Probe id	Gene name	Entrez gene id	Chromosome	Start	End	Cytoband	RefSeq(mRNA)	RefSeq(protein)	dbSNP id	AA Impact	1000 Genome	ESP5400	SIFT Score	SNP Type	Polyphen	Variant class	Accession #	BR:MCF7	BR:MDA-MB-231	BR:HS 578T	BR:BT-549	BR:T-47D	CNS:SF-268	CNS:SF-295	CNS:SF-539	CNS:SNB-19	CNS:SNB-75	CNS:U251	CO:COLO 205	CO:HCC-2998	CO:HCT-116	CO:HCT-15	CO:HT29	CO:KM12	CO:SW-620	LE:CCRF-CEM	LE:HL-60(TB)	LE:K-562	LE:MOLT-4	LE:RPMI-8226	LE:SR	ME:LOX IMVI	ME:MALME-3M	ME:M14	ME:SK-MEL-2	ME:SK-MEL-28	ME:SK-MEL-5	ME:UACC-257	ME:UACC-62	ME:MDA-MB-435	ME:MDA-N	LC:A549/ATCC	LC:EKVX	LC:HOP-62	LC:HOP-92	LC:NCI-H226	LC:NCI-H23	LC:NCI-H322M	LC:NCI-H460	LC:NCI-H522	OV:IGROV1	OV:OVCAR-3	OV:OVCAR-4	OV:OVCAR-5	OV:OVCAR-8	OV:SK-OV-3	OV:NCI/ADR-RES	PR:PC-3	PR:DU-145	RE:786-0	RE:A498	RE:ACHN	RE:CAKI-1	RE:RXF 393	RE:SN12C	RE:TK-10	RE:UO-31
chr1:865628_G_A	SAMD11	148398	1	865628	865628	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	rs41285790	G56S	0.003	0.004	0	Missense	0.955	Type 1	NM_152486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-
chr1:871199_G_A	SAMD11	148398	1	871199	871199	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	-	R118H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:874788_C_G	SAMD11	148398	1	874788	874788	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	-	S218R	0	0	0	Missense	0.075	Type 2	NM_152486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:874816_*_+T	SAMD11	148398	1	874816	874816	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	-	P228fs	0.02	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_152486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:876499_A_G	SAMD11	148398	1	876499	876499	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	rs4372192	-	0.92	0.917	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	50	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	58.333	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	50	-	100	83.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.852	-	100	100
chr1:877831_T_C	SAMD11	148398	1	877831	877831	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	rs6672356	W343R	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_152486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr1:878314_G_C	SAMD11	148398	1	878314	878314	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	rs142558220	G480G	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:878331_C_T	SAMD11	148398	1	878331	878331	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	rs148327885	P486L	0.01	0.007	0.23	Missense	0.011	Type 1	NM_152486	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:878784_C_G	SAMD11	148398	1	878784	878784	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	rs142929357	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:879317_C_T	SAMD11	148398	1	879317	879317	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	rs7523549	Y610Y	0.09	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:879391_G_A	SAMD11	148398	1	879391	879391	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	-	G635E	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_152486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:879422_G_T	SAMD11	148398	1	879422	879422	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	rs142832714	T645T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:879482_G_A	SAMD11	148398	1	879482	879482	1p36.33	NM_152486.2	NP_689699.2	-	G665G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:880390_C_A	NOC2L	26155	1	880390	880390	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs3748593	-	0.08	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	37.879	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:881070_G_A	NOC2L	26155	1	881070	881070	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs41285794	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:881627_G_A	NOC2L	26155	1	881627	881627	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs2272757	L615L	0.47	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015658	100	100	23.333	26.667	-	53.333	50	-	100	100	60.656	51.515	100	58.824	28.571	-	100	61.538	37.931	100	53.125	53.333	-	33.333	-	100	52.174	-	-	100	100	-	69.697	56	100	100	100	-	-	100	100	-	55	57.143	42	100	-	-	-	-	66.667	100	52	-	100	-	43.59	66.667	100	100
chr1:881734_T_C	NOC2L	26155	1	881734	881734	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs74045012	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:881769_A_G	NOC2L	26155	1	881769	881769	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs41285798	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:881918_G_A	NOC2L	26155	1	881918	881918	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs35471880	S556L	0.03	0.045	0.05	Missense	0.112	Type 1	NM_015658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	51.515	-	-	50	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:887560_A_C	NOC2L	26155	1	887560	887560	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs3748595	-	0.84	0.896	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	26.316	100	100	72.727	26.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.22	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	75.556	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	85.714	38.202	58.824	100	100
chr1:887801_A_G	NOC2L	26155	1	887801	887801	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs3828047	T394T	0.93	0.926	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015658	100	100	100	27.119	100	100	55.556	28.125	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.863	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	73.469	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	55	41.096	84.211	100	100
chr1:887989_A_G	NOC2L	26155	1	887989	887989	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs112966263	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:888659_T_C	NOC2L	26155	1	888659	888659	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs3748597	I300V	0.93	0.926	0.58	Missense	0.264	Type 1	NM_015658	100	100	100	21.569	100	100	85.714	32.857	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	90	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	64.706	32.143	38.889	100	100
chr1:889158_G_C	NOC2L	26155	1	889158	889158	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs56262069	-	0.85	0.893	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	50	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	75	55.556	37.5	100	100
chr1:889159_A_C	NOC2L	26155	1	889159	889159	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs13302945	-	0.85	0.893	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	46.154	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	80	56.757	37.5	100	100
chr1:889238_G_A	NOC2L	26155	1	889238	889238	1p36.33	NM_015658.3	NP_056473.2	rs3828049	A271V	0.05	0.048	0.08	Missense	0.486	Type 1	NM_015658	-	-	-	75.676	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	60.714	-	-	-
chr1:896816_G_A	KLHL17	339451	1	896816	896816	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	-	R84H	0	0	0.08	Missense	0.949	Type 2	NM_198317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:897325_G_C	KLHL17	339451	1	897325	897325	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	rs4970441	A203A	0.87	0.857	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198317	100	100	100	-	100	100	73.684	19.697	100	95.455	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.028	56	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.071	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	53.333	43.22	47.826	100	100
chr1:897730_C_T	KLHL17	339451	1	897730	897730	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	rs7549631	-	0.07	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	39.394	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:897738_C_T	KLHL17	339451	1	897738	897738	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	rs6696971	L239L	0.1	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198317	-	-	-	70.588	-	-	43.75	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	38.462	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	33.333	52.128	47.222	-	-
chr1:897788_C_T	KLHL17	339451	1	897788	897788	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	-	V255V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:897791_C_T	KLHL17	339451	1	897791	897791	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	-	Y256Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:898119_C_T	KLHL17	339451	1	898119	898119	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	rs79110607	R288R	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:898275_C_T	KLHL17	339451	1	898275	898275	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	-	A340A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:898467_C_T	KLHL17	339451	1	898467	898467	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	rs41285808	-	0.05	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	80	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	61.538	75	-	-
chr1:898613_C_T	KLHL17	339451	1	898613	898613	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	rs61746776	N389N	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:898662_G_A	KLHL17	339451	1	898662	898662	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:898712_G_A	KLHL17	339451	1	898712	898712	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:899928_G_C	KLHL17	339451	1	899928	899928	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	rs6677386	-	0.83	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:900427_G_A	KLHL17	339451	1	900427	900427	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	rs115741058	E595E	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:900439_G_A	KLHL17	339451	1	900439	900439	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	rs72891155	P599P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:900505_G_C	KLHL17	339451	1	900505	900505	1p36.33	NM_198317.2	NP_938073.1	rs28705211	V621V	0.16	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198317	-	-	61.765	-	100	-	-	30.303	-	-	51.515	53.846	-	46.667	58.824	100	-	-	41.667	-	47.059	-	-	-	-	-	42.857	-	57.895	-	-	62.5	-	35.484	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	53.659	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:901922_G_A	PLEKHN1	84069	1	901922	901922	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs62639980	S4N	0.01	0.011	0.08	Missense	0.84	Type 1	NM_001160184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:901923_C_A	PLEKHN1	84069	1	901923	901923	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs149741186	S4R	0.01	0.011	0.07	Missense	0.84	Type 1	NM_001160184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:902105_G_T	PLEKHN1	84069	1	902105	902105	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	-	S35S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:906267_C_T	PLEKHN1	84069	1	906267	906267	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	-	P165S	0	0	0.03	Missense	0.913	Type 2	NM_001160184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:906272_A_C	PLEKHN1	84069	1	906272	906272	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs28507236	A166A	0.2	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	40.909	-	-	-	26.316	-	-	-	42.424	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-
chr1:907622_G_C	PLEKHN1	84069	1	907622	907622	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs59928984	-	0.12	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:908414_C_T	PLEKHN1	84069	1	908414	908414	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs28504611	-	0.17	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	50	-	-	-	52.174	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:908840_T_C	PLEKHN1	84069	1	908840	908840	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:908958_G_A	PLEKHN1	84069	1	908958	908958	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	-	D423N	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_001160184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:909221_T_C	PLEKHN1	84069	1	909221	909221	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs62639985	S446S	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:909238_G_C	PLEKHN1	84069	1	909238	909238	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs3829740	R452P	0.74	0.653	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001160184	-	100	100	55.556	100	100	29.167	98.039	23.81	100	51.471	39.394	60.87	61.538	66	45.714	-	-	100	-	36.17	-	50.877	56.25	-	-	35.211	46.154	24.528	-	57.895	43.243	62.963	71.014	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	36.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	50	100	36
chr1:909242_A_G	PLEKHN1	84069	1	909242	909242	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs3829739	G453G	0.13	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:909309_T_C	PLEKHN1	84069	1	909309	909309	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs3829738	S476P	0.22	0.195	0.2	Missense	0.98	Type 1	NM_001160184	-	-	-	-	100	-	-	61.905	46.667	-	45.238	44.444	-	-	44.828	31.818	-	28.571	30	-	-	72.727	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	41.176	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:909326_C_T	PLEKHN1	84069	1	909326	909326	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs61573829	G481G	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:909419_C_T	PLEKHN1	84069	1	909419	909419	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs28548431	D512D	0.11	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	71.429	-	-	-
chr1:909710_G_A	PLEKHN1	84069	1	909710	909710	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	-	R521R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:909723_G_A	PLEKHN1	84069	1	909723	909723	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	-	E526K	0	0.00009	0.42	Missense	0.042	Type 1	NM_001160184	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:909768_A_G	PLEKHN1	84069	1	909768	909768	1p36.33	NM_001160184.1	NP_115505.2	rs2340593	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:935084_G_T	HES4	57801	1	935084	935084	1p36.33	NM_001142467.1	NP_001135939.1	-	A90A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:948921_T_C	ISG15	9636	1	948921	948921	1p36.33	NM_005101.3	NP_005092.1	rs15842	-	0.9	0.885	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	43.636	41.176	100	42.5	100	100	100	100	100	100	36.842	46.429	100	100	100	100	52	98.78	100	100	98.246	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:949478_G_A	ISG15	9636	1	949478	949478	1p36.33	NM_005101.3	NP_005092.1	-	A40T	0	0	0.69	Missense	0.782	Type 2	NM_005101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:949608_G_A	ISG15	9636	1	949608	949608	1p36.33	NM_005101.3	NP_005092.1	rs1921	S83N	0.34	0.4	0.39	Missense	0.008	Type 1	NM_005101	-	-	22.727	-	100	-	100	81.481	100	-	40.625	-	-	48	35.714	100	-	-	50	100	56.757	56	50	-	100	-	-	78.571	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	63.492	100	100	100	-	100	100	-	57.143	-	-	-	50	30	100	53.846
chr1:949654_A_G	ISG15	9636	1	949654	949654	1p36.33	NM_005101.3	NP_005092.1	rs8997	V98V	0.82	0.818	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005101	100	27.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	17.857	100	100	38.462	100	100	-	100	100	96.296	56.25	53.659	100	100	100	100	42.857	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	37.5	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:949752_T_C	ISG15	9636	1	949752	949752	1p36.33	NM_005101.3	NP_005092.1	-	L131P	0	0	0	Missense	0.73	Type 2	NM_005101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:949868_C_T	ISG15	9636	1	949868	949868	1p36.33	NM_005101.3	NP_005092.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:957640_C_T	AGRN	375790	1	957640	957640	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs6657048	D87D	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:976912_G_A	AGRN	375790	1	976912	976912	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	R336H	0	0	0.02	Missense	0.969	Type 2	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:976957_C_T	AGRN	375790	1	976957	976957	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	A351V	0	0	0.13	Missense	0.065	Type 2	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:977028_G_T	AGRN	375790	1	977028	977028	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs138031468	A375S	0.001	0.005	0.35	Missense	0.438	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	65.854	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:977330_T_C	AGRN	375790	1	977330	977330	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs2799066	-	0.89	0.853	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30.769	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	37.313	100	100	37.5	100	100	49.091	40.909	47.619	100	100	100	100	48	100	100	100	100	100	97.727	100	94.118	100	100	100	100	100	100	24.49	100	100	100	-	100	53.846	100	100	100	45.882	100	100	87.5	100	100	100	100
chr1:979231_*_+T	AGRN	375790	1	979231	979231	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	F609fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:979393_G_A	AGRN	375790	1	979393	979393	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	P663P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:979541_G_T	AGRN	375790	1	979541	979541	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	Q684H	0	0	0.12	Missense	0.916	Type 2	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:979748_A_T	AGRN	375790	1	979748	979748	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs113288277	E728V	0.02	0.03	0.02	Missense	0.981	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:980774_G_A	AGRN	375790	1	980774	980774	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	G803S	0	0	0.12	Missense	0.963	Type 2	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:981087_A_G	AGRN	375790	1	981087	981087	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs3128098	-	0.87	0.832	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	22.581	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	45.57	100	100	21.739	100	98.387	45	48.718	48.958	100	100	100	100	45.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	100	54.348	100	100	100	100	100	100	100
chr1:981097_C_T	AGRN	375790	1	981097	981097	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:981243_G_A	AGRN	375790	1	981243	981243	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs144205055	A889A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198576	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:981931_A_G	AGRN	375790	1	981931	981931	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs2465128	S1022S	0.82	0.779	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198576	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	52.381	100	100	33.333	35.294	100	-	29.63	100	51.852	-	33.333	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	22.222	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:982213_G_C	AGRN	375790	1	982213	982213	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs150132566	L1088F	0.01	0.014	0.2	Missense	0.002	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:982672_*_-ATGCCAGGCAG	AGRN	375790	1	982672	982682	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:982722_A_G	AGRN	375790	1	982722	982722	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs142416636	Q1135R	0.01	0.005	0.02	Missense	0.005	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:982732_G_A	AGRN	375790	1	982732	982732	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	L1138L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:982783_T_C	AGRN	375790	1	982783	982783	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs146358566	A1155A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:982844_G_C	AGRN	375790	1	982844	982844	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs76264143	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	90	-	-
chr1:982994_T_C	AGRN	375790	1	982994	982994	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs10267	F1186F	0.84	0.788	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198576	100	21.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.135	100	100	41.667	97.619	96.429	75	100	97.368	36.364	48.276	35.616	100	100	100	100	45.714	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	-	100	100	100	28.07	100	100	100	-	100	33.333	100	100	-	100	100	100	83.333	100	100	100	100
chr1:983506_C_T	AGRN	375790	1	983506	983506	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs139294803	P1289L	0.01	0.007	0.39	Missense	0.002	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:984302_T_C	AGRN	375790	1	984302	984302	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs9442391	T1387T	0.57	0.46	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198576	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	-	-	-
chr1:984669_C_T	AGRN	375790	1	984669	984669	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs144620006	P1451L	0	0.004	0.38	Missense	0.959	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:984971_G_A	AGRN	375790	1	984971	984971	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs111818381	A1514T	0.01	0.007	0.61	Missense	0.002	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:985092_T_A	AGRN	375790	1	985092	985092	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	L1554Q	0	0	0.61	Missense	0.495	Type 2	NM_198576	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:985266_C_T	AGRN	375790	1	985266	985266	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs2275813	-	0.53	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	55	71.429	-	100	-	-	-	100	35.556	33.333	100	25.926	-	-	52.941	46.667	39.394	-	29.412	-	-	62.069	100	-	100	-	100	-	100	56.522	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	91.667	53.125	71.429	-	28.571
chr1:985446_G_T	AGRN	375790	1	985446	985446	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs2275812	-	0.31	0.619	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:985449_G_A	AGRN	375790	1	985449	985449	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs56255212	-	0.47	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:985610_C_T	AGRN	375790	1	985610	985610	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:985797_A_G	AGRN	375790	1	985797	985797	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs142286944	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:985900_C_T	AGRN	375790	1	985900	985900	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs17160776	F1690F	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:986737_T_C	AGRN	375790	1	986737	986737	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs17160781	G1786G	0.06	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:987097_C_T	AGRN	375790	1	987097	987097	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs191736727	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:987131_*_+G	AGRN	375790	1	987131	987131	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	-	D1863fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:987142_C_T	AGRN	375790	1	987142	987142	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs17778478	T1866T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:987200_C_T	AGRN	375790	1	987200	987200	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs9803031	-	0.81	0.754	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.898	100	100	58.491	49.123	100	42.105	48.98	95.652	48.98	46.667	50	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	98.684	100	100	100
chr1:990280_C_T	AGRN	375790	1	990280	990280	1p36.33	NM_198576.3	NP_940978.2	rs4275402	D2019D	0.62	0.574	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198576	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-
chr1:1102563_G_A	MIR200B	406984	1	1102563	1102563	1p36.33	-	-	rs72563729	-	0.01	0.013	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1104412_*_+GACA	MIR429	554210	1	1104412	1104412	1p36.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1115415_C_T	TTLL10	254173	1	1115415	1115415	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	rs57556493	G67G	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1115503_T_C	TTLL10	254173	1	1115503	1115503	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	rs111751804	C24R	0.01	0.017	0.1	Missense	0.947	Type 1	NM_153254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1115548_G_A	TTLL10	254173	1	1115548	1115548	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	rs114390380	G39R	0.01	0.02	0.02	Missense	0	Type 1	NM_153254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1115601_C_T	TTLL10	254173	1	1115601	1115601	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	rs139976815	N56N	0.004	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1115994_G_A	TTLL10	254173	1	1115994	1115994	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	rs13376597	-	0.23	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1116231_T_C	TTLL10	254173	1	1116231	1116231	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	rs13374146	V176A	0.15	0.17	0.35	Missense	0	Type 1	NM_153254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	100	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1117206_*_+TCAGC	TTLL10	254173	1	1117206	1117206	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1117733_C_A	TTLL10	254173	1	1117733	1117733	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1118250_C_G	TTLL10	254173	1	1118250	1118250	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	-	-	0	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1118275_C_T	TTLL10	254173	1	1118275	1118275	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	rs61733845	C239C	0.14	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153254	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	68.75	100	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr1:1119327_C_T	TTLL10	254173	1	1119327	1119327	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	rs186935591	D299D	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1120377_T_A	TTLL10	254173	1	1120377	1120377	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	rs116321663	M357K	0.01	0.018	0.92	Missense	0.004	Type 1	NM_153254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1120394_A_G	TTLL10	254173	1	1120394	1120394	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	-	T363A	0	0	0.01	Missense	0.972	Type 2	NM_153254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1120431_G_A	TTLL10	254173	1	1120431	1120431	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	rs1320571	S375N	0.16	0.147	1	Missense	0	Type 1	NM_153254	98.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	35.616	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1120431_G_C	TTLL10	254173	1	1120431	1120431	1p36.33	NM_001130045.1	NP_001123517.1	-	S375T	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_153254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	21.667	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1139202_T_C	TNFRSF18	8784	1	1139202	1139202	1p36.3	NM_148901.1	NP_683699.1	rs2298213	P179P	0.19	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1146992_G_A	TNFRSF4	7293	1	1146992	1146992	1p36	NM_003327.3	NP_003318.1	-	F259F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1147243_A_C	TNFRSF4	7293	1	1147243	1147243	1p36	NM_003327.3	NP_003318.1	rs2298211	-	0.09	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:1147422_C_T	TNFRSF4	7293	1	1147422	1147422	1p36	NM_003327.3	NP_003318.1	rs17568	E178E	0.45	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003327	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	85.714	65.517	-	100	-	45.455	-	-	-	46.667	-	-	-	63.636	30	25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35	-	36.957	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-
chr1:1148443_G_A	TNFRSF4	7293	1	1148443	1148443	1p36	NM_003327.3	NP_003318.1	-	T100M	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_003327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1148445_G_A	TNFRSF4	7293	1	1148445	1148445	1p36	NM_003327.3	NP_003318.1	rs34160451	C99C	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	50	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1153113_G_A	SDF4	51150	1	1153113	1153113	1p36.33	NM_016547.2	NP_057260.2	rs12036216	L328L	0.14	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016547	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:1154025_G_A	SDF4	51150	1	1154025	1154025	1p36.33	NM_016547.2	NP_057260.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1154030_G_A	SDF4	51150	1	1154030	1154030	1p36.33	NM_016547.2	NP_057260.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1158631_A_G	SDF4	51150	1	1158631	1158631	1p36.33	NM_016547.2	NP_057260.2	rs6603781	D190D	0.94	0.921	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016176	-	64	100	98.901	100	100	-	61.947	100	47.727	99.052	43.023	61.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	49.524	100	-	67.01	100	100	100	100	99.2	100	-	23.404	100	100	-	100	100	34.483	50	100	100	100	100	55.172	100	48.837	100	100	100	100	100	42.991	100	100	100
chr1:1168126_C_T	B3GALT6	126792	1	1168126	1168126	1p36.33	NM_080605.3	NP_542172.2	-	D156D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1178245_C_T	FAM132A	388581	1	1178245	1178245	1p36.33	NM_001014980.2	NP_001014980.1	rs11260566	T260T	0.17	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014980	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1178266_C_T	FAM132A	388581	1	1178266	1178266	1p36.33	NM_001014980.2	NP_001014980.1	rs77651834	E253E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1178482_A_G	FAM132A	388581	1	1178482	1178482	1p36.33	NM_001014980.2	NP_001014980.1	rs78555129	C231R	0.18	0.152	1	Missense	0	Type 1	NM_001014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1178925_G_A	FAM132A	388581	1	1178925	1178925	1p36.33	NM_001014980.2	NP_001014980.1	rs12093154	A180V	0.14	0.096	0.3	Missense	0.046	Type 1	NM_001014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1179309_G_A	FAM132A	388581	1	1179309	1179309	1p36.33	NM_001014980.2	NP_001014980.1	rs113164957	-	0.14	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1179492_G_A	FAM132A	388581	1	1179492	1179492	1p36.33	NM_001014980.2	NP_001014980.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1179516_G_A	FAM132A	388581	1	1179516	1179516	1p36.33	NM_001014980.2	NP_001014980.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1179747_C_T	FAM132A	388581	1	1179747	1179747	1p36.33	NM_001014980.2	NP_001014980.1	rs139237071	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-
chr1:1179800_G_A	FAM132A	388581	1	1179800	1179800	1p36.33	NM_001014980.2	NP_001014980.1	rs115586508	G85G	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1190772_G_A	UBE2J2	118424	1	1190772	1190772	1p36.33	NM_194457.1	NP_919440.1	rs142877043	L145L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1191487_G_A	UBE2J2	118424	1	1191487	1191487	1p36.33	NM_194457.1	NP_919440.1	-	Q93X	0	0	0.38	Nonsense	0.735	Type 2	NM_194457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1192515_A_G	UBE2J2	118424	1	1192515	1192515	1p36.33	NM_194457.1	NP_919440.1	rs7524470	-	0.06	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1203202_C_T	UBE2J2	118424	1	1203202	1203202	1p36.33	NM_194457.1	NP_919440.1	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1203271_G_A	UBE2J2	118424	1	1203271	1203271	1p36.33	NM_194457.1	NP_919440.1	rs34496935	A34A	0.02	0.026	0	Silent	-1	Type 1	NM_058167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1203314_T_G	UBE2J2	118424	1	1203314	1203314	1p36.33	NM_194457.1	NP_919440.1	-	D20A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_058167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	43.182	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1203387_G_A	UBE2J2	118424	1	1203387	1203387	1p36.33	NM_194457.1	NP_919440.1	rs60981775	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909
chr1:1222267_G_C	SCNN1D	6339	1	1222267	1222267	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs11260579	R344P	0.27	0.089	0.13	Missense	0.133	Type 1	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1222333_G_A	SCNN1D	6339	1	1222333	1222333	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs145306516	R366Q	0	0.00047	0.28	Missense	0.019	Type 1	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1222596_C_T	SCNN1D	6339	1	1222596	1222596	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs146976973	P409P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr1:1222690_C_T	SCNN1D	6339	1	1222690	1222690	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs115316182	-	0.02	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr1:1222695_G_C	SCNN1D	6339	1	1222695	1222695	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs910556	-	0.32	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1222963_C_T	SCNN1D	6339	1	1222963	1222963	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs74735644	P462P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	65.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1223390_G_A	SCNN1D	6339	1	1223390	1223390	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	-	L545L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:1225611_C_T	SCNN1D	6339	1	1225611	1225611	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs60655735	-	0	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1225612_G_A	SCNN1D	6339	1	1225612	1225612	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs1570866	-	0.18	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	30	78.947	-	56.25	-	21.429	-	42.857	-	-	47.826	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-
chr1:1225641_C_A	SCNN1D	6339	1	1225641	1225641	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs2748384	-	0.48	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr1:1225885_C_T	SCNN1D	6339	1	1225885	1225885	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs143343962	D603D	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:1225945_G_C	SCNN1D	6339	1	1225945	1225945	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs79772714	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226044_G_C	SCNN1D	6339	1	1226044	1226044	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	-	G629G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226063_G_A	SCNN1D	6339	1	1226063	1226063	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs13306651	A636T	0.02	0.016	0.16	Missense	0.098	Type 1	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226102_G_A	SCNN1D	6339	1	1226102	1226102	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs2273274	-	0.27	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr1:1226266_C_T	SCNN1D	6339	1	1226266	1226266	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226292_G_A	SCNN1D	6339	1	1226292	1226292	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs2273276	T645T	0.16	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226348_C_G	SCNN1D	6339	1	1226348	1226348	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs586965	-	0.46	0.308	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226512_G_A	SCNN1D	6339	1	1226512	1226512	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs114257304	V682M	0.01	0.016	0.02	Missense	0.007	Type 1	NM_001130413	-	-	71.154	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226539_C_T	SCNN1D	6339	1	1226539	1226539	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs148054598	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	53.333	38.889	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226699_C_T	SCNN1D	6339	1	1226699	1226699	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	-	S706S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226757_G_A	SCNN1D	6339	1	1226757	1226757	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs6690013	G726S	0.11	0.059	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226889_G_A	SCNN1D	6339	1	1226889	1226889	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs609805	G770R	0.1	0.055	0.42	Missense	0.051	Type 1	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226964_C_A	SCNN1D	6339	1	1226964	1226964	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	-	Q795K	0	0	0.38	Missense	0.514	Type 2	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1226971_T_C	SCNN1D	6339	1	1226971	1226971	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	rs75670559	L797P	0.01	0.006	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_001130413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1227036_G_A	SCNN1D	6339	1	1227036	1227036	1p36.3-p36.2	NM_001130413.3	NP_001123885.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1230888_G_A	ACAP3	116983	1	1230888	1230888	-	NM_030649.2	NP_085152.2	-	P584P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1230894_G_T	ACAP3	116983	1	1230894	1230894	-	NM_030649.2	NP_085152.2	-	F582L	0	0	0.26	Missense	0.998	Type 2	NM_030649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1231156_C_T	ACAP3	116983	1	1231156	1231156	-	NM_030649.2	NP_085152.2	-	R555R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1231277_T_C	ACAP3	116983	1	1231277	1231277	-	NM_030649.2	NP_085152.2	-	K515R	0	0	0.49	Missense	0.334	Type 2	NM_030649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1231587_G_A	ACAP3	116983	1	1231587	1231587	-	NM_030649.2	NP_085152.2	rs139600717	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-
chr1:1234767_*_-G	ACAP3	116983	1	1234767	1234767	-	NM_030649.2	NP_085152.2	rs143899579	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1235267_C_T	ACAP3	116983	1	1235267	1235267	-	NM_030649.2	NP_085152.2	-	D228N	0	0	0.14	Missense	0.131	Type 2	NM_030649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr1:1246004_A_G	PUSL1	126789	1	1246004	1246004	1p36.33	NM_153339.1	NP_699170.1	rs2296474	-	0.96	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.809
chr1:1246270_A_G	PUSL1	126789	1	1246270	1246270	1p36.33	NM_153339.1	NP_699170.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-
chr1:1246273_T_C	PUSL1	126789	1	1246273	1246273	1p36.33	NM_153339.1	NP_699170.1	-	-	0	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:1246303_G_A	PUSL1	126789	1	1246303	1246303	1p36.33	NM_153339.1	NP_699170.1	rs41285824	T238T	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	60	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1246682_G_A	PUSL1	126789	1	1246682	1246682	1p36.33	NM_153339.1	NP_699170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1247494_T_C	CPSF3L	54973	1	1247494	1247494	1p36.33	NM_001256462.1	NP_001243392.1	rs12103	P449P	0.39	0.597	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256462	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	92.857	47.619	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr1:1248036_G_C	CPSF3L	54973	1	1248036	1248036	1p36.33	NM_001256462.1	NP_001243392.1	-	P349A	0	0	-1	Missense	0.009	Type 2	NM_001256462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1248955_T_C	CPSF3L	54973	1	1248955	1248955	1p36.33	NM_001256462.1	NP_001243392.1	-	P227P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1249187_G_A	CPSF3L	54973	1	1249187	1249187	1p36.33	NM_001256462.1	NP_001243392.1	rs12142199	F196F	0.38	0.583	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256462	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.038	96.552	42.466	47.748	-	100	-	100	99.342	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	39.216	-	100	100	100	100	100	100	100	63.462	100	47.872
chr1:1250793_C_T	CPSF3L	54973	1	1250793	1250793	1p36.33	NM_001256462.1	NP_001243392.1	-	R87Q	0	0	-1	Missense	0.712	Type 2	NM_001256462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1250900_C_T	CPSF3L	54973	1	1250900	1250900	1p36.33	NM_001256462.1	NP_001243392.1	-	T78T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1254841_C_G	CPSF3L	54973	1	1254841	1254841	1p36.33	NM_001256462.1	NP_001243392.1	rs10907179	G88G	0.75	0.747	0.02	Silent	-1	Type 1	NM_017871	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	52.381
chr1:1262302_G_A	CPTP	80772	1	1262302	1262302	1p36.33	NM_001029885.1	NP_001025056.1	-	S4S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1262591_C_T	CPTP	80772	1	1262591	1262591	1p36.33	NM_001029885.1	NP_001025056.1	rs2296472	-	0.75	0.757	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.517	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.889
chr1:1262666_C_T	CPTP	80772	1	1262666	1262666	1p36.33	NM_001029885.1	NP_001025056.1	-	D56D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1262725_A_G	CPTP	80772	1	1262725	1262725	1p36.33	NM_001029885.1	NP_001025056.1	-	Y76C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001029885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1262966_C_T	CPTP	80772	1	1262966	1262966	1p36.33	NM_001029885.1	NP_001025056.1	rs307349	R156R	0.78	0.811	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029885	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	83.333	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	50
chr1:1263144_G_A	CPTP	80772	1	1263144	1263144	1p36.33	NM_001029885.1	NP_001025056.1	rs307350	-	0.84	0.907	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74.194	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	99.454	100	100	59.756
chr1:1263145_G_A	CPTP	80772	1	1263145	1263145	1p36.33	NM_001029885.1	NP_001025056.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1266738_G_A	TAS1R3	83756	1	1266738	1266738	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	rs76755863	A5T	0.03	0.047	0.04	Missense	0.027	Type 1	NM_152228	-	-	-	36.667	-	-	-	-	58.824	-	29.167	-	-	-	56.41	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr1:1266740_T_A	TAS1R3	83756	1	1266740	1266740	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	rs141430443	A5A	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152228	-	-	-	36.667	-	-	-	-	63.158	-	31.081	-	-	-	51.22	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909
chr1:1266768_C_T	TAS1R3	83756	1	1266768	1266768	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	-	L15L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1267331_*_+C	TAS1R3	83756	1	1267331	1267331	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1267436_C_T	TAS1R3	83756	1	1267436	1267436	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	-	S175S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.587	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1268159_C_T	TAS1R3	83756	1	1268159	1268159	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	rs3813210	P416P	0.13	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1268195_G_A	TAS1R3	83756	1	1268195	1268195	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	rs3813211	-	0.12	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1268387_C_T	TAS1R3	83756	1	1268387	1268387	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	rs142857537	Y454Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1268737_G_A	TAS1R3	83756	1	1268737	1268737	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	-	A526A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1269002_C_A	TAS1R3	83756	1	1269002	1269002	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	-	L573I	0	0	0.68	Missense	0.802	Type 2	NM_152228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1269344_C_T	TAS1R3	83756	1	1269344	1269344	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	-	L687L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824
chr1:1269554_T_C	TAS1R3	83756	1	1269554	1269554	1p36.33	NM_152228.1	NP_689414.1	rs307377	C757R	0.96	0.977	1	Missense	0	Type 1	NM_152228	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	50	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-
chr1:1271514_G_A	DVL1	1855	1	1271514	1271514	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	rs186463928	-	0.003	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1271755_G_A	DVL1	1855	1	1271755	1271755	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	rs142476987	R594C	0	0.0001	0.06	Missense	0.737	Type 1	NM_004421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1271794_G_A	DVL1	1855	1	1271794	1271794	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	-	H581Y	0	0	0.46	Missense	0.562	Type 2	NM_004421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1271853_G_C	DVL1	1855	1	1271853	1271853	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	rs113005319	P561R	0.01	0.008	0.28	Missense	0.446	Type 1	NM_004421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	64.706	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1271924_G_A	DVL1	1855	1	1271924	1271924	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	rs140192690	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1271940_C_T	DVL1	1855	1	1271940	1271940	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	rs149812757	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1271942_C_T	DVL1	1855	1	1271942	1271942	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	rs111315662	-	0.11	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1273488_G_T	DVL1	1855	1	1273488	1273488	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	-	P503Q	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_004421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1273790_T_C	DVL1	1855	1	1273790	1273790	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	rs140107023	T431A	0.002	0.002	0.22	Missense	0.006	Type 1	NM_004421	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr1:1273874_C_T	DVL1	1855	1	1273874	1273874	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	rs186806059	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-
chr1:1274020_C_T	DVL1	1855	1	1274020	1274020	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	rs144133102	A382A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1275151_G_A	DVL1	1855	1	1275151	1275151	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	-	A317A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1275716_T_A	DVL1	1855	1	1275716	1275716	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	rs112871502	-	0.09	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1275803_C_A	DVL1	1855	1	1275803	1275803	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	-	R229L	0	0	0.05	Missense	0.914	Type 2	NM_004421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1277220_G_T	DVL1	1855	1	1277220	1277220	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1277533_T_C	DVL1	1855	1	1277533	1277533	1p36	NM_004421.2	NP_004412.2	rs307362	P122P	0.99	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004421	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-
chr1:1289600_G_A	MXRA8	54587	1	1289600	1289600	1p36.33	NM_032348.2	NP_115724.1	-	S373L	0	0	0.04	Missense	0.442	Type 2	NM_032348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1289911_G_A	MXRA8	54587	1	1289911	1289911	1p36.33	NM_032348.2	NP_115724.1	rs4970365	-	0.84	0.887	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	70	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	83.333
chr1:1292131_A_G	MXRA8	54587	1	1292131	1292131	1p36.33	NM_032348.2	NP_115724.1	rs141676214	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:1309418_G_A	AURKAIP1	54998	1	1309418	1309418	1p36.33	NM_001127229.1	NP_001120701.1	-	R154W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001127229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1309427_G_A	AURKAIP1	54998	1	1309427	1309427	1p36.33	NM_001127229.1	NP_001120701.1	-	R151W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001127229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1310074_C_G	AURKAIP1	54998	1	1310074	1310074	1p36.33	NM_001127229.1	NP_001120701.1	rs2765035	-	0.84	0.855	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr1:1323144_*_-CT	CCNL2	81669	1	1323144	1323145	1p36.33	NM_001039577.3	NP_112199.2	rs141100746	-	0.42	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	35.135	52.941	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	50	100	58.333
chr1:1326200_G_T	CCNL2	81669	1	1326200	1326200	1p36.33	NM_001039577.3	NP_112199.2	-	F235L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_030937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1330726_A_G	CCNL2	81669	1	1330726	1330726	1p36.33	NM_001039577.3	NP_112199.2	rs1240746	-	0.6	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr1:1333972_C_T	CCNL2	81669	1	1333972	1333972	1p36.33	NM_001039577.3	NP_112199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1334057_*_-GTAGA	CCNL2	81669	1	1334057	1334061	1p36.33	NM_001039577.3	NP_112199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609
chr1:1334475_G_C	CCNL2	81669	1	1334475	1334475	1p36.33	NM_001039577.3	NP_112199.2	rs17851391	T71S	0.01	0.025	0.43	Missense	0.016	Type 1	NM_001039577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:1337471_A_G	MRPL20	55052	1	1337471	1337471	1p36.3-p36.2	NM_017971.3	NP_060441.2	-	Y148H	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_017971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1337552_T_A	MRPL20	55052	1	1337552	1337552	1p36.3-p36.2	NM_017971.3	NP_060441.2	-	S121C	0	0	0.15	Missense	0.143	Type 2	NM_017971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1337569_G_A	MRPL20	55052	1	1337569	1337569	1p36.3-p36.2	NM_017971.3	NP_060441.2	-	S115F	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_017971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1337592_G_C	MRPL20	55052	1	1337592	1337592	1p36.3-p36.2	NM_017971.3	NP_060441.2	-	I107M	0	0	0.01	Missense	0.839	Type 2	NM_017971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1341185_A_G	MRPL20	55052	1	1341185	1341185	1p36.3-p36.2	NM_017971.3	NP_060441.2	rs17160977	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-
chr1:1342307_C_A	MRPL20	55052	1	1342307	1342307	1p36.3-p36.2	NM_017971.3	NP_060441.2	-	K60N	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_017971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1342394_G_A	MRPL20	55052	1	1342394	1342394	1p36.3-p36.2	NM_017971.3	NP_060441.2	rs11548045	F31F	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	63.243	65.775	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1342612_G_C	MRPL20	55052	1	1342612	1342612	1p36.3-p36.2	NM_017971.3	NP_060441.2	rs2275915	-	0.39	0.186	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:1374451_C_T	VWA1	64856	1	1374451	1374451	1p36.33	NM_022834.4	NP_954572.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1374728_G_A	VWA1	64856	1	1374728	1374728	1p36.33	NM_022834.4	NP_954572.2	-	R300H	0	0	0.1	Missense	0.001	Type 2	NM_022834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1479333_A_G	SSU72	29101	1	1479333	1479333	1p36.33	NM_014188.2	NP_054907.1	rs7533	P133P	0.62	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014188	100	-	35.714	74.138	-	24.638	-	-	26.923	-	-	-	47.17	-	49.153	-	-	-	-	-	-	33.962	100	-	-	54.717	44.578	-	-	100	-	27.083	65.432	64	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.25	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.66	35.135	-	-
chr1:1480226_C_T	SSU72	29101	1	1480226	1480226	1p36.33	NM_014188.2	NP_054907.1	rs116703397	-	0.08	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1551927_T_C	MIB2	142678	1	1551927	1551927	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	rs7418389	F72L	0.51	0.671	1	Missense	0	Type 1	NM_001170686	-	100	-	-	-	100	100	-	66.667	100	86.667	71.429	100	100	35.294	100	41.176	66.667	36.364	93.75	27.778	-	100	-	100	100	100	62.5	60	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	33.333	100	100	-	100	-	100	54.545
chr1:1558792_T_C	MIB2	142678	1	1558792	1558792	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	rs12755088	M102T	0.76	0.884	0.94	Missense	0	Type 1	NM_001170686	100	-	68	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	50	100	100	-	-	100	55.556	-	33.333	55.556	-	100	100	85.714	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	95.833	100	100	-	95	-	-	100
chr1:1558874_G_A	MIB2	142678	1	1558874	1558874	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	-	R129R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1560663_C_T	MIB2	142678	1	1560663	1560663	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1560730_G_T	MIB2	142678	1	1560730	1560730	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	-	K312N	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001170688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1562437_C_G	MIB2	142678	1	1562437	1562437	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	rs28510084	-	0.37	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	76.923	-	-	-	75	-	-	-	46.154	-	-	-	-	66.667	-	59.091	-	-	-	93.75	72.727	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1562536_G_A	MIB2	142678	1	1562536	1562536	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	rs11544452	A491A	0.14	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170688	-	-	-	71.429	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1562576_C_T	MIB2	142678	1	1562576	1562576	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	-	R505C	0	0.001	0.03	Missense	0.128	Type 1	NM_001170688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1562664_C_T	MIB2	142678	1	1562664	1562664	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1562789_C_T	MIB2	142678	1	1562789	1562789	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	-	D546D	0	0.00029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1563789_C_A	MIB2	142678	1	1563789	1563789	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	rs74892851	-	0.18	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	72.222	-	100	-	100	26.667	-	-	41.379	63.158	50	-	-	70	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	44.444	100	-	76.667	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	37.5	-	71.429
chr1:1563868_G_T	MIB2	142678	1	1563868	1563868	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_080875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1564712_G_T	MIB2	142678	1	1564712	1564712	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	rs61774907	-	0.27	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	100	80	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-
chr1:1564958_*_-G	MIB2	142678	1	1564958	1564958	1p36.33	NM_001170687.1	NP_001164160.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1684472_C_T	NADK	65220	1	1684472	1684472	1p36.33	NM_001198994.1	NP_001185922.1	rs7407	P372P	0.37	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198995	-	-	100	100	100	100	-	26.923	88.235	37.5	30.303	48.387	50	50	100	-	30.435	100	38.462	100	100	-	-	42.857	-	50	100	-	62.963	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	50	-	32.353	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	38.889
chr1:1685599_G_A	NADK	65220	1	1685599	1685599	1p36.33	NM_001198994.1	NP_001185922.1	-	A299V	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001198995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1686040_G_T	NADK	65220	1	1686040	1686040	1p36.33	NM_001198994.1	NP_001185922.1	rs4751	N230K	0.28	0.313	0.14	Missense	0.672	Type 1	NM_001198995	100	37.5	-	-	-	-	-	100	-	47.059	45.977	34.146	42.105	37.143	-	100	47.059	-	50	-	-	100	-	70.968	100	30.303	-	41.667	71.698	-	-	63.158	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	57.831	-	-	100	57.143	100	-	-	100	-	-	80	45.902	-	100	-
chr1:1686081_G_A	NADK	65220	1	1686081	1686081	1p36.33	NM_001198994.1	NP_001185922.1	rs75816936	R217W	0.02	0.022	0	Missense	0	Type 1	NM_001198995	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1686916_C_A	NADK	65220	1	1686916	1686916	1p36.33	NM_001198994.1	NP_001185922.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001198994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1687791_C_T	NADK	65220	1	1687791	1687791	1p36.33	NM_001198994.1	NP_001185922.1	rs72634840	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:1696659_A_G	NADK	65220	1	1696659	1696659	1p36.33	NM_001198994.1	NP_001185922.1	rs75906779	-	0.79	0.828	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	36.364	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	30	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr1:1718836_G_A	GNB1	2782	1	1718836	1718836	1p36.33	NM_002074.3	NP_002065.1	-	G319G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1720589_G_A	GNB1	2782	1	1720589	1720589	1p36.33	NM_002074.3	NP_002065.1	-	I273I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1721857_C_T	GNB1	2782	1	1721857	1721857	1p36.33	NM_002074.3	NP_002065.1	-	E226K	0	0	0.01	Missense	0.016	Type 2	NM_002074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1721893_G_A	GNB1	2782	1	1721893	1721893	1p36.33	NM_002074.3	NP_002065.1	-	R214X	0	0	1	Nonsense	0.642	Type 2	NM_002074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1737895_G_A	GNB1	2782	1	1737895	1737895	1p36.33	NM_002074.3	NP_002065.1	rs77354509	-	0.05	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	53.846	100	-	100	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	61.111	57.692	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr1:1737900_C_T	GNB1	2782	1	1737900	1737900	1p36.33	NM_002074.3	NP_002065.1	rs17363334	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	62.5	100	-	100	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	60	60.714	-	-	-	-	63.83	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr1:1749335_G_A	GNB1	2782	1	1749335	1749335	1p36.33	NM_002074.3	NP_002065.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1846765_G_A	CALML6	163688	1	1846765	1846765	1p36.33	NM_138705.2	NP_619650.2	rs2247560	-	0.41	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:1847169_G_A	CALML6	163688	1	1847169	1847169	1p36.33	NM_138705.2	NP_619650.2	-	D25N	0	0.00019	-1	Missense	0.898	Type 1	NM_138705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1847856_G_T	CALML6	163688	1	1847856	1847856	1p36.33	NM_138705.2	NP_619650.2	rs2748986	-	0.54	0.529	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr1:1847968_G_T	CALML6	163688	1	1847968	1847968	1p36.33	NM_138705.2	NP_619650.2	rs147568087	G56V	0.001	0.001	0	Missense	0.194	Type 1	NM_138705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1847979_T_C	CALML6	163688	1	1847979	1847979	1p36.33	NM_138705.2	NP_619650.2	rs28581776	W60R	0.15	0.141	0.03	Missense	0.024	Type 1	NM_138705	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778
chr1:1848160_A_G	CALML6	163688	1	1848160	1848160	1p36.33	NM_138705.2	NP_619650.2	rs28634421	-	0.15	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71
chr1:1848480_G_A	CALML6	163688	1	1848480	1848480	1p36.33	NM_138705.2	NP_619650.2	-	D156N	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_138705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1849529_A_G	TMEM52	339456	1	1849529	1849529	1p36.33	NM_178545.3	NP_848640.1	rs28640257	M141T	0.39	0.372	0.17	Missense	0.07	Type 1	NM_178545	-	60.87	100	-	100	100	100	-	100	50	51.282	67.5	51.429	100	100	-	29.63	100	54.167	100	100	37.931	-	-	-	73.077	100	-	-	100	100	42.105	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	29.787	-	41.026	100	100	-	50	-	100	100	-	100	100	-	52.381	100	-	47.826
chr1:1849530_T_C	TMEM52	339456	1	1849530	1849530	1p36.33	NM_178545.3	NP_848640.1	rs4459050	M141V	0.15	0.14	0.24	Missense	0.183	Type 1	NM_178545	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174
chr1:1849601_G_C	TMEM52	339456	1	1849601	1849601	1p36.33	NM_178545.3	NP_848640.1	rs149111256	S117C	0	0.00009	0	Missense	0.949	Type 1	NM_178545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1849744_G_A	TMEM52	339456	1	1849744	1849744	1p36.33	NM_178545.3	NP_848640.1	rs1884455	D99D	0.15	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178545	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763
chr1:1854109_A_G	-	-	1	1854109	1854109	-	-	-	rs2803348	-	0.57	0.534	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	100	87.5	100	-	100	100	100	-	100	48	51.485	64.583	40	100	100	-	40	100	31.373	100	100	45.833	48.276	-	-	64.444	100	-	-	100	100	52.778	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	37.5	28.704	100	100	-	46.154	-	100	100	-	100	100	-	43.902	100	-	100
chr1:1854546_C_T	-	-	1	1854546	1854546	-	-	-	rs28633659	-	0.17	0.157	0.71	Intergenic	0.024	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:1854855_G_A	-	-	1	1854855	1854855	-	-	-	rs142831649	-	0.01	0.008	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1854861_G_A	-	-	1	1854861	1854861	-	-	-	rs150000110	-	0	0.004	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:1855225_*_+AG	-	-	1	1855225	1855225	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1855319_C_T	-	-	1	1855319	1855319	-	-	-	rs2295362	-	0.17	0.155	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr1:1857306_C_T	-	-	1	1857306	1857306	-	-	-	rs137862830	-	0	0.002	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.654	-	-	-	-	-	26.25	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1887019_A_G	C1orf222	339457	1	1887019	1887019	1p36.33	-	-	rs28548017	X763Q	0.81	0.814	0.58	Read_through	0.21	Type 1	NM_001080484	100	53.846	100	-	100	25.658	100	100	100	100	39.13	100	40.909	100	100	-	100	100	38.272	-	100	43.478	31.858	-	-	57.778	100	28.947	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	33.333	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	65.714	100	100
chr1:1887091_*_-C	C1orf222	339457	1	1887091	1887091	1p36.33	-	-	-	G739fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1887092_*_-G	C1orf222	339457	1	1887092	1887092	1p36.33	-	-	rs139735565	G738fs	0.22	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr1:1887113_*_-C	C1orf222	339457	1	1887113	1887113	1p36.33	-	-	rs34659723	Q731fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.034	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.375	-	100	-
chr1:1887245_G_A	C1orf222	339457	1	1887245	1887245	1p36.33	-	-	rs28575980	A687A	0.22	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	26.667	100	28	-	-	27.083	-	-	-	27.586	45.833	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	62.353	-	-	-	30.769	-	-	-	100	-	-	-	49.02	-	100	-
chr1:1887300_G_A	C1orf222	339457	1	1887300	1887300	1p36.33	-	-	rs115884258	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1888193_C_A	C1orf222	339457	1	1888193	1888193	1p36.33	-	-	rs3820011	G628C	0.24	0.22	0	Missense	0.988	Type 1	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	19.231	100	-	-	16.176	29.412	-	-	-	20	28.571	-	-	-	42.105	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	100	-
chr1:1891477_A_G	C1orf222	339457	1	1891477	1891477	1p36.33	-	-	rs2748972	-	0.11	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1895177_C_T	C1orf222	339457	1	1895177	1895177	1p36.33	-	-	rs7523728	-	0.2	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.105	100	-	20	-	-	-	28.182	-	42.857	32.692	-	31.183	-	46.667	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50.4	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1896438_*_-C	C1orf222	339457	1	1896438	1896438	1p36.33	-	-	-	L488fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1896440_G_A	C1orf222	339457	1	1896440	1896440	1p36.33	-	-	rs16824585	L488L	0.25	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	-	100	30	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	29.63	-	34.483	-	44	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1897993_A_C	C1orf222	339457	1	1897993	1897993	1p36.33	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1900108_*_+CCT	C1orf222	339457	1	1900108	1900108	1p36.33	-	-	rs61233860	K404delinsKE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	31.081	100	25.581	100	-	21.053	-	-	-	31.068	-	33.333	46.231	-	38.009	-	38.537	-	-	61.421	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.239	-	-	-	37.736	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1900186_T_C	C1orf222	339457	1	1900186	1900186	1p36.33	-	-	rs35269416	K378R	0.15	0.16	0.08	Missense	0.312	Type 1	NM_001080484	-	32.5	-	70.968	-	-	-	-	59.42	-	35.144	-	47.059	-	-	67.965	49.091	-	-	96.947	-	-	54.054	51.948	100	36.538	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	48.387	100	-	-	-	-	100	42.424	-	-	-	-
chr1:1900232_T_C	C1orf222	339457	1	1900232	1900232	1p36.33	-	-	rs16824588	I363V	0.41	0.433	0.7	Missense	0.303	Type 1	NM_001080484	-	33.333	-	85.185	-	-	36	100	97.436	100	44.615	41.379	62.5	-	-	100	53.191	45.455	54.286	98.889	31.959	-	100	52.727	100	100	-	45.833	-	-	-	-	-	-	100	98.684	-	-	-	-	-	98.305	-	-	49.153	-	-	100	35.294	100	-	-	100	-	100	57.143	-	-	-	-
chr1:1902100_C_G	C1orf222	339457	1	1902100	1902100	1p36.33	-	-	-	K348N	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1903481_C_T	C1orf222	339457	1	1903481	1903481	1p36.33	-	-	-	E276K	0	0.0001	0.19	Missense	0.84	Type 1	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1904449_G_T	C1orf222	339457	1	1904449	1904449	1p36.33	-	-	-	H238N	0	0	0.18	Missense	0.989	Type 2	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1905447_G_A	C1orf222	339457	1	1905447	1905447	1p36.33	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1916842_G_A	C1orf222	339457	1	1916842	1916842	1p36.33	-	-	-	A161A	0	0.00029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1916890_C_T	C1orf222	339457	1	1916890	1916890	1p36.33	-	-	rs3795280	L145L	0.43	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080484	100	-	-	-	-	-	31.579	100	33.333	57.447	-	27.273	-	100	54.667	100	-	60	51.485	-	42.453	-	32.911	49.296	-	57.407	-	65.217	-	-	-	-	-	-	95.455	100	-	-	-	-	-	-	-	100	51.408	-	-	-	44.444	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chr1:1922303_C_T	C1orf222	339457	1	1922303	1922303	1p36.33	-	-	rs13303195	-	0.63	0.638	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98	-	-	55.172	-	-	-	100	100	100	55.714	37.931	53.333	42.105	43.75	100	100	55.556	-	95.833	52.381	-	100	100	100	95.833	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	52.83	-	-	100	35.714	100	50	-	100	100	100	66.667	96.296	-	-	-
chr1:1957037_T_C	GABRD	2563	1	1957037	1957037	1p36.3	NM_000815.4	NP_000806.2	rs2229110	G110G	0.59	0.689	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000815	100	100	59.091	100	100	100	100	29.268	50	100	89.362	-	40.909	40	70.968	47.826	54.167	-	100	96	-	31.25	100	100	100	100	100	100	43.243	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	73.077	-	100	100	100	100	-	100	54.545	100	58.974	100	100	28.571	-	100	100	100
chr1:1957112_C_T	GABRD	2563	1	1957112	1957112	1p36.3	NM_000815.4	NP_000806.2	rs61742636	H135H	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1959037_C_T	GABRD	2563	1	1959037	1959037	1p36.3	NM_000815.4	NP_000806.2	-	C164C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1959699_G_A	GABRD	2563	1	1959699	1959699	1p36.3	NM_000815.4	NP_000806.2	rs41307846	R220H	0.01	0.016	0.07	Missense	0.006	Type 1	NM_000815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1960674_C_T	GABRD	2563	1	1960674	1960674	1p36.3	NM_000815.4	NP_000806.2	rs28408173	S272S	0.19	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr1:1961408_C_T	GABRD	2563	1	1961408	1961408	1p36.3	NM_000815.4	NP_000806.2	rs28431879	-	0.19	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	34.043	-	-	21.239	-	41.538	30.769	-	-	41.509	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	100	-	-	-
chr1:1961466_C_T	GABRD	2563	1	1961466	1961466	1p36.3	NM_000815.4	NP_000806.2	rs28398772	A368A	0.04	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-
chr1:1987993_T_C	PRKCZ	5590	1	1987993	1987993	1p36.33-p36.2	NM_001033582.1	NP_001028754.1	rs12184	D88D	0.63	0.511	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002744	100	-	62.903	-	-	38.71	100	-	34.615	-	52.427	-	41.667	53.061	-	-	-	-	-	-	36.667	50	100	-	100	100	55.072	46.429	53.333	100	50	-	24.59	32.53	-	-	65.217	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	36.047	100	100	65.854
chr1:1991014_A_G	PRKCZ	5590	1	1991014	1991014	1p36.33-p36.2	NM_001033582.1	NP_001028754.1	rs1878745	P106P	0.24	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002744	100	38.889	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	31.343	-	-	46.237	-	42.857	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	47.967	-	-	-	-	76.19	100	-
chr1:1991061_G_A	PRKCZ	5590	1	1991061	1991061	1p36.33-p36.2	NM_001033582.1	NP_001028754.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2066742_T_G	PRKCZ	5590	1	2066742	2066742	1p36.33-p36.2	NM_001033582.1	NP_001028754.1	rs75260030	Y22D	0	0.203	0	Missense	0.97	Type 1	NM_001242874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2075814_C_T	PRKCZ	5590	1	2075814	2075814	1p36.33-p36.2	NM_001033582.1	NP_001028754.1	rs3128303	-	0.08	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2087523_G_A	PRKCZ	5590	1	2087523	2087523	1p36.33-p36.2	NM_001033582.1	NP_001028754.1	-	T139T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2103612_G_T	PRKCZ	5590	1	2103612	2103612	1p36.33-p36.2	NM_001033582.1	NP_001028754.1	-	D211Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001033581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2103651_C_A	PRKCZ	5590	1	2103651	2103651	1p36.33-p36.2	NM_001033582.1	NP_001028754.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2105407_A_G	PRKCZ	5590	1	2105407	2105407	1p36.33-p36.2	NM_001033582.1	NP_001028754.1	-	I270V	0	0.00009	0.01	Missense	0.005	Type 1	NM_001033581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-
chr1:2105455_G_T	PRKCZ	5590	1	2105455	2105455	1p36.33-p36.2	NM_001033582.1	NP_001028754.1	-	V286L	0	0	0.09	Missense	0.876	Type 2	NM_001033581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2106763_A_G	PRKCZ	5590	1	2106763	2106763	1p36.33-p36.2	NM_001033582.1	NP_001028754.1	rs112493944	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2125172_G_A	FAAP20	199990	1	2125172	2125172	1p36.33	NM_001256945.1	NP_001243874.1	rs1058411	P126S	0.18	0.203	0.39	Missense	0.936	Type 1	NM_001256946	-	-	-	76.923	-	-	-	-	50	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2160661_C_T	SKI	6497	1	2160661	2160661	1p36.33	NM_003036.3	NP_003027.1	rs149898447	R152R	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2234791_C_T	SKI	6497	1	2234791	2234791	1p36.33	NM_003036.3	NP_003027.1	rs75280988	A388V	0.002	0.004	0.3	Missense	0	Type 1	NM_003036	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2235378_C_T	SKI	6497	1	2235378	2235378	1p36.33	NM_003036.3	NP_003027.1	rs140889128	A437A	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2235516_G_T	SKI	6497	1	2235516	2235516	1p36.33	NM_003036.3	NP_003027.1	-	E483D	0	0	0.32	Missense	0.001	Type 2	NM_003036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2237525_C_T	SKI	6497	1	2237525	2237525	1p36.33	NM_003036.3	NP_003027.1	rs35833638	L612L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-
chr1:2267965_C_T	MORN1	79906	1	2267965	2267965	1p36.33-p36.32	NM_024848.1	NP_079124.1	-	G398D	0	0	0.01	Missense	0.205	Type 2	NM_024848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2268108_T_C	MORN1	79906	1	2268108	2268108	1p36.33-p36.32	NM_024848.1	NP_079124.1	rs148217260	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2268277_G_T	MORN1	79906	1	2268277	2268277	1p36.33-p36.32	NM_024848.1	NP_079124.1	-	A350E	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_024848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2288852_G_A	MORN1	79906	1	2288852	2288852	1p36.33-p36.32	NM_024848.1	NP_079124.1	rs2645087	-	0.18	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.707	-	65.714	-	-	-	25	-	-	52.5	-	28	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2304000_G_T	MORN1	79906	1	2304000	2304000	1p36.33-p36.32	NM_024848.1	NP_079124.1	rs116550976	P222Q	0.01	0.009	0.08	Missense	0.846	Type 1	NM_024848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2332391_C_T	RER1	11079	1	2332391	2332391	1p36	NM_007033.4	NP_008964.3	rs12037485	-	0.35	0.391	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	71.429	50	86.957	93.75	62.5	62.5	-	-	-	-	100	100	-	44.444	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	100	83.333	83.333	-	100	50	-	-	-	-	-	100	-	66.667	100	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2333711_C_T	RER1	11079	1	2333711	2333711	1p36	NM_007033.4	NP_008964.3	-	P144L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007033	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2337199_G_A	PEX10	5192	1	2337199	2337199	1p36.32	NM_153818.1	NP_002608.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2337277_C_T	PEX10	5192	1	2337277	2337277	1p36.32	NM_153818.1	NP_002608.1	rs11586985	-	0.09	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2337875_C_T	PEX10	5192	1	2337875	2337875	1p36.32	NM_153818.1	NP_002608.1	rs139004865	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	61.905	60.87	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2338015_T_C	PEX10	5192	1	2338015	2338015	1p36.32	NM_153818.1	NP_002608.1	-	T274A	0.01	0.02	0.07	Missense	0.551	Type 1	NM_002617	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2340173_C_T	PEX10	5192	1	2340173	2340173	1p36.32	NM_153818.1	NP_002608.1	rs146452560	L106L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2340200_T_C	PEX10	5192	1	2340200	2340200	1p36.32	NM_153818.1	NP_002608.1	rs2494598	T97T	0.73	0.744	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002617	100	-	100	63.889	-	31.25	60	100	50	100	93.182	100	100	47.619	76.471	100	100	52.632	100	100	65.385	42.105	44.118	100	100	100	46.667	100	100	100	-	100	66.667	61.111	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	51.667	100	100	100
chr1:2340212_G_A	PEX10	5192	1	2340212	2340212	1p36.32	NM_153818.1	NP_002608.1	-	G93G	0.02	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002617	-	-	-	-	-	46.875	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2441358_T_C	PANK4	55229	1	2441358	2441358	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	rs2494620	Q684R	0.39	0.372	0.57	Missense	0	Type 1	NM_018216	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	44.444	-	95.833	42.857	-	65.714	-	-	-	100	-	-	-	100	32.353	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	40.476	87.5	-	-
chr1:2441392_T_C	PANK4	55229	1	2441392	2441392	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	rs2494619	-	0.39	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	69.565	-	-	-	100	-	-	-	100	34.783	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-
chr1:2442837_G_A	PANK4	55229	1	2442837	2442837	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2443107_*_-G	PANK4	55229	1	2443107	2443107	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	-	D581fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2444414_G_A	PANK4	55229	1	2444414	2444414	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	rs7535528	A547V	0.28	0.27	0.03	Missense	0	Type 1	NM_018216	-	100	38.095	87.5	100	71.429	-	100	66.667	46.154	94.737	-	-	46.875	35	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	54.167	-	100	100	50	60	81.481	73.171	-	100	100	100	100	-	100	-	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	91.667	-	-	100	61.905
chr1:2444470_C_T	PANK4	55229	1	2444470	2444470	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	rs114254488	Q528Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2446960_T_C	PANK4	55229	1	2446960	2446960	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	rs2236394	-	0.39	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.048	23.333	-	-	100	-	-	50	-	92.857	28.571	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	100	55.882	-	-	-	100	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	81.818	-	-
chr1:2446990_G_A	PANK4	55229	1	2446990	2446990	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	rs12068466	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2449711_G_A	PANK4	55229	1	2449711	2449711	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	rs3122920	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2449991_C_G	PANK4	55229	1	2449991	2449991	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	-	A361P	0	0	0.01	Missense	0.627	Type 2	NM_018216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2452321_C_T	PANK4	55229	1	2452321	2452321	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	rs76188199	T149T	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2452357_G_A	PANK4	55229	1	2452357	2452357	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	rs2494636	-	0.39	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.686	-	-	-	100	-	-	48.148	-	94.444	86.111	-	72	-	-	-	100	-	-	-	100	54.348	-	-	-	100	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	50.515	84.211	-	-
chr1:2452569_T_C	PANK4	55229	1	2452569	2452569	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	rs2985862	K131K	0.84	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018216	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	51.282	100	-	100	100	100	-	98.98	43.103	100	42.857	100	100	41.176	100	100	100	50.649	100	63.78	65.217	-	100	100	100	100	-	100	-	37.5	73.333	51.25	100	100	-	53.846	-	28.261	100	-	100	-	100	48.182	55.814	100	100
chr1:2453252_C_T	PANK4	55229	1	2453252	2453252	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2458010_G_C	PANK4	55229	1	2458010	2458010	1p36.32	NM_018216.1	NP_060686.1	rs143275045	A6G	0.02	0.024	0.05	Missense	0.059	Type 1	NM_018216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	100	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	28.333	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2461313_C_T	HES5	388585	1	2461313	2461313	1p36.32	NM_001010926.3	NP_001010926.1	-	M64I	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_001010926	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2488153_A_G	TNFRSF14	8764	1	2488153	2488153	1p36.32	NM_003820.2	NP_003811.2	rs4870	K17R	0.55	0.56	0.09	Missense	0.133	Type 1	NM_003820	100	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	100	33.333	57.143	100	-	-	100	100	-	55.556	100	100	-	-	52.632	57.143	-	-	45.455	100	-	21.429	100	-	50	-	-	100	-	100	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100
chr1:2489961_C_T	TNFRSF14	8764	1	2489961	2489961	1p36.32	NM_003820.2	NP_003811.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2494330_G_A	TNFRSF14	8764	1	2494330	2494330	1p36.32	NM_003820.2	NP_003811.2	rs2234167	V241I	0.11	0.124	0.5	Missense	0.001	Type 1	NM_003820	-	-	-	-	97.368	-	42.857	-	-	-	-	-	29.787	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	-	100	100	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	100	-	100	42.857	-	38.235	-	-	-	-	-	-	40
chr1:2494688_C_T	TNFRSF14	8764	1	2494688	2494688	1p36.32	NM_003820.2	NP_003811.2	-	F276F	0	0	-1	Silent	0.984	Type 2	NM_003820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2519810_C_T	FAM213B	127281	1	2519810	2519810	1p36.32	NM_001195737.1	NP_001182665.1	rs78426182	A149V	0.02	0.023	0.05	Missense	-1	Type 1	NM_001195736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2520302_T_C	FAM213B	127281	1	2520302	2520302	1p36.32	NM_001195737.1	NP_001182665.1	rs6667564	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	40	-	-	66.667	48.148	76.744	-	-	-	100	-	-	-	100	42.105	-	-	-	54.167	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	59.524	-	100	57.143	100	100	-	62.5
chr1:2520500_G_A	FAM213B	127281	1	2520500	2520500	1p36.32	NM_001195737.1	NP_001182665.1	rs6701238	-	0.49	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	76.923	42.424	66.667	-	-	-	100	-	-	50	100	30	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	100	50	100	100	-	31.25
chr1:2520527_T_C	FAM213B	127281	1	2520527	2520527	1p36.32	NM_001195737.1	NP_001182665.1	rs6670198	-	0.49	0.474	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	40	66.667	-	-	-	100	-	-	37.5	100	28.571	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	60	-	33.333	-	100	-	100	100	-	-
chr1:2523043_G_A	MMEL1	79258	1	2523043	2523043	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	-	F731F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.734	-	-	-	-	-
chr1:2524153_C_A	MMEL1	79258	1	2524153	2524153	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	-	G670X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_033467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2524242_C_T	MMEL1	79258	1	2524242	2524242	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	rs113973106	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2524457_T_C	MMEL1	79258	1	2524457	2524457	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	rs745367	-	0.48	0.447	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	37.5	50	-	-	-	100	-	-	83.333	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	75	-	52.632	-	100	-	100	-	-	-
chr1:2525259_C_T	MMEL1	79258	1	2525259	2525259	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	rs142563952	D621N	0	0.00028	0	Missense	0.006	Type 1	NM_033467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2526270_C_T	MMEL1	79258	1	2526270	2526270	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	-	Q549Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2526336_C_T	MMEL1	79258	1	2526336	2526336	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	rs114330159	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.782
chr1:2526746_A_G	MMEL1	79258	1	2526746	2526746	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	rs3748816	M518T	0.48	0.454	0.6	Missense	0	Type 1	NM_033467	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	51.02	-	-	37.736	53.623	57.692	-	-	-	100	-	-	44.737	100	48.333	-	-	-	26.923	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	61.972	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	47.748	-	100	40	100	100	-	40
chr1:2528133_T_C	MMEL1	79258	1	2528133	2528133	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	rs2843401	-	0.57	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	90	100	100	100	55.556	100	100	-	46.154	38.462	100	100	100	-	90.909	100	-	37.5	58.333	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	23.81	-	100	100	100	-	100	-	83.333	-	48	100	-	-	-	-	100	46.154
chr1:2529638_G_T	MMEL1	79258	1	2529638	2529638	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2529674_A_G	MMEL1	79258	1	2529674	2529674	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	-	F415S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2530087_C_T	MMEL1	79258	1	2530087	2530087	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	63.636	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2535382_C_T	MMEL1	79258	1	2535382	2535382	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	-	V328I	0	0	0.37	Missense	0.024	Type 2	NM_033467	-	15.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2535613_C_A	MMEL1	79258	1	2535613	2535613	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	rs4648562	V308V	0.43	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	42.105	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	100	100	-	71.429
chr1:2535758_A_G	MMEL1	79258	1	2535758	2535758	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	rs4648652	-	0.47	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	66.667	-	-	-	100	-	-	42.857	100	56.25	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	57.692	-	100	-	100	100	-	-
chr1:2537838_C_T	MMEL1	79258	1	2537838	2537838	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	rs41300092	-	0.42	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:2538417_G_A	MMEL1	79258	1	2538417	2538417	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	-	T209T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	69.231	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2540804_G_A	MMEL1	79258	1	2540804	2540804	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	-	T170M	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_033467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2541089_C_A	MMEL1	79258	1	2541089	2541089	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2541269_A_G	MMEL1	79258	1	2541269	2541269	1p36	NM_033467.3	NP_258428.2	rs10797440	A98A	0.47	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	42.308	50	68.217	-	-	-	100	-	-	-	100	42.308	-	-	-	34.286	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	56.977	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	46.259	-	100	-	100	100	-	50.515
chr1:2938265_C_T	ACTRT2	140625	1	2938265	2938265	1p36.32	NM_080431.4	NP_536356.3	rs4576609	H5H	0.25	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080431	100	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	67.925	-	-	45.714	-	46.154	48.148	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.471
chr1:2938413_*_-AAG	ACTRT2	140625	1	2938413	2938415	1p36.32	NM_080431.4	NP_536356.3	-	55_55del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_080431	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	100	68.182	-	-	49.091	-	48.077	43.75	-	56.604	100	-	-	-	-	-	39.13	51.852	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.341
chr1:2938500_G_T	ACTRT2	140625	1	2938500	2938500	1p36.32	NM_080431.4	NP_536356.3	-	D84Y	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2938569_C_T	ACTRT2	140625	1	2938569	2938569	1p36.32	NM_080431.4	NP_536356.3	rs35806103	L107L	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2938697_T_G	ACTRT2	140625	1	2938697	2938697	1p36.32	NM_080431.4	NP_536356.3	rs3795262	S149S	0.25	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080431	100	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	93.182	-	-	100	71.429	-	-	36.957	-	40	50	-	67.568	100	-	-	-	-	-	76.471	52.632	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.762	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.545
chr1:2938920_G_A	ACTRT2	140625	1	2938920	2938920	1p36.32	NM_080431.4	NP_536356.3	-	A224T	0	0	0.02	Missense	0.018	Type 2	NM_080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2938989_G_A	ACTRT2	140625	1	2938989	2938989	1p36.32	NM_080431.4	NP_536356.3	rs3795263	G247R	0.16	0.171	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_080431	-	-	76.19	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	62.5	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	47.826	-	100	-	-	-	-	-
chr1:2939156_G_C	ACTRT2	140625	1	2939156	2939156	1p36.32	NM_080431.4	NP_536356.3	-	S302S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2939217_G_A	ACTRT2	140625	1	2939217	2939217	1p36.32	NM_080431.4	NP_536356.3	-	A323T	0	0	0	Missense	0.953	Type 2	NM_080431	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2939239_A_G	ACTRT2	140625	1	2939239	2939239	1p36.32	NM_080431.4	NP_536356.3	-	K330R	0	0	0.03	Missense	0.989	Type 2	NM_080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:2939409_G_T	ACTRT2	140625	1	2939409	2939409	1p36.32	NM_080431.4	NP_536356.3	rs12564513	-	0.08	0.023	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3102915_G_T	PRDM16	63976	1	3102915	3102915	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	-	E88D	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_022114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3160705_G_T	PRDM16	63976	1	3160705	3160705	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3301721_C_T	PRDM16	63976	1	3301721	3301721	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	rs2282198	S148S	0.31	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022114	100	63.636	72.34	-	-	62.162	-	-	-	100	-	-	38.095	-	56.522	71.111	42.857	-	-	100	100	-	-	71.429	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	52.239	-	-	90.909	100	30.435	-	34.375
chr1:3301728_C_G	PRDM16	63976	1	3301728	3301728	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	-	L151V	0	0.00019	0.02	Missense	0.038	Type 1	NM_022114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3319339_G_A	PRDM16	63976	1	3319339	3319339	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	rs192554855	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.579	-	66.667	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3319434_G_T	PRDM16	63976	1	3319434	3319434	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	-	T252T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3319461_C_T	PRDM16	63976	1	3319461	3319461	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	rs61756439	Y261Y	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3327973_G_A	PRDM16	63976	1	3327973	3327973	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	rs139129844	T404T	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3328358_T_C	PRDM16	63976	1	3328358	3328358	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	rs870124	S533P	0.93	0.879	0.51	Missense	0.213	Type 1	NM_022114	100	100	100	-	100	100	100	68.293	100	100	100	100	100	45.714	-	100	46.512	100	36.667	-	100	100	100	26.923	100	100	100	100	100	100	40	56.098	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	93.75	-	70	100	100	-	100	-	100	32.143	100	100
chr1:3328659_C_T	PRDM16	63976	1	3328659	3328659	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	rs2493292	P633L	0.11	0.15	0.01	Missense	0.554	Type 1	NM_022114	-	-	-	31.579	-	-	33.333	-	76.923	-	43.75	100	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	59.259	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-
chr1:3328712_G_T	PRDM16	63976	1	3328712	3328712	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	-	G651C	0	0	0.01	Missense	0.054	Type 2	NM_022114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3328895_C_T	PRDM16	63976	1	3328895	3328895	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	-	Q712X	0	0	0.05	Nonsense	0.718	Type 2	NM_022114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3328932_C_T	PRDM16	63976	1	3328932	3328932	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	-	A724V	0	0	0.36	Missense	0.022	Type 2	NM_022114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3342128_G_A	PRDM16	63976	1	3342128	3342128	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	rs41301967	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3342602_C_T	PRDM16	63976	1	3342602	3342602	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	rs150372316	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3342804_G_T	PRDM16	63976	1	3342804	3342804	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	rs870171	-	0.36	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	45	-	62.5	-	-	-	-	35.294	-	-	58.333	-	-	-	-	-	46.154	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	33.333	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:3348501_G_A	PRDM16	63976	1	3348501	3348501	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3350409_G_A	PRDM16	63976	1	3350409	3350409	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	rs3748837	-	0.08	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3350415_A_C	PRDM16	63976	1	3350415	3350415	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	-	-	0	0.16	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3350425_A_G	PRDM16	63976	1	3350425	3350425	1p36.23-p33	NM_199454.2	NP_955533.2	rs2493270	-	0.12	0.077	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:3389727_C_T	ARHGEF16	27237	1	3389727	3389727	1p36.3	NM_014448.3	NP_055263.2	rs2185639	H370Y	0.69	0.735	0.09	Missense	0.133	Type 1	NM_014448	100	76.923	100	100	100	100	95	98.718	100	50	100	55.882	41.379	100	100	100	100	100	48.148	100	48.718	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	38.095	42.647	66.667	-	50
chr1:3391249_T_C	ARHGEF16	27237	1	3391249	3391249	1p36.3	NM_014448.3	NP_055263.2	rs59760512	-	0.04	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3391251_C_A	ARHGEF16	27237	1	3391251	3391251	1p36.3	NM_014448.3	NP_055263.2	rs59867555	-	0.04	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3394441_C_T	ARHGEF16	27237	1	3394441	3394441	1p36.3	NM_014448.3	NP_055263.2	rs17854723	S492S	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3394445_C_T	ARHGEF16	27237	1	3394445	3394445	1p36.3	NM_014448.3	NP_055263.2	-	P494S	0	0	0.01	Missense	0.207	Type 2	NM_014448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3394456_T_C	ARHGEF16	27237	1	3394456	3394456	1p36.3	NM_014448.3	NP_055263.2	rs4638054	S497S	0.97	0.969	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014448	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:3395039_G_A	ARHGEF16	27237	1	3395039	3395039	1p36.3	NM_014448.3	NP_055263.2	rs10797395	V559V	0.69	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014448	100	70	100	100	100	100	83.871	100	100	34.483	100	52.727	47.059	100	100	100	100	100	44	100	42.222	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	-	50	44.094	64.706	-	50
chr1:3395174_C_A	ARHGEF16	27237	1	3395174	3395174	1p36.3	NM_014448.3	NP_055263.2	rs61734742	S604S	0.1	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.737	38.889	-	-
chr1:3397062_G_A	ARHGEF16	27237	1	3397062	3397062	1p36.3	NM_014448.3	NP_055263.2	rs56309807	E681K	0.03	0.026	0.22	Missense	0.005	Type 1	NM_014448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr1:3397188_T_C	ARHGEF16	27237	1	3397188	3397188	1p36.3	NM_014448.3	NP_055263.2	rs2487677	-	0.99	0.993	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr1:3407063_G_C	MEGF6	1953	1	3407063	3407063	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs148769380	-	0.01	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3410581_G_A	MEGF6	1953	1	3410581	3410581	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs61746168	H1413Y	0.15	0.125	0.4	Missense	0.021	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-
chr1:3410644_A_G	MEGF6	1953	1	3410644	3410644	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs61742508	W1392R	0.15	0.125	0.4	Missense	0.196	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:3410973_C_T	MEGF6	1953	1	3410973	3410973	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs12075570	R1364H	0.07	0.051	0.34	Missense	0.01	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:3410979_*_+GG	MEGF6	1953	1	3410979	3410979	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	T1362fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3410980_T_G	MEGF6	1953	1	3410980	3410980	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	T1362P	0	0.203	0.22	Missense	0.134	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3411038_G_A	MEGF6	1953	1	3411038	3411038	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs61730954	A1342A	0.09	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr1:3411184_G_A	MEGF6	1953	1	3411184	3411184	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs78747258	C1331C	0.07	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.294	-	-	-
chr1:3412418_G_A	MEGF6	1953	1	3412418	3412418	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs41315290	-	0.1	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:3413187_G_A	MEGF6	1953	1	3413187	3413187	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3413308_A_G	MEGF6	1953	1	3413308	3413308	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	L1218P	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3413765_G_A	MEGF6	1953	1	3413765	3413765	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3413866_C_T	MEGF6	1953	1	3413866	3413866	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	A1138T	0	0	0.33	Missense	0.01	Type 2	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3413868_C_G	MEGF6	1953	1	3413868	3413868	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs4648506	G1137A	0.24	0.217	0.13	Missense	0.555	Type 1	NM_001409	-	-	100	-	100	-	-	-	60	50	45.833	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	100	-	28.571	-	38.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr1:3413898_G_A	MEGF6	1953	1	3413898	3413898	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	A1127V	0	0	0.19	Missense	0.143	Type 2	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3416227_C_T	MEGF6	1953	1	3416227	3416227	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	A964T	0.001	0.001	0.2	Missense	0.209	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3416246_G_A	MEGF6	1953	1	3416246	3416246	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs61749291	R957R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3416388_G_A	MEGF6	1953	1	3416388	3416388	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs61998191	A936A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3416449_C_A	MEGF6	1953	1	3416449	3416449	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs7553399	R916L	0.57	0.635	0.21	Missense	0.906	Type 1	NM_001409	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	46.154	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chr1:3417211_G_A	MEGF6	1953	1	3417211	3417211	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs61742846	P898L	0.03	0.023	0.19	Missense	0.096	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3417353_G_A	MEGF6	1953	1	3417353	3417353	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs150833958	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3417475_A_G	MEGF6	1953	1	3417475	3417475	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3417545_A_G	MEGF6	1953	1	3417545	3417545	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs41303857	F854L	0.001	0.002	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3418332_C_T	MEGF6	1953	1	3418332	3418332	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3418391_C_T	MEGF6	1953	1	3418391	3418391	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs4648508	P761P	0.3	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	100	-	100	55.556	100	-	-	-	47.368	-	56.667	-	-	-	-	-	40	-	27.273	-	-	35.714	-	-	-	59.091	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	48.485	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	60	-	60
chr1:3418399_G_A	MEGF6	1953	1	3418399	3418399	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs61735149	R759W	0.003	0.005	0.16	Missense	0.512	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3418412_G_A	MEGF6	1953	1	3418412	3418412	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs61734255	V754V	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3421897_A_G	MEGF6	1953	1	3421897	3421897	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs2821008	L688P	0.23	0.218	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	30	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3421959_*_-GC	MEGF6	1953	1	3421959	3421960	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3422113_C_T	MEGF6	1953	1	3422113	3422113	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs116651284	P642P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3422144_G_C	MEGF6	1953	1	3422144	3422144	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs2105305	-	0.14	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3422642_A_G	MEGF6	1953	1	3422642	3422642	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs2247236	-	0.14	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	57.143	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:3422824_G_A	MEGF6	1953	1	3422824	3422824	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3424388_G_A	MEGF6	1953	1	3424388	3424388	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs947345	P587L	0.07	0.064	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	64.407
chr1:3424508_G_A	MEGF6	1953	1	3424508	3424508	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs41315296	-	0.05	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	30.769	-	-	-	-	48.276	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-
chr1:3425183_G_A	MEGF6	1953	1	3425183	3425183	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs61735125	C533C	0.06	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	59.091	-	-	-	-	47.059	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-
chr1:3425194_C_T	MEGF6	1953	1	3425194	3425194	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	G530R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3425806_A_G	MEGF6	1953	1	3425806	3425806	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	L454P	0	0	0.01	Missense	0.903	Type 2	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3426594_A_G	MEGF6	1953	1	3426594	3426594	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs2821005	-	0.19	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	36.364	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3427298_G_A	MEGF6	1953	1	3427298	3427298	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs79653272	-	0.08	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:3427351_A_G	MEGF6	1953	1	3427351	3427351	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs2821000	C410C	0.08	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:3427485_G_A	MEGF6	1953	1	3427485	3427485	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs2794360	-	0.08	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-
chr1:3427520_*_-GCCCCCACCCACAC	MEGF6	1953	1	3427520	3427533	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3428160_T_G	MEGF6	1953	1	3428160	3428160	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs2820999	T356T	0.48	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	75	-	-	55.556	47.059	30.769	64.286	-	-	52.174	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	100	42.857
chr1:3428172_C_A	MEGF6	1953	1	3428172	3428172	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs186018990	G352G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3428273_A_G	MEGF6	1953	1	3428273	3428273	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs114176340	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3428556_G_A	MEGF6	1953	1	3428556	3428556	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs181904013	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3428608_G_A	MEGF6	1953	1	3428608	3428608	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs11585362	A313V	0.28	0.201	0.13	Missense	0.891	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	53.333	-	53.333	70	-	-	-	94.444	34.615	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	60.87
chr1:3428747_T_C	MEGF6	1953	1	3428747	3428747	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs2820998	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:3431085_C_T	MEGF6	1953	1	3431085	3431085	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3432025_C_T	MEGF6	1953	1	3432025	3432025	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs12090611	R224Q	0.01	0.009	0.8	Missense	0.001	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3440647_T_C	MEGF6	1953	1	3440647	3440647	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs2794322	-	0.95	0.958	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	75	100	40	100	100	100	-	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	83.333	95.455	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:3440753_G_A	MEGF6	1953	1	3440753	3440753	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs41307039	P180L	0.005	0.009	0.34	Missense	0.073	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3440824_G_A	MEGF6	1953	1	3440824	3440824	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs10797399	-	0.26	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	22.857	100	-	-	-	42.308	30	35.897	-	-	-	-	-	39.216	50	-	-	-	52.5	-	-	-	62.069	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	21.667	50	32.877	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	62.069
chr1:3496479_T_C	MEGF6	1953	1	3496479	3496479	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs2794340	S131G	0.85	0.906	1	Missense	0.428	Type 1	NM_001409	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	54.545	100	100	-	100	100	100	60	100	-	90	100	100	100	-	-	42.857	92.857	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	53.571	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr1:3511908_G_A	MEGF6	1953	1	3511908	3511908	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	L124F	0	0	0.09	Missense	0.105	Type 2	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3511912_*_+G	MEGF6	1953	1	3511912	3511912	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	G122fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3511934_A_G	MEGF6	1953	1	3511934	3511934	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs7513275	M115T	0.2	0.155	0.91	Missense	0	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	43.333	-	100	48.276	-	-	-	-	-	-	-	46.667	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3511975_G_A	MEGF6	1953	1	3511975	3511975	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	-	T101T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3512008_G_T	MEGF6	1953	1	3512008	3512008	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs112138743	T90T	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3519179_C_T	MEGF6	1953	1	3519179	3519179	1p36.3	NM_001409.3	NP_001400.3	rs2794330	-	0.41	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	58.333	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	53.846	-	37.037	52.941	50	-	53.846	-	100	-	34.615	-	-	33.333	100	33.333	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	35	100	-	-	-	100	66.667	-	48	100	-	-	-	-	-	-
chr1:3542312_T_G	TPRG1L	127262	1	3542312	3542312	1p36.32	NM_182752.3	NP_877429.2	-	V110G	0	0.107	0	Missense	0.991	Type 1	NM_182752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3542383_C_T	TPRG1L	127262	1	3542383	3542383	1p36.32	NM_182752.3	NP_877429.2	rs149463203	R134W	0	0.00009	0.03	Missense	0.998	Type 1	NM_182752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3544187_C_T	TPRG1L	127262	1	3544187	3544187	1p36.32	NM_182752.3	NP_877429.2	rs113982697	G198G	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182752	-	-	-	-	-	-	-	28.194	-	-	-	-	-	-	43.651	-	-	-	-	-	45.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3544238_*_-A	TPRG1L	127262	1	3544238	3544238	1p36.32	NM_182752.3	NP_877429.2	rs5772111	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	28.169	-	-	-	-	58.108	-	41.837	-	54.545	-	58.163	-	50.746	48.438	-	100	-	66.667	-	50.794	-	-	55.319	52.632	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	45.024	100	-	-	54.839	-	-	-	-	100	-	28.125	-	71.875	-	58.333
chr1:3548095_G_A	WRAP73	49856	1	3548095	3548095	1p36.3	NM_017818.3	NP_060288.3	rs147774581	T392M	0.001	0	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3548122_G_A	WRAP73	49856	1	3548122	3548122	1p36.3	NM_017818.3	NP_060288.3	rs151110688	P383L	0.002	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3548136_T_C	WRAP73	49856	1	3548136	3548136	1p36.3	NM_017818.3	NP_060288.3	rs2760321	A378A	0.89	0.852	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017818	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	50	27.451	100	-	45.614	67.391	100	-	100	100	33.871	100	100	100	100	100	100	96.154	41.071	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	48	100	100	100	100	80	100	100	100	100
chr1:3548198_C_T	WRAP73	49856	1	3548198	3548198	1p36.3	NM_017818.3	NP_060288.3	rs16823940	V358I	0.03	0.031	1	Missense	0	Type 1	NM_017818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3548832_G_C	WRAP73	49856	1	3548832	3548832	1p36.3	NM_017818.3	NP_060288.3	rs2760320	I331M	0.04	0.049	0.26	Missense	0	Type 1	NM_017818	-	66.667	-	-	-	-	-	72.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	35.211	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	37.931	-	-
chr1:3548911_C_T	WRAP73	49856	1	3548911	3548911	1p36.3	NM_017818.3	NP_060288.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3551792_G_A	WRAP73	49856	1	3551792	3551792	1p36.3	NM_017818.3	NP_060288.3	rs2296034	L224L	0.07	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	-	40.385	-	-	-	67.742	64.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3555383_G_A	WRAP73	49856	1	3555383	3555383	1p36.3	NM_017818.3	NP_060288.3	rs149705127	R115W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_017818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3598910_C_T	TP73	7161	1	3598910	3598910	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs1801173	-	0.2	0.173	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-
chr1:3624169_G_A	TP73	7161	1	3624169	3624169	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs145607711	S32S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3638567_C_T	TP73	7161	1	3638567	3638567	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs61023021	-	0.1	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3638593_G_A	TP73	7161	1	3638593	3638593	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs61747511	P97P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr1:3638674_C_T	TP73	7161	1	3638674	3638674	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs1801174	T124T	0.75	0.848	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126240	100	100	100	100	98.889	100	100	-	100	100	100	100	100	100	56.452	96.97	46.296	100	100	100	49.254	100	100	100	100	72.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	60.185	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	70.833	100	100
chr1:3638767_C_T	TP73	7161	1	3638767	3638767	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs61747512	N155N	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3639988_T_C	TP73	7161	1	3639988	3639988	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs149245387	P180P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr1:3644291_C_A	TP73	7161	1	3644291	3644291	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs115639865	A265A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3644349_A_G	TP73	7161	1	3644349	3644349	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs2181486	-	0.66	0.792	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3644374_A_G	TP73	7161	1	3644374	3644374	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs2146657	-	0.66	0.796	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3644715_C_T	TP73	7161	1	3644715	3644715	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs12046074	A287A	0.08	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-
chr1:3644754_T_C	TP73	7161	1	3644754	3644754	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs12048341	H300H	0.1	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-
chr1:3645835_C_A	TP73	7161	1	3645835	3645835	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs2254530	-	0.46	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	53.333	33.333	100	50	-	52.632	95.833	63.158	100	-	100	-	78.261	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	91.667	100	-	61.538	100	100	-	-	-	66.667	-	100	100	100	-	43.75	-	-	-
chr1:3645844_G_A	TP73	7161	1	3645844	3645844	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs2096224	-	0.59	0.672	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	66.667	-	100	54.545	-	75	95.652	64	100	-	100	-	73.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	73.529	100	100	-	-	-	85.714	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:3645988_A_G	TP73	7161	1	3645988	3645988	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	-	Q342R	0	0	0	Missense	0.011	Type 2	NM_001126240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3646518_G_A	TP73	7161	1	3646518	3646518	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs79198967	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3646548_C_T	TP73	7161	1	3646548	3646548	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs71634362	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3647656_A_C	TP73	7161	1	3647656	3647656	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3649403_G_A	TP73	7161	1	3649403	3649403	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs61735051	A427A	0.07	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-
chr1:3649562_G_A	TP73	7161	1	3649562	3649562	1p36.3	NM_001126240.2	NP_001119713.1	rs9662633	A480A	0.1	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-
chr1:3669172_C_T	CCDC27	148870	1	3669172	3669172	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs41315312	R43C	0.07	0.062	-1	Missense	0.261	Type 1	NM_152492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3669201_A_G	CCDC27	148870	1	3669201	3669201	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs10797410	P52P	0.47	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152492	-	-	-	75	-	-	-	-	23.656	-	-	26.619	45.192	36.842	51.235	100	49.383	-	48.252	-	-	37.5	100	52.475	100	-	51.295	48.235	-	-	51.667	-	63.158	64.179	100	100	-	-	-	-	100	-	63.077	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	100	-	100	44.286
chr1:3669205_C_G	CCDC27	148870	1	3669205	3669205	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs10910021	Q54E	0.36	0.374	-1	Missense	0	Type 1	NM_152492	-	-	-	76.923	-	-	-	-	24.468	-	-	28.676	44.33	35.938	48.734	100	51.351	-	46.897	-	-	36.19	-	52.381	100	-	48.241	49.412	-	-	51.667	-	61.94	65.686	100	100	-	-	-	-	100	-	61.24	-	-	-	100	-	-	-	56.627	-	-	-	-	100	100	-	100	42.657
chr1:3669231_G_A	CCDC27	148870	1	3669231	3669231	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs144876922	S62S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3670658_*_-GTCT	CCDC27	148870	1	3670658	3670661	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	30.508	-	100	-
chr1:3670712_G_A	CCDC27	148870	1	3670712	3670712	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs150888098	G117S	0	0.001	-1	Missense	0	Type 1	NM_152492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3670783_G_T	CCDC27	148870	1	3670783	3670783	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	-	R140S	0	0	-1	Missense	0.62	Type 2	NM_152492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3677933_T_C	CCDC27	148870	1	3677933	3677933	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs1181883	M267T	0.46	0.467	-1	Missense	0.031	Type 1	NM_152492	-	-	30	82.353	100	-	-	-	55.556	-	-	33.333	45.833	80	75	100	28.571	-	35.294	100	-	100	28	60	100	-	40.541	-	-	-	80	-	75	60.606	100	100	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	100	71.429	23.077	-	-	-
chr1:3679203_C_T	CCDC27	148870	1	3679203	3679203	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs75571263	S294L	0.01	0.013	-1	Missense	0.509	Type 1	NM_152492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3679775_C_T	CCDC27	148870	1	3679775	3679775	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs10910024	T353M	0.15	0.199	-1	Missense	0.947	Type 1	NM_152492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	93.333	-	-	61.538	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	90.909	100	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr1:3680056_G_A	CCDC27	148870	1	3680056	3680056	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs56079032	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3680086_C_T	CCDC27	148870	1	3680086	3680086	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs41300096	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.933	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3680427_C_T	CCDC27	148870	1	3680427	3680427	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs41306998	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	80	-	-
chr1:3686415_C_T	CCDC27	148870	1	3686415	3686415	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs41315316	N604N	0.02	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152492	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3688030_C_G	CCDC27	148870	1	3688030	3688030	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	rs3737592	P638P	0.09	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152492	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3688032_*_-T	CCDC27	148870	1	3688032	3688032	1p36.32	NM_152492.2	NP_689705.2	-	L639fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3697621_G_A	LRRC47	57470	1	3697621	3697621	1p36.32	NM_020710.2	NP_065761.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3697663_C_T	LRRC47	57470	1	3697663	3697663	1p36.32	NM_020710.2	NP_065761.1	rs11547615	V581I	0.02	0.021	0.32	Missense	0.015	Type 1	NM_020710	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3698177_A_G	LRRC47	57470	1	3698177	3698177	1p36.32	NM_020710.2	NP_065761.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3699324_G_A	LRRC47	57470	1	3699324	3699324	1p36.32	NM_020710.2	NP_065761.1	rs140553112	Y438Y	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3701663_T_C	LRRC47	57470	1	3701663	3701663	1p36.32	NM_020710.2	NP_065761.1	rs2298227	P394P	0.11	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020710	-	-	22.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	36.364	43.103	-	-	-	43.038	-	-	-	-	50	48.936	71.739	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-
chr1:3703698_A_G	LRRC47	57470	1	3703698	3703698	1p36.32	NM_020710.2	NP_065761.1	rs41307854	G264G	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020710	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3703710_G_A	LRRC47	57470	1	3703710	3703710	1p36.32	NM_020710.2	NP_065761.1	rs2253143	V260V	0.11	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3731965_G_A	CEP104	9731	1	3731965	3731965	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs12728401	-	0.1	0.132	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	100	45	-	-	-	25.714	45.455	-	-	61.905	43.478	69.231	61.111	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	52.632	-	36.364	-	-	-	58.537	-	100	-
chr1:3739819_A_T	CEP104	9731	1	3739819	3739819	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr1:3743319_G_A	CEP104	9731	1	3743319	3743319	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs6663840	-	0.43	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	49.123	-	-	-	29.73	-	58.333	50	-	-	32.09	55.172	-	44.444	-	-	100	100	-	-	-	35	33.333	56.863	-	100	44	52.174	49.398	-	-	38.542	-	-	-	-	-	-	-	52.874	-	-	100	50	100	25	-	100	-	-	75	52.239	-	100	-
chr1:3745924_G_A	CEP104	9731	1	3745924	3745924	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs2275831	A686V	0.2	0.062	0.45	Missense	0	Type 1	NM_014704	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3746514_C_A	CEP104	9731	1	3746514	3746514	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs12144567	T628T	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3747580_C_T	CEP104	9731	1	3747580	3747580	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs6424058	-	0.37	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	66.667	31.429	100	-	100	28.571	40	100	63.158	69.565	38.095	62.5	-	-	39.583	-	-	56.522	-	25.926	54.545	62.5	48.78	100	-	-	36.364	32.653	100	100	66.667	100	-	100	100	-	50	-	46.914	100	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	46.667	100	-	100
chr1:3747603_T_C	CEP104	9731	1	3747603	3747603	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs6413779	-	0.8	0.938	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	55.263	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:3750591_C_A	CEP104	9731	1	3750591	3750591	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	-	Q498H	0	0	0.44	Missense	0.999	Type 2	NM_014704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3753068_T_A	CEP104	9731	1	3753068	3753068	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs148455387	G436G	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3753136_A_T	CEP104	9731	1	3753136	3753136	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs2275824	L414I	0.34	0.331	0.04	Missense	0.003	Type 1	NM_014704	100	-	-	100	100	-	32.258	26.63	98.485	-	100	30.128	53.509	100	48.624	64.55	50.758	42.857	-	-	37.195	-	-	39.423	-	42.222	44.755	50	36.735	100	-	-	29.677	28.177	100	100	55.67	100	-	100	100	-	55.882	46.667	42.544	100	-	-	-	-	39.024	100	-	100	-	17.021	52.423	100	-	100
chr1:3755489_C_A	CEP104	9731	1	3755489	3755489	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	44.715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3755675_T_C	CEP104	9731	1	3755675	3755675	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs1891941	E248E	0.8	0.938	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014704	100	100	100	100	100	43.448	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:3755701_T_C	CEP104	9731	1	3755701	3755701	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3761465_T_A	CEP104	9731	1	3761465	3761465	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs72848418	-	0.1	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	45.652	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.914	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	68.75	-	-	-	-
chr1:3761479_C_T	CEP104	9731	1	3761479	3761479	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs2275822	T186T	0.37	0.379	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014704	100	-	-	100	100	-	-	38.983	100	-	100	33.898	55.172	100	34.615	70.714	22.857	36.842	-	-	35.484	-	-	34.783	-	22.449	53.846	53.488	45.652	100	-	-	23.333	32.5	100	100	55.224	100	-	100	100	-	58.065	41.667	44.737	100	-	-	-	-	31.429	100	-	100	-	37.5	54.386	100	-	100
chr1:3764216_C_T	CEP104	9731	1	3764216	3764216	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	rs10492942	-	0.13	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.5	60	62.857	-	40	-	-	-	-	87.5	-	-	27.273	57.692	100	62.222	-	-	47.059	100	69.231	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	32	-	-	-	100	-	69.231	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:3765214_T_A	CEP104	9731	1	3765214	3765214	1p36.32	NM_014704.3	NP_055519.1	-	E82V	0	0	0.01	Missense	0.813	Type 2	NM_014704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3775454_C_G	DFFB	1677	1	3775454	3775454	1p36.3	NM_004402.2	NP_004393.1	rs4376673	-	0.82	0.953	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	86.667	100	35	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:3784523_T_C	DFFB	1677	1	3784523	3784523	1p36.3	NM_004402.2	NP_004393.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3786146_C_G	DFFB	1677	1	3786146	3786146	1p36.3	NM_004402.2	NP_004393.1	rs35969031	-	0.14	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3786189_G_A	DFFB	1677	1	3786189	3786189	1p36.3	NM_004402.2	NP_004393.1	rs1141070	T177T	0.23	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004402	-	-	-	-	100	-	42.857	35.484	100	42.857	45.122	-	-	-	-	-	52.381	83.333	-	-	48.98	-	-	-	-	-	98.039	68.421	42.647	100	-	-	100	100	-	-	57.5	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-	-	100	-	100	-	-	100	30	-	41.176
chr1:3786245_G_A	DFFB	1677	1	3786245	3786245	1p36.3	NM_004402.2	NP_004393.1	rs12738235	R196K	0.14	0.095	1	Missense	0	Type 1	NM_004402	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3800242_A_G	DFFB	1677	1	3800242	3800242	1p36.3	NM_004402.2	NP_004393.1	rs3205087	P318P	0.37	0.414	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004402	-	-	62.264	22.581	100	-	60	28.571	100	100	50.538	-	50	48.276	-	-	41.379	100	28.125	-	45	-	-	56.41	100	46.667	100	56.757	50	100	-	50	100	100	-	-	68.519	-	100	100	-	-	48	100	-	-	-	-	-	-	55	100	-	100	-	-	100	100	-	-
chr1:3800277_G_A	DFFB	1677	1	3800277	3800277	1p36.3	NM_004402.2	NP_004393.1	-	R330Q	0	0	0.13	Missense	0.733	Type 2	NM_004402	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:3806643_T_A	C1orf174	339448	1	3806643	3806643	1p36.32	NM_207356.2	NP_997239.2	rs4520357	-	0.4	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	31.25	-	-	-	25.926	50	100	43.333	28.8	-	44.444	-	-	38.182	-	47.727	55	-	-	-	33.333	50.98	-	63.636	-	-	-	100	-	29.231	-	-	-	-	-	66.667	33.333	-	-	-	100	54.545	100	100	-	-	-	-	63.158	-	50	-	100
chr1:3807122_G_A	C1orf174	339448	1	3807122	3807122	1p36.32	NM_207356.2	NP_997239.2	rs7513321	-	0.16	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.069	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	53.968	43.86	45.205	38.017	-	-	-	-	51.351	-	53.061	-	-	-	-	55.319	62.105	-	81.481	-	-	-	100	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	39.394	100	29.73	-	-	-	-	75	-	-	-	100
chr1:3807388_G_A	C1orf174	339448	1	3807388	3807388	1p36.32	NM_207356.2	NP_997239.2	rs4131373	L121L	0.13	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207356	100	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	42.308	58.974	43.86	24.762	-	-	-	-	42.045	-	59.211	-	-	-	-	43.243	56.627	-	50	-	-	-	100	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	27.273	100	47.619	-	-	-	-	77.778	-	-	-	100
chr1:3807593_G_C	C1orf174	339448	1	3807593	3807593	1p36.32	NM_207356.2	NP_997239.2	rs4274008	T53R	1	0.994	1	Missense	0	Type 1	NM_207356	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:3816683_A_G	C1orf174	339448	1	3816683	3816683	1p36.32	NM_207356.2	NP_997239.2	rs113529609	-	0.2	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:4772053_T_C	AJAP1	55966	1	4772053	4772053	1p36.32	NM_018836.3	NP_061324.1	rs1061968	C41C	0.48	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042478	-	-	78.571	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	100	100
chr1:4772717_G_A	AJAP1	55966	1	4772717	4772717	1p36.32	NM_018836.3	NP_061324.1	rs242056	G263R	0.41	0.521	0.29	Missense	0.932	Type 1	NM_001042478	100	100	36.17	100	100	100	-	31.111	68.182	100	79.104	98	-	100	100	100	100	-	53.125	-	51.562	44.444	-	100	100	47.619	100	46.429	100	100	38.462	45.652	100	100	100	-	62.162	100	100	100	-	100	100	100	100	35	100	100	36.364	100	62.069	100	27.907	100	-	30.769	51.786	-	100	70.968
chr1:4832490_T_C	AJAP1	55966	1	4832490	4832490	1p36.32	NM_018836.3	NP_061324.1	-	C356C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:4832593_C_T	AJAP1	55966	1	4832593	4832593	1p36.32	NM_018836.3	NP_061324.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6100621_C_A	KCNAB2	8514	1	6100621	6100621	1p36.3	NM_001199861.1	NP_001186790.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6142308_T_C	KCNAB2	8514	1	6142308	6142308	1p36.3	NM_001199861.1	NP_001186790.1	rs11542387	D18D	0.09	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199863	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.613	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.414	-	100	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:6142329_C_T	KCNAB2	8514	1	6142329	6142329	1p36.3	NM_001199861.1	NP_001186790.1	rs2229004	A25A	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6142344_*_-TTTTC	KCNAB2	8514	1	6142344	6142348	1p36.3	NM_001199861.1	NP_001186790.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6155332_T_C	KCNAB2	8514	1	6155332	6155332	1p36.3	NM_001199861.1	NP_001186790.1	rs1555144	-	0.77	0.783	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	100	-
chr1:6156707_G_A	KCNAB2	8514	1	6156707	6156707	1p36.3	NM_001199861.1	NP_001186790.1	-	W205X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001199863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6158562_A_G	KCNAB2	8514	1	6158562	6158562	1p36.3	NM_001199861.1	NP_001186790.1	rs2229002	S277S	0.56	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199863	100	-	100	92.857	100	50.909	-	100	27.778	100	57.037	21.569	100	100	-	24.561	100	62.5	-	100	100	60.714	100	-	100	100	-	-	38.298	100	-	30.435	-	-	-	100	30.952	100	-	-	100	100	61.29	53.846	54.878	100	-	100	100	100	100	100	39.189	100	-	100	100	100	100	42.857
chr1:6166287_C_A	CHD5	26038	1	6166287	6166287	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs190586453	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6169970_G_A	CHD5	26038	1	6169970	6169970	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs149601798	P1821P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6170425_*_-G	CHD5	26038	1	6170425	6170425	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs78789357	-	0.51	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72	31.982	23.288	100	29.412	-	-	-	-	-	61.972	-	-	100	25.18	53.012	37.5	100	-	-	52.239	36.275	42.424	-	-	-	100	51.282	-	100	47.059	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	33.69	65.657	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	38.824
chr1:6172270_G_A	CHD5	26038	1	6172270	6172270	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs145305767	D1690D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6172370_C_T	CHD5	26038	1	6172370	6172370	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.624	-	-	-	-	-	51.376	67.89	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6181198_T_G	CHD5	26038	1	6181198	6181198	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	K1627Q	0	0	0.18	Missense	0.023	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6181199_C_A	CHD5	26038	1	6181199	6181199	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	E1626D	0	0	0.31	Missense	0.015	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6181300_G_A	CHD5	26038	1	6181300	6181300	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs115664978	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6184092_A_G	CHD5	26038	1	6184092	6184092	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs2843493	S1539P	0.7	0.586	0.28	Missense	0	Type 1	NM_015557	-	90	42.857	71.429	100	34.211	100	-	81.25	-	87.755	84.615	38.889	-	100	100	50	-	100	-	42.105	100	50	35.294	-	-	100	100	42.857	-	100	54.545	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	80	100	100	100	83.333	100	100	100	100	-	-	100	-	43.396	57.895	100	100
chr1:6184539_G_A	CHD5	26038	1	6184539	6184539	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs151034675	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	70.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6184613_C_T	CHD5	26038	1	6184613	6184613	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	L1501L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6185608_G_A	CHD5	26038	1	6185608	6185608	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs61749270	L1412L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:6185893_G_T	CHD5	26038	1	6185893	6185893	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	N1368K	0	0	0.04	Missense	0.98	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6188075_C_T	CHD5	26038	1	6188075	6188075	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs2273035	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6188195_C_T	CHD5	26038	1	6188195	6188195	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	A1272T	0	0	0.03	Missense	0.891	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6188630_G_T	CHD5	26038	1	6188630	6188630	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	P1220H	0	0	0	Missense	0.578	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6189025_G_A	CHD5	26038	1	6189025	6189025	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	R1164R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6190215_C_T	CHD5	26038	1	6190215	6190215	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs9434662	-	0.29	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	63.636	-	81.579	21.739	-	-	-	76.923	-	-	-	-	52.632	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	50
chr1:6190308_C_T	CHD5	26038	1	6190308	6190308	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	V1115I	0	0	0	Missense	0.882	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6190315_C_T	CHD5	26038	1	6190315	6190315	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs17029184	A1112A	0.13	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	40.909	-	-	-	75	-	-	-	-	39.13	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-
chr1:6191632_C_T	CHD5	26038	1	6191632	6191632	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs2235790	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6191739_*_-C	CHD5	26038	1	6191739	6191739	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	G1072fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015557	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6194200_G_A	CHD5	26038	1	6194200	6194200	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	L1044L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6194347_T_G	CHD5	26038	1	6194347	6194347	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs3765452	-	0.33	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	44.444	-	87.097	33.333	-	-	-	65.079	-	-	-	-	46.154	46.667	-	-	-	-	100	-	-	-	26.316	-	100	100	-	-	67.925	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	46.875
chr1:6194765_C_T	CHD5	26038	1	6194765	6194765	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs61739482	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6194960_G_A	CHD5	26038	1	6194960	6194960	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs74051708	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6195269_C_T	CHD5	26038	1	6195269	6195269	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs114398792	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-
chr1:6195493_G_A	CHD5	26038	1	6195493	6195493	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs2250504	-	0.5	0.376	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	87.5	100	-	-	100	100	-	-	-	-	41.176	100	38.462	54.545	-	-	100	-	58.824	-	100	52.941	100	100	-	-	56	100	-	-	-	-	-	-	25.926	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	56	-	-	100
chr1:6196598_A_G	CHD5	26038	1	6196598	6196598	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	F892S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6196751_C_T	CHD5	26038	1	6196751	6196751	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6196869_A_G	CHD5	26038	1	6196869	6196869	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs2250358	I831I	0.51	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015557	100	80	-	-	-	-	100	-	83.333	-	87.5	95.455	-	-	100	100	-	-	-	-	48.837	100	36.364	37.5	-	-	100	100	56.522	-	-	50	100	100	100	-	51.613	-	100	-	-	-	-	-	36.735	-	100	-	100	-	45	100	-	-	100	-	33.333	-	-	100
chr1:6196943_A_G	CHD5	26038	1	6196943	6196943	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs2746066	-	0.51	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	82.609	91.667	-	-	100	100	-	-	-	-	42.857	100	30.769	40	-	-	100	-	50	-	-	35.714	100	100	100	-	51.613	100	100	-	-	-	-	-	42.5	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	45.833	-	-	100
chr1:6196951_T_A	CHD5	26038	1	6196951	6196951	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs2785582	-	0.51	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	81.818	90.909	-	-	-	100	-	-	-	-	47.368	100	27.273	40	-	-	100	-	52.941	-	-	35.714	100	100	100	-	48.148	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	100
chr1:6202245_G_A	CHD5	26038	1	6202245	6202245	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs2273032	N793N	0.15	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015557	-	-	-	-	-	-	64.384	-	-	-	-	29.06	-	-	-	70.968	-	-	-	-	43.558	45.238	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.108	-	-	-
chr1:6204161_G_A	CHD5	26038	1	6204161	6204161	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs17436816	Y619Y	0.08	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015557	-	64.706	-	-	-	-	40	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	48.889	59.322	-	68.182	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6204222_C_G	CHD5	26038	1	6204222	6204222	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs17489787	-	0.13	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64	100	50
chr1:6204266_A_G	CHD5	26038	1	6204266	6204266	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs9435102	-	0.67	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	58.333	-	-	-	48.276	100	-	78.947	-	87.143	79.31	-	-	42.857	100	-	-	-	-	100	100	40	42.5	-	-	100	100	48	-	100	67.442	100	97.674	100	-	64.516	100	-	-	-	-	55.556	100	56.923	32.432	100	-	53.333	-	-	100	-	-	-	-	45.763	46.667	100	100
chr1:6206455_C_T	CHD5	26038	1	6206455	6206455	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	R540H	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6209312_G_T	CHD5	26038	1	6209312	6209312	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	-	P385P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6209363_T_C	CHD5	26038	1	6209363	6209363	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs12565328	V368V	0.49	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015557	100	68.421	-	-	-	42.424	78.571	-	62.5	-	82.895	30.303	-	-	-	100	-	37.5	-	-	100	100	43.75	-	-	-	100	40.741	-	-	34.783	-	100	100	-	-	57.143	100	100	100	-	-	-	-	51.667	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	43.396	70	100	42.424
chr1:6211147_G_C	CHD5	26038	1	6211147	6211147	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs112932753	S313S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6211183_G_A	CHD5	26038	1	6211183	6211183	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs9434711	F301F	0.48	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015557	100	60	-	-	-	27.397	65	-	63.636	-	88.811	28.767	-	-	-	100	-	38.462	-	-	100	100	41.573	-	-	-	100	56	-	-	32.558	-	100	100	-	-	70.423	100	100	-	-	-	-	-	58.94	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	56.19	61.538	100	41.935
chr1:6211257_C_A	CHD5	26038	1	6211257	6211257	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs6700735	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6215736_C_G	CHD5	26038	1	6215736	6215736	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs12074369	L143L	0.12	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015557	-	66.667	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	64.706	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	100	-	-	-	-	-	55.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	100	-
chr1:6228180_A_C	CHD5	26038	1	6228180	6228180	1p36.31	NM_015557.2	NP_056372.1	rs58385986	-	0.11	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6246921_G_T	RPL22	6146	1	6246921	6246921	1p36.31	NM_000983.3	NP_000974.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6252946_G_A	RPL22	6146	1	6252946	6252946	1p36.31	NM_000983.3	NP_000974.1	rs74804565	-	0.15	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6252975_*_-AC	RPL22	6146	1	6252975	6252976	1p36.31	NM_000983.3	NP_000974.1	rs61709501	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	100	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.587	-	-	-	41.732	-	-	-
chr1:6266740_C_T	RNF207	388591	1	6266740	6266740	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	-	L49L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6266793_G_C	RNF207	388591	1	6266793	6266793	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	rs72853039	-	0.14	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6267531_C_T	RNF207	388591	1	6267531	6267531	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	rs12070387	A95V	0.06	0.074	0.29	Missense	0	Type 1	NM_207396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6271073_C_A	RNF207	388591	1	6271073	6271073	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6271125_A_G	RNF207	388591	1	6271125	6271125	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	rs1052598	P352P	0.11	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207396	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6271178_C_T	RNF207	388591	1	6271178	6271178	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	-	T370M	0.001	0.002	0.29	Missense	0	Type 1	NM_207396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6272078_G_A	RNF207	388591	1	6272078	6272078	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	rs12073329	A421T	0.11	0.124	1	Missense	0	Type 1	NM_207396	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6272137_*_-A	RNF207	388591	1	6272137	6272137	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	rs145358377	-	0.28	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6272137_A_G	RNF207	388591	1	6272137	6272137	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	rs709208	-	0.37	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	100	100	-	41.667	-	-	-
chr1:6272290_G_T	RNF207	388591	1	6272290	6272290	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_207396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6272393_G_A	RNF207	388591	1	6272393	6272393	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	-	V467I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_207396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6272493_C_A	RNF207	388591	1	6272493	6272493	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	rs79628206	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6272741_G_A	RNF207	388591	1	6272741	6272741	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_207396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6272813_C_T	RNF207	388591	1	6272813	6272813	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	rs2294711	-	0.11	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.639	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6273206_C_T	RNF207	388591	1	6273206	6273206	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	rs55823245	R539C	0.01	0.015	0	Missense	0.585	Type 1	NM_207396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6278332_G_A	RNF207	388591	1	6278332	6278332	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6278414_A_G	RNF207	388591	1	6278414	6278414	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	rs709209	N573S	0.4	0.452	0.77	Missense	0	Type 1	NM_207396	-	50	26.984	-	100	-	66.667	63.415	-	42.857	-	53.846	100	-	65	100	-	66.667	-	100	45.161	-	100	42.105	100	-	-	37.5	29.032	-	44.444	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	37.931	100	100	-	53.659	88.889	-	-
chr1:6279370_G_C	RNF207	388591	1	6279370	6279370	1p36.31	NM_207396.2	NP_997279.2	rs846111	G603A	0.17	0.199	0.62	Missense	0.002	Type 1	NM_207396	-	-	-	-	100	-	-	63.158	-	50	-	63.636	-	-	-	100	-	-	-	100	68	-	-	76.923	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	53.333	100	100	-	61.538	-	-	-
chr1:6304454_A_G	HES3	390992	1	6304454	6304454	1p36.31	NM_001024598.3	NP_001019769.1	rs114198341	N10S	0.01	0.009	-1	Missense	0.997	Type 1	NM_001024598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6305201_A_C	HES3	390992	1	6305201	6305201	1p36.31	NM_001024598.3	NP_001019769.1	rs188463518	Q65H	0.03	0.017	-1	Missense	0	Type 1	NM_001024598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6305228_C_G	HES3	390992	1	6305228	6305228	1p36.31	NM_001024598.3	NP_001019769.1	-	P74P	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6305292_C_A	HES3	390992	1	6305292	6305292	1p36.31	NM_001024598.3	NP_001019769.1	rs61760836	P96T	0.57	0.675	-1	Missense	0.121	Type 1	NM_001024598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6305303_C_A	HES3	390992	1	6305303	6305303	1p36.31	NM_001024598.3	NP_001019769.1	rs61760837	A99A	0.56	0.688	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6305557_A_G	HES3	390992	1	6305557	6305557	1p36.31	NM_001024598.3	NP_001019769.1	rs74925124	D184G	0.004	0.006	0	Missense	0.391	Type 1	NM_001024598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6311380_C_T	GPR153	387509	1	6311380	6311380	1p36.31	NM_207370.2	NP_997253.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-
chr1:6311497_G_A	GPR153	387509	1	6311497	6311497	1p36.31	NM_207370.2	NP_997253.2	-	P294S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_207370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6313888_G_A	GPR153	387509	1	6313888	6313888	1p36.31	NM_207370.2	NP_997253.2	-	R226W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_207370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6313938_C_T	GPR153	387509	1	6313938	6313938	1p36.31	NM_207370.2	NP_997253.2	rs12735670	R209H	0.69	0.712	0.31	Missense	0.006	Type 1	NM_207370	100	66.667	100	-	-	100	-	100	-	-	66.667	-	100	54.545	100	-	100	-	100	100	100	-	46.667	56.25	-	100	100	-	30	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	36.364	-	100	100	100	-	100	100	100	-	36.364	100	-	-	44	100	100	-
chr1:6314822_T_C	GPR153	387509	1	6314822	6314822	1p36.31	NM_207370.2	NP_997253.2	rs11590458	T48T	0.71	0.733	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207370	100	-	100	-	-	100	-	100	55.556	71.429	69.231	33.333	100	35.714	100	-	100	-	-	100	100	83.333	36	75	-	100	100	-	40	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	71.429	100	-	-	45.161	-	-	100
chr1:6314855_C_A	GPR153	387509	1	6314855	6314855	1p36.31	NM_207370.2	NP_997253.2	-	K37N	0	0	-1	Missense	0.993	Type 2	NM_207370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6314916_C_G	GPR153	387509	1	6314916	6314916	1p36.31	NM_207370.2	NP_997253.2	-	C17S	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_207370	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6324747_G_A	ACOT7	11332	1	6324747	6324747	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	rs61739537	T341T	0.04	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6341369_G_A	ACOT7	11332	1	6341369	6341369	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	rs191303476	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6354955_G_A	ACOT7	11332	1	6354955	6354955	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	rs1804843	D266D	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6355065_G_C	ACOT7	11332	1	6355065	6355065	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	rs35553413	-	0.2	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	37.5	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:6355066_A_G	ACOT7	11332	1	6355066	6355066	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	rs56235663	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-
chr1:6393615_C_T	ACOT7	11332	1	6393615	6393615	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	-	L144L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6399501_A_G	ACOT7	11332	1	6399501	6399501	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	-	I137T	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_007274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6409979_A_G	ACOT7	11332	1	6409979	6409979	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	rs17029376	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6418857_G_A	ACOT7	11332	1	6418857	6418857	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	rs41278934	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48
chr1:6418882_G_A	ACOT7	11332	1	6418882	6418882	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	rs115700963	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6420661_C_A	ACOT7	11332	1	6420661	6420661	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	rs146144846	D18Y	0.001	0.002	0.05	Missense	0.364	Type 1	NM_181865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6445562_A_G	ACOT7	11332	1	6445562	6445562	1p36	NM_181864.2	NP_863654.1	rs115915823	I55I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6485305_T_A	ESPN	83715	1	6485305	6485305	1p36.31	NM_031475.2	NP_113663.2	-	V97E	0	0.001	0.01	Missense	0.654	Type 1	NM_031475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6520024_C_A	ESPN	83715	1	6520024	6520024	1p36.31	NM_031475.2	NP_113663.2	rs3138159	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6521635_G_A	TNFRSF25	8718	1	6521635	6521635	1p36.2	NM_148970.1	NP_683868.1	-	F188F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_148970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6524501_T_C	TNFRSF25	8718	1	6524501	6524501	1p36.2	NM_148970.1	NP_683868.1	rs11800462	D114G	0.08	0.108	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_148967	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	23.529	36.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6524688_T_C	TNFRSF25	8718	1	6524688	6524688	1p36.2	NM_148970.1	NP_683868.1	rs3170675	Q84Q	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	81.25	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6524697_C_A	TNFRSF25	8718	1	6524697	6524697	1p36.2	NM_148970.1	NP_683868.1	-	Q81H	0	0	0.01	Missense	0.406	Type 2	NM_148967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6524703_C_T	TNFRSF25	8718	1	6524703	6524703	1p36.2	NM_148970.1	NP_683868.1	rs45497599	E79E	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6524772_C_T	TNFRSF25	8718	1	6524772	6524772	1p36.2	NM_148970.1	NP_683868.1	-	Q56Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_148967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6527596_A_G	PLEKHG5	57449	1	6527596	6527596	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs117494970	-	0.01	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6527971_C_T	PLEKHG5	57449	1	6527971	6527971	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	-	G975G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6528371_C_T	PLEKHG5	57449	1	6528371	6528371	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs149682441	R842Q	0	0.00019	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	53.846	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6528468_C_T	PLEKHG5	57449	1	6528468	6528468	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs76625876	G810S	0.04	0.049	0.4	Missense	0.003	Type 1	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	85.714	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6528565_G_A	PLEKHG5	57449	1	6528565	6528565	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs61749272	S777S	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042664	-	-	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6528589_C_T	PLEKHG5	57449	1	6528589	6528589	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs3138150	T769T	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6529348_C_T	PLEKHG5	57449	1	6529348	6529348	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6529443_A_G	PLEKHG5	57449	1	6529443	6529443	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs730600	S667S	0.23	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	29.213	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	98.246	-	34.375	-	-	-	-	53.465	46.512	-	-	58.065	-	28.333	40.506	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6529748_G_T	PLEKHG5	57449	1	6529748	6529748	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs943584	-	0.09	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	45.455	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6530435_A_G	PLEKHG5	57449	1	6530435	6530435	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs2986753	-	0.15	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	97.5	-	38.71	-	-	-	-	34.483	42.308	-	-	-	-	40	28.889	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6530539_G_A	PLEKHG5	57449	1	6530539	6530539	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6530968_*_+G	PLEKHG5	57449	1	6530968	6530968	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs112662590	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6531091_C_T	PLEKHG5	57449	1	6531091	6531091	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	-	G451S	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6531105_A_G	PLEKHG5	57449	1	6531105	6531105	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	-	M446T	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6531124_T_C	PLEKHG5	57449	1	6531124	6531124	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs61740145	M440V	0.05	0.061	0.05	Missense	0.502	Type 1	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6531575_G_C	PLEKHG5	57449	1	6531575	6531575	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs139904931	P418P	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042664	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6531589_C_T	PLEKHG5	57449	1	6531589	6531589	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs74809741	A414T	0.05	0.067	0.44	Missense	0	Type 1	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6531650_C_T	PLEKHG5	57449	1	6531650	6531650	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs112471131	C393X	0.04	0.055	-1	Nonsense	-1	Type 1	NM_020631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6533102_C_T	PLEKHG5	57449	1	6533102	6533102	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs61730399	D310N	0.001	0.003	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001042664	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6533109_C_A	PLEKHG5	57449	1	6533109	6533109	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	-	E307D	0	0	0.27	Missense	0.875	Type 2	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6534643_C_T	PLEKHG5	57449	1	6534643	6534643	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs141032388	V103M	0.003	0.003	0.01	Missense	0.956	Type 1	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6536052_G_A	PLEKHG5	57449	1	6536052	6536052	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs111400494	R30C	0.002	0.004	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001042664	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6556597_G_A	PLEKHG5	57449	1	6556597	6556597	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	-	R13C	0	0	0.02	Missense	0.961	Type 2	NM_001042663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6579521_G_C	PLEKHG5	57449	1	6579521	6579521	1p36.31	NM_001042663.1	NP_001252522.1	rs17438786	A17A	0.02	0.022	0.09	Silent	0.533	Type 1	NM_198681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6585908_C_T	NOL9	79707	1	6585908	6585908	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	rs12142404	-	0.01	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr1:6586070_C_T	NOL9	79707	1	6586070	6586070	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	rs7548042	-	0.98	0.976	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:6589087_C_T	NOL9	79707	1	6589087	6589087	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	rs139125761	A598T	0	0.001	0.38	Missense	0.006	Type 1	NM_024654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6593532_G_A	NOL9	79707	1	6593532	6593532	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	rs11122083	-	0.13	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	36.364	51.163	-	-	-	-	66.418	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	52.632	-	31.034	25.676	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6604896_A_C	NOL9	79707	1	6604896	6604896	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	-	L323V	0	0	0.01	Missense	0.924	Type 2	NM_024654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6605194_A_G	NOL9	79707	1	6605194	6605194	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	-	V264A	0	0	0.24	Missense	0.84	Type 2	NM_024654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6609793_*_+T	NOL9	79707	1	6609793	6609793	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	rs113317863	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	37.5	63.441	-	-	-	-	65.06	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	41.667	-	22	30.233	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6610539_G_A	NOL9	79707	1	6610539	6610539	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	-	A178V	0	0	0.24	Missense	0.486	Type 2	NM_024654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6614230_G_A	NOL9	79707	1	6614230	6614230	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	rs10864625	L111L	0.17	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6614391_A_C	NOL9	79707	1	6614391	6614391	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	rs6693391	S58A	0.96	0.957	1	Missense	0	Type 1	NM_024654	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6614415_A_G	NOL9	79707	1	6614415	6614415	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	rs6693400	W50R	0.98	0.97	1	Missense	0	Type 1	NM_024654	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr1:6614535_G_A	NOL9	79707	1	6614535	6614535	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	rs4908923	R10W	0.75	0.774	0	Missense	0.984	Type 1	NM_024654	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	59.259	100	-	100	100	-	100	-	100	100	61.905	100	100	100	-	100	60	100	100	-	-	100	67.742	67.742	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	60	-	-	-	59.091	100	100	-	100	-	100	-
chr1:6614551_C_T	NOL9	79707	1	6614551	6614551	1p36.31	NM_024654.4	NP_078930.3	-	S4S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6615512_G_A	TAS1R1	80835	1	6615512	6615512	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	-	E27K	0	0	0	Missense	0.309	Type 2	NM_138697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6630978_C_T	TAS1R1	80835	1	6630978	6630978	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	rs61746701	S67S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6631034_T_A	TAS1R1	80835	1	6631034	6631034	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	-	I86K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_138697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6631051_C_A	TAS1R1	80835	1	6631051	6631051	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	-	L92M	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_138697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6631106_C_T	TAS1R1	80835	1	6631106	6631106	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	rs41278020	A110V	0.01	0.012	0.02	Missense	0.555	Type 1	NM_138697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6634775_C_T	TAS1R1	80835	1	6634775	6634775	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	-	Q195X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_138697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6635178_*_-GGGCTGTCCCTGGCC	TAS1R1	80835	1	6635178	6635192	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	-	329_334del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_138697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6635231_A_G	TAS1R1	80835	1	6635231	6635231	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	rs10864628	K347E	0.94	0.92	0.78	Missense	0	Type 1	NM_138697	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:6635274_A_G	TAS1R1	80835	1	6635274	6635274	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	-	N361S	0	0	0.41	Missense	0.234	Type 2	NM_138697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6635306_G_A	TAS1R1	80835	1	6635306	6635306	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	rs34160967	A372T	0.15	0.108	0.56	Missense	0	Type 1	NM_138697	-	-	32.456	-	-	48.276	-	-	62.295	-	37.956	-	-	38.983	-	34.545	47.692	-	-	-	-	47.126	-	-	100	-	49.074	60	-	100	-	49.02	80.645	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	59.091	37.963	-	-	-
chr1:6635309_C_A	TAS1R1	80835	1	6635309	6635309	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	rs115225713	H373N	0.01	0.008	0.31	Missense	0.045	Type 1	NM_138697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6636461_C_T	TAS1R1	80835	1	6636461	6636461	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	rs17492553	-	0.42	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	45	-	100	100	-	52.113	50	100	57.143	100	31.111	100	-	-	100	-	100	23.81	64.706	-	58.333	41.379	100	-	100	100	48.485	73.913	61.29	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	71.154	76.667	-	-	60	-	46.154	100	-	100	100	100	26.667	-	-	-
chr1:6637034_G_A	TAS1R1	80835	1	6637034	6637034	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	-	D246N	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_177540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6637171_G_A	TAS1R1	80835	1	6637171	6637171	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	rs12040340	-	0.12	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	37.5	47.541	-	-	-	-	76.744	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	34.286	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6639392_G_A	TAS1R1	80835	1	6639392	6639392	1p36.23	NM_138697.3	NP_619642.2	rs34857011	E504E	0.04	0.039	1	Silent	-1	Type 1	NM_177540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6640935_C_G	ZBTB48	3104	1	6640935	6640935	1p36.3	NM_005341.3	NP_005332.1	-	S89X	0	0	0.04	Nonsense	0.731	Type 2	NM_005341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6648813_C_T	ZBTB48	3104	1	6648813	6648813	1p36.3	NM_005341.3	NP_005332.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	24.194	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6649082_T_C	ZBTB48	3104	1	6649082	6649082	1p36.3	NM_005341.3	NP_005332.1	-	V626A	0	0	0.14	Missense	0.325	Type 2	NM_005341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6649175_G_A	ZBTB48	3104	1	6649175	6649175	1p36.3	NM_005341.3	NP_005332.1	-	G657D	0	0	0.38	Missense	0.002	Type 2	NM_005341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6649228_T_G	ZBTB48	3104	1	6649228	6649228	1p36.3	NM_005341.3	NP_005332.1	rs2229330	S675A	0.04	0.048	0.02	Missense	0.711	Type 1	NM_005341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6649302_C_A	ZBTB48	3104	1	6649302	6649302	1p36.3	NM_005341.3	NP_005332.1	rs77070670	-	0.02	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6659505_G_A	KLHL21	9903	1	6659505	6659505	1p36.31	NM_014851.2	NP_055666.2	rs2232460	S343S	0.31	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014851	-	-	57.534	-	100	58.621	-	29.787	38.462	61.905	-	95.833	62.963	-	-	-	-	-	100	100	33.929	-	-	36.667	-	57.143	45.902	-	39.13	-	-	58.065	20.93	31.111	-	-	-	-	-	100	-	-	43.333	-	-	-	100	-	-	-	80	-	52.778	-	-	80	30.952	100	100	57.143
chr1:6679848_C_T	PHF13	148479	1	6679848	6679848	1p36.31	NM_153812.2	NP_722519.2	rs2072948	-	0.24	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	45.455	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	60	57.143	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	40	33.333	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	20	31.579	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6679907_T_G	PHF13	148479	1	6679907	6679907	1p36.31	NM_153812.2	NP_722519.2	-	A62A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6688631_G_A	THAP3	90326	1	6688631	6688631	1p36.31	NM_001195752.1	NP_001182681.1	-	K49K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6694099_A_C	THAP3	90326	1	6694099	6694099	1p36.31	NM_001195752.1	NP_001182681.1	rs80089628	E160A	0.02	0.024	0.02	Missense	0.693	Type 1	NM_138350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6694119_C_T	THAP3	90326	1	6694119	6694119	1p36.31	NM_001195752.1	NP_001182681.1	rs138002206	R167C	0.001	0.005	0	Missense	0.263	Type 1	NM_138350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6695802_A_G	DNAJC11	55735	1	6695802	6695802	1p36.31	NM_018198.3	NP_060668.2	rs6577583	-	0.66	0.704	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	67.857	55.556	100	100	-	-	36.364	100	-	95.833	47.059	-	66.667	51.282	35.294	-	100	100	56.098	40	-	38.095	-	70.588	59.459	50	100	-	100	84.615	29.63	30.303	100	-	100	-	-	100	100	100	26.316	100	21.212	24	100	-	100	-	-	-	36	-	-	-	53.571	100	100	50
chr1:6696232_G_A	DNAJC11	55735	1	6696232	6696232	1p36.31	NM_018198.3	NP_060668.2	rs139008319	G533G	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:6698390_C_T	DNAJC11	55735	1	6698390	6698390	1p36.31	NM_018198.3	NP_060668.2	rs41278034	D430N	0.01	0.014	0.46	Missense	0	Type 1	NM_018198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6704635_A_G	DNAJC11	55735	1	6704635	6704635	1p36.31	NM_018198.3	NP_060668.2	rs200458	G360G	0.82	0.901	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018198	100	100	61.333	100	96.203	100	100	100	35.897	100	54.93	100	47.727	32.394	98.718	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	40.678	100	100	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	20.27	100	100	100	100	100	44	100	98.824	-	100	100	36.697	100	100	100
chr1:6705188_T_C	DNAJC11	55735	1	6705188	6705188	1p36.31	NM_018198.3	NP_060668.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6705874_G_C	DNAJC11	55735	1	6705874	6705874	1p36.31	NM_018198.3	NP_060668.2	rs200454	T290S	0.19	0.215	0.54	Missense	0	Type 1	NM_018198	-	-	-	26.23	-	-	-	65.152	-	-	30.345	-	-	43.86	36.923	30.088	38.235	-	-	-	29.167	41.379	-	36.364	-	22.388	39.583	-	-	93.75	-	-	53.571	54.808	-	98.361	-	100	100	-	-	-	68.293	-	-	57.143	-	100	-	100	-	100	30	-	100	33.333	-	-	-	46.341
chr1:6705944_C_T	DNAJC11	55735	1	6705944	6705944	1p36.31	NM_018198.3	NP_060668.2	rs12137794	V267M	0.04	0.056	0.32	Missense	0	Type 1	NM_018198	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	80.392	-	55	-	-	-	-	-	-	58.14
chr1:6714136_G_A	DNAJC11	55735	1	6714136	6714136	1p36.31	NM_018198.3	NP_060668.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6727815_*_+CT	DNAJC11	55735	1	6727815	6727815	1p36.31	NM_018198.3	NP_060668.2	-	Q111fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6741127_A_C	DNAJC11	55735	1	6741127	6741127	1p36.31	NM_018198.3	NP_060668.2	rs41310361	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:6880261_C_T	CAMTA1	23261	1	6880261	6880261	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	F22F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7309581_C_T	CAMTA1	23261	1	7309581	7309581	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	N111N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7309668_C_T	CAMTA1	23261	1	7309668	7309668	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	L140L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015215	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7700562_G_A	CAMTA1	23261	1	7700562	7700562	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	E205K	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	31.579	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7723534_G_A	CAMTA1	23261	1	7723534	7723534	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	rs3737907	S309S	0.15	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015215	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	78.571	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7723588_C_T	CAMTA1	23261	1	7723588	7723588	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	rs3737906	N327N	0.08	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	55	92.308	-	55.556	-	50	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	63.158	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	73.684	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr1:7723957_G_A	CAMTA1	23261	1	7723957	7723957	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	rs12128526	S450S	0.4	0.427	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015215	100	-	100	-	100	-	37.931	-	48.148	98.077	87.778	-	100	-	100	42.574	46.667	58.333	45.977	-	56.637	45.098	45.522	100	-	-	-	46.154	58.475	-	-	98.81	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	61.538	42.857	-	29.032	100	-	-	-	-	100	43.537	-	100	73.913	51.948	100	-	100
chr1:7724356_G_T	CAMTA1	23261	1	7724356	7724356	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	Q583H	0	0	0.04	Missense	0.937	Type 2	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7724533_C_T	CAMTA1	23261	1	7724533	7724533	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	F642F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7724598_C_T	CAMTA1	23261	1	7724598	7724598	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	T664M	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7724930_G_A	CAMTA1	23261	1	7724930	7724930	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	D775N	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7724954_G_A	CAMTA1	23261	1	7724954	7724954	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	V783M	0	0.00009	0	Missense	0.567	Type 1	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7724998_G_A	CAMTA1	23261	1	7724998	7724998	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	rs61742693	S797S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7725284_C_A	CAMTA1	23261	1	7725284	7725284	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	rs4908671	-	0.23	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	77.273	-	50	-	100	57.143	-	-	50	37.5	50	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	50	-	-	-
chr1:7737651_G_A	CAMTA1	23261	1	7737651	7737651	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	rs41278946	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	46.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7737681_C_T	CAMTA1	23261	1	7737681	7737681	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	T934T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7737799_A_G	CAMTA1	23261	1	7737799	7737799	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	rs3011926	-	0.59	0.56	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	65.517	-	100	42.857	100	-	-	-	100	-	100	-	66.667	58.333	-	42.105	94.737	51.351	48.148	-	32.609	100	100	48.611	27.778	32.222	100	100	45.833	59.722	69.565	100	100	100	-	100	100	-	100	32.558	-	100	62.319	-	93.75	100	100	100	-	45.57	100	-	100	41.379	-	100	-
chr1:7797503_C_G	CAMTA1	23261	1	7797503	7797503	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	rs41278952	N1177K	0.09	0.1	0.84	Missense	0.06	Type 1	NM_015215	-	-	-	-	-	45	-	55.882	-	-	-	42.308	-	44.118	-	-	-	-	60.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	61.29	-	-	100	100	46.154	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-
chr1:7797513_C_T	CAMTA1	23261	1	7797513	7797513	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	H1181Y	0	0	0.4	Missense	0.949	Type 2	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	65.909	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7797625_A_C	CAMTA1	23261	1	7797625	7797625	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	rs41278954	N1218T	0.004	0.003	0.01	Missense	0.899	Type 1	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7798308_G_T	CAMTA1	23261	1	7798308	7798308	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	-	Q1316H	0	0	0.02	Missense	0.97	Type 2	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7798572_G_A	CAMTA1	23261	1	7798572	7798572	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	rs145943085	-	0.01	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7806012_C_T	CAMTA1	23261	1	7806012	7806012	1p36.31-p36.23	NM_015215.2	NP_001229630.1	rs147636995	A1493V	0	0.00028	0.01	Missense	0.075	Type 1	NM_015215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7833485_G_A	VAMP3	9341	1	7833485	7833485	1p36.23	NM_004781.3	NP_004772.1	rs11576572	-	0.15	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.714	-	-	33.962	47.368	68.519	-	-	-	-	-	100	-	-	48.148	-	48.148	100	-	57.143	-	-	100	-	-	-	29.412	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	100	35	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-
chr1:7845087_G_A	PER3	8863	1	7845087	7845087	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs697682	-	0.04	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7845639_C_T	PER3	8863	1	7845639	7845639	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	-	S89S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7848307_G_A	PER3	8863	1	7848307	7848307	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	-	-	0	0.00019	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_016831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7861156_*_+T	PER3	8863	1	7861156	7861156	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs3216852	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	85.714	60.87	-	100	100	-	78.947	-	-	-	100	-	100	-	45.652	-	-	38.462	100	-	100	-	-	100	71.429	-	100	58.824	100	100	-	100	100	-	-	59.091	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	46.667
chr1:7863944_T_G	PER3	8863	1	7863944	7863944	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs75929074	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7869050_C_A	PER3	8863	1	7869050	7869050	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	-	L411I	0	0	0.02	Missense	0.891	Type 2	NM_016831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7869915_G_C	PER3	8863	1	7869915	7869915	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs228668	-	0.97	0.962	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	97.297	100	100	100	-	100	100	55.556	100	100	50	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr1:7869953_C_G	PER3	8863	1	7869953	7869953	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs150812083	P414A	0.01	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_016831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7869960_A_G	PER3	8863	1	7869960	7869960	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs139315125	H416R	0.01	0.003	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_016831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7870048_T_C	PER3	8863	1	7870048	7870048	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs228669	S445S	0.86	0.937	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016831	100	100	100	75	100	100	100	100	100	50	99.526	100	58.621	100	100	100	100	100	98.361	96.226	100	100	98.02	46.154	100	100	100	100	98.99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	96	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.789
chr1:7879322_C_T	PER3	8863	1	7879322	7879322	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs228690	-	0.06	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7879487_G_T	PER3	8863	1	7879487	7879487	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7880683_T_G	PER3	8863	1	7880683	7880683	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs10462020	V639G	0.12	0.159	0.02	Missense	0.206	Type 1	NM_016831	-	-	58.333	-	-	30.645	-	49.231	-	-	-	-	-	30.556	-	-	48.649	-	39.024	93.75	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.632	100	100	-	44.928	100	-	100	-	-	-	-
chr1:7880712_G_A	PER3	8863	1	7880712	7880712	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs228692	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7886619_C_T	PER3	8863	1	7886619	7886619	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	-	H671H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7887248_G_A	PER3	8863	1	7887248	7887248	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs2859387	P745P	0.52	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016831	-	-	33.333	100	-	-	-	-	100	47.059	100	-	-	-	100	42.857	-	-	28.571	-	100	-	34.483	-	-	-	-	-	46.875	-	-	100	-	-	-	100	27.778	100	-	100	-	-	50	-	-	73.684	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr1:7887493_T_C	PER3	8863	1	7887493	7887493	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs228696	L827P	0.97	0.961	0.33	Missense	0	Type 1	NM_016831	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	37.681	100	100	100	100	100	100	98.876	100	100	100	52.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.714
chr1:7887579_C_G	PER3	8863	1	7887579	7887579	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs228697	P856A	0.06	0.079	0.03	Missense	0.293	Type 1	NM_016831	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	95.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	20.408	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7887605_G_A	PER3	8863	1	7887605	7887605	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs17031614	S864S	0.11	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016831	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7887610_*_-T	PER3	8863	1	7887610	7887610	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	-	L866fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_016831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7889941_C_T	PER3	8863	1	7889941	7889941	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs2640908	T969T	0.29	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016831	-	17.647	33.028	61.957	-	-	-	27.273	-	38.235	-	-	-	-	40.972	60.3	-	-	51.163	-	100	-	-	-	-	24.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	67.117	-	-	-	-	-	-	-	-	99.219	-	-	-	-	-
chr1:7889948_C_T	PER3	8863	1	7889948	7889948	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	-	L972L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7890010_A_G	PER3	8863	1	7890010	7890010	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs11576985	T992T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7890024_T_G	PER3	8863	1	7890024	7890024	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	-	M997R	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_016831	-	-	-	-	27.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7890026_A_G	PER3	8863	1	7890026	7890026	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	-	K998E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_016831	-	-	-	-	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7890053_G_A	PER3	8863	1	7890053	7890053	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs1776342	A1007T	0	0.0001	0.58	Missense	0.003	Type 1	NM_016831	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7890055_T_A	PER3	8863	1	7890055	7890055	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs11121034	A1007A	0.06	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016831	-	-	-	-	29.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7890117_T_C	PER3	8863	1	7890117	7890117	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs2640909	M1028T	0.19	0.241	0.09	Missense	0.515	Type 1	NM_016831	-	-	67.111	-	100	37.654	-	70.952	-	-	-	100	-	45.455	-	-	49.315	-	48.413	100	-	53.957	-	-	-	-	-	47.748	-	100	32.609	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	35.766	-	59.589	-	-	98.361	48.649	100	100	-	47.222	100	-	100	-	-	-	-
chr1:7890188_G_A	PER3	8863	1	7890188	7890188	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	-	E1052K	0	0.00019	0.35	Missense	0.963	Type 1	NM_016831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7897133_A_G	PER3	8863	1	7897133	7897133	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs10462021	H1149R	0.12	0.16	0.05	Missense	0.359	Type 1	NM_016831	-	-	60.317	-	-	28.302	-	61.702	-	-	-	-	-	44.828	-	-	61.905	-	57.692	97.059	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.368	100	100	-	48.718	100	-	100	-	-	-	-
chr1:7897228_G_A	PER3	8863	1	7897228	7897228	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	rs228654	-	0.07	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.412	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7902818_G_A	PER3	8863	1	7902818	7902818	1p36.23	NM_016831.1	NP_058515.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7907806_*_+T	UTS2	10911	1	7907806	7907806	1p36	NM_021995.2	NP_068835.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.333	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	100	-
chr1:7907883_G_T	UTS2	10911	1	7907883	7907883	1p36	NM_021995.2	NP_068835.1	-	I106I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7907941_A_G	UTS2	10911	1	7907941	7907941	1p36	NM_021995.2	NP_068835.1	-	F87S	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_006786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7907971_C_A	UTS2	10911	1	7907971	7907971	1p36	NM_021995.2	NP_068835.1	rs707473	-	0.26	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	87.5	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:7907984_A_G	UTS2	10911	1	7907984	7907984	1p36	NM_021995.2	NP_068835.1	rs4908485	-	0.11	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	46.429	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	42.857	100	-	-	100	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7909737_C_T	UTS2	10911	1	7909737	7909737	1p36	NM_021995.2	NP_068835.1	rs2890565	S74N	0.12	0.038	0.04	Missense	0.027	Type 1	NM_006786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7913029_A_G	UTS2	10911	1	7913029	7913029	1p36	NM_021995.2	NP_068835.1	rs34305100	I12T	0.11	0.14	0.08	Missense	0.546	Type 1	NM_006786	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	100	-	54.545	-	43.75	-	-	-	-	100	-	-	63.158	-	-	42.105	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	18.182	100	-	-	100	-	50	-	-	53.125	100	-	60	-	56.522	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7913049_G_T	UTS2	10911	1	7913049	7913049	1p36	NM_021995.2	NP_068835.1	-	A5A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:7913430_G_A	UTS2	10911	1	7913430	7913430	1p36	NM_021995.2	NP_068835.1	rs228648	T21M	0.46	0.537	0.03	Missense	0.263	Type 1	NM_021995	100	78.571	39.103	75.949	100	62.016	100	35.443	-	48.78	-	93.59	-	47.5	58.974	41.919	100	100	50.746	-	100	60	58.824	48.276	100	53.571	100	100	43.902	-	100	-	100	100	-	-	65.06	-	-	100	-	100	29.032	42.857	100	39.394	-	-	46.875	-	-	-	47.475	-	100	-	100	-	100	26.087
chr1:7913445_C_T	UTS2	10911	1	7913445	7913445	1p36	NM_021995.2	NP_068835.1	rs13306061	R16Q	0.11	0.142	0	Missense	0.002	Type 1	NM_021995	-	-	-	-	-	-	-	66.292	100	-	100	-	46.667	-	31.579	-	-	-	-	100	-	-	45.283	-	-	43.548	-	-	52.747	-	-	100	-	-	-	-	36.667	100	-	-	100	-	68.293	64.286	-	64.754	100	-	42.857	-	23.077	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:7995033_A_G	TNFRSF9	3604	1	7995033	7995033	1p36	NM_001561.5	NP_001552.2	rs9657980	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:7998249_G_C	TNFRSF9	3604	1	7998249	7998249	1p36	NM_001561.5	NP_001552.2	rs9657966	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	31.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr1:7999988_A_G	TNFRSF9	3604	1	7999988	7999988	1p36	NM_001561.5	NP_001552.2	-	S23P	0	0	0.19	Missense	0.84	Type 2	NM_001561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8000053_A_G	TNFRSF9	3604	1	8000053	8000053	1p36	NM_001561.5	NP_001552.2	-	M1T	0	0	0	Initiation_loss	0.999	Type 2	NM_001561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8037692_C_A	PARK7	11315	1	8037692	8037692	1p36.23	NM_007262.4	NP_009193.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8073929_G_T	ERRFI1	54206	1	8073929	8073929	1p36	NM_018948.3	NP_061821.1	rs35110052	R244R	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8074334_C_T	ERRFI1	54206	1	8074334	8074334	1p36	NM_018948.3	NP_061821.1	rs34781518	D109N	0.01	0.01	0.02	Missense	0.293	Type 1	NM_018948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	59.677	-
chr1:8390246_T_C	SLC45A1	50651	1	8390246	8390246	1p36.23	NM_001080397.1	NP_001073866.1	rs12565834	-	0.32	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	75	-	100	-	62.5	-	65.217	-	39.474	52.941	31.579	42.857	-	35.714	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	56.25	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	52.632	-	-	48.148	100	100	-	100	-	-	46.154	-	-	41.667	34.286	-	-	-
chr1:8390327_C_T	SLC45A1	50651	1	8390327	8390327	1p36.23	NM_001080397.1	NP_001073866.1	rs150216502	F258F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8390352_C_T	SLC45A1	50651	1	8390352	8390352	1p36.23	NM_001080397.1	NP_001073866.1	-	R267X	0	0	1	Nonsense	0.728	Type 2	NM_001080397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8390384_G_C	SLC45A1	50651	1	8390384	8390384	1p36.23	NM_001080397.1	NP_001073866.1	rs56125713	L277L	0.1	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080397	-	-	-	78	-	61.538	-	-	-	-	-	22.917	-	-	42.593	48.889	-	-	-	-	41.176	100	-	-	-	18.182	-	-	-	100	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	27.778	-	25.758	100	-	-	-	-	61.111	-
chr1:8390495_A_G	SLC45A1	50651	1	8390495	8390495	1p36.23	NM_001080397.1	NP_001073866.1	rs1058619	P314P	0.77	0.743	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080397	-	-	32	100	-	100	-	73.684	46.667	100	61.905	36.364	60	41.667	83.333	61.111	100	-	100	100	46.875	100	100	94.737	100	100	-	100	100	-	-	66.667	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	23.077	-	100	100	-	-	-	-	-	-	60	100	100	-	53.333	100	100	100
chr1:8390504_G_A	SLC45A1	50651	1	8390504	8390504	1p36.23	NM_001080397.1	NP_001073866.1	-	L317L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8390888_G_A	SLC45A1	50651	1	8390888	8390888	1p36.23	NM_001080397.1	NP_001073866.1	rs2289731	P445P	0.33	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080397	100	100	58.442	-	100	-	71.429	41.333	70.588	-	32.174	67.568	39.286	46.341	-	28.261	-	100	-	-	55.224	-	42.593	-	-	-	100	35.135	-	-	42.105	46.154	100	100	100	-	45.312	-	100	100	100	100	55.263	50	-	52.083	100	100	-	100	-	-	48.276	-	100	25	43.077	-	-	-
chr1:8395560_G_T	SLC45A1	50651	1	8395560	8395560	1p36.23	NM_001080397.1	NP_001073866.1	rs7535752	A503S	0.11	0.164	1	Missense	0	Type 1	NM_001080397	100	-	-	83.784	-	55.172	-	-	-	-	-	19.048	-	-	36.364	67.308	-	-	-	-	37.778	100	-	53.125	-	28.889	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	51.163	100	-	-	-	-	51.724	-
chr1:8395674_C_T	SLC45A1	50651	1	8395674	8395674	1p36.23	NM_001080397.1	NP_001073866.1	rs61747125	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8404093_C_T	SLC45A1	50651	1	8404093	8404093	1p36.23	NM_001080397.1	NP_001073866.1	rs1055236	-	0.2	0.231	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	27.273	100	-	-	55.556	-	69.118	20.833	51.724	-	-	57.143	42	42.029	-	38.462	-	51.282	100	-	-	-	51.163	-	57.627	-	59.091	-	-	100	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	43.056	100	50.926	97.059
chr1:8415682_C_T	RERE	473	1	8415682	8415682	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	rs41278972	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	30.435	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-
chr1:8418163_G_T	RERE	473	1	8418163	8418163	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8418219_C_T	RERE	473	1	8418219	8418219	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	rs75051448	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8418465_T_C	RERE	473	1	8418465	8418465	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	E823G	0	0	0	Missense	0.716	Type 2	NM_001042682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8418644_C_A	RERE	473	1	8418644	8418644	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	rs11121172	R763R	0.78	0.735	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042682	100	100	-	87.5	100	66.667	-	30.435	75	-	78.261	100	-	33.333	-	95.238	-	-	36.842	-	100	100	100	100	-	31.25	-	75	96	-	-	100	41.379	22.222	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	83.333	100	-	83.333	-	100	-	100	94.737	-	100	52.632	-	58.065	-
chr1:8418650_T_C	RERE	473	1	8418650	8418650	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	rs1058766	R761R	0.78	0.739	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042682	100	100	-	88.889	100	58.333	-	32	75	43.75	73.077	100	-	36.842	-	95.652	-	-	50	-	100	100	100	100	-	33.333	53.846	50	100	-	-	100	51.613	24	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	88.889	100	-	85.714	-	100	-	100	100	-	100	47.368	-	57.143	-
chr1:8418680_C_T	RERE	473	1	8418680	8418680	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	R751R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042682	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8418685_G_T	RERE	473	1	8418685	8418685	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	L750I	0	0	0.16	Missense	0.614	Type 2	NM_001042682	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8418695_G_C	RERE	473	1	8418695	8418695	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	R746R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042682	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8419766_C_T	RERE	473	1	8419766	8419766	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	rs11581418	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr1:8420065_C_A	RERE	473	1	8420065	8420065	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8420076_C_T	RERE	473	1	8420076	8420076	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8420347_C_T	RERE	473	1	8420347	8420347	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	A520T	0	0	0.65	Missense	0.212	Type 2	NM_001042682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8421092_C_T	RERE	473	1	8421092	8421092	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	rs2784735	P271P	0.51	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr1:8421186_G_A	RERE	473	1	8421186	8421186	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	P240L	0.01	0.011	0.01	Missense	0.708	Type 1	NM_001042682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8421203_T_C	RERE	473	1	8421203	8421203	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	rs11557243	P234P	0.78	0.736	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr1:8421356_C_A	RERE	473	1	8421356	8421356	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	Q183H	0	0	0.2	Missense	0.562	Type 2	NM_001042682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8421495_C_T	RERE	473	1	8421495	8421495	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	R137H	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_001042682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8422899_C_T	RERE	473	1	8422899	8422899	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	rs140517019	S28S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8424905_G_A	RERE	473	1	8424905	8424905	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8425900_T_C	RERE	473	1	8425900	8425900	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	rs3753275	T473T	0.19	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042681	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	65.116	-	-	-	-	54.688	100	-	-	-	22.642	46.939	-	-	-	-	100	63.415	62.338	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	48.148	-	-	100	-	-	-	-	50	-
chr1:8568663_G_A	RERE	473	1	8568663	8568663	1p36.23	NM_001042681.1	NP_001036146.1	rs11804094	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8924041_T_G	ENO1	2023	1	8924041	8924041	1p36.2	NM_001428.3	NP_001419.1	-	K233Q	0	0	0.04	Missense	0.003	Type 2	NM_001201483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8924045_G_A	ENO1	2023	1	8924045	8924045	1p36.2	NM_001428.3	NP_001419.1	-	N231N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8926329_C_T	ENO1	2023	1	8926329	8926329	1p36.2	NM_001428.3	NP_001419.1	rs2781066	-	0.07	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.838	-	-	-	-	70.968	33.333	-	-	-	50	39.13	100	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	64.706	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	48.571	-
chr1:8928125_G_T	ENO1	2023	1	8928125	8928125	1p36.2	NM_001428.3	NP_001419.1	rs2071412	-	0.38	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.379	55.556	-	-	66.667	36.364	-	-	38.462	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8930530_G_A	ENO1	2023	1	8930530	8930530	1p36.2	NM_001428.3	NP_001419.1	-	A74V	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:8932054_G_C	ENO1	2023	1	8932054	8932054	1p36.2	NM_001428.3	NP_001419.1	rs28931275	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-
chr1:9009406_C_T	CA6	765	1	9009406	9009406	1p36.2	NM_001215.3	NP_001206.2	rs2274327	T55M	0.29	0.319	0.04	Missense	0.263	Type 1	NM_001215	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	36.842	45	-	-	60	-	-	45	100	-	100	-	100	-	80	55.357	-	100	-	-	100	33.333	25.806	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	50	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	71.795	-	-	77.273
chr1:9009444_A_C	CA6	765	1	9009444	9009444	1p36.2	NM_001215.3	NP_001206.2	rs2274328	M68L	0.49	0.529	0.84	Missense	0	Type 1	NM_001215	100	-	-	31.429	100	22.917	100	20.588	80	100	32.039	48	34.483	60	-	72.549	45.455	-	46.296	100	100	100	-	100	-	100	54.688	-	100	100	-	100	36.508	30.667	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	45.745	32.653	100	-	42.857	-	100	100	-	-	100	100	100	-	47.191	100
chr1:9009451_G_C	CA6	765	1	9009451	9009451	1p36.2	NM_001215.3	NP_001206.2	rs2274329	G70A	0.09	0.071	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001215	-	-	-	-	-	23.256	-	22.388	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.13	-	-	47.619	-	-	100	-	-	-	-	43.75	-	50	26.471
chr1:9009470_G_C	CA6	765	1	9009470	9009470	1p36.2	NM_001215.3	NP_001206.2	rs2274330	G76G	0.23	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001215	-	-	-	-	-	29.787	-	20.312	70.833	-	41.071	-	-	61.905	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.636	-	-	52.632	-	-	100	-	-	-	-	49.123	-	52.326	34.211
chr1:9017204_A_G	CA6	765	1	9017204	9017204	1p36.2	NM_001215.3	NP_001206.2	rs2274333	S90G	0.32	0.249	0.3	Missense	0.988	Type 1	NM_001215	-	-	35.185	72.414	-	-	61.538	24.176	-	-	44.882	-	36.17	-	-	-	53.191	-	36.585	98.148	53.165	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	46.552	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	59.091	37.5	45.045	100	-	100	-	100	53.704	-	100	100	-	-	-	-	-	28.571
chr1:9019028_G_A	CA6	765	1	9019028	9019028	1p36.2	NM_001215.3	NP_001206.2	-	P156P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001215	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9027809_G_A	CA6	765	1	9027809	9027809	1p36.2	NM_001215.3	NP_001206.2	rs144483907	T221T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9027827_C_T	CA6	765	1	9027827	9027827	1p36.2	NM_001215.3	NP_001206.2	rs12082594	N227N	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9027899_G_T	CA6	765	1	9027899	9027899	1p36.2	NM_001215.3	NP_001206.2	rs2274334	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	55.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9030964_C_T	CA6	765	1	9030964	9030964	1p36.2	NM_001215.3	NP_001206.2	rs3737665	N256N	0.27	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001215	-	-	-	-	-	-	60	22.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.696	43.75	-	98.78	-	100	-	100	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333
chr1:9034733_T_C	CA6	765	1	9034733	9034733	1p36.2	NM_001215.3	NP_001206.2	rs36181061	I299I	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9064838_G_A	SLC2A7	155184	1	9064838	9064838	1p36.2	NM_207420.2	NP_997303.2	rs72644324	I431I	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207420	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9074728_C_T	SLC2A7	155184	1	9074728	9074728	1p36.2	NM_207420.2	NP_997303.2	rs1751676	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9074794_C_T	SLC2A7	155184	1	9074794	9074794	1p36.2	NM_207420.2	NP_997303.2	rs147603199	Q283Q	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9074861_C_T	SLC2A7	155184	1	9074861	9074861	1p36.2	NM_207420.2	NP_997303.2	rs12402973	R261Q	0.11	0.075	0.23	Missense	0.136	Type 1	NM_207420	-	-	57.692	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr1:9074932_G_A	SLC2A7	155184	1	9074932	9074932	1p36.2	NM_207420.2	NP_997303.2	rs1556757	-	0.47	0.401	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	75	-	57.895	71.429	50	29.412	-	-	-	50	-	70.588	75	-	94.118	-	-	-	40	-	71.429	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	100	-	-	50	-	-	45.455	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr1:9075221_G_A	SLC2A7	155184	1	9075221	9075221	1p36.2	NM_207420.2	NP_997303.2	rs35776221	R224C	0.005	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_207420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9075267_G_A	SLC2A7	155184	1	9075267	9075267	1p36.2	NM_207420.2	NP_997303.2	rs139227856	P208P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9078258_G_A	SLC2A7	155184	1	9078258	9078258	1p36.2	NM_207420.2	NP_997303.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9079301_C_T	SLC2A7	155184	1	9079301	9079301	1p36.2	NM_207420.2	NP_997303.2	rs34545462	V135I	0.03	0.021	1	Missense	0	Type 1	NM_207420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9083111_G_T	SLC2A7	155184	1	9083111	9083111	1p36.2	NM_207420.2	NP_997303.2	-	T59T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9086388_G_A	SLC2A7	155184	1	9086388	9086388	1p36.2	NM_207420.2	NP_997303.2	rs150973958	A6V	0.003	0.002	0.45	Missense	0	Type 1	NM_207420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9097918_G_A	SLC2A5	6518	1	9097918	9097918	1p36.2	NM_001135585.1	NP_003030.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9098957_*_-AGC	SLC2A5	6518	1	9098957	9098959	1p36.2	NM_001135585.1	NP_003030.1	-	342_343del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_003039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9101854_*_-T	SLC2A5	6518	1	9101854	9101854	1p36.2	NM_001135585.1	NP_003030.1	-	A187fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001135585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9101902_A_G	SLC2A5	6518	1	9101902	9101902	1p36.2	NM_001135585.1	NP_003030.1	rs142241011	T171T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9107849_G_T	SLC2A5	6518	1	9107849	9107849	1p36.2	NM_001135585.1	NP_003030.1	rs3737661	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:9117530_G_A	SLC2A5	6518	1	9117530	9117530	1p36.2	NM_001135585.1	NP_003030.1	-	G90G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9117596_C_T	SLC2A5	6518	1	9117596	9117596	1p36.2	NM_001135585.1	NP_003030.1	rs61755162	T68T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9129620_C_T	SLC2A5	6518	1	9129620	9129620	1p36.2	NM_001135585.1	NP_003030.1	rs5438	-	0.09	0.083	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9165657_A_C	GPR157	80045	1	9165657	9165657	1p36.23	NM_024980.4	NP_079256.4	-	L227R	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_024980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9165665_G_A	GPR157	80045	1	9165665	9165665	1p36.23	NM_024980.4	NP_079256.4	rs76838328	D224D	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9165669_G_A	GPR157	80045	1	9165669	9165669	1p36.23	NM_024980.4	NP_079256.4	rs12075362	A223V	0.03	0.06	0.07	Missense	0.933	Type 1	NM_024980	-	-	-	62.5	-	58.621	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr1:9165685_G_A	GPR157	80045	1	9165685	9165685	1p36.23	NM_024980.4	NP_079256.4	rs72637739	R218C	0.17	0.158	0.02	Missense	1	Type 1	NM_024980	-	86.667	50	-	-	-	31.579	100	-	62.5	-	-	46.154	60.87	59.459	-	-	-	-	98	-	-	-	65.854	-	-	-	100	42.373	-	41.176	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	100	-	69.697	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308
chr1:9171478_C_T	GPR157	80045	1	9171478	9171478	1p36.23	NM_024980.4	NP_079256.4	-	V152M	0	0	0.02	Missense	0.882	Type 2	NM_024980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9188876_T_C	GPR157	80045	1	9188876	9188876	1p36.23	NM_024980.4	NP_079256.4	rs61785839	N71D	0.09	0.029	1	Missense	0	Type 1	NM_024980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9304950_C_T	H6PD	9563	1	9304950	9304950	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9304987_*_-CCCAGGCA	H6PD	9563	1	9304987	9304994	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	-	-	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004285	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	27.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:9305179_C_T	H6PD	9563	1	9305179	9305179	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs116196265	F62F	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9305225_G_T	H6PD	9563	1	9305225	9305225	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	-	A78S	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_004285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9305445_A_C	H6PD	9563	1	9305445	9305445	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs34603401	D151A	0.08	0.11	-1	Missense	0.292	Type 1	NM_004285	-	-	67.857	21.127	-	-	-	-	-	-	44.67	64.286	55.385	52.564	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	51.402	-	-	-	-	-	96.875	-	47.312	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	36.493	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	42.975	-	-	-
chr1:9305564_G_A	H6PD	9563	1	9305564	9305564	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	-	G191R	0	0	-1	Missense	0.004	Type 2	NM_004285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9307001_C_T	H6PD	9563	1	9307001	9307001	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs145419146	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9307033_G_A	H6PD	9563	1	9307033	9307033	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs7524046	A212A	0.25	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004285	100	-	31.707	-	-	-	-	30.357	100	61.017	45.607	-	-	-	-	100	-	55.224	100	100	45.455	-	-	-	-	39.516	40.523	-	-	-	-	-	70.732	65.169	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	52.174	53.125	-	-	-	52.381	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	59.333
chr1:9307076_G_A	H6PD	9563	1	9307076	9307076	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs142080875	G227S	0.004	0.008	-1	Missense	0	Type 1	NM_004285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9307138_T_C	H6PD	9563	1	9307138	9307138	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs11121350	A247A	0.3	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004285	100	-	28.144	-	-	-	-	22.881	100	56.818	45.588	-	-	-	-	100	-	67.442	100	100	40.777	-	41.489	-	-	39.683	49.123	-	-	-	-	-	65.957	56.522	-	-	60	-	-	-	-	-	-	38.462	50.299	-	-	-	48.649	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538
chr1:9322155_C_T	H6PD	9563	1	9322155	9322155	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs149778702	R261R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9323603_G_T	H6PD	9563	1	9323603	9323603	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	-	G351C	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_004285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9323910_G_A	H6PD	9563	1	9323910	9323910	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs6688832	R453Q	0.36	0.309	-1	Missense	0.004	Type 1	NM_004285	100	44.444	-	75	-	-	-	-	-	-	52.066	91.935	-	-	-	65.385	-	54.545	49.091	-	-	-	56.338	31.034	-	24.074	39.062	-	-	-	-	-	72.414	67.073	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	42.424	65.116	-	100	-	100	-	-	49.153	-	100	-	52.778	-	-	-
chr1:9324133_G_A	H6PD	9563	1	9324133	9324133	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	-	P527P	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-
chr1:9324213_C_T	H6PD	9563	1	9324213	9324213	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs17368528	P554L	0.08	0.088	-1	Missense	0.966	Type 1	NM_004285	-	57.143	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	50	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9324322_G_A	H6PD	9563	1	9324322	9324322	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs149851560	S590S	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9324451_C_T	H6PD	9563	1	9324451	9324451	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	-	F633F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9324571_T_C	H6PD	9563	1	9324571	9324571	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs9434742	Y673Y	0.36	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004285	-	100	100	23.077	-	-	41.667	100	-	38.095	-	54.839	52.632	100	44.444	100	-	-	-	-	-	100	48.214	100	-	72.917	43.284	45	100	100	-	100	46.341	37.838	-	-	100	-	-	100	100	-	19.355	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	100	42.857
chr1:9324670_A_G	H6PD	9563	1	9324670	9324670	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	rs9434743	S706S	0.35	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004285	-	-	100	50	-	-	-	100	-	72.727	-	72.222	72.727	57.895	36.364	42.308	-	-	-	-	-	100	26.087	100	-	71.429	46.154	72.727	100	-	-	100	41.176	25	-	-	33.333	-	-	100	-	-	100	-	-	62.5	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	57.143
chr1:9324914_G_A	H6PD	9563	1	9324914	9324914	1p36	NM_004285.3	NP_004276.2	-	A788T	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_004285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9416151_G_A	SPSB1	80176	1	9416151	9416151	1p36.22	NM_025106.3	NP_079382.2	rs9435243	V67V	0.26	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025106	100	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	31.579	-	-	44.737	-	50	52	47.222	39.024	-	-	31.507	-	-	-	29.412	-	58.696	54.902	100	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-
chr1:9416276_G_A	SPSB1	80176	1	9416276	9416276	1p36.22	NM_025106.3	NP_079382.2	-	R109Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_025106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9416346_C_T	SPSB1	80176	1	9416346	9416346	1p36.22	NM_025106.3	NP_079382.2	rs3795309	L132L	0.24	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025106	-	-	-	-	-	-	100	-	60.87	36.842	90.196	83.333	50	-	-	-	33.333	-	40	93.023	-	-	-	-	100	41.379	50	55.556	-	100	-	100	36.842	37.778	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	74.194	-	-	-	-	55.556	100	57.143	-	100	50	50	-	58.108	46.667
chr1:9416640_C_T	SPSB1	80176	1	9416640	9416640	1p36.22	NM_025106.3	NP_079382.2	rs142384909	L230L	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9627332_T_C	SLC25A33	84275	1	9627332	9627332	1p36.22	NM_032315.2	NP_115691.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9640292_G_T	SLC25A33	84275	1	9640292	9640292	1p36.22	NM_032315.2	NP_115691.1	-	E255X	0	0	-1	Nonsense	0.642	Type 2	NM_032315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9655986_G_A	TMEM201	199953	1	9655986	9655986	1p36.22	NM_001010866.3	NP_001010866.1	-	C51Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001010866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9656119_G_C	TMEM201	199953	1	9656119	9656119	1p36.22	NM_001010866.3	NP_001010866.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9656937_G_A	TMEM201	199953	1	9656937	9656937	1p36.22	NM_001010866.3	NP_001010866.1	rs116228362	P85P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9657120_G_A	TMEM201	199953	1	9657120	9657120	1p36.22	NM_001010866.3	NP_001010866.1	rs150789257	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9658492_C_G	TMEM201	199953	1	9658492	9658492	1p36.22	NM_001010866.3	NP_001010866.1	rs79894047	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr1:9658707_G_A	TMEM201	199953	1	9658707	9658707	1p36.22	NM_001010866.3	NP_001010866.1	rs9430182	-	0.75	0.788	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	90	60.714	47.059	100	57.692	53.333	30.769	30	100	100	-	100	100	42.857	96.154	100	100	100	100	100	-	53.846	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	38.235	-	64.583	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	54.167	100
chr1:9661441_C_T	TMEM201	199953	1	9661441	9661441	1p36.22	NM_001010866.3	NP_001010866.1	-	S295S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010866	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9775977_C_T	PIK3CD	5293	1	9775977	9775977	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	-	C147C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9776057_C_T	PIK3CD	5293	1	9776057	9776057	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	rs148638384	S174L	0	0.00009	0.03	Missense	0.011	Type 1	NM_005026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9777586_G_C	PIK3CD	5293	1	9777586	9777586	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	rs28730669	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	87.5	-	33.333	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9777599_C_G	PIK3CD	5293	1	9777599	9777599	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	rs61755420	S312C	0.01	0.021	0.04	Missense	0.003	Type 1	NM_005026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9778858_A_G	PIK3CD	5293	1	9778858	9778858	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	-	E376G	0	0	0.01	Missense	0.686	Type 2	NM_005026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr1:9778893_G_A	PIK3CD	5293	1	9778893	9778893	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	-	A388T	0	0	0.08	Missense	0.011	Type 2	NM_005026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9780288_C_T	PIK3CD	5293	1	9780288	9780288	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	-	P486P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9780781_T_C	PIK3CD	5293	1	9780781	9780781	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	rs77571929	-	0.03	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9781163_G_A	PIK3CD	5293	1	9781163	9781163	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9781304_G_C	PIK3CD	5293	1	9781304	9781304	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	rs151278626	L603L	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9781692_G_A	PIK3CD	5293	1	9781692	9781692	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	rs114252149	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9782386_C_T	PIK3CD	5293	1	9782386	9782386	1p36.2	NM_005026.3	NP_005017.3	rs139848768	S773S	0.004	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005026	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9790659_C_G	CLSTN1	22883	1	9790659	9790659	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	rs148584143	E941D	0.004	0.007	0.48	Missense	0.002	Type 1	NM_014944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9791238_C_T	CLSTN1	22883	1	9791238	9791238	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9791902_G_A	CLSTN1	22883	1	9791902	9791902	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	-	A817V	0	0	0.81	Missense	0	Type 2	NM_014944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9793452_T_A	CLSTN1	22883	1	9793452	9793452	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	rs41280776	-	0.04	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9795068_C_T	CLSTN1	22883	1	9795068	9795068	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	-	R673H	0	0	0.24	Missense	0.003	Type 2	NM_014944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9795502_G_A	CLSTN1	22883	1	9795502	9795502	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	rs186522675	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9795503_G_A	CLSTN1	22883	1	9795503	9795503	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9795684_A_C	CLSTN1	22883	1	9795684	9795684	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	-	-	0	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9801341_G_A	CLSTN1	22883	1	9801341	9801341	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	rs10864436	-	0.15	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9804693_C_T	CLSTN1	22883	1	9804693	9804693	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	rs7550295	A322T	0.15	0.117	0.44	Missense	0	Type 1	NM_014944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9811541_A_G	CLSTN1	22883	1	9811541	9811541	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	rs11674	V203V	0.25	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	70.909	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9811653_C_T	CLSTN1	22883	1	9811653	9811653	1p36.22	NM_001009566.1	NP_055759.3	rs35331030	G166E	0.005	0.013	0	Missense	1	Type 1	NM_014944	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9992964_G_A	LZIC	84328	1	9992964	9992964	1p36.22	NM_032368.3	NP_115744.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9994883_G_T	LZIC	84328	1	9994883	9994883	1p36.22	NM_032368.3	NP_115744.2	-	T91T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:9996631_A_G	LZIC	84328	1	9996631	9996631	1p36.22	NM_032368.3	NP_115744.2	-	L16S	0	0	0	Missense	0.44	Type 2	NM_032368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10042579_C_A	NMNAT1	64802	1	10042579	10042579	1p36.22	NM_022787.3	NP_073624.2	-	D220E	0	0	1	Missense	0.02	Type 2	NM_022787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10057305_C_G	RBP7	116362	1	10057305	10057305	1p36.22	NM_052960.2	NP_443192.1	rs111277407	-	0.02	0.023	0	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10068312_G_A	RBP7	116362	1	10068312	10068312	1p36.22	NM_052960.2	NP_443192.1	rs145127190	E112K	0.001	0.002	0.03	Missense	0.076	Type 1	NM_052960	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10132191_G_A	UBE4B	10277	1	10132191	10132191	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	-	A44T	0	0	0.01	Missense	0.345	Type 2	NM_001105562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10132229_T_G	UBE4B	10277	1	10132229	10132229	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	-	N56K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001105562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr1:10163189_G_A	UBE4B	10277	1	10163189	10163189	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10166317_C_T	UBE4B	10277	1	10166317	10166317	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	-	P291L	0.001	0	0.21	Missense	0.995	Type 1	NM_001105562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10166681_G_C	UBE4B	10277	1	10166681	10166681	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs185265971	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10179562_C_T	UBE4B	10277	1	10179562	10179562	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs145426187	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10186926_C_T	UBE4B	10277	1	10186926	10186926	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	-	Y414Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006048	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10190545_A_G	UBE4B	10277	1	10190545	10190545	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs185323658	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	58.974
chr1:10190575_G_C	UBE4B	10277	1	10190575	10190575	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs61760196	L442F	0.05	0.034	0.12	Missense	0.738	Type 1	NM_006048	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.286	-	-	-	-	-	64.557	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.711	-
chr1:10207195_C_A	UBE4B	10277	1	10207195	10207195	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs78038419	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10211541_C_T	UBE4B	10277	1	10211541	10211541	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	-	Q821X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10218377_A_G	UBE4B	10277	1	10218377	10218377	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs2273298	-	0.34	0.315	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	66.038	-	100	-	-	-	-	-	47.222	100	-	44.828	-	-	60	-	-	100	-	-	39.394	-	-	100	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	46.053	-
chr1:10218439_T_C	UBE4B	10277	1	10218439	10218439	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs2273299	S855S	0.34	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006048	100	-	65.354	-	100	-	-	-	-	-	52.414	96	-	41.667	-	-	52.778	-	-	100	-	-	45	-	-	100	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	44.531	-
chr1:10218472_T_C	UBE4B	10277	1	10218472	10218472	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs114291761	H866H	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006048	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10221234_T_C	UBE4B	10277	1	10221234	10221234	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	-	L901L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10228158_C_A	UBE4B	10277	1	10228158	10228158	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs56019503	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10228220_G_C	UBE4B	10277	1	10228220	10228220	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs147961171	Q946H	0.01	0.007	0	Missense	0.783	Type 1	NM_006048	-	-	66.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10238719_A_C	UBE4B	10277	1	10238719	10238719	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	-	E1052D	0	0	0.13	Missense	0.577	Type 2	NM_006048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10238770_A_G	UBE4B	10277	1	10238770	10238770	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs7546642	T1069T	0.07	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10238787_T_G	UBE4B	10277	1	10238787	10238787	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	-	F1075C	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_006048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10239611_C_T	UBE4B	10277	1	10239611	10239611	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	-	L1151L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10239647_A_G	UBE4B	10277	1	10239647	10239647	1p36.3	NM_006048.4	NP_001099032.1	rs41310363	-	0.05	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-
chr1:10318545_*_-TT	KIF1B	23095	1	10318545	10318546	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10318620_G_A	KIF1B	23095	1	10318620	10318620	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	-	A85T	0	0	0	Missense	0.852	Type 2	NM_015074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10318652_C_G	KIF1B	23095	1	10318652	10318652	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs12402052	A95A	0.26	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015074	-	-	-	75.676	-	-	100	79.592	45.455	-	-	-	33.333	-	60	63.768	-	50	54.762	-	-	-	-	-	-	-	43.902	100	58.491	-	-	44.444	60.377	58.14	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	27.941	25.862	100	100	40.909	100	40.741	-	44.068	-	-	-	50	100	-	45.714
chr1:10322054_G_A	KIF1B	23095	1	10322054	10322054	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs4846209	-	0.37	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	75.862	100	-	-	64.706	50	-	56.41	-	33.333	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	84.211	64.286	65.217	-	100	100	100	-	-	100	-	62.5	-	40	27.586	-	-	-	-	62.5	-	28.571	-	-	50	53.846	-	42.308	-
chr1:10327407_A_T	KIF1B	23095	1	10327407	10327407	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs12141246	-	0.4	0.37	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	-	76.471	100	-	-	60	33.333	-	71.053	-	43.75	-	-	60.317	66.667	-	42.105	95.238	-	-	60	-	-	71.429	56.522	100	66.667	-	-	50	66.667	83.784	-	100	100	100	-	-	100	-	66.667	-	33.333	35.714	100	100	-	100	-	-	43.75	-	-	-	50	-	45.455	40
chr1:10327624_*_+A	KIF1B	23095	1	10327624	10327624	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10328234_T_C	KIF1B	23095	1	10328234	10328234	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	-	N211N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10338204_C_T	KIF1B	23095	1	10338204	10338204	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs41274456	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	56.757	-	31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10342522_G_A	KIF1B	23095	1	10342522	10342522	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs17034660	T409T	0.04	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015074	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.327	-
chr1:10363511_G_A	KIF1B	23095	1	10363511	10363511	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs75760005	R756R	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10363664_G_T	KIF1B	23095	1	10363664	10363664	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs41274458	M807I	0.01	0.018	0.06	Missense	0.305	Type 1	NM_183416	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10364057_A_G	KIF1B	23095	1	10364057	10364057	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs41274462	T938T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183416	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.371	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10364335_T_C	KIF1B	23095	1	10364335	10364335	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs149267056	I1031T	0.003	0.004	0.04	Missense	0.716	Type 1	NM_183416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10364644_C_T	KIF1B	23095	1	10364644	10364644	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	-	P1134L	0	0	0	Missense	0.717	Type 2	NM_183416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10383953_G_A	KIF1B	23095	1	10383953	10383953	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	-	Q744Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10384912_T_C	KIF1B	23095	1	10384912	10384912	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	-	D832D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10386320_G_A	KIF1B	23095	1	10386320	10386320	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs142567076	A897T	0	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_015074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10394536_C_G	KIF1B	23095	1	10394536	10394536	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs2276100	-	0.36	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	66.129	100	-	100	54.839	24.051	-	-	-	43.678	-	33.333	61.364	-	40.984	41.441	100	-	-	-	-	-	58.333	52.284	100	41	-	-	57.658	61.589	65.909	-	100	100	-	100	-	100	-	59.302	-	38.326	29.577	100	100	44.828	100	24.658	-	43.902	-	-	28.571	42.932	100	48.148	100
chr1:10394672_C_T	KIF1B	23095	1	10394672	10394672	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	-	R961C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10397080_A_G	KIF1B	23095	1	10397080	10397080	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs71643087	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10397492_G_A	KIF1B	23095	1	10397492	10397492	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	-	G1062D	0	0	0.08	Missense	0.722	Type 2	NM_015074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10397567_A_G	KIF1B	23095	1	10397567	10397567	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs2297881	Y1087C	0.04	0.032	0	Missense	0.995	Type 1	NM_015074	-	23.81	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.355	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-
chr1:10412691_C_T	KIF1B	23095	1	10412691	10412691	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	-	R1272C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10421080_G_T	KIF1B	23095	1	10421080	10421080	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	-	M1337I	0	0	0.51	Missense	0.651	Type 2	NM_015074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10421878_A_G	KIF1B	23095	1	10421878	10421878	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs12125492	P1387P	0.06	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015074	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	62.963	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	62.963	-	-	-	-
chr1:10423319_T_C	KIF1B	23095	1	10423319	10423319	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs72867421	-	0.05	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-
chr1:10431158_T_C	KIF1B	23095	1	10431158	10431158	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs17411502	-	0.28	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	76	-	-	100	67.742	34.483	-	-	-	34.694	-	70.833	71.429	-	28.571	51.282	-	-	-	-	-	-	-	58	100	54.348	-	-	47.619	55.769	68.657	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	39.759	-	100	100	34.483	100	24	-	59.615	-	-	28.571	53.571	100	-	100
chr1:10431329_C_T	KIF1B	23095	1	10431329	10431329	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs72867431	-	0.05	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-
chr1:10435065_A_G	KIF1B	23095	1	10435065	10435065	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs75413741	A1704A	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10435324_C_A	KIF1B	23095	1	10435324	10435324	1p36.2	NM_015074.3	NP_055889.2	rs11121552	T1721T	0.26	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015074	-	-	-	84.314	-	-	100	60	36.538	-	-	-	59.615	-	64.151	65.198	-	36	52.632	-	-	-	-	-	-	-	51.402	100	39.216	-	-	59.341	61.702	61.062	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	46.497	28.09	100	100	42.105	100	42.424	-	46.218	-	-	28	51.22	100	-	100
chr1:10459779_G_A	PGD	5226	1	10459779	10459779	1p36.22	NM_002631.2	NP_002622.2	rs3737155	-	0.36	0.329	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	66.667	100	-	100	68.254	29.63	-	-	-	51.22	-	47.5	57.353	-	33.333	50	100	-	-	-	-	-	80.952	52.308	100	62.295	-	-	53.488	65.957	72.34	-	100	100	-	100	-	100	-	76.596	-	47.423	31.111	100	100	62.5	100	47.059	-	62	-	-	27.273	43.077	100	42.857	100
chr1:10464175_A_G	PGD	5226	1	10464175	10464175	1p36.22	NM_002631.2	NP_002622.2	rs116198865	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.873	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10473200_G_A	PGD	5226	1	10473200	10473200	1p36.22	NM_002631.2	NP_002622.2	rs41289075	D246N	0.04	0.031	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_002631	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.082	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-
chr1:10479547_C_T	PGD	5226	1	10479547	10479547	1p36.22	NM_002631.2	NP_002622.2	-	S428F	0	0	0	Missense	0.553	Type 2	NM_002631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.52	-
chr1:10479635_C_G	PGD	5226	1	10479635	10479635	1p36.22	NM_002631.2	NP_002622.2	rs2298570	-	0.52	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	27.083	-	60.714	100	61.314	100	60.588	28.409	-	59.202	65.909	39.655	42.177	51.88	66.421	43.089	45.652	46.715	98.726	-	39.716	100	-	-	100	43.578	98.039	52.475	-	-	50.781	52.688	65.854	100	100	100	100	100	-	100	-	55.833	-	36.877	28.244	100	100	42.857	100	36.232	100	100	-	-	100	41.209	100	44.595	100
chr1:10479678_G_A	PGD	5226	1	10479678	10479678	1p36.22	NM_002631.2	NP_002622.2	rs1889309	-	0.28	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	64.407	-	-	100	61.29	27	-	-	-	49.286	-	52.632	66.265	-	35.294	49.669	-	-	-	-	-	-	-	42.424	100	52.88	-	-	52.756	58.216	62.857	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	43	32.367	100	100	41.304	97.917	36.585	-	41.848	-	-	50	46.552	100	-	100
chr1:10479704_C_T	PGD	5226	1	10479704	10479704	1p36.22	NM_002631.2	NP_002622.2	-	F450F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10479791_G_A	PGD	5226	1	10479791	10479791	1p36.22	NM_002631.2	NP_002622.2	rs41274480	S479S	0.04	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002631	-	22.414	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.403	-	-	-	-	-	67.204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-
chr1:10500410_G_A	-	-	1	10500410	10500410	-	-	-	-	A51A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10511544_C_T	-	-	1	10511544	10511544	-	-	-	rs628462	A70A	0.33	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001302	-	61.538	-	87.5	-	30	-	39.474	83.333	60	32.5	-	-	-	56.25	37.5	66.667	69.231	59.091	-	100	55.556	-	-	-	-	58.621	57.143	57.692	-	54.545	52.941	33.333	26.829	-	-	-	-	-	-	-	100	29.63	-	54.098	-	-	-	66.667	-	100	-	-	100	-	-	64	-	50	-
chr1:10511589_T_C	-	-	1	10511589	10511589	-	-	-	rs666103	S85S	0.88	0.928	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001302	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.736	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	31.25	42.424	-	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	47.619
chr1:10521697_C_T	DFFA	1676	1	10521697	10521697	1p36.3-p36.2	NM_213566.1	NP_004392.1	rs41301975	T282T	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.37	-	-	-	-	-	69.565	69.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10523626_A_G	DFFA	1676	1	10523626	10523626	1p36.3-p36.2	NM_213566.1	NP_004392.1	rs78046004	C165R	0.01	0.009	0.75	Missense	0.987	Type 1	NM_004401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10529326_A_G	DFFA	1676	1	10529326	10529326	1p36.3-p36.2	NM_213566.1	NP_004392.1	rs138842024	I69T	0.002	0.003	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_004401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10555335_G_A	PEX14	5195	1	10555335	10555335	1p36.22	NM_004565.2	NP_004556.1	-	S14N	0	0	0.28	Missense	0.506	Type 2	NM_004565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10596301_C_T	PEX14	5195	1	10596301	10596301	1p36.22	NM_004565.2	NP_004556.1	-	S39F	0	0	0.01	Missense	0.459	Type 2	NM_004565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10596302_C_T	PEX14	5195	1	10596302	10596302	1p36.22	NM_004565.2	NP_004556.1	-	S39S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10596341_C_T	PEX14	5195	1	10596341	10596341	1p36.22	NM_004565.2	NP_004556.1	rs12375	F52F	0.23	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004565	100	-	-	-	-	51.852	100	60	100	-	100	-	38.462	-	42.857	56	50	-	40.541	100	-	-	-	100	100	-	-	33.333	41.935	-	73.333	-	46.875	68.293	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	37.736	100	100	-	44.444	-	-	-	42.105	-	-	-	42.424	100	-	100
chr1:10659338_C_G	PEX14	5195	1	10659338	10659338	1p36.22	NM_004565.2	NP_004556.1	rs41274482	G71G	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004565	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	21.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10678488_A_T	PEX14	5195	1	10678488	10678488	1p36.22	NM_004565.2	NP_004556.1	rs284238	-	0.18	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	45	34.483	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	54.054
chr1:10683166_G_A	PEX14	5195	1	10683166	10683166	1p36.22	NM_004565.2	NP_004556.1	rs74052157	V159M	0.03	0.026	0.01	Missense	0.366	Type 1	NM_004565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10689678_G_A	PEX14	5195	1	10689678	10689678	1p36.22	NM_004565.2	NP_004556.1	rs36083022	V256V	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	30.435	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.754	-	-	-
chr1:10689704_C_T	PEX14	5195	1	10689704	10689704	1p36.22	NM_004565.2	NP_004556.1	-	S265L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004565	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10689705_A_G	PEX14	5195	1	10689705	10689705	1p36.22	NM_004565.2	NP_004556.1	rs41274484	S265S	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004565	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10702991_C_T	CASZ1	54897	1	10702991	10702991	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	-	A1363T	0	0	0.04	Missense	0.651	Type 2	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10703083_G_C	CASZ1	54897	1	10703083	10703083	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs74722971	-	0.04	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619
chr1:10704968_C_T	CASZ1	54897	1	10704968	10704968	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs115739667	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10705024_*_+G	CASZ1	54897	1	10705024	10705024	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	-	A1273fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001079843	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10705110_G_A	CASZ1	54897	1	10705110	10705110	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs4845941	C1244C	0.04	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:10706167_G_A	CASZ1	54897	1	10706167	10706167	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs145649674	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10707975_G_T	CASZ1	54897	1	10707975	10707975	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs150968811	P1127H	0	0.00009	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10708028_G_A	CASZ1	54897	1	10708028	10708028	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs3790639	S1109S	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10708142_A_G	CASZ1	54897	1	10708142	10708142	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs778228	F1071F	0.29	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10709225_G_A	CASZ1	54897	1	10709225	10709225	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	-	D1020D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10709267_C_T	CASZ1	54897	1	10709267	10709267	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs12143134	-	0.13	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr1:10709309_C_G	CASZ1	54897	1	10709309	10709309	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs284300	-	0.26	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	70.37	60	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10709441_C_T	CASZ1	54897	1	10709441	10709441	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs284299	A978A	0.26	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10713765_T_C	CASZ1	54897	1	10713765	10713765	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs284294	S783S	0.51	0.589	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079843	100	-	56.098	100	-	100	-	44.444	-	60	-	44	37.5	-	57.143	24.138	-	-	60	-	41.935	100	-	26.667	-	41.176	65	100	100	-	-	-	26.923	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	28.571	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	45.833	-
chr1:10713807_G_A	CASZ1	54897	1	10713807	10713807	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs150385873	N769N	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-
chr1:10713923_G_T	CASZ1	54897	1	10713923	10713923	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	-	L731M	0	0	0.15	Missense	0.009	Type 2	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10713994_G_T	CASZ1	54897	1	10713994	10713994	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	-	P707H	0	0	0.01	Missense	0.028	Type 2	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10714221_C_T	CASZ1	54897	1	10714221	10714221	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs115296720	K631K	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10714294_G_C	CASZ1	54897	1	10714294	10714294	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs56322140	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	43.284	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10714331_*_+C	CASZ1	54897	1	10714331	10714331	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs56016164	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.562	-	-	31.25	-	-	-	-	-	22.5	42.857	-	40.625	-	-	-	-	-	43.75	60.526	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	76.471	-	-	46.154	-	58.333	-	-	-	-	70	-	-	-	59.259
chr1:10714625_C_T	CASZ1	54897	1	10714625	10714625	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	-	T563T	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079843	-	-	-	21.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10716743_C_T	CASZ1	54897	1	10716743	10716743	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	-	R487H	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10719818_G_A	CASZ1	54897	1	10719818	10719818	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs146116942	Y427Y	0.005	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-
chr1:10725193_G_A	CASZ1	54897	1	10725193	10725193	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs116460699	S151L	0.01	0.024	0.3	Missense	0.137	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10725387_T_C	CASZ1	54897	1	10725387	10725387	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs17035539	A86A	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-
chr1:10725469_G_A	CASZ1	54897	1	10725469	10725469	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs149479567	S59L	0.01	0.008	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10725498_G_A	CASZ1	54897	1	10725498	10725498	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs284322	D49D	0.18	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10725587_C_T	CASZ1	54897	1	10725587	10725587	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs76910492	A20T	0.01	0.01	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-
chr1:10725588_G_T	CASZ1	54897	1	10725588	10725588	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	-	P19P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10725604_G_A	CASZ1	54897	1	10725604	10725604	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	-	P14L	0	0.001	0.01	Missense	0.793	Type 1	NM_001079843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:10753989_G_A	CASZ1	54897	1	10753989	10753989	1p36.22	NM_001079843.2	NP_001073312.1	rs185185302	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-
chr1:11008093_G_A	C1orf127	148345	1	11008093	11008093	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	-	A700V	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001170754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11008102_G_A	C1orf127	148345	1	11008102	11008102	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs1281018	A697V	0.08	0.09	0	Missense	0.036	Type 1	NM_001170754	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	49.55	-
chr1:11008127_C_T	C1orf127	148345	1	11008127	11008127	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs116547730	G689R	0.01	0.022	0	Missense	0	Type 1	NM_001170754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11008341_G_A	C1orf127	148345	1	11008341	11008341	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs10864483	C617C	0.17	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170754	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11008497_G_C	C1orf127	148345	1	11008497	11008497	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs1281017	G565G	0.27	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170754	-	88.235	-	-	100	-	100	-	-	-	-	44.444	52.632	-	-	56.897	-	-	100	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.238	-	100	92.857	-	-	43.617	-
chr1:11008533_G_A	C1orf127	148345	1	11008533	11008533	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs147313770	P553P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11008594_A_T	C1orf127	148345	1	11008594	11008594	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs1281016	V533D	0.08	0.085	0	Missense	0.679	Type 1	NM_001170754	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr1:11008685_T_C	C1orf127	148345	1	11008685	11008685	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs75518308	T503A	0.03	0.04	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001170754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-
chr1:11008695_T_C	C1orf127	148345	1	11008695	11008695	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs17036032	P499P	0.17	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170754	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	25	50	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.828	-	100	50	-	-	-	-
chr1:11008722_G_A	C1orf127	148345	1	11008722	11008722	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs112710664	V490V	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-
chr1:11008778_T_A	C1orf127	148345	1	11008778	11008778	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs115282418	I472F	0.03	0.039	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001170754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr1:11008799_G_C	C1orf127	148345	1	11008799	11008799	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs74772255	P465A	0.03	0.038	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001170754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-
chr1:11009679_G_A	C1orf127	148345	1	11009679	11009679	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs1281013	-	0.08	0.084	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001170754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11009703_C_T	C1orf127	148345	1	11009703	11009703	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs1281012	R423Q	0.08	0.083	0.42	Missense	0.021	Type 1	NM_001170754	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11009844_G_A	C1orf127	148345	1	11009844	11009844	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs138476809	T376I	0.01	0.005	0.01	Missense	0.955	Type 1	NM_001170754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11014118_C_T	C1orf127	148345	1	11014118	11014118	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs45537241	A353T	0.18	0.125	0.04	Missense	0.6	Type 1	NM_001170754	-	-	-	65.385	100	-	100	-	-	-	-	30.882	57.143	-	-	60.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.286	-	100	70	-	-	-	-
chr1:11015165_A_G	C1orf127	148345	1	11015165	11015165	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs75130475	I286T	0.19	0.133	0.02	Missense	0.889	Type 1	NM_001170754	-	-	-	80	100	-	100	-	-	-	-	25.424	46.341	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	47.297	-	100	44.444	-	-	-	-
chr1:11015225_G_A	C1orf127	148345	1	11015225	11015225	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	-	S266L	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_001170754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11017609_T_C	C1orf127	148345	1	11017609	11017609	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs7511959	-	0.35	0.336	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	22.222	64.516	-	-	60.87	-	-	100	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.783	-	-	100	-	-	-	-
chr1:11017617_G_C	C1orf127	148345	1	11017617	11017617	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs34691090	-	0.26	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	21.622	58.824	-	-	60.87	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.294	-	-	100	-	-	-	-
chr1:11017634_C_T	C1orf127	148345	1	11017634	11017634	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs35950437	-	0.26	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	85.714	100	-	70	-	-	-	-	37.736	50	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.328	-	-	100	-	-	-	-
chr1:11018754_C_T	C1orf127	148345	1	11018754	11018754	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs41274494	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11018765_G_A	C1orf127	148345	1	11018765	11018765	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs12758610	-	0.09	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr1:11024221_G_T	C1orf127	148345	1	11024221	11024221	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	-	G160G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11024271_G_T	C1orf127	148345	1	11024271	11024271	1p36.22	NM_001170754.1	NP_001164225.1	rs11121662	R144R	0.1	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170754	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11087171_C_T	MASP2	10747	1	11087171	11087171	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	-	S611N	0	0	0.23	Missense	0.002	Type 2	NM_006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11087394_*_+T	MASP2	10747	1	11087394	11087394	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	-	K537fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11087524_G_A	MASP2	10747	1	11087524	11087524	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs1782455	S493S	0.71	0.669	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006610	100	100	65.625	100	100	99.39	100	100	100	100	100	97.902	55.944	40.367	45.055	70.126	100	100	100	100	100	100	48.837	100	100	100	100	100	100	100	38.596	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	39.706	-	40.764	98.75	100	57.5	100	100	100	100
chr1:11087687_C_T	MASP2	10747	1	11087687	11087687	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs12085877	R439H	0.02	0.033	0.3	Missense	0.005	Type 1	NM_006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11090897_A_G	MASP2	10747	1	11090897	11090897	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs2273346	V377A	0.09	0.059	0.01	Missense	0.444	Type 1	NM_006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:11090916_C_A	MASP2	10747	1	11090916	11090916	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs12711521	D371Y	0.63	0.623	0.04	Missense	0.752	Type 1	NM_006610	100	100	68.902	100	100	100	100	97.59	100	100	100	47.368	45.07	48.333	36.364	57.937	51.724	100	100	100	100	100	37.255	100	100	100	100	100	100	100	60.526	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	39.216	100	100	66.667	100	-	100	100
chr1:11097867_C_T	MASP2	10747	1	11097867	11097867	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs12142107	A297A	0.1	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.263	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:11102898_G_A	MASP2	10747	1	11102898	11102898	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-
chr1:11102940_G_A	MASP2	10747	1	11102940	11102940	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs139962539	T294M	0.004	0.002	0.04	Missense	0.21	Type 1	NM_006610	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11103408_G_A	MASP2	10747	1	11103408	11103408	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs7536030	Y243Y	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr1:11103525_C_T	MASP2	10747	1	11103525	11103525	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs72550853	P204P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11104981_G_A	MASP2	10747	1	11104981	11104981	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs185527946	-	0.002	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11105060_G_A	MASP2	10747	1	11105060	11105060	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11105539_T_C	MASP2	10747	1	11105539	11105539	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs144247267	H157R	0.01	0.007	0	Missense	1	Type 1	NM_006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11105645_G_A	MASP2	10747	1	11105645	11105645	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11106648_G_A	MASP2	10747	1	11106648	11106648	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs56392418	P126L	0.03	0.039	0.05	Missense	0.916	Type 1	NM_006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11106666_T_C	MASP2	10747	1	11106666	11106666	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	rs72550870	D120G	0.02	0.02	0	Missense	0.986	Type 1	NM_006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	58.537	79.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11106782_C_T	MASP2	10747	1	11106782	11106782	1p36.3-p36.2	NM_006610.3	NP_631947.1	-	S81S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006610	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11114940_G_T	SRM	6723	1	11114940	11114940	1p36-p22	NM_003132.2	NP_003123.2	rs13616	A297A	0.12	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:11118846_C_T	SRM	6723	1	11118846	11118846	1p36-p22	NM_003132.2	NP_003123.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11119295_G_A	SRM	6723	1	11119295	11119295	1p36-p22	NM_003132.2	NP_003123.2	-	P92L	0	0	0	Missense	0.603	Type 2	NM_003132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11119899_T_C	SRM	6723	1	11119899	11119899	1p36-p22	NM_003132.2	NP_003123.2	rs7545802	S34S	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003132	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:11126848_T_C	EXOSC10	5394	1	11126848	11126848	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs41274502	-	0.08	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:11132217_G_A	EXOSC10	5394	1	11132217	11132217	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs1130683	R698R	0.65	0.581	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002685	100	100	86.957	100	-	100	100	65.263	100	100	100	72.464	52.5	44.643	56.25	99.31	52.83	100	50	100	100	44.286	50	100	100	100	100	100	50.667	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	96.296	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100
chr1:11133974_G_A	EXOSC10	5394	1	11133974	11133974	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11133984_C_T	EXOSC10	5394	1	11133984	11133984	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs145888478	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11137629_T_C	EXOSC10	5394	1	11137629	11137629	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs2273340	-	0.04	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11137661_A_G	EXOSC10	5394	1	11137661	11137661	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs2273339	A599A	0.09	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.333	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	27.273	-	100	-	-
chr1:11139840_C_T	EXOSC10	5394	1	11139840	11139840	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	-	P559P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11140805_A_G	EXOSC10	5394	1	11140805	11140805	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs142952583	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11140823_G_A	EXOSC10	5394	1	11140823	11140823	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs115629713	Y528Y	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001998	-	-	-	-	100	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11141102_A_G	EXOSC10	5394	1	11141102	11141102	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs2273337	-	0.09	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:11141187_C_G	EXOSC10	5394	1	11141187	11141187	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs2258621	P463P	0.71	0.688	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001998	100	100	79.518	100	-	100	100	74.194	100	100	99.167	93.333	37.778	43.86	54.386	100	100	100	44.595	100	100	54.717	100	100	100	100	100	100	53.623	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	43.75	-	-	-	100	-	100	100	100	100
chr1:11147565_G_A	EXOSC10	5394	1	11147565	11147565	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs113287856	L343L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11150682_C_T	EXOSC10	5394	1	11150682	11150682	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs3737621	E229E	0.08	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-
chr1:11150721_G_C	EXOSC10	5394	1	11150721	11150721	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs144136055	L216L	0.004	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11158176_G_T	EXOSC10	5394	1	11158176	11158176	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	-	S50Y	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001001998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11158209_G_A	EXOSC10	5394	1	11158209	11158209	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs140830726	A39V	0	0.001	0.01	Missense	0.009	Type 1	NM_001001998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11159823_T_C	EXOSC10	5394	1	11159823	11159823	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	rs12133922	G22G	0.08	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	43.011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	27.273	-	100	-	-
chr1:11159862_G_T	EXOSC10	5394	1	11159862	11159862	1p36.22	NM_001001998.1	NP_001001998.1	-	P9P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11167479_G_A	MTOR	2475	1	11167479	11167479	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs79536981	-	0.002	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11169375_A_C	MTOR	2475	1	11169375	11169375	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	I2500M	0	0	0	Missense	0.951	Type 2	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11169420_G_A	MTOR	2475	1	11169420	11169420	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs41274506	D2485D	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11169798_G_T	MTOR	2475	1	11169798	11169798	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11174851_G_A	MTOR	2475	1	11174851	11174851	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs2275523	-	0.04	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11181327_C_T	MTOR	2475	1	11181327	11181327	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs11121691	L2303L	0.23	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004958	-	-	24.242	-	100	-	-	32.258	-	-	-	-	49.351	58.491	51.163	-	-	-	48.148	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	100	100	-	58.333	-	-	-	-
chr1:11181457_G_T	MTOR	2475	1	11181457	11181457	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs17235633	-	0.07	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	43.75	-	100	-	-
chr1:11184592_G_A	MTOR	2475	1	11184592	11184592	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	L2209L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr1:11184593_A_G	MTOR	2475	1	11184593	11184593	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs56051835	L2208L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004958	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11190646_G_A	MTOR	2475	1	11190646	11190646	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs2275527	S1851S	0.23	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004958	-	-	35.772	-	100	-	-	37.879	-	-	-	-	55.319	59.184	51.111	61.364	-	-	53.846	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	100	100	-	73.684	-	-	-	-
chr1:11190797_A_C	MTOR	2475	1	11190797	11190797	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	V1801G	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11193089_C_T	MTOR	2475	1	11193089	11193089	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs145092514	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11193298_*_+A	MTOR	2475	1	11193298	11193298	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11199518_T_C	MTOR	2475	1	11199518	11199518	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs28730682	-	0.04	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11199541_G_A	MTOR	2475	1	11199541	11199541	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs17848548	-	0.04	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11205058_C_T	MTOR	2475	1	11205058	11205058	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs1057079	A1577A	0.61	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004958	100	100	59.116	98.592	-	100	98.246	63.03	100	100	100	59.124	54.667	54.167	45.57	100	41.053	100	39.316	100	100	37.6	-	100	100	100	100	100	45.926	-	100	100	99.329	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100
chr1:11210263_C_A	MTOR	2475	1	11210263	11210263	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	C1497F	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11249789_G_C	ANGPTL7	10218	1	11249789	11249789	1p36	NM_021146.3	NP_066969.1	rs28990992	E51D	0.04	0.025	0.41	Missense	0	Type 1	NM_021146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11252324_T_C	-	-	1	11252324	11252324	-	-	-	rs55844622	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.521	-
chr1:11253831_G_A	ANGPTL7	10218	1	11253831	11253831	1p36	NM_021146.3	NP_066969.1	-	E224E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11253844_C_T	-	-	1	11253844	11253844	-	-	-	rs12122575	-	0.07	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:11255008_T_C	ANGPTL7	10218	1	11255008	11255008	1p36	NM_021146.3	NP_066969.1	rs2076658	Y323Y	0.07	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:11269409_G_A	MTOR	2475	1	11269409	11269409	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	P1254L	0	0	0.32	Missense	0.531	Type 2	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11270947_G_A	MTOR	2475	1	11270947	11270947	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	P1193L	0	0	0.05	Missense	0.983	Type 2	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11272449_G_A	MTOR	2475	1	11272449	11272449	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	R1161X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11272530_C_T	MTOR	2475	1	11272530	11272530	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	A1134T	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11288758_G_A	MTOR	2475	1	11288758	11288758	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs1064261	N999N	0.7	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004958	100	100	66.265	100	-	100	100	51.282	100	100	100	92.683	50.82	50	31.818	19.802	100	100	56.25	-	100	29.545	100	100	-	100	100	100	100	-	100	46.667	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	-	-	-	100	-	100	100	100	100
chr1:11288950_C_T	MTOR	2475	1	11288950	11288950	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs137863158	L935L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11291333_G_T	MTOR	2475	1	11291333	11291333	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11291512_G_A	MTOR	2475	1	11291512	11291512	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs77132482	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11298583_G_A	MTOR	2475	1	11298583	11298583	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs79942701	C626C	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11301714_A_G	MTOR	2475	1	11301714	11301714	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs1135172	D479D	0.66	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004958	100	-	61.538	100	-	100	-	56.41	100	100	100	88.235	35.484	55	35.294	-	100	-	30.769	-	100	35.714	55.556	100	-	100	100	100	100	-	100	38.462	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	52.632	-	-	-	100	-	100	100	100	100
chr1:11301725_T_C	MTOR	2475	1	11301725	11301725	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs138156757	M476V	0	0.00009	0.79	Missense	0.044	Type 1	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11303153_C_A	MTOR	2475	1	11303153	11303153	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs12141961	-	0.07	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:11308074_G_A	MTOR	2475	1	11308074	11308074	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	rs28730694	F306F	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11308151_G_A	MTOR	2475	1	11308151	11308151	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	R281C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11316223_G_A	MTOR	2475	1	11316223	11316223	1p36.2	NM_004958.3	NP_004949.1	-	I177I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004958	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11333812_C_T	UBIAD1	29914	1	11333812	11333812	1p36.22	NM_013319.2	NP_037451.1	rs114000606	S75F	0.005	0.009	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_013319	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11346051_T_G	UBIAD1	29914	1	11346051	11346051	1p36.22	NM_013319.2	NP_037451.1	-	F294V	0	0	0.01	Missense	0.648	Type 2	NM_013319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11561164_G_A	PTCHD2	57540	1	11561164	11561164	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs41274528	G39R	0.13	0.149	0.23	Missense	0.276	Type 1	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr1:11561577_C_T	PTCHD2	57540	1	11561577	11561577	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs181120200	P176P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11561593_G_A	PTCHD2	57540	1	11561593	11561593	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs2817580	G182S	0.43	0.502	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_020780	100	66.667	100	-	100	58.333	-	100	-	60	66.667	100	-	61.538	100	37.5	38.462	100	46.667	-	100	70	55.556	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	84.615	-	41.667	-	-	-	-	-	80	-	100	-	100	-	100	-	35.484	-
chr1:11561937_C_T	PTCHD2	57540	1	11561937	11561937	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs12144924	V296V	0.13	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11562088_G_A	PTCHD2	57540	1	11562088	11562088	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	-	E347K	0	0	0.27	Missense	0.98	Type 2	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11562879_G_A	PTCHD2	57540	1	11562879	11562879	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	-	R414H	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11562913_C_T	PTCHD2	57540	1	11562913	11562913	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs60362998	F425F	0.11	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr1:11575375_T_A	PTCHD2	57540	1	11575375	11575375	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs2594318	-	0.48	0.552	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	73.333	-	100	37.5	50	55.357	100	35.294	64.286	100	30.612	-	-	36.842	-	100	42.857	41.935	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	31.579	100	-	100	-	-	55.556	-	36	31.818	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	50	60.606	-
chr1:11575398_G_A	PTCHD2	57540	1	11575398	11575398	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs12135502	-	0.1	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr1:11575431_C_A	PTCHD2	57540	1	11575431	11575431	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	-	L487M	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11576094_G_A	PTCHD2	57540	1	11576094	11576094	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs41274532	R542H	0.002	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11576206_C_T	PTCHD2	57540	1	11576206	11576206	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs17036950	N579N	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11579470_G_A	PTCHD2	57540	1	11579470	11579470	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs2072994	A650T	0.43	0.455	0.12	Missense	0	Type 1	NM_020780	100	42.857	100	-	100	52.632	80	100	-	82.353	63.462	100	45.833	54.286	100	45.455	-	-	46.429	-	100	46.667	60	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	33.333	100	-	-	100	-	76.923	-	-	100	-	-	53.846	100	73.333	100	100	-	100	100	100	72.727	46.809	70.37
chr1:11579504_G_C	PTCHD2	57540	1	11579504	11579504	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs2072993	G661A	0.19	0.135	0.25	Missense	0.075	Type 1	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	52.941	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.667	-	-	100	-	-	-	-	46.429	27.778
chr1:11579508_C_A	PTCHD2	57540	1	11579508	11579508	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	-	P662P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11579509_A_T	PTCHD2	57540	1	11579509	11579509	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	-	I663L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11579819_C_T	PTCHD2	57540	1	11579819	11579819	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs61739687	P694P	0.06	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11579858_C_T	PTCHD2	57540	1	11579858	11579858	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	-	G707G	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11584035_A_G	PTCHD2	57540	1	11584035	11584035	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	-	N800S	0	0	0	Missense	0.927	Type 2	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11585308_C_T	PTCHD2	57540	1	11585308	11585308	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs61750329	A851V	0.03	0.015	0	Missense	0.486	Type 1	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11589911_G_A	PTCHD2	57540	1	11589911	11589911	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs2076468	P999P	0.18	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020780	-	-	-	87.5	-	-	42.857	-	-	-	-	29.412	-	-	-	65.625	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	81.25	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	88.889	-	-
chr1:11589918_C_T	PTCHD2	57540	1	11589918	11589918	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	-	R1002W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11590919_C_A	PTCHD2	57540	1	11590919	11590919	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs2244397	-	0.18	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	82.609	-	-	52.632	-	-	-	-	34.043	-	-	-	58.333	39.535	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70	-	-
chr1:11591804_T_A	PTCHD2	57540	1	11591804	11591804	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs11121762	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11594400_T_C	PTCHD2	57540	1	11594400	11594400	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs2235663	-	0.58	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	-	100	-	36.842	23.529	-	68	-	87.129	40.541	41.176	59.459	-	73.077	49.123	-	46.512	100	-	38.71	100	100	100	-	-	38.462	-	100	-	100	-	-	100	100	65.517	100	-	100	-	100	43.59	-	100	-	100	100	46.154	-	27.273	-	-	100	-	-	43.299	100	-	60.714
chr1:11595517_C_G	PTCHD2	57540	1	11595517	11595517	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs72636810	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11596455_C_T	PTCHD2	57540	1	11596455	11596455	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs2594310	A1297A	0.19	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020780	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	37.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-
chr1:11596762_C_T	PTCHD2	57540	1	11596762	11596762	1p36.22	NM_020780.1	NP_065831.1	rs2235666	-	0.41	0.345	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11708736_T_C	FBXO2	26232	1	11708736	11708736	1p36.22	NM_012168.5	NP_036300.2	rs1055547	-	0.55	0.626	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	60	100	-	66.667	100	100	100	100	100	100	100	29.412	-	100	100	100	-	53.125	54.545	-	100	-	100	100	100	51.429	-	100	78.571	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	54.167	-	100	-	45.833	66.667	45.455	45.455
chr1:11710060_T_C	FBXO2	26232	1	11710060	11710060	1p36.22	NM_012168.5	NP_036300.2	rs61731861	S155G	0.001	0.004	0.36	Missense	0.002	Type 1	NM_012168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11710561_T_G	FBXO2	26232	1	11710561	11710561	1p36.22	NM_012168.5	NP_036300.2	rs9614	K118T	0.25	0.183	0.35	Missense	0.985	Type 1	NM_012168	100	-	100	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	53.846	80	-	28.571	100	38.462	-	50	100	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	100	41.176	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11710896_A_C	FBXO2	26232	1	11710896	11710896	1p36.22	NM_012168.5	NP_036300.2	rs184979619	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11714368_T_G	FBXO2	26232	1	11714368	11714368	1p36.22	NM_012168.5	NP_036300.2	rs2272983	-	0.8	0.811	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11718390_G_A	FBXO44	93611	1	11718390	11718390	1p36.22	NM_001014765.1	NP_001014765.1	rs138412784	R111Q	0	0.001	0.08	Missense	0.338	Type 1	NM_033182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11718600_A_T	FBXO44	93611	1	11718600	11718600	1p36.22	NM_001014765.1	NP_001014765.1	-	K135X	0	0	0.02	Nonsense	0.732	Type 2	NM_033182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr1:11718626_C_T	FBXO44	93611	1	11718626	11718626	1p36.22	NM_001014765.1	NP_001014765.1	-	A143A	0	0	1	Silent	-1	Type 2	NM_033182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11718755_A_G	FBXO44	93611	1	11718755	11718755	1p36.22	NM_001014765.1	NP_001014765.1	-	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11718797_G_A	FBXO44	93611	1	11718797	11718797	1p36.22	NM_001014765.1	NP_001014765.1	rs142346784	R123H	0.001	0.001	0.14	Missense	0.487	Type 1	NM_183412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11718859_C_T	FBXO44	93611	1	11718859	11718859	1p36.22	NM_001014765.1	NP_001014765.1	rs150816569	R144C	0.01	0.008	0	Missense	0.445	Type 1	NM_183412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11721321_G_A	FBXO44	93611	1	11721321	11721321	1p36.22	NM_001014765.1	NP_001014765.1	rs12057383	A212T	0.07	0.085	0	Missense	0.353	Type 1	NM_183412	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11728952_C_T	FBXO6	26270	1	11728952	11728952	1p36.22	NM_018438.5	NP_060908.1	rs7514198	Y79Y	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	34.694	42.373	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr1:11733860_G_T	FBXO6	26270	1	11733860	11733860	1p36.22	NM_018438.5	NP_060908.1	rs143687287	Q278H	0	0.001	0.02	Missense	0.137	Type 1	NM_018438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11736960_G_C	MAD2L2	10459	1	11736960	11736960	1p36	NM_001127325.1	NP_006332.3	-	R93G	0	0	0.11	Missense	0.004	Type 2	NM_001127325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11740358_A_G	MAD2L2	10459	1	11740358	11740358	1p36	NM_001127325.1	NP_006332.3	rs7417320	-	0.43	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	100	-	-	83.333	-	-	73.333	55	47.5	-	61.538	-	-	100	-	-	-	-	48	-	-	100	-	-	-	77.778	-	-	100	44.444	-	-	-	100	52.941	-	-	100	-	-	-	-	57.627	-	-	100	100	100	60	-	60	100	100	-	71.429	100	58.333	58.333
chr1:11740503_G_T	MAD2L2	10459	1	11740503	11740503	1p36	NM_001127325.1	NP_006332.3	-	F22L	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_001127325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11740535_G_T	MAD2L2	10459	1	11740535	11740535	1p36	NM_001127325.1	NP_006332.3	rs2233015	-	0.01	0.012	0.23	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11740559_C_G	MAD2L2	10459	1	11740559	11740559	1p36	NM_001127325.1	NP_006332.3	rs2233014	-	0.01	0.015	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11766424_C_T	DRAXIN	374946	1	11766424	11766424	1p36.22	NM_198545.3	NP_940947.3	rs11121804	L37F	0.19	0.134	0	Missense	0.063	Type 1	NM_198545	-	66.667	62.162	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr1:11769352_C_A	DRAXIN	374946	1	11769352	11769352	1p36.22	NM_198545.3	NP_940947.3	-	P158T	0	0	0.23	Missense	0.992	Type 2	NM_198545	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11769393_G_T	DRAXIN	374946	1	11769393	11769393	1p36.22	NM_198545.3	NP_940947.3	-	Q171H	0	0	0.33	Missense	0.899	Type 2	NM_198545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11771999_G_A	DRAXIN	374946	1	11771999	11771999	1p36.22	NM_198545.3	NP_940947.3	rs143337024	G245D	0.002	0.002	0.14	Missense	0.27	Type 1	NM_198545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11772491_C_A	DRAXIN	374946	1	11772491	11772491	1p36.22	NM_198545.3	NP_940947.3	rs76390929	-	0.04	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:11775178_A_T	DRAXIN	374946	1	11775178	11775178	1p36.22	NM_198545.3	NP_940947.3	rs142338730	T284S	0.003	0.004	0.68	Missense	0.956	Type 1	NM_198545	-	-	-	-	-	-	-	26.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11775190_C_A	DRAXIN	374946	1	11775190	11775190	1p36.22	NM_198545.3	NP_940947.3	-	L288M	0	0	0.04	Missense	0.813	Type 2	NM_198545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11796240_C_T	AGTRAP	57085	1	11796240	11796240	1p36.22	NM_001040197.1	NP_001035284.1	rs6668392	-	0.02	0.021	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11806234_C_G	AGTRAP	57085	1	11806234	11806234	1p36.22	NM_001040197.1	NP_001035284.1	rs143389939	T38S	0.06	0.006	0	Missense	0.381	Type 1	NM_001040196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11850750_G_A	MTHFR	4524	1	11850750	11850750	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	rs35737219	T653M	0.01	0.017	0.14	Missense	0	Type 1	NM_005957	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	50.526	-	-	-
chr1:11850893_G_T	MTHFR	4524	1	11850893	11850893	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	-	S605S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11850927_C_T	MTHFR	4524	1	11850927	11850927	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	rs2274976	R594Q	0.05	0.04	1	Missense	0	Type 1	NM_005957	-	72.727	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-
chr1:11851322_G_A	MTHFR	4524	1	11851322	11851322	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	-	P565L	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_005957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11851416_G_A	MTHFR	4524	1	11851416	11851416	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11854457_G_A	MTHFR	4524	1	11854457	11854457	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	rs4846051	F435F	0.93	0.89	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005957	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.077	100	100	100	100	99.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:11854476_T_G	MTHFR	4524	1	11854476	11854476	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	rs1801131	E429A	0.23	0.255	0.12	Missense	0.099	Type 1	NM_005957	-	100	38.261	-	-	99.281	65.217	28.966	68.493	43.529	33.798	-	48.913	-	51.136	32.24	-	-	54.444	-	47.518	100	55.952	50	100	34.259	45.255	-	-	-	-	100	66.923	66.897	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	93.333	-	100	51.786	-	53.333	100	-	100	100	-	-	32.5
chr1:11854755_G_A	MTHFR	4524	1	11854755	11854755	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	rs1994798	-	0.64	0.539	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	51.22	34.615	100	-	72.222	66.667	30.556	28.205	65.254	96.923	51.282	63.636	-	62.025	100	100	36.364	95.745	43.103	-	-	48.077	-	62.712	-	100	53.947	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	29.825	100	51.695	100	-	-	100	-	38.462	100	46.392	-	100	-	-	100	100	45
chr1:11854770_G_C	MTHFR	4524	1	11854770	11854770	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11854896_G_A	MTHFR	4524	1	11854896	11854896	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	rs2066462	S352S	0.09	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005957	-	-	-	-	-	46.154	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	27.778	35.294	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr1:11856378_G_A	MTHFR	4524	1	11856378	11856378	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	rs1801133	A222V	0.32	0.272	0	Missense	0.858	Type 1	NM_005957	100	-	67.647	100	100	-	56.25	-	-	-	40.741	47.619	50	55.172	-	78.182	48.387	100	40	89.189	-	-	-	60	-	-	36.842	100	-	100	-	-	36.957	35.185	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	34.783	100	-	-	100	-	-	61.538	100	-
chr1:11863057_G_A	MTHFR	4524	1	11863057	11863057	1p36.3	NM_005957.4	NP_005948.3	rs2066470	P39P	0.09	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005957	-	87.5	-	-	-	81.818	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	63.265	56.098	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	41.935
chr1:11876662_G_A	CLCN6	1185	1	11876662	11876662	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs17376328	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368
chr1:11879586_A_G	CLCN6	1185	1	11879586	11879586	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs140118680	Q85Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11883731_C_T	CLCN6	1185	1	11883731	11883731	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs12567136	-	0.11	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.25	-	-	-	65	40.741	-	69.444	-	34.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	43.662	43.103	100	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	51.351	-	-	-	53.261	-	-	34.091
chr1:11884555_A_G	CLCN6	1185	1	11884555	11884555	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs198400	E176G	1	0.999	1	Missense	0.004	Type 1	NM_001256959	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100
chr1:11884619_G_A	CLCN6	1185	1	11884619	11884619	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs41275474	-	0.02	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	57.895	-	-	-
chr1:11887125_C_T	CLCN6	1185	1	11887125	11887125	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs41275476	-	0.02	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	42.857	-	-	-
chr1:11887303_A_G	CLCN6	1185	1	11887303	11887303	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs7537765	-	0.13	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56.522	-	-	-	66.667	-	-	56.818	-	40.764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	38.095	46.809	100	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	43.636	-	-	-	51.724	-	-	21.212
chr1:11887316_C_A	CLCN6	1185	1	11887316	11887316	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs41275478	-	0.09	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.421	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	40.476	43.75	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11887323_T_C	CLCN6	1185	1	11887323	11887323	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs144968234	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11889213_T_G	CLCN6	1185	1	11889213	11889213	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs41275482	-	0.02	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.469	-	39.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	56.522	-	-	-
chr1:11889225_G_A	CLCN6	1185	1	11889225	11889225	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs41275484	-	0.05	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.174	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-
chr1:11893552_T_A	CLCN6	1185	1	11893552	11893552	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11893669_C_T	CLCN6	1185	1	11893669	11893669	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	-	A427V	0	0	0.01	Missense	0.725	Type 2	NM_001256959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11893969_G_T	CLCN6	1185	1	11893969	11893969	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	-	V448F	0	0	0.02	Missense	0.056	Type 2	NM_001256959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11896103_C_A	CLCN6	1185	1	11896103	11896103	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs7412854	L603M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001256959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11896141_A_G	CLCN6	1185	1	11896141	11896141	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs41275498	T615T	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256959	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	60	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11897082_C_T	CLCN6	1185	1	11897082	11897082	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs41275500	G647G	0.05	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256959	-	67.857	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-
chr1:11897592_A_G	CLCN6	1185	1	11897592	11897592	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	rs198406	-	0.34	0.446	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	63.636	42.857	-	-	50	-	-	58.333	-	33.333	100	-	-	-	-	76.923	-	44.444	-	-	100	83.333	50	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:11898646_G_A	CLCN6	1185	1	11898646	11898646	1p36	NM_001286.3	NP_001277.1	-	V798I	0	0	0.11	Missense	0.008	Type 2	NM_001256959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11906068_A_G	NPPA	4878	1	11906068	11906068	1p36.21	NM_006172.3	NP_006163.1	rs5065	X152R	0.14	0.241	0.62	Read_through	0.373	Type 1	NM_006172	-	-	-	-	-	-	-	-	71.014	-	38.866	56.122	-	42.105	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.444	-	53.886	-	-	-	-	-	-	-	47.093	-	-	-	49.686	-	-	-
chr1:11907603_G_A	NPPA-AS1	100379251	1	11907603	11907603	1p36.21	-	-	rs5064	-	0.1	0.156	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	48.413	44.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	47.04	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11907638_G_A	NPPA	4878	1	11907638	11907638	1p36.21	NM_006172.3	NP_006163.1	-	A35V	0	0	0.07	Missense	0.054	Type 2	NM_006172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11907648_C_T	NPPA	4878	1	11907648	11907648	1p36.21	NM_006172.3	NP_006163.1	rs5063	V32M	0.06	0.052	0.17	Missense	0.006	Type 1	NM_006172	-	70.213	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.622	-	-	-	28.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-
chr1:11917747_G_T	NPPB	4879	1	11917747	11917747	1p36.2	NM_002521.2	NP_002512.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11918379_C_A	NPPB	4879	1	11918379	11918379	1p36.2	NM_002521.2	NP_002512.1	rs35640285	V94F	0.06	0.002	0.02	Missense	0.312	Type 1	NM_002521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:11918422_G_A	NPPB	4879	1	11918422	11918422	1p36.2	NM_002521.2	NP_002512.1	rs35690395	S79S	0.01	0.008	0	Silent	-1	Type 1	NM_002521	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:12009955_C_T	PLOD1	5351	1	12009955	12009955	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	rs7529452	F98F	0.25	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000302	-	-	-	-	-	67.073	29.167	-	-	-	-	40	-	49.123	64.912	-	42.105	-	-	-	100	-	50	-	-	62.5	-	-	36.842	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	100	100	-	-	-	-	41.304	-	44.444	-	-	-	-	26.087	38.776	100
chr1:12009956_G_A	PLOD1	5351	1	12009956	12009956	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	rs7551175	A99T	0.25	0.282	0.82	Missense	0	Type 1	NM_000302	100	100	-	100	-	-	-	-	17.778	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	64.815	-	-	-	37.5	52.778	46.032	-	100	-	-	23.158	31.579	-	-	36.364	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	42.105	-	-	-	-
chr1:12010469_G_T	PLOD1	5351	1	12010469	12010469	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	rs2273285	A120S	0.12	0.151	0.55	Missense	0.01	Type 1	NM_000302	100	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	30	42.105	57.143	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12012768_G_T	PLOD1	5351	1	12012768	12012768	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	rs142978362	K185N	0.002	0.004	0.04	Missense	0	Type 1	NM_000302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12018562_C_G	PLOD1	5351	1	12018562	12018562	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12020752_G_A	PLOD1	5351	1	12020752	12020752	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	-	S342N	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_000302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12024235_C_T	PLOD1	5351	1	12024235	12024235	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	rs1130529	N402N	0.32	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000302	-	-	-	-	-	73.585	52.381	-	-	-	-	26.562	-	-	52	-	31.25	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	25.974	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	100	100	-	-	45.833	-	39.024	-	42.268	-	-	-	-	36.538	47.561	100
chr1:12024245_C_A	PLOD1	5351	1	12024245	12024245	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	-	P406T	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_000302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12025600_C_T	PLOD1	5351	1	12025600	12025600	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	rs138490756	R512C	0.003	0.003	0.01	Missense	0.385	Type 1	NM_000302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12026355_A_C	PLOD1	5351	1	12026355	12026355	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	rs2230898	A544A	0.06	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000302	100	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	32.558	54.167	-	-	-	-	37.5	30.769	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12027079_G_A	PLOD1	5351	1	12027079	12027079	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	-	T562T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12030734_G_A	PLOD1	5351	1	12030734	12030734	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	-	R588H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12033085_C_T	PLOD1	5351	1	12033085	12033085	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12033090_A_G	PLOD1	5351	1	12033090	12033090	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	rs112548405	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12034805_T_C	PLOD1	5351	1	12034805	12034805	1p36.22	NM_000302.3	NP_000293.2	rs879690	H708H	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12061532_C_T	MFN2	9927	1	12061532	12061532	1p36.22	NM_014874.3	NP_055689.1	rs11554508	A297A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12062017_T_C	MFN2	9927	1	12062017	12062017	1p36.22	NM_014874.3	NP_055689.1	rs6680984	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12062205_A_G	MFN2	9927	1	12062205	12062205	1p36.22	NM_014874.3	NP_055689.1	rs2236057	-	0.64	0.649	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	46.429	100	-	100	-	21.053	100	100	40.741	31.579	100	64.286	100	75	56.25	-	100	-	100	28.571	100	64.286	-	-	100	41.667	100	-	-	72.222	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	41.667	-	45.455	-	100	100	100	100	70.833	71.429	38.889	100
chr1:12064941_G_A	MFN2	9927	1	12064941	12064941	1p36.22	NM_014874.3	NP_055689.1	rs150043585	T484T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12065841_C_T	MFN2	9927	1	12065841	12065841	1p36.22	NM_014874.3	NP_055689.1	rs1042837	S523S	0.06	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127660	100	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12069798_T_C	MFN2	9927	1	12069798	12069798	1p36.22	NM_014874.3	NP_055689.1	rs77262016	-	0.08	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12082334_A_T	MIIP	60672	1	12082334	12082334	1p36.22	NM_021933.3	NP_068752.2	rs11553925	K99N	0.16	0.225	0.25	Missense	0.293	Type 1	NM_021933	100	-	-	-	100	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	52.632	-	44.828	-	100	37.5	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	57.732	66.667	-	-	-	-	50	-	43.243	-	-	-	-	-	-	44.444
chr1:12082426_G_T	MIIP	60672	1	12082426	12082426	1p36.22	NM_021933.3	NP_068752.2	-	R130M	0	0	0.06	Missense	0.239	Type 2	NM_021933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12082461_C_T	MIIP	60672	1	12082461	12082461	1p36.22	NM_021933.3	NP_068752.2	rs11588712	P142S	0.08	0.115	0	Missense	0.127	Type 1	NM_021933	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	46.667	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:12082881_C_T	MIIP	60672	1	12082881	12082881	1p36.22	NM_021933.3	NP_068752.2	rs11588779	-	0.16	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	40	-	38.462	-	100	35.714	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	30	57.143	-	-	-	-	50	-	56.25	-	-	-	-	-	-	38.462
chr1:12082926_A_G	MIIP	60672	1	12082926	12082926	1p36.22	NM_021933.3	NP_068752.2	rs2295283	K167E	0.66	0.739	0.99	Missense	0	Type 1	NM_021933	100	-	39.683	72	100	100	-	25.581	-	100	-	60	100	100	100	67.568	28.571	-	40	-	100	42.105	52.174	44.444	100	100	100	63.636	100	-	35.294	-	100	100	100	100	52.778	-	100	100	-	100	16.667	100	100	100	100	-	28.571	-	65	-	42.857	100	-	-	42.857	56.25	50.794	31.25
chr1:12090001_T_C	MIIP	60672	1	12090001	12090001	1p36.22	NM_021933.3	NP_068752.2	rs4514248	-	0.19	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	47.619	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	55.172	66.667	-	-	-	-	66.667	-	37.5	-	-	-	-	-	-	50
chr1:12091410_G_A	MIIP	60672	1	12091410	12091410	1p36.22	NM_021933.3	NP_068752.2	rs140706620	A344T	0.001	0.003	0.43	Missense	0.038	Type 1	NM_021933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	42.424	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12157288_T_C	TNFRSF8	943	1	12157288	12157288	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	rs11569835	-	0.08	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30.769	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	52.381	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	17.857	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12164437_C_T	TNFRSF8	943	1	12164437	12164437	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	rs2230622	D90D	0.28	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243	-	-	-	-	100	34.091	-	39.08	51.515	52.778	84.971	-	-	50.98	55.102	67.901	-	-	34.921	-	53.846	38.636	-	-	-	-	57.746	40	100	-	-	56.14	31.884	37.069	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	41.6	32.143	100	100	-	100	-	-	50.806	-	-	46.667	48.387	-	-	-
chr1:12169693_G_T	TNFRSF8	943	1	12169693	12169693	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	-	E164D	0	0	0.58	Missense	0.868	Type 2	NM_001243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12170288_G_A	TNFRSF8	943	1	12170288	12170288	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	rs2297729	-	0.08	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:12175729_C_T	TNFRSF8	943	1	12175729	12175729	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	rs1763642	R297C	1	0	1	Missense	0.452	Type 1	NM_001243	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.174	100	100	100	100	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:12175755_C_A	TNFRSF8	943	1	12175755	12175755	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	-	I305I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12175771_G_A	TNFRSF8	943	1	12175771	12175771	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	-	V311I	0	0	0.34	Missense	0.228	Type 2	NM_001243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12175818_A_G	TNFRSF8	943	1	12175818	12175818	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	rs77569300	-	0.37	0.309	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	40	-	-	-	-	52.381	56.098	-	100	-	-	-	25	25	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	56.818	-	-	-
chr1:12183372_G_A	TNFRSF8	943	1	12183372	12183372	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	rs11569904	A326A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12183834_C_A	TNFRSF8	943	1	12183834	12183834	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	-	T368N	0	0	0.01	Missense	0.742	Type 2	NM_001243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12186058_A_G	TNFRSF8	943	1	12186058	12186058	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	rs2230625	S402G	0.08	0.071	0.59	Missense	0.003	Type 1	NM_001243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12198297_T_C	TNFRSF8	943	1	12198297	12198297	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	rs476488	S449S	0.29	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243	100	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12198305_C_T	TNFRSF8	943	1	12198305	12198305	1p36	NM_001243.3	NP_001234.2	rs141539189	S452L	0.001	0.002	0.07	Missense	0.037	Type 1	NM_001243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12248942_A_G	TNFRSF1B	7133	1	12248942	12248942	1p36.22	NM_001066.2	NP_001057.1	rs945439	K56K	0.2	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001066	100	-	-	-	-	-	70	19.231	83.333	-	28.846	-	100	-	38.462	-	-	-	36.842	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	70	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr1:12250979_C_T	TNFRSF1B	7133	1	12250979	12250979	1p36.22	NM_001066.2	NP_001057.1	rs5746016	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	43.75	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12251191_T_A	TNFRSF1B	7133	1	12251191	12251191	1p36.22	NM_001066.2	NP_001057.1	rs472093	-	0.14	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	63.636	34.146	65.385	-	40.385	-	100	-	34.483	43.75	-	58.333	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	30.769	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	71.429	-	-	-	-
chr1:12251808_T_G	MIR4632	100616438	1	12251808	12251808	-	-	-	rs653667	-	0.31	0.327	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	65.116	-	-	-	-	36.667	66.667	54.545	55	47.368	100	-	35.714	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	56.098	-	37.5	-
chr1:12251943_G_C	TNFRSF1B	7133	1	12251943	12251943	1p36.22	NM_001066.2	NP_001057.1	-	L140L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001066	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12252955_T_G	TNFRSF1B	7133	1	12252955	12252955	1p36.22	NM_001066.2	NP_001057.1	rs1061622	M196R	0.2	0.232	0.09	Missense	0.986	Type 1	NM_001066	100	-	-	-	-	-	58.333	14.865	62.5	-	27.193	-	100	-	41.818	29.885	-	46.667	46.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	57.895	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	47.619	-	-	100	100	100	-	42.105	-	-	-	-
chr1:12253062_G_A	TNFRSF1B	7133	1	12253062	12253062	1p36.22	NM_001066.2	NP_001057.1	rs5746026	E232K	0.02	0.028	0.12	Missense	0.002	Type 1	NM_001066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12294384_C_A	VPS13D	55187	1	12294384	12294384	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	L21M	0	0	0.02	Missense	0.85	Type 2	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12304500_C_T	VPS13D	55187	1	12304500	12304500	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12309350_G_A	VPS13D	55187	1	12309350	12309350	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs185443968	G173D	0.001	0.00028	0	Missense	0.995	Type 1	NM_015378	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12313827_A_G	VPS13D	55187	1	12313827	12313827	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs61774897	I205V	0.004	0.003	0.47	Missense	0	Type 1	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12316371_G_T	VPS13D	55187	1	12316371	12316371	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs235247	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12316432_G_A	VPS13D	55187	1	12316432	12316432	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs116668522	V238I	0.003	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:12316584_A_G	VPS13D	55187	1	12316584	12316584	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs235246	-	0.07	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr1:12322103_G_T	VPS13D	55187	1	12322103	12322103	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	M520I	0	0	0.24	Missense	0.003	Type 2	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12322159_A_C	VPS13D	55187	1	12322159	12322159	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	-	0	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12331026_*_-CT	VPS13D	55187	1	12331026	12331027	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	62.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12331057_G_A	VPS13D	55187	1	12331057	12331057	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	G660D	0	0	0.18	Missense	0.968	Type 2	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	34.667	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12331099_G_A	VPS13D	55187	1	12331099	12331099	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	R674Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12336068_T_C	VPS13D	55187	1	12336068	12336068	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	L808S	0	0	0.01	Missense	0.16	Type 2	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12336147_T_C	VPS13D	55187	1	12336147	12336147	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs7546794	N834N	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12336210_C_T	VPS13D	55187	1	12336210	12336210	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	H855H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12336504_G_A	VPS13D	55187	1	12336504	12336504	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs139222925	Q953Q	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.634	-
chr1:12337605_C_T	VPS13D	55187	1	12337605	12337605	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs77854026	S1320S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12337667_C_T	VPS13D	55187	1	12337667	12337667	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs12407578	S1341L	0.002	0.004	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12337884_A_G	VPS13D	55187	1	12337884	12337884	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	G1413G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015378	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12339619_A_T	VPS13D	55187	1	12339619	12339619	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs4845898	E1505V	0.17	0.166	0.09	Missense	0.043	Type 1	NM_015378	-	-	38.095	-	100	66.304	50	-	-	60.87	-	-	44.286	55.556	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	100	48.571	-	-	-	-	-	62.069	-	100	-	100	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	100	65.217	-	-	100	-
chr1:12342785_T_C	VPS13D	55187	1	12342785	12342785	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	Y1542Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12342990_G_A	VPS13D	55187	1	12342990	12342990	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs41279452	E1611K	0.004	0.009	0.05	Missense	0.023	Type 1	NM_015378	-	-	-	-	-	63.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12343226_G_A	VPS13D	55187	1	12343226	12343226	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	M1689I	0	0	0.3	Missense	0.999	Type 2	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12343685_C_T	VPS13D	55187	1	12343685	12343685	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	H1842H	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12348337_G_A	VPS13D	55187	1	12348337	12348337	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	V1898M	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12351023_A_T	VPS13D	55187	1	12351023	12351023	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs191439334	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12368650_T_C	VPS13D	55187	1	12368650	12368650	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	L2201S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12381841_C_T	VPS13D	55187	1	12381841	12381841	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12382751_C_T	VPS13D	55187	1	12382751	12382751	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs35102018	R2621R	0.02	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr1:12389953_T_C	VPS13D	55187	1	12389953	12389953	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs79566132	D2755D	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015378	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12395710_G_A	VPS13D	55187	1	12395710	12395710	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12401857_C_T	VPS13D	55187	1	12401857	12401857	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs143194636	R2858C	0.003	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_018156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12401868_A_C	VPS13D	55187	1	12401868	12401868	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs28551666	P2861P	0.8	0.788	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018156	100	70	40.594	100	100	100	100	100	28.814	100	60.403	96.774	100	100	37.662	98.947	100	37.931	100	100	100	100	100	100	100	27.16	100	46.154	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	70.588	85.714	38.095	100	100	100	100	92.857	100	100	100	-	100	100	51.376	69.697	100	58.491
chr1:12406664_T_C	VPS13D	55187	1	12406664	12406664	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs41279460	I2983I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018156	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.282	-	-	-	-	-	-	-	-	55.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12414118_G_C	VPS13D	55187	1	12414118	12414118	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	Q3148H	0	0	0.09	Missense	0.703	Type 2	NM_018156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12416169_G_T	VPS13D	55187	1	12416169	12416169	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs117334668	-	0.02	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-
chr1:12416596_T_C	VPS13D	55187	1	12416596	12416596	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12418623_G_T	VPS13D	55187	1	12418623	12418623	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	-	Q3344H	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_018156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12418700_T_C	VPS13D	55187	1	12418700	12418700	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs10864552	-	0.96	0.932	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	97.222	75	100	100	100	49.474	100	100	100	31.25	99.057	61.111	100	42.424	-	100	47.368	100	57.143	100	100	65.789	100	100	100	100	44.231	65.306	78	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	52.381	100	72	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:12429611_C_T	VPS13D	55187	1	12429611	12429611	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs2295338	D3529D	0.06	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:12520436_C_T	VPS13D	55187	1	12520436	12520436	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs143861538	T4191I	0.001	0.001	0.02	Missense	0.756	Type 1	NM_018156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12567160_C_T	VPS13D	55187	1	12567160	12567160	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs78403005	-	0.1	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:12567232_A_G	VPS13D	55187	1	12567232	12567232	1p36.22	NM_015378.2	NP_060626.2	rs7554257	-	0.98	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	44	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.63	100
chr1:12628414_G_T	DHRS3	9249	1	12628414	12628414	1p36.1	NM_004753.4	NP_004744.2	-	F288L	0	0	0.01	Missense	0.923	Type 2	NM_004753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12628459_G_A	DHRS3	9249	1	12628459	12628459	1p36.1	NM_004753.4	NP_004744.2	rs11121940	-	0.12	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.238	-	-	-	64.249	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.676	-	-	-
chr1:12638689_T_C	DHRS3	9249	1	12638689	12638689	1p36.1	NM_004753.4	NP_004744.2	rs6661239	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	64.474	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-
chr1:12638908_A_C	DHRS3	9249	1	12638908	12638908	1p36.1	NM_004753.4	NP_004744.2	-	L179R	0	0	0	Missense	0.153	Type 2	NM_004753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-
chr1:12638964_T_C	DHRS3	9249	1	12638964	12638964	1p36.1	NM_004753.4	NP_004744.2	rs2275875	P160P	0.78	0.846	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004753	100	-	34.021	100	100	100	100	70.27	22.727	100	45.763	100	100	46.809	42.308	100	34.615	100	100	100	100	100	100	100	-	100	37.288	28.125	-	100	-	48.148	59.459	61.017	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	44.444	100	100	100	70	100	100	100	100	-	100	-	100	33.333	35.185	100
chr1:12638973_G_A	DHRS3	9249	1	12638973	12638973	1p36.1	NM_004753.4	NP_004744.2	-	A157A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12639018_C_T	DHRS3	9249	1	12639018	12639018	1p36.1	NM_004753.4	NP_004744.2	rs2275874	-	0.38	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	28.358	-	100	45.833	42.857	60.606	-	50	-	70.588	-	52.381	47.619	38.462	38.095	100	-	100	-	66.667	-	100	-	26.316	52.273	30.769	-	-	-	-	66.667	68.421	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	40	20.833	100	-	-	-	100	-	100	-	100	66.667	59.524	-	37.5	-
chr1:12639289_C_T	DHRS3	9249	1	12639289	12639289	1p36.1	NM_004753.4	NP_004744.2	rs12041395	-	0.07	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12639309_G_C	DHRS3	9249	1	12639309	12639309	1p36.1	NM_004753.4	NP_004744.2	rs6670337	-	0.12	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	57.971	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-
chr1:12640603_T_C	DHRS3	9249	1	12640603	12640603	1p36.1	NM_004753.4	NP_004744.2	-	D96G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12640650_C_T	DHRS3	9249	1	12640650	12640650	1p36.1	NM_004753.4	NP_004744.2	rs11540058	T80T	0.1	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004753	-	-	-	80	-	32.877	31.579	-	-	36.735	45.556	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	49.296	55.714	-	100	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	100	-	-	100	-	-	38.462	-	71.622	-	-	53.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100
chr1:12721780_T_G	AADACL4	343066	1	12721780	12721780	1p36.21	NM_001013630.1	NP_001013652.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12725943_T_C	AADACL4	343066	1	12725943	12725943	1p36.21	NM_001013630.1	NP_001013652.1	rs1419298	-	0.18	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	80.357	-	-	-	-	-	-	-	43.902	41.667	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	64.444	71.667	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	100	-	-
chr1:12726162_C_T	AADACL4	343066	1	12726162	12726162	1p36.21	NM_001013630.1	NP_001013652.1	-	R214W	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001013630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.246	-
chr1:12726169_G_A	AADACL4	343066	1	12726169	12726169	1p36.21	NM_001013630.1	NP_001013652.1	rs146900669	R216Q	0.01	0.004	0.07	Missense	0.981	Type 1	NM_001013630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12726310_*_-GGCGTGACGCCATCT	AADACL4	343066	1	12726310	12726324	1p36.21	NM_001013630.1	NP_001013652.1	-	263_268del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001013630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12726317_C_T	AADACL4	343066	1	12726317	12726317	1p36.21	NM_001013630.1	NP_001013652.1	rs58218425	D265D	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12726323_C_T	AADACL4	343066	1	12726323	12726323	1p36.21	NM_001013630.1	NP_001013652.1	-	I267I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12726571_G_A	AADACL4	343066	1	12726571	12726571	1p36.21	NM_001013630.1	NP_001013652.1	-	R350H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001013630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12776344_A_T	AADACL3	126767	1	12776344	12776344	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	rs3000859	M1L	0.68	0.729	1	Initiation_loss	0.067	Type 1	NM_001103169	100	29.032	100	64.151	100	36.538	100	100	100	100	47.451	100	100	46.97	100	100	53.425	-	44.444	100	100	100	100	100	100	24.49	48.872	100	100	100	45.161	48.78	50.505	60.39	-	100	33.766	-	100	100	100	100	100	100	100	32.308	100	100	100	100	44.643	100	57.692	100	100	100	100	100	51.744	98.649
chr1:12779560_T_C	AADACL3	126767	1	12779560	12779560	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	rs3010876	D27D	0.85	0.86	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103170	100	-	100	100	100	-	50	100	100	100	41.905	100	100	46.667	34.375	100	100	71.429	38.095	100	100	100	100	31.818	100	29.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.701	-	100	100	100	100	100	100	100	25.532	-	100	43.75	100	100	100	46.753	100	-	100	52.632	100	100	100
chr1:12779563_C_T	AADACL3	126767	1	12779563	12779563	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	rs78912772	P28P	0.03	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12779586_G_A	AADACL3	126767	1	12779586	12779586	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	rs114646926	R36H	0.004	0.005	0.77	Missense	0	Type 1	NM_001103170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12779618_T_C	AADACL3	126767	1	12779618	12779618	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	rs3010877	S47P	0.85	0.861	1	Missense	0	Type 1	NM_001103170	100	30	100	100	100	-	77.273	100	100	100	53.165	100	100	47.917	47.17	100	100	60.526	40.58	100	100	100	100	33.333	97.368	33.871	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	67.961	-	100	100	100	100	62.963	100	100	26.25	-	100	48.649	100	100	100	49.091	100	-	100	51.327	100	100	100
chr1:12779666_G_A	AADACL3	126767	1	12779666	12779666	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	-	G63S	0.001	0	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001103170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12785268_C_A	AADACL3	126767	1	12785268	12785268	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	-	L50M	0	0	0.02	Missense	0.977	Type 2	NM_001103169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12785295_C_T	AADACL3	126767	1	12785295	12785295	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	rs17038445	R59W	0.02	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001103169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12785296_G_A	AADACL3	126767	1	12785296	12785296	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	-	R59Q	0	0	0.03	Missense	0.966	Type 2	NM_001103169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12785494_G_T	AADACL3	126767	1	12785494	12785494	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	rs7513079	C125F	0.7	0.669	0.6	Missense	0.28	Type 1	NM_001103169	100	-	100	100	-	-	44.231	100	100	100	51.093	56.154	100	44.231	35.443	100	34.653	58.824	47.552	99.099	100	100	100	39.241	100	24.444	99.281	-	100	97.674	100	100	100	98.78	100	100	58.095	-	100	100	-	100	67.105	100	100	19.072	-	97.059	31.429	100	31.746	100	33.333	100	-	16.327	37.222	62	100	37.19
chr1:12785494_*_-G	AADACL3	126767	1	12785494	12785494	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	-	C125fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001103169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12785749_C_T	AADACL3	126767	1	12785749	12785749	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	rs11121969	P210L	0.07	0.088	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001103169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-
chr1:12785884_C_T	AADACL3	126767	1	12785884	12785884	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	-	T255I	0	0	0.17	Missense	0.17	Type 2	NM_001103169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12785917_C_T	AADACL3	126767	1	12785917	12785917	1p36.21	NM_001103169.1	NP_001096639.1	-	S266F	0	0	0.01	Missense	0.988	Type 2	NM_001103169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12815650_T_G	C1orf158	93190	1	12815650	12815650	1p36.21	NM_152290.2	NP_689503.2	rs71647059	F38V	0.01	0.009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_152290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12819430_T_C	C1orf158	93190	1	12819430	12819430	1p36.21	NM_152290.2	NP_689503.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12820749_G_A	C1orf158	93190	1	12820749	12820749	1p36.21	NM_152290.2	NP_689503.2	-	Q150Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12820808_C_T	C1orf158	93190	1	12820808	12820808	1p36.21	NM_152290.2	NP_689503.2	rs41301981	P170L	0.001	0.002	0.07	Missense	0.913	Type 1	NM_152290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.146	-	-	-	-
chr1:12820838_C_T	C1orf158	93190	1	12820838	12820838	1p36.21	NM_152290.2	NP_689503.2	rs151163969	A180V	0	0.00009	0.28	Missense	0.707	Type 1	NM_152290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12820870_T_C	C1orf158	93190	1	12820870	12820870	1p36.21	NM_152290.2	NP_689503.2	rs1132185	F191L	0.83	0.825	0.84	Missense	0	Type 1	NM_152290	100	20.69	100	100	-	-	54.545	100	100	100	52.717	58.947	100	50	46.774	100	43.333	-	34.568	100	100	100	100	37.879	100	22.68	100	100	100	100	100	43.023	100	100	100	100	61.765	-	100	100	-	100	56.977	100	100	21.176	-	100	44.444	100	36.364	100	47.154	100	-	100	42.683	53.846	100	39.394
chr1:12835158_G_A	PRAMEF12	390999	1	12835158	12835158	1p36.21	NM_001080830.1	NP_001074299.1	rs77870074	E50K	0.01	0.018	0.14	Missense	0.742	Type 1	NM_001080830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12835168_C_A	PRAMEF12	390999	1	12835168	12835168	1p36.21	NM_001080830.1	NP_001074299.1	rs17346571	T53K	0.03	0.023	1	Missense	0	Type 1	NM_001080830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12835758_T_A	PRAMEF12	390999	1	12835758	12835758	1p36.21	NM_001080830.1	NP_001074299.1	-	S120S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034
chr1:12835868_T_C	PRAMEF12	390999	1	12835868	12835868	1p36.21	NM_001080830.1	NP_001074299.1	rs1812242	M157T	0.74	0.733	1	Missense	0	Type 1	NM_001080830	100	100	100	100	-	38.393	100	99.038	100	100	100	64.444	100	58.333	100	100	56.338	100	100	100	100	100	100	58.73	100	31.884	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.148	100	100	100	-	100	64.151	72.222	100	24.793	-	100	100	97.5	43.396	100	51.282	100	-	33.333	100	64.286	100	42.667
chr1:12836088_G_C	PRAMEF12	390999	1	12836088	12836088	1p36.21	NM_001080830.1	NP_001074299.1	-	R230S	0	0	0.39	Missense	0.261	Type 2	NM_001080830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12837228_C_T	PRAMEF12	390999	1	12837228	12837228	1p36.21	NM_001080830.1	NP_001074299.1	-	S313F	0	0	0	Missense	0.688	Type 2	NM_001080830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12837548_G_A	PRAMEF12	390999	1	12837548	12837548	1p36.21	NM_001080830.1	NP_001074299.1	-	A420T	0	0.00009	0.98	Missense	0	Type 1	NM_001080830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12837564_G_T	PRAMEF12	390999	1	12837564	12837564	1p36.21	NM_001080830.1	NP_001074299.1	-	C425F	0.02	0.001	0.71	Missense	0.958	Type 1	NM_001080830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12837570_G_A	PRAMEF12	390999	1	12837570	12837570	1p36.21	NM_001080830.1	NP_001074299.1	-	G427E	0	0	0.95	Missense	0.002	Type 2	NM_001080830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12837720_G_A	PRAMEF12	390999	1	12837720	12837720	1p36.21	NM_001080830.1	NP_001074299.1	-	C477Y	0	0.005	0	Missense	0.383	Type 1	NM_001080830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:12837728_G_A	PRAMEF12	390999	1	12837728	12837728	1p36.21	NM_001080830.1	NP_001074299.1	rs77317880	G480S	0.03	0.003	0	Missense	0.374	Type 1	NM_001080830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:13910417_C_T	PDPN	10630	1	13910417	13910417	1p36.21	NM_001006625.1	NP_938203.2	rs355025	P39P	0.53	0.408	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006474	-	-	81.818	91.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	52.632	100	-	57.143	-	-	-	78.571	-	-	61.538	-	100	-	-	-	100	-	40	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	60	-	-
chr1:13933739_G_A	PDPN	10630	1	13933739	13933739	1p36.21	NM_001006625.1	NP_938203.2	-	E5K	0	0	0	Missense	0.36	Type 2	NM_001006624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:13933769_G_A	PDPN	10630	1	13933769	13933769	1p36.21	NM_001006625.1	NP_938203.2	-	E15K	0	0	0.19	Missense	0.36	Type 2	NM_001006624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	60.656	57.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:13933775_C_T	PDPN	10630	1	13933775	13933775	1p36.21	NM_001006625.1	NP_938203.2	rs148537739	R17C	0	0.00037	0.02	Missense	0.974	Type 1	NM_001006624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:13936844_C_T	PDPN	10630	1	13936844	13936844	1p36.21	NM_001006625.1	NP_938203.2	rs12080943	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:13936916_G_A	PDPN	10630	1	13936916	13936916	1p36.21	NM_001006625.1	NP_938203.2	-	R37H	0	0.00009	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001006624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:13936917_C_T	PDPN	10630	1	13936917	13936917	1p36.21	NM_001006625.1	NP_938203.2	-	R37R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:13936953_C_T	PDPN	10630	1	13936953	13936953	1p36.21	NM_001006625.1	NP_938203.2	rs12080985	H49H	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:13940174_A_T	PDPN	10630	1	13940174	13940174	1p36.21	NM_001006625.1	NP_938203.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:13940864_C_G	PDPN	10630	1	13940864	13940864	1p36.21	NM_001006625.1	NP_938203.2	rs2486188	A105G	0.97	0.968	0.92	Missense	0	Type 1	NM_001006624	98.824	100	100	100	100	100	100	71.287	100	100	100	100	100	100	47.674	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.949	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:13942435_A_G	PDPN	10630	1	13942435	13942435	1p36.21	NM_001006625.1	NP_938203.2	rs41269791	-	0.01	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	34.637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14057478_C_T	PRDM2	7799	1	14057478	14057478	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs146545513	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14068686_C_T	PRDM2	7799	1	14068686	14068686	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs146097550	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14075880_C_T	PRDM2	7799	1	14075880	14075880	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs75417771	L137L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14099574_G_A	PRDM2	7799	1	14099574	14099574	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs148848913	G171G	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14105049_C_A	PRDM2	7799	1	14105049	14105049	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs61747667	D52E	0.01	0.015	1	Missense	0.104	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14105291_G_A	PRDM2	7799	1	14105291	14105291	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs41269803	C133Y	0.01	0.02	0.09	Missense	0.026	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	64	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14105298_G_A	PRDM2	7799	1	14105298	14105298	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs1203678	E135E	0.34	0.309	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007257	-	35.294	-	-	-	-	73.684	61.111	-	-	-	98.571	-	-	-	-	39.394	26.316	100	-	-	-	-	53.061	100	25.397	100	-	-	-	-	58	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	49.65	-	-	100	-	100	57.143	-	37.838	-	-	-	45.902	46.154	-	100
chr1:14105382_T_C	PRDM2	7799	1	14105382	14105382	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs56201064	H163H	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14105605_A_G	PRDM2	7799	1	14105605	14105605	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs142176469	N238D	0	0.001	0.11	Missense	0.005	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	98.99	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14105639_G_A	PRDM2	7799	1	14105639	14105639	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs17350795	S249N	0.01	0.016	0.15	Missense	0.019	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14105699_C_A	PRDM2	7799	1	14105699	14105699	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	-	S269Y	0	0	0.01	Missense	0.913	Type 2	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14105856_A_G	PRDM2	7799	1	14105856	14105856	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs61747663	E321E	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14105922_G_A	PRDM2	7799	1	14105922	14105922	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs56057569	P343P	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	74.138	67.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14105946_T_C	PRDM2	7799	1	14105946	14105946	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs61747661	D351D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14106073_T_G	PRDM2	7799	1	14106073	14106073	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	-	L394V	0	0	0.18	Missense	0.109	Type 2	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14106330_C_T	PRDM2	7799	1	14106330	14106330	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs61747664	H479H	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14106398_*_+ACC	PRDM2	7799	1	14106398	14106398	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	-	P502delinsPP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14106399_*_+CCT	PRDM2	7799	1	14106399	14106399	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs59028030	P502delinsPP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	100	-	79.167	60.377	100	-	59.211	94.737	-	41.026	-	-	44.444	80	100	-	-	-	53.333	44.444	100	34.091	100	-	42.623	-	46.875	50.602	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	61.538	55.046	70	-	100	-	100	69.444	-	53.086	-	-	-	51.282	27.586	-	100
chr1:14106798_T_C	PRDM2	7799	1	14106798	14106798	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	-	G635G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14107135_C_G	PRDM2	7799	1	14107135	14107135	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs116238585	P748A	0.01	0.015	0.55	Missense	0.991	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14107164_C_T	PRDM2	7799	1	14107164	14107164	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs115572434	S757S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14107360_T_A	PRDM2	7799	1	14107360	14107360	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs41269807	S823T	0.02	0.031	0.1	Missense	0.535	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	53.846	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-
chr1:14107658_A_T	PRDM2	7799	1	14107658	14107658	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs148047054	D922V	0.001	0.001	0.01	Missense	0.436	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:14107666_*_-GTT	PRDM2	7799	1	14107666	14107668	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	-	925_925del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14107932_C_T	PRDM2	7799	1	14107932	14107932	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs116517080	H1013H	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	39.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14108103_G_A	PRDM2	7799	1	14108103	14108103	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	-	T1070T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14108772_T_C	PRDM2	7799	1	14108772	14108772	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	-	S1293S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14108975_C_T	PRDM2	7799	1	14108975	14108975	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs61747666	S1361L	0.001	0.00028	0.01	Missense	0.569	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14108988_A_G	PRDM2	7799	1	14108988	14108988	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs61747665	K1365K	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14109114_A_G	PRDM2	7799	1	14109114	14109114	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs1203651	S1407S	0.36	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	55.556	66.667	-	-	-	97.059	-	-	-	-	31.579	30.769	100	-	-	-	-	24.138	100	25	100	-	-	-	36.842	31.429	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	53.448	75	-	100	-	100	42.105	-	29.032	-	-	-	39.286	-	-	100
chr1:14109290_*_-AG	PRDM2	7799	1	14109290	14109291	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	-	1466_1466del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-
chr1:14142980_C_T	PRDM2	7799	1	14142980	14142980	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	-	Q1699X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_012231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:14143003_A_G	PRDM2	7799	1	14143003	14143003	1p36.21	NM_012231.4	NP_001129082.1	rs1046331	Q198R	0.83	0.876	0.29	Missense	-1	Type 1	NM_001135610	-	28.571	47.015	100	100	30.38	50	100	100	100	100	98.734	45.098	100	97.826	57.009	40.816	100	100	100	98.78	100	100	100	100	28.125	29.73	35.714	59.184	100	30.357	43.878	26.042	30.435	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	60	100	100	100	100
chr1:15287168_C_T	KAZN	23254	1	15287168	15287168	1p36.21	NM_001018000.3	NP_963922.2	rs41301991	-	0.05	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15287371_G_A	KAZN	23254	1	15287371	15287371	1p36.21	NM_001018000.3	NP_963922.2	-	A46T	0	0	0.13	Missense	0.891	Type 2	NM_001017999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15370458_G_C	KAZN	23254	1	15370458	15370458	1p36.21	NM_001018000.3	NP_963922.2	rs41310369	-	0.07	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15370588_C_T	KAZN	23254	1	15370588	15370588	1p36.21	NM_001018000.3	NP_963922.2	rs142091248	T126M	0	0.00046	0.08	Missense	0.54	Type 1	NM_001017999	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15382607_G_A	KAZN	23254	1	15382607	15382607	1p36.21	NM_001018000.3	NP_963922.2	rs79632856	T155T	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	34.211	35.897	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	62.963	-	-
chr1:15386628_T_C	KAZN	23254	1	15386628	15386628	1p36.21	NM_001018000.3	NP_963922.2	rs2073091	-	0.27	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	25.532	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	33.333	34.615	41.176	-	-	53.061	-	-	-	-	-	33.333	31.707	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15390145_A_G	KAZN	23254	1	15390145	15390145	1p36.21	NM_001018000.3	NP_963922.2	rs2076565	-	0.45	0.357	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	31.707	69.697	36.364	18.391	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	51.724	100	17.241	-	-	44.231	-	-	-	-	-	26.667	24.444	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	100	-	54.545	-	-	-	-	100	-	-
chr1:15392094_C_G	KAZN	23254	1	15392094	15392094	1p36.21	NM_001018000.3	NP_963922.2	rs12071695	-	0.1	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15392203_C_T	KAZN	23254	1	15392203	15392203	1p36.21	NM_001018000.3	NP_963922.2	-	F298F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15541607_T_C	TMEM51	55092	1	15541607	15541607	1p36.21	NM_001136218.1	NP_060492.1	rs3820065	N8N	0.19	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136217	-	-	-	-	-	-	58.824	-	66.667	-	47.692	-	-	-	-	-	-	69.231	54.545	-	55.814	40	45.455	54.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15546076_C_T	TMEM51	55092	1	15546076	15546076	1p36.21	NM_001136218.1	NP_060492.1	-	P200L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001136217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15546077_G_A	TMEM51	55092	1	15546077	15546077	1p36.21	NM_001136218.1	NP_060492.1	rs3753313	P200P	0.19	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136217	-	60	60.714	100	100	51.282	-	18.182	-	35	29.73	-	-	-	58.824	34.524	100	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	100	32	100	-	-	55.556	100	100	-	-	20.588	100	100	-	100	-	61.29	-	-	62.5	-	100	-	100	-	-	52.941	100	100	-	43.243	85.714	42.553	-
chr1:15752330_G_A	EFHD2	79180	1	15752330	15752330	1p36.21	NM_024329.5	NP_077305.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15752379_G_A	EFHD2	79180	1	15752379	15752379	1p36.21	NM_024329.5	NP_077305.2	rs34866686	G107G	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15755221_C_T	EFHD2	79180	1	15755221	15755221	1p36.21	NM_024329.5	NP_077305.2	rs77815160	-	0.01	0.016	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15755225_G_A	EFHD2	79180	1	15755225	15755225	1p36.21	NM_024329.5	NP_077305.2	rs115830229	-	0.01	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15755248_C_T	EFHD2	79180	1	15755248	15755248	1p36.21	NM_024329.5	NP_077305.2	rs3765372	-	0.16	0.101	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15767036_C_T	CTRC	11330	1	15767036	15767036	1p36.21	NM_007272.2	NP_009203.2	rs497078	G60G	0.09	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007272	-	-	-	73.333	-	-	-	48.052	-	-	-	-	44.444	-	-	36.471	-	-	-	-	-	40.299	-	34.783	-	-	-	100	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	60.465
chr1:15767093_G_C	CTRC	11330	1	15767093	15767093	1p36.21	NM_007272.2	NP_009203.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-
chr1:15768997_C_T	CTRC	11330	1	15768997	15768997	1p36.21	NM_007272.2	NP_009203.2	rs41307798	D95D	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15769878_*_+C	CTRC	11330	1	15769878	15769878	1p36.21	NM_007272.2	NP_009203.2	rs61074846	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:15770099_G_C	CTRC	11330	1	15770099	15770099	1p36.21	NM_007272.2	NP_009203.2	rs6679763	-	0.07	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	17.204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15771121_A_G	CTRC	11330	1	15771121	15771121	1p36.21	NM_007272.2	NP_009203.2	rs34949635	K172E	0.03	0.03	1	Missense	0.001	Type 1	NM_007272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15772057_G_T	CTRC	11330	1	15772057	15772057	1p36.21	NM_007272.2	NP_009203.2	rs10927786	-	0.35	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	30.769	-	-	58.333	-	90.323	41.667	-	71.429	86.667	73.333	57.895	-	48.148	-	100	-	34.375	-	-	27.273	35.294	-	-	-	63.636	-	58.333	75.862	92.308	100	-	100	-	-	100	100	-	57.143	48.485	73.333	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15772142_G_A	CTRC	11330	1	15772142	15772142	1p36.21	NM_007272.2	NP_009203.2	rs75971387	E230E	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15819453_G_T	CASP9	842	1	15819453	15819453	1p36.21	NM_001229.4	NP_001220.2	-	F412L	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15821739_G_A	CASP9	842	1	15821739	15821739	1p36.21	NM_001229.4	NP_001220.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15832543_T_C	CASP9	842	1	15832543	15832543	1p36.21	NM_001229.4	NP_001220.2	rs1052576	Q221R	0.6	0.587	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001229	100	100	67.708	75.758	-	100	100	67.606	30.769	31.818	21.495	31.818	58.824	47.222	47.727	-	53.333	71.875	-	100	49.153	100	44.444	97.5	-	66.667	100	71.429	-	100	41.176	54.545	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	83.333	59.375	76	100	-	100	-	100	-	48.529	-	-	52.941	40.845	44	-	50
chr1:15833498_C_T	CASP9	842	1	15833498	15833498	1p36.21	NM_001229.4	NP_001220.2	rs2308949	G176R	0	0.00009	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_001229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15833506_C_T	CASP9	842	1	15833506	15833506	1p36.21	NM_001229.4	NP_001220.2	rs2308950	R173H	0.01	0.01	0.11	Missense	0.346	Type 1	NM_001229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15834360_A_G	CASP9	842	1	15834360	15834360	1p36.21	NM_001229.4	NP_001220.2	rs2020902	-	0.1	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15844615_A_G	CASP9	842	1	15844615	15844615	1p36.21	NM_001229.4	NP_001220.2	rs1820204	F136F	0.6	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001229	100	100	62.5	73.684	-	100	100	64.935	31.373	45.714	-	25	60.811	56.522	57.143	-	38.889	72.727	-	100	54.545	100	50	100	-	53.448	100	44	-	100	40	49.351	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	50	49.495	66.087	100	-	100	-	100	-	49.451	-	-	27.273	49.383	-	-	47.761
chr1:15844718_G_A	CASP9	842	1	15844718	15844718	1p36.21	NM_001229.4	NP_001220.2	rs2308941	T102I	0.01	0.011	0.06	Missense	0.053	Type 1	NM_001229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	53.571	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15844926_C_T	CASP9	842	1	15844926	15844926	1p36.21	NM_001229.4	NP_001220.2	rs1820205	-	0.6	0.586	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	45.455	60	-	100	-	63.636	33.333	46.667	20.27	43.478	20.833	38.095	37.5	-	68.75	-	-	100	30.556	100	39.286	100	-	47.059	100	36.364	-	100	68.75	50	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	44.776	73.529	100	-	100	-	100	-	46.154	-	-	38.462	55.556	-	-	58.333
chr1:15850603_G_A	CASP9	842	1	15850603	15850603	1p36.21	NM_001229.4	NP_001220.2	rs4645983	S31S	0.23	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001229	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15850613_G_A	CASP9	842	1	15850613	15850613	1p36.21	NM_001229.4	NP_001220.2	rs1052571	A28V	0.59	0.571	0.14	Missense	0.17	Type 1	NM_001229	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr1:15860803_C_T	DNAJC16	23341	1	15860803	15860803	1p36.1	NM_015291.2	NP_056106.1	rs11583306	-	0.23	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	75	-	-	-	65.574	-	34.615	-	-	50.769	43.59	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	51.562	-	100	51.351	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38
chr1:15863055_A_T	DNAJC16	23341	1	15863055	15863055	1p36.1	NM_015291.2	NP_056106.1	-	Q107L	0	0	0.18	Missense	0.899	Type 2	NM_015291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15874961_T_A	DNAJC16	23341	1	15874961	15874961	1p36.1	NM_015291.2	NP_056106.1	rs2295626	-	0.36	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	62.5	76.923	-	-	100	100	-	39.13	-	-	29.412	-	-	-	-	53.846	40	-	100	40.625	100	-	38.889	-	30	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	71.429	55.102	-	100	-	100	-	100	-	42.105	-	-	-	31.579	-	-	-
chr1:15892415_A_C	DNAJC16	23341	1	15892415	15892415	1p36.1	NM_015291.2	NP_056106.1	rs2236215	R534R	0.28	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015291	-	22.642	-	78.431	-	-	-	53.684	-	36.752	-	-	43.446	100	55.963	28.747	-	-	-	-	-	-	46.099	45.161	-	-	-	53.061	-	100	56	40.566	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.036
chr1:15894325_C_T	DNAJC16	23341	1	15894325	15894325	1p36.1	NM_015291.2	NP_056106.1	rs61750326	L668L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015291	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15904318_C_T	AGMAT	79814	1	15904318	15904318	1p36.21	NM_024758.4	NP_079034.3	rs11544523	S254S	0.24	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024758	-	24	-	61.364	-	-	-	59.783	-	48	-	-	47.17	31.579	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	30.667	-	-	-	46.154	-	100	30.435	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr1:15905363_G_T	AGMAT	79814	1	15905363	15905363	1p36.21	NM_024758.4	NP_079034.3	rs41270259	N237K	0.001	0.004	0.08	Missense	0.03	Type 1	NM_024758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15905455_G_A	AGMAT	79814	1	15905455	15905455	1p36.21	NM_024758.4	NP_079034.3	-	R207W	0	0	0.05	Missense	0.614	Type 2	NM_024758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15905471_G_A	AGMAT	79814	1	15905471	15905471	1p36.21	NM_024758.4	NP_079034.3	rs116813534	H201H	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15905501_G_A	AGMAT	79814	1	15905501	15905501	1p36.21	NM_024758.4	NP_079034.3	rs41270261	T191T	0.1	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024758	-	28.571	-	-	-	-	-	62.264	-	46.875	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15909744_C_T	AGMAT	79814	1	15909744	15909744	1p36.21	NM_024758.4	NP_079034.3	rs11580170	R140Q	0.26	0.339	0.39	Missense	0.01	Type 1	NM_024758	-	-	-	81.818	-	-	-	57.353	-	36.111	-	-	38.889	100	59.375	40.594	-	-	-	-	-	-	43.333	51.852	-	-	-	36.667	-	100	70	46.552	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476
chr1:15909850_C_G	AGMAT	79814	1	15909850	15909850	1p36.21	NM_024758.4	NP_079034.3	rs6429757	G105R	0.63	0.653	1	Missense	0	Type 1	NM_024758	100	100	47.059	53.333	-	100	100	55.556	-	42.308	-	30	37.838	100	52.174	26.582	48.276	43.75	-	100	50	100	42.105	100	-	55	100	38.71	-	100	43.75	41.379	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	41.667	44.578	64.706	100	-	100	-	100	-	35	-	-	-	45.763	36.842	-	47.059
chr1:15909895_A_G	AGMAT	79814	1	15909895	15909895	1p36.21	NM_024758.4	NP_079034.3	rs6429758	-	0.62	0.631	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	55.556	63.636	-	100	-	59.091	-	41.667	-	31.818	56.25	100	63.636	18.644	50	-	-	100	43.902	100	36.667	100	-	53.846	100	50	-	-	36.364	31.25	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	53.061	42.857	100	-	100	-	100	-	35.484	-	-	33.333	34.483	-	-	-
chr1:15911349_G_A	AGMAT	79814	1	15911349	15911349	1p36.21	NM_024758.4	NP_079034.3	rs3737705	D38D	0.35	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr1:15956769_G_T	DDI2	84301	1	15956769	15956769	1p36.21	NM_032341.4	NP_115717.3	rs72647120	-	0.25	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	-	100	100	-	-	69.697	-	100	-	-	41.25	100	31.034	30.178	-	-	-	-	-	-	36.538	38.462	-	-	-	68.966	-	100	76.471	65.306	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621
chr1:15959886_C_G	DDI2	84301	1	15959886	15959886	1p36.21	NM_032341.4	NP_115717.3	rs3795762	-	0.66	0.678	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	42.424	33.333	38.889	-	-	-	-	-	-	100	100	47.059	66.667	100	-	66.667	-	69.231	-	-	66.667	38.462	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15959977_C_T	DDI2	84301	1	15959977	15959977	1p36.21	NM_032341.4	NP_115717.3	rs3795763	A183A	0.25	0.324	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032341	-	-	-	100	100	-	-	60.606	-	100	-	-	61.111	100	58.333	21.622	-	-	-	-	-	-	41.667	55.556	-	-	-	36.364	-	100	40	47.222	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368
chr1:15960063_A_G	DDI2	84301	1	15960063	15960063	1p36.21	NM_032341.4	NP_115717.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15986547_T_C	RSC1A1	6248	1	15986547	15986547	1p36.1	NM_006511.1	NP_006502.1	rs3766163	F62L	0.25	0.324	1	Missense	0.011	Type 1	NM_006511	-	38.095	-	100	100	-	-	68.056	-	100	-	-	46.479	100	61.111	38.071	-	-	-	-	-	-	55.263	19.231	-	-	-	38.71	-	100	68.75	45	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576
chr1:15986636_G_T	RSC1A1	6248	1	15986636	15986636	1p36.1	NM_006511.1	NP_006502.1	-	Q91H	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_006511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15986721_G_T	RSC1A1	6248	1	15986721	15986721	1p36.1	NM_006511.1	NP_006502.1	-	G120C	0	0	0.01	Missense	0.406	Type 2	NM_006511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15986977_A_T	RSC1A1	6248	1	15986977	15986977	1p36.1	NM_006511.1	NP_006502.1	rs142452950	N205I	0.001	0.002	0.03	Missense	0.76	Type 1	NM_006511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15987602_A_G	RSC1A1	6248	1	15987602	15987602	1p36.1	NM_006511.1	NP_006502.1	rs35549389	Q413Q	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	22.819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15988003_C_T	RSC1A1	6248	1	15988003	15988003	1p36.1	NM_006511.1	NP_006502.1	-	S547L	0	0	0.14	Missense	0.054	Type 2	NM_006511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15988041_C_T	RSC1A1	6248	1	15988041	15988041	1p36.1	NM_006511.1	NP_006502.1	rs147909929	P560S	0.001	0.001	0.91	Missense	0.033	Type 1	NM_006511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:15988150_G_A	RSC1A1	6248	1	15988150	15988150	1p36.1	NM_006511.1	NP_006502.1	-	R596Q	0	0	0.44	Missense	0.905	Type 2	NM_006511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.67
chr1:16064411_T_C	SLC25A34	284723	1	16064411	16064411	1p36.21	NM_207348.1	NP_997231.1	rs937592	-	0.22	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.333	-	20.69	-	100	-	-	-	52.632	-	25	-	30.769	50	-	-	-	43.902	36	-	26	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16065188_C_T	SLC25A34	284723	1	16065188	16065188	1p36.21	NM_207348.1	NP_997231.1	rs150136696	R233W	0.01	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_207348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16069334_G_A	TMEM82	388595	1	16069334	16069334	1p36.21	NM_001013641.2	NP_001013663.1	-	L31L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	70.833	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16069493_C_T	TMEM82	388595	1	16069493	16069493	1p36.21	NM_001013641.2	NP_001013663.1	rs74054847	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16069612_G_A	TMEM82	388595	1	16069612	16069612	1p36.21	NM_001013641.2	NP_001013663.1	rs142233857	V87M	0.002	0.001	0.02	Missense	0.101	Type 1	NM_001013641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:16069644_C_T	TMEM82	388595	1	16069644	16069644	1p36.21	NM_001013641.2	NP_001013663.1	rs11584945	L97L	0.19	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013641	-	-	-	-	-	57.895	-	35.897	-	100	17.544	-	-	56.522	-	45.455	-	50	42.5	100	48.936	-	-	50	-	100	-	61.111	100	-	45.455	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.238	100	-	-	48.889	-	100	62.5
chr1:16070726_C_T	TMEM82	388595	1	16070726	16070726	1p36.21	NM_001013641.2	NP_001013663.1	-	T136T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16070871_C_T	TMEM82	388595	1	16070871	16070871	1p36.21	NM_001013641.2	NP_001013663.1	rs7511651	R185C	0.11	0.123	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001013641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	85.714	100	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	100	-
chr1:16070912_T_C	TMEM82	388595	1	16070912	16070912	1p36.21	NM_001013641.2	NP_001013663.1	rs7525747	H198H	0.12	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	-	100	-
chr1:16073524_C_A	TMEM82	388595	1	16073524	16073524	1p36.21	NM_001013641.2	NP_001013663.1	rs55947911	T307N	0.03	0.033	0.36	Missense	0.005	Type 1	NM_001013641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16073524_*_+GA	TMEM82	388595	1	16073524	16073524	1p36.21	NM_001013641.2	NP_001013663.1	-	T307fs	0.02	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001013641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16091760_C_T	FBLIM1	54751	1	16091760	16091760	1p36.21	NM_001024216.1	NP_001019386.1	rs41310367	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16095031_G_A	FBLIM1	54751	1	16095031	16095031	1p36.21	NM_001024216.1	NP_001019386.1	rs140170023	A149A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:16096893_C_T	FBLIM1	54751	1	16096893	16096893	1p36.21	NM_001024216.1	NP_001019386.1	rs12146078	-	0.14	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	95	76.106	-	-	28.571	-	-	-	-	-	55.072	33.871	50	40.26	33.333	40.909	-	38	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	98.958	-	-	26.866	-	-	-	-	-	52.308	-	52.318	68.75	-	100	-	100	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-
chr1:16096934_C_T	FBLIM1	54751	1	16096934	16096934	1p36.21	NM_001024216.1	NP_001019386.1	rs10927851	S94F	0.62	0.611	0.04	Missense	0.979	Type 1	NM_001024216	100	100	99.342	-	-	23.404	100	100	68.627	98.276	83.744	100	44.776	100	100	100	100	100	100	-	54.237	100	-	50.588	100	20	100	-	-	100	27.586	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	52.778	72.222	100	100	100	100	100	-	36.17	-	-	100	46.707	29.73	-	-
chr1:16101142_C_T	FBLIM1	54751	1	16101142	16101142	1p36.21	NM_001024216.1	NP_001019386.1	-	G150G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16101217_C_T	FBLIM1	54751	1	16101217	16101217	1p36.21	NM_001024216.1	NP_001019386.1	rs41268337	C175C	0.07	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	44.444	-	100	-
chr1:16199601_G_T	SPEN	23013	1	16199601	16199601	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	R125L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16203070_*_+A	SPEN	23013	1	16203070	16203070	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	S260fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16235811_*_+T	SPEN	23013	1	16235811	16235811	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16235918_*_+A	SPEN	23013	1	16235918	16235918	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	K328fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16237807_A_G	SPEN	23013	1	16237807	16237807	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs16852078	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16242620_C_A	SPEN	23013	1	16242620	16242620	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs12063905	-	0.14	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	48.387
chr1:16242646_C_T	SPEN	23013	1	16242646	16242646	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	R423C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	32.203	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16245462_G_A	SPEN	23013	1	16245462	16245462	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	A479A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16248807_G_T	SPEN	23013	1	16248807	16248807	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	D605Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16254932_C_T	SPEN	23013	1	16254932	16254932	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs138206879	R733C	0	0.00046	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16255152_*_-GA	SPEN	23013	1	16255152	16255153	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	806_806del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16255155_G_C	SPEN	23013	1	16255155	16255155	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs149173601	R807P	0	0.00046	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16255644_C_T	SPEN	23013	1	16255644	16255644	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs848208	A970V	0.14	0.082	0.18	Missense	0.006	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	18.182	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	40.909
chr1:16255925_A_G	SPEN	23013	1	16255925	16255925	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	K1064E	0	0	0.15	Missense	0.875	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16256007_T_C	SPEN	23013	1	16256007	16256007	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs848209	L1091P	0.6	0.692	0.01	Missense	0	Type 1	NM_015001	100	-	100	-	87.5	44.444	-	68.75	40	-	85.714	100	100	-	-	34.615	-	-	55.556	-	62.5	50	100	71.429	-	-	100	-	-	-	50	-	100	100	-	100	38.889	100	-	-	-	-	-	-	100	77.778	-	-	-	100	100	-	50	100	100	-	-	-	100	100
chr1:16257256_A_G	SPEN	23013	1	16257256	16257256	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs10489455	K1507K	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16258302_A_G	SPEN	23013	1	16258302	16258302	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs113470169	N1856S	0.004	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16258426_C_T	SPEN	23013	1	16258426	16258426	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	S1897S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16258610_C_G	SPEN	23013	1	16258610	16258610	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	R1959G	0	0.063	0.08	Missense	0.998	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr1:16259143_G_A	SPEN	23013	1	16259143	16259143	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs58017855	Q2136Q	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16259813_A_G	SPEN	23013	1	16259813	16259813	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs848210	N2360D	0.6	0.694	0.7	Missense	0	Type 1	NM_015001	100	-	100	100	100	42.308	-	65.714	30	50	76.25	96.491	100	100	100	31	100	-	35.556	-	55.556	41.667	100	28.947	100	33.333	100	100	32.609	100	40.909	-	100	100	100	100	49.153	96	100	100	100	-	58.537	100	100	66.102	-	100	-	100	100	100	43.137	100	100	38.462	-	-	100	100
chr1:16260513_A_G	SPEN	23013	1	16260513	16260513	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs77870948	N2593S	0.03	0.043	0.23	Missense	0	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16260916_C_T	SPEN	23013	1	16260916	16260916	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs848211	A2727A	0.14	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	18.966	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.977	-	-	-	-	-	-	39.286
chr1:16261639_C_T	SPEN	23013	1	16261639	16261639	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs145129045	I2968I	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-
chr1:16261767_G_A	SPEN	23013	1	16261767	16261767	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	R3011Q	0	0	0.15	Missense	0.997	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16262356_C_T	SPEN	23013	1	16262356	16262356	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs113837976	S3207S	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16262404_C_T	SPEN	23013	1	16262404	16262404	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs61749277	S3223S	0.14	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	40
chr1:16262715_C_A	SPEN	23013	1	16262715	16262715	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	A3327D	0	0	0.2	Missense	0.27	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16262719_T_C	SPEN	23013	1	16262719	16262719	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs78672987	A3328A	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16263664_C_T	SPEN	23013	1	16263664	16263664	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	-	P3345S	0	0	0.43	Missense	0.006	Type 2	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	29.73	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16264116_C_T	SPEN	23013	1	16264116	16264116	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs57175033	P3495P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16265759_C_T	SPEN	23013	1	16265759	16265759	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs72885811	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16265904_T_A	SPEN	23013	1	16265904	16265904	1p36	NM_015001.2	NP_055816.2	rs41269155	I3659I	0.04	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015001	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	59.677	35	48	-	-	55.932	41.791	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr1:16268440_*_-TAAA	ZBTB17	7709	1	16268440	16268443	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16269060_C_T	ZBTB17	7709	1	16269060	16269060	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	rs137984913	E586K	0	0.00009	0	Missense	0.931	Type 1	NM_001242884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16269737_C_T	ZBTB17	7709	1	16269737	16269737	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	rs4661672	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	21.622	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	32.53	-	-	-	-	55.405	33.333	42.045	-	-	53.448	58.889	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.917
chr1:16270262_G_T	ZBTB17	7709	1	16270262	16270262	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16271156_C_A	ZBTB17	7709	1	16271156	16271156	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	rs12134932	-	0.08	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:16271167_G_A	ZBTB17	7709	1	16271167	16271167	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	rs113384692	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16271180_T_C	ZBTB17	7709	1	16271180	16271180	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	rs848216	-	0.19	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16271260_G_A	ZBTB17	7709	1	16271260	16271260	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	rs9661939	F252F	0.18	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242884	100	-	96.774	80	-	33.333	-	57.895	-	-	45.833	58.824	40	-	56.25	-	-	-	-	-	57.143	-	-	38.889	100	26.667	61.111	100	38.462	-	-	-	63.158	62.963	-	100	25	100	-	-	-	-	50	-	29.268	52.941	-	100	-	100	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:16271343_G_A	ZBTB17	7709	1	16271343	16271343	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16272250_A_G	ZBTB17	7709	1	16272250	16272250	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	rs848217	A125A	0.47	0.48	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242884	100	-	100	57.143	100	-	-	75.758	50	-	66.667	63.636	100	100	100	22.222	51.852	-	-	-	39.394	-	-	53.571	100	-	100	100	41.667	-	35.294	-	100	100	-	95.833	25	100	-	100	100	-	39.286	-	100	68.75	-	100	-	100	100	-	48.78	100	100	100	-	-	100	37.5
chr1:16273627_G_A	ZBTB17	7709	1	16273627	16273627	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16274769_C_T	ZBTB17	7709	1	16274769	16274769	1p36.13	NM_001242884.1	NP_001229813.1	rs698891	-	0.18	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	22.917
chr1:16330816_C_T	C1orf64	149563	1	16330816	16330816	1p36.13	NM_178840.2	NP_849162.1	rs1763617	D6D	0.2	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178840	-	-	-	-	-	-	-	73.684	100	-	34.783	-	-	-	-	-	50	-	-	92.308	52	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16332571_C_T	C1orf64	149563	1	16332571	16332571	1p36.13	NM_178840.2	NP_849162.1	rs1763612	T80T	0.07	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178840	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16332665_C_T	C1orf64	149563	1	16332665	16332665	1p36.13	NM_178840.2	NP_849162.1	rs34950166	L112F	0.01	0.018	0.41	Missense	0.026	Type 1	NM_178840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16332679_T_C	C1orf64	149563	1	16332679	16332679	1p36.13	NM_178840.2	NP_849162.1	rs3738646	S116S	0.12	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178840	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16332809_C_A	C1orf64	149563	1	16332809	16332809	1p36.13	NM_178840.2	NP_849162.1	-	L160I	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_178840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16332820_T_C	C1orf64	149563	1	16332820	16332820	1p36.13	NM_178840.2	NP_849162.1	-	C163C	0.001	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_178840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16342237_A_G	HSPB7	27129	1	16342237	16342237	1p36.23-p34.3	NM_014424.4	NP_055239.1	rs1739840	T117T	0.64	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014424	-	100	-	-	-	62.5	100	100	-	62.5	-	25	-	-	-	77.273	100	100	100	-	100	100	100	57.692	-	-	44.444	-	66.667	100	-	100	63.158	58.14	100	-	43.478	-	-	100	100	100	57.143	-	50	55.556	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	64.286
chr1:16344360_A_G	HSPB7	27129	1	16344360	16344360	1p36.23-p34.3	NM_014424.4	NP_055239.1	rs732286	A33A	0.64	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014424	-	-	-	-	-	50	100	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	41.667	-	-	30.769	-	60	-	60	100	-	87.5	-	-	56	-	-	100	-	100	66.667	-	48.387	33.333	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	50
chr1:16344466_C_T	HSPB7	27129	1	16344466	16344466	1p36.23-p34.3	NM_014424.4	NP_055239.1	rs3738640	-	0.12	0.069	0	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16344494_G_A	HSPB7	27129	1	16344494	16344494	1p36.23-p34.3	NM_014424.4	NP_055239.1	rs1572381	-	0.64	0.614	0.81	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16451767_G_A	EPHA2	1969	1	16451767	16451767	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs3754334	I958I	0.23	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004431	100	-	39.623	78.049	-	-	31.818	-	-	52.381	-	55.882	22.727	-	-	60	-	-	69.231	-	56.098	-	-	48.276	100	40	-	-	-	-	-	52	-	-	-	100	26.667	-	100	-	-	-	32.258	-	-	70	100	100	-	100	57.692	100	-	-	100	-	45.07	-	-	-
chr1:16456023_C_T	EPHA2	1969	1	16456023	16456023	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	-	E911K	0	0.00009	0	Missense	0.988	Type 1	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16456763_C_T	EPHA2	1969	1	16456763	16456763	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs35903225	R876H	0.01	0.021	0	Missense	0.997	Type 1	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr1:16456849_G_A	EPHA2	1969	1	16456849	16456849	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	-	Y847Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16458722_C_T	EPHA2	1969	1	16458722	16458722	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs116506614	R721Q	0.001	0.001	0.09	Missense	0.999	Type 1	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16458741_G_A	EPHA2	1969	1	16458741	16458741	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	-	Q715X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16458891_G_A	EPHA2	1969	1	16458891	16458891	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs149080726	A699A	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16459688_G_A	EPHA2	1969	1	16459688	16459688	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	-	G680G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16459694_T_C	EPHA2	1969	1	16459694	16459694	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs2230598	L678L	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16459745_G_A	EPHA2	1969	1	16459745	16459745	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs10907223	L661L	0.16	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.588	-	-	-	-	-	51.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16459787_C_A	EPHA2	1969	1	16459787	16459787	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs56043737	T647T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.798	-	-	-
chr1:16459832_C_T	EPHA2	1969	1	16459832	16459832	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs55655135	L632L	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16462199_G_A	EPHA2	1969	1	16462199	16462199	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	-	P460L	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:16464489_C_T	EPHA2	1969	1	16464489	16464489	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs34192549	G391R	0.02	0.012	0	Missense	0	Type 1	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16464673_G_A	EPHA2	1969	1	16464673	16464673	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs2230597	P329P	0.32	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004431	-	100	42.857	80	100	75	-	-	-	33.333	40	69.565	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	42.857	34.375	100	31.25	51.429	-	-	100	-	57.143	36.842	66.667	100	100	41.176	100	-	100	-	-	58.333	-	-	100	100	-	62.5	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-
chr1:16464805_C_T	EPHA2	1969	1	16464805	16464805	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs139176878	R315Q	0.001	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16464936_C_T	EPHA2	1969	1	16464936	16464936	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs2291804	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16474932_A_C	EPHA2	1969	1	16474932	16474932	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	-	V255G	0	0.074	0	Missense	0.001	Type 1	NM_004431	38.889	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	30	-	55.556	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr1:16475048_G_A	EPHA2	1969	1	16475048	16475048	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs34753465	A216A	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16475123_C_T	EPHA2	1969	1	16475123	16475123	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs6678616	L191L	0.23	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004431	100	-	-	84.211	100	68	-	-	-	55.172	37.209	47.059	36.364	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	43.75	-	-	-	100	26.667	100	100	-	-	-	35.484	-	-	100	100	100	60	-	-	-	-	-	100	-	51.02	-	100	71.429
chr1:16475126_C_T	EPHA2	1969	1	16475126	16475126	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	rs6678618	A190A	0.23	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004431	100	-	-	85.714	100	70.833	-	-	-	53.571	39.024	40.625	40	29.167	-	100	-	-	-	-	100	-	-	22.222	100	-	-	-	-	91.667	31.25	40	-	-	-	100	29.63	100	100	-	-	-	36.667	-	-	100	100	100	54.545	-	30.769	-	-	-	93.75	-	52	-	100	61.538
chr1:16475435_G_A	EPHA2	1969	1	16475435	16475435	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	-	Y87Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16475436_T_C	EPHA2	1969	1	16475436	16475436	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	-	Y87C	0	0	0.06	Missense	0.996	Type 2	NM_004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16475550_G_A	EPHA2	1969	1	16475550	16475550	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16477377_G_T	EPHA2	1969	1	16477377	16477377	1p36	NM_004431.3	NP_004422.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16525056_G_T	ARHGEF19	128272	1	16525056	16525056	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	rs451260	-	0.21	0.222	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	62.162	-	-	-	-	-	-	61.111	-	65.625	26.316	-	-	29.032	-	38.462	51.163	-	56.452	-	-	43.902	100	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	61.765	100	100	50	100	69.565	100	-	-	100	-	-	-	-	31.034
chr1:16525657_A_G	ARHGEF19	128272	1	16525657	16525657	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	rs148325785	W747R	0.01	0.01	0.65	Missense	0.005	Type 1	NM_153213	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	20.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16528311_G_T	ARHGEF19	128272	1	16528311	16528311	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	-	P704P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16528939_G_A	ARHGEF19	128272	1	16528939	16528939	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	-	H680Y	0	0	0.17	Missense	0.861	Type 2	NM_153213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16532498_G_A	ARHGEF19	128272	1	16532498	16532498	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	rs41269185	P460L	0.05	0.09	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_153213	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	60.87	-	38.462	-	-	63.636	35.714	45.455	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr1:16532803_G_A	ARHGEF19	128272	1	16532803	16532803	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	rs221050	S390S	0.22	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153213	100	-	46.154	-	-	-	-	-	-	33.333	-	75	-	-	-	21.053	-	50	41.667	-	50	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	100	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:16532848_A_G	ARHGEF19	128272	1	16532848	16532848	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	rs221051	-	0.22	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	71.429	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:16534002_C_G	ARHGEF19	128272	1	16534002	16534002	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	rs221056	-	0.22	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	83.333	-	66.667	-	-	-	-	-	-	55.556	-	68.182	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	87.5	100	-	83.333	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:16534106_G_T	ARHGEF19	128272	1	16534106	16534106	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16534255_C_G	ARHGEF19	128272	1	16534255	16534255	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	rs221057	E238Q	0.22	0.234	0.01	Missense	0.045	Type 1	NM_153213	100	-	65	-	-	-	-	-	-	47.917	-	54.054	53.125	-	-	25	-	46.875	44.444	-	51.064	-	-	36.585	100	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	62.5	100	51.852	100	100	56.522	100	48.936	100	-	-	100	-	-	-	-	51.02
chr1:16534403_C_T	ARHGEF19	128272	1	16534403	16534403	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	rs142264387	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16534646_C_G	ARHGEF19	128272	1	16534646	16534646	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	rs221058	G163R	0.21	0.208	0	Missense	0.186	Type 1	NM_153213	100	-	55.932	-	-	-	-	-	-	68.75	-	83.871	52.941	-	-	27.027	-	-	52.174	-	55.102	-	-	33.333	100	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	100	69.231	100	100	50	100	56.522	100	-	-	100	-	-	-	-	45
chr1:16534730_G_A	ARHGEF19	128272	1	16534730	16534730	1p36.13	NM_153213.3	NP_694945.2	rs221059	-	0.22	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	57.692	-	-	-	-	-	-	50	-	66.667	-	-	-	52.381	-	-	50	-	61.538	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857
chr1:16558493_A_G	RSG1	79363	1	16558493	16558493	1p36.13	NM_030907.3	NP_112169.2	rs7512391	-	0.03	0.03	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16558838_C_A	RSG1	79363	1	16558838	16558838	1p36.13	NM_030907.3	NP_112169.2	rs6700888	-	0.41	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	44.444	-	-	50	83.333	100	-	-	-	-	-	-	70	53.333	-	-	-	100	43.478	-	-	100	-	75	-	57.143	54.545	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	60	50	-	-	-
chr1:16558975_C_T	RSG1	79363	1	16558975	16558975	1p36.13	NM_030907.3	NP_112169.2	rs116630059	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16558976_G_A	RSG1	79363	1	16558976	16558976	1p36.13	NM_030907.3	NP_112169.2	rs59972106	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16559541_C_G	RSG1	79363	1	16559541	16559541	1p36.13	NM_030907.3	NP_112169.2	rs3738631	-	0.31	0.409	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	63.636	53.846	88.462	-	-	61.905	-	-	-	-	63.158	-	-	60	64.286	-	-	-	100	82.353	57.143	-	100	62.5	100	100	-	-	66.667	100	-	100	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-
chr1:16560221_T_G	RSG1	79363	1	16560221	16560221	1p36.13	NM_030907.3	NP_112169.2	-	I51L	0	0	0.35	Missense	0.028	Type 2	NM_030907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-
chr1:16577199_G_A	FBXO42	54455	1	16577199	16577199	1p36.23-p36.11	NM_018994.1	NP_061867.1	-	T707I	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_018994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16577794_C_T	FBXO42	54455	1	16577794	16577794	1p36.23-p36.11	NM_018994.1	NP_061867.1	rs35196193	A509T	0.04	0.052	0.25	Missense	0	Type 1	NM_018994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.899	-	-	-	-	-	60.833	62.581	-	-	-	-	-	-	-	-	65.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:16577908_G_C	FBXO42	54455	1	16577908	16577908	1p36.23-p36.11	NM_018994.1	NP_061867.1	rs12069239	P471A	0.3	0.382	0.51	Missense	0	Type 1	NM_018994	-	-	-	26.667	-	-	30	-	75	52.632	81.013	34.286	-	48.276	47.059	-	44.828	-	50.943	-	-	52.632	-	-	-	-	100	42.424	41.026	100	100	45.161	100	98.246	100	-	66.667	100	-	100	100	100	69.767	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	61.538	56.522	100	100	-
chr1:16583080_G_C	FBXO42	54455	1	16583080	16583080	1p36.23-p36.11	NM_018994.1	NP_061867.1	rs148204328	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16621234_G_A	FBXO42	54455	1	16621234	16621234	1p36.23-p36.11	NM_018994.1	NP_061867.1	rs12353958	-	0.03	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	50	-	26.471	-	-	51.852	-	52.381	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	63.636	-	28	-	-
chr1:16621432_A_G	FBXO42	54455	1	16621432	16621432	1p36.23-p36.11	NM_018994.1	NP_061867.1	rs2983160	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16632302_C_T	FBXO42	54455	1	16632302	16632302	1p36.23-p36.11	NM_018994.1	NP_061867.1	-	S121S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr1:16641624_T_G	FBXO42	54455	1	16641624	16641624	1p36.23-p36.11	NM_018994.1	NP_061867.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16641899_C_T	FBXO42	54455	1	16641899	16641899	1p36.23-p36.11	NM_018994.1	NP_061867.1	rs2273311	S5S	0.41	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018994	-	69.231	-	57.143	-	29.688	57.143	100	17.949	-	-	-	-	-	38.71	62.626	54.762	42.857	-	100	40.278	37.778	-	100	-	59.459	-	45.238	54.762	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	17.073	100	-	21.154	-	-	25.397	-	-	-	100	100	-	31.818	48.78	-	-	29.545
chr1:16725326_*_-AG	SPATA21	374955	1	16725326	16725327	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16725330_G_A	SPATA21	374955	1	16725330	16725330	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs41307763	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	24.138	-	29.412	-	-	23.81	-	-	36.111	-	25.316	-	-	43.243	-	46.774	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	62.5	-	21.951	-	-
chr1:16725818_A_G	SPATA21	374955	1	16725818	16725818	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs41310375	-	0.09	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	35.714	50	48.148	-	54.545	-	37.5	29.412	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr1:16726036_A_G	SPATA21	374955	1	16726036	16726036	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs61769432	-	0.05	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	37.255	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	48	31.818	36.667	-	52.941	57.895	31.25	26.19	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16727310_*_+TCT	SPATA21	374955	1	16727310	16727310	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs80260069	Q360delinsQK	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_198546	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	40.876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	45.902	58.333	37.5	-	41.667	51.613	25.806	21.333	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr1:16730281_G_A	SPATA21	374955	1	16730281	16730281	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs140198122	I314I	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16730308_G_T	SPATA21	374955	1	16730308	16730308	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs41269193	H305Q	0.06	0.051	0.03	Missense	0.881	Type 1	NM_198546	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.478
chr1:16731510_C_G	SPATA21	374955	1	16731510	16731510	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs525409	V255L	0.22	0.226	0.38	Missense	0	Type 1	NM_198546	100	-	57.746	-	100	67.089	-	-	-	44.118	-	67.188	100	50	-	31.2	-	51.724	50.847	100	41.026	-	39.286	-	100	31.818	51.136	-	-	-	-	-	61.818	60.87	-	-	25.397	-	100	-	-	-	-	-	100	62.025	100	100	65.625	100	37.778	100	-	-	-	-	-	-	-	49.275
chr1:16731609_G_C	SPATA21	374955	1	16731609	16731609	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs148140651	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16731646_T_C	SPATA21	374955	1	16731646	16731646	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs3106498	-	0.94	0.96	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:16731647_G_C	SPATA21	374955	1	16731647	16731647	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs526481	-	0.47	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	31.081	43.478	-	30.769	-	100	100	-	45.361	-	-	35.484	-	68.182	52.632	-	-	-	50.82	100	-	28	-	73.077	56.098	100	100	-	66.667	100	33.898	31.429	-	100	56.757	-	-	100	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	45	50	-	43.478
chr1:16736132_T_C	SPATA21	374955	1	16736132	16736132	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs4661746	Q184R	0.2	0.232	0.25	Missense	0.063	Type 1	NM_198546	-	35.714	19.608	-	-	-	100	31.818	-	-	44.615	44	-	-	42.857	84.375	46.667	-	40	-	-	-	-	44.444	-	-	32.353	100	100	-	-	50	88	62.069	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	100	-	55.263	-	100	-
chr1:16736272_G_A	SPATA21	374955	1	16736272	16736272	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs41269195	S137S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16736327_G_A	SPATA21	374955	1	16736327	16736327	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs41269197	P119L	0.03	0.048	0	Missense	0.996	Type 1	NM_198546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16736377_G_A	SPATA21	374955	1	16736377	16736377	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	-	A102A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16736546_C_T	SPATA21	374955	1	16736546	16736546	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs10907226	-	0.7	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	50	-	-	100	73.333	-	-	-	-	-	100	-	100	-	71.429	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	53.846	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	100	100	-	100	-	100	75
chr1:16748431_G_A	SPATA21	374955	1	16748431	16748431	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	-	P24S	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_198546	-	-	63.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16748432_C_T	SPATA21	374955	1	16748432	16748432	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs114456729	T23T	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198546	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	29.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	39.535	38.806	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16748476_C_T	SPATA21	374955	1	16748476	16748476	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs77021251	-	0.05	0.048	0.03	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16748487_G_C	SPATA21	374955	1	16748487	16748487	1p36.13	NM_198546.1	NP_940948.1	rs141537595	-	0.01	0.008	0.08	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16767359_A_G	NECAP2	55707	1	16767359	16767359	1p36.13	NM_001145278.1	NP_060560.1	rs114024565	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	37.5	28.169	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.946	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16774426_G_A	NECAP2	55707	1	16774426	16774426	1p36.13	NM_001145278.1	NP_060560.1	-	T85T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16774561_G_A	NECAP2	55707	1	16774561	16774561	1p36.13	NM_001145278.1	NP_060560.1	rs186205517	R102Q	0.001	0	0.19	Missense	0.162	Type 1	NM_001145277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16775582_C_T	NECAP2	55707	1	16775582	16775582	1p36.13	NM_001145278.1	NP_060560.1	rs61769455	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:16785378_A_T	NECAP2	55707	1	16785378	16785378	1p36.13	NM_001145278.1	NP_060560.1	rs144337817	S237C	0.001	0.001	0.09	Missense	0.999	Type 1	NM_001145277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17281235_G_A	CROCC	9696	1	17281235	17281235	1p36.13	NM_014675.3	NP_055490.3	rs41272737	V1110M	0.04	0.056	0.02	Missense	0.18	Type 1	NM_014675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17281832_G_A	CROCC	9696	1	17281832	17281832	1p36.13	NM_014675.3	NP_055490.3	rs145972878	R1164H	0	0.001	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_014675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17282573_G_A	CROCC	9696	1	17282573	17282573	1p36.13	NM_014675.3	NP_055490.3	rs2273114	G1262G	0.14	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17292223_G_A	CROCC	9696	1	17292223	17292223	1p36.13	NM_014675.3	NP_055490.3	rs78888579	G1471R	0.04	0.057	0.12	Missense	0.519	Type 1	NM_014675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	46.667	-	-	-	-	39.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17292346_C_T	CROCC	9696	1	17292346	17292346	1p36.13	NM_014675.3	NP_055490.3	rs144701609	R1512W	0	0.00019	0	Missense	0.672	Type 1	NM_014675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17292404_A_G	CROCC	9696	1	17292404	17292404	1p36.13	NM_014675.3	NP_055490.3	rs12059633	-	0.08	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	55.556	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17292505_G_A	CROCC	9696	1	17292505	17292505	1p36.13	NM_014675.3	NP_055490.3	rs149111636	R1529R	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	35.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17295679_T_C	CROCC	9696	1	17295679	17295679	1p36.13	NM_014675.3	NP_055490.3	rs4920574	A1715A	0.94	0.927	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014675	100	100	100	-	-	90	100	76.471	100	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	72.222	100	100	100	70	100	-	85.714	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:17296882_G_A	CROCC	9696	1	17296882	17296882	1p36.13	NM_014675.3	NP_055490.3	rs41303881	R1862R	0.01	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	54.167	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17297289_C_T	CROCC	9696	1	17297289	17297289	1p36.13	NM_014675.3	NP_055490.3	rs9435656	-	0.68	0.618	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	22.222	70	-	-	100	85.714	-	-	-	100	100	45	100	56.522	-	-	31.579	100	100	40	39.13	44.444	-	100	100	42.857	100	-	66.667	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:17298904_C_T	CROCC	9696	1	17298904	17298904	1p36.13	NM_014675.3	NP_055490.3	-	A2006V	0	0	0.02	Missense	0.55	Type 2	NM_014675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17301780_A_G	MFAP2	4237	1	17301780	17301780	1p36.1-p35	NM_017459.2	NP_001128719.1	rs761422	H143H	0.42	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135247	-	100	29.63	-	-	-	100	-	-	46.667	-	98.182	44.186	52.083	42.857	53.125	46.667	100	43.548	-	-	60.526	44.068	40	100	60.784	100	39.13	100	-	-	50	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	47.917	-	100	-	98.182	-	100	-	58.537	100	56.061	-	100	-	-	-	100	100
chr1:17301819_G_T	MFAP2	4237	1	17301819	17301819	1p36.1-p35	NM_017459.2	NP_001128719.1	-	V130V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17301851_G_A	MFAP2	4237	1	17301851	17301851	1p36.1-p35	NM_017459.2	NP_001128719.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17303589_C_T	MFAP2	4237	1	17303589	17303589	1p36.1-p35	NM_017459.2	NP_001128719.1	rs2235932	-	0.39	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	30	-	-	50	100	-	57.143	100	36.842	95.833	46.154	35	33.333	100	100	100	100	-	-	100	51.724	54.167	-	78.571	100	42.857	100	-	66.667	50	100	100	100	100	-	-	-	83.333	100	100	75	-	100	-	100	-	100	-	100	-	48.485	-	100	71.429	-	-	100	100
chr1:17312743_C_T	ATP13A2	23400	1	17312743	17312743	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs3170740	A1072T	0.35	0.42	1	Missense	-1	Type 1	NM_001141974	-	100	40	-	100	85.714	-	-	87.5	-	-	88.235	50	66.667	71.429	100	100	-	100	-	-	100	66.667	41.667	-	-	100	57.143	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	66.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	100	100
chr1:17313157_G_A	ATP13A2	23400	1	17313157	17313157	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs2076605	-	0.36	0.419	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17313283_C_T	ATP13A2	23400	1	17313283	17313283	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs56146840	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17313343_G_A	ATP13A2	23400	1	17313343	17313343	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs9435659	A1020A	0.36	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001141974	-	100	27.119	33.333	100	54.545	100	-	66.667	100	39.655	85.185	52.941	53.333	39.13	100	100	61.538	100	-	-	100	56.667	57.692	100	76.19	100	35	100	-	-	57.576	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	41.667	50	100	44.444	100	-	55.556	-	22.727	-	50	-	100	-	-	-	100	100
chr1:17313454_G_A	ATP13A2	23400	1	17313454	17313454	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs7531163	-	0.33	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	62.162	-	-	-	60.938	31.915	-	17.293	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	43.333	51.064	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	100	-	94.118	100	100	-	-
chr1:17313654_C_T	ATP13A2	23400	1	17313654	17313654	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs761421	V946V	0.36	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001141974	-	100	33.333	38.235	100	82.609	100	-	50	100	34.884	100	40	51.724	44.828	97.436	100	-	100	-	-	100	63.415	53.846	100	70	100	50	100	-	-	60	100	94.872	100	100	-	-	-	100	100	100	75.758	-	100	-	100	-	55.556	-	-	100	47.5	-	100	-	-	-	100	100
chr1:17314702_C_T	ATP13A2	23400	1	17314702	17314702	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs3738815	S886S	0.31	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001141974	100	-	-	62.5	-	-	-	69.118	29.825	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	52.747	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.205	100	94.118	-	-
chr1:17314855_C_T	ATP13A2	23400	1	17314855	17314855	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs79724242	S864S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001141974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17314942_G_A	ATP13A2	23400	1	17314942	17314942	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs9435662	G835G	0.35	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001141974	-	100	38.462	26.316	100	75	100	-	77.273	100	43.86	96.97	37.5	37.5	45.714	100	100	42.857	100	-	-	100	67.391	41.379	100	80	100	44.828	100	-	-	45.161	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	72.727	-	100	25	100	-	52.941	-	37.5	100	51.163	-	100	-	-	-	100	100
chr1:17319011_G_A	ATP13A2	23400	1	17319011	17319011	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs2076603	P600P	0.46	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001141973	-	-	33.333	-	100	86.364	-	-	72.727	100	34.043	100	82.353	51.724	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	60	100	-	100	-	42.857	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100
chr1:17323505_C_T	ATP13A2	23400	1	17323505	17323505	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs55689004	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17326767_C_T	ATP13A2	23400	1	17326767	17326767	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs56367069	R289Q	0.01	0.012	0.18	Missense	0.013	Type 1	NM_001141973	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17326957_C_T	ATP13A2	23400	1	17326957	17326957	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	-	A255T	0	0	0.01	Missense	0.922	Type 2	NM_001141973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17331478_C_T	ATP13A2	23400	1	17331478	17331478	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	rs41273157	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17332225_G_A	ATP13A2	23400	1	17332225	17332225	1p36	NM_001141973.1	NP_001135445.1	-	T20M	0	0	0.1	Missense	0.001	Type 2	NM_001141973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17349051_C_A	SDHB	6390	1	17349051	17349051	1p36.1-p35	NM_003000.2	NP_002991.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17349059_G_T	SDHB	6390	1	17349059	17349059	1p36.1-p35	NM_003000.2	NP_002991.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17349145_G_A	SDHB	6390	1	17349145	17349145	1p36.1-p35	NM_003000.2	NP_002991.2	-	Y241Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17355218_A_G	SDHB	6390	1	17355218	17355218	1p36.1-p35	NM_003000.2	NP_002991.2	rs146296689	S100S	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17371221_C_T	SDHB	6390	1	17371221	17371221	1p36.1-p35	NM_003000.2	NP_002991.2	rs61769190	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-
chr1:17371223_C_T	SDHB	6390	1	17371223	17371223	1p36.1-p35	NM_003000.2	NP_002991.2	rs2647169	-	0.1	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.632	-	28.07	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17371400_T_G	SDHB	6390	1	17371400	17371400	1p36.1-p35	NM_003000.2	NP_002991.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17380497_G_T	SDHB	6390	1	17380497	17380497	1p36.1-p35	NM_003000.2	NP_002991.2	rs2746462	A6A	0.95	0.952	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003000	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:17395613_G_A	PADI2	11240	1	17395613	17395613	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	-	L642L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17395682_G_A	PADI2	11240	1	17395682	17395682	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs149369913	R619C	0	0.001	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_007365	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17396592_G_A	PADI2	11240	1	17396592	17396592	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs11581590	F585F	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr1:17396703_T_C	PADI2	11240	1	17396703	17396703	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs2076595	L548L	0.47	0.522	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007365	-	-	34.259	29.73	100	100	100	26.562	68.182	100	78.218	95	100	51.429	42.424	100	36.364	37.931	93.939	-	-	100	42.857	100	100	72	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	32.5	100	-	100	100	100	-	-	100	34.146	100	100	-	100	44.444	100	100	-	100	35.714	46.914	-	100	100
chr1:17402135_T_C	PADI2	11240	1	17402135	17402135	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs3818034	-	0.54	0.612	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.391	47.059	100	67.308	100	-	57.143	100	88.971	100	100	53.659	50.943	100	60	45.455	100	-	-	100	62.121	47.059	100	71.739	98.592	100	100	-	100	100	100	100	100	100	50	100	-	100	100	98.113	-	60	100	32	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	51.111	-	100	100
chr1:17402159_G_A	PADI2	11240	1	17402159	17402159	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs3818033	-	0.54	0.611	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.375	41.026	100	62.921	100	-	50	100	84.211	100	100	56.897	52.778	100	41.509	50	100	-	-	100	53.409	40	100	74.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	50.704	100	-	100	100	100	-	66.667	100	25	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	50	-	98.551	100
chr1:17402217_T_C	PADI2	11240	1	17402217	17402217	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	-	H471R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17402255_C_T	PADI2	11240	1	17402255	17402255	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs3818032	A458A	0.54	0.611	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007365	-	-	30.435	29.412	100	75.862	100	-	64	100	79.195	100	100	43.478	41.935	100	51.923	66.667	100	-	-	100	57.143	52.174	100	75.926	100	100	100	-	100	98.276	100	100	100	100	47.17	100	-	100	100	100	-	55.556	100	37.313	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	52.688	-	100	100
chr1:17402306_C_G	PADI2	11240	1	17402306	17402306	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	-	R441R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17402347_C_T	PADI2	11240	1	17402347	17402347	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs2647205	-	0.97	0.97	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	95.833	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	94.737	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:17405809_G_A	PADI2	11240	1	17405809	17405809	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs2057096	N420N	0.47	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007365	-	-	45.946	36.364	100	65.789	100	-	41.667	100	79.452	92.308	100	45.833	38.095	100	50	88.889	100	-	-	100	-	56.522	100	80.952	100	100	100	-	56.25	100	100	100	100	100	26.316	100	-	100	100	100	-	-	100	31.818	100	-	-	100	52.941	100	100	-	100	-	56	-	100	100
chr1:17405916_C_T	PADI2	11240	1	17405916	17405916	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs2057095	-	0.47	0.499	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	100	-	100	-	61.538	100	83.333	100	100	-	-	100	57.143	71.429	100	-	-	100	-	40	-	90	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	62.5	-	100	100
chr1:17405949_C_T	PADI2	11240	1	17405949	17405949	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs2057094	-	0.53	0.564	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	100	-	100	-	60	100	86.667	100	100	54.545	-	100	57.143	-	100	-	-	100	-	-	-	90.909	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	41.667	-	100	-
chr1:17413097_G_A	PADI2	11240	1	17413097	17413097	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	-	F251F	0	0	0.02	Silent	-1	Type 2	NM_007365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17413121_A_C	PADI2	11240	1	17413121	17413121	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs2076615	G243G	0.33	0.253	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_007365	-	-	73.333	42.857	-	-	-	93.75	71.429	63.636	-	-	-	-	27.273	-	31.25	-	-	95.455	21.053	-	100	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	100	-	-	42.105	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:17418883_A_G	PADI2	11240	1	17418883	17418883	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs2647184	-	0.96	0.949	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.07	100	100	100	100	100	100	98.462	100	100	100	100	100	100	100	35.294	51.948	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.111	100	100	100	100	100	100	100
chr1:17418894_A_G	PADI2	11240	1	17418894	17418894	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs2273111	-	0.5	0.567	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	18.462	42.373	100	58.333	100	-	45.455	36.585	77.473	57.292	49.425	100	38.889	98.734	38.596	-	36.17	-	-	100	41.892	44.444	100	100	45.263	37.5	46.667	-	100	100	29.577	25.688	100	100	41.791	100	100	100	100	100	57.576	100	100	100	-	100	-	100	100	100	36.8	-	100	100	100	51.724	100	36.508
chr1:17418980_C_T	PADI2	11240	1	17418980	17418980	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	-	R193H	0	0	0.17	Missense	0.001	Type 2	NM_007365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17419024_G_A	PADI2	11240	1	17419024	17419024	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs11203297	L178L	0.26	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007365	-	60	-	57.692	-	-	-	68.831	28.125	34.615	17.483	35.294	-	-	62.857	-	32.432	28.571	44.262	-	45.783	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	67.532	68.254	-	-	63.462	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	100	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17419066_T_C	PADI2	11240	1	17419066	17419066	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	rs11203298	-	0.5	0.567	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	30.435	38.462	100	55.102	100	-	54.839	41.176	83.158	69.091	45.098	100	25	100	50	-	39.535	-	-	100	47.619	29.63	100	100	36.957	40	67.742	-	100	100	26	31.373	-	100	36.364	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	-	100	-	100	100	100	48.333	-	100	100	100	90	100	51.852
chr1:17431496_C_G	PADI2	11240	1	17431496	17431496	1p36.13	NM_007365.2	NP_031391.2	-	E51D	0.001	0	0.31	Missense	0.025	Type 1	NM_007365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17531763_C_T	PADI1	29943	1	17531763	17531763	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	rs2293911	A17A	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	100	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr1:17548981_C_A	PADI1	29943	1	17548981	17548981	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17550121_G_A	PADI1	29943	1	17550121	17550121	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	rs2293912	R93R	0.15	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013358	100	-	-	62.069	-	-	-	-	-	56.757	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	45.946	-	-	-	-	75.439	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	45.714	-	-	-
chr1:17550124_C_A	PADI1	29943	1	17550124	17550124	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	-	V94V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17550842_C_T	PADI1	29943	1	17550842	17550842	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	rs149500234	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17552249_C_A	PADI1	29943	1	17552249	17552249	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	rs112595622	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17552686_C_T	PADI1	29943	1	17552686	17552686	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17555316_C_G	PADI1	29943	1	17555316	17555316	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	rs2977233	-	0.3	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	100	28.571	-	33.333	-	-	59.091	-	-	100	37.5	36.364	-	100	100	-	100	-	-	72.727	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	81.818	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	40	100	-	-
chr1:17555508_G_T	PADI1	29943	1	17555508	17555508	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	rs2977234	T297T	0.21	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	44.444	72.727	-	28.571	-	-	-	36.364	-	-	23.529	61.111	-	26.667	-	-	100	-	63.636	-	-	38.889	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	62.069	-	-	-
chr1:17556747_G_A	PADI1	29943	1	17556747	17556747	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	rs150519166	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17557133_A_C	PADI1	29943	1	17557133	17557133	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	rs3003406	R374R	0.39	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013358	-	50	-	-	-	100	50	31.25	-	38.889	-	-	-	40.741	-	-	42.857	36.364	-	-	-	43.75	100	-	100	-	41.667	37.037	-	100	38.462	100	52.5	58.14	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	45	-	38.095	-	96.154	-	-	-	-	-	-	38.71
chr1:17557178_C_T	PADI1	29943	1	17557178	17557178	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	rs2977235	-	0.33	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	40	30.435	-	-	-	-	41.667	50	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	100	-	35.714	50	-	-	-	100	64.516	52.174	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	25	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17563901_C_T	PADI1	29943	1	17563901	17563901	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	-	S469F	0	0	0.74	Missense	0.688	Type 2	NM_013358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17563967_T_C	PADI1	29943	1	17563967	17563967	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	rs2977306	-	0.45	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	80	62.5	65.116	-	100	-	-	-	55.172	-	-	32.432	35.135	45.652	-	-	58.333	-	-	43.103	50	-	-	100	36.585	44.828	27.778	53.488	100	61.538	100	32.787	27.273	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	40	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	24.242
chr1:17570705_C_T	PADI1	29943	1	17570705	17570705	1p36.13	NM_013358.2	NP_037490.2	rs150167702	P653P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17575645_A_C	PADI3	51702	1	17575645	17575645	1p36.13	NM_016233.2	NP_057317.2	rs3763589	R5R	0.09	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016233	-	-	-	59.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	-	-	40.336	-	-	-	-	-	44.094	-	59.848	-	-	-	35.87	26.543	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17586111_G_A	PADI3	51702	1	17586111	17586111	1p36.13	NM_016233.2	NP_057317.2	-	G44E	0	0	0.06	Missense	0.871	Type 2	NM_016233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17586134_A_G	PADI3	51702	1	17586134	17586134	1p36.13	NM_016233.2	NP_057317.2	rs3750300	I52V	0.11	0.09	1	Missense	0	Type 1	NM_016233	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	18.987	33.333	-	-	57.895	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	46.667	-	63.889	-	-	-	25.714	26	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17588689_T_A	PADI3	51702	1	17588689	17588689	1p36.13	NM_016233.2	NP_057317.2	rs142129409	L112H	0.004	0.006	0	Missense	0.994	Type 1	NM_016233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17593316_G_A	PADI3	51702	1	17593316	17593316	1p36.13	NM_016233.2	NP_057317.2	rs2272629	V171M	0.1	0.066	0.1	Missense	0.778	Type 1	NM_016233	-	-	-	69.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	38.554	-	-	-	-	-	50.459	-	61.446	-	-	-	28.378	33	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17597592_G_A	PADI3	51702	1	17597592	17597592	1p36.13	NM_016233.2	NP_057317.2	-	A322A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17597655_C_T	PADI3	51702	1	17597655	17597655	1p36.13	NM_016233.2	NP_057317.2	rs2293916	R343R	0.08	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016233	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	33.333	-	-	-	-	38.462	-	-
chr1:17599902_G_T	PADI3	51702	1	17599902	17599902	1p36.13	NM_016233.2	NP_057317.2	-	R372M	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_016233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17601165_C_T	PADI3	51702	1	17601165	17601165	1p36.13	NM_016233.2	NP_057317.2	rs11585357	R397R	0.08	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016233	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	34.694	50	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr1:17603075_C_T	PADI3	51702	1	17603075	17603075	1p36.13	NM_016233.2	NP_057317.2	rs148039282	P457S	0.003	0.002	0.09	Missense	0.008	Type 1	NM_016233	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17603340_C_T	PADI3	51702	1	17603340	17603340	1p36.13	NM_016233.2	NP_057317.2	rs34177351	H508H	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17634717_G_A	PADI4	23569	1	17634717	17634717	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	-	-	0	0.00028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17657435_C_T	PADI4	23569	1	17657435	17657435	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs116040625	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17657436_T_C	PADI4	23569	1	17657436	17657436	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17657534_G_A	PADI4	23569	1	17657534	17657534	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs11203366	G55S	0.55	0.544	0.91	Missense	0	Type 1	NM_012387	-	-	-	39.286	100	100	100	65.625	29.412	100	66.372	64.557	-	48.333	100	100	100	100	32.609	92.982	52	100	58.667	56	100	62.5	57.627	-	-	-	100	-	68.966	69.737	100	-	39.216	100	100	100	100	100	34.091	36.364	100	-	100	-	72.727	-	59.375	-	100	-	100	43.75	53.448	-	100	44.444
chr1:17657616_T_C	PADI4	23569	1	17657616	17657616	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs11203367	V82A	0.56	0.552	0.94	Missense	0	Type 1	NM_012387	-	-	-	-	100	100	100	70	22.222	100	60.396	63.077	-	50.847	100	100	100	100	36.111	100	50	100	55.102	40.385	100	66.667	52.632	-	-	-	100	-	72.34	67.105	100	-	38.776	100	100	100	100	100	20	50	100	-	100	-	36	-	61.905	-	100	-	100	53.333	37.975	-	100	39.623
chr1:17660499_G_C	PADI4	23569	1	17660499	17660499	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs874881	G112A	0.51	0.528	0.42	Missense	0.676	Type 1	NM_012387	-	-	-	27.692	100	100	100	61.364	22.642	100	58.621	-	-	45.455	100	100	100	35	-	100	-	100	39.744	43.75	100	44.828	45.333	-	-	-	100	-	42.857	55.856	100	-	24.419	100	100	100	100	100	24.49	35.714	100	-	100	-	36.364	-	72.973	-	100	-	100	41.176	36.667	-	100	27.586
chr1:17662639_T_C	PADI4	23569	1	17662639	17662639	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs2240340	-	0.54	0.539	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	46.667	100	100	100	63.158	38.889	100	63.235	58.621	-	27.778	100	100	100	100	46.667	100	40	100	50	45.833	100	80.952	53.333	-	-	-	100	-	66.667	61.702	100	-	30.303	100	100	-	100	100	38.889	-	100	-	100	-	-	-	57.143	-	100	-	100	-	43.59	-	100	31.818
chr1:17662662_T_C	PADI4	23569	1	17662662	17662662	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs1748033	L117L	0.62	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012387	-	-	69.355	30.435	100	100	100	65.625	-	100	65.556	100	-	33.333	100	100	100	100	42.857	100	47.273	100	46.341	48.276	100	100	50	55.814	-	-	100	-	56.522	62.712	100	100	31.111	100	100	-	100	100	34.483	-	100	33.333	100	-	100	-	40	-	100	-	100	23.077	50	77.273	100	100
chr1:17662705_G_C	PADI4	23569	1	17662705	17662705	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs12733102	R131T	0.01	0.017	0.13	Missense	0.292	Type 1	NM_012387	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17664674_G_A	PADI4	23569	1	17664674	17664674	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs79596357	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17666139_G_A	PADI4	23569	1	17666139	17666139	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs1635577	-	0.08	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	74.603	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	39.535	33.333	-	-	-	-	62.5	71.111	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.692	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	57.143	-	60	-	71.429
chr1:17666326_T_G	PADI4	23569	1	17666326	17666326	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs1635576	-	0.09	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	52.174	83.333	-	-	-	-	64.286	59.259	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:17668508_C_T	PADI4	23569	1	17668508	17668508	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs16825565	P241P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17668509_G_A	PADI4	23569	1	17668509	17668509	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs41265995	G242S	0.05	0.017	0.5	Missense	0.624	Type 1	NM_012387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17668563_G_A	PADI4	23569	1	17668563	17668563	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs35903413	D260N	0.07	0.093	0.44	Missense	0.006	Type 1	NM_012387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	43.119	42.105	-	-	-	47.312	-	-	100	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr1:17668594_C_T	PADI4	23569	1	17668594	17668594	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	-	S270F	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_012387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	31.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17668609_C_T	PADI4	23569	1	17668609	17668609	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs1748020	S275F	0.05	0.069	0.05	Missense	0.906	Type 1	NM_012387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.669	47.619	-	-	-	-	70.175	65.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	24.138	-	59.091	-	37.6
chr1:17668792_A_T	PADI4	23569	1	17668792	17668792	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_012387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17668888_A_G	PADI4	23569	1	17668888	17668888	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs33981382	Y309C	0.01	0.008	0	Missense	0.954	Type 1	NM_012387	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17674537_C_A	PADI4	23569	1	17674537	17674537	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs2240335	R383R	0.42	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012387	-	-	-	24.324	-	100	46.154	72.581	25	100	-	-	-	41.667	40.426	59.259	45.652	-	-	97.436	-	40	56	38.636	-	48.936	41.333	-	-	-	39.286	-	74.51	66.667	-	-	-	-	100	100	-	100	28.571	-	100	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	43.011	-	-	-
chr1:17681144_G_A	PADI4	23569	1	17681144	17681144	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs35240185	P424P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012387	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17685393_C_A	PADI4	23569	1	17685393	17685393	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	-	S540X	0	0	0.27	Nonsense	0.687	Type 2	NM_012387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17690083_C_T	PADI4	23569	1	17690083	17690083	1p36.13	NM_012387.2	NP_036519.2	rs142092052	R609C	0.002	0.002	0.09	Missense	0.998	Type 1	NM_012387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17739586_G_A	RCC2	55920	1	17739586	17739586	1p36.13	NM_001136204.2	NP_001129676.1	rs942457	I432I	0.32	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136204	-	100	100	-	-	-	-	-	25	-	18.462	32.258	-	-	-	-	51.852	78.947	50	-	-	61.111	70.968	37.931	100	-	-	-	-	-	33.333	48.276	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	57.692	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr1:17749381_G_A	RCC2	55920	1	17749381	17749381	1p36.13	NM_001136204.2	NP_001129676.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17752000_A_G	RCC2	55920	1	17752000	17752000	1p36.13	NM_001136204.2	NP_001129676.1	rs1324368	-	0.31	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:17907108_T_G	ARHGEF10L	55160	1	17907108	17907108	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs35812446	P6P	0.03	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17914057_G_A	ARHGEF10L	55160	1	17914057	17914057	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs34417109	S47N	0.03	0.044	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	49.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057
chr1:17914122_G_A	ARHGEF10L	55160	1	17914122	17914122	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs35497285	D69N	0.1	0.057	0.03	Missense	0.302	Type 1	NM_001011722	-	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	44.882	-	-	-	-	-	33.065	26.108	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	98.734	-	-	-	-	-	-
chr1:17914968_G_T	ARHGEF10L	55160	1	17914968	17914968	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	-	G84V	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-
chr1:17928664_C_A	ARHGEF10L	55160	1	17928664	17928664	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	-	A100A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17929990_A_C	ARHGEF10L	55160	1	17929990	17929990	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs111461054	-	0.16	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	55	40	-	-	-	66.667	-	-	-	53.333	-	35.135	-	-	-	36.364	54.286	100	33.333	28.571	56.522	33.333	-	27.027	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:17934319_C_T	ARHGEF10L	55160	1	17934319	17934319	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs114551094	Y152Y	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011722	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17949537_C_T	ARHGEF10L	55160	1	17949537	17949537	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs35659971	A317V	0.001	0.002	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17949562_C_T	ARHGEF10L	55160	1	17949562	17949562	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs55693639	F325F	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17961015_T_G	ARHGEF10L	55160	1	17961015	17961015	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17961345_C_T	ARHGEF10L	55160	1	17961345	17961345	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs34725104	I548I	0.11	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011722	-	-	-	83.333	-	-	-	25.714	-	-	51.02	-	-	54.545	41.667	32.353	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	45.455	-	-	-	-	-	-	100	28.571	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	100	69.231	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-
chr1:17961415_G_T	ARHGEF10L	55160	1	17961415	17961415	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	-	V572L	0	0	0.01	Missense	0.035	Type 2	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17964448_G_A	ARHGEF10L	55160	1	17964448	17964448	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	-	V626M	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17964474_C_T	ARHGEF10L	55160	1	17964474	17964474	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs16829867	I634I	0.05	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17965194_G_A	ARHGEF10L	55160	1	17965194	17965194	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs2297916	-	0.11	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	33.333	100	-	-	65.517	-	36.364	71.429	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-
chr1:17966696_G_C	ARHGEF10L	55160	1	17966696	17966696	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17975000_G_A	ARHGEF10L	55160	1	17975000	17975000	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17975197_G_A	ARHGEF10L	55160	1	17975197	17975197	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs113208579	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17981184_A_C	ARHGEF10L	55160	1	17981184	17981184	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs35255680	A777A	0.2	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011722	-	100	62.791	43.75	-	-	22.581	60.44	-	-	-	93.243	42.553	48.148	-	-	-	70.833	40.426	96.97	46.377	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17982559_G_A	ARHGEF10L	55160	1	17982559	17982559	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs867984	T850T	0.12	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011722	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17983164_C_A	ARHGEF10L	55160	1	17983164	17983164	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	-	L902M	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17990966_G_A	ARHGEF10L	55160	1	17990966	17990966	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	-	S923N	0	0.00019	0.01	Missense	0.197	Type 1	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:17991052_T_C	ARHGEF10L	55160	1	17991052	17991052	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs6695710	W952R	1	1	0.89	Missense	0	Type 1	NM_001011722	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:18023313_C_A	ARHGEF10L	55160	1	18023313	18023313	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18023365_C_T	ARHGEF10L	55160	1	18023365	18023365	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs2270978	N1071N	0.77	0.763	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011722	100	-	34.118	52.174	100	100	57.895	100	100	100	100	-	42.857	37.037	100	100	100	-	41.667	-	36.066	100	100	100	100	54.054	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.957	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:18023403_C_T	ARHGEF10L	55160	1	18023403	18023403	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs35043492	T1084I	0.003	0.004	0.02	Missense	0.021	Type 1	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18023509_T_C	ARHGEF10L	55160	1	18023509	18023509	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs2270977	D1119D	0.82	0.805	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011722	100	-	36	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	27.273	100	100	100	-	35	-	54.167	100	100	100	100	64.286	100	100	100	100	-	66.667	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	40	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:18023690_A_G	ARHGEF10L	55160	1	18023690	18023690	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs2270976	I1180V	0.81	0.796	1	Missense	0	Type 1	NM_001011722	100	-	-	87.5	100	100	83.333	100	100	100	100	-	50	33.333	100	100	100	-	42.857	-	38.889	100	100	100	100	68.421	100	100	100	100	-	36.364	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:18023842_C_G	ARHGEF10L	55160	1	18023842	18023842	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	-	T1230T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18023877_G_A	ARHGEF10L	55160	1	18023877	18023877	1p36.13	NM_018125.3	NP_001011722.2	rs11589634	-	0.1	0.095	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18149510_G_T	ACTL8	81569	1	18149510	18149510	1p36.2-p35	NM_030812.2	NP_110439.2	rs694214	A3S	0.35	0.346	0.06	Missense	0.032	Type 1	NM_030812	-	78.571	65.333	41.176	-	-	37.5	-	-	40	43	93.75	-	-	-	100	-	-	48.276	100	-	100	-	-	100	63.333	48.148	45.161	41.558	-	100	51.163	22.034	-	100	-	50	97.222	-	-	100	-	-	60	-	22.5	100	-	53.846	-	100	-	-	100	100	66.667	50.877	100	-	100
chr1:18149566_C_A	ACTL8	81569	1	18149566	18149566	1p36.2-p35	NM_030812.2	NP_110439.2	rs2296035	G21G	0.52	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030812	-	64	65.217	65.217	-	-	-	27.119	-	67.273	40.306	95.349	-	-	-	100	-	-	43.103	100	-	100	-	64.179	100	75.904	52.206	100	42.982	-	100	48.864	22.449	22.917	100	-	46.774	100	-	-	100	-	-	69.231	-	26.829	100	-	61.29	-	100	-	-	100	100	70.37	100	100	-	100
chr1:18149613_C_A	ACTL8	81569	1	18149613	18149613	1p36.2-p35	NM_030812.2	NP_110439.2	rs55738309	P37Q	0.001	0.003	0	Missense	0.652	Type 1	NM_030812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18152303_C_T	ACTL8	81569	1	18152303	18152303	1p36.2-p35	NM_030812.2	NP_110439.2	-	A130A	0	0	0.2	Silent	-1	Type 2	NM_030812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18152365_G_A	ACTL8	81569	1	18152365	18152365	1p36.2-p35	NM_030812.2	NP_110439.2	-	G151D	0	0	0	Missense	0.859	Type 2	NM_030812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18152582_C_T	ACTL8	81569	1	18152582	18152582	1p36.2-p35	NM_030812.2	NP_110439.2	rs478698	D223D	0.14	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030812	-	30.769	-	62.5	-	-	27.273	-	-	47.368	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	100	79.412	-	-	53.659	-	-	72.727	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	100	-	50
chr1:18152911_G_T	ACTL8	81569	1	18152911	18152911	1p36.2-p35	NM_030812.2	NP_110439.2	-	R333I	0	0	0	Missense	0.83	Type 2	NM_030812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18152939_C_T	ACTL8	81569	1	18152939	18152939	1p36.2-p35	NM_030812.2	NP_110439.2	rs16830789	S342S	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18554449_C_A	IGSF21	84966	1	18554449	18554449	1p36.13	NM_032880.4	NP_116269.3	-	T43N	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_032880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18554468_G_T	IGSF21	84966	1	18554468	18554468	1p36.13	NM_032880.4	NP_116269.3	-	K49N	0	0	-1	Missense	0.953	Type 2	NM_032880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18661389_G_A	IGSF21	84966	1	18661389	18661389	1p36.13	NM_032880.4	NP_116269.3	-	L103L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18661458_G_A	IGSF21	84966	1	18661458	18661458	1p36.13	NM_032880.4	NP_116269.3	-	R126R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	57.143	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18691718_T_G	IGSF21	84966	1	18691718	18691718	1p36.13	NM_032880.4	NP_116269.3	-	V181G	0	0.005	0	Missense	0.995	Type 1	NM_032880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18691886_G_T	IGSF21	84966	1	18691886	18691886	1p36.13	NM_032880.4	NP_116269.3	-	R237L	0	0	0.07	Missense	0.883	Type 2	NM_032880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18703328_C_T	IGSF21	84966	1	18703328	18703328	1p36.13	NM_032880.4	NP_116269.3	rs12076815	T379M	0.03	0.034	-1	Missense	1	Type 1	NM_032880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18703479_C_T	IGSF21	84966	1	18703479	18703479	1p36.13	NM_032880.4	NP_116269.3	rs144001553	I429I	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18704791_G_A	IGSF21	84966	1	18704791	18704791	1p36.13	NM_032880.4	NP_116269.3	-	A459T	0.001	0.00019	-1	Missense	0	Type 1	NM_032880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18704829_G_A	IGSF21	84966	1	18704829	18704829	1p36.13	NM_032880.4	NP_116269.3	rs72940712	-	0.03	0.039	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18807536_G_T	KLHDC7A	127707	1	18807536	18807536	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs7512414	V21L	0.1	0.116	1	Missense	0.004	Type 1	NM_152375	-	-	43.478	64.286	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18807620_G_C	KLHDC7A	127707	1	18807620	18807620	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs34109355	G49R	0.1	0.116	0.01	Missense	0.936	Type 1	NM_152375	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18807755_G_A	KLHDC7A	127707	1	18807755	18807755	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs34976233	G94S	0.1	0.116	0.04	Missense	0.046	Type 1	NM_152375	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18807781_C_T	KLHDC7A	127707	1	18807781	18807781	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs35013594	G102G	0.09	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152375	-	-	42.105	70	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18807855_G_A	KLHDC7A	127707	1	18807855	18807855	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	-	G127D	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_152375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18807897_C_G	KLHDC7A	127707	1	18807897	18807897	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs2992755	P141R	0.7	0.623	0.55	Missense	0.247	Type 1	NM_152375	100	50	100	72.727	100	100	100	100	100	-	52.174	97.561	75	59.375	30.435	-	100	-	45.161	100	41.667	100	-	41.463	-	100	52.941	50	100	-	-	42.424	69.231	53.191	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	66.667	-	100	100	100	41.667	44.444	62.5	100	100
chr1:18807938_C_A	KLHDC7A	127707	1	18807938	18807938	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs2992754	P155T	0.29	0.157	0.86	Missense	0.761	Type 1	NM_152375	97.872	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	97.015	-	-	-	-	-	-	-	-	58.904	-	-	-	-	-	100	-	46.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	64.706
chr1:18807953_C_A	KLHDC7A	127707	1	18807953	18807953	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs11261022	R160S	0.31	0.312	0.26	Missense	0.176	Type 1	NM_152375	-	27.273	59.155	-	100	100	-	100	100	-	40.426	68	50	-	36.364	-	100	33.333	51.923	-	44.872	100	-	40	-	100	50	46.667	39.744	100	-	50.909	53.846	56.716	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	40.909	100	44	-	44.928	100	97.297	33.333	44.737	-	100	34.286
chr1:18808056_G_C	KLHDC7A	127707	1	18808056	18808056	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs7515150	R194P	0.1	0.118	0.28	Missense	0	Type 1	NM_152375	-	-	24.299	55.556	-	-	-	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18808069_A_G	KLHDC7A	127707	1	18808069	18808069	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs7528572	G198G	0.1	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152375	-	-	23.077	47.059	-	-	-	-	-	-	-	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.56	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18808292_C_A	KLHDC7A	127707	1	18808292	18808292	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs2992753	H273N	0.72	0.641	1	Missense	0	Type 1	NM_152375	100	-	100	75	100	100	100	100	100	-	48.837	100	50	45	42.857	-	100	26.667	66.667	100	54.545	100	-	56.25	-	100	51.613	57.895	100	100	-	36.842	67.742	72.917	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	57.143	-	100	100	100	-	60.976	75	100	100
chr1:18808465_T_A	KLHDC7A	127707	1	18808465	18808465	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs3007718	A330A	0.72	0.64	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152375	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	54.545	100	55.556	50	71.429	-	100	-	43.478	100	38.235	100	-	60	-	100	61.538	-	100	100	-	-	72.727	60.87	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	81.25	-	100	100	100	-	55.556	75	100	100
chr1:18808526_A_C	KLHDC7A	127707	1	18808526	18808526	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs2992752	T351P	0.72	0.642	1	Missense	0	Type 1	NM_152375	100	-	100	55.556	100	100	100	100	100	-	71.429	100	77.778	28.571	50	-	100	40	36.842	100	31.579	100	-	62.069	-	100	43.243	55	100	-	-	25	80	64.583	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	45.455	-	100	100	100	54.545	42.857	38.462	100	100
chr1:18808534_G_A	KLHDC7A	127707	1	18808534	18808534	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	-	P353P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152375	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18808711_G_C	KLHDC7A	127707	1	18808711	18808711	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	rs2992751	G412G	0.28	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152375	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18808769_C_A	KLHDC7A	127707	1	18808769	18808769	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	-	L432M	0	0	0.02	Missense	0.956	Type 2	NM_152375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18809030_C_T	KLHDC7A	127707	1	18809030	18809030	1p36.13	NM_152375.2	NP_689588.2	-	R519C	0	0	0.02	Missense	0.957	Type 2	NM_152375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18958146_G_T	PAX7	5081	1	18958146	18958146	1p36.13	NM_013945.2	NP_002575.1	-	G17W	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_001135254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18960984_G_T	PAX7	5081	1	18960984	18960984	1p36.13	NM_013945.2	NP_002575.1	-	Q91H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001135254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:18962743_C_T	PAX7	5081	1	18962743	18962743	1p36.13	NM_013945.2	NP_002575.1	-	S155L	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001135254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19018384_C_T	PAX7	5081	1	19018384	19018384	1p36.13	NM_013945.2	NP_002575.1	-	Y241Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135254	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19018405_G_A	PAX7	5081	1	19018405	19018405	1p36.13	NM_013945.2	NP_002575.1	rs2076020	E248E	0.1	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:19018432_A_C	PAX7	5081	1	19018432	19018432	1p36.13	NM_013945.2	NP_002575.1	rs2076019	T257T	0.11	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:19027239_A_G	PAX7	5081	1	19027239	19027239	1p36.13	NM_013945.2	NP_002575.1	rs2743201	P293P	0.44	0.374	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135254	100	-	70	50	-	-	-	-	-	53.846	-	-	41.667	-	-	26.316	52.632	71.429	-	-	-	-	100	43.75	-	31.818	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	-
chr1:19029799_T_C	PAX7	5081	1	19029799	19029799	1p36.13	NM_013945.2	NP_002575.1	rs2841099	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19062192_C_T	PAX7	5081	1	19062192	19062192	1p36.13	NM_013945.2	NP_002575.1	-	P408S	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_001135254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19062439_T_G	PAX7	5081	1	19062439	19062439	1p36.13	NM_013945.2	NP_002575.1	-	L490W	0	0	0	Missense	0.258	Type 2	NM_002584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19166100_C_T	TAS1R2	80834	1	19166100	19166100	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs9988418	R838K	0.04	0.053	1	Missense	0	Type 1	NM_152232	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19166243_G_A	TAS1R2	80834	1	19166243	19166243	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs12075191	I790I	0.06	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152232	-	-	-	66.667	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	34.146
chr1:19166294_G_A	TAS1R2	80834	1	19166294	19166294	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs12033832	S773S	0.32	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152232	-	22.581	-	-	-	63.636	55	78.481	-	45.946	37.576	-	-	100	41.026	28.467	31.111	-	-	-	-	48.276	-	41.176	100	25	46.753	-	46.875	100	100	-	73.529	59.574	100	-	100	100	100	-	-	-	36.364	78.571	100	-	-	100	100	100	37.143	-	46.835	-	100	20	100	-	-	66.667
chr1:19166573_G_A	TAS1R2	80834	1	19166573	19166573	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	-	V680V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19166829_A_G	TAS1R2	80834	1	19166829	19166829	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs41273167	I595T	0.01	0.017	0.01	Missense	0	Type 1	NM_152232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19166893_C_T	TAS1R2	80834	1	19166893	19166893	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs6662276	A574T	0.07	0.052	1	Missense	0	Type 1	NM_152232	-	-	-	71.429	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	53.659
chr1:19166894_G_A	TAS1R2	80834	1	19166894	19166894	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs11805253	A573A	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152232	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19166952_C_T	TAS1R2	80834	1	19166952	19166952	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	-	R554Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	60.87	72.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19166988_T_A	TAS1R2	80834	1	19166988	19166988	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	-	E542V	0	0	0.01	Missense	0.292	Type 2	NM_152232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19175846_T_C	TAS1R2	80834	1	19175846	19175846	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs28374389	I486V	0.15	0.187	0.28	Missense	0	Type 1	NM_152232	100	-	-	53.846	-	-	-	-	61.905	58.333	21.918	-	100	-	-	-	-	100	42.857	-	44.737	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	100	23.684	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:19175958_C_T	TAS1R2	80834	1	19175958	19175958	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs9439751	L448L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19175961_G_C	TAS1R2	80834	1	19175961	19175961	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	-	H447Q	0	0	0.31	Missense	0.818	Type 2	NM_152232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19175973_G_A	TAS1R2	80834	1	19175973	19175973	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs35775756	D443D	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19175987_C_T	TAS1R2	80834	1	19175987	19175987	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	-	D439N	0	0	0.46	Missense	0.006	Type 2	NM_152232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19181015_G_C	TAS1R2	80834	1	19181015	19181015	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs34447754	R317G	0.24	0.297	0.12	Missense	0.009	Type 1	NM_152232	100	22.222	60.563	55.556	-	25.862	57.143	56.79	-	40.625	-	61.29	-	-	45	-	-	-	35.185	-	55.714	100	48.684	-	100	-	37.705	28.571	-	100	33.333	53.333	23.077	23.684	100	-	100	-	100	-	-	-	26.087	-	-	47.826	-	-	46.667	-	46.667	-	50.909	-	-	100	46.25	-	100	31.034
chr1:19181082_A_C	TAS1R2	80834	1	19181082	19181082	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs28470550	T294T	0.24	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152232	100	-	55.556	59.375	-	-	23.529	66.667	-	47.059	-	50	-	-	64	-	-	-	50	-	48.936	100	35.417	-	100	-	41.818	47.368	-	100	-	58.974	40	27.586	100	-	100	-	90	-	-	-	24.444	-	-	76.471	-	-	50	-	65	-	50.98	-	-	100	55.769	-	100	39.286
chr1:19181174_G_T	TAS1R2	80834	1	19181174	19181174	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs74056647	L264M	0.01	0.006	0.01	Missense	0.326	Type 1	NM_152232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19181298_C_A	TAS1R2	80834	1	19181298	19181298	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	-	L222L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19181393_T_C	TAS1R2	80834	1	19181393	19181393	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs35874116	I191V	0.27	0.321	1	Missense	0.006	Type 1	NM_152232	100	35.714	65.957	69.231	-	26.531	27.273	75	-	48.387	-	65.455	-	-	42.424	-	-	-	50.794	-	43.836	100	57.971	-	100	-	45.098	58.621	-	100	50	64.103	29.508	32.143	100	-	100	-	100	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	65	-	33.333	-	44.776	-	-	100	44.8	-	100	44
chr1:19183811_C_A	TAS1R2	80834	1	19183811	19183811	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19184077_A_G	TAS1R2	80834	1	19184077	19184077	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs68081213	F77F	0.28	0.333	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152232	100	27.273	64.844	63.889	-	25.263	-	65.179	-	35.417	-	57.576	-	-	52	-	-	-	47.619	-	45.37	100	100	-	100	-	44.654	33.333	-	100	42.857	56.897	30.097	37.121	100	-	100	-	100	100	-	-	26.761	-	-	55.208	-	-	48.936	-	52.381	-	42.282	-	-	100	48.889	-	100	29.114
chr1:19185956_C_A	TAS1R2	80834	1	19185956	19185956	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs76539818	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19186093_G_A	TAS1R2	80834	1	19186093	19186093	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs72953144	P21L	0.02	0.023	0.95	Missense	0.021	Type 1	NM_152232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19186129_G_C	TAS1R2	80834	1	19186129	19186129	1p36.13	NM_152232.2	NP_689418.2	rs9701796	S9C	0.78	0.793	1	Missense	0	Type 1	NM_152232	-	61.905	100	-	100	34.831	100	100	24.561	100	56.322	68.041	-	100	100	100	100	100	100	100	100	42.623	100	100	-	53.488	43.269	55.319	100	100	100	100	66.292	54.386	100	100	100	100	-	100	100	100	100	72	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	97.436	47.857	100	100	36.634
chr1:19199400_G_A	ALDH4A1	8659	1	19199400	19199400	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs72953172	P484L	0.01	0.013	0.07	Missense	0.31	Type 1	NM_001161504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19199448_G_T	ALDH4A1	8659	1	19199448	19199448	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs61757683	T468N	0.01	0.02	0	Missense	0.911	Type 1	NM_001161504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	40.909	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19200908_G_C	ALDH4A1	8659	1	19200908	19200908	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs28529092	-	0.53	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	37.5	-	-	100	-	-	28	75	-	58.065	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	50	52.632	76.923	-	53.333	100	44.444	40	100	-	33.333	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	83.333	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	48	-	-	50
chr1:19200988_G_A	ALDH4A1	8659	1	19200988	19200988	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs61749348	G456G	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074
chr1:19201827_G_A	ALDH4A1	8659	1	19201827	19201827	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs6668941	-	0.06	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr1:19201919_T_C	ALDH4A1	8659	1	19201919	19201919	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs6695033	T413A	0.06	0.068	0.1	Missense	0.418	Type 1	NM_001161504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692
chr1:19201928_C_T	ALDH4A1	8659	1	19201928	19201928	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs2230709	V410I	0.06	0.111	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_001161504	-	-	-	38.462	-	68.571	-	-	79.31	50	41.584	25.455	100	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	-
chr1:19201956_A_G	ALDH4A1	8659	1	19201956	19201956	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs2230708	D400D	0.73	0.701	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161504	100	-	100	71.429	100	33.333	-	97.674	-	26.316	50.746	65	-	100	40.625	39.683	100	60	-	-	100	25	100	61.111	100	58.065	100	53.333	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	34.783	-	-	60	100	100	42.857	100	58.333	100	53.846	-	100	100	47.541	100	100	100
chr1:19202023_C_T	ALDH4A1	8659	1	19202023	19202023	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs6661040	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr1:19202770_T_C	ALDH4A1	8659	1	19202770	19202770	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs7550822	-	0.92	0.913	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	37.5
chr1:19202896_G_A	ALDH4A1	8659	1	19202896	19202896	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs2230707	A357A	0.52	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161504	100	-	100	-	-	-	-	35.714	-	-	-	42.857	-	-	45.455	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	60	41.667	100	-	-	100	25	38.889	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	100	-
chr1:19202917_T_C	ALDH4A1	8659	1	19202917	19202917	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs7550938	S350S	0.66	0.621	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161504	100	-	100	-	100	62.5	-	100	-	-	100	36.364	-	100	-	71.429	100	-	-	-	100	50	-	-	-	57.143	100	57.143	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	72.727	-	100	-	100	-	100	-
chr1:19202926_T_C	ALDH4A1	8659	1	19202926	19202926	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs2230706	A347A	0.66	0.619	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161504	-	-	100	-	100	66.667	-	100	-	-	66.667	55.556	-	100	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-
chr1:19203725_A_G	ALDH4A1	8659	1	19203725	19203725	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs41273175	F328L	0.01	0.011	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001161504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483
chr1:19203961_C_T	ALDH4A1	8659	1	19203961	19203961	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs41310410	P302P	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161504	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19203997_C_G	ALDH4A1	8659	1	19203997	19203997	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs2230705	A290A	0.65	0.711	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161504	100	30	100	66.667	-	100	-	70.455	100	100	100	100	54.545	46.154	32.258	100	52.381	-	100	100	100	100	100	-	100	100	47.826	100	64.151	-	78.571	100	39.286	37.5	100	100	100	100	100	100	-	-	31.25	-	100	100	-	100	-	100	100	-	47.727	-	-	100	100	55.556	100	100
chr1:19208290_T_C	ALDH4A1	8659	1	19208290	19208290	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	-	N197S	0	0	0.02	Missense	0.021	Type 2	NM_001161504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19209792_G_A	ALDH4A1	8659	1	19209792	19209792	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs72936434	T135M	0.01	0.011	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001161504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19223571_A_G	ALDH4A1	8659	1	19223571	19223571	1p36	NM_003748.3	NP_733844.1	rs147869275	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19401405_G_A	UBR4	23352	1	19401405	19401405	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs2281748	-	0.41	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	30.303	-	-	28.571	100	-	-	-	44.578	20	-	-	41.667	-	-	-	100	89.474	100	32	-	62.5	100	100	-	52.632	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	36.364	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	31.818
chr1:19403221_C_T	UBR4	23352	1	19403221	19403221	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs76098105	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:19404569_G_C	UBR4	23352	1	19404569	19404569	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs185542873	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19411129_A_G	UBR4	23352	1	19411129	19411129	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs1043905	H4959H	0.72	0.67	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	100	27.128	74	100	28.736	100	62.667	100	60.417	100	94.444	54.098	37.778	51.389	100	53.333	100	100	100	100	49.206	100	42.029	100	100	-	61.224	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	40	-	-	-	100	100	100	22.727	-	47.059	100	32.653
chr1:19413261_T_A	UBR4	23352	1	19413261	19413261	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs12584	M4867L	0.64	0.557	0.08	Missense	0.01	Type 1	NM_020765	-	100	27.5	62.5	-	37.805	100	66.667	100	44.828	100	100	-	34.091	31.111	100	63.333	100	100	100	100	49.057	-	52.273	100	100	-	53.061	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	57.692	-	-	-	100	100	100	30	-	36	100	37.879
chr1:19414361_G_A	UBR4	23352	1	19414361	19414361	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	I4831I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19414408_G_A	UBR4	23352	1	19414408	19414408	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	Q4816X	0	0	0.05	Nonsense	0.736	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19415304_C_T	UBR4	23352	1	19415304	19415304	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs1043899	K4793K	0.63	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	100	33.582	62.5	-	33.684	100	66.667	100	43.902	100	95.506	-	51.111	43.333	100	36.62	100	100	98.795	100	48.052	-	49.412	100	100	-	53.333	-	100	52.542	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	42.222	-	-	-	100	100	100	22.222	-	17.143	100	59.74
chr1:19415439_C_T	UBR4	23352	1	19415439	19415439	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs16862517	L4748L	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19420582_G_A	UBR4	23352	1	19420582	19420582	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	Q4600X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19422986_T_G	UBR4	23352	1	19422986	19422986	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19423140_*_-TTC	UBR4	23352	1	19423140	19423142	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	4465_4465del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19426135_G_A	UBR4	23352	1	19426135	19426135	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	P4420S	0	0	0.1	Missense	0.005	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19430659_G_A	UBR4	23352	1	19430659	19430659	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	R4274W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19431073_C_T	UBR4	23352	1	19431073	19431073	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19431700_C_T	UBR4	23352	1	19431700	19431700	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs78576462	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19431706_A_G	UBR4	23352	1	19431706	19431706	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19432259_G_A	UBR4	23352	1	19432259	19432259	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	S4157S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19433234_G_A	UBR4	23352	1	19433234	19433234	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19433449_A_G	UBR4	23352	1	19433449	19433449	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs6426677	V4039V	0.73	0.67	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	100	33.784	60	100	48.649	100	61.765	100	24.138	100	96.296	42.857	47.368	37.5	100	47.368	100	100	91.176	100	50	100	39.286	100	100	-	47.826	-	100	47.059	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	50	-	-	-	100	100	100	63.636	-	50	100	35.714
chr1:19436584_C_A	UBR4	23352	1	19436584	19436584	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19440354_C_T	UBR4	23352	1	19440354	19440354	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs6672298	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19440511_C_T	UBR4	23352	1	19440511	19440511	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs77418490	Q3752Q	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	-	31.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19442089_A_G	UBR4	23352	1	19442089	19442089	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	P3622P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059
chr1:19443890_T_C	UBR4	23352	1	19443890	19443890	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs148571488	I3550V	0	0.001	0.58	Missense	0.85	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-
chr1:19447819_T_C	UBR4	23352	1	19447819	19447819	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs35802543	A3335A	0.06	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr1:19447843_C_G	UBR4	23352	1	19447843	19447843	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs1044010	L3327L	0.64	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	100	42.424	66.667	-	55	-	66.667	100	35.714	100	95.833	-	61.538	88.889	100	31.579	-	100	100	100	70	-	33.333	-	100	-	47.059	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	62.5	-	-	-	100	100	100	37.5	-	-	100	30.769
chr1:19454267_C_T	UBR4	23352	1	19454267	19454267	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs150462121	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19454701_T_C	UBR4	23352	1	19454701	19454701	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19455499_G_A	UBR4	23352	1	19455499	19455499	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	G2992G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19455514_T_C	UBR4	23352	1	19455514	19455514	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	Q2987Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19465562_G_A	UBR4	23352	1	19465562	19465562	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs115547844	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19470521_C_T	UBR4	23352	1	19470521	19470521	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	R2711Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.022	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19471384_C_T	UBR4	23352	1	19471384	19471384	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	A2655T	0	0	0.02	Missense	0.891	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19471388_A_G	UBR4	23352	1	19471388	19471388	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs2274000	I2653I	0.09	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19473295_C_T	UBR4	23352	1	19473295	19473295	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs41310414	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:19475034_T_C	UBR4	23352	1	19475034	19475034	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs114620962	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19477147_T_C	UBR4	23352	1	19477147	19477147	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	N2452D	0	0.00009	0.12	Missense	0.831	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19484299_G_A	UBR4	23352	1	19484299	19484299	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs150351044	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19484354_G_A	UBR4	23352	1	19484354	19484354	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	P1905P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	71.667	66.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19486725_C_T	UBR4	23352	1	19486725	19486725	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	M1819I	0	0	0.14	Missense	0.904	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19488148_T_G	UBR4	23352	1	19488148	19488148	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	I1704L	0	0	0.16	Missense	0.967	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19491397_G_A	UBR4	23352	1	19491397	19491397	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	T1469T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19491501_G_A	UBR4	23352	1	19491501	19491501	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs189822808	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19494605_G_A	UBR4	23352	1	19494605	19494605	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs140190640	T1272I	0.002	0.002	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19499560_T_C	UBR4	23352	1	19499560	19499560	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs16862578	T1107A	0.15	0.196	0.07	Missense	0.14	Type 1	NM_020765	-	-	-	52	100	-	-	69.444	59.615	41.463	30.46	72.857	-	56.667	-	100	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	40	-	-	-	-
chr1:19499835_G_C	UBR4	23352	1	19499835	19499835	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs951908	-	0.72	0.664	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	41.429	70.588	100	33.333	100	64.865	100	50	100	97.143	38.462	48.718	33.333	100	63.415	47.619	100	92.453	100	49.333	100	43.902	100	100	-	61.364	-	100	48.485	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	54.286	-	-	-	100	100	100	34.615	-	-	100	61.538
chr1:19499929_T_C	UBR4	23352	1	19499929	19499929	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19499954_G_A	UBR4	23352	1	19499954	19499954	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs952790	S1048S	0.05	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	85.714	37.931	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	33.333	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr1:19500088_A_G	UBR4	23352	1	19500088	19500088	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs41273197	L1004L	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19500976_C_G	UBR4	23352	1	19500976	19500976	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:19503181_C_T	UBR4	23352	1	19503181	19503181	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs111984259	S893N	0.004	0.004	0.09	Missense	0.006	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19503235_A_G	UBR4	23352	1	19503235	19503235	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19503936_A_T	UBR4	23352	1	19503936	19503936	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs78463695	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19510394_A_G	UBR4	23352	1	19510394	19510394	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs3762396	-	0.72	0.67	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	44.444	71.429	100	25	-	69.565	100	35.714	100	95.455	51.724	37.5	38.462	100	58.824	100	100	85	100	52	100	54.545	100	100	-	42.105	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	46.154	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	50
chr1:19510564_G_T	UBR4	23352	1	19510564	19510564	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	H682N	0	0.00009	0.03	Missense	0.992	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19510576_G_T	UBR4	23352	1	19510576	19510576	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	L678I	0	0	0.21	Missense	0.447	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19511574_C_A	UBR4	23352	1	19511574	19511574	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19511674_G_A	UBR4	23352	1	19511674	19511674	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs141838691	S619S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19518659_G_A	UBR4	23352	1	19518659	19518659	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs11588032	-	0.51	0.405	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	28.205	-	-	-	-	59.016	37.037	-	-	80	-	61.538	-	100	100	100	51.724	-	61.538	100	100	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	41.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	42.857
chr1:19519887_G_C	UBR4	23352	1	19519887	19519887	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs72651403	-	0.36	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	34.132	68.889	-	20.69	-	60.057	33.333	-	-	-	-	48.624	70.588	100	98.319	100	-	-	47.761	100	60.156	-	44.872	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	34.783	100	-	52.632	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr1:19523717_G_A	UBR4	23352	1	19523717	19523717	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	T312T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	29.412	23.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19524290_A_G	UBR4	23352	1	19524290	19524290	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	L256P	0	0	0	Missense	0.881	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19525296_C_A	UBR4	23352	1	19525296	19525296	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	-	D169Y	0	0	0.03	Missense	0.973	Type 2	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19528276_G_A	UBR4	23352	1	19528276	19528276	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs143170582	Y70Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19536746_C_T	UBR4	23352	1	19536746	19536746	1p36.13	NM_020765.2	NP_065816.2	rs112584987	-	0.002	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19549864_T_C	EMC1	23065	1	19549864	19549864	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs2073105	-	0.35	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	80	-	100	100	100	-	-	50	100	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr1:19557281_G_C	EMC1	23065	1	19557281	19557281	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs12128595	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	29.825	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	37.931	46.875	-	-	36.364	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30
chr1:19557301_C_T	EMC1	23065	1	19557301	19557301	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19557492_G_T	EMC1	23065	1	19557492	19557492	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19557773_C_A	EMC1	23065	1	19557773	19557773	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	-	L642F	0	0	0.11	Missense	0.009	Type 2	NM_015047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19559306_A_G	EMC1	23065	1	19559306	19559306	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs79432876	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19559596_G_A	EMC1	23065	1	19559596	19559596	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	-	S489L	0	0	0.01	Missense	0.913	Type 2	NM_015047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19561618_T_C	EMC1	23065	1	19561618	19561618	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs79970487	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19561743_C_T	EMC1	23065	1	19561743	19561743	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	-	G438E	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_015047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19564650_C_G	EMC1	23065	1	19564650	19564650	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs2073104	-	0.32	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	24.691	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	49.091	100	100	-	-	-	-	64.706	-	-	25.862	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	22.826	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:19565338_C_T	EMC1	23065	1	19565338	19565338	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs709682	S347N	0.17	0.19	0.3	Missense	0.002	Type 1	NM_015047	-	84	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	31.667	-	31.579	-	-	-	-	-	-	44.615	100	-	-	44.231	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.524
chr1:19565344_C_G	EMC1	23065	1	19565344	19565344	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs709683	S345T	0.56	0.467	0.2	Missense	0.002	Type 1	NM_015047	-	79.167	-	-	100	44.681	100	-	-	-	-	-	29.31	-	30.556	-	-	40.741	40.299	95.89	100	49.153	100	-	-	100	-	-	69.863	100	51.111	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48
chr1:19566296_T_C	EMC1	23065	1	19566296	19566296	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs2273046	-	0.42	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	30.556	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	57.143	100	100	-	40.909	-	-	57.143	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:19566775_A_C	EMC1	23065	1	19566775	19566775	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19566858_G_A	EMC1	23065	1	19566858	19566858	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs141614470	P240L	0.002	0.005	0	Missense	0.025	Type 1	NM_015047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:19566881_C_T	EMC1	23065	1	19566881	19566881	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs12084825	E232E	0.11	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015047	-	-	-	66.667	-	-	-	62.791	52.941	47.619	26.316	48.649	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	45.455	-	42.857	-	-
chr1:19566957_G_A	EMC1	23065	1	19566957	19566957	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs16862640	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19568972_A_G	EMC1	23065	1	19568972	19568972	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs710865	-	0.57	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.571	-	-	100	27.027	100	-	-	-	-	-	39.286	-	67.857	-	-	50	58.537	100	100	42.857	100	-	-	100	-	-	48.485	100	40	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.5
chr1:19570426_C_G	EMC1	23065	1	19570426	19570426	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs2294944	-	0.13	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	30.081	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	21.951	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541
chr1:19570426_C_A	EMC1	23065	1	19570426	19570426	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19571377_G_C	EMC1	23065	1	19571377	19571377	1p36.13	NM_001271429.1	NP_001258358.1	rs74056801	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19583636_C_T	MRTO4	51154	1	19583636	19583636	1p36.13	NM_016183.3	NP_057267.2	rs1126682	H90H	0.13	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016183	100	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	38.158	33.333	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	52.381	-	45.455	100	-	46.667	58.621	-	-	-	-	50	29.333	-	100	-	100	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.619
chr1:19584004_G_A	MRTO4	51154	1	19584004	19584004	1p36.13	NM_016183.3	NP_057267.2	rs1042380	E110E	0.25	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016183	-	-	25.397	66.667	100	-	-	70.588	52.941	-	36.923	60	56.522	-	-	-	-	-	47.619	-	-	31.579	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.435
chr1:19584030_G_A	MRTO4	51154	1	19584030	19584030	1p36.13	NM_016183.3	NP_057267.2	rs76779645	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19584035_G_A	MRTO4	51154	1	19584035	19584035	1p36.13	NM_016183.3	NP_057267.2	rs11811927	-	0.13	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	61.538	-	47.826	100	-	60.976	45	-	-	-	-	42.857	37.143	-	100	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.75
chr1:19615030_A_C	AKR7A3	22977	1	19615030	19615030	1p36.13	NM_012067.2	NP_036199.2	-	L58L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429
chr1:19634940_C_G	AKR7A2	8574	1	19634940	19634940	1p36.13	NM_003689.3	NP_003680.2	rs74058542	-	0.07	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19634964_C_G	AKR7A2	8574	1	19634964	19634964	1p36.13	NM_003689.3	NP_003680.2	rs859208	Q157H	0.08	0.096	0.23	Missense	0	Type 1	NM_003689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19635011_C_T	AKR7A2	8574	1	19635011	19635011	1p36.13	NM_003689.3	NP_003680.2	rs1043657	A142T	0.05	0.071	0.01	Missense	0.301	Type 1	NM_003689	-	-	-	71.429	-	-	-	69.444	55.556	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-
chr1:19638309_A_G	AKR7A2	8574	1	19638309	19638309	1p36.13	NM_003689.3	NP_003680.2	rs2227295	-	0.7	0.767	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	35.417	71.429	-	100	47.727	100	25	-	100	100	100	100	100	33.333	-	100	46.154	-	22.449	-	-	100	17.949	28.889	-	100	100	-	-	100	-	100	45.161	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-
chr1:19644218_G_A	PQLC2	54896	1	19644218	19644218	1p36.13	NM_017765.2	NP_060235.2	rs12140547	S16N	0.05	0.077	1	Missense	0	Type 1	NM_001040125	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19651087_G_A	PQLC2	54896	1	19651087	19651087	1p36.13	NM_017765.2	NP_060235.2	rs12142349	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.108	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19651102_A_G	PQLC2	54896	1	19651102	19651102	1p36.13	NM_017765.2	NP_060235.2	rs41264067	-	0.19	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.67	-	-	62.609	-	23.121	-	35.065	-	-	50	54.737	100	-	48.889	-	50	-	-	47.5	-	46.218	-	63.871	100	41.111	-	-	30.769	100	100	100	-	100	37.755	-	-	100	100	-	-	46.429	-	-	-	-	40.625	-	100	100	48.372	-	100	60.606	100	67.273	-	26.389
chr1:19651277_G_A	PQLC2	54896	1	19651277	19651277	1p36.13	NM_017765.2	NP_060235.2	rs41264069	-	0.17	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.739	-	-	66.667	-	13.636	-	52.381	-	-	40	40	100	-	61.905	-	46.875	-	-	50	-	48.276	-	60.714	100	42.857	-	-	40	100	100	100	-	100	28.125	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.585	-	100	66.667	100	50	-	53.846
chr1:19651300_T_C	PQLC2	54896	1	19651300	19651300	1p36.13	NM_017765.2	NP_060235.2	rs41264071	-	0.17	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70	-	-	54.545	-	18.421	-	71.429	-	-	53.846	40	100	-	60	-	43.478	-	-	42.857	-	36.842	-	50	100	37.5	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	100	-	100	50	-	54.545
chr1:19652063_G_A	PQLC2	54896	1	19652063	19652063	1p36.13	NM_017765.2	NP_060235.2	rs11558390	T123T	0.17	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040125	-	-	58.824	-	-	61.538	-	45.455	-	75	-	-	50	50	100	-	70	-	53.333	-	-	80	-	69.231	-	85.714	100	66.667	-	-	50	100	100	100	-	100	27.778	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	100	66.667	100	83.333	-	61.111
chr1:19652872_G_A	PQLC2	54896	1	19652872	19652872	1p36.13	NM_017765.2	NP_060235.2	rs77915465	S172S	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19652874_G_A	PQLC2	54896	1	19652874	19652874	1p36.13	NM_017765.2	NP_060235.2	rs41264079	G173D	0.06	0.078	0.15	Missense	0.063	Type 1	NM_001040125	-	-	-	-	-	-	-	45	82.353	61.538	33.333	78.947	-	-	-	-	-	-	39.286	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19653090_T_C	PQLC2	54896	1	19653090	19653090	1p36.13	NM_017765.2	NP_060235.2	rs36093020	L197L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19655106_C_T	PQLC2	54896	1	19655106	19655106	1p36.13	NM_017765.2	NP_060235.2	-	A282V	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_001040125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19683301_G_T	CAPZB	832	1	19683301	19683301	1p36.1	NM_004930.3	NP_001193469.1	rs169957	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55	-	-	-	-	77.778	78.947	46.154	91.837	52.632	-	35	-	40.426	-	-	-	-	100	-	63.158	-	-	-	-	-	29.032	-	100	-	-	-	100	-	30.769	100	-	-	-	100	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr1:19683931_G_A	CAPZB	832	1	19683931	19683931	1p36.1	NM_004930.3	NP_001193469.1	-	H152H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19683957_T_A	CAPZB	832	1	19683957	19683957	1p36.1	NM_004930.3	NP_001193469.1	-	I144F	0	0	0.15	Missense	0.158	Type 2	NM_001206540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19684041_C_T	CAPZB	832	1	19684041	19684041	1p36.1	NM_004930.3	NP_001193469.1	-	V116I	0	0	0.3	Missense	0.941	Type 2	NM_001206540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19684103_T_C	CAPZB	832	1	19684103	19684103	1p36.1	NM_004930.3	NP_001193469.1	rs41264087	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19705135_A_G	CAPZB	832	1	19705135	19705135	1p36.1	NM_004930.3	NP_001193469.1	-	S76S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19950062_T_C	MINOS1	440574	1	19950062	19950062	1p36.13	NM_001204083.1	NP_001027535.1	rs1737428	H53H	0.32	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204082	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	45.038	-	42.857	55.556	-	-	-	-	-	-	-	47.826	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	71.429	-	-	-	45.946
chr1:19952903_T_A	MINOS1	440574	1	19952903	19952903	1p36.13	NM_001204083.1	NP_001027535.1	rs72959490	-	0.02	0.025	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19992372_G_T	HTR6	3362	1	19992372	19992372	1p36-p35	NM_000871.1	NP_000862.1	rs8192529	A42A	0.03	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000871	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19992510_G_A	HTR6	3362	1	19992510	19992510	1p36-p35	NM_000871.1	NP_000862.1	rs111648246	L88L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:19992513_C_T	HTR6	3362	1	19992513	19992513	1p36-p35	NM_000871.1	NP_000862.1	rs1805054	Y89Y	0.17	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.036	-	-	55	-	-	-	-
chr1:20005116_G_T	HTR6	3362	1	20005116	20005116	1p36-p35	NM_000871.1	NP_000862.1	-	T257T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20005822_C_T	HTR6	3362	1	20005822	20005822	1p36-p35	NM_000871.1	NP_000862.1	rs8192534	P428P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20005834_G_A	HTR6	3362	1	20005834	20005834	1p36-p35	NM_000871.1	NP_000862.1	rs6321	P432P	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20009737_G_A	TMCO4	255104	1	20009737	20009737	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs10917514	S567S	0.14	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181719	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20009790_C_T	TMCO4	255104	1	20009790	20009790	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs41312012	A550T	0.004	0.01	0.04	Missense	0	Type 1	NM_181719	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20020893_C_T	TMCO4	255104	1	20020893	20020893	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20020993_A_G	TMCO4	255104	1	20020993	20020993	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs4370779	R478R	0.63	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181719	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	75	-	50	100	100	50	100	100	33.333	-	-	100	-	100	31.818	100	100	100	100	60	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:20020994_C_T	TMCO4	255104	1	20020994	20020994	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs4515815	R478H	0.37	0.509	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_181719	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	33.333	-	-	57.143	100	100	50	100	100	33.333	-	-	100	-	100	29.167	100	100	100	100	58.333	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	58.824	100	100	-	100	-	100	42.857
chr1:20027404_G_A	TMCO4	255104	1	20027404	20027404	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs10799834	-	0.42	0.336	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	65.517	-	-	-	-	33.333	-	22.449	46.154	-	-	-	-	57.143	22.727	-	-	52.941	57.143	100	-	100	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.296	-	100	53.846	-	33.333	-	-
chr1:20027413_C_T	TMCO4	255104	1	20027413	20027413	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20027423_T_G	TMCO4	255104	1	20027423	20027423	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs10737480	-	0.56	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	59.375	-	41.026	-	-	47.826	22.727	-	-	46.667	63.636	100	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	68.421	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.692	-	100	100	-	-	-	-
chr1:20066380_C_A	TMCO4	255104	1	20066380	20066380	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs41303893	V372V	0.03	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181719	100	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20066405_T_C	TMCO4	255104	1	20066405	20066405	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs59966976	N364S	0.01	0.006	0.31	Missense	0.074	Type 1	NM_181719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20066485_G_A	TMCO4	255104	1	20066485	20066485	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs6426824	-	0.15	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.571	-	96.552	35.714	-	-	54.167	-	30	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	52.381	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:20066490_T_C	TMCO4	255104	1	20066490	20066490	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs6426825	-	0.16	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.027	-	96.429	38.462	-	-	57.143	-	30.435	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	52.632	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:20072082_C_T	TMCO4	255104	1	20072082	20072082	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs35760408	G274S	0.03	0.013	0.14	Missense	0.853	Type 1	NM_181719	100	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20072194_G_A	TMCO4	255104	1	20072194	20072194	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs182459639	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20073019_C_T	TMCO4	255104	1	20073019	20073019	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs34281331	A229A	0.03	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181719	100	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20082100_C_T	TMCO4	255104	1	20082100	20082100	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs187595053	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20082249_G_A	TMCO4	255104	1	20082249	20082249	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs148573380	D131D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20097822_G_A	TMCO4	255104	1	20097822	20097822	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs11551819	D111D	0.09	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181719	-	-	-	30	-	-	-	-	23.404	35	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20097941_G_T	TMCO4	255104	1	20097941	20097941	1p36.13	NM_181719.4	NP_859070.3	rs10917536	Q72K	0.37	0.366	1	Missense	0	Type 1	NM_181719	100	-	100	-	-	-	-	-	-	35	15.942	58.621	-	-	32.258	-	-	36.364	-	100	-	-	41.176	-	-	-	42.857	100	-	-	100	41.667	55.263	78.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	43.75	-	-	100	29.73	-	-	-	-	-	100	-
chr1:20140973_G_T	RNF186	54546	1	20140973	20140973	1p36.13	NM_019062.1	NP_061935.1	rs35541730	P208T	0.02	0.021	0.12	Missense	0.852	Type 1	NM_019062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	42.424	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20141125_G_A	RNF186	54546	1	20141125	20141125	1p36.13	NM_019062.1	NP_061935.1	-	A157V	0	0.00019	1	Missense	0	Type 1	NM_019062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20141283_C_T	RNF186	54546	1	20141283	20141283	1p36.13	NM_019062.1	NP_061935.1	rs1541184	A104A	0.14	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019062	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20141528_C_T	RNF186	54546	1	20141528	20141528	1p36.13	NM_019062.1	NP_061935.1	rs1541185	A23T	0.3	0.232	0.2	Missense	0.385	Type 1	NM_019062	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	62.5	30.303	45.946	70	-	-	-	-	-	53.846	95.833	55.882	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	38.462	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	29.73	-	-	-
chr1:20216860_G_A	OTUD3	23252	1	20216860	20216860	1p36.13	NM_015207.1	NP_056022.1	rs10799593	-	0.47	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	40.541	-	100	100	100	31.325	-	100	-	69.231	100	-	-	-	100	42.857	54.286	-	-	100	49.412	100	49.296	-	-	100	59.406	61.983	100	100	39.56	100	100	-	-	-	-	26.087	-	100	100	-	100	-	100	100	46.154	-	100	-	-	73.333	-	100
chr1:20224152_G_A	OTUD3	23252	1	20224152	20224152	1p36.13	NM_015207.1	NP_056022.1	rs61769077	T201T	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015207	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	46.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	29.487	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:20231475_G_T	OTUD3	23252	1	20231475	20231475	1p36.13	NM_015207.1	NP_056022.1	-	R277I	0	0	0.27	Missense	0.001	Type 2	NM_015207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20233051_A_G	OTUD3	23252	1	20233051	20233051	1p36.13	NM_015207.1	NP_056022.1	rs2298110	N321S	0.03	0.012	1	Missense	0	Type 1	NM_015207	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20233086_G_A	OTUD3	23252	1	20233086	20233086	1p36.13	NM_015207.1	NP_056022.1	rs10916668	A333T	0.05	0.046	0.53	Missense	0	Type 1	NM_015207	100	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20246876_C_T	PLA2G2E	30814	1	20246876	20246876	1p36.13	NM_014589.2	NP_055404.1	rs61729970	R118H	0.1	0.09	0.15	Missense	0	Type 1	NM_014589	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	52.941	-	-	-	44.444	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr1:20304857_G_A	PLA2G2A	5320	1	20304857	20304857	1p35	NM_001161728.1	NP_001155199.1	rs2307246	-	0.13	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.435	100	59.302	-	100	55.556	37.5	-	-	-	31.034	-	-	-	53.488	-	100	31.034	-	-	46	100	-	-	-	-	100	-	61.29	100	-	-	-	100	-	40	100	55	-	-	-	100	31.818	-	56.667	-	-	-	-	57.143	-	-
chr1:20304926_G_A	PLA2G2A	5320	1	20304926	20304926	1p35	NM_001161728.1	NP_001155199.1	rs4744	Y44Y	0.12	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161728	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	100	58.621	-	100	40.909	70.588	-	-	-	47.059	-	-	-	66.667	-	100	46.667	-	-	72.727	100	-	-	-	-	100	-	85.714	100	-	-	-	100	26.471	-	100	-	-	100	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20304929_G_A	PLA2G2A	5320	1	20304929	20304929	1p35	NM_001161728.1	NP_001155199.1	-	F43F	0	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20304962_C_G	PLA2G2A	5320	1	20304962	20304962	1p35	NM_001161728.1	NP_001155199.1	rs2236771	T32T	0.12	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.902	-	-	100	-	-	-	-
chr1:20411332_C_T	PLA2G5	5322	1	20411332	20411332	1p36-p34	NM_000929.2	NP_000920.1	rs2020887	G3G	0.27	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000929	-	32.558	63.19	25	-	68.852	58.065	-	33.333	100	60.28	-	-	44.34	48.958	39.37	-	-	-	-	-	43.2	42.953	-	100	-	100	47.297	52.201	-	39.216	-	100	100	100	-	62.667	100	-	-	100	99.145	100	68.182	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	99.145	-	51.111	-	100	-
chr1:20411388_G_A	PLA2G5	5322	1	20411388	20411388	1p36-p34	NM_000929.2	NP_000920.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20412679_C_T	PLA2G5	5322	1	20412679	20412679	1p36-p34	NM_000929.2	NP_000920.1	rs11573265	C48C	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20412723_G_A	PLA2G5	5322	1	20412723	20412723	1p36-p34	NM_000929.2	NP_000920.1	rs2020881	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	40.816	-	-	-	-	-	100	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20417038_C_T	PLA2G5	5322	1	20417038	20417038	1p36-p34	NM_000929.2	NP_000920.1	rs114945097	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20417197_G_C	PLA2G5	5322	1	20417197	20417197	1p36-p34	NM_000929.2	NP_000920.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20440787_C_A	PLA2G2D	26279	1	20440787	20440787	1p36.12	NM_012400.3	NP_036532.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20442005_T_C	PLA2G2D	26279	1	20442005	20442005	1p36.12	NM_012400.3	NP_036532.1	rs62541892	H96R	0.003	0.005	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_012400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20442054_T_C	PLA2G2D	26279	1	20442054	20442054	1p36.12	NM_012400.3	NP_036532.1	rs584367	S80G	0.72	0.695	0.48	Missense	0	Type 1	NM_012400	100	100	100	100	-	37.037	87.097	-	31.148	-	51.584	26.667	100	44.444	49.275	100	51.685	41.667	50.442	100	47.273	37.037	100	-	-	72.941	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	42.308	100	-	100	100	-	58.929	100	100	-	-	96.774	100	100	100	100	48.175	-	100	-	100	100	100	45.333
chr1:20442074_T_C	PLA2G2D	26279	1	20442074	20442074	1p36.12	NM_012400.3	NP_036532.1	rs62541891	H73R	0.01	0.004	0.45	Missense	0.031	Type 1	NM_012400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20442780_G_A	PLA2G2D	26279	1	20442780	20442780	1p36.12	NM_012400.3	NP_036532.1	rs142205068	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-
chr1:20442831_C_T	PLA2G2D	26279	1	20442831	20442831	1p36.12	NM_012400.3	NP_036532.1	rs150798636	T60T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20474812_C_T	PLA2G2F	64600	1	20474812	20474812	1p35	NM_022819.3	NP_073730.3	rs150487984	T185M	0.01	0.01	-1	Missense	0.958	Type 1	NM_022819	-	-	-	-	-	-	-	32.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20474907_T_C	PLA2G2F	64600	1	20474907	20474907	1p35	NM_022819.3	NP_073730.3	rs3738126	-	0.12	0.112	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	21.951	-	57.143	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20811709_C_T	CAMK2N1	55450	1	20811709	20811709	1p36.12	NM_018584.5	NP_061054.2	-	R55Q	0	0	0.01	Missense	0.974	Type 2	NM_018584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20827144_*_-A	MUL1	79594	1	20827144	20827144	1p36.12	NM_024544.2	NP_078820.2	rs146877909	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	43.243	-	-	-	-	-	25.758	20.43	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20827216_C_T	MUL1	79594	1	20827216	20827216	1p36.12	NM_024544.2	NP_078820.2	rs595980	A342A	0.1	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024544	-	70.37	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	62.121	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	36.765	47.826	-	100	46.667	-	63.158	69.231	-	-	41.429	-	100	-	-	100	-	64.706	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	100	24	53.012	-	-	-
chr1:20827826_A_G	MUL1	79594	1	20827826	20827826	1p36.12	NM_024544.2	NP_078820.2	rs41265065	V139A	0.002	0.002	-1	Missense	0.843	Type 1	NM_024544	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	37.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20828726_C_T	MUL1	79594	1	20828726	20828726	1p36.12	NM_024544.2	NP_078820.2	rs79865810	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	97.297	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20829716_T_C	MUL1	79594	1	20829716	20829716	1p36.12	NM_024544.2	NP_078820.2	-	E69E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20829761_A_C	MUL1	79594	1	20829761	20829761	1p36.12	NM_024544.2	NP_078820.2	rs150868809	I54M	0.01	0.02	-1	Missense	0.042	Type 1	NM_024544	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	30.303	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20915592_*_-C	CDA	978	1	20915592	20915592	1p36.2-p35	NM_001785.2	NP_001776.1	rs3215400	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	50	-	-	58.824	-	100	100	70	76.667	60	41.667	53.846	63.158	70	-	-	100	-	42.857	41.667	100	-	-	-	42.857	-	58.065	-	-	100	-	33.333	100	-	57.143	-	-	100	-	100	81.25	-	100	100	100	-	-	100	100	-	47.059	-	-	-	100	100	-	-
chr1:20915701_A_C	CDA	978	1	20915701	20915701	1p36.2-p35	NM_001785.2	NP_001776.1	rs2072671	K27Q	0.21	0.262	0.64	Missense	0.001	Type 1	NM_001785	-	87.5	60	-	-	-	80	-	-	-	-	-	41.667	-	41.176	68.75	-	63.636	54.839	-	41.176	-	33.333	-	48	-	43.75	-	-	-	-	37.931	27.778	25	100	-	-	-	100	-	-	100	52.381	-	100	69.231	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	100	100	58.824
chr1:20915813_G_A	CDA	978	1	20915813	20915813	1p36.2-p35	NM_001785.2	NP_001776.1	rs12059454	-	0.13	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20931449_G_A	CDA	978	1	20931449	20931449	1p36.2-p35	NM_001785.2	NP_001776.1	rs61735379	P61P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20931476_T_C	CDA	978	1	20931476	20931476	1p36.2-p35	NM_001785.2	NP_001776.1	rs76249360	A70A	0.003	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001785	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	14.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20940329_C_T	CDA	978	1	20940329	20940329	1p36.2-p35	NM_001785.2	NP_001776.1	rs149618257	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20945055_C_T	CDA	978	1	20945055	20945055	1p36.2-p35	NM_001785.2	NP_001776.1	rs1048977	T145T	0.31	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001785	100	-	66.129	-	-	-	30	-	73.684	40.541	38.346	68.182	-	47.826	-	-	-	65.625	-	-	55.814	48.485	100	-	50	30.189	-	-	45.556	-	-	-	-	-	100	100	67.692	-	-	100	-	-	72.222	-	-	34.211	100	100	36.667	100	48.649	-	53.409	-	-	-	-	100	-	40
chr1:20945075_C_T	CDA	978	1	20945075	20945075	1p36.2-p35	NM_001785.2	NP_001776.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20964328_A_G	PINK1	65018	1	20964328	20964328	1p36	NM_032409.2	NP_115785.1	rs2298298	-	0.83	0.843	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	34.746	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	44.944	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	38.095	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:20970965_T_C	PINK1	65018	1	20970965	20970965	1p36	NM_032409.2	NP_115785.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-
chr1:20972048_G_A	PINK1	65018	1	20972048	20972048	1p36	NM_032409.2	NP_115785.1	rs3131713	-	0.83	0.842	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	50	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	38.636	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:20972061_G_T	PINK1	65018	1	20972061	20972061	1p36	NM_032409.2	NP_115785.1	-	C323F	0	0	0.66	Missense	0.524	Type 2	NM_032409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20972111_G_A	PINK1	65018	1	20972111	20972111	1p36	NM_032409.2	NP_115785.1	rs3738136	A340T	0.1	0.038	1	Missense	0	Type 1	NM_032409	-	-	-	50	-	-	-	66.25	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	47.573	-	-	-	-	-	69.697	70.238	-	-	31.818	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20975168_C_T	PINK1	65018	1	20975168	20975168	1p36	NM_032409.2	NP_115785.1	rs71653623	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20977000_A_C	PINK1	65018	1	20977000	20977000	1p36	NM_032409.2	NP_115785.1	rs1043424	N521T	0.28	0.269	0.02	Missense	0	Type 1	NM_032409	100	-	-	70	-	-	100	51.724	100	47.059	43.103	56.452	-	40	-	-	-	47.059	51.613	-	-	40.816	100	-	-	43.333	41.509	-	61.29	-	-	-	73.016	62.5	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	42.105	-	93.75	55.556	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	28.889
chr1:20977047_G_A	PINK1	65018	1	20977047	20977047	1p36	NM_032409.2	NP_115785.1	-	A537T	0	0	0.2	Missense	0.293	Type 2	NM_032409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20977221_A_T	PINK1	65018	1	20977221	20977221	1p36	NM_032409.2	NP_115785.1	rs686658	-	0.84	0.852	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	25.714	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	42.105	100	100	100	26.316	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:20978832_T_C	DDOST	1650	1	20978832	20978832	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	rs6893	-	0.83	0.843	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	44.444	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	50	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-
chr1:20979016_G_A	DDOST	1650	1	20979016	20979016	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	rs149576051	S409S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20979310_*_+T	DDOST	1650	1	20979310	20979310	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	rs11428148	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	35.211	-	100	100	-	30.882	-	50	35.766	27.419	100	52.632	100	100	100	-	56.25	100	53.247	51.923	-	100	40	65.909	49.123	100	25.397	100	100	100	29.508	23.81	-	-	-	100	100	-	-	100	39.394	100	100	67.188	-	-	38.095	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	32.558
chr1:20979316_A_G	DDOST	1650	1	20979316	20979316	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20980088_*_-C	DDOST	1650	1	20980088	20980088	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	rs146710706	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	45.283	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	46.809	34.146	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	39.13	100	47.5	-	44.118	-	-	-	-	-	-	50
chr1:20980847_C_T	DDOST	1650	1	20980847	20980847	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	rs41307775	G238G	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20980880_G_A	DDOST	1650	1	20980880	20980880	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	rs607254	-	0.39	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75	-	-	42.857	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	71.429	53.846	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:20981156_G_A	DDOST	1650	1	20981156	20981156	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	rs142593688	T216M	0	0.001	-1	Missense	0.334	Type 1	NM_005216	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20982019_G_A	DDOST	1650	1	20982019	20982019	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	-	L172L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20982631_G_A	DDOST	1650	1	20982631	20982631	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	rs4704	G122G	0.6	0.649	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005216	100	100	40.26	59.259	-	76.119	28.571	28.846	62.069	40	34.259	100	45.455	52.174	62.5	75	37.209	-	58.333	-	-	51.852	100	40	22.222	100	38.462	-	64.516	-	-	100	22.727	23.611	-	100	62.121	-	100	100	-	100	-	55.556	100	100	-	100	100	100	48.148	-	50.746	-	-	100	100	-	100	32.353
chr1:20987720_T_C	DDOST	1650	1	20987720	20987720	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	-	T59A	0	0	0.03	Missense	0.364	Type 2	NM_005216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20987818_G_T	DDOST	1650	1	20987818	20987818	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	-	A26D	0	0	0.01	Missense	0.048	Type 2	NM_005216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20987873_G_C	DDOST	1650	1	20987873	20987873	1p36.1	NM_005216.4	NP_005207.2	rs537816	R8G	0.98	0.974	1	Missense	0	Type 1	NM_005216	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr1:20991273_G_A	KIF17	57576	1	20991273	20991273	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs56070322	-	0.13	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	42.857	-	42.857	57.143	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20992793_C_T	KIF17	57576	1	20992793	20992793	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs146340669	R941Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20992819_G_C	KIF17	57576	1	20992819	20992819	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs631357	D932E	0.73	0.788	1	Missense	0	Type 1	NM_001122819	100	100	32.479	43.333	100	100	42.105	31.111	73.913	100	89.674	100	100	100	100	100	100	-	46.269	100	41.758	100	100	100	33.333	100	47.664	100	100	100	100	100	31.667	27.083	-	100	61.905	100	100	100	-	100	19.718	100	100	100	-	100	100	100	42.857	-	52.985	100	100	100	100	-	100	100
chr1:20992879_G_A	KIF17	57576	1	20992879	20992879	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20998509_G_A	KIF17	57576	1	20998509	20998509	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	-	R882C	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:20998573_G_A	KIF17	57576	1	20998573	20998573	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs35595233	L860L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21011303_G_A	KIF17	57576	1	21011303	21011303	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	-	R744C	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001122819	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21011346_A_G	KIF17	57576	1	21011346	21011346	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs12028811	T729T	0.2	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21011355_T_C	KIF17	57576	1	21011355	21011355	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs61750850	A726A	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	50	-	-	-	-	-	58.824	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21012575_G_A	KIF17	57576	1	21012575	21012575	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs479323	P661P	0.17	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21012609_G_A	KIF17	57576	1	21012609	21012609	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs41310420	P650L	0.004	0.006	0.41	Missense	0	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21013878_T_C	KIF17	57576	1	21013878	21013878	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21014417_C_T	KIF17	57576	1	21014417	21014417	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	-	V468I	0	0	0.15	Missense	0.113	Type 2	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21016650_G_A	KIF17	57576	1	21016650	21016650	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21024901_C_T	KIF17	57576	1	21024901	21024901	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs522496	V402M	0.62	0.587	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001122819	-	50	-	52	100	100	-	100	100	40.476	100	-	47.727	48.611	100	100	40.625	-	52.273	100	100	100	-	100	36.364	61.29	100	100	-	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	29.31	-	-	100	-	43.636	100	42.105	100	100	96.875	39.259	100	100	-
chr1:21030956_G_T	KIF17	57576	1	21030956	21030956	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs56750936	S369R	0.03	0.03	0.1	Missense	0.032	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21031042_T_C	KIF17	57576	1	21031042	21031042	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs2296225	I341V	0.14	0.088	0.12	Missense	0.057	Type 1	NM_001122819	-	75.758	38.693	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	56.322	-	-	-	-	-	51.402	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438
chr1:21031046_C_T	KIF17	57576	1	21031046	21031046	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs2296226	P339P	0.19	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	51.389	-	-	60.274	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21031238_C_T	KIF17	57576	1	21031238	21031238	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	-	S275S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21036125_C_T	KIF17	57576	1	21036125	21036125	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21036265_C_T	KIF17	57576	1	21036265	21036265	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs33996125	V179V	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	33.108	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21042033_T_C	KIF17	57576	1	21042033	21042033	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs35835983	R111G	0.01	0.01	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21042094_G_A	KIF17	57576	1	21042094	21042094	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs12046928	Y90Y	0.28	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122819	-	50	28.421	-	-	-	-	-	39.13	41.935	-	-	54.286	-	-	64.103	70	-	-	-	-	40	56.25	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21042115_G_A	KIF17	57576	1	21042115	21042115	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs34126615	Y83Y	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21042129_C_T	KIF17	57576	1	21042129	21042129	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	-	V79I	0	0	0.07	Missense	0.547	Type 2	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21042157_C_T	KIF17	57576	1	21042157	21042157	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs61778523	-	0.07	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21044007_C_T	KIF17	57576	1	21044007	21044007	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs147438943	E65K	0.001	0.003	0.03	Missense	0.957	Type 1	NM_001122819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21044161_A_G	KIF17	57576	1	21044161	21044161	1p36.12	NM_001122819.1	NP_001116291.1	rs601329	R13R	0.74	0.665	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122819	100	62.5	100	43.75	100	70	-	100	100	100	100	100	50	100	53.846	100	100	-	100	-	100	-	46.875	100	-	78.571	46.512	-	-	-	66.667	100	33.333	-	100	100	75	100	-	-	-	100	100	-	100	35.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.182	-	100	-
chr1:21048482_G_T	SH2D5	400745	1	21048482	21048482	1p36.12	NM_001103160.1	NP_001096631.1	-	P275T	0	0	0.23	Missense	0.986	Type 2	NM_001103160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21050958_C_T	SH2D5	400745	1	21050958	21050958	1p36.12	NM_001103160.1	NP_001096631.1	rs592060	Q103Q	0.87	0.823	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103160	100	100	100	71.429	100	57.143	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	45.455	-	100	-	100	100	100	100	-	56.25	56	50	54.545	100	50	100	46.429	83.333	100	100	57.143	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	39.286	100	100	75
chr1:21052379_T_G	SH2D5	400745	1	21052379	21052379	1p36.12	NM_001103160.1	NP_001096631.1	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21052502_C_T	SH2D5	400745	1	21052502	21052502	1p36.12	NM_001103160.1	NP_001096631.1	-	D17N	0	0.00019	0.15	Missense	0.016	Type 1	NM_001103160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:21071406_T_G	HP1BP3	50809	1	21071406	21071406	1p36.12	NM_016287.3	NP_057371.2	rs143662289	I516L	0.004	0.006	0.06	Missense	0.082	Type 1	NM_016287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21071419_G_A	HP1BP3	50809	1	21071419	21071419	1p36.12	NM_016287.3	NP_057371.2	rs17448349	P511P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21072046_G_T	HP1BP3	50809	1	21072046	21072046	1p36.12	NM_016287.3	NP_057371.2	-	P453T	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_016287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-
chr1:21076274_G_A	HP1BP3	50809	1	21076274	21076274	1p36.12	NM_016287.3	NP_057371.2	rs12729575	T361T	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	46.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21091861_G_T	HP1BP3	50809	1	21091861	21091861	1p36.12	NM_016287.3	NP_057371.2	rs1985278	-	0.26	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	41.379	-	74.107	41.86	-	67.925	-	28.509	-	50	-	-	-	47.273	61.364	-	94.03	-	63.768	58.929	-	100	38.462	100	100	100	-	76.596	-	100	100	-	-	45.614	-	100	-	-	-	-	50	-	51.282	100	-	58.824	-	49.296	-	-	100	-	28.571	41.892	-	-	47.619
chr1:21092064_G_A	HP1BP3	50809	1	21092064	21092064	1p36.12	NM_016287.3	NP_057371.2	rs41265093	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21094081_C_A	HP1BP3	50809	1	21094081	21094081	1p36.12	NM_016287.3	NP_057371.2	-	R244I	0	0	0	Missense	0.028	Type 2	NM_016287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21097584_A_T	HP1BP3	50809	1	21097584	21097584	1p36.12	NM_016287.3	NP_057371.2	rs17408249	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21106838_C_A	HP1BP3	50809	1	21106838	21106838	1p36.12	NM_016287.3	NP_057371.2	-	E32D	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_016287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21133836_T_C	EIF4G3	8672	1	21133836	21133836	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	rs146669269	A1578A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21137238_T_G	EIF4G3	8672	1	21137238	21137238	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	-	Q1523H	0	0	0	Missense	0.052	Type 2	NM_003760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-
chr1:21167404_A_G	EIF4G3	8672	1	21167404	21167404	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	rs7553394	L1280L	0.95	0.937	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003760	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:21180181_C_T	EIF4G3	8672	1	21180181	21180181	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	rs2305463	-	0.58	0.505	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	31.579	-	-	68.421	44.444	-	100	100	100	64.286	100	50	-	66.667	100	-	-	94.595	-	100	100	-	100	33.333	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	50.847	100	100	-	-	-	-	50	100	59.375	100	100	47.059	100	69.565	-	47.368	100	-	33.333	42.105	-	-	46.154
chr1:21186966_G_A	EIF4G3	8672	1	21186966	21186966	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	rs141109227	I996I	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	50	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21191260_T_C	EIF4G3	8672	1	21191260	21191260	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21191687_G_A	EIF4G3	8672	1	21191687	21191687	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	-	C841C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21205899_C_T	EIF4G3	8672	1	21205899	21205899	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	-	V791I	0	0	0	Missense	0.032	Type 2	NM_003760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21267993_G_C	EIF4G3	8672	1	21267993	21267993	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	rs35176330	P496A	0.02	0.025	0	Missense	0.992	Type 1	NM_003760	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	67.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21268194_G_C	EIF4G3	8672	1	21268194	21268194	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	rs142103671	P429A	0.01	0.01	0.11	Missense	0.998	Type 1	NM_003760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21268468_C_A	EIF4G3	8672	1	21268468	21268468	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	-	K337N	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_003760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21295971_G_A	EIF4G3	8672	1	21295971	21295971	1p36.12	NM_003760.4	NP_003751.2	-	P181L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003760	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21548258_G_A	ECE1	1889	1	21548258	21548258	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	-	F694F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21551718_C_T	ECE1	1889	1	21551718	21551718	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	rs71636966	-	0.03	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21551721_G_A	ECE1	1889	1	21551721	21551721	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	rs28368039	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21551911_C_T	ECE1	1889	1	21551911	21551911	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	-	G612G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21553723_G_T	ECE1	1889	1	21553723	21553723	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	rs3026903	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21560080_A_G	ECE1	1889	1	21560080	21560080	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	rs3026900	D535D	0.13	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21563331_C_T	ECE1	1889	1	21563331	21563331	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	-	E454K	0	0	0.24	Missense	0.005	Type 2	NM_001113347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21564631_C_T	ECE1	1889	1	21564631	21564631	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	rs141146885	S450N	0.003	0.003	0.41	Missense	0	Type 1	NM_001113347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21573722_G_A	ECE1	1889	1	21573722	21573722	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	rs2229450	T373T	0.16	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113347	-	-	30.233	-	-	-	70.455	23.358	100	41.27	46.256	70.755	-	100	-	-	-	66.667	43.478	-	-	-	-	100	-	58.571	-	42	-	-	-	-	-	-	100	100	52.475	-	100	-	-	-	21.538	46.667	100	26.087	-	-	60	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-
chr1:21573855_G_A	ECE1	1889	1	21573855	21573855	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	rs1076669	T329I	0.04	0.053	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_001113347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.766	43.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21573881_C_T	ECE1	1889	1	21573881	21573881	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	rs2774024	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21582425_C_T	ECE1	1889	1	21582425	21582425	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	rs212522	-	0.12	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	81.081	-	-	-	-	-	-	50	-	73.913	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	64.286	47.059	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21584009_C_T	ECE1	1889	1	21584009	21584009	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21586718_G_A	ECE1	1889	1	21586718	21586718	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	rs139872138	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21586875_C_T	ECE1	1889	1	21586875	21586875	1p36.1	NM_001113347.1	NP_001388.1	rs13306313	T156T	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21887290_C_A	ALPL	249	1	21887290	21887290	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs1767430	-	0.29	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	69.231	-	100	-	-	-	-	100	50	-	73.333	35.294	-	21.739	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	54.545	100	-	-	46.154	50	39.13	47.619	100	100	95.238	100	-	-	100	-	41.667	-	-	100	-	-	-	100	-	-	31.25	100	100	-	50	-	100	-
chr1:21887620_G_A	ALPL	249	1	21887620	21887620	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	-	R16H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001127501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21889635_T_C	ALPL	249	1	21889635	21889635	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs1780316	S33S	0.94	0.921	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177520	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:21889789_*_-G	ALPL	249	1	21889789	21889789	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs56313756	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:21894652_A_G	ALPL	249	1	21894652	21894652	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	-	E158G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001177520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21894735_T_C	ALPL	249	1	21894735	21894735	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs3200254	Y186H	0.28	0.163	1	Missense	0	Type 1	NM_001177520	-	-	15.652	-	-	100	-	75.439	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	54.286	-	42.373	-	53.061	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	54.545	-	-
chr1:21894753_G_A	ALPL	249	1	21894753	21894753	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21894785_G_T	ALPL	249	1	21894785	21894785	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs3738098	-	0.19	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.714	-	63.415	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	50	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr1:21896823_C_T	ALPL	249	1	21896823	21896823	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs148405563	T196M	0	0.001	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001177520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr1:21896886_G_T	ALPL	249	1	21896886	21896886	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs2275377	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21896887_G_T	ALPL	249	1	21896887	21896887	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs2275377	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	22.5	-	-	100	-	68.333	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	47.619	29.268	-	51.613	-	46.512	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	53.846	-	-
chr1:21900112_G_A	ALPL	249	1	21900112	21900112	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs74063110	-	0.28	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	43.75	-	40.741	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-
chr1:21900146_C_G	ALPL	249	1	21900146	21900146	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs75829132	-	0.28	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	35.484	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	40.625	-	50	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-
chr1:21900151_T_C	ALPL	249	1	21900151	21900151	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs74063111	-	0.27	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	36.667	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	38.71	-	48.571	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-
chr1:21900171_A_G	ALPL	249	1	21900171	21900171	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs3200255	P215P	0.28	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177520	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	33.333	44.186	-	46.341	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-
chr1:21902436_G_T	ALPL	249	1	21902436	21902436	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs61778393	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-
chr1:21902992_C_T	ALPL	249	1	21902992	21902992	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21903017_C_T	ALPL	249	1	21903017	21903017	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	-	L321L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21903180_C_T	ALPL	249	1	21903180	21903180	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs4654760	-	0.19	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	17.778	-	-	38.889	-	73.333	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	48.148	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-
chr1:21903928_C_T	ALPL	249	1	21903928	21903928	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	-	H377H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21904131_T_C	ALPL	249	1	21904131	21904131	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	rs34605986	V445A	0.06	0.075	0.07	Missense	0.333	Type 1	NM_001177520	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	58.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-
chr1:21904149_G_T	ALPL	249	1	21904149	21904149	1p36.12	NM_001127501.2	NP_000469.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21924912_A_G	RAP1GAP	5909	1	21924912	21924912	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs61775974	T684T	0.02	0.024	0.58	Silent	-1	Type 1	NM_001145658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21925936_G_A	RAP1GAP	5909	1	21925936	21925936	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21926148_C_T	RAP1GAP	5909	1	21926148	21926148	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs12739477	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21932530_C_A	RAP1GAP	5909	1	21932530	21932530	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs1767443	-	0.82	0.78	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21932625_G_A	RAP1GAP	5909	1	21932625	21932625	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs2275365	T518T	0.14	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21934667_G_A	RAP1GAP	5909	1	21934667	21934667	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs829371	-	0.46	0.503	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.889	-	-	40	-	100	100	100	62.264	100	-	48.387	50	26.923	-	-	100	-	61.818	35.714	52.727	44.186	100	45.161	53.061	52.174	100	-	52.941	41.026	70.833	73.077	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	25.581	-	-	-	-	100	-	100
chr1:21934693_T_C	RAP1GAP	5909	1	21934693	21934693	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs72660316	-	0.09	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	58.333	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	84.615	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	50	100	-	-	-	100	-	62.5	100	-	-	-
chr1:21935433_G_T	RAP1GAP	5909	1	21935433	21935433	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs861212	-	0.47	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	31.008	-	100	71.429	100	35.521	31.818	47.009	51.765	41.667	34.234	-	100	100	-	100	-	45.783	41.538	100	-	46.903	54.639	35.088	-	100	47.403	27.559	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	58.209	-	-	-	-	100	-	100
chr1:21936658_G_A	RAP1GAP	5909	1	21936658	21936658	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	-	V382V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21938019_A_G	RAP1GAP	5909	1	21938019	21938019	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	-	C321R	0	0	0.07	Missense	0.789	Type 2	NM_001145658	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21939741_G_C	RAP1GAP	5909	1	21939741	21939741	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs1256282	-	0.47	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.485	100	47.097	40.625	100	17.568	46.875	-	-	100	33.52	-	42.857	-	-	-	100	-	-	93.846	40.196	40.816	43.421	39.286	-	57.303	-	33.898	48.515	100	25.926	34.146	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	65.854	100	-	100	-	100	43.75	100	48.889	-	43.066	-	100	100	100	-	100	-
chr1:21940513_T_C	RAP1GAP	5909	1	21940513	21940513	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	-	I185V	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_001145658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21940555_C_T	RAP1GAP	5909	1	21940555	21940555	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs2275363	A171T	0.4	0.426	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001145658	-	-	33.333	-	-	77.778	-	100	100	-	56.25	100	50	47.222	56.25	30.556	-	100	100	-	38.636	33.333	40	37.5	100	24.138	100	41.667	36.667	-	70.588	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	28.571	-	-	-	100	-	-	-	31.579	100	38.235	100	-	-	-	100	-	100
chr1:21943781_C_A	RAP1GAP	5909	1	21943781	21943781	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs2275361	-	0.12	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21943820_G_A	RAP1GAP	5909	1	21943820	21943820	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs2275360	Y154Y	0.34	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145658	100	-	63.158	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	63.636	-	-	-	50	-	-	60	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	100	-	100	-
chr1:21944397_A_G	RAP1GAP	5909	1	21944397	21944397	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs1318235	-	0.07	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21944401_G_A	RAP1GAP	5909	1	21944401	21944401	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs1772711	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21944413_T_G	RAP1GAP	5909	1	21944413	21944413	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs2077499	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	59.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21944439_C_T	RAP1GAP	5909	1	21944439	21944439	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs140945894	P95P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145658	-	-	-	-	-	-	-	34.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:21945530_C_T	RAP1GAP	5909	1	21945530	21945530	1p36.1-p35	NM_002885.2	NP_001139130.1	rs77539762	P82P	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr1:22007317_T_G	USP48	84196	1	22007317	22007317	1p36.12	NM_001032730.1	NP_115612.4	-	P1023P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22030875_T_A	USP48	84196	1	22030875	22030875	1p36.12	NM_001032730.1	NP_115612.4	rs148667263	I799L	0	0.001	0.47	Missense	0.002	Type 1	NM_032236	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22030884_T_C	USP48	84196	1	22030884	22030884	1p36.12	NM_001032730.1	NP_115612.4	rs61749350	I796V	0.01	0.02	0.26	Missense	0.889	Type 1	NM_032236	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902
chr1:22032921_*_+A	USP48	84196	1	22032921	22032921	1p36.12	NM_001032730.1	NP_115612.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22033228_G_A	USP48	84196	1	22033228	22033228	1p36.12	NM_001032730.1	NP_115612.4	rs56167338	-	0.1	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	74.419	-	-	-	66.129	67.692	-	75.926	-	56.075	50	-	75.102	46.154	45	44.828	-	-	49.587	-	-	-	63.542	47.423	42.254	59.259	-	-	-	26.829	31.333	-	-	51.852	100	100	-	-	100	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-
chr1:22047638_C_G	USP48	84196	1	22047638	22047638	1p36.12	NM_001032730.1	NP_115612.4	-	G595G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22050466_A_T	USP48	84196	1	22050466	22050466	1p36.12	NM_001032730.1	NP_115612.4	rs145929456	S525T	0	0.00009	0.24	Missense	0.006	Type 1	NM_032236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22079068_C_T	USP48	84196	1	22079068	22079068	1p36.12	NM_001032730.1	NP_115612.4	-	R206H	0	0	0.02	Missense	0.866	Type 2	NM_001032730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-
chr1:22084145_T_C	USP48	84196	1	22084145	22084145	1p36.12	NM_001032730.1	NP_115612.4	rs17458515	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	54.762	-	-	-	-	-	48	-	-	-	25	-	-	-	-	51.515	-	-	36.364	-	-	-	-	43.243	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22084236_C_A	USP48	84196	1	22084236	22084236	1p36.12	NM_001032730.1	NP_115612.4	-	G59C	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001032730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22109370_G_A	USP48	84196	1	22109370	22109370	1p36.12	NM_001032730.1	NP_115612.4	rs10917042	H27H	0.32	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr1:22139033_A_C	LDLRAD2	401944	1	22139033	22139033	1p36.12	NM_001013693.2	NP_001013715.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22141030_C_T	LDLRAD2	401944	1	22141030	22141030	1p36.12	NM_001013693.2	NP_001013715.2	rs75506362	D75D	0.14	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013693	-	-	32.353	-	-	65	-	37.037	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	73.077	79.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22142436_G_A	LDLRAD2	401944	1	22142436	22142436	1p36.12	NM_001013693.2	NP_001013715.2	-	G171E	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_001013693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22149935_T_C	HSPG2	3339	1	22149935	22149935	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs897467	S4350S	0.78	0.794	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	100	-	83.333	-	-	100	100	-	100	91.667	-	100	-	100	100	-	-	90.909	45.455	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	56.25	66.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	80	-	38.462	-	100	-	100	50	100	100
chr1:22150118_C_T	HSPG2	3339	1	22150118	22150118	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs1138469	V4332I	0.03	0.053	1	Missense	0	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	47.727	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	35.714	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:22150120_C_T	HSPG2	3339	1	22150120	22150120	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs3736360	S4331N	0.16	0.147	0.57	Missense	0	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	37.5	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.105	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	47.727	-	100	-	57.447	-	-	-
chr1:22150160_G_T	HSPG2	3339	1	22150160	22150160	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs3736358	R4318R	0.14	0.13	0	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	52	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	57.746	-	100	-	48.333	-	-	-
chr1:22150778_G_C	LDLRAD2	401944	1	22150778	22150778	1p36.12	NM_001013693.2	NP_001013715.2	rs78845480	-	0.02	0.036	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22151093_G_T	HSPG2	3339	1	22151093	22151093	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	P4227P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22154387_G_A	HSPG2	3339	1	22154387	22154387	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs11552570	S4186S	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22154845_A_G	HSPG2	3339	1	22154845	22154845	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2228347	D4104D	0.22	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	65.714	-	63.559	-	57.692	50.282	-	-	53.623	42.667	-	48.571	58.333	-	-	-	48.333	-	56.977	-	100	-	39.474	38.596	-	-	50.575	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	98.718	50	-	-	-	-	56.863	100	51.613	100	100	-	46.154	-	-	-
chr1:22155353_G_A	HSPG2	3339	1	22155353	22155353	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs74859884	A4071V	0.02	0.023	0.02	Missense	0.403	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22156531_T_G	HSPG2	3339	1	22156531	22156531	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	T3909P	0	0.077	0.12	Missense	0.654	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22157545_G_A	HSPG2	3339	1	22157545	22157545	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs112494360	Y3867Y	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22157795_G_A	HSPG2	3339	1	22157795	22157795	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs111866498	I3825I	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22158120_G_T	HSPG2	3339	1	22158120	22158120	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2270701	-	0.15	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	24	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	19.231	-	-	-
chr1:22158157_A_G	HSPG2	3339	1	22158157	22158157	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2229488	N3780N	0.08	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22159008_C_A	HSPG2	3339	1	22159008	22159008	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2229487	V3729V	0.15	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	38.71	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	53.191	-	100	-	-	-	-	-
chr1:22159709_G_A	HSPG2	3339	1	22159709	22159709	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs60718319	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22159774_G_A	HSPG2	3339	1	22159774	22159774	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2229486	P3694P	0.08	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22160020_C_T	HSPG2	3339	1	22160020	22160020	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs17459097	V3640I	0.03	0.038	0.26	Missense	0.004	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	54.167	-	-	100	-	-	63.333	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22160043_C_T	HSPG2	3339	1	22160043	22160043	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2229493	R3632Q	0.08	0.112	0.45	Missense	0.027	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22160111_C_T	HSPG2	3339	1	22160111	22160111	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs17459139	-	0.15	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	61.176	-	-	-	-	-	50	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.305	-	48.485	47.674	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	47.297	-	100	-	41.892	-	-	-
chr1:22160140_T_C	HSPG2	3339	1	22160140	22160140	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs74060187	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22160148_C_T	HSPG2	3339	1	22160148	22160148	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs7547731	-	0.42	0.37	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	31.579	100	100	100	-	71.429	29.787	100	32.258	46.97	100	72.222	49.057	-	100	57.576	-	100	97.727	50.877	56.522	-	41.935	100	-	51.515	50	-	100	100	46.341	62	77.273	-	100	100	-	-	-	100	-	62.222	-	-	37.5	100	100	-	100	-	-	-	-	-	44.444	53.704	76.923	100	100
chr1:22161275_G_A	HSPG2	3339	1	22161275	22161275	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2229492	V3539V	0.15	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	64.394	-	-	-	-	-	36.842	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.057	-	36.364	39.175	-	-	46.237	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.963	-	46.479	-	100	-	44.872	-	-	-
chr1:22161367_C_T	HSPG2	3339	1	22161367	22161367	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs143210045	E3509K	0	0.00037	0	Missense	0.993	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22161394_C_T	HSPG2	3339	1	22161394	22161394	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs143543800	V3500M	0.002	0.003	0	Missense	0.993	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22163390_G_A	HSPG2	3339	1	22163390	22163390	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs35444472	H3420H	0.08	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22163402_G_A	HSPG2	3339	1	22163402	22163402	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs41310390	S3416S	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:22165618_A_G	HSPG2	3339	1	22165618	22165618	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22165901_A_G	HSPG2	3339	1	22165901	22165901	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2291826	A3284A	0.31	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	100	-	77.778	-	-	-	-	83.333	63.636	40	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	34.375	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	77.778	-	-	-	-	54.545	100	44.681	-	100	-	68.421	-	-	-
chr1:22165963_T_C	HSPG2	3339	1	22165963	22165963	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs139500146	I3264V	0.01	0.01	0.51	Missense	0	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22165987_G_A	HSPG2	3339	1	22165987	22165987	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2291827	H3256Y	0.14	0.125	0.84	Missense	0.744	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	48.276	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.13	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.632	-	56.522	-	100	-	54.167	-	-	-
chr1:22166449_C_T	HSPG2	3339	1	22166449	22166449	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	G3192D	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22167785_G_A	HSPG2	3339	1	22167785	22167785	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2270695	-	0.04	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22167786_G_A	HSPG2	3339	1	22167786	22167786	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2270696	-	0.04	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22168091_C_T	HSPG2	3339	1	22168091	22168091	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	R3090H	0	0.00009	0.01	Missense	0.526	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22168216_C_T	HSPG2	3339	1	22168216	22168216	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs7556412	-	0.65	0.605	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	36.364	100	100	45.455	53.086	95.833	100	100	50	100	40	-	100	95.652	52.83	45.455	-	48.148	100	100	58.696	100	36	-	100	100	61.905	60	-	100	100	-	-	100	100	-	51.351	100	100	38.462	100	100	-	100	65.217	-	35.417	-	100	50	100	81.818	100	100
chr1:22168796_G_A	HSPG2	3339	1	22168796	22168796	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	G2996G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22168801_T_C	HSPG2	3339	1	22168801	22168801	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2229491	S2995G	0.08	0.115	1	Missense	0	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22168845_A_T	HSPG2	3339	1	22168845	22168845	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2229489	L2980H	0.02	0.041	0.41	Missense	0	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22169325_C_T	HSPG2	3339	1	22169325	22169325	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs41266007	G2950R	0.01	0.014	0.08	Missense	0	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22170828_C_G	HSPG2	3339	1	22170828	22170828	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2270698	-	0.14	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	100	-	33.333	-	-	-
chr1:22173918_G_A	HSPG2	3339	1	22173918	22173918	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	A2698V	0	0	0.3	Missense	0.016	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22173946_C_T	HSPG2	3339	1	22173946	22173946	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	A2689T	0	0.00009	0.03	Missense	0.985	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22173990_A_G	HSPG2	3339	1	22173990	22173990	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs35917892	-	0.02	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22174426_T_G	HSPG2	3339	1	22174426	22174426	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2290501	-	0.33	0.389	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	48.148	-	58.621	-	36.667	40	-	42.857	53.846	46.667	-	59.184	-	-	-	-	29.032	-	41.935	-	100	-	50	27.027	-	-	51.22	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	51.613	-	-	-	-	53.333	100	34.848	100	100	-	48.649	-	-	-
chr1:22174518_G_T	HSPG2	3339	1	22174518	22174518	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs12737091	V2602V	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22174600_A_G	HSPG2	3339	1	22174600	22174600	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs3767138	-	0.76	0.784	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	45.455	100	100	-	100	100	55.556	-	66.667	-	-	100	-	100	41.176	-	-	100	70	93.333	-	100	-	100	-	-	-	-	61.538	-	100	-	100	-	-	100	71.429	-	46.154	-	100	-	100	-	100	100
chr1:22175096_T_C	HSPG2	3339	1	22175096	22175096	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs34726153	-	0.02	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22176500_G_T	HSPG2	3339	1	22176500	22176500	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs6658388	-	0.14	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	43.333	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.059	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	52.778	-	100	-	61.905	-	-	-
chr1:22176648_C_T	HSPG2	3339	1	22176648	22176648	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs149487261	S2444S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22176831_C_T	HSPG2	3339	1	22176831	22176831	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2290500	-	0.18	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	100	-	50	-	-	-
chr1:22176869_C_A	HSPG2	3339	1	22176869	22176869	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	A2427A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22178643_C_T	HSPG2	3339	1	22178643	22178643	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs145091234	G2270R	0	0.001	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	61.017	82.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22179143_G_A	HSPG2	3339	1	22179143	22179143	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs72866974	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22179244_C_T	HSPG2	3339	1	22179244	22179244	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs35669711	G2225S	0.02	0.042	0.21	Missense	0.016	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22179374_A_G	HSPG2	3339	1	22179374	22179374	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs140173650	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22179396_C_T	HSPG2	3339	1	22179396	22179396	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22180723_C_T	HSPG2	3339	1	22180723	22180723	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs12742444	V2134V	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22181322_A_G	HSPG2	3339	1	22181322	22181322	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs36080251	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22181360_G_C	HSPG2	3339	1	22181360	22181360	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs116788687	I2038M	0.01	0.016	0.04	Missense	0.961	Type 1	NM_005529	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22181464_G_A	HSPG2	3339	1	22181464	22181464	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	R2004C	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22181483_T_C	HSPG2	3339	1	22181483	22181483	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs148336692	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22181882_C_T	HSPG2	3339	1	22181882	22181882	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	R1971H	0	0	0.04	Missense	0.003	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22181895_C_T	HSPG2	3339	1	22181895	22181895	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2229475	V1967I	0.02	0.041	0.2	Missense	0.344	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22181966_G_A	HSPG2	3339	1	22181966	22181966	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs115553724	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22182165_C_T	HSPG2	3339	1	22182165	22182165	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	G1902D	0	0	0.17	Missense	0.998	Type 2	NM_005529	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22186113_T_G	HSPG2	3339	1	22186113	22186113	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	T1747P	0	0.122	0.05	Missense	0.986	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr1:22186315_G_T	HSPG2	3339	1	22186315	22186315	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22188590_C_T	HSPG2	3339	1	22188590	22188590	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	A1587T	0	0	0.16	Missense	0.004	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22188633_A_C	HSPG2	3339	1	22188633	22188633	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	-	0	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22191345_C_T	HSPG2	3339	1	22191345	22191345	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	L1539L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22191423_G_A	HSPG2	3339	1	22191423	22191423	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	V1513V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	35.294	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22191454_G_A	HSPG2	3339	1	22191454	22191454	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs897471	A1503V	0.74	0.694	0.18	Missense	0.294	Type 1	NM_005529	100	-	100	100	100	100	-	45.455	-	-	58.824	100	-	69.231	77.778	100	100	100	100	100	100	-	73.684	-	100	-	100	-	57.143	-	100	50	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	100	81.818	-	100	100
chr1:22191792_T_C	HSPG2	3339	1	22191792	22191792	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	I1461V	0	0	0.83	Missense	0	Type 2	NM_005529	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22199081_A_T	HSPG2	3339	1	22199081	22199081	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2501266	-	0.99	0.981	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr1:22199245_C_T	HSPG2	3339	1	22199245	22199245	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2229482	V1299V	0.46	0.523	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	66.667	100	100	86.667	60	100	-	-	100	100	54.545	-	-	43.75	100	100	50	100	50	-	-	100	71.429	62.5	-	-	100	-	-	-	100	100	75	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	44	-	100	100
chr1:22200473_C_T	HSPG2	3339	1	22200473	22200473	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs28546127	G1230S	0.06	0.079	0	Missense	0.993	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22200953_C_G	HSPG2	3339	1	22200953	22200953	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	G1201A	0	0	0.9	Missense	0.926	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-
chr1:22200998_C_T	HSPG2	3339	1	22200998	22200998	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2229481	R1186Q	0.07	0.08	0.44	Missense	0.009	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22201438_C_T	HSPG2	3339	1	22201438	22201438	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs41307806	A1120A	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	78.571	-	100	-	-	-	42.857	-	31.915	21.739	-	-	-	-	-	-	-	96.296	59.524	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	63.636	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22203008_G_T	HSPG2	3339	1	22203008	22203008	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	A941A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22203044_G_A	HSPG2	3339	1	22203044	22203044	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	V929V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22205466_T_C	HSPG2	3339	1	22205466	22205466	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2454293	-	0.97	0.959	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	96.552	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:22206649_T_C	HSPG2	3339	1	22206649	22206649	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs989994	N765S	0.95	0.933	0.23	Missense	0.065	Type 1	NM_005529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:22206942_G_A	HSPG2	3339	1	22206942	22206942	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs1874793	A703A	0.95	0.933	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.462	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:22206977_C_T	HSPG2	3339	1	22206977	22206977	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs143669458	V692M	0.001	0.003	0.01	Missense	0.762	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22207235_T_C	HSPG2	3339	1	22207235	22207235	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs1874792	M638V	0.98	0.974	1	Missense	0.341	Type 1	NM_005529	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	96.552	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr1:22207292_G_A	HSPG2	3339	1	22207292	22207292	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	R619C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22207811_*_-GTGGCAGCCCAGG	HSPG2	3339	1	22207811	22207823	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs60267433	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:22208030_C_T	HSPG2	3339	1	22208030	22208030	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs921847	-	0.94	0.924	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr1:22211217_G_A	HSPG2	3339	1	22211217	22211217	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2290493	-	0.33	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	50	-	65	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr1:22211222_T_C	HSPG2	3339	1	22211222	22211222	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs4654994	-	0.91	0.904	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	50	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	60	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr1:22211317_C_T	HSPG2	3339	1	22211317	22211317	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	A484T	0	0	0.84	Missense	0	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22211624_G_A	HSPG2	3339	1	22211624	22211624	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	R413W	0	0	0.01	Missense	0.049	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22211680_C_T	HSPG2	3339	1	22211680	22211680	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs113201880	-	0.06	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22211856_G_A	HSPG2	3339	1	22211856	22211856	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs145101074	D389D	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22213747_C_T	HSPG2	3339	1	22213747	22213747	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	D347N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22213787_C_G	HSPG2	3339	1	22213787	22213787	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	G333G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-
chr1:22214040_G_A	HSPG2	3339	1	22214040	22214040	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs41310388	P277P	0.01	0.012	0	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	30	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22214046_C_T	HSPG2	3339	1	22214046	22214046	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs41307868	L275L	0.04	0.054	0	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	60.87	-	100	-	-	-	57.143	-	44.444	31.034	-	-	-	-	-	-	-	100	64.151	-	-	-	-	-	44.186	-	-	100	-	-	65.909	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22214127_A_G	HSPG2	3339	1	22214127	22214127	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2229478	L248L	0.52	0.428	0	Silent	-1	Type 1	NM_005529	100	100	-	-	-	100	-	-	-	55.882	43.925	-	-	-	38.889	-	100	30.769	-	-	44.444	48.148	100	35.714	-	-	53.333	-	56.098	-	-	-	23.81	36.667	100	97.436	-	100	-	100	-	-	33.333	-	-	54.839	-	-	45	-	44.444	100	-	100	-	-	41.176	25	-	-
chr1:22214409_G_A	HSPG2	3339	1	22214409	22214409	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs185397994	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:22214585_G_A	HSPG2	3339	1	22214585	22214585	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22216574_C_A	HSPG2	3339	1	22216574	22216574	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2254358	G158G	0.45	0.549	0.44	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	100	100	100	-	-	100	100	25	50	100	100	100	-	100	-	50	100	100	34.694	-	-	26.087	100	100	40.909	100	48.837	-	100	100	52.632	57.143	-	-	97.059	-	-	-	100	100	47.059	-	100	32.143	100	100	28.571	100	64.706	-	97.143	-	100	100	42.857	62.5	100	100
chr1:22216604_C_G	HSPG2	3339	1	22216604	22216604	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2254357	L148L	0.45	0.549	1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	-	-	100	100	100	-	-	100	100	40.909	50	100	100	100	24.324	100	-	53.846	100	100	44.898	21.429	-	28.125	100	100	50.943	100	50	100	100	100	54.762	55.224	-	-	100	-	100	-	100	100	62.5	100	100	38.889	100	100	25.806	100	60	-	100	-	100	100	47.619	61.538	100	100
chr1:22217108_G_A	HSPG2	3339	1	22217108	22217108	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	rs2501260	F108F	0.96	0.952	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:22222457_C_T	HSPG2	3339	1	22222457	22222457	1p36.1-p34	NM_005529.5	NP_005520.4	-	D68N	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_005529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22408192_G_T	CDC42	998	1	22408192	22408192	1p36.1	NM_001791.3	NP_426359.1	rs41300114	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:22446995_T_A	WNT4	54361	1	22446995	22446995	1p36.23-p35.1	NM_030761.4	NP_110388.2	-	M202L	0	0	0.13	Missense	0.852	Type 2	NM_030761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr1:22816681_G_A	ZBTB40	9923	1	22816681	22816681	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	-	T80T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22816703_C_A	ZBTB40	9923	1	22816703	22816703	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	-	H88N	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_014870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22817114_G_A	ZBTB40	9923	1	22817114	22817114	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs6659222	A225T	0.01	0.012	0.22	Missense	0	Type 1	NM_014870	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22817996_G_A	ZBTB40	9923	1	22817996	22817996	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs36115661	M267I	0.03	0.03	0.01	Missense	0.017	Type 1	NM_014870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22828017_A_G	ZBTB40	9923	1	22828017	22828017	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	-	G288G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22832743_A_T	ZBTB40	9923	1	22832743	22832743	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs209732	-	0.8	0.711	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	57.576	100	100	41.538	34.375	58.621	-	100	57.143	48.387	-	45.783	100	100	-	-	67.857	100	-	38.596	100	100	58.824	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	51.282	-	100	50	100	100	100	-	100	100	-	59.259	100	100	100
chr1:22835677_A_G	ZBTB40	9923	1	22835677	22835677	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs209729	Y595C	0.84	0.783	0.51	Missense	0.31	Type 1	NM_014870	100	100	100	21.782	100	100	100	100	100	53.704	100	94.828	50.794	44.048	50.649	60.357	100	100	54.808	98.889	99.454	100	100	-	-	58.252	100	-	38.532	96.226	100	100	99.324	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	97.297	-	46.729	-	100	100	100	100	100	-	98.851	100	28.205	50.36	100	100	100
chr1:22837849_C_T	ZBTB40	9923	1	22837849	22837849	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs209727	-	0.5	0.467	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.824	58.904	-	-	-	100	41.379	50	-	81.579	18.919	-	33.333	-	59.375	-	-	31.579	97.059	100	-	100	-	-	56.25	41.667	-	-	-	100	100	36.364	22.222	-	-	29.032	100	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-
chr1:22838161_T_G	ZBTB40	9923	1	22838161	22838161	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22839498_A_G	ZBTB40	9923	1	22839498	22839498	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs144774049	N848S	0.001	0.002	0.2	Missense	0.951	Type 1	NM_014870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22839631_G_A	ZBTB40	9923	1	22839631	22839631	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs114030053	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22846709_G_A	ZBTB40	9923	1	22846709	22846709	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs209720	V997M	1	0.996	1	Missense	0	Type 1	NM_014870	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	60.784	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.959	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:22848867_C_T	ZBTB40	9923	1	22848867	22848867	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs142695294	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22852715_G_C	ZBTB40	9923	1	22852715	22852715	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs881646	P1182P	0.32	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014870	100	42.857	36.538	22.222	100	100	-	64.103	35.849	38	-	61.111	43.636	-	42.593	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.739	-	38.739	100	-	-	71.429	63.918	-	-	64.062	-	100	-	100	100	-	-	-	57.895	-	-	-	-	51.282	100	-	100	100	75	-	67.742	100	100
chr1:22852880_G_C	ZBTB40	9923	1	22852880	22852880	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs45502998	E1237D	0.02	0.025	0.04	Missense	0.197	Type 1	NM_014870	-	-	-	-	-	-	-	-	64.894	-	81.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	100	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22852904_G_A	ZBTB40	9923	1	22852904	22852904	1p36	NM_001083621.1	NP_055685.3	rs2281355	-	0.15	0.025	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30.065	-	-	-	-	-	53.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22902772_C_T	EPHA8	2046	1	22902772	22902772	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs56218493	N74N	0.07	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	56.098	-	46.667	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22902923_T_C	EPHA8	2046	1	22902923	22902923	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	-	Y125H	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_001006943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22903028_G_A	EPHA8	2046	1	22903028	22903028	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	-	G160S	0	0.00009	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001006943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.712	-	-	-	-	-	36.364	35.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22903102_C_T	EPHA8	2046	1	22903102	22903102	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs55844027	A184A	0.06	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006943	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:22903181_C_T	EPHA8	2046	1	22903181	22903181	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs56193119	L211L	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22903224_C_G	EPHA8	2046	1	22903224	22903224	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	-	S225X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001006943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22913153_T_C	EPHA8	2046	1	22913153	22913153	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs638058	-	0.43	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	69.565	57.143	-	84.615	44.828	28.986	-	-	-	100	69.231	-	66.667	-	-	50	66.667	100	36.842	-	100	-	-	42.222	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	57.143	-	54.167	100	100	-	-	-	-	37.097	100	-	-	63.636	100	-	45.455
chr1:22915674_G_A	EPHA8	2046	1	22915674	22915674	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs56044578	V430V	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22915689_G_A	EPHA8	2046	1	22915689	22915689	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	-	T435T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22915753_T_C	EPHA8	2046	1	22915753	22915753	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs606002	S457P	0.43	0.458	0	Missense	0.364	Type 1	NM_001006943	-	-	-	-	-	72.727	100	-	76.923	44	31.081	-	-	-	100	56	-	72.727	-	-	40	100	100	42.5	-	40	-	-	28.333	-	-	100	-	-	100	-	40.541	-	-	100	100	100	-	-	-	46.429	100	100	-	100	57.143	-	49.296	100	-	-	50	57.895	-	39.394
chr1:22915788_C_T	EPHA8	2046	1	22915788	22915788	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs111448114	D468D	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22915858_C_T	EPHA8	2046	1	22915858	22915858	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs76452513	L492F	0.06	0.071	0	Missense	0.367	Type 1	NM_001006943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22915891_A_T	EPHA8	2046	1	22915891	22915891	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs79330282	-	0.06	0.04	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:22915891_A_G	EPHA8	2046	1	22915891	22915891	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22919888_A_G	EPHA8	2046	1	22919888	22919888	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs77608596	E462G	0	0.071	0.34	Missense	0.997	Type 1	NM_020526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22919904_C_T	EPHA8	2046	1	22919904	22919904	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs209696	N467N	0.28	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020526	-	100	-	-	-	71.429	-	-	55.556	-	42.857	-	-	44.444	80	-	-	-	-	-	-	-	44.444	81.818	-	-	71.429	-	47.368	-	40	100	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.667	-	-	-	-	42.857	-	56.25	100	-	-	36.364	-	-	-
chr1:22920094_C_G	EPHA8	2046	1	22920094	22920094	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs56157621	T506T	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22920100_C_T	EPHA8	2046	1	22920100	22920100	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs55964751	Y508Y	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020526	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22921753_G_A	EPHA8	2046	1	22921753	22921753	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	-	W545X	0	0	0.69	Nonsense	0.725	Type 2	NM_020526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22921794_C_T	EPHA8	2046	1	22921794	22921794	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	-	L559F	0	0.00037	0.24	Missense	0.011	Type 1	NM_020526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22923785_G_A	EPHA8	2046	1	22923785	22923785	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs11582356	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22923873_G_C	EPHA8	2046	1	22923873	22923873	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs999765	E612Q	0.1	0.106	0.01	Missense	0.08	Type 1	NM_020526	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522
chr1:22924364_G_A	EPHA8	2046	1	22924364	22924364	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs72651347	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22924668_A_C	EPHA8	2046	1	22924668	22924668	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	-	E714A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22925339_C_T	EPHA8	2046	1	22925339	22925339	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	-	D729D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22927126_C_T	EPHA8	2046	1	22927126	22927126	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs55821293	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:22927314_A_G	EPHA8	2046	1	22927314	22927314	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs209702	-	0.47	0.513	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	44.444	-	33.333	-	-	-	100	52.632	-	-	61.538	-	23.077	-	100	100	-	45	45.161	-	36.667	-	-	100	-	35.714	100	100	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.741	100	-	-	54.286	-	-	34.783
chr1:22927326_T_G	EPHA8	2046	1	22927326	22927326	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs209701	-	0.41	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	30.303	-	-	-	50	56.25	-	-	61.538	-	20	-	100	100	-	37.5	51.724	-	-	-	-	31.25	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	30.769	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-	34.783
chr1:22927408_G_A	EPHA8	2046	1	22927408	22927408	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs56055011	E852E	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:22927503_G_A	EPHA8	2046	1	22927503	22927503	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	rs62618734	R884H	0.003	0.007	0	Missense	0.974	Type 1	NM_020526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22927561_G_A	EPHA8	2046	1	22927561	22927561	1p36.12	NM_020526.3	NP_001006944.1	-	R903R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22965316_C_A	C1QA	712	1	22965316	22965316	1p36.12	NM_015991.2	NP_057075.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22965438_A_G	C1QA	712	1	22965438	22965438	1p36.12	NM_015991.2	NP_057075.1	rs172378	G92G	0.59	0.483	0.25	Silent	-1	Type 1	NM_015991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	80	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	100	-	-	-
chr1:22965588_A_T	C1QA	712	1	22965588	22965588	1p36.12	NM_015991.2	NP_057075.1	-	E142D	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_015991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22970642_C_T	C1QC	714	1	22970642	22970642	1p36.11	NM_001114101.1	NP_001107573.1	rs80083522	P42P	0.29	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	55.556	-	-	-	-	-	83.333	50	50	-	100	66.667	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	65	-	-	85.714
chr1:22970652_G_T	C1QC	714	1	22970652	22970652	1p36.11	NM_001114101.1	NP_001107573.1	-	G46W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001114101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22973751_*_-C	C1QC	714	1	22973751	22973751	1p36.11	NM_001114101.1	NP_001107573.1	-	P71fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001114101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22985925_C_A	C1QB	713	1	22985925	22985925	1p36.12	NM_000491.3	NP_000482.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22987339_C_T	C1QB	713	1	22987339	22987339	1p36.12	NM_000491.3	NP_000482.3	-	F74F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22987455_C_T	C1QB	713	1	22987455	22987455	1p36.12	NM_000491.3	NP_000482.3	-	S113L	0	0	0.03	Missense	0.841	Type 2	NM_000491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22987613_G_T	C1QB	713	1	22987613	22987613	1p36.12	NM_000491.3	NP_000482.3	-	G166C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22987685_C_A	C1QB	713	1	22987685	22987685	1p36.12	NM_000491.3	NP_000482.3	-	R190S	0	0	0.05	Missense	0.004	Type 2	NM_000491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:22987696_G_A	C1QB	713	1	22987696	22987696	1p36.12	NM_000491.3	NP_000482.3	rs147539765	K193K	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23107997_A_T	EPHB2	2048	1	23107997	23107997	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23189715_G_C	MIR4253	100422914	1	23189715	23189715	-	-	-	rs111569109	-	0.01	0.006	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23191451_C_T	EPHB2	2048	1	23191451	23191451	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	-	S350F	0	0	0	Missense	0.025	Type 2	NM_004442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23191530_G_C	EPHB2	2048	1	23191530	23191530	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	-	G376G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004442	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23191674_C_T	EPHB2	2048	1	23191674	23191674	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	-	F424F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.246	-	-	-	-	-	32.432	35.751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23208925_G_A	EPHB2	2048	1	23208925	23208925	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	rs36069879	P459P	0.21	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004442	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	15.702	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:23209025_C_T	EPHB2	2048	1	23209025	23209025	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23219344_A_G	EPHB2	2048	1	23219344	23219344	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	rs2746331	-	0.08	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23219493_T_C	EPHB2	2048	1	23219493	23219493	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	rs309472	G515G	1	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004442	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:23233449_G_A	EPHB2	2048	1	23233449	23233449	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	rs150002185	R713Q	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23234473_C_T	EPHB2	2048	1	23234473	23234473	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	rs121912582	Q723X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23236997_A_G	EPHB2	2048	1	23236997	23236997	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	rs55993650	Q876Q	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	92.308	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23239122_C_G	EPHB2	2048	1	23239122	23239122	1p36.1-p35	NM_017449.3	NP_004433.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23356961_G_A	KDM1A	23028	1	23356961	23356961	1p36.12	NM_015013.3	NP_055828.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001009999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23357032_G_T	KDM1A	23028	1	23357032	23357032	1p36.12	NM_015013.3	NP_055828.2	-	R141I	0	0	0.02	Missense	0.035	Type 2	NM_001009999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23357075_C_T	KDM1A	23028	1	23357075	23357075	1p36.12	NM_015013.3	NP_055828.2	-	P155P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23409739_C_T	KDM1A	23028	1	23409739	23409739	1p36.12	NM_015013.3	NP_055828.2	-	A814V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23409793_C_G	KDM1A	23028	1	23409793	23409793	1p36.12	NM_015013.3	NP_055828.2	-	A832G	0	0	0.31	Missense	0.001	Type 2	NM_015013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23415518_C_T	LUZP1	7798	1	23415518	23415518	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	rs12066671	S1034N	0.06	0.072	0.11	Missense	0.028	Type 1	NM_001142546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23418153_C_T	LUZP1	7798	1	23418153	23418153	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	rs10799790	D868N	0.79	0.826	1	Missense	0	Type 1	NM_001142546	100	100	100	100	-	44.118	100	100	100	100	100	98.571	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.43	50.98	52.778	100	100	100	54.054	100	45.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	-	100	-	51.064	100	100	100	100	51.852	100	57.895	100	100
chr1:23418509_G_A	LUZP1	7798	1	23418509	23418509	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	-	A749V	0	0	0	Missense	0.834	Type 2	NM_001142546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23419012_G_A	LUZP1	7798	1	23419012	23419012	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	-	G581G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23419261_G_A	LUZP1	7798	1	23419261	23419261	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	rs477717	S498S	0.74	0.768	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142546	100	100	100	100	-	54.545	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	50	47.619	67.568	100	100	100	56.452	100	43.902	100	100	100	100	98.246	100	98.182	92.857	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	43.75	100	100	100	100	47.059	100	70	100	100
chr1:23419283_G_A	LUZP1	7798	1	23419283	23419283	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	rs35917050	T491I	0.02	0.034	0.14	Missense	0.127	Type 1	NM_001142546	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23419374_G_T	LUZP1	7798	1	23419374	23419374	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	rs3765407	Q461K	0.73	0.753	0.25	Missense	0.168	Type 1	NM_001142546	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	47.368	55.556	100	100	100	68.182	100	50	100	100	100	100	96.296	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	35.714	-	100	100	100	66.667	100	100	100	100
chr1:23419383_C_T	LUZP1	7798	1	23419383	23419383	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	rs477830	G458S	0.74	0.768	0.39	Missense	0.968	Type 1	NM_001142546	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	44.444	50	100	100	100	68.421	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	26.667	-	96.296	100	100	66.667	100	100	100	-
chr1:23419436_C_T	LUZP1	7798	1	23419436	23419436	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	rs145388641	S440N	0.001	0.00037	0.06	Missense	0.006	Type 1	NM_001142546	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23419855_T_C	LUZP1	7798	1	23419855	23419855	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	rs1983965	T300T	0.79	0.827	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142546	100	100	98.515	100	-	41.818	100	100	100	100	99.742	98.824	-	100	100	98.507	100	100	100	100	100	97.917	50.909	29.73	65.217	100	97.59	100	52.778	100	61.404	100	100	99.242	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	50	100	99.091	100	-	100	-	36.364	100	100	100	100	78.571	100	72.727	99	98.718
chr1:23420265_C_A	LUZP1	7798	1	23420265	23420265	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	-	E164X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001142546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23420420_C_T	LUZP1	7798	1	23420420	23420420	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	-	R112Q	0	0	0.16	Missense	0.058	Type 2	NM_001142546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23420695_T_C	LUZP1	7798	1	23420695	23420695	1p36	NM_033631.3	NP_361013.3	-	L20L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23519623_G_A	HTR1D	3352	1	23519623	23519623	1p36.3-p34.3	NM_000864.4	NP_000855.1	rs145666203	R364W	0	0.00009	0	Missense	0.97	Type 1	NM_000864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23519633_A_G	HTR1D	3352	1	23519633	23519633	1p36.3-p34.3	NM_000864.4	NP_000855.1	rs6300	N360N	0.16	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000864	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	41.379	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.706	-	-	-	100	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23650032_G_C	HNRNPR	10236	1	23650032	23650032	1p36.12	NM_001102398.1	NP_005817.1	rs184698286	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23664348_T_G	HNRNPR	10236	1	23664348	23664348	1p36.12	NM_001102398.1	NP_005817.1	-	S95R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001102398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23667504_T_G	HNRNPR	10236	1	23667504	23667504	1p36.12	NM_001102398.1	NP_005817.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23688646_C_A	ZNF436	80818	1	23688646	23688646	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	R410I	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_030634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23688909_C_T	ZNF436	80818	1	23688909	23688909	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	rs74065336	V322V	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23688933_A_G	ZNF436	80818	1	23688933	23688933	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	rs2849028	N314N	0.57	0.574	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030634	100	62.5	35.323	98.701	100	98.837	34	100	100	100	56.14	99.2	49.18	100	100	25.306	97.619	100	44.944	-	99.213	41.935	-	100	64.706	100	99.415	100	-	97.561	49.02	100	100	100	100	-	36.25	-	100	-	100	100	37.037	100	100	100	100	-	100	-	40	100	100	100	100	100	48.485	71.739	100	100
chr1:23689047_T_C	ZNF436	80818	1	23689047	23689047	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	K276K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	33.708	-	-	-	30.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689053_A_T	ZNF436	80818	1	23689053	23689053	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	G274G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	38.824	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689056_C_A	ZNF436	80818	1	23689056	23689056	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	T273T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	33.721	-	23.952	-	27.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689062_G_A	ZNF436	80818	1	23689062	23689062	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	T271T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	36.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689065_C_T	ZNF436	80818	1	23689065	23689065	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	R270R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	40.698	-	-	-	30.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689078_G_A	ZNF436	80818	1	23689078	23689078	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	A266V	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_030634	45.055	-	32.5	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.82	-	-	-	-	36.937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689080_T_C	ZNF436	80818	1	23689080	23689080	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	L265L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689083_G_A	ZNF436	80818	1	23689083	23689083	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	rs3795308	H264H	0.09	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	98.246	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	40	-	-
chr1:23689086_A_T	ZNF436	80818	1	23689086	23689086	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	S263S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	44.444	-	31.737	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689092_C_G	ZNF436	80818	1	23689092	23689092	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	R261R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	43.299	-	33.735	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689101_G_A	ZNF436	80818	1	23689101	23689101	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	S258S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689113_C_T	ZNF436	80818	1	23689113	23689113	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	E254E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	37.647	-	27.211	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689116_C_G	ZNF436	80818	1	23689116	23689116	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	E253D	0	0	0.35	Missense	0.001	Type 2	NM_030634	46.914	-	33.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689118_C_T	ZNF436	80818	1	23689118	23689118	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	E253K	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_030634	43.75	-	29.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689122_C_G	ZNF436	80818	1	23689122	23689122	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	E251D	0	0	0.06	Missense	0.966	Type 2	NM_030634	39.474	-	24.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689131_T_C	ZNF436	80818	1	23689131	23689131	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	K248K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	29.167	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689137_A_T	ZNF436	80818	1	23689137	23689137	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	G246G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030634	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689141_C_G	ZNF436	80818	1	23689141	23689141	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	S245T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_030634	30.303	-	21.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689289_A_C	ZNF436	80818	1	23689289	23689289	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	C196G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_030634	-	-	35.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23689657_A_G	ZNF436	80818	1	23689657	23689657	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	rs74875402	V73A	0.01	0.007	0.74	Missense	0	Type 1	NM_030634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23693598_C_A	ZNF436	80818	1	23693598	23693598	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	A33S	0	0	0.04	Missense	0.003	Type 2	NM_030634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23693651_G_A	ZNF436	80818	1	23693651	23693651	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	T15M	0	0	0.1	Missense	0.945	Type 2	NM_030634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23693669_C_T	ZNF436	80818	1	23693669	23693669	1p36	NM_030634.2	NP_001070663.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23696152_G_A	ZNF436-AS1	148898	1	23696152	23696152	1p36.12	-	-	rs665977	-	0.83	0.805	-1	Noncoding	0	Type 1	-	100	73.333	100	100	100	100	88.889	100	87.5	100	44.186	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	72.222	100	100	100	100	97.674	100	-	100	-	100	100	37.931	100	100	100	100	-	100	-	31.579	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:23759743_G_T	ASAP3	55616	1	23759743	23759743	1p36.12	NM_001143778.1	NP_060177.2	rs140136454	A708D	0.005	0.005	0.03	Missense	0.481	Type 1	NM_001143778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23762428_A_C	ASAP3	55616	1	23762428	23762428	1p36.12	NM_001143778.1	NP_060177.2	rs144216953	I546M	0	0.001	0	Missense	0.243	Type 1	NM_001143778	-	-	-	-	97.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23763449_G_A	ASAP3	55616	1	23763449	23763449	1p36.12	NM_001143778.1	NP_060177.2	rs115515935	R468R	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143778	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.818	100	-	57.143	100	-	-	-	-	-	70	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	83.333	-	-
chr1:23763933_C_T	ASAP3	55616	1	23763933	23763933	1p36.12	NM_001143778.1	NP_060177.2	-	E370K	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001143778	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23767669_A_G	ASAP3	55616	1	23767669	23767669	1p36.12	NM_001143778.1	NP_060177.2	rs12117542	Y281Y	0.02	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23768196_G_A	ASAP3	55616	1	23768196	23768196	1p36.12	NM_001143778.1	NP_060177.2	rs72661458	A224A	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143778	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23779282_G_A	ASAP3	55616	1	23779282	23779282	1p36.12	NM_001143778.1	NP_060177.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23782329_C_A	ASAP3	55616	1	23782329	23782329	1p36.12	NM_001143778.1	NP_060177.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23810658_G_A	ASAP3	55616	1	23810658	23810658	1p36.12	NM_001143778.1	NP_060177.2	rs71514236	-	0.52	0.682	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23836364_A_G	E2F2	1870	1	23836364	23836364	1p36	NM_004091.3	NP_004082.1	rs2075993	-	0.42	0.374	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	38.462	-	-	100	100	-	100	100	100	100	93.333	45.455	100	100	50	100	-	57.143	-	48	30	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	100	26.316	100	-	-	-	100	57.895	-	-	-	100	100	-	-	37.5	-	100	100	-	-	100	85.714	-	-
chr1:23836603_C_T	E2F2	1870	1	23836603	23836603	1p36	NM_004091.3	NP_004082.1	-	P361P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23847464_C_A	E2F2	1870	1	23847464	23847464	1p36	NM_004091.3	NP_004082.1	rs2075995	Q226H	0.42	0.371	-1	Missense	0.977	Type 1	NM_004091	100	46.154	-	28.205	100	100	47.368	100	100	100	100	96.429	52.874	100	100	70.33	100	45.946	55.556	95.946	50	44.762	-	100	68.966	-	-	-	36.082	-	100	-	-	-	100	100	27.119	100	100	-	-	100	67.105	52.941	-	100	100	86.364	47.059	100	54.762	-	100	100	-	-	100	60	-	59.091
chr1:23847537_G_A	E2F2	1870	1	23847537	23847537	1p36	NM_004091.3	NP_004082.1	rs116694174	T202I	0.002	0.004	-1	Missense	0.012	Type 1	NM_004091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23847583_C_T	E2F2	1870	1	23847583	23847583	1p36	NM_004091.3	NP_004082.1	rs137863297	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23848448_C_G	E2F2	1870	1	23848448	23848448	1p36	NM_004091.3	NP_004082.1	-	L153L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23848514_G_T	E2F2	1870	1	23848514	23848514	1p36	NM_004091.3	NP_004082.1	-	D131E	0	0	-1	Missense	0.924	Type 2	NM_004091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23850919_G_T	E2F2	1870	1	23850919	23850919	1p36	NM_004091.3	NP_004082.1	-	P105H	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_004091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:23885498_T_C	ID3	3399	1	23885498	23885498	1p36.13-p36.12	NM_002167.4	NP_002158.3	rs11574	T105A	0.86	0.825	0.79	Missense	0	Type 1	NM_002167	100	54.167	100	100	100	100	76.471	-	24.324	50	17.986	100	100	28.571	100	100	36.667	-	97.826	-	100	42.593	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	98.276	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	34.483	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	47.826	100	100	36.364
chr1:23885599_T_C	ID3	3399	1	23885599	23885599	1p36.13-p36.12	NM_002167.4	NP_002158.3	rs2067053	-	0.41	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	47.059	-	-	-	41.111	-	-	33.333	100	100	37.838	60.55	-	63.636	100	100	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	37.5	-	69.565	100	-	-	-	-	-	23.333	-	52
chr1:23885669_G_A	ID3	3399	1	23885669	23885669	1p36.13-p36.12	NM_002167.4	NP_002158.3	-	V83V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24018277_C_G	RPL11	6135	1	24018277	24018277	1p36.1-p35	NM_000975.3	NP_000966.2	rs10917413	-	0.96	0.983	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.485	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:24019054_G_T	RPL11	6135	1	24019054	24019054	1p36.1-p35	NM_000975.3	NP_000966.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24077451_C_T	TCEB3	6924	1	24077451	24077451	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	rs2235541	T145M	0.07	0.067	0.02	Missense	0.003	Type 1	NM_003198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr1:24077554_T_C	TCEB3	6924	1	24077554	24077554	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	rs35397069	D179D	0.08	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24077668_C_T	TCEB3	6924	1	24077668	24077668	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	-	V217V	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003198	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24077958_A_G	TCEB3	6924	1	24077958	24077958	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	-	N314S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_003198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24078212_G_C	TCEB3	6924	1	24078212	24078212	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	-	E399Q	0	0	0.01	Missense	0.899	Type 2	NM_003198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24078234_T_C	TCEB3	6924	1	24078234	24078234	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	rs34394004	L406S	0.05	0.059	0.45	Missense	0	Type 1	NM_003198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24078295_C_T	TCEB3	6924	1	24078295	24078295	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	-	F426F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24078962_A_C	TCEB3	6924	1	24078962	24078962	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	rs114897920	P523P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24080638_G_T	TCEB3	6924	1	24080638	24080638	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	-	R555I	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_003198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24082401_C_T	TCEB3	6924	1	24082401	24082401	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	rs35273670	P646P	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003198	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24082402_G_A	TCEB3	6924	1	24082402	24082402	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	rs78642828	E647K	0.001	0.005	0.05	Missense	0.712	Type 1	NM_003198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24082811_C_T	TCEB3	6924	1	24082811	24082811	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	-	R700C	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_003198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24082867_G_A	TCEB3	6924	1	24082867	24082867	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	-	E718E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24083494_C_T	TCEB3	6924	1	24083494	24083494	1p36.1	NM_003198.2	NP_003189.2	rs2076345	S738S	0.24	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003198	-	-	21.053	66.667	-	-	-	-	64.286	-	82.759	95.238	-	50	-	30.769	50	58.333	-	97.222	50.909	-	-	70	-	-	35.714	-	-	-	-	-	31.707	28.205	-	100	41.667	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	100
chr1:24105983_C_T	PITHD1	57095	1	24105983	24105983	1p36.11	NM_020362.4	NP_065095.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24112833_C_G	PITHD1	57095	1	24112833	24112833	1p36.11	NM_020362.4	NP_065095.2	-	L152V	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_020362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24119627_C_T	LYPLA2	11313	1	24119627	24119627	1p36.11	NM_007260.2	NP_009191.1	rs2232982	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:24122501_C_T	GALE	2582	1	24122501	24122501	1p36-p35	NM_000403.3	NP_000394.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:24122750_C_T	GALE	2582	1	24122750	24122750	1p36-p35	NM_000403.3	NP_000394.2	rs142332521	P293P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24123456_T_A	GALE	2582	1	24123456	24123456	1p36-p35	NM_000403.3	NP_000394.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24134721_T_C	HMGCL	3155	1	24134721	24134721	1p36.1-p35	NM_001166059.1	NP_000182.2	rs719400	L147L	0.9	0.926	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166059	-	100	100	100	100	71.242	31.481	100	100	56.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	99.573	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.14	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr1:24175161_C_G	FUCA1	2517	1	24175161	24175161	1p34	NM_000147.4	NP_000138.2	-	E380Q	0	0.00009	0.06	Missense	0.019	Type 1	NM_000147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24175165_T_A	FUCA1	2517	1	24175165	24175165	1p34	NM_000147.4	NP_000138.2	-	Q378H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24180962_T_C	FUCA1	2517	1	24180962	24180962	1p34	NM_000147.4	NP_000138.2	rs13551	Q286R	0.25	0.264	0.01	Missense	0	Type 1	NM_000147	-	40.816	100	90.909	-	-	-	-	65.217	-	86.495	59.048	100	55.072	-	32.286	42.529	48.387	-	98.889	50.327	-	-	45.614	-	-	50.725	-	-	-	35.135	-	27.429	30.769	-	100	38.462	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.531	-	-	-	100
chr1:24186320_G_T	FUCA1	2517	1	24186320	24186320	1p34	NM_000147.4	NP_000138.2	-	L246I	0	0	0.05	Missense	0.167	Type 2	NM_000147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24192068_G_A	FUCA1	2517	1	24192068	24192068	1p34	NM_000147.4	NP_000138.2	rs2228424	P146L	0.002	0.008	0.04	Missense	0.716	Type 1	NM_000147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24192103_C_G	FUCA1	2517	1	24192103	24192103	1p34	NM_000147.4	NP_000138.2	rs143691289	L134F	0.002	0.002	0.13	Missense	0.605	Type 1	NM_000147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24194748_G_C	FUCA1	2517	1	24194748	24194748	1p34	NM_000147.4	NP_000138.2	rs2070956	P10R	0.12	0.067	0	Missense	0.894	Type 1	NM_000147	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:24194773_G_A	FUCA1	2517	1	24194773	24194773	1p34	NM_000147.4	NP_000138.2	rs2070955	R2W	0.12	0.081	0	Missense	0.928	Type 1	NM_000147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:24200969_T_C	CNR2	1269	1	24200969	24200969	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs2229584	-	0.64	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	100	33.333	-	100	-	57.143	-	42.857	52.941	29.167	100	68.254	30	-	100	-	46.429	100	100	47.368	100	100	31.25	90.909	100	-	77.778	100	54.545	64.706	100	-	43.75	-	-	-	-	-	100	100	-	50	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr1:24200983_C_T	CNR2	1269	1	24200983	24200983	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs2229583	-	0.64	0.646	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	31.25	-	-	100	39.394	-	100	-	71.429	-	45.455	50	25.926	100	72.059	36.364	-	100	-	48.387	100	100	46.154	100	100	29.73	100	100	-	77.778	100	58.065	70.732	100	-	60	-	-	-	-	-	100	100	-	48	100	100	100	100	100	-	100	-	-	50	100	-	100	-
chr1:24201002_G_C	CNR2	1269	1	24201002	24201002	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs2229582	-	0.04	0.039	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24201094_G_C	CNR2	1269	1	24201094	24201094	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs2229581	T338T	0.64	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001841	-	50	-	23.81	100	60	41.667	100	22.727	50	-	29.545	42.222	28.125	100	71.264	55.556	-	100	-	59.091	100	100	45.455	100	100	42.5	100	100	-	77.778	100	48.78	66.667	100	-	48.077	-	-	100	-	-	100	100	-	48.837	100	100	100	100	100	100	100	-	-	62.5	100	100	100	-
chr1:24201109_C_T	CNR2	1269	1	24201109	24201109	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs2229580	P333P	0.64	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001841	-	45.455	-	25	100	57.895	36.364	100	26.316	52.174	15.054	32.432	41.667	31.25	100	67.949	57.143	-	100	-	63.043	100	100	50	100	100	53.488	94.737	100	-	75	100	55.263	63.934	100	-	46.296	-	-	100	-	-	100	100	-	48.571	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-
chr1:24201162_G_A	CNR2	1269	1	24201162	24201162	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs2229579	H316Y	0.1	0.073	1	Missense	0.125	Type 1	NM_001841	100	-	-	-	-	31.25	60	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:24201262_A_G	CNR2	1269	1	24201262	24201262	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs2502993	A282A	0.63	0.638	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001841	-	61.111	-	23.077	100	50	27.778	100	46.429	44.828	-	30	43.333	40.541	100	67.327	37.838	-	100	-	38.462	100	100	40.625	100	100	59.42	100	100	-	50	100	55.172	56.757	100	-	50	-	-	100	-	-	100	100	-	27.419	100	100	100	100	100	100	100	-	-	84.615	100	100	100	-
chr1:24201292_C_T	CNR2	1269	1	24201292	24201292	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	-	T272T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24201357_A_G	CNR2	1269	1	24201357	24201357	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs4649124	L251L	0.64	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001841	-	38.889	-	23.404	100	58.182	44.444	100	28.205	43.243	-	30.645	47.826	48.214	100	70.787	52.632	-	100	-	41.772	100	98.214	45.283	100	100	52.885	100	100	-	53.333	100	52.439	56.701	100	-	65.789	-	-	100	-	-	100	100	-	40.698	100	100	100	100	100	100	100	-	-	63.636	100	100	100	-
chr1:24201448_C_T	CNR2	1269	1	24201448	24201448	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs3003336	V220V	0.64	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001841	-	66.667	-	22.727	100	77.551	-	100	26.316	59.459	22.5	37.5	69.231	56.41	100	83.333	55.556	-	100	-	50	100	100	50	100	100	63.934	100	100	-	-	100	76.667	74.603	100	-	69.444	-	-	100	-	-	100	100	-	71.429	100	100	100	100	100	100	100	-	-	76.923	100	100	100	-
chr1:24201601_G_A	CNR2	1269	1	24201601	24201601	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	-	L169L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24201643_G_A	CNR2	1269	1	24201643	24201643	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs2501431	G155G	0.64	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001841	-	60	-	17.949	100	65	-	100	24.242	52.174	17.949	22	38.095	46.875	100	68.817	53.125	-	100	-	42.466	100	100	48.571	100	100	42.188	100	100	-	40	100	64.615	65.152	100	-	52.941	-	-	100	-	-	100	100	-	33.333	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-
chr1:24201666_C_A	CNR2	1269	1	24201666	24201666	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	-	G148X	0	0	0.84	Nonsense	0.567	Type 2	NM_001841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24201779_A_G	CNR2	1269	1	24201779	24201779	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs139756160	I110T	0.001	0.00028	0	Missense	0.266	Type 1	NM_001841	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24201919_T_C	CNR2	1269	1	24201919	24201919	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs2502992	Q63Q	0.51	0.608	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001841	-	35.714	-	-	100	29.63	-	100	24.39	33.333	-	20.833	-	24	100	65.657	32.353	-	100	-	22.059	100	100	43.243	100	100	41.935	-	100	-	56.522	100	47.222	45.57	100	-	62.295	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	50	100	100	100	-
chr1:24201920_T_C	CNR2	1269	1	24201920	24201920	1p36.11	NM_001841.2	NP_001832.1	rs2501432	Q63R	0.52	0.606	0.77	Missense	0	Type 1	NM_001841	-	40	-	-	100	29.63	-	100	25.641	31.25	-	21.277	-	-	100	66.337	33.333	-	100	-	23.881	100	100	40.541	100	100	40.625	100	100	-	57.143	100	48.571	40.789	100	-	61.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	37.5	100	100	100	-
chr1:24383819_T_C	MYOM3	127294	1	24383819	24383819	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs7540491	-	0.72	0.679	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	72.727	100	34.146	100	-	65.517	100	82.692	100	100	-	29.032	61.538	100	100	42.5	100	100	96.97	73.333	42.857	57.143	-	100	100	44.262	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	97.619	100	100	-	44.828	-	100	100	45	-	96.296	100	100	100	100	44.828
chr1:24383873_T_C	MYOM3	127294	1	24383873	24383873	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs59805085	K1432R	0.04	0.04	0.74	Missense	0.001	Type 1	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24383896_C_T	MYOM3	127294	1	24383896	24383896	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	V1424V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24387545_C_T	MYOM3	127294	1	24387545	24387545	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24387822_T_A	MYOM3	127294	1	24387822	24387822	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs7553075	-	0.34	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	29.032	-	100	-	100	80	36.364	-	50	-	41.667	50	100	-	-	-	54.167	62.5	36.364	-	87.5	-	61.538	44.444	100	100	71.429	-	-	100	-	-	37.5	50	100	26.087	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24388417_A_G	MYOM3	127294	1	24388417	24388417	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs11811060	-	0.25	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	69.231	-	-	-	22.973	67.391	39.623	26.984	19.718	100	-	-	53.333	41.304	-	33.333	-	51.807	43.103	35.897	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	55.738	63.235	100	100	-	-	-	100	-	-	44.737	75	100	29.412	100	-	-	-	37.143	100	-	-	-	88.889	41.935	-	-	-
chr1:24392403_G_A	MYOM3	127294	1	24392403	24392403	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	T1171M	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24393563_C_T	MYOM3	127294	1	24393563	24393563	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs16829071	R1124Q	0.21	0.211	0.03	Missense	0	Type 1	NM_152372	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	56.522	36.842	100	-	-	66.667	75	-	-	-	-	50	52.174	-	60	-	40.909	-	-	-	-	-	66.667	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:24394714_G_A	MYOM3	127294	1	24394714	24394714	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	D1098D	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24394811_A_G	MYOM3	127294	1	24394811	24394811	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs12145360	I1066T	0.16	0.15	0.18	Missense	0.004	Type 1	NM_152372	-	100	-	-	100	-	-	-	57.576	-	40.254	31.746	100	-	-	67.925	50.909	-	-	-	-	59.259	55.172	-	26.316	-	51.724	-	-	-	-	-	52.308	60.674	-	100	-	-	-	-	-	-	-	88.235	100	33.945	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	33.333	-	-
chr1:24401928_G_T	MYOM3	127294	1	24401928	24401928	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	G913G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24401964_A_G	MYOM3	127294	1	24401964	24401964	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	G901G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24402761_A_C	MYOM3	127294	1	24402761	24402761	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	V863V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24406498_G_T	MYOM3	127294	1	24406498	24406498	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24406535_G_A	MYOM3	127294	1	24406535	24406535	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs35446243	P853S	0.11	0.148	0.15	Missense	0.098	Type 1	NM_152372	-	-	-	-	-	-	63.158	77.273	-	-	-	-	-	55.172	-	34	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	62.857	-	-	65.455	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	72.727
chr1:24406647_G_A	MYOM3	127294	1	24406647	24406647	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs4649175	A815A	0.39	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152372	100	-	100	60	-	50	-	-	-	42.857	52.941	-	-	61.538	100	-	61.538	-	-	91.667	-	53.846	61.111	-	-	-	-	84.615	56.25	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	61.111	-	100	-	35.294	-	100	-
chr1:24406679_G_T	MYOM3	127294	1	24406679	24406679	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	P805T	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24409042_G_T	MYOM3	127294	1	24409042	24409042	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24409165_C_T	MYOM3	127294	1	24409165	24409165	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs4320728	E670E	0.15	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152372	-	44.444	-	-	100	-	-	-	66.667	-	27.027	40	100	-	-	74.419	55.172	-	-	-	-	48.276	54.054	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	61.111	61.702	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24409167_C_T	MYOM3	127294	1	24409167	24409167	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	E670K	0	0	0.03	Missense	0.025	Type 2	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	63.889	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24409191_C_T	MYOM3	127294	1	24409191	24409191	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs4320729	G662R	0.32	0.304	0	Missense	0.995	Type 1	NM_152372	100	41.667	100	54.054	-	24.39	87.5	-	-	56.522	52.326	58.333	-	26.923	100	-	51.724	100	-	100	-	40.625	-	46.875	-	-	-	54.348	41.667	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	87.097	-	-	55.556	-	-	-	50	-	100	-	62.712	-	100	-
chr1:24411138_T_C	MYOM3	127294	1	24411138	24411138	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs41302013	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	70.588	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24413159_T_C	MYOM3	127294	1	24413159	24413159	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs6424152	E591E	0.41	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152372	100	50	100	70.37	-	26.316	60	-	-	41.935	36.29	50.98	-	47.727	100	-	50	100	-	100	-	18.421	56.25	43.396	-	-	-	42.308	30.233	100	100	-	-	-	100	-	100	97.561	100	-	100	100	-	-	-	62.162	-	-	57.895	-	-	-	42.683	-	100	-	52.874	-	100	-
chr1:24413309_T_A	MYOM3	127294	1	24413309	24413309	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	I541I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-
chr1:24416059_T_C	MYOM3	127294	1	24416059	24416059	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs4393101	D528G	0.98	0.979	1	Missense	0	Type 1	NM_152372	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:24416070_G_C	MYOM3	127294	1	24416070	24416070	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs7533060	P524P	0.54	0.469	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152372	100	80	100	75	-	60	-	-	-	100	50	64.286	-	52.941	-	-	100	-	71.429	100	66.667	-	42.857	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	66.667	100	-	50	-	85.714	-	57.143	-	100	-	100	-	100	-
chr1:24416133_C_T	MYOM3	127294	1	24416133	24416133	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs4276859	P503P	0.14	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	100	-	-	40	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	75	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:24416171_C_T	MYOM3	127294	1	24416171	24416171	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs143426460	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24416564_C_T	MYOM3	127294	1	24416564	24416564	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs190908080	A493T	0.001	0.0003	0.01	Missense	0	Type 1	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24416628_T_C	MYOM3	127294	1	24416628	24416628	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs72648548	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	28.571	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	54.545	34.091	37.705	-	-	-	-	-	21.053	21.918	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24417415_T_C	MYOM3	127294	1	24417415	24417415	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs6700245	Q435R	0.12	0.174	0.11	Missense	0.481	Type 1	NM_152372	-	-	-	-	100	-	-	33.684	-	-	-	-	50	-	-	56.25	45.455	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	47.475	59.574	-	-	-	-	59.524	70.833	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	22.414	100	-	-	-	-	100	47.107	-	-	100	-	-	-	50
chr1:24417419_T_C	MYOM3	127294	1	24417419	24417419	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs147902167	I434V	0.01	0.011	1	Missense	0	Type 1	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24418768_T_C	MYOM3	127294	1	24418768	24418768	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs7556176	P376P	0.42	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152372	-	44.444	31.481	100	-	68.182	-	-	100	50	59.74	43.75	58.824	-	60.976	-	-	100	44.186	100	-	53.846	57.627	100	23.333	-	-	43.75	33.333	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	33.333	-	-	54.167	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	52.273	75	100	-
chr1:24418833_C_A	MYOM3	127294	1	24418833	24418833	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24419496_A_G	MYOM3	127294	1	24419496	24419496	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs4233050	M344T	0.43	0.458	0	Missense	0	Type 1	NM_152372	100	57.143	100	100	-	48.485	76.923	-	100	56	35.484	63.415	32	-	58.333	-	-	100	42.105	97.297	-	59.091	-	100	33.333	-	-	51.724	41.818	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	35.135	-	-	59.524	-	100	64.286	100	100	-	-	-	100	-	52.055	60	100	-
chr1:24421308_T_C	MYOM3	127294	1	24421308	24421308	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24421334_G_T	MYOM3	127294	1	24421334	24421334	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs6678411	-	0.29	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	60	-	-	-	-	71.429	53.333	27.027	58.537	-	-	33.333	-	-	100	-	100	-	47.059	-	33.333	-	-	-	44.444	52.381	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	33.333	-	-	75.758	-	-	46.667	-	100	-	-	-	100	-	47.619	-	100	-
chr1:24421474_G_A	MYOM3	127294	1	24421474	24421474	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs6678540	T266M	0.38	0.394	0.22	Missense	0	Type 1	NM_152372	100	52.381	100	100	-	72	60	-	100	57.143	52.066	61.818	-	-	28.205	-	-	100	53.846	96.296	-	47.17	60.317	100	31.034	-	-	42.857	39.189	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	30	-	-	59.259	-	100	48.148	100	100	-	-	-	100	-	39.706	71.429	100	-
chr1:24421950_C_G	MYOM3	127294	1	24421950	24421950	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs4319261	D258H	0.46	0.48	0.57	Missense	0.489	Type 1	NM_152372	100	36.842	100	100	-	72.222	37.037	-	100	40.741	46.067	52.727	41.509	-	57.447	-	-	100	40	100	-	33.333	33.846	100	38.776	-	55.357	45.652	28.986	-	100	-	64.815	64.706	100	-	100	-	100	100	100	100	36.111	-	-	100	-	100	56.667	100	100	-	-	-	100	-	52.703	76.19	100	-
chr1:24434519_G_C	MYOM3	127294	1	24434519	24434519	1p36.11	NM_152372.3	NP_689585.3	rs186409908	A69G	0.001	0.001	0.06	Missense	0.88	Type 1	NM_152372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	52.941	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24447457_G_A	IL22RA1	58985	1	24447457	24447457	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	-	S521S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	63	70.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24447468_G_C	IL22RA1	58985	1	24447468	24447468	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs3795299	R518G	0.44	0.372	0.22	Missense	0.386	Type 1	NM_021258	-	-	30.075	-	100	23.188	-	70.238	-	47.059	-	-	-	31.818	36.957	-	100	100	44.444	-	41.379	-	49.412	-	-	52	-	100	42.308	-	35.714	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	39.535	-	54.545	-	-	-	100	-	-	47.17
chr1:24447657_T_C	IL22RA1	58985	1	24447657	24447657	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs142471602	M455V	0.003	0	-1	Missense	0.005	Type 1	NM_021258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24447801_T_C	IL22RA1	58985	1	24447801	24447801	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs35401673	M407V	0.01	0.012	-1	Missense	0.005	Type 1	NM_021258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24447867_C_T	IL22RA1	58985	1	24447867	24447867	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs140471465	V385I	0.003	0.005	-1	Missense	0.07	Type 1	NM_021258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24447943_G_A	IL22RA1	58985	1	24447943	24447943	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs34967816	V359V	0.09	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021258	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	92.308	-	-	-	-	100	-	100	-	71.429	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24448084_G_A	IL22RA1	58985	1	24448084	24448084	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs17852648	P312P	0.26	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021258	100	-	63.415	-	-	-	-	-	57.143	38.462	33.333	60.714	58.824	50	50	25	-	-	35.294	100	-	43.75	-	47.059	-	-	66.667	-	-	-	61.538	-	40	33.333	100	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	73.684
chr1:24454688_C_T	IL22RA1	58985	1	24454688	24454688	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs16829204	V205I	0.14	0.196	0.15	Missense	0.005	Type 1	NM_021258	-	-	-	-	-	66.393	-	22.115	44.118	-	61.966	-	-	-	-	65.789	42.466	-	41.489	98.947	-	43.564	-	54.167	100	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	61.864	100	-	59.459	-	-	-	100	-	-	56	-	51.282	-	-
chr1:24460721_C_A	IL22RA1	58985	1	24460721	24460721	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs147757191	V171F	0.001	0.005	0.07	Missense	0.507	Type 1	NM_021258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24460797_T_G	IL22RA1	58985	1	24460797	24460797	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs17852649	P145P	0.54	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021258	100	100	59.843	79.545	-	67.073	100	27.586	37.838	-	51.266	100	100	52.174	46.296	99.099	53.226	-	100	100	52.439	100	50	100	100	34.694	100	-	47.561	100	100	100	100	100	100	100	40.625	100	100	100	-	100	-	100	98.148	100	100	-	28.889	-	39.623	100	100	100	100	100	-	100	100	54.286
chr1:24460844_A_G	IL22RA1	58985	1	24460844	24460844	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs34900099	S130P	0.02	0.018	0.43	Missense	0	Type 1	NM_021258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24460880_G_A	IL22RA1	58985	1	24460880	24460880	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	61.702	65.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24463673_C_T	IL22RA1	58985	1	24463673	24463673	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	-	A101A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24463825_A_G	IL22RA1	58985	1	24463825	24463825	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs41268135	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24465094_C_T	IL22RA1	58985	1	24465094	24465094	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	-	V52I	0	0	0.13	Missense	0.969	Type 2	NM_021258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24465113_C_T	IL22RA1	58985	1	24465113	24465113	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	rs10903022	P45P	0.45	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021258	-	-	33.333	20	100	33.333	-	56.977	72.727	96.774	30.061	-	-	55.556	100	-	55.814	100	-	-	50	-	51.429	-	-	40.541	-	100	43.939	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	80.952	100	44.828	-	-	-	-	-	39.216	-	-	29.412
chr1:24469538_G_A	IL22RA1	58985	1	24469538	24469538	1p36.11	NM_021258.3	NP_067081.2	-	S12F	0	0.00019	0	Missense	0.583	Type 1	NM_021258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24483912_G_A	IFNLR1	163702	1	24483912	24483912	1p36.11	NM_173064.2	NP_775087.1	-	S424F	0	0	0	Missense	0.125	Type 2	NM_170743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	56.25	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24483983_C_A	IFNLR1	163702	1	24483983	24483983	1p36.11	NM_173064.2	NP_775087.1	-	R400S	0	0	0.03	Missense	0.775	Type 2	NM_170743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24484108_G_A	IFNLR1	163702	1	24484108	24484108	1p36.11	NM_173064.2	NP_775087.1	rs72648587	H359Y	0.05	0.075	0	Missense	0.992	Type 1	NM_170743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.788	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	54.545	-	-	-	57.627	-	-	80	-	-	-	-
chr1:24484172_G_A	IFNLR1	163702	1	24484172	24484172	1p36.11	NM_173064.2	NP_775087.1	-	G337G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24485518_T_C	IFNLR1	163702	1	24485518	24485518	1p36.11	NM_173064.2	NP_775087.1	rs10751769	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:24485941_T_C	IFNLR1	163702	1	24485941	24485941	1p36.11	NM_173064.2	NP_775087.1	rs4649195	-	0.6	0.616	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	29.286	100	-	-	-	-	30.275	100	100	100	33.023	100	53.846	100	100	100	49.383	56.41	-	27.66	49.206	100	43.333	100	100	29.787	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	34.783	100	-	100	-	100	-	100	33.846	100	52.941	100	100	19.355	50	36.585	100	100
chr1:24485998_G_T	IFNLR1	163702	1	24485998	24485998	1p36.11	NM_173064.2	NP_775087.1	-	F212L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_170743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24496085_G_A	IFNLR1	163702	1	24496085	24496085	1p36.11	NM_173064.2	NP_775087.1	rs34654982	P63P	0.09	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.92	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-
chr1:24658063_C_G	GRHL3	57822	1	24658063	24658063	1p36.11	NM_001195010.1	NP_001181939.1	rs2486668	D9E	0.17	0.18	0.08	Missense	0.004	Type 1	NM_001195010	-	-	-	-	-	59.459	-	57.647	82.692	100	73.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.174	-	31.579	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	46.939	-	-	-	-	41.026	-	-
chr1:24663184_T_C	GRHL3	57822	1	24663184	24663184	1p36.11	NM_001195010.1	NP_001181939.1	rs34637004	V114A	0.02	0.031	0.46	Missense	0.01	Type 1	NM_001195010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24663654_C_T	GRHL3	57822	1	24663654	24663654	1p36.11	NM_001195010.1	NP_001181939.1	rs41268749	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24668667_C_G	GRHL3	57822	1	24668667	24668667	1p36.11	NM_001195010.1	NP_001181939.1	rs11576645	V324V	0.15	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195010	100	100	70.909	-	100	100	90	-	80	41.667	86.792	36.585	-	-	40	-	57.576	50	-	-	-	-	-	42.308	50	-	-	-	48.936	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24669457_C_T	GRHL3	57822	1	24669457	24669457	1p36.11	NM_001195010.1	NP_001181939.1	rs41268753	T408M	0.01	0.023	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001195010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	34.375	-	-	-	-	-	56	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24669459_C_G	GRHL3	57822	1	24669459	24669459	1p36.11	NM_001195010.1	NP_001181939.1	rs141193530	P409A	0.001	0.005	0.03	Missense	0.105	Type 1	NM_001195010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24669537_C_T	GRHL3	57822	1	24669537	24669537	1p36.11	NM_001195010.1	NP_001181939.1	rs58888913	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24671406_C_A	GRHL3	57822	1	24671406	24671406	1p36.11	NM_001195010.1	NP_001181939.1	rs142369311	P434H	0.01	0.012	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001195010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24671418_A_G	GRHL3	57822	1	24671418	24671418	1p36.11	NM_001195010.1	NP_001181939.1	rs116396279	N438S	0.02	0.032	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001195010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24673986_G_A	GRHL3	57822	1	24673986	24673986	1p36.11	NM_001195010.1	NP_001181939.1	-	E478E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.136	-	-	-	-	-	71.429	57.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24680915_C_T	GRHL3	57822	1	24680915	24680915	1p36.11	NM_001195010.1	NP_001181939.1	rs12030057	V536V	0.29	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195010	-	-	-	17.687	-	-	20	100	-	31.579	-	-	-	45.161	-	24.409	-	-	49.275	-	45.37	30.159	-	-	-	-	-	40	36.765	-	58.537	-	-	-	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	44.853	-	-	39.13
chr1:24685063_G_A	STPG1	90529	1	24685063	24685063	1p36.11	NM_001199013.1	NP_001185941.1	-	N278N	0	0	1	Silent	-1	Type 2	NM_178122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24700219_C_T	STPG1	90529	1	24700219	24700219	1p36.11	NM_001199013.1	NP_001185941.1	-	A135T	0	0	0.38	Missense	0	Type 2	NM_178122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24706113_G_A	STPG1	90529	1	24706113	24706113	1p36.11	NM_001199013.1	NP_001185941.1	rs3765428	-	0.43	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	41.463	38.462	37.143	-	-	35.484	-	48.276	56.863	100	-	34.211	-	-	100	35.294	-	36.842	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	100	53.488	-	-	37.736
chr1:24706155_T_C	STPG1	90529	1	24706155	24706155	1p36.11	NM_001199013.1	NP_001185941.1	rs35124440	P103P	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24706269_A_G	STPG1	90529	1	24706269	24706269	1p36.11	NM_001199013.1	NP_001185941.1	rs1064842	N65N	0.43	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178122	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	64	50	30.827	-	-	40.909	-	56.897	54.545	100	-	30.303	-	-	100	40	-	43.478	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	100	63.158	-	-	43.333
chr1:24706292_T_C	STPG1	90529	1	24706292	24706292	1p36.11	NM_001199013.1	NP_001185941.1	rs1142057	I58V	0.4	0.339	0.28	Missense	0	Type 1	NM_178122	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	60	37.5	28.571	-	-	52.941	-	63.043	48.837	60.87	-	-	-	-	100	31.579	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	57.692	-	-	50
chr1:24706329_C_A	STPG1	90529	1	24706329	24706329	1p36.11	NM_001199013.1	NP_001185941.1	rs41307808	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24710405_A_G	STPG1	90529	1	24710405	24710405	1p36.11	NM_001199013.1	NP_001185941.1	rs12090888	M46T	0.1	0.16	0	Missense	0	Type 1	NM_178122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	31.818	-	-
chr1:24746056_G_A	NIPAL3	57185	1	24746056	24746056	1p36.12-p35.1	NM_020448.4	NP_065181.1	rs148391167	A7T	0.01	0.003	0	Missense	0.006	Type 1	NM_020448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr1:24771721_G_A	NIPAL3	57185	1	24771721	24771721	1p36.12-p35.1	NM_020448.4	NP_065181.1	rs144375095	P127P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020448	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24775967_G_A	NIPAL3	57185	1	24775967	24775967	1p36.12-p35.1	NM_020448.4	NP_065181.1	rs4648989	-	0.19	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.446	-	-	49.107	43.636	-	-	-	41.176	44.248	100	-	48.182	-	-	-	-	48.341	-	-	-	56.818	42.4	66	63	-	-	57.426	-	-	-	-	-	55.238	57.143	100	100	-	100	50	100	44	100	-	100	-	-	50.661	60.656	-	46.043
chr1:24785393_C_T	NIPAL3	57185	1	24785393	24785393	1p36.12-p35.1	NM_020448.4	NP_065181.1	rs2272935	A263A	0.32	0.23	0	Silent	-1	Type 1	NM_020448	-	-	-	75	-	-	28.571	79.487	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.769	-	51.02	38.889	48.571	-	-	-	-	40.426	45.098	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	38.356	-	-	61.364
chr1:24857872_T_G	RCAN3	11123	1	24857872	24857872	1p35.3-p33	NM_001251978.1	NP_001238910.1	-	Y120X	0	0	0	Nonsense	0.6	Type 2	NM_001251980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24859562_G_A	RCAN3	11123	1	24859562	24859562	1p35.3-p33	NM_001251978.1	NP_001238910.1	rs112653974	-	0.08	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24859617_G_A	RCAN3	11123	1	24859617	24859617	1p35.3-p33	NM_001251978.1	NP_001238910.1	rs196429	P128P	0.41	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251980	-	-	66.667	78.049	-	-	-	71.429	100	51.852	54.167	-	-	46.667	57.576	77.143	-	50	54.545	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	100	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	54.286	-	100	-	-	-	-	63.158
chr1:24859665_G_A	RCAN3	11123	1	24859665	24859665	1p35.3-p33	NM_001251978.1	NP_001238910.1	rs196430	P144P	0.41	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251980	-	-	67.143	73.333	-	-	63.636	70.37	100	33.333	46.763	-	-	51.515	-	68.421	-	54.545	53.488	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	100	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	100	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	100	40.816	-	100	-	-	-	-	61.905
chr1:24859765_*_-CTA	RCAN3	11123	1	24859765	24859767	1p35.3-p33	NM_001251978.1	NP_001238910.1	rs141883360	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24859767_A_C	RCAN3	11123	1	24859767	24859767	1p35.3-p33	NM_001251978.1	NP_001238910.1	rs12061734	-	0.13	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24861704_G_A	RCAN3	11123	1	24861704	24861704	1p35.3-p33	NM_001251978.1	NP_001238910.1	rs196432	R106Q	0.52	0.466	1	Missense	-1	Type 1	NM_001251985	-	-	67.778	79.412	-	-	35.714	50	100	43.75	41.935	-	-	40.625	48.837	100	-	-	45.283	-	46.97	41.026	-	-	-	-	47.826	-	59.42	-	100	-	66.129	61.111	-	100	61.364	-	-	-	-	100	46.809	-	100	-	-	-	45	-	45	100	58.491	-	100	-	-	-	-	33.333
chr1:24927519_C_T	NCMAP	400746	1	24927519	24927519	1p36.11	NM_001010980.4	NP_001010980.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24932048_C_T	NCMAP	400746	1	24932048	24932048	1p36.11	NM_001010980.4	NP_001010980.1	rs72886153	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24932061_G_A	NCMAP	400746	1	24932061	24932061	1p36.11	NM_001010980.4	NP_001010980.1	rs72886154	-	0.05	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24932109_G_A	NCMAP	400746	1	24932109	24932109	1p36.11	NM_001010980.4	NP_001010980.1	rs148067965	T60T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24932223_G_C	NCMAP	400746	1	24932223	24932223	1p36.11	NM_001010980.4	NP_001010980.1	rs62623442	Q98H	0.05	0.062	1	Missense	0	Type 1	NM_001010980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24932232_G_A	NCMAP	400746	1	24932232	24932232	1p36.11	NM_001010980.4	NP_001010980.1	rs74062045	T101T	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24932251_C_T	NCMAP	400746	1	24932251	24932251	1p36.11	NM_001010980.4	NP_001010980.1	rs72886157	-	0.05	0.062	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24976558_C_T	SRRM1	10250	1	24976558	24976558	1p36.11	NM_005839.3	NP_005830.2	rs146719389	R168W	0	0.00009	0	Missense	0.655	Type 1	NM_005839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24979358_C_G	SRRM1	10250	1	24979358	24979358	1p36.11	NM_005839.3	NP_005830.2	rs41300118	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24979406_C_T	SRRM1	10250	1	24979406	24979406	1p36.11	NM_005839.3	NP_005830.2	-	S308L	0	0	0	Missense	0.545	Type 2	NM_005839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24981439_A_G	SRRM1	10250	1	24981439	24981439	1p36.11	NM_005839.3	NP_005830.2	rs56097146	T378T	0.04	0.038	0	Silent	-1	Type 1	NM_005839	-	-	-	79.798	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	60.181	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24981520_A_C	SRRM1	10250	1	24981520	24981520	1p36.11	NM_005839.3	NP_005830.2	rs140610717	A405A	0.001	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_005839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24987299_G_T	SRRM1	10250	1	24987299	24987299	1p36.11	NM_005839.3	NP_005830.2	rs145732567	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24989159_T_A	SRRM1	10250	1	24989159	24989159	1p36.11	NM_005839.3	NP_005830.2	rs41268775	S498T	0.001	0.003	0.01	Missense	0.914	Type 1	NM_005839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-
chr1:24998090_T_C	SRRM1	10250	1	24998090	24998090	1p36.11	NM_005839.3	NP_005830.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:24998136_C_T	SRRM1	10250	1	24998136	24998136	1p36.11	NM_005839.3	NP_005830.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25140561_T_G	CLIC4	25932	1	25140561	25140561	1p36.11	NM_013943.2	NP_039234.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25140685_C_A	CLIC4	25932	1	25140685	25140685	1p36.11	NM_013943.2	NP_039234.1	-	L95I	0	0	0.05	Missense	0.131	Type 2	NM_013943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25228651_G_T	RUNX3	864	1	25228651	25228651	1p36	NM_001031680.2	NP_004341.1	-	P404T	0	0	0.38	Missense	0.002	Type 2	NM_004350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25245773_G_A	RUNX3	864	1	25245773	25245773	1p36	NM_001031680.2	NP_004341.1	-	R168X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_004350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25254174_C_A	RUNX3	864	1	25254174	25254174	1p36	NM_001031680.2	NP_004341.1	-	M110I	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_004350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25291010_A_T	RUNX3	864	1	25291010	25291010	1p36	NM_001031680.2	NP_004341.1	rs6672420	I18N	0.55	0.462	0	Missense	0.405	Type 1	NM_001031680	100	100	100	71.429	-	61.538	56.25	96.97	40	36.364	-	33.333	-	57.143	100	66.667	100	-	71.429	100	-	100	61.905	-	-	82.609	55.556	50	38.889	100	-	-	61.538	50	-	100	47.619	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	46.667
chr1:25549737_A_G	SYF2	25949	1	25549737	25549737	1p36.11	NM_207170.3	NP_056299.1	rs1045554	-	0.08	0.095	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25549856_A_C	SYF2	25949	1	25549856	25549856	1p36.11	NM_207170.3	NP_056299.1	-	I169M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_207170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25553993_T_C	SYF2	25949	1	25553993	25553993	1p36.11	NM_207170.3	NP_056299.1	rs143383542	H94R	0	0.001	0.27	Missense	0.157	Type 1	NM_207170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25554719_G_A	SYF2	25949	1	25554719	25554719	1p36.11	NM_207170.3	NP_056299.1	rs35324907	A47V	0.01	0.018	0.08	Missense	0	Type 1	NM_207170	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25555613_T_C	SYF2	25949	1	25555613	25555613	1p36.11	NM_207170.3	NP_056299.1	-	N45S	0	0	0.1	Missense	0.077	Type 2	NM_015484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25559001_A_G	SYF2	25949	1	25559001	25559001	1p36.11	NM_207170.3	NP_056299.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25570081_T_C	RSRP1	57035	1	25570081	25570081	1p36.13-p35.1	NM_020317.3	NP_064713.3	rs1043879	E239G	0.14	0.195	-1	Missense	0.995	Type 1	NM_020317	-	-	40.541	66.667	-	37.209	-	-	100	29.412	50.694	-	-	52.632	-	31.818	46.154	-	-	-	-	-	-	55.172	-	72.093	43.75	58.537	60	-	-	-	55.882	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	24.359	-	-	59.375	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr1:25570088_G_A	RSRP1	57035	1	25570088	25570088	1p36.13-p35.1	NM_020317.3	NP_064713.3	-	P237S	0	0	-1	Missense	0.069	Type 2	NM_020317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25572984_T_G	RSRP1	57035	1	25572984	25572984	1p36.13-p35.1	NM_020317.3	NP_064713.3	rs34484514	R157S	0.02	0.03	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020317	-	-	-	17.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.324	-	53.763	-	-	-	67.925	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-
chr1:25573416_C_A	RSRP1	57035	1	25573416	25573416	1p36.13-p35.1	NM_020317.3	NP_064713.3	rs34975798	P13P	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25669467_T_G	TMEM50A	23585	1	25669467	25669467	1p36.11	NM_014313.3	NP_055128.1	-	W37G	0	0.069	0	Missense	1	Type 1	NM_014313	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25669531_C_T	TMEM50A	23585	1	25669531	25669531	1p36.11	NM_014313.3	NP_055128.1	rs3093647	A58V	0.01	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_014313	-	-	70.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25780819_T_G	TMEM57	55219	1	25780819	25780819	1p36.11|1p36.11	NM_018202.4	NP_060672.2	-	F140C	0	0	0.01	Missense	0.016	Type 2	NM_018202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25784912_C_G	TMEM57	55219	1	25784912	25784912	1p36.11|1p36.11	NM_018202.4	NP_060672.2	-	S228W	0	0	0.01	Missense	0.179	Type 2	NM_018202	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25784982_A_C	TMEM57	55219	1	25784982	25784982	1p36.11|1p36.11	NM_018202.4	NP_060672.2	-	E251D	0	0	0.2	Missense	0.138	Type 2	NM_018202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25815743_G_T	TMEM57	55219	1	25815743	25815743	1p36.11|1p36.11	NM_018202.4	NP_060672.2	-	V526L	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_018202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25883722_C_T	LDLRAP1	26119	1	25883722	25883722	1p36-p35	NM_015627.2	NP_056442.2	rs140170877	L141L	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25889632_T_C	LDLRAP1	26119	1	25889632	25889632	1p36-p35	NM_015627.2	NP_056442.2	rs6687605	S202P	0.46	0.469	0.07	Missense	0.803	Type 1	NM_015627	-	-	100	100	100	100	100	56	61.538	38.462	46.512	81.25	100	100	100	17.647	-	100	100	100	48.718	-	60.606	52	23.529	100	60	38.889	44.828	100	100	100	35.294	50	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	30.233	100	-	-
chr1:25889632_*_-T	LDLRAP1	26119	1	25889632	25889632	1p36-p35	NM_015627.2	NP_056442.2	-	S202fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25890189_A_G	LDLRAP1	26119	1	25890189	25890189	1p36-p35	NM_015627.2	NP_056442.2	rs28969504	T218T	0.59	0.638	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015627	-	-	100	100	100	100	100	54.217	61.538	48.485	34.307	48.889	96.667	100	100	100	47.368	100	100	96.825	49	45.455	100	43.284	33.333	100	43.011	38.983	61.905	100	100	100	31.481	41.935	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	63.636	-	40	-	100	-	100	-	38.732	100	-	-
chr1:25890247_C_T	LDLRAP1	26119	1	25890247	25890247	1p36-p35	NM_015627.2	NP_056442.2	rs41291058	R238W	0.02	0.035	0	Missense	0.961	Type 1	NM_015627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	44.521	-	-	-
chr1:25893412_T_G	LDLRAP1	26119	1	25893412	25893412	1p36-p35	NM_015627.2	NP_056442.2	-	C286G	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_015627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25893486_G_A	LDLRAP1	26119	1	25893486	25893486	1p36-p35	NM_015627.2	NP_056442.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25944396_C_A	MAN1C1	57134	1	25944396	25944396	1p35	NM_020379.2	NP_065112.1	-	C36X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25944741_T_C	MAN1C1	57134	1	25944741	25944741	1p35	NM_020379.2	NP_065112.1	rs11247857	R151R	0.22	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25944849_C_T	MAN1C1	57134	1	25944849	25944849	1p35	NM_020379.2	NP_065112.1	rs3767924	-	0.22	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:25944858_C_T	MAN1C1	57134	1	25944858	25944858	1p35	NM_020379.2	NP_065112.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26013003_G_T	MAN1C1	57134	1	26013003	26013003	1p35	NM_020379.2	NP_065112.1	-	D205Y	0	0	0.02	Missense	0.17	Type 2	NM_020379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26073242_G_A	MAN1C1	57134	1	26073242	26073242	1p35	NM_020379.2	NP_065112.1	rs75075607	A241T	0.01	0.018	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_020379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-
chr1:26075748_C_T	MAN1C1	57134	1	26075748	26075748	1p35	NM_020379.2	NP_065112.1	rs116009723	S252S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26109126_C_T	MAN1C1	57134	1	26109126	26109126	1p35	NM_020379.2	NP_065112.1	rs150201998	D567D	0	0.00037	0	Silent	-1	Type 1	NM_020379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:26110143_G_A	MAN1C1	57134	1	26110143	26110143	1p35	NM_020379.2	NP_065112.1	rs3767877	-	0.64	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	38.889	25.843	100	100	100	100	100	100	100	100	51.19	100	48.649	100	-	48.333	48	100	98.438	-	58.065	100	100	100	-	100	54.054	100	100	38.462	100	100	100	100	100	40	100	100	100	-	100	100	52.381	-	-	-	100	100	100	53.846	100	-	100	-	100	42.222	76.923	100	42.667
chr1:26110236_G_A	MAN1C1	57134	1	26110236	26110236	1p35	NM_020379.2	NP_065112.1	rs79507311	V617M	0.01	0.01	0	Missense	0.031	Type 1	NM_020379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26110298_G_A	MAN1C1	57134	1	26110298	26110298	1p35	NM_020379.2	NP_065112.1	rs116631146	-	0.03	0.068	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	65.217	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr1:26131638_A_G	SEPN1	57190	1	26131638	26131638	1p36.13	NM_206926.1	NP_996809.1	rs35019869	-	0.01	0.011	0.76	 	0.001	Type 1	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26131654_G_A	SEPN1	57190	1	26131654	26131654	1p36.13	NM_206926.1	NP_996809.1	rs7349185	-	0.83	0.788	1	 	0	Type 1	-	100	100	40.741	-	100	100	100	100	100	-	100	27.273	100	100	100	69.811	100	100	100	-	100	57.692	100	100	100	32.432	46.154	75	100	100	-	100	40	36.364	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	66.667	100	100	100	100	100	100	100
chr1:26135116_G_A	SEPN1	57190	1	26135116	26135116	1p36.13	NM_206926.1	NP_996809.1	rs115852080	-	0.01	0.011	0.08	 	0.101	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26135477_G_A	SEPN1	57190	1	26135477	26135477	1p36.13	NM_206926.1	NP_996809.1	rs115488291	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26136282_C_T	SEPN1	57190	1	26136282	26136282	1p36.13	NM_206926.1	NP_996809.1	rs147587542	-	0.01	0.031	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	50.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	47.674
chr1:26138032_C_G	SEPN1	57190	1	26138032	26138032	1p36.13	NM_206926.1	NP_996809.1	rs148071754	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26138262_T_C	SEPN1	57190	1	26138262	26138262	1p36.13	NM_206926.1	NP_996809.1	rs760597	-	0.79	0.736	-1	 	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	50	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	58.333	-	100	-	-	100	-	45.455	-	100	27.273	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	-	100	-	100	-	100	100
chr1:26138377_C_T	SEPN1	57190	1	26138377	26138377	1p36.13	NM_206926.1	NP_996809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26140573_C_A	SEPN1	57190	1	26140573	26140573	1p36.13	NM_206926.1	NP_996809.1	rs2294228	-	0.71	0.629	0.23	 	0.515	Type 1	-	100	100	16.216	100	100	100	100	100	100	40	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	56.25	-	100	100	17.778	44.444	50	100	100	57.895	100	37.931	33.333	-	96.667	32.558	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	40.426	100	100	100	100	100	100	100
chr1:26142052_A_G	SEPN1	57190	1	26142052	26142052	1p36.13	NM_206926.1	NP_996809.1	-	-	0	0	0	 	0.99	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26142205_C_T	SEPN1	57190	1	26142205	26142205	1p36.13	NM_206926.1	NP_996809.1	-	-	0	0	0	 	0.995	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26150163_A_G	MTFR1L	56181	1	26150163	26150163	1p36.11	NM_001099627.1	NP_001093097.1	-	H18R	0	0.0001	0.06	Missense	1	Type 1	NM_001099625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26150222_G_A	MTFR1L	56181	1	26150222	26150222	1p36.11	NM_001099627.1	NP_001093097.1	-	A38T	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_001099625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26156219_C_T	MTFR1L	56181	1	26156219	26156219	1p36.11	NM_001099627.1	NP_001093097.1	-	S224L	0	0	0.18	Missense	0.005	Type 2	NM_001099625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26161733_G_A	AUNIP	79000	1	26161733	26161733	1p36.11	NM_024037.1	NP_076942.1	rs139612031	D275D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26162313_T_G	AUNIP	79000	1	26162313	26162313	1p36.11	NM_024037.1	NP_076942.1	rs34449716	K82T	0.02	0.044	-1	Missense	0.38	Type 1	NM_024037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:26163974_A_T	AUNIP	79000	1	26163974	26163974	1p36.11	NM_024037.1	NP_076942.1	rs72879419	F50L	0.01	0.015	0	Missense	0.019	Type 1	NM_024037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26189517_C_T	PAQR7	164091	1	26189517	26189517	1p36.11	NM_178422.5	NP_848509.1	rs6689014	G272R	0.004	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_178422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:26190021_C_T	PAQR7	164091	1	26190021	26190021	1p36.11	NM_178422.5	NP_848509.1	rs142505796	A104T	0	0.00009	0.25	Missense	0.017	Type 1	NM_178422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26190287_C_T	PAQR7	164091	1	26190287	26190287	1p36.11	NM_178422.5	NP_848509.1	rs144635058	R15Q	0	0.001	1	Missense	0.003	Type 1	NM_178422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26227971_A_G	STMN1	3925	1	26227971	26227971	1p36.11	NM_203401.1	NP_005554.1	rs114251743	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60.825	-	-	47.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26231192_C_T	STMN1	3925	1	26231192	26231192	1p36.11	NM_203401.1	NP_005554.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26301164_G_A	PAFAH2	5051	1	26301164	26301164	1p36	NM_000437.3	NP_000428.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26303228_G_A	PAFAH2	5051	1	26303228	26303228	1p36	NM_000437.3	NP_000428.2	rs150853838	H235Y	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr1:26310394_A_G	PAFAH2	5051	1	26310394	26310394	1p36	NM_000437.3	NP_000428.2	rs2275102	-	0.57	0.498	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	60.526	-	100	-	-	68.421	58.333	75	77.778	100	100	100	100	56.364	100	-	30.769	100	57.143	100	-	66.667	100	100	35.714	46.667	100	100	25	72.727	23.529	29.167	-	100	33.333	100	-	-	-	100	-	-	100	41.379	100	-	100	-	100	-	50	100	100	100	44.444	-	100	-
chr1:26317306_*_-A	PAFAH2	5051	1	26317306	26317306	1p36	NM_000437.3	NP_000428.2	-	M1fs	0	0	-1	Initiation_loss	-1	Type 2	NM_000437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26349111_*_+T	EXTL1	2134	1	26349111	26349111	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	25.641	-	-	67.606	35.294	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44	-	42.308	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	57.143	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-
chr1:26349245_C_T	EXTL1	2134	1	26349245	26349245	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	rs35744844	P36P	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	44.186	45.833	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:26349625_G_A	EXTL1	2134	1	26349625	26349625	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	rs34277678	R163H	0.07	0.093	-1	Missense	0.029	Type 1	NM_004455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26355785_*_-CCCAATTTGAGCATC	EXTL1	2134	1	26355785	26355799	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.405	-	-	-
chr1:26357656_C_A	EXTL1	2134	1	26357656	26357656	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	rs2736831	H379N	0.61	0.54	-1	Missense	0.841	Type 1	NM_004455	100	-	64.516	100	100	-	-	62.5	66.667	48	84.762	100	100	100	100	68.116	100	-	43.478	100	53.731	100	37.255	40	100	100	50	-	100	100	50	100	35.593	28.302	100	100	35	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	42.857	100	100	100	35.938	57.143	100	100
chr1:26357667_G_A	EXTL1	2134	1	26357667	26357667	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	rs11247848	L382L	0.17	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004455	-	100	35.185	-	-	51.667	30.769	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.522	-	49.254	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	52.941	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr1:26357686_G_T	EXTL1	2134	1	26357686	26357686	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	-	G389W	0	0	-1	Missense	0.995	Type 2	NM_004455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26358011_C_A	EXTL1	2134	1	26358011	26358011	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	-	P432H	0	0	-1	Missense	0.374	Type 2	NM_004455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26361376_C_A	EXTL1	2134	1	26361376	26361376	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	-	L577M	0	0	-1	Missense	0.002	Type 2	NM_004455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26361388_G_A	EXTL1	2134	1	26361388	26361388	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	-	A581T	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_004455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26361466_G_T	EXTL1	2134	1	26361466	26361466	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	-	G607C	0	0	0.02	Missense	0.016	Type 2	NM_004455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26361643_C_A	EXTL1	2134	1	26361643	26361643	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26361848_C_T	EXTL1	2134	1	26361848	26361848	1p36.1	NM_004455.2	NP_004446.2	rs147726491	-	0.004	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-
chr1:26365839_G_T	SLC30A2	7780	1	26365839	26365839	1p35.3	NM_001004434.1	NP_115902.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26366320_A_G	SLC30A2	7780	1	26366320	26366320	1p35.3	NM_001004434.1	NP_115902.1	rs35925054	H258H	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032513	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26378319_T_A	TRIM63	84676	1	26378319	26378319	1p34-p33	NM_032588.3	NP_115977.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26378362_C_T	TRIM63	84676	1	26378362	26378362	1p34-p33	NM_032588.3	NP_115977.2	rs77965623	-	0.003	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26383650_*_-GGTCAGG	TRIM63	84676	1	26383650	26383656	1p34-p33	NM_032588.3	NP_115977.2	rs72249838	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	48.649	-	35.294	32.787	-	-	100	-	53.659	100	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	30.435	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr1:26383671_A_G	TRIM63	84676	1	26383671	26383671	1p34-p33	NM_032588.3	NP_115977.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26385003_T_C	TRIM63	84676	1	26385003	26385003	1p34-p33	NM_032588.3	NP_115977.2	rs2275950	K237E	0.2	0.234	1	Missense	0	Type 1	NM_032588	-	100	39.375	-	-	63.063	27.027	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.485	-	42.143	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	42.424	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-
chr1:26386750_C_T	TRIM63	84676	1	26386750	26386750	1p34-p33	NM_032588.3	NP_115977.2	rs150672089	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26387625_A_C	TRIM63	84676	1	26387625	26387625	1p34-p33	NM_032588.3	NP_115977.2	rs41311276	-	0.13	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	38.462	-	40.541	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	100	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26387716_A_C	TRIM63	84676	1	26387716	26387716	1p34-p33	NM_032588.3	NP_115977.2	-	F148V	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_032588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26387783_G_A	TRIM63	84676	1	26387783	26387783	1p34-p33	NM_032588.3	NP_115977.2	rs144196126	H125H	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26392824_C_A	TRIM63	84676	1	26392824	26392824	1p34-p33	NM_032588.3	NP_115977.2	rs35123100	V89V	0.03	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032588	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	30	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	55.556	52.632	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	40
chr1:26393843_G_A	TRIM63	84676	1	26393843	26393843	1p34-p33	NM_032588.3	NP_115977.2	rs140523053	A48V	0	0.002	0	Missense	0.41	Type 1	NM_032588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26448447_A_G	PDIK1L	149420	1	26448447	26448447	1p36.11	NM_001243533.1	NP_001230462.1	rs17257107	K135K	0.14	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243532	-	51.515	32.143	-	-	62.162	21.739	-	42.593	-	-	-	-	-	-	63.317	-	100	43.011	-	42.593	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	99.379	65.079	-	-	100	-	-	-	100	-	33.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26448849_T_C	PDIK1L	149420	1	26448849	26448849	1p36.11	NM_001243533.1	NP_001230462.1	rs17356867	Y269Y	0.14	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243532	-	59.524	38.288	-	-	74.051	50	-	41.791	-	-	-	-	-	-	61.905	-	100	46.667	-	45	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	100	68.817	-	-	100	-	-	-	100	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26487940_A_G	FAM110D	79927	1	26487940	26487940	1p36.11	NM_024869.2	NP_079145.2	rs3748856	H53R	0.23	0.222	1	Missense	0.99	Type 1	NM_024869	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:26496455_C_T	ZNF593	51042	1	26496455	26496455	1p36.11	NM_015871.4	NP_056955.2	rs2232648	-	0.22	0.183	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26496651_T_C	ZNF593	51042	1	26496651	26496651	1p36.11	NM_015871.4	NP_056955.2	rs7087	G59G	0.5	0.37	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26504036_G_A	CNKSR1	10256	1	26504036	26504036	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	rs17356937	-	0.12	0.179	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	76.923	-	-	-	60	-	-	23.81	-	-	-	48	-	-	67.949	-	100	50	-	59.74	36.585	50	-	55.556	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:26507181_G_C	CNKSR1	10256	1	26507181	26507181	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26507222_C_T	CNKSR1	10256	1	26507222	26507222	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	rs144396219	T76I	0	0.001	0.01	Missense	0.706	Type 1	NM_006314	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26507365_G_A	CNKSR1	10256	1	26507365	26507365	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	-	A124T	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_006314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26507394_G_A	CNKSR1	10256	1	26507394	26507394	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	rs74447837	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.862	-	-	-
chr1:26508997_C_T	CNKSR1	10256	1	26508997	26508997	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	rs2802347	H182H	0.05	0.055	0	Silent	-1	Type 1	NM_006314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26510555_T_G	CNKSR1	10256	1	26510555	26510555	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	-	-	0	0.00009	0	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26510985_A_G	CNKSR1	10256	1	26510985	26510985	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	-	E365G	0	0	0.43	Missense	0.001	Type 2	NM_006314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26510992_T_G	CNKSR1	10256	1	26510992	26510992	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	-	P367P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26511139_G_A	CNKSR1	10256	1	26511139	26511139	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	rs2297711	-	0.1	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:26511700_A_G	CNKSR1	10256	1	26511700	26511700	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	rs2783680	-	0.69	0.567	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26515312_T_G	CNKSR1	10256	1	26515312	26515312	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	-	G580G	0	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26515315_C_T	CNKSR1	10256	1	26515315	26515315	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	-	G581G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26515747_C_G	CNKSR1	10256	1	26515747	26515747	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26515887_*_-G	CNKSR1	10256	1	26515887	26515887	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	-	A664fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26515956_C_A	CNKSR1	10256	1	26515956	26515956	1p36.11	NM_006314.2	NP_006305.2	rs1045105	H687N	0.1	0.118	0.43	Missense	0.013	Type 1	NM_006314	-	-	-	-	-	36.364	-	30.337	-	53.846	-	-	-	-	-	36.429	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	42.727	41.463	-	-	-	-	34	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.099	-	-	-	-	44	-	33.766	-	100	-	57.955	-	-	-
chr1:26517267_A_G	CATSPER4	378807	1	26517267	26517267	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs41284333	H50R	0.14	0.2	0.07	Missense	0.861	Type 1	NM_198137	-	40	40	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	57.576	-	100	38.235	-	53.333	42.857	44.828	-	70.588	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	100	48.571	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:26517773_T_C	CATSPER4	378807	1	26517773	26517773	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs11247865	-	0.15	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	38.356	-	-	63.333	50	-	-	-	-	-	51.724	-	-	68.182	-	100	56.25	-	41.509	29.63	42.424	-	84.211	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	100	81.481	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:26517794_A_G	CATSPER4	378807	1	26517794	26517794	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs11247866	Q77R	0.14	0.2	0.16	Missense	0.996	Type 1	NM_198137	-	61.111	42.222	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	50	-	-	69.643	-	100	58.14	-	37.681	34.615	45.455	-	80	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	100	70.588	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:26517840_C_T	CATSPER4	378807	1	26517840	26517840	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	-	P92P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26517891_C_T	CATSPER4	378807	1	26517891	26517891	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs11247867	I109I	0.13	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198137	-	73.913	50.376	-	-	55.696	27.907	-	30.233	-	-	-	47.368	-	-	78.571	-	100	38.596	-	47.727	38.298	41.509	-	66.667	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	68.056	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:26517911_A_T	CATSPER4	378807	1	26517911	26517911	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	-	Y116F	0	0	0.68	Missense	0.001	Type 2	NM_198137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26520292_G_T	CATSPER4	378807	1	26520292	26520292	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs12138368	L124F	0.03	0.064	0.07	Missense	0	Type 1	NM_198137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	40	36.508	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	63.83	-	-	-	-	-	-	51.515	-	58.333
chr1:26520354_T_C	CATSPER4	378807	1	26520354	26520354	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs151280406	L145P	0.001	0.001	0.02	Missense	0.898	Type 1	NM_198137	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26524401_A_G	CATSPER4	378807	1	26524401	26524401	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs57653638	-	0.14	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	61.905	-	-	31.818	-	56.522	57.143	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:26524451_G_A	CATSPER4	378807	1	26524451	26524451	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	-	A187A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26524520_G_A	CATSPER4	378807	1	26524520	26524520	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs61776651	S210S	0.05	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198137	-	72.222	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:26526348_G_C	CATSPER4	378807	1	26526348	26526348	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs17257148	-	0.13	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	29.032	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	50	-	-	54.902	-	-	38.71	-	55.556	-	26.316	-	61.905	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:26526375_G_A	CATSPER4	378807	1	26526375	26526375	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs144835190	Q271Q	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26526439_A_G	CATSPER4	378807	1	26526439	26526439	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs17257155	I293V	0.13	0.19	0.3	Missense	0.01	Type 1	NM_198137	-	66.667	38.202	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	58.667	-	100	47.368	-	56.452	-	34.375	-	74.194	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	100	54	-	-	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:26526554_G_A	CATSPER4	378807	1	26526554	26526554	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs6700024	-	0.18	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60.656	57.143	-	-	-	-	-	-	-	41.176	40.741	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.174	-	-	100	42.593	-	-	-	100	42.857	40	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	81.818	-	-	-	52.083	-	-	100	-	-	-	-
chr1:26527310_C_G	CATSPER4	378807	1	26527310	26527310	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs12118976	-	0.19	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26527451_C_T	CATSPER4	378807	1	26527451	26527451	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	-	T373M	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_198137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26527809_A_C	CATSPER4	378807	1	26527809	26527809	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs1889755	-	0.19	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	44	-	60	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	90	62.5	-	-	38.462	-	-	-	-	-	37.5	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26527810_G_A	CATSPER4	378807	1	26527810	26527810	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs1889756	-	0.19	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	60	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	90	62.5	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26527863_C_T	CATSPER4	378807	1	26527863	26527863	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs17163674	R406R	0.08	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198137	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	70	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	83.333	-	46.667	-	100	-	48.148	-	-	-
chr1:26527884_G_A	CATSPER4	378807	1	26527884	26527884	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs41310785	E413E	0.03	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	37.5
chr1:26527951_G_A	CATSPER4	378807	1	26527951	26527951	1p35.3	NM_198137.1	NP_937770.1	rs6657616	D436N	0.21	0.287	-1	Missense	0.105	Type 1	NM_198137	-	-	62.5	65.385	-	-	-	-	-	-	46.602	37.931	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.929	41.379	-	100	41.071	-	-	100	100	26.667	40	58.621	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	38	-	-	47.059	-	43.75	-	42.857	-	100	-	-	66.667	-	57.895
chr1:26570744_G_A	CEP85	64793	1	26570744	26570744	1p36.11	NM_022778.2	NP_073615.2	rs35831900	R48H	0.01	0.017	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_022778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26570813_A_G	CEP85	64793	1	26570813	26570813	1p36.11	NM_022778.2	NP_073615.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26582091_G_A	CEP85	64793	1	26582091	26582091	1p36.11	NM_022778.2	NP_073615.2	rs3795686	S213N	0.23	0.235	0.69	Missense	0	Type 1	NM_022778	-	35.294	-	21	100	-	-	-	64.407	-	36.923	58.333	-	100	100	-	40.179	-	-	-	-	51.765	-	45.783	61.538	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	37.755	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	100	-	100	-	-	47.619	20.69	-	-
chr1:26586194_G_T	CEP85	64793	1	26586194	26586194	1p36.11	NM_022778.2	NP_073615.2	-	K414N	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_022778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26586250_C_T	CEP85	64793	1	26586250	26586250	1p36.11	NM_022778.2	NP_073615.2	-	A433V	0	0	0.11	Missense	0.004	Type 2	NM_022778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26596080_G_A	CEP85	64793	1	26596080	26596080	1p36.11	NM_022778.2	NP_073615.2	rs7550997	A542T	0.13	0.165	0.4	Missense	0	Type 1	NM_022778	100	-	50	63.333	-	-	-	33.333	-	52.941	-	42.105	42.857	-	29.412	-	40.909	-	-	100	53.846	-	-	-	-	100	48.276	-	-	-	69.231	-	43.75	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26609093_A_T	UBXN11	91544	1	26609093	26609093	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs72872912	-	0.15	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr1:26609259_C_T	UBXN11	91544	1	26609259	26609259	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs7522905	T271T	0.45	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077262	-	100	32	18.75	100	64.286	36.364	60.87	100	47.619	100	58.537	34.375	100	100	67.647	35	100	42.254	-	46.154	44.444	-	100	100	-	47.143	45.833	100	100	-	100	67.742	39.474	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	-	21.212	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	57.143
chr1:26609307_G_T	UBXN11	91544	1	26609307	26609307	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs6598952	-	0.76	0.919	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100	100	100	100	37.5	55.263	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.963
chr1:26610638_A_G	UBXN11	91544	1	26610638	26610638	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	-	L238L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26610648_G_A	UBXN11	91544	1	26610648	26610648	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	-	I234I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26610888_A_G	UBXN11	91544	1	26610888	26610888	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	-	M193T	0	0	0	Missense	0.561	Type 2	NM_001077262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26610891_A_C	UBXN11	91544	1	26610891	26610891	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs4332350	L192R	0.76	0.919	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001077262	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.294	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	53.846
chr1:26611985_C_T	UBXN11	91544	1	26611985	26611985	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	-	Q154Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26612026_G_A	UBXN11	91544	1	26612026	26612026	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	-	L141F	0	0	0.01	Missense	0.843	Type 2	NM_001077262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	57.895	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26612042_A_G	UBXN11	91544	1	26612042	26612042	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs11247898	-	0.76	0.918	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr1:26612460_G_A	UBXN11	91544	1	26612460	26612460	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs11247900	L90L	0.13	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077262	100	-	58.696	62.5	-	-	75	17.5	-	47.059	-	42.857	41.176	-	-	-	38.095	-	-	100	61.905	-	-	-	-	100	46.341	-	-	-	-	-	57.692	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26620846_*_+A	UBXN11	91544	1	26620846	26620846	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs3832184	-	0.75	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr1:26623485_G_A	UBXN11	91544	1	26623485	26623485	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs41285345	A86A	0	0.00039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr1:26624479_C_A	UBXN11	91544	1	26624479	26624479	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs61750046	A59S	0.002	0.006	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_145345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26627478_T_C	UBXN11	91544	1	26627478	26627478	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs2276712	S46S	0.61	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077262	-	100	31.776	27.358	100	100	-	71.97	100	41.096	100	68.571	40.625	100	100	100	46.552	100	100	-	-	35.955	-	100	100	-	52.551	100	100	100	34.483	99.115	41.86	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	-	25.862	-	-	97.619	-	100	100	100	100	98.684	100	99.083	100	100	44.444
chr1:26628171_C_T	UBXN11	91544	1	26628171	26628171	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs115714971	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26628201_G_A	UBXN11	91544	1	26628201	26628201	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	-	I28I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077262	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26629304_C_T	UBXN11	91544	1	26629304	26629304	1p36.11	NM_183008.2	NP_001070730.1	rs185509270	G24E	0.002	0.002	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001077262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26646726_A_G	CD52	1043	1	26646726	26646726	1p36	NM_001803.2	NP_001794.2	rs1071849	N40S	0.62	0.73	-1	Missense	0.302	Type 1	NM_001803	-	100	28.718	26.471	100	100	29.032	65.833	100	41.176	100	52.113	44.444	100	100	100	36.842	100	100	-	47.934	44.66	-	100	100	-	55.814	98.182	100	100	39.535	100	50	50	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	65.217	-	27.517	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.842
chr1:26646730_A_G	CD52	1043	1	26646730	26646730	1p36	NM_001803.2	NP_001794.2	rs17645	I41M	0.62	0.73	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_001803	-	100	30.049	23.684	100	100	31.25	64.8	100	42.593	100	54.286	44.118	100	100	100	36.17	100	100	-	47.244	44.554	-	100	100	-	55.474	100	100	100	37.209	100	46.667	50.549	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.87	-	25.641	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364
chr1:26648551_G_C	AIM1L	55057	1	26648551	26648551	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs11247913	-	0.6	0.705	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	57.143	100	45.455	100	30	37.5	100	-	100	-	-	100	-	56.25	-	-	-	-	-	50	100	100	-	-	100	75	54.545	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr1:26648680_G_A	AIM1L	55057	1	26648680	26648680	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs148975691	F1624F	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-
chr1:26648705_G_A	AIM1L	55057	1	26648705	26648705	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs113834286	S1616L	0.01	0.019	0.39	Missense	0.005	Type 1	NM_001039775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26648826_G_A	AIM1L	55057	1	26648826	26648826	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs60799739	-	0.11	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr1:26648838_G_T	AIM1L	55057	1	26648838	26648838	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs11247914	-	0.13	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	63.333	76.19	-	-	-	-	-	61.111	-	20.833	41.176	-	-	-	50	-	-	90.476	41.026	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	54.545	-	47.059	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26650661_A_G	AIM1L	55057	1	26650661	26650661	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs41305769	D1573D	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039775	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-
chr1:26650711_C_G	AIM1L	55057	1	26650711	26650711	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs144282899	V1557L	0	0.001	0.42	Missense	0.051	Type 1	NM_001039775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26654703_C_T	AIM1L	55057	1	26654703	26654703	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs145510676	K1525K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26654769_G_A	AIM1L	55057	1	26654769	26654769	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	-	S1503S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26655208_C_T	AIM1L	55057	1	26655208	26655208	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs11247916	-	0.44	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	56.667	100	72.727	-	100	97.826	100	33.766	100	-	100	100	-	-	100	52.273	100	100	98.592	100	-	46.939	-	27.027	100	100	100	-	-	100	46.914	100	100	-	100	66.667	-	-	100	-	-	100	48	-	61.616	-	-	-	-	43.478	-	100	-	100	100	42.667	-	100	-
chr1:26655240_C_A	AIM1L	55057	1	26655240	26655240	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	-	R1480L	0	0	0.2	Missense	0.952	Type 2	NM_001039775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26657948_G_A	AIM1L	55057	1	26657948	26657948	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs188202128	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26658011_G_A	AIM1L	55057	1	26658011	26658011	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs80177817	T1428I	0.01	0.01	0.03	Missense	0.936	Type 1	NM_001039775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26658033_C_T	AIM1L	55057	1	26658033	26658033	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	-	A1421T	0	0	0.01	Missense	0.413	Type 2	NM_001039775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26658035_G_A	AIM1L	55057	1	26658035	26658035	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs192936968	T1420M	0.001	0	0.1	Missense	0.99	Type 1	NM_001039775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26663362_C_T	AIM1L	55057	1	26663362	26663362	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs10751735	S1294N	0.45	0.557	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001039775	100	55.556	100	76	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	45.455	-	100	100	100	-	60	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	62.5	-	-	100	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	70	-	100	-	100	100	67.647	-	100	-
chr1:26664476_C_G	AIM1L	55057	1	26664476	26664476	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26664941_G_A	AIM1L	55057	1	26664941	26664941	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	-	F1124F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26664968_C_T	AIM1L	55057	1	26664968	26664968	1p36.11	NM_001039775.3	NP_001034864.2	rs11247919	L1115L	0.3	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039775	100	53.846	100	69.231	-	60.577	100	100	32.143	100	-	100	100	-	-	61.157	56.604	100	41.304	96.104	100	-	-	-	27.273	100	100	45.588	-	-	51.111	46.667	100	100	-	100	55.67	-	-	100	-	-	100	34.783	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-
chr1:26786627_G_A	DHDDS	79947	1	26786627	26786627	1p36.11	NM_205861.2	NP_079163.2	rs3816539	V219M	0.42	0.288	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001243564	-	-	-	-	-	36.752	28.571	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	43.137	100	47.312	-	43.448	-	53.261	58.621	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	37.838	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr1:26795635_A_C	DHDDS	79947	1	26795635	26795635	1p36.11	NM_205861.2	NP_079163.2	-	-	0	0.242	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	71.429	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	34.615	56.25	-	47.368	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	42.857	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	42.105	-	-	-	41.667	-
chr1:26799941_A_G	HMGN2	3151	1	26799941	26799941	1p36.1	NM_005517.3	NP_005508.1	rs2255389	-	0.07	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26872554_A_G	RPS6KA1	6195	1	26872554	26872554	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs12723936	-	0.46	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	92.308	-	-	-	-	45.455	-	54.545	-	-	75	100	35.294	-	-	-	88.889	50	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:26872570_T_C	RPS6KA1	6195	1	26872570	26872570	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs17162189	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26873663_*_-C	RPS6KA1	6195	1	26873663	26873663	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26879920_T_C	RPS6KA1	6195	1	26879920	26879920	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs4970490	A178A	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006665	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:26883511_A_C	RPS6KA1	6195	1	26883511	26883511	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs2229712	K344T	0.17	0.171	0.1	Missense	0.009	Type 1	NM_001006665	-	-	29.07	23.158	-	20	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	46.667	35.714	-	-
chr1:26883551_C_T	RPS6KA1	6195	1	26883551	26883551	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	-	T357T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26887255_C_T	RPS6KA1	6195	1	26887255	26887255	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs56018615	Y427Y	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26887390_G_A	RPS6KA1	6195	1	26887390	26887390	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26887592_T_C	RPS6KA1	6195	1	26887592	26887592	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs1064196	Y475Y	0.47	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006665	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	62.903	40.909	-	-	-	100	100	43.243	-	41.667	40.426	100	53.488	-	-	-	100	36.508	-	-	56.604	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	60	-	75.294	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr1:26898118_C_T	RPS6KA1	6195	1	26898118	26898118	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26899671_C_G	RPS6KA1	6195	1	26899671	26899671	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs2296399	-	0.15	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	31.818	36.364	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26899687_C_A	RPS6KA1	6195	1	26899687	26899687	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs282178	-	0.34	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	64.286	-	57.143	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-
chr1:26899738_C_T	RPS6KA1	6195	1	26899738	26899738	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs80024567	H666H	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26899816_A_G	RPS6KA1	6195	1	26899816	26899816	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs145893180	Q692Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:26900512_A_G	RPS6KA1	6195	1	26900512	26900512	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs115857538	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr1:26900708_G_A	RPS6KA1	6195	1	26900708	26900708	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs2229714	-	0.09	0.127	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	64.626	83.824	-	-	78.571	45.122	61.905	-	83.108	37.143	53.191	-	39.286	-	-	-	-	100	-	67.742	-	-	-	32.911	53.448	-	46.512	-	100	-	50.909	48.387	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:26900735_C_G	RPS6KA1	6195	1	26900735	26900735	1p	NM_002953.3	NP_002944.2	rs282179	-	0.77	0.758	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	62.069	82.927	100	77.273	100	100	100	100	100	97.674	100	-	100	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	98.333	100	-	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:27056192_C_T	ARID1A	8289	1	27056192	27056192	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	rs61749356	G396G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27057975_G_C	ARID1A	8289	1	27057975	27057975	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	Q561H	0	0	0.03	Missense	0.69	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27058048_C_T	ARID1A	8289	1	27058048	27058048	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	Q586X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27089446_G_C	ARID1A	8289	1	27089446	27089446	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	rs34681611	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.757	-	-	-	50	-	76.923	44.118	26.966	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	36.111	52.941	-	100	-	-	41.667	31.818	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	27.273
chr1:27089662_C_T	ARID1A	8289	1	27089662	27089662	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	A873V	0	0	0.01	Missense	0.588	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27092809_C_T	ARID1A	8289	1	27092809	27092809	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	Q944X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27094450_G_A	ARID1A	8289	1	27094450	27094450	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	R1053H	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27098992_G_A	ARID1A	8289	1	27098992	27098992	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	rs146598030	A1136A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27099397_C_T	ARID1A	8289	1	27099397	27099397	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	Q1212X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27099865_A_C	ARID1A	8289	1	27099865	27099865	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	S1248S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27100287_C_T	ARID1A	8289	1	27100287	27100287	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27101085_C_T	ARID1A	8289	1	27101085	27101085	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	P1456L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27101106_G_A	ARID1A	8289	1	27101106	27101106	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	R1463H	0	0	0.1	Missense	0.999	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27102193_A_G	ARID1A	8289	1	27102193	27102193	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	rs11550593	S1707G	0	0	0.01	Missense	0.042	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27106354_C_T	ARID1A	8289	1	27106354	27106354	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	R1989X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27106394_C_T	ARID1A	8289	1	27106394	27106394	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	S2002F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27106792_*_-ATTCTG	ARID1A	8289	1	27106792	27106797	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	2135_2136del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27106971_C_T	ARID1A	8289	1	27106971	27106971	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	rs138280531	N2194N	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27106975_C_T	ARID1A	8289	1	27106975	27106975	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	rs149633292	L2196L	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27107178_A_G	ARID1A	8289	1	27107178	27107178	1p35.3	NM_139135.2	NP_006006.3	-	V2263V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27120873_G_A	PIGV	55650	1	27120873	27120873	1p36.11	NM_001202554.1	NP_001189483.1	rs148662665	L116L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001202554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27120874_A_G	PIGV	55650	1	27120874	27120874	1p36.11	NM_001202554.1	NP_001189483.1	rs142192097	I117V	0	0	0.73	Missense	0	Type 2	NM_001202554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27120887_C_T	PIGV	55650	1	27120887	27120887	1p36.11	NM_001202554.1	NP_001189483.1	-	S121L	0	0	0.67	Missense	0	Type 2	NM_001202554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27120891_C_T	PIGV	55650	1	27120891	27120891	1p36.11	NM_001202554.1	NP_001189483.1	-	L122L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001202554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27124088_T_C	PIGV	55650	1	27124088	27124088	1p36.11	NM_001202554.1	NP_001189483.1	-	I412T	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_001202554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-
chr1:27124222_C_T	PIGV	55650	1	27124222	27124222	1p36.11	NM_001202554.1	NP_001189483.1	rs143676075	L457F	0	0.001	0.07	Missense	0.932	Type 1	NM_001202554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-
chr1:27176901_C_T	ZDHHC18	84243	1	27176901	27176901	1p36.11	NM_032283.2	NP_115659.1	-	F252F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.778	-	-	-
chr1:27177030_C_T	ZDHHC18	84243	1	27177030	27177030	1p36.11	NM_032283.2	NP_115659.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27189997_C_A	SFN	2810	1	27189997	27189997	1p36.11	NM_006142.3	NP_006133.1	-	T98T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr1:27190079_G_A	SFN	2810	1	27190079	27190079	1p36.11	NM_006142.3	NP_006133.1	-	D126N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27190118_*_-GAC	SFN	2810	1	27190118	27190120	1p36.11	NM_006142.3	NP_006133.1	-	139_139del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_006142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27190324_C_T	SFN	2810	1	27190324	27190324	1p36.11	NM_006142.3	NP_006133.1	rs11542704	T207T	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.75	-	-	-	-	-	-	-	-	38.76	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:27206252_T_G	GPN2	54707	1	27206252	27206252	1p36.11	NM_018066.3	NP_060536.3	rs114229330	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27210721_T_C	GPN2	54707	1	27210721	27210721	1p36.11	NM_018066.3	NP_060536.3	rs3170660	R264G	0.84	0.729	1	Missense	0	Type 1	NM_018066	-	55.556	100	100	100	-	100	100	68	100	81.203	67.797	100	31.707	54.167	32.11	62.069	100	97.436	-	52.632	100	100	44.737	40.625	100	52.174	100	100	100	100	51.02	51.163	51.786	100	100	55.769	100	-	100	100	-	100	93.333	100	56.863	100	100	100	100	30.769	100	50	100	100	100	100	61.538	100	62.5
chr1:27220718_C_T	GPATCH3	63906	1	27220718	27220718	1p35.3-p35.1	NM_022078.2	NP_071361.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr1:27239920_C_G	NR0B2	8431	1	27239920	27239920	1p36.1	NM_021969.2	NP_068804.1	rs6659176	G171A	0.05	0.074	0.02	Missense	0.715	Type 1	NM_021969	-	-	72.222	-	-	-	57.895	-	58.974	41.026	31.496	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	100	-	-	40.625	42.373	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	88.462	-	66.667
chr1:27239997_C_T	NR0B2	8431	1	27239997	27239997	1p36.1	NM_021969.2	NP_068804.1	rs148569409	A145A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27240272_G_A	NR0B2	8431	1	27240272	27240272	1p36.1	NM_021969.2	NP_068804.1	rs113654931	R54C	0	0.00037	0.11	Missense	0.988	Type 1	NM_021969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27269143_G_A	NUDC	10726	1	27269143	27269143	1p35-p34	NM_006600.3	NP_006591.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27272604_*_+CTT	NUDC	10726	1	27272604	27272604	1p35-p34	NM_006600.3	NP_006591.1	rs36086018	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	66.667	-	55.556	63.636	32.54	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	100	-	-	-	33.333	51.282	-	100	-	-	28.125	44.444	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	56
chr1:27277156_T_G	KDF1	126695	1	27277156	27277156	1p36.11	NM_152365.2	NP_689578.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27277253_G_A	KDF1	126695	1	27277253	27277253	1p36.11	NM_152365.2	NP_689578.2	rs150374655	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27277989_C_A	KDF1	126695	1	27277989	27277989	1p36.11	NM_152365.2	NP_689578.2	-	G295C	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_152365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27278023_C_T	KDF1	126695	1	27278023	27278023	1p36.11	NM_152365.2	NP_689578.2	rs78691396	T283T	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27278113_T_C	KDF1	126695	1	27278113	27278113	1p36.11	NM_152365.2	NP_689578.2	-	V253V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27278521_G_A	KDF1	126695	1	27278521	27278521	1p36.11	NM_152365.2	NP_689578.2	rs3010110	D117D	0.13	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152365	-	-	36.842	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	52.632	42.857	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	100	-
chr1:27278553_G_A	KDF1	126695	1	27278553	27278553	1p36.11	NM_152365.2	NP_689578.2	rs3010109	R107W	0.1	0.128	-1	Missense	0.911	Type 1	NM_152365	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	37.5	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	50	-	-	53.846	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-
chr1:27278573_T_C	KDF1	126695	1	27278573	27278573	1p36.11	NM_152365.2	NP_689578.2	rs17360994	Q100R	0.05	0.07	-1	Missense	0.97	Type 1	NM_152365	-	-	62.5	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr1:27278671_C_T	KDF1	126695	1	27278671	27278671	1p36.11	NM_152365.2	NP_689578.2	rs17162368	P67P	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27332465_G_A	FAM46B	115572	1	27332465	27332465	1p36.11	NM_052943.3	NP_443175.2	rs61737591	H416H	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25
chr1:27332466_T_C	FAM46B	115572	1	27332466	27332466	1p36.11	NM_052943.3	NP_443175.2	rs61737590	H416R	0.04	0.064	0.13	Missense	0.968	Type 1	NM_052943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	56.25
chr1:27426796_T_C	SLC9A1	6548	1	27426796	27426796	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	rs4266911	-	0.98	0.97	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	51.163	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	-	100
chr1:27427020_T_G	SLC9A1	6548	1	27427020	27427020	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	-	L742F	0	0	0.08	Missense	0.121	Type 2	NM_003047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27427041_T_C	SLC9A1	6548	1	27427041	27427041	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	rs4418629	E735E	0.98	0.971	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003047	100	100	100	100	100	100	100	61.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.968	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.857	-	100
chr1:27427705_C_T	SLC9A1	6548	1	27427705	27427705	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	-	R700H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_003047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27428321_T_C	SLC9A1	6548	1	27428321	27428321	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	rs6598870	-	0.24	0.362	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.522	-	-	-	100	50	90	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	43.478	-	-	55	-	50	35.294	57.143	-	100	46.667	50	60	32.5	100	-	50	-	-	-	-	100	-	-	100	57.143	-	-	-	-	100	-	37.5	100	100	-	-	-	-	62.5
chr1:27428509_G_A	SLC9A1	6548	1	27428509	27428509	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	-	R645W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27428938_G_A	SLC9A1	6548	1	27428938	27428938	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	-	I586I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27429017_T_C	SLC9A1	6548	1	27429017	27429017	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	-	K560R	0	0	0.28	Missense	0.154	Type 2	NM_003047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27429044_T_C	SLC9A1	6548	1	27429044	27429044	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	-	N551S	0	0	0.2	Missense	0.006	Type 2	NM_003047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27429811_G_A	SLC9A1	6548	1	27429811	27429811	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27432505_G_A	SLC9A1	6548	1	27432505	27432505	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	rs35607809	I452I	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27435976_C_G	SLC9A1	6548	1	27435976	27435976	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	rs3738689	-	0.23	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.516	-	-	-	-	66.667	83.333	-	26.087	-	-	-	100	-	-	-	100	100	60	-	-	-	-	100	-	60	-	-	100	70	83.333	33.333	100	-	52.941	-	-	-	-	100	-	-	100	85.714	-	-	-	-	100	-	61.111	100	100	-	-	-	-	-
chr1:27440424_C_T	SLC9A1	6548	1	27440424	27440424	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	-	A236T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27440431_G_A	SLC9A1	6548	1	27440431	27440431	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	-	I233I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27440592_G_A	SLC9A1	6548	1	27440592	27440592	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	-	R180W	0	0	0.01	Missense	0.772	Type 2	NM_003047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27480757_A_G	SLC9A1	6548	1	27480757	27480757	1p36.1-p35	NM_003047.4	NP_003038.2	rs34306208	V23V	0.24	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003047	-	62.5	73.81	-	-	41.667	-	58.333	76.923	-	30.769	-	-	-	100	28.947	-	-	100	100	48.485	44	31.034	47.619	-	80	61.765	36.364	-	-	-	53.846	56.25	42.308	100	-	63.636	-	100	-	-	100	-	-	100	35.714	-	-	-	-	33.333	-	48	100	100	-	-	-	-	37.5
chr1:27622847_C_A	WDTC1	23038	1	27622847	27622847	1p36.11	NM_015023.4	NP_055838.2	rs140726657	R302R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27623511_C_T	WDTC1	23038	1	27623511	27623511	1p36.11	NM_015023.4	NP_055838.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27631495_C_T	WDTC1	23038	1	27631495	27631495	1p36.11	NM_015023.4	NP_055838.2	rs56780255	N548N	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	63.158	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27631612_A_G	WDTC1	23038	1	27631612	27631612	1p36.11	NM_015023.4	NP_055838.2	-	P587P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27631689_G_A	WDTC1	23038	1	27631689	27631689	1p36.11	NM_015023.4	NP_055838.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27648733_G_A	TMEM222	84065	1	27648733	27648733	1p36.11	NM_032125.2	NP_115501.2	rs113210734	P15P	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27660674_C_T	TMEM222	84065	1	27660674	27660674	1p36.11	NM_032125.2	NP_115501.2	-	H147H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27660731_G_C	TMEM222	84065	1	27660731	27660731	1p36.11	NM_032125.2	NP_115501.2	rs6663062	V166V	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032125	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.673	-	100	-
chr1:27660734_G_A	TMEM222	84065	1	27660734	27660734	1p36.11	NM_032125.2	NP_115501.2	rs41291080	T167T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27661952_C_T	TMEM222	84065	1	27661952	27661952	1p36.11	NM_032125.2	NP_115501.2	rs150461998	R208W	0.01	0.01	0	Missense	0.995	Type 1	NM_032125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:27661970_G_A	TMEM222	84065	1	27661970	27661970	1p36.11	NM_032125.2	NP_115501.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27673993_G_A	SYTL1	84958	1	27673993	27673993	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	-	R91R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27676154_G_A	SYTL1	84958	1	27676154	27676154	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	-	A215A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27676504_G_A	SYTL1	84958	1	27676504	27676504	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	rs149208728	A263A	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27676925_G_A	SYTL1	84958	1	27676925	27676925	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	rs6702341	K318K	0.25	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193308	-	64.706	-	-	-	40.426	57.143	62.5	-	-	-	58	-	58.065	50	36.957	-	-	100	100	100	58.333	-	37.5	-	63.636	-	66.667	41.176	-	100	55.882	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	70	-	-	26	-	100	100	55.446	100	100	-	-	-	-	48.837
chr1:27677290_C_T	SYTL1	84958	1	27677290	27677290	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	rs115175073	S337S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193308	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27677409_G_A	SYTL1	84958	1	27677409	27677409	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	rs113120872	G377D	0.02	0.026	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001193308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27679797_A_G	SYTL1	84958	1	27679797	27679797	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	rs3813795	Q456R	0.46	0.597	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001193308	-	100	100	-	-	45.455	100	100	66.667	75	44.444	43.75	-	100	40	100	-	-	100	100	100	36.364	76.667	52.632	-	100	100	-	45.455	-	100	100	100	100	100	-	22.222	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	75	100	-	59.259	100	100	-	56.41	-	-	57.143
chr1:27679880_C_T	SYTL1	84958	1	27679880	27679880	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	-	P484S	0	0	0.99	Missense	0.003	Type 2	NM_001193308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27679895_C_T	SYTL1	84958	1	27679895	27679895	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	-	Q489X	0	0	0.06	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001193308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27679906_C_T	SYTL1	84958	1	27679906	27679906	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	-	A492A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193308	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27679954_G_A	SYTL1	84958	1	27679954	27679954	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	rs1128918	G508G	0.24	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193308	-	58.824	-	-	-	-	57.143	56.667	-	-	-	23.529	-	38.462	52	36.842	-	57.143	100	100	100	-	-	66.667	-	68.182	-	-	52.632	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	100	-	41.667	100	100	-	-	-	-	50
chr1:27680292_A_G	SYTL1	84958	1	27680292	27680292	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	rs8533	E546E	0.54	0.715	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193308	100	100	100	54.545	100	32.558	100	100	55.556	61.538	29.31	56	100	100	35.714	100	-	-	100	100	100	48	100	40	-	100	100	45.455	31.579	-	100	100	100	100	100	-	18.75	-	-	100	100	-	-	66.667	100	100	100	72.727	100	72.727	100	-	100	100	100	-	100	-	100	39.13
chr1:27680363_*_-CT	SYTL1	84958	1	27680363	27680364	1p36.11	NM_001193308.1	NP_001180237.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27682201_G_A	MAP3K6	9064	1	27682201	27682201	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs76570472	L1249L	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:27682530_C_G	MAP3K6	9064	1	27682530	27682530	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs17162549	G1233A	0.08	0.095	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_004672	100	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.625	-	100	-
chr1:27683232_*_-TCT	MAP3K6	9064	1	27683232	27683234	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	-	1124_1125del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_004672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27683883_G_A	MAP3K6	9064	1	27683883	27683883	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27684188_A_G	MAP3K6	9064	1	27684188	27684188	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs74061774	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27684213_T_C	MAP3K6	9064	1	27684213	27684213	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs77153547	K1024E	0.02	0.013	1	Missense	0	Type 1	NM_004672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27684396_G_A	MAP3K6	9064	1	27684396	27684396	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs4970520	-	0.29	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	68.75	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	57.143	-	-	-	46.154	66.667	-	-
chr1:27684663_T_A	MAP3K6	9064	1	27684663	27684663	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs60429450	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27684800_A_G	MAP3K6	9064	1	27684800	27684800	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs34558621	S929S	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27684895_G_A	MAP3K6	9064	1	27684895	27684895	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs143620501	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27685077_G_T	MAP3K6	9064	1	27685077	27685077	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	-	P870Q	0	0	0.08	Missense	0.016	Type 2	NM_004672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27685108_G_A	MAP3K6	9064	1	27685108	27685108	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs41291096	-	0.02	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64	-	-	37.5	38.889	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27686297_T_C	MAP3K6	9064	1	27686297	27686297	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs59106326	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27686314_T_C	MAP3K6	9064	1	27686314	27686314	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs45616532	-	0.17	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	80.952	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	100	-
chr1:27687248_G_C	MAP3K6	9064	1	27687248	27687248	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs55869163	R668G	0.002	0.001	-1	Missense	0.017	Type 1	NM_004672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:27687366_C_G	MAP3K6	9064	1	27687366	27687366	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs35733093	-	0.33	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	22.222	-	29.412	-	-	100	100	100	-	-	37.037	-	65.217	-	-	31.579	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571
chr1:27687409_C_T	MAP3K6	9064	1	27687409	27687409	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs139317153	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27687466_G_T	MAP3K6	9064	1	27687466	27687466	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs35659744	N622K	0.15	0.213	-1	Missense	0.135	Type 1	NM_004672	-	42.857	38.095	-	-	-	75	-	50	45.455	30	-	-	41.667	-	83.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	40	100	57.143	-	-	-	-	100	100	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	-	70.968	-	100	-	-	-	-	-
chr1:27687909_A_C	MAP3K6	9064	1	27687909	27687909	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27688551_T_A	MAP3K6	9064	1	27688551	27688551	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs41303775	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27688633_G_A	MAP3K6	9064	1	27688633	27688633	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	rs1138294	T455I	0.33	0.278	0.3	Missense	0	Type 1	NM_004672	-	32	-	-	-	37.143	-	73.214	-	-	-	48.98	-	56.818	30	-	-	38.889	100	100	100	59.574	-	55.263	-	63.889	-	-	53.061	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	57.895	32.258	86.364	100	100	-	100	-	-	-	-	-	39.13
chr1:27689496_C_G	MAP3K6	9064	1	27689496	27689496	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	-	D330H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004672	-	-	26.316	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27690803_C_T	MAP3K6	9064	1	27690803	27690803	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	-	R196Q	0	0	0.08	Missense	0.852	Type 2	NM_004672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27691179_C_T	MAP3K6	9064	1	27691179	27691179	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27691348_G_A	MAP3K6	9064	1	27691348	27691348	1p36.11	NM_004672.3	NP_004663.3	-	H132H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27695705_G_T	FCN3	8547	1	27695705	27695705	1p36.11	NM_003665.2	NP_003656.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27695975_G_A	FCN3	8547	1	27695975	27695975	1p36.11	NM_003665.2	NP_003656.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27697381_G_A	FCN3	8547	1	27697381	27697381	1p36.11	NM_003665.2	NP_003656.2	-	S148F	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_173452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27699673_*_-G	FCN3	8547	1	27699673	27699673	1p36.11	NM_003665.2	NP_003656.2	rs28357092	A105fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173452	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	100	-
chr1:27700012_C_A	FCN3	8547	1	27700012	27700012	1p36.11	NM_003665.2	NP_003656.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27700499_C_T	FCN3	8547	1	27700499	27700499	1p36.11	NM_003665.2	NP_003656.2	-	G63G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27706621_G_A	CD164L2	388611	1	27706621	27706621	1p36.11	NM_207397.2	NP_997280.1	rs142703194	V146V	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27706659_T_C	CD164L2	388611	1	27706659	27706659	1p36.11	NM_207397.2	NP_997280.1	-	S134G	0	0	0.03	Missense	0.548	Type 2	NM_207397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27706685_C_T	CD164L2	388611	1	27706685	27706685	1p36.11	NM_207397.2	NP_997280.1	-	G125E	0	0	0.1	Missense	0.997	Type 2	NM_207397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27708354_C_T	CD164L2	388611	1	27708354	27708354	1p36.11	NM_207397.2	NP_997280.1	rs76651420	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27708857_C_T	CD164L2	388611	1	27708857	27708857	1p36.11	NM_207397.2	NP_997280.1	-	E97K	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_207397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27709020_T_C	CD164L2	388611	1	27709020	27709020	1p36.11	NM_207397.2	NP_997280.1	rs2504779	M76V	0.28	0.248	1	Missense	0	Type 1	NM_207397	-	-	-	76	-	-	-	28.986	-	-	-	-	37.5	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-
chr1:27709120_G_A	CD164L2	388611	1	27709120	27709120	1p36.11	NM_207397.2	NP_997280.1	-	I42I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27709138_A_G	CD164L2	388611	1	27709138	27709138	1p36.11	NM_207397.2	NP_997280.1	rs79961070	F36F	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207397	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27720353_C_A	GPR3	2827	1	27720353	27720353	1p36.1-p35	NM_005281.3	NP_005272.1	rs11586015	G17G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:27720382_C_G	GPR3	2827	1	27720382	27720382	1p36.1-p35	NM_005281.3	NP_005272.1	rs138953484	A27G	0.002	0.001	0.16	Missense	0.366	Type 1	NM_005281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:27720806_G_C	GPR3	2827	1	27720806	27720806	1p36.1-p35	NM_005281.3	NP_005272.1	-	G168G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27739037_T_C	WASF2	10163	1	27739037	27739037	1p36.11	NM_001201404.1	NP_008921.1	rs149353482	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27741454_C_A	WASF2	10163	1	27741454	27741454	1p36.11	NM_001201404.1	NP_008921.1	-	E181X	0	0	0.29	Nonsense	0.642	Type 2	NM_001201404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27873845_G_A	AHDC1	27245	1	27873845	27873845	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs61742782	P1594P	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27874427_G_A	AHDC1	27245	1	27874427	27874427	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs149518384	P1400P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27874909_C_T	AHDC1	27245	1	27874909	27874909	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	-	D1240N	0	0	0.01	Missense	0.778	Type 2	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27875122_C_T	AHDC1	27245	1	27875122	27875122	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	-	D1169N	0	0	0.06	Missense	0.903	Type 2	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27875651_G_A	AHDC1	27245	1	27875651	27875651	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs145774336	C992C	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27875779_G_A	AHDC1	27245	1	27875779	27875779	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	-	P950S	0	0	0.22	Missense	0.824	Type 2	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27875824_C_T	AHDC1	27245	1	27875824	27875824	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs4908364	A935T	1	0.995	1	Missense	0.076	Type 1	NM_001029882	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:27875917_C_T	AHDC1	27245	1	27875917	27875917	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	-	G904R	0	0	0	Missense	0.824	Type 2	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27876482_C_A	AHDC1	27245	1	27876482	27876482	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs2076457	P715P	0.78	0.72	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	63.636	100	100	-	-	60	100	-	45.455	100	33.333	100	100	100	-	-	50	100	100	-	-	94.118	43.75	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100
chr1:27876608_G_A	AHDC1	27245	1	27876608	27876608	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	-	G673G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27877117_C_T	AHDC1	27245	1	27877117	27877117	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs143346525	V504M	0.001	0.003	0.07	Missense	0.235	Type 1	NM_001029882	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27877216_C_T	AHDC1	27245	1	27877216	27877216	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs147276945	V471M	0.003	0.008	0	Missense	0.445	Type 1	NM_001029882	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27877301_G_A	AHDC1	27245	1	27877301	27877301	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs188125472	G442G	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr1:27877418_G_A	AHDC1	27245	1	27877418	27877418	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs113173951	R403R	0.07	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	44.444	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27877600_C_T	AHDC1	27245	1	27877600	27877600	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	-	V343I	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27877753_C_A	AHDC1	27245	1	27877753	27877753	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	-	G292W	0	0	0	Missense	0.824	Type 2	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27877937_C_T	AHDC1	27245	1	27877937	27877937	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	-	E230E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27878162_C_T	AHDC1	27245	1	27878162	27878162	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs112179924	P155P	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029882	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	55.556	-	-	96.078	-	-	100	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	45.455	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-
chr1:27878327_C_T	AHDC1	27245	1	27878327	27878327	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs148116899	P100P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27878340_C_T	AHDC1	27245	1	27878340	27878340	1p36.13	NM_001029882.2	NP_001025053.1	rs144777795	R96H	0	0.00019	1	Missense	0.963	Type 1	NM_001029882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27939567_C_T	FGR	2268	1	27939567	27939567	1p36.2-p36.1	NM_005248.2	NP_001036212.1	-	C483Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001042729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27939687_C_T	FGR	2268	1	27939687	27939687	1p36.2-p36.1	NM_005248.2	NP_001036212.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:27940963_G_A	FGR	2268	1	27940963	27940963	1p36.2-p36.1	NM_005248.2	NP_001036212.1	-	D409D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27941932_T_A	FGR	2268	1	27941932	27941932	1p36.2-p36.1	NM_005248.2	NP_001036212.1	rs2231881	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27942176_T_C	FGR	2268	1	27942176	27942176	1p36.2-p36.1	NM_005248.2	NP_001036212.1	rs2231879	-	0.13	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27943396_C_T	FGR	2268	1	27943396	27943396	1p36.2-p36.1	NM_005248.2	NP_001036212.1	rs2231877	S218S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27948132_G_A	FGR	2268	1	27948132	27948132	1p36.2-p36.1	NM_005248.2	NP_001036212.1	rs2231870	S122S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:27995030_C_T	IFI6	2537	1	27995030	27995030	1p35	NM_002038.3	NP_002029.3	rs146317021	S29S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28060574_A_G	FAM76A	199870	1	28060574	28060574	1p35.3	NM_152660.2	NP_001137387.1	rs6670793	A78A	0.21	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:28136807_G_T	STX12	23673	1	28136807	28136807	1p35.3	NM_177424.2	NP_803173.1	rs17162805	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-
chr1:28159287_*_+G	PPP1R8	5511	1	28159287	28159287	1p35.3	NM_002713.3	NP_054829.2	-	G26fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28173567_C_T	PPP1R8	5511	1	28173567	28173567	1p35.3	NM_002713.3	NP_054829.2	-	F222F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28173614_C_G	PPP1R8	5511	1	28173614	28173614	1p35.3	NM_002713.3	NP_054829.2	rs12567719	-	0.11	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28206250_T_C	THEMIS2	9473	1	28206250	28206250	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	rs41284294	F111L	0.003	0.009	0	Missense	0.803	Type 1	NM_001105556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28206588_T_C	THEMIS2	9473	1	28206588	28206588	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	rs12568383	-	0.3	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	43.548	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	30.769	53.846	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	34.483	25.641	39.286	27.273	-	-	51.724	61.29	40.741	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	70	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	54.167	-	-	36.364
chr1:28208933_G_A	THEMIS2	9473	1	28208933	28208933	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	rs138235456	T366T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28209002_C_T	THEMIS2	9473	1	28209002	28209002	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	rs76072311	D389D	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105556	-	-	56.098	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28209090_C_T	THEMIS2	9473	1	28209090	28209090	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	-	R419W	0	0	0.02	Missense	0.986	Type 2	NM_001105556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28209260_G_T	THEMIS2	9473	1	28209260	28209260	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	-	L475L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28209305_A_G	THEMIS2	9473	1	28209305	28209305	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	rs3766398	L490L	0.47	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105556	-	100	22.892	100	-	-	-	100	45.946	100	-	58.824	48.718	50	100	100	-	100	100	100	44	100	47.458	100	100	100	100	100	100	100	45	45	100	100	-	100	26.531	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	98.305	-	100	100
chr1:28209362_T_C	THEMIS2	9473	1	28209362	28209362	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	rs3766399	V509V	0.47	0.52	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105556	-	100	27.778	100	-	-	-	100	-	100	-	57.692	58.824	47.368	100	100	-	100	100	100	40.541	100	40.816	100	100	100	100	100	100	100	50	40	100	100	-	100	21.429	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100
chr1:28209366_A_G	THEMIS2	9473	1	28209366	28209366	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	rs3766400	K511E	0.45	0.475	1	Missense	0	Type 1	NM_001105556	-	100	29.091	100	-	-	-	100	19.231	100	-	59.259	56.25	47.368	100	100	-	100	100	100	40.541	100	-	100	100	100	100	100	100	100	45.455	46.429	100	100	-	100	26.667	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	95.833	100	-	-	100	-	100	100
chr1:28211835_C_T	THEMIS2	9473	1	28211835	28211835	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	rs61744137	R89C	0.04	0.051	0	Missense	0.393	Type 1	NM_001039477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28212385_*_-TGA	THEMIS2	9473	1	28212385	28212387	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	-	628_629del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001105556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28212450_G_A	THEMIS2	9473	1	28212450	28212450	1p35.3	NM_004848.2	NP_001034566.1	rs76203832	-	0.01	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28240648_C_T	RPA2	6118	1	28240648	28240648	1p35	NM_002946.3	NP_002937.1	rs28988897	G15R	0.003	0.005	0	Missense	0.648	Type 1	NM_002946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28240972_G_A	RPA2	6118	1	28240972	28240972	1p35	NM_002946.3	NP_002937.1	rs55654972	-	0.01	0.016	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28240992_C_T	RPA2	6118	1	28240992	28240992	1p35	NM_002946.3	NP_002937.1	rs11538306	-	0.02	0.035	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	69.565	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28271804_C_T	SMPDL3B	27293	1	28271804	28271804	1p35.3	NM_014474.2	NP_001009568.1	rs141404787	P41P	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28279719_T_C	SMPDL3B	27293	1	28279719	28279719	1p35.3	NM_014474.2	NP_001009568.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28282206_C_T	SMPDL3B	27293	1	28282206	28282206	1p35.3	NM_014474.2	NP_001009568.1	rs3813804	V234V	0.24	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009568	-	-	58.333	-	100	100	-	54.545	-	58.824	41.176	16.667	-	36.842	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	57.895	60	42.857	33.333	-	100	-	46.667	28.571	43.75	100	100	70	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-
chr1:28282292_T_C	SMPDL3B	27293	1	28282292	28282292	1p35.3	NM_014474.2	NP_001009568.1	rs3813803	V263A	0.22	0.231	0.01	Missense	0.472	Type 1	NM_001009568	-	55	-	33.333	-	-	70.588	-	52	-	28.873	-	43.86	-	-	-	-	100	37.5	98.592	-	100	-	42.553	24.444	-	43.373	-	32.653	-	42.308	-	43.902	39.655	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.534	100	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.485
chr1:28282307_G_A	SMPDL3B	27293	1	28282307	28282307	1p35.3	NM_014474.2	NP_001009568.1	rs35908659	R268H	0.01	0.006	0.1	Missense	0.008	Type 1	NM_001009568	-	-	34.646	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:28282362_C_T	SMPDL3B	27293	1	28282362	28282362	1p35.3	NM_014474.2	NP_001009568.1	-	L286L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28282430_C_T	SMPDL3B	27293	1	28282430	28282430	1p35.3	NM_014474.2	NP_001009568.1	rs75377410	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28285052_C_T	SMPDL3B	27293	1	28285052	28285052	1p35.3	NM_014474.2	NP_001009568.1	-	L357L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014474	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28285394_C_T	SMPDL3B	27293	1	28285394	28285394	1p35.3	NM_014474.2	NP_001009568.1	rs150999214	-	0.001	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28339633_C_T	EYA3	2140	1	28339633	28339633	1p36	NM_001990.3	NP_001981.2	-	R253K	0	0	0.78	Missense	0.615	Type 2	NM_001990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28354450_A_C	EYA3	2140	1	28354450	28354450	1p36	NM_001990.3	NP_001981.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28362142_C_G	EYA3	2140	1	28362142	28362142	1p36	NM_001990.3	NP_001981.2	-	G92R	0	0	0	Missense	0.648	Type 2	NM_001990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-
chr1:28362185_A_G	EYA3	2140	1	28362185	28362185	1p36	NM_001990.3	NP_001981.2	-	Y77Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28365342_C_T	EYA3	2140	1	28365342	28365342	1p36	NM_001990.3	NP_001981.2	rs189558680	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28477136_G_A	PTAFR	5724	1	28477136	28477136	1p35-p34.3	NM_001164721.1	NP_001158195.1	-	R133C	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_000952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28527888_A_T	DNAJC8	22826	1	28527888	28527888	1p35.3	NM_014280.2	NP_055095.2	rs35039225	-	0.04	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	47.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28541426_T_C	DNAJC8	22826	1	28541426	28541426	1p35.3	NM_014280.2	NP_055095.2	-	-	0.001	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28555426_G_A	DNAJC8	22826	1	28555426	28555426	1p35.3	NM_014280.2	NP_055095.2	rs567086	-	0.37	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	100	100	68.75	100	100	59.677	36	48	-	-	-	-	100	46.429	-	28.571	-	66.667	31.818	30	-	100	55.556	-	-	58.333	66.667	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	69.231	62.5	83.333	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	61.538
chr1:28564252_A_G	ATPIF1	93974	1	28564252	28564252	1p35.3	NM_016311.4	NP_057395.1	rs8559	-	0.39	0.47	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	100	100	75	100	100	46.269	30.435	40	37.5	-	-	42.857	100	52.632	-	44.231	-	48.276	-	22.222	-	100	46.154	-	-	-	41.935	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	40	-	100	-	62.5	47.619	76.471	-	100	-	-	-	-	39.13	35.294	-	-
chr1:28564279_A_G	ATPIF1	93974	1	28564279	28564279	1p35.3	NM_016311.4	NP_057395.1	rs9508	R63G	0.34	0.406	0	Missense	0.442	Type 1	NM_178190	-	-	-	-	100	100	100	71.053	100	100	47.115	-	-	58.065	-	-	35.294	58.333	48.276	-	42.623	-	54.286	-	17.143	-	100	48.78	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	64	40.741	80	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	28.571
chr1:28564326_C_A	ATPIF1	93974	1	28564326	28564326	1p35.3	NM_016311.4	NP_057395.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28564506_A_G	ATPIF1	93974	1	28564506	28564506	1p35.3	NM_016311.4	NP_057395.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28564518_*_-AT	ATPIF1	93974	1	28564518	28564519	1p35.3	NM_016311.4	NP_057395.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28586376_C_G	SESN2	83667	1	28586376	28586376	1p35.3	NM_031459.4	NP_113647.1	rs34315986	S6S	0.05	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28595709_C_T	SESN2	83667	1	28595709	28595709	1p35.3	NM_031459.4	NP_113647.1	rs146389695	R36W	0.002	0.006	-1	Missense	0.465	Type 1	NM_031459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28600631_C_A	SESN2	83667	1	28600631	28600631	1p35.3	NM_031459.4	NP_113647.1	-	R328R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28601524_C_G	SESN2	83667	1	28601524	28601524	1p35.3	NM_031459.4	NP_113647.1	-	I403M	0	0	-1	Missense	0.993	Type 2	NM_031459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28661250_G_T	MED18	54797	1	28661250	28661250	1p35.3	NM_001127350.1	NP_060108.2	-	K132N	0	0	0.01	Missense	0.157	Type 2	NM_001127350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28733993_G_T	PHACTR4	65979	1	28733993	28733993	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	rs12091029	-	0.35	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	64.706	-	54.206	100	59.42	100	38.462	38.119	19.608	100	41.379	62.963	-	32.432	-	49.091	100	-	-	100	50	39.583	-	32.558	-	53.125	-	-	49.153	38.095	32.727	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	51	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	41.935	42.857	100	-
chr1:28785670_A_G	PHACTR4	65979	1	28785670	28785670	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	-	T41A	0	0	0.21	Missense	0.697	Type 2	NM_023923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28786793_C_T	PHACTR4	65979	1	28786793	28786793	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	rs75590636	D97D	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	53.333	-	57.576
chr1:28792952_C_T	PHACTR4	65979	1	28792952	28792952	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	-	P176S	0	0.001	0.77	Missense	0	Type 1	NM_023923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28793041_G_A	PHACTR4	65979	1	28793041	28793041	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	rs11539548	T205T	0.08	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023923	-	-	-	64.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28793149_C_G	PHACTR4	65979	1	28793149	28793149	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	rs61748637	P241P	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023923	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	74.074	-	45.652
chr1:28800277_C_A	PHACTR4	65979	1	28800277	28800277	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	rs36099122	P355P	0.09	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023923	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28800380_C_A	PHACTR4	65979	1	28800380	28800380	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	rs61785974	L390I	0.26	0.287	0.22	Missense	0.08	Type 1	NM_023923	-	-	-	-	-	73.611	100	71.795	100	47.17	49.64	37.288	100	43.478	31.111	-	-	-	63.793	97.531	-	-	-	43.902	36.667	-	46.667	-	64.706	-	45.161	58.462	58.929	52.83	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	30	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	54.93	32.258	100	-
chr1:28800629_A_G	PHACTR4	65979	1	28800629	28800629	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	rs74455757	R473G	0.001	0.001	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_023923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28806965_G_C	PHACTR4	65979	1	28806965	28806965	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	rs72661785	A547P	0.01	0.01	0.01	Missense	0.924	Type 1	NM_023923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:28818151_G_A	PHACTR4	65979	1	28818151	28818151	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	rs61133686	-	0.08	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28823067_A_G	PHACTR4	65979	1	28823067	28823067	1p35.3	NM_023923.3	NP_076412.3	rs182449535	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28835363_C_A	SNHG3	8420	1	28835363	28835363	1p36.1	-	-	rs188852909	-	0.002	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28861613_C_T	RCC1	1104	1	28861613	28861613	1p36.1	NM_001048194.2	NP_001260.1	-	P165S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28861636_G_A	RCC1	1104	1	28861636	28861636	1p36.1	NM_001048194.2	NP_001260.1	rs2066726	V172V	0.25	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001269	-	-	-	-	-	59.524	100	64.179	100	56.757	42.52	34.545	100	54.545	55.556	-	-	-	53.846	97.297	-	-	-	61.111	100	-	48.387	-	59.524	-	45	46.667	39.583	54.795	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	50	100	-	100	-	-	-	-	49.275	28	100	-
chr1:28862454_G_A	RCC1	1104	1	28862454	28862454	1p36.1	NM_001048194.2	NP_001260.1	rs113449876	A245T	0.002	0.007	0.05	Missense	0.301	Type 1	NM_001269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28862728_G_A	RCC1	1104	1	28862728	28862728	1p36.1	NM_001048194.2	NP_001260.1	rs145137761	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28862880_C_T	RCC1	1104	1	28862880	28862880	1p36.1	NM_001048194.2	NP_001260.1	-	C308C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28864435_A_G	RCC1	1104	1	28864435	28864435	1p36.1	NM_001048194.2	NP_001260.1	rs2227977	K394K	0.07	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001269	-	-	-	91.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28887860_G_A	TRNAU1AP	54952	1	28887860	28887860	1p35.3	NM_017846.4	NP_060316.1	rs76411095	A76A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:28891260_T_C	TRNAU1AP	54952	1	28891260	28891260	1p35.3	NM_017846.4	NP_060316.1	rs150953153	D108D	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.324	-	50.588	-	-	-	-	98.204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28898326_C_G	TRNAU1AP	54952	1	28898326	28898326	1p35.3	NM_017846.4	NP_060316.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28904163_A_T	TRNAU1AP	54952	1	28904163	28904163	1p35.3	NM_017846.4	NP_060316.1	rs141370554	-	0.002	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	16.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28904164_A_G	TRNAU1AP	54952	1	28904164	28904164	1p35.3	NM_017846.4	NP_060316.1	rs145215228	-	0.002	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28906382_C_A	SNORA61	677838	1	28906382	28906382	1p35.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28906940_C_T	SNORA44	677825	1	28906940	28906940	1p35.3	-	-	rs41307828	-	0.02	0.024	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:28906984_T_G	SNORA44	677825	1	28906984	28906984	1p35.3	-	-	rs16837624	-	0.04	0.065	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28907054_T_C	SNHG12	85028	1	28907054	28907054	1p35.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28930058_T_C	TAF12	6883	1	28930058	28930058	1p35.3	NM_001135218.1	NP_001128690.1	-	K160R	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001135218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28939857_G_A	TAF12	6883	1	28939857	28939857	1p35.3	NM_001135218.1	NP_001128690.1	-	A88V	0	0	0.04	Missense	0.065	Type 2	NM_001135218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:28944562_G_T	TAF12	6883	1	28944562	28944562	1p35.3	NM_001135218.1	NP_001128690.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29010147_T_G	GMEB1	10691	1	29010147	29010147	1p35.3	NM_006582.3	NP_006573.2	rs150937827	V8G	0.001	0.003	0	Missense	0.956	Type 1	NM_006582	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29010264_G_T	GMEB1	10691	1	29010264	29010264	1p35.3	NM_006582.3	NP_006573.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29018065_*_+T	GMEB1	10691	1	29018065	29018065	1p35.3	NM_006582.3	NP_006573.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29018200_A_G	GMEB1	10691	1	29018200	29018200	1p35.3	NM_006582.3	NP_006573.2	-	G115G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29023627_T_C	GMEB1	10691	1	29023627	29023627	1p35.3	NM_006582.3	NP_006573.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29037117_A_C	GMEB1	10691	1	29037117	29037117	1p35.3	NM_006582.3	NP_006573.2	-	V328V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29040799_A_G	GMEB1	10691	1	29040799	29040799	1p35.3	NM_006582.3	NP_006573.2	rs16837667	P412P	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29138975_G_T	OPRD1	4985	1	29138975	29138975	1p36.1-p34.3	NM_000911.3	NP_000902.3	rs1042114	C27F	0.93	0.918	0.13	Missense	0.304	Type 1	NM_000911	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	90.909	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	-
chr1:29185525_C_T	OPRD1	4985	1	29185525	29185525	1p36.1-p34.3	NM_000911.3	NP_000902.3	-	A96V	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_000911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29185779_G_A	OPRD1	4985	1	29185779	29185779	1p36.1-p34.3	NM_000911.3	NP_000902.3	-	V181M	0	0	-1	Missense	0.009	Type 2	NM_000911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29189325_G_A	OPRD1	4985	1	29189325	29189325	1p36.1-p34.3	NM_000911.3	NP_000902.3	-	V217M	0	0	-1	Missense	0.009	Type 2	NM_000911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29189543_C_T	OPRD1	4985	1	29189543	29189543	1p36.1-p34.3	NM_000911.3	NP_000902.3	-	I289I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29189597_C_T	OPRD1	4985	1	29189597	29189597	1p36.1-p34.3	NM_000911.3	NP_000902.3	rs2234918	G307G	0.59	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000911	-	-	23.684	76.19	-	-	-	-	73.333	100	82.353	-	37.5	100	100	-	100	-	100	-	35	55.556	50	-	-	100	54.054	100	40	-	-	30	36.364	70	90.909	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	77.778	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr1:29314212_A_G	EPB41	2035	1	29314212	29314212	1p33-p32	NM_004437.3	NP_004428.1	rs141680585	K88R	0.001	0.002	0.01	Missense	0.778	Type 1	NM_001166005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29319829_C_T	EPB41	2035	1	29319829	29319829	1p33-p32	NM_004437.3	NP_004428.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29320013_G_A	EPB41	2035	1	29320013	29320013	1p33-p32	NM_004437.3	NP_004428.1	rs111642750	V214I	0.02	0.038	0	Missense	0.74	Type 1	NM_001166005	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.837	-	-	-
chr1:29342245_C_T	EPB41	2035	1	29342245	29342245	1p33-p32	NM_004437.3	NP_004428.1	rs142874233	P256S	0.002	0.005	0	Missense	0.996	Type 1	NM_203343	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29344732_G_T	EPB41	2035	1	29344732	29344732	1p33-p32	NM_004437.3	NP_004428.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29344734_A_T	EPB41	2035	1	29344734	29344734	1p33-p32	NM_004437.3	NP_004428.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_203342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29379662_A_C	EPB41	2035	1	29379662	29379662	1p33-p32	NM_004437.3	NP_004428.1	-	A526A	0	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203343	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	40	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	80	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr1:29379679_G_A	EPB41	2035	1	29379679	29379679	1p33-p32	NM_004437.3	NP_004428.1	rs138888144	G532D	0	0.006	0.1	Missense	0.003	Type 1	NM_203343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.407	-	-	-
chr1:29385129_T_C	EPB41	2035	1	29385129	29385129	1p33-p32	NM_004437.3	NP_004428.1	-	V625A	0	0	0.71	Missense	0.162	Type 2	NM_001166005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29438907_C_T	EPB41	2035	1	29438907	29438907	1p33-p32	NM_004437.3	NP_004428.1	rs148459745	R726C	0.001	0.00046	0	Missense	0.999	Type 1	NM_203343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29442291_C_T	EPB41	2035	1	29442291	29442291	1p33-p32	NM_004437.3	NP_004428.1	rs536178	T770T	0.08	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203343	-	-	-	-	100	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.039	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	59.259	-	50	46.296	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	44.262	-	100	-
chr1:29475233_*_+CTT	SRSF4	6429	1	29475233	29475233	1p35.3	NM_005626.4	NP_005617.2	-	K392delinsKK	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29475648_T_G	SRSF4	6429	1	29475648	29475648	1p35.3	NM_005626.4	NP_005617.2	rs2230679	E253D	0.74	0.853	0.76	Missense	0	Type 1	NM_005626	92.727	100	91.398	100	96.825	99.01	96.667	98.305	100	42.308	98.319	100	97.531	100	100	27.564	98.913	95.833	99.02	100	98.561	98.462	100	48.193	98.039	100	49.342	97.143	98.98	100	93.939	95.238	46.429	36.905	100	100	94.03	100	100	-	100	99.057	100	-	100	32.5	100	100	95.833	100	100	100	98.947	100	-	100	99.351	100	100	100
chr1:29527028_G_A	MECR	51102	1	29527028	29527028	1p35.3	NM_016011.2	NP_001019903.1	rs148978800	A201V	0.002	0.006	0.19	Missense	0.235	Type 1	NM_001024732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:29528531_C_T	MECR	51102	1	29528531	29528531	1p35.3	NM_016011.2	NP_001019903.1	rs11544658	R151K	0.001	0.002	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001024732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29528541_G_A	MECR	51102	1	29528541	29528541	1p35.3	NM_016011.2	NP_001019903.1	rs138091159	L148L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024732	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29529699_T_C	MECR	51102	1	29529699	29529699	1p35.3	NM_016011.2	NP_001019903.1	rs1062924	A123A	0.76	0.881	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024732	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	19.048	100	-	100	100	100	100	100	54.545	100	100	31.034	100	100	100	100	100	-	45.161	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100
chr1:29542485_C_T	MECR	51102	1	29542485	29542485	1p35.3	NM_016011.2	NP_001019903.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29542637_A_G	MECR	51102	1	29542637	29542637	1p35.3	NM_016011.2	NP_001019903.1	rs1128400	F20L	0.74	0.852	0.44	Missense	0.372	Type 1	NM_001024732	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.809	100	100	100	100	100	34.043	100	100	100	100	100	100	100	63.158	100	100	40.789	100	100	100	100	100	45.946	42.857	100	100	100	100	100	-	100	100	100	36.842	100	34.848	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr1:29557224_C_T	MECR	51102	1	29557224	29557224	1p35.3	NM_016011.2	NP_001019903.1	rs2640466	-	0.72	0.831	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr1:29557385_T_C	MECR	51102	1	29557385	29557385	1p35.3	NM_016011.2	NP_001019903.1	-	T12A	0	0	0.79	Missense	0.001	Type 2	NM_016011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29557442_C_A	MECR	51102	1	29557442	29557442	1p35.3	NM_016011.2	NP_001019903.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29581937_G_A	PTPRU	10076	1	29581937	29581937	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	rs16838065	-	0.16	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.23	45.455	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.443	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:29587141_G_A	PTPRU	10076	1	29587141	29587141	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	-	A290A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29602227_G_T	PTPRU	10076	1	29602227	29602227	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	rs35745442	R471L	0.004	0.006	0.01	Missense	0.864	Type 1	NM_001195001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29606570_C_T	PTPRU	10076	1	29606570	29606570	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	-	A595A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29609471_C_A	PTPRU	10076	1	29609471	29609471	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr1:29611394_G_A	PTPRU	10076	1	29611394	29611394	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29611400_C_A	PTPRU	10076	1	29611400	29611400	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29618387_G_A	PTPRU	10076	1	29618387	29618387	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	rs116098859	P775P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29618561_C_T	PTPRU	10076	1	29618561	29618561	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	29.63	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29630455_C_T	PTPRU	10076	1	29630455	29630455	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	rs2295061	Y855Y	0.35	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195001	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	60	50	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	35	-	-	45.161	37.5	-	-	40	-	28	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	72.727	-	53.846	-	50	100	100	100	40.541	69.231	-	-
chr1:29631847_C_A	PTPRU	10076	1	29631847	29631847	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29631909_A_G	PTPRU	10076	1	29631909	29631909	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	rs2235937	N930S	0.31	0.233	0.56	Missense	0.576	Type 1	NM_001195001	100	29.268	-	-	100	59.524	56.098	28.655	100	-	47.093	-	-	42	-	56.688	51.304	-	-	-	36.806	-	46.061	44.444	100	-	-	50	42.593	-	41.071	47.541	-	-	-	-	25.253	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	41.935	100	47.191	100	-	100	49.528	-	100	41.667
chr1:29637318_G_A	PTPRU	10076	1	29637318	29637318	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	rs6671919	-	0.04	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	57.692	-	39	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29638280_C_T	PTPRU	10076	1	29638280	29638280	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29641846_C_T	PTPRU	10076	1	29641846	29641846	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	rs35816572	-	0.08	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	40.625	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	96	100	-	-	-	-	-
chr1:29641865_G_A	PTPRU	10076	1	29641865	29641865	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	rs35918836	-	0.08	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	44.681	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr1:29644308_G_A	PTPRU	10076	1	29644308	29644308	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	-	A1185T	0	0	0	Missense	0.057	Type 2	NM_001195001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29644328_C_T	PTPRU	10076	1	29644328	29644328	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	rs1045453	R1191R	0.08	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	39.394	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr1:29649874_T_C	PTPRU	10076	1	29649874	29649874	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	rs10915252	-	0.44	0.364	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	50	-	50	66.667	-	36.364	-	50	-	-	100	63.636	50	-	26.667	-	100	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	-
chr1:29650155_C_T	PTPRU	10076	1	29650155	29650155	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	-	H1320Y	0	0.00009	1	Missense	0.175	Type 1	NM_001195001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:29651739_C_T	PTPRU	10076	1	29651739	29651739	1p35.3	NM_005704.4	NP_573439.2	rs139467328	C1380C	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31187154_C_T	MATN1	4146	1	31187154	31187154	1p35	NM_002379.3	NP_002370.1	-	E461K	0	0	0.07	Missense	0.005	Type 2	NM_002379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31188089_C_T	MATN1	4146	1	31188089	31188089	1p35	NM_002379.3	NP_002370.1	rs1065755	E425E	0.29	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002379	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.696	48.913	39.394	-	72.892	-	100	100	95.946	-	-	-	43.056	50.943	62.766	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.128	-	-	-	100	-	70.968	-	-	-	100	-	58.14	-	66	-	-	100	100	100	-	-	100	100
chr1:31188896_G_T	MATN1	4146	1	31188896	31188896	1p35	NM_002379.3	NP_002370.1	-	A356D	0	0	0.01	Missense	0.17	Type 2	NM_002379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31188901_A_G	MATN1	4146	1	31188901	31188901	1p35	NM_002379.3	NP_002370.1	rs20566	T354T	0.61	0.566	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002379	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	29.577	53.061	57.143	-	100	-	100	100	98.214	43.59	-	45.946	51.111	42.857	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	68.519	-	-	100	100	100	76.667	-	-	-	100	-	41.935	-	58.333	-	45.098	100	100	100	-	27.586	100	100
chr1:31188982_G_A	MATN1	4146	1	31188982	31188982	1p35	NM_002379.3	NP_002370.1	-	F327F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31189135_C_T	MATN1	4146	1	31189135	31189135	1p35	NM_002379.3	NP_002370.1	-	L276L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31189151_C_T	MATN1	4146	1	31189151	31189151	1p35	NM_002379.3	NP_002370.1	-	S271N	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_002379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31189614_G_A	MATN1	4146	1	31189614	31189614	1p35	NM_002379.3	NP_002370.1	rs77413864	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31189701_G_A	MATN1	4146	1	31189701	31189701	1p35	NM_002379.3	NP_002370.1	-	P242P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:31191579_C_A	MATN1	4146	1	31191579	31191579	1p35	NM_002379.3	NP_002370.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31208042_C_T	LAPTM5	7805	1	31208042	31208042	1p34	NM_006762.2	NP_006753.1	rs35351292	R226K	0.14	0.195	0.91	Missense	0.002	Type 1	NM_006762	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.579	-	50	-	65.347	-	27.273	41.071	100	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	73.684	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr1:31215364_T_C	LAPTM5	7805	1	31215364	31215364	1p34	NM_006762.2	NP_006753.1	rs1050663	S40S	0.61	0.525	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006762	100	-	-	71.429	-	100	100	54.93	68	42.857	27.103	41.818	51.724	63.889	-	-	-	70	100	-	-	51.282	36.232	-	-	67.901	50	52.941	-	-	-	-	36.667	36	100	-	59.322	-	-	100	100	-	100	50	-	25	-	-	56	-	-	-	-	100	100	100	48.913	-	100	100
chr1:31346057_A_G	SDC3	9672	1	31346057	31346057	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	rs3766284	-	0.18	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31346080_T_C	SDC3	9672	1	31346080	31346080	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	-	K436R	0	0	0.02	Missense	0.958	Type 2	NM_014654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31346199_G_A	SDC3	9672	1	31346199	31346199	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	rs1539360	G396G	0.07	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	56.25	100	43.333	42.857	59.091	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	52.381	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435
chr1:31347320_G_A	SDC3	9672	1	31347320	31347320	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	rs2282440	T329I	0.18	0.009	0.08	Missense	0.484	Type 1	NM_014654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31347399_C_T	SDC3	9672	1	31347399	31347399	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	rs4949184	D303N	0.18	0.229	0.04	Missense	0.997	Type 1	NM_014654	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.979	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.522	30.303	-	58.065
chr1:31347439_C_A	SDC3	9672	1	31347439	31347439	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	rs188640187	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31349642_C_T	SDC3	9672	1	31349642	31349642	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	rs41269521	R209R	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31349647_C_T	SDC3	9672	1	31349647	31349647	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	rs2491132	V208I	0.1	0.151	0.66	Missense	0.031	Type 1	NM_014654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	30	41.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-
chr1:31349748_G_A	SDC3	9672	1	31349748	31349748	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	-	P174L	0	0	0.01	Missense	0.366	Type 2	NM_014654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31349983_C_T	SDC3	9672	1	31349983	31349983	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	rs41269523	A96T	0.005	0.01	0.01	Missense	0.69	Type 1	NM_014654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:31351510_A_G	SDC3	9672	1	31351510	31351510	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	rs113276656	D72D	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014654	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31351513_G_A	SDC3	9672	1	31351513	31351513	1pter-p22.3	NM_014654.3	NP_055469.3	rs1891419	P71P	0.18	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014654	-	-	-	-	-	-	58.333	-	100	47.059	52.5	-	-	100	-	41.667	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	41.667	48.718	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.381	30	-	56
chr1:31413972_T_C	PUM1	9698	1	31413972	31413972	1p35.2	NM_014676.2	NP_055491.1	rs3795433	-	0.12	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	100	-
chr1:31423103_G_A	PUM1	9698	1	31423103	31423103	1p35.2	NM_014676.2	NP_055491.1	rs150516130	G909G	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001020658	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31425200_G_A	PUM1	9698	1	31425200	31425200	1p35.2	NM_014676.2	NP_055491.1	-	L868L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001020658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31426815_A_G	PUM1	9698	1	31426815	31426815	1p35.2	NM_014676.2	NP_055491.1	rs2275741	N779N	0.36	0.369	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001020658	100	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	59.091	-	66	38.095	-	-	94.286	100	-	43.333	100	81.818	59.375	-	36.667	-	-	33.333	-	-	-	-	100	43.333	-	100	-	-	100	65.385	-	-	63.636	-	-	100	-	40	-	35	100	-	-	48.077	75	100	-
chr1:31438872_G_A	PUM1	9698	1	31438872	31438872	1p35.2	NM_014676.2	NP_055491.1	rs10798816	L681L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001020658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31454229_A_G	PUM1	9698	1	31454229	31454229	1p35.2	NM_014676.2	NP_055491.1	rs146732607	L394L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001020658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31532192_A_G	PUM1	9698	1	31532192	31532192	1p35.2	NM_014676.2	NP_055491.1	-	R74R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001020658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31532204_T_C	PUM1	9698	1	31532204	31532204	1p35.2	NM_014676.2	NP_055491.1	-	G70G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001020658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31655410_C_G	NKAIN1	79570	1	31655410	31655410	1p35.2	NM_024522.2	NP_078798.2	rs148810776	V167L	0	0.00046	0.13	Missense	0.984	Type 1	NM_024522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31658085_*_+G	NKAIN1	79570	1	31658085	31658085	1p35.2	NM_024522.2	NP_078798.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31732892_G_A	SNRNP40	9410	1	31732892	31732892	1p35.2	NM_004814.2	NP_004805.2	rs2292165	-	0.2	0.195	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	44.248	-	-	50	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	45.946	100	100	100	-	100	75	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	53.704	100	-	-	-	-	-	53.061
chr1:31740706_A_G	SNRNP40	9410	1	31740706	31740706	1p35.2	NM_004814.2	NP_004805.2	rs3753373	-	0.27	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	46.667	-	49.091	-	-	20.93	22.549	47.059	-	47.917	-	-	-	-	100	-	-	35.294	-	-	-	39.394	39.623	41.818	41.176	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	50	45.161	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:31744168_G_A	SNRNP40	9410	1	31744168	31744168	1p35.2	NM_004814.2	NP_004805.2	rs3737755	-	0.36	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	60	48.276	50	100	-	-	66.25	47.059	100	55	100	46.875	100	-	-	100	100	66.667	100	52.941	100	52.941	33.333	55.556	46.429	-	100	65.789	-	-	-	100	-	50	-	100	29.268	100	60	28.571	77.778	100	-	50	-	100	100	100	-	-	70.588
chr1:31744381_T_C	SNRNP40	9410	1	31744381	31744381	1p35.2	NM_004814.2	NP_004805.2	rs16834326	-	0.09	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31754355_G_C	SNRNP40	9410	1	31754355	31754355	1p35.2	NM_004814.2	NP_004805.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31754367_T_C	SNRNP40	9410	1	31754367	31754367	1p35.2	NM_004814.2	NP_004805.2	rs7513215	-	0.11	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	38.095	100	-	-	-	100	69.231	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	50
chr1:31766206_G_T	SNRNP40	9410	1	31766206	31766206	1p35.2	NM_004814.2	NP_004805.2	rs74617629	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31769528_A_C	SNRNP40	9410	1	31769528	31769528	1p35.2	NM_004814.2	NP_004805.2	rs149833032	L24W	0	0.001	0.01	Missense	0.753	Type 1	NM_004814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31783030_*_-T	ZCCHC17	51538	1	31783030	31783030	1p35.2	NM_016505.2	NP_057589.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31819479_C_T	ZCCHC17	51538	1	31819479	31819479	1p35.2	NM_016505.2	NP_057589.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31842320_T_C	FABP3	2170	1	31842320	31842320	1p33-p32	NM_004102.3	NP_004093.1	rs2228194	K53R	0.02	0.026	0.45	Missense	0.068	Type 1	NM_004102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.068	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	69.268
chr1:31845810_C_T	FABP3	2170	1	31845810	31845810	1p33-p32	NM_004102.3	NP_004093.1	-	D18N	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_004102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31896608_C_T	SERINC2	347735	1	31896608	31896608	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs78029434	T40T	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199037	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31897639_C_T	SERINC2	347735	1	31897639	31897639	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs144416050	T108M	0.001	0.001	0.99	Missense	0.001	Type 1	NM_001199037	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31897643_G_A	SERINC2	347735	1	31897643	31897643	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs2275437	A109A	0.12	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199037	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31898162_C_T	SERINC2	347735	1	31898162	31898162	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs4949401	-	0.36	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	75	100	100	50	40.777	31.707	100	-	38.235	49.02	37.5	-	31.25	94.872	45.652	60	45.714	-	100	100	55.102	100	38.235	100	-	40.385	30.769	38.889	-	-	60.417	-	-	-	100	-	19.512	38.462	100	-	100	50	53.846	57.143	48.276	100	45.333	-	-	100	100	70	-	37.143
chr1:31898234_T_C	SERINC2	347735	1	31898234	31898234	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs4949402	I154I	0.39	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199037	-	100	-	19.231	100	-	56.522	100	100	38.298	51.02	23.288	100	-	37.288	56.923	42.373	48.387	39.024	97.727	48.438	47.917	48.387	-	100	100	50.704	100	28.571	100	40.909	43.662	50	41.379	-	-	55.319	-	-	-	100	-	24.638	-	100	22.857	100	29.167	47.619	59.375	56.25	100	47.853	-	-	100	100	66.667	-	41.176
chr1:31898639_C_T	SERINC2	347735	1	31898639	31898639	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs35976845	G167G	0.04	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199037	-	-	-	-	-	-	77.778	25	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31898687_C_T	SERINC2	347735	1	31898687	31898687	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs2275434	I183I	0.06	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31899529_C_T	SERINC2	347735	1	31899529	31899529	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	-	Y217Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31899684_A_T	SERINC2	347735	1	31899684	31899684	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs10454445	-	0.93	0.92	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	45.763	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:31899704_C_T	SERINC2	347735	1	31899704	31899704	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs10454446	-	0.76	0.731	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.562	100	100	44.186	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	40.741	100	100	100	100	100	100	100	60.465	-	-	-	100	-	39.474	-	100	32.143	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	75	100	52
chr1:31902279_G_A	SERINC2	347735	1	31902279	31902279	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs34728687	G307S	0.06	0.084	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001199037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.538	-	-	55.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	33.058	100	100	100	-	100	62.308	-	-	75.962	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	43.86
chr1:31902305_C_T	SERINC2	347735	1	31902305	31902305	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	-	P315P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31902418_A_G	SERINC2	347735	1	31902418	31902418	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs10047085	-	0.42	0.405	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.029	-	100	-	-	100	-	-	-	42	47.253	51.471	-	100	49.275	30.147	41.509	-	49.398	-	49.505	-	54.023	100	-	-	47.321	-	44.118	-	53.333	43.836	44.286	50	100	-	26.087	100	100	100	-	100	67.925	73.333	-	66.667	-	52.381	58.333	43.478	-	-	49.123	100	100	-	-	27.273	100	46.97
chr1:31905904_*_+CAG	SERINC2	347735	1	31905904	31905904	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs5773362	Q372delinsQQ	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001199037	98.077	100	-	100	98.333	100	100	98.276	25.806	42.857	57	100	96.97	40	98.077	98.214	31.579	100	94.643	100	100	96.296	42.857	47.727	100	100	95.89	96.154	43.59	100	50	53.191	95	100	100	92	100	95.745	100	100	100	100	97.778	100	-	97.826	97.872	100	89.474	100	89.474	-	98.438	100	-	100	37.5	100	100	100
chr1:31906882_A_G	SERINC2	347735	1	31906882	31906882	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs11587589	-	0.89	0.955	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	29.63	100	100	100	100	80	100	100	100	88.889	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:31906932_G_T	SERINC2	347735	1	31906932	31906932	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs146608840	M422I	0.002	0.004	0.01	Missense	0.727	Type 1	NM_001199037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31907061_*_-C	SERINC2	347735	1	31907061	31907061	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:31907089_T_C	SERINC2	347735	1	31907089	31907089	1p35.1	NM_001199039.1	NP_061035.2	rs141375854	-	0.01	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32050459_C_G	TINAGL1	64129	1	32050459	32050459	1p35.2	NM_001204415.1	NP_001191343.1	rs149209488	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.514	-	-	-
chr1:32050517_C_T	TINAGL1	64129	1	32050517	32050517	1p35.2	NM_001204415.1	NP_001191343.1	-	S215F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001204414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32050592_G_A	TINAGL1	64129	1	32050592	32050592	1p35.2	NM_001204415.1	NP_001191343.1	-	R240H	0	0	0.08	Missense	0.893	Type 2	NM_001204414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32052498_G_A	TINAGL1	64129	1	32052498	32052498	1p35.2	NM_001204415.1	NP_001191343.1	-	R410H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001204414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-
chr1:32084861_T_C	HCRTR1	3061	1	32084861	32084861	1p33	NM_001525.2	NP_001516.2	rs11806980	V23A	0.03	0.044	0.58	Missense	0.004	Type 1	NM_001525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32084904_C_T	HCRTR1	3061	1	32084904	32084904	1p33	NM_001525.2	NP_001516.2	rs1056526	R37R	0.35	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001525	100	54.545	-	58.333	100	42.857	-	100	-	100	-	-	61.111	80	48	75	33.333	75	61.111	100	52.632	-	-	33.333	-	100	57.143	-	100	100	-	-	47.059	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	63.636	53.846	100	-	56.522	100	100	100	53.125	72.727	-	100
chr1:32084944_G_A	HCRTR1	3061	1	32084944	32084944	1p33	NM_001525.2	NP_001516.2	-	A51T	0	0	0.02	Missense	0.004	Type 2	NM_001525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:32085136_G_A	HCRTR1	3061	1	32085136	32085136	1p33	NM_001525.2	NP_001516.2	-	C68Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32085170_A_G	HCRTR1	3061	1	32085170	32085170	1p33	NM_001525.2	NP_001516.2	rs111252644	T79T	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32089178_C_A	HCRTR1	3061	1	32089178	32089178	1p33	NM_001525.2	NP_001516.2	rs41501244	L265M	0	0.001	0.16	Missense	0.025	Type 1	NM_001525	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32090725_C_T	HCRTR1	3061	1	32090725	32090725	1p33	NM_001525.2	NP_001516.2	rs41527749	-	0.07	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32092525_A_G	HCRTR1	3061	1	32092525	32092525	1p33	NM_001525.2	NP_001516.2	rs2271933	I408V	0.43	0.504	1	Missense	0	Type 1	NM_001525	100	53.333	-	61.111	100	26.087	33.333	100	-	100	-	-	57.143	48.936	100	60	56.522	55.556	48.276	92.857	37.705	-	-	50	32.5	100	47.826	-	100	100	39.286	-	31.579	51.613	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	46.154	100	52.174	100	-	42.857	100	100	100	43.678	69.231	-	100
chr1:32098732_C_T	PEF1	553115	1	32098732	32098732	1p34	NM_012392.3	NP_036524.1	rs188172132	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32100854_G_A	PEF1	553115	1	32100854	32100854	1p34	NM_012392.3	NP_036524.1	-	Y98Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32119623_G_C	COL16A1	1307	1	32119623	32119623	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	S1460C	0	0	0.04	Missense	0.949	Type 2	NM_001856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32120423_T_C	COL16A1	1307	1	32120423	32120423	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	I1443V	0	0.004	0.89	Missense	0.92	Type 1	NM_001856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32120960_C_T	COL16A1	1307	1	32120960	32120960	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs34811700	P1415P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:32126640_G_A	COL16A1	1307	1	32126640	32126640	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs75813901	-	0.02	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32127038_G_A	COL16A1	1307	1	32127038	32127038	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	H1250Y	0	0	0.58	Missense	0.04	Type 2	NM_001856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32127911_C_T	COL16A1	1307	1	32127911	32127911	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs2271927	-	0.51	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	80.952	100	-	100	-	100	100	-	80	77.778	65	90	-	76.923	-	100	100	-	58.333	66.667	-	-	100	-	-	81.818	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	75	66.667	-	100	-	-	-	-	94.118	85.714	100	-
chr1:32127953_G_A	COL16A1	1307	1	32127953	32127953	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs2271928	D1221D	0.51	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001856	-	81.818	100	-	-	79.167	100	-	100	-	100	100	-	82.143	53.333	51.282	91.667	44.444	66.667	-	100	100	-	48	68.182	-	-	100	-	-	51.852	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	50	71.429	50	-	100	-	-	-	-	80.488	40	100	-
chr1:32128167_G_A	COL16A1	1307	1	32128167	32128167	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs114016347	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-
chr1:32131163_C_G	COL16A1	1307	1	32131163	32131163	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs1356803	-	0.34	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	21.951	-	72.165	100	31.683	-	100	-	100	-	-	46.296	51.087	38.961	54.386	41.667	61.538	37.681	98.438	-	-	53.097	45	39.024	100	42.991	-	100	100	42.373	-	33.333	53.947	-	-	-	-	100	-	-	100	100	29.412	-	100	-	42.857	33.333	36.364	100	-	38.071	100	100	91.667	41.916	58.491	-	44.545
chr1:32133737_C_T	COL16A1	1307	1	32133737	32133737	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs2292988	-	0.37	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	50	66.667	-	100	-	100	94.737	-	33.333	-	25	90	44.444	69.565	-	100	100	-	54.545	56.25	-	70	100	-	-	40	100	41.667	33.333	100	100	100	100	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	50	-	100	-
chr1:32134477_G_A	COL16A1	1307	1	32134477	32134477	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32136168_G_T	COL16A1	1307	1	32136168	32136168	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs2292990	-	0	0.398	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32136168_G_C	COL16A1	1307	1	32136168	32136168	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs2292990	-	0.68	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32138045_G_A	COL16A1	1307	1	32138045	32138045	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs2228553	P1026L	0.01	0.013	0.03	Missense	0.625	Type 1	NM_001856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32146575_G_A	COL16A1	1307	1	32146575	32146575	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	-	0.001	0.0003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32148530_C_T	COL16A1	1307	1	32148530	32148530	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32148571_A_G	COL16A1	1307	1	32148571	32148571	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs10737358	P834P	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001856	100	100	96.154	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:32149721_G_C	COL16A1	1307	1	32149721	32149721	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs34976864	P758A	0.04	0.021	0.01	Missense	0.6	Type 1	NM_001856	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32150411_C_G	COL16A1	1307	1	32150411	32150411	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs78189411	-	0.11	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	94.521	-	33.333	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32151821_T_C	COL16A1	1307	1	32151821	32151821	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32154536_C_T	COL16A1	1307	1	32154536	32154536	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	A565T	0	0	0.01	Missense	0.375	Type 2	NM_001856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32155929_G_A	COL16A1	1307	1	32155929	32155929	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs2297681	-	0.34	0.41	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	27.907	73.333	100	27.273	66.667	16.216	35	-	29.63	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	22.222	48.837	44.231	-	41.667	100	50	51.852	33.333	34.783	-	-	100	-	100	100	-	-	-	83.333	-	100	-	-	58.824	-	50	-	-	100	-	90	46.032	100	-	-
chr1:32157009_G_T	COL16A1	1307	1	32157009	32157009	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs2297679	-	0.15	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32157248_G_C	COL16A1	1307	1	32157248	32157248	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	-	0.02	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32157248_G_T	COL16A1	1307	1	32157248	32157248	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs77868621	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32157648_G_A	COL16A1	1307	1	32157648	32157648	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	G405G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr1:32157661_T_C	COL16A1	1307	1	32157661	32157661	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	K401R	0	0	0.11	Missense	0.457	Type 2	NM_001856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32157668_C_T	COL16A1	1307	1	32157668	32157668	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	G399S	0	0	0	Missense	0.723	Type 2	NM_001856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32158076_T_C	COL16A1	1307	1	32158076	32158076	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs115606583	K398R	0.004	0.007	0.25	Missense	0.523	Type 1	NM_001856	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32158374_T_C	COL16A1	1307	1	32158374	32158374	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs3818788	P369P	0.58	0.669	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001856	95.455	23.81	-	76.19	-	27.273	64.286	100	33.333	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	57.895	37.143	100	100	37.037	100	100	100	36.364	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	45.455	-	100	50	100	100	-	44.595	100	100	100	48.889	100	-	-
chr1:32159716_G_T	COL16A1	1307	1	32159716	32159716	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs41303411	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32160756_G_A	COL16A1	1307	1	32160756	32160756	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32161671_C_T	COL16A1	1307	1	32161671	32161671	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32162639_*_-G	COL16A1	1307	1	32162639	32162639	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	L263fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001856	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32162916_C_T	COL16A1	1307	1	32162916	32162916	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32164063_C_T	COL16A1	1307	1	32164063	32164063	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32164206_T_G	COL16A1	1307	1	32164206	32164206	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs2228550	R90R	0.59	0.696	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001856	97.674	24.242	70.526	71.698	-	34.783	63.158	63.636	45.833	43.333	17.045	40.845	-	58.824	100	99.074	100	-	100	-	100	-	100	59.091	100	100	100	43.137	100	-	53.125	34.694	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	42.857	-	69.388	-	100	42.105	100	100	-	58.242	100	100	100	54.688	100	-	-
chr1:32165388_C_T	COL16A1	1307	1	32165388	32165388	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32165495_G_T	COL16A1	1307	1	32165495	32165495	1p35-p34	NM_001856.3	NP_001847.3	rs2228552	T62K	0.43	0.54	0.07	Missense	0.375	Type 1	NM_001856	100	47.727	61.25	75.862	-	26.829	55.882	59.524	38.095	35	-	33.673	-	44.068	100	100	100	-	98.667	-	100	-	-	46.053	100	100	100	43.103	100	-	60	41.463	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	50	-	68.919	-	100	46.154	100	100	-	46.207	100	100	100	51.111	100	-	-
chr1:32193160_C_T	ADGRB2	576	1	32193160	32193160	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	-	R1540H	0	0	0.01	Missense	0.86	Type 2	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32193647_T_C	ADGRB2	576	1	32193647	32193647	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	rs1127100	A1517A	0.58	0.697	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001703	-	-	63.636	75	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	58.333	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	38.462	-	-	-
chr1:32193790_G_A	ADGRB2	576	1	32193790	32193790	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	rs77499146	T1503M	0.01	0.011	0.01	Missense	0.242	Type 1	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32196584_C_T	ADGRB2	576	1	32196584	32196584	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	rs61744251	L1399L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32196647_C_G	ADGRB2	576	1	32196647	32196647	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	rs909001	P1378P	0.31	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	29.412	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32196889_G_A	ADGRB2	576	1	32196889	32196889	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	rs10914473	L1298L	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32198122_A_C	ADGRB2	576	1	32198122	32198122	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	-	I1239S	0	0	0	Missense	0.905	Type 2	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32203095_A_C	ADGRB2	576	1	32203095	32203095	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	-	F972V	0	0	0.02	Missense	0.862	Type 2	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32203825_T_C	ADGRB2	576	1	32203825	32203825	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	-	V916V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32204160_C_T	ADGRB2	576	1	32204160	32204160	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	rs114561697	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32204214_A_G	ADGRB2	576	1	32204214	32204214	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	rs61741785	H873H	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32205164_C_T	ADGRB2	576	1	32205164	32205164	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	-	G747D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32206075_C_G	ADGRB2	576	1	32206075	32206075	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	-	S621T	0	0	0.73	Missense	0.002	Type 2	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32207064_G_A	ADGRB2	576	1	32207064	32207064	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	-	R568R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32207291_G_T	ADGRB2	576	1	32207291	32207291	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	-	L541M	0	0	0.08	Missense	0.109	Type 2	NM_001703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32207581_T_G	ADGRB2	576	1	32207581	32207581	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	rs2297600	-	0.34	0.34	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	84.507	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	48.611	37.838	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	61.224	53.125	-	-	37.736	-	-	100	-	68.421	-	-	100	-	-	58.462	-	-	-	-	100	-	100	-	-	54.082	-	100	-	-	23.81	-	-
chr1:32221913_G_A	ADGRB2	576	1	32221913	32221913	1p35	NM_001703.2	NP_001694.2	rs4949223	P175P	0.1	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001703	-	-	-	75	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	61.765	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.562	-	100	-	-	-	-	-
chr1:32256590_G_A	SPOCD1	90853	1	32256590	32256590	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	rs35252813	P1089S	0.02	0.023	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_144569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32259361_C_T	SPOCD1	90853	1	32259361	32259361	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	-	E841K	0	0	0.01	Missense	0.068	Type 2	NM_144569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32259775_G_A	SPOCD1	90853	1	32259775	32259775	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	rs141165762	T778M	0.001	0.002	0.03	Missense	0.04	Type 1	NM_144569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32259791_C_T	SPOCD1	90853	1	32259791	32259791	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	rs34341430	A773T	0.01	0.014	0.3	Missense	0	Type 1	NM_144569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32264995_G_A	SPOCD1	90853	1	32264995	32264995	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	rs190957815	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32265101_C_T	SPOCD1	90853	1	32265101	32265101	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	rs41306617	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32279629_G_A	SPOCD1	90853	1	32279629	32279629	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	rs6669563	R436W	0.4	0.36	0	Missense	0.942	Type 1	NM_144569	-	63.636	70.37	-	100	50	50	-	100	52.174	100	27.273	50	-	53.846	-	100	100	54.167	100	55.882	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	38.462
chr1:32279768_G_T	SPOCD1	90853	1	32279768	32279768	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	-	S389R	0	0	0	Missense	0.865	Type 2	NM_144569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32279929_C_T	SPOCD1	90853	1	32279929	32279929	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	-	A336T	0	0	0.02	Missense	0.683	Type 2	NM_144569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32280067_C_T	SPOCD1	90853	1	32280067	32280067	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	-	A290T	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_144569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32280223_G_A	SPOCD1	90853	1	32280223	32280223	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	-	L238L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32280369_G_A	SPOCD1	90853	1	32280369	32280369	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	rs35533335	P189L	0.02	0.014	0.45	Missense	0.981	Type 1	NM_144569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr1:32280610_T_C	SPOCD1	90853	1	32280610	32280610	1p35.2	NM_144569.4	NP_653170.3	rs6664445	T109A	0.68	0.669	1	Missense	0.004	Type 1	NM_144569	100	66.667	100	50	100	80	100	39.13	100	100	100	85.714	100	60	50	69.388	100	-	31.034	93.548	49.091	100	100	100	100	100	41.379	41.176	33.333	100	83.333	51.852	45.714	42.857	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	50	-	57.143	-	-	-	100	-	-	44.444	55.556	-	100
chr1:32377332_G_A	PTP4A2	8073	1	32377332	32377332	1p35	NM_001195101.1	NP_001182029.1	-	C64C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32377442_C_T	PTP4A2	8073	1	32377442	32377442	1p35	NM_001195101.1	NP_001182029.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32498922_A_C	KHDRBS1	10657	1	32498922	32498922	1p32	NM_006559.2	NP_006550.1	-	K253T	0	0	0	Missense	0.084	Type 2	NM_006559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32502689_A_G	KHDRBS1	10657	1	32502689	32502689	1p32	NM_006559.2	NP_006550.1	rs72878613	-	0.05	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32504134_T_G	KHDRBS1	10657	1	32504134	32504134	1p32	NM_006559.2	NP_006550.1	rs141947564	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32542909_C_T	TMEM39B	55116	1	32542909	32542909	1p35.1	NM_018056.2	NP_060526.2	-	L194F	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_018056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32542949_C_T	TMEM39B	55116	1	32542949	32542949	1p35.1	NM_018056.2	NP_060526.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32557486_A_G	TMEM39B	55116	1	32557486	32557486	1p35.1	NM_018056.2	NP_060526.2	rs744455	S267S	0.17	0.135	0	Silent	-1	Type 1	NM_018056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	47.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32568070_C_T	TMEM39B	55116	1	32568070	32568070	1p35.1	NM_018056.2	NP_060526.2	rs41306615	L425L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018056	-	-	-	-	-	36.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32568149_C_T	TMEM39B	55116	1	32568149	32568149	1p35.1	NM_018056.2	NP_060526.2	rs6686994	L452L	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32573728_C_T	KPNA6	23633	1	32573728	32573728	1p35.1	NM_012316.4	NP_036448.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32620212_G_T	KPNA6	23633	1	32620212	32620212	1p35.1	NM_012316.4	NP_036448.1	-	D10Y	0	0	0	Missense	0.227	Type 2	NM_012316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32620319_A_G	KPNA6	23633	1	32620319	32620319	1p35.1	NM_012316.4	NP_036448.1	-	Q45Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-
chr1:32627952_C_T	KPNA6	23633	1	32627952	32627952	1p35.1	NM_012316.4	NP_036448.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32645978_C_T	TXLNA	200081	1	32645978	32645978	1p35.1	NM_175852.3	NP_787048.1	-	A11V	0	0	0	Missense	0.004	Type 2	NM_175852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32647065_G_A	TXLNA	200081	1	32647065	32647065	1p35.1	NM_175852.3	NP_787048.1	-	G131E	0	0	0.3	Missense	0.971	Type 2	NM_175852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32647065_G_T	TXLNA	200081	1	32647065	32647065	1p35.1	NM_175852.3	NP_787048.1	-	G131V	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_175852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32647133_C_G	TXLNA	200081	1	32647133	32647133	1p35.1	NM_175852.3	NP_787048.1	rs56283088	R154G	0.001	0.003	0.1	Missense	0.25	Type 1	NM_175852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32653661_T_C	TXLNA	200081	1	32653661	32653661	1p35.1	NM_175852.3	NP_787048.1	-	V235A	0	0	0	Missense	0.042	Type 2	NM_175852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32658065_*_+TG	TXLNA	200081	1	32658065	32658065	1p35.1	NM_175852.3	NP_787048.1	rs55879873	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	63.636	46.667	-	100	100	-	-	-	100	78.125	100	100	43.75	-	100	-	-	100	100	100	100	56.522	100	100	75	-	-	31.818	-	100	52.941	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	33.333	-	-	55.556	-	-	-	75	-	-	70	-	-	-	69.565	-	-	-
chr1:32660473_C_T	TXLNA	200081	1	32660473	32660473	1p35.1	NM_175852.3	NP_787048.1	rs41311211	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32669499_C_T	CCDC28B	79140	1	32669499	32669499	1p36.11-p34.2	NM_024296.3	NP_077272.2	-	R62C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32669645_C_T	CCDC28B	79140	1	32669645	32669645	1p36.11-p34.2	NM_024296.3	NP_077272.2	rs41263993	F110F	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:32671903_A_C	IQCC	55721	1	32671903	32671903	1p36.11-p34.2	NM_001160042.1	NP_060604.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32672254_G_A	IQCC	55721	1	32672254	32672254	1p36.11-p34.2	NM_001160042.1	NP_060604.2	-	A191T	0	0	-1	Missense	0.003	Type 2	NM_001160042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32672713_C_T	IQCC	55721	1	32672713	32672713	1p36.11-p34.2	NM_001160042.1	NP_060604.2	rs139065150	R264C	0	0.00019	-1	Missense	1	Type 1	NM_001160042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32672754_T_C	IQCC	55721	1	32672754	32672754	1p36.11-p34.2	NM_001160042.1	NP_060604.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32672784_G_C	IQCC	55721	1	32672784	32672784	1p36.11-p34.2	NM_001160042.1	NP_060604.2	rs56663136	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32672785_A_T	IQCC	55721	1	32672785	32672785	1p36.11-p34.2	NM_001160042.1	NP_060604.2	rs60559680	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32672903_C_T	IQCC	55721	1	32672903	32672903	1p36.11-p34.2	NM_001160042.1	NP_060604.2	-	R287R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160042	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32672908_T_G	IQCC	55721	1	32672908	32672908	1p36.11-p34.2	NM_001160042.1	NP_060604.2	rs3903683	F289C	0.17	0.144	-1	Missense	0	Type 1	NM_001160042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32672932_G_A	IQCC	55721	1	32672932	32672932	1p36.11-p34.2	NM_001160042.1	NP_060604.2	rs12032332	C297Y	0.11	0.04	-1	Missense	0.372	Type 1	NM_001160042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	40	-	-	54.545	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr1:32673158_G_T	IQCC	55721	1	32673158	32673158	1p36.11-p34.2	NM_001160042.1	NP_060604.2	-	Q372H	0	0	-1	Missense	0.995	Type 2	NM_001160042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32673225_C_T	IQCC	55721	1	32673225	32673225	1p36.11-p34.2	NM_001160042.1	NP_060604.2	-	L395L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32682558_T_C	TMEM234	56063	1	32682558	32682558	1p36.11-p34.2	NM_019118.3	NP_061991.3	rs12129323	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32682939_A_G	TMEM234	56063	1	32682939	32682939	1p36.11-p34.2	NM_019118.3	NP_061991.3	rs150973881	A83A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32682962_C_A	TMEM234	56063	1	32682962	32682962	1p36.11-p34.2	NM_019118.3	NP_061991.3	rs41311189	-	0.13	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	49.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32687964_G_A	-	-	1	32687964	32687964	-	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32694819_A_G	EIF3I	8668	1	32694819	32694819	1p34.1	NM_003757.2	NP_003748.1	rs72666792	-	0.13	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	44.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32696540_G_T	EIF3I	8668	1	32696540	32696540	1p34.1	NM_003757.2	NP_003748.1	-	L272F	0	0	0.09	Missense	0.021	Type 2	NM_003757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32696628_A_C	EIF3I	8668	1	32696628	32696628	1p34.1	NM_003757.2	NP_003748.1	rs72666795	-	0.16	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	33.784	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32713101_G_A	FAM167B	84734	1	32713101	32713101	1p35.1	NM_032648.2	NP_116037.2	-	V27M	0	0	0.02	Missense	0.497	Type 2	NM_032648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32713199_A_G	FAM167B	84734	1	32713199	32713199	1p35.1	NM_032648.2	NP_116037.2	rs2291063	Q59Q	0.14	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32740382_C_A	LCK	3932	1	32740382	32740382	1p34.3	NM_005356.3	NP_001036236.1	-	T50T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32740628_C_T	LCK	3932	1	32740628	32740628	1p34.3	NM_005356.3	NP_001036236.1	-	P74P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32742289_C_A	LCK	3932	1	32742289	32742289	1p34.3	NM_005356.3	NP_001036236.1	-	A289D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001042771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32745323_A_G	LCK	3932	1	32745323	32745323	1p34.3	NM_005356.3	NP_001036236.1	-	N339S	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_001042771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32745488_G_A	LCK	3932	1	32745488	32745488	1p34.3	NM_005356.3	NP_001036236.1	-	R363H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001042771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32745587_C_T	LCK	3932	1	32745587	32745587	1p34.3	NM_005356.3	NP_001036236.1	-	A396V	0	0	0	Missense	0.603	Type 2	NM_001042771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32751160_G_A	LCK	3932	1	32751160	32751160	1p34.3	NM_005356.3	NP_001036236.1	-	R458H	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_001042771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32751237_C_T	LCK	3932	1	32751237	32751237	1p34.3	NM_005356.3	NP_001036236.1	-	R484W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001042771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32782245_T_C	HDAC1	3065	1	32782245	32782245	1p34	NM_004964.2	NP_004955.2	rs143436449	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	42.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32782332_C_T	HDAC1	3065	1	32782332	32782332	1p34	NM_004964.2	NP_004955.2	-	R77C	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_004964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32798622_A_C	HDAC1	3065	1	32798622	32798622	1p34	NM_004964.2	NP_004955.2	-	K476Q	0	0	0.03	Missense	0.08	Type 2	NM_004964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32800531_G_A	MARCKSL1	65108	1	32800531	32800531	1p35.1	NM_023009.6	NP_075385.1	-	T85T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32800706_G_A	MARCKSL1	65108	1	32800706	32800706	1p35.1	NM_023009.6	NP_075385.1	rs8176777	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32828293_G_A	TSSK3	81629	1	32828293	32828293	1p35-p34	NM_052841.3	NP_443073.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32829290_C_T	TSSK3	81629	1	32829290	32829290	1p35-p34	NM_052841.3	NP_443073.1	rs147988366	A80A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:32829417_C_A	TSSK3	81629	1	32829417	32829417	1p35-p34	NM_052841.3	NP_443073.1	-	R123S	0	0	0.14	Missense	0.02	Type 2	NM_052841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32833959_T_C	BSDC1	55108	1	32833959	32833959	1p35.1	NM_001143890.1	NP_001137360.1	-	-	0	0	0	Intronic	0.27	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32833992_C_T	BSDC1	55108	1	32833992	32833992	1p35.1	NM_001143890.1	NP_001137360.1	-	-	0	0	0	Intronic	0.036	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:32841819_C_T	BSDC1	55108	1	32841819	32841819	1p35.1	NM_001143890.1	NP_001137360.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32841862_C_T	BSDC1	55108	1	32841862	32841862	1p35.1	NM_001143890.1	NP_001137360.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001143888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32842281_A_C	BSDC1	55108	1	32842281	32842281	1p35.1	NM_001143890.1	NP_001137360.1	-	I151M	0	0	0.03	Missense	0.006	Type 2	NM_001143890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32842319_T_C	BSDC1	55108	1	32842319	32842319	1p35.1	NM_001143890.1	NP_001137360.1	rs34885668	I139V	0.01	0.027	0.24	Missense	0.002	Type 1	NM_001143890	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	65.217	81.25	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	42.857	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294
chr1:32849533_G_A	BSDC1	55108	1	32849533	32849533	1p35.1	NM_001143890.1	NP_001137360.1	rs35849659	I102I	0.004	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:32859956_C_T	BSDC1	55108	1	32859956	32859956	1p35.1	NM_001143890.1	NP_001137360.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33059343_A_G	ZBTB8A	653121	1	33059343	33059343	1p35.1	NM_001040441.1	NP_001035531.1	rs61998256	K271E	0.001	0.00019	0.45	Missense	0.009	Type 1	NM_001040441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33060842_*_-T	ZBTB8A	653121	1	33060842	33060842	1p35.1	NM_001040441.1	NP_001035531.1	rs11327743	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	96.97	-
chr1:33065688_A_G	ZBTB8A	653121	1	33065688	33065688	1p35.1	NM_001040441.1	NP_001035531.1	rs144152354	I332V	0	0.00019	-1	Missense	0.767	Type 1	NM_001040441	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33065947_G_C	ZBTB8A	653121	1	33065947	33065947	1p35.1	NM_001040441.1	NP_001035531.1	rs704886	G418A	1	0	0	Missense	0	Type 1	NM_001040441	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:33099524_A_G	ZBTB8OS	339487	1	33099524	33099524	1p35.1	NM_178547.2	NP_848642.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33100323_T_C	ZBTB8OS	339487	1	33100323	33100323	1p35.1	NM_178547.2	NP_848642.1	rs7538942	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33116173_G_A	ZBTB8OS	339487	1	33116173	33116173	1p35.1	NM_178547.2	NP_848642.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	46.939	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33116206_A_T	-	-	1	33116206	33116206	-	-	-	rs41265851	-	0.03	0.034	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:33117662_G_T	RBBP4	5928	1	33117662	33117662	1p35.1	NM_001135256.1	NP_001128728.1	-	R54I	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001135255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33134006_G_A	RBBP4	5928	1	33134006	33134006	1p35.1	NM_001135256.1	NP_001128728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33134823_T_C	RBBP4	5928	1	33134823	33134823	1p35.1	NM_001135256.1	NP_001128728.1	rs60231808	-	0.07	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33134989_A_G	RBBP4	5928	1	33134989	33134989	1p35.1	NM_001135256.1	NP_001128728.1	rs359956	-	0.81	0.828	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	37.931	44.444	100	100	100	60.87	45.455	34.783	100	100	100	100	100	100	100	100	29.412	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100
chr1:33134993_T_C	RBBP4	5928	1	33134993	33134993	1p35.1	NM_001135256.1	NP_001128728.1	rs61798955	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33138228_A_G	RBBP4	5928	1	33138228	33138228	1p35.1	NM_001135256.1	NP_001128728.1	rs143421423	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr1:33145220_C_A	RBBP4	5928	1	33145220	33145220	1p35.1	NM_001135256.1	NP_001128728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33149705_*_-AG	RBBP4	5928	1	33149705	33149706	1p35.1	NM_001135256.1	NP_001128728.1	rs34250196	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	47.826	45	-	-	-	-	43.75	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33160491_C_T	SYNC	81493	1	33160491	33160491	1p35.1	NM_030786.2	NP_110413.2	-	R403Q	0	0	0.09	Missense	0.991	Type 2	NM_001161708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33160644_T_G	SYNC	81493	1	33160644	33160644	1p35.1	NM_030786.2	NP_110413.2	rs3795424	E352A	0.06	0.027	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001161708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	69.565	-	-	-	-	59.091	45	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33233498_C_T	KIAA1522	57648	1	33233498	33233498	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	rs11803515	P57S	0.02	0.025	0.03	Missense	0.548	Type 1	NM_001198972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33235331_G_A	KIAA1522	57648	1	33235331	33235331	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	-	R156Q	0	0	0	Missense	0.694	Type 2	NM_001198972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33235626_G_A	KIAA1522	57648	1	33235626	33235626	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	rs3737995	A223A	0.32	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198972	-	-	-	-	100	61.538	-	100	-	-	41.667	-	-	40	-	31.25	57.143	-	-	-	-	100	-	-	92.308	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	76.923	100	-	-	-	100	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	47.826	-	-	-
chr1:33235634_G_A	KIAA1522	57648	1	33235634	33235634	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	-	G226D	0	0	0.02	Missense	0.482	Type 2	NM_001198972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33235651_A_G	KIAA1522	57648	1	33235651	33235651	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	rs12730560	M232V	0.15	0.162	0.78	Missense	0.292	Type 1	NM_001198972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	100	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	75	-	-
chr1:33235789_C_T	KIAA1522	57648	1	33235789	33235789	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	rs41306613	P278S	0.02	0.029	0.39	Missense	0.569	Type 1	NM_001198972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33236160_G_A	KIAA1522	57648	1	33236160	33236160	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	-	G401G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33236255_G_A	KIAA1522	57648	1	33236255	33236255	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	rs116386430	R433H	0.001	0.002	0.03	Missense	0.483	Type 1	NM_001198972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33236483_G_A	KIAA1522	57648	1	33236483	33236483	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	rs138055320	R509Q	0.002	0.005	0.57	Missense	0.237	Type 1	NM_001198972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:33236656_G_A	KIAA1522	57648	1	33236656	33236656	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	-	V567I	0	0	0.15	Missense	0.333	Type 2	NM_001198972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33236972_C_A	KIAA1522	57648	1	33236972	33236972	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	-	P672H	0	0	0	Missense	0.617	Type 2	NM_001198972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33237239_C_T	KIAA1522	57648	1	33237239	33237239	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	rs114127179	S761F	0.01	0.014	0.02	Missense	0.568	Type 1	NM_001198972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33238049_T_G	KIAA1522	57648	1	33238049	33238049	1p35.1	NM_001198973.1	NP_001185901.1	-	-	0.001	0.0005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	50	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33245802_C_G	YARS	8565	1	33245802	33245802	1p35.1	NM_003680.3	NP_003671.1	rs699005	L406L	0.09	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003680	-	39.535	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	25.862	-	-	-	60.577	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	57.447	67.816	-	40.223	100	-	-	-	66.667	-	-
chr1:33272238_G_A	YARS	8565	1	33272238	33272238	1p35.1	NM_003680.3	NP_003671.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33276484_C_T	YARS	8565	1	33276484	33276484	1p35.1	NM_003680.3	NP_003671.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33282775_C_A	YARS	8565	1	33282775	33282775	1p35.1	NM_003680.3	NP_003671.1	rs72654020	-	0.09	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	-	80	-	-	-	-	34.615	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	56.25	100	-	-	-	85.714	-	-
chr1:33292008_G_A	S100PBP	64766	1	33292008	33292008	1p35.1	NM_022753.3	NP_001243050.1	rs61739743	S103N	0.01	0.01	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_001256121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33292199_T_A	S100PBP	64766	1	33292199	33292199	1p35.1	NM_022753.3	NP_001243050.1	-	S167T	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_001256121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33292200_C_T	S100PBP	64766	1	33292200	33292200	1p35.1	NM_022753.3	NP_001243050.1	rs144614847	S167L	0	0.00009	0	Missense	0.252	Type 1	NM_001256121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33292442_C_T	S100PBP	64766	1	33292442	33292442	1p35.1	NM_022753.3	NP_001243050.1	rs146571632	P248S	0	0.00009	0	Missense	0.526	Type 1	NM_001256121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33330432_A_G	FNDC5	252995	1	33330432	33330432	1p35.1	NM_001171941.2	NP_001165411.2	rs1284368	-	0.99	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:33333927_G_A	FNDC5	252995	1	33333927	33333927	1p35.1	NM_001171941.2	NP_001165411.2	rs149496621	A16A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33360933_G_T	TMEM54	113452	1	33360933	33360933	1p35-p34	NM_033504.2	NP_277039.1	-	P189P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33361287_G_A	TMEM54	113452	1	33361287	33361287	1p35-p34	NM_033504.2	NP_277039.1	rs10914632	L110F	0.01	0.019	0.01	Missense	0.926	Type 1	NM_033504	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	40
chr1:33361552_C_T	TMEM54	113452	1	33361552	33361552	1p35-p34	NM_033504.2	NP_277039.1	rs139394643	A77T	0.001	0.003	0.53	Missense	0	Type 1	NM_033504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33363705_C_T	TMEM54	113452	1	33363705	33363705	1p35-p34	NM_033504.2	NP_277039.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33363911_C_A	TMEM54	113452	1	33363911	33363911	1p35-p34	NM_033504.2	NP_277039.1	-	S9I	0	0	0.02	Missense	0.201	Type 2	NM_033504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33402515_C_T	RNF19B	127544	1	33402515	33402515	1p35.1	NM_153341.2	NP_001120833.1	rs35462688	S697S	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	44.444	-	66.667	51.613	-	50	-	-	-	-	63.043	-	-
chr1:33402542_G_C	RNF19B	127544	1	33402542	33402542	1p35.1	NM_153341.2	NP_001120833.1	rs35756506	P688P	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	35.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	27.273	-	-	-	-	36.364	-	70.37	56.897	-	53.077	-	-	-	-	62.5	-	-
chr1:33402742_C_T	RNF19B	127544	1	33402742	33402742	1p35.1	NM_153341.2	NP_001120833.1	-	E622K	0	0	0.33	Missense	0.545	Type 2	NM_153341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33409693_G_A	RNF19B	127544	1	33409693	33409693	1p35.1	NM_153341.2	NP_001120833.1	rs194645	G443G	0.2	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127361	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	47.059	50	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	44.118	66.667	41.667	100	-	100	-	46.667	39.13	42.857	-	100	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33476403_G_A	AK2	204	1	33476403	33476403	1p34	NM_001199199.1	NP_001616.1	rs113309753	-	0.001	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33478783_T_C	AK2	204	1	33478783	33478783	1p34	NM_001199199.1	NP_001616.1	-	X240X	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33478983_G_A	AK2	204	1	33478983	33478983	1p34	NM_001199199.1	NP_001616.1	rs79403800	I165I	0	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199199	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33487277_T_C	AK2	204	1	33487277	33487277	1p34	NM_001199199.1	NP_001616.1	rs184683619	I83V	0.001	0.001	0.08	Missense	0.054	Type 1	NM_001199199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33558831_G_A	AZIN2	113451	1	33558831	33558831	1p35.1	NM_052998.2	NP_443724.1	rs144010458	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr1:33560210_C_T	AZIN2	113451	1	33560210	33560210	1p35.1	NM_052998.2	NP_443724.1	rs140229682	R217W	0	0.00037	0	Missense	1	Type 1	NM_052998	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33560338_A_G	AZIN2	113451	1	33560338	33560338	1p35.1	NM_052998.2	NP_443724.1	rs804428	-	0.98	0.96	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.153	100	100	100	42.308	100	100	100	100	100	100	100	100	28.966	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.815	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.105	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr1:33583621_T_G	AZIN2	113451	1	33583621	33583621	1p35.1	NM_052998.2	NP_443724.1	-	V383G	0	0	0	Missense	0.939	Type 2	NM_052998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33585816_G_A	AZIN2	113451	1	33585816	33585816	1p35.1	NM_052998.2	NP_443724.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33612789_C_T	TRIM62	55223	1	33612789	33612789	1p35.1	NM_018207.2	NP_060677.2	rs61737100	V473I	0.02	0.027	0	Missense	0.778	Type 1	NM_018207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33612959_*_-A	TRIM62	55223	1	33612959	33612959	1p35.1	NM_018207.2	NP_060677.2	-	V416fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33613003_C_T	TRIM62	55223	1	33613003	33613003	1p35.1	NM_018207.2	NP_060677.2	-	T401T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33613058_C_A	TRIM62	55223	1	33613058	33613058	1p35.1	NM_018207.2	NP_060677.2	-	S383I	0	0	0.07	Missense	0.903	Type 2	NM_018207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33613158_C_T	TRIM62	55223	1	33613158	33613158	1p35.1	NM_018207.2	NP_060677.2	-	V350I	0	0	0.6	Missense	0.907	Type 2	NM_018207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33625275_C_T	TRIM62	55223	1	33625275	33625275	1p35.1	NM_018207.2	NP_060677.2	rs35622844	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:33631069_C_A	TRIM62	55223	1	33631069	33631069	1p35.1	NM_018207.2	NP_060677.2	rs2306257	-	0.19	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	54.545	-	34.483	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	-	100	41.667	-	-	-	-	-	100	100	33.333	-	-	-	-	-	38.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	75
chr1:33646950_A_G	TRIM62	55223	1	33646950	33646950	1p35.1	NM_018207.2	NP_060677.2	rs622407	H28H	0.77	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018207	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	84.615	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.158	-	-	33.333	100	-	36.364	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	87.5	-	-	100	100	-	-	-	83.333	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr1:33741707_C_G	ZNF362	149076	1	33741707	33741707	1p35.1	NM_152493.2	NP_689706.2	-	A15A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33741787_G_A	ZNF362	149076	1	33741787	33741787	1p35.1	NM_152493.2	NP_689706.2	rs12743549	-	0.17	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	44	-	-	100	-	-	-	-	35.185	66.667	-	41.176	77.273	59.524	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	57.895	-	-	-	-	100	28.571	-	100	-	-	-	46.667	66.667	-	-	53.448	100	-	-	-	-	-	44.737
chr1:33741895_G_A	ZNF362	149076	1	33741895	33741895	1p35.1	NM_152493.2	NP_689706.2	rs12743740	-	0.17	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33760743_T_C	ZNF362	149076	1	33760743	33760743	1p35.1	NM_152493.2	NP_689706.2	rs4641276	-	0.82	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	68.966	100	100	100	62.791	100	100	100	100	100	100	46.875	100	100	-	100	100	100	100	48	35.897	100	41.176	27.907	22.951	100	39.623	100	100	100	100	100	100	100	-	63.158	100	100	100	100	-	66.337	100	-	56.667	100	36	46.154	36	100	100	40.237	-	100	100	100	100	100	54.412
chr1:33760794_A_G	ZNF362	149076	1	33760794	33760794	1p35.1	NM_152493.2	NP_689706.2	-	N345S	0	0	0.29	Missense	0.188	Type 2	NM_152493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33760941_G_A	ZNF362	149076	1	33760941	33760941	1p35.1	NM_152493.2	NP_689706.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr1:33764618_G_A	ZNF362	149076	1	33764618	33764618	1p35.1	NM_152493.2	NP_689706.2	rs35620942	G412S	0.001	0.001	0.34	Missense	0	Type 1	NM_152493	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33764668_C_T	ZNF362	149076	1	33764668	33764668	1p35.1	NM_152493.2	NP_689706.2	rs143607470	-	0.01	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:33790496_G_A	PHC2	1912	1	33790496	33790496	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	rs11554674	Y314Y	0.17	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004427	-	51.282	-	-	-	22.093	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	100	-	-	-	-	45.918	50	-	59.494	71.429	71.591	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	100	37.143	-	-	-	-	100	25	-	100	32.759	-	-	41.667	57.143	-	-	52.294	100	-	-	-	-	-	41.27
chr1:33790652_C_T	PHC2	1912	1	33790652	33790652	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	rs78684700	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:33795831_CAGG_CG	PHC2	1912	1	33795831	33795834	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33799766_C_A	PHC2	1912	1	33799766	33799766	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	-	Q26H	0	0	0.02	Missense	0.03	Type 2	NM_004427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33799900_G_A	PHC2	1912	1	33799900	33799900	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	rs12734630	-	0.17	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	64.706	-	50	100	54.545	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095	-	-	-	-	95.238	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-
chr1:33820033_C_T	PHC2	1912	1	33820033	33820033	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	rs16835408	T508T	0.12	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	42.491	28.244	-	-	53.465	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	40.65	-	-	-	-	67.47	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-
chr1:33820134_C_T	PHC2	1912	1	33820134	33820134	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	rs12026290	V475M	0.17	0.172	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_198040	-	34.615	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	100	-	-	-	-	46.835	60.784	-	37.209	74.286	77.143	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	100	24	-	-	-	-	100	18.519	-	100	39.13	-	61.538	44.444	41.176	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	40.541
chr1:33820146_C_T	PHC2	1912	1	33820146	33820146	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	rs142759750	D471N	0	0.00037	0.08	Missense	0.14	Type 1	NM_198040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:33820519_C_T	PHC2	1912	1	33820519	33820519	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	-	E438K	0	0	0.04	Missense	0.502	Type 2	NM_198040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:33820632_G_A	PHC2	1912	1	33820632	33820632	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	rs146954923	P400L	0.001	0.001	0	Missense	0.899	Type 1	NM_198040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33832865_A_G	PHC2	1912	1	33832865	33832865	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	rs6425816	P276P	0.71	0.73	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198040	100	51.724	34.483	82.927	-	30.303	100	100	100	-	100	31.481	100	45.614	100	100	46.809	-	43.662	97.917	100	61.111	41.772	100	54.286	67.308	52.941	100	67.857	-	100	49.206	45.614	41.935	100	100	100	100	-	100	100	100	28.07	-	100	27.273	100	100	50	100	100	100	100	100	-	-	40.196	95.652	100	100
chr1:33832933_G_A	PHC2	1912	1	33832933	33832933	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	rs10914692	P254S	0.11	0.131	0.3	Missense	0.991	Type 1	NM_198040	-	-	-	-	-	-	-	54.348	57.895	-	45.614	-	36.364	42.308	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-
chr1:33836025_C_T	PHC2	1912	1	33836025	33836025	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	-	Q191Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33836164_G_A	PHC2	1912	1	33836164	33836164	1p34.3	NM_198040.2	NP_932157.1	rs41265897	A145V	0.02	0.027	0.01	Missense	0.891	Type 1	NM_198040	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33945011_G_A	ZSCAN20	7579	1	33945011	33945011	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	R41H	0	0.001	0.21	Missense	0	Type 1	NM_145238	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33945127_C_G	ZSCAN20	7579	1	33945127	33945127	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	L80V	0	0	0	Missense	0.846	Type 2	NM_145238	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33945192_T_A	ZSCAN20	7579	1	33945192	33945192	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	rs16835507	T101T	0.08	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145238	100	53.333	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	50	-	100	-	-	-	-	51.064	-	-	-
chr1:33954141_T_G	ZSCAN20	7579	1	33954141	33954141	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	V165G	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_145238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33954220_C_T	ZSCAN20	7579	1	33954220	33954220	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	rs146912787	A191A	0.001	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145238	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33954221_G_A	ZSCAN20	7579	1	33954221	33954221	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	E192K	0	0.0001	0.66	Missense	0	Type 1	NM_145238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33954805_C_T	ZSCAN20	7579	1	33954805	33954805	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	rs78576717	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	44.444	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33956743_G_A	ZSCAN20	7579	1	33956743	33956743	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	rs41265903	E295E	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145238	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33956890_T_C	ZSCAN20	7579	1	33956890	33956890	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	rs41265905	S344S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:33956939_G_A	ZSCAN20	7579	1	33956939	33956939	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	A361T	0	0	0	Missense	0.58	Type 2	NM_145238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33956999_A_C	ZSCAN20	7579	1	33956999	33956999	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	K381Q	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_145238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33957130_C_A	ZSCAN20	7579	1	33957130	33957130	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	rs3795419	A424A	0.18	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145238	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	54.545	-	-	70	-	35	27.273	56	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	60	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	35.714	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.158
chr1:33957152_T_G	ZSCAN20	7579	1	33957152	33957152	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	rs4403594	Y432D	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_145238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:33958903_G_T	ZSCAN20	7579	1	33958903	33958903	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	A521S	0	0	0	Missense	0.867	Type 2	NM_145238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960062_A_G	ZSCAN20	7579	1	33960062	33960062	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	rs9943259	A706A	0.75	0.803	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145238	100	47.619	30.667	75	97.619	56.522	100	-	24	40.909	52.222	32.692	100	100	100	100	100	-	42.857	-	-	100	100	100	100	73.333	100	-	100	100	50	60	100	100	100	100	29.167	100	64.516	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100
chr1:33960617_T_C	ZSCAN20	7579	1	33960617	33960617	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	I891I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145238	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960626_A_G	ZSCAN20	7579	1	33960626	33960626	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	Q894Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145238	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960635_T_C	ZSCAN20	7579	1	33960635	33960635	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	H897H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145238	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960934_A_G	ZSCAN20	7579	1	33960934	33960934	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	N997S	0	0	0.11	Missense	0.998	Type 2	NM_145238	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960946_G_A	ZSCAN20	7579	1	33960946	33960946	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	S1001N	0	0	0.1	Missense	0.993	Type 2	NM_145238	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960947_T_G	ZSCAN20	7579	1	33960947	33960947	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	S1001R	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_145238	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960950_T_C	ZSCAN20	7579	1	33960950	33960950	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	L1002L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145238	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960953_T_C	ZSCAN20	7579	1	33960953	33960953	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	I1003I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145238	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960955_T_C	ZSCAN20	7579	1	33960955	33960955	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	I1004T	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_145238	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960956_T_A	ZSCAN20	7579	1	33960956	33960956	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	I1004I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145238	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960966_A_G	ZSCAN20	7579	1	33960966	33960966	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	I1008V	0	0	0.15	Missense	0.984	Type 2	NM_145238	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960968_C_G	ZSCAN20	7579	1	33960968	33960968	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	I1008M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_145238	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960977_G_A	ZSCAN20	7579	1	33960977	33960977	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	G1011G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145238	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33960983_A_G	ZSCAN20	7579	1	33960983	33960983	1p34.3	NM_145238.3	NP_660281.2	-	K1013K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33985237_C_T	CSMD2	114784	1	33985237	33985237	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	E3449K	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33987058_G_A	CSMD2	114784	1	33987058	33987058	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33990512_C_T	CSMD2	114784	1	33990512	33990512	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	D3312N	0	0	0.06	Missense	0.98	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:33998753_C_T	CSMD2	114784	1	33998753	33998753	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	T3212T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34002679_C_A	CSMD2	114784	1	34002679	34002679	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs61801993	T3130T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34006174_G_A	CSMD2	114784	1	34006174	34006174	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	F3050F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34008297_A_G	CSMD2	114784	1	34008297	34008297	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs1000418	-	0.23	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	25.806	-	-	30.909	-	52.632	-	39.394	-	-	-	-	-	-	41.463	77.273	-	-	-	52.273	100	30.769	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	28.889	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857
chr1:34011789_C_A	CSMD2	114784	1	34011789	34011789	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	G2839V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34015750_C_T	CSMD2	114784	1	34015750	34015750	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34033352_T_A	CSMD2	114784	1	34033352	34033352	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs146745031	T2718S	0	0.00028	0.88	Missense	0.361	Type 1	NM_052896	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34035114_T_C	CSMD2	114784	1	34035114	34035114	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs34047235	N2666S	0.01	0.018	0.21	Missense	0.004	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34035130_G_C	CSMD2	114784	1	34035130	34035130	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs34850622	L2661V	0.04	0.051	0.15	Missense	0.924	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34037171_C_A	CSMD2	114784	1	34037171	34037171	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	G2642C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34037281_C_T	CSMD2	114784	1	34037281	34037281	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	R2605Q	0	0	0.34	Missense	0.999	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	53.333	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34038214_T_C	CSMD2	114784	1	34038214	34038214	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs2641962	M2554V	0.5	0.491	0.51	Missense	0	Type 1	NM_052896	-	-	100	-	-	100	64.706	100	100	-	100	-	39.655	-	100	29.801	-	100	100	100	33.75	-	-	100	20.513	100	-	47.458	96.154	94.737	52	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	44.444	44.444	24	25.532	-	42.202	-	100	100	-	-	100	-
chr1:34042877_C_G	CSMD2	114784	1	34042877	34042877	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs56033555	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34043017_G_A	CSMD2	114784	1	34043017	34043017	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	P2487P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34043052_G_A	CSMD2	114784	1	34043052	34043052	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	H2476Y	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34052140_A_G	CSMD2	114784	1	34052140	34052140	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	Y2341H	0	0	0.4	Missense	0.002	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34052210_G_T	CSMD2	114784	1	34052210	34052210	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	I2317I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34066489_C_T	CSMD2	114784	1	34066489	34066489	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	G2280R	0	0	0	Missense	0.837	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34066530_T_C	CSMD2	114784	1	34066530	34066530	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	N2266S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	61.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34066566_C_T	CSMD2	114784	1	34066566	34066566	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs140769172	R2254Q	0	0.004	0.02	Missense	0.243	Type 1	NM_052896	-	-	67.251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34070979_G_A	CSMD2	114784	1	34070979	34070979	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	F2147F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34071000_G_A	CSMD2	114784	1	34071000	34071000	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	N2140N	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935
chr1:34071065_C_T	CSMD2	114784	1	34071065	34071065	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs147076022	E2119K	0.005	0.006	0.02	Missense	0.956	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34071525_C_T	CSMD2	114784	1	34071525	34071525	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs1874045	R2096K	0.54	0.516	0	Missense	0.003	Type 1	NM_052896	100	50	-	-	-	100	60	61.111	25.926	61.224	46.667	-	100	41.463	100	34.711	100	-	-	100	100	41.667	39.683	40	100	-	37.5	50.909	37.209	100	100	51.562	64.151	49.231	-	-	55.446	100	100	-	-	-	65	33.333	100	100	100	100	100	100	100	-	100	27.273	100	-	100	100	-	42.268
chr1:34080103_C_G	CSMD2	114784	1	34080103	34080103	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34080179_G_T	CSMD2	114784	1	34080179	34080179	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	L1980M	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34080180_G_A	CSMD2	114784	1	34080180	34080180	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	I1979I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34080196_T_C	CSMD2	114784	1	34080196	34080196	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	E1974G	0	0	0.07	Missense	0.277	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34080221_C_A	CSMD2	114784	1	34080221	34080221	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34090112_C_A	CSMD2	114784	1	34090112	34090112	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34090180_G_A	CSMD2	114784	1	34090180	34090180	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	P1815L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34090261_C_T	CSMD2	114784	1	34090261	34090261	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34090679_T_C	CSMD2	114784	1	34090679	34090679	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs16835683	Q1784Q	0.08	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	38.71	-	-	38.462	-	-	-	-	-	59.091	62.069	-	-	34.483	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34102054_G_A	CSMD2	114784	1	34102054	34102054	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs141475511	H1585H	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34102069_G_A	CSMD2	114784	1	34102069	34102069	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	V1580V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34112303_G_A	CSMD2	114784	1	34112303	34112303	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs10798976	L1533L	0.1	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34123617_C_T	CSMD2	114784	1	34123617	34123617	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	G1419E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34128482_G_A	CSMD2	114784	1	34128482	34128482	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34158482_C_T	CSMD2	114784	1	34158482	34158482	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs12757320	-	0.34	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	20.69	100	100	-	-	63.636	65.432	95.833	-	56.329	50.794	-	100	-	66.176	-	100	100	-	-	-	-	45	-	-	-	58.974	62.069	-	56.522	100	-	-	100	100	-	-	25	-	100	100	-	100	-	66.197	-	66.667	-	57.143	-	-	56.522	-	100	-	-	35	100	-
chr1:34182013_C_T	CSMD2	114784	1	34182013	34182013	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	L990L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34189867_C_T	CSMD2	114784	1	34189867	34189867	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs35450508	S937S	0.04	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	38.462	-	-	-	-	-	54.118
chr1:34189888_G_A	CSMD2	114784	1	34189888	34189888	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs61743144	G930G	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34189917_C_T	CSMD2	114784	1	34189917	34189917	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs519370	-	0.79	0.681	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.105	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	42.857	33.333	100	100	36	97.143	100	100	51.852	41.667	100	100	49.123	41.667	53.333	-	100	100	48.718	44	100	100	54.902	-	56.41	100	-	-	61.111	-	-	35.897	100	-	100	-	100	-	100	36.364	100	-	-	100	100	57.143
chr1:34189961_*_-G	CSMD2	114784	1	34189961	34189961	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs11346874	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:34190951_C_G	CSMD2	114784	1	34190951	34190951	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs61735686	E858D	0.001	0.006	0.02	Missense	0.891	Type 1	NM_052896	-	-	23.077	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34191002_G_A	CSMD2	114784	1	34191002	34191002	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs35719666	L841L	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:34191035_G_A	CSMD2	114784	1	34191035	34191035	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	F830F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34191090_C_T	CSMD2	114784	1	34191090	34191090	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	R812Q	0	0	0.23	Missense	0.999	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34192116_G_T	CSMD2	114784	1	34192116	34192116	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs116944314	-	0.03	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr1:34192132_C_T	CSMD2	114784	1	34192132	34192132	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34208948_G_A	CSMD2	114784	1	34208948	34208948	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs117716479	H662H	0.03	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr1:34209015_G_A	CSMD2	114784	1	34209015	34209015	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	A640V	0	0	0.23	Missense	0.958	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34209166_G_T	CSMD2	114784	1	34209166	34209166	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	L590M	0	0	0.01	Missense	0.924	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34238146_G_A	CSMD2	114784	1	34238146	34238146	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs76405888	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.717	-	66.316	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.24	-	-	-
chr1:34238283_T_C	CSMD2	114784	1	34238283	34238283	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs474474	H538R	0.31	0.344	0.37	Missense	0.005	Type 1	NM_052896	100	57.692	-	82.353	-	57.377	36	-	40	-	-	-	100	41.509	43.182	-	31.707	-	40	-	-	-	100	54.386	-	-	47.826	54.545	42.857	-	29.167	50.725	55.172	49.153	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.348	-	-	-
chr1:34276323_C_G	CSMD2	114784	1	34276323	34276323	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34285342_G_A	CSMD2	114784	1	34285342	34285342	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs17342512	A392A	0.58	0.538	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	31.25	71.642	-	100	100	71.429	-	76.923	53.333	81.081	-	-	50	37.5	100	100	100	-	-	40.541	44.444	40.541	34.375	66.667	-	-	69.231	100	100	100	57.895	-	-	-	100	47.059	100	70.833	100	-	-	-	-	100	62.5	100	-	50	42.857	-	-	100	-	100	100	100	-	100	58.621
chr1:34285345_C_T	CSMD2	114784	1	34285345	34285345	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	A391A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34285381_C_T	CSMD2	114784	1	34285381	34285381	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs11578857	K379K	0.58	0.538	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	36.364	75.294	-	100	100	100	-	68.421	62.963	80.714	-	-	48.276	48.649	100	100	100	-	-	43.548	41.026	45.652	25.806	66.667	27.273	-	61.538	100	100	100	65.306	-	-	-	100	44.681	100	58.696	100	-	-	-	-	100	66.071	100	30	34.783	38.889	-	-	100	-	100	100	100	-	100	43.86
chr1:34312528_C_T	CSMD2	114784	1	34312528	34312528	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	S290S	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34329897_T_C	HMGB4	127540	1	34329897	34329897	1p35.1	NM_145205.4	NP_660206.2	rs911218	Y35Y	0.98	0.967	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145205	-	100	55.556	100	100	100	100	100	41.176	100	86.154	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	48.78	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	86.957	52.174	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	35	-	100	46.667	100	100	100	100	100	100
chr1:34330067_A_C	HMGB4	127540	1	34330067	34330067	1p35.1	NM_145205.4	NP_660206.2	rs10379	E92A	0.86	0.826	-1	Missense	0	Type 1	NM_145205	-	100	55.696	-	100	100	100	62.821	-	60.87	44.253	-	48.936	100	100	62.179	100	100	-	100	43.82	49.351	100	100	100	100	54.118	51.923	100	100	100	35.616	48.052	48.864	-	100	100	100	100	100	100	100	26.087	100	100	100	100	50	66.667	46.667	-	-	100	-	100	100	100	62.069	100	37.778
chr1:34330300_T_C	HMGB4	127540	1	34330300	34330300	1p35.1	NM_145205.4	NP_660206.2	rs57068937	Y170H	0.01	0.025	-1	Missense	0	Type 1	NM_145205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34383689_G_A	CSMD2	114784	1	34383689	34383689	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34401453_A_G	CSMD2	114784	1	34401453	34401453	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	rs16836099	L167P	0.09	0.115	0.28	Missense	0	Type 1	NM_052896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34631334_G_A	CSMD2	114784	1	34631334	34631334	1p34.3	NM_052896.3	NP_443128.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34663144_C_T	C1orf94	84970	1	34663144	34663144	1p34.3	NM_001134734.1	NP_001128206.1	rs3795411	A213A	0.02	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34663147_C_T	C1orf94	84970	1	34663147	34663147	1p34.3	NM_001134734.1	NP_001128206.1	rs1382603	A214A	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134734	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr1:34663180_G_A	C1orf94	84970	1	34663180	34663180	1p34.3	NM_001134734.1	NP_001128206.1	rs3795412	R225R	0.12	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134734	-	61.111	56.757	-	-	-	-	-	-	50	-	72.727	-	38.636	-	-	76.471	-	-	-	29.167	-	-	45.714	-	-	52.5	50	41.935	100	-	-	66.667	48.485	100	100	52.632	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	42.105	-	-	-	22.857	100	-	48.837	-	-	47.368
chr1:34663208_C_G	C1orf94	84970	1	34663208	34663208	1p34.3	NM_001134734.1	NP_001128206.1	rs1382602	Q235E	0.34	0.408	1	Missense	0	Type 1	NM_001134734	-	45.833	62.687	-	-	-	47.059	-	-	53.125	-	79.07	50	38	-	-	58.333	100	-	-	40.385	-	48.387	40	100	-	100	100	31.111	100	-	62.264	100	100	100	100	52	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	42.857	50	40.909	26.316	-	51.515	29.545	100	-	44.643	68.75	-	54.237
chr1:34663411_C_G	C1orf94	84970	1	34663411	34663411	1p34.3	NM_001134734.1	NP_001128206.1	rs1414474	D302E	0.16	0.215	0.33	Missense	0.187	Type 1	NM_001134734	-	58.824	57.463	-	-	-	-	-	-	48.889	-	70	43.182	33.898	-	-	34.146	-	-	-	34.568	-	-	41.86	100	-	45.833	100	29.545	100	-	56.579	32.558	38.596	100	100	54.688	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	40	28.947	50	33.929	-	46.465	24.359	100	-	35.052	-	-	59.677
chr1:34666515_G_A	C1orf94	84970	1	34666515	34666515	1p34.3	NM_001134734.1	NP_001128206.1	-	K384K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34667722_G_A	C1orf94	84970	1	34667722	34667722	1p34.3	NM_001134734.1	NP_001128206.1	-	P436P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34667728_C_T	C1orf94	84970	1	34667728	34667728	1p34.3	NM_001134734.1	NP_001128206.1	-	Y438Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134734	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:34667863_C_A	C1orf94	84970	1	34667863	34667863	1p34.3	NM_001134734.1	NP_001128206.1	rs12746310	-	0.14	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.889	60.993	-	-	-	-	-	-	33.333	-	54.455	46.392	37.879	-	-	41.892	-	-	-	41.758	-	-	43.182	100	-	49.133	100	36.232	100	-	51.327	36.62	51.724	100	100	52.5	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	37.5	36.111	35.714	37.681	-	48.851	37.179	100	-	54.483	-	-	29.412
chr1:35223345_G_A	GJB5	2709	1	35223345	35223345	1p35.1	NM_005268.3	NP_005259.1	rs3738345	K138K	0.26	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005268	-	-	23.81	-	100	80.556	-	-	63.636	50	46.97	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	45.238	53.125	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	52.632	-	68.182	-	-	-	40.741	-	64.815	-	-	25	23.529	-	56.25	-	41.667	-	100	-	45.714	66.667	100	-
chr1:35227010_*_-TCTG	GJB4	127534	1	35227010	35227013	1p34.3	NM_153212.2	NP_694944.1	-	52_53del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_153212	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-
chr1:35227162_C_T	GJB4	127534	1	35227162	35227162	1p34.3	NM_153212.2	NP_694944.1	rs9426009	R103C	0.02	0.02	0	Missense	0.994	Type 1	NM_153212	98.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35227227_G_A	GJB4	127534	1	35227227	35227227	1p34.3	NM_153212.2	NP_694944.1	-	R124R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35227362_C_G	GJB4	127534	1	35227362	35227362	1p34.3	NM_153212.2	NP_694944.1	rs79193415	C169W	0.03	0.028	0	Missense	1	Type 1	NM_153212	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35227626_G_C	GJB4	127534	1	35227626	35227626	1p34.3	NM_153212.2	NP_694944.1	-	S257S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35227673_A_G	GJB4	127534	1	35227673	35227673	1p34.3	NM_153212.2	NP_694944.1	rs755931	-	0.13	0.109	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	50
chr1:35250457_C_T	GJB3	2707	1	35250457	35250457	1p34	NM_001005752.1	NP_001005752.1	rs1805063	R32W	0.01	0.022	0	Missense	1	Type 1	NM_001005752	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35250656_G_A	GJB3	2707	1	35250656	35250656	1p34	NM_001005752.1	NP_001005752.1	-	R98H	0	0	0.03	Missense	0.89	Type 2	NM_001005752	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35250720_C_T	GJB3	2707	1	35250720	35250720	1p34	NM_001005752.1	NP_001005752.1	rs41310442	N119N	0.07	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005752	-	-	-	-	-	36.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.821	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35250840_G_A	GJB3	2707	1	35250840	35250840	1p34	NM_001005752.1	NP_001005752.1	rs61732640	P159P	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35250930_C_T	GJB3	2707	1	35250930	35250930	1p34	NM_001005752.1	NP_001005752.1	rs61732307	Y189Y	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35250942_C_T	GJB3	2707	1	35250942	35250942	1p34	NM_001005752.1	NP_001005752.1	rs61744512	G193G	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35250961_G_A	GJB3	2707	1	35250961	35250961	1p34	NM_001005752.1	NP_001005752.1	rs61734064	V200I	0.03	0.031	0.34	Missense	0.001	Type 1	NM_001005752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35251009_C_T	GJB3	2707	1	35251009	35251009	1p34	NM_001005752.1	NP_001005752.1	-	R216X	0	0.00009	1	Nonsense	0.711	Type 1	NM_001005752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35251075_A_C	GJB3	2707	1	35251075	35251075	1p34	NM_001005752.1	NP_001005752.1	-	T238P	0	0.047	0.01	Missense	0.442	Type 1	NM_001005752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	66.667	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35251161_C_T	GJB3	2707	1	35251161	35251161	1p34	NM_001005752.1	NP_001005752.1	rs35983826	N266N	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005752	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	35.294	-	-	-	69.231	47.368	-	-	25.926	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-
chr1:35259946_G_A	GJA4	2701	1	35259946	35259946	1p35.1	NM_002060.2	NP_002051.2	rs1764389	V44V	0.24	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002060	99.338	-	64.721	-	-	-	-	29.565	31.707	-	60.836	-	-	-	50.276	32.447	46.988	100	-	-	-	42.056	-	-	-	58.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	29.67	-	-	100	-	-	-	66	-	-	84.375	-	51.25	-	53.398	-	-	50.877	-	69.841	-	-
chr1:35259961_A_G	GJA4	2701	1	35259961	35259961	1p35.1	NM_002060.2	NP_002051.2	rs1764390	Q49Q	0.64	0.703	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002060	100	100	99.742	-	99.034	100	62.963	30.041	100	42.697	100	35.714	49.58	44	100	33	100	100	100	-	50.249	100	50	100	100	100	47.018	100	58.442	100	44	49.612	54.032	55.215	100	100	35.294	100	100	-	-	100	65.217	46.667	45.205	68.844	-	48.936	100	51.351	100	-	100	-	100	54.386	100	72.727	100	39.815
chr1:35260202_G_A	GJA4	2701	1	35260202	35260202	1p35.1	NM_002060.2	NP_002051.2	rs41266431	V130I	0.08	0.1	1	Missense	0	Type 1	NM_002060	-	64.706	-	-	-	66.667	-	-	66.667	44.444	32	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	46.154	100	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	57.143	-	-	83.333
chr1:35260208_C_T	GJA4	2701	1	35260208	35260208	1p35.1	NM_002060.2	NP_002051.2	rs61777220	R132C	0.002	0.006	0.05	Missense	0.961	Type 1	NM_002060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	66.667	-	-	-	-
chr1:35260437_T_C	GJA4	2701	1	35260437	35260437	1p35.1	NM_002060.2	NP_002051.2	rs147387551	I208T	0	0.00028	0	Missense	0.614	Type 1	NM_002060	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35260586_C_T	GJA4	2701	1	35260586	35260586	1p35.1	NM_002060.2	NP_002051.2	rs28739284	P258S	0.02	0.023	0.01	Missense	0.78	Type 1	NM_002060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35260701_C_T	GJA4	2701	1	35260701	35260701	1p35.1	NM_002060.2	NP_002051.2	-	T296I	0	0	0.02	Missense	0.035	Type 2	NM_002060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35260769_C_T	GJA4	2701	1	35260769	35260769	1p35.1	NM_002060.2	NP_002051.2	rs1764391	P319S	0.33	0.38	0.76	Missense	0	Type 1	NM_002060	100	-	100	-	100	-	-	27.848	30.435	-	62.676	-	-	-	53.731	29.268	41.176	100	40.351	-	-	30.435	-	-	-	67.188	56.522	-	64.583	-	-	-	43.243	40.385	-	100	38.667	100	98.387	-	-	100	-	33.333	-	58.824	-	-	100	-	38.298	-	48.913	-	-	100	-	72.973	37.255	-
chr1:35321085_C_T	SMIM12	113444	1	35321085	35321085	1p34.3	NM_001164825.1	NP_001158296.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	0.618	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35321242_A_C	SMIM12	113444	1	35321242	35321242	1p34.3	NM_001164825.1	NP_001158296.1	rs14103	-	0.09	0.081	-1	3-UTR	0.504	Type 1	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.887	-	-	100	-	-	-	-	44.828	18.182	-	-	38.889	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35332665_T_C	DLGAP3	58512	1	35332665	35332665	1p35.3-p34.1	NM_001080418.1	NP_001073887.1	-	K902R	0	0	0.34	Missense	0.088	Type 2	NM_001080418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35333126_T_C	DLGAP3	58512	1	35333126	35333126	1p35.3-p34.1	NM_001080418.1	NP_001073887.1	rs12727066	-	0.14	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35334714_C_A	DLGAP3	58512	1	35334714	35334714	1p35.3-p34.1	NM_001080418.1	NP_001073887.1	rs72894105	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35350576_*_-T	DLGAP3	58512	1	35350576	35350576	1p35.3-p34.1	NM_001080418.1	NP_001073887.1	rs34565935	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	29.752	-	100	-	65.517	-	-	-	-	57.292	-	-	-	-	50	-	64.773	-	-	-	-	100	33.333	-	56.14	52.83	-	-	51.429	45.312	36.842	40.506	-	-	-	-	-	-	95	-	72.973	-	-	42.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr1:35365660_T_C	DLGAP3	58512	1	35365660	35365660	1p35.3-p34.1	NM_001080418.1	NP_001073887.1	rs184737443	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35365732_G_A	DLGAP3	58512	1	35365732	35365732	1p35.3-p34.1	NM_001080418.1	NP_001073887.1	-	P417L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001080418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	55	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35452702_T_C	ZMYM6	9204	1	35452702	35452702	1p34.2	NM_007167.3	NP_009098.3	-	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35452750_T_C	ZMYM6	9204	1	35452750	35452750	1p34.2	NM_007167.3	NP_009098.3	-	T1311T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35470877_A_T	ZMYM6	9204	1	35470877	35470877	1p34.2	NM_007167.3	NP_009098.3	rs10158284	-	0.14	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35474369_G_C	ZMYM6	9204	1	35474369	35474369	1p34.2	NM_007167.3	NP_009098.3	-	T550R	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_007167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35476239_T_C	ZMYM6	9204	1	35476239	35476239	1p34.2	NM_007167.3	NP_009098.3	rs41266437	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35476349_C_T	ZMYM6	9204	1	35476349	35476349	1p34.2	NM_007167.3	NP_009098.3	rs41266439	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	91.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619
chr1:35480322_T_C	ZMYM6	9204	1	35480322	35480322	1p34.2	NM_007167.3	NP_009098.3	-	S257S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35561510_G_A	ZMYM1	79830	1	35561510	35561510	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	rs2101973	-	0.57	0.726	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	44.828	-	100	25	100	100	37.5	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	66.667	-	50	100	-	100	100	100	100	100	50	48.889	100
chr1:35561519_G_A	ZMYM1	79830	1	35561519	35561519	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	rs115768002	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35562965_G_A	ZMYM1	79830	1	35562965	35562965	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	rs2971408	V73M	0.83	0.896	0.51	Missense	0	Type 1	NM_024772	100	37.037	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.071	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.949	100
chr1:35563206_C_G	ZMYM1	79830	1	35563206	35563206	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	rs6658571	-	0.6	0.755	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	39.286	-	100	32	100	100	38.71	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	31.25	100	61.538	100	-	100	100	100	100	100	-	56.452	100
chr1:35570043_G_A	ZMYM1	79830	1	35570043	35570043	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	rs77739907	K189K	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35577498_A_C	ZMYM1	79830	1	35577498	35577498	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	-	T363P	0	0	0	Missense	0.007	Type 2	NM_024772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692
chr1:35577702_G_T	ZMYM1	79830	1	35577702	35577702	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	rs148202342	V373L	0.01	0.004	0.34	Missense	0.006	Type 1	NM_024772	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35578874_G_C	ZMYM1	79830	1	35578874	35578874	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	-	Q481H	0	0	0.18	Missense	0.855	Type 2	NM_024772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35579063_G_A	ZMYM1	79830	1	35579063	35579063	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	-	S544S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35579130_C_T	ZMYM1	79830	1	35579130	35579130	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	-	Q567X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35579796_C_T	ZMYM1	79830	1	35579796	35579796	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	-	R789X	0	0	0.37	Nonsense	0.657	Type 2	NM_024772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35580030_C_T	ZMYM1	79830	1	35580030	35580030	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	-	R867X	0	0	1	Nonsense	0.722	Type 2	NM_024772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35580286_*_-ATA	ZMYM1	79830	1	35580286	35580288	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	-	952_953del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_024772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35580406_A_G	ZMYM1	79830	1	35580406	35580406	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	rs61736097	K992R	0.01	0.018	0.02	Missense	0.98	Type 1	NM_024772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35580874_G_T	ZMYM1	79830	1	35580874	35580874	1p34.3	NM_024772.3	NP_079048.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35654765_G_A	SFPQ	6421	1	35654765	35654765	1p34.3	NM_005066.2	NP_005057.1	rs2088481	-	0.39	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35654777_G_A	SFPQ	6421	1	35654777	35654777	1p34.3	NM_005066.2	NP_005057.1	rs2088482	-	0.39	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35654921_C_T	SFPQ	6421	1	35654921	35654921	1p34.3	NM_005066.2	NP_005057.1	-	R493Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35658688_A_C	SFPQ	6421	1	35658688	35658688	1p34.3	NM_005066.2	NP_005057.1	-	-	0	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35824592_G_A	ZMYM4	9202	1	35824592	35824592	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	-	S51N	0	0	0.05	Missense	0.101	Type 2	NM_005095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35827320_A_C	ZMYM4	9202	1	35827320	35827320	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	-	E257A	0	0	0.01	Missense	0.588	Type 2	NM_005095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35827410_*_-T	ZMYM4	9202	1	35827410	35827410	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35835740_A_G	ZMYM4	9202	1	35835740	35835740	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	rs12027359	-	0.08	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35846908_C_T	ZMYM4	9202	1	35846908	35846908	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	rs182071002	T410T	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005095	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35847032_G_A	ZMYM4	9202	1	35847032	35847032	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	rs34924462	V452I	0.01	0.026	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_005095	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:35847044_C_T	ZMYM4	9202	1	35847044	35847044	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35847192_A_G	ZMYM4	9202	1	35847192	35847192	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	-	S468G	0	0	0.01	Missense	0.505	Type 2	NM_005095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35851721_G_A	ZMYM4	9202	1	35851721	35851721	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	rs141821214	Q589Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35852607_T_G	ZMYM4	9202	1	35852607	35852607	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	-	L614V	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_005095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35854578_T_C	ZMYM4	9202	1	35854578	35854578	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	rs61751000	Y777Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005095	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35864571_A_G	ZMYM4	9202	1	35864571	35864571	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	rs12040345	Q1120Q	0.11	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35870639_A_G	ZMYM4	9202	1	35870639	35870639	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	-	I1182V	0	0.00009	0.97	Missense	0	Type 1	NM_005095	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35885121_G_A	ZMYM4	9202	1	35885121	35885121	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	rs142484548	R1497H	0.001	0.00019	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_005095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35885240_G_T	ZMYM4	9202	1	35885240	35885240	1p32-p34	NM_005095.2	NP_005086.2	-	A1537S	0	0	0.09	Missense	0.028	Type 2	NM_005095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35900615_A_G	KIAA0319L	79932	1	35900615	35900615	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	rs3814302	D1010D	0.44	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35906784_G_A	KIAA0319L	79932	1	35906784	35906784	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35908451_T_C	KIAA0319L	79932	1	35908451	35908451	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	rs2275247	-	0.44	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35908603_C_T	KIAA0319L	79932	1	35908603	35908603	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	-	G895S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_024874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35909873_G_A	KIAA0319L	79932	1	35909873	35909873	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	-	P849S	0	0	0.18	Missense	0.146	Type 2	NM_024874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35915492_G_A	KIAA0319L	79932	1	35915492	35915492	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	rs144204083	R777W	0.003	0.003	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_024874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35919178_T_C	KIAA0319L	79932	1	35919178	35919178	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	rs16837364	S631S	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35919204_T_C	KIAA0319L	79932	1	35919204	35919204	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	-	S623G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_024874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35919979_A_G	KIAA0319L	79932	1	35919979	35919979	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	rs10796920	T588T	0.08	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35925861_C_A	KIAA0319L	79932	1	35925861	35925861	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	rs2819002	-	0.98	0.964	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	59.615	100	100	100	-	100	100	100	100	59.375	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	34.483	100	100	100	100	100	100
chr1:35926075_C_T	KIAA0319L	79932	1	35926075	35926075	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	rs72659616	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:35972249_G_A	KIAA0319L	79932	1	35972249	35972249	1p34.2	NM_024874.4	NP_079150.3	rs149385151	N210N	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36023787_C_A	NCDN	23154	1	36023787	36023787	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36024690_T_C	NCDN	23154	1	36024690	36024690	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36025992_C_G	NCDN	23154	1	36025992	36025992	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	-	V63V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36026008_A_G	NCDN	23154	1	36026008	36026008	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	-	N69D	0	0	0.13	Missense	0.947	Type 2	NM_001014841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36026117_C_T	NCDN	23154	1	36026117	36026117	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	-	A105V	0	0	0.29	Missense	0.003	Type 2	NM_001014841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36026142_T_G	NCDN	23154	1	36026142	36026142	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	-	I113M	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001014841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36026207_T_A	NCDN	23154	1	36026207	36026207	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	-	I135N	0	0	0	Missense	0.918	Type 2	NM_001014841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36026332_C_G	NCDN	23154	1	36026332	36026332	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	-	Q177E	0	0	0.41	Missense	0.347	Type 2	NM_001014841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36028038_C_T	NCDN	23154	1	36028038	36028038	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	-	R380W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001014841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36028919_C_T	NCDN	23154	1	36028919	36028919	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	-	T484I	0	0	0.16	Missense	0.108	Type 2	NM_001014841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36029343_C_T	NCDN	23154	1	36029343	36029343	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	rs12094935	-	0.16	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36030816_G_A	NCDN	23154	1	36030816	36030816	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	rs114722230	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36031117_C_T	NCDN	23154	1	36031117	36031117	1p34.3	NM_001014841.1	NP_001014839.1	rs55743884	P664P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:36053995_C_T	TFAP2E	339488	1	36053995	36053995	1p34.3	NM_178548.3	NP_848643.2	rs115539103	G209G	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36054136_G_A	TFAP2E	339488	1	36054136	36054136	1p34.3	NM_178548.3	NP_848643.2	rs138447850	L256L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36055539_C_T	TFAP2E	339488	1	36055539	36055539	1p34.3	NM_178548.3	NP_848643.2	-	S265F	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_178548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36056263_C_T	TFAP2E	339488	1	36056263	36056263	1p34.3	NM_178548.3	NP_848643.2	rs140768899	F311F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36056280_C_T	TFAP2E	339488	1	36056280	36056280	1p34.3	NM_178548.3	NP_848643.2	rs147395899	T317M	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_178548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36056416_T_G	TFAP2E	339488	1	36056416	36056416	1p34.3	NM_178548.3	NP_848643.2	rs113333244	-	0.03	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36060166_G_T	TFAP2E	339488	1	36060166	36060166	1p34.3	NM_178548.3	NP_848643.2	-	Q406H	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_178548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36068863_T_C	PSMB2	5690	1	36068863	36068863	1p34.2	NM_001199779.1	NP_001186709.1	rs12386	-	0.03	0.023	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36070821_G_T	PSMB2	5690	1	36070821	36070821	1p34.2	NM_001199779.1	NP_001186709.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36070909_A_G	PSMB2	5690	1	36070909	36070909	1p34.2	NM_001199779.1	NP_001186709.1	rs58470737	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36074940_C_T	PSMB2	5690	1	36074940	36074940	1p34.2	NM_001199779.1	NP_001186709.1	-	D2N	0	0	0	Missense	0.888	Type 2	NM_001199780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36096869_A_C	PSMB2	5690	1	36096869	36096869	1p34.2	NM_001199779.1	NP_001186709.1	rs59405996	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36101895_T_C	PSMB2	5690	1	36101895	36101895	1p34.2	NM_001199779.1	NP_001186709.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	42.857	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36102034_C_T	PSMB2	5690	1	36102034	36102034	1p34.2	NM_001199779.1	NP_001186709.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36181427_C_T	C1orf216	127703	1	36181427	36181427	1p34.3	NM_152374.1	NP_689587.1	-	E166K	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_152374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36202585_G_A	CLSPN	63967	1	36202585	36202585	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	rs35490896	S1216L	0.05	0.071	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_001190481	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	29.63	-	-	-
chr1:36203672_*_-TTC	CLSPN	63967	1	36203672	36203674	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	-	1131_1131del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001190481	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-
chr1:36203693_C_T	CLSPN	63967	1	36203693	36203693	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	-	Q1124Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36204064_G_A	CLSPN	63967	1	36204064	36204064	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	-	R1120W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001190481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36204866_A_G	CLSPN	63967	1	36204866	36204866	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	rs6687290	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36205166_A_G	CLSPN	63967	1	36205166	36205166	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	rs577483	-	0.51	0.688	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.745	52.308	100	100	35.404	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	51.22	100	100	100
chr1:36212547_G_T	CLSPN	63967	1	36212547	36212547	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	rs34390044	P828T	0.004	0.005	0.12	Missense	0.831	Type 1	NM_001190481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	48.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36214065_C_T	CLSPN	63967	1	36214065	36214065	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	rs116811460	G741R	0.001	0.001	0.01	Missense	0.945	Type 1	NM_001190481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36216835_C_T	CLSPN	63967	1	36216835	36216835	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	rs535638	-	0.51	0.687	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.222	100	100	21.212	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	57.576	100	100	-
chr1:36225948_T_C	CLSPN	63967	1	36225948	36225948	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	rs7537203	N525S	0.46	0.293	0.05	Missense	0.929	Type 1	NM_001190481	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	58.261	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	60.417	-	-	-
chr1:36226161_T_C	CLSPN	63967	1	36226161	36226161	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	rs114786746	H454R	0.001	0.001	0.69	Missense	0.991	Type 1	NM_001190481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36227588_G_A	CLSPN	63967	1	36227588	36227588	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	rs34230082	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36230228_G_A	CLSPN	63967	1	36230228	36230228	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	-	A74V	0	0	0.25	Missense	0.036	Type 2	NM_001190481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36235425_G_T	CLSPN	63967	1	36235425	36235425	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	rs77552681	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36235455_C_T	CLSPN	63967	1	36235455	36235455	1p34.2	NM_022111.3	NP_001177410.1	rs61751002	G6D	0.02	0.036	0	Missense	0.137	Type 1	NM_001190481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36282608_G_T	AGO4	192670	1	36282608	36282608	1p34	NM_017629.3	NP_060099.2	-	V49L	0	0	0.2	Missense	0.004	Type 2	NM_017629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36288635_G_A	AGO4	192670	1	36288635	36288635	1p34	NM_017629.3	NP_060099.2	rs41312028	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36291320_G_T	AGO4	192670	1	36291320	36291320	1p34	NM_017629.3	NP_060099.2	-	G177C	0	0	0	Missense	0.683	Type 2	NM_017629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36297445_C_G	AGO4	192670	1	36297445	36297445	1p34	NM_017629.3	NP_060099.2	-	I343M	0	0	0.02	Missense	0.073	Type 2	NM_017629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-
chr1:36297547_G_A	AGO4	192670	1	36297547	36297547	1p34	NM_017629.3	NP_060099.2	rs192205148	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36315778_A_G	AGO4	192670	1	36315778	36315778	1p34	NM_017629.3	NP_060099.2	-	V732V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36316489_G_A	AGO4	192670	1	36316489	36316489	1p34	NM_017629.3	NP_060099.2	-	W771X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36316571_A_C	AGO4	192670	1	36316571	36316571	1p34	NM_017629.3	NP_060099.2	rs4652895	S798S	0.48	0.654	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017629	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	47.826	100	100	38.596	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	54.348	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	54.795	100	100	100
chr1:36354185_G_C	AGO1	26523	1	36354185	36354185	1p34.3	NM_012199.2	NP_036331.1	rs74665168	P61P	0	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36359585_T_G	AGO1	26523	1	36359585	36359585	1p34.3	NM_012199.2	NP_036331.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36359669_A_G	AGO1	26523	1	36359669	36359669	1p34.3	NM_012199.2	NP_036331.1	rs2296470	P227P	0.32	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36359802_C_T	AGO1	26523	1	36359802	36359802	1p34.3	NM_012199.2	NP_036331.1	rs80231347	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36367045_C_T	AGO1	26523	1	36367045	36367045	1p34.3	NM_012199.2	NP_036331.1	rs75327185	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36367581_C_T	AGO1	26523	1	36367581	36367581	1p34.3	NM_012199.2	NP_036331.1	rs72661614	Y391Y	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36367780_A_G	AGO1	26523	1	36367780	36367780	1p34.3	NM_012199.2	NP_036331.1	rs595961	-	0.53	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	46.154	-	-	61.644	-	-	-	-	-	-	98.438	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	53.571	-	-	-
chr1:36380931_T_G	AGO1	26523	1	36380931	36380931	1p34.3	NM_012199.2	NP_036331.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36384028_G_T	AGO1	26523	1	36384028	36384028	1p34.3	NM_012199.2	NP_036331.1	rs61751004	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36432506_A_G	AGO3	192669	1	36432506	36432506	1p34	NM_024852.3	NP_803171.1	rs72661637	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36437732_G_A	AGO3	192669	1	36437732	36437732	1p34	NM_024852.3	NP_803171.1	-	L140L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36437744_C_A	AGO3	192669	1	36437744	36437744	1p34	NM_024852.3	NP_803171.1	rs146858503	T144T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36474618_A_G	AGO3	192669	1	36474618	36474618	1p34	NM_024852.3	NP_803171.1	rs74645199	E100E	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36505507_A_G	AGO3	192669	1	36505507	36505507	1p34	NM_024852.3	NP_803171.1	rs143283288	Q419Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36520615_G_A	AGO3	192669	1	36520615	36520615	1p34	NM_024852.3	NP_803171.1	rs79043007	Q547Q	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36550584_G_A	TEKT2	27285	1	36550584	36550584	1p34.3	NM_014466.2	NP_055281.2	-	S21N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_014466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36550666_G_A	TEKT2	27285	1	36550666	36550666	1p34.3	NM_014466.2	NP_055281.2	-	E48E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36550788_A_G	TEKT2	27285	1	36550788	36550788	1p34.3	NM_014466.2	NP_055281.2	rs140069437	R61G	0	0.00028	0.12	Missense	0.411	Type 1	NM_014466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36551421_G_A	TEKT2	27285	1	36551421	36551421	1p34.3	NM_014466.2	NP_055281.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36552840_G_A	TEKT2	27285	1	36552840	36552840	1p34.3	NM_014466.2	NP_055281.2	rs146736752	T261T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36553673_A_G	TEKT2	27285	1	36553673	36553673	1p34.3	NM_014466.2	NP_055281.2	rs399393	T393T	0.93	0.92	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014466	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94	45.833	100	100	100	100	100	46.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	28.261	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	52.846	100	100	100
chr1:36558055_G_A	ADPRHL2	54936	1	36558055	36558055	1p34.3	NM_017825.2	NP_060295.1	-	R245H	0	0	0.02	Missense	0.965	Type 2	NM_017825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36558069_G_T	ADPRHL2	54936	1	36558069	36558069	1p34.3	NM_017825.2	NP_060295.1	-	G250X	0	0	0.28	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36563158_C_A	COL8A2	1296	1	36563158	36563158	1p34.2	NM_005202.2	NP_005193.1	rs3738360	-	0.65	0.78	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	83.333	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	57.143	100	100	100	-	-	80	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	95.455	100	100	71.429	100	57.143	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	57.143	-	100	100
chr1:36563362_G_A	COL8A2	1296	1	36563362	36563362	1p34.2	NM_005202.2	NP_005193.1	-	N640N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36563433_C_A	COL8A2	1296	1	36563433	36563433	1p34.2	NM_005202.2	NP_005193.1	-	G617C	0	0	0.1	Missense	0.895	Type 2	NM_005202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36563524_G_A	COL8A2	1296	1	36563524	36563524	1p34.2	NM_005202.2	NP_005193.1	rs35841184	P586P	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005202	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36565617_G_A	COL8A2	1296	1	36565617	36565617	1p34.2	NM_005202.2	NP_005193.1	rs274754	-	0.5	0.647	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	22.222	100	-	100	100	-	100	100	40	100	100	42.105	100	100	34.921	100	100	100	100	53.968	100	51.613	100	100	100	100	46.667	41.935	100	62.5	100	100	100	100	100	57.692	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	83.333	42.857	100	48.684	100
chr1:36565663_C_A	COL8A2	1296	1	36565663	36565663	1p34.2	NM_005202.2	NP_005193.1	-	G61C	0	0	0.02	Missense	0.721	Type 2	NM_005202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36565744_C_T	COL8A2	1296	1	36565744	36565744	1p34.2	NM_005202.2	NP_005193.1	-	G34R	0	0	0	Missense	0.784	Type 2	NM_005202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36602943_C_T	TRAPPC3	27095	1	36602943	36602943	1p34.3	NM_001270894.1	NP_001257825.1	rs2231318	-	0.77	0.768	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	31.818	100	100	100	100	52.941	100	100	24.39	100	100	47.727	100	38.571	100	32.203	100	100	31.373	100	40.909	31.818	-	55.172	40	100	100	100	100	67.143	100	34.884	100	100	-	100	-	100	100	100	46.154	100	72.727	67.647	100	100	100	100	60	-	-	57.971	100
chr1:36605320_C_T	TRAPPC3	27095	1	36605320	36605320	1p34.3	NM_001270894.1	NP_001257825.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36636774_G_A	MAP7D1	55700	1	36636774	36636774	1p34.3	NM_018067.3	NP_060537.3	rs139650826	Q83Q	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36636854_G_A	MAP7D1	55700	1	36636854	36636854	1p34.3	NM_018067.3	NP_060537.3	rs112601844	R110Q	0.02	0.028	0.09	Missense	0.566	Type 1	NM_018067	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36641787_C_T	MAP7D1	55700	1	36641787	36641787	1p34.3	NM_018067.3	NP_060537.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	54.545	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36642211_G_A	MAP7D1	55700	1	36642211	36642211	1p34.3	NM_018067.3	NP_060537.3	-	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36642243_G_C	MAP7D1	55700	1	36642243	36642243	1p34.3	NM_018067.3	NP_060537.3	rs550145	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36642278_*_-C	MAP7D1	55700	1	36642278	36642278	1p34.3	NM_018067.3	NP_060537.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36642420_T_C	MAP7D1	55700	1	36642420	36642420	1p34.3	NM_018067.3	NP_060537.3	rs475591	S452S	0.76	0.659	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018067	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-
chr1:36643703_*_-AAG	MAP7D1	55700	1	36643703	36643705	1p34.3	NM_018067.3	NP_060537.3	rs3045695	537_537del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_018067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36645811_T_G	MAP7D1	55700	1	36645811	36645811	1p34.3	NM_018067.3	NP_060537.3	rs41267273	-	0.06	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.655	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	64.773	-	-	52.174	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	51.064	-	-	-	-	-	33.333	47.468	59.677	37.011	-
chr1:36758281_C_T	THRAP3	9967	1	36758281	36758281	1p34.3	NM_005119.3	NP_005110.2	-	A667A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36762396_C_T	THRAP3	9967	1	36762396	36762396	1p34.3	NM_005119.3	NP_005110.2	rs1566589	-	0.94	0.939	-1	Intronic	-1	Type 1	-	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	90
chr1:36766521_T_A	THRAP3	9967	1	36766521	36766521	1p34.3	NM_005119.3	NP_005110.2	-	S780T	0	0	0.04	Missense	0.82	Type 2	NM_005119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36766604_G_A	THRAP3	9967	1	36766604	36766604	1p34.3	NM_005119.3	NP_005110.2	rs61739346	T807T	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36767160_C_T	THRAP3	9967	1	36767160	36767160	1p34.3	NM_005119.3	NP_005110.2	-	R837X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36785418_C_T	SH3D21	79729	1	36785418	36785418	1p34.3	NM_024676.4	NP_078952.4	-	S274F	0	0	0.01	Missense	0.693	Type 2	NM_024676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36785729_G_A	SH3D21	79729	1	36785729	36785729	1p34.3	NM_024676.4	NP_078952.4	-	E378K	0	0	0	Missense	0.55	Type 2	NM_024676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36786250_G_A	SH3D21	79729	1	36786250	36786250	1p34.3	NM_024676.4	NP_078952.4	-	P551P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36786277_G_C	SH3D21	79729	1	36786277	36786277	1p34.3	NM_024676.4	NP_078952.4	rs144425061	A560A	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36786396_T_C	SH3D21	79729	1	36786396	36786396	1p34.3	NM_024676.4	NP_078952.4	-	L600P	0	0.00028	0	Missense	0.693	Type 1	NM_024676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36787888_G_A	EVA1B	55194	1	36787888	36787888	1p34.3	NM_018166.1	NP_060636.1	rs58971913	-	0.22	0.271	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	66.667	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	78.571	-
chr1:36807481_C_T	STK40	83931	1	36807481	36807481	1p34.3	NM_032017.1	NP_114406.1	rs3795498	A395T	0.17	0.232	0.16	Missense	0	Type 1	NM_032017	-	-	-	-	-	-	62.5	-	41.667	-	-	43.243	-	-	46.667	-	-	-	53.03	98.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	27.273	-	47.059	-	-	-	78.947	100	81.818	53.261	-	-	-
chr1:36809506_G_A	STK40	83931	1	36809506	36809506	1p34.3	NM_032017.1	NP_114406.1	-	A320V	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_032017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36820927_G_A	STK40	83931	1	36820927	36820927	1p34.3	NM_032017.1	NP_114406.1	rs11263875	S150S	0.08	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032017	-	-	-	22.222	-	-	-	78.667	-	55.814	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	48.78	46.512	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	30.909	-	35.714	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	69.565	36.29	-
chr1:36820981_C_T	STK40	83931	1	36820981	36820981	1p34.3	NM_032017.1	NP_114406.1	-	K132K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	59.459	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36824321_C_T	STK40	83931	1	36824321	36824321	1p34.3	NM_032017.1	NP_114406.1	rs3795496	-	0.09	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	40	-	-	58.974	-	84.848	81.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	43.75	100	65.672	-	55.882	35.417	-	-	-	-	-	100	-	59.524	100	-	-	100	-	63.158	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	52.941	-	-	-	-	-	-	41.379
chr1:36883909_G_A	OSCP1	127700	1	36883909	36883909	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	rs17442634	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862
chr1:36886117_C_T	OSCP1	127700	1	36886117	36886117	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	rs2275477	G307R	0.23	0.251	0.24	Missense	0	Type 1	NM_145047	-	81.818	-	-	100	-	84.615	-	63.158	-	39.091	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	41.935	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	37.931	-	100	40.426	-	-	-	-	-	100	54.717	-	-	-	58.974	27.778	-	100
chr1:36886153_C_A	OSCP1	127700	1	36886153	36886153	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	-	G295W	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_145047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36886257_A_T	OSCP1	127700	1	36886257	36886257	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	rs55641251	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36888462_A_G	OSCP1	127700	1	36888462	36888462	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	rs1416840	I219T	0.15	0.091	0.33	Missense	0	Type 1	NM_145047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	40	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36888520_A_G	OSCP1	127700	1	36888520	36888520	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	rs16822952	-	0.07	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36889005_G_A	OSCP1	127700	1	36889005	36889005	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	rs16822954	S193S	0.15	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	44.872	-	37.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36893889_A_C	OSCP1	127700	1	36893889	36893889	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36893968_A_G	OSCP1	127700	1	36893968	36893968	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	rs61308377	Y209H	0.15	0.09	0	Missense	0.367	Type 1	NM_206837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	36.585	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36898067_T_C	OSCP1	127700	1	36898067	36898067	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	rs34409118	T131A	0.19	0.205	0.59	Missense	0	Type 1	NM_145047	-	48.889	-	-	100	-	63.793	-	68.817	-	29.971	61.654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.143	34.021	24.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	33.333	-	100	63.309	-	-	-	-	-	100	52.703	-	-	-	-	34.545	-	100
chr1:36909567_G_A	OSCP1	127700	1	36909567	36909567	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	rs3795495	-	0.15	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.009	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	26.786	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36909591_C_T	OSCP1	127700	1	36909591	36909591	1p34.3	NM_145047.4	NP_659484.4	rs76421758	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56.849	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36921371_G_T	MRPS15	64960	1	36921371	36921371	1p34.3	NM_031280.3	NP_112570.2	rs1538634	-	0.27	0.232	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	26.923	69.697	-	100	66.667	-	-	-	40.373	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	100	43.284	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	33.333	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:36921408_G_A	MRPS15	64960	1	36921408	36921408	1p34.3	NM_031280.3	NP_112570.2	rs35544556	T252I	0.01	0.009	0.06	Missense	0	Type 1	NM_031280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-
chr1:36921533_A_G	MRPS15	64960	1	36921533	36921533	1p34.3	NM_031280.3	NP_112570.2	rs2275480	-	0.15	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	64.286	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36921784_G_A	MRPS15	64960	1	36921784	36921784	1p34.3	NM_031280.3	NP_112570.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36923494_G_C	MRPS15	64960	1	36923494	36923494	1p34.3	NM_031280.3	NP_112570.2	rs12023818	-	0.2	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.619	68.987	18.919	-	-	-	36.585	-	100	-	48	43.86	100	100	34.167	100	-	-	92.208	48.611	47.5	-	-	51.064	-	100	100	34.615	100	-	61.682	97.917	100	-	-	100	-	65.574	-	-	-	70.588	-	-	-	100	95.833	100	100	-	-	48.12	100	100	-	-	83.333	100	-
chr1:36926946_T_G	MRPS15	64960	1	36926946	36926946	1p34.3	NM_031280.3	NP_112570.2	rs2275475	-	0.15	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36927733_G_A	MRPS15	64960	1	36927733	36927733	1p34.3	NM_031280.3	NP_112570.2	rs111308179	P69P	0.97	0.946	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031280	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.2	100	100	100	100	51.145	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.66	100	100	100
chr1:36929459_G_C	MRPS15	64960	1	36929459	36929459	1p34.3	NM_031280.3	NP_112570.2	rs72921217	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-
chr1:36932503_C_T	CSF3R	1441	1	36932503	36932503	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	rs3918001	G683R	0.04	0.049	0	Missense	0.185	Type 1	NM_156039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-
chr1:36933165_C_T	CSF3R	1441	1	36933165	36933165	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	-	S651N	0	0	0.13	Missense	0.051	Type 2	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36933587_T_C	CSF3R	1441	1	36933587	36933587	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36933595_G_T	CSF3R	1441	1	36933595	36933595	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36933651_G_A	CSF3R	1441	1	36933651	36933651	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36933742_C_T	CSF3R	1441	1	36933742	36933742	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	-	E553K	0	0	0.16	Missense	0.569	Type 2	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36934805_C_G	CSF3R	1441	1	36934805	36934805	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	rs3917991	D510H	0.05	0.059	0.01	Missense	0.923	Type 1	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-
chr1:36935347_C_T	CSF3R	1441	1	36935347	36935347	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	-	V460V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	48	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36937059_A_G	CSF3R	1441	1	36937059	36937059	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	rs3917981	T420T	0.53	0.607	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000760	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	50	100	-	100	-	100	-	-	-	100	45.455	-	52.174	53.846	-	-	100	-	100	-	-	35	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	55.556	-	100	-
chr1:36937065_A_G	CSF3R	1441	1	36937065	36937065	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	rs3917980	R418R	0.21	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000760	-	-	52.632	-	100	-	-	25	40	100	-	44.444	57.143	100	-	100	100	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	33.333	100	88.889	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr1:36937229_C_A	CSF3R	1441	1	36937229	36937229	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	-	D364Y	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36937701_T_C	CSF3R	1441	1	36937701	36937701	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	rs3917974	Q346R	0.02	0.027	0.27	Missense	0.569	Type 1	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36937755_A_G	CSF3R	1441	1	36937755	36937755	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36938235_G_A	CSF3R	1441	1	36938235	36938235	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	rs3918017	A242A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36938260_G_A	CSF3R	1441	1	36938260	36938260	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	-	T234I	0	0	0.02	Missense	0.014	Type 2	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36938269_A_G	CSF3R	1441	1	36938269	36938269	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	rs3917973	M231T	0.02	0.024	0.38	Missense	0.002	Type 1	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36939129_G_A	CSF3R	1441	1	36939129	36939129	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	-	L194L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36939235_C_A	CSF3R	1441	1	36939235	36939235	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:36939403_C_G	CSF3R	1441	1	36939403	36939403	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	rs139332126	E149D	0.001	0.003	0.3	Missense	0	Type 1	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-
chr1:36941231_G_A	CSF3R	1441	1	36941231	36941231	1p35-p34.3	NM_156039.3	NP_758519.1	rs3918011	V36V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:37270560_T_C	GRIK3	2899	1	37270560	37270560	1p34.3	NM_000831.3	NP_000822.2	rs41267293	-	0.004	0.007	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.5	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28
chr1:37270875_G_A	GRIK3	2899	1	37270875	37270875	1p34.3	NM_000831.3	NP_000822.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:37271767_C_A	GRIK3	2899	1	37271767	37271767	1p34.3	NM_000831.3	NP_000822.2	-	C751F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:37282667_G_T	GRIK3	2899	1	37282667	37282667	1p34.3	NM_000831.3	NP_000822.2	-	F695L	0	0	0.01	Missense	0.747	Type 2	NM_000831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:37282884_C_T	GRIK3	2899	1	37282884	37282884	1p34.3	NM_000831.3	NP_000822.2	rs3012032	-	0.16	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	39.623	46.667	-	33.824	-	35.185	-	36.842	-	-	60.938	44.521	41.509	-	100	-	-	33.871	58.462	-	-	35.593	-	78	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.83	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-
chr1:37307518_C_T	GRIK3	2899	1	37307518	37307518	1p34.3	NM_000831.3	NP_000822.2	rs115314874	R450Q	0.001	0	0.01	Missense	0.747	Type 1	NM_000831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.356	-
chr1:37324683_A_C	GRIK3	2899	1	37324683	37324683	1p34.3	NM_000831.3	NP_000822.2	rs3738081	-	0.29	0.364	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	35.714	-	-	60	42.857	50	-	-	100	53.333	-	100	-	-	-	54.545	100	100	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	36.842	33.333
chr1:37325477_A_C	GRIK3	2899	1	37325477	37325477	1p34.3	NM_000831.3	NP_000822.2	rs6691840	S310A	0.29	0.36	0.53	Missense	0	Type 1	NM_000831	-	-	-	-	-	-	56.25	64.062	-	-	-	27.586	26.667	-	37.931	22.472	37.5	-	-	100	100	41.026	46.154	-	-	-	41.892	100	100	-	-	-	42.222	45.833	96.667	100	64.615	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	52.381	-	-	38.462	-	100	35.593	43.182
chr1:37346268_G_A	GRIK3	2899	1	37346268	37346268	1p34.3	NM_000831.3	NP_000822.2	-	R173W	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_000831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:37948449_C_A	ZC3H12A	80149	1	37948449	37948449	1p34.3	NM_025079.2	NP_079355.2	rs143237728	P346H	0.001	0.002	0.12	Missense	0.003	Type 1	NM_025079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:37948912_C_T	ZC3H12A	80149	1	37948912	37948912	1p34.3	NM_025079.2	NP_079355.2	rs41267299	A500A	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	40	82.353	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:37949052_G_A	ZC3H12A	80149	1	37949052	37949052	1p34.3	NM_025079.2	NP_079355.2	rs17849897	G547D	0.02	0.017	0.57	Missense	0	Type 1	NM_025079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr1:37959728_*_-A	MEAF6	64769	1	37959728	37959728	1p35.3-p33	NM_022756.5	NP_001257804.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:37967421_T_G	MEAF6	64769	1	37967421	37967421	1p35.3-p33	NM_022756.5	NP_001257804.1	-	N173H	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_022756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:37975074_G_T	MEAF6	64769	1	37975074	37975074	1p35.3-p33	NM_022756.5	NP_001257804.1	-	S92S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38006163_G_A	SNIP1	79753	1	38006163	38006163	1p34.3	NM_024700.3	NP_078976.2	rs147613529	A174V	0.002	0.001	-1	Missense	0.289	Type 1	NM_024700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38006266_G_A	SNIP1	79753	1	38006266	38006266	1p34.3	NM_024700.3	NP_078976.2	-	R140W	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_024700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38006304_*_-GGT	SNIP1	79753	1	38006304	38006306	1p34.3	NM_024700.3	NP_078976.2	-	126_127del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_024700	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38006359_A_G	SNIP1	79753	1	38006359	38006359	1p34.3	NM_024700.3	NP_078976.2	rs2174769	-	0.78	0.722	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.63	41.667	100	100	100	100	76.19	100	100	50	100	98.361	100	41.176	100	100	100	61.538	48.235	100	100	48.78	-	100	100	100	100	100	100	100	81.481	100	100	100	-	100	100	100	27.536	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	62.5	98.214	43.478	59.278	100
chr1:38019747_C_T	SNIP1	79753	1	38019747	38019747	1p34.3	NM_024700.3	NP_078976.2	rs2273013	V28V	0.23	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024700	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	94.737	100	73.684	-	40.625	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	61.29	-	-	27.273	100	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	53.521	-	-	-
chr1:38023316_C_T	DNALI1	7802	1	38023316	38023316	1p35.1	NM_003462.3	NP_003453.2	rs11749	A87V	0.24	0.202	0.11	Missense	0.624	Type 1	NM_003462	100	-	-	64.706	-	-	-	25.373	-	50	-	-	58.065	-	53.571	55.696	54.286	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	46.341	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	100	-	-	-	61.538	-	27.778	-	33.333	100	-	35.484	-	-	66.667	-	67.857	59.649	100
chr1:38025103_T_C	DNALI1	7802	1	38025103	38025103	1p35.1	NM_003462.3	NP_003453.2	rs41267309	-	0.03	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.667	66.055	-	-	-	-	-	62.5	-	77.381	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.037	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38027148_G_A	DNALI1	7802	1	38027148	38027148	1p35.1	NM_003462.3	NP_003453.2	rs17559127	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38027280_T_C	DNALI1	7802	1	38027280	38027280	1p35.1	NM_003462.3	NP_003453.2	-	F196L	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_003462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38027287_T_C	DNALI1	7802	1	38027287	38027287	1p35.1	NM_003462.3	NP_003453.2	-	M198T	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_003462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38030609_C_T	DNALI1	7802	1	38030609	38030609	1p35.1	NM_003462.3	NP_003453.2	rs41267315	-	0.03	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	83.333	-	80.992	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38030696_T_C	DNALI1	7802	1	38030696	38030696	1p35.1	NM_003462.3	NP_003453.2	rs6619	-	0.45	0.375	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	34.426	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	46.154	36.842	-	-	47.826	42.857	-	92.308	100	60.714	-	50	-	100	100	43.75	100	100	47.368	-	100	100	-	-	54.762	-	-	100	100	-	55.556	75	-	41.176	100	-	75	-	-	-	53.333	100	100	-	100	-	-	-
chr1:38032479_*_-T	GNL2	29889	1	38032479	38032479	1p34.3	NM_013285.2	NP_037417.1	-	K725fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_013285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38033308_G_A	GNL2	29889	1	38033308	38033308	1p34.3	NM_013285.2	NP_037417.1	rs146011668	S670L	0	0.00046	0.21	Missense	0.237	Type 1	NM_013285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.615	-
chr1:38033369_G_A	GNL2	29889	1	38033369	38033369	1p34.3	NM_013285.2	NP_037417.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	45.161	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38034532_A_G	GNL2	29889	1	38034532	38034532	1p34.3	NM_013285.2	NP_037417.1	-	V596V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38040259_G_A	GNL2	29889	1	38040259	38040259	1p34.3	NM_013285.2	NP_037417.1	rs146116603	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38041223_G_A	GNL2	29889	1	38041223	38041223	1p34.3	NM_013285.2	NP_037417.1	rs115369848	S372S	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr1:38049552_C_G	GNL2	29889	1	38049552	38049552	1p34.3	NM_013285.2	NP_037417.1	rs6426024	-	0.79	0.73	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	43.75	100	100	100	100	33.333	100	100	32	100	96.875	100	48	100	100	100	77.778	36.111	100	100	39.024	-	100	100	100	100	100	100	100	45	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	72.222	100	38.462	48.421	100
chr1:38079517_T_G	RSPO1	284654	1	38079517	38079517	1p34.3	NM_001242908.1	NP_001229838.1	rs36043533	K162Q	0.04	0.041	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_001242908	-	-	-	38.462	100	100	35	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38082175_G_A	RSPO1	284654	1	38082175	38082175	1p34.3	NM_001242908.1	NP_001229838.1	-	P89P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38082212_G_A	RSPO1	284654	1	38082212	38082212	1p34.3	NM_001242908.1	NP_001229838.1	-	P77L	0	0.0001	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_001242908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38148765_A_G	C1orf109	54955	1	38148765	38148765	1p34.3	NM_017850.1	NP_060320.1	rs684260	-	0.83	0.767	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	46.667	100	76.471	-	100	100	55.385	36.842	100	60.938	27.66	100	100	100	27.885	56	100	38.776	100	-	100	100	100	63.333	48.276	41.176	38.462	100	100	100	-	24.242	48.333	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	45.455	37.931	57.143	46.667	100	-	100	100	100	100	100	100	55.556
chr1:38149076_G_A	C1orf109	54955	1	38149076	38149076	1p34.3	NM_017850.1	NP_060320.1	rs34250208	I163I	0.06	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017850	100	-	-	-	-	72.727	100	-	-	-	42.149	-	47.5	44.444	58.333	36.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	52.941	-	50	-	-	-	54.054	42.5	-	-	40	100	-	-	-	-	27.586	75	-	-	-	50	-	45	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38155265_G_C	C1orf109	54955	1	38155265	38155265	1p34.3	NM_017850.1	NP_060320.1	rs586252	-	0.21	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	53.846	-	-	-	54.762	100	-	45.161	40	72.527	-	100	100	41.935	43.478	-	55.556	-	-	-	51.111	32.5	-	84.211	63.636	38.71	-	55.263	-	-	-	38.889	34.884	100	-	38.462	100	100	-	-	-	34.615	100	-	-	-	27.273	-	36.842	61.29	100	-	-	-	-	73.333	-	-	-
chr1:38164670_C_T	CDCA8	55143	1	38164670	38164670	1p34.3	NM_001256875.1	NP_060571.1	rs147854102	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr1:38166161_*_-GAA	CDCA8	55143	1	38166161	38166163	1p34.3	NM_001256875.1	NP_060571.1	-	131_131del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001256875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.815	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38168955_G_A	CDCA8	55143	1	38168955	38168955	1p34.3	NM_001256875.1	NP_060571.1	-	V174M	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_001256875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38173986_*_-CTT	CDCA8	55143	1	38173986	38173988	1p34.3	NM_001256875.1	NP_060571.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32	59.259	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	42.373	-	-	44	36.667	50	-	-	-	-	53.659	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	56	-	-	-	-	50	100	-	-	-	60.784	39.344
chr1:38184082_G_A	EPHA10	284656	1	38184082	38184082	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	-	R997X	0	0	0.11	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001099439	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38184316_T_C	EPHA10	284656	1	38184316	38184316	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs609437	-	0.17	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	69.231	-	-	100	44.444	34.615	-	-	-	-	-	-	58.333	-	54.545	50	47.368	-	-	-	-	-	42.105	-	100	-	28.571	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	50	-	-	-	-	-	32	-	-	-
chr1:38184382_C_T	EPHA10	284656	1	38184382	38184382	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs11583463	A955T	0.005	0.013	0.69	Missense	0	Type 1	NM_001099439	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38184470_C_G	EPHA10	284656	1	38184470	38184470	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs610213	A925A	0.11	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	68.421	-	37.5	-	40	37.5	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	61.538	45	-	100	-	-	-	36.364	35.294	100	-	31.818	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38185169_G_A	EPHA10	284656	1	38185169	38185169	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs35909785	P891P	0.1	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099439	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38185647_G_A	EPHA10	284656	1	38185647	38185647	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs2170809	F832F	0.06	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	37.778	-	-	-	62.5	-	-	-	46.429	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.667	-	-	-	-
chr1:38185723_C_T	EPHA10	284656	1	38185723	38185723	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs6670599	R807Q	0.06	0.071	0	Missense	0.982	Type 1	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38186022_C_T	EPHA10	284656	1	38186022	38186022	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38186189_C_T	EPHA10	284656	1	38186189	38186189	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs6671088	G749E	0.11	0.165	0	Missense	0.599	Type 1	NM_001099439	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	70	-	-	71.429	61.538	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	66.667	-	-	72.727	-	-	-	54.545	-	100	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-
chr1:38186206_C_G	EPHA10	284656	1	38186206	38186206	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs12726343	V743V	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38187447_A_G	EPHA10	284656	1	38187447	38187447	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs579908	H677H	0.19	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099439	100	-	-	-	-	-	100	-	-	75	61.29	-	100	100	35.294	-	-	45.455	-	-	-	50	55.556	-	-	88.889	54.167	-	55.556	-	-	-	40	26.923	100	-	-	100	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	55.556	36.667	-	-	-
chr1:38187453_G_A	EPHA10	284656	1	38187453	38187453	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs33970734	A675A	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	80	-	-	-	54.545	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr1:38188697_T_C	EPHA10	284656	1	38188697	38188697	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs16824420	-	0.07	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	46.25	-	-	-	50	-	-	-	36.17	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38188702_G_A	EPHA10	284656	1	38188702	38188702	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	-	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38188740_C_T	EPHA10	284656	1	38188740	38188740	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs12405650	V645I	0.06	0.072	1	Missense	0.024	Type 1	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	52.174	-	-	-	47.059	-	-	-	46.552	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38188768_C_T	EPHA10	284656	1	38188768	38188768	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs17464871	L635L	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	54	-	-	-	46.875	-	-	-	47.458	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	18.75	-	-	-	-
chr1:38188787_A_G	EPHA10	284656	1	38188787	38188787	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs17511304	L629P	0.06	0.072	1	Missense	0	Type 1	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	41.379	-	-	-	47.222	-	-	-	35.556	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	20.69	-	-	-	-
chr1:38188841_G_A	EPHA10	284656	1	38188841	38188841	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs12121777	-	0.13	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	68.085	100	30.488	35.714	46	57.988	-	56.25	54.412	35.714	26.263	-	-	-	-	39.535	-	51.064	-	-	63.333	36.082	43.137	54.795	-	-	38.961	27.143	31.081	100	-	43.75	100	-	-	-	-	37.097	100	-	-	-	33.333	-	48.276	53.125	-	47.368	-	-	-	100	-	-	-
chr1:38188880_C_T	EPHA10	284656	1	38188880	38188880	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs11582856	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	57.778	-	-	-	66.667	-	-	-	27.273	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr1:38200892_G_A	EPHA10	284656	1	38200892	38200892	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs145174343	-	0.01	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38227086_A_T	EPHA10	284656	1	38227086	38227086	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs4653328	F281I	0.36	0.311	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001099439	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	100	52.941	-	-	-	-	-	58.824	62.5	-	-	-	-	100	100	-	68.75	63.636	-	-	100	100	-	60	75	-	-	-	100	-	100	-	-	76.923	-	-	88.889	-	-	54.545	-	-	-	60.606	23.81	-	80	52.941	100	29.63	-
chr1:38227136_A_C	EPHA10	284656	1	38227136	38227136	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	-	V264G	0	0.073	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38227268_G_T	EPHA10	284656	1	38227268	38227268	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	rs56276182	T220K	0.1	0.045	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38227575_C_T	EPHA10	284656	1	38227575	38227575	1p34.3	NM_173641.2	NP_001092909.1	-	A118T	0	0	0.01	Missense	0.098	Type 2	NM_001099439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38265653_T_C	MANEAL	149175	1	38265653	38265653	1p34.3	NM_152496.2	NP_689709.1	rs41267339	Y162Y	0.01	0.021	1	Silent	-1	Type 1	NM_152496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-
chr1:38265730_*_+G	MANEAL	149175	1	38265730	38265730	1p34.3	NM_152496.2	NP_689709.1	-	G188fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38272542_G_T	YRDC	79693	1	38272542	38272542	1p34.3	NM_024640.3	NP_078916.3	-	S204Y	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_024640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38272660_G_A	YRDC	79693	1	38272660	38272660	1p34.3	NM_024640.3	NP_078916.3	rs2291297	-	0.23	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	37.5	-	21.918	-	69.355	56.667	-	81.148	54.545	-	100	-	-	-	75	52.727	98.182	41.892	-	-	55	100	71.053	100	-	41.026	-	-	-	100	100	100	-	60.345	100	74.627	100	-	-	-	40.909	-	53.03	-	-	45.161	-	41.86	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr1:38274842_G_A	C1orf122	127687	1	38274842	38274842	1p34.3	NM_001142726.1	NP_001136198.1	-	-	0	0	0	3-UTR	0.708	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38281136_C_A	MTF1	4520	1	38281136	38281136	1p33	NM_005955.2	NP_005946.2	-	R645L	0	0	0.06	Missense	0.947	Type 2	NM_005955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38288223_G_T	MTF1	4520	1	38288223	38288223	1p33	NM_005955.2	NP_005946.2	-	A446D	0	0	0.51	Missense	0.068	Type 2	NM_005955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38289383_T_C	MTF1	4520	1	38289383	38289383	1p33	NM_005955.2	NP_005946.2	rs12751325	T390T	0.24	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005955	-	-	-	25	-	31.25	-	64.103	83.333	-	81.69	65.517	-	100	-	-	-	60	60.87	94.118	40.741	-	-	50	100	81.25	100	-	32.143	-	-	-	100	100	100	-	52.941	100	69.231	100	-	-	-	44.444	-	60.87	-	-	29.412	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr1:38289462_G_A	MTF1	4520	1	38289462	38289462	1p33	NM_005955.2	NP_005946.2	rs79630033	T364I	0.003	0.003	0.01	Missense	0.707	Type 1	NM_005955	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38305784_C_T	MTF1	4520	1	38305784	38305784	1p33	NM_005955.2	NP_005946.2	-	S152N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_005955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38322950_C_T	MTF1	4520	1	38322950	38322950	1p33	NM_005955.2	NP_005946.2	-	S127S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38329999_C_G	INPP5B	3633	1	38329999	38329999	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	rs41311191	D871H	0.07	0.11	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_005540	-	44.444	40.385	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	50	-	-	45.455	63.636	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	41.667	77.778	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38338654_C_T	INPP5B	3633	1	38338654	38338654	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	-	C712Y	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_005540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38338795_A_G	INPP5B	3633	1	38338795	38338795	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	rs11488569	M665T	0.57	0.6	0.29	Missense	0	Type 1	NM_005540	100	52.778	100	98.485	100	100	36.667	65.323	67.123	100	78.351	97.468	-	100	64.583	100	39.706	100	42.268	99.13	38.583	40.566	-	100	100	100	100	46.154	35	100	100	47.126	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	65.823	100	100	28.378	-	72.414	41.284	100	99.683	59.524
chr1:38338803_T_G	INPP5B	3633	1	38338803	38338803	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	-	V662V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005540	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38345779_C_T	INPP5B	3633	1	38345779	38345779	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	-	G507S	0	0	0.01	Missense	0.922	Type 2	NM_005540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38348506_G_A	INPP5B	3633	1	38348506	38348506	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	rs41307896	D468D	0.07	0.106	0	Silent	-1	Type 1	NM_005540	-	63.636	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	29.508	48.438	-	-	65.714	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	30.556	-	46.341	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	28.947	-	100	100	-	-	-	26.389	-	76.923	47.826	33.333	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38348512_C_A	INPP5B	3633	1	38348512	38348512	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	-	E466D	0	0	0.06	Missense	0.078	Type 2	NM_005540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38353941_G_T	INPP5B	3633	1	38353941	38353941	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	rs28580141	I291I	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005540	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38355205_*_-A	INPP5B	3633	1	38355205	38355205	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38409479_G_A	INPP5B	3633	1	38409479	38409479	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	-	T80M	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_005540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38411435_C_T	INPP5B	3633	1	38411435	38411435	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	-	E49K	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_005540	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38411445_G_A	INPP5B	3633	1	38411445	38411445	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	rs871524	H45H	0.24	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005540	-	-	-	-	-	-	-	64.865	66.667	-	88.462	61.765	-	38.71	-	48	-	-	48	97.674	53.488	-	-	60	26.667	74.074	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	27.586	100	46.667	-	-	-	-	100	100	68.421	-	-	50	-	-	-	56.818	52.174	-	100	-	100	41.429	-
chr1:38411986_C_T	INPP5B	3633	1	38411986	38411986	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38412008_T_C	INPP5B	3633	1	38412008	38412008	1p34	NM_005540.2	NP_005531.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38435232_C_T	SF3A3	10946	1	38435232	38435232	1p34.3	NM_006802.2	NP_006793.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38442547_G_A	SF3A3	10946	1	38442547	38442547	1p34.3	NM_006802.2	NP_006793.1	rs10890216	-	0.93	0.897	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	62.264	20.69	100	100	100	100	100	100	100	64.912	100	100	100	100	100	100	100	93.478	100	50	100	100	100	54.545	100	51.667	100	100	71.429	53.731	100	100	100	100	100	100	58.571	100	-	-	100	100	100	69.333	100	65.385	45.238	48	100	100	47.222	100	100	100	100	100	100	100
chr1:38444749_T_C	SF3A3	10946	1	38444749	38444749	1p34.3	NM_006802.2	NP_006793.1	rs7555461	-	0.49	0.417	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	60	-	100	51.22	-	22.857	45	100	-	-	100	62.5	-	68.354	100	62.5	55.172	-	52.778	42.308	-	-	-	-	-	53.333	65.385	100	-	62.963	-	-	-	100	40.541	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	75	-	-	66.667	-	-	60.714	100	36.842	100	-	60.759	47.059
chr1:38449910_T_C	SF3A3	10946	1	38449910	38449910	1p34.3	NM_006802.2	NP_006793.1	rs11210870	E133E	0.28	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006802	-	-	65	-	-	-	100	19.444	25	-	15.888	-	100	41.176	67.857	-	52.381	-	38.462	-	54.839	38.889	-	-	-	-	-	54.286	48	-	-	50	-	-	-	100	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	22.222	-	-	56.25	100	-	69.697	-	57.746	50
chr1:38450367_A_G	SF3A3	10946	1	38450367	38450367	1p34.3	NM_006802.2	NP_006793.1	rs6680796	-	0.93	0.899	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	50	-	100	100	100	100	100	100	100	65	100	100	100	100	100	100	100	100	98.276	56.863	100	100	100	63.636	100	31.429	100	100	41.176	41.86	100	100	100	100	100	100	71.429	100	-	-	100	100	100	57.143	100	56.25	41.667	48	100	100	48.837	100	100	100	100	100	100	100
chr1:38463504_C_T	FHL3	2275	1	38463504	38463504	1p34	NM_001243878.1	NP_004459.2	rs7366048	P72P	0.55	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243878	100	-	53.153	-	100	71.591	100	26.984	28.07	100	-	-	100	46.296	100	67.164	100	-	46.835	-	46.154	53.425	100	38.462	-	-	-	42.647	63.855	100	-	46.774	-	-	-	100	44.595	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	72	-	45.161	30.357	-	-	68.354	100	34.615	99.401	-	61.864	55.172
chr1:38463781_C_T	FHL3	2275	1	38463781	38463781	1p34	NM_001243878.1	NP_004459.2	-	G11S	0	0	0.01	Missense	0.942	Type 2	NM_001243878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:38464639_C_G	FHL3	2275	1	38464639	38464639	1p34	NM_001243878.1	NP_004459.2	rs4570384	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:38511258_C_T	POU3F1	5453	1	38511258	38511258	1p34.1	NM_002699.3	NP_002690.3	-	W386X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39305403_C_T	RRAGC	64121	1	39305403	39305403	1p34	NM_022157.3	NP_071440.1	rs17499125	-	0.13	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	77.778	-	100	81.25	55.556	20.69	-	-	57.143	-	-	85.714	43.59	-	100	-	-	45	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	34.884	-	-	100	-	100	-	-	100	35.294	-	38.462	71.429	46.154	-	-	40.625	-	100	58.333	-	-	-	38.462
chr1:39311617_T_G	RRAGC	64121	1	39311617	39311617	1p34	NM_022157.3	NP_071440.1	rs80212478	R348R	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39330399_G_A	GJA9-MYCBP	100527950	1	39330399	39330399	1p	-	-	rs3828041	-	0.13	0.147	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	56.25	-	-	-	61.111	-	100	38.889	44.118	22.368	-	-	34.783	-	-	45.833	44.898	-	100	-	-	42.222	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	34.694	-	-	100	-	100	-	-	100	31.959	-	48	40.909	64.516	36.923	-	46.479	-	100	-	-	55	-	33.333
chr1:39330413_G_T	GJA9-MYCBP	100527950	1	39330413	39330413	1p	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39340282_C_T	GJA9	81025	1	39340282	39340282	1p34	NM_030772.4	NP_110399.2	rs880303	V497I	0.35	0.364	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_030772	100	69.231	-	100	100	58.491	41.667	23.333	-	-	46.154	48.718	100	47.059	-	62.366	100	-	57.895	100	-	47.619	-	40.741	65.217	-	100	32.558	56.522	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	100	-	-	50	-	100	-
chr1:39340381_A_G	GJA9	81025	1	39340381	39340381	1p34	NM_030772.4	NP_110399.2	rs61745441	S464P	0.002	0.005	0.77	Missense	0	Type 1	NM_030772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39340468_G_A	GJA9	81025	1	39340468	39340468	1p34	NM_030772.4	NP_110399.2	-	R435W	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_030772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39340504_T_G	GJA9	81025	1	39340504	39340504	1p34	NM_030772.4	NP_110399.2	rs41270783	R423R	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030772	-	28.125	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:39340558_G_A	GJA9	81025	1	39340558	39340558	1p34	NM_030772.4	NP_110399.2	rs75632250	P405S	0.02	0.026	0.19	Missense	0.002	Type 1	NM_030772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39340607_A_G	GJA9	81025	1	39340607	39340607	1p34	NM_030772.4	NP_110399.2	rs16825625	R388R	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030772	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	29.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	36.364	-	64.384	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.724	31.25	-	63.043
chr1:39340690_C_A	GJA9	81025	1	39340690	39340690	1p34	NM_030772.4	NP_110399.2	-	E361X	0	0	0.07	Nonsense	0.559	Type 2	NM_030772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39340862_A_G	GJA9	81025	1	39340862	39340862	1p34	NM_030772.4	NP_110399.2	rs874243	S303S	0.13	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030772	-	-	69.767	-	-	-	53.333	-	100	60.87	55.859	31.25	-	-	40	-	-	-	43.056	-	100	-	-	47.5	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	39.175	-	-	100	-	100	-	-	100	29.787	-	62.5	43.243	60.606	34.545	-	49.398	-	100	-	-	72.414	-	51.667
chr1:39352225_C_G	RHBDL2	54933	1	39352225	39352225	1p34.3	NM_017821.3	NP_060291.2	-	C288S	0	0	0.02	Missense	0.966	Type 2	NM_017821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-
chr1:39352271_G_T	RHBDL2	54933	1	39352271	39352271	1p34.3	NM_017821.3	NP_060291.2	rs2147914	L273M	0.35	0.364	0.11	Missense	0.293	Type 1	NM_017821	100	44.444	-	100	100	66.071	-	42.857	-	-	44.444	50	100	50	-	66.102	100	38.462	55.882	100	-	43.59	-	57.895	55.556	-	100	44.118	75	-	-	-	100	100	100	99.324	-	100	-	-	100	-	59.259	50	-	-	-	55	-	66.667	59.524	-	-	100	-	-	48.936	-	100	-
chr1:39384585_G_T	RHBDL2	54933	1	39384585	39384585	1p34.3	NM_017821.3	NP_060291.2	rs12095827	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39384625_C_T	RHBDL2	54933	1	39384625	39384625	1p34.3	NM_017821.3	NP_060291.2	rs61750827	-	0.02	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	46.154	-	72.222	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.654	35.714	-	63.158
chr1:39384709_C_T	RHBDL2	54933	1	39384709	39384709	1p34.3	NM_017821.3	NP_060291.2	rs72938840	R59Q	0.01	0.023	0.01	Missense	0.029	Type 1	NM_017821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39384719_C_T	RHBDL2	54933	1	39384719	39384719	1p34.3	NM_017821.3	NP_060291.2	-	E56K	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_017821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39384887_T_C	RHBDL2	54933	1	39384887	39384887	1p34.3	NM_017821.3	NP_060291.2	-	-	0	0	0.02	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39466626_A_G	AKIRIN1	79647	1	39466626	39466626	1p34.3	NM_024595.2	NP_078871.1	rs11205525	-	0.27	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	59.091	-	-	-	100	64.103	-	68.421	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	40	-	63.158	-	63.158	-	100	-	58.333	46.875	100	24.719	-	-	-	100	-	100	-	-	100	39.286	-	-	56.25	-	100	-	-	-	100	25	55.172	33.333	-	60
chr1:39466726_T_C	AKIRIN1	79647	1	39466726	39466726	1p34.3	NM_024595.2	NP_078871.1	rs138016362	Y148Y	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39466786_C_G	AKIRIN1	79647	1	39466786	39466786	1p34.3	NM_024595.2	NP_078871.1	rs10888613	-	0.27	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.095	-	-	-	55.556	58.824	21.875	40.541	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.484	54.167	-	42.857	-	62.069	-	100	-	55	43.75	100	30.22	-	-	-	100	-	100	-	-	100	32.558	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	36	-	-	34.211
chr1:39466822_T_G	AKIRIN1	79647	1	39466822	39466822	1p34.3	NM_024595.2	NP_078871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39494426_C_T	NDUFS5	4725	1	39494426	39494426	1p34.2-p33	NM_004552.2	NP_004543.1	rs61734091	F10F	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39549983_G_A	MACF1	23499	1	39549983	39549983	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs3736890	S31S	0.11	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	40	-	31.481	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.137	-	-	18.367
chr1:39696841_*_-GT	MACF1	23499	1	39696841	39696842	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39748921_G_A	MACF1	23499	1	39748921	39748921	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs2275188	Q257Q	0.6	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	100	40.278	100	100	29.839	100	27.273	69.811	29.167	34.112	97.403	-	47.458	-	100	100	44.444	100	100	42.105	100	44.286	100	-	100	53.846	52.113	100	-	41.379	100	44.615	45.794	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	59.259	100	55.556	100	100	63.415	100	100	56.731	-
chr1:39749884_G_T	MACF1	23499	1	39749884	39749884	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs2039597	-	0.18	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	27.586	100	-	-	29.268	85.714	-	30.233	-	-	-	-	29.358	-	-	100	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	39.13	-	58.462	-
chr1:39752963_T_C	MACF1	23499	1	39752963	39752963	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	M510T	0	0	0.12	Missense	0.365	Type 2	NM_012090	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39758423_T_C	MACF1	23499	1	39758423	39758423	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39763242_G_A	MACF1	23499	1	39763242	39763242	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs2275187	-	0.59	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	95	33.663	100	100	29.897	100	41.026	72.973	51.22	39.779	98.113	-	44.828	-	100	100	-	100	100	47.436	98.462	50	100	-	100	34.884	59.459	100	-	42.424	100	40.385	50	-	-	100	-	100	100	100	100	100	46.154	-	100	100	100	100	100	68.293	100	48.485	100	100	56.25	100	100	54.248	-
chr1:39763299_G_A	MACF1	23499	1	39763299	39763299	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	S793N	0	0	0.15	Missense	0.353	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39766041_A_G	MACF1	23499	1	39766041	39766041	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs41270803	-	0.15	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	60.606	-	-	71.429	-	54.167	35	56.25	62.5	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	100	-	34.211	-	-	100	-	-	54.839	50	100	33.588	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	40.845	100
chr1:39766055_C_T	MACF1	23499	1	39766055	39766055	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs2275186	-	0.6	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	37.255	100	100	-	-	40.909	43.75	54.545	36	100	-	66.667	-	100	100	-	100	100	54.286	100	66.667	100	-	100	64.516	56.25	100	-	-	100	34.615	47.059	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	61.905	100	51.852	100	100	80	100	100	53.448	-
chr1:39768683_G_A	MACF1	23499	1	39768683	39768683	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	A913T	0	0	0	Missense	0.682	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39784266_G_A	MACF1	23499	1	39784266	39784266	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs150560748	S1313S	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39784318_G_A	MACF1	23499	1	39784318	39784318	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs185988718	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39790007_*_+T	MACF1	23499	1	39790007	39790007	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	L1465fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39797055_A_G	MACF1	23499	1	39797055	39797055	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs16826069	-	0.18	0.163	-1	Intronic	0.004	Type 1	-	100	-	68.75	-	-	65.079	-	66.154	23.529	30.435	50.735	-	42.857	-	-	-	-	57.143	-	-	39.474	-	-	-	100	-	45.763	-	-	100	-	63.83	37.097	47.619	100	37.333	-	100	-	-	-	-	-	81.818	100	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	33.333	-	-	32.061	100
chr1:39797756_A_G	MACF1	23499	1	39797756	39797756	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs7547016	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39798767_A_G	MACF1	23499	1	39798767	39798767	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs16826075	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39799062_*_+G	MACF1	23499	1	39799062	39799062	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39799454_C_A	MACF1	23499	1	39799454	39799454	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs141334491	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39799679_T_C	MACF1	23499	1	39799679	39799679	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs16826077	-	0.07	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39799687_C_G	MACF1	23499	1	39799687	39799687	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs10047195	-	0.005	0.008	-1	Intronic	0.06	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39799747_G_T	MACF1	23499	1	39799747	39799747	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs148092734	-	0	0.00019	-1	Intronic	0.451	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39799912_C_T	MACF1	23499	1	39799912	39799912	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs75770915	-	0.04	0.059	-1	Intronic	0.985	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39800558_C_A	MACF1	23499	1	39800558	39800558	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs144022503	-	0.01	0.014	-1	Intronic	0.001	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39800954_*_+GGCT	MACF1	23499	1	39800954	39800954	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39801218_C_T	MACF1	23499	1	39801218	39801218	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39801815_A_C	MACF1	23499	1	39801815	39801815	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs41270807	-	0.15	0.157	-1	Intronic	0.168	Type 1	-	100	-	59.091	-	-	63.636	-	61.538	-	50	45	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	100	-	50	-	-	100	-	-	41.379	48	100	29.452	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	30	-	-	34.211	100
chr1:39802168_A_C	MACF1	23499	1	39802168	39802168	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs17570718	-	0.01	0.012	-1	Intronic	0.028	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39806228_T_C	MACF1	23499	1	39806228	39806228	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	0.998	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39806566_A_G	MACF1	23499	1	39806566	39806566	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs41270809	-	0.02	0.028	-1	Intronic	0.711	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39806610_C_T	MACF1	23499	1	39806610	39806610	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs3116396	-	0.96	0.965	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	99.301	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.585	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:39812664_A_C	MACF1	23499	1	39812664	39812664	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	0.024	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39812822_C_A	MACF1	23499	1	39812822	39812822	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs2761764	-	0.96	0.963	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.429	100	100	100	100	70	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:39815143_T_A	MACF1	23499	1	39815143	39815143	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs16826093	-	0.15	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	64.706	-	-	60	-	70.732	40	57.895	58.192	-	45.763	-	-	-	-	44.444	-	-	53.409	-	-	-	100	-	46.154	-	-	100	-	-	44.262	51.064	100	32.117	-	100	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	27.778	-	-	31.884	100
chr1:39816546_G_A	MACF1	23499	1	39816546	39816546	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs41270815	K1623K	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	-	36.429	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	100	32.353	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39816610_G_T	MACF1	23499	1	39816610	39816610	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	A1645S	0	0.00009	0.76	Missense	0	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39816612_G_A	MACF1	23499	1	39816612	39816612	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs41270817	A1645A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39818716_*_-AGA	MACF1	23499	1	39818716	39818718	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	1684_1685del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39823051_G_A	MACF1	23499	1	39823051	39823051	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	R1748H	0	0	0.18	Missense	0.864	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39823187_G_T	MACF1	23499	1	39823187	39823187	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	K1793N	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39824396_A_G	MACF1	23499	1	39824396	39824396	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	M1929V	0	0	0.1	Missense	0.136	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39827165_G_A	MACF1	23499	1	39827165	39827165	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	R2134Q	0	0.00009	0.02	Missense	0.528	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39827166_G_A	MACF1	23499	1	39827166	39827166	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	R2134R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39835666_T_G	MACF1	23499	1	39835666	39835666	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39835817_A_G	MACF1	23499	1	39835817	39835817	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs2296172	M2290V	0.15	0.161	0.34	Missense	0.005	Type 1	NM_012090	100	-	81.481	-	-	84.615	-	83.333	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	83.333	33.333	-	36.957	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	100
chr1:39838174_T_C	MACF1	23499	1	39838174	39838174	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs80197726	S2311S	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39838200_A_G	MACF1	23499	1	39838200	39838200	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs148069432	N2320S	0.001	0.001	0.03	Missense	0.074	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39844127_G_A	MACF1	23499	1	39844127	39844127	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39845975_G_A	MACF1	23499	1	39845975	39845975	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	L2464L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	19.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39847730_G_A	MACF1	23499	1	39847730	39847730	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs79306726	R2523Q	0.04	0.003	0.11	Missense	0.997	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39852990_T_C	MACF1	23499	1	39852990	39852990	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs72661966	L2764L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39853640_A_C	MACF1	23499	1	39853640	39853640	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs147777128	Q2980H	0.002	0.004	0.06	Missense	0.995	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39853738_G_A	MACF1	23499	1	39853738	39853738	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	G3013D	0	0	1	Missense	0.995	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.149	-
chr1:39854137_A_G	MACF1	23499	1	39854137	39854137	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	Q3146R	0	0	0.07	Missense	0.99	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39889677_G_A	MACF1	23499	1	39889677	39889677	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs663892	-	0.4	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	68.75	-	-	76.923	-	56.25	-	50	50.685	-	100	35.294	-	-	-	-	-	-	60	-	53.333	-	100	-	62.5	-	-	100	54.545	-	40	50	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	31.373	100
chr1:39893093_C_T	MACF1	23499	1	39893093	39893093	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs625384	-	0.35	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	51.351	-	-	65.625	-	64.516	25.926	46.429	61.832	-	100	44.444	100	-	-	-	-	-	43.86	-	53.125	-	100	-	39.286	46.667	-	100	42.105	-	40.476	58.537	100	100	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	33.333	-	34.884	-	-	-	-	-	37.313	100
chr1:39893908_C_T	MACF1	23499	1	39893908	39893908	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	F3522F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39895460_G_A	MACF1	23499	1	39895460	39895460	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs683135	-	0.4	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	56.923	-	-	63.38	-	75.926	26.667	45.455	65.152	-	100	45.161	100	-	-	45.455	-	-	61.364	-	61.111	-	100	-	48	37.736	-	100	65	-	32.353	50	100	100	-	100	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	27.027	-	47.727	-	-	36.842	-	-	36.283	100
chr1:39895755_T_A	MACF1	23499	1	39895755	39895755	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39895756_A_T	MACF1	23499	1	39895756	39895756	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39900230_C_T	MACF1	23499	1	39900230	39900230	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs138450442	R3842W	0.01	0.013	0.01	Missense	0.986	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39900250_A_C	MACF1	23499	1	39900250	39900250	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	L3848F	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39901432_A_T	MACF1	23499	1	39901432	39901432	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	Q3934L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39906634_T_A	MACF1	23499	1	39906634	39906634	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr1:39906659_A_G	MACF1	23499	1	39906659	39906659	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs10489935	-	0.07	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39908430_A_C	MACF1	23499	1	39908430	39908430	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs11206102	T4324T	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39908506_G_A	MACF1	23499	1	39908506	39908506	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs587404	A4350T	0.35	0.36	0.63	Missense	0.236	Type 1	NM_012090	100	-	62.5	-	-	65	-	63.265	26.923	39.286	54.167	-	97.5	42.105	100	-	-	44.444	-	-	51.786	-	41.379	-	100	-	37.931	52.778	-	100	52.941	-	50	35.294	100	100	-	100	-	-	-	-	-	70	100	-	-	-	-	-	50	-	46.341	-	-	25	-	-	41.304	100
chr1:39910474_G_A	MACF1	23499	1	39910474	39910474	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	W4465X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39913351_A_G	MACF1	23499	1	39913351	39913351	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs2296173	-	0.15	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	85	-	66.102	22.857	55.263	60.733	-	62.5	-	-	-	-	66.667	-	-	58.824	-	-	-	100	-	43.396	-	-	100	-	-	46.667	60	100	30.403	-	100	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	25	-	-	36.782	100
chr1:39913584_G_T	MACF1	23499	1	39913584	39913584	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39913848_G_T	MACF1	23499	1	39913848	39913848	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39913872_A_C	MACF1	23499	1	39913872	39913872	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39914363_G_C	MACF1	23499	1	39914363	39914363	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs668556	S4670T	0.54	0.644	1	Missense	0.028	Type 1	NM_012090	100	45	-	83.607	-	100	100	67.241	30.952	100	53.548	32.812	100	100	100	-	100	100	-	100	100	44.444	53.846	-	100	25.532	100	40.625	100	100	100	-	100	100	100	100	56.061	100	58.696	100	-	-	72.093	100	100	100	-	43.75	-	38.462	100	-	48.421	100	-	-	50.746	31.707	32.867	100
chr1:39917888_C_A	MACF1	23499	1	39917888	39917888	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs1746838	R4768R	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39919346_T_G	MACF1	23499	1	39919346	39919346	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs688320	-	0.1	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39924166_T_A	MACF1	23499	1	39924166	39924166	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:39924765_C_A	MACF1	23499	1	39924765	39924765	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs142411922	S5009S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39934346_C_T	MACF1	23499	1	39934346	39934346	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	R5212R	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39945661_A_C	MACF1	23499	1	39945661	39945661	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	T5296P	0	0.108	0.01	Missense	0.461	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39950377_C_T	MACF1	23499	1	39950377	39950377	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	rs72930231	S5337S	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39951477_G_A	MACF1	23499	1	39951477	39951477	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:39951486_*_+A	MACF1	23499	1	39951486	39951486	1p32-p31	NM_012090.5	NP_036222.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40027464_G_A	PABPC4	8761	1	40027464	40027464	1p34.2	NM_001135653.1	NP_001129126.1	rs12755743	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.962	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	42.857	-	42.857
chr1:40030823_C_T	PABPC4	8761	1	40030823	40030823	1p34.2	NM_001135653.1	NP_001129126.1	rs12127094	Q400Q	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	100	-	65.909	-	44	-	29.412	64.286	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:40033455_A_C	PABPC4	8761	1	40033455	40033455	1p34.2	NM_001135653.1	NP_001129126.1	-	F314V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001135653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40035672_A_C	PABPC4	8761	1	40035672	40035672	1p34.2	NM_001135653.1	NP_001129126.1	-	F169C	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001135653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40035686_C_T	PABPC4	8761	1	40035686	40035686	1p34.2	NM_001135653.1	NP_001129126.1	rs17513135	-	0.14	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	60.227	-	-	-	-	60.465	27.273	37.5	20.946	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	57.627	30.303	50	-	-	100	-	-	55	40.789	100	33.208	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	28	-	-	30.851	55.102
chr1:40036944_G_A	PABPC4	8761	1	40036944	40036944	1p34.2	NM_001135653.1	NP_001129126.1	rs61743745	I155I	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40092631_A_G	HEYL	26508	1	40092631	40092631	1p34.3	NM_014571.3	NP_055386.1	rs1180318	F179L	0	0.001	0.01	Missense	0.462	Type 1	NM_014571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40092848_G_T	HEYL	26508	1	40092848	40092848	1p34.3	NM_014571.3	NP_055386.1	-	F106L	0	0	0.14	Missense	0.992	Type 2	NM_014571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40095980_C_G	HEYL	26508	1	40095980	40095980	1p34.3	NM_014571.3	NP_055386.1	-	G78R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40098328_T_C	HEYL	26508	1	40098328	40098328	1p34.3	NM_014571.3	NP_055386.1	rs784625	H47R	0.99	0.993	1	Missense	0	Type 1	NM_014571	100	100	100	100	100	100	81.818	100	100	100	100	100	100	100	100	72	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:40124845_G_A	NT5C1A	84618	1	40124845	40124845	1p34.3-p33	NM_032526.1	NP_115915.1	-	A352V	0	0	0.01	Missense	0.216	Type 2	NM_032526	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40125031_G_T	NT5C1A	84618	1	40125031	40125031	1p34.3-p33	NM_032526.1	NP_115915.1	-	A290D	0	0	0.38	Missense	0.605	Type 2	NM_032526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40125046_G_A	NT5C1A	84618	1	40125046	40125046	1p34.3-p33	NM_032526.1	NP_115915.1	-	A285V	0	0	0	Missense	0.712	Type 2	NM_032526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40129063_C_T	NT5C1A	84618	1	40129063	40129063	1p34.3-p33	NM_032526.1	NP_115915.1	-	P159P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40129066_G_A	NT5C1A	84618	1	40129066	40129066	1p34.3-p33	NM_032526.1	NP_115915.1	rs4660340	S158S	0.05	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032526	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40131228_A_G	NT5C1A	84618	1	40131228	40131228	1p34.3-p33	NM_032526.1	NP_115915.1	-	V133A	0	0	0.35	Missense	0.221	Type 2	NM_032526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40131263_G_A	NT5C1A	84618	1	40131263	40131263	1p34.3-p33	NM_032526.1	NP_115915.1	-	F121F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40131791_C_T	NT5C1A	84618	1	40131791	40131791	1p34.3-p33	NM_032526.1	NP_115915.1	-	E85K	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_032526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40137525_C_A	NT5C1A	84618	1	40137525	40137525	1p34.3-p33	NM_032526.1	NP_115915.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40137754_G_A	NT5C1A	84618	1	40137754	40137754	1p34.3-p33	NM_032526.1	NP_115915.1	rs2871601	-	0.26	0.181	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	70.968	-
chr1:40148295_G_A	HPCAL4	51440	1	40148295	40148295	1p34.2	NM_016257.2	NP_057341.1	rs113385960	D163D	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40149642_G_T	HPCAL4	51440	1	40149642	40149642	1p34.2	NM_016257.2	NP_057341.1	rs784634	R115R	0.84	0.829	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016257	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	55.224	53.846	100	-	100	100	100	100	100	40.404	100	100	100	100	100	100	-	46.875	100	100	100	100	22.131	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	51.667	68	100	-	100	100	30.714	36.585
chr1:40150156_G_A	HPCAL4	51440	1	40150156	40150156	1p34.2	NM_016257.2	NP_057341.1	rs9662128	S40S	0.33	0.378	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016257	100	100	100	91.667	-	47.619	30	-	-	52.941	34.211	93.75	100	-	-	96.774	-	-	100	100	-	47.059	42.424	-	100	67.647	100	66.667	-	-	71.429	35.294	100	100	100	29.63	-	100	50	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	38.889	100	50	-	-	-	51.163	-	-	43.478
chr1:40204558_A_T	PPIE	10450	1	40204558	40204558	1p32	NM_203456.2	NP_006103.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40205831_T_C	PPIE	10450	1	40205831	40205831	1p32	NM_203456.2	NP_006103.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40205859_C_T	PPIE	10450	1	40205859	40205859	1p32	NM_203456.2	NP_006103.1	rs11809873	D18D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40211224_C_G	PPIE	10450	1	40211224	40211224	1p32	NM_203456.2	NP_006103.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40219004_G_A	PPIE	10450	1	40219004	40219004	1p32	NM_203456.2	NP_006103.1	-	A295T	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_006112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40307548_C_T	TRIT1	54802	1	40307548	40307548	1p34.2	NM_017646.4	NP_060116.2	-	K424K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40310221_G_A	TRIT1	54802	1	40310221	40310221	1p34.2	NM_017646.4	NP_060116.2	rs16826617	I366I	0.04	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017646	-	-	30.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	55.172	-	-	-	-	-	63.158	43.103	-	-	-
chr1:40313758_G_A	TRIT1	54802	1	40313758	40313758	1p34.2	NM_017646.4	NP_060116.2	rs140406438	R239C	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_017646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40315871_G_A	TRIT1	54802	1	40315871	40315871	1p34.2	NM_017646.4	NP_060116.2	rs34889376	T208M	0.003	0.006	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_017646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40315888_A_T	TRIT1	54802	1	40315888	40315888	1p34.2	NM_017646.4	NP_060116.2	rs3738671	F202L	0.18	0.092	0.84	Missense	0.001	Type 1	NM_017646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	41.304	78.571	-	-	-	-	-	-
chr1:40323017_T_G	TRIT1	54802	1	40323017	40323017	1p34.2	NM_017646.4	NP_060116.2	rs144463028	I83L	0	0.00009	0.26	Missense	0.008	Type 1	NM_017646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40323094_G_A	TRIT1	54802	1	40323094	40323094	1p34.2	NM_017646.4	NP_060116.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40348968_C_T	TRIT1	54802	1	40348968	40348968	1p34.2	NM_017646.4	NP_060116.2	rs145561009	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40349131_G_A	TRIT1	54802	1	40349131	40349131	1p34.2	NM_017646.4	NP_060116.2	rs3845570	P11P	0.5	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017646	100	-	27.451	-	-	-	-	-	-	52.941	40.909	-	37.5	100	69.697	-	43.75	-	55	-	-	31.25	46.512	52.941	-	76.471	44.118	-	-	100	-	58.333	-	37.037	-	62.222	40	100	-	100	100	-	-	-	100	92.857	100	100	55.556	100	-	-	51.515	38.095	-	-	54.054	-	-	100
chr1:40363054_G_C	MYCL	4610	1	40363054	40363054	1p34.2	NM_001033082.2	NP_001028253.1	rs3134614	T362S	0.95	0.906	1	Missense	0.163	Type 1	NM_001033081	100	63.636	100	100	100	39.344	100	100	100	51.724	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	-	100	100	100	100	100	-	37.5	57.143	52	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:40363069_C_A	MYCL	4610	1	40363069	40363069	1p34.2	NM_001033082.2	NP_001028253.1	-	R357I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001033081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40363394_C_A	MYCL	4610	1	40363394	40363394	1p34.2	NM_001033082.2	NP_001028253.1	-	E249X	0	0	0.13	Nonsense	0.669	Type 2	NM_001033081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40363463_C_T	MYCL	4610	1	40363463	40363463	1p34.2	NM_001033082.2	NP_001028253.1	-	E226K	0	0	0.61	Missense	0.053	Type 2	NM_001033081	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40363649_G_A	MYCL	4610	1	40363649	40363649	1p34.2	NM_001033082.2	NP_001028253.1	rs184281409	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40366768_G_A	MYCL	4610	1	40366768	40366768	1p34.2	NM_001033082.2	NP_001028253.1	rs61751008	L113L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40432468_C_T	MFSD2A	84879	1	40432468	40432468	1p34.2	NM_032793.3	NP_001129965.1	rs149937233	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40432547_C_A	MFSD2A	84879	1	40432547	40432547	1p34.2	NM_032793.3	NP_001129965.1	-	S303R	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_001136493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40434318_C_T	MFSD2A	84879	1	40434318	40434318	1p34.2	NM_032793.3	NP_001129965.1	-	A490V	0	0	0.99	Missense	0	Type 2	NM_001136493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40435157_A_G	MFSD2A	84879	1	40435157	40435157	1p34.2	NM_032793.3	NP_001129965.1	rs41268047	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.154	-	-	-	60	-	-	53.846	-	60	-	65	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	36.364	-	37.5	-	-	-	-
chr1:40525103_C_A	CAP1	10487	1	40525103	40525103	1p34.2	NM_001105530.1	NP_001099000.1	-	R29S	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_001105530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40533266_T_G	CAP1	10487	1	40533266	40533266	1p34.2	NM_001105530.1	NP_001099000.1	rs11207440	C229G	1	0	0.57	Missense	0.259	Type 1	NM_001105530	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.403	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	95.455	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:40533287_T_G	CAP1	10487	1	40533287	40533287	1p34.2	NM_001105530.1	NP_001099000.1	rs6665926	C236G	1	0	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001105530	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:40533315_T_G	CAP1	10487	1	40533315	40533315	1p34.2	NM_001105530.1	NP_001099000.1	rs6665933	I245S	1	0	0.56	Missense	0	Type 1	NM_001105530	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:40533320_T_G	CAP1	10487	1	40533320	40533320	1p34.2	NM_001105530.1	NP_001099000.1	rs6665936	C247G	1	0	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001105530	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:40533326_T_G	CAP1	10487	1	40533326	40533326	1p34.2	NM_001105530.1	NP_001099000.1	rs6665937	Y249D	1	0	0.87	Missense	0	Type 1	NM_001105530	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:40533347_T_G	CAP1	10487	1	40533347	40533347	1p34.2	NM_001105530.1	NP_001099000.1	rs6665944	S256A	1	0	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001105530	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:40533358_G_A	CAP1	10487	1	40533358	40533358	1p34.2	NM_001105530.1	NP_001099000.1	rs34763876	A259A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105530	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40535349_G_T	CAP1	10487	1	40535349	40535349	1p34.2	NM_001105530.1	NP_001099000.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40557033_A_G	PPT1	5538	1	40557033	40557033	1p32	NM_001142604.1	NP_000301.1	rs1800205	I134T	0.07	0.034	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_000310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	38.71
chr1:40558091_C_A	PPT1	5538	1	40558091	40558091	1p32	NM_001142604.1	NP_000301.1	-	E71D	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_000310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40562769_A_C	PPT1	5538	1	40562769	40562769	1p32	NM_001142604.1	NP_000301.1	rs113394351	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40656454_G_A	RLF	6018	1	40656454	40656454	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	E135K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40661329_T_G	RLF	6018	1	40661329	40661329	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	F167C	0	0	0.15	Missense	0.995	Type 2	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40688215_C_A	RLF	6018	1	40688215	40688215	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40688372_T_G	RLF	6018	1	40688372	40688372	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	Y313D	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40702231_A_G	RLF	6018	1	40702231	40702231	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	rs17508704	L619L	0.01	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	33.333	51.111	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-
chr1:40702620_G_A	RLF	6018	1	40702620	40702620	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	C749Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40702881_A_C	RLF	6018	1	40702881	40702881	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	K836T	0	0	0.12	Missense	0.005	Type 2	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40702962_A_C	RLF	6018	1	40702962	40702962	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	K863T	0	0	0.31	Missense	0.486	Type 2	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40703244_G_A	RLF	6018	1	40703244	40703244	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	rs35042446	G957D	0.01	0.022	0	Missense	0.968	Type 1	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	97.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40703440_C_T	RLF	6018	1	40703440	40703440	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	rs2235986	S1022S	0.03	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40703451_G_T	RLF	6018	1	40703451	40703451	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	G1026V	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.303	Type 1	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40703752_G_A	RLF	6018	1	40703752	40703752	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	P1126P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40704834_T_G	RLF	6018	1	40704834	40704834	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	L1487R	0	0	0.8	Missense	0.137	Type 2	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40705257_C_T	RLF	6018	1	40705257	40705257	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	S1628F	0	0	0.05	Missense	0.063	Type 2	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	49.412	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40705427_C_G	RLF	6018	1	40705427	40705427	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	rs34141181	Q1685E	0.04	0.041	1	Missense	0.001	Type 1	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	63.75	-	-	-	-	-	-	-	58.883	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.461	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40705726_A_T	RLF	6018	1	40705726	40705726	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	rs10889205	E1784D	0.15	0.209	0.7	Missense	0	Type 1	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	50	34.868	-	-	-	-	32.934	-	-	51.064	-	-	-	-	41.379	-	44.444	39.474	56	-	-	-	-	45.455	57.447	-	67.364	100	-	-	-	-	100	-	30.769	-	-	-	64.286	-	-	55.556	-	-	-	100	-	41.667	30.769	-	100
chr1:40705912_A_G	RLF	6018	1	40705912	40705912	1p32	NM_012421.3	NP_036553.2	-	L1846L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40713747_A_T	TMCO2	127391	1	40713747	40713747	1p34.2	NM_001008740.3	NP_001008740.1	rs143240805	S28C	0	0.00019	0.03	Missense	0.134	Type 1	NM_001008740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40713944_G_T	TMCO2	127391	1	40713944	40713944	1p34.2	NM_001008740.3	NP_001008740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40716970_G_A	TMCO2	127391	1	40716970	40716970	1p34.2	NM_001008740.3	NP_001008740.1	rs115454619	V85I	0.01	0.013	0.29	Missense	0.008	Type 1	NM_001008740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40717006_C_T	TMCO2	127391	1	40717006	40717006	1p34.2	NM_001008740.3	NP_001008740.1	-	H97Y	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_001008740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40717144_C_G	TMCO2	127391	1	40717144	40717144	1p34.2	NM_001008740.3	NP_001008740.1	rs80094747	L143V	0.01	0.016	0	Missense	0.345	Type 1	NM_001008740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40724046_A_G	ZMPSTE24	10269	1	40724046	40724046	1p34	NM_005857.4	NP_005848.2	-	T35A	0	0	0.68	Missense	0.001	Type 2	NM_005857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40734133_A_C	ZMPSTE24	10269	1	40734133	40734133	1p34	NM_005857.4	NP_005848.2	-	S134R	0	0	0.02	Missense	0.872	Type 2	NM_005857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40734264_T_C	ZMPSTE24	10269	1	40734264	40734264	1p34	NM_005857.4	NP_005848.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40734266_C_A	ZMPSTE24	10269	1	40734266	40734266	1p34	NM_005857.4	NP_005848.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40735817_T_G	ZMPSTE24	10269	1	40735817	40735817	1p34	NM_005857.4	NP_005848.2	rs16827109	-	0.09	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	34.146	51.429	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	57.895	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-
chr1:40737589_T_C	ZMPSTE24	10269	1	40737589	40737589	1p34	NM_005857.4	NP_005848.2	rs2076697	D217D	0.12	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005857	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	36.842	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.889	-	100	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40737617_A_G	ZMPSTE24	10269	1	40737617	40737617	1p34	NM_005857.4	NP_005848.2	-	T227A	0	0	0.25	Missense	0.785	Type 2	NM_005857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40758163_A_G	ZMPSTE24	10269	1	40758163	40758163	1p34	NM_005857.4	NP_005848.2	-	Q417R	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_005857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40766923_G_A	COL9A2	1298	1	40766923	40766923	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs2229826	A667A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001852	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	64.286	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40767578_A_G	COL9A2	1298	1	40767578	40767578	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs6674856	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40768344_C_T	COL9A2	1298	1	40768344	40768344	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs3737821	V581I	0.06	0.067	0.98	Missense	0.037	Type 1	NM_001852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40769174_G_T	COL9A2	1298	1	40769174	40769174	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs76810153	-	0.06	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40769584_T_C	COL9A2	1298	1	40769584	40769584	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs6684531	-	0.06	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40769712_G_A	COL9A2	1298	1	40769712	40769712	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs146731672	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40771403_C_T	COL9A2	1298	1	40771403	40771403	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	-	G364D	0	0	0	Missense	0.787	Type 2	NM_001852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40773123_G_C	COL9A2	1298	1	40773123	40773123	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs2228567	L335V	0.08	0.098	0.24	Missense	0.462	Type 1	NM_001852	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-
chr1:40773149_T_C	COL9A2	1298	1	40773149	40773149	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs2228564	Q326R	0.38	0.281	0.7	Missense	0.187	Type 1	NM_001852	100	-	-	66.667	-	100	-	-	-	66.667	37.5	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	60	57.692	-	-	-	-	30.435	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	57.143	-	80	76.19	-	-	61.538	-	54.545	81.081	-	-	-
chr1:40775926_A_G	COL9A2	1298	1	40775926	40775926	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs56326652	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	39.474	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40775937_G_A	COL9A2	1298	1	40775937	40775937	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs2228565	T246M	0.02	0.025	0.28	Missense	0.371	Type 1	NM_001852	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40776752_C_A	COL9A2	1298	1	40776752	40776752	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs3737815	-	0.22	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	88.462	-	69.565	-	-	-	59.259	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	100	-	40.385	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	31.429	-	-	-	-	46.667	-	52.941	50	-	-	75	-	87.5	-	-	-	-
chr1:40777142_*_-GT	COL9A2	1298	1	40777142	40777143	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40777800_T_G	COL9A2	1298	1	40777800	40777800	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs1979785	-	0.41	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	42.857	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	42.105	-	-	-	-	40	-	100	-	38.462	-	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	38.462	-	-	-	-	71.429	-	-	62.5	-	-	50	-	100	66.667	-	-	-
chr1:40777804_T_C	COL9A2	1298	1	40777804	40777804	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs78091688	-	0.1	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr1:40778193_G_A	COL9A2	1298	1	40778193	40778193	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40778261_A_T	COL9A2	1298	1	40778261	40778261	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	-	G108G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40778377_C_T	COL9A2	1298	1	40778377	40778377	1p33-p32	NM_001852.3	NP_001843.1	rs1983658	-	0.38	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr1:40872356_G_A	SMAP2	64744	1	40872356	40872356	1p35.3-p34.1	NM_001198980.1	NP_001185909.1	rs2935889	-	0.14	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	20.69	-	56.19	40	-	-	-	-	-	40.476	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40872379_C_T	SMAP2	64744	1	40872379	40872379	1p35.3-p34.1	NM_001198980.1	NP_001185909.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40872451_T_C	SMAP2	64744	1	40872451	40872451	1p35.3-p34.1	NM_001198980.1	NP_001185909.1	-	I19I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40872452_C_T	SMAP2	64744	1	40872452	40872452	1p35.3-p34.1	NM_001198980.1	NP_001185909.1	-	R20X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001198978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40872458_G_A	SMAP2	64744	1	40872458	40872458	1p35.3-p34.1	NM_001198980.1	NP_001185909.1	-	A22T	0	0	0	Missense	0.935	Type 2	NM_001198978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40881041_C_G	SMAP2	64744	1	40881041	40881041	1p35.3-p34.1	NM_001198980.1	NP_001185909.1	rs209606	S193S	0.94	0.916	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198978	100	100	100	100	100	100	32.558	100	100	100	100	66.116	100	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	63.846	100	97.5	100	100	100	51.22
chr1:40881840_G_A	SMAP2	64744	1	40881840	40881840	1p35.3-p34.1	NM_001198980.1	NP_001185909.1	rs1007263	-	0.09	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	80.952	39.286	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40882032_A_G	SMAP2	64744	1	40882032	40882032	1p35.3-p34.1	NM_001198980.1	NP_001185909.1	rs115238379	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40882520_C_T	SMAP2	64744	1	40882520	40882520	1p35.3-p34.1	NM_001198980.1	NP_001185909.1	-	P276S	0	0	0.44	Missense	0.002	Type 2	NM_001198978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	43.421	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40882747_G_A	SMAP2	64744	1	40882747	40882747	1p35.3-p34.1	NM_001198980.1	NP_001185909.1	rs41312030	Q351Q	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	56.25	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40882753_A_G	SMAP2	64744	1	40882753	40882753	1p35.3-p34.1	NM_001198980.1	NP_001185909.1	rs61748797	Q353Q	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40923019_G_A	ZFP69B	65243	1	40923019	40923019	1p34.2	NM_023070.2	NP_075558.2	rs2272994	C115Y	0.22	0.165	1	Missense	0	Type 1	NM_023070	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	33.333	46.875	53.623	42.105	32.353	51.22	-	-	-	-	-	58.75	47.5	-	36.585	32.075	70	-	50	100	-	-	49.351	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	46.939	-	-	-	100	-	100	-	42.029	100	-	29.825	-	18.182	53.704	31.25	-	-
chr1:40928145_G_A	ZFP69B	65243	1	40928145	40928145	1p34.2	NM_023070.2	NP_075558.2	rs61740805	S163S	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023070	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40928219_G_A	ZFP69B	65243	1	40928219	40928219	1p34.2	NM_023070.2	NP_075558.2	-	R188K	0	0	0.84	Missense	0.009	Type 2	NM_023070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40928715_T_C	ZFP69B	65243	1	40928715	40928715	1p34.2	NM_023070.2	NP_075558.2	-	H353H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40928718_T_G	ZFP69B	65243	1	40928718	40928718	1p34.2	NM_023070.2	NP_075558.2	-	V354V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023070	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40928780_G_A	ZFP69B	65243	1	40928780	40928780	1p34.2	NM_023070.2	NP_075558.2	rs112085724	S375N	0	0.004	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_023070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr1:40928969_A_G	ZFP69B	65243	1	40928969	40928969	1p34.2	NM_023070.2	NP_075558.2	rs142239725	Q438R	0.002	0.004	0.03	Missense	0.986	Type 1	NM_023070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40928990_G_A	ZFP69B	65243	1	40928990	40928990	1p34.2	NM_023070.2	NP_075558.2	-	R445K	0	0	1	Missense	0.985	Type 2	NM_023070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40928991_A_T	ZFP69B	65243	1	40928991	40928991	1p34.2	NM_023070.2	NP_075558.2	-	R445S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_023070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40929087_C_T	ZFP69B	65243	1	40929087	40929087	1p34.2	NM_023070.2	NP_075558.2	rs142494383	C477C	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	57.143	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40944992_A_C	ZFP69	339559	1	40944992	40944992	1p34.2	NM_198494.2	NP_940896.2	rs61340373	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40945022_A_G	ZFP69	339559	1	40945022	40945022	1p34.2	NM_198494.2	NP_940896.2	rs4076058	-	0.05	0.066	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr1:40945026_C_G	ZFP69	339559	1	40945026	40945026	1p34.2	NM_198494.2	NP_940896.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40960619_G_A	ZFP69	339559	1	40960619	40960619	1p34.2	NM_198494.2	NP_940896.2	rs41301076	E157K	0.05	0.062	0.12	Missense	0	Type 1	NM_198494	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-
chr1:40961116_T_C	ZFP69	339559	1	40961116	40961116	1p34.2	NM_198494.2	NP_940896.2	rs61781612	T322T	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40961188_T_C	ZFP69	339559	1	40961188	40961188	1p34.2	NM_198494.2	NP_940896.2	rs143836667	H346H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40961449_T_C	ZFP69	339559	1	40961449	40961449	1p34.2	NM_198494.2	NP_940896.2	rs3795348	H433H	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40961636_G_A	ZFP69	339559	1	40961636	40961636	1p34.2	NM_198494.2	NP_940896.2	rs147751046	E496K	0	0.00009	0.66	Missense	0.358	Type 1	NM_198494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40980559_G_A	EXO5	64789	1	40980559	40980559	1p34.2	NM_022774.1	NP_073611.1	rs1134586	D115N	0.11	0.155	0.08	Missense	0.907	Type 1	NM_022774	-	100	-	26.596	100	-	-	-	-	44.615	51.802	-	41.525	44.444	-	67.958	-	-	43.434	-	51.02	-	48.438	41.667	-	62.121	51.2	-	-	-	-	44.144	52.041	47.273	-	-	-	100	43.396	-	-	-	33.803	46.429	-	-	100	-	52.273	-	-	-	41.748	-	-	38.889	-	74.074	-	-
chr1:40980668_T_C	EXO5	64789	1	40980668	40980668	1p34.2	NM_022774.1	NP_073611.1	rs35672330	L151P	0.03	0.048	0	Missense	0.996	Type 1	NM_022774	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	40.496	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr1:40980731_G_T	EXO5	64789	1	40980731	40980731	1p34.2	NM_022774.1	NP_073611.1	rs11208299	G172V	0.51	0.464	0.14	Missense	0	Type 1	NM_022774	-	100	-	19.708	100	-	41.86	65.986	-	100	44.643	57.303	43.243	100	49.398	61.364	-	-	42.727	-	39.706	-	100	36.709	24.359	100	46.512	-	46.032	-	34.615	100	40.909	36.364	-	64.042	-	100	43.077	-	100	-	28.986	26.923	100	-	100	-	32.759	-	-	-	39.073	100	-	26.471	-	100	-	-
chr1:40980826_A_G	EXO5	64789	1	40980826	40980826	1p34.2	NM_022774.1	NP_073611.1	rs41268067	M204V	0.01	0.011	0.69	Missense	0.005	Type 1	NM_022774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:40981230_G_A	EXO5	64789	1	40981230	40981230	1p34.2	NM_022774.1	NP_073611.1	rs3795344	E338E	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40981245_*_+G	EXO5	64789	1	40981245	40981245	1p34.2	NM_022774.1	NP_073611.1	-	C343fs	0.01	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_022774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40998811_A_G	ZNF684	127396	1	40998811	40998811	1p34.2	NM_152373.3	NP_689586.3	rs6659361	-	0.1	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	81.818	51.667	-	36	66.667	-	56.818	-	-	71.429	-	56.522	-	66.667	37.5	-	81.818	76.471	-	-	-	-	46.667	50	28.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.846	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr1:40998902_A_G	ZNF684	127396	1	40998902	40998902	1p34.2	NM_152373.3	NP_689586.3	rs1001400	-	0.35	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	35.714	61.538	-	-	-	64.407	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-
chr1:41012291_T_G	ZNF684	127396	1	41012291	41012291	1p34.2	NM_152373.3	NP_689586.3	-	F99C	0	0	0.2	Missense	0.946	Type 2	NM_152373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41012726_A_C	ZNF684	127396	1	41012726	41012726	1p34.2	NM_152373.3	NP_689586.3	rs41268079	E244A	0.01	0.012	0.13	Missense	0.598	Type 1	NM_152373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41012847_A_G	ZNF684	127396	1	41012847	41012847	1p34.2	NM_152373.3	NP_689586.3	rs41268081	S284S	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152373	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-
chr1:41013015_C_T	ZNF684	127396	1	41013015	41013015	1p34.2	NM_152373.3	NP_689586.3	rs2297755	S340S	0.24	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152373	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	57.143	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	70.093	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr1:41013073_T_A	ZNF684	127396	1	41013073	41013073	1p34.2	NM_152373.3	NP_689586.3	rs139813674	C360S	0.001	0.004	0	Missense	0.985	Type 1	NM_152373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr1:41092334_A_G	RIMS3	9783	1	41092334	41092334	1pter-p22.2	NM_014747.2	NP_055562.2	-	L261P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-
chr1:41094496_C_T	RIMS3	9783	1	41094496	41094496	1pter-p22.2	NM_014747.2	NP_055562.2	rs150447957	G234S	0	0.002	0.04	Missense	0.941	Type 1	NM_014747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41101572_A_G	RIMS3	9783	1	41101572	41101572	1pter-p22.2	NM_014747.2	NP_055562.2	rs2253835	-	0.74	0.831	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	66.667	100	76.744	85.714	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	50	66.667	-	-	59.259	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	42.857	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	44.444	100	-	100	100	100	41.667
chr1:41101726_C_T	RIMS3	9783	1	41101726	41101726	1pter-p22.2	NM_014747.2	NP_055562.2	-	G74E	0	0	0.07	Missense	0.954	Type 2	NM_014747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41204569_C_T	NFYC	4802	1	41204569	41204569	1p32	NM_001142589.1	NP_001136060.1	rs1057925	S18S	0.5	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142587	100	-	100	100	-	71.233	-	28.302	-	46.667	-	100	100	-	-	100	58.621	31.818	62.162	97.826	52.174	100	36.364	100	-	-	50	42.105	-	100	40	36.111	58.621	44.231	-	100	100	-	100	100	-	100	30.303	-	100	100	100	100	100	100	100	-	32.857	65.217	100	-	100	28.571	100	38.596
chr1:41204615_A_G	NFYC	4802	1	41204615	41204615	1p32	NM_001142589.1	NP_001136060.1	-	T34A	0	0.00019	0	Missense	0.03	Type 1	NM_001142587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41220016_C_T	NFYC	4802	1	41220016	41220016	1p32	NM_001142589.1	NP_001136060.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41228569_G_A	NFYC	4802	1	41228569	41228569	1p32	NM_001142589.1	NP_001136060.1	-	V153M	0	0	0.04	Missense	0.125	Type 2	NM_001142589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41232301_C_T	NFYC	4802	1	41232301	41232301	1p32	NM_001142589.1	NP_001136060.1	-	R214C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001142589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41232309_C_T	NFYC	4802	1	41232309	41232309	1p32	NM_001142589.1	NP_001136060.1	rs145113974	A216A	0.002	0.005	0	Silent	-1	Type 1	NM_001142589	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	28.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41236378_C_T	NFYC	4802	1	41236378	41236378	1p32	NM_001142589.1	NP_001136060.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41250092_C_T	KCNQ4	9132	1	41250092	41250092	1p34	NM_004700.3	NP_751895.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41283812_G_C	KCNQ4	9132	1	41283812	41283812	1p34	NM_004700.3	NP_751895.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41284366_G_C	KCNQ4	9132	1	41284366	41284366	1p34	NM_004700.3	NP_751895.1	rs2361660	-	0.57	0.684	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	40	100	-	-	-	-	60	100	100	-	100	46.154	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	50	-	100	-	-	-	66.667	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	31.25	100	-	-	-	-	100	-
chr1:41285087_T_C	KCNQ4	9132	1	41285087	41285087	1p34	NM_004700.3	NP_751895.1	rs4660468	A259A	0.56	0.671	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004700	100	75	67.857	100	-	27.907	-	18.31	50	100	85.088	48.78	100	27.451	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	53.333	47.222	100	-	48.148	-	54.762	50	100	100	100	100	66.667	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	46.316	100	100	47.619	-	100	100	40
chr1:41285171_C_A	KCNQ4	9132	1	41285171	41285171	1p34	NM_004700.3	NP_751895.1	rs33932028	-	0.12	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	83.333	69.091	32.258	-	18.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	61.404	-	-	53.846	51.724	-	-	-
chr1:41285553_T_C	KCNQ4	9132	1	41285553	41285553	1p34	NM_004700.3	NP_751895.1	rs55737429	L281L	0.05	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	30.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41285585_G_A	KCNQ4	9132	1	41285585	41285585	1p34	NM_004700.3	NP_751895.1	rs12117176	P291P	0.12	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004700	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	31.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	52	-	-	-	-	-	59.524	47.17	-	-	56.14	-	26.471	100	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41285591_A_G	KCNQ4	9132	1	41285591	41285591	1p34	NM_004700.3	NP_751895.1	rs12143503	T293T	0.12	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004700	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	32.749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	52.128	-	-	-	-	-	60	54.386	-	-	55.357	-	25	100	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41296828_T_G	KCNQ4	9132	1	41296828	41296828	1p34	NM_004700.3	NP_751895.1	rs34287852	H401Q	0.11	0.174	0.34	Missense	0.035	Type 1	NM_172163	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	100	47.368	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	72	25	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.25	-	-	-	46.667	-	-	-
chr1:41300682_C_T	KCNQ4	9132	1	41300682	41300682	1p34	NM_004700.3	NP_751895.1	rs55925184	L499L	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	63.115	-	57.692	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41300690_G_A	KCNQ4	9132	1	41300690	41300690	1p34	NM_004700.3	NP_751895.1	rs55964611	P501P	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	-
chr1:41327361_G_A	CITED4	163732	1	41327361	41327361	1p34.2|1p35-p34	NM_133467.2	NP_597724.1	-	L147L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41453053_A_T	CTPS1	1503	1	41453053	41453053	1p34.1	NM_001905.2	NP_001896.2	-	H116L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41454425_G_A	CTPS1	1503	1	41454425	41454425	1p34.1	NM_001905.2	NP_001896.2	rs6675122	-	0.17	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	73.684	-	29.167	30.435	-	27.778	64	-	-	-	30.556	-	-	-	37.037	63.415	-	-	-	-	-	-	100	58.974	-	57.143	-	-	97.5	45.161	35.938	-	100	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	100	-	23.404	100	-	45.161	-	-	100
chr1:41456821_T_G	CTPS1	1503	1	41456821	41456821	1p34.1	NM_001905.2	NP_001896.2	rs116700741	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41463064_A_T	CTPS1	1503	1	41463064	41463064	1p34.1	NM_001905.2	NP_001896.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41466803_G_A	CTPS1	1503	1	41466803	41466803	1p34.1	NM_001905.2	NP_001896.2	rs12718433	-	0.36	0.332	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.111	84.211	100	51.02	66.667	100	-	62.069	58.407	-	42.105	100	35.294	-	32.258	53.333	-	-	63.83	36.364	58.621	-	100	70.968	52.941	-	85	-	-	100	50	47.17	-	100	63.83	100	61.538	-	-	100	-	-	-	71.429	100	-	-	-	34.783	-	-	100	100	36.364	48.837	-	54.369	100
chr1:41468771_C_T	CTPS1	1503	1	41468771	41468771	1p34.1	NM_001905.2	NP_001896.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41474400_C_G	CTPS1	1503	1	41474400	41474400	1p34.1	NM_001905.2	NP_001896.2	rs35044078	-	0.15	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.662	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	42.105	46.154	-	-	-	-	-	35.664	43.103	-	-	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.649	-	-	-	-	-	-	63.636	-	29.167	-	-	63.223	65.455
chr1:41475085_A_G	CTPS1	1503	1	41475085	41475085	1p34.1	NM_001905.2	NP_001896.2	rs12144160	-	0.49	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	32.787	-	100	96.667	50	100	18.919	47.727	100	43.478	-	59.259	42.857	34.783	96.667	46.512	36.111	37.143	64	100	69.444	40	-	62.069	-	-	100	36.111	53.488	-	100	52.778	100	50	-	-	100	100	-	100	50.909	100	-	-	-	47.059	100	-	100	100	28.571	64.516	-	62.353	100
chr1:41475187_A_G	CTPS1	1503	1	41475187	41475187	1p34.1	NM_001905.2	NP_001896.2	rs138555227	P539P	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41482976_A_G	SLFNL1	200172	1	41482976	41482976	1p34.2	NM_001168247.1	NP_659427.3	rs79974017	V344A	0.05	0.011	0.05	Missense	0.981	Type 1	NM_144990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41483370_G_A	SLFNL1	200172	1	41483370	41483370	1p34.2	NM_001168247.1	NP_659427.3	rs74071110	P298P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41483486_C_T	SLFNL1	200172	1	41483486	41483486	1p34.2	NM_001168247.1	NP_659427.3	rs138195003	V260M	0.001	0.00019	0.02	Missense	0.907	Type 1	NM_144990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41483780_G_T	SLFNL1	200172	1	41483780	41483780	1p34.2	NM_001168247.1	NP_659427.3	rs34386830	P162T	0.01	0.016	0.1	Missense	0.07	Type 1	NM_144990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41485902_C_G	SLFNL1	200172	1	41485902	41485902	1p34.2	NM_001168247.1	NP_659427.3	rs3738368	R144T	0.2	0.229	0	Missense	0.998	Type 1	NM_144990	-	-	-	71.429	-	33.333	-	-	23.529	40	53.521	-	39.13	41.176	-	-	50	38.462	-	-	-	-	-	-	33.333	45	50	-	68.421	-	-	100	32.143	48.649	-	100	44.444	100	71.429	-	-	100	18.182	-	-	58.333	-	-	-	-	26.923	100	-	-	100	-	36.17	-	-	40
chr1:41485916_C_T	SLFNL1	200172	1	41485916	41485916	1p34.2	NM_001168247.1	NP_659427.3	rs61734928	G139G	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41486066_C_T	SLFNL1	200172	1	41486066	41486066	1p34.2	NM_001168247.1	NP_659427.3	rs148645268	P89P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41486150_C_T	SLFNL1	200172	1	41486150	41486150	1p34.2	NM_001168247.1	NP_659427.3	rs145193833	P61P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41486245_C_T	SLFNL1	200172	1	41486245	41486245	1p34.2	NM_001168247.1	NP_659427.3	rs1138293	A30T	0.11	0.146	0.23	Missense	0.028	Type 1	NM_144990	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	57.143	-	-	-	43.75	58.333	-	-	-	-	-	-	-	52.381	100	-	54.717	-	53.333	-	100	100	-	35.115	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	54.717	37.5	-	55.882
chr1:41493811_C_T	SCMH1	22955	1	41493811	41493811	1p34	NM_001172218.1	NP_001165690.1	rs1140227	-	0.15	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	58.108	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	43.103	38.983	-	-	-	-	-	54.054	44.231	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.407	-	36.842	-	-	62.092	47.17
chr1:41494222_G_T	-	-	1	41494222	41494222	-	-	-	rs11578697	-	0.44	0.401	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	63.889	70.588	100	40	29.167	100	100	50	100	28.205	39.024	100	43.182	-	53.191	61.538	-	-	35.593	29.825	57.447	52.5	100	-	50	-	56.098	-	-	100	58.824	50	-	100	67.677	100	42.5	-	-	100	100	-	-	54.545	100	-	-	-	38.462	100	-	100	100	43.75	50	-	58.683	100
chr1:41494404_G_A	-	-	1	41494404	41494404	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41582666_C_T	SCMH1	22955	1	41582666	41582666	1p34	NM_001172218.1	NP_001165690.1	rs143668109	A72A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41608625_G_A	SCMH1	22955	1	41608625	41608625	1p34	NM_001172218.1	NP_001165690.1	-	R56W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001172222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41946868_C_T	EDN2	1907	1	41946868	41946868	1p34	NM_001956.3	NP_001947.1	rs11572364	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41950287_G_A	EDN2	1907	1	41950287	41950287	1p34	NM_001956.3	NP_001947.1	rs11572343	-	0.01	0.012	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr1:41976217_G_A	HIVEP3	59269	1	41976217	41976217	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs72669005	P2375S	0.07	0.096	0.11	Missense	0.994	Type 1	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41976328_T_C	HIVEP3	59269	1	41976328	41976328	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs9439043	T2338A	0.97	0.968	1	Missense	0	Type 1	NM_001127714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:41976529_C_T	HIVEP3	59269	1	41976529	41976529	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs11809423	G2271R	0.07	0.099	1	Missense	0	Type 1	NM_001127714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41976731_C_A	HIVEP3	59269	1	41976731	41976731	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	-	Q2203H	0	0	1	Missense	0.955	Type 2	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41978566_T_G	HIVEP3	59269	1	41978566	41978566	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs2991344	D2109A	1	0.995	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr1:41978825_C_G	HIVEP3	59269	1	41978825	41978825	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs2483689	A2023P	1	0.995	1	Missense	0	Type 1	NM_001127714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:41979156_A_G	HIVEP3	59269	1	41979156	41979156	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs615177	A1912A	0.73	0.621	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	-	100	100	100	-	100	-	68.421	100	66.667	100	100	60	63.158	100	58.333	-	-	60	-	100	-	58.824	53.846	-	66.667	-	-	68.75	-	-	100	-	-	-	50	69.231	100	-	100	-	100	100	-	100	50	-	37.5	-	-	-	-	53.846	41.176	-	-	31.818	100	46.667	-
chr1:41979162_C_T	HIVEP3	59269	1	41979162	41979162	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs140035336	T1910T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-
chr1:41979249_C_T	HIVEP3	59269	1	41979249	41979249	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs12744227	A1881A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	42.105	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:41990461_G_A	HIVEP3	59269	1	41990461	41990461	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs35122733	H1776H	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42045674_G_A	HIVEP3	59269	1	42045674	42045674	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	-	H1599Y	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42045747_T_C	HIVEP3	59269	1	42045747	42045747	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs35730380	S1574S	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	99.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42046491_A_G	HIVEP3	59269	1	42046491	42046491	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs35624100	N1326N	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.799	-
chr1:42046581_G_A	HIVEP3	59269	1	42046581	42046581	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	-	S1296S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42046613_G_T	HIVEP3	59269	1	42046613	42046613	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs12132697	R1286R	0.13	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	100	-	64.103	-	-	70.27	-	-	69.565	36.842	77.907	38.889	-	60.465	-	-	33.333	-	45.161	-	46.429	-	-	-	-	-	-	58.824	71.429	-	64.706	50	-	-	-	41.758	-	100	-	-	-	-	68.421	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	46.667	-	-
chr1:42046812_C_T	HIVEP3	59269	1	42046812	42046812	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs2810565	Q1219Q	0.98	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	55.556	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:42047208_C_G	HIVEP3	59269	1	42047208	42047208	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs17363472	Q1087H	0.04	0.042	0.27	Missense	0.419	Type 1	NM_001127714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42048624_G_C	HIVEP3	59269	1	42048624	42048624	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	-	S615S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42048745_T_C	HIVEP3	59269	1	42048745	42048745	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs2810566	H575R	0.99	0.988	1	Missense	0	Type 1	NM_001127714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.048	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:42049016_T_C	HIVEP3	59269	1	42049016	42049016	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	-	K485E	0	0	0.05	Missense	0.97	Type 2	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42049032_G_A	HIVEP3	59269	1	42049032	42049032	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs2984694	S479S	0.96	0.952	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.351	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	98.473	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:42049140_C_G	HIVEP3	59269	1	42049140	42049140	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs2475842	L443L	0.96	0.952	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.225	100
chr1:42049199_G_A	HIVEP3	59269	1	42049199	42049199	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	-	R424X	0	0	1	Nonsense	0.6	Type 2	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42049250_G_T	HIVEP3	59269	1	42049250	42049250	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs41269477	P407T	0.002	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42049318_C_T	HIVEP3	59269	1	42049318	42049318	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	-	G384D	0	0	0.45	Missense	0.992	Type 2	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42050055_G_T	HIVEP3	59269	1	42050055	42050055	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs61773680	L138L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42050343_T_A	HIVEP3	59269	1	42050343	42050343	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs147545420	T42T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42050366_C_T	HIVEP3	59269	1	42050366	42050366	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs2146315	V35I	0.29	0.257	0.23	Missense	0.013	Type 1	NM_001127714	-	-	-	-	-	50	85.714	100	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	21.053	-	100	39.286	-	44.444	41.667	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:42050514_G_C	HIVEP3	59269	1	42050514	42050514	1p34	NM_024503.4	NP_001121186.1	rs144326103	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42619139_A_G	GUCA2B	2981	1	42619139	42619139	1p34-p33	NM_007102.2	NP_009033.1	rs1047047	A6A	0.29	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007102	100	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	100	57.692	-	100	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	100	40.909	-	-	36.364
chr1:42619152_C_A	GUCA2B	2981	1	42619152	42619152	1p34-p33	NM_007102.2	NP_009033.1	rs2297567	P11T	0.14	0.181	0.52	Missense	0	Type 1	NM_007102	-	-	100	87.179	-	-	-	-	85.714	-	40.541	24.324	100	-	45.946	-	44	-	-	-	53.846	40	-	-	-	-	-	39.13	37.037	-	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.436	-	-	66.667	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	64.634	59.091
chr1:42629105_C_T	GUCA2A	2980	1	42629105	42629105	1p35-p34	NM_033553.2	NP_291031.2	rs2232222	E84E	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42630364_G_A	GUCA2A	2980	1	42630364	42630364	1p35-p34	NM_033553.2	NP_291031.2	rs2071499	S7F	0.46	0.451	0	Missense	0.584	Type 1	NM_033553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-
chr1:42657196_T_G	FOXJ3	22887	1	42657196	42657196	1p34.2	NM_001198852.1	NP_001185779.1	rs1139978	T343P	0.06	0.105	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001198852	-	43.038	-	-	-	-	-	32.808	-	-	-	-	-	-	-	-	48.413	-	-	-	-	-	-	-	100	63.008	-	-	59.649	-	42.623	43.333	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	40.659	-	-	-
chr1:42657270_C_T	FOXJ3	22887	1	42657270	42657270	1p34.2	NM_001198852.1	NP_001185779.1	rs75320542	S318N	0.01	0.012	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001198852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42660606_G_A	FOXJ3	22887	1	42660606	42660606	1p34.2	NM_001198852.1	NP_001185779.1	-	R263W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001198852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42693597_A_G	FOXJ3	22887	1	42693597	42693597	1p34.2	NM_001198852.1	NP_001185779.1	rs343376	V162A	0.83	0.785	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001198850	100	100	60	100	100	57.692	100	100	29.545	100	59.227	100	-	100	40.909	69.444	48.889	100	100	100	100	40.476	100	100	100	100	100	28.378	100	100	100	100	97.368	100	-	99.213	100	100	100	100	-	100	100	100	100	24	100	100	45.714	100	100	100	100	100	-	100	100	100	37.912	46
chr1:42865182_C_A	RIMKLA	284716	1	42865182	42865182	1p34.2	NM_173642.3	NP_775913.2	-	L91M	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_173642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42880516_T_C	RIMKLA	284716	1	42880516	42880516	1p34.2	NM_173642.3	NP_775913.2	rs1055055	S349S	0.52	0.605	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173642	-	-	26.923	69.231	100	-	-	100	40	45.161	60.204	100	100	57.576	100	-	64.865	-	48	-	100	36.957	100	100	100	100	48.571	69.444	66.667	100	57.895	55.814	62.857	55.556	100	63.415	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	40	100	100	-	63.636	20.455	-	100	44.118	71.429	47.436	100
chr1:42880575_*_-C	RIMKLA	284716	1	42880575	42880575	1p34.2	NM_173642.3	NP_775913.2	-	P369fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42896441_C_A	ZMYND12	84217	1	42896441	42896441	1p34.2	NM_032257.4	NP_115633.3	rs41301052	S245I	0.01	0.025	0.11	Missense	0.125	Type 1	NM_001146192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	45.161	-	-	-	-	-	55	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	62	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr1:42898843_A_G	ZMYND12	84217	1	42898843	42898843	1p34.2	NM_032257.4	NP_115633.3	rs1034268	F206L	0.63	0.646	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001146192	-	100	100	100	100	36.264	63.636	59.184	100	44.444	100	95.349	42.647	100	100	100	-	100	100	-	100	53.846	34.783	100	15.385	100	100	49.057	100	100	-	51.515	100	100	-	60	60.563	100	45.946	100	-	-	100	42.857	100	100	100	94.118	100	100	21.875	-	100	26.19	-	60	59.184	100	36.076	56.818
chr1:42915727_C_G	ZMYND12	84217	1	42915727	42915727	1p34.2	NM_032257.4	NP_115633.3	rs12047095	G38G	0.24	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032257	-	100	-	-	-	22.652	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	100	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	18.898	41.176	-	-	-	-	-	39.13	44.248	-	-	65.934	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	100	-
chr1:42915753_T_C	ZMYND12	84217	1	42915753	42915753	1p34.2	NM_032257.4	NP_115633.3	rs11210647	-	0.42	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	25.185	70.27	-	59.722	-	80.909	-	-	-	50	99.459	-	100	-	-	48.101	-	47.253	-	25.424	100	42.727	-	-	-	-	-	43.86	41.935	-	-	63.636	100	-	-	-	-	-	43.902	100	26.471	-	100	48.148	100	-	-	-	-	-	-	54.264	100	100	-
chr1:42915764_T_C	ZMYND12	84217	1	42915764	42915764	1p34.2	NM_032257.4	NP_115633.3	rs16829544	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42921624_G_A	ZMYND12	84217	1	42921624	42921624	1p34.2	NM_032257.4	NP_115633.3	rs36121721	L15L	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:42922595_C_T	PPCS	79717	1	42922595	42922595	1p34.2	NM_024664.2	NP_001070915.1	-	A120V	0	0	0.95	Missense	0	Type 2	NM_024664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43021810_C_T	CCDC30	728621	1	43021810	43021810	1p34.2	NM_001080850.2	NP_001074319.1	rs12038786	-	0.42	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	83.333	-	73.77	-	-	-	-	100	-	-	-	-	23.81	-	-	-	23.81	100	38.462	-	-	-	-	-	44.444	46.667	-	-	51.163	100	-	-	-	-	-	-	100	38.889	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	53.333	-	100	-
chr1:43042703_C_T	CCDC30	728621	1	43042703	43042703	1p34.2	NM_001080850.2	NP_001074319.1	rs12049046	L290L	0.24	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080850	-	100	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	50	37.5	-	-	-	-	-	44.828	56.25	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-
chr1:43047057_A_G	CCDC30	728621	1	43047057	43047057	1p34.2	NM_001080850.2	NP_001074319.1	rs12037518	E364E	0.2	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080850	-	100	-	26.316	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	60	-	-	-	-	-	37.037	48.485	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	-
chr1:43055140_A_C	CCDC30	728621	1	43055140	43055140	1p34.2	NM_001080850.2	NP_001074319.1	rs61729297	R457R	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43076654_C_T	CCDC30	728621	1	43076654	43076654	1p34.2	NM_001080850.2	NP_001074319.1	rs16829795	V463V	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43108188_G_A	CCDC30	728621	1	43108188	43108188	1p34.2	NM_001080850.2	NP_001074319.1	rs12036818	L561L	0.13	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080850	-	100	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.77	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	61.856	-
chr1:43111741_G_A	CCDC30	728621	1	43111741	43111741	1p34.2	NM_001080850.2	NP_001074319.1	rs16829824	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-
chr1:43119630_A_C	CCDC30	728621	1	43119630	43119630	1p34.2	NM_001080850.2	NP_001074319.1	rs116574353	G761G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43119661_C_A	CCDC30	728621	1	43119661	43119661	1p34.2	NM_001080850.2	NP_001074319.1	rs16829829	H772N	0.06	0.077	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001080850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43124859_C_T	PPIH	10465	1	43124859	43124859	1p34.1	NM_006347.3	NP_006338.1	rs3738494	-	0.61	0.617	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	24.348	56.25	56.757	100	-	100	60.465	-	100	100	100	-	100	100	-	100	47.561	100	100	23.913	21.538	100	40.426	100	100	-	44.444	100	100	-	58.076	62.963	100	100	100	-	-	100	-	100	66.667	100	65.217	100	50	33.333	-	42.276	39.08	-	69.697	40.87	100	100	50.98
chr1:43131653_G_A	PPIH	10465	1	43131653	43131653	1p34.1	NM_006347.3	NP_006338.1	rs12244	A113A	0.14	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006347	-	100	-	-	-	34.81	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.02	-	65.877	58.929
chr1:43162942_C_T	YBX1	4904	1	43162942	43162942	1p34	NM_004559.3	NP_004550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	34	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43201534_G_A	CLDN19	149461	1	43201534	43201534	1p34.2	NM_148960.2	NP_001116867.1	rs4660658	R186C	0.19	0.181	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001185117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43201576_C_T	CLDN19	149461	1	43201576	43201576	1p34.2	NM_148960.2	NP_001116867.1	rs116804195	G172S	0.01	0.012	0.41	Missense	0.014	Type 1	NM_001185117	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43212772_G_A	P3H1	64175	1	43212772	43212772	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	-	V742V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43212869_A_T	P3H1	64175	1	43212869	43212869	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	rs3738496	F710Y	0.14	0.107	0	Missense	0.366	Type 1	NM_001243246	-	-	-	58.621	-	-	43.75	-	59.091	-	85	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	40.426	-	42.667	-	42.857	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43212885_G_A	P3H1	64175	1	43212885	43212885	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	-	R705C	0	0	0	Missense	0.37	Type 2	NM_001243246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43212926_G_A	P3H1	64175	1	43212926	43212926	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	rs67014447	A691V	0.05	0.073	0	Missense	0.405	Type 1	NM_001146289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-
chr1:43213103_A_C	P3H1	64175	1	43213103	43213103	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	rs3738498	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr1:43215874_C_T	P3H1	64175	1	43215874	43215874	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	-	C568Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001146289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43215930_C_T	P3H1	64175	1	43215930	43215930	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	rs11581921	M549I	0.05	0.063	0.46	Missense	0.424	Type 1	NM_001146289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr1:43220546_G_A	P3H1	64175	1	43220546	43220546	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	rs150951532	R447W	0	0.00019	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001146289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-
chr1:43220563_T_C	P3H1	64175	1	43220563	43220563	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	rs113593896	D441G	0.002	0.003	0.02	Missense	0.177	Type 1	NM_001146289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	45.57	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43223412_G_A	P3H1	64175	1	43223412	43223412	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	rs12127559	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297
chr1:43223489_C_T	P3H1	64175	1	43223489	43223489	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	rs6700677	G349R	0.04	0.065	0	Missense	0.805	Type 1	NM_001146289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.931	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	22.535	-	-
chr1:43223512_A_C	P3H1	64175	1	43223512	43223512	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	-	L341W	0	0	0	Missense	0.918	Type 2	NM_001146289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43224492_G_A	P3H1	64175	1	43224492	43224492	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43224951_A_G	P3H1	64175	1	43224951	43224951	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	-	R243R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43224952_C_G	P3H1	64175	1	43224952	43224952	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	-	R243P	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001146289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43232504_C_A	P3H1	64175	1	43232504	43232504	1p34.1	NM_001146289.1	NP_071751.3	rs55716016	A47S	0.03	0.044	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001146289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43240470_*_-A	C1orf50	79078	1	43240470	43240470	1p34.2	NM_024097.3	NP_077002.2	-	K115fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43240551_C_G	C1orf50	79078	1	43240551	43240551	1p34.2	NM_024097.3	NP_077002.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43240998_C_T	C1orf50	79078	1	43240998	43240998	1p34.2	NM_024097.3	NP_077002.2	rs11548275	T178M	0.01	0.015	0.05	Missense	0.746	Type 1	NM_024097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.535	-	-	-
chr1:43296118_G_A	ERMAP	114625	1	43296118	43296118	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	rs12124733	-	0.29	0.273	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	33.333	-	65.591	-	-	-	-	39.706	-	48.81	100	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	37.5	100	-	-	-	53.448	56.579	-	-	-	-	41.176	-	100	-	-	-	100	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.203	66.667	100	44.444
chr1:43296173_C_T	ERMAP	114625	1	43296173	43296173	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	rs33950227	L18L	0.16	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018538	-	-	100	20.635	-	-	-	-	31.034	-	-	61.905	-	38.095	53.261	-	-	-	100	-	43.689	37.037	41.803	100	-	-	41.667	-	-	100	-	45.918	39.241	43.529	-	53.061	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	35.135	-	30.303	-	34.559	22.368	-	39.13	-	-	-	-
chr1:43296195_C_T	ERMAP	114625	1	43296195	43296195	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	rs33953680	H26Y	0.16	0.205	0.35	Missense	0.757	Type 1	NM_018538	-	-	100	-	-	56.481	-	-	24.49	-	-	61.364	-	36.508	58.73	-	51.613	-	100	-	45.161	35	-	100	-	-	43.182	-	-	100	-	46.512	39.344	48.684	-	54.724	-	-	-	97.222	-	-	100	-	-	-	100	-	41.176	-	36.364	-	38.017	22.059	-	44.444	-	-	-	-
chr1:43296208_G_A	ERMAP	114625	1	43296208	43296208	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-
chr1:43296566_G_A	ERMAP	114625	1	43296566	43296566	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	-	P71P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43300663_T_C	ERMAP	114625	1	43300663	43300663	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	rs112744081	-	0.6	0.662	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30	100	32.759	100	60.656	23.729	28.736	100	100	50.661	100	45.714	51.2	40	29.778	100	-	100	100	52.903	100	100	100	100	64.762	40.625	54.286	-	100	100	100	35.484	50.746	100	99.742	100	-	40.351	100	-	100	100	100	-	30.366	100	56	100	46	100	100	100	100	100	100	51.923	20.455	-	39.474
chr1:43301454_G_A	ERMAP	114625	1	43301454	43301454	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	rs34475455	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	68	-	-	75.862	-	33.529	-	-	-	-	-	46.154	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43305737_T_A	ERMAP	114625	1	43305737	43305737	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43305753_G_A	ERMAP	114625	1	43305753	43305753	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	rs12034000	-	0.23	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.935	-	-	-	36.313	22.222	-	30.208	54.667	-	-	-	-	49.231	68.769	-	32.5	-	-	-	-	39.796	-	-	-	40	50	-	-	-	-	57.317	47.059	-	-	-	-	-	-	100	-	32.353	-	100	-	-	-	-	-	59.375	-	-	34.653	-	-	41.176	83.871	31.013	45.07
chr1:43305908_G_C	ERMAP	114625	1	43305908	43305908	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43305953_C_T	ERMAP	114625	1	43305953	43305953	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	-	A233V	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_018538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43308636_C_A	ERMAP	114625	1	43308636	43308636	1p34.2	NM_001017922.1	NP_001017922.1	-	F387L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43316830_G_T	ZNF691	51058	1	43316830	43316830	1p34.2	NM_001242739.1	NP_001229668.1	-	E67D	0	0	0.43	Missense	0.197	Type 2	NM_015911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43317458_G_A	ZNF691	51058	1	43317458	43317458	1p34.2	NM_001242739.1	NP_001229668.1	-	E277K	0	0	0	Missense	0.927	Type 2	NM_015911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43395635_C_T	SLC2A1	6513	1	43395635	43395635	1p34.2	NM_006516.2	NP_006507.2	rs2229682	P196P	0.14	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006516	-	50	50	30	100	66.667	100	-	33.333	46.667	15.789	62.857	-	48.148	-	60	-	-	-	97.5	55	-	-	66.667	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.483	55.556	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr1:43395701_G_A	SLC2A1	6513	1	43395701	43395701	1p34.2	NM_006516.2	NP_006507.2	-	F174F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43396414_G_A	SLC2A1	6513	1	43396414	43396414	1p34.2	NM_006516.2	NP_006507.2	rs11537641	C133C	0.16	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006516	-	81.25	59.821	48.571	100	45.833	100	-	28.571	53.846	-	67.213	-	38.71	-	51.351	-	-	-	94.643	45.902	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.59	-	-	69.767	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr1:43396500_C_T	SLC2A1	6513	1	43396500	43396500	1p34.2	NM_006516.2	NP_006507.2	-	V105M	0	0	0.01	Missense	0.075	Type 2	NM_006516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43408966_G_A	SLC2A1	6513	1	43408966	43408966	1p34.2	NM_006516.2	NP_006507.2	rs1385129	A15A	0.24	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006516	-	100	-	-	100	-	55.556	-	28	50	-	58.491	-	40	-	66.102	-	-	-	96.429	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.063	-	-	-	-	95.238	-	23.077	-	-	75.51	100	-	-	-	60.606	-	-	50.943	-	-	-	-	-	100
chr1:43630156_A_C	EBNA1BP2	10969	1	43630156	43630156	1p35-p33	NM_001159936.1	NP_006815.2	rs11559311	P293P	0.08	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43632536_C_T	EBNA1BP2	10969	1	43632536	43632536	1p35-p33	NM_001159936.1	NP_006815.2	rs7163	R223H	0.17	0.21	0.12	Missense	0.068	Type 1	NM_006824	100	59.375	27.273	72.5	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	58	100	38.542	45.652	-	-	-	-	-	42.623	47.17	100	-	100	-	-	100	34.314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	64.706	51.613	64.516	100	-	-	29.412	-	-	100	-	100	45.902
chr1:43632815_T_G	EBNA1BP2	10969	1	43632815	43632815	1p35-p33	NM_001159936.1	NP_006815.2	rs1749438	-	0.12	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	53.571	42.105	66.667	-	28.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	44	100	50.862	43.038	-	-	-	-	-	42.857	28.571	100	-	100	-	-	100	27.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.594	-	70.833	41.026	48	100	-	-	21.622	-	-	100	-	100	44.444
chr1:43632816_T_C	EBNA1BP2	10969	1	43632816	43632816	1p35-p33	NM_001159936.1	NP_006815.2	rs1782374	-	0.12	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	53.571	42.222	66.667	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	43.421	100	51.304	45.333	-	-	-	-	-	41.935	29.032	100	-	100	-	-	100	26.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	70.833	40	50	100	-	-	21.053	-	-	99.048	-	100	43.836
chr1:43636462_C_T	EBNA1BP2	10969	1	43636462	43636462	1p35-p33	NM_001159936.1	NP_006815.2	-	A138T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43636484_C_G	EBNA1BP2	10969	1	43636484	43636484	1p35-p33	NM_001159936.1	NP_006815.2	rs1049276	T130T	0.17	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006824	99.5	68.966	35.376	72.549	-	30.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	55.769	100	46.875	52.201	-	-	-	-	-	39.394	35.246	100	-	100	-	-	100	38.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.722	-	51.163	43.21	31.579	100	-	-	26.429	-	-	100	-	100	60.697
chr1:43637246_G_C	EBNA1BP2	10969	1	43637246	43637246	1p35-p33	NM_001159936.1	NP_006815.2	rs11559316	P76R	0.003	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_006824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	55.556	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43637549_A_G	EBNA1BP2	10969	1	43637549	43637549	1p35-p33	NM_001159936.1	NP_006815.2	rs1691289	-	0.17	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	37.5	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	100	47.059	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr1:43637737_A_G	EBNA1BP2	10969	1	43637737	43637737	1p35-p33	NM_001159936.1	NP_006815.2	-	V18A	0	0	0.97	Missense	0.001	Type 2	NM_006824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43638410_G_C	CFAP57	149465	1	43638410	43638410	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs1782386	-	0.17	0.211	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	58.333	31.25	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	100	40	40	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	30.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	100	-	-	27.273	-	-	100	-	100	-
chr1:43638436_G_T	CFAP57	149465	1	43638436	43638436	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs6695238	V4V	0.07	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43638457_T_A	CFAP57	149465	1	43638457	43638457	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs1782387	V11V	0.17	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167965	100	70	24	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	100	40	35.714	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	100	-	-	100	28.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	30
chr1:43647331_G_A	CFAP57	149465	1	43647331	43647331	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs182415363	R95Q	0.001	0	-1	Missense	0.989	Type 1	NM_001167965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43647388_C_T	CFAP57	149465	1	43647388	43647388	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	-	A114V	0	0	-1	Missense	0.07	Type 2	NM_001167965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43647424_C_T	CFAP57	149465	1	43647424	43647424	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs138300205	T126M	0.01	0.013	-1	Missense	0.97	Type 1	NM_001167965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43649334_G_T	CFAP57	149465	1	43649334	43649334	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs6663799	A183S	0.02	0.025	-1	Missense	0	Type 1	NM_001167965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43649336_T_C	CFAP57	149465	1	43649336	43649336	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs75528102	A183A	0.12	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	40	-	-	-	-	-	48.649	43.86	-	-	40.426	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43649393_T_C	CFAP57	149465	1	43649393	43649393	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs663336	A202A	0.23	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.118	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	50.909	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43649508_A_G	CFAP57	149465	1	43649508	43649508	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs663824	N241D	0.5	0.521	-1	Missense	0.006	Type 1	NM_001167965	100	-	26.923	73.684	-	50	-	-	-	-	-	66.667	56.098	-	35.714	-	-	64.286	50	-	57.692	60	100	60	31.818	-	100	44.828	57.143	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	31.579	-	-	62.5	-	66.667	-	50	100	-	100	24.242	-	-	100	-	100	26.923
chr1:43651024_C_G	CFAP57	149465	1	43651024	43651024	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs74857529	I322M	0.004	0.005	-1	Missense	0.054	Type 1	NM_001167965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43652369_T_C	CFAP57	149465	1	43652369	43652369	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs6413971	-	1	0.996	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	99.32	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.608	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.776	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:43652442_G_C	CFAP57	149465	1	43652442	43652442	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs11210805	C345S	0.12	0.039	-1	Missense	0.995	Type 1	NM_001167965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	48.611	-	-	-	-	-	59.551	60.36	-	-	36.364	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.63	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43663195_C_T	CFAP57	149465	1	43663195	43663195	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43663376_A_G	CFAP57	149465	1	43663376	43663376	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs513009	-	0.76	0.805	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	57.143	100	100	100	100	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr1:43664119_A_G	CFAP57	149465	1	43664119	43664119	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs603560	-	0.22	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.857	34.146	72.222	-	38.095	-	-	-	-	-	-	34.286	-	50	-	-	-	36.364	-	50	50	100	-	19.231	-	-	53.846	44.444	-	-	100	-	-	100	100	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	50	50	100	-	-	-	-	-	100	-	100	29.412
chr1:43664218_C_T	CFAP57	149465	1	43664218	43664218	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs603123	H443H	0.22	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167965	100	58.824	37.594	76.087	-	30.208	-	-	-	-	-	-	48.438	-	43.243	-	-	52.381	34.783	-	52	50	100	-	22.951	-	-	48.148	26.471	100	-	100	-	-	100	100	72.131	-	-	-	-	-	-	-	-	59.048	-	-	55.556	35.714	100	-	-	27.273	-	-	100	-	100	52.5
chr1:43664329_*_-A	CFAP57	149465	1	43664329	43664329	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs10711519	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:43675467_G_A	CFAP57	149465	1	43675467	43675467	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs2453412	S603S	0.73	0.772	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167965	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.982	100	42.222	100	100	100	100	100	100	100	-	45.588	61.765	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	33.687	-	100	100	100	100	100	28.916	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr1:43675499_C_T	CFAP57	149465	1	43675499	43675499	1p34.2	NM_001195831.2	NP_689711.2	rs41301054	S614L	0.02	0.028	-1	Missense	0.406	Type 1	NM_001167965	-	-	-	-	-	67.407	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43738423_G_T	TMEM125	128218	1	43738423	43738423	1p34.2	NM_144626.2	NP_653227.1	-	G10G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43738542_C_T	TMEM125	128218	1	43738542	43738542	1p34.2	NM_144626.2	NP_653227.1	-	A50V	0	0.00009	-1	Missense	0.834	Type 1	NM_144626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43738760_G_A	TMEM125	128218	1	43738760	43738760	1p34.2	NM_144626.2	NP_653227.1	rs143350378	V123M	0	0.003	-1	Missense	0.08	Type 1	NM_144626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43738822_G_A	TMEM125	128218	1	43738822	43738822	1p34.2	NM_144626.2	NP_653227.1	rs34242274	P143P	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43738828_C_T	TMEM125	128218	1	43738828	43738828	1p34.2	NM_144626.2	NP_653227.1	-	A145A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43748763_G_A	C1orf210	149466	1	43748763	43748763	1p34.2	NM_001164829.1	NP_001158301.1	rs35465732	S12L	0.01	0.013	-1	Missense	0.799	Type 1	NM_001164829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43770737_G_T	TIE1	7075	1	43770737	43770737	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	-	G47C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001253357	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43772505_C_A	TIE1	7075	1	43772505	43772505	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	rs146756919	-	0.01	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43772667_G_T	TIE1	7075	1	43772667	43772667	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	57.143	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43772886_C_T	TIE1	7075	1	43772886	43772886	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	rs35033063	H193H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253357	-	-	-	-	98.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43773118_G_A	TIE1	7075	1	43773118	43773118	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	-	R218H	0	0	0.13	Missense	0.976	Type 2	NM_001253357	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43774710_A_G	TIE1	7075	1	43774710	43774710	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	-	T321A	0	0	0.36	Missense	0.009	Type 2	NM_001253357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43774777_G_A	TIE1	7075	1	43774777	43774777	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	-	R343H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001253357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43777350_G_A	TIE1	7075	1	43777350	43777350	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	rs56302794	V403M	0.001	0.001	0.06	Missense	0.531	Type 1	NM_001253357	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43777417_C_T	TIE1	7075	1	43777417	43777417	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	rs140190628	S425L	0.001	0.00046	0.03	Missense	0.548	Type 1	NM_001253357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43777674_G_A	TIE1	7075	1	43777674	43777674	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	rs55657706	S456N	0	0.001	0.9	Missense	0.221	Type 1	NM_001253357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43777852_C_T	TIE1	7075	1	43777852	43777852	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	rs1999595	-	0.82	0.814	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	73.333	100	100	-	100	50	100	100	43.478	100	100	100	100	42.857	76.471	53.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	36.364	100	50	100	-	100	100	100	100	50	100	100	-
chr1:43778254_G_A	TIE1	7075	1	43778254	43778254	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	-	V592M	0	0.00019	0.01	Missense	0.16	Type 1	NM_001253357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43779564_T_C	TIE1	7075	1	43779564	43779564	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	rs3120276	A733A	0.75	0.699	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253357	-	100	-	27.586	100	62.5	100	-	-	100	-	100	57.143	47.826	100	96.97	100	66.667	100	92.308	36.364	-	100	46.667	-	31.818	100	100	46.429	-	42.857	52	95.238	100	-	100	73.913	-	100	100	100	100	35.484	100	100	59.091	-	-	100	-	-	100	41.667	-	-	72.727	100	100	30.189	75
chr1:43783010_C_T	TIE1	7075	1	43783010	43783010	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	-	F805F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43783698_C_T	TIE1	7075	1	43783698	43783698	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	-	F914F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43784956_A_G	TIE1	7075	1	43784956	43784956	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	rs1199039	L946L	0.28	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253357	100	-	100	68.085	-	27.473	-	100	100	-	100	-	39.062	44.444	-	-	-	50	-	-	45.794	100	-	50	20.339	66.154	-	-	52.055	100	44.444	44.828	-	-	93.333	-	25.773	100	-	-	-	-	58.333	-	-	27.957	100	47.826	-	31.429	100	-	42.52	100	100	17.857	-	-	53.889	63.529
chr1:43788357_T_G	TIE1	7075	1	43788357	43788357	1p34-p33	NM_001253357.1	NP_005415.1	-	T1082T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43804305_G_C	MPL	4352	1	43804305	43804305	1p34	NM_005373.2	NP_005364.1	rs28928907	R102P	0.001	0.001	0.04	Missense	1	Type 1	NM_005373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43804340_G_A	MPL	4352	1	43804340	43804340	1p34	NM_005373.2	NP_005364.1	rs12731981	V114M	0.02	0.022	0.05	Missense	0.024	Type 1	NM_005373	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	66.942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43805240_A_G	MPL	4352	1	43805240	43805240	1p34	NM_005373.2	NP_005364.1	rs16830693	E230E	0.06	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005373	-	-	-	-	-	55.625	70.213	-	-	-	-	28.689	-	-	51.136	-	36.709	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	44.068	-	-	-	-	-	29.293	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43805657_G_A	MPL	4352	1	43805657	43805657	1p34	NM_005373.2	NP_005364.1	-	G238D	0	0	0.19	Missense	0.054	Type 2	NM_005373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43805812_G_A	MPL	4352	1	43805812	43805812	1p34	NM_005373.2	NP_005364.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43814687_C_G	MPL	4352	1	43814687	43814687	1p34	NM_005373.2	NP_005364.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43818179_T_A	MPL	4352	1	43818179	43818179	1p34	NM_005373.2	NP_005364.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43824865_C_T	CDC20	991	1	43824865	43824865	1p34.1	NM_001255.2	NP_001246.2	rs1051097	-	0.05	0.052	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	85.714	66.667	-	-	-	-	23.81	-	-	40	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	80	-	34.615	-	-	-	-	-	47.368	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43825295_A_G	CDC20	991	1	43825295	43825295	1p34.1	NM_001255.2	NP_001246.2	-	T106A	0	0	0.08	Missense	0.001	Type 2	NM_001255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43825644_T_C	CDC20	991	1	43825644	43825644	1p34.1	NM_001255.2	NP_001246.2	rs839763	Y144Y	0.28	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001255	100	-	100	78.261	-	16.071	-	100	60.714	-	77.477	-	43.75	39.13	-	-	-	25	-	-	42.105	100	100	48	27.778	65.714	-	55.556	65.714	100	72.222	38.71	-	-	100	-	33.962	100	-	-	-	-	55.556	-	-	31.818	100	23.077	-	55	50	-	54.237	100	100	36.364	-	-	58.427	22.222
chr1:43826794_G_A	CDC20	991	1	43826794	43826794	1p34.1	NM_001255.2	NP_001246.2	rs1801456	V361I	0.002	0.005	0.18	Missense	0.003	Type 1	NM_001255	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	44.286	59.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43828641_G_A	CDC20	991	1	43828641	43828641	1p34.1	NM_001255.2	NP_001246.2	-	L447L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43829701_G_C	ELOVL1	64834	1	43829701	43829701	1p34.2	NM_001256399.1	NP_001243330.1	-	I215M	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_001256401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43831052_G_C	ELOVL1	64834	1	43831052	43831052	1p34.2	NM_001256399.1	NP_001243330.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43831210_A_G	ELOVL1	64834	1	43831210	43831210	1p34.2	NM_001256399.1	NP_001243330.1	rs72671106	-	0.002	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr1:43831228_G_A	ELOVL1	64834	1	43831228	43831228	1p34.2	NM_001256399.1	NP_001243330.1	rs6699687	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43831242_C_A	ELOVL1	64834	1	43831242	43831242	1p34.2	NM_001256399.1	NP_001243330.1	-	K13N	0	0	0.2	Missense	0.021	Type 2	NM_001256399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43869006_C_T	SZT2	23334	1	43869006	43869006	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43869011_C_T	SZT2	23334	1	43869011	43869011	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43890538_G_T	SZT2	23334	1	43890538	43890538	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs41270349	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43890811_G_A	SZT2	23334	1	43890811	43890811	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs143992266	E860K	0.01	0.006	0.19	Missense	0	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	34.043	-
chr1:43890864_C_T	SZT2	23334	1	43890864	43890864	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs140831372	T877T	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43891338_G_A	SZT2	23334	1	43891338	43891338	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43892864_A_G	SZT2	23334	1	43892864	43892864	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43892872_A_T	SZT2	23334	1	43892872	43892872	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs192133591	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43893924_C_A	SZT2	23334	1	43893924	43893924	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	S1254R	0	0	0	Missense	0.812	Type 2	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43893965_C_T	SZT2	23334	1	43893965	43893965	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	T1268I	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43896289_G_T	SZT2	23334	1	43896289	43896289	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	D1478Y	0	0	0.01	Missense	0.972	Type 2	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43896332_*_+G	SZT2	23334	1	43896332	43896332	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	G1492fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43896743_C_T	SZT2	23334	1	43896743	43896743	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs138762270	S1576L	0.001	0.002	0.03	Missense	0.902	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43897114_A_G	SZT2	23334	1	43897114	43897114	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs149950330	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43897496_G_A	SZT2	23334	1	43897496	43897496	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs147797700	R1676H	0.01	0.011	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43898053_T_G	SZT2	23334	1	43898053	43898053	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs12129487	S1738S	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	60	-	70.968	77.778	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	49.057	-	61.538	-	-	-	40	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43898262_C_T	SZT2	23334	1	43898262	43898262	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs147753139	R1782R	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43898403_T_G	SZT2	23334	1	43898403	43898403	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs114759137	S1788R	0.01	0.019	0.01	Missense	0.96	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43900056_G_T	SZT2	23334	1	43900056	43900056	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43901011_A_C	SZT2	23334	1	43901011	43901011	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs2039531	-	0.26	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	53.846	-	25	-	100	57.143	-	77.465	-	63.333	68	-	-	-	45.455	-	-	51.22	100	-	50	55.556	67.742	-	68.75	62.069	100	55	62.5	-	-	100	-	32.609	100	-	-	-	-	77.778	-	-	29.167	100	30.769	-	46.667	-	-	100	100	100	-	-	-	60.55	53.333
chr1:43902804_G_A	SZT2	23334	1	43902804	43902804	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs140572539	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43904316_A_G	SZT2	23334	1	43904316	43904316	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs2842184	-	0.3	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	98.305	66.667	-	26.923	-	100	52.381	-	78.378	-	51.613	38.462	-	-	-	55.556	-	-	43.478	100	100	64.286	-	41.667	-	50	45.455	-	-	64	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	72.222	-	-	37.037	100	37.5	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	55.319	-
chr1:43904377_G_T	SZT2	23334	1	43904377	43904377	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	E2115D	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43905286_C_T	SZT2	23334	1	43905286	43905286	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs72671125	C2239C	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43906896_A_G	SZT2	23334	1	43906896	43906896	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs2027130	E2395E	0.26	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015284	100	-	100	85.714	-	50	-	100	50	-	82.54	-	48	52.941	-	-	-	63.636	-	-	51.429	100	-	57.895	48	47.619	-	85	43.75	100	74.074	41.935	-	-	100	-	33.333	100	-	-	-	-	63.636	-	-	-	100	50	-	38.889	30	-	100	100	100	-	-	-	64.835	33.333
chr1:43907236_G_A	SZT2	23334	1	43907236	43907236	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs139486476	V2468I	0.01	0.009	0.33	Missense	0	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43907930_A_G	SZT2	23334	1	43907930	43907930	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43908297_C_A	SZT2	23334	1	43908297	43908297	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43908298_T_G	SZT2	23334	1	43908298	43908298	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43908525_G_A	SZT2	23334	1	43908525	43908525	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	V2672V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43908787_A_G	SZT2	23334	1	43908787	43908787	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs41270357	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43909265_T_C	SZT2	23334	1	43909265	43909265	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs2255632	-	0.29	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	80	-	-	-	100	73.333	-	87.5	-	53.846	48	-	-	-	-	-	-	51.724	100	-	47.059	60	66.667	-	-	100	100	36.364	66.667	-	-	100	-	20.833	100	-	-	-	-	61.111	-	-	60	100	-	-	-	50	-	100	100	100	-	-	-	74.627	57.143
chr1:43912064_A_G	SZT2	23334	1	43912064	43912064	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs143624137	M2960V	0.001	0.00009	0.06	Missense	0.99	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43913195_C_T	SZT2	23334	1	43913195	43913195	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs41270361	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.11	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43913278_C_T	SZT2	23334	1	43913278	43913278	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	H3060Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-
chr1:43913491_T_G	SZT2	23334	1	43913491	43913491	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs41270363	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43913634_C_T	SZT2	23334	1	43913634	43913634	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs150150240	H3128H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43913818_G_A	SZT2	23334	1	43913818	43913818	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	-	R3154H	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43913909_G_A	SZT2	23334	1	43913909	43913909	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs146635122	A3184A	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43916939_A_C	HYI	81888	1	43916939	43916939	1p34.2	NM_031207.5	NP_112484.3	rs62620015	D268E	0.01	0.01	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001190880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43917324_A_G	HYI	81888	1	43917324	43917324	1p34.2	NM_031207.5	NP_112484.3	-	I207T	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_001190880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43917409_T_C	SZT2	23334	1	43917409	43917409	1p34.2	NM_015284.3	NP_056099.3	rs2251804	-	0.27	0.335	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	72.222	-	46.552	-	100	78.261	-	83.088	-	100	45.455	-	-	-	70	-	-	35.821	98	-	44.444	45.833	74.419	-	46.667	56.863	100	52.174	43.902	-	-	100	-	30.769	100	-	-	-	-	76.562	-	-	41.27	100	64.286	-	30.769	30	-	100	100	100	100	-	-	61.165	36.667
chr1:43917469_C_A	HYI	81888	1	43917469	43917469	1p34.2	NM_031207.5	NP_112484.3	rs142648563	M185I	0	0.002	0.02	Missense	0.973	Type 1	NM_001190880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr1:43917637_G_A	HYI	81888	1	43917637	43917637	1p34.2	NM_031207.5	NP_112484.3	rs2251802	D158D	0.28	0.35	0.23	Silent	-1	Type 1	NM_001190880	100	-	98.571	65.854	-	36.508	-	100	75	-	76.562	-	38.095	37.5	-	-	-	-	-	-	43.519	97.436	42.029	49.057	-	63.158	-	48.485	51.923	100	68	34.211	-	-	100	-	41.892	100	-	-	-	-	60.714	-	-	27.419	100	50	-	31.25	40.625	-	100	100	100	44	-	-	58.333	51.429
chr1:43917888_C_G	HYI	81888	1	43917888	43917888	1p34.2	NM_031207.5	NP_112484.3	rs41270373	G138G	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:43919081_T_C	HYI	81888	1	43919081	43919081	1p34.2	NM_031207.5	NP_112484.3	rs142369206	Y96C	0.01	0.017	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001190880	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44019305_C_T	PTPRF	5792	1	44019305	44019305	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs6684279	F78F	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44019640_G_A	PTPRF	5792	1	44019640	44019640	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs6677409	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44035352_C_T	PTPRF	5792	1	44035352	44035352	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs1065771	A157A	0.24	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002840	-	-	26.316	-	-	-	-	-	30	44	63.542	-	46	61.702	-	58.108	-	61.538	51.02	-	43.284	-	-	-	-	43.396	57.576	47.917	25.641	-	-	100	44.118	65.714	100	33.898	45	100	52.632	-	100	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	100	-	48.837
chr1:44035472_G_A	PTPRF	5792	1	44035472	44035472	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs943513	-	0.32	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	70.588	-	37.5	-	36.957	-	-	-	-	-	45.714	31.818	-	40	-	54.286	-	-	100	-	22.222	28.571	63.333	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	72	-	-	-	100	30	33.333	45.455	42.105	-	100	72.093	-	-	100	-	100	34.783
chr1:44056725_G_A	PTPRF	5792	1	44056725	44056725	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	-	S344S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44057629_G_C	PTPRF	5792	1	44057629	44057629	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44057668_G_T	PTPRF	5792	1	44057668	44057668	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs7540068	-	0.28	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.579	26.19	-	-	-	-	-	48.148	52.482	-	36.111	36.842	-	67.816	-	35.714	39.13	-	46.835	-	-	-	-	31.25	48.98	50	33.333	-	-	97.561	42.857	55.172	100	35.135	68.627	100	53.571	-	100	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	36
chr1:44058233_G_A	PTPRF	5792	1	44058233	44058233	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs150963518	V592I	0	0.001	0	Missense	0.924	Type 1	NM_002840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44058265_C_A	PTPRF	5792	1	44058265	44058265	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs3828151	A602A	0.42	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002840	-	-	36.842	39.13	-	68.421	65.385	-	29.787	100	70.732	-	47.5	47.17	-	67.46	47.297	37.037	45.57	-	47.2	-	100	-	65.714	38.889	100	58.333	42.308	-	44.444	100	100	98.182	100	34.426	55.814	100	62.069	100	100	-	26.984	90	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	100	-	100	-	43.182
chr1:44063568_G_A	PTPRF	5792	1	44063568	44063568	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	-	G655R	0	0	0.49	Missense	0.035	Type 2	NM_002840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44064575_C_T	PTPRF	5792	1	44064575	44064575	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	-	A768A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44067791_C_T	PTPRF	5792	1	44067791	44067791	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs143598132	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	68.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	42.105	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44069127_C_T	PTPRF	5792	1	44069127	44069127	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	-	S785F	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_130440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44070677_*_+T	PTPRF	5792	1	44070677	44070677	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs71307653	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr1:44071221_G_A	PTPRF	5792	1	44071221	44071221	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs631248	V1128V	0.65	0.669	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130440	100	33.333	26.761	100	-	100	82.353	31.746	24.138	100	54.545	-	47.826	100	67.241	70	100	100	100	-	52.703	100	100	43.636	100	100	100	100	36.735	100	48	100	100	100	100	34.307	100	100	57.143	100	100	-	100	45.455	100	-	100	42.857	46.667	41.667	23.404	-	100	100	-	90.909	100	100	100	100
chr1:44072018_C_T	PTPRF	5792	1	44072018	44072018	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs1065772	T1188T	0.29	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130440	-	-	35	26.316	-	-	-	-	25.714	43.75	58.197	-	48.387	45.902	-	60.465	-	61.111	50.943	-	47.826	53.191	-	-	-	42.308	44.737	32	41.176	-	-	100	40	50	100	40.411	64.103	100	72.222	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.688	-	-	95.652	44.595	-	28.947	50
chr1:44072066_C_T	PTPRF	5792	1	44072066	44072066	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs10890266	P1204P	0.29	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130440	-	-	35.849	26.923	-	-	-	-	23.404	48.214	57.488	-	44.068	38.144	-	62.295	-	65.217	44.444	-	52.055	52.439	-	-	-	39.506	50.459	43.137	43.243	-	-	100	52.308	47.872	100	37.069	63.333	100	65	-	100	-	26.761	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.414	-	-	100	62.406	100	34.703	55.102
chr1:44083110_C_T	PTPRF	5792	1	44083110	44083110	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs571862	-	0.77	0.808	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	38.235	33.557	100	-	100	67.5	33.913	35.714	97.917	58.159	-	52.941	100	41.935	62.805	100	100	100	-	47.788	100	100	38.961	100	100	100	100	34.444	100	46	100	100	100	100	33.708	57.333	100	41.176	100	100	-	34.444	33.333	-	-	100	52	46.667	37.5	30.435	-	43.243	100	-	100	100	100	100	100
chr1:44083507_T_C	PTPRF	5792	1	44083507	44083507	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs641365	G1423G	0.77	0.808	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130440	100	-	46.429	100	-	100	-	41.667	44.444	100	48.148	-	50	100	41.667	50	100	-	100	-	48.485	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	60	57.895	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	57.143	100	-	100	100	100	100	100
chr1:44083519_G_A	PTPRF	5792	1	44083519	44083519	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs641351	R1427R	0.77	0.808	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130440	100	-	48.148	100	-	100	-	44.444	-	-	50	-	60	100	45.455	52.174	100	-	100	-	43.333	-	100	-	100	100	95.833	100	-	-	-	100	100	100	100	54.545	58.824	100	66.667	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	77.778	-	54.545	100	-	100	100	100	100	100
chr1:44084432_C_T	PTPRF	5792	1	44084432	44084432	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs150111222	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44084436_A_G	PTPRF	5792	1	44084436	44084436	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs138408003	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	20.29	-
chr1:44084678_T_G	PTPRF	5792	1	44084678	44084678	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	-	-	0	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44084739_C_T	PTPRF	5792	1	44084739	44084739	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs1143701	R1495R	0.77	0.808	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130440	100	36.364	29.268	100	-	100	40	35.849	24	100	61.887	-	35.897	100	53.774	72.778	100	100	100	-	51.786	100	100	43.333	100	100	100	100	42.991	100	55.172	100	100	100	100	35.793	61.842	100	35.714	100	100	-	31.25	68	-	-	100	66.667	30.233	45.161	21.739	-	52.247	100	-	100	100	100	100	100
chr1:44084818_C_T	PTPRF	5792	1	44084818	44084818	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	-	R1522X	0	0	1	Nonsense	0.705	Type 2	NM_130440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44084848_G_A	PTPRF	5792	1	44084848	44084848	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	-	A1532T	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_130440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44084990_G_A	PTPRF	5792	1	44084990	44084990	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	-	V1551M	0	0	0	Missense	0.895	Type 2	NM_130440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44085804_C_T	PTPRF	5792	1	44085804	44085804	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	-	A1708V	0	0	0	Missense	0.537	Type 2	NM_130440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44086080_T_C	PTPRF	5792	1	44086080	44086080	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs568639	-	0.77	0.809	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30	41.935	100	-	100	-	26.471	33.333	100	51.852	-	33.333	100	47.368	62	100	-	100	-	52.727	100	100	52.941	100	100	100	100	38.462	100	50	100	100	100	100	39.286	54.545	100	50	-	100	-	35.135	-	-	-	100	-	66.667	-	26.667	-	47.917	100	-	100	100	100	98.734	100
chr1:44086831_C_T	PTPRF	5792	1	44086831	44086831	1p34	NM_002840.3	NP_569707.2	rs1143702	Y1852Y	0.58	0.637	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130440	100	48.148	38.889	100	-	46.667	-	30.769	62.5	41.026	63.636	-	63.265	100	47.368	54.098	50.98	100	100	-	54.412	100	-	42.857	36.111	100	67.391	100	36.957	100	-	100	50	45.652	100	43.182	76.667	100	40	-	100	-	25.641	-	-	-	100	50	47.368	31.25	54.545	-	57.143	68.293	-	100	100	100	100	100
chr1:44125967_*_-A	KDM4A	9682	1	44125967	44125967	1p34.1	NM_014663.2	NP_055478.2	rs3215843	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_014663	-	-	40.385	-	-	58.333	-	-	-	100	66.355	-	50	54.167	-	60.811	100	-	-	-	68.75	-	100	-	-	-	100	50	-	-	66.667	100	100	100	100	-	54.167	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	41.935
chr1:44133547_T_C	KDM4A	9682	1	44133547	44133547	1p34.1	NM_014663.2	NP_055478.2	-	V340V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44134822_A_T	KDM4A	9682	1	44134822	44134822	1p34.1	NM_014663.2	NP_055478.2	-	I405I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44134887_T_C	KDM4A	9682	1	44134887	44134887	1p34.1	NM_014663.2	NP_055478.2	rs143990622	M427T	0.003	0.007	0.29	Missense	0.067	Type 1	NM_014663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44137257_C_A	KDM4A	9682	1	44137257	44137257	1p34.1	NM_014663.2	NP_055478.2	rs586339	A482E	0.76	0.796	1	Missense	0	Type 1	NM_014663	100	33.333	33.594	100	-	100	61.538	100	26.25	100	53.968	-	38.318	100	-	61.607	100	100	55.914	-	46.939	100	100	40	100	100	100	100	22.973	100	40.625	100	100	100	100	27.436	69.524	100	40.385	100	100	-	22.059	40.741	-	-	100	100	38.095	100	29.032	-	31.624	100	-	100	100	100	33.878	100
chr1:44154556_C_G	KDM4A	9682	1	44154556	44154556	1p34.1	NM_014663.2	NP_055478.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44154581_C_G	KDM4A	9682	1	44154581	44154581	1p34.1	NM_014663.2	NP_055478.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44154764_C_T	KDM4A	9682	1	44154764	44154764	1p34.1	NM_014663.2	NP_055478.2	-	Q679X	0	0	0.68	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44157897_C_T	KDM4A	9682	1	44157897	44157897	1p34.1	NM_014663.2	NP_055478.2	rs56172381	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44160478_C_T	KDM4A	9682	1	44160478	44160478	1p34.1	NM_014663.2	NP_055478.2	-	A861A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44169416_*_+A	-	-	1	44169416	44169416	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44169770_T_C	KDM4A	9682	1	44169770	44169770	1p34.1	NM_014663.2	NP_055478.2	-	V1014A	0	0	0	Missense	0.394	Type 2	NM_014663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44201919_G_A	ST3GAL3	6487	1	44201919	44201919	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44202114_C_T	ST3GAL3	6487	1	44202114	44202114	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44257846_C_G	ST3GAL3	6487	1	44257846	44257846	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44280575_T_C	ST3GAL3	6487	1	44280575	44280575	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	-	L44S	0	0	0.01	Missense	0.474	Type 2	NM_174969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44290416_C_A	ST3GAL3	6487	1	44290416	44290416	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	-	L59I	0	0	0.26	Missense	0.012	Type 2	NM_174971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44365291_C_T	ST3GAL3	6487	1	44365291	44365291	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	rs12140044	G196G	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44386223_*_+G	ST3GAL3	6487	1	44386223	44386223	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_174963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44386445_G_A	ST3GAL3	6487	1	44386445	44386445	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	rs80055718	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	54.622	-	-	-	49.074	-	-	-	-	-	57.754	-	-	-	-	45	48.235	57.143	-	-	49.383	100	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44386519_C_T	ST3GAL3	6487	1	44386519	44386519	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	-	V303V	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44386564_C_A	ST3GAL3	6487	1	44386564	44386564	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	-	H318Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_174969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44386615_A_G	ST3GAL3	6487	1	44386615	44386615	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	rs3120803	-	0.81	0.849	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	26.667	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	-	100	-	96.552	100	-	100	100	100	58.621	90.909	100	-	100	100	46.154	66.667	100	100	71.429	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	68.182	100	100	-	100	100	100	100
chr1:44386642_G_C	ST3GAL3	6487	1	44386642	44386642	1p34.1	NM_174964.2	NP_777627.1	rs3764833	-	0.08	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44401384_A_G	ARTN	9048	1	44401384	44401384	1p33-p32	NM_001136215.1	NP_476431.2	rs2242637	Q19R	0.83	0.871	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001136215	100	100	100	100	100	34.483	100	100	100	100	100	100	42.105	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	35.417	100	100	100	100	100	64.286	35.484	100	100	76.471	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	51.923	100	100	100	100	100	100	100
chr1:44415415_C_T	IPO13	9670	1	44415415	44415415	1p34.1	NM_014652.3	NP_055467.3	rs2240447	D137D	0.55	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014652	100	100	100	100	-	33.333	100	100	21.739	100	57.746	100	-	100	-	100	100	75	46.875	-	53.043	100	-	100	100	100	57.778	100	41.27	100	56.41	100	50.909	59.677	100	36.402	61.429	100	51.351	100	100	-	100	100	100	66.346	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	37.5	100
chr1:44415424_A_G	IPO13	9670	1	44415424	44415424	1p34.1	NM_014652.3	NP_055467.3	rs41270385	P140P	0.05	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	45.378	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44415586_G_A	IPO13	9670	1	44415586	44415586	1p34.1	NM_014652.3	NP_055467.3	rs148762679	L194L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44415684_C_T	IPO13	9670	1	44415684	44415684	1p34.1	NM_014652.3	NP_055467.3	-	S227F	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_014652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44422622_C_T	IPO13	9670	1	44422622	44422622	1p34.1	NM_014652.3	NP_055467.3	rs17402858	D415D	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.13	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44424085_C_A	IPO13	9670	1	44424085	44424085	1p34.1	NM_014652.3	NP_055467.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44426845_A_G	IPO13	9670	1	44426845	44426845	1p34.1	NM_014652.3	NP_055467.3	-	H752R	0	0	0.44	Missense	0.996	Type 2	NM_014652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44426895_C_T	IPO13	9670	1	44426895	44426895	1p34.1	NM_014652.3	NP_055467.3	-	L769L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.056	-	-	-
chr1:44433031_C_T	IPO13	9670	1	44433031	44433031	1p34.1	NM_014652.3	NP_055467.3	-	A886A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44437157_C_T	DPH2	1802	1	44437157	44437157	1p34	NM_001384.4	NP_001375.2	-	P195S	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_001384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44437456_C_T	DPH2	1802	1	44437456	44437456	1p34	NM_001384.4	NP_001375.2	-	A294A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44441529_G_A	ATP6V0B	533	1	44441529	44441529	1p32.3	NM_004047.3	NP_001034546.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44441533_A_G	ATP6V0B	533	1	44441533	44441533	1p32.3	NM_004047.3	NP_001034546.1	rs2286243	-	0.09	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	31.579	-	100	-	-	-	-	-
chr1:44442242_C_A	ATP6V0B	533	1	44442242	44442242	1p32.3	NM_004047.3	NP_001034546.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44442474_C_T	ATP6V0B	533	1	44442474	44442474	1p32.3	NM_004047.3	NP_001034546.1	-	I79I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44442521_A_C	ATP6V0B	533	1	44442521	44442521	1p32.3	NM_004047.3	NP_001034546.1	rs12410334	-	0.61	0.612	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.308	100	100	-	30.38	100	100	37.209	100	62.264	100	-	100	-	100	100	100	51.282	-	48.039	100	-	100	100	100	56.923	100	33.929	100	47.826	100	52.727	43.75	100	28.926	59.016	100	57.143	100	100	-	100	100	100	76.389	100	100	34.483	100	100	-	47.297	100	100	100	100	100	37.692	100
chr1:44442815_T_G	ATP6V0B	533	1	44442815	44442815	1p32.3	NM_004047.3	NP_001034546.1	-	F126C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001039457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44443633_C_A	ATP6V0B	533	1	44443633	44443633	1p32.3	NM_004047.3	NP_001034546.1	rs139540839	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44447413_G_C	B4GALT2	8704	1	44447413	44447413	1p34-p33	NM_003780.4	NP_003771.1	rs1859728	Q122H	0.08	0.055	0.08	Missense	0.899	Type 1	NM_001005417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	54.545	-	36.486	-	100	-	-	-	-	-
chr1:44447579_G_A	B4GALT2	8704	1	44447579	44447579	1p34-p33	NM_003780.4	NP_003771.1	rs150178452	V178I	0.002	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001005417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44450661_G_A	B4GALT2	8704	1	44450661	44450661	1p34-p33	NM_003780.4	NP_003771.1	-	R225H	0	0	0.42	Missense	0.594	Type 2	NM_001005417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44450686_A_C	B4GALT2	8704	1	44450686	44450686	1p34-p33	NM_003780.4	NP_003771.1	-	Q233H	0	0	0.05	Missense	0.984	Type 2	NM_001005417	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44450737_C_G	B4GALT2	8704	1	44450737	44450737	1p34-p33	NM_003780.4	NP_003771.1	rs2231283	-	0.09	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	100	-	-	-	59.259	-	27.848	-	-	-	100	-	-	-	47.273	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	54.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.261	-
chr1:44451114_*_-GAGGGGGGG	B4GALT2	8704	1	44451114	44451122	1p34-p33	NM_003780.4	NP_003771.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44451124_G_T	B4GALT2	8704	1	44451124	44451124	1p34-p33	NM_003780.4	NP_003771.1	rs75761202	-	0.41	0.476	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	76.471	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:44451234_C_T	B4GALT2	8704	1	44451234	44451234	1p34-p33	NM_003780.4	NP_003771.1	rs1061781	I303I	0.1	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.173	-	-	55.625	-	47.929	-	-	43.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.066	-	62.651	-	41.379	-	-	-	-	34.667	-	-
chr1:44458048_C_T	CCDC24	149473	1	44458048	44458048	1p34.1	NM_152499.1	NP_689712.1	rs74657675	I97I	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44460857_C_T	CCDC24	149473	1	44460857	44460857	1p34.1	NM_152499.1	NP_689712.1	rs41270403	-	0.09	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44461822_C_T	CCDC24	149473	1	44461822	44461822	1p34.1	NM_152499.1	NP_689712.1	rs2301983	A305V	0.05	0.033	0	Missense	0.88	Type 1	NM_152499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44463204_C_T	SLC6A9	6536	1	44463204	44463204	1p33	NM_201649.3	NP_008865.2	rs2286245	-	0.05	0.033	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44467116_C_T	SLC6A9	6536	1	44467116	44467116	1p33	NM_201649.3	NP_008865.2	rs76354303	P386P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261380	-	50	-	-	-	-	-	-	64.706	-	36.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44467987_G_A	SLC6A9	6536	1	44467987	44467987	1p33	NM_201649.3	NP_008865.2	rs61733181	Y324Y	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261380	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.411	-	-	-	-	-	47.5	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44468155_G_A	SLC6A9	6536	1	44468155	44468155	1p33	NM_201649.3	NP_008865.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44468235_G_A	SLC6A9	6536	1	44468235	44468235	1p33	NM_201649.3	NP_008865.2	rs2248829	D273D	0.17	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	95.522	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.059	-	-	-	-	58.333	-	-
chr1:44475586_G_A	SLC6A9	6536	1	44475586	44475586	1p33	NM_201649.3	NP_008865.2	rs1766967	-	0.16	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	100	-	-
chr1:44476409_C_T	SLC6A9	6536	1	44476409	44476409	1p33	NM_201649.3	NP_008865.2	-	R78H	0	0	0.01	Missense	0.458	Type 2	NM_006934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44477251_G_C	SLC6A9	6536	1	44477251	44477251	1p33	NM_201649.3	NP_008865.2	rs187474842	H77Q	0.004	0.007	0.29	Missense	0.011	Type 1	NM_201649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44489956_G_A	SLC6A9	6536	1	44489956	44489956	1p33	NM_201649.3	NP_008865.2	rs145104753	-	0.01	0.018	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44685129_G_A	DMAP1	55929	1	44685129	44685129	1p34	NM_001034024.1	NP_001029196.1	-	V320I	0	0	0.01	Missense	0.982	Type 2	NM_019100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44685664_C_T	DMAP1	55929	1	44685664	44685664	1p34	NM_001034024.1	NP_001029196.1	rs41270415	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	100	56.25	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44774050_C_T	ERI3	79033	1	44774050	44774050	1p32	NM_024066.1	NP_076971.1	-	K230K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44804680_C_A	ERI3	79033	1	44804680	44804680	1p32	NM_024066.1	NP_076971.1	rs182581178	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	50	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44877841_A_T	RNF220	55182	1	44877841	44877841	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	-	A24A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44877947_A_G	RNF220	55182	1	44877947	44877947	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	-	I60V	0	0	0.28	Missense	0.004	Type 2	NM_018150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:44878354_T_G	RNF220	55182	1	44878354	44878354	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	-	D195E	0	0	0.24	Missense	0.99	Type 2	NM_018150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45098016_C_G	RNF220	55182	1	45098016	45098016	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	-	T303S	0	0.00028	0.03	Missense	0.855	Type 1	NM_018150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45101206_TCCCCG_TCCCG	RNF220	55182	1	45101206	45101211	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.269	-
chr1:45101210_*_-C	RNF220	55182	1	45101210	45101210	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45101238_G_A	RNF220	55182	1	45101238	45101238	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	-	R324Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45101296_G_A	RNF220	55182	1	45101296	45101296	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	rs77829471	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45110690_C_T	RNF220	55182	1	45110690	45110690	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	rs145131553	P416L	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018150	-	-	61.798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45110742_C_T	RNF220	55182	1	45110742	45110742	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	rs116503928	G433G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45115360_G_A	RNF220	55182	1	45115360	45115360	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	rs112706024	T491T	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-
chr1:45115402_G_T	RNF220	55182	1	45115402	45115402	1p34.1	NM_018150.2	NP_060620.2	-	Q505H	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_018150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45120274_G_T	TMEM53	79639	1	45120274	45120274	1p34.1	NM_024587.2	NP_078863.2	-	T264K	0	0	0.07	Missense	0.504	Type 2	NM_024587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr1:45120366_C_T	TMEM53	79639	1	45120366	45120366	1p34.1	NM_024587.2	NP_078863.2	rs139630492	E233E	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024587	-	-	32.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	26.984	-	-
chr1:45120593_G_T	TMEM53	79639	1	45120593	45120593	1p34.1	NM_024587.2	NP_078863.2	-	L158M	0	0	0.01	Missense	0.296	Type 2	NM_024587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45120593_G_A	TMEM53	79639	1	45120593	45120593	1p34.1	NM_024587.2	NP_078863.2	-	L158L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45120662_G_C	TMEM53	79639	1	45120662	45120662	1p34.1	NM_024587.2	NP_078863.2	rs147880398	L135V	0	0.001	0	Missense	0.065	Type 1	NM_024587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45120695_G_A	TMEM53	79639	1	45120695	45120695	1p34.1	NM_024587.2	NP_078863.2	-	L124L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45125892_C_T	TMEM53	79639	1	45125892	45125892	1p34.1	NM_024587.2	NP_078863.2	-	C46Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45205598_T_C	KIF2C	11004	1	45205598	45205598	1p34.1	NM_006845.3	NP_006836.2	rs3820586	-	0.26	0.265	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	31.25	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	35.417	51.613	-	-	-	-	-	-	55.769	-	100	-	70.833	-	-	-	41.026	-	100	47.727	-	-	-	28.462	35.556	-	-	100	-	-	72	-	-	-	-	50	-	40	-	-	-	38.095	100	90	-	-	56.311	-
chr1:45213335_G_A	KIF2C	11004	1	45213335	45213335	1p34.1	NM_006845.3	NP_006836.2	rs140925941	R93R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006845	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45218895_A_T	KIF2C	11004	1	45218895	45218895	1p34.1	NM_006845.3	NP_006836.2	rs3795713	R177R	0.26	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006845	-	45	-	-	-	-	-	55.294	-	-	-	-	34.426	42.857	-	-	-	-	-	-	53	-	100	-	67.5	-	-	-	43.396	-	100	35.088	-	-	-	34.821	48.889	-	-	100	-	-	60.465	-	-	-	-	57.143	-	42.857	-	-	-	50.98	100	100	-	-	54.545	-
chr1:45224901_G_A	KIF2C	11004	1	45224901	45224901	1p34.1	NM_006845.3	NP_006836.2	rs7524294	K416K	0.03	0.015	0	Silent	-1	Type 1	NM_006845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:45224937_G_A	KIF2C	11004	1	45224937	45224937	1p34.1	NM_006845.3	NP_006836.2	rs139373762	Q428Q	0	0.003	0	Silent	-1	Type 1	NM_006845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-
chr1:45224998_A_C	KIF2C	11004	1	45224998	45224998	1p34.1	NM_006845.3	NP_006836.2	rs4342887	I449L	0.2	0.176	0.04	Missense	0.043	Type 1	NM_006845	-	36.842	-	-	-	-	29.63	55.14	-	-	-	-	37.705	50.877	-	-	-	-	-	-	43.81	-	46.667	-	68.182	-	-	-	34.722	-	100	45.614	-	-	-	35.681	32.222	-	-	100	-	-	63.158	-	-	-	-	37.5	-	41.176	-	-	-	19.048	100	100	-	-	56.931	-
chr1:45226084_G_A	KIF2C	11004	1	45226084	45226084	1p34.1	NM_006845.3	NP_006836.2	rs1140279	A500A	0.18	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006845	-	40.909	-	-	-	-	50	72.727	-	-	-	-	61.111	64.103	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	58.333	-	-	-	33.333	-	100	46.296	-	-	-	40.127	38.028	-	-	100	-	-	56	-	-	-	-	53.846	-	66.667	-	-	-	33.333	100	100	-	-	60.135	-
chr1:45232478_A_C	KIF2C	11004	1	45232478	45232478	1p34.1	NM_006845.3	NP_006836.2	rs41310428	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45232608_C_A	KIF2C	11004	1	45232608	45232608	1p34.1	NM_006845.3	NP_006836.2	-	F694L	0	0	0.98	Missense	0.007	Type 2	NM_006845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45241285_C_G	RPS8	6202	1	45241285	45241285	1p34.1-p32	NM_001012.1	NP_001003.1	rs12120833	-	0.05	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	57.895	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	71.429	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	28.205	36.364	-	-	100	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	61.538	-
chr1:45241587_G_A	SNORD55	26811	1	45241587	45241587	1p34.1	-	-	rs41269073	-	0.03	0.032	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45242153_C_T	RPS8	6202	1	45242153	45242153	1p34.1-p32	NM_001012.1	NP_001003.1	rs149584541	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	45	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45243566_A_G	SNORD38A	94162	1	45243566	45243566	1p34.1	-	-	rs140512155	-	0.001	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	54.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45244052_*_+G	RPS8	6202	1	45244052	45244052	1p34.1-p32	NM_001012.1	NP_001003.1	rs71036701	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.889	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	53.846	75	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	76.19	-	-	-	50	-	100	39.13	-	-	-	35.366	27.5	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	59.615	-
chr1:45244256_G_A	RPS8	6202	1	45244256	45244256	1p34.1-p32	NM_001012.1	NP_001003.1	-	A176T	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_001012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45250367_G_A	BEST4	266675	1	45250367	45250367	1p33-p32.3	NM_153274.2	NP_695006.1	-	P361L	0	0	0	Missense	0.727	Type 2	NM_153274	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45250587_C_T	BEST4	266675	1	45250587	45250587	1p33-p32.3	NM_153274.2	NP_695006.1	-	R328H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_153274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45252145_C_T	BEST4	266675	1	45252145	45252145	1p33-p32.3	NM_153274.2	NP_695006.1	rs77461644	V157V	0.03	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45266832_A_G	PLK3	1263	1	45266832	45266832	1p34.1	NM_004073.2	NP_004064.2	rs17881698	-	0.18	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.25	-	-	-	-	38.889	62.857	-	-	-	-	49.123	52.941	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	53.333	-	-	-	37.931	-	100	57.447	-	-	-	32.919	58.491	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	44.444	-	-	-	48.077	100	100	-	-	53.691	-
chr1:45267258_G_A	PLK3	1263	1	45267258	45267258	1p34.1	NM_004073.2	NP_004064.2	rs17880618	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:45269089_A_T	PLK3	1263	1	45269089	45269089	1p34.1	NM_004073.2	NP_004064.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45269333_A_G	PLK3	1263	1	45269333	45269333	1p34.1	NM_004073.2	NP_004064.2	rs17886354	T378T	0.05	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004073	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	71.429	-	-	-	-	-	100	64.706	-	-
chr1:45269348_G_A	PLK3	1263	1	45269348	45269348	1p34.1	NM_004073.2	NP_004064.2	rs17884531	Q383Q	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45269828_C_T	PLK3	1263	1	45269828	45269828	1p34.1	NM_004073.2	NP_004064.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45269992_C_T	PLK3	1263	1	45269992	45269992	1p34.1	NM_004073.2	NP_004064.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45270024_G_C	PLK3	1263	1	45270024	45270024	1p34.1	NM_004073.2	NP_004064.2	rs11211036	P452P	0.18	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004073	-	41.667	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	27.778	52.083	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	76.19	-	-	-	22.857	-	100	50	-	-	-	25.532	40.625	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	100	100	-	-	48.485	-
chr1:45270162_G_A	PLK3	1263	1	45270162	45270162	1p34.1	NM_004073.2	NP_004064.2	-	S498S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45271212_C_T	PLK3	1263	1	45271212	45271212	1p34.1	NM_004073.2	NP_004064.2	rs141071544	L601L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004073	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45271828_T_C	TCTEX1D4	343521	1	45271828	45271828	1p34.1	NM_001013632.2	NP_001013654.1	rs17885815	V171V	0.14	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	44.444	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:45271912_G_A	TCTEX1D4	343521	1	45271912	45271912	1p34.1	NM_001013632.2	NP_001013654.1	rs17886118	D143D	0.18	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-
chr1:45272125_C_T	TCTEX1D4	343521	1	45272125	45272125	1p34.1	NM_001013632.2	NP_001013654.1	rs77270997	A72A	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45272333_C_T	TCTEX1D4	343521	1	45272333	45272333	1p34.1	NM_001013632.2	NP_001013654.1	-	S3N	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_001013632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45288317_G_A	PTCH2	8643	1	45288317	45288317	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	-	P1128S	0	0	0.11	Missense	0.016	Type 2	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45291904_C_A	PTCH2	8643	1	45291904	45291904	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45291908_G_A	PTCH2	8643	1	45291908	45291908	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs11211040	-	0.19	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	43.75	-	-	-	-	33.333	69.444	-	-	-	-	44.118	28.571	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	66.667	-	-	-	36.667	-	100	36.111	-	-	-	38.053	48.936	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	40	-	-	-	29.73	100	100	-	-	60.185	-
chr1:45291930_C_T	PTCH2	8643	1	45291930	45291930	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	-	V1036M	0	0	0.14	Missense	0.064	Type 2	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45292173_G_A	PTCH2	8643	1	45292173	45292173	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs11573590	T988M	0.06	0.016	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-
chr1:45292607_C_T	PTCH2	8643	1	45292607	45292607	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	-	D888N	0	0	0.21	Missense	0.563	Type 2	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45292608_G_A	PTCH2	8643	1	45292608	45292608	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs149815763	H887H	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45292866_G_A	PTCH2	8643	1	45292866	45292866	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs2295996	D829D	0.16	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	52.941	42.857	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	77.778	-	-
chr1:45292926_C_A	PTCH2	8643	1	45292926	45292926	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	-	S809S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45293057_G_A	PTCH2	8643	1	45293057	45293057	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs7532882	-	0.06	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45293318_G_A	PTCH2	8643	1	45293318	45293318	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs11573587	D709D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45293518_A_G	PTCH2	8643	1	45293518	45293518	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs7525308	A685A	0.43	0.426	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166292	-	40	-	-	-	-	100	55.405	46.667	-	-	-	56.098	100	34.043	-	-	-	100	-	100	-	100	-	59.375	-	-	55.263	32.143	-	100	45.946	-	-	-	33.333	40.385	-	33.333	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	43.59	-	-	31.25	100	100	100	64.516	60.902	48.889
chr1:45293560_G_A	PTCH2	8643	1	45293560	45293560	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs112563011	F671F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45293709_G_A	PTCH2	8643	1	45293709	45293709	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs11573586	H622Y	0.01	0.009	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	54.167	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45293752_T_C	PTCH2	8643	1	45293752	45293752	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs2295997	E607E	0.2	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166292	-	25	-	-	-	-	53.333	65.385	-	-	-	-	43.75	33.333	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	57.895	-	-	-	32.075	-	100	31.579	-	-	-	45.161	38.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	35	-	-	-	45.161	100	100	-	-	56.863	-
chr1:45294156_T_C	PTCH2	8643	1	45294156	45294156	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs2273940	-	0.43	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	61.29	28.571	-	-	-	50	100	45	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	100	57.143	-	-	-	21.053	48	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	28.571	100	100	100	45.455	60.465	40
chr1:45295079_G_A	PTCH2	8643	1	45295079	45295079	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	-	L404F	0	0	0.08	Missense	0.007	Type 2	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45295211_G_A	PTCH2	8643	1	45295211	45295211	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45295289_C_A	PTCH2	8643	1	45295289	45295289	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs11573579	V360V	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45307506_G_A	PTCH2	8643	1	45307506	45307506	1p34.1	NM_003738.4	NP_003729.3	rs3795720	-	0.37	0.34	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	-	-	-	-	100	61.842	43.333	-	-	-	46.512	100	56.863	-	-	-	100	-	100	-	-	-	57.5	-	-	40	32.609	-	100	62.745	-	-	-	30.508	43.137	-	52.632	100	100	-	-	64.286	-	-	-	100	47.368	100	50	-	-	28.571	100	100	100	100	57.233	56.41
chr1:45340342_A_C	EIF2B3	8891	1	45340342	45340342	1p34.1	NM_001261418.1	NP_065098.1	rs77068026	S404A	0.01	0.012	0	Missense	-1	Type 1	NM_001166588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45340438_G_A	EIF2B3	8891	1	45340438	45340438	1p34.1	NM_001261418.1	NP_065098.1	rs139247652	R372C	0.001	0.00009	0	Missense	0.887	Type 1	NM_001166588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45444038_G_A	EIF2B3	8891	1	45444038	45444038	1p34.1	NM_001261418.1	NP_065098.1	rs11556200	D81D	0.28	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166588	-	-	-	-	-	31.667	-	80.488	-	-	-	-	46.809	28.571	-	71.277	45.833	-	-	-	56.863	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	100	38.889	-	-	-	42.727	36.232	-	-	100	-	100	71.429	47.368	-	-	100	46.154	61.905	43.75	-	-	-	27.027	100	38.462	-	-	68.539	-
chr1:45444136_T_C	EIF2B3	8891	1	45444136	45444136	1p34.1	NM_001261418.1	NP_065098.1	rs72887005	-	0.05	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45469155_C_T	HECTD3	79654	1	45469155	45469155	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	rs11548990	-	0.09	0.068	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	36.364	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	40	-	-	-	-	-	-	46.108	65.789	-	-
chr1:45469161_G_A	HECTD3	79654	1	45469161	45469161	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	rs113451625	-	0.06	0.071	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45469176_A_T	HECTD3	79654	1	45469176	45469176	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	rs12749251	P858P	0.06	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024602	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	50	52.381	-	-	51.042	-	-	-	47.706	-	-	-	52.778	-	-	-	28.916	-	100	-	-	-	-	49.306	33.766	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	33.333	58.621	-	-	-	-	100	34.146	-	-	51.293	-
chr1:45469193_C_T	HECTD3	79654	1	45469193	45469193	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	-	D853N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_024602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45469255_G_A	HECTD3	79654	1	45469255	45469255	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45469357_G_A	HECTD3	79654	1	45469357	45469357	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	rs191887693	L829L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45469586_G_A	HECTD3	79654	1	45469586	45469586	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	rs41312020	R790R	0.09	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-
chr1:45471613_C_G	HECTD3	79654	1	45471613	45471613	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45473064_C_T	HECTD3	79654	1	45473064	45473064	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	rs72887047	-	0.06	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45473079_*_+G	HECTD3	79654	1	45473079	45473079	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45474008_T_C	HECTD3	79654	1	45474008	45474008	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	rs7541207	-	0.24	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.962	30	59.091	-	-	-	-	49.02	58.065	-	73.75	45.161	-	-	-	47.541	56.25	-	-	100	-	-	-	37.037	-	100	33.333	-	-	-	48.182	24	-	-	100	-	100	53.571	61.538	-	-	100	30.769	76.667	-	-	-	-	40.909	100	37.5	-	-	61.053	-
chr1:45474395_A_G	HECTD3	79654	1	45474395	45474395	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	rs146072425	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:45475278_G_A	HECTD3	79654	1	45475278	45475278	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	rs61741088	H279H	0.06	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45475881_T_C	HECTD3	79654	1	45475881	45475881	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	rs146960255	Q205Q	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45476663_G_A	HECTD3	79654	1	45476663	45476663	1p34.1	NM_024602.5	NP_078878.3	rs2298005	L89L	0.24	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024602	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-
chr1:45479709_A_G	UROD	7389	1	45479709	45479709	1p34	NM_000374.4	NP_000365.3	rs2228084	P201P	0.1	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000374	-	50	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	39.216	-	-	-	-	-	-	55.67	74.419	-	-
chr1:45479772_G_T	UROD	7389	1	45479772	45479772	1p34	NM_000374.4	NP_000365.3	rs11211066	-	0.24	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.245	43.333	43.21	-	-	-	-	46.377	63.793	-	68.462	57.812	-	-	-	45.098	48.235	-	-	100	-	-	-	25.714	-	100	51.852	-	-	-	42.614	29.762	-	-	100	-	100	74.194	33.333	-	-	100	29.63	32.432	51.429	-	-	-	28.571	100	26.829	-	-	54.733	-
chr1:45481173_G_A	UROD	7389	1	45481173	45481173	1p34	NM_000374.4	NP_000365.3	rs74349352	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45504720_G_C	ZSWIM5	57643	1	45504720	45504720	1p34.1	NM_020883.1	NP_065934.1	rs7551698	T594T	0.52	0.532	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020883	100	-	100	100	100	57.812	-	21.839	100	100	100	68	45.122	53.333	100	40.606	34.483	100	100	98.75	43.697	44.944	-	100	-	100	100	42.857	53.425	100	-	46.875	100	100	100	-	60.87	100	57.576	-	100	-	35.443	52.632	100	59.783	-	-	47.5	-	26.923	100	100	60.317	-	54.167	49.18	35.556	37.083	100
chr1:45525772_T_C	ZSWIM5	57643	1	45525772	45525772	1p34.1	NM_020883.1	NP_065934.1	-	K367R	0	0	0.02	Missense	0.75	Type 2	NM_020883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45525815_C_T	ZSWIM5	57643	1	45525815	45525815	1p34.1	NM_020883.1	NP_065934.1	rs189349232	G353S	0.001	0.001	0.39	Missense	0.454	Type 1	NM_020883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45553712_G_A	ZSWIM5	57643	1	45553712	45553712	1p34.1	NM_020883.1	NP_065934.1	rs116809634	R265C	0.004	0.004	0	Missense	0.789	Type 1	NM_020883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506
chr1:45553933_T_C	ZSWIM5	57643	1	45553933	45553933	1p34.1	NM_020883.1	NP_065934.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr1:45671966_A_G	ZSWIM5	57643	1	45671966	45671966	1p34.1	NM_020883.1	NP_065934.1	rs4454584	A19A	0.29	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	66.667	-	-	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	-	61.538	-
chr1:45792850_C_T	HPDL	84842	1	45792850	45792850	1p34.1	NM_032756.2	NP_116145.1	rs76095677	H10H	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45795080_C_T	MUTYH	4595	1	45795080	45795080	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	rs143796254	P502P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45795084_G_A	MUTYH	4595	1	45795084	45795084	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	rs140118273	S501F	0.005	0.012	0.03	Missense	0.053	Type 1	NM_001048171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45797105_C_T	MUTYH	4595	1	45797105	45797105	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	-	R423Q	0	0	0.79	Missense	0	Type 2	NM_001048171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45797135_C_A	MUTYH	4595	1	45797135	45797135	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	-	W413L	0	0	0.2	Missense	0.967	Type 2	NM_001048171	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45797139_G_A	MUTYH	4595	1	45797139	45797139	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	rs150792276	R412C	0	0.001	0.03	Missense	0.279	Type 1	NM_001048171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45797228_C_T	MUTYH	4595	1	45797228	45797228	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	rs36053993	G382D	0.004	0.003	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001048171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45797255_G_A	MUTYH	4595	1	45797255	45797255	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	rs3219490	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-
chr1:45797505_C_G	MUTYH	4595	1	45797505	45797505	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	rs3219489	Q324H	0.32	0.253	0.15	Missense	0.125	Type 1	NM_001048171	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	33.333	-	-	-	50	-	-	-	47.368	-	-	50	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	40	-	-	61.538	-	-	-
chr1:45798555_T_C	MUTYH	4595	1	45798555	45798555	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	rs3219487	-	0.93	0.929	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	45.161	100	41.176	100	100	100	100	100	100	100	100	76.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	99.057	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.26	100	100	53.333	100	100	100	100
chr1:45798645_C_T	MUTYH	4595	1	45798645	45798645	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45799266_C_T	MUTYH	4595	1	45799266	45799266	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	-	G56E	0	0	0	Missense	0.701	Type 2	NM_001128425	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45800033_T_C	MUTYH	4595	1	45800033	45800033	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	rs3219485	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45800156_C_T	MUTYH	4595	1	45800156	45800156	1p34.1	NM_012222.2	NP_001041636.1	rs3219484	V22M	0.03	0.051	0	Missense	0.728	Type 1	NM_001048171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.746	-
chr1:45806933_G_A	TOE1	114034	1	45806933	45806933	1p33	NM_025077.3	NP_079353.3	rs61789859	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	27.586	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45808044_A_G	TOE1	114034	1	45808044	45808044	1p33	NM_025077.3	NP_079353.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45808863_G_A	TOE1	114034	1	45808863	45808863	1p33	NM_025077.3	NP_079353.3	rs9429157	R341H	0.01	0.025	0.2	Missense	1	Type 1	NM_025077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45810647_C_T	TESK2	10420	1	45810647	45810647	1p32	NM_007170.2	NP_009101.2	-	R527R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45810865_G_A	TESK2	10420	1	45810865	45810865	1p32	NM_007170.2	NP_009101.2	rs17853159	R455C	0.03	0.055	0	Missense	0.003	Type 1	NM_007170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.864	-
chr1:45810923_G_A	TESK2	10420	1	45810923	45810923	1p32	NM_007170.2	NP_009101.2	rs3893383	P435P	0.17	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007170	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	58.491	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	42.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr1:45812647_T_C	TESK2	10420	1	45812647	45812647	1p32	NM_007170.2	NP_009101.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45812751_C_A	TESK2	10420	1	45812751	45812751	1p32	NM_007170.2	NP_009101.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45923297_G_A	TESK2	10420	1	45923297	45923297	1p32	NM_007170.2	NP_009101.2	-	T54M	0	0	0.13	Missense	0.716	Type 2	NM_007170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-
chr1:45923364_C_T	TESK2	10420	1	45923364	45923364	1p32	NM_007170.2	NP_009101.2	rs139535559	V32M	0.001	0.002	0.14	Missense	0	Type 1	NM_007170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-
chr1:45923405_C_T	TESK2	10420	1	45923405	45923405	1p32	NM_007170.2	NP_009101.2	rs149714069	R18H	0.002	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_007170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:45973124_G_C	MMACHC	25974	1	45973124	45973124	1p34.1	NM_015506.2	NP_056321.2	rs6662272	D60H	0.02	0.029	0	Missense	0.977	Type 1	NM_015506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45973880_C_G	MMACHC	25974	1	45973880	45973880	1p34.1	NM_015506.2	NP_056321.2	-	-	0	0.0004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-
chr1:45973928_G_A	MMACHC	25974	1	45973928	45973928	1p34.1	NM_015506.2	NP_056321.2	rs2275276	V107V	0.49	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015506	-	40	100	63.043	-	64.062	33.333	33.981	64.583	100	83.432	50.847	50.909	100	-	100	44.068	100	-	95.455	52.128	-	100	-	-	68.333	100	39.13	59.259	-	35.294	42.857	100	100	-	-	-	100	54.545	97.674	100	-	-	100	-	52.564	-	100	57.143	100	50	-	46.957	-	100	-	55.455	-	36.224	100
chr1:45974531_C_T	MMACHC	25974	1	45974531	45974531	1p34.1	NM_015506.2	NP_056321.2	-	L165L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45974776_C_T	MMACHC	25974	1	45974776	45974776	1p34.1	NM_015506.2	NP_056321.2	rs16832550	P246P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015506	-	-	-	-	98.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45980342_G_T	PRDX1	5052	1	45980342	45980342	1p34.1	NM_002574.3	NP_001189360.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45981494_G_A	PRDX1	5052	1	45981494	45981494	1p34.1	NM_002574.3	NP_001189360.1	rs139756090	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:45981512_T_C	PRDX1	5052	1	45981512	45981512	1p34.1	NM_002574.3	NP_001189360.1	rs2356559	-	0.8	0.726	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	100	100	100	71.429	100	84.831	96.703	47.222	100	-	100	60	100	44.118	100	52.564	-	100	-	37.931	60.976	100	100	45.763	-	58.621	100	100	100	-	41.053	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	38.983	39.216	100	-	100	100	30.216	100
chr1:45981517_*_-CA	PRDX1	5052	1	45981517	45981518	1p34.1	NM_002574.3	NP_001189360.1	rs58257925	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46032299_C_T	AKR1A1	10327	1	46032299	46032299	1p33-p32	NM_001202413.1	NP_001189343.1	-	A48V	0	0	0.5	Missense	0.001	Type 2	NM_153326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46032311_A_G	AKR1A1	10327	1	46032311	46032311	1p33-p32	NM_001202413.1	NP_001189343.1	rs2229540	N52S	0.03	0.036	0	Missense	0.998	Type 1	NM_153326	100	-	34.247	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	41.176	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-
chr1:46032543_G_A	AKR1A1	10327	1	46032543	46032543	1p33-p32	NM_001202413.1	NP_001189343.1	rs41269113	A69A	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46034338_C_A	AKR1A1	10327	1	46034338	46034338	1p33-p32	NM_001202413.1	NP_001189343.1	-	P245Q	0	0	0.03	Missense	0.922	Type 2	NM_153326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46035615_A_C	AKR1A1	10327	1	46035615	46035615	1p33-p32	NM_001202413.1	NP_001189343.1	-	N322T	0	0	0.04	Missense	0.207	Type 2	NM_153326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46072178_C_T	NASP	4678	1	46072178	46072178	1p34.1	NM_152298.3	NP_001182122.1	rs142706540	N44N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-
chr1:46078854_A_G	NASP	4678	1	46078854	46078854	1p34.1	NM_152298.3	NP_001182122.1	rs2230658	S416S	0.69	0.721	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195193	100	-	100	35	100	51.22	100	43.243	100	100	100	100	100	100	100	68.831	100	-	40.909	91.667	100	100	100	100	56.25	100	100	100	68.75	100	100	26.923	100	100	100	100	68.571	100	29.412	100	-	-	-	100	100	100	-	-	60	100	100	-	100	45.455	100	60	100	-	25	28.571
chr1:46078872_A_C	NASP	4678	1	46078872	46078872	1p34.1	NM_152298.3	NP_001182122.1	-	E422D	0	0	0.12	Missense	0.92	Type 2	NM_001195193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46078884_C_T	NASP	4678	1	46078884	46078884	1p34.1	NM_152298.3	NP_001182122.1	rs2230659	T426T	0.68	0.72	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195193	100	-	100	40.625	100	65.455	100	41.463	100	100	100	100	100	100	100	69.048	100	100	57.143	91.304	100	100	100	100	57.143	100	100	100	70.588	100	100	26.667	100	100	-	100	69.444	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	58.333	100	100	-	100	64.286	100	26.667	100	-	23.077	33.333
chr1:46080947_A_C	NASP	4678	1	46080947	46080947	1p34.1	NM_152298.3	NP_001182122.1	rs1972410	-	0.71	0.724	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	72.549	100	62.887	100	28.723	100	100	100	100	100	100	100	64.055	100	100	46.341	100	100	100	100	100	78.261	100	100	100	68.966	100	100	55.128	100	100	100	100	61.111	100	46.429	100	100	-	33.333	100	100	100	-	100	54.839	100	100	-	100	100	100	84.211	100	-	33.333	37.736
chr1:46094027_A_G	GPBP1L1	60313	1	46094027	46094027	1p34.1	NM_021639.4	NP_067652.1	rs1250	S442S	0.31	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021639	-	-	-	25.806	-	28.902	-	68.667	-	-	-	-	-	-	-	33.205	-	-	45.161	-	-	-	-	-	33.75	-	-	-	45.783	-	-	45.946	-	-	-	-	28.889	-	33.929	-	-	100	57.534	-	-	-	100	-	50	-	-	100	-	-	-	25	-	100	59.542	58.667
chr1:46095272_T_C	GPBP1L1	60313	1	46095272	46095272	1p34.1	NM_021639.4	NP_067652.1	rs1135812	K416K	0.3	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021639	-	-	-	20.755	-	33.071	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	30.653	-	58.065	48.438	-	-	-	-	-	28.049	-	-	-	38.298	-	-	55.319	-	-	-	-	36.538	-	56.604	-	-	100	86.538	-	-	-	100	-	52.308	-	-	100	-	-	-	19.231	-	100	63.303	63.918
chr1:46120261_T_A	GPBP1L1	60313	1	46120261	46120261	1p34.1	NM_021639.4	NP_067652.1	-	K144M	0	0	0	Missense	0.911	Type 2	NM_021639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46120461_C_T	GPBP1L1	60313	1	46120461	46120461	1p34.1	NM_021639.4	NP_067652.1	-	V77V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46120855_G_A	GPBP1L1	60313	1	46120855	46120855	1p34.1	NM_021639.4	NP_067652.1	rs182431666	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46180062_A_G	IPP	3652	1	46180062	46180062	1p34-p32	NM_005897.2	NP_005888.1	-	S462S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46195333_G_C	IPP	3652	1	46195333	46195333	1p34-p32	NM_005897.2	NP_005888.1	-	S278C	0	0	0.1	Missense	0.043	Type 2	NM_001145349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46195338_C_A	IPP	3652	1	46195338	46195338	1p34-p32	NM_005897.2	NP_005888.1	-	Q276H	0	0	0.13	Missense	0.47	Type 2	NM_001145349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46195375_T_C	IPP	3652	1	46195375	46195375	1p34-p32	NM_005897.2	NP_005888.1	rs28375469	K264R	0.3	0.278	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001145349	-	-	-	-	-	37.838	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	40.909	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	43.75	-	-	50	-	-	-	-	31.25	-	62.5	-	-	100	58.333	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.158	26.923
chr1:46195427_T_C	IPP	3652	1	46195427	46195427	1p34-p32	NM_005897.2	NP_005888.1	-	N247D	0	0	0.04	Missense	0.021	Type 2	NM_001145349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46206552_G_A	IPP	3652	1	46206552	46206552	1p34-p32	NM_005897.2	NP_005888.1	rs41312641	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46290086_A_G	MAST2	23139	1	46290086	46290086	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	-	-	0	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46348082_A_G	MAST2	23139	1	46348082	46348082	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	-	-	0	0.00042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr1:46476587_T_G	MAST2	23139	1	46476587	46476587	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs11211247	D388E	0.86	0.791	1	Missense	0	Type 1	NM_015112	-	100	56.954	100	100	100	100	100	59.375	100	84.722	95.745	42.373	100	-	64.646	59.091	100	100	98.182	46.479	-	100	-	31.429	59.524	100	100	100	-	49.02	100	100	100	-	37.179	48.889	100	100	100	100	100	100	100	-	31.373	100	100	38.71	100	100	-	58.929	32.075	100	-	57.778	100	100	100
chr1:46487608_C_T	MAST2	23139	1	46487608	46487608	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46489555_T_C	MAST2	23139	1	46489555	46489555	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs189962969	R561R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46493460_T_G	MAST2	23139	1	46493460	46493460	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs1707336	I659M	0.46	0.433	0.47	Missense	0.033	Type 1	NM_015112	-	100	70.588	77.907	-	62.914	100	21.429	59.322	100	83.036	94.69	47.917	100	-	63.669	51.899	47.5	44.03	97.753	45.395	-	48.214	-	-	67.949	100	100	64.557	-	-	41.176	100	100	-	45.296	-	100	58.75	-	100	-	29.73	100	-	29.48	-	100	-	100	100	-	55.346	33.929	100	-	47.581	72.222	33.667	48.454
chr1:46493523_C_T	MAST2	23139	1	46493523	46493523	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	-	F680F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46495476_C_G	MAST2	23139	1	46495476	46495476	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs41292252	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46496672_C_T	MAST2	23139	1	46496672	46496672	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46496709_A_G	MAST2	23139	1	46496709	46496709	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs925524	S913S	0.68	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015112	100	100	100	80.645	100	72.414	100	40.385	100	100	100	94	100	100	97.674	32.692	100	-	63.158	100	100	100	47.727	100	70	100	100	100	61.765	100	33.333	46.429	100	100	100	100	59.459	100	60	-	100	-	25.806	100	100	100	-	100	55.556	100	100	-	100	100	100	76.923	100	60	28.358	31.25
chr1:46498375_A_G	MAST2	23139	1	46498375	46498375	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs1622208	V1174V	0.72	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015112	100	100	100	68.571	100	66.423	100	23.497	100	100	100	96.35	100	100	100	100	100	46.809	51.515	100	100	100	100	100	58	100	100	100	59.292	100	47.368	55.085	100	100	100	99.441	55.682	100	50	-	100	-	29.07	100	100	100	-	100	37.255	100	100	100	100	100	100	57.692	100	72	35.379	39.048
chr1:46499526_A_G	MAST2	23139	1	46499526	46499526	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs1052607	K1197R	0.03	0.055	0.17	Missense	0.105	Type 1	NM_015112	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	30.909	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46500251_G_A	MAST2	23139	1	46500251	46500251	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs33931638	V1304M	0.03	0.056	0.02	Missense	0.293	Type 1	NM_015112	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	23.81	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46500269_G_A	MAST2	23139	1	46500269	46500269	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	-	G1310S	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_015112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46500613_T_C	MAST2	23139	1	46500613	46500613	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs17855317	T1424T	0.14	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015112	100	-	50.794	-	-	-	-	-	47.826	-	25	-	42.857	-	100	32.727	57.143	-	-	-	57.407	100	-	100	60	36	-	-	-	100	55.556	-	-	-	100	44.286	68.182	-	-	-	-	-	-	-	100	68.966	-	-	66.667	-	-	100	54.545	69.697	-	60	49.02	-	-	-
chr1:46500744_G_C	MAST2	23139	1	46500744	46500744	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs3737737	G1468A	0.06	0.021	0.05	Missense	0.491	Type 1	NM_015112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46500836_C_T	MAST2	23139	1	46500836	46500836	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	-	R1499C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46500859_C_T	MAST2	23139	1	46500859	46500859	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	-	D1506D	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46500993_A_G	MAST2	23139	1	46500993	46500993	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs1052610	D1551G	0.05	0.084	0.06	Missense	0.985	Type 1	NM_015112	-	-	50	66.667	-	-	-	22.727	-	-	32.075	89.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-
chr1:46501103_G_A	MAST2	23139	1	46501103	46501103	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	-	A1588T	0	0	0	Missense	0.33	Type 2	NM_015112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46501270_C_T	MAST2	23139	1	46501270	46501270	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs36097855	C1643C	0.005	0.009	0	Silent	-1	Type 1	NM_015112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.586	-	-	-
chr1:46501359_A_G	MAST2	23139	1	46501359	46501359	1p34.1	NM_015112.2	NP_055927.2	rs34070850	K1673R	0.03	0.046	0	Missense	0.036	Type 1	NM_015112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	49.038	46.667	-	44.872	52.778	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46521517_G_A	PIK3R3	8503	1	46521517	46521517	1p34.1	NM_001114172.1	NP_001107644.1	rs785468	S297S	0.68	0.672	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003629	100	100	100	71.429	100	62.766	100	28.125	100	100	100	98.99	100	100	100	100	100	36.111	39.08	100	100	100	49.515	100	71.698	100	100	100	46.988	100	38.462	49.55	100	100	100	99.668	61.039	100	48.438	-	100	-	26.374	100	100	100	-	92.857	46	98.113	100	100	100	100	100	54.054	100	65.625	36.774	32
chr1:46521559_A_T	PIK3R3	8503	1	46521559	46521559	1p34.1	NM_001114172.1	NP_001107644.1	rs785467	N283K	0.71	0.719	1	Missense	0	Type 1	NM_003629	100	100	100	64.444	100	69.63	100	35.443	100	100	99.574	100	100	100	100	100	100	41.667	39.13	100	100	100	100	100	77.419	100	100	100	43.636	100	54.167	45.57	100	100	100	100	67.241	100	34.146	-	100	-	26.984	100	100	100	-	93.548	48.276	100	100	100	100	100	100	66.667	100	56.25	31.319	30.909
chr1:46527599_*_+A	PIK3R3	8503	1	46527599	46527599	1p34.1	NM_001114172.1	NP_001107644.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003629	-	-	-	-	-	-	-	-	31.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46543219_*_-T	PIK3R3	8503	1	46543219	46543219	1p34.1	NM_001114172.1	NP_001107644.1	-	T94fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46546370_C_G	PIK3R3	8503	1	46546370	46546370	1p34.1	NM_001114172.1	NP_001107644.1	rs115423425	M53I	0.001	0.00028	0.31	Missense	0.001	Type 1	NM_003629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	40.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46649995_G_A	TSPAN1	10103	1	46649995	46649995	1p34.1	NM_005727.3	NP_005718.2	rs143584741	G64S	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46650979_A_C	TSPAN1	10103	1	46650979	46650979	1p34.1	NM_005727.3	NP_005718.2	-	E226A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46655158_T_C	POMGNT1	55624	1	46655158	46655158	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	rs6659553	M623V	0.95	0.94	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001243766	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:46655495_G_T	POMGNT1	55624	1	46655495	46655495	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	rs78405727	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46655645_C_T	POMGNT1	55624	1	46655645	46655645	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	rs74374973	D556N	0.01	0.008	0.06	Missense	0.563	Type 1	NM_001243766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46656472_G_A	POMGNT1	55624	1	46656472	46656472	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	rs10493123	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46658066_C_T	POMGNT1	55624	1	46658066	46658066	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	-	V443M	0	0	0	Missense	0.769	Type 2	NM_001243766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46658133_A_T	POMGNT1	55624	1	46658133	46658133	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46658217_C_T	POMGNT1	55624	1	46658217	46658217	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	rs41292143	L419L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46658894_G_C	POMGNT1	55624	1	46658894	46658894	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46658910_G_A	POMGNT1	55624	1	46658910	46658910	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	rs2292486	-	0.1	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46660104_A_C	POMGNT1	55624	1	46660104	46660104	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909
chr1:46660121_T_C	POMGNT1	55624	1	46660121	46660121	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46660215_C_T	POMGNT1	55624	1	46660215	46660215	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057
chr1:46660295_T_C	POMGNT1	55624	1	46660295	46660295	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	rs2292487	K227K	0.3	0.348	0.03	Silent	-1	Type 1	NM_001243766	-	-	33.333	35.385	-	98.969	-	58.333	70.588	-	35.242	-	-	-	-	33.613	-	100	48.352	100	53.782	44.928	61.165	33.333	71.429	-	100	53.968	36.585	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.643	-	-	-	100	-	46.053	100	61.567	42.708
chr1:46662456_C_T	POMGNT1	55624	1	46662456	46662456	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	rs150576537	V101I	0.001	0.003	0.77	Missense	0	Type 1	NM_001243766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr1:46662739_G_A	POMGNT1	55624	1	46662739	46662739	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	-	F46F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46663361_G_A	POMGNT1	55624	1	46663361	46663361	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	rs12737140	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46663375_T_C	POMGNT1	55624	1	46663375	46663375	1p34.1	NM_017739.3	NP_060209.3	-	Q40R	0	0	0.22	Missense	0.922	Type 2	NM_001243766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46669276_A_C	LURAP1	541468	1	46669276	46669276	1p34	NM_001013615.2	NP_001013633.1	rs62620991	M60L	0.02	0.025	0.83	Missense	0.869	Type 1	NM_001013615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46685792_A_G	LURAP1	541468	1	46685792	46685792	1p34	NM_001013615.2	NP_001013633.1	rs62620990	Q207R	0.02	0.032	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001013615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	40.385	-	-	84
chr1:46714117_G_A	RAD54L	8438	1	46714117	46714117	1p32	NM_001142548.1	NP_001136020.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46714242_A_G	RAD54L	8438	1	46714242	46714242	1p32	NM_001142548.1	NP_001136020.1	rs28363192	D21G	0.004	0.011	0.03	Missense	0.011	Type 1	NM_003579	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	31.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	28.571	-	-	-	-	-	-
chr1:46715735_C_T	RAD54L	8438	1	46715735	46715735	1p32	NM_001142548.1	NP_001136020.1	-	R52W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46724370_C_T	RAD54L	8438	1	46724370	46724370	1p32	NM_001142548.1	NP_001136020.1	rs138566817	R75X	0	0.00019	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_003579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46725681_G_A	RAD54L	8438	1	46725681	46725681	1p32	NM_001142548.1	NP_001136020.1	rs147366486	R106H	0.001	0.00009	0.07	Missense	0.507	Type 1	NM_003579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46726410_C_A	RAD54L	8438	1	46726410	46726410	1p32	NM_001142548.1	NP_001136020.1	-	F163L	0	0	0.02	Missense	0.968	Type 2	NM_003579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46733105_C_T	RAD54L	8438	1	46733105	46733105	1p32	NM_001142548.1	NP_001136020.1	rs17102091	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46739814_T_C	RAD54L	8438	1	46739814	46739814	1p32	NM_001142548.1	NP_001136020.1	rs17102097	L539L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003579	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46740279_C_T	RAD54L	8438	1	46740279	46740279	1p32	NM_001142548.1	NP_001136020.1	rs150315374	R587W	0.002	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_003579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46743900_C_T	RAD54L	8438	1	46743900	46743900	1p32	NM_001142548.1	NP_001136020.1	rs1048771	A730A	0.15	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003579	-	-	-	-	-	25.714	-	54.839	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	42.105	-	54.839	-	-	-	-	36.842	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.135	-	57.692	32
chr1:46744723_C_T	LRRC41	10489	1	46744723	46744723	1p34.1	NM_006369.4	NP_006360.3	rs144269448	E751E	0.001	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_006369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46746157_T_A	LRRC41	10489	1	46746157	46746157	1p34.1	NM_006369.4	NP_006360.3	-	K611M	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_006369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529
chr1:46746164_C_T	LRRC41	10489	1	46746164	46746164	1p34.1	NM_006369.4	NP_006360.3	rs11542623	V609I	0.15	0.094	0.08	Missense	0.832	Type 1	NM_006369	-	-	-	-	-	32	-	76.923	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	43.75	-	45.455	-	-	-	-	43.75	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	33.333	-	57.732	75
chr1:46746191_C_T	LRRC41	10489	1	46746191	46746191	1p34.1	NM_006369.4	NP_006360.3	-	A600T	0	0	0	Missense	0.235	Type 2	NM_006369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46751118_G_A	LRRC41	10489	1	46751118	46751118	1p34.1	NM_006369.4	NP_006360.3	-	P471S	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_006369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr1:46751119_A_C	LRRC41	10489	1	46751119	46751119	1p34.1	NM_006369.4	NP_006360.3	-	V470V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr1:46751524_T_C	LRRC41	10489	1	46751524	46751524	1p34.1	NM_006369.4	NP_006360.3	-	G335G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46774783_A_G	UQCRH	7388	1	46774783	46774783	1p34.1	NM_006004.2	NP_005995.2	rs41292543	E22G	0.05	0.075	0	Missense	0.992	Type 1	NM_006004	-	-	-	-	-	27.907	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	43.21	-	57.576	-	-	-	-	30.303	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	100	-	42.308	-	63.333	27.66
chr1:46782192_A_G	UQCRH	7388	1	46782192	46782192	1p34.1	NM_006004.2	NP_005995.2	rs17102133	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.328	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46806506_C_G	NSUN4	387338	1	46806506	46806506	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	-	A3G	0	0.075	-1	Missense	0.872	Type 1	NM_199044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr1:46806550_C_T	NSUN4	387338	1	46806550	46806550	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	rs41293277	L18F	0.15	0.24	-1	Missense	0	Type 1	NM_199044	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	67.347	-	100	-	100	60	23.529	-	-	-	-	71.429	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	69.565	-	62.5	-	100	-	38.889	-	100	40	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	67.857	-	-	-
chr1:46810530_A_G	NSUN4	387338	1	46810530	46810530	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	rs3737744	T2A	0.35	0.278	-1	Missense	0.057	Type 1	NM_001256127	100	65.957	63.504	69.697	-	-	100	26.818	-	54.167	43.912	98.496	-	99.145	-	31.845	44.697	73.469	54.07	-	45.652	-	47.945	-	30	100	-	46.341	57.265	-	36	-	-	-	100	50.4	-	100	-	-	-	100	60.606	100	-	30.566	100	30.882	41.25	52.941	-	-	-	-	-	68.182	-	-	27.981	53.097
chr1:46810670_T_C	NSUN4	387338	1	46810670	46810670	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	rs17361763	D48D	0.16	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256127	-	24.39	-	-	-	-	-	-	100	-	45.364	-	100	-	100	63.704	44.828	-	-	-	-	51.389	-	46.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.748	63.38	-	49.02	-	100	-	26.829	-	100	68.889	-	60.377	-	32.653	-	100	100	98.969	-	-	47.619	-	-	-
chr1:46810763_C_A	NSUN4	387338	1	46810763	46810763	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	rs17102152	N79K	0.02	0.022	-1	Missense	0.174	Type 1	NM_001256127	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46810815_A_G	NSUN4	387338	1	46810815	46810815	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	rs145301228	R97G	0.001	0.001	-1	Missense	0.906	Type 1	NM_001256127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46818502_A_G	NSUN4	387338	1	46818502	46818502	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	rs41294480	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.451	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	60.44	-
chr1:46818508_T_C	NSUN4	387338	1	46818508	46818508	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	rs7529674	-	0.16	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	100	-	53.012	-	100	-	100	62.136	44.118	-	-	-	-	37.143	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.296	48	-	52.941	-	100	-	26.087	-	100	58.974	-	66.667	-	57.143	-	100	100	100	-	-	39.474	-	-	-
chr1:46818608_G_A	NSUN4	387338	1	46818608	46818608	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	-	V172M	0	0.00019	-1	Missense	0.725	Type 1	NM_001256127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46827214_A_C	NSUN4	387338	1	46827214	46827214	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	rs324414	-	0.99	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	21.951	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:46827456_A_G	NSUN4	387338	1	46827456	46827456	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	rs9865	I316V	0.16	0.109	-1	Missense	0.002	Type 1	NM_001256127	-	-	-	-	-	37.288	-	76.596	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	49.505	-	45.098	-	-	-	-	44.681	-	-	60.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	100	-	57.778	-	57.792	40.476
chr1:46827485_C_T	NSUN4	387338	1	46827485	46827485	1p34	NM_199044.3	NP_950245.2	rs1053624	P325P	0.16	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256127	-	60.87	-	-	-	-	-	-	100	-	45.255	-	100	-	100	64.467	41.667	-	-	-	-	53.623	-	59.375	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.442	53.571	-	51.429	-	100	-	-	-	100	62.887	-	75	-	69.565	-	100	100	100	-	-	32.727	-	-	-
chr1:46870761_C_A	FAAH	2166	1	46870761	46870761	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	rs324420	P129T	0.25	0.256	0.46	Missense	0.001	Type 1	NM_001441	-	-	-	18.293	-	34.646	-	-	-	-	-	-	-	50.526	-	-	-	-	-	-	46.951	-	52.941	43.182	-	-	44.156	41.463	-	-	62.121	57.627	37.179	52	-	-	41.304	-	53.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.128	-	-	-	-	18.182	-	100	-	-
chr1:46871136_C_A	FAAH	2166	1	46871136	46871136	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	-	A179A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46871256_C_T	FAAH	2166	1	46871256	46871256	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46871746_G_A	FAAH	2166	1	46871746	46871746	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	rs41305628	E274E	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46871875_G_A	FAAH	2166	1	46871875	46871875	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	rs41309147	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	100	-	50.495	-	55.556	70
chr1:46871961_C_T	FAAH	2166	1	46871961	46871961	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	-	A291V	0	0.00009	0.75	Missense	0.002	Type 1	NM_001441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46871986_T_C	FAAH	2166	1	46871986	46871986	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	rs324419	C299C	0.91	0.845	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001441	100	100	58.333	100	-	34.211	100	41.463	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	58.621	-	100	44.828	100	100	25.926	100	46.154	100	50	100	100	46.875	55.556	40	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	66.667	100	46.667	100	100	100	-	-	40.984	100	43.564	46.875
chr1:46874279_G_A	FAAH	2166	1	46874279	46874279	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	rs45497198	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46874762_A_G	FAAH	2166	1	46874762	46874762	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46877328_G_A	FAAH	2166	1	46877328	46877328	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46877810_C_T	FAAH	2166	1	46877810	46877810	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	rs78529632	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	45.455	-
chr1:46878851_A_G	FAAH	2166	1	46878851	46878851	1p35-p34	NM_001441.2	NP_001432.2	rs138437161	R524G	0	0.00019	0.17	Missense	0.792	Type 1	NM_001441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:46972644_T_C	DMBX1	127343	1	46972644	46972644	1p33	NM_147192.2	NP_671725.1	rs11803907	-	0.02	0.033	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46972694_C_T	DMBX1	127343	1	46972694	46972694	1p33	NM_147192.2	NP_671725.1	rs12567122	Y4Y	0.07	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147192	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46972712_A_G	DMBX1	127343	1	46972712	46972712	1p33	NM_147192.2	NP_671725.1	-	S10S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_147192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46976717_C_T	DMBX1	127343	1	46976717	46976717	1p33	NM_147192.2	NP_671725.1	rs12045245	A153A	0.27	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147192	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	41.667	-	-	-	-	60	20.833	-	75	-	-	-	-	61.29	-	-	-	47.059	40	-	-	-	-	50	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr1:46976837_C_T	DMBX1	127343	1	46976837	46976837	1p33	NM_147192.2	NP_671725.1	rs1886116	P193P	0.21	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147192	100	-	86.957	90	-	-	100	-	77.778	-	90.909	100	100	37.5	-	85.714	70	-	100	-	38.889	-	-	-	-	-	60	55.556	63.158	-	100	70.588	50	41.667	100	100	-	100	-	-	-	100	44.444	-	100	-	-	50	-	-	-	-	100	-	100	-	45.714	-	45.455	71.429
chr1:46977767_G_A	DMBX1	127343	1	46977767	46977767	1p33	NM_147192.2	NP_671725.1	rs115917561	L250L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-
chr1:46977812_T_C	DMBX1	127343	1	46977812	46977812	1p33	NM_147192.2	NP_671725.1	rs61751016	R265R	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:46978076_C_A	DMBX1	127343	1	46978076	46978076	1p33	NM_147192.2	NP_671725.1	rs11211298	T353T	0.06	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47025921_G_A	MKNK1	8569	1	47025921	47025921	1p33	NM_003684.5	NP_001129025.1	-	P345L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001135553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47034179_A_C	-	-	1	47034179	47034179	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47075873_A_G	MOB3C	148932	1	47075873	47075873	1p33	NM_201403.2	NP_958805.1	-	V193A	0	0	0.19	Missense	0.652	Type 2	NM_145279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47078637_T_C	MOB3C	148932	1	47078637	47078637	1p33	NM_201403.2	NP_958805.1	rs4660947	A171A	0.64	0.511	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145279	-	100	33.333	-	100	73.684	-	100	-	100	-	-	-	50	52.174	-	-	100	-	100	44.828	100	30.435	100	50	27.778	66.667	100	55.556	-	-	53.846	-	38.095	-	50	35.294	-	-	100	-	-	-	-	-	76.471	-	-	66.667	40	-	-	27.273	43.75	-	-	47.5	100	55.932	42.857
chr1:47078706_G_A	MOB3C	148932	1	47078706	47078706	1p33	NM_201403.2	NP_958805.1	rs115764884	Y148Y	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47080665_C_T	MOB3C	148932	1	47080665	47080665	1p33	NM_201403.2	NP_958805.1	rs11211328	M28I	0.27	0.25	-1	Missense	0.282	Type 1	NM_145279	-	65	-	26.923	-	-	-	100	-	100	-	-	-	39.474	-	-	-	36.364	-	94	43.564	-	-	38.095	-	27.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.979	-	-	36.667	100	-	-	-	-	-	62.687	-	34.783	-	25	-	-	45	-	-	53.333	35.088	100	-	-
chr1:47080679_G_A	MOB3C	148932	1	47080679	47080679	1p33	NM_201403.2	NP_958805.1	rs6671527	R24X	0.62	0.498	-1	Nonsense	0.705	Type 1	NM_145279	-	100	42.857	25.714	-	70.192	-	100	-	100	-	-	-	40.476	46.154	-	65.517	100	-	100	42.342	100	37.778	100	67.647	23.913	57.143	100	49.275	-	-	50	60.241	38.835	-	37.073	52.542	-	45.455	100	-	-	-	60	-	62.651	-	40.625	54	28.125	-	-	45.098	-	-	100	37.143	100	62.069	63.492
chr1:47080741_C_T	MOB3C	148932	1	47080741	47080741	1p33	NM_201403.2	NP_958805.1	rs12029680	R3H	0.33	0.334	-1	Missense	0.363	Type 1	NM_145279	-	65	-	37.037	-	-	-	100	-	100	-	-	-	43.478	-	-	-	46.154	-	97.674	38.372	-	41.176	37.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	63.158	-	50	-	-	-	-	37.179	-	-	44.444	44.444	100	-	-
chr1:47144232_T_C	EFCAB14	9813	1	47144232	47144232	1p33	NM_014774.2	NP_055589.1	rs143851338	L463L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47155350_A_G	EFCAB14	9813	1	47155350	47155350	1p33	NM_014774.2	NP_055589.1	-	L235S	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_014774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47264724_G_T	CYP4B1	1580	1	47264724	47264724	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs2297813	-	0.12	0.074	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	57.143	40.625	-	100	73.529	57.143	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47264788_C_T	CYP4B1	1580	1	47264788	47264788	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	-	S12F	0	0	0.69	Missense	0.148	Type 2	NM_000779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47276819_G_A	CYP4B1	1580	1	47276819	47276819	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs7513658	K110K	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47279100_C_G	CYP4B1	1580	1	47279100	47279100	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs45445306	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47279139_A_G	CYP4B1	1580	1	47279139	47279139	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-
chr1:47279175_C_T	CYP4B1	1580	1	47279175	47279175	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs4646487	R173W	0.15	0.149	0.02	Missense	0.057	Type 1	NM_000779	100	-	-	-	-	-	37.037	65.169	-	-	50	-	70.588	-	60	-	43.182	-	-	-	-	69.767	35.185	-	-	-	54.054	58.696	-	-	-	-	51.163	41.791	-	-	-	100	-	-	100	100	-	53.846	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	48.485
chr1:47279565_*_-CCT	CYP4B1	1580	1	47279565	47279567	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs4646489	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	40.541	-	53.125	-	33.333	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	40	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-
chr1:47279954_C_T	CYP4B1	1580	1	47279954	47279954	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs45463299	H282H	0.003	0.006	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_000779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr1:47280747_*_-AT	CYP4B1	1580	1	47280747	47280748	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs3215983	294_294del	0.17	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_000779	-	25	23.776	-	100	100	38.095	26.786	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	34.043	-	23.636	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	38.889	-	55.422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47280785_G_A	CYP4B1	1580	1	47280785	47280785	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs144531409	A307T	0	0.002	0	Missense	0.884	Type 1	NM_000779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-
chr1:47280830_A_G	CYP4B1	1580	1	47280830	47280830	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs45467195	S322G	0.01	0.011	0.02	Missense	0.158	Type 1	NM_000779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47280852_A_C	CYP4B1	1580	1	47280852	47280852	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs12094024	Y329S	0.02	0.026	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47280859_G_A	CYP4B1	1580	1	47280859	47280859	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs2297810	M331I	0.29	0.241	0.04	Missense	0.957	Type 1	NM_000779	-	34.483	28.571	-	100	100	61.111	23.77	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	39.286	-	-	-	-	45.122	32.075	-	38.75	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	31.579	-	64.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47280884_C_T	CYP4B1	1580	1	47280884	47280884	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs4646491	R340C	0.17	0.114	0.01	Missense	0.079	Type 1	NM_000779	-	34.375	27.068	-	100	100	61.905	26.126	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	32.075	-	34.667	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	39.13	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47280927_T_G	CYP4B1	1580	1	47280927	47280927	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs17102592	F354C	0.02	0.026	0	Missense	0	Type 1	NM_000779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47282703_G_T	CYP4B1	1580	1	47282703	47282703	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs4646494	-	0.02	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47282772_C_T	CYP4B1	1580	1	47282772	47282772	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs2297809	R375C	0.19	0.14	0	Missense	1	Type 1	NM_000779	-	-	32.824	-	100	100	71.429	31.293	-	-	-	-	-	40.217	-	-	-	53.571	-	-	-	-	44.186	57.143	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	68.75	-	66.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47282888_C_T	CYP4B1	1580	1	47282888	47282888	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs35333582	-	0.16	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.667	40.678	-	100	100	76.471	32.468	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	45.455	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	68.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47283627_C_T	CYP4B1	1580	1	47283627	47283627	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs4646496	-	0.02	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47284321_G_A	CYP4B1	1580	1	47284321	47284321	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	-	Q457Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47284395_G_A	CYP4B1	1580	1	47284395	47284395	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	rs45622937	R482Q	0.02	0.024	0.04	Missense	0.087	Type 1	NM_000779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47284445_C_A	CYP4B1	1580	1	47284445	47284445	1p34-p12	NM_001099772.1	NP_001093242.1	-	H499N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47495630_C_T	CYP4X1	260293	1	47495630	47495630	1p33|1	NM_178033.1	NP_828847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47495822_C_T	CYP4X1	260293	1	47495822	47495822	1p33|1	NM_178033.1	NP_828847.1	rs12141009	-	0.35	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	37.5	-	100	-	100	-	40.909	31.818	-	-	40.741	33.333	-	95.122	-	-	-	-	60.606	52.941	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	100	-	-	42.857	35.398	-
chr1:47504995_T_C	CYP4X1	260293	1	47504995	47504995	1p33|1	NM_178033.1	NP_828847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47512094_A_C	CYP4X1	260293	1	47512094	47512094	1p33|1	NM_178033.1	NP_828847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	45.098	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47512284_C_G	CYP4X1	260293	1	47512284	47512284	1p33|1	NM_178033.1	NP_828847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-
chr1:47514254_A_G	CYP4X1	260293	1	47514254	47514254	1p33|1	NM_178033.1	NP_828847.1	-	S409G	0	0.00019	0.15	Missense	0.93	Type 1	NM_178033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47515777_C_T	CYP4X1	260293	1	47515777	47515777	1p33|1	NM_178033.1	NP_828847.1	-	F487F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	51.613	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47655599_C_T	PDZK1IP1	10158	1	47655599	47655599	1p33	NM_005764.3	NP_005755.1	rs11801079	S2S	0.1	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47685455_T_C	TAL1	6886	1	47685455	47685455	1p32	NM_003189.2	NP_003180.1	rs927462	K311K	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003189	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	92.857	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:47685463_C_A	TAL1	6886	1	47685463	47685463	1p32	NM_003189.2	NP_003180.1	rs143072042	A309S	0	0.00028	0.57	Missense	0.001	Type 1	NM_003189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47691579_*_-GACA	TAL1	6886	1	47691579	47691582	1p32	NM_003189.2	NP_003180.1	rs3043061	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.105	-	-	-	-	-	100	-	100	50	-	-	-	100	-	-	30	83.333	-	-	33.333	42.857	100	50	100	-	47.368	-	-	41.667	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	57.143	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-
chr1:47716812_A_C	STIL	6491	1	47716812	47716812	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	-	F1288C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001048166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47717189_A_G	STIL	6491	1	47717189	47717189	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	rs2758735	P1162P	0.41	0.406	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048166	-	46.875	68.966	69.421	-	100	61.538	-	100	100	48.802	30.097	47.482	30.769	31.373	100	37.313	31.034	-	99.038	41.758	42.857	-	-	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	51.213	100	-	100	-	100	-	100	100	100	29.412	100	41.667	44.828	37.288	53.731	100	42.623	100	100	100	100	100	-	37.778
chr1:47717268_C_T	STIL	6491	1	47717268	47717268	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	-	S1136N	0	0	0	Missense	0.923	Type 2	NM_001048166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47717554_A_G	STIL	6491	1	47717554	47717554	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	-	L1041L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001048166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47726078_C_A	STIL	6491	1	47726078	47726078	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	-	R988I	0	0	0.14	Missense	0.125	Type 2	NM_001048166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47726087_T_C	STIL	6491	1	47726087	47726087	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	rs13376679	H985R	0.19	0.279	0.38	Missense	0.088	Type 1	NM_001048166	100	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	45.411	50	32.143	-	-	-	44.444	64.706	-	-	49.275	43.86	-	100	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	39.759	-	100	-	100	-	100	-	-	-	58.824	-	-	45.833	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	100	-
chr1:47735340_T_C	STIL	6491	1	47735340	47735340	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	-	E861G	0	0	0	Missense	0.133	Type 2	NM_001048166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47737930_C_T	STIL	6491	1	47737930	47737930	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	rs2758741	-	0.07	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47746457_A_G	STIL	6491	1	47746457	47746457	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	-	L558P	0	0	0.02	Missense	0.589	Type 2	NM_001048166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47746678_G_C	STIL	6491	1	47746678	47746678	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	rs10789505	S484S	0.22	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048166	-	38.462	25.862	20	100	-	-	72.727	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr1:47748129_G_A	STIL	6491	1	47748129	47748129	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	rs149185431	S379F	0.001	0.003	0.03	Missense	0.753	Type 1	NM_001048166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47759173_C_T	STIL	6491	1	47759173	47759173	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	-	A277T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001048166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47767914_G_A	STIL	6491	1	47767914	47767914	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	rs3125630	A86V	0.61	0.595	1	Missense	0	Type 1	NM_001048166	100	-	31.579	-	100	-	-	100	-	-	50.769	80	36.842	63.636	-	-	53.846	45.455	100	-	55.556	42.308	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	100	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	50	77.778	72.727	50	-	52.381	-	-	-	-	-	100	50
chr1:47767944_G_A	STIL	6491	1	47767944	47767944	1p32	NM_003035.2	NP_001041631.1	rs147160336	S76L	0	0.00037	0.76	Missense	0	Type 1	NM_001048166	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47799639_G_C	CMPK1	51727	1	47799639	47799639	1p32	NM_001136140.1	NP_001129612.1	rs7543016	G8R	0.59	0.575	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001136140	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	25	50	-	71.429	50	-	33.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	100	-
chr1:47834155_A_G	CMPK1	51727	1	47834155	47834155	1p32	NM_001136140.1	NP_001129612.1	-	T62T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47834209_G_T	CMPK1	51727	1	47834209	47834209	1p32	NM_001136140.1	NP_001129612.1	rs35687416	Q80H	0.06	0.033	0	Missense	0.247	Type 1	NM_016308	-	-	-	-	-	65.217	83.333	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47842431_G_A	CMPK1	51727	1	47842431	47842431	1p32	NM_001136140.1	NP_001129612.1	rs3125648	-	0.96	0.946	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:47882410_G_A	FOXE3	2301	1	47882410	47882410	1p32	NM_012186.2	NP_036318.1	rs145081583	K141K	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:47882497_C_T	FOXE3	2301	1	47882497	47882497	1p32	NM_012186.2	NP_036318.1	rs34082359	A170A	0.27	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012186	85.714	-	-	100	100	60	-	62.5	-	-	55	75	-	75	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	100	-	52.941	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-
chr1:47904909_G_C	FOXD2	2306	1	47904909	47904909	1p34-p32	NM_004474.3	NP_004465.3	rs2405913	A368P	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_004474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48694525_G_A	SLC5A9	200010	1	48694525	48694525	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	-	G80R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48694594_G_A	SLC5A9	200010	1	48694594	48694594	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs61746559	G103R	0.06	0.008	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48694997_G_A	SLC5A9	200010	1	48694997	48694997	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs141515954	V124I	0.004	0.003	0.87	Missense	0.106	Type 1	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48695081_G_A	SLC5A9	200010	1	48695081	48695081	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs212989	V152M	0.15	0.215	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	72.414	23.853	-	-	36.585	-	50.495	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.917	-	-	-	-	-	39.655	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	22.727	-	42.222	57.143	-
chr1:48695145_C_T	SLC5A9	200010	1	48695145	48695145	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48697226_T_C	SLC5A9	200010	1	48697226	48697226	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs12047252	M207T	0.07	0.009	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48697733_T_G	SLC5A9	200010	1	48697733	48697733	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs212991	I269M	1	0.999	0.86	Missense	0.096	Type 1	NM_001011547	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.753	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.123	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.701	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:48697751_C_T	SLC5A9	200010	1	48697751	48697751	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs61997212	S275S	0.09	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011547	-	-	29.655	23.81	100	-	40	68	-	-	-	-	45.833	-	-	-	53.571	50	-	-	-	46.377	-	-	28.571	100	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.342	-	-	-	-	51.613	-	-
chr1:48697781_C_T	SLC5A9	200010	1	48697781	48697781	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs12161316	F285F	0.06	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48698010_G_A	SLC5A9	200010	1	48698010	48698010	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs12161552	-	0.06	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48698062_G_A	SLC5A9	200010	1	48698062	48698062	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs61743842	S307S	0.01	0.003	0.16	Silent	-1	Type 1	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48701567_C_T	SLC5A9	200010	1	48701567	48701567	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs6694372	-	0.09	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	41.667	-	-	42.857	-	33.333	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.11	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.25	63.699	-
chr1:48704994_G_A	SLC5A9	200010	1	48704994	48704994	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	-	G488R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48708228_G_T	SLC5A9	200010	1	48708228	48708228	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs850763	E593X	0.11	0.153	0.25	Nonsense	0.568	Type 1	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	71.429	27.027	-	-	42.623	-	40	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.385	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	60	-
chr1:48708250_C_T	SLC5A9	200010	1	48708250	48708250	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs78427303	A600V	0.05	0.065	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	69.231	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	52.174	33.333	55.556	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-
chr1:48708278_G_A	SLC5A9	200010	1	48708278	48708278	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs75538709	E609E	0.06	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	50	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	53.333	55.556	58.824	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-
chr1:48713100_C_A	SLC5A9	200010	1	48713100	48713100	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs12040115	A644E	0.06	0.008	0.17	Missense	0.024	Type 1	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48713206_T_C	SLC5A9	200010	1	48713206	48713206	1p33	NM_001011547.2	NP_001128653.1	rs7535096	Y679Y	0.03	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.639	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	30	-	-
chr1:48764419_C_T	SPATA6	54558	1	48764419	48764419	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	rs1056042	C478Y	0.31	0.305	0.07	Missense	0.999	Type 1	NM_019073	-	-	30.114	-	100	-	23.529	100	-	32.5	40	-	46.296	41.026	-	-	53.061	31.25	46.667	100	-	52.564	-	-	29.63	100	50	100	54.098	-	-	-	42.424	45.918	-	-	-	100	100	-	100	100	23.288	41.379	-	33.742	-	-	42.308	-	-	-	52.518	69.737	-	80	-	71.053	-	-
chr1:48771535_C_T	SPATA6	54558	1	48771535	48771535	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	-	E404K	0	0	0.01	Missense	0.557	Type 2	NM_019073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48825355_G_A	SPATA6	54558	1	48825355	48825355	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	rs1338314	R333W	0.02	0.029	0	Missense	0.101	Type 1	NM_019073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr1:48825413_G_A	SPATA6	54558	1	48825413	48825413	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	rs138421307	F313F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48850975_A_G	SPATA6	54558	1	48850975	48850975	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48865004_T_C	SPATA6	54558	1	48865004	48865004	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48865121_C_T	SPATA6	54558	1	48865121	48865121	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	rs77303590	E228K	0.01	0.019	0.01	Missense	0.968	Type 1	NM_019073	-	-	-	76.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48865268_G_C	SPATA6	54558	1	48865268	48865268	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	-	L179V	0	0	0.08	Missense	0.012	Type 2	NM_019073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48869569_G_A	SPATA6	54558	1	48869569	48869569	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48917208_A_C	SPATA6	54558	1	48917208	48917208	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48918658_G_T	SPATA6	54558	1	48918658	48918658	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48918849_C_A	SPATA6	54558	1	48918849	48918849	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:48937574_G_A	SPATA6	54558	1	48937574	48937574	1p33	NM_019073.2	NP_061946.1	rs113124826	-	0.04	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-
chr1:49193533_G_A	AGBL4	84871	1	49193533	49193533	1p33	NM_032785.3	NP_116174.3	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:49193554_*_-AA	BEND5	79656	1	49193554	49193555	1p33	NM_024603.2	NP_078879.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:49202061_C_A	BEND5	79656	1	49202061	49202061	1p33	NM_024603.2	NP_078879.2	-	G320X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:49208306_C_G	BEND5	79656	1	49208306	49208306	1p33	NM_024603.2	NP_078879.2	-	D295H	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_024603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:49208459_A_C	-	-	1	49208459	49208459	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	33.333	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:49224584_G_T	BEND5	79656	1	49224584	49224584	1p33	NM_024603.2	NP_078879.2	rs3820445	R245R	0.7	0.803	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024603	100	100	100	95.652	100	100	100	100	73.684	100	86.441	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	27.119	100	39.286	-	100	100	100	100	100	100	99.187	100	100	100	100	100	100	100	-	100	31.25	100	100	100	100	100	100	55.556	56.757	100	100	100	100	64.545	100
chr1:49224694_C_T	BEND5	79656	1	49224694	49224694	1p33	NM_024603.2	NP_078879.2	-	R208Q	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_024603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:50574856_A_G	ELAVL4	1996	1	50574856	50574856	1p34	NM_001144777.1	NP_001138249.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:50610767_G_A	ELAVL4	1996	1	50610767	50610767	1p34	NM_001144777.1	NP_001138249.1	rs116391279	V50I	0	0.00046	0.14	Missense	0.401	Type 1	NM_001144774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:50659473_G_A	ELAVL4	1996	1	50659473	50659473	1p34	NM_001144777.1	NP_001138249.1	-	D131N	0	0	0.28	Missense	0.888	Type 2	NM_001144774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.871	-	-	-	-	-	37.349	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:50661411_C_T	ELAVL4	1996	1	50661411	50661411	1p34	NM_001144777.1	NP_001138249.1	rs2480683	P229P	0.85	0.795	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144774	100	100	100	100	100	100	72.973	100	100	56.098	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	41.558	-	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.429	100
chr1:50666515_C_T	ELAVL4	1996	1	50666515	50666515	1p34	NM_001144777.1	NP_001138249.1	rs2494876	P270S	0.71	0.753	0.66	Missense	0.103	Type 1	NM_021952	100	100	100	100	100	55.357	54.762	100	100	46.835	100	100	100	100	100	100	43.182	100	100	100	100	100	-	100	100	37.037	100	100	43.564	-	100	100	100	100	100	99.722	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:51050475_G_A	FAF1	11124	1	51050475	51050475	1p33	NM_007051.2	NP_008982.1	-	T283T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51050500_C_T	FAF1	11124	1	51050500	51050500	1p33	NM_007051.2	NP_008982.1	rs17106296	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51061810_G_A	FAF1	11124	1	51061810	51061810	1p33	NM_007051.2	NP_008982.1	rs148072719	R275W	0	0.001	0.01	Missense	0.906	Type 1	NM_007051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51121198_T_C	FAF1	11124	1	51121198	51121198	1p33	NM_007051.2	NP_008982.1	rs11205753	V220V	0.06	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	43.396	-	60	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	100	-	-	100	100	-	-	-	-
chr1:51253660_*_+G	FAF1	11124	1	51253660	51253660	1p33	NM_007051.2	NP_008982.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51436097_G_T	CDKN2C	1031	1	51436097	51436097	1p32	NM_078626.2	NP_523240.1	-	E19D	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_078626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51439777_C_T	CDKN2C	1031	1	51439777	51439777	1p32	NM_078626.2	NP_523240.1	rs1043141	G114G	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_078626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	69.149	61.905	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51826921_T_C	EPS15	2060	1	51826921	51826921	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	rs17567	I508M	0.23	0.328	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001159969	-	64.286	-	-	100	71.681	56.522	23.81	26.19	-	-	-	-	-	-	61.818	-	40	-	100	-	-	64.103	-	-	-	-	61.538	66.667	-	-	-	-	-	-	40.288	-	-	56.757	100	-	-	-	74.194	-	-	100	61.29	61.364	45.833	-	-	-	-	-	76.923	100	37.5	-	-
chr1:51829714_G_T	EPS15	2060	1	51829714	51829714	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51864725_G_A	EPS15	2060	1	51864725	51864725	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	-	A363A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51871569_*_+A	EPS15	2060	1	51871569	51871569	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51873879_A_C	EPS15	2060	1	51873879	51873879	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	rs150935900	S153R	0.001	0.001	0.03	Missense	0.061	Type 1	NM_001159969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51873951_G_A	EPS15	2060	1	51873951	51873951	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	rs1065754	Y129Y	0.8	0.731	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159969	-	100	100	-	100	68.217	59.259	100	36	48.837	64.865	26.761	46.218	56.098	41.176	100	100	34.783	50.617	100	-	-	100	48.889	-	-	-	100	100	-	33.962	55.357	-	-	-	100	59.434	100	100	100	-	-	43.478	100	-	-	100	70.37	54.717	48	32.051	-	33.673	100	-	65.385	100	-	100	51.515
chr1:51873967_G_A	EPS15	2060	1	51873967	51873967	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	rs41292521	S124L	0.01	0.016	0	Missense	0.092	Type 1	NM_001159969	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51873994_A_G	EPS15	2060	1	51873994	51873994	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	-	L115P	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001159969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51912694_T_C	EPS15	2060	1	51912694	51912694	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	rs35371705	G245G	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51912760_T_G	EPS15	2060	1	51912760	51912760	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	rs34704431	A223A	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	26.667	-	-
chr1:51913766_C_A	EPS15	2060	1	51913766	51913766	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	rs116386363	V201V	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:51929506_*_-A	EPS15	2060	1	51929506	51929506	1p32	NM_001981.2	NP_001972.1	rs5774101	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	66.667	57.143	54.167	-	-	20.339	-	-	-	-	61.017	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	31.304	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:52082790_C_T	OSBPL9	114883	1	52082790	52082790	1p32.3	NM_024586.5	NP_683703.1	-	S3F	0	0	0.03	Missense	0.937	Type 2	NM_024586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52082881_C_T	OSBPL9	114883	1	52082881	52082881	1p32.3	NM_024586.5	NP_683703.1	rs143626823	L33L	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52221959_A_G	OSBPL9	114883	1	52221959	52221959	1p32.3	NM_024586.5	NP_683703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52221979_*_+A	OSBPL9	114883	1	52221979	52221979	1p32.3	NM_024586.5	NP_683703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52222016_G_A	OSBPL9	114883	1	52222016	52222016	1p32.3	NM_024586.5	NP_683703.1	rs72900003	A173T	0.01	0.009	0	Missense	0.24	Type 1	NM_148906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52227531_T_C	OSBPL9	114883	1	52227531	52227531	1p32.3	NM_024586.5	NP_683703.1	rs56663390	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52231560_C_T	OSBPL9	114883	1	52231560	52231560	1p32.3	NM_024586.5	NP_683703.1	rs61739207	T104I	0.002	0.007	0.11	Missense	0.706	Type 1	NM_148905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52246813_A_C	OSBPL9	114883	1	52246813	52246813	1p32.3	NM_024586.5	NP_683703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52246956_C_T	OSBPL9	114883	1	52246956	52246956	1p32.3	NM_024586.5	NP_683703.1	rs141652856	G281G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52256343_A_T	NRDC	4898	1	52256343	52256343	1p32.2-p32.1	NM_001242361.1	NP_001229290.1	rs41293249	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	38.636	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52256359_A_G	NRDC	4898	1	52256359	52256359	1p32.2-p32.1	NM_001242361.1	NP_001229290.1	rs41293251	-	0.06	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52263882_C_T	NRDC	4898	1	52263882	52263882	1p32.2-p32.1	NM_001242361.1	NP_001229290.1	rs1613430	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52264064_A_G	NRDC	4898	1	52264064	52264064	1p32.2-p32.1	NM_001242361.1	NP_001229290.1	rs1770791	L821L	0.34	0.36	0	Silent	-1	Type 1	NM_001101662	-	-	56.25	-	100	26.582	21.053	-	-	43.333	48.529	59.649	-	50	55	65.254	100	-	32.653	-	-	-	59.615	-	-	50	35.556	52.778	47.917	-	-	-	40.816	46.875	-	41.667	46.479	100	-	-	-	-	44	42.857	-	64.912	-	47.826	-	56.522	-	-	37.5	-	100	81.818	-	-	-	-
chr1:52266242_G_A	NRDC	4898	1	52266242	52266242	1p32.2-p32.1	NM_001242361.1	NP_001229290.1	rs8375	P809P	0.54	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101662	100	100	39.035	-	-	69.014	-	60.833	-	-	47.079	35.443	37.5	51.111	100	28.571	100	100	-	93.976	100	100	51.786	100	100	29.851	-	-	44.776	100	58.73	44.118	-	-	100	53.521	60.331	100	41.071	-	100	100	73.016	-	100	29.31	100	30.556	35	33.929	59.259	100	53.623	40.541	-	-	-	61.224	37.447	46.392
chr1:52266350_C_T	NRDC	4898	1	52266350	52266350	1p32.2-p32.1	NM_001242361.1	NP_001229290.1	rs2273198	L773L	0.06	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101662	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.198	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52272488_G_A	NRDC	4898	1	52272488	52272488	1p32.2-p32.1	NM_001242361.1	NP_001229290.1	-	D696D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.07	-
chr1:52272552_G_A	NRDC	4898	1	52272552	52272552	1p32.2-p32.1	NM_001242361.1	NP_001229290.1	rs139771907	P675L	0.001	0.00019	0.05	Missense	0.95	Type 1	NM_001101662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52290984_T_G	NRDC	4898	1	52290984	52290984	1p32.2-p32.1	NM_001242361.1	NP_001229290.1	rs11205896	G337G	0.54	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101662	100	100	36.17	-	-	63.158	-	47.5	-	-	38.384	26.667	68.293	29.412	100	26.923	100	100	-	93.939	100	100	38.71	100	100	44.444	-	-	-	100	50	40.625	-	-	100	45.736	62.5	100	63.158	-	100	100	81.818	-	100	37.288	100	-	72.727	36	47.368	-	58.14	24	-	-	-	76.923	34.545	42.308
chr1:52344245_T_G	NRDC	4898	1	52344245	52344245	1p32.2-p32.1	NM_001242361.1	NP_001229290.1	rs72901974	R15R	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52399021_A_G	RAB3B	5865	1	52399021	52399021	1p32-p31	NM_002867.3	NP_002858.2	rs17106886	T147T	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002867	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52402956_G_A	RAB3B	5865	1	52402956	52402956	1p32-p31	NM_002867.3	NP_002858.2	rs10888742	-	0.91	0.882	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	84.211	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	100	100	59.459	40	100	99.213	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:52403116_A_G	RAB3B	5865	1	52403116	52403116	1p32-p31	NM_002867.3	NP_002858.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52403118_A_G	RAB3B	5865	1	52403118	52403118	1p32-p31	NM_002867.3	NP_002858.2	rs145587536	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-
chr1:52498370_C_T	KTI12	112970	1	52498370	52498370	1p32.3	NM_138417.2	NP_612426.1	rs2809917	X355X	0.19	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138417	-	-	49.091	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	47.222	34.211	-	-	41.667	46.875	-	-	-	-	40	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	57.746	-
chr1:52498570_C_T	KTI12	112970	1	52498570	52498570	1p32.3	NM_138417.2	NP_612426.1	rs145892168	A288A	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52498813_T_A	KTI12	112970	1	52498813	52498813	1p32.3	NM_138417.2	NP_612426.1	-	E207D	0	0	0.23	Missense	0.573	Type 2	NM_138417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52498861_A_T	KTI12	112970	1	52498861	52498861	1p32.3	NM_138417.2	NP_612426.1	rs2783175	D191E	0.08	0.056	1	Missense	0	Type 1	NM_138417	-	-	55	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	51.471	-
chr1:52498971_G_A	KTI12	112970	1	52498971	52498971	1p32.3	NM_138417.2	NP_612426.1	-	L155L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52499074_*_-CGCCACCTGAGGTCCCGCGATCGGGCC	KTI12	112970	1	52499074	52499100	1p32.3	NM_138417.2	NP_612426.1	-	112_120del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_138417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	48.077	-	-	-	-	-	70.37	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52507245_C_T	TXNDC12	51060	1	52507245	52507245	1p32.3	NM_015913.3	NP_056997.1	-	R41K	0	0	0.53	Missense	0.013	Type 2	NM_015913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52520704_A_G	TXNDC12	51060	1	52520704	52520704	1p32.3	NM_015913.3	NP_056997.1	rs141609799	I22T	0.02	0.014	0.29	Missense	0	Type 1	NM_015913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52520748_G_T	TXNDC12	51060	1	52520748	52520748	1p32.3	NM_015913.3	NP_056997.1	-	L7L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52525496_*_-T	BTF3L4	91408	1	52525496	52525496	1p32.3	NM_001136497.2	NP_001129969.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52551828_G_T	BTF3L4	91408	1	52551828	52551828	1p32.3	NM_001136497.2	NP_001129969.1	-	D81Y	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_001136497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52703288_C_T	ZFYVE9	9372	1	52703288	52703288	1p32.3	NM_004799.3	NP_015563.2	rs41313248	P67S	0.001	0.002	0	Missense	0.773	Type 1	NM_004799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52703448_A_G	ZFYVE9	9372	1	52703448	52703448	1p32.3	NM_004799.3	NP_015563.2	rs61753387	Y120C	0.01	0.004	0.22	Missense	0	Type 1	NM_004799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52703491_G_C	ZFYVE9	9372	1	52703491	52703491	1p32.3	NM_004799.3	NP_015563.2	rs35385323	K134N	0.05	0.069	0	Missense	0.168	Type 1	NM_004799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	54.839	-	-	38.462	-	-	-	-	-	57.895	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52703944_G_T	ZFYVE9	9372	1	52703944	52703944	1p32.3	NM_004799.3	NP_015563.2	-	E285D	0	0	0.01	Missense	0.064	Type 2	NM_004799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52704789_C_G	ZFYVE9	9372	1	52704789	52704789	1p32.3	NM_004799.3	NP_015563.2	rs147788994	A567G	0.001	0.002	0	Missense	0.194	Type 1	NM_004799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52705285_A_G	ZFYVE9	9372	1	52705285	52705285	1p32.3	NM_004799.3	NP_015563.2	rs3790523	-	0.23	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	59.459	57.576	-	-	61.224	-	-	-	-	-	66.667	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52732382_T_C	ZFYVE9	9372	1	52732382	52732382	1p32.3	NM_004799.3	NP_015563.2	-	N778N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52732438_C_A	ZFYVE9	9372	1	52732438	52732438	1p32.3	NM_004799.3	NP_015563.2	-	A797D	0	0	0.01	Missense	0.895	Type 2	NM_004799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52761554_C_A	ZFYVE9	9372	1	52761554	52761554	1p32.3	NM_004799.3	NP_015563.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52820316_C_T	CC2D1B	200014	1	52820316	52820316	1p32.3	NM_032449.2	NP_115825.1	-	R804R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52821892_G_A	CC2D1B	200014	1	52821892	52821892	1p32.3	NM_032449.2	NP_115825.1	rs141717834	H680Y	0.002	0.004	0.52	Missense	0.727	Type 1	NM_032449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52822033_C_A	CC2D1B	200014	1	52822033	52822033	1p32.3	NM_032449.2	NP_115825.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52822143_G_A	CC2D1B	200014	1	52822143	52822143	1p32.3	NM_032449.2	NP_115825.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52823984_G_A	CC2D1B	200014	1	52823984	52823984	1p32.3	NM_032449.2	NP_115825.1	rs145846439	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52823990_C_A	CC2D1B	200014	1	52823990	52823990	1p32.3	NM_032449.2	NP_115825.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52824083_C_T	CC2D1B	200014	1	52824083	52824083	1p32.3	NM_032449.2	NP_115825.1	rs144795886	A461T	0	0.00009	0.66	Missense	0	Type 1	NM_032449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52824084_G_A	CC2D1B	200014	1	52824084	52824084	1p32.3	NM_032449.2	NP_115825.1	-	D460D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032449	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52826724_A_C	CC2D1B	200014	1	52826724	52826724	1p32.3	NM_032449.2	NP_115825.1	rs41311156	S133S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52828384_A_G	CC2D1B	200014	1	52828384	52828384	1p32.3	NM_032449.2	NP_115825.1	rs11555349	M35T	0.06	0.077	0	Missense	0.673	Type 1	NM_032449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	62.963	-	-	44.444	-	-	-	-	-	39.13	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52838992_A_G	ORC1	4998	1	52838992	52838992	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	rs34521609	M816T	0.01	0.016	0.02	Missense	0.719	Type 1	NM_001190818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52840559_C_T	ORC1	4998	1	52840559	52840559	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	rs61753389	V772I	0.003	0.005	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001190818	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52847471_C_T	ORC1	4998	1	52847471	52847471	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	rs3087474	-	0.23	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	100	40	-	-	38.095	-	-	-	-	-	48	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52849255_G_T	ORC1	4998	1	52849255	52849255	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52849497_C_A	ORC1	4998	1	52849497	52849497	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52851594_C_T	ORC1	4998	1	52851594	52851594	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	rs150059660	A471T	0	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_001190818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52854179_A_G	ORC1	4998	1	52854179	52854179	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	rs61756136	S440P	0.001	0.001	0.18	Missense	0.006	Type 1	NM_001190818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.188	-
chr1:52854961_G_A	ORC1	4998	1	52854961	52854961	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	rs3087476	A372V	0.01	0.015	0.19	Missense	0.004	Type 1	NM_001190818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52859263_G_A	ORC1	4998	1	52859263	52859263	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	-	P312S	0	0	0.19	Missense	0.168	Type 2	NM_001190818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52859391_G_A	ORC1	4998	1	52859391	52859391	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	rs61753390	S269L	0.01	0.006	0	Missense	0.911	Type 1	NM_001190818	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52859499_T_C	ORC1	4998	1	52859499	52859499	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	rs11588479	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52861962_G_A	ORC1	4998	1	52861962	52861962	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	-	S159S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52861991_T_G	ORC1	4998	1	52861991	52861991	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	-	N150H	0	0	0.1	Missense	0.609	Type 2	NM_001190818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52862001_C_T	ORC1	4998	1	52862001	52862001	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	-	T146T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52863552_G_A	ORC1	4998	1	52863552	52863552	1p32	NM_004153.3	NP_001177747.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	29.412	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52870401_T_C	PRPF38A	84950	1	52870401	52870401	1p32.3	NM_032864.3	NP_116253.2	rs139026548	-	0.002	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52880255_C_T	PRPF38A	84950	1	52880255	52880255	1p32.3	NM_032864.3	NP_116253.2	rs59096466	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52891130_C_T	ZCCHC11	23318	1	52891130	52891130	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	-	P1587P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52896881_G_A	ZCCHC11	23318	1	52896881	52896881	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	rs6669945	S1505S	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52896964_G_C	ZCCHC11	23318	1	52896964	52896964	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	rs116145055	P1478A	0.001	0.001	0	Missense	0.61	Type 1	NM_001009881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52897034_T_C	ZCCHC11	23318	1	52897034	52897034	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	rs61732684	Q1454Q	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52937811_T_C	ZCCHC11	23318	1	52937811	52937811	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	rs76730177	-	0.02	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52962676_A_C	ZCCHC11	23318	1	52962676	52962676	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001009881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52962830_C_T	ZCCHC11	23318	1	52962830	52962830	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	rs150367854	R342H	0	0.00028	0.02	Missense	0.874	Type 1	NM_001009881	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52975405_A_G	ZCCHC11	23318	1	52975405	52975405	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52991321_C_T	ZCCHC11	23318	1	52991321	52991321	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	-	R211Q	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001009881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52991638_C_T	ZCCHC11	23318	1	52991638	52991638	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	rs12123698	P105P	0.33	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009881	100	19.231	-	-	-	34.211	-	66.355	28.571	-	64.497	-	-	35.185	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	61.702	32.812	52.83	-	27.778	100	-	52.525	42.222	48.113	100	53.415	34.667	100	55	-	-	-	28.125	-	100	-	-	-	42.105	-	100	100	-	32.394	-	32.353	-	-	-	-
chr1:52991829_C_T	ZCCHC11	23318	1	52991829	52991829	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	-	V42I	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_001009881	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:52991983_A_G	ZCCHC11	23318	1	52991983	52991983	1p32.3	NM_001009881.2	NP_001009881.1	rs57766167	-	0.05	0.059	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53068093_G_T	GPX7	2882	1	53068093	53068093	1p32	NM_015696.4	NP_056511.2	rs11205977	A4A	0.06	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015696	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	66.667	-
chr1:53072454_T_C	GPX7	2882	1	53072454	53072454	1p32	NM_015696.4	NP_056511.2	rs1970951	F79F	0.85	0.876	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015696	100	43.902	65.217	27.5	100	100	100	100	23.529	100	66.667	71.25	47.436	100	45.378	100	100	100	59.524	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	42.609	40.741	100	100	100	100	100	100	100	100	40.714	34.615	100	97.368	100	31.373	100	47.143
chr1:53074123_T_A	GPX7	2882	1	53074123	53074123	1p32	NM_015696.4	NP_056511.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53074129_C_T	GPX7	2882	1	53074129	53074129	1p32	NM_015696.4	NP_056511.2	rs35236738	-	0.002	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53153432_T_C	COA7	65260	1	53153432	53153432	1p32.3	NM_023077.2	NP_075565.2	rs443751	K219R	0.2	0.299	0.45	Missense	0.003	Type 1	NM_023077	100	-	-	78.333	-	100	-	64.423	68.421	-	36.667	-	63.38	46.032	60	-	47.297	100	100	96.296	100	50	44.776	33.333	100	71.429	-	-	68	100	40.909	40.909	-	-	100	-	35.088	-	-	100	-	-	-	47.619	100	31.132	-	100	52.5	100	23.81	-	-	53.968	-	20.833	100	100	59.043	31.481
chr1:53158366_A_G	COA7	65260	1	53158366	53158366	1p32.3	NM_023077.2	NP_075565.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53158510_C_A	COA7	65260	1	53158510	53158510	1p32.3	NM_023077.2	NP_075565.2	-	G46W	0	0	0	Missense	0.402	Type 2	NM_023077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53163938_C_T	COA7	65260	1	53163938	53163938	1p32.3	NM_023077.2	NP_075565.2	-	E21K	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_023077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53245616_T_G	ZYG11B	79699	1	53245616	53245616	1p32.3	NM_024646.2	NP_078922.1	-	L348R	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_024646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53250534_A_C	ZYG11B	79699	1	53250534	53250534	1p32.3	NM_024646.2	NP_078922.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53250650_G_A	ZYG11B	79699	1	53250650	53250650	1p32.3	NM_024646.2	NP_078922.1	rs6588443	G398G	0.71	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024646	-	-	100	-	100	-	100	33.824	42.857	-	-	-	-	47.059	40.909	45.312	-	-	-	-	-	45.312	31.579	100	-	29.63	28.302	100	-	-	-	48.485	45	38.636	-	34.81	-	-	100	-	100	-	100	25	-	-	100	-	-	-	40.625	100	50	25	100	36.364	39.583	-	30.488	-
chr1:53262456_G_A	ZYG11B	79699	1	53262456	53262456	1p32.3	NM_024646.2	NP_078922.1	rs11206020	R495R	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024646	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53267477_T_G	ZYG11B	79699	1	53267477	53267477	1p32.3	NM_024646.2	NP_078922.1	rs72895408	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53279378_C_T	ZYG11B	79699	1	53279378	53279378	1p32.3	NM_024646.2	NP_078922.1	rs61503874	S622S	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024646	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53282251_G_C	ZYG11B	79699	1	53282251	53282251	1p32.3	NM_024646.2	NP_078922.1	-	G665A	0	0	0.43	Missense	0.009	Type 2	NM_024646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-
chr1:53282255_T_C	ZYG11B	79699	1	53282255	53282255	1p32.3	NM_024646.2	NP_078922.1	rs12065861	V666V	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024646	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53370435_*_+TCCACTCAGT	ECHDC2	55268	1	53370435	53370435	1p32.3	NM_001198962.1	NP_001185891.1	-	R164fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001198962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53370712_C_T	ECHDC2	55268	1	53370712	53370712	1p32.3	NM_001198962.1	NP_001185891.1	-	G139R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001198962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53370713_C_T	ECHDC2	55268	1	53370713	53370713	1p32.3	NM_001198962.1	NP_001185891.1	-	P138P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53377226_G_A	ECHDC2	55268	1	53377226	53377226	1p32.3	NM_001198962.1	NP_001185891.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53387215_G_A	ECHDC2	55268	1	53387215	53387215	1p32.3	NM_001198962.1	NP_001185891.1	rs55836843	-	0.07	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53387379_G_C	ECHDC2	55268	1	53387379	53387379	1p32.3	NM_001198962.1	NP_001185891.1	rs7552139	-	0.34	0.432	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	57.143	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	66.667	-
chr1:53440443_A_G	SCP2	6342	1	53440443	53440443	1p32	NM_001007100.2	NP_001180529.1	-	T132A	0	0	0.15	Missense	0.092	Type 2	NM_001007098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53453714_G_T	SCP2	6342	1	53453714	53453714	1p32	NM_001007100.2	NP_001180529.1	rs7538935	T285T	0.17	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007098	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53480745_G_A	SCP2	6342	1	53480745	53480745	1p32	NM_001007100.2	NP_001180529.1	rs7529265	-	0.2	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	34.014	-	-	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53513573_C_T	SCP2	6342	1	53513573	53513573	1p32	NM_001007100.2	NP_001180529.1	-	S57F	0	0	0	Missense	0.468	Type 2	NM_001007250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53516383_C_A	SCP2	6342	1	53516383	53516383	1p32	NM_001007100.2	NP_001180529.1	rs10888761	-	0.06	0.06	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53527948_T_G	PODN	127435	1	53527948	53527948	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs7513730	P19P	0.37	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53535443_G_A	PODN	127435	1	53535443	53535443	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs1531703	-	0.08	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53535478_G_A	PODN	127435	1	53535478	53535478	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs1288386	R32H	0.38	0.338	0	Missense	0.175	Type 1	NM_001199082	-	-	55.556	100	-	-	-	56.25	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-	41.667	60	-	-	-	-	-	42.857	-	-	40	83.333	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	100	-	100	-	50	-
chr1:53535499_C_T	PODN	127435	1	53535499	53535499	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs17107831	A39V	0.06	0.055	0	Missense	0.01	Type 1	NM_001199082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53535720_G_T	PODN	127435	1	53535720	53535720	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	-	A113S	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_001199082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53535762_G_A	PODN	127435	1	53535762	53535762	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs148109485	V127I	0.001	0.001	0.43	Missense	0.32	Type 1	NM_001199082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.217	-
chr1:53535789_C_T	PODN	127435	1	53535789	53535789	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	-	R136C	0	0	0.01	Missense	0.988	Type 2	NM_001199082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53535859_T_C	PODN	127435	1	53535859	53535859	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs2275451	-	0.09	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53535860_G_A	PODN	127435	1	53535860	53535860	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs2275452	-	0.09	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53535876_T_C	PODN	127435	1	53535876	53535876	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs2275453	-	0.09	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53537266_G_A	PODN	127435	1	53537266	53537266	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs1769316	T172T	0.55	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153703	-	-	42.222	100	-	52.941	100	66.667	100	100	100	-	58.333	43.333	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	71.429	-	43.333	44.444	39.13	-	-	-	37.037	47.619	51.282	-	54	68.421	100	91.667	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	48.214	23.529	100	100	100	-	34.615	-
chr1:53544056_T_A	PODN	127435	1	53544056	53544056	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	-	Y198N	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001199082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53544289_C_T	PODN	127435	1	53544289	53544289	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs11206087	N275N	0.11	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199082	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	33.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53544439_G_A	PODN	127435	1	53544439	53544439	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs1288388	P325P	0.46	0.563	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199082	-	47.059	100	100	100	38.889	100	100	-	100	34.921	63.889	100	100	43.902	100	53.333	-	55.556	-	100	34.783	100	-	100	32.653	100	-	-	-	78.571	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	60	100	52.778	-	-	60	-	38.889	-	62.5	100	100	100	100	-	100	50
chr1:53544504_G_A	PODN	127435	1	53544504	53544504	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs147013356	R347Q	0.001	0.001	0.57	Missense	0.039	Type 1	NM_001199082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:53544513_C_T	PODN	127435	1	53544513	53544513	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs12567021	T350M	0.05	0.016	0.06	Missense	0.015	Type 1	NM_001199082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53544578_T_C	PODN	127435	1	53544578	53544578	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs11206088	L372L	0.13	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199082	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	50	-	-	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53544597_T_C	PODN	127435	1	53544597	53544597	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs1288389	V378A	0.6	0.742	1	Missense	0	Type 1	NM_001199082	100	-	100	100	100	-	-	100	-	83.333	33.333	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	80	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr1:53544666_G_A	PODN	127435	1	53544666	53544666	1p32.3	NM_001199080.1	NP_001186009.1	rs61999355	R401H	0.01	0.005	0.18	Missense	0.937	Type 1	NM_001199082	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53553702_A_G	SLC1A7	6512	1	53553702	53553702	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs1288400	S554S	0.96	0.941	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006671	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.259	100
chr1:53553754_T_C	SLC1A7	6512	1	53553754	53553754	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs1288401	Q537R	0.46	0.563	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_006671	-	40	99.065	100	100	42.222	100	100	-	100	44.8	77.083	100	100	31.481	100	54.839	47.368	51.786	-	100	51.852	100	-	100	42.857	100	50	-	-	45.455	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	54.545	100	39.024	-	26.316	100	63.636	33.333	100	47.458	100	100	100	100	38.235	100	21.875
chr1:53554565_C_T	SLC1A7	6512	1	53554565	53554565	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs145514886	R483Q	0.004	0.006	0.88	Missense	0	Type 1	NM_006671	-	-	35.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53556307_G_T	SLC1A7	6512	1	53556307	53556307	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	-	D401E	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_006671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53556422_C_T	SLC1A7	6512	1	53556422	53556422	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	-	R363Q	0	0.00009	0.01	Missense	1	Type 1	NM_006671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-
chr1:53558269_C_T	SLC1A7	6512	1	53558269	53558269	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	-	G330S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53558270_A_G	SLC1A7	6512	1	53558270	53558270	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs1288406	R329R	0.86	0.811	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006671	-	-	100	100	100	28.571	-	100	100	100	100	63.158	100	100	43.75	100	42.857	-	50	100	100	52.941	100	42.105	100	42.857	100	58.824	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	28.571	-	100	100	100	100	-	40.984	100	100	100	100	-	100	35.714
chr1:53558366_T_C	SLC1A7	6512	1	53558366	53558366	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs12129653	S297S	0.13	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006671	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53559198_G_T	SLC1A7	6512	1	53559198	53559198	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs141148882	A244A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006671	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53569230_T_A	SLC1A7	6512	1	53569230	53569230	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs114930372	K162M	0.02	0.03	0.08	Missense	0.03	Type 1	NM_006671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	44.186	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-
chr1:53569237_G_A	SLC1A7	6512	1	53569237	53569237	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs116623976	R160C	0.01	0.009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_006671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53569247_G_T	SLC1A7	6512	1	53569247	53569247	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs185228731	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53600047_T_C	SLC1A7	6512	1	53600047	53600047	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs138955039	M64V	0.01	0.006	0.06	Missense	0.11	Type 1	NM_006671	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53600078_A_G	SLC1A7	6512	1	53600078	53600078	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs3737989	P53P	0.23	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006671	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	47.826	-	-	35	-	-	-	45.238	-	-	50	51.429	-	65.116	-	-	-	71.053	53.333	48.485	37.209	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	62.766	-
chr1:53608133_C_A	SLC1A7	6512	1	53608133	53608133	1p32.3	NM_006671.4	NP_006662.3	rs3737990	-	0.07	0.074	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	83.333	33.333	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	50	35.714	-	-	-	40	-	70	-	-	-	-	59.459	-	-	40	-	-	-	-	70	100	-	-	-	100	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-
chr1:53666470_A_G	CPT2	1376	1	53666470	53666470	1p32	NM_000098.2	NP_000089.1	-	R78G	0	0	0.01	Missense	0.741	Type 2	NM_000098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53668099_C_T	CPT2	1376	1	53668099	53668099	1p32	NM_000098.2	NP_000089.1	rs74315294	S113L	0.001	0.001	0	Missense	0.97	Type 1	NM_000098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53675972_C_T	CPT2	1376	1	53675972	53675972	1p32	NM_000098.2	NP_000089.1	-	A209V	0	0	0.11	Missense	0.027	Type 2	NM_000098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53676448_G_A	CPT2	1376	1	53676448	53676448	1p32	NM_000098.2	NP_000089.1	rs1799821	V368I	0.5	0.456	1	Missense	0.001	Type 1	NM_000098	100	31.25	32.692	93.333	-	100	50	52.083	36	60	22.951	73.81	-	-	56.25	-	61.905	100	-	100	40.678	100	40.816	42.105	-	100	35.714	-	-	100	50	58.824	47.222	47.059	-	-	57.143	-	100	100	100	100	28.571	-	100	36.842	100	75	100	44.444	21.429	-	38.298	-	100	100	44.444	100	65.049	44.444
chr1:53676823_G_A	CPT2	1376	1	53676823	53676823	1p32	NM_000098.2	NP_000089.1	rs61731996	A493T	0	0.00009	0.05	Missense	0.007	Type 1	NM_000098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53676965_G_T	CPT2	1376	1	53676965	53676965	1p32	NM_000098.2	NP_000089.1	-	G540V	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_000098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53678980_G_A	CPT2	1376	1	53678980	53678980	1p32	NM_000098.2	NP_000089.1	-	A564T	0	0	0.79	Missense	0	Type 2	NM_000098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53679004_G_A	CPT2	1376	1	53679004	53679004	1p32	NM_000098.2	NP_000089.1	-	E572K	0	0	0.46	Missense	0.003	Type 2	NM_000098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53679096_T_C	CPT2	1376	1	53679096	53679096	1p32	NM_000098.2	NP_000089.1	rs147953465	F602F	0.001	0.003	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_000098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53679229_A_G	CPT2	1376	1	53679229	53679229	1p32	NM_000098.2	NP_000089.1	rs1799822	M647V	0.13	0.167	0.06	Missense	0.769	Type 1	NM_000098	100	-	27.027	82.143	-	69.048	-	69.136	33.333	65.217	23.529	-	-	43.243	-	-	50	50	-	97.917	45.263	46.269	-	34.043	-	50	-	59.574	-	100	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	100	100	100	-	53.846	100	-	100	66.667	-	67.568	44.444	-	44.262	-	100	100	-	-	-	43.902
chr1:53679242_T_C	CPT2	1376	1	53679242	53679242	1p32	NM_000098.2	NP_000089.1	-	L651S	0	0	0	Missense	0.837	Type 2	NM_000098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53681671_G_T	C1orf123	54987	1	53681671	53681671	1p32.3	NM_017887.1	NP_060357.1	-	Q133K	0	0	0.19	Missense	0.302	Type 2	NM_017887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53681699_T_G	C1orf123	54987	1	53681699	53681699	1p32.3	NM_017887.1	NP_060357.1	rs1134688	S123S	0.13	0.166	0.02	Silent	-1	Type 1	NM_017887	100	-	33.333	66.667	-	58.824	-	60	-	46.154	-	-	-	38.095	-	-	37.5	-	-	100	42.308	45.455	-	31.818	-	31.818	-	31.579	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	100	100	-	66.667	100	-	100	-	-	-	40.909	-	56.25	-	100	100	-	-	-	50
chr1:53684525_C_G	C1orf123	54987	1	53684525	53684525	1p32.3	NM_017887.1	NP_060357.1	rs436887	-	0.84	0.769	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	26.667	100	100	-	100	-	64.368	36.957	37.143	-	54.762	-	35.417	21.429	100	100	100	-	95.161	51.648	-	100	32.5	-	100	43.421	100	100	100	57.576	41.096	43.396	42.647	100	-	57.353	-	100	100	100	100	-	100	100	61.702	100	57.143	100	55.556	40	-	36.441	29.231	100	100	48.864	64	53.892	100
chr1:53684525_*_-C	C1orf123	54987	1	53684525	53684525	1p32.3	NM_017887.1	NP_060357.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53685978_G_A	C1orf123	54987	1	53685978	53685978	1p32.3	NM_017887.1	NP_060357.1	rs145724488	I15I	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53694555_G_T	MAGOH	4116	1	53694555	53694555	1p32.3	NM_002370.3	NP_002361.1	-	V110V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53712684_C_A	LRP8	7804	1	53712684	53712684	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53712727_C_T	LRP8	7804	1	53712727	53712727	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	rs5174	R689Q	0.18	0.29	0.05	Missense	0.992	Type 1	NM_017522	-	-	27.632	100	-	28.235	32	53.846	-	-	-	61.29	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	53.03	-	-	-	100	54.167	-	-	-	35.897	44.898	57.407	52.83	-	41.981	-	-	100	-	-	-	100	-	100	63.158	-	-	100	-	-	-	39.241	-	-	-	54.93	100	67.769	-
chr1:53716416_G_A	LRP8	7804	1	53716416	53716416	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	rs3737983	D670D	0.43	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017522	-	35.294	31.548	100	-	32.609	-	55.556	-	-	-	63.934	-	-	51.515	28.98	-	100	-	-	-	43.21	48.718	-	-	100	52.381	-	-	-	48.387	44.286	50.575	45.679	-	39.636	-	-	100	-	-	-	100	-	100	68.553	-	-	100	-	-	-	48.958	-	-	-	40	100	64.481	-
chr1:53726295_*_-A	LRP8	7804	1	53726295	53726295	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53728263_C_A	LRP8	7804	1	53728263	53728263	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53732138_C_T	LRP8	7804	1	53732138	53732138	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	rs17108177	-	0.02	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53732243_T_C	LRP8	7804	1	53732243	53732243	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	-	S273S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53732315_G_T	LRP8	7804	1	53732315	53732315	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	rs2297660	G249G	0.4	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033300	-	51.852	33.043	100	-	34.783	-	69.136	-	-	-	62.069	-	30.612	50	-	-	100	-	-	-	56.25	45.763	-	-	100	53.846	-	-	-	40.909	50.847	27.869	54.098	-	46.565	-	-	100	-	-	-	100	-	100	66.667	-	-	100	-	-	-	47.619	-	-	-	48.039	100	55.921	-
chr1:53732322_G_T	LRP8	7804	1	53732322	53732322	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53732329_A_T	LRP8	7804	1	53732329	53732329	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884
chr1:53736846_C_G	LRP8	7804	1	53736846	53736846	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53736954_G_A	LRP8	7804	1	53736954	53736954	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	-	G187G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53737022_G_C	LRP8	7804	1	53737022	53737022	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53742725_G_A	LRP8	7804	1	53742725	53742725	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	-	C174C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53746272_G_C	LRP8	7804	1	53746272	53746272	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	rs148468730	A161A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53746320_C_T	LRP8	7804	1	53746320	53746320	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	rs75624781	S145S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53755398_G_A	LRP8	7804	1	53755398	53755398	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53792651_A_C	LRP8	7804	1	53792651	53792651	1p34	NM_033300.3	NP_004622.2	rs3820198	D46E	0.52	0.523	0.72	Missense	0.001	Type 1	NM_001018054	100	-	-	-	100	61.29	-	100	-	-	-	29.167	100	100	51.25	25.806	43.103	52.381	-	-	98.684	56.25	100	100	55.172	-	54.762	50.98	41.333	-	35.294	-	43.902	42.857	100	-	63.462	-	-	-	-	100	70.492	100	-	66.667	100	-	50	-	60.526	100	45.794	50	-	66.667	-	-	31.183	-
chr1:53925711_G_A	DMRTB1	63948	1	53925711	53925711	1p32.3	NM_033067.1	NP_149056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53930278_C_T	DMRTB1	63948	1	53930278	53930278	1p32.3	NM_033067.1	NP_149056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53930551_G_A	DMRTB1	63948	1	53930551	53930551	1p32.3	NM_033067.1	NP_149056.1	rs943514	-	0.1	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.632	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53932260_C_G	DMRTB1	63948	1	53932260	53932260	1p32.3	NM_033067.1	NP_149056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53974853_C_T	GLIS1	148979	1	53974853	53974853	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	rs146608107	G549S	0.002	0.008	-1	Missense	0	Type 1	NM_147193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-
chr1:53974987_G_T	GLIS1	148979	1	53974987	53974987	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	rs10749691	-	0.61	0.674	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.435	80	100	100	-	95	-	-	100	100	40	100	100	50	66.667	-	40	100	-	44.444	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	36.842	27.273	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	48	-
chr1:53980367_G_A	GLIS1	148979	1	53980367	53980367	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	rs142735388	P430L	0.001	0.005	-1	Missense	0.376	Type 1	NM_147193	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:53980389_C_T	GLIS1	148979	1	53980389	53980389	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	rs41313369	D423N	0.03	0.061	-1	Missense	0.168	Type 1	NM_147193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	48.077	33.333	100	-	-	-	-	72.222
chr1:53995515_G_A	GLIS1	148979	1	53995515	53995515	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	rs12021912	A302A	0.18	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54059844_G_A	GLIS1	148979	1	54059844	54059844	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	rs142216816	N244N	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54059979_C_A	GLIS1	148979	1	54059979	54059979	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	-	W199C	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_147193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54060016_G_C	GLIS1	148979	1	54060016	54060016	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	rs35227000	A187G	0.22	0.258	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_147193	100	57.143	-	100	100	-	-	-	54.545	-	33.333	35.294	-	61.538	-	69.697	42.105	-	-	100	60.714	-	-	66.667	50	-	-	-	42.105	-	-	71.429	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	41.176	47.059	-	-	-	-	44.681	-
chr1:54060221_G_A	GLIS1	148979	1	54060221	54060221	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	-	R119W	0	0.00009	-1	Missense	0.999	Type 1	NM_147193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54060241_T_C	GLIS1	148979	1	54060241	54060241	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	-	D112G	0	0	-1	Missense	0.927	Type 2	NM_147193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54060248_T_C	GLIS1	148979	1	54060248	54060248	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	rs4307514	T110A	0.21	0.24	-1	Missense	0	Type 1	NM_147193	100	33.333	-	-	100	60	100	-	54.545	-	25	25	-	54.545	-	76.19	33.333	46.154	-	100	63.636	-	-	46.154	45	-	-	50	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	58.621	33.333	-	-	-	-	40.541	41.935
chr1:54060378_G_A	GLIS1	148979	1	54060378	54060378	1p32.3	NM_147193.2	NP_671726.2	rs76197693	C66C	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147193	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54258880_C_T	NDC1	55706	1	54258880	54258880	1p32.3	NM_018087.4	NP_001162023.1	rs2273139	-	0.1	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	36.364	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:54272092_G_A	NDC1	55706	1	54272092	54272092	1p32.3	NM_018087.4	NP_001162023.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54275396_T_G	NDC1	55706	1	54275396	54275396	1p32.3	NM_018087.4	NP_001162023.1	-	S203R	0	0	0.15	Missense	0.047	Type 2	NM_001168551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54291596_C_A	NDC1	55706	1	54291596	54291596	1p32.3	NM_018087.4	NP_001162023.1	-	A117S	0	0	0.43	Missense	0	Type 2	NM_001168551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54332023_A_G	YIPF1	54432	1	54332023	54332023	1p33-p32.1	NM_018982.4	NP_061855.1	-	R227R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54348813_C_A	YIPF1	54432	1	54348813	54348813	1p33-p32.1	NM_018982.4	NP_061855.1	-	L56L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-
chr1:54359922_C_T	DIO1	1733	1	54359922	54359922	1p33-p32	NM_001039716.1	NP_001034805.1	rs2294510	L13L	0.1	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039715	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54359925_G_A	DIO1	1733	1	54359925	54359925	1p33-p32	NM_001039716.1	NP_001034805.1	-	W14X	0	0	-1	Nonsense	0.701	Type 2	NM_001039715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	47.619	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54370306_G_A	DIO1	1733	1	54370306	54370306	1p33-p32	NM_001039716.1	NP_001034805.1	rs2294512	-	0.4	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.814	-	-	-	-	-	-	65.714	37.838	30.833	29.524	42.424	-	40.385	-	-	48	45	-	-	-	100	-	25.49	60.714	47.619	-	-	100	-	45.714	39.583	43.636	100	35.469	-	-	41.667	-	-	-	100	51.163	-	-	-	100	-	100	-	-	38.76	100	-	-	-	25	-	53.03
chr1:54394040_*_-CA	HSPB11	51668	1	54394040	54394041	1p32	NM_016126.2	NP_057210.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54423817_C_T	LRRC42	115353	1	54423817	54423817	1p33-p32.1	NM_052940.4	NP_443172.1	rs78276851	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54423874_A_T	LRRC42	115353	1	54423874	54423874	1p33-p32.1	NM_052940.4	NP_443172.1	rs148999428	T176S	0	0.001	0.55	Missense	0.303	Type 1	NM_052940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54426125_T_C	LRRC42	115353	1	54426125	54426125	1p33-p32.1	NM_052940.4	NP_443172.1	-	N234N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54426160_C_T	LRRC42	115353	1	54426160	54426160	1p33-p32.1	NM_052940.4	NP_443172.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54432019_G_A	LRRC42	115353	1	54432019	54432019	1p33-p32.1	NM_052940.4	NP_443172.1	rs2294514	E326E	0.25	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.654	-	42.857	-	-	-	-	100	55.556	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.595	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	70	-	-	-	-
chr1:54433465_C_T	LRRC42	115353	1	54433465	54433465	1p33-p32.1	NM_052940.4	NP_443172.1	rs145151431	H380H	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54474788_G_C	LDLRAD1	388633	1	54474788	54474788	1p32.3	NM_001010978.3	NP_001010978.2	-	P162R	0	0.00009	0.01	Missense	0.338	Type 1	NM_001010978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-
chr1:54477782_C_A	LDLRAD1	388633	1	54477782	54477782	1p32.3	NM_001010978.3	NP_001010978.2	rs183780421	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54477994_G_A	LDLRAD1	388633	1	54477994	54477994	1p32.3	NM_001010978.3	NP_001010978.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54483792_G_T	LDLRAD1	388633	1	54483792	54483792	1p32.3	NM_001010978.3	NP_001010978.2	rs116802374	-	0.02	0.019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	98.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54483833_G_T	LDLRAD1	388633	1	54483833	54483833	1p32.3	NM_001010978.3	NP_001010978.2	rs181381692	-	0.001	0.001	0	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54497983_A_C	TMEM59	9528	1	54497983	54497983	1p32.3	NM_004872.3	NP_004863.2	rs12092512	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54506410_A_C	TMEM59	9528	1	54506410	54506410	1p32.3	NM_004872.3	NP_004863.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54518725_G_A	TMEM59	9528	1	54518725	54518725	1p32.3	NM_004872.3	NP_004863.2	rs41294776	A46V	0.01	0.009	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_004872	-	-	-	-	-	71.429	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54605242_G_A	CDCP2	200008	1	54605242	54605242	1p32.3	NM_201546.3	NP_963840.2	rs41294792	T434M	0.001	0.001	0	Missense	0.035	Type 1	NM_201546	-	-	75.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54605271_T_C	CDCP2	200008	1	54605271	54605271	1p32.3	NM_201546.3	NP_963840.2	rs144631287	P424P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201546	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54605319_*_+CG	CDCP2	200008	1	54605319	54605319	1p32.3	NM_201546.3	NP_963840.2	-	P408fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_201546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54605326_*_+GG	CDCP2	200008	1	54605326	54605326	1p32.3	NM_201546.3	NP_963840.2	-	A406fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_201546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100
chr1:54605429_C_T	CDCP2	200008	1	54605429	54605429	1p32.3	NM_201546.3	NP_963840.2	rs146671242	G372R	0	0.00019	0	Missense	0.417	Type 1	NM_201546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54605520_T_C	CDCP2	200008	1	54605520	54605520	1p32.3	NM_201546.3	NP_963840.2	rs648573	P341P	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54606804_C_T	CDCP2	200008	1	54606804	54606804	1p32.3	NM_201546.3	NP_963840.2	rs3766465	G244R	0.83	0.827	0.07	Missense	0.712	Type 1	NM_201546	100	100	100	100	100	100	100	100	65.625	100	84.444	100	66.667	100	45.833	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	52.703	100	100	100	92	48.837	30.769	50	-	64.198	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	27.66	-	100	36.957	100	100	63.889
chr1:54606899_G_A	CDCP2	200008	1	54606899	54606899	1p32.3	NM_201546.3	NP_963840.2	-	T212I	0	0.00009	0.19	Missense	0.036	Type 1	NM_201546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54607051_A_G	CDCP2	200008	1	54607051	54607051	1p32.3	NM_201546.3	NP_963840.2	rs671103	Y161Y	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201546	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:54610389_C_G	CDCP2	200008	1	54610389	54610389	1p32.3	NM_201546.3	NP_963840.2	rs34826914	L59L	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54610474_C_A	CDCP2	200008	1	54610474	54610474	1p32.3	NM_201546.3	NP_963840.2	-	G31V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_201546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54675601_C_T	MRPL37	51253	1	54675601	54675601	1p32.1	NM_016491.3	NP_057575.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54675776_C_T	MRPL37	51253	1	54675776	54675776	1p32.1	NM_016491.3	NP_057575.2	-	C268C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54678249_G_A	MRPL37	51253	1	54678249	54678249	1p32.1	NM_016491.3	NP_057575.2	-	R303H	0	0	0.08	Missense	0.982	Type 2	NM_016491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54678269_C_T	MRPL37	51253	1	54678269	54678269	1p32.1	NM_016491.3	NP_057575.2	rs149457371	R310W	0	0.00019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_016491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54681920_G_C	MRPL37	51253	1	54681920	54681920	1p32.1	NM_016491.3	NP_057575.2	rs13571	C366S	0.63	0.742	1	Missense	0	Type 1	NM_016491	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	54.378	65.421	45.783	100	53.731	100	46.809	47.826	100	100	47.059	41.558	38.636	100	100	28.205	100	100	100	-	100	100	100	100	100	38.868	100	100	59.574	100	100	100	100	56.522	100	100	100	32.558	41.86	45.283	100	100	100	100	100	95.652	36.232	30.303	100	100
chr1:54683856_C_G	MRPL37	51253	1	54683856	54683856	1p32.1	NM_016491.3	NP_057575.2	rs15921	G402G	0.36	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016491	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	32.051	26.761	39.041	-	46.078	-	44.737	31.25	-	-	36.612	46.617	50	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.756	-	-	39.683	-	-	-	-	33.333	-	-	-	58.333	51.389	53.704	-	-	-	-	-	-	34.969	63.934	-	-
chr1:54683925_G_A	MRPL37	51253	1	54683925	54683925	1p32.1	NM_016491.3	NP_057575.2	rs6621	-	0.22	0.131	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	31.208	-	21.429	-	-	-	45.57	24.138	-	-	32.09	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.492	-	-	35	-	-	-	-	31.25	-	-	-	57.778	28.571	43.902	-	-	-	-	-	-	37.086	-	-	-
chr1:54692860_*_+CG	SSBP3	23648	1	54692860	54692860	1p32.3	NM_018070.4	NP_060540.2	rs71066908	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:54694098_C_T	SSBP3	23648	1	54694098	54694098	1p32.3	NM_018070.4	NP_060540.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-
chr1:54707215_G_C	SSBP3	23648	1	54707215	54707215	1p32.3	NM_018070.4	NP_060540.2	rs41313371	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54707803_G_C	SSBP3	23648	1	54707803	54707803	1p32.3	NM_018070.4	NP_060540.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54708934_G_A	SSBP3	23648	1	54708934	54708934	1p32.3	NM_018070.4	NP_060540.2	-	L203L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54870225_T_G	SSBP3	23648	1	54870225	54870225	1p32.3	NM_018070.4	NP_060540.2	rs189916150	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54870283_C_T	SSBP3	23648	1	54870283	54870283	1p32.3	NM_018070.4	NP_060540.2	-	G53R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001009955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:54870311_C_A	SSBP3	23648	1	54870311	54870311	1p32.3	NM_018070.4	NP_060540.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001009955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55050353_G_A	ACOT11	26027	1	55050353	55050353	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	rs41294808	R20H	0.02	0.015	0	Missense	0.938	Type 1	NM_015547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-
chr1:55050522_G_C	ACOT11	26027	1	55050522	55050522	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	-	T76T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55059694_C_G	ACOT11	26027	1	55059694	55059694	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	-	A151A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015547	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55060224_G_A	ACOT11	26027	1	55060224	55060224	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	rs1755591	-	0.14	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	64.286	-	-
chr1:55060251_C_T	ACOT11	26027	1	55060251	55060251	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	rs2304306	P165L	0.09	0.025	1	Missense	0.999	Type 1	NM_015547	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55060362_G_A	ACOT11	26027	1	55060362	55060362	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	rs1702003	G202D	0.19	0.175	0.93	Missense	0	Type 1	NM_015547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	36.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	62.963	-	-
chr1:55062949_T_C	ACOT11	26027	1	55062949	55062949	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	rs149789097	C209R	0	0.00009	0.41	Missense	0.885	Type 1	NM_015547	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55064910_A_G	ACOT11	26027	1	55064910	55064910	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	rs57444177	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55064970_C_T	ACOT11	26027	1	55064970	55064970	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	rs148238018	R256W	0.01	0.014	0	Missense	1	Type 1	NM_015547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55064980_G_A	ACOT11	26027	1	55064980	55064980	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	rs2304303	R259H	0.09	0.03	0.51	Missense	0	Type 1	NM_015547	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55070054_G_T	ACOT11	26027	1	55070054	55070054	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	-	K396N	0	0	0.02	Missense	0.988	Type 2	NM_015547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55072915_G_A	ACOT11	26027	1	55072915	55072915	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	rs35914008	S493S	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55073750_G_A	ACOT11	26027	1	55073750	55073750	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	rs115702810	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55074689_C_T	ACOT11	26027	1	55074689	55074689	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	rs75828911	A563A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55074922_G_A	-	-	1	55074922	55074922	-	-	-	rs2289016	-	0.27	0.254	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	77.778	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	100	50	61.538	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.222	-
chr1:55075062_C_T	FAM151A	338094	1	55075062	55075062	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs2289015	G546D	0.09	0.032	0.09	Missense	0.625	Type 1	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55075122_C_G	FAM151A	338094	1	55075122	55075122	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs11206394	G526A	0.14	0.085	1	Missense	0	Type 1	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	55.556	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55075341_G_A	FAM151A	338094	1	55075341	55075341	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs41297137	S453L	0.03	0.012	0.71	Missense	0	Type 1	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55075356_G_A	FAM151A	338094	1	55075356	55075356	-	NM_176782.2	NP_788954.2	-	S448F	0	0	0.08	Missense	0.997	Type 2	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55075452_G_A	FAM151A	338094	1	55075452	55075452	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs1368883	A416V	0.33	0.429	0.59	Missense	0.001	Type 1	NM_176782	100	33.333	58.333	86.667	100	100	-	28.571	58.824	33.333	40	91.667	100	56.522	100	100	100	-	100	-	56.41	63.636	-	-	-	-	100	-	100	100	-	35.294	100	100	-	41.379	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	45.455	-	-	-	100	-	31.034	-	-	100
chr1:55076113_G_A	FAM151A	338094	1	55076113	55076113	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs4926650	S352S	0.1	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	43.75	-	-	47.368	-	-	-	-	69.231	-	-
chr1:55076130_G_A	FAM151A	338094	1	55076130	55076130	-	NM_176782.2	NP_788954.2	-	P347S	0	0	0.33	Missense	0.374	Type 2	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55076140_*_-CTCCACATTCAGACCGTCATCCCCAGGCA	FAM151A	338094	1	55076140	55076168	-	NM_176782.2	NP_788954.2	-	334_343del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_176782	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55076238_C_A	-	-	1	55076238	55076238	-	-	-	rs7535372	-	0.14	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.946	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55077278_C_T	FAM151A	338094	1	55077278	55077278	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs141735196	-	0.001	0.00037	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55078219_C_T	FAM151A	338094	1	55078219	55078219	-	NM_176782.2	NP_788954.2	-	R247Q	0	0	0.02	Missense	0.97	Type 2	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55078310_T_G	FAM151A	338094	1	55078310	55078310	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs147577669	T217P	0.01	0.023	0.27	Missense	0.005	Type 1	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55080475_C_T	FAM151A	338094	1	55080475	55080475	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs150113940	R158Q	0.001	0.002	0.17	Missense	0.996	Type 1	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55080568_G_A	-	-	1	55080568	55080568	-	-	-	rs76533361	-	0.09	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55081841_G_C	FAM151A	338094	1	55081841	55081841	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs142814457	N89K	0.003	0.003	0.09	Missense	0.784	Type 1	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55081883_T_A	-	-	1	55081883	55081883	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:55085499_T_C	-	-	1	55085499	55085499	-	-	-	rs11206396	-	0.53	0.522	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	55	100	100	100	-	-	-	100	28.235	44.737	100	100	100	22.857	43.902	-	100	100	100	-	100	35.294	100	-	49.254	-	28.889	-	100	46.429	26.667	29.268	-	-	67.5	100	43.333	-	-	100	-	33.333	-	76.19	100	26.316	29.167	47.826	100	-	32.203	-	100	-	44.444	42.308	100	100
chr1:55085562_C_G	FAM151A	338094	1	55085562	55085562	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs114883650	K79N	0.01	0.011	0	Missense	0.874	Type 1	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55085608_C_T	FAM151A	338094	1	55085608	55085608	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs115445569	R64Q	0.01	0.011	0.45	Missense	0.021	Type 1	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55085686_*_-A	-	-	1	55085686	55085686	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	45.455	100	-	50	-	-	-	36.364	44.444	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55085703_G_T	-	-	1	55085703	55085703	-	-	-	rs11583256	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-
chr1:55089042_C_A	FAM151A	338094	1	55089042	55089042	-	NM_176782.2	NP_788954.2	-	K9N	0	0	0.04	Missense	0.006	Type 2	NM_176782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55089071_C_T	FAM151A	338094	1	55089071	55089071	-	NM_176782.2	NP_788954.2	rs17110842	-	0.01	0.013	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55089075_G_A	FAM151A	338094	1	55089075	55089075	-	NM_176782.2	NP_788954.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55096472_C_T	ACOT11	26027	1	55096472	55096472	1p32.3	NM_147161.3	NP_056362.1	-	L565L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015547	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55118566_C_G	MROH7-TTC4	100527960	1	55118566	55118566	1p	-	-	rs1655520	-	0.96	0.954	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:55118721_T_C	MROH7	374977	1	55118721	55118721	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	M41T	0	0	0	Missense	0.011	Type 2	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55118989_C_T	MROH7	374977	1	55118989	55118989	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	S130S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55119144_A_G	MROH7	374977	1	55119144	55119144	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs11206407	H182R	0.35	0.29	0.19	Missense	0.976	Type 1	NM_001039464	-	39.394	57.576	76.712	-	72.897	-	71.264	-	-	-	27.711	100	100	100	100	52.381	-	100	-	-	-	49.296	-	-	25.926	100	-	32.432	-	100	-	100	100	-	-	55.556	-	50	-	-	-	-	45.455	-	33.333	100	-	58.974	-	41.176	-	-	59.459	-	28.125	41.791	-	99.398	100
chr1:55119184_G_A	MROH7	374977	1	55119184	55119184	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	R195R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55119289_G_C	MROH7	374977	1	55119289	55119289	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs9332417	L230L	0.48	0.517	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039464	100	50	52.941	65.625	100	63.636	-	100	-	-	-	96.552	100	100	100	100	66.667	55.556	100	-	-	100	45.312	-	-	41.791	100	51.765	100	100	100	100	100	100	100	39.437	100	-	35.065	-	-	-	-	45.161	-	23.636	100	55.556	100	47.5	60.256	-	45.312	56.41	-	-	45.055	25	100	100
chr1:55119442_C_T	MROH7	374977	1	55119442	55119442	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs114952619	S281S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55119466_C_T	MROH7	374977	1	55119466	55119466	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs2304315	S289S	0.07	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55119515_T_G	MROH7	374977	1	55119515	55119515	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs1655519	Y306D	0.39	0.356	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001039464	-	50	33.333	24.51	-	23.164	100	-	100	100	99.7	-	-	-	-	-	43.056	39.535	-	96.269	49.091	-	40.237	100	100	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	61.708	-	100	33.333	100	100	-	21.739	55.319	100	-	-	-	-	-	-	100	58.378	25.203	100	70.492	-	-	-	-
chr1:55119534_C_T	MROH7	374977	1	55119534	55119534	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs17399810	S312F	0.12	0.193	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001039464	100	-	-	-	100	-	-	23.645	-	-	-	67.832	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	60.15	100	-	100	-	-	100	36.533	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	42.373	37.681	-	-	41.451	-	-	-	-	42.188	-	-
chr1:55119546_A_G	MROH7	374977	1	55119546	55119546	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs1655518	E316G	0.97	0.958	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001039464	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:55119802_C_T	MROH7	374977	1	55119802	55119802	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	D401D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55130931_C_T	MROH7-TTC4	100527960	1	55130931	55130931	1p	-	-	rs2078273	-	0.38	0.343	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	39.13	71.171	66.667	-	59.649	-	64.13	-	100	-	25	100	100	100	100	41.463	-	100	-	34.043	-	32.468	-	73.684	100	100	-	41.304	-	100	-	100	100	-	-	62.5	-	66.667	-	-	100	53.846	100	-	100	100	-	63.158	-	100	-	-	60.656	-	36.364	100	-	100	100
chr1:55134585_A_G	MROH7	374977	1	55134585	55134585	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs2304314	K455R	0.03	0.026	0	Missense	0.834	Type 1	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-
chr1:55136148_C_T	MROH7-TTC4	100527960	1	55136148	55136148	1p	-	-	-	-	0.002	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	35.714	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55136235_C_T	MROH7	374977	1	55136235	55136235	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	I485I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	47.619	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55136518_G_T	MROH7	374977	1	55136518	55136518	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	V505V	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55136529_T_C	MROH7	374977	1	55136529	55136529	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs480963	V509A	0.34	0.274	0.24	Missense	0.98	Type 1	NM_001039464	-	33.333	-	30.435	-	36	100	-	66.667	-	82.979	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.333	100	-	63.636	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	100	-	-	-	-	-
chr1:55139398_G_T	MROH7	374977	1	55139398	55139398	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	G574W	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55139642_A_G	MROH7-TTC4	100527960	1	55139642	55139642	1p	-	-	rs11581109	-	0	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55139741_A_G	MROH7	374977	1	55139741	55139741	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs570218	H618R	0.88	0.83	0.3	Missense	0.435	Type 1	NM_001039464	-	100	100	100	-	100	100	45.946	70.37	100	84.071	36.17	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	43.137	100	100	100	100	100	100	34.211	-	100	-	100	100	-	57.143	66.234	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	-	47.059	55	100	100	100	100	100	100	44.068	73.913	99.408	100
chr1:55144525_G_A	MROH7	374977	1	55144525	55144525	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs186975837	E683K	0.002	0.004	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	48.276	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55145037_G_A	MROH7	374977	1	55145037	55145037	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	R717R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr1:55145554_T_C	MROH7-TTC4	100527960	1	55145554	55145554	1p	-	-	rs17110931	-	0.004	0.007	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55152103_C_T	MROH7	374977	1	55152103	55152103	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	S898F	0	0	0.02	Missense	0.636	Type 2	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55158178_C_A	MROH7	374977	1	55158178	55158178	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	G931G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55158224_T_C	MROH7	374977	1	55158224	55158224	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs2304312	L947L	0.08	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55161107_C_T	MROH7	374977	1	55161107	55161107	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	L970F	0	0	0.11	Missense	0.96	Type 2	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55161121_C_T	MROH7	374977	1	55161121	55161121	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs72907950	G974G	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55166792_A_G	MROH7-TTC4	100527960	1	55166792	55166792	1p	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr1:55166842_C_T	MROH7	374977	1	55166842	55166842	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs1065173	P1044P	0.24	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039464	-	-	38.043	81.579	-	69.388	60	-	-	-	-	29.63	-	45.238	44.681	63.492	47.727	41.176	52.542	100	50.562	-	-	100	-	33.871	-	-	54.386	-	50	-	-	-	-	50.505	-	-	-	100	-	100	-	40	-	100	100	-	-	53.846	100	100	41.593	29.545	-	-	-	62.5	-	-
chr1:55167773_T_A	MROH7	374977	1	55167773	55167773	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	rs646356	V1099D	0.91	0.884	0.67	Missense	0.124	Type 1	NM_001039464	100	100	96.774	100	100	100	83.333	100	30.769	50	-	100	38.71	100	100	66.667	100	100	41.176	100	100	100	100	100	35.714	100	47.761	100	100	100	32.143	100	38.462	48.077	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.296	100	35.644	100
chr1:55168285_T_C	MROH7-TTC4	100527960	1	55168285	55168285	1p	-	-	-	-	0.001	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55168393_C_T	MROH7	374977	1	55168393	55168393	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	T1180I	0	0	0.08	Missense	0.362	Type 2	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55172188_G_A	MROH7	374977	1	55172188	55172188	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	R1215R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039464	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55172201_A_G	MROH7	374977	1	55172201	55172201	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	M1220V	0.001	0.001	0.04	Missense	0.353	Type 1	NM_001039464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-
chr1:55175596_C_A	MROH7-TTC4	100527960	1	55175596	55175596	1p	-	-	rs77829431	-	0.02	0.019	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55175874_C_A	MROH7	374977	1	55175874	55175874	1p32.3	NM_001039464.2	NP_001034553.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55182300_T_A	TTC4	7268	1	55182300	55182300	1p32.3	NM_004623.4	NP_004614.3	rs1147990	S47T	0.66	0.529	-1	Missense	0	Type 1	NM_004623	-	-	100	100	-	-	72.727	-	-	41.026	-	34.545	100	100	100	54.73	34.783	53.333	52.83	100	48.485	38.333	45.946	73.913	32.353	83.784	48.837	100	44.737	-	-	53.488	43.478	52.239	-	58.031	-	-	-	100	100	100	53.846	-	100	60	100	-	-	-	46.875	100	50.98	25.581	-	73.913	-	-	100	100
chr1:55182448_G_A	MROH7-TTC4	100527960	1	55182448	55182448	1p	-	-	rs3737822	-	0.06	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55183132_A_G	MROH7-TTC4	100527960	1	55183132	55183132	1p	-	-	rs3766415	-	0.1	0.092	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55186925_G_A	MROH7-TTC4	100527960	1	55186925	55186925	1p	-	-	rs3737825	-	0.1	0.095	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55188382_C_T	TTC4	7268	1	55188382	55188382	1p32.3	NM_004623.4	NP_004614.3	rs11550481	A168A	0.1	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-	-	-	-	99.16	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55194052_T_C	TTC4	7268	1	55194052	55194052	1p32.3	NM_004623.4	NP_004614.3	-	L210L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55197149_T_C	MROH7-TTC4	100527960	1	55197149	55197149	1p	-	-	rs3815226	-	0.28	0.155	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	75.362	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	100	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	78.947	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr1:55207157_C_T	TTC4	7268	1	55207157	55207157	1p32.3	NM_004623.4	NP_004614.3	rs61734869	R379W	0.01	0.012	-1	Missense	0.854	Type 1	NM_004623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55224096_C_T	PARS2	25973	1	55224096	55224096	1p32.2	NM_152268.3	NP_689481.2	-	D247N	0	0	0.22	Missense	0.003	Type 2	NM_152268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55224117_G_A	PARS2	25973	1	55224117	55224117	1p32.2	NM_152268.3	NP_689481.2	-	P240S	0	0	0.6	Missense	0.09	Type 2	NM_152268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55224131_T_C	PARS2	25973	1	55224131	55224131	1p32.2	NM_152268.3	NP_689481.2	rs2270004	N235S	0.15	0.146	0.74	Missense	0.001	Type 1	NM_152268	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	30.769	-	-	60	-	-	52.941	49.206	-	52.778	52.632	-	40.909	-	-	52.381	51.429	-	-	-	-	40.426	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	32.727	-	-	-	-	-	-
chr1:55224751_C_A	PARS2	25973	1	55224751	55224751	1p32.2	NM_152268.3	NP_689481.2	rs11577368	R28S	0.13	0.118	0.01	Missense	0.228	Type 1	NM_152268	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25.641	-	-	42.308	-	-	66.667	34.211	-	48.571	52.632	-	25.806	-	-	54.054	59.091	-	-	-	-	64	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	23.077	-	-	-	-	-	-
chr1:55224773_A_C	PARS2	25973	1	55224773	55224773	1p32.2	NM_152268.3	NP_689481.2	rs116816976	L21R	0.02	0.014	0.55	Missense	0	Type 1	NM_152268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55251689_T_C	TTC22	55001	1	55251689	55251689	1p32.3	NM_017904.3	NP_060374.2	rs586462	E329E	0.99	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114108	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100
chr1:55253394_G_A	TTC22	55001	1	55253394	55253394	1p32.3	NM_017904.3	NP_060374.2	rs142120104	P243P	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114108	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55253433_C_T	TTC22	55001	1	55253433	55253433	1p32.3	NM_017904.3	NP_060374.2	rs146222875	T230T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114108	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-
chr1:55253714_C_T	TTC22	55001	1	55253714	55253714	1p32.3	NM_017904.3	NP_060374.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55253716_T_C	TTC22	55001	1	55253716	55253716	1p32.3	NM_017904.3	NP_060374.2	-	R208G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001114108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55266593_G_T	TTC22	55001	1	55266593	55266593	1p32.3	NM_017904.3	NP_060374.2	-	L82M	0	0	0.07	Missense	0.293	Type 2	NM_001114108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55266797_G_C	TTC22	55001	1	55266797	55266797	1p32.3	NM_017904.3	NP_060374.2	rs671108	L14V	0.2	0.156	0	Missense	0.781	Type 1	NM_001114108	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.694	-	-	-	-	34.091	-	-	100	-	-	-	-	50.704	48.387	-	-	-	-	36.111	53.968	-	-	70	-	-	-	-	100	63.333	-	-	64.407	100	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-
chr1:55266845_C_T	TTC22	55001	1	55266845	55266845	1p32.3	NM_017904.3	NP_060374.2	rs1147984	-	0.48	0.575	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	96.774	100	100	23.333	100	30.769	76.923	100	41.667	100	56.977	97.059	-	-	100	100	62.5	100	65.385	100	100	-	48.333	100	100	100	50	-	100	100	-	47.619	52.174	41.026	-	100	33.333	100	100	100	100	-	26.829	-	100	27.027	-	-	100	-	-	-	100	55.556	100	-	100	42.857	-	-
chr1:55273291_C_T	LEXM	163747	1	55273291	55273291	1p32.3	NM_001110533.1	NP_689820.2	-	A95A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001110533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55273386_T_G	LEXM	163747	1	55273386	55273386	1p32.3	NM_001110533.1	NP_689820.2	rs12404626	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55273580_G_T	LEXM	163747	1	55273580	55273580	1p32.3	NM_001110533.1	NP_689820.2	rs9782980	G126C	0.48	0.565	0	Missense	0.987	Type 1	NM_001110533	100	100	100	46.154	100	25	-	100	-	100	59.091	93.333	-	-	100	100	-	-	68.966	90.625	100	-	54.286	100	100	100	50	-	100	100	-	42.424	54.839	52.174	-	100	38.462	100	100	100	100	-	37.5	100	100	33.333	-	-	100	-	-	-	100	70.37	100	-	100	40	-	-
chr1:55277430_T_A	LEXM	163747	1	55277430	55277430	1p32.3	NM_001110533.1	NP_689820.2	rs10788986	-	0.46	0.555	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	33.333	-	100	-	100	62.963	100	-	57.692	100	100	-	100	40	90	100	-	53.333	100	100	100	50	-	100	-	66.667	48.148	44	42.105	-	100	22.857	100	100	100	100	-	31.25	-	100	31.25	-	-	100	-	-	-	100	60	100	-	100	-	57.407	-
chr1:55277599_T_C	LEXM	163747	1	55277599	55277599	1p32.3	NM_001110533.1	NP_689820.2	rs600499	Y205H	1	1	0.56	Missense	0	Type 1	NM_001110533	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.138	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:55277614_C_T	LEXM	163747	1	55277614	55277614	1p32.3	NM_001110533.1	NP_689820.2	rs182195719	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55279461_G_T	LEXM	163747	1	55279461	55279461	1p32.3	NM_001110533.1	NP_689820.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55280537_T_G	LEXM	163747	1	55280537	55280537	1p32.3	NM_001110533.1	NP_689820.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55280690_G_A	LEXM	163747	1	55280690	55280690	1p32.3	NM_001110533.1	NP_689820.2	rs75191355	C343Y	0.04	0.014	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001110533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55319902_A_G	DHCR24	1718	1	55319902	55319902	1p32.3	NM_014762.3	NP_055577.1	rs718265	I342I	0.6	0.661	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014762	100	100	98.876	31.707	100	100	100	100	25.49	45.652	60.736	100	-	45.238	100	100	53.846	100	56.14	97.674	100	-	100	100	100	100	46.667	50	100	-	62.963	49.153	40.625	56.364	100	100	38.889	100	100	95.833	100	-	31.429	100	100	36.364	-	27.778	100	43.75	43.75	100	100	100	100	100	100	24	66.46	-
chr1:55330966_T_C	DHCR24	1718	1	55330966	55330966	1p32.3	NM_014762.3	NP_055577.1	rs611057	-	0.99	0.988	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	91.667	100	100	100	96.97	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr1:55341645_C_T	DHCR24	1718	1	55341645	55341645	1p32.3	NM_014762.3	NP_055577.1	rs138933459	V155M	0.002	0.001	0	Missense	0.981	Type 1	NM_014762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55352613_G_A	DHCR24	1718	1	55352613	55352613	1p32.3	NM_014762.3	NP_055577.1	rs79857573	L60L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55446697_G_A	TMEM61	199964	1	55446697	55446697	1p32.3	NM_182532.1	NP_872338.1	rs2253465	-	0.61	0.686	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	-	-	83.333	-	-	100	100	-	-	70	46.154	57.143	-	100	100	-	-	-	100	-	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr1:55451872_G_A	TMEM61	199964	1	55451872	55451872	1p32.3	NM_182532.1	NP_872338.1	rs3737832	E40K	0.03	0.011	0.03	Missense	0	Type 1	NM_182532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55451915_C_T	TMEM61	199964	1	55451915	55451915	1p32.3	NM_182532.1	NP_872338.1	rs138273726	T54M	0.003	0.002	0.26	Missense	0.858	Type 1	NM_182532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr1:55452053_A_G	TMEM61	199964	1	55452053	55452053	1p32.3	NM_182532.1	NP_872338.1	-	D100G	0	0.00019	0.19	Missense	0.686	Type 1	NM_182532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-
chr1:55457586_C_A	TMEM61	199964	1	55457586	55457586	1p32.3	NM_182532.1	NP_872338.1	-	P148H	0	0.00037	0	Missense	0.894	Type 1	NM_182532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr1:55457710_G_A	TMEM61	199964	1	55457710	55457710	1p32.3	NM_182532.1	NP_872338.1	rs2500326	A189A	0.78	0.811	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182532	100	100	31.481	31.579	100	100	-	100	100	100	100	100	46.667	100	41.176	54.054	53.846	-	100	100	100	50	100	100	100	100	61.905	45.455	-	100	100	100	61.538	33.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	33.333	57.143	42.857	100	100	41.463	100	-	-	100	-	100	100
chr1:55457815_C_T	TMEM61	199964	1	55457815	55457815	1p32.3	NM_182532.1	NP_872338.1	rs2495513	-	0.78	0.811	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	40	38.462	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	83.333	66.667	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	71.429	33.333	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	50	-	-	-	46.154	100	-	-	100	-	100	-
chr1:55464846_C_T	BSND	7809	1	55464846	55464846	1p32.1	NM_057176.2	NP_476517.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55465047_G_A	BSND	7809	1	55465047	55465047	1p32.1	NM_057176.2	NP_476517.1	rs78904893	-	0.1	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-
chr1:55473921_G_T	BSND	7809	1	55473921	55473921	1p32.1	NM_057176.2	NP_476517.1	-	A195S	0	0	0	Missense	0.655	Type 2	NM_057176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55473921_G_A	BSND	7809	1	55473921	55473921	1p32.1	NM_057176.2	NP_476517.1	-	A195T	0	0	0	Missense	0.812	Type 2	NM_057176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55474181_G_A	BSND	7809	1	55474181	55474181	1p32.1	NM_057176.2	NP_476517.1	-	S281S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057176	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55474262_G_A	BSND	7809	1	55474262	55474262	1p32.1	NM_057176.2	NP_476517.1	rs33938617	P308P	0.14	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057176	-	-	39.583	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.662	51.818	-	-	-	-	50.413	100	-	-	48.077	-	60.465	27.358	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	54.779	28.571	-	-	100	-	100	42	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.769	-
chr1:55474325_A_C	BSND	7809	1	55474325	55474325	1p32.1	NM_057176.2	NP_476517.1	rs6682884	-	0.37	0.449	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	34.307	100	-	98.592	100	32.653	-	-	-	-	100	50	100	30.625	53.226	-	50	100	62.069	-	100	-	60	33.962	61.728	42.373	47.458	-	50	45	47.273	58.442	-	53.846	100	-	100	100	-	100	36.538	100	-	-	100	94.286	68.182	100	41.176	-	48.958	41.772	100	70.968	-	-	71.141	-
chr1:55505447_C_T	PCSK9	255738	1	55505447	55505447	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs45448095	-	0.09	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	71.429	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55505455_A_T	PCSK9	255738	1	55505455	55505455	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55505668_C_T	PCSK9	255738	1	55505668	55505668	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs11583680	A53V	0.09	0.096	0.34	Missense	0	Type 1	NM_174936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55505732_A_G	PCSK9	255738	1	55505732	55505732	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs2495482	-	0.91	0.91	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55509686_G_C	PCSK9	255738	1	55509686	55509686	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	-	M126I	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_174936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55517940_G_A	PCSK9	255738	1	55517940	55517940	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs11800231	-	0.08	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55518093_G_A	PCSK9	255738	1	55518093	55518093	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs11800243	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55518316_C_T	PCSK9	255738	1	55518316	55518316	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs2483205	-	0.38	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	63.636	-	100	-	-	50	-	42.857	35.294	-	-	100	-	100	62.5	-	66.667	-	100	-	69.231	41.667	-	-	62.5	-	100	-	-	-	33.333	60	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.462	-
chr1:55518385_C_T	PCSK9	255738	1	55518385	55518385	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs41297883	G240G	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55518418_C_T	PCSK9	255738	1	55518418	55518418	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs28385710	R251R	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55518445_G_A	PCSK9	255738	1	55518445	55518445	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	-	T260T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55518467_A_G	PCSK9	255738	1	55518467	55518467	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs2495477	-	0.43	0.501	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	100	-	53.846	-	45.455	100	-	-	46.875	-	42.857	-	100	69.231	51.724	-	-	100	40	-	55	100	-	-	42.105	54.762	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	35.714	-	70	-	40	61.905	-	32.5	-	100	-	-	-	24.561	-
chr1:55523017_G_A	PCSK9	255738	1	55523017	55523017	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	-	G337E	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_174936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55523033_A_G	PCSK9	255738	1	55523033	55523033	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs509504	Q342Q	0.99	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174936	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	98.876	100	100	100	100	100	100	100
chr1:55523855_G_A	PCSK9	255738	1	55523855	55523855	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs28362263	A443T	0.02	0.028	-1	Missense	0	Type 1	NM_174936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55524197_A_G	PCSK9	255738	1	55524197	55524197	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs540796	V460V	0.86	0.817	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174936	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.053	100	100	100	100	43.21	97.101	61.194	100	100	100	100	31.25	100	100	29.348	-	94.872	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	50.82	100	100	53.968	100	100	100	100	31.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:55524237_G_A	PCSK9	255738	1	55524237	55524237	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs562556	V474I	0.85	0.817	-1	Missense	0.192	Type 1	NM_174936	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.97	100	100	100	100	44.737	100	69.565	100	100	100	100	27.869	100	100	38.636	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	51.163	-	100	51.852	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:55529042_G_A	PCSK9	255738	1	55529042	55529042	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	-	V622M	0	0	-1	Missense	0.98	Type 2	NM_174936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	36.364	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55529068_G_A	PCSK9	255738	1	55529068	55529068	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	-	W630X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_174936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:55529187_G_A	PCSK9	255738	1	55529187	55529187	1p32.3	NM_174936.3	NP_777596.2	rs505151	G670E	0.9	0.888	-1	Missense	0	Type 1	NM_174936	100	-	100	100	100	47.619	100	31.111	100	100	100	36.842	100	100	100	100	100	100	30.435	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:56977819_G_A	PLPP3	8613	1	56977819	56977819	1p32.2	NM_003713.4	NP_003704.3	rs3738570	Y213Y	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	61.538
chr1:56990181_G_A	PLPP3	8613	1	56990181	56990181	1p32.2	NM_003713.4	NP_003704.3	-	R115W	0	0	0.01	Missense	0.914	Type 2	NM_003713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57002613_G_A	PLPP3	8613	1	57002613	57002613	1p32.2	NM_003713.4	NP_003704.3	rs11583161	-	0.13	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57002627_C_T	PLPP3	8613	1	57002627	57002627	1p32.2	NM_003713.4	NP_003704.3	rs62620700	A99A	0.1	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003713	100	-	-	-	-	-	-	-	28.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57002628_G_A	PLPP3	8613	1	57002628	57002628	1p32.2	NM_003713.4	NP_003704.3	rs190738006	A99V	0.001	0	1	Missense	0	Type 1	NM_003713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57140005_G_A	PRKAA2	5563	1	57140005	57140005	1p31	NM_006252.3	NP_006243.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57140047_T_C	PRKAA2	5563	1	57140047	57140047	1p31	NM_006252.3	NP_006243.2	rs187294561	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57140070_A_G	PRKAA2	5563	1	57140070	57140070	1p31	NM_006252.3	NP_006243.2	rs55717918	L37L	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-
chr1:57157092_G_T	PRKAA2	5563	1	57157092	57157092	1p31	NM_006252.3	NP_006243.2	-	D88Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_006252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57158051_G_A	PRKAA2	5563	1	57158051	57158051	1p31	NM_006252.3	NP_006243.2	rs17848595	R117R	0.14	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57169805_A_G	PRKAA2	5563	1	57169805	57169805	1p31	NM_006252.3	NP_006243.2	-	Q317R	0	0	0.02	Missense	0.985	Type 2	NM_006252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57169962_G_T	PRKAA2	5563	1	57169962	57169962	1p31	NM_006252.3	NP_006243.2	-	R369S	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_006252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57173394_C_G	PRKAA2	5563	1	57173394	57173394	1p31	NM_006252.3	NP_006243.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57185340_T_C	C1orf168	199920	1	57185340	57185340	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs41285924	-	0.11	0.154	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	70.833	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.538	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	57.895
chr1:57185818_A_G	C1orf168	199920	1	57185818	57185818	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs857141	-	0.79	0.778	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	28.571	-	-	60.976	100	100	-	-	100	-	-	100	93.333	-	-	100	100	-	100	-	85.714	38.462	-	100	100	66.667	62.5	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	73.333	100	50	-	-	100	100
chr1:57185909_C_A	C1orf168	199920	1	57185909	57185909	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	-	E690X	0	0	0.07	Nonsense	0.689	Type 2	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57192166_C_A	C1orf168	199920	1	57192166	57192166	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57206434_G_T	C1orf168	199920	1	57206434	57206434	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	-	Q547K	0	0	0.62	Missense	0.027	Type 2	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57206455_C_T	C1orf168	199920	1	57206455	57206455	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	-	E540K	0	0	0.24	Missense	0.16	Type 2	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	41.667	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57209695_T_C	C1orf168	199920	1	57209695	57209695	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs1156845	-	0.14	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.717	15.278	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	40	63.636	-	-	50	-	-	-	52	-	-	-	-	-	58.824	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.833	-	-	-	50	-	100	42.308	-	74.074	-	-
chr1:57209836_G_A	C1orf168	199920	1	57209836	57209836	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	-	S497S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57209907_C_A	C1orf168	199920	1	57209907	57209907	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs139281548	E474X	0.001	0.003	0.01	Nonsense	0.694	Type 1	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57219539_C_A	C1orf168	199920	1	57219539	57219539	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs72668350	K400N	0.01	0.016	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57221553_G_T	C1orf168	199920	1	57221553	57221553	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs78373548	-	0	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	71.875	-	95	100	-	51.351	-	-	100	-	-	-	100	41.667	33.333	100	100	-	62.5	-	-	100	100	100	-	62.5	31.25	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	54.545	100	-	46.154	-	100	100
chr1:57221554_A_G	C1orf168	199920	1	57221554	57221554	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs1738401	-	0	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	75	-	100	100	-	51.351	-	-	100	-	-	-	100	41.667	33.333	100	100	-	62.5	-	-	100	100	100	-	60.606	31.25	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	54.545	100	-	46.154	-	100	100
chr1:57224460_G_C	C1orf168	199920	1	57224460	57224460	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs857103	-	0.8	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	87.097	-	100	-	-	59.091	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	100	-	-	-	60	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	60	-	100	100
chr1:57233514_C_A	C1orf168	199920	1	57233514	57233514	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	-	E351X	0	0	0	Nonsense	0.73	Type 2	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57252848_C_G	C1orf168	199920	1	57252848	57252848	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs150549471	R318T	0.001	0.004	0	Missense	0.907	Type 1	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57252854_G_A	C1orf168	199920	1	57252854	57252854	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	-	P316L	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57254703_C_T	C1orf168	199920	1	57254703	57254703	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	-	V288M	0	0	0.07	Missense	0.98	Type 2	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57254757_G_A	C1orf168	199920	1	57254757	57254757	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs145616104	P270S	0.001	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-
chr1:57257817_T_C	C1orf168	199920	1	57257817	57257817	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs2298130	K223K	0.24	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	30	-	26.316	50	-	30.769	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	100	100	-	55.357	34	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	100	-	100	45.833	-	60	-	100	-	68.116	-	25	-	-	-	-
chr1:57258382_G_T	C1orf168	199920	1	57258382	57258382	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs61736121	S35Y	0.04	0.053	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001004303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57258485_A_G	C1orf168	199920	1	57258485	57258485	1p32.2	NM_001004303.4	NP_001004303.3	rs1935553	-	0.29	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	46.667	86.667	100	55.556	-	-	-	-
chr1:57333311_C_A	C8A	731	1	57333311	57333311	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs116201358	A36E	0.01	0.006	0.01	Missense	0.84	Type 1	NM_000562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57333312_A_G	C8A	731	1	57333312	57333312	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs34047108	A36A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000562	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.472	-
chr1:57340727_C_A	C8A	731	1	57340727	57340727	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs652785	Q93K	0.33	0.316	0.74	Missense	0.028	Type 1	NM_000562	100	37.5	17.045	-	-	-	-	-	21.875	31.579	-	-	-	-	-	-	38.095	-	41.176	-	-	-	-	-	27.273	56.41	40.909	50	-	-	100	-	26.316	47.059	-	72.222	47.619	-	100	-	100	-	-	-	100	71.795	100	52.941	100	59.091	62.069	-	100	100	100	93.333	35.593	-	55.056	-
chr1:57341921_G_A	C8A	731	1	57341921	57341921	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57347244_C_G	C8A	731	1	57347244	57347244	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs116129675	L197L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57347259_T_C	C8A	731	1	57347259	57347259	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs150755683	D202D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000562	98.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57347323_G_T	C8A	731	1	57347323	57347323	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs11804514	-	0.15	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57373600_G_A	C8A	731	1	57373600	57373600	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs185107573	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-
chr1:57373668_C_T	C8A	731	1	57373668	57373668	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	-	S421F	0	0	0.01	Missense	0.849	Type 2	NM_000562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57378117_G_A	C8A	731	1	57378117	57378117	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	-	G474G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57378149_G_T	C8A	731	1	57378149	57378149	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs1620075	R485L	0.09	0.097	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000562	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-
chr1:57378150_C_T	C8A	731	1	57378150	57378150	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs1620073	R485R	0.09	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000562	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-
chr1:57378198_T_C	C8A	731	1	57378198	57378198	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs1754533	P501P	0.1	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000562	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57383315_G_C	C8A	731	1	57383315	57383315	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs1342440	E561Q	0.1	0.104	0.5	Missense	0.008	Type 1	NM_000562	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr1:57383357_C_T	C8A	731	1	57383357	57383357	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs41285938	P575S	0.01	0.008	0.74	Missense	0.002	Type 1	NM_000562	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57383358_C_T	C8A	731	1	57383358	57383358	1p32	NM_000562.2	NP_000553.1	rs17300936	P575L	0.07	0.096	0.57	Missense	0	Type 1	NM_000562	-	-	-	73.529	-	-	-	76.271	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	100	-	-	63.636	36.842	-	44.118	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606
chr1:57395067_G_A	C8B	732	1	57395067	57395067	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	-	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-
chr1:57395135_G_A	C8B	732	1	57395135	57395135	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	-	P573L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57395195_T_C	C8B	732	1	57395195	57395195	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	-	N553S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57395251_T_C	C8B	732	1	57395251	57395251	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	rs605648	-	0.87	0.83	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	86.667	100	100	-	100	76.471	100	81.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	23.333	100	100	62.791	100	26.25	100
chr1:57399155_G_A	C8B	732	1	57399155	57399155	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	rs142870813	P469S	0.001	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr1:57409316_C_T	C8B	732	1	57409316	57409316	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57409327_T_C	C8B	732	1	57409327	57409327	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	rs41286846	-	0.04	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.766	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	65.517	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-
chr1:57409329_A_G	C8B	732	1	57409329	57409329	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	rs72670361	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.036	59.722	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	45.714	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57411479_C_A	C8B	732	1	57411479	57411479	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57415310_G_A	C8B	732	1	57415310	57415310	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	rs12085435	P261L	0.04	0.059	0.22	Missense	0.129	Type 1	NM_000066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	41.667	-	-	59.259	17.647	-	-	-	-	-	-
chr1:57417757_A_G	C8B	732	1	57417757	57417757	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	-	F210F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57422484_C_T	C8B	732	1	57422484	57422484	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	rs1013579	G117R	0.98	0.975	0.81	Missense	0.144	Type 1	NM_000066	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.13	100	100	100	100	-	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:57422511_C_T	C8B	732	1	57422511	57422511	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	rs12067507	E108K	0.04	0.059	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_000066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	54.545	-	-	38.462	28.571	-	-	-	-	-	-
chr1:57422603_G_C	C8B	732	1	57422603	57422603	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	rs114982349	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57425807_C_A	C8B	732	1	57425807	57425807	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	-	K45N	0	0	0.41	Missense	0.006	Type 2	NM_000066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57425879_C_T	C8B	732	1	57425879	57425879	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	rs113214180	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57431608_C_A	C8B	732	1	57431608	57431608	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	-	R5M	0	0	0.12	Missense	0.137	Type 2	NM_000066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57431629_A_G	C8B	732	1	57431629	57431629	1p32.2	NM_000066.3	NP_000057.2	rs72670382	-	0.02	0.017	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57476375_C_A	DAB1	1600	1	57476375	57476375	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	-	G554V	0	0	0	Missense	0.482	Type 2	NM_021080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57476912_G_A	DAB1	1600	1	57476912	57476912	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	-	S493F	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_021080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57476963_A_G	DAB1	1600	1	57476963	57476963	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	rs188733717	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57476984_C_A	DAB1	1600	1	57476984	57476984	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57480606_G_A	DAB1	1600	1	57480606	57480606	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	-	S465F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_021080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57480634_T_C	DAB1	1600	1	57480634	57480634	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	-	T456A	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_021080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57480867_G_A	DAB1	1600	1	57480867	57480867	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	-	A378V	0	0	0.02	Missense	0.968	Type 2	NM_021080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57480896_G_A	DAB1	1600	1	57480896	57480896	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	rs148158311	P368P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57480926_G_A	DAB1	1600	1	57480926	57480926	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	rs143089981	A358A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57481016_T_C	DAB1	1600	1	57481016	57481016	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	-	P328P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57481088_G_A	DAB1	1600	1	57481088	57481088	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	-	G304G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57489239_C_T	DAB1	1600	1	57489239	57489239	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	rs34341631	S287N	0.01	0.013	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_021080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57536716_C_T	DAB1	1600	1	57536716	57536716	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	-	V193I	0	0.00028	0.07	Missense	0.123	Type 1	NM_021080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57537320_A_C	DAB1	1600	1	57537320	57537320	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:57537911_C_A	DAB1	1600	1	57537911	57537911	1p32-p31	NM_021080.3	NP_066566.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:58971748_T_A	OMA1	115209	1	58971748	58971748	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	rs77244905	D450V	0.004	0.004	0	Missense	0.945	Type 1	NM_145243	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:58971831_G_A	OMA1	115209	1	58971831	58971831	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	rs3087585	F422F	0.26	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145243	-	33.333	57.143	100	100	-	57.143	-	-	-	-	-	56.364	100	31.429	32.407	59.091	-	35.556	97.561	72.5	46.154	-	-	50	-	60.465	48.276	100	-	-	-	42.857	38.298	100	26.804	33.333	-	35	100	-	100	-	100	-	-	-	30.769	63.158	53.333	-	-	59.574	-	-	90.909	-	-	-	32
chr1:58996320_C_A	OMA1	115209	1	58996320	58996320	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	rs77980955	D365Y	0.002	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_145243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-
chr1:58996427_C_T	OMA1	115209	1	58996427	58996427	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	rs2271005	-	0.14	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	27.273	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100
chr1:58999651_T_G	OMA1	115209	1	58999651	58999651	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	rs17117678	I329L	0.1	0.129	0.12	Missense	0.19	Type 1	NM_145243	-	-	-	68.056	-	-	61.905	-	-	-	-	-	43.902	-	63.333	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	100	-	25.316	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	52
chr1:58999712_G_A	OMA1	115209	1	58999712	58999712	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	rs34851388	F308F	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:58999909_T_C	OMA1	115209	1	58999909	58999909	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	-	K275R	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_145243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59002221_T_C	OMA1	115209	1	59002221	59002221	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	rs7537470	E231E	0.14	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145243	-	-	-	77.273	-	-	66.667	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	42.222	-	-	50	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	100
chr1:59002282_A_C	OMA1	115209	1	59002282	59002282	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	rs17117699	F211C	0.04	0.011	0	Missense	0.989	Type 1	NM_145243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647
chr1:59004438_A_G	OMA1	115209	1	59004438	59004438	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	rs41296155	-	0.1	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr1:59004451_T_G	OMA1	115209	1	59004451	59004451	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr1:59004617_G_A	OMA1	115209	1	59004617	59004617	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	rs17117720	P117L	0.04	0.008	0.02	Missense	0.983	Type 1	NM_145243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58
chr1:59004979_C_T	OMA1	115209	1	59004979	59004979	1p32.2-p32.1	NM_145243.3	NP_660286.1	rs902925	-	0.98	0.975	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:59042128_*_-GA	TACSTD2	4070	1	59042128	59042129	1p32	NM_002353.2	NP_002344.2	-	234_234del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59042165_C_T	TACSTD2	4070	1	59042165	59042165	1p32	NM_002353.2	NP_002344.2	-	A222T	0	0	0.03	Missense	0.076	Type 2	NM_002353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59042181_G_T	TACSTD2	4070	1	59042181	59042181	1p32	NM_002353.2	NP_002344.2	rs14008	D216E	0.12	0.149	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_002353	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	25.926	-	-	45.455	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316
chr1:59042287_C_T	TACSTD2	4070	1	59042287	59042287	1p32	NM_002353.2	NP_002344.2	-	R181H	0	0	0.12	Missense	0.521	Type 2	NM_002353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59042311_T_G	TACSTD2	4070	1	59042311	59042311	1p32	NM_002353.2	NP_002344.2	rs35075952	D173A	0.1	0.119	0.81	Missense	0.537	Type 1	NM_002353	-	-	-	72.222	-	-	35.714	-	-	-	-	-	61.538	-	27.778	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59042388_C_G	TACSTD2	4070	1	59042388	59042388	1p32	NM_002353.2	NP_002344.2	rs1062964	E147D	0.03	0.059	0.04	Missense	0.738	Type 1	NM_002353	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59042437_A_G	TACSTD2	4070	1	59042437	59042437	1p32	NM_002353.2	NP_002344.2	-	V131A	0	0	1	Missense	0.947	Type 2	NM_002353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59125683_C_T	MYSM1	114803	1	59125683	59125683	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs232777	E825K	0.26	0.237	-1	Missense	0.641	Type 1	NM_001085487	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	66.667	28	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	55.556	-	-	-	51.515	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59127086_G_A	MYSM1	114803	1	59127086	59127086	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs7523134	L754L	0.26	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085487	-	50	-	-	-	24.324	-	-	38.462	-	37.037	-	45.946	-	-	-	-	66.667	-	-	-	37.931	-	100	-	64	42.308	60	33.333	-	-	46.429	70	54.167	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	100	-	40	-	48.387	100	-	63.636	42.857	-	34.667	-
chr1:59131311_G_T	MYSM1	114803	1	59131311	59131311	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs232790	-	0.88	0.864	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	-	62.857	100	41.667	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	43.75	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:59132906_C_T	MYSM1	114803	1	59132906	59132906	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs75243599	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59142564_C_T	MYSM1	114803	1	59142564	59142564	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs41298539	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr1:59142687_C_T	MYSM1	114803	1	59142687	59142687	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	-	R434H	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_001085487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59142713_T_C	MYSM1	114803	1	59142713	59142713	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs579110	P425P	0.63	0.607	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085487	100	37.5	100	100	-	61.538	60	62.637	29.412	-	62.249	95	53.846	100	100	100	100	60	100	-	65.672	38.961	100	-	64.286	-	37.5	49.254	42.857	100	100	63.636	48.438	49.296	100	25.837	100	100	100	100	100	100	100	56.522	100	40.945	100	52.174	-	53.659	56.923	-	50.526	-	100	42.857	56.164	100	65.769	100
chr1:59147420_G_A	MYSM1	114803	1	59147420	59147420	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs11207292	-	0.58	0.545	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	90	-	66.667	-	-	60.87	83.333	-	-	-	100	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	72.727	57.143	-	-	100	40	63.636	42.857	100	32.258	100	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	83.333	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	61.111	100
chr1:59147926_T_C	MYSM1	114803	1	59147926	59147926	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs12139511	T264A	0.61	0.593	-1	Missense	0	Type 1	NM_001085487	100	48.148	100	100	-	65.132	50	67.742	33.929	-	64.085	100	57.143	100	100	100	100	53.333	100	-	70.886	48.837	100	-	72.727	32	46	51.667	41.176	100	100	51.546	57.292	52.055	100	31.224	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	46.405	100	66.667	-	46.512	67.5	-	55.67	-	100	39.286	45.588	100	67.073	100
chr1:59148118_A_T	MYSM1	114803	1	59148118	59148118	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs17118103	C200S	0.14	0.113	-1	Missense	0.011	Type 1	NM_001085487	-	-	-	80.851	-	-	-	-	31.481	-	-	66.176	40	-	-	57.732	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	42.169	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:59148136_T_C	MYSM1	114803	1	59148136	59148136	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs141778225	K194E	0.01	0.011	-1	Missense	0	Type 1	NM_001085487	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59155954_G_A	MYSM1	114803	1	59155954	59155954	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs189776208	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-
chr1:59160885_A_G	MYSM1	114803	1	59160885	59160885	1p32.1	NM_001085487.2	NP_001078956.1	rs2064374	-	0.39	0.406	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	29.63	-	50	-	100	37.209	-	47.059	-	-	-	-	50	-	100	-	72.727	-	100	38.095	100	80	63.636	66.667	-	-	25.926	50	55.556	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	46.154	-	66.667	100	-	-	-	-	39.535	-
chr1:59247724_C_G	JUN	3725	1	59247724	59247724	1p32-p31	NM_002228.3	NP_002219.1	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59247993_C_T	JUN	3725	1	59247993	59247993	1p32-p31	NM_002228.3	NP_002219.1	rs11688	Q250Q	0.09	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.647	62.857	-	-	-	-	-	72.5
chr1:59248098_C_G	JUN	3725	1	59248098	59248098	1p32-p31	NM_002228.3	NP_002219.1	-	M215I	0	0	0.44	Missense	0.27	Type 2	NM_002228	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:59844471_G_A	FGGY	55277	1	59844471	59844471	1p32.1	NM_001113411.1	NP_001106882.1	rs835435	P84P	0.49	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244714	100	66.667	65	-	100	41.772	42.308	28.205	24.39	55.932	-	-	-	61.905	41.304	28.426	58.974	100	-	-	61.538	100	53.012	-	100	71.429	-	-	-	-	44.828	33.333	-	-	100	-	-	-	45.833	-	100	-	58.824	50	-	37.374	100	-	-	-	59.184	100	-	-	100	-	51.485	73.684	-	100
chr1:60019796_G_C	FGGY	55277	1	60019796	60019796	1p32.1	NM_001113411.1	NP_001106882.1	-	G179A	0	0	0.06	Missense	0.765	Type 2	NM_001244714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60019853_C_T	FGGY	55277	1	60019853	60019853	1p32.1	NM_001113411.1	NP_001106882.1	rs62623594	T198M	0.03	0.043	0	Missense	0.873	Type 1	NM_001244714	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	43.114	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60073488_C_T	FGGY	55277	1	60073488	60073488	1p32.1	NM_001113411.1	NP_001106882.1	-	P218L	0	0	0.01	Missense	0.948	Type 2	NM_001244714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.407	-
chr1:60073534_A_G	FGGY	55277	1	60073534	60073534	1p32.1	NM_001113411.1	NP_001106882.1	-	V233V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60104049_T_C	FGGY	55277	1	60104049	60104049	1p32.1	NM_001113411.1	NP_001106882.1	rs41287704	-	0.002	0.003	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001113411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.799	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60133125_T_C	FGGY	55277	1	60133125	60133125	1p32.1	NM_001113411.1	NP_001106882.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60223680_T_G	FGGY	55277	1	60223680	60223680	1p32.1	NM_001113411.1	NP_001106882.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60299038_C_T	HOOK1	51361	1	60299038	60299038	1p32.1	NM_015888.4	NP_056972.1	rs72921691	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60299125_A_G	HOOK1	51361	1	60299125	60299125	1p32.1	NM_015888.4	NP_056972.1	rs41312662	I108V	0.01	0.019	0.06	Missense	0.002	Type 1	NM_015888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60301104_T_C	HOOK1	51361	1	60301104	60301104	1p32.1	NM_015888.4	NP_056972.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60313986_G_T	HOOK1	51361	1	60313986	60313986	1p32.1	NM_015888.4	NP_056972.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60330883_C_G	HOOK1	51361	1	60330883	60330883	1p32.1	NM_015888.4	NP_056972.1	rs17119807	L570L	0.04	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.67	-	-	-	-	48	-	-	41.935	-	-	52.83	-	-	-
chr1:60331560_A_G	HOOK1	51361	1	60331560	60331560	1p32.1	NM_015888.4	NP_056972.1	-	E587E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60373500_G_T	CYP2J2	1573	1	60373500	60373500	1p31.3-p31.2	NM_000775.2	NP_000766.2	rs2229191	R321R	0.05	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.258	-	-	-	-	25.352	-	-	30.556	-	-	37.037	-	-	-
chr1:60375559_T_G	CYP2J2	1573	1	60375559	60375559	1p31.3-p31.2	NM_000775.2	NP_000766.2	-	K253T	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_000775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60377436_C_A	CYP2J2	1573	1	60377436	60377436	1p31.3-p31.2	NM_000775.2	NP_000766.2	-	Q176H	0	0	0.1	Missense	0.845	Type 2	NM_000775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60377805_C_T	CYP2J2	1573	1	60377805	60377805	1p31.3-p31.2	NM_000775.2	NP_000766.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60381584_C_T	CYP2J2	1573	1	60381584	60381584	1p31.3-p31.2	NM_000775.2	NP_000766.2	rs3738474	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	56.604	-	36	36.364	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60381796_A_G	CYP2J2	1573	1	60381796	60381796	1p31.3-p31.2	NM_000775.2	NP_000766.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60392271_G_A	CYP2J2	1573	1	60392271	60392271	1p31.3-p31.2	NM_000775.2	NP_000766.2	rs11572191	L50L	0.05	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000775	96	-	37.5	52	-	29.577	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	60.606	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	56.522	-	-	-	-	-	-	-	43.411	-	-	-
chr1:60456329_C_T	C1orf87	127795	1	60456329	60456329	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	-	-	0	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	73.684	-	-	-	-	-	-
chr1:60466814_T_C	C1orf87	127795	1	60466814	60466814	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	rs626251	K403E	0.58	0.508	1	Missense	0.001	Type 1	NM_152377	-	54.545	25	100	100	100	-	40	85.714	-	40	-	100	-	-	-	-	50	100	-	34.615	-	100	64.286	-	81.25	100	100	100	100	100	45	100	100	-	19.565	27.5	-	83.333	-	-	-	-	-	-	38.095	100	33.333	100	-	68.421	-	43.75	77.778	100	100	60	100	100	75
chr1:60491105_G_A	C1orf87	127795	1	60491105	60491105	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	rs147855127	N365N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60503762_T_C	C1orf87	127795	1	60503762	60503762	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	rs17560663	L255L	0.09	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152377	100	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	32	100	-	-	100	53.333	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.694	-	-	-	-	35.714	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-
chr1:60505578_A_G	C1orf87	127795	1	60505578	60505578	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	rs680390	-	0.84	0.905	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	71.429	100	100	100	100	100	100	48	100	20	100	100	100	100	98.649	100	100	100	100	100	37.037	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	35.714	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	27.273	100	100	100	100	100	100
chr1:60505653_G_A	C1orf87	127795	1	60505653	60505653	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	-	P228L	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_152377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60505677_C_T	C1orf87	127795	1	60505677	60505677	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	rs150454796	R220H	0.001	0.001	0.61	Missense	0.001	Type 1	NM_152377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60505678_G_A	C1orf87	127795	1	60505678	60505678	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	-	R220C	0	0	0.2	Missense	0.001	Type 2	NM_152377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60505710_G_T	C1orf87	127795	1	60505710	60505710	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	-	S209Y	0	0	0.11	Missense	0.799	Type 2	NM_152377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60505771_G_C	C1orf87	127795	1	60505771	60505771	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	rs11585228	P189A	0.001	0.001	0	Missense	0.968	Type 1	NM_152377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60505783_G_C	C1orf87	127795	1	60505783	60505783	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	rs12737449	L185V	0.15	0.111	0.03	Missense	0.25	Type 1	NM_152377	-	-	31.884	62.5	-	37.209	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	77.778	-	62.5	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	73.171	-	-	-	-	-	46.809	90.909	-	62.5
chr1:60506673_T_C	C1orf87	127795	1	60506673	60506673	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	rs145230176	D158G	0.001	0.002	0.65	Missense	0.005	Type 1	NM_152377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60506744_G_A	C1orf87	127795	1	60506744	60506744	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	rs10493277	S134S	0.14	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152377	-	-	26.667	82.143	-	26.582	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	51.429	-	-	37.5	-	-	-	-	63.043	-	47.692	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	61.29	-	-	-	-	-	43.902	68.966	-	32.895
chr1:60506762_G_A	C1orf87	127795	1	60506762	60506762	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	rs74843231	T128T	0.07	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:60506773_A_C	C1orf87	127795	1	60506773	60506773	1p32.1	NM_152377.2	NP_689590.1	-	S125A	0	0	0.07	Missense	0.449	Type 2	NM_152377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:61553801_C_G	NFIA	4774	1	61553801	61553801	1p31.3-p31.2	NM_001134673.3	NP_001138983.1	rs3767302	-	0.25	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:61553932_C_T	NFIA	4774	1	61553932	61553932	1p31.3-p31.2	NM_001134673.3	NP_001138983.1	-	R47C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001134673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:61798197_C_T	NFIA	4774	1	61798197	61798197	1p31.3-p31.2	NM_001134673.3	NP_001138983.1	-	F213F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:61869783_G_A	NFIA	4774	1	61869783	61869783	1p31.3-p31.2	NM_001134673.3	NP_001138983.1	rs2236059	P361P	0.37	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134673	-	36.364	64.069	-	-	-	-	-	21.591	-	-	-	-	-	-	-	55.102	50	-	-	66.129	100	100	-	37.288	62.295	53.061	-	-	-	36.735	-	52.747	46.957	-	70.886	-	-	-	-	100	36.62	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	31.373	100	100
chr1:61872226_*_-CCCC	NFIA	4774	1	61872226	61872229	1p31.3-p31.2	NM_001134673.3	NP_001138983.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62231928_*_+GAA	INADL	10207	1	62231928	62231928	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62232031_C_T	INADL	10207	1	62232031	62232031	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs1286835	I90I	0.93	0.901	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176877	97.826	100	38.235	61.905	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.446	100	100	100	100	100	100	45.455	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.969	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:62232130_T_C	INADL	10207	1	62232130	62232130	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs11207827	I123I	0.29	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176877	-	-	-	-	-	41.667	68	-	22.727	-	60.538	-	52.688	-	42.857	-	-	61.111	-	-	72.222	38.71	49.057	-	-	-	-	60	-	100	-	47.761	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	28.571	-	45.161
chr1:62253483_G_A	INADL	10207	1	62253483	62253483	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs3762321	G303R	0.11	0.068	0	Missense	0.998	Type 1	NM_176877	-	52	-	-	-	68.966	-	26.829	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.213	63.38	-	55.556	-	-	-	-	-	-	47.849	96.774	-	-	-	29.412	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:62257036_A_C	INADL	10207	1	62257036	62257036	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs1286823	E362A	0.06	0.083	0.01	Missense	0.96	Type 1	NM_176877	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	50	-	-	88.889	-	50	-	33.333	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62261168_A_G	INADL	10207	1	62261168	62261168	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs7516332	I400V	0.42	0.401	0.18	Missense	0.006	Type 1	NM_176877	100	100	-	-	100	100	85.714	100	100	100	55.455	100	53.333	-	100	32.895	-	-	69.565	100	-	-	-	53.333	100	100	100	46.809	100	-	-	70.37	100	100	-	100	55	-	52.174	100	-	-	100	100	100	100	100	40	50	57.143	28.571	-	50	-	100	83.333	100	100	44.792	-
chr1:62288569_C_T	INADL	10207	1	62288569	62288569	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs142060101	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62293288_C_T	INADL	10207	1	62293288	62293288	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs12093825	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-
chr1:62321721_G_A	INADL	10207	1	62321721	62321721	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	R711K	0	0	0.33	Missense	0.994	Type 2	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62321734_G_T	INADL	10207	1	62321734	62321734	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs41289422	V715V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62329892_*_-T	INADL	10207	1	62329892	62329892	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs66901931	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62330035_A_C	INADL	10207	1	62330035	62330035	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	E855D	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62330075_G_T	INADL	10207	1	62330075	62330075	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	E869X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62330080_T_G	INADL	10207	1	62330080	62330080	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs2799627	I870M	0.99	0.987	1	Missense	0	Type 1	NM_176877	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:62330134_G_A	INADL	10207	1	62330134	62330134	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs4915787	L888L	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62349946_C_T	INADL	10207	1	62349946	62349946	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	L999L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62380270_C_T	INADL	10207	1	62380270	62380270	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs1134766	N1168N	0.79	0.794	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176877	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	87.5	25	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	100	58.333	50	100	100	35.294	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100
chr1:62380298_G_A	INADL	10207	1	62380298	62380298	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs1056513	G1178S	0.49	0.485	0.68	Missense	0	Type 1	NM_176877	100	-	100	100	-	53.846	-	-	-	-	100	21.053	69.231	100	54.545	100	-	30	100	100	-	30.769	-	-	30.769	100	60	-	30	100	100	100	30.769	57.143	100	100	30.769	100	-	100	-	100	62.5	-	100	38.095	100	-	100	57.143	100	-	100	100	100	-	50	-	17.647	70
chr1:62393394_A_G	INADL	10207	1	62393394	62393394	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs2251182	-	0.87	0.871	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	57.895	100	100	100	45.455	37.037	39.13	71.429	100	56.522	100	64	100	100	100	29.63	47.059	100	100	100	100	55.556	100	-	100	100	100	100	100	100	-	55.556	50	100	100	100	61.765	100	100	100	100	100	100
chr1:62393444_T_C	INADL	10207	1	62393444	62393444	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	Y1205H	0	0	0.36	Missense	0.994	Type 2	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62456014_G_A	INADL	10207	1	62456014	62456014	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs1134767	R1282H	0.43	0.447	0.22	Missense	0.01	Type 1	NM_176877	-	100	35.246	100	-	100	67.857	-	100	39.286	54.07	20.635	34.848	-	60.606	63.768	-	-	57.895	100	62.264	50.82	55.319	57.143	100	19.149	57.895	-	50	-	-	37.5	52	45.833	-	24.06	-	-	32.5	100	-	60.256	100	61.905	-	45.918	100	100	41.026	100	100	100	100	67.347	100	20	50.909	-	100	-
chr1:62456048_G_A	INADL	10207	1	62456048	62456048	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs12730210	-	0.31	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.714	58.621	-	100	-	-	100	-	51.786	-	34	-	52.381	66.071	-	-	55.172	-	-	50	50	-	87.5	24	-	-	42.105	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	59.091	59.091	53.846	-	41.667	100	100	-	100	100	-	47.727	65.385	-	-	-	-	-	-
chr1:62483599_G_A	INADL	10207	1	62483599	62483599	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs34726576	K1313K	0.12	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176877	-	100	-	100	-	30.667	-	-	66.667	44.444	29.249	-	41.837	-	46.512	-	-	-	46.154	100	66.197	-	-	48.837	30	21.739	55.932	-	-	-	-	59.091	30.233	47.561	-	33.962	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	100	50.98	-	100	33.333	40.909	-	100	-
chr1:62483623_A_G	INADL	10207	1	62483623	62483623	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs41313250	-	0.06	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	25.49	-	34.821	-	-	64.286	-	26.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	67.647	29.545	-	61.538	-	-	-	-	-	28.125	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	55.696	-	100	-	45.652	-	100	-
chr1:62503667_T_A	INADL	10207	1	62503667	62503667	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	N1326K	0	0	0.02	Missense	0.356	Type 2	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62516683_G_C	INADL	10207	1	62516683	62516683	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs2498982	V1360L	0.52	0.609	0.62	Missense	0	Type 1	NM_176877	-	100	100	100	-	100	-	54.545	52.778	51.724	28.5	38.235	100	-	100	59.459	-	-	55.263	100	68.421	31.818	100	36.842	62.5	42.553	100	-	46.154	-	100	-	100	100	-	100	34.328	-	37.255	-	-	61.176	26.829	100	-	100	100	100	39.024	100	100	100	41.489	43.182	100	29.63	100	68.182	100	56.604
chr1:62545085_C_T	INADL	10207	1	62545085	62545085	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs17379217	-	0.24	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	59.459	-	52.941	-	-	66.667	-	-	30	90	100	-	-	-	30	50	100	-	-	-	-	-	100	100	-	29.268	-	-	-	-	-	100	100	-	-	45	100	-	-	50	100	-	60	-	100	-	37.5	-	100	-
chr1:62550349_C_T	INADL	10207	1	62550349	62550349	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62579758_G_A	INADL	10207	1	62579758	62579758	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs41289428	E1499K	0.01	0.011	0.01	Missense	0.987	Type 1	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.737	-	-	-
chr1:62579823_G_A	INADL	10207	1	62579823	62579823	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs1475563	E1520E	0.65	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176877	100	100	100	100	-	100	-	67.213	100	18.519	52.273	100	100	-	100	100	64.286	100	100	100	100	52.5	52.174	55.172	51.724	100	100	100	-	100	100	50	100	100	100	100	41.304	-	40	-	100	100	100	100	100	100	100	30.435	-	63.158	100	100	43.182	100	100	100	100	100	100	39.13
chr1:62579891_G_T	INADL	10207	1	62579891	62579891	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs12140153	G1543V	0.03	0.064	0	Missense	0.853	Type 1	NM_176877	-	-	41.667	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	100	35	-	47.059	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62579907_C_T	INADL	10207	1	62579907	62579907	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs7418709	I1548I	0.3	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	51.282	-	-	41.333	-	-	34.286	-	-	27.778	58.621	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr1:62582212_G_A	INADL	10207	1	62582212	62582212	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs79226919	S1555N	0.04	0.047	0.09	Missense	0.003	Type 1	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62582847_C_G	INADL	10207	1	62582847	62582847	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs41289430	A1616G	0.01	0.018	0.02	Missense	0.84	Type 1	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62586956_A_G	INADL	10207	1	62586956	62586956	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	Q1665R	0	0	0.73	Missense	0.47	Type 2	NM_176877	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62588685_C_T	INADL	10207	1	62588685	62588685	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	39.623	61.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62594593_C_T	INADL	10207	1	62594593	62594593	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	rs2476194	N1749N	0.33	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176877	100	100	99.286	100	-	100	38.71	65	100	46.154	53.172	-	56.311	-	100	66.524	45.614	100	45.882	100	100	-	-	47.692	29.167	32.258	100	-	40.244	-	100	43.902	100	100	-	29.016	49.383	-	100	-	96.429	100	100	100	-	54.545	100	100	-	100	100	100	42.105	100	100	41.379	39.695	100	100	-
chr1:62613955_G_T	INADL	10207	1	62613955	62613955	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62626580_G_A	INADL	10207	1	62626580	62626580	1p31.3	NM_176877.2	NP_795352.2	-	E1793E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62703954_G_A	KANK4	163782	1	62703954	62703954	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	-	L995L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62703977_G_A	KANK4	163782	1	62703977	62703977	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs34591898	A987V	0.04	0.019	0.26	Missense	0.14	Type 1	NM_181712	-	-	-	-	-	-	71.429	65.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-
chr1:62713224_C_G	KANK4	163782	1	62713224	62713224	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs2941679	V935L	0.98	0.971	0.18	Missense	0	Type 1	NM_181712	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.375	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:62713246_G_A	KANK4	163782	1	62713246	62713246	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs10889315	H927H	0.31	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181712	-	-	-	75.758	100	-	-	35.385	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.636	100	-	51.064	50	44.444	-	66.667	100	44.737	-	-	-	43.75	100	100	-	100	55.882	-	56.25	-	-	24.615	-	64.286	-	100	100	65.217	100	60	-	100	43.103	-	-	86.667	51.485	70.833	-	100
chr1:62718734_C_T	KANK4	163782	1	62718734	62718734	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62728784_A_G	KANK4	163782	1	62728784	62728784	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs2666472	V840A	0.72	0.671	0.25	Missense	0.312	Type 1	NM_181712	-	100	35.294	66.667	100	57.778	100	100	-	-	41.758	32.258	100	100	100	26.761	100	100	100	95	-	38.71	37.143	36	100	100	100	100	48.387	-	53.333	100	100	100	100	38.889	100	100	100	100	100	-	-	-	100	44.444	100	100	100	100	100	100	31.746	-	-	100	43.478	100	100	100
chr1:62728838_T_C	KANK4	163782	1	62728838	62728838	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs2258470	H822R	0.72	0.671	0.31	Missense	0	Type 1	NM_181712	-	100	30.579	69.643	100	69.231	100	100	-	-	42.609	25.926	100	100	100	30.303	100	100	96.667	96	-	30.556	46.875	43.333	100	100	100	100	52.5	-	40	100	100	100	100	28.261	100	100	100	100	100	31.746	-	-	100	53.191	100	100	100	100	100	100	40.984	-	-	100	43.86	100	100	100
chr1:62728861_T_C	KANK4	163782	1	62728861	62728861	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs2260581	K814K	0.72	0.671	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181712	-	100	32.787	72.549	100	74.074	100	100	-	-	43.81	25	100	100	100	32.258	100	100	100	100	-	40.625	51.351	50	100	100	100	100	54.839	-	-	97.674	100	100	100	24.444	100	100	100	100	100	41.379	-	-	100	57.692	100	100	100	100	100	100	39.216	-	-	100	45	100	100	100
chr1:62728918_G_A	KANK4	163782	1	62728918	62728918	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs2262110	P795P	0.72	0.671	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181712	-	100	34.286	74.074	100	65.306	100	100	-	-	40.789	37.5	100	100	100	38.983	100	-	100	96	-	45.455	43.137	50	100	100	100	100	63.333	-	31.25	100	100	100	100	24	100	100	100	100	100	37.838	-	-	100	49.206	100	100	100	100	100	100	39.474	-	-	100	46.667	100	100	100
chr1:62732421_T_C	KANK4	163782	1	62732421	62732421	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs11207949	T768A	0.35	0.239	0.62	Missense	0.497	Type 1	NM_181712	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	37.589	-	36	-	-	34.513	42.308	37.5	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	35.294	-	-	-	41.818	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	52.632	-
chr1:62733959_*_-C	KANK4	163782	1	62733959	62733959	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	-	R744fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_181712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62733963_C_T	KANK4	163782	1	62733963	62733963	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	-	E743K	0.001	0	0.01	Missense	0.302	Type 1	NM_181712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62734089_C_T	KANK4	163782	1	62734089	62734089	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs17123306	G701S	0.1	0.09	0.45	Missense	0.497	Type 1	NM_181712	-	-	-	-	-	-	64.286	61.682	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.823	-	31.156	-
chr1:62734099_C_A	KANK4	163782	1	62734099	62734099	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	-	K697N	0	0	0.12	Missense	0.497	Type 2	NM_181712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62738904_T_C	KANK4	163782	1	62738904	62738904	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs7516290	P624P	0.78	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181712	-	50	-	85.714	-	83.333	-	100	-	-	27.273	-	85.714	100	-	42.105	-	-	-	100	-	62.5	100	46.667	60	63.636	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	66.667	100	-	-	-	38.095	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	50	-	100	-
chr1:62738961_G_A	KANK4	163782	1	62738961	62738961	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs61623093	S605S	0.12	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181712	-	-	-	-	-	-	87.5	67.742	-	-	-	-	47.619	-	-	-	40	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	42.188	-
chr1:62739198_G_A	KANK4	163782	1	62739198	62739198	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs17855078	S526S	0.23	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181712	-	-	-	77.778	-	-	-	39.394	-	-	-	-	52.273	97.561	-	-	-	-	44.068	95.385	-	55.932	-	50	-	68.571	50	52	-	-	61.765	46.667	53.704	59.016	-	29.412	53.846	-	60	-	-	36.62	-	-	-	55.128	100	-	100	-	-	100	45	-	-	100	-	31.818	-	57.778
chr1:62739495_C_T	KANK4	163782	1	62739495	62739495	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs115190866	S427S	0.01	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr1:62739776_G_A	KANK4	163782	1	62739776	62739776	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	-	L334F	0	0	0.1	Missense	0.778	Type 2	NM_181712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62740065_A_G	KANK4	163782	1	62740065	62740065	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs12127930	G237G	0.43	0.487	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181712	-	-	-	59.524	-	-	55.556	100	-	-	-	-	100	100	-	-	41.304	-	57.5	98	-	27.273	100	43.902	-	70.588	41.176	38.889	-	-	43.333	47.692	59.524	38.596	-	24.468	53.571	-	53.571	100	-	39.423	-	-	-	100	100	45.161	100	33.333	-	100	45.122	-	-	100	36.232	-	40.58	100
chr1:62740159_G_T	KANK4	163782	1	62740159	62740159	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	-	P206H	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_181712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62740264_T_C	KANK4	163782	1	62740264	62740264	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs41309173	H171R	0.02	0.031	0.18	Missense	0.633	Type 1	NM_181712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:62740331_C_T	KANK4	163782	1	62740331	62740331	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	-	E149K	0	0	0.13	Missense	0.903	Type 2	NM_181712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62740446_T_C	KANK4	163782	1	62740446	62740446	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs2666506	P110P	0.79	0.735	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181712	-	-	-	60	-	51.429	100	100	-	-	33.962	-	100	100	-	-	100	36.364	41.379	88.889	-	60	100	37.5	54.545	63.636	100	100	-	-	66.667	100	100	100	100	20.455	46.667	100	55.556	-	-	38.462	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	46.667	100	100	100
chr1:62740449_T_C	KANK4	163782	1	62740449	62740449	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs2666507	S109S	0.77	0.705	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181712	-	-	-	53.846	-	43.333	100	100	-	-	30.769	-	100	100	-	-	90	-	42.308	88.235	-	53.333	100	39.13	54.545	63.636	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	50	100	55.556	-	-	33.333	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	42.857	100	100	100
chr1:62740739_C_T	KANK4	163782	1	62740739	62740739	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	-	G13R	0	0	0.15	Missense	0.075	Type 2	NM_181712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	38.095	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62740752_G_A	KANK4	163782	1	62740752	62740752	1p31.3	NM_181712.4	NP_859063.3	rs17123318	D8D	0.06	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181712	-	-	-	-	-	-	38.462	66.176	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	36.111	-
chr1:62907883_C_G	USP1	7398	1	62907883	62907883	1p31.3	NM_003368.4	NP_001017415.1	rs34521477	P103P	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017415	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62908971_C_T	USP1	7398	1	62908971	62908971	1p31.3	NM_003368.4	NP_001017415.1	-	R180X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001017415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62910743_A_G	USP1	7398	1	62910743	62910743	1p31.3	NM_003368.4	NP_001017415.1	-	R298G	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_001017415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62910957_G_C	USP1	7398	1	62910957	62910957	1p31.3	NM_003368.4	NP_001017415.1	rs145958303	G369A	0.001	0.002	0.33	Missense	0.02	Type 1	NM_001017415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62915906_T_C	USP1	7398	1	62915906	62915906	1p31.3	NM_003368.4	NP_001017415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62916200_G_A	USP1	7398	1	62916200	62916200	1p31.3	NM_003368.4	NP_001017415.1	-	V636I	0	0	0.18	Missense	0.016	Type 2	NM_001017415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62916290_A_G	USP1	7398	1	62916290	62916290	1p31.3	NM_003368.4	NP_001017415.1	rs141001844	I666V	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001017415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62916424_T_C	USP1	7398	1	62916424	62916424	1p31.3	NM_003368.4	NP_001017415.1	-	H710H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62916503_G_A	USP1	7398	1	62916503	62916503	1p31.3	NM_003368.4	NP_001017415.1	rs144817155	V737M	0.001	0.001	0.05	Missense	0.033	Type 1	NM_001017415	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62923381_G_C	DOCK7	85440	1	62923381	62923381	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	rs192197842	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62941464_C_A	DOCK7	85440	1	62941464	62941464	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	-	E1928X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_033407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62960101_A_G	DOCK7	85440	1	62960101	62960101	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	rs10889335	L1657L	0.31	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033407	-	-	53.077	-	-	-	21.212	-	-	47.5	-	-	49.462	-	100	28.108	-	28	100	-	57.971	36.842	-	-	-	100	-	52.941	-	100	100	36.275	-	-	100	61.677	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	43.617	-	50	-	25	55.319	-	44.144	20.968	-	-	-	-	-	-
chr1:62970441_A_C	DOCK7	85440	1	62970441	62970441	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	-	L1511V	0	0	0	Missense	0.426	Type 2	NM_033407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62976348_T_C	DOCK7	85440	1	62976348	62976348	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	rs17123688	-	0.05	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:62994943_G_C	DOCK7	85440	1	62994943	62994943	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63001120_A_C	DOCK7	85440	1	63001120	63001120	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	rs1168018	-	0.63	0.567	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.297	100	30.303	100	100	69.231	-	100	100	42.308	100	100	38.889	100	-	58.889	100	50	-	100	32	31.707	30.435	100	100	-	100	35	100	-	-	41.667	100	100	-	40.909	35.484	100	100	100	100	100	100	100	100	42.105	100	100	100	100	25.714	100	33.333	66.667	100	100	100	100	100	100
chr1:63001219_A_G	DOCK7	85440	1	63001219	63001219	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	-	L1155L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63044464_C_T	DOCK7	85440	1	63044464	63044464	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	rs11207993	-	0.09	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	40.909	-	-	-	-	-	100	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	63.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	54.545	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63044656_*_-AAAAA	DOCK7	85440	1	63044656	63044660	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63052346_*_-AT	DOCK7	85440	1	63052346	63052347	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	rs34963039	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	28	-	-	-	-	81.25	-	-	47.692	26.316	53.333	30.769	-	64.286	-	-	-	-	25	54.167	-	45.455	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	100	-	-	-	55	-	-	-	50	100	100	-	-	30.769	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100
chr1:63063616_C_T	ANGPTL3	27329	1	63063616	63063616	1p31.3	NM_014495.3	NP_055310.1	rs72649573	L127F	0.003	0.006	0.03	Missense	0.92	Type 1	NM_014495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63067484_A_G	ANGPTL3	27329	1	63067484	63067484	1p31.3	NM_014495.3	NP_055310.1	-	T256A	0.001	0	0.34	Missense	0.001	Type 1	NM_014495	-	-	66.01	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63067494_T_C	ANGPTL3	27329	1	63067494	63067494	1p31.3	NM_014495.3	NP_055310.1	rs77871363	M259T	0.01	0.016	0.01	Missense	0	Type 1	NM_014495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63068008_T_A	ANGPTL3	27329	1	63068008	63068008	1p31.3	NM_014495.3	NP_055310.1	rs188204596	N296K	0.001	0	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_014495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63069703_G_T	ANGPTL3	27329	1	63069703	63069703	1p31.3	NM_014495.3	NP_055310.1	-	R332L	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_014495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63069711_T_C	ANGPTL3	27329	1	63069711	63069711	1p31.3	NM_014495.3	NP_055310.1	rs12563308	L335L	0.05	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014495	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63069736_A_G	ANGPTL3	27329	1	63069736	63069736	1p31.3	NM_014495.3	NP_055310.1	-	H343R	0	0.00009	1	Missense	0.257	Type 1	NM_014495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63070380_G_A	ANGPTL3	27329	1	63070380	63070380	1p31.3	NM_014495.3	NP_055310.1	-	K425K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63113420_G_C	DOCK7	85440	1	63113420	63113420	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	-	P254A	0	0	0.5	Missense	0.663	Type 2	NM_033407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794
chr1:63128781_C_G	DOCK7	85440	1	63128781	63128781	1p31.3	NM_033407.3	NP_212132.2	-	R20T	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_033407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63284830_G_A	ATG4C	84938	1	63284830	63284830	1p31.3	NM_032852.3	NP_835739.1	rs17123872	G183G	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032852	-	45	-	-	-	-	-	73.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr1:63294844_G_A	ATG4C	84938	1	63294844	63294844	1p31.3	NM_032852.3	NP_835739.1	rs190151577	V310V	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-
chr1:63872032_T_C	ALG6	29929	1	63872032	63872032	1p31.3	NM_013339.3	NP_037471.2	rs35383149	Y131H	0.02	0.028	0.08	Missense	0.021	Type 1	NM_013339	-	-	64.516	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63881552_C_T	ALG6	29929	1	63881552	63881552	1p31.3	NM_013339.3	NP_037471.2	rs4630153	S304F	0.78	0.738	0.09	Missense	0.52	Type 1	NM_013339	100	-	88.235	100	-	100	-	100	50	81.818	21.519	25	100	100	-	59.375	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	50	29.412	57.143	-	18.367	100	-	-	-	100	100	-	-	100	48	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	54.545
chr1:63881622_T_C	ALG6	29929	1	63881622	63881622	1p31.3	NM_013339.3	NP_037471.2	rs75451833	F327F	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63894794_T_C	ALG6	29929	1	63894794	63894794	1p31.3	NM_013339.3	NP_037471.2	rs116660078	Y441Y	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63902524_C_G	ALG6	29929	1	63902524	63902524	1p31.3	NM_013339.3	NP_037471.2	rs41285372	L453V	0.01	0.014	0	Missense	0.939	Type 1	NM_013339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	54.255	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63912546_G_T	ITGB3BP	23421	1	63912546	63912546	1p31.3	NM_014288.4	NP_055103.3	rs12760364	-	0.18	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.724	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-
chr1:63944523_G_T	ITGB3BP	23421	1	63944523	63944523	1p31.3	NM_014288.4	NP_055103.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:63991267_T_C	EFCAB7	84455	1	63991267	63991267	1p31.3	NM_032437.2	NP_115813.2	rs217478	D8D	0.38	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032437	-	45.455	-	-	-	68	85.714	27.586	-	-	-	-	-	100	-	63.415	-	-	100	-	47.059	-	37.037	-	-	100	-	-	57.143	-	-	37.5	53.846	35.294	-	19.403	33.333	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	33.333	-	50	-	-	100	100	-	-	-	-	58.108	35.294
chr1:63997633_A_T	EFCAB7	84455	1	63997633	63997633	1p31.3	NM_032437.2	NP_115813.2	rs9804078	S110S	0.19	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032437	-	-	67.857	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	91.667	-	42.857	-	-	-	-	-	44.444	-	-	23.684	-
chr1:63999826_C_T	EFCAB7	84455	1	63999826	63999826	1p31.3	NM_032437.2	NP_115813.2	rs6693255	T248I	0.15	0.133	0.01	Missense	0.054	Type 1	NM_032437	-	-	61.29	26.531	-	-	-	65.823	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	73.333	36.364	50	-	-	-	-	-	80.769	-	70.588	36.364	-
chr1:63999868_T_C	EFCAB7	84455	1	63999868	63999868	1p31.3	NM_032437.2	NP_115813.2	rs6657480	M262T	0.26	0.269	0.82	Missense	0	Type 1	NM_032437	-	-	63.333	30.556	-	-	38.889	61.667	-	56.25	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	52.941	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.471	-	47.059	-	-	-	-	-	83.333	-	75	37.121	-
chr1:63999891_T_C	EFCAB7	84455	1	63999891	63999891	1p31.3	NM_032437.2	NP_115813.2	rs6657559	-	0.14	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	31.25	-	-	38.462	68.182	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.923	50	33.333	-	-	-	-	-	81.818	-	66.667	35.87	-
chr1:64011657_A_G	EFCAB7	84455	1	64011657	64011657	1p31.3	NM_032437.2	NP_115813.2	rs41313264	Y292C	0.004	0.008	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64021096_G_A	EFCAB7	84455	1	64021096	64021096	1p31.3	NM_032437.2	NP_115813.2	rs2273367	R375K	0.14	0.13	0.16	Missense	0.091	Type 1	NM_032437	-	-	60.87	27.119	-	-	37.5	66.667	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	64.286	50	-	-	-	-	-	50	-	81.25	34.756	-
chr1:64036697_T_G	EFCAB7	84455	1	64036697	64036697	1p31.3	NM_032437.2	NP_115813.2	rs74568205	D571E	0.02	0.016	0.31	Missense	0.002	Type 1	NM_032437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64038107_G_T	EFCAB7	84455	1	64038107	64038107	1p31.3	NM_032437.2	NP_115813.2	rs6588050	-	0.19	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.824	-	-	-	-	54.545	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-
chr1:64059222_G_A	PGM1	5236	1	64059222	64059222	1p31	NM_001172818.1	NP_001166289.1	-	G21G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64095111_A_G	PGM1	5236	1	64095111	64095111	1p31	NM_001172818.1	NP_001166289.1	rs855314	I106V	0.13	0.176	1	Missense	0.839	Type 1	NM_001172818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	-	-	-	-	44.737	-	25	-	-	55	-	-	45.122	-	-	-	53.425	59.259	41.573	46.429	-	-	43.519	-	48.98	100	-	-	-	69.565	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:64095248_T_C	PGM1	5236	1	64095248	64095248	1p31	NM_001172818.1	NP_001166289.1	rs1126727	I151I	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64097432_C_T	PGM1	5236	1	64097432	64097432	1p31	NM_001172818.1	NP_001166289.1	rs1126728	R239C	0.24	0.226	0.23	Missense	1	Type 1	NM_001172818	-	52.083	-	100	-	-	75.556	-	-	57.971	37.363	61.644	48.276	-	-	24.581	47.368	100	-	-	67.961	-	-	45.57	67.308	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	73.267	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.526	-	43.662	-	-	25.926	-	-	-	58.333	33.613	-
chr1:64100478_A_T	PGM1	5236	1	64100478	64100478	1p31	NM_001172818.1	NP_001166289.1	rs6588052	-	0.52	0.426	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	100	-	-	71.429	-	-	100	36.066	70.588	42.308	-	-	-	41.176	-	-	-	61.111	-	100	45.455	69.231	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	73.077	-	100	46.154	-	-	100	-	-	100	-	100	40	60	28.571	63.636	-	60.606	30	-	-	-	80	29.825	61.111
chr1:64102087_C_T	PGM1	5236	1	64102087	64102087	1p31	NM_001172818.1	NP_001166289.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64114181_C_G	PGM1	5236	1	64114181	64114181	1p31	NM_001172818.1	NP_001166289.1	rs72922609	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-
chr1:64114301_T_C	PGM1	5236	1	64114301	64114301	1p31	NM_001172818.1	NP_001166289.1	rs11208257	Y438H	0.24	0.182	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_001172818	100	-	-	-	-	-	-	32.168	37.255	-	51.948	56.41	42.683	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	52.128	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	40.67	-
chr1:64114330_C_T	PGM1	5236	1	64114330	64114330	1p31	NM_001172818.1	NP_001166289.1	rs72922610	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-
chr1:64117537_G_T	PGM1	5236	1	64117537	64117537	1p31	NM_001172818.1	NP_001166289.1	rs2269238	-	0.28	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	24.242	-	47.368	70	51.22	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:64120039_G_A	PGM1	5236	1	64120039	64120039	1p31	NM_001172818.1	NP_001166289.1	rs6676290	V519I	0.05	0.051	1	Missense	0	Type 1	NM_001172818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.873	-
chr1:64515379_C_T	ROR1	4919	1	64515379	64515379	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	rs1772626	L60L	0.81	0.779	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083592	100	100	24.528	39.13	100	38.298	100	100	58.824	40.741	81.89	100	55.882	100	52.941	100	100	37.5	100	100	70.455	100	100	41.935	28.571	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	73.913	55.556	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	39.506	100	30.476	100
chr1:64515406_G_A	ROR1	4919	1	64515406	64515406	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	rs55806972	T69T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083592	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64516343_C_T	ROR1	4919	1	64516343	64516343	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64516352_C_A	ROR1	4919	1	64516352	64516352	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64603231_G_A	ROR1	4919	1	64603231	64603231	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	rs3738151	-	0.12	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	55.357	-	53.125	-	100	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	100	-	-
chr1:64608059_A_C	ROR1	4919	1	64608059	64608059	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	rs116112032	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	50	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64608329_G_T	ROR1	4919	1	64608329	64608329	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	rs2762833	A390A	0.9	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:64624775_G_A	ROR1	4919	1	64624775	64624775	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	-	R429Q	0	0	0.02	Missense	0.935	Type 2	NM_005012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64624842_A_G	ROR1	4919	1	64624842	64624842	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	rs6668545	V451V	0.37	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005012	-	62.5	-	100	-	-	35.714	-	31.818	-	58.177	-	100	41.096	-	67.188	-	-	-	-	68.367	44.538	-	100	-	-	51.128	-	-	100	50	100	49.412	49.091	-	68.016	100	100	42.593	-	-	-	-	-	-	48.254	100	-	38.235	-	-	-	-	30.476	-	29.167	-	32.203	-	-
chr1:64643277_C_T	ROR1	4919	1	64643277	64643277	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	rs7527017	T518M	0.28	0.243	0.07	Missense	0.11	Type 1	NM_005012	-	65.217	-	-	-	32.5	-	-	36.667	-	53.75	-	100	40.909	-	75	50	-	-	-	66.667	50	-	100	45	-	50	-	-	100	33.333	100	51.613	35.294	-	-	100	100	73.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-
chr1:64643635_C_A	ROR1	4919	1	64643635	64643635	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	-	S637S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64643794_C_A	ROR1	4919	1	64643794	64643794	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	rs41302752	L690L	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054
chr1:64643824_A_C	ROR1	4919	1	64643824	64643824	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	-	E700D	0	0	0.45	Missense	0.138	Type 2	NM_005012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64644017_A_C	ROR1	4919	1	64644017	64644017	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	-	N765H	0	0	0.06	Missense	0.827	Type 2	NM_005012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64644333_G_T	ROR1	4919	1	64644333	64644333	1p32-p31	NM_001083592.1	NP_001077061.1	-	S870I	0	0	0.01	Missense	0.753	Type 2	NM_005012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64669766_A_T	UBE2U	148581	1	64669766	64669766	1p31.3	NM_152489.1	NP_689702.1	-	R11S	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_152489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64671324_T_C	UBE2U	148581	1	64671324	64671324	1p31.3	NM_152489.1	NP_689702.1	-	G23G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64672478_A_G	UBE2U	148581	1	64672478	64672478	1p31.3	NM_152489.1	NP_689702.1	rs35112334	T60T	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-
chr1:64672526_G_A	UBE2U	148581	1	64672526	64672526	1p31.3	NM_152489.1	NP_689702.1	rs35834004	P76P	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64680564_G_A	UBE2U	148581	1	64680564	64680564	1p31.3	NM_152489.1	NP_689702.1	-	D136N	0	0	0.96	Missense	0	Type 2	NM_152489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:64686619_G_A	UBE2U	148581	1	64686619	64686619	1p31.3	NM_152489.1	NP_689702.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	30.435	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65016349_A_T	CACHD1	57685	1	65016349	65016349	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	rs2164571	-	0.93	0.894	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	66.667	100	-	100	76.19	100	100	100	56.522	100	100	-	100	-	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr1:65047810_G_A	CACHD1	57685	1	65047810	65047810	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65068538_C_T	CACHD1	57685	1	65068538	65068538	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	-	R103X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65095054_G_A	CACHD1	57685	1	65095054	65095054	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	rs17383227	L127L	0.07	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020925	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	43.077	-	-	-	-	52.778	47.581	-	-	32	-	-	-	100	-	71.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65098309_G_A	CACHD1	57685	1	65098309	65098309	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	rs61731122	P173P	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020925	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65099716_C_T	CACHD1	57685	1	65099716	65099716	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	rs75667111	-	0	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65099845_G_A	CACHD1	57685	1	65099845	65099845	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	-	S252N	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_020925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65113568_T_C	CACHD1	57685	1	65113568	65113568	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	rs6588100	M363T	1	0.997	0.92	Missense	0	Type 1	NM_020925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.576	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.837	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:65119397_A_G	CACHD1	57685	1	65119397	65119397	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	rs7518616	-	0.33	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-
chr1:65130155_C_T	CACHD1	57685	1	65130155	65130155	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	rs180708782	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65130198_A_G	CACHD1	57685	1	65130198	65130198	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	-	E653E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65137391_T_C	CACHD1	57685	1	65137391	65137391	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65138849_T_C	CACHD1	57685	1	65138849	65138849	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	-	I789T	0	0	0	Missense	0.925	Type 2	NM_020925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65141557_G_A	CACHD1	57685	1	65141557	65141557	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	rs72673386	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65147002_C_T	CACHD1	57685	1	65147002	65147002	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	rs3828064	H1105H	0.11	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65157137_C_T	CACHD1	57685	1	65157137	65157137	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	-	L1189L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65157167_T_C	CACHD1	57685	1	65157167	65157167	1p31.3	NM_020925.2	NP_065976.2	-	S1199P	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_020925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65243306_C_T	RAVER2	55225	1	65243306	65243306	1p31.3	NM_018211.3	NP_060681.2	-	A106V	0	0	0	Missense	0.734	Type 2	NM_018211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65243466_A_G	RAVER2	55225	1	65243466	65243466	1p31.3	NM_018211.3	NP_060681.2	rs41285400	E159E	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65243523_T_C	RAVER2	55225	1	65243523	65243523	1p31.3	NM_018211.3	NP_060681.2	-	V178V	0	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018211	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65243714_A_G	RAVER2	55225	1	65243714	65243714	1p31.3	NM_018211.3	NP_060681.2	-	Y242C	0	0	0.21	Missense	0.007	Type 2	NM_018211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65255018_G_A	RAVER2	55225	1	65255018	65255018	1p31.3	NM_018211.3	NP_060681.2	rs2500232	-	0.54	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	57.895	-	100	100	-	-	-	60	34.884	47.059	59.091	50	-	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	74.468	60	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	81.818	-	-	-	-	-	100
chr1:65255164_C_T	RAVER2	55225	1	65255164	65255164	1p31.3	NM_018211.3	NP_060681.2	-	Q358X	0	0	0.18	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018211	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65268659_C_A	RAVER2	55225	1	65268659	65268659	1p31.3	NM_018211.3	NP_060681.2	-	A369D	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_018211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65270761_G_A	RAVER2	55225	1	65270761	65270761	1p31.3	NM_018211.3	NP_060681.2	-	G449R	0	0	0	Missense	0.923	Type 2	NM_018211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65303659_C_T	JAK1	3716	1	65303659	65303659	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	rs12129819	K1032K	0.05	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002227	-	-	-	-	-	51.546	-	-	-	42.5	-	59.375	-	-	40	58.537	42.857	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	59.74	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	48.077
chr1:65303677_T_C	JAK1	3716	1	65303677	65303677	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	-	K1026K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65305439_C_T	JAK1	3716	1	65305439	65305439	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	-	E897K	0	0	1	Missense	0.027	Type 2	NM_002227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65309886_C_T	JAK1	3716	1	65309886	65309886	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	-	R755Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65310410_G_A	JAK1	3716	1	65310410	65310410	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	rs72556524	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	46.429	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65310489_T_C	JAK1	3716	1	65310489	65310489	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	rs2230588	P733P	0.35	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002227	-	38.71	-	-	-	57.333	-	-	-	44.737	40.462	59.016	46.154	-	47.17	64.912	50	37.037	-	-	-	-	30.909	-	-	-	50	100	40	-	44.444	51.724	33.333	50.746	-	-	36.232	100	43.478	100	-	62.821	25	81.818	-	-	-	-	54.545	-	46	100	-	37.5	100	-	48.855	-	29.012	56
chr1:65311214_G_C	JAK1	3716	1	65311214	65311214	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	rs3737139	A699A	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002227	-	47.059	-	-	-	35.714	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	19.355	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65311262_G_A	JAK1	3716	1	65311262	65311262	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	rs2230587	S683S	0.2	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002227	-	-	38.889	-	100	-	52.632	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	44.262	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	68.382	-	-	37.5	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	56	-	-	-	-	-	70.588
chr1:65311378_C_T	JAK1	3716	1	65311378	65311378	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr1:65312342_G_A	JAK1	3716	1	65312342	65312342	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	rs17127063	R659R	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65321250_G_A	JAK1	3716	1	65321250	65321250	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	rs2230586	I530I	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002227	-	66.667	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65321388_G_A	JAK1	3716	1	65321388	65321388	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	rs310229	-	0.39	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	50	35.714	45	40	-	44	71.053	34.783	100	-	-	-	-	46.429	-	-	66.667	40.741	100	33.333	-	53.333	39.286	40	56.25	-	-	35.417	100	50	100	100	65.385	29.412	42.857	-	-	-	37.5	41.176	61.538	-	100	-	37.931	100	-	44.444	-	42.453	43.333
chr1:65325970_C_T	JAK1	3716	1	65325970	65325970	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	rs310224	-	0.39	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	35.714	-	-	53.488	46.386	52.778	44.928	-	44	78.626	56.098	100	-	-	-	-	47.917	-	-	56.25	48.936	100	43.75	-	68.966	44.068	46.809	45	-	-	53.846	100	66.667	100	100	56.944	24.561	66.667	-	-	-	46.154	50	39.13	31.707	100	-	33.333	100	-	47.887	-	34.694	51.282
chr1:65332696_G_A	JAK1	3716	1	65332696	65332696	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	-	Y281Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65335062_A_G	JAK1	3716	1	65335062	65335062	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	rs45598436	A193A	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002227	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	41.667	-	62.295	-	-	55.263	62.857	34.043	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	55.128	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	46.154
chr1:65335095_T_C	JAK1	3716	1	65335095	65335095	1p32.3-p31.3	NM_002227.2	NP_002218.2	rs11585932	G182G	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002227	-	42.857	-	-	-	28.205	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.172	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65524204_C_T	-	-	1	65524204	65524204	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65614260_C_T	AK4	205	1	65614260	65614260	1p31.3	NM_203464.2	NP_001005353.1	rs115225200	-	0.15	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-
chr1:65684425_C_T	AK4	205	1	65684425	65684425	1p31.3	NM_203464.2	NP_001005353.1	rs11208611	-	0.57	0.499	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	73.563	-	-	-	50	47.222	-	-	45.536	-	44	29.167	73.333	-	-	-	52.174	-	100	26.19	100	-	67.857	21.429	44.828	-	-	-	22.222	-	41.176	45.098	100	-	-	100	-	100	-	66.667	100	100	-	-	100	66.667	33.333	50	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-
chr1:65690446_C_T	AK4	205	1	65690446	65690446	1p31.3	NM_203464.2	NP_001005353.1	rs34248479	D150D	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65690461_G_A	AK4	205	1	65690461	65690461	1p31.3	NM_203464.2	NP_001005353.1	rs4915685	P155P	0.36	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013410	-	-	59.5	-	-	-	34.286	64.151	-	-	40.476	-	46.237	46.97	-	-	-	-	42.029	-	27.957	50	-	-	-	23.853	50.538	-	-	-	40	-	47.619	45.055	100	-	-	100	-	100	-	-	65	25.926	-	-	-	54.286	-	53.488	-	-	-	-	100	-	-	75	100	-
chr1:65830296_*_+TT	DNAJC6	9829	1	65830296	65830296	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs80181045	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65830297_G_T	DNAJC6	9829	1	65830297	65830297	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs2296478	-	0	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	92.308	-	100	-	-	35.294	-	-	100	-	89.655	-	-	-	-	97.778	-	-	-	-	-	-	92.857	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	100	50	50	-	92.308	83.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-
chr1:65830299_T_G	DNAJC6	9829	1	65830299	65830299	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs2296479	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	60	-	29.412	-	-	100	-	92.308	26.667	-	-	-	89.583	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	29.412	-	-	-	-	50	-	-	75	100	50	66.667	-	91.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-
chr1:65831733_A_T	DNAJC6	9829	1	65831733	65831733	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs61757223	M133L	0	0.00046	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001256864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65831735_G_A	DNAJC6	9829	1	65831735	65831735	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	-	M133I	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001256864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65845042_A_T	DNAJC6	9829	1	65845042	65845042	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs2296480	-	0.36	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	57.143	-	-	-
chr1:65845076_C_T	DNAJC6	9829	1	65845076	65845076	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs2296481	-	0.36	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.922	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	26.316	-	38.889	-	-	-	57.447	-	-	55.385	-	-	-
chr1:65854940_C_T	DNAJC6	9829	1	65854940	65854940	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	-	P399S	0	0	0.65	Missense	0.051	Type 2	NM_001256864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65858137_T_A	DNAJC6	9829	1	65858137	65858137	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs145329294	C498S	0.001	0.002	0.72	Missense	0.338	Type 1	NM_001256864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65858145_G_A	DNAJC6	9829	1	65858145	65858145	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs4325172	E500E	0.36	0.46	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256864	-	-	97.619	67.5	-	33.333	76.923	20	100	35.294	100	-	31.579	-	36.364	100	100	44.444	-	-	23.404	42.857	-	44.444	-	36	33.333	-	100	100	45.455	52	42.424	46.154	100	-	34.884	100	50	100	100	62.791	100	100	100	100	-	38.889	40	33.333	-	-	-	-	100	100	-	61.111	100	26.667
chr1:65858151_C_T	DNAJC6	9829	1	65858151	65858151	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs11208644	H502H	0.31	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65860660_T_C	DNAJC6	9829	1	65860660	65860660	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs12077111	S661S	0.31	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65860687_A_C	DNAJC6	9829	1	65860687	65860687	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs4582839	P670P	0.73	0.698	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256864	-	-	100	65	-	62.857	66.038	23.81	100	51.22	100	36.054	43.81	-	40.625	99.728	100	57.692	43.103	-	23.288	42.162	100	50.667	-	22.764	42.105	-	100	100	29.114	43.713	45.361	44.886	100	30.303	29.167	100	47.368	100	100	61.847	100	100	100	100	-	100	48.529	98.305	-	-	-	66.923	99.206	97.959	45.109	62.319	100	39.716
chr1:65867391_C_G	DNAJC6	9829	1	65867391	65867391	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs4592284	-	0.71	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	60	-	62.5	57.143	54.545	95	63.158	100	29.412	56.364	-	50	100	100	-	-	-	31.034	45.714	48.571	45.455	-	27.586	60	-	100	100	50	74.074	56.757	37.5	100	25.316	34.783	100	40	100	100	62.162	100	100	100	100	-	100	41.176	100	-	-	-	57.143	100	100	46.429	-	100	55
chr1:65867519_G_A	DNAJC6	9829	1	65867519	65867519	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	rs4915691	S728N	0.33	0.187	0.21	Missense	0.26	Type 1	NM_001256864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	40.426	-	-	-	53.226	-	-	41.121	-	-	-
chr1:65871634_C_T	DNAJC6	9829	1	65871634	65871634	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	-	A770V	0	0	0.06	Missense	0.005	Type 2	NM_001256864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65871843_T_C	DNAJC6	9829	1	65871843	65871843	1p31.3	NM_001256864.1	NP_001243793.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65886398_T_C	-	-	1	65886398	65886398	-	-	-	rs3790435	-	0.57	0.438	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr1:65886448_T_C	-	-	1	65886448	65886448	-	-	-	rs3790434	-	0.52	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr1:65891031_T_G	LEPROT	54741	1	65891031	65891031	1p31.3	NM_017526.4	NP_059996.1	rs150026062	L21R	0	0.00019	0	Missense	0.969	Type 1	NM_001198683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:65897474_C_T	-	-	1	65897474	65897474	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66031214_A_T	LEPR	3953	1	66031214	66031214	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	rs116571599	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66036441_A_G	LEPR	3953	1	66036441	66036441	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	rs1137100	K109R	0.39	0.231	0.34	Missense	0.034	Type 1	NM_001198687	-	-	60.396	-	-	57.353	70	-	65.217	34.783	88.112	28.846	-	61.905	-	70	35	30.769	-	97.727	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	47.368	60.526	-	68.627	36.364	100	-	-	-	22.642	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	100	-	51.852	-	-	-	100	-	56.25
chr1:66058452_G_A	LEPR	3953	1	66058452	66058452	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	-	A203T	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001198687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66058500_G_T	LEPR	3953	1	66058500	66058500	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	-	G219X	0	0	0.03	Nonsense	0.718	Type 2	NM_001198687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66058513_A_G	LEPR	3953	1	66058513	66058513	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	rs1137101	Q223R	0.59	0.486	0.12	Missense	0.127	Type 1	NM_001198687	-	-	60.465	74.39	-	54.651	68.75	31.884	100	100	100	27.143	-	61.29	-	65.341	50	47.368	-	97.561	-	-	57.143	37.037	62.857	69.565	42.373	100	63.636	-	-	100	52.273	42.857	-	100	33.333	100	27.273	100	-	37.313	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	44.156	100	57.432	41.026
chr1:66067109_T_C	LEPR	3953	1	66067109	66067109	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	rs1805134	S343S	0.19	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198687	-	-	-	83.333	-	-	-	-	23.077	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	37.5	75	53.846	-	100	50	-	41.667	-	-	-	-	31.933	-	-	53.571	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	37.5	-	-	27.586	-	100	39.394	-	60.169	-
chr1:66067284_C_T	LEPR	3953	1	66067284	66067284	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	-	R402X	0	0	1	Nonsense	0.727	Type 2	NM_001198687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66067396_T_C	LEPR	3953	1	66067396	66067396	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	rs17097193	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66075952_G_C	LEPR	3953	1	66075952	66075952	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	rs8179183	K656N	0.15	0.176	0.01	Missense	0.943	Type 1	NM_001198687	-	-	23.913	-	100	-	-	59.091	-	-	-	57.692	100	46.154	-	-	40	62.5	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	33.696	-
chr1:66081792_G_A	LEPR	3953	1	66081792	66081792	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	-	T699T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.684	-	-	-	-	-	45.652	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66083637_T_A	LEPR	3953	1	66083637	66083637	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66085617_T_G	LEPR	3953	1	66085617	66085617	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	-	F801C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001198687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66085694_A_C	LEPR	3953	1	66085694	66085694	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	-	S827R	0	0	0.22	Missense	0.001	Type 2	NM_001198687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66102257_G_A	LEPR	3953	1	66102257	66102257	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	rs1805096	P1019P	0.54	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002303	100	-	100	-	100	58.462	100	100	67.5	55.556	82.424	96.61	100	100	56.667	61.932	100	71.429	46.341	100	35.443	-	-	-	-	77.778	41.667	41.379	100	-	-	100	38.983	27.119	-	66.438	39.286	100	-	100	-	62.264	32.258	53.333	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	36.364	100	40.559	-
chr1:66102268_C_A	LEPR	3953	1	66102268	66102268	1p31	NM_001003680.3	NP_001003679.1	-	S1023Y	0	0	0.01	Missense	0.551	Type 2	NM_002303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66384253_T_G	PDE4B	5142	1	66384253	66384253	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66384478_A_C	PDE4B	5142	1	66384478	66384478	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	-	T81P	0	0	0.17	Missense	0.086	Type 2	NM_001037341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66458678_T_C	PDE4B	5142	1	66458678	66458678	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	-	L30P	0	0	0.01	Missense	0.535	Type 2	NM_001037340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66713196_C_G	PDE4B	5142	1	66713196	66713196	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	rs75398902	A97G	0.02	0.018	0.19	Missense	0.003	Type 1	NM_001037340	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:66713275_A_T	PDE4B	5142	1	66713275	66713275	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	rs141704617	S123S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66723453_C_T	PDE4B	5142	1	66723453	66723453	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	rs1321176	-	0.1	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66827271_A_G	PDE4B	5142	1	66827271	66827271	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66828897_C_T	PDE4B	5142	1	66828897	66828897	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	-	A184V	0	0	0.01	Missense	0.036	Type 2	NM_001037339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66829262_A_G	PDE4B	5142	1	66829262	66829262	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	rs783039	-	0.85	0.794	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	34.921	27.778	55.263	63.057	100	51.515	-	76	100	100	100	100	100	20.588	100	100	100	100	30	59.74	100	52.632	100	-	-	50	51.02	-	100	32.787	100	41.176	100	100	100	100	36.364	-	53.982	100	100	100	100	32.143	100	100	100	-	100	100	-	100	52.5
chr1:66831370_G_A	PDE4B	5142	1	66831370	66831370	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	rs783036	E263E	0.46	0.57	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037339	-	37.5	100	-	-	-	-	60.714	100	57.143	100	-	37.5	100	65.217	-	100	-	48.485	-	72.973	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	24.731	100	100	50	-	100	32.759	-	-	100	51.471	100	-	-	-	55.556	-	-	100	100	-	-	-	-	30.435
chr1:66834595_G_A	PDE4B	5142	1	66834595	66834595	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	rs114211692	R424R	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895
chr1:66838076_C_T	PDE4B	5142	1	66838076	66838076	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	rs79722858	L470L	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037339	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66838112_C_A	PDE4B	5142	1	66838112	66838112	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	-	S482R	0	0	0.01	Missense	0.014	Type 2	NM_001037339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66838154_C_A	PDE4B	5142	1	66838154	66838154	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	-	N496K	0	0	0.46	Missense	0.016	Type 2	NM_001037339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:66838271_G_A	PDE4B	5142	1	66838271	66838271	1p31	NM_001037341.1	NP_001032418.1	-	T535T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67000103_A_G	SGIP1	84251	1	67000103	67000103	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	rs1445578	-	0.18	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.316	-	-	-	34.783	52.273	100	-	47.15	27.143	34.211	-	-	-	48	-	-	-	-	45.763	-	-	-	33.962	40	-	62.069	-	-	-	52.083	44.444	-	-	-	-	37.209	-	100	27.551	-	-	-	-	-	33.333	-	56.522	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-
chr1:67109207_T_C	SGIP1	84251	1	67109207	67109207	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67109263_C_T	SGIP1	84251	1	67109263	67109263	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	-	S107L	0.001	0	0	Missense	0.695	Type 1	NM_032291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67109277_G_C	SGIP1	84251	1	67109277	67109277	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	rs17490057	E112Q	0.03	0.044	0.01	Missense	0.337	Type 1	NM_032291	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-
chr1:67109335_A_G	SGIP1	84251	1	67109335	67109335	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	rs7526812	K131R	0.26	0.223	0.42	Missense	0.337	Type 1	NM_032291	-	-	29.217	-	-	-	-	-	70.175	-	41.975	30.357	47.107	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	100	-	-	42.529	53.043	-	60.606	-	-	-	40.777	51.695	-	-	-	-	55.357	-	100	33.898	-	-	-	-	-	68.182	-	55.556	-	-	-	71.963	-	-	-	-	-	-
chr1:67109399_A_G	SGIP1	84251	1	67109399	67109399	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	-	P152P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67109416_*_+CGTG	SGIP1	84251	1	67109416	67109416	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67109423_*_+CTGT	SGIP1	84251	1	67109423	67109423	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67109425_*_+GTGT	SGIP1	84251	1	67109425	67109425	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	47.368	-	31.25	47.059	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:67126164_T_C	SGIP1	84251	1	67126164	67126164	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	rs41305636	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-
chr1:67142675_T_C	SGIP1	84251	1	67142675	67142675	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	rs11208943	-	0.13	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	63.636	-	-	-	55.556	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67147691_A_G	SGIP1	84251	1	67147691	67147691	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	rs17129329	T318T	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67147697_G_A	SGIP1	84251	1	67147697	67147697	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	rs146689605	P320P	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67147960_G_T	SGIP1	84251	1	67147960	67147960	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	-	R408I	0	0	0	Missense	0.894	Type 2	NM_032291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67155835_G_T	SGIP1	84251	1	67155835	67155835	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67155865_*_-CCT	SGIP1	84251	1	67155865	67155867	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	rs10608231	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	20.779	100	16.524	29.703	-	-	-	-	45.882	41.667	34.884	-	100	-	-	-	-	65.741	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	100	-	-	21.925	-	-	100	-	26.562	100	-	-	-	62.963	-	100	-	-
chr1:67161171_T_C	SGIP1	84251	1	67161171	67161171	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	-	F542S	0	0	0.18	Missense	0.251	Type 2	NM_032291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67194919_*_-CT	SGIP1	84251	1	67194919	67194920	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	rs138179568	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	44.828	-	-	-	-	-	29.412	100	-	28.571	-	-	-	-	78.261	-	52.5	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	100	-	-	54.286	-	-	100	-	30.435	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-
chr1:67194985_T_G	SGIP1	84251	1	67194985	67194985	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	-	F594C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67199543_G_A	SGIP1	84251	1	67199543	67199543	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	rs140384550	V671I	0.001	0.001	0.07	Missense	0.08	Type 1	NM_032291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67208731_G_A	SGIP1	84251	1	67208731	67208731	1p31.3	NM_032291.2	NP_115667.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67220334_C_T	TCTEX1D1	200132	1	67220334	67220334	1p31.3	NM_152665.2	NP_689878.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67236097_A_T	TCTEX1D1	200132	1	67236097	67236097	1p31.3	NM_152665.2	NP_689878.2	rs1060575	E49D	0.12	0.12	-1	Missense	0	Type 1	NM_152665	-	-	-	20	-	-	-	-	25	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	51.471	-	26.761	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:67242087_G_A	TCTEX1D1	200132	1	67242087	67242087	1p31.3	NM_152665.2	NP_689878.2	rs3816989	-	0.12	0.119	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_152665	-	-	-	26.316	-	-	-	-	41.935	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	42.857	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67243024_C_A	TCTEX1D1	200132	1	67243024	67243024	1p31.3	NM_152665.2	NP_689878.2	rs2133173	L143I	0.22	0.276	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_152665	-	-	100	-	-	-	100	25	-	-	-	22.5	-	100	-	-	-	-	25.641	100	67.5	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	45.098	64.286	47.17	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	41.176	26.667	-	-	-	100	-	-	-	59.091	-
chr1:67263924_C_A	INSL5	10022	1	67263924	67263924	1p31.3	NM_005478.4	NP_005469.2	-	E60D	0	0	0.25	Missense	0.354	Type 2	NM_005478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67266756_T_A	INSL5	10022	1	67266756	67266756	1p31.3	NM_005478.4	NP_005469.2	rs549148	Q50L	0.88	0.842	1	Missense	0	Type 1	NM_005478	100	100	30.168	100	100	98.291	100	100	100	100	100	54.717	41.237	98.361	100	100	43.056	100	100	100	100	100	-	100	23.333	100	37.5	100	100	100	100	100	48	49.593	100	100	64.045	100	100	-	100	70.748	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	61.538	100	100	43.448	100	100	100
chr1:67279881_C_A	WDR78	79819	1	67279881	67279881	1p31.3	NM_207014.2	NP_079039.4	rs74609208	-	0.03	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	100	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr1:67288045_C_T	WDR78	79819	1	67288045	67288045	1p31.3	NM_207014.2	NP_079039.4	rs482082	R832Q	0.54	0.52	0.17	Missense	0.003	Type 1	NM_024763	100	53.333	51.02	62.222	100	-	-	64.615	43.333	100	56.818	41.176	100	37.838	-	27.517	100	58.824	-	-	25.397	46.988	100	40.741	25.49	54.839	100	43.243	-	-	38.71	47.541	100	98.113	-	-	-	100	37.143	100	-	23.333	30.303	-	100	100	-	30	46.667	51.852	-	100	-	34.146	-	100	100	-	25.543	42.5
chr1:67288229_C_A	WDR78	79819	1	67288229	67288229	1p31.3	NM_207014.2	NP_079039.4	rs41300323	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	100	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr1:67293492_A_G	WDR78	79819	1	67293492	67293492	1p31.3	NM_207014.2	NP_079039.4	rs183923472	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.485	-
chr1:67303447_T_A	WDR78	79819	1	67303447	67303447	1p31.3	NM_207014.2	NP_079039.4	rs142602649	G509G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr1:67313249_G_A	WDR78	79819	1	67313249	67313249	1p31.3	NM_207014.2	NP_079039.4	rs57010209	D403D	0.19	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr1:67327894_A_G	WDR78	79819	1	67327894	67327894	1p31.3	NM_207014.2	NP_079039.4	rs34182923	S344S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.636	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485
chr1:67390416_G_C	WDR78	79819	1	67390416	67390416	1p31.3	NM_207014.2	NP_079039.4	rs3008858	C33W	0.81	0.77	0	Missense	0	Type 1	NM_024763	100	31.25	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	60	60.714	47.826	100	100	-	100	-	100	100	100	50	61.111	100	100	-	36.842	100	100	100	100	100	-	100	100	100	71.429	100	-	100	100	-	100	53.125	-	100	100	100	100	100	-	100	100	80	100	-	100	-
chr1:67390438_C_T	WDR78	79819	1	67390438	67390438	1p31.3	NM_207014.2	NP_079039.4	rs147347299	G26D	0.002	0.001	0	Missense	0	Type 1	NM_024763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67390468_C_G	WDR78	79819	1	67390468	67390468	1p31.3	NM_207014.2	NP_079039.4	rs1886686	G16A	0.82	0.774	0	Missense	0	Type 1	NM_024763	100	40	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	60	45.161	43.333	100	100	100	100	-	100	100	100	62.5	52.381	100	100	56.25	39.623	100	100	100	100	100	-	100	100	100	37.5	100	100	100	100	-	100	42.308	-	100	100	-	100	-	-	100	100	66.667	100	-	100	-
chr1:67411907_C_T	MIER1	57708	1	67411907	67411907	1p31.3	NM_001077701.2	NP_001139583.1	-	R37X	0	0	1	Nonsense	0.723	Type 2	NM_001077701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67424488_A_G	MIER1	57708	1	67424488	67424488	1p31.3	NM_001077701.2	NP_001139583.1	rs112036823	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67436639_A_G	MIER1	57708	1	67436639	67436639	1p31.3	NM_001077701.2	NP_001139583.1	-	E254E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-
chr1:67442275_C_T	MIER1	57708	1	67442275	67442275	1p31.3	NM_001077701.2	NP_001139583.1	rs11208979	-	0.18	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.333	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	42.857	41.667	52.381	-	-	-	-	96.667	-	-	-	32.353	40	-	-	48.571	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr1:67450431_A_G	MIER1	57708	1	67450431	67450431	1p31.3	NM_001077701.2	NP_001139583.1	rs17129563	R463G	0.01	0.019	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001077701	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	54.545	-	39.286	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67507914_C_G	SLC35D1	23169	1	67507914	67507914	1p32-p31	NM_015139.2	NP_055954.1	rs7539628	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67518442_T_G	SLC35D1	23169	1	67518442	67518442	1p32-p31	NM_015139.2	NP_055954.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67518534_C_T	SLC35D1	23169	1	67518534	67518534	1p32-p31	NM_015139.2	NP_055954.1	rs10157422	A82T	0.09	0.124	0.25	Missense	0	Type 1	NM_015139	100	72	-	-	100	25.641	-	-	-	-	-	-	56	-	47.917	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	41.304	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-
chr1:67558739_C_T	C1orf141	400757	1	67558739	67558739	1p31.3	NM_001013674.1	NP_001013696.1	rs6588237	T384T	0.89	0.879	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013674	100	100	100	100	-	33.871	-	100	100	100	100	97.436	100	44.444	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	58.824	100	100	97.872	100	99.248	100	100	100	100	100	100	100	-	100	56.364	100	100	100	100	-	-	100	100	-	36.364	100	-	99.254	43.75
chr1:67558756_C_T	C1orf141	400757	1	67558756	67558756	1p31.3	NM_001013674.1	NP_001013696.1	rs41313272	E379K	0.1	0.082	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001013674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67558763_A_G	C1orf141	400757	1	67558763	67558763	1p31.3	NM_001013674.1	NP_001013696.1	rs41299551	Y376Y	0.1	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013674	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67558784_A_C	C1orf141	400757	1	67558784	67558784	1p31.3	NM_001013674.1	NP_001013696.1	-	C369W	0	0	0.22	Missense	0.942	Type 2	NM_001013674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67558874_*_-TTCAT	C1orf141	400757	1	67558874	67558878	1p31.3	NM_001013674.1	NP_001013696.1	-	338_339del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001013674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67559041_T_C	C1orf141	400757	1	67559041	67559041	1p31.3	NM_001013674.1	NP_001013696.1	rs142887352	M284V	0.001	0.002	0.55	Missense	0.026	Type 1	NM_001013674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67560896_C_T	C1orf141	400757	1	67560896	67560896	1p31.3	NM_001013674.1	NP_001013696.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67560897_A_G	C1orf141	400757	1	67560897	67560897	1p31.3	NM_001013674.1	NP_001013696.1	rs10889653	-	0.9	0.889	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	33.333	-	100	-	100	100	100	100	71.429	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	66.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	43.59	100	-	100	100	33.333	-	100	100	-	-	100	-	100	50
chr1:67560956_C_T	C1orf141	400757	1	67560956	67560956	1p31.3	NM_001013674.1	NP_001013696.1	rs11208997	V189I	0.91	0.896	1	Missense	0	Type 1	NM_001013674	100	-	100	100	-	30.12	28.571	100	100	100	100	100	100	38.889	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.905	100	41.667	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.615	100	100	96	100	22.222	-	100	100	-	-	100	-	100	38.095
chr1:67561056_C_T	C1orf141	400757	1	67561056	67561056	1p31.3	NM_001013674.1	NP_001013696.1	rs61782288	S155S	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67561090_T_C	C1orf141	400757	1	67561090	67561090	1p31.3	NM_001013674.1	NP_001013696.1	rs72933970	Q144R	0.1	0.104	0.48	Missense	0.968	Type 1	NM_001013674	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67633812_G_T	IL23R	149233	1	67633812	67633812	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	rs1884444	Q3H	0.52	0.52	0.62	Missense	0.001	Type 1	NM_144701	-	100	31.731	-	-	-	37.143	32.283	100	100	100	31.765	60.194	42.857	42.105	100	100	100	100	-	100	30	-	33.333	34.043	54.545	100	100	-	100	-	37.681	100	100	-	27.876	-	100	100	100	100	100	64.706	100	-	44.385	-	55.882	-	51.613	51.613	-	44.882	100	-	100	100	100	31.765	36.486
chr1:67672765_G_A	IL23R	149233	1	67672765	67672765	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	rs7539625	-	0.33	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	41.558	-	-	-	100	-	-	45	-	23.684	39.13	-	-	26.891	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	-	-	54.545	-	-	-	81.25	-	31.25	67.647	-	50	62.5	-	-	-	-	38.235	-
chr1:67685367_C_T	IL23R	149233	1	67685367	67685367	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	-	Y303Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67685387_T_C	IL23R	149233	1	67685387	67685387	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	rs7530511	L310P	0.87	0.838	0.41	Missense	0.196	Type 1	NM_144701	100	100	100	100	100	33.333	100	98.969	100	100	100	98.649	100	100	100	31.746	100	100	100	100	100	100	-	100	48	100	100	58.621	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	50	100	100	100	100	100	-	100	100	-	69.231	58.182	100	100	39.535
chr1:67685443_G_A	IL23R	149233	1	67685443	67685443	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	rs7518660	-	0.43	0.472	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	52.632	100	100	28.788	-	56	-	48	-	51.351	40.426	70	100	-	37.5	-	23.81	96.774	100	41.667	-	100	40.909	28.571	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	41.667	100	-	100	50	46.667	-	39.474	32	-	-	48.148	-	45.794	36.111
chr1:67705900_G_A	IL23R	149233	1	67705900	67705900	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	rs41313262	V362I	0.01	0.01	0.37	Missense	0.006	Type 1	NM_144701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr1:67705958_G_A	IL23R	149233	1	67705958	67705958	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	rs11209026	R381Q	0.03	0.048	0	Missense	0.999	Type 1	NM_144701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	27.273	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67721610_G_C	IL23R	149233	1	67721610	67721610	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	-	Q413H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_144701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67724170_G_A	IL23R	149233	1	67724170	67724170	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	-	E417K	0	0	0.09	Missense	0.615	Type 2	NM_144701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67724563_G_T	IL23R	149233	1	67724563	67724563	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	-	E548X	0	0	0.15	Nonsense	0.735	Type 2	NM_144701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67724807_*_-A	IL23R	149233	1	67724807	67724807	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	-	K629fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_144701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67724828_T_G	IL23R	149233	1	67724828	67724828	1p31.3	NM_144701.2	NP_653302.2	rs11465827	-	0.004	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	50	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67787270_T_C	IL12RB2	3595	1	67787270	67787270	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67787286_T_C	IL12RB2	3595	1	67787286	67787286	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	rs2307147	D26D	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67787288_C_T	IL12RB2	3595	1	67787288	67787288	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	-	A27V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001258215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67787301_C_T	IL12RB2	3595	1	67787301	67787301	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	rs149390309	G31G	0.002	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67793969_C_T	IL12RB2	3595	1	67793969	67793969	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	-	P189L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001258215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67795274_G_C	IL12RB2	3595	1	67795274	67795274	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	-	R223S	0	0	0.05	Missense	0.975	Type 2	NM_001258215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67795319_T_C	IL12RB2	3595	1	67795319	67795319	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	rs1495963	S238S	0.86	0.908	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258215	100	100	100	100	100	99.107	100	76.744	100	100	100	98.701	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.636	100	100	99.535	97.802
chr1:67795450_A_T	IL12RB2	3595	1	67795450	67795450	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	rs2307149	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67816701_C_T	IL12RB2	3595	1	67816701	67816701	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	rs61731150	A396V	0.01	0.01	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_001258215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67833501_G_A	IL12RB2	3595	1	67833501	67833501	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	rs2252596	-	0.12	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:67833527_G_C	IL12RB2	3595	1	67833527	67833527	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	rs2307145	Q426H	0.04	0.061	0.14	Missense	0.007	Type 1	NM_001258215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	57.143	-	-	-	-	57.143	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-
chr1:67833628_*_-AG	IL12RB2	3595	1	67833628	67833629	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	-	460_460del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001258215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67833643_G_A	IL12RB2	3595	1	67833643	67833643	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	rs2307153	G465D	0.01	0.014	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_001258215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67845651_*_-CCTTT	IL12RB2	3595	1	67845651	67845655	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	rs17129920	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	39.583	-	24.324	-	-	60.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67845806_G_T	IL12RB2	3595	1	67845806	67845806	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	-	G619X	0	0	0.01	Nonsense	0.913	Type 2	NM_001258216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67852335_G_A	IL12RB2	3595	1	67852335	67852335	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	rs4297265	T557T	0.43	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258215	-	100	35.246	-	100	100	63.158	66.154	100	100	50.833	25.287	-	44.828	100	28.767	100	28	47.692	-	68.317	45.69	-	100	-	69.565	61.194	42.105	38.095	100	-	100	38.961	37.838	95.455	68.095	100	-	100	-	-	24.852	-	-	-	47.727	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	36.066
chr1:67861446_G_T	IL12RB2	3595	1	67861446	67861446	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	-	A669S	0	0	0.31	Missense	0.023	Type 2	NM_001258215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:67861520_C_A	IL12RB2	3595	1	67861520	67861520	1p31.3-p31.2	NM_001258214.1	NP_001245144.1	rs2229546	P693P	0.55	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258215	-	100	38.462	73.333	100	100	-	75	100	100	100	40	39.394	100	100	100	100	85.714	38.71	100	65.909	50	100	100	-	75	100	100	26.316	100	-	100	100	100	100	80.952	100	100	92.308	-	-	36.111	37.5	-	-	44.118	-	100	81.818	100	100	-	100	100	100	60	39.394	100	100	38.462
chr1:68151980_T_G	GADD45A	1647	1	68151980	68151980	1p31.2	NM_001199742.1	NP_001915.1	rs2759219	-	0.74	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	83.333	-	100	-	100	100	-	66.667	100	40	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	57.143	-	100	-
chr1:68173263_T_C	GNG12	55970	1	68173263	68173263	1p31.3	NM_018841.5	NP_061329.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68173264_C_T	GNG12	55970	1	68173264	68173264	1p31.3	NM_018841.5	NP_061329.3	rs2295942	-	0.41	0.436	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	43.333	70.833	-	100	100	69.565	98.214	30.189	62.5	-	97.5	-	-	50	-	100	100	48.276	95.89	71.287	100	-	-	-	100	100	44.737	100	-	100	47.115	100	100	-	-	100	-	100	-	-	38.043	-	92.308	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	34.177	100	100	-
chr1:68173334_G_A	GNG12	55970	1	68173334	68173334	1p31.3	NM_018841.5	NP_061329.3	rs61754629	A12A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68512441_A_G	DIRAS3	9077	1	68512441	68512441	1p31	NM_004675.2	NP_004666.1	rs61736596	I180I	0.09	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004675	-	-	-	24.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.361	-	-	-
chr1:68512865_C_T	DIRAS3	9077	1	68512865	68512865	1p31	NM_004675.2	NP_004666.1	-	R39H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68512899_C_A	DIRAS3	9077	1	68512899	68512899	1p31	NM_004675.2	NP_004666.1	rs35600387	A28S	0.02	0.022	0.43	Missense	0	Type 1	NM_004675	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-
chr1:68512923_G_A	DIRAS3	9077	1	68512923	68512923	1p31	NM_004675.2	NP_004666.1	-	L20L	0	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68603432_C_T	GNG12-AS1	100289178	1	68603432	68603432	1p31.3	-	-	rs1430754	-	0.1	0.14	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	82.857	-	33.937	-	-	36.364	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	41.026	-	-	65.278	-	38.095	-	-	-	31.25	55.882	100	-	-	-	45.098	-	100	-	-	33.333	-	-	100	56	-	54.545	50.82	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-
chr1:68603586_C_T	WLS	79971	1	68603586	68603586	1p31.3	NM_001193334.1	NP_001180263.1	rs983034	V374I	0.25	0.311	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001193334	-	-	62.712	-	100	-	-	-	64.706	-	35.319	-	-	53.488	-	-	-	100	59.701	-	39.286	-	-	52.083	-	31.868	100	63.291	49.091	100	44.444	-	100	100	100	30.496	-	-	57.812	-	100	100	100	100	100	47.727	100	48.387	51.786	54.348	59.155	-	48.966	77.586	100	62.5	51.538	100	-	100
chr1:68611557_A_G	WLS	79971	1	68611557	68611557	1p31.3	NM_001193334.1	NP_001180263.1	-	Y334H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001193334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68611709_G_A	GNG12-AS1	100289178	1	68611709	68611709	1p31.3	-	-	rs41287860	-	0.003	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68614320_G_A	WLS	79971	1	68614320	68614320	1p31.3	NM_001193334.1	NP_001180263.1	rs17130529	I241I	0.06	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	39.837	-
chr1:68620762_G_A	GNG12-AS1	100289178	1	68620762	68620762	1p31.3	-	-	rs3762371	-	0.28	0.351	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	58.65	18.824	100	-	-	-	72.414	-	34.343	-	-	47.458	-	-	-	100	-	-	28.09	-	-	39.683	-	27.119	100	56.061	36.923	100	100	-	100	100	100	-	-	-	52.778	-	100	100	100	100	100	50.787	100	65.116	29.412	43.478	59.091	-	-	65.217	100	96	55.14	100	-	100
chr1:68624788_G_T	GNG12-AS1	100289178	1	68624788	68624788	1p31.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68624878_C_T	WLS	79971	1	68624878	68624878	1p31.3	NM_001193334.1	NP_001180263.1	rs3748705	A53A	0.37	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193334	100	44.444	32.287	-	-	100	75.676	31.387	35.294	100	61.337	55.797	44.167	-	100	100	40.58	-	-	-	59.783	53.608	-	41.791	-	-	-	39.175	46.97	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.766	-	-	41.818	-	-	100	47.337	-	-	-	41.104	-	-	-
chr1:68659600_C_G	GNG12-AS1	100289178	1	68659600	68659600	1p31.3	-	-	rs79073450	-	0.01	0.016	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68697917_G_A	WLS	79971	1	68697917	68697917	1p31.3	NM_001193334.1	NP_001180263.1	-	L22L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68897202_C_T	RPE65	6121	1	68897202	68897202	1p31	NM_000329.2	NP_000320.1	rs144673747	E399K	0	0.00019	0.04	Missense	0.094	Type 1	NM_000329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68903942_C_T	RPE65	6121	1	68903942	68903942	1p31	NM_000329.2	NP_000320.1	rs12145904	E352E	0.22	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000329	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	23.81	-	-	36.842	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	33.333	-	45.455	66.667	-	54.545	-	-	-	45.833
chr1:68906514_G_A	RPE65	6121	1	68906514	68906514	1p31	NM_000329.2	NP_000320.1	rs2274321	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-
chr1:68915624_*_+A	RPE65	6121	1	68915624	68915624	1p31	NM_000329.2	NP_000320.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68943665_T_G	DEPDC1	55635	1	68943665	68943665	1p31.2	NM_017779.4	NP_060249.2	rs12119046	-	0.27	0.401	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	-	100	100	-	-	73.684	-	100	45.312	100	-	100	-	21.429	-	-	-	90.909	-	61.905	100	87.5	-	-	-	33.333	58.333	100	84.615	58.333	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	100	-	-	58.824	42.857
chr1:68947323_*_+A	DEPDC1	55635	1	68947323	68947323	1p31.2	NM_017779.4	NP_060249.2	rs3833522	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68954174_A_C	DEPDC1	55635	1	68954174	68954174	1p31.2	NM_017779.4	NP_060249.2	-	L202V	0	0	0.07	Missense	0.07	Type 2	NM_001114120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:68960404_A_T	DEPDC1	55635	1	68960404	68960404	1p31.2	NM_017779.4	NP_060249.2	rs72674357	-	0.05	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-
chr1:68960411_T_G	DEPDC1	55635	1	68960411	68960411	1p31.2	NM_017779.4	NP_060249.2	rs72674358	-	0.05	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-
chr1:68962660_G_A	DEPDC1	55635	1	68962660	68962660	1p31.2	NM_017779.4	NP_060249.2	rs144782062	P8L	0.002	0.002	0.12	Missense	0.043	Type 1	NM_001114120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:70225923_G_A	LRRC7	57554	1	70225923	70225923	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	rs1340770	V12V	0.08	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020794	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	45.455	46.154	-	-	-	-	-	38.889	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-
chr1:70397244_C_T	LRRC7	57554	1	70397244	70397244	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	F196F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70446127_G_A	LRRC7	57554	1	70446127	70446127	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	V221V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70446154_C_A	LRRC7	57554	1	70446154	70446154	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70460238_C_T	LRRC7	57554	1	70460238	70460238	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	rs12035355	-	0.06	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	16.667	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70486660_A_G	LRRC7	57554	1	70486660	70486660	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	rs80149353	-	0.08	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70486792_G_A	LRRC7	57554	1	70486792	70486792	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	E471K	0	0	0.05	Missense	0.016	Type 2	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70486853_C_G	LRRC7	57554	1	70486853	70486853	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70488886_C_T	LRRC7	57554	1	70488886	70488886	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	C503C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70501827_T_G	LRRC7	57554	1	70501827	70501827	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	rs144654091	N635K	0.002	0.002	0	Missense	0.087	Type 1	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70503803_C_A	LRRC7	57554	1	70503803	70503803	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	P728T	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70503882_G_T	LRRC7	57554	1	70503882	70503882	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	R754L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70503937_G_A	LRRC7	57554	1	70503937	70503937	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	rs12567778	S772S	0.05	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.293	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70504082_*_-C	LRRC7	57554	1	70504082	70504082	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	L821fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70504119_A_G	LRRC7	57554	1	70504119	70504119	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	E833G	0	0	0	Missense	0.824	Type 2	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70504360_C_T	LRRC7	57554	1	70504360	70504360	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	rs77157341	H913H	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr1:70504932_C_A	LRRC7	57554	1	70504932	70504932	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	A1104E	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_020794	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70505191_G_A	LRRC7	57554	1	70505191	70505191	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	rs76929550	P1190P	0.02	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70505312_*_+A	LRRC7	57554	1	70505312	70505312	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	I1231fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:70505500_G_A	LRRC7	57554	1	70505500	70505500	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70518694_C_T	LRRC7	57554	1	70518694	70518694	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70518721_C_A	LRRC7	57554	1	70518721	70518721	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	-	Q1337K	0	0	0.09	Missense	0.99	Type 2	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70541879_G_A	LRRC7	57554	1	70541879	70541879	1p31.1	NM_020794.2	NP_065845.1	rs143842567	L1412L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.645	-
chr1:70614326_C_T	LRRC40	55631	1	70614326	70614326	1p31.1	NM_017768.4	NP_060238.3	-	R516H	0	0.00009	0.17	Missense	0	Type 1	NM_017768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70616830_T_C	LRRC40	55631	1	70616830	70616830	1p31.1	NM_017768.4	NP_060238.3	rs3180401	I500V	0.005	0.013	0.43	Missense	0.029	Type 1	NM_017768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:70618191_T_C	LRRC40	55631	1	70618191	70618191	1p31.1	NM_017768.4	NP_060238.3	-	D455G	0	0	0.06	Missense	0.004	Type 2	NM_017768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70625069_T_C	LRRC40	55631	1	70625069	70625069	1p31.1	NM_017768.4	NP_060238.3	rs17266340	P388P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	45.098	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-
chr1:70625071_G_A	LRRC40	55631	1	70625071	70625071	1p31.1	NM_017768.4	NP_060238.3	rs145682711	P388S	0.001	0.003	0.01	Missense	0.055	Type 1	NM_017768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70639112_*_+GG	LRRC40	55631	1	70639112	70639112	1p31.1	NM_017768.4	NP_060238.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70639201_G_A	LRRC40	55631	1	70639201	70639201	1p31.1	NM_017768.4	NP_060238.3	rs80163912	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70646748_T_C	LRRC40	55631	1	70646748	70646748	1p31.1	NM_017768.4	NP_060238.3	rs72678609	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70654919_A_G	LRRC40	55631	1	70654919	70654919	1p31.1	NM_017768.4	NP_060238.3	rs4650030	P63P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70701164_*_-CTT	SRSF11	9295	1	70701164	70701166	1p31	NM_004768.3	NP_001177916.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70761906_T_C	ANKRD13C	81573	1	70761906	70761906	1p32.3-p31.3	NM_030816.4	NP_110443.3	-	L320L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70766474_T_C	ANKRD13C	81573	1	70766474	70766474	1p32.3-p31.3	NM_030816.4	NP_110443.3	-	Q298Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70820008_C_T	ANKRD13C	81573	1	70820008	70820008	1p32.3-p31.3	NM_030816.4	NP_110443.3	rs61782675	E28E	0.08	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	66.667	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:70820690_C_T	HHLA3	11147	1	70820690	70820690	1p31.1	NM_001031693.2	NP_001026863.1	-	A19V	0	0	0	Missense	0.242	Type 2	NM_001031693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70820880_G_A	HHLA3	11147	1	70820880	70820880	1p31.1	NM_001031693.2	NP_001026863.1	rs55863806	A82A	0.08	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001036645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:70832053_G_A	HHLA3	11147	1	70832053	70832053	1p31.1	NM_001031693.2	NP_001026863.1	rs6661178	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70877064_T_C	CTH	1491	1	70877064	70877064	1p31.1	NM_001902.5	NP_001177392.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70896015_T_A	CTH	1491	1	70896015	70896015	1p31.1	NM_001902.5	NP_001177392.1	-	V189E	0	0	0	Missense	0.93	Type 2	NM_001190463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70897834_C_T	CTH	1491	1	70897834	70897834	1p31.1	NM_001902.5	NP_001177392.1	-	R233X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001190463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:70904800_G_T	CTH	1491	1	70904800	70904800	1p31.1	NM_001902.5	NP_001177392.1	rs1021737	S371I	0.23	0.237	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001190463	-	52.381	50.909	100	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	100	-	-	53.571	-	-	-	21.429	100	-	-	-	68.421	50	-	58.333	-	50	-	45.161	39.13	-	22.018	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.387	100	-	100	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-
chr1:71318546_G_C	PTGER3	5733	1	71318546	71318546	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	-	-	0	0.002	0.13	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71318566_G_T	PTGER3	5733	1	71318566	71318566	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71328090_G_A	PTGER3	5733	1	71328090	71328090	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	rs186394901	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71331430_G_A	PTGER3	5733	1	71331430	71331430	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	rs5702	-	0.22	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.034	-	85.714	-	68.75	-	-	42.424	48.889	-	53.061	-	41.176	-	68.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	44.33	52.778	59.375	-	-	100	41.667	32.558	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	-	48.598	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71331455_C_T	PTGER3	5733	1	71331455	71331455	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	rs41287920	-	0.01	0.012	0.46	Intronic	0.364	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71331476_C_A	PTGER3	5733	1	71331476	71331476	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	-	-	0	0	0.05	Intronic	0.353	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71331498_A_G	PTGER3	5733	1	71331498	71331498	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	rs1409986	-	0.96	0.941	0.37	Intronic	0.373	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.288	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.211	100
chr1:71418662_*_-G	PTGER3	5733	1	71418662	71418662	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	-	N395fs	0.004	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_198718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71437463_A_T	PTGER3	5733	1	71437463	71437463	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71437471_T_A	PTGER3	5733	1	71437471	71437471	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	rs181864286	-	0.04	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71440065_A_G	PTGER3	5733	1	71440065	71440065	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	-	Y362H	0	0	0.53	Missense	0.097	Type 2	NM_001126044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71477870_T_A	PTGER3	5733	1	71477870	71477870	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71512643_C_A	PTGER3	5733	1	71512643	71512643	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	rs5671	T206T	0.08	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126044	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	63.158	75	50	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	44.444	62.069	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-
chr1:71513063_G_A	PTGER3	5733	1	71513063	71513063	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	-	N66N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001126044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71513160_C_T	PTGER3	5733	1	71513160	71513160	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	-	R34Q	0	0	0.23	Missense	0.01	Type 2	NM_001126044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71513289_G_A	PTGER3	5733	1	71513289	71513289	1p31.2	NM_198717.1	NP_942010.1	rs5668	-	0.03	0.02	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71536574_G_C	ZRANB2	9406	1	71536574	71536574	1p31	NM_203350.2	NP_976225.1	rs11583800	R207G	0.06	0.073	0.02	Missense	0.746	Type 1	NM_005455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71537943_A_G	ZRANB2	9406	1	71537943	71537943	1p31	NM_203350.2	NP_976225.1	rs11209745	-	0.39	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.383	60	33.333	66.667	-	44.737	-	-	-	100	60	66.667	-	-	-	40	75	-	-	-	-	-	81.818	44.444	-	63.889	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	50	-
chr1:71537980_C_T	ZRANB2	9406	1	71537980	71537980	1p31	NM_203350.2	NP_976225.1	rs41287936	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr1:71538191_A_G	ZRANB2	9406	1	71538191	71538191	1p31	NM_203350.2	NP_976225.1	rs11556475	Y114Y	0.08	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005455	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	48.148	42.857	-	26.786	-	-	-	-	-	74.242	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	78.378	-	-	-	-	-	-
chr1:71544303_T_C	ZRANB2	9406	1	71544303	71544303	1p31	NM_203350.2	NP_976225.1	rs41287940	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71873154_T_G	NEGR1	257194	1	71873154	71873154	1p31.1	NM_173808.2	NP_776169.2	rs41289154	Y347S	0.02	0.025	0	Missense	0.996	Type 1	NM_173808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71873154_T_C	NEGR1	257194	1	71873154	71873154	1p31.1	NM_173808.2	NP_776169.2	-	Y347C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_173808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:71873177_C_A	NEGR1	257194	1	71873177	71873177	1p31.1	NM_173808.2	NP_776169.2	-	L339L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:72058552_G_A	NEGR1	257194	1	72058552	72058552	1p31.1	NM_173808.2	NP_776169.2	rs1413368	T296T	0.88	0.894	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173808	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:72076859_G_A	NEGR1	257194	1	72076859	72076859	1p31.1	NM_173808.2	NP_776169.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:72748084_G_C	NEGR1	257194	1	72748084	72748084	1p31.1	NM_173808.2	NP_776169.2	rs142674139	L32V	0.003	0.006	0.43	Missense	0.14	Type 1	NM_173808	-	-	-	88.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74506942_G_A	LRRIQ3	127255	1	74506942	74506942	1p31.1	NM_001105659.1	NP_001099129.1	rs79435376	A558V	0.04	0.033	0.24	Missense	0.023	Type 1	NM_001105659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74507195_C_G	LRRIQ3	127255	1	74507195	74507195	1p31.1	NM_001105659.1	NP_001099129.1	-	E474Q	0	0	0.04	Missense	0.057	Type 2	NM_001105659	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74507304_T_C	LRRIQ3	127255	1	74507304	74507304	1p31.1	NM_001105659.1	NP_001099129.1	rs184587192	K437K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74507315_C_T	LRRIQ3	127255	1	74507315	74507315	1p31.1	NM_001105659.1	NP_001099129.1	rs17094777	E434K	0.04	0.033	0.3	Missense	0.955	Type 1	NM_001105659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-
chr1:74507657_G_T	LRRIQ3	127255	1	74507657	74507657	1p31.1	NM_001105659.1	NP_001099129.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74575182_C_T	LRRIQ3	127255	1	74575182	74575182	1p31.1	NM_001105659.1	NP_001099129.1	rs1340472	A255T	0.84	0.823	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001105659	100	100	100	100	-	100	71.429	23.529	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	36.364	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	33.333	100	100	-	-	100	-	50	100	100	100	100	-	100	100
chr1:74575237_G_T	LRRIQ3	127255	1	74575237	74575237	1p31.1	NM_001105659.1	NP_001099129.1	-	S236R	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_001105659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74621445_G_A	LRRIQ3	127255	1	74621445	74621445	1p31.1	NM_001105659.1	NP_001099129.1	-	R227C	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001105659	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74648329_G_A	LRRIQ3	127255	1	74648329	74648329	1p31.1	NM_001105659.1	NP_001099129.1	rs17591320	H156Y	0.02	0.037	0.15	Missense	0.085	Type 1	NM_001105659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.495	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74648408_C_T	LRRIQ3	127255	1	74648408	74648408	1p31.1	NM_001105659.1	NP_001099129.1	rs17094900	M129I	0.05	0.033	0.09	Missense	0.947	Type 1	NM_001105659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	100	-	-
chr1:74648493_A_G	LRRIQ3	127255	1	74648493	74648493	1p31.1	NM_001105659.1	NP_001099129.1	-	L101P	0	0	0.02	Missense	0.03	Type 2	NM_001105659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74665493_G_A	-	-	1	74665493	74665493	-	-	-	rs792310	V76V	0.46	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112808	100	-	61.594	21.053	-	100	47.619	-	58.696	100	83.704	50.909	100	38.298	100	57.778	42	-	42.683	-	32.432	39.098	-	47.059	100	59.42	100	50.82	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	50	100	-	-	59.615	-	100	37.086	100	-	100	-	48.529	100	-	-	-	-	-	-	51.064	-
chr1:74670172_A_G	FPGT	8790	1	74670172	74670172	1p31.1	NM_001199329.2	NP_001186257.2	rs12046751	K147K	0.28	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003838	-	100	33.333	66.667	-	-	-	29.73	63.636	-	16.25	47.619	-	40	-	-	66.667	-	58.824	100	86.667	47.368	-	-	-	-	-	54.545	45	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	64.286	-	47.368	30	100	-	100	-	28.571	100
chr1:74670921_G_A	FPGT	8790	1	74670921	74670921	1p31.1	NM_001199329.2	NP_001186257.2	-	A125T	0	0	0.04	Missense	0.348	Type 2	NM_001199329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74671038_T_C	FPGT	8790	1	74671038	74671038	1p31.1	NM_001199329.2	NP_001186257.2	-	I436T	0	0	0.01	Missense	0.71	Type 2	NM_003838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74671283_A_G	FPGT	8790	1	74671283	74671283	1p31.1	NM_001199329.2	NP_001186257.2	rs140349152	T518A	0.001	0.001	0.87	Missense	0.224	Type 1	NM_003838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34
chr1:74671519_A_G	FPGT	8790	1	74671519	74671519	1p31.1	NM_001199329.2	NP_001186257.2	rs571848	-	0.46	0.391	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	67.742	-	-	100	100	-	57.143	-	76.056	-	100	85.714	100	63.514	-	-	28.571	-	27.273	50	-	47.059	100	83.333	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	42.857	100	-	-	66.667	-	100	60.465	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-
chr1:74701107_C_T	TNNI3K	51086	1	74701107	74701107	1p31.1	NM_015978.2	NP_057062.1	rs41289180	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	60.87	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74716374_G_A	-	-	1	74716374	74716374	-	-	-	-	R85Q	0	0	0.16	Missense	0.356	Type 2	NM_015978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74801864_A_G	-	-	1	74801864	74801864	-	-	-	rs11210450	-	0.1	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74801878_G_A	-	-	1	74801878	74801878	-	-	-	rs142785451	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74819664_G_A	-	-	1	74819664	74819664	-	-	-	rs149949210	G343E	0	0.00009	0.02	Missense	0.45	Type 1	NM_015978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74819748_G_T	-	-	1	74819748	74819748	-	-	-	rs76686923	C371F	0	0.001	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_015978	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-
chr1:74834696_C_A	-	-	1	74834696	74834696	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:74901829_A_C	-	-	1	74901829	74901829	-	-	-	rs45589143	-	0.07	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	25	-	57.143	38.71	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr1:74954952_A_C	-	-	1	74954952	74954952	-	-	-	rs142942027	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75005934_T_G	-	-	1	75005934	75005934	-	-	-	-	S790A	0	0	0.31	Missense	0.001	Type 2	NM_015978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75009654_G_T	-	-	1	75009654	75009654	-	-	-	-	E832D	0	0	0	Missense	0.47	Type 2	NM_015978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75036812_C_T	ERICH3	127254	1	75036812	75036812	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs9326116	V1528M	0.98	0.973	0	Missense	0	Type 1	NM_001002912	100	100	99.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.71	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.355	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:75037079_G_A	ERICH3	127254	1	75037079	75037079	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	R1439W	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75037273_T_G	ERICH3	127254	1	75037273	75037273	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	K1374T	0	0	0	Missense	0.761	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75037596_G_A	ERICH3	127254	1	75037596	75037596	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	V1266V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.472	-	-	-	-	-	53.846	47.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75037797_C_T	ERICH3	127254	1	75037797	75037797	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	R1199R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75037845_A_G	ERICH3	127254	1	75037845	75037845	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs12723334	S1183S	0.39	0.333	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002912	-	70	60.854	-	-	-	-	-	60.494	48.624	29.213	44.355	42.69	42.529	46.154	63.487	-	100	44.444	99.174	33.083	46.875	-	57.609	-	100	43.269	100	36.22	-	-	-	49.231	46.087	-	100	-	-	-	-	100	-	26.667	-	-	39.59	100	33.333	-	54.167	51.19	100	99.533	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75037864_*_-CCT	ERICH3	127254	1	75037864	75037866	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs10539747	1176_1177del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.14	-	-	-	-	37.879	35.714	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.132	-	-	-	-	-	-
chr1:75038228_A_C	ERICH3	127254	1	75038228	75038228	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs11580409	L1056V	0.39	0.335	0	Missense	0	Type 1	NM_001002912	-	76.923	68.063	-	-	39.773	-	-	69.841	51.515	35.181	51.25	48.092	54.667	57.692	69.867	-	100	50	-	29.474	52.381	-	54.348	-	100	55.556	100	36.842	-	-	-	50.649	51.429	-	100	-	-	-	-	100	-	27.692	-	-	51.77	100	47.222	-	45.283	78.378	100	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75038539_T_G	ERICH3	127254	1	75038539	75038539	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	D952A	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75038596_G_T	ERICH3	127254	1	75038596	75038596	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	A933D	0	0	0	Missense	0.578	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75038703_C_T	ERICH3	127254	1	75038703	75038703	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	Q897Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75038785_A_G	ERICH3	127254	1	75038785	75038785	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	L870P	0	0	0	Missense	0.578	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75038904_C_T	ERICH3	127254	1	75038904	75038904	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	E830E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75038962_G_A	ERICH3	127254	1	75038962	75038962	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs75061423	A811V	0	0	0	Missense	0.242	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75038964_C_T	ERICH3	127254	1	75038964	75038964	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs41289214	R810R	0.003	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75055303_G_A	ERICH3	127254	1	75055303	75055303	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75055355_C_A	ERICH3	127254	1	75055355	75055355	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	V712V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75055419_T_C	ERICH3	127254	1	75055419	75055419	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs2305549	H691R	0.13	0.07	0.06	Missense	0.757	Type 1	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-
chr1:75065441_C_T	ERICH3	127254	1	75065441	75065441	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs696698	R555H	0.08	0.059	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001002912	-	-	-	29.412	-	-	-	34.545	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75072264_G_T	ERICH3	127254	1	75072264	75072264	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs41289216	-	0.33	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	34	57.143	100	100	100	62.745	46.429	41.667	69.231	52.632	-	44.444	50	32.317	100	-	-	100	75.61	51.282	-	50	56.25	-	48.718	59.091	34.286	100	-	100	64.286	45.455	-	-	100	100	75	100	-	-	66.667	71.429	-	43.564	-	78.947	100	55.556	27.273	-	-	53.571	100	100	100	100	100	100
chr1:75072265_A_C	ERICH3	127254	1	75072265	75072265	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75072277_T_C	ERICH3	127254	1	75072277	75072277	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs78030038	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75072330_*_-CTGGTTTTCCTTTACTTGTC	ERICH3	127254	1	75072330	75072349	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	475_482del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001002912	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75086412_G_C	ERICH3	127254	1	75086412	75086412	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs41289218	-	0.16	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	29.167	-	-	-	22.951	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	100	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-
chr1:75086497_G_A	ERICH3	127254	1	75086497	75086497	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	F307F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75097426_G_C	ERICH3	127254	1	75097426	75097426	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs11210490	P264A	0.34	0.453	0	Missense	0.679	Type 1	NM_001002912	100	-	100	63.492	100	100	100	58.824	33.333	50	58.268	30.435	-	-	45.455	32.716	100	37.5	-	100	57.407	55.844	-	44.444	60	-	49.02	36.207	64	100	40.816	100	45.455	50	-	-	100	100	48.649	100	-	-	59.375	29.63	-	-	-	55.172	100	26.923	20	100	-	52.174	100	100	52.174	100	100	30.612
chr1:75107127_C_A	ERICH3	127254	1	75107127	75107127	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	-	R111M	0	0	0.03	Missense	0.27	Type 2	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:75108727_C_T	ERICH3	127254	1	75108727	75108727	1p31.1	NM_001002912.4	NP_001002912.4	rs148337951	R100Q	0.002	0.002	0	Missense	0	Type 1	NM_001002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75171979_A_T	CRYZ	1429	1	75171979	75171979	1p31.1	NM_001130043.1	NP_001123514.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75172001_T_A	CRYZ	1429	1	75172001	75172001	1p31.1	NM_001130043.1	NP_001123514.1	rs7527057	G186G	0.26	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134759	-	25	100	-	-	-	58.824	100	34.375	57.143	-	91.176	49.231	100	100	68.889	50	100	-	100	-	48.571	-	42.857	48.485	29.412	100	64.865	100	100	29.63	100	100	100	100	59.236	100	-	63.636	-	100	-	73.469	73.333	-	46.078	-	81.818	100	51.515	100	100	-	-	-	55.556	46.479	-	36.842	-
chr1:75172583_C_A	CRYZ	1429	1	75172583	75172583	1p31.1	NM_001130043.1	NP_001123514.1	-	K139N	0	0	0.08	Missense	0.043	Type 2	NM_001134759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75172652_T_C	CRYZ	1429	1	75172652	75172652	1p31.1	NM_001130043.1	NP_001123514.1	rs17552114	E116E	0.02	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134759	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.213	-	-	-	-	58.462	-
chr1:75175886_T_C	CRYZ	1429	1	75175886	75175886	1p31.1	NM_001130043.1	NP_001123514.1	rs3819946	I39V	0.42	0.24	1	Missense	0	Type 1	NM_001134759	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	100	-	40.909	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	36.842	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75180237_C_A	CRYZ	1429	1	75180237	75180237	1p31.1	NM_001130043.1	NP_001123514.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75180280_G_T	CRYZ	1429	1	75180280	75180280	1p31.1	NM_001130043.1	NP_001123514.1	-	H18N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001134759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75184872_*_-A	CRYZ	1429	1	75184872	75184872	1p31.1	NM_001130043.1	NP_001123514.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-
chr1:75190452_C_T	CRYZ	1429	1	75190452	75190452	1p31.1	NM_001130043.1	NP_001123514.1	rs1051122	G18G	0.78	0.765	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130043	-	100	100	61.29	-	60.526	100	100	34.884	33.333	60.669	100	47.561	100	28.571	54.483	50	100	54.545	100	-	50	100	100	100	100	100	23.81	100	100	40.476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	36.975	100	100	100	100	100	100	-	100	-	57.143	100	100	100	-
chr1:75198922_G_C	-	-	1	75198922	75198922	-	-	-	rs77779046	-	0.002	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:75214428_*_-C	TYW3	127253	1	75214428	75214428	1p31.1	NM_001162916.1	NP_612476.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75214441_A_G	TYW3	127253	1	75214441	75214441	1p31.1	NM_001162916.1	NP_612476.1	rs1133891	M88V	0.33	0.151	1	Missense	0	Type 1	NM_001162916	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	43.852	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	100	-	61.29	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	100	29.412	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75218075_C_A	TYW3	127253	1	75218075	75218075	1p31.1	NM_001162916.1	NP_612476.1	-	Q143K	0	0	0.18	Missense	0.031	Type 2	NM_001162916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75596388_C_G	LHX8	431707	1	75596388	75596388	1p31.1	NM_001256114.1	NP_001001933.1	rs41289234	-	0.02	0.022	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75596421_A_C	LHX8	431707	1	75596421	75596421	1p31.1	NM_001256114.1	NP_001001933.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75602384_G_T	LHX8	431707	1	75602384	75602384	1p31.1	NM_001256114.1	NP_001001933.1	rs71500673	-	0.15	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75602880_C_T	LHX8	431707	1	75602880	75602880	1p31.1	NM_001256114.1	NP_001001933.1	-	G57G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75602959_C_A	LHX8	431707	1	75602959	75602959	1p31.1	NM_001256114.1	NP_001001933.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75606695_G_T	LHX8	431707	1	75606695	75606695	1p31.1	NM_001256114.1	NP_001001933.1	-	R88L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001256114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75622616_C_T	LHX8	431707	1	75622616	75622616	1p31.1	NM_001256114.1	NP_001001933.1	rs941032	H273H	0.35	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256114	-	100	57.252	-	-	100	-	27.317	100	45.918	49.839	36.496	-	51.923	44.715	62	52.055	-	47.802	98.131	-	38.323	-	54.867	-	63.333	43.346	100	100	100	-	100	41.538	41.83	-	59.78	-	-	-	100	-	-	100	41.86	-	42.714	100	20	100	33.824	37.736	-	-	-	-	-	100	100	39.286	100
chr1:75622730_G_A	LHX8	431707	1	75622730	75622730	1p31.1	NM_001256114.1	NP_001001933.1	rs145367581	T311T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75672376_A_G	SLC44A5	204962	1	75672376	75672376	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	rs1948874	S692S	0.48	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152697	-	-	29.143	31.818	-	-	81.818	-	-	-	-	-	45.361	51.111	-	-	100	56.522	41.27	-	58.025	42.735	-	-	100	30	51.316	-	-	-	100	-	54.321	48.352	100	31.579	-	-	35.417	-	-	100	-	-	100	44.91	-	65.625	-	43.59	-	-	51.887	28.986	-	-	-	-	62.143	-
chr1:75681511_T_C	SLC44A5	204962	1	75681511	75681511	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	rs595009	Q552Q	0.89	0.852	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130058	-	100	100	100	-	100	100	27.778	-	100	100	52.632	100	100	50	100	100	100	100	100	78.947	100	-	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	34.615	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.412	-	34.783	48.276	-	-	100	-	100	100
chr1:75684176_G_A	SLC44A5	204962	1	75684176	75684176	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	-	R510X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_001130058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75688101_T_G	SLC44A5	204962	1	75688101	75688101	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	rs138027438	I344L	0.004	0.008	0.04	Missense	0.384	Type 1	NM_001130058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-
chr1:75693523_C_T	SLC44A5	204962	1	75693523	75693523	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	-	Q291Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75699771_A_G	SLC44A5	204962	1	75699771	75699771	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	rs10493565	I251I	0.23	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130058	-	-	62.791	75	-	46.296	-	21.277	-	-	-	50	37.037	-	54.545	-	-	-	70.833	100	-	58.537	100	-	-	53.846	-	100	100	100	-	-	-	-	-	64.835	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	100	45.455	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	23.636	100
chr1:75702674_G_A	SLC44A5	204962	1	75702674	75702674	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	rs17096508	L246L	0.13	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130058	-	-	64.179	-	-	58.824	-	25	-	-	17.647	56.25	-	-	-	-	-	-	40	100	-	48.387	-	-	-	62.5	-	100	100	100	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	100	-	-	53.846	46.154	-	-	-	-	-	100	-	31.818	100
chr1:75702732_G_A	SLC44A5	204962	1	75702732	75702732	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	-	A227V	0	0	0	Missense	0.026	Type 2	NM_001130058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75707678_C_T	SLC44A5	204962	1	75707678	75707678	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	rs141693552	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75708522_G_T	SLC44A5	204962	1	75708522	75708522	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75708529_A_T	SLC44A5	204962	1	75708529	75708529	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	rs1856128	-	0.21	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.516	65.385	-	65.152	-	31.884	-	-	-	31.111	50.633	-	41.176	-	-	-	52.941	100	-	56.14	100	-	-	57.5	-	100	100	100	-	-	-	-	-	64.122	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	100	52.381	100	48.387	25	-	-	-	-	-	100	-	19.697	100
chr1:75708610_G_A	SLC44A5	204962	1	75708610	75708610	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	-	D144D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75708628_G_C	SLC44A5	204962	1	75708628	75708628	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	rs41291498	D138E	0.001	0.002	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_001130058	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75708706_A_G	SLC44A5	204962	1	75708706	75708706	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75716879_G_A	SLC44A5	204962	1	75716879	75716879	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75716925_C_T	SLC44A5	204962	1	75716925	75716925	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	rs588098	V105V	0.76	0.677	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130058	100	100	34.545	-	100	-	100	57.895	65.714	100	71.212	48.214	38	100	39.024	100	100	100	38.182	-	100	23.438	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	57.692	-	36.585	40	100	100	100	100	100	-	100	44.444	-
chr1:75716994_A_G	SLC44A5	204962	1	75716994	75716994	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	rs75019117	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75862263_C_T	SLC44A5	204962	1	75862263	75862263	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	rs79353172	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:75862292_T_A	SLC44A5	204962	1	75862292	75862292	1p31.1	NM_001130058.1	NP_689910.2	-	T10S	0	0	0.88	Missense	0.001	Type 2	NM_001130058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76190439_T_C	ACADM	34	1	76190439	76190439	1p31	NM_001127328.1	NP_000007.1	rs59932454	-	0.04	0.054	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-
chr1:76194148_T_G	ACADM	34	1	76194148	76194148	1p31	NM_001127328.1	NP_000007.1	-	R31R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	57.5	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76194170_T_G	ACADM	34	1	76194170	76194170	1p31	NM_001127328.1	NP_000007.1	-	F39V	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_000016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76198436_T_C	ACADM	34	1	76198436	76198436	1p31	NM_001127328.1	NP_000007.1	rs2275378	-	0.24	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.727	-	-	-	-	-	17.647	100	100	44.286	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	50	-	45.455	56.25	-	-	-	-	31.579	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-
chr1:76199277_A_C	ACADM	34	1	76199277	76199277	1p31	NM_001127328.1	NP_000007.1	rs74090726	T117T	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000016	-	-	-	-	-	-	30	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.176	-	-	-	-	-	-
chr1:76205643_C_A	ACADM	34	1	76205643	76205643	1p31	NM_001127328.1	NP_000007.1	rs12127402	-	0.2	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:76226855_C_T	ACADM	34	1	76226855	76226855	1p31	NM_001127328.1	NP_000007.1	rs138098371	L332L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76227022_A_G	ACADM	34	1	76227022	76227022	1p31	NM_001127328.1	NP_000007.1	rs1061337	V387V	0.19	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000016	-	42.857	-	-	-	-	42.857	35.088	100	63.636	45.178	-	38.202	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	54.167	56.452	26.471	31.25	40.351	-	100	-	-	42.5	37.975	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	33.333	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr1:76252011_G_A	RABGGTB	5876	1	76252011	76252011	1p31	NM_004582.3	NP_004573.2	rs1146634	-	0.49	0.639	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60.87	100	-	-	27.835	100	41.584	100	100	42.017	52.083	100	100	44.681	-	36.538	60	45.161	-	100	50	-	100	70	67.213	48.936	-	48.333	100	64.865	-	62.687	54.412	-	31.469	100	-	43.75	100	100	-	54.167	50	100	100	-	-	-	-	31.915	100	100	22.727	100	100	-	-	100	39.062
chr1:76253607_C_T	SNORD45A	26805	1	76253607	76253607	1p31.1	-	-	rs189490979	-	0.001	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76255228_G_A	SNORD45B	26804	1	76255228	76255228	1p31.1	-	-	rs11161620	-	0.17	0.212	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	80	32.353	100	38.462	36.842	-	27.586	100	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	57.143	64.286	-	33.333	-	-	100	-	-	35.294	29.73	-	-	-	-	66.667	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr1:76255708_G_A	RABGGTB	5876	1	76255708	76255708	1p31	NM_004582.3	NP_004573.2	-	Q127Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76257892_A_T	RABGGTB	5876	1	76257892	76257892	1p31	NM_004582.3	NP_004573.2	rs12703	A202A	0.86	0.95	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004582	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	26.23	-	100	100	100	100	36	-	100	100	92.308	54.545	66.667	75	100	100	-	40	64.286	100	23.529	100	100	100	-	100	100	57.143	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100
chr1:76269460_G_A	MSH4	4438	1	76269460	76269460	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs5745325	A97T	0.21	0.303	0.06	Missense	0	Type 1	NM_002440	100	-	100	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	44.444	-	55.556	-	-	-	25	-	100	57.692	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	100	33.333
chr1:76272676_A_T	MSH4	4438	1	76272676	76272676	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	-	S146S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76272837_A_G	MSH4	4438	1	76272837	76272837	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs3737574	-	0.31	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20	-	100	100	56.164	-	62.5	-	-	55.882	67.857	-	-	-	38.393	-	-	52.941	97.727	-	-	-	-	-	32.558	-	56.41	-	-	48.571	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	42.857	-	-	100	100	100	100	62.5	-	-	-	-	-	100	100	-	45.833
chr1:76313874_C_T	MSH4	4438	1	76313874	76313874	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs2047435	-	0.26	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	53.571	-	-	31.25	-	55.556	66.667	42.857	-	-	100	-	52.381	-	61.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:76333179_T_C	MSH4	4438	1	76333179	76333179	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76344011_C_A	MSH4	4438	1	76344011	76344011	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs1493367	-	0.8	0.742	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	70.213	-	45.455	38.158	94.444	45.098	-	100	100	40	-	100	100	100	100	100	33.333	45.833	100	50	100	100	-	100	100	42.424	58.537	100	100	100	100	35	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	-	-	100	100	100	100
chr1:76344627_A_C	MSH4	4438	1	76344627	76344627	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76344705_T_C	MSH4	4438	1	76344705	76344705	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs5745448	Y523Y	0.32	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002440	-	71.429	-	100	100	60.714	-	60.417	-	-	48.663	47.826	-	-	-	25.974	-	-	56.522	100	-	-	-	-	-	37.037	-	36.667	-	-	72.222	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	70.833	-	-	-	-	-	100	100	-	57.143
chr1:76344711_A_T	MSH4	4438	1	76344711	76344711	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs5745449	L525L	0.8	0.743	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002440	100	100	100	100	100	100	31.25	63.265	-	54.545	49.189	95.652	53.947	-	100	100	27.273	-	100	100	100	100	100	35.294	31.579	100	69.565	100	100	-	100	100	43.75	50	100	100	96.552	100	60	100	100	100	45.455	-	100	100	100	100	-	100	69.231	100	100	100	-	-	100	100	100	100
chr1:76344826_G_A	MSH4	4438	1	76344826	76344826	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs5745450	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-
chr1:76344856_T_C	MSH4	4438	1	76344856	76344856	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs5745451	-	0.26	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	31.579	100	-	-	-	46.154	-	35.714	-	-	100	40	52.941	-	65.116	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:76346920_*_+AT	MSH4	4438	1	76346920	76346920	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs5745466	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:76363680_A_G	MSH4	4438	1	76363680	76363680	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs142644407	Q815R	0	0.00009	0.49	Missense	0.972	Type 1	NM_002440	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76363699_A_C	MSH4	4438	1	76363699	76363699	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs114139185	S821S	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	31.579	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667
chr1:76363756_G_C	MSH4	4438	1	76363756	76363756	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs114093703	E840D	0.004	0.007	0.49	Missense	0.033	Type 1	NM_002440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:76378502_G_A	MSH4	4438	1	76378502	76378502	1p31	NM_002440.3	NP_002431.2	rs5745549	S914N	0.06	0.068	0.41	Missense	0.011	Type 1	NM_002440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76384828_C_A	ASB17	127247	1	76384828	76384828	1p31.1	NM_080868.2	NP_543144.1	-	G233X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_080868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76387748_T_A	ASB17	127247	1	76387748	76387748	1p31.1	NM_080868.2	NP_543144.1	rs12567390	-	0.33	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	82.609	-	60	-	-	54.167	44.444	-	-	-	19.355	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	57.143	-	50	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	77.778
chr1:76387749_A_T	ASB17	127247	1	76387749	76387749	1p31.1	NM_080868.2	NP_543144.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	57.143	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76387750_A_T	ASB17	127247	1	76387750	76387750	1p31.1	NM_080868.2	NP_543144.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	57.143	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76387910_A_G	ASB17	127247	1	76387910	76387910	1p31.1	NM_080868.2	NP_543144.1	-	I179T	0	0	0	Missense	0.481	Type 2	NM_080868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76397715_C_T	ASB17	127247	1	76397715	76397715	1p31.1	NM_080868.2	NP_543144.1	-	D88N	0	0	0.08	Missense	0.021	Type 2	NM_080868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76397757_C_T	ASB17	127247	1	76397757	76397757	1p31.1	NM_080868.2	NP_543144.1	-	V74M	0	0	0	Missense	0.728	Type 2	NM_080868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76397893_T_G	ASB17	127247	1	76397893	76397893	1p31.1	NM_080868.2	NP_543144.1	-	K28N	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_080868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76397972_C_T	ASB17	127247	1	76397972	76397972	1p31.1	NM_080868.2	NP_543144.1	rs3795251	S2N	0.38	0.296	0.79	Missense	0	Type 1	NM_080868	-	26.087	-	100	100	55.932	-	53.846	-	41.667	47.059	52.381	-	-	-	35.461	-	-	47.727	94.444	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	90.909	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	92.857	100	100	68.421	-	-	43.243	-	-	100	-	-	35.484
chr1:76877703_T_C	ST6GALNAC3	256435	1	76877703	76877703	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	-	L75P	0	0	0	Missense	0.919	Type 2	NM_001160011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76877782_C_A	ST6GALNAC3	256435	1	76877782	76877782	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	-	S101S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76878014_A_G	ST6GALNAC3	256435	1	76878014	76878014	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	rs142883428	I179V	0.002	0.001	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001160011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:76878021_C_T	ST6GALNAC3	256435	1	76878021	76878021	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	-	P181L	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_001160011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77093180_C_A	ST6GALNAC3	256435	1	77093180	77093180	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	rs1184626	L223I	0.42	0.477	1	Missense	0	Type 1	NM_152996	-	20.755	48.193	72.727	-	64.211	33.333	63.298	-	48.214	-	-	-	44.681	39.806	31.436	46.226	56.25	-	-	-	-	100	40.206	68.831	100	48.701	-	54.082	100	-	100	47.059	44.848	-	61.176	100	-	100	100	-	-	62.5	-	100	47.719	-	75.41	-	48.718	-	100	100	-	-	-	51.121	100	-	-
chr1:77094374_T_A	ST6GALNAC3	256435	1	77094374	77094374	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	rs140161511	F267L	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_152996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77094375_C_A	ST6GALNAC3	256435	1	77094375	77094375	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	rs142262137	L268I	0	0.001	0.32	Missense	0.051	Type 1	NM_152996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77094399_G_A	ST6GALNAC3	256435	1	77094399	77094399	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	-	G276S	0	0	0.03	Missense	0.97	Type 2	NM_152996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77094500_T_G	ST6GALNAC3	256435	1	77094500	77094500	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77094505_G_T	ST6GALNAC3	256435	1	77094505	77094505	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77094513_C_T	ST6GALNAC3	256435	1	77094513	77094513	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	rs147280152	-	0.02	0.032	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	93.548	-	52.308	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	69.048
chr1:77094514_G_A	ST6GALNAC3	256435	1	77094514	77094514	1p31.1	NM_001160011.1	NP_001153483.1	rs12125529	-	0.01	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77333322_G_A	ST6GALNAC5	81849	1	77333322	77333322	1p31.1	NM_030965.1	NP_112227.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77510008_C_A	ST6GALNAC5	81849	1	77510008	77510008	1p31.1	NM_030965.1	NP_112227.1	rs35763299	P127P	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77558057_G_C	PIGK	10026	1	77558057	77558057	1p31.1	NM_005482.2	NP_005473.1	rs1048575	-	0.35	0.302	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	59.091	62.5	-	33.945	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	21.739	38.235	-	-	-	34.615	-	100	-	92.857	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	100	-	66.667	-	100	-	-	50	100	66.667	-	-	42.105	-	100	-	-	-	58.974	35
chr1:77620260_C_T	PIGK	10026	1	77620260	77620260	1p31.1	NM_005482.2	NP_005473.1	-	R287H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77627450_T_C	PIGK	10026	1	77627450	77627450	1p31.1	NM_005482.2	NP_005473.1	rs17099983	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77634948_G_A	PIGK	10026	1	77634948	77634948	1p31.1	NM_005482.2	NP_005473.1	rs1779199	Y124Y	0.99	0.983	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005482	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.333	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:77685042_T_C	PIGK	10026	1	77685042	77685042	1p31.1	NM_005482.2	NP_005473.1	rs12723684	T16A	0.17	0.181	0	Missense	0.001	Type 1	NM_005482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.174	-	-	-	-	-	69.231	-
chr1:77685061_C_A	PIGK	10026	1	77685061	77685061	1p31.1	NM_005482.2	NP_005473.1	-	R9R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr1:77747982_G_A	AK5	26289	1	77747982	77747982	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	rs116049705	-	0.03	0.033	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77752622_T_C	AK5	26289	1	77752622	77752622	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	rs11162308	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77759578_A_G	AK5	26289	1	77759578	77759578	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	rs2815311	A90A	0.13	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012093	-	-	37.681	84.211	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	58.824	-	50	-	-	-	-	-	-	48	100	-	53.659	64.286	-	-	-	100	50	58.974	-	-	-	-	62.963	-	-	-	25	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	38.75	-
chr1:77763527_A_G	AK5	26289	1	77763527	77763527	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	rs145622294	T172T	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77763541_A_G	AK5	26289	1	77763541	77763541	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	-	K177R	0	0	0.03	Missense	0.889	Type 2	NM_012093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77763542_G_A	AK5	26289	1	77763542	77763542	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	rs1167206	K177K	0.99	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012093	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:77806120_G_A	AK5	26289	1	77806120	77806120	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	-	R227K	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_012093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77883412_C_T	AK5	26289	1	77883412	77883412	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	rs1532507	-	0.12	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	65	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr1:77949017_A_T	AK5	26289	1	77949017	77949017	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	-	N333Y	0	0	0.17	Missense	0.023	Type 2	NM_012093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	50	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:77987461_C_A	AK5	26289	1	77987461	77987461	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78024284_T_C	AK5	26289	1	78024284	78024284	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	rs6675743	-	0.72	0.716	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.5	57.143	100	-	100	100	100	61.29	75	100	81.513	100	100	100	100	57.333	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	31.818	100	100	100	100	100	100	100	-	100	58.333	100	100	-	90	100	100	100	-	50	100	63.636	50	100	100	50	100	-	100	-	100	31.818
chr1:78024349_*_+ATT	AK5	26289	1	78024349	78024349	1p31	NM_012093.3	NP_036225.2	rs76976178	I535delinsII	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_012093	100	53.333	100	-	-	23.596	41.667	65.116	57.143	100	82.353	85.714	100	100	100	58.163	-	100	100	100	17.857	-	-	100	100	100	100	100	48.148	100	100	100	100	100	100	100	-	100	60	100	100	-	100	100	100	100	-	50	100	42.105	57.143	100	100	55.556	100	-	100	-	100	52
chr1:78047628_T_G	ZZZ3	26009	1	78047628	78047628	1p31.1	NM_015534.4	NP_056349.1	rs2270539	-	0.07	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78098003_A_T	ZZZ3	26009	1	78098003	78098003	1p31.1	NM_015534.4	NP_056349.1	rs41292270	M346K	0.02	0.021	0.14	Missense	0.007	Type 1	NM_015534	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78163080_C_T	USP33	23032	1	78163080	78163080	1p31.1	NM_201626.2	NP_963918.1	rs34351666	L886L	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	46.154	50	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-
chr1:78177396_T_C	USP33	23032	1	78177396	78177396	1p31.1	NM_201626.2	NP_963918.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-
chr1:78178976_T_A	USP33	23032	1	78178976	78178976	1p31.1	NM_201626.2	NP_963918.1	rs6603958	-	0.42	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	61.538	77.778	56.41	-	-	-	33.333	38.71	-	-	23.333	-	-	-	100	75	100	100	50	-	-	63.636	-	38.095	-	-	-	44.828	40	-	-	100	-	75	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	80	-	-	-	-	85.714	-	100	30	72.727
chr1:78178976_*_-T	USP33	23032	1	78178976	78178976	1p31.1	NM_201626.2	NP_963918.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78183670_G_T	USP33	23032	1	78183670	78183670	1p31.1	NM_201626.2	NP_963918.1	rs41313399	T600T	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	50	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-
chr1:78184325_A_G	USP33	23032	1	78184325	78184325	1p31.1	NM_201626.2	NP_963918.1	rs12142671	L565L	0.29	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201624	-	26.667	-	100	100	-	-	70	-	-	-	41.667	-	-	-	39.726	-	-	-	100	74.074	100	-	57.143	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	100	100	-	-	34.286	100	100	-	75	58.333	-	-	22.222	-	-	-	-	-	40
chr1:78184345_A_C	USP33	23032	1	78184345	78184345	1p31.1	NM_201626.2	NP_963918.1	rs7555421	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	56.25	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-
chr1:78186844_C_T	USP33	23032	1	78186844	78186844	1p31.1	NM_201626.2	NP_963918.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78187755_A_G	USP33	23032	1	78187755	78187755	1p31.1	NM_201626.2	NP_963918.1	-	Y506H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_201624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78201745_G_T	USP33	23032	1	78201745	78201745	1p31.1	NM_201626.2	NP_963918.1	rs2296227	A150A	0.42	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201624	-	-	-	100	100	62.5	-	60	-	-	-	-	37.5	-	-	41.176	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	44.444	30.769
chr1:78207268_T_C	USP33	23032	1	78207268	78207268	1p31.1	NM_201626.2	NP_963918.1	rs116195958	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78267062_T_C	FAM73A	374986	1	78267062	78267062	1p31.1	NM_198549.3	NP_940951.1	-	V81A	0	0	0.01	Missense	0.871	Type 2	NM_198549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:78267163_G_C	FAM73A	374986	1	78267163	78267163	1p31.1	NM_198549.3	NP_940951.1	rs140911803	E115Q	0	0.001	0.3	Missense	0.024	Type 1	NM_198549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78325817_C_T	FAM73A	374986	1	78325817	78325817	1p31.1	NM_198549.3	NP_940951.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78332021_*_+A	FAM73A	374986	1	78332021	78332021	1p31.1	NM_198549.3	NP_940951.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_198549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-
chr1:78338861_G_A	FAM73A	374986	1	78338861	78338861	1p31.1	NM_198549.3	NP_940951.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78383674_G_A	NEXN	91624	1	78383674	78383674	1p31.1	NM_001172309.1	NP_653174.3	-	E19E	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr1:78392446_G_A	NEXN	91624	1	78392446	78392446	1p31.1	NM_001172309.1	NP_653174.3	rs1166698	G181R	0.2	0.157	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_001172309	-	-	60.714	-	-	-	50	-	28.571	55	60	-	31.034	-	-	61.039	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	63.636	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	45.455	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	71.429	-	-	-
chr1:78408536_C_G	NEXN	91624	1	78408536	78408536	1p31.1	NM_001172309.1	NP_653174.3	rs3767028	-	0.11	0.091	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-
chr1:78414999_G_T	FUBP1	8880	1	78414999	78414999	1p31.1	NM_003902.3	NP_003893.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78429215_A_G	FUBP1	8880	1	78429215	78429215	1p31.1	NM_003902.3	NP_003893.2	rs113280262	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	36.364	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78429408_G_C	FUBP1	8880	1	78429408	78429408	1p31.1	NM_003902.3	NP_003893.2	rs2274257	-	0.1	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	100	-	-	-	-	-	56.25	-	44	-	-	-	-	-	-	-	100	59.091	-
chr1:78429424_C_T	FUBP1	8880	1	78429424	78429424	1p31.1	NM_003902.3	NP_003893.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-
chr1:78430618_G_A	FUBP1	8880	1	78430618	78430618	1p31.1	NM_003902.3	NP_003893.2	rs151335877	D224D	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003902	-	-	31.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78478903_T_A	DNAJB4	11080	1	78478903	78478903	1p31.1	NM_007034.3	NP_008965.2	rs138757165	I127K	0	0.00046	0.3	Missense	0.125	Type 1	NM_007034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78479252_T_G	DNAJB4	11080	1	78479252	78479252	1p31.1	NM_007034.3	NP_008965.2	-	F243L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78479281_C_T	DNAJB4	11080	1	78479281	78479281	1p31.1	NM_007034.3	NP_008965.2	rs11589750	T253I	0	0	0.02	Missense	0.157	Type 2	NM_007034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78585086_T_C	GIPC2	54810	1	78585086	78585086	1p31.1	NM_017655.4	NP_060125.4	rs540742	L206P	0.34	0.216	1	Missense	0	Type 1	NM_017655	-	-	-	-	-	50	30	69.643	-	-	-	41.379	-	-	100	-	55	41.667	-	100	-	22.727	100	100	-	72.222	-	-	31.111	100	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-
chr1:78601415_A_G	GIPC2	54810	1	78601415	78601415	1p31.1	NM_017655.4	NP_060125.4	rs34561240	R312R	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-
chr1:78958491_C_T	PTGFR	5737	1	78958491	78958491	1p31.1	NM_000959.3	NP_001034674.1	rs35227129	T21T	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000959	-	-	-	62.5	-	-	66.667	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	41.379	-	40	43.182	100	39.623	-	-	-	-	-	-	-
chr1:78958893_G_A	PTGFR	5737	1	78958893	78958893	1p31.1	NM_000959.3	NP_001034674.1	rs116802591	M155I	0.003	0.005	0.78	Missense	0.002	Type 1	NM_000959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-
chr1:78958977_G_A	PTGFR	5737	1	78958977	78958977	1p31.1	NM_000959.3	NP_001034674.1	-	R183R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	45.07	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79002071_C_T	PTGFR	5737	1	79002071	79002071	1p31.1	NM_000959.3	NP_001034674.1	rs180732567	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79093699_T_C	IFI44L	10964	1	79093699	79093699	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	rs41292964	H33H	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79093818_A_G	IFI44L	10964	1	79093818	79093818	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	rs273259	H73R	0.45	0.347	0.6	Missense	0.004	Type 1	NM_006820	-	-	52.5	-	-	25.641	-	-	66.667	-	81.013	45.455	100	55.556	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	41.176	57.143	100	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	50	-	-	-	-	-	100	39.474	100	100	-	-	100	-	100	76.19	100	-	-	-	32.432	64
chr1:79093910_G_A	IFI44L	10964	1	79093910	79093910	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	rs34932081	A104T	0.04	0.023	0.64	Missense	0	Type 1	NM_006820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79094081_T_A	IFI44L	10964	1	79094081	79094081	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	rs1333973	-	0.43	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.934	-	-	34.821	-	-	78.947	-	79.651	52.5	100	55	63.636	-	-	-	100	-	-	54.386	-	61.905	37.5	100	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	45.455	-	-	-	-	-	100	57.692	100	100	-	100	100	100	100	50	100	-	-	-	37.647	51.515
chr1:79095407_A_C	IFI44L	10964	1	79095407	79095407	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	-	H177P	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_006820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79095480_T_C	IFI44L	10964	1	79095480	79095480	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	-	L201L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79095507_G_A	IFI44L	10964	1	79095507	79095507	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	rs139856302	K210K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79095526_G_A	IFI44L	10964	1	79095526	79095526	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	rs3820093	V217I	0.16	0.069	0.12	Missense	0.877	Type 1	NM_006820	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.354	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	55.556	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79095551_T_G	IFI44L	10964	1	79095551	79095551	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	-	V225G	0	0	0.01	Missense	0.481	Type 2	NM_006820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79095581_T_C	IFI44L	10964	1	79095581	79095581	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	rs987495	I235T	0.21	0.213	0.46	Missense	0	Type 1	NM_006820	-	-	54.464	-	-	30	-	-	-	-	45.817	36.508	48.75	59.459	-	-	-	-	100	-	-	42.045	-	51.111	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	26.437	100	100	48.889	-	-	-	-	-	-	50	-	97.297	-	100	56	100	59.459	56.364	100	-	-	-	37.168	43.75
chr1:79102701_T_C	IFI44L	10964	1	79102701	79102701	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79102726_C_T	IFI44L	10964	1	79102726	79102726	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	rs1981071	R296C	0.14	0.054	0.17	Missense	0	Type 1	NM_006820	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	29.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.268	-	39.604	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79107305_C_T	IFI44L	10964	1	79107305	79107305	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	rs41312646	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	29.825	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79107422_A_G	IFI44L	10964	1	79107422	79107422	1p31.1	NM_006820.2	NP_006811.2	rs41305870	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79115870_G_A	IFI44	10561	1	79115870	79115870	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79115905_T_C	IFI44	10561	1	79115905	79115905	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	rs2070123	W9R	0.11	0.102	0.04	Missense	0.988	Type 1	NM_006417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.462	41.667	25.517	-	41.667	-	-	21.311	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.522	100	24	-	-	30.986	-	-	-	-	100	-	-
chr1:79116079_G_A	IFI44	10561	1	79116079	79116079	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	-	E67K	0	0	0.34	Missense	0.008	Type 2	NM_006417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.434	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79116169_C_T	IFI44	10561	1	79116169	79116169	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	rs35335904	P97S	0.001	0.001	0.26	Missense	0.283	Type 1	NM_006417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79116304_T_G	IFI44	10561	1	79116304	79116304	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	-	S142A	0	0.00028	0.22	Missense	0.972	Type 1	NM_006417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79120778_C_T	IFI44	10561	1	79120778	79120778	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	-	L192L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79120788_T_C	IFI44	10561	1	79120788	79120788	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	rs181332399	I195T	0.001	0.00019	0.16	Missense	0.006	Type 1	NM_006417	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79121094_G_A	IFI44	10561	1	79121094	79121094	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	-	P246P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79121225_C_A	IFI44	10561	1	79121225	79121225	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	rs186422124	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79125148_G_A	IFI44	10561	1	79125148	79125148	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	rs115887090	R331Q	0.003	0.006	0.22	Missense	0.999	Type 1	NM_006417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79126336_C_G	IFI44	10561	1	79126336	79126336	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	-	S370S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79128570_*_+T	IFI44	10561	1	79128570	79128570	1p31.1	NM_006417.4	NP_006408.3	rs3835474	-	0.4	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	25.714	100	30.058	32.432	100	65.714	-	84.108	40	100	100	100	32.601	-	53.846	52.632	100	100	-	100	50	-	60.305	-	47.887	-	-	59.615	-	-	-	100	32.7	100	100	52.941	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-
chr1:79356879_A_C	ADGRL4	64123	1	79356879	79356879	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	-	L678W	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_022159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79356917_*_-A	ADGRL4	64123	1	79356917	79356917	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79357210_T_G	ADGRL4	64123	1	79357210	79357210	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	-	K670T	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_022159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79357219_A_G	ADGRL4	64123	1	79357219	79357219	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	-	L667S	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_022159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79357360_G_C	ADGRL4	64123	1	79357360	79357360	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	rs2275902	A620G	0.26	0.283	0.02	Missense	0.988	Type 1	NM_022159	-	54.167	-	-	-	-	100	66.667	22.857	-	60.938	-	-	100	29.63	35.714	100	-	50.943	-	58.14	42.308	-	44.118	-	-	-	-	42.857	-	100	100	-	-	-	-	-	100	40.816	100	-	100	-	-	-	40.964	-	43.243	100	55.172	-	94.118	-	37.838	-	-	47.059	-	-	-
chr1:79358827_G_T	ADGRL4	64123	1	79358827	79358827	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	rs1968956	H599Q	0.01	0.028	0	Missense	1	Type 1	NM_022159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79358875_C_A	ADGRL4	64123	1	79358875	79358875	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022159	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79383302_*_-A	ADGRL4	64123	1	79383302	79383302	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	rs34473614	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	24.242	-	90	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr1:79387351_G_A	ADGRL4	64123	1	79387351	79387351	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	-	R402C	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_022159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79387455_C_T	ADGRL4	64123	1	79387455	79387455	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	-	R367K	0	0.00031	0.23	Missense	0	Type 1	NM_022159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79392756_C_A	ADGRL4	64123	1	79392756	79392756	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	rs12754818	V300L	0.62	0.603	1	Missense	0	Type 1	NM_022159	100	-	100	100	100	100	-	-	87.5	100	29.487	100	100	-	-	65.432	-	-	35.294	100	21.429	39.13	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	56.522	100	-	-	-	100	-	-	100	-	42.308	100	30.769	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr1:79401927_A_G	ADGRL4	64123	1	79401927	79401927	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	rs61770681	-	0.63	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	100	100	100	100	-	38.889	62.5	100	37.288	100	100	-	-	61.029	-	33.333	40	100	21.053	58.333	100	69.231	100	95.238	100	100	45.833	-	-	-	100	100	100	72.549	100	-	-	-	100	-	100	100	-	52.941	100	63.636	-	-	100	-	100	-	100	100	70	-	100	100
chr1:79401955_G_A	ADGRL4	64123	1	79401955	79401955	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79404886_T_G	ADGRL4	64123	1	79404886	79404886	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	-	K128T	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_022159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79411918_A_G	ADGRL4	64123	1	79411918	79411918	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	rs6675156	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-
chr1:79411951_G_A	ADGRL4	64123	1	79411951	79411951	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	rs11162579	-	0.14	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	36.364	48.148	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79411968_C_A	ADGRL4	64123	1	79411968	79411968	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	rs41313381	V106F	0.01	0.02	0.31	Missense	0	Type 1	NM_022159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79470726_A_T	ADGRL4	64123	1	79470726	79470726	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:79470837_A_G	ADGRL4	64123	1	79470837	79470837	1p33-p32	NM_022159.3	NP_071442.2	-	N30N	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82372755_G_T	ADGRL2	23266	1	82372755	82372755	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	E43X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82402409_C_A	ADGRL2	23266	1	82402409	82402409	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82408771_C_T	ADGRL2	23266	1	82408771	82408771	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	F172F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82408790_C_T	ADGRL2	23266	1	82408790	82408790	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	R179C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	54.098	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82409089_C_A	ADGRL2	23266	1	82409089	82409089	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	A278A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82409337_A_G	ADGRL2	23266	1	82409337	82409337	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs147030277	Q361R	0	0.001	0.01	Missense	0.687	Type 1	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82416712_A_G	ADGRL2	23266	1	82416712	82416712	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs148589008	S501S	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82417696_A_G	ADGRL2	23266	1	82417696	82417696	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs141619218	K551R	0.001	0.005	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82417784_G_A	ADGRL2	23266	1	82417784	82417784	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	L580L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82417837_C_T	ADGRL2	23266	1	82417837	82417837	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82421596_C_T	ADGRL2	23266	1	82421596	82421596	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs11163397	P606P	1	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012302	100	100	99.517	100	99.174	100	100	100	100	100	100	100	99.057	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:82431920_T_C	ADGRL2	23266	1	82431920	82431920	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82432184_G_T	ADGRL2	23266	1	82432184	82432184	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs141656433	R730L	0.002	0.001	0.13	Missense	0.905	Type 1	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82432212_C_G	ADGRL2	23266	1	82432212	82432212	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	H739Q	0	0	0.32	Missense	0.11	Type 2	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82432242_C_T	ADGRL2	23266	1	82432242	82432242	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs150187776	S749S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82437539_C_T	ADGRL2	23266	1	82437539	82437539	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs140846795	C969C	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82447538_A_G	ADGRL2	23266	1	82447538	82447538	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	T1037A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82447636_C_G	ADGRL2	23266	1	82447636	82447636	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	I1069M	0	0	0	Missense	0.309	Type 2	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82450365_A_G	ADGRL2	23266	1	82450365	82450365	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs41292982	R1110R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82450407_T_G	ADGRL2	23266	1	82450407	82450407	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82450425_T_C	ADGRL2	23266	1	82450425	82450425	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82456145_C_T	ADGRL2	23266	1	82456145	82456145	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs151184559	N1176N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82456165_G_T	ADGRL2	23266	1	82456165	82456165	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs143448377	G1183V	0.001	0.001	0	Missense	0.205	Type 1	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82456585_G_A	ADGRL2	23266	1	82456585	82456585	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs41292984	R1323K	0.02	0.033	0.04	Missense	0.855	Type 1	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	31.977	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82456597_A_G	ADGRL2	23266	1	82456597	82456597	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	-	Y1327C	0	0	0.02	Missense	0.777	Type 2	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:82456599_C_G	ADGRL2	23266	1	82456599	82456599	1p31.1	NM_012302.2	NP_036434.1	rs142267708	P1328A	0	0.001	0.12	Missense	0.881	Type 1	NM_012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84348632_A_G	MIR548AP	100847084	1	84348632	84348632	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84348719_G_A	TTLL7	79739	1	84348719	84348719	1p31.1	NM_024686.4	NP_078962.4	-	L824L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84372060_G_A	TTLL7	79739	1	84372060	84372060	1p31.1	NM_024686.4	NP_078962.4	rs41301084	I693I	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024686	-	68.75	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84386911_T_C	TTLL7	79739	1	84386911	84386911	1p31.1	NM_024686.4	NP_078962.4	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84387085_A_T	TTLL7	79739	1	84387085	84387085	1p31.1	NM_024686.4	NP_078962.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84403588_C_A	TTLL7	79739	1	84403588	84403588	1p31.1	NM_024686.4	NP_078962.4	-	E279X	0	0	0.42	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84408304_C_A	TTLL7	79739	1	84408304	84408304	1p31.1	NM_024686.4	NP_078962.4	-	E189X	0	0	0.11	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84417585_T_C	TTLL7	79739	1	84417585	84417585	1p31.1	NM_024686.4	NP_078962.4	rs41293013	K34E	0.003	0.009	0	Missense	0.438	Type 1	NM_024686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84610245_T_A	PRKACB	5567	1	84610245	84610245	1p31.1	NM_001242861.1	NP_001229786.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84668371_C_A	PRKACB	5567	1	84668371	84668371	1p31.1	NM_001242861.1	NP_001229786.1	-	Y203X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001242862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:84668523_C_T	PRKACB	5567	1	84668523	84668523	1p31.1	NM_001242861.1	NP_001229786.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84679971_A_G	PRKACB	5567	1	84679971	84679971	1p31.1	NM_001242861.1	NP_001229786.1	-	T288A	0	0	0.02	Missense	0.138	Type 2	NM_001242862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84700820_T_G	PRKACB	5567	1	84700820	84700820	1p31.1	NM_001242861.1	NP_001229786.1	rs41293017	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr1:84791317_C_T	SAMD13	148418	1	84791317	84791317	1p31.1	NM_001134663.1	NP_001128136.1	rs182945508	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	24.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84791374_C_T	SAMD13	148418	1	84791374	84791374	1p31.1	NM_001134663.1	NP_001128136.1	rs55638637	V50V	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr1:84815468_T_C	SAMD13	148418	1	84815468	84815468	1p31.1	NM_001134663.1	NP_001128136.1	rs17131617	-	0.02	0.033	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr1:84878228_C_T	DNASE2B	58511	1	84878228	84878228	1p22.3	NM_021233.2	NP_067056.2	rs7511984	D40D	0.14	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058248	-	-	35.965	-	-	23.404	-	22.989	-	-	-	-	50	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	32.203	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-
chr1:84880342_T_G	DNASE2B	58511	1	84880342	84880342	1p22.3	NM_021233.2	NP_067056.2	-	L85V	0	0	0.84	Missense	0	Type 2	NM_058248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84880380_T_C	DNASE2B	58511	1	84880380	84880380	1p22.3	NM_021233.2	NP_067056.2	rs3768250	H97H	0.32	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058248	-	83.333	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	36.585	56	37.5	-	100	-	35.714	47.17	94.872	23.913	-	100	57.895	-	-	100	54.348	-	-	29.63	-	100	100	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	55.952	96.667	42.222	-	39.286	100	100	-	20	-	-	44.262	-	-	45.161
chr1:84944989_A_G	RPF1	80135	1	84944989	84944989	1p22.3	NM_025065.6	NP_079341.2	rs2292191	S9G	0.55	0.506	0.57	Missense	0.166	Type 1	NM_025065	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	27.273	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	37.5	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	100	-
chr1:84961108_G_A	RPF1	80135	1	84961108	84961108	1p22.3	NM_025065.6	NP_079341.2	rs7528067	M223I	0.06	0.055	0.31	Missense	0.27	Type 1	NM_025065	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84961130_G_T	RPF1	80135	1	84961130	84961130	1p22.3	NM_025065.6	NP_079341.2	-	E231X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_025065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84967521_C_A	GNG5	2787	1	84967521	84967521	1p22	NM_005274.2	NP_005265.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:84967678_*_-A	GNG5	2787	1	84967678	84967678	1p22	NM_005274.2	NP_005265.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	59.223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85029077_C_T	CTBS	1486	1	85029077	85029077	1p22	NM_004388.2	NP_004379.1	rs15911	V274I	0.13	0.186	0.02	Missense	0.953	Type 1	NM_004388	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	50.413	-	100	-	-	-	-	72.727	-	-	-	53.125	-	100	-	100	-	39.13	-	100	100	-	51.515	53.125	-	75.949	-	100	-	100	-	-	54.839	-	-	-	-	43.75	100	42.857	-	-	-	65.385	-	-	38.095	-	-	-
chr1:85031576_G_T	CTBS	1486	1	85031576	85031576	1p22	NM_004388.2	NP_004379.1	rs114528495	I215I	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004388	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85031630_G_A	CTBS	1486	1	85031630	85031630	1p22	NM_004388.2	NP_004379.1	rs2994953	I197I	0.26	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004388	-	-	37.634	-	100	-	-	29.825	-	-	51.031	-	53.731	-	47.619	-	100	60	-	-	-	56.14	-	100	-	100	57.778	62.5	-	100	100	-	55.556	53.191	-	78.641	-	100	40.909	100	-	-	86.667	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	85.185	-	100	30.645	-	-	-
chr1:85036239_C_G	CTBS	1486	1	85036239	85036239	1p22	NM_004388.2	NP_004379.1	rs2303306	-	0.39	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.657	-	100	-	66.667	22.619	-	-	45.652	-	56	-	39.286	-	100	33.333	-	-	-	39.683	100	100	-	100	39.655	55.882	-	100	100	-	31.373	39.394	-	64.103	-	100	41.667	100	-	-	69.565	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	69.811	-	100	28.767	-	-	-
chr1:85039902_G_T	CTBS	1486	1	85039902	85039902	1p22	NM_004388.2	NP_004379.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85039955_G_A	CTBS	1486	1	85039955	85039955	1p22	NM_004388.2	NP_004379.1	rs2303307	L48L	0.24	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004388	-	-	35.294	-	100	-	-	40	-	-	66.667	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	55.556	-	100	-	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	88.889	-	100	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr1:85040061_G_A	CTBS	1486	1	85040061	85040061	1p22	NM_004388.2	NP_004379.1	-	S13F	0	0	0.01	Missense	0.007	Type 2	NM_004388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85040069_G_A	CTBS	1486	1	85040069	85040069	1p22	NM_004388.2	NP_004379.1	rs2911592	R10R	0.24	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr1:85040070_C_A	CTBS	1486	1	85040070	85040070	1p22	NM_004388.2	NP_004379.1	rs115347546	R10L	0.14	0.123	1	Missense	0	Type 1	NM_004388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr1:85113203_T_C	SSX2IP	117178	1	85113203	85113203	1p22.3	NM_001166293.1	NP_001159767.1	rs2994949	A559A	0.79	0.78	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166294	-	80	33.548	-	99.593	31.098	-	100	69.697	100	85.372	100	100	100	100	100	57.377	100	41.25	100	100	100	-	100	39.13	100	100	100	49.296	100	53.846	100	100	100	-	99.608	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	-	45.39	100
chr1:85113229_A_G	SSX2IP	117178	1	85113229	85113229	1p22.3	NM_001166293.1	NP_001159767.1	rs1057746	C551R	0.56	0.517	0.08	Missense	0.251	Type 1	NM_001166294	-	79.487	-	19.417	100	31.847	-	21.978	68.333	100	29.894	100	100	36.957	50.909	100	54.717	100	36.486	98.507	100	100	-	43.182	39.344	60.606	37.5	100	45.902	100	41.176	100	49.351	46.429	-	22.917	100	-	54	-	-	-	-	30.769	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	51.095	-	-	100
chr1:85121983_A_G	SSX2IP	117178	1	85121983	85121983	1p22.3	NM_001166293.1	NP_001159767.1	rs2994441	-	0.06	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85127939_G_T	SSX2IP	117178	1	85127939	85127939	1p22.3	NM_001166293.1	NP_001159767.1	-	S263Y	0	0	0.01	Missense	0.658	Type 2	NM_001166294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85136479_T_A	SSX2IP	117178	1	85136479	85136479	1p22.3	NM_001166293.1	NP_001159767.1	-	Q21H	0	0	0.03	Missense	0.97	Type 2	NM_001166293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85331462_A_C	LPAR3	23566	1	85331462	85331462	1p22.3	NM_012152.2	NP_036284.1	rs41289037	T114T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012152	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85331813_*_+AAG	LPAR3	23566	1	85331813	85331813	1p22.3	NM_012152.2	NP_036284.1	rs58203951	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	-	26.316	50	-	91.176	88.889	100	100	-	28.571	30.769	-	100	-	100	100	100	80	36.842	-	50	53.333	100	-	100	100	42.105	36.842	100	100	100	-	100	-	-	100	57.143	-	100	52.941	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr1:85397257_G_T	MCOLN2	255231	1	85397257	85397257	1p22	NM_153259.2	NP_694991.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85405238_T_G	MCOLN2	255231	1	85405238	85405238	1p22	NM_153259.2	NP_694991.2	rs6704203	K370Q	0.03	0.027	0.01	Missense	0.578	Type 1	NM_153259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85405389_T_G	MCOLN2	255231	1	85405389	85405389	1p22	NM_153259.2	NP_694991.2	rs12064092	-	0.05	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85412739_T_G	MCOLN2	255231	1	85412739	85412739	1p22	NM_153259.2	NP_694991.2	-	K275T	0	0	0	Missense	0.616	Type 2	NM_153259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85422130_G_C	MCOLN2	255231	1	85422130	85422130	1p22	NM_153259.2	NP_694991.2	-	D183E	0	0	0.05	Missense	0.467	Type 2	NM_153259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85424182_A_G	MCOLN2	255231	1	85424182	85424182	1p22	NM_153259.2	NP_694991.2	rs673998	-	0.36	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.875	-	50	-	-	-	36.364	66.667	30	62.5	-	-	42	57.143	-	28.099	-	-	43.902	-	100	100	100	45.833	-	42.857	53.061	-	-	100	100	-	37.037	53.333	-	-	-	-	62.5	-	100	-	57.895	-	-	100	-	46.429	-	45.455	37.5	-	-	71.429	100	-	-	-	-	65
chr1:85424226_A_C	MCOLN2	255231	1	85424226	85424226	1p22	NM_153259.2	NP_694991.2	-	F133V	0	0	0.01	Missense	0.099	Type 2	NM_153259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85462511_C_T	MCOLN2	255231	1	85462511	85462511	1p22	NM_153259.2	NP_694991.2	rs138052421	E15E	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153259	-	-	-	-	-	-	-	31.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85484847_C_A	MCOLN3	55283	1	85484847	85484847	1p22.3	NM_018298.10	NP_060768.8	-	D485Y	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_001253693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:85486765_G_A	MCOLN3	55283	1	85486765	85486765	1p22.3	NM_018298.10	NP_060768.8	rs12123273	Y449Y	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253693	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85486956_G_A	MCOLN3	55283	1	85486956	85486956	1p22.3	NM_018298.10	NP_060768.8	rs139077973	R386C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001253693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85488030_G_A	MCOLN3	55283	1	85488030	85488030	1p22.3	NM_018298.10	NP_060768.8	rs2028304	L327L	0.79	0.848	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253693	100	65	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.809	100	100	100	31.25	100	-	100	100	-	100	36.364	100	49.254	100	100	100	100	-	49.123	48.529	100	100	100	100	100	100	100	98.485	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100
chr1:85491659_*_-ATTG	MCOLN3	55283	1	85491659	85491662	1p22.3	NM_018298.10	NP_060768.8	-	296_297del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001253693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85510988_C_T	MCOLN3	55283	1	85510988	85510988	1p22.3	NM_018298.10	NP_060768.8	rs145239778	R19H	0	0.001	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001253693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85537631_C_G	WDR63	126820	1	85537631	85537631	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs148724953	P3A	0.003	0.006	0	Missense	0.932	Type 1	NM_145172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85537706_T_C	WDR63	126820	1	85537706	85537706	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs17099213	-	0.07	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095
chr1:85550274_C_A	WDR63	126820	1	85550274	85550274	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	-	P146T	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_145172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85551614_C_A	WDR63	126820	1	85551614	85551614	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	-	T214K	0	0	0.03	Missense	0.658	Type 2	NM_145172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85559168_A_G	WDR63	126820	1	85559168	85559168	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	-	E295E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85559205_G_A	WDR63	126820	1	85559205	85559205	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs138379333	A308T	0.004	0.002	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_145172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85560264_G_A	WDR63	126820	1	85560264	85560264	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs709764	-	0.15	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.357	-	-	-	-	-	-	-	68.033	-	100	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr1:85561714_G_T	WDR63	126820	1	85561714	85561714	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85564387_T_G	WDR63	126820	1	85564387	85564387	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85589842_A_G	WDR63	126820	1	85589842	85589842	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs17121745	T674A	0.06	0.048	0.78	Missense	0	Type 1	NM_145172	-	-	-	-	100	36.923	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	46.667	-	-	-	34.524	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.455	-	-	95.238	-	-	-	-
chr1:85589941_*_-T	WDR63	126820	1	85589941	85589941	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs11356964	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	59.274	100	-	100	100	100	45.794	54.696	100	46.296	100	52.817	35	100	100	30.769	100	-	100	100	100	47.761	53.378	45.455	100	100	-	56.863	49.219	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	47.445	100	100	100	100	61.475	-	-	100	100	-	57.778	100	39.6	-
chr1:85592200_C_T	WDR63	126820	1	85592200	85592200	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	-	P707S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_145172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85592280_C_T	WDR63	126820	1	85592280	85592280	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs140671433	I733I	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85592396_C_A	WDR63	126820	1	85592396	85592396	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	-	S772Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_145172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85594392_T_C	WDR63	126820	1	85594392	85594392	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs2305930	S773S	0.06	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145172	-	-	-	-	100	20	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	50	-	-	-	52.632	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85594466_G_A	WDR63	126820	1	85594466	85594466	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs709783	R798H	0.24	0.217	0.85	Missense	0	Type 1	NM_145172	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54	-	-	-	-	81.818	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	59.375	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-	-	-	-	42.105	100	-	-	-	-	-	-	55.263	33.333
chr1:85595645_C_T	WDR63	126820	1	85595645	85595645	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs1020770	-	0.58	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	63.69	100	-	100	100	100	43.137	49.194	100	43.103	100	52.632	39.13	100	100	30.303	100	-	100	100	100	45.783	52.778	58.442	100	100	-	50.649	45.283	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	45.763	100	100	100	100	53.125	-	-	100	100	-	48.413	100	37.126	-
chr1:85595745_C_T	WDR63	126820	1	85595745	85595745	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs143304188	R828C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_145172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85598535_*_-C	WDR63	126820	1	85598535	85598535	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85598685_*_+A	WDR63	126820	1	85598685	85598685	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	58.716	53.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.305	-	-	100	-	-	-	-
chr1:85598690_C_A	WDR63	126820	1	85598690	85598690	1p22.3	NM_145172.3	NP_660155.2	rs142118085	-	0.002	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85724283_C_T	C1orf52	148423	1	85724283	85724283	1p22.3	NM_198077.3	NP_932343.1	rs75989026	E133E	0.04	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85724328_C_T	C1orf52	148423	1	85724328	85724328	1p22.3	NM_198077.3	NP_932343.1	rs4949926	P118P	0.22	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198077	-	-	31.056	21.918	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	97.297	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85725032_G_T	C1orf52	148423	1	85725032	85725032	1p22.3	NM_198077.3	NP_932343.1	rs75231029	-	0.07	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr1:85733374_C_T	BCL10	8915	1	85733374	85733374	1p22	NM_003921.4	NP_003912.1	rs3768235	G213E	0.07	0.042	0.29	Missense	0.679	Type 1	NM_003921	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.068	-	-	-	97.368	-	33.333	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-
chr1:85733555_T_C	BCL10	8915	1	85733555	85733555	1p22	NM_003921.4	NP_003912.1	-	M153V	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_003921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85741968_G_C	BCL10	8915	1	85741968	85741968	1p22	NM_003921.4	NP_003912.1	rs12562182	-	0.08	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	53.333	-	-	-	-	-	-
chr1:85742012_G_C	BCL10	8915	1	85742012	85742012	1p22	NM_003921.4	NP_003912.1	rs11576939	L8L	0.23	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003921	-	100	-	72.414	-	-	100	100	-	33.333	-	-	100	-	-	57.895	-	42.857	-	-	-	-	100	100	-	-	61.765	-	-	-	53.333	-	25	59.259	100	31.818	100	-	100	-	-	100	36.667	-	100	40	100	28.571	-	83.333	100	-	25.641	-	-	-	-	100	17.308	47.059
chr1:85742023_C_A	BCL10	8915	1	85742023	85742023	1p22	NM_003921.4	NP_003912.1	rs12037217	A5S	0.04	0.021	0	Missense	0.195	Type 1	NM_003921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85787101_C_T	DDAH1	23576	1	85787101	85787101	1p22	NM_001134445.1	NP_001127917.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85787114_A_T	DDAH1	23576	1	85787114	85787114	1p22	NM_001134445.1	NP_001127917.1	rs233116	-	1	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:85787118_G_C	DDAH1	23576	1	85787118	85787118	1p22	NM_001134445.1	NP_001127917.1	rs3087894	-	0.28	0.267	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	74.074	-	-	-	-	57.143	37.5	-	50	-	-	100	75	100	-	-	-	-	-	-	66.667	62.5	52.941	-	-	-	-	47.368	55	-	61.364	-	100	-	-	-	-	48.571	-	-	45	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	57.143	37.5
chr1:85790584_G_A	DDAH1	23576	1	85790584	85790584	1p22	NM_001134445.1	NP_001127917.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85816134_T_C	DDAH1	23576	1	85816134	85816134	1p22	NM_001134445.1	NP_001127917.1	rs10158674	A187A	0.14	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012137	-	-	100	-	-	43.333	-	-	-	-	63.218	57.143	-	23.529	-	-	60	45.455	-	-	-	-	-	-	-	65.217	51.613	32.353	-	-	-	-	54.545	31.034	-	67.241	-	100	-	100	-	-	55	-	-	41.379	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	61.905	-
chr1:85816215_G_A	DDAH1	23576	1	85816215	85816215	1p22	NM_001134445.1	NP_001127917.1	rs35758461	D160D	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:85816224_G_A	DDAH1	23576	1	85816224	85816224	1p22	NM_001134445.1	NP_001127917.1	rs41301261	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	20.588	-	18.11	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-
chr1:86047623_G_A	CYR61	3491	1	86047623	86047623	1p22.3	NM_001554.4	NP_001545.2	-	G97D	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86048207_C_T	CYR61	3491	1	86048207	86048207	1p22.3	NM_001554.4	NP_001545.2	-	S248F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86048591_G_A	CYR61	3491	1	86048591	86048591	1p22.3	NM_001554.4	NP_001545.2	-	E338K	0	0	0.04	Missense	0.555	Type 2	NM_001554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86172032_G_A	ZNHIT6	54680	1	86172032	86172032	1p22.3	NM_001170670.1	NP_060423.3	rs41289759	P243P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86173298_C_T	ZNHIT6	54680	1	86173298	86173298	1p22.3	NM_001170670.1	NP_060423.3	rs1539444	-	0.48	0.456	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.222	68.056	55.882	100	100	26.316	-	18.367	55.102	-	100	50.649	39.623	100	-	-	100	-	94.667	26.966	46.154	100	58.491	100	-	100	55.556	34.091	-	100	-	100	100	-	30	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	39.048	-	-	100	45.528	100	58.974	100
chr1:86173600_C_T	ZNHIT6	54680	1	86173600	86173600	1p22.3	NM_001170670.1	NP_060423.3	-	S123N	0	0	0.02	Missense	0.033	Type 2	NM_017953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86173755_T_C	ZNHIT6	54680	1	86173755	86173755	1p22.3	NM_001170670.1	NP_060423.3	-	I71M	0	0	0.72	Missense	0	Type 2	NM_001170670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86173774_C_A	ZNHIT6	54680	1	86173774	86173774	1p22.3	NM_001170670.1	NP_060423.3	rs148103860	G65V	0.002	0.002	0.12	Missense	0.77	Type 1	NM_001170670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86173783_*_-TCCT	ZNHIT6	54680	1	86173783	86173786	1p22.3	NM_001170670.1	NP_060423.3	-	61_62del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001170670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86173836_G_A	ZNHIT6	54680	1	86173836	86173836	1p22.3	NM_001170670.1	NP_060423.3	rs142935394	G44G	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86173938_C_A	ZNHIT6	54680	1	86173938	86173938	1p22.3	NM_001170670.1	NP_060423.3	-	K10N	0	0	0.09	Missense	0.024	Type 2	NM_001170670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86173943_C_T	ZNHIT6	54680	1	86173943	86173943	1p22.3	NM_001170670.1	NP_060423.3	rs17399721	G9R	0.03	0.058	0.05	Missense	0.135	Type 1	NM_001170670	-	-	68.627	-	-	22.472	18.919	-	37.5	-	-	45	53.061	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	48.485	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.151	-
chr1:86210546_G_A	COL24A1	255631	1	86210546	86210546	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs7547023	-	0.88	0.898	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	63.158	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	57.143	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:86246971_G_A	COL24A1	255631	1	86246971	86246971	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86249206_T_C	COL24A1	255631	1	86249206	86249206	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs7520146	S1419S	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152890	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	35.238	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	51.429	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	46.667	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86249998_G_C	COL24A1	255631	1	86249998	86249998	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs182355949	R1371G	0.001	0.0001	0.37	Missense	0.387	Type 1	NM_152890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86283757_T_G	COL24A1	255631	1	86283757	86283757	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	K1268T	0	0	0.32	Missense	0.998	Type 2	NM_152890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86289425_G_T	COL24A1	255631	1	86289425	86289425	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86313395_T_C	COL24A1	255631	1	86313395	86313395	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	I1139V	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_152890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86334235_T_C	COL24A1	255631	1	86334235	86334235	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	G1089G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86334480_T_A	COL24A1	255631	1	86334480	86334480	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	G1059G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152890	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86340324_G_A	COL24A1	255631	1	86340324	86340324	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs61785085	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-
chr1:86342808_C_T	COL24A1	255631	1	86342808	86342808	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	M1009I	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_152890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86355212_C_A	COL24A1	255631	1	86355212	86355212	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs76666601	-	0.1	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	51.429	-	-	-	41.86	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86375654_C_G	COL24A1	255631	1	86375654	86375654	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs1502657	P883P	0.72	0.678	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152890	100	100	-	75	100	21.053	100	-	100	100	42.157	100	39.394	-	-	100	100	100	100	-	18.182	100	-	46.154	100	100	100	100	100	-	21.053	-	100	100	-	70.213	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	33.333	100	30	100	100	34.375	100	-	-	100	-	100	100
chr1:86430782_G_A	COL24A1	255631	1	86430782	86430782	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86435968_*_-AAA	COL24A1	255631	1	86435968	86435970	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86487914_C_A	COL24A1	255631	1	86487914	86487914	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs11161721	-	0.26	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.222	58.065	-	-	-	-	46.667	-	-	36.145	35.294	-	50	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	100	23.529	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.083	-	100	45.161	-	100	-	100	46.296	100	38.462	-	100	-	23.958	100	100	-
chr1:86487981_G_A	COL24A1	255631	1	86487981	86487981	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs516213	-	0.76	0.694	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	23.596	42.857	55.172	-	19.444	28	36.842	100	41.026	24.138	65.217	-	100	42.308	-	-	100	100	25	30.508	100	32.609	-	100	100	-	100	50	35.714	-	-	100	100	-	100	-	100	100	28	100	100	-	100	-	100	100	100	29.825	-	100	100	-	100	100	-
chr1:86487997_*_+CAGA	COL24A1	255631	1	86487997	86487997	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs55908034	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	41.667	56.818	-	27.586	22.523	40.909	100	28.571	30.769	62.879	-	100	35	-	-	98.039	100	30.435	30.435	100	28.947	-	100	100	-	100	45.161	41.176	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	98.182	-	100	-	100	100	100	25.581	-	100	100	-	100	100	-
chr1:86488232_G_A	COL24A1	255631	1	86488232	86488232	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs641712	P731S	0.29	0.317	0.04	Missense	0.011	Type 1	NM_152890	-	-	34.211	-	100	38.372	36.842	-	-	53.333	-	-	100	-	-	-	-	50	54.167	-	-	56.098	100	50	38.095	-	57.895	-	100	-	-	100	50	44.186	-	-	100	-	-	-	-	100	52	66.667	-	53.846	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86497554_T_C	COL24A1	255631	1	86497554	86497554	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86497579_C_T	COL24A1	255631	1	86497579	86497579	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs187962051	P677P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-
chr1:86512536_C_T	COL24A1	255631	1	86512536	86512536	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs60891279	R641H	0.18	0.138	0.13	Missense	0.154	Type 1	NM_152890	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	41.081	-	-	66.667	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	-	-	-	40.323	-	42.857	-	36.364	-	100	-	-	100	-	-	100	27.358	-
chr1:86524823_G_T	COL24A1	255631	1	86524823	86524823	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	P596H	0	0	0.11	Missense	0.688	Type 2	NM_152890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86529390_G_A	COL24A1	255631	1	86529390	86529390	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs12742014	-	0.1	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	59.406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	100	-	-	21.875	-	48	49.02	-	39.362	-	-	-	34.94	-	50.909	-
chr1:86557967_G_A	COL24A1	255631	1	86557967	86557967	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs11161732	P546S	0.38	0.374	0.05	Missense	0.025	Type 1	NM_152890	-	-	52.5	-	-	29.885	-	42.857	-	-	45	47.368	70.213	47.619	50	66.387	-	-	40	-	-	53.704	100	-	100	100	-	-	33.333	100	34.783	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	68.421	57.143	100	49.091	-	45.833	-	-	36.364	100	44.444	-	100	-	-	-	100	-
chr1:86590578_T_C	COL24A1	255631	1	86590578	86590578	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	M481V	0	0	0.57	Missense	0.016	Type 2	NM_152890	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86590582_A_G	COL24A1	255631	1	86590582	86590582	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs80262773	N479N	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152890	-	-	-	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86590915_G_A	COL24A1	255631	1	86590915	86590915	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs2174767	S368S	0.96	0.974	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152890	99.145	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:86590948_A_G	COL24A1	255631	1	86590948	86590948	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs11161746	S357S	0.12	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152890	-	-	-	73.077	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	51.515	-	-	37.931	-	48.936	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-
chr1:86591036_G_T	COL24A1	255631	1	86591036	86591036	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs56046090	T328K	0.02	0.027	0.1	Missense	0.063	Type 1	NM_152890	-	-	-	-	100	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:86591141_A_G	COL24A1	255631	1	86591141	86591141	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs17128866	I293T	0.08	0.062	0.33	Missense	0.002	Type 1	NM_152890	-	-	-	22.807	-	71.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	44	50.769	-	-	-	-	50.98	48.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86591507_C_A	COL24A1	255631	1	86591507	86591507	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	-	R171I	0	0	0.07	Missense	0.463	Type 2	NM_152890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86591837_G_A	COL24A1	255631	1	86591837	86591837	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs11161747	A61V	0.66	0.696	1	Missense	0	Type 1	NM_152890	100	100	100	-	-	34.066	100	63.636	80.645	100	83.766	100	100	41.667	100	100	58.333	46.667	62.5	100	100	46.939	100	100	100	100	51.163	55	100	100	100	100	64.516	49.254	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	56.923	100	100	-	49.02	100	100	100
chr1:86621992_C_A	COL24A1	255631	1	86621992	86621992	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs1999747	-	0.61	0.638	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	38.462	59.574	26.667	-	56	100	78.788	66.667	64.706	83.133	90.909	100	54.167	100	100	-	100	-	100	100	43.478	100	50	29.412	72.727	100	100	100	100	100	-	100	100	100	98.182	-	100	100	100	-	-	65.625	-	100	100	-	42.857	100	55.556	35.714	100	100	100	100	-	32.075	-	100	100
chr1:86621998_C_T	COL24A1	255631	1	86621998	86621998	1p22.3	NM_152890.5	NP_690850.2	rs41287729	-	0.09	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	23.529	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	52.941	-	-	-	-	56	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86818572_T_C	ODF2L	57489	1	86818572	86818572	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	rs272496	E539E	0.73	0.682	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184766	-	100	41.071	42.105	-	-	50	100	-	-	84.043	-	69.231	-	100	100	-	-	36.364	-	-	69.231	-	77.778	-	100	-	61.538	100	-	62.5	90	60	59.091	-	-	-	100	100	-	100	100	-	71.429	100	38.889	-	100	-	100	100	-	100	42.857	100	-	41.667	-	100	-
chr1:86820267_C_T	ODF2L	57489	1	86820267	86820267	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	rs1182098	E489E	0.74	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184766	-	100	37.5	26.087	-	-	44.444	100	76.19	65	85.185	56.098	53.623	26.923	100	100	-	33.333	48.571	-	-	44	-	47.222	-	100	48.649	50	100	100	34.483	100	56.098	52.83	100	-	100	100	100	-	100	100	32.258	45.455	100	46.154	-	100	-	100	100	100	100	23.684	100	-	28.07	-	100	100
chr1:86820385_G_T	ODF2L	57489	1	86820385	86820385	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	rs150379514	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86822231_A_G	ODF2L	57489	1	86822231	86822231	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	rs385437	L443L	0.12	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	40.678	-	-	-	-	40.741	46.154	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86826169_G_A	ODF2L	57489	1	86826169	86826169	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	rs12758659	L369L	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86838158_C_T	ODF2L	57489	1	86838158	86838158	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	rs421105	V292V	0.74	0.691	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:86842044_C_T	ODF2L	57489	1	86842044	86842044	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	rs147267768	A228T	0	0.001	0.25	Missense	0.403	Type 1	NM_001007022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86847955_G_A	ODF2L	57489	1	86847955	86847955	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	rs272516	A198A	0.37	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007022	-	-	-	30.769	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	100	-	50	66.667	-	-	-	40	50	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86848054_G_A	ODF2L	57489	1	86848054	86848054	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86848662_T_G	ODF2L	57489	1	86848662	86848662	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	-	E153D	0	0	0	Missense	0.766	Type 2	NM_001007022	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86848685_T_G	ODF2L	57489	1	86848685	86848685	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	-	N146H	0	0	0.01	Missense	0.599	Type 2	NM_001007022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86851216_C_T	ODF2L	57489	1	86851216	86851216	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	-	A57A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86852621_A_G	ODF2L	57489	1	86852621	86852621	1p22.3	NM_001184765.1	NP_001171694.1	rs2390096	C30C	0.32	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007022	-	100	36.957	-	-	-	-	57.692	69.231	40	82.558	36.364	62.222	-	42.857	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	40	75	31.25	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	58.333	-	59.259	-	100	-	40.909	-	100	100
chr1:86890032_G_A	CLCA2	9635	1	86890032	86890032	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	-	Q34Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86891005_C_A	CLCA2	9635	1	86891005	86891005	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs1158506	-	0.57	0.582	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	48	100	100	80	66.667	-	-	100	100	100	100	61.538	-	100	100	45.455	100	100	33.333	100	-	100	-	40	35.484	66.667	-	100	100	28.571	33.333	-	98.913	-	100	-	100	100	-	85.714	100	100	34.694	100	100	-	100	65	-	-	100	100	100	100	-	100	100
chr1:86891073_G_A	CLCA2	9635	1	86891073	86891073	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs11580625	V80I	0.02	0.03	0.19	Missense	0.675	Type 1	NM_006536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86891179_T_C	CLCA2	9635	1	86891179	86891179	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs2210641	-	0.31	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	46.667	-	-	-	-	63.636	-	50	72.917	55.556	36	50	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	62.5	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	61.538	-	-	-	100	-	26.667	-	100	100
chr1:86894231_C_T	CLCA2	9635	1	86894231	86894231	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs55736627	T152I	0.01	0.011	0.22	Missense	0.922	Type 1	NM_006536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86896541_G_A	CLCA2	9635	1	86896541	86896541	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs3737672	-	0.37	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.826	-	-	-	-	60	50	87.5	83.333	-	72.222	46.154	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	75	-	37.5	41.667	100	-	-	-	100	100
chr1:86898015_A_C	CLCA2	9635	1	86898015	86898015	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86900332_T_C	CLCA2	9635	1	86900332	86900332	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs17449526	N292N	0.25	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006536	100	-	55.952	77.143	100	100	76.471	-	40.909	66.667	-	57.576	38.776	61.111	-	-	100	57.143	48.837	96.296	100	53.191	100	68	100	-	43.939	50	-	-	30.435	-	65.306	55.319	-	100	-	-	-	100	-	-	65	33.333	-	44.898	100	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	50	-	-	-
chr1:86900365_G_A	CLCA2	9635	1	86900365	86900365	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs34979893	S303S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006536	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:86900372_C_G	CLCA2	9635	1	86900372	86900372	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs17409304	Q306E	0.25	0.287	0.03	Missense	0.986	Type 1	NM_006536	100	-	53.846	78.261	100	100	66.667	-	34.615	57.895	-	62.069	44.444	54.545	-	-	100	-	31.429	82.353	100	43.902	100	62.5	100	-	41.176	51.282	-	-	29.63	-	50	-	-	100	-	-	-	100	-	-	80	53.333	-	39.062	100	-	-	-	-	-	-	64.286	-	100	48.387	-	-	-
chr1:86904588_C_T	CLCA2	9635	1	86904588	86904588	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs11161830	A334A	0.09	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	42.105	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86909493_C_T	CLCA2	9635	1	86909493	86909493	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs2390059	V504V	0.1	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.471	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	64.516	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	47.682	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86909582_G_A	CLCA2	9635	1	86909582	86909582	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs1413426	G534D	0.09	0.101	0.3	Missense	0.02	Type 1	NM_006536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	62.264	28.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	47.794	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86909685_A_G	CLCA2	9635	1	86909685	86909685	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs72720136	G568G	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86913265_C_T	CLCA2	9635	1	86913265	86913265	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs2275001	R596R	0.26	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006536	-	100	37.41	-	-	-	-	74.118	67.692	40.845	87.24	46.667	60.833	41.489	42.697	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	100	52	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45	100	-	-	100	-	100	56.164	-	-	32.468	100	-	37.647	-	100	100
chr1:86920895_C_A	CLCA2	9635	1	86920895	86920895	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	-	F839L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_006536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86920904_A_G	CLCA2	9635	1	86920904	86920904	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs2390057	Q842Q	0.34	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006536	-	100	29.73	-	-	-	-	61.29	60	57.5	81.977	42.857	100	55.556	46.667	-	53.333	57.143	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	32.653	100	45.161	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.905	100	51.887	-	100	-	100	46.809	-	-	37.5	100	-	39.759	-	100	100
chr1:86921030_G_A	CLCA2	9635	1	86921030	86921030	1p22.3	NM_006536.5	NP_006527.1	rs137880392	A884A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	55.833	55.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86939130_C_T	CLCA1	1179	1	86939130	86939130	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs2145412	L65F	0.9	0.884	1	Missense	0	Type 1	NM_001285	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:86939165_T_G	CLCA1	1179	1	86939165	86939165	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	-	N76K	0	0	0.01	Missense	0.712	Type 2	NM_001285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86939390_G_A	CLCA1	1179	1	86939390	86939390	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs2180762	-	0.92	0.914	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.09	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:86942204_C_A	CLCA1	1179	1	86942204	86942204	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	-	F175L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86947975_A_T	CLCA1	1179	1	86947975	86947975	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs1321694	V215V	0.38	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001285	-	38.889	66.667	-	-	-	55.556	66.667	47.368	-	78.986	48.276	100	-	100	-	38.71	46.429	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	28.571	100	52.941	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	47.5	-	100	-	100	58.333	-	-	28.571	100	-	41.667	-	24.561	100
chr1:86951066_C_T	CLCA1	1179	1	86951066	86951066	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	-	A259V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86952324_A_G	CLCA1	1179	1	86952324	86952324	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs2734705	N357S	0.87	0.87	0.63	Missense	0.21	Type 1	NM_001285	100	33.962	35.878	100	-	35.185	72.222	100	62.5	100	86.207	98.889	100	100	98.611	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	64.706	51.408	31.579	100	100	100	100	38.614	52.273	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	51.531	100	100	-	100	56.061	100	100	100	100	-	100	100	41.622	100
chr1:86952415_C_T	CLCA1	1179	1	86952415	86952415	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs111337245	S387S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86954700_A_G	CLCA1	1179	1	86954700	86954700	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs138472865	T402A	0.001	0.001	0.22	Missense	0.945	Type 1	NM_001285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86954880_G_A	CLCA1	1179	1	86954880	86954880	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs5744379	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86957045_C_T	CLCA1	1179	1	86957045	86957045	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	-	R485R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86959078_G_T	CLCA1	1179	1	86959078	86959078	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	-	K492N	0	0	0.02	Missense	0.715	Type 2	NM_001285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86959173_T_C	CLCA1	1179	1	86959173	86959173	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs2791494	M524T	0.84	0.801	0.57	Missense	0.033	Type 1	NM_001285	100	100	34.32	100	100	100	71.429	100	100	100	100	53.731	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	100	100	100	100	53.571	46.154	61.111	100	100	100	95.556	44.262	49.219	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	55.245	100	100	-	100	48.571	95	55	100	100	100	100	100	34.146	100
chr1:86961157_C_T	CLCA1	1179	1	86961157	86961157	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs1407141	-	0.12	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	41.667	-	83.824	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86961188_G_A	CLCA1	1179	1	86961188	86961188	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	-	G648D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86961210_C_T	CLCA1	1179	1	86961210	86961210	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs5744408	D655D	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86961226_T_C	CLCA1	1179	1	86961226	86961226	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs5744409	Y661H	0.01	0.017	0	Missense	0.965	Type 1	NM_001285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86961330_A_G	CLCA1	1179	1	86961330	86961330	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs145164736	A695A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:86965419_T_C	CLCA1	1179	1	86965419	86965419	1p22.3	NM_001285.3	NP_001276.2	rs1882753	T812T	0.35	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001285	100	52.174	-	-	100	51.19	-	62.857	26.471	36.364	-	-	-	-	46.667	57.209	-	100	-	-	22.414	52.778	-	47.368	-	71.111	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	17.241	40	-	-	-	-	-	-	60.714	-	44.776	-	100	100	25.806	100	-	94.595
chr1:87012786_A_G	CLCA4	22802	1	87012786	87012786	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	rs2231579	-	0.002	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87012929_C_T	CLCA4	22802	1	87012929	87012929	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	rs2231580	P43S	0.03	0.036	0.03	Missense	0.305	Type 1	NM_012128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87012998_*_-G	CLCA4	22802	1	87012998	87012998	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87025597_T_G	CLCA4	22802	1	87025597	87025597	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87025773_C_A	CLCA4	22802	1	87025773	87025773	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87025893_G_T	CLCA4	22802	1	87025893	87025893	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_012128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87026017_A_C	CLCA4	22802	1	87026017	87026017	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	-	K142Q	0	0.0001	0.19	Missense	0.302	Type 1	NM_012128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87029441_C_T	CLCA4	22802	1	87029441	87029441	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	-	I182I	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87031560_A_G	CLCA4	22802	1	87031560	87031560	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	-	S271G	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_012128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87036744_T_C	CLCA4	22802	1	87036744	87036744	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	rs189503695	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87036746_C_A	CLCA4	22802	1	87036746	87036746	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	rs772599	-	0.85	0.779	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	98.113	-	100	100	100	58.333	65.73	29.63	51.765	-	-	100	-	100	100	35.78	100	-	98.113	100	44.366	100	100	100	100	45.968	98.864	41.304	100	47.945	-	46.429	54.545	-	100	100	-	98.438	-	100	100	31.507	100	100	46.245	100	48.649	100	50	62.245	-	42.079	100	100	100	100	100	58.173	100
chr1:87036946_C_T	CLCA4	22802	1	87036946	87036946	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	rs2231595	-	0.06	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.253	-	46.429	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	100	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	56
chr1:87041179_A_G	CLCA4	22802	1	87041179	87041179	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	-	E616E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87043728_G_A	CLCA4	22802	1	87043728	87043728	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	rs181686491	A699T	0.001	0.00041	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_012128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87043733_C_T	CLCA4	22802	1	87043733	87043733	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	rs2231601	Y700Y	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87045696_G_C	CLCA4	22802	1	87045696	87045696	1p31-p22	NM_012128.3	NP_036260.2	rs2231604	V810L	0.05	0.054	0.02	Missense	0.255	Type 1	NM_012128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87100019_C_T	CLCA3P	9629	1	87100019	87100019	1p31-p22	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87101245_A_G	CLCA3P	9629	1	87101245	87101245	1p31-p22	-	-	rs2292831	-	0.48	0.52	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	65.385	-	-	58.333	100	62.5	100	57.143	-	-	-	100	-	35	52.174	100	-	-	-	52.941	54.545	87.5	-	-	100	41.667	40	-	-	-	100	50	100	-	100	66.667	-	-	100	-	36.364	-	42.857	27.273	-	52.174	56.25	100	-	42.857	-	100	100
chr1:87101354_C_A	CLCA3P	9629	1	87101354	87101354	1p31-p22	-	-	rs149856130	-	0	0.00019	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87101375_C_G	CLCA3P	9629	1	87101375	87101375	1p31-p22	-	-	rs2292830	-	0.48	0.518	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	64.706	-	100	45.294	68.966	56.452	100	58.065	-	-	100	100	-	22.917	47.368	100	-	-	-	60	31.429	40	-	43.75	100	36.667	49.091	100	-	-	100	37.931	100	-	100	69.565	-	-	100	-	50	-	35.714	33.333	-	41.509	60.606	100	-	51.515	100	100	100
chr1:87101649_T_C	CLCA3P	9629	1	87101649	87101649	1p31-p22	-	-	rs2292829	-	0.17	0.099	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.077	-	-	-	-	28.571	-	-	65.854	-	-	-	-	-	54.545
chr1:87102593_T_C	-	-	1	87102593	87102593	-	-	-	rs41286592	-	0.06	0.082	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42	100	59.677	37.5
chr1:87104674_C_T	CLCA3P	9629	1	87104674	87104674	1p31-p22	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87108214_G_T	CLCA3P	9629	1	87108214	87108214	1p31-p22	-	-	rs12085589	-	0.03	0.044	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87170606_G_A	SH3GLB1	51100	1	87170606	87170606	1p22	NM_001206651.1	NP_001193580.1	rs150324653	V8V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206651	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87185340_C_A	SH3GLB1	51100	1	87185340	87185340	1p22	NM_001206651.1	NP_001193580.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87200275_C_T	SH3GLB1	51100	1	87200275	87200275	1p22	NM_001206651.1	NP_001193580.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87200817_C_T	SH3GLB1	51100	1	87200817	87200817	1p22	NM_001206651.1	NP_001193580.1	-	A139V	0	0	-1	Missense	0.033	Type 2	NM_001206653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87207942_A_G	SH3GLB1	51100	1	87207942	87207942	1p22	NM_001206651.1	NP_001193580.1	-	V171V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87208826_A_C	SH3GLB1	51100	1	87208826	87208826	1p22	NM_001206651.1	NP_001193580.1	-	S236R	0	0	-1	Missense	0.871	Type 2	NM_001206653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87380851_A_G	HS2ST1	9653	1	87380851	87380851	1p22.3	NM_012262.3	NP_001127964.1	rs546745	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	60	72.727	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87538744_G_A	HS2ST1	9653	1	87538744	87538744	1p22.3	NM_012262.3	NP_001127964.1	rs76107418	T84T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87549869_C_T	HS2ST1	9653	1	87549869	87549869	1p22.3	NM_012262.3	NP_001127964.1	rs191652191	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	34.783	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87569223_G_T	HS2ST1	9653	1	87569223	87569223	1p22.3	NM_012262.3	NP_001127964.1	-	E265D	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_012262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87805322_T_G	LMO4	8543	1	87805322	87805322	1p22.3	NM_006769.3	NP_006760.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87805870_A_G	LMO4	8543	1	87805870	87805870	1p22.3	NM_006769.3	NP_006760.1	-	L158L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:87810533_G_A	LMO4	8543	1	87810533	87810533	1p22.3	NM_006769.3	NP_006760.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89225976_T_C	PKN2	5586	1	89225976	89225976	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	rs430600	L141L	0.71	0.719	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006256	-	100	-	22.222	-	53.521	85.714	28.814	54.545	30.769	83.212	100	100	-	100	64.881	50	50	100	100	30.189	43.023	100	56.522	-	100	58.974	-	50	100	37.209	-	41.176	43.902	100	-	100	100	35	100	100	-	20	73.333	100	36.697	100	55.882	100	44.444	100	100	53.571	100	100	100	-	-	32.075	53.846
chr1:89236029_T_A	PKN2	5586	1	89236029	89236029	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	rs7541301	-	0.5	0.513	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	64.286	50	26.471	63.158	30	81.707	100	100	-	100	65.06	42.857	-	40	100	24.324	40	-	54.545	-	100	36.364	-	50	100	45.455	-	37.5	45.455	100	-	100	100	40.909	100	100	-	-	-	100	51.064	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.593	63.636
chr1:89237078_A_G	PKN2	5586	1	89237078	89237078	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	rs9287139	-	0.06	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89237359_T_G	PKN2	5586	1	89237359	89237359	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	-	F261C	0	0	0	Missense	0.908	Type 2	NM_006256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89237556_C_T	PKN2	5586	1	89237556	89237556	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	rs9651072	L327L	0.11	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89250359_C_G	PKN2	5586	1	89250359	89250359	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	-	I341M	0	0.0001	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_006256	-	-	-	-	-	-	-	16.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89250485_*_-TCT	PKN2	5586	1	89250485	89250487	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	-	383_384del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_006256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	69.231	-	-	-	-	-	-
chr1:89270168_G_A	PKN2	5586	1	89270168	89270168	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	-	R459Q	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_006256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89271564_C_G	PKN2	5586	1	89271564	89271564	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89271574_T_C	PKN2	5586	1	89271574	89271574	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	rs786906	S559S	0.5	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006256	-	100	-	-	-	53.684	90.909	22.917	63.158	50	85.149	100	100	-	100	56.115	52.174	-	53.846	97.674	35.185	41.667	-	57.143	-	100	45.455	-	30.303	100	-	-	46.667	53.571	100	-	100	100	40.741	100	100	-	36.842	50	100	49.206	100	-	100	-	38.235	100	-	100	-	100	-	-	32.979	53.125
chr1:89272962_T_G	PKN2	5586	1	89272962	89272962	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	rs11808481	-	0.04	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89273152_G_T	PKN2	5586	1	89273152	89273152	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	rs11809597	-	0.06	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89273287_G_A	PKN2	5586	1	89273287	89273287	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	rs6671949	K670K	0.06	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89287606_A_G	PKN2	5586	1	89287606	89287606	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	rs17130617	-	0.03	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89294288_T_G	PKN2	5586	1	89294288	89294288	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	-	Y848X	0	0	-1	Nonsense	0.713	Type 2	NM_006256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89298999_A_C	PKN2	5586	1	89298999	89298999	1p22.2	NM_006256.2	NP_006247.1	-	E941D	0	0	0.12	Missense	0.088	Type 2	NM_006256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89318865_T_C	GTF2B	2959	1	89318865	89318865	1p22-p21	NM_001514.5	NP_001505.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89318980_A_G	GTF2B	2959	1	89318980	89318980	1p22-p21	NM_001514.5	NP_001505.1	-	Y289Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89322982_G_A	GTF2B	2959	1	89322982	89322982	1p22-p21	NM_001514.5	NP_001505.1	rs2794318	L242L	0.99	0.981	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001514	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:89322983_T_A	GTF2B	2959	1	89322983	89322983	1p22-p21	NM_001514.5	NP_001505.1	rs138805281	E241D	0.004	0.011	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89325822_C_A	GTF2B	2959	1	89325822	89325822	1p22-p21	NM_001514.5	NP_001505.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001514	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89418843_A_T	CCBL2	56267	1	89418843	89418843	1p22.2	NM_001008662.2	NP_001008661.1	rs9428016	-	0.06	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89426813_C_T	CCBL2	56267	1	89426813	89426813	1p22.2	NM_001008662.2	NP_001008661.1	rs6657572	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89426902_G_A	CCBL2	56267	1	89426902	89426902	1p22.2	NM_001008662.2	NP_001008661.1	rs3738055	S211S	0.42	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008662	100	-	100	100	-	-	-	70.33	21.429	58.621	-	61.404	-	100	-	37.313	100	100	52.632	-	66.667	45.455	-	54.762	100	-	40.244	100	62.222	-	59.091	100	53.571	51.087	-	71.364	100	-	-	-	-	100	-	42.857	-	49.265	-	100	-	100	55.769	-	100	-	100	-	100	100	-	43.137
chr1:89426956_C_T	CCBL2	56267	1	89426956	89426956	1p22.2	NM_001008662.2	NP_001008661.1	rs12063768	E193E	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89427238_A_G	CCBL2	56267	1	89427238	89427238	1p22.2	NM_001008662.2	NP_001008661.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89430507_C_G	CCBL2	56267	1	89430507	89430507	1p22.2	NM_001008662.2	NP_001008661.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89430580_G_T	CCBL2	56267	1	89430580	89430580	1p22.2	NM_001008662.2	NP_001008661.1	-	L95I	0	0	0	Missense	0.005	Type 2	NM_001008662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89454032_A_G	CCBL2	56267	1	89454032	89454032	1p22.2	NM_001008662.2	NP_001008661.1	-	M1T	0	0.00009	0	Initiation_loss	0.968	Type 1	NM_001008661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr1:89473453_A_G	GBP3	2635	1	89473453	89473453	1p22.2	NM_018284.2	NP_060754.2	rs114910977	L581P	0.01	0.011	0.01	Missense	0.285	Type 1	NM_018284	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89478854_C_G	GBP3	2635	1	89478854	89478854	1p22.2	NM_018284.2	NP_060754.2	rs4656076	-	0.56	0.632	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	80.392	100	50	100	25	100	55.556	100	100	34.211	100	56.25	100	30.435	-	100	100	54.839	100	-	100	100	24.59	100	100	50	100	100	100	100	100	100	23.077	100	100	100	-	100	100	100	100	-	37.963	100	32	-	42.105	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100
chr1:89478868_G_A	GBP3	2635	1	89478868	89478868	1p22.2	NM_018284.2	NP_060754.2	rs113490655	R290C	0.14	0.14	0	Missense	0.597	Type 1	NM_018284	-	65.517	-	-	-	54.167	36.364	-	61.765	-	40	100	-	-	-	23.448	-	-	41.509	92.857	-	-	-	42.222	40	-	32.927	-	-	-	47.727	-	44.444	48.214	-	21.637	-	-	100	-	-	-	59.524	-	-	41.27	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	47.059
chr1:89479063_G_A	GBP3	2635	1	89479063	89479063	1p22.2	NM_018284.2	NP_060754.2	rs4656077	R225W	0.32	0.382	0.01	Missense	0.434	Type 1	NM_018284	-	100	-	-	-	63.514	-	-	56.25	-	79.235	100	-	-	21.739	29.677	42.857	-	100	100	53.191	100	-	100	29.032	29.167	100	-	-	-	47.059	-	100	97.674	100	24.516	100	100	100	-	100	-	100	33.333	-	37.333	100	-	-	-	100	-	-	15.909	-	100	-	-	100	54.545
chr1:89479074_C_T	GBP3	2635	1	89479074	89479074	1p22.2	NM_018284.2	NP_060754.2	rs4656078	R221Q	0.32	0.381	0.04	Missense	0.992	Type 1	NM_018284	-	100	-	-	-	66.667	-	-	57.143	-	81.761	100	-	-	-	27.211	42.105	-	100	100	52.381	100	-	100	25	28.261	100	-	-	-	46.154	-	100	100	100	29.032	100	100	100	-	100	-	100	62.5	-	40.625	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	56.757
chr1:89479758_T_C	GBP3	2635	1	89479758	89479758	1p22.2	NM_018284.2	NP_060754.2	rs3795543	-	0.63	0.736	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	68.966	100	66.111	100	36.641	100	57.831	100	100	47.183	100	46.269	100	41.176	-	100	100	59.459	100	-	100	100	40	100	100	64.198	100	100	100	100	100	100	29.615	100	100	100	-	100	100	100	100	-	50.259	100	47.273	-	31.579	98.701	100	-	100	-	100	100	100	100	100
chr1:89574026_G_A	GBP2	2634	1	89574026	89574026	1p22.2	NM_004120.4	NP_004111.2	rs1329119	-	0.72	0.742	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	36.842	-	100	-	100	100	-	100	100	52.632	-	100	31.034	100	100	40.741	100	100	100	100	100	-	100	100	-	45	-	61.538	-	100	100	100	29.897	100	100	46.667	-	100	-	100	71.429	-	29.091	100	43.75	-	-	100	-	100	35	100	-	-	100	63.265	68.966
chr1:89582690_G_C	GBP2	2634	1	89582690	89582690	1p22.2	NM_004120.4	NP_004111.2	rs1803632	P285A	0.64	0.61	0.45	Missense	0	Type 1	NM_004120	100	100	100	33.333	-	100	-	100	100	60	100	100	60.526	-	-	27.059	100	-	62.5	100	100	100	100	100	22.222	100	100	-	38.889	-	56.25	-	100	100	100	27.419	100	100	30	-	100	-	100	-	-	44.444	100	66.667	100	72.727	100	-	100	34.783	100	100	-	-	45.946	39.13
chr1:89582702_A_G	GBP2	2634	1	89582702	89582702	1p22.2	NM_004120.4	NP_004111.2	rs74847881	S281P	0.03	0.016	0.32	Missense	0	Type 1	NM_004120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89586822_T_G	GBP2	2634	1	89586822	89586822	1p22.2	NM_004120.4	NP_004111.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89586982_G_T	GBP2	2634	1	89586982	89586982	1p22.2	NM_004120.4	NP_004111.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89597860_C_A	GBP7	388646	1	89597860	89597860	1p22.2	NM_207398.2	NP_997281.2	-	R630I	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_207398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89598101_G_T	GBP7	388646	1	89598101	89598101	1p22.2	NM_207398.2	NP_997281.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89598939_A_G	GBP7	388646	1	89598939	89598939	1p22.2	NM_207398.2	NP_997281.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_207398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89599013_G_T	GBP7	388646	1	89599013	89599013	1p22.2	NM_207398.2	NP_997281.2	rs115671591	L530L	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89613280_G_A	GBP7	388646	1	89613280	89613280	1p22.2	NM_207398.2	NP_997281.2	rs115454072	D445D	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89615979_C_T	GBP7	388646	1	89615979	89615979	1p22.2	NM_207398.2	NP_997281.2	rs586609	-	0.69	0.686	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	27.273	100	100	55.556	100	60	54.167	-	45.455	33.594	100	100	50	96.667	100	100	100	100	-	100	100	-	23.529	-	44.444	-	100	100	100	17.308	100	100	45.833	-	100	-	100	50	-	34.177	100	44	100	58.824	100	-	100	39.286	100	100	-	100	48.438	25
chr1:89637578_G_A	GBP7	388646	1	89637578	89637578	1p22.2	NM_207398.2	NP_997281.2	rs676913	T14I	0.7	0.705	-1	Missense	0	Type 1	NM_207398	100	100	100	-	-	100	42.308	100	100	60	100	35	49.275	-	52.381	42.202	97.436	100	56.41	100	100	100	100	100	41.667	100	100	-	51.22	-	52.941	-	100	100	100	31.313	100	100	69.565	-	100	-	100	66.667	-	61.864	100	44.118	100	52.632	100	-	100	50	100	100	-	100	61.333	48.936
chr1:89650990_C_A	GBP4	115361	1	89650990	89650990	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	-	G624W	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_052941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89652071_T_C	GBP4	115361	1	89652071	89652071	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	rs561042	E551G	0	0.014	0.08	Missense	0.067	Type 1	NM_052941	-	100	-	-	-	37.736	-	100	100	-	100	25.926	-	-	21.311	-	25	-	24.561	94.118	-	97.143	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	24.39	-	100	100	23.438	-	-	32.292	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	24.561	26.667
chr1:89652072_C_T	GBP4	115361	1	89652072	89652072	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	rs561037	E551K	0	0.006	0.37	Missense	0	Type 1	NM_052941	-	100	-	-	-	37.383	-	100	100	-	100	26.415	-	-	22.951	-	25	-	24.138	96.97	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	23.438	-	-	32.086	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	25.439	27.273
chr1:89652078_A_T	GBP4	115361	1	89652078	89652078	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	rs608339	L549M	0.31	0.352	1	Missense	0	Type 1	NM_052941	-	100	-	-	-	40	-	100	100	-	100	30.769	-	-	25.455	-	28.261	-	23.81	96.97	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	29.545	-	100	100	23.333	-	-	32.044	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	27.586	26.087
chr1:89652087_C_T	GBP4	115361	1	89652087	89652087	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	rs1142890	E546K	0.28	0.096	1	Missense	0.001	Type 1	NM_052941	-	100	-	-	-	35.227	-	100	95	-	100	23.256	-	-	-	-	19.512	-	-	95.455	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	26.752	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	21.359	-
chr1:89652088_C_G	GBP4	115361	1	89652088	89652088	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	rs1142889	M545I	0.28	0.095	0	Missense	0.081	Type 1	NM_052941	-	100	-	-	-	36.364	-	100	100	-	100	23.256	-	-	-	-	19.512	-	-	95.455	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	23.567	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:89652090_T_G	GBP4	115361	1	89652090	89652090	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	rs1142888	M545L	0.28	0.104	1	Missense	0.004	Type 1	NM_052941	-	100	-	-	-	34.831	-	100	100	-	100	23.256	-	-	-	-	21.053	-	-	95.652	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	19.608	-	-	25	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	21.359	-
chr1:89652094_G_A	GBP4	115361	1	89652094	89652094	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	rs1142887	A543A	0	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052941	-	100	-	-	-	38.636	-	100	100	-	100	28.889	-	-	-	-	22.5	-	-	96	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	25	-	-	29.518	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	26.263	-
chr1:89652097_C_T	GBP4	115361	1	89652097	89652097	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	rs1142886	M542I	0.28	0.236	0.94	Missense	0.008	Type 1	NM_052941	-	100	-	-	-	40.449	-	100	100	-	100	26.923	-	-	-	-	25	-	-	96.296	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	26.415	-	-	30.303	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	27.957	-
chr1:89652102_A_T	GBP4	115361	1	89652102	89652102	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	rs655260	Y541N	0.29	0.237	1	Missense	0	Type 1	NM_052941	-	100	-	-	-	35.443	-	100	100	-	100	26.087	-	-	-	-	25.581	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	26.531	-	-	32.051	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	29.213	-
chr1:89655681_C_A	GBP4	115361	1	89655681	89655681	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	rs75815237	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89655994_C_T	GBP4	115361	1	89655994	89655994	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	rs1410871	G308G	0.08	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89657103_G_T	GBP4	115361	1	89657103	89657103	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	-	R253R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89657172_G_T	GBP4	115361	1	89657172	89657172	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	-	Q230K	0	0	0.44	Missense	0.905	Type 2	NM_052941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89661118_G_T	GBP4	115361	1	89661118	89661118	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89664530_C_A	GBP4	115361	1	89664530	89664530	1p22.2	NM_052941.4	NP_443173.2	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89726411_G_A	GBP5	115362	1	89726411	89726411	1p22.2	NM_001134486.2	NP_443174.1	rs61729738	N579N	0.01	0.005	0.16	Silent	-1	Type 1	NM_001134486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89729595_G_A	GBP5	115362	1	89729595	89729595	1p22.2	NM_001134486.2	NP_443174.1	-	R396W	0	0	0	Missense	0.862	Type 2	NM_001134486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89730377_C_A	GBP5	115362	1	89730377	89730377	1p22.2	NM_001134486.2	NP_443174.1	-	E381X	0	0	1	Nonsense	0.583	Type 2	NM_001134486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89732216_G_A	GBP5	115362	1	89732216	89732216	1p22.2	NM_001134486.2	NP_443174.1	-	F227F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89732237_G_A	GBP5	115362	1	89732237	89732237	1p22.2	NM_001134486.2	NP_443174.1	rs61729628	P220P	0.16	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134486	-	75	-	-	-	54	33.333	68.254	100	-	50.638	65.714	-	-	-	-	-	-	-	91.489	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	48.936	54.412	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.059	-	-	42.424
chr1:89733172_G_A	GBP5	115362	1	89733172	89733172	1p22.2	NM_001134486.2	NP_443174.1	rs151022989	A119V	0.003	0.003	0	Missense	0.693	Type 1	NM_001134486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89734373_T_A	GBP5	115362	1	89734373	89734373	1p22.2	NM_001134486.2	NP_443174.1	rs145831580	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89734565_A_G	GBP5	115362	1	89734565	89734565	1p22.2	NM_001134486.2	NP_443174.1	rs41298523	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	41.176	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89834157_A_G	GBP6	163351	1	89834157	89834157	1p22.2	NM_198460.2	NP_940862.2	-	N16S	0	0	0	Missense	0.962	Type 2	NM_198460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89835144_G_A	GBP6	163351	1	89835144	89835144	1p22.2	NM_198460.2	NP_940862.2	-	G77D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_198460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89844035_T_C	GBP6	163351	1	89844035	89844035	1p22.2	NM_198460.2	NP_940862.2	rs35837853	V163A	0.12	0.03	0.14	Missense	0.003	Type 1	NM_198460	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89846054_T_C	GBP6	163351	1	89846054	89846054	1p22.2	NM_198460.2	NP_940862.2	-	L245L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89846152_C_T	GBP6	163351	1	89846152	89846152	1p22.2	NM_198460.2	NP_940862.2	rs4582772	T278I	0.05	0.078	0.32	Missense	0.034	Type 1	NM_198460	-	29.412	57.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	26.708	-	-	40.678	-	-	-	63.636	-	-	42.391	-	-	-	-	32.143	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-
chr1:89847372_G_T	GBP6	163351	1	89847372	89847372	1p22.2	NM_198460.2	NP_940862.2	rs4658359	A331S	0.79	0.787	0.12	Missense	0.19	Type 1	NM_198460	-	100	98.148	77.586	98.485	98.485	100	31.034	73.913	48.718	84.865	100	100	100	-	31.452	100	68.421	100	97.297	100	60	-	100	100	100	-	100	42.105	100	100	90.909	-	-	100	29.661	100	100	100	100	-	100	100	100	100	97.753	98.571	-	100	-	51.613	-	50.649	32.759	-	100	99.167	100	100	52.5
chr1:89847411_C_T	GBP6	163351	1	89847411	89847411	1p22.2	NM_198460.2	NP_940862.2	rs4658360	L344F	0.79	0.787	0.22	Missense	0	Type 1	NM_198460	-	100	100	75	100	100	100	31.25	71.739	64.286	80.928	100	100	100	-	33.607	100	77.778	98.571	97.647	100	50.877	-	100	100	100	-	100	42.857	100	100	100	-	-	100	29.31	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	39.13	-	43.182	31.343	-	100	100	100	100	53.846
chr1:89849268_T_C	GBP6	163351	1	89849268	89849268	1p22.2	NM_198460.2	NP_940862.2	rs41288387	L475L	0.12	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198460	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89849676_C_T	GBP6	163351	1	89849676	89849676	1p22.2	NM_198460.2	NP_940862.2	-	A498V	0	0	0.01	Missense	0.901	Type 2	NM_198460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:89849742_A_T	GBP6	163351	1	89849742	89849742	1p22.2	NM_198460.2	NP_940862.2	rs959460	D520V	0.86	0.895	0.04	Missense	0.02	Type 1	NM_198460	100	100	100	100	100	100	-	32	66.667	100	85.859	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	-	100	100	100	56.757	100	100	100	100	100	42.857	36.842	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	58.621	100	48.649	100	100	100	100	100	100	100
chr1:90152146_C_T	LRRC8C	84230	1	90152146	90152146	1p22.2	NM_032270.4	NP_115646.2	rs10082200	I38I	0.07	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:90178743_A_G	LRRC8C	84230	1	90178743	90178743	1p22.2	NM_032270.4	NP_115646.2	rs474536	D205G	0.99	0.983	0.74	Missense	0.283	Type 1	NM_032270	100	100	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:90179041_A_C	LRRC8C	84230	1	90179041	90179041	1p22.2	NM_032270.4	NP_115646.2	rs72712583	K304N	0.01	0.014	0.37	Missense	0	Type 1	NM_032270	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:90179532_A_G	LRRC8C	84230	1	90179532	90179532	1p22.2	NM_032270.4	NP_115646.2	rs12032393	N468S	0.16	0.11	0.17	Missense	0.012	Type 1	NM_032270	100	-	30.12	100	-	-	-	-	-	57.407	-	49.057	50.413	50.704	57.333	-	-	-	40.517	-	-	-	-	57.143	69.388	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	100	-	-	-	57.831	-	-	-	-	-	37.662	-	-	-
chr1:90398847_G_A	LRRC8D	55144	1	90398847	90398847	1p22.2	NM_001134479.1	NP_060573.2	rs116705117	E74K	0.002	0.004	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001134479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:90400695_T_G	LRRC8D	55144	1	90400695	90400695	1p22.2	NM_001134479.1	NP_060573.2	-	L690V	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001134479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:90472986_C_T	ZNF326	284695	1	90472986	90472986	1p22.2	NM_182976.2	NP_892020.1	-	P98S	0	0	0.08	Missense	0.673	Type 2	NM_182976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:90473079_G_A	ZNF326	284695	1	90473079	90473079	1p22.2	NM_182976.2	NP_892020.1	-	G129R	0	0	0.29	Missense	0.992	Type 2	NM_182976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:90473225_G_A	ZNF326	284695	1	90473225	90473225	1p22.2	NM_182976.2	NP_892020.1	-	T177T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:90482841_T_A	ZNF326	284695	1	90482841	90482841	1p22.2	NM_182976.2	NP_892020.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:90486412_T_G	ZNF326	284695	1	90486412	90486412	1p22.2	NM_182976.2	NP_892020.1	rs2816881	V412V	0.71	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182976	100	70.968	67.544	17.544	-	33.684	37.5	23.729	36.111	100	22.275	52.5	47.619	51.515	-	-	100	100	44.186	-	100	-	100	-	100	-	100	100	57.143	100	100	97.826	100	100	100	62.406	-	-	69.444	100	100	-	32	30	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	59.804	-
chr1:90486485_A_C	ZNF326	284695	1	90486485	90486485	1p22.2	NM_182976.2	NP_892020.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91178099_G_A	BARHL2	343472	1	91178099	91178099	1p22.2	NM_020063.1	NP_064447.1	-	P312S	0	0	0.14	Missense	0.981	Type 2	NM_020063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	31.25	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91404863_C_G	ZNF644	84146	1	91404863	91404863	1p22.2	NM_032186.4	NP_958357.1	-	R683T	0	0	0.02	Missense	0.926	Type 2	NM_201269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91405158_T_A	ZNF644	84146	1	91405158	91405158	1p22.2	NM_032186.4	NP_958357.1	-	T585S	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_201269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:91405592_C_T	ZNF644	84146	1	91405592	91405592	1p22.2	NM_032186.4	NP_958357.1	-	R440H	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_201269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91727781_C_G	HFM1	164045	1	91727781	91727781	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs580070	-	0.12	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91728053_G_A	HFM1	164045	1	91728053	91728053	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs585898	A1357A	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017975	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100
chr1:91731572_G_A	HFM1	164045	1	91731572	91731572	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001017975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91731665_C_T	HFM1	164045	1	91731665	91731665	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001017975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91779097_A_C	HFM1	164045	1	91779097	91779097	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91779583_T_C	HFM1	164045	1	91779583	91779583	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	-	K1059E	0	0	0.1	Missense	0.774	Type 2	NM_001017975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91781413_T_G	HFM1	164045	1	91781413	91781413	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs281992	I1033I	0.75	0.694	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017975	100	100	70.833	84.211	100	35.294	-	100	-	-	19.531	46.667	100	66.667	53.333	30.38	-	-	100	100	76.19	-	-	100	-	-	38.462	38.462	100	-	62.5	100	35.484	89.474	-	100	100	-	100	100	100	-	40	85.714	100	47.436	-	-	-	-	100	-	100	26.667	100	-	100	-	100	100
chr1:91781644_C_G	HFM1	164045	1	91781644	91781644	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs11589490	-	0.13	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	35.294	57.143	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	55.556	-	-	71.429	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-
chr1:91782011_G_A	HFM1	164045	1	91782011	91782011	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs74843031	I945I	0.11	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017975	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	54.198	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	34.375	-	100	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:91782031_T_C	HFM1	164045	1	91782031	91782031	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs11584478	I939V	0.13	0.213	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_001017975	-	-	-	-	-	85.294	-	-	44.444	66.667	37.037	23.077	-	60	42.857	71.186	-	-	-	-	-	100	-	-	82.353	100	54.545	55.556	-	-	-	-	35	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	100	55.556	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr1:91784774_A_G	HFM1	164045	1	91784774	91784774	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs41286783	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91784887_G_A	HFM1	164045	1	91784887	91784887	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs10493845	T881T	0.25	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017975	-	39.286	36.232	21.739	-	62.903	-	-	56.098	42.857	87.983	41.176	-	37.5	39.13	52.381	100	-	-	-	26.984	100	100	-	100	100	41.379	52.632	-	-	38.889	-	50.909	45.902	-	-	-	100	-	-	-	100	27.907	42.857	-	41.667	100	100	100	100	-	100	-	59.322	-	-	-	100	-	-
chr1:91817172_A_G	HFM1	164045	1	91817172	91817172	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	-	M669T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001017975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91818140_G_A	HFM1	164045	1	91818140	91818140	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	-	H634Y	0	0	1	Missense	0.436	Type 2	NM_001017975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91841203_T_G	HFM1	164045	1	91841203	91841203	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs113908392	K493Q	0.01	0.012	0.01	Missense	0.439	Type 1	NM_001017975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91841301_T_C	HFM1	164045	1	91841301	91841301	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs282036	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr1:91845734_T_C	HFM1	164045	1	91845734	91845734	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs144947710	V311V	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017975	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91851193_G_A	HFM1	164045	1	91851193	91851193	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs12144808	I231I	0.08	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017975	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	49.123	-	-	27.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	54.167	41.176	-	-	-	-	41.667	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	44.681	-	-	67.647
chr1:91851253_T_C	HFM1	164045	1	91851253	91851253	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs282026	Q211Q	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017975	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:91859795_T_C	HFM1	164045	1	91859795	91859795	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs282009	I117V	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_001017975	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:91859801_A_G	HFM1	164045	1	91859801	91859801	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	rs11165778	S115P	0.14	0.227	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001017975	-	35	-	-	-	71.875	-	-	72	57.143	39.13	65.517	-	65.385	50	67.669	56	-	-	-	-	100	-	-	86.207	100	72.5	48.485	-	-	30.435	-	38.095	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	42.857	-	46.875	100	48.276	-	31.25	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-
chr1:91859835_A_G	HFM1	164045	1	91859835	91859835	1p22.2	NM_001017975.3	NP_001017975.3	-	D103D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91977344_C_A	CDC7	8317	1	91977344	91977344	1p22	NM_001134420.1	NP_001127891.1	-	L146M	0	0	0.02	Missense	0.04	Type 2	NM_001134419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:91980447_A_G	CDC7	8317	1	91980447	91980447	1p22	NM_001134420.1	NP_001127891.1	rs483532	T330T	0.78	0.778	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134419	100	100	100	100	100	100	61.538	42.647	100	58.333	100	100	100	96.97	53.846	33.69	57.576	31.579	100	-	67.925	100	100	100	100	78.431	95.238	100	100	100	60	-	100	100	100	33.333	100	100	43.333	100	100	100	64.103	100	-	24.848	100	100	100	100	100	-	51.786	100	100	100	100	100	57.303	100
chr1:91989572_T_G	CDC7	8317	1	91989572	91989572	1p22	NM_001134420.1	NP_001127891.1	rs488126	-	0.98	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	85.714	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:91989707_A_G	CDC7	8317	1	91989707	91989707	1p22	NM_001134420.1	NP_001127891.1	rs1046622	Q480Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273
chr1:92163646_G_A	TGFBR3	7049	1	92163646	92163646	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs35352606	P776S	0.01	0.009	0.61	Missense	0.002	Type 1	NM_001195683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92174260_A_G	TGFBR3	7049	1	92174260	92174260	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs284878	T748T	0.91	0.937	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195683	100	22.222	100	72.222	-	100	61.538	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	96	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	-	100	100	100	42.857	100	50	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100
chr1:92177938_A_G	TGFBR3	7049	1	92177938	92177938	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs1805113	F675F	0.31	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195683	-	45.946	-	74.699	-	100	74.194	36.893	100	37.5	46.602	36.232	56.842	40.385	61.538	68.095	52.239	76.471	-	-	35.632	-	-	-	78.723	-	38.776	55.714	36.207	-	-	-	51.351	50	100	100	100	-	57.447	100	-	-	100	52.174	100	100	-	-	-	-	63.462	100	48.958	-	-	-	60.902	-	51.667	100
chr1:92181889_G_A	TGFBR3	7049	1	92181889	92181889	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs17884575	N589N	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92182222_G_A	TGFBR3	7049	1	92182222	92182222	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs140758164	P536L	0	0.001	0.03	Missense	0.96	Type 1	NM_001195683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92185522_G_A	TGFBR3	7049	1	92185522	92185522	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs2229500	S446S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92185542_G_A	TGFBR3	7049	1	92185542	92185542	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	-	P440S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001195683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92185657_C_T	TGFBR3	7049	1	92185657	92185657	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs1805112	P401P	0.39	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195683	-	-	41.935	-	100	-	-	50	100	46.667	41.379	-	40	-	-	-	100	-	-	-	69.565	47.059	-	-	-	100	100	-	58.621	-	100	-	100	100	100	-	100	-	41.667	100	-	-	57.143	-	-	41.667	100	66.667	-	40	100	100	37.143	-	100	100	24	-	-	35
chr1:92185735_G_A	TGFBR3	7049	1	92185735	92185735	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs11466595	I375I	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92195428_G_C	TGFBR3	7049	1	92195428	92195428	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	-	S224C	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_001195683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92200359_C_A	TGFBR3	7049	1	92200359	92200359	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	-	R181I	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_001195683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92200437_T_C	TGFBR3	7049	1	92200437	92200437	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs41286789	H155R	0.003	0.004	0.05	Missense	0.879	Type 1	NM_001195683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92224237_G_A	TGFBR3	7049	1	92224237	92224237	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	-	S106F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001195683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92224347_G_A	TGFBR3	7049	1	92224347	92224347	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs11165441	-	0.18	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	42.308	-	-	-	-	62.5	-	-	45.455	-	-	-	100	-	46.875	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	71.795	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	36.364	-	56.522	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-
chr1:92262874_T_C	TGFBR3	7049	1	92262874	92262874	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs58760640	A72A	0.72	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195683	100	80	67.5	100	100	26.667	-	-	66.667	-	25.49	100	40	100	36.364	27.778	100	100	43.478	100	37.5	50	100	100	27.273	36.842	100	100	75	100	71.429	100	100	100	100	100	100	-	50	-	100	100	100	100	100	48.276	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	46.154	100	97.561	-
chr1:92327045_G_A	TGFBR3	7049	1	92327045	92327045	1p33-p32	NM_001195684.1	NP_003234.2	rs1805110	S15F	0.2	0.116	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001195683	100	-	-	19.685	100	-	-	-	57.576	-	25	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.339	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:92428495_C_A	BRDT	676	1	92428495	92428495	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	rs10783071	Q62K	0.77	0.855	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001242806	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.828	100	100	55.556	100	100	-	60	100	100	100	100	63.636	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	58.559	100
chr1:92441876_G_A	BRDT	676	1	92441876	92441876	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	rs112246679	A121T	0.001	0.002	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001242807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92442695_A_C	BRDT	676	1	92442695	92442695	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	rs1156281	K192N	0.19	0.085	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_001242807	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr1:92442734_G_A	BRDT	676	1	92442734	92442734	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	-	K205K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92442839_G_T	BRDT	676	1	92442839	92442839	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	-	K240N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001242807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92445257_C_G	BRDT	676	1	92445257	92445257	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	rs3088232	N364K	0.13	0.182	0.1	Missense	0.007	Type 1	NM_001242807	-	-	-	-	-	24.762	-	31.183	-	-	-	35.417	-	46.667	-	27.805	-	60	31.429	-	61.538	40.909	-	100	-	-	38.806	56.923	-	100	55.172	-	48.611	41.25	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	98	-	-	100	100	100	100	-	100	31.818	-	-	62.712	100	59.649	47.727
chr1:92446221_C_T	BRDT	676	1	92446221	92446221	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	-	L391F	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001242807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92446398_T_A	BRDT	676	1	92446398	92446398	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	rs2303967	-	0.67	0.702	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	-	97.368	-	100	50	100	68.182	100	100	44.444	100	100	45.455	33.333	100	-	54.545	100	100	100	-	60	100	100	100	-	100	-	100	100	100	64.773	-	100	33.333	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	56.863	100
chr1:92446579_C_T	BRDT	676	1	92446579	92446579	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	-	R486X	0	0	1	Nonsense	0.717	Type 2	NM_001242807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92446681_G_T	BRDT	676	1	92446681	92446681	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	-	E520X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001242807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92446927_G_A	BRDT	676	1	92446927	92446927	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	rs140949811	R572H	0.002	0.001	0.02	Missense	0.008	Type 1	NM_001242807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92457843_C_T	BRDT	676	1	92457843	92457843	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	rs10747493	P650L	0.71	0.776	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001242807	100	-	-	-	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	-	-	100	41.667	-	100	-	68.182	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	50	100
chr1:92459613_G_A	BRDT	676	1	92459613	92459613	1p22.1	NM_001242806.1	NP_001229739.1	rs74101067	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92508456_G_T	EPHX4	253152	1	92508456	92508456	1p22.1	NM_173567.4	NP_775838.3	-	E132X	0	0	0.74	Nonsense	0.736	Type 2	NM_173567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92508478_G_A	EPHX4	253152	1	92508478	92508478	1p22.1	NM_173567.4	NP_775838.3	-	R139Q	0	0.00009	0.45	Missense	0.102	Type 1	NM_173567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92511098_A_C	EPHX4	253152	1	92511098	92511098	1p22.1	NM_173567.4	NP_775838.3	-	K162T	0	0	0.14	Missense	0.033	Type 2	NM_173567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92518232_T_G	EPHX4	253152	1	92518232	92518232	1p22.1	NM_173567.4	NP_775838.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92568059_A_C	BTBD8	284697	1	92568059	92568059	1p22.1	NM_183242.3	NP_899065.2	-	K126T	0	0	0.1	Missense	0.986	Type 2	NM_183242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92613182_G_C	BTBD8	284697	1	92613182	92613182	1p22.1	NM_183242.3	NP_899065.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92613235_T_C	BTBD8	284697	1	92613235	92613235	1p22.1	NM_183242.3	NP_899065.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92709755_T_C	C1orf146	388649	1	92709755	92709755	1p22.1	NM_001012425.1	NP_001012425.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92709918_A_G	C1orf146	388649	1	92709918	92709918	1p22.1	NM_001012425.1	NP_001012425.1	-	K102R	0	0	0.48	Missense	0.001	Type 2	NM_001012425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92711067_A_T	C1orf146	388649	1	92711067	92711067	1p22.1	NM_001012425.1	NP_001012425.1	rs3131827	-	0.6	0.459	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.296	30.769	100	47.368	-	-	50	100	-	-	50	-	-	67.273	100	-	40	-	21.053	32.143	-	-	66.667	100	-	25	100	-	-	100	64.286	30.435	-	-	100	-	46.154	-	-	-	50	100	-	48.148	-	-	-	-	-	100	36.842	75	100	-	-	-	41.176	55.556
chr1:92711235_A_G	C1orf146	388649	1	92711235	92711235	1p22.1	NM_001012425.1	NP_001012425.1	rs74948025	-	0.01	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92762911_T_C	GLMN	11146	1	92762911	92762911	1p22.1	NM_053274.2	NP_444504.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:92762951_T_C	GLMN	11146	1	92762951	92762951	1p22.1	NM_053274.2	NP_444504.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92763507_T_G	GLMN	11146	1	92763507	92763507	1p22.1	NM_053274.2	NP_444504.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92763565_C_A	GLMN	11146	1	92763565	92763565	1p22.1	NM_053274.2	NP_444504.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92765761_G_A	RPAP2	79871	1	92765761	92765761	1p22.1	NM_024813.2	NP_079089.2	rs72958781	Q28Q	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92765848_A_T	RPAP2	79871	1	92765848	92765848	1p22.1	NM_024813.2	NP_079089.2	rs1542685	-	0.6	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	33.898	25	100	64.444	-	-	-	100	19.835	-	47.17	-	-	64.22	100	-	57.143	-	32.353	54.054	-	-	66.667	100	61.538	55.882	100	-	38.889	100	47.619	41.86	100	-	100	-	38.462	-	-	-	33.333	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	34.286	65.385	100	-	-	-	51.111	54.545
chr1:92789305_T_C	RPAP2	79871	1	92789305	92789305	1p22.1	NM_024813.2	NP_079089.2	rs12065163	D276D	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92789697_T_G	RPAP2	79871	1	92789697	92789697	1p22.1	NM_024813.2	NP_079089.2	-	L407R	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_024813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92789824_C_T	RPAP2	79871	1	92789824	92789824	1p22.1	NM_024813.2	NP_079089.2	rs148437789	Y449Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92789867_A_G	RPAP2	79871	1	92789867	92789867	1p22.1	NM_024813.2	NP_079089.2	-	R464G	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_024813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92852626_A_G	RPAP2	79871	1	92852626	92852626	1p22.1	NM_024813.2	NP_079089.2	rs72960847	-	0.04	0.034	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92941657_G_A	GFI1	2672	1	92941657	92941657	1p22	NM_001127215.1	NP_001120687.1	rs143708376	L400F	0.01	0.005	0.01	Missense	0.654	Type 1	NM_001127215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92944188_G_A	GFI1	2672	1	92944188	92944188	1p22	NM_001127215.1	NP_001120687.1	rs80337126	F349F	0.005	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	59.091	-	57.971	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92946479_G_A	GFI1	2672	1	92946479	92946479	1p22	NM_001127215.1	NP_001120687.1	rs11164605	C155C	0.89	0.853	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127215	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	-	55.556	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	87.5	-
chr1:92948938_C_T	GFI1	2672	1	92948938	92948938	1p22	NM_001127215.1	NP_001120687.1	rs34631763	S36N	0.02	0.039	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001127215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92979336_G_A	EVI5	7813	1	92979336	92979336	1p22.1	NM_005665.4	NP_005656.4	-	P770P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:92979354_A_G	EVI5	7813	1	92979354	92979354	1p22.1	NM_005665.4	NP_005656.4	rs6603979	G764G	0.89	0.839	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005665	-	100	25	-	100	100	35.294	22.222	20.513	100	53.012	45.455	100	100	45.161	100	100	33.333	100	-	100	44.776	100	36	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	35.294	-	100	100	-	33.333	100	37.037	35.897	100	100	100	100	100	53.704	100	100	100
chr1:92979432_G_A	EVI5	7813	1	92979432	92979432	1p22.1	NM_005665.4	NP_005656.4	rs41286809	F738F	0.003	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93073228_C_A	EVI5	7813	1	93073228	93073228	1p22.1	NM_005665.4	NP_005656.4	rs11808092	Q612H	0.15	0.204	0.04	Missense	0.003	Type 1	NM_005665	-	-	50.909	82.759	-	-	71.429	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	62.5	-	100	73.913	-	-	-	-	-	35.294	46.667	-	-	-	-	33.333	35.294	-	100	-	-	50	-	-	-	61.538	-	-	-	-	62.5	100	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	64	22.222
chr1:93073240_C_T	EVI5	7813	1	93073240	93073240	1p22.1	NM_005665.4	NP_005656.4	rs141343784	V608V	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005665	-	-	-	-	-	-	-	88.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93089823_T_C	EVI5	7813	1	93089823	93089823	1p22.1	NM_005665.4	NP_005656.4	rs7514716	Q563Q	0.94	0.913	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005665	-	100	100	100	100	100	100	28.986	42.857	100	66.204	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.438	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	36.585	100	100	100	100	100	55.882	100	100	100
chr1:93159361_T_G	EVI5	7813	1	93159361	93159361	1p22.1	NM_005665.4	NP_005656.4	-	K409N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_005665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93160880_A_G	EVI5	7813	1	93160880	93160880	1p22.1	NM_005665.4	NP_005656.4	rs143611208	I343T	0.001	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_005665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.464	-
chr1:93160902_T_C	EVI5	7813	1	93160902	93160902	1p22.1	NM_005665.4	NP_005656.4	rs2391199	I336V	0.94	0.913	0.85	Missense	0.666	Type 1	NM_005665	-	100	100	100	100	100	100	41.791	36.364	100	64.74	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98	58.824	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	38.596	100	100	100	100	100	62.821	100	100	100
chr1:93163385_A_G	EVI5	7813	1	93163385	93163385	1p22.1	NM_005665.4	NP_005656.4	rs7418336	-	0.68	0.601	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.462	-	100	100	-	26.316	-	-	68	-	24.242	100	85.714	100	100	57.143	100	-	58.333	36.842	-	88.889	100	100	33.333	55.556	100	-	-	100	70.588	55.556	100	-	100	100	-	-	100	100	50	-	100	100	-	66.667	-	-	40	-	100	60	100	-	83.333	100	-	-
chr1:93169114_A_G	EVI5	7813	1	93169114	93169114	1p22.1	NM_005665.4	NP_005656.4	-	S178S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93297677_G_C	RPL5	6125	1	93297677	93297677	1p22.1	NM_000969.3	NP_000960.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93306181_A_G	RPL5	6125	1	93306181	93306181	1p22.1	NM_000969.3	NP_000960.2	-	E260G	0	0	0.17	Missense	0.302	Type 2	NM_000969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93306281_A_G	SNORA66	26782	1	93306281	93306281	1p22.1	-	-	rs115931438	-	0.01	0.014	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93306317_G_A	SNORA66	26782	1	93306317	93306317	1p22.1	-	-	rs10874744	-	0.68	0.565	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	27.419	22.785	100	100	45.833	29.851	24.49	29.412	63.717	34.375	38.356	100	38.71	100	100	-	100	-	33.898	50.588	-	37.931	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	39.024	-	100	100	17.778	100	100	100	-	51.429	-	47.619	32.558	100	100	71.111	100	100	63.889	100	34.444	100
chr1:93306420_T_C	-	-	1	93306420	93306420	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93307423_A_G	RPL5	6125	1	93307423	93307423	1p22.1	NM_000969.3	NP_000960.2	rs11540833	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93545035_T_A	MTF2	22823	1	93545035	93545035	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93575817_C_T	MTF2	22823	1	93575817	93575817	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	-	V12V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93575839_C_T	MTF2	22823	1	93575839	93575839	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	-	R20X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001164392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93575840_G_A	MTF2	22823	1	93575840	93575840	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	rs189234488	R20Q	0.001	0	0.18	Missense	0.543	Type 1	NM_001164392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93575925_G_C	MTF2	22823	1	93575925	93575925	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	-	E48D	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001164392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93580581_G_C	MTF2	22823	1	93580581	93580581	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	rs2815427	C38S	1	0.999	1	Missense	0.174	Type 1	NM_001164393	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:93580992_C_T	MTF2	22823	1	93580992	93580992	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	rs566843	-	0.68	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	91.667	-	-	100	34.737	40	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	32	37.5	-	72.603	100	100	58.824	-	100	100	100	-	100	39.286	100	100	-	100	-	-	40.741	57.895	100	-	100	-	100	72.222
chr1:93581024_T_C	MTF2	22823	1	93581024	93581024	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	rs2295423	-	0.52	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	61.458	100	100	-	100	100	100	38.235	100	94.737	-	-	100	31.818	42.857	100	-	100	66.667	54.348	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	63.889	-	100	100	57.895	-	100	53.731	100	100	-	100	-	100	47.826	-	100	-	100	-	100	55.882
chr1:93581120_G_A	MTF2	22823	1	93581120	93581120	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	-	A91T	0	0	0.09	Missense	0.003	Type 2	NM_001164393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93599677_A_G	MTF2	22823	1	93599677	93599677	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	rs143286394	N348S	0	0.00009	0.7	Missense	0.002	Type 1	NM_001164393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93599753_G_A	MTF2	22823	1	93599753	93599753	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_007358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93602194_C_T	MTF2	22823	1	93602194	93602194	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	rs2281524	-	0.86	0.91	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	61.745	96.61	100	52.564	100	100	100	62.162	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.111	37.363	96.552	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	54.167	33.766	100	28.177	100	100	100	100	100	100	60.526	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100
chr1:93602204_T_G	MTF2	22823	1	93602204	93602204	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93602364_G_A	MTF2	22823	1	93602364	93602364	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	rs141738080	G419D	0.001	0.001	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001164393	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93602523_G_A	MTF2	22823	1	93602523	93602523	1p22.1	NM_001164391.1	NP_001157865.1	-	R472Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001164393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93620393_G_A	TMED5	50999	1	93620393	93620393	1pter-q31.3	NM_001167830.1	NP_057124.3	rs1060622	T175I	0.51	0.466	-1	Missense	0.858	Type 1	NM_016040	100	-	75.49	100	100	-	100	100	100	54.688	100	92.771	-	-	100	29.503	52.885	100	-	93.151	61.739	59.055	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	43.056	-	100	100	49.057	43.902	100	37.229	100	100	-	100	-	100	45.455	-	100	-	100	-	99.519	32.836
chr1:93646207_T_C	TMED5	50999	1	93646207	93646207	1pter-q31.3	NM_001167830.1	NP_057124.3	rs2297707	-	0.54	0.528	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	60.87	100	100	50	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	41.176	100	-	100	68.75	-	-	94.118	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	68.182	-	100	-	100	-	-	-	37.5	-	40.909	-	100	-	100	-	100	-
chr1:93646291_C_G	CCDC18	343099	1	93646291	93646291	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	-	-	0	0	0	5-UTR	0.404	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr1:93646418_C_T	CCDC18	343099	1	93646418	93646418	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs10874763	-	0.15	0.214	0	5-UTR	0.37	Type 1	-	100	-	56.522	-	100	-	100	42.553	100	48.148	100	59.259	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	45	100	100	-	-	100	-	56.25	100	-	-	-	-	100	100	27.778	-	-	-	67.5	-	-	55.814	-	100	-	100	-	-	40	-	-	-	57.317	-	100	-
chr1:93646433_T_C	CCDC18	343099	1	93646433	93646433	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs2255722	-	0.13	0.077	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	44	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	52.632	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	61.538	43.243	-	55.882	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr1:93649732_A_G	CCDC18	343099	1	93649732	93649732	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs6682670	-	0.54	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	63.636	100	100	71.429	-	100	100	63.636	100	100	-	-	-	32.432	-	-	-	100	56.25	57.143	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	71.429	-	100	68.75	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr1:93659350_A_T	CCDC18	343099	1	93659350	93659350	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs2815411	-	0.86	0.817	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	90	44.828	66.667	-	39.623	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	64	100	100	-	-	-	100	100	-	100	55.556	100	100	-	-	57.143	-	40	54.545	100	-	100	-	100	-
chr1:93671019_C_G	CCDC18	343099	1	93671019	93671019	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs41286833	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93672688_C_T	CCDC18	343099	1	93672688	93672688	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs2783499	N314N	0.21	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206886	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.667	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr1:93672723_A_C	CCDC18	343099	1	93672723	93672723	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs2815413	N326T	0.75	0.699	0.18	Missense	0.381	Type 1	NM_206886	100	100	100	100	100	100	100	100	-	83.333	100	100	-	-	-	30.159	81.818	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.048	100	100	41.667	-	100	100	100	-	100	43.902	100	100	-	100	76.923	100	28.571	61.538	100	-	100	-	100	-
chr1:93676314_A_G	CCDC18	343099	1	93676314	93676314	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs555161	-	0.54	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	77.778	-	100	63.636	-	100	-	-	100	-	-	-	-	35.484	-	-	-	100	70	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr1:93676452_G_A	CCDC18	343099	1	93676452	93676452	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	-	E435K	0	0	0.01	Missense	0.45	Type 2	NM_206886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93676478_A_C	CCDC18	343099	1	93676478	93676478	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs76148185	E443D	0.01	0.02	0.44	Missense	0.467	Type 1	NM_206886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	67.568	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	59.459	-	-	-
chr1:93683463_G_A	CCDC18	343099	1	93683463	93683463	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs6671070	-	0.08	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93687187_A_C	CCDC18	343099	1	93687187	93687187	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	-	K662Q	0	0.00032	0	Missense	0.562	Type 1	NM_206886	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93687395_T_C	CCDC18	343099	1	93687395	93687395	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs77100127	-	0.13	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	37.931	-	-	37.209	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	37.5	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	48	62.069	-	74.49	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-
chr1:93698072_G_A	CCDC18	343099	1	93698072	93698072	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs77458693	Q794Q	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206886	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93698141_T_G	CCDC18	343099	1	93698141	93698141	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs78187035	L817L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93704952_A_G	CCDC18	343099	1	93704952	93704952	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs41292127	N897D	0.01	0.018	0.41	Missense	0.238	Type 1	NM_206886	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93705056_G_T	CCDC18	343099	1	93705056	93705056	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93720070_C_G	CCDC18	343099	1	93720070	93720070	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs12030843	L1081V	0.21	0.172	0.03	Missense	0.352	Type 1	NM_206886	-	100	25.806	-	-	48.485	-	-	-	42.857	-	-	-	36.364	-	-	-	-	100	-	42.857	50	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-
chr1:93720153_G_T	CCDC18	343099	1	93720153	93720153	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs61729705	R1108S	0.08	0.092	0.1	Missense	0.291	Type 1	NM_206886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93730416_G_A	CCDC18	343099	1	93730416	93730416	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs150053356	R1281R	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	37.5	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:93744055_G_A	CCDC18	343099	1	93744055	93744055	1p22.1	NM_206886.3	NP_996769.3	rs10874767	-	0.17	0.205	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.522	-	66.087	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	46.667	-	34.043	32.143	-	100	-	-	-	55
chr1:94033042_G_A	BCAR3	8412	1	94033042	94033042	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	rs148402464	T607I	0.001	0.001	0.09	Missense	0.006	Type 1	NM_001261410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-
chr1:94037220_A_C	BCAR3	8412	1	94037220	94037220	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	rs41292651	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	70.588	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr1:94037329_C_T	BCAR3	8412	1	94037329	94037329	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	rs2295330	A533A	0.06	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261410	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94037394_T_G	BCAR3	8412	1	94037394	94037394	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	rs137906211	N512H	0	0.00009	0.99	Missense	0.131	Type 1	NM_001261410	-	-	-	-	-	-	-	25.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94048026_C_T	BCAR3	8412	1	94048026	94048026	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	rs116760841	T415T	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94048427_C_A	BCAR3	8412	1	94048427	94048427	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	-	A282S	0	0	0.96	Missense	0	Type 2	NM_001261410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94048485_C_G	BCAR3	8412	1	94048485	94048485	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	rs12760294	S262S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261410	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	32.632	-	-	-
chr1:94048519_*_-G	BCAR3	8412	1	94048519	94048519	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94054583_C_G	BCAR3	8412	1	94054583	94054583	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	-	G203R	0	0	0.08	Missense	0.127	Type 2	NM_001261410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94054627_G_A	BCAR3	8412	1	94054627	94054627	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	rs2137623	T188I	0.01	0.011	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_001261410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94054877_C_T	BCAR3	8412	1	94054877	94054877	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	-	A105T	0	0	0.1	Missense	0.075	Type 2	NM_001261410	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94107938_C_T	BCAR3	8412	1	94107938	94107938	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667
chr1:94140325_C_G	BCAR3	8412	1	94140325	94140325	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	-	K54N	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001261409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94140341_C_T	BCAR3	8412	1	94140341	94140341	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	-	G49D	0	0	0	Missense	0.087	Type 2	NM_001261409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94140351_A_G	BCAR3	8412	1	94140351	94140351	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	-	S46P	0	0	0.04	Missense	0.94	Type 2	NM_001261409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94140470_A_T	BCAR3	8412	1	94140470	94140470	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	rs151322895	F6Y	0.004	0.007	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001261409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94140506_*_+G	BCAR3	8412	1	94140506	94140506	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94312483_*_+C	BCAR3	8412	1	94312483	94312483	1p22.1	NM_001261409.1	NP_001248339.1	rs33959746	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:94354629_G_T	GCLM	2730	1	94354629	94354629	1p22.1	NM_002061.2	NP_002052.1	-	L248M	0	0	0.02	Missense	0.244	Type 2	NM_002061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94363421_G_A	GCLM	2730	1	94363421	94363421	1p22.1	NM_002061.2	NP_002052.1	rs143382844	S104L	0	0.00019	0.68	Missense	0.841	Type 1	NM_002061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94461717_C_A	ABCA4	24	1	94461717	94461717	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs6666652	S2255I	0.15	0.19	0.06	Missense	0	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:94461754_A_G	ABCA4	24	1	94461754	94461754	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1800717	-	0.13	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:94463366_G_C	ABCA4	24	1	94463366	94463366	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs7518454	-	0.12	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	100	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-
chr1:94463368_*_+G	ABCA4	24	1	94463368	94463368	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94463617_C_T	ABCA4	24	1	94463617	94463617	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1800555	D2177N	0.01	0.009	0.56	Missense	0.004	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94466659_A_G	ABCA4	24	1	94466659	94466659	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1801555	D2095D	0.26	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	100	-	58.333	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	21.875	-	-	-
chr1:94467407_C_T	ABCA4	24	1	94467407	94467407	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs17110761	-	0.12	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:94467447_G_A	ABCA4	24	1	94467447	94467447	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1801359	I2083I	0.12	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:94467586_G_A	ABCA4	24	1	94467586	94467586	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:94471075_A_G	ABCA4	24	1	94471075	94471075	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1762114	I2023I	0.8	0.777	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000350	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	98.889	100	97.5	100	39.286	100	100	100	100	100	-	47.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.86	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr1:94471154_C_T	ABCA4	24	1	94471154	94471154	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs4147863	-	0.16	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	35.135	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	96	100	-	-	-	100	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	100	28.125	100	-	-
chr1:94473807_C_T	ABCA4	24	1	94473807	94473807	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1800553	G1961E	0.002	0.003	0	Missense	0.995	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94473845_T_C	ABCA4	24	1	94473845	94473845	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs2275029	P1948P	0.19	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	50.794	-	34.483	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	15.152	15.584	-	-	-	-	39.062	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	36.842	-	-	-	-	29.231	-	38.816	-	-	100	30.247	100	-	-
chr1:94473846_G_A	ABCA4	24	1	94473846	94473846	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs56142141	P1948L	0.02	0.027	0.1	Missense	0.021	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94473864_C_T	ABCA4	24	1	94473864	94473864	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1800739	-	0.2	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	47.682	-	35.417	-	-	19.492	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	37.755	-	-	-	-	26.786	-	40.299	-	-	100	33.793	100	-	-
chr1:94474328_T_C	ABCA4	24	1	94474328	94474328	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs4147857	L1938L	0.2	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	29.457	-	-	38.614	-	68.077	-	44.444	-	-	27.626	-	60.417	-	-	-	-	-	-	22.951	28.235	-	-	-	-	57.447	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	45.312	-	-	-	-	17.978	-	52.239	-	-	100	38.869	100	-	-
chr1:94474452_T_G	ABCA4	24	1	94474452	94474452	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs4147856	-	0.2	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.358	-	-	32.203	-	70.782	-	40.909	-	-	34.021	-	45.455	-	-	-	-	-	-	27.778	30.233	-	-	-	-	54.098	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	49.655	-	-	-	-	35.294	-	53.636	-	-	100	44.048	100	-	-
chr1:94476388_C_G	ABCA4	24	1	94476388	94476388	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1801574	L1894L	0.22	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	58.824	-	100	-	100	-	51.282	-	-	34.94	-	100	-	-	27.66	-	-	-	29.167	33.333	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	49.425	-	-	-	-	37.5	-	38.889	-	-	100	44.628	100	-	-
chr1:94476467_T_A	ABCA4	24	1	94476467	94476467	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1801466	N1868I	0.03	0.047	0	Missense	0.77	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	68.966	-	69.388	-	32.069	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94476920_C_T	ABCA4	24	1	94476920	94476920	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	V1828M	0.001	0	0.19	Missense	0	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94476929_A_T	ABCA4	24	1	94476929	94476929	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	F1825I	0	0	1	Missense	0.011	Type 2	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94476992_*_-T	ABCA4	24	1	94476992	94476992	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs143614991	-	0.21	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	96.774	-	100	-	36.667	-	-	25.926	-	100	-	-	18.75	-	-	-	23.077	28.333	-	-	-	-	32	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	90.476	-	-	100	40.972	100	-	-
chr1:94480186_G_T	ABCA4	24	1	94480186	94480186	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	A1791A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94485278_C_T	ABCA4	24	1	94485278	94485278	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs61753019	V1686M	0	0.001	0	Missense	0.98	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94487287_*_-CA	ABCA4	24	1	94487287	94487288	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	59.091	-	-	85.714	50	40	-	-	-	-	-	-	-	60	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	62.5	-	-	-
chr1:94487404_C_T	ABCA4	24	1	94487404	94487404	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs113106943	G1591R	0.001	0.002	0.09	Missense	0.648	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94496601_C_T	ABCA4	24	1	94496601	94496601	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1801666	A1402T	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94496602_G_T	ABCA4	24	1	94496602	94496602	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1801666	P1401P	0	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	58.824	-	61.702	-	29.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94497469_G_A	ABCA4	24	1	94497469	94497469	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	G1331G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94502904_C_T	ABCA4	24	1	94502904	94502904	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs61750127	D1204N	0	0	0.2	Missense	0.051	Type 2	NM_000350	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94512565_C_T	ABCA4	24	1	94512565	94512565	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs1801581	R943Q	0.01	0.032	0.35	Missense	0.922	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	26.786	-	-	40.909	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94517254_C_G	ABCA4	24	1	94517254	94517254	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs121909203	G863A	0.001	0.005	0	Missense	0.991	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.378	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94520774_C_G	ABCA4	24	1	94520774	94520774	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs144018419	S827T	0	0.00019	0.02	Missense	0.956	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94528117_C_T	ABCA4	24	1	94528117	94528117	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94543268_C_T	ABCA4	24	1	94543268	94543268	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs140482171	R511H	0	0.00046	0.1	Missense	0.787	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94543438_G_A	ABCA4	24	1	94543438	94543438	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	T454T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94544141_*_+C	ABCA4	24	1	94544141	94544141	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs56033815	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	93.75	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	94.444	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr1:94544233_G_A	ABCA4	24	1	94544233	94544233	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs4147831	H423H	0.12	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000350	-	60	-	-	-	60.417	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	63.636	50	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:94544234_T_C	ABCA4	24	1	94544234	94544234	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs3112831	H423R	0.25	0.258	0.08	Missense	0	Type 1	NM_000350	-	-	100	-	-	35.294	100	-	73.077	38.095	84.615	-	45.455	-	57.692	72.059	-	100	-	-	-	56.41	-	-	73.077	-	-	56.757	54.286	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	36.364	45.833	47.059	58.974	-	50.588	-	-	-	33.333	-	52.632	50
chr1:94544276_G_A	ABCA4	24	1	94544276	94544276	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs4147830	-	0.52	0.467	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	56	-	100	29.167	50	16.495	-	-	-	41.379	25.714	100	-	54.286	94.118	100	42	100	54.545	-	-	100	36.585	25	-	100	100	100	100	100	50.943	100	-	100	100	-	100	50	38.889	-	-	-	50	37.5	45.455	32.432	100	42.373	100	100	100	61.702	-	40.678	-
chr1:94546152_G_A	ABCA4	24	1	94546152	94546152	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs61753057	P327P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94564446_C_T	ABCA4	24	1	94564446	94564446	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs140972064	T224T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94564483_C_T	ABCA4	24	1	94564483	94564483	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs6657239	R212H	0.05	0.046	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_000350	-	65.517	63.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	96.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-
chr1:94568675_T_C	ABCA4	24	1	94568675	94568675	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs112467008	I156V	0.003	0.001	0.81	Missense	0	Type 1	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94568686_C_T	ABCA4	24	1	94568686	94568686	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs80309162	R152Q	0.001	0.003	0.04	Missense	0.029	Type 1	NM_000350	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-
chr1:94568716_A_C	ABCA4	24	1	94568716	94568716	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94574254_T_C	ABCA4	24	1	94574254	94574254	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	R107R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94576968_T_C	ABCA4	24	1	94576968	94576968	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs2297634	-	0.53	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	82.353	100	40	50	-	47.619	-	-	53.846	100	-	-	-	41.667	-	42.857	70	-	33.333	-	-	-	72.727	-	100	28.571	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-
chr1:94577025_G_A	ABCA4	24	1	94577025	94577025	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	P91S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94577102_C_A	ABCA4	24	1	94577102	94577102	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	G65V	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_000350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94578548_T_C	ABCA4	24	1	94578548	94578548	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	rs4847281	P47P	0.99	0.988	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000350	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:94586509_T_G	ABCA4	24	1	94586509	94586509	1p22	NM_000350.2	NP_000341.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94639416_T_G	ARHGAP29	9411	1	94639416	94639416	1p22.1	NM_004815.3	NP_004806.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94639447_C_T	ARHGAP29	9411	1	94639447	94639447	1p22.1	NM_004815.3	NP_004806.3	rs1999272	G1255D	0.95	0.944	0.03	Missense	0	Type 1	NM_004815	100	100	100	100	100	99.519	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:94643531_T_C	ARHGAP29	9411	1	94643531	94643531	1p22.1	NM_004815.3	NP_004806.3	rs1048854	Q891Q	0.15	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004815	-	26.786	-	76.768	-	-	62.5	-	71.186	-	32.615	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	56.296	-	58	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.7	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.769	-	48.077	-	-	-	66.292	100	100	56.579	100	-	52.727
chr1:94643581_C_T	ARHGAP29	9411	1	94643581	94643581	1p22.1	NM_004815.3	NP_004806.3	rs147752270	V875I	0	0.001	0.28	Missense	0.707	Type 1	NM_004815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.569	-	-	-
chr1:94645489_G_A	ARHGAP29	9411	1	94645489	94645489	1p22.1	NM_004815.3	NP_004806.3	-	R758X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_004815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94650597_C_T	ARHGAP29	9411	1	94650597	94650597	1p22.1	NM_004815.3	NP_004806.3	-	R647Q	0	0	0.02	Missense	0.963	Type 2	NM_004815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94651047_G_A	ARHGAP29	9411	1	94651047	94651047	1p22.1	NM_004815.3	NP_004806.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	56.25	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94668686_A_G	ARHGAP29	9411	1	94668686	94668686	1p22.1	NM_004815.3	NP_004806.3	-	I281I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94670600_T_C	ARHGAP29	9411	1	94670600	94670600	1p22.1	NM_004815.3	NP_004806.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94670784_T_C	ARHGAP29	9411	1	94670784	94670784	1p22.1	NM_004815.3	NP_004806.3	rs10443184	-	0.34	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.586	-	100	37.931	-	-	-	85.714	58.182	62.5	66.667	-	-	57.377	-	-	44.444	-	55.556	40.909	-	62.5	100	-	-	77.778	-	-	-	-	46.667	55.172	-	-	100	100	63.636	-	-	100	-	-	100	-	100	50	100	-	-	-	41.176	-	-	-	46.667	-	-	38.462
chr1:94674409_C_T	ARHGAP29	9411	1	94674409	94674409	1p22.1	NM_004815.3	NP_004806.3	rs142062583	L163L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94930345_G_A	ABCD3	5825	1	94930345	94930345	1p21.3	NM_001122674.1	NP_002849.1	rs16946	K54K	0.33	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122674	-	-	-	82.609	-	55.422	-	-	29.63	-	-	34.615	36	30.435	-	-	-	57.143	52.5	-	25	33.333	-	-	-	20.588	25.926	100	-	-	21.053	100	-	37.778	-	19.118	-	-	32	-	100	-	52.381	30.769	-	-	-	50	-	-	-	-	38.596	50	100	100	97.436	100	100	46.875
chr1:94930346_*_-G	ABCD3	5825	1	94930346	94930346	1p21.3	NM_001122674.1	NP_002849.1	-	E55fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001122674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94953354_T_G	ABCD3	5825	1	94953354	94953354	1p21.3	NM_001122674.1	NP_002849.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94956715_C_A	ABCD3	5825	1	94956715	94956715	1p21.3	NM_001122674.1	NP_002849.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94964151_*_-TTTT	ABCD3	5825	1	94964151	94964154	1p21.3	NM_001122674.1	NP_002849.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94964391_T_G	ABCD3	5825	1	94964391	94964391	1p21.3	NM_001122674.1	NP_002849.1	-	F506C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94980671_C_G	ABCD3	5825	1	94980671	94980671	1p21.3	NM_001122674.1	NP_002849.1	rs3118109	-	0.99	0.985	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:94996033_G_A	F3	2152	1	94996033	94996033	1p22-p21	NM_001178096.1	NP_001171567.1	rs143872295	P291S	0	0.00037	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001993	-	-	-	-	-	-	-	57.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94996062_C_T	F3	2152	1	94996062	94996062	1p22-p21	NM_001178096.1	NP_001171567.1	rs3789683	E228K	0.01	0.009	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001178096	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	31.416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:94998676_A_G	F3	2152	1	94998676	94998676	1p22-p21	NM_001178096.1	NP_001171567.1	-	L187L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:95001600_A_C	F3	2152	1	95001600	95001600	1p22-p21	NM_001178096.1	NP_001171567.1	rs698946	P111P	0.98	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178096	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:95001617_G_A	F3	2152	1	95001617	95001617	1p22-p21	NM_001178096.1	NP_001171567.1	-	R106W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001178096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95005857_C_T	F3	2152	1	95005857	95005857	1p22-p21	NM_001178096.1	NP_001171567.1	-	E56E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95293109_C_T	SLC44A3	126969	1	95293109	95293109	1p21.3	NM_001258340.1	NP_689582.2	-	Q73X	0	0	1	Nonsense	0.535	Type 2	NM_001258342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95293114_C_A	SLC44A3	126969	1	95293114	95293114	1p21.3	NM_001258340.1	NP_689582.2	rs34462882	L74L	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95294089_T_C	SLC44A3	126969	1	95294089	95294089	1p21.3	NM_001258340.1	NP_689582.2	rs2640065	Y116Y	0.19	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258342	-	29.63	-	-	-	-	-	74.026	-	-	-	87.5	-	-	50	-	-	-	47.826	-	33.333	100	100	-	75	-	-	42.857	57.692	-	35	100	-	-	-	35.211	-	-	43.902	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	100	-	-	-	61.957	75.862
chr1:95322862_G_A	SLC44A3	126969	1	95322862	95322862	1p21.3	NM_001258340.1	NP_689582.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95322949_G_A	SLC44A3	126969	1	95322949	95322949	1p21.3	NM_001258340.1	NP_689582.2	rs35405772	R341R	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95330372_G_A	SLC44A3	126969	1	95330372	95330372	1p21.3	NM_001258340.1	NP_689582.2	rs859098	V402I	0.78	0.68	0.08	Missense	0.004	Type 1	NM_001258342	-	82.222	100	70	-	100	31.373	65.741	38.333	100	63.095	58.824	44.186	56.164	-	100	100	100	98.837	100	100	-	-	45	100	38.202	100	50.549	-	96.296	100	100	100	100	100	100	98.077	100	100	-	100	100	100	40	100	49.761	100	46.479	100	52.055	100	-	45.291	34.066	100	95.652	100	-	37.438	100
chr1:95358096_A_G	SLC44A3	126969	1	95358096	95358096	1p21.3	NM_001258340.1	NP_689582.2	rs859063	-	0.5	0.52	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	39.394	100	74.194	100	44.628	-	100	36.735	39.286	59.912	-	38.947	100	46.875	100	46	40	-	98.182	100	-	-	100	34.146	51.613	100	-	60	100	100	100	100	100	-	33.702	100	100	50	-	-	100	100	100	-	53.731	100	42.373	100	50	-	-	46.512	58.14	100	92.308	62.5	100	52.336	100
chr1:95363341_T_C	CNN3	1266	1	95363341	95363341	1p22-p21	NM_001839.3	NP_001830.1	-	Y316C	0	0	0.09	Missense	0.999	Type 2	NM_001839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95367649_T_C	CNN3	1266	1	95367649	95367649	1p22-p21	NM_001839.3	NP_001830.1	rs859058	-	0.49	0.507	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	73.684	100	76.923	100	41.772	-	100	36	58.621	68.182	-	58.974	100	50	100	41.791	79.167	-	100	100	-	-	100	19.565	73.333	100	-	54.545	100	100	100	100	100	-	28.313	100	100	47.5	-	-	100	100	100	-	49.697	100	51.163	100	52.632	-	-	51.852	61.111	100	100	57.463	100	61.062	100
chr1:95367669_G_A	CNN3	1266	1	95367669	95367669	1p22-p21	NM_001839.3	NP_001830.1	rs2275613	-	0.07	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.214	-	-	-	56.391	40	-	-	36.842	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95367773_A_G	CNN3	1266	1	95367773	95367773	1p22-p21	NM_001839.3	NP_001830.1	rs2228344	Y96Y	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001839	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	46.429	-	66.667	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95368998_T_C	CNN3	1266	1	95368998	95368998	1p22-p21	NM_001839.3	NP_001830.1	rs35493443	N47S	0.01	0.009	0.01	Missense	0.021	Type 1	NM_001839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr1:95392481_T_C	CNN3	1266	1	95392481	95392481	1p22-p21	NM_001839.3	NP_001830.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-
chr1:95530591_A_T	ALG14	199857	1	95530591	95530591	1p21.3	NM_144988.3	NP_659425.1	rs12751061	-	0.05	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	47.368	-	-	100	-	55	-	-	-	-	-	30.769	51.852	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95538424_C_T	ALG14	199857	1	95538424	95538424	1p21.3	NM_144988.3	NP_659425.1	rs34364382	A11T	0.002	0.008	0.15	Missense	0.036	Type 1	NM_144988	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95609417_A_C	-	-	1	95609417	95609417	-	-	-	rs76479697	-	0.03	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95699829_A_G	RWDD3	25950	1	95699829	95699829	1p21.3	NM_001128142.1	NP_001121614.1	rs142820652	I15V	0.01	0.009	0	Missense	0.939	Type 1	NM_001128142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95709758_G_T	-	-	1	95709758	95709758	-	-	-	rs41292701	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.621	37.719	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95709821_T_C	RWDD3	25950	1	95709821	95709821	1p21.3	NM_001128142.1	NP_001121614.1	rs259358	V47A	0.98	0.986	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001128142	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.165	100	100	100	100	100	100	100	98.75	98.958	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.491	100	100	100	100	100	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:95709939_T_G	RWDD3	25950	1	95709939	95709939	1p21.3	NM_001128142.1	NP_001121614.1	rs2296308	N86K	0.8	0.822	1	Missense	0	Type 1	NM_001128142	99.065	100	41.04	22.414	-	100	100	100	22.449	45.652	65.493	100	100	42.553	100	100	100	100	100	98.889	38.372	41.489	100	100	-	100	47.872	100	100	100	100	100	55.932	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.471	100	54.098	43.902	36.364	100	-	50.413	100	100	100	100	100	100	58.333
chr1:95710108_C_T	RWDD3	25950	1	95710108	95710108	1p21.3	NM_001128142.1	NP_001121614.1	-	L143F	0	0	0	Missense	0.926	Type 2	NM_001128142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.866	-	-	-	-	-	48.936	43.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:95710161_G_T	RWDD3	25950	1	95710161	95710161	1p21.3	NM_001128142.1	NP_001121614.1	-	E160D	0	0	0.05	Missense	0.92	Type 2	NM_001128142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:97189091_G_A	PTBP2	58155	1	97189091	97189091	1p21.3	NM_021190.2	NP_067013.1	rs3762411	-	0.61	0.595	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	23.333	-	100	100	99.115	100	100	-	100	-	55.172	-	100	45	100	-	47.059	41.86	-	63.636	-	100	46.429	-	100	62.222	97.619	-	100	100	-	54.348	48.529	-	-	-	-	48.571	100	-	-	29.268	55	-	48.515	100	33.333	100	41.667	51.163	-	100	100	-	-	100	100	-	100
chr1:97235439_T_C	PTBP2	58155	1	97235439	97235439	1p21.3	NM_021190.2	NP_067013.1	rs41300329	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:97272456_A_G	PTBP2	58155	1	97272456	97272456	1p21.3	NM_021190.2	NP_067013.1	rs6699932	L371L	0.27	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021190	-	32.258	-	72.222	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	-	44.828	58.491	-	-	58.621	-	34.091	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	26.667	-	-	100	-	64.286	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	55.319
chr1:97278671_G_C	PTBP2	58155	1	97278671	97278671	1p21.3	NM_021190.2	NP_067013.1	rs41299549	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:97278804_G_A	PTBP2	58155	1	97278804	97278804	1p21.3	NM_021190.2	NP_067013.1	rs273886	-	0.61	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	44.444	-	64.286	-	100	42.857	-	-	71.429	100	-	-	-	-	78.571	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100
chr1:97278851_C_T	PTBP2	58155	1	97278851	97278851	1p21.3	NM_021190.2	NP_067013.1	-	L496F	0	0	0	Missense	0.065	Type 2	NM_021190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:97544581_G_T	DPYD	1806	1	97544581	97544581	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	-	P1010H	0	0	0	Missense	0.771	Type 2	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:97548042_G_T	DPYD	1806	1	97548042	97548042	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.286
chr1:97564116_C_A	DPYD	1806	1	97564116	97564116	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	-	E899X	0	0	0.84	Nonsense	0.734	Type 2	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:97658628_G_C	DPYD	1806	1	97658628	97658628	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	-	D873E	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:97658641_G_T	DPYD	1806	1	97658641	97658641	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	-	A869D	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:97658803_A_T	DPYD	1806	1	97658803	97658803	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	-	V815E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:97700589_C_T	DPYD-AS1	100873932	1	97700589	97700589	-	-	-	rs12137711	-	0.08	0.089	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	45.07	-	58.333	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:97770920_C_T	DPYD	1806	1	97770920	97770920	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs1801160	V732I	0.04	0.042	0.01	Missense	0.905	Type 1	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	53.704	-	-	-	-
chr1:97839142_C_T	DPYD	1806	1	97839142	97839142	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	-	R678K	0	0	0.78	Missense	0.002	Type 2	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-
chr1:97915624_A_G	DPYD	1806	1	97915624	97915624	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs17376848	F632F	0.06	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000110	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:97981395_T_C	DPYD	1806	1	97981395	97981395	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs1801159	I543V	0.2	0.185	1	Missense	0	Type 1	NM_000110	100	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	42.857	50.877	-	51.852	-	-	36.364	-	-	-	63.158	-	100	-	-	-	61.905	-	-	100	-	-	59.459	32.895	-	63.768	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.889	-	-	-	-	65.06	72.727
chr1:97981421_C_T	DPYD	1806	1	97981421	97981421	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs1801158	S534N	0.01	0.016	0	Missense	0.996	Type 1	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-
chr1:98015146_T_C	DPYD	1806	1	98015146	98015146	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs116364703	Q498Q	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:98015165_G_A	DPYD	1806	1	98015165	98015165	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs72549304	S492L	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:98039419_C_T	DPYD	1806	1	98039419	98039419	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs56038477	E412E	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:98039515_A_G	DPYD	1806	1	98039515	98039515	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs150759598	A380A	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:98060679_C_T	DPYD	1806	1	98060679	98060679	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs61758443	T298T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:98144726_T_C	DPYD	1806	1	98144726	98144726	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs45589337	K259E	0.01	0.006	0.02	Missense	0.62	Type 1	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:98165091_T_C	DPYD	1806	1	98165091	98165091	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs2297595	M166V	0.07	0.078	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000110	-	-	33.628	-	-	-	-	-	-	42.424	-	51.899	-	-	-	-	-	32.143	-	96.429	-	-	-	-	27.273	34.783	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:98187048_C_T	DPYD	1806	1	98187048	98187048	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs56276561	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:98348885_G_A	DPYD	1806	1	98348885	98348885	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	rs1801265	R29C	0.77	0.714	0.17	Missense	0.714	Type 1	NM_000110	100	100	-	100	100	65.625	50	100	100	-	100	37.838	100	100	100	65.432	100	25	100	-	100	100	100	100	44.828	64.103	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	51.515	100	100	100	46.067	26.471	100	100	100	100	58.716	100
chr1:98348928_A_G	DPYD	1806	1	98348928	98348928	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	-	S14S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:98386496_C_G	DPYD	1806	1	98386496	98386496	1p22	NM_000110.3	NP_001153773.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr1:99150610_G_A	SNX7	51375	1	99150610	99150610	1p21.3	NM_015976.4	NP_689424.2	rs61756174	R117K	0.001	0.003	0.13	Missense	0.572	Type 1	NM_015976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99150635_G_A	SNX7	51375	1	99150635	99150635	1p21.3	NM_015976.4	NP_689424.2	rs9433747	-	0.88	0.87	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr1:99156634_T_A	SNX7	51375	1	99156634	99156634	1p21.3	NM_015976.4	NP_689424.2	rs35296149	S123T	0.11	0.013	1	Missense	0	Type 1	NM_015976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99156658_G_T	SNX7	51375	1	99156658	99156658	1p21.3	NM_015976.4	NP_689424.2	-	E131X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_015976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99157158_G_A	SNX7	51375	1	99157158	99157158	1p21.3	NM_015976.4	NP_689424.2	-	R181H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99161169_C_A	SNX7	51375	1	99161169	99161169	1p21.3	NM_015976.4	NP_689424.2	-	N190K	0	0	0.01	Missense	0.249	Type 2	NM_152238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99164314_G_A	SNX7	51375	1	99164314	99164314	1p21.3	NM_015976.4	NP_689424.2	-	A242A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99164434_G_A	SNX7	51375	1	99164434	99164434	1p21.3	NM_015976.4	NP_689424.2	rs41423549	E282E	0.2	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152238	100	58.621	60.927	-	-	100	-	-	27.907	-	-	-	100	100	-	-	67.442	50	55.385	-	-	48.611	100	58.974	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	100	-	-	-	-	-	34.884	47.059	50	-	-	38.614	-	-	-	-	100	-	25.532
chr1:99225627_G_A	SNX7	51375	1	99225627	99225627	1p21.3	NM_015976.4	NP_689424.2	rs2019213	E377E	0.86	0.958	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:99387536_C_T	PLPPR5	163404	1	99387536	99387536	1p21.3	NM_001037317.1	NP_001032394.1	-	A234T	0	0	0	Missense	0.149	Type 2	NM_001010861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99418647_G_C	PLPPR5	163404	1	99418647	99418647	1p21.3	NM_001037317.1	NP_001032394.1	rs309087	V200V	0.21	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010861	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	33.333	-	40.964	42.857	-	31.169	-	-	-	-	-	-	100	100	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	57.143	-	-	-	36.842	-	-	-	-	55.263	47.059	48.276	67.857	100	37.255	-	-	-	-	100	33.058	52.5
chr1:99418762_A_G	PLPPR5	163404	1	99418762	99418762	1p21.3	NM_001037317.1	NP_001032394.1	-	L162P	0	0	0.02	Missense	0.925	Type 2	NM_001010861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99470117_G_T	PLPPR5	163404	1	99470117	99470117	1p21.3	NM_001037317.1	NP_001032394.1	rs144194271	T37T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99753631_G_A	PLPPR4	9890	1	99753631	99753631	1p21.2	NM_001166252.1	NP_001159724.1	rs35121076	P111P	0.06	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166252	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99762244_T_G	PLPPR4	9890	1	99762244	99762244	1p21.2	NM_001166252.1	NP_001159724.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99767470_T_C	PLPPR4	9890	1	99767470	99767470	1p21.2	NM_001166252.1	NP_001159724.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99771270_C_T	PLPPR4	9890	1	99771270	99771270	1p21.2	NM_001166252.1	NP_001159724.1	rs41285712	P274P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99771308_G_C	PLPPR4	9890	1	99771308	99771308	1p21.2	NM_001166252.1	NP_001159724.1	rs138327459	R287T	0.001	0.002	0.01	Missense	0.47	Type 1	NM_001166252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99771601_C_T	PLPPR4	9890	1	99771601	99771601	1p21.2	NM_001166252.1	NP_001159724.1	-	R385X	0	0	1	Nonsense	0.597	Type 2	NM_001166252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99772267_G_A	PLPPR4	9890	1	99772267	99772267	1p21.2	NM_001166252.1	NP_001159724.1	-	D607N	0	0	0.1	Missense	0.105	Type 2	NM_001166252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:99772444_C_A	PLPPR4	9890	1	99772444	99772444	1p21.2	NM_001166252.1	NP_001159724.1	-	R666S	0	0	0	Missense	0.25	Type 2	NM_001166252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100152324_G_A	PALMD	54873	1	100152324	100152324	1p22-p21	NM_017734.4	NP_060204.1	-	R115Q	0	0	0.06	Missense	0.895	Type 2	NM_017734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100152443_T_C	PALMD	54873	1	100152443	100152443	1p22-p21	NM_017734.4	NP_060204.1	rs1338576	-	0.47	0.507	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	30.769	-	-	55.172	-	83.333	-	-	61.017	81.818	100	50	-	34.783	-	-	73.333	100	23.81	55.882	-	-	83.333	-	100	100	50	100	-	100	100	100	-	67.213	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	64.286	-	50	100	-	72.727	66.667	-	-	55.556	-	-	50
chr1:100154467_G_A	PALMD	54873	1	100154467	100154467	1p22-p21	NM_017734.4	NP_060204.1	rs6678252	V217V	0.07	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	35.354	-
chr1:100154512_T_C	PALMD	54873	1	100154512	100154512	1p22-p21	NM_017734.4	NP_060204.1	-	D232D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100154554_C_A	PALMD	54873	1	100154554	100154554	1p22-p21	NM_017734.4	NP_060204.1	rs35183456	A246A	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017734	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	44.737	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100154643_C_T	PALMD	54873	1	100154643	100154643	1p22-p21	NM_017734.4	NP_060204.1	rs150035005	T276M	0.002	0.002	0.05	Missense	0.038	Type 1	NM_017734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100154899_T_C	PALMD	54873	1	100154899	100154899	1p22-p21	NM_017734.4	NP_060204.1	rs41285728	D361D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100154968_T_C	PALMD	54873	1	100154968	100154968	1p22-p21	NM_017734.4	NP_060204.1	-	S384S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100159562_C_A	-	-	1	100159562	100159562	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100174670_C_T	FRRS1	391059	1	100174670	100174670	1p21.2	NM_001013660.2	NP_001013682.2	rs12145706	M555I	0.14	0.146	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001013660	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100176501_T_C	FRRS1	391059	1	100176501	100176501	1p21.2	NM_001013660.2	NP_001013682.2	-	A495A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100177723_C_T	-	-	1	100177723	100177723	-	-	-	rs41285732	-	0.01	0.007	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100181164_A_G	FRRS1	391059	1	100181164	100181164	1p21.2	NM_001013660.2	NP_001013682.2	-	I434T	0	0	0.01	Missense	0.205	Type 2	NM_001013660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100194203_*_+AA	FRRS1	391059	1	100194203	100194203	1p21.2	NM_001013660.2	NP_001013682.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	51.02	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.29	-	-	-	-
chr1:100195237_G_A	FRRS1	391059	1	100195237	100195237	1p21.2	NM_001013660.2	NP_001013682.2	rs142004734	T276M	0.001	0.002	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_001013660	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100203648_C_T	FRRS1	391059	1	100203648	100203648	1p21.2	NM_001013660.2	NP_001013682.2	rs7537296	Q251Q	0.49	0.51	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013660	100	78.378	-	-	-	71.094	20	29.897	22.222	-	-	87.931	48.276	37.349	-	63.682	29.231	-	42.697	-	100	-	100	37.931	59.091	100	44.34	56.522	41.86	-	37.209	-	43.21	38.824	100	-	-	-	-	100	-	-	56.25	-	-	100	100	57.746	100	58.929	-	-	46.4	31.25	-	23.077	-	100	32.773	-
chr1:100203693_G_A	FRRS1	391059	1	100203693	100203693	1p21.2	NM_001013660.2	NP_001013682.2	rs7514021	S236S	0.49	0.51	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013660	100	64.286	-	-	-	72.131	-	25	33.898	-	-	88.525	37.895	36.508	-	63.679	35.849	-	51.648	-	100	-	100	44.444	64.384	100	42.202	60.194	36.842	-	31.111	-	47.561	42.308	100	-	-	-	-	100	-	-	39.474	-	-	100	100	63.636	100	51.724	-	-	46.429	22.581	-	39.286	-	100	31.405	-
chr1:100206472_T_G	FRRS1	391059	1	100206472	100206472	1p21.2	NM_001013660.2	NP_001013682.2	-	K151N	0	0	0.05	Missense	0.042	Type 2	NM_001013660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100206478_C_A	FRRS1	391059	1	100206478	100206478	1p21.2	NM_001013660.2	NP_001013682.2	rs143957192	K149N	0.003	0.004	0.1	Missense	0.019	Type 1	NM_001013660	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100207818_C_G	FRRS1	391059	1	100207818	100207818	1p21.2	NM_001013660.2	NP_001013682.2	rs41285734	V115V	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100316589_A_G	AGL	178	1	100316589	100316589	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs2307130	-	0.43	0.415	-1	Splicing	-1	Type 1	-	100	26.667	27.027	55.556	-	65.909	-	63.333	-	30.435	47.475	42.857	50	38.462	-	36.585	68.75	-	-	95.833	-	47.727	-	40	-	-	100	32.5	33.333	100	-	100	100	100	100	60.396	100	100	100	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	61.111	-	100	-	54.286	52.941	-	-	20	-	54	40
chr1:100318245_T_G	AGL	178	1	100318245	100318245	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs145049634	I7S	0.01	0.014	0.13	Missense	0.53	Type 1	NM_000646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	21.739	-
chr1:100327026_C_T	AGL	178	1	100327026	100327026	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs2307129	-	0.22	0.242	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	38.889	43.478	-	-	100	-	-	58.333	-	-	50	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	72.727	-	36.364	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-
chr1:100327183_T_C	AGL	178	1	100327183	100327183	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs2230305	N52N	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	37.931	-
chr1:100327856_T_G	AGL	178	1	100327856	100327856	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	L96V	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.457	-	-	-	-	-	51.145	52.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100330103_T_C	AGL	178	1	100330103	100330103	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	W191R	0.001	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100330104_G_T	AGL	178	1	100330104	100330104	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	W191L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100335977_A_G	AGL	178	1	100335977	100335977	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs17121403	Q212R	0.04	0.042	0.85	Missense	0	Type 1	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100336361_C_T	AGL	178	1	100336361	100336361	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs2230306	L281L	0.74	0.766	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000645	100	-	29.412	76.19	-	97.917	-	100	-	-	41.176	53.333	100	50	-	100	63.636	100	-	100	29.268	100	-	40	37.5	-	100	100	100	100	35	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	-	-	100	66.667	100	100	-	44	100	100	-	100	-	100	40
chr1:100340190_A_T	AGL	178	1	100340190	100340190	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs184400307	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-
chr1:100340225_G_A	AGL	178	1	100340225	100340225	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs634880	-	0.73	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	28.571	88.889	-	100	-	100	-	-	74.576	-	100	33.333	-	100	-	-	-	88.889	-	100	100	83.333	60	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	62.5	100	100	-	27.273	100	100	-	100	-	100	81.818
chr1:100340782_G_T	AGL	178	1	100340782	100340782	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs28730701	K368N	0.01	0.011	0.17	Missense	0.27	Type 1	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	63.636	-	-	33.898	-
chr1:100342136_G_A	AGL	178	1	100342136	100342136	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	R452Q	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100343254_G_A	AGL	178	1	100343254	100343254	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs141043166	R477H	0.005	0.006	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100345455_C_A	AGL	178	1	100345455	100345455	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs115666491	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	27.273	-	-	34.146	-
chr1:100345603_G_A	AGL	178	1	100345603	100345603	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100346201_A_G	AGL	178	1	100346201	100346201	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	A566A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.571	-	-	-
chr1:100346741_T_C	AGL	178	1	100346741	100346741	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs3736296	-	0.56	0.5	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	29.412	42.308	100	-	68.852	-	64.583	100	40.625	100	41.176	100	59.375	63.636	34.043	50	100	52.5	91.892	28.205	55.714	-	41.935	-	73.077	100	42.5	100	-	-	-	100	100	100	69.63	100	100	75	-	100	-	-	100	-	100	-	32.692	-	29.032	100	-	52.5	100	-	-	45.161	-	100	44.444
chr1:100347007_A_C	AGL	178	1	100347007	100347007	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100347187_G_T	AGL	178	1	100347187	100347187	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs139950099	A733S	0	0.00046	0.14	Missense	0.956	Type 1	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100349983_C_T	AGL	178	1	100349983	100349983	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs150441555	S824F	0.003	0.003	0.05	Missense	0.017	Type 1	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100353675_G_A	AGL	178	1	100353675	100353675	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs555929	-	0.68	0.652	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	34.375	21.739	100	-	100	-	52.857	100	33.333	100	53.846	100	48.571	100	31.138	65.217	100	43.077	100	19.048	100	-	50	-	48.276	100	100	100	100	44	-	100	100	100	100	100	100	44.737	-	100	100	22.222	100	100	100	-	100	-	100	100	-	37.143	100	100	23.529	100	-	100	48.78
chr1:100357141_T_A	AGL	178	1	100357141	100357141	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs2035961	-	0.53	0.471	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	25.974	100	-	68.085	-	66.667	100	52.381	100	38.889	46.552	42.105	64.286	29.63	37.5	100	50	96.97	18.182	36.842	-	70	-	51.852	100	36.667	46.429	-	-	-	100	100	100	68.182	100	100	42.105	-	100	-	-	-	-	100	-	29.73	-	-	100	-	48.148	45.161	-	-	26.087	-	53.425	-
chr1:100358103_C_T	AGL	178	1	100358103	100358103	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs3753494	P1050S	0.11	0.14	0.01	Missense	0.984	Type 1	NM_000645	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	53.704	-	100	33.333	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	100	42.105	-	100	-	-	62.069	-	66.667	-	-	-	-	100	-	48.98	-	-	-
chr1:100361890_C_T	AGL	178	1	100361890	100361890	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	T1086I	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100361925_G_A	AGL	178	1	100361925	100361925	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs2230307	G1098R	0.1	0.041	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000645	-	-	-	24.468	-	-	-	-	52.778	-	30.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.197
chr1:100366280_C_T	AGL	178	1	100366280	100366280	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	R1134W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100368347_G_A	AGL	178	1	100368347	100368347	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	E1216K	0	0.00009	0.18	Missense	0.817	Type 1	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100376371_A_G	AGL	178	1	100376371	100376371	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	R1251R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100376448_G_A	AGL	178	1	100376448	100376448	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs2274570	-	0.52	0.456	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	26.667	100	-	53.659	-	70.833	100	62.5	100	46.154	100	50	55.556	33.333	50	-	46.154	100	-	48.571	-	70	-	-	100	30.435	100	-	-	-	100	100	100	57.778	100	100	30.769	-	100	-	-	-	-	100	-	18.75	-	-	100	-	30.769	100	-	36.364	18.519	-	100	70
chr1:100377973_T_C	AGL	178	1	100377973	100377973	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	rs28730706	A1266A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	44.444	-	-	39.56	-
chr1:100382122_G_T	AGL	178	1	100382122	100382122	1p21	NM_000028.2	NP_000636.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100464858_A_C	SLC35A3	23443	1	100464858	100464858	1p21	NM_012243.2	NP_036375.1	-	I77L	0	0	0.17	Missense	0.035	Type 2	NM_012243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100476986_G_C	SLC35A3	23443	1	100476986	100476986	1p21	NM_012243.2	NP_036375.1	rs151009402	M177I	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_012243	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	57.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100480826_C_T	SLC35A3	23443	1	100480826	100480826	1p21	NM_012243.2	NP_036375.1	rs186284804	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-
chr1:100480966_T_C	SLC35A3	23443	1	100480966	100480966	1p21	NM_012243.2	NP_036375.1	-	V248A	0	0	0	Missense	0.168	Type 2	NM_012243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100515483_C_T	MFSD14A	64645	1	100515483	100515483	1p21.2	NM_033055.2	NP_149044.2	-	P35S	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_033055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100515497_T_C	MFSD14A	64645	1	100515497	100515497	1p21.2	NM_033055.2	NP_149044.2	rs17121792	H39H	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033055	-	-	-	40	-	-	-	-	72	-	29.703	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538
chr1:100525456_C_T	MFSD14A	64645	1	100525456	100525456	1p21.2	NM_033055.2	NP_149044.2	-	A89V	0	0	0.04	Missense	0.065	Type 2	NM_033055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100544081_G_A	MFSD14A	64645	1	100544081	100544081	1p21.2	NM_033055.2	NP_149044.2	-	R360Q	0	0	0.3	Missense	0.039	Type 2	NM_033055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100546162_A_G	MFSD14A	64645	1	100546162	100546162	1p21.2	NM_033055.2	NP_149044.2	rs35170103	I405V	0.001	0.003	0.79	Missense	0	Type 1	NM_033055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100546245_A_G	MFSD14A	64645	1	100546245	100546245	1p21.2	NM_033055.2	NP_149044.2	rs2271082	-	0.06	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100547681_G_T	MFSD14A	64645	1	100547681	100547681	1p21.2	NM_033055.2	NP_149044.2	-	K463N	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_033055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-
chr1:100568468_T_C	SASS6	163786	1	100568468	100568468	1p21.2	NM_194292.1	NP_919268.1	rs72973321	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100572459_C_T	SASS6	163786	1	100572459	100572459	1p21.2	NM_194292.1	NP_919268.1	rs17121889	-	0.05	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100573549_C_G	SASS6	163786	1	100573549	100573549	1p21.2	NM_194292.1	NP_919268.1	rs61747274	R291R	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100575913_C_T	SASS6	163786	1	100575913	100575913	1p21.2	NM_194292.1	NP_919268.1	-	E266K	0	0	-1	Missense	0.986	Type 2	NM_194292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100575933_G_A	SASS6	163786	1	100575933	100575933	1p21.2	NM_194292.1	NP_919268.1	rs13375867	A259V	0.4	0.303	-1	Missense	0	Type 1	NM_194292	100	-	27.5	-	-	-	-	64.865	50	-	59.016	47.619	58.537	36.364	40	42.353	66.667	100	-	97.5	44.737	36.667	-	35.294	-	61.29	-	44.444	47.059	-	-	-	-	-	100	69.512	100	100	61.538	-	100	-	-	-	-	100	-	37.5	-	25	100	-	56	-	-	-	38.889	-	60	-
chr1:100575941_C_G	SASS6	163786	1	100575941	100575941	1p21.2	NM_194292.1	NP_919268.1	rs77741912	E256D	0.001	0.002	-1	Missense	0.021	Type 1	NM_194292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100575974_T_C	SASS6	163786	1	100575974	100575974	1p21.2	NM_194292.1	NP_919268.1	rs150364529	Q245Q	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100584746_A_C	SASS6	163786	1	100584746	100584746	1p21.2	NM_194292.1	NP_919268.1	rs6662945	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100598283_G_A	SASS6	163786	1	100598283	100598283	1p21.2	NM_194292.1	NP_919268.1	rs142029130	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100598299_A_G	SASS6	163786	1	100598299	100598299	1p21.2	NM_194292.1	NP_919268.1	rs11166405	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312
chr1:100598738_C_T	TRMT13	54482	1	100598738	100598738	1p21.2	NM_019083.2	NP_061956.2	rs147164592	A5V	0	0.00037	0.02	Missense	0.009	Type 1	NM_019083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100598744_C_T	TRMT13	54482	1	100598744	100598744	1p21.2	NM_019083.2	NP_061956.2	rs141081618	S7L	0.004	0.003	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_019083	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100598755_C_T	TRMT13	54482	1	100598755	100598755	1p21.2	NM_019083.2	NP_061956.2	-	P11S	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_019083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	48.148	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100598866_G_A	TRMT13	54482	1	100598866	100598866	1p21.2	NM_019083.2	NP_061956.2	rs472498	A48T	0.63	0.711	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_019083	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	58.974	100	56	100	100	100	100	-	60	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	94.737	100	100	100	100	-	100	-	100	33.333	100	-	100	-	100	-
chr1:100598867_C_T	TRMT13	54482	1	100598867	100598867	1p21.2	NM_019083.2	NP_061956.2	rs687513	A48V	0.61	0.711	0.03	Missense	0.008	Type 1	NM_019083	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	58.974	100	60.87	100	100	100	100	-	52	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	34.783	100	-	100	-	100	-
chr1:100606023_A_G	TRMT13	54482	1	100606023	100606023	1p21.2	NM_019083.2	NP_061956.2	rs149250065	N152D	0	0.00028	0.26	Missense	0.024	Type 1	NM_019083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100606389_A_G	TRMT13	54482	1	100606389	100606389	1p21.2	NM_019083.2	NP_061956.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100606554_A_G	TRMT13	54482	1	100606554	100606554	1p21.2	NM_019083.2	NP_061956.2	rs80105468	E216E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019083	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	26.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100609639_C_T	TRMT13	54482	1	100609639	100609639	1p21.2	NM_019083.2	NP_061956.2	rs6681721	L253L	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019083	-	-	-	17.5	-	-	-	-	64	-	27.624	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48
chr1:100613473_G_T	TRMT13	54482	1	100613473	100613473	1p21.2	NM_019083.2	NP_061956.2	-	E281X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_019083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100614235_*_-T	TRMT13	54482	1	100614235	100614235	1p21.2	NM_019083.2	NP_061956.2	-	I435fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_019083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100618059_G_A	LRRC39	127495	1	100618059	100618059	1p21.2	NM_001256385.1	NP_001243314.1	-	N278N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100620786_*_-ATTA	LRRC39	127495	1	100620786	100620789	1p21.2	NM_001256385.1	NP_001243314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100623765_T_C	LRRC39	127495	1	100623765	100623765	1p21.2	NM_001256385.1	NP_001243314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100623922_T_C	LRRC39	127495	1	100623922	100623922	1p21.2	NM_001256385.1	NP_001243314.1	rs12122948	G126G	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr1:100624848_G_A	LRRC39	127495	1	100624848	100624848	1p21.2	NM_001256385.1	NP_001243314.1	-	R115X	0	0	1	Nonsense	0.722	Type 2	NM_001256387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100625011_A_T	LRRC39	127495	1	100625011	100625011	1p21.2	NM_001256385.1	NP_001243314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100661806_A_G	DBT	1629	1	100661806	100661806	1p31	NM_001918.3	NP_001909.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100671755_A_C	DBT	1629	1	100671755	100671755	1p31	NM_001918.3	NP_001909.3	rs115696850	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	84.615	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100672060_T_C	DBT	1629	1	100672060	100672060	1p31	NM_001918.3	NP_001909.3	rs12021720	S384G	0.9	0.858	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001918	100	77.778	100	-	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.71	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	31.579	100	100	100	100	100	19.231
chr1:100680406_T_G	DBT	1629	1	100680406	100680406	1p31	NM_001918.3	NP_001909.3	-	G302G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100680507_C_T	DBT	1629	1	100680507	100680507	1p31	NM_001918.3	NP_001909.3	-	A269T	0	0	0.28	Missense	0.013	Type 2	NM_001918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100681587_A_G	DBT	1629	1	100681587	100681587	1p31	NM_001918.3	NP_001909.3	rs146249007	S242P	0.01	0.007	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100681596_T_C	DBT	1629	1	100681596	100681596	1p31	NM_001918.3	NP_001909.3	rs72973763	I239V	0.03	0.039	1	Missense	0	Type 1	NM_001918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100706311_A_G	DBT	1629	1	100706311	100706311	1p31	NM_001918.3	NP_001909.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100736146_G_A	RTCA	8634	1	100736146	100736146	1p21.2	NM_001130841.1	NP_001124313.1	rs116471813	P108P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100736221_C_T	RTCA	8634	1	100736221	100736221	1p21.2	NM_001130841.1	NP_001124313.1	rs77300480	I133I	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100740485_T_C	RTCA	8634	1	100740485	100740485	1p21.2	NM_001130841.1	NP_001124313.1	rs116538743	Y193Y	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100740505_G_C	RTCA	8634	1	100740505	100740505	1p21.2	NM_001130841.1	NP_001124313.1	rs140549239	G200A	0.002	0.004	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_003729	-	25	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	31.111	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100740507_G_A	RTCA	8634	1	100740507	100740507	1p21.2	NM_001130841.1	NP_001124313.1	rs143644518	V201I	0	0.00019	0.03	Missense	0.134	Type 1	NM_003729	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100746881_*_-AGAG	RTCA	8634	1	100746881	100746884	1p21.2	NM_001130841.1	NP_001124313.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100757000_C_T	RTCA	8634	1	100757000	100757000	1p21.2	NM_001130841.1	NP_001124313.1	rs142978886	A347A	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100905508_G_A	CDC14A	8556	1	100905508	100905508	1p21	NM_033312.2	NP_003663.2	-	C137Y	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_003672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100908577_A_T	CDC14A	8556	1	100908577	100908577	1p21	NM_033312.2	NP_003663.2	rs78861171	-	0.12	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100928379_G_A	CDC14A	8556	1	100928379	100928379	1p21	NM_033312.2	NP_003663.2	-	V260V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-
chr1:100949941_T_C	CDC14A	8556	1	100949941	100949941	1p21	NM_033312.2	NP_003663.2	rs111580443	S357S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100963730_G_T	CDC14A	8556	1	100963730	100963730	1p21	NM_033312.2	NP_003663.2	-	R463I	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_003672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100964778_T_C	CDC14A	8556	1	100964778	100964778	1p21	NM_033312.2	NP_003663.2	-	L572P	0	0	0.05	Missense	0.469	Type 2	NM_003672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100964899_A_C	CDC14A	8556	1	100964899	100964899	1p21	NM_033312.2	NP_003663.2	-	P612P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:100983772_G_A	CDC14A	8556	1	100983772	100983772	1p21	NM_033312.2	NP_003663.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101005090_G_A	GPR88	54112	1	101005090	101005090	1p21.3	NM_022049.2	NP_071332.2	rs2809819	V190I	0.51	0.361	0.72	Missense	0.077	Type 1	NM_022049	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-
chr1:101188912_A_G	VCAM1	7412	1	101188912	101188912	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-
chr1:101190173_C_T	VCAM1	7412	1	101190173	101190173	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	rs2392221	-	0.15	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55	34.848	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	40.741	29.412	57.554	33.333	-	-	-	19.048	-	-	-	-	61.538	45.455	-	100	-	38.095	100	53.488	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	38.462	-	27.778	-	-	-	-	30	-	-	21.875	-
chr1:101190472_A_T	VCAM1	7412	1	101190472	101190472	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101190488_T_A	VCAM1	7412	1	101190488	101190488	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101194976_*_+TT	VCAM1	7412	1	101194976	101194976	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	92.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101196744_C_T	VCAM1	7412	1	101196744	101196744	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101196777_G_A	VCAM1	7412	1	101196777	101196777	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	-	E318K	0	0	0.31	Missense	0.006	Type 2	NM_080682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101196852_C_A	VCAM1	7412	1	101196852	101196852	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	-	R343R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101200246_A_G	VCAM1	7412	1	101200246	101200246	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	-	K569E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_080682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101203664_T_G	VCAM1	7412	1	101203664	101203664	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	rs3917020	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101203698_C_T	VCAM1	7412	1	101203698	101203698	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	rs3176878	D601D	0.12	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080682	-	-	-	-	-	-	31.579	-	19.355	-	59.375	-	100	-	-	-	48.148	100	-	-	61.111	44.444	100	30.952	-	-	35	33.75	-	-	-	-	46.154	39.13	-	64.159	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	97.619	-	-	37.374	63.077	-	-	-	100	-	55
chr1:101203827_G_A	VCAM1	7412	1	101203827	101203827	1p32-p31	NM_001199834.1	NP_001186763.1	rs3176879	K644K	0.87	0.881	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080682	100	100	100	98.701	100	100	100	76.923	100	100	100	100	100	100	100	34.221	48.837	100	100	100	98.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:101343324_C_T	EXTL2	2135	1	101343324	101343324	1p21	NM_001439.3	NP_001248371.1	rs116620699	K47K	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101354403_G_T	EXTL2	2135	1	101354403	101354403	1p21	NM_001439.3	NP_001248371.1	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101377716_T_C	SLC30A7	148867	1	101377716	101377716	1p21.2	NM_133496.4	NP_001138356.1	-	S145P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001144884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101377845_A_G	SLC30A7	148867	1	101377845	101377845	1p21.2	NM_133496.4	NP_001138356.1	rs10493940	-	0.1	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.75	-	27.632	-	-	-	46.154	-	-	-	36.364	-	77.419	-	-	100	57.895	-	-	-	-	-	-	18.182	-	50	42.623	-	-	-	-	57.407	56.962	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	30.769	-	-	-	56.061	-	73.077	55.814	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:101379188_A_C	SLC30A7	148867	1	101379188	101379188	1p21.2	NM_133496.4	NP_001138356.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-
chr1:101379225_G_A	SLC30A7	148867	1	101379225	101379225	1p21.2	NM_133496.4	NP_001138356.1	-	G173E	0	0	0.12	Missense	0.031	Type 2	NM_001144884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101387369_A_T	SLC30A7	148867	1	101387369	101387369	1p21.2	NM_133496.4	NP_001138356.1	-	I272F	0	0	0.04	Missense	0.361	Type 2	NM_001144884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101387445_A_C	SLC30A7	148867	1	101387445	101387445	1p21.2	NM_133496.4	NP_001138356.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101431476_T_C	SLC30A7	148867	1	101431476	101431476	1p21.2	NM_133496.4	NP_001138356.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_133496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101487246_C_T	DPH5	51611	1	101487246	101487246	1p21.2	NM_001077394.1	NP_001070863.1	rs114495055	D71N	0.005	0.005	0.44	Missense	0.001	Type 1	NM_001077394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101491047_A_G	DPH5	51611	1	101491047	101491047	1p21.2	NM_001077394.1	NP_001070863.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101704532_G_T	S1PR1	1901	1	101704532	101704532	1p21	NM_001400.4	NP_001391.2	rs3737577	-	0.19	0.241	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	55.556	29.412	-	-	100	-	-	71.429	62.5	34.545	50	-	44.444	100	-	-	-	44.828	-	-	50	-	30.769	-	44.444	-	-	44.444	-	100	-	-	-	100	73.529	-	-	-	-	-	-	43.75	-	100	-	-	35.294	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	79.412	100
chr1:101704577_C_G	S1PR1	1901	1	101704577	101704577	1p21	NM_001400.4	NP_001391.2	rs41287280	R13G	0.01	0.012	0	Missense	0.003	Type 1	NM_001400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:101704781_T_C	S1PR1	1901	1	101704781	101704781	1p21	NM_001400.4	NP_001391.2	-	Y81H	0	0	0	Missense	0.748	Type 2	NM_001400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101704842_A_T	S1PR1	1901	1	101704842	101704842	1p21	NM_001400.4	NP_001391.2	-	N101I	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101704971_T_A	S1PR1	1901	1	101704971	101704971	1p21	NM_001400.4	NP_001391.2	-	I144N	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_001400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101705098_T_G	S1PR1	1901	1	101705098	101705098	1p21	NM_001400.4	NP_001391.2	-	S186R	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101705495_C_T	S1PR1	1901	1	101705495	101705495	1p21	NM_001400.4	NP_001391.2	-	R319C	0	0	-1	Missense	0.924	Type 2	NM_001400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101705543_G_T	S1PR1	1901	1	101705543	101705543	1p21	NM_001400.4	NP_001391.2	-	D335Y	0	0	-1	Missense	0.054	Type 2	NM_001400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:101705565_G_A	S1PR1	1901	1	101705565	101705565	1p21	NM_001400.4	NP_001391.2	rs138199836	R342Q	0	0	0.16	Missense	0.011	Type 2	NM_001400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:102269923_G_A	OLFM3	118427	1	102269923	102269923	1p22	NM_058170.2	NP_477518.2	rs111710000	N416N	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:102296207_G_C	OLFM3	118427	1	102296207	102296207	1p22	NM_058170.2	NP_477518.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:102296279_T_C	OLFM3	118427	1	102296279	102296279	1p22	NM_058170.2	NP_477518.2	rs10493973	K107K	0.15	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058170	100	-	-	-	-	-	-	37.374	30	-	-	36.364	46.957	60.377	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.14	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.583	-	-	-
chr1:102302560_C_A	OLFM3	118427	1	102302560	102302560	1p22	NM_058170.2	NP_477518.2	-	G31W	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_058170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103343558_T_C	COL11A1	1301	1	103343558	103343558	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs190728953	-	0.001	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103343611_G_T	COL11A1	1301	1	103343611	103343611	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	F1679L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_080630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103347269_A_C	COL11A1	1301	1	103347269	103347269	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	F1559C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_080630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103347311_G_A	COL11A1	1301	1	103347311	103347311	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	S1545L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_080630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103352451_A_G	COL11A1	1301	1	103352451	103352451	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs2229783	I1474I	0.52	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080630	-	-	60.619	98.611	100	64.557	-	63.542	59.677	45.763	84.916	57.143	46.207	100	45.652	72	45.205	47.619	100	100	35.165	46.721	-	100	100	-	45.714	76.923	100	-	45.098	100	50.562	42.202	-	63.83	100	100	45.312	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	64.407	100	100	72.289	100	100	100	-	57.803	45.455
chr1:103354115_T_C	COL11A1	1301	1	103354115	103354115	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs17127203	-	0.14	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	16.162	-	50	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	59.259	-	-	100	-	-	52.174	45.238	100	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103354135_G_C	COL11A1	1301	1	103354135	103354135	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs139064549	P1420A	0.004	0.01	0	Missense	0.999	Type 1	NM_080630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103354138_A_G	COL11A1	1301	1	103354138	103354138	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs1676486	S1419P	0.82	0.806	1	Missense	0.001	Type 1	NM_080630	-	100	41.667	-	100	60	66.667	100	80.952	100	85.345	100	48.387	100	34.483	63.725	23.529	45	100	100	100	100	100	100	100	-	42.857	100	100	-	42.553	100	41.667	41.509	-	100	100	100	39.13	100	100	100	100	42.857	100	100	100	-	100	-	100	100	100	58.537	100	100	100	-	50.794	100
chr1:103354206_G_T	COL11A1	1301	1	103354206	103354206	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103354217_A_C	COL11A1	1301	1	103354217	103354217	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103354428_A_G	COL11A1	1301	1	103354428	103354428	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs1763347	G1388G	0.68	0.621	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080630	-	100	60.317	100	100	61.538	32.258	100	67.925	100	79.592	100	49.524	100	47.368	62.996	37.5	41.379	100	97.143	23.529	100	-	100	100	-	47.945	100	100	-	32.759	100	46.753	48.936	-	100	100	100	60.656	-	100	100	100	57.143	100	100	100	-	100	-	100	100	100	63.218	100	100	100	-	63.077	100
chr1:103355059_G_T	COL11A1	1301	1	103355059	103355059	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs55821405	D1356E	0.001	0.003	0.07	Missense	0.99	Type 1	NM_080630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103364225_A_T	COL11A1	1301	1	103364225	103364225	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	P1299P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103377744_C_T	COL11A1	1301	1	103377744	103377744	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs151249006	A1237T	0	0.00028	0.22	Missense	0.666	Type 1	NM_080630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr1:103379870_A_C	COL11A1	1301	1	103379870	103379870	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs28648038	-	0.07	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr1:103379918_G_A	COL11A1	1301	1	103379918	103379918	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs3753841	P1207L	0.53	0.448	0.12	Missense	0.667	Type 1	NM_080630	-	-	63.415	100	100	75	45.455	100	50	36.364	81.081	52.174	50	100	72.727	63.333	47.059	-	100	100	28.205	44	-	100	100	-	45.455	79.365	100	-	51.282	100	51.163	41.667	-	71.591	100	100	50	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	51.852	-	100	40.909	100	100	100	-	56.989	70.968
chr1:103381189_C_A	COL11A1	1301	1	103381189	103381189	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	G1156C	0	0	0.04	Missense	0.742	Type 2	NM_080630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103404588_C_T	COL11A1	1301	1	103404588	103404588	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103404647_G_T	COL11A1	1301	1	103404647	103404647	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103405892_G_A	COL11A1	1301	1	103405892	103405892	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs17127270	D1009D	0.13	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080630	100	-	35.714	-	-	48.485	-	-	-	85.714	-	37.5	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	28.205	-	-	-	100	100	-	-	77.778	-	-	-	-	75	-	28.571	-	-	26.667	-	-	-	-	48	61.905
chr1:103427407_T_C	COL11A1	1301	1	103427407	103427407	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs1012281	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	65
chr1:103428237_G_T	COL11A1	1301	1	103428237	103428237	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	P883H	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_080630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103444497_A_G	COL11A1	1301	1	103444497	103444497	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs1903787	-	0.27	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	41.176	-	62.5	-	-	-	-	-	-	60	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	53.846	-	-	-	100	-	50	-	69.697	50
chr1:103444679_T_G	COL11A1	1301	1	103444679	103444679	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs11164649	-	0.64	0.548	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	53.333	100	68.75	100	47.619	100	100	100	100	100	97.368	46.429	56.604	-	100	100	100	100	77.632	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	66.667	50	100	100	-	100	44.444	100	55.556	100	55.172	100	-	54.545	26.667	100	42.857	32.143
chr1:103444970_A_T	COL11A1	1301	1	103444970	103444970	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs141548164	F744I	0.01	0.002	0.25	Missense	0.616	Type 1	NM_080630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	59.259	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103455071_T_C	COL11A1	1301	1	103455071	103455071	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103463817_T_C	COL11A1	1301	1	103463817	103463817	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103468295_C_T	COL11A1	1301	1	103468295	103468295	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs2622875	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103468336_A_C	COL11A1	1301	1	103468336	103468336	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	G554G	0	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080630	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-
chr1:103468767_A_T	COL11A1	1301	1	103468767	103468767	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs12136577	-	0.08	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	100	36.364	51.852	-	51.22	-
chr1:103470191_T_C	COL11A1	1301	1	103470191	103470191	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs111841420	P508P	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080630	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103480155_G_T	COL11A1	1301	1	103480155	103480155	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-
chr1:103481216_G_T	COL11A1	1301	1	103481216	103481216	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103481280_C_T	COL11A1	1301	1	103481280	103481280	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	G362S	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_080630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103483355_A_G	COL11A1	1301	1	103483355	103483355	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103483358_T_A	COL11A1	1301	1	103483358	103483358	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs17461252	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.694	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	62.295	-
chr1:103487244_T_C	COL11A1	1301	1	103487244	103487244	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs34587338	-	0.08	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	73.832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103488298_G_A	COL11A1	1301	1	103488298	103488298	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	S376S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103488336_G_A	COL11A1	1301	1	103488336	103488336	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	P364S	0	0	0	Missense	0.756	Type 2	NM_001190709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	40.541	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103488396_A_C	COL11A1	1301	1	103488396	103488396	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	F344V	0	0	0.45	Missense	0.48	Type 2	NM_001190709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103488522_C_G	COL11A1	1301	1	103488522	103488522	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs144884147	E302Q	0	0.001	0.04	Missense	0.537	Type 1	NM_001190709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103491461_T_G	COL11A1	1301	1	103491461	103491461	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs12731843	K276N	0.08	0.08	0.49	Missense	0.061	Type 1	NM_080629	-	83.333	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103491503_C_T	COL11A1	1301	1	103491503	103491503	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	K262K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103491722_G_A	COL11A1	1301	1	103491722	103491722	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.604	-	-	-	-	-	55.556	39.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103496620_G_T	COL11A1	1301	1	103496620	103496620	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs7523441	-	0.94	0.921	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	83.784	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:103496792_A_G	COL11A1	1301	1	103496792	103496792	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs71664966	I220I	0.08	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190709	-	42.857	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103496817_*_-AACAAAAA	COL11A1	1301	1	103496817	103496824	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103496835_C_A	COL11A1	1301	1	103496835	103496835	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103540219_T_C	COL11A1	1301	1	103540219	103540219	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	G202G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103540291_C_T	COL11A1	1301	1	103540291	103540291	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	M178I	0	0	0.1	Missense	0.567	Type 2	NM_001190709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103540365_G_A	COL11A1	1301	1	103540365	103540365	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103544434_A_G	COL11A1	1301	1	103544434	103544434	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs12136865	-	0.09	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	73.333	-
chr1:103548440_C_A	COL11A1	1301	1	103548440	103548440	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	-	K65N	0	0	0	Missense	0.592	Type 2	NM_001190709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:103548497_A_C	COL11A1	1301	1	103548497	103548497	1p21	NM_001854.3	NP_542197.3	rs11164663	D46E	0.06	0.1	0.41	Missense	0.186	Type 1	NM_001190709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.565	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr1:107599616_C_T	PRMT6	55170	1	107599616	107599616	1p13.3	NM_018137.2	NP_060607.2	-	T93T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:107599699_G_T	PRMT6	55170	1	107599699	107599699	1p13.3	NM_018137.2	NP_060607.2	-	R121L	0	0	0.28	Missense	0.645	Type 2	NM_018137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:107599727_G_A	PRMT6	55170	1	107599727	107599727	1p13.3	NM_018137.2	NP_060607.2	-	E130E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:107599918_C_T	PRMT6	55170	1	107599918	107599918	1p13.3	NM_018137.2	NP_060607.2	rs2232016	A194V	0.13	0.152	0	Missense	0.59	Type 1	NM_018137	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	31.25	45.161	-	-	-	47.826	-	50	53.333	-	50	20	53.846	-	-	55.224	-	-	-	-	-	100	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:107600080_C_T	PRMT6	55170	1	107600080	107600080	1p13.3	NM_018137.2	NP_060607.2	-	A248V	0	0	0.01	Missense	0.078	Type 2	NM_018137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:107600279_G_A	PRMT6	55170	1	107600279	107600279	1p13.3	NM_018137.2	NP_060607.2	rs2232017	P314P	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:107691282_T_C	NTNG1	22854	1	107691282	107691282	1p13.3	NM_001113226.1	NP_001106699.1	-	Y23H	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001113226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:107867060_A_T	NTNG1	22854	1	107867060	107867060	1p13.3	NM_001113226.1	NP_001106699.1	-	T135S	0	0	0.04	Missense	0.982	Type 2	NM_001113226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:107867358_G_A	NTNG1	22854	1	107867358	107867358	1p13.3	NM_001113226.1	NP_001106699.1	-	G234E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001113226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:107867532_A_T	NTNG1	22854	1	107867532	107867532	1p13.3	NM_001113226.1	NP_001106699.1	-	K292M	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_001113226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:107950370_C_A	NTNG1	22854	1	107950370	107950370	1p13.3	NM_001113226.1	NP_001106699.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108115987_C_T	VAV3	10451	1	108115987	108115987	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	-	W277X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001079874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108116757_C_A	VAV3	10451	1	108116757	108116757	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	-	R245I	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_001079874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108138867_C_T	VAV3	10451	1	108138867	108138867	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	-	A213T	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_001079874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108138961_T_C	VAV3	10451	1	108138961	108138961	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	rs17229705	E181E	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079874	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.359	-	-	-	-	-	37.975	-	32.143	47.059	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:108139003_C_T	VAV3	10451	1	108139003	108139003	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	rs3748702	-	0.36	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	61.538	-	-	-	-	-	52.941	100	57.143	-	-	30.769	-	100	100	53.571	-	100	-	-	-	-	75	64.286	-	-	60.606	-	-	-	28.409	100	-	100	100	100	-	68.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	55.556	100	100	53.333	-	54.545	43.75
chr1:108185301_C_G	VAV3	10451	1	108185301	108185301	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	rs12403266	Q58H	0.14	0.127	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001079874	-	-	-	-	-	-	62.069	65.854	45.161	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	52.252	-	41.176	-	45.045	46.667	-	-	-	100	-	48.913	47.788	100	61.504	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	100	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023
chr1:108185309_G_A	VAV3	10451	1	108185309	108185309	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	rs12410676	P56S	0.12	0.106	0.41	Missense	0.045	Type 1	NM_001079874	-	-	-	-	-	-	58.065	64.035	41.27	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	52.137	-	40.278	-	46.957	45.652	-	-	-	100	-	45.161	48.276	100	63.927	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.123	100	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182
chr1:108247170_A_G	VAV3	10451	1	108247170	108247170	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108247656_G_A	VAV3	10451	1	108247656	108247656	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	-	D510D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108247671_T_C	VAV3	10451	1	108247671	108247671	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	rs34392412	R505R	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108292260_A_G	VAV3	10451	1	108292260	108292260	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	rs6672483	-	0.75	0.634	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	33.333	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	75	70.69	100	-	40	-	41.379	50	-	75	-	-	50	100	-	-	100	60.87	47.826	53.571	-	-	-	100	66.667	100	-	-	-	-	100	100	100	45.455	-	60	70	-	47.059	40	100	-	62.5	100	-	61.538
chr1:108293835_A_C	VAV3	10451	1	108293835	108293835	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108298086_C_A	VAV3	10451	1	108298086	108298086	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	-	R379L	0	0	0.01	Missense	0.975	Type 2	NM_006113	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108299925_C_T	VAV3	10451	1	108299925	108299925	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	rs17541972	P348P	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	57.5	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-
chr1:108299932_G_A	VAV3	10451	1	108299932	108299932	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	-	T346I	0	0	0.13	Missense	0.216	Type 2	NM_006113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108307727_T_A	VAV3	10451	1	108307727	108307727	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	rs7528153	T298S	0.55	0.666	0.51	Missense	0.008	Type 1	NM_006113	45	100	100	100	100	100	100	64.286	33.333	100	58.824	53.333	100	100	100	24.39	50	-	100	100	57.692	59.322	-	28.571	100	26.667	48.148	100	100	100	-	100	51.613	39.583	100	100	100	100	100	100	100	100	89.474	100	-	100	100	45.833	-	59.091	38.71	100	52.308	66.667	-	100	100	-	100	100
chr1:108313258_C_T	VAV3	10451	1	108313258	108313258	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	rs6583048	K216K	0.71	0.758	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006113	100	100	100	100	100	100	-	69.697	-	100	70.909	53.846	100	100	100	100	-	-	100	100	45.714	42.857	-	50	100	25	41.176	100	100	-	-	100	38.095	-	100	98.551	100	100	100	100	100	100	47.059	-	-	100	100	100	-	-	38.462	-	43.478	100	100	100	100	-	100	100
chr1:108319891_A_G	VAV3	10451	1	108319891	108319891	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	rs17020006	N136N	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006113	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108507419_A_G	VAV3	10451	1	108507419	108507419	1p13.3	NM_001079874.1	NP_001073343.1	rs138170759	W25R	0	0.002	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_006113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108679344_G_A	SLC25A24	29957	1	108679344	108679344	1p13.3	NM_013386.4	NP_998816.1	-	M436I	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_213651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108679414_C_T	SLC25A24	29957	1	108679414	108679414	1p13.3	NM_013386.4	NP_998816.1	-	I432N	0	0.00009	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_013386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108681756_G_A	SLC25A24	29957	1	108681756	108681756	1p13.3	NM_013386.4	NP_998816.1	-	A391A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108703834_C_T	SLC25A24	29957	1	108703834	108703834	1p13.3	NM_013386.4	NP_998816.1	rs11185293	I160I	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013386	-	-	29.204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	58.974	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-
chr1:108728484_T_C	SLC25A24	29957	1	108728484	108728484	1p13.3	NM_013386.4	NP_998816.1	rs862493	A92A	0.16	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013386	-	-	55	-	-	81.481	-	60	-	-	-	-	33.333	83.333	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:108728574_T_G	SLC25A24	29957	1	108728574	108728574	1p13.3	NM_013386.4	NP_998816.1	-	X43Y	0	0	0.03	Read_through	0.053	Type 2	NM_213651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108735245_G_A	SLC25A24	29957	1	108735245	108735245	1p13.3	NM_013386.4	NP_998816.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108742561_C_A	SLC25A24	29957	1	108742561	108742561	1p13.3	NM_013386.4	NP_998816.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:108742632_C_T	SLC25A24	29957	1	108742632	108742632	1p13.3	NM_013386.4	NP_998816.1	rs6671207	Q43Q	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109103207_G_T	FAM102B	284611	1	109103207	109103207	1p13.3	NM_001010883.2	NP_001010883.2	rs72978732	-	0.23	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	83.721	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109154974_G_A	FAM102B	284611	1	109154974	109154974	1p13.3	NM_001010883.2	NP_001010883.2	rs2358522	-	0.17	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	83.673	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109171220_T_G	FAM102B	284611	1	109171220	109171220	1p13.3	NM_001010883.2	NP_001010883.2	rs77306348	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr1:109171319_C_T	FAM102B	284611	1	109171319	109171319	1p13.3	NM_001010883.2	NP_001010883.2	-	S288F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001010883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109171466_G_T	FAM102B	284611	1	109171466	109171466	1p13.3	NM_001010883.2	NP_001010883.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109177802_G_A	FAM102B	284611	1	109177802	109177802	1p13.3	NM_001010883.2	NP_001010883.2	rs41278478	-	0.02	0.027	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109200108_C_T	HENMT1	113802	1	109200108	109200108	1p13.3	NM_144584.2	NP_001096062.1	rs36100901	V39I	0.01	0.018	0	Missense	0.197	Type 1	NM_001102592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-
chr1:109202479_G_C	HENMT1	113802	1	109202479	109202479	1p13.3	NM_144584.2	NP_001096062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109235425_*_-ACTT	PRPF38B	55119	1	109235425	109235428	1p13.3	NM_018061.2	NP_060531.2	-	71_72del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109241872_T_C	PRPF38B	55119	1	109241872	109241872	1p13.3	NM_018061.2	NP_060531.2	-	F291L	0	0	0.19	Missense	0.401	Type 2	NM_018061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109241916_G_A	PRPF38B	55119	1	109241916	109241916	1p13.3	NM_018061.2	NP_060531.2	rs34519167	E305E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109242028_C_T	PRPF38B	55119	1	109242028	109242028	1p13.3	NM_018061.2	NP_060531.2	-	R343C	0	0	0	Missense	0.784	Type 2	NM_018061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109242392_A_G	PRPF38B	55119	1	109242392	109242392	1p13.3	NM_018061.2	NP_060531.2	rs34748332	K464R	0.01	0.026	0.04	Missense	0.464	Type 1	NM_018061	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109242500_G_A	PRPF38B	55119	1	109242500	109242500	1p13.3	NM_018061.2	NP_060531.2	-	R500H	0	0	0.01	Missense	0.704	Type 2	NM_018061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109265029_G_T	FNDC7	163479	1	109265029	109265029	1p13.3	NM_001144937.1	NP_001138409.1	rs4423040	R224L	0.59	0.505	0.29	Missense	-1	Type 1	NM_001144937	41.111	-	100	-	100	100	71.429	100	-	44.444	-	48.936	100	-	100	32.215	100	100	46.97	100	29.545	-	100	-	100	-	44.898	76.829	-	100	100	48.438	40.741	44.444	-	20.896	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	42.424	-	45.161	52	-	100	100	100	-	30.769
chr1:109265192_T_G	FNDC7	163479	1	109265192	109265192	1p13.3	NM_001144937.1	NP_001138409.1	-	S278S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109268441_G_A	FNDC7	163479	1	109268441	109268441	1p13.3	NM_001144937.1	NP_001138409.1	rs11582005	S309N	0.17	0.203	0.84	Missense	-1	Type 1	NM_001144937	-	-	-	-	-	74.107	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	53.398	-	-	-	-	-	-	-	72.464	-	55.714	-	-	100	50	-	53.086	49.515	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	54.348	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109268573_T_C	FNDC7	163479	1	109268573	109268573	1p13.3	NM_001144937.1	NP_001138409.1	rs4494160	V353A	0.58	0.74	1	Missense	-1	Type 1	NM_001144937	50.342	100	-	75.969	100	60	100	68.269	100	48.438	100	94.444	54.472	100	39.726	99.275	100	40.909	100	100	53.237	100	100	100	84.091	100	99.306	100	75.269	100	45.098	55.446	100	100	100	99.582	100	100	40.741	100	100	100	98.507	25	-	100	-	32.836	100	44.231	42.647	100	100	100	98.795	55.556	100	-	40.556	100
chr1:109270402_G_A	FNDC7	163479	1	109270402	109270402	1p13.3	NM_001144937.1	NP_001138409.1	rs10494096	-	0.33	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	75	100	60.452	31.915	59.748	-	42.697	-	37.5	51.232	100	47.857	35.135	54.615	42.857	45.902	-	-	-	-	100	56.863	100	42.041	75.46	71.329	100	31.818	47.059	43.75	40	100	65.543	-	-	57.143	100	100	100	-	46.429	-	-	-	50.725	45.614	52	-	-	-	57.463	100	-	47.853	-	39.196	43.82
chr1:109270414_C_T	FNDC7	163479	1	109270414	109270414	1p13.3	NM_001144937.1	NP_001138409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109271348_G_A	FNDC7	163479	1	109271348	109271348	1p13.3	NM_001144937.1	NP_001138409.1	rs11583590	T488T	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.609	-	-	-	-	-	45.763	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109273269_A_G	FNDC7	163479	1	109273269	109273269	1p13.3	NM_001144937.1	NP_001138409.1	rs4622086	-	0.01	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.165	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	39.683	-	-	-	-	-	-	50
chr1:109273456_A_G	FNDC7	163479	1	109273456	109273456	1p13.3	NM_001144937.1	NP_001138409.1	rs4970809	G595G	0.45	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144937	-	78.846	-	67.742	100	63.902	25.926	62.667	-	-	-	43	44.643	100	38.75	99.688	100	100	46.552	100	-	-	100	100	75.556	100	50.34	73.684	64.103	100	27.273	48.819	37.778	52.174	100	99.628	-	-	44.156	100	100	100	-	53.571	-	-	-	43.158	-	52.381	66.234	-	-	59.302	99.206	100	47.159	-	-	39.189
chr1:109273584_G_A	FNDC7	163479	1	109273584	109273584	1p13.3	NM_001144937.1	NP_001138409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109280091_T_G	FNDC7	163479	1	109280091	109280091	1p13.3	NM_001144937.1	NP_001138409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109289353_C_G	STXBP3	6814	1	109289353	109289353	1p13.3	NM_007269.2	NP_009200.2	rs1124427	-	0.57	0.772	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109322062_G_A	STXBP3	6814	1	109322062	109322062	1p13.3	NM_007269.2	NP_009200.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109338861_G_C	STXBP3	6814	1	109338861	109338861	1p13.3	NM_007269.2	NP_009200.2	rs1127635	L372L	0.32	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007269	-	80	-	81.395	100	48.864	29.412	59.259	-	-	-	38.095	40.909	100	73.684	18.75	40.625	100	48.649	-	-	-	100	100	60.526	42.857	36.667	71.951	65.306	100	41.667	37.5	52.273	35.135	100	65.574	-	-	48.148	100	100	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	26.667
chr1:109342905_T_C	STXBP3	6814	1	109342905	109342905	1p13.3	NM_007269.2	NP_009200.2	-	W505R	0	0	0.57	Missense	0.943	Type 2	NM_007269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109351501_A_G	STXBP3	6814	1	109351501	109351501	1p13.3	NM_007269.2	NP_009200.2	rs1149154	-	0.42	0.237	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	62.857	-	-	38.462	-	58.333	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	36.842	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	45.455	100	-	100	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-
chr1:109358762_*_+T	AKNAD1	254268	1	109358762	109358762	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs11453763	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109358958_T_C	AKNAD1	254268	1	109358958	109358958	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs6696787	-	0.16	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.059	-	38.095	-	-	-	88.889	-	100	100	100	50	48.101	-	-	-	-	-	47.727	-	41.333	100	-	-	-	-	62.5	16.216	-	-	-	27.778	43.75	49.057	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	97.5	-	-	100	-	36.585	-	43.86	44.681	-	-	56.757	-	100	21.875
chr1:109363232_T_C	AKNAD1	254268	1	109363232	109363232	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs1333130	V728V	0.39	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152763	-	-	-	-	-	31.25	-	26.316	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	-	-
chr1:109366051_C_A	AKNAD1	254268	1	109366051	109366051	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	-	V703V	0	0	0.02	Silent	0.838	Type 2	NM_152763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109366286_C_T	AKNAD1	254268	1	109366286	109366286	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs7522157	L654Q	0.17	0.242	0.21	Missense	0.168	Type 1	NM_152763	-	-	34.884	-	-	-	57.895	71.569	-	-	-	43.636	38.144	-	40	100	53.191	-	47.541	-	-	-	-	34.211	66.667	-	36.893	78.014	-	100	57.143	40.299	47.059	53.425	100	-	-	-	47.727	-	100	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	75.676	-	22.222	48.864	-	39.286	-
chr1:109369915_G_T	AKNAD1	254268	1	109369915	109369915	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs7551421	K616K	0.51	0.615	1	Silent	0	Type 1	NM_152763	100	66.667	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	71.429	36.364	30.769	-	-	-	47.059	44.444	-	-	95.455	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	58.824	100	100	-	40	-	100	100
chr1:109377053_G_A	AKNAD1	254268	1	109377053	109377053	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs946242	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109377070_C_A	AKNAD1	254268	1	109377070	109377070	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs12060255	P582L	0.14	0.137	0.02	Missense	0.442	Type 1	NM_152763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	37.931	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-
chr1:109377537_G_A	AKNAD1	254268	1	109377537	109377537	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs12057309	-	0.13	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.902	-	-	-	-	-	-	45	-	46.465	40	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	53.846	63.265	-	-	100	-	-	-	-	-	60.938	-	-	100	-	-	25	-	-	-	-	20.339	-	-	48.718	-	-	-
chr1:109377550_C_T	AKNAD1	254268	1	109377550	109377550	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152763	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109385750_T_C	AKNAD1	254268	1	109385750	109385750	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs10857973	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109391662_G_C	AKNAD1	254268	1	109391662	109391662	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs11580913	C352G	0.06	0.106	0.2	Missense	0.015	Type 1	NM_152763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.8	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	51.02	-	-	-	-	-	46.939	57.143	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	45.833	43.939	-	51.515	-
chr1:109392131_*_+AT	AKNAD1	254268	1	109392131	109392131	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109394564_T_C	AKNAD1	254268	1	109394564	109394564	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs17030016	A241A	0.07	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152763	-	22.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	45.745	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109394976_G_A	AKNAD1	254268	1	109394976	109394976	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs17621411	Q104L	0.01	0.019	0.51	Missense	0.068	Type 1	NM_152763	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109394978_G_A	AKNAD1	254268	1	109394978	109394978	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs17563390	S103S	0.14	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	32.836	-	-	-	-	-	-	100	-	52.174	-	51.562	-	-	-	-	-	50	50.847	97.436	68.354	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.234	-	31.034	41.558	-	54.19	42.857
chr1:109395105_C_T	AKNAD1	254268	1	109395105	109395105	1p13.3	NM_152763.4	NP_689976.2	rs1277207	V61E	0.86	0.834	0.53	Missense	0.151	Type 1	NM_152763	100	83.929	24.28	100	100	100	100	100	100	-	100	42.373	100	100	43.396	32.343	100	100	52.747	100	49.342	51.2	100	100	100	100	45.455	24.54	100	100	100	-	52.941	43.75	100	100	-	100	100	-	100	100	100	35.714	100	100	100	58.974	100	50	100	100	100	64.103	100	100	55.914	100	100	100
chr1:109439516_G_A	GPSM2	29899	1	109439516	109439516	1p13.3	NM_013296.4	NP_037428.3	rs112935966	L29L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109440215_G_A	GPSM2	29899	1	109440215	109440215	1p13.3	NM_013296.4	NP_037428.3	rs41279678	R127Q	0.08	0.1	0	Missense	1	Type 1	NM_013296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.176	-	-	-	62.595	-	-	67.568	-	50.725	53.968	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	53.704	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	49.153	-	-	-
chr1:109440740_A_G	GPSM2	29899	1	109440740	109440740	1p13.3	NM_013296.4	NP_037428.3	rs12028832	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109444370_A_T	GPSM2	29899	1	109444370	109444370	1p13.3	NM_013296.4	NP_037428.3	rs2270536	-	0.07	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	66.667	-	54.167	-
chr1:109444432_G_A	GPSM2	29899	1	109444432	109444432	1p13.3	NM_013296.4	NP_037428.3	rs77121685	R273Q	0.001	0	0.03	Missense	0.543	Type 1	NM_013296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109446750_G_A	GPSM2	29899	1	109446750	109446750	1p13.3	NM_013296.4	NP_037428.3	rs61754640	G356R	0.02	0.024	0.03	Missense	0.073	Type 1	NM_013296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:109465170_*_-TTC	GPSM2	29899	1	109465170	109465172	1p13.3	NM_013296.4	NP_037428.3	-	524_525del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_013296	-	27.273	52.841	-	-	-	-	-	-	100	-	46.429	-	-	27.273	100	-	-	38.384	-	50	50	-	-	66.667	-	100	79.348	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	48.718	100	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	40	54.545	-	-	100	-	25.714	100	-	51.149	-
chr1:109466710_G_C	GPSM2	29899	1	109466710	109466710	1p13.3	NM_013296.4	NP_037428.3	-	R563S	0	0	0	Missense	0.749	Type 2	NM_013296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109466783_A_G	GPSM2	29899	1	109466783	109466783	1p13.3	NM_013296.4	NP_037428.3	-	N588D	0	0	0.57	Missense	0.067	Type 2	NM_013296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109472550_G_A	GPSM2	29899	1	109472550	109472550	1p13.3	NM_013296.4	NP_037428.3	rs140949805	S681S	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109477315_G_A	CLCC1	23155	1	109477315	109477315	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	-	P545S	0	0	0.02	Missense	0.167	Type 2	NM_001048210	-	-	-	74.699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109479813_*_+TC	CLCC1	23155	1	109479813	109479813	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	-	L423fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001048210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109479927_A_G	CLCC1	23155	1	109479927	109479927	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	-	I385I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001048210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109479959_G_A	CLCC1	23155	1	109479959	109479959	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	rs56223817	R375W	0.01	0.017	0.02	Missense	0.746	Type 1	NM_001048210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-
chr1:109479978_G_T	CLCC1	23155	1	109479978	109479978	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	rs168107	S368R	0.29	0.372	1	Missense	0	Type 1	NM_001048210	-	25.641	60.811	-	-	-	-	-	-	100	-	37.037	-	-	35.556	100	-	-	46.154	-	52.83	50	-	-	41.86	-	100	68.889	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	30.233	100	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	45.946	55.882	-	-	100	-	41.379	45.455	-	44.643	-
chr1:109482304_G_A	CLCC1	23155	1	109482304	109482304	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	rs36032236	A332V	0.01	0.021	1	Missense	0	Type 1	NM_001048210	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109486196_A_G	CLCC1	23155	1	109486196	109486196	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	rs338466	T201T	0.54	0.601	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048210	54	40	56.579	-	-	27.5	100	-	66.667	100	86	88.889	-	54.545	68.75	100	35	-	51.852	-	34.286	100	100	57.143	46.429	-	100	27.143	-	-	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	23.81	-	-	100	-	55.556	45.455	35.294	100	-	37.143	100	100	42.857	62.857	-	100	100
chr1:109486244_*_-A	CLCC1	23155	1	109486244	109486244	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	rs3215062	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.731	-	56.863	-	-	28.07	100	-	80.952	100	86.047	96.552	-	-	47.826	71.91	43.333	-	60.714	-	39.216	100	100	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	50	44.828	-	100	100	100	45	100	-	-	-	-	-	100	-	62.5	53.333	-	100	-	41.463	-	100	-	62.222	-	56.25	100
chr1:109486269_C_A	CLCC1	23155	1	109486269	109486269	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	rs41336244	-	0.04	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109492478_T_C	CLCC1	23155	1	109492478	109492478	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	rs34281840	S65S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109492879_C_G	CLCC1	23155	1	109492879	109492879	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	rs145722181	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-
chr1:109492952_T_C	CLCC1	23155	1	109492952	109492952	1p13.3	NM_015127.4	NP_001041675.1	-	S36S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001048210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109514237_*_-ATAT	WDR47	22911	1	109514237	109514240	1p13.3	NM_001142551.1	NP_001136023.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109524403_G_A	WDR47	22911	1	109524403	109524403	1p13.3	NM_001142551.1	NP_001136023.1	-	R792X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001142550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109526041_C_T	WDR47	22911	1	109526041	109526041	1p13.3	NM_001142551.1	NP_001136023.1	rs141008401	R661H	0.002	0.003	0.06	Missense	0.973	Type 1	NM_001142550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:109529213_A_G	WDR47	22911	1	109529213	109529213	1p13.3	NM_001142551.1	NP_001136023.1	rs41299563	G627G	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	38.71	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-
chr1:109529323_*_+AA	WDR47	22911	1	109529323	109529323	1p13.3	NM_001142551.1	NP_001136023.1	rs61696019	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr1:109545046_C_T	WDR47	22911	1	109545046	109545046	1p13.3	NM_001142551.1	NP_001136023.1	rs184606	-	0.98	0.982	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr1:109553717_T_G	WDR47	22911	1	109553717	109553717	1p13.3	NM_001142551.1	NP_001136023.1	rs146207643	L324F	0	0.00009	0.08	Missense	0.941	Type 1	NM_001142550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109565938_C_T	WDR47	22911	1	109565938	109565938	1p13.3	NM_001142551.1	NP_001136023.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109607317_T_C	TAF13	6884	1	109607317	109607317	1p13.3	NM_005645.3	NP_005636.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109649162_G_A	C1orf194	127003	1	109649162	109649162	1p13.3	NM_001122961.1	NP_001116433.1	rs62623711	S133F	0.03	0.03	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001122961	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109656946_T_C	KIAA1324	57535	1	109656946	109656946	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs667524	H47H	0.49	0.467	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020775	-	-	80	-	-	100	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	-	-	65	-	-	27.273	100	100	-
chr1:109656981_T_C	KIAA1324	57535	1	109656981	109656981	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs586530	-	0.36	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:109704525_C_T	KIAA1324	57535	1	109704525	109704525	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs74920406	H55Y	0.01	0.031	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109704618_A_G	KIAA1324	57535	1	109704618	109704618	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs678238	I86V	1	0.995	1	Missense	0	Type 1	NM_020775	100	100	99.029	100	100	100	100	100	100	100	99.27	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	98.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:109707214_G_A	KIAA1324	57535	1	109707214	109707214	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs144983898	R123Q	0.001	0.001	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_020775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109714635_C_T	KIAA1324	57535	1	109714635	109714635	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs34364548	F205F	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020775	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.778	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109716304_C_T	KIAA1324	57535	1	109716304	109716304	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109716305_C_T	KIAA1324	57535	1	109716305	109716305	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109727656_*_-T	KIAA1324	57535	1	109727656	109727656	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs112642730	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109730918_C_A	KIAA1324	57535	1	109730918	109730918	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	-	F387L	0	0	0.03	Missense	0.98	Type 2	NM_020775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109734331_G_C	KIAA1324	57535	1	109734331	109734331	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109735298_T_C	KIAA1324	57535	1	109735298	109735298	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs658779	G583G	0.75	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020775	41.892	69.048	33.721	25	100	-	100	98.551	100	100	100	53.061	96.825	100	100	100	100	100	100	100	100	98.485	-	49.296	58.696	98.333	100	-	65.432	100	100	100	98.63	98.63	100	100	100	100	97.561	-	-	-	73.585	-	-	-	100	100	73.016	100	53.571	-	100	100	100	100	100	100	54.777	100
chr1:109735299_G_A	KIAA1324	57535	1	109735299	109735299	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	-	V584M	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_020775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109735416_A_C	KIAA1324	57535	1	109735416	109735416	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs659543	T623P	0.75	0.634	1	Missense	0	Type 1	NM_020775	41.964	60.526	-	36.585	100	-	100	100	100	100	100	36	98.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	29.851	67.308	100	100	-	69.767	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	62.319	-	-	-	100	100	70.175	100	59.322	-	100	100	98.684	100	100	100	54.305	100
chr1:109735504_T_C	KIAA1324	57535	1	109735504	109735504	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs659659	-	0.75	0.635	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.977	69.444	23.333	28.125	100	-	100	100	100	100	100	58.182	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	-	42.105	48.78	100	100	-	73.684	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	74.138	-	-	-	100	100	68.182	93.103	65.306	-	100	100	100	100	100	100	53.659	100
chr1:109737063_C_T	KIAA1324	57535	1	109737063	109737063	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs2359246	N656N	0.73	0.624	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020775	37.333	67.742	27.5	21.429	100	-	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	43.373	62.319	100	100	-	54.412	100	100	100	100	100	100	99.2	100	100	100	-	-	-	41.818	-	100	-	100	100	53.731	100	54.902	-	100	100	100	100	100	100	45.312	100
chr1:109737090_G_A	KIAA1324	57535	1	109737090	109737090	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs2359245	P665P	0.73	0.624	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020775	37.805	67.647	22.093	20.93	100	-	100	100	100	100	100	60.656	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	41	62.963	100	100	-	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	45.205	-	100	-	100	100	55.422	100	50.725	-	100	100	100	100	100	100	43.981	100
chr1:109737132_T_C	KIAA1324	57535	1	109737132	109737132	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs2359244	T679T	0.76	0.667	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020775	48.101	69.388	21.053	-	100	-	100	99.057	100	100	100	54.237	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	21.622	59.091	100	100	-	50.602	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	-	-	-	58.824	-	100	-	100	100	58.427	100	59.036	-	100	98.78	98.78	100	100	100	41.436	100
chr1:109737146_G_T	KIAA1324	57535	1	109737146	109737146	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	-	G684V	0	0	0.06	Missense	0.669	Type 2	NM_020775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109737172_C_T	KIAA1324	57535	1	109737172	109737172	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs2359243	L693L	0.73	0.623	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020775	44.615	61.702	21.212	-	100	-	100	100	100	100	100	47.143	100	100	98.148	99.394	100	100	100	100	99.174	100	-	28.814	59.036	100	100	-	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	67.797	-	100	-	100	100	57.471	97.727	58.621	-	100	100	100	100	100	100	42.197	100
chr1:109742452_C_T	KIAA1324	57535	1	109742452	109742452	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs913178	-	0.77	0.695	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	80	22.727	19.355	100	28.395	100	54.651	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	-	100	100	67.692	46.154	-	51.25	100	100	100	43.939	42.857	100	100	100	100	100	-	-	-	62.903	-	-	96.226	100	100	66.667	100	100	100	100	100	-	100	100	100	54.386	100
chr1:109742485_G_A	KIAA1324	57535	1	109742485	109742485	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs913179	S837S	0.77	0.696	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020775	100	64.865	20.161	18.966	100	33.01	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	-	100	100	70.13	47.917	-	53.012	100	100	100	41.86	37.349	100	100	100	100	100	-	-	-	57.627	-	-	100	100	100	65.672	100	100	100	100	100	-	100	100	100	56.716	100
chr1:109742531_G_A	KIAA1324	57535	1	109742531	109742531	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs143955399	A853T	0	0.001	0.15	Missense	0	Type 1	NM_020775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109745618_T_C	KIAA1324	57535	1	109745618	109745618	1p13.3	NM_001267048.1	NP_065826.2	rs1052878	L1009P	0.88	0.853	0.23	Missense	0	Type 1	NM_020775	100	100	100	100	100	30.769	100	62	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.02	40.351	66.667	69.697	100	100	100	19.608	42.188	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr1:109771045_C_T	SARS	6301	1	109771045	109771045	1p13.3	NM_006513.3	NP_006504.2	-	D93D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109771063_T_C	SARS	6301	1	109771063	109771063	1p13.3	NM_006513.3	NP_006504.2	rs683182	-	0.73	0.689	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	60.87	100	25.397	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.333	42.963	-	36	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.375	100	-	100	-	100	99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.846	67.143	100	100	-	100	100	61.224
chr1:109772225_C_T	SARS	6301	1	109772225	109772225	1p13.3	NM_006513.3	NP_006504.2	rs115867281	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109778577_T_C	SARS	6301	1	109778577	109778577	1p13.3	NM_006513.3	NP_006504.2	rs658092	-	0.73	0.696	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	58.333	100	50	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	42.857	-	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.214	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.931	53.846	100	100	-	100	100	43.478
chr1:109779073_G_A	SARS	6301	1	109779073	109779073	1p13.3	NM_006513.3	NP_006504.2	rs140717526	G387E	0.002	0.013	0.02	Missense	0.005	Type 1	NM_006513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-
chr1:109793034_C_T	CELSR2	1952	1	109793034	109793034	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs142746289	P111P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr1:109793324_C_A	CELSR2	1952	1	109793324	109793324	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	P208Q	0	0	0.01	Missense	0.462	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109793383_T_G	CELSR2	1952	1	109793383	109793383	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	S228A	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109793495_G_A	CELSR2	1952	1	109793495	109793495	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	G265D	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109793973_G_A	CELSR2	1952	1	109793973	109793973	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs142614123	S424S	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109793998_G_A	CELSR2	1952	1	109793998	109793998	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	V433M	0	0	0.12	Missense	0.016	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109794123_G_C	CELSR2	1952	1	109794123	109794123	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs41279704	V474V	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109794148_C_A	CELSR2	1952	1	109794148	109794148	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	P483T	0	0	0.26	Missense	0.997	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109794252_T_C	CELSR2	1952	1	109794252	109794252	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs454107	S517S	0.92	0.897	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	100	100	100	81.481	100	100	100	100	100	100	99.438	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.78	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	100	100
chr1:109794265_T_C	CELSR2	1952	1	109794265	109794265	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	Y522H	0	0	0.21	Missense	0.03	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109794814_G_A	CELSR2	1952	1	109794814	109794814	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	A705T	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109795026_T_C	CELSR2	1952	1	109795026	109795026	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs413380	Y775Y	0.92	0.897	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	100	100	100	75.862	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:109795608_T_C	CELSR2	1952	1	109795608	109795608	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs437444	F969F	0.93	0.911	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:109795742_T_A	CELSR2	1952	1	109795742	109795742	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs115856488	L1014H	0.004	0.005	0.05	Missense	0.721	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109795794_C_T	CELSR2	1952	1	109795794	109795794	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	N1031N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109795979_C_A	CELSR2	1952	1	109795979	109795979	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	P1093H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109801121_C_T	CELSR2	1952	1	109801121	109801121	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs684138	T1126T	0.11	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	66.667	31.111	-	-	-	-	66.667	35.714	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778
chr1:109801543_A_G	CELSR2	1952	1	109801543	109801543	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs138543788	H1267R	0.01	0.008	0.1	Missense	0.998	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109803885_T_C	CELSR2	1952	1	109803885	109803885	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	S1394P	0	0	0.17	Missense	0.486	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109804415_T_C	CELSR2	1952	1	109804415	109804415	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109804883_C_G	CELSR2	1952	1	109804883	109804883	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs66795935	-	0.06	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.17	50	-	-	-	-	-	-
chr1:109805098_A_T	CELSR2	1952	1	109805098	109805098	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109805791_A_T	CELSR2	1952	1	109805791	109805791	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs139406620	D1579V	0	0.001	0.32	Missense	0.005	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109805810_T_C	CELSR2	1952	1	109805810	109805810	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs145491260	N1585N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109805841_T_C	CELSR2	1952	1	109805841	109805841	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	F1596L	0	0	0.04	Missense	0.986	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109806202_C_T	CELSR2	1952	1	109806202	109806202	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109806313_T_C	CELSR2	1952	1	109806313	109806313	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs653635	Y1639H	0.1	0.143	0.47	Missense	0.006	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	48.936	25.466	-	-	-	-	54.545	41.509	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.552	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052
chr1:109806834_C_T	CELSR2	1952	1	109806834	109806834	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs6698843	P1712P	0.39	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	100	100	51.923	58.824	100	100	-	88.889	-	100	-	62.5	-	60	37.5	70	100	-	96	-	64.516	62.5	-	50	-	44	40	-	100	-	100	100	60	45	100	-	100	-	100	-	-	100	81.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-
chr1:109807099_G_A	CELSR2	1952	1	109807099	109807099	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs6689614	P1771P	0.39	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	100	98.333	39.726	60.606	100	100	-	68.79	27.586	100	-	45.349	-	51.304	50.365	65.789	100	100	100	-	50.262	58.268	-	51.111	-	31.298	47.959	-	100	100	100	100	45.545	59.259	100	-	100	-	100	-	100	100	57.778	100	-	-	100	64.789	76.744	58.065	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-
chr1:109807476_C_T	CELSR2	1952	1	109807476	109807476	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109807477_C_T	CELSR2	1952	1	109807477	109807477	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109807782_A_G	CELSR2	1952	1	109807782	109807782	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs184660109	-	0	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109807833_G_A	CELSR2	1952	1	109807833	109807833	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs141367242	R1876H	0	0.00019	0.25	Missense	0.226	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109807867_C_T	CELSR2	1952	1	109807867	109807867	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	C1887C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109808789_G_A	CELSR2	1952	1	109808789	109808789	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs12567377	G1992R	0.001	0.001	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109810160_C_A	CELSR2	1952	1	109810160	109810160	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109810183_C_T	CELSR2	1952	1	109810183	109810183	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs61761209	R2009R	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	-	37.143	-	-	100	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:109810200_G_A	CELSR2	1952	1	109810200	109810200	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs72703203	R2015K	0.01	0.012	1	Missense	0.008	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	95.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109810201_G_A	CELSR2	1952	1	109810201	109810201	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs72703204	R2015R	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	95.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109810544_C_A	CELSR2	1952	1	109810544	109810544	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs2281894	R2060R	0.23	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	89.041	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	21.429	-	-	100	-	-	50
chr1:109810668_G_A	CELSR2	1952	1	109810668	109810668	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	V2102M	0	0	0.16	Missense	0.536	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109812223_C_T	CELSR2	1952	1	109812223	109812223	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109812590_C_T	CELSR2	1952	1	109812590	109812590	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	Y2381Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109812685_G_A	CELSR2	1952	1	109812685	109812685	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	R2413H	0	0	0.03	Missense	0.951	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109813020_G_A	CELSR2	1952	1	109813020	109813020	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs3895559	-	0.45	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	34.685	70.732	100	100	-	68.932	31.818	100	-	55.556	-	60.87	51.136	61.069	100	100	100	-	51.049	53.333	100	47.297	-	37.349	44.118	-	99.242	92.308	100	100	60.938	56.667	100	-	-	-	100	-	100	100	62.921	100	-	-	100	52.5	76	54.545	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-
chr1:109813229_*_+ACTCC	CELSR2	1952	1	109813229	109813229	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109813242_*_-GTCTTGGGGTCCCA	CELSR2	1952	1	109813242	109813255	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs79668084	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	-	45.161	-	100	-	-	-	21.875	47.619	37.255	100	-	100	-	35.714	-	-	-	-	-	29.787	-	100	100	100	100	45	41.176	100	-	-	-	100	-	-	100	31.818	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-
chr1:109814024_T_A	CELSR2	1952	1	109814024	109814024	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	S2565T	0	0	0.17	Missense	0.536	Type 2	NM_001408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109814385_G_A	CELSR2	1952	1	109814385	109814385	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109814880_C_T	CELSR2	1952	1	109814880	109814880	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs4970834	-	0.17	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	100	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.096	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	49.123	-	-	43.396	-	-	-
chr1:109815074_G_A	CELSR2	1952	1	109815074	109815074	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs79868705	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109815252_A_G	CELSR2	1952	1	109815252	109815252	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs611917	-	0.25	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	35.714	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	71.429	-	100	81.818	-	-	88.889	-	-	75
chr1:109816176_A_C	CELSR2	1952	1	109816176	109816176	1p21	NM_001408.2	NP_001399.1	rs441853	G2876G	0.98	0.976	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001408	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr1:109823457_T_A	PSRC1	84722	1	109823457	109823457	1p13.3	NM_001005290.3	NP_001027462.1	rs116389032	K249X	0.01	0.017	1	Nonsense	0.689	Type 1	NM_001005290	-	-	-	-	-	-	72.414	59.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109823537_G_A	PSRC1	84722	1	109823537	109823537	1p13.3	NM_001005290.3	NP_001027462.1	rs76057315	A222V	0.005	0.008	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001005290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109824250_G_A	PSRC1	84722	1	109824250	109824250	1p13.3	NM_001005290.3	NP_001027462.1	rs35358959	N170N	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-
chr1:109825158_C_A	PSRC1	84722	1	109825158	109825158	1p13.3	NM_001005290.3	NP_001027462.1	-	G20V	0	0	0.85	Missense	0.028	Type 2	NM_001005290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109836835_A_G	MYBPHL	343263	1	109836835	109836835	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	rs3738777	-	0.32	0.238	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	60	28.571	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	69.231	-	-	35.714	-	33.333	-	77.966	80.952	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	53.846	-	100	-	-	-	35.714	-	63.158	-	-	-	-	100	-	-	-	43.333
chr1:109836842_C_G	MYBPHL	343263	1	109836842	109836842	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	rs646335	-	0.55	0.572	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	36.508	71.429	100	100	100	81.481	100	100	100	57.143	100	100	75	63.492	100	100	100	-	30.769	100	-	64.706	100	64.706	54.167	23.81	-	-	100	100	50	43.75	-	100	-	100	100	-	-	100	38.462	100	-	100	100	100	60	100	38.889	100	35.897	100	100	-	100	100	100	56.25
chr1:109838833_T_C	MYBPHL	343263	1	109838833	109838833	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	rs616899	-	0.97	0.964	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:109838918_C_T	MYBPHL	343263	1	109838918	109838918	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	rs629001	D269N	0.9	0.857	0.75	Missense	0.385	Type 1	NM_001010985	100	22.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.882	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	58.333	100	100	100	100	100	59.375	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.02	100	100	100	100	100	100	100
chr1:109839392_A_G	MYBPHL	343263	1	109839392	109839392	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	rs604349	-	0.79	0.717	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	-	100	100	100
chr1:109839400_C_T	MYBPHL	343263	1	109839400	109839400	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	rs55660224	-	0.07	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.129	-	-	-	100	-	-	-
chr1:109839433_A_G	MYBPHL	343263	1	109839433	109839433	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	rs1278285	T234T	0.95	0.923	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010985	100	100	100	100	100	100	100	99.219	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:109839482_C_T	MYBPHL	343263	1	109839482	109839482	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	rs151201446	R218H	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_001010985	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109839502_G_A	MYBPHL	343263	1	109839502	109839502	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	rs148659131	I211I	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109839738_C_A	MYBPHL	343263	1	109839738	109839738	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	rs3850615	P168P	0.12	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010985	-	-	70.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109840169_C_T	MYBPHL	343263	1	109840169	109840169	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	rs76186504	R102Q	0.01	0.016	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001010985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	54.098	-	-	-
chr1:109840192_C_T	MYBPHL	343263	1	109840192	109840192	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	-	L94L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109840801_A_G	MYBPHL	343263	1	109840801	109840801	1p13.3	NM_001265613.1	NP_001252542.1	-	I75T	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_001010985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109856843_G_T	SORT1	6272	1	109856843	109856843	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	rs661278	-	0	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	100	-	-	-
chr1:109856852_*_-GG	SORT1	6272	1	109856852	109856853	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109869786_C_A	SORT1	6272	1	109869786	109869786	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109878903_C_G	SORT1	6272	1	109878903	109878903	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	rs72646568	E307Q	0.01	0.013	0.16	Missense	0.002	Type 1	NM_001205228	-	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109884775_T_G	SORT1	6272	1	109884775	109884775	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	rs2228604	T186T	0.72	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205228	44.037	100	42.466	83.333	100	100	100	100	100	100	100	51.852	100	100	-	100	-	100	100	100	55.172	100	100	100	-	67.5	100	-	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.37	100	100	-	100	100	66.667	100	100	100	41.509	32.609	100	100	-	100	100	-
chr1:109897100_T_C	SORT1	6272	1	109897100	109897100	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	rs72646560	R63R	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	100	-	-	-
chr1:109897103_A_G	SORT1	6272	1	109897103	109897103	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	rs11142	F62F	0.78	0.707	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205228	48.457	100	24.883	77.273	99.482	100	100	100	100	100	100	55.319	100	100	-	99.701	-	96.667	100	100	48.555	100	100	100	-	61.333	100	19.704	67.857	100	100	100	100	100	100	99.666	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	-	100	100	68.889	100	100	100	48.148	32.584	100	100	-	100	100	55.224
chr1:109910013_C_T	SORT1	6272	1	109910013	109910013	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	rs11581665	-	0.06	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	47.826
chr1:109910033_C_T	SORT1	6272	1	109910033	109910033	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	-	R10Q	0	0	0.04	Missense	1	Type 2	NM_001205228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109910092_G_C	SORT1	6272	1	109910092	109910092	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	-	V126V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002959	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109910100_T_C	SORT1	6272	1	109910100	109910100	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	rs61797119	I124V	0.004	0.004	0.23	Missense	0.019	Type 1	NM_002959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109912222_A_G	SORT1	6272	1	109912222	109912222	1p13.3|1p21.3-p13.1	NM_001205228.1	NP_001192157.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109953687_T_C	PSMA5	5686	1	109953687	109953687	1p13	NM_001199772.1	NP_001186701.1	rs143159595	A111A	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109955777_G_T	PSMA5	5686	1	109955777	109955777	1p13	NM_001199772.1	NP_001186701.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:109958035_T_C	PSMA5	5686	1	109958035	109958035	1p13	NM_001199772.1	NP_001186701.1	rs1465607	-	0.76	0.677	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.444	100	33.333	68.571	100	100	100	100	100	100	100	56.667	100	100	-	100	-	100	100	100	54.545	100	100	100	-	55.172	100	16.438	64.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72.414	100	100	-	100	100	60.87	100	100	100	46.667	36.667	100	100	-	100	100	46.154
chr1:110018148_C_T	SYPL2	284612	1	110018148	110018148	1p13.3	NM_001040709.1	NP_001035799.1	rs530565	-	0.99	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:110019415_A_T	SYPL2	284612	1	110019415	110019415	1p13.3	NM_001040709.1	NP_001035799.1	rs79613472	Y91F	0.02	0.028	0.81	Missense	0.509	Type 1	NM_001040709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110019439_A_G	SYPL2	284612	1	110019439	110019439	1p13.3	NM_001040709.1	NP_001035799.1	rs62623713	E99G	0.03	0.047	0.38	Missense	0.227	Type 1	NM_001040709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	100	-	-	-
chr1:110020629_G_A	SYPL2	284612	1	110020629	110020629	1p13.3	NM_001040709.1	NP_001035799.1	-	V216M	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_001040709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110022149_G_T	SYPL2	284612	1	110022149	110022149	1p13.3	NM_001040709.1	NP_001035799.1	-	Q266H	0	0	0	Missense	0.872	Type 2	NM_001040709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110031530_T_G	ATXN7L2	127002	1	110031530	110031530	1p13.3	NM_153340.4	NP_699171.3	-	V282G	0	0	0	Missense	0.948	Type 2	NM_153340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110032978_C_T	ATXN7L2	127002	1	110032978	110032978	1p13.3	NM_153340.4	NP_699171.3	-	S441F	0	0	0.08	Missense	0.975	Type 2	NM_153340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110035159_T_C	ATXN7L2	127002	1	110035159	110035159	1p13.3	NM_153340.4	NP_699171.3	rs11590351	-	0.19	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.724	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	100	38.462	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	78.261	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-
chr1:110036899_G_A	CYB561D1	284613	1	110036899	110036899	1p13.3	NM_001134402.1	NP_001127875.1	-	R46R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110036919_C_G	CYB561D1	284613	1	110036919	110036919	1p13.3	NM_001134402.1	NP_001127875.1	rs76997102	-	0.07	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110037838_T_G	CYB561D1	284613	1	110037838	110037838	1p13.3	NM_001134402.1	NP_001127875.1	rs749056	-	0.3	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.794	-	74.138	100	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	100	-	100	-	-	-	55.208	-	-	-	100	35.345	-	79.747	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.579	-	-	100	-	-	24.731	-	-	-	46.842	58.407	-	-	100	-	-	60.345
chr1:110038540_C_T	CYB561D1	284613	1	110038540	110038540	1p13.3	NM_001134402.1	NP_001127875.1	-	R60C	0	0	0.03	Missense	0.972	Type 2	NM_001134402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110050067_G_A	AMIGO1	57463	1	110050067	110050067	1p13.3	NM_020703.2	NP_065754.2	-	P490S	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_020703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110050180_C_T	AMIGO1	57463	1	110050180	110050180	1p13.3	NM_020703.2	NP_065754.2	rs150743133	G452D	0.001	0.006	0.01	Missense	0.47	Type 1	NM_020703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	67.47	-	-	-	-	-	-
chr1:110050217_G_A	AMIGO1	57463	1	110050217	110050217	1p13.3	NM_020703.2	NP_065754.2	-	R440W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110050722_G_T	AMIGO1	57463	1	110050722	110050722	1p13.3	NM_020703.2	NP_065754.2	-	G271G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110051329_C_T	AMIGO1	57463	1	110051329	110051329	1p13.3	NM_020703.2	NP_065754.2	-	S69N	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_020703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110085668_G_A	GPR61	83873	1	110085668	110085668	1p13.3	NM_031936.4	NP_114142.3	-	Q8Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110086197_G_A	GPR61	83873	1	110086197	110086197	1p13.3	NM_031936.4	NP_114142.3	-	E185K	0	0	0.76	Missense	0.098	Type 2	NM_031936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110086219_C_A	GPR61	83873	1	110086219	110086219	1p13.3	NM_031936.4	NP_114142.3	-	P192H	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_031936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110086306_T_C	GPR61	83873	1	110086306	110086306	1p13.3	NM_031936.4	NP_114142.3	-	L221P	0	0	0.09	Missense	0.969	Type 2	NM_031936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110086404_C_A	GPR61	83873	1	110086404	110086404	1p13.3	NM_031936.4	NP_114142.3	-	Q254K	0	0	0.6	Missense	0.042	Type 2	NM_031936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110086451_G_A	GPR61	83873	1	110086451	110086451	1p13.3	NM_031936.4	NP_114142.3	rs17575798	S269S	0.21	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031936	32.075	72.5	26.316	80	100	-	-	-	65	-	80.374	-	-	53.333	42.857	22.449	-	-	53.731	-	-	55.263	-	100	-	-	-	-	70.667	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5
chr1:110086881_C_T	GPR61	83873	1	110086881	110086881	1p13.3	NM_031936.4	NP_114142.3	-	R413X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_031936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110086965_C_A	GPR61	83873	1	110086965	110086965	1p13.3	NM_031936.4	NP_114142.3	-	L441I	0	0	0.22	Missense	0.195	Type 2	NM_031936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110091282_C_T	GNAI3	2773	1	110091282	110091282	1p13	NM_006496.3	NP_006487.1	rs1279195	-	0.08	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110091447_G_A	GNAI3	2773	1	110091447	110091447	1p13	NM_006496.3	NP_006487.1	rs12721543	K35K	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:110125106_C_T	GNAI3	2773	1	110125106	110125106	1p13	NM_006496.3	NP_006487.1	rs61754626	T170I	0.001	0.00037	0	Missense	0.967	Type 1	NM_006496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110128820_T_G	GNAI3	2773	1	110128820	110128820	1p13	NM_006496.3	NP_006487.1	rs115827280	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-
chr1:110128961_G_T	GNAI3	2773	1	110128961	110128961	1p13	NM_006496.3	NP_006487.1	-	E238D	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_006496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110134658_G_A	GNAI3	2773	1	110134658	110134658	1p13	NM_006496.3	NP_006487.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110148582_G_T	GNAT2	2780	1	110148582	110148582	1p13.1	NM_005272.3	NP_005263.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110148648_T_C	GNAT2	2780	1	110148648	110148648	1p13.1	NM_005272.3	NP_005263.1	-	I222V	0	0	0.04	Missense	0.266	Type 2	NM_005272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110148974_C_T	GNAT2	2780	1	110148974	110148974	1p13.1	NM_005272.3	NP_005263.1	rs1799875	T182T	0.43	0.327	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005272	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	36.634	100	43.478	-	63.75	100	-	41.593	-	-	49.254	-	-	-	100	-	22.368	31.304	-	-	-	-	-	100	100	-	-	51.389	-	100	100	38.372	62.222	-	-	100	100	56.452	100	40.196	100	45.128	27.273	100	-	47.853	100	100	-
chr1:110151345_G_A	GNAT2	2780	1	110151345	110151345	1p13.1	NM_005272.3	NP_005263.1	rs12046787	L123L	0.002	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110151395_G_T	GNAT2	2780	1	110151395	110151395	1p13.1	NM_005272.3	NP_005263.1	rs3738766	L107I	0.08	0.018	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_005272	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110153155_C_T	GNAT2	2780	1	110153155	110153155	1p13.1	NM_005272.3	NP_005263.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110155479_G_A	GNAT2	2780	1	110155479	110155479	1p13.1	NM_005272.3	NP_005263.1	-	A5V	0	0.00019	1	Missense	0	Type 1	NM_005272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110155524_T_C	GNAT2	2780	1	110155524	110155524	1p13.1	NM_005272.3	NP_005263.1	rs2304355	-	0.11	0.134	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	65.217	36.22	74.51	100	-	-	-	60	-	84.091	-	-	46.591	44.792	-	-	-	52.991	-	-	42.857	-	51.163	-	-	-	-	70.339	-	-	49.102	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	57.303	-	-	-	-	97.436	-	-	-	61.538
chr1:110162918_T_C	AMPD2	271	1	110162918	110162918	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	rs28362580	-	0.15	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.674	-	33.913	70.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110163879_G_A	AMPD2	271	1	110163879	110163879	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	rs28362581	A82T	0.19	0.132	0.01	Missense	0	Type 1	NM_004037	46.875	-	35.714	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110168088_G_A	AMPD2	271	1	110168088	110168088	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	rs145774793	-	0.01	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110168280_C_T	AMPD2	271	1	110168280	110168280	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	rs116223306	P8P	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110169957_A_G	AMPD2	271	1	110169957	110169957	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	rs524998	-	0.82	0.725	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	56	30.435	73.333	-	100	100	100	31.034	100	21.782	40.741	100	28.571	41.026	100	43.243	45.455	52.727	100	41.379	100	100	42.424	-	100	100	-	32.075	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	33.333	100	42.105	-	100	34.146	100	-	51.471	100	100	-
chr1:110169967_*_-G	AMPD2	271	1	110169967	110169967	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110170728_G_A	AMPD2	271	1	110170728	110170728	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	rs34030799	S303S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203404	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110170896_T_C	AMPD2	271	1	110170896	110170896	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	rs863978	H359H	0.78	0.687	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203404	100	23.214	27.586	70.492	-	100	100	100	32.609	100	-	48.889	100	50.685	39.535	100	52.174	56.667	54.412	100	47.368	100	100	48.387	-	100	100	-	21.348	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	54.545	100	-	100	100	53.846	100	41.463	100	100	33.696	100	-	52.137	100	100	-
chr1:110170963_C_A	AMPD2	271	1	110170963	110170963	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110171318_C_T	AMPD2	271	1	110171318	110171318	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	-	L422L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110171705_A_C	AMPD2	271	1	110171705	110171705	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	rs523786	-	0.8	0.707	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	25	50	84.615	-	100	100	100	47.826	100	-	46.667	100	69.231	43.75	100	31.579	40	60.714	100	71.053	100	100	50	-	100	100	35.484	25.926	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	45.455	100	72.222	100	100	-	100	-	59.091	100	100	-
chr1:110172362_C_T	AMPD2	271	1	110172362	110172362	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	rs2269341	-	0.4	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	100	22.449	-	100	73.333	75	100	-	-	54.167	-	-	47.368	100	36.842	-	50	-	40	-	-	-	-	-	-	100	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	39.286	31.034	100	-	-	-	100	-
chr1:110173038_C_A	AMPD2	271	1	110173038	110173038	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	-	-	0	0	0.68	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110173662_G_A	AMPD2	271	1	110173662	110173662	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	-	R724H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_203404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110173775_G_T	AMPD2	271	1	110173775	110173775	1p13.3	NM_139156.3	NP_981949.1	rs568686	-	0.11	0.15	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	88.235	58.333	-	-	-	-	72.727	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	50	-	-	-
chr1:110200469_C_T	GSTM4	2948	1	110200469	110200469	1p13.3	NM_000850.4	NP_671489.1	-	A112V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110210780_C_G	GSTM2	2946	1	110210780	110210780	1p13.3	NM_001142368.1	NP_000839.1	rs530021	-	0.92	0.914	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76	85.714	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	83.333	100	100	30.769	-	100	100	100	38.889	100	100	100	-	100	100	100	100	100	83.333	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	50	-	100	100	100	-	51.724	100	100	100
chr1:110210795_G_A	GSTM2	2946	1	110210795	110210795	1p13.3	NM_001142368.1	NP_000839.1	rs116803059	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110210810_C_T	GSTM2	2946	1	110210810	110210810	1p13.3	NM_001142368.1	NP_000839.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110212119_C_T	GSTM2	2946	1	110212119	110212119	1p13.3	NM_001142368.1	NP_000839.1	-	R96C	0	0	0	Missense	0.769	Type 2	NM_000848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110259954_C_T	GSTM5	2949	1	110259954	110259954	1p13.3	NM_000851.3	NP_000842.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110260040_A_G	GSTM5	2949	1	110260040	110260040	1p13.3	NM_000851.3	NP_000842.2	rs113130058	S217G	0.003	0.006	0.11	Missense	0	Type 1	NM_000851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110279701_C_T	GSTM3	2947	1	110279701	110279701	1p13.3	NM_000849.4	NP_000840.2	rs7483	V224I	0.38	0.232	1	Missense	0	Type 1	NM_000849	-	100	23.913	53.333	100	28.302	39.394	-	48.276	-	27.687	90.909	-	42.857	-	20.988	100	100	44.828	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	45.07	40.23	-	54.762	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60.606	-	37.931	-	100	-	-	-	-	-
chr1:110282448_G_A	GSTM3	2947	1	110282448	110282448	1p13.3	NM_000849.4	NP_000840.2	rs186464486	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110293410_C_T	EPS8L3	79574	1	110293410	110293410	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	-	V518M	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_024526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110293945_G_T	EPS8L3	79574	1	110293945	110293945	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	-	P501H	0	0	0.15	Missense	0.813	Type 2	NM_024526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110293989_A_G	EPS8L3	79574	1	110293989	110293989	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	rs45612540	-	0.07	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	22.222	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	30.769	36.957	96.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.375	-	50	-	-	46.479	-	-	-	-	-	43.529	-
chr1:110294336_G_T	EPS8L3	79574	1	110294336	110294336	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	-	S471R	0	0	0.02	Missense	0.075	Type 2	NM_024526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110294599_C_A	EPS8L3	79574	1	110294599	110294599	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110295772_T_C	EPS8L3	79574	1	110295772	110295772	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	rs1887547	S389S	0.75	0.69	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024526	44.571	100	40	100	99	100	100	-	64.286	-	26.957	92.5	-	45.833	100	28.866	100	100	48.421	100	-	35.849	100	-	100	67.949	49.515	-	25.581	100	47.368	100	42.647	28.723	-	63.462	100	-	55.172	100	100	100	-	60	-	100	100	51.02	-	66.667	100	100	100	100	100	-	100	-	44.025	41.176
chr1:110299691_G_A	EPS8L3	79574	1	110299691	110299691	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	rs11102001	P356S	0.14	0.168	0.08	Missense	0.011	Type 1	NM_024526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-
chr1:110300441_G_A	EPS8L3	79574	1	110300441	110300441	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	rs3818562	H293Y	0.48	0.4	1	Missense	0	Type 1	NM_024526	43.478	100	-	100	92.857	40	100	100	100	-	39.216	94.444	68.75	-	-	33.333	46.154	-	56	100	-	61.905	-	-	83.333	-	-	-	-	100	72.727	52.632	-	-	-	69.231	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	30.769	100	71.429	44.444	-	100	-	100	-	41.667	100	54.545	-
chr1:110300504_A_G	EPS8L3	79574	1	110300504	110300504	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	rs10776700	-	0.99	0.982	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	52.174	100	100	100	100	100	100	100	100	-	38.889	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	28.571	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:110301260_C_T	EPS8L3	79574	1	110301260	110301260	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	rs6693815	G163S	0.29	0.356	0.57	Missense	0	Type 1	NM_024526	-	-	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	45.238	56.522	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.727	62.5	56.098	-	22.449	-	-	62.5	47.222	34.694	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	51.515	100	-	-	-	-	45.614	-	-	65.714
chr1:110302265_G_T	EPS8L3	79574	1	110302265	110302265	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110302450_C_T	EPS8L3	79574	1	110302450	110302450	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	rs17598321	M35I	0.01	0.022	0.07	Missense	0.95	Type 1	NM_024526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.443
chr1:110304203_G_T	EPS8L3	79574	1	110304203	110304203	1p13.3	NM_024526.3	NP_620641.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110456866_C_A	CSF1	1435	1	110456866	110456866	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	rs2297706	-	0.31	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.268	-	-	27.193	-	29.63	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	37.209	100	-	47.826	-	33.721	-	-	-	-	54.167	50	46.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:110457010_G_A	CSF1	1435	1	110457010	110457010	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444
chr1:110458234_G_A	CSF1	1435	1	110458234	110458234	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	rs2275123	-	0.21	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	68.317	-	-	40.517	-	20.175	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	66.071	-	46.377	-	-	-	-	58.491	36.066	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	31.818	-	-	-	-
chr1:110464558_G_T	CSF1	1435	1	110464558	110464558	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	-	K162N	0	0	0.01	Missense	0.837	Type 2	NM_000757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110465773_*_-CT	CSF1	1435	1	110465773	110465774	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110465778_G_T	CSF1	1435	1	110465778	110465778	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110466024_T_G	CSF1	1435	1	110466024	110466024	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	-	F261V	0	0	0.09	Missense	0.955	Type 2	NM_000757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110466338_C_A	CSF1	1435	1	110466338	110466338	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	rs333970	T365T	0.45	0.46	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000757	48.352	100	-	100	100	63.265	100	72	100	100	100	45.455	100	48.649	47.273	31.325	63.636	100	48.718	100	-	-	-	42.553	-	29.167	-	100	34.722	100	100	50	-	-	100	29.885	-	100	61.111	-	-	100	-	57.143	100	-	-	100	100	100	72.222	100	100	100	-	46.154	100	100	39.437	-
chr1:110466466_T_C	CSF1	1435	1	110466466	110466466	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	rs1058885	L408P	0.43	0.397	0.08	Missense	0	Type 1	NM_000757	42.5	-	100	-	-	26.087	-	37.5	-	-	-	55	-	64.706	45.833	59.259	29.412	-	55.556	-	100	100	100	-	100	61.538	100	-	65.789	-	-	36.364	100	100	-	55.556	100	-	50	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.064	38.462
chr1:110466555_G_A	CSF1	1435	1	110466555	110466555	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	rs2229165	G438R	0.1	0.053	0	Missense	0.996	Type 1	NM_000757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110466709_T_C	CSF1	1435	1	110466709	110466709	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	rs333971	F489S	1	0.997	0.38	Missense	0.365	Type 1	NM_000757	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:110466810_C_A	CSF1	1435	1	110466810	110466810	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	rs2229166	R523R	0.31	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000757	-	-	61.538	-	-	62.5	-	40	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	83.333	-	60	-	-	-	-	57.143	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:110467745_A_G	CSF1	1435	1	110467745	110467745	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	rs333972	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	93.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:110467831_T_A	CSF1	1435	1	110467831	110467831	1p13.3	NM_000757.5	NP_757351.1	rs41313284	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110553838_G_A	AHCYL1	10768	1	110553838	110553838	1p13.2	NM_001242675.1	NP_001229605.1	-	A32T	0	0	0.01	Missense	0.042	Type 2	NM_001242673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110561183_C_T	AHCYL1	10768	1	110561183	110561183	1p13.2	NM_001242675.1	NP_001229605.1	-	R363C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001242673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110581780_T_G	STRIP1	85369	1	110581780	110581780	1p13.3	NM_033088.3	NP_001257697.1	rs1834	-	0.24	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.376	-	34	-	46.552	-	-	-	-	59.375	61.494	-	-	-	-	-	49.438	100	54.839	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	100	39.13	-	52.778	-	100	38.333	-	-	25	-	-	-	43.86
chr1:110584413_A_C	STRIP1	85369	1	110584413	110584413	1p13.3	NM_033088.3	NP_001257697.1	-	K272T	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_033088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110585780_C_T	STRIP1	85369	1	110585780	110585780	1p13.3	NM_033088.3	NP_001257697.1	-	P319L	0	0	0.24	Missense	0.984	Type 2	NM_033088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110586419_G_T	STRIP1	85369	1	110586419	110586419	1p13.3	NM_033088.3	NP_001257697.1	-	Q409H	0	0	0.07	Missense	0.024	Type 2	NM_033088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110587453_A_G	STRIP1	85369	1	110587453	110587453	1p13.3	NM_033088.3	NP_001257697.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110593638_C_T	STRIP1	85369	1	110593638	110593638	1p13.3	NM_033088.3	NP_001257697.1	-	R673W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_033088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110596335_G_A	STRIP1	85369	1	110596335	110596335	1p13.3	NM_033088.3	NP_001257697.1	-	R772H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_033088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110604022_G_T	ALX3	257	1	110604022	110604022	1p13.3	NM_006492.2	NP_006483.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110604216_T_G	ALX3	257	1	110604216	110604216	1p13.3	NM_006492.2	NP_006483.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110607414_*_+G	ALX3	257	1	110607414	110607414	1p13.3	NM_006492.2	NP_006483.2	-	A130fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110612925_G_A	ALX3	257	1	110612925	110612925	1p13.3	NM_006492.2	NP_006483.2	rs2274568	-	0.67	0.67	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	83.333	87.5	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	50	-	100	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-
chr1:110655261_G_T	UBL4B	164153	1	110655261	110655261	1p13.3	NM_203412.1	NP_981957.1	-	K35N	0	0	1	Missense	0.194	Type 2	NM_203412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110709719_T_C	SLC6A17	388662	1	110709719	110709719	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	rs7527375	D56D	0.37	0.517	0.92	Silent	-1	Type 1	NM_001010898	66.667	-	67.742	-	-	100	100	-	-	100	-	-	60	53.571	35.714	100	42.857	-	100	-	42.857	100	100	36.364	100	40	41.86	100	31.034	-	-	38.889	80	50	100	32.353	100	-	-	-	100	-	28	-	100	-	-	56.25	-	-	63.636	-	100	59.091	100	-	-	100	47.222	41.667
chr1:110709720_G_A	SLC6A17	388662	1	110709720	110709720	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	rs12737742	A57T	0.23	0.327	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_001010898	65.957	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	53.571	31.25	100	-	-	25	-	42.857	33.333	-	36.364	100	40	-	100	31.034	-	-	38.889	-	-	-	30.556	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	56.25	-	-	63.636	-	100	59.091	100	-	-	100	47.222	41.667
chr1:110709734_G_A	SLC6A17	388662	1	110709734	110709734	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	rs41281364	P61P	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010898	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	45.833	-	58.333	-	-	68.182	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	88.889	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110717474_C_T	SLC6A17	388662	1	110717474	110717474	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	-	D215D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110735175_G_A	SLC6A17	388662	1	110735175	110735175	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	-	R385Q	0	0	0.59	Missense	0	Type 2	NM_001010898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110735290_C_T	SLC6A17	388662	1	110735290	110735290	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	rs62636569	D423D	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:110737252_C_A	SLC6A17	388662	1	110737252	110737252	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	-	H451N	0	0	0.14	Missense	0.999	Type 2	NM_001010898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110738234_G_A	SLC6A17	388662	1	110738234	110738234	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	-	V507M	0	0	0.01	Missense	0.016	Type 2	NM_001010898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110738296_G_A	SLC6A17	388662	1	110738296	110738296	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	rs2784140	S527S	0.32	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010898	64.286	100	-	-	100	26.866	100	70.968	62.5	55.263	82.716	40.385	-	50.746	40.351	99.27	-	100	41.935	96.078	-	55.556	-	100	61.224	100	-	80.833	-	100	44.118	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	63.333	100	100	-	-	37.5	-	56.667	33.333	100	100	100	100	-	41.463	-	-	41.176
chr1:110740688_C_T	SLC6A17	388662	1	110740688	110740688	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	rs2761445	-	0.34	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.923	100	-	-	100	44.444	-	75	-	-	93.548	62.5	-	50	-	100	-	-	55.556	100	-	57.143	-	100	-	100	-	87.5	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	55.172	-	-	-
chr1:110741029_G_A	SLC6A17	388662	1	110741029	110741029	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	-	G716D	0	0	0.01	Missense	0.723	Type 2	NM_001010898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110741081_C_G	SLC6A17	388662	1	110741081	110741081	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	rs2761446	-	0.02	0.036	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	98.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110741086_C_T	SLC6A17	388662	1	110741086	110741086	1p13.3	NM_001010898.2	NP_001010898.1	rs41306175	-	0.06	0.093	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	64.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	31.081	-	36	-	-	40.541	100	-	-	-	52.439	-	-	-	-	-	48.148	47.761	100	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	51.042	-
chr1:110754530_G_A	KCNC4	3749	1	110754530	110754530	1p21	NM_001039574.2	NP_004969.2	-	E137K	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_001039574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110754633_C_T	KCNC4	3749	1	110754633	110754633	1p21	NM_001039574.2	NP_004969.2	-	A171V	0	0	0.29	Missense	0.006	Type 2	NM_001039574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110765740_A_C	KCNC4	3749	1	110765740	110765740	1p21	NM_001039574.2	NP_004969.2	-	E278A	0	0	0.18	Missense	0.014	Type 2	NM_001039574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110765835_G_A	KCNC4	3749	1	110765835	110765835	1p21	NM_001039574.2	NP_004969.2	rs148187770	V310I	0	0.00028	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001039574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110766057_C_T	KCNC4	3749	1	110766057	110766057	1p21	NM_001039574.2	NP_004969.2	-	L384F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001039574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110766454_G_A	KCNC4	3749	1	110766454	110766454	1p21	NM_001039574.2	NP_004969.2	rs59123361	R516Q	0.07	0.082	0.34	Missense	0.06	Type 1	NM_001039574	-	-	68.421	-	-	-	-	70	-	-	-	-	64.706	-	-	-	26.667	-	52	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	56.25	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	57.143	-
chr1:110768590_C_T	KCNC4	3749	1	110768590	110768590	1p21	NM_001039574.2	NP_004969.2	rs78186862	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110774881_C_T	KCNC4	3749	1	110774881	110774881	1p21	NM_001039574.2	NP_004969.2	-	P620S	0	0	0.4	Missense	0.87	Type 2	NM_004978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110882444_A_G	RBM15	64783	1	110882444	110882444	1p13	NM_001201545.1	NP_073605.4	rs814771	E139E	0.8	0.793	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201545	41.667	100	53.333	-	100	-	-	50	100	100	100	100	42.857	100	30.769	100	-	-	56.25	100	100	50	-	57.143	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	40	-
chr1:110882627_A_G	RBM15	64783	1	110882627	110882627	1p13	NM_001201545.1	NP_073605.4	rs61746123	V200V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110883569_A_T	RBM15	64783	1	110883569	110883569	1p13	NM_001201545.1	NP_073605.4	rs3738752	P514P	0.17	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201545	29.464	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.34	49.505	-	56.522	33.333	-	40.741	41.489	-	-	-	-	39.683	-	65.179	46.212	24.828	100	-	-	-	52.564	47.959	-	-	100	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	65.625	46.341	-	-	-	56.436	-	-	-	-	54.819	-
chr1:110884030_C_T	RBM15	64783	1	110884030	110884030	1p13	NM_001201545.1	NP_073605.4	rs150900331	A668V	0.004	0.005	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001201545	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110884670_C_G	RBM15	64783	1	110884670	110884670	1p13	NM_001201545.1	NP_073605.4	-	A881A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201545	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110919703_A_C	SLC16A4	9122	1	110919703	110919703	1p13.3	NM_004696.2	NP_001188477.1	rs79542476	S261A	0.002	0.003	0.55	Missense	0.001	Type 1	NM_001201548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110921715_T_G	SLC16A4	9122	1	110921715	110921715	1p13.3	NM_004696.2	NP_001188477.1	rs2271885	N154H	0.08	0.041	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001201548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr1:110921824_T_C	SLC16A4	9122	1	110921824	110921824	1p13.3	NM_004696.2	NP_001188477.1	rs145730319	T117T	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110921969_A_C	SLC16A4	9122	1	110921969	110921969	1p13.3	NM_004696.2	NP_001188477.1	rs186982557	I69R	0.001	0.00009	0	Missense	0.288	Type 1	NM_001201548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110923600_G_A	SLC16A4	9122	1	110923600	110923600	1p13.3	NM_004696.2	NP_001188477.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333
chr1:110924353_G_A	SLC16A4	9122	1	110924353	110924353	1p13.3	NM_004696.2	NP_001188477.1	rs3738750	F33F	0.17	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201547	22.973	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.103	47.458	-	-	22.222	-	54.545	37.5	-	-	-	-	38.71	-	62.222	22.727	16.071	100	-	-	-	37.778	48.78	-	-	100	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	59.259	39.286	-	-	-	69.444	-	-	-	-	42.857	-
chr1:110925550_T_G	SLC16A4	9122	1	110925550	110925550	1p13.3	NM_004696.2	NP_001188477.1	rs35653868	A42A	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201546	43.307	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	64	-	-	-	56.25	-	-	-	-	54.054	38.462	-	40	29.915	100	-	-	-	42.857	34.211	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110946534_T_C	LAMTOR5	10542	1	110946534	110946534	1p13.3	NM_006402.2	NP_006393.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898
chr1:110950277_G_A	LAMTOR5	10542	1	110950277	110950277	1p13.3	NM_006402.2	NP_006393.2	rs6698159	P71L	0.1	0.124	0.03	Missense	0.264	Type 1	NM_006402	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	43.396	-	53.409	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	56.522	-	-	-	-
chr1:110950298_C_G	LAMTOR5	10542	1	110950298	110950298	1p13.3	NM_006402.2	NP_006393.2	-	G64A	0	0	0.91	Missense	0.276	Type 2	NM_006402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110950439_C_T	LAMTOR5	10542	1	110950439	110950439	1p13.3	NM_006402.2	NP_006393.2	rs6674775	S17N	0.37	0.44	0	Missense	0.001	Type 1	NM_006402	-	-	69.231	100	100	100	72.727	-	100	100	100	-	-	-	-	75.61	-	-	-	100	100	46.875	-	52.174	60	31.818	53.704	89.189	-	-	100	100	37.5	36.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	57.895	-	-	30	-	100	41.379	100	100	-	-	-	31.25
chr1:110950462_G_A	LAMTOR5	10542	1	110950462	110950462	1p13.3	NM_006402.2	NP_006393.2	rs11102099	D9D	0.08	0.083	0	Silent	-1	Type 1	NM_006402	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:110993875_C_T	PROK1	84432	1	110993875	110993875	1p21	NM_032414.2	NP_115790.1	-	L13L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110993918_G_A	PROK1	84432	1	110993918	110993918	1p21	NM_032414.2	NP_115790.1	rs190855729	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110996563_C_A	PROK1	84432	1	110996563	110996563	1p21	NM_032414.2	NP_115790.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:110998854_G_A	PROK1	84432	1	110998854	110998854	1p21	NM_032414.2	NP_115790.1	rs7514102	V67I	0.47	0.405	0.45	Missense	0.001	Type 1	NM_032414	38.129	100	-	-	100	-	62.222	58.974	29.231	52.5	59.938	88.312	45.545	54.945	43.82	100	-	75	34.524	-	-	39.286	-	100	27.778	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	68.182	100	100	50	-	-	100	-	100	100	-	-	100	53.125	100	44.118	-	51.261	74.359	-	-	-	100	50.331	-
chr1:110999017_A_G	PROK1	84432	1	110999017	110999017	1p21	NM_032414.2	NP_115790.1	rs148766737	-	0.01	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111060056_G_A	KCNA10	3744	1	111060056	111060056	1p13.1	NM_005549.2	NP_005540.1	-	P452S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111060669_T_C	KCNA10	3744	1	111060669	111060669	1p13.1	NM_005549.2	NP_005540.1	rs1281175	L247L	0.67	0.672	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005549	66.102	100	65.779	100	100	100	100	100	100	100	100	53.913	47.101	46.903	100	66.3	53.704	100	100	100	98.396	46.386	-	100	100	31.613	100	100	100	-	100	58.268	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	37.209	59.091	-	100	100	50	54.098	37.5	100	100	50.459	-	-	100	100	100	100	100
chr1:111060702_C_T	KCNA10	3744	1	111060702	111060702	1p13.1	NM_005549.2	NP_005540.1	-	E236E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111060752_C_T	KCNA10	3744	1	111060752	111060752	1p13.1	NM_005549.2	NP_005540.1	rs34970857	V220M	0.06	0.059	0	Missense	0.033	Type 1	NM_005549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	48.718	55.172	-	-	-	32.584	-	-	-	-	-	-
chr1:111060778_C_T	KCNA10	3744	1	111060778	111060778	1p13.1	NM_005549.2	NP_005540.1	-	S211N	0	0	0	Missense	0.07	Type 2	NM_005549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111060956_G_A	KCNA10	3744	1	111060956	111060956	1p13.1	NM_005549.2	NP_005540.1	-	R152W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111061011_C_A	KCNA10	3744	1	111061011	111061011	1p13.1	NM_005549.2	NP_005540.1	rs3748731	R133R	0.21	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005549	74.242	100	-	75.862	100	55.738	41.667	-	28.571	-	67.606	-	-	-	54.545	74.242	-	75	48.148	-	48.75	47.917	-	53.125	100	-	40.476	21.667	100	-	-	48.98	41.176	44.068	-	28.037	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	65.217	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:111061062_T_C	KCNA10	3744	1	111061062	111061062	1p13.1	NM_005549.2	NP_005540.1	rs1281174	E116E	0.67	0.671	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005549	69.231	100	66.102	100	100	100	100	100	100	100	100	43.902	48.571	54.054	100	73.214	44.444	100	100	100	100	52	-	100	100	34.375	100	100	100	-	100	48.718	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	19.355	36.364	-	100	100	58.824	72.727	47.826	100	100	40.741	-	-	100	100	100	100	100
chr1:111146220_C_G	KCNA2	3737	1	111146220	111146220	1p13	NM_004974.3	NP_004965.1	rs78349687	A395A	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004974	-	-	-	-	-	30	-	-	56.14	39.062	32.411	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.506	-	57.576	-	-	44	-
chr1:111146415_G_A	KCNA2	3737	1	111146415	111146415	1p13	NM_004974.3	NP_004965.1	-	L330L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.044	-	-	-	-	-	49.254	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111146426_C_T	KCNA2	3737	1	111146426	111146426	1p13	NM_004974.3	NP_004965.1	-	E327K	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_004974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111215686_T_A	KCNA3	3738	1	111215686	111215686	1p13.3	NM_002232.3	NP_002223.3	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111215752_*_-ATT	KCNA3	3738	1	111215752	111215754	1p13.3	NM_002232.3	NP_002223.3	-	560_560del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111215835_C_T	KCNA3	3738	1	111215835	111215835	1p13.3	NM_002232.3	NP_002223.3	-	E533K	0	0	0	Missense	0.035	Type 2	NM_002232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111216614_G_A	KCNA3	3738	1	111216614	111216614	1p13.3	NM_002232.3	NP_002223.3	-	S273L	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_002232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111441829_C_T	CD53	963	1	111441829	111441829	1p13	NM_001040033.1	NP_001035122.1	rs1803259	-	0.59	0.639	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	28.431	66.667	100	66.667	100	-	100	100	100	46.429	100	61.111	100	100	100	100	100	100	100	-	100	45.763	100	100	54.286	24.242	47.059	76.923	-	100	100	44	50	38.462	100	100	100	100	38.298	-	100	100	100	100	100	-	-	36.364	65.385	26.923	100	100	47.368	100	100	-	100	100	100	100
chr1:111490689_C_A	LRIF1	55791	1	111490689	111490689	1p13.3	NM_001006945.1	NP_060842.3	-	P198P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111494194_C_T	LRIF1	55791	1	111494194	111494194	1p13.3	NM_001006945.1	NP_060842.3	rs2232041	A438T	0.16	0.22	0.1	Missense	0.06	Type 1	NM_018372	32.692	-	60.302	77.228	-	-	32.143	62.992	-	-	47.359	-	47.977	42.593	-	-	44.444	56.41	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.784	-	100	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.577	100	-	-	-	-	43.434
chr1:111494506_T_A	LRIF1	55791	1	111494506	111494506	1p13.3	NM_001006945.1	NP_060842.3	-	M334L	0	0	0.32	Missense	0.649	Type 2	NM_018372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111495378_A_G	LRIF1	55791	1	111495378	111495378	1p13.3	NM_001006945.1	NP_060842.3	-	L43P	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_018372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111661413_T_C	DRAM2	128338	1	111661413	111661413	1p13.3	NM_178454.4	NP_848549.3	rs325916	-	0.43	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66	88.889	45.714	77.778	100	-	-	100	-	-	-	62.5	27.273	100	71.429	70.588	57.143	-	50	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	100	100	51.852	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	64	-
chr1:111661528_T_C	DRAM2	128338	1	111661528	111661528	1p13.3	NM_178454.4	NP_848549.3	rs325917	-	0.28	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.636	76.923	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	60	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr1:111663268_A_G	DRAM2	128338	1	111663268	111663268	1p13.3	NM_178454.4	NP_848549.3	-	F129F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.475	-
chr1:111690441_G_A	CEPT1	10390	1	111690441	111690441	1p13.3	NM_001007794.1	NP_001007795.1	-	L35L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111690470_G_A	CEPT1	10390	1	111690470	111690470	1p13.3	NM_001007794.1	NP_001007795.1	-	R45K	0	0	0.91	Missense	0	Type 2	NM_001007794	-	-	25.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111703877_G_A	CEPT1	10390	1	111703877	111703877	1p13.3	NM_001007794.1	NP_001007795.1	-	A196A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111703883_G_A	CEPT1	10390	1	111703883	111703883	1p13.3	NM_001007794.1	NP_001007795.1	-	W198X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001007794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111726213_A_G	CEPT1	10390	1	111726213	111726213	1p13.3	NM_001007794.1	NP_001007795.1	rs694180	-	0.72	0.714	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.329	100	100	100	100	35.714	83.333	100	25.532	32.432	63.393	-	40.517	100	33.333	64.126	35.714	100	40.278	100	36.667	-	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	40.741	48.438	100	-	100	100	34.286	100	100	-	68.966	100	-	100	-	40.909	45.833	72.414	56.522	100	44.248	100	-	-	-	100	100	42.373
chr1:111726869_G_A	CEPT1	10390	1	111726869	111726869	1p13.3	NM_001007794.1	NP_001007795.1	rs3795823	A396A	0.22	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007794	-	20.69	63.388	-	-	38.356	-	-	-	-	45.821	-	-	-	-	-	-	57.143	-	98.81	42.202	-	-	28.571	-	100	-	100	71.429	-	-	47.368	-	-	100	-	-	100	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	51.429	-	100	43.434	29.114	-	-	-	-	50.246	40.659
chr1:111730706_A_G	DENND2D	79961	1	111730706	111730706	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	70.588
chr1:111730841_G_T	DENND2D	79961	1	111730841	111730841	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	-	T417T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111730901_C_T	DENND2D	79961	1	111730901	111730901	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	rs608881	E397E	0.14	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024901	-	-	25.439	73.333	100	-	62.5	-	-	-	-	-	44	46.809	39.13	65.761	35.088	-	37.143	-	-	-	100	45.455	24	-	41.892	-	33.766	-	-	-	40.816	36.62	-	-	-	-	-	-	100	-	53.571	-	-	100	-	-	51.613	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	40.217	-
chr1:111731022_G_C	DENND2D	79961	1	111731022	111731022	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111731023_G_C	DENND2D	79961	1	111731023	111731023	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111731025_A_T	DENND2D	79961	1	111731025	111731025	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111731026_G_A	DENND2D	79961	1	111731026	111731026	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111731318_A_T	DENND2D	79961	1	111731318	111731318	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	rs78859767	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111731352_A_T	DENND2D	79961	1	111731352	111731352	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	rs61756276	S357S	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111734817_A_G	DENND2D	79961	1	111734817	111734817	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	-	M306T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111734841_G_A	DENND2D	79961	1	111734841	111734841	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	-	T298I	0	0	1	Missense	0.778	Type 2	NM_024901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.456	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111737183_C_T	DENND2D	79961	1	111737183	111737183	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	rs660173	-	0.72	0.727	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64	100	90	100	92.857	36.842	-	96.97	27.778	50	73.846	35.294	38.462	100	100	70	57.143	85.714	51.282	100	33.333	-	100	100	100	100	41.667	100	37.037	-	100	92.308	62.5	58.621	-	-	100	100	75	100	100	-	51.429	-	-	100	-	100	72.727	-	82.353	-	53.333	100	-	-	-	88.889	37.705	30
chr1:111739788_C_T	DENND2D	79961	1	111739788	111739788	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	rs78068836	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111740540_A_C	DENND2D	79961	1	111740540	111740540	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_024901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111742221_C_A	DENND2D	79961	1	111742221	111742221	1p13.3	NM_024901.4	NP_079177.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111770423_T_G	CHI3L2	1117	1	111770423	111770423	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs755467	-	0.68	0.698	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	71.429	100	100	100	100	30.769	70	100	100	99.065	94.737	-	100	100	31.765	69.565	100	42.857	100	40.476	100	-	100	37.5	42.308	100	-	27.273	100	54.545	100	100	100	100	-	100	100	54.167	-	100	-	-	50	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:111773568_G_C	CHI3L2	1117	1	111773568	111773568	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs2255089	-	0.42	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55	-	-	100	64.516	-	-	43.75	-	-	-	-	100	34.783	31.579	65.217	100	42.424	-	-	100	-	48	-	32	51.429	-	33.333	100	-	65.217	25	52.083	-	-	100	-	51.724	-	100	-	-	-	100	100	-	30	-	37.5	100	100	-	22.222	100	-	53.061	-	42.105	35.714
chr1:111773830_A_T	CHI3L2	1117	1	111773830	111773830	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs2147789	-	0.42	0.391	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	71.429	42.857	-	100	77.273	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	38.889	71.429	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	37.5	-	40	-	-	34.483	56.25	35.714	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	62.5	50	62.5	100	-	-	-	100	-	36.364	-	73.684	33.333
chr1:111777720_C_T	CHI3L2	1117	1	111777720	111777720	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs148079225	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111778241_C_T	CHI3L2	1117	1	111778241	111778241	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs2764544	-	0.96	0.96	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:111778260_G_T	CHI3L2	1117	1	111778260	111778260	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001025199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111778325_C_T	CHI3L2	1117	1	111778325	111778325	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs11556868	A172V	0.06	0.1	0	Missense	1	Type 1	NM_001025197	-	-	-	-	-	-	22.222	-	68.889	-	83.598	33.333	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	39.189	-	46.154	27.907	-	-	-	-	-	57.143	44.828	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	46.154	-	-	-	-	45.556	-
chr1:111778425_A_G	CHI3L2	1117	1	111778425	111778425	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111778824_T_C	CHI3L2	1117	1	111778824	111778824	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs2251608	-	0.65	0.648	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.538	100	-	-	100	-	60	100	100	100	100	-	61.538	-	42.857	-	-	46.667	100	35.294	100	-	100	-	-	100	-	47.619	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr1:111781431_C_T	CHI3L2	1117	1	111781431	111781431	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	-	G255G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111783942_C_T	CHI3L2	1117	1	111783942	111783942	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs56403938	-	0.15	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	43.571	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	36.17	-	48.78	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111783981_G_A	CHI3L2	1117	1	111783981	111783981	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs7542034	T307T	0.06	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111783982_C_T	CHI3L2	1117	1	111783982	111783982	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs13721	R308W	0	0	0.22	Missense	1	Type 1	NM_001025197	-	-	-	100	-	-	-	67.021	-	63.415	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	96.104	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	40	-	-	46.073	-	-	-	-	100	-	-
chr1:111783982_C_A	CHI3L2	1117	1	111783982	111783982	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs13721	R308R	0.24	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025197	100	72.727	-	-	100	100	-	-	37.037	-	-	-	-	47.761	52.459	36.364	42.857	52.542	50	-	-	50	-	48.148	-	-	-	-	24.138	100	-	-	-	-	-	-	100	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.443	100	-	40.909	100	-	-	-	38.095	-
chr1:111783996_A_G	CHI3L2	1117	1	111783996	111783996	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs2494007	Q312Q	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025197	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:111784108_T_C	CHI3L2	1117	1	111784108	111784108	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111784816_G_A	CHI3L2	1117	1	111784816	111784816	1p13.3	NM_001025199.1	NP_001020370.1	rs11102221	-	0.25	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.865	100	-	40.625	50	58.462	77.143	100	81.595	82.857	-	-	36	-	-	-	-	89.744	46.914	51.22	-	35.897	41.667	-	31.818	-	-	-	33.333	45	37.255	43.86	100	-	-	100	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	52.381	47.368	30.769	-	-	100	61.364	-	-	40	100	41.818	50
chr1:111853062_*_+CAATCTAGGC	CHIA	27159	1	111853062	111853062	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	100	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	27.273	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111853068_G_A	CHIA	27159	1	111853068	111853068	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111854889_A_G	CHIA	27159	1	111854889	111854889	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs41282492	N45D	0.1	0.139	0.89	Missense	0	Type 1	NM_201653	32.203	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	32.432	-	-	61.644	100	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	32.5	43.902	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	55	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111854895_G_A	CHIA	27159	1	111854895	111854895	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs41282494	D47N	0.1	0.139	0.09	Missense	0.012	Type 1	NM_201653	31.148	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	41.176	-	-	59.459	100	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	26.316	47.727	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	52.381	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111857154_T_C	CHIA	27159	1	111857154	111857154	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs2786152	-	0.61	0.719	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.385	100	100	100	-	26.667	100	34.615	25.641	54.167	61.194	100	49.275	51.724	100	70.69	100	45.455	100	100	100	100	-	58.333	100	100	47.059	76.289	60.714	100	100	100	61.905	42.857	100	69.091	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	42.424	100	-	100	100	56	-	100	100	100	100	53.846
chr1:111857174_G_T	CHIA	27159	1	111857174	111857174	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	-	L90L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111857201_G_A	CHIA	27159	1	111857201	111857201	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs147282128	W99X	0.001	0.001	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_201653	-	-	-	-	-	56.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111857208_G_A	CHIA	27159	1	111857208	111857208	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs3818822	G102R	0.11	0.122	0	Missense	0.995	Type 1	NM_201653	-	-	-	16.071	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	100	-	56.41	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:111857248_G_A	CHIA	27159	1	111857248	111857248	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs192147344	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111858031_A_T	CHIA	27159	1	111858031	111858031	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	-	K44X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_021797	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	23.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111861202_C_A	CHIA	27159	1	111861202	111861202	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	-	L112M	0	0	0.01	Missense	0.83	Type 2	NM_001258002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111861714_T_A	CHIA	27159	1	111861714	111861714	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs2786161	-	0.58	0.683	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.895	100	100	100	-	34.783	-	20.588	57.143	40	62.992	100	52.273	-	100	57.547	100	-	100	100	100	100	-	52.174	100	100	31.25	71.429	57.143	100	100	100	50	48.936	100	65.714	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	55	100	-	100	100	56.25	-	100	100	100	100	36.842
chr1:111861822_G_A	CHIA	27159	1	111861822	111861822	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs17027410	V171V	0.07	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258002	25	-	-	-	-	-	-	32.381	-	-	-	-	50	-	-	55.963	100	-	-	-	-	48.182	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	51.22	45.349	-	61.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.643	-	52.174	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111861841_A_G	CHIA	27159	1	111861841	111861841	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs2275253	I178V	0.62	0.722	1	Missense	0	Type 1	NM_001258002	21.538	100	100	100	-	37.179	100	32.632	35	51.064	57.102	100	53.077	42.667	100	58.373	100	37.838	100	100	100	100	-	44.615	100	100	45.745	72.632	66.304	100	100	99.048	48.101	40.964	100	60.5	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	52.381	100	-	100	100	54.43	-	100	100	100	99.355	59.13
chr1:111861905_C_T	CHIA	27159	1	111861905	111861905	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111861907_C_T	CHIA	27159	1	111861907	111861907	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111861974_T_C	CHIA	27159	1	111861974	111861974	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs2275254	F193S	0.43	0.5	0.05	Missense	1	Type 1	NM_001258002	31.915	70	100	54.545	-	34.146	-	23.913	33.333	28.571	65.873	97.5	38.636	31.429	100	63.265	100	-	100	-	100	100	-	36.842	100	18.182	46.154	73.77	61.905	100	42.308	100	42	38.462	100	63	100	100	64	-	-	100	100	100	100	-	100	36.364	54.167	46.154	-	-	100	65.625	-	57.143	100	-	100	57.143
chr1:111862042_T_C	CHIA	27159	1	111862042	111862042	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs36011905	F216L	0.02	0.032	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_001258002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.462	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111862074_C_T	CHIA	27159	1	111862074	111862074	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs2820092	L226L	0.14	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258002	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:111862078_C_T	CHIA	27159	1	111862078	111862078	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs12094378	L228L	0.1	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258002	26.19	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	48.485	-	-	57.895	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	51.515	45.946	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111862896_C_T	CHIA	27159	1	111862896	111862896	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	-	N252N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111862928_C_T	CHIA	27159	1	111862928	111862928	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	-	S263L	0	0	0.19	Missense	0.376	Type 2	NM_001258002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111862952_T_G	CHIA	27159	1	111862952	111862952	1p13.2	NM_001258005.1	NP_001244931.1	rs2256721	V271G	0.62	0.721	1	Missense	0	Type 1	NM_001258002	28.571	100	100	100	-	29.231	100	25	28.571	44.444	62.105	100	52.239	67.188	100	65.101	100	50	100	100	100	100	-	47.368	100	100	40.187	77.193	67.949	100	100	100	55.556	46.429	100	72.581	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	52	100	-	-	100	65	-	100	100	100	100	43.182
chr1:111889240_A_G	PIFO	128344	1	111889240	111889240	1p13.2	NM_181643.4	NP_857594.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111889482_C_G	PIFO	128344	1	111889482	111889482	1p13.2	NM_181643.4	NP_857594.2	rs186566800	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	58.333	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111890290_C_T	PIFO	128344	1	111890290	111890290	1p13.2	NM_181643.4	NP_857594.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111891170_A_C	PIFO	128344	1	111891170	111891170	1p13.2	NM_181643.4	NP_857594.2	rs15396	K97N	0.03	0.051	0.46	Missense	0	Type 1	NM_181643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	48.387	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111891192_C_A	PIFO	128344	1	111891192	111891192	1p13.2	NM_181643.4	NP_857594.2	rs2184884	H105N	0.08	0.12	0.13	Missense	0.965	Type 1	NM_181643	21.429	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	32.353	-	-	60.274	100	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	35	47.5	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	52.941	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111892905_T_C	PIFO	128344	1	111892905	111892905	1p13.2	NM_181643.4	NP_857594.2	rs3820443	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.143	-	-	81.25	-	43.478	-	28.571	-	-	62.069	-	52.174	-	-	72.84	100	-	-	-	52.632	100	-	-	61.538	100	50	-	73.913	100	-	40	46.667	46.667	-	76.087	-	100	-	100	100	100	76.923	57.143	-	-	100	53.333	60	40	-	100	-	-	-	-	28.571	-	59.459	-
chr1:111893958_A_G	PIFO	128344	1	111893958	111893958	1p13.2	NM_181643.4	NP_857594.2	rs1668	-	0.26	0.288	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	32.258	-	-	68.75	-	41.25	-	32.308	-	-	52.88	-	47.761	54.167	45.161	60.331	100	-	-	-	47.761	100	-	-	84.848	100	49.231	-	70.909	100	-	38.596	56.757	60	-	64.948	-	100	-	100	100	100	55.172	55.556	-	-	100	43.478	48.485	50	-	100	-	-	-	76.923	45.679	-	52	-
chr1:111957097_C_G	OVGP1	5016	1	111957097	111957097	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs7825	E676Q	0.57	0.522	0.65	Missense	0	Type 1	NM_002557	-	38.095	64.516	30	-	43.396	100	-	60	-	87.597	100	52.381	38.095	63.636	-	-	100	-	95.122	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	68.889	100	100	36.842	100	100	100	61.111	-	100	100	-	48.148	100	76.923	34.783	-	100	60	-	-	100	100	55.405	68.966
chr1:111957245_G_A	OVGP1	5016	1	111957245	111957245	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs9629	P626P	0.2	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002557	-	-	56.14	23.636	-	44.118	-	-	-	-	45.794	38.889	44.444	35.849	-	-	-	57.895	-	98.824	43.86	-	-	-	26.316	100	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	100	100	64	-	-	100	60	40	100	97.917	-	40.351	45.455	54.545	22.222	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957311_G_C	OVGP1	5016	1	111957311	111957311	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs10067	H604Q	0.26	0.187	0.07	Missense	0.679	Type 1	NM_002557	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957346_T_G	OVGP1	5016	1	111957346	111957346	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	R593R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957396_A_G	OVGP1	5016	1	111957396	111957396	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	V576A	0	0	0	Missense	0.293	Type 2	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957501_CTCACAGACTGATGACTCACAGGGGTCACAGACTGATGACCCACAGGGGTCA_CTCACAGACTGATGACCCACAGGGGTCA	OVGP1	5016	1	111957501	111957552	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	-	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957517_T_C	OVGP1	5016	1	111957517	111957517	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs3767609	S536G	0	0.257	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_002557	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	21.739	74.074	18.421	32.353	-	-	-	100	-	82.759	32.468	27.451	-	-	-	100	-	-	-	-	26.923	60.656	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	48.571	-	100	100	-	-	-	-	25.926	-	100	42.857	-	-	-	-	20.213	33.333
chr1:111957553_G_T	OVGP1	5016	1	111957553	111957553	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	L524M	0	0.008	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	71.429	-	-	-	66.667	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957554_G_A	OVGP1	5016	1	111957554	111957554	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	T523T	0	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	71.429	-	-	-	66.667	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957558_T_G	OVGP1	5016	1	111957558	111957558	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs74322126	K522T	0	0	0	Missense	0.288	Type 1	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	71.429	-	-	-	75	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957560_T_C	OVGP1	5016	1	111957560	111957560	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	E521E	0	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957561_T_C	OVGP1	5016	1	111957561	111957561	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs75512011	E521G	0	0	0.19	Missense	0.001	Type 2	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957563_C_T	OVGP1	5016	1	111957563	111957563	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	G520G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957563_*_+T	OVGP1	5016	1	111957563	111957563	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	G520fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957570_G_C	OVGP1	5016	1	111957570	111957570	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs45455292	T518S	0.13	0.126	0.01	Missense	0.028	Type 1	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	23.077	-	-	-	-	-	-	78.571	17.808	19.231	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	89.474	-	-	-	90.909	36.364	-	93.333	87.5	-	-	-	-	-	-	89.189	34.483	-	-	-	-	24.419	-
chr1:111957583_A_G	OVGP1	5016	1	111957583	111957583	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs1126656	Y514H	0.19	0.251	0.11	Missense	0	Type 1	NM_002557	-	-	39.394	-	-	18.333	-	-	-	-	29.661	77.778	40	42.857	-	-	-	-	-	92.105	26.437	26.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	47.368	-	96.429	100	-	20	31.818	-	-	-	100	53.125	-	-	-	-	30.693	21.875
chr1:111957592_A_G	OVGP1	5016	1	111957592	111957592	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs56294468	S511P	0.2	0.248	0.28	Missense	0	Type 1	NM_002557	-	-	32.5	-	-	19.118	-	-	-	-	29.6	80	46.667	40	-	-	-	-	-	92	28.571	36.207	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	54.717	100	100	100	-	25.532	29.63	23.81	-	-	100	64.706	-	-	-	-	36.607	39.024
chr1:111957613_T_C	OVGP1	5016	1	111957613	111957613	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	T504A	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957628_G_C	OVGP1	5016	1	111957628	111957628	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	H499D	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111957688_T_C	OVGP1	5016	1	111957688	111957688	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs3767607	M479V	0.14	0.086	0.05	Missense	0.931	Type 1	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	32.819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	100	97.222	-	-
chr1:111957693_A_G	OVGP1	5016	1	111957693	111957693	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs2485319	M477T	0.58	0.529	0.81	Missense	0	Type 1	NM_002557	-	23.188	55.238	-	-	29.032	100	-	66.071	-	80.077	92.647	39.583	43.333	37.838	-	-	100	-	97.248	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	65.854	100	100	38.596	100	100	100	75.294	100	100	100	-	46.939	100	41.026	46.377	-	100	59.211	-	43.333	100	100	44.937	54.444
chr1:111958897_C_T	OVGP1	5016	1	111958897	111958897	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111958951_G_A	OVGP1	5016	1	111958951	111958951	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	R384W	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111962209_G_A	OVGP1	5016	1	111962209	111962209	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs1419092	-	0.14	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:111962256_G_T	OVGP1	5016	1	111962256	111962256	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs17027633	D332E	0.07	0.041	0.08	Missense	0.999	Type 1	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr1:111964262_G_A	OVGP1	5016	1	111964262	111964262	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs2275794	D214D	0.07	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	35.533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr1:111966291_C_T	OVGP1	5016	1	111966291	111966291	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs954739	K119K	0.15	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002557	-	-	55.828	18.31	-	40.441	22.222	-	-	-	-	93.103	48.421	43.75	-	-	-	100	-	98.63	48.276	58.696	-	-	29.268	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.692	100	100	100	-	53.488	36.585	43.182	25	-	100	48.718	-	-	-	-	-	50.746
chr1:111966322_G_A	OVGP1	5016	1	111966322	111966322	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	-	T109I	0	0	0.08	Missense	0.837	Type 2	NM_002557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111969719_A_G	OVGP1	5016	1	111969719	111969719	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs1264894	-	0.55	0.485	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	17.949	52.252	-	-	30.645	100	-	61.538	-	36.264	100	44.262	32.432	32.558	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	45.833	100	-	-	-	64.935	-	-	55.814	100	100	100	50	100	100	100	-	50	100	40.909	22.034	-	100	62.5	-	32	100	100	-	50
chr1:111970364_G_T	OVGP1	5016	1	111970364	111970364	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs115483028	-	0.02	0.02	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111970382_C_T	OVGP1	5016	1	111970382	111970382	1p13	NM_002557.3	NP_002548.3	rs115872070	-	0.01	0.017	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-
chr1:111984666_C_T	WDR77	79084	1	111984666	111984666	1p13.2	NM_024102.2	NP_077007.1	-	D284N	0	0	0.34	Missense	0.131	Type 2	NM_024102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111991768_G_A	WDR77	79084	1	111991768	111991768	1p13.2	NM_024102.2	NP_077007.1	rs11548427	P8P	0.07	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:111992487_A_T	ATP5F1	515	1	111992487	111992487	1p13.2	NM_001688.4	NP_001679.2	-	L23L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:111998679_C_A	ATP5F1	515	1	111998679	111998679	1p13.2	NM_001688.4	NP_001679.2	rs12047479	-	0.3	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	72.477	19.608	-	42.391	37.5	-	54.167	-	31.579	94.286	47.297	44.444	-	-	-	100	-	97.674	44.776	100	-	-	40.541	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.655	-	-	-	100	-	100	63.158	100	100	100	-	24.138	100	41.935	24.324	-	100	70.27	-	-	100	100	-	30.769
chr1:111998734_A_G	ATP5F1	515	1	111998734	111998734	1p13.2	NM_001688.4	NP_001679.2	rs151112830	I84V	0.003	0.003	0.22	Missense	0.005	Type 1	NM_001688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	42.466	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112018657_G_A	C1orf162	128346	1	112018657	112018657	1p13.2	NM_174896.2	NP_777556.1	rs6703267	G3S	0.19	0.239	1	Missense	0.497	Type 1	NM_174896	-	-	62.5	-	-	16.25	36.842	-	-	-	-	79.412	48.387	43.59	-	-	-	100	-	95.349	32.836	53.704	-	-	43.902	97.826	-	-	-	-	-	98.246	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	69.048	100	100	100	-	47.917	40.541	31.579	35	-	100	78.049	-	-	-	-	-	42.857
chr1:112018702_G_A	C1orf162	128346	1	112018702	112018702	1p13.2	NM_174896.2	NP_777556.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	21.622	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112020228_*_-C	C1orf162	128346	1	112020228	112020228	1p13.2	NM_174896.2	NP_777556.1	rs3831358	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:112020238_A_C	C1orf162	128346	1	112020238	112020238	1p13.2	NM_174896.2	NP_777556.1	rs2211494	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr1:112020453_C_G	C1orf162	128346	1	112020453	112020453	1p13.2	NM_174896.2	NP_777556.1	rs17027773	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	44.828	28.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	68.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	70	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr1:112029189_C_T	ADORA3	140	1	112029189	112029189	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	rs2252740	-	0.11	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	31.25	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-
chr1:112029190_G_A	ADORA3	140	1	112029190	112029190	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112029193_A_G	ADORA3	140	1	112029193	112029193	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	rs2252739	-	0.81	0.796	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.613	100	100	50	100	100	100	35.484	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.295	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.667	100	100	100	54.545	100	100	100
chr1:112029195_G_T	ADORA3	140	1	112029195	112029195	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112029241_G_A	ADORA3	140	1	112029241	112029241	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	rs143542184	A199V	0.001	0.002	0	Missense	0.594	Type 1	NM_001081976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282
chr1:112033285_G_C	ADORA3	140	1	112033285	112033285	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	rs2275797	L69L	0.14	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081976	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112042632_A_G	ADORA3	140	1	112042632	112042632	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	rs2229155	A299A	0.8	0.791	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000677	100	100	100	80	100	100	100	100	100	100	100	58.824	100	100	51.429	100	100	73.684	100	100	100	56.944	100	50	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	66.434	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	58.333	100	100	100
chr1:112042732_A_T	ADORA3	140	1	112042732	112042732	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	rs2800889	M266K	0.02	0.021	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_000677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.806	-
chr1:112042787_T_G	ADORA3	140	1	112042787	112042787	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	rs35511654	I248L	0.08	0.11	0.01	Missense	0.662	Type 1	NM_000677	-	100	31.056	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	100	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	37.097	-	50	-	-	50	31.395	98.507	-	-	-	-	-
chr1:112043139_G_A	ADORA3	140	1	112043139	112043139	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	rs2789537	A130A	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.545	-
chr1:112043217_A_C	ADORA3	140	1	112043217	112043217	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112106577_G_A	ADORA3	140	1	112106577	112106577	1p13.2	NM_000677.3	NP_000668.1	rs41282524	-	0.001	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112234068_T_A	RAP1A	5906	1	112234068	112234068	1p13.3	NM_001010935.1	NP_002875.1	rs506070	-	0.14	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.593	-	-	57.627	-	60	-	-	-	47.059	-	-	-	69.027	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	66.667	-	-	-	-	50	-	64.286	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:112240049_*_-TTTT	RAP1A	5906	1	112240049	112240052	1p13.3	NM_001010935.1	NP_002875.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112240050_*_-TTT	RAP1A	5906	1	112240050	112240052	1p13.3	NM_001010935.1	NP_002875.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112246933_A_G	RAP1A	5906	1	112246933	112246933	1p13.3	NM_001010935.1	NP_002875.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112269677_C_T	FAM212B	55924	1	112269677	112269677	1p13.2	NM_019099.4	NP_945120.1	rs34772471	R269R	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019099	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112269872_G_A	FAM212B	55924	1	112269872	112269872	1p13.2	NM_019099.4	NP_945120.1	rs197434	F204F	0.85	0.859	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019099	100	100	62.5	100	100	-	100	54.545	100	100	100	45	100	100	100	37.5	100	-	100	100	42.424	35.714	100	100	100	63.158	100	100	-	100	100	58.621	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	20.69	-	100	100	100	42.857	100	42.857	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:112269917_T_C	FAM212B	55924	1	112269917	112269917	1p13.2	NM_019099.4	NP_945120.1	-	E189E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-
chr1:112270029_C_T	FAM212B	55924	1	112270029	112270029	1p13.2	NM_019099.4	NP_945120.1	-	R152Q	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_019099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112270080_C_T	FAM212B	55924	1	112270080	112270080	1p13.2	NM_019099.4	NP_945120.1	-	R135Q	0	0.00009	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_019099	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112270421_G_A	FAM212B	55924	1	112270421	112270421	1p13.2	NM_019099.4	NP_945120.1	-	S21S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112270434_G_A	FAM212B	55924	1	112270434	112270434	1p13.2	NM_019099.4	NP_945120.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112298582_A_G	DDX20	11218	1	112298582	112298582	1p21.1-p13.2	NM_007204.4	NP_009135.4	rs197392	A12A	0.23	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007204	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	45.455	-	60	33.333	38.235	-	-	-	-	-	-	-	76.471	100	47.368	-	-	42.424	-	-	-	50	-	52.632	41.667	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr1:112298829_T_C	DDX20	11218	1	112298829	112298829	1p21.1-p13.2	NM_007204.4	NP_009135.4	rs197393	L95L	0.47	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:112302172_A_G	DDX20	11218	1	112302172	112302172	1p21.1-p13.2	NM_007204.4	NP_009135.4	-	I183V	0	0	0.04	Missense	0.974	Type 2	NM_007204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112302208_G_T	DDX20	11218	1	112302208	112302208	1p21.1-p13.2	NM_007204.4	NP_009135.4	rs560170	-	0.14	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.847	-	-	61.538	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	67.105	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	30.435	-	-	57.143	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	57.576	-	-	-	-	37.5	-	43.478	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-
chr1:112302219_G_A	DDX20	11218	1	112302219	112302219	1p21.1-p13.2	NM_007204.4	NP_009135.4	rs538779	-	0.2	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.746	-	-	56.627	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.165	-	-	-	-	-	40.244	100	-	-	34.286	45.455	-	58.696	-	-	56	53.061	38.095	-	-	-	-	50	-	-	100	54.167	-	-	-	-	37.931	-	45	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:112303791_A_T	DDX20	11218	1	112303791	112303791	1p21.1-p13.2	NM_007204.4	NP_009135.4	rs17569368	-	0.05	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	70.968	-	70.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	50	-	-	-
chr1:112308953_T_C	DDX20	11218	1	112308953	112308953	1p21.1-p13.2	NM_007204.4	NP_009135.4	rs197412	I636T	0.48	0.482	0.8	Missense	0	Type 1	NM_007204	-	-	20.588	26.923	-	69.811	-	-	-	46.667	-	100	-	33.333	-	69.231	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	40.625	60.759	59.42	-	66.667	100	47.368	52.239	-	54.032	-	-	100	100	100	100	60	-	100	-	-	51.724	-	52.381	38.235	-	46.429	36	-	100	45.161	-	45.192	-
chr1:112308972_G_A	DDX20	11218	1	112308972	112308972	1p21.1-p13.2	NM_007204.4	NP_009135.4	rs197413	V642V	0.48	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007204	-	-	20	25.926	-	55.556	33.333	-	-	38.71	-	100	-	27.778	-	71.014	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	40	64.13	58.462	-	57.143	100	45.455	50	-	55.263	-	-	100	100	100	100	62.162	-	100	-	-	53.125	-	39.13	38.462	-	50	30.612	-	100	36.957	-	46.364	-
chr1:112309123_C_A	DDX20	11218	1	112309123	112309123	1p21.1-p13.2	NM_007204.4	NP_009135.4	rs197414	R693S	0.15	0.211	0.21	Missense	0.016	Type 1	NM_007204	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	55.769	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	-	-	-	-	-
chr1:112309190_C_A	DDX20	11218	1	112309190	112309190	1p21.1-p13.2	NM_007204.4	NP_009135.4	-	P715H	0	0	0.02	Missense	0.777	Type 2	NM_007204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112309331_T_C	DDX20	11218	1	112309331	112309331	1p21.1-p13.2	NM_007204.4	NP_009135.4	rs85276	I762T	0.15	0.211	1	Missense	0	Type 1	NM_007204	-	-	-	23.171	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	45.455	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-
chr1:112318708_G_A	KCND3	3752	1	112318708	112318708	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	rs147087785	S634S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112318778_C_T	KCND3	3752	1	112318778	112318778	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	-	R611Q	0	0	0.24	Missense	0.026	Type 2	NM_172198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112319636_G_A	KCND3	3752	1	112319636	112319636	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112321032_T_A	KCND3	3752	1	112321032	112321032	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	rs640029	-	0.19	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	71.429	-	-	-	-	-	85.714	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112323411_C_A	KCND3	3752	1	112323411	112323411	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	-	K424N	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_004980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112329551_G_T	KCND3	3752	1	112329551	112329551	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	rs3738298	-	0.18	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	20.896	-	-	45.192	-	-	-	-	-	40	-	-	-	66.456	-	54.286	-	-	-	30.508	-	-	-	31.818	54.264	-	-	-	-	100	56.061	33.766	-	-	-	-	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.486	-
chr1:112524208_C_T	KCND3	3752	1	112524208	112524208	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112524360_A_G	KCND3	3752	1	112524360	112524360	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	-	M330T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112524547_T_C	KCND3	3752	1	112524547	112524547	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	-	M268V	0	0	0.09	Missense	0.019	Type 2	NM_004980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112524680_C_G	KCND3	3752	1	112524680	112524680	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	rs17215423	S223S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112524688_G_A	KCND3	3752	1	112524688	112524688	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	-	R221C	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_004980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112524711_C_T	KCND3	3752	1	112524711	112524711	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	-	S213N	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_004980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112524908_G_A	KCND3	3752	1	112524908	112524908	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	-	L147L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112525085_G_A	KCND3	3752	1	112525085	112525085	1p13.3	NM_172198.2	NP_751948.1	rs17221819	P88P	0.05	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004980	-	-	68.443	-	99.296	-	55.102	-	-	-	-	42.982	-	-	-	-	-	100	-	-	50.649	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.981	100	-	52.313	-	-	-
chr1:112991698_T_C	CTTNBP2NL	55917	1	112991698	112991698	1p13.2	NM_018704.2	NP_061174.1	rs2256883	N78N	0.52	0.56	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018704	59.756	77.273	57.609	19.231	100	100	100	21.429	100	62.857	53.226	95.833	100	100	57.143	75.728	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	92.188	97.674	100	28.571	-	-	-	100	100	-	-	46.429	-	100	100	32.432	100	100	100	100	-	100	-	100	100	46.667	100	-	31.25	41.071	100	60	55.556
chr1:112998846_C_T	CTTNBP2NL	55917	1	112998846	112998846	1p13.2	NM_018704.2	NP_061174.1	-	I244I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112998936_G_A	CTTNBP2NL	55917	1	112998936	112998936	1p13.2	NM_018704.2	NP_061174.1	rs141621932	V274V	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112999227_G_A	CTTNBP2NL	55917	1	112999227	112999227	1p13.2	NM_018704.2	NP_061174.1	rs1175641	Q371Q	0.93	0.885	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018704	100	76	100	25.926	100	100	100	36.232	100	100	52.727	100	100	100	30.769	100	100	100	100	97.917	100	100	100	-	100	100	-	78.571	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	32.5	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	31.034
chr1:112999339_A_G	CTTNBP2NL	55917	1	112999339	112999339	1p13.2	NM_018704.2	NP_061174.1	rs12137578	S409G	0.002	0.003	0.74	Missense	0	Type 1	NM_018704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112999462_T_A	CTTNBP2NL	55917	1	112999462	112999462	1p13.2	NM_018704.2	NP_061174.1	-	S450T	0	0	0.19	Missense	0.935	Type 2	NM_018704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:112999573_T_G	CTTNBP2NL	55917	1	112999573	112999573	1p13.2	NM_018704.2	NP_061174.1	-	L487V	0	0	1	Missense	0.875	Type 2	NM_018704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113033620_C_A	WNT2B	7482	1	113033620	113033620	1p13	NM_004185.3	NP_004176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113033708_A_G	WNT2B	7482	1	113033708	113033708	1p13	NM_004185.3	NP_004176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113057709_G_A	WNT2B	7482	1	113057709	113057709	1p13	NM_004185.3	NP_004176.2	-	M132I	0	0	0.04	Missense	0.884	Type 2	NM_024494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113058743_T_C	WNT2B	7482	1	113058743	113058743	1p13	NM_004185.3	NP_004176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113058897_G_A	WNT2B	7482	1	113058897	113058897	1p13	NM_004185.3	NP_004176.2	rs35058556	R180H	0	0.00009	0.09	Missense	0.057	Type 1	NM_024494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113059793_T_C	WNT2B	7482	1	113059793	113059793	1p13	NM_004185.3	NP_004176.2	rs112638528	G244G	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113059826_C_A	WNT2B	7482	1	113059826	113059826	1p13	NM_004185.3	NP_004176.2	-	L255L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113059850_T_C	WNT2B	7482	1	113059850	113059850	1p13	NM_004185.3	NP_004176.2	-	D263D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113063032_C_T	WNT2B	7482	1	113063032	113063032	1p13	NM_004185.3	NP_004176.2	-	F359F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113063095_A_G	WNT2B	7482	1	113063095	113063095	1p13	NM_004185.3	NP_004176.2	rs2227860	K380K	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113063125_A_G	WNT2B	7482	1	113063125	113063125	1p13	NM_004185.3	NP_004176.2	rs910697	Q390Q	0.52	0.474	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024494	-	100	-	68.966	100	-	66.667	66.667	28.571	-	-	-	40.909	-	100	26.506	-	100	-	-	53.333	61.765	-	100	-	-	100	17.544	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	42.308	100	-	-	100	50	-	100	100	100	-	100	32.353	100	100	-	100	39.13	100	-	52.632	-
chr1:113068722_G_C	ST7L	54879	1	113068722	113068722	1p13.2	NM_017744.4	NP_620057.1	rs114685215	L516L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113098534_C_T	ST7L	54879	1	113098534	113098534	1p13.2	NM_017744.4	NP_620057.1	rs6658555	R451Q	0.16	0.202	0.13	Missense	0.526	Type 1	NM_017744	-	20	-	73.333	100	-	-	69.863	-	-	-	-	41.86	-	39.474	37.853	-	100	-	-	22.727	-	-	38.462	-	-	47.297	20.909	-	100	-	-	40	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.296	-	50	-	-	46.078	32	-	-	42.188	-	-	-
chr1:113120963_G_C	ST7L	54879	1	113120963	113120963	1p13.2	NM_017744.4	NP_620057.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:113126552_C_T	ST7L	54879	1	113126552	113126552	1p13.2	NM_017744.4	NP_620057.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-
chr1:113143420_T_C	ST7L	54879	1	113143420	113143420	1p13.2	NM_017744.4	NP_620057.1	rs116580400	R168G	0.01	0.014	0.05	Missense	0.645	Type 1	NM_017744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113159464_T_A	ST7L	54879	1	113159464	113159464	1p13.2	NM_017744.4	NP_620057.1	rs114199731	T87S	0.01	0.006	0	Missense	0.984	Type 1	NM_017744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113162538_C_G	CAPZA1	829	1	113162538	113162538	1p13.2	NM_006135.2	NP_006126.1	-	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113197158_A_G	CAPZA1	829	1	113197158	113197158	1p13.2	NM_006135.2	NP_006126.1	-	K97K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113202417_G_A	CAPZA1	829	1	113202417	113202417	1p13.2	NM_006135.2	NP_006126.1	rs2932536	-	0.47	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	35	-	100	-	22.727	63.636	100	39.362	83.333	45.455	100	-	58.442	100	-	100	100	48.718	52.778	-	-	100	100	31.579	73.81	100	-	50	-	58.333	47.619	100	100	-	-	50	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	69.231	-	-	50	-	-	-	-	45.238	100
chr1:113234456_G_A	MOV10	4343	1	113234456	113234456	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	rs2932532	-	0.47	0.524	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	28.571	-	100	40	29.032	83.333	100	28.788	91.667	55	100	-	74.468	100	-	100	100	51.163	55	100	-	100	100	48.148	65.714	100	-	-	-	57.895	46.667	100	100	-	-	73.333	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	52.632	-	-	91.667	-	66.667	-	-	64.706	100
chr1:113236681_C_T	MOV10	4343	1	113236681	113236681	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	rs3748656	G394G	0.32	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130079	-	80	-	-	-	-	53.333	-	46.809	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	53.165	-	42.647	-	-	-	-	-	-	51.282	100	-	-	-	-	100	-	37.838	-	-	-	-	66.667	-	98.276	98.98	53.191	-	42.424	43.75	100	53.846	-	100	77.778	52.756	-	42.012	-
chr1:113237143_G_A	MOV10	4343	1	113237143	113237143	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	-	R455Q	0	0	0.18	Missense	0.952	Type 2	NM_001130079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113237171_A_G	MOV10	4343	1	113237171	113237171	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	rs883593	T464T	0.32	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130079	-	60	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	43.75	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	100	100	60	-	44.444	38.71	100	47.826	-	100	52.941	49.091	-	50.649	-
chr1:113237392_G_A	MOV10	4343	1	113237392	113237392	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	-	E498E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113238021_G_A	MOV10	4343	1	113238021	113238021	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113238082_A_C	MOV10	4343	1	113238082	113238082	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	-	P555P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.638	16.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113238201_T_C	MOV10	4343	1	113238201	113238201	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	rs17030647	-	0.07	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113239068_G_C	MOV10	4343	1	113239068	113239068	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	rs61742214	S631S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113239382_G_A	MOV10	4343	1	113239382	113239382	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	rs17030651	E704E	0.27	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130079	-	64.706	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	52.381	-	42.857	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	100	44.444	-	44.444	38.462	-	-	-	100	58.333	63.636	-	42.5	-
chr1:113239478_T_C	MOV10	4343	1	113239478	113239478	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	rs2999158	-	0.78	0.734	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	79.31	100	100	100	-	84.615	100	-	100	100	100	60	-	-	100	100	45.455	71.429	100	-	100	26.667	77.778	44.444	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	50	100	-	80	100	-	44.444	100
chr1:113240790_G_T	MOV10	4343	1	113240790	113240790	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	rs12133583	-	0.32	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56.25	-	-	-	-	60	-	31.579	-	17.647	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	60	-	64.286	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	35.714	57.895	100	35.714	-	100	85.714	38.776	-	43.056	-
chr1:113241052_T_C	MOV10	4343	1	113241052	113241052	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	rs2306940	A820A	0.32	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130079	-	68.293	-	-	-	-	58.621	-	28	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	41.818	-	55.102	-	-	-	-	-	-	34	100	-	-	-	-	100	-	36.667	-	-	-	-	-	-	100	100	41.379	-	34.615	38.028	100	45.968	-	100	43.478	38.053	-	39	-
chr1:113242488_C_T	MOV10	4343	1	113242488	113242488	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	rs3013431	-	0.51	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	21.212	100	100	-	100	-	24.444	63.158	100	31.579	95.455	100	100	-	69.828	100	-	100	100	100	48.78	100	-	100	100	53.704	76.667	100	100	44	-	47.541	58.14	100	100	-	-	34.783	100	100	100	-	33.333	100	-	-	-	100	-	50	-	-	100	-	33.333	50	100	46.847	100
chr1:113243048_C_T	MOV10	4343	1	113243048	113243048	1p13.2	NM_001130079.1	NP_066014.1	rs6679	S977S	0.32	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130079	-	85.714	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	28.571	-	35	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	100	100	45	-	50	42.857	-	43.243	-	100	50	50	-	43.077	-
chr1:113245302_C_T	RHOC	389	1	113245302	113245302	1p13.1	NM_175744.4	NP_786886.1	-	E97E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113245326_A_G	RHOC	389	1	113245326	113245326	1p13.1	NM_175744.4	NP_786886.1	rs148864610	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.182	-	-	-	-	-	-	31.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113245353_C_T	RHOC	389	1	113245353	113245353	1p13.1	NM_175744.4	NP_786886.1	rs2245013	-	0.04	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113246229_T_A	RHOC	389	1	113246229	113246229	1p13.1	NM_175744.4	NP_786886.1	rs937053	-	0.43	0.528	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	100	-	40	-	-	22.857	-	42.857	100	-	68.182	-	-	100	86.667	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	71.429	63.636	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	50	-
chr1:113252858_*_-TTG	PPM1J	333926	1	113252858	113252860	1p13.2	NM_005167.5	NP_005158.5	-	481_482del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113254648_A_G	PPM1J	333926	1	113254648	113254648	1p13.2	NM_005167.5	NP_005158.5	rs78366259	I291T	0.01	0.021	0.24	Missense	0.983	Type 1	NM_005167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113254691_G_C	PPM1J	333926	1	113254691	113254691	1p13.2	NM_005167.5	NP_005158.5	rs189272703	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113255389_C_T	PPM1J	333926	1	113255389	113255389	1p13.2	NM_005167.5	NP_005158.5	rs10857971	V236I	0.97	0.962	0.4	Missense	0	Type 1	NM_005167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.254	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.029	100	99.038	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.145
chr1:113255456_C_A	PPM1J	333926	1	113255456	113255456	1p13.2	NM_005167.5	NP_005158.5	rs34611728	L213F	0.05	0.094	0.07	Missense	0.075	Type 1	NM_005167	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	37.838	-	-	-	-	-	-	61.111	-	50	-	36.986	53.846	25.806	-	-	-	-	54.651	51.613	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	65.517	-	-	-	-	-	75	-	-	48.5	-
chr1:113256188_G_T	PPM1J	333926	1	113256188	113256188	1p13.2	NM_005167.5	NP_005158.5	-	C124X	0	0	-1	Nonsense	0.729	Type 2	NM_005167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113264930_C_G	FAM19A3	284467	1	113264930	113264930	1p13.2	NM_182759.2	NP_877436.1	rs35995150	T25T	0.06	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004440	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	64.865	-	-	-	-	-	-	37.5	-	41.176	-	42.857	38.462	-	-	-	-	-	28.571	39.474	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	34.783	-
chr1:113265646_C_A	FAM19A3	284467	1	113265646	113265646	1p13.2	NM_182759.2	NP_877436.1	rs139629966	Q42K	0.001	0.002	0.54	Missense	0.002	Type 1	NM_001004440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113266586_C_T	FAM19A3	284467	1	113266586	113266586	1p13.2	NM_182759.2	NP_877436.1	-	H95H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113266769_G_C	FAM19A3	284467	1	113266769	113266769	1p13.2	NM_182759.2	NP_877436.1	rs12144170	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113269294_C_A	FAM19A3	284467	1	113269294	113269294	1p13.2	NM_182759.2	NP_877436.1	-	L168I	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_001004440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113456546_A_T	SLC16A1	6566	1	113456546	113456546	1p12	NM_001166496.1	NP_001159968.1	rs1049434	D490E	0.66	0.666	1	Missense	0	Type 1	NM_001166496	100	23.256	100	100	-	100	100	100	68.539	41.379	84.314	49.515	-	100	100	65.193	-	42.593	52.201	-	49.787	-	-	42.453	44.595	66.438	47.934	99.565	65.806	-	100	55.28	53.472	47.244	-	30.471	100	100	52.439	-	-	100	100	-	100	100	100	100	45.455	100	-	100	49.213	-	100	100	100	100	45.329	54.815
chr1:113459995_T_C	SLC16A1	6566	1	113459995	113459995	1p12	NM_001166496.1	NP_001159968.1	-	M345V	0	0	0.07	Missense	0.013	Type 2	NM_001166496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113635861_G_A	LRIG2	9860	1	113635861	113635861	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	rs11803863	P113P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014813	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113636924_T_C	LRIG2	9860	1	113636924	113636924	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	rs1216802	-	0.87	0.863	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr1:113637038_*_-A	LRIG2	9860	1	113637038	113637038	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	-	K198fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113638465_C_T	LRIG2	9860	1	113638465	113638465	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113639012_G_A	LRIG2	9860	1	113639012	113639012	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	rs185234760	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113653074_G_C	LRIG2	9860	1	113653074	113653074	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	rs61752551	S563T	0.01	0.008	1	Missense	0	Type 1	NM_014813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113655185_A_G	LRIG2	9860	1	113655185	113655185	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	-	H628R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014813	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113655236_C_T	LRIG2	9860	1	113655236	113655236	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	-	A645V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113657092_A_C	LRIG2	9860	1	113657092	113657092	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	rs1216793	T708T	0.91	0.901	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014813	99.029	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	50.685	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:113657233_T_G	LRIG2	9860	1	113657233	113657233	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	rs41296184	D755E	0.01	0.01	0.09	Missense	0.573	Type 1	NM_014813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113658887_G_A	LRIG2	9860	1	113658887	113658887	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	rs1216791	-	0.79	0.764	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	-	42.857	100	100	-	100	100	-	50.685	100	100	100	35	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	47.059	100	100	100	100	100	100	53.333	-	52.174	100	100	100	100	100	100	100
chr1:113658913_G_A	LRIG2	9860	1	113658913	113658913	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	rs41312692	E845E	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:113659068_*_-CT	LRIG2	9860	1	113659068	113659069	1p13.1	NM_014813.1	NP_055628.1	rs10598520	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.111	-	51.282	100	100	-	100	100	-	59.804	100	100	100	17.073	61.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	30	100	100	100	100	100	100	68.75	100	44.565	100	100	100	100	100	100	100
chr1:114092278_A_G	MAGI3	260425	1	114092278	114092278	1p12-p11.2	NM_152900.2	NP_001136254.1	rs34297448	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:114092306_A_G	MAGI3	260425	1	114092306	114092306	1p12-p11.2	NM_152900.2	NP_001136254.1	rs10858004	-	0.15	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	45.161	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	57.143	58.333	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-
chr1:114133099_A_G	MAGI3	260425	1	114133099	114133099	1p12-p11.2	NM_152900.2	NP_001136254.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr1:114133195_T_C	MAGI3	260425	1	114133195	114133195	1p12-p11.2	NM_152900.2	NP_001136254.1	rs149597924	Y285H	0.003	0.006	0.29	Missense	0.94	Type 1	NM_001142782	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114165547_G_C	MAGI3	260425	1	114165547	114165547	1p12-p11.2	NM_152900.2	NP_001136254.1	-	D431H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001142782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114189067_G_T	MAGI3	260425	1	114189067	114189067	1p12-p11.2	NM_152900.2	NP_001136254.1	rs3761934	-	0.11	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114193691_G_A	MAGI3	260425	1	114193691	114193691	1p12-p11.2	NM_152900.2	NP_001136254.1	rs142998380	R768H	0.001	0.003	0.33	Missense	1	Type 1	NM_001142782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114196495_A_G	MAGI3	260425	1	114196495	114196495	1p12-p11.2	NM_152900.2	NP_001136254.1	rs2359173	T828T	0.17	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142782	40.323	-	20.833	22.581	-	41.935	-	21.053	70.588	-	33.884	36.842	-	-	-	-	100	75	-	100	-	55.556	100	100	41.176	-	-	77.778	-	-	-	54.839	-	-	-	-	100	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.13	-	42.5	27.273	-	-	100	-	-	-
chr1:114240320_*_+A	PHTF1	10745	1	114240320	114240320	1p13	NM_006608.2	NP_006599.2	rs5777167	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	70.303	50	41.772	21.053	100	33.333	-	26.667	66.667	64.286	38.194	100	46.154	100	100	-	100	55.556	37.037	96.97	50.943	100	100	100	100	63.158	56.25	76.19	100	100	52	100	52.941	46.296	100	100	100	-	33.333	100	100	100	100	75	-	100	100	52.381	45.833	52.632	100	-	61.364	100	-	100	100	-	41.975	56.522
chr1:114247380_C_A	PHTF1	10745	1	114247380	114247380	1p13	NM_006608.2	NP_006599.2	-	A571S	0	0	0.07	Missense	0.168	Type 2	NM_006608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114247446_G_A	PHTF1	10745	1	114247446	114247446	1p13	NM_006608.2	NP_006599.2	rs56275921	-	0.07	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	50	-	-	-
chr1:114249382_C_T	PHTF1	10745	1	114249382	114249382	1p13	NM_006608.2	NP_006599.2	rs6698586	-	0.65	0.779	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.38	-	29.545	-	100	34.043	-	22.857	47.368	40	19.417	100	38.462	100	100	-	100	-	41.935	95.652	35.294	100	100	100	100	68.75	52.381	52.941	100	-	31.25	100	25	33.333	100	100	100	-	45.455	-	100	100	100	-	-	100	100	66.667	-	-	100	-	61.538	100	-	100	100	-	41.176	66.667
chr1:114255975_G_T	PHTF1	10745	1	114255975	114255975	1p13	NM_006608.2	NP_006599.2	rs61730007	Q237K	0.01	0.009	0.29	Missense	0.135	Type 1	NM_006608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:114267347_C_T	PHTF1	10745	1	114267347	114267347	1p13	NM_006608.2	NP_006599.2	rs1230640	-	0.67	0.807	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.347	-	55.556	-	100	33.333	-	25	71.429	-	25	100	69.565	100	100	-	100	-	35.714	100	37.931	100	-	100	100	100	50	53.846	100	-	-	100	61.538	75	100	100	100	-	64.286	100	-	100	100	-	-	100	-	-	50	37.5	100	-	48.387	100	-	-	100	-	53.333	77.778
chr1:114280717_A_C	PHTF1	10745	1	114280717	114280717	1p13	NM_006608.2	NP_006599.2	rs2273758	-	0.51	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.188	-	-	-	100	23.333	-	28.571	83.333	-	35	100	27.273	100	100	-	100	-	41.667	100	34.615	100	-	100	-	-	64.286	76.471	-	-	-	100	-	27.778	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	33.333	-	100	-	69.231	100	-	100	100	-	31.25	62.5
chr1:114280781_A_G	PHTF1	10745	1	114280781	114280781	1p13	NM_006608.2	NP_006599.2	rs2273757	V94V	0.04	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114280856_T_C	PHTF1	10745	1	114280856	114280856	1p13	NM_006608.2	NP_006599.2	rs138071804	P69P	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	42.105	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114301263_A_T	PHTF1	10745	1	114301263	114301263	1p13	NM_006608.2	NP_006599.2	rs113778197	-	0.03	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-
chr1:114301335_C_T	PHTF1	10745	1	114301335	114301335	1p13	NM_006608.2	NP_006599.2	rs61817589	-	0.29	0.16	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	60.526	-	64	-	-	52.308	-	54.545	-	-	100	-	-	50	-	25	-	-	-	-	-	50	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	63.636	50	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-
chr1:114309781_C_T	RSBN1	54665	1	114309781	114309781	1p13.2	NM_018364.3	NP_060834.2	-	E625E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114339959_*_+ATAA	RSBN1	54665	1	114339959	114339959	1p13.2	NM_018364.3	NP_060834.2	rs3838298	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65	-	-	-	100	17.647	-	-	-	-	29.851	100	37.931	100	-	-	-	-	58.333	100	51.724	100	100	100	100	57.143	-	45.455	-	-	71.429	100	53.846	36.842	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	33.333	-
chr1:114354654_T_C	RSBN1	54665	1	114354654	114354654	1p13.2	NM_018364.3	NP_060834.2	rs3195954	P127P	0.15	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-
chr1:114354866_G_T	RSBN1	54665	1	114354866	114354866	1p13.2	NM_018364.3	NP_060834.2	-	R57S	0	0	0	Missense	0.149	Type 2	NM_018364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114354942_T_G	RSBN1	54665	1	114354942	114354942	1p13.2	NM_018364.3	NP_060834.2	rs3789604	R31R	0.16	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	70	61.905	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	31.25
chr1:114362188_A_G	PTPN22	26191	1	114362188	114362188	1p13.2	NM_012411.4	NP_001180360.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114362216_C_T	PTPN22	26191	1	114362216	114362216	1p13.2	NM_012411.4	NP_001180360.1	-	S726N	0	0	0.14	Missense	0.003	Type 2	NM_012411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114372214_C_G	PTPN22	26191	1	114372214	114372214	1p13.2	NM_012411.4	NP_001180360.1	rs56048322	K695N	0.01	0.005	0	Missense	0.937	Type 1	NM_012411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114377059_C_A	PTPN22	26191	1	114377059	114377059	1p13.2	NM_012411.4	NP_001180360.1	-	E578X	0	0	0.01	Nonsense	0.733	Type 2	NM_012411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114377093_A_G	PTPN22	26191	1	114377093	114377093	1p13.2	NM_012411.4	NP_001180360.1	rs1599971	-	0.66	0.804	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.628	26.087	34.524	33.333	100	33.333	70	26.23	88.889	76.923	39.205	100	54.688	100	100	-	100	66.667	36.585	97.297	54.237	100	100	100	100	77.5	38.889	66.216	100	100	54.545	100	50	62.295	100	100	100	-	52.941	100	100	100	100	61.111	-	100	100	51.429	51.852	66.667	100	-	55.814	100	-	100	100	-	50.862	29.167
chr1:114377568_A_G	PTPN22	26191	1	114377568	114377568	1p13.2	NM_012411.4	NP_001180360.1	rs2476601	W565R	0.96	0.934	1	Missense	0	Type 1	NM_012411	100	100	100	100	100	100	100	30	78.947	57.143	27.068	100	100	100	100	53.968	100	-	47.826	100	36.111	97.5	100	100	100	72.727	30.769	100	100	100	33.333	92.308	40.741	46.667	-	100	100	-	27.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	-	100	100	-	100	100
chr1:114380577_A_G	PTPN22	26191	1	114380577	114380577	1p13.2	NM_012411.4	NP_001180360.1	-	V427A	0	0	0.11	Missense	0.013	Type 2	NM_012411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:114394689_C_T	PTPN22	26191	1	114394689	114394689	1p13.2	NM_012411.4	NP_001180360.1	rs33996649	R263Q	0.01	0.016	1	Missense	0	Type 1	NM_001193431	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114397183_A_G	PTPN22	26191	1	114397183	114397183	1p13.2	NM_012411.4	NP_001180360.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114424601_C_T	BCL2L15	440603	1	114424601	114424601	1p13.2	NM_001010922.2	NP_001010922.1	rs1217381	D90N	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_001010922	98.754	100	98.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	96.491	100	100	100	95.652	98.701	100	100	100	99.099	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:114429941_G_C	BCL2L15	440603	1	114429941	114429941	1p13.2	NM_001010922.2	NP_001010922.1	-	L19L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114430031_C_T	BCL2L15	440603	1	114430031	114430031	1p13.2	NM_001010922.2	NP_001010922.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114438448_T_C	AP4B1	10717	1	114438448	114438448	1p13.2	NM_006594.3	NP_006585.2	rs114734921	I575V	0.003	0.004	0.75	Missense	0.004	Type 1	NM_001253852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114438942_A_G	AP4B1	10717	1	114438942	114438942	1p13.2	NM_006594.3	NP_006585.2	-	L483P	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001253852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114438951_A_G	AP4B1	10717	1	114438951	114438951	1p13.2	NM_006594.3	NP_006585.2	rs1217401	L480S	0.35	0.445	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_001253852	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	40	100	100	-	-	-	48.276	-	-	-	100	-	-	60.87	40	-	25	-	-	54.167	38.462	42.857	100	100	-	-	-	100	100	100	50	-	100	-	-	-	50	-	70.588	-	-	41.176	-	-	-	-	50	-
chr1:114439025_A_G	AP4B1	10717	1	114439025	114439025	1p13.2	NM_006594.3	NP_006585.2	rs114201291	Y455Y	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253852	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114442548_T_C	AP4B1	10717	1	114442548	114442548	1p13.2	NM_006594.3	NP_006585.2	-	A364A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114443035_C_G	-	-	1	114443035	114443035	-	-	-	rs3789613	-	0.42	0.283	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	62.5	-	-	-	64.286	-	100	53.488	-	-	-	-	26.667	-	-	41.176	-	100	51.613	-	50	-	-	46.667	-	55.556	-	-	-	72.727	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	45	100
chr1:114443044_A_G	-	-	1	114443044	114443044	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114443899_G_A	AP4B1	10717	1	114443899	114443899	1p13.2	NM_006594.3	NP_006585.2	rs17464525	G192G	0.14	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253852	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.363	47.059	-	-	61.364	-	-	-	70.588	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	98.718	-	47.826	-	52.778	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	47.692
chr1:114444444_T_G	AP4B1	10717	1	114444444	114444444	1p13.2	NM_006594.3	NP_006585.2	rs34751342	S134S	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-
chr1:114448389_C_T	DCLRE1B	64858	1	114448389	114448389	1p13.2	NM_022836.3	NP_073747.1	rs11552449	H61Y	0.28	0.128	0.04	Missense	0.015	Type 1	NM_022836	-	69.231	-	60	-	-	-	50	-	26.316	42.647	-	-	-	-	28.205	-	80	39.394	-	43.478	-	-	50	-	57.143	45.455	-	-	-	56.25	-	60	51.613	-	-	-	100	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	45.714	-	100	-	-	100	42.857	32.143
chr1:114449662_T_C	DCLRE1B	64858	1	114449662	114449662	1p13.2	NM_022836.3	NP_073747.1	rs3761936	H78H	0.28	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022836	-	64.615	-	71.545	-	-	-	61.538	39.189	47.423	63.956	-	-	-	-	33.11	-	46.154	55.556	-	51.163	-	-	55.556	-	38.037	44.444	-	-	-	58.182	-	52.174	48.538	-	-	-	100	58.667	-	-	-	33.333	-	-	-	-	48.684	-	53.623	-	100	52.151	-	100	-	-	100	53.052	43.704
chr1:114449665_A_C	DCLRE1B	64858	1	114449665	114449665	1p13.2	NM_022836.3	NP_073747.1	-	V79V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114453860_C_A	DCLRE1B	64858	1	114453860	114453860	1p13.2	NM_022836.3	NP_073747.1	-	L216M	0	0	0.02	Missense	0.015	Type 2	NM_022836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114495358_*_-TTTT	HIPK1	204851	1	114495358	114495361	1p13.2	NM_181358.2	NP_852003.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114495432_A_T	HIPK1	204851	1	114495432	114495432	1p13.2	NM_181358.2	NP_852003.1	-	D374V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114499270_*_-G	HIPK1	204851	1	114499270	114499270	1p13.2	NM_181358.2	NP_852003.1	-	E83fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_181358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114504935_A_T	HIPK1	204851	1	114504935	114504935	1p13.2	NM_181358.2	NP_852003.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114505000_G_A	HIPK1	204851	1	114505000	114505000	1p13.2	NM_181358.2	NP_852003.1	rs17852555	P287P	0.25	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181358	-	33.333	-	-	-	-	-	66.234	-	53.125	49.254	58.065	39.683	41.463	-	-	-	-	48	-	56.627	42.857	-	-	80.556	-	-	-	75.806	-	-	-	-	-	-	67.391	-	100	56.522	100	-	-	64.516	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	100	49.58	-
chr1:114508757_G_A	HIPK1	204851	1	114508757	114508757	1p13.2	NM_181358.2	NP_852003.1	rs35061908	A354A	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114512677_C_G	HIPK1	204851	1	114512677	114512677	1p13.2	NM_181358.2	NP_852003.1	rs148153683	T563T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114512854_C_T	HIPK1	204851	1	114512854	114512854	1p13.2	NM_181358.2	NP_852003.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114512855_C_T	HIPK1	204851	1	114512855	114512855	1p13.2	NM_181358.2	NP_852003.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114515717_G_A	HIPK1	204851	1	114515717	114515717	1p13.2	NM_181358.2	NP_852003.1	rs2358996	A678A	0.49	0.45	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181358	-	66.667	-	76.923	100	71.429	44.444	-	27.273	50	-	50	-	43.75	100	100	-	100	46.809	-	50	47.619	100	54.545	-	-	50.943	27.778	-	-	45.455	58.333	40.909	33.333	100	-	100	-	-	-	-	100	40	-	100	-	100	55	-	53.333	100	100	-	100	-	60	100	-	56.897	100
chr1:114523113_C_T	OLFML3	56944	1	114523113	114523113	1p13.2	NM_020190.2	NP_064575.1	rs145257286	R92W	0.002	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114523801_G_A	OLFML3	56944	1	114523801	114523801	1p13.2	NM_020190.2	NP_064575.1	-	G211R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114524167_G_A	OLFML3	56944	1	114524167	114524167	1p13.2	NM_020190.2	NP_064575.1	-	V333I	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_020190	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114524169_C_T	OLFML3	56944	1	114524169	114524169	1p13.2	NM_020190.2	NP_064575.1	rs34608563	V333V	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.325	-	-	-	-	-	37.705	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114524237_C_T	OLFML3	56944	1	114524237	114524237	1p13.2	NM_020190.2	NP_064575.1	rs144472671	T356I	0.001	0.003	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_020190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114640384_G_T	SYT6	148281	1	114640384	114640384	1p13.2	NM_001270805.1	NP_001257734.1	-	H494N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001253772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114641685_A_G	SYT6	148281	1	114641685	114641685	1p13.2	NM_001270805.1	NP_001257734.1	rs2774285	-	0.83	0.818	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	65.649	67.143	100	86.435	100	100	47.692	100	63.033	-	100	100	100	100	100	100	44.068	100	23.469	-	-	100	100	46.939	100	-	-	100	100	-	100	41.304	100	100	-	31.667	63.636	100	100	100	50	68.182	51.22	35.714	100	51.748	100	100	100	100	100	100	100
chr1:114680281_G_A	SYT6	148281	1	114680281	114680281	1p13.2	NM_001270805.1	NP_001257734.1	-	P303S	0	0	0.08	Missense	0.265	Type 2	NM_001253772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114680310_G_A	SYT6	148281	1	114680310	114680310	1p13.2	NM_001270805.1	NP_001257734.1	rs41274114	T293I	0.17	0.185	0.38	Missense	0.003	Type 1	NM_001253772	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.731	100	-	-	-	-	-	51.429	-	100	-	49.351	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	44.444	42.453	-	-	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.824	-	57.692	62.727	-	-	-	-	41.935	-
chr1:114680540_C_T	SYT6	148281	1	114680540	114680540	1p13.2	NM_001270805.1	NP_001257734.1	rs17032441	S216S	0.21	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253772	-	60.87	-	100	-	70.677	-	33.333	-	40	-	49.505	-	-	-	31.12	-	48.837	-	-	-	56.881	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.172	-	-	-	54.167	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	51.572	-
chr1:114682445_G_A	SYT6	148281	1	114682445	114682445	1p13.2	NM_001270805.1	NP_001257734.1	rs149181288	P102S	0	0.001	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001253772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114682446_G_A	SYT6	148281	1	114682446	114682446	1p13.2	NM_001270805.1	NP_001257734.1	rs151312827	P101P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114942064_T_C	TRIM33	51592	1	114942064	114942064	1p13.1	NM_033020.2	NP_148980.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114948146_G_A	TRIM33	51592	1	114948146	114948146	1p13.1	NM_033020.2	NP_148980.2	-	P885L	0	0	0	Missense	0.894	Type 2	NM_015906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114948221_C_T	TRIM33	51592	1	114948221	114948221	1p13.1	NM_033020.2	NP_148980.2	-	G860E	0	0	0.01	Missense	0.824	Type 2	NM_015906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114948281_A_G	TRIM33	51592	1	114948281	114948281	1p13.1	NM_033020.2	NP_148980.2	rs6537825	I840T	0.84	0.941	1	Missense	0.121	Type 1	NM_015906	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.75	100	100	52.174	100	100	100	100	100	100	100	100	51.899	100	100	100	100	100	100	100	100	52.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	56.79	100	100	98.936	100	100	100	100	100	100
chr1:114952973_G_T	TRIM33	51592	1	114952973	114952973	1p13.1	NM_033020.2	NP_148980.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114968305_A_G	TRIM33	51592	1	114968305	114968305	1p13.1	NM_033020.2	NP_148980.2	-	T487T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114969932_*_-A	TRIM33	51592	1	114969932	114969932	1p13.1	NM_033020.2	NP_148980.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	91.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:114973429_T_C	TRIM33	51592	1	114973429	114973429	1p13.1	NM_033020.2	NP_148980.2	rs12083584	Q382Q	0.26	0.368	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015906	79.515	-	25.243	100	100	65.169	-	32.558	53.846	-	85.093	-	-	-	70	-	-	100	46.341	-	47.458	45.312	100	100	20	-	48.276	78.125	-	100	-	58.182	53.125	48.936	-	-	-	100	60	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	67.857	100	-	55.882	100	100	-	-	45.783	48.148
chr1:114976224_A_C	TRIM33	51592	1	114976224	114976224	1p13.1	NM_033020.2	NP_148980.2	rs12132214	-	0.07	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	50	100	-	100	29.412	-	70	-	-	-	-	-	-	71.429	-	43.243	-
chr1:115112597_A_T	BCAS2	10286	1	115112597	115112597	1p13.2	NM_005872.2	NP_005863.1	rs72698020	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	90.909	-	59.091	-	-	26.316	-	32.653	-	-	-	64.286	-	-	-	40	-	-	63.636	-	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115112669_C_T	BCAS2	10286	1	115112669	115112669	1p13.2	NM_005872.2	NP_005863.1	-	W165X	0	0	0.11	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115119392_T_C	BCAS2	10286	1	115119392	115119392	1p13.2	NM_005872.2	NP_005863.1	rs41274118	-	0.2	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	77.778	-	50	-	-	-	-	-	50	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr1:115119401_A_C	BCAS2	10286	1	115119401	115119401	1p13.2	NM_005872.2	NP_005863.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115128217_G_T	DENND2C	163259	1	115128217	115128217	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115130353_C_T	DENND2C	163259	1	115130353	115130353	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	rs61000990	R827R	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198459	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115138417_C_T	DENND2C	163259	1	115138417	115138417	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115142870_G_A	DENND2C	163259	1	115142870	115142870	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	rs149711393	S630F	0.01	0.005	0.03	Missense	0.314	Type 1	NM_198459	-	-	-	-	-	60.204	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115147559_T_C	DENND2C	163259	1	115147559	115147559	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	-	T494A	0	0	0.1	Missense	0.101	Type 2	NM_198459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115151373_C_T	DENND2C	163259	1	115151373	115151373	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	rs142662286	V440V	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115151419_A_C	DENND2C	163259	1	115151419	115151419	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	-	L425R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_198459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115151426_G_A	DENND2C	163259	1	115151426	115151426	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	-	R423W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115166106_C_T	DENND2C	163259	1	115166106	115166106	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115166269_A_G	DENND2C	163259	1	115166269	115166269	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	rs41306201	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr1:115167939_A_G	DENND2C	163259	1	115167939	115167939	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	rs61481107	S223P	0.01	0.007	0.12	Missense	0.025	Type 1	NM_198459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833
chr1:115168097_T_C	DENND2C	163259	1	115168097	115168097	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	rs12136548	D170G	0.16	0.22	0.47	Missense	0	Type 1	NM_198459	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	54.286	-	43.478	-	67.665	44.444	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	50	-	57.5	-	-	47.059	46.341	45.614	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	48	-	29.412	-	-	100	-	-	-	44	100	-	-
chr1:115168140_G_A	DENND2C	163259	1	115168140	115168140	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	-	L156F	0	0	0.13	Missense	0.137	Type 2	NM_198459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115168440_T_G	DENND2C	163259	1	115168440	115168440	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	rs61752477	I56L	0.02	0.024	0.68	Missense	0	Type 1	NM_198459	-	-	33.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115168442_*_-T	DENND2C	163259	1	115168442	115168442	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	-	E55fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_198459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115168600_A_T	DENND2C	163259	1	115168600	115168600	1p13.2	NM_198459.3	NP_001243333.1	rs7541738	D2E	0.13	0.202	0.2	Missense	0.07	Type 1	NM_198459	85.994	52.381	69.032	25.424	100	-	71.429	-	62.5	-	62.724	-	50.893	-	-	-	38.462	100	-	-	100	-	100	-	25.926	-	-	-	-	100	61.404	59.722	-	-	-	-	-	100	57.447	-	-	-	-	-	100	98.214	100	45.833	45	48.276	64.286	-	-	67.213	100	100	51.613	-	100	-
chr1:115215780_A_C	AMPD1	270	1	115215780	115215780	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	C762W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115218549_C_T	AMPD1	270	1	115218549	115218549	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	rs80266556	E517E	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr1:115218551_C_T	AMPD1	270	1	115218551	115218551	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	E517K	0	0	0.08	Missense	0.024	Type 2	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115218567_A_C	AMPD1	270	1	115218567	115218567	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	I511M	0	0	0	Missense	0.011	Type 2	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115218662_G_A	AMPD1	270	1	115218662	115218662	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115220497_C_A	AMPD1	270	1	115220497	115220497	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115220542_T_C	AMPD1	270	1	115220542	115220542	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	T434A	0	0	0.18	Missense	0.799	Type 2	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115220634_T_G	AMPD1	270	1	115220634	115220634	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	K403T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115220980_T_C	AMPD1	270	1	115220980	115220980	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	T385A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115221038_C_A	AMPD1	270	1	115221038	115221038	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	E365D	0	0	0.04	Missense	0.016	Type 2	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115222169_G_C	AMPD1	270	1	115222169	115222169	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	rs115883987	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115222237_T_A	AMPD1	270	1	115222237	115222237	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	rs34526199	K316I	0.02	0.024	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001172626	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115222262_C_T	AMPD1	270	1	115222262	115222262	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	E308K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115222887_C_A	AMPD1	270	1	115222887	115222887	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	G283X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115222935_C_T	AMPD1	270	1	115222935	115222935	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	D267N	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115222998_C_T	AMPD1	270	1	115222998	115222998	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	V246I	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115223011_G_A	AMPD1	270	1	115223011	115223011	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	rs181412206	D241D	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115226855_C_T	AMPD1	270	1	115226855	115226855	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	rs142582318	G200D	0	0.001	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115229523_C_T	AMPD1	270	1	115229523	115229523	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	rs61738827	R104H	0.003	0.003	0.05	Missense	0.013	Type 1	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115231254_G_A	AMPD1	270	1	115231254	115231254	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	rs61752479	P77L	0.05	0.094	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001172626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	93.966	-	-	-	-	61.765	-	40.741	-	-	-	28.947	40.541	52.326	38.182	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.885	100	-	-	-	-	-
chr1:115236057_G_A	AMPD1	270	1	115236057	115236057	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	rs17602729	Q45X	0.05	0.093	0.11	Nonsense	0.738	Type 1	NM_000036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	58.333	-	-	-	61.111	41.026	52.174	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	100	-	-	-	-	-
chr1:115236103_T_C	AMPD1	270	1	115236103	115236103	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115236121_C_A	AMPD1	270	1	115236121	115236121	1p13	NM_001172626.1	NP_001166097.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115256529_T_C	NRAS	4893	1	115256529	115256529	1p13.2	NM_002524.4	NP_002515.1	rs11554290	Q61R	0	0	0.04	Missense	0.04	Type 2	NM_002524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115256529_T_A	NRAS	4893	1	115256529	115256529	1p13.2	NM_002524.4	NP_002515.1	rs11554290	Q61L	0	0	0	Missense	0.868	Type 2	NM_002524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115258748_C_A	NRAS	4893	1	115258748	115258748	1p13.2	NM_002524.4	NP_002515.1	rs121913250	G12C	0	0	0.06	Missense	0.005	Type 2	NM_002524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115262340_T_C	CSDE1	7812	1	115262340	115262340	1p22	NM_001130523.2	NP_001123995.1	-	V661V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115272882_C_T	CSDE1	7812	1	115272882	115272882	1p22	NM_001130523.2	NP_001123995.1	-	E420E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242893	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115273024_C_A	CSDE1	7812	1	115273024	115273024	1p22	NM_001130523.2	NP_001123995.1	-	R373I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001242893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115273075_T_C	CSDE1	7812	1	115273075	115273075	1p22	NM_001130523.2	NP_001123995.1	rs35037659	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115273188_C_T	CSDE1	7812	1	115273188	115273188	1p22	NM_001130523.2	NP_001123995.1	-	E347K	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001242893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115275398_T_G	CSDE1	7812	1	115275398	115275398	1p22	NM_001130523.2	NP_001123995.1	-	I262L	0	0	0.25	Missense	0.009	Type 2	NM_001242893	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115280605_A_C	CSDE1	7812	1	115280605	115280605	1p22	NM_001130523.2	NP_001123995.1	rs61752481	P96P	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115321745_T_G	SIKE1	80143	1	115321745	115321745	1p13.2	NM_001102396.1	NP_001095866.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115399884_C_G	SYCP1	6847	1	115399884	115399884	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	rs17544210	P75P	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003176	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	50	-	-	52.381	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115399884_C_T	SYCP1	6847	1	115399884	115399884	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	rs17544210	P75P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115401136_G_A	SYCP1	6847	1	115401136	115401136	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	rs360615	-	0.99	0.987	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100
chr1:115401191_G_A	SYCP1	6847	1	115401191	115401191	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	rs142545862	V105V	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115417175_A_G	SYCP1	6847	1	115417175	115417175	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	rs61730057	N216S	0.01	0.017	0.54	Missense	0.013	Type 1	NM_003176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71
chr1:115455693_T_A	SYCP1	6847	1	115455693	115455693	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	-	L523L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-
chr1:115455717_A_G	SYCP1	6847	1	115455717	115455717	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	rs145933284	T531T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003176	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115455732_T_C	SYCP1	6847	1	115455732	115455732	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	-	D536D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115524103_C_T	SYCP1	6847	1	115524103	115524103	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	-	A843A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115527382_C_G	SYCP1	6847	1	115527382	115527382	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	-	Q866E	0	0	0.35	Missense	0.493	Type 2	NM_003176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115527445_G_T	SYCP1	6847	1	115527445	115527445	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	-	E887X	0	0	0.18	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115537367_A_C	SYCP1	6847	1	115537367	115537367	1p13-p12	NM_003176.2	NP_003167.2	rs61730058	N918H	0.02	0.027	0.11	Missense	0.933	Type 1	NM_003176	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115576023_A_G	TSHB	7252	1	115576023	115576023	1p13	NM_000549.4	NP_000540.2	rs10776792	T14A	0.99	0.976	0.87	Missense	0	Type 1	NM_000549	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.739	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	55	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	51.701	100	100	100	100	100	100	60
chr1:115576175_G_A	TSHB	7252	1	115576175	115576175	1p13	NM_000549.4	NP_000540.2	rs12732821	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	25.676	35.714	-	-	-	-	51.724	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.432	-	-	28.571	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115576850_A_G	TSHB	7252	1	115576850	115576850	1p13	NM_000549.4	NP_000540.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115576877_T_G	TSHB	7252	1	115576877	115576877	1p13	NM_000549.4	NP_000540.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115593176_T_C	TSPAN2	10100	1	115593176	115593176	1p13.2	NM_005725.4	NP_005716.2	-	I201V	0	0	0.14	Missense	0.274	Type 2	NM_005725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115600137_A_G	TSPAN2	10100	1	115600137	115600137	1p13.2	NM_005725.4	NP_005716.2	rs3738704	-	0.09	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	41.026	51.852	-	55.738	-	-	-	57.292	-	-	36.082	-	-	-	-	-	83.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115600183_C_T	TSPAN2	10100	1	115600183	115600183	1p13.2	NM_005725.4	NP_005716.2	-	C164Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115601528_C_G	TSPAN2	10100	1	115601528	115601528	1p13.2	NM_005725.4	NP_005716.2	rs3738702	G140G	0.08	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005725	-	-	-	78.519	-	-	-	-	-	-	-	33.333	42.233	-	34.259	-	-	-	33.929	-	-	41.958	-	-	-	-	-	81.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115604798_C_T	TSPAN2	10100	1	115604798	115604798	1p13.2	NM_005725.4	NP_005716.2	rs10776795	G76G	0.34	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005725	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	36.364	-	-	-	50	100	46.667	100	-	-	46.154	-	66.667	81.481	-	-	50	100	50	41.667	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:115828786_G_A	NGF	4803	1	115828786	115828786	1p13.1	NM_002506.2	NP_002497.2	-	L211L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115829178_C_T	NGF	4803	1	115829178	115829178	1p13.1	NM_002506.2	NP_002497.2	rs11466111	R80Q	0.01	0.011	0	Missense	0.996	Type 1	NM_002506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115829262_C_T	NGF	4803	1	115829262	115829262	1p13.1	NM_002506.2	NP_002497.2	rs149054069	R52H	0	0.00009	0.81	Missense	0	Type 1	NM_002506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:115829313_G_A	NGF	4803	1	115829313	115829313	1p13.1	NM_002506.2	NP_002497.2	rs6330	A35V	0.31	0.37	0.01	Missense	0.123	Type 1	NM_002506	-	61.538	72.5	21.918	-	65.432	47.619	-	46.154	100	57.927	-	49.333	36.842	100	-	-	45.455	45.455	100	-	47.619	-	100	65.217	33.333	49.515	100	-	100	-	48.438	52.459	44.118	100	33.333	-	100	50	-	100	-	-	100	100	-	100	100	50	100	47.059	-	56.79	62.295	-	-	47.475	-	-	40.909
chr1:116202216_G_A	VANGL1	81839	1	116202216	116202216	1p13.1	NM_001172411.1	NP_001165882.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-
chr1:116202425_*_-T	VANGL1	81839	1	116202425	116202425	1p13.1	NM_001172411.1	NP_001165882.1	-	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-
chr1:116206351_A_G	VANGL1	81839	1	116206351	116206351	1p13.1	NM_001172411.1	NP_001165882.1	rs143196463	I90V	0	0.001	0.54	Missense	0.018	Type 1	NM_001172411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.256	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116206407_C_T	VANGL1	81839	1	116206407	116206407	1p13.1	NM_001172411.1	NP_001165882.1	rs41275546	Y108Y	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116206423_G_A	VANGL1	81839	1	116206423	116206423	1p13.1	NM_001172411.1	NP_001165882.1	rs4839469	A114T	0.13	0.124	0.32	Missense	0.002	Type 1	NM_001172411	-	-	-	-	-	67.677	-	-	-	52.041	-	54.839	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	30.159	-	-	-	64.138	57.558	-	-	100	53.448	-	47.115	52.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	60.465	-	-	46.448	35.714	-	-	-	100	-	-
chr1:116224940_C_A	VANGL1	81839	1	116224940	116224940	1p13.1	NM_001172411.1	NP_001165882.1	rs10754330	-	0.68	0.636	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	-	66.667	100	-	100	-	100	26.087	100	33.333	69.231	38.462	50	-	75.439	52.632	100	100	100	55.556	100	-	100	-	100	100	73.913	42.857	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	69.231	-	50	50	100	-	-	100	46.341	100
chr1:116226675_C_T	VANGL1	81839	1	116226675	116226675	1p13.1	NM_001172411.1	NP_001165882.1	-	R351X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_001172411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116233809_C_T	VANGL1	81839	1	116233809	116233809	1p13.1	NM_001172411.1	NP_001165882.1	-	Q460X	0	0	0.36	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001172411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116233832_G_A	VANGL1	81839	1	116233832	116233832	1p13.1	NM_001172411.1	NP_001165882.1	-	E467E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116244010_T_C	CASQ2	845	1	116244010	116244010	1p13.1	NM_001232.3	NP_001223.2	-	D351G	0	0	0.01	Missense	0.958	Type 2	NM_001232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116245533_G_A	CASQ2	845	1	116245533	116245533	1p13.1	NM_001232.3	NP_001223.2	rs77775029	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116245551_A_G	CASQ2	845	1	116245551	116245551	1p13.1	NM_001232.3	NP_001223.2	rs28730712	N335N	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116260509_C_A	CASQ2	845	1	116260509	116260509	1p13.1	NM_001232.3	NP_001223.2	-	D264Y	0	0	0	Missense	0.728	Type 2	NM_001232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116260532_A_T	CASQ2	845	1	116260532	116260532	1p13.1	NM_001232.3	NP_001223.2	rs2997741	-	0.65	0.601	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	67.213	100	-	100	100	56.25	35.294	100	36.585	52.941	-	42.857	35.294	-	-	100	100	100	45.833	100	100	100	27.778	52.632	66.667	100	-	100	60	-	47.059	34.783	-	23.529	-	-	42.105	100	-	-	100	80	100	100	100	100	70	100	-	100	39.286	42.857	-	-	41.176	-	54.545	46.429
chr1:116260544_C_T	CASQ2	845	1	116260544	116260544	1p13.1	NM_001232.3	NP_001223.2	rs3811001	-	0.25	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	100	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	45.455	-	-	-	37.5	-	61.538	-	-	63.636	84.906	-	-	60	-	46.154	36.842	-	19.048	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr1:116268070_A_C	CASQ2	845	1	116268070	116268070	1p13.1	NM_001232.3	NP_001223.2	rs114869970	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116283343_A_G	CASQ2	845	1	116283343	116283343	1p13.1	NM_001232.3	NP_001223.2	rs9428083	-	0.66	0.706	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	26.415	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.163	100	61.538	100	100	100	26.596	100	100	100	100	100	100	100	63.855	100	100	100	-	100	100	86.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100
chr1:116287508_T_G	CASQ2	845	1	116287508	116287508	1p13.1	NM_001232.3	NP_001223.2	-	K87T	0	0	0	Missense	0.678	Type 2	NM_001232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116310967_T_C	CASQ2	845	1	116310967	116310967	1p13.1	NM_001232.3	NP_001223.2	rs4074536	T66A	0.41	0.342	1	Missense	0	Type 1	NM_001232	-	-	67.857	100	-	-	56.757	-	32.432	41.538	35.567	-	-	45.333	47.222	-	-	53.846	53.659	-	51.471	35.789	100	56.667	-	-	45.912	-	29.885	100	50	-	49.533	52.174	-	-	-	-	50.746	100	-	-	57.812	21.622	-	-	-	44.928	44.118	48.684	-	-	43.407	-	-	-	-	-	45.902	48.81
chr1:116311155_C_A	CASQ2	845	1	116311155	116311155	1p13.1	NM_001232.3	NP_001223.2	-	R3I	0	0	0.03	Missense	0.004	Type 2	NM_001232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116380981_G_A	NHLH2	4808	1	116380981	116380981	1p12-p11	NM_005599.3	NP_001104531.1	-	P5S	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_001111061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116655271_G_T	MAB21L3	126868	1	116655271	116655271	1p13.1	NM_152367.2	NP_689580.2	rs61788520	C12F	0	0	1	Missense	0.136	Type 2	NM_152367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116655272_C_T	MAB21L3	126868	1	116655272	116655272	1p13.1	NM_152367.2	NP_689580.2	rs61788520	C12C	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116663724_C_T	MAB21L3	126868	1	116663724	116663724	1p13.1	NM_152367.2	NP_689580.2	rs41275550	-	0.08	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.907	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	61.29	68	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	41.935	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37
chr1:116670235_G_C	MAB21L3	126868	1	116670235	116670235	1p13.1	NM_152367.2	NP_689580.2	-	W210C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116670774_A_G	MAB21L3	126868	1	116670774	116670774	1p13.1	NM_152367.2	NP_689580.2	rs10754431	G223G	0.39	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152367	-	-	35.616	30.189	-	-	70.968	-	-	-	-	34.615	47.059	-	55.172	63.077	44.681	-	55.769	-	100	-	-	-	100	-	40.659	-	25.397	100	-	40.909	47.368	47.368	-	-	-	-	-	100	-	100	30.909	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	54.878
chr1:116675909_A_G	MAB21L3	126868	1	116675909	116675909	1p13.1	NM_152367.2	NP_689580.2	rs74884121	T338A	0.01	0.022	0.91	Missense	0	Type 1	NM_152367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	54.167	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	37.719	-	-	-	-	-	45.783	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902
chr1:116931225_G_A	ATP1A1	476	1	116931225	116931225	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	rs10924077	-	0.14	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116931249_C_A	ATP1A1	476	1	116931249	116931249	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116931351_G_A	ATP1A1	476	1	116931351	116931351	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	-	R198Q	0	0	0.14	Missense	0.372	Type 2	NM_000701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116931628_C_A	ATP1A1	476	1	116931628	116931628	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	rs12079419	T247T	0.14	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116932195_G_A	ATP1A1	476	1	116932195	116932195	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	-	G297S	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_000701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116932771_G_A	ATP1A1	476	1	116932771	116932771	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	rs41464748	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116933005_T_C	ATP1A1	476	1	116933005	116933005	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	-	H398H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116933017_G_A	ATP1A1	476	1	116933017	116933017	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	-	T402T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116935432_G_T	ATP1A1	476	1	116935432	116935432	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116937809_A_G	ATP1A1	476	1	116937809	116937809	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	rs77217304	I580V	0.02	0.022	1	Missense	0	Type 1	NM_000701	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	43.333	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116937881_G_A	ATP1A1	476	1	116937881	116937881	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	-	G604S	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_000701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-
chr1:116940492_*_-TTTTT	ATP1A1-AS1	84852	1	116940492	116940496	1p13.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116940494_*_-TTT	ATP1A1-AS1	84852	1	116940494	116940496	1p13.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116941562_C_A	ATP1A1	476	1	116941562	116941562	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	-	I768I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116943448_G_C	ATP1A1-AS1	84852	1	116943448	116943448	1p13.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116943455_*_+TCT	ATP1A1-AS1	84852	1	116943455	116943455	1p13.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116946605_T_C	ATP1A1-AS1	84852	1	116946605	116946605	1p13.1	-	-	rs12139437	-	0.08	0.095	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116947084_C_T	ATP1A1	476	1	116947084	116947084	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	rs1802716	-	0.003	0.006	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:116947110_C_G	ATP1A1	476	1	116947110	116947110	1p21	NM_001160233.1	NP_000692.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:117061887_T_C	CD58	965	1	117061887	117061887	1p13	NM_001144822.1	NP_001770.1	rs149627900	I237V	0.001	0.003	0.21	Missense	0.111	Type 1	NM_001144822	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117064581_A_C	CD58	965	1	117064581	117064581	1p13	NM_001144822.1	NP_001770.1	-	L218R	0	0	0	Missense	0.075	Type 2	NM_001144822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117078641_G_A	CD58	965	1	117078641	117078641	1p13	NM_001144822.1	NP_001770.1	-	P192S	0	0	0.05	Missense	0.99	Type 2	NM_001144822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117121967_A_G	IGSF3	3321	1	117121967	117121967	1p13	NM_001007237.2	NP_001007238.1	rs181786157	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-
chr1:117122005_*_+G	IGSF3	3321	1	117122005	117122005	1p13	NM_001007237.2	NP_001007238.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117122130_T_C	IGSF3	3321	1	117122130	117122130	1p13	NM_001007237.2	NP_001007238.1	rs6703791	Q1073R	0.33	0.236	0.83	Missense	0	Type 1	NM_001007237	-	24	30.128	-	-	-	-	-	52.941	45	-	-	-	-	48.936	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	23.333	-	-	-	-
chr1:117127352_C_A	IGSF3	3321	1	117127352	117127352	1p13	NM_001007237.2	NP_001007238.1	-	E921D	0	0	0.26	Missense	0.978	Type 2	NM_001007237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117127417_C_T	IGSF3	3321	1	117127417	117127417	1p13	NM_001007237.2	NP_001007238.1	rs41301291	V900M	0.01	0.014	0.21	Missense	0.009	Type 1	NM_001007237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117127478_*_+TCT	IGSF3	3321	1	117127478	117127478	1p13	NM_001007237.2	NP_001007238.1	-	G879delinsGE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001007237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117297327_C_G	CD2	914	1	117297327	117297327	1p13.1	NM_001767.3	NP_001758.2	rs142374557	P46A	0.002	0.006	0.09	Missense	0.227	Type 1	NM_001767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117297438_A_G	CD2	914	1	117297438	117297438	1p13.1	NM_001767.3	NP_001758.2	-	T83A	0	0	0.48	Missense	0.001	Type 2	NM_001767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117303180_T_A	CD2	914	1	117303180	117303180	1p13.1	NM_001767.3	NP_001758.2	-	L180Q	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_001767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117311147_C_A	CD2	914	1	117311147	117311147	1p13.1	NM_001767.3	NP_001758.2	rs699738	H266Q	0.27	0.233	0.39	Missense	0.81	Type 1	NM_001767	-	-	52.174	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	32.432	-	-	45	-	-	-	21.277	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr1:117487270_G_A	PTGFRN	5738	1	117487270	117487270	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	rs56209138	-	0.3	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-
chr1:117487392_C_T	PTGFRN	5738	1	117487392	117487392	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	rs148769134	T170T	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020440	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117487710_A_G	PTGFRN	5738	1	117487710	117487710	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	rs10159095	P276P	0.78	0.661	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020440	99.01	100	100	78.947	100	100	100	20.69	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	-	100	50	100	100	100	100	54.206	35
chr1:117487711_T_A	PTGFRN	5738	1	117487711	117487711	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	rs4546904	S277T	0.78	0.657	1	Missense	0	Type 1	NM_020440	100	100	100	78.947	100	100	100	21.176	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	51.02	100	100	100	100	54.206	35
chr1:117491793_T_C	PTGFRN	5738	1	117491793	117491793	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117491965_C_T	PTGFRN	5738	1	117491965	117491965	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	-	S328S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117503896_C_T	PTGFRN	5738	1	117503896	117503896	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	-	S415S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117503940_G_A	PTGFRN	5738	1	117503940	117503940	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	rs34625170	R430Q	0.12	0.027	0.02	Missense	0.708	Type 1	NM_020440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117504011_C_T	PTGFRN	5738	1	117504011	117504011	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	-	R454C	0	0	0.03	Missense	0.624	Type 2	NM_020440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.37	-	-	-	-	-	51.485	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117504193_C_T	PTGFRN	5738	1	117504193	117504193	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	rs6658749	Y514Y	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117509698_C_T	PTGFRN	5738	1	117509698	117509698	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	-	T602M	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_020440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117509914_G_A	PTGFRN	5738	1	117509914	117509914	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	-	S674N	0	0	0.08	Missense	0.16	Type 2	NM_020440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117509981_G_A	PTGFRN	5738	1	117509981	117509981	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	rs12410651	-	0.12	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.324	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	28.571	100	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	41.667	26.316	43.333	-	100	-	-	27.586	49.153	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:117527278_G_T	PTGFRN	5738	1	117527278	117527278	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117527386_G_C	PTGFRN	5738	1	117527386	117527386	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	-	R751P	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_020440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117527594_T_C	PTGFRN	5738	1	117527594	117527594	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	rs111289655	T820T	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020440	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117527628_T_C	PTGFRN	5738	1	117527628	117527628	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	rs17579863	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	28.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117529458_G_A	PTGFRN	5738	1	117529458	117529458	1p13.1	NM_020440.2	NP_065173.2	rs10801922	V837I	0.49	0.396	0.4	Missense	0.434	Type 1	NM_020440	47.967	-	100	-	-	59.524	38.462	24.528	-	60	-	100	100	41.935	100	44.828	-	-	95.238	-	40.426	-	-	100	100	76.19	54.545	66.154	-	-	69.231	100	40	58.696	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	63.636	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	61.538
chr1:117552560_T_C	CD101	9398	1	117552560	117552560	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs7554376	N44N	0.07	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	54.878	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117554421_A_G	CD101	9398	1	117554421	117554421	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs3754112	N225S	0.17	0.241	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_001256106	-	70.37	-	66.667	100	29.67	-	63.636	-	52.273	-	43.182	-	-	-	66.286	45.455	100	-	98.077	51.685	100	-	40	-	-	48.649	-	65.714	100	-	-	42.466	40.678	-	99.259	100	-	45.238	-	100	-	37.5	-	98.246	-	-	-	31.707	-	-	100	-	61.404	-	-	100	100	-	-
chr1:117556165_G_A	CD101	9398	1	117556165	117556165	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs17235752	A327T	0.003	0.007	0.01	Missense	0.673	Type 1	NM_001256106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117556307_C_T	CD101	9398	1	117556307	117556307	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs141390223	A374V	0.005	0.006	1	Missense	0	Type 1	NM_001256106	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117559726_A_G	CD101	9398	1	117559726	117559726	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs2249265	M415V	0.92	0.975	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001256106	100	100	100	65.421	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.684	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	41.096
chr1:117560036_G_A	CD101	9398	1	117560036	117560036	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs17235766	R518Q	0.01	0.016	0.4	Missense	0.124	Type 1	NM_001256106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117560058_C_G	CD101	9398	1	117560058	117560058	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs17235773	S525R	0.04	0.066	0.05	Missense	0.825	Type 1	NM_001256106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117560818_A_G	CD101	9398	1	117560818	117560818	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs3736908	Q551Q	0.34	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256106	43.523	-	100	-	-	-	54.545	26.25	-	46.154	-	60	-	42.105	100	26.613	-	-	50	-	27.711	-	-	62.069	63.158	61.111	47.143	-	-	-	55	31.707	37.778	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.526	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	33.333
chr1:117560929_C_A	CD101	9398	1	117560929	117560929	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs3736907	I588I	0.2	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256106	49.524	30.435	100	-	-	-	45.455	33.333	-	42.553	-	50	-	33.333	51.515	29.902	-	-	42.857	-	42.202	-	-	-	-	70.423	40.351	-	-	-	37.5	47.619	48.98	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.889	-	70.213	-	100	-	-	100	-	-	-	44.068
chr1:117564342_C_G	CD101	9398	1	117564342	117564342	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	-	A722G	0	0	0.01	Missense	0.842	Type 2	NM_001256106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117564415_G_T	CD101	9398	1	117564415	117564415	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	-	Q746H	0	0	0.16	Missense	0.005	Type 2	NM_001256106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117568093_G_T	CD101	9398	1	117568093	117568093	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs41276566	-	0.06	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	51.724
chr1:117568166_G_A	CD101	9398	1	117568166	117568166	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	-	E822K	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001256106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117568217_G_A	CD101	9398	1	117568217	117568217	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs17229382	V839I	0.01	0.013	0.42	Missense	0.035	Type 1	NM_001256106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:117568241_T_C	CD101	9398	1	117568241	117568241	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	-	S847P	0	0	0.22	Missense	0.998	Type 2	NM_001256106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117568487_G_A	CD101	9398	1	117568487	117568487	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	-	D929N	0	0	0.32	Missense	0.001	Type 2	NM_001256106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117576522_A_T	CD101	9398	1	117576522	117576522	1p13	NM_001256109.2	NP_001243035.1	rs34223095	L955F	0.03	0.043	0.09	Missense	0.003	Type 1	NM_001256106	49.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	100	45.679
chr1:117602960_C_A	TTF2	8458	1	117602960	117602960	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	rs2244501	-	0.77	0.728	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	36.364	-	100	100	-	46.154	100	100	100	-	-	100	-	65.217	-	-	100	100	44.444	62.5	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr1:117603099_C_T	TTF2	8458	1	117603099	117603099	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	-	T17T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117603156_G_T	TTF2	8458	1	117603156	117603156	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	rs2274253	T36T	0.1	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	60.87	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117603158_G_T	TTF2	8458	1	117603158	117603158	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	-	C37F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182
chr1:117616279_T_C	TTF2	8458	1	117616279	117616279	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	rs10494196	-	0.06	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117617588_G_A	TTF2	8458	1	117617588	117617588	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	-	V128I	0	0	0.16	Missense	0.003	Type 2	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117617705_A_G	TTF2	8458	1	117617705	117617705	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	rs998532	K167E	0.54	0.47	0.26	Missense	0.012	Type 1	NM_003594	54.237	34.483	-	76	100	28.261	-	100	100	43.75	100	96.667	32.075	53.571	100	62.185	50	100	48.649	-	48.529	45	-	100	-	43.75	45.946	100	69.565	-	-	-	48.718	45.098	100	29.907	-	100	58.065	-	-	-	-	75	100	100	100	-	100	58.333	44.737	100	37.143	100	-	100	100	100	100	46.154
chr1:117618064_G_A	TTF2	8458	1	117618064	117618064	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	rs143556889	T286T	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117618067_C_T	TTF2	8458	1	117618067	117618067	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	rs1289673	N287N	0.54	0.469	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003594	45.833	28.571	-	88.889	100	52.632	-	100	100	46.154	100	100	40	57.895	100	70.968	-	100	57.143	-	51.163	58.824	-	100	-	46.154	46.429	100	70	-	-	-	52.778	25	100	40.426	-	100	50	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	63.636	26.923	-	62.5	100	-	100	100	100	100	60
chr1:117622237_*_-G	TTF2	8458	1	117622237	117622237	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	-	W583fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117622249_G_A	TTF2	8458	1	117622249	117622249	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	-	Q587Q	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117624552_C_T	TTF2	8458	1	117624552	117624552	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	-	T629M	0	0.00009	0.26	Missense	0.004	Type 1	NM_003594	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117626723_C_T	TTF2	8458	1	117626723	117626723	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	-	R663W	0	0	0.01	Missense	0.942	Type 2	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117631460_G_A	TTF2	8458	1	117631460	117631460	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	-	R733Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117632682_T_C	TTF2	8458	1	117632682	117632682	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	-	L783P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117635401_G_A	TTF2	8458	1	117635401	117635401	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	rs41306197	E952K	0.01	0.008	0.04	Missense	0.98	Type 1	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117635413_A_G	TTF2	8458	1	117635413	117635413	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	rs80076283	S956G	0.01	0.017	0.21	Missense	0.027	Type 1	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.961	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117644058_A_G	TTF2	8458	1	117644058	117644058	1p22	NM_003594.3	NP_003585.3	rs41276572	K1134R	0.01	0.022	0.04	Missense	0.949	Type 1	NM_003594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117655093_G_A	TRIM45	80263	1	117655093	117655093	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	rs41301281	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	42.683	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117656026_C_T	TRIM45	80263	1	117656026	117656026	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	rs34644534	G499R	0.003	0.003	0	Missense	0.973	Type 1	NM_001145635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117656088_A_G	TRIM45	80263	1	117656088	117656088	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	rs1289658	M478T	0.42	0.475	1	Missense	0	Type 1	NM_001145635	33.125	81.818	-	66.667	-	-	-	100	65.217	100	17.886	52	44.231	48.387	54.545	36	41.379	44.444	100	93.878	37.736	100	-	-	65.517	73.684	59.375	-	40	100	-	100	39.474	50.82	-	100	100	-	34.375	-	100	100	-	66.667	-	100	-	48.485	-	66.667	66.667	-	50	-	-	25	41.758	100	-	48.571
chr1:117658290_C_T	TRIM45	80263	1	117658290	117658290	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	rs34257983	Q440Q	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145635	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	71.429	-	-	-	-	58.621	39.13	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117659275_C_T	TRIM45	80263	1	117659275	117659275	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	-	V421I	0	0.00009	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001145635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117659283_C_T	TRIM45	80263	1	117659283	117659283	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	rs61758105	G418E	0.01	0.012	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001145635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117659292_C_T	TRIM45	80263	1	117659292	117659292	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	rs76902778	G415D	0.04	0.028	0.05	Missense	0.182	Type 1	NM_001145635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117659352_C_T	TRIM45	80263	1	117659352	117659352	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	rs3738413	R395Q	0.1	0.09	0.11	Missense	0.998	Type 1	NM_001145635	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:117660608_C_T	TRIM45	80263	1	117660608	117660608	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	rs1289655	-	0.87	0.874	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	95	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.209	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	34.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.353	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr1:117660754_C_T	TRIM45	80263	1	117660754	117660754	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	rs749902	C375Y	0.23	0.292	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001145635	33.333	77.778	-	73.913	-	-	50	100	58	46.154	-	59.459	43.939	57.407	60	34.711	-	37.5	57.143	100	51.562	43.75	-	-	83.333	63.889	65	-	24.49	100	-	98.462	50	52.941	-	98.75	100	-	37.5	-	-	-	-	50	-	94.444	-	50	-	-	58.333	-	44.231	-	-	38.462	44.681	-	-	53.191
chr1:117660885_G_A	TRIM45	80263	1	117660885	117660885	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	rs144145161	T331T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117663561_G_T	TRIM45	80263	1	117663561	117663561	1p13.1	NM_001145635.1	NP_001139107.1	rs41296182	S88X	0	0.002	0	Nonsense	0.734	Type 1	NM_001145635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117690272_G_A	VTCN1	79679	1	117690272	117690272	1p13.1	NM_001253849.1	NP_001240779.1	rs10754339	-	0.76	0.748	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	96.429	100	41.935	100	33.333	100	-	100	30	100	100	100	100	100	100
chr1:117695862_G_A	VTCN1	79679	1	117695862	117695862	1p13.1	NM_001253849.1	NP_001240779.1	rs145818315	S76L	0.001	0.003	0.01	Missense	0.551	Type 1	NM_001253850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.545	-	-	-	-	-	-
chr1:117753455_A_G	VTCN1	79679	1	117753455	117753455	1p13.1	NM_001253849.1	NP_001240779.1	rs34957002	L8P	0.01	0.018	0	Missense	0.026	Type 1	NM_001253850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117753484_G_A	VTCN1	79679	1	117753484	117753484	1p13.1	NM_001253849.1	NP_001240779.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117944905_C_T	MAN1A2	10905	1	117944905	117944905	1p13	NM_006699.3	NP_006690.1	-	R134X	0	0	1	Nonsense	0.716	Type 2	NM_006699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:117957288_A_G	MAN1A2	10905	1	117957288	117957288	1p13	NM_006699.3	NP_006690.1	rs1289948	-	0.73	0.799	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	64.286	100	42.857	100	62.069	66.667	-	100	100	44.118	100	100	100	100	44.444	60	-	-	100	100	100	60	25.926	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	72	21.739	-	100	47.826	100	100	42.857
chr1:117957505_A_G	MAN1A2	10905	1	117957505	117957505	1p13	NM_006699.3	NP_006690.1	rs7546882	-	0.06	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.706	58.824	-	-	-	-	48.571	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.71	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.927	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-
chr1:118008976_A_G	MAN1A2	10905	1	118008976	118008976	1p13	NM_006699.3	NP_006690.1	rs141608027	L365L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-
chr1:118065468_C_T	MAN1A2	10905	1	118065468	118065468	1p13	NM_006699.3	NP_006690.1	rs148903556	S605S	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118165577_C_G	FAM46C	54855	1	118165577	118165577	1p12	NM_017709.3	NP_060179.2	rs865443	L29L	0.12	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	100	-	-	44.706	100
chr1:118165691_C_T	FAM46C	54855	1	118165691	118165691	1p12	NM_017709.3	NP_060179.2	rs1630312	H67H	0.25	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017709	-	69.231	32.673	71.429	-	67.2	64.286	-	59.048	-	-	-	-	-	-	100	100	-	47.656	-	100	-	-	-	-	60.784	100	-	-	100	42.857	-	100	100	100	35.87	-	-	-	-	-	-	-	50	98.876	100	-	55.556	50	37.037	-	-	43.396	-	-	-	-	100	-	-
chr1:118165691_C_G	FAM46C	54855	1	118165691	118165691	1p12	NM_017709.3	NP_060179.2	rs1630312	H67Q	0	0	0.27	Missense	0	Type 1	NM_017709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	100	-	-	46.243	100
chr1:118165973_C_T	FAM46C	54855	1	118165973	118165973	1p12	NM_017709.3	NP_060179.2	rs1627787	N161N	0.25	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017709	-	-	60.993	-	-	-	-	64.881	-	-	-	100	46.97	-	46.739	-	-	68.966	-	97.248	-	-	100	-	56.364	-	-	71.429	46.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.831	-	-	-	-	100	-	-	43.697	100
chr1:118166012_G_A	FAM46C	54855	1	118166012	118166012	1p12	NM_017709.3	NP_060179.2	-	R174R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118166096_C_T	FAM46C	54855	1	118166096	118166096	1p12	NM_017709.3	NP_060179.2	rs2884587	I202I	0.12	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017709	-	-	60.667	-	-	-	-	66.434	-	-	-	-	50	-	55.224	-	-	31.25	-	96.694	-	-	100	-	62.667	-	-	80.62	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118166184_G_A	FAM46C	54855	1	118166184	118166184	1p12	NM_017709.3	NP_060179.2	-	A232T	0	0.00009	0.03	Missense	0.062	Type 1	NM_017709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118166353_T_C	FAM46C	54855	1	118166353	118166353	1p12	NM_017709.3	NP_060179.2	-	L288S	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_017709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118166379_G_A	FAM46C	54855	1	118166379	118166379	1p12	NM_017709.3	NP_060179.2	rs149654076	A297T	0.001	0.001	0.42	Missense	0.006	Type 1	NM_017709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.967	-	-	-
chr1:118166385_G_A	FAM46C	54855	1	118166385	118166385	1p12	NM_017709.3	NP_060179.2	rs145471785	E299K	0.01	0.007	0.34	Missense	0.989	Type 1	NM_017709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118413233_G_A	GDAP2	54834	1	118413233	118413233	1p12	NM_001135589.1	NP_001129061.1	-	N484N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017686	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	41.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118424442_T_C	GDAP2	54834	1	118424442	118424442	1p12	NM_001135589.1	NP_001129061.1	rs183701902	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118454616_G_A	GDAP2	54834	1	118454616	118454616	1p12	NM_001135589.1	NP_001129061.1	-	R187C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001135589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118461258_C_T	GDAP2	54834	1	118461258	118461258	1p12	NM_001135589.1	NP_001129061.1	-	A93T	0	0	0	Missense	0.094	Type 2	NM_001135589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118482149_C_T	WDR3	10885	1	118482149	118482149	1p12	NM_006784.2	NP_006775.1	rs34973445	A210V	0.04	0.06	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_006784	-	-	-	-	-	-	-	38.525	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	54.237	-	-	-	-	71.25	55.932	-	-	100	-	-	46.154	56.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.708	66.667	-	-	-	-	-	-
chr1:118484391_G_T	WDR3	10885	1	118484391	118484391	1p12	NM_006784.2	NP_006775.1	-	E304X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_006784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118492587_T_G	WDR3	10885	1	118492587	118492587	1p12	NM_006784.2	NP_006775.1	rs41276602	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118493440_*_-G	WDR3	10885	1	118493440	118493440	1p12	NM_006784.2	NP_006775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:118495005_A_C	WDR3	10885	1	118495005	118495005	1p12	NM_006784.2	NP_006775.1	-	K664Q	0	0	0.16	Missense	0.011	Type 2	NM_006784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118495327_C_G	WDR3	10885	1	118495327	118495327	1p12	NM_006784.2	NP_006775.1	rs143943892	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-
chr1:118496631_C_A	WDR3	10885	1	118496631	118496631	1p12	NM_006784.2	NP_006775.1	-	A757D	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_006784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118501940_*_+G	WDR3	10885	1	118501940	118501940	1p12	NM_006784.2	NP_006775.1	-	G901fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118526498_A_C	SPAG17	200162	1	118526498	118526498	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	S1936S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118527311_A_C	SPAG17	200162	1	118527311	118527311	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	S1922A	0	0	0.06	Missense	0.889	Type 2	NM_206996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118530426_G_A	SPAG17	200162	1	118530426	118530426	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118530796_C_T	SPAG17	200162	1	118530796	118530796	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs12040811	Q1851Q	0.12	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206996	-	-	-	-	100	36.17	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	50	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-
chr1:118533524_*_-G	SPAG17	200162	1	118533524	118533524	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	F1827fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_206996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118535211_T_C	SPAG17	200162	1	118535211	118535211	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs35290515	K1747E	0.02	0.024	0.21	Missense	0.949	Type 1	NM_206996	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118537074_A_G	SPAG17	200162	1	118537074	118537074	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs12031260	P1711P	0.11	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206996	-	-	-	-	100	23.364	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-
chr1:118537178_G_A	SPAG17	200162	1	118537178	118537178	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-
chr1:118539296_G_A	SPAG17	200162	1	118539296	118539296	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	T1616I	0	0	0.2	Missense	0.006	Type 2	NM_206996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118548044_G_T	SPAG17	200162	1	118548044	118548044	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs75886122	T1590N	0.01	0.018	0.03	Missense	0.889	Type 1	NM_206996	-	-	-	-	-	55.263	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118548195_T_C	SPAG17	200162	1	118548195	118548195	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	I1540V	0	0	0.07	Missense	0.956	Type 2	NM_206996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118565953_G_A	SPAG17	200162	1	118565953	118565953	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs10923472	P1348L	0.29	0.363	0	Missense	0.995	Type 1	NM_206996	98.958	100	53.012	20	-	68.657	-	62.222	43.478	-	42.857	34.615	44.118	-	-	67.123	88.889	-	52	95.455	100	50	-	-	100	100	-	100	-	100	40.909	100	-	-	-	22.353	100	-	-	-	-	-	100	57.143	100	100	-	20	30	68.75	-	-	36.207	-	100	41.667	-	100	50.746	-
chr1:118571027_A_T	SPAG17	200162	1	118571027	118571027	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118581892_G_T	SPAG17	200162	1	118581892	118581892	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118583408_G_A	SPAG17	200162	1	118583408	118583408	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs10923477	Y1037Y	0.29	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206996	99	100	71.818	-	-	59.864	-	70.455	60.606	-	50	39.474	37.313	-	-	74.359	100	-	42.623	96.154	100	62.5	-	-	100	100	-	100	-	100	58.824	100	-	-	100	22.302	100	95.833	46.809	-	-	-	100	-	100	100	-	38.889	81.25	60	-	100	51	36.585	100	58.824	-	100	38.182	-
chr1:118609553_C_A	SPAG17	200162	1	118609553	118609553	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs188499644	-	0.004	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118617192_A_C	SPAG17	200162	1	118617192	118617192	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs144705550	D747E	0.001	0.001	0.82	Missense	0.001	Type 1	NM_206996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118623898_A_G	SPAG17	200162	1	118623898	118623898	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	S679P	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_206996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118624123_C_T	SPAG17	200162	1	118624123	118624123	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs2298176	P635P	0.1	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206996	-	-	-	-	100	38.217	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70.769	-	-	-	-	-	46.491	-	-	-
chr1:118629509_T_A	SPAG17	200162	1	118629509	118629509	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs142723614	S494S	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.213
chr1:118629599_G_A	SPAG17	200162	1	118629599	118629599	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs12142616	P464P	0.11	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206996	-	-	-	-	100	37.915	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.165	-	-	-	-	-	49.758	-	-	-
chr1:118634539_G_A	SPAG17	200162	1	118634539	118634539	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118644430_A_G	SPAG17	200162	1	118644430	118644430	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs10754367	N189N	0.53	0.606	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206996	100	98.571	63.514	28.713	100	100	30.189	60.714	53.672	44.444	52.118	47.5	48.256	44.762	-	62.824	100	56.098	46.835	97.81	100	100	-	51.786	100	100	-	100	-	100	27.869	100	-	-	100	27.483	100	100	39.344	-	100	100	100	100	99.254	100	-	42.857	41.25	47.458	51.765	100	47.867	33.043	100	65.909	100	100	39.456	-
chr1:118644438_C_T	SPAG17	200162	1	118644438	118644438	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	E187K	0	0	0	Missense	0.474	Type 2	NM_206996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:118644524_T_A	SPAG17	200162	1	118644524	118644524	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs17185492	E158V	0.14	0.147	0.14	Missense	0.995	Type 1	NM_206996	37	100	61.29	-	-	-	-	-	-	-	31.402	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.262	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	26.667	-	100	-	-	-	-	30.357	-	100	-	-	44.898	-	26.829	-	-	45.045	-	100	-	-	-	43.478	-
chr1:118657952_C_T	SPAG17	200162	1	118657952	118657952	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs12133381	R143Q	0.09	0.042	0.07	Missense	0.999	Type 1	NM_206996	-	-	-	-	100	32.479	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-
chr1:118693217_T_C	SPAG17	200162	1	118693217	118693217	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	rs1935992	S88S	0.25	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206996	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	50	-	37.5	60.526	-	-	32.857	-	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-	50	-	100	-	46.667	-	50	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	100
chr1:118693267_A_C	SPAG17	200162	1	118693267	118693267	1p12	NM_206996.2	NP_996879.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:119427353_C_A	TBX15	6913	1	119427353	119427353	1p11.1	NM_152380.2	NP_689593.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:119427454_G_A	TBX15	6913	1	119427454	119427454	1p11.1	NM_152380.2	NP_689593.2	rs12569041	S464S	0.09	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152380	-	-	66.968	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	95.522	-	-	-	-	62.5	-	40.385	-	54.622	-	48.077	-	42.466	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	55.556	-	-	57.031	-	-	-
chr1:119427467_A_C	TBX15	6913	1	119427467	119427467	1p11.1	NM_152380.2	NP_689593.2	rs61730011	M460R	0.03	0.035	0	Missense	0.996	Type 1	NM_152380	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	100	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-
chr1:119466213_G_T	TBX15	6913	1	119466213	119466213	1p11.1	NM_152380.2	NP_689593.2	-	S130Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:119467375_A_G	TBX15	6913	1	119467375	119467375	1p11.1	NM_152380.2	NP_689593.2	-	V90A	0	0	0.06	Missense	0.008	Type 2	NM_152380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:119469188_G_T	TBX15	6913	1	119469188	119469188	1p11.1	NM_152380.2	NP_689593.2	rs10494217	H50N	0.1	0.132	0.25	Missense	0.997	Type 1	NM_152380	-	-	67.368	-	-	-	30.769	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	56.522	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	41.463	100	61.905	-	54.839	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:119575786_C_T	WARS2	10352	1	119575786	119575786	1p12	NM_015836.3	NP_056651.1	-	A277A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:119575818_C_G	WARS2	10352	1	119575818	119575818	1p12	NM_015836.3	NP_056651.1	rs3790549	A267P	0.1	0.063	0.25	Missense	0.004	Type 1	NM_015836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	100	-	-	-	-	34.483	-	-	-
chr1:119584949_G_A	WARS2	10352	1	119584949	119584949	1p12	NM_015836.3	NP_056651.1	rs33960696	H151H	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015836	-	-	-	34.568	-	-	-	66.316	88.477	-	22.798	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:119618976_A_C	WARS2	10352	1	119618976	119618976	1p12	NM_015836.3	NP_056651.1	-	S115S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:119683231_A_C	WARS2	10352	1	119683231	119683231	1p12	NM_015836.3	NP_056651.1	rs139548132	W13G	0.002	0.003	0	Missense	0.998	Type 1	NM_015836	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:119923724_T_C	HAO2	51179	1	119923724	119923724	1p13.3-p13.1	NM_016527.2	NP_057611.1	rs2275607	L6L	0.41	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016527	32.218	-	30.208	100	-	100	-	32.584	86.395	100	53.32	50.962	44.498	60.44	47.619	32.047	41.525	62.264	100	-	100	-	-	100	100	100	99.438	100	50.543	100	38	40.838	100	100	100	23.676	-	100	46.939	-	-	100	23.158	32.353	22.111	100	100	42.857	51.807	62.319	-	100	43.568	33.613	100	50	100	-	-	-
chr1:119925645_T_A	HAO2	51179	1	119925645	119925645	1p13.3-p13.1	NM_016527.2	NP_057611.1	rs41306185	F80Y	0.001	0.002	0.02	Missense	0.885	Type 1	NM_016527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:119927680_A_G	HAO2	51179	1	119927680	119927680	1p13.3-p13.1	NM_016527.2	NP_057611.1	rs6667679	-	0.67	0.651	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.733	26.923	100	100	-	100	-	29.333	86.705	100	49.18	64.286	100	46.667	70	35.099	34.884	44.444	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	60.241	100	32.143	40.909	100	100	100	99.138	-	100	50	100	100	100	37.143	100	19.672	100	100	64.286	100	57.692	-	100	100	30.556	100	100	100	-	-	34.483
chr1:119935321_A_G	HAO2	51179	1	119935321	119935321	1p13.3-p13.1	NM_016527.2	NP_057611.1	rs74575149	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:119957997_C_A	HSD3B2	3284	1	119957997	119957997	1p13.1	NM_000198.3	NP_000189.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120254637_A_G	PHGDH	26227	1	120254637	120254637	1p12	NM_006623.3	NP_006614.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120269549_G_A	PHGDH	26227	1	120269549	120269549	1p12	NM_006623.3	NP_006614.2	rs145134231	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr1:120269637_C_T	PHGDH	26227	1	120269637	120269637	1p12	NM_006623.3	NP_006614.2	-	T141I	0	0.00009	0.28	Missense	0.027	Type 1	NM_006623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120269654_A_G	PHGDH	26227	1	120269654	120269654	1p12	NM_006623.3	NP_006614.2	-	T147A	0	0	0.09	Missense	0.19	Type 2	NM_006623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120277225_A_G	PHGDH	26227	1	120277225	120277225	1p12	NM_006623.3	NP_006614.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120278064_G_A	PHGDH	26227	1	120278064	120278064	1p12	NM_006623.3	NP_006614.2	-	E264K	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_006623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120278072_T_G	PHGDH	26227	1	120278072	120278072	1p12	NM_006623.3	NP_006614.2	rs146953046	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120285546_G_A	PHGDH	26227	1	120285546	120285546	1p12	NM_006623.3	NP_006614.2	rs543703	T442T	0.7	0.708	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006623	67.742	-	100	100	100	100	-	32	-	100	52.941	-	-	100	-	100	-	-	100	100	62.5	100	100	-	-	-	100	89.655	36.364	50	-	57.895	100	100	-	57.895	-	100	100	100	-	100	100	-	77.778	75	-	-	57.143	-	42.857	-	-	80	100	-	40	-	100	40
chr1:120286595_T_G	PHGDH	26227	1	120286595	120286595	1p12	NM_006623.3	NP_006614.2	-	S512A	0	0.00009	0.14	Missense	0.386	Type 1	NM_006623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120293430_C_T	HMGCS2	3158	1	120293430	120293430	1p13-p12	NM_005518.3	NP_001159579.1	rs76773981	V466I	0.001	0.003	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001166107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120295303_A_G	HMGCS2	3158	1	120295303	120295303	1p13-p12	NM_005518.3	NP_001159579.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120295315_G_T	HMGCS2	3158	1	120295315	120295315	1p13-p12	NM_005518.3	NP_001159579.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120295981_T_C	HMGCS2	3158	1	120295981	120295981	1p13-p12	NM_005518.3	NP_001159579.1	-	R364G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001166107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120298112_G_A	HMGCS2	3158	1	120298112	120298112	1p13-p12	NM_005518.3	NP_001159579.1	-	S333S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	50	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120299870_C_G	HMGCS2	3158	1	120299870	120299870	1p13-p12	NM_005518.3	NP_001159579.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120299960_T_C	HMGCS2	3158	1	120299960	120299960	1p13-p12	NM_005518.3	NP_001159579.1	-	N276D	0	0	0.02	Missense	0.035	Type 2	NM_001166107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120306990_C_T	HMGCS2	3158	1	120306990	120306990	1p13-p12	NM_005518.3	NP_001159579.1	-	D122N	0	0.00009	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001166107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120306997_G_A	HMGCS2	3158	1	120306997	120306997	1p13-p12	NM_005518.3	NP_001159579.1	-	L119L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120307084_C_T	HMGCS2	3158	1	120307084	120307084	1p13-p12	NM_005518.3	NP_001159579.1	rs41302817	Q90Q	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120307180_G_A	HMGCS2	3158	1	120307180	120307180	1p13-p12	NM_005518.3	NP_001159579.1	rs138739620	A58A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120342372_C_T	REG4	83998	1	120342372	120342372	1p13.1-p12	NM_001159353.1	NP_001152825.1	-	W93X	0	0	0	Nonsense	0.732	Type 2	NM_032044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120345761_G_T	REG4	83998	1	120345761	120345761	1p13.1-p12	NM_001159353.1	NP_001152825.1	-	P32H	0	0	0	Missense	0.406	Type 2	NM_001159353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120377463_G_A	NBPF7	343505	1	120377463	120377463	1p12	NM_001047980.2	NP_001041445.1	-	L397L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001047980	-	-	-	-	-	-	-	21.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120378678_C_T	NBPF7	343505	1	120378678	120378678	1p12	NM_001047980.2	NP_001041445.1	rs3009182	Q356Q	0.63	0.692	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001047980	100	100	36.792	100	100	100	100	100	100	100	59.474	100	100	46.341	100	100	100	100	100	100	100	100	44	-	100	100	99.02	100	100	100	100	56.122	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	52.778	100	31.579	52.174	100	51.765	35.938	100	100	100	-	100	100
chr1:120436751_T_C	ADAM30	11085	1	120436751	120436751	1p12	NM_021794.3	NP_068566.2	rs35273427	T737A	0.12	0.133	0.32	Missense	0.004	Type 1	NM_021794	-	-	39.779	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120436918_G_A	ADAM30	11085	1	120436918	120436918	1p12	NM_021794.3	NP_068566.2	rs115551394	A681V	0.002	0.003	0.31	Missense	0	Type 1	NM_021794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120437086_T_C	ADAM30	11085	1	120437086	120437086	1p12	NM_021794.3	NP_068566.2	-	N625S	0	0.00009	0.46	Missense	0.183	Type 1	NM_021794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120437261_C_A	ADAM30	11085	1	120437261	120437261	1p12	NM_021794.3	NP_068566.2	-	D567Y	0	0	0.04	Missense	0.722	Type 2	NM_021794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:120437718_G_A	ADAM30	11085	1	120437718	120437718	1p12	NM_021794.3	NP_068566.2	rs2793823	D414D	0.26	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021794	-	-	32.763	-	-	-	30.986	-	-	-	-	53.543	-	-	-	-	43.2	-	51.562	-	-	47.208	-	42.157	-	-	48.163	-	-	-	52.542	-	49.315	45.223	100	-	-	-	-	100	-	-	30.303	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120437884_A_G	ADAM30	11085	1	120437884	120437884	1p12	NM_021794.3	NP_068566.2	rs2641348	L359P	0.15	0.179	0.21	Missense	0.126	Type 1	NM_021794	-	-	31.975	-	-	-	25	-	-	-	-	52.8	-	-	-	-	38.393	-	47.973	-	-	-	-	-	-	-	53.714	-	-	-	-	-	49.242	41.176	100	-	-	-	-	-	-	-	34.343	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120458004_A_T	NOTCH2	4853	1	120458004	120458004	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs6685892	G2447G	0.15	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024408	-	-	32.836	-	-	-	29.545	-	-	-	-	31.522	-	-	-	-	46.316	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	56.364	52.381	100	-	-	-	-	-	-	-	37.398	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120458270_G_C	NOTCH2	4853	1	120458270	120458270	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs75831573	P2359A	0.002	0.003	1	Missense	0.038	Type 1	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120458309_C_T	NOTCH2	4853	1	120458309	120458309	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	A2346T	0	0	0.71	Missense	0.004	Type 2	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120458899_G_A	NOTCH2	4853	1	120458899	120458899	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	S2149F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120458924_G_A	NOTCH2	4853	1	120458924	120458924	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs3795666	L2141L	0.03	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.37	-	47.191	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120458931_C_T	NOTCH2	4853	1	120458931	120458931	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	K2138K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120459122_C_T	NOTCH2	4853	1	120459122	120459122	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs150516342	V2075M	0.001	0.002	0.19	Missense	0	Type 1	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120459187_C_T	NOTCH2	4853	1	120459187	120459187	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	R2053H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120463044_C_T	NOTCH2	4853	1	120463044	120463044	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs41306195	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-
chr1:120464880_C_T	NOTCH2	4853	1	120464880	120464880	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	G1731E	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120465364_C_T	NOTCH2	4853	1	120465364	120465364	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs116321057	V1633I	0.001	0.001	0.4	Missense	0.003	Type 1	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120465373_G_A	NOTCH2	4853	1	120465373	120465373	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	R1630C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120466310_*_-CT	NOTCH2	4853	1	120466310	120466311	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	1603_1603del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120468105_C_T	NOTCH2	4853	1	120468105	120468105	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	S1445N	0	0	0.53	Missense	0.002	Type 2	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120468201_A_T	NOTCH2	4853	1	120468201	120468201	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs41313282	L1413H	0.004	0.003	0.43	Missense	0.004	Type 1	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368
chr1:120468317_G_A	NOTCH2	4853	1	120468317	120468317	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs74117504	C1374C	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120468428_A_C	NOTCH2	4853	1	120468428	120468428	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	F1337L	0	0	0.02	Missense	0.453	Type 2	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120469147_T_C	NOTCH2	4853	1	120469147	120469147	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs61752484	D1327G	0.003	0.005	0.4	Missense	0.067	Type 1	NM_024408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120471857_C_T	NOTCH2	4853	1	120471857	120471857	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs2493392	-	0.15	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	39.13	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	38.333	52.174	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120479948_T_C	NOTCH2	4853	1	120479948	120479948	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs142876168	H1160R	0	0.00009	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_001200001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120496119_A_T	NOTCH2	4853	1	120496119	120496119	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs7534585	-	0.15	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25.641	-	-	-	34.483	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	38.462	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	54.878	-	-	-	-	-	52.381	46.875	100	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120496127_A_C	NOTCH2	4853	1	120496127	120496127	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs7534586	-	0.15	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.786	-	-	-	31.25	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	35.593	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	55.789	-	-	-	-	-	52.857	44.118	100	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120497754_C_T	NOTCH2	4853	1	120497754	120497754	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	E710K	0	0	0.57	Missense	0.183	Type 2	NM_001200001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120509027_G_T	NOTCH2	4853	1	120509027	120509027	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	V513V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001200001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120510103_G_A	NOTCH2	4853	1	120510103	120510103	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	A469V	0	0	0.02	Missense	0.945	Type 2	NM_001200001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120512148_G_A	NOTCH2	4853	1	120512148	120512148	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	-	P365L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001200001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:120529750_A_C	NOTCH2	4853	1	120529750	120529750	1p13-p11	NM_024408.3	NP_077719.2	rs2453040	-	0.15	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	72.222	-	56	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	50	56.098	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144916567_T_C	PDE4DIP	9659	1	144916567	144916567	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.005	-	-	-	-	-	20.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144916595_A_G	PDE4DIP	9659	1	144916595	144916595	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	-	L750P	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144916676_C_T	PDE4DIP	9659	1	144916676	144916676	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs1698683	W723X	0.27	0.327	0.05	Nonsense	0.738	Type 1	NM_001002811	-	-	50.23	36.957	-	28.707	-	-	-	-	-	27.557	-	22.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.655	49.057	-	54.545	65.962	27.517	-	-	28.297	36.418	31.978	-	-	33.333	-	-	-	40.645	23.133	28.804	-	39.886	-	41.379	70.909	23.03	61.628	42.578	-	51.422	42.809	40.215	-	-	30.263	23.773	47.869
chr1:144916748_C_G	PDE4DIP	9659	1	144916748	144916748	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs1747930	S699T	0.5	0	0.01	Missense	0.33	Type 1	NM_001002811	27.711	46.988	57.962	46.552	-	40.602	41.667	41.702	83.129	49.524	38.571	22.335	42.213	46.094	40.244	42.455	42.609	53.03	42.763	42.929	46.781	36.548	40.936	44.767	43.836	37.931	59.859	65.421	59.748	30.986	41.748	50.289	33.761	29.87	35.052	-	53.333	39.316	44.915	27.885	31.579	25	45.714	48.718	45.495	44.531	33.784	61.458	42.529	60.577	32.215	25.862	37.569	39.053	35.857	43.662	51.136	40	45.39	48.252
chr1:144917546_A_G	PDE4DIP	9659	1	144917546	144917546	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs1698682	L683L	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002811	45.243	45.806	66.762	51.515	38.31	49.213	43.878	42.857	81.818	50.893	44.482	30.882	46.192	56.25	45.344	48.808	52.227	41.538	50.585	50	52.258	52.987	46.234	49.862	55.224	37.613	56.585	63.768	66.862	31.034	54.167	49.254	35.013	39.041	35.802	26.565	58.182	37.826	47.727	34.667	43.511	32.106	51.012	55.914	57.647	52.3	47.401	72.308	58.209	57.258	45.355	16.667	46.341	46.58	40.319	35.762	58.384	62.353	48.115	45.455
chr1:144917576_G_A	PDE4DIP	9659	1	144917576	144917576	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	-	R673C	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.543
chr1:144921924_G_A	PDE4DIP	9659	1	144921924	144921924	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs71664015	L532L	0.2	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	46.767	-	-	-	-	-	-	-	-	26.441	20.755	20.669	-	-	-	-	-	-	23.89	-	-	36.337	-	26.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144921950_C_G	PDE4DIP	9659	1	144921950	144921950	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs113187064	R523T	0.02	0.018	0	Missense	0.831	Type 1	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144922259_T_C	PDE4DIP	9659	1	144922259	144922259	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	-	V466V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144922271_C_T	PDE4DIP	9659	1	144922271	144922271	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	-	E462E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144922465_A_G	PDE4DIP	9659	1	144922465	144922465	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144922523_C_T	PDE4DIP	9659	1	144922523	144922523	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs2455994	R458H	0.26	0.338	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001002811	-	-	50.12	27.891	-	30.252	-	-	-	22.4	-	29.018	-	22.222	20	-	29.189	-	-	-	-	-	-	44.565	48.12	-	53.631	69.048	31.527	-	-	31.148	36.864	32.692	-	-	31.513	-	20.513	-	36.842	28.76	28.676	-	38.636	-	53.043	73.571	-	52.414	50.273	-	49.813	35.196	32.857	-	-	32	-	47.131
chr1:144922583_G_A	PDE4DIP	9659	1	144922583	144922583	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs1359300	S438L	0.5	0	0.07	Missense	0.679	Type 1	NM_001002811	39.933	56.579	66.22	45.299	29.04	55.892	45.161	47.273	84.286	46.392	43.277	30.939	47.619	48.958	38.017	49.003	40	44	49.682	46.471	57.551	47.104	41.791	39.103	49.242	39.271	58.642	70.079	64.912	31.405	42.453	53.383	38.208	32.314	37.179	24.025	61.728	38.043	46.789	40.952	36.792	32.326	38.71	46.154	55.618	45.133	46.316	75.455	49.474	55.752	46.099	30	46.4	32.37	29.362	32.955	51.163	47.619	46.113	52.247
chr1:144923730_*_-T	PDE4DIP	9659	1	144923730	144923730	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs3215779	E406fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	42	-	23.664	-	-	27.778	20.833	-	-	26.812	28.736	21.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.942	-
chr1:144923839_*_-GGAAGAAACGGCAA	PDE4DIP	9659	1	144923839	144923852	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs142552837	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.667	100	54.167	22.124	100	-	100	100	64	-	-	22.667	100	100	100	61.321	100	-	48.276	26.19	100	100	100	100	100	100	71.91	100	100	36.364	100	100	49	51.261	100	-	100	16.216	100	100	100	31.25	100	-	43.902	35.714	100	49.275	41.176	-	28.395	-	100	100	100	96.667	64.835	19.355	43.023	100
chr1:144930562_A_T	PDE4DIP	9659	1	144930562	144930562	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	-	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144930571_C_A	PDE4DIP	9659	1	144930571	144930571	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs2762866	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.032	55.172	48.276	-	40	48	-	36.735	86.364	52.632	28.333	23.077	43.396	33.333	41.667	61.386	69.231	-	54.054	45.714	52.632	64.286	50	36.667	62.5	33.333	41.667	50	67.568	-	64.706	50	33.333	29.545	33.333	28.226	43.59	-	-	-	35.294	23.077	35	71.429	48.148	37.838	45.455	66.667	55.556	47.059	53.571	-	31.034	31.579	38.095	43.75	68.75	55.556	44.643	47.619
chr1:144930596_C_A	PDE4DIP	9659	1	144930596	144930596	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs2762867	P371P	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002811	36	46.875	50	42.857	44.444	36.111	60	43.86	89.13	63.636	34.021	24.49	41.667	35.714	30	58.462	52.941	-	48.936	51.923	46.154	51.064	54.054	42.553	51.613	33.333	57.895	64.151	67.308	28.571	62.5	48	38.596	36.667	30	24.176	50	27.586	69.231	38.889	40	29.268	41.935	-	51.852	37.5	45.833	72.222	38.462	37.5	52.778	-	36.842	40.385	37.288	44.444	57.692	62.5	52.459	43.333
chr1:144930790_G_A	PDE4DIP	9659	1	144930790	144930790	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs141783558	R307X	0.01	0.009	1	Nonsense	0.725	Type 1	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144930802_T_G	PDE4DIP	9659	1	144930802	144930802	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs146001390	I303L	0	0.002	0.47	Missense	0.454	Type 1	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.897	-	-	-	16.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144930940_T_C	PDE4DIP	9659	1	144930940	144930940	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs2147326	K257E	0.5	0	1	Missense	0.247	Type 1	NM_001002811	39.353	56.701	67.509	51.136	35.115	45.408	46.269	52.632	84.324	59.756	47.695	33.838	50.27	42.466	47.664	41.176	61.667	58.14	48.864	45.055	50.673	51.934	48.295	55.114	43.689	36.574	59.184	70.139	61.236	41.06	47.692	48.691	43.541	36	47.312	26.038	51.232	36.17	50.833	41.748	45.833	34.169	48.936	53.061	49.754	50.175	50.838	68.504	59.77	63.636	47.799	22.892	44.068	49.324	36.596	43.75	60.776	53.731	52.903	58.209
chr1:144931087_T_C	PDE4DIP	9659	1	144931087	144931087	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs41315684	T208A	0.16	0.197	0.19	Missense	0.374	Type 1	NM_001002811	-	-	-	-	28.485	24.138	25.714	-	70.627	-	23.49	-	-	-	-	47.766	-	-	24.113	45.528	54.19	48.387	21.25	-	-	-	-	-	-	35.644	20	-	-	-	45.205	-	17.91	34.694	22.222	-	-	-	-	-	-	26.437	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	20	57.746	-	-	-
chr1:144931330_C_T	PDE4DIP	9659	1	144931330	144931330	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs2762745	A127T	0.5	0	0.08	Missense	0.697	Type 1	NM_001002811	38.384	58.667	59.124	44.554	25.941	57.333	59.155	44.811	86.139	51.429	41.942	31.098	46.108	42.667	39.837	49.007	53.906	64.706	50	50.617	55.51	42.353	43.646	42.778	53.659	35.547	53.991	66.184	63.934	35.938	54.545	47.024	42.953	40.104	38.043	23.577	58.757	34.921	54.945	40.678	32.836	34.44	58.407	29.412	48.295	44.295	49.457	73.585	59.42	63.095	48.696	27.5	47.111	46.203	32.768	38.095	54.325	59.259	46.886	27.778
chr1:144931387_T_G	PDE4DIP	9659	1	144931387	144931387	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs61805374	I108L	0.004	0.005	0.3	Missense	0.484	Type 1	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144931392_G_A	PDE4DIP	9659	1	144931392	144931392	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs2798893	A106V	0.5	0	0.25	Missense	0.439	Type 1	NM_001002811	46.667	71.698	60.403	46	26.351	57.292	75	43.86	81.218	54.717	43.379	34.211	47.423	45.882	36.066	45.726	33.962	50	46.667	48	59.664	34.653	51.064	35.484	53.061	43.86	57.522	69.178	62	34.247	48.837	51.304	39.13	37.391	33.333	29.781	50	36.842	53.333	48.387	27.907	30.894	52.381	30.435	44.248	50	56.818	61.667	57.143	64.286	45.333	29.091	46.552	49.451	34.545	44.186	68.293	60.87	50.898	28.788
chr1:144931461_A_T	PDE4DIP	9659	1	144931461	144931461	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs41315685	L83Q	0.2	0.211	0	Missense	0.786	Type 1	NM_001002811	-	-	-	-	28.571	28.947	33.333	-	74.783	-	29.508	-	22.388	-	38.095	46	-	-	17.188	50.704	52.326	40.678	31.343	-	-	-	-	-	-	44.737	24	-	-	-	30	-	28.302	29.268	40.909	-	-	-	-	-	14.286	32.468	-	-	26.316	-	-	31.579	-	-	-	-	50.769	-	-	-
chr1:144931481_A_G	PDE4DIP	9659	1	144931481	144931481	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	-	I76I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144931581_C_G	PDE4DIP	9659	1	144931581	144931581	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs2762744	R43P	0.08	0.011	0	Missense	0.791	Type 1	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144931607_C_T	PDE4DIP	9659	1	144931607	144931607	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs6673292	S34S	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144931727_G_A	PDE4DIP	9659	1	144931727	144931727	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs2985363	-	0.28	0.358	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	63.636	58.252	37.5	-	41.026	-	-	-	25	-	32.609	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	48.78	50	-	64.407	52.5	28.358	-	-	32.5	39.286	31.746	-	-	28.261	-	-	47.619	44.444	20	40.351	-	43.548	-	36.364	81.25	-	62.5	54.545	-	51.562	48.438	44.898	-	-	32.143	27.66	41.667
chr1:144946575_C_T	PDE4DIP	9659	1	144946575	144946575	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	-	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:144946768_G_A	PDE4DIP	9659	1	144946768	144946768	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs2762733	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.023	60.976	62.766	50	27.922	43.537	31.034	39.683	84.076	50.794	34.328	29.885	35.577	40.816	39.474	48.148	43.86	33.333	53.521	50.667	57.759	48	37.288	48.75	30.137	40.909	38.272	63.975	55.556	32.308	54.762	48.214	33.333	37.895	41.026	21.652	43.151	23.214	51.923	52.941	37.736	31.056	35	25.806	51.136	39.819	37.778	67.442	48.077	60.656	43.182	32.432	50.442	46.753	33.019	30.435	63.158	50	45.178	34.426
chr1:144994548_C_A	PDE4DIP	9659	1	144994548	144994548	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-
chr1:144994658_C_A	PDE4DIP	9659	1	144994658	144994658	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs1664022	R25L	0.5	0	0	Missense	0.984	Type 1	NM_001002810	38.718	50	58.065	43.59	25.818	52.809	55.072	53.488	80.676	50	42.159	30.065	43.243	49.573	41.441	50.917	50.407	60.256	46.087	34.821	54.271	43.307	39.487	33.548	41.985	32.727	57.754	70.849	70.142	25.714	58.416	48.503	44.91	43	27.027	27.5	49.653	31.746	53.571	-	37.313	-	53.906	58.824	63.38	60.345	53.302	65.625	46.377	61.194	46.497	-	56.09	53.642	43.646	50.847	48.79	59.829	43.279	37.063
chr1:145015877_G_T	PDE4DIP	9659	1	145015877	145015877	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs77741369	L71I	0.19	0.205	0.01	Missense	0.618	Type 1	NM_001198832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	23.188	-	-	22.222	35.294	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	21.053	-	23.636	20.833	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	27.869	-
chr1:145016020_T_G	PDE4DIP	9659	1	145016020	145016020	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs657162	-	0.94	0.963	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:145016035_A_C	PDE4DIP	9659	1	145016035	145016035	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs80291027	-	0	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	32.812	-	-	26.087	28.571	30.769	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	25	-	39.394	31.579	31.579	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	37.5	-	28.125	-
chr1:145021089_G_A	PDE4DIP	9659	1	145021089	145021089	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs1613515	-	0	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.25	-	-	-	-	-	26.316	54.483	26.19	-	-	-	20	-	22.305	20.482	33.333	-	-	24.503	-	34.247	-	-	18.75	17.857	29.767	52.427	-	20.29	32.09	-	-	-	-	-	18.919	-	40.789	-	-	26.471	54.545	21.739	37.555	21.495	-	-	-	-	-	-	20.37	-	18.919	-	23.529	-	-
chr1:145021150_T_C	PDE4DIP	9659	1	145021150	145021150	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs79736653	D13G	0	0.006	0.13	Missense	0.457	Type 1	NM_001198832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	12.857	-	-	-	-
chr1:145021183_C_A	PDE4DIP	9659	1	145021183	145021183	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs56185836	-	0	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145075683_C_T	PDE4DIP	9659	1	145075683	145075683	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs2762779	W60X	0.5	0	0	Nonsense	0.737	Type 1	NM_022359	35.714	29.167	37.5	46.154	-	50	-	50	72.727	43.75	57.895	30	36.364	32	44.444	26.087	65	40	-	39.13	53.125	55.556	50	33.962	50	21.739	53.333	69.697	40.426	46.154	59.091	30	27.027	27.907	-	22	44.186	36.842	-	-	56.25	21.569	37.143	-	62.857	35.714	50	66.667	-	-	50	-	54.167	48.276	38.462	44.444	46.032	52.632	57.627	47.059
chr1:145075775_G_A	PDE4DIP	9659	1	145075775	145075775	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs76199660	P30S	0	0.02	0	Missense	0.537	Type 1	NM_022359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145075854_G_C	PDE4DIP	9659	1	145075854	145075854	1q12	NM_001198834.2	NP_001002810.1	rs1663853	G3G	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022359	31.138	47.619	59.292	33.333	-	45.455	22.727	39.583	70.968	46.875	38.554	17.647	70	36.735	29.032	54.054	60.606	41.667	30	34.211	51.282	34.783	62.712	29.63	44.444	31.507	53.333	62	65.385	-	50	58.333	31.373	45.312	26.087	26.667	56.098	27.778	57.143	-	42.857	19.355	43.137	-	50.909	40	47.619	41.176	-	77.778	40	-	34.426	51.351	31.707	41.667	39.683	41.176	39.506	52.174
chr1:145415273_C_G	HFE2	148738	1	145415273	145415273	1q21.1	NM_213652.3	NP_998818.1	rs56025621	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145415687_C_T	HFE2	148738	1	145415687	145415687	1q21.1	NM_213652.3	NP_998818.1	-	S56F	0	0	0.11	Missense	0.17	Type 2	NM_145277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	33.708	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145415707_C_T	HFE2	148738	1	145415707	145415707	1q21.1	NM_213652.3	NP_998818.1	-	R63C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_145277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145416770_A_T	HFE2	148738	1	145416770	145416770	1q21.1	NM_213652.3	NP_998818.1	rs151128969	N146I	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_213652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145416809_G_A	HFE2	148738	1	145416809	145416809	1q21.1	NM_213652.3	NP_998818.1	-	R159Q	0	0.00009	0.02	Missense	0.768	Type 1	NM_213652	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145439572_C_A	TXNIP	10628	1	145439572	145439572	1q21.1	NM_006472.4	NP_006463.3	-	-	0	0.001	0.21	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145441001_T_A	TXNIP	10628	1	145441001	145441001	1q21.1	NM_006472.4	NP_006463.3	-	I363N	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_006472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145473531_C_T	ANKRD34A	284615	1	145473531	145473531	1q21.1	NM_001039888.2	NP_001034977.1	-	A68V	0	0	0.02	Missense	0.907	Type 2	NM_001039888	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145487347_G_A	LIX1L	128077	1	145487347	145487347	1q21.1	NM_153713.1	NP_714924.1	-	Q112Q	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145487481_G_T	LIX1L	128077	1	145487481	145487481	1q21.1	NM_153713.1	NP_714924.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145522631_C_T	PEX11B	8799	1	145522631	145522631	1q21.1	NM_001184795.1	NP_001171724.1	-	V150V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145528301_C_T	ITGA10	8515	1	145528301	145528301	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs141709813	L108L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145530246_C_A	ITGA10	8515	1	145530246	145530246	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145530254_C_T	ITGA10	8515	1	145530254	145530254	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs74119688	-	0.14	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	92.424	43.617	-	-	-	-	-	100	-	41.892	26.276	40.506	-	-	-	-	41.379	-	62.644	59.184	34.615	24.352	-	-	-	-	-	24.623	32.927	-	-	-	-	-	-	24.107	50.113	-	-	-	46.036	60	-	-	-	-	100	50.171	57.724	-	-	-	-	-	-
chr1:145530939_C_T	ITGA10	8515	1	145530939	145530939	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs146565671	T224M	0.002	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.039	-	-	-	-	-	-	70.492	-	-	-	-	-	-
chr1:145532549_T_C	ITGA10	8515	1	145532549	145532549	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs1328584	F334F	0.99	0.988	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003637	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:145532640_G_T	ITGA10	8515	1	145532640	145532640	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145533030_G_T	ITGA10	8515	1	145533030	145533030	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145533175_T_C	ITGA10	8515	1	145533175	145533175	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs11590105	L424L	0.22	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003637	-	88.889	58.065	22.222	100	-	100	100	-	-	65.957	-	50	53.125	55.172	-	39.13	-	51.163	100	100	-	100	-	-	46.512	-	-	-	25	58.824	100	-	-	-	94.512	-	100	65.217	-	100	-	20	100	37.778	-	-	44.444	-	64.286	-	-	-	33.333	100	-	61.111	-	-	-
chr1:145534208_G_A	ITGA10	8515	1	145534208	145534208	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	-	A571A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145535814_C_T	ITGA10	8515	1	145535814	145535814	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs36073645	R668W	0.02	0.028	0	Missense	1	Type 1	NM_003637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145535921_T_C	ITGA10	8515	1	145535921	145535921	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs2274617	-	0.6	0.665	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.222	65	59.406	24.59	100	100	100	100	36.893	47.561	63.61	-	100	52.083	100	34.203	48.387	100	100	100	100	47.287	100	68	62.319	43.062	100	100	-	32.773	100	100	100	99.468	-	89.704	100	100	100	44	100	99.628	39.326	100	100	54.131	61.719	41.463	100	53.125	31.405	100	50.932	100	100	50.769	65.584	-	54.464	-
chr1:145536082_G_A	ITGA10	8515	1	145536082	145536082	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs2274616	R725Q	0.13	0.143	0.16	Missense	0.579	Type 1	NM_003637	63.133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.009	-	44.737	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	64.925	90.123	-	-	41.86	-	61.688	72.222	-	-	71.698	-	45.122	-	-	40.075	-	-	30.631	-	-	-	62.821	-	30.556	-	-	-	-	45	-	-	-	-
chr1:145537202_T_C	ITGA10	8515	1	145537202	145537202	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	-	P791P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145538740_C_T	ITGA10	8515	1	145538740	145538740	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs142228466	R951C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_003637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145539426_T_G	ITGA10	8515	1	145539426	145539426	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	-	L1032R	0	0	0	Missense	0.508	Type 2	NM_003637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145539461_G_C	ITGA10	8515	1	145539461	145539461	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs56240846	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145541460_C_T	ITGA10	8515	1	145541460	145541460	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs61741868	T1083M	0.03	0.026	0.08	Missense	0.098	Type 1	NM_003637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145542255_A_G	ITGA10	8515	1	145542255	145542255	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs75496347	R1161G	0.004	0.005	0.06	Missense	0.428	Type 1	NM_003637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145542281_G_A	ITGA10	8515	1	145542281	145542281	1q21	NM_003637.3	NP_003628.2	rs2282014	-	0.13	0.143	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	100	52.632	-	-	-	-	-	-	-	65	56.522	-	-	53.846	-	75	69.231	-	-	64.103	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	63.636	-	36.364	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr1:145555653_C_T	ANKRD35	148741	1	145555653	145555653	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs6424379	-	0.44	0.533	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.179	57.895	100	22.034	100	-	-	100	-	23.81	54.887	-	36.364	41.379	52.381	28.696	100	-	50	100	100	-	100	20	100	50	-	-	-	100	34.483	100	-	-	42.857	90.094	100	100	38.095	55.769	100	-	100	100	68.421	100	60.87	100	23.404	100	70.909	63.889	45.055	37.838	100	-	100	100	47.561	-
chr1:145555699_G_A	ANKRD35	148741	1	145555699	145555699	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs141350599	R16K	0.002	0.004	0.61	Missense	0.023	Type 1	NM_144698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145556701_G_A	ANKRD35	148741	1	145556701	145556701	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs148092496	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145560257_G_A	ANKRD35	148741	1	145560257	145560257	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	-	G248D	0	0	0.03	Missense	0.991	Type 2	NM_144698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145560893_G_C	ANKRD35	148741	1	145560893	145560893	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs149985268	Q250H	0.001	0.001	0.24	Missense	0.007	Type 1	NM_144698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145560918_G_A	ANKRD35	148741	1	145560918	145560918	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs41296196	A259T	0.02	0.031	0.67	Missense	0.349	Type 1	NM_144698	32.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.056	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:145561116_G_A	ANKRD35	148741	1	145561116	145561116	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs11578772	Q268Q	0.05	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144698	-	-	-	-	45	-	-	75	-	-	49.573	69.355	51.515	-	-	-	-	-	52.381	92.593	-	-	-	-	71.111	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	84.112	-	100	-	-	-	-	34.615	66.667	-	-	-	27.778	-	42.308	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:145561136_G_A	ANKRD35	148741	1	145561136	145561136	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	-	S275N	0	0	0.39	Missense	0.001	Type 2	NM_144698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145561169_A_G	ANKRD35	148741	1	145561169	145561169	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs78601926	E286G	0.02	0.031	0.06	Missense	0.981	Type 1	NM_144698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145561359_C_T	ANKRD35	148741	1	145561359	145561359	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	-	S349S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145561594_C_T	ANKRD35	148741	1	145561594	145561594	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs6670984	P428S	0.53	0.426	1	Missense	0.046	Type 1	NM_144698	69.167	-	-	71.429	-	-	36.364	-	58.824	-	36.62	25	54.545	56.25	48	80.899	38.889	100	-	-	-	58.065	-	-	-	56.863	70	74.359	100	-	57.895	-	56.364	59.322	-	-	65.714	-	45.455	51.852	-	42.353	71.111	-	21.569	-	97.619	-	45	-	-	56	100	67.442	-	100	-	-	41.892	36.667
chr1:145561980_G_A	ANKRD35	148741	1	145561980	145561980	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs138937699	Q556Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145562087_G_A	ANKRD35	148741	1	145562087	145562087	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs41315701	R592Q	0.14	0.169	0.1	Missense	0.027	Type 1	NM_144698	30.556	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	75	-	-	25
chr1:145562108_T_C	ANKRD35	148741	1	145562108	145562108	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs112223977	L599P	0.03	0.027	0.03	Missense	0	Type 1	NM_144698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145562293_G_C	ANKRD35	148741	1	145562293	145562293	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs11579366	E661Q	0.39	0.478	0	Missense	0.92	Type 1	NM_144698	27.551	100	100	-	100	71.429	-	100	-	100	61.224	90.909	60	57.895	42.857	23.81	43.75	-	100	100	100	50	100	100	100	29.63	20.833	-	-	100	60	100	26.087	-	100	83.562	-	100	50	-	100	50	27.778	-	88	100	-	-	-	100	100	-	-	31.25	100	-	80.952	100	52.174	63.636
chr1:145562503_G_A	ANKRD35	148741	1	145562503	145562503	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs146166584	A731T	0.001	0.001	0.06	Missense	0.891	Type 1	NM_144698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145562532_C_G	ANKRD35	148741	1	145562532	145562532	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs147055033	H740Q	0.01	0.01	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_144698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr1:145562881_T_C	ANKRD35	148741	1	145562881	145562881	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs10910824	L857L	0.56	0.458	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144698	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	45.455	-	38.462	-	53.846	-	-	-	-	77.778	60	100	-	-	33.333	50	100	100	-	-	80	27.273	40	-	-	54.545	-	-	-	-	42.105	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	100	85.714	-	-	-	-	46.154	-
chr1:145566681_C_A	ANKRD35	148741	1	145566681	145566681	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145567008_T_G	ANKRD35	148741	1	145567008	145567008	1q21.1	NM_144698.3	NP_653299.3	rs45624331	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.973	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:145578334_G_A	PIAS3	10401	1	145578334	145578334	1q21	NM_006099.3	NP_006090.2	-	T99T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145581455_C_T	PIAS3	10401	1	145581455	145581455	1q21	NM_006099.3	NP_006090.2	rs114124194	L346L	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145583938_C_G	PIAS3	10401	1	145583938	145583938	1q21	NM_006099.3	NP_006090.2	rs17354559	S390C	0.01	0.018	0.11	Missense	0.707	Type 1	NM_006099	-	-	-	-	48.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145585317_A_G	PIAS3	10401	1	145585317	145585317	1q21	NM_006099.3	NP_006090.2	rs4128488	-	0.94	0.917	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.64	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:145585485_G_A	PIAS3	10401	1	145585485	145585485	1q21	NM_006099.3	NP_006090.2	-	A584T	0	0	0.08	Missense	0.251	Type 2	NM_006099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145586680_G_T	NUDT17	200035	1	145586680	145586680	1q21.1	NM_001012758.2	NP_001012776.1	-	P299Q	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_001012758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr1:145586780_T_C	NUDT17	200035	1	145586780	145586780	1q21.1	NM_001012758.2	NP_001012776.1	rs10910829	-	0.29	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	-	-	81.25	-	89.286	58.333	-	100	38.889	33.663	30.909	-	59.091	51.613	-	52	60	-	-	70.588	100	100	51.351	-	-	100	-	100	-	40	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	52.326	73.077	-	-	-	33.333	-	-	-	-	41.935	48	-	-	27.273	-	-	-	-
chr1:145588654_C_T	NUDT17	200035	1	145588654	145588654	1q21.1	NM_001012758.2	NP_001012776.1	rs41299579	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27
chr1:145589015_G_A	NUDT17	200035	1	145589015	145589015	1q21.1	NM_001012758.2	NP_001012776.1	-	P78L	0	0	0.23	Missense	0.006	Type 2	NM_001012758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145594220_C_T	POLR3C	10623	1	145594220	145594220	1q21.1	NM_006468.6	NP_006459.3	rs11589437	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145595148_C_A	POLR3C	10623	1	145595148	145595148	1q21.1	NM_006468.6	NP_006459.3	-	A432S	0	0	0.76	Missense	0.001	Type 2	NM_006468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145597501_G_A	POLR3C	10623	1	145597501	145597501	1q21.1	NM_006468.6	NP_006459.3	rs9727157	-	0.02	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145608556_C_T	POLR3C	10623	1	145608556	145608556	1q21.1	NM_006468.6	NP_006459.3	rs115748902	R84Q	0.003	0.005	0.29	Missense	0.703	Type 1	NM_006468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145650495_T_C	RNF115	27246	1	145650495	145650495	1q21.1	NM_014455.3	NP_055270.1	-	G58G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145682105_A_C	RNF115	27246	1	145682105	145682105	1q21.1	NM_014455.3	NP_055270.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145688197_C_T	RNF115	27246	1	145688197	145688197	1q21.1	NM_014455.3	NP_055270.1	rs145517263	L298L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145696578_C_A	CD160	11126	1	145696578	145696578	1q21.1	NM_007053.3	NP_008984.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145704167_C_T	CD160	11126	1	145704167	145704167	1q21.1	NM_007053.3	NP_008984.1	rs148311134	G84R	0.01	0.004	0.08	Missense	0.936	Type 1	NM_007053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:145706749_C_T	CD160	11126	1	145706749	145706749	1q21.1	NM_007053.3	NP_008984.1	rs144062287	E4K	0	0.00009	0	Missense	0.057	Type 1	NM_007053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146631183_*_-CTT	PRKAB2	5565	1	146631183	146631185	1q21.1	NM_005399.4	NP_005390.1	-	260_260del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146638203_A_T	PRKAB2	5565	1	146638203	146638203	1q21.1	NM_005399.4	NP_005390.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146643555_A_G	PRKAB2	5565	1	146643555	146643555	1q21.1	NM_005399.4	NP_005390.1	rs1348316	-	0.64	0.491	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	45	33.333	-	-	62.5	-	-	35.714	-	-	33.333	100	38.095	-	-	100	-	34.615	-	-	57.143	-	-	50	-	100	-	-	-	61.538	60.526	-	82.609	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	57.143	-	38.889	60	100	-	-	-	40	-
chr1:146643580_G_A	PRKAB2	5565	1	146643580	146643580	1q21.1	NM_005399.4	NP_005390.1	rs34838459	L48L	0.03	0.037	0	Silent	-1	Type 1	NM_005399	21.505	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146672906_C_T	FMO5	2330	1	146672906	146672906	1q21.1	NM_001461.3	NP_001452.2	rs894469	P337P	0.92	0.895	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144829	56.054	100	100	100	45.402	100	100	98.387	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	81.381	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:146672962_T_C	FMO5	2330	1	146672962	146672962	1q21.1	NM_001461.3	NP_001452.2	rs142335408	R319G	0.001	0.001	0.02	Missense	0.954	Type 1	NM_001144829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146680394_C_T	FMO5	2330	1	146680394	146680394	1q21.1	NM_001461.3	NP_001452.2	rs6684454	-	0.03	0.041	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	27.778	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146683963_G_C	FMO5	2330	1	146683963	146683963	1q21.1	NM_001461.3	NP_001452.2	-	Q210E	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001144830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146683989_G_C	FMO5	2330	1	146683989	146683989	1q21.1	NM_001461.3	NP_001452.2	-	A201G	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001144830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146683995_T_C	FMO5	2330	1	146683995	146683995	1q21.1	NM_001461.3	NP_001452.2	-	D199G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001144830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146683996_C_G	FMO5	2330	1	146683996	146683996	1q21.1	NM_001461.3	NP_001452.2	-	D199H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001144830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146684131_G_A	FMO5	2330	1	146684131	146684131	1q21.1	NM_001461.3	NP_001452.2	rs2297753	-	0.17	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.471	-	-	-	-	58.824	66	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	61.538	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146684961_C_T	FMO5	2330	1	146684961	146684961	1q21.1	NM_001461.3	NP_001452.2	-	G134E	0	0	0.12	Missense	0.384	Type 2	NM_001144830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146687314_A_C	FMO5	2330	1	146687314	146687314	1q21.1	NM_001461.3	NP_001452.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146696435_A_G	FMO5	2330	1	146696435	146696435	1q21.1	NM_001461.3	NP_001452.2	rs17356031	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.951	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146714392_G_C	CHD1L	9557	1	146714392	146714392	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs1890042	A13A	0.69	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256338	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:146714392_G_T	CHD1L	9557	1	146714392	146714392	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs1890042	A13A	0	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146714427_G_C	CHD1L	9557	1	146714427	146714427	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs11588753	R25P	0.11	0.074	0.11	Missense	0.721	Type 1	NM_001256338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146728149_A_G	CHD1L	9557	1	146728149	146728149	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs12119390	-	0.19	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	87.5	-	22.222	100	-	41.667	-	44.186	-	-	62.385	-	-	-	95.238	-	-	-	31.429	-	-	28	-	-	31.034	100	-	34.884	36.364	-	-	100	-	52.174	-	60	-	-	-	-	43.478	59.259	88.889	100	36.364	74.074	100	-	-	-	-	100	100	-	-
chr1:146728163_*_+A	CHD1L	9557	1	146728163	146728163	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs61409326	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:146736211_G_A	CHD1L	9557	1	146736211	146736211	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	-	R136H	0	0	0.95	Missense	0.001	Type 2	NM_001256336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146736273_A_C	CHD1L	9557	1	146736273	146736273	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146740502_C_G	CHD1L	9557	1	146740502	146740502	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs17356233	H146Q	0.14	0.17	0.29	Missense	0.616	Type 1	NM_001256338	-	43.75	39.394	60	-	-	-	-	-	-	42.424	25	47.059	-	56.25	40.659	100	-	100	-	-	-	-	63.636	68.966	-	-	21.875	100	-	-	22.222	-	-	29.412	80.451	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	65.714	100	-	-	-	33.898	25
chr1:146742600_C_T	CHD1L	9557	1	146742600	146742600	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	-	R161W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001256338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-
chr1:146751715_A_G	CHD1L	9557	1	146751715	146751715	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	-	K315R	0	0	0.05	Missense	0.924	Type 2	NM_001256338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146751782_A_C	CHD1L	9557	1	146751782	146751782	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs7547279	I337I	0.97	0.954	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256338	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:146756975_G_C	CHD1L	9557	1	146756975	146756975	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146757092_A_C	CHD1L	9557	1	146757092	146757092	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs13374920	E445A	0.02	0.025	0.05	Missense	0.296	Type 1	NM_001256338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146758054_G_A	CHD1L	9557	1	146758054	146758054	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs139791996	G496R	0.001	0.004	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001256338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146759306_T_C	CHD1L	9557	1	146759306	146759306	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs6703892	-	0.14	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	27.778	-	-	-	-	-	-	-	49.333	18.421	64	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	66.667	71.429	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	27.273	81.295	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	52.542	42.857
chr1:146759320_C_G	CHD1L	9557	1	146759320	146759320	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs2275249	S539C	0.1	0.067	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_001256338	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	36	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852
chr1:146763208_G_T	CHD1L	9557	1	146763208	146763208	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	-	E585X	0	0	0.15	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001256338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146766122_C_G	CHD1L	9557	1	146766122	146766122	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs45563244	A642A	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256338	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:146767149_G_T	CHD1L	9557	1	146767149	146767149	1q12	NM_024568.2	NP_001243266.1	rs4950394	A681S	0.97	0.955	1	Missense	0.023	Type 1	NM_001256338	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	25.806	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:147090685_G_A	BCL9	607	1	147090685	147090685	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	-	A242T	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147090866_G_A	BCL9	607	1	147090866	147090866	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	rs142428017	G302D	0.003	0.00037	-1	Missense	0.966	Type 1	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147090956_C_T	BCL9	607	1	147090956	147090956	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	rs61751616	P332L	0.01	0.01	-1	Missense	0	Type 1	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147091416_G_A	BCL9	607	1	147091416	147091416	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	rs80312516	R485R	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298
chr1:147091500_A_C	BCL9	607	1	147091500	147091500	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	-	G513G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147091689_G_A	BCL9	607	1	147091689	147091689	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	rs61751617	P576P	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	36.937	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:147091972_C_T	BCL9	607	1	147091972	147091972	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	rs3820129	P671S	0.22	0.296	-1	Missense	0.998	Type 1	NM_004326	-	65.385	100	-	-	-	100	-	72.973	45.455	85.915	-	58.333	100	-	100	68.571	33.333	-	-	100	49.091	-	-	26.667	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	27.778	100	100	-	38.095	49.612	68.852	-	-	100	64.062	-	-	-	100	35.714	100	-	100	-	100	100	-	67.857
chr1:147092112_G_A	BCL9	607	1	147092112	147092112	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	rs61754125	K717K	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr1:147092881_C_T	BCL9	607	1	147092881	147092881	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	rs41295835	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:147094045_G_A	BCL9	607	1	147094045	147094045	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147095779_C_T	BCL9	607	1	147095779	147095779	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	-	P1100P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147096112_G_A	BCL9	607	1	147096112	147096112	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	rs61751618	M1211I	0.01	0.012	-1	Missense	0.99	Type 1	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147096505_C_T	BCL9	607	1	147096505	147096505	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	rs77650336	P1342P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147096567_G_A	BCL9	607	1	147096567	147096567	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	-	R1363Q	0	0	-1	Missense	0.994	Type 2	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147096686_C_G	BCL9	607	1	147096686	147096686	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	-	R1403G	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_004326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147096794_A_G	BCL9	607	1	147096794	147096794	1q21	NM_004326.3	NP_004317.2	rs867270	-	0.82	0.887	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	24.138	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.25	34.375	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	66.667	100	46.377	100	100	100	100	100	-	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	39.706	100
chr1:147119257_T_A	ACP6	51205	1	147119257	147119257	1q21	NM_016361.4	NP_057445.4	rs137987097	T419S	0.005	0.011	0.24	Missense	0.063	Type 1	NM_016361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	47.458	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147119273_G_A	ACP6	51205	1	147119273	147119273	1q21	NM_016361.4	NP_057445.4	rs1344	H413H	0.5	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016361	-	65.714	100	21.591	53.659	-	100	63.717	61.538	58	85.196	92.424	100	100	-	99.541	100	100	40.299	-	100	52.577	100	68.675	33.333	38.71	100	-	-	-	41.429	-	100	100	-	-	35.294	100	100	53.333	31.579	44.068	70.833	54.762	-	100	69.919	-	-	-	100	38.889	45.455	60.494	100	-	100	100	44.495	37.5
chr1:147121977_C_T	ACP6	51205	1	147121977	147121977	1q21	NM_016361.4	NP_057445.4	rs6593795	V316M	0.99	0.986	0.2	Missense	0.295	Type 1	NM_016361	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:147124310_T_G	ACP6	51205	1	147124310	147124310	1q21	NM_016361.4	NP_057445.4	rs2153463	R275R	0.74	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016361	-	60	100	28.947	53.271	100	100	66.265	62.162	55.814	81.657	91.139	100	100	-	100	100	100	100	-	100	34.783	100	66.038	100	100	100	-	100	100	55.556	-	100	100	47.619	86.695	26.471	97.297	100	45.098	28.947	100	100	62.5	-	100	54.386	52.174	-	42.308	100	40.541	100	65	100	-	100	100	99.065	100
chr1:147131103_C_T	ACP6	51205	1	147131103	147131103	1q21	NM_016361.4	NP_057445.4	rs11800736	L177L	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016361	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	57.143	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147131465_T_C	ACP6	51205	1	147131465	147131465	1q21	NM_016361.4	NP_057445.4	rs6674938	-	0.74	0.718	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	59.091	100	38.333	56.272	100	100	67.606	63.333	64.516	85.256	95.833	100	100	-	100	100	100	100	-	100	45.455	100	60.606	100	100	100	18.367	100	100	57.143	-	100	100	69.231	88.031	24.528	100	100	40.909	26.667	100	100	48	-	100	66.176	50	-	43.75	100	30.769	100	78.333	100	-	100	100	100	100
chr1:147131495_C_T	ACP6	51205	1	147131495	147131495	1q21	NM_016361.4	NP_057445.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.823	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147131501_A_T	ACP6	51205	1	147131501	147131501	1q21	NM_016361.4	NP_057445.4	rs34675044	-	0.29	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.765	100	-	-	-	100	-	60	52.5	88.182	73.636	100	100	-	100	100	36.842	-	-	100	50	-	51.19	29.545	-	100	18.072	-	-	-	-	100	100	-	-	31.25	100	100	-	23.81	32.075	62.745	-	-	100	62.766	-	-	-	100	41.026	41.026	-	100	-	100	100	-	56.098
chr1:147131668_*_-GAA	ACP6	51205	1	147131668	147131670	1q21	NM_016361.4	NP_057445.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147131710_A_C	ACP6	51205	1	147131710	147131710	1q21	NM_016361.4	NP_057445.4	rs3818888	-	0.15	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	91.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	66.116	-	-	100	100	-	-	-	-	75.556	83.571	-	-	-	-	-	57.488	-	-	-	-	-	37.037	-	57.895	-	-	46.281	-	-	-	-	-	55.195	-
chr1:147230217_T_C	GJA5	2702	1	147230217	147230217	1q21.1	NM_181703.3	NP_859054.1	rs1692141	-	0.85	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	79.661	100	37.931	100	100	100	100	58.75	48.837	100	99.468	-	100	100	100	30.986	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.355	100	100	100	45	78.788	-	100	100	100	-	100	100	100	100	49.057	53.571	100	100	-	100	-	100	100	-
chr1:147230374_T_G	GJA5	2702	1	147230374	147230374	1q21.1	NM_181703.3	NP_859054.1	-	N325H	0	0.00009	0.1	Missense	0.168	Type 1	NM_005266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147230768_C_A	GJA5	2702	1	147230768	147230768	1q21.1	NM_181703.3	NP_859054.1	-	P193P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147230978_G_A	GJA5	2702	1	147230978	147230978	1q21.1	NM_181703.3	NP_859054.1	rs2232191	Y123Y	0.02	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005266	-	-	-	-	46.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147380308_C_T	GJA8	2703	1	147380308	147380308	1q21.1	NM_005267.4	NP_005258.2	-	R76C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147380512_G_C	GJA8	2703	1	147380512	147380512	1q21.1	NM_005267.4	NP_005258.2	-	E144Q	0	0	0.2	Missense	0.005	Type 2	NM_005267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147380724_T_G	GJA8	2703	1	147380724	147380724	1q21.1	NM_005267.4	NP_005258.2	-	S214S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147380740_A_G	GJA8	2703	1	147380740	147380740	1q21.1	NM_005267.4	NP_005258.2	rs138140155	N220D	0.002	0.002	0	Missense	0.995	Type 1	NM_005267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:147380886_C_T	GJA8	2703	1	147380886	147380886	1q21.1	NM_005267.4	NP_005258.2	rs3766503	L268L	0.05	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149858169_C_T	HIST2H2BE	8349	1	149858169	149858169	1q21.2	NM_003528.2	NP_003519.1	-	A8T	0	0	-1	Missense	0.459	Type 2	NM_003528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149858200_C_A	HIST2H2BE	8349	1	149858200	149858200	1q21.2	NM_003528.2	NP_003519.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	74.51	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149858211_C_G	HIST2H2BE	8349	1	149858211	149858211	1q21.2	NM_003528.2	NP_003519.1	rs115305326	-	0.003	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149858520_C_G	HIST2H2BE	8349	1	149858520	149858520	1q21.2	NM_003528.2	NP_003519.1	rs144823175	-	0.01	0.016	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.256	-	-	-	-	-	-
chr1:149858920_G_C	HIST2H2AC	8338	1	149858920	149858920	1q21.2	NM_003517.2	NP_003508.1	rs190206062	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149859212_T_A	HIST2H2AB	317772	1	149859212	149859212	1q21	NM_175065.2	NP_778235.1	-	Q85H	0	0	-1	Missense	0.989	Type 2	NM_175065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149871856_C_T	BOLA1	51027	1	149871856	149871856	1q21	NM_016074.3	NP_057158.1	-	P82S	0	0	0.4	Missense	0.015	Type 2	NM_016074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149871905_G_C	BOLA1	51027	1	149871905	149871905	1q21	NM_016074.3	NP_057158.1	rs1044808	G98A	0.04	0.054	1	Missense	0	Type 1	NM_016074	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149876665_G_A	SV2A	9900	1	149876665	149876665	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	rs13067	I710I	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014849	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-
chr1:149878329_G_A	SV2A	9900	1	149878329	149878329	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	rs73006309	D586D	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149878407_G_A	SV2A	9900	1	149878407	149878407	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	rs149735232	D560D	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149879380_A_G	SV2A	9900	1	149879380	149879380	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	-	I517T	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_014849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149882291_C_A	SV2A	9900	1	149882291	149882291	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	rs12760301	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr1:149882420_C_T	SV2A	9900	1	149882420	149882420	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	-	V305M	0	0	0	Missense	0.086	Type 2	NM_014849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149882457_A_G	SV2A	9900	1	149882457	149882457	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	rs142423320	H292H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149882499_G_A	SV2A	9900	1	149882499	149882499	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	-	S278S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:149884832_G_A	SV2A	9900	1	149884832	149884832	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	rs147899266	G187G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014849	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149885035_C_A	SV2A	9900	1	149885035	149885035	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	-	A120S	0	0	0.71	Missense	0.195	Type 2	NM_014849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149885283_A_G	SV2A	9900	1	149885283	149885283	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	-	V37A	0	0	0.84	Missense	0.001	Type 2	NM_014849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149885397_G_T	SV2A	9900	1	149885397	149885397	1q21.2	NM_014849.4	NP_055664.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149895723_G_A	SF3B4	10262	1	149895723	149895723	1q21.2	NM_005850.4	NP_005841.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149898292_A_G	SF3B4	10262	1	149898292	149898292	1q21.2	NM_005850.4	NP_005841.1	rs115070660	L228L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149901148_*_-AAC	MTMR11	10903	1	149901148	149901150	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	-	595_596del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_181873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149901635_C_A	MTMR11	10903	1	149901635	149901635	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	-	W535C	0	0	0.18	Missense	0.998	Type 2	NM_181873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149902342_C_T	MTMR11	10903	1	149902342	149902342	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	rs145659444	R449H	0.001	0.005	0.01	Missense	0.941	Type 1	NM_181873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149902427_T_C	MTMR11	10903	1	149902427	149902427	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	-	T421A	0	0	0.11	Missense	0.831	Type 2	NM_181873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149903122_G_C	MTMR11	10903	1	149903122	149903122	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	rs72692819	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr1:149903307_G_A	MTMR11	10903	1	149903307	149903307	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	-	R307C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_181873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149905272_G_T	MTMR11	10903	1	149905272	149905272	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149905279_G_A	MTMR11	10903	1	149905279	149905279	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	rs72692821	-	0.18	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	25	-	-	50	-	26.087	45	-	-	31.034	-	-	-	100	-	-	-	-	38.71	-	-	-	24.49	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	34.848	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149906060_G_A	MTMR11	10903	1	149906060	149906060	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149906167_T_G	MTMR11	10903	1	149906167	149906167	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	rs41302101	E128D	0.04	0.054	0.16	Missense	0.453	Type 1	NM_181873	-	40	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149906413_T_C	MTMR11	10903	1	149906413	149906413	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	rs11205303	M87V	0.26	0.292	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_181873	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	54.545	69.565	52.174	-	53.846	100	-	57.143	50	-	-	-	100	100	-	39.286	100	-	-	100	-	44	100	100	-	-	62.857	100	-	-	66.667	43.75	100	-	100	57.778	31.818	100	40	100	-	73.684	50	64.706	100	-	58.333	-	-	57.143
chr1:149906905_C_T	MTMR11	10903	1	149906905	149906905	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	-	G76R	0	0	0.01	Missense	0.095	Type 2	NM_181873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149907164_C_T	MTMR11	10903	1	149907164	149907164	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149907175_*_-A	MTMR11	10903	1	149907175	149907175	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149907183_C_A	MTMR11	10903	1	149907183	149907183	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	rs55966070	-	0.06	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149907258_C_T	MTMR11	10903	1	149907258	149907258	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	rs78420505	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149907259_G_A	MTMR11	10903	1	149907259	149907259	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	rs113759410	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr1:149907276_A_G	MTMR11	10903	1	149907276	149907276	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	rs78964926	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149908065_C_A	MTMR11	10903	1	149908065	149908065	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	-	A42S	0	0	0.22	Missense	-1	Type 2	NM_001145862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149908108_A_G	MTMR11	10903	1	149908108	149908108	1q12-q21	NM_001145862.1	NP_870988.2	rs1868992	N27N	0.4	0.385	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145862	66.667	34.091	-	31.034	-	-	100	-	31.373	100	-	-	47.945	-	-	-	100	-	49.438	-	-	54.737	-	34.343	71.053	30.275	-	-	100	-	56.522	-	-	-	-	-	24.615	-	-	100	37.931	54.605	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149915910_C_T	OTUD7B	56957	1	149915910	149915910	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	-	R793Q	0	0.0001	0.31	Missense	0.042	Type 1	NM_020205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149916116_T_A	OTUD7B	56957	1	149916116	149916116	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	-	L724L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020205	38.298	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149916124_C_G	OTUD7B	56957	1	149916124	149916124	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	-	G722R	0	0	0.01	Missense	0.707	Type 2	NM_020205	40	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149916127_C_G	OTUD7B	56957	1	149916127	149916127	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	-	V721L	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_020205	40	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149916145_A_T	OTUD7B	56957	1	149916145	149916145	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	-	L715M	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_020205	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149916149_C_G	OTUD7B	56957	1	149916149	149916149	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	-	R713S	0	0	0.06	Missense	0.309	Type 2	NM_020205	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149916640_*_-TCT	OTUD7B	56957	1	149916640	149916642	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	-	549_550del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_020205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	47.619	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149922033_C_T	OTUD7B	56957	1	149922033	149922033	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	-	V313M	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_020205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149922148_G_A	OTUD7B	56957	1	149922148	149922148	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	rs112058376	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr1:149939247_C_T	OTUD7B	56957	1	149939247	149939247	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	rs71622670	Q158Q	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.118	59.649	-	-	-	-	-	-
chr1:149943132_G_A	OTUD7B	56957	1	149943132	149943132	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	-	R45C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149943157_G_A	OTUD7B	56957	1	149943157	149943157	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	rs77015846	A36A	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020205	-	35	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149943170_C_T	OTUD7B	56957	1	149943170	149943170	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	-	W32X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:149943172_A_G	OTUD7B	56957	1	149943172	149943172	1q21.2	NM_020205.3	NP_064590.2	-	N31N	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150044250_T_G	VPS45	11311	1	150044250	150044250	1q21.2	NM_007259.3	NP_009190.2	rs62622370	I82M	0.04	0.04	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_007259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150054895_A_G	VPS45	11311	1	150054895	150054895	1q21.2	NM_007259.3	NP_009190.2	rs74127419	E344E	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150082574_T_G	VPS45	11311	1	150082574	150082574	1q21.2	NM_007259.3	NP_009190.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150122493_T_C	PLEKHO1	51177	1	150122493	150122493	1q21.2	NM_016274.4	NP_057358.2	rs4553237	-	0.99	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr1:150123098_G_T	PLEKHO1	51177	1	150123098	150123098	1q21.2	NM_016274.4	NP_057358.2	rs74124329	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150128278_A_G	PLEKHO1	51177	1	150128278	150128278	1q21.2	NM_016274.4	NP_057358.2	-	I66V	0	0	0.92	Missense	0	Type 2	NM_016274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150128425_C_T	PLEKHO1	51177	1	150128425	150128425	1q21.2	NM_016274.4	NP_057358.2	rs1545762	-	0.77	0.704	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	100	-
chr1:150131148_G_T	PLEKHO1	51177	1	150131148	150131148	1q21.2	NM_016274.4	NP_057358.2	-	G220G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150199123_G_T	ANP32E	81611	1	150199123	150199123	1q21.2	NM_001136478.2	NP_001129951.1	rs7522034	G125G	0.56	0.552	0.95	Silent	-1	Type 1	NM_001136478	66.887	-	100	100	-	-	54.545	-	50	100	-	-	57.627	-	-	-	33.333	44.444	100	-	-	46.429	100	27.027	100	100	-	-	-	23.333	-	-	-	-	71.429	90.254	-	-	-	100	26.829	100	-	-	21.429	-	100	-	100	-	34.286	-	32.558	-	-	47.619	-	100	-	23.529
chr1:150204242_T_G	ANP32E	81611	1	150204242	150204242	1q21.2	NM_001136478.2	NP_001129951.1	-	N26T	0	0	0	Missense	0.48	Type 2	NM_001136478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150234568_*_-CT	CA14	23632	1	150234568	150234569	1q21	NM_012113.1	NP_036245.1	-	90_90del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150234657_G_T	CA14	23632	1	150234657	150234657	1q21	NM_012113.1	NP_036245.1	rs34714364	G119G	0.07	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012113	30	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	42.553	23.529	-	-	-	29.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.389	100	55.556	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150234664_G_T	CA14	23632	1	150234664	150234664	1q21	NM_012113.1	NP_036245.1	-	E122X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_012113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150235872_G_A	CA14	23632	1	150235872	150235872	1q21	NM_012113.1	NP_036245.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150236107_G_A	CA14	23632	1	150236107	150236107	1q21	NM_012113.1	NP_036245.1	rs41304255	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.647	-	-	-	-	-	50	-	-	25	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150245291_T_G	C1orf54	79630	1	150245291	150245291	1q21.2	NM_024579.3	NP_078855.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150255658_T_A	CIART	148523	1	150255658	150255658	1q21.2	NM_144697.2	NP_653298.1	rs6689338	-	0.06	0.06	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150255746_A_T	CIART	148523	1	150255746	150255746	1q21.2	NM_144697.2	NP_653298.1	rs76442269	P23P	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150255981_C_T	CIART	148523	1	150255981	150255981	1q21.2	NM_144697.2	NP_653298.1	-	L102L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150256290_G_A	CIART	148523	1	150256290	150256290	1q21.2	NM_144697.2	NP_653298.1	-	G148R	0	0	0.08	Missense	0.995	Type 2	NM_144697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150256879_G_A	CIART	148523	1	150256879	150256879	1q21.2	NM_144697.2	NP_653298.1	rs137955605	Q162Q	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150257024_C_A	CIART	148523	1	150257024	150257024	1q21.2	NM_144697.2	NP_653298.1	-	T180N	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_144697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	29.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150257033_A_G	CIART	148523	1	150257033	150257033	1q21.2	NM_144697.2	NP_653298.1	-	Q183R	0	0	0.03	Missense	0.99	Type 2	NM_144697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150258838_C_G	CIART	148523	1	150258838	150258838	1q21.2	NM_144697.2	NP_653298.1	rs1122967	-	0.72	0.635	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.966	-	41.667	100	100	100	61.111	-	100	100	40.417	-	50.476	39.655	-	61.111	37.255	100	43.59	-	28.972	100	98.734	100	100	45.745	-	-	-	30	100	48.75	-	-	-	83.992	-	-	-	100	29.63	100	-	31.034	100	-	-	-	100	-	30.952	50	44.037	17.442	-	37.5	33.735	100	40	100
chr1:150259400_A_C	CIART	148523	1	150259400	150259400	1q21.2	NM_144697.2	NP_653298.1	rs9126	-	0.48	0.385	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	67.5	-	-	-	44.737	-	90	-	100	45.161	48.077	-	41.379	41.379	-	71.318	65	100	55.556	-	22.034	100	100	100	20.93	57.143	-	-	-	40	23.529	45.833	-	-	-	88.608	-	-	-	-	43.478	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	66.667	59.524	21.951	-	34.615	-	-	46.465	100
chr1:150280621_T_G	MRPS21	54460	1	150280621	150280621	1q21	NM_018997.2	NP_061870.1	rs144788909	L75V	0.01	0.011	0.65	Missense	0.123	Type 1	NM_018997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	98.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-
chr1:150297486_C_T	PRPF3	9129	1	150297486	150297486	1q21.1	NM_004698.2	NP_004689.1	-	T29M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150298192_G_A	PRPF3	9129	1	150298192	150298192	1q21.1	NM_004698.2	NP_004689.1	rs11205362	-	0.06	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.314	80.556	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.204	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:150298201_C_T	PRPF3	9129	1	150298201	150298201	1q21.1	NM_004698.2	NP_004689.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.142	-	-	-	-	-	65.054	69.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150310827_A_C	PRPF3	9129	1	150310827	150310827	1q21.1	NM_004698.2	NP_004689.1	rs11806171	-	0.05	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	64.286	-	-	23.256	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	62.5	-	40	69.565	25	54.839	75	-	-	-	-	-	-
chr1:150318872_C_T	PRPF3	9129	1	150318872	150318872	1q21.1	NM_004698.2	NP_004689.1	rs116427288	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150325326_G_A	PRPF3	9129	1	150325326	150325326	1q21.1	NM_004698.2	NP_004689.1	rs79516325	R641R	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150325497_C_T	PRPF3	9129	1	150325497	150325497	1q21.1	NM_004698.2	NP_004689.1	rs77626125	-	0.02	0.025	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150459957_C_T	TARS2	80222	1	150459957	150459957	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	-	R11W	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_025150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150460490_G_C	TARS2	80222	1	150460490	150460490	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	-	A75P	0	0	0.01	Missense	0.932	Type 2	NM_025150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150460505_C_T	TARS2	80222	1	150460505	150460505	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	-	P80S	0	0	0	Missense	0.627	Type 2	NM_025150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150463071_A_G	TARS2	80222	1	150463071	150463071	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150470019_A_G	TARS2	80222	1	150470019	150470019	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	rs115390773	H345R	0.002	0.007	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_025150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150470061_C_T	TARS2	80222	1	150470061	150470061	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	rs115720584	T359M	0.01	0.012	0.08	Missense	0.884	Type 1	NM_025150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150470145_C_T	TARS2	80222	1	150470145	150470145	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	rs141179905	P387L	0.002	0.002	0.01	Missense	0.022	Type 1	NM_025150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150470990_C_T	TARS2	80222	1	150470990	150470990	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	rs41264465	A417A	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025150	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150471056_C_T	TARS2	80222	1	150471056	150471056	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	rs116476409	A439A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150471156_C_T	TARS2	80222	1	150471156	150471156	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	rs34542152	-	0.04	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	28.571	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	88.889	-	75	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150471157_T_A	TARS2	80222	1	150471157	150471157	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	rs12023021	-	0.05	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60.87	-	45.714	92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150478129_C_A	TARS2	80222	1	150478129	150478129	1q21.3	NM_025150.4	NP_079426.2	-	T652T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150481982_C_T	ECM1	1893	1	150481982	150481982	1q21	NM_001202858.1	NP_001189787.1	rs75772057	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr1:150482145_G_A	ECM1	1893	1	150482145	150482145	1q21	NM_001202858.1	NP_001189787.1	rs145971597	A44T	0.004	0.008	0	Missense	0.957	Type 1	NM_001202858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-
chr1:150482425_C_T	ECM1	1893	1	150482425	150482425	1q21	NM_001202858.1	NP_001189787.1	-	T111I	0	0	0.89	Missense	0	Type 2	NM_001202858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150483355_C_T	ECM1	1893	1	150483355	150483355	1q21	NM_001202858.1	NP_001189787.1	rs3737240	T157M	0.24	0.297	0.1	Missense	0.003	Type 1	NM_001202858	22.388	100	44.118	-	39.623	100	-	37.736	-	-	51.19	93.103	36.364	53.333	100	24.324	40.541	-	37.209	100	58.621	-	-	-	33.333	32.727	51.852	100	100	-	-	42.105	65.714	62.5	100	-	30	100	100	-	51.852	-	34.375	-	-	100	100	-	31.25	-	-	-	-	-	100	33.333	80.488	-	40.278	-
chr1:150483657_G_T	ECM1	1893	1	150483657	150483657	1q21	NM_001202858.1	NP_001189787.1	-	E258X	0	0	0.02	Nonsense	0.724	Type 2	NM_001202858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150483683_G_A	ECM1	1893	1	150483683	150483683	1q21	NM_001202858.1	NP_001189787.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150484004_G_A	ECM1	1893	1	150484004	150484004	1q21	NM_001202858.1	NP_001189787.1	rs11801190	T287T	0.1	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202858	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	53.333	-	-	26.471	29.032	-	-	-	-	-	54.545	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	55.556	54.545	40	35.714	80	-	-	-	-	-	-
chr1:150484173_C_T	ECM1	1893	1	150484173	150484173	1q21	NM_001202858.1	NP_001189787.1	-	R344C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001202858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150484844_A_T	ECM1	1893	1	150484844	150484844	1q21	NM_001202858.1	NP_001189787.1	rs151102225	D242V	0.004	0.008	0	Missense	0.998	Type 1	NM_022664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150484987_G_A	ECM1	1893	1	150484987	150484987	1q21	NM_001202858.1	NP_001189787.1	rs13294	G290S	0.28	0.343	1	Missense	0	Type 1	NM_022664	34.056	97.917	54.487	-	51.174	92.174	27.66	26.471	-	-	56.972	100	50.943	55.319	100	29.437	49.505	-	48.077	100	64.567	-	-	-	50	30.588	73.451	100	100	-	-	48.649	68.493	50	100	-	28.571	100	100	-	57.407	-	29.885	66.667	-	100	100	29.73	57.143	64.583	-	-	-	-	100	38.235	61.29	-	55.034	-
chr1:150525425_G_A	ADAMTSL4	54507	1	150525425	150525425	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs41317513	E44K	0.02	0.028	0	Missense	0.956	Type 1	NM_019032	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	76.19	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	62.5	80	-	-	-	-	80	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	69.231	-	-	-
chr1:150526044_G_C	ADAMTSL4	54507	1	150526044	150526044	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs41317515	A193P	0.56	0.546	0	Missense	0	Type 1	NM_019032	24.434	-	39.535	-	-	-	-	73.134	-	33.333	46.043	-	35.714	48.889	41.463	30.928	41.86	-	42.857	-	62.687	-	100	59.459	21.429	65.476	32.877	-	100	100	40.909	45.763	29.412	23.256	30.909	-	-	100	43.59	42.857	-	-	100	100	-	-	100	36.364	-	56.25	100	-	33.333	71.429	-	66.667	-	100	-	50
chr1:150526270_C_T	ADAMTSL4	54507	1	150526270	150526270	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs41317517	S268F	0.01	0.009	0	Missense	0.981	Type 1	NM_019032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308
chr1:150526406_C_T	ADAMTSL4	54507	1	150526406	150526406	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs6681639	G313G	0.37	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019032	-	44.444	38.889	-	-	-	-	-	-	57.143	35.714	-	-	38.462	-	38.095	58.333	-	42.105	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:150528758_C_T	ADAMTSL4	54507	1	150528758	150528758	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs149722020	L498L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150529670_G_A	ADAMTSL4	54507	1	150529670	150529670	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	-	A636T	0	0.00009	0.21	Missense	0.022	Type 1	NM_019032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150529835_C_T	ADAMTSL4	54507	1	150529835	150529835	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs142366052	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150530043_G_A	ADAMTSL4	54507	1	150530043	150530043	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs41317525	A707A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-
chr1:150530548_C_G	ADAMTSL4	54507	1	150530548	150530548	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs56228576	L769V	0.01	0.019	0.06	Missense	0.924	Type 1	NM_019032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150531008_T_C	ADAMTSL4	54507	1	150531008	150531008	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs10888382	N814N	0.84	0.865	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019032	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.889	100	100	97.297	100	100	100
chr1:150531050_G_A	ADAMTSL4	54507	1	150531050	150531050	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs10749657	P828P	0.88	0.841	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019032	100	-	57.627	100	100	100	37.5	100	66.667	100	77.778	17.391	100	100	53.571	100	100	100	100	-	65.714	100	100	100	100	47.143	100	100	-	100	100	51.282	100	100	39.286	-	100	100	100	100	100	100	100	100	32.143	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	-	40	25	100	-	92.857
chr1:150531170_C_T	ADAMTSL4	54507	1	150531170	150531170	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs10749658	H868H	0.93	0.916	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025008	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:150531431_*_-TCC	ADAMTSL4	54507	1	150531431	150531433	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150531958_C_T	ADAMTSL4	54507	1	150531958	150531958	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150532376_G_A	ADAMTSL4	54507	1	150532376	150532376	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	rs56411234	R1028H	0.01	0.022	0.1	Missense	0.036	Type 1	NM_019032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150532541_C_A	ADAMTSL4	54507	1	150532541	150532541	1q21.3	NM_019032.4	NP_079284.2	-	Q1032K	0	0	0.12	Missense	0.942	Type 2	NM_019032	-	26.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150549849_G_A	MCL1	4170	1	150549849	150549849	1q21	NM_182763.2	NP_001184249.1	rs148874038	A269A	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150550020_*_+A	MCL1	4170	1	150550020	150550020	1q21	NM_182763.2	NP_001184249.1	rs34068848	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:150550924_T_C	MCL1	4170	1	150550924	150550924	1q21	NM_182763.2	NP_001184249.1	rs34645101	K244K	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150551327_G_A	MCL1	4170	1	150551327	150551327	1q21	NM_182763.2	NP_001184249.1	rs11580946	A227V	0.005	0.01	0.01	Missense	0.111	Type 1	NM_021960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150551419_T_C	MCL1	4170	1	150551419	150551419	1q21	NM_182763.2	NP_001184249.1	rs75018646	T196T	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150551487_A_G	MCL1	4170	1	150551487	150551487	1q21	NM_182763.2	NP_001184249.1	-	L174L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150598965_G_A	ENSA	2029	1	150598965	150598965	1q21.3	NM_207047.1	NP_004427.1	rs145743127	A74V	0.002	0.005	0.52	Missense	0.047	Type 1	NM_207042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150599849_C_T	ENSA	2029	1	150599849	150599849	1q21.3	NM_207047.1	NP_004427.1	rs78646592	V93I	0.01	0.019	0	Missense	0.513	Type 1	NM_207168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150601513_C_T	ENSA	2029	1	150601513	150601513	1q21.3	NM_207047.1	NP_004427.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150620852_T_C	GOLPH3L	55204	1	150620852	150620852	1q21.3	NM_018178.5	NP_060648.2	rs147746396	K268R	0.003	0.004	0.14	Missense	0.56	Type 1	NM_018178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185
chr1:150621239_A_G	GOLPH3L	55204	1	150621239	150621239	1q21.3	NM_018178.5	NP_060648.2	rs78289163	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150679033_G_A	HORMAD1	84072	1	150679033	150679033	1q21.3	NM_032132.4	NP_001186758.1	rs1336900	T260I	0.36	0.346	0.64	Missense	0	Type 1	NM_001199829	64.848	100	65.306	100	100	87.143	53.333	-	100	50	39.024	32.692	43.548	52.174	-	57.812	64.706	-	54.839	97.143	32.203	100	-	30.435	-	-	-	-	-	31.579	64.706	-	-	-	100	100	100	-	100	-	25	100	-	-	-	100	-	-	56.522	-	-	-	48.718	-	-	100	31.579	100	50	46.429
chr1:150680892_G_T	HORMAD1	84072	1	150680892	150680892	1q21.3	NM_032132.4	NP_001186758.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150684266_T_G	HORMAD1	84072	1	150684266	150684266	1q21.3	NM_032132.4	NP_001186758.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150686633_A_T	HORMAD1	84072	1	150686633	150686633	1q21.3	NM_032132.4	NP_001186758.1	rs34593358	-	0.21	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.5	-	50	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	25.714	55.556	-	60	-	73.913	-	-	-	27.273	-	-	-	100	-	-	47.059	30.769	34.146	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	100	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-
chr1:150687096_C_T	HORMAD1	84072	1	150687096	150687096	1q21.3	NM_032132.4	NP_001186758.1	-	V79V	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150727539_G_A	CTSS	1520	1	150727539	150727539	1q21	NM_001199739.1	NP_001186668.1	rs2230061	R113W	0.35	0.33	0.1	Missense	0	Type 1	NM_004079	69.739	100	62.791	98.98	46.575	88.031	36.207	-	100	51.613	45.892	23.889	47.236	47.619	44.565	62.198	41.818	43.75	-	99.301	29.775	100	-	38.667	-	-	-	-	-	36.25	39.474	-	-	-	100	87.158	100	-	100	-	37.624	40.686	-	-	22.353	99.6	-	-	-	-	-	-	51.269	-	-	100	31.008	100	49.842	49.541
chr1:150730279_A_G	CTSS	1520	1	150730279	150730279	1q21	NM_001199739.1	NP_001186668.1	rs2275235	-	0.36	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.81	100	78.571	100	46.875	100	40	-	100	55.556	32.075	-	41.379	60	77.778	69.048	30.769	-	-	100	47.059	100	-	33.333	-	-	-	26.667	-	42.857	-	-	-	-	100	90.826	100	-	100	-	-	43.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	100	-	-	38.235	-
chr1:150730434_A_T	CTSS	1520	1	150730434	150730434	1q21	NM_001199739.1	NP_001186668.1	-	L50H	0	0	0.09	Missense	0.509	Type 2	NM_001199739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	67.647	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150730460_A_C	CTSS	1520	1	150730460	150730460	1q21	NM_001199739.1	NP_001186668.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150737090_C_T	CTSS	1520	1	150737090	150737090	1q21	NM_001199739.1	NP_001186668.1	rs56404059	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150737220_A_G	CTSS	1520	1	150737220	150737220	1q21	NM_001199739.1	NP_001186668.1	rs41271951	V7A	0.04	0.058	0.13	Missense	0.036	Type 1	NM_001199739	-	-	37.013	-	-	-	-	29.936	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.821	-	-	-	21.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150737295_C_T	CTSS	1520	1	150737295	150737295	1q21	NM_001199739.1	NP_001186668.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150771703_T_C	CTSK	1513	1	150771703	150771703	1q21	NM_000396.3	NP_000387.1	rs10788796	A277A	0.98	0.977	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000396	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.764	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:150772119_C_T	CTSK	1513	1	150772119	150772119	1q21	NM_000396.3	NP_000387.1	-	E229K	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_000396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150772129_T_C	CTSK	1513	1	150772129	150772129	1q21	NM_000396.3	NP_000387.1	rs41271965	R225R	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150785797_T_G	ARNT	405	1	150785797	150785797	1q21	NM_001197325.1	NP_848514.1	-	T695P	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001197325	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150785801_T_G	ARNT	405	1	150785801	150785801	1q21	NM_001197325.1	NP_848514.1	-	G693G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197325	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150789864_A_C	ARNT	405	1	150789864	150789864	1q21	NM_001197325.1	NP_848514.1	rs10305741	D502E	0.01	0.009	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001197325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150789916_G_A	ARNT	405	1	150789916	150789916	1q21	NM_001197325.1	NP_848514.1	rs10305740	-	0.01	0.009	0.11	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150799085_*_+C	ARNT	405	1	150799085	150799085	1q21	NM_001197325.1	NP_848514.1	-	L377fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001197325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-
chr1:150799112_A_C	ARNT	405	1	150799112	150799112	1q21	NM_001197325.1	NP_848514.1	rs3768017	-	0.08	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88	55	82.353	85.714	-	-	-	-	66	63.077	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:150804340_G_A	ARNT	405	1	150804340	150804340	1q21	NM_001197325.1	NP_848514.1	rs146538917	F288F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150808889_C_G	ARNT	405	1	150808889	150808889	1q21	NM_001197325.1	NP_848514.1	rs2228099	V174V	0.43	0.416	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197325	68.205	100	56.522	100	50	86.567	-	-	100	45.714	47.09	27.473	54.098	48.889	43.75	59.836	50	36	-	96	32.787	100	-	23.611	-	-	-	-	-	31.034	36.364	-	-	-	100	88.215	100	-	100	48.98	26.923	36.449	-	30	20	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	25	100	41	58
chr1:150830917_T_C	ARNT	405	1	150830917	150830917	1q21	NM_001197325.1	NP_848514.1	-	P15P	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001197325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150915450_G_A	SETDB1	9869	1	150915450	150915450	1q21	NM_012432.3	NP_001230420.1	-	A266T	0	0	0	Missense	0.578	Type 2	NM_001145415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150919335_C_A	SETDB1	9869	1	150919335	150919335	1q21	NM_012432.3	NP_001230420.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150923099_T_C	SETDB1	9869	1	150923099	150923099	1q21	NM_012432.3	NP_001230420.1	rs17661357	C582C	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145415	-	21.875	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	42.308	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:150923291_C_T	SETDB1	9869	1	150923291	150923291	1q21	NM_012432.3	NP_001230420.1	-	F646F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150933501_A_G	SETDB1	9869	1	150933501	150933501	1q21	NM_012432.3	NP_001230420.1	-	N988S	0	0	0.07	Missense	0.852	Type 2	NM_001145415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150936510_G_A	SETDB1	9869	1	150936510	150936510	1q21	NM_012432.3	NP_001230420.1	-	V1237M	0	0	0	Missense	0.33	Type 2	NM_001145415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150936729_C_T	SETDB1	9869	1	150936729	150936729	1q21	NM_012432.3	NP_001230420.1	-	I1255I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150938616_G_A	CERS2	29956	1	150938616	150938616	1q21.3	NM_181746.3	NP_859530.1	rs267739	-	0.98	0.979	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	99.639	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.315	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:150939130_C_T	CERS2	29956	1	150939130	150939130	1q21.3	NM_181746.3	NP_859530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150939281_C_T	CERS2	29956	1	150939281	150939281	1q21.3	NM_181746.3	NP_859530.1	rs149992226	V267I	0.001	0.006	1	Missense	0.021	Type 1	NM_022075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150939684_G_A	CERS2	29956	1	150939684	150939684	1q21.3	NM_181746.3	NP_859530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150940308_G_A	CERS2	29956	1	150940308	150940308	1q21.3	NM_181746.3	NP_859530.1	rs76805488	A152A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150940357_G_T	CERS2	29956	1	150940357	150940357	1q21.3	NM_181746.3	NP_859530.1	rs6656535	-	0.32	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.569	100	100	100	50	90.476	-	-	100	50	46.341	22.222	55.263	48	36.667	66.327	62.162	39.13	-	100	31.25	97.368	-	30.909	-	-	-	-	-	24	30.769	-	-	-	100	85.088	100	-	100	-	22.222	39.785	-	-	44	100	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	100	33.333	100	41.489	59.375
chr1:150940358_C_T	CERS2	29956	1	150940358	150940358	1q21.3	NM_181746.3	NP_859530.1	rs59988025	-	0.31	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.642	100	100	100	50.4	88.095	-	-	100	50	48	23.438	55.263	48	38.71	67.01	61.111	40.909	-	100	33.333	100	-	30.357	-	-	-	-	-	23.077	38.462	-	-	-	100	85.65	100	-	100	-	22.222	41.053	-	-	42	100	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	100	34.043	100	42.391	59.375
chr1:150940625_T_G	CERS2	29956	1	150940625	150940625	1q21.3	NM_181746.3	NP_859530.1	rs267738	E115A	0.1	0.152	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_022075	29.771	-	-	-	-	-	-	28.947	-	40	51.316	-	45.455	42.857	-	26.087	65.625	-	58.14	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	53.659	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.824	-	-	33.333	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-
chr1:150941381_C_T	CERS2	29956	1	150941381	150941381	1q21.3	NM_181746.3	NP_859530.1	rs752376	-	0.48	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	100	100	100	48.718	86.667	-	-	100	57.143	31.818	-	31.579	53.846	50	65.306	-	-	-	100	45	100	-	31.579	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	86.275	100	-	92.857	100	66.667	42.105	40	-	40.741	100	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	31.25	-	43.243	61.905
chr1:150941546_A_G	CERS2	29956	1	150941546	150941546	1q21.3	NM_181746.3	NP_859530.1	-	D7D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681
chr1:150955582_A_G	ANXA9	8416	1	150955582	150955582	1q21	NM_003568.2	NP_003559.2	rs267731	M1V	0.01	0.025	0	Initiation_loss	0.995	Type 1	NM_003568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150958836_A_G	ANXA9	8416	1	150958836	150958836	1q21	NM_003568.2	NP_003559.2	rs267733	D166G	0.08	0.123	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_003568	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	50	71.429	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	30	-	-	-	30	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-
chr1:150960350_A_C	ANXA9	8416	1	150960350	150960350	1q21	NM_003568.2	NP_003559.2	rs7532008	A205A	0.45	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003568	-	100	100	100	22.222	86.207	42.857	-	53.846	-	22.152	94.444	42.105	37.5	20.408	58.252	-	47.826	-	91.525	29.63	-	-	-	-	34.615	-	76.364	-	26.667	-	-	-	-	62.5	84.967	26.25	-	48.649	100	23.404	41.011	34.921	-	37.5	100	-	-	50	-	-	-	-	-	100	50	56.923	100	49.194	60.377
chr1:150960409_G_A	ANXA9	8416	1	150960409	150960409	1q21	NM_003568.2	NP_003559.2	-	R225Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_003568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.828	-
chr1:150967099_G_A	ANXA9	8416	1	150967099	150967099	1q21	NM_003568.2	NP_003559.2	-	R300Q	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150967787_G_A	ANXA9	8416	1	150967787	150967787	1q21	NM_003568.2	NP_003559.2	-	E343K	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_003568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150970070_G_A	FAM63A	55793	1	150970070	150970070	1q21.3	NM_001163258.1	NP_001156731.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150970577_G_T	FAM63A	55793	1	150970577	150970577	1q21.3	NM_001163258.1	NP_001156731.1	rs2925741	T243K	0.95	0.94	0.83	Missense	0.047	Type 1	NM_001040217	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:150972957_G_A	FAM63A	55793	1	150972957	150972957	1q21.3	NM_001163258.1	NP_001156731.1	-	Y95Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150974888_G_A	FAM63A	55793	1	150974888	150974888	1q21.3	NM_001163258.1	NP_001156731.1	-	P117L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001163258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150974971_T_A	FAM63A	55793	1	150974971	150974971	1q21.3	NM_001163258.1	NP_001156731.1	rs41310885	R89S	0.06	0.093	0.18	Missense	0.047	Type 1	NM_001163258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150997072_C_T	PRUNE	58497	1	150997072	150997072	1q21	NM_021222.1	NP_067045.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:150999737_A_G	PRUNE	58497	1	150999737	150999737	1q21	NM_021222.1	NP_067045.1	rs11204762	K236K	0.28	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021222	-	30.769	-	-	45.946	-	-	60	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	23.81	50	-	-	-	-	-	51.22	-	100	-	-	65.854	-	-	100	100	-	-	-	-	-	60.976	80.769	58.654	62.5	41.176	-	-	-	43.75	44.828	45.455	66.667	100	47.143	55.814	-	60	-	-	-	-
chr1:151006406_C_G	PRUNE	58497	1	151006406	151006406	1q21	NM_021222.1	NP_067045.1	rs72706548	P353R	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_021222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:151006691_C_T	PRUNE	58497	1	151006691	151006691	1q21	NM_021222.1	NP_067045.1	rs138602074	A448V	0.01	0.012	0	Missense	0.205	Type 1	NM_021222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	33.333	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151009208_A_G	BNIPL	149428	1	151009208	151009208	1q21.3	NM_001159642.1	NP_612122.2	rs41266605	T3A	0.02	0.025	0	Missense	0.866	Type 1	NM_138278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.978	-	-	-	-	-	-	-	-	39.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151009276_A_G	BNIPL	149428	1	151009276	151009276	1q21.3	NM_001159642.1	NP_612122.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151011055_T_C	BNIPL	149428	1	151011055	151011055	1q21.3	NM_001159642.1	NP_612122.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151011325_C_T	BNIPL	149428	1	151011325	151011325	1q21.3	NM_001159642.1	NP_612122.2	rs61751619	R4C	0.06	0.101	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001159642	-	-	-	-	52.482	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	40	46.914	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	66.667	-	-	60.448	57.391	-	-	-	-	-	-	-	51.185	64.773	66.667	-	-	-	-	46.154	-	-	100	-	48.696	-	-	-	-	-	-
chr1:151015868_G_A	BNIPL	149428	1	151015868	151015868	1q21.3	NM_001159642.1	NP_612122.2	rs12068365	S144N	0.06	0.107	0.06	Missense	0.042	Type 1	NM_001159642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-
chr1:151016150_C_G	BNIPL	149428	1	151016150	151016150	1q21.3	NM_001159642.1	NP_612122.2	rs144766190	A184A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	29.885	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151019134_C_T	BNIPL	149428	1	151019134	151019134	1q21.3	NM_001159642.1	NP_612122.2	-	R267W	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_001159642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151019180_A_G	BNIPL	149428	1	151019180	151019180	1q21.3	NM_001159642.1	NP_612122.2	rs6587553	-	0.81	0.78	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	98.077	100	97.059	100	100	30.769	100	100	100	98.684	100	100	53.125	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	-	100	100	100	100	63.636	61	100	100	100	100	50	52	70.968	100	100	100	100	42.593	100	100	100	100	37.5	100	49.057	100	100	40.909	98.182	100	100	100
chr1:151020469_G_A	C1orf56	54964	1	151020469	151020469	1q21.3	NM_017860.3	NP_060330.2	rs75577601	R49Q	0.01	0.014	0.07	Missense	0.991	Type 1	NM_017860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151026815_C_T	CDC42SE1	56882	1	151026815	151026815	1q21.3	NM_001038707.1	NP_001033796.1	rs2902810	-	0.8	0.768	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	-	100	-	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.385	-	100	100	100	100	70.833	53.571	100	100	100	100	44.444	62.5	-	100	100	-	100	36.364	100	100	31.818	100	26.087	100	50	100	-	40	100	100	100	100
chr1:151028234_G_T	CDC42SE1	56882	1	151028234	151028234	1q21.3	NM_001038707.1	NP_001033796.1	rs11204767	-	1	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.16	100	100	100	100	94.118	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:151062873_T_C	GABPB2	126626	1	151062873	151062873	1q21.3	NM_144618.2	NP_653219.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151062957_G_A	GABPB2	126626	1	151062957	151062957	1q21.3	NM_144618.2	NP_653219.1	rs11204774	V62I	0.06	0.104	0.17	Missense	0.347	Type 1	NM_144618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	23.913	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	63.366	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.679	-	-	-
chr1:151089885_G_C	GABPB2	126626	1	151089885	151089885	1q21.3	NM_144618.2	NP_653219.1	rs62621412	G314R	0.06	0.073	0.05	Missense	0.481	Type 1	NM_144618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	50	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151089888_A_C	GABPB2	126626	1	151089888	151089888	1q21.3	NM_144618.2	NP_653219.1	rs59454556	K315Q	0.13	0.158	1	Missense	0	Type 1	NM_144618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	50	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151090001_T_G	GABPB2	126626	1	151090001	151090001	1q21.3	NM_144618.2	NP_653219.1	rs77696778	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151090018_G_T	GABPB2	126626	1	151090018	151090018	1q21.3	NM_144618.2	NP_653219.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151105824_C_G	SEMA6C	10500	1	151105824	151105824	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	rs4971006	P635P	0.77	0.736	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178062	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	70	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	57.143	-	100	-	-	-	-	50	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100
chr1:151105831_T_C	SEMA6C	10500	1	151105831	151105831	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	rs146921438	E633G	0.01	0.003	0	Missense	0.913	Type 1	NM_001178062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151106942_G_A	SEMA6C	10500	1	151106942	151106942	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	rs12089976	-	0.05	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151107171_G_A	SEMA6C	10500	1	151107171	151107171	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151108119_C_T	SEMA6C	10500	1	151108119	151108119	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	-	G421R	0	0	0.17	Missense	0.011	Type 2	NM_001178062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14	-
chr1:151108137_T_G	SEMA6C	10500	1	151108137	151108137	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	rs4971007	T415P	0.83	0.8	0.58	Missense	0.303	Type 1	NM_001178062	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.565	-	100	100	100	100	64.516	65.789	100	100	100	100	40	81.25	63.636	100	100	-	100	32.143	100	100	100	100	31.579	100	42.5	100	100	66.667	100	100	100	100
chr1:151108909_C_T	SEMA6C	10500	1	151108909	151108909	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151110449_G_T	SEMA6C	10500	1	151110449	151110449	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151110557_G_A	SEMA6C	10500	1	151110557	151110557	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	-	A191V	0	0	0.79	Missense	0.002	Type 2	NM_001178061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151110832_G_A	SEMA6C	10500	1	151110832	151110832	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	rs72708441	C169C	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	100	-	25.424	-	-	64.583
chr1:151112483_T_C	SEMA6C	10500	1	151112483	151112483	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	rs75185260	T68A	0.05	0.048	0.08	Missense	0.127	Type 1	NM_001178061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	51.515	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151114925_*_-G	SEMA6C	10500	1	151114925	151114925	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151115017_G_A	SEMA6C	10500	1	151115017	151115017	1q21.2	NM_001178062.1	NP_001171532.1	rs74949844	P27P	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	38.095	61.111	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	45.517	-
chr1:151131543_C_T	TNFAIP8L2	79626	1	151131543	151131543	1q21.3	NM_024575.4	NP_078851.2	-	R124W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151131686_C_A	TNFAIP8L2	79626	1	151131686	151131686	1q21.3	NM_024575.4	NP_078851.2	-	I171I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151133469_G_C	LYSMD1	388695	1	151133469	151133469	1q21.3	NM_212551.4	NP_001130015.1	-	H143Q	0	0	0.15	Missense	0.926	Type 2	NM_001136543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151134362_C_T	LYSMD1	388695	1	151134362	151134362	1q21.3	NM_212551.4	NP_001130015.1	rs77292984	R84H	0.003	0.004	0.19	Missense	0.002	Type 1	NM_001136543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151134538_A_G	LYSMD1	388695	1	151134538	151134538	1q21.3	NM_212551.4	NP_001130015.1	-	N25N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151140652_C_A	-	-	1	151140652	151140652	-	-	-	-	S109Y	0	0	0.28	Missense	0.515	Type 2	NM_001204848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151143036_C_T	TMOD4	29765	1	151143036	151143036	1q12	NM_013353.2	NP_037485.2	rs138628373	R325Q	0	0.00019	0	Missense	0.991	Type 1	NM_013353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151143166_C_T	TMOD4	29765	1	151143166	151143166	1q12	NM_013353.2	NP_037485.2	rs6689566	-	0.08	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-
chr1:151144057_C_T	TMOD4	29765	1	151144057	151144057	1q12	NM_013353.2	NP_037485.2	rs28730723	-	0.11	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.484	36.047	-	51.656	-	-	63.699	-	-	-	-	47.328	49.275	-	-	-	52.632	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	50	-	-	-	42.857	28.767	45.283	-	68.831	-	43.885	-	-	-	-	-	-
chr1:151144086_T_C	TMOD4	29765	1	151144086	151144086	1q12	NM_013353.2	NP_037485.2	rs74423006	-	0.001	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151149267_G_A	VPS72	6944	1	151149267	151149267	1q21	NM_005997.2	NP_001258016.1	-	F316F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151156923_C_T	VPS72	6944	1	151156923	151156923	1q21	NM_005997.2	NP_001258016.1	-	T144T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151196710_*_-TT	PIP5K1A	8394	1	151196710	151196711	1q21.3	NM_001135637.1	NP_001129108.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151205190_G_A	PIP5K1A	8394	1	151205190	151205190	1q21.3	NM_001135637.1	NP_001129108.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151206668_C_T	PIP5K1A	8394	1	151206668	151206668	1q21.3	NM_001135637.1	NP_001129108.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151211591_A_G	PIP5K1A	8394	1	151211591	151211591	1q21.3	NM_001135637.1	NP_001129108.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151211604_A_G	PIP5K1A	8394	1	151211604	151211604	1q21.3	NM_001135637.1	NP_001129108.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001135638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151211624_G_A	PIP5K1A	8394	1	151211624	151211624	1q21.3	NM_001135637.1	NP_001129108.1	-	E376E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151236402_G_A	PSMD4	5710	1	151236402	151236402	1q21.3	NM_002810.2	NP_002801.1	-	V60V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151238072_C_A	PSMD4	5710	1	151238072	151238072	1q21.3	NM_002810.2	NP_002801.1	-	P214H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151238746_G_A	PSMD4	5710	1	151238746	151238746	1q21.3	NM_002810.2	NP_002801.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151239051_T_C	PSMD4	5710	1	151239051	151239051	1q21.3	NM_002810.2	NP_002801.1	rs7489	S317S	0.65	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002810	-	100	40.278	-	100	-	76	69.091	44.118	54.545	83.333	100	100	100	-	-	-	70	100	100	100	-	100	65.625	100	42.105	100	-	-	100	27.273	100	100	98.75	-	100	21.212	100	-	100	100	-	100	100	54.795	100	100	50	100	64.706	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100
chr1:151239635_C_T	PSMD4	5710	1	151239635	151239635	1q21.3	NM_002810.2	NP_002801.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151258930_G_A	ZNF687	57592	1	151258930	151258930	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	-	A55T	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_020832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151259043_C_T	ZNF687	57592	1	151259043	151259043	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	rs2298265	P92P	0.11	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020832	-	-	-	33.333	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	95.238	70	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	88.889	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	40.741	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-
chr1:151259419_T_C	ZNF687	57592	1	151259419	151259419	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	rs61744826	L218L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151259543_G_A	ZNF687	57592	1	151259543	151259543	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	rs3748545	G259E	0.11	0.124	0.27	Missense	0	Type 1	NM_020832	-	-	-	23.81	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	100	63.366	47.917	80	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	87.755	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	42.969	-	-	48.193	-	-	50	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-
chr1:151259780_C_G	ZNF687	57592	1	151259780	151259780	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	-	S338C	0	0	0.01	Missense	0.945	Type 2	NM_020832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151260230_C_T	ZNF687	57592	1	151260230	151260230	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	-	T488I	0	0	0.01	Missense	0.105	Type 2	NM_020832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151260240_A_T	ZNF687	57592	1	151260240	151260240	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	rs144994348	S491S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151260673_G_A	ZNF687	57592	1	151260673	151260673	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	rs12745008	G636S	0.02	0.027	0.35	Missense	0.011	Type 1	NM_020832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	65.517	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151261733_A_C	ZNF687	57592	1	151261733	151261733	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	rs115912410	Q819H	0.02	0.021	0.17	Missense	0	Type 1	NM_020832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151263006_G_C	ZNF687	57592	1	151263006	151263006	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	-	G1059A	0	0	0	Missense	0.028	Type 2	NM_020832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151263615_T_C	ZNF687	57592	1	151263615	151263615	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	-	L1215P	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_020832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151263682_*_+AAC	ZNF687	57592	1	151263682	151263682	1q21.3	NM_020832.1	NP_065883.1	-	N1237delinsNN	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_020832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	26.087	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	57.143	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151266570_C_T	PI4KB	5298	1	151266570	151266570	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	-	M399I	0	0	0.49	Missense	0.516	Type 2	NM_001198775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151267008_C_T	PI4KB	5298	1	151267008	151267008	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	-	G343G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151267069_G_A	PI4KB	5298	1	151267069	151267069	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	rs142234366	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151271251_G_T	PI4KB	5298	1	151271251	151271251	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151271584_C_A	PI4KB	5298	1	151271584	151271584	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151274741_C_T	PI4KB	5298	1	151274741	151274741	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	rs41270706	P186P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151278723_G_A	PI4KB	5298	1	151278723	151278723	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	-	P101P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151280238_G_T	PI4KB	5298	1	151280238	151280238	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	-	L317M	0	0	0	Missense	0.78	Type 2	NM_001198774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151288172_G_A	PI4KB	5298	1	151288172	151288172	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	rs1056847	D262D	0.53	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198774	-	100	27.103	-	100	-	70.968	68.317	54.167	41.176	84.925	100	100	100	-	-	-	72.222	100	100	100	-	100	63.636	100	27.143	100	-	-	100	42.857	100	100	100	-	100	-	100	-	41.176	100	-	100	100	44	100	100	32	97.368	50	100	100	100	100	100	100	33.333	100	41.026	100
chr1:151288391_A_G	PI4KB	5298	1	151288391	151288391	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	rs1752379	D189D	0.98	0.976	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.531	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:151288974_C_T	PI4KB	5298	1	151288974	151288974	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	-	R7Q	0	0	0	Missense	0.369	Type 2	NM_002651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151298667_G_A	PI4KB	5298	1	151298667	151298667	1q21	NM_001198775.1	NP_002642.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr1:151315031_C_T	RFX5	5993	1	151315031	151315031	1q21	NM_000449.3	NP_000440.1	-	Q494Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151315287_G_C	RFX5	5993	1	151315287	151315287	1q21	NM_000449.3	NP_000440.1	rs2233854	P409R	0.08	0.116	0	Missense	0.237	Type 1	NM_000449	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	37.5	51.807	-	-	-	45	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	70	-	-	-	-	35.593	-	-	58.182	-	44.048	-	-	-	-	-	-
chr1:151315317_C_A	RFX5	5993	1	151315317	151315317	1q21	NM_000449.3	NP_000440.1	-	G399V	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_000449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151315509_C_T	RFX5	5993	1	151315509	151315509	1q21	NM_000449.3	NP_000440.1	-	R335Q	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151316161_G_A	RFX5	5993	1	151316161	151316161	1q21	NM_000449.3	NP_000440.1	rs1752386	L251L	0.98	0.976	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000449	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:151316324_C_T	RFX5	5993	1	151316324	151316324	1q21	NM_000449.3	NP_000440.1	rs2233851	R197Q	0.01	0.009	0.16	Missense	0.332	Type 1	NM_000449	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151337051_C_T	SELENBP1	8991	1	151337051	151337051	1q21.3	NM_001258289.1	NP_001245217.1	-	G401R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001258288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	36.364	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151337500_G_A	SELENBP1	8991	1	151337500	151337500	1q21.3	NM_001258289.1	NP_001245217.1	-	G324G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	24.324	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151337703_C_T	SELENBP1	8991	1	151337703	151337703	1q21.3	NM_001258289.1	NP_001245217.1	rs72710112	E305K	0.01	0.013	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001258288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.209	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125
chr1:151337742_T_G	SELENBP1	8991	1	151337742	151337742	1q21.3	NM_001258289.1	NP_001245217.1	-	S292R	0	0	0.23	Missense	0.984	Type 2	NM_001258288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151337980_T_C	SELENBP1	8991	1	151337980	151337980	1q21.3	NM_001258289.1	NP_001245217.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151340830_A_G	SELENBP1	8991	1	151340830	151340830	1q21.3	NM_001258289.1	NP_001245217.1	rs72710113	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.385	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151341570_C_T	SELENBP1	8991	1	151341570	151341570	1q21.3	NM_001258289.1	NP_001245217.1	rs41284998	S132S	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151345119_C_T	SELENBP1	8991	1	151345119	151345119	1q21.3	NM_001258289.1	NP_001245217.1	rs115507791	-	0.003	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151372016_G_A	PSMB4	5692	1	151372016	151372016	1q21	NM_002796.2	NP_002787.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151372047_C_T	PSMB4	5692	1	151372047	151372047	1q21	NM_002796.2	NP_002787.2	rs2296840	-	0.19	0.038	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151372138_G_A	PSMB4	5692	1	151372138	151372138	1q21	NM_002796.2	NP_002787.2	rs7172	P25P	0.49	0.675	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002796	100	100	31.884	53.125	36.29	100	100	100	100	100	100	98.438	100	51.111	46.667	32.432	100	40	36.364	95.161	31.343	100	100	100	100	42.466	53.846	-	100	100	100	52.381	67.949	64.286	33.898	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	32.609	100	100	100	100	100	100	37.931	49.153	100	60	100	100	100	100
chr1:151372885_C_T	PSMB4	5692	1	151372885	151372885	1q21	NM_002796.2	NP_002787.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151374025_T_C	PSMB4	5692	1	151374025	151374025	1q21	NM_002796.2	NP_002787.2	rs4603	I234T	0.2	0.143	0	Missense	0.336	Type 1	NM_002796	-	-	73.333	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	70	27.273	73.333	-	55.556	45.455	-	38.462	-	-	-	-	56.25	25	100	-	-	-	43.75	23.333	45.455	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	48.485	61.538	-	-	-	-	-	-
chr1:151377407_A_C	POGZ	23126	1	151377407	151377407	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	rs1571294	T1273T	0.23	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151377416_C_A	POGZ	23126	1	151377416	151377416	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	rs35198305	E1270D	0.01	0.02	0.12	Missense	0.004	Type 1	NM_145796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151377790_C_T	POGZ	23126	1	151377790	151377790	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	-	A1146T	0	0	0.03	Missense	0.015	Type 2	NM_145796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151377799_C_A	POGZ	23126	1	151377799	151377799	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	-	E1143X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_145796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151378274_G_A	POGZ	23126	1	151378274	151378274	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	rs149003420	H984H	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151378291_G_A	POGZ	23126	1	151378291	151378291	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	-	R979C	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_145796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151378485_C_T	POGZ	23126	1	151378485	151378485	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	-	R914H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_145796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151378501_G_A	POGZ	23126	1	151378501	151378501	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	-	R909C	0	0.00009	0	Missense	0.961	Type 1	NM_145796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151379389_C_T	POGZ	23126	1	151379389	151379389	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	-	R753Q	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_145796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151380565_A_C	POGZ	23126	1	151380565	151380565	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151380727_A_G	POGZ	23126	1	151380727	151380727	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	rs2025899	-	0.07	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151381327_*_-A	POGZ	23126	1	151381327	151381327	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	rs3831142	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	94.118	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	100	100
chr1:151396037_A_C	POGZ	23126	1	151396037	151396037	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	rs2274534	-	0.49	0.674	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.038	100	41.86	76.471	57.377	100	-	100	100	100	100	100	100	40	46.154	38.462	100	62.5	33.333	100	24.444	100	100	100	100	42.308	81.25	-	100	100	100	47.619	65.714	68.627	33.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	42.593	100	100	100	100	100	100	47.619	55.882	100	-	100	100	100	100
chr1:151396611_G_A	POGZ	23126	1	151396611	151396611	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	-	P351L	0	0	0.29	Missense	0.999	Type 2	NM_145796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151403174_C_T	POGZ	23126	1	151403174	151403174	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	-	V90M	0	0	0	Missense	0.778	Type 2	NM_207171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151403244_T_C	POGZ	23126	1	151403244	151403244	1q21.3	NM_001194937.1	NP_665739.3	rs145173739	T66T	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	47.17	-
chr1:151491026_C_T	CGN	57530	1	151491026	151491026	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	rs144766457	R11W	0.001	0.002	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.107	-
chr1:151491056_C_T	CGN	57530	1	151491056	151491056	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	-	R21C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151491676_G_A	CGN	57530	1	151491676	151491676	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	rs147457851	R227R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151491835_G_A	CGN	57530	1	151491835	151491835	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	-	P280P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151496719_G_A	CGN	57530	1	151496719	151496719	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	-	R429H	0	0	-1	Missense	0.33	Type 2	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151496754_C_T	CGN	57530	1	151496754	151496754	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	-	L441L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151496827_T_C	CGN	57530	1	151496827	151496827	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	-	L465S	0	0	-1	Missense	0.92	Type 2	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151497140_T_C	CGN	57530	1	151497140	151497140	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	rs1573130	-	0.46	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	40	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	55.556	-	-	44.444	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-
chr1:151497202_G_A	CGN	57530	1	151497202	151497202	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	rs12038198	R485Q	0.09	0.023	-1	Missense	0.029	Type 1	NM_020770	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151498143_G_A	CGN	57530	1	151498143	151498143	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	rs142913144	R547K	0.01	0.007	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151498213_T_C	CGN	57530	1	151498213	151498213	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	-	H570H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151499635_C_T	CGN	57530	1	151499635	151499635	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	rs2298168	-	0.51	0.704	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.483	100	37.864	55.172	100	100	100	100	59.615	100	84.422	96.739	100	100	44.444	34.197	59.259	100	35.294	100	100	54.321	100	68.75	100	34.118	100	80.851	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	43.333	100	100	100	100	100	100	49.55	100	100	100	100	100	50	100	48.544	100	34.286	25.676	100	100	100
chr1:151501841_C_G	CGN	57530	1	151501841	151501841	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	rs12044926	Q638E	0.09	0.035	-1	Missense	0.97	Type 1	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151502427_C_T	CGN	57530	1	151502427	151502427	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	rs34834099	R717W	0.02	0.045	-1	Missense	0.536	Type 1	NM_020770	-	-	-	-	48	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr1:151502589_G_A	CGN	57530	1	151502589	151502589	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	rs41272459	E771K	0.002	0.009	-1	Missense	0.98	Type 1	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr1:151502966_C_G	CGN	57530	1	151502966	151502966	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	rs144143337	A772G	0.01	0.007	-1	Missense	0.27	Type 1	NM_020770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151508061_A_C	CGN	57530	1	151508061	151508061	1q21	NM_020770.2	NP_065821.1	rs11204842	-	0.25	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.476	-	100	-	-	88.889	50	-	66.667	42.105	38.158	80	100	64.286	-	23.729	62.5	60	-	-	64	26.087	-	-	46.154	45.161	-	80.952	-	-	100	26.316	-	-	26.667	-	100	-	47.826	-	47.059	-	-	-	31.25	-	-	-	41.667	-	100	76.471	44.444	67.568	100	-	-	100	98.333	100
chr1:151512895_A_G	TUFT1	7286	1	151512895	151512895	1q21	NM_020127.2	NP_001119809.1	rs3828054	Q18R	0.1	0.133	0.01	Missense	0.529	Type 1	NM_001126337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	23.404	-	-	-	-	53.846	61.538	-	-	-	-	-	92.857	-	-	26.667	-	-	-	-	-	80	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	37.255	-	100	-	-	-	-	-
chr1:151542210_C_G	TUFT1	7286	1	151542210	151542210	1q21	NM_020127.2	NP_001119809.1	-	A161A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001126337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151633356_T_A	SNX27	81609	1	151633356	151633356	1q21.3	NM_030918.5	NP_112180.4	rs115780664	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151638414_C_T	SNX27	81609	1	151638414	151638414	1q21.3	NM_030918.5	NP_112180.4	-	I304I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151664995_G_A	SNX27	81609	1	151664995	151664995	1q21.3	NM_030918.5	NP_112180.4	rs149937418	V442I	0	0.00009	0.08	Missense	0	Type 1	NM_030918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151665566_T_C	SNX27	81609	1	151665566	151665566	1q21.3	NM_030918.5	NP_112180.4	rs45491998	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151678285_A_T	CELF3	11189	1	151678285	151678285	1q21	NM_007185.4	NP_001166120.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151678395_G_T	CELF3	11189	1	151678395	151678395	1q21	NM_007185.4	NP_001166120.1	-	F341L	0	0	0.02	Missense	0.537	Type 2	NM_001172649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151678641_C_T	CELF3	11189	1	151678641	151678641	1q21	NM_007185.4	NP_001166120.1	rs1308151	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr1:151679596_G_A	CELF3	11189	1	151679596	151679596	1q21	NM_007185.4	NP_001166120.1	rs1308153	-	0.14	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:151679772_T_A	CELF3	11189	1	151679772	151679772	1q21	NM_007185.4	NP_001166120.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_007185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151679963_C_T	CELF3	11189	1	151679963	151679963	1q21	NM_007185.4	NP_001166120.1	rs2280473	-	0.2	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.191	-	-	100	54.43	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	37.931	100	-	-	-	-	31.818	-	74.194	68.75	100	-	44	-	76.471	60.526	-	-	38.776	-	35.714	55.172	-	-	-	-	53.333	40.909	-	50	-	80	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	38.71
chr1:151680307_G_A	CELF3	11189	1	151680307	151680307	1q21	NM_007185.4	NP_001166120.1	-	I150I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151681567_G_A	CELF3	11189	1	151681567	151681567	1q21	NM_007185.4	NP_001166120.1	rs2280474	-	0.16	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151681771_C_T	CELF3	11189	1	151681771	151681771	1q21	NM_007185.4	NP_001166120.1	-	V64I	0	0	0.41	Missense	0.334	Type 2	NM_001172648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151732552_T_C	MRPL9	65005	1	151732552	151732552	1q21	NM_031420.2	NP_113608.1	rs141949185	M260V	0.01	0.005	0.27	Missense	0.005	Type 1	NM_031420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151732700_A_G	MRPL9	65005	1	151732700	151732700	1q21	NM_031420.2	NP_113608.1	rs10888433	-	0.52	0.531	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.773	65.385	-	100	60.345	-	52.632	-	-	52	-	18.182	55.556	100	41.935	-	44.444	100	58.333	100	100	38.889	-	-	100	-	100	79.412	100	-	53.333	-	100	100	100	-	29.032	-	46.154	100	-	44.706	-	100	34.091	42.727	66.667	69.231	-	80.952	30.952	100	44.444	-	-	57.143	49.206	-	-	55.882
chr1:151733327_T_C	MRPL9	65005	1	151733327	151733327	1q21	NM_031420.2	NP_113608.1	rs74228558	I213V	0.07	0.1	0.13	Missense	0.133	Type 1	NM_031420	-	73.684	-	-	-	-	23.529	-	17.073	41.463	-	-	28.571	53.488	-	-	-	37.5	-	-	40	27.778	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	30.645	21.795	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151733335_T_G	MRPL9	65005	1	151733335	151733335	1q21	NM_031420.2	NP_113608.1	rs8480	E210A	0.52	0.531	0.03	Missense	0.963	Type 1	NM_031420	23.958	75	-	100	43.262	-	26.667	-	-	43.59	-	22.368	30.952	100	51.429	-	66.667	100	38.462	100	100	29.412	-	-	100	-	100	62.5	100	-	58.333	-	100	100	100	-	33.333	-	55	100	-	51.25	36.111	100	38.636	54.762	60.526	55.556	-	45.833	-	100	48.98	-	-	40.741	21.429	-	-	65
chr1:151734909_C_A	MRPL9	65005	1	151734909	151734909	1q21	NM_031420.2	NP_113608.1	-	Q126H	0	0	0.03	Missense	0.961	Type 2	NM_031420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151734961_C_T	MRPL9	65005	1	151734961	151734961	1q21	NM_031420.2	NP_113608.1	rs138606324	G109D	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_031420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151735007_G_A	MRPL9	65005	1	151735007	151735007	1q21	NM_031420.2	NP_113608.1	rs56289123	-	0.09	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	45.455	16.092	-	37.931	33.333	-	-	-	-	-	-	57.143	45.455	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	32.558	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151735441_G_A	MRPL9	65005	1	151735441	151735441	1q21	NM_031420.2	NP_113608.1	rs74905404	-	0.06	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	27.5	50	-	-	50	49.091	-	-	-	-	-	-	58.621	57.692	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	28.302	31.776	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151735576_T_C	MRPL9	65005	1	151735576	151735576	1q21	NM_031420.2	NP_113608.1	rs7007	E67G	0.13	0.127	0.21	Missense	0.829	Type 1	NM_031420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	40.741	50	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151747970_A_G	TDRKH	11022	1	151747970	151747970	1q21	NM_001083964.1	NP_001077432.1	rs11204885	H444H	0.23	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083963	27.363	-	-	100	59.712	-	-	-	-	-	-	26.22	-	-	48	-	-	-	49.55	95.652	28.205	-	-	-	82.353	-	65.094	-	100	-	49.206	-	63.529	62.644	-	-	27.66	-	44.231	48.718	-	50.87	-	100	51.667	49.477	-	30.769	-	57.5	-	-	52.414	-	-	53.488	28.947	-	-	-
chr1:151748992_T_C	TDRKH	11022	1	151748992	151748992	1q21	NM_001083964.1	NP_001077432.1	rs184923169	I323V	0.004	0.004	0.03	Missense	0.853	Type 1	NM_001083963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151751274_C_G	TDRKH	11022	1	151751274	151751274	1q21	NM_001083964.1	NP_001077432.1	rs17853082	G257A	0.02	0.028	0.96	Missense	0.937	Type 1	NM_001083963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.218	-	-	-	-	22.286	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	32	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151751491_A_G	TDRKH	11022	1	151751491	151751491	1q21	NM_001083964.1	NP_001077432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151755392_C_A	TDRKH	11022	1	151755392	151755392	1q21	NM_001083964.1	NP_001077432.1	-	R36M	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_001083963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151773686_G_A	LINGO4	339398	1	151773686	151773686	1q21.3	NM_001004432.2	NP_001004432.1	-	L499L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151773722_T_C	LINGO4	339398	1	151773722	151773722	1q21.3	NM_001004432.2	NP_001004432.1	-	S487G	0	0	0.06	Missense	0.232	Type 2	NM_001004432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151774508_G_A	LINGO4	339398	1	151774508	151774508	1q21.3	NM_001004432.2	NP_001004432.1	-	R225W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001004432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151774601_T_A	LINGO4	339398	1	151774601	151774601	1q21.3	NM_001004432.2	NP_001004432.1	-	T194S	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001004432	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151774605_G_C	LINGO4	339398	1	151774605	151774605	1q21.3	NM_001004432.2	NP_001004432.1	-	L192L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004432	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151774608_G_A	LINGO4	339398	1	151774608	151774608	1q21.3	NM_001004432.2	NP_001004432.1	-	N191N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004432	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151785497_G_A	RORC	6097	1	151785497	151785497	1q21	NM_001001523.1	NP_005051.2	-	S383F	0	0	0	Missense	0.944	Type 2	NM_001001523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151785525_C_T	RORC	6097	1	151785525	151785525	1q21	NM_001001523.1	NP_005051.2	-	E374K	0	0.00009	0	Missense	0.694	Type 1	NM_001001523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151786040_G_A	RORC	6097	1	151786040	151786040	1q21	NM_001001523.1	NP_005051.2	rs61754474	Y309Y	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151786050_G_T	RORC	6097	1	151786050	151786050	1q21	NM_001001523.1	NP_005051.2	-	A306D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001001523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151787451_C_T	RORC	6097	1	151787451	151787451	1q21	NM_001001523.1	NP_005051.2	rs41263732	S229N	0.003	0.003	0.21	Missense	0.011	Type 1	NM_001001523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151787517_C_T	RORC	6097	1	151787517	151787517	1q21	NM_001001523.1	NP_005051.2	-	R207Q	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_001001523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151787583_G_T	RORC	6097	1	151787583	151787583	1q21	NM_001001523.1	NP_005051.2	-	P185H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001001523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151798372_G_C	RORC	6097	1	151798372	151798372	1q21	NM_001001523.1	NP_005051.2	rs111882199	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr1:151801951_G_A	RORC	6097	1	151801951	151801951	1q21	NM_001001523.1	NP_005051.2	rs4845606	-	0.15	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	56.522	-	53.846	-	27.143	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542
chr1:151820298_G_C	THEM5	284486	1	151820298	151820298	1q21.3	NM_182578.3	NP_872384.1	rs6587624	L206V	1	0.995	0.66	Missense	0	Type 1	NM_182578	100	100	100	100	99.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:151820324_T_C	THEM5	284486	1	151820324	151820324	1q21.3	NM_182578.3	NP_872384.1	rs6587625	D197G	0.8	0.823	0.88	Missense	0	Type 1	NM_182578	100	100	100	-	33.077	100	100	31.111	100	100	100	94.521	100	100	35.135	100	100	100	98.182	-	100	100	-	100	38.889	100	27.273	98.333	-	100	100	100	31.915	27.473	100	91.282	40.816	100	100	100	31.25	100	100	60	52.083	100	100	100	58.333	100	100	96.97	60	100	100	42.857	39.655	100	-	100
chr1:151824845_C_A	THEM5	284486	1	151824845	151824845	1q21.3	NM_182578.3	NP_872384.1	-	E72X	0	0	0.03	Nonsense	0.705	Type 2	NM_182578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151825991_G_T	THEM5	284486	1	151825991	151825991	1q21.3	NM_182578.3	NP_872384.1	rs7556386	G17G	0.67	0.691	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182578	27.059	37.5	47.5	-	33.784	87.5	100	-	100	-	99.167	97.436	100	100	41.667	38.71	100	63.636	100	-	100	100	-	100	31.034	100	-	21.622	-	100	100	100	-	-	100	-	48.936	100	100	-	28.571	100	67.347	60	58.824	100	38.889	100	43.75	100	100	100	37.037	100	100	64.706	48.78	100	-	100
chr1:151881885_A_C	THEM4	117145	1	151881885	151881885	1q21	NM_053055.4	NP_444283.2	rs3748805	L17R	0.93	0.923	0.72	Missense	0	Type 1	NM_053055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:151955703_G_A	S100A10	6281	1	151955703	151955703	1q21	NM_002966.2	NP_002957.1	rs11542012	A77V	0	0	0.32	Missense	0.968	Type 2	NM_002966	70.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152005328_*_-A	S100A11	6282	1	152005328	152005328	1q21	NM_005620.1	NP_005611.1	rs138611607	-	0.19	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.153	-	-	30.233	63.584	93.75	-	-	-	-	-	-	32	54.545	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	37.255	-	-	-	-	-	71.875	-	54.545	-	-	-	-	26.19	-	37.5	33.333	-	-	33.333	-	100	-	71.875	47.059	-	68.75	100	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152006128_G_C	S100A11	6282	1	152006128	152006128	1q21	NM_005620.1	NP_005611.1	-	T51R	0	0	-1	Missense	0.602	Type 2	NM_005620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152006266_G_A	S100A11	6282	1	152006266	152006266	1q21	NM_005620.1	NP_005611.1	rs116828313	S5F	0.001	0.002	-1	Missense	0.423	Type 1	NM_005620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152057794_G_C	TCHHL1	126637	1	152057794	152057794	1q21.3	NM_001008536.1	NP_001008536.1	rs61750909	P788P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152058233_C_T	TCHHL1	126637	1	152058233	152058233	1q21.3	NM_001008536.1	NP_001008536.1	-	G642D	0	0	0.09	Missense	0.036	Type 2	NM_001008536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	34.426	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152058427_C_T	TCHHL1	126637	1	152058427	152058427	1q21.3	NM_001008536.1	NP_001008536.1	-	G577G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152059124_G_A	TCHHL1	126637	1	152059124	152059124	1q21.3	NM_001008536.1	NP_001008536.1	-	A345V	0	0	0.07	Missense	0.068	Type 2	NM_001008536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.496	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152059295_A_C	TCHHL1	126637	1	152059295	152059295	1q21.3	NM_001008536.1	NP_001008536.1	-	I288R	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_001008536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152059461_G_T	TCHHL1	126637	1	152059461	152059461	1q21.3	NM_001008536.1	NP_001008536.1	rs74129507	Q233K	0.01	0.01	0.69	Missense	0.307	Type 1	NM_001008536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152060498_A_G	TCHHL1	126637	1	152060498	152060498	1q21.3	NM_001008536.1	NP_001008536.1	-	F41S	0.001	0	0.03	Missense	0.997	Type 1	NM_001008536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:152079989_T_G	TCHH	7062	1	152079989	152079989	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	rs1131471	K1902Q	0.51	0.445	-1	Missense	0.051	Type 1	NM_007113	-	64.706	100	81.481	-	-	-	100	31.818	70.37	60.68	100	-	52.113	48.98	-	100	-	100	-	21.053	100	100	-	100	-	100	76.471	100	-	33.333	-	100	100	25	-	55.357	100	-	54.545	75.61	52.419	-	58.333	-	54.464	-	44.444	40	59.091	-	-	58.095	-	100	100	77.907	-	43.966	-
chr1:152080066_C_T	TCHH	7062	1	152080066	152080066	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	rs140720320	R1876Q	0.001	0.002	-1	Missense	0.994	Type 1	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152080549_T_C	TCHH	7062	1	152080549	152080549	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	Q1715R	0	0	-1	Missense	0.4	Type 2	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152080583_*_+A	TCHH	7062	1	152080583	152080583	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	E1704_R1705delinsX	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152080600_T_G	TCHH	7062	1	152080600	152080600	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	Q1698P	0	0	-1	Missense	0.367	Type 2	NM_007113	-	-	50.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152080608_T_C	TCHH	7062	1	152080608	152080608	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	E1695E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007113	-	-	53.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152080612_C_A	TCHH	7062	1	152080612	152080612	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	R1694L	0	0	-1	Missense	0.209	Type 2	NM_007113	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152081442_G_A	TCHH	7062	1	152081442	152081442	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	R1417R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152081723_C_A	TCHH	7062	1	152081723	152081723	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	E1324X	0	0	-1	Nonsense	0.723	Type 2	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152081921_G_C	TCHH	7062	1	152081921	152081921	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	rs2496253	L1258V	0.5	0.438	-1	Missense	0.377	Type 1	NM_007113	-	65.625	97.115	78.947	-	-	-	100	37.037	44.186	67.492	100	-	47.368	44.643	-	100	-	100	-	36.17	98.958	100	-	100	-	98.165	87.324	100	-	53.846	-	100	98.969	43.056	-	61.538	100	-	45.946	63.934	47.183	-	73.077	-	47.552	-	62.5	25	64.286	-	-	47.368	-	100	100	57.447	-	49.123	-
chr1:152082817_*_+T	TCHH	7062	1	152082817	152082817	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	Q959fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152082940_C_A	TCHH	7062	1	152082940	152082940	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	R918L	0	0	-1	Missense	0.29	Type 2	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152083057_*_-TCT	TCHH	7062	1	152083057	152083059	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	878_879del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	32.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152083235_G_A	TCHH	7062	1	152083235	152083235	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	rs146186285	R820W	0.003	0.003	-1	Missense	0.534	Type 1	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152083325_A_T	TCHH	7062	1	152083325	152083325	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	rs11803731	L790M	0.1	0.133	-1	Missense	0.38	Type 1	NM_007113	20.513	-	-	-	53.571	85.714	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152083436_G_A	TCHH	7062	1	152083436	152083436	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	R753W	0	0	-1	Missense	0.392	Type 2	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152084039_G_T	TCHH	7062	1	152084039	152084039	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	rs6680692	R552S	0.01	0.017	-1	Missense	0.449	Type 1	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152084213_C_G	TCHH	7062	1	152084213	152084213	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	E494Q	0	0.001	-1	Missense	0.367	Type 1	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-
chr1:152084216_C_G	TCHH	7062	1	152084216	152084216	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	-	E493Q	0	0	-1	Missense	0.226	Type 2	NM_007113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152084984_C_G	TCHH	7062	1	152084984	152084984	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	rs3134814	V237L	0.05	0.051	-1	Missense	0.382	Type 1	NM_007113	-	67.778	33.784	77.778	-	-	-	-	30.973	-	-	60.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152085505_A_C	TCHH	7062	1	152085505	152085505	1q21.3	NM_007113.3	NP_009044.2	rs2515663	L63R	0.99	0.99	-1	Missense	0.011	Type 1	NM_007113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:152127455_T_C	RPTN	126638	1	152127455	152127455	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	rs75957773	E707G	0.07	0.101	0.12	Missense	0.995	Type 1	NM_001122965	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.321	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	71.622	-	-	83.871	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	51.807	-	-	-	41.993	-	100	55.914	65.079	-	48.396	-
chr1:152128065_C_T	RPTN	126638	1	152128065	152128065	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	-	G504R	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_001122965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.304	-	-	-	-	-	32.934	28.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152128066_G_A	RPTN	126638	1	152128066	152128066	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	rs72995312	D503D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.232	-	-	-	-	-	32.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152128117_G_A	RPTN	126638	1	152128117	152128117	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	-	H486H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152128121_G_A	RPTN	126638	1	152128121	152128121	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	rs72696940	S485F	0.06	0.102	0.37	Missense	0.482	Type 1	NM_001122965	-	-	59.672	-	-	-	-	-	-	-	43.993	-	-	42.905	-	-	45.471	-	99.74	-	27.593	45.291	99.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.452	-	-	99.371	-	-	-	44.39	-	-	-	46.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152129087_T_C	RPTN	126638	1	152129087	152129087	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	rs78544048	K163R	0.23	0.045	1	Missense	0	Type 1	NM_001122965	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.442	-	-	-	-	46.465	-	36.311	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.749	83.621	100	-	43.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	37.5	-	-	-	38.046	-	100	34.586	54.479	-	35.434	-
chr1:152129094_A_G	RPTN	126638	1	152129094	152129094	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	rs76015112	S161P	0.16	0.034	0	Missense	0.125	Type 1	NM_001122965	-	-	-	-	-	-	-	99.123	-	41.104	-	-	-	-	42.657	-	33.234	-	-	-	-	-	-	-	98.765	-	29.07	80.612	100	-	41.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	32.673	-	-	-	35.32	-	99.659	31.25	51.157	-	33.037	-
chr1:152129101_A_G	RPTN	126638	1	152129101	152129101	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	rs117596468	H158H	0.05	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152129115_T_C	RPTN	126638	1	152129115	152129115	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	rs113327860	R154G	0	0.002	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_001122965	-	-	-	-	-	-	-	37.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	32.258	41.121	-	18.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.226	-	-	-	-	-
chr1:152129253_C_T	RPTN	126638	1	152129253	152129253	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	rs143763320	A108T	0.003	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_001122965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152129405_A_T	RPTN	126638	1	152129405	152129405	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	-	I57N	0.001	0.002	0	Missense	0.02	Type 1	NM_001122965	-	-	59.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152130232_A_G	RPTN	126638	1	152130232	152130232	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	-	L45P	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001122965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152130408_T_C	RPTN	126638	1	152130408	152130408	1q21.3	NM_001122965.1	NP_001116437.1	-	-	0	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	59.259	-	-	-	-	37.209	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	44.444	-	44.737	-	-	-	-	-
chr1:152185500_C_G	HRNR	388697	1	152185500	152185500	1q21.3	NM_001009931.2	NP_001009931.1	rs12726613	-	0.34	0.197	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-
chr1:152193544_A_G	HRNR	388697	1	152193544	152193544	1q21.3	NM_001009931.2	NP_001009931.1	rs7535536	H187H	0.59	0.725	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009931	100	100	98.824	100	99.061	90.196	100	62.376	100	100	100	78.571	98.81	100	100	89.157	100	100	98.649	95.455	100	98.039	100	97.561	100	100	57.843	22.388	100	100	50	96.591	61.765	67.105	96.491	97.993	100	100	100	30.556	68.293	43.796	100	71.429	97.183	100	100	41.935	100	43.333	31.25	100	54.737	98.039	100	45.652	67.816	100	47.794	100
chr1:152193547_G_A	HRNR	388697	1	152193547	152193547	1q21.3	NM_001009931.2	NP_001009931.1	rs6587653	S186S	0.96	0.95	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009931	99.174	100	100	100	99.537	100	100	97.917	100	100	100	99.107	98.81	100	100	89.941	100	100	98.571	95.349	100	98	100	96.25	100	100	94.949	100	100	100	100	96.386	100	100	96.364	97.917	100	100	96.296	100	97.436	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	99.254	100
chr1:152193605_C_T	HRNR	388697	1	152193605	152193605	1q21.3	NM_001009931.2	NP_001009931.1	rs12741518	G167D	0.02	0.017	0.56	Missense	0.14	Type 1	NM_001009931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	40	-	50	68.889	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152193851_C_T	HRNR	388697	1	152193851	152193851	1q21.3	NM_001009931.2	NP_001009931.1	rs11204937	R85H	0.59	0.726	0.55	Missense	0.078	Type 1	NM_001009931	100	100	100	100	100	90.385	100	61.224	100	100	100	79.07	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.29	-	100	100	41.176	100	67.692	58.696	100	100	97.674	100	100	38.889	60	39.535	100	-	100	100	100	61.538	100	37.931	23.81	100	42.593	100	100	31.579	61.538	100	45.977	100
chr1:152193990_A_G	HRNR	388697	1	152193990	152193990	1q21.3	NM_001009931.2	NP_001009931.1	rs11204938	-	0.59	0.725	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	47.059	100	100	100	75	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	63.158	73.913	100	100	100	100	100	-	-	51.22	-	37.5	100	100	100	71.429	100	55.556	-	100	41.667	100	100	-	62.5	100	52.778	100
chr1:152195559_C_T	HRNR	388697	1	152195559	152195559	1q21.3	NM_001009931.2	NP_001009931.1	rs115007802	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr1:152195579_G_A	HRNR	388697	1	152195579	152195579	1q21.3	NM_001009931.2	NP_001009931.1	rs74127901	-	0.3	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.736	-	-	-	22.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	93.617	-	-	27.778	-	26.506	30.252	-	-	-	-	-	-	46.875	54.032	-	35.294	-	-	-	76.471	-	54.286	76.596	-	46.377	-	-	47.368	28.846	-	36.567	-
chr1:152195738_*_-TT	HRNR	388697	1	152195738	152195739	1q21.3	NM_001009931.2	NP_001009931.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	98.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152195739_*_-T	HRNR	388697	1	152195739	152195739	1q21.3	NM_001009931.2	NP_001009931.1	rs34061715	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.521	-
chr1:152275559_A_G	FLG	2312	1	152275559	152275559	1q21.3	NM_002016.1	NP_002007.1	rs3126065	S3935P	0.08	0.113	0	Missense	0.778	Type 1	NM_002016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152280670_G_T	FLG	2312	1	152280670	152280670	1q21.3	NM_002016.1	NP_002007.1	-	S2231X	0	0	-1	Nonsense	0.576	Type 2	NM_002016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.326	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152286801_C_T	FLG	2312	1	152286801	152286801	1q21.3	NM_002016.1	NP_002007.1	rs146383574	K187K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152323132_G_T	FLG2	388698	1	152323132	152323132	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs12568784	S2377X	0.3	0.194	0	Nonsense	0.707	Type 1	NM_001014342	68.831	-	-	-	-	-	-	33.051	-	-	-	21.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	78.125	-	-	41.86	-	33.613	30	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.244	-	41.615	-
chr1:152323427_C_T	FLG2	388698	1	152323427	152323427	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs138450657	A2279T	0.001	0.001	0.39	Missense	0.445	Type 1	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152324002_T_C	FLG2	388698	1	152324002	152324002	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs141384852	H2087R	0.003	0.004	0.17	Missense	0.391	Type 1	NM_001014342	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152325796_C_A	FLG2	388698	1	152325796	152325796	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	-	R1489I	0	0	0.18	Missense	0.408	Type 2	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152327667_C_T	FLG2	388698	1	152327667	152327667	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs12738471	S865S	0	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152328095_C_T	FLG2	388698	1	152328095	152328095	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs16842865	E723K	0.02	0.028	0.15	Missense	0.428	Type 1	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	37.963	67.901	-	45.638	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152328096_G_A	FLG2	388698	1	152328096	152328096	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	-	H722H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152328889_G_T	FLG2	388698	1	152328889	152328889	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	-	S458Y	0	0	0.02	Missense	0.39	Type 2	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152328924_T_C	FLG2	388698	1	152328924	152328924	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs116085610	V446V	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152329307_A_T	FLG2	388698	1	152329307	152329307	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs147381497	S319T	0	0.00046	0.49	Missense	0.407	Type 1	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152329369_C_G	FLG2	388698	1	152329369	152329369	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs2282302	C298S	0.17	0.142	0.68	Missense	0.417	Type 1	NM_001014342	-	53.774	-	65.094	33.367	-	60.563	61.062	61.475	-	30.859	62.95	-	-	48.98	65.344	46.386	50	44.175	99.333	-	46.445	-	-	65.278	36.772	-	15.108	-	25.532	46.914	-	-	-	-	-	-	-	41.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.938	-	-	66.047	100	-	-
chr1:152329370_A_G	FLG2	388698	1	152329370	152329370	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs145678751	C298R	0.001	0.002	0.43	Missense	0.45	Type 1	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.43	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152329435_C_T	FLG2	388698	1	152329435	152329435	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs2282303	R276Q	0.32	0.217	0.85	Missense	0.409	Type 1	NM_001014342	77.549	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	86.842	-	-	50	-	30	34.356	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.544	-	42.647	-
chr1:152329556_C_A	FLG2	388698	1	152329556	152329556	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	-	G236C	0	0	0.01	Missense	0.372	Type 2	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152329852_C_T	FLG2	388698	1	152329852	152329852	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs6587667	G137E	0.02	0.028	0.07	Missense	0.468	Type 1	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.034	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	47.945	66.387	-	47.35	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152330075_G_A	FLG2	388698	1	152330075	152330075	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	-	R63X	0	0	0.91	Nonsense	0.738	Type 2	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	68.889	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152330124_C_A	FLG2	388698	1	152330124	152330124	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152331240_G_A	FLG2	388698	1	152331240	152331240	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	rs3818831	L41F	0.34	0.244	1	Missense	0.41	Type 1	NM_001014342	71.429	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	44.444	-	-	29.545	-	-	-	-	-	47.826	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	44.737	-
chr1:152331274_G_T	FLG2	388698	1	152331274	152331274	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	-	S29R	0	0	0	Missense	0.551	Type 2	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152331291_C_T	FLG2	388698	1	152331291	152331291	1q21.3	NM_001014342.2	NP_001014364.1	-	E24K	0	0	0.18	Missense	0.493	Type 2	NM_001014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152382062_C_T	CRNN	49860	1	152382062	152382062	1q21	NM_016190.2	NP_057274.1	rs10888486	-	0.22	0.113	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	65.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	80.328	-	-	42.857	-	18.898	26.277	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	25.49	-	-	-
chr1:152382120_C_T	CRNN	49860	1	152382120	152382120	1q21	NM_016190.2	NP_057274.1	rs3829868	G480S	0.23	0.128	0.37	Missense	0.01	Type 1	NM_016190	67.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	80	-	-	47.692	-	20.87	28.873	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	33.094	-	-	-
chr1:152382127_C_A	CRNN	49860	1	152382127	152382127	1q21	NM_016190.2	NP_057274.1	-	E477D	0	0	0.52	Missense	0.028	Type 2	NM_016190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152382381_G_A	CRNN	49860	1	152382381	152382381	1q21	NM_016190.2	NP_057274.1	-	P393S	0	0	0.38	Missense	0.358	Type 2	NM_016190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152384759_A_G	CRNN	49860	1	152384759	152384759	1q21	NM_016190.2	NP_057274.1	rs7521839	-	0.28	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	78.049	-	-	60	-	42.308	24.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	30.189	-	-	-
chr1:152483959_G_A	LCE5A	254910	1	152483959	152483959	1q21.3	NM_178438.4	NP_848525.1	rs56406499	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	100	-	-	-	-	-
chr1:152484260_A_T	LCE5A	254910	1	152484260	152484260	1q21.3	NM_178438.4	NP_848525.1	rs56169785	S84C	0.01	0.009	-1	Missense	0.59	Type 1	NM_178438	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152484300_G_A	LCE5A	254910	1	152484300	152484300	1q21.3	NM_178438.4	NP_848525.1	-	G97E	0	0.00019	-1	Missense	0.628	Type 1	NM_178438	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152484388_G_A	LCE5A	254910	1	152484388	152484388	1q21.3	NM_178438.4	NP_848525.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152487979_C_T	CRCT1	54544	1	152487979	152487979	1q21	NM_019060.2	NP_061933.1	rs2282296	C40C	0.52	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019060	-	100	100	-	100	-	-	-	50	-	73.913	-	-	100	-	60	-	-	45.455	100	100	-	100	-	100	-	66.667	-	-	85.714	-	60	33.333	-	100	-	-	100	-	-	-	44.444	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152488063_C_T	CRCT1	54544	1	152488063	152488063	1q21	NM_019060.2	NP_061933.1	rs1053588	R68R	0.6	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019060	-	100	100	-	100	100	-	30.769	-	-	58.824	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	100	83.333	100	-	-	-	66.667	83.333	100	-	-	70	53.846	38.462	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	66.667	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152573228_G_T	LCE3C	353144	1	152573228	152573228	1q21.3	NM_178434.2	NP_848521.1	-	Q7H	0	0	-1	Missense	0.627	Type 2	NM_178434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152595404_C_T	LCE3A	353142	1	152595404	152595404	1q21.3	NM_178431.1	NP_848518.1	-	R59H	0	0	-1	Missense	0.371	Type 2	NM_178431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152595597_G_A	LCE3A	353142	1	152595597	152595597	1q21.3	NM_178431.1	NP_848518.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152671385_G_A	LCE2A	353139	1	152671385	152671385	1q21.3	NM_178428.3	NP_848515.1	rs80271068	C3Y	0.01	0.014	-1	Missense	0.41	Type 1	NM_178428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152681543_T_C	LCE4A	199834	1	152681543	152681543	1q21.3	NM_178356.2	NP_848133.1	rs1332496	-	1	1	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:152681603_A_G	LCE4A	199834	1	152681603	152681603	1q21.3	NM_178356.2	NP_848133.1	rs41268472	I18V	0.03	0.021	-1	Missense	0.202	Type 1	NM_178356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152681694_*_+CTGTAGCTCTGGGGGCTG	LCE4A	199834	1	152681694	152681694	1q21.3	NM_178356.2	NP_848133.1	rs11269814	C48delinsCCSSGGC	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_178356	100	-	59.091	-	100	-	-	-	-	-	100	82.609	-	-	100	100	-	40	100	-	-	-	-	53.846	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	23.333	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr1:152681694_*_+CTGTAGCGCTGGGGGCTG	LCE4A	199834	1	152681694	152681694	1q21.3	NM_178356.2	NP_848133.1	-	C48delinsCCSAGGC	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_178356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-
chr1:152681694_*_+CTGTAGCTCTGGCGGCTG	LCE4A	199834	1	152681694	152681694	1q21.3	NM_178356.2	NP_848133.1	-	C48delinsCCSSGGC	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_178356	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152681704_C_T	LCE4A	199834	1	152681704	152681704	1q21.3	NM_178356.2	NP_848133.1	-	C51C	0	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178356	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	30.769	-	-	-	-	-	48.276	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	34.211	41.176	34.783	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	25
chr1:152681835_G_T	LCE4A	199834	1	152681835	152681835	1q21.3	NM_178356.2	NP_848133.1	rs10888510	G95V	0.12	0.084	-1	Missense	0.392	Type 1	NM_178356	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152732106_A_T	KPRP	448834	1	152732106	152732106	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	rs17612167	Q14H	0.16	0.167	0.16	Missense	0.27	Type 1	NM_001025231	47.059	-	-	-	-	-	31.25	-	73.077	-	78.814	79.452	-	-	-	31.395	-	-	46.667	-	-	43.59	-	32.203	-	54.737	31.481	-	-	81.081	-	-	31.579	39.189	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-
chr1:152732174_T_C	KPRP	448834	1	152732174	152732174	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	rs944683	V37A	0.2	0.119	0	Missense	0.834	Type 1	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	29.032	53.571	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	45
chr1:152732401_T_C	KPRP	448834	1	152732401	152732401	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	rs16834457	C113R	0.01	0.019	0	Missense	0.073	Type 1	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152732436_G_C	KPRP	448834	1	152732436	152732436	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	rs4845480	A124A	0.51	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025231	50	47.619	72	100	100	-	70	100	48.387	100	-	19.355	45.614	43.59	100	-	100	-	40.625	-	40.909	41.667	-	47.222	-	46.774	58.333	100	100	28	100	100	62.963	63.768	100	100	45.833	-	31.034	-	100	100	100	38.462	-	46.835	100	46.154	52.632	44.444	100	33.333	100	42.857	-	-	-	100	100	60.87
chr1:152732567_G_A	KPRP	448834	1	152732567	152732567	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	rs16834461	R168H	0.25	0.175	0.21	Missense	0.077	Type 1	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	31.646	49.315	-	-	-	-	-	81.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.118	-	-	-	-	-	-	40.964
chr1:152732769_G_A	KPRP	448834	1	152732769	152732769	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	-	Q235Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.211	-	-	-
chr1:152732900_C_A	KPRP	448834	1	152732900	152732900	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	-	S279Y	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152732960_G_A	KPRP	448834	1	152732960	152732960	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	-	R299H	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152733030_C_G	KPRP	448834	1	152733030	152733030	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	-	G322G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152733195_T_C	KPRP	448834	1	152733195	152733195	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	rs77759696	R377R	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152733201_C_T	KPRP	448834	1	152733201	152733201	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	-	L379L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152733301_T_A	KPRP	448834	1	152733301	152733301	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	rs4329520	C413S	0.51	0.516	0.1	Missense	0.932	Type 1	NM_001025231	50.746	74.359	59.877	100	100	-	66.667	100	32.727	100	-	27.731	43.396	47.368	100	-	100	50	43.81	-	22.973	51.948	-	65.385	41.379	32.571	60.684	100	100	28	100	98.75	69.159	64.545	100	100	27.5	-	55.556	100	100	100	100	46.154	-	51.773	100	43.478	45.946	48.485	100	29.545	100	57.143	-	-	-	100	100	43.182
chr1:152733309_T_C	KPRP	448834	1	152733309	152733309	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	-	S415S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152733395_C_T	KPRP	448834	1	152733395	152733395	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	rs75836464	P444L	0.01	0.006	0.01	Missense	0.793	Type 1	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152733550_C_A	KPRP	448834	1	152733550	152733550	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	rs6703165	R496S	0.01	0.006	0.24	Missense	0.216	Type 1	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152733658_C_A	KPRP	448834	1	152733658	152733658	1q21.3	NM_001025231.1	NP_001020402.1	rs6703294	P532T	0.01	0.006	0.09	Missense	0.679	Type 1	NM_001025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152749091_C_T	LCE1F	353137	1	152749091	152749091	1q21.3	NM_178354.2	NP_848131.1	rs41268480	R82W	0.1	0.152	-1	Missense	0.628	Type 1	NM_178354	50	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	80.435	63.636	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	48	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	83.333	-	-	-	-	43.478	100	-	-	-	-	-
chr1:152777574_G_A	LCE1C	353133	1	152777574	152777574	1q21.3	NM_178351.3	NP_848128.1	rs1048534	-	0.19	0.12	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	53.333	-	41.071	40.541	-	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	45.455
chr1:152785261_C_G	LCE1B	353132	1	152785261	152785261	1q21.3	NM_178349.1	NP_848126.1	rs76754774	H113Q	0.02	0.029	-1	Missense	0.15	Type 1	NM_178349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152785283_G_A	LCE1B	353132	1	152785283	152785283	1q21.3	NM_178349.1	NP_848126.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152857089_*_-C	SMCP	4184	1	152857089	152857089	1q21.3	NM_030663.2	NP_109588.2	-	P64fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_030663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152857093_C_A	SMCP	4184	1	152857093	152857093	1q21.3	NM_030663.2	NP_109588.2	-	C65X	0	0	0	Nonsense	0.583	Type 2	NM_030663	38.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152857170_C_A	SMCP	4184	1	152857170	152857170	1q21.3	NM_030663.2	NP_109588.2	-	S91X	0	0	0	Nonsense	0.601	Type 2	NM_030663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152882610_A_G	IVL	3713	1	152882610	152882610	1q21	NM_005547.2	NP_005538.2	rs2229496	T113A	0.39	0.259	0.64	Missense	0.015	Type 1	NM_005547	52.5	69.565	-	-	-	-	65	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.514	38.889	40.777	-	-	-	-	54.348	40.217	-	-	36.842	-	-	-	-	64.865	50	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.957	-
chr1:152883608_G_A	IVL	3713	1	152883608	152883608	1q21	NM_005547.2	NP_005538.2	rs7545413	Q445Q	0.39	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005547	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-
chr1:152883680_A_G	IVL	3713	1	152883680	152883680	1q21	NM_005547.2	NP_005538.2	rs7535306	Q469Q	0.39	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005547	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-
chr1:152883711_G_C	IVL	3713	1	152883711	152883711	1q21	NM_005547.2	NP_005538.2	rs7545520	V480L	0.39	0.246	0.7	Missense	0.002	Type 1	NM_005547	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-
chr1:152883901_C_G	IVL	3713	1	152883901	152883901	1q21	NM_005547.2	NP_005538.2	-	P543R	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_005547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152884066_C_A	IVL	3713	1	152884066	152884066	1q21	NM_005547.2	NP_005538.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152944297_G_T	SPRR4	163778	1	152944297	152944297	1q21.3	NM_173080.1	NP_775103.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152944499_C_T	SPRR4	163778	1	152944499	152944499	1q21.3	NM_173080.1	NP_775103.1	rs16834786	P45S	0.05	0.048	0	Missense	0.452	Type 1	NM_173080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152944594_C_T	SPRR4	163778	1	152944594	152944594	1q21.3	NM_173080.1	NP_775103.1	rs3170863	S76S	0.64	0.641	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173080	100	79.167	54.545	100	100	-	100	100	-	-	-	74.359	43.243	41.463	40	29.496	100	45	36.667	97.561	36.508	55.556	-	60.465	-	100	100	86.364	-	100	50	43.077	100	100	100	100	30.189	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	38.235	45.714	100	100	34.615	72.881	100	100	-
chr1:152975495_G_A	SPRR3	6707	1	152975495	152975495	1q21-q22	NM_005416.2	NP_005407.1	rs2075739	-	0.55	0.534	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	52.564	-	61.062	100	100	-	22.857	100	27.778	-	-	68.868	54	48.649	100	35.859	100	48.387	100	100	32.468	100	100	-	-	65.926	100	100	-	100	-	-	100	100	81.395	100	23.077	-	100	-	38.889	-	100	100	-	100	100	59.091	100	35.714	100	40.909	38.542	100	100	39.024	67.816	100	45.528	31.169
chr1:152975715_C_T	SPRR3	6707	1	152975715	152975715	1q21-q22	NM_005416.2	NP_005407.1	rs63405761	G73G	0.3	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097589	24.762	-	28.834	23.529	47.685	-	-	30.263	-	-	-	19.231	-	-	33.333	-	40.816	-	32.051	21.429	-	-	27.848	-	-	-	40.476	45.161	-	-	-	-	32.468	32.979	-	30	-	-	44.118	-	-	-	30.556	-	-	-	31.395	-	26.471	-	45.833	-	-	30.682	24.638	-	21.782	33.333	-	19.048
chr1:152975763_C_A	SPRR3	6707	1	152975763	152975763	1q21-q22	NM_005416.2	NP_005407.1	rs1977734	G89G	0.51	0.534	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097589	42.795	-	53.465	96.97	87.295	-	26	98.23	39.474	-	-	67.442	35.714	49.533	96.552	27.485	96.61	37.5	96.364	98.864	37.795	96.667	98.45	-	-	51.977	86.667	93.506	-	90.196	-	-	100	96.479	66.038	97.15	26.761	-	95.349	-	31.915	-	97.196	92.308	-	92.143	99.091	31.818	97.561	-	97.917	40.278	41.379	98.438	96.667	41.86	51.24	97.436	46.629	20.408
chr1:152975810_G_A	SPRR3	6707	1	152975810	152975810	1q21-q22	NM_005416.2	NP_005407.1	rs72704847	G105D	0.01	0.013	0.35	Missense	0.947	Type 1	NM_001097589	-	-	-	-	-	91.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:152975829_A_G	SPRR3	6707	1	152975829	152975829	1q21-q22	NM_005416.2	NP_005407.1	rs1970328	E111E	0.55	0.534	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097589	47.573	-	63.743	100	100	-	23.077	100	35.789	-	-	67.742	41.489	44.538	100	33.5	100	31.25	100	100	28.358	100	100	-	-	54.305	100	100	-	100	-	-	100	100	72.581	100	24.658	-	100	-	27.869	-	100	100	-	100	100	34.286	100	50	100	41.935	43.22	100	100	44.444	60.14	100	40.385	37.5
chr1:152975941_C_G	SPRR3	6707	1	152975941	152975941	1q21-q22	NM_005416.2	NP_005407.1	rs1055935	L149V	0.6	0.591	1	Missense	0	Type 1	NM_001097589	44.231	-	62.667	100	100	-	-	100	27.083	-	-	73.611	48.438	36	100	29.323	100	62.5	100	100	27.692	100	100	-	-	64.13	100	100	-	100	-	-	100	100	69.444	100	29.545	-	100	33.333	26.923	-	100	100	-	100	100	45	100	33.333	100	43.243	49.206	100	100	41.379	54.93	100	48.235	29.63
chr1:153004778_C_T	SPRR1B	6699	1	153004778	153004778	1q21-q22	NM_003125.2	NP_003116.2	rs3820141	-	0.52	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.842	-	100	-	-	100	66.667	-	-	46.154	43.75	-	100	32.353	-	-	100	100	25	100	100	-	-	63.333	100	100	-	-	-	-	100	100	37.5	98.214	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	100	100	-	47.619	-	36.364	38.889
chr1:153004809_T_C	SPRR1B	6699	1	153004809	153004809	1q21-q22	NM_003125.2	NP_003116.2	rs3181787	-	0.52	0.495	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	37.5	-	41.935	100	100	-	-	100	31.25	-	-	60	35.294	27.273	100	36.735	100	-	100	100	-	100	100	-	-	60.87	100	100	-	100	-	-	100	93.333	55	98.969	21.212	-	100	-	-	-	100	-	-	29.825	50	-	100	-	21.622	30.435	-	100	100	30.769	46.809	100	39.13	51.724
chr1:153004848_T_C	SPRR1B	6699	1	153004848	153004848	1q21-q22	NM_003125.2	NP_003116.2	rs3795381	P9P	0.52	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003125	40.299	-	42.222	100	94.286	-	-	100	27.273	-	-	64.815	33.333	30.435	100	33.333	96.296	-	100	100	22.222	100	100	-	-	53.968	93.023	97.059	-	100	-	-	100	100	53.333	98.333	35.714	-	100	-	-	-	100	-	-	33.824	58.065	-	100	-	20.513	25	-	100	100	22.727	58.025	100	43.75	51.515
chr1:153234295_G_A	LOR	4014	1	153234295	153234295	1q21	NM_000427.2	NP_000418.2	rs12043009	G290G	0.22	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000427	-	-	-	-	65.385	-	-	100	-	-	35	-	-	-	44.444	35.714	-	-	-	-	72.727	80	-	44.444	-	100	100	-	-	-	42.857	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:153234373_G_T	LOR	4014	1	153234373	153234373	1q21	NM_000427.2	NP_000418.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153271621_G_A	PGLYRP3	114771	1	153271621	153271621	1q21	NM_052891.1	NP_443123.1	rs34391119	A272V	0.01	0.019	0.01	Missense	0.592	Type 1	NM_052891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr1:153271704_G_T	PGLYRP3	114771	1	153271704	153271704	1q21	NM_052891.1	NP_443123.1	-	F244L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_052891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:153276449_T_C	PGLYRP3	114771	1	153276449	153276449	1q21	NM_052891.1	NP_443123.1	rs41264632	E138G	0.04	0.011	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_052891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153277423_C_T	PGLYRP3	114771	1	153277423	153277423	1q21	NM_052891.1	NP_443123.1	rs843971	G126S	0.45	0.389	0.1	Missense	0.997	Type 1	NM_052891	-	44.828	-	58.065	48.333	91.837	71.429	38.333	25	43.333	-	68.116	33.962	-	-	31.159	40.625	-	45.902	97.778	36.538	-	100	-	55.172	60	-	83.333	100	-	60	34.694	-	-	-	100	-	-	46.667	50	71.429	36.111	-	-	30	-	-	-	30	52	51.02	-	-	54.545	100	-	37.5	-	46.602	-
chr1:153279576_C_T	PGLYRP3	114771	1	153279576	153279576	1q21	NM_052891.1	NP_443123.1	rs114450863	V75I	0.002	0.003	0.46	Missense	0.068	Type 1	NM_052891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153279596_C_T	PGLYRP3	114771	1	153279596	153279596	1q21	NM_052891.1	NP_443123.1	rs148550417	R68Q	0.001	0.003	0.23	Missense	0.999	Type 1	NM_052891	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153279598_C_T	PGLYRP3	114771	1	153279598	153279598	1q21	NM_052891.1	NP_443123.1	rs79540951	L67L	0.03	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153279696_C_T	PGLYRP3	114771	1	153279696	153279696	1q21	NM_052891.1	NP_443123.1	rs55991125	A35T	0.02	0.041	0.69	Missense	0	Type 1	NM_052891	-	41.176	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr1:153279702_G_A	PGLYRP3	114771	1	153279702	153279702	1q21	NM_052891.1	NP_443123.1	rs150883037	P33S	0	0.00037	0.41	Missense	0	Type 1	NM_052891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153303252_G_A	PGLYRP4	57115	1	153303252	153303252	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs41310915	F371F	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020393	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	50	32.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153303392_C_T	PGLYRP4	57115	1	153303392	153303392	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs146118434	A325T	0.003	0.001	0	Missense	0.635	Type 1	NM_020393	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153309610_C_T	PGLYRP4	57115	1	153309610	153309610	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153309779_G_T	PGLYRP4	57115	1	153309779	153309779	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153309785_C_T	PGLYRP4	57115	1	153309785	153309785	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153312850_C_T	PGLYRP4	57115	1	153312850	153312850	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs74604375	-	0.03	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153313044_C_T	PGLYRP4	57115	1	153313044	153313044	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs12063091	V213I	0.06	0.084	1	Missense	0	Type 1	NM_020393	-	28.571	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.926	-	-	-
chr1:153313071_A_C	PGLYRP4	57115	1	153313071	153313071	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs141738509	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.077	-
chr1:153314075_*_+G	PGLYRP4	57115	1	153314075	153314075	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153314153_C_A	PGLYRP4	57115	1	153314153	153314153	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs3006448	G192V	0.85	0.825	0.25	Missense	0	Type 1	NM_020393	100	39.13	-	100	100	100	100	100	34.483	47.368	63.2	96.923	100	100	100	98.507	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	37.5	100	98.507	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	100	100	100	100	-	44.444	100	100	52.381	35.849	100	100	56.098
chr1:153314171_*_+T	PGLYRP4	57115	1	153314171	153314171	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	-	Y186_V187delinsX	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_020393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153315579_A_G	PGLYRP4	57115	1	153315579	153315579	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs3014863	F153F	0.92	0.935	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020393	100	100	55.556	100	100	100	100	100	33.333	61.905	63.566	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	29.032	52.727	100	100	50	100	100	100	52
chr1:153317723_T_C	PGLYRP4	57115	1	153317723	153317723	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs3006453	Q92R	0.02	0.042	0.15	Missense	0.919	Type 1	NM_020393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	86.817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:153320334_T_C	PGLYRP4	57115	1	153320334	153320334	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs3006457	-	0.85	0.823	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	-	62.5	-	40	62.222	91.667	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	48.148	100	100	54.545	33.333	100	100	50
chr1:153320343_A_G	PGLYRP4	57115	1	153320343	153320343	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs77835676	-	0.03	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153320372_T_G	PGLYRP4	57115	1	153320372	153320372	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs3006458	I13L	0.79	0.809	1	Missense	0	Type 1	NM_020393	100	63.636	-	100	100	100	100	48.148	-	54.545	62.5	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	25	100	97.959	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	57.895	100	100	42.857	29.63	100	100	51.613
chr1:153320401_G_A	PGLYRP4	57115	1	153320401	153320401	1q21	NM_020393.2	NP_065126.2	rs12096209	P3L	0.07	0.105	0.52	Missense	0.002	Type 1	NM_020393	-	-	100	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-
chr1:153330777_G_A	S100A9	6280	1	153330777	153330777	1q21	NM_002965.3	NP_002956.1	rs112531265	S6S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153330883_C_T	S100A9	6280	1	153330883	153330883	1q21	NM_002965.3	NP_002956.1	-	R42X	0	0	0.58	Nonsense	0.465	Type 2	NM_002965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153346263_A_G	S100A12	6283	1	153346263	153346263	1q21	NM_005621.1	NP_005612.1	rs4772	-	0.11	0.112	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	57.143	-	24.49	-	-	-	65.476	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153346365_C_A	S100A12	6283	1	153346365	153346365	1q21	NM_005621.1	NP_005612.1	-	E73X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_005621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153409567_A_G	S100A7L2	645922	1	153409567	153409567	1q21.3	NM_001045479.1	NP_001038944.2	-	H102H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001045479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153409708_G_A	S100A7L2	645922	1	153409708	153409708	1q21.3	NM_001045479.1	NP_001038944.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153410798_A_G	S100A7L2	645922	1	153410798	153410798	1q21.3	NM_001045479.1	NP_001038944.2	rs116156022	I14T	0.005	0.008	0	Missense	-1	Type 1	NM_001045479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153410822_C_A	S100A7L2	645922	1	153410822	153410822	1q21.3	NM_001045479.1	NP_001038944.2	rs10888561	G6V	0.63	0.666	0.05	Missense	-1	Type 1	NM_001045479	100	100	56.667	53.571	100	100	-	55.882	100	100	100	70.909	43.103	100	62.5	42.143	48.485	100	100	100	100	-	-	100	100	100	75	-	-	100	46.429	44	55.738	72.603	100	-	62.712	100	100	-	100	99.13	78.571	100	100	42.857	-	46.667	100	43.75	100	100	100	44.444	100	76.19	-	100	100	100
chr1:153410852_C_T	S100A7L2	645922	1	153410852	153410852	1q21.3	NM_001045479.1	NP_001038944.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153509890_T_C	S100A5	6276	1	153509890	153509890	1q21	NM_002962.1	NP_002953.2	rs3795393	D54G	0.12	0.057	0.05	Missense	0.27	Type 1	NM_002962	-	-	-	62.353	-	-	-	-	-	-	49.725	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.286	-	31.579	52.5	-	-	-	-	-	75.362	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	50.794	-	27.551	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153509892_A_G	S100A5	6276	1	153509892	153509892	1q21	NM_002962.1	NP_002953.2	rs2248745	D53D	0.11	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002962	-	-	22.619	-	-	-	69.444	67.38	72	-	30.685	63.959	-	-	-	-	-	-	45.082	-	-	63.551	100	-	-	-	-	85.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	35	-	27.442	60.833	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	49.756	-
chr1:153512691_G_A	S100A5	6276	1	153512691	153512691	1q21	NM_002962.1	NP_002953.2	rs41265158	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:153512724_C_T	S100A5	6276	1	153512724	153512724	1q21	NM_002962.1	NP_002953.2	rs61805734	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153517096_*_-C	S100A4	6275	1	153517096	153517096	1q21	NM_019554.2	NP_062427.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	60	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	63.636	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	52.941	-
chr1:153517172_T_C	S100A4	6275	1	153517172	153517172	1q21	NM_019554.2	NP_062427.1	rs1050923	E33E	0.09	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002961	-	-	-	-	-	-	-	79.688	78.049	-	29.143	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	61.017	-	-	-	-	-	89.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	44.444	-	-	46.667	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	56.489	-
chr1:153520138_C_T	S100A3	6274	1	153520138	153520138	1q21	NM_002960.1	NP_002951.1	rs41265162	-	0.13	0.162	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	69.231	-	40	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	48.148	-
chr1:153520203_G_A	S100A3	6274	1	153520203	153520203	1q21	NM_002960.1	NP_002951.1	rs41265164	H87H	0.13	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002960	-	-	-	-	-	-	-	51.351	68.182	-	36	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	45.833	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	50	-
chr1:153520784_C_A	S100A3	6274	1	153520784	153520784	1q21	NM_002960.1	NP_002951.1	rs28718953	-	0.12	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	45.455	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	57.895	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	45.455	-
chr1:153520790_G_C	S100A3	6274	1	153520790	153520790	1q21	NM_002960.1	NP_002951.1	rs28594230	-	0.14	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	45.455	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	61.905	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	44.444	-
chr1:153520804_A_G	S100A3	6274	1	153520804	153520804	1q21	NM_002960.1	NP_002951.1	rs28452456	-	0.12	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	36.842	-	24.176	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	53.571	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	33.333	-	-	66.667	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	46.269	-
chr1:153520954_C_T	S100A3	6274	1	153520954	153520954	1q21	NM_002960.1	NP_002951.1	rs36022742	R3K	0.12	0.152	0.29	Missense	0.037	Type 1	NM_002960	-	-	-	-	-	-	-	67.742	60	-	21.311	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	38.462	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	30.769	-	-	64	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	44.118	-
chr1:153520970_T_C	S100A3	6274	1	153520970	153520970	1q21	NM_002960.1	NP_002951.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153533898_A_G	S100A2	6273	1	153533898	153533898	1q21	NM_005978.3	NP_005969.1	rs8401	-	0.16	0.205	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	70.732	-	20.952	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	51.613	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	59.14	-
chr1:153534027_C_T	S100A2	6273	1	153534027	153534027	1q21	NM_005978.3	NP_005969.1	rs1047325	S61N	0.13	0.17	0.34	Missense	0	Type 1	NM_005978	-	-	-	-	-	-	-	57.447	83.333	-	34	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	68	-	-	-	-	-	89.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	57.143	-	-	65.909	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	54.237	-
chr1:153587343_G_T	S100A14	57402	1	153587343	153587343	1q21.3	NM_020672.2	NP_065723.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153587702_C_T	S100A14	57402	1	153587702	153587702	1q21.3	NM_020672.2	NP_065723.1	rs41265178	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	39.024	34.559	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	87.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-
chr1:153588279_G_A	S100A14	57402	1	153588279	153588279	1q21.3	NM_020672.2	NP_065723.1	rs9792967	-	0.46	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.714	40.58	-	100	-	-	33.333	29.167	-	63.636	96.774	-	51.064	45.614	100	29.73	100	46.154	-	23.188	58.182	100	-	-	64.286	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	48.864	-	-	-	100	40.678	46.154	28.571	81.818	-	41.667	56.897	100	-	60	-	100	51.948	50
chr1:153588311_G_A	S100A14	57402	1	153588311	153588311	1q21.3	NM_020672.2	NP_065723.1	-	N8N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020672	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153588340_C_T	S100A14	57402	1	153588340	153588340	1q21.3	NM_020672.2	NP_065723.1	rs11548103	-	0.34	0.407	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	70	56.688	-	-	86.567	100	71.25	-	62.5	-	-	100	52.239	43.59	-	50	-	-	100	55.224	46.809	-	100	100	40.625	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	80	47.059	100	38.462	100	-	60	42.857	62.791	45	100	51.111	42.222	-	100	34.884	60.87	-	-	35
chr1:153604198_G_T	S100A1	6271	1	153604198	153604198	1q21	NM_006271.1	NP_006262.1	-	D56Y	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_006271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153609039_T_C	CHTOP	26097	1	153609039	153609039	1q21.3	NM_001206612.1	NP_001193541.1	rs4845557	-	0.62	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	37.5	100	50	100	100	81.818	40	50	25	44.444	100	100	-	-	68.75	100	-	-	57.143	-	100	-	100	-	-	42.857	27.273	-	100	58.824	100	100	75	-	47.222	-	100	-	100	-	-	-	-	45.455	66.667	76.923	100	100	83.333	-	-	100	57.143
chr1:153614712_C_T	CHTOP	26097	1	153614712	153614712	1q21.3	NM_001206612.1	NP_001193541.1	rs7549308	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	55.556	62.5	37.931	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:153615652_T_G	CHTOP	26097	1	153615652	153615652	1q21.3	NM_001206612.1	NP_001193541.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153615820_G_A	CHTOP	26097	1	153615820	153615820	1q21.3	NM_001206612.1	NP_001193541.1	rs74844193	R175H	0.01	0.012	0.05	Missense	0.545	Type 1	NM_001206612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	90.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153617749_C_T	CHTOP	26097	1	153617749	153617749	1q21.3	NM_001206612.1	NP_001193541.1	rs41313936	-	0.01	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153631884_A_G	SNAPIN	23557	1	153631884	153631884	1q21.3	NM_012437.5	NP_036569.1	rs16835481	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153631943_G_A	SNAPIN	23557	1	153631943	153631943	1q21.3	NM_012437.5	NP_036569.1	rs8532	E70E	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.056	-	25.333	-	-	-	-	-	29.921	28.994	-	-	66.25	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153635675_C_G	ILF2	3608	1	153635675	153635675	1q21.3	NM_001267809.1	NP_001254738.1	rs114878510	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153636860_A_G	ILF2	3608	1	153636860	153636860	1q21.3	NM_001267809.1	NP_001254738.1	rs4351684	-	0.64	0.58	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	33.962	100	100	-	-	29.365	100	35.556	100	97.321	47.788	41.379	50	27.826	53.03	100	100	-	-	53.535	98.667	-	69.643	56.818	24.324	100	-	100	100	-	26.957	35.065	100	100	67.5	100	100	100	-	41.748	-	100	-	100	44.211	61.538	31.579	40.541	-	56.863	53.913	100	100	43.902	40.23	100	100	37.931
chr1:153638227_A_C	ILF2	3608	1	153638227	153638227	1q21.3	NM_001267809.1	NP_001254738.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153640025_A_G	ILF2	3608	1	153640025	153640025	1q21.3	NM_001267809.1	NP_001254738.1	-	-	0	0	0.01	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153640968_C_T	ILF2	3608	1	153640968	153640968	1q21.3	NM_001267809.1	NP_001254738.1	rs78528837	L58L	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153642372_G_T	ILF2	3608	1	153642372	153642372	1q21.3	NM_001267809.1	NP_001254738.1	rs79913857	-	0.08	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.545	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	40	66.667	-	-	58.824
chr1:153652962_T_C	NPR1	4881	1	153652962	153652962	1q21-q22	NM_000906.3	NP_000897.3	rs61757348	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153653757_G_C	NPR1	4881	1	153653757	153653757	1q21-q22	NM_000906.3	NP_000897.3	rs28730726	M341I	0.02	0.00037	0.39	Missense	0.005	Type 1	NM_000906	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153656315_G_A	NPR1	4881	1	153656315	153656315	1q21-q22	NM_000906.3	NP_000897.3	rs61757356	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153659648_C_T	NPR1	4881	1	153659648	153659648	1q21-q22	NM_000906.3	NP_000897.3	rs61758565	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153659860_C_G	NPR1	4881	1	153659860	153659860	1q21-q22	NM_000906.3	NP_000897.3	rs28730729	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	33.333	-	-	-	-	-	20	30.435	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153660521_*_-C	NPR1	4881	1	153660521	153660521	1q21-q22	NM_000906.3	NP_000897.3	rs11295572	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153661659_C_T	NPR1	4881	1	153661659	153661659	1q21-q22	NM_000906.3	NP_000897.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153662340_G_A	NPR1	4881	1	153662340	153662340	1q21-q22	NM_000906.3	NP_000897.3	rs35240348	R939Q	0.09	0.114	0.19	Missense	0	Type 1	NM_000906	-	-	-	77.778	-	-	-	-	80	60	37.838	-	70	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	70	-	32	-	-	-	-	-	40.625	32	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-
chr1:153662364_G_A	NPR1	4881	1	153662364	153662364	1q21-q22	NM_000906.3	NP_000897.3	-	R947H	0.001	0	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153723546_G_A	INTS3	65123	1	153723546	153723546	1q21.3	NM_023015.3	NP_075391.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153724728_G_A	INTS3	65123	1	153724728	153724728	1q21.3	NM_023015.3	NP_075391.3	rs74115709	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153724934_G_C	INTS3	65123	1	153724934	153724934	1q21.3	NM_023015.3	NP_075391.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153730259_G_A	INTS3	65123	1	153730259	153730259	1q21.3	NM_023015.3	NP_075391.3	rs187788086	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153734127_*_+TGC	INTS3	65123	1	153734127	153734127	1q21.3	NM_023015.3	NP_075391.3	-	C497delinsCC	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_023015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153743234_T_C	INTS3	65123	1	153743234	153743234	1q21.3	NM_023015.3	NP_075391.3	rs6675978	-	0.45	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	96.97	100	-	78.947	100	31.169	-	-	-	66.667	-	-	-	100	100	100	100	-	100	41.667	100	79.31	80.769	100	-	50	100	61.29	55.263	-	82.09	-	-	46.154	-	75	100	100	-	100	32.692	-	-	-	-	33.333	-	53.333	-	100	-	100	-	-	58.824
chr1:153744244_A_G	INTS3	65123	1	153744244	153744244	1q21.3	NM_023015.3	NP_075391.3	rs116359049	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	73.913	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153745128_G_C	INTS3	65123	1	153745128	153745128	1q21.3	NM_023015.3	NP_075391.3	rs6663011	T945T	0.14	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023015	100	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	35.849	35.135	-	-	60.759	-	-	47.619	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153745380_G_A	INTS3	65123	1	153745380	153745380	1q21.3	NM_023015.3	NP_075391.3	rs41313882	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153748151_G_A	SLC27A3	11000	1	153748151	153748151	1q21.3	NM_024330.1	NP_077306.1	-	G107S	0	0	0.52	Missense	0.866	Type 2	NM_024330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153748161_G_C	SLC27A3	11000	1	153748161	153748161	1q21.3	NM_024330.1	NP_077306.1	rs34527123	G110A	0.02	0.018	0.08	Missense	0.042	Type 1	NM_024330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153748219_C_T	SLC27A3	11000	1	153748219	153748219	1q21.3	NM_024330.1	NP_077306.1	rs36064263	T129T	0.11	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024330	100	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	25	-	-	57.143	-	-	60	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153748237_G_C	SLC27A3	11000	1	153748237	153748237	1q21.3	NM_024330.1	NP_077306.1	-	S135S	0	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153748997_T_G	SLC27A3	11000	1	153748997	153748997	1q21.3	NM_024330.1	NP_077306.1	-	F271C	0	0	0	Missense	0.841	Type 2	NM_024330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153750208_*_+TTC	SLC27A3	11000	1	153750208	153750208	1q21.3	NM_024330.1	NP_077306.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.097	-	43.75	-	100	100	-	-	-	100	-	58.824	61.538	31.579	100	25	-	-	100	100	60	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	79.032	100	-	33.333	50	-	100	100	-	100	-	37.5	55.556	50	33.333	100	40	37.838	-	-	-	-	-	-	100
chr1:153750217_C_T	SLC27A3	11000	1	153750217	153750217	1q21.3	NM_024330.1	NP_077306.1	rs113989605	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153750738_G_C	SLC27A3	11000	1	153750738	153750738	1q21.3	NM_024330.1	NP_077306.1	rs34074094	V468V	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153751579_C_T	SLC27A3	11000	1	153751579	153751579	1q21.3	NM_024330.1	NP_077306.1	rs12751400	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153751801_*_-GT	SLC27A3	11000	1	153751801	153751802	1q21.3	NM_024330.1	NP_077306.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	51.429	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	27.957	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153752449_G_A	SLC27A3	11000	1	153752449	153752449	1q21.3	NM_024330.1	NP_077306.1	rs35517522	A722T	0	0.001	0.1	Missense	0.009	Type 1	NM_024330	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153784559_G_A	GATAD2B	57459	1	153784559	153784559	1q21.3	NM_020699.2	NP_065750.1	rs145131801	A490V	0.003	0.006	0.06	Missense	0.023	Type 1	NM_020699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153785929_C_A	GATAD2B	57459	1	153785929	153785929	1q21.3	NM_020699.2	NP_065750.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153790501_C_T	GATAD2B	57459	1	153790501	153790501	1q21.3	NM_020699.2	NP_065750.1	rs4363451	-	0.27	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	72.727	45.652	100	-	100	-	-	-	-	-	28.947	-	69.231	43.75	-	-	-	42	-	-	-	68.75	-	-	-	-	20	100	-	-	-	84.615	-	-	-	54.545	29.167	-	53.012	-	-	-	-	55.556	100	66.667	100	-	100	41.818	53.191	-	-	-	100	50.769	52.083
chr1:153920935_T_A	CRTC2	200186	1	153920935	153920935	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	-	T620T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153920969_G_A	CRTC2	200186	1	153920969	153920969	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	-	S609F	0	0	0	Missense	0.754	Type 2	NM_181715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153923795_G_A	CRTC2	200186	1	153923795	153923795	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	-	Q449X	0	0	0.16	Nonsense	0.735	Type 2	NM_181715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153923813_C_T	CRTC2	200186	1	153923813	153923813	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	-	D443N	0	0	0.05	Missense	0.026	Type 2	NM_181715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153923816_C_T	CRTC2	200186	1	153923816	153923816	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	-	A442T	0	0	0.34	Missense	0.003	Type 2	NM_181715	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153924677_C_A	CRTC2	200186	1	153924677	153924677	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	-	G272W	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_181715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153924952_G_A	CRTC2	200186	1	153924952	153924952	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	rs140158810	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153925264_C_A	CRTC2	200186	1	153925264	153925264	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.47	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153925328_G_A	CRTC2	200186	1	153925328	153925328	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153926078_T_C	CRTC2	200186	1	153926078	153926078	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	rs11264680	M147V	0.28	0.243	0.08	Missense	0.998	Type 1	NM_181715	-	100	-	37.5	54.839	100	53.333	100	-	-	17.857	-	-	47.368	-	56	52.174	50	-	-	27.027	-	-	-	72.727	-	-	-	-	26.316	100	-	-	-	70	-	-	-	53.333	38.71	-	51.579	-	-	-	-	34.091	100	-	100	-	100	42.254	32.609	-	-	70.588	100	36.585	81.25
chr1:153927293_T_C	CRTC2	200186	1	153927293	153927293	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153927362_C_T	CRTC2	200186	1	153927362	153927362	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	-	R120Q	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_181715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153930936_G_A	CRTC2	200186	1	153930936	153930936	1q21.3	NM_181715.2	NP_859066.1	rs145098683	T13M	0	0.001	0	Missense	0.983	Type 1	NM_181715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153932718_G_A	SLC39A1	27173	1	153932718	153932718	1q21	NM_014437.4	NP_055252.2	-	G277G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr1:153934786_C_A	SLC39A1	27173	1	153934786	153934786	1q21	NM_014437.4	NP_055252.2	rs138894603	A76A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153941390_C_A	CREB3L4	148327	1	153941390	153941390	1q21.3	NM_001255980.1	NP_001242910.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153941514_C_T	CREB3L4	148327	1	153941514	153941514	1q21.3	NM_001255980.1	NP_001242910.1	rs11264743	P95S	0.27	0.23	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001255978	-	42.857	-	65.217	54.93	100	26.667	100	27.143	-	-	-	-	37.805	-	70.701	45.333	63.415	-	-	25.49	-	-	-	62.821	-	-	-	-	31.884	100	-	-	-	65.116	-	-	-	54.717	42.857	-	51.24	-	-	-	-	32.824	100	64.286	100	-	42.424	57.031	41.739	-	-	65.934	100	42.616	58.025
chr1:153941536_C_T	CREB3L4	148327	1	153941536	153941536	1q21.3	NM_001255980.1	NP_001242910.1	rs145524837	P102L	0.002	0.002	0.07	Missense	0.011	Type 1	NM_001255978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681
chr1:153941567_C_G	CREB3L4	148327	1	153941567	153941567	1q21.3	NM_001255980.1	NP_001242910.1	rs45600231	L112L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001255978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153941842_T_G	CREB3L4	148327	1	153941842	153941842	1q21.3	NM_001255980.1	NP_001242910.1	rs186432230	S152A	0.001	0.00009	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001255978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153941878_G_A	CREB3L4	148327	1	153941878	153941878	1q21.3	NM_001255980.1	NP_001242910.1	-	A164T	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001255978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153945225_C_G	CREB3L4	148327	1	153945225	153945225	1q21.3	NM_001255980.1	NP_001242910.1	rs140200935	P183P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001255978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153945763_A_G	CREB3L4	148327	1	153945763	153945763	1q21.3	NM_001255980.1	NP_001242910.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153945877_C_T	CREB3L4	148327	1	153945877	153945877	1q21.3	NM_001255980.1	NP_001242910.1	-	R278R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001255978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153948354_C_A	JTB	10899	1	153948354	153948354	1q21	NM_006694.3	NP_006685.1	-	G78X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153954646_C_T	RAB13	5872	1	153954646	153954646	1q21.2	NM_002870.3	NP_002861.1	rs2230324	G181S	0.02	0.029	0.43	Missense	0	Type 1	NM_002870	52.941	-	34.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153954936_G_T	RAB13	5872	1	153954936	153954936	1q21.2	NM_002870.3	NP_002861.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153955069_C_T	RAB13	5872	1	153955069	153955069	1q21.2	NM_002870.3	NP_002861.1	rs149250462	R141Q	0.001	0.004	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_002870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.611	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153963239_C_T	RPS27	6232	1	153963239	153963239	1q21	NM_001030.4	NP_001021.1	rs188748675	-	0.01	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.016	-	-	-	56.818	-	24.204	27.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153963265_A_G	RPS27	6232	1	153963265	153963265	1q21	NM_001030.4	NP_001021.1	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153964542_A_T	RPS27	6232	1	153964542	153964542	1q21	NM_001030.4	NP_001021.1	rs138950537	G76G	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153967572_G_A	NUP210L	91181	1	153967572	153967572	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	S1672L	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153974167_A_C	NUP210L	91181	1	153974167	153974167	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153991414_G_A	NUP210L	91181	1	153991414	153991414	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	R1550X	0	0	0.47	Nonsense	0.728	Type 2	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153994647_C_T	NUP210L	91181	1	153994647	153994647	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	rs11264875	V1491I	0.28	0.237	0.03	Missense	0.778	Type 1	NM_001159484	-	-	-	-	43.75	100	-	66.667	-	-	-	70.37	-	-	-	75.714	43.478	-	-	-	26.471	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	59.091	-	-	-	50	30.769	-	41.026	-	-	-	-	100	100	55.556	100	-	66.667	46.429	37.931	-	-	29.63	100	-	57.895
chr1:153995655_T_C	NUP210L	91181	1	153995655	153995655	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	N1414S	0	0	0.04	Missense	0.293	Type 2	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:153998199_A_G	NUP210L	91181	1	153998199	153998199	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154002393_G_A	NUP210L	91181	1	154002393	154002393	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	rs191534009	L1278L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154029357_G_C	NUP210L	91181	1	154029357	154029357	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	T1058T	0	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154029427_C_A	NUP210L	91181	1	154029427	154029427	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154029450_G_C	NUP210L	91181	1	154029450	154029450	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	rs11264964	-	0.27	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.727	-	-	52.113	100	53.333	63.83	42.857	-	-	59.459	-	-	-	66.087	40.909	50	-	-	16.129	-	-	-	100	-	-	-	-	27.273	100	-	-	-	46.429	-	-	-	53.571	27.273	-	48.235	-	-	-	-	100	100	33.333	100	-	43.75	32.353	57.692	-	-	73.913	100	-	31.25
chr1:154031217_A_G	NUP210L	91181	1	154031217	154031217	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	rs4845591	-	0.16	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	83.333	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154033456_G_A	NUP210L	91181	1	154033456	154033456	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	P904S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154042773_*_-C	NUP210L	91181	1	154042773	154042773	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	G844fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154067448_T_C	NUP210L	91181	1	154067448	154067448	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	Y717C	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154067456_C_A	NUP210L	91181	1	154067456	154067456	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	Q714H	0	0	0.53	Missense	0.97	Type 2	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154072601_G_A	NUP210L	91181	1	154072601	154072601	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	rs139838869	P613L	0.01	0.019	0.09	Missense	0.249	Type 1	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154098882_C_T	NUP210L	91181	1	154098882	154098882	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	V415M	0	0	0.11	Missense	0.006	Type 2	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154101809_C_T	NUP210L	91181	1	154101809	154101809	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	R341Q	0	0	0.68	Missense	0.996	Type 2	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154108387_G_A	NUP210L	91181	1	154108387	154108387	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	rs3001361	N304N	0.97	0.973	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159484	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.769	100	99.425	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:154113976_C_T	NUP210L	91181	1	154113976	154113976	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	-	G166E	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154115992_T_C	NUP210L	91181	1	154115992	154115992	1q21.3	NM_001159484.1	NP_997191.2	rs41315545	V134V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154143205_T_G	TPM3	7170	1	154143205	154143205	1q21.2	NM_001043352.1	NP_001036816.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154145532_C_G	TPM3	7170	1	154145532	154145532	1q21.2	NM_001043352.1	NP_001036816.1	rs28372838	-	0.24	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.94	-	-	44.737	-	-	-	48	-	66.667	-	53.571	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	56.061	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-
chr1:154148774_G_T	TPM3	7170	1	154148774	154148774	1q21.2	NM_001043352.1	NP_001036816.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154171914_*_-CT	C1orf189	388701	1	154171914	154171915	1q21.3	NM_001010979.2	NP_001010979.1	-	98_99del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001010979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154173099_G_A	C1orf189	388701	1	154173099	154173099	1q21.3	NM_001010979.2	NP_001010979.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154178079_G_A	C1orf189	388701	1	154178079	154178079	1q21.3	NM_001010979.2	NP_001010979.1	rs74957241	V23V	0.05	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	45.455	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr1:154178143_G_T	C1orf189	388701	1	154178143	154178143	1q21.3	NM_001010979.2	NP_001010979.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr1:154178724_C_A	C1orf189	388701	1	154178724	154178724	1q21.3	NM_001010979.2	NP_001010979.1	rs41305088	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	47.619	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.714
chr1:154184780_T_C	C1orf43	25912	1	154184780	154184780	1q21.2	NM_001098616.1	NP_620077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154184993_G_A	C1orf43	25912	1	154184993	154184993	1q21.2	NM_001098616.1	NP_620077.1	rs144385115	R98C	0.01	0.006	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_138740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	60.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154186918_G_C	C1orf43	25912	1	154186918	154186918	1q21.2	NM_001098616.1	NP_620077.1	rs12408458	-	0.33	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	100	-	77.273	100	42.857	38.095	59.615	-	37.5	-	62.766	-	72.727	33.333	-	100	-	-	44.828	100	-	-	20	-	31.818	100	-	-	-	66.667	-	32.609	-	29.412	-	-	49.296	79.167	-	-	-	100	100	-	100	57.576	19.048	55.556	33.333	100	-	100	100	-	48.485
chr1:154192417_T_C	C1orf43	25912	1	154192417	154192417	1q21.2	NM_001098616.1	NP_620077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154209584_T_C	UBAP2L	9898	1	154209584	154209584	1q21.3	NM_014847.3	NP_001120792.1	rs35699480	T225T	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154209607_G_A	UBAP2L	9898	1	154209607	154209607	1q21.3	NM_014847.3	NP_001120792.1	-	G233E	0	0	0	Missense	0.779	Type 2	NM_001127320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154218794_G_A	UBAP2L	9898	1	154218794	154218794	1q21.3	NM_014847.3	NP_001120792.1	-	S319S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154221773_C_T	UBAP2L	9898	1	154221773	154221773	1q21.3	NM_014847.3	NP_001120792.1	-	T358I	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_001127320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154223741_C_T	UBAP2L	9898	1	154223741	154223741	1q21.3	NM_014847.3	NP_001120792.1	-	P480S	0	0	0.01	Missense	0.638	Type 2	NM_001127320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154226581_A_C	UBAP2L	9898	1	154226581	154226581	1q21.3	NM_014847.3	NP_001120792.1	rs1194605	-	0.06	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154227304_*_-TTT	UBAP2L	9898	1	154227304	154227306	1q21.3	NM_014847.3	NP_001120792.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154227706_C_A	UBAP2L	9898	1	154227706	154227706	1q21.3	NM_014847.3	NP_001120792.1	-	A663D	0	0	0	Missense	0.609	Type 2	NM_001127320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154229623_C_A	UBAP2L	9898	1	154229623	154229623	1q21.3	NM_014847.3	NP_001120792.1	-	P748T	0	0	0.09	Missense	0.537	Type 2	NM_001127320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154229695_G_C	UBAP2L	9898	1	154229695	154229695	1q21.3	NM_014847.3	NP_001120792.1	-	V772L	0	0	0.13	Missense	0.608	Type 2	NM_001127320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154245902_C_T	HAX1	10456	1	154245902	154245902	1q21.3	NM_006118.3	NP_001018238.1	rs11556345	N48N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739
chr1:154245917_T_C	HAX1	10456	1	154245917	154245917	1q21.3	NM_006118.3	NP_001018238.1	rs13796	S53S	0.07	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006118	30.263	60.87	36.538	-	-	-	-	-	-	37.5	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.187	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	37.5	-	48.98	-	50	-	-	47.297	-
chr1:154247960_G_A	HAX1	10456	1	154247960	154247960	1q21.3	NM_006118.3	NP_001018238.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154295506_G_A	AQP10	89872	1	154295506	154295506	1q21.3	NM_080429.2	NP_536354.2	-	R94H	0	0	0.09	Missense	0.112	Type 2	NM_080429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154295592_C_T	AQP10	89872	1	154295592	154295592	1q21.3	NM_080429.2	NP_536354.2	rs6685323	H123Y	0.27	0.302	1	Missense	0	Type 1	NM_080429	43.784	64.286	52.941	16.883	-	-	-	-	40.964	41.333	70.796	-	-	44.444	48.864	-	-	-	51.656	99.259	-	-	-	63.03	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	100	88.656	33.858	100	-	31.061	44.444	40.556	-	-	-	-	-	60	-	49.18	62.698	52.874	-	55.224	100	96.97	-	-	-	45.912
chr1:154295594_T_C	AQP10	89872	1	154295594	154295594	1q21.3	NM_080429.2	NP_536354.2	rs61739738	H123H	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154296076_T_C	AQP10	89872	1	154296076	154296076	1q21.3	NM_080429.2	NP_536354.2	rs1194610	T167T	0.28	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080429	-	-	-	-	-	-	-	25	-	47.826	-	97.436	-	-	-	-	35.294	100	-	-	-	57.143	-	-	65.385	100	-	81.818	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	56.25	-	-	-	27.5	44.444	-	-	-	-	-	-	28.125	37.5	-	-	64.865	-	100	-
chr1:154296812_C_T	AQP10	89872	1	154296812	154296812	1q21.3	NM_080429.2	NP_536354.2	rs41304552	T254T	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154303976_T_C	ATP8B2	57198	1	154303976	154303976	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	rs6702754	N120N	0.27	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005855	51.667	64.103	58.427	-	-	-	-	-	28.571	50.98	67.241	-	-	55.556	38.462	-	-	-	49.367	96.296	-	-	-	61.957	-	-	-	-	-	68.687	-	-	-	-	100	86.17	33.333	100	-	28.235	28.571	44.545	-	-	-	-	-	53.125	-	52.174	73.864	63.83	-	47.917	100	100	-	-	-	50.725
chr1:154304144_A_C	ATP8B2	57198	1	154304144	154304144	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	-	Q143P	0	0	0.01	Missense	0.958	Type 2	NM_001005855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154304445_C_T	ATP8B2	57198	1	154304445	154304445	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	-	L152F	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_001005855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154305190_G_C	ATP8B2	57198	1	154305190	154305190	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	rs12077870	-	0.27	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	86.842	40	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:154307052_T_C	ATP8B2	57198	1	154307052	154307052	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	rs143447906	N274N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154310048_C_G	ATP8B2	57198	1	154310048	154310048	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	rs1760795	L354L	0.44	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005855	42.529	24.138	43.59	78.351	100	96	100	69.588	73.381	-	29.983	-	100	52.459	50	100	44.961	-	48.958	-	100	40.541	100	29.94	42.222	-	100	-	100	30.882	100	-	99.485	100	-	-	66.176	-	100	-	-	50.997	100	40.385	72.143	47.989	100	44.898	53.086	55.914	32.692	46.429	53.913	-	-	-	25.789	100	-	38.06
chr1:154313390_C_T	ATP8B2	57198	1	154313390	154313390	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	-	C398C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154315319_G_T	ATP8B2	57198	1	154315319	154315319	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	-	K478N	0	0	0.06	Missense	0.004	Type 2	NM_020452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154315369_C_T	ATP8B2	57198	1	154315369	154315369	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	-	P495L	0	0	0.04	Missense	0.003	Type 2	NM_020452	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154315987_G_A	ATP8B2	57198	1	154315987	154315987	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	rs71628607	L600L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.228	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154316434_C_T	ATP8B2	57198	1	154316434	154316434	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	rs2274988	Y641Y	0.21	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020452	50	-	63.043	-	-	-	-	-	-	62.5	22.222	73.529	-	43.75	40	-	-	50	-	-	-	-	-	52	-	42.857	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	62.5	27.586	60	-	42.857	-	62.5	-	-	40	-	100	50	-	-	-	57.895
chr1:154317153_C_T	ATP8B2	57198	1	154317153	154317153	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	rs1194587	S759S	0.44	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020452	47.368	30	38.889	68.75	100	86.154	100	63.83	62.903	-	29.448	-	100	50	44	100	36.232	-	40.476	-	100	48.98	100	40.23	20.93	-	100	-	100	-	100	-	100	98.947	-	-	60	-	100	-	-	56.707	100	73.333	66.129	47.857	100	53.846	41.176	37.931	31.25	43.902	54.206	-	-	-	42.391	100	-	48.889
chr1:154317197_A_G	ATP8B2	57198	1	154317197	154317197	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	rs143385680	K774R	0	0.00046	0.36	Missense	0	Type 1	NM_020452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154317281_G_A	ATP8B2	57198	1	154317281	154317281	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	rs9660850	-	0.12	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.75	-	28.571	-	-	-	-	-	42.105	54.545	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	66.667	-	-	78.378	87.805	100	86.667	22.222	100	-	50	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	63.636	-	47.368	-	50	-	-	-	-
chr1:154317555_G_A	ATP8B2	57198	1	154317555	154317555	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	-	E832K	0	0	0.07	Missense	0.012	Type 2	NM_020452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154318784_G_A	ATP8B2	57198	1	154318784	154318784	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	-	R985R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154319260_C_T	ATP8B2	57198	1	154319260	154319260	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154320942_A_G	ATP8B2	57198	1	154320942	154320942	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	rs2297607	T1107T	0.21	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020452	52.083	-	60.748	-	-	-	-	-	-	47.368	-	70.37	-	42.857	51.064	-	46.512	37.5	-	-	-	-	-	60.87	-	32.911	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	53.846	20.29	36.842	-	45.833	-	28.571	-	-	40.23	-	100	41.176	-	-	-	50
chr1:154321008_C_T	ATP8B2	57198	1	154321008	154321008	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	-	S1129S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154321300_C_T	ATP8B2	57198	1	154321300	154321300	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154321623_G_A	ATP8B2	57198	1	154321623	154321623	1q21.3	NM_020452.3	NP_065185.1	rs41310887	-	0.02	0.031	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr1:154401679_G_A	IL6R	3570	1	154401679	154401679	1q21	NM_001206866.1	NP_001193795.1	rs8192282	A31A	0.12	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	37.6	27.027	-	-	-	-	-	30.952	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	44.444	22.414	-	60.317	-	67.742	-	-	-	56.18	-	100	-	-	-	-	-
chr1:154401972_T_C	IL6R	3570	1	154401972	154401972	1q21	NM_001206866.1	NP_001193795.1	rs6694817	-	0.58	0.615	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.41	-	31.429	90.909	51.22	-	-	22.5	42.105	47.059	-	89.744	100	25	100	71.698	100	100	35.714	100	100	22.222	-	100	70	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	75	-	42.105	100	100	35.417	100	-	100	55.263	100	-	100	-	100	-	37.5	100	100	62.5	-	-	100	100
chr1:154407574_G_A	IL6R	3570	1	154407574	154407574	1q21	NM_001206866.1	NP_001193795.1	-	R250K	0	0	0.91	Missense	0.465	Type 2	NM_000565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154420640_C_T	IL6R	3570	1	154420640	154420640	1q21	NM_001206866.1	NP_001193795.1	-	P330L	0	0	0.01	Missense	0.952	Type 2	NM_000565	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154420672_G_A	IL6R	3570	1	154420672	154420672	1q21	NM_001206866.1	NP_001193795.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154426970_A_C	IL6R	3570	1	154426970	154426970	1q21	NM_001206866.1	NP_001193795.1	rs2228145	D358A	0.32	0.316	0.25	Missense	0.911	Type 1	NM_000565	-	-	30	77.778	100	-	70	46.154	-	45.455	-	95.238	100	-	-	100	100	100	46.154	100	100	50	-	62.5	50	61.111	87.5	-	-	-	-	-	81.25	61.905	100	-	52.778	-	-	-	100	35	-	-	83.333	54.839	60	-	40	70.588	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100
chr1:154427032_C_T	IL6R	3570	1	154427032	154427032	1q21	NM_001206866.1	NP_001193795.1	rs28730735	L379F	0	0.002	0.02	Missense	0.115	Type 1	NM_000565	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154427050_G_A	IL6R	3570	1	154427050	154427050	1q21	NM_001206866.1	NP_001193795.1	rs28730736	V385I	0.05	0.058	1	Missense	0	Type 1	NM_000565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154437896_T_C	IL6R	3570	1	154437896	154437896	1q21	NM_001206866.1	NP_001193795.1	rs2229238	-	0.81	0.804	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	37.736	52.174	100	93.75	100	100	58.333	100	-	100	-	97.143	100	100	100	100	100	100	42.593	100	100	100	-	100	57.895	100	100	100	100	100	-	43.478	100	100	100	99.346	100	-	33.333	100	100	44.211	100	100	100	51.351	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	-	-	100	100
chr1:154437898_A_C	IL6R	3570	1	154437898	154437898	1q21	NM_001206866.1	NP_001193795.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154456772_G_T	SHE	126669	1	154456772	154456772	1q21.3	NM_001010846.2	NP_001010846.1	rs61812630	T447T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154458462_G_A	SHE	126669	1	154458462	154458462	1q21.3	NM_001010846.2	NP_001010846.1	-	R420X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001010846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154458511_A_T	SHE	126669	1	154458511	154458511	1q21.3	NM_001010846.2	NP_001010846.1	-	A403A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154459197_C_G	SHE	126669	1	154459197	154459197	1q21.3	NM_001010846.2	NP_001010846.1	rs4845633	-	0.97	0.958	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:154474131_C_G	SHE	126669	1	154474131	154474131	1q21.3	NM_001010846.2	NP_001010846.1	rs4845635	R124R	0.81	0.757	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010846	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	96.154	100	100	100	53.659	100	100	71.429	100	100	100	100	100	73.913	54.054	100	100	100	100	100	56.25	100	100	33.333	-	60	100	32	-	36.364	-	100	100	100	100	-	100	22.727	100	100	100
chr1:154479705_T_G	TDRD10	126668	1	154479705	154479705	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154480873_C_T	TDRD10	126668	1	154480873	154480873	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154480967_C_T	TDRD10	126668	1	154480967	154480967	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154493874_C_T	TDRD10	126668	1	154493874	154493874	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	-	H96H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154515193_C_T	TDRD10	126668	1	154515193	154515193	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	rs58881140	-	0.18	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	67.568	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	25	-	-	-
chr1:154516404_C_T	TDRD10	126668	1	154516404	154516404	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	rs76289529	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.355	-	-	33.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.274	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154516477_G_A	TDRD10	126668	1	154516477	154516477	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	rs12750774	R181Q	0.16	0.219	0.31	Missense	0.543	Type 1	NM_001098475	-	-	100	-	-	-	69.792	-	-	-	-	95.023	44	-	100	-	-	100	43.216	99.415	-	100	-	64.151	-	58.498	-	-	-	21.875	-	-	-	-	100	-	45	-	47.826	-	-	43.487	33.721	-	64.481	47.148	35.094	34.146	-	47.143	35.211	-	-	100	-	41.538	-	-	-	100
chr1:154516571_T_C	TDRD10	126668	1	154516571	154516571	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	rs6678164	A212A	0.93	0.903	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098475	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.762	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:154516578_G_A	TDRD10	126668	1	154516578	154516578	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	rs3811448	V215I	0.18	0.176	1	Missense	0	Type 1	NM_001098475	51.515	31.707	-	17.857	-	-	22.222	-	80.303	-	82.051	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	100	-	37.143	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	100	50	-	-	53.659	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	27.059	100	-	-
chr1:154516631_C_T	TDRD10	126668	1	154516631	154516631	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	rs138013108	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154516956_G_T	TDRD10	126668	1	154516956	154516956	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	rs145219619	E254X	0	0.00019	0.18	Nonsense	0.321	Type 1	NM_001098475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154517362_A_G	TDRD10	126668	1	154517362	154517362	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	-	S297G	0	0	0.01	Missense	0.903	Type 2	NM_001098475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154520075_G_A	TDRD10	126668	1	154520075	154520075	1q21.3	NM_001098475.1	NP_001091945.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	67.416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154528354_*_-T	UBE2Q1	55585	1	154528354	154528354	1q21.3	NM_017582.6	NP_060052.3	-	I138fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154541971_T_G	CHRNB2	1141	1	154541971	154541971	1q21.3	NM_000748.2	NP_000739.1	-	V33G	0	0.132	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_000748	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	27.778	-	-	-	-	-
chr1:154542092_A_G	CHRNB2	1141	1	154542092	154542092	1q21.3	NM_000748.2	NP_000739.1	rs3926124	-	0.1	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154542337_C_A	CHRNB2	1141	1	154542337	154542337	1q21.3	NM_000748.2	NP_000739.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154543740_G_A	CHRNB2	1141	1	154543740	154543740	1q21.3	NM_000748.2	NP_000739.1	-	P147P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154543991_G_A	CHRNB2	1141	1	154543991	154543991	1q21.3	NM_000748.2	NP_000739.1	-	R231H	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_000748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154557257_C_A	ADAR	103	1	154557257	154557257	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154557685_C_T	ADAR	103	1	154557685	154557685	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	rs9427094	-	0.41	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.351	22.078	39.706	25	-	-	72.727	-	75.706	-	80.247	100	-	45.455	47.525	-	44.712	100	100	-	100	100	100	66.667	-	53.488	99.091	-	-	-	-	45.455	100	99.621	100	-	32.584	100	52.941	-	-	100	29.87	45.455	100	100	34.673	-	-	-	30.159	-	-	100	100	100	100	-	-	100
chr1:154557799_C_T	ADAR	103	1	154557799	154557799	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	-	D818N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001025107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154560586_G_A	ADAR	103	1	154560586	154560586	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154561837_T_A	ADAR	103	1	154561837	154561837	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154561914_G_A	ADAR	103	1	154561914	154561914	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	-	S603F	0	0	0.01	Missense	0.849	Type 2	NM_001025107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154561925_C_T	ADAR	103	1	154561925	154561925	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	rs1127309	V599V	0.31	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025107	63.158	-	-	57.143	100	91.803	47.059	100	25	100	-	-	100	-	48.387	35.766	41.176	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	76.786	-	28.889	43.478	51.163	-	-	-	75.648	60	-	-	42.105	100	-	-	38.462	-	-	-	-	100	48.148	64.815	33.333	25	-	-	-	-	-	100	-
chr1:154562419_G_A	ADAR	103	1	154562419	154562419	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	rs113249520	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154562796_G_A	ADAR	103	1	154562796	154562796	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	-	A492V	0	0.00009	0.07	Missense	0.792	Type 1	NM_001025107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154570312_A_G	ADAR	103	1	154570312	154570312	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	rs150171059	H347H	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154570889_C_A	ADAR	103	1	154570889	154570889	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	-	E297X	0	0	0.41	Nonsense	0.618	Type 2	NM_001025107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154573716_C_T	ADAR	103	1	154573716	154573716	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	-	A173T	0	0	0.93	Missense	0	Type 2	NM_001025107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154573726_A_G	ADAR	103	1	154573726	154573726	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	-	N169N	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154573967_T_C	ADAR	103	1	154573967	154573967	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	rs2229857	K89R	0.62	0.605	0.47	Missense	0.002	Type 1	NM_001025107	51.852	100	39.175	17.323	-	-	66.154	-	79.327	-	84.526	100	-	100	47.573	62.926	47.482	100	100	-	100	100	100	100	23.596	100	100	-	100	68.657	54.023	52.261	100	100	100	-	30.275	100	100	-	-	100	100	52.941	100	100	100	100	-	100	28.676	-	44.34	100	100	100	100	100	-	100
chr1:154574541_G_C	ADAR	103	1	154574541	154574541	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	rs145588689	P193A	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_001111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154574820_T_C	ADAR	103	1	154574820	154574820	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	rs1466731	R100G	1	0.996	0.26	Missense	0.223	Type 1	NM_001111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.398	100	100	100	100	100	100	100	99.115	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:154580458_C_A	ADAR	103	1	154580458	154580458	1q21.3	NM_001111.4	NP_001020278.1	rs58655370	-	0.25	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	30.435	31.25	36.111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	58.824	33.333	-	-	100	-	-	44.828	-	-	-	-	100	-	-
chr1:154685947_A_C	KCNN3	3782	1	154685947	154685947	1q21.3	NM_002249.5	NP_002240.3	-	L631R	0	0	0	Missense	0.743	Type 2	NM_002249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154744807_C_G	KCNN3	3782	1	154744807	154744807	1q21.3	NM_002249.5	NP_002240.3	rs1051614	L364L	0.53	0.581	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204087	100	-	35.556	-	53.846	-	100	-	-	60.714	65.714	95.455	45.098	33.333	-	-	46.809	-	-	100	32.727	-	-	26.027	73.684	100	100	-	100	70.588	48	100	100	100	66.667	79.279	100	100	43.75	-	60	-	100	-	100	60.938	100	100	100	100	69.767	100	49.231	43.86	-	-	100	-	100	100
chr1:154744807_C_T	KCNN3	3782	1	154744807	154744807	1q21.3	NM_002249.5	NP_002240.3	-	L364L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154744852_A_G	KCNN3	3782	1	154744852	154744852	1q21.3	NM_002249.5	NP_002240.3	rs1131820	N349N	0.79	0.709	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204087	98.936	35	35.821	-	54.472	100	100	29.545	100	100	100	96.774	100	100	39.623	52.941	51.163	-	57.692	97.674	100	42.857	100	30.137	63.158	100	100	-	100	65.854	59.259	100	100	98.214	72	100	100	100	27.778	34.286	100	57.522	100	57.143	100	50.794	100	100	100	100	68.293	100	50	100	-	-	66.292	100	100	100
chr1:154794649_A_T	KCNN3	3782	1	154794649	154794649	1q21.3	NM_002249.5	NP_002240.3	rs142476638	F315L	0.001	0.001	0.16	Missense	0.483	Type 1	NM_001204087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154794660_C_T	KCNN3	3782	1	154794660	154794660	1q21.3	NM_002249.5	NP_002240.3	-	D312N	0	0	0.3	Missense	0.387	Type 2	NM_001204087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154832234_G_A	KCNN3	3782	1	154832234	154832234	1q21.3	NM_002249.5	NP_002240.3	rs79605921	-	0.01	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:154841981_G_A	KCNN3	3782	1	154841981	154841981	1q21.3	NM_002249.5	NP_002240.3	-	R154W	0	0	-1	Missense	0.63	Type 2	NM_001204087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154898899_C_T	PMVK	10654	1	154898899	154898899	1q22	NM_006556.3	NP_006547.1	rs16836525	V125M	0.05	0.07	0.12	Missense	0	Type 1	NM_006556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154901525_A_G	PMVK	10654	1	154901525	154901525	1q22	NM_006556.3	NP_006547.1	rs139248801	V96A	0.001	0.007	0.22	Missense	0.992	Type 1	NM_006556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154904840_T_C	PMVK	10654	1	154904840	154904840	1q22	NM_006556.3	NP_006547.1	rs1891805	E49E	0.19	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006556	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	15.942	-	76.768	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	38.462	-	47.619	-	-	-	-
chr1:154909169_C_T	PMVK	10654	1	154909169	154909169	1q22	NM_006556.3	NP_006547.1	rs17356361	-	0.02	0.023	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	64.706	-	-	-	-	-	46.667	45.455	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr1:154917551_C_T	PBXIP1	57326	1	154917551	154917551	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	rs79526479	A715A	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:154918244_G_A	PBXIP1	57326	1	154918244	154918244	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	rs41264251	L636L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154918352_G_A	PBXIP1	57326	1	154918352	154918352	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	rs41264253	L600L	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	78.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154918424_C_A	PBXIP1	57326	1	154918424	154918424	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	-	E576X	0	0	0.17	Nonsense	0.713	Type 2	NM_020524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154918654_C_T	PBXIP1	57326	1	154918654	154918654	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	rs150642338	R499Q	0.001	0.002	0.22	Missense	0.014	Type 1	NM_020524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154918815_G_T	PBXIP1	57326	1	154918815	154918815	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	-	N445K	0	0	0.39	Missense	0.021	Type 2	NM_020524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154919080_C_T	PBXIP1	57326	1	154919080	154919080	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	rs2061690	G357D	0.52	0.353	0.24	Missense	0.004	Type 1	NM_020524	58.974	50	-	-	38.333	-	100	75	100	60	42.857	39.13	46.667	44.828	70	52.5	-	-	100	-	-	-	-	34.783	37.5	-	-	-	100	-	40	-	35.135	27.778	39.13	100	100	-	-	-	100	44.681	32.5	-	-	61.538	100	-	-	-	46.667	38.462	44.737	100	-	42.857	100	-	100	-
chr1:154919160_C_T	PBXIP1	57326	1	154919160	154919160	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	rs77880932	E330E	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-
chr1:154919998_G_A	PBXIP1	57326	1	154919998	154919998	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	-	A255A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154920062_C_T	PBXIP1	57326	1	154920062	154920062	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154920415_C_T	PBXIP1	57326	1	154920415	154920415	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154920687_C_T	PBXIP1	57326	1	154920687	154920687	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	rs41264255	G189R	0.001	0.002	0.02	Missense	0.944	Type 1	NM_020524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154924015_C_T	PBXIP1	57326	1	154924015	154924015	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	rs116114495	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154924239_C_T	PBXIP1	57326	1	154924239	154924239	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	rs12239625	-	0.05	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154924396_C_T	PBXIP1	57326	1	154924396	154924396	1q21.3	NM_020524.2	NP_065385.2	-	S18N	0	0	0.35	Missense	0.005	Type 2	NM_020524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154941844_C_T	SHC1	6464	1	154941844	154941844	1q21	NM_001202859.1	NP_892113.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154956312_C_G	FLAD1	80308	1	154956312	154956312	1q21.3	NM_001184892.1	NP_958800.1	-	L48V	0	0	-1	Missense	0.036	Type 2	NM_025207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154960998_G_A	FLAD1	80308	1	154960998	154960998	1q21.3	NM_001184892.1	NP_958800.1	-	V264M	0	0	0.05	Missense	0.339	Type 2	NM_025207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154961990_A_G	FLAD1	80308	1	154961990	154961990	1q21.3	NM_001184892.1	NP_958800.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154965352_C_T	FLAD1	80308	1	154965352	154965352	1q21.3	NM_001184892.1	NP_958800.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154987300_G_T	ZBTB7B	51043	1	154987300	154987300	1q21.3	NM_001252406.2	NP_001239335.1	-	C55F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001256455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-
chr1:154987526_C_T	ZBTB7B	51043	1	154987526	154987526	1q21.3	NM_001252406.2	NP_001239335.1	rs11264295	I130I	0.6	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256455	48.182	-	-	24.528	-	-	100	65	100	58.537	43.333	31.915	-	54.545	46.479	100	-	-	100	-	-	39.13	100	61.053	46.341	-	-	-	100	-	100	53.333	-	-	24.138	20	100	-	46.154	46.809	100	41.25	100	-	16.964	48.649	100	100	-	100	70.968	-	40.206	-	-	-	100	100	100	35.417
chr1:154987706_G_A	ZBTB7B	51043	1	154987706	154987706	1q21.3	NM_001252406.2	NP_001239335.1	rs138516998	P190P	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256455	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154988008_C_T	ZBTB7B	51043	1	154988008	154988008	1q21.3	NM_001252406.2	NP_001239335.1	-	A291V	0	0	0.13	Missense	0.039	Type 2	NM_001256455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154988255_C_A	ZBTB7B	51043	1	154988255	154988255	1q21.3	NM_001252406.2	NP_001239335.1	rs71628639	P373P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154988957_A_G	ZBTB7B	51043	1	154988957	154988957	1q21.3	NM_001252406.2	NP_001239335.1	rs2242195	P472P	0.65	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256455	39.394	38.889	27.5	-	33.333	76.923	100	100	96.875	100	41.27	92.982	-	28.947	25.806	100	-	-	100	95.652	28.261	100	100	57.746	-	-	-	-	100	-	100	38.095	-	-	100	-	100	-	-	-	100	41.071	100	-	20.339	46.154	100	100	60	100	50	-	48.387	-	-	-	100	100	100	51.852
chr1:154988966_T_C	ZBTB7B	51043	1	154988966	154988966	1q21.3	NM_001252406.2	NP_001239335.1	rs142530597	S475S	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154996895_C_T	DCST2	127579	1	154996895	154996895	1q22	NM_144622.2	NP_653223.2	rs145318646	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	32.941	28.571	-	83.916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:154998844_C_A	DCST2	127579	1	154998844	154998844	1q22	NM_144622.2	NP_653223.2	-	L515L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155002642_G_A	DCST2	127579	1	155002642	155002642	1q22	NM_144622.2	NP_653223.2	-	R365R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155002968_C_T	DCST2	127579	1	155002968	155002968	1q22	NM_144622.2	NP_653223.2	rs41264279	R320Q	0.001	0.00046	0.28	Missense	0.021	Type 1	NM_144622	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155003721_G_A	DCST2	127579	1	155003721	155003721	1q22	NM_144622.2	NP_653223.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155004104_G_A	DCST2	127579	1	155004104	155004104	1q22	NM_144622.2	NP_653223.2	-	H229Y	0	0	0.21	Missense	0.017	Type 2	NM_144622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155005154_A_T	DCST2	127579	1	155005154	155005154	1q22	NM_144622.2	NP_653223.2	-	V177E	0	0	0.01	Missense	0.913	Type 2	NM_144622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155006091_A_G	DCST2	127579	1	155006091	155006091	1q22	NM_144622.2	NP_653223.2	rs10908453	G29G	0.57	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144622	36.735	33.333	-	28.261	-	-	100	55.263	77.049	60.714	30	31.034	-	46.875	46.154	100	-	-	100	-	-	46.341	100	68.182	33.333	-	-	-	100	-	66.667	45.946	-	-	38.462	-	100	-	67.857	100	100	40.517	100	-	31.579	39.535	100	47.368	-	42.105	-	-	48.611	-	-	-	100	100	100	34.286
chr1:155006099_C_T	DCST2	127579	1	155006099	155006099	1q22	NM_144622.2	NP_653223.2	rs116816743	V27M	0.01	0.023	0.2	Missense	0	Type 1	NM_144622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155006586_G_T	DCST1	149095	1	155006586	155006586	1q22	NM_001143687.2	NP_001137159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155006999_C_T	DCST1	149095	1	155006999	155006999	1q22	NM_001143687.2	NP_001137159.1	rs6680600	L50L	0.54	0.376	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143687	30.303	68.75	-	41.176	-	-	100	79.31	79.167	33.333	25	51.515	-	52	58.065	100	-	-	100	-	-	-	100	69.048	61.111	-	-	-	100	-	70	64.286	-	-	30.769	21.277	100	-	45.455	50	100	40.678	100	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	100	100	100	52.632
chr1:155007181_T_G	DCST1	149095	1	155007181	155007181	1q22	NM_001143687.2	NP_001137159.1	rs61730947	I80M	0.02	0.03	0.17	Missense	0	Type 1	NM_152494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155012041_G_T	DCST1	149095	1	155012041	155012041	1q22	NM_001143687.2	NP_001137159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155013987_G_T	DCST1	149095	1	155013987	155013987	1q22	NM_001143687.2	NP_001137159.1	-	G191W	0	0	0.01	Missense	0.059	Type 2	NM_001143687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155014064_G_A	DCST1	149095	1	155014064	155014064	1q22	NM_001143687.2	NP_001137159.1	-	E216E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155014080_C_T	DCST1	149095	1	155014080	155014080	1q22	NM_001143687.2	NP_001137159.1	-	R222C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001143687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155014314_C_A	DCST1	149095	1	155014314	155014314	1q22	NM_001143687.2	NP_001137159.1	-	F266L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001143687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155015795_G_A	DCST1	149095	1	155015795	155015795	1q22	NM_001143687.2	NP_001137159.1	-	-	0.003	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	60.606	-	-	-
chr1:155019710_A_C	DCST1	149095	1	155019710	155019710	1q22	NM_001143687.2	NP_001137159.1	rs11264300	M487L	0.53	0.371	0.14	Missense	0.902	Type 1	NM_001143687	42.857	35.135	-	-	-	-	100	69	62.821	47.826	31.373	34.459	-	46.552	40.299	100	-	-	100	-	-	33.333	100	44.578	27.5	-	-	-	100	-	42.623	39.326	-	-	31.373	-	100	-	41.176	40.984	100	44.318	100	-	18.852	40.541	100	56.522	-	54.286	-	-	33.884	-	-	-	100	100	100	31.429
chr1:155023170_C_T	DCST1	149095	1	155023170	155023170	1q22	NM_001143687.2	NP_001137159.1	-	C624C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155026645_*_-G	ADAM15	8751	1	155026645	155026645	1q21.3	NM_003815.4	NP_997078.1	-	G131fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001261464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155026871_G_T	ADAM15	8751	1	155026871	155026871	1q21.3	NM_003815.4	NP_997078.1	rs11548311	S177S	0.08	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261464	-	72.727	-	-	-	88.462	-	29.545	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	40	100	36.111	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr1:155026942_A_C	ADAM15	8751	1	155026942	155026942	1q21.3	NM_003815.4	NP_997078.1	rs6427128	K201T	0.9	0.873	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001261464	40	100	100	100	100	100	45.455	100	20.455	30	65.823	100	100	100	50	100	100	100	47.917	100	100	100	100	28.07	60.714	100	100	75.758	-	100	100	100	100	100	76.923	100	63.514	100	100	100	100	48.214	100	-	100	100	35.938	35.294	100	45.455	100	100	100	100	100	100	82.927	-	100	100
chr1:155028522_G_A	LOC100505666	100505666	1	155028522	155028522	-	-	-	rs11264302	-	0.35	0.517	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	46.97	72.727	-	68.421	-	100	-	26.923	-	48.718	55.118	63.415	100	48.387	46.809	-	100	100	52.703	100	33.333	58.065	-	30	54.167	100	60.87	85	-	38.462	-	-	69.091	60.563	64.103	-	-	100	35.714	57.895	67.742	-	33.962	100	83.333	54.839	32.727	-	95.652	-	-	100	42.623	48.78	-	100	-	-	40	100
chr1:155028577_C_T	ADAM15	8751	1	155028577	155028577	1q21.3	NM_003815.4	NP_997078.1	-	R266X	0	0.00019	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001261464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155028725_C_T	ADAM15	8751	1	155028725	155028725	1q21.3	NM_003815.4	NP_997078.1	-	T315I	0	0	0	Missense	0.926	Type 2	NM_001261464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155030557_A_C	ADAM15	8751	1	155030557	155030557	1q21.3	NM_003815.4	NP_997078.1	rs11264303	T559T	0.34	0.511	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261464	49.123	62.069	-	74.359	-	100	-	32.911	-	21.053	52.174	62.992	100	51.613	48	-	100	100	56.25	100	27.778	62.222	-	24.468	54.545	97.248	72.464	78.846	-	38.889	-	-	61.957	57.292	66.667	-	-	100	62.5	57.895	65.625	-	33.898	100	78.022	47.222	44.156	-	100	-	-	100	53.922	32.258	-	100	-	-	46.4	100
chr1:155031180_G_T	LOC100505666	100505666	1	155031180	155031180	-	-	-	rs192799127	-	0.004	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613
chr1:155032667_A_T	LOC100505666	100505666	1	155032667	155032667	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155032752_A_G	ADAM15	8751	1	155032752	155032752	1q21.3	NM_003815.4	NP_997078.1	rs61751624	S724G	0.04	0.04	0.01	Missense	0.707	Type 1	NM_001261464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155032777_A_G	ADAM15	8751	1	155032777	155032777	1q21.3	NM_003815.4	NP_997078.1	-	H732R	0	0	0.46	Missense	0.024	Type 2	NM_001261464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155033308_G_A	ADAM15	8751	1	155033308	155033308	1q21.3	NM_003815.4	NP_997078.1	rs11589479	K769K	0.09	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261464	45.455	-	-	-	-	-	-	-	90	-	31.579	-	71.429	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	27.273	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:155033317_T_C	LOC100505666	100505666	1	155033317	155033317	-	-	-	rs11264304	-	0.7	0.638	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	50	100	100	100	36.842	100	-	100	-	-	33.333	100	-	-	30.769	100	-	100	66.667	100	100	-	100	-	70	100	100	85.714	-	-	-	35.714	100	100	50	100	71.429	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	80	-	100	100
chr1:155033918_C_T	ADAM15	8751	1	155033918	155033918	1q21.3	NM_003815.4	NP_997078.1	rs41264285	P769S	0.13	0.208	0.04	Missense	0.662	Type 1	NM_207194	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	38.462	-	100	77.143	69.565	-	41.667	-	-	54.286	69.048	63.636	-	-	100	-	-	-	-	26.316	-	75.385	-	30	-	66.667	-	-	-	-	48.936	-	87.5	-	-	44.944	-
chr1:155039288_C_T	EFNA4	1945	1	155039288	155039288	1q21-q22	NM_005227.2	NP_872631.1	-	P66S	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_005227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155039464_C_T	EFNA4	1945	1	155039464	155039464	1q21-q22	NM_005227.2	NP_872631.1	rs114301457	F124F	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005227	-	-	-	-	-	-	-	-	74.118	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155041421_C_A	EFNA4	1945	1	155041421	155041421	1q21-q22	NM_005227.2	NP_872631.1	-	L188I	0	0	0.78	Missense	0.19	Type 2	NM_005227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155057540_C_G	EFNA3	1944	1	155057540	155057540	1q21-q22	NM_004952.4	NP_004943.1	rs115904929	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155058407_G_A	EFNA3	1944	1	155058407	155058407	1q21-q22	NM_004952.4	NP_004943.1	-	C166Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155058663_G_A	EFNA3	1944	1	155058663	155058663	1q21-q22	NM_004952.4	NP_004943.1	rs17723260	V190M	0.08	0.105	0.03	Missense	0.324	Type 1	NM_004952	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	57.143	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.252	-	-	-	45.238	-	-	-	62.5	100	-	-	60	100	-	-	-	-	-
chr1:155058942_G_T	EFNA3	1944	1	155058942	155058942	1q21-q22	NM_004952.4	NP_004943.1	-	G214W	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_004952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155059063_G_A	EFNA3	1944	1	155059063	155059063	1q21-q22	NM_004952.4	NP_004943.1	-	-	0.004	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-
chr1:155106054_A_G	EFNA1	1942	1	155106054	155106054	1q21-q22	NM_182685.1	NP_872626.1	rs4390169	-	0.31	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.632	40.323	-	100	40.984	100	21.951	-	100	100	38.889	-	100	42.029	58.333	28.139	39.048	100	-	-	-	48.78	100	61.682	18.571	-	-	-	-	81.034	100	43.299	-	-	36.842	-	46.154	-	100	-	-	100	100	42.105	-	100	61.947	39.286	51.613	37.838	100	36.111	40.196	41.584	100	-	29.032	100	38.202	46.667
chr1:155106227_A_T	EFNA1	1942	1	155106227	155106227	1q21-q22	NM_182685.1	NP_872626.1	rs4745	D137V	0.31	0.404	0.15	Missense	0	Type 1	NM_182685	49.275	40.625	-	100	57.798	98.438	46.667	-	100	100	34.466	-	100	54.167	44.156	32.593	50	100	-	-	-	67.692	100	64.865	19.697	-	-	-	-	54.795	100	62.5	-	-	23.077	-	35.032	-	100	-	-	100	98.276	42.308	-	100	56.198	52.941	54.286	50	100	34.426	42.935	48.889	100	-	30.769	100	43.023	55.046
chr1:155106536_C_T	EFNA1	1942	1	155106536	155106536	1q21-q22	NM_182685.1	NP_872626.1	-	T182I	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_182685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155110085_G_T	SLC50A1	55974	1	155110085	155110085	1q22	NM_001122839.1	NP_001116309.1	-	G56C	0	0	0.02	Missense	0.088	Type 2	NM_001122837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155112480_C_T	DPM3	54344	1	155112480	155112480	1q22	NM_153741.1	NP_714963.1	-	Q109Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155141857_C_T	KRTCAP2	200185	1	155141857	155141857	1q22	NM_173852.3	NP_776251.1	rs144875396	-	0.005	0	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155145067_C_T	KRTCAP2	200185	1	155145067	155145067	1q22	NM_173852.3	NP_776251.1	-	G92E	0	0	0.02	Missense	0.472	Type 2	NM_173852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.322	-
chr1:155145392_G_A	KRTCAP2	200185	1	155145392	155145392	1q22	NM_173852.3	NP_776251.1	rs41264911	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:155147823_G_A	TRIM46	80128	1	155147823	155147823	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155148432_G_T	TRIM46	80128	1	155148432	155148432	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	-	A109S	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_001256599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155148520_G_A	TRIM46	80128	1	155148520	155148520	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	rs80254867	R138H	0.01	0.021	0	Missense	1	Type 1	NM_001256599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	64.103	-	-	-
chr1:155149718_G_A	TRIM46	80128	1	155149718	155149718	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	rs3814316	T264T	0.48	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256599	50	-	100	-	38.889	-	83.333	100	-	-	58.333	29.787	-	100	-	52.273	-	-	53.571	-	70.833	23.81	-	20.69	78.571	-	23.077	87.097	-	34.783	-	100	30.233	45.946	-	100	63.889	100	28.571	60	100	-	-	-	100	-	36.364	37.5	-	58.333	-	50	51.22	39.474	-	-	63.333	-	49.275	44
chr1:155150511_C_T	TRIM46	80128	1	155150511	155150511	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	-	Q292X	0	0	0.2	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001256599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155150523_G_A	TRIM46	80128	1	155150523	155150523	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	-	G296R	0	0	0.32	Missense	0.001	Type 2	NM_001256599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155150774_G_T	TRIM46	80128	1	155150774	155150774	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	rs191491097	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155150930_A_G	TRIM46	80128	1	155150930	155150930	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-
chr1:155150932_A_G	TRIM46	80128	1	155150932	155150932	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155151028_C_A	TRIM46	80128	1	155151028	155151028	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	-	R385R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155154614_G_A	TRIM46	80128	1	155154614	155154614	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	-	V602V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155156305_C_T	TRIM46	80128	1	155156305	155156305	1q22	NM_001256600.1	NP_001243530.1	rs114809126	A617V	0	0	0.01	Missense	0.13	Type 2	NM_001256599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155158605_G_A	MUC1	4582	1	155158605	155158605	1q21	NM_001018017.2	NP_001191226.1	rs1611772	-	0.01	0.019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155159745_G_A	MUC1	4582	1	155159745	155159745	1q21	NM_001018017.2	NP_001191226.1	-	R112C	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_001044391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155159847_C_A	MUC1	4582	1	155159847	155159847	1q21	NM_001018017.2	NP_001191226.1	-	V78F	0	0	0	Missense	0.14	Type 2	NM_001044391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155160556_A_G	MUC1	4582	1	155160556	155160556	1q21	NM_001018017.2	NP_001191226.1	rs11465206	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155160606_G_T	MUC1	4582	1	155160606	155160606	1q21	NM_001018017.2	NP_001191226.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155160803_C_T	MUC1	4582	1	155160803	155160803	1q21	NM_001018017.2	NP_001191226.1	-	V242I	0	0	0.32	Missense	-1	Type 2	NM_001204285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155162039_C_A	-	-	1	155162039	155162039	-	-	-	-	G41C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001018016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155162067_C_T	MUC1	4582	1	155162067	155162067	1q21	NM_001018017.2	NP_001191226.1	rs4072037	T31T	0.68	0.573	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018016	53.488	-	100	-	42.308	-	66.667	100	24.194	-	66.667	97.403	-	100	-	75	42.308	-	100	95.161	100	25	-	27.848	56.25	100	100	95.312	100	34.375	47.826	100	100	100	47.368	99.167	66.292	100	37.5	48.98	100	-	-	50	100	-	43.939	100	40	100	70.909	70	46.667	46.835	-	48	48.649	-	54.615	47.17
chr1:155165653_C_T	THBS3	7059	1	155165653	155165653	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	-	Q830Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155169681_*_-CT	THBS3	7059	1	155169681	155169682	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155169840_C_T	THBS3	7059	1	155169840	155169840	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	-	E471E	0	0	0.52	Silent	-1	Type 2	NM_001252608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155169869_G_A	THBS3	7059	1	155169869	155169869	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	-	P462S	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001252608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155171811_G_A	THBS3	7059	1	155171811	155171811	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	rs41264917	I251I	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	63.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155172025_T_G	THBS3	7059	1	155172025	155172025	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	rs41264919	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155172080_C_T	THBS3	7059	1	155172080	155172080	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	-	G237D	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_001252608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155172683_A_G	THBS3	7059	1	155172683	155172683	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	-	Y173H	0	0	0.53	Missense	0.881	Type 2	NM_001252608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155172689_C_T	THBS3	7059	1	155172689	155172689	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	-	E171K	0	0	0.04	Missense	0.98	Type 2	NM_001252608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155172725_T_C	THBS3	7059	1	155172725	155172725	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	rs35154152	S159G	0.12	0.155	0.29	Missense	0.063	Type 1	NM_001252608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	62.963	-	-	100	20.37	-	-	-	-	100	74.138	-	100	-	-	-	70	67.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155172952_A_T	THBS3	7059	1	155172952	155172952	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155173354_T_C	THBS3	7059	1	155173354	155173354	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155174679_G_A	THBS3	7059	1	155174679	155174679	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	-	P205S	0	0	0.47	Missense	0.995	Type 2	NM_001252607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155175089_C_T	THBS3	7059	1	155175089	155175089	1q21	NM_001252608.1	NP_001239537.1	rs72704117	R102Q	0.01	0.016	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_001252607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	69.565	-	-	-	-	-	56.977	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155178577_A_C	MTX1	4580	1	155178577	155178577	1q21	NM_198883.2	NP_002446.2	-	-	0	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155178596_A_T	MTX1	4580	1	155178596	155178596	1q21	NM_198883.2	NP_002446.2	-	M1L	0	0	0	Initiation_loss	0.788	Type 2	NM_002455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155178782_A_T	MTX1	4580	1	155178782	155178782	1q21	NM_198883.2	NP_002446.2	rs760077	T63S	0.69	0.633	1	Missense	0	Type 1	NM_002455	45.455	-	100	-	75	-	-	100	-	-	42.857	100	-	100	-	100	83.333	-	100	100	100	-	-	50	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	55.556	100	75	100	-	-	-	63.333	-	-	100	-	60	-	-	-	100	-	75	64.706	100	-	52.941	-	30	36.364
chr1:155217983_G_A	FAM189B	10712	1	155217983	155217983	1q21	NM_198264.1	NP_006580.2	-	P468L	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_198264	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155218235_G_A	FAM189B	10712	1	155218235	155218235	1q21	NM_198264.1	NP_006580.2	-	L418F	0	0	0.09	Missense	0.125	Type 2	NM_198264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155221343_C_T	FAM189B	10712	1	155221343	155221343	1q21	NM_198264.1	NP_006580.2	-	D186N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_198264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155226215_A_G	SCAMP3	10067	1	155226215	155226215	1q21	NM_052837.2	NP_443069.1	rs34315387	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155226628_T_C	SCAMP3	10067	1	155226628	155226628	1q21	NM_052837.2	NP_443069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155230100_C_A	SCAMP3	10067	1	155230100	155230100	1q21	NM_052837.2	NP_443069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155230131_C_T	SCAMP3	10067	1	155230131	155230131	1q21	NM_052837.2	NP_443069.1	rs1142287	G100G	0.47	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052837	49.64	-	100	-	51.37	-	-	100	-	-	54.118	39.456	-	43.75	-	71.053	34.615	-	47.475	-	60.177	-	-	-	-	100	100	87.5	-	44.615	-	100	100	100	-	-	-	100	52.941	56.79	63.333	-	-	42.857	78.169	-	-	66.667	-	46.667	-	48.148	-	47.771	-	54.545	-	-	45.604	56.79
chr1:155230432_G_A	SCAMP3	10067	1	155230432	155230432	1q21	NM_052837.2	NP_443069.1	rs11557757	P29S	0.003	0.007	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_052837	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	36.275	-	-	-	-	-	-
chr1:155231545_T_G	SCAMP3	10067	1	155231545	155231545	1q21	NM_052837.2	NP_443069.1	rs2242576	-	0.51	0.394	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	-	100	-	54.545	-	-	100	-	-	58.824	42.857	-	-	-	90.909	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	83.333	100	-	-	-	100	100	92.308	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	90	-	-	-	-	50	-	-	-	56.25	-	-	-	-	40	-
chr1:155233748_G_A	CLK2	1196	1	155233748	155233748	1q21	NM_003993.2	NP_003984.2	-	P436L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155237834_T_G	CLK2	1196	1	155237834	155237834	1q21	NM_003993.2	NP_003984.2	-	E212A	0	0	0	Missense	0.884	Type 2	NM_003993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155239439_T_C	CLK2	1196	1	155239439	155239439	1q21	NM_003993.2	NP_003984.2	-	N80S	0	0	0.09	Missense	0.792	Type 2	NM_003993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155240610_G_A	CLK2	1196	1	155240610	155240610	1q21	NM_003993.2	NP_003984.2	rs56180131	V53V	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155247587_A_G	HCN3	57657	1	155247587	155247587	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	rs61812063	K69R	0.01	0.013	0.09	Missense	0.073	Type 1	NM_020897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155252430_G_A	HCN3	57657	1	155252430	155252430	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	-	L169L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155253728_G_T	HCN3	57657	1	155253728	155253728	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155254411_G_T	HCN3	57657	1	155254411	155254411	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	-	A318S	0.001	0	0.12	Missense	0.028	Type 1	NM_020897	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155254911_C_T	HCN3	57657	1	155254911	155254911	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155255529_C_A	HCN3	57657	1	155255529	155255529	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	-	F417L	0	0	0.02	Missense	0.724	Type 2	NM_020897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155256950_C_T	HCN3	57657	1	155256950	155256950	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155257677_G_A	HCN3	57657	1	155257677	155257677	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	-	R583Q	0	0.00009	1	Missense	0.005	Type 1	NM_020897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155257818_C_T	HCN3	57657	1	155257818	155257818	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	rs35001694	P630L	0.02	0.022	0.04	Missense	0.996	Type 1	NM_020897	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155258121_G_A	HCN3	57657	1	155258121	155258121	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	-	R731H	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_020897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155258141_C_T	HCN3	57657	1	155258141	155258141	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	-	R738W	0.001	0	0.02	Missense	0.038	Type 1	NM_020897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr1:155258226_G_A	HCN3	57657	1	155258226	155258226	1q22	NM_020897.2	NP_065948.1	rs78516811	R766Q	0.01	0.009	0	Missense	0.011	Type 1	NM_020897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155260383_G_T	PKLR	5313	1	155260383	155260383	1q21	NM_000298.5	NP_000289.1	rs1052176	R569R	0.47	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000298	48.12	-	100	-	48.201	-	-	100	-	-	50.714	40	-	39.13	-	67.47	34.146	-	46.154	-	59.091	-	-	-	-	100	100	70	-	32	-	96.97	100	100	-	-	-	100	46.154	52.174	53.846	-	-	100	81.69	-	-	57.143	-	45.833	-	50	-	45.902	-	41.667	-	-	47.959	48.718
chr1:155260401_C_T	PKLR	5313	1	155260401	155260401	1q21	NM_000298.5	NP_000289.1	-	G563S	0	0	0.01	Missense	0.091	Type 2	NM_000298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155261529_A_G	PKLR	5313	1	155261529	155261529	1q21	NM_000298.5	NP_000289.1	-	-	0	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155263090_A_G	PKLR	5313	1	155263090	155263090	1q21	NM_000298.5	NP_000289.1	-	F438F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155265064_C_G	PKLR	5313	1	155265064	155265064	1q21	NM_000298.5	NP_000289.1	-	K179N	0	0	0.05	Missense	0.01	Type 2	NM_000298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155265177_A_G	PKLR	5313	1	155265177	155265177	1q21	NM_000298.5	NP_000289.1	rs2071053	-	0.5	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.154	-	-	100	-	-	42.857	50	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	29.412	-
chr1:155279722_C_T	FDPS	2224	1	155279722	155279722	1q22	NM_001135821.1	NP_001229753.1	rs35362111	R48C	0.01	0.008	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001135821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr1:155279739_G_T	FDPS	2224	1	155279739	155279739	1q22	NM_001135821.1	NP_001229753.1	-	A53A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155279982_G_A	FDPS	2224	1	155279982	155279982	1q22	NM_001135821.1	NP_001229753.1	-	A43T	0	0	0.55	Missense	0	Type 2	NM_001135822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155288637_C_T	FDPS	2224	1	155288637	155288637	1q22	NM_001135821.1	NP_001229753.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155289545_T_G	FDPS	2224	1	155289545	155289545	1q22	NM_001135821.1	NP_001229753.1	rs11264361	-	0.4	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.537	-	100	-	43.333	-	-	100	-	-	47.468	33.333	-	43.75	-	61.386	39.216	-	-	-	63.462	-	-	-	-	100	98.485	83.607	-	51.429	-	100	100	100	-	-	-	100	40.909	54.286	48	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	39.13	-	39.506	-	50	-	-	49	38.095
chr1:155290215_*_-AAG	FDPS	2224	1	155290215	155290217	1q22	NM_001135821.1	NP_001229753.1	-	188_188del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001242825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155290231_T_C	FDPS	2224	1	155290231	155290231	1q22	NM_001135821.1	NP_001229753.1	rs41314549	V193A	0.01	0.023	0.03	Missense	0.038	Type 1	NM_001242825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-	68.966	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155290336_C_T	FDPS	2224	1	155290336	155290336	1q22	NM_001135821.1	NP_001229753.1	-	A228V	0	0	0.01	Missense	0.645	Type 2	NM_001242825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155291896_A_T	RUSC1	23623	1	155291896	155291896	1q21-q22	NM_001105204.1	NP_001098675.1	-	D111V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001105203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155294213_C_A	RUSC1	23623	1	155294213	155294213	1q21-q22	NM_001105204.1	NP_001098675.1	-	P2Q	0	0	0	Missense	0.483	Type 2	NM_001105205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155294274_A_G	RUSC1	23623	1	155294274	155294274	1q21-q22	NM_001105204.1	NP_001098675.1	rs914616	L22L	0.96	0.956	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105205	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	94.118	-	56.25	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:155296624_C_A	RUSC1	23623	1	155296624	155296624	1q21-q22	NM_001105204.1	NP_001098675.1	-	S295R	0	0	0.02	Missense	0.27	Type 2	NM_001105205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155300382_G_A	RUSC1	23623	1	155300382	155300382	1q21-q22	NM_001105204.1	NP_001098675.1	rs41264225	-	0.003	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	35.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155308005_T_C	ASH1L	55870	1	155308005	155308005	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	-	K2893R	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_018489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155313116_G_A	ASH1L	55870	1	155313116	155313116	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	-	T2761M	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155314061_C_T	ASH1L	55870	1	155314061	155314061	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	-	V2632I	0	0	0.26	Missense	0.197	Type 2	NM_018489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	32.836	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155319323_G_T	ASH1L	55870	1	155319323	155319323	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	rs185392232	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155322493_T_G	ASH1L	55870	1	155322493	155322493	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155348346_G_A	ASH1L	55870	1	155348346	155348346	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155408110_G_A	ASH1L	55870	1	155408110	155408110	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155408481_T_G	ASH1L	55870	1	155408481	155408481	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	-	N1822T	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_018489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155408635_T_C	ASH1L	55870	1	155408635	155408635	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	rs4971053	T1771A	0.95	0.951	0	Missense	0	Type 1	NM_018489	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.138	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	98.824	100	100	100	100	100	99.174	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.31	100	100	100	100	100
chr1:155408636_G_T	ASH1L	55870	1	155408636	155408636	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	rs61732805	V1770V	0.004	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155448068_C_G	ASH1L	55870	1	155448068	155448068	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	rs147990942	K1531N	0	0.00009	0	Missense	0.497	Type 1	NM_018489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-
chr1:155448726_G_A	ASH1L	55870	1	155448726	155448726	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	-	P1312L	0	0	0.04	Missense	0.947	Type 2	NM_018489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155450158_C_A	ASH1L	55870	1	155450158	155450158	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	-	E835X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155450331_C_T	ASH1L	55870	1	155450331	155450331	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	rs74353643	R777H	0.01	0.007	0.19	Missense	0	Type 1	NM_018489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155450839_T_C	ASH1L	55870	1	155450839	155450839	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	-	S608G	0	0	0	Missense	0.021	Type 2	NM_018489	28.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155491122_A_G	ASH1L	55870	1	155491122	155491122	1q22	NM_018489.2	NP_060959.2	-	D63D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155629483_C_G	YY1AP1	55249	1	155629483	155629483	1q22	NM_001198905.1	NP_001185829.1	rs7539	E729Q	0.02	0.024	0.04	Missense	0.004	Type 1	NM_001198899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155698978_A_G	DAP3	7818	1	155698978	155698978	1q22	NM_004632.3	NP_001186778.1	rs144563957	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-
chr1:155699118_T_C	DAP3	7818	1	155699118	155699118	1q22	NM_004632.3	NP_001186778.1	rs4933	L234L	0.06	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199850	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155701143_G_A	DAP3	7818	1	155701143	155701143	1q22	NM_004632.3	NP_001186778.1	rs2274787	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155701209_A_G	DAP3	7818	1	155701209	155701209	1q22	NM_004632.3	NP_001186778.1	rs41264965	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155707960_*_-AAG	DAP3	7818	1	155707960	155707962	1q22	NM_004632.3	NP_001186778.1	-	341_342del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001199850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155735012_T_C	GON4L	54856	1	155735012	155735012	1q22	NM_001037533.1	NP_001032622.1	rs2297775	M1418V	0.4	0.27	0.13	Missense	0.005	Type 1	NM_001037533	52.713	-	100	-	55.285	-	-	100	-	-	59.119	38.562	-	56.604	-	61.486	100	-	-	-	71.074	-	-	-	-	100	100	84.091	-	50	-	100	100	99.16	-	-	-	100	50.649	-	74.545	-	-	32.258	100	-	34.821	-	-	-	39.506	47.5	-	45.205	100	46.154	-	-	100	51.807
chr1:155735851_*_-TGG	GON4L	54856	1	155735851	155735853	1q22	NM_001037533.1	NP_001032622.1	-	1137_1138del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001037533	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155755097_G_A	GON4L	54856	1	155755097	155755097	1q22	NM_001037533.1	NP_001032622.1	rs822021	-	0.94	0.922	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.324	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:155784156_T_C	GON4L	54856	1	155784156	155784156	1q22	NM_001037533.1	NP_001032622.1	rs34939643	T416A	0.02	0.02	0.52	Missense	0.012	Type 1	NM_001037533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155784249_T_C	GON4L	54856	1	155784249	155784249	1q22	NM_001037533.1	NP_001032622.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155785640_C_A	GON4L	54856	1	155785640	155785640	1q22	NM_001037533.1	NP_001032622.1	-	E373X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001037533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155791342_G_A	GON4L	54856	1	155791342	155791342	1q22	NM_001037533.1	NP_001032622.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155823279_G_A	GON4L	54856	1	155823279	155823279	1q22	NM_001037533.1	NP_001032622.1	-	A98V	0	0	0.03	Missense	0.011	Type 2	NM_001037533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155823435_G_A	GON4L	54856	1	155823435	155823435	1q22	NM_001037533.1	NP_001032622.1	-	S46L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001037533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155823617_T_G	GON4L	54856	1	155823617	155823617	1q22	NM_001037533.1	NP_001032622.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155829511_C_T	SYT11	23208	1	155829511	155829511	1q21.2	NM_152280.4	NP_689493.3	rs3820594	-	0.4	0.26	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	50	-	100	-	53.846	-	-	100	-	-	44.828	28.125	-	54.545	-	70.833	100	-	-	-	80.952	-	-	-	-	100	100	75	-	75	-	100	100	100	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	50	-	47.059	100	58.333	-	-	100	-
chr1:155837766_G_A	SYT11	23208	1	155837766	155837766	1q21.2	NM_152280.4	NP_689493.3	rs139850465	P15P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155837784_C_T	SYT11	23208	1	155837784	155837784	1q21.2	NM_152280.4	NP_689493.3	-	I21I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155837865_G_C	SYT11	23208	1	155837865	155837865	1q21.2	NM_152280.4	NP_689493.3	rs822522	Q48H	0.96	0.954	0.8	Missense	0	Type 1	NM_152280	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:155838267_T_C	SYT11	23208	1	155838267	155838267	1q21.2	NM_152280.4	NP_689493.3	rs822521	H182H	0.94	0.924	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152280	100	100	100	100	98.701	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:155886431_T_C	KIAA0907	22889	1	155886431	155886431	1q22	NM_014949.2	NP_055764.2	-	E513G	0	0	0.05	Missense	0.988	Type 2	NM_014949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155891258_G_A	KIAA0907	22889	1	155891258	155891258	1q22	NM_014949.2	NP_055764.2	-	P392S	0	0.00009	0	Missense	0.981	Type 1	NM_014949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155896485_C_A	KIAA0907	22889	1	155896485	155896485	1q22	NM_014949.2	NP_055764.2	-	K221N	0	0	0.04	Missense	0.778	Type 2	NM_014949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155896602_G_A	KIAA0907	22889	1	155896602	155896602	1q22	NM_014949.2	NP_055764.2	-	I182I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155896610_C_A	KIAA0907	22889	1	155896610	155896610	1q22	NM_014949.2	NP_055764.2	-	E180X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155899505_C_T	KIAA0907	22889	1	155899505	155899505	1q22	NM_014949.2	NP_055764.2	-	E128K	0	0	0.07	Missense	0.98	Type 2	NM_014949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155903476_G_A	KIAA0907	22889	1	155903476	155903476	1q22	NM_014949.2	NP_055764.2	-	A68V	0	0	0	Missense	0.785	Type 2	NM_014949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155904177_T_C	KIAA0907	22889	1	155904177	155904177	1q22	NM_014949.2	NP_055764.2	rs2275079	-	0.8	0.79	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.379	100	100	100	63.793	38.095	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	76	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:155911517_C_A	RXFP4	339403	1	155911517	155911517	1q22	NM_181885.2	NP_871001.1	rs76232257	T6N	0.02	0.002	0.21	Missense	0.06	Type 1	NM_181885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155911845_G_T	RXFP4	339403	1	155911845	155911845	1q22	NM_181885.2	NP_871001.1	-	K115N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_181885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155912426_A_G	RXFP4	339403	1	155912426	155912426	1q22	NM_181885.2	NP_871001.1	rs142470296	Y309C	0.003	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_181885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155912486_T_C	RXFP4	339403	1	155912486	155912486	1q22	NM_181885.2	NP_871001.1	rs2152051	L329S	0.95	0.938	0.57	Missense	0	Type 1	NM_181885	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	65.385	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:155920280_A_G	ARHGEF2	9181	1	155920280	155920280	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	rs61751626	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	89.394	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155920670_G_A	ARHGEF2	9181	1	155920670	155920670	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	-	R885C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001162383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155920940_C_T	ARHGEF2	9181	1	155920940	155920940	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	-	V795M	0	0	0.06	Missense	0.178	Type 2	NM_001162383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155921244_*_+C	ARHGEF2	9181	1	155921244	155921244	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155922495_C_T	ARHGEF2	9181	1	155922495	155922495	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	-	L636L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001162383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155927487_G_A	ARHGEF2	9181	1	155927487	155927487	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	rs137872402	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155928200_G_A	ARHGEF2	9181	1	155928200	155928200	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155931396_T_A	ARHGEF2	9181	1	155931396	155931396	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155931563_C_T	ARHGEF2	9181	1	155931563	155931563	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	-	A453T	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_001162383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155931630_G_A	ARHGEF2	9181	1	155931630	155931630	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	rs143812169	D430D	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-
chr1:155932040_G_C	ARHGEF2	9181	1	155932040	155932040	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155932492_C_T	ARHGEF2	9181	1	155932492	155932492	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	rs75834511	A331A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:155932844_C_T	ARHGEF2	9181	1	155932844	155932844	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	-	E285E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001162383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155932901_*_-C	ARHGEF2	9181	1	155932901	155932901	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	-	L266fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001162383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:155933002_T_C	ARHGEF2	9181	1	155933002	155933002	1q21-q22	NM_004723.3	NP_001155856.1	rs35730001	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156011444_T_C	UBQLN4	56893	1	156011444	156011444	1q21	NM_020131.3	NP_064516.2	rs2297792	I495M	0.42	0.55	0.62	Missense	0.002	Type 1	NM_020131	45.455	100	40.909	100	44.444	100	-	-	100	36.364	37.143	75	100	50	100	28.125	-	-	52.381	100	28	100	100	-	83.333	-	-	30.769	100	100	-	-	-	-	100	17.778	43.75	-	100	-	-	100	100	-	100	100	47.059	-	100	100	-	42.857	100	38.235	-	-	100	-	-	80
chr1:156018270_C_G	UBQLN4	56893	1	156018270	156018270	1q21	NM_020131.3	NP_064516.2	rs139302121	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156018299_C_T	UBQLN4	56893	1	156018299	156018299	1q21	NM_020131.3	NP_064516.2	rs143327773	R298Q	0.003	0.005	1	Missense	0.025	Type 1	NM_020131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-
chr1:156021011_G_A	UBQLN4	56893	1	156021011	156021011	1q21	NM_020131.3	NP_064516.2	-	T123I	0	0	0.06	Missense	0.646	Type 2	NM_020131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-
chr1:156021456_G_T	UBQLN4	56893	1	156021456	156021456	1q21	NM_020131.3	NP_064516.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156023360_C_T	UBQLN4	56893	1	156023360	156023360	1q21	NM_020131.3	NP_064516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156025096_C_T	LAMTOR2	28956	1	156025096	156025096	1q22	NM_014017.3	NP_001138736.1	rs7541	Y37Y	0.08	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	68.293	-	36.667	-	42.857	-	-	47.312	-	-	-	51.786	38.889	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	50.649	-
chr1:156031182_C_T	RAB25	57111	1	156031182	156031182	1q22	NM_020387.2	NP_065120.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156031222_T_G	RAB25	57111	1	156031222	156031222	1q22	NM_020387.2	NP_065120.2	-	F11V	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_020387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156035875_C_T	RAB25	57111	1	156035875	156035875	1q22	NM_020387.2	NP_065120.2	-	R73W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156040088_G_T	RAB25	57111	1	156040088	156040088	1q22	NM_020387.2	NP_065120.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156104292_G_A	LMNA	4000	1	156104292	156104292	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	rs12117552	L92L	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-
chr1:156104375_G_T	LMNA	4000	1	156104375	156104375	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	rs11264442	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	28.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156104779_G_T	LMNA	4000	1	156104779	156104779	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	rs11264444	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156105028_T_C	LMNA	4000	1	156105028	156105028	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	rs538089	A175A	0.16	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257374	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr1:156105059_C_T	LMNA	4000	1	156105059	156105059	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	rs59885338	R186C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001257374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156105902_G_A	LMNA	4000	1	156105902	156105902	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	-	E271K	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001257374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156106122_G_A	LMNA	4000	1	156106122	156106122	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	-	E313E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156106185_T_C	LMNA	4000	1	156106185	156106185	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	rs505058	D334D	0.21	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257374	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	28.571	38.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-
chr1:156106863_C_T	LMNA	4000	1	156106863	156106863	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	rs553016	-	0.15	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-
chr1:156107534_C_T	LMNA	4000	1	156107534	156107534	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	rs4641	H454H	0.21	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257374	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156108431_C_T	LMNA	4000	1	156108431	156108431	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	rs143189394	A587A	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156108481_G_T	LMNA	4000	1	156108481	156108481	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	-	G604V	0	0	0	Missense	0.019	Type 2	NM_170708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156108574_A_G	LMNA	4000	1	156108574	156108574	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	rs80264244	-	0.04	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156108855_C_A	LMNA	4000	1	156108855	156108855	1q22	NM_001257374.1	NP_733822.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156132912_*_-CA	SEMA4A	64218	1	156132912	156132913	1q22	NM_001193301.1	NP_001180230.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	100	-	-	62.5	100	-	-	75	-	-	51.852	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-
chr1:156142604_C_T	SEMA4A	64218	1	156142604	156142604	1q22	NM_001193301.1	NP_001180230.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156142671_C_T	SEMA4A	64218	1	156142671	156142671	1q22	NM_001193301.1	NP_001180230.1	-	L265L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.418	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156146218_C_T	SEMA4A	64218	1	156146218	156146218	1q22	NM_001193301.1	NP_001180230.1	rs12401573	P440P	0.45	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193302	45.714	94.118	97.872	-	100	86.047	61.538	25.926	-	35.294	63.83	70.833	100	63.889	100	100	-	100	54.167	-	61.364	100	-	-	100	-	-	100	100	100	38.095	100	35.714	23.256	100	100	-	100	48.148	48.837	100	100	-	100	90	100	71.795	100	35.714	100	73.171	100	46.774	100	100	26.087	100	-	-	100
chr1:156146407_G_C	SEMA4A	64218	1	156146407	156146407	1q22	NM_001193301.1	NP_001180230.1	-	V503V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254
chr1:156146519_G_A	SEMA4A	64218	1	156146519	156146519	1q22	NM_001193301.1	NP_001180230.1	rs151030269	A541T	0	0.00009	0.13	Missense	0.004	Type 1	NM_001193302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156146546_C_T	SEMA4A	64218	1	156146546	156146546	1q22	NM_001193301.1	NP_001180230.1	rs76381440	P550S	0.01	0.014	0.31	Missense	0.146	Type 1	NM_001193302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.304	-	-	-	-	-	72.043	69.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156146640_G_A	SEMA4A	64218	1	156146640	156146640	1q22	NM_001193301.1	NP_001180230.1	rs41265017	R581Q	0.03	0.037	0.28	Missense	0.553	Type 1	NM_001193302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.826	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.823	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.012	-
chr1:156146647_G_T	SEMA4A	64218	1	156146647	156146647	1q22	NM_001193301.1	NP_001180230.1	-	K583N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001193302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156146689_G_A	SEMA4A	64218	1	156146689	156146689	1q22	NM_001193301.1	NP_001180230.1	rs41265019	P597P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156169610_A_G	SLC25A44	9673	1	156169610	156169610	1q22	NM_014655.2	NP_055470.1	rs2072499	-	0.37	0.446	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	65.476	36.667	-	-	22.481	-	-	45.344	97.872	-	-	48.611	-	-	-	100	-	23.469	-	-	-	100	-	-	62.712	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	46.154	56	-	100	54.545	-	-	36	46.018	38.889	-	37.209	100	-	-	-	-	52.381	100	-	-	-
chr1:156169611_C_G	SLC25A44	9673	1	156169611	156169611	1q22	NM_014655.2	NP_055470.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-
chr1:156170097_*_+G	SLC25A44	9673	1	156170097	156170097	1q22	NM_014655.2	NP_055470.1	-	G153fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156202173_A_G	-	-	1	156202173	156202173	-	-	-	rs1052053	Q75R	0.44	0.473	1	Missense	0	Type 1	NM_001199653	-	-	-	68.421	58.621	-	-	35	-	-	58.252	100	-	61.29	64.103	59.459	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	83.562	100	-	-	100	-	-	100	100	70.588	100	37.5	50	-	100	64.865	33.333	-	44.34	56.338	47.619	-	63.636	100	-	53.684	-	-	41.667	100	-	-	-
chr1:156206121_G_A	-	-	1	156206121	156206121	-	-	-	rs1052067	M68I	0.21	0.237	0.1	Missense	0.991	Type 1	NM_001199664	-	-	-	78.571	47.619	-	-	31.481	-	-	50	77.5	-	50.98	-	72.549	-	-	100	-	-	-	100	-	65.385	-	-	94	100	-	-	100	-	-	70	100	63.077	100	52.381	68.571	-	100	-	60	-	54.545	46.154	38.462	-	75	48.276	-	38.889	-	-	-	73.585	-	-	-
chr1:156206143_C_T	-	-	1	156206143	156206143	-	-	-	rs149553436	R76W	0.001	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001199664	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156206155_C_T	-	-	1	156206155	156206155	-	-	-	rs140410413	R80W	0.002	0.003	0.02	Missense	0.986	Type 1	NM_001199664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156206156_G_A	-	-	1	156206156	156206156	-	-	-	rs62001898	R80Q	0.001	0.002	0.32	Missense	0.06	Type 1	NM_001199664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:156206181_C_T	-	-	1	156206181	156206181	-	-	-	rs11540816	P137L	0.01	0.009	1	Missense	-1	Type 1	NM_001199653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156212572_G_T	-	-	1	156212572	156212572	-	-	-	-	E41D	0	0	0	Missense	0.054	Type 2	NM_199173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156212776_G_A	-	-	1	156212776	156212776	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156212959_C_T	-	-	1	156212959	156212959	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156213921_C_T	PAQR6	79957	1	156213921	156213921	1q22	NM_198406.2	NP_079173.2	rs7513351	E263K	0.2	0.162	0	Missense	0.396	Type 1	NM_024897	58.065	100	100	20	-	-	-	63.514	-	-	-	79.221	-	62.5	-	-	-	-	-	-	74.51	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.035	-
chr1:156215562_G_A	PAQR6	79957	1	156215562	156215562	1q22	NM_198406.2	NP_079173.2	rs2075166	-	0.21	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	62.5	-	-	38.462	-	-	78.571	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	100	66.667	-	-	-	-
chr1:156215899_G_A	PAQR6	79957	1	156215899	156215899	1q22	NM_198406.2	NP_079173.2	rs2075165	-	0.47	0.473	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	66.667	100	100	100	100	100	71.429	75.362	100	46.154	42.373	98.246	45.161	100	64.286	27.586	-	53.333	-	-	77.551	100	-	-	-	100	100	-	100	33.333	100	-	100	100	-	-	62.963	-	-	73.077	28.571	-	78.125	85.714	66.176	57.143	-	37.5	-	66.667	30.303	100	52.113	100	100	33.333	-	-	51.456	46.154
chr1:156216025_C_A	PAQR6	79957	1	156216025	156216025	1q22	NM_198406.2	NP_079173.2	-	G23V	0	0	0.1	Missense	0.267	Type 2	NM_198406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156222904_G_T	SMG5	23381	1	156222904	156222904	1q21.2	NM_015327.2	NP_056142.2	rs61814766	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156223227_C_T	SMG5	23381	1	156223227	156223227	1q21.2	NM_015327.2	NP_056142.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156228772_C_T	SMG5	23381	1	156228772	156228772	1q21.2	NM_015327.2	NP_056142.2	rs60482881	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156230429_A_G	SMG5	23381	1	156230429	156230429	1q21.2	NM_015327.2	NP_056142.2	rs12139321	-	0.2	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	100	100	66.667	-	100	57.895	50	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	100	100	-	-	53.333	100	-	100	100	-	-	59.375	-	-	70.588	-	-	72.727	-	72.727	-	-	-	-	37.5	41.667	100	43.75	-	100	75	-	-	-	40
chr1:156233189_C_T	SMG5	23381	1	156233189	156233189	1q21.2	NM_015327.2	NP_056142.2	rs2273833	A676A	0.2	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015327	-	-	-	67.568	100	100	-	-	100	41.176	31.707	19.444	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	50	-	-	42.857	-	-	54.545	-	68.421	-	-	-	-	64.286	31.034	100	47.619	-	100	60	-	-	-	-
chr1:156235996_G_T	SMG5	23381	1	156235996	156235996	1q21.2	NM_015327.2	NP_056142.2	-	G477G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156236116_A_C	SMG5	23381	1	156236116	156236116	1q21.2	NM_015327.2	NP_056142.2	rs147239123	P437P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156247879_C_A	SMG5	23381	1	156247879	156247879	1q21.2	NM_015327.2	NP_056142.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156248829_T_C	SMG5	23381	1	156248829	156248829	1q21.2	NM_015327.2	NP_056142.2	rs77718996	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:156248832_G_A	SMG5	23381	1	156248832	156248832	1q21.2	NM_015327.2	NP_056142.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:156255014_C_T	TMEM79	84283	1	156255014	156255014	1q22	NM_032323.2	NP_115699.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156255448_A_G	TMEM79	84283	1	156255448	156255448	1q22	NM_032323.2	NP_115699.1	rs116664767	D144G	0.004	0.011	0.21	Missense	0.484	Type 1	NM_032323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156255456_G_A	TMEM79	84283	1	156255456	156255456	1q22	NM_032323.2	NP_115699.1	rs6684514	V147M	0.21	0.235	0.17	Missense	0.028	Type 1	NM_032323	-	-	-	75.41	100	100	-	-	100	40	45.714	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	54.93	100	-	-	35.714	100	-	100	100	-	-	67.647	-	-	61.765	-	-	73.333	-	77.049	-	-	57.143	-	38.889	40	100	45.652	-	100	42.105	-	-	-	54.167
chr1:156255490_C_A	TMEM79	84283	1	156255490	156255490	1q22	NM_032323.2	NP_115699.1	-	T158N	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_032323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156255502_C_A	TMEM79	84283	1	156255502	156255502	1q22	NM_032323.2	NP_115699.1	-	P162H	0	0	0.02	Missense	0.249	Type 2	NM_032323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr1:156255531_C_T	TMEM79	84283	1	156255531	156255531	1q22	NM_032323.2	NP_115699.1	-	R172C	0	0	0.07	Missense	0.006	Type 2	NM_032323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156255560_G_A	TMEM79	84283	1	156255560	156255560	1q22	NM_032323.2	NP_115699.1	rs140033065	P181P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156255635_C_G	TMEM79	84283	1	156255635	156255635	1q22	NM_032323.2	NP_115699.1	rs36114587	A206A	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156263097_A_G	GLMP	112770	1	156263097	156263097	1q22	NM_001256604.1	NP_001243538.1	rs10908494	-	0.21	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	80	100	100	-	-	100	53.846	23.214	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	42.308	100	-	-	53.846	100	-	100	100	-	-	63.415	-	-	45	23.529	-	58.824	-	85.106	-	-	50	-	-	26.316	100	44.828	-	100	-	-	-	-	54.545
chr1:156263878_C_A	GLMP	112770	1	156263878	156263878	1q22	NM_001256604.1	NP_001243538.1	-	Q157H	0	0	0.05	Missense	0.926	Type 2	NM_001256605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156263940_T_C	GLMP	112770	1	156263940	156263940	1q22	NM_001256604.1	NP_001243538.1	rs10908495	I137V	0.21	0.237	0.89	Missense	0	Type 1	NM_001256605	-	-	-	87.5	100	100	-	-	100	-	50	25	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	50	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	54.545	-	-	80	-	-	63.636	-	76.923	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	40	-	-	-	46.667
chr1:156264000_G_A	GLMP	112770	1	156264000	156264000	1q22	NM_001256604.1	NP_001243538.1	rs10908496	P117S	0.21	0.228	0.2	Missense	0.999	Type 1	NM_001256605	-	-	-	70	100	100	-	-	100	50	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	75	-	-	70	-	-	88.889	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	50
chr1:156264648_C_T	GLMP	112770	1	156264648	156264648	1q22	NM_001256604.1	NP_001243538.1	rs1570805	V94I	0.07	0.077	0	Missense	0.197	Type 1	NM_001256604	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	42.308	-	-	-
chr1:156265439_G_C	GLMP	112770	1	156265439	156265439	1q22	NM_001256604.1	NP_001243538.1	rs142959258	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156265465_T_C	GLMP	112770	1	156265465	156265465	1q22	NM_001256604.1	NP_001243538.1	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156281020_G_C	CCT3	7203	1	156281020	156281020	1q23	NM_005998.4	NP_005989.3	rs12132794	-	0.21	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	80.392	100	100	-	-	100	37.143	41.618	17.391	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	50.575	100	-	-	40.909	100	-	100	100	-	-	70.312	-	-	57.447	35	-	64.444	40	62.121	-	-	17.647	-	26.667	27.907	100	46.774	-	100	55	-	-	-	25
chr1:156281817_C_G	CCT3	7203	1	156281817	156281817	1q23	NM_005998.4	NP_005989.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156287015_G_A	CCT3	7203	1	156287015	156287015	1q23	NM_005998.4	NP_005989.3	-	R268W	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_001008800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156287360_C_T	CCT3	7203	1	156287360	156287360	1q23	NM_005998.4	NP_005989.3	rs2249790	-	0.25	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	44.898	-	52.381	46.269	-	50	-	-	64.394	100	56.25	100	-	-	-	-	-	71.053	-	-	83.333	-	29.412	-	100	-	-	57.143	100	25.862	100	-	-	59.375	100	-	-	14.894	51.685	65.116	23.81	100	65.217	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	58.065
chr1:156288726_C_T	CCT3	7203	1	156288726	156288726	1q23	NM_005998.4	NP_005989.3	rs138692004	R193H	0.001	0	0	Missense	0.218	Type 1	NM_001008800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156288829_C_T	CCT3	7203	1	156288829	156288829	1q23	NM_005998.4	NP_005989.3	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:156290656_T_C	CCT3	7203	1	156290656	156290656	1q23	NM_005998.4	NP_005989.3	rs11548200	I157V	0.03	0.04	0.03	Missense	0.042	Type 1	NM_001008800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.256	45.238	-	29.63	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156290806_C_T	CCT3	7203	1	156290806	156290806	1q23	NM_005998.4	NP_005989.3	-	D107N	0	0	0.09	Missense	0.696	Type 2	NM_001008800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:156290827_G_A	CCT3	7203	1	156290827	156290827	1q23	NM_005998.4	NP_005989.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-
chr1:156314497_C_T	TSACC	128229	1	156314497	156314497	1q22	NM_144627.3	NP_653228.1	rs41265043	S54L	0.01	0.015	0.03	Missense	0.932	Type 1	NM_144627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	36.905	-	-	-
chr1:156316741_T_C	TSACC	128229	1	156316741	156316741	1q22	NM_144627.3	NP_653228.1	rs56410778	L116L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144627	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr1:156339125_C_T	RHBG	57127	1	156339125	156339125	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	-	L29F	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_020407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156347131_G_A	RHBG	57127	1	156347131	156347131	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	rs2245623	G76D	0.28	0.372	0	Missense	-1	Type 1	NM_020407	55.319	-	100	44.444	-	77.778	85.714	73.529	60	35.714	89.552	58.065	50	39.286	100	-	33.333	50	54.545	100	60.714	46.154	-	51.852	62.5	100	60.976	-	100	100	71.429	100	54.286	66.667	69.231	77.612	-	100	-	27.778	71.429	47.541	65	-	79.487	100	47.222	66.667	-	-	-	-	-	52.632	100	58.824	-	-	-	58.824
chr1:156347147_C_G	RHBG	57127	1	156347147	156347147	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	rs150963900	F81L	0.01	0.012	0	Missense	-1	Type 1	NM_020407	-	-	-	-	-	75	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156347834_T_A	RHBG	57127	1	156347834	156347834	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	rs11586833	V143D	0.27	0.208	0	Missense	-1	Type 1	NM_020407	36.842	-	-	-	100	-	-	-	25.806	-	-	-	66.667	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	39.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.609	-	-	31.818	-	-	-	31.148	75	20.588	-	-	31.25	42.105	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	41.935
chr1:156351699_G_A	RHBG	57127	1	156351699	156351699	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	rs3748569	G315R	0.55	0.458	0	Missense	-1	Type 1	NM_020407	47.107	-	-	77.551	99.394	-	33.333	-	32.432	45.652	-	21.875	52.174	-	-	-	42.105	-	40.26	-	-	62.903	100	29.592	41.026	-	35.616	86.486	-	-	60	-	28.44	28.571	100	-	46.053	-	53.488	-	37.5	35.976	33.803	62.5	20	-	60.759	48.571	48.276	52.778	46.341	100	48.148	58.462	-	-	100	100	-	40
chr1:156351912_C_T	RHBG	57127	1	156351912	156351912	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	-	L344L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156352012_G_A	RHBG	57127	1	156352012	156352012	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	rs752640	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156352013_T_C	RHBG	57127	1	156352013	156352013	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	rs752641	-	0.09	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156352648_G_C	RHBG	57127	1	156352648	156352648	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	rs151015551	G408R	0.001	0.001	0	Missense	-1	Type 1	NM_020407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156354355_*_-C	RHBG	57127	1	156354355	156354355	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	rs60769529	P424fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_020407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:156354367_A_G	RHBG	57127	1	156354367	156354367	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	rs6668857	H428R	0.72	0.637	0.01	Missense	-1	Type 1	NM_020407	40.196	-	-	76.316	100	-	28.947	35	36.842	54.545	-	28.689	45.833	-	-	100	43.75	47.619	41.667	-	-	73.077	100	33.333	22	-	25.714	100	-	-	36.667	-	25.641	24	100	-	67.949	-	42.105	100	26.667	41.85	37.5	45.455	100	-	56.122	28.571	100	37.143	100	100	50.388	48.315	-	45.161	100	100	100	48.077
chr1:156354393_G_A	RHBG	57127	1	156354393	156354393	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156354395_G_A	RHBG	57127	1	156354395	156354395	1q21.3	NM_001256396.1	NP_001243324.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156377627_C_A	C1orf61	10485	1	156377627	156377627	1q22	NM_006365.1	NP_006356.1	rs182431309	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156377723_G_T	C1orf61	10485	1	156377723	156377723	1q22	NM_006365.1	NP_006356.1	-	I72I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156438846_T_C	MEF2D	4209	1	156438846	156438846	1q12-q23	NM_005920.3	NP_005911.1	rs28730740	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156446242_C_A	MEF2D	4209	1	156446242	156446242	1q12-q23	NM_005920.3	NP_005911.1	rs2274316	-	0.57	0.541	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	85.714	-	100	29.412	100	-	100	100	-	100	32.558	53.333	64.286	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	-	-	100	55.556	-	100	100	100	76.471	27.273	-	-	-	-	43.902	-	-	20.69	100	100	-	46.154	-	100	46.154	-	58.065	100	-	41.379	100	100	22.222
chr1:156446903_T_C	MEF2D	4209	1	156446903	156446903	1q12-q23	NM_005920.3	NP_005911.1	rs2274317	P252P	0.57	0.542	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005920	100	100	100	23.529	100	96.774	100	100	-	97.727	-	98.507	95.833	-	100	31.522	53.846	50	100	100	100	51.724	98.876	100	100	100	100	-	-	100	40	-	100	100	100	80.172	29.032	-	36.364	-	-	48.366	43.548	100	26.471	100	100	40	60	50	100	41.379	-	37.143	100	38.095	34.568	100	100	43.333
chr1:156449128_C_A	MEF2D	4209	1	156449128	156449128	1q12-q23	NM_005920.3	NP_005911.1	rs61752715	L206L	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156450719_G_A	MEF2D	4209	1	156450719	156450719	1q12-q23	NM_005920.3	NP_005911.1	rs1185700	P101P	0.25	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005920	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	55.975	-	-	100	-	54.098	55.769	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	21.849	-	100	50	-	100	46.457	68.75	-	-	-	-	-	72.727	37.5	-	-	100	61.644	-	-	67.5	-	-	37.5
chr1:156450740_G_A	MEF2D	4209	1	156450740	156450740	1q12-q23	NM_005920.3	NP_005911.1	rs1925950	N94N	0.57	0.542	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005920	100	100	100	22.642	99.115	96.078	100	100	24.138	100	-	98.701	100	-	100	40.449	41.667	40.741	100	100	100	64.286	100	100	100	100	100	-	-	100	68	-	100	100	100	86.842	33.333	-	-	-	-	55.102	38.806	100	28.889	100	100	53.846	-	58.333	100	66.667	-	40.426	100	54.167	31.098	100	100	62.5
chr1:156453096_G_T	MEF2D	4209	1	156453096	156453096	1q12-q23	NM_005920.3	NP_005911.1	rs28730744	-	0.01	0.019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156496391_C_T	IQGAP3	128239	1	156496391	156496391	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	-	D1595N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156498673_T_A	IQGAP3	128239	1	156498673	156498673	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs1171564	-	0.51	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.385	-	-	-	-	-	-	100	100	50	40.136	-	50.909	-	-	43.636	-	38.462	41.935	-	72.414	26.087	100	-	66.667	52.381	100	78.571	100	-	-	40.909	100	100	56.818	-	53.333	-	-	100	-	-	67.5	-	74.576	50	33.333	-	-	-	40.909	-	-	-	-	100	-	-	-	54.286
chr1:156499969_T_C	IQGAP3	128239	1	156499969	156499969	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs1171566	L1444L	0.52	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178229	33.333	-	-	-	-	-	-	100	100	83.333	31.579	-	28.571	-	-	33.333	-	44.444	46.429	-	54.167	35.294	100	-	52.941	64	100	57.143	100	-	-	42.105	100	100	38.095	-	63.636	-	-	100	-	-	61.538	-	64	33.333	35	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60
chr1:156499975_C_T	IQGAP3	128239	1	156499975	156499975	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	-	R1442R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156500096_T_C	IQGAP3	128239	1	156500096	156500096	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs115742679	K1402R	0.01	0.006	0.59	Missense	0	Type 1	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156502870_C_T	IQGAP3	128239	1	156502870	156502870	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs4661044	T1335T	0.04	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-
chr1:156503603_T_C	IQGAP3	128239	1	156503603	156503603	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	-	E1313G	0	0	0.26	Missense	0.027	Type 2	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156503947_G_A	IQGAP3	128239	1	156503947	156503947	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs6661934	-	0.06	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	29.412	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	85.965	100	-	50	-	-	-	-	-	67.01	-	-	-	-	-	-	-	75.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156504978_C_T	IQGAP3	128239	1	156504978	156504978	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs144453505	A1162T	0	0.00009	0.01	Missense	0.007	Type 1	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156505011_G_A	IQGAP3	128239	1	156505011	156505011	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs35790709	L1151L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156508673_C_G	IQGAP3	128239	1	156508673	156508673	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	-	S1070T	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156508792_T_C	IQGAP3	128239	1	156508792	156508792	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs79402045	T1030T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr1:156509221_G_A	IQGAP3	128239	1	156509221	156509221	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs35609151	R1001X	0	0	1	Nonsense	0.642	Type 2	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156510632_C_T	IQGAP3	128239	1	156510632	156510632	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs142760472	L869L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156517836_T_G	IQGAP3	128239	1	156517836	156517836	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156517932_A_G	IQGAP3	128239	1	156517932	156517932	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	-	V746A	0	0	0.43	Missense	0.86	Type 2	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156518379_G_A	IQGAP3	128239	1	156518379	156518379	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs744224	R663C	0.35	0.284	0.09	Missense	0	Type 1	NM_178229	54.237	-	-	-	-	-	-	71.111	98.214	-	44.068	-	44	-	-	30.519	-	48.276	46.087	-	67.91	34.783	100	-	56.41	55.696	100	86	100	-	-	-	100	100	70	-	55.556	-	-	23.256	-	-	-	-	68.8	49.275	34.146	-	-	-	44.231	-	-	-	-	42.857	-	-	-	40
chr1:156518433_C_T	IQGAP3	128239	1	156518433	156518433	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs11264496	D645N	0.01	0.019	0.11	Missense	0	Type 1	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156518556_G_A	IQGAP3	128239	1	156518556	156518556	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs137902823	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156521480_A_G	IQGAP3	128239	1	156521480	156521480	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs59208719	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156521658_C_A	IQGAP3	128239	1	156521658	156521658	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	-	V525F	0	0	0.02	Missense	0.021	Type 2	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156521746_*_-C	IQGAP3	128239	1	156521746	156521746	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156521765_C_T	IQGAP3	128239	1	156521765	156521765	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs139298563	-	0	0.002	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156521936_G_C	IQGAP3	128239	1	156521936	156521936	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs114598479	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156524089_G_A	IQGAP3	128239	1	156524089	156524089	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	-	F462F	0	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr1:156524221_G_T	IQGAP3	128239	1	156524221	156524221	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs6694580	-	0.35	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.286	-	-	68.75	-	-	-	76.19	100	-	43.519	-	48.571	-	-	32.911	-	50	48.98	-	62.791	40.909	100	-	56.522	64.706	100	79.487	100	-	-	-	100	100	66.667	-	68.571	-	-	50	-	-	-	-	74.51	39.583	28.571	-	-	-	33.333	-	-	-	-	63.636	-	-	-	42.857
chr1:156526387_C_G	IQGAP3	128239	1	156526387	156526387	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs11264498	V410L	0.47	0.499	0	Missense	0.98	Type 1	NM_178229	47.586	100	100	27.143	100	92.982	100	-	-	33.333	57.384	98.058	45.161	100	100	71.429	100	44	46.753	98.592	29.87	63.158	-	100	34.211	42.424	-	-	-	100	100	100	-	-	23.214	99.367	-	100	100	-	100	100	34.211	100	21.348	42.149	59.77	100	100	100	61.818	100	100	100	100	-	100	100	100	55.319
chr1:156526430_G_A	IQGAP3	128239	1	156526430	156526430	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs35160849	D395D	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178229	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156526444_T_C	IQGAP3	128239	1	156526444	156526444	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs2488269	R391G	0.97	0.957	1	Missense	0	Type 1	NM_178229	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:156526493_G_A	IQGAP3	128239	1	156526493	156526493	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156526511_G_T	IQGAP3	128239	1	156526511	156526511	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156532908_C_A	IQGAP3	128239	1	156532908	156532908	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs16837492	-	0.63	0.672	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.231	100	100	-	100	93.939	100	28.07	-	100	49.565	94.872	42.857	100	100	53.933	100	100	32.075	97.368	29.091	53.846	-	100	18.919	28.571	-	-	-	100	100	95.455	-	-	30	100	27.083	100	100	30	100	100	100	-	-	34.375	47.727	100	100	100	46.875	100	100	100	100	31.579	100	100	100	57.692
chr1:156532932_C_T	IQGAP3	128239	1	156532932	156532932	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs76102113	R264R	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156532977_T_C	IQGAP3	128239	1	156532977	156532977	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs1171547	Q249Q	0.97	0.956	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178229	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:156533433_G_T	IQGAP3	128239	1	156533433	156533433	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs75110454	S177S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156536221_G_C	IQGAP3	128239	1	156536221	156536221	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs2066377	P81P	0.97	0.956	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178229	98.876	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.187	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:156536251_T_C	IQGAP3	128239	1	156536251	156536251	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs947662	L71L	0.97	0.956	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178229	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.225	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:156536353_A_G	IQGAP3	128239	1	156536353	156536353	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs947663	-	0.97	0.956	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143
chr1:156539154_T_C	IQGAP3	128239	1	156539154	156539154	1q21.3	NM_178229.4	NP_839943.2	rs6427319	-	0.99	0.988	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:156561651_G_C	APOA1BP	128240	1	156561651	156561651	1q21	NM_144772.2	NP_658985.2	rs7516274	V19L	0.95	0.946	1	Missense	0.295	Type 1	NM_144772	100	100	100	100	100	100	-	85.714	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	75	100	-	100	-
chr1:156563375_G_A	APOA1BP	128240	1	156563375	156563375	1q21	NM_144772.2	NP_658985.2	rs6427321	-	0.94	0.93	0.35	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	44.444	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100
chr1:156563726_A_C	APOA1BP	128240	1	156563726	156563726	1q21	NM_144772.2	NP_658985.2	rs6427322	I239I	0.94	0.93	1	Silent	-1	Type 1	NM_144772	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.824	100	100	100	100
chr1:156563805_G_A	APOA1BP	128240	1	156563805	156563805	1q21	NM_144772.2	NP_658985.2	rs143449130	A266T	0	0.001	0	Missense	0.001	Type 1	NM_144772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156563852_C_T	APOA1BP	128240	1	156563852	156563852	1q21	NM_144772.2	NP_658985.2	rs942963	T281T	0.94	0.93	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144772	100	100	100	100	100	100	100	60.714	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	100
chr1:156564998_T_G	GPATCH4	54865	1	156564998	156564998	1q22	NM_182679.2	NP_056405.2	rs62641592	-	0.04	0.042	0.06	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156565050_*_+CA	GPATCH4	54865	1	156565050	156565050	1q22	NM_182679.2	NP_056405.2	-	T361fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_015590	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:156565170_T_G	GPATCH4	54865	1	156565170	156565170	1q22	NM_182679.2	NP_056405.2	rs34823415	A321A	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015590	-	-	-	-	-	-	-	34.061	-	50.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.082	-	-	-	-
chr1:156565218_C_T	GPATCH4	54865	1	156565218	156565218	1q22	NM_182679.2	NP_056405.2	rs35613498	E305E	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015590	-	-	-	-	-	-	-	25	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:156565288_*_-AATTC	GPATCH4	54865	1	156565288	156565292	1q22	NM_182679.2	NP_056405.2	-	281_282del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	51.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156565386_T_C	GPATCH4	54865	1	156565386	156565386	1q22	NM_182679.2	NP_056405.2	rs77904383	K249K	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015590	-	-	-	-	-	-	-	-	58.989	-	30.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156565650_G_A	GPATCH4	54865	1	156565650	156565650	1q22	NM_182679.2	NP_056405.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156565669_C_T	GPATCH4	54865	1	156565669	156565669	1q22	NM_182679.2	NP_056405.2	rs56038502	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156565680_G_T	GPATCH4	54865	1	156565680	156565680	1q22	NM_182679.2	NP_056405.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156568252_A_G	GPATCH4	54865	1	156568252	156568252	1q22	NM_182679.2	NP_056405.2	rs11264505	T43T	0.06	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015590	-	-	-	-	-	-	-	23.967	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr1:156593664_G_T	HAPLN2	60484	1	156593664	156593664	1q23.1	NM_021817.2	NP_068589.1	-	A51S	0	0	0.14	Missense	0.007	Type 2	NM_021817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156594364_T_C	HAPLN2	60484	1	156594364	156594364	1q23.1	NM_021817.2	NP_068589.1	rs12405992	-	0.25	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.935	-	62.5	-	26.667	-	-	-	35.714	-	63.636	-	100	-	55.556	61.905	100	-	100	-	-	-	100	95.652	64.286	-	73.684	-	-	-	-	-	72.727	-	81.818	33.333	50	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr1:156616613_C_T	BCAN	63827	1	156616613	156616613	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	-	R38C	0	0	0.16	Missense	0.994	Type 2	NM_021948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156616814_C_G	BCAN	63827	1	156616814	156616814	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	rs115373136	R105G	0.01	0.009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_021948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr1:156617755_A_T	BCAN	63827	1	156617755	156617755	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156617802_C_G	BCAN	63827	1	156617802	156617802	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	rs7526799	A223A	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156621251_C_T	BCAN	63827	1	156621251	156621251	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	rs12065791	S356L	0.04	0.053	0.04	Missense	0.754	Type 1	NM_021948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156622252_G_A	BCAN	63827	1	156622252	156622252	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	rs1056695	E504K	0.33	0.337	0.19	Missense	0.028	Type 1	NM_021948	-	77.778	-	-	-	-	-	-	100	42.857	100	76.471	100	-	62.5	-	100	-	100	100	75	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	30.435	-	-	40	40	37.5	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	54.545	-	52.381	42.857
chr1:156622525_C_A	BCAN	63827	1	156622525	156622525	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	rs62001922	L595I	0.004	0.01	0	Missense	0.535	Type 1	NM_021948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156626124_G_T	BCAN	63827	1	156626124	156626124	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	-	E665X	0	0	0.94	Nonsense	0.723	Type 2	NM_021948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156626920_T_C	BCAN	63827	1	156626920	156626920	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	rs7524611	-	0.98	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:156627906_T_C	BCAN	63827	1	156627906	156627906	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	rs41267399	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156627996_T_C	BCAN	63827	1	156627996	156627996	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	rs2298135	H790H	0.11	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156628089_A_G	BCAN	63827	1	156628089	156628089	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	rs57942855	-	0.02	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr1:156628105_G_T	BCAN	63827	1	156628105	156628105	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156628363_C_T	BCAN	63827	1	156628363	156628363	1q31	NM_021948.4	NP_068767.3	-	P822P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156639636_G_A	NES	10763	1	156639636	156639636	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	rs11549292	A1448A	0.23	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006617	-	-	100	-	100	92.593	73.333	27.586	-	-	-	23.077	-	-	65.217	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	72.727	-	-	-	100	100	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr1:156639753_G_A	NES	10763	1	156639753	156639753	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	rs11582300	S1409S	0.65	0.538	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006617	54.902	56.522	100	-	100	89.474	68.421	100	-	72.727	-	23.81	-	100	47.368	64.286	40	100	42.857	100	100	75	100	100	68	100	50	-	100	100	100	100	55.319	75	-	100	-	-	100	-	56.25	-	34.615	75	58.824	100	62.5	-	100	100	75	29.412	-	100	100	69.231	64.286	-	48.718	64.286
chr1:156640156_G_A	NES	10763	1	156640156	156640156	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	rs3748570	P1275L	0.73	0.658	1	Missense	0	Type 1	NM_006617	51.724	66.667	100	-	100	96.774	50	100	-	61.538	-	30.159	-	100	48.148	71.429	60	100	38.776	96.296	100	68	98.551	100	63.636	100	70.27	100	100	100	100	96.078	59.091	66.667	-	100	-	-	100	100	83.333	-	-	60	63.043	100	60.417	100	100	100	81.481	70.588	-	100	100	58.824	67.797	-	44.304	53.846
chr1:156640247_C_A	NES	10763	1	156640247	156640247	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	-	A1245S	0	0	0.01	Missense	0.101	Type 2	NM_006617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156640308_C_T	NES	10763	1	156640308	156640308	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	rs3748571	T1224T	0.23	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006617	-	-	100	-	100	89.744	65.217	25.714	-	-	-	31.707	-	-	48.718	-	41.176	62.5	-	-	-	-	-	100	62.222	-	-	-	100	100	48.387	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:156640388_C_A	NES	10763	1	156640388	156640388	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	-	D1198Y	0	0	0	Missense	0.923	Type 2	NM_006617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156640503_C_T	NES	10763	1	156640503	156640503	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	rs3828043	G1159G	0.23	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006617	-	-	100	-	100	85.507	65.217	23.077	-	-	-	22.472	-	-	65.385	-	48.276	29.167	-	-	-	-	-	100	70.968	-	-	-	100	100	60.87	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-
chr1:156640619_C_T	NES	10763	1	156640619	156640619	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	-	E1121K	0	0	0.01	Missense	0.068	Type 2	NM_006617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156640649_G_A	NES	10763	1	156640649	156640649	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	-	P1111S	0	0	0.74	Missense	0	Type 2	NM_006617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156640652_C_A	NES	10763	1	156640652	156640652	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	-	D1110Y	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_006617	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156640678_G_A	NES	10763	1	156640678	156640678	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	rs2886443	P1101L	0.65	0.554	1	Missense	0.328	Type 1	NM_006617	75	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	57.143	66.667	-	-	-	90.909	100	50	100	100	-	100	75	-	100	-	-	100	50	41.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	60	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	43.75	-
chr1:156640916_G_T	NES	10763	1	156640916	156640916	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	rs145926923	Q1022K	0	0.00009	0.01	Missense	0.47	Type 1	NM_006617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-
chr1:156640933_C_T	NES	10763	1	156640933	156640933	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	rs2365718	S1016N	0.06	0.078	0.1	Missense	0.937	Type 1	NM_006617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156641537_C_T	NES	10763	1	156641537	156641537	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	rs951781	V815I	0.21	0.267	0.41	Missense	0.005	Type 1	NM_006617	45.865	39.474	-	69.444	-	-	-	-	100	37.143	100	65.625	100	-	43.478	32.743	37.838	-	43.21	-	-	42.308	-	-	44	-	48.077	-	-	-	-	-	29.67	28.125	100	-	100	100	-	-	36.17	100	68.085	42.105	36.957	-	27.451	-	-	-	42.857	31.25	100	-	-	47.059	40.476	100	50.382	38.095
chr1:156641852_C_A	NES	10763	1	156641852	156641852	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	-	A710S	0	0	0.11	Missense	0.008	Type 2	NM_006617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156641932_A_T	NES	10763	1	156641932	156641932	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	-	V683E	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_006617	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156641975_C_A	NES	10763	1	156641975	156641975	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	-	A669S	0	0	0.39	Missense	0.008	Type 2	NM_006617	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156641994_C_A	NES	10763	1	156641994	156641994	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	-	E662D	0	0	0	Missense	0.663	Type 2	NM_006617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156642744_G_C	NES	10763	1	156642744	156642744	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	rs6696672	L412L	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156643236_*_-C	NES	10763	1	156643236	156643236	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156646270_T_C	NES	10763	1	156646270	156646270	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156646668_A_G	NES	10763	1	156646668	156646668	1q23.1	NM_006617.1	NP_006608.1	rs4278369	V130A	0.99	0.998	0.61	Missense	0	Type 1	NM_006617	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr1:156669901_G_A	CRABP2	1382	1	156669901	156669901	1q21.3	NM_001878.3	NP_001869.1	rs114447348	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-
chr1:156670643_C_A	CRABP2	1382	1	156670643	156670643	1q21.3	NM_001878.3	NP_001869.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156693216_C_A	ISG20L2	81875	1	156693216	156693216	1q23.1	NM_030980.1	NP_112242.1	-	Q329H	0	0	0.07	Missense	0.967	Type 2	NM_030980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156696793_*_-G	ISG20L2	81875	1	156696793	156696793	1q23.1	NM_030980.1	NP_112242.1	-	P218fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_030980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156696941_G_A	ISG20L2	81875	1	156696941	156696941	1q23.1	NM_030980.1	NP_112242.1	-	C168C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156697056_T_C	ISG20L2	81875	1	156697056	156697056	1q23.1	NM_030980.1	NP_112242.1	rs3795737	N130S	0.16	0.097	0.33	Missense	0	Type 1	NM_030980	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.551	-	-	51.261	-	-	-	-	-	-	-	-	85.417	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-
chr1:156697399_*_-T	ISG20L2	81875	1	156697399	156697399	1q23.1	NM_030980.1	NP_112242.1	rs35218759	K16fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_030980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156697453_T_C	ISG20L2	81875	1	156697453	156697453	1q23.1	NM_030980.1	NP_112242.1	rs139408485	-	0.002	0.006	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	44.131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156701785_A_C	RRNAD1	51093	1	156701785	156701785	1q23.1	NM_001142560.1	NP_001136032.1	-	E38D	0	0	0	Missense	0.676	Type 2	NM_001142560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156705593_G_C	RRNAD1	51093	1	156705593	156705593	1q23.1	NM_001142560.1	NP_001136032.1	rs4311877	R238P	0.97	0.972	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001142560	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:156706559_A_G	RRNAD1	51093	1	156706559	156706559	1q23.1	NM_001142560.1	NP_001136032.1	rs8658	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100
chr1:156706559_A_C	RRNAD1	51093	1	156706559	156706559	1q23.1	NM_001142560.1	NP_001136032.1	rs8658	-	0.83	0.278	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-
chr1:156707375_C_T	MRPL24	79590	1	156707375	156707375	1q23.1	NM_145729.2	NP_078816.2	rs6670355	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156707582_G_C	MRPL24	79590	1	156707582	156707582	1q23.1	NM_145729.2	NP_078816.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156708126_T_G	MRPL24	79590	1	156708126	156708126	1q23.1	NM_145729.2	NP_078816.2	rs73002708	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156708341_T_G	MRPL24	79590	1	156708341	156708341	1q23.1	NM_145729.2	NP_078816.2	-	E52D	0	0	0.06	Missense	0.004	Type 2	NM_024540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156714905_G_T	HDGF	3068	1	156714905	156714905	1q21-q23	NM_001126051.1	NP_001119522.1	-	Y82X	0	0	0.03	Nonsense	0.721	Type 2	NM_001126050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156737969_C_T	PRCC	5546	1	156737969	156737969	1q21.1	NM_005973.4	NP_005964.3	rs11264542	P136S	0.14	0.137	0.05	Missense	0.729	Type 1	NM_005973	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156752048_C_G	PRCC	5546	1	156752048	156752048	1q21.1	NM_005973.4	NP_005964.3	rs2274503	-	0.67	0.625	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	30.769	98.438	-	53.409	-	-	65.957	100	33.333	100	65.714	100	100	100	56.311	46.154	100	41.463	93.939	75	100	100	100	100	100	100	20.408	-	-	100	50	100	100	71.429	100	100	100	100	52.632	100	100	100	35.714	-	41.053	100	50	-	30.435	36.842	29.412	100	100	100	-	64.286	100	100	100
chr1:156756438_C_G	PRCC	5546	1	156756438	156756438	1q21.1	NM_005973.4	NP_005964.3	-	P185P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156779182_C_T	SH2D2A	9047	1	156779182	156779182	1q21	NM_003975.3	NP_001154916.1	-	R244H	0.001	0	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_001161443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156784982_T_C	SH2D2A	9047	1	156784982	156784982	1q21	NM_003975.3	NP_001154916.1	rs926103	N24S	0.62	0.553	0.81	Missense	0	Type 1	NM_001161443	38.889	35.714	100	-	57.143	100	-	71.429	77.778	66.667	80.556	95.238	100	100	100	74.074	-	-	29.412	100	62.5	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	36.364	100	100	47.059	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	77.778	-	100	-
chr1:156784996_C_A	SH2D2A	9047	1	156784996	156784996	1q21	NM_003975.3	NP_001154916.1	-	P19P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156785617_G_A	NTRK1	4914	1	156785617	156785617	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs1800601	-	0.67	0.619	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	48.246	24.138	100	32.653	47.541	100	-	53.086	100	44.444	100	77.108	100	100	100	62.097	40.351	100	39.437	-	60.317	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	49.057	100	100	58.537	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	34.545	45.614	100	19.048	-	40.625	15.789	51.429	100	100	100	-	69.027	100	100	100
chr1:156785839_C_T	SH2D2A	9047	1	156785839	156785839	1q21	NM_003975.3	NP_001154916.1	-	D28N	0	0	0.7	Missense	0.001	Type 2	NM_001161441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156786487_A_T	SH2D2A	9047	1	156786487	156786487	1q21	NM_003975.3	NP_001154916.1	rs142614264	L5Q	0.003	0.002	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001161441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156786540_T_A	SH2D2A	9047	1	156786540	156786540	1q21	NM_003975.3	NP_001154916.1	rs151136243	-	0.004	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	22.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156811221_C_T	INSRR	3645	1	156811221	156811221	1q21-q23	NM_014215.2	NP_055030.1	-	G1209G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156811308_C_A	INSRR	3645	1	156811308	156811308	1q21-q23	NM_014215.2	NP_055030.1	-	V1180V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156811459_G_A	INSRR	3645	1	156811459	156811459	1q21-q23	NM_014215.2	NP_055030.1	-	V1175V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156811569_C_A	INSRR	3645	1	156811569	156811569	1q21-q23	NM_014215.2	NP_055030.1	-	D1139Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156811887_C_T	NTRK1	4914	1	156811887	156811887	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs139555558	C8C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156811908_G_A	-	-	1	156811908	156811908	-	-	-	-	P15P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156814027_G_A	INSRR	3645	1	156814027	156814027	1q21-q23	NM_014215.2	NP_055030.1	rs56252149	P928L	0.16	0.187	1	Missense	0.04	Type 1	NM_014215	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-
chr1:156814451_G_A	-	-	1	156814451	156814451	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156814478_G_A	-	-	1	156814478	156814478	-	-	-	rs41267423	-	0.15	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	28.205	-	64.179	-	-	33.333	-	100	-	47.368	-	25	27.723	-	-	23.913	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	32.558	45.833	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	70
chr1:156815921_C_T	-	-	1	156815921	156815921	-	-	-	rs12064115	-	0.1	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	28.571	-	-	-	-	69.231	42.105	28.846	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-
chr1:156816490_T_C	INSRR	3645	1	156816490	156816490	1q21-q23	NM_014215.2	NP_055030.1	-	N544S	0	0	0.32	Missense	0.253	Type 2	NM_014215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156819216_T_C	INSRR	3645	1	156819216	156819216	1q21-q23	NM_014215.2	NP_055030.1	rs74118779	L422L	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156821503_G_A	INSRR	3645	1	156821503	156821503	1q21-q23	NM_014215.2	NP_055030.1	-	A340V	0	0	0	Missense	0.004	Type 2	NM_014215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156821562_G_A	INSRR	3645	1	156821562	156821562	1q21-q23	NM_014215.2	NP_055030.1	-	C320C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156823858_C_T	INSRR	3645	1	156823858	156823858	1q21-q23	NM_014215.2	NP_055030.1	-	R108H	0	0.00009	0.16	Missense	0	Type 1	NM_014215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156823866_G_A	INSRR	3645	1	156823866	156823866	1q21-q23	NM_014215.2	NP_055030.1	-	R105R	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr1:156834241_G_A	NTRK1	4914	1	156834241	156834241	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156834500_C_T	NTRK1	4914	1	156834500	156834500	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156836782_C_A	NTRK1	4914	1	156836782	156836782	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs41267425	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr1:156843485_C_T	NTRK1	4914	1	156843485	156843485	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	-	S304F	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_001012331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156843654_G_A	NTRK1	4914	1	156843654	156843654	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs2274498	T360T	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012331	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156844704_G_A	NTRK1	4914	1	156844704	156844704	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	-	V414M	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_001012331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156844708_C_T	NTRK1	4914	1	156844708	156844708	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	-	A415V	0	0	0.17	Missense	0.98	Type 2	NM_001012331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156846233_G_A	NTRK1	4914	1	156846233	156846233	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs6334	Q552Q	0.21	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012331	49.254	53.571	-	-	45.556	-	-	-	-	40	-	50.943	100	51.02	-	54.839	-	-	42.623	-	39.216	62.5	-	-	-	27.358	66.667	-	-	47.059	52.632	-	62.5	71.053	61.538	-	19.048	-	63.636	100	-	47.826	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	28.205
chr1:156846287_C_T	NTRK1	4914	1	156846287	156846287	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs6335	F570F	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156848910_*_-A	NTRK1	4914	1	156848910	156848910	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs141073644	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156848918_C_T	NTRK1	4914	1	156848918	156848918	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs6336	H598Y	0.02	0.043	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001012331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156848946_G_T	NTRK1	4914	1	156848946	156848946	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs6339	G607V	0.02	0.043	0.01	Missense	0.067	Type 1	NM_001012331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156848968_C_T	NTRK1	4914	1	156848968	156848968	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs6338	G614G	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-
chr1:156848995_C_T	NTRK1	4914	1	156848995	156848995	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs6337	A623A	0.4	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012331	55.814	23.529	100	70.588	54.717	100	100	100	100	45.455	100	-	62.5	44.444	100	25	100	100	100	100	73.077	43.75	100	100	100	44	-	100	-	100	-	59.091	-	-	-	98.551	46.429	100	-	-	100	50	50	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	22.222	100	29.412	28.571
chr1:156849775_T_C	NTRK1	4914	1	156849775	156849775	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs12076232	-	0.09	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr1:156851382_G_A	NTRK1	4914	1	156851382	156851382	1q21-q22	NM_001012331.1	NP_001012331.1	rs35669708	R774Q	0.004	0.004	0.12	Missense	0.009	Type 1	NM_001012331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156873727_G_A	PEAR1	375033	1	156873727	156873727	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs12407843	P3P	0.19	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.476	-	53.968	-	70.297	-	-	-	-	36.842	34.694	100	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	26.829	-	46.429	-	-	31.897	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	77.941	-	-	47.727
chr1:156873801_C_T	PEAR1	375033	1	156873801	156873801	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	-	T28I	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156874558_G_A	PEAR1	375033	1	156874558	156874558	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	-	K40K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156875107_C_A	PEAR1	375033	1	156875107	156875107	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs2644590	-	0.47	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	25.714	100	50	100	38.462	100	100	100	100	77.419	64.706	-	100	100	54.717	100	100	100	100	100	64.103	100	100	28.571	100	72.222	100	66.667	76	100	53.012	51.724	-	100	100	100	-	100	100	63.158	100	-	100	100	100	41.176	100	44.681	41.667
chr1:156876057_C_T	PEAR1	375033	1	156876057	156876057	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	70	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156876373_A_G	PEAR1	375033	1	156876373	156876373	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs6677442	-	0.27	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	44.444
chr1:156876453_C_A	PEAR1	375033	1	156876453	156876453	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	-	P142Q	0	0	0	Missense	0.615	Type 2	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156876729_T_C	PEAR1	375033	1	156876729	156876729	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs735953	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	53.333	-	74.286	-	-	-	-	59.091	42.857	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	40	37.5	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	69.231	-	-	-
chr1:156877457_T_C	PEAR1	375033	1	156877457	156877457	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs1952294	S234P	0.98	0.977	1	Missense	0	Type 1	NM_001080471	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:156877797_C_A	PEAR1	375033	1	156877797	156877797	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs77235035	R286R	0.23	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	87.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	87.5	-	-	77.778
chr1:156877888_*_+G	PEAR1	375033	1	156877888	156877888	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156878044_G_A	PEAR1	375033	1	156878044	156878044	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs147639000	D343N	0.02	0.012	0.08	Missense	0.312	Type 1	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156878435_C_T	PEAR1	375033	1	156878435	156878435	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs11800463	-	0.22	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-
chr1:156878519_G_A	PEAR1	375033	1	156878519	156878519	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	-	P396P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156878531_T_C	PEAR1	375033	1	156878531	156878531	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs11264580	H400H	0.22	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	40	-	-	-	-	-	-	29.412	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.75	-	-	-
chr1:156878719_T_C	PEAR1	375033	1	156878719	156878719	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	-	C434C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156878737_T_C	PEAR1	375033	1	156878737	156878737	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs6671392	P440P	0.22	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.072	-	37.143	-	61.682	-	-	-	-	22.222	-	100	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	35.211	-	31.579	41.538	-	44.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.162	-	-	60.87
chr1:156879532_C_T	PEAR1	375033	1	156879532	156879532	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs41273207	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	34.615	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	36.709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156879580_C_T	PEAR1	375033	1	156879580	156879580	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs3737224	P483P	0.18	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.087	-	30	-	63.636	-	-	-	-	35.294	-	100	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	23.077	-	55.556	47.5	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	69.565	-	-	42.857
chr1:156879885_C_A	PEAR1	375033	1	156879885	156879885	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	-	Q555K	0	0	0.03	Missense	0.964	Type 2	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156880188_G_C	PEAR1	375033	1	156880188	156880188	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs41273211	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-
chr1:156880190_C_A	PEAR1	375033	1	156880190	156880190	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs41273213	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156882077_A_C	PEAR1	375033	1	156882077	156882077	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	-	T664P	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001080471	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156882261_C_T	PEAR1	375033	1	156882261	156882261	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs57731889	-	0.21	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	70	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156882757_C_G	PEAR1	375033	1	156882757	156882757	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs41299597	S802C	0.01	0.018	0	Missense	0.881	Type 1	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	46.667
chr1:156882996_G_C	PEAR1	375033	1	156882996	156882996	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs822441	P811P	0.3	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.789	-	47.692	-	61.658	-	-	-	-	25.735	-	100	-	-	36.316	-	-	-	-	-	46.729	-	-	66.071	-	34.783	-	39.286	100	-	47.451	-	40.909	-	-	-	-	-	-	32.759	-	46.023	-	-	-	63.158	-	40.884	49.495
chr1:156883215_C_A	PEAR1	375033	1	156883215	156883215	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs822442	N848K	0.19	0.152	1	Missense	0	Type 1	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	26.667	-	76.316	-	-	-	-	24.138	-	100	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	20.69	-	41.667	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	62.963	-	-	27.778
chr1:156883242_G_A	PEAR1	375033	1	156883242	156883242	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs55864969	G857G	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080471	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156883493_G_A	PEAR1	375033	1	156883493	156883493	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs11264581	R885H	0.22	0.144	0.28	Missense	0.002	Type 1	NM_001080471	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	72.222	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	76	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr1:156883546_A_G	PEAR1	375033	1	156883546	156883546	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs12137505	N903D	0.43	0.356	0.87	Missense	0.001	Type 1	NM_001080471	52.778	76.19	28.571	-	-	-	100	-	62.5	-	88.75	-	100	53.333	55.556	100	65.217	100	51.22	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	50	-	-	25	26.471	-	100	-	-	40	-	63.636	-	-	-	-	100	100	100	47.826	55.556	54.412	-	-	100	-	-	-	56.667
chr1:156883617_G_A	PEAR1	375033	1	156883617	156883617	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs61813833	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	38.739	-
chr1:156884399_G_C	PEAR1	375033	1	156884399	156884399	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs114364739	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156884574_G_A	PEAR1	375033	1	156884574	156884574	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	-	R1033Q	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001080471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156884584_C_T	PEAR1	375033	1	156884584	156884584	1q23.1	NM_001080471.1	NP_001073940.1	rs56260937	D1036D	0.21	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080471	-	-	-	28.571	-	-	33.333	-	-	-	-	72.973	44	81.818	-	70.588	35	56.25	-	-	39.024	-	100	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	44.762	-	36.364	-	-	-	-	100	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156906030_G_A	MIR765	768220	1	156906030	156906030	1q23.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156907031_C_T	ARHGEF11	9826	1	156907031	156907031	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	rs4570419	-	0.24	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	74.118	50	51.351	-	65.909	42.424	60	-	-	32.787	-	100	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	35.714	43.22	-	50	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	74.194	-	-	46.789	-
chr1:156907081_T_C	ARHGEF11	9826	1	156907081	156907081	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	rs945508	H1427R	0.73	0.651	0.02	Missense	0.004	Type 1	NM_014784	53.125	-	40	29.63	-	-	100	62	66.667	-	87.903	76.25	100	100	56	100	47.222	100	47.692	-	37.681	100	100	-	100	-	-	-	-	100	61.111	100	-	-	-	-	-	100	-	100	50	35.433	54.054	100	-	-	-	100	100	100	100	36	51.111	-	100	100	-	-	100	51.163
chr1:156907115_T_C	ARHGEF11	9826	1	156907115	156907115	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	rs63387061	S1416G	0.37	0.312	0.03	Missense	0.914	Type 1	NM_014784	52.475	-	42.105	-	-	-	60	74.576	73.171	-	88.722	-	37.5	39.216	64.516	35.955	-	41.667	41.935	-	-	100	-	-	100	-	-	16	-	53.333	47.368	98.039	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	47.826	-	-	47.17	47.727
chr1:156907299_A_T	ARHGEF11	9826	1	156907299	156907299	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156909303_T_A	ARHGEF11	9826	1	156909303	156909303	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	rs3818807	-	0.22	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	69.072	45.714	44.304	-	62.712	36.364	22.727	-	-	28.889	-	100	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	17.949	35.359	-	39.13	-	-	-	-	100	-	-	53.488	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:156909695_G_A	ARHGEF11	9826	1	156909695	156909695	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	rs2275199	N1207N	0.21	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014784	-	-	-	40.909	-	-	32	-	-	-	-	71.233	41.667	57.447	-	65.169	62.857	61.905	-	-	26.562	-	100	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	33.333	49.138	-	50	-	-	-	-	100	-	-	40.741	-	-	-	43.478	-	-	-	-
chr1:156911612_T_C	ARHGEF11	9826	1	156911612	156911612	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156911718_C_T	ARHGEF11	9826	1	156911718	156911718	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	rs35187704	M1090I	0.01	0.014	0.64	Missense	0	Type 1	NM_014784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156914929_T_C	ARHGEF11	9826	1	156914929	156914929	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	-	K918R	0	0	0.1	Missense	0.084	Type 2	NM_014784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156916566_G_A	ARHGEF11	9826	1	156916566	156916566	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	-	A821V	0	0	0.08	Missense	0.395	Type 2	NM_014784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156917646_A_G	ARHGEF11	9826	1	156917646	156917646	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	-	D712D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156918087_T_C	ARHGEF11	9826	1	156918087	156918087	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	rs192645733	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156918137_C_T	ARHGEF11	9826	1	156918137	156918137	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	rs12138039	S653S	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014784	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	74.286	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:156918298_*_-G	ARHGEF11	9826	1	156918298	156918298	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156925568_C_A	ARHGEF11	9826	1	156925568	156925568	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	-	K525N	0	0	0.01	Missense	0.365	Type 2	NM_014784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156926322_T_G	ARHGEF11	9826	1	156926322	156926322	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	-	S481R	0	0	0.62	Missense	0.001	Type 2	NM_014784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156930265_A_C	ARHGEF11	9826	1	156930265	156930265	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156937930_G_T	ARHGEF11	9826	1	156937930	156937930	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156939067_G_A	ARHGEF11	9826	1	156939067	156939067	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	rs2275206	-	0.2	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	36.364	47.368	-	81.481	61.538	-	-	-	43.478	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	44.118	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:156948053_T_A	ARHGEF11	9826	1	156948053	156948053	1q21	NM_198236.2	NP_055599.1	-	P151P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157062575_T_C	ETV3L	440695	1	157062575	157062575	1q23.1	NM_001004341.2	NP_001004341.1	rs12126791	M318V	0.03	0.039	-1	Missense	0.761	Type 1	NM_001004341	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-
chr1:157062696_G_T	ETV3L	440695	1	157062696	157062696	1q23.1	NM_001004341.2	NP_001004341.1	rs1176537	L277L	0.26	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004341	56.522	100	55.556	75	100	100	-	27.273	-	100	-	-	-	-	-	77.273	80	-	100	100	-	-	-	52.941	-	-	100	83.333	100	-	40	-	100	100	30.769	84	35	-	100	-	81.818	-	45.455	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	42.308	-	-	100	100	-	58.333
chr1:157062739_C_G	ETV3L	440695	1	157062739	157062739	1q23.1	NM_001004341.2	NP_001004341.1	rs12136960	G263A	0.18	0.167	-1	Missense	0.759	Type 1	NM_001004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	57.143	-	-	62.5	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	29.412	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	73.684	-	-	-	-	32.143	-
chr1:157067699_T_C	ETV3L	440695	1	157067699	157067699	1q23.1	NM_001004341.2	NP_001004341.1	rs61736984	T190A	0.03	0.044	-1	Missense	0	Type 1	NM_001004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr1:157068533_G_A	ETV3L	440695	1	157068533	157068533	1q23.1	NM_001004341.2	NP_001004341.1	rs12083811	R151W	0.01	0.021	-1	Missense	0.732	Type 1	NM_001004341	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157069134_G_A	ETV3L	440695	1	157069134	157069134	1q23.1	NM_001004341.2	NP_001004341.1	rs61730132	S32L	0.01	0.006	-1	Missense	0.995	Type 1	NM_001004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157069154_A_G	ETV3L	440695	1	157069154	157069154	1q23.1	NM_001004341.2	NP_001004341.1	rs16838075	D25D	0.29	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004341	-	-	-	77.778	-	-	34.783	-	56.25	-	23.276	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	74.074	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr1:157069261_A_C	ETV3L	440695	1	157069261	157069261	1q23.1	NM_001004341.2	NP_001004341.1	rs16838078	S19A	0.11	0.108	-1	Missense	0.015	Type 1	NM_001004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157485504_G_A	FCRL5	83416	1	157485504	157485504	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	rs115493285	P962L	0.03	0.036	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001195388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	44	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157485561_G_A	FCRL5	83416	1	157485561	157485561	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	rs3811035	-	0.51	0.482	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.13	-	100	-	42.105	100	-	31.034	100	84.615	100	26.087	-	100	100	31.481	100	-	46.154	100	100	100	100	-	27.778	62.5	31.579	-	100	58.333	-	100	19.048	20.408	100	72.973	60	100	100	-	100	50	31.579	-	100	100	100	-	47.059	-	41.667	100	47.619	100	100	30	37.5	100	100	-
chr1:157488487_C_T	FCRL5	83416	1	157488487	157488487	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	rs6663265	-	0.13	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157489488_T_C	FCRL5	83416	1	157489488	157489488	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	rs3811032	-	0.06	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157489516_T_G	FCRL5	83416	1	157489516	157489516	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	rs1332714	-	0.16	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38.532	-	-	-	100	42.424	43.011	19.78	-	42	42.424	-	40.541	-	-	100	100	-	-	-	-	52.239	18.519	-	-	-	-	42.373	19.697	30.693	45.161	-	56.25	-	100	43.902	55.556	55.975	27.778	53.846	100	100	29.73	-	-	-	38	-	-	33.846	-	-	32.558	100	42.484	-
chr1:157489535_G_A	FCRL5	83416	1	157489535	157489535	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	rs3827757	A886A	0.11	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157489585_T_A	FCRL5	83416	1	157489585	157489585	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157494106_C_T	FCRL5	83416	1	157494106	157494106	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	rs34273689	E734E	0.1	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157494223_A_C	FCRL5	83416	1	157494223	157494223	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	-	H695Q	0	0	0.04	Missense	0.94	Type 2	NM_001195388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	39.326	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157494318_T_C	FCRL5	83416	1	157494318	157494318	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	-	R664G	0	0	0	Missense	0.893	Type 2	NM_001195388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157494362_*_-A	FCRL5	83416	1	157494362	157494362	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157522088_C_T	FCRL5	83416	1	157522088	157522088	1q21	NM_031281.2	NP_112571.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.049	-	-	-	-	-	54.118	58.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157548323_T_C	FCRL4	83417	1	157548323	157548323	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	rs2039401	K457R	0.01	0.017	0	Missense	0.003	Type 1	NM_031282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157548345_G_T	FCRL4	83417	1	157548345	157548345	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157548632_C_T	FCRL4	83417	1	157548632	157548632	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	-	A430T	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_031282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157550066_T_C	FCRL4	83417	1	157550066	157550066	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	rs10489673	-	0.38	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	75	100	100	47.619	100	-	-	-	-	42.254	-	-	55.556	-	37.705	45.455	-	-	95.238	-	100	100	-	78.571	61.111	-	90.909	-	-	-	31.579	-	-	-	70.588	-	100	-	-	77.778	-	-	-	-	57.692	100	-	55.556	-	-	100	42.857	39.13	100	-	-	-	-	-
chr1:157550182_T_G	FCRL4	83417	1	157550182	157550182	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	rs112614204	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157557108_T_C	FCRL4	83417	1	157557108	157557108	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	-	N269D	0	0	0.29	Missense	0.001	Type 2	NM_031282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157557149_T_C	FCRL4	83417	1	157557149	157557149	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	rs4561035	N255S	0.01	0.017	0.01	Missense	0.746	Type 1	NM_031282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157557169_G_A	FCRL4	83417	1	157557169	157557169	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	-	L248L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157557383_C_T	FCRL4	83417	1	157557383	157557383	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	rs180986662	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157557694_C_A	FCRL4	83417	1	157557694	157557694	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	-	D175Y	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_031282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157557701_G_A	FCRL4	83417	1	157557701	157557701	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	rs2777962	D172D	0.5	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031282	58.182	100	100	44.444	54.167	100	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	28	-	-	-	90.909	-	100	100	-	75	44.444	-	100	-	-	-	72	-	-	-	82.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	72.727	-	-	-	52.632	-	61.538	42.105	100	75	-	-	-	-
chr1:157557957_T_C	FCRL4	83417	1	157557957	157557957	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	rs11799853	-	0.3	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.647	-	-	-	48.485	-	-	-	-	81.818	-	68.75	64.706	-	66.667	62.791	42.857	-	100	-	100	-	-	100	-	42.105	100	-	100	-	-	-	100	100	-	28.571	53.333	-	100	50	-	55	66.667	-	77.778	44.828	-	-	-	100	33.333	-	50	75	-	-	60	-	46.875	100
chr1:157559122_C_T	FCRL4	83417	1	157559122	157559122	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	rs11582663	R60Q	0.07	0.112	0.1	Missense	0.01	Type 1	NM_031282	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	47	-	-	-	-	27.215	45.098	-	-	-	-	31.707	-	-	67.742	-	-	-	-	44.118	-	42.5	-	-	38.235	69.128	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	67.857	-	-	100	46.429	-	-	-	-
chr1:157559135_T_C	FCRL4	83417	1	157559135	157559135	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	-	T56A	0	0	0.52	Missense	0.024	Type 2	NM_031282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157559177_G_A	FCRL4	83417	1	157559177	157559177	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	-	L42L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157566115_T_C	FCRL4	83417	1	157566115	157566115	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157566136_G_A	FCRL4	83417	1	157566136	157566136	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	rs75108086	P12S	0.005	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_031282	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157566174_C_T	FCRL4	83417	1	157566174	157566174	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157567751_A_G	FCRL4	83417	1	157567751	157567751	1q21	NM_031282.2	NP_112572.1	rs1361889	-	0.8	0.738	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	75	100	100	100	100	52.632	52.632	67.568	75.472	43.75	36.667	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	44	100	100	28.571	100	21.739	100	100	52.174	-	43.056	76.667	100	47.222	100	57.778	100	100	100	100	100	100	100	100	81.25	64	-	53.247	100
chr1:157648463_T_C	FCRL3	115352	1	157648463	157648463	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	rs79629970	-	0.002	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157648543_T_C	FCRL3	115352	1	157648543	157648543	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	rs2282284	N721S	0.05	0.052	0	Missense	0.001	Type 1	NM_052939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.478	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	66.423	67.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	50.92	-	50	-	48.571	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157650539_G_A	FCRL3	115352	1	157650539	157650539	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	rs944627	P660L	0.03	0.046	0.69	Missense	0	Type 1	NM_052939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157650799_T_C	FCRL3	115352	1	157650799	157650799	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	rs4319323	P643P	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157652970_A_G	FCRL3	115352	1	157652970	157652970	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157666027_G_T	FCRL3	115352	1	157666027	157666027	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	rs115903952	A312D	0.005	0.006	0.08	Missense	0.044	Type 1	NM_052939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157666900_C_T	FCRL3	115352	1	157666900	157666900	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157666902_C_T	FCRL3	115352	1	157666902	157666902	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157667009_T_C	FCRL3	115352	1	157667009	157667009	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	-	S255S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157667203_G_T	FCRL3	115352	1	157667203	157667203	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	-	H191N	0	0	0.28	Missense	0.91	Type 2	NM_052939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157667434_G_A	FCRL3	115352	1	157667434	157667434	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157667647_G_A	FCRL3	115352	1	157667647	157667647	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	rs71630672	Q121X	0.001	0.002	0.13	Nonsense	0.411	Type 1	NM_052939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157668390_T_C	FCRL3	115352	1	157668390	157668390	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	rs7522061	N28D	0.51	0.515	0.36	Missense	0	Type 1	NM_052939	46.405	71.875	-	-	44.388	-	38.889	63.529	-	100	-	78.409	-	-	100	65	48.837	100	100	-	66.667	-	-	100	-	33.333	100	19.512	-	53.659	100	51.899	100	100	70.213	29.825	100	-	49.02	40	67.308	41.781	100	100	34.286	37.363	34.722	100	51.282	100	56.25	-	48.958	-	-	28.571	37.705	100	36.42	58.537
chr1:157668427_G_A	FCRL3	115352	1	157668427	157668427	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	rs12140725	-	0.17	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	57.143	-	-	64	-	-	-	-	48	61.111	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	100	-	-	-	69.697	-	34.375	-	27.419	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	43.478	-	37.815	-
chr1:157670257_A_C	FCRL3	115352	1	157670257	157670257	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	-	L8R	0	0	0	Missense	0.366	Type 2	NM_052939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157670286_C_T	FCRL3	115352	1	157670286	157670286	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	rs113752575	-	0.06	0.08	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157670289_C_T	FCRL3	115352	1	157670289	157670289	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	rs144282361	-	0.004	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157670290_C_G	FCRL3	115352	1	157670290	157670290	1q21-q22	NM_052939.3	NP_443171.2	rs945635	-	0.56	0.574	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	59.459	76.471	-	-	42.857	-	56.25	62.162	-	100	-	57.143	-	-	100	59.259	32	100	100	-	59.259	-	-	100	-	33.333	100	26.087	-	46.667	100	-	100	98.182	58.333	28	100	-	40	100	53.333	50	100	-	-	67.742	32.432	100	71.429	100	76.923	-	36.207	-	-	52.632	24.138	100	41.111	39.474
chr1:157718325_T_G	FCRL2	79368	1	157718325	157718325	1q21	NM_030764.3	NP_110391.2	rs3818813	-	0.21	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.5	-	-	-	60	-	-	-	-	55.556	-	64	-	-	61.538	-	-	-	69.231	-	-	-	-	31.25	-	100	-	-	-	66.667	-	-	47.826	27.778	-	-	-	-	64.286	-	-	-	100	57.143	-	-	-	55.556	71.429	35.714	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	73.077
chr1:157718430_T_G	FCRL2	79368	1	157718430	157718430	1q21	NM_030764.3	NP_110391.2	rs2275232	-	0.21	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.818	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	46.154	-	-	-	66.667	-	-	-	-	43.75	-	100	-	-	-	53.846	-	-	30.435	18.182	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	90.909
chr1:157737318_C_T	FCRL2	79368	1	157737318	157737318	1q21	NM_030764.3	NP_110391.2	-	-	0	0	0.61	Intronic	0.122	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157737403_G_T	FCRL2	79368	1	157737403	157737403	1q21	NM_030764.3	NP_110391.2	-	-	0	0	-1	Intronic	0.296	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157738374_G_C	FCRL2	79368	1	157738374	157738374	1q21	NM_030764.3	NP_110391.2	rs74608430	S238C	0.01	0.018	0.09	Missense	0.146	Type 1	NM_030764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157738482_A_T	FCRL2	79368	1	157738482	157738482	1q21	NM_030764.3	NP_110391.2	rs16839100	I202N	0.01	0.018	0	Missense	0.415	Type 1	NM_030764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157739631_C_T	FCRL2	79368	1	157739631	157739631	1q21	NM_030764.3	NP_110391.2	rs56360917	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.618	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157740186_GTCA_GA	FCRL2	79368	1	157740186	157740189	1q21	NM_030764.3	NP_110391.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157740187_*_-TC	FCRL2	79368	1	157740187	157740188	1q21	NM_030764.3	NP_110391.2	rs10540465	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.571	35.484	-	-	43.269	-	70	-	-	100	-	65.823	-	-	100	-	58	100	-	100	69.091	-	-	25	-	-	-	-	-	55	100	-	-	-	-	-	100	-	43.75	47.17	56.667	-	100	100	28.571	39.062	42.308	100	36	100	58.333	-	36.145	-	-	35.714	35.294	100	40.426	38.889
chr1:157740188_*_-CA	FCRL2	79368	1	157740188	157740189	1q21	NM_030764.3	NP_110391.2	rs67702686	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157740392_C_A	FCRL2	79368	1	157740392	157740392	1q21	NM_030764.3	NP_110391.2	-	Q39H	0	0	0.14	Missense	0.02	Type 2	NM_030764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157765936_G_T	FCRL1	115350	1	157765936	157765936	1q21-q22	NM_001159398.1	NP_001152869.1	-	L414M	0	0	0.23	Missense	0.038	Type 2	NM_001159398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157768000_G_C	FCRL1	115350	1	157768000	157768000	1q21-q22	NM_001159398.1	NP_001152869.1	rs3811024	T316T	0.24	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159397	-	50	-	-	-	-	92.308	-	-	97.674	-	-	-	-	57.143	65.546	48	60.87	29.032	97.619	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	100	46.296	-	-	-	-	100	-	-	100	70.27	-	54.054	-	22.727	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	100	33.333	-
chr1:157771901_C_T	FCRL1	115350	1	157771901	157771901	1q21-q22	NM_001159398.1	NP_001152869.1	-	E230E	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157772018_T_C	FCRL1	115350	1	157772018	157772018	1q21-q22	NM_001159398.1	NP_001152869.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157772175_G_A	FCRL1	115350	1	157772175	157772175	1q21-q22	NM_001159398.1	NP_001152869.1	rs146216789	T200I	0.01	0.007	0.01	Missense	0.491	Type 1	NM_001159397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157772479_G_A	FCRL1	115350	1	157772479	157772479	1q21-q22	NM_001159398.1	NP_001152869.1	rs41273455	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157802979_C_T	CD5L	922	1	157802979	157802979	1q21-q23	NM_005894.2	NP_005885.1	rs2261295	-	0.77	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	31.707	100	100	-	26.923	69.231	-	36.364	-	100	100	100	61.905	100	-	100	100	100	100	66.667	42.105	100	100	50	100	-	100	100	-	-	100	-	100	73.913	100	43.478	-	100	100	100	100	100	100	100	76.923	100	-	28.571	100
chr1:157804260_G_A	CD5L	922	1	157804260	157804260	1q21-q23	NM_005894.2	NP_005885.1	rs141546266	P219S	0.01	0.011	0.6	Missense	0.111	Type 1	NM_005894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157804466_C_T	CD5L	922	1	157804466	157804466	1q21-q23	NM_005894.2	NP_005885.1	-	R150H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:157811477_G_A	CD5L	922	1	157811477	157811477	1q21-q23	NM_005894.2	NP_005885.1	-	F5F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158057633_C_G	KIRREL	55243	1	158057633	158057633	1q21-q25	NM_018240.5	NP_060710.3	rs36008419	P250P	0.24	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018240	-	-	-	-	38.462	-	50	-	53.571	28	16.364	56	100	-	40.741	-	33.333	-	-	-	32.432	62.5	-	29.73	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.839	-	-	47.917	-	-	46.667	33.333	44.828	52.941	-	-	-	-	38.462	-	-	-
chr1:158057650_G_T	KIRREL	55243	1	158057650	158057650	1q21-q25	NM_018240.5	NP_060710.3	-	R256M	0	0	0	Missense	0.387	Type 2	NM_018240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158057815_T_G	KIRREL	55243	1	158057815	158057815	1q21-q25	NM_018240.5	NP_060710.3	-	L263V	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_018240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158058109_C_A	KIRREL	55243	1	158058109	158058109	1q21-q25	NM_018240.5	NP_060710.3	rs6427419	-	0.46	0.377	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.772	51.163	100	-	-	89.076	-	100	-	39.683	-	21.965	-	52.174	47.656	31.93	41.758	55.556	-	95.283	54.795	30.108	100	66.667	-	-	100	84.746	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	45	-	100	100	28.873	61.111	100	41.86	49.02	-	45.833	-	21.538	48.98	44.776	43.023	100	100	63.636	-	52.239	37.383
chr1:158061202_G_A	KIRREL	55243	1	158061202	158061202	1q21-q25	NM_018240.5	NP_060710.3	-	V443M	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_018240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158061309_C_T	KIRREL	55243	1	158061309	158061309	1q21-q25	NM_018240.5	NP_060710.3	rs143492342	F478F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158063165_T_C	KIRREL	55243	1	158063165	158063165	1q21-q25	NM_018240.5	NP_060710.3	-	I503T	0	0	0	Missense	0.303	Type 2	NM_018240	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158064439_C_A	KIRREL	55243	1	158064439	158064439	1q21-q25	NM_018240.5	NP_060710.3	rs41273465	P601P	0.05	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018240	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	43.81	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.518	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158064597_G_A	KIRREL	55243	1	158064597	158064597	1q21-q25	NM_018240.5	NP_060710.3	rs150705765	S654N	0	0.00019	0.02	Missense	0.028	Type 1	NM_018240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158064680_C_A	KIRREL	55243	1	158064680	158064680	1q21-q25	NM_018240.5	NP_060710.3	-	L682M	0	0	0.15	Missense	0.038	Type 2	NM_018240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158064788_C_A	KIRREL	55243	1	158064788	158064788	1q21-q25	NM_018240.5	NP_060710.3	-	R718R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158151218_A_G	CD1D	912	1	158151218	158151218	1q22-q23	NM_001766.3	NP_001757.1	rs859013	-	0.19	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	48.148	-	-	-	-	-	64.865	-	41.463	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158151435_G_A	CD1D	912	1	158151435	158151435	1q22-q23	NM_001766.3	NP_001757.1	-	L84L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158152749_A_G	CD1D	912	1	158152749	158152749	1q22-q23	NM_001766.3	NP_001757.1	-	Y230C	0	0	0.02	Missense	0.82	Type 2	NM_001766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158224538_C_A	CD1A	909	1	158224538	158224538	1q22-q23	NM_001763.2	NP_001754.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158224904_C_T	CD1A	909	1	158224904	158224904	1q22-q23	NM_001763.2	NP_001754.2	rs2269714	T30I	0.14	0.056	1	Missense	0	Type 1	NM_001763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158224908_G_A	CD1A	909	1	158224908	158224908	1q22-q23	NM_001763.2	NP_001754.2	rs149019370	W31X	0	0.00028	0.05	Nonsense	0.436	Type 1	NM_001763	-	-	-	-	-	-	-	34.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158224978_C_T	CD1A	909	1	158224978	158224978	1q22-q23	NM_001763.2	NP_001754.2	-	H55Y	0	0	0.05	Missense	0.579	Type 2	NM_001763	-	-	-	-	45.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158224992_C_T	CD1A	909	1	158224992	158224992	1q22-q23	NM_001763.2	NP_001754.2	-	S59S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158225019_C_G	CD1A	909	1	158225019	158225019	1q22-q23	NM_001763.2	NP_001754.2	rs2269715	C68W	0.14	0.056	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158225050_G_A	CD1A	909	1	158225050	158225050	1q22-q23	NM_001763.2	NP_001754.2	rs148007865	E79K	0	0.001	0	Missense	0.602	Type 1	NM_001763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946
chr1:158225119_G_A	CD1A	909	1	158225119	158225119	1q22-q23	NM_001763.2	NP_001754.2	rs150169121	A102T	0.001	0.00009	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158225951_C_T	CD1A	909	1	158225951	158225951	1q22-q23	NM_001763.2	NP_001754.2	-	F161F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158226022_G_A	CD1A	909	1	158226022	158226022	1q22-q23	NM_001763.2	NP_001754.2	rs142655599	R185H	0	0.00009	0.02	Missense	0.293	Type 1	NM_001763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158227297_C_G	CD1A	909	1	158227297	158227297	1q22-q23	NM_001763.2	NP_001754.2	-	R324G	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158261015_C_T	CD1C	911	1	158261015	158261015	1q22-q23	NM_001765.2	NP_001756.2	rs3138099	D51D	0.05	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	49.55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158261186_G_A	CD1C	911	1	158261186	158261186	1q22-q23	NM_001765.2	NP_001756.2	rs116022586	S108S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158262542_C_A	CD1C	911	1	158262542	158262542	1q22-q23	NM_001765.2	NP_001756.2	-	P256H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158262619_G_T	CD1C	911	1	158262619	158262619	1q22-q23	NM_001765.2	NP_001756.2	rs115248892	V282L	0.001	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158299420_A_T	CD1B	910	1	158299420	158299420	1q22-q23	NM_001764.2	NP_001755.1	-	L209Q	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158299729_C_T	CD1B	910	1	158299729	158299729	1q22-q23	NM_001764.2	NP_001755.1	-	E174K	0	0	0.01	Missense	0.077	Type 2	NM_001764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158299763_G_A	CD1B	910	1	158299763	158299763	1q22-q23	NM_001764.2	NP_001755.1	-	F162F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158299766_T_C	CD1B	910	1	158299766	158299766	1q22-q23	NM_001764.2	NP_001755.1	rs57016335	K161K	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158299840_C_T	CD1B	910	1	158299840	158299840	1q22-q23	NM_001764.2	NP_001755.1	rs35841099	G137R	0.01	0.011	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_001764	-	-	-	-	-	82.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158299937_G_T	CD1B	910	1	158299937	158299937	1q22-q23	NM_001764.2	NP_001755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158323863_C_T	CD1E	913	1	158323863	158323863	1q22-q23	NM_030893.3	NP_001036050.1	rs71632610	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158324425_A_G	CD1E	913	1	158324425	158324425	1q22-q23	NM_030893.3	NP_001036050.1	rs1065457	Q106R	0.55	0.483	0.88	Missense	0	Type 1	NM_001042583	33.14	40	-	-	100	90.196	-	97.297	28	52.632	-	-	-	53.846	-	70.492	-	-	38.298	-	-	100	-	53.846	-	-	35.135	100	100	100	30	63.158	36	31.169	-	-	43.636	-	100	100	-	100	-	50	-	39.08	20.93	-	-	-	-	-	-	-	100	-	67.857	100	-	-
chr1:158325110_T_C	CD1E	913	1	158325110	158325110	1q22-q23	NM_030893.3	NP_001036050.1	-	L27L	0	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185114	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158325224_C_T	CD1E	913	1	158325224	158325224	1q22-q23	NM_030893.3	NP_001036050.1	-	R65W	0	0.00042	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001185114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158325394_A_G	CD1E	913	1	158325394	158325394	1q22-q23	NM_030893.3	NP_001036050.1	rs149163969	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr1:158325891_T_C	CD1E	913	1	158325891	158325891	1q22-q23	NM_030893.3	NP_001036050.1	rs61734679	H111H	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158326624_G_A	CD1E	913	1	158326624	158326624	1q22-q23	NM_030893.3	NP_001036050.1	-	V168I	0	0	0	Missense	0.217	Type 2	NM_001042586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158368315_G_A	OR10T2	128360	1	158368315	158368315	1q23.1	NM_001004475.1	NP_001004475.1	rs60530245	S314S	0.1	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004475	27.778	-	-	-	51.282	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158368392_C_T	OR10T2	128360	1	158368392	158368392	1q23.1	NM_001004475.1	NP_001004475.1	rs61818748	V289I	0.03	0.062	0.18	Missense	0.907	Type 1	NM_001004475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	66.667	53.333	55.556	44.737	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158368541_A_G	OR10T2	128360	1	158368541	158368541	1q23.1	NM_001004475.1	NP_001004475.1	rs34465440	V239A	0.32	0.34	0.94	Missense	0	Type 1	NM_001004475	39.459	29.167	-	-	54.696	90.476	-	99	-	62.5	-	-	-	51.02	-	69.718	-	-	50.538	-	56.338	100	-	-	-	-	-	84.375	100	100	40	49.425	-	-	-	-	64.773	-	100	30.189	-	51.408	-	37.5	-	46.512	38.824	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	53.459	-
chr1:158368604_G_A	OR10T2	128360	1	158368604	158368604	1q23.1	NM_001004475.1	NP_001004475.1	-	S218F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001004475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158368846_T_C	OR10T2	128360	1	158368846	158368846	1q23.1	NM_001004475.1	NP_001004475.1	rs6662382	I137M	0.32	0.34	1	Missense	0	Type 1	NM_001004475	41.722	35.897	-	-	55.425	89.565	-	100	-	61.017	-	-	-	39.344	-	60.338	-	-	42.982	-	61.29	100	-	-	-	-	-	89.474	100	98.462	39.655	56.618	-	-	-	-	61.111	-	100	30.303	-	51.246	-	41.667	-	51.984	39.437	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	55.963	-
chr1:158368953_G_A	OR10T2	128360	1	158368953	158368953	1q23.1	NM_001004475.1	NP_001004475.1	-	L102L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158368964_C_T	OR10T2	128360	1	158368964	158368964	1q23.1	NM_001004475.1	NP_001004475.1	rs61818749	C98Y	0.09	0.074	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	50	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.237	-
chr1:158368966_G_A	OR10T2	128360	1	158368966	158368966	1q23.1	NM_001004475.1	NP_001004475.1	-	A97A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158368974_A_G	OR10T2	128360	1	158368974	158368974	1q23.1	NM_001004475.1	NP_001004475.1	rs61818750	F95L	0.1	0.085	0.84	Missense	0.305	Type 1	NM_001004475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	52.222	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.304	-
chr1:158369064_A_G	OR10T2	128360	1	158369064	158369064	1q23.1	NM_001004475.1	NP_001004475.1	rs41488350	F65L	0.1	0.085	0.12	Missense	0.997	Type 1	NM_001004475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	64	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-
chr1:158389757_A_T	OR10K2	391107	1	158389757	158389757	1q23.1	NM_001004476.1	NP_001004476.1	rs143743518	A300A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158390501_G_A	OR10K2	391107	1	158390501	158390501	1q23.1	NM_001004476.1	NP_001004476.1	rs34616883	D52D	0.3	0.369	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004476	40.771	26.866	100	77.57	-	100	61.905	-	100	98.936	47.771	68.878	-	47.321	-	63.435	-	100	51.786	-	70.833	66.393	100	-	100	-	100	-	100	55.696	44.776	47.712	100	100	35.87	-	60	-	52.564	-	60	-	-	-	54.015	100	34.694	-	-	-	61.905	60.938	-	51.339	-	-	-	100	-	43.363
chr1:158435373_*_-G	OR10K1	391109	1	158435373	158435373	1q23.1	NM_001004473.1	NP_001004473.1	-	V8fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001004473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:158435504_G_T	OR10K1	391109	1	158435504	158435504	1q23.1	NM_001004473.1	NP_001004473.1	-	L51L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158435743_G_A	OR10K1	391109	1	158435743	158435743	1q23.1	NM_001004473.1	NP_001004473.1	-	R131H	0	0	0.14	Missense	0.06	Type 2	NM_001004473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158435812_C_A	OR10K1	391109	1	158435812	158435812	1q23.1	NM_001004473.1	NP_001004473.1	-	T154N	0	0	0.06	Missense	0.247	Type 2	NM_001004473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158435927_C_A	OR10K1	391109	1	158435927	158435927	1q23.1	NM_001004473.1	NP_001004473.1	rs16840204	S192S	0.02	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158435928_G_A	OR10K1	391109	1	158435928	158435928	1q23.1	NM_001004473.1	NP_001004473.1	rs41273489	G193S	0.05	0.07	0.79	Missense	0	Type 1	NM_001004473	-	-	-	69.892	-	-	-	-	68.116	-	30.469	67.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	47.418	-	-	-	-	-	-
chr1:158436289_G_A	OR10K1	391109	1	158436289	158436289	1q23.1	NM_001004473.1	NP_001004473.1	-	S313N	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001004473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158449749_A_G	OR10R2	343406	1	158449749	158449749	1q23.1	NM_001004472.1	NP_001004472.1	rs61739693	M28V	0.02	0.027	0.93	Missense	0.032	Type 1	NM_001004472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158450142_C_T	OR10R2	343406	1	158450142	158450142	1q23.1	NM_001004472.1	NP_001004472.1	rs117155388	Q159X	0.01	0.001	0.67	Nonsense	0.576	Type 1	NM_001004472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158450192_C_T	OR10R2	343406	1	158450192	158450192	1q23.1	NM_001004472.1	NP_001004472.1	rs61741711	A175A	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004472	-	-	-	79.032	-	-	-	-	56.25	-	27.072	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	52.041	-	-	-	-	-	-
chr1:158450238_G_A	OR10R2	343406	1	158450238	158450238	1q23.1	NM_001004472.1	NP_001004472.1	rs3820678	A191T	0.19	0.18	0.09	Missense	0.022	Type 1	NM_001004472	67.299	-	100	-	-	93.478	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	76.068	58.824	100	-	35.088	-	67.961	-	-	53.333	41.304	53.636	63.057	64.671	32.877	-	56.989	-	-	-	-	-	-	-	64.486	49.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.877
chr1:158450314_A_G	OR10R2	343406	1	158450314	158450314	1q23.1	NM_001004472.1	NP_001004472.1	rs6679056	E216G	0.55	0.519	0.05	Missense	0.102	Type 1	NM_001004472	100	100	100	100	-	100	100	31.034	100	46.835	48.932	77.576	-	65.672	-	-	41.096	100	51.587	-	100	70.833	100	-	100	36.406	99.099	-	-	53.333	43.421	43.651	100	100	100	-	100	-	50.847	-	100	-	-	64	71	44.545	-	-	49.057	-	62.162	100	50.625	100	-	47.887	34.848	100	-	100
chr1:158450382_C_T	OR10R2	343406	1	158450382	158450382	1q23.1	NM_001004472.1	NP_001004472.1	rs1418843	L239F	0.47	0.418	0.91	Missense	0.004	Type 1	NM_001004472	100	100	100	30.667	-	87.64	100	34.821	30.769	35.849	-	-	-	59.574	-	-	53.571	100	58.242	-	100	51.429	100	-	100	25.225	100	-	-	41.463	43.902	40	100	100	100	-	100	-	51.02	-	100	-	-	59.091	64.474	45.699	-	-	59.259	-	51.064	25.926	34.343	41.071	-	29.545	26.471	100	-	100
chr1:158450402_C_T	OR10R2	343406	1	158450402	158450402	1q23.1	NM_001004472.1	NP_001004472.1	-	I245I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158450594_T_G	OR10R2	343406	1	158450594	158450594	1q23.1	NM_001004472.1	NP_001004472.1	-	V309V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158450693_G_T	OR10R2	343406	1	158450693	158450693	1q23.1	NM_001004472.1	NP_001004472.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158516912_C_T	OR6Y1	391112	1	158516912	158516912	1q23.1	NM_001005189.1	NP_001005189.1	rs113416642	-	0.01	0.017	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158517017_G_T	OR6Y1	391112	1	158517017	158517017	1q23.1	NM_001005189.1	NP_001005189.1	-	I293I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158517123_G_A	OR6Y1	391112	1	158517123	158517123	1q23.1	NM_001005189.1	NP_001005189.1	-	S258F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158517142_C_T	OR6Y1	391112	1	158517142	158517142	1q23.1	NM_001005189.1	NP_001005189.1	rs41273491	V252I	0.23	0.184	0.11	Missense	0.068	Type 1	NM_001005189	29.524	100	-	18.868	-	-	100	25	28.421	-	-	-	-	39.785	-	-	56.338	46.429	38.525	-	23.469	-	-	-	61.905	41.86	27.523	19.565	-	-	-	43.411	27.068	33.019	58.73	-	25.275	-	35	-	100	-	-	71.111	-	-	-	-	41.538	-	58.904	39.286	48.466	44.366	-	38.462	29.63	-	-	56.923
chr1:158517323_G_A	OR6Y1	391112	1	158517323	158517323	1q23.1	NM_001005189.1	NP_001005189.1	-	N191N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158517353_G_A	OR6Y1	391112	1	158517353	158517353	1q23.1	NM_001005189.1	NP_001005189.1	rs16840314	H181H	0.23	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005189	36.111	100	-	28	-	-	100	34.848	36.364	-	-	-	-	60	-	-	46.429	-	56.716	-	20.69	-	-	-	80	31.818	29.31	-	-	-	-	46.774	32.857	25	66.667	-	41.176	-	35.714	-	100	-	-	61.111	-	-	-	-	45.833	-	69.444	61.905	42.857	35.294	-	52.381	25.806	-	-	45.238
chr1:158517471_G_A	OR6Y1	391112	1	158517471	158517471	1q23.1	NM_001005189.1	NP_001005189.1	rs150369892	T142I	0.005	0.006	0.04	Missense	0.508	Type 1	NM_001005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158517774_A_G	OR6Y1	391112	1	158517774	158517774	1q23.1	NM_001005189.1	NP_001005189.1	-	L41P	0	0	0	Missense	0.442	Type 2	NM_001005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158517803_G_A	OR6Y1	391112	1	158517803	158517803	1q23.1	NM_001005189.1	NP_001005189.1	-	L31L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158548667_G_A	OR10X1	128367	1	158548667	158548667	1q23.1	NM_001004477.1	NP_001004477.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	62.617	60.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158548680_T_G	OR10X1	128367	1	158548680	158548680	1q23.1	NM_001004477.1	NP_001004477.1	rs41273503	-	0.05	0.07	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158548884_C_T	OR10X1	128367	1	158548884	158548884	1q23.1	NM_001004477.1	NP_001004477.1	-	G269D	0	0	0	Missense	0.87	Type 2	NM_001004477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158549264_G_A	OR10X1	128367	1	158549264	158549264	1q23.1	NM_001004477.1	NP_001004477.1	rs863360	I142I	0.53	0.488	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004477	100	100	100	-	-	87.5	100	23.944	30.612	47.222	-	-	-	48.78	-	-	52.778	100	37.313	-	100	60.274	100	-	100	33.981	100	100	-	32.5	40	43.836	100	100	100	-	100	-	48.571	100	100	-	-	45.833	53.226	46.825	-	-	54.762	-	71.053	31.25	50	43.662	-	42.424	27.273	100	-	100
chr1:158549402_C_A	OR10X1	128367	1	158549402	158549402	1q23.1	NM_001004477.1	NP_001004477.1	-	K96N	0	0	0.08	Missense	0.001	Type 2	NM_001004477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158549420_C_T	OR10X1	128367	1	158549420	158549420	1q23.1	NM_001004477.1	NP_001004477.1	rs863361	T90T	0.55	0.506	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004477	100	100	100	15.909	-	90.667	100	27.907	33.333	29.268	-	-	-	48.148	-	-	48.148	100	50.575	-	100	65.333	100	-	100	34.351	100	100	-	38.889	47.727	42.636	100	100	100	-	98.889	-	50	100	100	-	-	38.889	63.514	50.898	-	-	47.5	-	68.75	52.778	49.505	53.763	-	48.148	25.806	100	-	100
chr1:158549421_G_A	OR10X1	128367	1	158549421	158549421	1q23.1	NM_001004477.1	NP_001004477.1	rs77690058	T90M	0.05	0.075	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001004477	-	-	-	83.721	-	-	-	-	65.517	-	33.333	62.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	47.312	-	-	-	-	-	-
chr1:158549492_C_T	OR10X1	128367	1	158549492	158549492	1q23.1	NM_001004477.1	NP_001004477.1	rs863362	W66X	0.53	0.488	0.03	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001004477	100	100	100	-	-	95	100	18.056	29.268	50	-	-	-	42.857	-	-	52.941	100	47.692	-	100	60.317	100	-	100	24.176	100	100	-	45	46.154	47.674	100	100	100	-	100	-	45	100	100	-	-	40	61.818	50.442	-	-	55.172	-	68.75	46.154	36.62	46.667	-	35.294	30.357	100	-	100
chr1:158549511_A_G	OR10X1	128367	1	158549511	158549511	1q23.1	NM_001004477.1	NP_001004477.1	rs863363	I60T	0.55	0.506	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001004477	100	100	100	20	-	98.077	100	18.571	29.545	45.833	-	-	-	48.718	-	-	53.571	100	52.542	-	100	66.667	100	-	100	31.461	100	100	-	36.842	51.515	44.737	100	100	100	-	100	-	43.59	100	100	-	-	46.154	63.043	43.617	-	-	50	-	71.795	42.308	35.484	47.692	-	38.462	30.189	100	-	100
chr1:158549636_C_T	OR10X1	128367	1	158549636	158549636	1q23.1	NM_001004477.1	NP_001004477.1	-	M18I	0	0	0.09	Missense	0.927	Type 2	NM_001004477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158576687_C_A	OR10Z1	128368	1	158576687	158576687	1q23.1	NM_001004478.1	NP_001004478.1	rs148998855	Y153X	0.01	0.014	0.02	Nonsense	0.56	Type 1	NM_001004478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158576937_G_A	OR10Z1	128368	1	158576937	158576937	1q23.1	NM_001004478.1	NP_001004478.1	-	A237T	0	0	0.13	Missense	0.873	Type 2	NM_001004478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158576973_A_G	OR10Z1	128368	1	158576973	158576973	1q23.1	NM_001004478.1	NP_001004478.1	rs41273513	I249V	0.01	0.014	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001004478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158577109_A_C	OR10Z1	128368	1	158577109	158577109	1q23.1	NM_001004478.1	NP_001004478.1	rs857685	N294T	0.27	0.202	0	Missense	0.697	Type 1	NM_001004478	-	100	-	45.455	-	95.833	100	21.429	28.571	-	-	80	-	42.857	-	-	69.231	-	36.364	-	29.167	-	-	76.471	73.333	43.333	25	-	-	-	-	46.875	35.714	44.118	41.176	-	36.667	-	56.25	-	100	36.538	-	42.857	-	-	-	-	50	-	84.211	69.231	50	42.308	100	-	-	-	-	-
chr1:158577167_A_T	OR10Z1	128368	1	158577167	158577167	1q23.1	NM_001004478.1	NP_001004478.1	rs2427808	G313G	0.1	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004478	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	70	83.333	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr1:158581042_A_C	SPTA1	6708	1	158581042	158581042	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158582646_T_C	SPTA1	6708	1	158582646	158582646	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs2251969	A2365A	0.55	0.515	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	100	100	100	100	-	100	100	23.529	100	40.541	39.216	76.364	-	44.681	-	-	45.455	100	53.846	-	100	50	100	70.588	100	44.444	100	-	-	28.125	69.697	41.25	100	100	100	-	100	-	47.917	-	100	100	-	40	54.688	44.138	-	-	57.143	-	60.526	100	42.029	100	100	50	28	100	34.677	100
chr1:158582712_C_A	SPTA1	6708	1	158582712	158582712	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	L2343L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158582795_G_A	SPTA1	6708	1	158582795	158582795	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158583527_C_G	SPTA1	6708	1	158583527	158583527	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	A2325P	0	0	0.06	Missense	0.45	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158584091_A_G	SPTA1	6708	1	158584091	158584091	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs952094	I2265T	0.55	0.512	1	Missense	0	Type 1	NM_003126	100	100	100	-	-	100	-	23.529	-	-	30	63.636	-	23.077	-	-	45.455	-	38.889	-	100	55.556	100	40.909	100	17.241	100	-	-	-	42.857	41.667	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	56.25	44.444	-	-	-	-	44.444	100	29.63	100	100	54.545	-	-	54.237	100
chr1:158584115_*_+AA	SPTA1	6708	1	158584115	158584115	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs57778257	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158585023_C_A	SPTA1	6708	1	158585023	158585023	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	E2257D	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158587390_C_T	SPTA1	6708	1	158587390	158587390	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs857716	-	0.54	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	50	39.655	67.442	-	54.545	-	-	62.5	-	27.778	-	100	51.852	100	47.059	100	24.444	100	-	-	93.75	31.818	43.478	100	100	100	-	100	-	58.824	-	100	100	-	43.75	76.471	58.333	-	-	55.556	-	76.471	100	37.143	100	100	-	42.105	-	36	100
chr1:158587392_G_A	SPTA1	6708	1	158587392	158587392	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158587400_T_G	SPTA1	6708	1	158587400	158587400	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs41273515	-	0.06	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158587784_T_G	SPTA1	6708	1	158587784	158587784	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs857717	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:158587858_G_A	SPTA1	6708	1	158587858	158587858	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs28525570	-	0.25	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	74.51	-	100	83.333	-	-	-	-	58.065	24.242	26.961	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	61.111	60.759	100	-	25	-	55.556	-	-	41.667	36.957	-	62.887	44.086	39.474	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	51.724	40.69	-	-	-	-	-	39.286	-	54.545	-	-	-	100	-	38.806
chr1:158589121_G_A	SPTA1	6708	1	158589121	158589121	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs41273519	R2141W	0.002	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158590055_G_T	SPTA1	6708	1	158590055	158590055	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	Q2108K	0	0	0.32	Missense	0.997	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158592781_G_A	SPTA1	6708	1	158592781	158592781	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs75931146	L2038L	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158592847_G_A	SPTA1	6708	1	158592847	158592847	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs78394850	R2016C	0.05	0.056	0	Missense	0.995	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158592901_C_G	SPTA1	6708	1	158592901	158592901	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs77877855	A1998P	0.05	0.056	0.01	Missense	0.508	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158592935_G_A	SPTA1	6708	1	158592935	158592935	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs3753068	P1986P	0.32	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	55.556	-	100	68.421	-	-	-	-	46.875	37.931	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	53.333	100	-	-	-	64	87.5	-	53.125	44.444	-	70.588	57.143	27.778	-	78.125	-	-	100	-	-	-	-	52.632	54.054	-	-	-	-	-	54.545	-	60.784	-	-	-	100	-	31.579
chr1:158596027_C_T	SPTA1	6708	1	158596027	158596027	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs192889943	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.961	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158596668_C_T	SPTA1	6708	1	158596668	158596668	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	E1932K	0	0	0	Missense	0.075	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	30.172	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158596803_A_G	SPTA1	6708	1	158596803	158596803	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158596821_A_G	SPTA1	6708	1	158596821	158596821	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs41273521	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158597507_G_C	SPTA1	6708	1	158597507	158597507	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs3737515	L1858V	0.25	0.25	0	Missense	0.029	Type 1	NM_003126	65.068	-	100	73.913	-	-	-	-	56.667	32.143	27.586	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	70.175	59.091	100	-	29.545	-	61.538	-	-	33.333	38.889	-	68.539	67.647	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	57.778	47.5	-	-	-	-	-	58.333	-	60.294	-	-	-	100	-	54.545
chr1:158604391_T_C	SPTA1	6708	1	158604391	158604391	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs16830483	N1836S	0.05	0.055	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158605757_C_T	SPTA1	6708	1	158605757	158605757	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	R1793Q	0	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158605816_C_T	SPTA1	6708	1	158605816	158605816	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	L1773L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158606449_G_T	SPTA1	6708	1	158606449	158606449	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs3738791	A1764A	0.32	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	70.732	-	100	71.795	-	-	-	-	53.03	37.097	31.563	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	71.429	67.857	100	-	33.333	-	72.308	78.462	-	51.064	41.509	-	63.063	67.742	31.034	-	66.197	-	-	100	-	-	-	-	67.742	45.926	-	-	-	-	-	54.167	-	45.669	-	-	-	100	-	51.351
chr1:158607895_T_C	SPTA1	6708	1	158607895	158607895	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	H1706R	0	0	1	Missense	1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158607911_A_G	SPTA1	6708	1	158607911	158607911	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	L1701L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158607935_T_G	SPTA1	6708	1	158607935	158607935	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs857725	K1693Q	0.28	0.221	0.27	Missense	0.005	Type 1	NM_003126	37.838	100	-	20	-	100	-	28.571	33.333	-	-	84	-	-	-	-	50	-	52	-	20	-	-	40	64.286	40.741	30	-	-	-	-	50	29.412	20.833	72.727	-	33.333	-	40	-	100	100	-	70	-	-	-	-	-	-	46.667	66.667	50	47.619	100	72.727	-	-	40.741	33.333
chr1:158609775_T_C	SPTA1	6708	1	158609775	158609775	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	E1587G	0	0.0001	0.05	Missense	0	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158612236_A_G	SPTA1	6708	1	158612236	158612236	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs863931	C1568R	0.62	0.605	1	Missense	0	Type 1	NM_003126	100	100	100	93.75	-	100	100	27.027	100	61.111	44.144	50	-	54.545	-	-	44.444	100	60.87	-	100	52.174	100	59.259	100	41.176	100	100	-	-	78.571	39.062	100	100	100	-	100	-	34.783	100	100	100	-	-	70	49.153	-	-	36.364	-	68.421	100	59.615	100	100	57.143	48.387	100	47.887	100
chr1:158612719_C_T	SPTA1	6708	1	158612719	158612719	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs41273523	G1497E	0.01	0.011	0.02	Missense	0.845	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158612738_C_T	SPTA1	6708	1	158612738	158612738	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs183260145	D1491N	0.001	0	0.05	Missense	0	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158612750_C_T	SPTA1	6708	1	158612750	158612750	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	A1487T	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158612756_G_A	SPTA1	6708	1	158612756	158612756	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs34973695	L1485F	0.01	0.018	0	Missense	0.977	Type 1	NM_003126	72.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158614198_C_T	SPTA1	6708	1	158614198	158614198	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs6702040	-	0.32	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.121	-	100	66.667	-	-	-	-	65.909	40.541	25.551	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	56.897	65.957	100	-	33.871	-	57.143	77.612	-	33.333	55	-	65.714	64.035	29.412	-	70.93	-	-	100	-	-	-	-	72.34	47.573	-	-	-	-	-	56.757	-	42.667	-	-	-	100	-	36.264
chr1:158614964_G_A	SPTA1	6708	1	158614964	158614964	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158615050_C_T	SPTA1	6708	1	158615050	158615050	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	K1374K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158617306_G_A	SPTA1	6708	1	158617306	158617306	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158617411_C_T	SPTA1	6708	1	158617411	158617411	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	E1272K	0	0	0.04	Missense	0.025	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	66.667	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158618409_T_G	SPTA1	6708	1	158618409	158618409	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	K1202Q	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158618455_G_A	SPTA1	6708	1	158618455	158618455	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs2246434	-	0.26	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	42.857	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	66.667	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	75	100	-	-	-	-	-
chr1:158618480_A_T	SPTA1	6708	1	158618480	158618480	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs11265044	-	0.26	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158619723_G_A	SPTA1	6708	1	158619723	158619723	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	R1164R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158619728_A_C	SPTA1	6708	1	158619728	158619728	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs2482965	S1163A	1	0.994	0.49	Missense	0.17	Type 1	NM_003126	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:158622441_T_C	SPTA1	6708	1	158622441	158622441	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	Y1064C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158623081_C_T	SPTA1	6708	1	158623081	158623081	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs35078963	Q1057Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158624528_G_T	SPTA1	6708	1	158624528	158624528	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs35948326	A970D	0.02	0.037	0.16	Missense	0.01	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	33.333	44.444	33.333	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158626378_C_T	SPTA1	6708	1	158626378	158626378	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs857691	L958L	0.42	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	36.709	100	-	28.571	-	94.03	100	24.272	-	-	-	60	-	58.333	-	-	51.786	-	43.478	-	31.034	-	-	51.02	62	36.242	22.034	-	-	-	-	45.652	24	21.739	57.377	-	25.806	-	50.98	100	100	39.645	-	45.833	-	-	-	-	50	-	41.176	55.882	35.78	28.713	100	-	32.432	-	-	36.19
chr1:158627398_G_T	SPTA1	6708	1	158627398	158627398	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	Q892K	0	0	1	Missense	0.536	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158627412_C_T	SPTA1	6708	1	158627412	158627412	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	R887Q	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158631036_C_T	SPTA1	6708	1	158631036	158631036	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158631037_C_T	SPTA1	6708	1	158631037	158631037	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158631144_C_G	SPTA1	6708	1	158631144	158631144	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs34577746	E840D	0.01	0.012	0.06	Missense	0	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158631171_A_C	SPTA1	6708	1	158631171	158631171	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs2518493	L831L	0.27	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	29.167	100	-	18.75	-	89.13	100	36.842	-	-	-	52	-	72.222	-	-	39.13	-	40	-	16.667	-	-	52	77.143	44.444	36.667	15.385	-	-	-	57.407	33.871	23.729	50	-	29.231	-	37.037	-	100	36.62	-	60	-	-	-	-	44.444	-	72	41.176	50	30.769	100	-	29.73	-	-	30.769
chr1:158631229_G_A	SPTA1	6708	1	158631229	158631229	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158632440_A_C	SPTA1	6708	1	158632440	158632440	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs7544849	-	0.1	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158632494_A_T	SPTA1	6708	1	158632494	158632494	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	L821H	0	0	0.17	Missense	0.996	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158632538_C_T	SPTA1	6708	1	158632538	158632538	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs35318623	E806E	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158632582_G_T	SPTA1	6708	1	158632582	158632582	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs7418956	L792I	0	0	0.13	Missense	0.06	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158632583_G_T	SPTA1	6708	1	158632583	158632583	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs7418956	L792I	0	0	0.13	Missense	0.06	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158632603_G_T	SPTA1	6708	1	158632603	158632603	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs2022057	R785R	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158636146_*_-C	SPTA1	6708	1	158636146	158636146	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	R727fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158636224_C_T	SPTA1	6708	1	158636224	158636224	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs12090314	R701H	0.08	0.082	0.38	Missense	0.008	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158637704_C_T	SPTA1	6708	1	158637704	158637704	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	R661H	0	0.001	0.01	Missense	1	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-
chr1:158637811_G_A	SPTA1	6708	1	158637811	158637811	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	V625V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158637859_T_G	SPTA1	6708	1	158637859	158637859	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158637865_*_-GAA	SPTA1	6708	1	158637865	158637867	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158639228_C_A	SPTA1	6708	1	158639228	158639228	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	K601N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158639329_G_T	SPTA1	6708	1	158639329	158639329	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	R568S	0	0	0.21	Missense	1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158639535_A_G	SPTA1	6708	1	158639535	158639535	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs35932551	H547H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158639582_A_C	SPTA1	6708	1	158639582	158639582	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158641810_G_T	SPTA1	6708	1	158641810	158641810	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158641924_C_A	SPTA1	6708	1	158641924	158641924	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	Q471H	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158641942_C_A	SPTA1	6708	1	158641942	158641942	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	W465C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158644199_C_T	SPTA1	6708	1	158644199	158644199	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	D424N	0	0	0.06	Missense	0.906	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158644294_G_T	SPTA1	6708	1	158644294	158644294	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs75714777	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	40	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	44.737	-	-	-	-
chr1:158644366_A_C	SPTA1	6708	1	158644366	158644366	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	G404G	0	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr1:158645977_G_A	SPTA1	6708	1	158645977	158645977	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	R356C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158647495_A_T	SPTA1	6708	1	158647495	158647495	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs325996	A314A	0.96	0.958	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	18.75	34.783	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:158647522_A_G	SPTA1	6708	1	158647522	158647522	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs703121	S305S	0.51	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	100	100	100	100	-	100	100	67.925	100	100	100	75.806	-	69.565	50	-	42.857	100	55.172	-	100	100	100	76.744	100	30.769	25.714	100	-	33.333	39.13	55.952	31.034	30.556	64.706	-	100	100	100	-	100	100	24.138	50	74.359	-	48.718	50	30.435	70.833	45.455	100	46.667	100	100	55.556	28.889	-	61.644	100
chr1:158647596_T_C	SPTA1	6708	1	158647596	158647596	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	K281E	0	0	0.43	Missense	0.003	Type 2	NM_003126	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158647631_T_A	SPTA1	6708	1	158647631	158647631	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs325995	-	0.96	0.958	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	18.182	100	100	100	100	100	32.941	36.458	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5
chr1:158647669_T_C	SPTA1	6708	1	158647669	158647669	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs703122	-	0.51	0.482	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	67.143	100	100	100	79.104	-	40	62.162	-	59.459	100	60.465	-	100	100	100	73.171	100	37.113	24.658	100	-	33.333	30.769	56.757	33.871	28.125	52.174	-	100	100	100	-	100	100	33.333	68.421	68.293	-	30.189	27.273	50	54.167	59.574	100	42.857	100	100	56	32.308	-	46.237	100
chr1:158648210_T_C	SPTA1	6708	1	158648210	158648210	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs183647059	N265D	0.001	0.002	0.36	Missense	0	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	59.459	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158648324_C_T	SPTA1	6708	1	158648324	158648324	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	E227K	0.001	0.002	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	57.143	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158650476_C_A	SPTA1	6708	1	158650476	158650476	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	R192L	0	0	0.02	Missense	0.952	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:158651396_C_T	SPTA1	6708	1	158651396	158651396	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	G151D	0	0	0	Missense	0.824	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158651412_G_A	SPTA1	6708	1	158651412	158651412	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	L146L	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158651415_C_A	SPTA1	6708	1	158651415	158651415	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	E145X	0	0	0.06	Nonsense	0.734	Type 2	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158653121_A_G	SPTA1	6708	1	158653121	158653121	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158654852_A_G	SPTA1	6708	1	158654852	158654852	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs857937	-	0.51	0.494	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	67.5	100	100	100	70.37	-	52.174	54.167	-	50	100	47.5	-	100	100	100	64.286	100	30.233	43.478	100	-	44	38.095	48.837	24.59	20.968	88.889	-	100	100	100	-	100	100	-	53.846	61.905	-	38.889	46.667	70.833	31.034	48.148	100	55.556	97.5	100	56.25	46.875	-	47.059	100
chr1:158655036_G_A	SPTA1	6708	1	158655036	158655036	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs435080	V42V	0.98	0.973	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003126	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.837	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:158655129_C_G	SPTA1	6708	1	158655129	158655129	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs41273533	E11D	0.001	0.004	0.77	Missense	0	Type 1	NM_003126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:158656257_T_C	SPTA1	6708	1	158656257	158656257	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs73022006	-	0.07	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158656281_T_C	SPTA1	6708	1	158656281	158656281	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	rs2564858	-	0.98	0.973	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:158656352_*_+AAGA	SPTA1	6708	1	158656352	158656352	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158656354_*_+CAGA	SPTA1	6708	1	158656354	158656354	1q21	NM_003126.2	NP_003117.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158669449_C_G	OR6K2	81448	1	158669449	158669449	1q23.1	NM_001005279.1	NP_001005279.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158669623_C_A	OR6K2	81448	1	158669623	158669623	1q23.1	NM_001005279.1	NP_001005279.1	-	A274S	0	0	0.03	Missense	0.075	Type 2	NM_001005279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158669662_G_A	OR6K2	81448	1	158669662	158669662	1q23.1	NM_001005279.1	NP_001005279.1	rs41273535	L261L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158669684_A_G	OR6K2	81448	1	158669684	158669684	1q23.1	NM_001005279.1	NP_001005279.1	rs61322025	F253F	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158669737_G_A	OR6K2	81448	1	158669737	158669737	1q23.1	NM_001005279.1	NP_001005279.1	rs76793318	R236C	0.01	0.011	0	Missense	0.967	Type 1	NM_001005279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158669934_G_A	OR6K2	81448	1	158669934	158669934	1q23.1	NM_001005279.1	NP_001005279.1	-	S170L	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_001005279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158669968_T_A	OR6K2	81448	1	158669968	158669968	1q23.1	NM_001005279.1	NP_001005279.1	rs6686179	I159F	0.03	0.042	0	Missense	0.954	Type 1	NM_001005279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158670287_A_G	OR6K2	81448	1	158670287	158670287	1q23.1	NM_001005279.1	NP_001005279.1	-	N52N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158687009_C_T	OR6K3	391114	1	158687009	158687009	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	rs857701	A299A	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158687035_G_A	OR6K3	391114	1	158687035	158687035	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	-	L291L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158687119_C_T	OR6K3	391114	1	158687119	158687119	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	rs857702	D263N	0.03	0.046	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_001005327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158687163_G_A	OR6K3	391114	1	158687163	158687163	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	rs28568406	P248L	0.42	0.414	1	Missense	0	Type 1	NM_001005327	27.273	100	-	-	-	100	66.667	67.961	100	100	45.575	62.205	-	-	-	-	47.619	100	-	-	29.808	-	-	65.625	100	32.308	26.923	-	-	31.818	-	48.958	28.283	24.088	-	-	36.364	-	100	100	100	100	-	44.444	-	50	32.877	-	37.209	-	61.29	42.105	42.857	100	100	-	33.333	-	52.469	40.984
chr1:158687224_G_A	OR6K3	391114	1	158687224	158687224	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	rs857703	P228S	0.34	0.295	0.07	Missense	0.067	Type 1	NM_001005327	27.206	100	-	-	-	100	66.667	59.223	100	100	48.261	66.667	-	-	-	-	62	100	-	-	29.474	-	-	59.459	100	36.719	28.395	-	-	39.535	-	50.42	27.885	22.881	-	-	38.667	-	100	-	100	100	-	69.444	-	50.857	34.667	-	50	-	58.108	46.154	47.475	100	100	-	37.5	-	54.268	36.066
chr1:158687318_C_T	OR6K3	391114	1	158687318	158687318	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	rs139396690	L196L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158687389_G_T	OR6K3	391114	1	158687389	158687389	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	-	Q173K	0	0	0.17	Missense	0.067	Type 2	NM_001005327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158687453_G_A	OR6K3	391114	1	158687453	158687453	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	rs143743884	F151F	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.831	-	-	-	-	-	65	69.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158687477_T_G	OR6K3	391114	1	158687477	158687477	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	rs857704	Q143H	0.03	0.046	0.05	Missense	0.017	Type 1	NM_001005327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158687515_G_A	OR6K3	391114	1	158687515	158687515	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	-	R131C	0	0	0.02	Missense	0.054	Type 2	NM_001005327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	40.984	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158687896_C_T	OR6K3	391114	1	158687896	158687896	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	rs857705	G4R	0.21	0.235	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001005327	67.308	-	100	100	50	-	38.462	-	-	-	48.305	-	-	41.667	69.231	-	-	-	48	92.308	72.414	100	-	-	-	-	-	94.118	-	-	33.333	-	-	-	50	-	80	100	-	100	-	-	-	-	56	-	-	37.5	-	50	-	60	-	-	-	76.923	-	-	-	-
chr1:158687918_G_A	OR6K3	391114	1	158687918	158687918	1q23.1	NM_001005327.2	NP_001005327.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158724692_G_T	OR6K6	128371	1	158724692	158724692	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs138864853	T29T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	58.586	64.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158724750_C_T	OR6K6	128371	1	158724750	158724750	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16840976	H49Y	0.06	0.087	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158724811_G_A	OR6K6	128371	1	158724811	158724811	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs114533687	G69E	0.004	0.003	0	Missense	0.967	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158724844_G_A	OR6K6	128371	1	158724844	158724844	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16840980	G80D	0.06	0.087	1	Missense	0	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158724965_T_C	OR6K6	128371	1	158724965	158724965	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16840986	I120I	0.06	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158724988_A_G	OR6K6	128371	1	158724988	158724988	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs74122455	Q128R	0.06	0.087	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725006_C_T	OR6K6	128371	1	158725006	158725006	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16840991	S134L	0.06	0.086	0.01	Missense	0.984	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725080_C_T	OR6K6	128371	1	158725080	158725080	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16841001	R159C	0.13	0.108	0.02	Missense	0.054	Type 1	NM_001005184	26.364	-	-	-	-	-	60.606	-	65.753	39.286	33.858	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	100	-	24	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	48.148	-	-	-	-	55.556	47.368
chr1:158725083_T_G	OR6K6	128371	1	158725083	158725083	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	-	Y160D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725194_T_C	OR6K6	128371	1	158725194	158725194	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16841009	C197R	0.06	0.087	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725237_C_T	OR6K6	128371	1	158725237	158725237	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16841017	P211L	0.06	0.087	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725269_C_T	OR6K6	128371	1	158725269	158725269	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs74122456	L222L	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725301_G_A	OR6K6	128371	1	158725301	158725301	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16841025	A232A	0.06	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725310_A_T	OR6K6	128371	1	158725310	158725310	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16841033	V235V	0.06	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725345_G_A	OR6K6	128371	1	158725345	158725345	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16841038	R247Q	0.06	0.087	0.24	Missense	0.526	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725387_A_G	OR6K6	128371	1	158725387	158725387	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16841042	H261R	0.03	0.05	1	Missense	0	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725428_T_C	OR6K6	128371	1	158725428	158725428	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	-	F275L	0	0	0.06	Missense	0.997	Type 2	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725564_A_G	OR6K6	128371	1	158725564	158725564	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs16841045	K320R	0.06	0.087	1	Missense	0	Type 1	NM_001005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158725655_T_A	OR6K6	128371	1	158725655	158725655	1q23.1	NM_001005184.1	NP_001005184.1	rs72700594	-	0	0.002	-1	Downstream	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158735553_C_A	OR6N1	128372	1	158735553	158735553	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	-	R307I	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_001005185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158735595_C_T	OR6N1	128372	1	158735595	158735595	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	rs857824	R293H	0.71	0.737	0.04	Missense	0.02	Type 1	NM_001005185	59.551	100	100	100	100	100	24.324	27.273	-	47.5	49.59	26.606	44.262	100	100	99.174	100	36.667	100	100	63.514	100	-	100	48.214	50.435	100	-	100	38.983	100	52.5	100	100	100	100	100	100	32.075	-	100	36.413	100	50	100	100	100	45.455	39.216	50	100	45.283	48.63	51.042	100	100	64.211	100	40	-
chr1:158735691_T_C	OR6N1	128372	1	158735691	158735691	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	rs857825	Q261R	0.71	0.737	1	Missense	0	Type 1	NM_001005185	59.649	100	100	100	100	100	-	28.571	-	30.769	51.351	20.968	42.308	100	100	98.824	100	50	100	100	50	100	-	100	64.286	48.438	96.875	-	100	52.174	100	56.716	100	100	100	100	100	100	57.143	-	100	40.86	100	44.444	100	100	100	-	34.615	58.333	100	43.478	33.333	38.462	100	100	61.905	100	38.462	-
chr1:158735740_A_G	OR6N1	128372	1	158735740	158735740	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	rs857826	F245L	0.71	0.737	1	Missense	0	Type 1	NM_001005185	50	100	100	100	100	100	-	26.531	-	62.5	44.118	32	38.462	100	100	100	100	50	100	100	55.172	100	-	100	75	50.943	100	17.647	100	42.857	100	55.319	100	100	100	100	100	100	62.5	-	100	45.833	100	50	100	100	100	60	50	44.444	100	62.5	40	40	100	100	70.968	100	47.059	-
chr1:158735822_G_T	OR6N1	128372	1	158735822	158735822	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	-	S217S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158735837_C_A	OR6N1	128372	1	158735837	158735837	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	-	L212L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158735892_A_G	OR6N1	128372	1	158735892	158735892	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	rs857827	I194T	0.71	0.737	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001005185	70	100	100	100	100	100	-	34.483	-	57.143	46.512	23.81	50	100	-	100	100	-	100	100	45	100	-	100	100	47.619	100	-	100	-	-	50	100	100	100	100	100	100	-	-	100	55	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	46.667	25	100	100	88.889	-	55.172	-
chr1:158735905_T_G	OR6N1	128372	1	158735905	158735905	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	rs75984757	T190P	0.01	0.007	0.01	Missense	0.784	Type 1	NM_001005185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158735927_A_G	OR6N1	128372	1	158735927	158735927	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	-	P182P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158736133_G_T	OR6N1	128372	1	158736133	158736133	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	-	L114I	0	0	0.11	Missense	0.826	Type 2	NM_001005185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158736195_G_A	OR6N1	128372	1	158736195	158736195	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	-	S93L	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001005185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.424	-	-	-	-	-	28.125	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158736201_G_A	OR6N1	128372	1	158736201	158736201	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	rs7521578	T91I	0.02	0.024	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001005185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158736215_G_A	OR6N1	128372	1	158736215	158736215	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	rs6666753	L86L	0.87	0.863	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005185	100	100	100	100	100	100	100	20.952	60.345	100	34.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.091	-	100	38.095	100	100	28.421	28.358	100	100	100	-	100	43.939	100	100	100	100	100	66.129	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.061
chr1:158736217_G_A	OR6N1	128372	1	158736217	158736217	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	rs857828	L86F	0.003	0.007	0.2	Missense	0.95	Type 1	NM_001005185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	70.526	70.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158736445_C_T	OR6N1	128372	1	158736445	158736445	1q23.1	NM_001005185.1	NP_001005185.1	rs1864346	A10T	0.28	0.231	1	Missense	0	Type 1	NM_001005185	64.286	64.286	55.556	78.947	40.506	-	-	-	-	-	-	33.333	39.535	-	47.619	27.723	100	33.333	39.535	-	-	-	-	100	-	-	-	24.242	-	-	-	44.444	28.571	25.974	-	60.938	24.242	-	-	-	100	45.238	-	-	100	58.621	-	-	-	-	100	-	44.737	-	100	-	-	-	50	-
chr1:158746678_T_C	OR6N2	81442	1	158746678	158746678	1q23.1	NM_001005278.1	NP_001005278.1	rs41273541	I250V	0.11	0.096	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001005278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	63.333	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158746847_A_G	OR6N2	81442	1	158746847	158746847	1q23.1	NM_001005278.1	NP_001005278.1	rs16841094	S193S	0.13	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.667	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-
chr1:158747111_G_T	OR6N2	81442	1	158747111	158747111	1q23.1	NM_001005278.1	NP_001005278.1	-	H105Q	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_001005278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158747368_C_A	OR6N2	81442	1	158747368	158747368	1q23.1	NM_001005278.1	NP_001005278.1	-	V20L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001005278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:158812142_G_T	MNDA	4332	1	158812142	158812142	1q22	NM_002432.1	NP_002423.1	-	E67X	0	0	0.56	Nonsense	0.694	Type 2	NM_002432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158812191_G_A	MNDA	4332	1	158812191	158812191	1q22	NM_002432.1	NP_002423.1	-	R83Q	0	0	0.01	Missense	0.966	Type 2	NM_002432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158812247_A_G	MNDA	4332	1	158812247	158812247	1q22	NM_002432.1	NP_002423.1	rs41264045	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158813251_C_A	MNDA	4332	1	158813251	158813251	1q22	NM_002432.1	NP_002423.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158813819_A_G	MNDA	4332	1	158813819	158813819	1q22	NM_002432.1	NP_002423.1	rs857870	P159P	0.54	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002432	42.857	100	100	87.5	100	-	100	-	84.615	-	83.562	96.875	100	-	100	20.968	100	-	56.667	100	100	100	100	100	-	38.095	-	-	-	-	100	100	35.897	24.49	-	63.158	100	100	40	-	-	-	100	-	100	96.97	-	62.5	-	-	64.706	100	56.25	100	-	-	-	-	-	100
chr1:158815371_A_G	MNDA	4332	1	158815371	158815371	1q22	NM_002432.1	NP_002423.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158815405_T_G	MNDA	4332	1	158815405	158815405	1q22	NM_002432.1	NP_002423.1	-	V200G	0	0.108	0.63	Missense	0.001	Type 1	NM_002432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr1:158815692_C_A	MNDA	4332	1	158815692	158815692	1q22	NM_002432.1	NP_002423.1	-	P296T	0	0	0	Missense	0.857	Type 2	NM_002432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158815693_C_T	MNDA	4332	1	158815693	158815693	1q22	NM_002432.1	NP_002423.1	-	P296L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158819011_C_T	MNDA	4332	1	158819011	158819011	1q22	NM_002432.1	NP_002423.1	rs147701010	P403L	0.001	0.002	0.05	Missense	0.947	Type 1	NM_002432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr1:158819016_A_C	MNDA	4332	1	158819016	158819016	1q22	NM_002432.1	NP_002423.1	-	N405H	0	0	0.01	Missense	0.312	Type 2	NM_002432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158906794_G_A	PYHIN1	149628	1	158906794	158906794	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	-	D32N	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_152501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	65.854	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158906899_G_A	PYHIN1	149628	1	158906899	158906899	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	-	E67K	0	0	0.44	Missense	0.033	Type 2	NM_152501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158908841_A_G	PYHIN1	149628	1	158908841	158908841	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158908886_C_T	PYHIN1	149628	1	158908886	158908886	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	rs147827524	S143F	0.002	0.013	0.01	Missense	0.838	Type 1	NM_152501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	72.5	66.667	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158913574_T_C	PYHIN1	149628	1	158913574	158913574	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158913579_G_A	PYHIN1	149628	1	158913579	158913579	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158913709_C_T	PYHIN1	149628	1	158913709	158913709	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	-	R378X	0	0	1	Nonsense	0.525	Type 2	NM_152501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158913724_G_A	PYHIN1	149628	1	158913724	158913724	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	-	E383K	0	0	0.14	Missense	0.137	Type 2	NM_152501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158943382_C_A	PYHIN1	149628	1	158943382	158943382	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	rs12071136	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	-	-	64.286	-	-	-	-	53.571	35.294	80.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	64.286	45.833	-	-	-	24.211	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	38.095	41.818	-	-	-	-	-	-
chr1:158943412_A_G	PYHIN1	149628	1	158943412	158943412	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158943468_C_A	PYHIN1	149628	1	158943468	158943468	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	-	S464X	0	0	0.01	Nonsense	0.543	Type 2	NM_152501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158943483_G_A	PYHIN1	149628	1	158943483	158943483	1q23.1	NM_152501.4	NP_945147.1	rs139161219	R469K	0.01	0.013	0.24	Missense	0.493	Type 1	NM_152501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	64.035	57.025	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158985673_G_A	IFI16	3428	1	158985673	158985673	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs116270651	A93T	0.004	0.004	0.23	Missense	0.114	Type 1	NM_001206567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158986477_G_C	IFI16	3428	1	158986477	158986477	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs866484	S179T	0.66	0.669	0.58	Missense	0	Type 1	NM_005531	37.037	100	100	30.612	100	-	100	100	-	100	52.108	100	100	100	100	100	100	100	-	-	73.333	24.49	-	100	-	100	100	95.89	100	100	-	100	100	100	67.568	-	100	100	100	62.121	35.484	52.874	40.23	100	100	100	100	65.217	100	43.182	100	100	100	100	100	100	32.222	-	100	100
chr1:158986480_C_A	IFI16	3428	1	158986480	158986480	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	-	S180Y	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_005531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158988075_A_G	IFI16	3428	1	158988075	158988075	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	-	K146K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158988270_T_C	IFI16	3428	1	158988270	158988270	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs11539423	Y211Y	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206567	57.143	-	-	77.419	-	-	-	-	54.545	-	29.524	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	54.545	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158988463_G_A	IFI16	3428	1	158988463	158988463	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs41264055	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158990219_*_-T	IFI16	3428	1	158990219	158990219	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	-	I298fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001206567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:158990247_A_G	IFI16	3428	1	158990247	158990247	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs1057024	Q307Q	0.34	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206567	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-
chr1:159002301_T_C	IFI16	3428	1	159002301	159002301	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs2518553	-	0.68	0.683	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.222	100	56	-	100	100	-	100	-	100	43.396	100	100	100	100	100	100	-	46.875	95	100	100	100	100	53.846	100	100	93.333	100	-	-	100	100	100	50	-	100	100	100	68.75	100	27.027	100	-	34.483	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr1:159002377_C_A	IFI16	3428	1	159002377	159002377	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs1057027	R353S	0.68	0.683	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001206567	22.951	100	60	-	100	100	100	100	-	100	54.5	100	100	100	100	100	100	100	38.158	100	100	100	100	100	69.767	100	100	78.846	100	37.778	50	100	100	99.074	73.81	-	100	100	100	64.103	100	41.791	100	100	34.247	100	100	100	100	100	100	42.308	100	100	100	100	24.691	-	100	100
chr1:159002389_T_A	IFI16	3428	1	159002389	159002389	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs1057028	Y357N	0.68	0.683	0.96	Missense	0	Type 1	NM_001206567	20.896	100	52.5	-	100	100	100	100	-	100	50.204	100	100	100	100	100	100	100	34.615	100	100	100	100	100	68.085	100	100	76.271	100	36	40	100	100	100	72.917	-	100	100	100	63.462	100	37.5	100	100	33.803	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	27.368	-	100	100
chr1:159002429_T_G	IFI16	3428	1	159002429	159002429	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	-	L370R	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_001206567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159021445_A_G	IFI16	3428	1	159021445	159021445	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs3737522	-	0.19	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	44.444	75	-	-	-	-	-	75	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr1:159021506_C_T	IFI16	3428	1	159021506	159021506	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs62621173	S512F	0.02	0.036	0	Missense	0.913	Type 1	NM_001206567	66.667	-	-	75	-	-	-	-	58.333	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159021727_C_T	IFI16	3428	1	159021727	159021727	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs3737523	L586L	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206567	-	-	73.469	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	26.506	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159021839_G_A	IFI16	3428	1	159021839	159021839	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs145194873	C623Y	0	0.004	0.91	Missense	0.661	Type 1	NM_001206567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159023515_G_A	IFI16	3428	1	159023515	159023515	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001206567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159024668_A_T	IFI16	3428	1	159024668	159024668	1q22	NM_001206567.1	NP_005522.2	rs6940	T723S	0.18	0.168	0	Missense	0.889	Type 1	NM_001206567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.254	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	60	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:159043190_T_C	AIM2	9447	1	159043190	159043190	1q22	NM_004833.1	NP_004824.1	-	N34D	0	0	0.38	Missense	0.609	Type 2	NM_004833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159162529_C_A	CADM3	57863	1	159162529	159162529	1q21.2-q22	NM_001127173.1	NP_067012.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159163314_C_T	CADM3	57863	1	159163314	159163314	1q21.2-q22	NM_001127173.1	NP_067012.1	rs3026987	R162W	0.01	0.013	0.01	Missense	0.692	Type 1	NM_001127173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159163718_G_A	CADM3	57863	1	159163718	159163718	1q21.2-q22	NM_001127173.1	NP_067012.1	-	S193S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159163843_C_G	CADM3	57863	1	159163843	159163843	1q21.2-q22	NM_001127173.1	NP_067012.1	rs12076801	-	0.05	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159169534_C_A	CADM3-AS1	100131825	1	159169534	159169534	1q23.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:159169641_T_C	CADM3	57863	1	159169641	159169641	1q21.2-q22	NM_001127173.1	NP_067012.1	rs862999	L351L	0.83	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127173	26.866	75	100	100	100	-	100	64.935	-	100	50	74.648	36.538	100	100	100	40.741	100	-	98.182	57.692	65.909	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	59.722	100	100	100	61.386	100	100	100	100	-	44	100	100	100	100	100	-	36.364	-	100	50	100	100	100	95.652	100	-	100	100
chr1:159170533_C_A	CADM3-AS1	100131825	1	159170533	159170533	1q23.2	-	-	rs34710501	-	0.03	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159170649_G_A	CADM3	57863	1	159170649	159170649	1q21.2-q22	NM_001127173.1	NP_067012.1	rs35256099	T378T	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159174728_C_T	ACKR1	2532	1	159174728	159174728	1q21-q22	NM_002036.3	NP_001116423.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159175262_C_T	ACKR1	2532	1	159175262	159175262	1q21-q22	NM_002036.3	NP_001116423.1	-	S13S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159175354_G_A	ACKR1	2532	1	159175354	159175354	1q21-q22	NM_002036.3	NP_001116423.1	rs12075	G44D	0.54	0.698	1	Missense	0	Type 1	NM_001122951	100	100	56.842	42.424	-	-	78.571	31.683	100	-	100	29.07	100	100	51.852	-	100	38.095	46.667	100	30.556	100	-	100	100	40.816	24.706	-	-	100	100	41.772	26.804	40.816	-	100	-	100	41.667	100	100	51.724	-	100	41.096	49.107	30	42.857	50	36.842	-	35.714	51.899	46.729	-	100	100	-	47.826	100
chr1:159175424_C_T	ACKR1	2532	1	159175424	159175424	1q21-q22	NM_002036.3	NP_001116423.1	-	F67F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122951	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159175448_C_T	ACKR1	2532	1	159175448	159175448	1q21-q22	NM_002036.3	NP_001116423.1	-	I75I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159175494_C_T	ACKR1	2532	1	159175494	159175494	1q21-q22	NM_002036.3	NP_001116423.1	rs34599082	R91C	0.01	0.011	0.09	Missense	0.65	Type 1	NM_001122951	-	-	-	24.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159175527_G_A	ACKR1	2532	1	159175527	159175527	1q21-q22	NM_002036.3	NP_001116423.1	rs113294743	A102T	0.08	0.124	0.12	Missense	0.885	Type 1	NM_001122951	100	-	-	21.978	-	-	-	-	-	-	-	-	50	56.522	-	-	-	-	43.697	-	-	100	-	-	68.966	-	-	-	-	44.444	50.847	-	-	-	-	61.728	-	-	-	-	75.342	-	-	62.5	25.893	-	-	45.946	-	33.333	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	100
chr1:159176243_C_A	ACKR1	2532	1	159176243	159176243	1q21-q22	NM_002036.3	NP_001116423.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159273943_G_A	FCER1A	2205	1	159273943	159273943	1q23	NM_002001.3	NP_001992.1	rs2298805	S101N	0.03	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_002001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159275773_T_C	FCER1A	2205	1	159275773	159275773	1q23	NM_002001.3	NP_001992.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159275976_C_T	FCER1A	2205	1	159275976	159275976	1q23	NM_002001.3	NP_001992.1	rs145443280	T177M	0.01	0.001	0.06	Missense	0.351	Type 1	NM_002001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159277542_G_A	FCER1A	2205	1	159277542	159277542	1q23	NM_002001.3	NP_001992.1	rs142312060	P198P	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159277632_G_T	FCER1A	2205	1	159277632	159277632	1q23	NM_002001.3	NP_001992.1	-	Q228H	0	0	0.02	Missense	0.911	Type 2	NM_002001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159277673_G_T	FCER1A	2205	1	159277673	159277673	1q23	NM_002001.3	NP_001992.1	-	G242V	0	0	0.07	Missense	0.966	Type 2	NM_002001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159277689_C_A	FCER1A	2205	1	159277689	159277689	1q23	NM_002001.3	NP_001992.1	rs41264475	N247K	0.01	0.009	0.1	Missense	0.305	Type 1	NM_002001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159283494_T_C	OR10J3	441911	1	159283494	159283494	1q23.2	NM_001004467.1	NP_001004467.1	rs58037016	E319G	0.13	0.041	0	Missense	0.002	Type 1	NM_001004467	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	33.333	-	68.627	64	-	-	37.931	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159283533_C_T	OR10J3	441911	1	159283533	159283533	1q23.2	NM_001004467.1	NP_001004467.1	-	G306E	0	0	0	Missense	0.303	Type 2	NM_001004467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	36.905	35.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159283746_T_C	OR10J3	441911	1	159283746	159283746	1q23.2	NM_001004467.1	NP_001004467.1	rs11265165	Q235R	0.21	0.102	1	Missense	0	Type 1	NM_001004467	-	-	-	69.231	-	-	30.769	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	58.824	44.737	67.742	73.256	-	-	30.508	-	54.839	-	27.027	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159283952_G_A	OR10J3	441911	1	159283952	159283952	1q23.2	NM_001004467.1	NP_001004467.1	-	G166G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-
chr1:159284150_A_T	OR10J3	441911	1	159284150	159284150	1q23.2	NM_001004467.1	NP_001004467.1	-	T100T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159284490_A_C	OR10J3	441911	1	159284490	159284490	1q23.2	NM_001004467.1	NP_001004467.1	rs72713656	-	0.06	0.032	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159409528_T_G	OR10J1	26476	1	159409528	159409528	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159409533_G_A	OR10J1	26476	1	159409533	159409533	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	rs10908721	-	0.91	0.91	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.857	100	100	100	100	100	100	100	44.444	70	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:159409651_C_A	OR10J1	26476	1	159409651	159409651	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	-	Q35K	0	0	0.13	Missense	0.011	Type 2	NM_012351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159409734_G_T	OR10J1	26476	1	159409734	159409734	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	rs10908722	M62I	0.99	0.989	0.48	Missense	0	Type 1	NM_012351	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.532	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:159409757_T_C	OR10J1	26476	1	159409757	159409757	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	rs35634161	M70T	0.03	0.014	0	Missense	1	Type 1	NM_012351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159409836_C_T	OR10J1	26476	1	159409836	159409836	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	-	L96L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159409857_A_G	OR10J1	26476	1	159409857	159409857	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	rs12048482	I103M	0.47	0.589	0	Missense	0.971	Type 1	NM_012351	100	100	61.798	-	100	-	-	100	-	44.681	56	-	100	95.918	100	-	100	100	56.322	98.701	-	100	-	69.444	100	44.118	23.171	84.416	-	40	51.724	-	33.333	35.2	100	35.766	-	100	53.333	46.809	-	-	-	27.273	33.333	100	57.812	58.824	45.946	47.5	50	-	100	98.901	-	97.619	100	-	59.603	100
chr1:159409884_G_A	OR10J1	26476	1	159409884	159409884	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	rs12118628	M112I	0.13	0.097	0.03	Missense	0.851	Type 1	NM_012351	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	38.71	-	70.492	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.362	-	-	-	-	57.692	-	-	-	63.333	-	51.351	-	67.164	-	-	-	70	-	-	48.78	-	-	100	-	-	100	-	-
chr1:159409895_T_C	OR10J1	26476	1	159409895	159409895	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	rs138020603	V116A	0	0.00019	0.17	Missense	0	Type 1	NM_012351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159410007_C_T	OR10J1	26476	1	159410007	159410007	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	rs76488331	I153I	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159410217_G_A	OR10J1	26476	1	159410217	159410217	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	rs41264477	L223L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714
chr1:159410340_T_A	OR10J1	26476	1	159410340	159410340	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	rs12409540	C264X	0.08	0.106	-1	Nonsense	0.418	Type 1	NM_012351	-	-	-	-	-	91.489	66.667	-	100	-	39.12	96.985	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	100	37.069	-	60.194	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.065	30.952	52.941	-	-	-	34.211	-	54.386	-	49.206	-	-	-	-	-	-	49.485	-
chr1:159410354_A_T	OR10J1	26476	1	159410354	159410354	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	rs41264479	Y269F	0.004	0.004	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_012351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824
chr1:159410507_C_T	OR10J1	26476	1	159410507	159410507	1q23.2	NM_012351.2	NP_036483.2	-	S320F	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_012351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159504971_G_A	OR10J5	127385	1	159504971	159504971	1q23.2	NM_001004469.1	NP_001004469.1	rs149096656	T276M	0	0.00019	0.08	Missense	1	Type 1	NM_001004469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:159505101_G_A	OR10J5	127385	1	159505101	159505101	1q23.2	NM_001004469.1	NP_001004469.1	rs35393723	R233W	0.1	0.136	0.07	Missense	0.006	Type 1	NM_001004469	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	17.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	77.419	-	56.579	-	-	-	63.694	-	-	-	-	33.333	47.368	-	42.857	-	-	-	35	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	45.802	-
chr1:159505202_T_A	OR10J5	127385	1	159505202	159505202	1q23.2	NM_001004469.1	NP_001004469.1	rs56786307	Y199F	0.02	0.034	1	Missense	0	Type 1	NM_001004469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159505218_T_G	OR10J5	127385	1	159505218	159505218	1q23.2	NM_001004469.1	NP_001004469.1	-	N194H	0	0	0.09	Missense	0.059	Type 2	NM_001004469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159505297_C_T	OR10J5	127385	1	159505297	159505297	1q23.2	NM_001004469.1	NP_001004469.1	rs4656837	P167P	0.57	0.599	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004469	100	100	100	32.967	99.643	-	-	100	59.211	47.945	84.17	78.519	100	100	100	100	100	100	100	98.824	59.434	100	-	64.516	100	-	28.44	100	100	33.898	36.735	42.759	29.167	32.979	100	26.939	56.481	100	44.262	-	57.576	-	67.692	41.667	100	100	58.163	46.154	100	35.088	60	43.137	100	100	100	100	100	100	50	100
chr1:159505322_T_A	OR10J5	127385	1	159505322	159505322	1q23.2	NM_001004469.1	NP_001004469.1	-	H159L	0	0	0.65	Missense	0.909	Type 2	NM_001004469	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159505524_T_C	OR10J5	127385	1	159505524	159505524	1q23.2	NM_001004469.1	NP_001004469.1	rs141380189	I92V	0.001	0.001	-1	Missense	0.148	Type 1	NM_001004469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159505704_G_C	OR10J5	127385	1	159505704	159505704	1q23.2	NM_001004469.1	NP_001004469.1	-	L32V	0	0	-1	Missense	0.309	Type 2	NM_001004469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159558150_G_A	APCS	325	1	159558150	159558150	1q21-q23	NM_001639.3	NP_001630.1	rs28383572	P108P	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159558238_C_A	APCS	325	1	159558238	159558238	1q21-q23	NM_001639.3	NP_001630.1	-	L138M	0	0	0.01	Missense	0.848	Type 2	NM_001639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:159558258_A_G	APCS	325	1	159558258	159558258	1q21-q23	NM_001639.3	NP_001630.1	rs2808661	V144V	0.92	0.87	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001639	44.444	21.053	100	100	52.212	100	100	100	100	100	100	80.899	-	100	100	28.977	50	54.167	100	100	100	100	97.5	25.862	100	100	67.568	100	100	33.333	100	100	53.409	57.377	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	53.623	54.255	100	100	100	100	49.573	100
chr1:159683438_C_G	CRP	1401	1	159683438	159683438	1q23.2	NM_000567.2	NP_000558.2	rs1800947	L184L	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000567	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.741	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	32.184	-	-	35.417
chr1:159683870_G_C	CRP	1401	1	159683870	159683870	1q23.2	NM_000567.2	NP_000558.2	-	L40L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159684186_T_A	CRP	1401	1	159684186	159684186	1q23.2	NM_000567.2	NP_000558.2	rs1417938	-	0.2	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	39.13	88.776	-	-	45.455	43.333	-	61.111	-	31.579	-	55	-	100	-	33.333	50	-	-	100	52.632	50	-	-	-	-	100	-	100	47.619	-	-	65.217	26.923	-	-	50	-	41.667	100	31.579	41.379	45.455	38.983	-	-	-	-	100	-	55.556
chr1:159752015_C_T	DUSP23	54935	1	159752015	159752015	1q23.2	NM_017823.3	NP_060293.2	-	R114W	0	0.00037	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_017823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159752046_A_T	DUSP23	54935	1	159752046	159752046	1q23.2	NM_017823.3	NP_060293.2	rs11544443	E124V	0.003	0.005	0	Missense	0.03	Type 1	NM_017823	-	-	56.383	-	48.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159752066_G_A	DUSP23	54935	1	159752066	159752066	1q23.2	NM_017823.3	NP_060293.2	rs1129923	G131S	0.06	0.066	0	Missense	0.038	Type 1	NM_017823	-	-	-	-	-	-	-	65.657	100	-	57.317	73.958	-	-	62.264	66.667	-	-	-	-	-	-	100	74.359	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.358	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159776366_G_A	FCRL6	343413	1	159776366	159776366	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs61821626	-	0.08	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	58.333	-	31.373	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	100	-	23.81	100	-	-
chr1:159776419_C_T	FCRL6	343413	1	159776419	159776419	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159776436_A_G	FCRL6	343413	1	159776436	159776436	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159779460_G_A	FCRL6	343413	1	159779460	159779460	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs113926240	K291K	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159779464_T_C	FCRL6	343413	1	159779464	159779464	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs115855950	S293P	0	0	0.17	Missense	0.018	Type 2	NM_001004310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159779465_C_T	FCRL6	343413	1	159779465	159779465	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs116277008	S293F	0.03	0	0.01	Missense	0.986	Type 1	NM_001004310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159779830_A_C	FCRL6	343413	1	159779830	159779830	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs79386772	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159779985_G_T	FCRL6	343413	1	159779985	159779985	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs73030822	V330L	0.04	0.051	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001004310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159783360_A_G	FCRL6	343413	1	159783360	159783360	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs75387880	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159785284_C_G	FCRL6	343413	1	159785284	159785284	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs4411129	-	0.8	0.779	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.459	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	57.534	57.576	100	100	100	100	100	100	100	35	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	77.083	99.485	100	100	-	48.837	51.429	33.333	45.614	37.778	-	37.931	48.344	100	100	100	100	100	48.81	45
chr1:159785370_T_C	FCRL6	343413	1	159785370	159785370	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs4301626	S408S	0.18	0.179	0.14	Silent	-1	Type 1	NM_001004310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	43.396	-	96.512	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	28.873	31.868	-	-	66.667	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159785413_C_T	FCRL6	343413	1	159785413	159785413	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs61823162	Q423X	0.08	0.099	0.43	Nonsense	0.436	Type 1	NM_001004310	-	68.627	-	-	-	-	-	-	62.264	-	30.4	68.376	-	-	-	-	-	-	-	-	70.238	-	-	-	-	35.433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.913	-	100	-	17.347	100	-	-
chr1:159785425_A_G	FCRL6	343413	1	159785425	159785425	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs4443889	S427G	0.25	0.281	1	Missense	0	Type 1	NM_001004310	-	64.444	-	-	-	-	-	-	59.615	-	29.825	67.5	-	46.774	-	-	-	50	-	97.143	71.053	-	-	-	-	35.606	36	-	-	-	-	-	26.804	25.85	-	-	100	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	100	-	22.449	100	-	-
chr1:159785477_G_A	FCRL6	343413	1	159785477	159785477	1q23.2	NM_001004310.2	NP_001004310.2	rs61823163	-	0.08	0.102	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	58.182	-	32.597	65.657	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	38.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	100	-	34.615	100	-	-
chr1:159799766_C_T	SLAMF8	56833	1	159799766	159799766	1q23.2	NM_020125.2	NP_064510.1	-	R51X	0	0	1	Nonsense	0.578	Type 2	NM_020125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159799910_G_A	SLAMF8	56833	1	159799910	159799910	1q23.2	NM_020125.2	NP_064510.1	rs34687326	G99S	0.05	0.088	0	Missense	0.991	Type 1	NM_020125	-	-	100	33.333	51.316	-	-	78.723	-	-	-	-	54.286	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	54.167	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	57.5	-	-	-	-	-	-
chr1:159802683_G_A	SLAMF8	56833	1	159802683	159802683	1q23.2	NM_020125.2	NP_064510.1	rs3795331	V129M	0.05	0.006	0.09	Missense	0.042	Type 1	NM_020125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159802838_C_A	SLAMF8	56833	1	159802838	159802838	1q23.2	NM_020125.2	NP_064510.1	-	F180L	0	0	0.04	Missense	0.991	Type 2	NM_020125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159803114_A_G	SLAMF8	56833	1	159803114	159803114	1q23.2	NM_020125.2	NP_064510.1	rs114443420	M246V	0.003	0.004	0.08	Missense	0.058	Type 1	NM_020125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	22.093	28.906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159825623_G_T	VSIG8	391123	1	159825623	159825623	1q23.2	NM_001013661.1	NP_001013683.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159827544_T_C	VSIG8	391123	1	159827544	159827544	1q23.2	NM_001013661.1	NP_001013683.1	-	I215V	0	0	0.81	Missense	0.001	Type 2	NM_001013661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159827566_G_A	VSIG8	391123	1	159827566	159827566	1q23.2	NM_001013661.1	NP_001013683.1	-	Y207Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159828547_G_T	VSIG8	391123	1	159828547	159828547	1q23.2	NM_001013661.1	NP_001013683.1	-	P69T	0	0	1	Missense	0.184	Type 2	NM_001013661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:159828613_C_T	VSIG8	391123	1	159828613	159828613	1q23.2	NM_001013661.1	NP_001013683.1	rs62624468	V47I	0.02	0.034	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001013661	71.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.559	-	-	-
chr1:159828676_C_T	VSIG8	391123	1	159828676	159828676	1q23.2	NM_001013661.1	NP_001013683.1	-	G26R	0	0	0.02	Missense	0.789	Type 2	NM_001013661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159842259_G_A	CFAP45	25790	1	159842259	159842259	1q22	NM_012337.2	NP_036469.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159842834_G_C	CFAP45	25790	1	159842834	159842834	1q22	NM_012337.2	NP_036469.2	-	R493G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159850401_C_G	CFAP45	25790	1	159850401	159850401	1q22	NM_012337.2	NP_036469.2	rs7550537	L329L	0.11	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012337	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	67.485	-	-	-	-	-	49.799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159850499_A_G	CFAP45	25790	1	159850499	159850499	1q22	NM_012337.2	NP_036469.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159854251_T_C	CFAP45	25790	1	159854251	159854251	1q22	NM_012337.2	NP_036469.2	rs16842789	E291G	0.11	0.114	0	Missense	0.061	Type 1	NM_012337	-	30.612	-	-	-	92.308	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	30.081	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159854392_C_A	CFAP45	25790	1	159854392	159854392	1q22	NM_012337.2	NP_036469.2	rs2501325	-	0.8	0.781	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	41.176	100	82.353	100	100	100	100	100	100	42.593	100	100	100	94.118	100	48.148	100	100	97.674	100	100	100	100	-	-	70	91.429	100	100	40	100	60.714	63.636	65.385	37.037	100	-	100	100	100	44.068	100	100	100	100	100	100	100	100	27.778	44.444	40	100	100	100	100	100	100	100
chr1:159856403_T_C	CFAP45	25790	1	159856403	159856403	1q22	NM_012337.2	NP_036469.2	rs35975416	D222G	0.01	0.014	0.33	Missense	0.025	Type 1	NM_012337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159856429_C_T	CFAP45	25790	1	159856429	159856429	1q22	NM_012337.2	NP_036469.2	rs2501324	E213E	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159858290_T_A	CFAP45	25790	1	159858290	159858290	1q22	NM_012337.2	NP_036469.2	rs3795334	-	0.14	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.649	27.5	-	-	-	92.982	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	33.735	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.221	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-
chr1:159860259_G_A	CFAP45	25790	1	159860259	159860259	1q22	NM_012337.2	NP_036469.2	rs2501320	-	0.22	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.435	-	-	80	60.938	-	-	71.053	44.828	100	39.683	68.75	46.154	53.333	-	46.154	-	-	100	100	81.818	-	-	22.727	-	-	80.645	-	-	100	-	100	75.556	53.704	-	-	34.091	-	46.154	57.143	-	-	40	-	30.435	-	65.625	-	34.783	-	43.75	35.714	52.459	50.847	100	-	29.63	100	100	50
chr1:159863028_C_T	CFAP45	25790	1	159863028	159863028	1q22	NM_012337.2	NP_036469.2	rs41264831	R24H	0.04	0.046	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_012337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159897126_C_T	IGSF9	57549	1	159897126	159897126	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs13052	-	0.65	0.598	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	30	52.174	61.538	30.769	22	95.238	41.667	66.667	-	-	58.824	-	-	100	50	88.889	-	100	100	62.5	-	88.889	-	-	66.667	60	-	-	71.429	100	100	-	-	100	-	51.111	76.923	83.333	75	-	62.5	-	-	-	100	-	57.143	47.059	-	50	100	100	100	100
chr1:159897132_T_C	IGSF9	57549	1	159897132	159897132	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs2153209	-	0.1	0.126	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	60	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159897327_C_T	IGSF9	57549	1	159897327	159897327	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs2153208	-	0.14	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.667	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	27.778	77.273	-	-	-	-	-	-	-	60	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159897328_G_A	IGSF9	57549	1	159897328	159897328	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs41264833	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159897559_G_T	IGSF9	57549	1	159897559	159897559	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs1319080	P1117T	0.11	0.043	0.24	Missense	0.543	Type 1	NM_001135050	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159897638_T_C	IGSF9	57549	1	159897638	159897638	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs77570237	S1090S	0.06	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	38.889	-	-	-	50	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-
chr1:159897692_*_-AAAAA	IGSF9	57549	1	159897692	159897696	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159897694_*_-AAA	IGSF9	57549	1	159897694	159897696	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs77828868	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159897695_*_-AA	IGSF9	57549	1	159897695	159897696	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs151199638	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100
chr1:159898100_A_G	IGSF9	57549	1	159898100	159898100	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs3747615	S1026S	0.51	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135050	87.5	-	100	-	100	-	-	-	40	41.667	32.692	21.429	50	55.556	-	-	53.846	-	-	100	34.375	88.889	-	100	100	48.276	-	90	-	-	-	-	-	-	-	52.381	38.889	-	-	-	-	56.25	68.421	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	35.714	46.875	-	-	100	-	100	100
chr1:159898437_G_A	IGSF9	57549	1	159898437	159898437	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs35574000	P914L	0.01	0.022	0.01	Missense	0.57	Type 1	NM_001135050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159898822_G_A	IGSF9	57549	1	159898822	159898822	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159899462_C_A	IGSF9	57549	1	159899462	159899462	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs185161099	R764S	0.003	0.004	-1	Missense	0.63	Type 1	NM_001135050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	75	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159899571_G_A	IGSF9	57549	1	159899571	159899571	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	-	P728L	0	0	-1	Missense	0.581	Type 2	NM_001135050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159899585_C_T	IGSF9	57549	1	159899585	159899585	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	-	S723S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159900171_C_T	IGSF9	57549	1	159900171	159900171	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	-	L624L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159900688_C_T	IGSF9	57549	1	159900688	159900688	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159901367_G_T	IGSF9	57549	1	159901367	159901367	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	-	A463A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159902337_C_T	IGSF9	57549	1	159902337	159902337	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	-	A404T	0	0.00009	0.24	Missense	0.487	Type 1	NM_001135050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159904202_G_A	IGSF9	57549	1	159904202	159904202	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs41264839	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159904539_A_G	IGSF9	57549	1	159904539	159904539	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs35702833	H249H	0.11	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135050	62.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	57.895	-	33.929	-	-	-	53.846	-	-	-	-	66.667	59.375	-	-	-
chr1:159906151_A_T	IGSF9	57549	1	159906151	159906151	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	36.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159906156_A_G	IGSF9	57549	1	159906156	159906156	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs10908750	-	0.35	0.294	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	43.925	-	-	-	75	44.737	29.787	20.408	-	38	-	-	63.492	-	-	98.148	21.333	53.125	-	73.913	100	54.545	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	53.191	30.303	-	-	36.364	28.205	48.649	-	57.143	-	-	45	90.909	-	100	37.931	-	42.478	32.895	-	-	23.077	100	100	100
chr1:159906517_C_G	IGSF9	57549	1	159906517	159906517	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs115405346	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-
chr1:159907441_C_T	IGSF9	57549	1	159907441	159907441	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs12751760	-	0.11	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159912899_C_T	IGSF9	57549	1	159912899	159912899	1q22-q23	NM_020789.3	NP_065840.2	rs3747617	G34E	0.08	0.045	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001135050	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-
chr1:159921512_T_G	SLAMF9	89886	1	159921512	159921512	1q23.2	NM_001146173.1	NP_254273.2	-	K179T	0	0	0	Missense	0.866	Type 2	NM_001146172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159922023_C_G	SLAMF9	89886	1	159922023	159922023	1q23.2	NM_001146173.1	NP_254273.2	rs36082532	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	21.875	-	-	-	-	-	46.512	-
chr1:159922092_G_A	SLAMF9	89886	1	159922092	159922092	1q23.2	NM_001146173.1	NP_254273.2	rs35541552	N208N	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	34.146	-	-	-	-	-	44.643	-
chr1:159922175_C_T	SLAMF9	89886	1	159922175	159922175	1q23.2	NM_001146173.1	NP_254273.2	rs34884993	E181K	0.02	0.02	0.03	Missense	0.949	Type 1	NM_033438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159922194_A_G	SLAMF9	89886	1	159922194	159922194	1q23.2	NM_001146173.1	NP_254273.2	rs71628159	D174D	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	52.941	-	-	-	-	-	32.051	-
chr1:159922201_*_-C	SLAMF9	89886	1	159922201	159922201	1q23.2	NM_001146173.1	NP_254273.2	-	R172fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_033438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:159923111_T_G	SLAMF9	89886	1	159923111	159923111	1q23.2	NM_001146173.1	NP_254273.2	rs2789417	I127L	0.9	0.86	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001146172	63.571	100	100	100	100	100	100	100	68.116	46.154	84.848	29.134	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	23.333	100	100	100	100	100	28.03	30.519	62.295	100	70.513	100	100	100	100	100	100	100	100	99.558	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.333	100	-	100	100
chr1:159923904_A_C	SLAMF9	89886	1	159923904	159923904	1q23.2	NM_001146173.1	NP_254273.2	rs145274502	L8L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146172	-	-	-	77.778	-	-	-	-	40	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160000435_A_T	PIGM	93183	1	160000435	160000435	1q23.2	NM_145167.2	NP_660150.1	rs12409352	F365L	0.08	0.128	0.21	Missense	0.462	Type 1	NM_145167	-	-	30.841	-	-	100	-	-	-	-	49.65	-	-	100	43.75	-	-	28.571	40.426	-	58.14	-	-	-	43.59	38.75	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	43.836	-	44.444	-	-	-	53.061
chr1:160001181_*_+T	PIGM	93183	1	160001181	160001181	1q23.2	NM_145167.2	NP_660150.1	-	K117fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_145167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160001350_G_A	PIGM	93183	1	160001350	160001350	1q23.2	NM_145167.2	NP_660150.1	rs41265753	R60R	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160011231_T_C	KCNJ10	3766	1	160011231	160011231	1q23.2	NM_002241.4	NP_002232.2	rs145588542	Q364Q	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-
chr1:160011280_C_T	KCNJ10	3766	1	160011280	160011280	1q23.2	NM_002241.4	NP_002232.2	rs146396982	R348H	0	0.00046	0.13	Missense	0.004	Type 1	NM_002241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160011459_C_A	KCNJ10	3766	1	160011459	160011459	1q23.2	NM_002241.4	NP_002232.2	-	E288D	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_002241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160011512_G_A	KCNJ10	3766	1	160011512	160011512	1q23.2	NM_002241.4	NP_002232.2	rs1130183	R271C	0.02	0.046	0.05	Missense	0.96	Type 1	NM_002241	-	-	-	-	-	89.773	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.059	54.206	-	60	-	-	-	-	28.571	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160012284_A_T	KCNJ10	3766	1	160012284	160012284	1q23.2	NM_002241.4	NP_002232.2	-	T13T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160057361_C_T	KCNJ9	3765	1	160057361	160057361	1q23.2	NM_004983.2	NP_004974.2	rs116253846	D312D	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004983	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160062340_G_A	IGSF8	93185	1	160062340	160062340	1q23.1	NM_001206665.2	NP_443100.1	rs41265757	D486D	0.11	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	100	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	52.174	-	55.556	-	-	-	-
chr1:160062472_C_T	IGSF8	93185	1	160062472	160062472	1q23.1	NM_001206665.2	NP_443100.1	rs2295622	E442E	0.17	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052868	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	26.804	74.468	-	100	28.571	-	-	-	64.444	-	-	56.522	-	-	-	35.714	-	-	-	54.545	43.75	-	-	-	-	61.765	-	-	86.667	-	-	-	51.111	-	-	-	55.072	-	38.095	-	-	-	-	60	-	-	28.571	-	-	-
chr1:160062722_C_A	IGSF8	93185	1	160062722	160062722	1q23.1	NM_001206665.2	NP_443100.1	-	R435L	0	0	0.28	Missense	0.979	Type 2	NM_052868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:160062727_A_G	IGSF8	93185	1	160062727	160062727	1q23.1	NM_001206665.2	NP_443100.1	rs2295621	H433H	0.17	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052868	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.209	82.857	-	100	59.259	-	-	-	41.379	-	-	73.333	-	-	-	36.842	-	-	-	41.667	52	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	68.966	-	83.333	-	-	-	-	60.976	-	50	17.647	-	-	-
chr1:160062750_G_C	IGSF8	93185	1	160062750	160062750	1q23.1	NM_001206665.2	NP_443100.1	-	R426G	0	0	0.16	Missense	0.995	Type 2	NM_052868	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160064678_G_A	IGSF8	93185	1	160064678	160064678	1q23.1	NM_001206665.2	NP_443100.1	rs140793143	S141S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-
chr1:160064880_G_A	IGSF8	93185	1	160064880	160064880	1q23.1	NM_001206665.2	NP_443100.1	-	T74I	0	0	0.01	Missense	0.067	Type 2	NM_052868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160090734_G_T	ATP1A2	477	1	160090734	160090734	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	-	E17D	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_000702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160093030_G_A	ATP1A2	477	1	160093030	160093030	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	-	V69I	0	0	0.92	Missense	0	Type 2	NM_000702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160093222_C_T	ATP1A2	477	1	160093222	160093222	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	rs2820581	-	0.95	0.949	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:160095007_C_T	ATP1A2	477	1	160095007	160095007	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	-	R238C	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_000702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160095063_C_A	ATP1A2	477	1	160095063	160095063	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160097315_C_A	ATP1A2	477	1	160097315	160097315	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	rs2295623	-	0.09	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	60	-	-	-	55.882	-	-	80	-	40.741	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	68.519	66.667	-	50	-	-	53.846	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr1:160098424_C_T	ATP1A2	477	1	160098424	160098424	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160100187_A_T	ATP1A2	477	1	160100187	160100187	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160100201_C_G	ATP1A2	477	1	160100201	160100201	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	rs17846713	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.039	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160100264_C_T	ATP1A2	477	1	160100264	160100264	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	rs17846714	F568F	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000702	-	-	-	-	37.6	-	-	64.286	100	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.544	-	-	-
chr1:160106327_A_C	ATP1A2	477	1	160106327	160106327	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160106476_G_T	ATP1A2	477	1	160106476	160106476	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	-	D894Y	0	0	0	Missense	0.814	Type 2	NM_000702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160106531_G_A	ATP1A2	477	1	160106531	160106531	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	rs12083034	-	0.08	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	41.667	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	36.735	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	39.13	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-
chr1:160106551_G_A	ATP1A2	477	1	160106551	160106551	1q23.2	NM_000702.3	NP_000693.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160121899_A_G	ATP1A4	480	1	160121899	160121899	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs77332724	K23K	0.08	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144699	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.424	-	27.66	-	-	-	-	40.351	-	-	-	52.381	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	57.576	-	46.154	-	70.968	-	-	39.683	-	25	-	-	-	-
chr1:160122001_T_C	ATP1A4	480	1	160122001	160122001	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs78088664	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160122931_T_C	ATP1A4	480	1	160122931	160122931	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160124875_G_A	ATP1A4	480	1	160124875	160124875	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs6427504	G83D	0.71	0.728	1	Missense	0	Type 1	NM_144699	100	29.412	100	100	43.21	-	30.769	100	100	100	100	72.581	53.191	100	100	25	100	-	100	-	28.302	46.341	100	39.655	70.732	100	100	100	-	100	100	51.111	100	100	24.242	65.789	100	100	100	100	100	100	100	100	44.898	100	100	64.286	100	70.588	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-
chr1:160125913_A_G	ATP1A4	480	1	160125913	160125913	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	-	K164E	0	0	0.01	Missense	0.107	Type 2	NM_144699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160125918_C_A	ATP1A4	480	1	160125918	160125918	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	-	I165I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160128747_G_A	ATP1A4	480	1	160128747	160128747	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	51.613	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160129189_C_T	ATP1A4	480	1	160129189	160129189	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160134056_G_A	ATP1A4	480	1	160134056	160134056	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs17368402	E297K	0.05	0.083	0.06	Missense	0	Type 1	NM_144699	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.145	54.545	-	-	-	-	-	44.828	-	68.966	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-
chr1:160134205_C_T	ATP1A4	480	1	160134205	160134205	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs11265338	A346A	0.57	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144699	-	-	-	-	38.889	85.714	-	-	-	53.333	51.064	-	100	100	-	54.286	-	-	61.538	100	100	-	-	-	-	73.333	88.889	-	100	100	-	100	72	83.333	50	52.381	-	100	100	75	-	-	70	-	40	100	58.824	-	83.333	-	-	50	-	70.588	100	37.5	-	-	37.5	27.273
chr1:160136297_C_T	ATP1A4	480	1	160136297	160136297	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs190709956	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160137029_A_G	ATP1A4	480	1	160137029	160137029	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs55648410	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:160141161_A_G	ATP1A4	480	1	160141161	160141161	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs147697970	N538D	0.003	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_144699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160141196_C_T	ATP1A4	480	1	160141196	160141196	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs625549	Y549Y	0.99	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144699	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:160141480_C_T	ATP1A4	480	1	160141480	160141480	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	-	S596F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_144699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160141491_C_T	ATP1A4	480	1	160141491	160141491	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs142338502	P600S	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_144699	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160143417_C_A	ATP1A4	480	1	160143417	160143417	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	-	A634D	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_144699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160143514_T_G	ATP1A4	480	1	160143514	160143514	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs45441496	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.097	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160146242_*_-CT	ATP1A4	480	1	160146242	160146243	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs146283502	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.488	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160151421_G_C	ATP1A4	480	1	160151421	160151421	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs11265350	-	0.35	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.931	27.778	-	30	-	39.13	-	100	-	100	68.75	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	85.714	83.333	-	33.333	-	72.727	100	33.333	35.294	-	-	-
chr1:160151447_T_C	ATP1A4	480	1	160151447	160151447	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs79872723	-	0.04	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160151450_T_C	ATP1A4	480	1	160151450	160151450	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs7519748	-	0.8	0.737	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	71.429	60	-	48.78	100	100	100	50	-	62.162	100	47.826	100	100	37.838	21.053	100	100	100	100	-	100	100	100	61.905	100	-	100	-	100	47.826	100	100	100	100	51.852	100	-	100	77.778	45	-	-	55.556	41.176	100	85.714	100	100	60	100	57.143	74.074	100	100	100	100	100	66.667
chr1:160151627_*_+C	ATP1A4	480	1	160151627	160151627	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	rs36097870	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	61.905	59.677	-	47.191	-	61.538	37.288	-	-	63.333	96.97	-	100	33.333	25.974	58.333	100	100	100	100	-	100	56	100	75.926	100	-	100	38.095	100	38.776	100	100	100	25	62.5	100	50	47.619	57.895	37.234	-	-	39.394	39.344	94.737	92.308	100	100	-	52.941	-	53.846	100	30	100	-	36.508	39.13
chr1:160156480_G_A	ATP1A4	480	1	160156480	160156480	1q23.2	NM_144699.3	NP_001001734.1	-	T163T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160160627_A_T	CASQ1	844	1	160160627	160160627	1q21	NM_001231.4	NP_001222.3	-	K29M	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_001231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160160671_G_A	CASQ1	844	1	160160671	160160671	1q21	NM_001231.4	NP_001222.3	rs140253806	D44N	0	0.003	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001231	-	-	-	-	-	-	-	25.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160160865_C_T	CASQ1	844	1	160160865	160160865	1q21	NM_001231.4	NP_001222.3	rs41265773	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160162591_G_C	CASQ1	844	1	160162591	160162591	1q21	NM_001231.4	NP_001222.3	rs145486953	-	0.001	0.002	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160165672_C_T	CASQ1	844	1	160165672	160165672	1q21	NM_001231.4	NP_001222.3	rs3818952	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160168807_T_C	CASQ1	844	1	160168807	160168807	1q21	NM_001231.4	NP_001222.3	-	L316L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160181509_G_A	PEA15	8682	1	160181509	160181509	1q21.1	NM_003768.3	NP_003759.1	rs8192602	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160183070_C_A	PEA15	8682	1	160183070	160183070	1q21.1	NM_003768.3	NP_003759.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160187491_C_T	DCAF8	50717	1	160187491	160187491	1q22-q23	NM_015726.3	NP_056541.2	-	R562Q	0	0	0	Missense	0.702	Type 2	NM_015726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:160192563_C_T	DCAF8	50717	1	160192563	160192563	1q22-q23	NM_015726.3	NP_056541.2	-	V440I	0	0	0	Missense	0.081	Type 2	NM_015726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160206930_T_C	DCAF8	50717	1	160206930	160206930	1q22-q23	NM_015726.3	NP_056541.2	-	P318P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160251792_A_G	PEX19	5824	1	160251792	160251792	1q23.2	NM_002857.3	NP_001180573.1	rs2795067	-	0.63	0.661	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	100	81.818	100	-	43.836	95.833	35.484	100	-	99.16	100	-	31.034	-	100	58.621	100	-	77.778	-	100	-	-	100	53.846	100	100	100	38.462	25.641	100	-	47.826	100	100	43.636	50	100	100	100	55.556	44.444	-	58.824	-	-	-	37.931	-	-	41.176	-	100	28.571
chr1:160252001_C_A	PEX19	5824	1	160252001	160252001	1q23.2	NM_002857.3	NP_001180573.1	rs41265791	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160252237_A_G	PEX19	5824	1	160252237	160252237	1q23.2	NM_002857.3	NP_001180573.1	rs139828188	S134S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160252826_G_A	PEX19	5824	1	160252826	160252826	1q23.2	NM_002857.3	NP_001180573.1	rs11550119	A85V	0.001	0.001	0.01	Missense	0.503	Type 1	NM_001193644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160252855_G_A	PEX19	5824	1	160252855	160252855	1q23.2	NM_002857.3	NP_001180573.1	-	F75F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160253351_G_A	PEX19	5824	1	160253351	160253351	1q23.2	NM_002857.3	NP_001180573.1	rs11550117	P50L	0	0	0	Missense	0.76	Type 2	NM_001193644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160254842_T_C	PEX19	5824	1	160254842	160254842	1q23.2	NM_002857.3	NP_001180573.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160261694_C_T	COPA	1314	1	160261694	160261694	1q23.2	NM_001098398.1	NP_001091868.1	-	R1067H	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_001098398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160262330_T_G	COPA	1314	1	160262330	160262330	1q23.2	NM_001098398.1	NP_001091868.1	rs144262564	T977T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160265515_T_C	COPA	1314	1	160265515	160265515	1q23.2	NM_001098398.1	NP_001091868.1	rs3789042	-	0.45	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.742	100	100	100	-	14.815	100	-	100	-	58	67.143	45.833	36.842	-	100	100	-	30	-	67.188	52.778	100	-	84.615	-	100	-	-	100	57.895	100	100	100	-	40.404	100	-	38.71	100	100	54.386	33.333	100	100	100	32.5	71.429	-	63.158	-	-	-	-	-	-	36.111	-	51.923	51.22
chr1:160265668_G_C	COPA	1314	1	160265668	160265668	1q23.2	NM_001098398.1	NP_001091868.1	rs2887489	-	0.02	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:160267555_G_A	COPA	1314	1	160267555	160267555	1q23.2	NM_001098398.1	NP_001091868.1	rs10159339	-	0.04	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	60	-
chr1:160268981_G_A	COPA	1314	1	160268981	160268981	1q23.2	NM_001098398.1	NP_001091868.1	rs79304843	L590L	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098398	29.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160275243_G_T	COPA	1314	1	160275243	160275243	1q23.2	NM_001098398.1	NP_001091868.1	-	I558I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160276982_G_A	COPA	1314	1	160276982	160276982	1q23.2	NM_001098398.1	NP_001091868.1	-	R425W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001098398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160281728_C_T	COPA	1314	1	160281728	160281728	1q23.2	NM_001098398.1	NP_001091868.1	-	V336I	0	0	0.37	Missense	0.026	Type 2	NM_001098398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160283781_G_A	COPA	1314	1	160283781	160283781	1q23.2	NM_001098398.1	NP_001091868.1	-	R281W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001098398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160303416_G_A	COPA	1314	1	160303416	160303416	1q23.2	NM_001098398.1	NP_001091868.1	rs1802778	N121N	0.62	0.65	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098398	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	35.789	100	40	42.308	-	100	100	-	48.148	-	54.386	44.444	100	-	68.182	-	100	-	-	100	40.741	100	100	100	17.857	33.043	100	-	35.714	100	100	48	38.235	100	100	98.611	37.736	37.5	-	42.424	-	-	-	-	-	-	25	-	45.536	37.255
chr1:160318835_G_A	NCSTN	23385	1	160318835	160318835	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	rs34445546	E79E	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160318894_A_G	NCSTN	23385	1	160318894	160318894	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	-	E99G	0	0	0.03	Missense	0.735	Type 2	NM_015331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160318940_A_G	NCSTN	23385	1	160318940	160318940	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	rs6669689	-	0.52	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	42.424	100	-	-	100	70.37	67.857	-	32.692	96.364	100	100	37.037	69.919	52.174	66.667	40.909	100	29.825	51.515	100	-	56	-	100	-	100	100	44.444	50	100	100	-	27.848	32.5	-	57.143	46.154	100	54.762	45.833	100	100	100	39.13	40	-	52.941	-	-	-	48.276	-	-	39.286	-	50.602	45.714
chr1:160321065_A_G	NCSTN	23385	1	160321065	160321065	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	rs12239747	L212L	0.09	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015331	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.222	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160321180_C_G	NCSTN	23385	1	160321180	160321180	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	rs2274185	-	0.11	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160321181_A_T	NCSTN	23385	1	160321181	160321181	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	rs141903340	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160321499_C_T	NCSTN	23385	1	160321499	160321499	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	rs6664627	D249D	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015331	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160321832_T_G	NCSTN	23385	1	160321832	160321832	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160323878_C_A	NCSTN	23385	1	160323878	160323878	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160323903_C_G	NCSTN	23385	1	160323903	160323903	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	rs7528638	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160323977_A_T	NCSTN	23385	1	160323977	160323977	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	rs143039637	N417Y	0.002	0.004	0.04	Missense	0.022	Type 1	NM_015331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160324081_G_A	NCSTN	23385	1	160324081	160324081	1q22-q23	NM_015331.2	NP_056146.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160340860_G_T	NHLH1	4807	1	160340860	160340860	1q22	NM_005598.3	NP_005589.1	-	K113N	0	0	0	Missense	0.645	Type 2	NM_005598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160385625_G_A	VANGL2	57216	1	160385625	160385625	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160385973_G_T	VANGL2	57216	1	160385973	160385973	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160388883_T_C	VANGL2	57216	1	160388883	160388883	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	-	M95T	0	0	0.16	Missense	0.328	Type 2	NM_020335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160389200_G_T	VANGL2	57216	1	160389200	160389200	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	-	G201C	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_020335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160389319_C_T	VANGL2	57216	1	160389319	160389319	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	rs140839691	R240R	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160389346_G_T	VANGL2	57216	1	160389346	160389346	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	-	K249N	0	0	0.04	Missense	0.418	Type 2	NM_020335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160389385_C_T	VANGL2	57216	1	160389385	160389385	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	rs184721685	N262N	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160390179_C_A	VANGL2	57216	1	160390179	160390179	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	rs149376089	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	65.049	-	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	48.148	-
chr1:160393905_A_G	VANGL2	57216	1	160393905	160393905	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	rs12086448	K379K	0.54	0.61	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020335	100	66.667	100	100	-	-	100	100	100	-	55.556	100	100	100	66.667	100	66.667	-	46.154	-	100	84.615	100	47.059	-	85.714	45.455	100	-	100	-	55	40	44	41.176	-	-	-	72.727	-	-	85.714	100	-	41.667	42.105	42.857	-	-	71.429	57.143	-	30	43.75	-	-	41.667	-	28.571	100
chr1:160394937_A_C	VANGL2	57216	1	160394937	160394937	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	rs17380127	G445G	0.2	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020335	-	-	37.5	100	-	-	22.222	29.592	-	-	-	14.851	-	39.344	57.627	63.043	44.444	-	50.877	-	-	52.273	100	-	-	-	33.333	-	-	-	56.098	-	30.137	29.661	-	30.769	-	-	59.259	-	100	-	28.986	100	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-
chr1:160394939_C_G	VANGL2	57216	1	160394939	160394939	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	-	P446R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160395003_G_A	VANGL2	57216	1	160395003	160395003	1q22-q23	NM_020335.2	NP_065068.1	rs17380141	P467P	0.21	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020335	-	-	-	100	-	-	-	34.328	-	-	-	28.448	-	38	54.545	68.75	47.619	-	55.172	-	-	66.667	100	-	-	-	39.535	-	-	-	52.381	-	41.026	33.333	-	25.287	-	-	45	-	100	-	31.507	100	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-
chr1:160459972_G_A	SLAMF6	114836	1	160459972	160459972	1q23.2	NM_001184714.1	NP_001171644.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160460464_G_T	SLAMF6	114836	1	160460464	160460464	1q23.2	NM_001184714.1	NP_001171644.1	-	Q109K	0	0	0.46	Missense	0.742	Type 2	NM_001184716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160460905_A_G	SLAMF6	114836	1	160460905	160460905	1q23.2	NM_001184714.1	NP_001171644.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308
chr1:160460947_G_A	SLAMF6	114836	1	160460947	160460947	1q23.2	NM_001184714.1	NP_001171644.1	-	S94F	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001184716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160461060_C_T	SLAMF6	114836	1	160461060	160461060	1q23.2	NM_001184714.1	NP_001171644.1	rs16832061	E56E	0.05	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160461161_G_A	SLAMF6	114836	1	160461161	160461161	1q23.2	NM_001184714.1	NP_001171644.1	-	Q23X	0	0	0.03	Nonsense	0.433	Type 2	NM_001184716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160461186_C_T	SLAMF6	114836	1	160461186	160461186	1q23.2	NM_001184714.1	NP_001171644.1	rs111565716	-	0.05	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160523295_T_C	CD84	8832	1	160523295	160523295	1q24	NM_001184882.1	NP_003865.1	rs74124862	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160523339_G_A	CD84	8832	1	160523339	160523339	1q24	NM_001184882.1	NP_003865.1	rs149393374	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160523673_A_G	CD84	8832	1	160523673	160523673	1q24	NM_001184882.1	NP_003865.1	-	-	0	0	0.03	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160535309_G_A	CD84	8832	1	160535309	160535309	1q24	NM_001184882.1	NP_003865.1	rs41266919	N91N	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160535312_C_T	CD84	8832	1	160535312	160535312	1q24	NM_001184882.1	NP_003865.1	-	P90P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.86	-	-	-
chr1:160535453_G_A	CD84	8832	1	160535453	160535453	1q24	NM_001184882.1	NP_003865.1	-	I43I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160580549_G_T	SLAMF1	6504	1	160580549	160580549	1q23.3	NM_003037.2	NP_003028.1	rs3796504	P333T	0.04	0.063	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003037	-	-	-	-	-	-	-	71.552	-	-	-	-	-	-	-	65.842	-	-	-	-	-	-	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160589609_T_C	SLAMF1	6504	1	160589609	160589609	1q23.3	NM_003037.2	NP_003028.1	-	E274G	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160593926_C_A	SLAMF1	6504	1	160593926	160593926	1q23.3	NM_003037.2	NP_003028.1	-	M250I	0	0	0.61	Missense	0	Type 2	NM_003037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160593960_G_A	SLAMF1	6504	1	160593960	160593960	1q23.3	NM_003037.2	NP_003028.1	-	A239V	0	0	0.27	Missense	0.001	Type 2	NM_003037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160593966_G_A	SLAMF1	6504	1	160593966	160593966	1q23.3	NM_003037.2	NP_003028.1	-	P237L	0.001	0	0.35	Missense	0.002	Type 1	NM_003037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160604473_G_A	SLAMF1	6504	1	160604473	160604473	1q23.3	NM_003037.2	NP_003028.1	rs164288	T210T	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003037	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-
chr1:160604712_C_T	SLAMF1	6504	1	160604712	160604712	1q23.3	NM_003037.2	NP_003028.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160607112_C_T	SLAMF1	6504	1	160607112	160607112	1q23.3	NM_003037.2	NP_003028.1	-	R95H	0	0.00009	0.07	Missense	0.986	Type 1	NM_003037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160616703_G_T	SLAMF1	6504	1	160616703	160616703	1q23.3	NM_003037.2	NP_003028.1	rs2295612	F11L	0.12	0.142	0.56	Missense	0.005	Type 1	NM_003037	-	-	-	28.571	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	48	47.368	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	85.714	-	26.923	-	-	-	-	-	-	25	-	30.435	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	100	100	-	-	100	36.364
chr1:160648852_A_G	CD48	962	1	160648852	160648852	1q21.3-q22	NM_001778.3	NP_001242959.1	rs16832307	L241S	0.01	0.013	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160648875_C_T	CD48	962	1	160648875	160648875	1q21.3-q22	NM_001778.3	NP_001242959.1	rs150535390	T233T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	63.889	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160654725_*_-T	CD48	962	1	160654725	160654725	1q21.3-q22	NM_001778.3	NP_001242959.1	-	K113fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001256030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160654758_C_G	CD48	962	1	160654758	160654758	1q21.3-q22	NM_001778.3	NP_001242959.1	rs2295615	E102Q	0.09	0.132	0	Missense	0.982	Type 1	NM_001256030	31.217	-	-	72.414	-	-	-	26.984	-	32.53	-	-	-	-	-	-	-	-	41.52	-	-	65.161	-	-	41.892	100	62.805	-	-	45.631	-	-	55.09	67.13	100	72.644	-	-	-	53.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160654786_G_A	CD48	962	1	160654786	160654786	1q21.3-q22	NM_001778.3	NP_001242959.1	rs1980606	G92G	0.21	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256030	31.206	73.077	-	77.966	-	-	-	28.671	57.732	100	31.346	-	-	-	-	65.084	-	-	42.963	-	-	66.942	-	-	43.75	100	64.035	-	-	100	-	-	60.69	66.286	100	69.03	-	-	46.835	53.535	65.217	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.81	48.148	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:160654870_C_A	CD48	962	1	160654870	160654870	1q21.3-q22	NM_001778.3	NP_001242959.1	-	Q64H	0	0	0	Missense	0.962	Type 2	NM_001256030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160681508_G_A	CD48	962	1	160681508	160681508	1q21.3-q22	NM_001778.3	NP_001242959.1	rs11541827	L16L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256030	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160720074_C_T	SLAMF7	57823	1	160720074	160720074	1q23.1-q24.1	NM_021181.3	NP_067004.3	rs11581248	-	0.05	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.851	16.667	42.857	-	100	-	-	57.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.273	100	-	-	-	-	77	-	-	52.727	-	-	-	-	28.771	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr1:160720080_C_T	SLAMF7	57823	1	160720080	160720080	1q23.1-q24.1	NM_021181.3	NP_067004.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160721183_A_G	SLAMF7	57823	1	160721183	160721183	1q23.1-q24.1	NM_021181.3	NP_067004.3	-	N273S	0	0	0	Missense	0.004	Type 2	NM_021181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160721975_G_T	SLAMF7	57823	1	160721975	160721975	1q23.1-q24.1	NM_021181.3	NP_067004.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_021181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160722064_A_G	SLAMF7	57823	1	160722064	160722064	1q23.1-q24.1	NM_021181.3	NP_067004.3	rs527342	-	0.92	0.915	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:160769570_C_T	LY9	4063	1	160769570	160769570	1q23.3	NM_001033667.2	NP_001248386.1	rs144526179	A51V	0	0.00019	0.05	Missense	0.293	Type 1	NM_001033667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160783557_C_A	LY9	4063	1	160783557	160783557	1q23.3	NM_001033667.2	NP_001248386.1	rs35923801	P196T	0.01	0.012	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_001261456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	25	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160784333_A_C	LY9	4063	1	160784333	160784333	1q23.3	NM_001033667.2	NP_001248386.1	-	N285T	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001261456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	51.724	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160784493_C_A	LY9	4063	1	160784493	160784493	1q23.3	NM_001033667.2	NP_001248386.1	-	Y338X	0	0	0.05	Nonsense	0.526	Type 2	NM_001261456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:160786670_A_G	LY9	4063	1	160786670	160786670	1q23.3	NM_001033667.2	NP_001248386.1	rs560681	-	0.32	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	66.667	57.627	-	-	67.308	64	-	33.571	-	41.791	-	-	69.091	50	-	40.678	-	29.167	-	-	-	38.235	100	36.957	-	100	-	-	43.478	22.535	23.864	35.714	63.158	-	-	-	32.432	37.5	100	35.556	-	-	54.545	-	72.727	-	63.158	-	63.158	52.083	46.667	-	52.941	-	-	-	59.375
chr1:160789196_A_C	LY9	4063	1	160789196	160789196	1q23.3	NM_001033667.2	NP_001248386.1	rs537540	-	0.99	0.991	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:160793442_A_G	LY9	4063	1	160793442	160793442	1q23.3	NM_001033667.2	NP_001248386.1	rs474131	V472V	0.61	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261457	30.851	100	51.456	-	50.34	-	-	61.856	28.571	-	22.152	68.605	48.387	-	-	31.783	100	88.235	35.821	-	100	44	-	-	100	100	36.667	-	100	-	-	58.333	40.299	28	32.353	61.176	-	-	51.724	100	100	100	100	-	-	100	-	56.522	52.5	59.259	-	-	100	56.322	-	71.429	-	100	-	100
chr1:160793560_A_G	LY9	4063	1	160793560	160793560	1q23.3	NM_001033667.2	NP_001248386.1	rs509749	M512V	0.63	0.534	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001261457	52.632	100	60.87	-	65.909	-	-	62.963	-	-	-	55.172	32	-	-	33.898	100	-	53.571	-	100	33.333	-	-	-	100	-	-	100	-	-	61.538	57.143	33.333	28.571	65	-	-	36.364	100	-	100	100	-	-	100	-	-	50	37.5	-	-	100	54.286	-	61.538	-	100	-	100
chr1:160793962_G_C	LY9	4063	1	160793962	160793962	1q23.3	NM_001033667.2	NP_001248386.1	rs506081	-	0.61	0.505	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	100	65.217	-	38.571	-	-	68.966	30.303	-	18.919	62.222	31.818	-	-	25.397	100	53.846	50	-	100	31.579	-	-	100	100	-	-	100	-	-	52.273	29.268	32.258	-	60	-	-	61.538	100	-	100	100	-	-	100	-	42.857	46.667	37.5	-	-	100	37.5	-	50	-	100	-	100
chr1:160797514_C_G	LY9	4063	1	160797514	160797514	1q23.3	NM_001033667.2	NP_001248386.1	rs576334	-	0.61	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.377	100	61.111	-	56.818	-	-	100	34.286	-	-	67.073	54.348	-	-	35.625	100	34.615	46.97	-	100	50	-	-	100	100	22.059	-	100	-	-	54.651	30.12	32.039	36.957	66.434	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	37.5	53.125	62.5	-	-	100	48.387	-	45.833	-	100	-	100
chr1:160797583_C_T	LY9	4063	1	160797583	160797583	1q23.3	NM_001033667.2	NP_001248386.1	-	P559S	0	0	0	Missense	0.136	Type 2	NM_001261457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160806019_C_G	CD244	51744	1	160806019	160806019	1q23.3	NM_001166664.1	NP_001160135.1	rs35224927	G195A	0.02	0.019	0.08	Missense	0.113	Type 1	NM_001166664	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	50.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160811285_G_A	CD244	51744	1	160811285	160811285	1q23.3	NM_001166664.1	NP_001160135.1	-	L129L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	66.337	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160811644_G_A	CD244	51744	1	160811644	160811644	1q23.3	NM_001166664.1	NP_001160135.1	-	L37F	0	0	0.01	Missense	0.303	Type 2	NM_001166663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160846458_C_G	ITLN1	55600	1	160846458	160846458	1q21.3	NM_017625.2	NP_060095.2	rs8144	R313P	0.003	0.004	0	Missense	0.983	Type 1	NM_017625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160850420_C_T	ITLN1	55600	1	160850420	160850420	1q21.3	NM_017625.2	NP_060095.2	-	D215N	0	0	0.59	Missense	0.026	Type 2	NM_017625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160850936_T_C	ITLN1	55600	1	160850936	160850936	1q21.3	NM_017625.2	NP_060095.2	rs2236515	-	0.68	0.662	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.205	-	59.524	100	-	100	66.667	34.454	100	100	100	76.562	42.029	100	100	100	54.321	42.308	100	95.96	-	100	-	100	61.224	37.324	100	-	-	100	100	35.644	100	100	63.043	24.265	49.383	100	56.364	59.459	100	44.55	58.333	100	100	54.545	100	58.333	45.714	32.609	100	100	46.094	46.087	-	37.931	18.584	100	45.213	53.488
chr1:160852022_C_T	ITLN1	55600	1	160852022	160852022	1q21.3	NM_017625.2	NP_060095.2	rs2274909	-	0.6	0.564	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	65.854	100	-	100	76.923	28.571	100	100	100	78.182	50	100	100	100	37.5	33.333	100	100	-	100	-	100	53.333	24.286	100	-	-	100	100	53.846	100	100	66.667	26.923	61.538	100	35.714	-	100	49.153	64.444	100	100	40.299	100	37.5	57.143	57.143	100	100	43.103	38.889	-	50	31.579	100	47.887	50
chr1:160852046_T_C	ITLN1	55600	1	160852046	160852046	1q21.3	NM_017625.2	NP_060095.2	rs2274910	-	0.6	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.286	-	51.613	100	-	100	77.778	30.612	100	100	100	83.333	45.161	100	100	100	36.667	50	100	100	-	100	-	100	47.826	27.5	100	-	-	100	100	47.826	100	100	72	20	58.333	100	33.333	-	100	47.887	67.742	-	100	45	100	44.444	61.538	50	100	100	41.667	31.579	-	50	22.222	100	48.889	70.588
chr1:160854620_T_C	ITLN1	55600	1	160854620	160854620	1q21.3	NM_017625.2	NP_060095.2	rs35779394	G16G	0.1	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160914917_G_A	ITLN2	142683	1	160914917	160914917	1q22-q23	NM_080878.2	NP_543154.1	rs6701920	-	0.03	0.035	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160915124_G_T	ITLN2	142683	1	160915124	160915124	1q22-q23	NM_080878.2	NP_543154.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160917765_T_C	ITLN2	142683	1	160917765	160917765	1q22-q23	NM_080878.2	NP_543154.1	rs139105648	N260S	0.003	0.001	0.42	Missense	0.004	Type 1	NM_080878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160920414_C_T	ITLN2	142683	1	160920414	160920414	1q22-q23	NM_080878.2	NP_543154.1	rs75880837	A177T	0.04	0.038	0	Missense	0.01	Type 1	NM_080878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160920441_A_G	ITLN2	142683	1	160920441	160920441	1q22-q23	NM_080878.2	NP_543154.1	rs79889663	S168P	0.03	0.06	0.02	Missense	0.243	Type 1	NM_080878	64.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833
chr1:160968725_*_-TC	F11R	50848	1	160968725	160968726	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr1:160969930_A_C	F11R	50848	1	160969930	160969930	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	rs869985	-	0.22	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	55.556	57.895	39.394	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	65	42.623	40	-	-	-	45.455	-	38.596	26.19	-	-	-	-	43.333	-	57.778	-	-	30.769	-	49.451	63.208	-	58.333	-	63.158	73.913	-	-	-	45.161	-	-	-	-
chr1:160970089_C_T	F11R	50848	1	160970089	160970089	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	rs72712862	G146G	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160970405_G_A	F11R	50848	1	160970405	160970405	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160970427_C_T	F11R	50848	1	160970427	160970427	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	-	V128M	0	0.00046	0	Missense	0.444	Type 1	NM_016946	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160970560_A_G	F11R	50848	1	160970560	160970560	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	-	Y83Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160971082_C_T	F11R	50848	1	160971082	160971082	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	-	E42E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:160971146_A_G	F11R	50848	1	160971146	160971146	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	rs790055	-	0.84	0.824	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	40	-	50	73.913	28.571	30.435	66.667	100	100	-	27.273	28	100	100	32.258	-	100	50	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	53.846	64	100	100	40	100	47.059	100	100	100	100	32	48.148	100	100	-	71.429	30.769	32.609	53.846	100	100	80	100	100	100
chr1:160971155_G_C	F11R	50848	1	160971155	160971155	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	rs2297219	-	0.22	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	16.667	-	27.778	-	34.783	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	50	18.519	27.778	-	-	-	37.5	-	32	32.143	-	-	-	-	50	-	50	-	-	40	-	33.333	50	-	81.818	-	66.667	25	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr1:160990875_T_C	F11R	50848	1	160990875	160990875	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	rs78350026	-	0.5	0.133	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	51.22	-	-	52.381	-	26.316	57.971	96.552	45	-	-	40.816	100	60	66.667	-	-	-	100	100	57.143	-	100	73.684	-	-	100	100	100	100	76.19	63.333	100	100	-	100	-	97.727	100	-	95.455	-	-	100	-	100	-	-	48.718	52.941	100	36.364	63.83	100	100	100
chr1:160990876_C_A	F11R	50848	1	160990876	160990876	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	rs28365979	-	0.45	0.04	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	55	-	-	45.833	-	26.316	45	96.667	37.5	-	-	36.364	100	56.25	57.143	-	-	-	100	100	50	-	100	73.684	-	-	100	100	100	97.674	60	48.485	100	100	-	100	-	100	100	-	95.238	-	-	100	-	100	-	-	38.095	38.095	100	36.364	65.217	100	100	100
chr1:160990878_C_T	F11R	50848	1	160990878	160990878	1q21.2-q21.3	NM_016946.4	NP_058642.1	rs28365978	-	0.59	0.317	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	51.282	-	-	45.833	-	30	44.706	96.667	39.13	-	-	38.462	100	60	60.714	-	-	-	100	100	52.174	-	100	73.684	-	-	100	100	100	100	58.333	45.455	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	38.095	37.209	100	40	63.265	100	100	100
chr1:161009754_G_A	USF1	7391	1	161009754	161009754	1q22-q23	NM_007122.4	NP_996888.1	-	R297W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_007122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161009982_G_A	USF1	7391	1	161009982	161009982	1q22-q23	NM_007122.4	NP_996888.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161011209_G_A	USF1	7391	1	161011209	161011209	1q22-q23	NM_007122.4	NP_996888.1	rs17221763	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161011931_T_G	USF1	7391	1	161011931	161011931	1q22-q23	NM_007122.4	NP_996888.1	-	Y84S	0	0	0.26	Missense	0.419	Type 2	NM_007122	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161011942_G_T	USF1	7391	1	161011942	161011942	1q22-q23	NM_007122.4	NP_996888.1	-	A80A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161012423_A_G	USF1	7391	1	161012423	161012423	1q22-q23	NM_007122.4	NP_996888.1	-	A32A	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161012590_G_A	USF1	7391	1	161012590	161012590	1q22-q23	NM_007122.4	NP_996888.1	rs2073655	-	0.22	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	48.193	37.838	44.231	-	-	47.619	-	-	100	-	-	-	70	33.058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	60.606	-	-	-	-	48.78	62.222	-	42.308	-	71.111	58.333	-	-	-	38	-	-	-	-
chr1:161017556_C_T	ARHGAP30	257106	1	161017556	161017556	1q23.3	NM_181720.2	NP_001020769.1	rs2774279	R1085R	0.21	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025598	51.282	-	28.571	-	53.659	-	42.857	-	-	32.692	-	95.604	47.17	-	-	25.275	52.083	-	-	-	-	35.821	100	100	-	-	100	100	-	40	60.377	-	100	100	66	-	59.434	-	-	-	-	100	66.667	55	100	-	-	47.826	46.939	34.615	-	50	38	47.525	100	-	53.623	100	100	61.957
chr1:161017761_C_T	ARHGAP30	257106	1	161017761	161017761	1q23.3	NM_181720.2	NP_001020769.1	rs112388093	R1017Q	0.01	0.02	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001025598	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161018896_C_T	ARHGAP30	257106	1	161018896	161018896	1q23.3	NM_181720.2	NP_001020769.1	rs36089872	G639R	0.01	0.015	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001025598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161019040_G_C	ARHGAP30	257106	1	161019040	161019040	1q23.3	NM_181720.2	NP_001020769.1	rs3813609	L591V	0.43	0.491	0.21	Missense	0.011	Type 1	NM_001025598	65.385	-	100	-	55.556	-	-	-	-	47.059	-	87.5	100	35.714	85.714	46.154	45.455	-	-	-	100	-	100	100	40	34.783	100	100	-	-	-	-	100	100	68.75	-	73.913	-	41.667	-	27.273	100	66.667	100	100	38.462	66.667	-	100	-	73.333	100	48.276	38.889	100	45.455	77.778	100	100	50
chr1:161020997_C_T	ARHGAP30	257106	1	161020997	161020997	1q23.3	NM_181720.2	NP_001020769.1	rs55728374	-	0.22	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	64.706	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	66.667	-	-	42.857	-	33.333	66.667	-	50	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161021067_C_A	ARHGAP30	257106	1	161021067	161021067	1q23.3	NM_181720.2	NP_001020769.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161022526_C_A	ARHGAP30	257106	1	161022526	161022526	1q23.3	NM_181720.2	NP_001020769.1	-	E242D	0	0	0.11	Missense	0.001	Type 2	NM_001025598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161026357_G_T	ARHGAP30	257106	1	161026357	161026357	1q23.3	NM_181720.2	NP_001020769.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161029403_C_G	ARHGAP30	257106	1	161029403	161029403	1q23.3	NM_181720.2	NP_001020769.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001025598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161029412_C_T	ARHGAP30	257106	1	161029412	161029412	1q23.3	NM_181720.2	NP_001020769.1	-	Q64Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161044383_T_C	PVRL4	81607	1	161044383	161044383	1q22-q23.2	NM_030916.2	NP_112178.2	rs41270007	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	100	-	-
chr1:161044549_C_A	PVRL4	81607	1	161044549	161044549	1q22-q23.2	NM_030916.2	NP_112178.2	rs151008073	R284R	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030916	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161046135_G_C	PVRL4	81607	1	161046135	161046135	1q22-q23.2	NM_030916.2	NP_112178.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:161047220_T_C	PVRL4	81607	1	161047220	161047220	1q22-q23.2	NM_030916.2	NP_112178.2	rs11265548	-	0.09	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	83.333	41.379	100	50	-	81.818	50	29.091	-	-	53.846	42.857	66.667	-	-	48	95.238	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-
chr1:161049358_G_A	PVRL4	81607	1	161049358	161049358	1q22-q23.2	NM_030916.2	NP_112178.2	rs3820097	-	0.86	0.93	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	36.364	100	100	100	-	-	100	100	100	62.5	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	38.462	100	-	100	-	50	-	28.571	100	100	-	100	100	100	100
chr1:161049383_G_T	PVRL4	81607	1	161049383	161049383	1q22-q23.2	NM_030916.2	NP_112178.2	rs77444104	L146M	0.005	0.014	0.24	Missense	0.06	Type 1	NM_030916	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	100	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161049499_G_A	PVRL4	81607	1	161049499	161049499	1q22-q23.2	NM_030916.2	NP_112178.2	rs78105657	P107L	0.01	0.006	0.84	Missense	1	Type 1	NM_030916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161049509_G_T	PVRL4	81607	1	161049509	161049509	1q22-q23.2	NM_030916.2	NP_112178.2	rs35434391	P104T	0.06	0.073	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_030916	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	100	-	-	57.143	-	30	39.13	-	-	-	-	-	-	-	35.484	83.333	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	40.909	-
chr1:161049528_G_A	PVRL4	81607	1	161049528	161049528	1q22-q23.2	NM_030916.2	NP_112178.2	-	R97R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161049672_T_C	PVRL4	81607	1	161049672	161049672	1q22-q23.2	NM_030916.2	NP_112178.2	-	K49K	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161068437_G_A	KLHDC9	126823	1	161068437	161068437	1q23.3	NM_001007255.2	NP_689579.3	-	G38R	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001007255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161068836_A_C	KLHDC9	126823	1	161068836	161068836	1q23.3	NM_001007255.2	NP_689579.3	rs11576830	S171R	0.29	0.219	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001007255	-	-	-	-	43.836	100	100	-	-	100	-	64.706	38.095	-	-	29.412	64.706	-	-	100	-	100	-	72.222	-	-	95.652	75	-	-	-	-	100	100	-	32	-	-	100	-	-	100	69.565	-	100	-	29.412	-	50	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	39.286	-
chr1:161069544_G_A	KLHDC9	126823	1	161069544	161069544	1q23.3	NM_001007255.2	NP_689579.3	rs1128750	S288N	0.03	0.039	0	Missense	0.606	Type 1	NM_001007255	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	42.857	-	-	-	-	-	39.13	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	51.471	60.606
chr1:161069977_C_T	KLHDC9	126823	1	161069977	161069977	1q23.3	NM_001007255.2	NP_689579.3	-	T338I	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_152366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161070042_C_T	KLHDC9	126823	1	161070042	161070042	1q23.3	NM_001007255.2	NP_689579.3	rs1128752	-	0.05	0.018	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161071860_G_A	PFDN2	5202	1	161071860	161071860	1q23.3	NM_012394.3	NP_036526.2	-	A89V	0	0	0.12	Missense	0.712	Type 2	NM_012394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161072154_G_A	PFDN2	5202	1	161072154	161072154	1q23.3	NM_012394.3	NP_036526.2	-	G29G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161088000_G_A	NIT1	4817	1	161088000	161088000	1q21-q22	NM_005600.2	NP_001172021.1	rs76502631	-	0.01	0.016	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553
chr1:161088583_T_G	NIT1	4817	1	161088583	161088583	1q21-q22	NM_005600.2	NP_001172021.1	rs41270017	F4V	0.07	0.092	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001185092	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	27.778	41.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	54.676	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.958	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161088911_A_G	NIT1	4817	1	161088911	161088911	1q21-q22	NM_005600.2	NP_001172021.1	rs187552008	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161089752_G_A	NIT1	4817	1	161089752	161089752	1q21-q22	NM_005600.2	NP_001172021.1	rs79077192	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161090077_C_G	NIT1	4817	1	161090077	161090077	1q21-q22	NM_005600.2	NP_001172021.1	rs76729621	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375
chr1:161090422_G_A	NIT1	4817	1	161090422	161090422	1q21-q22	NM_005600.2	NP_001172021.1	-	R269H	0	0.00019	0.08	Missense	0.159	Type 1	NM_001185093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.439	-	-	-
chr1:161090467_A_G	NIT1	4817	1	161090467	161090467	1q21-q22	NM_005600.2	NP_001172021.1	rs34359959	N284S	0.001	0.001	0.88	Missense	0	Type 1	NM_001185093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161092125_C_T	DEDD	9191	1	161092125	161092125	1q23.3	NM_001039711.1	NP_001034801.1	-	D257N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001039711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161094190_A_G	DEDD	9191	1	161094190	161094190	1q23.3	NM_001039711.1	NP_001034801.1	rs1135783	H21H	0.07	0.092	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_001039711	-	100	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	21.622	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	65.248	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	47.423	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161123898_G_A	UFC1	51506	1	161123898	161123898	1q23.3	NM_016406.3	NP_057490.2	-	Q37Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161126754_C_G	UFC1	51506	1	161126754	161126754	1q23.3	NM_016406.3	NP_057490.2	-	N46K	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_016406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161128210_A_G	UFC1	51506	1	161128210	161128210	1q23.3	NM_016406.3	NP_057490.2	rs142546576	P144P	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161130701_C_T	USP21	27005	1	161130701	161130701	1q22	NM_001014443.2	NP_036607.3	rs34779722	P91S	0.01	0.022	0.01	Missense	0.979	Type 1	NM_012475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161130701_C_G	USP21	27005	1	161130701	161130701	1q22	NM_001014443.2	NP_036607.3	rs34779722	P91A	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_012475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161132010_C_T	USP21	27005	1	161132010	161132010	1q22	NM_001014443.2	NP_036607.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161132202_C_A	USP21	27005	1	161132202	161132202	1q22	NM_001014443.2	NP_036607.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161132445_C_T	USP21	27005	1	161132445	161132445	1q22	NM_001014443.2	NP_036607.3	-	S274S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161132777_G_A	USP21	27005	1	161132777	161132777	1q22	NM_001014443.2	NP_036607.3	rs17356051	G321D	0.03	0.042	0.06	Missense	0.981	Type 1	NM_012475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.297	100	-	-	-	-	-	-	-	34.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161132821_C_A	USP21	27005	1	161132821	161132821	1q22	NM_001014443.2	NP_036607.3	rs1127525	P336T	0.02	0.032	0.17	Missense	0.01	Type 1	NM_012475	57.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.082
chr1:161133970_*_-G	USP21	27005	1	161133970	161133970	1q22	NM_001014443.2	NP_036607.3	-	G412fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161134014_G_T	USP21	27005	1	161134014	161134014	1q22	NM_001014443.2	NP_036607.3	-	E427X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_012475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161136843_C_G	PPOX	5498	1	161136843	161136843	1q22	NM_001122764.1	NP_001116236.1	rs2301287	-	0.38	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	39.437	100	43.925	86.364	100	-	-	100	-	98.611	28	-	-	33.871	51.515	-	-	94.737	-	59.459	-	60.87	51.163	65.753	100	90.196	-	-	48.718	-	100	100	30.435	23.158	-	-	100	-	-	100	62.5	-	60.714	53.846	29.63	37.5	50	50	43.182	41.176	51	-	-	-	100	100	40.909	-
chr1:161136947_C_T	PPOX	5498	1	161136947	161136947	1q22	NM_001122764.1	NP_001116236.1	-	P49S	0	0	0.33	Missense	0.002	Type 2	NM_000309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161137875_T_C	PPOX	5498	1	161137875	161137875	1q22	NM_001122764.1	NP_001116236.1	-	D143D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161138854_C_T	PPOX	5498	1	161138854	161138854	1q22	NM_001122764.1	NP_001116236.1	-	R230C	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_000309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161138933_C_G	PPOX	5498	1	161138933	161138933	1q22	NM_001122764.1	NP_001116236.1	rs12735723	P256R	0.004	0.007	0.03	Missense	0.589	Type 1	NM_000309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:161139439_C_T	PPOX	5498	1	161139439	161139439	1q22	NM_001122764.1	NP_001116236.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161139738_G_A	PPOX	5498	1	161139738	161139738	1q22	NM_001122764.1	NP_001116236.1	rs36013429	R304H	0.05	0.045	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_000309	-	100	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.097	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161140388_C_G	PPOX	5498	1	161140388	161140388	1q22	NM_001122764.1	NP_001116236.1	rs41270029	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	27.049	-	-	-	-	61.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161140485_C_T	PPOX	5498	1	161140485	161140485	1q22	NM_001122764.1	NP_001116236.1	-	R392W	0	0	0.02	Missense	0.239	Type 2	NM_000309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161140895_G_A	PPOX	5498	1	161140895	161140895	1q22	NM_001122764.1	NP_001116236.1	-	A455T	0	0	0.07	Missense	0.006	Type 2	NM_000309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161143749_G_A	B4GALT3	8703	1	161143749	161143749	1q21-q23	NM_001199873.1	NP_001186802.1	-	H194Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001199873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161143801_G_A	B4GALT3	8703	1	161143801	161143801	1q21-q23	NM_001199873.1	NP_001186802.1	rs3813619	N176N	0.06	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199873	-	100	-	71.93	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.879	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.606	-	-	-	-	-	-	39.815	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161145005_C_T	B4GALT3	8703	1	161145005	161145005	1q21-q23	NM_001199873.1	NP_001186802.1	rs3813620	S89S	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199873	-	100	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	19.444	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161145757_G_A	B4GALT3	8703	1	161145757	161145757	1q21-q23	NM_001199873.1	NP_001186802.1	-	R32X	0	0	1	Nonsense	0.642	Type 2	NM_001199873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161145818_C_T	B4GALT3	8703	1	161145818	161145818	1q21-q23	NM_001199873.1	NP_001186802.1	-	T11T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161161204_G_C	ADAMTS4	9507	1	161161204	161161204	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	-	P746P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr1:161161284_G_C	ADAMTS4	9507	1	161161284	161161284	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	rs41270041	P720A	0.07	0.095	0.14	Missense	0.008	Type 1	NM_005099	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161161863_C_A	ADAMTS4	9507	1	161161863	161161863	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	-	R693S	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_005099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161163037_T_C	ADAMTS4	9507	1	161163037	161163037	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	rs4233367	Q626R	0.69	0.601	1	Missense	0.089	Type 1	NM_005099	75	-	38.462	-	100	100	-	72.727	-	-	73.077	96	100	-	36.364	100	100	62.5	41.667	-	-	-	100	100	-	68.182	100	80	100	-	100	75	100	100	46.154	42.857	100	100	-	-	-	100	100	-	100	55.556	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	50	55.556	100	100	27.778
chr1:161163165_G_C	ADAMTS4	9507	1	161163165	161163165	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	rs139021009	R583R	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-
chr1:161163633_C_T	ADAMTS4	9507	1	161163633	161163633	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	rs3813622	-	0.68	0.585	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.091	100	50	100	100	100	42.857	64.286	76.471	33.333	88.372	73.333	100	-	-	100	100	-	50	-	-	40	100	100	27.778	50	95.652	70.588	100	30.769	-	51.429	100	100	40	67.647	100	100	100	66.667	-	100	100	-	100	32	27.778	-	46.667	100	-	-	100	-	-	54.545	62.5	100	100	50
chr1:161163689_C_A	ADAMTS4	9507	1	161163689	161163689	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161163917_G_T	ADAMTS4	9507	1	161163917	161163917	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	-	T452T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161163934_G_A	ADAMTS4	9507	1	161163934	161163934	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	-	R447C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161166439_G_A	ADAMTS4	9507	1	161166439	161166439	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	-	L289L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	36.538	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161167822_G_T	ADAMTS4	9507	1	161167822	161167822	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	-	P199H	0	0	0.01	Missense	0.481	Type 2	NM_005099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161167863_A_G	ADAMTS4	9507	1	161167863	161167863	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	-	S185S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161167965_G_A	ADAMTS4	9507	1	161167965	161167965	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	-	G151G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161167989_G_A	ADAMTS4	9507	1	161167989	161167989	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	rs12740751	H143H	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:161168004_C_T	ADAMTS4	9507	1	161168004	161168004	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	rs33941127	S138S	0.34	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005099	-	-	-	-	43.21	-	-	74.684	-	-	60.479	70.94	45.455	-	22.951	-	41.538	55.556	37.5	-	-	26.316	100	-	-	-	-	-	100	-	-	47.727	-	-	-	64.615	100	100	54.167	42.105	-	-	26.667	-	26.667	-	-	-	-	-	-	48.387	36.905	-	-	46.667	-	-	54.054	-
chr1:161168189_C_T	ADAMTS4	9507	1	161168189	161168189	1q21-q23	NM_005099.4	NP_005090.3	rs34448954	A77T	0.05	0.068	0.59	Missense	0	Type 1	NM_005099	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	40	60	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	63.636	-
chr1:161172233_C_A	NDUFS2	4720	1	161172233	161172233	1q23	NM_004550.4	NP_004541.1	rs11538340	P20T	0.07	0.073	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_001166159	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161179114_C_T	NDUFS2	4720	1	161179114	161179114	1q23	NM_004550.4	NP_004541.1	rs76309459	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161179321_C_G	NDUFS2	4720	1	161179321	161179321	1q23	NM_004550.4	NP_004541.1	-	T188S	0	0.00009	0.74	Missense	0.131	Type 1	NM_001166159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	27.119	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161179636_G_A	NDUFS2	4720	1	161179636	161179636	1q23	NM_004550.4	NP_004541.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161180187_G_A	NDUFS2	4720	1	161180187	161180187	1q23	NM_004550.4	NP_004541.1	rs142594036	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161182162_G_A	NDUFS2	4720	1	161182162	161182162	1q23	NM_004550.4	NP_004541.1	-	E336E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161182208_C_G	NDUFS2	4720	1	161182208	161182208	1q23	NM_004550.4	NP_004541.1	rs11576415	P352A	0.05	0.067	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001166159	-	-	38.596	26.087	49.296	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	70.27	-	-	-	-	-	36.111	-	29.091	-	-	-	-	-	61.364	-	48.333	-
chr1:161183516_C_T	NDUFS2	4720	1	161183516	161183516	1q23	NM_004550.4	NP_004541.1	rs1136207	A430A	0.18	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166159	-	-	-	-	-	92.308	-	-	68.421	63.636	25.882	-	-	-	-	100	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	57.576	72.917	-	-	-	-	55.556	-	-	44.828	-	-	55.556	-	-	71.429	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:161188649_G_A	FCER1G	2207	1	161188649	161188649	1q23	NM_004106.1	NP_004097.1	rs41270849	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	66.667	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-
chr1:161192316_G_A	APOA2	336	1	161192316	161192316	1q23.3	NM_001643.1	NP_001634.1	rs6413453	-	0.11	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.167	31.25	42.105	50.588	-	100	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	65.753	-	91.304	-	50	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	36.885	62.5	-	-	53.425	58.333	-	-	-	-	-	43.678	-	-	-	47.222	-	43.411	-
chr1:161192772_C_T	APOA2	336	1	161192772	161192772	1q23.3	NM_001643.1	NP_001634.1	rs142522492	V41M	0.001	0.00046	0.45	Missense	0.428	Type 1	NM_001643	-	-	52.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161193108_C_T	APOA2	336	1	161193108	161193108	1q23.3	NM_001643.1	NP_001634.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161197921_G_A	TOMM40L	84134	1	161197921	161197921	1q23.3	NM_032174.4	NP_115550.2	rs41270855	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161198910_G_T	TOMM40L	84134	1	161198910	161198910	1q23.3	NM_032174.4	NP_115550.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161199579_G_A	-	-	1	161199579	161199579	-	-	-	rs147849659	-	0.002	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161200548_C_T	NR1I3	9970	1	161200548	161200548	1q23.3	NM_001077471.2	NP_001070937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161200586_T_G	NR1I3	9970	1	161200586	161200586	1q23.3	NM_001077471.2	NP_001070937.1	rs2307418	-	0.09	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	40	32.164	75.294	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	52.632	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:161200604_G_A	NR1I3	9970	1	161200604	161200604	1q23.3	NM_001077471.2	NP_001070937.1	rs143583938	R238W	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_001077470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161200692_G_A	NR1I3	9970	1	161200692	161200692	1q23.3	NM_001077471.2	NP_001070937.1	-	T208T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161202556_T_C	NR1I3	9970	1	161202556	161202556	1q23.3	NM_001077471.2	NP_001070937.1	rs2307420	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	60.87	-	-	-	-	-	51.429	70.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161202605_G_A	NR1I3	9970	1	161202605	161202605	1q23.3	NM_001077471.2	NP_001070937.1	rs2307424	P151P	0.34	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077470	-	68.627	36	100	51.007	-	100	-	63.934	38.961	34.768	74.138	100	-	-	100	-	-	-	-	-	32.584	-	63.551	-	62.914	-	91.25	-	50.943	-	-	-	-	34.043	64.516	100	-	50.82	-	-	100	67.606	-	100	-	57.522	-	-	-	38.356	50	60.833	-	-	-	100	100	48.472	-
chr1:161203016_G_A	NR1I3	9970	1	161203016	161203016	1q23.3	NM_001077471.2	NP_001070937.1	rs146059027	L88L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161205608_G_C	NR1I3	9970	1	161205608	161205608	1q23.3	NM_001077471.2	NP_001070937.1	rs141260451	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	65.306	-	-	-	-	-	61.789	63.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161275943_C_T	MPZ	4359	1	161275943	161275943	1q23.3	NM_000530.6	NP_000521.2	rs16832790	G200G	0.05	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000530	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161276693_C_T	MPZ	4359	1	161276693	161276693	1q23.3	NM_000530.6	NP_000521.2	-	G85R	0	0	0.01	Missense	0.771	Type 2	NM_000530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161284227_*_+TG	SDHC	6391	1	161284227	161284227	1q23.3	NM_003001.3	NP_001030590.1	rs57118366	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	57.143	-	45.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161334735_G_A	CFAP126	257177	1	161334735	161334735	1q23.3	NM_001013625.3	NP_001013647.2	rs16832869	-	0.14	0.108	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	53.571	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161334856_G_T	CFAP126	257177	1	161334856	161334856	1q23.3	NM_001013625.3	NP_001013647.2	-	P145T	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_001013625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161334861_A_G	CFAP126	257177	1	161334861	161334861	1q23.3	NM_001013625.3	NP_001013647.2	-	I143T	0	0	0.09	Missense	0.052	Type 2	NM_001013625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161337604_G_A	CFAP126	257177	1	161337604	161337604	1q23.3	NM_001013625.3	NP_001013647.2	rs41270861	-	0.14	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	60.526	-	31.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161475324_A_C	FCGR2A	2212	1	161475324	161475324	1q23	NM_001136219.1	NP_001129691.1	-	T23P	0	0	0	Missense	0.929	Type 2	NM_001136219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161475750_G_A	FCGR2A	2212	1	161475750	161475750	1q23	NM_001136219.1	NP_001129691.1	rs10494360	-	0.07	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	39.286	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	37.037	34.091	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	40	-	63.636	54.545	50	-	57.143	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	67.568	-
chr1:161476204_C_T	FCGR2A	2212	1	161476204	161476204	1q23	NM_001136219.1	NP_001129691.1	rs9427397	Q63X	0.05	0.096	0.03	Nonsense	0.481	Type 1	NM_001136219	-	-	-	-	45.304	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	52	100	-	-	-	-	59.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	50	-	51.852	49.673	58.462	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	50.345	-
chr1:161647333_A_G	FCGR2B	2213	1	161647333	161647333	1q23	NM_001002274.2	NP_001177757.1	-	N288S	0	0	0.01	Missense	0.963	Type 2	NM_001002273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161647337_T_C	FCGR2B	2213	1	161647337	161647337	1q23	NM_001002274.2	NP_001177757.1	-	R289R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002273	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161647360_T_C	FCGR2B	2213	1	161647360	161647360	1q23	NM_001002274.2	NP_001177757.1	rs72554670	-	0.01	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161676970_A_G	FCRLA	84824	1	161676970	161676970	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	rs1340978	-	0.67	0.635	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	23.529	100	-	26.316	52.229	-	100	31.884	71.875	-	85.806	62.687	100	-	71.429	28.358	57.143	100	100	100	42.105	58	-	100	33.333	100	100	86.486	100	50	100	52.459	100	100	40.741	69.474	100	100	100	57.143	100	51.304	100	-	42.857	44.628	100	100	61.905	100	100	100	56.164	100	100	100	76.087	-	39.08	100
chr1:161677004_A_T	FCRLA	84824	1	161677004	161677004	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	rs61741803	M1L	0.01	0.014	0	Initiation_loss	0.451	Type 1	NM_001184866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161680518_T_A	FCRLA	84824	1	161680518	161680518	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	rs61801161	-	0.05	0.059	0.5	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	45.833	-	-	-	-	-	39.474	48.936	-	-	-	-	-	52.632	-	39.394	70.833	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-
chr1:161681780_A_G	FCRLA	84824	1	161681780	161681780	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	rs2275603	S63G	0.45	0.375	0.74	Missense	0	Type 1	NM_001184872	53.571	-	100	63.158	39.286	-	-	-	29.63	100	-	-	-	100	36	61.321	26.923	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.667	-	-	-	48.276	-	26.374	-	100	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	43.902	28.205
chr1:161681848_C_T	FCRLA	84824	1	161681848	161681848	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	rs4301614	S85S	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	31.461	36.486	-	-	-	-	-	-	-	54.63	53.333	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-
chr1:161682017_G_T	FCRLA	84824	1	161682017	161682017	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	rs115059588	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161682851_T_C	FCRLA	84824	1	161682851	161682851	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	rs184748484	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161682862_C_T	FCRLA	84824	1	161682862	161682862	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	rs116189594	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161682975_G_T	FCRLA	84824	1	161682975	161682975	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	rs6688140	P77P	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184871	-	77.778	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr1:161682975_G_A	FCRLA	84824	1	161682975	161682975	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	rs6688140	P77P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161683136_G_A	FCRLA	84824	1	161683136	161683136	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	rs11746	R131Q	0.32	0.356	0.27	Missense	0.026	Type 1	NM_001184871	18.421	37.5	-	-	48.98	-	41.667	-	59.459	-	78.689	75.51	100	-	-	40.476	-	-	46.875	100	68.889	60	-	54.762	100	100	65.517	89.474	100	31.25	100	66.667	54.545	72.727	28.571	64.407	100	100	48.276	-	31.818	-	-	-	-	43.59	100	100	-	100	100	100	57.143	100	-	100	-	-	-	68.966
chr1:161683144_G_T	FCRLA	84824	1	161683144	161683144	1q23.3	NM_001184871.1	NP_001171801.1	-	G134W	0	0	0	Missense	0.239	Type 2	NM_001184871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161693199_C_T	FCRLB	127943	1	161693199	161693199	1q23.3	NM_001002901.2	NP_001002901.1	rs35002732	T32I	0.01	0.027	0.03	Missense	0.991	Type 1	NM_001002901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161695639_G_T	FCRLB	127943	1	161695639	161695639	1q23.3	NM_001002901.2	NP_001002901.1	rs7520519	A112A	0.94	0.904	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002901	100	100	100	100	100	-	100	27.778	100	100	100	69.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	58.974	100	100	100	100	100	53.846	100	25.926	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	47.059	100	100	100	-	100	100	52.174	100	100	100	100	-	100	100
chr1:161696747_C_T	FCRLB	127943	1	161696747	161696747	1q23.3	NM_001002901.2	NP_001002901.1	-	R277W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001002901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-
chr1:161696782_G_C	FCRLB	127943	1	161696782	161696782	1q23.3	NM_001002901.2	NP_001002901.1	rs11585450	P288P	0.34	0.361	0	Silent	-1	Type 1	NM_001002901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	81.25	75	100	-	-	-	-	-	45	100	66.667	57.143	100	73.077	-	100	69.231	-	100	-	-	80	69.231	69.388	40	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr1:161697072_G_C	FCRLB	127943	1	161697072	161697072	1q23.3	NM_001002901.2	NP_001002901.1	rs72704099	A301P	0.28	0.241	0	Missense	0.028	Type 1	NM_001002901	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	16.883	-	-	-	-	-	58.824	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	34.375	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714
chr1:161697149_G_T	FCRLB	127943	1	161697149	161697149	1q23.3	NM_001002901.2	NP_001002901.1	rs16858529	P326P	0.12	0.04	0	Silent	-1	Type 1	NM_001002901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr1:161697319_G_A	FCRLB	127943	1	161697319	161697319	1q23.3	NM_001002901.2	NP_001002901.1	rs34868416	G383D	0.07	0.062	0.01	Missense	0.565	Type 1	NM_001002901	-	57.143	-	-	-	-	58.333	28.261	-	-	-	-	-	-	42.857	-	43.478	71.429	41.379	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.442	-
chr1:161697361_C_A	FCRLB	127943	1	161697361	161697361	1q23.3	NM_001002901.2	NP_001002901.1	rs35358752	A397D	0.01	0.009	0.03	Missense	0.053	Type 1	NM_001002901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161721707_C_T	DUSP12	11266	1	161721707	161721707	1q21-q22	NM_007240.1	NP_009171.1	rs1063178	Y170Y	0.36	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007240	28.889	100	72.973	100	-	-	-	48.649	-	-	59.551	53.125	42.553	40	62.5	-	31.25	-	28.571	95.833	62.963	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	31.034	-	-	-	-	29.032	100	-	40	-	41.176	-	-	-	61.538	57.692	-	-	100	100	57.143	-	-	-	-	37.5	-	53.125	46.667
chr1:161721708_G_A	DUSP12	11266	1	161721708	161721708	1q21-q22	NM_007240.1	NP_009171.1	-	E171K	0.001	0	0.74	Missense	0	Type 1	NM_007240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161722204_C_T	DUSP12	11266	1	161722204	161722204	1q21-q22	NM_007240.1	NP_009171.1	rs1063179	T208T	0.17	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538
chr1:161736209_T_C	ATF6	22926	1	161736209	161736209	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	rs35284289	F20S	0.01	0.012	0.91	Missense	0	Type 1	NM_007348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161748015_T_C	ATF6	22926	1	161748015	161748015	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161748056_C_T	ATF6	22926	1	161748056	161748056	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	rs2070151	L35L	0.2	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007348	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.915	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161751741_A_G	ATF6	22926	1	161751741	161751741	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	rs1058405	M67V	0.21	0.209	0.58	Missense	0.998	Type 1	NM_007348	25.714	25	-	27.273	-	-	66.667	-	-	-	43.75	57.143	43.478	-	-	-	-	-	100	100	57.143	-	-	58.824	31.25	-	57.143	-	-	-	100	41.667	36.667	27.907	-	-	29.825	-	-	-	-	47.297	-	-	-	50	-	-	40	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr1:161753802_T_C	ATF6	22926	1	161753802	161753802	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	rs2271013	P90P	0.17	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007348	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.841	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161753841_G_A	ATF6	22926	1	161753841	161753841	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	rs2271012	S103S	0.19	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007348	63.918	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	99.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.146	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161761276_G_C	ATF6	22926	1	161761276	161761276	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	rs2070150	A145P	0.17	0.071	0.51	Missense	0	Type 1	NM_007348	53.237	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.952	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161761312_C_T	ATF6	22926	1	161761312	161761312	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	rs1135983	P157S	0.19	0.095	0.53	Missense	0.129	Type 1	NM_007348	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.028	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161762091_T_A	ATF6	22926	1	161762091	161762091	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	-	I221N	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_007348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161789625_C_G	ATF6	22926	1	161789625	161789625	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	rs3817085	-	0.21	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.105	-	-	-	-	-	40.984	50	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161928246_C_T	ATF6	22926	1	161928246	161928246	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	-	I605I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161928327_A_G	ATF6	22926	1	161928327	161928327	1q22-q23	NM_007348.3	NP_031374.2	rs9482	S632S	0.6	0.646	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007348	27.174	33.333	32.319	26.168	99.736	-	100	-	69.725	49.558	80.914	72.34	99.338	40.909	39.13	-	40.769	100	100	100	99.329	57.895	99.048	100	100	100	100	84.444	100	53.571	100	53.922	99.359	100	35.526	60	100	100	100	-	100	39.184	33.673	100	18.803	42.229	38.636	97.826	100	100	100	100	43.452	100	100	100	59.538	-	42.925	100
chr1:161954705_C_A	OLFML2B	25903	1	161954705	161954705	1q23.3	NM_015441.1	NP_056256.1	-	E514X	0	0	0.06	Nonsense	0.738	Type 2	NM_015441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161967681_A_G	OLFML2B	25903	1	161967681	161967681	1q23.3	NM_015441.1	NP_056256.1	rs2499836	W470R	0.67	0.658	0.77	Missense	0	Type 1	NM_015441	-	100	-	100	100	100	-	-	70.588	100	71.429	76	100	100	100	100	100	-	45	100	64.286	33.333	100	100	100	100	100	95.238	100	-	-	-	100	100	57.143	19.355	100	100	100	40	31.25	100	33.333	-	100	100	45.455	-	77.778	-	60	100	-	100	100	100	34.783	100	57.778	100
chr1:161967904_G_T	OLFML2B	25903	1	161967904	161967904	1q23.3	NM_015441.1	NP_056256.1	-	L395L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161967950_G_T	OLFML2B	25903	1	161967950	161967950	1q23.3	NM_015441.1	NP_056256.1	-	T380N	0	0	0.05	Missense	0.063	Type 2	NM_015441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161968026_C_T	OLFML2B	25903	1	161968026	161968026	1q23.3	NM_015441.1	NP_056256.1	-	G355R	0	0	0.18	Missense	0.149	Type 2	NM_015441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161969986_G_A	OLFML2B	25903	1	161969986	161969986	1q23.3	NM_015441.1	NP_056256.1	rs4656343	P289L	0.03	0.042	0.3	Missense	0.011	Type 1	NM_015441	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr1:161976172_T_C	OLFML2B	25903	1	161976172	161976172	1q23.3	NM_015441.1	NP_056256.1	rs34095099	N213S	0.004	0.004	0.09	Missense	0.995	Type 1	NM_015441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:161976234_A_G	OLFML2B	25903	1	161976234	161976234	1q23.3	NM_015441.1	NP_056256.1	rs12022536	N192N	0.65	0.713	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015441	100	100	100	100	100	94.444	100	25.926	100	38.71	100	100	100	100	100	25.146	100	100	100	97.403	100	100	100	100	100	100	27.907	94.444	100	100	100	100	35.849	26.271	45.238	100	36	100	100	37.5	56.818	100	44.444	58.333	31.667	100	21.739	25	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	45.946	53.846
chr1:161993192_T_C	OLFML2B	25903	1	161993192	161993192	1q23.3	NM_015441.1	NP_056256.1	rs12130792	Y10C	0.11	0.101	0.84	Missense	0	Type 1	NM_015441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.755	44.444
chr1:162270463_G_A	NOS1AP	9722	1	162270463	162270463	1q23.3	NM_001126060.1	NP_055512.1	rs41271967	S99N	0.004	0.002	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_001164757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr1:162302846_C_T	NOS1AP	9722	1	162302846	162302846	1q23.3	NM_001126060.1	NP_055512.1	rs41271969	I123I	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr1:162313597_T_C	NOS1AP	9722	1	162313597	162313597	1q23.3	NM_001126060.1	NP_055512.1	rs347278	-	0.93	0.918	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.346	100	100	100	100	100	100	100	30	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:162313735_C_T	NOS1AP	9722	1	162313735	162313735	1q23.3	NM_001126060.1	NP_055512.1	rs3751284	S183S	0.42	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164757	31.897	-	38.554	-	-	93.846	41.667	-	100	48.077	56.209	96.19	41.538	-	45.902	28.676	-	-	100	96.364	-	-	100	32.432	-	51.562	100	-	-	-	42.424	-	98.936	100	67.568	34.259	100	-	43.636	76.667	29.412	100	28.788	-	60.417	100	48.485	-	-	-	-	-	-	-	100	63.158	-	-	38.732	100
chr1:162325116_G_T	NOS1AP	9722	1	162325116	162325116	1q23.3	NM_001126060.1	NP_055512.1	-	K240N	0	0	0.16	Missense	0.129	Type 2	NM_001164757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162326851_C_T	NOS1AP	9722	1	162326851	162326851	1q23.3	NM_001126060.1	NP_055512.1	rs77473623	S283S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162335256_C_T	NOS1AP	9722	1	162335256	162335256	1q23.3	NM_001126060.1	NP_055512.1	rs348624	R39R	0.19	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126060	-	-	40.116	-	48.404	89.583	-	100	-	46.667	-	68.293	-	50.769	-	-	-	30.435	40	-	27.419	-	-	-	-	44.348	-	-	100	47.826	-	40.741	-	-	70.968	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.211	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	61.538
chr1:162344069_G_A	C1orf111	284680	1	162344069	162344069	1q23.3	NM_182581.3	NP_872387.2	rs13823	C185C	0.05	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182581	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162344102_C_T	C1orf111	284680	1	162344102	162344102	1q23.3	NM_182581.3	NP_872387.2	rs2282397	R174R	0.38	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182581	-	-	-	-	38.835	-	66.667	-	52.941	80	31.579	-	100	35.294	100	24	-	-	42.424	-	53.333	30.435	100	-	100	44.186	25	29.412	100	-	-	42.105	34.483	31.481	-	-	-	-	-	-	100	47.917	100	-	-	-	62.069	-	60	45.455	-	33.333	51.163	35.897	-	-	73.171	100	42.857	57.692
chr1:162344285_G_T	C1orf111	284680	1	162344285	162344285	1q23.3	NM_182581.3	NP_872387.2	-	A113A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162344390_A_G	C1orf111	284680	1	162344390	162344390	1q23.3	NM_182581.3	NP_872387.2	rs164159	D78D	0.99	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182581	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.595	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:162345091_G_A	C1orf111	284680	1	162345091	162345091	1q23.3	NM_182581.3	NP_872387.2	rs164181	A69V	0.95	0.934	0.43	Missense	0.32	Type 1	NM_182581	100	100	100	100	97.917	100	100	100	100	100	99.099	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.826	100	100	100	100	100	35	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100
chr1:162345112_C_T	C1orf111	284680	1	162345112	162345112	1q23.3	NM_182581.3	NP_872387.2	-	R62K	0	0	0.04	Missense	0.147	Type 2	NM_182581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162367071_C_T	SH2D1B	117157	1	162367071	162367071	1q23.3	NM_053282.4	NP_444512.2	rs17852003	X133X	0.31	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053282	-	-	30.556	82.609	-	-	-	28.814	72.414	100	81.752	-	100	100	31.707	-	-	62.5	100	-	20.968	-	100	-	-	100	58.824	78.947	-	48.148	-	100	68.333	55.696	-	-	-	100	-	-	60.714	-	100	-	52.941	-	48.718	-	58.621	-	59.574	-	50	-	-	-	50.98	100	53.425	100
chr1:162367103_G_T	SH2D1B	117157	1	162367103	162367103	1q23.3	NM_053282.4	NP_444512.2	rs34001279	N122K	0.1	0.089	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_053282	-	69.231	-	-	40.385	-	61.538	-	26.923	-	25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	39.759	-	-	-	38.095	-	-	50	37.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162372617_T_G	SH2D1B	117157	1	162372617	162372617	1q23.3	NM_053282.4	NP_444512.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162381640_G_A	SH2D1B	117157	1	162381640	162381640	1q23.3	NM_053282.4	NP_444512.2	rs183913525	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162381756_G_A	SH2D1B	117157	1	162381756	162381756	1q23.3	NM_053282.4	NP_444512.2	-	T17T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162381833_C_G	SH2D1B	117157	1	162381833	162381833	1q23.3	NM_053282.4	NP_444512.2	rs66518016	-	0.21	0.225	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	41.765	-	25	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	27.586	27.273	-	98.551	68.033	100	-	28.829	34.043	-	-	-	100	48.649	-	-	-	-	55.556	22.222	55.357	-	33.333	-	-	40.541	-	29.412	-	33.728	26.667	100	-	100	-	-	-	100	-	51.515	-	-	33.333	-
chr1:162467776_C_T	UHMK1	127933	1	162467776	162467776	1q23.3	NM_144624.2	NP_001171692.1	rs112711298	-	0.002	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162473538_T_G	UHMK1	127933	1	162473538	162473538	1q23.3	NM_144624.2	NP_001171692.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162536154_A_C	UAP1	6675	1	162536154	162536154	1q23.3	NM_003115.4	NP_003106.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162557384_C_T	UAP1	6675	1	162557384	162557384	1q23.3	NM_003115.4	NP_003106.3	rs140592976	D318D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162557415_G_A	UAP1	6675	1	162557415	162557415	1q23.3	NM_003115.4	NP_003106.3	-	A329T	0	0	0.01	Missense	0.484	Type 2	NM_003115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162569070_A_G	UAP1	6675	1	162569070	162569070	1q23.3	NM_003115.4	NP_003106.3	rs12091021	S479G	0.01	0.017	0.41	Missense	0	Type 1	NM_003115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162724529_G_T	DDR2	4921	1	162724529	162724529	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	-	G101W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162724579_G_A	DDR2	4921	1	162724579	162724579	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	-	M117I	0	0	0.09	Missense	0.917	Type 2	NM_006182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162729613_C_T	DDR2	4921	1	162729613	162729613	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	rs56351141	T233T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:162729662_G_A	DDR2	4921	1	162729662	162729662	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	-	V250M	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_006182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162729779_G_T	DDR2	4921	1	162729779	162729779	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	42.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162737116_C_G	DDR2	4921	1	162737116	162737116	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	rs2298258	L420L	0.32	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006182	-	-	-	-	60.317	-	47.619	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	57.576	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	81.25	-	-	-	-	-	41.538	36.111	-	-	-	54.054	-	33.824	-	-	-	-	-	-	79.167
chr1:162740121_G_A	DDR2	4921	1	162740121	162740121	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	rs34722354	M441I	0.01	0.016	0.22	Missense	0.129	Type 1	NM_006182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162743405_G_T	DDR2	4921	1	162743405	162743405	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162743418_G_T	DDR2	4921	1	162743418	162743418	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	rs1355287	-	1	0.995	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.057	100
chr1:162746131_C_T	DDR2	4921	1	162746131	162746131	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	rs121964863	R752C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162748373_A_G	DDR2	4921	1	162748373	162748373	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	-	K763E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162749872_*_+CT	DDR2	4921	1	162749872	162749872	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:162749910_C_T	DDR2	4921	1	162749910	162749910	1q23.3	NM_001014796.1	NP_001014796.1	-	L814L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:163044306_A_G	RGS4	5999	1	163044306	163044306	1q23.3	NM_001102445.2	NP_005604.1	rs137999044	K174E	0	0.00037	0.04	Missense	0.05	Type 1	NM_001113380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:163117144_C_A	RGS5	8490	1	163117144	163117144	1q23.1	NM_001195303.2	NP_001182232.1	-	E70D	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001195303	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:163122391_C_A	RGS5	8490	1	163122391	163122391	1q23.1	NM_001195303.2	NP_001182232.1	-	E3D	0	0	0.12	Missense	0.004	Type 2	NM_001195303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:163122528_G_C	RGS5	8490	1	163122528	163122528	1q23.1	NM_001195303.2	NP_001182232.1	rs1354939	-	0.55	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	-	-	100	92.857	-	-	-	60	96.774	100	46.154	-	-	100	-	-	-	-	66.667	100	100	-	100	80	100	-	100	-	-	28.571	100	100	-	-	100	100	100	-	-	62.5	-	-	-	33.333	100	-	-	-	100	-	44.444	100	-	-	-	100	100	57.143
chr1:163172574_G_C	RGS5	8490	1	163172574	163172574	1q23.1	NM_001195303.2	NP_001182232.1	rs2292270	-	0.11	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.826	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	90.625	-	48.387	-	-	-	-	40	-	41.026	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:163297322_A_C	NUF2	83540	1	163297322	163297322	1q23.3	NM_031423.3	NP_113611.2	rs16852612	V56V	0.11	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031423	-	-	52.252	75.926	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.063	-	40.741	-	-	-	-	-	-	30.588	-	-	-	63.333	-	37.931	-	-	-	29.825	-	54.545	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	45.181	-
chr1:163306550_G_T	NUF2	83540	1	163306550	163306550	1q23.3	NM_031423.3	NP_113611.2	-	R116L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_031423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:163306614_G_A	NUF2	83540	1	163306614	163306614	1q23.3	NM_031423.3	NP_113611.2	rs148215962	T137T	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr1:163306627_C_A	NUF2	83540	1	163306627	163306627	1q23.3	NM_031423.3	NP_113611.2	-	L142I	0	0	0.29	Missense	0.222	Type 2	NM_031423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:163307846_G_A	NUF2	83540	1	163307846	163307846	1q23.3	NM_031423.3	NP_113611.2	rs61747498	A158T	0.01	0.006	0.58	Missense	0	Type 1	NM_031423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:163309219_A_T	NUF2	83540	1	163309219	163309219	1q23.3	NM_031423.3	NP_113611.2	rs1509022	G186G	0.38	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031423	100	100	34.831	-	36.641	-	-	24.359	100	-	50	-	-	100	100	100	42.857	-	63.636	100	32.727	52.941	100	82.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	100	-	-	58.824	100	-	44	-	-	-	-	100	53.333	60.377	58.537	-	-	-	-	47.748	100
chr1:163309274_G_A	NUF2	83540	1	163309274	163309274	1q23.3	NM_031423.3	NP_113611.2	rs3762433	-	0.05	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-
chr1:163313539_C_T	NUF2	83540	1	163313539	163313539	1q23.3	NM_031423.3	NP_113611.2	rs11802875	S229L	0.14	0.159	0.01	Missense	0.303	Type 1	NM_031423	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	51.724	-
chr1:164532461_T_C	PBX1	5087	1	164532461	164532461	1q23	NM_002585.3	NP_001191892.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165173216_A_G	LMX1A	4009	1	165173216	165173216	1q24.1	NM_177398.3	NP_001167540.1	rs1354509	D350D	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174069	100	100	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:165179939_C_T	LMX1A	4009	1	165179939	165179939	1q24.1	NM_177398.3	NP_001167540.1	rs146395249	A248A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165218679_C_T	LMX1A	4009	1	165218679	165218679	1q24.1	NM_177398.3	NP_001167540.1	rs9970062	L154L	0.24	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174069	25.439	100	-	-	-	-	66.667	31.967	-	53.226	-	-	-	100	-	-	49.296	23.81	-	-	28.409	-	-	57.426	-	56.831	-	92.063	-	36.585	100	40.244	-	-	100	27.679	45.652	-	100	25.581	-	-	-	-	-	49.265	57.471	44.828	40.741	68.75	48.936	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:165218792_G_A	LMX1A	4009	1	165218792	165218792	1q24.1	NM_177398.3	NP_001167540.1	rs10753668	L117L	0.32	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174069	68.919	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	77.358	46.429	-	100	68.595	40	66.667	43.421	-	-	50	-	-	-	35.965	40.323	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	100	25.862	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	50.549	-	-	60	-	-	-
chr1:165322502_G_T	LMX1A	4009	1	165322502	165322502	1q24.1	NM_177398.3	NP_001167540.1	-	-	0	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr1:165324743_C_T	LMX1A	4009	1	165324743	165324743	1q24.1	NM_177398.3	NP_001167540.1	-	S18S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165324758_G_T	LMX1A	4009	1	165324758	165324758	1q24.1	NM_177398.3	NP_001167540.1	-	S13R	0	0	0.23	Missense	0.121	Type 2	NM_001174069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165370475_G_C	RXRG	6258	1	165370475	165370475	1q22-q23	NM_006917.4	NP_001243500.1	rs10918169	-	0.15	0.236	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	61.111	-	-	94.118	100	80	-	-	-	95.455	62.5	-	-	-	50	-	-	-	73.333	-	-	25	-	56.25	69.231	-	-	-	100	35.294	100	100	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	58.333	62.5	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	33.333	-	100	-	50
chr1:165370494_T_G	RXRG	6258	1	165370494	165370494	1q22-q23	NM_006917.4	NP_001243500.1	-	-	0	0.108	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165376043_T_C	RXRG	6258	1	165376043	165376043	1q22-q23	NM_006917.4	NP_001243500.1	rs283696	-	0.86	0.81	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	-	33.333	100	57.609	-	100	58.824	100	100	45	100	55.172	87.5	-	47.826	100	73.077	100	53.191	31.579	100	100	100	-	36.957	-	-	100	100	40	100	100	100	75	44.186	100	100	100	50.794	51.852	100	100	100	100	100	36.842	100	-	50	100	-	100	44
chr1:165377552_G_A	RXRG	6258	1	165377552	165377552	1q22-q23	NM_006917.4	NP_001243500.1	rs2134095	V227V	0.53	0.558	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256571	-	60.714	28.889	25	100	-	100	100	100	-	100	100	39.216	33.333	100	62.5	100	45.833	100	-	100	100	-	100	100	33.962	100	16.364	-	30	100	100	100	100	50	100	100	100	48.98	-	100	100	-	-	100	100	100	100	38.889	100	27.907	42.857	38.542	47.458	100	100	23.881	96.875	47.445	100
chr1:165380027_C_T	RXRG	6258	1	165380027	165380027	1q22-q23	NM_006917.4	NP_001243500.1	rs185905	K152K	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256571	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165386414_G_T	RXRG	6258	1	165386414	165386414	1q22-q23	NM_006917.4	NP_001243500.1	-	F39L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165389129_G_A	RXRG	6258	1	165389129	165389129	1q22-q23	NM_006917.4	NP_001243500.1	rs1128977	A17A	0.24	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256571	-	48.387	29.63	19.512	100	-	36.842	-	100	-	100	-	45.745	-	46.939	-	40.351	46.154	48.276	-	23.009	44.231	-	71.739	42.424	-	31.818	-	-	40.476	-	42.857	-	-	54.545	-	27.5	100	55	-	72.5	-	-	-	100	42.143	-	95.238	50	100	35.714	82.353	-	42.105	-	50	34.375	-	44.928	55.556
chr1:165389285_C_G	RXRG	6258	1	165389285	165389285	1q22-q23	NM_006917.4	NP_001243500.1	rs157870	-	0.37	0.45	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.138	-	56.522	80	-	95.238	-	100	-	68.75	-	100	43.478	100	-	38.806	42.857	-	-	-	68.571	-	100	26.087	-	37.143	58.333	89.474	-	-	100	58.824	100	100	31.25	30.645	72.222	-	66.667	100	50	55.172	100	-	-	43.243	-	-	-	-	36.364	-	32.258	-	-	63.636	66.667	100	-	50
chr1:165398115_T_C	RXRG	6258	1	165398115	165398115	1q22-q23	NM_006917.4	NP_001243500.1	rs113471	T46T	0.24	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006917	-	-	73.333	61.905	-	82.353	-	-	-	46.154	-	-	45	47.826	-	27.273	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	30	40.541	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-
chr1:165398200_G_T	RXRG	6258	1	165398200	165398200	1q22-q23	NM_006917.4	NP_001243500.1	-	S18Y	0	0	0	Missense	0.239	Type 2	NM_006917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165406392_C_T	RXRG	6258	1	165406392	165406392	1q22-q23	NM_006917.4	NP_001243500.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165513927_A_C	LRRC52	440699	1	165513927	165513927	1q24.1	NM_001005214.3	NP_001005214.2	-	I132L	0	0	-1	Missense	0.005	Type 2	NM_001005214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165532746_T_A	LRRC52	440699	1	165532746	165532746	1q24.1	NM_001005214.3	NP_001005214.2	rs17407838	D209E	0.07	0.098	-1	Missense	0	Type 1	NM_001005214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	39.706	97.619	-	32.353	38.095	-	-	-	-	-	25.532	60	-	22.222	72.727	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:165532813_C_G	LRRC52	440699	1	165532813	165532813	1q24.1	NM_001005214.3	NP_001005214.2	-	L232V	0	0	-1	Missense	0.47	Type 2	NM_001005214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165532832_C_T	LRRC52	440699	1	165532832	165532832	1q24.1	NM_001005214.3	NP_001005214.2	-	T238M	0	0	-1	Missense	0.9	Type 2	NM_001005214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165532887_C_T	LRRC52	440699	1	165532887	165532887	1q24.1	NM_001005214.3	NP_001005214.2	rs140303863	F256F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165532939_C_G	LRRC52	440699	1	165532939	165532939	1q24.1	NM_001005214.3	NP_001005214.2	-	Q274E	0	0	-1	Missense	0.228	Type 2	NM_001005214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165532948_C_T	LRRC52	440699	1	165532948	165532948	1q24.1	NM_001005214.3	NP_001005214.2	rs115506989	R277C	0.01	0.011	-1	Missense	0	Type 1	NM_001005214	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826
chr1:165532977_C_T	LRRC52	440699	1	165532977	165532977	1q24.1	NM_001005214.3	NP_001005214.2	-	D286D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:165533005_C_A	LRRC52	440699	1	165533005	165533005	1q24.1	NM_001005214.3	NP_001005214.2	rs453717	R296R	0.29	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005214	72.917	-	65.432	80.435	50.909	-	76.471	62.617	66.102	-	39.273	-	100	-	61.111	31.915	44.231	86.957	-	96.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	-	27.586	-	-	100	41.667	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	31.429	-	-	100
chr1:165533075_C_T	LRRC52	440699	1	165533075	165533075	1q24.1	NM_001005214.3	NP_001005214.2	rs6676948	-	0.07	0.098	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	47.727	97.727	-	34.426	53.125	-	-	-	-	-	26.496	63.158	-	35.366	77.778	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:165619079_C_T	MGST3	4259	1	165619079	165619079	1q23	NM_004528.3	NP_004519.1	rs6681	-	0.02	0.034	0.1	Splicing	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165634320_G_A	ALDH9A1	223	1	165634320	165634320	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	-	T466M	0	0	0.24	Missense	0.122	Type 2	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165634336_C_T	ALDH9A1	223	1	165634336	165634336	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	rs61757686	E461K	0.01	0.008	0.34	Missense	0	Type 1	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.478	-
chr1:165648709_C_T	ALDH9A1	223	1	165648709	165648709	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	rs11808728	A300A	0.08	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	35.294	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	98	-	-	-	-	-	60	-	79.221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165648710_G_A	ALDH9A1	223	1	165648710	165648710	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	rs55725612	A300V	0.01	0.017	0	Missense	0.972	Type 1	NM_000696	-	62.5	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165648724_A_T	ALDH9A1	223	1	165648724	165648724	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	-	N295K	0	0	0.22	Missense	0.998	Type 2	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165649715_T_C	ALDH9A1	223	1	165649715	165649715	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	rs16849374	-	0.12	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	37.778	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:165649851_C_G	ALDH9A1	223	1	165649851	165649851	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	rs1065756	S221T	0.02	0.016	1	Missense	0	Type 1	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165651502_G_C	ALDH9A1	223	1	165651502	165651502	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	rs1913844	-	0.74	0.653	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	27.5	29.661	72.727	46.667	-	-	100	77.5	-	23.721	92.958	100	57.447	-	100	100	29.412	100	-	61.947	25.714	100	51.515	34.375	24.37	27.536	16.667	100	100	100	-	-	-	100	62.585	100	-	100	100	100	100	54.348	100	100	36.22	100	100	-	100	-	45	41.86	100	-	40.541	52.308	100	42.342	100
chr1:165652273_A_G	ALDH9A1	223	1	165652273	165652273	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	rs1143659	I134I	0.74	0.653	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000696	100	40.541	40.441	80.597	44.651	-	-	100	69.811	-	35.16	94.118	100	55.263	-	100	100	67.647	100	-	77.586	28.846	100	68.116	55.263	36.842	32.432	-	100	100	100	-	-	-	100	64.078	100	-	100	100	100	100	69.565	100	100	51.701	100	100	-	100	28.571	84	43.158	100	-	48.148	60	100	55.224	100
chr1:165652297_G_A	ALDH9A1	223	1	165652297	165652297	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	-	S126S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165652302_T_G	ALDH9A1	223	1	165652302	165652302	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	-	K125Q	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165664632_G_A	ALDH9A1	223	1	165664632	165664632	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	rs146792904	R62X	0	0.00009	0.65	Nonsense	0.734	Type 1	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165667770_G_C	ALDH9A1	223	1	165667770	165667770	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	-	A9G	0	0.001	0.01	Missense	0.331	Type 1	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165667779_C_A	ALDH9A1	223	1	165667779	165667779	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	-	G6V	0	0	0.23	Missense	0.233	Type 2	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-
chr1:165667781_T_G	ALDH9A1	223	1	165667781	165667781	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	rs12408101	A5A	0.15	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	62.5	71.429	-	-	-	52.381	-	100	-	81.818	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	41.176	76.923	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:165667795_T_G	ALDH9A1	223	1	165667795	165667795	1q23.1	NM_000696.3	NP_000687.3	-	M1L	0	0.007	0.12	Initiation_loss	0.781	Type 1	NM_000696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165697341_G_A	TMCO1	54499	1	165697341	165697341	1q22-q25	NM_019026.4	NP_001243094.1	rs78363884	L179L	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256164	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165712395_A_G	TMCO1	54499	1	165712395	165712395	1q22-q25	NM_019026.4	NP_001243094.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165712453_T_C	TMCO1	54499	1	165712453	165712453	1q22-q25	NM_019026.4	NP_001243094.1	-	D157G	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001256164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165737501_T_C	TMCO1	54499	1	165737501	165737501	1q22-q25	NM_019026.4	NP_001243094.1	-	T14A	0	0	0.01	Missense	0.905	Type 2	NM_001256165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165737982_T_C	TMCO1	54499	1	165737982	165737982	1q22-q25	NM_019026.4	NP_001243094.1	-	T54A	0	0	0.29	Missense	0.706	Type 2	NM_019026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165859461_C_T	UCK2	7371	1	165859461	165859461	1q23	NM_012474.4	NP_036606.2	-	I40I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165859563_C_T	UCK2	7371	1	165859563	165859563	1q23	NM_012474.4	NP_036606.2	-	A74A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165859630_C_G	UCK2	7371	1	165859630	165859630	1q23	NM_012474.4	NP_036606.2	rs477033	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:165860463_A_G	UCK2	7371	1	165860463	165860463	1q23	NM_012474.4	NP_036606.2	-	D87G	0	0	0.04	Missense	0.163	Type 2	NM_012474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165865478_G_A	UCK2	7371	1	165865478	165865478	1q23	NM_012474.4	NP_036606.2	rs11553301	G136G	0.09	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012474	-	-	-	-	45.283	-	-	25.49	-	-	-	-	-	38.71	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	62.195	-	-	44	25	-	48.077	-	-	-	-	46.809	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:165872456_G_A	UCK2	7371	1	165872456	165872456	1q23	NM_012474.4	NP_036606.2	rs143431109	E179E	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166039898_C_G	FAM78B	149297	1	166039898	166039898	1q24.1	NM_001017961.3	NP_001017961.1	rs41269662	V122V	0.22	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017961	36.111	61.429	41.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.785	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	61.765	-	43.182	-	-	-	43.411	-	-	-	100	-	-
chr1:166123949_G_T	FAM78B	149297	1	166123949	166123949	1q24.1	NM_001017961.3	NP_001017961.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166135203_C_A	FAM78B	149297	1	166135203	166135203	1q24.1	NM_001017961.3	NP_001017961.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166815830_G_T	POGK	57645	1	166815830	166815830	1q24.1	NM_017542.3	NP_060012.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166816764_G_A	POGK	57645	1	166816764	166816764	1q24.1	NM_017542.3	NP_060012.3	-	R98H	0	0	0.01	Missense	0.517	Type 2	NM_017542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166818566_A_G	POGK	57645	1	166818566	166818566	1q24.1	NM_017542.3	NP_060012.3	rs2075946	A250A	0.26	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017542	-	-	100	-	44.086	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	68.254	-	-	51.111	-	100	-	41.667	53.333	100	100	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	41.176	-	-	33.333	40.678	-	-	-	-	-	-
chr1:166819125_C_T	POGK	57645	1	166819125	166819125	1q24.1	NM_017542.3	NP_060012.3	-	R437W	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_017542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166833152_G_T	TADA1	117143	1	166833152	166833152	1q24.1	NM_053053.3	NP_444281.1	-	A80D	0	0	0.61	Missense	0	Type 2	NM_053053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166905899_C_A	ILDR2	387597	1	166905899	166905899	1q24.1	NM_199351.2	NP_955383.1	-	C211F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_199351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166905927_C_T	ILDR2	387597	1	166905927	166905927	1q24.1	NM_199351.2	NP_955383.1	rs33958744	V202I	0.11	0.153	0.14	Missense	0.088	Type 1	NM_199351	100	-	-	-	-	92.857	-	-	-	60	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	27.273	100	100	24.324	-	-	41.667	35.714	-	-	-	100	-	35.714	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	57.143	-	-	52.632	-	-	-	-	50	-	-	-	56
chr1:166908811_G_A	ILDR2	387597	1	166908811	166908811	1q24.1	NM_199351.2	NP_955383.1	rs41269698	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166926999_T_C	ILDR2	387597	1	166926999	166926999	1q24.1	NM_199351.2	NP_955383.1	rs34175991	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-
chr1:166927140_T_A	ILDR2	387597	1	166927140	166927140	1q24.1	NM_199351.2	NP_955383.1	-	K82M	0	0	0.08	Missense	0.963	Type 2	NM_199351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166958601_T_C	MAEL	84944	1	166958601	166958601	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	rs2296837	R4R	0.29	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032858	-	-	100	-	28.125	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	75	-	50	80	-	-	-	42.857	53.846	100	100	-	41.176	-	100	50	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	52.174	20	-	57.143	-	-	-	-
chr1:166958607_C_G	MAEL	84944	1	166958607	166958607	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	rs113297248	A6A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166958710_T_G	MAEL	84944	1	166958710	166958710	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	rs11578336	S41A	0.25	0.279	0.79	Missense	0	Type 1	NM_032858	-	-	100	-	42.105	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	54.545	100	100	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr1:166958736_G_T	MAEL	84944	1	166958736	166958736	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166958770_C_T	MAEL	84944	1	166958770	166958770	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166961884_A_G	MAEL	84944	1	166961884	166961884	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166961966_T_C	MAEL	84944	1	166961966	166961966	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	rs149991521	H123H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166961995_G_A	MAEL	84944	1	166961995	166961995	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	rs113109340	R133H	0.003	0.003	0.06	Missense	1	Type 1	NM_032858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166962021_G_A	MAEL	84944	1	166962021	166962021	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	-	V142I	0	0	0.1	Missense	0.008	Type 2	NM_032858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166963234_T_C	MAEL	84944	1	166963234	166963234	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	rs3736988	-	0.37	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.435	-	-	100	-	-	100	66.667	43.333	-	-	82.5	37.5	-	-	100	-	36.364	100	100	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	35.294	-	100	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-
chr1:166963277_G_A	MAEL	84944	1	166963277	166963277	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	-	R165Q	0	0.00009	0.13	Missense	0.996	Type 1	NM_032858	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166973449_T_G	MAEL	84944	1	166973449	166973449	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	-	F186V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166974393_G_T	MAEL	84944	1	166974393	166974393	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166987049_T_G	MAEL	84944	1	166987049	166987049	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166990359_A_G	MAEL	84944	1	166990359	166990359	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	rs34554682	N360S	0.02	0.028	0.96	Missense	0	Type 1	NM_032858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	60	-	-	-
chr1:166990939_A_G	MAEL	84944	1	166990939	166990939	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	-	Q384Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:166991011_C_T	MAEL	84944	1	166991011	166991011	1q24.1	NM_032858.1	NP_116247.1	-	H408H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167023600_G_A	GPA33	10223	1	167023600	167023600	1q24.1	NM_005814.1	NP_005805.1	rs139067139	R311C	0	0.00009	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_005814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167024951_*_-C	GPA33	10223	1	167024951	167024951	1q24.1	NM_005814.1	NP_005805.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167024986_G_A	GPA33	10223	1	167024986	167024986	1q24.1	NM_005814.1	NP_005805.1	-	I224I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167032796_C_T	GPA33	10223	1	167032796	167032796	1q24.1	NM_005814.1	NP_005805.1	rs12742013	-	0.11	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	51.111	47.619	50	-	-	78.125	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:167032895_C_A	GPA33	10223	1	167032895	167032895	1q24.1	NM_005814.1	NP_005805.1	rs16858376	K165N	0.01	0.02	0.26	Missense	0.588	Type 1	NM_005814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167038333_G_T	GPA33	10223	1	167038333	167038333	1q24.1	NM_005814.1	NP_005805.1	-	H81N	0	0	0.01	Missense	0.007	Type 2	NM_005814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167042590_C_T	GPA33	10223	1	167042590	167042590	1q24.1	NM_005814.1	NP_005805.1	rs12139875	-	0.15	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.581	-	20	-	93.056	100	58.427	35	-	-	-	-	44.444	38.235	63.58	43.137	-	-	-	63.855	-	100	-	-	-	-	-	-	50	47.826	-	-	-	-	20.561	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:167042695_G_A	GPA33	10223	1	167042695	167042695	1q24.1	NM_005814.1	NP_005805.1	-	P42L	0	0	0.2	Missense	0.899	Type 2	NM_005814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167042762_C_T	GPA33	10223	1	167042762	167042762	1q24.1	NM_005814.1	NP_005805.1	rs2274531	D20N	0.09	0.089	1	Missense	0	Type 1	NM_005814	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	54.545	-	100	51.724	-	100	37.634	-	-	-	-	38.095	25	-	34.615	100	-	55.556	-	-	70.588	-	-	-	-
chr1:167059444_C_T	GPA33	10223	1	167059444	167059444	1q24.1	NM_005814.1	NP_005805.1	rs148390679	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167059462_G_C	GPA33	10223	1	167059462	167059462	1q24.1	NM_005814.1	NP_005805.1	rs2281963	-	0.41	0.513	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	50	-	-	-	100	-	-	-	57.143	63.636	37.5	-	-	100	100	100	100	53.333	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	66.667	100	-	-	-	100	-	-	53.846	100	62.5	50	-	-	63.636	-	68.421	-	100	-	-	-	100	-
chr1:167086695_G_T	DUSP27	92235	1	167086695	167086695	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	-	T112T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:167088476_C_T	DUSP27	92235	1	167088476	167088476	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	rs74119595	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167095163_G_C	DUSP27	92235	1	167095163	167095163	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	rs267745	E265D	0.66	0.605	1	Missense	0	Type 1	NM_001080426	100	100	100	57.692	100	-	-	-	64.286	100	80	100	46.667	40	55.172	-	-	45.455	-	97.143	74	-	-	31.429	100	-	100	91.176	100	54.545	58.333	35.135	100	100	25	65.306	100	100	57.895	63.158	-	43.82	-	-	-	100	-	50	55	35	42.857	50	52.381	-	100	100	69.231	-	-	100
chr1:167095323_G_A	DUSP27	92235	1	167095323	167095323	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	rs148591870	D319N	0	0.001	0.11	Missense	0.026	Type 1	NM_001080426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167095765_G_A	DUSP27	92235	1	167095765	167095765	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	rs6668826	R466H	0.35	0.201	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_001080426	100	-	-	80	100	-	-	-	50	-	37.5	94.737	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	52.941	-	-	60	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr1:167095767_C_T	DUSP27	92235	1	167095767	167095767	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	-	R467C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001080426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167095881_G_A	DUSP27	92235	1	167095881	167095881	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	rs3795605	A505T	0.35	0.201	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001080426	97.959	-	-	92.308	100	-	-	-	45.455	-	41.667	92.593	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	95.455	-	100	-	-	-	100	100	35.294	-	42.857	-	-	66.667	-	39.286	-	-	-	-	-	85.714	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:167096276_G_A	DUSP27	92235	1	167096276	167096276	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	-	T636T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167096871_G_A	DUSP27	92235	1	167096871	167096871	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	-	E835K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001080426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167096931_A_C	DUSP27	92235	1	167096931	167096931	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	rs267746	K855Q	0.2	0.241	0.5	Missense	0.001	Type 1	NM_001080426	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.308	47.486	-	-	-	-	-	-	-	-	100	81.522	-	-	35.526	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	57.857	66.667	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	58.491	-	46.032	-	-	42.308	71.698	-	-	40.984
chr1:167096969_C_A	DUSP27	92235	1	167096969	167096969	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	-	S867S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167096993_G_T	DUSP27	92235	1	167096993	167096993	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	-	K875N	0	0	0	Missense	0.658	Type 2	NM_001080426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167097070_G_A	DUSP27	92235	1	167097070	167097070	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	rs61748781	R901H	0.01	0.015	0.01	Missense	0.732	Type 1	NM_001080426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	60.714	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167097567_G_A	DUSP27	92235	1	167097567	167097567	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	rs61748784	D1067N	0.07	0.1	0.02	Missense	0.937	Type 1	NM_001080426	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	48.837	50	45	-	-	50	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	90.909	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	100	43.75	-	-	-	-
chr1:167097739_C_A	DUSP27	92235	1	167097739	167097739	1q22-q24	NM_001080426.1	NP_001073895.1	rs2281959	T1124N	0.42	0.302	0	Missense	0.97	Type 1	NM_001080426	100	100	-	87.5	100	-	-	-	72.727	36	25.61	95.349	50	47.059	40	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	100	88.889	100	-	28.571	-	100	100	37.5	-	30.769	-	-	78.571	-	51.515	-	-	-	100	-	-	-	52.174	-	83.333	-	-	100	40	-	-	-	33.333
chr1:167343328_G_A	POU2F1	5451	1	167343328	167343328	1q24.2	NM_001198783.1	NP_001185715.1	rs35633696	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167343491_C_A	POU2F1	5451	1	167343491	167343491	1q24.2	NM_001198783.1	NP_001185715.1	-	P172P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167345218_A_C	POU2F1	5451	1	167345218	167345218	1q24.2	NM_001198783.1	NP_001185715.1	rs2273963	-	0.15	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	84.615	56.604	82.609	49.333	86.111	-	64.865	-	-	42.241	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	70	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	52.564	38.889	-	-	-	50	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-
chr1:167358841_G_A	POU2F1	5451	1	167358841	167358841	1q24.2	NM_001198783.1	NP_001185715.1	-	R214H	0	0	0.02	Missense	0.772	Type 2	NM_001198786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167367193_C_T	POU2F1	5451	1	167367193	167367193	1q24.2	NM_001198783.1	NP_001185715.1	rs7524019	-	0.47	0.349	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	28.182	-	100	100	100	-	100	66.667	100	100	22.807	55.814	-	68	-	100	72.222	-	-	57.143	-	100	100	100	30	100	25	-	-	-	-	46.835	36.364	-	63.636	46.939	61.905	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	59.259
chr1:167368467_G_T	POU2F1	5451	1	167368467	167368467	1q24.2	NM_001198783.1	NP_001185715.1	-	Q375H	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_001198786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167385063_G_A	POU2F1	5451	1	167385063	167385063	1q24.2	NM_001198783.1	NP_001185715.1	rs74119502	-	0.02	0.027	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167385064_C_T	POU2F1	5451	1	167385064	167385064	1q24.2	NM_001198783.1	NP_001185715.1	rs74121903	-	0.02	0.027	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167400950_C_T	CD247	919	1	167400950	167400950	1q24.2	NM_000734.3	NP_000725.1	-	A154T	0	0	0.01	Missense	0.988	Type 2	NM_000734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167407799_A_T	CD247	919	1	167407799	167407799	1q24.2	NM_000734.3	NP_000725.1	rs56199250	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167407858_G_A	CD247	919	1	167407858	167407858	1q24.2	NM_000734.3	NP_000725.1	rs33937946	Y83Y	0.06	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000734	-	-	-	-	-	-	-	-	73.239	-	31.731	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167408565_G_T	CD247	919	1	167408565	167408565	1q24.2	NM_000734.3	NP_000725.1	rs12141641	-	0.17	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	90.909	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr1:167409907_T_G	CD247	919	1	167409907	167409907	1q24.2	NM_000734.3	NP_000725.1	-	R52S	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_000734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167511595_A_T	CREG1	8804	1	167511595	167511595	1q24	NM_003851.2	NP_003842.1	rs41270716	-	0.07	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167515372_C_T	CREG1	8804	1	167515372	167515372	1q24	NM_003851.2	NP_003842.1	-	V209M	0	0.00019	0	Missense	0.968	Type 1	NM_003851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167515381_G_A	CREG1	8804	1	167515381	167515381	1q24	NM_003851.2	NP_003842.1	-	P206S	0	0	0.38	Missense	0.152	Type 2	NM_003851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167517194_*_+GA	CREG1	8804	1	167517194	167517194	1q24	NM_003851.2	NP_003842.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	65.957	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	11.111	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167517396_T_C	CREG1	8804	1	167517396	167517396	1q24	NM_003851.2	NP_003842.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167654715_C_T	RCSD1	92241	1	167654715	167654715	1q24.2	NM_052862.3	NP_443094.3	-	P56S	0	0	0.18	Missense	0.043	Type 2	NM_052862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167663322_T_C	RCSD1	92241	1	167663322	167663322	1q24.2	NM_052862.3	NP_443094.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167663476_A_G	RCSD1	92241	1	167663476	167663476	1q24.2	NM_052862.3	NP_443094.3	rs7554805	A137A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	48.78
chr1:167734793_C_T	MPZL1	9019	1	167734793	167734793	1q24.2	NM_024569.4	NP_078845.3	rs763283	-	0.25	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	53.846	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.429
chr1:167741696_G_T	MPZL1	9019	1	167741696	167741696	1q24.2	NM_024569.4	NP_078845.3	-	G148V	0	0	0.01	Missense	0.712	Type 2	NM_003953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167779050_T_C	ADCY10	55811	1	167779050	167779050	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	-	L1413L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167779982_A_G	ADCY10	55811	1	167779982	167779982	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs61743401	C1398R	0.001	0.001	0.3	Missense	0.998	Type 1	NM_001167749	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167780167_*_+C	ADCY10	55811	1	167780167	167780167	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167787307_C_T	ADCY10	55811	1	167787307	167787307	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs75209820	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167787479_T_C	ADCY10	55811	1	167787479	167787479	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs41270737	N1285S	0.01	0.01	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001167749	-	-	-	82.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167791391_*_-AG	ADCY10	55811	1	167791391	167791392	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167792356_G_A	ADCY10	55811	1	167792356	167792356	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs72697797	P1200L	0.02	0.029	0.16	Missense	0.442	Type 1	NM_001167749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	41.667	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167798497_T_A	ADCY10	55811	1	167798497	167798497	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs188567784	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:167805776_G_A	ADCY10	55811	1	167805776	167805776	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	-	P874L	0	0	0.11	Missense	0.302	Type 2	NM_001167749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167815030_A_G	ADCY10	55811	1	167815030	167815030	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs12048517	I773I	0.09	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167749	-	-	-	-	39.548	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	58.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946
chr1:167815262_G_T	ADCY10	55811	1	167815262	167815262	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	-	H740N	0	0	0.66	Missense	0.024	Type 2	NM_001167749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167815374_C_T	ADCY10	55811	1	167815374	167815374	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs115709018	K702K	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-
chr1:167815514_G_A	ADCY10	55811	1	167815514	167815514	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs35398078	-	0.06	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	37.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr1:167817639_A_G	ADCY10	55811	1	167817639	167817639	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs203795	G646G	0.81	0.772	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167749	30	100	100	-	100	-	50	100	52.381	-	87.356	69.697	-	72.222	72.414	100	100	100	100	100	82.143	65.625	100	74.419	56.667	100	100	100	-	42.857	100	57.627	100	100	100	100	100	100	100	100	32	100	-	100	100	44.615	70.588	100	37.5	100	100	100	100	39.344	98.78	100	100	100	-	42.857
chr1:167825449_T_C	ADCY10	55811	1	167825449	167825449	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs112466731	I556V	0.01	0.01	1	Missense	0	Type 1	NM_001167749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:167825485_T_C	ADCY10	55811	1	167825485	167825485	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs2071921	I544V	0.52	0.418	0.05	Missense	0.406	Type 1	NM_001167749	-	-	-	-	100	-	-	100	28.889	51.899	-	-	-	39.189	-	60.448	50	100	-	-	75.904	59.036	100	63.953	21.875	100	25.926	-	-	47.619	100	-	-	-	100	66.204	-	-	29.825	60.417	34.211	-	-	100	26.531	50.198	51.923	51.351	-	46.939	58.73	-	43.023	-	100	-	-	-	-	44.118
chr1:167825532_G_A	ADCY10	55811	1	167825532	167825532	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs75116612	A528V	0.002	0.001	0.14	Missense	0.006	Type 1	NM_001167749	77.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167825606_A_G	ADCY10	55811	1	167825606	167825606	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs2071922	F503F	0.22	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167749	-	-	-	-	100	-	-	32.258	23.81	39.13	-	-	-	-	-	55.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	31.818	-	-	100	-	-	-	37.5	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50
chr1:167825713_T_C	ADCY10	55811	1	167825713	167825713	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167825718_C_T	ADCY10	55811	1	167825718	167825718	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs7537851	-	0.23	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	52.381	76.471	100	54.545	50	100	38.462	-	-	-	100	-	-	-	85.714	77.778	-	-	75	-	-	-	-	-	50	61.538	64.286	-	-	-	71.429	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167839578_G_A	ADCY10	55811	1	167839578	167839578	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs67878347	V358V	0.15	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167749	-	-	-	-	55.224	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	53.846	100	45.833	35.294	45.652	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	30	-	-	57.143	-	52.174	-	57.895	-	61.538	63.333	-	-	52.083	100	-	-	-	-	-
chr1:167839679_C_T	ADCY10	55811	1	167839679	167839679	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs75383572	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	62.5	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr1:167849414_A_G	ADCY10	55811	1	167849414	167849414	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs203849	G232G	0.48	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167749	-	54.167	100	65.854	39.216	88.636	-	100	25	-	-	-	42.424	100	35.135	29.63	-	-	25.641	-	-	50	100	57.778	29.31	59.211	59.375	-	-	43.243	43.478	100	100	100	-	25	100	-	-	100	35.135	49.138	39.394	45.833	75	34.524	-	100	-	100	63.83	-	32.099	36.364	100	41.176	100	100	100	27.536
chr1:167849701_G_A	ADCY10	55811	1	167849701	167849701	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs203850	-	0.13	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167865871_G_A	ADCY10	55811	1	167865871	167865871	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	rs16859886	T81M	0.08	0.107	0.83	Missense	0	Type 1	NM_001167749	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167874380_T_C	ADCY10	55811	1	167874380	167874380	1q24	NM_018417.4	NP_060887.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167893759_G_A	MPC2	25874	1	167893759	167893759	1q24	NM_001143674.2	NP_056230.1	rs203861	F42F	0.39	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143674	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	18.421	-	-	-	-	24	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	91.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	100	-	-	-	-	-
chr1:167906239_A_C	DCAF6	55827	1	167906239	167906239	1q24.2	NM_001198957.1	NP_001017977.1	rs203788	R30R	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017977	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:167973198_A_G	DCAF6	55827	1	167973198	167973198	1q24.2	NM_001198957.1	NP_001017977.1	-	N332S	0	0	0.63	Missense	0.036	Type 2	NM_001198957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167973207_G_A	DCAF6	55827	1	167973207	167973207	1q24.2	NM_001198957.1	NP_001017977.1	-	R335Q	0	0.00009	0.12	Missense	0.999	Type 1	NM_001198957	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:167973976_C_T	DCAF6	55827	1	167973976	167973976	1q24.2	NM_001198957.1	NP_001017977.1	rs1060041	D410D	0.18	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198957	-	-	-	-	40.252	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	39.362	-	-	-	100	69.841	23.75	48.333	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	22.414	-	-	-	70	23.529	100	-	100	45.098	-	-	47.059	-	44.643	-	-	-	57.692	100	-	100	-	-	-
chr1:168013847_A_G	DCAF6	55827	1	168013847	168013847	1q24.2	NM_001198957.1	NP_001017977.1	rs143798431	D546G	0	0.001	0.03	Missense	0.025	Type 1	NM_001017977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168013850_T_C	DCAF6	55827	1	168013850	168013850	1q24.2	NM_001198957.1	NP_001017977.1	rs11558511	V547A	0.19	0.206	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_001017977	21.154	61.538	-	-	-	-	-	-	-	63.158	32.692	58.974	-	-	-	58.14	61.905	100	-	-	21.951	48	-	-	-	55.882	35.714	67.742	-	-	71.429	-	-	-	71.429	61.404	-	100	94.118	-	-	-	-	-	42.857	47.143	78.261	-	100	-	50	50	-	45.455	-	50	-	-	-	56.757
chr1:168013876_G_A	DCAF6	55827	1	168013876	168013876	1q24.2	NM_001198957.1	NP_001017977.1	rs113151068	A556T	0.004	0.004	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001017977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168014204_T_A	DCAF6	55827	1	168014204	168014204	1q24.2	NM_001198957.1	NP_001017977.1	rs41271647	L589H	0.05	0.07	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001017977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.016	55.455	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	55.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	45.361	-	-	40.426	-	-	-	50
chr1:168014236_G_C	DCAF6	55827	1	168014236	168014236	1q24.2	NM_001198957.1	NP_001017977.1	-	A600P	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001017977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-
chr1:168056788_A_G	GPR161	23432	1	168056788	168056788	1q24.2	NM_001267611.1	NP_001254542.1	rs139431807	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168059866_A_G	GPR161	23432	1	168059866	168059866	1q24.2	NM_001267611.1	NP_001254542.1	rs275149	G380G	0.41	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153832	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.818	-	-	-	100	47.826	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	100	-	100	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	100	-	100	-	-	-
chr1:168065850_C_T	GPR161	23432	1	168065850	168065850	1q24.2	NM_001267611.1	NP_001254542.1	-	R332H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_153832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168066017_G_A	GPR161	23432	1	168066017	168066017	1q24.2	NM_001267611.1	NP_001254542.1	rs34395234	L276L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168074125_C_G	GPR161	23432	1	168074125	168074125	1q24.2	NM_001267611.1	NP_001254542.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168153134_G_A	TIPRL	261726	1	168153134	168153134	1q23.2	NM_001031800.1	NP_690866.1	rs76481538	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168153251_G_A	TIPRL	261726	1	168153251	168153251	1q23.2	NM_001031800.1	NP_690866.1	rs190317606	A72A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168165888_T_G	TIPRL	261726	1	168165888	168165888	1q23.2	NM_001031800.1	NP_690866.1	rs16860183	-	0.08	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	57.895	-	-	-	-	-	48.78	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168201117_G_A	SFT2D2	375035	1	168201117	168201117	1q24.2	NM_199344.2	NP_955376.1	-	A66T	0	0	0	Missense	0.033	Type 2	NM_199344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168205991_G_T	SFT2D2	375035	1	168205991	168205991	1q24.2	NM_199344.2	NP_955376.1	rs139446674	Q132H	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_199344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.89	-	-	-
chr1:168211795_T_C	SFT2D2	375035	1	168211795	168211795	1q24.2	NM_199344.2	NP_955376.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168250545_C_T	TBX19	9095	1	168250545	168250545	1q24.2	NM_005149.2	NP_005140.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168260382_*_+GTTTC	TBX19	9095	1	168260382	168260382	1q24.2	NM_005149.2	NP_005140.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168260655_G_A	TBX19	9095	1	168260655	168260655	1q24.2	NM_005149.2	NP_005140.1	-	G154D	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_005149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168262338_C_T	TBX19	9095	1	168262338	168262338	1q24.2	NM_005149.2	NP_005140.1	rs56064910	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr1:168277942_A_G	TBX19	9095	1	168277942	168277942	1q24.2	NM_005149.2	NP_005140.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168277966_G_A	TBX19	9095	1	168277966	168277966	1q24.2	NM_005149.2	NP_005140.1	rs71632355	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168278149_G_A	TBX19	9095	1	168278149	168278149	1q24.2	NM_005149.2	NP_005140.1	rs146825210	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168282261_T_A	TBX19	9095	1	168282261	168282261	1q24.2	NM_005149.2	NP_005140.1	rs3885717	-	0.44	0.462	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	81.818	39.394	-	48.993	100	-	25.532	-	30.769	47.328	22.059	100	41.935	-	-	61.905	50	53.488	-	28.302	63.889	-	-	-	100	-	100	-	-	72.222	-	-	-	100	-	33.333	100	100	40	-	100	-	45.455	28.261	-	28.571	41.667	-	66.667	-	-	-	-	100	70.588	44.231	-	47.126	30.769
chr1:168665811_G_A	DPT	1805	1	168665811	168665811	1q12-q23	NM_001937.4	NP_001928.2	rs12060879	Y194Y	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168683476_C_T	DPT	1805	1	168683476	168683476	1q12-q23	NM_001937.4	NP_001928.2	rs35449613	R138R	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:168698160_C_T	DPT	1805	1	168698160	168698160	1q12-q23	NM_001937.4	NP_001928.2	rs141195546	G85R	0.001	0.001	0.03	Missense	0.992	Type 1	NM_001937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:168698173_C_T	DPT	1805	1	168698173	168698173	1q12-q23	NM_001937.4	NP_001928.2	rs1052591	T80T	0.33	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001937	47.107	71.951	-	-	99.546	96.528	100	100	100	57.426	100	98.919	47.552	100	45.161	63.107	47.143	48.837	51.099	100	23.305	100	-	65.128	70	56.274	100	88.66	-	100	100	99.281	100	100	32.727	100	38.462	100	-	100	100	37.143	60.811	65	28.289	42.339	38.272	-	-	-	100	-	44.77	100	-	47.619	67.742	-	100	60.145
chr1:168698208_A_T	DPT	1805	1	168698208	168698208	1q12-q23	NM_001937.4	NP_001928.2	rs143980534	S69T	0.001	0.002	0.1	Missense	0.935	Type 1	NM_001937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:168698426_T_C	DPT	1805	1	168698426	168698426	1q12-q23	NM_001937.4	NP_001928.2	rs60306829	-	0.03	0.031	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169094100_T_A	ATP1B1	481	1	169094100	169094100	1q24	NM_001677.3	NP_001668.1	rs968304	-	0.67	0.618	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.818	100	57.778	77.778	55.921	-	100	-	51.613	-	82.581	100	51.485	50	-	-	31.818	100	45.238	-	28.723	100	100	50	100	100	100	100	100	100	-	38.596	100	100	100	100	62.687	100	97.297	52.632	75	49.573	-	62.5	47.826	53.659	67.5	50	-	75	26.087	100	57.534	-	98.684	100	100	-	46.087	44.118
chr1:169094165_*_-T	ATP1B1	481	1	169094165	169094165	1q24	NM_001677.3	NP_001668.1	-	F90fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169094216_G_A	ATP1B1	481	1	169094216	169094216	1q24	NM_001677.3	NP_001668.1	rs61742560	R107R	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169099280_A_C	ATP1B1	481	1	169099280	169099280	1q24	NM_001677.3	NP_001668.1	rs61803314	P200P	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.561	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169138708_G_T	NME7	29922	1	169138708	169138708	1q24	NM_013330.3	NP_037462.1	rs59827137	L359M	0.01	0.008	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_013330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169272451_A_T	NME7	29922	1	169272451	169272451	1q24	NM_013330.3	NP_037462.1	rs10800427	-	0.98	0.962	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	25	100	-	-	100	100	37.037	-	-	-	40	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr1:169272453_G_A	NME7	29922	1	169272453	169272453	1q24	NM_013330.3	NP_037462.1	rs10800428	-	0.98	0.962	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	25.926	100	-	-	100	100	38.462	-	-	-	40	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-
chr1:169293721_G_A	NME7	29922	1	169293721	169293721	1q24	NM_013330.3	NP_037462.1	rs7538259	F7F	0.27	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013330	51.613	-	58.333	70	-	-	62.5	-	44.444	-	80.952	100	52.83	-	-	-	46.154	-	44	-	24.324	100	-	-	100	97.222	100	100	-	100	-	47.059	100	100	100	30.769	61.111	100	100	-	50	-	-	-	34.375	-	52	44.444	48	32	31.579	100	40.909	-	100	26.667	30.435	-	38.75	-
chr1:169336914_G_C	NME7	29922	1	169336914	169336914	1q24	NM_013330.3	NP_037462.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169336938_G_A	NME7	29922	1	169336938	169336938	1q24	NM_013330.3	NP_037462.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169347670_A_G	BLZF1	8548	1	169347670	169347670	1q24	NM_003666.2	NP_003657.1	-	N191D	0	0	0.05	Missense	0.998	Type 2	NM_003666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169349823_G_A	BLZF1	8548	1	169349823	169349823	1q24	NM_003666.2	NP_003657.1	rs113548186	R258H	0.01	0.009	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_003666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr1:169364479_T_G	-	-	1	169364479	169364479	-	-	-	rs17576071	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169394099_G_T	CCDC181	57821	1	169394099	169394099	1q24	NM_021179.1	NP_067002.1	-	L23M	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_021179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169437978_G_A	SLC19A2	10560	1	169437978	169437978	1q23.3	NM_006996.2	NP_008927.1	-	A376V	0	0	0.58	Missense	0.001	Type 2	NM_006996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169446561_C_T	SLC19A2	10560	1	169446561	169446561	1q23.3	NM_006996.2	NP_008927.1	rs137970656	K213K	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-
chr1:169446700_A_G	SLC19A2	10560	1	169446700	169446700	1q23.3	NM_006996.2	NP_008927.1	-	V167A	0	0	-1	Missense	0.536	Type 2	NM_006996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169483561_T_C	F5	2153	1	169483561	169483561	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6027	D2222G	0.05	0.045	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_000130	-	-	-	77.143	-	-	-	-	68.75	-	37.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.6	-
chr1:169483621_C_T	F5	2153	1	169483621	169483621	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	R2202H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169484767_A_G	F5	2153	1	169484767	169484767	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs9332701	M2148T	0.01	0.031	0.02	Missense	1	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	61.538	-	-	-	-	-	44.444	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169484850_C_T	F5	2153	1	169484850	169484850	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	K2120K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169484884_A_T	F5	2153	1	169484884	169484884	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169487644_C_T	F5	2153	1	169487644	169487644	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169487731_C_A	F5	2153	1	169487731	169487731	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	K2088N	0	0	0.02	Missense	0.975	Type 2	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169487821_G_T	F5	2153	1	169487821	169487821	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6013	-	0.05	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	75	-	-	-	-	73.684	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-
chr1:169492529_A_G	F5	2153	1	169492529	169492529	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	L1985P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169493067_G_T	F5	2153	1	169493067	169493067	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	A1955E	0	0	1	Missense	0.009	Type 2	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169494161_A_C	F5	2153	1	169494161	169494161	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169498834_T_C	F5	2153	1	169498834	169498834	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6009	-	0.91	0.915	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	41.606	96.296	49.091	100	100	100	100	63.636	100	100	100	62.791	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	35.821	100	87.5	100	100	38.095	58.333	100	65	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr1:169498975_T_C	F5	2153	1	169498975	169498975	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6030	M1764V	0.29	0.291	1	Missense	0.175	Type 1	NM_000130	-	-	-	77.966	44.749	-	-	67.619	100	65.789	46.703	-	-	-	45.161	-	54	-	54.545	-	77.966	-	-	-	100	-	70.69	-	-	54	31.373	39.831	100	100	25.714	-	30.189	-	37.5	-	-	-	100	-	64.198	-	-	44.444	-	47.826	27.368	-	-	49.505	100	-	-	-	100	40
chr1:169500210_T_C	F5	2153	1	169500210	169500210	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6010	G1674G	0.09	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	55.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515
chr1:169500309_A_G	F5	2153	1	169500309	169500309	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169509698_C_A	F5	2153	1	169509698	169509698	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs139288793	V1544L	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.949	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-
chr1:169509739_T_G	F5	2153	1	169509739	169509739	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6007	E1530A	0.003	0.002	0.06	Missense	0.051	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169509981_C_T	F5	2153	1	169509981	169509981	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs145732153	P1449P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169510118_G_A	F5	2153	1	169510118	169510118	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs9332608	P1404S	0.08	0.037	0.2	Missense	0.47	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	52.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr1:169510348_T_C	F5	2153	1	169510348	169510348	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs1800595	H1327R	0.05	0.046	0.18	Missense	0.051	Type 1	NM_000130	-	-	-	71.429	-	-	-	-	61.146	-	30.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-
chr1:169510380_G_A	F5	2153	1	169510380	169510380	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs9287090	L1316L	0.24	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	43.344	-	-	64.304	27.094	52.941	-	-	-	-	43.125	-	46.569	-	42.122	-	73.742	-	-	-	97.037	-	57.862	-	-	48.148	49.612	45.181	93.506	89.753	36.652	-	31.293	-	-	-	-	-	23.144	-	63.345	-	-	46.465	-	49.425	37.647	-	-	40.201	94.476	-	-	-	40.255	44.69
chr1:169510475_G_T	F5	2153	1	169510475	169510475	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs1046712	L1285I	0.15	0.174	0.24	Missense	0.028	Type 1	NM_000130	85.452	-	29.581	-	42.222	-	-	32.822	-	-	-	62.09	-	48.241	-	-	54.651	50.725	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	46.094	-	-	-	-	-	-	-	-	35.227	-	-	68.182	-	-	43.83	-	-	47.727	-	65.041	-	-	49.371	-	-	96.296	-	-	55.431
chr1:169511403_G_A	F5	2153	1	169511403	169511403	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs41272457	P975P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	50.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-
chr1:169511555_T_C	F5	2153	1	169511555	169511555	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6032	K925E	0.24	0.244	1	Missense	0	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	45.299	-	-	63.19	38.462	60.976	-	-	-	-	42.308	-	48.75	-	45.139	-	78.977	-	-	-	100	-	63.953	-	-	46.939	55.405	50.345	100	100	26.984	-	44.444	-	-	-	-	-	26.136	51.515	66.071	-	-	47.368	-	39.535	31.313	-	-	53.216	100	-	-	-	42.969	47.107
chr1:169511591_G_T	F5	2153	1	169511591	169511591	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	Q913K	0	0	0.08	Missense	0.84	Type 2	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169511734_T_C	F5	2153	1	169511734	169511734	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs4525	H865R	0.24	0.244	0.76	Missense	0.008	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	46.522	-	-	58.947	35.294	63.025	-	-	-	-	55.422	-	54.237	-	56.354	-	76.444	-	-	-	100	-	73.054	-	-	53.571	52.222	54.348	100	100	31.818	-	37.19	-	-	-	-	-	35.484	60	61.972	-	-	51.923	-	41.892	33.058	-	-	47.959	100	-	-	-	48.883	39.37
chr1:169511755_T_C	F5	2153	1	169511755	169511755	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs4524	K858R	0.24	0.244	0.83	Missense	0	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	47.597	-	-	61.111	36.458	58.095	-	-	-	-	51.807	-	53.097	-	54.971	-	75.566	-	-	-	100	-	72.152	-	-	52.857	50	55.376	100	100	30.108	-	37.594	-	-	-	-	-	32.979	63.043	66.912	-	-	51.163	-	48.684	38.889	-	-	46.667	100	-	-	-	47.093	47.727
chr1:169511878_T_G	F5	2153	1	169511878	169511878	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6018	N817T	0.05	0.046	0.01	Missense	0.986	Type 1	NM_000130	-	-	-	72.131	-	-	-	-	65.116	-	29.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.184	-
chr1:169512027_T_C	F5	2153	1	169512027	169512027	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6021	S767S	0.24	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	40.189	-	-	70.526	30.233	50.602	-	-	-	-	59.459	-	33.766	-	47.656	-	66.279	-	-	-	100	-	68.317	-	-	54.688	65	56.198	99.265	100	20.513	-	27.551	-	-	-	-	-	31.579	32.609	56.522	-	-	50	-	46.667	40.86	-	-	44.186	100	-	-	-	41.558	46.774
chr1:169512036_G_A	F5	2153	1	169512036	169512036	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	F764F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169512039_T_C	F5	2153	1	169512039	169512039	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6024	E763E	0.05	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	75.63	-	-	-	-	67.442	-	34.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.073	-
chr1:169512078_*_-CTC	F5	2153	1	169512078	169512080	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	750_750del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169512093_A_G	F5	2153	1	169512093	169512093	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6017	N745N	0.24	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	43.051	-	-	68.037	33.333	51.685	-	-	-	-	46.721	-	46.154	-	43.03	-	72.081	-	-	-	100	-	66.901	-	-	58.228	58.333	45.783	100	100	30.682	-	31.008	-	-	-	-	-	26.804	52	70.161	-	-	60	-	45.455	37.037	-	-	34.615	100	-	-	-	37.273	41.667
chr1:169512120_G_A	F5	2153	1	169512120	169512120	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6016	I736I	0.24	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	43.027	-	-	69.953	30.233	55.263	-	-	-	-	47.222	-	49.63	-	40.288	-	71.023	-	-	-	100	-	62.59	-	-	67.692	52.174	46.199	100	100	31.579	-	31.2	-	-	-	-	-	26.437	50	67.257	-	-	57.895	-	45	32.743	-	-	35.437	99.582	-	-	-	38.264	39.568
chr1:169512223_G_A	F5	2153	1	169512223	169512223	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs78958618	T702I	0.01	0.011	0.02	Missense	0.706	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169513583_G_T	F5	2153	1	169513583	169513583	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6037	T642T	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	62.121	-	-	-	-	63.043	-	33.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.587	-
chr1:169515726_C_T	F5	2153	1	169515726	169515726	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6036	E572E	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	71.429	-	-	-	-	70.27	-	31.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.758	-
chr1:169519049_T_C	F5	2153	1	169519049	169519049	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6025	Q534R	0.99	0.978	1	Missense	0.296	Type 1	NM_000130	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	32.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100
chr1:169519112_C_T	F5	2153	1	169519112	169519112	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6020	R513K	0.26	0.098	0.17	Missense	0.73	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-
chr1:169519260_G_T	F5	2153	1	169519260	169519260	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169519894_G_A	F5	2153	1	169519894	169519894	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6015	N460N	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	66.176	-	-	-	-	57.143	-	82.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-
chr1:169519931_T_C	F5	2153	1	169519931	169519931	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	H448R	0	0	0.01	Missense	0.988	Type 2	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169521849_T_C	F5	2153	1	169521849	169521849	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6035	K414K	0.07	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	49.462	-	41.27	-	43.089	17.391	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	80.952	-	-	41.86
chr1:169521853_A_G	F5	2153	1	169521853	169521853	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6033	M413T	0.05	0.058	0.42	Missense	0.109	Type 1	NM_000130	-	-	-	68.75	-	-	-	-	55.556	-	81.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-
chr1:169526008_C_T	F5	2153	1	169526008	169526008	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	L276L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169528384_G_A	F5	2153	1	169528384	169528384	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6023	-	0.04	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	71.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	62.329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.974	-	-	38	-	100	-	77.551	-	-	-	-	50	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169528580_C_T	F5	2153	1	169528580	169528580	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6012	-	0.41	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	59.459	31.579	-	80.952	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	82.456	-	-	100	-	-	-	-	-	70.27	-	-	64.286	-	100	-	52.381	-	48.864	-	-	46.154	-	-	23.333	48.333	-	-	100	-	-	45.833	-
chr1:169529814_C_G	F5	2153	1	169529814	169529814	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs1557573	G188G	0.04	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169529826_C_A	F5	2153	1	169529826	169529826	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6022	S184S	0.41	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	100	-	58.824	-	-	98.246	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	87.5	-	-	100	-	-	-	-	-	54.386	-	-	80.952	-	100	-	40	-	53.75	-	-	70.588	-	-	36.364	60	-	-	100	-	-	42	-
chr1:169529941_C_T	F5	2153	1	169529941	169529941	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs145625079	R146Q	0	0.00009	1	Missense	0.008	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169529973_C_T	F5	2153	1	169529973	169529973	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6029	A135A	0.4	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	100	-	67.647	21.739	-	94.595	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	87.179	-	-	100	-	-	-	-	-	52.273	-	-	69.565	-	100	-	54.545	-	48.485	-	-	51.852	-	-	35	44.928	-	-	100	-	-	33.333	-
chr1:169541513_C_G	F5	2153	1	169541513	169541513	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6019	D107H	0.11	0.157	0.2	Missense	0.008	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	42.857	-	-	-	-
chr1:169551682_T_C	F5	2153	1	169551682	169551682	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs6028	Q79Q	0.23	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	33.333	50	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-
chr1:169551724_G_T	F5	2153	1	169551724	169551724	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	-	V65V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169555582_C_T	F5	2153	1	169555582	169555582	1q23	NM_000130.4	NP_000121.2	rs9332485	G15S	0.02	0.018	0.15	Missense	0.98	Type 1	NM_000130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169562836_T_A	SELP	6403	1	169562836	169562836	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169562904_C_T	SELP	6403	1	169562904	169562904	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs6128	T782T	0.38	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003005	33.333	-	59.341	29.032	-	87.755	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	78.431	-	-	100	-	-	-	-	-	64.773	-	-	75	-	100	-	47.059	-	50	-	-	43.75	-	-	33.333	45.833	-	-	100	-	-	51.765	-
chr1:169563951_T_G	SELP	6403	1	169563951	169563951	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs6136	T756P	0.04	0.076	0.08	Missense	0.284	Type 1	NM_003005	-	-	31.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	51.111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	78.378	-	-	-	-	-	100	100	31.818	-	-	-	51.22	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	39.062	100	-	-	-	-	-
chr1:169564130_T_G	SELP	6403	1	169564130	169564130	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs1569471	-	0.25	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.041	-	62	25	-	97.059	53.846	-	-	36.364	-	73.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	57.576	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	24.51	-	-	-	68.75	100	100	77.778	71.429	-	-	-	77.778	42.308	39.13	-	47.368	56.14	-	-	52.941	-	-	-	-
chr1:169565346_C_A	SELP	6403	1	169565346	169565346	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs6133	V640L	0.2	0.27	0.01	Missense	0.726	Type 1	NM_003005	-	-	44.444	25.926	-	95.349	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	65.957	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	100	-	46.154	-	-	-	-	44	-	-	-	53.623	-	-	46.429	-	-	-	-
chr1:169566308_G_A	SELP	6403	1	169566308	169566308	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs6132	N604N	0.2	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003005	-	-	50.667	-	-	96.053	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	61.017	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	45	53.125	-	-	50	-	-	-	-
chr1:169566313_C_T	SELP	6403	1	169566313	169566313	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs6127	D603N	0.75	0.648	0.57	Missense	0	Type 1	NM_003005	100	100	100	-	51.351	100	40	-	-	40	-	68	50.575	32.432	-	66.477	100	100	-	-	-	-	100	100	100	65.789	55.102	-	-	52.381	100	45.455	100	100	31.429	32.414	66.667	-	100	100	100	100	62.5	-	-	43.158	-	100	57.143	100	100	100	53.125	49.451	100	100	26.667	100	49.091	-
chr1:169566326_G_A	SELP	6403	1	169566326	169566326	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs6135	C598C	0.2	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003005	-	-	51.471	-	-	98.667	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	65.517	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	80	-	-	-	-	50	-	-	40	49.231	-	-	63.636	-	-	-	-
chr1:169576358_C_A	SELP	6403	1	169576358	169576358	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	-	D450Y	0	0	0.02	Missense	0.967	Type 2	NM_003005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169580717_T_C	SELP	6403	1	169580717	169580717	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs3917731	-	0.13	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.737	-	71.429	74.545	-	100	55.556	73.333	-	60	59.259	-	100	42.857	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	36	-	42.105	-	-	-	-	100	100	26.087	36.364	58.824	-	-	30.769	59.574	100	-	-	50	-	57.576	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr1:169580885_C_T	SELP	6403	1	169580885	169580885	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs6131	S331N	0.21	0.229	0.33	Missense	0.027	Type 1	NM_003005	63.636	30.435	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	53.846	-	71.233	-	-	-	-	71.111	33.333	-	-	-	-	-	85.714	100	-	52.632	-	-	-	-	73.846	-	-	58.621	47.059	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-
chr1:169581482_A_C	SELP	6403	1	169581482	169581482	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	-	W312G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169582219_C_T	SELP	6403	1	169582219	169582219	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	-	K241K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169582285_G_C	SELP	6403	1	169582285	169582285	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	-	N219K	0	0	0.1	Missense	0.073	Type 2	NM_003005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:169582317_C_T	SELP	6403	1	169582317	169582317	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs6125	V209M	0.04	0.049	0.04	Missense	0.05	Type 1	NM_003005	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	66.443	-	-	-	-	-	26.761	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:169586330_C_T	SELP	6403	1	169586330	169586330	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs6129	P139P	0.03	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169586669_T_G	SELP	6403	1	169586669	169586669	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs3917704	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169588354_G_A	SELP	6403	1	169588354	169588354	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs3917696	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	65	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:169599254_T_C	SELP	6403	1	169599254	169599254	1q22-q25	NM_003005.3	NP_002996.2	rs732314	-	0.48	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.471	100	28.571	-	37.5	87.097	100	73.611	-	100	44.286	100	58.75	55.814	100	-	100	100	40.351	98.592	100	-	-	-	46.429	-	-	100	-	37.838	63.636	50.704	-	-	-	60.317	100	100	100	31.25	100	100	32.653	54.545	60.345	100	100	-	56.667	-	67.442	29.412	49.351	-	100	100	-	-	100	100
chr1:169694918_A_G	SELE	6401	1	169694918	169694918	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs5356	D600D	0.16	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000450	48.276	-	68.75	-	-	-	-	-	29.63	-	-	72.727	-	-	-	56.522	-	-	48.571	-	-	44.444	-	-	-	35.443	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	65	-	-	-	-	-	-	-	66.667	60	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:169695083_G_T	SELE	6401	1	169695083	169695083	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169695110_T_A	SELE	6401	1	169695110	169695110	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs3917432	-	0.13	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.921	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	60.345	-	-	35.294	-	-	38.462	-	-	-	29.412	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:169696946_G_A	SELE	6401	1	169696946	169696946	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs5368	H468Y	0.16	0.087	0.02	Missense	0.167	Type 1	NM_000450	48.897	-	56.216	-	-	-	-	-	33.766	-	-	61.905	-	-	-	60.201	-	-	46.835	-	-	42.424	-	-	-	31.288	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.374	55.882	-	-	-	-	-	-	-	63.514	67.273	-	-	-	-	100	-	-	-
chr1:169697076_A_G	SELE	6401	1	169697076	169697076	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs5367	-	0.06	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25.926	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.875	-	-	-	49.296	-	-	-	60.795	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	100	-	-	100	-
chr1:169697218_G_A	SELE	6401	1	169697218	169697218	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs5365	N420N	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169698308_C_T	SELE	6401	1	169698308	169698308	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169698309_G_A	SELE	6401	1	169698309	169698309	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169698789_A_G	SELE	6401	1	169698789	169698789	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs5363	N247N	0.06	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000450	-	38	-	35.088	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.081	-	-	-	48.305	-	-	-	59.606	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	100	-
chr1:169698825_T_G	SELE	6401	1	169698825	169698825	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs1534904	-	0.77	0.772	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	61.765	25	100	96.512	100	62.5	18.182	58.621	63.636	100	100	46.667	100	60.664	-	81.818	100	100	100	100	100	70	100	100	38.333	100	100	-	42.105	46.667	-	-	-	100	100	100	100	100	62.5	60.465	67.568	60.87	64.516	99.219	57.971	-	-	-	69.811	100	-	-	100	100	100	100	100	100
chr1:169701060_T_G	SELE	6401	1	169701060	169701060	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs5361	S149R	0.05	0.084	0.01	Missense	0.95	Type 1	NM_000450	-	46.667	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	47.222	-	-	-	68.293	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	100	-	-	100	-
chr1:169701901_T_C	SELE	6401	1	169701901	169701901	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs1800016	E92E	0.06	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000450	-	29.412	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	51.852	-	-	-	73.134	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr1:169701904_T_C	SELE	6401	1	169701904	169701904	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs1800015	T91T	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000450	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	52.727	-	-	-	73.529	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr1:169701995_G_A	SELE	6401	1	169701995	169701995	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	-	S61F	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_000450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169702705_G_A	SELE	6401	1	169702705	169702705	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs932307	-	0.39	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.814	25	59.615	22.727	-	-	-	-	25.926	-	-	88.372	-	-	50	64.045	-	-	47.222	-	-	34.211	-	-	-	27.907	-	73.333	100	-	-	44.444	-	-	-	57.5	-	-	44.828	-	-	55.844	52.174	-	-	-	-	-	-	-	59.091	100	-	-	-	100	100	-	100	-
chr1:169702772_C_A	SELE	6401	1	169702772	169702772	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	rs1805193	-	0.06	0.084	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	36.842	-	-	-	58.242	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	100	-	-	100	-
chr1:169702802_C_A	SELE	6401	1	169702802	169702802	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169702807_G_A	SELE	6401	1	169702807	169702807	1q22-q25	NM_000450.2	NP_000441.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169761758_T_A	METTL18	92342	1	169761758	169761758	1q24.2	NM_033418.2	NP_219486.1	rs13375701	K360M	0.01	0.018	0	Missense	0.961	Type 1	NM_033418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169762807_T_G	METTL18	92342	1	169762807	169762807	1q24.2	NM_033418.2	NP_219486.1	rs10489177	E10D	0.2	0.185	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_033418	43.119	53.571	-	-	46.316	86.364	-	-	-	-	-	24.138	54.054	-	-	-	-	-	-	100	28.571	59.375	100	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	57.843	-	-	-	40.244	76.19	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:169773317_G_A	C1orf112	55732	1	169773317	169773317	1q24.2	NM_018186.2	NP_060656.2	rs11590604	L138L	0.14	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018186	57.635	-	62.733	-	-	-	-	-	39.024	-	-	79.31	-	-	-	63.415	-	-	38.776	-	-	36.082	-	-	-	40.789	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	58.537	100	-	-	-
chr1:169775232_A_C	C1orf112	55732	1	169775232	169775232	1q24.2	NM_018186.2	NP_060656.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169796910_G_A	C1orf112	55732	1	169796910	169796910	1q24.2	NM_018186.2	NP_060656.2	rs141070074	K352K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.295	-	-	-	-
chr1:169799829_T_C	C1orf112	55732	1	169799829	169799829	1q24.2	NM_018186.2	NP_060656.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169799880_G_T	C1orf112	55732	1	169799880	169799880	1q24.2	NM_018186.2	NP_060656.2	rs2272920	A481S	0.05	0.071	0	Missense	0.941	Type 1	NM_018186	-	34.043	-	21.168	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	65.6	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	46.575	-	-	-	-	-	46.154	-	-	100	-
chr1:169811499_C_T	C1orf112	55732	1	169811499	169811499	1q24.2	NM_018186.2	NP_060656.2	rs115653015	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169816896_G_A	C1orf112	55732	1	169816896	169816896	1q24.2	NM_018186.2	NP_060656.2	-	L670L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169821055_A_C	C1orf112	55732	1	169821055	169821055	1q24.2	NM_018186.2	NP_060656.2	rs149928320	E781A	0.001	0.002	0.16	Missense	0.006	Type 1	NM_018186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-
chr1:169823660_C_T	SCYL3	57147	1	169823660	169823660	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	rs1062976	V586V	0.15	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020423	-	-	-	-	45.57	-	45.455	66.102	-	59.091	45.151	-	46.825	41.818	43.548	-	-	71.429	52.294	-	74.15	-	-	62.887	100	62.963	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	31.651	64.948	98.611	29.231	-	60.656	-	-	62.069	64.198	50.336	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.158
chr1:169823718_T_C	SCYL3	57147	1	169823718	169823718	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	rs4656197	Q567R	0.65	0.63	0.53	Missense	0.127	Type 1	NM_020423	100	60	65.934	-	100	93.204	40.625	68.033	30.303	51.613	61.967	94.545	100	51.724	48.485	69.136	-	66.667	100	98.889	100	100	100	69.369	100	100	28.395	-	100	50	46.296	55.208	-	-	-	30.392	100	98.718	28.571	100	69.231	51.429	100	62.5	65.657	100	63.725	-	-	-	-	70.588	44.068	-	100	46.667	100	100	-	65.263
chr1:169823790_C_G	SCYL3	57147	1	169823790	169823790	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	rs12143301	G543A	0.05	0.07	0.31	Missense	0.113	Type 1	NM_020423	-	32.727	-	29.167	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.935	-	-	-	-	-	-	-	63.801	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	53.846	-	29.167	-	-	-	50	-	-	100	-
chr1:169823870_*_-CC	SCYL3	57147	1	169823870	169823871	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	-	516_516del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169824068_A_G	SCYL3	57147	1	169824068	169824068	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	rs12132384	N450N	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020423	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	42.857	-	-	-	-	-	63.158	-	-	100	-
chr1:169824104_G_A	SCYL3	57147	1	169824104	169824104	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	rs12135726	G438G	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020423	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	100	-
chr1:169824999_C_T	SCYL3	57147	1	169824999	169824999	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	-	S471N	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_181093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169828327_G_A	SCYL3	57147	1	169828327	169828327	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	rs17602701	S389S	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020423	-	41.176	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.081	-	-	-	-	-	-	-	69.298	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	72	-	33.333	-	-	-	48.148	-	-	100	-
chr1:169831884_C_T	SCYL3	57147	1	169831884	169831884	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	rs143546688	R337Q	0	0.002	0.08	Missense	0.976	Type 1	NM_020423	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169833556_T_G	SCYL3	57147	1	169833556	169833556	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	-	P303P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169836029_G_A	SCYL3	57147	1	169836029	169836029	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169842821_A_C	SCYL3	57147	1	169842821	169842821	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	rs2272912	-	0.05	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169847820_A_T	SCYL3	57147	1	169847820	169847820	1q24.2	NM_020423.6	NP_065156.5	rs61734334	A102A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169890879_G_A	KIFAP3	22920	1	169890879	169890879	1q24.2	NM_001204516.1	NP_001191443.1	rs184581509	R729C	0.001	0	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001204516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169951117_T_C	KIFAP3	22920	1	169951117	169951117	1q24.2	NM_001204516.1	NP_001191443.1	rs41302121	L554L	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169951997_C_T	KIFAP3	22920	1	169951997	169951997	1q24.2	NM_001204516.1	NP_001191443.1	rs33943686	G462G	0.32	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204516	-	-	-	-	-	-	-	34.483	60	100	34.951	-	-	46.154	-	29.577	44.444	42.857	-	-	-	-	-	44	-	-	62.5	-	-	66.667	75	57.143	100	100	100	-	-	-	-	-	100	37.288	-	45.455	28.571	-	-	100	100	50	100	-	59.375	100	-	-	-	-	-	30.435
chr1:169953815_A_C	KIFAP3	22920	1	169953815	169953815	1q24.2	NM_001204516.1	NP_001191443.1	rs116755924	F390C	0.001	0.001	0.01	Missense	0.945	Type 1	NM_001204516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:169985796_A_G	KIFAP3	22920	1	169985796	169985796	1q24.2	NM_001204516.1	NP_001191443.1	rs16862933	-	0.28	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.435	-	-	-	-	36.585	73.333	57.895	37.069	-	-	-	-	37	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	80	-	-	54.545	-	63.158	100	100	100	-	-	-	-	-	100	44.444	-	71.429	30.769	-	36.842	66.667	100	41.667	-	-	58.065	100	-	-	-	-	-	-
chr1:169993762_A_T	KIFAP3	22920	1	169993762	169993762	1q24.2	NM_001204516.1	NP_001191443.1	rs16862956	-	0.08	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	83.333	-	-	-	-	-	57.143	100	-	100	-
chr1:170003526_*_-CTT	KIFAP3	22920	1	170003526	170003528	1q24.2	NM_001204516.1	NP_001191443.1	-	199_199del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001204516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170016037_C_T	KIFAP3	22920	1	170016037	170016037	1q24.2	NM_001204516.1	NP_001191443.1	rs56147946	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:170024555_C_A	KIFAP3	22920	1	170024555	170024555	1q24.2	NM_001204516.1	NP_001191443.1	-	D19Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170043626_*_+AGCGGC	KIFAP3	22920	1	170043626	170043626	1q24.2	NM_001204516.1	NP_001191443.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:170501385_A_C	GORAB	92344	1	170501385	170501385	1q24.2	NM_152281.2	NP_001139511.1	rs7531125	G32G	0.94	0.934	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:170501442_A_C	GORAB	92344	1	170501442	170501442	1q24.2	NM_152281.2	NP_001139511.1	rs76513879	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170501456_C_T	GORAB	92344	1	170501456	170501456	1q24.2	NM_152281.2	NP_001139511.1	rs11578119	-	0.19	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	57.143	56.897	94.118	-	34.286	-	100	47.674	68.966	-	100	38.462	26.316	100	40	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	100	33.333	100	-	-	100	34.211	57.143	100	37.5	-	30	-	100	-	19.355	35.714	-	-	-	-	-	88.889	41.667	100	100	100	-	-	-	100
chr1:170508761_*_+T	GORAB	92344	1	170508761	170508761	1q24.2	NM_152281.2	NP_001139511.1	rs141412003	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-
chr1:170521376_G_A	GORAB	92344	1	170521376	170521376	1q24.2	NM_152281.2	NP_001139511.1	rs913257	E320K	0.61	0.485	0.14	Missense	0.687	Type 1	NM_152281	100	-	33.766	-	48.333	-	-	68.493	73.81	-	28.873	22.5	100	-	50	67.005	-	46.154	50	100	100	100	100	100	29.412	-	25.373	-	100	-	51.724	-	-	-	-	-	40.278	-	42.857	100	-	49.038	-	-	68.966	48.98	100	100	-	100	69.62	25	50	-	-	-	62.069	100	46.392	-
chr1:170688935_A_G	PRRX1	5396	1	170688935	170688935	1q24	NM_022716.2	NP_008833.1	rs75715275	S104G	0.002	0.004	0.07	Missense	0.793	Type 1	NM_006902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170705236_A_C	PRRX1	5396	1	170705236	170705236	1q24	NM_022716.2	NP_008833.1	-	Q216P	0	0	0.2	Missense	0.979	Type 2	NM_022716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170705290_A_T	PRRX1	5396	1	170705290	170705290	1q24	NM_022716.2	NP_008833.1	-	Y234F	0	0	0.81	Missense	0.982	Type 2	NM_022716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170916646_G_T	MROH9	80133	1	170916646	170916646	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs4656817	-	0.24	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.855	52.632	-	25.532	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	66.667	-	-	-	27.778	41.176	94.118	-	-	100	-	-	-	-	-	-	77.778	42.857	42.623	-	-	-	55.34	35.185	-	-	-	48.649	-	-	-	-	45.882	37.209	-	44.444	-	-	27.778	-	-	-	37.037	100	100	-	-
chr1:170927615_A_G	MROH9	80133	1	170927615	170927615	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs17563089	N29S	0.06	0.082	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001163629	54.945	-	62.963	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	73.333	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	52.381	-	-	-	100	-	-	-
chr1:170928671_T_C	MROH9	80133	1	170928671	170928671	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs2294740	V74A	0.22	0.143	0.1	Missense	0.289	Type 1	NM_001163629	-	-	-	25	41.053	-	-	32.812	52.632	-	31.69	-	-	35.714	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	40	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	35.714	-	-	38.596	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr1:170934394_T_C	MROH9	80133	1	170934394	170934394	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs16863872	Y160H	0.04	0.062	0.41	Missense	0.011	Type 1	NM_001163629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.548	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.617	-
chr1:170941033_A_G	MROH9	80133	1	170941033	170941033	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs10489246	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170941042_T_A	MROH9	80133	1	170941042	170941042	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170952658_G_A	MROH9	80133	1	170952658	170952658	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	-	E238K	0	0	0.91	Missense	0	Type 2	NM_001163629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170955670_C_T	MROH9	80133	1	170955670	170955670	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs16863907	-	0.05	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170955744_G_T	MROH9	80133	1	170955744	170955744	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	-	V258L	0	0	0.03	Missense	0.968	Type 2	NM_001163629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170955789_G_A	MROH9	80133	1	170955789	170955789	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	-	A273T	0	0	0.3	Missense	0.674	Type 2	NM_001163629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170959007_C_T	MROH9	80133	1	170959007	170959007	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	-	I297I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170959029_C_T	MROH9	80133	1	170959029	170959029	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs16863922	L305L	0.21	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163629	47.368	-	51.777	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	17.105	-	-	38.776	-	-	-	-	-	29.87	-	100	-	-	40.865	70.909	-	52.632	-	-	-	-	-	77	-	40.58	-	-	-	100	-	51.092	-
chr1:170959088_C_T	MROH9	80133	1	170959088	170959088	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs28634500	C324C	0.22	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163629	44.156	-	60	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.829	-	-	45	-	-	-	-	-	18.75	-	100	-	-	32.967	64.865	-	52.174	-	-	-	-	-	79.63	-	42.029	-	-	-	100	-	50.758	-
chr1:170961328_C_T	MROH9	80133	1	170961328	170961328	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs146036672	A351V	0.001	0.002	0.12	Missense	0.968	Type 1	NM_001163629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170961360_G_A	MROH9	80133	1	170961360	170961360	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs189860161	V362M	0.003	0.008	0.01	Missense	0.899	Type 1	NM_001163629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170965611_C_T	MROH9	80133	1	170965611	170965611	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	83.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170965681_T_C	MROH9	80133	1	170965681	170965681	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs9427213	N457N	0.13	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	28.205	-	50	-	-	-	71.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	-	26.316	-	47.647	-
chr1:170965751_C_G	MROH9	80133	1	170965751	170965751	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs114209656	L481V	0.01	0.017	0.12	Missense	0.101	Type 1	NM_001163629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170965818_G_A	MROH9	80133	1	170965818	170965818	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170967305_G_T	MROH9	80133	1	170967305	170967305	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	-	E496X	0	0	0.02	Nonsense	0.672	Type 2	NM_001163629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:170967395_G_A	MROH9	80133	1	170967395	170967395	1q24.3	NM_025063.2	NP_001157101.1	rs151291051	V526I	0.01	0.006	0.54	Missense	0.001	Type 1	NM_001163629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171061960_G_A	FMO3	2328	1	171061960	171061960	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171076935_C_T	FMO3	2328	1	171076935	171076935	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs1800822	S147S	0.12	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002294	-	-	-	-	46.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	34.286	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171076966_G_A	FMO3	2328	1	171076966	171076966	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs2266782	E158K	0.35	0.429	0.57	Missense	0.005	Type 1	NM_001002294	48.23	38.095	31.818	100	-	-	28.947	64	100	39.13	100	96.117	49.091	-	48.936	-	56.25	-	46.667	96.296	23.49	-	-	60	-	52.137	57.317	-	-	40.476	-	100	100	100	-	-	100	100	-	30.303	-	-	100	-	29.87	42.169	39.785	53.333	24	36.957	-	-	100	34.066	-	-	-	-	100	100
chr1:171077198_G_A	FMO3	2328	1	171077198	171077198	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs1920149	-	0.52	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	30.769	22.917	100	31.081	-	40	55.319	100	50	100	100	46.512	-	64.286	-	100	-	41.935	95.238	26.316	38.095	-	69.565	-	48.649	70	32	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	50	100	-	44.444	46.875	-	-	58.333	66.667	-	-	100	44.681	-	-	-	-	100	100
chr1:171077274_G_T	FMO3	2328	1	171077274	171077274	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs75904274	G180V	0.01	0.014	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001002294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171077372_C_G	FMO3	2328	1	171077372	171077372	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs2066534	-	0.17	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58	-	44.444	-	-	-	33.333	-	46.154	100	-	-	-	50	-	68.182	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	78.947	100	-	44.444	-	-	100	-	-	44.444	-	-	72.727	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	100	-
chr1:171080080_G_A	FMO3	2328	1	171080080	171080080	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs1736557	V257M	0.09	0.057	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001002294	-	-	-	-	51.934	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.153	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	85.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171083149_T_C	FMO3	2328	1	171083149	171083149	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs2066530	V277A	0.01	0.017	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001002294	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171083174_C_T	FMO3	2328	1	171083174	171083174	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs909530	N285N	0.33	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002294	-	-	28.571	-	50	-	-	68.293	100	-	50.323	66.071	-	-	33.333	-	50	50	-	-	-	27.907	-	-	-	-	65.714	-	-	47.826	-	-	100	100	-	-	22.222	-	-	41.176	-	40.698	-	-	19.565	-	28.571	-	-	50	-	-	43.636	45.833	-	-	-	-	-	-
chr1:171083242_A_G	FMO3	2328	1	171083242	171083242	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs2266780	E308G	0.13	0.137	0.09	Missense	1	Type 1	NM_001002294	-	-	31.193	-	-	-	-	67.073	100	-	52.604	64.894	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	50	-	-	100	100	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	34	-	34.921	42.105	-	58.621	-	-	39.024	44.928	-	-	-	-	-	-
chr1:171083309_G_A	FMO3	2328	1	171083309	171083309	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	-	G330G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171083403_G_C	FMO3	2328	1	171083403	171083403	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs2066532	E362Q	0.003	0.006	0.1	Missense	0.297	Type 1	NM_001002294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171083448_G_A	FMO3	2328	1	171083448	171083448	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	-	A377T	0	0	0.01	Missense	0.011	Type 2	NM_001002294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171085368_A_G	FMO3	2328	1	171085368	171085368	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs141117096	M402V	0	0.00046	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001002294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171086353_T_A	FMO3	2328	1	171086353	171086353	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	-	L457X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001002294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171086490_G_A	FMO3	2328	1	171086490	171086490	1q24.3	NM_001002294.2	NP_001002294.1	rs72549335	G503R	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_001002294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171154810_C_A	FMO2	2327	1	171154810	171154810	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171154959_A_G	FMO2	2327	1	171154959	171154959	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs2020870	D36G	0.08	0.066	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001460	-	44.318	-	-	50.528	-	-	62.564	-	-	-	70.12	-	100	-	62.937	-	-	47.02	-	73.632	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	100	-
chr1:171155032_G_A	FMO2	2327	1	171155032	171155032	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs2234724	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171162540_T_C	FMO2	2327	1	171162540	171162540	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	-	S67P	0	0	0.11	Missense	0.125	Type 2	NM_001460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171162554_*_+GAC	FMO2	2327	1	171162554	171162554	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs28369849	D71delinsDD	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171162583_T_C	FMO2	2327	1	171162583	171162583	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs2020860	F81S	0.09	0.118	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171165803_*_-G	FMO2	2327	1	171165803	171165803	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs142989335	V113X	0.09	0	-1	Nonsense	-1	Type 1	NM_001460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171168497_T_C	FMO2	2327	1	171168497	171168497	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs140394156	F166S	0.01	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171168521_G_A	FMO2	2327	1	171168521	171168521	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs148292940	R174H	0.001	0.005	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171168545_T_C	FMO2	2327	1	171168545	171168545	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs2307492	F182S	0.11	0.123	0	Missense	0.966	Type 1	NM_001460	44.785	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	45.968	21.782	41.346	-	-	-	-	-	-	98.333	15.455	-	-	80	63.636	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	100	-	36.17	-	-	-	-	-	100	-	-	55.319	-	-	36.667	45.918	49.515	-	-	-	-	-	-
chr1:171168556_C_T	FMO2	2327	1	171168556	171168556	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	-	R186C	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_001460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171168584_C_T	FMO2	2327	1	171168584	171168584	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs2020862	S195L	0.36	0.384	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001460	-	43.137	-	60	38.776	92.233	-	61.321	-	29.508	-	72.794	-	100	-	59.302	100	30.556	40	-	79.167	26.724	100	-	-	56.296	-	84.058	-	-	-	43.885	-	-	-	62.037	73.333	-	-	63.158	21.818	40.826	100	59.459	-	-	52.893	-	43.59	-	-	-	-	-	-	44.828	62.5	-	100	39.669
chr1:171168585_A_G	FMO2	2327	1	171168585	171168585	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs2020861	S195S	0.48	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001460	46.586	42.308	-	60.759	38.926	92.308	20	61.321	-	30.645	45.283	97.037	45.865	100	-	59.924	100	30.556	39.583	96.053	100	26.957	100	77.215	84.444	55.474	-	84.058	-	-	42.623	43.885	-	-	-	61.644	71.739	100	-	100	23.077	40.639	100	59.459	-	100	52.893	-	100	-	-	36.842	43.2	46.774	-	46.552	63.158	-	100	38.843
chr1:171174531_A_G	FMO2	2327	1	171174531	171174531	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs2020863	E314G	0.14	0.082	0	Missense	0.958	Type 1	NM_001460	-	-	-	71.93	-	90.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	41.935
chr1:171174690_C_T	FMO2	2327	1	171174690	171174690	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	-	A367V	0	0.00009	0.01	Missense	0.009	Type 1	NM_001460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171176912_T_G	FMO2	2327	1	171176912	171176912	1q24.3	NM_001460.3	NP_001451.1	rs2020865	N413K	0.1	0.13	1	Missense	0	Type 1	NM_001460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171227216_T_C	FMO1	2326	1	171227216	171227216	1q24.3	NM_002021.1	NP_002012.1	rs10912675	-	0.37	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	39.062	-	-	-	-	51.852	-	-	32.432	-	50	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	80.952	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	47.368	-	-	-	100
chr1:171244662_G_C	FMO1	2326	1	171244662	171244662	1q24.3	NM_002021.1	NP_002012.1	rs28360398	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171249991_*_-G	FMO1	2326	1	171249991	171249991	1q24.3	NM_002021.1	NP_002012.1	-	D232fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171250044_C_T	FMO1	2326	1	171250044	171250044	1q24.3	NM_002021.1	NP_002012.1	rs742350	T249T	0.18	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002021	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.17	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	35.484	-	-	-	39.394
chr1:171250055_C_T	FMO1	2326	1	171250055	171250055	1q24.3	NM_002021.1	NP_002012.1	-	T253I	0	0	0.01	Missense	0.148	Type 2	NM_002021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171251196_A_G	FMO1	2326	1	171251196	171251196	1q24.3	NM_002021.1	NP_002012.1	rs16864314	I303V	0.04	0.049	1	Missense	0	Type 1	NM_002021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171252287_A_G	FMO1	2326	1	171252287	171252287	1q24.3	NM_002021.1	NP_002012.1	rs1126692	V396V	0.2	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002021	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	63.636	-	-	-	35.714
chr1:171254471_G_A	FMO1	2326	1	171254471	171254471	1q24.3	NM_002021.1	NP_002012.1	rs150935235	V463I	0.002	0.002	0.21	Missense	0.001	Type 1	NM_002021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr1:171254485_A_G	FMO1	2326	1	171254485	171254485	1q24.3	NM_002021.1	NP_002012.1	rs28360432	P467P	0.02	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171289099_A_G	FMO4	2329	1	171289099	171289099	1q24.3	NM_002022.1	NP_002013.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171300959_T_C	FMO4	2329	1	171300959	171300959	1q24.3	NM_002022.1	NP_002013.1	rs2294482	-	0.3	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.755	-	38.732	-	48.594	-	-	100	71.875	-	31.856	-	-	41.975	41.379	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	80.412	-	-	-	-	43.75	100	100	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	53.571	28.155	-	67.742	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	40.86	100	-	39.175
chr1:171303690_T_C	FMO4	2329	1	171303690	171303690	1q24.3	NM_002022.1	NP_002013.1	rs1042767	V323A	0.06	0.083	0.24	Missense	0.004	Type 1	NM_002022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171310613_G_A	FMO4	2329	1	171310613	171310613	1q24.3	NM_002022.1	NP_002013.1	rs145091548	A438T	0	0.00009	0.09	Missense	0.052	Type 1	NM_002022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171605062_T_G	MYOC	4653	1	171605062	171605062	1q23-q24	NM_000261.1	NP_000252.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171605539_A_G	MYOC	4653	1	171605539	171605539	1q23-q24	NM_000261.1	NP_000252.1	rs61730974	Y347Y	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr1:171605695_G_A	MYOC	4653	1	171605695	171605695	1q23-q24	NM_000261.1	NP_000252.1	-	V295V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171605841_C_A	MYOC	4653	1	171605841	171605841	1q23-q24	NM_000261.1	NP_000252.1	-	E247X	0	0	0.44	Nonsense	0.724	Type 2	NM_000261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171607702_C_T	MYOC	4653	1	171607702	171607702	1q23-q24	NM_000261.1	NP_000252.1	rs2032555	-	0.77	0.761	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	36	100	-	100	56.25	100	62.712	42.105	45.833	100	100	100	100	-	36.667	100	75	100	-	100	44.444	-	100	100	100	-	100	62.5	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	47.059	50	100	50	50	62.5	-	-	100	100	100	90	100	-	50	100
chr1:171607703_G_T	MYOC	4653	1	171607703	171607703	1q23-q24	NM_000261.1	NP_000252.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171607736_C_T	MYOC	4653	1	171607736	171607736	1q23-q24	NM_000261.1	NP_000252.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171621386_G_A	MYOC	4653	1	171621386	171621386	1q23-q24	NM_000261.1	NP_000252.1	rs145354114	G122G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000261	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171621525_C_T	MYOC	4653	1	171621525	171621525	1q23-q24	NM_000261.1	NP_000252.1	rs2234926	R76K	0.08	0.096	0.1	Missense	0.951	Type 1	NM_000261	-	50.943	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	46.809	-	55.233	37	-	44.762	-	-	-	-	100	59.091	-	-	85	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	68.932	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	100	-	-	-	-	-
chr1:171621716_C_A	MYOC	4653	1	171621716	171621716	1q23-q24	NM_000261.1	NP_000252.1	-	G12G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171621788_G_T	MYOC	4653	1	171621788	171621788	1q23-q24	NM_000261.1	NP_000252.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171679958_G_A	VAMP4	8674	1	171679958	171679958	1q24-q25	NM_001185127.1	NP_001172056.1	rs10913530	-	0.36	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.902	28.571	39.759	-	55.039	-	-	26.786	26.316	44.444	-	-	44.444	55.556	40	31.122	50	-	-	-	72.222	-	100	-	-	-	29.63	22.222	100	-	100	-	-	-	-	65.294	59.259	-	-	100	56	-	62.5	-	30	48.571	68.293	69.231	-	30	-	54.545	-	43.396	-	44.444	100	-	48.361	-
chr1:171751236_T_C	METTL13	51603	1	171751236	171751236	1q24-q25.3	NM_014955.2	NP_001007240.1	rs2294720	H43H	0.57	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007239	51.266	-	31.933	100	100	-	77.778	99.259	34	100	-	34.066	48.571	44.318	54.348	28.025	63.333	59.259	43.82	98.78	81.746	100	100	-	-	-	100	25	100	-	100	-	100	100	64.912	27.703	31.429	-	-	100	89.13	-	35.294	31.579	27.907	51.852	100	27.778	59.459	44.444	-	50	51.613	49.02	-	100	100	-	-	-
chr1:171753039_A_G	METTL13	51603	1	171753039	171753039	1q24-q25.3	NM_014955.2	NP_001007240.1	rs2232816	M105V	0.34	0.288	0.8	Missense	0.077	Type 1	NM_001007239	51.046	-	33.742	27.778	99.59	-	-	36.957	34.146	41.176	-	28.777	-	50.617	-	35.961	43.373	-	43.243	-	76.786	-	100	-	-	-	30.216	-	100	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	100	58.537	-	23.81	-	29.333	44.712	48.182	41.176	-	58.696	-	76.923	-	45.455	-	61.905	99.254	-	-	-
chr1:171755071_A_G	METTL13	51603	1	171755071	171755071	1q24-q25.3	NM_014955.2	NP_001007240.1	rs17650204	K166K	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007239	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	56.25	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	100	100	-	43.243	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr1:171755170_G_A	METTL13	51603	1	171755170	171755170	1q24-q25.3	NM_014955.2	NP_001007240.1	rs2232818	S199S	0.35	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007239	53.75	-	37.931	20.588	100	-	-	22	-	43.478	20.492	23.636	-	57.143	-	27.778	41.667	-	34.211	-	77.273	-	100	-	-	-	28.205	21.739	100	-	100	-	-	-	55	-	-	-	-	100	54.545	-	33.333	-	41.176	53.846	51.064	45.455	-	47.368	-	50	-	44.186	-	37.5	100	-	-	-
chr1:171755182_G_A	METTL13	51603	1	171755182	171755182	1q24-q25.3	NM_014955.2	NP_001007240.1	rs2232819	M203I	0.13	0.14	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_001007239	-	-	-	78.378	-	-	93.75	79.63	-	50	-	-	37.838	-	55.172	-	-	54.545	-	92.683	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	100	-	34.483	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	55	-	-	-	49.02	-	-	68.421	-	-	-	-
chr1:171756954_A_G	METTL13	51603	1	171756954	171756954	1q24-q25.3	NM_014955.2	NP_001007240.1	-	Y242C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001007239	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171756964_G_A	METTL13	51603	1	171756964	171756964	1q24-q25.3	NM_014955.2	NP_001007240.1	-	E245E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:171763522_C_A	METTL13	51603	1	171763522	171763522	1q24-q25.3	NM_014955.2	NP_001007240.1	rs909958	-	0.35	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.373	-	25.532	-	100	-	-	-	46.667	52.632	-	24.444	-	47.619	-	31.633	50	-	48.485	-	52.941	-	100	-	-	-	33.333	-	100	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	-	100	66.667	-	28.571	-	22.857	49.315	71.053	40	-	42.857	-	69.231	-	35.135	-	65	100	-	-	-
chr1:171763549_C_T	METTL13	51603	1	171763549	171763549	1q24-q25.3	NM_014955.2	NP_001007240.1	rs2232825	Y413Y	0.14	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007239	-	-	-	80.952	-	-	36.364	83.333	-	31.818	-	-	42.593	-	42.857	-	-	53.333	-	95	-	100	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	100	100	-	29.897	38.182	-	-	-	-	-	-	30	-	-	31.111	-	41.176	-	-	-	45.098	-	-	41.667	-	-	-	-
chr1:171765591_G_A	METTL13	51603	1	171765591	171765591	1q24-q25.3	NM_014955.2	NP_001007240.1	rs2232826	-	0.33	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.202	-	31.757	30.357	100	-	-	22.535	30.909	50	-	19.527	-	53.012	-	33.585	32.609	-	36.047	-	65.986	-	100	-	-	-	28.125	-	100	-	100	-	-	-	63.768	-	-	-	-	100	66.667	-	30.645	-	31.959	47.208	54.369	53.659	-	27.027	-	56.667	-	45.238	-	46.512	100	-	-	-
chr1:171765855_T_C	METTL13	51603	1	171765855	171765855	1q24-q25.3	NM_014955.2	NP_001007240.1	-	Y531H	0	0	0	Missense	0.105	Type 2	NM_001007239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:172425640_G_A	C1orf105	92346	1	172425640	172425640	1q24.3	NM_139240.3	NP_640333.3	rs78728841	-	0.06	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.948	-	49.091	-	-	-	-	-	40.909	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	81.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:172431333_A_G	C1orf105	92346	1	172431333	172431333	1q24.3	NM_139240.3	NP_640333.3	rs16844498	M97V	0.05	0.051	0.52	Missense	0.001	Type 1	NM_139240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	38.095	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	66.667	-	-	39.655	-
chr1:172431386_G_A	C1orf105	92346	1	172431386	172431386	1q24.3	NM_139240.3	NP_640333.3	rs41310899	-	0.05	0.051	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_139240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	37.931	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	50	-	-	43.478	-
chr1:172437592_G_A	C1orf105	92346	1	172437592	172437592	1q24.3	NM_139240.3	NP_640333.3	rs1129942	S137N	0.85	0.757	0.19	Missense	0.195	Type 1	NM_139240	40.351	100	100	100	37.209	100	30	100	26.506	100	-	100	100	100	100	100	100	61.364	-	-	100	100	100	100	75.472	100	100	100	98.765	38.333	100	38.835	97.5	100	100	100	100	-	98.718	-	49.18	100	100	100	-	100	39.062	100	30	100	100	100	100	100	99.415	100	51.19	100	100	100
chr1:172525116_T_C	SUCO	51430	1	172525116	172525116	1q24	NM_016227.2	NP_055098.1	rs138410058	N95N	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:172525145_C_A	SUCO	51430	1	172525145	172525145	1q24	NM_016227.2	NP_055098.1	-	T105N	0	0	0.01	Missense	0.064	Type 2	NM_016227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:172526875_G_A	SUCO	51430	1	172526875	172526875	1q24	NM_016227.2	NP_055098.1	rs41263742	E188K	0.001	0.001	0.08	Missense	0	Type 1	NM_016227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:172539355_G_T	SUCO	51430	1	172539355	172539355	1q24	NM_016227.2	NP_055098.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:172547465_A_G	SUCO	51430	1	172547465	172547465	1q24	NM_016227.2	NP_055098.1	rs2285664	E412E	0.21	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016227	56.303	60	36.066	33.333	-	-	26.667	36.066	-	25	-	-	-	25.714	-	100	-	-	50	-	-	44.444	-	-	-	40.299	-	68.966	-	51.852	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	40.909	-	-	46.154	-	100	56.364	-	27.273	-	84.146	-	-	-	-	-	-	-	56.989	45
chr1:172558234_C_T	SUCO	51430	1	172558234	172558234	1q24	NM_016227.2	NP_055098.1	-	P621S	0	0	0.55	Missense	0.005	Type 2	NM_016227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:172558524_A_G	SUCO	51430	1	172558524	172558524	1q24	NM_016227.2	NP_055098.1	rs41264546	P717P	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016227	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	40	-	65.333	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	66.667	-	100	100	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	46.154	-	40.741	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-
chr1:172569304_G_A	SUCO	51430	1	172569304	172569304	1q24	NM_016227.2	NP_055098.1	rs140385082	R961Q	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.869	Type 1	NM_016227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:172579060_G_A	SUCO	51430	1	172579060	172579060	1q24	NM_016227.2	NP_055098.1	-	T1098T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:172579105_T_C	SUCO	51430	1	172579105	172579105	1q24	NM_016227.2	NP_055098.1	-	S1113S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:172629250_C_A	FASLG	356	1	172629250	172629250	1q23	NM_000639.1	NP_000630.1	rs140406512	H122N	0.001	0.001	0.5	Missense	0.012	Type 1	NM_000639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:172629264_T_G	FASLG	356	1	172629264	172629264	1q23	NM_000639.1	NP_000630.1	-	S126S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:172633543_A_T	FASLG	356	1	172633543	172633543	1q23	NM_000639.1	NP_000630.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:172634734_T_C	FASLG	356	1	172634734	172634734	1q23	NM_000639.1	NP_000630.1	rs2639653	-	0.99	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.145	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.435	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.138	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:173454668_*_-T	PRDX6	9588	1	173454668	173454668	1q25.1	NM_004905.2	NP_004896.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173456925_A_C	PRDX6	9588	1	173456925	173456925	1q25.1	NM_004905.2	NP_004896.1	-	K200Q	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_004905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173457017_C_T	PRDX6	9588	1	173457017	173457017	1q25.1	NM_004905.2	NP_004896.1	rs78495657	-	0.44	0.371	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	42.857	48.649	70.37	-	100	-	41.509	-	-	-	-	-	-	61.905	81.818	-	50	-	-	36.508	-	-	-	36	46.154	100	94.118	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	40	69.565	-	-	48.148	73.684	76.923	-	48.98	38.889	100	78.571	-	-	-	-	-	64	-	-	53.488	-
chr1:173472465_G_A	SLC9C2	284525	1	173472465	173472465	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	rs72709309	A1104V	0.02	0.03	0.1	Missense	0	Type 1	NM_178527	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173474429_T_C	SLC9C2	284525	1	173474429	173474429	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	rs12026637	Q1089Q	0.29	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178527	-	25	-	73.171	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50	100	53.846	-	23.636	-	-	52.632	76.923	-	64.583	-	-	53.846	44.444	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	45.455	37.838	44.828	-	-	43.421	50	100	47.222	-	-	-	-
chr1:173474482_A_G	SLC9C2	284525	1	173474482	173474482	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	rs10912627	-	0.07	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173478877_G_T	SLC9C2	284525	1	173478877	173478877	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	rs16846052	-	0.13	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173503615_A_C	SLC9C2	284525	1	173503615	173503615	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173504975_G_A	SLC9C2	284525	1	173504975	173504975	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	-	P590L	0	0	0.66	Missense	0	Type 2	NM_178527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173504976_G_A	SLC9C2	284525	1	173504976	173504976	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	-	P590S	0	0	0.5	Missense	0.054	Type 2	NM_178527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173505104_G_A	SLC9C2	284525	1	173505104	173505104	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	rs1461021	-	0.14	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173516871_G_C	SLC9C2	284525	1	173516871	173516871	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	rs16846206	A505G	0.32	0.18	0.06	Missense	0.017	Type 1	NM_178527	-	23.81	-	81.967	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	61.905	100	55.263	-	24.194	-	-	56.098	53.846	-	55.263	-	-	60	33.333	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	38.462	61.111	42.857	-	-	50.746	35.556	100	61.538	-	-	-	-
chr1:173516903_A_G	SLC9C2	284525	1	173516903	173516903	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	rs10494490	N494N	0.45	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178527	-	35.294	-	79.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	63.158	100	62.857	-	26.531	-	-	45.161	59.375	-	53.333	-	-	55	47.368	-	100	100	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	73.684	-	-	-	45.455	52.381	43.75	-	-	54.348	23.684	100	61.111	-	-	-	-
chr1:173517505_C_T	SLC9C2	284525	1	173517505	173517505	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173517540_G_A	SLC9C2	284525	1	173517540	173517540	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	rs6425247	I483I	0.12	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173517547_G_A	SLC9C2	284525	1	173517547	173517547	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	rs7551131	T481M	0.05	0.055	0.11	Missense	0.961	Type 1	NM_178527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173552696_T_A	SLC9C2	284525	1	173552696	173552696	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	-	I197F	0	0	0.02	Missense	0.972	Type 2	NM_178527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173552783_G_A	SLC9C2	284525	1	173552783	173552783	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	rs12032386	-	0.5	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	69.231	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	50	100	57.895	-	-	-	-	100	84.615	-	62.5	-	100	63.636	42.857	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	87.5	85.714	85.714	-	-	48.276	29.167	100	50	45.455	-	-	33.333
chr1:173567016_C_T	SLC9C2	284525	1	173567016	173567016	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	rs16846267	-	0.03	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173567067_A_G	SLC9C2	284525	1	173567067	173567067	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	-	Y111Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173570754_C_A	SLC9C2	284525	1	173570754	173570754	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173570939_C_T	SLC9C2	284525	1	173570939	173570939	1q25.1	NM_178527.3	NP_848622.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173594022_C_T	ANKRD45	339416	1	173594022	173594022	1q25.1	NM_198493.2	NP_940895.1	rs34387166	E212K	0.003	0.004	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_198493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173615965_C_T	ANKRD45	339416	1	173615965	173615965	1q25.1	NM_198493.2	NP_940895.1	rs7539322	-	0.12	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	32.422	-	50	-	-	-	-	-	26.087	-	-	65.278	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	21.622	43.023	-	-	39.683
chr1:173628528_C_G	ANKRD45	339416	1	173628528	173628528	1q25.1	NM_198493.2	NP_940895.1	-	E10D	0	0.00037	0	Missense	0.534	Type 1	NM_198493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173628546_T_A	ANKRD45	339416	1	173628546	173628546	1q25.1	NM_198493.2	NP_940895.1	rs75071004	E4D	0.01	0.009	0	Missense	0.561	Type 1	NM_198493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173628589_A_T	ANKRD45	339416	1	173628589	173628589	1q25.1	NM_198493.2	NP_940895.1	rs57404133	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173703154_T_C	KLHL20	27252	1	173703154	173703154	1q25.1	NM_014458.3	NP_055273.2	-	V109A	0	0	0	Missense	0.675	Type 2	NM_014458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173703206_G_A	KLHL20	27252	1	173703206	173703206	1q25.1	NM_014458.3	NP_055273.2	rs147116898	A126A	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173721033_T_G	KLHL20	27252	1	173721033	173721033	1q25.1	NM_014458.3	NP_055273.2	-	I243S	0	0	0.01	Missense	0.468	Type 2	NM_014458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173735378_T_C	KLHL20	27252	1	173735378	173735378	1q25.1	NM_014458.3	NP_055273.2	rs7536773	L415L	0.1	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173735434_C_T	KLHL20	27252	1	173735434	173735434	1q25.1	NM_014458.3	NP_055273.2	rs7522788	-	0.1	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173743541_G_A	KLHL20	27252	1	173743541	173743541	1q25.1	NM_014458.3	NP_055273.2	-	V465I	0	0	0.35	Missense	0.008	Type 2	NM_014458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173744765_C_T	KLHL20	27252	1	173744765	173744765	1q25.1	NM_014458.3	NP_055273.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173769674_*_-AAG	CENPL	91687	1	173769674	173769676	1q25.1	NM_033319.3	NP_001120653.1	rs58529781	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173772147_C_T	CENPL	91687	1	173772147	173772147	1q25.1	NM_033319.3	NP_001120653.1	rs41265232	R306H	0.001	0.001	0.03	Missense	0.906	Type 1	NM_001171182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173772205_G_A	CENPL	91687	1	173772205	173772205	1q25.1	NM_033319.3	NP_001120653.1	-	L287F	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_001171182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173772506_T_G	CENPL	91687	1	173772506	173772506	1q25.1	NM_033319.3	NP_001120653.1	rs16846420	A186A	0.1	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173772614_C_A	CENPL	91687	1	173772614	173772614	1q25.1	NM_033319.3	NP_001120653.1	-	E150D	0	0	0.38	Missense	0.197	Type 2	NM_001171182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173794443_T_A	DARS2	55157	1	173794443	173794443	1q25.1	NM_018122.4	NP_060592.2	-	W26R	0	0	0.69	Missense	0.152	Type 2	NM_018122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173795885_G_A	DARS2	55157	1	173795885	173795885	1q25.1	NM_018122.4	NP_060592.2	rs114714497	G63D	0.003	0.001	0.13	Missense	0.07	Type 1	NM_018122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173797450_TTCC_TC	DARS2	55157	1	173797450	173797453	1q25.1	NM_018122.4	NP_060592.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173797451_T_C	DARS2	55157	1	173797451	173797451	1q25.1	NM_018122.4	NP_060592.2	rs55878143	-	0	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-
chr1:173797451_*_-TC	DARS2	55157	1	173797451	173797452	1q25.1	NM_018122.4	NP_060592.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173797451_*_+T	DARS2	55157	1	173797451	173797451	1q25.1	NM_018122.4	NP_060592.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173797533_A_G	DARS2	55157	1	173797533	173797533	1q25.1	NM_018122.4	NP_060592.2	-	D97G	0	0.00009	0.01	Missense	0.818	Type 1	NM_018122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173806081_G_A	DARS2	55157	1	173806081	173806081	1q25.1	NM_018122.4	NP_060592.2	-	A223T	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_018122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173808677_G_A	DARS2	55157	1	173808677	173808677	1q25.1	NM_018122.4	NP_060592.2	rs141298312	G338E	0.01	0.025	0.11	Missense	0.091	Type 1	NM_018122	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173822993_C_T	DARS2	55157	1	173822993	173822993	1q25.1	NM_018122.4	NP_060592.2	-	R542X	0	0.00009	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_018122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173835078_C_T	GAS5	60674	1	173835078	173835078	1q25.1	-	-	rs145305710	-	0.005	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173835758_C_A	GAS5	60674	1	173835758	173835758	1q25.1	-	-	rs1322772	-	0.1	0.104	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173835870_A_T	GAS5	60674	1	173835870	173835870	1q25.1	-	-	rs149632104	-	0.002	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173836889_G_A	GAS5	60674	1	173836889	173836889	1q25.1	-	-	rs116541946	-	0.002	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173839435_G_A	ZBTB37	84614	1	173839435	173839435	1q25.1	NM_032522.3	NP_115911.1	rs9425761	Q24Q	0.1	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173839540_T_C	ZBTB37	84614	1	173839540	173839540	1q25.1	NM_032522.3	NP_115911.1	rs144799687	D59D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173839801_A_G	ZBTB37	84614	1	173839801	173839801	1q25.1	NM_032522.3	NP_115911.1	-	Q146Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173839907_C_T	ZBTB37	84614	1	173839907	173839907	1q25.1	NM_032522.3	NP_115911.1	rs36119794	L182L	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122770	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	42.105	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	52.174
chr1:173842630_C_A	ZBTB37	84614	1	173842630	173842630	1q25.1	NM_032522.3	NP_115911.1	rs143211330	P317T	0.004	0.007	0.95	Missense	0	Type 1	NM_001122770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173876561_C_G	SERPINC1	462	1	173876561	173876561	1q25.1	NM_000488.3	NP_000479.1	rs677	-	0.13	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	94.595	-	40	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	30.435	100	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	58.333	-	46.429	-	51.22	-	66.667	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	40.816	-
chr1:173876655_G_T	SERPINC1	462	1	173876655	173876655	1q25.1	NM_000488.3	NP_000479.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173878832_T_C	SERPINC1	462	1	173878832	173878832	1q25.1	NM_000488.3	NP_000479.1	rs5878	Q337Q	0.53	0.492	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000488	45.034	100	-	-	-	100	-	31.65	-	-	-	-	100	50.532	100	30.861	-	54.098	-	-	21.622	26.404	100	32.692	28.696	100	100	-	100	-	40	-	100	100	-	27.857	-	-	42.353	66.667	-	-	68.889	46.667	100	42.175	34.043	-	100	-	-	100	-	-	-	54.455	69.153	-	42.091	37.5
chr1:173878862_T_C	SERPINC1	462	1	173878862	173878862	1q25.1	NM_000488.3	NP_000479.1	rs5877	V327V	0.55	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000488	44.489	100	-	-	-	100	-	29.832	-	-	-	-	100	49.645	100	30.214	-	50	-	-	21.402	30.818	100	31.068	22.917	100	100	-	100	-	44.231	-	100	100	-	24.86	-	-	37.975	66.216	-	-	66.897	41.463	100	43.333	32.24	-	100	-	-	100	-	-	-	52.564	69.469	-	43.974	43.846
chr1:173884010_A_T	SERPINC1	462	1	173884010	173884010	1q25.1	NM_000488.3	NP_000479.1	rs2227624	V30E	0.002	0.003	0.01	Missense	0.237	Type 1	NM_000488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173910403_C_A	RC3H1	149041	1	173910403	173910403	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	-	S1084I	0	0	0	Missense	0.923	Type 2	NM_172071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173915909_G_C	RC3H1	149041	1	173915909	173915909	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	rs61741479	P935A	0.03	0.037	0.21	Missense	0.293	Type 1	NM_172071	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173930928_G_C	RC3H1	149041	1	173930928	173930928	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	rs77941945	Q713E	0.01	0.005	0.58	Missense	0.252	Type 1	NM_172071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.652
chr1:173933206_C_T	RC3H1	149041	1	173933206	173933206	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	-	R579Q	0	0	0.11	Missense	0.91	Type 2	NM_172071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173933259_C_T	RC3H1	149041	1	173933259	173933259	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	rs148712447	G561G	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173939729_T_C	RC3H1	149041	1	173939729	173939729	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	rs61738616	T416T	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173941617_T_C	RC3H1	149041	1	173941617	173941617	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	rs11579488	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	55.621	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553
chr1:173951924_C_A	RC3H1	149041	1	173951924	173951924	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	-	A237S	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_172071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173952514_T_C	RC3H1	149041	1	173952514	173952514	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173952539_T_A	RC3H1	149041	1	173952539	173952539	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	rs6686083	-	0.47	0.427	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.438	100	-	78.333	52.02	92.727	-	35.354	-	-	-	21	100	-	100	-	-	31.579	-	-	-	33.824	100	35.385	42.5	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	71.429	58.14	-	-	59.524	38.889	59.77	-	35.065	-	-	-	-	84.615	-	-	-	58.333	62.069	-	39.474	40
chr1:173952836_A_G	RC3H1	149041	1	173952836	173952836	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	rs61826774	-	0.17	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	82.353	-	21.739	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	100	-	34.615	100	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	87.5	-	-	65	40	60	-	51.22	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	47.222	-
chr1:173953689_C_A	RC3H1	149041	1	173953689	173953689	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	-	K100N	0	0	0.01	Missense	0.06	Type 2	NM_172071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:173953771_G_T	RC3H1	149041	1	173953771	173953771	1q25.1	NM_172071.2	NP_742068.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174188285_G_A	RABGAP1L	9910	1	174188285	174188285	1q24	NM_014857.4	NP_001030307.1	rs2103640	-	0.25	0.306	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	53.571	-	64.151	36.885	-	-	60.656	30.435	100	-	22.368	41.228	45.946	52.778	33.133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	31.126	-	-	-	37.838	-	54.688	-	-	-	45.865	-	-	53.571	-	100	-	-	-	100	100	70.732	-	-	-
chr1:174219606_C_T	RABGAP1L	9910	1	174219606	174219606	1q24	NM_014857.4	NP_001030307.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174219799_G_T	RABGAP1L	9910	1	174219799	174219799	1q24	NM_014857.4	NP_001030307.1	rs41265242	-	0.12	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25.926	-	-	-	100	-	28	-	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	76.667	-	-	-	25.581	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	19.444	-
chr1:174245017_G_T	RABGAP1L	9910	1	174245017	174245017	1q24	NM_014857.4	NP_001030307.1	-	G367V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174363157_G_A	RABGAP1L	9910	1	174363157	174363157	1q24	NM_014857.4	NP_001030307.1	-	P528P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174417213_G_C	GPR52	9293	1	174417213	174417213	1q24	NM_005684.4	NP_005675.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174417231_G_A	GPR52	9293	1	174417231	174417231	1q24	NM_005684.4	NP_005675.3	rs7516240	-	0.98	0.969	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.534	42.857	100	100	100	56.338	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100
chr1:174417612_C_T	GPR52	9293	1	174417612	174417612	1q24	NM_005684.4	NP_005675.3	-	I121I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174418179_T_C	GPR52	9293	1	174418179	174418179	1q24	NM_005684.4	NP_005675.3	rs143410373	S310S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005684	-	-	-	82.456	50.362	-	-	-	-	-	-	20.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-
chr1:174418226_T_C	GPR52	9293	1	174418226	174418226	1q24	NM_005684.4	NP_005675.3	-	L326P	0	0	0.14	Missense	0.053	Type 2	NM_005684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174418303_C_T	GPR52	9293	1	174418303	174418303	1q24	NM_005684.4	NP_005675.3	-	P352S	0	0.00028	0.59	Missense	0.001	Type 1	NM_005684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174418308_G_A	GPR52	9293	1	174418308	174418308	1q24	NM_005684.4	NP_005675.3	-	R353R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005684	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174418312_C_T	GPR52	9293	1	174418312	174418312	1q24	NM_005684.4	NP_005675.3	rs148373977	R355W	0.002	0.00028	0	Missense	0.986	Type 1	NM_005684	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174969271_C_T	CACYBP	27101	1	174969271	174969271	1q24-q25	NM_014412.2	NP_001007215.1	rs1046439	-	0.73	0.776	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	35.294	-	31.25	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	57.143	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	58.333	-	100	-	-	60	100	-	-	-	100	63.636	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100
chr1:174979032_A_G	CACYBP	27101	1	174979032	174979032	1q24-q25	NM_014412.2	NP_001007215.1	rs41266070	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174979073_A_G	CACYBP	27101	1	174979073	174979073	1q24-q25	NM_014412.2	NP_001007215.1	-	D139G	0	0	0.25	Missense	0.174	Type 2	NM_001007214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174983841_A_G	MRPS14	63931	1	174983841	174983841	1q25.1	NM_022100.2	NP_071383.1	rs36081614	H117H	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:174983855_G_A	MRPS14	63931	1	174983855	174983855	1q25.1	NM_022100.2	NP_071383.1	-	H113Y	0	0	-1	Missense	0.527	Type 2	NM_022100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175046557_G_T	TNN	63923	1	175046557	175046557	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs143192203	M1I	0.003	0.002	0	Initiation_loss	0.951	Type 1	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175046789_A_G	TNN	63923	1	175046789	175046789	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs2072032	R79G	0.54	0.602	0.54	Missense	0.001	Type 1	NM_022093	-	35	100	72.917	45.763	-	-	100	44	100	80.374	98.438	50	44.898	100	-	42.857	33.333	100	100	66	100	-	32.203	68.571	61.429	65.909	-	100	46.154	27.778	36.667	100	100	-	72.308	41.304	100	38.095	100	100	53.333	21.569	-	61.818	52	44.681	-	28.571	-	-	-	41.667	-	-	45	100	100	52.222	100
chr1:175046826_G_A	TNN	63923	1	175046826	175046826	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs41266078	R91H	0.03	0.039	0.08	Missense	0.184	Type 1	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105
chr1:175046835_C_T	TNN	63923	1	175046835	175046835	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs41266080	T94M	0.01	0.009	0.19	Missense	0.948	Type 1	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175046955_G_A	TNN	63923	1	175046955	175046955	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	G134E	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175048513_A_G	TNN	63923	1	175048513	175048513	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	T152A	0	0	0.69	Missense	0.902	Type 2	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175048734_G_A	TNN	63923	1	175048734	175048734	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs61744341	S225S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175049379_G_A	TNN	63923	1	175049379	175049379	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs16847812	D289N	0.14	0.106	0.34	Missense	0.319	Type 1	NM_022093	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	49.275	58.333	-	-	-	43.75	-	75	-	100	-	-	-	100	50	-	-	41.791	-
chr1:175049401_A_C	TNN	63923	1	175049401	175049401	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	Y296S	0	0	0.56	Missense	0.993	Type 2	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175049596_G_C	TNN	63923	1	175049596	175049596	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs147075673	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175052894_G_A	TNN	63923	1	175052894	175052894	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	V353M	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175053060_A_G	TNN	63923	1	175053060	175053060	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	Y408C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.647	-
chr1:175054529_G_T	TNN	63923	1	175054529	175054529	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175054548_C_T	TNN	63923	1	175054548	175054548	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs1573758	H414H	0.52	0.568	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022093	-	-	100	85.714	69.048	-	-	100	72.727	100	79.07	91.304	45.455	54.545	100	-	50	-	100	100	85.185	100	-	30.769	46.154	50	46.154	-	100	50	-	41.176	100	100	33.333	86.364	47.059	100	-	100	100	35.294	40	50	54.545	28	70	-	57.143	-	-	-	44	-	-	-	100	100	37.037	100
chr1:175063227_C_T	TNN	63923	1	175063227	175063227	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs151048294	R476C	0.001	0.00009	0.04	Missense	1	Type 1	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175063402_C_T	TNN	63923	1	175063402	175063402	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175066710_G_A	TNN	63923	1	175066710	175066710	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	Q582Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175067580_T_C	TNN	63923	1	175067580	175067580	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs61747978	S656S	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022093	-	-	-	-	-	94.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.063	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	24.286	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175086070_*_-TT	TNN	63923	1	175086070	175086071	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175086104_G_A	TNN	63923	1	175086104	175086104	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	D717N	0	0	0.58	Missense	0.031	Type 2	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175087677_G_A	TNN	63923	1	175087677	175087677	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs6656284	-	0.44	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	100	78.378	43.796	-	27.273	100	-	70.968	41.818	97.26	-	56.667	100	-	50.794	-	100	100	80.556	34.884	-	29.032	47.727	54.839	-	-	100	36.667	55	45.333	-	-	34.043	53.333	44.068	100	57.143	100	100	37.815	31.579	57.143	100	47.368	53.333	-	51.852	-	-	-	42.169	-	-	56.667	100	100	45.714	100
chr1:175087770_G_A	TNN	63923	1	175087770	175087770	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs61742152	V820V	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175092707_C_T	TNN	63923	1	175092707	175092707	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs10798333	T941M	0.33	0.413	0.05	Missense	0.021	Type 1	NM_022093	-	-	100	-	-	-	22.727	100	63.83	-	82.286	62.727	44.898	100	100	-	35.443	65.625	48.148	-	68.519	100	-	25.225	53.061	55.462	-	-	100	50	100	-	-	-	45.455	61.856	100	100	53.846	73.333	100	46.893	29.333	46.154	-	54.264	54.369	41.667	51.429	45.455	-	-	52.632	-	-	-	63.736	100	-	100
chr1:175092840_T_C	TNN	63923	1	175092840	175092840	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs2072041	-	0.61	0.622	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	33.333	100	58.824	100	86.957	61.538	40	100	100	-	57.143	72.222	48.718	100	67.442	100	100	34.211	56	60.938	100	-	100	42.105	100	100	100	100	-	100	100	100	100	66.667	100	100	100	-	-	100	100	45.455	33.333	60	-	100	100	-	100	-	55.556	100	-	100
chr1:175096158_G_A	TNN	63923	1	175096158	175096158	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs59588723	T994T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175097159_G_A	TNN	63923	1	175097159	175097159	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs79063581	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175097331_G_A	TNN	63923	1	175097331	175097331	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs10912891	-	0.47	0.521	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	92.857	66.667	100	100	-	100	62	50	100	100	100	53.571	54.545	100	-	100	100	-	35	100	100	-	80.645	100	100	100	-	-	-	100	64	100	100	66.667	100	100	39.437	33.333	100	-	58.182	58.333	100	100	100	100	-	35.714	-	-	40	47.917	-	49.231	100
chr1:175097349_C_T	TNN	63923	1	175097349	175097349	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs7547567	-	0.67	0.696	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	73.333	46.875	-	66.667	100	66.667	100	92.308	92.857	41.667	100	100	-	57.895	62.5	57.143	100	71.429	100	100	36.667	52.174	52.778	100	-	100	45.455	100	100	100	100	26.316	100	100	100	100	46.154	100	100	100	42.857	-	100	100	-	-	50	-	100	100	-	100	-	50	100	-	100
chr1:175097864_G_A	TNN	63923	1	175097864	175097864	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs12022593	T1104T	0.2	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022093	100	-	-	-	-	84.783	-	-	26.923	-	19.2	-	-	-	-	100	-	-	42.105	-	20	-	-	-	20.69	28.947	-	78.788	-	30	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	45.455	30	33.333	100	-	-	-	-	51.613	100	-	43.478	-
chr1:175097911_T_A	TNN	63923	1	175097911	175097911	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs6664308	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	64.706	31.373	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175105942_G_A	TNN	63923	1	175105942	175105942	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs4650703	-	0.98	0.974	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:175105996_C_T	TNN	63923	1	175105996	175105996	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs2072036	A1156V	0.13	0.092	0.05	Missense	0.006	Type 1	NM_022093	100	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	22.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	20	-	-	-	50	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	32.432	36.538	-	52.756	-
chr1:175113578_T_C	TNN	63923	1	175113578	175113578	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs10912897	N1217N	0.98	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022093	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.462	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.436	100
chr1:175116056_*_-TTTTTT	TNN	63923	1	175116056	175116061	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175116058_*_-TTTT	TNN	63923	1	175116058	175116061	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175116130_C_T	TNN	63923	1	175116130	175116130	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	-	R1275C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175116252_C_G	TNN	63923	1	175116252	175116252	1q23-q24	NM_022093.1	NP_071376.1	rs4651335	-	0.87	0.887	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	42.424	100	100	87.5	67.742	100	-	100	100	100	100	96.552	51.852	100	100	100	66.667	-	100	-	100	92.857	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	71.429	-	-	-	100	100	-	100	66.667	100	-	47.368	100
chr1:175292619_G_A	TNR	7143	1	175292619	175292619	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175299288_C_T	TNR	7143	1	175299288	175299288	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	A1239T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175299301_T_C	TNR	7143	1	175299301	175299301	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs2027867	Q1234Q	0.79	0.752	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003285	-	58.333	36.25	85.366	44.667	100	100	100	100	100	100	100	100	48.837	100	100	51.163	100	55.738	100	17.284	100	100	100	100	100	100	59.259	100	100	55	100	100	100	100	100	56.522	100	100	100	100	49.02	100	100	25.581	100	60.377	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100
chr1:175306758_G_A	TNR	7143	1	175306758	175306758	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs61731114	T1147I	0.01	0.011	0.01	Missense	0.971	Type 1	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175323710_A_C	TNR	7143	1	175323710	175323710	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175324651_A_G	TNR	7143	1	175324651	175324651	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs2228359	D1079D	0.69	0.638	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003285	53.425	70.37	43.75	73.913	39.241	100	100	100	100	100	100	100	100	35.294	100	100	36.364	45	100	-	22.368	28.125	-	100	96	100	100	75.556	100	100	-	100	100	100	20	100	67.188	100	35.897	-	67.5	44.595	100	35.294	18	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	40.351
chr1:175324711_G_A	TNR	7143	1	175324711	175324711	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs61731115	I1059I	0.11	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003285	-	-	-	-	-	-	92.308	71.831	40	-	66.187	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304
chr1:175325540_C_G	TNR	7143	1	175325540	175325540	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	L1011L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175325588_C_G	TNR	7143	1	175325588	175325588	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	E995D	0	0	0.47	Missense	0.024	Type 2	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175325611_G_T	TNR	7143	1	175325611	175325611	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175325634_G_A	TNR	7143	1	175325634	175325634	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:175332877_C_A	TNR	7143	1	175332877	175332877	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	D892Y	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.593	-
chr1:175334294_C_G	TNR	7143	1	175334294	175334294	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	E813D	0	0	0.53	Missense	0.009	Type 2	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175335162_T_C	TNR	7143	1	175335162	175335162	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs7516376	P722P	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175335234_C_T	TNR	7143	1	175335234	175335234	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs1385541	S698S	0.18	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003285	42.975	-	35.417	-	-	-	-	-	76.786	43.243	35.088	74.468	-	-	55.556	68.718	-	-	100	-	-	-	-	26.027	26.667	28.571	-	91.489	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.333	34.568	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	60.87	-	-	-
chr1:175348723_C_T	TNR	7143	1	175348723	175348723	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs859427	R643K	0.7	0.661	0.68	Missense	0	Type 1	NM_003285	44.915	100	63.107	100	100	100	100	34.821	-	40.426	-	23.077	100	35.938	54.098	30.38	100	100	-	98.361	100	63.793	-	60.87	74.51	51.145	31.169	21.277	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	66.667	71.875	48.148	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	31.034	100	100	27.586
chr1:175348750_T_G	TNR	7143	1	175348750	175348750	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	E634A	0	0	0.08	Missense	0.92	Type 2	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175348815_G_A	TNR	7143	1	175348815	175348815	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs139768853	L612L	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175348897_A_T	TNR	7143	1	175348897	175348897	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175355128_C_G	TNR	7143	1	175355128	175355128	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs859436	-	0.64	0.607	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.261	100	58.537	100	100	100	43.243	-	-	40.625	-	-	45	40.506	59.574	-	100	100	-	98.551	75.758	60.87	-	64.035	60	63.473	31.818	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	27.451	100	34.091	42.105	100	52.903	100	100	100	100	-	100	100	100	100	58	32.168	100	100	47.143
chr1:175355152_C_T	TNR	7143	1	175355152	175355152	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs72723450	-	0.18	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.054	38.636	62.443	22.642	41.441	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	48.98	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	51.6	-	-	71.579	-	35.811	-	-	-	-	-	-	99.187	100	-	-	-	100	-
chr1:175355201_C_G	TNR	7143	1	175355201	175355201	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	E582Q	0	0	0.05	Missense	0.917	Type 2	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175355322_C_T	TNR	7143	1	175355322	175355322	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	V541V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175355391_A_G	TNR	7143	1	175355391	175355391	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs859437	T518T	0.82	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003285	48.214	100	70.588	100	100	100	100	100	33.333	100	60.825	100	100	100	44.444	28.571	100	100	-	100	100	100	100	56.818	56.522	54.167	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	55.556	56.41	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100
chr1:175360452_G_A	TNR	7143	1	175360452	175360452	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	S493S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175365663_G_A	TNR	7143	1	175365663	175365663	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs859446	-	0.53	0.467	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.545	-	67.164	45.374	100	25	28	-	62.5	-	22.951	100	-	45.455	35.556	46.667	100	-	100	18.692	52.381	100	60.274	74.419	63.248	32.258	-	100	-	41.176	100	-	-	100	-	61.538	-	100	100	100	39.61	100	33.333	-	40.8	53.333	100	100	100	-	100	97.674	-	-	31.25	22.989	100	-	37.209
chr1:175372511_G_T	TNR	7143	1	175372511	175372511	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	D247E	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175375334_C_T	TNR	7143	1	175375334	175375334	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs859400	-	0.43	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.744	-	85.185	48.07	100	30.435	-	-	54.386	-	29.268	55.224	-	52.564	-	52.778	100	-	100	75.455	57.377	-	61.053	80	59.259	30.392	-	-	-	75	100	-	-	100	-	69.231	-	100	83.333	39.13	47.024	22	41.379	-	50.909	78.652	100	100	100	-	100	100	-	-	52.273	33.6	100	-	55.844
chr1:175375469_C_A	TNR	7143	1	175375469	175375469	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs2239819	A128S	0.3	0.22	0.06	Missense	0	Type 1	NM_003285	-	65.517	-	70.968	48.768	100	29.787	-	-	53.409	-	25.592	48.12	-	49.057	-	50.962	25.806	-	-	65.657	-	-	60.625	60.377	59.664	29.609	-	-	-	-	100	-	-	35.165	-	60.44	-	49.18	-	-	43.182	28.8	-	-	45.565	-	-	100	-	-	100	99.535	-	-	38.983	31.472	-	-	-
chr1:175375635_G_A	TNR	7143	1	175375635	175375635	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs2239818	N72N	0.07	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	22.335	-	-	-	-	50.273	-	-	30.079	-	-	-	-	20.853	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	60.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175375683_T_C	TNR	7143	1	175375683	175375683	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs859399	T56T	0.72	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003285	47.811	100	60.791	100	100	100	33.333	26.446	-	59.813	-	26.074	100	51.497	46.809	33.577	100	100	-	99.405	100	58.919	100	61.111	63.462	56.657	30.962	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	98.438	100	100	100	39.474	66.667	44.76	100	100	100	100	-	100	100	100	100	61.165	37.241	100	100	35.593
chr1:175375802_T_C	TNR	7143	1	175375802	175375802	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	rs859398	I17V	0.72	0.675	1	Missense	0.112	Type 1	NM_003285	46.602	100	60.839	100	100	99.448	26.19	29.845	-	55.652	-	22.814	100	47.742	50.641	33.917	100	100	-	100	100	60.87	100	62.434	72	57.927	28.91	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	99.275	38.182	70.238	44.708	100	100	100	100	-	100	100	100	100	60.215	38.491	100	100	41.228
chr1:175375826_C_T	TNR	7143	1	175375826	175375826	1q24	NM_003285.2	NP_003276.3	-	V9I	0	0	0.15	Missense	0.004	Type 2	NM_003285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175937492_A_C	RFWD2	64326	1	175937492	175937492	1q25.1-q25.2	NM_022457.5	NP_001001740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:175937540_C_T	SCARNA3	677679	1	175937540	175937540	1q25.1	-	-	rs4534339	-	0.95	0.922	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.098	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:176050442_*_-AAAAA	RFWD2	64326	1	176050442	176050446	1q25.1-q25.2	NM_022457.5	NP_001001740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176132161_A_G	RFWD2	64326	1	176132161	176132161	1q25.1-q25.2	NM_022457.5	NP_001001740.1	rs75771887	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176175819_A_C	RFWD2	64326	1	176175819	176175819	1q25.1-q25.2	NM_022457.5	NP_001001740.1	rs150935097	V99G	0.01	0.008	0.16	Missense	0.245	Type 1	NM_001001740	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176525539_C_A	PAPPA2	60676	1	176525539	176525539	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	G27G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176526258_G_A	PAPPA2	60676	1	176526258	176526258	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	G267E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176526308_C_T	PAPPA2	60676	1	176526308	176526308	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	R284W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:176526373_C_T	PAPPA2	60676	1	176526373	176526373	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	I305I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176563779_G_A	PAPPA2	60676	1	176563779	176563779	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	rs138546816	V347M	0.001	0.004	0.31	Missense	0	Type 1	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176563950_C_T	PAPPA2	60676	1	176563950	176563950	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	R404C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176563969_*_-G	PAPPA2	60676	1	176563969	176563969	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	G410fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176564267_G_A	PAPPA2	60676	1	176564267	176564267	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	L509L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176564416_G_A	PAPPA2	60676	1	176564416	176564416	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	S559N	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176564486_G_A	PAPPA2	60676	1	176564486	176564486	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	V582V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176659309_C_T	PAPPA2	60676	1	176659309	176659309	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	P725L	0	0	0.75	Missense	0.005	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176659463_C_T	PAPPA2	60676	1	176659463	176659463	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	rs10913241	P776P	0.14	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020318	100	-	-	-	51.613	100	-	-	37.931	40.541	21.839	-	-	37.209	-	37.805	63.265	-	-	-	-	78.571	-	34.694	-	-	-	81.818	-	-	59.375	45.161	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	48.598	-	-	35.593	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.753	-	-	-
chr1:176664842_C_A	PAPPA2	60676	1	176664842	176664842	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	rs12138725	-	0.23	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	42.424	100	-	-	28.571	-	21.429	-	-	61.111	-	36.709	45.833	-	-	-	-	47.368	-	41.026	25	-	-	78.125	-	-	58.824	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.683	-	-	22.222	-	70.968	-	-	-	-	27.273	-	-	100	-	54.839	-	-	-
chr1:176664886_C_T	PAPPA2	60676	1	176664886	176664886	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	rs138677844	S879S	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176665027_C_G	PAPPA2	60676	1	176665027	176665027	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176668511_A_G	PAPPA2	60676	1	176668511	176668511	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	T1008A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176668660_C_T	PAPPA2	60676	1	176668660	176668660	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	rs148565646	R1057R	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176679223_T_C	PAPPA2	60676	1	176679223	176679223	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	L1188L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176680935_C_A	PAPPA2	60676	1	176680935	176680935	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176681007_C_A	PAPPA2	60676	1	176681007	176681007	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	R1230S	0	0	0.53	Missense	0.008	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176709260_C_T	PAPPA2	60676	1	176709260	176709260	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	S1360F	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176709336_C_A	PAPPA2	60676	1	176709336	176709336	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176734813_G_T	PAPPA2	60676	1	176734813	176734813	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	R1388L	0	0	0.65	Missense	0.776	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176738731_C_A	PAPPA2	60676	1	176738731	176738731	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176738802_C_T	PAPPA2	60676	1	176738802	176738802	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	rs182946018	P1461P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-
chr1:176738882_G_A	PAPPA2	60676	1	176738882	176738882	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	R1488H	0	0	0.01	Missense	0.029	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176740180_G_T	PAPPA2	60676	1	176740180	176740180	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	rs115406220	A1527S	0.002	0.006	0.12	Missense	0.239	Type 1	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176760568_C_G	PAPPA2	60676	1	176760568	176760568	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	rs34602579	P1657R	0.01	0.006	0.05	Missense	0.899	Type 1	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-
chr1:176760624_G_A	PAPPA2	60676	1	176760624	176760624	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176769233_G_A	PAPPA2	60676	1	176769233	176769233	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	D1723N	0	0	0.42	Missense	0.452	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176809368_C_T	PAPPA2	60676	1	176809368	176809368	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	rs12118034	D1754D	0.09	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020318	100	-	-	-	56.667	100	23.333	57.798	-	-	-	-	-	29.63	-	-	46.296	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	100	-	80	-	35.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.398	-	-	24	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-
chr1:176809398_C_A	PAPPA2	60676	1	176809398	176809398	1q23-q25	NM_020318.2	NP_064714.2	-	S1764S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176833388_C_T	ASTN1	460	1	176833388	176833388	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176833497_G_C	ASTN1	460	1	176833497	176833497	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs12118933	R1270G	0.06	0.064	0.01	Missense	0.783	Type 1	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.487	-	-	-	40	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176845706_G_A	ASTN1	460	1	176845706	176845706	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	P1144S	0	0	0.09	Missense	0.998	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176852056_C_T	ASTN1	460	1	176852056	176852056	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	D1101N	0	0	0.02	Missense	0.131	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176852092_C_T	ASTN1	460	1	176852092	176852092	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	A1089T	0	0	0.14	Missense	0.891	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176852164_G_C	ASTN1	460	1	176852164	176852164	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs181253422	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176857347_A_G	ASTN1	460	1	176857347	176857347	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs2072935	-	0.83	0.852	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	35.294	100	100	100	100	100	65.517	100	80	72.581	100	100	100	-	100	100	100	100	80.702	100	100	100	100	-	100	100	100	48.485	100	100	100	100	100	100	100	100	22.581	100	25	100	100	33.333	100	100	100	-	37.931	100	100	100	100	100	100	-	72.093	100	-	55.814
chr1:176863836_G_C	ASTN1	460	1	176863836	176863836	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs2281180	H934Q	0.83	0.853	0.83	Missense	0	Type 1	NM_004319	100	100	33.333	100	100	100	100	100	80	100	76.389	69.565	100	100	100	-	100	100	100	100	79.545	100	100	100	100	-	100	100	100	53.333	100	100	100	100	96.296	100	100	100	40	100	100	100	100	-	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	-	63.043	100	-	38.462
chr1:176863842_C_T	ASTN1	460	1	176863842	176863842	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs6680908	E932E	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.032	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176863867_T_C	ASTN1	460	1	176863867	176863867	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs2228956	H924R	0.83	0.852	1	Missense	0	Type 1	NM_004319	100	100	22.581	100	100	100	100	100	71.429	100	82.051	74.074	100	100	100	-	100	-	100	97.436	73.585	100	96.667	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	-	100	100	55.556	100	100	100	100	52	100	100	100	100	100	100	-	52.632	100	-	35.294
chr1:176863970_C_T	ASTN1	460	1	176863970	176863970	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176913034_G_A	ASTN1	460	1	176913034	176913034	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	F790F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176913088_G_T	ASTN1	460	1	176913088	176913088	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	P772P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176913089_G_T	ASTN1	460	1	176913089	176913089	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	P772H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176915214_G_A	ASTN1	460	1	176915214	176915214	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	C699C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176918504_A_G	ASTN1	460	1	176918504	176918504	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs2076073	-	0.18	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	50	55.556
chr1:176926925_C_A	ASTN1	460	1	176926925	176926925	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	E592D	0	0	0.4	Missense	0.92	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176934389_T_A	ASTN1	460	1	176934389	176934389	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs12565733	-	0.13	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.889
chr1:176992553_A_G	ASTN1	460	1	176992553	176992553	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs172917	C475C	0.51	0.64	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004319	-	-	100	100	100	-	-	37.5	-	-	-	100	100	-	50	75	62.5	-	50	100	-	100	100	54.545	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	50	78.571	53.846	-	-	-	-	28	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	51.724	-
chr1:176992585_G_A	ASTN1	460	1	176992585	176992585	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	R465W	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176992657_G_A	ASTN1	460	1	176992657	176992657	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	L441L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176992676_C_T	ASTN1	460	1	176992676	176992676	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs10798496	Q434Q	0.25	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004319	-	78.261	50.943	100	100	-	-	36.538	-	51.852	-	72.727	100	21.622	55.556	-	53.571	-	51.351	97.222	-	100	-	39.13	64.516	-	-	97.143	-	100	-	100	-	-	66.667	67.391	62.745	-	-	57.143	-	37.313	100	-	34.615	100	100	57.143	-	33.333	-	33.333	-	100	100	-	64.815	-	-	-
chr1:176993695_G_A	ASTN1	460	1	176993695	176993695	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176993892_T_C	ASTN1	460	1	176993892	176993892	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176998505_C_A	MIR488	574441	1	176998505	176998505	1q25.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176998787_C_A	ASTN1	460	1	176998787	176998787	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	S368I	0	0	0	Missense	0.906	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:176999917_G_A	ASTN1	460	1	176999917	176999917	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs12568439	-	0.15	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	67.5	-	-	-	-	-	25	-	-	30.864	-	-	-	66.964	-	100	-	-	17.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	71.795	-	-	-	66.667	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	43.077	60.656
chr1:177001896_C_G	ASTN1	460	1	177001896	177001896	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	rs2076069	P187P	0.16	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004319	43.609	-	64.557	-	-	-	-	-	28.571	-	18.103	27.5	-	-	-	62.162	-	100	-	-	28.767	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	74.074	-	-	-	69.388	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	44.961	45.614
chr1:177030191_G_T	ASTN1	460	1	177030191	177030191	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:177030344_T_C	ASTN1	460	1	177030344	177030344	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	E114G	0	0.00028	0	Missense	0.995	Type 1	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr1:177133743_C_T	ASTN1	460	1	177133743	177133743	1q25.2	NM_004319.1	NP_996991.1	-	A24T	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_004319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:177198998_T_C	BRINP2	57795	1	177198998	177198998	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	rs3176441	-	0.17	0.251	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	45.333	-	-	21.739	48.276	-	-	-	53.333	38.889	33.333	-	-	-	41.176	54.054	55.172	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	25.806	100	-	66.667	-	47.059	-	-	25	39.286	45.161	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	60	-	-	100	61.538	39.535	-	47.727	-
chr1:177199069_G_T	BRINP2	57795	1	177199069	177199069	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	-	W19C	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_021165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:177199157_G_A	BRINP2	57795	1	177199157	177199157	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	-	V49I	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_021165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:177199273_G_A	BRINP2	57795	1	177199273	177199273	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	-	R87R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:177199323_C_T	BRINP2	57795	1	177199323	177199323	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	rs3176442	-	0.4	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.5	-	38.462	-	-	94.444	75	-	-	-	-	100	33.333	40	-	-	61.111	-	-	-	30.769	100	100	61.765	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	56.522	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	46.875	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	45	-
chr1:177225096_G_A	BRINP2	57795	1	177225096	177225096	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	-	R104K	0	0.00009	0.11	Missense	0.048	Type 1	NM_021165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:177247854_C_G	BRINP2	57795	1	177247854	177247854	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	rs3176443	L390V	0.26	0.267	1	Missense	0	Type 1	NM_021165	35.849	-	45.714	-	-	-	-	33.333	46.667	-	55.738	-	47.826	-	30.769	24	45	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	56.25	100	-	58.333	-	-	21.739	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	64.286	-	-	-
chr1:177247860_C_T	BRINP2	57795	1	177247860	177247860	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	-	R392W	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_021165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:177249693_G_T	BRINP2	57795	1	177249693	177249693	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	-	G461C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_021165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:177249845_C_T	BRINP2	57795	1	177249845	177249845	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	-	D511D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:177249965_G_A	BRINP2	57795	1	177249965	177249965	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	-	L551L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:177250670_G_A	BRINP2	57795	1	177250670	177250670	1q24	NM_021165.2	NP_066988.1	rs1045736	-	0.12	0.199	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	58.824	-	-	20	54.651	-	-	-	58.824	50	41.993	-	43.925	-	49.18	74.265	49.485	-	-	-	-	-	-	27.523	64	-	35.577	100	-	43.478	-	58.824	-	-	24.675	70.652	41.379	-	-	-	-	50	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	35	-	-	100	42.857	36.066	100	44.828	-
chr1:178063756_C_T	RASAL2	9462	1	178063756	178063756	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	rs73049352	A43A	0.05	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170692	-	-	74.419	30	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178063835_G_A	RASAL2	9462	1	178063835	178063835	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178252824_G_A	RASAL2	9462	1	178252824	178252824	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	-	E110K	0	0	0.22	Missense	0.963	Type 2	NM_170692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178269238_G_A	RASAL2	9462	1	178269238	178269238	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	rs141488130	G148S	0	0.00009	0.11	Missense	0.983	Type 1	NM_170692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178310782_A_C	RASAL2	9462	1	178310782	178310782	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	rs112624687	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178411804_*_+CTT	RASAL2	9462	1	178411804	178411804	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	rs112934776	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-
chr1:178411833_T_C	RASAL2	9462	1	178411833	178411833	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	rs141159283	N169N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178411872_C_T	RASAL2	9462	1	178411872	178411872	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	-	A182A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:178420725_G_A	RASAL2	9462	1	178420725	178420725	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	rs76756503	L401L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004841	-	-	-	-	-	98.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178426800_T_A	RASAL2	9462	1	178426800	178426800	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178427087_T_C	RASAL2	9462	1	178427087	178427087	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	-	I746T	0	0	0.04	Missense	0.025	Type 2	NM_004841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178433368_C_T	RASAL2	9462	1	178433368	178433368	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	rs12039605	-	0.1	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	55.172	50.649	-	62.5	-	-	24.242	-	-	-	-	46.667	-	-	100	-	34.146	100	-	-
chr1:178433413_G_A	RASAL2	9462	1	178433413	178433413	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	-	V944I	0	0	0.22	Missense	0.675	Type 2	NM_004841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178442190_C_T	RASAL2	9462	1	178442190	178442190	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	rs10913557	-	0.1	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	30.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	82.353	49.682	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	25.581	-	-	100	-	24.762	100	-	-
chr1:178442221_C_T	RASAL2	9462	1	178442221	178442221	1q24	NM_004841.3	NP_004832.1	-	I1089I	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_004841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178483223_C_T	TEX35	84066	1	178483223	178483223	1q25.2	NM_001170722.1	NP_001164194.1	rs79698496	-	0.03	0.045	0.33	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178483231_G_A	TEX35	84066	1	178483231	178483231	1q25.2	NM_001170722.1	NP_001164194.1	rs10913563	-	0.4	0.358	0	Intronic	-1	Type 1	-	98.571	26.829	61.538	100	50.769	-	100	100	61.111	50	45.946	71.287	98.529	100	55.932	100	48.571	-	100	100	-	31.818	-	32.468	100	63.194	-	78.378	100	-	25	56.8	-	-	-	30.597	67.568	-	100	56.522	100	100	61.538	-	-	-	-	41.667	-	57.692	-	-	54.198	40.206	-	-	-	-	-	41.667
chr1:178483868_C_T	TEX35	84066	1	178483868	178483868	1q25.2	NM_001170722.1	NP_001164194.1	rs144999625	R50W	0.01	0.004	0.02	Missense	0.038	Type 1	NM_001170722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178484998_A_G	TEX35	84066	1	178484998	178484998	1q25.2	NM_001170722.1	NP_001164194.1	rs16852957	E63G	0.02	0.031	0.13	Missense	0.707	Type 1	NM_001170722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-
chr1:178489590_C_T	TEX35	84066	1	178489590	178489590	1q25.2	NM_001170722.1	NP_001164194.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178489978_T_G	TEX35	84066	1	178489978	178489978	1q25.2	NM_001170722.1	NP_001164194.1	rs3813636	L179R	0.4	0.365	0.03	Missense	0.509	Type 1	NM_001170722	100	-	78.947	100	37.143	-	100	100	75.862	42.857	46.154	61.905	100	100	45.455	100	34.615	-	100	100	-	30.769	-	25	100	54.902	-	73.077	100	-	38.462	44.444	-	-	-	23.529	62.162	-	100	100	100	100	62.857	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	43.137	40	-	-	-	-	-	70.588
chr1:178489978_T_C	TEX35	84066	1	178489978	178489978	1q25.2	NM_001170722.1	NP_001164194.1	rs3813636	L179P	0	0	0	Missense	0.509	Type 2	NM_001170722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-
chr1:178490387_A_G	TEX35	84066	1	178490387	178490387	1q25.2	NM_001170722.1	NP_001164194.1	rs35619308	N200D	0.001	0.002	0.03	Missense	0.312	Type 1	NM_001170722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.815	-
chr1:178745914_C_T	RALGPS2	55103	1	178745914	178745914	1q25.2	NM_152663.3	NP_689876.2	rs61747558	N5N	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178745947_T_G	RALGPS2	55103	1	178745947	178745947	1q25.2	NM_152663.3	NP_689876.2	rs6665037	T16T	0.1	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152663	100	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	53.846	-	-	-	-
chr1:178754658_A_C	RALGPS2	55103	1	178754658	178754658	1q25.2	NM_152663.3	NP_689876.2	rs192741376	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178754668_T_A	RALGPS2	55103	1	178754668	178754668	1q25.2	NM_152663.3	NP_689876.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178790842_G_T	RALGPS2	55103	1	178790842	178790842	1q25.2	NM_152663.3	NP_689876.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:178821946_C_T	ANGPTL1	9068	1	178821946	178821946	1q25.2	NM_004673.3	NP_004664.1	-	R387H	0	0	0.27	Missense	0.057	Type 2	NM_004673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178822889_G_T	ANGPTL1	9068	1	178822889	178822889	1q25.2	NM_004673.3	NP_004664.1	-	A286D	0	0	0.59	Missense	0.001	Type 2	NM_004673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178834519_A_G	ANGPTL1	9068	1	178834519	178834519	1q25.2	NM_004673.3	NP_004664.1	rs140453508	T131T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178834603_T_C	ANGPTL1	9068	1	178834603	178834603	1q25.2	NM_004673.3	NP_004664.1	rs34106916	Q103Q	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	26.498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178834769_T_G	ANGPTL1	9068	1	178834769	178834769	1q25.2	NM_004673.3	NP_004664.1	-	K48T	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_004673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178854162_C_T	RALGPS2	55103	1	178854162	178854162	1q25.2	NM_152663.3	NP_689876.2	rs6425503	-	0.61	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	-	87.5	-	-	-	-	-	100	52	100	100	-	-	24.49	-	-	100	-	82.353	100	100	45.455	100	100	-	-	100	100	-	50	100	100	-	100	47.619	100	-	-	100	100	-	-	100	100	57.143	-	-	-	-	-	100	29.412	-	100	37.5	-	-	100
chr1:178855216_C_A	RALGPS2	55103	1	178855216	178855216	1q25.2	NM_152663.3	NP_689876.2	-	Q385K	0	0	0.16	Missense	0.063	Type 2	NM_152663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:178858759_G_A	RALGPS2	55103	1	178858759	178858759	1q25.2	NM_152663.3	NP_689876.2	rs3753534	-	0.41	0.498	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	58.333	-	-	100	-	-	100	55.714	71.875	48.649	-	-	33.333	-	-	100	-	80	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	22.222	100	100	-	100	50	100	-	73.333	100	100	-	62.5	-	44.186	-	-	-	-	-	-	38.71	45.455	-	100	33.333	-	-	46.667
chr1:178885506_A_G	RALGPS2	55103	1	178885506	178885506	1q25.2	NM_152663.3	NP_689876.2	rs116657796	-	0.003	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179012947_C_G	FAM20B	9917	1	179012947	179012947	1q25	NM_014864.3	NP_055679.1	rs72707294	-	0.17	0.132	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	70	48.649	-	41.667	92.593	81.818	52.113	-	-	-	15.217	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	52.632	-	45.614	-	-	100	51.515	-	28.302	-	-	-	26.852	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	50	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862
chr1:179013204_G_A	FAM20B	9917	1	179013204	179013204	1q25	NM_014864.3	NP_055679.1	rs11802142	R74R	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179013231_G_A	FAM20B	9917	1	179013231	179013231	1q25	NM_014864.3	NP_055679.1	-	E83E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179033036_G_T	FAM20B	9917	1	179033036	179033036	1q25	NM_014864.3	NP_055679.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179051300_T_C	TOR3A	64222	1	179051300	179051300	1q25.2	NM_022371.3	NP_071766.2	rs2296377	F13L	0.77	0.821	1	Missense	0	Type 1	NM_022371	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr1:179055020_C_T	TOR3A	64222	1	179055020	179055020	1q25.2	NM_022371.3	NP_071766.2	rs2296376	L211L	0.15	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022371	-	62.5	62	-	48.333	95.238	82.353	70.455	-	-	-	18.681	-	-	-	-	47.917	100	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	100	29.412	-	53.333	-	-	-	33.673	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667	52.941	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243
chr1:179063302_C_T	TOR3A	64222	1	179063302	179063302	1q25.2	NM_022371.3	NP_071766.2	rs117703516	T298M	0.001	0	0.07	Missense	0.805	Type 1	NM_022371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179077402_T_C	ABL2	27	1	179077402	179077402	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	-	S979S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179077415_G_C	ABL2	27	1	179077415	179077415	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	rs28913890	P975R	0.01	0.001	0.03	Missense	0.998	Type 1	NM_001168236	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179077420_C_A	ABL2	27	1	179077420	179077420	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	-	Q973H	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_001168236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179077566_C_T	ABL2	27	1	179077566	179077566	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	rs28913889	V925M	0.003	0.002	0.03	Missense	0.385	Type 1	NM_001168236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179077613_T_C	ABL2	27	1	179077613	179077613	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	rs17277288	K909R	0.01	0.011	0	Missense	0.92	Type 1	NM_001168236	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179077777_G_A	ABL2	27	1	179077777	179077777	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	rs61731092	D854D	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179078344_C_A	ABL2	27	1	179078344	179078344	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	rs28913887	T665T	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179084080_T_G	ABL2	27	1	179084080	179084080	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	rs2274230	L477L	0.06	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	57.143	-	-	-	-	67.089	64.583	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	68.28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179084092_G_A	ABL2	27	1	179084092	179084092	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	-	V473V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179084169_C_T	ABL2	27	1	179084169	179084169	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179100603_A_G	ABL2	27	1	179100603	179100603	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	-	R57R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179112145_C_G	ABL2	27	1	179112145	179112145	1q25.2	NM_001136001.1	NP_001161711.1	rs1318056	S12T	0.07	0.095	0.44	Missense	0.006	Type 1	NM_001136000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	50	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179307047_T_A	SOAT1	6646	1	179307047	179307047	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	rs10913726	-	0.15	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	46.939	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	54.545	-	-	-	-	-	50	36.364	-	-	-	-	52.174	100
chr1:179310262_C_T	SOAT1	6646	1	179310262	179310262	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	rs11576517	P141P	0.29	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252511	-	100	-	-	100	89.72	-	67.89	19.643	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	97.143	-	-	-	-	-	48.872	68.041	-	100	31.707	-	100	100	100	-	28.063	100	-	39.394	-	-	-	32.812	-	65.116	-	34.884	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179310275_C_G	SOAT1	6646	1	179310275	179310275	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	rs73048613	Q146E	0.01	0.014	0.3	Missense	0.004	Type 1	NM_001252511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179310439_C_T	SOAT1	6646	1	179310439	179310439	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	rs7547733	F200F	0.09	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252511	56.786	-	33.607	-	-	-	-	-	51.351	44.444	38.632	74.866	54.268	46	42.169	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	26.744	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	68.919	-	-	-	-	-	-	41.329	-	-	27.273	-	-	47.826	-	46.429	100	-	44.848	-	-	-	30.282	100	46.269	-
chr1:179311252_C_T	SOAT1	6646	1	179311252	179311252	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	-	R204C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001252511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179312009_T_C	SOAT1	6646	1	179312009	179312009	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	rs143910632	I233T	0.01	0.018	0.17	Missense	0.475	Type 1	NM_001252511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	60.606	-	-	-	-	58.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179312708_G_A	SOAT1	6646	1	179312708	179312708	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	rs183829294	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179312752_C_T	SOAT1	6646	1	179312752	179312752	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	rs10753191	V265V	0.25	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252511	31.579	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	37.5	-	-	-	-	71.429	-	42.5	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-
chr1:179312756_A_G	SOAT1	6646	1	179312756	179312756	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	-	M267V	0	0.00019	0.19	Missense	0.005	Type 1	NM_001252511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179314186_A_G	SOAT1	6646	1	179314186	179314186	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	-	L306L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179318077_G_T	SOAT1	6646	1	179318077	179318077	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	-	W380C	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_001252511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179319541_C_G	SOAT1	6646	1	179319541	179319541	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	rs3753526	L417L	0.17	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252511	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.28	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179319580_T_C	SOAT1	6646	1	179319580	179319580	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	rs3753527	-	0.74	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.065	100	50.943	20.93	100	87.654	-	71.429	100	100	50.19	70	100	100	100	-	100	100	38.095	100	-	56.923	100	100	43.103	51.899	100	-	100	53.571	51.852	100	100	100	100	100	100	-	34.884	100	-	46.231	35.484	46.154	100	-	40	57.692	61.538	31.818	100	53.333	50.617	-	-	-	32.692	100	50.714	-
chr1:179320524_T_C	SOAT1	6646	1	179320524	179320524	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	-	F450S	0	0	0.12	Missense	1	Type 2	NM_001252511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179320578_A_G	SOAT1	6646	1	179320578	179320578	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	rs13306731	Q468R	0.12	0.053	1	Missense	0.015	Type 1	NM_001252511	40.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.792	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179320628_G_T	SOAT1	6646	1	179320628	179320628	1q25	NM_003101.5	NP_001239440.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179338030_C_A	AXDND1	126859	1	179338030	179338030	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	-	L65I	0	0	0.16	Missense	0.325	Type 2	NM_144696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179338046_C_T	AXDND1	126859	1	179338046	179338046	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs41267588	A70V	0.003	0.004	0.03	Missense	0.011	Type 1	NM_144696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179347832_T_C	AXDND1	126859	1	179347832	179347832	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs10798674	V145V	0.51	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144696	100	100	-	22.917	100	87.736	-	52.632	100	26.316	35.242	74.684	-	63.636	37.5	-	41.026	100	-	97.674	15.73	48.684	-	22.727	-	50.725	100	-	100	45.833	-	100	100	100	-	-	100	-	51.064	-	-	-	18.182	38.095	100	-	28.571	20.833	-	30	-	66.667	39.56	-	-	-	-	-	55	-
chr1:179348537_G_T	AXDND1	126859	1	179348537	179348537	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	-	K167N	0	0	0.02	Missense	0.968	Type 2	NM_144696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179348626_T_C	AXDND1	126859	1	179348626	179348626	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs182501965	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179351898_A_C	AXDND1	126859	1	179351898	179351898	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179352648_T_A	AXDND1	126859	1	179352648	179352648	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs147412323	V237E	0.001	0.003	0	Missense	0.991	Type 1	NM_144696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179352676_G_A	AXDND1	126859	1	179352676	179352676	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs141875462	T246T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179354516_G_T	AXDND1	126859	1	179354516	179354516	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs188823983	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179354544_G_T	AXDND1	126859	1	179354544	179354544	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179364297_G_A	AXDND1	126859	1	179364297	179364297	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	-	D357N	0	0	0.14	Missense	0.122	Type 2	NM_144696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179380414_G_A	AXDND1	126859	1	179380414	179380414	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs181574151	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179380441_G_A	AXDND1	126859	1	179380441	179380441	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179398748_A_C	AXDND1	126859	1	179398748	179398748	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	-	S442S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179414105_A_C	AXDND1	126859	1	179414105	179414105	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs11577579	I522L	0.21	0.298	0.1	Missense	0.013	Type 1	NM_144696	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	39.394	33.333	100	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	100	-	45.455	17.857	42.188	68.75	-	-	28.889	77.778	50	-	83.333	100	-	55.882	48.148	100	66.667	-	100	37.209	100
chr1:179437601_T_G	AXDND1	126859	1	179437601	179437601	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	-	L608V	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_144696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179452275_G_A	AXDND1	126859	1	179452275	179452275	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs10494520	A670A	0.18	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144696	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	50	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	45	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179460806_C_T	AXDND1	126859	1	179460806	179460806	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs17369441	A742V	0.03	0.048	0.1	Missense	0.674	Type 1	NM_144696	-	-	34.413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	68.333	-	-	-	-	-	-	37.295	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.342	100	-	-
chr1:179478494_A_T	AXDND1	126859	1	179478494	179478494	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	-	I818F	0	0	0.01	Missense	0.06	Type 2	NM_144696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179494574_G_A	AXDND1	126859	1	179494574	179494574	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs140335274	A868T	0.002	0.002	0.33	Missense	0.481	Type 1	NM_144696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179503015_A_G	AXDND1	126859	1	179503015	179503015	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs191369386	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179503806_G_A	AXDND1	126859	1	179503806	179503806	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs6425572	-	0.36	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72	100	-	-	100	95.652	-	71.429	100	50	54.167	79.167	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.632	66.667	-	100	-	-	22.581	-	-	-	-	100	-	46.667	-	-	-	100	-	100	-	35.714	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	54.348	-
chr1:179504130_G_A	AXDND1	126859	1	179504130	179504130	1q25.2	NM_144696.5	NP_653297.3	rs6425574	-	0.36	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.478	100	-	-	100	89.189	-	77.778	100	-	48.421	72.222	-	100	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	50	29.412	-	-	-	-	-	55.932	-
chr1:179520275_*_+G	NPHS2	7827	1	179520275	179520275	1q25.2	NM_014625.2	NP_055440.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179520422_T_C	NPHS2	7827	1	179520422	179520422	1q25.2	NM_014625.2	NP_055440.1	rs3818587	L346L	0.08	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.8	-	-	-	-	66.667	-	-	70.37	-	-	-	-	-	100	100	34.409	64.029	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179520506_G_A	NPHS2	7827	1	179520506	179520506	1q25.2	NM_014625.2	NP_055440.1	rs1410592	A318A	0.57	0.617	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014625	63.177	78.261	100	20.27	100	100	100	100	59.016	36.62	80.224	96.269	100	100	44.156	100	100	100	-	99.01	-	-	100	-	100	62.338	27.826	-	100	46.154	100	50.485	-	-	66.216	-	31.081	100	-	86.957	27.586	48.168	38.462	22.727	100	46.983	60.825	43.75	71.429	56.25	100	32.143	100	52.795	100	64.179	37.143	100	100	100
chr1:179521731_T_C	-	-	1	179521731	179521731	-	-	-	rs115778946	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	75	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-
chr1:179526191_C_G	NPHS2	7827	1	179526191	179526191	1q25.2	NM_014625.2	NP_055440.1	rs146906190	E237Q	0.001	0.001	0.05	Missense	0.019	Type 1	NM_014625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179526214_C_T	NPHS2	7827	1	179526214	179526214	1q25.2	NM_014625.2	NP_055440.1	rs61747728	R229Q	0.02	0.027	0.27	Missense	0.06	Type 1	NM_014625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr1:179533915_G_A	NPHS2	7827	1	179533915	179533915	1q25.2	NM_014625.2	NP_055440.1	rs3738423	S96S	0.08	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	46.875	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	100	30	64.557	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179544898_T_C	NPHS2	7827	1	179544898	179544898	1q25.2	NM_014625.2	NP_055440.1	rs1079292	G34G	0.94	0.965	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179561837_G_T	TDRD5	163589	1	179561837	179561837	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	-	Q29H	0	0	0.19	Missense	0.334	Type 2	NM_001199085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179561908_C_T	TDRD5	163589	1	179561908	179561908	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	-	T53I	0	0	0.02	Missense	0.951	Type 2	NM_001199085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179562663_C_T	TDRD5	163589	1	179562663	179562663	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	-	R101X	0	0	1	Nonsense	0.7	Type 2	NM_001199085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179562707_G_A	TDRD5	163589	1	179562707	179562707	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs12070589	P115P	0.06	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199085	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	47.573	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	100	-	40.541	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	70.27	-	-	-	-	70.968	21.569	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.87	100	-	-
chr1:179562740_G_C	TDRD5	163589	1	179562740	179562740	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs61310274	R126S	0.33	0.291	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001199085	56.25	63.636	-	-	100	91.358	-	-	75	-	75.117	70.093	-	100	47.945	-	50.704	100	43.21	100	-	-	-	67.692	-	52.381	100	100	-	-	-	39.496	100	100	25.49	100	31.579	100	-	-	-	49.474	100	-	100	-	-	-	36.17	-	-	-	45.763	-	-	51.22	-	-	45.223	-
chr1:179562792_G_A	TDRD5	163589	1	179562792	179562792	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs77758448	A144T	0.05	0.059	0.1	Missense	0.778	Type 1	NM_001199085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179563033_A_G	TDRD5	163589	1	179563033	179563033	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs6698734	-	0.06	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	56.452	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	100	-	23.077	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	69.565	-	-	-	-	72.727	45.161	45.361	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.484	100	-	-
chr1:179587734_C_G	TDRD5	163589	1	179587734	179587734	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	-	L278V	0	0.00009	0.09	Missense	0.914	Type 1	NM_001199085	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179587765_A_G	TDRD5	163589	1	179587765	179587765	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs114144991	Q288R	0.01	0.004	0.44	Missense	0.004	Type 1	NM_001199085	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179587834_T_A	TDRD5	163589	1	179587834	179587834	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179600001_A_G	TDRD5	163589	1	179600001	179600001	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs6704505	K358E	0.08	0.095	1	Missense	0	Type 1	NM_001199085	-	-	36.129	22.472	-	-	-	55.128	-	52.273	-	-	51.402	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	100	-	48.276	-	-	-	71.429	-	-	-	-	79.592	37.5	44.311	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.556	100	36.486	-
chr1:179600042_G_A	TDRD5	163589	1	179600042	179600042	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs72706738	K371K	0.03	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199085	-	-	-	22.549	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.099	-
chr1:179600082_A_C	TDRD5	163589	1	179600082	179600082	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179603672_G_T	TDRD5	163589	1	179603672	179603672	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	-	E403X	0	0	0.58	Nonsense	0.727	Type 2	NM_001199085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.846	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179604864_C_T	TDRD5	163589	1	179604864	179604864	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs4628468	D9D	0.79	0.744	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199092	100	100	25.843	-	100	88.889	-	47.059	100	100	99.315	66.667	100	100	100	-	100	100	46.154	100	100	100	100	100	22.5	38.542	100	100	100	57.143	-	100	100	100	100	100	100	100	100	64	100	100	100	36	100	100	28.571	64.706	39.024	35.484	100	57.143	45.763	51.515	-	36	100	100	100	-
chr1:179604986_C_T	TDRD5	163589	1	179604986	179604986	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	-	S50L	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001199092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179609130_C_A	TDRD5	163589	1	179609130	179609130	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	-	F114L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001199092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179609589_G_T	TDRD5	163589	1	179609589	179609589	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs16854429	-	0.22	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.384	28.125	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	24.731	53.623	-	31.507	-	-	-	-	-	39.13	-	45.679	-	-	-	-	58.929	-	56.818	-	-	-	-	70.588	-	32.692	33.898	56.522	-	65.217	-	60.87	-	-	-	44.737	-	-	-	-
chr1:179621224_G_A	TDRD5	163589	1	179621224	179621224	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs10913851	G239G	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199092	-	-	-	27.586	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-
chr1:179631242_G_A	TDRD5	163589	1	179631242	179631242	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs35448215	E277K	0.12	0.169	0.02	Missense	0.98	Type 1	NM_001199092	-	-	57.143	-	-	-	100	23.649	-	-	-	32.061	-	-	-	31	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	46.429	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	60.638	28	43.86	47.692	-	28.571	47.541	39.655	100	50	-	-	-	100
chr1:179632536_A_G	TDRD5	163589	1	179632536	179632536	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	rs72706766	S354S	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199092	-	-	-	20.312	-	-	-	62.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-
chr1:179659888_C_T	TDRD5	163589	1	179659888	179659888	1q25.2	NM_001199085.1	NP_001186014.1	-	T474I	0	0	0.01	Missense	0.127	Type 2	NM_001199092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179782958_G_T	FAM163A	148753	1	179782958	179782958	1q25.2	NM_173509.2	NP_775780.1	-	E46D	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_173509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179782981_C_T	FAM163A	148753	1	179782981	179782981	1q25.2	NM_173509.2	NP_775780.1	-	P54L	0	0	0.07	Missense	0.899	Type 2	NM_173509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179783167_G_T	FAM163A	148753	1	179783167	179783167	1q25.2	NM_173509.2	NP_775780.1	rs147052174	G116V	0.01	0.011	0.03	Missense	0.793	Type 1	NM_173509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179783287_C_G	FAM163A	148753	1	179783287	179783287	1q25.2	NM_173509.2	NP_775780.1	rs11589593	A156G	0.002	0.002	0.17	Missense	0	Type 1	NM_173509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179819966_G_C	TOR1AIP2	163590	1	179819966	179819966	1q25.2	NM_022347.3	NP_659471.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179820394_A_G	TOR1AIP2	163590	1	179820394	179820394	1q25.2	NM_022347.3	NP_659471.1	rs151336469	C47R	0.001	0.001	0.06	Missense	0.002	Type 1	NM_145034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179820507_A_G	TOR1AIP2	163590	1	179820507	179820507	1q25.2	NM_022347.3	NP_659471.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179852074_T_C	TOR1AIP1	26092	1	179852074	179852074	1q24.2	NM_015602.3	NP_001254507.1	rs1281378	M146T	0.61	0.564	0	Missense	0	Type 1	NM_015602	57.143	-	28.571	-	100	-	-	-	63.636	100	90	36	100	100	41.176	100	50	100	-	-	75	35.714	100	34.146	60	-	-	-	100	100	41.667	54.545	-	-	56.522	100	-	100	-	100	-	35.556	70	-	100	45.455	100	-	66.667	100	-	-	38.889	40	100	100	100	100	54.348	-
chr1:179852083_G_A	TOR1AIP1	26092	1	179852083	179852083	1q24.2	NM_015602.3	NP_001254507.1	-	R149K	0	0	0	Missense	0.528	Type 2	NM_015602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179858444_G_A	TOR1AIP1	26092	1	179858444	179858444	1q24.2	NM_015602.3	NP_001254507.1	rs2245425	-	0.63	0.579	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.847	28.571	59.375	-	100	-	37.5	-	59.091	100	82.258	25	100	100	36.364	100	-	100	-	-	74.468	41.86	100	-	25	44.118	31.25	-	100	100	-	42.424	-	-	54.545	100	-	100	-	100	25.926	-	75	43.75	100	46.875	100	100	61.111	100	100	88.889	57.143	100	100	68.75	100	100	53.271	52
chr1:179876988_C_G	TOR1AIP1	26092	1	179876988	179876988	1q24.2	NM_015602.3	NP_001254507.1	rs609521	P276R	0.59	0.535	0.1	Missense	0.63	Type 1	NM_015602	63.559	-	24	20.755	100	-	-	-	77.273	100	79.167	23.636	100	100	33.333	100	46.667	100	-	-	72.727	29.032	100	35.294	29.167	-	-	-	100	100	-	36.364	-	-	66.667	100	-	100	-	-	-	24.444	64.286	52.632	100	21.519	100	100	52.632	100	100	50	41.86	36.111	100	27.778	100	100	50	-
chr1:179877780_A_C	TOR1AIP1	26092	1	179877780	179877780	1q24.2	NM_015602.3	NP_001254507.1	rs17279712	Q293H	0.05	0.048	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_015602	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	56.25	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	70
chr1:179877784_G_A	TOR1AIP1	26092	1	179877784	179877784	1q24.2	NM_015602.3	NP_001254507.1	-	A295T	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_015602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179883206_A_G	TOR1AIP1	26092	1	179883206	179883206	1q24.2	NM_015602.3	NP_001254507.1	rs17370826	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.404	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	40	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179887079_C_T	TOR1AIP1	26092	1	179887079	179887079	1q24.2	NM_015602.3	NP_001254507.1	-	A486V	0	0	0.03	Missense	0.981	Type 2	NM_015602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:179887125_G_A	TOR1AIP1	26092	1	179887125	179887125	1q24.2	NM_015602.3	NP_001254507.1	rs627897	A501A	0.92	0.928	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015602	100	100	100	100	100	-	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	45.588	100	100	100	100	38.462	100	100	100	33.673	100	100	100	100	100	100	100	98.969	100	100	67.308	100	100	100	100	37.681	100	57.895	98.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:180135701_A_G	QSOX1	5768	1	180135701	180135701	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs3894211	N114S	0.01	0.021	0.24	Missense	0.858	Type 1	NM_001004128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180144485_G_A	QSOX1	5768	1	180144485	180144485	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs10913939	S132S	0.1	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004128	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	73.81	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	100	-	34.375	-	-	46.667	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	69.118	-	-	-
chr1:180145073_T_G	QSOX1	5768	1	180145073	180145073	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	-	G140G	0	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180145088_A_G	QSOX1	5768	1	180145088	180145088	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs2298206	T145T	0.89	0.918	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004128	100	100	100	88.889	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	30.769	100	100	38.462	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	66.667	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	47.619	100
chr1:180148012_G_C	QSOX1	5768	1	180148012	180148012	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs17855475	G200A	0.1	0.148	0	Missense	0.949	Type 1	NM_001004128	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.082	76.984	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	100	-	25	-	-	38.889	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	57.282	-	-	-
chr1:180153105_C_T	QSOX1	5768	1	180153105	180153105	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	-	L269L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180153147_T_C	QSOX1	5768	1	180153147	180153147	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	-	A283A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180155141_C_T	QSOX1	5768	1	180155141	180155141	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180155172_C_T	QSOX1	5768	1	180155172	180155172	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	-	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180158668_C_T	QSOX1	5768	1	180158668	180158668	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs3894210	-	0.12	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	100	-	36.364	34.286	-	42.857	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	85.714	-	-	-
chr1:180159622_C_T	QSOX1	5768	1	180159622	180159622	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs143670617	H399Y	0	0.001	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_001004128	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180159654_C_T	QSOX1	5768	1	180159654	180159654	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs7521513	V409V	0.12	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004128	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.448	77.064	-	35.849	-	-	-	40	-	-	-	38.462	-	-	-	-	25.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	100	-	26.471	48.148	-	57.143	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	51.852	-	-	-
chr1:180159657_C_T	QSOX1	5768	1	180159657	180159657	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs1050154	L410L	0.12	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004128	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.946	75.439	-	35.185	-	-	-	38.462	-	-	-	41.27	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	100	-	25.714	46.099	-	53.333	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50.909	-	-	-
chr1:180159728_C_G	QSOX1	5768	1	180159728	180159728	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs12091378	-	0.05	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180163390_A_G	QSOX1	5768	1	180163390	180163390	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs12371	H444R	0.04	0.067	0.73	Missense	0.003	Type 1	NM_001004128	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	39.535	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-
chr1:180165699_A_C	QSOX1	5768	1	180165699	180165699	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs3738115	N591H	0.08	0.006	0.08	Missense	0.028	Type 1	NM_001004128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	68.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180165742_G_C	QSOX1	5768	1	180165742	180165742	1q24	NM_002826.4	NP_002817.2	rs16855466	R605P	0.02	0.022	0.3	Missense	0.581	Type 1	NM_002826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180199701_G_A	LHX4	89884	1	180199701	180199701	1q25.2	NM_033343.3	NP_203129.1	rs146664099	V13I	0.001	0.00028	0.41	Missense	0.178	Type 1	NM_033343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180235662_C_T	LHX4	89884	1	180235662	180235662	1q25.2	NM_033343.3	NP_203129.1	rs141139762	D128D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033343	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180235728_C_T	LHX4	89884	1	180235728	180235728	1q25.2	NM_033343.3	NP_203129.1	rs16855642	N150N	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033343	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180240510_T_C	LHX4-AS1	100527964	1	180240510	180240510	-	-	-	rs2764449	-	0.04	0.059	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	47.368	-	-	-	31.034	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.192	-	-	55.814	-	-	100	100	-	59.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.084	-	-	-
chr1:180243444_C_T	LHX4	89884	1	180243444	180243444	1q25.2	NM_033343.3	NP_203129.1	-	D301D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180243510_C_T	LHX4	89884	1	180243510	180243510	1q25.2	NM_033343.3	NP_203129.1	-	H323H	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180243524_A_G	LHX4	89884	1	180243524	180243524	1q25.2	NM_033343.3	NP_203129.1	rs7536561	N328S	0.45	0.406	0.75	Missense	0	Type 1	NM_033343	67.01	55.882	-	100	95.506	100	-	-	-	67.347	45.763	93.902	100	51.923	96.429	35.503	95.918	42.105	51.136	-	70.149	35.484	-	34.615	31.579	57.647	-	100	100	-	100	98.214	-	-	61.702	-	29.688	100	50	53.846	100	44.526	98.276	40.909	30.769	31.2	-	100	42.857	100	-	100	52.577	100	100	37.143	-	100	44.262	46.667
chr1:180257603_A_C	ACBD6	84320	1	180257603	180257603	1q25.1	NM_032360.3	NP_115736.1	rs72712998	G248G	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-
chr1:180257692_A_C	ACBD6	84320	1	180257692	180257692	1q25.1	NM_032360.3	NP_115736.1	rs2254465	-	0.96	0.947	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:180464618_C_A	ACBD6	84320	1	180464618	180464618	1q25.1	NM_032360.3	NP_115736.1	-	D89Y	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_032360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180794474_A_G	XPR1	9213	1	180794474	180794474	1q25.1	NM_004736.3	NP_001129141.1	rs35706835	K376K	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	56.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	62.5	-	52.632	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-
chr1:180804066_G_A	XPR1	9213	1	180804066	180804066	1q25.1	NM_004736.3	NP_001129141.1	rs149200588	A397A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180842932_T_A	XPR1	9213	1	180842932	180842932	1q25.1	NM_004736.3	NP_001129141.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180853225_A_G	XPR1	9213	1	180853225	180853225	1q25.1	NM_004736.3	NP_001129141.1	-	-	0	0.00037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180885323_C_T	KIAA1614	57710	1	180885323	180885323	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs149264713	P28P	0.001	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180885406_C_A	KIAA1614	57710	1	180885406	180885406	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	-	P56H	0	0	0.03	Missense	0.991	Type 2	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180885430_T_C	KIAA1614	57710	1	180885430	180885430	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs10732273	L64P	1	0.996	0.25	Missense	0	Type 1	NM_020950	98.99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:180885590_A_G	KIAA1614	57710	1	180885590	180885590	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs190608612	Q117Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.841	-	-	-
chr1:180886039_C_T	KIAA1614	57710	1	180886039	180886039	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs61811250	P267L	0.02	0.018	0	Missense	0.996	Type 1	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180886140_C_T	KIAA1614	57710	1	180886140	180886140	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs79485039	R301C	0.01	0.02	0	Missense	0.998	Type 1	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180886216_C_T	KIAA1614	57710	1	180886216	180886216	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs77695365	S326F	0.04	0.049	0	Missense	0.689	Type 1	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr1:180897521_C_T	KIAA1614	57710	1	180897521	180897521	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs7544551	-	0.94	0.928	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.387	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:180897569_C_T	KIAA1614	57710	1	180897569	180897569	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs3747958	T355T	0.41	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020950	-	100	100	45.455	100	100	50	32.692	62.5	100	75.439	70.833	56.25	-	70.588	-	100	-	-	-	21.212	100	100	35.714	26.316	100	26.316	-	-	-	100	45.833	-	-	-	22.222	100	100	-	-	38.095	-	-	-	68	24	80	-	-	53.846	-	66.667	47.5	48.837	-	66.667	-	100	-	100
chr1:180897634_G_A	KIAA1614	57710	1	180897634	180897634	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs140222211	R377H	0.001	0.005	0.01	Missense	0.99	Type 1	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-
chr1:180904816_A_G	KIAA1614	57710	1	180904816	180904816	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	-	M591V	0	0.0002	1	Missense	0.205	Type 1	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180905263_C_T	KIAA1614	57710	1	180905263	180905263	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs17302207	R740W	0.02	0.03	0	Missense	0.005	Type 1	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180905352_C_T	KIAA1614	57710	1	180905352	180905352	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs3795505	S769S	0.33	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020950	100	-	-	-	-	98.718	43.333	66.071	31.034	41.818	-	97.368	100	100	36.364	-	-	-	52.273	94.118	65.323	54.545	-	-	-	58.14	67.033	82.979	100	-	48.571	100	100	100	-	-	60.377	-	100	-	-	100	-	-	-	100	32.039	-	54.839	-	100	-	43.925	43.103	-	42.105	63	-	-	-
chr1:180905400_T_C	KIAA1614	57710	1	180905400	180905400	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	-	H785H	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180905448_G_T	KIAA1614	57710	1	180905448	180905448	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs3795504	L801F	0.39	0.412	0.45	Missense	0	Type 1	NM_020950	99.709	-	-	-	46.071	100	20.588	67.033	21.569	50	-	97.959	100	100	48.529	-	-	-	53.425	92	74.83	72.222	-	-	-	100	60.563	81.538	100	-	43.902	100	100	100	-	-	61.972	-	100	-	-	100	-	63.158	-	100	27.835	-	53.333	-	100	19.231	47.321	43.846	-	35.714	100	-	-	-
chr1:180905694_C_T	KIAA1614	57710	1	180905694	180905694	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs3795503	N883N	0.31	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020950	-	-	100	100	36.364	-	-	-	64.286	42.105	75	-	-	-	-	24	100	-	-	-	22.581	-	100	45.455	-	-	50	-	-	36.364	-	-	-	-	75	100	31.034	100	-	-	100	-	38.095	60	75	-	58.333	-	53.846	-	-	83.333	41.304	-	-	-	-	100	53.571	100
chr1:180910151_C_T	KIAA1614	57710	1	180910151	180910151	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180910342_A_G	KIAA1614	57710	1	180910342	180910342	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	-	Y1027C	0	0	0.04	Missense	0.984	Type 2	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180910369_C_T	KIAA1614	57710	1	180910369	180910369	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	-	P1036L	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180913597_A_G	KIAA1614	57710	1	180913597	180913597	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	rs2331995	N1078D	1	0.996	0.03	Missense	0	Type 1	NM_020950	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:180913667_C_T	KIAA1614	57710	1	180913667	180913667	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180914547_C_A	KIAA1614	57710	1	180914547	180914547	1q25.3	NM_020950.1	NP_066001.1	-	S1132R	0	0	0.04	Missense	0.598	Type 2	NM_020950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180953853_A_G	STX6	10228	1	180953853	180953853	1q25.3	NM_005819.4	NP_005810.1	rs3747957	N217N	0.57	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005819	100	-	100	48.148	-	100	42.857	60.87	69.231	100	81.746	25.806	-	100	100	32.911	66.667	73.333	100	100	-	22.222	100	100	40.741	100	-	-	-	33.333	100	100	-	-	100	55	100	100	47.826	66.667	100	-	33.333	-	68.571	63.208	51.02	-	78.947	-	-	46.154	100	-	-	-	-	100	50	100
chr1:180957406_G_A	STX6	10228	1	180957406	180957406	1q25.3	NM_005819.4	NP_005810.1	-	R189C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180962526_C_T	STX6	10228	1	180962526	180962526	1q25.3	NM_005819.4	NP_005810.1	rs34036241	Q112Q	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.364	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:180971823_T_C	STX6	10228	1	180971823	180971823	1q25.3	NM_005819.4	NP_005810.1	-	A73A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:181003178_T_G	MR1	3140	1	181003178	181003178	1q25.3	NM_001531.2	NP_001181929.1	-	I12S	0	0	0.01	Missense	0.243	Type 2	NM_001194999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:181021483_C_T	MR1	3140	1	181021483	181021483	1q25.3	NM_001531.2	NP_001181929.1	rs35223984	N194N	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194999	67.606	-	-	-	53.906	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	73.333	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr1:181021554_G_T	MR1	3140	1	181021554	181021554	1q25.3	NM_001531.2	NP_001181929.1	-	W218L	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001194999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:181024404_G_A	MR1	3140	1	181024404	181024404	1q25.3	NM_001531.2	NP_001181929.1	rs3747956	-	0.49	0.371	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	27.5	-	38.528	68.627	52.351	100	-	-	-	43.103	42.049	-	37.209	42.529	-	30.566	-	43.75	39.13	-	-	54.464	100	56.383	23.188	100	100	-	-	60.938	35.593	56.364	100	100	28.358	57.921	-	100	37.931	57.143	75	-	-	52.083	-	-	53.957	-	31.034	-	-	22.222	-	47.692	-	52.941	27.82	-	50	100
chr1:181058048_A_G	IER5	51278	1	181058048	181058048	1q25.3	NM_016545.4	NP_057629.2	-	K4E	0	0	0	Missense	0.071	Type 2	NM_016545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:181058146_C_T	IER5	51278	1	181058146	181058146	1q25.3	NM_016545.4	NP_057629.2	-	V36V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:181058313_G_A	IER5	51278	1	181058313	181058313	1q25.3	NM_016545.4	NP_057629.2	rs3747955	R92H	0.43	0.287	0.27	Missense	0.005	Type 1	NM_016545	69.231	-	-	-	61.538	-	-	81.818	-	-	75	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	57.143	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	60	75	100	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	68.75	-
chr1:181058345_G_A	IER5	51278	1	181058345	181058345	1q25.3	NM_016545.4	NP_057629.2	-	E103K	0.01	0.013	0.07	Missense	0.071	Type 1	NM_016545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-
chr1:181058891_C_T	IER5	51278	1	181058891	181058891	1q25.3	NM_016545.4	NP_057629.2	rs3747951	P285S	0.04	0.041	0.37	Missense	0.998	Type 1	NM_016545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:182025419_T_C	ZNF648	127665	1	182025419	182025419	1q25.3	NM_001009992.1	NP_001009992.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182025743_C_T	ZNF648	127665	1	182025743	182025743	1q25.3	NM_001009992.1	NP_001009992.1	-	R468H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001009992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182026052_G_C	ZNF648	127665	1	182026052	182026052	1q25.3	NM_001009992.1	NP_001009992.1	rs115402112	P365R	0.01	0.011	0.04	Missense	0.995	Type 1	NM_001009992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182026813_G_C	ZNF648	127665	1	182026813	182026813	1q25.3	NM_001009992.1	NP_001009992.1	rs12568050	N111K	0.17	0.122	0.14	Missense	0.063	Type 1	NM_001009992	-	-	24.658	-	-	-	-	-	-	-	30.921	-	-	36.538	-	26.974	38.889	-	-	-	76.289	-	-	100	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.677	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	30.769	-	100	46	-	-	60	-	-	-	30.612
chr1:182027022_C_T	ZNF648	127665	1	182027022	182027022	1q25.3	NM_001009992.1	NP_001009992.1	rs12564283	E42K	0.17	0.12	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_001009992	-	-	30.328	-	-	-	-	-	-	-	41.328	-	-	59.259	-	33.333	51.136	-	-	-	71.127	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.934	-	100	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	43.75	-	100	48.507	-	-	42.857	-	-	-	60.638
chr1:182353837_C_T	GLUL	2752	1	182353837	182353837	1q31	NM_002065.5	NP_001028228.1	rs35378126	E275E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182354850_A_G	GLUL	2752	1	182354850	182354850	1q31	NM_002065.5	NP_001028228.1	rs2296520	-	0.66	0.592	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	50	33.333	45.161	-	-	-	-	-	-	74.194	30	-	61.538	27.119	69.231	-	-	-	55.556	100	-	100	42.857	33.333	-	-	-	-	100	32	-	-	100	70.732	53.333	-	41.667	-	100	25.926	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	47.059	100
chr1:182354890_C_T	GLUL	2752	1	182354890	182354890	1q31	NM_002065.5	NP_001028228.1	rs140378060	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-
chr1:182355046_A_G	GLUL	2752	1	182355046	182355046	1q31	NM_002065.5	NP_001028228.1	rs2296519	-	0.66	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	64.516	-	55.172	-	100	-	-	35.714	-	71.111	38.235	-	45.833	29.87	50	-	-	-	77.778	100	-	100	61.905	50.704	-	-	-	-	100	38	-	-	100	61.765	76.786	-	45.161	30.435	100	43.284	33.333	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	32.5	-	40.678	100
chr1:182356247_T_C	GLUL	2752	1	182356247	182356247	1q31	NM_002065.5	NP_001028228.1	rs17462824	-	0.05	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	-	100	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	51.724	-	88.462	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	42.424	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182356399_A_G	GLUL	2752	1	182356399	182356399	1q31	NM_002065.5	NP_001028228.1	rs1058111	S65S	0.66	0.593	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033044	100	100	65.625	40.909	44.048	-	100	-	-	35.294	-	65.455	45.098	-	30	34.545	54.167	-	-	-	77.966	100	-	100	61.538	20.455	-	-	-	-	100	39.394	-	-	100	50.746	70	-	55	36.364	100	49.367	29.032	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	36.111	-	45.763	100
chr1:182368964_G_T	TEDDM1	127670	1	182368964	182368964	1q25.3	NM_172000.3	NP_741997.3	-	F219L	0	0	0.77	Missense	0.026	Type 2	NM_172000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182369078_G_A	TEDDM1	127670	1	182369078	182369078	1q25.3	NM_172000.3	NP_741997.3	rs6698722	P181P	0.84	0.84	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172000	100	100	100	27.586	50.962	-	100	48.148	100	44.444	49.558	100	100	100	100	24.603	100	100	54.902	100	75	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	98.913	100	-	100	100	100	43.023	100	100	27.273	-	100	-	61.538	-	-	100	100	100	100	100	100	100	49.398	100
chr1:182369117_G_A	TEDDM1	127670	1	182369117	182369117	1q25.3	NM_172000.3	NP_741997.3	-	G168G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182369233_A_G	TEDDM1	127670	1	182369233	182369233	1q25.3	NM_172000.3	NP_741997.3	rs6674281	Y130H	0.66	0.597	1	Missense	0	Type 1	NM_172000	100	100	61.017	30.909	49.457	-	100	-	-	58.929	-	67.717	46.988	-	50	26.752	47.368	-	-	-	70.408	100	-	100	51.064	35.714	-	-	-	-	100	51.667	-	-	100	65.574	76.923	-	45.455	17.778	100	46.875	31.481	68.421	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	33.708	-	38.281	100
chr1:182369374_A_G	TEDDM1	127670	1	182369374	182369374	1q25.3	NM_172000.3	NP_741997.3	-	C83R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_172000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182544581_C_T	RNASEL	6041	1	182544581	182544581	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	rs36053738	K724K	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182544605_G_A	RNASEL	6041	1	182544605	182544605	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	-	F716F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182551321_T_G	RNASEL	6041	1	182551321	182551321	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	-	N547H	0	0	0.24	Missense	0.004	Type 2	NM_021133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182551337_A_C	RNASEL	6041	1	182551337	182551337	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	rs627928	D541E	0.52	0.475	1	Missense	0	Type 1	NM_021133	50	100	100	-	-	100	-	100	90	-	39.535	-	37.037	100	100	21.429	58.824	-	-	94.737	84.211	100	-	100	-	100	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	60.526	100	-	-	-	-	38.71	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	44.444	100	100	100
chr1:182554557_C_T	RNASEL	6041	1	182554557	182554557	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	rs486907	R462Q	0.24	0.278	0.06	Missense	0.964	Type 1	NM_021133	47.977	100	76.471	30.556	-	-	27.273	100	64.516	-	30.846	-	40.426	34.884	100	39.378	30	53.846	-	-	-	59.211	-	39.683	-	100	47.692	82	-	50	100	-	-	-	-	63.433	58.333	-	-	-	61.905	44.554	28	-	39.286	63.415	100	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	100	39.316	-
chr1:182554700_G_A	RNASEL	6041	1	182554700	182554700	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	rs79409647	N414N	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182554763_C_T	RNASEL	6041	1	182554763	182554763	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	rs147141911	T393T	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021133	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182555039_A_G	RNASEL	6041	1	182555039	182555039	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	-	C301C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182555055_C_A	RNASEL	6041	1	182555055	182555055	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	-	G296V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182555130_C_T	RNASEL	6041	1	182555130	182555130	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	-	S271N	0	0	0.62	Missense	0.001	Type 2	NM_021133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182555149_C_A	RNASEL	6041	1	182555149	182555149	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	rs74315364	E265X	0.002	0.003	0.15	Nonsense	0.697	Type 1	NM_021133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182555767_C_T	RNASEL	6041	1	182555767	182555767	1q25	NM_021133.3	NP_066956.1	rs151296858	G59S	0.002	0.003	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_021133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182569626_T_C	RGS16	6004	1	182569626	182569626	1q25-q31	NM_002928.3	NP_002919.3	rs1144566	H137R	0.99	0.977	1	Missense	0.002	Type 1	NM_002928	100	100	100	-	100	100	100	96.875	100	100	99.608	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.647	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.825	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:182571277_C_T	RGS16	6004	1	182571277	182571277	1q25-q31	NM_002928.3	NP_002919.3	rs569790	-	0.3	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54	-	-	-	100	-	56	-	37.143	100	52.459	95.789	50	-	-	70.677	23.913	-	100	-	-	-	-	-	50	-	72.34	-	100	55.556	-	100	100	100	100	34.058	-	100	100	-	28.302	-	65.306	100	-	-	-	-	39.024	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-
chr1:182638788_G_T	RGS8	85397	1	182638788	182638788	1q25	NM_033345.2	NP_001095920.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182640851_T_G	RGS8	85397	1	182640851	182640851	1q25	NM_033345.2	NP_001095920.1	rs569956	R7R	0.16	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.496	-	50	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:182640864_T_C	RGS8	85397	1	182640864	182640864	1q25	NM_033345.2	NP_001095920.1	rs680277	N3S	0.2	0.17	0	Missense	0	Type 1	NM_033345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	33.065	-	50	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:182641993_G_A	RGS8	85397	1	182641993	182641993	1q25	NM_033345.2	NP_001095920.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182763492_C_T	NPL	80896	1	182763492	182763492	1q25	NM_001200050.1	NP_001186979.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182775324_C_T	NPL	80896	1	182775324	182775324	1q25	NM_001200050.1	NP_001186979.1	rs146376593	R63C	0	0.00009	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001200051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182781273_G_T	NPL	80896	1	182781273	182781273	1q25	NM_001200050.1	NP_001186979.1	rs2225789	-	0.07	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-
chr1:182783982_C_A	NPL	80896	1	182783982	182783982	1q25	NM_001200050.1	NP_001186979.1	-	P99Q	0	0	0	Missense	0.77	Type 2	NM_001200050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-
chr1:182785865_C_T	NPL	80896	1	182785865	182785865	1q25	NM_001200050.1	NP_001186979.1	rs1128759	F108F	0.07	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001200050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-
chr1:182787654_A_C	NPL	80896	1	182787654	182787654	1q25	NM_001200050.1	NP_001186979.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182787920_C_A	NPL	80896	1	182787920	182787920	1q25	NM_001200050.1	NP_001186979.1	rs10911141	-	0.07	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-
chr1:182787951_C_T	NPL	80896	1	182787951	182787951	1q25	NM_001200050.1	NP_001186979.1	rs10911142	L185L	0.07	0.092	0.04	Silent	-1	Type 1	NM_001200050	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-
chr1:182794903_*_+T	NPL	80896	1	182794903	182794903	1q25	NM_001200050.1	NP_001186979.1	rs3831265	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.465	-	-	-	-	-	43.75	-	24.138	-	-	67.606	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	54.545	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.13	51.111	-	-	-	-	-	46	-	-	-	54.167	-	43.103	-
chr1:182812584_C_T	DHX9	1660	1	182812584	182812584	1q25	NM_001357.4	NP_001348.2	rs6704129	-	0.16	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.086	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	66	-	59.74	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.122	55.385	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	58.974	-	-	-
chr1:182822463_C_T	DHX9	1660	1	182822463	182822463	1q25	NM_001357.4	NP_001348.2	-	A129A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182825748_C_T	DHX9	1660	1	182825748	182825748	1q25	NM_001357.4	NP_001348.2	rs3737219	-	0.23	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	43.75	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.244	47.059	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	72	-	47.059	-
chr1:182827393_A_C	DHX9	1660	1	182827393	182827393	1q25	NM_001357.4	NP_001348.2	rs16859745	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182827882_T_G	DHX9	1660	1	182827882	182827882	1q25	NM_001357.4	NP_001348.2	rs73063097	S305S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001357	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182850578_G_A	DHX9	1660	1	182850578	182850578	1q25	NM_001357.4	NP_001348.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.58	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182850779_G_T	DHX9	1660	1	182850779	182850779	1q25	NM_001357.4	NP_001348.2	-	E971X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182856439_G_A	DHX9	1660	1	182856439	182856439	1q25	NM_001357.4	NP_001348.2	-	G1228D	0	0	0.38	Missense	0.566	Type 2	NM_001357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182869175_C_A	SHCBP1L	81626	1	182869175	182869175	1q25.3	NM_030933.2	NP_112195.2	-	M635I	0	0	0.2	Missense	0.998	Type 2	NM_030933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182873431_C_T	SHCBP1L	81626	1	182873431	182873431	1q25.3	NM_030933.2	NP_112195.2	rs12138972	V491M	0.01	0.019	0	Missense	0.96	Type 1	NM_030933	36.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.321
chr1:182874590_T_C	SHCBP1L	81626	1	182874590	182874590	1q25.3	NM_030933.2	NP_112195.2	rs140013683	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182909582_C_A	SHCBP1L	81626	1	182909582	182909582	1q25.3	NM_030933.2	NP_112195.2	-	D218Y	0	0	0.01	Missense	0.77	Type 2	NM_030933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182920465_A_G	SHCBP1L	81626	1	182920465	182920465	1q25.3	NM_030933.2	NP_112195.2	rs78367485	G181G	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-
chr1:182920582_A_G	SHCBP1L	81626	1	182920582	182920582	1q25.3	NM_030933.2	NP_112195.2	rs73033574	V142V	0.02	0.024	0.39	Silent	-1	Type 1	NM_030933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:182921822_A_T	SHCBP1L	81626	1	182921822	182921822	1q25.3	NM_030933.2	NP_112195.2	rs139877669	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-
chr1:182922215_G_T	SHCBP1L	81626	1	182922215	182922215	1q25.3	NM_030933.2	NP_112195.2	rs78487548	S18R	0.06	0.028	0.01	Missense	0.27	Type 1	NM_030933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr1:182993025_C_T	LAMC1	3915	1	182993025	182993025	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs10911194	A58A	0.52	0.476	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	100	100	72.917	48.696	100	100	-	75	48.387	68.421	23.214	50	-	100	100	-	-	40	100	21.667	56	-	100	37.5	33.803	34.091	100	-	-	100	100	-	-	38.71	-	-	100	100	-	73.684	-	65.517	100	64.444	41.379	57.143	100	50	-	100	-	100	44.262	100	-	100	100	34.694	100
chr1:183072551_C_T	LAMC1	3915	1	183072551	183072551	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs144662217	D169D	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-
chr1:183072590_T_C	LAMC1	3915	1	183072590	183072590	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs2296288	C182C	0.53	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	100	100	66.667	46.25	100	100	-	61.765	55.556	78.261	97.436	100	-	100	98.913	70.175	-	48.889	100	31.25	52.174	-	100	36.842	39.506	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	76.667	-	77.419	100	66.667	38.889	57.895	100	26.471	100	100	50	100	40	100	-	100	100	44.037	100
chr1:183072701_C_T	LAMC1	3915	1	183072701	183072701	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs2296289	N219N	0.1	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	-	-	84.615	-	100	100	-	82.692	42.105	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	47.692	-	-	37.838	-	-	-	38.462	-	-	-	62.5	44.444	69.355	37.984	-	55.556	-	51.852	-	25	59.701	36.364	-	-	54.688	-	-	-
chr1:183072786_G_T	LAMC1	3915	1	183072786	183072786	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs61811798	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183077482_C_T	LAMC1	3915	1	183077482	183077482	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs112634604	N265N	0.005	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183079729_C_T	LAMC1	3915	1	183079729	183079729	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs142614579	P321S	0	0.00046	0	Missense	0.993	Type 1	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183083678_A_G	LAMC1	3915	1	183083678	183083678	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	-	N345S	0	0	0.36	Missense	0.997	Type 2	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183084607_A_G	LAMC1	3915	1	183084607	183084607	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs3736888	-	0.45	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	98.113	67.925	44.693	100	100	-	55	53.571	78.313	90.476	100	-	100	100	51.852	-	42.222	100	24.096	47.273	-	100	-	37.931	-	100	-	100	100	100	-	-	37.838	-	-	100	100	-	56.757	-	48.276	100	54.054	28.07	48.78	100	42.5	100	100	-	100	58.696	100	-	100	100	35.294	100
chr1:183084608_C_A	LAMC1	3915	1	183084608	183084608	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs2027082	-	0.45	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	65.455	45.198	100	100	-	55	53.571	78.125	90.476	100	-	100	100	50	-	41.304	100	25.926	48.148	-	100	-	37.288	-	100	-	100	100	100	-	-	38.889	-	-	100	100	-	52.632	-	51.724	100	54.054	27.826	47.619	100	42.5	100	100	-	100	58.696	100	-	100	100	35.537	100
chr1:183085755_A_G	LAMC1	3915	1	183085755	183085755	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs20563	I458V	0.53	0.499	1	Missense	0	Type 1	NM_002293	-	100	99.394	75.258	49.819	100	100	-	78.431	60	80.612	91.509	100	-	100	100	46.154	-	38.028	100	26.667	64.865	-	100	26.667	48.413	35.385	100	-	100	100	100	-	-	36.364	-	-	100	100	-	69.388	-	59.459	100	60.606	40.984	67.532	100	31.944	100	100	32	100	38.542	100	-	100	100	43.902	100
chr1:183086056_C_T	LAMC1	3915	1	183086056	183086056	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs182421653	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183086757_A_C	LAMC1	3915	1	183086757	183086757	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs2296292	A592A	0.53	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	100	100	74.194	52.399	99.123	100	-	63.83	39.13	78.425	91.667	100	-	100	100	57.5	-	45.556	98.837	27.465	55.128	-	100	37.681	33.333	27.358	100	-	100	97.727	100	-	-	30.435	-	-	100	100	-	55.319	-	65.517	100	67.059	36.694	56.667	97.143	25	100	100	31.915	100	49.107	100	-	99.306	100	48.276	100
chr1:183091040_G_A	LAMC1	3915	1	183091040	183091040	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs147401305	A725T	0	0.00046	1	Missense	0	Type 1	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183091228_*_+G	LAMC1	3915	1	183091228	183091228	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	-	G748fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183091235_C_T	LAMC1	3915	1	183091235	183091235	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	-	H750H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183091379_C_T	LAMC1	3915	1	183091379	183091379	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs149863994	G798G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183091399_G_A	LAMC1	3915	1	183091399	183091399	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs74878016	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183093875_T_C	LAMC1	3915	1	183093875	183093875	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs20557	N837N	0.53	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	100	100	83.871	50.37	100	100	-	57.407	51.163	75.524	96.512	100	-	100	100	44.828	-	38.596	98.276	24.771	61.905	-	100	34.375	32.5	22.222	100	-	100	100	100	-	-	25.49	-	-	100	100	-	62.5	-	80	100	71.429	31.915	48.485	100	35.556	100	100	25	100	38.667	100	-	100	100	49.593	100
chr1:183093917_G_A	LAMC1	3915	1	183093917	183093917	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs61751707	K851K	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183094503_C_A	LAMC1	3915	1	183094503	183094503	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183094547_T_C	LAMC1	3915	1	183094547	183094547	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs20558	L888P	0.53	0.499	0.28	Missense	0	Type 1	NM_002293	-	100	100	80.682	47.122	100	100	-	54.386	50	84.366	92.754	100	-	100	100	36.667	-	55.446	100	23.77	56.977	-	100	30.769	38.816	39.474	100	-	100	100	99	-	-	39.535	-	-	100	100	-	66.667	-	68.354	100	57.303	35.115	68.862	100	31.325	100	100	44.444	100	43.333	100	-	100	100	50.862	100
chr1:183095234_A_G	LAMC1	3915	1	183095234	183095234	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs1886501	-	0.53	0.499	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	71.429	51.579	100	100	-	58.333	60	79.286	92.308	100	-	100	100	55.556	-	40.678	100	23.077	68.085	-	100	36	28.571	48.649	100	-	100	100	100	-	-	41.379	-	-	100	100	-	47.368	-	68	100	72.093	36.264	66.667	100	34.483	100	100	43.478	100	40	100	-	100	100	43.86	100
chr1:183095324_G_T	LAMC1	3915	1	183095324	183095324	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	-	Q957H	0.001	0.00037	0.18	Missense	0.017	Type 1	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183097905_G_A	LAMC1	3915	1	183097905	183097905	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs57016259	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183099560_G_A	LAMC1	3915	1	183099560	183099560	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs20559	R1121Q	0.02	0.045	0.37	Missense	0.022	Type 1	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535
chr1:183101582_A_G	LAMC1	3915	1	183101582	183101582	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs61749262	N1205S	0.02	0.022	0.6	Missense	0.99	Type 1	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183101686_G_A	LAMC1	3915	1	183101686	183101686	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs12095664	-	0.53	0.499	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	67.391	46	100	100	-	61.111	54.839	83.871	93.617	100	-	100	100	38.235	-	38.235	100	-	56.604	-	100	26.316	31.081	-	100	-	100	100	100	-	-	32.143	-	-	100	100	-	63.333	-	54.545	100	53.846	31.844	45.455	100	18.421	100	100	38.095	100	60	100	-	100	100	36.207	100
chr1:183101709_G_T	LAMC1	3915	1	183101709	183101709	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183102539_A_G	LAMC1	3915	1	183102539	183102539	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183102616_C_G	LAMC1	3915	1	183102616	183102616	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs61749263	A1260A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183102719_C_T	LAMC1	3915	1	183102719	183102719	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs73036945	-	0.12	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	60	-	100	100	-	50	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	63.158	-	-	55.556	-	-	-	36.364	-	-	-	60	-	81.25	35	-	-	-	-	-	66.667	47.059	26.667	-	-	53.333	-	-	-
chr1:183105534_T_C	LAMC1	3915	1	183105534	183105534	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs20560	R1376R	0.55	0.539	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	100	100	67.742	44	100	100	-	64.706	50	83.333	93.056	100	-	100	100	58.824	-	44.118	98.039	16.129	51.852	-	100	42.424	39.785	41.667	100	-	100	100	100	-	-	22.222	-	-	100	100	77.419	70.27	-	68.75	100	73.016	32.184	71.739	100	-	100	100	42.857	100	40	100	-	98.276	100	44.545	100
chr1:183105705_G_A	LAMC1	3915	1	183105705	183105705	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	rs20561	A1433A	0.38	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002293	-	100	100	-	52.632	-	-	-	-	-	57.143	92.308	100	-	100	100	50	-	76.19	-	-	69.231	-	100	-	39.394	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	40	-	-	71.429	-	-	53.846	60	-	50	-	-	62.5	-	100	-	-	-	51.613	100
chr1:183106835_G_T	LAMC1	3915	1	183106835	183106835	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	-	R1449I	0	0	0.17	Missense	0.77	Type 2	NM_002293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183109643_G_A	LAMC1	3915	1	183109643	183109643	1q31	NM_002293.3	NP_002284.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183155482_C_A	LAMC2	3918	1	183155482	183155482	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs684527	-	0.28	0.213	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	66.667	-	-	-	-	-	90.909	38.462	80	-	-	-	40	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-
chr1:183177218_A_G	LAMC2	3918	1	183177218	183177218	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs647347	-	0.49	0.445	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	71.429	45.455	-	100	70	76.923	-	30.769	-	58.333	-	-	100	-	-	57.143	100	23.529	100	-	-	-	100	-	100	-	42.857	55.556	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	40	-	-	52.632	-	100	-	100	-	39.394	-
chr1:183184616_C_T	LAMC2	3918	1	183184616	183184616	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs2274980	S99S	0.29	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005562	-	-	-	-	-	100	30.556	-	65.217	40	34.457	-	-	38.571	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	81.967	-	-	-	-	-	-	54.839	50.746	-	-	20.408	-	-	-	100	-	-	-	70	-	61.111	44.311	-	94.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.411	47.368
chr1:183184663_G_A	LAMC2	3918	1	183184663	183184663	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs17481405	R115Q	0.01	0.006	0	Missense	0.964	Type 1	NM_005562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:183184690_C_T	LAMC2	3918	1	183184690	183184690	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs11586699	T124M	0.05	0.067	0	Missense	0.951	Type 1	NM_005562	54.44	55.102	-	20.896	49.32	-	-	28.931	-	-	42.12	59.211	48.696	-	44.167	-	-	-	45.669	-	-	-	-	29.71	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	64.583	100	-	-	-	-	-	-	-	52.104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.419
chr1:183187603_C_T	LAMC2	3918	1	183187603	183187603	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs1129723	V161V	0.29	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-
chr1:183191324_C_A	LAMC2	3918	1	183191324	183191324	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs2296306	D247E	0.05	0.034	1	Missense	0.105	Type 1	NM_005562	-	-	-	-	-	-	26.829	-	71.154	56.41	32.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183191367_C_T	LAMC2	3918	1	183191367	183191367	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs2296305	-	0.07	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	45.161	31.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183192304_T_G	LAMC2	3918	1	183192304	183192304	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs1047980	G266G	0.32	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005562	-	-	-	-	-	100	-	-	62.069	57.692	40.206	-	-	55	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	20.408	-	-	66.667	59.649	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	73.077	-	56.522	36.538	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.121	42.5
chr1:183192386_C_T	LAMC2	3918	1	183192386	183192386	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs144572936	L294L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183192390_G_A	LAMC2	3918	1	183192390	183192390	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs141901570	R295Q	0.001	0.001	0.08	Missense	0.414	Type 1	NM_005562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183197452_G_A	LAMC2	3918	1	183197452	183197452	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs114674625	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-
chr1:183197462_C_T	LAMC2	3918	1	183197462	183197462	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183200165_C_T	LAMC2	3918	1	183200165	183200165	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	-	P595L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_005562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183201363_G_C	LAMC2	3918	1	183201363	183201363	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs141812464	L633L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183201970_G_C	LAMC2	3918	1	183201970	183201970	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs2296303	S733T	0.15	0.163	0.04	Missense	0.043	Type 1	NM_005562	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	71.429	42.857	-	-	29.63	-	-	-	50	-	-	-	39.286	-	57.576	39.423	-	63.636	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:183204672_C_T	LAMC2	3918	1	183204672	183204672	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs146868636	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183204852_G_A	LAMC2	3918	1	183204852	183204852	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	-	G815R	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_005562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183205569_C_T	LAMC2	3918	1	183205569	183205569	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs3738822	-	0.04	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-
chr1:183206566_G_A	LAMC2	3918	1	183206566	183206566	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs146907099	R894H	0	0.001	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_005562	39.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183206573_G_A	LAMC2	3918	1	183206573	183206573	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs1047981	Q896Q	0.32	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005562	-	-	-	-	-	100	36.364	-	65.517	59.259	28.485	-	-	65.625	-	-	34.211	-	-	-	-	-	100	65.909	-	-	-	-	-	-	51.22	37.097	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	73.529	-	64.912	28.767	-	94.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.522	34.375
chr1:183206648_T_C	LAMC2	3918	1	183206648	183206648	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs113467864	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr1:183209510_C_T	LAMC2	3918	1	183209510	183209510	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	-	G1104G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183212499_A_G	LAMC2	3918	1	183212499	183212499	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs41314547	P1182P	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr1:183212548_T_G	LAMC2	3918	1	183212548	183212548	1q25-q31	NM_005562.2	NP_061486.2	rs3768593	-	0.3	0.231	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	64.912	50	29.767	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	100	64.286	-	-	-	-	-	-	-	51.754	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	64.286	-	67.045	40.994	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	48.101
chr1:183221873_G_A	NMNAT2	23057	1	183221873	183221873	1q25	NM_015039.3	NP_055854.1	-	A276V	0	0	0.03	Missense	0.006	Type 2	NM_015039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183262006_G_C	NMNAT2	23057	1	183262006	183262006	1q25	NM_015039.3	NP_055854.1	rs2301876	-	0.04	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	17.6	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183273809_G_A	NMNAT2	23057	1	183273809	183273809	1q25	NM_015039.3	NP_055854.1	-	L22L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183485011_T_C	SMG7	9887	1	183485011	183485011	1q25	NM_201569.2	NP_775179.1	-	S22P	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_173156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183485056_C_T	SMG7	9887	1	183485056	183485056	1q25	NM_201569.2	NP_775179.1	-	Q37X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_173156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183486803_G_T	SMG7	9887	1	183486803	183486803	1q25	NM_201569.2	NP_775179.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183486859_G_A	SMG7	9887	1	183486859	183486859	1q25	NM_201569.2	NP_775179.1	rs789169	L30L	0.94	0.896	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174061	61.408	100	100	100	50.402	100	100	100	40.845	100	56.743	100	100	100	100	100	51.579	100	100	100	100	53.782	100	100	100	100	100	100	-	54.054	41.304	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.209	68.056	100	100	100	100	100	100	100	-	61.29	44.586	100	100	100	30.37	100	99.537	100
chr1:183495812_A_G	SMG7	9887	1	183495812	183495812	1q25	NM_201569.2	NP_775179.1	rs144712473	K90E	0.004	0.005	0.07	Missense	0.17	Type 1	NM_001174061	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183515428_G_A	SMG7	9887	1	183515428	183515428	1q25	NM_201569.2	NP_775179.1	rs2298083	V858I	0.17	0.166	0.01	Missense	0.25	Type 1	NM_001174061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	46.575	-	-	-	-	-	100	65.263	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	-	66.667	-	-	-	63.158	26.829	-	47.849	-	-	-	38.813	-	60	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	46.25
chr1:183519982_C_T	SMG7	9887	1	183519982	183519982	1q25	NM_201569.2	NP_775179.1	-	S1035F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001174061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183525291_C_T	NCF2	4688	1	183525291	183525291	1q25	NM_001127651.2	NP_001177718.1	-	A434T	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_001190789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183529339_G_A	NCF2	4688	1	183529339	183529339	1q25	NM_001127651.2	NP_001177718.1	rs55761650	P373S	0.01	0.006	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001190789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183532364_T_A	NCF2	4688	1	183532364	183532364	1q25	NM_001127651.2	NP_001177718.1	rs35012521	N338I	0.003	0.006	0	Missense	0.785	Type 1	NM_001190789	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183532580_G_T	NCF2	4688	1	183532580	183532580	1q25	NM_001127651.2	NP_001177718.1	rs17849502	H308Q	0.03	0.036	0.05	Missense	0.903	Type 1	NM_001190789	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183532640_C_T	NCF2	4688	1	183532640	183532640	1q25	NM_001127651.2	NP_001177718.1	-	G288G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:183533175_A_C	NCF2	4688	1	183533175	183533175	1q25	NM_001127651.2	NP_001177718.1	rs36113295	-	0.005	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	66.667	-	-	-	-	-	-
chr1:183534935_C_T	NCF2	4688	1	183534935	183534935	1q25	NM_001127651.2	NP_001177718.1	rs2296164	-	0.5	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	39.13	-	-	-	35.714	-	-	100	57.143	54.545	-	-	50	-	54.545	100	21.739	75	100	60	100	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	100	100	-	-	58.333	100	50	-	-	-	26.316	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100
chr1:183542323_C_T	NCF2	4688	1	183542323	183542323	1q25	NM_001127651.2	NP_001177718.1	rs17849501	A157A	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190794	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183542387_T_C	NCF2	4688	1	183542387	183542387	1q25	NM_001127651.2	NP_001177718.1	rs2274064	K136R	0.5	0.433	0.85	Missense	0	Type 1	NM_001190794	-	100	100	-	46.667	-	-	-	32.143	-	-	100	32.258	42.105	53.846	-	46.429	45.455	31.034	100	31.818	52.778	100	79.07	100	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	82.353	100	100	-	100	-	100	41.86	-	100	-	29.762	100	100	52.174	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100
chr1:183559290_C_A	NCF2	4688	1	183559290	183559290	1q25	NM_001127651.2	NP_001177718.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183559291_C_A	NCF2	4688	1	183559291	183559291	1q25	NM_001127651.2	NP_001177718.1	-	K58N	0	0	0	Missense	0.412	Type 2	NM_000433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183596703_G_A	ARPC5	10092	1	183596703	183596703	1q25.3	NM_001270439.1	NP_001257368.1	rs2231241	S140S	0.07	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183599638_C_T	ARPC5	10092	1	183599638	183599638	1q25.3	NM_001270439.1	NP_001257368.1	rs2231240	P117P	0.08	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183602200_T_C	ARPC5	10092	1	183602200	183602200	1q25.3	NM_001270439.1	NP_001257368.1	rs78577117	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183602300_T_G	ARPC5	10092	1	183602300	183602300	1q25.3	NM_001270439.1	NP_001257368.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183602308_G_T	ARPC5	10092	1	183602308	183602308	1q25.3	NM_001270439.1	NP_001257368.1	rs12032504	-	0.06	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183604637_T_A	ARPC5	10092	1	183604637	183604637	1q25.3	NM_001270439.1	NP_001257368.1	rs111394690	-	0.05	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183616781_G_T	APOBEC4	403314	1	183616781	183616781	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	rs10911388	-	0.07	0.06	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183616805_T_C	APOBEC4	403314	1	183616805	183616805	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	rs10911389	-	0.07	0.069	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183616884_C_T	APOBEC4	403314	1	183616884	183616884	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	rs10911390	V345M	0.07	0.07	-1	Missense	0.036	Type 1	NM_203454	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183616901_C_T	APOBEC4	403314	1	183616901	183616901	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	-	G339E	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_203454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183616926_T_C	APOBEC4	403314	1	183616926	183616926	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	rs1174657	K331E	0.36	0.418	-1	Missense	0	Type 1	NM_203454	56.881	65.306	-	82.812	46.753	83.708	66.667	-	62.162	47.541	81.33	-	48.936	-	28.125	99.73	-	56.41	56.604	100	27.528	56.034	-	30.645	-	100	100	100	-	45.679	34.211	-	100	100	-	-	-	100	-	64.516	-	-	65.753	46.552	66.942	52.721	-	-	57.333	-	-	62.069	44.828	100	-	52.381	-	100	-	39.823
chr1:183617094_G_A	APOBEC4	403314	1	183617094	183617094	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	rs10911391	P275S	0.07	0.07	-1	Missense	0	Type 1	NM_203454	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183617105_A_G	APOBEC4	403314	1	183617105	183617105	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	rs1174658	F271S	0.36	0.418	-1	Missense	0	Type 1	NM_203454	61.847	77.083	-	70.833	49.597	89.773	60.87	-	68.75	61.538	74.38	-	57.143	-	46.875	100	-	20	59.184	98.795	30.263	57.303	-	27.273	-	100	100	100	-	43.478	44.444	-	100	100	-	-	-	100	-	73.333	-	-	60	26.923	79.747	63.253	-	-	61.905	-	-	73.913	39.286	100	-	59.524	-	100	-	51.852
chr1:183617266_C_G	APOBEC4	403314	1	183617266	183617266	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	rs17436878	G217G	0.14	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203454	-	-	100	26.23	-	-	-	-	29.825	40.816	-	-	42.453	40.323	45.714	-	55.738	51.852	41.975	-	-	29.73	-	-	59.524	-	-	-	-	50	64.286	61.25	-	-	21.212	-	100	-	51.163	-	63.889	47.297	-	-	31.646	-	-	44.444	56.25	39.024	100	-	-	-	100	-	52.632	-	-	61.538
chr1:183617311_T_A	APOBEC4	403314	1	183617311	183617311	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	rs10911392	I202I	0.08	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203454	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183617413_T_C	APOBEC4	403314	1	183617413	183617413	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	rs12045762	A168A	0.07	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203454	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183617693_G_A	APOBEC4	403314	1	183617693	183617693	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	rs16861394	S75F	0.07	0.07	-1	Missense	0.307	Type 1	NM_203454	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183617839_G_A	APOBEC4	403314	1	183617839	183617839	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	rs144155004	L26L	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183617879_C_A	APOBEC4	403314	1	183617879	183617879	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	-	G13V	0	0	-1	Missense	0.793	Type 2	NM_203454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183617880_C_T	APOBEC4	403314	1	183617880	183617880	1q25.3	NM_203454.2	NP_982279.1	-	G13R	0	0	-1	Missense	0.679	Type 2	NM_203454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183849739_G_C	RGL1	23179	1	183849739	183849739	1q25.3	NM_015149.3	NP_055964.3	rs41263652	-	0.11	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	34.637	68.75	40.789	-	43.182	28.571	-	-	-	98.182	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	52.381	-	-	36.364	-	-	58.974	-	-	-	-	-	46.392	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183849869_C_G	RGL1	23179	1	183849869	183849869	1q25.3	NM_015149.3	NP_055964.3	rs12140352	S217C	0.002	0.003	0	Missense	0.991	Type 1	NM_015149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183852914_G_C	RGL1	23179	1	183852914	183852914	1q25.3	NM_015149.3	NP_055964.3	rs10797919	-	0.45	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	61.29	100	-	100	-	-	31.579	60	20	25.641	-	53.846	-	-	38.889	-	-	-	100	-	-	56.522	53.333	34.146	-	-	100	100	-	100	-	-	27.273	-	25	-	100	100	42.857	58.333	-	-	-	-	37.037	-	-	35.294	-	100	50	43.333	-	-	23.684	100	-	-
chr1:183853088_T_C	RGL1	23179	1	183853088	183853088	1q25.3	NM_015149.3	NP_055964.3	rs56815220	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183876182_C_T	RGL1	23179	1	183876182	183876182	1q25.3	NM_015149.3	NP_055964.3	rs11591089	D538D	0.23	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015149	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	27.083	-	50	-	-	-	-	-	96.667	100	-	-	74.194	25	-	-	-	100	66.667	-	100	-	-	25	-	-	-	-	-	71.429	46.988	-	-	-	25.641	60	-	-	72.414	100	100	51.064	28.125	-	-	-	-	-	-
chr1:183876205_C_A	RGL1	23179	1	183876205	183876205	1q25.3	NM_015149.3	NP_055964.3	-	P546H	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_015149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183885763_A_G	RGL1	23179	1	183885763	183885763	1q25.3	NM_015149.3	NP_055964.3	rs143079800	Q679Q	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183895387_G_A	RGL1	23179	1	183895387	183895387	1q25.3	NM_015149.3	NP_055964.3	-	R791R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183895435_A_C	RGL1	23179	1	183895435	183895435	1q25.3	NM_015149.3	NP_055964.3	rs4382680	-	0.05	0.066	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	75	-	48	53.846	-	-	-	51.852	-	19.512	-	-	74.074	-	-	-	-	-	100	100	68.966	100	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183907957_T_G	COLGALT2	23127	1	183907957	183907957	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	-	N607H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183908021_G_T	COLGALT2	23127	1	183908021	183908021	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	-	T585T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183909717_G_A	COLGALT2	23127	1	183909717	183909717	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	rs2296713	P534P	0.19	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015101	-	-	38.69	-	47.333	-	-	-	-	-	37.535	-	41.463	-	35.644	-	50	21.739	-	-	-	67	-	26.174	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	50.847	100	61.905	100	-	21.739	-	-	49.438	-	57.778	53.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.323
chr1:183909825_C_A	COLGALT2	23127	1	183909825	183909825	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	-	L498L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183909828_G_T	COLGALT2	23127	1	183909828	183909828	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	-	T497T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183909934_G_A	COLGALT2	23127	1	183909934	183909934	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	rs1887278	-	0.19	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.415	-	40.816	-	-	-	-	-	34.783	-	38.824	-	42.857	-	52.174	33.333	-	-	-	43.75	-	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	60.526	100	69.841	100	-	-	-	-	32.353	-	59.459	58.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577
chr1:183913503_C_T	COLGALT2	23127	1	183913503	183913503	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183914544_A_T	COLGALT2	23127	1	183914544	183914544	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183920191_T_G	COLGALT2	23127	1	183920191	183920191	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	rs16861794	T362T	0.05	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015101	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183932979_T_G	COLGALT2	23127	1	183932979	183932979	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr1:183933022_C_T	COLGALT2	23127	1	183933022	183933022	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	rs115941735	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183938442_C_T	COLGALT2	23127	1	183938442	183938442	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	-	D265N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183938447_G_A	COLGALT2	23127	1	183938447	183938447	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	rs144317776	T263I	0.001	0.001	0.05	Missense	0.45	Type 1	NM_015101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183938551_G_T	COLGALT2	23127	1	183938551	183938551	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	-	G228G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183944265_C_T	COLGALT2	23127	1	183944265	183944265	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	-	R153Q	0	0.00009	0.46	Missense	0.733	Type 1	NM_015101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183947588_*_-CT	COLGALT2	23127	1	183947588	183947589	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	-	110_110del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:183947633_C_A	COLGALT2	23127	1	183947633	183947633	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	rs11579482	V95V	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184006377_C_T	COLGALT2	23127	1	184006377	184006377	1q25	NM_015101.2	NP_055916.1	rs147120459	G39R	0.01	0.011	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_015101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr1:184020918_C_T	TSEN15	116461	1	184020918	184020918	1q25	NM_052965.2	NP_443197.1	rs61739880	T10I	0	0	0.1	Missense	0.866	Type 2	NM_001127394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184020945_G_A	TSEN15	116461	1	184020945	184020945	1q25	NM_052965.2	NP_443197.1	rs2274432	G19D	0.32	0.241	0.01	Missense	0.932	Type 1	NM_001127394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184023529_A_C	TSEN15	116461	1	184023529	184023529	1q25	NM_052965.2	NP_443197.1	rs1046934	Q59H	0.32	0.28	0	Missense	0.961	Type 1	NM_001127394	61.429	23.529	-	-	-	-	57.692	-	73.077	50	34.545	-	48.673	41.176	100	-	100	-	-	100	-	-	-	67.391	-	66.667	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	63.218	-	57.143	-	-	48.131	70.455	55.172	-	-	100	-	43.75	-	-	-	48.246	-	100	28.571	28.571	-	-	100
chr1:184041472_A_T	TSEN15	116461	1	184041472	184041472	1q25	NM_052965.2	NP_443197.1	rs143508231	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184446659_G_A	C1orf21	81563	1	184446659	184446659	1q25	NM_030806.3	NP_110433.1	-	A6T	0.001	0	0	Missense	0.009	Type 1	NM_030806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184476763_A_G	C1orf21	81563	1	184476763	184476763	1q25	NM_030806.3	NP_110433.1	-	K46E	0	0	0.09	Missense	0.86	Type 2	NM_030806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184588710_A_C	C1orf21	81563	1	184588710	184588710	1q25	NM_030806.3	NP_110433.1	rs16823344	-	0.07	0.056	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	82.906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184663213_T_C	EDEM3	80267	1	184663213	184663213	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	-	E928G	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_025191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184663447_G_A	EDEM3	80267	1	184663447	184663447	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	-	A850V	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_025191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184663531_G_A	EDEM3	80267	1	184663531	184663531	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	rs149252365	S822L	0	0.001	0.06	Missense	0.004	Type 1	NM_025191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr1:184663537_A_C	EDEM3	80267	1	184663537	184663537	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	rs9425343	I820S	0.34	0.288	0.77	Missense	0.001	Type 1	NM_025191	30.189	-	-	62.963	55.435	87.879	-	-	88.889	-	40	-	-	75	-	57.955	46.154	50	100	-	100	-	-	58.333	34.783	60.87	43.75	68.421	-	50	40	70.588	-	-	100	38.235	32.143	-	53.846	-	-	47.273	-	-	-	100	100	41.667	37.5	-	-	46.154	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr1:184663581_T_C	EDEM3	80267	1	184663581	184663581	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	rs9425634	Q805Q	0.41	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025191	37.895	-	-	100	54.43	85	-	-	66.667	-	75.342	-	-	55.556	-	64.865	63.636	37.5	100	-	100	-	100	57.895	100	50	100	77.273	-	75	41.176	66.667	100	100	100	100	30	100	44.444	-	-	100	-	100	-	100	90	33.333	-	-	-	36.364	-	65.854	-	-	41.176	-	-	-
chr1:184672098_G_A	EDEM3	80267	1	184672098	184672098	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	rs78444298	P746S	0.01	0.012	0.02	Missense	0.218	Type 1	NM_025191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	52.941	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184675814_G_A	EDEM3	80267	1	184675814	184675814	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	rs1062994	N722N	0.34	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025191	23.711	-	-	73.333	35	90	-	-	54.167	-	34.104	30.864	-	43.902	-	63.559	62.5	-	100	-	100	-	-	75	36.585	63.918	27.027	83.333	-	37.931	38.71	41.818	-	-	100	27.358	34.146	-	48.485	-	-	51.282	-	26.087	-	100	51.786	-	47.368	38.095	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-
chr1:184675819_G_A	EDEM3	80267	1	184675819	184675819	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	rs137886195	R721C	0	0.00009	0	Missense	0.736	Type 1	NM_025191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184677464_G_A	EDEM3	80267	1	184677464	184677464	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	rs3736757	I620I	0.6	0.591	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025191	29.333	-	-	100	54.074	90.141	-	-	66.667	-	76.289	32.584	-	64	-	67.213	55.172	-	100	-	100	-	100	65.306	100	44.068	100	81.481	-	30.556	36.842	46.809	100	100	100	100	51.02	100	60	100	-	100	-	-	64.103	100	54.286	47.368	100	45.455	-	29.412	-	50.82	-	42.105	38.235	-	49.367	-
chr1:184679512_T_C	EDEM3	80267	1	184679512	184679512	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	rs114636195	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184680973_A_G	EDEM3	80267	1	184680973	184680973	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	rs114229293	D525D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184690459_C_T	EDEM3	80267	1	184690459	184690459	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	-	L305L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184695414_C_T	EDEM3	80267	1	184695414	184695414	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	-	R241Q	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_025191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184695480_C_A	EDEM3	80267	1	184695480	184695480	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	-	G219V	0	0	0.01	Missense	0.487	Type 2	NM_025191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184695571_C_T	EDEM3	80267	1	184695571	184695571	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	rs10752941	-	0.6	0.585	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.286	-	-	100	37.838	95	-	-	80	-	74.627	26.923	-	-	-	68.116	45.455	42.857	100	-	100	-	100	53.846	100	62.5	100	75	-	-	71.429	40	100	100	-	100	27.586	100	50	100	-	100	-	100	60.87	100	58.333	57.143	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	45.098	-
chr1:184706126_G_A	EDEM3	80267	1	184706126	184706126	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184706214_*_-T	EDEM3	80267	1	184706214	184706214	1q25	NM_025191.3	NP_079467.3	rs34793304	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.909	-	-	-	48.387	85.366	-	-	50	-	79.167	-	-	54.545	-	61.053	53.846	58.333	100	-	100	-	100	69.565	100	34.783	100	91.892	-	-	41.176	54.839	100	100	100	100	39.13	100	-	100	-	100	-	100	57.692	100	58.824	66.667	100	-	-	35.294	-	64.706	-	57.143	50	-	48.387	-
chr1:184764257_C_A	FAM129A	116496	1	184764257	184764257	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	-	E881X	0	0	0.03	Nonsense	0.548	Type 2	NM_052966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184764351_G_A	FAM129A	116496	1	184764351	184764351	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	rs35543943	D849D	0.08	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184764681_G_A	FAM129A	116496	1	184764681	184764681	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	rs35545276	H739H	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	73.973	-	-	-	28	70.423	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	31.25	50	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184764740_C_T	FAM129A	116496	1	184764740	184764740	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	rs17313374	V720M	0.005	0.009	0.02	Missense	0.06	Type 1	NM_052966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184764824_C_T	FAM129A	116496	1	184764824	184764824	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	rs35704242	D692N	0.04	0.056	0.2	Missense	0.438	Type 1	NM_052966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	64.286	-	-	-	52	55.844	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	33.333	-	-	-	21.053	58.824	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184765000_G_A	FAM129A	116496	1	184765000	184765000	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	rs12750174	S633L	0.01	0.023	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_052966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184765072_A_G	FAM129A	116496	1	184765072	184765072	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	rs28927681	L609P	0.18	0.205	0.78	Missense	0	Type 1	NM_052966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	71.812	-	-	-	37.681	58.333	-	86.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.943	-	30.769	-	-	-	33.333	48.571	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184775154_G_A	FAM129A	116496	1	184775154	184775154	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	-	L458F	0	0	0.07	Missense	0.009	Type 2	NM_052966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184777177_C_A	FAM129A	116496	1	184777177	184777177	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	rs543912	-	0.2	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	86	-	-	-	-	-	28.571	-	56.098	42.857	59.016	-	-	34.211	-	-	-	-	-	61.702	-	28.333	-	-	-	40	42.308	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	45.679	60	-	-	-	-	35	41.667	-	-	30.769	-	-	-	-
chr1:184792350_G_A	FAM129A	116496	1	184792350	184792350	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	-	D312D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:184801065_T_C	FAM129A	116496	1	184801065	184801065	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	rs487675	Q211Q	0.29	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052966	-	-	-	18.182	42.574	18.519	-	60.976	100	100	100	-	-	44.118	63.636	21.277	42.857	-	-	-	61.429	-	100	100	25	58.974	-	100	-	-	29.73	-	-	-	40	56.383	-	100	57.143	-	-	100	-	100	61.765	37.879	-	41.176	100	32.143	-	-	34.94	37.736	100	-	-	-	56.716	54.667
chr1:184853890_T_C	FAM129A	116496	1	184853890	184853890	1q25	NM_052966.3	NP_443198.1	rs140191774	K160E	0.005	0.004	0.14	Missense	0.952	Type 1	NM_052966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185060847_G_T	RNF2	6045	1	185060847	185060847	1q25.3	NM_007212.3	NP_009143.1	-	C75F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185067175_T_C	RNF2	6045	1	185067175	185067175	1q25.3	NM_007212.3	NP_009143.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185094277_G_T	TRMT1L	81627	1	185094277	185094277	1q25.2	NM_001202423.1	NP_001189352.1	rs7523448	-	0.3	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	50	-	-	76.19	-	-	-	-	57.895	-	-	28	-	-	-	-	-	100	-	50	-	36.364	71.429	-	-	-	100	-	100	100	66.667	80	61.905	-	-	-	50	-	-	-	36.364	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-
chr1:185106764_A_C	TRMT1L	81627	1	185106764	185106764	1q25.2	NM_001202423.1	NP_001189352.1	-	F340C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001202423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185106774_C_T	TRMT1L	81627	1	185106774	185106774	1q25.2	NM_001202423.1	NP_001189352.1	-	E337K	0	0	0.03	Missense	0.865	Type 2	NM_001202423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185106939_T_A	TRMT1L	81627	1	185106939	185106939	1q25.2	NM_001202423.1	NP_001189352.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185113152_G_A	TRMT1L	81627	1	185113152	185113152	1q25.2	NM_001202423.1	NP_001189352.1	rs114355007	A66V	0.002	0.004	0.03	Missense	0.004	Type 1	NM_001202423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185113218_*_-GA	TRMT1L	81627	1	185113218	185113219	1q25.2	NM_001202423.1	NP_001189352.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-
chr1:185125548_C_T	TRMT1L	81627	1	185125548	185125548	1q25.2	NM_001202423.1	NP_001189352.1	rs149214857	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185135745_A_G	SWT1	54823	1	185135745	185135745	1q25	NM_001105518.1	NP_001098988.1	rs950327	S42S	0.34	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105518	26.087	-	-	-	43.478	-	-	70.968	-	100	-	-	43.243	-	100	28.049	-	-	-	-	21.951	100	-	38.095	-	29.412	75	-	-	100	54.545	-	100	100	55.556	53.933	57.447	-	-	77.778	-	-	-	-	24	75.714	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	87.5	-	-	-
chr1:185135768_C_T	SWT1	54823	1	185135768	185135768	1q25	NM_001105518.1	NP_001098988.1	-	S50L	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001105518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185143721_A_G	SWT1	54823	1	185143721	185143721	1q25	NM_001105518.1	NP_001098988.1	rs10489579	I148V	0.42	0.449	0.23	Missense	0.191	Type 1	NM_001105518	36.145	44.444	-	70.37	-	-	-	-	-	45.455	-	63.043	43.478	-	59.091	18.261	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	68.966	-	-	100	50	-	100	100	-	58.824	69.388	-	-	61.538	28	-	-	50	29.73	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	100	-	60.714	-	55.405	-
chr1:185143824_A_G	SWT1	54823	1	185143824	185143824	1q25	NM_001105518.1	NP_001098988.1	rs74925311	K182R	0.004	0.009	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001105518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185149583_G_A	SWT1	54823	1	185149583	185149583	1q25	NM_001105518.1	NP_001098988.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185153853_A_C	SWT1	54823	1	185153853	185153853	1q25	NM_001105518.1	NP_001098988.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185171869_A_G	SWT1	54823	1	185171869	185171869	1q25	NM_001105518.1	NP_001098988.1	rs6698109	H536R	0.28	0.315	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001105518	29.333	72.222	-	62.5	-	-	-	-	-	68.75	-	80.357	41.27	-	53.846	22.556	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	57.143	-	-	100	58.333	-	100	97.959	-	62.5	57.895	-	-	-	32	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-
chr1:185171910_C_T	SWT1	54823	1	185171910	185171910	1q25	NM_001105518.1	NP_001098988.1	-	P550S	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_001105518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185240474_A_G	SWT1	54823	1	185240474	185240474	1q25	NM_001105518.1	NP_001098988.1	rs12041704	N821D	0.35	0.371	0.44	Missense	0.687	Type 1	NM_001105518	46	57.143	-	61.538	-	100	-	50	-	63.636	-	69.565	39.394	-	-	29.032	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	100	100	57.143	65.385	70.37	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-
chr1:185259802_C_A	SWT1	54823	1	185259802	185259802	1q25	NM_001105518.1	NP_001098988.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185267114_A_G	IVNS1ABP	10625	1	185267114	185267114	1q25.1-q31.1	NM_006469.4	NP_006460.2	rs10174	-	0.42	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	40.217	100	-	65.217	-	91.892	-	66.667	-	47.368	-	66	53.061	-	100	38.06	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	69.231	-	-	100	77.778	-	100	100	61.905	75	75.556	-	-	38.462	23.077	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	98.438	-	74.074	-	52.941	-
chr1:185267180_A_C	IVNS1ABP	10625	1	185267180	185267180	1q25.1-q31.1	NM_006469.4	NP_006460.2	-	I639S	0	0	0.01	Missense	0.061	Type 2	NM_006469	-	-	-	-	25.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185269110_*_-AA	IVNS1ABP	10625	1	185269110	185269111	1q25.1-q31.1	NM_006469.4	NP_006460.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185269229_A_G	IVNS1ABP	10625	1	185269229	185269229	1q25.1-q31.1	NM_006469.4	NP_006460.2	-	V468A	0	0	0	Missense	0.042	Type 2	NM_006469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185269532_C_T	IVNS1ABP	10625	1	185269532	185269532	1q25.1-q31.1	NM_006469.4	NP_006460.2	rs138170199	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185269591_C_T	IVNS1ABP	10625	1	185269591	185269591	1q25.1-q31.1	NM_006469.4	NP_006460.2	-	R407Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185270193_T_A	IVNS1ABP	10625	1	185270193	185270193	1q25.1-q31.1	NM_006469.4	NP_006460.2	-	D344V	0	0	0.04	Missense	0.043	Type 2	NM_006469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185276250_*_+T	IVNS1ABP	10625	1	185276250	185276250	1q25.1-q31.1	NM_006469.4	NP_006460.2	-	N185fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-
chr1:185278194_T_G	IVNS1ABP	10625	1	185278194	185278194	1q25.1-q31.1	NM_006469.4	NP_006460.2	-	K74N	0	0	0.01	Missense	0.675	Type 2	NM_006469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185815214_G_T	HMCN1	83872	1	185815214	185815214	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	E109X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185833565_A_C	HMCN1	83872	1	185833565	185833565	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs7556537	-	0.57	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.563	100	-	71.429	46.988	92.308	-	61.905	-	-	-	74.074	43.478	-	-	43.038	-	-	31.25	-	100	-	100	80.556	100	100	-	-	-	35	87.5	57.143	-	-	76	-	15.909	-	52.941	100	-	-	58.333	-	-	53.061	72.727	70	100	-	-	100	-	54.545	100	30	77.778	-	100	-
chr1:185834847_GTTTCTTTTT_GTTTTT	HMCN1	83872	1	185834847	185834856	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-
chr1:185834851_*_-CTTT	HMCN1	83872	1	185834851	185834854	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	53.846	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	44.444	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr1:185902978_T_C	HMCN1	83872	1	185902978	185902978	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs12068599	-	0.07	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185931742_C_T	HMCN1	83872	1	185931742	185931742	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	P641S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:185951470_G_C	HMCN1	83872	1	185951470	185951470	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs35576281	L913L	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185953256_A_C	HMCN1	83872	1	185953256	185953256	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185956648_A_T	HMCN1	83872	1	185956648	185956648	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs34460141	N1007I	0.03	0.03	0.98	Missense	0	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185958589_*_-AAAA	HMCN1	83872	1	185958589	185958592	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185958737_A_G	HMCN1	83872	1	185958737	185958737	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs7539719	T1056A	0.15	0.18	1	Missense	0	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185959564_G_A	HMCN1	83872	1	185959564	185959564	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	P1122P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185962260_G_A	HMCN1	83872	1	185962260	185962260	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs12064448	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185962446_G_C	HMCN1	83872	1	185962446	185962446	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185964232_A_G	HMCN1	83872	1	185964232	185964232	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185969261_G_A	HMCN1	83872	1	185969261	185969261	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	G1320D	0	0	0.05	Missense	0.011	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185972827_A_C	HMCN1	83872	1	185972827	185972827	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs115877233	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185972874_A_G	HMCN1	83872	1	185972874	185972874	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	N1458S	0	0	0.7	Missense	0	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185972940_C_T	HMCN1	83872	1	185972940	185972940	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs58293393	T1480I	0.02	0.027	0.35	Missense	0.001	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185976370_A_G	HMCN1	83872	1	185976370	185976370	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs41317471	N1529S	0.003	0.006	0.36	Missense	0.998	Type 1	NM_031935	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185984510_C_T	HMCN1	83872	1	185984510	185984510	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	T1617M	0	0	0.01	Missense	0.007	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185984517_T_C	HMCN1	83872	1	185984517	185984517	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs6665753	H1619H	0.34	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031935	37.037	25	-	34	48.066	-	-	-	51.429	100	81.325	21.839	-	100	-	31.461	36.585	-	100	100	-	100	-	100	41.176	-	100	79.365	100	41.935	40	100	100	100	41.176	34.043	-	100	56.818	-	100	99.083	70.968	100	-	33.333	57.143	61.538	-	71.429	100	72.727	48.684	38.571	-	-	100	100	-	100
chr1:185985250_A_T	HMCN1	83872	1	185985250	185985250	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs141581919	I1690I	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:185985364_T_A	HMCN1	83872	1	185985364	185985364	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	D1728E	0	0	0.46	Missense	0.005	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186010165_C_T	HMCN1	83872	1	186010165	186010165	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	I2067I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186014938_C_T	HMCN1	83872	1	186014938	186014938	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	G2141G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186017979_T_C	HMCN1	83872	1	186017979	186017979	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186022032_T_G	HMCN1	83872	1	186022032	186022032	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs10911808	-	0.67	0.659	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48	-	100	-	48	83.333	-	100	-	-	-	72.727	100	-	-	71.154	-	-	-	-	100	-	100	-	69.231	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	100	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	50	45.455	100	66.667	-	-	100	-
chr1:186026474_T_C	HMCN1	83872	1	186026474	186026474	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs12129650	I2418T	0.55	0.525	0.04	Missense	0.468	Type 1	NM_031935	59.162	68.293	100	63.291	44.388	88.119	100	100	34.286	-	-	77.895	100	-	100	64.865	48.889	100	-	-	100	-	100	-	54.545	100	-	16.049	-	33.333	64.103	-	-	-	68.085	64.953	100	-	100	-	-	-	23.913	-	100	56.471	34.568	38.462	100	56.757	-	24	56.881	52.252	100	100	-	-	100	-
chr1:186031041_C_T	HMCN1	83872	1	186031041	186031041	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs7522627	C2457C	0.64	0.628	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031935	47.742	100	100	64.912	43.503	83.654	100	100	31.111	-	-	64.103	100	-	100	61.017	51.351	-	-	-	98.571	-	100	-	51.613	100	-	-	-	48.889	61.29	-	-	-	60	69.231	100	-	100	-	-	-	29.787	-	100	62.295	37.736	38.462	100	58.621	-	32.258	41.935	53.623	100	100	-	-	100	-
chr1:186043899_T_C	HMCN1	83872	1	186043899	186043899	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs77026548	N2722N	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186050417_A_G	HMCN1	83872	1	186050417	186050417	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs10798035	E2893G	0.59	0.554	0.02	Missense	0.91	Type 1	NM_031935	-	100	-	100	46.622	85.366	100	100	-	-	17.73	55.319	53.846	-	-	68.687	70.833	45.455	-	-	100	50	100	-	68.182	100	-	-	100	41.667	42.857	-	-	-	70.588	61.25	100	-	100	-	-	-	27.273	-	57.576	100	50	-	100	-	-	100	40.426	48.889	100	45.455	71.795	-	100	-
chr1:186052024_G_A	HMCN1	83872	1	186052024	186052024	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs74967568	G2939S	0.01	0.006	0.09	Missense	0.174	Type 1	NM_031935	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186052030_T_G	HMCN1	83872	1	186052030	186052030	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	Y2941D	0	0.028	0	Missense	1	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186055371_A_G	MIR548F1	100302192	1	186055371	186055371	10q21.1	-	-	rs6425017	-	0.65	0.628	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	100	47.222	82.5	100	100	33.333	-	-	63.38	51.25	-	-	68.889	57.143	60	-	-	100	32.558	100	-	75	100	-	-	100	52.941	56.667	-	-	-	64.286	67.969	100	-	100	100	-	-	38.889	-	70.37	100	57.143	-	100	-	-	100	57.5	60.465	100	48.148	72	-	100	-
chr1:186055432_A_C	HMCN1	83872	1	186055432	186055432	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs150226500	N2980T	0.001	0.00019	0.51	Missense	0.218	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186057347_A_T	HMCN1	83872	1	186057347	186057347	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs61745374	T3172T	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186057443_*_+GT	MIR548F1	100302192	1	186057443	186057443	10q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186057742_T_C	HMCN1	83872	1	186057742	186057742	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	N3194N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186057761_C_T	HMCN1	83872	1	186057761	186057761	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	R3201C	0	0.00009	0.11	Missense	0.049	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186057787_C_T	HMCN1	83872	1	186057787	186057787	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	L3209L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186062254_T_G	MIR548F1	100302192	1	186062254	186062254	10q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186062307_T_C	HMCN1	83872	1	186062307	186062307	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs148265876	L3310P	0	0.001	0.13	Missense	0.721	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186064451_C_T	HMCN1	83872	1	186064451	186064451	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	C3457C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186072638_A_G	HMCN1	83872	1	186072638	186072638	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs150059212	E3536E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465
chr1:186072648_G_A	HMCN1	83872	1	186072648	186072648	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs140493567	V3540I	0.001	0.002	0.05	Missense	0.97	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186081918_C_T	MIR548F1	100302192	1	186081918	186081918	10q21.1	-	-	rs7555520	-	0.67	0.639	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	100	44.848	90.566	100	100	22.222	-	-	69.565	32.941	-	-	62.874	63.158	30.769	-	-	100	-	100	-	68.75	100	-	-	100	31.579	44.828	-	-	-	63.889	59.574	100	-	100	100	-	-	24.39	-	60.377	100	56.522	-	95.652	-	-	100	57.353	45.455	100	47.368	70.27	-	100	-
chr1:186083928_T_G	MIR548F1	100302192	1	186083928	186083928	10q21.1	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186084007_C_T	HMCN1	83872	1	186084007	186084007	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	T3778I	0	0.00019	0.01	Missense	0.215	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	62.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186086224_G_T	HMCN1	83872	1	186086224	186086224	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	R3887I	0	0	0	Missense	0.576	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186086293_C_A	MIR548F1	100302192	1	186086293	186086293	10q21.1	-	-	-	-	0	0.00019	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-
chr1:186086296_C_T	MIR548F1	100302192	1	186086296	186086296	10q21.1	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186086559_T_G	MIR548F1	100302192	1	186086559	186086559	10q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186086578_G_A	MIR548F1	100302192	1	186086578	186086578	10q21.1	-	-	rs10157742	-	0.67	0.633	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	68.421	-	100	56.316	87.719	100	100	-	-	-	71.429	50.98	-	-	69.421	58.333	50	-	-	100	25.641	100	-	72.727	100	-	-	100	-	52.632	-	-	-	51.724	70	100	-	100	100	-	-	-	-	64.865	100	67.857	-	100	-	-	100	31.818	45.455	100	46.667	78.571	-	100	-
chr1:186089110_*_-TTT	MIR548F1	100302192	1	186089110	186089112	10q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186089111_*_-TT	MIR548F1	100302192	1	186089111	186089112	10q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186089112_T_C	MIR548F1	100302192	1	186089112	186089112	10q21.1	-	-	rs2383434	-	0.47	0.373	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	50	-	100	-	86.076	100	25	-	-	-	64.773	43.878	-	-	-	-	-	-	-	98.795	-	100	-	69.697	100	-	-	-	44.444	51.724	-	-	-	60	59.124	-	-	97.297	-	-	-	29.167	-	-	54.331	-	-	-	-	-	-	52.083	-	98.75	51.515	-	-	98.095	-
chr1:186092076_A_C	MIR548F1	100302192	1	186092076	186092076	10q21.1	-	-	rs2057388	-	0.57	0.51	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	82.979	100	16.949	-	-	-	68.831	51.25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	70.968	100	-	26.087	-	45.833	33.333	-	-	-	55.172	56.78	-	-	97.368	100	-	-	19.444	-	-	58.333	-	-	66.667	-	-	-	46.939	-	100	42.424	-	-	100	-
chr1:186092232_G_A	HMCN1	83872	1	186092232	186092232	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	V4127I	0	0	0.83	Missense	0	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186092344_C_T	HMCN1	83872	1	186092344	186092344	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	T4164I	0	0	0.25	Missense	0.003	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186094785_T_C	HMCN1	83872	1	186094785	186094785	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	N4183N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186094850_A_G	HMCN1	83872	1	186094850	186094850	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	D4205G	0	0	0.03	Missense	0.987	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186097269_C_T	HMCN1	83872	1	186097269	186097269	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	H4250H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186097290_T_C	HMCN1	83872	1	186097290	186097290	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs115171363	H4257H	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031935	53.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186099636_C_T	MIR548F1	100302192	1	186099636	186099636	10q21.1	-	-	rs41317493	-	0.01	0.008	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186099654_A_G	HMCN1	83872	1	186099654	186099654	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs78541701	K4352R	0.01	0.014	0.32	Missense	0.002	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186099787_C_T	HMCN1	83872	1	186099787	186099787	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	I4396I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186101539_A_G	HMCN1	83872	1	186101539	186101539	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs10911825	Q4437R	0.48	0.372	0.29	Missense	0.997	Type 1	NM_031935	-	-	-	75	-	83.333	-	30.303	-	-	-	62.069	50	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	53.333	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-
chr1:186105796_G_A	MIR548F1	100302192	1	186105796	186105796	10q21.1	-	-	rs41317497	-	0.01	0.013	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.305	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186105978_T_A	HMCN1	83872	1	186105978	186105978	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	A4497A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186113727_G_A	HMCN1	83872	1	186113727	186113727	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs6693069	A4720T	0.06	0.074	0.49	Missense	0	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186113852_G_C	MIR548F1	100302192	1	186113852	186113852	10q21.1	-	-	rs17531405	-	0.1	0.134	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.094	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	42.308	-	57.895	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	16.279	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.782	32.432	-	56.863	42	56.818	-	-	-	-	100	-	-	-	-	84	-	-	-
chr1:186114594_G_T	HMCN1	83872	1	186114594	186114594	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	G4776W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186114957_G_A	HMCN1	83872	1	186114957	186114957	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	R4837Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186121995_A_T	HMCN1	83872	1	186121995	186121995	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs114364265	T5004S	0.003	0.002	0.86	Missense	0	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186121996_C_T	HMCN1	83872	1	186121996	186121996	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs114629728	T5004I	0.003	0.003	0.16	Missense	0.067	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186134246_A_T	HMCN1	83872	1	186134246	186134246	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs41317507	D5087V	0.08	0.095	0	Missense	0.351	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186134247_T_C	HMCN1	83872	1	186134247	186134247	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	D5087D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186135989_C_T	HMCN1	83872	1	186135989	186135989	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	rs142456335	D5163D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186141284_G_A	MIR548F1	100302192	1	186141284	186141284	10q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186141301_G_A	MIR548F1	100302192	1	186141301	186141301	10q21.1	-	-	rs4651302	-	0.64	0.591	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	57.419	100	48.208	86	100	100	100	-	55.305	75.207	44.186	-	-	-	58.974	55.556	-	-	100	41.584	100	-	53.488	100	-	-	98.333	59.091	58	-	-	-	71.739	-	100	-	48	100	-	-	35.294	-	69.737	100	56.044	-	100	-	-	100	39.49	-	-	54.098	59.42	-	100	-
chr1:186141303_C_T	MIR548F1	100302192	1	186141303	186141303	10q21.1	-	-	rs72707476	-	0.05	0.064	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186157160_T_A	MIR548F1	100302192	1	186157160	186157160	10q21.1	-	-	rs74136067	-	0.02	0.022	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.908	-
chr1:186157184_T_G	MIR548F1	100302192	1	186157184	186157184	10q21.1	-	-	rs1008840	-	0.14	0.115	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	100	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	48.936	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.994	52.778
chr1:186158912_C_T	HMCN1	83872	1	186158912	186158912	1q25.3-q31.1	NM_031935.2	NP_114141.2	-	R5604C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_031935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186270894_A_G	-	-	1	186270894	186270894	-	-	-	rs1547084	-	0.25	0.301	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	91.509	-	25.439	100	96.875	56.371	-	42.593	47.273	100	60.976	-	60.87	42.029	-	100	100	-	28.395	-	54.795	60.185	-	-	45.652	100	-	100	100	28.205	-	-	-	-	21.212	46.154	54.348	-	57.143	24.074	-	59.211	50	44.186	42.857	100	-	-	-	-	57.5	68.504	100	44.915	-
chr1:186273994_C_T	PRG4	10216	1	186273994	186273994	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs2273779	R139W	0.25	0.299	0	Missense	1	Type 1	NM_001127708	-	-	100	-	-	81.481	-	38.095	100	100	47.368	-	45.833	50	-	64.912	-	44.444	55.556	-	100	100	-	25	-	58.333	-	-	-	66.667	100	-	100	100	30.769	-	-	-	-	-	55.556	52.273	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr1:186275466_*_-GAA	PRG4	10216	1	186275466	186275468	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	71_72del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186275564_C_T	PRG4	10216	1	186275564	186275564	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs12128607	T104M	0.02	0.037	0.01	Missense	0.841	Type 1	NM_001127710	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	87.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186275687_A_G	PRG4	10216	1	186275687	186275687	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	N145S	0	0	0.37	Missense	0.96	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186275760_G_A	PRG4	10216	1	186275760	186275760	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs16825150	K169K	0.16	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	58.065	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	44.444	-	-	60
chr1:186276285_*_-TCC	PRG4	10216	1	186276285	186276287	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	344_345del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186276640_A_C	PRG4	10216	1	186276640	186276640	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	T463P	0	0	0.1	Missense	0.334	Type 2	NM_001127710	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186276654_A_T	PRG4	10216	1	186276654	186276654	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	A467A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186276660_C_T	PRG4	10216	1	186276660	186276660	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	T469T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186276661_A_G	PRG4	10216	1	186276661	186276661	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs61831150	T470A	0.24	0.3	0.36	Missense	0.425	Type 1	NM_001127710	-	-	80	-	-	78.947	50	33.333	75	91.667	60.87	-	57.143	31.25	100	38.095	-	-	45	-	100	100	-	-	-	67.742	50	-	-	-	90	-	100	90	26.316	-	-	-	-	-	60	55.882	-	-	29.167	-	56.25	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	60	100	65.217	-
chr1:186276678_C_T	PRG4	10216	1	186276678	186276678	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	A475A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186276690_C_T	PRG4	10216	1	186276690	186276690	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	P479P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186276702_A_T	PRG4	10216	1	186276702	186276702	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	A483A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186276705_C_A	PRG4	10216	1	186276705	186276705	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	P484P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186276708_C_T	PRG4	10216	1	186276708	186276708	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	T485T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186276795_C_T	PRG4	10216	1	186276795	186276795	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	L514L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127710	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186276855_T_C	PRG4	10216	1	186276855	186276855	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	T534T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186277088_G_C	PRG4	10216	1	186277088	186277088	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs68069719	C612S	1	0	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001127710	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.2	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:186277099_G_A	PRG4	10216	1	186277099	186277099	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs143599637	A616T	0.002	0.003	0.16	Missense	0.234	Type 1	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725
chr1:186277568_C_T	PRG4	10216	1	186277568	186277568	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs78889600	A772V	0.01	0.008	0.22	Missense	0.286	Type 1	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186277796_C_T	PRG4	10216	1	186277796	186277796	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	-	A848V	0	0	0.01	Missense	0.499	Type 2	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186277989_A_G	PRG4	10216	1	186277989	186277989	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs3737940	P912P	0.24	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127710	-	-	100	-	-	87.5	-	35.484	100	100	47.222	-	42.308	-	100	68.627	-	-	48	-	100	100	-	26.471	-	51.351	46.154	-	-	31.25	100	-	100	100	-	-	-	-	-	33.333	57.143	45.946	-	-	30	-	53.333	75	50	33.333	100	-	-	-	-	-	72.222	-	39.394	-
chr1:186278008_C_T	PRG4	10216	1	186278008	186278008	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs61729245	R919C	0.01	0.008	0.01	Missense	0.364	Type 1	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186280637_A_G	PRG4	10216	1	186280637	186280637	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs140871526	K1100K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-
chr1:186281400_C_T	PRG4	10216	1	186281400	186281400	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs12134934	T1162M	0.03	0.045	0.03	Missense	0.413	Type 1	NM_001127710	-	-	-	65.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186281879_T_G	TPR	7175	1	186281879	186281879	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186282016_C_A	PRG4	10216	1	186282016	186282016	1q25-q31	NM_005807.3	NP_001121182.1	rs80196755	A1235A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186286587_*_-GT	MIR548F1	100302192	1	186286587	186286588	10q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186286782_A_G	MIR548F1	100302192	1	186286782	186286782	10q21.1	-	-	rs34585917	-	0.16	0.192	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	48	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr1:186291512_T_C	TPR	7175	1	186291512	186291512	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	rs10911846	T2133T	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003292	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186291635_T_A	MIR548F1	100302192	1	186291635	186291635	10q21.1	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186292803_C_T	MIR548F1	100302192	1	186292803	186292803	10q21.1	-	-	rs3818293	-	0.11	0.074	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	-	-	51.007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.928	-	-	45.902	-	-	-	-	64.384	-	-	30	-	-	-	-	48.889	-	-	-	61.832	-	-	100	-	-	-	69.048	30.769	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	37	-	-	-	-	-	-
chr1:186296583_C_G	MIR548F1	100302192	1	186296583	186296583	10q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186301322_C_T	MIR548F1	100302192	1	186301322	186301322	10q21.1	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186301447_T_C	TPR	7175	1	186301447	186301447	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	rs7526540	P1828P	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003292	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186303528_G_C	TPR	7175	1	186303528	186303528	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	A1704G	0	0.001	0.02	Missense	0.76	Type 1	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186304508_G_T	TPR	7175	1	186304508	186304508	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	L1625I	0	0	0.13	Missense	0.299	Type 2	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186304535_C_A	TPR	7175	1	186304535	186304535	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	E1616X	0	0	0.16	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186306292_A_C	MIR548F1	100302192	1	186306292	186306292	10q21.1	-	-	-	-	0	0.0001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186310128_C_T	MIR548F1	100302192	1	186310128	186310128	10q21.1	-	-	rs41302135	-	0.02	0.02	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	40.359	-	-	-	74.074	-	-	40	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186310407_C_T	TPR	7175	1	186310407	186310407	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	D1289N	0	0	0.18	Missense	0.297	Type 2	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186313079_A_G	TPR	7175	1	186313079	186313079	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	S1187S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186313151_G_A	TPR	7175	1	186313151	186313151	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	I1163I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186313197_C_T	TPR	7175	1	186313197	186313197	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	R1148H	0	0.001	0	Missense	0.769	Type 1	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.23	-
chr1:186316395_T_C	MIR548F1	100302192	1	186316395	186316395	10q21.1	-	-	rs111510070	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186316488_C_T	TPR	7175	1	186316488	186316488	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	rs3753565	S960N	0.1	0.116	0.07	Missense	0.551	Type 1	NM_003292	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	62.5	37.692	44.444	-	-	100	29.167	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.145	-	-	-	23.729	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	28.125	-	-	31.915
chr1:186319329_T_C	MIR548F1	100302192	1	186319329	186319329	10q21.1	-	-	-	-	0	0.00011	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186321242_C_T	TPR	7175	1	186321242	186321242	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	rs61744267	V779I	0.11	0.141	0.06	Missense	0.654	Type 1	NM_003292	-	-	54.167	-	-	92.308	-	-	-	-	58.621	-	57.143	42.857	-	-	-	-	-	-	92.308	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186321250_*_+T	MIR548F1	100302192	1	186321250	186321250	10q21.1	-	-	rs67791640	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186324663_T_G	TPR	7175	1	186324663	186324663	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	K684Q	0	0	0.08	Missense	0.72	Type 2	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186326527_A_G	TPR	7175	1	186326527	186326527	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186329869_C_G	MIR548F1	100302192	1	186329869	186329869	10q21.1	-	-	rs2026187	-	0.59	0.602	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	79.592	100	23.256	100	100	48.78	70	100	100	100	63.83	100	100	48	-	100	100	-	33.333	-	100	75	20	-	52.632	100	-	100	100	-	-	17.5	-	-	100	100	59.42	-	54.545	-	100	57.143	100	42.857	100	100	-	100	-	100	41.667	100	100	50	47.059
chr1:186330788_C_T	TPR	7175	1	186330788	186330788	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	E308E	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186332158_C_T	MIR548F1	100302192	1	186332158	186332158	10q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186340119_G_A	TPR	7175	1	186340119	186340119	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	rs185362673	R105C	0.001	0.00031	0	Missense	0.619	Type 1	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186342512_G_A	TPR	7175	1	186342512	186342512	1q25	NM_003292.2	NP_003283.2	-	R79W	0	0	0.01	Missense	0.503	Type 2	NM_003292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186415594_C_T	PDC	5132	1	186415594	186415594	1q25.2	NM_002597.4	NP_002588.3	rs143530887	R7R	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-
chr1:186418600_C_T	PDC	5132	1	186418600	186418600	1q25.2	NM_002597.4	NP_002588.3	rs12407957	-	0.17	0.236	1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	60.526	-	-	-	30	30.159	-	-	-	-	-	-	35.294	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	62.5	40.777	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	50	76.667	-	48.182	-
chr1:186643805_G_T	PTGS2	5743	1	186643805	186643805	1q25.2-q25.3	NM_000963.2	NP_000954.1	-	R499R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186644349_A_C	PTGS2	5743	1	186644349	186644349	1q25.2-q25.3	NM_000963.2	NP_000954.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186644368_A_C	PTGS2	5743	1	186644368	186644368	1q25.2-q25.3	NM_000963.2	NP_000954.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186646958_T_C	PTGS2	5743	1	186646958	186646958	1q25.2-q25.3	NM_000963.2	NP_000954.1	rs142741435	K154K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186648197_C_G	PTGS2	5743	1	186648197	186648197	1q25.2-q25.3	NM_000963.2	NP_000954.1	rs5277	V102V	0.09	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000963	-	-	48	-	-	80	-	-	50	34.783	41.379	-	34.545	41.176	53.846	-	-	42.857	-	-	100	100	-	25	-	44.444	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	51.724	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:186823456_T_G	PLA2G4A	5321	1	186823456	186823456	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	rs143655675	-	0.004	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr1:186880450_G_T	PLA2G4A	5321	1	186880450	186880450	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	-	E163X	0	0	0.67	Nonsense	0.734	Type 2	NM_024420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186901852_G_A	PLA2G4A	5321	1	186901852	186901852	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	rs12720586	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186919838_T_C	PLA2G4A	5321	1	186919838	186919838	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	-	D438D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186919863_G_A	PLA2G4A	5321	1	186919863	186919863	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	rs6661772	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	37.143	-	-	-	-	27.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:186925194_T_C	PLA2G4A	5321	1	186925194	186925194	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	rs5007824	-	0.97	0.959	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	52.941	100	100	100	100	100	100	40.351	100	100	57.143	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:186925210_T_G	PLA2G4A	5321	1	186925210	186925210	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186925423_A_G	PLA2G4A	5321	1	186925423	186925423	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	-	D509G	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_024420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186934661_G_A	PLA2G4A	5321	1	186934661	186934661	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	-	G567E	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_024420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186934687_T_A	PLA2G4A	5321	1	186934687	186934687	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	-	F576I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186946711_C_A	PLA2G4A	5321	1	186946711	186946711	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186946869_A_G	PLA2G4A	5321	1	186946869	186946869	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	rs28395831	I637V	0.01	0.009	0.7	Missense	0.003	Type 1	NM_024420	-	-	-	17.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.982	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186946912_G_A	PLA2G4A	5321	1	186946912	186946912	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	rs2307198	R651K	0.98	0.985	1	Missense	0.003	Type 1	NM_024420	100	100	100	100	100	100	100	99.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:186948615_C_T	PLA2G4A	5321	1	186948615	186948615	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	rs192456241	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:186957465_G_T	PLA2G4A	5321	1	186957465	186957465	1q25	NM_024420.2	NP_077734.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:190067363_G_T	BRINP3	339479	1	190067363	190067363	1q31.1	NM_199051.1	NP_950252.1	-	Q696K	0	0	0	Missense	0.787	Type 2	NM_199051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:190067369_C_T	BRINP3	339479	1	190067369	190067369	1q31.1	NM_199051.1	NP_950252.1	-	G694R	0	0	0	Missense	0.781	Type 2	NM_199051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:190067776_C_G	BRINP3	339479	1	190067776	190067776	1q31.1	NM_199051.1	NP_950252.1	-	C558S	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_199051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:190067961_C_G	BRINP3	339479	1	190067961	190067961	1q31.1	NM_199051.1	NP_950252.1	-	E496D	0	0	0	Missense	0.785	Type 2	NM_199051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:190067972_G_T	BRINP3	339479	1	190067972	190067972	1q31.1	NM_199051.1	NP_950252.1	-	Q493K	0	0	0.01	Missense	0.737	Type 2	NM_199051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:190068078_G_A	BRINP3	339479	1	190068078	190068078	1q31.1	NM_199051.1	NP_950252.1	rs145578989	R457R	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745
chr1:190068174_C_T	BRINP3	339479	1	190068174	190068174	1q31.1	NM_199051.1	NP_950252.1	-	S425S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:190068303_A_T	BRINP3	339479	1	190068303	190068303	1q31.1	NM_199051.1	NP_950252.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:190195325_C_T	BRINP3	339479	1	190195325	190195325	1q31.1	NM_199051.1	NP_950252.1	-	G283D	0	0	0.82	Missense	0.301	Type 2	NM_199051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:190234153_G_C	BRINP3	339479	1	190234153	190234153	1q31.1	NM_199051.1	NP_950252.1	-	R154G	0	0	0.04	Missense	0.683	Type 2	NM_199051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:190250712_G_T	BRINP3	339479	1	190250712	190250712	1q31.1	NM_199051.1	NP_950252.1	-	F135L	0	0	0.38	Missense	0.632	Type 2	NM_199051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:192312132_C_A	RGS21	431704	1	192312132	192312132	1q31.1	NM_001039152.3	NP_001034241.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:192321350_G_A	RGS21	431704	1	192321350	192321350	1q31.1	NM_001039152.3	NP_001034241.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:192335116_C_A	RGS21	431704	1	192335116	192335116	1q31.1	NM_001039152.3	NP_001034241.1	-	C107X	0	0	-1	Nonsense	0.432	Type 2	NM_001039152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:192545099_G_A	RGS1	5996	1	192545099	192545099	1q31	NM_002922.3	NP_002913.3	rs7535818	-	0.62	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	20	100	38.462	100	30.303	100	100	100	100	100	-	100	100	100	46.667	-	100	68.75	100	100	100	100	100	26.316	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	32.353	100	-	100	100	-	100	100	58.333	-	100	57.143	100	100	100
chr1:192545395_C_A	RGS1	5996	1	192545395	192545395	1q31	NM_002922.3	NP_002913.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:192548469_G_T	RGS1	5996	1	192548469	192548469	1q31	NM_002922.3	NP_002913.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:192613475_G_A	RGS13	6003	1	192613475	192613475	1q31.2	NM_002927.4	NP_002918.1	rs61741287	R4Q	0.02	0.001	0.08	Missense	0.097	Type 1	NM_144766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:192627431_G_A	RGS13	6003	1	192627431	192627431	1q31.2	NM_002927.4	NP_002918.1	rs41300867	R76R	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-
chr1:192778199_A_G	RGS2	5997	1	192778199	192778199	1q31	NM_002923.3	NP_002914.1	rs143288784	-	0.004	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:192780093_*_-CT	RGS2	5997	1	192780093	192780094	1q31	NM_002923.3	NP_002914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.289	-	-	17.544	-	93.333	-	21.127	-	46.809	29.189	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	41.667	68.919	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.778	-	-	46.667	66.667	56	-	50.943	-	41.176	-	68.421	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:192992970_G_A	UCHL5	51377	1	192992970	192992970	1q32	NM_001199263.1	NP_001186190.1	rs112462491	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr1:192993074_T_C	UCHL5	51377	1	192993074	192993074	1q32	NM_001199263.1	NP_001186190.1	-	Y211C	0	0	0	Missense	0.861	Type 2	NM_001199261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193038421_A_G	TROVE2	6738	1	193038421	193038421	1q31	NM_004600.5	NP_001035828.1	-	S79S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193045592_C_T	TROVE2	6738	1	193045592	193045592	1q31	NM_004600.5	NP_001035828.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193045734_C_A	TROVE2	6738	1	193045734	193045734	1q31	NM_004600.5	NP_001035828.1	rs191227109	S302Y	0.001	0.003	0.02	Missense	0.192	Type 1	NM_001042369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193046072_C_T	TROVE2	6738	1	193046072	193046072	1q31	NM_004600.5	NP_001035828.1	rs55932617	I326I	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042369	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193046163_T_G	TROVE2	6738	1	193046163	193046163	1q31	NM_004600.5	NP_001035828.1	-	F357V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001042369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193050666_*_-AACTA	TROVE2	6738	1	193050666	193050670	1q31	NM_004600.5	NP_001035828.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193051685_G_A	TROVE2	6738	1	193051685	193051685	1q31	NM_004600.5	NP_001035828.1	rs2275444	-	0.59	0.67	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.667	75	100	100	96.154	-	-	100	-	63.636	100	100	100	44.444	-	-	-	-	40	100	66.667	100	100	58.333	100	100	-	100	-	100	-	73.333	100	100	100	100	66.667	-	100	-	-	27.586	33.333	-	33.333	100	55.556	100	66.667	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100
chr1:193051753_C_A	TROVE2	6738	1	193051753	193051753	1q31	NM_004600.5	NP_001035828.1	rs181825934	P460H	0.001	0.00041	0.02	Missense	0.032	Type 1	NM_001042369	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193053675_T_C	TROVE2	6738	1	193053675	193053675	1q31	NM_004600.5	NP_001035828.1	rs56055376	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-
chr1:193053762_C_T	TROVE2	6738	1	193053762	193053762	1q31	NM_004600.5	NP_001035828.1	rs12531	F506F	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-
chr1:193060851_T_G	TROVE2	6738	1	193060851	193060851	1q31	NM_004600.5	NP_001035828.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193074296_G_A	GLRX2	51022	1	193074296	193074296	1q31.2	NM_197962.2	NP_932066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193074371_A_G	GLRX2	51022	1	193074371	193074371	1q31.2	NM_197962.2	NP_932066.1	rs10801175	-	0.64	0.768	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	57.143	100	-	-	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr1:193074789_C_A	GLRX2	51022	1	193074789	193074789	1q31.2	NM_197962.2	NP_932066.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193091510_G_A	CDC73	79577	1	193091510	193091510	1q25	NM_024529.4	NP_078805.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:193099343_G_T	CDC73	79577	1	193099343	193099343	1q25	NM_024529.4	NP_078805.3	-	D93Y	0	0	0	Missense	0.313	Type 2	NM_024529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193104588_G_A	CDC73	79577	1	193104588	193104588	1q25	NM_024529.4	NP_078805.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193104600_A_G	CDC73	79577	1	193104600	193104600	1q25	NM_024529.4	NP_078805.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193104652_C_A	CDC73	79577	1	193104652	193104652	1q25	NM_024529.4	NP_078805.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193150219_A_G	B3GALT2	8707	1	193150219	193150219	1q31	NM_003783.3	NP_003774.1	rs28930674	A158A	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003783	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	39.024
chr1:193202153_A_G	CDC73	79577	1	193202153	193202153	1q25	NM_024529.4	NP_078805.3	rs116358657	Q395Q	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193202308_*_+AT	CDC73	79577	1	193202308	193202308	1q25	NM_024529.4	NP_078805.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.286	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:193218843_C_G	CDC73	79577	1	193218843	193218843	1q25	NM_024529.4	NP_078805.3	rs11583414	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	47.826	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	65.517	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196227526_A_G	KCNT2	343450	1	196227526	196227526	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	rs977157	D1003D	0.99	0.986	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198503	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:196227582_C_A	KCNT2	343450	1	196227582	196227582	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	-	D985Y	0	0	0	Missense	0.589	Type 2	NM_198503	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196227644_T_C	KCNT2	343450	1	196227644	196227644	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196288707_A_G	KCNT2	343450	1	196288707	196288707	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196295914_C_G	KCNT2	343450	1	196295914	196295914	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	rs41304558	V737L	0.001	0.002	0.19	Missense	0.027	Type 1	NM_198503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:196302981_A_C	KCNT2	343450	1	196302981	196302981	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	-	L665V	0	0	0.7	Missense	0	Type 2	NM_198503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196303055_G_A	KCNT2	343450	1	196303055	196303055	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	rs149725107	S640L	0.001	0.00037	0.13	Missense	0.025	Type 1	NM_198503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196309523_C_T	KCNT2	343450	1	196309523	196309523	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	rs142546287	S577S	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196311253_A_G	KCNT2	343450	1	196311253	196311253	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	rs145756671	Y503Y	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243
chr1:196392172_A_T	KCNT2	343450	1	196392172	196392172	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	rs111737299	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196395118_C_T	KCNT2	343450	1	196395118	196395118	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	-	D329N	0	0	0.12	Missense	0.092	Type 2	NM_198503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196397208_A_G	KCNT2	343450	1	196397208	196397208	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196398835_C_A	KCNT2	343450	1	196398835	196398835	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	-	D231Y	0	0	0.01	Missense	0.785	Type 2	NM_198503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196434502_C_T	KCNT2	343450	1	196434502	196434502	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	-	A187T	0	0	0.03	Missense	0.019	Type 2	NM_198503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196436810_T_C	KCNT2	343450	1	196436810	196436810	1q31.3	NM_198503.2	NP_940905.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196621299_G_T	CFH	3075	1	196621299	196621299	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	-	A18S	0	0	0	Missense	0.818	Type 2	NM_000186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196642233_G_A	CFH	3075	1	196642233	196642233	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	rs800292	V62I	0.43	0.392	1	Missense	0	Type 1	NM_000186	-	80.769	-	-	48.101	-	-	29.268	-	-	-	20.988	-	36.667	-	-	-	-	-	97.619	-	60	100	-	60.606	100	62.5	-	-	-	42.857	100	100	100	-	-	31.765	-	-	100	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-	-	27.5
chr1:196642980_G_A	CFH	3075	1	196642980	196642980	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	rs35814900	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56
chr1:196646592_T_C	CFH	3075	1	196646592	196646592	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	rs184188486	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.369	-
chr1:196646727_G_A	CFH	3075	1	196646727	196646727	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	-	K183K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000186	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196654324_A_C	CFH	3075	1	196654324	196654324	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	rs1061147	A307A	0.7	0.61	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000186	100	68	98.02	64.634	44.712	100	-	21.277	57.895	-	79.452	28.182	42.169	35.135	44.828	100	-	33.333	62.162	92.308	70.769	100	100	-	100	100	100	-	-	-	57.895	98.214	100	100	100	23.567	33.898	100	54.545	-	-	45.578	-	100	35.714	42.759	20.635	100	50	100	-	75	100	42.623	98.795	50	55.932	-	50	100
chr1:196695742_A_G	CFH	3075	1	196695742	196695742	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	rs3753396	Q672Q	0.23	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000186	100	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	51.942	-	-	-	-	28.409	-	83.333	-	-	-	36.508	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196696078_T_A	CFH	3075	1	196696078	196696078	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	rs7537967	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196706000_T_C	CFH	3075	1	196706000	196706000	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	-	S820S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196706021_G_A	CFH	3075	1	196706021	196706021	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	-	L827L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196706093_T_G	CFH	3075	1	196706093	196706093	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	-	I851M	0	0	0.38	Missense	0.074	Type 2	NM_000186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196706642_C_T	CFH	3075	1	196706642	196706642	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	rs35292876	H878H	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000186	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196706677_G_T	CFH	3075	1	196706677	196706677	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	rs515299	S890I	0.05	0.068	0.01	Missense	0.288	Type 1	NM_000186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196706736_G_T	CFH	3075	1	196706736	196706736	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	-	E910X	0	0	0.37	Nonsense	0.723	Type 2	NM_000186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196709774_G_T	CFH	3075	1	196709774	196709774	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	rs1065489	E936D	0.23	0.139	0.52	Missense	0.467	Type 1	NM_000186	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	54.698	-	-	-	-	29.747	-	43.75	-	-	-	36.923	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196709816_G_T	CFH	3075	1	196709816	196709816	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	rs149474608	Q950H	0.003	0.004	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_000186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196711006_A_G	CFH	3075	1	196711006	196711006	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	-	K986K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196711067_G_T	CFH	3075	1	196711067	196711067	1q32	NM_000186.3	NP_001014975.1	rs534399	V1007L	0.07	0.09	0.65	Missense	0	Type 1	NM_000186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196871531_T_G	CFHR4	10877	1	196871531	196871531	1q32	NM_001201551.1	NP_001188480.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196871745_A_G	CFHR4	10877	1	196871745	196871745	1q32	NM_001201551.1	NP_001188480.1	-	R86G	0.001	0	0.01	Missense	0.791	Type 1	NM_001201550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196927176_C_A	CFHR2	3080	1	196927176	196927176	1q31.3	NM_005666.2	NP_005657.1	-	Q196K	0	0.00009	0.33	Missense	0.01	Type 1	NM_005666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196927185_G_T	CFHR2	3080	1	196927185	196927185	1q31.3	NM_005666.2	NP_005657.1	rs41257904	E199X	0.01	0.006	0.21	Nonsense	0.511	Type 1	NM_005666	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196946775_T_C	CFHR5	81494	1	196946775	196946775	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	rs9427662	-	0.14	0.207	0	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	79.167	-	82.54	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	45	-	-	-	100	-	20.93	-	33.333	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	47.887	-	-	-	53.543	-	100	48.148	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-
chr1:196946869_T_A	CFHR5	81494	1	196946869	196946869	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	rs3748557	-	0.17	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.898	-	-	-	55.725	-	-	28.986	-	-	-	98.718	39.326	-	-	35.165	-	60	-	-	91.228	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	47.368	100	100	37.5	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.508	-	-	-	-	-	45.833	49.153	-	38.095	-	-	-	52.5
chr1:196952069_A_G	CFHR5	81494	1	196952069	196952069	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	-	D38G	0	0	0.07	Missense	0.03	Type 2	NM_030787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196953220_C_T	CFHR5	81494	1	196953220	196953220	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	-	S128L	0	0	0.23	Missense	0.891	Type 2	NM_030787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196963286_C_T	CFHR5	81494	1	196963286	196963286	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	rs34533956	D169D	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196964926_C_A	CFHR5	81494	1	196964926	196964926	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	-	H229Q	0	0	0.04	Missense	0.996	Type 2	NM_030787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196965193_G_A	CFHR5	81494	1	196965193	196965193	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	rs139017763	G278S	0.01	0.007	0	Missense	0.879	Type 1	NM_030787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196967354_G_A	CFHR5	81494	1	196967354	196967354	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	rs35662416	R356H	0.02	0.021	0.2	Missense	0.927	Type 1	NM_030787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196967458_G_T	CFHR5	81494	1	196967458	196967458	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	rs1332664	-	0.3	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.296	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	100	-	52.632	-	-	-	87.5	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr1:196973787_C_T	CFHR5	81494	1	196973787	196973787	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196973878_C_T	CFHR5	81494	1	196973878	196973878	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	-	T473I	0	0	0.07	Missense	0.955	Type 2	NM_030787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:196977644_T_G	CFHR5	81494	1	196977644	196977644	1q31.3	NM_030787.3	NP_110414.1	rs141321678	M514R	0.001	0.001	0.08	Missense	1	Type 1	NM_030787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197009798_A_G	F13B	2165	1	197009798	197009798	1q31-q32.1	NM_001994.2	NP_001985.2	rs5998	N602N	0.54	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001994	58.75	-	54.545	38.889	54.667	-	-	-	100	100	100	-	-	50	66.667	58.228	-	-	-	100	32.143	100	-	50	62.5	-	-	87.5	100	-	100	50	-	-	-	-	-	100	66.667	60	71.429	-	57.143	85.714	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.884	23.077
chr1:197019887_C_A	F13B	2165	1	197019887	197019887	1q31-q32.1	NM_001994.2	NP_001985.2	-	E560X	0	0	0.42	Nonsense	0.697	Type 2	NM_001994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197021759_T_G	F13B	2165	1	197021759	197021759	1q31-q32.1	NM_001994.2	NP_001985.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197024879_T_C	F13B	2165	1	197024879	197024879	1q31-q32.1	NM_001994.2	NP_001985.2	rs147383994	E440E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197026289_A_G	F13B	2165	1	197026289	197026289	1q31-q32.1	NM_001994.2	NP_001985.2	rs17514281	I342T	0.01	0.007	0.08	Missense	0.307	Type 1	NM_001994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	81.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:197029541_G_T	F13B	2165	1	197029541	197029541	1q31-q32.1	NM_001994.2	NP_001985.2	-	Q254K	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_001994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197030201_T_C	F13B	2165	1	197030201	197030201	1q31-q32.1	NM_001994.2	NP_001985.2	rs5997	T152T	0.82	0.754	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001994	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	55.814	100	-	100	100	-	66.667	100	100	100	-	100	72.727	100	72.727	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	58.333	-	100	37.209	100	-	100	68.421	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	44	100
chr1:197031021_C_T	F13B	2165	1	197031021	197031021	1q31-q32.1	NM_001994.2	NP_001985.2	rs6003	R115H	0.81	0.735	0.32	Missense	0.003	Type 1	NM_001994	100	100	100	25	100	-	100	100	100	100	100	100	48.889	100	100	100	100	100	51.22	100	100	100	-	100	65.854	100	48.148	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	66.667	100	58.228	100	100	100	47.561	100	-	35	-	-	100	100	100	100	100	100	100	40.506	100
chr1:197032151_C_A	F13B	2165	1	197032151	197032151	1q31-q32.1	NM_001994.2	NP_001985.2	-	R34I	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_001994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197055925_T_C	ASPM	259266	1	197055925	197055925	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs10754213	-	0.82	0.752	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	46.667	100	-	-	100	-	100	100	100	39.474	100	100	100	-	100	46.667	100	100	100	-	100	75	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	-	87.5	100	58.621	-	-	100	45.714	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	46.667	100
chr1:197056089_C_T	ASPM	259266	1	197056089	197056089	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	R1807K	0	0	0	Missense	0.535	Type 2	NM_001206846	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197061037_C_A	ASPM	259266	1	197061037	197061037	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	Q1563H	0	0	0	Missense	0.583	Type 2	NM_001206846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr1:197061057_T_A	ASPM	259266	1	197061057	197061057	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	N1557Y	0	0	0	Missense	0.948	Type 2	NM_001206846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197061086_A_C	ASPM	259266	1	197061086	197061086	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs36004306	L1547R	0.02	0.036	0.02	Missense	0.578	Type 1	NM_001206846	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197069984_T_G	ASPM	259266	1	197069984	197069984	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	K2799N	0	0	0.01	Missense	0.683	Type 2	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197070313_G_A	ASPM	259266	1	197070313	197070313	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs41302133	R2690W	0.001	0.00019	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197070322_T_C	ASPM	259266	1	197070322	197070322	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	N2687D	0	0	0.05	Missense	0.852	Type 2	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr1:197070442_G_T	ASPM	259266	1	197070442	197070442	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs3762271	L2647I	0.25	0.32	0.03	Missense	0.106	Type 1	NM_018136	32.099	-	61.765	-	44.578	-	100	100	-	-	-	100	46.667	31.25	53.333	29	33.333	42.857	47.222	-	64.103	-	-	34.615	-	100	73.333	-	-	-	-	38.889	100	100	100	100	100	-	-	-	36.364	52.308	62.5	-	100	-	100	-	71.429	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	54.545
chr1:197070521_C_G	ASPM	259266	1	197070521	197070521	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs12138336	Q2620H	0.03	0.051	0.12	Missense	0.683	Type 1	NM_018136	68.085	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	62.5	-	70.769	-	-	-	95	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr1:197070697_T_C	ASPM	259266	1	197070697	197070697	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs41310927	S2562G	0.25	0.317	0.01	Missense	0.33	Type 1	NM_018136	39.13	-	55	-	42.105	-	-	100	-	-	-	100	29.032	70.588	40	33.333	37.5	40	60	-	75	-	-	29.63	-	100	61.111	-	-	26.667	-	40.909	100	100	100	100	100	-	-	-	37.931	54.217	90.476	-	100	-	100	-	45.455	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	26.316
chr1:197070707_G_A	ASPM	259266	1	197070707	197070707	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs41308365	I2558I	0.25	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018136	39.474	-	62.5	-	46.591	-	100	100	-	-	-	100	32.143	73.333	46.667	37.624	43.75	60	54.054	-	82.5	-	-	29.032	-	100	67.568	-	-	40	-	43.478	100	100	100	100	100	-	-	-	31.429	54.023	85	-	100	-	100	-	41.667	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	30
chr1:197070711_G_C	ASPM	259266	1	197070711	197070711	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs78215018	S2557C	0.001	0.001	0	Missense	0.017	Type 1	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197070776_C_T	ASPM	259266	1	197070776	197070776	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs10922162	V2535V	0.29	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018136	60	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	46.275	-	-	-	-	62.577	-	-	-	100	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	88.235
chr1:197070815_T_C	ASPM	259266	1	197070815	197070815	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs1412640	L2522L	0.85	0.785	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018136	100	100	100	17.91	99.485	-	100	100	100	100	100	100	42.268	100	100	100	100	100	38.889	100	100	100	-	100	63.415	100	65.854	97.917	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	51.351	63.333	100	57.31	100	100	100	46.429	100	-	42.857	-	100	100	100	100	100	100	100	100	51.648	100
chr1:197070901_A_G	ASPM	259266	1	197070901	197070901	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs964201	Y2494H	1	0.996	1	Missense	0.001	Type 1	NM_018136	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.809	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872
chr1:197071307_T_C	ASPM	259266	1	197071307	197071307	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	K2358K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197071376_G_A	ASPM	259266	1	197071376	197071376	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	H2335H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197071462_G_A	ASPM	259266	1	197071462	197071462	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	Q2307X	0	0	0.12	Nonsense	0.727	Type 2	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197072420_T_C	ASPM	259266	1	197072420	197072420	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs41310925	Q1987Q	0.24	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018136	36.154	-	58.794	-	55.276	-	100	100	-	-	-	100	44	58.621	44.681	31.161	43.077	36.585	53.247	-	74.483	-	-	30.159	-	100	70.27	-	-	65.455	-	50.82	100	100	100	100	100	-	-	-	27.778	47.568	70.37	47.059	100	-	100	-	51.613	-	100	40.741	100	100	-	100	-	100	-	56.452
chr1:197072752_C_T	ASPM	259266	1	197072752	197072752	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs112230218	A1877T	0.01	0.007	0	Missense	0.783	Type 1	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197072780_T_C	ASPM	259266	1	197072780	197072780	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	T1867T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197072967_G_T	ASPM	259266	1	197072967	197072967	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	A1805D	0	0	0	Missense	0.731	Type 2	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197073196_G_A	ASPM	259266	1	197073196	197073196	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs41299623	R1729W	0.01	0.009	0	Missense	0.776	Type 1	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	35.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.462	-	-	-
chr1:197073932_T_C	ASPM	259266	1	197073932	197073932	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs2878749	K1483K	0.25	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018136	52.083	-	66.667	-	46.575	-	-	100	-	-	-	100	66.667	-	85.714	36.25	50	-	40	-	72.727	-	-	-	-	100	85.714	-	-	-	-	54.167	100	100	100	100	100	-	-	-	-	55.814	37.5	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	50
chr1:197074117_A_G	ASPM	259266	1	197074117	197074117	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	S1422P	0	0	0.02	Missense	0.617	Type 2	NM_018136	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197074168_G_A	ASPM	259266	1	197074168	197074168	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs139367209	R1405C	0.003	0.004	0	Missense	0.788	Type 1	NM_018136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197074298_A_T	ASPM	259266	1	197074298	197074298	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	Y1361X	0	0	0.03	Nonsense	0.606	Type 2	NM_018136	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197091012_T_C	ASPM	259266	1	197091012	197091012	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197091537_A_T	ASPM	259266	1	197091537	197091537	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs4915337	S1193S	0.82	0.752	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206846	100	100	100	20.408	100	-	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	37.143	100	100	100	-	100	65.217	100	68.75	100	100	44	100	100	100	98.077	100	100	100	100	50	90.909	100	48.529	100	100	100	50.515	100	-	28	-	100	100	100	100	100	100	100	100	52.239	100
chr1:197091653_A_C	ASPM	259266	1	197091653	197091653	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	Y1155D	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_001206846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197093361_G_A	ASPM	259266	1	197093361	197093361	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs16841081	S1090F	0.04	0.05	0.01	Missense	0.578	Type 1	NM_001206846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197094030_C_T	ASPM	259266	1	197094030	197094030	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs6676084	R1046R	0.24	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206846	-	33.333	-	-	43.75	-	-	-	100	-	36.17	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	80	66.667	-	-	100	100	-	57.143	55	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr1:197094063_A_G	ASPM	259266	1	197094063	197094063	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	D1035D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197094320_G_T	ASPM	259266	1	197094320	197094320	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	R980R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197097634_A_C	ASPM	259266	1	197097634	197097634	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	-	C974W	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001206846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197097751_A_G	ASPM	259266	1	197097751	197097751	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs113161395	S935S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197098326_G_A	ASPM	259266	1	197098326	197098326	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs33987824	A917A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206846	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197102468_C_T	ASPM	259266	1	197102468	197102468	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs77191836	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197102745_A_G	ASPM	259266	1	197102745	197102745	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs4915344	-	0.29	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.529	70	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	37.5	-	71.053	-	-	-	94.118	33.333	60	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	75
chr1:197108946_A_G	ASPM	259266	1	197108946	197108946	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs17550662	I659I	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	95.455	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr1:197112533_G_A	ASPM	259266	1	197112533	197112533	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs6677082	S283S	0.8	0.728	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206846	100	100	100	-	98.824	-	100	100	100	100	100	100	42.308	100	100	100	100	100	52.174	100	100	100	-	100	64.706	100	62.857	100	100	38.462	96.667	100	100	100	100	100	100	100	29.032	60	100	47.656	100	100	100	39.362	100	-	43.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100	47.541	100
chr1:197113073_G_A	ASPM	259266	1	197113073	197113073	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs1571964	-	0.8	0.727	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	39.13	100	-	100	-	-	45.455	100	100	100	-	100	50	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	57.143	-	100	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	45.714	100
chr1:197115345_C_T	ASPM	259266	1	197115345	197115345	1q31	NM_001206846.1	NP_001193775.1	rs61995747	A75T	0.01	0.01	0	Missense	0.235	Type 1	NM_001206846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197128534_G_A	ZBTB41	360023	1	197128534	197128534	1q31.3	NM_194314.2	NP_919290.2	rs140474865	S895S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197128726_G_A	ZBTB41	360023	1	197128726	197128726	1q31.3	NM_194314.2	NP_919290.2	rs12128631	L831L	0.29	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194314	63.509	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	51.815	-	-	50	-	65.6	-	-	-	96.296	29.688	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	51.22
chr1:197128743_G_A	ZBTB41	360023	1	197128743	197128743	1q31.3	NM_194314.2	NP_919290.2	-	R826C	0	0	0.03	Missense	0.932	Type 2	NM_194314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197128756_C_T	ZBTB41	360023	1	197128756	197128756	1q31.3	NM_194314.2	NP_919290.2	rs149802327	P821P	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197147587_T_A	ZBTB41	360023	1	197147587	197147587	1q31.3	NM_194314.2	NP_919290.2	-	S578C	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_194314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197157452_G_A	ZBTB41	360023	1	197157452	197157452	1q31.3	NM_194314.2	NP_919290.2	-	R506W	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_194314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197169333_G_T	ZBTB41	360023	1	197169333	197169333	1q31.3	NM_194314.2	NP_919290.2	-	L91I	0	0	0.01	Missense	0.108	Type 2	NM_194314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197297860_C_T	CRB1	23418	1	197297860	197297860	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	Q127X	0	0	0.13	Nonsense	0.577	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197297965_G_A	CRB1	23418	1	197297965	197297965	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	rs137853138	V162M	0.002	0.001	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197297979_*_-AATTGATGG	CRB1	23418	1	197297979	197297987	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	166_169del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197313437_G_A	CRB1	23418	1	197313437	197313437	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	rs190037839	E227K	0.001	0.00019	-1	Missense	0.804	Type 1	NM_001257966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197316435_T_C	CRB1	23418	1	197316435	197316435	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	rs1337167	-	0.8	0.831	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.736	100	100	81.928	100	100	-	100	64.286	100	84.388	22.353	100	100	100	31.179	52.083	100	100	96.226	-	24.691	100	29.31	100	100	100	100	100	36.667	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	48.588	35.897	-	39.344	100	33.333	95	100	100	100	-	100	100	100	35.294	59.524	-	52.294	39.062
chr1:197316455_T_G	CRB1	23418	1	197316455	197316455	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197316644_C_T	CRB1	23418	1	197316644	197316644	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	rs2275251	-	0.04	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197390250_C_A	CRB1	23418	1	197390250	197390250	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	T319N	0	0	0.03	Missense	0.45	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197390252_T_G	CRB1	23418	1	197390252	197390252	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	F320V	0	0	0.43	Missense	0.163	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197390361_G_A	CRB1	23418	1	197390361	197390361	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	S356N	0	0	0.04	Missense	0.075	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197390368_A_G	CRB1	23418	1	197390368	197390368	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	rs3902057	L358L	0.93	0.921	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193640	100	100	100	100	100	98.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.695	100	100	100	68.966	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:197390423_G_T	CRB1	23418	1	197390423	197390423	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	E377X	0	0	0.18	Nonsense	0.574	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197391061_C_G	CRB1	23418	1	197391061	197391061	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	rs144436610	P589P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197396675_C_T	CRB1	23418	1	197396675	197396675	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	S628S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197396727_A_T	CRB1	23418	1	197396727	197396727	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	S646C	0	0	0	Missense	0.688	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197396868_A_G	CRB1	23418	1	197396868	197396868	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	I693V	0	0	0.18	Missense	0.793	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197397047_C_A	CRB1	23418	1	197397047	197397047	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	F752L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197404182_C_T	CRB1	23418	1	197404182	197404182	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	T951T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197404294_G_T	CRB1	23418	1	197404294	197404294	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	E989X	0	0	0.01	Nonsense	0.737	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197404559_G_T	CRB1	23418	1	197404559	197404559	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	G1077V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197411372_T_G	CRB1	23418	1	197411372	197411372	1q31-q32.1	NM_201253.2	NP_001244895.1	-	F1207V	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001193640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.11	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197479633_C_A	DENND1B	163486	1	197479633	197479633	1q31.3	NM_001195216.1	NP_659414.2	-	S762I	0	0	0.01	Missense	-1	Type 2	NM_001195215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197479738_A_G	DENND1B	163486	1	197479738	197479738	1q31.3	NM_001195216.1	NP_659414.2	-	V727A	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001195215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197480927_C_T	DENND1B	163486	1	197480927	197480927	1q31.3	NM_001195216.1	NP_659414.2	rs12142127	Q582Q	0.24	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195215	55.208	-	100	-	52.252	-	-	64.865	-	47.059	-	-	49.18	29.412	-	-	48.485	-	-	-	-	40.741	-	-	67.442	-	61.905	-	-	55.556	-	63.83	100	100	33.333	-	66.129	-	55.263	48.485	30	48.551	-	-	21.429	98.958	38.71	-	52.941	-	-	-	36.667	-	-	-	70.27	-	-	-
chr1:197480986_C_T	DENND1B	163486	1	197480986	197480986	1q31.3	NM_001195216.1	NP_659414.2	rs10494755	G563S	0.05	0.076	0.03	Missense	-1	Type 1	NM_001195215	-	-	25	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	41.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197522229_C_T	DENND1B	163486	1	197522229	197522229	1q31.3	NM_001195216.1	NP_659414.2	-	R388Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001195215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197576308_*_+T	DENND1B	163486	1	197576308	197576308	1q31.3	NM_001195216.1	NP_659414.2	rs5779882	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	57.143	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:197611911_T_C	DENND1B	163486	1	197611911	197611911	1q31.3	NM_001195216.1	NP_659414.2	-	N201S	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_001195215	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197641239_T_C	DENND1B	163486	1	197641239	197641239	1q31.3	NM_001195216.1	NP_659414.2	-	D75G	0	0.0001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001195215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197641284_A_G	DENND1B	163486	1	197641284	197641284	1q31.3	NM_001195216.1	NP_659414.2	-	V60A	0	0	0.4	Missense	0.003	Type 2	NM_001195215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197684139_T_A	DENND1B	163486	1	197684139	197684139	1q31.3	NM_001195216.1	NP_659414.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197704717_C_T	DENND1B	163486	1	197704717	197704717	1q31.3	NM_001195216.1	NP_659414.2	rs17641524	-	0.12	0.153	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	52.381	-	39.13	-	45.588	-	-	75.556	-	-	-	-	51.351	44.444	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	30.769	-	58.065	100	100	-	-	-	-	62.5	-	36.842	56.098	-	-	29.412	43.243	44.444	-	69.231	-	-	-	27.778	-	-	-	73.684	-	-	-
chr1:197886989_G_A	LHX9	56956	1	197886989	197886989	1q31.1	NM_001014434.1	NP_001014434.1	-	S12S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197887025_G_C	LHX9	56956	1	197887025	197887025	1q31.1	NM_001014434.1	NP_001014434.1	-	G24G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197887069_G_A	LHX9	56956	1	197887069	197887069	1q31.1	NM_001014434.1	NP_001014434.1	-	R39H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197890638_G_T	LHX9	56956	1	197890638	197890638	1q31.1	NM_001014434.1	NP_001014434.1	-	E194D	0	0	0.42	Missense	0.003	Type 2	NM_020204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197896728_T_C	LHX9	56956	1	197896728	197896728	1q31.1	NM_001014434.1	NP_001014434.1	rs12046958	N247N	0.28	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020204	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	100	25
chr1:197898118_G_A	LHX9	56956	1	197898118	197898118	1q31.1	NM_001014434.1	NP_001014434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:197898304_T_C	LHX9	56956	1	197898304	197898304	1q31.1	NM_001014434.1	NP_001014434.1	-	I370T	0	0	0.23	Missense	0.004	Type 2	NM_020204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198201701_G_T	NEK7	140609	1	198201701	198201701	1q31.3	NM_133494.2	NP_598001.1	rs4600071	-	0.02	0.028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198231794_G_T	NEK7	140609	1	198231794	198231794	1q31.3	NM_133494.2	NP_598001.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198505778_G_A	ATP6V1G3	127124	1	198505778	198505778	1q31.3	NM_133326.1	NP_579872.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198505782_G_A	ATP6V1G3	127124	1	198505782	198505782	1q31.3	NM_133326.1	NP_579872.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198505830_C_T	ATP6V1G3	127124	1	198505830	198505830	1q31.3	NM_133326.1	NP_579872.1	rs3736930	R36Q	0.04	0.022	-1	Missense	0.209	Type 1	NM_133326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198665917_C_G	PTPRC	5788	1	198665917	198665917	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs17612648	P57P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198665947_C_A	PTPRC	5788	1	198665947	198665947	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	F67L	0	0	0.12	Missense	0.008	Type 2	NM_002838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198665993_G_A	PTPRC	5788	1	198665993	198665993	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	V83I	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_002838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198666054_T_C	PTPRC	5788	1	198666054	198666054	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198668761_G_C	PTPRC	5788	1	198668761	198668761	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs41269905	D121H	0.01	0.013	0	Missense	0.992	Type 1	NM_002838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-
chr1:198671487_G_T	PTPRC	5788	1	198671487	198671487	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198671509_A_G	PTPRC	5788	1	198671509	198671509	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198671653_A_G	PTPRC	5788	1	198671653	198671653	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs4915154	T191A	0.06	0.006	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_002838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198676063_A_C	PTPRC	5788	1	198676063	198676063	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs2230606	I133L	0.01	0.015	0.43	Missense	0	Type 1	NM_080921	-	-	-	-	47.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	49.58	-
chr1:198677347_C_T	PTPRC	5788	1	198677347	198677347	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	T167T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198677386_G_A	PTPRC	5788	1	198677386	198677386	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs41314043	Q180Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-
chr1:198677420_T_A	PTPRC	5788	1	198677420	198677420	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs2274368	-	0.07	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-
chr1:198678795_C_T	PTPRC	5788	1	198678795	198678795	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs72738045	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-
chr1:198678922_C_T	PTPRC	5788	1	198678922	198678922	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	N217N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198678992_T_C	PTPRC	5788	1	198678992	198678992	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs72738046	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-
chr1:198682029_C_T	PTPRC	5788	1	198682029	198682029	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198687229_G_T	PTPRC	5788	1	198687229	198687229	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	S323I	0	0	0.01	Missense	0.143	Type 2	NM_080921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198691595_T_A	PTPRC	5788	1	198691595	198691595	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs12136658	H407Q	0.01	0.012	0.4	Missense	0.011	Type 1	NM_080921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-
chr1:198701628_A_G	PTPRC	5788	1	198701628	198701628	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	E532E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198703306_C_T	PTPRC	5788	1	198703306	198703306	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs6683595	-	0.25	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	18.182	-	77.778	-	-	90.476	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:198711330_T_C	PTPRC	5788	1	198711330	198711330	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs186169198	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:198711467_C_T	PTPRC	5788	1	198711467	198711467	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	R727X	0	0	0.66	Nonsense	0.718	Type 2	NM_080921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198711484_G_A	PTPRC	5788	1	198711484	198711484	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	M732I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_080921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198713329_C_T	PTPRC	5788	1	198713329	198713329	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	F785F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198721380_A_T	PTPRC	5788	1	198721380	198721380	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	E907D	0	0	0.26	Missense	0.246	Type 2	NM_080921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198723563_T_G	PTPRC	5788	1	198723563	198723563	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:198725076_C_T	PTPRC	5788	1	198725076	198725076	1q31-q32	NM_001267798.1	NP_001254727.1	rs145983642	Y1066Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-
chr1:199997003_T_A	NR5A2	2494	1	199997003	199997003	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	rs61755053	L10I	0.01	0.009	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_003822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:199997054_C_A	NR5A2	2494	1	199997054	199997054	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200008941_G_T	NR5A2	2494	1	200008941	200008941	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	rs113762480	-	0.06	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	77.778	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200014560_C_T	NR5A2	2494	1	200014560	200014560	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	rs41300849	-	0.06	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	60	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200014668_A_G	NR5A2	2494	1	200014668	200014668	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	-	Y94C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200017586_C_G	NR5A2	2494	1	200017586	200017586	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	rs2821368	P204P	0.21	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003822	50.431	27.273	-	-	100	-	64	100	30.667	38.235	-	19.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176
chr1:200080463_C_T	NR5A2	2494	1	200080463	200080463	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	rs3828110	-	0.36	0.498	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.571	-	59.459	55	-	76	-	-	-	100	-	96.154	37.037	-	-	-	-	87.5	100	-	-	-	100	60.87	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	26	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	63.636	53.846	-	-	-	-	100	32.727	-
chr1:200080473_*_-AAAAAAA	NR5A2	2494	1	200080473	200080479	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200080474_*_-AAAAAA	NR5A2	2494	1	200080474	200080479	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200090052_A_G	NR5A2	2494	1	200090052	200090052	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	rs146607552	V403V	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200090120_G_A	NR5A2	2494	1	200090120	200090120	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	rs3762398	-	0.24	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.139	-	63.043	77.5	-	89.72	100	-	-	54.839	-	95.506	-	34.146	26.471	-	41.667	-	100	-	25	-	100	64.407	-	-	-	-	-	28	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	22.917	49.02	-	45.455	64.815	-	-	-	-	-	75	75	42.5	-	-	-	-	-	44.898	-
chr1:200143156_C_T	NR5A2	2494	1	200143156	200143156	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	-	L436L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200143189_A_G	NR5A2	2494	1	200143189	200143189	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	-	T447A	0	0	0.48	Missense	0.88	Type 2	NM_003822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200143269_C_T	NR5A2	2494	1	200143269	200143269	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	-	Y473Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200143281_C_T	NR5A2	2494	1	200143281	200143281	1q32.1	NM_205860.2	NP_995582.1	rs1060060	N477N	0.37	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003822	100	-	61.111	100	-	100	66.667	100	-	32.258	-	67.391	-	-	57.895	62.857	38.095	41.176	52.381	-	100	37.143	100	-	-	-	35	89.474	-	-	100	100	-	-	23.529	71.951	-	-	50	-	100	45	-	100	-	58.065	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	52.941	-	-	63.889	-
chr1:200376674_G_A	ZNF281	23528	1	200376674	200376674	1q32.1	NM_012482.3	NP_036614.1	rs139608913	F720F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200376690_G_T	ZNF281	23528	1	200376690	200376690	1q32.1	NM_012482.3	NP_036614.1	-	P715H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_012482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200376695_C_T	ZNF281	23528	1	200376695	200376695	1q32.1	NM_012482.3	NP_036614.1	rs35342093	T713T	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chr1:200377094_T_C	ZNF281	23528	1	200377094	200377094	1q32.1	NM_012482.3	NP_036614.1	rs61734668	P580P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012482	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200377331_G_A	ZNF281	23528	1	200377331	200377331	1q32.1	NM_012482.3	NP_036614.1	-	G501G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012482	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200377689_G_A	ZNF281	23528	1	200377689	200377689	1q32.1	NM_012482.3	NP_036614.1	-	S382L	0	0	0.13	Missense	0.007	Type 2	NM_012482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200377701_G_A	ZNF281	23528	1	200377701	200377701	1q32.1	NM_012482.3	NP_036614.1	-	A378V	0	0	0.01	Missense	0.023	Type 2	NM_012482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200522566_G_C	KIF14	9928	1	200522566	200522566	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs12120084	P1633A	0.26	0.304	0.28	Missense	0.773	Type 1	NM_014875	17.949	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	76.471	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	33.333	37.5	22.727	-	-	-	-	-	-	57.143	21.622	100	-	-	-	55.556	-	58.333	100	100	-	-	-	70	-	-	-	-	22.727	100	-	100	100	-	100
chr1:200522655_T_A	KIF14	9928	1	200522655	200522655	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	-	E1603V	0	0	0.13	Missense	0.205	Type 2	NM_014875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200523550_T_C	KIF14	9928	1	200523550	200523550	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs115694135	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-
chr1:200534248_C_T	KIF14	9928	1	200534248	200534248	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs7543730	E1340E	0.57	0.533	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014875	27.619	100	-	59.259	100	-	-	62.222	-	-	-	100	43.59	-	-	58.182	100	-	-	-	-	-	-	80.952	100	100	22.222	-	100	100	60	-	-	-	46.154	22.667	100	-	42.308	35.714	61.538	-	71.429	-	100	42.857	31.034	42.857	50	33.333	100	100	60.714	100	100	100	100	100	-	100
chr1:200534651_T_G	KIF14	9928	1	200534651	200534651	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs75449932	S1270R	0.01	0.004	0.05	Missense	0.127	Type 1	NM_014875	-	-	-	-	-	94.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200534712_C_T	KIF14	9928	1	200534712	200534712	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs149616430	S1249S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014875	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200549451_T_C	KIF14	9928	1	200549451	200549451	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs115265657	L1132L	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr1:200555203_G_T	KIF14	9928	1	200555203	200555203	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs58696327	-	0.18	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	16.129	-	50	-	-	44.643	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-
chr1:200558363_T_C	KIF14	9928	1	200558363	200558363	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs6665951	E1032E	0.76	0.806	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014875	36.923	100	100	100	100	-	100	72.727	43.75	100	-	100	100	-	83.333	100	100	100	33.333	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	72.222	-	-	-	29.31	100	-	-	-	55.556	54.237	-	-	100	100	40.909	50	-	55.556	100	100	69.231	100	100	100	100	100	52.273	100
chr1:200558538_G_A	KIF14	9928	1	200558538	200558538	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs80059199	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr1:200561238_T_G	KIF14	9928	1	200561238	200561238	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs150766596	K928T	0	0.001	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_014875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200569583_C_T	KIF14	9928	1	200569583	200569583	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs114276164	R734Q	0.005	0.008	0.68	Missense	0.282	Type 1	NM_014875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200571028_A_G	KIF14	9928	1	200571028	200571028	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	-	I716I	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014875	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200571199_A_G	KIF14	9928	1	200571199	200571199	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs114911216	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-
chr1:200574959_T_C	KIF14	9928	1	200574959	200574959	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs2808238	-	0.3	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.667	-	100	-	-	100	-	31.579	-	-	60.656	-	-	62.5	-	44.681	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	100	50	87.5	-	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200575053_A_G	KIF14	9928	1	200575053	200575053	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs41269919	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200584475_C_T	KIF14	9928	1	200584475	200584475	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	rs114625312	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr1:200586980_C_T	KIF14	9928	1	200586980	200586980	1q32.1	NM_014875.2	NP_055690.1	-	C291Y	0	0	1	Missense	0.881	Type 2	NM_014875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200594005_C_T	-	-	1	200594005	200594005	-	-	-	rs2808257	-	0.32	0.235	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	69.444	52.632	38.095	88.034	-	-	100	-	31.25	-	-	-	-	22.5	-	100	-	-	40.625	-	96	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	47.945	-	62.5	-	46.667	63.889	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-
chr1:200617533_G_T	DDX59	83479	1	200617533	200617533	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	rs17416794	-	0.07	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.435	64.706	27.551	69.091	-	-	60	-	-	-	-	22.449	47.5	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	100	100	-	-	63.265	-	-	-	68	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	45.455	46	-	-	-	-	100	-	-
chr1:200617718_T_G	DDX59	83479	1	200617718	200617718	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200618238_T_C	DDX59	83479	1	200618238	200618238	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	rs6665604	S477S	0.96	0.948	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031725	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.882	100	97.5	100	100	100	100	44.186	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.759	100
chr1:200618335_G_T	DDX59	83479	1	200618335	200618335	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	-	P445H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001031725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200619530_T_C	DDX59	83479	1	200619530	200619530	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	rs2809365	-	0.98	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	87.5	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr1:200633073_G_T	DDX59	83479	1	200633073	200633073	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	rs147684909	L316I	0.002	0.003	0.17	Missense	0.008	Type 1	NM_001031725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200635539_G_A	DDX59	83479	1	200635539	200635539	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	-	V110V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200635550_T_C	DDX59	83479	1	200635550	200635550	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	rs3795634	I107V	0.2	0.089	1	Missense	0	Type 1	NM_001031725	-	-	-	-	41.071	-	-	58.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200635556_C_T	DDX59	83479	1	200635556	200635556	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	-	E105K	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001031725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200635560_T_C	DDX59	83479	1	200635560	200635560	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	rs3795633	P103P	0.2	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031725	-	-	-	-	39.583	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	36.709	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200635617_G_A	DDX59	83479	1	200635617	200635617	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	rs78479136	S84S	0.04	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031725	-	-	76.667	-	-	-	-	-	26.471	60	-	-	-	-	52.632	-	-	100	48.214	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200635618_C_G	DDX59	83479	1	200635618	200635618	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	rs146060105	S84T	0.002	0.004	0.06	Missense	0.243	Type 1	NM_001031725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200635721_C_G	DDX59	83479	1	200635721	200635721	1q32.1	NM_001031725.4	NP_001026895.2	rs150913822	A50P	0.002	0.004	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001031725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200709130_C_T	CAMSAP2	23271	1	200709130	200709130	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	rs78129956	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200729927_A_G	CAMSAP2	23271	1	200729927	200729927	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200776500_T_G	CAMSAP2	23271	1	200776500	200776500	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	rs79456176	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	41.176	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	26.667	-	50	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-
chr1:200776641_C_T	CAMSAP2	23271	1	200776641	200776641	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	rs7552353	D179D	0.2	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203459	-	-	-	-	38.961	-	-	57.407	-	-	-	56.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	72	-	62.162	25	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-
chr1:200801816_C_T	CAMSAP2	23271	1	200801816	200801816	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200801828_T_C	CAMSAP2	23271	1	200801828	200801828	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200801935_A_G	CAMSAP2	23271	1	200801935	200801935	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	rs41306231	T297A	0.003	0.01	0.2	Missense	0.015	Type 1	NM_203459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200817598_C_T	CAMSAP2	23271	1	200817598	200817598	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	-	G567G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-
chr1:200817998_G_A	CAMSAP2	23271	1	200817998	200817998	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	rs147411465	D701N	0.001	0	0.2	Missense	0.673	Type 1	NM_203459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-
chr1:200818490_G_T	CAMSAP2	23271	1	200818490	200818490	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	-	A865S	0	0	0.63	Missense	0.001	Type 2	NM_203459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200818980_C_G	CAMSAP2	23271	1	200818980	200818980	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	rs6674599	P1028R	0.005	0.008	0.03	Missense	0.971	Type 1	NM_203459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200819229_A_G	CAMSAP2	23271	1	200819229	200819229	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	rs150711965	N1111S	0.001	0.001	0.74	Missense	0.002	Type 1	NM_203459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200823987_A_C	CAMSAP2	23271	1	200823987	200823987	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	-	E1289A	0	0	0.06	Missense	0.669	Type 2	NM_203459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200826395_A_T	CAMSAP2	23271	1	200826395	200826395	1q32.1	NM_203459.1	NP_982284.1	rs2292095	-	0.15	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr1:200842341_T_C	GPR25	2848	1	200842341	200842341	1q32.1	NM_005298.3	NP_005289.2	rs138176594	F59S	0.01	0.008	-1	Missense	0.863	Type 1	NM_005298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200842641_C_T	GPR25	2848	1	200842641	200842641	1q32.1	NM_005298.3	NP_005289.2	rs144298915	S159L	0.01	0.014	-1	Missense	0.009	Type 1	NM_005298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200867458_C_T	C1orf106	55765	1	200867458	200867458	1q32.1	NM_018265.3	NP_001136041.1	-	T76I	0	0	0	Missense	0.157	Type 2	NM_018265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200867492_C_G	C1orf106	55765	1	200867492	200867492	1q32.1	NM_018265.3	NP_001136041.1	rs2271018	P87P	0.21	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018265	-	100	-	-	46.667	-	37.5	-	51.351	-	-	28.889	-	-	-	67.2	-	-	42.466	-	24.419	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	62.791	34.831	67.647	-	35.714	71.429	68.421	-	63.83	-	-	-	56.944	-	46.429	-	-	35.294	40	56.79	-	44.828	-	-	39.865	-
chr1:200867552_C_T	C1orf106	55765	1	200867552	200867552	1q32.1	NM_018265.3	NP_001136041.1	rs2271017	S8S	0.06	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142569	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	59.259	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200867572_T_A	C1orf106	55765	1	200867572	200867572	1q32.1	NM_018265.3	NP_001136041.1	rs41269923	I15N	0.01	0.009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001142569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200877850_T_G	C1orf106	55765	1	200877850	200877850	1q32.1	NM_018265.3	NP_001136041.1	rs41299637	-	0.16	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	78.947	-	-	100	-	43.75	-	-	59.016	-	73.684	44.444	-	-	-	-	-	100	74.074	-	-	69.565	40	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	32	100	53.846	-	-	53.191	-	-	100	47.619	-	-	53.846	-	92	-	45.455	-	100	-	73.333	-	-	45.455
chr1:200878390_C_T	C1orf106	55765	1	200878390	200878390	1q32.1	NM_018265.3	NP_001136041.1	-	S275F	0	0	0.02	Missense	0.11	Type 2	NM_001142569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200944044_G_A	KIF21B	23046	1	200944044	200944044	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200944057_G_A	KIF21B	23046	1	200944057	200944057	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs296565	-	0.12	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	60	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	54	-
chr1:200945854_T_C	KIF21B	23046	1	200945854	200945854	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs150961063	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200945910_G_A	KIF21B	23046	1	200945910	200945910	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs61740477	Y1466Y	0.06	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr1:200946068_C_A	KIF21B	23046	1	200946068	200946068	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-
chr1:200946378_G_A	KIF21B	23046	1	200946378	200946378	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs140567132	A1416A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr1:200946514_G_A	KIF21B	23046	1	200946514	200946514	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200948772_C_T	KIF21B	23046	1	200948772	200948772	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	-	V1338M	0	0	-1	Missense	0.813	Type 2	NM_001252103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200956288_A_G	KIF21B	23046	1	200956288	200956288	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs2275485	A1150A	0.26	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252100	-	-	-	50	37.037	-	-	57.143	-	47.619	-	78.947	-	63.636	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	36.364	-	33.333	66.667	-	-	-	-	-	100	100	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200957412_G_A	KIF21B	23046	1	200957412	200957412	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs76094226	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200957479_A_C	KIF21B	23046	1	200957479	200957479	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	-	F1118C	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_001252100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200957691_G_C	KIF21B	23046	1	200957691	200957691	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs2297912	-	0.35	0.341	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	93.333	-	-	88.889	60	-	-	94.444	-	85.714	100	88.889	-	-	-	100	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	81.818	-	-	100	100	100	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200957697_A_G	KIF21B	23046	1	200957697	200957697	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs12142704	-	0.16	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200959302_G_A	KIF21B	23046	1	200959302	200959302	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs2297911	D998D	0.26	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252100	-	-	-	85.714	44.828	-	-	68.182	-	36.364	18.75	68.421	-	41.176	58.333	-	-	-	-	85.714	-	-	-	37.5	-	41.379	76.471	-	-	-	-	-	100	100	-	50	-	-	50	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200959305_G_A	KIF21B	23046	1	200959305	200959305	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs2297910	T997T	0.06	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr1:200959893_A_T	KIF21B	23046	1	200959893	200959893	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs75193620	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200967490_A_G	KIF21B	23046	1	200967490	200967490	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs10920089	-	0.6	0.582	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	36.17	100	41.463	100	-	100	-	-	64.912	55	27.586	100	31.579	19.608	-	66.667	-	90.909	51.852	25	100	100	41.667	20.513	100	66.667	-	-	62.5	-	100	100	-	52.778	-	100	-	100	-	18.367	-	-	100	100	36.364	-	-	33.333	71.429	-	54.839	-	100	55.556	54.167	-	36.667	37.5
chr1:200967529_C_T	KIF21B	23046	1	200967529	200967529	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	-	R687H	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_001252100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200967687_C_G	KIF21B	23046	1	200967687	200967687	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs61740473	A634A	0.06	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252100	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200968598_G_A	KIF21B	23046	1	200968598	200968598	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200968613_T_G	KIF21B	23046	1	200968613	200968613	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs190979610	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200969921_G_A	KIF21B	23046	1	200969921	200969921	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs6692427	-	0.17	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	86.667	41.791	-	-	-	38.462	50	-	-	-	45.283	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	40.476	64.615	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	50	33.333	23.81	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200971353_A_G	KIF21B	23046	1	200971353	200971353	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs61740482	D446D	0.06	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-
chr1:200974595_G_T	KIF21B	23046	1	200974595	200974595	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs144401048	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200974641_G_A	KIF21B	23046	1	200974641	200974641	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs12059217	-	0.06	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-
chr1:200977998_C_T	KIF21B	23046	1	200977998	200977998	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	-	A116T	0	0.00009	0	Missense	0.891	Type 1	NM_001252100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200978027_G_A	KIF21B	23046	1	200978027	200978027	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs140589352	S106L	0.01	0.016	0.3	Missense	0.125	Type 1	NM_001252100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	58.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200978090_A_G	KIF21B	23046	1	200978090	200978090	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:200978412_C_T	KIF21B	23046	1	200978412	200978412	1q32.1	NM_001252100.1	NP_001239031.1	rs7556510	T82T	0.06	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252100	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201009086_*_-AGCTCTGT	CACNA1S	779	1	201009086	201009093	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	1830_1832del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201009182_A_G	CACNA1S	779	1	201009182	201009182	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs12139527	L1800S	0.21	0.272	0	Missense	0.92	Type 1	NM_000069	-	-	-	72.727	50.92	-	-	-	-	47.541	-	-	-	44.118	49.425	-	-	-	-	-	68.75	-	-	31.532	-	37.879	60.92	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	45.714	31.818	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201009504_T_G	CACNA1S	779	1	201009504	201009504	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201009832_C_A	CACNA1S	779	1	201009832	201009832	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	S1715I	0	0	0	Missense	0.021	Type 2	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201012484_C_T	CACNA1S	779	1	201012484	201012484	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs13374149	R1658H	0.09	0.12	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_000069	-	37.5	-	-	50.36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	28.44	-	-	-	-	46.875	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201012597_G_A	CACNA1S	779	1	201012597	201012597	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs41267497	P1620P	0.07	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	100	-	70.455	-	-	100	-	28	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	30.769	-	-	42.857	55.556	-	-	-	-	-	45.946	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	47.917	-	-	-	59.459	-	34.524	-
chr1:201012667_C_T	CACNA1S	779	1	201012667	201012667	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201013595_C_T	CACNA1S	779	1	201013595	201013595	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201016296_G_A	CACNA1S	779	1	201016296	201016296	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs3850625	R1539C	0.07	0.089	0.01	Missense	0.094	Type 1	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.406	-	-	-	-	23.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.541	39.13	-	-	31.373	-	-	46.552
chr1:201016646_C_T	CACNA1S	779	1	201016646	201016646	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs2297905	-	0.17	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	40	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	43.137	65.625	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	42.857	73.684	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201017805_A_C	CACNA1S	779	1	201017805	201017805	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs79011683	V1449G	0	0.298	0	Missense	0.966	Type 1	NM_000069	-	-	-	-	-	50	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	43.75	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr1:201020105_A_G	CACNA1S	779	1	201020105	201020105	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs6702590	-	0.84	0.759	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	54.545	100	100	-	100	63.889	-	100	-	97.674	-	28.571	100	100	100	-	72.973	100	100	100	100	28.261	-	100	61.111	-	100	38.889	-	100	100	100	48.148	100	59.524	-	36.842	100	-	50.562	100	100	-	100	53.659	-	-	100	-	100	44.444	97.959	97.059	50	26	100	52	42.857
chr1:201022376_G_A	CACNA1S	779	1	201022376	201022376	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs56183942	I1274I	0.07	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201022387_C_T	CACNA1S	779	1	201022387	201022387	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs138144724	A1271T	0.003	0.008	0	Missense	0.871	Type 1	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201022411_C_T	CACNA1S	779	1	201022411	201022411	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs142184434	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201022413_G_A	CACNA1S	779	1	201022413	201022413	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201022534_A_C	CACNA1S	779	1	201022534	201022534	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs143117025	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201022555_G_A	CACNA1S	779	1	201022555	201022555	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201022696_C_T	CACNA1S	779	1	201022696	201022696	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	R1229H	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201029939_T_C	CACNA1S	779	1	201029939	201029939	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs34515088	Q1087Q	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	85.714	-	-	-	53.488	100	-	-	-	-	-
chr1:201031059_A_G	CACNA1S	779	1	201031059	201031059	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs41267501	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201031162_C_T	CACNA1S	779	1	201031162	201031162	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	R988H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201035055_A_G	CACNA1S	779	1	201035055	201035055	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	F922L	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201035071_G_A	CACNA1S	779	1	201035071	201035071	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs2297902	H916H	0.07	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201039380_A_G	CACNA1S	779	1	201039380	201039380	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201043702_G_A	CACNA1S	779	1	201043702	201043702	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs16847664	A665A	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201044591_C_A	CACNA1S	779	1	201044591	201044591	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201044748_A_G	CACNA1S	779	1	201044748	201044748	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs1998721	-	0.75	0.7	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.118	100	78.571	52.679	98.361	-	100	40	100	70.115	-	100	100	100	100	51.562	51.282	100	100	100	100	100	100	100	40.179	100	100	-	100	100	54.412	100	100	100	64.815	70.968	100	100	25.581	41.176	-	40	52.381	100	100	34.286	100	100	100	100	-	47.619	100	100	100	100	100	100	100
chr1:201044797_C_G	CACNA1S	779	1	201044797	201044797	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs145327352	-	0.004	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201046058_C_T	CACNA1S	779	1	201046058	201046058	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs142356235	S606N	0.01	0.009	0	Missense	0.784	Type 1	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201047062_G_A	CACNA1S	779	1	201047062	201047062	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs4915476	L522L	0.21	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	-	61.111	-	-	51.648	-	-	21.154	70.588	-	34.81	-	-	-	-	-	-	35.714	54.444	-	-	-	-	-	-	-	36	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	58.333	65.217	100	-	66.667	-	-	73.077	-	-	-	-	-	100	52.564	-	-	61.017	-	-	-
chr1:201047075_A_G	CACNA1S	779	1	201047075	201047075	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs4915477	G517G	0.62	0.737	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	100	100	54.167	-	100	100	-	23.423	100	47.059	100	81.188	46.296	45.902	100	61.053	-	100	98.876	-	68.367	51.163	100	61.728	100	-	100	100	100	42.308	67.742	-	100	100	32.258	-	100	100	100	100	100	100	-	100	33.846	100	100	24	100	48	87.342	-	100	100	-	100	60.63	100	100	42.857
chr1:201047078_C_T	CACNA1S	779	1	201047078	201047078	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs16847669	S516S	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	-	-	-	-	46.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201047111_A_G	CACNA1S	779	1	201047111	201047111	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs9427714	C505C	0.17	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	98.667	-	46.809	-	-	-	-	-	22.727	53.061	70.464	78.899	43.529	37.838	100	60.584	-	51.724	51.485	-	63.333	62.069	-	62.162	100	-	64.167	85.938	-	48.276	57.143	-	100	98.795	31.25	-	40.678	100	100	-	31.429	-	-	33.333	29.63	-	34.783	35.135	95.833	48.148	83.784	-	-	47.287	-	100	-	100	44.586	34.259
chr1:201047135_G_A	CACNA1S	779	1	201047135	201047135	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs16847674	N497N	0.14	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	-	38.889	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.239	-
chr1:201052283_G_A	CACNA1S	779	1	201052283	201052283	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs3767512	-	0.07	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201052310_A_T	CACNA1S	779	1	201052310	201052310	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs12742169	L458H	0.17	0.273	0.2	Missense	0.068	Type 1	NM_000069	100	-	51.961	-	-	-	-	-	22.807	29.825	65.789	78.022	28.302	42.308	100	58.974	-	46.429	50	-	74.725	56.667	-	72.289	100	-	63.768	84.444	-	32.558	39.394	-	100	100	39.474	-	29.412	100	100	-	24.39	-	-	36.364	25.926	-	32.292	34.615	100	44.118	80	-	-	51.807	-	100	-	100	35.256	51.852
chr1:201052312_A_C	CACNA1S	779	1	201052312	201052312	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs12742170	P457P	0.17	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	100	-	51.429	-	-	-	-	-	27.419	32.787	65.939	78.022	28.571	40.741	100	57.627	-	50	48.485	-	73.913	58.621	-	71.429	100	-	63.235	86.047	-	34.146	39.394	-	100	100	40.541	-	30.337	100	100	-	26.19	-	-	39.13	26.786	-	31.633	33.333	100	43.75	80.645	-	-	51.765	-	100	-	100	35.032	52.439
chr1:201052474_T_C	CACNA1S	779	1	201052474	201052474	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs12724643	-	0.17	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	54.393	-	-	-	-	-	32.323	49.462	70.655	72.581	53.846	46.078	100	63.559	-	29.032	48.113	-	68.831	52.672	-	70.455	100	-	64.062	89.333	-	41.071	46.667	-	100	100	38.824	-	39.13	100	100	-	27.119	-	-	62.5	23.301	-	28.713	50	100	50	86.928	-	-	44.667	-	100	-	100	48.193	41.333
chr1:201058411_T_A	CACNA1S	779	1	201058411	201058411	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	E292V	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201058513_C_T	CACNA1S	779	1	201058513	201058513	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs35534614	G258D	0.01	0.008	0.18	Missense	0.86	Type 1	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:201060865_G_A	CACNA1S	779	1	201060865	201060865	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs2296383	I199I	0.33	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	-	-	34.783	50	-	100	-	-	-	100	65.385	78.571	45.455	-	41.667	100	-	57.143	60	-	68.421	-	-	100	40	41.667	71.429	100	-	50	-	68.75	100	100	-	63.636	-	93.333	-	-	-	-	45.455	100	41.667	47.368	57.143	57.143	50	-	-	-	-	52.941	-	60	-	100	100	57.143
chr1:201063178_C_A	CACNA1S	779	1	201063178	201063178	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201079298_G_A	CACNA1S	779	1	201079298	201079298	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs112868209	L84L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201079344_G_C	CACNA1S	779	1	201079344	201079344	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs12406479	A69G	0.02	0.039	0.06	Missense	0.028	Type 1	NM_000069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201081290_C_G	CACNA1S	779	1	201081290	201081290	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201081299_C_G	CACNA1S	779	1	201081299	201081299	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	rs113558244	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201081473_C_T	CACNA1S	779	1	201081473	201081473	1q32	NM_000069.2	NP_000060.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201112939_C_G	TMEM9	252839	1	201112939	201112939	-	NM_016456.3	NP_057540.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201112960_C_A	TMEM9	252839	1	201112960	201112960	-	NM_016456.3	NP_057540.1	-	E129D	0	0	0.23	Missense	0.019	Type 2	NM_016456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201112981_A_G	TMEM9	252839	1	201112981	201112981	-	NM_016456.3	NP_057540.1	rs8158	Y122Y	0.71	0.73	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016456	69.375	100	65.254	100	100	-	100	-	62.162	51.429	85.976	100	100	-	100	100	100	50	100	100	100	100	100	44.898	96.875	100	100	80.303	100	100	100	100	100	100	70.588	100	100	100	100	100	100	100	100	50	61.818	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	52.991	43.137
chr1:201113118_A_G	TMEM9	252839	1	201113118	201113118	-	NM_016456.3	NP_057540.1	rs3738266	-	0.94	0.947	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	97.826	100	100	52.632	72.222	100	82.456	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.787	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:201115964_G_A	TMEM9	252839	1	201115964	201115964	-	NM_016456.3	NP_057540.1	rs139286836	H57H	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201182609_G_A	IGFN1	91156	1	201182609	201182609	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs61742375	R2863Q	0.01	0.01	0	Missense	0.01	Type 1	NM_001164586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201182693_G_A	IGFN1	91156	1	201182693	201182693	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs149805659	R2891Q	0.002	0.012	0	Missense	0	Type 1	NM_001164586	-	-	33.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201183363_C_T	IGFN1	91156	1	201183363	201183363	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs2282415	A2929A	0.32	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164586	65.217	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	84	-	-	42.105	-	53.333	100	55	-	24.242	100	-	72	66.667	27.5	28.571	-	-	-	37.5	-	-	-	70	-	-	-	-	-	100	-	100	-	28	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	28.125
chr1:201183402_T_C	IGFN1	91156	1	201183402	201183402	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs1568810	P2942P	0.33	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164586	66.197	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	81.132	-	-	45.714	-	43.75	100	48.148	-	22.388	100	-	76.596	74.074	28.571	37.778	76	-	-	40.741	-	-	-	65.217	-	-	-	34.483	-	100	-	100	-	44.828	-	35.897	-	38.462	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	41.935
chr1:201183424_G_A	IGFN1	91156	1	201183424	201183424	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs41304263	V2950I	0.03	0.047	0.26	Missense	0.325	Type 1	NM_001164586	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.679	-	-	-	-	69.388	50	58.333	-	92.708	80.952	-	45.098	-	-	-	-	-	-
chr1:201183439_C_T	IGFN1	91156	1	201183439	201183439	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs2282416	-	0.1	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-
chr1:201184097_G_A	IGFN1	91156	1	201184097	201184097	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs4915496	-	0.25	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	63.636	-	-	-	-	24.59	72.414	34.483	87.64	-	-	41.176	-	-	-	-	42.857	-	71.014	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.86	-	-	-	32	100	100	61.905	-	-	49.231	-	-	67.391	-	-	-	-	50	17.91	-	-	37.288	100	47.368	34.615	-	-	-
chr1:201184110_T_G	IGFN1	91156	1	201184110	201184110	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201184275_C_T	IGFN1	91156	1	201184275	201184275	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs2275673	T2996T	0.33	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164586	70	-	-	100	-	-	40	-	-	54.167	-	90.625	-	-	45.946	-	30.952	100	62.5	-	23.404	100	-	61.905	52.174	39.062	37.255	92.593	-	-	45.455	-	-	-	68.182	-	-	-	56.522	-	100	-	100	-	39.583	-	34.043	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	56.25
chr1:201184878_C_A	IGFN1	91156	1	201184878	201184878	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs61743921	S3069R	0.03	0.052	0.03	Missense	0.937	Type 1	NM_001164586	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	71.429	30	54.545	60	86.842	72.222	-	62.162	-	-	-	-	-	-
chr1:201185637_C_T	IGFN1	91156	1	201185637	201185637	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs141101331	G3117G	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164586	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201185752_G_A	IGFN1	91156	1	201185752	201185752	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs143770388	A3156T	0.002	0.012	0.12	Missense	0.005	Type 1	NM_001164586	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201186453_G_A	IGFN1	91156	1	201186453	201186453	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	-	A3212T	0	0	0.02	Missense	0.47	Type 2	NM_001164586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201186501_G_A	IGFN1	91156	1	201186501	201186501	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs143014998	G3228S	0.004	0.003	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001164586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-
chr1:201187764_T_C	IGFN1	91156	1	201187764	201187764	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs10920144	A3292A	0.93	0.901	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164586	100	100	100	100	100	55.556	100	97.222	100	100	100	100	-	44.444	100	-	100	100	100	-	100	100	100	50	53.846	30.952	100	63.158	100	100	100	100	100	100	39.286	96.97	100	100	100	100	100	97.059	100	-	100	28.571	93.939	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	61.765
chr1:201187828_T_C	IGFN1	91156	1	201187828	201187828	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs3738268	-	0.93	0.9	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	100	100	100	40.541	48.718	96.296	-	100	100	100	-	100	100	100	47.727	62.5	35.065	100	80.769	100	100	100	100	100	95.455	50	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	43.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.621
chr1:201190617_*_+A	IGFN1	91156	1	201190617	201190617	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	-	N3315fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001164586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201190732_G_A	IGFN1	91156	1	201190732	201190732	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs3738269	V3353V	0.24	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164586	-	62.5	62.963	-	-	-	-	18.75	50	41.667	75	-	-	45	-	-	-	-	55.556	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	34.483	100	100	60	-	-	62.5	-	-	63.158	-	-	50	-	-	28.571	-	-	37.143	100	87.5	29.73	-	-	-
chr1:201193862_G_A	IGFN1	91156	1	201193862	201193862	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	-	R3449K	0	0	0	Missense	0.293	Type 2	NM_001164586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201195119_C_T	IGFN1	91156	1	201195119	201195119	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs3738270	H3552Y	0.61	0.54	1	Missense	0.013	Type 1	NM_001164586	60	100	100	63.636	46.667	77.778	-	100	-	100	67.089	72	41.176	-	100	39.024	100	66.667	42.424	100	100	-	-	62.687	80	34.343	100	75	100	38.889	100	-	100	100	67.742	100	62.069	98.039	35.294	-	100	58.667	100	-	30	38	28.571	42.857	75	52.941	-	-	100	-	100	100	59.701	100	100	37.5
chr1:201196066_C_T	IGFN1	91156	1	201196066	201196066	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs150642308	R3615W	0.002	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001164586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201197471_T_C	IGFN1	91156	1	201197471	201197471	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs3753973	-	0.26	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	40.909	95.238	-	100	26.087	-	55.556	-	48.276	-	38.095	30.769	42.857	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	58.824	-	100	62.5	50	-	100	100	-	100	48	100	-	-	-	37.255	-	-	-	37.5	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-
chr1:201197531_C_T	IGFN1	91156	1	201197531	201197531	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	rs3738273	-	0.09	0.097	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201197554_G_A	IGFN1	91156	1	201197554	201197554	1q32.1	NM_001164586.1	NP_001158058.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201252866_C_T	PKP1	5317	1	201252866	201252866	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs2268147	Y12Y	0.14	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000299	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	34.559	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44	-	60.465	-	-	-	-	33.333	-	-	75.758	-	-	-	38.095	65.789	-	-	45.455	-	50	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:201263130_A_G	PKP1	5317	1	201263130	201263130	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs141060367	Y88C	0	0.001	0.03	Missense	0.58	Type 1	NM_000299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201282334_G_A	PKP1	5317	1	201282334	201282334	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs34626929	R116H	0.02	0.027	0.24	Missense	0.997	Type 1	NM_000299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201282573_A_G	PKP1	5317	1	201282573	201282573	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs35507614	I196V	0.1	0.118	1	Missense	0	Type 1	NM_000299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr1:201285712_C_T	PKP1	5317	1	201285712	201285712	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs7514146	L245L	0.11	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000299	-	-	-	-	-	-	-	24.49	57.143	-	23.577	-	-	60.714	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	28.571	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	66.667	-	-	-
chr1:201285759_A_G	PKP1	5317	1	201285759	201285759	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs1779297	K260K	0.98	0.965	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000299	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.352	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:201286771_C_T	PKP1	5317	1	201286771	201286771	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs1722779	A306A	0.19	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000299	-	-	27.586	-	47.059	85.714	60	55.556	-	-	59.375	-	-	35	-	31.25	42.105	-	50	-	95.455	-	-	-	-	-	56.522	-	100	-	-	61.905	100	100	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	36	-	-	-	-	-	50	-	65.385	-	-	-	-	43.478	68.421
chr1:201287825_C_T	PKP1	5317	1	201287825	201287825	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs148096263	R378R	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201288955_G_A	PKP1	5317	1	201288955	201288955	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs1626370	G415D	0.18	0.174	-1	Missense	0.239	Type 1	NM_000299	-	-	30.392	-	48.98	90.625	64	70.073	26.667	-	74.367	-	-	50.617	-	32.787	35.135	-	41.803	-	73.381	-	-	-	-	-	60.241	-	100	-	-	52.381	100	98.131	25.316	64.151	-	100	-	-	-	-	-	-	61.062	42.581	-	55.556	-	64.706	-	32.558	-	51.825	-	-	-	-	45.333	54.167
chr1:201288982_C_A	PKP1	5317	1	201288982	201288982	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs41269939	P424Q	0.01	0.014	0	Missense	0	Type 1	NM_000299	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201291066_C_T	PKP1	5317	1	201291066	201291066	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs2071960	-	0.66	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	61.29	100	52.326	24.242	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	40	100	48.485	100	27.419	100	100	100	100	66.197	21.429	100	-	38.462	100	54.286	-	-	56.25	-	74.194	-	100	57.143	100	100	100	100	53.333	-	100	57.143	90.909	-	100	83.333	100	38.596	100	44.444	31.915	100	51.064	71.429
chr1:201291283_C_T	PKP1	5317	1	201291283	201291283	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs1772832	-	0.18	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.462	-	51.748	91.667	75	63.235	-	-	62.366	-	-	41.27	-	26.667	60	-	51.429	-	81.633	-	-	-	-	-	70.492	-	100	-	-	43.243	100	100	28.571	64.583	-	100	-	-	-	-	-	-	60.976	46.154	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	43.103	36.842
chr1:201292110_T_C	PKP1	5317	1	201292110	201292110	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs1779288	-	0.99	0.988	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:201292194_C_T	PKP1	5317	1	201292194	201292194	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs150488138	S519S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201292238_T_A	PKP1	5317	1	201292238	201292238	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	-	L534H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001005337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201293715_G_A	PKP1	5317	1	201293715	201293715	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201293730_C_T	PKP1	5317	1	201293730	201293730	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201294069_G_A	PKP1	5317	1	201294069	201294069	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	-	G612E	0	0	0.01	Missense	0.194	Type 2	NM_001005337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201294278_G_A	PKP1	5317	1	201294278	201294278	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs41269943	-	0.1	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-
chr1:201294910_C_T	PKP1	5317	1	201294910	201294910	1q32	NM_001005337.2	NP_000290.2	rs61818256	R684W	0.01	0.015	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001005337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.894	-	-	-	-	50.476	-	-	-	80.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201328352_C_T	TNNT2	7139	1	201328352	201328352	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	rs147940106	G279R	0	0.00009	0.04	Missense	0.503	Type 1	NM_001001432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201328824_G_A	TNNT2	7139	1	201328824	201328824	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	rs2275863	-	0.24	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.286	-	-	57.143	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	31.25	59.091	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	66.667	-	-	-
chr1:201330429_T_C	TNNT2	7139	1	201330429	201330429	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	rs3730238	K247R	0.05	0.062	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_001001432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201331554_T_G	TNNT2	7139	1	201331554	201331554	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	rs1104859	-	0.72	0.738	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	37.5	100	100	-	-	35.821	100	100	43.023	100	100	36.667	73.333	100	-	100	-	96.97	42.424	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	100	-	-	-	60.87	35.385	100	-	100	100	-	44.086	100	100	27.273	-	100	37.5	100	66.667	100	73.913	100	36.842	100	100	37.838	100	42.647	38.636
chr1:201333465_*_-G	TNNT2	7139	1	201333465	201333465	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	-	I135fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001001432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201334315_C_A	TNNT2	7139	1	201334315	201334315	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-
chr1:201334382_G_A	TNNT2	7139	1	201334382	201334382	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	rs3729547	I101I	0.67	0.687	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001432	100	100	68.571	100	100	-	31.579	32.727	100	100	52.83	100	100	60.714	45.714	100	-	100	-	100	25	100	100	100	100	100	31.429	100	100	100	100	-	-	-	62.5	32.558	100	-	100	100	28.571	43.662	100	100	21.429	-	100	50	100	61.111	100	66.667	100	48.214	100	100	73.913	100	30.159	54.839
chr1:201334795_C_T	TNNT2	7139	1	201334795	201334795	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	rs3729845	S64S	0.07	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001432	-	35.294	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	61.111	55	37.288	-	-	-	-	-	-
chr1:201337278_C_T	TNNT2	7139	1	201337278	201337278	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	rs45580032	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201337324_T_C	TNNT2	7139	1	201337324	201337324	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	-	E28E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201337340_G_A	TNNT2	7139	1	201337340	201337340	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	-	A23V	0	0.00028	0	Missense	0.416	Type 1	NM_001001432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201341181_*_-AGAAG	TNNT2	7139	1	201341181	201341185	1q32	NM_001001432.2	NP_001001432.1	rs59023175	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.507	100	66.667	100	100	-	-	-	100	100	37.5	95.413	100	-	40.299	100	-	100	-	100	21.429	100	-	100	100	57.895	18.269	100	100	51.613	100	-	-	-	64.444	-	59.42	-	31.111	75.758	38.462	36.306	100	100	25.926	-	100	38.889	100	55.172	100	68.75	100	46.939	100	40	-	100	39.091	19.149
chr1:201350983_C_T	LAD1	3898	1	201350983	201350983	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	rs16848494	-	0.05	0.058	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	61.929	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201351421_T_A	LAD1	3898	1	201351421	201351421	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	rs2275866	T503S	0.05	0.06	0.54	Missense	0.373	Type 1	NM_005558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	50.303	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	50.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.955	-	-	25.403	-	-	-
chr1:201352180_C_A	LAD1	3898	1	201352180	201352180	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201355522_T_C	LAD1	3898	1	201355522	201355522	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	rs4128458	K323E	0.56	0.593	1	Missense	0	Type 1	NM_005558	50	-	-	-	57.143	77.778	-	100	-	-	100	46.667	-	100	-	75	-	-	100	-	66.667	-	100	63.636	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	30	100	-	100	-	-	-	55.556	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	47.059	-
chr1:201355653_G_T	LAD1	3898	1	201355653	201355653	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	rs11805972	P279Q	0.09	0.094	0.06	Missense	0.986	Type 1	NM_005558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201355669_T_C	LAD1	3898	1	201355669	201355669	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	rs68021059	T274A	0.08	0.095	0.73	Missense	0.001	Type 1	NM_005558	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	45.455	-	-	-	-	-	-
chr1:201355761_A_G	LAD1	3898	1	201355761	201355761	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	rs12088790	L243P	0.12	0.131	0.28	Missense	0	Type 1	NM_005558	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	22.293	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:201355898_G_A	LAD1	3898	1	201355898	201355898	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	rs34370053	S197S	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201355943_C_T	LAD1	3898	1	201355943	201355943	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	rs2799677	K182K	0.52	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005558	63.415	60	33.333	-	40	86.842	-	100	100	-	100	71.739	-	100	-	62.121	100	75	100	-	83.784	-	-	70.833	-	-	52.174	100	100	70	-	100	100	100	26.087	100	100	100	47.619	100	40	40.816	-	-	82.143	100	-	55.556	-	45.455	21.212	-	48.148	100	-	42.857	100	-	68.254	40
chr1:201356005_*_-CCA	LAD1	3898	1	201356005	201356007	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	rs78190062	161_162del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_005558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	47.059	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	25	-	-	-
chr1:201356262_G_T	LAD1	3898	1	201356262	201356262	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	-	P76Q	0	0	0.01	Missense	0.852	Type 2	NM_005558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:201358304_C_A	LAD1	3898	1	201358304	201358304	1q25.1-q32.3	NM_005558.3	NP_005549.2	rs3738281	A56S	0.16	0.173	1	Missense	0	Type 1	NM_005558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	54.545	-	-	55.556	-	65.217	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	100	-	-	-	-	37.838	-	-	57.143	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	100	-	-	-
chr1:201379500_G_A	TNNI1	7135	1	201379500	201379500	1q31.3	NM_003281.3	NP_003272.3	-	-	0	0	0	 	1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201379559_C_T	TNNI1	7135	1	201379559	201379559	1q31.3	NM_003281.3	NP_003272.3	-	-	0	0.00009	0.15	 	0.077	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201383616_A_G	TNNI1	7135	1	201383616	201383616	1q31.3	NM_003281.3	NP_003272.3	rs2026593	-	0.8	0.841	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr1:201383643_A_C	TNNI1	7135	1	201383643	201383643	1q31.3	NM_003281.3	NP_003272.3	rs2026594	-	0.8	0.822	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	41.667	100	25	100	72.727	-	93.75	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	60	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	30	100	100	42.857
chr1:201383716_T_C	TNNI1	7135	1	201383716	201383716	1q31.3	NM_003281.3	NP_003272.3	-	-	0	0	0	 	0.953	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201384391_A_G	TNNI1	7135	1	201384391	201384391	1q31.3	NM_003281.3	NP_003272.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201386916_C_T	TNNI1	7135	1	201386916	201386916	1q31.3	NM_003281.3	NP_003272.3	rs3738286	-	0.06	0.029	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	16.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201437832_C_T	PHLDA3	23612	1	201437832	201437832	1q31	NM_012396.3	NP_036528.1	rs35383942	R28Q	0.03	0.038	0.01	Missense	0.852	Type 1	NM_012396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-
chr1:201437875_C_T	PHLDA3	23612	1	201437875	201437875	1q31	NM_012396.3	NP_036528.1	-	V14M	0	0	0.2	Missense	0.101	Type 2	NM_012396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201453829_G_A	CSRP1	1465	1	201453829	201453829	1q32	NM_004078.2	NP_001180501.1	rs138467738	-	0.01	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201458143_C_T	CSRP1	1465	1	201458143	201458143	1q32	NM_004078.2	NP_001180501.1	rs752756	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201618264_C_T	NAV1	89796	1	201618264	201618264	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	rs1267119	G156G	0.06	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020443	-	-	55.556	87.5	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.294	-	100	84.615	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-
chr1:201687890_G_A	NAV1	89796	1	201687890	201687890	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201749520_G_C	RNU6-79P	100873779	1	201749520	201749520	-	-	-	rs529581	-	0.33	0.319	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	57.895	-	-	-	100	50	-	100	34.286	100	-	52.941	36.364	-	32.824	46.667	50	31.25	-	25	26.531	100	-	41.935	-	100	100	-	-	-	100	100	100	63.333	100	-	100	-	41.176	-	44.086	-	-	45.312	51.613	55.172	35.714	100	45	-	40	42.254	-	-	50	-	-	51.111	-
chr1:201751395_C_T	NAV1	89796	1	201751395	201751395	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	-	R194R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201754412_T_C	RNU6-79P	100873779	1	201754412	201754412	-	-	-	rs12146005	-	0	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201754444_G_C	NAV1	89796	1	201754444	201754444	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	rs16849342	Q546H	0.03	0.05	0.47	Missense	0.697	Type 1	NM_001167738	-	-	36.842	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	38.636	37.5	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201754479_G_T	NAV1	89796	1	201754479	201754479	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	-	R558M	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001167738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201759744_C_T	RNU6-79P	100873779	1	201759744	201759744	-	-	-	rs147429827	-	0.002	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201762928_G_T	NAV1	89796	1	201762928	201762928	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	rs146792339	L719L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201772866_*_+G	NAV1	89796	1	201772866	201772866	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	rs58235462	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:201772891_G_A	NAV1	89796	1	201772891	201772891	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	rs41313906	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	39.167	-	-	26.786	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.692	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-
chr1:201777250_C_T	NAV1	89796	1	201777250	201777250	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	rs2820289	S879L	0.09	0.055	0	Missense	0.954	Type 1	NM_001167738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.783	-	-	-	-	-	-	-	98.734	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.174	56.115	-	52.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.958	-
chr1:201777741_C_G	MIR1231	100302158	1	201777741	201777741	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201777751_G_A	MIR1231	100302158	1	201777751	201777751	-	-	-	rs116338160	-	0.01	0.015	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201777752_C_A	MIR1231	100302158	1	201777752	201777752	-	-	-	rs112032363	-	0.01	0.015	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201778653_C_T	NAV1	89796	1	201778653	201778653	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	rs41270957	F1069F	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201779233_G_T	NAV1	89796	1	201779233	201779233	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	-	G1127C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001167738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201780786_T_C	NAV1	89796	1	201780786	201780786	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	rs74136675	I1224T	0.05	0.065	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001167738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201786360_G_A	NAV1	89796	1	201786360	201786360	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	-	E1435K	0	0	0.01	Missense	0.688	Type 2	NM_001167738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201786413_G_C	NAV1	89796	1	201786413	201786413	1q32.3	NM_001167738.1	NP_001161210.1	rs116246396	L1452L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201816488_A_G	IPO9	55705	1	201816488	201816488	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	rs192301953	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201816665_T_G	IPO9	55705	1	201816665	201816665	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201817537_G_A	IPO9	55705	1	201817537	201817537	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	-	R110Q	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_018085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201817581_C_T	IPO9	55705	1	201817581	201817581	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	-	R125C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201822130_T_C	IPO9	55705	1	201822130	201822130	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	rs74947610	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201823685_G_A	IPO9	55705	1	201823685	201823685	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201824224_A_G	IPO9	55705	1	201824224	201824224	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201832537_T_G	IPO9	55705	1	201832537	201832537	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	rs116281825	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201832719_G_A	IPO9	55705	1	201832719	201832719	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	-	V538M	0	0	-1	Missense	0.247	Type 2	NM_018085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201836031_G_T	IPO9	55705	1	201836031	201836031	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	-	S600I	0	0	-1	Missense	0.442	Type 2	NM_018085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201839756_C_T	IPO9	55705	1	201839756	201839756	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	-	Q727X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201840464_T_C	IPO9	55705	1	201840464	201840464	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	rs2644124	-	1	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95	100	77.941	100	91.765	100	100	98.889	100	100	99.459	100	100	100	100	96.262	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.122	100	96.667	100	88.889	89.13	100	100	100	100	97.436	100	100	94.737	100	99.057	100	100	100	98.058	96.774	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100
chr1:201842023_C_T	IPO9	55705	1	201842023	201842023	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	-	R882C	0	0	-1	Missense	0.077	Type 2	NM_018085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201844126_C_G	IPO9	55705	1	201844126	201844126	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	rs12092411	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201844128_G_A	IPO9	55705	1	201844128	201844128	1q32.1	NM_018085.4	NP_060555.2	rs2678203	-	0.98	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75
chr1:201860626_A_G	SHISA4	149345	1	201860626	201860626	1q32.1	NM_198149.2	NP_937792.2	rs2250377	I159M	0.76	0.719	0.14	Missense	0.448	Type 1	NM_198149	100	100	53.488	76.471	100	100	30.303	64.545	100	100	100	-	39.655	-	100	100	47.297	100	100	-	21.774	100	100	35.294	-	-	26.389	100	-	100	100	98.571	-	-	41.935	100	56.716	100	100	68.421	73.333	100	100	100	100	50.442	-	100	52	100	-	84.211	54.545	100	-	100	100	100	-	-
chr1:201924725_A_G	TIMM17A	10440	1	201924725	201924725	1q32.1	NM_006335.2	NP_006326.1	rs144645970	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201926403_T_G	TIMM17A	10440	1	201926403	201926403	1q32.1	NM_006335.2	NP_006326.1	rs61821487	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.698	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201926725_C_G	TIMM17A	10440	1	201926725	201926725	1q32.1	NM_006335.2	NP_006326.1	rs147668913	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-
chr1:201934578_G_A	TIMM17A	10440	1	201934578	201934578	1q32.1	NM_006335.2	NP_006326.1	rs4648	V113I	0.06	0.076	0.4	Missense	0.143	Type 1	NM_006335	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.385	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201958025_C_T	RNPEP	6051	1	201958025	201958025	1q32	NM_020216.3	NP_064601.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201958167_A_T	RNPEP	6051	1	201958167	201958167	1q32	NM_020216.3	NP_064601.3	-	I195F	0	0	0	Missense	0.157	Type 2	NM_020216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201958182_C_A	RNPEP	6051	1	201958182	201958182	1q32	NM_020216.3	NP_064601.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201965317_G_T	RNPEP	6051	1	201965317	201965317	1q32	NM_020216.3	NP_064601.3	rs74710742	K260N	0.01	0.012	0.03	Missense	0.978	Type 1	NM_020216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201969082_G_A	RNPEP	6051	1	201969082	201969082	1q32	NM_020216.3	NP_064601.3	rs1130790	Q381Q	0.37	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020216	100	75	-	-	100	-	-	65.333	-	62.5	-	-	-	-	-	98.592	100	-	-	100	28	40	-	-	62.857	-	-	75.862	-	-	100	50	-	-	-	-	54	-	32.143	-	39.286	100	61.29	44.444	-	52.727	-	-	100	-	-	-	-	72.131	-	25	61.29	-	-	-
chr1:201970562_T_C	RNPEP	6051	1	201970562	201970562	1q32	NM_020216.3	NP_064601.3	rs4332408	V421V	0.98	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020216	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.587	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:201973565_G_A	RNPEP	6051	1	201973565	201973565	1q32	NM_020216.3	NP_064601.3	rs3820439	V579I	0.31	0.272	0.35	Missense	0.003	Type 1	NM_020216	-	-	-	-	-	86	73.333	29.032	31.25	57.143	77.451	59.74	100	100	22.222	-	-	100	40.385	-	76.562	-	-	69.231	-	46.512	100	20.69	100	100	-	-	100	100	61.538	100	30.986	100	50	-	-	-	25.714	-	52.941	-	46	33.333	-	26.923	-	100	100	-	100	-	-	-	42.857	33.333
chr1:201974712_G_C	RNPEP	6051	1	201974712	201974712	1q32	NM_020216.3	NP_064601.3	rs12712	L607L	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020216	-	-	38.596	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	49.194	-	-	29.371	-	-	-
chr1:201980265_A_G	ELF3	1999	1	201980265	201980265	1q32.2	NM_004433.4	NP_004424.3	-	M1V	0	0	0	Initiation_loss	0.995	Type 2	NM_001114309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201981111_C_A	ELF3	1999	1	201981111	201981111	1q32.2	NM_004433.4	NP_004424.3	-	P64T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001114309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201981218_C_G	ELF3	1999	1	201981218	201981218	1q32.2	NM_004433.4	NP_004424.3	rs11543979	G99G	0.33	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114309	100	23.077	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr1:201981774_G_A	ELF3	1999	1	201981774	201981774	1q32.2	NM_004433.4	NP_004424.3	rs55729978	G162D	0.07	0.064	0.09	Missense	0.007	Type 1	NM_001114309	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201981862_T_C	ELF3	1999	1	201981862	201981862	1q32.2	NM_004433.4	NP_004424.3	rs2819362	P191P	0.68	0.606	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114309	100	44.444	100	100	64	100	100	-	60	54.545	71.053	56	100	100	100	59.259	-	-	53.333	-	75.862	-	100	100	66.667	-	96.429	-	100	-	-	-	93.75	100	100	100	31.579	100	-	-	100	59.375	25	-	100	-	37.838	-	-	-	-	-	100	39.286	-	-	29.167	-	34.545	40.909
chr1:201982329_G_A	ELF3	1999	1	201982329	201982329	1q32.2	NM_004433.4	NP_004424.3	-	K236K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:201984443_C_T	ELF3	1999	1	201984443	201984443	1q32.2	NM_004433.4	NP_004424.3	-	R370W	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001114309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr1:202092332_C_G	GPR37L1	9283	1	202092332	202092332	1q32.1	NM_004767.3	NP_004758.3	rs3795594	P81A	0.24	0.138	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_004767	-	-	-	-	-	-	-	60	43.478	-	22.222	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:202092360_G_A	GPR37L1	9283	1	202092360	202092360	1q32.1	NM_004767.3	NP_004758.3	rs3795595	G90D	0.84	0.864	0.87	Missense	0	Type 1	NM_004767	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.105	66.667	100	100	100	46.809	96.774	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	43.243	100	100	100	100	100	52.113	52.632
chr1:202092415_A_G	GPR37L1	9283	1	202092415	202092415	1q32.1	NM_004767.3	NP_004758.3	rs3795596	G108G	0.84	0.866	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004767	99.187	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361	41.096	69.512	99.02	100	100	53.03	98.276	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	99.099	100	100	100	100	100	100	40.541	100	100	100	100	100	48.454	53.659
chr1:202092580_T_C	GPR37L1	9283	1	202092580	202092580	1q32.1	NM_004767.3	NP_004758.3	rs7516762	S163S	0.83	0.847	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004767	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	56.061	59.574	100	100	100	47.692	100	100	100	100	100	100	98.684	98.551	17.647	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72.727	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	33.962	100	98.864	100	100	100	51.887	39.13
chr1:202097319_G_A	GPR37L1	9283	1	202097319	202097319	1q32.1	NM_004767.3	NP_004758.3	rs114687119	V361M	0	0.00046	0	Missense	0.953	Type 1	NM_004767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202097321_G_T	GPR37L1	9283	1	202097321	202097321	1q32.1	NM_004767.3	NP_004758.3	-	V361V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202097503_C_T	GPR37L1	9283	1	202097503	202097503	1q32.1	NM_004767.3	NP_004758.3	-	P422L	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_004767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202097681_C_T	GPR37L1	9283	1	202097681	202097681	1q32.1	NM_004767.3	NP_004758.3	-	C481C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202097722_A_C	GPR37L1	9283	1	202097722	202097722	1q32.1	NM_004767.3	NP_004758.3	-	-	0	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202104836_G_T	ARL8A	127829	1	202104836	202104836	1q32.1	NM_001256129.1	NP_620150.1	-	P124Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202121643_G_A	PTPN7	5778	1	202121643	202121643	1q32.1	NM_080588.2	NP_001186726.1	rs10920337	-	0.4	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	-	100	-	-	50	29.412	75	-	35.294	32	-	-	-	33.333	-	-	52.381	-	-	-	-	-	63.636	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	71.429	-	-	-	-
chr1:202127295_G_A	PTPN7	5778	1	202127295	202127295	1q32.1	NM_080588.2	NP_001186726.1	rs149201621	A125V	0	0.001	0.02	Missense	0	Type 1	NM_080588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202128601_C_T	PTPN7	5778	1	202128601	202128601	1q32.1	NM_080588.2	NP_001186726.1	rs61757798	R16Q	0.01	0.014	0.39	Missense	0.326	Type 1	NM_080588	-	-	-	-	-	-	-	63.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51	-
chr1:202172943_A_G	LGR6	59352	1	202172943	202172943	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	rs72746693	-	0.09	0.083	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202183308_C_T	LGR6	59352	1	202183308	202183308	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	rs10920362	S9L	0.42	0.456	0	Missense	0.439	Type 1	NM_001017404	55.556	-	77.273	100	-	100	-	73.913	-	-	100	100	100	-	76.923	100	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	71.429	64.286	100	100	100	-	-	-	33.333	-	77.778	-	50	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	47.619	100
chr1:202183327_C_T	LGR6	59352	1	202183327	202183327	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	rs79821910	N15N	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-
chr1:202245575_C_A	LGR6	59352	1	202245575	202245575	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	-	A190A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202245652_G_A	LGR6	59352	1	202245652	202245652	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202272382_C_A	LGR6	59352	1	202272382	202272382	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202272451_A_G	LGR6	59352	1	202272451	202272451	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	-	K186R	0	0	0.06	Missense	0.005	Type 2	NM_001017404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202272498_C_T	LGR6	59352	1	202272498	202272498	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202273693_G_A	LGR6	59352	1	202273693	202273693	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	-	L196L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202276494_C_T	LGR6	59352	1	202276494	202276494	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	rs896551	P276P	0.54	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017404	66.025	-	99.697	74.302	51.136	100	-	-	100	-	100	100	100	46.341	100	34.685	47.134	56.757	-	-	69.753	39.806	-	99.471	-	58.647	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	71.13	-	100	44.444	-	100	-	-	37.931	-	100	99.517	100	100	100	-	100	100	42.012	-	100	35.556	-	-	45.902
chr1:202287156_C_T	LGR6	59352	1	202287156	202287156	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	rs12123010	S436S	0.09	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017404	-	-	60.465	-	-	-	-	68	-	60	-	-	-	-	-	-	56.25	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	100	-	-	-	-	-	24.242	29.508	-	-	36.364	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	41.667
chr1:202287206_T_C	LGR6	59352	1	202287206	202287206	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	rs788795	V453A	0.62	0.525	0.57	Missense	0.001	Type 1	NM_001017404	48.718	-	100	72.727	49.02	100	-	50	100	50	100	100	100	26.087	100	41.463	100	-	55.172	-	61.765	-	-	100	-	61.29	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	80	40	100	100	100	100	100	-	-	100	31.429	-	100	26.829	-	39.344	100
chr1:202287349_C_A	LGR6	59352	1	202287349	202287349	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	-	L501I	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_001017404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202287537_G_A	LGR6	59352	1	202287537	202287537	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	rs788794	A563A	0.53	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017404	65	-	50	85.714	45.455	-	-	-	87.5	-	100	100	100	41.176	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	85.714	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	44.444	-	100	-	-	-	-
chr1:202287754_G_A	LGR6	59352	1	202287754	202287754	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	rs75658797	V636M	0.09	0.103	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_001017404	-	-	58.586	-	-	-	-	61.644	-	52.174	-	-	-	-	-	-	44.898	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	100	-	-	-	-	-	28.571	28	-	-	40	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.391	42.857
chr1:202287813_T_C	LGR6	59352	1	202287813	202287813	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	rs788793	F655F	0.62	0.528	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017404	63.504	-	100	77.419	41.611	100	-	54.098	100	48.485	100	100	100	50	100	25.758	100	46.154	44.231	-	60.714	30.435	-	100	-	54.717	-	82.609	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	60	37.838	100	100	100	100	100	-	100	100	43.636	-	100	32.353	-	45.455	100
chr1:202287984_A_T	LGR6	59352	1	202287984	202287984	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	rs140366988	L712L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017404	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202288293_C_T	LGR6	59352	1	202288293	202288293	1q32.1	NM_001017404.1	NP_001017403.1	rs56234832	G815G	0.07	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017404	-	-	75	-	-	-	-	67.5	-	60	-	-	-	-	-	-	33.333	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	100	-	-	-	-	-	21.739	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	53.333
chr1:202302232_A_G	UBE2T	29089	1	202302232	202302232	1q32.1	NM_014176.3	NP_054895.1	rs17490864	-	0.05	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	75	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	55.556	-	33.333	-	-	-	54.286	-	35.897	70	100	71.429	-	-	50	68.182	-	-	-	-	-	-
chr1:202304852_G_A	UBE2T	29089	1	202304852	202304852	1q32.1	NM_014176.3	NP_054895.1	-	L11L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202304868_T_C	UBE2T	29089	1	202304868	202304868	1q32.1	NM_014176.3	NP_054895.1	rs14451	S5S	0.42	0.487	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014176	-	100	51.562	20.513	42.308	-	100	64.516	-	100	-	22.472	-	34.211	26.316	63.235	100	26.923	100	100	-	49.254	-	-	100	31.25	100	100	-	100	32.432	-	100	100	30.556	100	100	-	59.091	100	60.606	100	26.786	35.294	58.14	-	43.662	-	-	32.143	100	-	-	-	100	100	66.129	100	100	36.538
chr1:202318125_G_A	PPP1R12B	4660	1	202318125	202318125	1q32.1	NM_001167857.1	NP_001161330.1	-	R49H	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001167857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202318137_G_A	PPP1R12B	4660	1	202318137	202318137	1q32.1	NM_001167857.1	NP_001161330.1	rs143142145	R53K	0	0.00009	0.46	Missense	0.075	Type 1	NM_001167857	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202411738_C_T	PPP1R12B	4660	1	202411738	202411738	1q32.1	NM_001167857.1	NP_001161330.1	rs2741855	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202538298_A_T	PPP1R12B	4660	1	202538298	202538298	1q32.1	NM_001167857.1	NP_001161330.1	-	K149N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001197131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202544141_*_-GC	PPP1R12B	4660	1	202544141	202544142	1q32.1	NM_001167857.1	NP_001161330.1	-	184_185del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032104	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202544295_T_C	PPP1R12B	4660	1	202544295	202544295	1q32.1	NM_001167857.1	NP_001161330.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202544314_G_T	PPP1R12B	4660	1	202544314	202544314	1q32.1	NM_001167857.1	NP_001161330.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202565948_G_A	SYT2	127833	1	202565948	202565948	1q32.1	NM_001136504.1	NP_796376.2	rs504261	I399I	0.32	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136504	28.182	50	54.545	31.818	51.613	17.5	100	-	76.19	65.217	27.193	-	-	100	-	69.091	-	57.143	50	92.308	30.952	-	-	-	100	-	100	-	-	100	42.857	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	98.824	27.5	-	-	-	39.024	44.444	-	70	100	-	-	-	100	50	61.702	100	45.679	55.882
chr1:202566001_C_T	SYT2	127833	1	202566001	202566001	1q32.1	NM_001136504.1	NP_796376.2	-	G382S	0	0	0	Missense	0.93	Type 2	NM_001136504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202568484_G_A	SYT2	127833	1	202568484	202568484	1q32.1	NM_001136504.1	NP_796376.2	rs79312586	-	0.05	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.725	-	-	-	-	-	50	-	24.251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202568506_A_G	SYT2	127833	1	202568506	202568506	1q32.1	NM_001136504.1	NP_796376.2	rs114621429	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202569555_C_T	SYT2	127833	1	202569555	202569555	1q32.1	NM_001136504.1	NP_796376.2	rs907699	T283T	0.07	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202569600_C_T	SYT2	127833	1	202569600	202569600	1q32.1	NM_001136504.1	NP_796376.2	rs115267501	P268P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	15.385	-	-	62.5	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	53.704	-
chr1:202571662_G_A	SYT2	127833	1	202571662	202571662	1q32.1	NM_001136504.1	NP_796376.2	-	G159G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202572111_*_-CC	SYT2	127833	1	202572111	202572112	1q32.1	NM_001136504.1	NP_796376.2	rs55968420	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.538	55.556	84.615	56.364	88.889	-	100	-	76.923	78.082	100	100	-	100	-	100	-	41.667	-	77.551	100	100	100	-	100	-	90	100	-	56.25	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	77.419	-	100	100	62.5	-	100	54.545	-	100	100	100	-	100	47.368	-	44.615	-
chr1:202698346_G_T	KDM5B	10765	1	202698346	202698346	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-
chr1:202702681_G_A	KDM5B	10765	1	202702681	202702681	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	-	R1253X	0	0	0.52	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202703053_G_A	KDM5B	10765	1	202703053	202703053	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	rs4310498	-	0.74	0.735	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	57.143	100	-	100	100	100	37.398	88.71	42.105	100	35	100	37.5	100	100	100	100	40.741	-	100	100	100	100	100	100	56.25	100	52.083	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	29.032	100	67.647	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100
chr1:202704537_A_G	KDM5B	10765	1	202704537	202704537	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202704549_C_T	KDM5B	10765	1	202704549	202704549	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202705455_G_C	KDM5B	10765	1	202705455	202705455	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	rs1141109	P1050P	0.68	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006618	99.561	100	100	100	47.98	100	100	100	100	100	38.406	86.957	55.714	100	38.235	100	45.238	100	100	100	100	22.581	-	100	100	100	100	100	100	46	100	52.174	100	100	100	-	100	-	100	-	100	43.089	25	100	60.87	100	50	46.667	100	42.308	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100
chr1:202710733_C_G	KDM5B	10765	1	202710733	202710733	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	rs112284833	E903Q	0.02	0.022	0.02	Missense	0.706	Type 1	NM_006618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202711743_G_A	KDM5B	10765	1	202711743	202711743	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	rs55798081	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-	44.444	-	-	66.667	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-
chr1:202715243_G_T	KDM5B	10765	1	202715243	202715243	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202715252_*_+A	KDM5B	10765	1	202715252	202715252	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	rs3216061	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.333	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:202715284_G_A	KDM5B	10765	1	202715284	202715284	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	rs1141108	Y728Y	0.68	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006618	100	100	100	100	39.45	100	100	100	100	100	30.769	86.585	46.316	100	40.625	100	39.394	100	100	100	100	35.385	-	100	100	100	100	100	100	26.923	100	45.205	100	100	100	-	100	-	100	-	100	46.405	22.222	100	57.627	100	33.846	54.545	100	34.694	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100
chr1:202715362_A_G	KDM5B	10765	1	202715362	202715362	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	-	S702S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202718202_G_A	KDM5B	10765	1	202718202	202718202	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	rs1892164	H629H	0.57	0.597	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006618	100	100	64.744	100	51.24	100	100	100	51.282	100	-	92.537	50.515	100	53.125	65.605	50	100	100	100	100	40.385	-	100	100	100	100	100	100	50	100	37.662	100	100	100	-	100	-	100	-	100	38.519	26.667	100	-	100	42.188	56.522	100	54.545	-	33.333	100	100	-	-	56.716	-	100	44.118
chr1:202722013_A_G	KDM5B	10765	1	202722013	202722013	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	-	-	0	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	34.615	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202727650_G_T	KDM5B	10765	1	202727650	202727650	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202729633_G_A	KDM5B	10765	1	202729633	202729633	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	-	G329G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202733238_C_T	KDM5B	10765	1	202733238	202733238	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	rs3196669	T249T	0.68	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006618	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	32.5	94.872	44.231	100	50	100	52.941	-	100	100	100	27.5	-	100	100	100	100	100	100	-	100	72.727	100	100	100	-	100	-	100	-	100	43.373	38.095	100	65.517	100	70.968	50	100	52.941	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100
chr1:202743892_T_C	KDM5B	10765	1	202743892	202743892	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	rs17497253	-	0.19	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	68.75	100	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	41.667	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	45.455	-
chr1:202777215_G_A	KDM5B	10765	1	202777215	202777215	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	rs12028388	-	0.13	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	54.167
chr1:202777228_A_G	KDM5B	10765	1	202777228	202777228	1q32.1	NM_006618.3	NP_006609.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202878151_T_A	KLHL12	59349	1	202878151	202878151	1q32.1	NM_021633.2	NP_067646.1	-	T273T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202878228_A_G	KLHL12	59349	1	202878228	202878228	1q32.1	NM_021633.2	NP_067646.1	-	C248R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202880231_C_T	KLHL12	59349	1	202880231	202880231	1q32.1	NM_021633.2	NP_067646.1	-	R223Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202887295_G_A	KLHL12	59349	1	202887295	202887295	1q32.1	NM_021633.2	NP_067646.1	rs2275734	-	0.47	0.544	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.057	100	100	-	100	-	26.667	-	81.132	100	83.916	94.34	100	100	41.379	100	100	-	36.047	98.684	24.8	-	-	100	-	100	61.29	-	100	-	100	100	100	100	25.532	-	63.235	100	100	64.912	-	100	-	100	39.683	43.842	-	100	32.609	100	-	62.162	100	52.212	-	-	100	100	-	100
chr1:202888904_*_-C	KLHL12	59349	1	202888904	202888904	1q32.1	NM_021633.2	NP_067646.1	-	A110fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_021633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202913081_G_A	ADIPOR1	51094	1	202913081	202913081	1q32.1	NM_015999.4	NP_057083.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202915536_A_G	ADIPOR1	51094	1	202915536	202915536	1q32.1	NM_015999.4	NP_057083.2	rs7518457	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202915555_C_T	ADIPOR1	51094	1	202915555	202915555	1q32.1	NM_015999.4	NP_057083.2	rs2275735	-	0.06	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	57.282	45	-	36.364	-	-	-	-	-	50	-	-	45.652	-
chr1:202931828_C_T	CYB5R1	51706	1	202931828	202931828	1q32.1	NM_016243.2	NP_057327.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_016243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202931839_G_A	CYB5R1	51706	1	202931839	202931839	1q32.1	NM_016243.2	NP_057327.2	rs2232854	-	0.35	0.309	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	75	-	90.385	-	100	35.294	-	-	100	50	46.667	100	90	78.947	-	-	46.154	-	100	70	-	63.636	54.545	100	100	94.737	-	-	53.571	100	100	-	-	100	-	-	92.857	-	41.667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	76.19	100	59.574	38.889
chr1:202934665_G_A	CYB5R1	51706	1	202934665	202934665	1q32.1	NM_016243.2	NP_057327.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202935911_T_C	CYB5R1	51706	1	202935911	202935911	1q32.1	NM_016243.2	NP_057327.2	rs2232842	N44S	0.18	0.069	0.4	Missense	0	Type 1	NM_016243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	-	100	-	46.154	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202936023_G_A	CYB5R1	51706	1	202936023	202936023	1q32.1	NM_016243.2	NP_057327.2	rs143624135	P7S	0	0.00009	0.09	Missense	0.03	Type 1	NM_016243	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:202990048_C_T	-	-	1	202990048	202990048	-	-	-	-	P306L	0	0	-1	Missense	0.996	Type 2	NM_001079809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203053101_G_A	MYOG	4656	1	203053101	203053101	1q31-q41	NM_002479.5	NP_002470.2	rs151167999	I204I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203053768_T_C	MYOG	4656	1	203053768	203053768	1q31-q41	NM_002479.5	NP_002470.2	rs903356	-	0.96	0.972	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	89.474	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:203053787_C_T	MYOG	4656	1	203053787	203053787	1q31-q41	NM_002479.5	NP_002470.2	rs138360992	A181T	0.01	0.009	0.88	Missense	0	Type 1	NM_002479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203054651_G_A	MYOG	4656	1	203054651	203054651	1q31-q41	NM_002479.5	NP_002470.2	rs61745017	R147C	0.02	0.023	0.01	Missense	0.973	Type 1	NM_002479	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-
chr1:203054727_G_T	MYOG	4656	1	203054727	203054727	1q31-q41	NM_002479.5	NP_002470.2	rs138462164	I121I	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203054733_C_T	MYOG	4656	1	203054733	203054733	1q31-q41	NM_002479.5	NP_002470.2	rs139729314	V119V	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-
chr1:203054815_C_T	MYOG	4656	1	203054815	203054815	1q31-q41	NM_002479.5	NP_002470.2	-	R92H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203098275_T_G	ADORA1	134	1	203098275	203098275	1q32.1	NM_001048230.1	NP_000665.1	rs10920568	A102A	0.23	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048230	77.037	-	-	-	-	91.667	-	-	39.216	56.098	76.667	73.636	-	-	100	-	50.82	-	52.459	100	27.381	-	-	37.079	68.966	52.174	-	-	-	-	-	64.286	-	-	73.81	-	74	100	51.515	-	-	100	50.877	-	57.377	52.586	57.831	-	-	-	75	56	100	-	-	81.481	-	-	-	-
chr1:203134456_G_A	ADORA1	134	1	203134456	203134456	1q32.1	NM_001048230.1	NP_000665.1	-	V137M	0	0	0.08	Missense	0.005	Type 2	NM_001048230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203134913_C_A	ADORA1	134	1	203134913	203134913	1q32.1	NM_001048230.1	NP_000665.1	-	A289D	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001048230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203134995_C_T	ADORA1	134	1	203134995	203134995	1q32.1	NM_001048230.1	NP_000665.1	-	D316D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.912	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203137786_*_+CT	MYBPH	4608	1	203137786	203137786	1q32.1	NM_004997.2	NP_004988.2	rs35823777	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	44.444	66.667	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	83.333	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	57.143	-	-	-
chr1:203138017_C_T	MYBPH	4608	1	203138017	203138017	1q32.1	NM_004997.2	NP_004988.2	rs113277344	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-
chr1:203138018_G_A	MYBPH	4608	1	203138018	203138018	1q32.1	NM_004997.2	NP_004988.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203138345_C_T	MYBPH	4608	1	203138345	203138345	1q32.1	NM_004997.2	NP_004988.2	rs12239297	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-
chr1:203138539_G_A	MYBPH	4608	1	203138539	203138539	1q32.1	NM_004997.2	NP_004988.2	-	-	0.001	0.00038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr1:203140648_C_T	MYBPH	4608	1	203140648	203140648	1q32.1	NM_004997.2	NP_004988.2	rs144722431	R219Q	0.001	0.00037	-1	Missense	0.08	Type 1	NM_004997	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203140671_G_A	MYBPH	4608	1	203140671	203140671	1q32.1	NM_004997.2	NP_004988.2	rs3737875	N211N	0.18	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr1:203143725_G_C	MYBPH	4608	1	203143725	203143725	1q32.1	NM_004997.2	NP_004988.2	rs2642531	A114G	0.25	0.253	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_004997	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	42.857	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	85.714	100	-	-	52.381	-	-	-	-	85.714	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-
chr1:203144833_G_A	MYBPH	4608	1	203144833	203144833	1q32.1	NM_004997.2	NP_004988.2	rs12145010	T17T	0.14	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004997	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203148633_A_G	CHI3L1	1116	1	203148633	203148633	1q32.1	NM_001276.2	NP_001267.2	rs4950927	C364C	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001276	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	96.429	100	100	100	100	100	100
chr1:203149635_C_G	CHI3L1	1116	1	203149635	203149635	1q32.1	NM_001276.2	NP_001267.2	rs76446715	R286P	0.002	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_001276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203151867_C_A	CHI3L1	1116	1	203151867	203151867	1q32.1	NM_001276.2	NP_001267.2	-	K193N	0	0	0.01	Missense	0.123	Type 2	NM_001276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203151912_C_T	CHI3L1	1116	1	203151912	203151912	1q32.1	NM_001276.2	NP_001267.2	-	L178L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203152801_T_C	CHI3L1	1116	1	203152801	203152801	1q32.1	NM_001276.2	NP_001267.2	rs880633	R145G	0.37	0.412	0	Missense	0.538	Type 1	NM_001276	27.273	-	100	69.697	-	-	-	100	68.182	-	22.517	-	100	-	-	35	56.41	-	100	100	64.474	27.273	-	100	25.926	70.238	100	82.609	-	59.259	100	34.483	100	100	62.162	100	31.507	-	37.5	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	42.857	44.898	100	-	100	100	100	55.556	59.259
chr1:203152957_G_T	CHI3L1	1116	1	203152957	203152957	1q32.1	NM_001276.2	NP_001267.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203154307_C_T	CHI3L1	1116	1	203154307	203154307	1q32.1	NM_001276.2	NP_001267.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203155412_G_A	CHI3L1	1116	1	203155412	203155412	1q32.1	NM_001276.2	NP_001267.2	rs111768615	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203155703_A_T	CHI3L1	1116	1	203155703	203155703	1q32.1	NM_001276.2	NP_001267.2	rs7515776	-	0.29	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	30	100	-	-	-	-	-	-	24.648	-	-	45.638	56.627	43.86	100	-	-	25.17	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:203155768_C_T	CHI3L1	1116	1	203155768	203155768	1q32.1	NM_001276.2	NP_001267.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203186093_G_C	CHIT1	1118	1	203186093	203186093	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	rs1065761	A423G	0.12	0.109	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001256125	33.721	-	-	-	-	-	76.471	41.304	-	-	-	-	-	41.176	-	32.184	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	61.538	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:203186093_G_A	CHIT1	1118	1	203186093	203186093	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	rs1065761	A423V	0	0	0.02	Missense	0.052	Type 2	NM_001256125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203186866_*_-CTCA	CHIT1	1118	1	203186866	203186869	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	-	366_367del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001256125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203186963_C_T	CHIT1	1118	1	203186963	203186963	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	rs9943208	G335R	0.02	0.027	0	Missense	1	Type 1	NM_001256125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203188803_C_T	CHIT1	1118	1	203188803	203188803	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	-	A283T	0	0	0	Missense	0.469	Type 2	NM_001256125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203188901_C_T	CHIT1	1118	1	203188901	203188901	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	-	R250H	0	0	0.09	Missense	0.989	Type 2	NM_001256125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203191278_A_G	CHIT1	1118	1	203191278	203191278	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203191479_G_A	CHIT1	1118	1	203191479	203191479	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203192319_C_T	CHIT1	1118	1	203192319	203192319	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	-	A164A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203192820_C_T	CHIT1	1118	1	203192820	203192820	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	rs10920586	-	0.33	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28	-	74.118	46.814	-	-	100	-	-	-	-	53.333	49.367	-	33.333	-	-	-	99.231	-	37.288	-	64.706	-	65.241	54.902	81.429	100	47.5	41.026	-	100	100	59.302	-	70.312	-	-	-	36.667	42	-	-	-	100	38.393	-	-	-	41.27	69.767	47.761	100	-	-	35.714	100	100	63.043
chr1:203194186_C_T	CHIT1	1118	1	203194186	203194186	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	rs2297950	G102S	0.3	0.281	0	Missense	0.996	Type 1	NM_003465	-	31.25	-	75	46.032	-	-	100	-	-	-	-	42.857	25	-	26.744	-	-	-	94.286	-	33.333	-	53.061	-	48.78	67.347	76.786	100	36.667	25	-	100	100	70.833	18.954	56.25	-	-	-	22.727	36.585	-	-	-	100	22.951	-	-	-	36.585	50	44.944	100	-	-	-	100	100	38.182
chr1:203194834_C_T	CHIT1	1118	1	203194834	203194834	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	rs137852607	E74K	0.001	0.003	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_001256125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.272
chr1:203194965_T_C	CHIT1	1118	1	203194965	203194965	1q32.1	NM_001256125.1	NP_001257438.1	rs146692911	N30S	0.001	0.001	0	Missense	0.855	Type 1	NM_001256125	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203276233_G_T	BTG2	7832	1	203276233	203276233	1q32	NM_006763.2	NP_006754.1	-	E48D	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_006763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203316428_C_G	FMOD	2331	1	203316428	203316428	1q32	NM_002023.4	NP_002014.2	-	R324T	0	0.00037	0.02	Missense	0.887	Type 1	NM_002023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203317016_G_A	FMOD	2331	1	203317016	203317016	1q32	NM_002023.4	NP_002014.2	-	A128V	0	0	0.6	Missense	0.758	Type 2	NM_002023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203317162_C_T	FMOD	2331	1	203317162	203317162	1q32	NM_002023.4	NP_002014.2	rs7543148	E79E	0.65	0.667	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002023	57.692	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	45	100	90	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	82.759	100	100	44.444	-	100	100	-	-	100	100	66.667	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	41.667	100
chr1:203452409_G_A	PRELP	5549	1	203452409	203452409	1q32	NM_002725.3	NP_958505.1	rs41313926	G33R	0.01	0.007	0.84	Missense	0.017	Type 1	NM_002725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203452413_G_A	PRELP	5549	1	203452413	203452413	1q32	NM_002725.3	NP_958505.1	rs140637051	R34H	0	0.00037	0.02	Missense	0.035	Type 1	NM_002725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203452720_C_T	PRELP	5549	1	203452720	203452720	1q32	NM_002725.3	NP_958505.1	rs2233725	N136N	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203452781_A_G	PRELP	5549	1	203452781	203452781	1q32	NM_002725.3	NP_958505.1	rs2233726	M157V	0.01	0.009	0.04	Missense	0.77	Type 1	NM_002725	-	-	60.674	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	50	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203453188_C_T	PRELP	5549	1	203453188	203453188	1q32	NM_002725.3	NP_958505.1	rs2233729	N292N	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203453306_C_T	PRELP	5549	1	203453306	203453306	1q32	NM_002725.3	NP_958505.1	rs143727815	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203455850_G_C	PRELP	5549	1	203455850	203455850	1q32	NM_002725.3	NP_958505.1	-	Q330H	0	0	0.11	Missense	0.871	Type 2	NM_002725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203455861_A_G	PRELP	5549	1	203455861	203455861	1q32	NM_002725.3	NP_958505.1	rs2233732	N334S	0.003	0.005	0.83	Missense	0	Type 1	NM_002725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203455864_A_G	PRELP	5549	1	203455864	203455864	1q32	NM_002725.3	NP_958505.1	-	D335G	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_002725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203455902_A_C	PRELP	5549	1	203455902	203455902	1q32	NM_002725.3	NP_958505.1	rs9439	N348H	0.01	0.022	0.5	Missense	0	Type 1	NM_002725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.289	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.319	-	-	-
chr1:203455958_C_T	PRELP	5549	1	203455958	203455958	1q32	NM_002725.3	NP_958505.1	rs140798315	I366I	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203466069_A_C	OPTC	26254	1	203466069	203466069	1q32.1	NM_014359.3	NP_055174.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203467905_C_G	OPTC	26254	1	203467905	203467905	1q32.1	NM_014359.3	NP_055174.1	-	A156G	0	0	0.02	Missense	0.008	Type 2	NM_014359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203468933_G_A	OPTC	26254	1	203468933	203468933	1q32.1	NM_014359.3	NP_055174.1	-	R229H	0	0	0.07	Missense	0.131	Type 2	NM_014359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203472098_G_A	OPTC	26254	1	203472098	203472098	1q32.1	NM_014359.3	NP_055174.1	rs77566947	P263P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203472119_G_A	OPTC	26254	1	203472119	203472119	1q32.1	NM_014359.3	NP_055174.1	rs72743637	L270L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203472822_C_T	OPTC	26254	1	203472822	203472822	1q32.1	NM_014359.3	NP_055174.1	rs56219555	R325W	0.01	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_014359	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203652444_A_G	ATP2B4	493	1	203652444	203652444	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs1419114	S37S	0.87	0.829	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001396	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	25	38.554	100	100	100	100	25.61	98.413	100	100	41.176	100	-	-	100	100	100	98.701	100	100	35.897	100	65.517	45	100	100	100	100	100	100	54	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:203652469_G_A	ATP2B4	493	1	203652469	203652469	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs61731222	V46I	0.004	0.002	0.01	Missense	0.013	Type 1	NM_001001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203667409_T_C	ATP2B4	493	1	203667409	203667409	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs2228445	L106L	0.88	0.846	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001396	33.216	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	20.497	36.264	100	100	100	100	20	100	100	100	51.282	100	-	-	100	100	100	100	100	100	30.435	100	71.667	53.488	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:203668890_T_A	ATP2B4	493	1	203668890	203668890	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs75737190	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203669371_G_A	ATP2B4	493	1	203669371	203669371	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs2228446	G229G	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001396	-	-	28.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203670082_C_T	ATP2B4	493	1	203670082	203670082	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203677250_G_A	ATP2B4	493	1	203677250	203677250	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs3753036	-	0.15	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.915	29.231	-	75.385	43.785	-	-	-	58.974	55.238	23.239	-	-	-	-	-	-	-	-	96.644	-	-	-	-	30.488	56.485	-	-	-	40.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	51.351	-	-	38.503	-	-	-	-	-	50.84	45.745	-	-	-	-	-	-
chr1:203680044_A_T	ATP2B4	493	1	203680044	203680044	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs61731212	P613P	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203680051_A_C	ATP2B4	493	1	203680051	203680051	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs143539533	N616H	0.004	0.002	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_001001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203681085_T_C	ATP2B4	493	1	203681085	203681085	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs2275321	-	0.15	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203681110_G_A	ATP2B4	493	1	203681110	203681110	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	-	C685Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203681255_C_T	ATP2B4	493	1	203681255	203681255	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs74394494	N733N	0.05	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203689811_G_A	ATP2B4	493	1	203689811	203689811	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	-	Q847Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203690433_C_T	ATP2B4	493	1	203690433	203690433	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs149815131	R903C	0.001	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203690537_G_A	ATP2B4	493	1	203690537	203690537	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs61731213	A937A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001396	-	-	-	-	-	90.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203696525_C_A	ATP2B4	493	1	203696525	203696525	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	-	F1045L	0	0	0.59	Missense	0	Type 2	NM_001001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203696542_C_A	ATP2B4	493	1	203696542	203696542	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs61825652	T1051N	0	0.001	0.04	Missense	0.197	Type 1	NM_001001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-
chr1:203696548_C_T	ATP2B4	493	1	203696548	203696548	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs148156799	S1053F	0.01	0.011	0.01	Missense	0.945	Type 1	NM_001001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203698783_C_A	SNORA77	677843	1	203698783	203698783	1q32.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203708772_C_T	ATP2B4	493	1	203708772	203708772	1q32.1	NM_001684.4	NP_001001396.1	rs41264257	F1136F	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001684	66.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:203740056_C_A	LAX1	54900	1	203740056	203740056	1q32.1	NM_017773.3	NP_001129662.1	rs41264259	R48R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203740057_G_A	LAX1	54900	1	203740057	203740057	1q32.1	NM_017773.3	NP_001129662.1	rs41264259	R48Q	0.01	0.012	0.46	Missense	0.952	Type 1	NM_001136190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.437	-
chr1:203743122_G_A	LAX1	54900	1	203743122	203743122	1q32.1	NM_017773.3	NP_001129662.1	rs3820194	S154S	0.27	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136190	29.073	-	40.127	73.418	-	-	-	28.455	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	47.525	-	30.081	52.459	100	62.727	-	57.463	-	100	-	66.102	-	63.333	-	-	-	77.879	-	-	-	-	-	46.696	36.364	100	26.804	-	51.304	43.478	-	43.243	44.286	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr1:203743653_C_T	LAX1	54900	1	203743653	203743653	1q32.1	NM_017773.3	NP_001129662.1	rs3766748	D331D	0.27	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136190	30.806	-	27.397	68.182	-	-	-	24.818	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	40	-	18.269	60.215	100	67.021	-	58.407	-	100	-	47.541	-	38.095	-	-	-	71.591	-	-	-	-	-	47.845	22.222	100	35.526	-	53.333	38.235	-	47.692	34.286	-	-	-	-	-	21.839	-	-	-
chr1:203743689_G_A	LAX1	54900	1	203743689	203743689	1q32.1	NM_017773.3	NP_001129662.1	-	M343I	0	0	0.44	Missense	0.088	Type 2	NM_001136190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203743693_C_T	LAX1	54900	1	203743693	203743693	1q32.1	NM_017773.3	NP_001129662.1	-	H345Y	0	0	0.54	Missense	0.793	Type 2	NM_001136190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203743798_C_T	LAX1	54900	1	203743798	203743798	1q32.1	NM_017773.3	NP_001129662.1	rs41264261	P380S	0.01	0.024	0.78	Missense	0.995	Type 1	NM_001136190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203787700_T_C	ZC3H11A	9877	1	203787700	203787700	1q32.1	NM_014827.4	NP_055642.3	rs4951260	G19G	0.98	0.977	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014827	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	99.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:203799231_A_C	ZC3H11A	9877	1	203799231	203799231	1q32.1	NM_014827.4	NP_055642.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203799343_C_T	ZC3H11A	9877	1	203799343	203799343	1q32.1	NM_014827.4	NP_055642.3	rs12239438	-	0.06	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	77.778	-	-	63.636	-	100	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203802895_G_T	ZC3H11A	9877	1	203802895	203802895	1q32.1	NM_014827.4	NP_055642.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:203817549_T_C	ZC3H11A	9877	1	203817549	203817549	1q32.1	NM_014827.4	NP_055642.3	rs12086293	-	0.09	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	46.667	-	-	-	56.25	-	69.106	45	50	44.737	-	-	66.667	-	-	65.625	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	40.909	41.667	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-
chr1:204124966_G_A	REN	5972	1	204124966	204124966	1q32	NM_000537.3	NP_000528.1	-	S347S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204125269_C_T	REN	5972	1	204125269	204125269	1q32	NM_000537.3	NP_000528.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204125272_C_A	REN	5972	1	204125272	204125272	1q32	NM_000537.3	NP_000528.1	rs3795574	-	0.2	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	25	28	-	100	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	53.75	-	38.095	-	-	-	100	-	-	-	45	63.889	-	43.333	-
chr1:204126417_G_T	REN	5972	1	204126417	204126417	1q32	NM_000537.3	NP_000528.1	rs3730101	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204128695_A_G	REN	5972	1	204128695	204128695	1q32	NM_000537.3	NP_000528.1	-	F174S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204129671_A_C	REN	5972	1	204129671	204129671	1q32	NM_000537.3	NP_000528.1	rs5707	-	0.3	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.613	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	100	44.828	44.444	55.556	30.769	-	-	100	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	20.548	63.636	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	25	-	-	-
chr1:204130376_G_C	REN	5972	1	204130376	204130376	1q32	NM_000537.3	NP_000528.1	rs2272237	-	0.22	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	57.143	32.258	-	-	40.426	100	-	100	83.871	57.143	-	-	-	-	-	53.571	-	67.647	-	-	-	37.5	60.656	56.522	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	18.182	100	-	-	70.588	100	100	-	-	-	56.098	40	-	-	100	-	30	28.571	100	-	-	100	-	50
chr1:204131186_T_G	REN	5972	1	204131186	204131186	1q32	NM_000537.3	NP_000528.1	rs5705	T68T	0.16	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000537	-	100	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	50	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	66.667	82.353	-	-	-	-	-	-	-	41.667	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	33.333
chr1:204159612_*_-T	KISS1	3814	1	204159612	204159612	1q32	NM_002256.3	NP_002247.3	rs71745629	X139W	0	0	-1	Read_through	-1	Type 1	NM_002256	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204159787_G_C	KISS1	3814	1	204159787	204159787	1q32	NM_002256.3	NP_002247.3	rs4889	P81R	0.33	0.197	1	Missense	0.982	Type 1	NM_002256	75	-	-	-	50	-	-	45.455	-	-	-	-	-	50	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204159922_T_C	KISS1	3814	1	204159922	204159922	1q32	NM_002256.3	NP_002247.3	rs35431622	Q36R	0.06	0.081	0.31	Missense	0.55	Type 1	NM_002256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	38.095	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204161947_C_T	KISS1	3814	1	204161947	204161947	1q32	NM_002256.3	NP_002247.3	rs12998	E20K	0.03	0.026	0	Missense	0.551	Type 1	NM_002256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204172060_G_C	GOLT1A	127845	1	204172060	204172060	1q32.1	NM_198447.1	NP_940849.1	rs6689599	L27L	0.08	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198447	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167
chr1:204172090_G_A	GOLT1A	127845	1	204172090	204172090	1q32.1	NM_198447.1	NP_940849.1	rs13334	F17F	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	36.364	-
chr1:204172096_G_A	GOLT1A	127845	1	204172096	204172096	1q32.1	NM_198447.1	NP_940849.1	rs6689607	T15T	0.08	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198447	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	88.235	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr1:204197978_T_C	PLEKHA6	22874	1	204197978	204197978	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	rs142113537	P921P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091
chr1:204198209_A_G	PLEKHA6	22874	1	204198209	204198209	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	rs3795571	H869H	0.52	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014935	58.14	100	49.451	100	-	-	-	52.083	-	64	-	18.033	57.692	39.13	100	69.767	-	-	100	-	23.256	-	-	100	-	31.034	22.222	95.455	100	32.143	-	100	-	-	100	-	27.083	-	-	-	100	-	-	-	61.702	52.308	-	29.412	100	50	100	100	50	-	100	70.833	66.667	-	-	-
chr1:204199614_C_T	PLEKHA6	22874	1	204199614	204199614	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	rs10900562	R837K	0.52	0.527	0.66	Missense	0	Type 1	NM_014935	70.588	100	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	28.571	-	-	100	71.429	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545	55.556	-	-	-	-	100	-	50	-	100	-	60	-	-	-
chr1:204210791_G_A	PLEKHA6	22874	1	204210791	204210791	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	rs4951325	-	0.36	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.091	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	33.333	100	63.158	-	-	100	-	-	-	-	100	-	21.739	25.926	100	100	-	-	100	-	-	72.222	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	50	100	33.333	100	100	36.735	-	100	33.333	62.5	-	-	-
chr1:204210835_C_A	PLEKHA6	22874	1	204210835	204210835	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	-	E760D	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_014935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204214774_G_A	PLEKHA6	22874	1	204214774	204214774	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	rs139787857	P667P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014935	-	-	-	-	-	83.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204216553_G_A	PLEKHA6	22874	1	204216553	204216553	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	rs138342507	L620L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014935	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	28.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204216593_G_A	PLEKHA6	22874	1	204216593	204216593	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204228843_C_T	PLEKHA6	22874	1	204228843	204228843	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	rs55644825	V184I	0.002	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_014935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204230581_G_A	PLEKHA6	22874	1	204230581	204230581	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	rs3795569	-	0.62	0.557	0.17	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	36.957	-	-	-	100	32.353	-	100	57.471	25.758	-	51.923	100	100	48.276	100	98	100	17.778	100	100	100	100	37.662	20	100	100	35	-	100	-	-	65.385	18.056	32.692	100	100	25	100	-	25.926	-	-	100	35.849	50	100	47.368	100	92.857	51.667	51.515	100	31.818	100	-	45.238	47.059
chr1:204237416_C_T	PLEKHA6	22874	1	204237416	204237416	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	rs10900571	V43I	0.68	0.612	0.48	Missense	0	Type 1	NM_014935	100	66.667	23.404	100	-	-	-	58.491	-	100	55.696	29.63	100	35	100	100	35	100	100	100	-	100	100	100	30.769	37.778	43.75	100	100	26.667	-	100	-	-	100	25.758	100	100	100	53.846	100	-	26.087	100	45.833	100	23.529	54.545	100	-	100	100	46.875	45.946	100	66.667	100	-	42.857	38.095
chr1:204242838_A_C	PLEKHA6	22874	1	204242838	204242838	1q32.1	NM_014935.4	NP_055750.2	rs33911350	G6G	0.2	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	33.333
chr1:204378775_T_C	PPP1R15B	84919	1	204378775	204378775	1q32.1	NM_032833.3	NP_116222.3	rs17855962	K589E	0.01	0.017	0.76	Missense	0.005	Type 1	NM_032833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	50	-	45.714	-	29.63	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr1:204379133_T_A	PPP1R15B	84919	1	204379133	204379133	1q32.1	NM_032833.3	NP_116222.3	rs141538150	E469D	0.001	0.001	0.12	Missense	0.972	Type 1	NM_032833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204379452_T_C	PPP1R15B	84919	1	204379452	204379452	1q32.1	NM_032833.3	NP_116222.3	rs2089891	E363G	0.05	0.066	0.09	Missense	0.025	Type 1	NM_032833	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	20.968	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	75	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	51.111	-	-	-	-	-	-	56.25
chr1:204379532_T_C	PPP1R15B	84919	1	204379532	204379532	1q32.1	NM_032833.3	NP_116222.3	rs11799830	P336P	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204379617_T_C	PPP1R15B	84919	1	204379617	204379617	1q32.1	NM_032833.3	NP_116222.3	rs3014626	N308S	0.97	0.967	1	Missense	0	Type 1	NM_032833	100	100	97.297	100	100	100	100	100	100	100	98.876	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	98.592	100
chr1:204380483_C_G	PPP1R15B	84919	1	204380483	204380483	1q32.1	NM_032833.3	NP_116222.3	rs34146119	R19R	0.07	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032833	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204380517_G_A	PPP1R15B	84919	1	204380517	204380517	1q32.1	NM_032833.3	NP_116222.3	-	S8L	0	0	0.07	Missense	0.891	Type 2	NM_032833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204394914_C_A	PIK3C2B	5287	1	204394914	204394914	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204396830_G_A	PIK3C2B	5287	1	204396830	204396830	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs17334387	S1511S	0.15	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	-	26	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.095	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286
chr1:204396853_C_T	PIK3C2B	5287	1	204396853	204396853	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	-	V1504M	0	0	0.12	Missense	0.941	Type 2	NM_002646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204399061_A_G	PIK3C2B	5287	1	204399061	204399061	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs2271419	P1462P	0.14	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	38.889	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204399064_G_A	PIK3C2B	5287	1	204399064	204399064	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs2271420	P1461P	0.14	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	36.842	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204400783_A_G	PIK3C2B	5287	1	204400783	204400783	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs2271421	-	0.17	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204400886_G_A	PIK3C2B	5287	1	204400886	204400886	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs61748805	H1397H	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-
chr1:204401314_G_C	PIK3C2B	5287	1	204401314	204401314	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs185543788	-	0.002	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204401451_C_A	PIK3C2B	5287	1	204401451	204401451	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	-	T1344T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204403659_A_G	PIK3C2B	5287	1	204403659	204403659	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs3747636	N1198N	0.38	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	-	28.571	99.057	-	-	86.667	-	-	100	50	41.525	-	55.556	-	-	-	44.186	26.667	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	36.207	-	46.154	-	-	-	25.397	68	-	56.863	-	-	47.143	-	-	32.609
chr1:204403686_G_A	PIK3C2B	5287	1	204403686	204403686	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs150291272	Y1189Y	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204409281_C_G	PIK3C2B	5287	1	204409281	204409281	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs3014631	-	0.92	0.912	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.379	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.415	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.701	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:204412582_G_C	PIK3C2B	5287	1	204412582	204412582	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs149892208	A1004G	0.001	0.00046	-1	Missense	0.98	Type 1	NM_002646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204413297_C_T	PIK3C2B	5287	1	204413297	204413297	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs2292459	-	0.62	0.712	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	96.429	-	100	100	-	100	100	-	48.571	55.556	100	100	100	100	100	32.5	68.182	100	100	100	41.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	75.936	100	100	58.537	-	100	100	100	100	60.317	100	56.667	100	100	100	71.667	30.435	100	40.58	100	100	100	100	100	25
chr1:204413299_G_A	PIK3C2B	5287	1	204413299	204413299	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs2292460	-	0.58	0.692	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	45.455	57.714	100	100	100	100	100	37.838	68.182	100	100	100	41.509	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.381	100	100	100	75.41	100	100	59.459	-	100	100	100	100	59.677	100	55.738	100	100	100	71.667	30.435	100	41.791	100	100	100	100	100	26.415
chr1:204418415_G_T	PIK3C2B	5287	1	204418415	204418415	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	-	T748T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204423811_G_A	PIK3C2B	5287	1	204423811	204423811	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs61762608	I684I	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204425028_G_A	PIK3C2B	5287	1	204425028	204425028	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs3765156	F633F	0.2	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	-	-	100	-	-	80	-	-	100	50	42.623	-	-	-	-	-	30	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	18.75	-	54.545	-	-	-	41.667	66.667	-	56.667	-	-	-	-	-	62.963
chr1:204433093_A_C	PIK3C2B	5287	1	204433093	204433093	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs2271415	-	0.58	0.662	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	67.857	51.515	100	100	100	100	98.462	44.444	64.286	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.048	100	100	100	80.189	100	100	58.824	100	100	100	100	100	55	100	64.444	100	100	100	86.111	29.412	98.413	51.786	100	100	100	100	60	55.882
chr1:204433562_C_T	PIK3C2B	5287	1	204433562	204433562	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204434438_G_A	PIK3C2B	5287	1	204434438	204434438	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs45492196	R315W	0.02	0.037	0	Missense	0.997	Type 1	NM_002646	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:204438113_G_T	PIK3C2B	5287	1	204438113	204438113	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs61740701	P273H	0.004	0.006	0	Missense	0.099	Type 1	NM_002646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204438155_C_T	PIK3C2B	5287	1	204438155	204438155	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs61731184	G259D	0	0	0.29	Missense	0.92	Type 2	NM_002646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204438205_C_T	PIK3C2B	5287	1	204438205	204438205	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs146926130	S242S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	79.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204438334_C_T	PIK3C2B	5287	1	204438334	204438334	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs1124777	P199P	0.77	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	100	70.588	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.053	100
chr1:204438643_G_T	PIK3C2B	5287	1	204438643	204438643	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs1553921	L96L	0.77	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	100	70	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.897	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	26.923	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.947	100	100	100	48.276	100
chr1:204438685_G_A	PIK3C2B	5287	1	204438685	204438685	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs146062717	R82R	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-
chr1:204438708_G_A	PIK3C2B	5287	1	204438708	204438708	1q32	NM_002646.3	NP_002637.3	rs61761687	R75W	0.002	0.005	0.08	Missense	0.593	Type 1	NM_002646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204499880_A_T	MDM4	4194	1	204499880	204499880	1q32	NM_001204172.1	NP_001191100.1	rs61749329	V74V	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204499885_G_A	MDM4	4194	1	204499885	204499885	1q32	NM_001204172.1	NP_001191100.1	-	C76Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001204171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204501383_C_T	MDM4	4194	1	204501383	204501383	1q32	NM_001204172.1	NP_001191100.1	rs4252697	-	0.21	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.622	-	-	89.474	-	-	29.412	50	-	-	59.649	-	-	63.415	37.037	25	-	-	-	-	-	-	23.913	43.75	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	34.615
chr1:204512100_T_C	MDM4	4194	1	204512100	204512100	1q32	NM_001204172.1	NP_001191100.1	rs4252717	-	0.57	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.395	-	100	-	50.794	98.438	100	-	30.769	50	65.385	85.106	41.935	54.545	45	100	100	100	44	-	76.056	50	-	51.852	100	100	100	73.684	100	54.545	-	100	100	100	70.37	100	29.268	100	-	50	100	48.352	38.889	100	100	100	37.143	66.667	100	35.714	24.324	100	-	42.623	100	100	100	100	43.103	100
chr1:204515984_C_T	MDM4	4194	1	204515984	204515984	1q32	NM_001204172.1	NP_001191100.1	-	T244T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204515993_G_T	MDM4	4194	1	204515993	204515993	1q32	NM_001204172.1	NP_001191100.1	-	E247D	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_001204171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204518288_G_A	MDM4	4194	1	204518288	204518288	1q32	NM_001204172.1	NP_001191100.1	-	K267K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204518499_C_G	MDM4	4194	1	204518499	204518499	1q32	NM_001204172.1	NP_001191100.1	rs61754765	P62A	0	0.00046	0.15	Missense	0.998	Type 1	NM_001204172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204587047_G_A	LRRN2	10446	1	204587047	204587047	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs11588857	P692S	0.19	0.167	0.03	Missense	0.713	Type 1	NM_201630	-	-	66	-	-	100	-	-	-	68.421	19.481	-	73.684	-	-	66.667	69.231	63.636	39.535	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	100	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	47.5	-	53.846	-	30.769	72.727	-	-	-	-	-	-	-	47.826
chr1:204587240_G_A	LRRN2	10446	1	204587240	204587240	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs3747632	D627D	0.32	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201630	33.333	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	57.692	80.952	-	-	70	37.037	40	-	-	-	-	50	-	62.069	85.714	25	-	71.429	-	55.556	-	50	100	100	44.444	100	-	100	-	-	100	-	-	-	64.706	100	33.333	-	-	-	-	-	-	60	100	100	40	100	-	-
chr1:204587394_G_A	LRRN2	10446	1	204587394	204587394	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs149200582	P576L	0	0.001	0.13	Missense	0.236	Type 1	NM_201630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204587569_G_C	LRRN2	10446	1	204587569	204587569	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs3747631	L518V	0.19	0.167	0.57	Missense	0	Type 1	NM_201630	-	-	62	-	-	100	-	-	40	47.059	-	-	68.182	-	-	67.273	39.394	38.462	42.105	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	48.936	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	32.353
chr1:204587589_C_A	LRRN2	10446	1	204587589	204587589	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs76468836	S511I	0.01	0.004	0.23	Missense	0.016	Type 1	NM_201630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204587927_C_T	LRRN2	10446	1	204587927	204587927	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs115813868	A398A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204588140_G_A	LRRN2	10446	1	204588140	204588140	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs3747630	H327H	0.21	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201630	-	-	100	-	-	100	-	-	-	46.429	71.654	-	40.625	-	-	73.611	35.714	100	45.312	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	100	-	-	34.884	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	23.684	-	72.414	50	-	-	-	100	29.032	-	-	-	58.333	-	47.458	57.143
chr1:204588262_G_A	LRRN2	10446	1	204588262	204588262	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	-	L287F	0	0	0.01	Missense	0.928	Type 2	NM_201630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204588668_G_A	LRRN2	10446	1	204588668	204588668	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs34224191	N151N	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:204588926_C_T	LRRN2	10446	1	204588926	204588926	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs35463653	P65P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	66.667	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204589057_C_T	LRRN2	10446	1	204589057	204589057	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs72753850	V22M	0.01	0.007	0.08	Missense	0.005	Type 1	NM_201630	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204589066_C_T	LRRN2	10446	1	204589066	204589066	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs36012907	A19T	0.04	0.07	0.57	Missense	0.017	Type 1	NM_201630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	27.586	-	-	50	-	-	-	-	66.667	80	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50
chr1:204589101_G_A	LRRN2	10446	1	204589101	204589101	1q32.1	NM_201630.1	NP_963924.1	rs3789044	P7L	0.19	0.166	0.31	Missense	0.017	Type 1	NM_201630	-	-	70	-	-	100	-	-	38.462	50	-	-	50	-	-	57.895	63.158	44.444	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204913547_C_T	NFASC	23114	1	204913547	204913547	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204921232_A_G	NFASC	23114	1	204921232	204921232	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	-	N62S	0	0	0.01	Missense	0.678	Type 2	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204924020_C_T	NFASC	23114	1	204924020	204924020	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs3795564	T153M	0.01	0.005	0	Missense	0.016	Type 1	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204926980_C_T	NFASC	23114	1	204926980	204926980	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs7519658	-	0.18	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.706	-	57.778	70.37	-	-	-	-	-	57.576	49.138	71.053	33.333	-	-	43.564	59.574	-	-	-	22.989	-	-	-	-	62.963	-	93.333	100	-	52.273	41.379	-	-	-	-	30.986	100	-	-	52.381	100	60.465	-	-	-	100	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	70.37	100	-	46.667
chr1:204939758_C_A	NFASC	23114	1	204939758	204939758	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	-	L351M	0	0	0.01	Missense	0.657	Type 2	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204939899_T_C	NFASC	23114	1	204939899	204939899	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs11240319	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204939917_G_C	NFASC	23114	1	204939917	204939917	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs6666095	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204943362_C_T	NFASC	23114	1	204943362	204943362	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs147248519	Y456Y	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204943371_G_A	NFASC	23114	1	204943371	204943371	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs140756489	T459T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204943947_C_A	NFASC	23114	1	204943947	204943947	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs2246662	V529V	0.47	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160331	25.984	-	-	76.667	100	-	100	100	19.231	22.222	-	20	-	52.778	-	-	43.75	-	-	-	66.667	57.692	-	-	-	-	-	19.444	-	100	34.783	38.333	-	-	100	-	-	-	41.176	-	-	-	-	100	30	37.5	-	100	100	100	79.661	41.667	36.842	53.571	-	-	61.224	-	44.086	33.333
chr1:204943964_*_-G	NFASC	23114	1	204943964	204943964	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204944441_G_A	NFASC	23114	1	204944441	204944441	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs56223230	R545K	0.01	0.003	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204944454_G_A	NFASC	23114	1	204944454	204944454	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs55969362	T549T	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204944536_A_G	NFASC	23114	1	204944536	204944536	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs55778126	I577V	0.01	0.003	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204945746_G_C	NFASC	23114	1	204945746	204945746	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs6668366	-	0.1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204945814_C_T	NFASC	23114	1	204945814	204945814	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs55726173	D585D	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204945821_C_T	NFASC	23114	1	204945821	204945821	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs186193782	L588L	0.002	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204945871_C_T	NFASC	23114	1	204945871	204945871	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs17415240	V604V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204945934_A_G	NFASC	23114	1	204945934	204945934	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs6657372	P608P	0.09	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160333	-	61.538	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	96.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204948659_A_G	NFASC	23114	1	204948659	204948659	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs6667532	P727P	0.1	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160331	-	69.811	38.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	95.798	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.374	-	-	51.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204950996_G_A	NFASC	23114	1	204950996	204950996	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs139205012	R784Q	0.002	0.00037	0.16	Missense	0.782	Type 1	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204951138_C_T	NFASC	23114	1	204951138	204951138	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs61741829	S831S	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160331	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204955040_C_A	NFASC	23114	1	204955040	204955040	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	-	A874A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204957768_G_C	NFASC	23114	1	204957768	204957768	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs79077032	G867G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204957932_A_G	NFASC	23114	1	204957932	204957932	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs151067138	E922G	0.001	0.00028	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001005388	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:204978643_C_A	NFASC	23114	1	204978643	204978643	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs78993506	-	0.27	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.369	-	54.878	-	41.608	-	62.069	-	31.818	59.574	69.231	-	27.778	42.623	100	20.168	43.75	32.432	55.072	-	75.789	100	-	-	-	100	98.876	81.132	-	-	44.898	100	100	100	64.583	100	100	100	48.889	-	34.286	42.487	-	55.556	62.069	-	100	39.286	-	58.824	19.512	78.261	100	100	100	-	100	100	-	-
chr1:204978704_G_A	NFASC	23114	1	204978704	204978704	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs55678495	A1052A	0.08	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160331	-	-	55.093	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	43.023	-	-	33.824	38.938	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	45.509	-	-	-	-	29.703	-	-	-	29.688	47.931	-	-	-	-	100	-	-	-	17.582	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:204985634_G_A	NFASC	23114	1	204985634	204985634	1q32.1	NM_001160333.1	NP_001153803.1	rs143897854	T1179T	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205027156_G_A	CNTN2	6900	1	205027156	205027156	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs12076297	A60T	0.01	0.015	0.93	Missense	0	Type 1	NM_005076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205027199_G_C	CNTN2	6900	1	205027199	205027199	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205027390_C_T	CNTN2	6900	1	205027390	205027390	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs9787172	N99N	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005076	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205027450_C_T	CNTN2	6900	1	205027450	205027450	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	-	T119T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205027737_G_A	CNTN2	6900	1	205027737	205027737	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs2275697	A145T	0.23	0.153	0.16	Missense	0	Type 1	NM_005076	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	21.739	71.429	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-
chr1:205027790_A_C	CNTN2	6900	1	205027790	205027790	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs114050151	P162P	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005076	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205031116_C_T	CNTN2	6900	1	205031116	205031116	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs2229866	P366L	0.5	0.34	0.42	Missense	0.974	Type 1	NM_005076	56	-	60	-	-	-	-	-	-	-	33.333	82.353	-	100	-	27.273	50	-	100	100	-	100	-	47.619	-	-	-	83.333	-	75	-	-	-	-	-	97.436	-	-	-	-	-	52.381	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	100	60.87	100	42.857	36.364	-	51.515	-
chr1:205031744_G_A	CNTN2	6900	1	205031744	205031744	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs2242001	-	0.23	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.384	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	74.286	-	-	47.368	-	-	-	56.757	100	-	100	-	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60.784	100	-	29.73	-	-	-
chr1:205033518_C_G	CNTN2	6900	1	205033518	205033518	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs79431021	L437V	0.03	0.041	1	Missense	0	Type 1	NM_005076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205033875_C_A	CNTN2	6900	1	205033875	205033875	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs114903768	R506R	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205034218_C_T	CNTN2	6900	1	205034218	205034218	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	-	A508V	0	0	0.09	Missense	0.98	Type 2	NM_005076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205034390_G_A	CNTN2	6900	1	205034390	205034390	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs148801784	V565V	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205034886_A_G	CNTN2	6900	1	205034886	205034886	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs113109398	-	0	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205035023_C_T	CNTN2	6900	1	205035023	205035023	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	-	T601I	0	0	0.03	Missense	0.871	Type 2	NM_005076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205035727_A_G	CNTN2	6900	1	205035727	205035727	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs41264871	N659D	0.01	0.006	0.65	Missense	0.003	Type 1	NM_005076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205039560_G_A	CNTN2	6900	1	205039560	205039560	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	-	R813K	0	0	0.98	Missense	0	Type 2	NM_005076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205039594_C_A	CNTN2	6900	1	205039594	205039594	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	-	V824V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205039659_G_A	CNTN2	6900	1	205039659	205039659	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	-	G846E	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_005076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205041158_C_T	CNTN2	6900	1	205041158	205041158	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs2229868	S876S	0.29	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005076	-	-	63.855	82	-	-	-	-	-	100	-	23.171	-	-	-	37.349	53.571	-	50.725	-	36.508	-	100	40.476	-	-	70.492	-	-	-	-	-	100	100	-	-	34.783	-	-	26.316	-	67.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	43.023	-
chr1:205042193_C_T	CNTN2	6900	1	205042193	205042193	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205042840_G_A	CNTN2	6900	1	205042840	205042840	1q32.1	NM_005076.3	NP_005067.1	rs17416074	V1024I	0.04	0.049	0.55	Missense	0	Type 1	NM_005076	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.381	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205052657_A_G	TMEM81	388730	1	205052657	205052657	1q32.1	NM_203376.1	NP_976310.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205052671_C_A	TMEM81	388730	1	205052671	205052671	1q32.1	NM_203376.1	NP_976310.1	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205052723_C_T	TMEM81	388730	1	205052723	205052723	1q32.1	NM_203376.1	NP_976310.1	rs10494858	V242V	0.08	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203376	-	-	62.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.136	37.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205052859_T_A	TMEM81	388730	1	205052859	205052859	1q32.1	NM_203376.1	NP_976310.1	-	D197V	0	0	0.05	Missense	0.499	Type 2	NM_203376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205052939_G_A	TMEM81	388730	1	205052939	205052939	1q32.1	NM_203376.1	NP_976310.1	rs4950979	L170L	0.79	0.753	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203376	100	100	100	100	28	100	30.769	100	100	100	100	100	100	100	47.368	40.351	51.282	100	100	100	28.125	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.231	55.769	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	70	100	100	100	53.333	-	33.333	100	100	100	53.846	100	100	36	100	45.07	100
chr1:205053150_A_G	TMEM81	388730	1	205053150	205053150	1q32.1	NM_203376.1	NP_976310.1	rs16855059	F100S	0.08	0.103	0.08	Missense	0.986	Type 1	NM_203376	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.068	49.315	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205053219_C_T	TMEM81	388730	1	205053219	205053219	1q32.1	NM_203376.1	NP_976310.1	rs4951168	R77Q	0.81	0.772	1	Missense	0	Type 1	NM_203376	100	100	100	100	42.623	100	31.429	100	100	100	100	100	100	100	51.786	30.645	62.821	100	100	100	24.265	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.379	52.632	100	100	-	99.673	100	100	100	100	100	100	100	34.615	100	99.576	100	72.727	-	52.632	100	100	100	47.727	100	100	37.5	100	38.554	100
chr1:205065918_C_T	RBBP5	5929	1	205065918	205065918	1q32	NM_001193273.1	NP_001180201.1	-	E430K	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_001193272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205068996_T_C	RBBP5	5929	1	205068996	205068996	1q32	NM_001193273.1	NP_001180201.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205069404_G_A	RBBP5	5929	1	205069404	205069404	1q32	NM_001193273.1	NP_001180201.1	rs11240356	-	0.21	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	75	-	34.884	-	-	-	-	-	-	48.387	-	27.119	-	-	36	-	-	47.059	-	-	-	-	-	100	100	-	-	34.545	-	-	-	-	54.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-
chr1:205069419_A_G	RBBP5	5929	1	205069419	205069419	1q32	NM_001193273.1	NP_001180201.1	rs142134056	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205073069_C_T	RBBP5	5929	1	205073069	205073069	1q32	NM_001193273.1	NP_001180201.1	rs17854844	P146P	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205073171_A_G	RBBP5	5929	1	205073171	205073171	1q32	NM_001193273.1	NP_001180201.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205074120_A_C	RBBP5	5929	1	205074120	205074120	1q32	NM_001193273.1	NP_001180201.1	rs73081248	-	0.08	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.641	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205084120_G_A	RBBP5	5929	1	205084120	205084120	1q32	NM_001193273.1	NP_001180201.1	rs7515178	-	0.32	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	71.429	100	-	81.818	100	-	-	-	-	70	-	100	-	-	36	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	36.364	100	-	-	100	100	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr1:205117412_G_A	DSTYK	25778	1	205117412	205117412	1q32.1	NM_015375.2	NP_056190.1	-	I841I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205119899_C_T	DSTYK	25778	1	205119899	205119899	1q32.1	NM_015375.2	NP_056190.1	-	K792K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205128819_G_A	DSTYK	25778	1	205128819	205128819	1q32.1	NM_015375.2	NP_056190.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205129319_G_A	DSTYK	25778	1	205129319	205129319	1q32.1	NM_015375.2	NP_056190.1	rs1062715	F676F	0.33	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015375	59.701	38.095	63.333	-	-	-	25	60.784	68.182	-	23.077	63.415	-	-	47.619	26.923	55	-	40.476	96.429	-	100	100	-	71.429	-	-	77.778	-	-	54.545	-	-	-	25	100	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	35.417	100	100	33.333	-	-	-
chr1:205129350_A_G	DSTYK	25778	1	205129350	205129350	1q32.1	NM_015375.2	NP_056190.1	-	V666A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205130413_A_G	DSTYK	25778	1	205130413	205130413	1q32.1	NM_015375.2	NP_056190.1	rs3851294	C641R	0.95	0.929	0.67	Missense	0	Type 1	NM_015375	100	100	100	100	46.341	100	36.842	100	100	100	100	100	100	100	36	46.789	40	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.692	100	100	20	100	100	100	100	100	100	100	100	81.818	100	100	100	42.105	47.826	60.714	100	100	100	50.704	100	100	39.286	100	47.059	100
chr1:205138321_G_C	DSTYK	25778	1	205138321	205138321	1q32.1	NM_015375.2	NP_056190.1	rs35845538	L432V	0.03	0.038	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_015375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.056	-	-	-	38.806	-	-	-
chr1:205138963_G_A	DSTYK	25778	1	205138963	205138963	1q32.1	NM_015375.2	NP_056190.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205180474_G_A	DSTYK	25778	1	205180474	205180474	1q32.1	NM_015375.2	NP_056190.1	rs78212113	L64F	0.03	0.021	0.04	Missense	0	Type 1	NM_015375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205197808_C_T	TMCC2	9911	1	205197808	205197808	1q32.1	NM_001242925.1	NP_055673.2	rs112979653	T39M	0.03	0.021	0.19	Missense	0	Type 1	NM_014858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205210709_G_A	TMCC2	9911	1	205210709	205210709	1q32.1	NM_001242925.1	NP_055673.2	rs138497244	R17Q	0	0.00028	0.06	Missense	0.966	Type 1	NM_001242925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205210806_G_A	TMCC2	9911	1	205210806	205210806	1q32.1	NM_001242925.1	NP_055673.2	rs146869196	P49P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205210875_C_T	TMCC2	9911	1	205210875	205210875	1q32.1	NM_001242925.1	NP_055673.2	rs77149546	R72R	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205238275_A_G	TMCC2	9911	1	205238275	205238275	1q32.1	NM_001242925.1	NP_055673.2	rs1768586	A237A	0.2	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242925	28.899	-	40.789	21.154	39.062	100	-	-	-	-	54.286	-	48.889	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.273	36	100	-	-	-	46.154	52.632	47.273	-	-	-	-	64	100	100	-	100	53.153	100	-	100	100	41.27	42.857	-	34.783	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:205238530_C_T	TMCC2	9911	1	205238530	205238530	1q32.1	NM_001242925.1	NP_055673.2	rs1779411	G322G	0.18	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242925	32.075	-	39.286	-	66.667	100	-	-	-	-	48.485	-	57.143	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	72	-	100	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	76.471	100	-	-	100	64	100	-	100	100	33.333	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205240251_C_T	TMCC2	9911	1	205240251	205240251	1q32.1	NM_001242925.1	NP_055673.2	rs1668867	Y484Y	0.21	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242925	28	-	34.783	30.769	40	100	-	-	-	-	59.091	-	54.545	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.941	44.444	100	-	-	-	56.25	50	52.381	-	-	-	-	69.231	100	100	-	100	60.606	100	-	100	100	52.632	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr1:205272702_G_T	NUAK2	81788	1	205272702	205272702	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	-	P588H	0	0	0.59	Missense	0.129	Type 2	NM_030952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205272722_C_T	NUAK2	81788	1	205272722	205272722	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	rs41264877	E581E	0.01	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205272918_G_A	NUAK2	81788	1	205272918	205272918	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	rs35070935	A516V	0.07	0.06	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_030952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205272926_C_T	NUAK2	81788	1	205272926	205272926	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	rs1106201	L513L	0.32	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030952	63.366	-	52.941	68.421	-	-	-	-	72.222	-	34.091	-	-	26.667	-	73.171	-	-	35.897	93.548	-	100	100	-	100	-	100	-	-	66.667	-	-	100	100	-	87.5	39.13	-	40	-	-	-	34.483	-	45	-	33.333	71.429	-	100	41.667	-	100	58.696	100	-	19.444	-	-	-
chr1:205272962_G_A	NUAK2	81788	1	205272962	205272962	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	rs55679125	I501I	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205272983_C_G	NUAK2	81788	1	205272983	205272983	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	rs1106202	L494L	0.32	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030952	57.241	-	55.072	66.667	-	-	-	-	68	-	21.118	-	-	39.583	-	75	-	-	51.064	91.892	-	100	100	-	100	-	100	-	-	53.571	-	-	98.039	100	-	76.289	26.19	-	69.231	21.739	-	-	29.688	-	36.957	-	26.667	76.471	-	50	45.833	-	100	39.506	100	-	20.312	-	-	-
chr1:205273090_A_G	NUAK2	81788	1	205273090	205273090	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	-	Y459H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_030952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205273100_G_A	NUAK2	81788	1	205273100	205273100	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	rs56091501	R455R	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963
chr1:205273142_G_C	NUAK2	81788	1	205273142	205273142	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	rs41264881	P441P	0.09	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030952	33.529	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	80.822	-	-	100	-	48.889	-	-	-	63.918	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	42.857	48.276	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	100	-	-	66.667	-	45.556	-	47.826	68.75	100	100	-
chr1:205273168_G_A	NUAK2	81788	1	205273168	205273168	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	-	P433S	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_030952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205273499_G_A	NUAK2	81788	1	205273499	205273499	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	-	H322H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205275421_A_G	NUAK2	81788	1	205275421	205275421	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	rs4951197	G195G	0.98	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030952	100	21.622	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.206	100	100	99.502	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:205277671_A_G	NUAK2	81788	1	205277671	205277671	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	rs41264883	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205277781_C_T	NUAK2	81788	1	205277781	205277781	1q32.1	NM_030952.1	NP_112214.1	rs2275868	R144R	0.04	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205306590_G_A	KLHDC8A	55220	1	205306590	205306590	1q32.1	NM_018203.2	NP_060673.1	rs3210952	A330A	0.2	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018203	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	52	43.478	-	37.838	43.478	25.806	-	-	-	-	-	65.854	-	41.844	-	-	-	-	44.828	53.333	-	-	28.571	-	72.059	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	62.963	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:205308335_G_A	KLHDC8A	55220	1	205308335	205308335	1q32.1	NM_018203.2	NP_060673.1	rs1105385	F248F	0.18	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018203	-	70.588	100	-	-	-	-	-	-	-	55.769	26.923	-	38.095	-	-	-	73.913	-	-	33.75	-	-	-	68.182	67	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	45.161	73.333	-	100	100	-	50	-	50	74	-	-	-	-	54.545	-	-	-	34
chr1:205308368_C_T	KLHDC8A	55220	1	205308368	205308368	1q32.1	NM_018203.2	NP_060673.1	rs1105387	R237R	0.17	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018203	-	59.375	100	-	-	-	-	-	-	-	51.961	32.323	-	32.258	-	-	-	56.667	-	-	20	-	-	-	62.857	63.636	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	47.468	71.154	-	100	100	-	31.818	-	55.556	68.333	-	-	-	-	59.259	-	-	-	28.986
chr1:205312767_G_T	KLHDC8A	55220	1	205312767	205312767	1q32.1	NM_018203.2	NP_060673.1	rs7526603	-	0.36	0.318	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	85.714	-	100	-	-	-	85.714	50	-	100	50	-	-	-	-	84.615	-	-	64	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	60
chr1:205388384_C_G	LEMD1	93273	1	205388384	205388384	1q32.1	NM_001199051.1	NP_001001552.3	rs35101083	G60A	0.005	0.004	0.06	Missense	0.84	Type 1	NM_001001552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205389592_G_A	LEMD1	93273	1	205389592	205389592	1q32.1	NM_001199051.1	NP_001001552.3	rs7531012	P25S	0.03	0.053	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001001552	-	-	-	-	-	-	-	22.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205492268_A_G	CDK18	5129	1	205492268	205492268	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205492411_A_G	CDK18	5129	1	205492411	205492411	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	-	N39S	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_002596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205492439_*_+G	CDK18	5129	1	205492439	205492439	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205492679_G_A	CDK18	5129	1	205492679	205492679	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	rs4623769	G67R	0.09	0.079	0.07	Missense	0	Type 1	NM_002596	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205492756_A_G	CDK18	5129	1	205492756	205492756	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	rs7529442	V92V	0.92	0.96	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212503	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	50	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100
chr1:205493336_C_T	CDK18	5129	1	205493336	205493336	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	rs186261906	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205495233_C_T	CDK18	5129	1	205495233	205495233	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	rs17850752	T166M	0.001	0.003	0	Missense	0.996	Type 1	NM_002596	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205495285_G_A	CDK18	5129	1	205495285	205495285	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	rs138968428	A183A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205495892_*_-CT	CDK18	5129	1	205495892	205495893	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	rs71568054	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205495976_A_G	CDK18	5129	1	205495976	205495976	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	rs1544154	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	96.825	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:205497066_G_A	CDK18	5129	1	205497066	205497066	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	rs2297836	-	0.15	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	50	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-
chr1:205497315_G_A	CDK18	5129	1	205497315	205497315	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205499458_T_A	CDK18	5129	1	205499458	205499458	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	rs56414525	R431R	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205500450_C_G	CDK18	5129	1	205500450	205500450	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	rs45495498	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205500543_T_C	CDK18	5129	1	205500543	205500543	1q31-q32	NM_212502.2	NP_997667.1	rs11240507	-	0.15	0.215	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	42	80	100	-	-	-	46.667	-	76.136	-	100	37.5	-	-	-	-	29.73	-	-	20	-	-	-	37.5	-	-	100	68.966	-	-	-	-	21.875	-	38.71	100	43.75	-	41.379	-	-	-	-	-	59.375	40	53.333	33.333	56.757	-	-	44.898	100	-	100	-	-	59.524
chr1:205548956_G_A	MFSD4	148808	1	205548956	205548956	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	rs112374673	R103H	0.02	0.039	0.73	Missense	0.003	Type 1	NM_181644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	39.785	-	-	50	-	-	-	-
chr1:205549059_C_T	MFSD4	148808	1	205549059	205549059	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	rs35952863	D137D	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205550074_G_T	MFSD4	148808	1	205550074	205550074	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205554085_G_C	MFSD4	148808	1	205554085	205554085	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	rs7526132	G314A	0.42	0.538	1	Missense	0	Type 1	NM_181644	38.095	31.579	55	100	32.941	93.333	-	-	48.276	-	77.528	86.275	-	100	50	-	100	-	-	100	60.377	25.806	100	34	68.182	47.436	21.622	-	100	100	30	51.163	-	-	38.095	75.309	100	100	33.333	60	23.077	-	-	50	24.444	-	42.623	100	58.621	100	16.216	-	-	100	-	-	25.373	-	32.468	-
chr1:205554095_A_C	MFSD4	148808	1	205554095	205554095	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	rs7515820	V317V	0.36	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181644	42.373	31.25	47.368	100	27.273	95.833	-	-	52	-	77.333	89.13	-	100	53.333	-	100	-	-	100	63.043	26.667	-	40	65.789	46.774	22.222	-	100	100	33.333	52.381	-	-	27.778	79.487	100	100	34.615	-	25.926	-	-	46.154	29.268	-	49.091	100	57.692	100	-	-	-	100	-	-	24.194	-	30	-
chr1:205555145_G_A	MFSD4	148808	1	205555145	205555145	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	rs7531623	-	0.4	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.636	70.833	100	85.294	-	-	100	62.5	100	24.359	42.5	46.552	32.143	-	50	-	-	94.286	-	34.483	100	-	76.471	100	-	76	100	66.667	63.636	-	-	-	100	-	100	100	54.167	71.429	-	-	-	-	-	-	46.809	50	45.455	33.333	100	57.143	38.889	100	-	38.095	100	-	-	72.727
chr1:205555152_C_T	MFSD4	148808	1	205555152	205555152	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205555361_T_C	MFSD4	148808	1	205555361	205555361	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	rs58679569	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205561372_C_T	MFSD4	148808	1	205561372	205561372	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	rs7529077	F418F	0.15	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181644	-	-	69.231	-	41.818	-	-	-	66.667	-	82.5	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	61.538	60.606	-	-	100	66.667	-	-	-	-	46.667	-	42.308	100	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	70	-	-	-	22.581	-	-	37.931	-	-	-
chr1:205568213_C_T	MFSD4	148808	1	205568213	205568213	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	rs2282449	-	0.31	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.181	100	-	27.451	-	-	-	24.561	-	-	-	65.644	-	47.191	47.059	66.46	-	54.762	-	-	-	-	100	31.624	-	-	100	-	-	31.765	-	49.635	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	60	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	51.321	-
chr1:205568216_G_A	MFSD4	148808	1	205568216	205568216	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	rs41308411	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.435
chr1:205568338_T_C	MFSD4	148808	1	205568338	205568338	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	-	L483S	0	0	0.11	Missense	0.001	Type 2	NM_181644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205568390_T_A	MFSD4	148808	1	205568390	205568390	1q32.1	NM_181644.4	NP_857595.3	rs2282450	-	0.4	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	59.259	-	64.516	60	63.303	44	-	-	-	-	-	100	39.535	-	-	100	21.622	-	22.581	-	49.153	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	100	-	72.727	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	28.571
chr1:205588208_T_C	ELK4	2005	1	205588208	205588208	1q32	NM_001973.3	NP_068567.1	rs74144433	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205589574_C_T	ELK4	2005	1	205589574	205589574	1q32	NM_001973.3	NP_068567.1	rs1064406	P200P	0.15	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001973	59.559	100	-	-	-	-	-	25.556	-	-	-	-	-	46.809	50	69.143	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	38.095	-	-	47.368	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	53.333	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205628425_G_A	SLC45A3	85414	1	205628425	205628425	1q32.1	NM_033102.2	NP_149093.1	rs143282781	V533V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205631058_G_A	SLC45A3	85414	1	205631058	205631058	1q32.1	NM_033102.2	NP_149093.1	rs16856106	T385T	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205631176_A_C	SLC45A3	85414	1	205631176	205631176	1q32.1	NM_033102.2	NP_149093.1	-	V346G	0	0.097	0	Missense	0.984	Type 1	NM_033102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr1:205631283_*_-AG	SLC45A3	85414	1	205631283	205631284	1q32.1	NM_033102.2	NP_149093.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205632565_C_T	SLC45A3	85414	1	205632565	205632565	1q32.1	NM_033102.2	NP_149093.1	-	R118R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205633722_G_A	SLC45A3	85414	1	205633722	205633722	1q32.1	NM_033102.2	NP_149093.1	-	V21V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205689807_T_G	NUCKS1	64710	1	205689807	205689807	1q32.1	NM_022731.4	NP_073568.2	rs823094	-	0.25	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.242	-	62.069	100	52.941	87.879	50	61.29	58.824	-	23.469	85.185	98.387	66.667	-	28.049	-	-	52.174	-	22.222	100	-	48	100	-	-	-	100	43.75	-	100	-	-	66.667	-	25	-	-	-	34.783	-	26.667	71.429	-	100	-	100	31.579	100	-	-	-	48.387	100	-	100	100	-	60
chr1:205740668_G_C	RAB29	8934	1	205740668	205740668	1q32	NM_001135662.1	NP_001129134.1	rs41302139	Q80E	0.01	0.011	0.99	Missense	0.28	Type 1	NM_001135663	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:205744138_G_T	RAB29	8934	1	205744138	205744138	1q32	NM_001135662.1	NP_001129134.1	rs708725	-	0.23	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	25.926	-	76.471	100	58.333	91.667	-	80.769	-	61.538	31.707	69.231	100	-	62.5	37.5	-	-	57.895	-	31.579	-	100	-	100	-	41.176	-	100	66.667	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	73.333	100	-	100	-	-	-
chr1:205764433_A_C	SLC41A1	254428	1	205764433	205764433	1q32.1	NM_173854.4	NP_776253.3	rs56052552	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-	32.143	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205764640_G_A	SLC41A1	254428	1	205764640	205764640	1q32.1	NM_173854.4	NP_776253.3	rs823156	-	0.69	0.681	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	22.222	100	92	100	100	100	100	100	96.078	100	41.026	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	41.176	100	-	-	100	100	100	100	100	66.667	100	56.667	47.222	100	74.603	100	-	-	100	100	39.286	57.143	100	100	100	47.368	100	100	100	100
chr1:205767058_A_C	SLC41A1	254428	1	205767058	205767058	1q32.1	NM_173854.4	NP_776253.3	-	P322P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205767142_G_T	SLC41A1	254428	1	205767142	205767142	1q32.1	NM_173854.4	NP_776253.3	-	F294L	0	0	0.54	Missense	0.016	Type 2	NM_173854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205767885_G_A	SLC41A1	254428	1	205767885	205767885	1q32.1	NM_173854.4	NP_776253.3	rs708727	N252N	0.19	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173854	100	-	50.45	27.119	45.789	82.353	50	62.025	63.889	58.537	26.19	-	-	51.724	47.917	39.474	-	-	100	-	-	100	-	26.786	100	-	28.378	-	100	55.556	-	100	-	-	-	-	27.778	-	41.379	-	28.947	-	31.034	-	-	100	-	100	44	100	47.5	-	-	50	100	-	100	100	52.252	48.936
chr1:205767967_G_A	SLC41A1	254428	1	205767967	205767967	1q32.1	NM_173854.4	NP_776253.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205779231_G_A	SLC41A1	254428	1	205779231	205779231	1q32.1	NM_173854.4	NP_776253.3	rs11240569	T113T	0.27	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173854	-	100	29.148	-	-	-	38.889	-	-	39.286	-	93.182	100	-	49.153	66.061	44.565	-	-	-	71.212	-	-	52.991	-	-	-	91.803	-	34.694	47.222	-	-	-	64.179	100	-	-	-	-	-	100	-	100	74.731	-	-	-	-	-	-	65.789	100	-	-	-	-	-	49.689	49.296
chr1:205799454_T_A	PM20D1	148811	1	205799454	205799454	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	-	I447F	0.001	0	0.01	Missense	0.861	Type 1	NM_152491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205801756_C_T	PM20D1	148811	1	205801756	205801756	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	rs114776144	V419I	0.01	0.009	0.4	Missense	0.002	Type 1	NM_152491	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205801872_A_G	PM20D1	148811	1	205801872	205801872	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	rs1361754	I380T	0.33	0.479	0.37	Missense	0.002	Type 1	NM_152491	100	-	69.63	100	35.135	83.784	64.706	63.504	53.521	51.786	26.627	-	-	100	44.262	38.542	-	37.5	100	-	27.152	100	100	35.965	100	100	30.526	-	100	62.162	52.5	100	-	-	26.471	-	25.301	-	52.83	21.818	18.333	-	32	-	27.317	100	100	100	43.548	100	100	27.586	-	43.411	100	-	100	100	49.697	35.897
chr1:205801920_C_T	PM20D1	148811	1	205801920	205801920	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205810947_C_T	PM20D1	148811	1	205810947	205810947	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	rs11240573	G346R	0.11	0.079	0	Missense	0.998	Type 1	NM_152491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205811828_A_T	PM20D1	148811	1	205811828	205811828	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	rs4951025	T293T	0.26	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152491	-	-	-	69.565	37.607	-	-	32.927	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	35.484	-	-	70.27	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr1:205812912_A_G	PM20D1	148811	1	205812912	205812912	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	rs7518979	I237T	0.27	0.208	0.02	Missense	0.634	Type 1	NM_152491	-	-	24.59	-	-	-	41.176	72.857	-	-	-	75.806	-	-	-	-	44.681	55.263	-	-	-	-	100	-	-	50.685	-	-	-	50	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.621	-	29.688	-	-	-	53.333	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205814485_G_A	PM20D1	148811	1	205814485	205814485	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	rs1104899	R153W	0.23	0.236	0.02	Missense	1	Type 1	NM_152491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	57.5	-	100	-	41.176	-	-	-	-	-	64	-	-	72.414	-	-	40	-	-	40.909	31.25	-	100	100	47.059	22.581	-	100	-	50	-	52.632	-	60	-	-	-	-	-	-	-	41.667	52.083	-	-	40	-	-	33.784	-
chr1:205814497_T_C	PM20D1	148811	1	205814497	205814497	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	rs1891460	I149V	0.85	0.924	0.2	Missense	0.477	Type 1	NM_152491	100	82.609	100	100	100	100	100	100	100	100	98.795	100	100	60	100	98.276	53.125	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.538	100	26.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.897
chr1:205814529_A_T	PM20D1	148811	1	205814529	205814529	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	rs143000907	V138E	0	0.00028	0.04	Missense	0.015	Type 1	NM_152491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091
chr1:205819023_C_G	PM20D1	148811	1	205819023	205819023	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205819039_C_T	PM20D1	148811	1	205819039	205819039	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	rs11540016	A54A	0.16	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152491	-	-	-	-	-	-	-	18.103	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.328	-	-	21.469	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205819104_G_A	PM20D1	148811	1	205819104	205819104	1q32.1	NM_152491.4	NP_689704.4	rs11540014	H33Y	0.17	0.069	1	Missense	0	Type 1	NM_152491	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	56.322	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.748	-	-	25.664	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205884062_T_C	SLC26A9	115019	1	205884062	205884062	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs9438438	P874P	0.07	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134325	-	-	31.944	-	-	-	-	63.128	-	-	-	-	-	-	-	64.474	-	-	-	-	21.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	34.375
chr1:205884226_C_A	SLC26A9	115019	1	205884226	205884226	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs34309781	A820S	0.02	0.013	0	Missense	0	Type 1	NM_134325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205884274_T_C	SLC26A9	115019	1	205884274	205884274	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs6669481	R804G	0.15	0.203	0	Missense	0.024	Type 1	NM_134325	-	-	29.63	-	-	-	57.143	65.789	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-
chr1:205884282_T_G	SLC26A9	115019	1	205884282	205884282	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	-	Y801S	0.001	0.00037	0	Missense	0.001	Type 1	NM_134325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205887981_T_C	SLC26A9	115019	1	205887981	205887981	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs16856462	H748R	0.08	0.113	0.7	Missense	0.003	Type 1	NM_052934	-	-	31.579	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	72.727	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-
chr1:205887991_T_C	SLC26A9	115019	1	205887991	205887991	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	-	T745A	0	0	0.63	Missense	0	Type 2	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205888143_G_C	SLC26A9	115019	1	205888143	205888143	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs11240593	-	0.23	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538
chr1:205889329_C_T	SLC26A9	115019	1	205889329	205889329	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs16856470	V695V	0.05	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052934	-	-	25.263	-	-	-	39.344	62.393	-	-	-	-	-	-	-	72.078	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-
chr1:205890679_T_C	SLC26A9	115019	1	205890679	205890679	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs12759719	-	0.9	0.903	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	39.344	100	51.064	100	100	100	100	100	100	34.043	100	47.826	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.095	100	-	100	100	44	100	100	100	-	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100
chr1:205890804_G_A	SLC26A9	115019	1	205890804	205890804	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	-	P649S	0	0	0.2	Missense	0.012	Type 2	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205890895_G_A	SLC26A9	115019	1	205890895	205890895	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs35339136	N618N	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205892232_C_G	SLC26A9	115019	1	205892232	205892232	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs142243310	R584T	0	0.00028	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28
chr1:205892678_A_G	SLC26A9	115019	1	205892678	205892678	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	-	Y520Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052934	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205892736_T_C	SLC26A9	115019	1	205892736	205892736	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs148928330	N501S	0.001	0.001	0.54	Missense	0.091	Type 1	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205896395_G_C	SLC26A9	115019	1	205896395	205896395	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs142375896	L413V	0.003	0.004	0.07	Missense	0.347	Type 1	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205896431_A_C	SLC26A9	115019	1	205896431	205896431	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs45457692	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205896432_G_T	SLC26A9	115019	1	205896432	205896432	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205896647_A_G	SLC26A9	115019	1	205896647	205896647	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs34803033	A396A	0.08	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	63.768	-	-	-	-	-	-	-	55.696	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.45	-
chr1:205897167_G_T	SLC26A9	115019	1	205897167	205897167	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	-	P322T	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205898353_G_A	SLC26A9	115019	1	205898353	205898353	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs182931564	P283P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205898460_G_A	SLC26A9	115019	1	205898460	205898460	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	-	L248F	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205898991_C_T	SLC26A9	115019	1	205898991	205898991	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205899062_T_C	SLC26A9	115019	1	205899062	205899062	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	-	G225G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205900974_G_A	SLC26A9	115019	1	205900974	205900974	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs111358899	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205901000_G_A	SLC26A9	115019	1	205901000	205901000	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs33943971	T180T	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052934	-	-	51.852	-	-	-	40	72.5	-	-	-	-	-	-	-	68.966	45.238	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.937	-
chr1:205902242_G_A	SLC26A9	115019	1	205902242	205902242	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	rs41305064	-	0.06	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	59.375	-	-	-	-	-	-	-	61.628	-	-	-	-	-	85.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:205904888_C_T	SLC26A9	115019	1	205904888	205904888	1q32.1	NM_134325.2	NP_443166.1	-	D21N	0	0.00037	0.13	Missense	0.051	Type 1	NM_052934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206224635_G_C	AVPR1B	553	1	206224635	206224635	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	rs35369693	K65N	0.02	0.045	0.02	Missense	0.171	Type 1	NM_000707	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206224699_C_A	AVPR1B	553	1	206224699	206224699	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	-	Q87K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206224756_C_A	AVPR1B	553	1	206224756	206224756	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	-	L106M	0	0	0.02	Missense	0.261	Type 2	NM_000707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206224957_*_-T	AVPR1B	553	1	206224957	206224957	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	-	S173fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206224992_G_A	AVPR1B	553	1	206224992	206224992	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	-	L184L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206225011_G_C	AVPR1B	553	1	206225011	206225011	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	rs33990840	G191R	0.05	0.06	0.35	Missense	0	Type 1	NM_000707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22
chr1:206225112_T_C	AVPR1B	553	1	206225112	206225112	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	rs3891058	H224H	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206225251_A_G	AVPR1B	553	1	206225251	206225251	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	-	T271A	0	0	0.19	Missense	0.002	Type 2	NM_000707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206225313_C_T	AVPR1B	553	1	206225313	206225313	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	-	I291I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206225377_G_A	AVPR1B	553	1	206225377	206225377	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	rs76460063	E313K	0.001	0.00019	0.11	Missense	0.672	Type 1	NM_000707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206230958_G_A	AVPR1B	553	1	206230958	206230958	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	rs28632197	R364H	0.1	0.105	0.38	Missense	0.002	Type 1	NM_000707	-	57.143	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206230986_G_A	AVPR1B	553	1	206230986	206230986	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	rs28676508	S373S	0.2	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000707	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	100	58.333	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206231031_C_T	AVPR1B	553	1	206231031	206231031	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	-	T388T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206231151_C_G	AVPR1B	553	1	206231151	206231151	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	rs33976516	-	0.04	0.061	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515
chr1:206231152_G_A	AVPR1B	553	1	206231152	206231152	1q32	NM_000707.3	NP_000698.1	rs28529127	-	0.13	0.135	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	32.143	52.941	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	48.387	-	66.667	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206239403_C_T	C1orf186	440712	1	206239403	206239403	1q32.1	NM_001007544.2	NP_001007545.1	rs28602496	A165A	0.09	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007544	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-
chr1:206239415_C_T	C1orf186	440712	1	206239415	206239415	1q32.1	NM_001007544.2	NP_001007545.1	rs28639473	L161L	0.06	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007544	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-
chr1:206239433_A_G	C1orf186	440712	1	206239433	206239433	1q32.1	NM_001007544.2	NP_001007545.1	-	Y155Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206239549_C_T	C1orf186	440712	1	206239549	206239549	1q32.1	NM_001007544.2	NP_001007545.1	rs116565072	V117I	0.004	0.006	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001007544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206239574_T_C	C1orf186	440712	1	206239574	206239574	1q32.1	NM_001007544.2	NP_001007545.1	rs28391411	T108T	0.16	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007544	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-
chr1:206240187_C_T	C1orf186	440712	1	206240187	206240187	1q32.1	NM_001007544.2	NP_001007545.1	-	D89N	0	0	0.71	Missense	0.023	Type 2	NM_001007544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206240188_G_A	C1orf186	440712	1	206240188	206240188	1q32.1	NM_001007544.2	NP_001007545.1	rs147914249	S88S	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.762	-	-	-
chr1:206317568_G_A	CTSE	1510	1	206317568	206317568	1q31	NM_001910.3	NP_001901.1	rs73074812	-	0.09	0.119	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206319119_A_G	CTSE	1510	1	206319119	206319119	1q31	NM_001910.3	NP_001901.1	rs57621203	I82V	0.04	0.055	0.03	Missense	0.007	Type 1	NM_001910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206325434_G_A	CTSE	1510	1	206325434	206325434	1q31	NM_001910.3	NP_001901.1	-	S220N	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-
chr1:206327510_T_C	CTSE	1510	1	206327510	206327510	1q31	NM_001910.3	NP_001901.1	rs61742539	F233F	0.19	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001910	-	-	66.129	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	100	36	-	-	-	-	-	73.973	-	100	-	44.828	47.222	27.027	-	-	46.512	78.947	60.87	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	59.322	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206327582_G_A	CTSE	1510	1	206327582	206327582	1q31	NM_001910.3	NP_001901.1	rs61740526	Q257Q	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206328803_T_C	CTSE	1510	1	206328803	206328803	1q31	NM_001910.3	NP_001901.1	rs41302235	P290P	0.2	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001910	-	-	56.25	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	100	46	-	-	27.273	-	-	70.769	-	100	-	43.75	53.333	33.333	-	-	44	63.636	53.061	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206331063_G_T	CTSE	1510	1	206331063	206331063	1q31	NM_001910.3	NP_001901.1	-	G357X	0	0	0	Nonsense	0.626	Type 2	NM_001910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206647742_A_G	IKBKE	9641	1	206647742	206647742	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	rs1539242	Q52Q	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193322	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:206647787_T_C	IKBKE	9641	1	206647787	206647787	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	rs1539243	I67I	0.89	0.846	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193322	100	40	73.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	-	58.333	100	73.585	57.143	100	55.882	-	37.037	-	100	100	100	53.846	100	-	-	100	75.294	60	100	100	41.176	100	100	27.273	100	100	100	65.385	-	100	-	100	100	56.41	48.837	100	100	100	100	100	100
chr1:206648355_C_A	IKBKE	9641	1	206648355	206648355	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206648378_G_A	IKBKE	9641	1	206648378	206648378	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	rs1059704	-	0.52	0.591	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	36.364	100	100	100	-	50	100	-	76.19	-	97.368	100	56	100	24.194	100	-	57.5	94.872	100	66.667	-	65	30.769	41.667	34.615	100	100	100	46.154	65.517	-	-	100	80.769	60	-	-	100	72.727	100	39.13	100	68.182	100	44.444	-	100	-	96.552	54.545	50	45.946	-	-	100	100	100	100
chr1:206650040_G_A	IKBKE	9641	1	206650040	206650040	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	rs145501152	R102Q	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001193321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206650065_A_G	IKBKE	9641	1	206650065	206650065	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	rs41296034	Q110Q	0.03	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193321	-	-	50.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.856	-	-	-	-	24.242	-	-	-	70.779	-	-	-	58.824	-	-	-	-	46.237	-	-	-	-	-	33.333
chr1:206650102_G_T	IKBKE	9641	1	206650102	206650102	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	-	G123X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001193321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206651107_G_A	IKBKE	9641	1	206651107	206651107	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	rs2297545	T154T	0.33	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	30.769	-
chr1:206658569_G_A	IKBKE	9641	1	206658569	206658569	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	rs150333242	T429T	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193321	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-
chr1:206664228_A_T	IKBKE	9641	1	206664228	206664228	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206665052_C_T	IKBKE	9641	1	206665052	206665052	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	rs12059562	A517V	0.2	0.085	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001193321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206669442_T_C	IKBKE	9641	1	206669442	206669442	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	rs41299894	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206669465_C_T	IKBKE	9641	1	206669465	206669465	1q32.1	NM_001193322.1	NP_001180250.1	rs3748022	P628L	0.19	0.157	0.21	Missense	0.2	Type 1	NM_001193321	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	55.319	24.194	-	47.436	38.983	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	100	-	30.952	54.167	-	-	-	-	-	52	-	-	-	19.792	-	50	-	-	97.222	-	-	40.278	-
chr1:206680983_A_C	RASSF5	83593	1	206680983	206680983	1q32.1	NM_182665.2	NP_872606.1	rs2095124	L16L	0.92	0.891	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182663	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr1:206711610_G_A	RASSF5	83593	1	206711610	206711610	1q32.1	NM_182665.2	NP_872606.1	rs79017047	V189V	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182663	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206730942_T_C	RASSF5	83593	1	206730942	206730942	1q32.1	NM_182665.2	NP_872606.1	-	L14P	0	0	0.24	Missense	0.335	Type 2	NM_182665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206731060_G_A	RASSF5	83593	1	206731060	206731060	1q32.1	NM_182665.2	NP_872606.1	rs112833004	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206757857_C_A	RASSF5	83593	1	206757857	206757857	1q32.1	NM_182665.2	NP_872606.1	rs4845112	R124R	0.1	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182665	-	77.778	-	-	50	-	-	-	23.81	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206760116_C_A	RASSF5	83593	1	206760116	206760116	1q32.1	NM_182665.2	NP_872606.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr1:206760148_C_T	RASSF5	83593	1	206760148	206760148	1q32.1	NM_182665.2	NP_872606.1	rs41303293	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206767157_G_A	EIF2D	1939	1	206767157	206767157	1q32.1	NM_006893.2	NP_001188407.1	rs147466169	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206769047_T_C	EIF2D	1939	1	206769047	206769047	1q32.1	NM_006893.2	NP_001188407.1	rs11584983	-	0.26	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.795	59.184	30.864	72.5	45.869	-	-	-	-	-	-	-	100	100	23.077	-	30.159	35	-	-	-	-	100	-	-	60.584	61.538	-	100	43.103	-	-	100	100	-	-	-	-	32.075	66.667	-	53.953	-	59.091	-	-	-	100	42.857	100	29.032	-	46.018	50	-	58.182	27.778	-	43.114	-
chr1:206769229_G_A	EIF2D	1939	1	206769229	206769229	1q32.1	NM_006893.2	NP_001188407.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206773157_G_T	EIF2D	1939	1	206773157	206773157	1q32.1	NM_006893.2	NP_001188407.1	rs145540129	Q204K	0	0.00046	1	Missense	0	Type 1	NM_001201478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206773659_A_G	EIF2D	1939	1	206773659	206773659	1q32.1	NM_006893.2	NP_001188407.1	rs6662929	P178P	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201478	100	100	99.351	100	100	100	100	100	100	100	99.684	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.482	100
chr1:206776454_T_A	EIF2D	1939	1	206776454	206776454	1q32.1	NM_006893.2	NP_001188407.1	-	Q212L	0	0	0.05	Missense	0.016	Type 2	NM_006893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.94	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206776460_G_A	EIF2D	1939	1	206776460	206776460	1q32.1	NM_006893.2	NP_001188407.1	rs35252702	T210I	0.07	0.075	0.1	Missense	0.003	Type 1	NM_006893	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206781584_A_T	EIF2D	1939	1	206781584	206781584	1q32.1	NM_006893.2	NP_001188407.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206810248_G_T	DYRK3	8444	1	206810248	206810248	1q32.1	NM_001004023.1	NP_003573.2	rs17013232	-	0.01	0.018	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206811085_A_G	DYRK3	8444	1	206811085	206811085	1q32.1	NM_001004023.1	NP_003573.2	-	P56P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206821258_A_T	DYRK3	8444	1	206821258	206821258	1q32.1	NM_001004023.1	NP_003573.2	-	M239L	0	0	0.1	Missense	0.966	Type 2	NM_003582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206821519_C_A	DYRK3	8444	1	206821519	206821519	1q32.1	NM_001004023.1	NP_003573.2	-	L326I	0	0	0.02	Missense	0.987	Type 2	NM_003582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206821626_C_T	DYRK3	8444	1	206821626	206821626	1q32.1	NM_001004023.1	NP_003573.2	-	F361F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206822161_C_T	DYRK3	8444	1	206822161	206822161	1q32.1	NM_001004023.1	NP_003573.2	-	R540W	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_003582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206822213_C_T	DYRK3	8444	1	206822213	206822213	1q32.1	NM_001004023.1	NP_003573.2	-	P557L	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_003582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206902437_A_G	MAPKAPK2	9261	1	206902437	206902437	1q32	NM_032960.3	NP_004750.1	rs55712453	T159T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr1:206904464_C_T	MAPKAPK2	9261	1	206904464	206904464	1q32	NM_032960.3	NP_004750.1	rs10863805	-	0.36	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.158	-	-	100	40.777	-	-	100	-	-	-	-	42.574	45.333	36.62	65.438	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.095	100	100	-	100	-	100	98.876	-	-	-	-	-	-	-	45.933	-	-	69.737	-	-	-	50	-	100	22.222	48.322	-	100	-	35.461	-	-	-
chr1:206905040_C_T	MAPKAPK2	9261	1	206905040	206905040	1q32	NM_032960.3	NP_004750.1	rs34526867	I316I	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206905043_C_T	MAPKAPK2	9261	1	206905043	206905043	1q32	NM_032960.3	NP_004750.1	rs4073250	T317T	0.16	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004759	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	70.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	100	-	-	28.037	-	-	100	-	48.322	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.935	-	50.943	-	100	59.314	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.416
chr1:206943164_C_T	IL10	3586	1	206943164	206943164	1q31-q32	NM_000572.2	NP_000563.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:206944233_A_G	IL10	3586	1	206944233	206944233	1q31-q32	NM_000572.2	NP_000563.1	rs1554286	-	0.62	0.749	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	44.898	100	100	37.838	100	100	100	28.846	100	100	100	33.333	100	100	57.143	100	100	100	100	65.714	100	100	52.381	21.429	100	100	100	42.857	100	100	100	80.263	100	100	100	69.231	100	100	100	-	100	-	100	-	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30
chr1:206944645_T_C	IL10	3586	1	206944645	206944645	1q31-q32	NM_000572.2	NP_000563.1	rs1518111	-	0.6	0.745	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	40.476	100	100	32	100	100	100	26.667	30.769	100	100	24.324	100	-	23.529	100	100	100	100	40.909	100	100	75	-	100	100	100	45.455	100	100	100	80	100	100	100	55.556	100	100	100	-	100	-	100	-	50	-	100	-	51.852	100	100	100	100	-	95.833	54.545
chr1:206972275_G_A	IL19	29949	1	206972275	206972275	1q32.2	NM_153758.2	NP_037503.2	rs144004857	A12A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207013221_G_T	IL19	29949	1	207013221	207013221	1q32.2	NM_153758.2	NP_037503.2	-	K117N	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_153758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207015957_T_C	IL19	29949	1	207015957	207015957	1q32.2	NM_153758.2	NP_037503.2	rs2243191	F213S	0.65	0.797	0.78	Missense	0	Type 1	NM_153758	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	38.889	-	100	-	-	43.75	-	-	100	100	-	-	-	50	100	85.714	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	33.333	36.364
chr1:207039190_G_T	IL20	50604	1	207039190	207039190	1q32	NM_018724.3	NP_061194.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207039325_G_A	IL20	50604	1	207039325	207039325	1q32	NM_018724.3	NP_061194.2	-	R43Q	0	0	0.32	Missense	0.396	Type 2	NM_018724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207039710_G_T	IL20	50604	1	207039710	207039710	1q32	NM_018724.3	NP_061194.2	rs138566326	-	0	0.001	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_018724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207073709_A_G	IL24	11009	1	207073709	207073709	1q32	NM_001185156.1	NP_001172085.1	rs115008149	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207074905_T_C	IL24	11009	1	207074905	207074905	1q32	NM_001185156.1	NP_001172085.1	rs1150258	Y125H	0.36	0.41	-1	Missense	0.997	Type 1	NM_001185156	32.292	56.25	100	77.465	48.507	-	100	100	76.19	43.182	84.39	95.833	-	-	100	61.783	42.553	-	50	-	-	43.182	-	-	51.724	100	-	-	100	-	26.667	52.459	-	-	31.429	19.266	36.765	100	35.135	-	-	42.276	63.462	-	31.25	100	60	-	40	-	100	48	-	-	100	31.034	33.333	-	46.552	37.037
chr1:207074909_A_G	IL24	11009	1	207074909	207074909	1q32	NM_001185156.1	NP_001172085.1	rs3093431	H126R	0.01	0.018	-1	Missense	0.966	Type 1	NM_001185156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207076361_T_C	IL24	11009	1	207076361	207076361	1q32	NM_001185156.1	NP_001172085.1	-	V141A	0	0	0	Missense	0.849	Type 2	NM_001185157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207078467_G_A	FCMR	9214	1	207078467	207078467	1q32.1	NM_005449.4	NP_005440.1	rs41304091	A245V	0.003	0.011	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001142473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-
chr1:207085083_G_A	FCMR	9214	1	207085083	207085083	1q32.1	NM_005449.4	NP_005440.1	-	H122H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207087435_C_T	FCMR	9214	1	207087435	207087435	1q32.1	NM_005449.4	NP_005440.1	rs167082	S14S	0.3	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193338	24.49	-	100	83.333	54.286	-	100	100	56.25	38.889	84.615	100	-	-	100	66.176	35.714	-	48.718	-	-	30.769	-	-	69.231	100	-	-	100	-	64.286	44.444	-	-	42.857	-	31.429	100	30.769	-	-	45.763	50	-	28.571	100	57.143	-	45.455	-	100	-	-	-	100	41.667	46.875	-	48.148	46.667
chr1:207104813_T_C	PIGR	5284	1	207104813	207104813	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs291100	-	0.23	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.162	-	-	47.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207105154_G_A	PIGR	5284	1	207105154	207105154	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207105835_C_G	PIGR	5284	1	207105835	207105835	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs35311172	V658V	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207105892_C_T	PIGR	5284	1	207105892	207105892	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	-	A639A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002644	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207106444_A_G	PIGR	5284	1	207106444	207106444	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs172361	F591F	0.22	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002644	-	51.613	-	-	45.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207106478_G_A	PIGR	5284	1	207106478	207106478	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs291102	A580V	0.23	0.248	0.73	Missense	0	Type 1	NM_002644	-	64.516	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207107806_G_A	PIGR	5284	1	207107806	207107806	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs7542760	T555I	0.06	0.072	0.01	Missense	0.949	Type 1	NM_002644	-	-	-	-	43.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207107907_G_A	PIGR	5284	1	207107907	207107907	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs144101100	D521D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002644	-	-	-	-	-	-	-	67.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207108000_C_T	PIGR	5284	1	207108000	207108000	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs138739564	S490S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207109116_C_T	PIGR	5284	1	207109116	207109116	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs2275531	G365S	0.35	0.373	0.13	Missense	0.999	Type 1	NM_002644	28.767	-	100	73.077	62.745	-	32.143	100	65.789	30.556	87.786	100	-	-	100	76.712	52.727	-	46.429	-	-	37.5	-	-	64.706	100	-	-	100	-	40	53.226	-	-	22.727	22.523	36.923	100	41.379	-	-	48.667	69.048	-	30	96.667	65.347	-	50	-	100	-	-	-	100	55	29.412	-	45.517	-
chr1:207109122_C_T	PIGR	5284	1	207109122	207109122	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	-	A363T	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_002644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207109167_G_A	PIGR	5284	1	207109167	207109167	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs6695632	-	0.34	0.357	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.077	-	100	55.556	66.667	-	23.81	100	57.895	29.412	92.308	100	-	-	100	75.806	52	-	61.111	-	-	28.571	-	-	78.571	100	-	22.222	100	-	38.462	40.816	-	-	20.833	28.571	36.842	100	54.545	-	-	42	62.5	-	16.667	100	57.778	-	30.769	-	100	-	-	-	100	42.857	19.048	-	42.105	-
chr1:207110420_*_+C	PIGR	5284	1	207110420	207110420	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs58368090	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	50.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207110888_G_A	PIGR	5284	1	207110888	207110888	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs291097	G199G	0.2	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002644	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207110936_T_C	PIGR	5284	1	207110936	207110936	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs291096	V183V	0.57	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002644	25.773	94.118	100	63.636	100	-	-	100	71.053	38.095	89.286	96.721	-	-	100	67.308	48	-	51.163	-	-	40.541	100	-	68.421	100	-	-	100	-	62.5	57.5	-	-	-	24.167	40	100	38.889	55.556	-	38.182	73.913	-	24.39	100	54.545	-	47.059	-	100	-	-	-	100	50	30.556	-	45.07	-
chr1:207111121_G_A	PIGR	5284	1	207111121	207111121	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	rs41275380	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207112537_G_C	PIGR	5284	1	207112537	207112537	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	-	S105S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002644	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207112682_C_T	PIGR	5284	1	207112682	207112682	1q31-q41	NM_002644.3	NP_002635.2	-	R57Q	0	0	0.15	Missense	0.985	Type 2	NM_002644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207133093_T_C	FCAMR	83953	1	207133093	207133093	1q32.1	NM_032029.4	NP_001164102.1	rs151021758	T502A	0.01	0.01	0	Missense	-1	Type 1	NM_001170631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-
chr1:207135690_C_T	FCAMR	83953	1	207135690	207135690	1q32.1	NM_032029.4	NP_001164102.1	-	D174N	0	0	0.06	Missense	0.991	Type 2	NM_001170631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207135723_G_A	FCAMR	83953	1	207135723	207135723	1q32.1	NM_032029.4	NP_001164102.1	rs188207561	H163Y	0.001	0.004	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001170631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207135779_C_T	FCAMR	83953	1	207135779	207135779	1q32.1	NM_032029.4	NP_001164102.1	-	R144H	0	0.00013	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001170631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207135886_T_C	FCAMR	83953	1	207135886	207135886	1q32.1	NM_032029.4	NP_001164102.1	rs185655202	S108S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170631	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207139022_A_C	FCAMR	83953	1	207139022	207139022	1q32.1	NM_032029.4	NP_001164102.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207139046_A_G	FCAMR	83953	1	207139046	207139046	1q32.1	NM_032029.4	NP_001164102.1	rs11576146	-	0.21	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	100	-	42.308	-	-	-	-	55.556	64.706	26.667	-	-	100	76.744	29.412	-	57.895	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	56.25	-	54.545	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.432	-	-	-
chr1:207140440_C_T	FCAMR	83953	1	207140440	207140440	1q32.1	NM_032029.4	NP_001164102.1	rs11119933	A42A	0.26	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170631	-	50	100	-	37.5	-	-	-	-	47.619	50.667	-	-	-	100	64.815	52.941	-	46.154	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	56.25	-	57.5	66.667	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	23.81	-	-	-
chr1:207140447_C_T	FCAMR	83953	1	207140447	207140447	1q32.1	NM_032029.4	NP_001164102.1	-	R40K	0.001	0.003	0	Missense	0.215	Type 1	NM_001170631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207143422_A_G	FCAMR	83953	1	207143422	207143422	1q32.1	NM_032029.4	NP_001164102.1	rs1856746	-	0.56	0.585	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	64.706	100	82.609	100	-	25	100	65	20.588	82.486	91.549	-	-	100	71.171	56.14	-	55.102	-	-	41.509	100	-	48.276	100	-	-	100	-	43.478	44.068	-	-	-	-	30.38	100	33.333	50	-	39.286	58.537	-	32	100	56.338	-	-	-	100	68.75	-	-	100	62.5	32.5	-	46.067	-
chr1:207195520_G_A	C1orf116	79098	1	207195520	207195520	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	rs114867640	P284L	0.002	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001083924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207195561_G_A	C1orf116	79098	1	207195561	207195561	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	rs34185174	D270D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207195620_T_C	C1orf116	79098	1	207195620	207195620	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	-	T251A	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001083924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207195735_C_T	C1orf116	79098	1	207195735	207195735	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	rs6693011	P212P	0.07	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083924	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207195779_A_G	C1orf116	79098	1	207195779	207195779	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	rs2842726	S198P	0.99	0.989	1	Missense	0	Type 1	NM_001083924	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:207196214_G_A	C1orf116	79098	1	207196214	207196214	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	-	R53W	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001083924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207196254_G_A	C1orf116	79098	1	207196254	207196254	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	-	D39D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207196337_T_C	C1orf116	79098	1	207196337	207196337	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	rs12062114	R12G	0.07	0.11	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001083924	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207196562_G_A	C1orf116	79098	1	207196562	207196562	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	rs149404127	P183S	0	0.00009	0.34	Missense	0.894	Type 1	NM_023938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207196639_T_G	C1orf116	79098	1	207196639	207196639	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	rs34660159	N157T	0.07	0.116	1	Missense	0	Type 1	NM_023938	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207196790_T_C	C1orf116	79098	1	207196790	207196790	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	rs35299018	T107A	0.07	0.108	0.81	Missense	0	Type 1	NM_023938	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207198235_G_A	C1orf116	79098	1	207198235	207198235	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	rs79235823	R94W	0.01	0.006	0.03	Missense	0.847	Type 1	NM_023938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207200876_*_+T	C1orf116	79098	1	207200876	207200876	1q32.1	NM_023938.5	NP_076427.2	-	D23fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_023938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207235954_G_A	PFKFB2	5208	1	207235954	207235954	1q31	NM_001018053.1	NP_006203.2	rs2075863	-	0.28	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.778	-	-	-	100	76.471	-	-	53.333	-	-	-	65	66.667	100	29.508	42.105	50	46.667	95.652	-	100	-	-	72.222	-	-	30.769	-	-	40	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	100	100	28	-	-	37.5
chr1:207236524_G_A	PFKFB2	5208	1	207236524	207236524	1q31	NM_001018053.1	NP_006203.2	rs2629639	A115A	0.06	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018053	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207237136_G_A	PFKFB2	5208	1	207237136	207237136	1q31	NM_001018053.1	NP_006203.2	-	V157I	0	0	0.64	Missense	0.001	Type 2	NM_001018053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207238419_C_T	PFKFB2	5208	1	207238419	207238419	1q31	NM_001018053.1	NP_006203.2	rs72741390	N182N	0.13	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018053	-	37.5	-	-	52	95	69.231	-	-	-	-	-	-	-	69.231	28.07	35.714	-	-	100	-	100	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	35	-	-	-	30	-	35.714	38.889	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	50
chr1:207238428_C_T	PFKFB2	5208	1	207238428	207238428	1q31	NM_001018053.1	NP_006203.2	-	N185N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207241487_A_C	PFKFB2	5208	1	207241487	207241487	1q31	NM_001018053.1	NP_006203.2	rs2808463	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207241617_C_T	PFKFB2	5208	1	207241617	207241617	1q31	NM_001018053.1	NP_006203.2	rs144563941	P317L	0	0.00009	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_001018053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207242825_*_-T	PFKFB2	5208	1	207242825	207242825	1q31	NM_001018053.1	NP_006203.2	-	F348fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001018053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207245684_C_T	PFKFB2	5208	1	207245684	207245684	1q31	NM_001018053.1	NP_006203.2	rs141454250	R496C	0.001	0.002	-1	Missense	0.928	Type 1	NM_006212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207245739_C_T	PFKFB2	5208	1	207245739	207245739	1q31	NM_001018053.1	NP_006203.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207252338_G_A	PFKFB2	5208	1	207252338	207252338	1q31	NM_001018053.1	NP_006203.2	-	A464T	0	0	0.13	Missense	0.087	Type 2	NM_001018053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207263829_A_G	C4BPB	725	1	207263829	207263829	1q32	NM_001017366.1	NP_001017365.1	rs6690037	-	0.47	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.5	63.889	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	42.735	42.593	50.746	100	43.284	50	48.649	-	71.2	53.922	-	68.831	100	-	-	-	-	41.026	100	-	-	-	-	77.329	-	100	46.341	-	100	100	-	-	64.516	100	43.243	100	37.255	100	17.391	-	100	37.363	100	40	100	100	100	100
chr1:207265125_G_A	C4BPB	725	1	207265125	207265125	1q32	NM_001017366.1	NP_001017365.1	-	E123E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207269858_T_C	C4BPB	725	1	207269858	207269858	1q32	NM_001017366.1	NP_001017365.1	rs3813948	-	0.12	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	36.364	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-
chr1:207269919_C_T	C4BPB	725	1	207269919	207269919	1q32	NM_001017366.1	NP_001017365.1	rs8942	N154N	0.33	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000716	23.111	-	-	-	100	82.812	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	58.824	-	48.571	-	76.667	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	80.645	27.273	35.714	-	42.553	-	-	-	-	-	-	43.86	-	20	-	-	42.727	-
chr1:207273272_T_C	C4BPB	725	1	207273272	207273272	1q32	NM_001017366.1	NP_001017365.1	-	X253Q	0	0	0.58	Read_through	0.215	Type 2	NM_000716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207286381_C_A	C4BPA	722	1	207286381	207286381	1q32	NM_000715.3	NP_000706.1	rs55867570	P4Q	0.03	0.029	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_000715	25.581	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207286409_A_G	C4BPA	722	1	207286409	207286409	1q32	NM_000715.3	NP_000706.1	rs74867186	R13R	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207297296_G_A	C4BPA	722	1	207297296	207297296	1q32	NM_000715.3	NP_000706.1	-	R153H	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_000715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207297680_T_C	C4BPA	722	1	207297680	207297680	1q32	NM_000715.3	NP_000706.1	rs1126618	G225G	0.85	0.861	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000715	100	100	100	100	32.432	100	100	100	100	75	100	78.947	98.387	100	-	32.8	51.111	100	100	100	20.588	100	100	100	100	100	100	84.375	-	100	55.769	42.667	100	100	38.889	100	100	100	100	100	97.297	100	24	100	100	100	32.203	-	100	100	100	-	100	41.667	100	100	100	100	100	100
chr1:207300070_G_A	C4BPA	722	1	207300070	207300070	1q32	NM_000715.3	NP_000706.1	rs45574833	R240H	0.01	0.01	0.31	Missense	0	Type 1	NM_000715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207300259_A_G	C4BPA	722	1	207300259	207300259	1q32	NM_000715.3	NP_000706.1	rs2491393	-	0.41	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.704	37.037	100	23.333	45.37	90.805	-	-	-	-	-	-	49.425	100	-	-	46.154	-	-	-	-	36.364	100	-	-	58.904	41.818	-	-	44.444	46.875	-	-	-	33.333	75.096	100	-	-	83.333	25	-	-	55	32.787	98.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.673	100
chr1:207304900_T_C	C4BPA	722	1	207304900	207304900	1q32	NM_000715.3	NP_000706.1	rs4844573	I300T	0.47	0.486	-1	Missense	0	Type 1	NM_000715	30.435	30.769	100	27.778	100	72.34	53.846	-	-	-	-	-	64.865	100	-	-	41.176	-	-	-	-	56.522	100	-	-	54.286	47.619	-	-	26.316	-	-	-	-	47.059	79.63	100	-	-	87.5	-	-	-	50	32.5	100	-	-	-	-	-	-	63.043	-	100	-	-	-	57.317	100
chr1:207307932_G_A	C4BPA	722	1	207307932	207307932	1q32	NM_000715.3	NP_000706.1	rs116700161	G423E	0.001	0.004	1	Missense	0	Type 1	NM_000715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207498984_C_T	CD55	1604	1	207498984	207498984	1q32	NM_001114752.1	NP_000565.1	-	P166S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207504556_A_T	CD55	1604	1	207504556	207504556	1q32	NM_001114752.1	NP_000565.1	-	G256G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207504659_T_C	CD55	1604	1	207504659	207504659	1q32	NM_001114752.1	NP_000565.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207512790_G_T	CD55	1604	1	207512790	207512790	1q32	NM_001114752.1	NP_000565.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207641950_C_T	CR2	1380	1	207641950	207641950	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs75282758	P175L	0.004	0.005	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001006658	64.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207642050_C_A	CR2	1380	1	207642050	207642050	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs61759494	P208P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006658	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207642065_C_A	CR2	1380	1	207642065	207642065	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207642151_G_A	CR2	1380	1	207642151	207642151	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs141831783	R214H	0.002	0.00019	0.07	Missense	0.409	Type 1	NM_001006658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207643021_C_A	CR2	1380	1	207643021	207643021	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207643192_C_T	CR2	1380	1	207643192	207643192	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs147393483	R324C	0.001	0.00037	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001006658	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207644227_G_A	CR2	1380	1	207644227	207644227	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	-	E456E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207644397_T_C	CR2	1380	1	207644397	207644397	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs147378770	F486F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.169	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207644414_A_G	CR2	1380	1	207644414	207644414	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs142212472	N492S	0.001	0.00019	0.03	Missense	0.133	Type 1	NM_001006658	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207646163_C_T	CR2	1380	1	207646163	207646163	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs34349246	T539T	0.02	0.02	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_001006658	-	-	-	-	51.938	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207646198_C_T	CR2	1380	1	207646198	207646198	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	-	T551M	0	0	0.1	Missense	0.034	Type 2	NM_001006658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:207646283_T_G	CR2	1380	1	207646283	207646283	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	-	N579K	0	0	0.01	Missense	0.945	Type 2	NM_001006658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207646322_G_A	CR2	1380	1	207646322	207646322	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs1048971	L592L	0.4	0.469	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006658	100	18.421	51.786	-	45.024	-	30	100	-	54	-	-	51.087	36.538	-	-	-	100	-	96.104	-	-	100	100	-	68.421	100	-	-	45.098	44.737	-	100	100	33.333	-	-	-	41.667	-	-	52.459	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	47.619	-	-	-	-
chr1:207646337_C_T	CR2	1380	1	207646337	207646337	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	-	L597L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207646462_G_A	CR2	1380	1	207646462	207646462	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs17615	S639N	0.27	0.338	0.04	Missense	0.97	Type 1	NM_001006658	64.238	-	56.604	-	-	-	50	100	35.714	41.935	-	-	50	-	-	-	-	100	-	95.455	-	-	100	100	-	56.14	96.154	-	-	-	47.059	-	92.683	100	33.333	-	-	-	32.143	-	-	54.054	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	-	41.86	-	98.387	44.444	-	-	-	-
chr1:207646898_T_C	CR2	1380	1	207646898	207646898	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs4308977	S663P	0.3	0.379	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001006658	61.17	-	53.933	-	-	-	-	100	18.182	42.857	-	-	50.323	-	-	-	-	100	-	100	-	-	98.611	100	-	48.148	100	-	-	-	51.163	-	100	100	19.481	19.144	-	-	35.714	-	-	41.711	-	48.571	-	100	-	-	-	-	-	-	40.171	-	100	42.857	-	-	-	-
chr1:207646923_G_A	CR2	1380	1	207646923	207646923	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs17616	R671H	0.27	0.337	0.11	Missense	0.986	Type 1	NM_001006658	62.397	-	56.19	-	-	-	-	100	16.176	46.269	-	-	51.053	-	-	-	-	100	-	98.947	-	-	100	100	-	50	100	-	-	-	50	-	100	100	24.691	-	-	-	42.308	-	-	43.277	-	46.512	-	100	-	-	-	-	-	-	39.716	-	100	44.828	-	-	-	-
chr1:207648173_T_C	CR2	1380	1	207648173	207648173	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs61735651	I717I	0.06	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001877	-	-	-	-	-	-	45.455	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.778	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207648203_T_C	CR2	1380	1	207648203	207648203	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	-	N727N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207648499_G_A	CR2	1380	1	207648499	207648499	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs140808707	R826H	0	0.001	0.36	Missense	0.01	Type 1	NM_001877	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	26.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207653364_A_G	CR2	1380	1	207653364	207653364	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs17258982	I993V	0.04	0.082	1	Missense	0	Type 1	NM_001877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207653395_C_A	CR2	1380	1	207653395	207653395	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	rs6540433	A1003E	0.93	0.878	1	Missense	0	Type 1	NM_001877	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	16.393	100	100	60.714	98.795	52.632	100	36.842	100	100	100	100	100	100	67.213	100	82.353	100	100	59.091	-	100	100	30.769	100	60.87	100	100	100	100	100	100	100	69.697	100	100	-	100	100	-	25	100	100	100	-	58.696	100	100	100
chr1:207658847_A_G	CR2	1380	1	207658847	207658847	1q32	NM_001006658.2	NP_001868.2	-	H1017R	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_001877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:207941191_G_T	CD46	4179	1	207941191	207941191	1q32	NM_172361.2	NP_758861.1	rs2724374	-	0.83	0.792	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	38.095	90	100	100	100	100	28.571	100	71.014	100	35.294	-	-	31.933	100	-	100	100	100	64.286	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	99.281	100	100	100	100	-	-	100	33.333	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	-	38.554	100
chr1:207958446_C_T	CD46	4179	1	207958446	207958446	1q32	NM_172361.2	NP_758861.1	rs35366573	A309V	0.01	0.012	0	Missense	0	Type 1	NM_172361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:208062973_A_T	CD34	947	1	208062973	208062973	1q32	NM_001025109.1	NP_001764.1	rs2745953	-	0.17	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	53.448	-	-	-	-	67.857	-	66.102	55.102	-	42.222	-	-	-	100	100	-	51.852	-	-	-	-	100	-	100	53.125	-	42.373	100	100	100	78.358	-	-	47.059	-	-	-	-	-	63.043	-	20.408	100	33.333	-	64.583	33.333	100	58.491	-	38.462	67.391	100	42.982	37.037
chr1:208072305_C_T	CD34	947	1	208072305	208072305	1q32	NM_001025109.1	NP_001764.1	rs62620011	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208072460_G_T	CD34	947	1	208072460	208072460	1q32	NM_001025109.1	NP_001764.1	-	A125D	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_001025109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208073205_C_A	CD34	947	1	208073205	208073205	1q32	NM_001025109.1	NP_001764.1	rs35359362	V75L	0.02	0.014	0.03	Missense	0.101	Type 1	NM_001025109	-	-	-	-	-	-	-	-	17.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208200681_G_T	PLXNA2	5362	1	208200681	208200681	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	L1864L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208202279_G_A	PLXNA2	5362	1	208202279	208202279	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs113155197	F1778F	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208204919_C_A	PLXNA2	5362	1	208204919	208204919	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs138753762	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208204925_G_A	PLXNA2	5362	1	208204925	208204925	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.176	-	-	-
chr1:208204972_G_A	PLXNA2	5362	1	208204972	208204972	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	H1730Y	0	0	0.11	Missense	0.044	Type 2	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208207839_G_A	PLXNA2	5362	1	208207839	208207839	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs3736963	Y1621Y	0.5	0.566	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025179	-	100	100	-	-	82.051	100	-	35.714	50	-	84.615	35.714	-	100	-	50	45.833	100	-	-	-	-	-	100	39.13	100	-	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	-	100	73.077	46.875	42.017	100	58.333	63.636	100	68.333	-	55.556	-	50	100	46.988	100	100	-	53.704	100	58.261	33.333
chr1:208212131_T_A	PLXNA2	5362	1	208212131	208212131	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs114972723	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208212224_C_T	PLXNA2	5362	1	208212224	208212224	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs34457681	V1536M	0.02	0.02	0	Missense	0.955	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208213088_T_C	PLXNA2	5362	1	208213088	208213088	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	M1460V	0	0	0.15	Missense	0.995	Type 2	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208213125_A_G	PLXNA2	5362	1	208213125	208213125	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs1751580	-	0.96	0.954	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:208215698_C_T	PLXNA2	5362	1	208215698	208215698	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	G1344E	0	0	0.25	Missense	0.157	Type 2	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208216466_G_T	PLXNA2	5362	1	208216466	208216466	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	T1319T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208218377_G_A	PLXNA2	5362	1	208218377	208218377	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs186809554	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208218415_G_A	PLXNA2	5362	1	208218415	208218415	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs35172327	V1212V	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208219164_A_C	PLXNA2	5362	1	208219164	208219164	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs1536471	-	0.78	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	100	100	33.333	100	100	100	-	100	100	100	100	100	75	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	47.368	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	50	100	100	-	70	-	100	-
chr1:208219519_G_A	PLXNA2	5362	1	208219519	208219519	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208224579_T_A	PLXNA2	5362	1	208224579	208224579	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs139169481	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208225674_G_A	PLXNA2	5362	1	208225674	208225674	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs41283120	Y997Y	0.01	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	53.333	31.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	30.612	-	-	-	-
chr1:208227751_G_A	PLXNA2	5362	1	208227751	208227751	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208233991_G_A	PLXNA2	5362	1	208233991	208233991	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208233998_C_T	PLXNA2	5362	1	208233998	208233998	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs2251465	-	0.08	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	37.5	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	63.158	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208234098_C_T	PLXNA2	5362	1	208234098	208234098	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	A891T	0	0	0.51	Missense	0.006	Type 2	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208234114_C_A	PLXNA2	5362	1	208234114	208234114	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	L885L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208252666_G_A	PLXNA2	5362	1	208252666	208252666	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs143711247	S842F	0	0.002	0.04	Missense	0.009	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208252681_T_C	PLXNA2	5362	1	208252681	208252681	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs41309627	H837R	0.003	0.005	0.01	Missense	1	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208252715_A_C	PLXNA2	5362	1	208252715	208252715	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	C826G	0	0.087	0	Missense	1	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208252777_G_C	PLXNA2	5362	1	208252777	208252777	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs17011882	A805G	0.05	0.014	0.57	Missense	0	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208270077_T_C	PLXNA2	5362	1	208270077	208270077	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	Q628R	0	0	0.7	Missense	0.759	Type 2	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208270093_C_T	PLXNA2	5362	1	208270093	208270093	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs150558490	V623I	0.002	0.006	0.7	Missense	0	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:208270184_G_A	PLXNA2	5362	1	208270184	208270184	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs149213633	I592I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208270244_A_C	PLXNA2	5362	1	208270244	208270244	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs3818517	-	0.29	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	39.13	69.231	-	22.727	45.833	70.833	44.444	-	100	-	100	100	56.522	100	-	-	-	61.017	80	66.667	100	-	100	47.5	100	100	-	76.829	-	-	36.364	-	-	48.101	40.909	-	68	-	33.333	-	-	-	40.741	37.5	52.632	-	-	-	33.333	-	41.791	44.444
chr1:208272313_A_C	PLXNA2	5362	1	208272313	208272313	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	C537G	0	0.191	0	Missense	1	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	45	-	-
chr1:208315692_G_A	PLXNA2	5362	1	208315692	208315692	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs149871348	Y496Y	0.005	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025179	-	-	56.897	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208390086_G_C	PLXNA2	5362	1	208390086	208390086	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs1664227	T394T	0.36	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025179	100	100	-	-	50	-	-	-	100	100	100	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	80	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	64.516	100	-	-	100	57.377	-	-	-	-	53.571	100	-	100	80	-	-	-	-	50	55.319	-	-	30.435
chr1:208390155_C_T	PLXNA2	5362	1	208390155	208390155	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs4844657	L371L	0.14	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	37.5	-	50	-	29.31	-	-	-	44.444	50.704	-	100	100	39.286	-	-	-	-	56.522	-	25.532	-	34.783	-	-	-	23.81	-	-	100	55.319	-	-	-	-	-	51.562	100	100	-	-	-	-	-
chr1:208390162_T_C	PLXNA2	5362	1	208390162	208390162	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs4844658	E369G	0.14	0.135	0.01	Missense	0.818	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	35.135	-	46.809	-	31.25	-	-	-	44.444	47.826	-	100	100	48	-	-	-	-	54.545	-	25.49	-	41.176	-	-	-	26.19	-	-	100	54.167	-	-	-	-	-	53.226	100	100	-	-	-	-	-
chr1:208390469_C_T	PLXNA2	5362	1	208390469	208390469	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs3748735	A267T	0.14	0.161	0.03	Missense	0	Type 1	NM_025179	-	-	100	27.778	-	-	42.857	100	-	-	-	73.333	52.381	-	-	70.492	-	-	-	100	-	-	-	-	-	26.923	32.353	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	55.556	-	100	-	64
chr1:208390584_G_A	PLXNA2	5362	1	208390584	208390584	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	-	I228I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208391027_C_A	PLXNA2	5362	1	208391027	208391027	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs79601528	V81L	0.002	0.004	0.33	Missense	0.74	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-
chr1:208391034_G_A	PLXNA2	5362	1	208391034	208391034	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs73082013	T78T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.411	-
chr1:208391085_G_A	PLXNA2	5362	1	208391085	208391085	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs12120681	A61A	0.09	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025179	100	100	-	26.623	-	-	-	-	68.254	-	24.169	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	100	-	-	41.143	100	39.286	100	65	38.462	-	-	-	46.512	-	-	-	-
chr1:208391098_T_C	PLXNA2	5362	1	208391098	208391098	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs11119014	Q57R	0.06	0.055	1	Missense	0	Type 1	NM_025179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	63.265	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:208391254_C_T	PLXNA2	5362	1	208391254	208391254	1q32.2	NM_025179.3	NP_079455.3	rs2782948	R5Q	0.36	0.319	0	Missense	0.932	Type 1	NM_025179	100	100	-	42.857	54.545	-	-	-	100	100	98.148	-	68.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	60	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	67.742	100	-	75	100	49.091	-	100	-	-	43.333	100	100	-	75	-	-	-	-	57.143	66.667	-	-	-
chr1:209773376_G_C	CAMK1G	57172	1	209773376	209773376	1q32.2	NM_020439.2	NP_065172.1	-	K47N	0	0	0.04	Missense	0.034	Type 2	NM_020439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209778971_G_A	CAMK1G	57172	1	209778971	209778971	1q32.2	NM_020439.2	NP_065172.1	rs148374403	S129S	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209779010_A_G	CAMK1G	57172	1	209779010	209779010	1q32.2	NM_020439.2	NP_065172.1	rs35618105	R142R	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209779652_T_G	CAMK1G	57172	1	209779652	209779652	1q32.2	NM_020439.2	NP_065172.1	rs35498535	-	0.18	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.463	-	-	-	-	-	78.261	-	86.318	-	62.838	-	100	-	-	-	-	100	-	62.821	-	-	33.929	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	45.833	100	-	100	-	-	-	-	-	44.231	-	-	51.643	-
chr1:209779805_G_A	CAMK1G	57172	1	209779805	209779805	1q32.2	NM_020439.2	NP_065172.1	rs880783	-	0.12	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.385	54.286	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	32.143	-	-	-	-	-	32.323	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:209779808_G_T	CAMK1G	57172	1	209779808	209779808	1q32.2	NM_020439.2	NP_065172.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209782343_A_G	CAMK1G	57172	1	209782343	209782343	1q32.2	NM_020439.2	NP_065172.1	rs11119314	P218P	0.52	0.483	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_020439	-	100	48.276	-	-	-	50	100	50	-	81.132	-	29.545	-	100	100	-	-	-	100	21	50	-	100	-	60.123	26.316	-	-	100	42.373	-	-	-	-	100	-	100	36.364	68.75	-	42.512	-	-	-	-	33.663	-	-	-	-	43.478	-	45.545	-	45.833	50.82	100	47.561	-
chr1:209785148_C_T	CAMK1G	57172	1	209785148	209785148	1q32.2	NM_020439.2	NP_065172.1	rs17316402	N309N	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209785206_G_A	CAMK1G	57172	1	209785206	209785206	1q32.2	NM_020439.2	NP_065172.1	rs11119315	V329I	0.2	0.216	0.19	Missense	0	Type 1	NM_020439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	44.444	-	56.522	100	-	-	-	76.364	44.444	100	-	-	100	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	46.809	-	-	100	-	-	37.037	-	60.714	-	100	-	29.825	-	-	62.963
chr1:209788703_T_C	LAMB3	3914	1	209788703	209788703	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs1049607	S1144S	0.44	0.441	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	36.082	-	100	100	56.522	52.174	27.481	-	-	100	51.429	67.606	100	-	40.541	100	80.597	100	100	23.077	26.087	100	-	88.462	-	35.714	57.895	-	-	-	68.966	100	-	-	-	-	66.667	55.072	38.71	-	69.231	-	-	87.5	-	100	27.273	-	57.576	-	100	-	26.562	-	-	19.512
chr1:209788731_C_T	LAMB3	3914	1	209788731	209788731	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs115712132	R1135Q	0.001	0.00019	0.44	Missense	0.01	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209791833_C_T	LAMB3	3914	1	209791833	209791833	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs142984572	R958H	0	0.001	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209791929_G_T	LAMB3	3914	1	209791929	209791929	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs2076222	A926D	0.08	0.017	0.02	Missense	0.27	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209792016_*_+C	LAMB3	3914	1	209792016	209792016	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs33940125	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	76.923	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	50	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	81.818	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:209795909_T_C	LAMB3	3914	1	209795909	209795909	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs3179860	L891L	0.08	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	50.98	-	-	100	57.143	71.429	16.667	-	-	-	45.455	-	-	-	63.158	100	-	53.846	-	29.167	-	-	-	-	-	54.545	46.154	-	-	-	64.286	100	-	-	-	-	66.667	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209796069_G_C	LAMB3	3914	1	209796069	209796069	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209796329_T_A	LAMB3	3914	1	209796329	209796329	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs12748250	M852L	0.08	0.12	0.38	Missense	0.526	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	62.5	-	100	100	50	50	41.176	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	77.778	100	-	-	-	-	66.667	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209796876_G_T	LAMB3	3914	1	209796876	209796876	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	-	P778T	0	0	0.09	Missense	0.999	Type 2	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209796950_A_C	LAMB3	3914	1	209796950	209796950	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	-	V753G	0	0.148	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209797198_A_G	LAMB3	3914	1	209797198	209797198	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs2072937	S708S	0.08	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209797246_G_A	LAMB3	3914	1	209797246	209797246	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs140248040	L692L	0.001	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:209797253_T_C	LAMB3	3914	1	209797253	209797253	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs2229466	N690S	0.08	0.017	0.66	Missense	0.002	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209799176_C_T	LAMB3	3914	1	209799176	209799176	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs139555809	R598H	0	0.00019	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209799205_A_G	LAMB3	3914	1	209799205	209799205	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs2229465	Y588Y	0.09	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209799253_A_G	LAMB3	3914	1	209799253	209799253	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs2179402	C572C	0.77	0.743	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017402	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	93.75	-	100	41.667	100	100	-	100	100	100	100	100	33.333	100	100	75	100	-	-	-	100	100	100	66.667	100	100	100	-	-	-	50	100	-	100	100	100	-	71.429	-	100	-	100	41.667	100	-	80	-	35.714	100
chr1:209800230_C_T	LAMB3	3914	1	209800230	209800230	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs2076349	V527M	0.25	0.108	0.03	Missense	0.005	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209800774_G_A	LAMB3	3914	1	209800774	209800774	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs61734494	P480L	0.002	0.004	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209801351_C_T	LAMB3	3914	1	209801351	209801351	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs75181751	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr1:209801519_C_T	LAMB3	3914	1	209801519	209801519	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs2076351	P383P	0.12	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209803175_G_A	LAMB3	3914	1	209803175	209803175	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	-	R347W	0	0.00019	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209803199_A_G	LAMB3	3914	1	209803199	209803199	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs52814161	Y339H	0.005	0.012	0.05	Missense	0	Type 1	NM_001017402	-	-	-	71.429	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209803908_G_C	LAMB3	3914	1	209803908	209803908	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs34311919	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	40	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	56.25	80	-	-	-	90.909	64.286	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209804095_G_A	LAMB3	3914	1	209804095	209804095	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs4844863	-	0.85	0.841	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	49.315	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361	42.308	100	39.024	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	35.714	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	-	88.235	-	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	54.098	-	100	100
chr1:209804138_G_T	LAMB3	3914	1	209804138	209804138	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209806079_A_G	LAMB3	3914	1	209806079	209806079	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs138986366	L224P	0	0.00019	0	Missense	0.601	Type 1	NM_001017402	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209807782_C_T	LAMB3	3914	1	209807782	209807782	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs12410975	-	0.07	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209807815_T_C	LAMB3	3914	1	209807815	209807815	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs2235542	N181D	0.08	0.016	0.23	Missense	0.842	Type 1	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209807884_G_A	LAMB3	3914	1	209807884	209807884	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	-	P158S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001017402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209807972_G_A	LAMB3	3914	1	209807972	209807972	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs1130667	P128P	0.28	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017402	100	-	-	66.667	41.176	100	-	-	-	-	67.568	100	44.444	50	-	35.294	100	-	-	-	100	-	-	56.098	91.667	-	100	-	-	-	-	100	100	100	35.294	-	100	100	-	-	-	-	100	-	28.571	100	-	-	100	-	-	-	100	35.714	-	44.444	-	-	49.02	60
chr1:209811886_T_G	LAMB3	3914	1	209811886	209811886	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs2076356	S97S	0.48	0.571	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017402	100	33.333	30.12	85.366	48.507	100	53.846	-	28	27.273	76.19	98.592	53.333	50	-	100	100	40	57.143	-	100	46.154	100	77.5	61.538	100	100	100	-	55.556	44	100	100	96.774	26.316	-	100	100	41.667	33.333	63.636	35.366	100	38.462	100	100	-	100	100	100	100	100	47.945	100	100	72	-	-	44.186	100
chr1:209823354_G_A	LAMB3	3914	1	209823354	209823354	1q32	NM_000228.2	NP_001121113.1	rs3764781	T46T	0.28	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017402	-	-	51.24	19.608	100	-	63.889	100	62.222	52.381	22.028	-	52.459	-	40	-	-	-	-	96.825	-	-	-	38.06	26.389	39.13	-	-	-	43.182	100	-	-	-	59.649	58.586	-	-	-	69.091	26.923	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	46.286	-	100	-	25.225	-	48.148	-
chr1:209849080_G_A	G0S2	50486	1	209849080	209849080	1q32.2	NM_015714.3	NP_056529.1	-	Q17Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209905734_G_C	HSD11B1	3290	1	209905734	209905734	1q32-q41	NM_181755.2	NP_861420.1	rs932335	-	0.2	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.957	-	-	-	66.942	41.176	-	53.333	-	18.605	57.692	-	-	-	-	28	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	100	70	-	100	-	62.5
chr1:209905940_T_A	HSD11B1	3290	1	209905940	209905940	1q32-q41	NM_181755.2	NP_861420.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209907731_G_C	HSD11B1	3290	1	209907731	209907731	1q32-q41	NM_181755.2	NP_861420.1	rs41283132	G248G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209933369_G_A	TRAF3IP3	80342	1	209933369	209933369	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209933481_C_T	TRAF3IP3	80342	1	209933481	209933481	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	-	R33C	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_025228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209933520_G_A	TRAF3IP3	80342	1	209933520	209933520	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	-	G46R	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_025228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209933540_A_G	TRAF3IP3	80342	1	209933540	209933540	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	rs2076150	Q52Q	0.33	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025228	-	-	-	-	-	-	-	100	41.176	-	18.103	81.132	-	-	-	67.241	45.161	-	37.313	-	17.647	60	100	-	-	-	47.17	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	100	81.25	-	100	-	33.333
chr1:209933608_A_G	TRAF3IP3	80342	1	209933608	209933608	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	rs144881169	E75G	0.01	0.013	0.01	Missense	0.735	Type 1	NM_025228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209933621_G_A	TRAF3IP3	80342	1	209933621	209933621	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	rs142067702	A79A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209936466_A_G	TRAF3IP3	80342	1	209936466	209936466	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	rs7548219	-	0.33	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	70	-	-	-	61.628	37.5	-	38.462	-	24.138	66.667	100	-	-	-	19.444	82.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	35.294	24	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	100	-	-	100	-	35.897
chr1:209936673_C_G	TRAF3IP3	80342	1	209936673	209936673	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	rs7536882	-	0.32	0.376	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	22.222	-	-	78.667	-	-	-	67.785	55.556	-	43.636	-	22.059	56.818	100	-	-	-	27.451	90.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	19.355	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	27.586	-	100	-	33.333
chr1:209936914_C_T	TRAF3IP3	80342	1	209936914	209936914	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	rs17015169	A228A	0.34	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025228	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.493	-	-	-	57.778	41.176	-	46.154	-	-	48.276	100	-	-	-	30.303	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	98.305	35.714	-	100	-	35.714
chr1:209946379_G_A	TRAF3IP3	80342	1	209946379	209946379	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209948711_A_C	TRAF3IP3	80342	1	209948711	209948711	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	rs17015183	G264G	0.19	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025228	100	47.619	34.286	89.474	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	70	-	52.632	-	-	-	72.5	47.059	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	33.333	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209950681_T_C	TRAF3IP3	80342	1	209950681	209950681	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	rs649275	-	0.64	0.609	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.706	47.059	-	100	19.608	100	-	100	100	100	27.778	57.143	47.222	100	19.82	37.143	100	29.167	100	56.604	41.667	-	18.571	100	100	73.333	78.571	100	38.462	100	47.727	100	100	55	37.097	-	100	33.333	62.069	60.526	100	66.667	-	50	100	-	-	50	100	57.143	34.783	35.922	100	-	40	17.544	-	100	42
chr1:209950760_C_G	TRAF3IP3	80342	1	209950760	209950760	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	rs669694	Q373E	0.81	0.82	1	Missense	0	Type 1	NM_025228	100	100	100	75.862	100	100	100	-	100	100	100	28.723	48.077	27.5	100	21.831	56.522	100	48.276	100	78.261	42.857	-	100	100	100	78.788	100	100	100	100	100	100	100	67.347	100	32.468	100	100	53.333	60	99.213	65.909	41.667	45.455	100	33.333	-	100	100	100	100	47.059	100	-	31.034	20.896	-	100	50
chr1:209950848_G_A	TRAF3IP3	80342	1	209950848	209950848	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	rs41305104	-	0.14	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	22.222	33.333	63.636	-	78.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	23.077	-	-	-	26.667	-	-	-	64.407	28.302	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	76.471	-	30	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209955418_G_A	TRAF3IP3	80342	1	209955418	209955418	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	-	W527X	0	0	0	Nonsense	0.73	Type 2	NM_025228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209955452_C_T	TRAF3IP3	80342	1	209955452	209955452	1q32	NM_025228.2	NP_079504.2	rs115797133	L539L	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209956176_G_A	C1orf74	148304	1	209956176	209956176	1q32.2	NM_152485.2	NP_689698.1	-	A268A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209956246_C_T	C1orf74	148304	1	209956246	209956246	1q32.2	NM_152485.2	NP_689698.1	-	R245Q	0	0	0.38	Missense	0.055	Type 2	NM_152485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209956399_C_T	C1orf74	148304	1	209956399	209956399	1q32.2	NM_152485.2	NP_689698.1	rs141586492	C194Y	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_152485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-
chr1:209956542_C_A	C1orf74	148304	1	209956542	209956542	1q32.2	NM_152485.2	NP_689698.1	rs7550857	L146F	0.13	0.187	0.33	Missense	0.003	Type 1	NM_152485	100	36.364	50	57.143	-	79.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	56.522	-	54.902	-	-	-	58.491	31.111	-	50	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	57.143	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209961864_C_A	IRF6	3664	1	209961864	209961864	1q32.3-q41	NM_001206696.1	NP_001193625.1	-	Q340H	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001206696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209963803_G_A	IRF6	3664	1	209963803	209963803	1q32.3-q41	NM_001206696.1	NP_001193625.1	rs2235373	-	0.27	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	20.833	33.333	68.75	-	85.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	50	-	47.945	-	-	-	57.895	22.222	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	28.571	-	42.308	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209963877_C_A	IRF6	3664	1	209963877	209963877	1q32.3-q41	NM_001206696.1	NP_001193625.1	-	K246N	0	0	0.11	Missense	0.955	Type 2	NM_001206696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:209965587_G_C	IRF6	3664	1	209965587	209965587	1q32.3-q41	NM_001206696.1	NP_001193625.1	rs2235375	-	0.4	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40.625	33.898	68	-	85.938	-	-	-	-	57.931	21.311	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	71.667	26.471	24.731	62.222	100	100	100	-	100	100	100	-	100	31.343	100	48.276	-	50	51.852	43.243	-	-	-	29.787	-	58.824	-	22.5	100	-	100	-	-	-	-	59.14	51.724
chr1:209968684_C_A	IRF6	3664	1	209968684	209968684	1q32.3-q41	NM_001206696.1	NP_001193625.1	rs2013162	S58S	0.4	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206696	100	34.722	37.273	69.307	-	85.799	-	-	39.506	-	72.634	25.472	-	-	-	-	37.168	-	-	-	-	-	-	63.636	37.313	33.607	66.912	100	100	100	-	100	100	100	-	100	27.358	100	53.086	-	63.636	51.587	66.667	-	-	-	36.296	-	43.284	-	40.449	100	-	100	-	-	-	-	49.603	48.039
chr1:209969902_G_C	IRF6	3664	1	209969902	209969902	1q32.3-q41	NM_001206696.1	NP_001193625.1	rs7552506	-	0.27	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	37.143	91.667	-	80	-	-	25	-	81.739	20.833	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	58.333	29.63	41.071	57.895	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	41.667	-	66.667	54.795	58.824	-	-	-	31.818	-	66.667	-	19.231	100	-	100	-	-	-	-	43.75	55.556
chr1:210004199_C_G	DIEXF	27042	1	210004199	210004199	1q32.2	NM_014388.6	NP_055203.4	rs585627	Q67E	0.6	0.702	1	Missense	0	Type 1	NM_014388	100	100	100	77.778	100	100	78.947	-	100	100	100	-	41.975	47.059	100	22.156	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68	100	100	46.809	100	100	100	100	51.852	100	28.182	100	100	57.143	72.5	100	68.75	-	52.542	100	28.571	90	100	100	100	100	45.161	100	-	-	26.316	-	100	40.816
chr1:210004332_G_A	DIEXF	27042	1	210004332	210004332	1q32.2	NM_014388.6	NP_055203.4	rs61747285	G111D	0.1	0.133	0.85	Missense	0	Type 1	NM_014388	99.107	20	30.227	75	-	85.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	65.732	31.69	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	56.25	-	33.333	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210006603_C_T	DIEXF	27042	1	210006603	210006603	1q32.2	NM_014388.6	NP_055203.4	rs656566	P154P	0.6	0.706	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014388	100	100	100	59.459	100	100	71.429	-	100	100	100	28.049	50.909	51.613	100	34.228	19.355	100	100	100	98.413	100	100	97.674	100	100	67.5	100	100	31.579	100	100	100	100	61.538	100	40.984	100	100	77.778	69.231	100	66.667	27.778	60.606	100	35.714	100	100	100	100	100	42.424	100	-	-	42.857	-	100	52.778
chr1:210010436_G_A	DIEXF	27042	1	210010436	210010436	1q32.2	NM_014388.6	NP_055203.4	-	V314V	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210010524_G_A	DIEXF	27042	1	210010524	210010524	1q32.2	NM_014388.6	NP_055203.4	rs41274840	D344N	0.01	0.017	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_014388	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	31.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210012436_C_T	DIEXF	27042	1	210012436	210012436	1q32.2	NM_014388.6	NP_055203.4	-	A415A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210015929_T_G	DIEXF	27042	1	210015929	210015929	1q32.2	NM_014388.6	NP_055203.4	-	V557G	0	0.001	0	Missense	0.994	Type 1	NM_014388	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210016770_T_G	DIEXF	27042	1	210016770	210016770	1q32.2	NM_014388.6	NP_055203.4	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210017083_G_A	DIEXF	27042	1	210017083	210017083	1q32.2	NM_014388.6	NP_055203.4	rs1073150	-	0.14	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	27.273	39.286	56.25	-	89.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	59.016	28.261	-	50	75	-	-	-	-	-	-	30.556	-	42.857	-	39.13	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210024735_G_A	DIEXF	27042	1	210024735	210024735	1q32.2	NM_014388.6	NP_055203.4	rs11589904	A738A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210267899_*_-AGA	SYT14	255928	1	210267899	210267901	1q32.2	NM_001146262.2	NP_001139734.1	rs2307890	225_226del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001146262	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	11.23	-	-	51.613	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.043	58.571	-	-	-	78.571	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.373	100	-	56.818	-	-	-
chr1:210415129_G_A	SERTAD4	56256	1	210415129	210415129	1q32.1-q41	NM_019605.3	NP_062551.1	-	R173Q	0	0	0.11	Missense	0.997	Type 2	NM_019605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210415585_G_T	SERTAD4	56256	1	210415585	210415585	1q32.1-q41	NM_019605.3	NP_062551.1	-	R325I	0	0	0.01	Missense	0.739	Type 2	NM_019605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210536278_C_A	HHAT	55733	1	210536278	210536278	1q32	NM_001170564.1	NP_060664.2	rs11119469	-	0.07	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	50	29.63	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	46.667	68.182	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.07	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:210577831_C_T	HHAT	55733	1	210577831	210577831	1q32	NM_001170564.1	NP_060664.2	rs34772809	N165N	0.09	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170587	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	56.667	20.619	-	37.5	-	-	27.273	-	-	-	-	38.158	29.268	-	-	38.462	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:210577873_G_C	HHAT	55733	1	210577873	210577873	1q32	NM_001170564.1	NP_060664.2	rs2066721	L179L	0.76	0.782	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170587	100	26.923	-	100	53.846	100	-	100	100	27.586	100	100	-	100	38.889	100	100	-	49.123	-	33.333	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.255	100	-	100	74.194	100	100	-	27.119	100	24.49	100	48.148	100	32.5	100	38.824	46.269	100	100	100	100	-	100
chr1:210577884_G_A	HHAT	55733	1	210577884	210577884	1q32	NM_001170564.1	NP_060664.2	rs2294851	S183N	0.15	0.107	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001170587	100	25	-	100	-	92.727	-	-	-	-	-	20.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	62.5	-	-	28.947	-	-	-	43.478	-	-	-	62.637	35.417	-	-	-	-	100	71.93	-	-	-	20	-	59.091	-	38.462	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210577901_T_C	HHAT	55733	1	210577901	210577901	1q32	NM_001170564.1	NP_060664.2	rs34228541	C189R	0.09	0.143	0	Missense	1	Type 1	NM_001170587	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	23.75	-	-	-	36.842	22.018	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	57.143	32.609	-	-	33.333	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:210577917_C_A	HHAT	55733	1	210577917	210577917	1q32	NM_001170564.1	NP_060664.2	-	P194H	0	0	0.06	Missense	0.481	Type 2	NM_001170587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210591512_G_A	HHAT	55733	1	210591512	210591512	1q32	NM_001170564.1	NP_060664.2	rs150402482	E96E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210686570_A_G	HHAT	55733	1	210686570	210686570	1q32	NM_001170564.1	NP_060664.2	rs4545340	-	0.7	0.728	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	65.385	-	100	100	-	100	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	53.333	100	-	-	37.5	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	56.25	100	100	-	-	-	50	60
chr1:210761277_G_A	HHAT	55733	1	210761277	210761277	1q32	NM_001170564.1	NP_060664.2	-	G223D	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_001170564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210761310_C_T	HHAT	55733	1	210761310	210761310	1q32	NM_001170564.1	NP_060664.2	rs149597734	T234I	0.004	0.004	0.03	Missense	0.816	Type 1	NM_001170564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210856585_G_T	KCNH1	3756	1	210856585	210856585	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	rs3135473	-	0.71	0.76	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	100	-	-	87.5	72.727	100	75	100	75	-	100	-	-	-	-	52.941	57.143	100	-	-	100	-	100	-	-	62.5	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	60	100	100	-	-	100	-
chr1:210856604_T_G	KCNH1	3756	1	210856604	210856604	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	rs34689382	-	0.03	0.047	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210856654_T_C	KCNH1	3756	1	210856654	210856654	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	-	E953G	0	0	0	Missense	0.249	Type 2	NM_002238	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210856818_T_A	KCNH1	3756	1	210856818	210856818	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	rs114571785	T898T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002238	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.544	-
chr1:210857002_T_C	KCNH1	3756	1	210857002	210857002	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	-	E837G	0	0	-1	Missense	0.021	Type 2	NM_002238	-	-	-	-	-	-	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210857116_C_A	KCNH1	3756	1	210857116	210857116	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	rs115026899	G799V	0.02	0.024	-1	Missense	0	Type 1	NM_002238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210857409_G_T	KCNH1	3756	1	210857409	210857409	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	-	P701P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002238	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210857457_A_G	KCNH1	3756	1	210857457	210857457	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	rs1135317	D685D	0.7	0.741	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002238	100	100	39.024	100	97.647	100	-	-	100	57.143	100	62.5	100	71.429	100	100	-	-	100	-	70.213	-	100	-	-	100	32.258	100	-	100	52.941	100	-	-	70.588	100	100	100	100	71.429	100	100	100	44.444	26.087	100	100	-	55.556	-	31.25	75	100	32.075	100	100	21.569	-	45.614	-
chr1:210857500_*_-GA	KCNH1	3756	1	210857500	210857501	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.094	-	-	-
chr1:210857501_*_+GA	KCNH1	3756	1	210857501	210857501	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	37.5	73.913	81.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-
chr1:210970824_*_+G	KCNH1	3756	1	210970824	210970824	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	97.436	-	45.977	-	-	100	45	-	-	92.473	-	-	61.702	100	52.727	-	100	-	-	-	-	100	-	-	34.722	-	-	-	43.75	33.333	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	54.455	-	-	32.558	-	-	100	-	100	53.125	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:210970969_G_A	KCNH1	3756	1	210970969	210970969	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	-	T572M	0	0.00009	0.15	Missense	0.023	Type 1	NM_002238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210971011_G_A	KCNH1	3756	1	210971011	210971011	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	-	A558V	0	0	0	Missense	0.47	Type 2	NM_002238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:210971141_C_G	KCNH1	3756	1	210971141	210971141	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	rs77475935	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr1:211093346_A_C	KCNH1	3756	1	211093346	211093346	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	rs6679399	R339R	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:211192275_C_T	KCNH1	3756	1	211192275	211192275	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	rs147778651	T294T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211192310_C_T	KCNH1	3756	1	211192310	211192310	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	-	D283N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211264048_A_C	KCNH1	3756	1	211264048	211264048	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211280737_*_-AA	KCNH1	3756	1	211280737	211280738	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	rs56223346	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211307305_*_-G	KCNH1	3756	1	211307305	211307305	1q32.2	NM_002238.3	NP_002229.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211447625_G_A	RCOR3	55758	1	211447625	211447625	1q32.2	NM_001136223.1	NP_060724.1	rs11580084	-	0.51	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	32.432	-	100	100	100	100	36.842	100	75.74	-	45.833	-	-	77.228	72.414	100	53.846	-	73.333	-	-	38.71	100	55.769	70	89.583	100	53.846	52.632	50	100	100	-	100	38.71	100	100	-	-	59.783	25	69.231	39.474	100	100	100	100	-	55	30.769	42.105	51.111	-	100	-	-	58.537	100
chr1:211451467_T_C	RCOR3	55758	1	211451467	211451467	1q32.2	NM_001136223.1	NP_060724.1	rs11577985	D117D	0.14	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018254	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	37.5	66.667	-	66.667	-	-	94.286	21.569	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	37.255	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	46.154	-	53.125	-
chr1:211462648_G_A	RCOR3	55758	1	211462648	211462648	1q32.2	NM_001136223.1	NP_060724.1	rs115273813	Q225Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211477438_T_G	RCOR3	55758	1	211477438	211477438	1q32.2	NM_001136223.1	NP_060724.1	-	I286S	0	0	0.13	Missense	0.021	Type 2	NM_018254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211486806_C_T	RCOR3	55758	1	211486806	211486806	1q32.2	NM_001136223.1	NP_060724.1	-	P395L	0	0	0.1	Missense	0.868	Type 2	NM_018254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211533352_A_G	TRAF5	7188	1	211533352	211533352	1q32	NM_004619.3	NP_665702.1	rs2230779	A159A	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033910	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.891	50.526	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	100	-	-	-	-	26.667	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211544608_A_G	TRAF5	7188	1	211544608	211544608	1q32	NM_004619.3	NP_665702.1	rs2289758	-	0.09	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211544791_G_A	TRAF5	7188	1	211544791	211544791	1q32	NM_004619.3	NP_665702.1	-	E360K	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001033910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211545623_G_C	TRAF5	7188	1	211545623	211545623	1q32	NM_004619.3	NP_665702.1	-	R418T	0	0	0.02	Missense	0.712	Type 2	NM_001033910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211652382_T_A	RD3	343035	1	211652382	211652382	1q32.3	NM_001164688.1	NP_898882.1	rs143207434	D195V	0.01	0.008	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001164688	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211652676_G_A	RD3	343035	1	211652676	211652676	1q32.3	NM_001164688.1	NP_898882.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211654433_C_T	RD3	343035	1	211654433	211654433	1q32.3	NM_001164688.1	NP_898882.1	rs148178003	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211654499_T_C	RD3	343035	1	211654499	211654499	1q32.3	NM_001164688.1	NP_898882.1	-	K87E	0	0.00019	-1	Missense	0.961	Type 1	NM_001164688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211654619_G_A	RD3	343035	1	211654619	211654619	1q32.3	NM_001164688.1	NP_898882.1	rs34049451	R47C	0.01	0.01	-1	Missense	0.999	Type 1	NM_001164688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211654675_G_A	RD3	343035	1	211654675	211654675	1q32.3	NM_001164688.1	NP_898882.1	rs61740157	T28M	0.001	0.001	-1	Missense	0.695	Type 1	NM_001164688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211749558_A_G	SLC30A1	7779	1	211749558	211749558	1q32.3	NM_021194.2	NP_067017.2	-	H232H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-
chr1:211840498_T_C	NEK2	4751	1	211840498	211840498	1q32.2-q41	NM_001204183.1	NP_002488.1	rs2230489	N354S	0.17	0.143	0.15	Missense	0.007	Type 1	NM_001204182	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	60	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	38.462	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211842656_C_T	NEK2	4751	1	211842656	211842656	1q32.2-q41	NM_001204183.1	NP_002488.1	-	V262I	0	0	0.31	Missense	0.025	Type 2	NM_001204182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211843609_C_A	NEK2	4751	1	211843609	211843609	1q32.2-q41	NM_001204183.1	NP_002488.1	rs2289725	-	0.07	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	100	-	-	-	-	-
chr1:211844535_C_G	NEK2	4751	1	211844535	211844535	1q32.2-q41	NM_001204183.1	NP_002488.1	rs150859900	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211847646_G_C	NEK2	4751	1	211847646	211847646	1q32.2-q41	NM_001204183.1	NP_002488.1	rs45623136	T102T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211923316_G_A	LPGAT1	9926	1	211923316	211923316	1q32	NM_014873.2	NP_055688.1	-	L346L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:211923435_G_A	LPGAT1	9926	1	211923435	211923435	1q32	NM_014873.2	NP_055688.1	rs11585946	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	67.213	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	33.333	-	-	-	-
chr1:212120045_G_A	INTS7	25896	1	212120045	212120045	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	rs41275374	H724H	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199809	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212126023_G_T	INTS7	25896	1	212126023	212126023	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	-	T686N	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_001199809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212139780_T_C	INTS7	25896	1	212139780	212139780	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	-	E676E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212142055_A_G	INTS7	25896	1	212142055	212142055	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	rs3010007	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212142065_*_-AAAA	INTS7	25896	1	212142065	212142068	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212151810_T_C	INTS7	25896	1	212151810	212151810	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	rs17851788	H376R	0	0	0.16	Missense	0.419	Type 2	NM_001199809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212156041_A_G	INTS7	25896	1	212156041	212156041	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	rs146700490	I321T	0.002	0.005	0	Missense	0.955	Type 1	NM_001199809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212156175_T_C	INTS7	25896	1	212156175	212156175	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	rs71646136	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212161207_T_C	INTS7	25896	1	212161207	212161207	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212184789_G_T	INTS7	25896	1	212184789	212184789	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212190331_T_C	INTS7	25896	1	212190331	212190331	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	-	R87G	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001199809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212194476_G_A	INTS7	25896	1	212194476	212194476	1q32.3	NM_001199812.1	NP_056249.1	-	P58L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001199809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212216369_G_A	DTL	51514	1	212216369	212216369	1q32	NM_016448.2	NP_057532.2	rs144020812	L29L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212220574_T_C	DTL	51514	1	212220574	212220574	1q32	NM_016448.2	NP_057532.2	rs186028431	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212253919_*_-T	DTL	51514	1	212253919	212253919	1q32	NM_016448.2	NP_057532.2	rs3839029	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	97.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212253980_T_C	DTL	51514	1	212253980	212253980	1q32	NM_016448.2	NP_057532.2	-	N383N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212273606_G_A	DTL	51514	1	212273606	212273606	1q32	NM_016448.2	NP_057532.2	rs35137676	S425N	0.01	0.027	0.13	Missense	0	Type 1	NM_016448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212273639_C_T	DTL	51514	1	212273639	212273639	1q32	NM_016448.2	NP_057532.2	rs3135474	A436V	0.97	0.949	1	Missense	0	Type 1	NM_016448	100	100	100	100	100	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100	99.435	100	100	100	98.63	-	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	98.507	98.78	100	25.862	99.248	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.795	100	100	100	100	100	100	100
chr1:212273651_C_T	DTL	51514	1	212273651	212273651	1q32	NM_016448.2	NP_057532.2	-	P440L	0	0	0.06	Missense	0.095	Type 2	NM_016448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212274413_A_C	DTL	51514	1	212274413	212274413	1q32	NM_016448.2	NP_057532.2	rs6540718	K694T	0.99	0.992	1	Missense	0	Type 1	NM_016448	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	95.238	100	100	100	100	36.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.81	100
chr1:212276276_A_G	DTL	51514	1	212276276	212276276	1q32	NM_016448.2	NP_057532.2	rs17853180	E729E	0.09	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:212276277_T_C	DTL	51514	1	212276277	212276277	1q32	NM_016448.2	NP_057532.2	-	L730L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212459614_C_T	PPP2R5A	5525	1	212459614	212459614	1q32.2-q32.3	NM_006243.3	NP_001186685.1	rs115140954	H54H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212459615_C_G	PPP2R5A	5525	1	212459615	212459615	1q32.2-q32.3	NM_006243.3	NP_001186685.1	rs75232123	P55A	0.02	0.013	0.29	Missense	0.074	Type 1	NM_006243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212515613_C_T	PPP2R5A	5525	1	212515613	212515613	1q32.2-q32.3	NM_006243.3	NP_001186685.1	rs1774249	F131F	0.3	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199756	-	-	36.364	-	27.869	-	100	-	-	-	-	-	40.351	-	50	29.333	61.905	50	-	-	100	-	-	85.185	-	-	-	20.93	-	30.769	-	31.707	-	-	-	100	31.667	-	100	-	-	47.788	66.667	58.333	100	-	47.368	-	-	-	16.327	100	37.5	-	-	-	52.941	-	-	-
chr1:212519209_G_A	PPP2R5A	5525	1	212519209	212519209	1q32.2-q32.3	NM_006243.3	NP_001186685.1	-	R156Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001199756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212526288_C_T	SNORA16B	692157	1	212526288	212526288	1q32.3	-	-	rs792442	-	0.81	0.839	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	49.18	55.526	98.99	49.618	34.921	47.368	100	44.828	100	100	-	100	-	100	100	100	57.396	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	43.333	100	41.991	100	100	100	100	58.929	92.308	48.889	100	100	100	100	100	100	35.714	100	-	44.505	38.889
chr1:212534104_G_C	PPP2R5A	5525	1	212534104	212534104	1q32.2-q32.3	NM_006243.3	NP_001186685.1	-	A428P	0	0	0.12	Missense	0.323	Type 2	NM_001199756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212538572_C_T	TMEM206	55248	1	212538572	212538572	1q32.3	NM_001198862.1	NP_001185791.1	rs12087727	T346T	0.08	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212558679_C_T	TMEM206	55248	1	212558679	212558679	1q32.3	NM_001198862.1	NP_001185791.1	rs11556401	P144P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018252	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212560327_A_G	TMEM206	55248	1	212560327	212560327	1q32.3	NM_001198862.1	NP_001185791.1	rs792449	F83F	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018252	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.667	100	100	100	100	100	-	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:212619266_G_T	NENF	29937	1	212619266	212619266	1q32.3	NM_013349.4	NP_037481.1	-	R146I	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_013349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212619339_T_C	NENF	29937	1	212619339	212619339	1q32.3	NM_013349.4	NP_037481.1	rs4804	D170D	0.49	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013349	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	91.176	100	-	58.824	30.159	47.368	-	68.421	-	76.923	-	-	77.273	-	-	27.273	-	-	-	35.714	52.941	-	-	-	100	29.412	-	-	76.923	-	35.185	-	-	27.5	-	69.231	-	-	-	100	-	100	54.839	100	-	56.522	-	-	-
chr1:212788366_G_T	ATF3	467	1	212788366	212788366	1q32.3	NM_001206486.2	NP_001665.1	-	M1I	0	0	0	Initiation_loss	0.995	Type 2	NM_001206486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212788567_C_T	ATF3	467	1	212788567	212788567	1q32.3	NM_001206486.2	NP_001665.1	rs2229346	S68S	0.08	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.269	-	-	-	-	-	-
chr1:212792429_T_C	ATF3	467	1	212792429	212792429	1q32.3	NM_001206486.2	NP_001665.1	-	A130A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212792903_C_T	ATF3	467	1	212792903	212792903	1q32.3	NM_001206486.2	NP_001665.1	rs45627140	-	0.004	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212798601_C_A	FAM71A	149647	1	212798601	212798601	1q32.3	NM_153606.3	NP_705834.2	rs17019481	R128R	0.08	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.423	-	-	-	-	-	-
chr1:212798977_A_G	FAM71A	149647	1	212798977	212798977	1q32.3	NM_153606.3	NP_705834.2	rs3122712	N253S	0.26	0.341	0.87	Missense	0	Type 1	NM_153606	-	-	-	100	50	-	-	-	-	50	-	60.87	-	-	60	-	100	-	57.143	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	100	75	65.385	36.364	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	34.211	100	33.333	56.25	-	-	-
chr1:212799003_A_C	FAM71A	149647	1	212799003	212799003	1q32.3	NM_153606.3	NP_705834.2	-	T262P	0	0	0.02	Missense	0.004	Type 2	NM_153606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212799139_A_G	FAM71A	149647	1	212799139	212799139	1q32.3	NM_153606.3	NP_705834.2	rs146657378	Q307R	0.01	0.014	0.01	Missense	0.963	Type 1	NM_153606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-
chr1:212799235_G_A	FAM71A	149647	1	212799235	212799235	1q32.3	NM_153606.3	NP_705834.2	-	S339N	0	0	0.46	Missense	0.009	Type 2	NM_153606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212799402_G_A	FAM71A	149647	1	212799402	212799402	1q32.3	NM_153606.3	NP_705834.2	-	V395I	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_153606	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212799535_G_A	FAM71A	149647	1	212799535	212799535	1q32.3	NM_153606.3	NP_705834.2	rs114509113	R439H	0.01	0.016	1	Missense	0.001	Type 1	NM_153606	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212799870_A_G	FAM71A	149647	1	212799870	212799870	1q32.3	NM_153606.3	NP_705834.2	rs3122713	N551D	0.76	0.839	1	Missense	0	Type 1	NM_153606	100	-	69.231	100	48.214	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	29.787	100	100	100	-	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	66.667	50	100	100	100	100	61.702	-	100	100
chr1:212799882_A_T	FAM71A	149647	1	212799882	212799882	1q32.3	NM_153606.3	NP_705834.2	rs143861665	K555X	0.002	0.005	-1	Nonsense	0.524	Type 1	NM_153606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212799945_G_A	FAM71A	149647	1	212799945	212799945	1q32.3	NM_153606.3	NP_705834.2	-	E576K	0	0	0.01	Missense	0.952	Type 2	NM_153606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212799949_C_T	FAM71A	149647	1	212799949	212799949	1q32.3	NM_153606.3	NP_705834.2	rs3795842	T577M	0.47	0.548	0.67	Missense	0	Type 1	NM_153606	100	-	66.667	-	48.819	100	-	100	100	34	100	32.432	100	100	47.541	-	-	72.727	100	-	26.786	100	-	33.333	100	100	72.043	-	100	44.186	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.273	99.342	100	42.857	100	100	60.938	-	100	-	75.641	46.154	100	-	100	100	-	-	100	35.556
chr1:212870410_G_A	BATF3	55509	1	212870410	212870410	1q32.3	NM_018664.2	NP_061134.1	rs2233924	-	0.1	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	70.37	29.412	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	72.222	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212911836_T_C	NSL1	25936	1	212911836	212911836	1q41	NM_001042549.1	NP_001036014.1	rs15702	M254V	0.61	0.675	1	Missense	0	Type 1	NM_015471	-	34.375	30.07	98.438	49.533	-	66.667	100	100	45.614	99.798	93.701	46.032	100	100	32.622	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	100	72.222	100	100	100	100	100	100	100	-	61.372	100	100	100	100	59.459	100	100	100	100	98.936	57.471	100	100	100	100	61.905	100	49.63	100	48.889	31.765	100	99.634	39.08
chr1:212955798_A_C	NSL1	25936	1	212955798	212955798	1q41	NM_001042549.1	NP_001036014.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212965095_G_A	NSL1	25936	1	212965095	212965095	1q41	NM_001042549.1	NP_001036014.1	rs17856201	S4F	0.18	0.176	0.15	Missense	0.27	Type 1	NM_001042549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	92.857	60	100	-	36	30	-	-	-	-	-	100	59.375	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	48.485	-
chr1:212965237_G_C	TATDN3	128387	1	212965237	212965237	1q32.3	NM_001042553.2	NP_001139643.1	rs3738799	-	0.02	0.022	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212965284_C_G	TATDN3	128387	1	212965284	212965284	1q32.3	NM_001042553.2	NP_001139643.1	rs61736926	G7G	0.21	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	57.143	75	27.273	-	57.143	-	-	-	30.769	-	100	75	-	36.364	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	41.176	-	55	-
chr1:212970439_G_C	TATDN3	128387	1	212970439	212970439	1q32.3	NM_001042553.2	NP_001139643.1	rs75063374	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212985592_G_A	-	-	1	212985592	212985592	-	-	-	rs78095001	K180K	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212985645_C_A	TATDN3	128387	1	212985645	212985645	1q32.3	NM_001042553.2	NP_001139643.1	-	S198X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001146170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:212988540_G_C	TATDN3	128387	1	212988540	212988540	1q32.3	NM_001042553.2	NP_001139643.1	rs76268387	-	0.02	0.023	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213003546_A_C	SPATA45	149643	1	213003546	213003546	1q32.3	NM_001024601.2	NP_001019772.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213009469_A_G	SPATA45	149643	1	213009469	213009469	1q32.3	NM_001024601.2	NP_001019772.1	rs10864004	I8T	0.67	0.738	0.97	Missense	0	Type 1	NM_001024601	100	21.951	38.286	100	56.452	-	72	100	100	38	99.736	100	50.376	100	100	29.74	100	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	59.756	100	100	100	100	100	100	100	59.091	-	100	100	100	100	68.182	100	100	100	100	100	58.974	100	100	100	100	68.182	100	60.638	100	41.86	39.344	100	34.466	41.667
chr1:213031948_G_C	FLVCR1	28982	1	213031948	213031948	1q32.3	NM_014053.3	NP_054772.1	rs11120047	A52P	0.45	0.393	0.26	Missense	0.011	Type 1	NM_014053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213032568_T_A	FLVCR1	28982	1	213032568	213032568	1q32.3	NM_014053.3	NP_054772.1	rs12023052	-	0.43	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	47.727	-	-	-	100	40	100	-	43.478	100	76.667	28.986	100	100	100	-	84.211	-	100	100	100	100	61.538	-	100	50	44.444	50	100	100	-	-	54.545	100	100	100	50	100	58.333	38.462	100	100	54.348	-	100	-	100	33.333	100	-	100	80	23.684	100	48.81	52.778
chr1:213037127_A_T	FLVCR1	28982	1	213037127	213037127	1q32.3	NM_014053.3	NP_054772.1	-	T267S	0	0	0.73	Missense	0.001	Type 2	NM_014053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213037244_A_G	FLVCR1	28982	1	213037244	213037244	1q32.3	NM_014053.3	NP_054772.1	rs2252377	-	0.09	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213046202_C_T	FLVCR1	28982	1	213046202	213046202	1q32.3	NM_014053.3	NP_054772.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213061308_T_C	FLVCR1	28982	1	213061308	213061308	1q32.3	NM_014053.3	NP_054772.1	rs17677416	Y424Y	0.01	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014053	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr1:213068370_G_A	FLVCR1	28982	1	213068370	213068370	1q32.3	NM_014053.3	NP_054772.1	-	G523E	0	0	0.21	Missense	0.001	Type 2	NM_014053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213068404_T_C	FLVCR1	28982	1	213068404	213068404	1q32.3	NM_014053.3	NP_054772.1	rs17019870	-	0.28	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	88.889	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	19.048	-	80	-	-	-	-	69.697	-	-	88.889	-	60	-
chr1:213068548_*_+ATTG	FLVCR1	28982	1	213068548	213068548	1q32.3	NM_014053.3	NP_054772.1	rs41301015	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	52.273	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	37.5	-	-	-	-	57.895	-	-	60	-	48.718	-
chr1:213068595_C_T	FLVCR1	28982	1	213068595	213068595	1q32.3	NM_014053.3	NP_054772.1	rs3207090	T544M	0.39	0.382	0.03	Missense	0.077	Type 1	NM_014053	-	-	-	100	50	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	38.636	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	70.27	82	100	29.032	40	60	100	100	-	67.901	57.746	100	100	-	71.429	100	38.889	44.444	100	100	55	-	58.333	-	54.545	-	100	-	100	-	-	-	53.488	31.25
chr1:213124992_G_C	VASH2	79805	1	213124992	213124992	1q32.3	NM_001136475.1	NP_079025.2	rs149124296	G36G	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213134534_C_T	VASH2	79805	1	213134534	213134534	1q32.3	NM_001136475.1	NP_079025.2	-	Y101Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213134540_G_A	VASH2	79805	1	213134540	213134540	1q32.3	NM_001136475.1	NP_079025.2	rs144856946	L103L	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213146032_G_A	VASH2	79805	1	213146032	213146032	1q32.3	NM_001136475.1	NP_079025.2	rs150945050	R159H	0	0.00009	0.06	Missense	0.118	Type 1	NM_024749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213146177_C_T	VASH2	79805	1	213146177	213146177	1q32.3	NM_001136475.1	NP_079025.2	rs140457516	Y207Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024749	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213147400_G_A	VASH2	79805	1	213147400	213147400	1q32.3	NM_001136475.1	NP_079025.2	rs35976699	R284Q	0.02	0.021	0.06	Missense	0.895	Type 1	NM_024749	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213161831_A_G	VASH2	79805	1	213161831	213161831	1q32.3	NM_001136475.1	NP_079025.2	rs61832445	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213174093_C_T	ANGEL2	90806	1	213174093	213174093	1q32.3	NM_144567.3	NP_653168.2	rs193189453	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213174215_A_C	ANGEL2	90806	1	213174215	213174215	1q32.3	NM_144567.3	NP_653168.2	-	L392V	0	0	0.01	Missense	0.25	Type 2	NM_144567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213178380_C_A	ANGEL2	90806	1	213178380	213178380	1q32.3	NM_144567.3	NP_653168.2	-	G377X	0	0	0.1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_144567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213186531_G_A	ANGEL2	90806	1	213186531	213186531	1q32.3	NM_144567.3	NP_653168.2	rs11542154	P97S	0.01	0.017	0.64	Missense	0.005	Type 1	NM_144567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213186767_G_T	ANGEL2	90806	1	213186767	213186767	1q32.3	NM_144567.3	NP_653168.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213189027_G_A	ANGEL2	90806	1	213189027	213189027	1q32.3	NM_144567.3	NP_653168.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213250978_T_A	RPS6KC1	26750	1	213250978	213250978	1q41	NM_001136138.1	NP_036556.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213415019_C_A	RPS6KC1	26750	1	213415019	213415019	1q41	NM_001136138.1	NP_036556.2	-	L722I	0	0	0	Missense	0.439	Type 2	NM_001136138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213415066_A_G	RPS6KC1	26750	1	213415066	213415066	1q41	NM_001136138.1	NP_036556.2	-	I737M	0	0	0.24	Missense	0.002	Type 2	NM_001136138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213415378_G_T	RPS6KC1	26750	1	213415378	213415378	1q41	NM_001136138.1	NP_036556.2	rs34080597	L841F	0.03	0.035	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001136138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213415510_C_T	RPS6KC1	26750	1	213415510	213415510	1q41	NM_001136138.1	NP_036556.2	-	S885S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:213415914_C_A	RPS6KC1	26750	1	213415914	213415914	1q41	NM_001136138.1	NP_036556.2	-	H930N	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001136138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214169973_C_A	PROX1	5629	1	214169973	214169973	1q41	NM_002763.4	NP_001257545.1	rs189248628	A32E	0.001	0	0.02	Missense	0.024	Type 1	NM_002763	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214169999_T_G	PROX1	5629	1	214169999	214169999	1q41	NM_002763.4	NP_001257545.1	-	F41V	0	0	0.03	Missense	0.685	Type 2	NM_002763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214170228_C_A	PROX1	5629	1	214170228	214170228	1q41	NM_002763.4	NP_001257545.1	-	S117Y	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_002763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214170702_C_A	PROX1	5629	1	214170702	214170702	1q41	NM_002763.4	NP_001257545.1	-	S275Y	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_002763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214170853_G_A	PROX1	5629	1	214170853	214170853	1q41	NM_002763.4	NP_001257545.1	-	P325P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214492284_C_A	SMYD2	56950	1	214492284	214492284	1q32.3	NM_020197.2	NP_064582.2	-	L164L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214492286_G_A	SMYD2	56950	1	214492286	214492286	1q32.3	NM_020197.2	NP_064582.2	rs1134647	G165E	0.82	0.937	1	Missense	0	Type 1	NM_020197	100	100	100	100	46.717	89.683	100	-	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.882	100	100	100	100	100	-	-	64.286	100	100	100	100	100	100	45.492	100	100	52.703	-	100	100	100	100	100	100	55.28	100	100	100	100	100	100	100
chr1:214492292_C_T	SMYD2	56950	1	214492292	214492292	1q32.3	NM_020197.2	NP_064582.2	-	P167L	0	0	0.26	Missense	0.818	Type 2	NM_020197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214507580_A_G	SMYD2	56950	1	214507580	214507580	1q32.3	NM_020197.2	NP_064582.2	rs34259050	M384V	0.01	0.018	0.04	Missense	0.957	Type 1	NM_020197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214507610_G_T	SMYD2	56950	1	214507610	214507610	1q32.3	NM_020197.2	NP_064582.2	rs141849218	G394C	0.001	0.001	0.08	Missense	0.899	Type 1	NM_020197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.446	-
chr1:214531239_C_T	PTPN14	5784	1	214531239	214531239	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs2291831	-	0.16	0.162	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	63.158	-	100	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	76	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	38.095	48.571
chr1:214537945_C_T	PTPN14	5784	1	214537945	214537945	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	P1115P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214538040_C_A	PTPN14	5784	1	214538040	214538040	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214542819_T_C	PTPN14	5784	1	214542819	214542819	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs1135352	E1084E	0.76	0.827	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005401	99.083	100	100	100	46.468	-	100	-	100	45.588	100	77.215	46.552	100	65.217	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	64.286	100	-	-	100	35.417	100	38.614	-	-	-	99.043	100	100	100	100	-	42.512	100	100	66.667	-	100	100	100	100	58.209	78.571	53.247	46.154	-	100	65.306	100	43.721	100
chr1:214542891_G_A	PTPN14	5784	1	214542891	214542891	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs61749332	H1060H	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214551276_G_A	PTPN14	5784	1	214551276	214551276	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs3013451	-	0.77	0.832	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	42.453	-	100	-	100	36.364	100	71.429	40	100	34.783	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	58.824	100	-	-	100	41.379	100	50	-	-	-	100	100	100	-	100	-	42.857	100	100	77.419	100	100	-	100	100	54.167	52.941	38.889	53.571	-	100	48.718	100	48.611	100
chr1:214551420_C_T	PTPN14	5784	1	214551420	214551420	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs72757962	G857D	0.004	0.014	-1	Missense	0.849	Type 1	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214556674_*_-CT	PTPN14	5784	1	214556674	214556675	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	841_842del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214556728_G_T	PTPN14	5784	1	214556728	214556728	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	P824T	0	0	0.02	Missense	0.979	Type 2	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214557065_*_-CTC	PTPN14	5784	1	214557065	214557067	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	711_711del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	12.195	-	-	-	-	-	-	17.391	-	11.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214557166_C_T	PTPN14	5784	1	214557166	214557166	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	E678K	0	0	0.27	Missense	0.373	Type 2	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214557430_C_T	PTPN14	5784	1	214557430	214557430	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	V590I	0.001	0	-1	Missense	0.059	Type 1	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-
chr1:214557551_*_+G	PTPN14	5784	1	214557551	214557551	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	G549fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214557570_G_A	PTPN14	5784	1	214557570	214557570	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	A543V	0	0	-1	Missense	0.293	Type 2	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214557774_T_C	PTPN14	5784	1	214557774	214557774	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs143386940	H475R	0	0.001	-1	Missense	0.997	Type 1	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214557778_T_C	PTPN14	5784	1	214557778	214557778	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	T474A	0	0	-1	Missense	0.759	Type 2	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214557998_C_T	PTPN14	5784	1	214557998	214557998	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs12404313	S400S	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214558119_T_G	PTPN14	5784	1	214558119	214558119	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs112523432	H360P	0.005	0.007	-1	Missense	0.003	Type 1	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214564340_T_C	PTPN14	5784	1	214564340	214564340	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs7550799	R326R	0.76	0.84	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005401	100	100	100	100	50	-	100	-	100	61.538	100	78.571	33.333	100	39.13	100	100	35.294	100	100	100	100	100	100	62.162	100	80	-	100	33.333	100	58.182	100	100	20	98.529	100	100	100	100	-	42.857	100	100	100	-	100	-	100	100	56.098	68.421	45.902	53.191	-	95.652	70.968	100	33.582	100
chr1:214567069_T_C	PTPN14	5784	1	214567069	214567069	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	K300E	0	0	0.01	Missense	0.942	Type 2	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214571251_A_C	PTPN14	5784	1	214571251	214571251	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs11580603	-	0.41	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.727	72.222	100	100	40.952	-	72.727	-	-	-	-	53.125	53.846	47.368	50	99.091	40	57.143	-	-	100	-	-	96.875	-	50	66.667	-	100	-	64.286	-	100	100	21.053	63.75	-	-	-	-	-	42.667	-	100	42.857	-	-	-	50	-	-	69.231	60.976	39.13	-	68.75	-	-	100	77.273
chr1:214571345_C_G	PTPN14	5784	1	214571345	214571345	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:214575122_T_C	PTPN14	5784	1	214575122	214575122	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs17022807	-	0.1	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	60	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44
chr1:214576241_T_C	PTPN14	5784	1	214576241	214576241	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs55801232	E189G	0.01	0.025	0.13	Missense	0.969	Type 1	NM_005401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214625135_A_G	PTPN14	5784	1	214625135	214625135	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214638172_C_T	PTPN14	5784	1	214638172	214638172	1q32.2	NM_005401.4	NP_005392.2	rs10864100	-	0.82	0.836	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	100	48	95.455	40	100	90	56.25	34.615	67.742	66.667	100	100	86.364	100	-	100	-	-	100	100	34.211	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	64.286	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	41.304	100	100	100	100	100	100	100
chr1:214787130_G_A	CENPF	1063	1	214787130	214787130	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs2070064	G11G	0.27	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016343	100	100	100	100	60	100	-	100	100	50	37.5	61.538	100	-	100	36.364	59.259	70.588	100	94.286	77.273	44.681	-	83.333	39.13	71.429	-	21.429	-	39.286	100	-	-	-	-	67.073	55	-	-	-	30.769	-	52.941	50	65.116	-	70.833	-	-	-	100	-	100	47.619	-	45	100	-	100	33.333
chr1:214787183_A_C	CENPF	1063	1	214787183	214787183	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	K29T	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214791895_T_C	CENPF	1063	1	214791895	214791895	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs76226363	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	40.909	-	-	92.593	-	52.632	-	-	-	-	-	-
chr1:214794056_A_G	CENPF	1063	1	214794056	214794056	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	Q211R	0	0	0	Missense	0.559	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr1:214794279_G_A	CENPF	1063	1	214794279	214794279	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs114104425	A285A	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214795475_G_T	CENPF	1063	1	214795475	214795475	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	E307X	0	0	0.07	Nonsense	0.555	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214804041_C_A	CENPF	1063	1	214804041	214804041	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs2292379	-	0.08	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214811174_G_A	CENPF	1063	1	214811174	214811174	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs2280049	-	0.08	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214811244_C_G	CENPF	1063	1	214811244	214811244	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs2070065	H494Q	0.27	0.272	1	Missense	0.004	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	23.529	-	-	-	-	-	100	-	-	-	96.154	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214813487_A_G	CENPF	1063	1	214813487	214813487	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs2070066	L602L	0.13	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214813782_A_G	CENPF	1063	1	214813782	214813782	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3795524	M701V	0.11	0.068	0.67	Missense	0.164	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214813941_C_G	CENPF	1063	1	214813941	214813941	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3795523	Q754E	0.1	0.067	0.04	Missense	0.609	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214814059_T_G	CENPF	1063	1	214814059	214814059	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs61732042	M793R	0.04	0.026	0.03	Missense	0.336	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214814125_G_A	CENPF	1063	1	214814125	214814125	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3795522	R815H	0.1	0.067	0.47	Missense	0.383	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214814571_C_T	CENPF	1063	1	214814571	214814571	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3795521	L964L	0.27	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016343	97.297	100	-	-	72.414	100	-	100	100	-	29.268	70.588	100	-	-	25	-	-	100	100	50	40	-	66.667	-	64.286	-	26.667	-	-	100	-	-	-	-	58.333	61.905	-	-	-	37.5	-	42.857	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095	-	-	100	-	100	-
chr1:214814582_G_A	CENPF	1063	1	214814582	214814582	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3795520	R967R	0.1	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214814733_T_G	CENPF	1063	1	214814733	214814733	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3795519	Y1018D	0.1	0.065	0.03	Missense	0.552	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214814778_G_A	CENPF	1063	1	214814778	214814778	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3795518	G1033R	0.13	0.108	0.29	Missense	0.272	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214814906_G_T	CENPF	1063	1	214814906	214814906	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	K1075N	0	0	0.01	Missense	0.566	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214814925_C_T	CENPF	1063	1	214814925	214814925	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs61732031	H1082Y	0.01	0.015	0.05	Missense	0.531	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214814995_C_T	CENPF	1063	1	214814995	214814995	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs12067133	T1105I	0.1	0.068	0.43	Missense	0	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	48.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214815492_A_G	CENPF	1063	1	214815492	214815492	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs62000407	K1271E	0.002	0.003	-1	Missense	0.598	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214815774_C_A	CENPF	1063	1	214815774	214815774	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	P1365T	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214815916_T_C	CENPF	1063	1	214815916	214815916	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3795517	L1412S	0.1	0.068	-1	Missense	0.432	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	57.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	100	-	-	-	97.436	100	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214816142_T_G	CENPF	1063	1	214816142	214816142	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3795516	L1487L	0.1	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	42.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.469	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214816158_T_G	CENPF	1063	1	214816158	214816158	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	S1493A	0	0	-1	Missense	0.232	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214816159_C_A	CENPF	1063	1	214816159	214816159	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	S1493Y	0	0	-1	Missense	0.37	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214816224_G_A	CENPF	1063	1	214816224	214816224	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs2666839	A1515T	0.27	0.267	-1	Missense	0.198	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	50	-	-	-	-	-	100	34.694	-	-	69.048	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214816297_A_G	CENPF	1063	1	214816297	214816297	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3795514	K1539R	0.07	0.029	-1	Missense	0.385	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214816676_C_A	CENPF	1063	1	214816676	214816676	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214818215_G_A	CENPF	1063	1	214818215	214818215	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3748692	D1768N	0.11	0.071	-1	Missense	0.6	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214818223_T_A	CENPF	1063	1	214818223	214818223	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3748693	H1770Q	0.22	0.207	-1	Missense	0.204	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	42.056	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	51.429	-	-	54.545	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214818425_G_T	CENPF	1063	1	214818425	214818425	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	E1838X	0	0	-1	Nonsense	0.726	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214818548_C_T	CENPF	1063	1	214818548	214818548	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs61732022	R1879C	0.01	0.015	-1	Missense	0.238	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214818846_A_G	CENPF	1063	1	214818846	214818846	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3790646	D1978G	0.11	0.07	-1	Missense	0.515	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	100	-	-	-	100	96	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214818945_A_C	CENPF	1063	1	214818945	214818945	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3790647	E2011A	0.11	0.073	-1	Missense	0.774	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214819044_C_T	CENPF	1063	1	214819044	214819044	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs7533166	S2044L	0.03	0.042	-1	Missense	0.471	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214819328_G_A	CENPF	1063	1	214819328	214819328	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3748695	A2139T	0.1	0.071	-1	Missense	0.151	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	44.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214819552_A_C	CENPF	1063	1	214819552	214819552	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	E2213D	0	0	-1	Missense	0.648	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214819587_A_G	CENPF	1063	1	214819587	214819587	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs12058704	Q2225R	0.1	0.07	-1	Missense	0	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214819980_C_T	CENPF	1063	1	214819980	214819980	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3748696	A2356V	0.1	0.071	-1	Missense	0.044	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	100	97.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214820099_A_G	CENPF	1063	1	214820099	214820099	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3748697	N2396D	0.27	0.377	-1	Missense	0.168	Type 1	NM_016343	100	100	100	-	71.429	100	-	100	-	58.333	34.783	93.333	100	-	-	46.154	-	-	100	100	78.571	28.571	-	77.778	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	70	-	-	-	-	52.174	-	-	84.615	-	75	-	-	-	100	-	100	42.105	-	50	100	-	100	-
chr1:214820258_G_T	CENPF	1063	1	214820258	214820258	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	E2449X	0	0	0.37	Nonsense	0.703	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214820299_A_G	CENPF	1063	1	214820299	214820299	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3748698	E2462E	0.1	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214820494_G_A	CENPF	1063	1	214820494	214820494	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3790648	L2527L	0.1	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214820524_T_C	CENPF	1063	1	214820524	214820524	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs3790649	L2537L	0.1	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	50.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214820666_G_A	CENPF	1063	1	214820666	214820666	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs62636591	V2585M	0.002	0.006	0.14	Missense	0.23	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214822050_G_A	CENPF	1063	1	214822050	214822050	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	L2621L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214826196_G_A	CENPF	1063	1	214826196	214826196	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs335524	R2729Q	0.56	0.39	0.57	Missense	0.095	Type 1	NM_016343	-	100	-	-	48.718	-	66.667	-	50	-	92.5	34.286	-	-	66.667	60	36.364	-	-	-	50	-	-	-	45.455	50	35.294	76.19	100	64.706	-	100	-	-	100	38.889	22.917	100	-	-	58.824	62.5	33.333	44.444	25	100	56	-	66.667	-	-	100	-	45.455	100	27.273	-	100	51.163	57.143
chr1:214826364_G_A	CENPF	1063	1	214826364	214826364	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs335523	-	0.54	0.401	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	50.82	-	-	-	66.667	58.333	87.654	23.529	-	50	-	64.516	26.667	-	-	-	22.857	58.621	-	-	58.824	52.381	50	94.444	100	55.556	-	100	-	-	100	30.435	36	100	100	40	78.947	100	43.75	45.455	-	100	34.615	-	35.714	-	-	100	-	54.545	100	44.444	-	100	46.429	39.286
chr1:214830281_G_A	CENPF	1063	1	214830281	214830281	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	V2831I	0	0	0.13	Missense	0.219	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214830592_A_G	CENPF	1063	1	214830592	214830592	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs72759668	R2934R	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214830617_A_G	CENPF	1063	1	214830617	214830617	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs438034	R2943G	0.62	0.492	0.6	Missense	0.221	Type 1	NM_016343	67.619	100	53.061	-	48.624	-	100	100	67.647	46.154	93.902	22.785	-	100	100	100	41.176	56.522	-	-	22.785	100	-	28.571	51.515	30	100	73.469	100	51.351	-	100	100	100	100	26.923	32.051	100	100	22.581	58.621	99.074	27.027	40	33.333	100	35.417	100	60	100	-	100	-	100	100	57.692	19.444	100	37.624	27.273
chr1:214830750_A_C	CENPF	1063	1	214830750	214830750	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	-	K2987T	0	0	0	Missense	0.593	Type 2	NM_016343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:214837110_C_G	CENPF	1063	1	214837110	214837110	1q41	NM_016343.3	NP_057427.3	rs7289	N3106K	0.63	0.504	1	Missense	0.396	Type 1	NM_016343	73.05	94.444	43.59	-	47.26	-	100	100	71.429	27.586	86.598	14.035	27.083	100	100	100	43.902	-	-	-	23.333	100	-	-	58.621	41.758	100	82.353	100	39.394	-	100	100	100	100	20.253	20.968	100	100	23.529	33.333	48.193	31.111	40	29.167	100	34.615	100	33.333	100	-	100	-	100	100	78.571	18.182	100	46.575	51.852
chr1:215342573_C_T	KCNK2	3776	1	215342573	215342573	1q41	NM_001017425.2	NP_055032.1	rs17024342	G165G	0.12	0.139	1	Silent	-1	Type 1	NM_001017424	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215342615_C_T	KCNK2	3776	1	215342615	215342615	1q41	NM_001017425.2	NP_055032.1	rs41283140	P179P	0.02	0.008	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_001017424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr1:215345429_G_A	KCNK2	3776	1	215345429	215345429	1q41	NM_001017425.2	NP_055032.1	rs151200222	A238A	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215368435_G_T	KCNK2	3776	1	215368435	215368435	1q41	NM_001017425.2	NP_055032.1	-	E317D	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_001017424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215408488_G_T	KCNK2	3776	1	215408488	215408488	1q41	NM_001017425.2	NP_055032.1	-	X423Y	0	0	0.41	Read_through	0.414	Type 2	NM_001017424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215752315_T_C	KCTD3	51133	1	215752315	215752315	1q41	NM_016121.3	NP_057205.2	rs41303271	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215753355_T_G	KCTD3	51133	1	215753355	215753355	1q41	NM_016121.3	NP_057205.2	rs11803705	-	0.27	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.833	88.06	-	-	31.579	100	-	72	-	65	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.931	40.541	24	-	-	45.455	40	33.333	-	-	50	55.952	-	-	-	31.25	60	-	-	-	-	-	-	100	-	100	27.907	33.333	33.962	52.778	-	43.478	-	-	100	57.143
chr1:215759981_G_A	KCTD3	51133	1	215759981	215759981	1q41	NM_016121.3	NP_057205.2	rs145226766	S257N	0	0.002	0.17	Missense	0.002	Type 1	NM_016121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215777446_T_A	KCTD3	51133	1	215777446	215777446	1q41	NM_016121.3	NP_057205.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215777567_C_A	KCTD3	51133	1	215777567	215777567	1q41	NM_016121.3	NP_057205.2	-	P411H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215777662_T_C	KCTD3	51133	1	215777662	215777662	1q41	NM_016121.3	NP_057205.2	rs186686550	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.475	-
chr1:215792511_C_T	KCTD3	51133	1	215792511	215792511	1q41	NM_016121.3	NP_057205.2	rs77357619	T588T	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215792535_C_G	KCTD3	51133	1	215792535	215792535	1q41	NM_016121.3	NP_057205.2	rs75651965	L596L	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215792633_*_+TAG	KCTD3	51133	1	215792633	215792633	1q41	NM_016121.3	NP_057205.2	-	S629delinsSS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_016121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215793834_G_A	KCTD3	51133	1	215793834	215793834	1q41	NM_016121.3	NP_057205.2	rs14137	A774A	0.48	0.536	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016121	99.251	62.162	100	100	61.029	-	100	100	-	-	51.186	19.847	100	-	32.653	100	35	100	100	-	24.779	100	100	100	53.488	58.741	63.462	-	100	41.86	36.364	28.947	100	100	72.727	39.224	100	100	100	-	24.39	100	100	100	100	100	100	-	100	-	69.697	73.684	51.163	42.982	100	32.558	100	100	-	-
chr1:215793855_T_C	KCTD3	51133	1	215793855	215793855	1q41	NM_016121.3	NP_057205.2	rs3767253	D781D	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215799170_T_C	USH2A	7399	1	215799170	215799170	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs58257972	S5188G	0.01	0.002	0.19	Missense	0.961	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215807744_A_G	USH2A	7399	1	215807744	215807744	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs79341918	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215807861_C_A	USH2A	7399	1	215807861	215807861	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	L5079F	0	0	0.11	Missense	0.019	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215807994_G_T	USH2A	7399	1	215807994	215807994	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	T5035K	0	0	0.3	Missense	0.063	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215808022_T_C	USH2A	7399	1	215808022	215808022	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs41308435	K5026E	0.01	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215812558_G_A	USH2A	7399	1	215812558	215812558	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	C4997C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215812569_G_A	USH2A	7399	1	215812569	215812569	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	Q4994X	0	0	0.33	Nonsense	0.735	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215813952_G_A	USH2A	7399	1	215813952	215813952	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	R4972R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215814021_C_T	USH2A	7399	1	215814021	215814021	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	V4949V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215820867_C_A	USH2A	7399	1	215820867	215820867	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	E4930X	0	0	0.09	Nonsense	0.729	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215821909_C_T	USH2A	7399	1	215821909	215821909	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs77211159	R4848Q	0.01	0.003	0.94	Missense	0	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215821939_C_T	USH2A	7399	1	215821939	215821939	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs41315587	G4838E	0.02	0.018	1	Missense	0	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215821971_G_A	USH2A	7399	1	215821971	215821971	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs41304083	A4827A	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215844469_G_T	USH2A	7399	1	215844469	215844469	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	P4660T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215844536_A_T	USH2A	7399	1	215844536	215844536	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	P4637P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215847575_C_A	USH2A	7399	1	215847575	215847575	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	G4560C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215847813_C_T	USH2A	7399	1	215847813	215847813	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs111033378	R4480R	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215847956_C_A	USH2A	7399	1	215847956	215847956	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs111033381	V4433L	0.01	0.017	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	60.131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215847969_A_G	USH2A	7399	1	215847969	215847969	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	G4428G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215848062_C_T	USH2A	7399	1	215848062	215848062	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs2009923	E4397E	0.21	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.616	100	100	23.077	-	-	-	-	-	-	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.379	-	-	37.5	-
chr1:215848587_T_C	USH2A	7399	1	215848587	215848587	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs2797234	T4222T	0.31	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206933	-	33.333	57.983	-	-	100	-	-	-	-	57.265	34.118	-	-	-	30.918	37.838	-	44.643	-	-	100	-	100	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	28.846	100	-	-	-	53.103	58.14	47.368	100	-	45.763	-	41.667	-	100	-	100	-	-	62.5	100	100	58.209	58.14
chr1:215848641_T_C	USH2A	7399	1	215848641	215848641	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs2797235	T4204T	0.71	0.75	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206933	73.591	100	100	100	100	100	31.579	100	63.636	100	93.023	98.98	100	100	55.556	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	98.276	100	55.263	40.777	-	-	62	100	100	100	100	-	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	100	85.714	100	100	-	57.143	100	100	51.462	100
chr1:215853697_G_A	USH2A	7399	1	215853697	215853697	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs141528682	L4030L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215901372_C_A	USH2A	7399	1	215901372	215901372	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	K4022N	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215901492_C_T	USH2A	7399	1	215901492	215901492	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs2820718	L3982L	0.13	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206933	69.547	-	100	-	-	-	64.516	100	-	-	-	-	-	54.545	34.722	-	-	-	-	97.561	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.286	-	-	-	-	32.692	-	23.75	-	100	-	-	45.37	100	55.263	-	-	59.048	-	45.455	-	-	-	-	43.411	100	-	-	-	-	37.5
chr1:215901700_G_T	USH2A	7399	1	215901700	215901700	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	S3913Y	0	0	0.15	Missense	0.743	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215914826_T_C	USH2A	7399	1	215914826	215914826	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs35309576	M3868V	0.19	0.218	1	Missense	0	Type 1	NM_206933	-	50	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	67.188	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	28.571	-	-	63.636	-	100	-	-	-	100	100	31.579	-	-	-	-	-	100	41.111	-	-	68.75	-	-	-	-	-	82.051	72.727	38.596	-	-	-	-	-	-	25.532
chr1:215914826_T_A	USH2A	7399	1	215914826	215914826	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	M3868L	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_206933	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215916563_G_A	USH2A	7399	1	215916563	215916563	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs11120616	T3835I	0.18	0.203	0.05	Missense	0.02	Type 1	NM_206933	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	57.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	68.293	-	100	-	-	-	100	100	23.077	-	-	-	-	-	100	50.543	-	-	55.319	-	-	-	-	-	73.973	88.235	38.532	-	-	-	-	-	-	47.561
chr1:215916651_C_A	USH2A	7399	1	215916651	215916651	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	E3806X	0	0	0.05	Nonsense	0.734	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215916701_*_-GA	USH2A	7399	1	215916701	215916702	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215931928_T_A	USH2A	7399	1	215931928	215931928	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs12095085	-	0.1	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.993	-	100	-	-	85.897	-	100	-	-	-	-	-	75	53.333	-	-	-	-	100	85	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	42.029	-	100	-	-	-	62.5	77.778	-	-	53.846	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333
chr1:215931963_G_T	USH2A	7399	1	215931963	215931963	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	S3788Y	0	0	0.01	Missense	0.967	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215932013_T_C	USH2A	7399	1	215932013	215932013	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	T3771T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215932990_C_A	USH2A	7399	1	215932990	215932990	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215953288_G_T	USH2A	7399	1	215953288	215953288	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs61276761	V3612V	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215953371_T_C	USH2A	7399	1	215953371	215953371	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	T3585A	0	0	0.1	Missense	0.985	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215955491_G_A	USH2A	7399	1	215955491	215955491	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs145718329	R3545W	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215956105_G_A	USH2A	7399	1	215956105	215956105	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	N3520N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215960138_T_G	USH2A	7399	1	215960138	215960138	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	T3421P	0	0.003	0.19	Missense	0.746	Type 1	NM_206933	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215960153_A_C	USH2A	7399	1	215960153	215960153	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	C3416G	0	0.248	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_206933	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	47.826	40	44.444	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-
chr1:215960167_T_G	USH2A	7399	1	215960167	215960167	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs10864198	E3411A	0.6	0.573	1	Missense	0	Type 1	NM_206933	100	53.846	100	100	100	85	60	100	100	52.632	36.628	67.213	-	58.621	48.148	-	-	-	-	100	100	36.111	100	-	19.444	61.765	63.636	100	100	51.429	44.444	-	100	97.5	-	-	100	-	100	60.714	100	61.29	100	100	67.391	100	46.429	100	43.478	100	76.364	73.684	-	40.58	-	-	-	-	-	100
chr1:215972281_C_A	USH2A	7399	1	215972281	215972281	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	G3309V	0	0	0.01	Missense	0.941	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215972336_C_T	USH2A	7399	1	215972336	215972336	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs138543813	G3291S	0	0.00046	0.67	Missense	0	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215972434_C_T	USH2A	7399	1	215972434	215972434	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	R3258Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215987216_T_A	USH2A	7399	1	215987216	215987216	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	K3201X	0	0	-1	Nonsense	0.574	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215987222_T_C	USH2A	7399	1	215987222	215987222	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs4129843	N3199D	0.07	0.054	0.97	Missense	0.001	Type 1	NM_206933	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684
chr1:215990479_C_T	USH2A	7399	1	215990479	215990479	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs11120645	D3144N	0.03	0.038	-1	Missense	0.135	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	100	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:215990516_C_A	USH2A	7399	1	215990516	215990516	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	V3131V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206933	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216011361_T_C	USH2A	7399	1	216011361	216011361	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs56032526	T3115A	0.06	0.032	0.99	Missense	0.003	Type 1	NM_206933	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536
chr1:216011408_T_C	USH2A	7399	1	216011408	216011408	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs41277194	N3099S	0.04	0.044	-1	Missense	0.662	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216019173_G_A	USH2A	7399	1	216019173	216019173	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	C3016C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216019278_A_C	USH2A	7399	1	216019278	216019278	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	S2981S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216051082_T_C	USH2A	7399	1	216051082	216051082	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs41277198	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216051123_A_C	USH2A	7399	1	216051123	216051123	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	L2886L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216051125_G_A	USH2A	7399	1	216051125	216051125	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs41277200	L2886F	0.07	0.048	-1	Missense	0	Type 1	NM_206933	-	-	64.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.47	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561
chr1:216051157_C_T	USH2A	7399	1	216051157	216051157	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs12118814	R2875Q	0.02	0.031	-1	Missense	0.159	Type 1	NM_206933	-	36.957	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.033	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216052311_G_A	USH2A	7399	1	216052311	216052311	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	P2785S	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216062306_A_G	USH2A	7399	1	216062306	216062306	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs56385601	V2562A	0.01	0.007	-1	Missense	0.006	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216073395_G_A	USH2A	7399	1	216073395	216073395	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs12401812	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	41.379	47.664	-	-	-	-	-	-	60
chr1:216073505_C_T	USH2A	7399	1	216073505	216073505	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs12404427	P2502P	0.06	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	57.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	50	56.627	-	-	-	-	-	-	42.308
chr1:216107929_T_C	USH2A	7399	1	216107929	216107929	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs41277208	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:216108122_*_-G	USH2A	7399	1	216108122	216108122	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	T2379fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:216143940_T_C	USH2A	7399	1	216143940	216143940	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216143948_T_C	USH2A	7399	1	216143948	216143948	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs6689120	-	0.09	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr1:216144049_C_T	USH2A	7399	1	216144049	216144049	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs41277210	R2292H	0.01	0.021	0.58	Missense	0	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-
chr1:216166454_T_G	USH2A	7399	1	216166454	216166454	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs41277212	E2238A	0.01	0.021	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-
chr1:216172380_A_G	USH2A	7399	1	216172380	216172380	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs10864219	I2169T	0.59	0.481	0.19	Missense	0.002	Type 1	NM_206933	100	100	60	-	46.218	100	-	-	43.478	100	-	82.979	44.444	-	100	33.065	52.941	-	43.478	100	-	-	-	100	75	100	100	100	100	46.154	-	-	100	100	100	32.11	21.569	-	-	100	65	47.887	100	100	100	-	58.065	100	-	-	57.143	100	-	100	100	-	66.667	-	58.667	66.667
chr1:216219781_A_G	USH2A	7399	1	216219781	216219781	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs6657250	I2106T	0.62	0.698	0.8	Missense	0	Type 1	NM_206933	26.36	100	37	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	77.966	100	100	100	100	100	100	16.129	100	-	100	100	100	100	75	39.823	64.516	100	100	100	100	100	-	100	70	-	52.381	100	-	-	100	58.333	44.737	36.508	100	100	30.303	100	50.847	53.846
chr1:216219828_T_C	USH2A	7399	1	216219828	216219828	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs56245532	L2090L	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216219841_G_T	USH2A	7399	1	216219841	216219841	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs149202379	T2086N	0.003	0.002	0.04	Missense	0.992	Type 1	NM_206933	24.453	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216246485_C_A	USH2A	7399	1	216246485	216246485	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	Q1910H	0	0	0.16	Missense	0.27	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216246591_T_C	USH2A	7399	1	216246591	216246591	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs141609561	N1875S	0	0.001	0.21	Missense	0.141	Type 1	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216258156_G_A	USH2A	7399	1	216258156	216258156	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	P1684L	0	0	0.02	Missense	0.478	Type 2	NM_206933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216258194_G_T	USH2A	7399	1	216258194	216258194	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs56110889	G1671G	0.12	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206933	-	-	26.087	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	64.474	-	-	-	100	100	47.619	-	-	-	53.846	-	-	-	47.826	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	59.091	-	-	-	55	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216258213_A_G	USH2A	7399	1	216258213	216258213	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs56222536	I1665T	0.08	0.112	0.01	Missense	0.3	Type 1	NM_206933	-	44.444	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	74.074	-	42.857	83.333	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	100	48	33.333
chr1:216262299_G_A	USH2A	7399	1	216262299	216262299	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs55957005	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216348661_G_A	USH2A	7399	1	216348661	216348661	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs148000219	I1520I	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216348764_C_T	USH2A	7399	1	216348764	216348764	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs1805049	R1486K	0.67	0.607	0.53	Missense	0.063	Type 1	NM_007123	100	50	55.738	-	-	100	62.5	100	-	100	61.935	31.746	100	-	100	-	100	37.5	100	-	26.316	31.429	-	100	72.414	39.286	100	-	100	37.143	100	46.512	100	100	41.176	100	100	100	-	-	100	51.613	41.176	100	100	100	50	100	31.25	100	70.175	100	47.222	100	-	100	60	-	45.783	40
chr1:216363590_C_T	USH2A	7399	1	216363590	216363590	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs56013136	S1457S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216371793_A_G	USH2A	7399	1	216371793	216371793	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs41303257	N1315N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007123	-	32.432	60.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	45.989	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216371934_A_C	USH2A	7399	1	216371934	216371934	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs646094	-	0.2	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.75	-	100	-	-	100	100	-	35.227	-	-	88.889	-	61.446	-	-	-	87.5	51.724	60	-	-	25	53.571	-	100	-	75	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	57.692	-	-	-	38.462	-	50	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216372916_G_T	USH2A	7399	1	216372916	216372916	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216372926_C_T	USH2A	7399	1	216372926	216372926	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216373385_C_T	USH2A	7399	1	216373385	216373385	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs34596189	G1132D	0.001	0.003	0.03	Missense	0.861	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216380754_C_T	USH2A	7399	1	216380754	216380754	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs147072823	P1059P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216419922_C_A	USH2A	7399	1	216419922	216419922	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216420214_G_T	USH2A	7399	1	216420214	216420214	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs111033282	S841Y	0.003	0.005	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216420336_A_T	USH2A	7399	1	216420336	216420336	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	A800A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216424228_T_C	USH2A	7399	1	216424228	216424228	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs181777364	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216424275_C_G	USH2A	7399	1	216424275	216424275	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs696723	G713R	0.04	0.066	0	Missense	1	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216424303_A_G	USH2A	7399	1	216424303	216424303	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs45555435	D703D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216462588_T_C	USH2A	7399	1	216462588	216462588	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216462624_G_T	USH2A	7399	1	216462624	216462624	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	Q657K	0	0	0.98	Missense	0.003	Type 2	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216462627_C_T	USH2A	7399	1	216462627	216462627	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs146824138	D656N	0.001	0.001	0.06	Missense	0.972	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216462629_C_T	USH2A	7399	1	216462629	216462629	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	C655Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216462662_T_A	USH2A	7399	1	216462662	216462662	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs1805048	D644V	0.04	0.059	0.5	Missense	0.137	Type 1	NM_007123	-	100	61.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.722	-	-	42.308	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	100	51.667	50.82
chr1:216465694_G_C	USH2A	7399	1	216465694	216465694	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs35818432	L555V	0.001	0.001	0	Missense	0.993	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:216496932_C_G	USH2A	7399	1	216496932	216496932	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs35730265	E478D	0.01	0.011	0.18	Missense	0.56	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	40.541	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216496947_G_A	USH2A	7399	1	216496947	216496947	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs1805050	T473T	0.26	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007123	-	-	30.994	100	51.181	-	40.909	100	60.87	-	25.789	-	-	-	-	-	-	-	-	98.246	100	48.438	100	-	31.481	-	-	17.333	-	49.123	-	49.153	-	-	-	-	-	-	100	68.085	-	50.761	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	38.208	32.323
chr1:216497541_G_A	USH2A	7399	1	216497541	216497541	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs139556361	P433S	0	0.00019	0.07	Missense	0.026	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216498743_A_G	USH2A	7399	1	216498743	216498743	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	D349D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216538379_G_A	USH2A	7399	1	216538379	216538379	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	H234Y	0	0	0.06	Missense	0.777	Type 2	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216538391_C_T	USH2A	7399	1	216538391	216538391	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs45500891	V230M	0.01	0.016	0.18	Missense	0.006	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	30.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216538408_C_G	USH2A	7399	1	216538408	216538408	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs142234324	S224T	0	0.00019	0	Missense	0.99	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216538441_C_T	USH2A	7399	1	216538441	216538441	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216591934_T_C	USH2A	7399	1	216591934	216591934	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs73102592	V191V	0.03	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216591959_T_G	USH2A	7399	1	216591959	216591959	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	E183A	0	0	0.09	Missense	0.181	Type 2	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216592003_T_C	USH2A	7399	1	216592003	216592003	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs4253963	T168T	0.65	0.597	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007123	100	38.095	-	-	53.704	100	47.059	-	-	100	69.469	32.051	100	100	100	63.187	60	100	100	-	22.807	54.386	-	65.385	-	100	100	85.507	-	27.027	43.137	62.921	100	100	-	100	-	100	100	33.333	100	43.165	100	100	100	100	100	100	-	100	20.202	40	100	47.297	-	100	100	-	-	27.778
chr1:216592054_C_T	USH2A	7399	1	216592054	216592054	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216595201_C_A	USH2A	7399	1	216595201	216595201	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	-	G160C	0	0	0.02	Missense	0.84	Type 2	NM_007123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216595306_C_T	USH2A	7399	1	216595306	216595306	1q41	NM_007123.5	NP_009054.5	rs10779261	A125T	0.76	0.719	1	Missense	0	Type 1	NM_007123	100	20.69	60	100	100	100	64.706	-	35.484	100	69.792	100	100	100	100	100	100	100	100	-	22.807	63.043	-	100	66.667	100	100	95.238	-	100	100	40.278	100	100	100	100	39.286	100	100	100	100	32.727	100	100	100	100	100	100	31.818	100	-	-	100	37.255	-	100	97.368	-	53.333	62.712
chr1:216692477_T_C	ESRRG	2104	1	216692477	216692477	1q41	NM_001243512.1	NP_001230438.1	rs11572818	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	54.839	-	-	-	-	-	-
chr1:216692669_C_T	ESRRG	2104	1	216692669	216692669	1q41	NM_001243512.1	NP_001230438.1	rs945453	S68S	0.61	0.502	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243505	-	78.947	31.429	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	80.769	100	-	52.632	27.083	-	86.667	100	51.724	100	-	-	-	100	34.247	-	-	-	70	-	-	100	-	65.217	-	100	100	-	100	100	100	58.824	-	-	55.556	100	-	100	26.923
chr1:216692741_C_T	ESRRG	2104	1	216692741	216692741	1q41	NM_001243512.1	NP_001230438.1	rs10863247	A44A	0.08	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216692806_A_C	ESRRG	2104	1	216692806	216692806	1q41	NM_001243512.1	NP_001230438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216824412_G_A	ESRRG	2104	1	216824412	216824412	1q41	NM_001243512.1	NP_001230438.1	rs35436280	C141C	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:216850583_C_T	ESRRG	2104	1	216850583	216850583	1q41	NM_001243512.1	NP_001230438.1	-	D80N	0	0	0.02	Missense	0.246	Type 2	NM_001243511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:217604654_T_C	GPATCH2	55105	1	217604654	217604654	1q41	NM_018040.2	NP_060510.1	rs35737297	M474V	0.03	0.028	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	29.577	-	-	-	-	-	55.056	-	-	-	32.787	-	-	-
chr1:217622660_C_A	GPATCH2	55105	1	217622660	217622660	1q41	NM_018040.2	NP_060510.1	-	G433X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:217671771_C_G	GPATCH2	55105	1	217671771	217671771	1q41	NM_018040.2	NP_060510.1	rs724803	-	0.24	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.231	-	-	-	50	-	71.429	-	100	100	38.095	75	51.852	60	100	36.842	83.333	-	-	100	-	-	-	-	100	-	56.25	76	-	-	-	-	100	100	100	71.111	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	100	50	100	100	44.444	81.25	54.545	-	80	-	-	100	51.515
chr1:217793129_C_G	GPATCH2	55105	1	217793129	217793129	1q41	NM_018040.2	NP_060510.1	-	E257Q	0	0	0.01	Missense	0.455	Type 2	NM_018040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:217793484_C_T	GPATCH2	55105	1	217793484	217793484	1q41	NM_018040.2	NP_060510.1	rs140815718	G138G	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:217793592_G_T	GPATCH2	55105	1	217793592	217793592	1q41	NM_018040.2	NP_060510.1	-	D102E	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_018040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:217793876_C_T	GPATCH2	55105	1	217793876	217793876	1q41	NM_018040.2	NP_060510.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:217804325_G_A	GPATCH2	55105	1	217804325	217804325	1q41	NM_018040.2	NP_060510.1	rs944730	-	0.49	0.66	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	100	-	45.455	-	100	-	-	40	90	100	-	100	100	100	50	50	-	-	-	-	45.455	-	-	50	-	100	100	-	-	-	100	83.333	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	47.368	-
chr1:217804767_A_G	SPATA17	128153	1	217804767	217804767	1q41	NM_138796.2	NP_620151.1	rs34652544	N16S	0.02	0.034	0.53	Missense	0	Type 1	NM_138796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.493	-	-	-	-	-	-	43.243	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.609	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:217856622_A_G	SPATA17	128153	1	217856622	217856622	1q41	NM_138796.2	NP_620151.1	rs12035909	Y105C	0.02	0.007	0	Missense	0.998	Type 1	NM_138796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:217856626_G_A	SPATA17	128153	1	217856626	217856626	1q41	NM_138796.2	NP_620151.1	rs12068167	R106R	0.17	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138796	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.414	28.571	76.471	-	-	-	37.037	100	-	-	-	30	39.706	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.049	-	-	26.471	-	-	59.375	-	-	-	-	-	57.692	-	58.065	-	32.653	-	100	-	-	100	-	-
chr1:217915324_C_T	SPATA17	128153	1	217915324	217915324	1q41	NM_138796.2	NP_620151.1	rs34347452	L135L	0.13	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138796	-	50	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.909	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	28	-	35	-	65.217	-	100	-	-	-	-	-
chr1:217915416_G_A	SPATA17	128153	1	217915416	217915416	1q41	NM_138796.2	NP_620151.1	rs116780033	M165I	0.01	0.015	0.31	Missense	0.77	Type 1	NM_138796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:217947738_G_A	SPATA17	128153	1	217947738	217947738	1q41	NM_138796.2	NP_620151.1	rs6604561	Q194Q	0.73	0.77	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138796	100	100	37.931	100	43.836	-	100	100	100	71.429	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	38.889	100	80	-	38.462	100	100	100	100	100	22.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	47.826	57.143	100	100	38.462	100	100	100
chr1:217947767_C_A	SPATA17	128153	1	217947767	217947767	1q41	NM_138796.2	NP_620151.1	-	P204H	0	0	0.31	Missense	0.249	Type 2	NM_138796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:217955574_C_T	SPATA17	128153	1	217955574	217955574	1q41	NM_138796.2	NP_620151.1	rs148098301	T261M	0	0.00009	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_138796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:217975069_A_G	SPATA17	128153	1	217975069	217975069	1q41	NM_138796.2	NP_620151.1	rs147208283	P294P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:218458715_C_A	RRP15	51018	1	218458715	218458715	1q41	NM_016052.3	NP_057136.2	rs114550993	T19T	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016052	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	31.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:218475625_T_A	RRP15	51018	1	218475625	218475625	1q41	NM_016052.3	NP_057136.2	rs79780813	-	0.08	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-
chr1:218475640_C_A	RRP15	51018	1	218475640	218475640	1q41	NM_016052.3	NP_057136.2	-	S48R	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_016052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:218475765_T_G	RRP15	51018	1	218475765	218475765	1q41	NM_016052.3	NP_057136.2	-	M90R	0	0	0.24	Missense	0.423	Type 2	NM_016052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:218478366_G_C	RRP15	51018	1	218478366	218478366	1q41	NM_016052.3	NP_057136.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:218478411_G_C	RRP15	51018	1	218478411	218478411	1q41	NM_016052.3	NP_057136.2	rs11118075	K149N	0.04	0.03	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_016052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-
chr1:218504359_A_G	RRP15	51018	1	218504359	218504359	1q41	NM_016052.3	NP_057136.2	-	M259V	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_016052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:218504400_*_-C	RRP15	51018	1	218504400	218504400	1q41	NM_016052.3	NP_057136.2	-	S272fs	0.003	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_016052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:218504472_*_+T	RRP15	51018	1	218504472	218504472	1q41	NM_016052.3	NP_057136.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:218607401_C_A	TGFB2	7042	1	218607401	218607401	1q41	NM_003238.3	NP_001129071.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:218607516_C_T	TGFB2	7042	1	218607516	218607516	1q41	NM_003238.3	NP_001129071.1	-	F201F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:218607561_C_A	TGFB2	7042	1	218607561	218607561	1q41	NM_003238.3	NP_001129071.1	-	-	0	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr1:219383905_A_G	LYPLAL1	127018	1	219383905	219383905	1q41	NM_138794.3	NP_620149.1	rs940570	I131M	0.97	0.963	0.65	Missense	0	Type 1	NM_138794	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:219384945_C_G	LYPLAL1	127018	1	219384945	219384945	1q41	NM_138794.3	NP_620149.1	rs34201999	L197V	0.02	0.019	0.04	Missense	0.548	Type 1	NM_138794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220088946_G_A	SLC30A10	55532	1	220088946	220088946	1q41	NM_018713.2	NP_061183.2	-	P435S	0	0	0.49	Missense	0.405	Type 2	NM_018713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.629	-
chr1:220088953_A_G	SLC30A10	55532	1	220088953	220088953	1q41	NM_018713.2	NP_061183.2	-	N432N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.868	-	-	-
chr1:220089150_G_A	SLC30A10	55532	1	220089150	220089150	1q41	NM_018713.2	NP_061183.2	-	R367X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220091628_C_A	SLC30A10	55532	1	220091628	220091628	1q41	NM_018713.2	NP_061183.2	-	M309I	0	0	0.12	Missense	0.999	Type 2	NM_018713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220101346_C_T	SLC30A10	55532	1	220101346	220101346	1q41	NM_018713.2	NP_061183.2	-	R146Q	0	0	0.12	Missense	0.999	Type 2	NM_018713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-
chr1:220142243_G_T	EPRS	2058	1	220142243	220142243	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	-	P1482T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220142441_C_G	EPRS	2058	1	220142441	220142441	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	-	G1449G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220151974_G_A	EPRS	2058	1	220151974	220151974	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	-	R1333X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220153459_C_A	EPRS	2058	1	220153459	220153459	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	-	A1227S	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_004446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220154768_C_T	EPRS	2058	1	220154768	220154768	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	rs1061160	Q1135Q	0.36	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004446	100	52.941	100	-	-	100	77.778	100	-	-	-	-	46.753	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	54.237	64.706	-	-	-	-	100	100	100	-	33.813	-	-	-	-	-	-	-	69.231	33.333	-	-	100	-	100	-	-	-	48.75	-	44.737	-	-	-	-
chr1:220154802_G_A	RNU5F-1	26828	1	220154802	220154802	1p34.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220156090_T_C	RNU5F-1	26828	1	220156090	220156090	1p34.1	-	-	rs2647462	-	0.84	0.812	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	100	100	60	41.667	26.966	100	39.394	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	16.129	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	63.636	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	31.579
chr1:220156537_G_A	EPRS	2058	1	220156537	220156537	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	-	A1098A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220156704_T_C	EPRS	2058	1	220156704	220156704	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	rs5030752	I1043V	0.07	0.077	1	Missense	0	Type 1	NM_004446	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220156729_C_T	EPRS	2058	1	220156729	220156729	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	rs5030754	K1034K	0.11	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004446	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220161969_T_C	EPRS	2058	1	220161969	220161969	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	rs116081500	E913G	0.01	0.01	0.05	Missense	0.157	Type 1	NM_004446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220162029_G_T	EPRS	2058	1	220162029	220162029	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	rs5030751	P893H	0.03	0.045	0.02	Missense	0.015	Type 1	NM_004446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220179510_T_C	EPRS	2058	1	220179510	220179510	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	rs150364999	I630V	0.001	0.00046	0.01	Missense	0.878	Type 1	NM_004446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220193423_T_C	EPRS	2058	1	220193423	220193423	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	rs114015346	Y419C	0.01	0.016	0	Missense	0.946	Type 1	NM_004446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220195655_T_A	RNU5F-1	26828	1	220195655	220195655	1p34.1	-	-	rs12080607	-	0.05	0.073	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220195682_T_C	RNU5F-1	26828	1	220195682	220195682	1p34.1	-	-	rs12080610	-	0.03	0.045	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220195884_G_A	RNU5F-1	26828	1	220195884	220195884	1p34.1	-	-	rs141582658	-	0.001	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220197625_G_T	EPRS	2058	1	220197625	220197625	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	rs2230301	D308E	0.88	0.859	1	Missense	0	Type 1	NM_004446	100	100	100	100	-	100	100	100	70.37	28.571	22.414	100	45.238	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	58.824	100	100	100	100	100	-	100	-
chr1:220197735_G_T	EPRS	2058	1	220197735	220197735	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	-	H272N	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_004446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220205704_T_A	RNU5F-1	26828	1	220205704	220205704	1p34.1	-	-	rs28612895	-	0.18	0.052	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	95.238	-	-	-	-	-
chr1:220205837_C_T	EPRS	2058	1	220205837	220205837	1q41	NM_004446.2	NP_004437.2	-	Q140Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220205884_A_C	RNU5F-1	26828	1	220205884	220205884	1p34.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220207017_C_T	RNU5F-1	26828	1	220207017	220207017	1p34.1	-	-	rs2647456	-	0.88	0.859	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	22.368	100	48.387	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	40	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr1:220208251_C_T	RNU5F-1	26828	1	220208251	220208251	1p34.1	-	-	rs181521242	-	0.002	0.008	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:220236299_G_A	RNU5F-1	26828	1	220236299	220236299	1p34.1	-	-	-	-	0	0.0001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220242730_G_A	BPNT1	10380	1	220242730	220242730	1q41	NM_006085.4	NP_006076.4	rs34136285	T126T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-
chr1:220242772_G_A	BPNT1	10380	1	220242772	220242772	1q41	NM_006085.4	NP_006076.4	-	L112L	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220242774_G_A	BPNT1	10380	1	220242774	220242774	1q41	NM_006085.4	NP_006076.4	-	L112F	0	0	0.23	Missense	0.002	Type 2	NM_006085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220247344_G_A	BPNT1	10380	1	220247344	220247344	1q41	NM_006085.4	NP_006076.4	-	R64W	0	0.0001	0	Missense	0.975	Type 1	NM_006085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220267574_C_T	IARS2	55699	1	220267574	220267574	1q41	NM_018060.3	NP_060530.3	-	R6C	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_018060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220267669_G_C	IARS2	55699	1	220267669	220267669	1q41	NM_018060.3	NP_060530.3	rs116823205	T37T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220269439_A_T	RNU5F-1	26828	1	220269439	220269439	1p34.1	-	-	rs78836180	-	0.06	0.034	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220273808_A_G	RNU5F-1	26828	1	220273808	220273808	1p34.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220273920_T_C	IARS2	55699	1	220273920	220273920	1q41	NM_018060.3	NP_060530.3	rs149036509	I160T	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_018060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220298667_G_T	IARS2	55699	1	220298667	220298667	1q41	NM_018060.3	NP_060530.3	-	E577X	0	0	0.09	Nonsense	0.572	Type 2	NM_018060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220312303_G_A	IARS2	55699	1	220312303	220312303	1q41	NM_018060.3	NP_060530.3	rs114389757	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220315222_T_C	IARS2	55699	1	220315222	220315222	1q41	NM_018060.3	NP_060530.3	-	V831A	0	0	0.37	Missense	0.098	Type 2	NM_018060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220316384_G_T	IARS2	55699	1	220316384	220316384	1q41	NM_018060.3	NP_060530.3	-	D887Y	0	0	0	Missense	0.065	Type 2	NM_018060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220319007_A_G	IARS2	55699	1	220319007	220319007	1q41	NM_018060.3	NP_060530.3	rs75519000	-	0.07	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	50	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220321023_A_G	IARS2	55699	1	220321023	220321023	1q41	NM_018060.3	NP_060530.3	rs11095	-	0.14	0.137	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	69.231	37.5	-	-	100	72.727	100	-	-	-	-	46.875	-	-	64.103	-	-	-	-	75	100	-	-	60.714	-	71.429	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	45.161	-	25	-	-	-	-
chr1:220324715_T_C	RAB3GAP2	25782	1	220324715	220324715	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	rs59190330	I1354V	0.003	0.002	0.56	Missense	0.002	Type 1	NM_012414	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220325137_G_C	RAB3GAP2	25782	1	220325137	220325137	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	rs12032738	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220330672_C_T	RAB3GAP2	25782	1	220330672	220330672	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	rs11547779	L1165L	0.06	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012414	-	-	-	-	100	-	-	-	21.429	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632
chr1:220331205_C_G	RAB3GAP2	25782	1	220331205	220331205	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	rs2289189	S1092T	0.06	0.069	0.49	Missense	0.924	Type 1	NM_012414	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.75
chr1:220344453_T_C	RAB3GAP2	25782	1	220344453	220344453	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	rs12045447	T863A	0.05	0.052	0.51	Missense	0.011	Type 1	NM_012414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220355689_G_T	RAB3GAP2	25782	1	220355689	220355689	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	-	F740L	0	0	0.23	Missense	0.999	Type 2	NM_012414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220356247_A_G	RAB3GAP2	25782	1	220356247	220356247	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	-	D675D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220357534_A_C	RAB3GAP2	25782	1	220357534	220357534	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220366637_G_A	RAB3GAP2	25782	1	220366637	220366637	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	-	F405F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220369658_T_G	RAB3GAP2	25782	1	220369658	220369658	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	-	P298P	0	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012414	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220369746_A_T	RAB3GAP2	25782	1	220369746	220369746	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220369754_*_-AAAA	RAB3GAP2	25782	1	220369754	220369757	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220369755_*_-AAA	RAB3GAP2	25782	1	220369755	220369757	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220369756_*_-AA	RAB3GAP2	25782	1	220369756	220369757	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220373857_C_A	RAB3GAP2	25782	1	220373857	220373857	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	rs74948809	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220374047_A_C	RAB3GAP2	25782	1	220374047	220374047	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	rs12129903	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-
chr1:220386213_A_T	RAB3GAP2	25782	1	220386213	220386213	1q41	NM_012414.3	NP_036546.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220752826_G_A	MARK1	4139	1	220752826	220752826	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	R61H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_018650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220771657_C_T	MARK1	4139	1	220771657	220771657	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	rs17584607	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220771679_C_T	MARK1	4139	1	220771679	220771679	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	R106X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_018650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220773163_A_G	MARK1	4139	1	220773163	220773163	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	T128A	0	0	0	Missense	0.025	Type 2	NM_018650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220777438_G_T	MARK1	4139	1	220777438	220777438	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	G152X	0	0	0	Nonsense	0.727	Type 2	NM_018650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220789236_C_T	MARK1	4139	1	220789236	220789236	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	rs2786599	-	0.95	0.923	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:220791729_G_T	MARK1	4139	1	220791729	220791729	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	rs36024488	G210G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018650	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-
chr1:220792047_C_T	MARK1	4139	1	220792047	220792047	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	L287F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_018650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220792110_T_G	MARK1	4139	1	220792110	220792110	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220804451_G_A	MARK1	4139	1	220804451	220804451	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	rs35322308	P328P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018650	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-
chr1:220805566_G_A	MARK1	4139	1	220805566	220805566	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	A345T	0	0	0.75	Missense	0	Type 2	NM_018650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220808825_G_T	MARK1	4139	1	220808825	220808825	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	Q410H	0	0	0.22	Missense	0.003	Type 2	NM_018650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220809214_G_T	MARK1	4139	1	220809214	220809214	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	R439I	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_018650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220823955_C_A	MARK1	4139	1	220823955	220823955	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220823980_G_T	MARK1	4139	1	220823980	220823980	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	G497C	0	0	0.04	Missense	0.004	Type 2	NM_018650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220825523_A_G	MARK1	4139	1	220825523	220825523	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	rs3737296	-	0.76	0.832	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	35.294	100	56.522	67.742	89.759	100	100	54.839	100	100	100	100	50	100	100	68.182	100	100	100	100	65	-	100	63.636	-	100	100	100	100	100	100	100	100	72	100	100	27.273	63.636	100	-	46.939	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100
chr1:220835339_T_G	MARK1	4139	1	220835339	220835339	1q41	NM_018650.3	NP_061120.3	-	L740R	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_018650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220864062_C_A	C1orf115	79762	1	220864062	220864062	1q41	NM_024709.4	NP_078985.3	rs2960571	-	0.16	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220869895_C_T	C1orf115	79762	1	220869895	220869895	1q41	NM_024709.4	NP_078985.3	rs337155	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220870039_C_T	C1orf115	79762	1	220870039	220870039	1q41	NM_024709.4	NP_078985.3	rs145473048	A132V	0.001	0.001	-1	Missense	0.377	Type 1	NM_024709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220928376_T_C	MARC2	54996	1	220928376	220928376	1q41	NM_017898.3	NP_060368.2	rs371348	N120N	0.05	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017898	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220935081_G_A	MARC2	54996	1	220935081	220935081	1q41	NM_017898.3	NP_060368.2	rs2275575	A176A	0.2	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017898	-	-	-	-	-	-	64.286	-	24.242	41.176	-	-	-	50	-	64.901	-	-	64.444	-	-	100	-	-	65.714	44.156	42.424	-	-	50	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	33.333	66.667	100	-	-	-	-	-	100	47.17	-	98.876	-	-	-	-	-
chr1:220936420_A_G	MARC2	54996	1	220936420	220936420	1q41	NM_017898.3	NP_060368.2	rs182872	-	0.06	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220953524_C_T	MARC2	54996	1	220953524	220953524	1q41	NM_017898.3	NP_060368.2	-	T276M	0.001	0	0	Missense	0.964	Type 1	NM_017898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220955074_A_G	MARC2	54996	1	220955074	220955074	1q41	NM_017898.3	NP_060368.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:220970028_A_G	MARC1	64757	1	220970028	220970028	1q41	NM_022746.3	NP_073583.3	rs2642438	T165A	0.81	0.776	1	Missense	0	Type 1	NM_022746	-	100	-	100	100	-	100	100	72	100	85.606	96.364	53.333	96.875	100	100	100	100	54.286	100	100	100	100	50.794	100	38.835	70	-	-	100	-	95.556	100	100	100	36.538	67.442	100	100	100	38.71	58.947	100	100	100	100	39.024	100	50	100	100	100	38.961	47.458	100	46.429	100	-	100	53.846
chr1:220970095_T_A	MARC1	64757	1	220970095	220970095	1q41	NM_022746.3	NP_073583.3	rs17850677	M187K	0.004	0.008	0	Missense	0.98	Type 1	NM_022746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:221053257_G_T	HLX	3142	1	221053257	221053257	1q41	NM_021958.3	NP_068777.1	-	A20S	0	0	0.03	Missense	0.697	Type 2	NM_021958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr1:221053545_T_C	HLX	3142	1	221053545	221053545	1q41	NM_021958.3	NP_068777.1	rs12141189	S116P	0.23	0.209	0.12	Missense	0.002	Type 1	NM_021958	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	91.304	-	31.579	69.565	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	55.556	55.556	-	-	-	37.5	-	63.158	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333
chr1:221057646_C_T	HLX	3142	1	221057646	221057646	1q41	NM_021958.3	NP_068777.1	rs2738755	P356L	0.29	0.38	0.02	Missense	0.021	Type 1	NM_021958	100	31.25	100	-	-	100	-	-	-	58.824	-	16.216	40	-	-	83.871	60.714	55.556	100	-	72.414	73.333	-	43.333	-	55.556	-	-	100	100	-	-	-	-	-	63.333	36.364	-	-	66.667	70	-	63.636	-	100	-	-	100	-	100	-	-	47.368	47.222	-	54.545	-	-	100	68.75
chr1:221057662_G_A	HLX	3142	1	221057662	221057662	1q41	NM_021958.3	NP_068777.1	rs3738182	E361E	0.16	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021958	100	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	84	-	55.556	57.143	-	64	78.571	-	39.394	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	25.714	-	-	-	69.231	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	44	-	-	-	-	-	71.429
chr1:221057739_C_G	HLX	3142	1	221057739	221057739	1q41	NM_021958.3	NP_068777.1	rs11578466	A387G	0.1	0.127	0.12	Missense	0.693	Type 1	NM_021958	-	-	30.769	-	-	100	-	-	-	47.619	-	20.339	-	-	-	-	65	-	38.636	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	100	56.25	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-
chr1:221058059_C_T	HLX	3142	1	221058059	221058059	1q41	NM_021958.3	NP_068777.1	rs2738756	-	0.13	0.153	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	100	-	-	-	50	-	27.778	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:221875829_G_A	DUSP10	11221	1	221875829	221875829	1q41	NM_144728.2	NP_653330.1	-	F116F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:221876029_G_A	DUSP10	11221	1	221876029	221876029	1q41	NM_144728.2	NP_653330.1	rs11118830	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:221879506_G_A	DUSP10	11221	1	221879506	221879506	1q41	NM_144728.2	NP_653330.1	-	R30W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_144728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:221912361_T_C	DUSP10	11221	1	221912361	221912361	1q41	NM_144728.2	NP_653330.1	rs1141714	E242E	0.69	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007207	-	42.308	100	-	-	100	100	100	75.439	47.692	88.021	26.744	45.238	100	-	62.807	100	66.667	46.903	-	20.988	48.387	100	100	100	100	-	100	100	45.283	100	98.969	-	-	-	34.231	100	100	100	100	59.322	100	100	100	43.396	100	100	-	100	-	59.701	-	100	54.032	-	46.429	31.126	100	51.528	-
chr1:221912788_C_T	DUSP10	11221	1	221912788	221912788	1q41	NM_144728.2	NP_653330.1	-	G100D	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_007207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:221912808_T_C	DUSP10	11221	1	221912808	221912808	1q41	NM_144728.2	NP_653330.1	rs1136448	Q93Q	0.33	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007207	-	-	58.929	-	-	100	100	100	52.174	34.615	19.512	16.216	-	100	-	-	40.741	-	-	-	17.241	-	-	16.071	-	50	-	87.097	100	-	-	97.436	-	-	22.222	18.333	100	-	100	-	-	40.789	67.647	-	29.091	100	25	-	72.727	-	41.176	-	35	44.444	-	43.333	-	100	42.308	-
chr1:222695959_C_T	HHIPL2	79802	1	222695959	222695959	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	-	G720D	0	0	0.01	Missense	0.358	Type 2	NM_024746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222695966_G_A	HHIPL2	79802	1	222695966	222695966	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	-	R718X	0	0	1	Nonsense	0.473	Type 2	NM_024746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222696004_C_A	HHIPL2	79802	1	222696004	222696004	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	rs61739371	S705I	0.02	0.026	0.08	Missense	0.053	Type 1	NM_024746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222700322_A_G	HHIPL2	79802	1	222700322	222700322	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	-	V598V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222705262_C_A	HHIPL2	79802	1	222705262	222705262	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222705270_T_C	HHIPL2	79802	1	222705270	222705270	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	rs4846373	-	0.56	0.484	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	19.608	100	44.286	-	100	-	60.87	43.75	18.75	78.125	44.118	60	44.444	-	30.769	70	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	57.143	100	53.333	100	100	-	68.333	68	-	100	85.714	-	50.725	-	-	33.333	100	43.478	-	-	-	-	100	100	42.857	-	-	-	-	-	100
chr1:222705301_T_G	HHIPL2	79802	1	222705301	222705301	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222705432_T_G	HHIPL2	79802	1	222705432	222705432	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	-	E533D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222705483_G_A	HHIPL2	79802	1	222705483	222705483	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	rs139585324	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222712108_G_T	HHIPL2	79802	1	222712108	222712108	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	rs116359984	L487M	0.003	0.005	0.08	Missense	0.926	Type 1	NM_024746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-
chr1:222713501_C_A	HHIPL2	79802	1	222713501	222713501	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	rs3748663	R434L	0.09	0.105	0.12	Missense	0.035	Type 1	NM_024746	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	68.571	-	-	-	-	69.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.285	-	-	-	-	-	-	56.25
chr1:222713503_C_G	HHIPL2	79802	1	222713503	222713503	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	rs3748664	T433T	0.38	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024746	-	58.333	36.449	100	56	-	100	-	58.182	-	25.543	72.549	53.061	52.542	58.491	-	46.809	69.565	-	-	100	-	-	-	-	-	59.615	-	-	42.308	31.429	47.945	100	100	-	-	70.238	-	100	78	-	54.194	-	-	68.889	-	54.167	-	-	-	-	100	45.455	39.773	-	-	-	-	-	43.077
chr1:222713621_C_T	HHIPL2	79802	1	222713621	222713621	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	rs3748665	R394Q	0.09	0.104	0.38	Missense	0.004	Type 1	NM_024746	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	60	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	47.059
chr1:222713631_G_C	HHIPL2	79802	1	222713631	222713631	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	rs3748666	H391D	0.38	0.303	1	Missense	0	Type 1	NM_024746	-	54.167	39.583	100	33.333	-	100	-	52.941	-	25.641	64.706	45.455	46.667	35.714	-	31.25	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	56.098	-	-	45.455	45	38.776	100	100	-	-	56.604	-	100	66.667	-	42.857	-	-	53.659	-	47.368	-	-	-	-	100	45.455	44.444	-	-	-	-	-	48.718
chr1:222716994_G_A	HHIPL2	79802	1	222716994	222716994	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	-	R287C	0	0	0.03	Missense	0.808	Type 2	NM_024746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222721162_G_A	HHIPL2	79802	1	222721162	222721162	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	rs183510189	D75D	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024746	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222721288_C_T	HHIPL2	79802	1	222721288	222721288	1q41	NM_024746.3	NP_079022.2	rs4846382	L33L	0.57	0.542	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024746	100	64.286	100	-	-	-	-	-	-	36.364	58.974	100	100	100	36.364	100	100	-	54.167	-	100	50	-	57.692	100	100	50	100	100	-	71.429	39.13	-	-	100	50	100	100	-	44.444	100	100	100	100	68.421	-	100	-	100	-	75	-	-	35.714	100	-	100	-	52	-
chr1:222732027_T_C	TAF1A	9015	1	222732027	222732027	1q42	NM_001201536.1	NP_647603.1	rs76003336	Y329C	0.02	0.018	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_139352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222734711_C_T	TAF1A	9015	1	222734711	222734711	1q42	NM_001201536.1	NP_647603.1	-	G298E	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_139352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222734803_G_C	TAF1A	9015	1	222734803	222734803	1q42	NM_001201536.1	NP_647603.1	rs1134898	G267G	0.36	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139352	100	-	100	-	55.396	-	35.714	-	-	50	-	19.672	50	100	-	60	33.333	-	42.5	-	100	52.727	-	59.091	100	100	-	77.273	100	-	-	100	-	-	100	32.53	100	-	-	28.571	100	100	100	52.632	65.854	-	41.304	100	100	100	66.667	-	-	50.82	100	-	100	-	47.872	-
chr1:222736489_A_G	TAF1A	9015	1	222736489	222736489	1q42	NM_001201536.1	NP_647603.1	rs74148135	-	0.05	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222736498_C_T	TAF1A	9015	1	222736498	222736498	1q42	NM_001201536.1	NP_647603.1	rs11485180	-	0.19	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	37.5	-	24.211	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	63.636
chr1:222736624_G_A	TAF1A	9015	1	222736624	222736624	1q42	NM_001201536.1	NP_647603.1	-	R212C	0	0.00009	0.03	Missense	0.911	Type 1	NM_139352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222737481_C_G	TAF1A	9015	1	222737481	222737481	1q42	NM_001201536.1	NP_647603.1	rs17464254	-	0.07	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	67.47	70.588	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222742970_A_G	TAF1A	9015	1	222742970	222742970	1q42	NM_001201536.1	NP_647603.1	-	V145A	0	0	0.2	Missense	0.063	Type 2	NM_139352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222742988_C_T	TAF1A	9015	1	222742988	222742988	1q42	NM_001201536.1	NP_647603.1	-	R139Q	0	0.00009	0.8	Missense	0.001	Type 1	NM_139352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222761771_A_G	TAF1A	9015	1	222761771	222761771	1q42	NM_001201536.1	NP_647603.1	rs2270705	-	0.08	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	100	-	39.437
chr1:222794455_T_A	MIA3	375056	1	222794455	222794455	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs2133186	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222794614_C_A	MIA3	375056	1	222794614	222794614	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	-	P83T	0	0	0.33	Missense	0.994	Type 2	NM_198551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222798106_G_A	MIA3	375056	1	222798106	222798106	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs3008617	-	1	0.996	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr1:222800913_A_G	MIA3	375056	1	222800913	222800913	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs17530776	-	0.04	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.273	-	-	47.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	23.611	-	31.481	-	-	-	88.571	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-
chr1:222800989_T_C	MIA3	375056	1	222800989	222800989	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	-	F143L	0	0	0.18	Missense	0.983	Type 2	NM_198551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222801235_G_C	MIA3	375056	1	222801235	222801235	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs184666801	A225P	0.002	0.002	0.21	Missense	0	Type 1	NM_198551	98.438	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222801351_C_A	MIA3	375056	1	222801351	222801351	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	-	A263A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222801661_A_T	MIA3	375056	1	222801661	222801661	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs142088763	T367S	0.01	0.01	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_198551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222802006_A_G	MIA3	375056	1	222802006	222802006	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs2936053	K482E	1	0.993	1	Missense	0	Type 1	NM_198551	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-
chr1:222802028_A_C	MIA3	375056	1	222802028	222802028	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	-	N489T	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_198551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222802357_G_A	MIA3	375056	1	222802357	222802357	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs74145517	A599T	0.01	0.013	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_198551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222802376_A_G	MIA3	375056	1	222802376	222802376	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs2936052	K605R	0.27	0.208	0.22	Missense	0.051	Type 1	NM_198551	-	-	-	100	-	100	-	-	59.524	-	28.044	-	-	-	-	-	63.265	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	39.583	38.095	-	100	100	-	-	-	-	100	65.116	-	42.763	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	50.575	-	-	30.769	-	-	-	-
chr1:222802803_T_G	MIA3	375056	1	222802803	222802803	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs3748626	P747P	0.56	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198551	100	63.636	100	-	43.478	-	50	100	27.586	100	74.242	96.61	39.024	100	100	99.359	66.667	55	51.064	97.619	100	41.935	-	59.649	100	100	37.5	-	100	-	60.87	100	-	-	100	33.858	100	100	-	47.059	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	87.097	-	38.095	50	100	29.63	100	100	100	100
chr1:222802926_C_T	MIA3	375056	1	222802926	222802926	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs3008620	S788S	0.83	0.799	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198551	100	69.565	100	100	47.222	100	33.333	100	100	100	100	100	49.02	100	100	100	100	100	27.66	100	100	52.632	-	53.704	100	100	100	28.947	100	40	100	100	100	100	100	42.478	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.294	100	53.608	100	100	100	100	100	100
chr1:222803204_A_G	MIA3	375056	1	222803204	222803204	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs2936051	E881G	0.3	0.212	0	Missense	0.931	Type 1	NM_198551	-	-	-	100	-	100	-	-	61.29	-	33.735	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	45.455	57.895	-	100	100	-	-	-	-	100	71.429	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	70	-	-	-	-
chr1:222805698_T_G	MIA3	375056	1	222805698	222805698	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs3008622	-	0.23	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	-	70	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	66.667	61.538	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	75	-	-	42.857	-	-	-	-
chr1:222805706_T_G	MIA3	375056	1	222805706	222805706	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs78391833	-	0.02	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222806433_C_A	MIA3	375056	1	222806433	222806433	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222806603_A_G	MIA3	375056	1	222806603	222806603	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs74145518	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222824027_C_A	MIA3	375056	1	222824027	222824027	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	-	L1258I	0	0	0	Missense	0.511	Type 2	NM_198551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222825403_G_A	MIA3	375056	1	222825403	222825403	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs3002150	-	0.95	0.959	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	40.625	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	97.917	100
chr1:222826481_G_A	MIA3	375056	1	222826481	222826481	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs2291832	-	0.54	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	78.947	100	-	47.244	100	-	100	-	100	73.78	95.238	46.032	100	100	100	66.667	-	48.78	100	100	52.308	-	45.455	100	100	32	-	100	25	35.714	100	-	-	100	26	100	100	-	52.941	100	41.25	100	100	100	100	100	100	100	100	64.912	50	60	52.5	100	-	100	-	100	100
chr1:222826524_T_C	MIA3	375056	1	222826524	222826524	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222833538_C_G	MIA3	375056	1	222833538	222833538	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs2291835	G1665G	0.15	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198551	-	58.621	-	-	-	100	-	-	35.714	30.769	-	76.344	-	-	100	34.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	52.941	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	100	62.069	100	-	100	-	-	54.545	-	-	47.619	-	100	56.8	45.283
chr1:222833601_T_C	MIA3	375056	1	222833601	222833601	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	rs3002153	P1686P	1	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198551	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.502	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.213	100
chr1:222835659_A_G	MIA3	375056	1	222835659	222835659	1q41	NM_198551.2	NP_940953.2	-	V1749V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222849535_C_T	AIDA	64853	1	222849535	222849535	1q41	NM_022831.2	NP_073742.2	rs2270708	S162S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222903348_T_G	BROX	148362	1	222903348	222903348	1q41	NM_144695.2	NP_653296.2	rs17163458	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222904878_*_-TTT	BROX	148362	1	222904878	222904880	1q41	NM_144695.2	NP_653296.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222919895_T_G	FAM177B	400823	1	222919895	222919895	1q41	NM_207468.2	NP_997351.2	rs2378607	I3S	0.63	0.544	0.08	Missense	0.027	Type 1	NM_207468	100	61.111	100	-	41.045	100	53.846	100	36	100	63.71	96.078	51.724	100	100	25.49	37.5	-	-	100	100	43.182	-	-	100	98	100	20	100	36.111	31.579	100	100	100	100	26.154	100	100	-	37.5	100	52.336	22.222	100	100	100	100	100	100	100	73.214	-	50	100	100	-	100	100	49.533	100
chr1:222919899_C_T	FAM177B	400823	1	222919899	222919899	1q41	NM_207468.2	NP_997351.2	rs141453662	D4D	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207468	-	-	58.182	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:222923351_A_G	FAM177B	400823	1	222923351	222923351	1q41	NM_207468.2	NP_997351.2	rs6683071	Q143R	0.81	0.8	0.64	Missense	0	Type 1	NM_207468	100	100	98.305	-	98.473	100	33.333	100	45.455	100	69.02	98.374	43.396	100	100	30.286	46.97	30.769	100	93.103	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.5	55.263	100	100	98.947	100	100	100	100	-	73.333	100	47.953	100	100	100	100	100	100	100	100	77.5	22.581	44.444	100	100	44.118	100	100	100	100
chr1:223116125_C_T	DISP1	84976	1	223116125	223116125	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223116240_G_A	DISP1	84976	1	223116240	223116240	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs61746477	P25P	0.1	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.75	-	-	-	-	45.238	-	-	100	-	-	-	-	-	44.248	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	60	-	47.059	-	51.515	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:223116472_G_A	DISP1	84976	1	223116472	223116472	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs2609383	E103K	0.18	0.149	0.13	Missense	0.011	Type 1	NM_032890	-	32.308	35.393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.489	-	-	-	-	51.034	-	-	-	-	30.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	49.049	-	-	-	-	-	100	-	97.674	61.842	100	-	-	-	-	59.031	100	48.958	-
chr1:223116474_G_T	DISP1	84976	1	223116474	223116474	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs2789975	E103D	0.18	0.149	0.23	Missense	0.059	Type 1	NM_032890	-	34.426	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.725	-	-	-	-	49.286	-	-	-	-	28.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	49.807	-	-	-	-	-	100	-	100	64.474	100	-	-	-	-	58.182	100	49.206	-
chr1:223156382_C_T	DISP1	84976	1	223156382	223156382	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs2926159	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:223156416_*_-TTT	DISP1	84976	1	223156416	223156418	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223164111_C_T	DISP1	84976	1	223164111	223164111	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223165006_T_G	DISP1	84976	1	223165006	223165006	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223176275_G_A	DISP1	84976	1	223176275	223176275	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs61738819	V512V	0.06	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032890	100	-	-	-	-	100	76.19	-	-	46.552	-	-	45.86	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	100	-	56.8	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	38.462	-	-	-	54.43	-	-	-
chr1:223176333_A_T	DISP1	84976	1	223176333	223176333	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	M532L	0	0	0.59	Missense	0.739	Type 2	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:223176352_C_A	DISP1	84976	1	223176352	223176352	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	S538Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223177420_T_G	DISP1	84976	1	223177420	223177420	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	I894S	0	0	0.1	Missense	0.211	Type 2	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223177456_A_T	DISP1	84976	1	223177456	223177456	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	D906V	0	0	0.6	Missense	0.001	Type 2	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:223177574_A_G	DISP1	84976	1	223177574	223177574	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs2609355	K945K	0.25	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032890	-	46.154	100	-	-	-	-	100	-	-	-	69.014	-	-	70.588	-	41.935	39.13	50	100	100	98.039	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	37.931	33.333	50	-	-	-	100	39.394	100	27.273	-	-	-	-	66.667	28.947	-	53.465	-
chr1:223177972_G_A	DISP1	84976	1	223177972	223177972	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs150111973	R1078H	0.001	0.00046	0.13	Missense	0.74	Type 1	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223177974_G_A	DISP1	84976	1	223177974	223177974	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs76611705	V1079M	0.02	0.013	0.91	Missense	0	Type 1	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:223178359_A_C	DISP1	84976	1	223178359	223178359	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	K1207T	0	0	0.02	Missense	0.47	Type 2	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223178364_A_G	DISP1	84976	1	223178364	223178364	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs140037475	T1209A	0	0.001	0.04	Missense	0	Type 1	NM_032890	-	-	-	-	40.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223178477_C_T	DISP1	84976	1	223178477	223178477	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs72744122	D1246D	0.02	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:223178478_G_A	DISP1	84976	1	223178478	223178478	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs9441940	A1247T	0.08	0.139	0.14	Missense	0	Type 1	NM_032890	100	-	-	-	-	100	38.462	-	-	100	-	-	47.015	-	-	-	-	43.75	41.27	-	-	-	-	100	-	56.132	-	-	-	68.519	60.976	-	-	-	-	-	-	-	100	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	45.802	-	-	-	59.756	-	-	-
chr1:223178561_A_C	DISP1	84976	1	223178561	223178561	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs9441941	P1274P	0.52	0.54	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032890	100	-	-	100	52.203	100	100	-	100	100	100	19.342	37.805	100	46.061	32.609	-	48.077	44.231	-	-	-	100	100	56.25	53.503	68.018	100	100	100	39.623	98.788	100	99.375	62.385	100	33.333	100	100	31.081	-	46.092	-	53.704	29.787	100	65.476	-	48.438	-	27.711	100	100	-	-	47.436	62.452	-	-	100
chr1:223178806_*_-T	DISP1	84976	1	223178806	223178806	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	F1356fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223178954_G_A	DISP1	84976	1	223178954	223178954	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	rs61740997	T1405T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032890	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223178960_C_T	DISP1	84976	1	223178960	223178960	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	C1407C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223178961_G_A	DISP1	84976	1	223178961	223178961	1q41	NM_032890.3	NP_116279.2	-	D1408N	0	0.00009	0.51	Missense	0	Type 1	NM_032890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223283837_T_C	TLR5	7100	1	223283837	223283837	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs5744177	D846G	0.01	0.009	0.06	Missense	0.205	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223283851_T_C	TLR5	7100	1	223283851	223283851	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs1053954	K841K	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	78.571	-	56.25	-	-	76.471	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:223283881_T_C	TLR5	7100	1	223283881	223283881	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs75283814	K831K	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-
chr1:223283910_A_G	TLR5	7100	1	223283910	223283910	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs7512943	F822L	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_003268	100	100	100	100	98.958	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:223284214_A_T	TLR5	7100	1	223284214	223284214	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs142143294	S720R	0.001	0.003	0.06	Missense	0.964	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223284444_T_A	TLR5	7100	1	223284444	223284444	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs5744175	I644F	0.01	0.009	0	Missense	0.338	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-
chr1:223284528_A_G	TLR5	7100	1	223284528	223284528	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs5744174	F616L	0.28	0.334	1	Missense	0.003	Type 1	NM_003268	-	64.516	100	100	-	-	-	100	68.889	-	21.154	16.883	-	44.737	-	100	-	53.333	50	-	100	-	-	-	23.333	49.153	-	100	-	-	53.333	-	-	-	72.973	60.714	100	-	-	30.435	100	47.015	100	65	100	100	40.323	100	-	97.917	100	-	41.538	100	-	100	38.889	100	-	-
chr1:223284599_T_C	TLR5	7100	1	223284599	223284599	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs2072493	N592S	0.17	0.115	0.77	Missense	0.001	Type 1	NM_003268	100	-	-	-	-	100	-	-	37.931	-	-	85.714	100	-	60	-	-	-	52.778	100	-	44.262	-	-	75	39.474	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	48
chr1:223284910_G_T	TLR5	7100	1	223284910	223284910	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	-	A488A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223284915_G_T	TLR5	7100	1	223284915	223284915	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs5744171	L487I	0.01	0.009	-1	Missense	0.074	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr1:223284999_G_A	TLR5	7100	1	223284999	223284999	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	-	R459C	0	0	-1	Missense	0.993	Type 2	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223285200_G_A	TLR5	7100	1	223285200	223285200	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs5744168	R392X	0.04	0.044	-1	Nonsense	0.722	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	58.378	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-
chr1:223285305_A_T	TLR5	7100	1	223285305	223285305	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	-	Y357N	0	0.00009	-1	Missense	0	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223285458_G_A	TLR5	7100	1	223285458	223285458	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs149592573	R306X	0.001	0	-1	Nonsense	0.662	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223285833_G_T	TLR5	7100	1	223285833	223285833	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs45528236	Q181K	0.04	0.044	0.66	Missense	0	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	55.435	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-
chr1:223285848_C_A	TLR5	7100	1	223285848	223285848	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	-	D176Y	0	0	0.01	Missense	0.944	Type 2	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223285946_T_G	TLR5	7100	1	223285946	223285946	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs5744167	N143T	0.02	0.028	0.02	Missense	0.707	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223286033_G_A	TLR5	7100	1	223286033	223286033	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	-	A114V	0	0	0.01	Missense	0.86	Type 2	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:223286129_G_A	TLR5	7100	1	223286129	223286129	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs764535	T82I	0.003	0.005	0.13	Missense	0.002	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	31.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223286191_G_A	TLR5	7100	1	223286191	223286191	1q41-q42	NM_003268.5	NP_003259.2	rs5744165	V61V	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223396880_G_A	SUSD4	55061	1	223396880	223396880	1q41	NM_017982.3	NP_060452.3	rs851150	G385G	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-
chr1:223438053_T_G	SUSD4	55061	1	223438053	223438053	1q41	NM_017982.3	NP_060452.3	-	K215Q	0	0	0.1	Missense	0.988	Type 2	NM_001037175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223438070_C_T	SUSD4	55061	1	223438070	223438070	1q41	NM_017982.3	NP_060452.3	rs112912611	R209H	0.001	0.002	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001037175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.488	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223441950_T_G	SUSD4	55061	1	223441950	223441950	1q41	NM_017982.3	NP_060452.3	rs61737414	L143L	0.005	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223566859_T_C	CCDC185	164127	1	223566859	223566859	1q41	NM_152610.2	NP_689823.2	rs111306873	D14D	0.07	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152610	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223566876_G_A	CCDC185	164127	1	223566876	223566876	1q41	NM_152610.2	NP_689823.2	rs75945379	R20Q	0.06	0.042	0.4	Missense	0.77	Type 1	NM_152610	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223567267_C_T	CCDC185	164127	1	223567267	223567267	1q41	NM_152610.2	NP_689823.2	rs6679661	P150P	0.07	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152610	-	-	50	-	-	-	-	-	72.727	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	100	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223567401_T_C	CCDC185	164127	1	223567401	223567401	1q41	NM_152610.2	NP_689823.2	rs6689850	V195A	0.06	0.056	0.15	Missense	0.004	Type 1	NM_152610	-	-	27.778	-	-	-	-	-	66.667	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223567456_C_T	CCDC185	164127	1	223567456	223567456	1q41	NM_152610.2	NP_689823.2	-	D213D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223567531_G_A	CCDC185	164127	1	223567531	223567531	1q41	NM_152610.2	NP_689823.2	rs2298063	P238P	0.06	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152610	-	-	56.098	-	-	-	-	-	66.667	40	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	42.5	100	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223567721_C_A	CCDC185	164127	1	223567721	223567721	1q41	NM_152610.2	NP_689823.2	-	R302S	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_152610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223567803_G_A	CCDC185	164127	1	223567803	223567803	1q41	NM_152610.2	NP_689823.2	rs10907376	G329D	0.21	0.235	0.43	Missense	0.918	Type 1	NM_152610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:223567808_C_T	CCDC185	164127	1	223567808	223567808	1q41	NM_152610.2	NP_689823.2	rs6682552	R331W	0.06	0.05	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_152610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223900408_C_G	CAPN2	824	1	223900408	223900408	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	rs25655	D22E	0.99	0.984	1	Missense	0	Type 1	NM_001748	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	90	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:223905532_G_A	CAPN2	824	1	223905532	223905532	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	rs3738383	L24L	0.63	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146068	100	50	100	-	100	100	100	100	100	100	100	20	52.381	-	33.333	84	100	-	60	100	70.37	100	-	100	68	64.706	100	84.375	100	100	100	66.667	100	100	41.667	100	22.222	100	100	77.778	100	100	100	100	43.478	-	100	100	100	100	100	100	100	43.333	100	-	100	100	100	100
chr1:223933061_C_T	CAPN2	824	1	223933061	223933061	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	rs17597	T82T	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146068	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.248	-	-	43.75	-	-	-	-	-	22.826	-	-	-	48.387	30.075	-	-	-	-	-	57.534	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.45	-	36.667	-	-	-	-
chr1:223933079_C_T	CAPN2	824	1	223933079	223933079	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	rs17598	L88L	0.26	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146068	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.448	-	-	42.667	-	-	-	-	-	23.14	-	100	-	51.613	29.927	26.606	-	-	-	-	53.333	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	37.931	-	-	-	-
chr1:223933158_C_T	CAPN2	824	1	223933158	223933158	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223934720_G_A	CAPN2	824	1	223934720	223934720	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	rs17600	A116A	0.69	0.735	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146068	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	20.455	100	100	34.783	100	100	100	100	97.143	66.667	100	-	100	74.074	72.222	70.588	100	100	-	100	30.769	100	100	42.105	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.63	100	42.857	100	100	100	100
chr1:223940528_T_C	CAPN2	824	1	223940528	223940528	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	rs28370081	Y257Y	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223940693_C_T	CAPN2	824	1	223940693	223940693	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223949265_A_C	CAPN2	824	1	223949265	223949265	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223949285_C_T	CAPN2	824	1	223949285	223949285	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	-	A433V	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001146068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223949349_T_C	CAPN2	824	1	223949349	223949349	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	rs6704537	-	0.08	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223951841_T_C	CAPN2	824	1	223951841	223951841	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	rs751128	-	0.43	0.441	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	33.333	-	51.02	100	-	-	-	100	-	71.264	54.098	-	47.321	100	56.028	53.333	-	-	27.128	46.309	100	35.156	28	37.019	-	-	-	51.852	36.066	47.015	-	-	100	-	23.596	-	-	35.616	-	54.088	-	36.111	-	-	32.53	-	100	-	100	20.37	50.769	51.656	100	48.214	63.529	-	50.877	39.815
chr1:223954080_A_C	CAPN2	824	1	223954080	223954080	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	rs17599	K490Q	0.21	0.207	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_001146068	-	60.87	-	-	-	-	25.926	-	-	-	58.704	22.727	-	-	-	-	27.5	36.364	40.816	100	83.333	52.174	-	-	-	-	-	-	-	33.333	36	-	-	-	-	-	-	100	100	-	48.571	35.838	15.909	-	23.256	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	57.576	24	-	-	67.213
chr1:223959452_G_A	CAPN2	824	1	223959452	223959452	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	rs12080250	-	0.1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.829	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	35.714	-	-	-	-	-	49.315	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	30.303	-	-	-	-
chr1:223959959_G_A	CAPN2	824	1	223959959	223959959	1q41-q42	NM_001146068.1	NP_001139540.1	rs1153949	-	0.17	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223971862_C_T	TP53BP2	7159	1	223971862	223971862	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	rs61749335	A1106A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031685	-	-	-	-	54.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223971877_G_A	TP53BP2	7159	1	223971877	223971877	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	rs146041419	I1101I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223980207_G_C	TP53BP2	7159	1	223980207	223980207	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	rs1153936	L960L	0.2	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223980267_A_G	TP53BP2	7159	1	223980267	223980267	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223985960_G_A	TP53BP2	7159	1	223985960	223985960	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	rs140226297	S635S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223985963_C_G	TP53BP2	7159	1	223985963	223985963	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	rs61824007	Q634H	0.01	0.01	0.42	Missense	0.975	Type 1	NM_001031685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223986164_C_T	TP53BP2	7159	1	223986164	223986164	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	-	S567S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223986266_G_A	TP53BP2	7159	1	223986266	223986266	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	rs141114880	D533D	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223989966_C_T	TP53BP2	7159	1	223989966	223989966	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	rs1153933	S359S	0.2	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223990623_G_A	TP53BP2	7159	1	223990623	223990623	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	rs77933928	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223991119_G_T	TP53BP2	7159	1	223991119	223991119	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	rs34683843	Q229K	0.05	0.062	0.01	Missense	0.949	Type 1	NM_001031685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.571	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	29.73	-	-	-	-	-	48.387	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr1:223991942_T_C	TP53BP2	7159	1	223991942	223991942	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	-	K195E	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_001031685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:223991959_G_A	TP53BP2	7159	1	223991959	223991959	1q41	NM_005426.2	NP_005417.1	rs61749337	A189V	0.01	0.01	1	Missense	0.812	Type 1	NM_001031685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224321957_A_G	FBXO28	23219	1	224321957	224321957	1q42.11	NM_015176.3	NP_055991.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224345012_G_A	FBXO28	23219	1	224345012	224345012	1q42.11	NM_015176.3	NP_055991.1	rs7543762	-	0.99	0.995	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	84.615	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:224377421_G_A	DEGS1	8560	1	224377421	224377421	1q42.11	NM_003676.3	NP_003667.1	-	A75A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224377594_G_A	DEGS1	8560	1	224377594	224377594	1q42.11	NM_003676.3	NP_003667.1	-	R133Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224377724_C_T	DEGS1	8560	1	224377724	224377724	1q42.11	NM_003676.3	NP_003667.1	rs6686449	F176F	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224377766_C_T	DEGS1	8560	1	224377766	224377766	1q42.11	NM_003676.3	NP_003667.1	-	T190T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224377985_T_C	DEGS1	8560	1	224377985	224377985	1q42.11	NM_003676.3	NP_003667.1	-	H263H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224415342_A_G	NVL	4931	1	224415342	224415342	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	rs41271483	S664P	0.01	0.011	0.12	Missense	0.266	Type 1	NM_001243146	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224463074_C_T	NVL	4931	1	224463074	224463074	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	rs150509891	V494V	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224463189_A_G	NVL	4931	1	224463189	224463189	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:224468816_A_G	NVL	4931	1	224468816	224468816	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	rs7531588	-	0.06	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224475489_G_A	NVL	4931	1	224475489	224475489	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	-	T405T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224482084_C_T	NVL	4931	1	224482084	224482084	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	rs34631151	V215I	0.02	0.034	0	Missense	0.882	Type 1	NM_001243146	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	37.931	100	-	100	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-
chr1:224484350_T_C	NVL	4931	1	224484350	224484350	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	rs16846212	-	0.05	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224488315_T_C	NVL	4931	1	224488315	224488315	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	rs16846339	G148G	0.1	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224492746_C_T	NVL	4931	1	224492746	224492746	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	rs3754090	L30L	0.85	0.822	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243146	-	100	99.206	99.194	99.083	100	21.875	100	100	100	99.614	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	56.838	100	100	100	23.636	100	100	100	100	100	100	100	100	51.389	100	100	26.316	42.52	100	100	100	100	100	100	100
chr1:224495852_C_T	NVL	4931	1	224495852	224495852	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	rs7534447	R46R	0.85	0.824	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206840	-	100	100	100	100	99.338	21.277	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	61.594	100	100	100	27.941	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	30	50.725	100	100	100	100	100	100	100
chr1:224505572_*_+AA	NVL	4931	1	224505572	224505572	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	rs55789816	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr1:224517842_C_T	NVL	4931	1	224517842	224517842	1q41-q42.2	NM_002533.3	NP_996671.1	rs2896990	-	0.85	0.83	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	87.5	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr1:224544659_C_G	CNIH4	29097	1	224544659	224544659	1q42.11	NM_014184.3	NP_054903.1	rs141928208	L11L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224553630_T_C	CNIH4	29097	1	224553630	224553630	1q42.11	NM_014184.3	NP_054903.1	-	L63P	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_014184	-	15.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224558937_C_T	CNIH4	29097	1	224558937	224558937	1q42.11	NM_014184.3	NP_054903.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224581601_G_A	WDR26	80232	1	224581601	224581601	1q42.13	NM_025160.6	NP_001108585.2	-	A614V	0	0.00009	0.09	Missense	0.021	Type 1	NM_001115113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224581681_T_C	WDR26	80232	1	224581681	224581681	1q42.13	NM_025160.6	NP_001108585.2	rs35958886	E587E	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001115113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224585958_A_C	MIR4742	100616468	1	224585958	224585958	-	-	-	rs7522956	-	0.23	0.312	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	100	-	-	40	-	84.071	-	52.941	-	100	-	-	-	42.105	-	30.952	-	100	-	-	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-	23.81	-	-	100	100	-	-	-	70	100	-	-	40.909	100	57.143	100	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	85.714
chr1:224588825_T_A	WDR26	80232	1	224588825	224588825	1q42.13	NM_025160.6	NP_001108585.2	rs7518109	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	60	71.831	-	59.091	-	100	-	-	-	70	-	26.829	-	100	-	-	42.105	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	100	75	-	-	38.462	100	-	-	23.81	100	57.143	100	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	38.095
chr1:224592125_C_A	WDR26	80232	1	224592125	224592125	1q42.13	NM_025160.6	NP_001108585.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:224592217_G_T	WDR26	80232	1	224592217	224592217	1q42.13	NM_025160.6	NP_001108585.2	-	S389Y	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001115113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224605999_C_G	WDR26	80232	1	224605999	224605999	1q42.13	NM_025160.6	NP_001108585.2	-	D312H	0	0	0.08	Missense	0.002	Type 2	NM_001115113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224607257_C_T	WDR26	80232	1	224607257	224607257	1q42.13	NM_025160.6	NP_001108585.2	-	G259G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001115113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224619227_C_A	WDR26	80232	1	224619227	224619227	1q42.13	NM_025160.6	NP_001108585.2	-	V193V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001115113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:224872473_A_G	CNIH3	149111	1	224872473	224872473	1q42.12	NM_152495.1	NP_689708.1	rs3738363	-	0.2	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.108	61.404	-	47.059	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	100	-	-	30.303	-	-	-	55.263	-	100	47.5	-	-	-	-	-	-
chr1:225142710_A_T	DNAH14	127602	1	225142710	225142710	1q42.12	NM_144989.2	NP_001138626.1	rs41267347	T43S	0.04	0.056	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001145154	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.595	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931
chr1:225147810_T_C	DNAH14	127602	1	225147810	225147810	1q42.12	NM_144989.2	NP_001138626.1	rs2449317	-	0.1	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225147909_C_T	DNAH14	127602	1	225147909	225147909	1q42.12	NM_144989.2	NP_001138626.1	-	S91F	0	0	0.02	Missense	0.099	Type 2	NM_001145154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225147932_A_G	DNAH14	127602	1	225147932	225147932	1q42.12	NM_144989.2	NP_001138626.1	-	R99G	0.001	0.00031	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_001145154	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225592065_C_A	LBR	3930	1	225592065	225592065	1q42.1	NM_002296.3	NP_919424.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225599097_C_T	LBR	3930	1	225599097	225599097	1q42.1	NM_002296.3	NP_919424.1	-	R377Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225600169_C_T	LBR	3930	1	225600169	225600169	1q42.1	NM_002296.3	NP_919424.1	rs112582692	S357S	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002296	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.853	43.284	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-
chr1:225600274_C_T	LBR	3930	1	225600274	225600274	1q42.1	NM_002296.3	NP_919424.1	-	V322V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225607064_C_A	LBR	3930	1	225607064	225607064	1q42.1	NM_002296.3	NP_919424.1	-	D181Y	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_002296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225607144_C_T	LBR	3930	1	225607144	225607144	1q42.1	NM_002296.3	NP_919424.1	rs2230419	S154N	0.78	0.704	0.44	Missense	0	Type 1	NM_002296	100	-	26.667	100	100	100	-	100	-	70	70.748	100	100	76.471	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	33.333	62.5	100	100	100	100	30.303	100	-	37.5	-	100	100	-	100	100	70	100	100	100	100	-	33.333	100	100	100	100	100	100	41.667
chr1:225609763_G_A	LBR	3930	1	225609763	225609763	1q42.1	NM_002296.3	NP_919424.1	rs12410357	-	0.09	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	22.222	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	23.077	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.157	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	100	46.667	-
chr1:225609857_T_A	LBR	3930	1	225609857	225609857	1q42.1	NM_002296.3	NP_919424.1	-	R96R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225609884_A_G	LBR	3930	1	225609884	225609884	1q42.1	NM_002296.3	NP_919424.1	rs1056608	P87P	0.74	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002296	-	24	29.565	100	100	100	-	100	24.324	66.667	62.13	68.182	36.842	40	100	100	100	-	100	100	100	100	-	62.162	100	100	100	-	100	100	40	34.444	100	100	100	100	23.438	100	100	21.429	20	100	100	-	100	100	55.224	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.905	100	100	53.947
chr1:225611661_C_T	LBR	3930	1	225611661	225611661	1q42.1	NM_002296.3	NP_919424.1	rs1056607	V39V	0.73	0.697	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002296	100	100	26.667	72.222	100	100	62.5	-	100	100	100	100	100	35	47.619	100	100	-	100	100	100	100	100	100	26.923	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	28.571	24.194	100	100	30.769	-	47.887	100	60	100	100	-	100	100	100	100	100	41.86	100	100	100	28.571	-	56.579	20
chr1:225611688_G_A	LBR	3930	1	225611688	225611688	1q42.1	NM_002296.3	NP_919424.1	rs2230416	H30H	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225686025_T_C	ENAH	55740	1	225686025	225686025	1q42.12	NM_018212.4	NP_001008493.1	rs2297747	-	0.04	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225688726_T_A	ENAH	55740	1	225688726	225688726	1q42.12	NM_018212.4	NP_001008493.1	-	T529S	0	0	0.55	Missense	0.006	Type 2	NM_018212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225702610_A_G	ENAH	55740	1	225702610	225702610	1q42.12	NM_018212.4	NP_001008493.1	rs151230297	-	0.04	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225706866_T_C	ENAH	55740	1	225706866	225706866	1q42.12	NM_018212.4	NP_001008493.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:225742588_A_G	ENAH	55740	1	225742588	225742588	1q42.12	NM_018212.4	NP_001008493.1	rs17561228	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	23.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-
chr1:225755037_A_C	ENAH	55740	1	225755037	225755037	1q42.12	NM_018212.4	NP_001008493.1	-	S29A	0	0	0.16	Missense	0.686	Type 2	NM_001008493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226016633_G_A	EPHX1	2052	1	226016633	226016633	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs3738047	-	0.11	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226019500_T_C	EPHX1	2052	1	226019500	226019500	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs2234698	D68D	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226019633_T_C	EPHX1	2052	1	226019633	226019633	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs1051740	Y113H	0.32	0.257	0	Missense	0.997	Type 1	NM_000120	-	-	52.083	45.833	52.703	-	80	-	100	-	32.086	-	-	51.351	-	100	-	-	60.345	-	-	66.154	-	-	-	60.294	100	87.5	-	-	69.444	46.296	100	100	35.484	100	32.099	-	-	18.182	78.947	54.198	36	-	-	-	-	100	67.568	100	38.776	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:226019653_G_A	EPHX1	2052	1	226019653	226019653	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs2292566	K119K	0.18	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000120	100	-	-	50	50.794	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	70	-	95.238	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.014	-	-	-	-	-	70	63.636	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:226026377_C_A	EPHX1	2052	1	226026377	226026377	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs112721617	H129Q	0	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_000120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226026406_A_G	EPHX1	2052	1	226026406	226026406	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs2234922	H139R	0.18	0.248	0.81	Missense	0	Type 1	NM_000120	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	18.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	100	-	100	-	-	35
chr1:226027013_C_T	EPHX1	2052	1	226027013	226027013	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	-	L230L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226027548_C_T	EPHX1	2052	1	226027548	226027548	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs34143170	H247H	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.434	79.487	-	-	-	47.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.233	-	41.071	-	-	-	-
chr1:226027569_A_G	EPHX1	2052	1	226027569	226027569	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs35561387	L254L	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226027575_C_A	EPHX1	2052	1	226027575	226027575	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs56300109	N256K	0.001	0.001	0.95	Missense	0.03	Type 1	NM_000120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226027659_C_T	EPHX1	2052	1	226027659	226027659	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs2292568	P284P	0.07	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000120	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	26	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226027685_T_C	EPHX1	2052	1	226027685	226027685	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	-	L293P	0	0	0.01	Missense	0.249	Type 2	NM_000120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226032229_C_T	EPHX1	2052	1	226032229	226032229	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs1051741	N357N	0.09	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	23.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	33.929	-	-	51.02
chr1:226032896_T_C	EPHX1	2052	1	226032896	226032896	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs2234700	L406L	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226032979_G_A	EPHX1	2052	1	226032979	226032979	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs45550332	A433A	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226033030_G_C	EPHX1	2052	1	226033030	226033030	1q42.1	NM_001136018.2	NP_001129490.1	rs4149230	S450S	0.07	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000120	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226034774_C_T	TMEM63A	9725	1	226034774	226034774	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs2292559	T797T	0.07	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014698	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226034858_*_+TGCTGC	TMEM63A	9725	1	226034858	226034858	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	-	P769delinsPQQ	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_014698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226034909_G_A	TMEM63A	9725	1	226034909	226034909	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs41441645	Y752Y	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226036226_A_G	TMEM63A	9725	1	226036226	226036226	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	-	S739S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226037778_G_C	TMEM63A	9725	1	226037778	226037778	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs115530894	L636V	0.001	0.002	0	Missense	0.86	Type 1	NM_014698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226040404_C_T	TMEM63A	9725	1	226040404	226040404	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs1009668	V622M	0.1	0.073	1	Missense	0	Type 1	NM_014698	-	-	38.144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.324	-
chr1:226041438_C_T	TMEM63A	9725	1	226041438	226041438	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs2292556	S563S	0.07	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014698	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226041489_G_A	TMEM63A	9725	1	226041489	226041489	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs61753643	C546C	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226044391_G_A	TMEM63A	9725	1	226044391	226044391	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs140423726	I511I	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226046974_T_C	TMEM63A	9725	1	226046974	226046974	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs2292561	L433L	0.11	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014698	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	35	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226048746_A_C	TMEM63A	9725	1	226048746	226048746	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs74150534	-	0.11	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226048746_*_-A	TMEM63A	9725	1	226048746	226048746	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs144773823	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	47.458	100	-	100	-	100	100	-	100	96.364	100	56.667	27.273	70.238	100	100	-	-	61.538	38.462	-	100	100	48.649	47.5	-	100	-	-	39.655	100	100	61.111	-	60	100	100	-	-	100	-	66.667	71.429	100	53.488	-	70	-	37.931	100	40	-	-	-	-	-	100	-
chr1:226049909_T_C	TMEM63A	9725	1	226049909	226049909	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs74150536	-	0.11	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226049979_C_T	TMEM63A	9725	1	226049979	226049979	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	-	V342I	0	0	0.14	Missense	0.181	Type 2	NM_014698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226050192_C_T	TMEM63A	9725	1	226050192	226050192	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	-	G305D	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_014698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226050209_G_T	TMEM63A	9725	1	226050209	226050209	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	-	I299I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226054333_G_A	TMEM63A	9725	1	226054333	226054333	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs45492299	L206F	0.16	0.125	0.11	Missense	0.006	Type 1	NM_014698	-	-	57.851	-	36.408	-	68.421	-	-	-	-	-	-	46.809	-	28.03	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	48	-	-	-	-	-	-
chr1:226055595_G_A	TMEM63A	9725	1	226055595	226055595	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs2292564	D169D	0.38	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014698	-	-	56.452	-	48.79	-	47.222	-	-	-	-	-	-	30.882	47.619	35.088	-	-	100	-	27.928	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	67.347	-	-	-	56.667	58.333	-	-	28	-	-	-	100	-	100	64.062	-	38.053	53.659	-	-	30.38	-	-	45.614
chr1:226055624_C_T	TMEM63A	9725	1	226055624	226055624	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	rs115600896	V160I	0.002	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_014698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27
chr1:226065189_T_C	TMEM63A	9725	1	226065189	226065189	1q42.12	NM_014698.2	NP_055513.2	-	Y31C	0	0	0.01	Missense	0.903	Type 2	NM_014698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226074373_C_A	LEFTY1	10637	1	226074373	226074373	1q42.1	NM_020997.3	NP_066277.1	rs3766941	-	0.16	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	100	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	20	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226108200_C_T	PYCR2	29920	1	226108200	226108200	1q42.12	NM_013328.3	NP_037460.2	rs73131849	G306G	0.19	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013328	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	66.667	26.667	-	36.842	-	-	-	29.545	-	-	100	35	-	-	-	100	-	-	50	-	-	66.667	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	44.737	100	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	100	45.07	-
chr1:226108894_C_T	PYCR2	29920	1	226108894	226108894	1q42.12	NM_013328.3	NP_037460.2	rs10915897	-	0.24	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	55.556	43.243	-	-	100	-	-	-	32	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.538	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr1:226108899_T_G	PYCR2	29920	1	226108899	226108899	1q42.12	NM_013328.3	NP_037460.2	rs41307726	-	0.07	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr1:226109284_G_A	PYCR2	29920	1	226109284	226109284	1q42.12	NM_013328.3	NP_037460.2	rs56362902	L201L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226109922_G_A	PYCR2	29920	1	226109922	226109922	1q42.12	NM_013328.3	NP_037460.2	-	T100T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226173167_A_T	SDE2	163859	1	226173167	226173167	1q42.12	NM_152608.3	NP_689821.3	rs193190607	L398M	0.002	0.003	0.11	Missense	0.013	Type 1	NM_152608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226175904_T_C	SDE2	163859	1	226175904	226175904	1q42.12	NM_152608.3	NP_689821.3	rs41268719	H276R	0.01	0.009	0.54	Missense	0	Type 1	NM_152608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-
chr1:226175934_G_T	SDE2	163859	1	226175934	226175934	1q42.12	NM_152608.3	NP_689821.3	-	S266Y	0	0	0	Missense	0.205	Type 2	NM_152608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226180096_C_T	SDE2	163859	1	226180096	226180096	1q42.12	NM_152608.3	NP_689821.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226252232_C_T	H3F3AP4	440926	1	226252232	226252232	2q31.1	-	-	rs2036870	-	0.98	0.981	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-
chr1:226253316_G_T	H3F3AP4	440926	1	226253316	226253316	2q31.1	-	-	rs1849032	-	0.98	0.979	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr1:226352498_T_G	ACBD3	64746	1	226352498	226352498	1q42.12	NM_022735.3	NP_073572.2	rs2306120	E187D	0.58	0.595	-1	Missense	0.414	Type 1	NM_022735	100	100	-	100	100	-	83.333	100	46.429	-	-	82.258	100	45.238	59.375	100	100	57.143	-	-	26.087	100	100	-	100	59.42	100	-	100	70.588	53.571	100	100	100	-	36.111	100	-	100	-	60.526	35.036	31.429	100	26.829	100	-	-	68.75	-	22.034	100	100	100	100	54.167	100	-	57.246	43.75
chr1:226353521_T_A	ACBD3	64746	1	226353521	226353521	1q42.12	NM_022735.3	NP_073572.2	rs2306121	-	0.43	0.447	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	85.714	100	28	-	-	-	100	33.333	35.714	27	100	40	-	-	23.256	100	100	-	100	66.667	28.947	-	100	-	-	100	-	-	-	30.952	29.63	-	100	-	60	-	36.364	-	33.333	100	-	-	47.619	-	22	90	65	45.238	100	63.636	100	-	57.353	48.485
chr1:226413411_C_A	MIXL1	83881	1	226413411	226413411	1q42.12	NM_031944.1	NP_114150.1	-	S199S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226420282_G_A	LIN9	286826	1	226420282	226420282	1q42.12	NM_001270410.1	NP_775106.2	-	H533Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_173083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226421157_T_G	LIN9	286826	1	226421157	226421157	1q42.12	NM_001270410.1	NP_775106.2	rs138510303	E454A	0.002	0.006	0.02	Missense	0.972	Type 1	NM_173083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226474132_G_A	LIN9	286826	1	226474132	226474132	1q42.12	NM_001270410.1	NP_775106.2	rs10799347	F158F	0.72	0.698	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173083	100	66.667	38.462	-	100	-	-	100	100	-	31.707	73.077	100	-	-	100	-	-	38.462	-	-	100	100	55.556	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	24.49	100	-	100	-	66.667	100	66.667	-	-	100	-	-	87.5	100	100	-	100	100	100	100	-	-	55.172	100
chr1:226485418_A_C	LIN9	286826	1	226485418	226485418	1q42.12	NM_001270410.1	NP_775106.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226552716_G_A	PARP1	142	1	226552716	226552716	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs11541664	P882L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226555302_A_G	PARP1	142	1	226555302	226555302	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs1136410	V762A	0.24	0.123	0.02	Missense	0.99	Type 1	NM_001618	-	-	59.459	-	-	-	-	-	100	-	32.338	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.303	-	-	-	-	38.235	100	-	-	48.485	-	-	-	100	-	-	52.747	20.755	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	100	37.349	100	96.552	73.529	-	-	-
chr1:226555348_G_A	PARP1	142	1	226555348	226555348	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs3219123	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226564946_C_G	PARP1	142	1	226564946	226564946	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	-	E602Q	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_001618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226566835_G_C	PARP1	142	1	226566835	226566835	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226567008_C_G	PARP1	142	1	226567008	226567008	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs732284	-	0.24	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.741	-	55.556	-	-	100	-	100	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	34.524	-	59.048	25.882	80	-	-	-	-	-	-	25	33.577	30.909	-	-	34.043	-	45.342	-	-	-	-	-	100	-	100	80.597	34.483	-	-	-	-	30	-	57.143	100
chr1:226567661_G_A	PARP1	142	1	226567661	226567661	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs183533639	A502V	0.001	0.00037	0.36	Missense	0.006	Type 1	NM_001618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226568753_T_C	PARP1	142	1	226568753	226568753	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs115632990	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226568942_C_A	PARP1	142	1	226568942	226568942	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226570748_G_T	PARP1	142	1	226570748	226570748	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs3219062	S383Y	0	0.002	0.16	Missense	0.025	Type 1	NM_001618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226570767_G_A	PARP1	142	1	226570767	226570767	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs2230484	P377S	0.004	0.004	0.26	Missense	0.043	Type 1	NM_001618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226570840_T_C	PARP1	142	1	226570840	226570840	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs1805415	K352K	0.74	0.86	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001618	100	100	33.333	100	100	100	100	100	-	100	54.472	93.103	100	33.333	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	72.093	100	100	100	-	77.778	-	100	100	40	100	100	100	-	100	100	44.068	48	-	100	100	100	100	-	100	57.895	100	-	67.742	-	-	34.483	-	100	100
chr1:226573274_G_A	PARP1	142	1	226573274	226573274	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs61750984	D314D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226573319_C_A	PARP1	142	1	226573319	226573319	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	-	S299S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226573364_A_G	PARP1	142	1	226573364	226573364	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs1805414	A284A	0.54	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001618	-	-	100	-	44.86	-	-	100	100	100	36.628	-	43.966	45.588	-	-	-	-	-	-	-	51.376	100	29.915	-	98.726	26.174	80.583	-	-	44.231	100	-	-	100	29.032	33.333	-	100	18.966	-	100	24.359	-	-	-	-	100	-	100	100	23.214	100	46.809	100	100	100	-	38.393	100
chr1:226573402_T_C	PARP1	142	1	226573402	226573402	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs1805408	-	0.25	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.884	-	40.726	-	-	100	-	100	-	-	39.506	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	28.571	-	56.481	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	100	-	100	67.47	-	-	-	-	-	33.75	-	42.012	100
chr1:226578099_T_C	PARP1	142	1	226578099	226578099	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs1805403	-	0.87	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.889	100	50	97.436	100	100	100	100	100	38.272	88.095	100	100	43.478	25	100	100	100	100	97.5	100	100	34.146	100	100	100	85.714	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	71.429	100	100	-	21.875	100	100	100	100	100	100	-	100	33.333	100	100	96.774	-	100	100
chr1:226579963_A_G	PARP1	142	1	226579963	226579963	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs61750986	F113F	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226589958_G_A	PARP1	142	1	226589958	226589958	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs1805404	D81D	0.26	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001618	-	-	56.757	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.29	-	-	-	-	37.5	100	-	-	73.171	-	-	-	100	-	-	50.847	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.789	100	92.308	60.36	-	-	-
chr1:226595647_C_G	PARP1	142	1	226595647	226595647	1q41-q42	NM_001618.3	NP_001609.2	rs907187	-	0.25	0.119	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	60.345	75	-	-	-	-	100	-	29.703	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.731	-	-	-	-	46.154	100	-	-	57.692	-	-	-	100	-	-	46.377	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.897	100	100	50	-	-	-
chr1:226736841_C_G	C1orf95	375057	1	226736841	226736841	1q42.12	NM_001003665.3	NP_001003665.1	-	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226784504_G_A	C1orf95	375057	1	226784504	226784504	1q42.12	NM_001003665.3	NP_001003665.1	-	G68G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226789703_A_T	C1orf95	375057	1	226789703	226789703	1q42.12	NM_001003665.3	NP_001003665.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001003665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226827300_G_A	ITPKB	3707	1	226827300	226827300	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	rs56308606	T837T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226829676_C_T	ITPKB	3707	1	226829676	226829676	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	W799X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226836376_*_-CGT	ITPKB	3707	1	226836376	226836378	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	676_677del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226923264_G_A	ITPKB	3707	1	226923264	226923264	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	rs708775	A632A	0.29	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002221	-	60.811	61.674	-	-	-	-	-	60	54.762	26.526	64.706	-	-	39.831	67.681	-	-	-	-	-	37.41	100	62.424	-	-	-	-	-	-	52.439	44.186	-	-	71	60.729	-	-	-	-	-	-	30.952	38.298	-	-	51.351	-	34.848	-	-	73.684	46.296	51.309	100	-	59.877	-	42.857	-
chr1:226923505_G_T	ITPKB	3707	1	226923505	226923505	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	rs708776	P552Q	0.97	0.958	0.76	Missense	0	Type 1	NM_002221	100	100	98.649	100	100	100	100	100	100	100	99.324	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:226923682_C_A	ITPKB	3707	1	226923682	226923682	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	C493F	0	0.00009	0.02	Missense	0.966	Type 1	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr1:226923837_G_T	ITPKB	3707	1	226923837	226923837	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	D441E	0	0.0001	0.03	Missense	0.028	Type 1	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226923849_C_T	ITPKB	3707	1	226923849	226923849	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	W437X	0	0	0.08	Nonsense	0.56	Type 2	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226923860_C_T	ITPKB	3707	1	226923860	226923860	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	G434R	0	0	0.87	Missense	0	Type 2	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226923889_T_C	ITPKB	3707	1	226923889	226923889	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	E424G	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_002221	35.294	-	29.032	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226923893_G_A	ITPKB	3707	1	226923893	226923893	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	P423S	0	0	0.17	Missense	0.006	Type 2	NM_002221	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226923938_A_C	ITPKB	3707	1	226923938	226923938	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	rs6667260	S408A	0.6	0.515	1	Missense	0	Type 1	NM_002221	100	57.143	70	-	44.211	-	-	100	54.167	100	92	69.355	32.143	-	46.154	56.79	-	100	-	-	-	58.824	100	100	52.941	-	22.581	80	100	-	34.783	42.5	-	-	100	48.75	-	100	-	-	-	41.86	100	36.364	-	-	34.286	100	42.857	100	17.647	75	46.154	52.128	100	-	56.364	-	38.614	45.455
chr1:226923972_C_T	ITPKB	3707	1	226923972	226923972	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	T396T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226924044_*_+C	ITPKB	3707	1	226924044	226924044	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	M372fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226924306_G_T	ITPKB	3707	1	226924306	226924306	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	T285N	0	0	0	Missense	0.866	Type 2	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226924546_*_-C	ITPKB	3707	1	226924546	226924546	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	W205fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226924548_G_T	ITPKB	3707	1	226924548	226924548	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	-	S204S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:226924642_C_T	ITPKB	3707	1	226924642	226924642	1q42.13	NM_002221.3	NP_002212.3	rs3754415	R173H	0.24	0.181	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_002221	100	-	-	27.778	56.25	-	-	100	-	50	60.526	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	77.778	-	30.769	92.857	100	-	-	-	-	-	20.513	-	-	100	-	-	-	44.681	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr1:227069634_G_A	PSEN2	5664	1	227069634	227069634	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	-	S9N	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_000447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227069671_G_A	PSEN2	5664	1	227069671	227069671	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	-	M21I	0	0	0.2	Missense	0.216	Type 2	NM_000447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227069677_T_C	PSEN2	5664	1	227069677	227069677	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	rs11405	A23A	0.74	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000447	100	100	100	100	100	-	88.889	100	37.037	42.105	59.77	97.917	46.667	100	100	69.565	100	100	56.667	-	100	33.333	-	100	100	28.788	26.923	100	100	56.25	41.667	100	-	-	100	57.143	61.702	100	100	28.571	-	47.674	100	100	-	-	67.742	-	100	-	100	100	-	51.163	100	38.462	67.308	100	63.492	100
chr1:227069697_C_T	PSEN2	5664	1	227069697	227069697	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	-	S30F	0	0	0.01	Missense	0.813	Type 2	NM_000447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227069737_C_T	PSEN2	5664	1	227069737	227069737	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	rs6759	N43N	0.48	0.488	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000447	100	100	50	100	100	-	-	100	-	66.667	62.963	95.455	64.286	-	40	69.697	42.857	100	-	-	-	43.75	-	100	72.727	-	30.556	100	100	-	-	80	-	-	100	82.353	-	100	-	41.667	-	52.778	100	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	58.824	100	-	57.143	-	50.794	-
chr1:227071525_C_T	PSEN2	5664	1	227071525	227071525	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	rs1046240	H87H	0.48	0.489	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000447	100	100	53.846	100	100	-	54.545	100	-	-	56.667	100	38.095	-	25.714	65.385	50	100	-	-	20.513	41.667	-	100	63.636	-	-	100	100	-	-	55.556	-	-	100	44.444	-	100	-	50	-	53.571	100	100	-	-	45.455	-	46.667	-	100	-	-	56.25	100	38.462	64	-	47.826	45.161
chr1:227073248_G_A	PSEN2	5664	1	227073248	227073248	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	rs148996705	T122T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227073305_C_T	PSEN2	5664	1	227073305	227073305	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	rs116003409	N141N	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227073410_G_C	PSEN2	5664	1	227073410	227073410	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	rs2236910	-	0.74	0.792	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98.667	100	100	-	76.471	100	31.25	54.839	74.576	97.727	44.444	100	100	63.636	100	100	52.632	-	100	54.839	-	100	100	38.71	32	100	100	28.571	47.619	100	-	-	100	68.571	66.667	100	100	-	-	56.962	100	100	-	-	47.727	-	100	-	100	100	-	44.828	100	46.154	50	100	51.19	100
chr1:227076719_G_C	PSEN2	5664	1	227076719	227076719	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	rs147702142	A252A	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238
chr1:227081850_G_A	PSEN2	5664	1	227081850	227081850	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	rs2855562	-	0.59	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	74.074	100	100	-	-	100	81.818	44.444	97.143	92.308	84.615	-	66.667	56.25	-	-	-	-	32.258	69.231	100	100	73.333	-	33.333	100	100	-	-	42.857	-	-	100	75	-	100	-	100	-	64.103	100	-	-	-	52.941	100	-	-	100	75	42.857	46.667	100	37.5	81.818	-	100	100
chr1:227083121_G_T	PSEN2	5664	1	227083121	227083121	1q31-q42	NM_012486.2	NP_000438.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227149069_C_T	ADCK3	56997	1	227149069	227149069	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227149149_G_A	ADCK3	56997	1	227149149	227149149	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs11549709	A21A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020247	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr1:227149203_G_A	ADCK3	56997	1	227149203	227149203	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs11549708	A39A	0.11	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020247	100	-	-	89.474	-	-	-	-	44.444	-	28.889	78.378	-	69.231	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	100	77.778	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	63.043	100	-	-	-	76	-	-	-	20.69	-	35.135	40	96.97	-	100	-	-	-
chr1:227152778_T_G	ADCK3	56997	1	227152778	227152778	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs2297411	H85Q	0.04	0.041	0.65	Missense	0	Type 1	NM_020247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227152814_C_T	ADCK3	56997	1	227152814	227152814	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs111529228	S97S	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227153086_C_A	ADCK3	56997	1	227153086	227153086	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	-	P188H	0	0	0	Missense	0.025	Type 2	NM_020247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227170768_T_C	ADCK3	56997	1	227170768	227170768	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs2256060	-	0.27	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227171484_C_T	ADCK3	56997	1	227171484	227171484	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs17849927	I395I	0.001	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227171546_G_A	ADCK3	56997	1	227171546	227171546	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	-	R416H	0	0	0.01	Missense	0.746	Type 2	NM_020247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227171958_G_C	ADCK3	56997	1	227171958	227171958	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs7530213	-	0.21	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	63.636	-	-	-	-	30.769	48	21.782	70.455	-	52.632	64.865	21.667	60.526	-	-	89.286	-	-	-	34.146	22.581	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	22.449	41.071	-	-	-	20	54.545	100	-	-	100	53.333	-	-	-	23.333	-	100	55.263	100	-	97.561	-	-	-
chr1:227172290_C_T	ADCK3	56997	1	227172290	227172290	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs12593	F480F	0.28	0.369	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020247	100	44.186	-	68.493	41.781	100	-	100	63.768	-	21.765	76.224	39.535	49.533	100	69.714	-	-	-	-	-	45.977	-	21.368	-	100	25.806	-	100	37.5	56.25	-	-	-	-	-	30.159	-	-	65.517	57.778	100	100	41.935	60	-	100	-	-	-	-	100	50.314	100	100	100	100	-	49.689	49.367
chr1:227173027_G_A	ADCK3	56997	1	227173027	227173027	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs119468009	G549S	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_020247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227174122_C_G	ADCK3	56997	1	227174122	227174122	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs41303131	-	0.14	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	70	-	33.333	76.471	-	42.857	60	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	66.667	-	-	-	36.364	-	31.25	64.286	100	-	100	-	-	-
chr1:227174145_T_C	ADCK3	56997	1	227174145	227174145	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs7552783	-	0.38	0.469	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	-	72.727	100	100	-	100	66.667	-	34.921	80	60	30.769	100	55.319	-	-	-	-	-	54.545	-	45.455	-	100	27.273	-	100	42.857	-	-	-	-	26.667	-	35.714	-	-	-	57.143	100	100	-	55.556	-	100	-	-	-	26.087	100	34.375	100	100	-	100	-	52.381	66.667
chr1:227174210_T_C	ADCK3	56997	1	227174210	227174210	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	rs3738725	S572S	0.34	0.437	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020247	100	57.143	-	71.053	45.588	100	-	100	69.697	-	28	65.753	31.25	38.776	100	60	-	-	-	-	-	53.488	-	21.622	-	100	20.513	-	100	60	39.024	57.971	-	-	41.667	-	22.642	-	-	56.522	72.727	100	100	-	70	-	100	-	-	-	-	100	55.224	100	100	100	100	-	44.954	51.282
chr1:227174270_C_A	ADCK3	56997	1	227174270	227174270	1q42.13	NM_020247.4	NP_064632.2	-	P592P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020247	-	-	23.392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227182012_C_A	CDC42BPA	8476	1	227182012	227182012	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs146538430	S1625I	0	0.00028	0	Missense	0.838	Type 1	NM_014826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227182033_G_A	CDC42BPA	8476	1	227182033	227182033	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs2802269	A1618V	0.9	0.901	0.64	Missense	0	Type 1	NM_014826	-	100	100	100	100	93.75	-	92.308	-	100	31.034	82.353	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	83.333	100	78.571	100	100	64.706	96.154	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	95.238	100	100	-	100	100
chr1:227182575_A_G	CDC42BPA	8476	1	227182575	227182575	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs1045247	S1578S	0.86	0.856	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014826	100	100	58.696	100	100	100	45.161	100	65.957	100	91.346	100	100	40	100	100	100	100	39.344	98.876	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.606	100	100	31.746	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	-	43.243	-	100	100	100	100	100	100	100	-	99.398	24.096
chr1:227182657_G_C	CDC42BPA	8476	1	227182657	227182657	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	-	A1551G	0	0	0	Missense	0.834	Type 2	NM_014826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227203793_T_C	CDC42BPA	8476	1	227203793	227203793	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs141188296	K1499K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227216373_T_G	CDC42BPA	8476	1	227216373	227216373	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	-	N1357H	0	0	0.02	Missense	0.006	Type 2	NM_014826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227216662_T_C	CDC42BPA	8476	1	227216662	227216662	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs1929861	K1260K	0.46	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014826	100	100	60.396	77.778	100	100	-	100	-	42.105	-	-	56.818	-	40.741	65.865	54.167	-	-	-	-	100	-	97.015	-	100	33.333	-	100	100	45.455	-	-	-	-	-	36	-	-	-	71.429	100	53.061	43.75	100	-	100	-	-	-	25.758	44.444	-	100	-	100	100	-	100	58.537
chr1:227216775_C_T	CDC42BPA	8476	1	227216775	227216775	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs1929860	V1223I	0.33	0.28	0.83	Missense	0	Type 1	NM_014826	-	100	72	-	48.855	100	-	100	-	58.974	-	-	49.153	-	47.059	68.421	37.5	-	-	-	-	100	-	63.158	-	100	18.421	-	-	57.143	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	75	48.276	-	40	100	-	44.737	-	-	-	20.896	30.769	-	30.556	-	100	38.298	-	100	48.148
chr1:227221123_G_A	CDC42BPA	8476	1	227221123	227221123	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs11582863	-	0.17	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	43.103	100	-	100	-	-	-	-	45.946	-	47.368	63.441	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	100	39.13	-	-	46.667	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	45.333	-	30.769	70	-	31.579	-	-	-	-	-	-	28.947	-	100	20	-	52.239	39.13
chr1:227222518_*_+GACA	CDC42BPA	8476	1	227222518	227222518	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227222519_*_+GCAA	CDC42BPA	8476	1	227222519	227222519	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227222519_*_+TCAA	CDC42BPA	8476	1	227222519	227222519	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227222520_*_+AAAA	CDC42BPA	8476	1	227222520	227222520	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227222521_*_+GAAC	CDC42BPA	8476	1	227222521	227222521	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227222522_*_+AACA	CDC42BPA	8476	1	227222522	227222522	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs61703280	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:227223122_C_A	CDC42BPA	8476	1	227223122	227223122	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227261520_C_T	CDC42BPA	8476	1	227261520	227261520	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs16846968	-	0.13	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227262043_G_A	CDC42BPA	8476	1	227262043	227262043	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	-	R754X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_014826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227307455_C_T	CDC42BPA	8476	1	227307455	227307455	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs477162	-	0.12	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227330740_A_C	CDC42BPA	8476	1	227330740	227330740	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227333141_T_C	CDC42BPA	8476	1	227333141	227333141	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs60079575	-	0.13	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	62.5	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	54.717	45.455	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	62.5	-	-	-
chr1:227333162_C_T	CDC42BPA	8476	1	227333162	227333162	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227333175_C_G	CDC42BPA	8476	1	227333175	227333175	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs57454791	-	0.06	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	35.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227335084_T_C	CDC42BPA	8476	1	227335084	227335084	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs56311356	T290T	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227348349_A_C	CDC42BPA	8476	1	227348349	227348349	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs3754419	-	0.1	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227381442_A_G	CDC42BPA	8476	1	227381442	227381442	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs11585910	-	0.09	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.967	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	64.516	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.211
chr1:227381471_T_G	CDC42BPA	8476	1	227381471	227381471	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs77722489	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227381480_G_C	CDC42BPA	8476	1	227381480	227381480	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs114392865	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227381676_*_-A	CDC42BPA	8476	1	227381676	227381676	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs56305914	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	35.593	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	84.615	100	-	-	66.667	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227387361_A_G	CDC42BPA	8476	1	227387361	227387361	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs3768434	-	0.78	0.868	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	62.5	19.608	100	100	100	-	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	50	-	96.154	100	97.143	44	100	31.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	-	66.667	100	100	-	100	-	67.5	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100
chr1:227504794_T_C	CDC42BPA	8476	1	227504794	227504794	1q42.11	NM_014826.4	NP_055641.3	rs11804613	T30T	0.28	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003607	-	25	61.438	-	46.185	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	44.681	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	31.746	-	-	100	-	100	18.644	-	-	-	-	-	-	-	51.538	-
chr1:227842267_T_G	ZNF678	339500	1	227842267	227842267	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	F161V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_178549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227842460_A_G	ZNF678	339500	1	227842460	227842460	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	N225S	0	0	0.51	Missense	0.308	Type 2	NM_178549	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227842478_C_G	ZNF678	339500	1	227842478	227842478	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	T231S	0	0	0.05	Missense	0.004	Type 2	NM_178549	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227842491_C_A	ZNF678	339500	1	227842491	227842491	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	P235P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178549	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227842511_A_G	ZNF678	339500	1	227842511	227842511	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	D242G	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_178549	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227842936_A_G	ZNF678	339500	1	227842936	227842936	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	T384A	0	0	1	Missense	0.016	Type 2	NM_178549	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227842937_C_T	ZNF678	339500	1	227842937	227842937	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	T384I	0	0	0	Missense	0.191	Type 2	NM_178549	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227842946_G_A	ZNF678	339500	1	227842946	227842946	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	R387Q	0	0	1	Missense	0.064	Type 2	NM_178549	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227842950_T_C	ZNF678	339500	1	227842950	227842950	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	C388C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178549	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227842961_G_C	ZNF678	339500	1	227842961	227842961	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	S392T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_178549	31.818	-	-	-	26.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227843018_G_A	ZNF678	339500	1	227843018	227843018	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	R411K	0	0	1	Missense	0.005	Type 2	NM_178549	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227843028_T_A	ZNF678	339500	1	227843028	227843028	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	T414T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178549	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227843031_A_G	ZNF678	339500	1	227843031	227843031	1q42.13	NM_178549.3	NP_848644.2	-	Q415Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178549	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227920061_T_G	JMJD4	65094	1	227920061	227920061	1q42.13	NM_001161465.1	NP_001154937.1	rs1060295	-	0.74	0.685	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	80	35	-	-	50	100	68.75	46.154	100	54.545	100	50	-	100	100	100	54.545	-	-	-	100	100	100	-	-	-	37.5	100	75	-	-	-	-	-	-	100	-	83.333	-	100	-	-	100	100	100	100
chr1:227920103_G_A	JMJD4	65094	1	227920103	227920103	1q42.13	NM_001161465.1	NP_001154937.1	rs3087908	A445V	0.2	0.178	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001161465	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	60	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	57.143	-	-	100	-	-	-
chr1:227920186_G_A	JMJD4	65094	1	227920186	227920186	1q42.13	NM_001161465.1	NP_001154937.1	rs35575794	D417D	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	100	41.176	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227920357_C_T	JMJD4	65094	1	227920357	227920357	1q42.13	NM_001161465.1	NP_001154937.1	rs4837	S360S	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	100	47.059	-	-	-	-	-	33.929	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	72.727
chr1:227920665_A_G	JMJD4	65094	1	227920665	227920665	1q42.13	NM_001161465.1	NP_001154937.1	rs41270159	F342L	0.03	0.029	0.47	Missense	0.059	Type 1	NM_001161465	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227921253_G_A	JMJD4	65094	1	227921253	227921253	1q42.13	NM_001161465.1	NP_001154937.1	rs150323583	Y274Y	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr1:227922918_A_C	JMJD4	65094	1	227922918	227922918	1q42.13	NM_001161465.1	NP_001154937.1	rs2295994	D65E	0.41	0.379	0.55	Missense	0.002	Type 1	NM_001161465	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	42.857	-	-	-	50	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	-	100	-
chr1:227923081_G_A	JMJD4	65094	1	227923081	227923081	1q42.13	NM_001161465.1	NP_001154937.1	rs7419238	A11V	1	1	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001161465	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr1:227935444_A_G	SNAP47	116841	1	227935444	227935444	1q42.13	NM_053052.3	NP_444280.2	rs2236359	R48G	0.42	0.42	0.18	Missense	0.031	Type 1	NM_053052	100	100	-	-	41.667	-	100	-	21.429	51.515	-	-	50	38.462	42.424	26.25	30.952	-	54.762	100	-	53.333	100	-	100	41.837	-	-	-	45	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	98.876	48.78	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	54.545	-	100	100	100	100	42.857
chr1:227935762_G_A	SNAP47	116841	1	227935762	227935762	1q42.13	NM_053052.3	NP_444280.2	rs2236358	V154M	0.15	0.068	0.1	Missense	0.113	Type 1	NM_053052	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.75	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	69.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	100	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-
chr1:227946792_G_A	SNAP47	116841	1	227946792	227946792	1q42.13	NM_053052.3	NP_444280.2	-	M243I	0	0	0.11	Missense	0.045	Type 2	NM_053052	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227947133_G_A	SNAP47	116841	1	227947133	227947133	1q42.13	NM_053052.3	NP_444280.2	-	R357K	0	0	0.57	Missense	0.101	Type 2	NM_053052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227954677_C_T	SNAP47	116841	1	227954677	227954677	1q42.13	NM_053052.3	NP_444280.2	rs17851681	R381C	0.07	0.081	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_053052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	100	61.765	-	-	-	-	-	30.337	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.6	-	-	-	-	-	-	41.818
chr1:227954689_C_T	SNAP47	116841	1	227954689	227954689	1q42.13	NM_053052.3	NP_444280.2	rs78405690	R385C	0.02	0.007	0.2	Missense	0	Type 1	NM_053052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344
chr1:227954742_C_T	SNAP47	116841	1	227954742	227954742	1q42.13	NM_053052.3	NP_444280.2	rs34209229	S402S	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053052	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.895
chr1:227968303_G_A	SNAP47	116841	1	227968303	227968303	1q42.13	NM_053052.3	NP_444280.2	rs41303119	V442I	0.004	0.004	0.73	Missense	0.001	Type 1	NM_053052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:227968315_G_A	SNAP47	116841	1	227968315	227968315	1q42.13	NM_053052.3	NP_444280.2	-	V446M	0	0	0.01	Missense	0.909	Type 2	NM_053052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228003508_G_A	PRSS38	339501	1	228003508	228003508	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs41315595	A31T	0.01	0.025	0.31	Missense	0.44	Type 1	NM_183062	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228003839_C_T	PRSS38	339501	1	228003839	228003839	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs79840641	A66V	0.14	0.107	0.46	Missense	0.007	Type 1	NM_183062	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	45.946	97.143	-	33.333	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	67.391	-	-	-
chr1:228003842_C_G	PRSS38	339501	1	228003842	228003842	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs149134279	P67R	0	0.001	0.8	Missense	0.003	Type 1	NM_183062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228003843_C_T	PRSS38	339501	1	228003843	228003843	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs113353225	P67P	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228003879_C_T	PRSS38	339501	1	228003879	228003879	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs112241411	Y79Y	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228003967_G_A	PRSS38	339501	1	228003967	228003967	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs12121588	-	0.2	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	60	57.143	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	59.091	90.909	-	-	71.429	68.421	100	100	66.667	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	42.308	-	-	-	-	100	100	-
chr1:228004925_A_G	PRSS38	339501	1	228004925	228004925	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	-	K109K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_183062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228004966_C_A	PRSS38	339501	1	228004966	228004966	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs61826983	A123D	0.02	0.022	0.53	Missense	0.989	Type 1	NM_183062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.51	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228004967_C_T	PRSS38	339501	1	228004967	228004967	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs142282956	A123A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183062	-	-	-	-	53.271	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228033128_A_C	PRSS38	339501	1	228033128	228033128	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs76957354	-	0.04	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228033197_A_G	PRSS38	339501	1	228033197	228033197	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs9426581	M204V	0.77	0.836	0.51	Missense	0	Type 1	NM_183062	100	100	100	65.789	55.932	100	100	100	100	100	40.244	100	59.259	100	100	100	100	-	100	100	20	100	100	100	40	100	100	-	100	100	100	56.098	100	100	100	-	96.774	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	46.296	100	100	100	100	100	100	100
chr1:228033241_C_T	PRSS38	339501	1	228033241	228033241	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs35677456	Y218Y	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-
chr1:228033258_T_A	PRSS38	339501	1	228033258	228033258	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs61741607	I224N	0.04	0.036	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_183062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr1:228033333_T_A	PRSS38	339501	1	228033333	228033333	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs16848162	-	0.15	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.686	-	-	40	98.63	-	42.857	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	97.297	68.908	-	46.565	-
chr1:228033696_C_T	PRSS38	339501	1	228033696	228033696	1q42.13	NM_183062.2	NP_898885.1	rs150287260	S256S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228109471_C_T	WNT9A	7483	1	228109471	228109471	1q42	NM_003395.2	NP_003386.1	rs8192633	P282P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228109533_C_T	WNT9A	7483	1	228109533	228109533	1q42	NM_003395.2	NP_003386.1	-	G262S	0	0	-1	Missense	0.86	Type 2	NM_003395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228109663_G_A	WNT9A	7483	1	228109663	228109663	1q42	NM_003395.2	NP_003386.1	rs76902368	H218H	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228109696_G_A	WNT9A	7483	1	228109696	228109696	1q42	NM_003395.2	NP_003386.1	rs112703157	I207I	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228112121_A_G	WNT9A	7483	1	228112121	228112121	1q42	NM_003395.2	NP_003386.1	rs4653889	-	0.51	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	75	42.593	100	100	-	41.667	-	83.607	94.737	37.037	100	27.778	32.653	52.174	-	60	-	30.909	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	100	-	55.556	23.81	100	100	-	77.273	100	100	-	-	-	81.481	-	100	42.857	-	46.154	100	-	44.776	100
chr1:228113046_C_T	WNT9A	7483	1	228113046	228113046	1q42	NM_003395.2	NP_003386.1	rs8192629	A90A	0.07	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003395	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr1:228113163_A_G	WNT9A	7483	1	228113163	228113163	1q42	NM_003395.2	NP_003386.1	rs3795768	A51A	0.68	0.758	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003395	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	80	100	-	100	-	91.667	-
chr1:228210433_C_A	WNT3A	89780	1	228210433	228210433	1q42	NM_033131.3	NP_149122.1	-	P46Q	0	0	0.01	Missense	0.908	Type 2	NM_033131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228247192_G_C	WNT3A	89780	1	228247192	228247192	1q42	NM_033131.3	NP_149122.1	rs80286438	-	0.02	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228284833_C_T	ARF1	375	1	228284833	228284833	1q42	NM_001024228.1	NP_001019398.1	rs141769989	A6A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228285297_A_G	ARF1	375	1	228285297	228285297	1q42	NM_001024228.1	NP_001019398.1	-	I89V	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_001024226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228285395_C_G	ARF1	375	1	228285395	228285395	1q42	NM_001024228.1	NP_001019398.1	rs11541561	L121L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228285579_C_T	ARF1	375	1	228285579	228285579	1q42	NM_001024228.1	NP_001019398.1	rs143463838	A137A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024226	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228285595_C_A	ARF1	375	1	228285595	228285595	1q42	NM_001024228.1	NP_001019398.1	-	L143M	0	0	0.01	Missense	0.053	Type 2	NM_001024226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228288865_A_C	C1orf35	79169	1	228288865	228288865	1q42.13	NM_024319.2	NP_077295.1	-	S253S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024319	-	-	-	-	-	97.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228288896_C_T	C1orf35	79169	1	228288896	228288896	1q42.13	NM_024319.2	NP_077295.1	rs79502515	R243Q	0.01	0.024	0.52	Missense	0	Type 1	NM_024319	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	40.152	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228289078_C_T	C1orf35	79169	1	228289078	228289078	1q42.13	NM_024319.2	NP_077295.1	rs146050182	R210R	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228289153_G_A	C1orf35	79169	1	228289153	228289153	1q42.13	NM_024319.2	NP_077295.1	-	S185S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228289207_C_A	C1orf35	79169	1	228289207	228289207	1q42.13	NM_024319.2	NP_077295.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228289843_C_T	C1orf35	79169	1	228289843	228289843	1q42.13	NM_024319.2	NP_077295.1	rs1128456	G157G	0.08	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228294429_T_C	MRPL55	128308	1	228294429	228294429	1q42.13	NM_181454.2	NP_852129.1	rs113602555	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228295502_C_T	MRPL55	128308	1	228295502	228295502	1q42.13	NM_181454.2	NP_852129.1	-	R32Q	0	0	0.18	Missense	0.06	Type 2	NM_181441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228333243_C_T	GUK1	2987	1	228333243	228333243	1q32-q41	NM_000858.5	NP_000849.1	rs140072078	S31S	0	0.00009	0	Silent	-1	Type 1	NM_001159390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228333252_G_A	GUK1	2987	1	228333252	228333252	1q32-q41	NM_000858.5	NP_000849.1	rs140917603	S34S	0.001	0.001	0.11	Silent	-1	Type 1	NM_001159390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228333301_G_A	GUK1	2987	1	228333301	228333301	1q32-q41	NM_000858.5	NP_000849.1	-	G51S	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_001159390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228335125_C_T	GUK1	2987	1	228335125	228335125	1q32-q41	NM_000858.5	NP_000849.1	rs1803695	A111A	0.09	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159390	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr1:228346053_C_T	GJC2	57165	1	228346053	228346053	1q42.13	NM_020435.3	NP_065168.2	rs116557768	H198H	0.01	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020435	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228346275_C_T	GJC2	57165	1	228346275	228346275	1q42.13	NM_020435.3	NP_065168.2	-	Y272Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228346772_G_T	GJC2	57165	1	228346772	228346772	1q42.13	NM_020435.3	NP_065168.2	-	W438L	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_020435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228346817_G_T	GJC2	57165	1	228346817	228346817	1q42.13	NM_020435.3	NP_065168.2	rs144692877	-	0.001	0.00013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228353651_G_C	IBA57	200205	1	228353651	228353651	1q42.13	NM_001010867.2	NP_001010867.1	rs55873785	G45A	0.34	0.221	0.17	Missense	0.042	Type 1	NM_001010867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr1:228362682_G_A	IBA57	200205	1	228362682	228362682	1q42.13	NM_001010867.2	NP_001010867.1	rs2298014	G211S	0.18	0.254	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001010867	100	-	-	-	-	-	83.333	-	75	-	100	-	40	50	41.667	47.368	-	-	36.364	-	21.429	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	66.667	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	100	100	-	60.87	-	100	-	-	-	-	-	57.143	54.167	-	-	100	-	-	100
chr1:228362805_C_T	IBA57	200205	1	228362805	228362805	1q42.13	NM_001010867.2	NP_001010867.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228582502_C_T	TRIM11	81559	1	228582502	228582502	1q42.13	NM_145214.2	NP_660215.1	-	T437T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228582643_C_T	TRIM11	81559	1	228582643	228582643	1q42.13	NM_145214.2	NP_660215.1	rs34297060	S390S	0.03	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-
chr1:228582830_C_T	TRIM11	81559	1	228582830	228582830	1q42.13	NM_145214.2	NP_660215.1	-	G328D	0	0	-1	Missense	0.025	Type 2	NM_145214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228582856_C_G	TRIM11	81559	1	228582856	228582856	1q42.13	NM_145214.2	NP_660215.1	-	P319P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228584742_C_T	TRIM11	81559	1	228584742	228584742	1q42.13	NM_145214.2	NP_660215.1	-	Q255Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228584847_C_T	TRIM11	81559	1	228584847	228584847	1q42.13	NM_145214.2	NP_660215.1	-	R252H	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_145214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228588680_A_C	TRIM11	81559	1	228588680	228588680	1q42.13	NM_145214.2	NP_660215.1	rs11555960	A240A	0.23	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:228588713_G_A	TRIM11	81559	1	228588713	228588713	1q42.13	NM_145214.2	NP_660215.1	rs61758088	I229I	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228596036_C_T	TRIM17	51127	1	228596036	228596036	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	rs145111971	V434I	0	0.002	0.11	Missense	0.15	Type 1	NM_001024940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228596105_G_A	TRIM17	51127	1	228596105	228596105	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	rs115603275	L411L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024940	-	-	-	-	51.095	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228596184_G_A	TRIM17	51127	1	228596184	228596184	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	-	P384P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228596421_G_C	TRIM17	51127	1	228596421	228596421	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	-	Y305X	0	0	0.43	Nonsense	0.728	Type 2	NM_001024940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228597130_G_A	TRIM17	51127	1	228597130	228597130	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	rs61827276	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:228598724_G_A	TRIM17	51127	1	228598724	228598724	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	rs143551446	R227W	0	0.00009	0	Missense	0.914	Type 1	NM_001024940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-
chr1:228601582_C_A	TRIM17	51127	1	228601582	228601582	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	-	E147D	0	0	0.03	Missense	0.968	Type 2	NM_001024940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228602513_C_T	TRIM17	51127	1	228602513	228602513	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	rs2291998	A87A	0.03	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-
chr1:228602522_G_A	TRIM17	51127	1	228602522	228602522	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	rs61737799	A84A	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228602564_C_T	TRIM17	51127	1	228602564	228602564	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	rs60640636	P70P	0.06	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-
chr1:228602660_G_C	TRIM17	51127	1	228602660	228602660	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	rs503203	A38A	0.29	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024940	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	100	76.19	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:228602661_G_A	TRIM17	51127	1	228602661	228602661	1q42	NM_001134855.1	NP_057186.1	-	A38V	0	0	0.13	Missense	0.134	Type 2	NM_001024940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228612836_C_T	HIST3H3	8290	1	228612836	228612836	1q42	NM_003493.2	NP_003484.1	-	R64H	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_003493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228612838_G_T	HIST3H3	8290	1	228612838	228612838	1q42	NM_003493.2	NP_003484.1	rs2230656	I63I	0.7	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003493	100	100	100	100	51.19	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.553	100	100	100	100	100	23.232	100	-	30.189	100	37.714	98.02	100	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.435	-	100	64.286	33.333	100	100	100	100	100	100	100	68.182	100	100	-	100	100	-	100	100
chr1:228612892_G_A	HIST3H3	8290	1	228612892	228612892	1q42	NM_003493.2	NP_003484.1	rs56336130	G45G	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	44.444	41.935	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	23.438	-	-	-
chr1:228613052_T_C	HIST3H3	8290	1	228613052	228613052	1q42	NM_003493.2	NP_003484.1	rs1188474	-	0.85	0.907	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	87.5	-	100	100	-	100	100	-	-	40	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	84.615	-	100	100	100	-	-	-	100	66.667	100	100	-	100	100	-	100	100
chr1:228645336_G_C	HIST3H2A	92815	1	228645336	228645336	1q42.13	NM_033445.2	NP_254280.1	-	A61A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228645799_C_T	-	-	1	228645799	228645799	-	-	-	rs56690462	-	0.1	0.116	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228645808_*_-CT	HIST3H2BB	128312	1	228645808	228645809	1q42.13	NM_175055.2	NP_778225.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228871693_C_T	RHOU	58480	1	228871693	228871693	1q42.11-q42.3	NM_021205.5	NP_067028.1	rs3738073	S68S	0.12	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021205	-	77.778	100	57.895	-	-	33.333	-	-	-	-	82.979	69.231	100	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	83.333	100	100	100	41.176	75	42.857	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	75	-	-	-	-	43.75	-	-	-
chr1:228873448_G_A	RHOU	58480	1	228873448	228873448	1q42.11-q42.3	NM_021205.5	NP_067028.1	-	V97V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:228873504_C_A	RHOU	58480	1	228873504	228873504	1q42.11-q42.3	NM_021205.5	NP_067028.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229424558_A_C	RAB4A	5867	1	229424558	229424558	1q42-q43	NM_004578.3	NP_004569.2	-	Q65H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229433419_C_T	RAB4A	5867	1	229433419	229433419	1q42-q43	NM_004578.3	NP_004569.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229461024_C_T	CCSAP	126731	1	229461024	229461024	1q42.13	NM_145257.3	NP_660300.3	rs2282083	P257P	0.39	0.374	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145257	100	-	37.226	25.641	-	-	63.158	-	26.471	54.167	69.287	76.033	100	-	52.055	32.075	100	47.222	45.312	-	100	100	-	-	100	54.167	-	-	-	43.137	-	48.182	-	-	-	67.766	100	100	-	-	-	-	21.505	57.692	-	-	-	100	-	100	29.67	39.623	52.143	-	100	94.737	100	-	-	-
chr1:229462625_C_T	CCSAP	126731	1	229462625	229462625	1q42.13	NM_145257.3	NP_660300.3	rs35006651	A166T	0.01	0.012	1	Missense	0.002	Type 1	NM_145257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	36	-	-	-
chr1:229477767_A_G	CCSAP	126731	1	229477767	229477767	1q42.13	NM_145257.3	NP_660300.3	rs12756927	-	0.17	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	81.818	44.444	-	-	-	-	-	76.667	-	-	77.778	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229567662_*_+G	ACTA1	58	1	229567662	229567662	1q42.13	NM_001100.3	NP_001091.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	34.375	-
chr1:229567663_C_G	ACTA1	58	1	229567663	229567663	1q42.13	NM_001100.3	NP_001091.1	rs6673359	-	0.25	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229567783_G_A	ACTA1	58	1	229567783	229567783	1q42.13	NM_001100.3	NP_001091.1	-	R256C	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_001100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229568632_A_G	ACTA1	58	1	229568632	229568632	1q42.13	NM_001100.3	NP_001091.1	rs11803533	-	0.26	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	56.376	-	54.762	-	-	28.378	37.879	-	-	-	-	51.02	100	39.344	55.556	-	25	-	-	-	22.222	-	-	-	-	28.571	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	95.238	39.506	100	42.857	-
chr1:229568637_C_G	ACTA1	58	1	229568637	229568637	1q42.13	NM_001100.3	NP_001091.1	rs41271481	-	0.21	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.543	-	54.762	-	-	21.127	36.667	-	-	-	-	52.381	100	35.593	55.556	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	95	39.474	100	41.558	-
chr1:229596337_C_G	NUP133	55746	1	229596337	229596337	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229599439_A_C	NUP133	55746	1	229599439	229599439	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	rs16849788	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:229600326_T_C	NUP133	55746	1	229600326	229600326	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	rs79988389	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229600336_A_C	NUP133	55746	1	229600336	229600336	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	rs2904	-	0.2	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.659	-	-	100	-	-	65	-	59.375	-	-	31.624	26.667	-	-	-	-	35.556	100	46.875	65.217	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	27	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	53.846	100	52.326	47.368
chr1:229606322_C_A	NUP133	55746	1	229606322	229606322	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229613330_T_C	NUP133	55746	1	229613330	229613330	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	rs116262126	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229622162_A_G	NUP133	55746	1	229622162	229622162	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	rs1065675	L486L	0.28	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018230	-	-	-	-	39.64	-	-	100	-	-	60.938	-	40.816	-	-	24	65	-	42.222	-	-	44.828	100	58.333	74.074	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	24.675	-	100	-	-	-	100	-	-	16.279	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	60	100	55.405	44.444
chr1:229623292_G_A	NUP133	55746	1	229623292	229623292	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	rs34971259	N421N	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-
chr1:229623338_T_C	NUP133	55746	1	229623338	229623338	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	rs1065674	Q406R	0.28	0.323	1	Missense	0	Type 1	NM_018230	-	-	-	-	51.02	-	-	100	-	-	66.071	-	50	-	-	29.73	83.333	-	71.429	-	-	53.846	100	33.333	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	100	-	-	-	100	-	-	24.242	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-
chr1:229623359_G_A	NUP133	55746	1	229623359	229623359	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	rs148628311	S399F	0.01	0.003	0	Missense	0.939	Type 1	NM_018230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229623372_*_-ATTTAA	NUP133	55746	1	229623372	229623377	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229631651_G_A	NUP133	55746	1	229631651	229631651	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	rs34881534	T321T	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229631734_T_C	NUP133	55746	1	229631734	229631734	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	rs11805194	I294V	0.21	0.225	0.05	Missense	0.092	Type 1	NM_018230	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	42	-	-	34.043	61.538	-	73.913	-	-	38.095	100	45.455	61.538	-	41.379	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	25.926	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	47.368	60	-	50.725	65
chr1:229635521_A_G	NUP133	55746	1	229635521	229635521	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	rs10916495	Y186Y	0.19	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018230	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.211	-	46.667	-	-	28.916	25	-	26.829	-	-	37.037	100	42.857	72.973	-	27.778	-	-	-	33.333	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	56.522	63.333	100	70.69	55.882
chr1:229641743_C_A	NUP133	55746	1	229641743	229641743	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229641744_A_G	NUP133	55746	1	229641744	229641744	1q42.13	NM_018230.2	NP_060700.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229654644_A_C	ABCB10	23456	1	229654644	229654644	1q42.13	NM_012089.2	NP_036221.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229657326_G_A	ABCB10	23456	1	229657326	229657326	1q42.13	NM_012089.2	NP_036221.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229665958_C_T	ABCB10	23456	1	229665958	229665958	1q42.13	NM_012089.2	NP_036221.2	rs35698797	D545N	0.01	0.01	0.2	Missense	0.882	Type 1	NM_012089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229675343_C_T	ABCB10	23456	1	229675343	229675343	1q42.13	NM_012089.2	NP_036221.2	rs35725309	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229676463_G_A	ABCB10	23456	1	229676463	229676463	1q42.13	NM_012089.2	NP_036221.2	-	R365X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_012089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229683264_G_A	ABCB10	23456	1	229683264	229683264	1q42.13	NM_012089.2	NP_036221.2	rs3738187	S301S	0.28	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012089	-	-	-	-	51.515	-	-	100	-	-	50.602	-	46.154	-	-	44.615	31.034	-	61.538	-	-	51.724	100	50	80.952	-	34.286	-	-	-	53.846	-	-	-	-	25.397	-	100	-	77.778	-	100	-	-	17.073	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	75	100	46.835	36.667
chr1:229683359_C_A	ABCB10	23456	1	229683359	229683359	1q42.13	NM_012089.2	NP_036221.2	-	E270X	0	0	0.01	Nonsense	0.733	Type 2	NM_012089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229684976_G_A	ABCB10	23456	1	229684976	229684976	1q42.13	NM_012089.2	NP_036221.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229730446_C_T	TAF5L	27097	1	229730446	229730446	1q42.13	NM_001025247.1	NP_055224.1	-	Q456Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229730452_G_A	TAF5L	27097	1	229730452	229730452	1q42.13	NM_001025247.1	NP_055224.1	rs2295625	S454S	0.32	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014409	-	-	54.839	-	-	-	66.667	-	26.923	56.522	-	-	-	53.846	-	100	-	-	44.681	95.918	100	-	-	63.636	-	-	-	-	100	100	40	40.909	-	-	100	69.767	63.636	-	-	-	71.429	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	44.118	100	-	-	-	-	38.333	100
chr1:229750039_G_A	TAF5L	27097	1	229750039	229750039	1q42.13	NM_001025247.1	NP_055224.1	rs191798945	-	0.003	0.008	0.12	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229750185_G_A	TAF5L	27097	1	229750185	229750185	1q42.13	NM_001025247.1	NP_055224.1	-	C15C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229763327_A_G	URB2	9816	1	229763327	229763327	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229763510_A_C	URB2	9816	1	229763510	229763510	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229768134_A_C	URB2	9816	1	229768134	229768134	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	-	K82T	0	0	-1	Missense	0.916	Type 2	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229771536_C_T	URB2	9816	1	229771536	229771536	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	rs73101784	H392H	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:229771728_C_T	URB2	9816	1	229771728	229771728	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	-	V456V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229771998_G_A	URB2	9816	1	229771998	229771998	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	-	L546L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229772315_A_G	URB2	9816	1	229772315	229772315	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	-	K652R	0	0.00019	-1	Missense	0	Type 1	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229772693_T_G	URB2	9816	1	229772693	229772693	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	rs3811473	V778G	0.59	0.508	-1	Missense	0	Type 1	NM_014777	-	32	31.132	-	-	-	100	-	18.919	36.667	-	93.056	44.231	100	58.621	100	60	-	38.182	98.113	100	-	-	39.474	-	-	-	87.755	100	100	51.852	54.545	-	-	100	65.766	72.917	-	-	-	30.769	-	-	80	100	100	54.167	-	56.522	-	-	-	33.333	58.75	-	-	78.378	100	-	51.429
chr1:229772845_C_T	URB2	9816	1	229772845	229772845	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	-	R829C	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229772932_A_G	URB2	9816	1	229772932	229772932	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	rs3811474	K858E	0.22	0.108	-1	Missense	0.899	Type 1	NM_014777	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	93.056	-	44.828	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229773441_C_T	URB2	9816	1	229773441	229773441	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	rs3811475	T1027T	0.23	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014777	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	96.296	-	50	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229773733_G_A	URB2	9816	1	229773733	229773733	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	rs147696530	E1125K	0.001	0.001	-1	Missense	0.899	Type 1	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229783236_T_C	URB2	9816	1	229783236	229783236	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	rs6587349	-	0.94	0.91	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	99.432	100	100	100	78.788	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.963	100	100	100	100	93.75	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30	73.333	100	100	100	100	100	100	100	54.545	70.732	100	100	100	70.455	100	100	100
chr1:229783240_T_C	URB2	9816	1	229783240	229783240	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	rs2274995	-	0.59	0.496	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.909	-	-	-	100	-	21.875	72.414	-	96.61	37.736	100	76.471	100	66.667	-	54	91.667	100	-	-	53.125	-	-	-	97.778	100	94.118	33.333	47.826	-	-	100	62.162	66	-	-	-	34.615	-	-	75	100	100	70.455	-	50	-	-	-	71.111	64.062	-	-	68.889	100	-	48.485
chr1:229783377_G_A	URB2	9816	1	229783377	229783377	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	-	V1343I	0	0	-1	Missense	0.852	Type 2	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229787030_G_A	URB2	9816	1	229787030	229787030	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	rs12142450	V1400M	0.002	0.005	0.01	Missense	0.042	Type 1	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-
chr1:229787055_G_A	URB2	9816	1	229787055	229787055	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	rs41310553	R1408Q	0.01	0.015	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229790048_A_G	URB2	9816	1	229790048	229790048	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	rs7521953	R1430R	0.63	0.52	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014777	-	27.586	41.284	-	-	-	100	-	36.585	40.299	-	92.857	55.705	100	52.874	100	40.909	-	47.674	97.826	75.54	-	-	42.202	-	-	-	78.723	100	45.763	57.377	100	-	-	100	61.828	52.294	-	-	-	-	-	-	53.125	100	99.187	63.889	-	49.231	-	-	-	49.367	46.212	-	-	72.535	100	57.962	34.862
chr1:229790067_G_C	URB2	9816	1	229790067	229790067	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	-	A1437P	0	0	0.02	Missense	0.472	Type 2	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229790079_G_A	URB2	9816	1	229790079	229790079	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	-	E1441K	0	0	0.04	Missense	0.961	Type 2	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:229794883_G_T	URB2	9816	1	229794883	229794883	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	-	E1472X	0	0	-1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_014777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr1:229795045_G_C	URB2	9816	1	229795045	229795045	1q42.13	NM_014777.2	NP_055592.2	rs41309637	-	0.01	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230339047_C_A	GALNT2	2590	1	230339047	230339047	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs76813899	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230379208_G_A	GALNT2	2590	1	230379208	230379208	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs111823613	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230384937_T_C	GALNT2	2590	1	230384937	230384937	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs3748006	D275D	0.26	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	43.59	-
chr1:230384970_G_A	GALNT2	2590	1	230384970	230384970	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs1923950	T286T	0.12	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004481	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	95.652	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	75	-	-	33.333	-	-	-	-	-	86.667	58.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	29.412	-	-	100
chr1:230386238_A_C	GALNT2	2590	1	230386238	230386238	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs78164071	D314A	0.002	0.003	-1	Missense	0.118	Type 1	NM_004481	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230390920_G_A	GALNT2	2590	1	230390920	230390920	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs142677409	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230390956_C_T	GALNT2	2590	1	230390956	230390956	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs58148281	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230391060_T_C	GALNT2	2590	1	230391060	230391060	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	-	F369S	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_004481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230398684_G_C	GALNT2	2590	1	230398684	230398684	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	-	E416Q	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_004481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230410150_C_T	GALNT2	2590	1	230410150	230410150	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs78030300	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230410151_G_A	GALNT2	2590	1	230410151	230410151	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230410162_C_T	GALNT2	2590	1	230410162	230410162	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs12091838	-	0.16	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	49.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.652	-	36	51.136	-	-	57.692	-	43.75	-	33.636	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	39.806	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	100
chr1:230415025_A_G	GALNT2	2590	1	230415025	230415025	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs6698963	-	0.7	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	64.706	-	-	-	60.204	-	40	25	-	25.352	100	51.852	60	100	76.667	100	100	100	-	100	56.098	100	100	52.174	100	100	100	100	36.364	40.984	-	100	100	70.588	100	50	69.565	45.455	-	-	100	100	35.714	100	-	-	44.643	100	100	-	100	-	54.545	100
chr1:230415148_G_A	GALNT2	2590	1	230415148	230415148	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs2273970	V554M	0.12	0.042	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_004481	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-
chr1:230415202_T_C	GALNT2	2590	1	230415202	230415202	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	-	X572Q	0	0	-1	Read_through	0.414	Type 2	NM_004481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230415244_T_C	GALNT2	2590	1	230415244	230415244	1q41-q42	NM_004481.3	NP_004472.1	rs2273968	-	0.23	0.133	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	66.667	28.846	-	-	-	-	69.231	100	-	100	-	-	-	47.17	-	-	100	-	56.25	-
chr1:230459353_G_A	PGBD5	79605	1	230459353	230459353	1q42.13	NM_001258311.1	NP_001245240.1	-	H465Y	0	0	0.51	Missense	0.354	Type 2	NM_001258311	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230461079_G_A	PGBD5	79605	1	230461079	230461079	1q42.13	NM_001258311.1	NP_001245240.1	rs2306813	C452C	0.25	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258311	-	-	-	100	-	99.367	58.904	-	64.957	-	-	63.793	-	-	47.468	-	52.055	-	-	-	-	-	-	46.528	39.13	-	-	-	-	-	-	50.237	-	-	30.392	-	36.893	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.274	-
chr1:230472895_C_T	PGBD5	79605	1	230472895	230472895	1q42.13	NM_001258311.1	NP_001245240.1	-	S345N	0	0	0.1	Missense	0.698	Type 2	NM_001258311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230472937_C_T	PGBD5	79605	1	230472937	230472937	1q42.13	NM_001258311.1	NP_001245240.1	-	R331Q	0	0.00009	0.49	Missense	0.999	Type 1	NM_001258311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230492931_G_A	PGBD5	79605	1	230492931	230492931	1q42.13	NM_001258311.1	NP_001245240.1	rs114204934	D156D	0.04	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258311	-	-	-	77.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230498061_C_T	PGBD5	79605	1	230498061	230498061	1q42.13	NM_001258311.1	NP_001245240.1	rs2009265	-	0.11	0.151	-1	Intronic	0.211	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	100	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	31.579	-	-	-	-
chr1:230498094_A_C	PGBD5	79605	1	230498094	230498094	1q42.13	NM_001258311.1	NP_001245240.1	rs74143198	-	0.12	0.148	-1	Intronic	0.265	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	40	-	-	-	-
chr1:230503720_A_C	PGBD5	79605	1	230503720	230503720	1q42.13	NM_001258311.1	NP_001245240.1	rs74143202	-	0.06	0.089	-1	Intronic	0.357	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230795177_T_C	COG2	22796	1	230795177	230795177	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	rs1359866	-	0.74	0.654	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	100	55.556	97.222	100	100	-	100	100	38.971	53.571	41.86	35.714	100	34.646	-	-	41.463	100	77.966	44.444	100	-	31.818	43.59	71.429	-	100	31.25	33.333	100	100	100	33.333	100	100	-	100	100	100	46.341	52.941	50	30	100	-	100	100	100	81.818	66.667	100	100	-	-	26.316	100	56	31.429
chr1:230795218_C_T	COG2	22796	1	230795218	230795218	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	-	F27F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230800261_G_A	COG2	22796	1	230800261	230800261	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	-	R138Q	0	0	0.39	Missense	0.027	Type 2	NM_001145036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230810756_T_A	COG2	22796	1	230810756	230810756	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	rs6681346	N304K	0.07	0.069	0.79	Missense	0.011	Type 1	NM_001145036	-	-	28.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.38	-
chr1:230814668_A_G	COG2	22796	1	230814668	230814668	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	rs11558606	I346V	0.07	0.055	1	Missense	0	Type 1	NM_001145036	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	31.429	-	70	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230819304_*_-CTT	COG2	22796	1	230819304	230819306	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	rs6143664	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.111	-	44.444	-	100	93.548	100	62.069	43.151	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	85	26.923	-	-	-	28.125	-	39.394	-	53.333	-	29.73	50	100	44.231	-	-	-	-	57.143	-
chr1:230820858_C_A	COG2	22796	1	230820858	230820858	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	-	S419Y	0	0	0.01	Missense	0.052	Type 2	NM_001145036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230822832_C_G	COG2	22796	1	230822832	230822832	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	rs143526339	T511S	0.001	0.003	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_001145036	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230823793_A_G	COG2	22796	1	230823793	230823793	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	rs6656060	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230824279_G_A	COG2	22796	1	230824279	230824279	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	rs34109129	V588I	0.01	0.02	0.6	Missense	0.008	Type 1	NM_001145036	-	-	-	-	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230825942_A_G	COG2	22796	1	230825942	230825942	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	rs3000064	-	0.25	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	85.455	100	-	50	100	55.556	100	47.727	-	19.149	25	-	100	50	100	-	86.667	-	54.545	50	-	-	-	77.273	24	-	-	-	-	66.667	46.479	50	60	71.875	100	78.125	-	-	-	-	41.667	-	58.333	100	57.143	60.87	100	-	59.091
chr1:230827221_G_A	COG2	22796	1	230827221	230827221	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	rs149248784	A675T	0	0.00037	0.88	Missense	0	Type 1	NM_001145036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230827257_G_T	COG2	22796	1	230827257	230827257	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	-	D687Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001145036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230829139_A_G	COG2	22796	1	230829139	230829139	1q42.2	NM_007357.2	NP_031383.1	rs1051038	X738X	0.34	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145036	-	-	72.727	-	55.556	-	100	100	100	27.273	36.364	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	100	-	-	95.455	29.412	-	-	-	17.5	-	26.415	-	68	-	18.367	22.222	100	42.308	-	-	-	-	55.208	-
chr1:230839074_A_G	AGT	183	1	230839074	230839074	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	-	V424A	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230840034_G_T	AGT	183	1	230840034	230840034	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	rs1805090	L392M	0.001	0.001	0.01	Missense	0.729	Type 1	NM_000029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230840052_G_T	AGT	183	1	230840052	230840052	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	-	L386M	0	0	0.02	Missense	0.019	Type 2	NM_000029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230840096_T_C	AGT	183	1	230840096	230840096	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	rs1926723	-	0.15	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	57.143	55.556	28.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	41.667	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230841687_T_C	AGT	183	1	230841687	230841687	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	rs7080	L372L	0.96	0.941	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000029	100	100	100	100	100	97.143	-	100	100	100	100	91.304	100	100	100	100	48	33.333	100	100	100	53.571	100	35.135	100	100	100	-	100	100	26.316	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	20.513	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	42.105	100	100	100	100
chr1:230841720_G_A	AGT	183	1	230841720	230841720	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	-	F361F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230841726_G_T	AGT	183	1	230841726	230841726	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	-	L359L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230841862_G_C	AGT	183	1	230841862	230841862	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	-	S314C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230841891_G_A	AGT	183	1	230841891	230841891	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	rs61757178	N304N	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230841917_C_T	AGT	183	1	230841917	230841917	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	rs139685563	E296K	0.001	0.00019	0.15	Missense	0.825	Type 1	NM_000029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230841966_C_T	AGT	183	1	230841966	230841966	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230845781_C_T	AGT	183	1	230845781	230845781	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	-	V272V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230845794_A_G	AGT	183	1	230845794	230845794	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	rs699	M268T	0.66	0.561	1	Missense	0	Type 1	NM_000029	-	64.706	100	36	100	-	100	100	-	100	75	-	48.571	100	52	-	43.478	-	-	100	70.27	44.444	100	-	36.842	-	31.25	-	100	100	-	-	-	-	44.444	-	100	100	-	100	100	32.051	-	62.5	26.829	-	40	-	-	-	100	-	100	100	-	38.889	25	-	100	43.478
chr1:230845977_G_A	AGT	183	1	230845977	230845977	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	rs4762	T207M	0.1	0.108	-1	Missense	0.991	Type 1	NM_000029	-	-	54.545	33.333	-	-	-	100	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	50	100	-	-	-	-	57.534	-
chr1:230846127_C_A	AGT	183	1	230846127	230846127	1q42.2	NM_000029.3	NP_000020.1	-	R157M	0	0	0.03	Missense	0.871	Type 2	NM_000029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230883466_C_T	CAPN9	10753	1	230883466	230883466	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs12143120	-	0.4	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	69.697	-	-	-	70	-	-	-	-	56.667	33.333	-	100	75.758	-	-	48.148	-	-	36.842	100	-	35.294	100	28.125	-	-	-	38.462	54.054	-	-	-	70.27	-	-	100	87.5	-	54.762	-	-	78.261	-	-	-	77.778	-	-	72.727	35.294	100	-	26.316	67.742	-	-	41.667
chr1:230895225_T_C	CAPN9	10753	1	230895225	230895225	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230895340_C_A	CAPN9	10753	1	230895340	230895340	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs28359608	S122R	0.13	0.148	0	Missense	0.057	Type 1	NM_006615	-	-	36.735	33.333	-	-	46.667	-	-	35	-	70.732	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.475	-	-	39.394	-	-	-	43.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230895421_G_A	CAPN9	10753	1	230895421	230895421	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs28359610	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230898387_C_T	CAPN9	10753	1	230898387	230898387	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230898486_G_A	CAPN9	10753	1	230898486	230898486	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs28359632	D164N	0.01	0.011	0	Missense	0.186	Type 1	NM_006615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230898494_C_T	CAPN9	10753	1	230898494	230898494	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs2282319	N166N	0.39	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006615	100	-	-	84.906	-	-	-	-	36.842	-	-	-	38.462	-	100	-	-	-	100	-	-	49.02	-	38.636	26.087	100	-	-	-	-	38.889	34.043	-	-	26.829	75.676	18.919	-	100	78.261	24.242	44	-	72.727	75	-	61.404	96.774	55	100	-	50	-	40.909	100	58.824	62.712	-	-	54.902
chr1:230903350_T_C	CAPN9	10753	1	230903350	230903350	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs3828126	T200T	0.27	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006615	100	-	-	51.613	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	54.098	-	42.424	-	100	-	-	-	-	64.583	50	-	-	36.957	57.547	34.328	-	100	68	41.176	36.306	-	-	66.667	-	51.923	100	41.379	100	-	-	-	34.343	100	39.13	60.317	-	-	-
chr1:230904911_C_T	CAPN9	10753	1	230904911	230904911	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs11122593	-	0.21	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	72	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	48.78	-	47.761	-	100	-	-	-	-	48.78	56.667	-	-	27.586	63.971	35.714	-	-	-	22.727	49.133	-	-	63.889	-	65.432	100	50	100	-	37.931	-	50	100	43.137	63.043	-	-	-
chr1:230904935_G_A	CAPN9	10753	1	230904935	230904935	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs28359647	A239T	0.01	0.013	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_006615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.182	-	-	-	-	-	91.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230910305_C_T	CAPN9	10753	1	230910305	230910305	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	-	P294L	0	0.00009	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_006615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230910339_G_A	CAPN9	10753	1	230910339	230910339	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs7517389	K305K	0.07	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.759	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230914706_C_A	CAPN9	10753	1	230914706	230914706	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs1933630	-	0.11	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.537	-	-	47.059	-	-	45.833	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	100	33.333	-	-	100	100	-	23.684	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	51.316	-
chr1:230914729_A_C	CAPN9	10753	1	230914729	230914729	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs1933631	K296Q	0.29	0.337	0.4	Missense	0	Type 1	NM_016452	-	-	60.417	-	100	-	100	100	-	60.784	57.396	66.25	-	100	-	-	45.455	45	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	38.095	-	-	100	100	-	29	-	100	-	21.622	-	58.73	24.324	-	24.528	-	-	-	28.571	-	18.966	-	52.128	45.455	-	-	27.119	-	50	45.902
chr1:230916260_C_T	CAPN9	10753	1	230916260	230916260	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs28359687	D403D	0.11	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016452	-	-	-	-	-	-	80.952	100	-	-	50.694	-	-	31.429	-	-	39.216	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	34.783	-	-	100	100	-	25.743	-	100	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	45.614	-	-	-	-	50.515	-
chr1:230916326_C_T	CAPN9	10753	1	230916326	230916326	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs143757720	N425N	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230923313_C_T	CAPN9	10753	1	230923313	230923313	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs12731961	R496W	0.17	0.222	0	Missense	0.25	Type 1	NM_016452	-	-	-	-	42.424	-	58.824	100	-	-	56.034	-	-	66.667	-	-	50	90	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	100	53.846	-	-	100	100	-	34.848	-	100	-	50	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	45.614	-	-	30.556	-	47.436	50
chr1:230925937_T_G	CAPN9	10753	1	230925937	230925937	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs143145032	-	0.003	0.001	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_016452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230928634_C_G	CAPN9	10753	1	230928634	230928634	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	-	T584T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016452	-	-	22.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230928637_G_A	CAPN9	10753	1	230928637	230928637	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs16852683	M585I	0.06	0.062	0.67	Missense	0.993	Type 1	NM_016452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230933898_C_T	CAPN9	10753	1	230933898	230933898	1q42.11-q42.3	NM_006615.2	NP_057536.1	rs2297831	-	0.17	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	82.353	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	46.154	-	-	-	17.391	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	50	-	61.29	100	64.706	100	-	-	-	37.931	100	-	88.235	-	-	-
chr1:230979207_C_A	C1orf198	84886	1	230979207	230979207	1q42.2	NM_001136494.1	NP_116189.1	rs34864456	A144S	0.08	0.087	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001136495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230979247_G_A	C1orf198	84886	1	230979247	230979247	1q42.2	NM_001136494.1	NP_116189.1	rs35238992	T130T	0.08	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230979655_A_G	C1orf198	84886	1	230979655	230979655	1q42.2	NM_001136494.1	NP_116189.1	rs6672533	-	0.08	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:230979657_G_A	C1orf198	84886	1	230979657	230979657	1q42.2	NM_001136494.1	NP_116189.1	rs41314280	-	0.2	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.667	100	-	-	100	-	-	-	64.286	-	74.074	-	-	-	30.769	-	-	-	100	34.483	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	40.845	-
chr1:231042732_T_A	TTC13	79573	1	231042732	231042732	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	rs3811502	V780V	0.53	0.476	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122835	-	94.444	100	74.359	53.465	-	-	100	100	50	100	23.529	-	100	100	64.912	50	54.545	100	-	-	26.316	100	-	25	100	100	-	-	44.444	-	44.444	100	100	100	100	20.93	100	100	100	75	37.313	100	100	77.273	100	66.667	100	100	100	-	100	100	-	100	-	61.538	-	57.895	26.923
chr1:231047229_A_C	TTC13	79573	1	231047229	231047229	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	-	S712A	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001122835	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231047312_*_-CA	TTC13	79573	1	231047312	231047313	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	rs10568287	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	25	42.105	100	-	100	-	100	100	-	100	42.308	-	-	100	100	100	-	-	-	66.667	38.095	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	47.059	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	57.143	-	-	42.857	87.5
chr1:231048414_A_C	TTC13	79573	1	231048414	231048414	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	-	D674E	0	0	0.46	Missense	0.172	Type 2	NM_001122835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231052000_G_A	TTC13	79573	1	231052000	231052000	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	-	P624S	0	0	0.35	Missense	0.729	Type 2	NM_001122835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231057247_A_T	TTC13	79573	1	231057247	231057247	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	rs2275333	G553G	0.21	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122835	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.17	58.333
chr1:231060736_T_C	TTC13	79573	1	231060736	231060736	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	rs3748775	-	0.49	0.44	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58	100	67.47	46.292	-	-	-	100	41.27	100	23.913	-	100	100	99.099	45.588	48.889	100	-	-	55.556	-	-	40.909	98.684	100	-	-	43.284	-	51.079	100	97.647	100	99.515	36.559	100	100	100	27.907	40.65	100	100	63.393	100	59.504	100	100	100	-	100	100	-	100	-	67.717	-	53.804	47
chr1:231064760_A_G	TTC13	79573	1	231064760	231064760	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	rs16853257	F407F	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231067050_G_T	TTC13	79573	1	231067050	231067050	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	-	L379I	0	0	0.14	Missense	0.047	Type 2	NM_001122835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231067236_C_T	TTC13	79573	1	231067236	231067236	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	rs11122624	-	0.49	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	100	60.606	54.61	-	-	-	100	43.902	100	22.857	-	100	100	100	60.606	43.478	100	-	-	48.529	-	-	24.138	100	100	-	-	45	-	39.683	100	100	100	100	35.938	100	100	100	31.707	50.4	100	100	72.727	100	73.077	95.455	100	100	-	100	100	-	100	-	50	-	53.782	73.684
chr1:231067637_A_G	TTC13	79573	1	231067637	231067637	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231076177_A_G	TTC13	79573	1	231076177	231076177	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	rs6671389	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50.505	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231094026_G_A	TTC13	79573	1	231094026	231094026	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	-	A129V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001122835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231097042_G_A	TTC13	79573	1	231097042	231097042	1q42.2	NM_001122835.2	NP_001116307.2	rs11122162	S93S	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122835	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231114915_A_T	ARV1	64801	1	231114915	231114915	1q42.2	NM_022786.1	NP_073623.1	rs143532693	T22S	0.001	0.002	0.45	Missense	0	Type 1	NM_022786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231124055_T_C	ARV1	64801	1	231124055	231124055	1q42.2	NM_022786.1	NP_073623.1	rs10779804	-	0.38	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	36.364	40	100	100	-	-	47.619	-	94.34	48.438	-	-	38.587	25	-	56.41	95.122	-	42.424	100	-	-	32.432	-	93.939	100	100	41.667	66.129	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	52.381	100	36.585	-	-	-	-	-	100	75	-	100	-	-	50	-	46.032	55.556
chr1:231125863_G_A	ARV1	64801	1	231125863	231125863	1q42.2	NM_022786.1	NP_073623.1	rs35764859	G101E	0.002	0.005	0.22	Missense	0.988	Type 1	NM_022786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-
chr1:231125899_A_G	ARV1	64801	1	231125899	231125899	1q42.2	NM_022786.1	NP_073623.1	-	Y113C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231132890_C_T	ARV1	64801	1	231132890	231132890	1q42.2	NM_022786.1	NP_073623.1	-	L233F	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_022786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.222	-
chr1:231360041_G_A	C1orf131	128061	1	231360041	231360041	1q42.2	NM_152379.2	NP_689592.2	-	S289F	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_152379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231376806_G_C	C1orf131	128061	1	231376806	231376806	1q42.2	NM_152379.2	NP_689592.2	rs2274067	L28V	0.08	0.086	0.07	Missense	0.914	Type 1	NM_152379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	69.231	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	100	-	50
chr1:231376814_G_T	C1orf131	128061	1	231376814	231376814	1q42.2	NM_152379.2	NP_689592.2	-	S25Y	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_152379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231376826_G_T	C1orf131	128061	1	231376826	231376826	1q42.2	NM_152379.2	NP_689592.2	-	T21K	0	0	0.38	Missense	0.051	Type 2	NM_152379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231377157_C_A	GNPAT	8443	1	231377157	231377157	1q42	NM_014236.3	NP_055051.1	-	F11L	0	0	0	Missense	0.689	Type 2	NM_014236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231396314_A_G	GNPAT	8443	1	231396314	231396314	1q42	NM_014236.3	NP_055051.1	-	D108G	0	0	0	Missense	0.777	Type 2	NM_014236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231398617_T_C	GNPAT	8443	1	231398617	231398617	1q42	NM_014236.3	NP_055051.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231401204_T_C	GNPAT	8443	1	231401204	231401204	1q42	NM_014236.3	NP_055051.1	rs6702011	-	0.25	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.897	70	-	-	-	-	-	84.615	-	21.154	-	37.5	-	100	-	57.143	53.846	-	-	-	-	-	61.111	-	80	-	-	-	-	-	100	100	100	25.243	62.222	-	100	-	50	100	-	44.444	27.778	-	42.105	-	-	-	-	100	50	53.333	100	37.5	-	100	-	61.111
chr1:231401902_G_A	GNPAT	8443	1	231401902	231401902	1q42	NM_014236.3	NP_055051.1	rs574553	E305E	0.59	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014236	100	-	100	100	-	-	100	-	-	56.25	-	25.263	100	42.5	-	100	51.111	54.839	39.623	-	74.725	51.923	100	25.926	67.797	50.962	100	-	-	37.931	80.556	-	100	100	100	34.234	68.919	-	92.308	100	66.667	100	20	100	20.548	-	50.617	-	42.857	-	100	100	50	49.485	100	52	-	100	48.734	58.333
chr1:231403465_T_C	GNPAT	8443	1	231403465	231403465	1q42	NM_014236.3	NP_055051.1	rs139272614	F365F	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231406639_A_G	GNPAT	8443	1	231406639	231406639	1q42	NM_014236.3	NP_055051.1	-	H472R	0	0	0.15	Missense	0.077	Type 2	NM_014236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231406767_C_A	GNPAT	8443	1	231406767	231406767	1q42	NM_014236.3	NP_055051.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231408091_A_G	GNPAT	8443	1	231408091	231408091	1q42	NM_014236.3	NP_055051.1	rs11558492	D519G	0.14	0.168	0.15	Missense	0.011	Type 1	NM_014236	100	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.615	-	-	-	81.818	54.545	-	-	-	-	-	-	-	58.333	52	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-
chr1:231411148_*_-T	GNPAT	8443	1	231411148	231411148	1q42	NM_014236.3	NP_055051.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231413309_A_G	GNPAT	8443	1	231413309	231413309	1q42	NM_014236.3	NP_055051.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231472110_T_A	EXOC8	149371	1	231472110	231472110	1q42.2	NM_175876.3	NP_787072.2	-	H461L	0	0	0.25	Missense	0.952	Type 2	NM_175876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-
chr1:231472835_A_C	EXOC8	149371	1	231472835	231472835	1q42.2	NM_175876.3	NP_787072.2	rs148264842	P219P	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231472873_G_C	EXOC8	149371	1	231472873	231472873	1q42.2	NM_175876.3	NP_787072.2	-	L207V	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_175876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231472932_C_T	EXOC8	149371	1	231472932	231472932	1q42.2	NM_175876.3	NP_787072.2	-	G187E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_175876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231474124_G_A	SPRTN	83932	1	231474124	231474124	1q42.12-q43	NM_001261462.1	NP_114407.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231474161_T_C	SPRTN	83932	1	231474161	231474161	1q42.12-q43	NM_001261462.1	NP_114407.3	-	L11P	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_001010984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231487192_G_T	SPRTN	83932	1	231487192	231487192	1q42.12-q43	NM_001261462.1	NP_114407.3	-	W155L	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001261462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr1:231488524_C_T	SPRTN	83932	1	231488524	231488524	1q42.12-q43	NM_001261462.1	NP_114407.3	rs2437150	P296L	0.56	0.574	0.69	Missense	0.01	Type 1	NM_032018	-	71.429	100	18.519	40.964	100	-	100	100	35	100	92.727	-	-	100	72.222	100	50	66.667	100	28.378	100	100	100	29.167	33.333	-	97.143	100	100	-	100	-	-	-	66.949	36.842	100	-	33.333	100	-	68	66.667	100	100	31.579	100	23.529	100	52.941	70	100	41.304	100	-	100	-	37.255	40
chr1:231488600_T_G	SPRTN	83932	1	231488600	231488600	1q42.12-q43	NM_001261462.1	NP_114407.3	-	S321R	0	0	0.02	Missense	0.053	Type 2	NM_032018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231488954_C_G	SPRTN	83932	1	231488954	231488954	1q42.12-q43	NM_001261462.1	NP_114407.3	-	T439T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231502242_*_-AAAT	EGLN1	54583	1	231502242	231502245	1q42.1	NM_022051.2	NP_071334.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231502245_T_A	EGLN1	54583	1	231502245	231502245	1q42.1	NM_022051.2	NP_071334.1	rs1435167	-	0.45	0.447	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	38.095	-	-	100	-	-	100	-	-	-	36.17	-	100	-	-	-	-	100	-	93.333	100	-	100	-	100	62.5	-	100	-	96.667	-	-	-	-	80
chr1:231509703_A_G	EGLN1	54583	1	231509703	231509703	1q42.1	NM_022051.2	NP_071334.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231556718_A_C	EGLN1	54583	1	231556718	231556718	1q42.1	NM_022051.2	NP_071334.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231556793_C_A	EGLN1	54583	1	231556793	231556793	1q42.1	NM_022051.2	NP_071334.1	-	R281L	0	0	0.25	Missense	0.001	Type 2	NM_022051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231557164_C_G	EGLN1	54583	1	231557164	231557164	1q42.1	NM_022051.2	NP_071334.1	rs61750991	Q157H	0.01	0.015	-1	Missense	0.669	Type 1	NM_022051	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231664607_C_T	TSNAX-DISC1	100303453	1	231664607	231664607	1q42.1	-	-	rs41303127	-	0.16	0.219	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	63.636	62.264	100	-	100	-	-	100	100	100	71.212	-	-	29.73	-	54.902	-	44.068	-	16.471	-	-	52.174	42.308	-	-	94.118	100	44.444	40	100	-	-	63.333	-	-	100	-	-	70.455	-	-	-	56.452	53.165	31.148	35	48.276	34.884	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-
chr1:231697030_G_A	TSNAX-DISC1	100303453	1	231697030	231697030	1q42.1	-	-	rs1982095	-	0.45	0.436	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr1:231700261_*_-GTTTT	TSNAX-DISC1	100303453	1	231700261	231700265	1q42.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.617	-	-	-	-	-	-	-	70.755	-	-	32.653	-	-	100	100	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-
chr1:231829616_C_T	DISC1	27185	1	231829616	231829616	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	rs137948488	R38W	0	0.00028	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001012957	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231829643_A_G	DISC1	27185	1	231829643	231829643	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	-	R47G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001012957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231830295_G_A	DISC1	27185	1	231830295	231830295	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	rs3738401	R264Q	0.28	0.258	0.35	Missense	0.014	Type 1	NM_001012957	100	37.037	-	-	-	-	-	-	84	100	88.889	25	53.571	52.632	-	78.333	-	-	-	-	69.231	55.882	100	-	73.333	56.522	42.857	-	-	38.889	85.714	-	-	-	29.032	33.333	57.143	100	100	-	-	100	36.585	-	42.553	-	58.065	-	-	-	100	-	63.636	-	-	60	35.294	-	100	-
chr1:231830380_T_C	DISC1	27185	1	231830380	231830380	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	-	H292H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231885807_G_A	DISC1	27185	1	231885807	231885807	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	rs144959108	R68H	0.001	0.00028	0.11	Missense	0.004	Type 1	NM_001164556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-
chr1:231902850_T_C	TSNAX-DISC1	100303453	1	231902850	231902850	1q42.1	-	-	rs75527620	-	0.01	0.012	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231902912_C_T	DISC1	27185	1	231902912	231902912	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	rs78792190	P82L	0.001	0.003	0.16	Missense	0.358	Type 1	NM_001164556	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231903010_C_T	DISC1	27185	1	231903010	231903010	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	rs3738402	L115L	0.1	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-
chr1:231906589_C_T	DISC1	27185	1	231906589	231906589	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	rs2492367	I119I	0.14	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164556	-	-	30.769	-	-	-	84.615	-	-	-	-	60	-	-	39.13	65.476	76.923	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	53.846	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-
chr1:231930999_G_T	DISC1	27185	1	231930999	231930999	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	-	R427I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001164540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:231931048_T_C	TSNAX-DISC1	100303453	1	231931048	231931048	1q42.1	-	-	rs2273890	-	0.12	0.125	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	33.333	-	65	25	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	27.586	100	-	-	-	-	-	-	45	100	-	66.667	-	75	-	50	85.714	-	-	63.636	-	-	-	-
chr1:231954101_C_T	DISC1	27185	1	231954101	231954101	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	rs6675281	L485F	0.09	0.154	0	Missense	0.96	Type 1	NM_001164540	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	64.179	-	33.333	-	69.672	44	-	-	-	-	-	-	54.054	14.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	81.818	-	63.889	-	27.273	54.286	54.412	-	-	-	100	-	-
chr1:231954145_G_A	DISC1	27185	1	231954145	231954145	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	rs12133766	L499L	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164540	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-
chr1:231954258_C_T	DISC1	27185	1	231954258	231954258	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	-	A537V	0	0	0.02	Missense	0.889	Type 2	NM_001164540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232002332_C_G	DISC1	27185	1	232002332	232002332	1q42.1	NM_001164544.1	NP_001158013.1	rs3081	-	0.04	0.039	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-
chr1:232534836_G_A	SIPA1L2	57568	1	232534836	232534836	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs16856980	-	0.01	0.016	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232534869_T_C	SIPA1L2	57568	1	232534869	232534869	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232534957_T_C	SIPA1L2	57568	1	232534957	232534957	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs12043251	R1695R	0.42	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020808	100	29.412	-	27.273	-	100	-	-	83.333	-	25	20	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	28	20.833	-	-	-	-	-	-	-	50	-	36.62	55.556	-	33.333	-	-	57.143	63.636	50.909	100	-	39.286	100	-	38.71
chr1:232535030_C_T	SIPA1L2	57568	1	232535030	232535030	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs629939	-	1	0.995	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:232535037_A_G	SIPA1L2	57568	1	232535037	232535037	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs79524568	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232538234_T_G	SIPA1L2	57568	1	232538234	232538234	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs17177525	-	0.1	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.732	-	-	21.739	-	-	56.098	-	58.333	-	-	71.429	-	-	42.857	38.889	-	100	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	80	77.778	-	-	-	100	44.444	100	-	-	-	-	-	75	33.333	-	-	-
chr1:232551416_G_A	SIPA1L2	57568	1	232551416	232551416	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs12569188	-	0.34	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	73.913	43.182	69.697	49.682	-	-	-	35.294	100	25.954	-	-	47.222	-	63.725	55.556	100	53.333	-	-	32.432	100	45.714	42.105	-	69.333	-	-	46.154	26.316	-	100	100	-	58.824	-	-	-	-	52.632	-	100	50	-	40	55.263	100	42.857	100	-	36.364	-	50.877	-	30.435	43.478	-	39.286	58.621
chr1:232561396_T_C	SIPA1L2	57568	1	232561396	232561396	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs41271519	P1523P	0.003	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232561544_T_C	SIPA1L2	57568	1	232561544	232561544	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	Y1474C	0	0.0001	0.13	Missense	0.994	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232564288_T_G	SIPA1L2	57568	1	232564288	232564288	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs61729754	M1427L	0.002	0.006	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232564297_T_A	SIPA1L2	57568	1	232564297	232564297	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs3210731	M1424L	0.1	0.152	0.09	Missense	0.291	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.923	-	-	42.105	-	-	29.577	-	48.148	-	-	68.889	-	-	55.814	41.667	-	100	100	-	63.514	-	-	-	-	27.66	-	59.375	-	-	-	-	94.737	33.333	100	-	-	-	-	-	36.364	52.941	-	-	-
chr1:232567985_C_A	SIPA1L2	57568	1	232567985	232567985	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232568041_G_A	SIPA1L2	57568	1	232568041	232568041	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs1547742	S1403L	0.07	0.075	0.01	Missense	0.838	Type 1	NM_020808	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	56.522	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706
chr1:232568115_C_G	SIPA1L2	57568	1	232568115	232568115	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	Q1378H	0	0	0.14	Missense	0.94	Type 2	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-
chr1:232574921_T_C	SIPA1L2	57568	1	232574921	232574921	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs2275307	T1322A	0.34	0.274	0.88	Missense	0	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	62.821	-	54.545	100	-	-	51.111	-	38.806	-	-	-	-	-	62.5	68.966	-	-	-	64.815	70.149	-	-	-	69.697	-	-	52	-	24.359	-	-	100	-	97.5	-	-	-	-	-	35.135	49.438	-	-	-
chr1:232575007_C_T	SIPA1L2	57568	1	232575007	232575007	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	R1293Q	0	0	0.19	Missense	0.027	Type 2	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232581247_C_G	SIPA1L2	57568	1	232581247	232581247	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs1409369	-	0.37	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	30.303	-	-	-	-	-	56.944	-	60	100	-	-	25.926	100	-	-	-	-	-	-	36.667	36.842	-	-	-	60.526	57.143	-	-	-	50	-	-	58.696	-	-	-	-	100	50	100	-	-	-	-	-	43.75	41.791	-	-	-
chr1:232581366_C_T	SIPA1L2	57568	1	232581366	232581366	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	D1088N	0.002	0.004	0.47	Missense	0.009	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232581436_G_A	SIPA1L2	57568	1	232581436	232581436	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs12757779	T1064T	0.1	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	40	60	-	-	-	-	-	73.077	-	71.429	100	-	-	50	-	57.143	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	72.222	65.957	-	-	-	-	-	-	71.429	-	35.484	-	-	100	72.727	100	-	-	-	-	-	36.364	52.632	-	-	-
chr1:232596615_G_A	SIPA1L2	57568	1	232596615	232596615	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232596653_A_G	SIPA1L2	57568	1	232596653	232596653	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs1766574	H1025H	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	50	-	76.923	-	90.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232596728_G_A	SIPA1L2	57568	1	232596728	232596728	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs74807360	A1000A	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020808	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.707	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-
chr1:232596889_C_T	SIPA1L2	57568	1	232596889	232596889	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	E947K	0	0.00019	0	Missense	0.846	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232600585_C_T	SIPA1L2	57568	1	232600585	232600585	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232607094_T_C	SIPA1L2	57568	1	232607094	232607094	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs12116822	-	0.23	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	67.488	-	48	100	-	-	47.934	100	51.111	-	44.444	-	-	-	58.333	46.667	-	-	-	72.727	65.432	-	-	-	57.143	-	-	79.63	-	25	-	-	100	56.818	100	-	-	-	-	-	46.809	36.893	-	-	-
chr1:232607219_G_T	SIPA1L2	57568	1	232607219	232607219	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	P714H	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232649804_G_A	SIPA1L2	57568	1	232649804	232649804	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	R428X	0	0	0.86	Nonsense	0.698	Type 2	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232649877_G_A	SIPA1L2	57568	1	232649877	232649877	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs143013457	N403N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.538	47.21	-	-	62.898	-	-	56.684
chr1:232649956_C_T	SIPA1L2	57568	1	232649956	232649956	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs78479224	C377Y	0.002	0.005	0.91	Missense	0.372	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232650725_G_A	SIPA1L2	57568	1	232650725	232650725	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	Q121X	0	0	0.94	Nonsense	0.733	Type 2	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.882	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232650750_A_G	SIPA1L2	57568	1	232650750	232650750	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs3795366	S112S	0.82	0.95	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020808	100	100	100	67.416	100	100	100	-	100	100	99.817	100	48.585	100	45.946	100	100	100	100	-	69.355	100	100	100	28.947	35.689	100	100	100	100	50	100	100	100	59.036	99.704	100	100	100	100	100	100	99.029	100	100	100	36.416	100	100	98.582	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:232650789_C_A	SIPA1L2	57568	1	232650789	232650789	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	W99C	0	0	0.08	Missense	0.999	Type 2	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232650790_C_A	SIPA1L2	57568	1	232650790	232650790	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	W99L	0	0	0.47	Missense	0.938	Type 2	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232650796_G_A	SIPA1L2	57568	1	232650796	232650796	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	-	A97V	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:232650867_C_T	SIPA1L2	57568	1	232650867	232650867	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs4649383	K73K	0.58	0.705	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020808	100	100	57.692	71.154	45.503	100	30.303	-	100	100	100	100	-	47.692	61.538	100	100	52.632	100	-	65.041	100	-	100	-	38.728	100	100	-	100	50	100	100	100	50.82	100	100	100	-	28.571	100	39.806	70.667	60	100	100	38.235	100	100	100	100	70.833	100	100	-	100	100	100	44.444	100
chr1:232650941_T_C	SIPA1L2	57568	1	232650941	232650941	1q42.2	NM_020808.3	NP_065859.3	rs16857502	T49A	0.01	0.018	0.49	Missense	0	Type 1	NM_020808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233086456_T_C	NTPCR	84284	1	233086456	233086456	1q42.2	NM_032324.1	NP_115700.1	rs13381	-	0.24	0.272	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	58.333	68	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.849	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	100	43.478	46.875	-	-	-	-	-	56.098	-	100	-	67.647	100	-	-
chr1:233091463_T_A	NTPCR	84284	1	233091463	233091463	1q42.2	NM_032324.1	NP_115700.1	rs12725558	V65V	0.11	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032324	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	33.333	86.567	-	-	44.444	-	-	-	-	34	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	50	44	-	-	-	-	100	73.333	100	-	30.435	-	30.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	54.688	38.235
chr1:233105677_G_A	NTPCR	84284	1	233105677	233105677	1q42.2	NM_032324.1	NP_115700.1	rs12123482	G106E	0.01	0.011	0.79	Missense	0.001	Type 1	NM_032324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233113899_C_T	NTPCR	84284	1	233113899	233113899	1q42.2	NM_032324.1	NP_115700.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233113960_C_T	NTPCR	84284	1	233113960	233113960	1q42.2	NM_032324.1	NP_115700.1	-	Q186X	0	0	0.96	Nonsense	0.698	Type 2	NM_032324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233489529_G_A	KIAA1804	84451	1	233489529	233489529	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs7549137	-	0.5	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	21.875	51.724	-	-	-	-	-	-	-	54.945	19.192	100	51.163	61.765	66.667	100	50	-	100	69.444	51.724	-	59.259	50	-	75.862	80	100	-	-	100	100	100	-	-	26.667	100	-	73.913	-	43.925	-	100	36.538	48.611	51.515	75.758	100	72.34	100	-	56.14	42.683	100	-	62.5	-	-	-
chr1:233489554_T_C	KIAA1804	84451	1	233489554	233489554	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	-	Y330H	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_032435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233489707_G_T	KIAA1804	84451	1	233489707	233489707	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs7551511	-	0.5	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.079	-	-	-	30	-	-	-	57.911	-	100	37.5	57.576	69.744	100	38.462	-	95.161	70	44.444	-	44.615	33.333	-	56.604	77.778	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	57.5	-	39.735	-	100	21.333	39.837	46.377	62.791	97.368	73.214	100	-	43.119	38.614	100	-	61.905	-	-	-
chr1:233489723_*_-GT	KIAA1804	84451	1	233489723	233489724	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.035	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-
chr1:233490764_G_T	KIAA1804	84451	1	233490764	233490764	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs4649219	-	0.31	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	62.626	54.545	-	-	100	64.286	57.143	-	38.889	46.154	-	75	72.222	100	-	-	51.852	100	100	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	45.455	46.154	52.174	-	-	53.846	-	100	-	36	56.25	100	-	72.222	-	-	-
chr1:233490776_C_T	KIAA1804	84451	1	233490776	233490776	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs4649220	-	0.33	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.667	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45	-	63	54.545	-	-	95.238	75	50	-	-	50	-	85.714	76.19	100	-	-	56.522	100	100	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	57.143	36.364	46.875	-	-	53.846	-	100	-	25	58.065	100	-	66.667	-	-	-
chr1:233497924_T_G	KIAA1804	84451	1	233497924	233497924	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs45529431	L479L	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032435	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233498026_C_T	KIAA1804	84451	1	233498026	233498026	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs56052041	I513I	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	52	-	77.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233511776_C_T	KIAA1804	84451	1	233511776	233511776	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs34984140	S597F	0.004	0.002	0	Missense	0.983	Type 1	NM_032435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233511820_T_C	KIAA1804	84451	1	233511820	233511820	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233514934_G_A	KIAA1804	84451	1	233514934	233514934	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs3795375	V728I	0.24	0.18	0.12	Missense	0.013	Type 1	NM_032435	-	25.926	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	60.465	63.208	-	-	42.188	100	-	-	-	-	100	64.444	69.231	-	-	-	-	-	100	100	57.143	-	-	-	-	-	61.111	-	-	58.824	40.678	46.465	-	-	-	-	50	-	47.887	54.023	-	-	61.905	-	50.862	-
chr1:233514975_G_T	KIAA1804	84451	1	233514975	233514975	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs3795374	E741D	0.25	0.196	0.07	Missense	0.207	Type 1	NM_032435	-	26.087	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	51.064	60.185	-	-	46.774	98.214	-	-	-	-	100	60.759	72.5	-	-	-	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	51.429	-	-	58.824	36.207	52.632	-	-	-	-	60.87	-	50.667	51.648	-	-	58.621	-	48.921	-
chr1:233515005_G_A	KIAA1804	84451	1	233515005	233515005	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	-	P751P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032435	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233515071_C_T	KIAA1804	84451	1	233515071	233515071	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs963982	S773S	0.25	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032435	-	30.769	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	52.632	67.416	-	-	51.163	100	-	-	-	-	100	55.357	63.636	-	-	-	-	-	100	100	63.415	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	35.849	43.548	-	-	-	-	45	-	37.778	37.838	-	-	58.696	-	43.59	-
chr1:233515102_T_G	KIAA1804	84451	1	233515102	233515102	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs963981	C784G	0.25	0.196	0.46	Missense	0	Type 1	NM_032435	-	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	58.065	69.492	-	-	47.368	100	-	-	-	-	100	66.667	60	-	-	-	-	-	100	100	51.724	-	-	-	-	-	75	-	-	-	31.25	37.736	-	-	38.462	-	43.75	-	47.619	35	-	-	64.407	-	47.297	-
chr1:233515135_C_T	KIAA1804	84451	1	233515135	233515135	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	-	L795L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233515413_G_A	KIAA1804	84451	1	233515413	233515413	1q42	NM_032435.2	NP_115811.2	rs1402815	P887P	0.25	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032435	-	68.75	-	72.381	-	-	48.276	100	42.593	54.717	-	21.481	-	52.941	-	-	-	50	-	-	28.148	-	-	100	-	34.247	-	-	100	-	41.667	54.331	-	-	30	100	-	-	96.154	-	24.444	-	65.957	-	68.478	-	-	-	-	-	34.737	67.391	49.558	51.923	100	-	33.333	-	-	-
chr1:233750151_C_T	KCNK1	3775	1	233750151	233750151	1q42-q43	NM_002245.3	NP_002236.1	-	F78F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233802497_G_A	KCNK1	3775	1	233802497	233802497	1q42-q43	NM_002245.3	NP_002236.1	rs143945189	R171H	0.01	0.01	0.15	Missense	0.103	Type 1	NM_002245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:233807174_G_A	KCNK1	3775	1	233807174	233807174	1q42-q43	NM_002245.3	NP_002236.1	rs147325030	S303S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234041317_C_T	SLC35F3	148641	1	234041317	234041317	1q42.2	NM_173508.2	NP_775779.1	rs79244900	S32S	0.05	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr1:234041422_G_C	SLC35F3	148641	1	234041422	234041422	1q42.2	NM_173508.2	NP_775779.1	rs57010808	P67P	0.41	0.498	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173508	-	66.667	62.162	31.579	-	100	100	-	57.143	45.455	86.207	80.645	50	100	-	30.435	-	-	100	100	100	-	-	-	-	57.143	68.421	88.889	-	-	100	81.25	100	100	63.158	100	100	100	-	44.444	-	-	53.846	-	-	100	38.889	100	100	100	71.429	-	42.857	100	100	66.667	60	-	-	100
chr1:234041426_G_T	SLC35F3	148641	1	234041426	234041426	1q42.2	NM_173508.2	NP_775779.1	-	G69W	0	0	-1	Missense	0.988	Type 2	NM_173508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234367495_C_T	SLC35F3	148641	1	234367495	234367495	1q42.2	NM_173508.2	NP_775779.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234454529_G_A	SLC35F3	148641	1	234454529	234454529	1q42.2	NM_173508.2	NP_775779.1	-	K329K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	29.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234458831_C_T	SLC35F3	148641	1	234458831	234458831	1q42.2	NM_173508.2	NP_775779.1	-	L439F	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_173508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234509972_A_G	COA6	388753	1	234509972	234509972	1q42.2	NM_001012985.2	NP_001193570.1	rs73099933	-	0.09	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234519468_G_C	COA6	388753	1	234519468	234519468	1q42.2	NM_001012985.2	NP_001193570.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001206641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234529174_C_T	TARBP1	6894	1	234529174	234529174	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	-	Q1498Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234529519_C_T	TARBP1	6894	1	234529519	234529519	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs1802871	P1436P	0.19	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.034	-	-	-	50	-	-	-	-	68.75	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr1:234529540_G_A	TARBP1	6894	1	234529540	234529540	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs1134756	D1429D	0.19	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	36.364	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:234529552_C_T	TARBP1	6894	1	234529552	234529552	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs2175594	A1425A	0.51	0.481	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	52.381	100	-	100	-	100	55.556	-	26.984	100	-	52.381	69.231	-	100	-	-	-	25.424	55.556	100	61.538	26.923	50	23.077	88.372	-	100	40	100	-	-	47.059	72.857	60.606	-	-	100	-	56.897	50	57.143	57.143	56.923	38.095	27.778	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	31.343	51.724
chr1:234529570_G_A	TARBP1	6894	1	234529570	234529570	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs2175593	V1419V	0.51	0.469	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	40	100	-	100	-	100	64.286	-	27.273	100	-	73.333	66.667	-	100	-	-	-	19.512	58.537	100	63.636	20	51.22	29.412	86.667	-	100	50	100	-	-	37.5	67.188	70	-	-	100	-	60.417	50	66.667	66.667	50	40	23.077	100	22.727	-	100	-	-	100	100	-	-	35.714	54.545
chr1:234541801_A_G	TARBP1	6894	1	234541801	234541801	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs12073170	C1279C	0.11	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	64.516	-	-	-
chr1:234546245_C_T	TARBP1	6894	1	234546245	234546245	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs1141264	T1246T	0.36	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	33.333	-	-	100	-	100	-	-	16.162	100	-	42.857	-	-	100	-	-	-	23.529	25	-	-	41.667	64.286	-	92.308	-	100	40	100	-	-	60	59.649	40.625	-	-	33.333	-	44.828	33.333	-	56.522	41.667	-	36.364	-	-	-	-	-	39.13	100	100	-	-	25	-
chr1:234561398_*_-TTTAA	TARBP1	6894	1	234561398	234561402	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234561590_T_A	TARBP1	6894	1	234561590	234561590	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs4920240	-	0.26	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-
chr1:234563060_T_C	TARBP1	6894	1	234563060	234563060	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs443685	-	0.37	0.39	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	34.545	-	-	-	72.727	-	25.676	29.032	-	66.667	76.923	-	100	-	61.905	-	20	34.483	-	27.273	-	-	100	-	-	33.333	-	-	100	100	27.273	-	30.556	-	-	91.667	85.714	-	100	-	36.842	-	-	-	-	-	-	33.333	100	42.857	100	-	-	100	-	72.222
chr1:234564867_*_-AA	TARBP1	6894	1	234564867	234564868	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs113924018	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	50	-	53.061	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234564951_A_T	TARBP1	6894	1	234564951	234564951	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs12135427	F997L	0.01	0.011	0.46	Missense	0.314	Type 1	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234565176_C_T	TARBP1	6894	1	234565176	234565176	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs111283864	V953M	0.02	0.019	0.05	Missense	0.013	Type 1	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234565189_G_A	TARBP1	6894	1	234565189	234565189	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	-	F948F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234565266_G_C	TARBP1	6894	1	234565266	234565266	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	-	Q923E	0	0	0.36	Missense	0.002	Type 2	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234565877_G_A	TARBP1	6894	1	234565877	234565877	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs149121974	H855H	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234569192_T_C	TARBP1	6894	1	234569192	234569192	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs3754311	A786A	0.17	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	100	-	-	70.492	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	68.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	45.205	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr1:234573025_T_C	TARBP1	6894	1	234573025	234573025	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs2273872	N743S	0.06	0.003	0.04	Missense	0	Type 1	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234582651_T_C	TARBP1	6894	1	234582651	234582651	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs4920246	S678G	0.31	0.295	0.04	Missense	0	Type 1	NM_005646	-	48.78	-	-	50.833	-	-	-	35	-	-	-	50	52.632	-	32.889	-	-	-	98.684	75.573	-	100	-	100	36.429	-	100	-	-	100	-	-	-	-	34.928	57.333	-	-	63.83	22.5	-	-	100	-	51.293	-	97.5	100	100	-	38.71	-	-	-	43.182	-	-	42.529	57.732
chr1:234582720_C_T	TARBP1	6894	1	234582720	234582720	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs139816698	G655R	0.02	0.019	0	Missense	0.006	Type 1	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234584231_C_T	TARBP1	6894	1	234584231	234584231	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs2102596	Q652Q	0.3	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	-	-	46.512	-	-	-	100	-	-	-	29.167	55.556	-	36.842	-	-	-	100	74.074	-	100	-	100	38.095	-	100	-	-	100	-	-	-	-	28.889	46.154	-	-	50	-	-	-	100	-	53.125	-	-	100	100	-	-	-	-	-	70	-	-	44.118	-
chr1:234584288_G_A	TARBP1	6894	1	234584288	234584288	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs114916639	A633A	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234593403_T_C	TARBP1	6894	1	234593403	234593403	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs6693478	-	0.11	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	75	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-
chr1:234595070_T_C	TARBP1	6894	1	234595070	234595070	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs35562024	D513G	0.01	0.022	0	Missense	0.992	Type 1	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234596017_G_C	TARBP1	6894	1	234596017	234596017	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	-	L509V	0	0	0.15	Missense	0.697	Type 2	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234596141_A_C	TARBP1	6894	1	234596141	234596141	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	-	S467R	0	0	0.07	Missense	0.84	Type 2	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234603205_C_T	TARBP1	6894	1	234603205	234603205	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs16843273	-	0.14	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.866	-	-	-	-	57.895	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234603290_C_T	TARBP1	6894	1	234603290	234603290	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs17378453	L402L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234603322_A_T	TARBP1	6894	1	234603322	234603322	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs60079444	S392T	0.14	0.057	0.46	Missense	0	Type 1	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234603386_G_T	TARBP1	6894	1	234603386	234603386	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs270502	L370L	0.16	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	-	-	31.746	-	-	100	100	-	30.137	-	45.652	-	-	-	53.846	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	100	68.75	-	68.75	-	-	47.059	47.059	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	80	-	-	-
chr1:234603406_C_G	TARBP1	6894	1	234603406	234603406	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234606951_G_A	TARBP1	6894	1	234606951	234606951	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	-	A361V	0	0	0	Missense	0.28	Type 2	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234606998_A_G	TARBP1	6894	1	234606998	234606998	1q42.3	NM_005646.3	NP_005637.3	rs3754307	H345H	0.28	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234743077_C_T	IRF2BP2	359948	1	234743077	234743077	1q42.3	NM_182972.2	NP_892017.2	-	V508I	0	0	0	Missense	0.651	Type 2	NM_001077397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234743183_C_T	IRF2BP2	359948	1	234743183	234743183	1q42.3	NM_182972.2	NP_892017.2	-	V472V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234743237_G_A	IRF2BP2	359948	1	234743237	234743237	1q42.3	NM_182972.2	NP_892017.2	rs7543281	G454G	0.1	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077397	-	-	-	-	-	100	-	100	75	50	25	68	-	-	65	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	60	-	-	-	-	85.714	-	48.387	-	-	-	100	-	30.769
chr1:234744250_G_A	IRF2BP2	359948	1	234744250	234744250	1q42.3	NM_182972.2	NP_892017.2	rs8722	L331L	0.18	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077397	-	-	42.5	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	31.579	-	-	-	-	56.667	33.333	-	32.143	-	-	71.429	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	59.184	-	-	36.364	-	-	-	-	48.837	100	62.5	100	-	-	-
chr1:234744413_C_A	IRF2BP2	359948	1	234744413	234744413	1q42.3	NM_182972.2	NP_892017.2	rs4636	A276A	0.29	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077397	100	-	100	-	50	-	42.857	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	-
chr1:234744737_C_A	IRF2BP2	359948	1	234744737	234744737	1q42.3	NM_182972.2	NP_892017.2	-	P168P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077397	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:234745009_A_G	IRF2BP2	359948	1	234745009	234745009	1q42.3	NM_182972.2	NP_892017.2	rs7545855	S78P	0.62	0.843	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001077397	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235285740_C_T	TOMM20	9804	1	235285740	235285740	1q42	NM_014765.2	NP_055580.1	rs4659823	-	0.26	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	81.818	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	41.667	-
chr1:235311767_C_T	RBM34	23029	1	235311767	235311767	1q42.3	NM_015014.2	NP_001155005.1	rs140896073	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235324298_T_C	RBM34	23029	1	235324298	235324298	1q42.3	NM_015014.2	NP_001155005.1	rs2295815	E46E	0.16	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161533	-	-	-	-	-	100	-	-	38.235	-	24.444	-	-	33.929	52.381	33.654	33.333	-	-	98.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	71.186	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-
chr1:235324545_T_A	RBM34	23029	1	235324545	235324545	1q42.3	NM_015014.2	NP_001155005.1	rs66929873	-	0.11	0.141	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.333	-	19.672	-	-	51.19	42.157	28.03	52.381	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	68.605	39.13	-	-	-	33.333	-	20	-	-	-	-	-	-	60.265	-	-	-
chr1:235341162_C_T	ARID4B	51742	1	235341162	235341162	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	-	R1048K	0	0.104	0	Missense	0.956	Type 1	NM_031371	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235344900_C_T	ARID4B	51742	1	235344900	235344900	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	-	A1026T	0	0	0.08	Missense	0.002	Type 2	NM_031371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235345059_G_A	ARID4B	51742	1	235345059	235345059	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	-	R973X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_031371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235345329_G_T	ARID4B	51742	1	235345329	235345329	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	-	L883M	0	0	0.36	Missense	0.813	Type 2	NM_031371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235345346_C_T	ARID4B	51742	1	235345346	235345346	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	rs61730876	G877E	0.07	0.081	0.24	Missense	0.053	Type 1	NM_031371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235345357_G_A	ARID4B	51742	1	235345357	235345357	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	rs61730875	A873A	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031371	-	-	-	21.053	55.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235345783_T_G	ARID4B	51742	1	235345783	235345783	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	-	K731N	0	0	0.05	Missense	0.968	Type 2	NM_031371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235357316_*_-T	ARID4B	51742	1	235357316	235357316	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	rs67674228	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	34.615	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	100	-	-	28.571	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235357543_A_G	ARID4B	51742	1	235357543	235357543	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	rs10802438	-	0.27	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	48.98	-	100	-	29.412	31.25	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	50.877	-
chr1:235383177_T_C	ARID4B	51742	1	235383177	235383177	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	rs115913779	D505G	0.001	0.004	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001206794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235383188_A_G	ARID4B	51742	1	235383188	235383188	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	rs4659654	D501D	0.43	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206794	-	100	50	-	-	100	-	100	65.517	42.857	-	-	-	53.333	36.842	33.577	34.483	-	-	94.737	21.429	46.479	-	100	-	29.091	36.364	-	-	100	58.824	100	-	-	-	-	100	-	100	64	66.667	100	63.636	63.636	100	-	100	17.391	100	-	-	52	44.186	-	100	43.333	100	-	47.009	-
chr1:235392546_T_C	ARID4B	51742	1	235392546	235392546	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	rs12731746	E299E	0.43	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206794	-	100	39.286	-	-	100	-	100	36.364	53.846	27.885	-	-	33.333	57.143	27.778	-	-	-	100	21.951	44.828	-	100	-	-	33.333	-	-	-	50	100	-	-	-	-	100	-	100	100	80	100	64	-	100	-	100	-	100	52.632	-	-	50	-	100	75	100	-	55.172	-
chr1:235403595_G_T	ARID4B	51742	1	235403595	235403595	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	rs11581220	-	0.11	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	22.388	-	-	-	-	28.261	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	66.667	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235420493_G_A	ARID4B	51742	1	235420493	235420493	1q42.1-q43	NM_001206794.1	NP_001193723.1	rs61740940	H55H	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235505379_T_C	GGPS1	9453	1	235505379	235505379	1q43	NM_001037277.1	NP_001032354.1	rs16832565	D65D	0.04	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235505887_C_T	GGPS1	9453	1	235505887	235505887	1q43	NM_001037277.1	NP_001032354.1	-	R235C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001037277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235505912_T_A	GGPS1	9453	1	235505912	235505912	1q43	NM_001037277.1	NP_001032354.1	-	I243K	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001037277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235564899_G_A	TBCE	6905	1	235564899	235564899	1q42.3	NM_001079515.1	NP_003184.1	-	C61Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001079515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235590559_G_A	TBCE	6905	1	235590559	235590559	1q42.3	NM_001079515.1	NP_003184.1	rs12757197	-	0.1	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	38.095	-	-	-	-	-	18.293	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72.727	-	-	60	-	-	-	24	-	25	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-
chr1:235594073_T_C	TBCE	6905	1	235594073	235594073	1q42.3	NM_001079515.1	NP_003184.1	rs16832611	V205A	0.02	0.028	0.76	Missense	0	Type 1	NM_001079515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235597533_C_T	TBCE	6905	1	235597533	235597533	1q42.3	NM_001079515.1	NP_003184.1	-	V225V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235599714_A_T	TBCE	6905	1	235599714	235599714	1q42.3	NM_001079515.1	NP_003184.1	-	I283F	0	0.00019	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_001079515	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235599872_C_T	TBCE	6905	1	235599872	235599872	1q42.3	NM_001079515.1	NP_003184.1	-	S304S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235600605_C_T	TBCE	6905	1	235600605	235600605	1q42.3	NM_001079515.1	NP_003184.1	rs12131040	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr1:235600733_G_A	TBCE	6905	1	235600733	235600733	1q42.3	NM_001079515.1	NP_003184.1	-	A354T	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_001079515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235600741_A_G	TBCE	6905	1	235600741	235600741	1q42.3	NM_001079515.1	NP_003184.1	rs6666168	L356L	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235600813_A_C	TBCE	6905	1	235600813	235600813	1q42.3	NM_001079515.1	NP_003184.1	rs6666184	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235602193_A_G	TBCE	6905	1	235602193	235602193	1q42.3	NM_001079515.1	NP_003184.1	rs16832619	E409G	0.02	0.028	0.3	Missense	0.005	Type 1	NM_001079515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235613579_G_A	B3GALNT2	148789	1	235613579	235613579	1q42.3	NM_152490.3	NP_689703.1	-	T482M	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_152490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235613591_G_A	B3GALNT2	148789	1	235613591	235613591	1q42.3	NM_152490.3	NP_689703.1	-	P478L	0	0.00009	0.01	Missense	0.855	Type 1	NM_152490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235622091_C_T	B3GALNT2	148789	1	235622091	235622091	1q42.3	NM_152490.3	NP_689703.1	-	G282D	0	0	0.16	Missense	0.267	Type 2	NM_152490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235647631_G_T	B3GALNT2	148789	1	235647631	235647631	1q42.3	NM_152490.3	NP_689703.1	rs291387	-	0.65	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	35.714	100	-	39.394	58.503	-	-	-	-	28.689	51.429	-	-	97.297	-	-	100	100	-	100	-	20.93	-	-	40	100	-	-	40.909	-	31.481	100	100	-	35.484	100	100	-	100	41.228	30.612	-	100	-	100	58.824	31.707	-	100	-	21.277	100	54.545	-
chr1:235647665_A_G	B3GALNT2	148789	1	235647665	235647665	1q42.3	NM_152490.3	NP_689703.1	-	T176T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235652513_T_C	B3GALNT2	148789	1	235652513	235652513	1q42.3	NM_152490.3	NP_689703.1	rs291396	E107E	0.65	0.526	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152490	99.444	100	100	-	100	100	41.667	100	-	57.895	57.174	-	-	-	-	26.23	50	-	-	98	-	-	100	100	-	100	32.787	14.474	-	52.273	55.814	100	-	-	34.426	-	34.667	100	100	-	28.358	100	100	-	100	42.657	35.156	-	100	-	100	73.913	42.197	-	100	48.148	30.081	100	46.19	-
chr1:235715523_A_G	GNG4	2786	1	235715523	235715523	1q42.3	NM_001098721.1	NP_001092191.1	rs14326	A38A	0.62	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004485	-	55	42.188	100	40.217	-	36.364	100	100	38.889	100	47.273	100	100	100	-	50	100	-	100	100	100	100	-	56.25	56.667	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	66.667	100	-	88.889	100	-	30	-	-	57.5	61.538	31.818	100	25	-	100	-	-	100	-	64.865	100	-	100
chr1:235715532_G_A	GNG4	2786	1	235715532	235715532	1q42.3	NM_001098721.1	NP_001092191.1	rs35346732	S35S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr1:235715556_C_G	GNG4	2786	1	235715556	235715556	1q42.3	NM_001098721.1	NP_001092191.1	rs423026	-	0.61	0.535	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.824	38.776	100	40.909	-	-	100	100	50	100	52.778	100	100	100	-	26.316	100	-	100	100	100	100	-	52.941	60.377	-	-	100	37.5	100	-	-	-	100	100	77.143	100	-	84.615	100	-	34.783	-	-	55.172	55.882	-	100	-	-	100	-	-	100	-	60	100	-	100
chr1:235826346_T_C	LYST	1130	1	235826346	235826346	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	Y3767C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235827371_*_-A	LYST	1130	1	235827371	235827371	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235827874_C_T	LYST	1130	1	235827874	235827874	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs147221131	V3696I	0	0.001	0.23	Missense	0.026	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235827945_G_A	LYST	1130	1	235827945	235827945	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs12088737	-	0.06	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235860410_G_T	LYST	1130	1	235860410	235860410	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	L3513I	0	0	0.02	Missense	0.891	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235866186_C_T	LYST	1130	1	235866186	235866186	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs148409403	R3412H	0.001	0.001	0.01	Missense	1	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235872504_C_T	LYST	1130	1	235872504	235872504	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	A3344T	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235878603_C_T	LYST	1130	1	235878603	235878603	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	V3228M	0	0	0.01	Missense	0.86	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235884133_C_T	LYST	1130	1	235884133	235884133	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	A3130T	0	0	0.19	Missense	0.158	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235897122_A_C	LYST	1130	1	235897122	235897122	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235904745_C_T	LYST	1130	1	235904745	235904745	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	D2779N	0	0	0.17	Missense	0.009	Type 2	NM_000081	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235909738_G_A	LYST	1130	1	235909738	235909738	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs150306354	R2624W	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_000081	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235914653_A_C	LYST	1130	1	235914653	235914653	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	V2546G	0	0.008	0.04	Missense	0.313	Type 1	NM_000081	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235918870_T_G	LYST	1130	1	235918870	235918870	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs61738992	L2379L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000081	100	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235918887_G_A	LYST	1130	1	235918887	235918887	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	R2374C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235922228_T_C	LYST	1130	1	235922228	235922228	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs3738519	-	0.24	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	78.125	51.613	33.333	30	-	-	100	-	92.308	73.684	46.512	-	-	62.5	-	-	-	-	50	50	60.87	-	-	-	78.261	-	-	-	-	85.714	-	-	55.556	-	-	-	30	-	52.632	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:235922523_T_C	LYST	1130	1	235922523	235922523	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs34466404	E2210E	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235922691_G_A	LYST	1130	1	235922691	235922691	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	D2154D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-
chr1:235922861_C_T	LYST	1130	1	235922861	235922861	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs146091043	A2098T	0.001	0.004	0.33	Missense	0	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235929596_C_A	LYST	1130	1	235929596	235929596	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs141197189	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235933535_C_G	LYST	1130	1	235933535	235933535	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs6665568	Q1949H	0.05	0.065	0.31	Missense	0.001	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235938329_A_C	LYST	1130	1	235938329	235938329	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs115330112	S1840A	0.002	0.006	0.3	Missense	0.958	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-
chr1:235940329_C_A	LYST	1130	1	235940329	235940329	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235940450_C_T	LYST	1130	1	235940450	235940450	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs2273584	K1791K	0.33	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000081	-	-	-	22.449	-	-	-	-	25.926	53.571	-	90.909	39.048	46.154	56.522	100	21.739	100	100	100	71.014	33.333	-	-	60.87	-	-	-	-	54.545	100	48.649	-	-	44.444	63.536	-	-	-	34.211	50	-	33.333	33.333	-	37.736	-	-	26.923	22.581	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:235944266_C_A	LYST	1130	1	235944266	235944266	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	V1705F	0	0	-1	Missense	0.004	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235945294_T_C	LYST	1130	1	235945294	235945294	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs6696123	L1652L	0.33	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000081	-	-	-	18.868	-	-	-	-	35.897	40	-	98.276	55.882	63.636	37.037	100	63.333	100	100	100	70.513	57.143	-	-	64.286	-	-	-	-	33.333	100	54.054	-	-	41.667	54.264	-	-	-	25	72.222	-	37.5	37.5	-	45.161	-	28.571	51.429	26	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:235952049_A_G	LYST	1130	1	235952049	235952049	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	L1547S	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235955150_G_A	LYST	1130	1	235955150	235955150	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs11583387	N1464N	0.08	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000081	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	55.319	-	25.688	-	-	-	100	42	-	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	41.818	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235956883_C_T	LYST	1130	1	235956883	235956883	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	V1346I	0	0	-1	Missense	0.675	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235969386_C_T	LYST	1130	1	235969386	235969386	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs10465613	S1017N	0.03	0.044	-1	Missense	0	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235971763_A_G	LYST	1130	1	235971763	235971763	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs3768066	L785L	0.09	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000081	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	66.667	-	20.93	-	-	-	100	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	34.286	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235971802_G_A	LYST	1130	1	235971802	235971802	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs16832868	D772D	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235972432_C_G	LYST	1130	1	235972432	235972432	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs77091385	Q562H	0.003	0.004	0.11	Missense	0.22	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235972435_T_C	LYST	1130	1	235972435	235972435	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs3820553	L561L	0.33	0.437	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	58.696	-	97.283	51.773	50	56.25	99.615	37.179	100	100	98.131	64.205	51.634	-	-	59.74	-	-	-	-	55	100	50	-	-	33.898	64.286	-	-	-	22.449	65	-	30.435	37.209	-	48.505	-	25.862	51.389	31.579	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:235972447_G_A	LYST	1130	1	235972447	235972447	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	C557C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235972711_C_A	LYST	1130	1	235972711	235972711	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	L469F	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235972734_G_A	LYST	1130	1	235972734	235972734	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs77848653	P462S	0.005	0.003	0.46	Missense	0.012	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235972815_C_A	LYST	1130	1	235972815	235972815	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	E435X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235972867_T_C	LYST	1130	1	235972867	235972867	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs1063128	Q417Q	0.33	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000081	-	-	-	30.645	-	-	-	-	33.333	69.048	-	93.269	42.857	55	55.882	100	30.303	100	100	98.611	78.846	50.962	-	-	66	-	-	-	-	57.895	100	51.316	-	-	28.571	63.81	-	-	-	22.222	64.865	-	36.842	63.333	-	48.175	-	32.558	40.541	28.125	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:235973544_A_C	LYST	1130	1	235973544	235973544	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs7524261	L192V	0.03	0.045	1	Missense	0	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235993565_T_G	LYST	1130	1	235993565	235993565	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs11464	G51G	0.12	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235993703_A_G	LYST	1130	1	235993703	235993703	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	-	S5S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235993709_G_A	LYST	1130	1	235993709	235993709	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs33998267	T3T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000081	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:235993722_G_A	LYST	1130	1	235993722	235993722	1q42.1-q42.2	NM_000081.3	NP_000072.2	rs141317482	-	0.01	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236141174_T_C	NID1	4811	1	236141174	236141174	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs3213190	Q1246R	0.33	0.235	1	Missense	0	Type 1	NM_002508	-	-	-	72.727	42.742	-	31.818	-	66.667	45.455	27.907	-	-	-	-	-	51.786	50	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	31.034	100	29.577	-	-	63.636	28.125	46.296	-	29.63	76.19	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236143189_C_T	NID1	4811	1	236143189	236143189	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs35565926	E1148K	0.001	0.001	0.19	Missense	0.045	Type 1	NM_002508	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236143767_G_A	NID1	4811	1	236143767	236143767	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236143861_T_A	NID1	4811	1	236143861	236143861	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	D1107V	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236143899_G_A	NID1	4811	1	236143899	236143899	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	Y1094Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236144951_A_G	NID1	4811	1	236144951	236144951	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs3738525	L1063L	0.32	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002508	-	-	-	66.667	45.238	-	-	-	68.571	54.167	20.29	-	-	-	-	-	48.649	36.364	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	100	33.333	-	-	52.941	-	42.391	-	30	54.545	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236145085_A_G	NID1	4811	1	236145085	236145085	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:236145109_A_T	NID1	4811	1	236145109	236145109	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236154238_A_C	NID1	4811	1	236154238	236154238	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	L959R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236154365_G_T	NID1	4811	1	236154365	236154365	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs4660137	-	0.33	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	52.381	-	-	-	66.667	55.556	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236156997_G_A	NID1	4811	1	236156997	236156997	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	R901R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236157029_C_T	NID1	4811	1	236157029	236157029	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	G891S	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236175327_C_A	NID1	4811	1	236175327	236175327	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs3738531	Q807H	0.16	0.102	-1	Missense	0.984	Type 1	NM_002508	-	25	26.471	-	42.537	-	68.75	-	-	-	-	69.333	-	51.02	-	-	-	-	43.103	-	70	-	-	-	63.333	30.38	-	-	-	50	41.176	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236175339_T_C	NID1	4811	1	236175339	236175339	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs2031487	V803V	0.64	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002508	-	32.143	100	19.512	45.6	-	64.706	-	100	36.842	36.434	96.61	100	100	100	30.851	100	41.176	43.103	100	73.913	100	100	100	57.143	33.333	67.241	92.683	-	100	35.714	100	100	100	67.742	-	-	-	100	-	52.632	-	-	100	42.105	-	-	-	100	-	100	50	41.935	-	-	25	-	100	51.807	100
chr1:236176777_T_G	NID1	4811	1	236176777	236176777	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs148665567	T780P	0.001	0.002	-1	Missense	0.053	Type 1	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr1:236176845_C_T	NID1	4811	1	236176845	236176845	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs35714220	R757H	0.01	0.017	0.01	Missense	0.021	Type 1	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr1:236180493_C_T	NID1	4811	1	236180493	236180493	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	E737K	0	0.00009	0.01	Missense	0.801	Type 1	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236180580_C_G	NID1	4811	1	236180580	236180580	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs3768081	-	0.36	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	50	47.368	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236187365_T_C	NID1	4811	1	236187365	236187365	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs3738533	-	0.2	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	19.512	-	42.373	-	65	-	-	-	-	64.286	-	48.837	-	-	-	44	46.154	-	55.102	-	-	-	65.714	33.333	-	-	-	51.613	50	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	100	71.429	-	-	-	38.462	-	-	-	-
chr1:236187449_C_T	NID1	4811	1	236187449	236187449	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs34743457	A683A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr1:236187485_G_A	NID1	4811	1	236187485	236187485	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	P671P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236189278_C_T	NID1	4811	1	236189278	236189278	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs16833131	S634S	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr1:236205341_C_T	NID1	4811	1	236205341	236205341	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs34406281	R335H	0.02	0.022	0.21	Missense	0.077	Type 1	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236205406_G_T	NID1	4811	1	236205406	236205406	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	F313L	0	0	0.77	Missense	0.015	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236205502_G_A	NID1	4811	1	236205502	236205502	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs75483313	L281L	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236205549_C_A	NID1	4811	1	236205549	236205549	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	G266W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236208773_C_T	NID1	4811	1	236208773	236208773	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs10733133	V246I	0.56	0.494	1	Missense	0	Type 1	NM_002508	-	-	30.769	23.333	100	-	-	-	100	100	100	100	36.538	-	100	100	-	-	43.75	97.778	-	41.379	100	55.172	30.769	37.5	100	-	100	100	33.333	100	100	100	100	-	-	100	-	50	-	47.872	100	28.571	-	40.698	39.13	-	-	-	-	-	58.621	40	100	43.478	-	-	-	43.243
chr1:236208965_C_A	NID1	4811	1	236208965	236208965	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	V182F	0	0	0.01	Missense	0.686	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236212019_G_T	NID1	4811	1	236212019	236212019	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	P166T	0	0	0.09	Missense	0.004	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.696	-
chr1:236212038_G_A	NID1	4811	1	236212038	236212038	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs6665008	S159S	0.06	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002508	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	44.444	61.594	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	47.5	-	-	51.111	-	-	-	-	-	100	100	30.303	-	-	100	-	-	-	-	76.471	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	55.556	-	-	-	-
chr1:236212202_C_T	NID1	4811	1	236212202	236212202	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	A105T	0	0	0	Missense	0.439	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236228154_*_-C	NID1	4811	1	236228154	236228154	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002508	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236228161_T_A	NID1	4811	1	236228161	236228161	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	A73A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236228163_C_A	NID1	4811	1	236228163	236228163	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	A73S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236228280_G_A	NID1	4811	1	236228280	236228280	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	-	L34F	0	0	0.01	Missense	0.036	Type 2	NM_002508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236228288_C_A	NID1	4811	1	236228288	236228288	1q43	NM_002508.2	NP_002499.2	rs2071529	R31L	0.03	0.00009	0.01	Missense	0.776	Type 1	NM_002508	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236332034_C_A	GPR137B	7107	1	236332034	236332034	1q42-q43	NM_003272.3	NP_003263.1	-	S148Y	0	0	0.01	Missense	0.406	Type 2	NM_003272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236343235_C_T	GPR137B	7107	1	236343235	236343235	1q42-q43	NM_003272.3	NP_003263.1	-	T248T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236347102_G_A	GPR137B	7107	1	236347102	236347102	1q42-q43	NM_003272.3	NP_003263.1	-	D288N	0	0	0.42	Missense	0.985	Type 2	NM_003272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236368392_*_+T	GPR137B	7107	1	236368392	236368392	1q42-q43	NM_003272.3	NP_003263.1	rs3215798	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	42	100	-	-	62.5	-	23.729	-	-	-	100	34.043	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	82.353	-	53.846	-	50	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	95.455	100	-	38.596	100
chr1:236368556_*_+AAGA	GPR137B	7107	1	236368556	236368556	1q42-q43	NM_003272.3	NP_003263.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236368594_G_A	GPR137B	7107	1	236368594	236368594	1q42-q43	NM_003272.3	NP_003263.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236381825_G_C	ERO1B	56605	1	236381825	236381825	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs1055851	H465Q	0.57	0.434	0.28	Missense	0.003	Type 1	NM_019891	-	-	50	-	100	100	-	100	-	-	89.552	68	62.5	-	-	-	-	-	-	-	71.429	56.25	-	54.545	25	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	68.571	42.857	100	-	-	-	47.727	-	-	-	51.429	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	51.02	77.778
chr1:236381879_A_T	ERO1B	56605	1	236381879	236381879	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236381897_T_A	ERO1B	56605	1	236381897	236381897	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs1615601	-	0.57	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	61.538	-	100	100	-	100	-	-	84.058	76	61.111	-	-	-	-	-	-	-	80	56.667	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	61.224	57.143	100	-	-	-	42.424	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	40.541	50
chr1:236384278_G_C	ERO1B	56605	1	236384278	236384278	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs1405624	-	0.57	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	75	83.333	36.364	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.25	57.143	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.632	-
chr1:236388346_G_A	ERO1B	56605	1	236388346	236388346	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs3768092	-	0.11	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60.227	-	-	-	-	100	-	56.522	58.108	69.643	48.936	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	30.435	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	100	-	-	43.333	-	-	-	-	52.632	31.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr1:236388357_G_T	ERO1B	56605	1	236388357	236388357	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236389999_C_T	ERO1B	56605	1	236389999	236389999	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs10924790	S251S	0.15	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019891	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236399558_C_T	ERO1B	56605	1	236399558	236399558	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236399567_C_G	ERO1B	56605	1	236399567	236399567	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs182596744	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236399752_T_C	ERO1B	56605	1	236399752	236399752	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs3768099	-	0.15	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236413230_T_A	ERO1B	56605	1	236413230	236413230	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs2477599	D129V	0.35	0.458	0.05	Missense	0.285	Type 1	NM_019891	-	100	43.373	36.957	-	-	100	-	42.857	75	-	16.364	45.783	100	-	75.325	100	75	100	100	27.027	36.17	-	45.455	29.412	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	20.192	42.222	-	100	-	60.714	51.685	63.636	50	100	45.312	47.059	65	100	72	100	100	100	100	-	-	-	-	39.474	39.474
chr1:236413282_G_A	ERO1B	56605	1	236413282	236413282	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs2056713	-	0.28	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	70	47.222	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	25	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	48.889	83.333	42.857	-	-	-	40	-	35.714	-	-	-	-	-	100	100	-	52.727	70
chr1:236415347_T_C	ERO1B	56605	1	236415347	236415347	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs60724318	-	0.28	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	50	38.71	100	37.5	-	52.632	-	18.497	-	-	-	100	34.074	-	50	-	-	-	58.667	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	66.279	38.095	52.632	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	100	100	-	54.118	43.333
chr1:236415381_G_A	ERO1B	56605	1	236415381	236415381	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	-	P106L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_019891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236433136_*_-T	ERO1B	56605	1	236433136	236433136	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs3834089	-	0.83	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	31.818	-	100	100	-	-	-	-	40.385	-	100	100	-	100	-	-	100	100	23.333	100	100	81.818	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	36.842	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-
chr1:236444973_C_T	ERO1B	56605	1	236444973	236444973	1q42.2-q43	NM_019891.3	NP_063944.3	rs1269025	-	0.29	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236557771_G_A	EDARADD	128178	1	236557771	236557771	1q42.3	NM_145861.2	NP_665860.2	rs966365	M9I	0.77	0.741	-1	Missense	0.978	Type 1	NM_145861	-	100	100	100	98.78	100	100	100	100	100	33.706	98.895	100	100	53.226	100	100	100	100	99.057	100	47.872	100	100	67.606	100	100	100	100	98.649	100	99.242	100	100	100	100	100	-	100	31.25	100	100	56.122	100	100	99.648	55.435	57.576	100	65.169	100	100	100	100	100	51.667	100	100	42	50
chr1:236557804_G_A	EDARADD	128178	1	236557804	236557804	1q42.3	NM_145861.2	NP_665860.2	rs60808129	E20E	0.08	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145861	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236577563_*_-GACA	EDARADD	128178	1	236577563	236577566	1q42.3	NM_145861.2	NP_665860.2	-	32_33del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_080738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236645609_C_T	EDARADD	128178	1	236645609	236645609	1q42.3	NM_145861.2	NP_665860.2	rs114632254	S93F	0.02	0.02	0.01	Missense	0.442	Type 1	NM_080738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	54.412	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236645670_C_T	EDARADD	128178	1	236645670	236645670	1q42.3	NM_145861.2	NP_665860.2	rs604070	D113D	0.14	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080738	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	45.161	42.857	-	-	19.531	-	-	45.238	-	-	-	-	100	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	99.462	-	46.429	71.429	57.143	35.789	-	-	-	-	-	-	40.594	-	-	27.66	-	57.812	-
chr1:236700807_T_A	LGALS8	3964	1	236700807	236700807	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs2737713	F19Y	0.56	0.619	1	Missense	0	Type 1	NM_201544	100	-	44.737	55.556	36.364	-	100	67.347	100	44.444	100	100	-	48.148	44.444	53.125	100	55.556	44.118	-	100	100	-	100	100	30.508	100	-	-	33.333	46.667	100	100	100	100	60.317	28	100	-	100	100	33.333	100	100	55	100	-	50	63.636	52.381	100	100	-	100	-	75	46.154	100	100	45.238
chr1:236700823_T_C	LGALS8	3964	1	236700823	236700823	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs1041934	P24P	0.56	0.619	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201544	100	-	40.909	47.619	34.021	-	100	69.388	100	42.857	100	100	-	51.515	34.211	54.667	100	60	43.243	-	100	100	-	100	100	39.241	100	-	-	34.783	42.105	100	100	100	100	52.778	30.508	100	-	100	100	33.981	100	100	58.621	100	-	57.895	60	56.667	100	100	-	100	-	70	39.286	100	100	53.571
chr1:236700857_C_T	LGALS8	3964	1	236700857	236700857	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs1041935	R36C	0.56	0.62	0.09	Missense	0.008	Type 1	NM_201544	100	-	47.059	65	38.182	-	100	68.966	100	59.259	100	100	-	46.341	32.609	60.976	100	46.667	34.286	-	100	100	-	100	100	38.462	100	16.667	-	41.667	32	100	100	100	100	52.239	25	100	-	100	100	36.752	100	100	60	100	-	47.826	53.571	66.667	100	100	-	100	-	70.588	39.535	100	100	60.345
chr1:236702209_C_T	LGALS8	3964	1	236702209	236702209	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs1041936	S55S	0.37	0.479	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201544	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	100	100	-	53.846	-	45.833	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	60	-	100	-	-	-	30.303	100	-	58.333	100	-	-	-	85.714	-	-	-	100	-	60	-	-	100	-
chr1:236702210_A_G	LGALS8	3964	1	236702210	236702210	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs1041937	M56V	0.59	0.695	1	Missense	0.001	Type 1	NM_201544	-	44.444	-	-	41.379	-	-	100	100	-	100	100	-	53.846	-	47.826	-	-	37.5	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	30	100	100	100	-	60	-	100	-	100	-	28.125	100	-	58.333	100	-	-	55.556	85.714	-	-	-	100	-	60	-	-	95	-
chr1:236702300_T_C	LGALS8	3964	1	236702300	236702300	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	-	W86R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_201544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236702306_C_T	LGALS8	3964	1	236702306	236702306	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs140356195	R88W	0	0.00019	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_201544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236702364_T_C	LGALS8	3964	1	236702364	236702364	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	-	I107T	0	0	0	Missense	0.784	Type 2	NM_201544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236702374_G_A	LGALS8	3964	1	236702374	236702374	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs2472126	L110L	0.51	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201544	100	33.333	34.247	45	-	-	100	56.061	100	57.895	100	93.243	-	60.87	48.485	61.321	100	38.889	35.417	-	100	100	-	100	100	27.5	100	-	-	53.125	33.333	28.333	100	100	100	58.065	36.62	100	-	100	100	33.945	100	100	51.786	100	-	45.455	47.619	67.647	100	100	-	100	-	56.25	37.255	100	100	64.286
chr1:236702374_G_C	LGALS8	3964	1	236702374	236702374	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs2472126	L110L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201544	-	-	-	-	41.221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236703840_*_-G	LGALS8	3964	1	236703840	236703840	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs56303459	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236706048_T_G	LGALS8	3964	1	236706048	236706048	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs76304432	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236706278_G_T	LGALS8	3964	1	236706278	236706278	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs2273863	D205Y	0.11	0.091	0.04	Missense	0.058	Type 1	NM_006499	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236706300_T_A	LGALS8	3964	1	236706300	236706300	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs2273865	L212X	0.11	0.091	-1	Nonsense	0.726	Type 1	NM_006499	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236706352_A_C	LGALS8	3964	1	236706352	236706352	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs2758174	-	0.56	0.619	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	-	-	54.545	-	-	73.684	100	-	100	100	-	-	-	57.143	100	-	36.364	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	50	100	100	100	100	58.14	35.294	100	-	-	100	43.902	100	100	66.667	100	-	57.143	-	70	-	-	-	100	-	25	75	-	100	-
chr1:236706371_A_G	LGALS8	3964	1	236706371	236706371	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs2758175	-	0.56	0.62	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	-	-	63.636	-	-	58.333	100	-	100	100	-	-	-	54.762	100	-	26.667	-	100	100	-	100	-	50	100	-	-	-	-	100	100	100	-	60.714	42.857	100	-	-	100	37.037	100	100	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.769	-	-	100	-
chr1:236706862_G_C	LGALS8	3964	1	236706862	236706862	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs2243525	R184S	0.72	0.744	0.13	Missense	0	Type 1	NM_201544	100	37.5	38.889	100	48.148	-	100	100	100	40	99.371	93.103	-	42	56.522	61.682	100	25.926	52.083	-	100	100	-	100	100	36.25	100	20	-	28.571	51.515	100	100	100	100	65.094	42.029	100	-	100	100	44.186	100	100	53.704	100	-	73.913	54.839	68.75	100	100	100	100	-	50	24.194	100	100	34.694
chr1:236708030_T_C	LGALS8	3964	1	236708030	236708030	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	-	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236708037_T_C	LGALS8	3964	1	236708037	236708037	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs112790242	-	0.07	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236708224_A_C	LGALS8	3964	1	236708224	236708224	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs2244063	-	0.56	0.619	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	38.235	85.714	41.176	-	100	65.909	100	76.471	100	97.959	-	40	35.294	55.696	100	38.462	58.621	-	100	100	-	100	100	25.532	100	-	-	39.13	34.615	100	100	97.297	100	50.794	22.581	100	-	100	100	54.217	100	100	65.517	100	-	88.889	53.333	42.105	100	-	-	100	-	43.75	19.231	100	100	43.59
chr1:236711297_A_T	LGALS8	3964	1	236711297	236711297	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs2254823	-	0.56	0.619	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40.909	35.065	70.27	45.946	-	100	70.833	100	50	100	98.333	-	72	53.125	65.414	100	66.667	43.137	-	100	100	-	100	100	44.286	100	-	-	34.783	38.462	100	100	100	100	65.263	20.635	100	-	100	100	40.171	100	100	53.125	100	-	62.963	28.571	76.471	100	100	-	100	-	53.571	17.949	100	100	42.424
chr1:236711323_T_C	LGALS8	3964	1	236711323	236711323	1q43	NM_201543.2	NP_006490.3	rs15701	Y272Y	0.56	0.619	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201544	100	41.667	36.709	62.5	46.386	-	100	65.385	100	39.13	100	100	-	60.87	52.632	68.889	100	66.667	45.238	-	100	100	-	100	100	42.029	100	23.684	-	32	38.462	100	100	100	100	68.817	23.944	100	-	100	100	37.5	100	100	67.647	100	-	66.667	35	64.706	100	100	-	100	-	48.276	22.857	100	100	43.59
chr1:236716959_C_T	HEATR1	55127	1	236716959	236716959	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs2275685	S2053S	0.55	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	100	28.205	34.343	86.842	49.068	-	100	71.429	100	36.364	100	99.107	-	36	42.5	63.441	100	50	22.642	-	100	100	-	100	100	31.776	100	18.31	-	33.333	68.421	100	100	100	100	71.93	26.984	100	-	26.087	100	39.877	100	100	72	100	-	62.069	45	44.643	100	95.652	-	100	-	42.857	30.588	100	100	54.688
chr1:236717926_T_C	HEATR1	55127	1	236717926	236717926	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs2275687	E2017G	0.55	0.602	0.03	Missense	0.979	Type 1	NM_018072	100	28	34.146	70.37	42.742	-	100	69.355	100	46.667	100	92.857	-	51.351	46.429	68	100	68.421	48.571	-	100	100	-	100	100	40.845	100	18.033	-	40.541	53.846	100	100	100	100	65.333	33.75	100	-	31.25	100	50	100	100	70.588	100	-	68.75	62.963	69.767	100	100	-	100	-	23.529	30.556	100	100	62.5
chr1:236718060_C_T	HEATR1	55127	1	236718060	236718060	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs73113054	-	0.11	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236718561_G_A	HEATR1	55127	1	236718561	236718561	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs6668926	-	0.55	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	40	-	80	-	-	80	-	-	100	92.308	-	-	-	62.857	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	42.105	-	-	-	-	-	80	-	100	66.667	100	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	100	50
chr1:236718620_T_C	HEATR1	55127	1	236718620	236718620	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs1126627	N1967D	0.55	0.602	0.43	Missense	0.05	Type 1	NM_018072	100	55.556	-	76.471	66.667	-	-	85	100	54.545	100	96	-	33.333	-	62.069	100	-	46.667	-	100	100	-	100	100	34.615	100	-	-	-	-	100	100	100	100	52.174	25	100	-	50	100	43.243	100	100	63.158	96.154	-	71.429	53.846	66.667	-	100	-	100	-	50	50	100	100	73.333
chr1:236719135_T_C	HEATR1	55127	1	236719135	236719135	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs1885532	E1873E	0.87	0.842	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	100	46.667	27.869	100	40.476	100	100	100	100	63.158	100	100	100	40.909	72.222	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	31.579	100	33.333	-	-	80	100	100	100	100	100	43.75	100	100	100	100	100	100	-	69.697	100	-	63.636	100	50	-	100	100	100	100	100	47.826	100	100	88.889
chr1:236719193_A_G	HEATR1	55127	1	236719193	236719193	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs1885533	V1854A	0.55	0.602	0.5	Missense	0	Type 1	NM_018072	100	32.143	21.528	60.317	40.942	-	100	62.5	100	36.111	99.435	98.667	-	34.286	38.235	60.87	100	-	41.304	-	100	100	-	100	100	32.222	100	21.154	-	50	48.148	100	100	100	100	59.055	32.432	100	-	30.556	100	38.776	100	100	78.571	100	-	62.963	34.286	52	100	100	-	100	-	53.125	35.294	100	100	64
chr1:236719259_G_A	HEATR1	55127	1	236719259	236719259	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs1885534	-	0.42	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	36.585	26.316	74.194	-	-	100	59.14	100	38.298	100	95.506	-	42	40	64.607	100	-	42.424	-	100	100	-	100	100	30.645	100	23.684	-	38.889	48.78	100	100	100	100	57.672	27.419	100	-	33.333	100	39.548	100	100	66.25	100	-	66.667	36	53.333	100	100	-	44.828	-	51.163	25.843	100	100	41.667
chr1:236719442_G_A	HEATR1	55127	1	236719442	236719442	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs146784097	P1824P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236719485_T_G	HEATR1	55127	1	236719485	236719485	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	-	K1810T	0	0	0.01	Missense	0.02	Type 2	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236720467_G_A	HEATR1	55127	1	236720467	236720467	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs56351858	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236721610_G_A	HEATR1	55127	1	236721610	236721610	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs2275688	L1711L	0.66	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	100	-	37.113	71.053	45.946	-	100	100	100	39.024	100	98.701	-	46.296	53.968	69.427	100	54.167	51.22	-	100	100	-	100	100	42.373	100	-	-	44.737	44.681	100	100	100	100	74.15	24.324	100	-	34.483	100	41.176	100	100	66.197	100	-	62.5	56	54.286	100	100	-	100	-	47.5	35.821	100	100	56.667
chr1:236721660_T_C	HEATR1	55127	1	236721660	236721660	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs2275689	N1694S	0.72	0.744	0.82	Missense	0	Type 1	NM_018072	100	24.138	35	100	46.718	-	100	100	100	41.27	100	99.167	-	56.061	46.377	66.087	100	56.757	45.192	-	100	100	-	100	100	38.69	100	-	-	46.25	51.852	100	100	100	100	66.667	23.364	100	-	100	100	39.837	100	100	66.304	100	-	61.905	57.407	67.692	100	100	100	100	-	41.509	32.039	100	100	53.982
chr1:236721731_T_C	HEATR1	55127	1	236721731	236721731	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs819431	A1670A	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.618	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.585	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:236721780_C_T	HEATR1	55127	1	236721780	236721780	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs16833884	R1654H	0.01	0.013	0.31	Missense	0	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	23.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236723074_G_C	HEATR1	55127	1	236723074	236723074	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs77776078	D1570E	0.07	0.017	0.02	Missense	0.181	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236723108_C_T	HEATR1	55127	1	236723108	236723108	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs6661946	S1559N	0.15	0.135	0.89	Missense	0	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236723177_G_A	HEATR1	55127	1	236723177	236723177	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs10754576	-	0.43	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	21.875	35.366	64.516	-	-	100	59.375	100	42.5	100	96.875	-	47.826	44.681	59.286	100	35.294	25.49	-	100	100	-	100	100	32.632	100	-	-	46.667	52.632	100	100	100	100	65	24	100	-	32.353	100	30.216	100	100	61.702	100	-	41.667	40	64.706	100	100	-	100	-	50	-	100	100	43.396
chr1:236723178_C_A	HEATR1	55127	1	236723178	236723178	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs10754577	-	0.42	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	22.581	36.709	65.625	-	-	100	59.375	100	43.59	100	96.875	-	46.809	45.652	59.286	100	37.5	26	-	100	100	-	100	100	32.632	100	-	-	50	52.632	100	100	100	100	61.983	25.49	100	-	32.353	100	30.882	100	100	63.043	100	-	41.667	41.935	66.667	100	100	-	100	-	50	18.841	100	100	44.231
chr1:236724504_G_A	HEATR1	55127	1	236724504	236724504	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs1077439	-	0.62	0.642	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.714	28	83.333	57.5	-	100	100	100	-	100	88.889	-	66.667	-	72.881	100	-	36.842	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	50	100	100	100	100	48.571	38.71	100	-	-	100	29.73	100	100	66.667	100	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	40	-	-	100	-
chr1:236724510_G_T	HEATR1	55127	1	236724510	236724510	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236724605_G_T	HEATR1	55127	1	236724605	236724605	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs1077438	-	0.62	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	41.667	34.694	81.818	51.389	-	100	100	100	-	100	95.652	-	71.429	-	75.61	100	66.667	26.087	-	100	100	-	100	100	39.394	100	-	-	-	36.364	100	100	100	100	56.522	31.481	100	-	28.571	100	23.729	100	100	42.857	100	-	54.545	56.25	66.667	100	100	-	100	-	62.5	23.529	100	100	35
chr1:236729956_T_C	HEATR1	55127	1	236729956	236729956	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs653737	Y1433C	0.1	0.122	0.18	Missense	0	Type 1	NM_018072	-	75	40	-	39.655	-	-	-	-	36.364	-	-	-	61.538	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	50	61.538	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr1:236729999_G_C	HEATR1	55127	1	236729999	236729999	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs138927825	L1419V	0.001	0.002	0.09	Missense	0.07	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236734729_C_T	HEATR1	55127	1	236734729	236734729	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs75511846	Q1290Q	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236734928_G_T	HEATR1	55127	1	236734928	236734928	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	-	L1256I	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236735676_C_T	HEATR1	55127	1	236735676	236735676	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs73114810	-	0.06	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236737657_A_G	HEATR1	55127	1	236737657	236737657	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs74145926	-	0.1	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236737933_G_C	HEATR1	55127	1	236737933	236737933	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs10925163	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236737983_A_G	HEATR1	55127	1	236737983	236737983	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs79225714	I1102T	0.07	0.017	-1	Missense	0	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236738141_G_C	HEATR1	55127	1	236738141	236738141	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs138699782	P1049P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236738237_T_C	HEATR1	55127	1	236738237	236738237	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs74145927	-	0.1	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236740135_T_C	HEATR1	55127	1	236740135	236740135	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs16833953	D957G	0.04	0.024	0.15	Missense	0.004	Type 1	NM_018072	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236744601_T_C	HEATR1	55127	1	236744601	236744601	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs138150951	Q892Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236744626_C_T	HEATR1	55127	1	236744626	236744626	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs147383856	S884N	0.01	0.013	0.25	Missense	0.006	Type 1	NM_018072	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236744712_C_A	HEATR1	55127	1	236744712	236744712	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs4518892	V855V	0.48	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	100	-	33.333	-	27.273	-	-	61.538	-	-	100	100	-	-	-	70.833	-	-	-	-	100	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	100	100	70.37	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	85.714	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr1:236746011_C_T	HEATR1	55127	1	236746011	236746011	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs75273134	-	0.02	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-
chr1:236746443_C_T	HEATR1	55127	1	236746443	236746443	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs2794768	V765V	0.58	0.579	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	100	-	-	-	50	-	100	100	100	60	100	100	-	-	33.333	65.116	100	71.429	39.13	-	100	100	-	100	100	37.931	100	25	-	40	55.556	100	100	100	100	65.909	24.324	100	-	-	100	42.857	100	100	50	100	-	41.667	60	54.167	100	-	-	100	-	54.545	38.462	100	100	-
chr1:236746511_G_A	HEATR1	55127	1	236746511	236746511	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs16833972	-	0.09	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236748425_*_-CAA	HEATR1	55127	1	236748425	236748427	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	-	713_714del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236748433_G_A	HEATR1	55127	1	236748433	236748433	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs3738535	L711L	0.09	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236748505_T_C	HEATR1	55127	1	236748505	236748505	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs1006456	L687L	0.58	0.579	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	100	42.857	39.175	71.25	47.027	-	100	100	100	75	100	100	-	58.537	57.576	70.303	100	50	53.448	-	100	100	-	100	100	35.043	100	16.667	-	48	63.636	100	100	98.113	100	61.047	22.807	100	-	20	100	62.5	100	100	62.222	100	-	75.676	69.565	73.913	100	100	-	100	-	72.414	35.088	100	100	57.576
chr1:236749128_A_C	HEATR1	55127	1	236749128	236749128	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs41308194	L681V	0.004	0.011	0.13	Missense	0.84	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236749626_C_T	HEATR1	55127	1	236749626	236749626	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs3738541	T614T	0.09	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	53.425	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236749649_T_C	HEATR1	55127	1	236749649	236749649	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs2794763	M607V	0.44	0.455	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_018072	100	26.667	43.678	68.519	-	-	100	70.492	100	62.069	100	96.552	-	55	34.375	66.667	100	46.154	49.153	-	100	100	-	100	100	42.466	100	-	-	-	56.667	100	100	100	100	64.024	28.205	100	-	-	100	48.361	100	100	56	100	-	53.571	40	77.586	100	100	-	100	-	51.515	25.641	100	100	54.167
chr1:236749730_C_T	HEATR1	55127	1	236749730	236749730	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs60920266	A580T	0.07	0.02	0.05	Missense	0	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236751269_C_T	HEATR1	55127	1	236751269	236751269	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs78459283	L535L	0.07	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236754182_T_C	HEATR1	55127	1	236754182	236754182	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	-	M499V	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236755427_A_G	HEATR1	55127	1	236755427	236755427	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs2794759	-	0.61	0.604	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	66.667	52.83	-	100	100	100	62.5	100	96.667	-	-	-	74.747	100	-	25	-	100	100	-	100	100	45.455	100	50	-	83.333	66.667	100	100	100	100	50.476	17.778	100	-	-	100	30	100	100	67.742	100	-	75	-	44.444	-	100	-	100	-	66.667	-	100	100	56.25
chr1:236755837_C_T	HEATR1	55127	1	236755837	236755837	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs2564739	R430R	0.61	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	100	-	-	-	45	-	-	100	-	-	100	100	-	-	50	41.935	-	-	57.143	-	100	100	-	-	100	50	-	-	-	-	44.444	100	-	100	-	59.259	-	-	-	-	-	37.931	100	-	87.5	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	66.667
chr1:236758851_T_C	HEATR1	55127	1	236758851	236758851	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs149968331	H360R	0.001	0.002	0.08	Missense	0.121	Type 1	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236758874_G_A	HEATR1	55127	1	236758874	236758874	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	-	P352P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236758875_G_T	HEATR1	55127	1	236758875	236758875	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	-	P352H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236758887_T_C	HEATR1	55127	1	236758887	236758887	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs2794751	H348R	0.61	0.604	1	Missense	0	Type 1	NM_018072	100	24.138	38.356	80.769	50	-	100	100	100	65.517	100	98.551	-	50	40	61.905	100	75	43.243	-	100	100	-	100	100	41.818	100	16.071	-	-	29.63	100	100	100	100	62.143	35.802	100	-	27.027	100	40	100	100	55.556	100	-	69.565	64.103	80	100	100	-	100	-	41.379	42.424	100	100	34.211
chr1:236762937_*_-A	HEATR1	55127	1	236762937	236762937	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236767287_C_T	HEATR1	55127	1	236767287	236767287	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs16834056	A37T	0	0	0	Missense	0.846	Type 2	NM_018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236767330_A_G	HEATR1	55127	1	236767330	236767330	1q43	NM_018072.5	NP_060542.4	rs10802551	S22S	0.63	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018072	100	51.852	32.979	100	-	-	100	100	100	53.333	100	95.714	-	48.78	36.364	65.714	100	56.522	37.931	-	100	97.959	-	100	100	43.284	100	28.302	-	36.364	41.667	100	100	100	100	62.295	23.684	100	-	35.294	100	45.522	100	100	56.604	98.551	-	66.667	57.576	63.158	100	100	100	100	-	43.333	45.614	100	100	55.556
chr1:236849952_C_T	ACTN2	88	1	236849952	236849952	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	rs138279482	-	0.02	0.03	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236882303_T_C	ACTN2	88	1	236882303	236882303	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	rs1341864	I117I	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103	100	100	100	100	100	100	100	98.824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:236883421_C_T	ACTN2	88	1	236883421	236883421	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	rs1341863	N126N	0.94	0.935	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.78	100	100	100	100	100	100
chr1:236902631_C_A	ACTN2	88	1	236902631	236902631	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	P302P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236902652_C_G	ACTN2	88	1	236902652	236902652	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	P309P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236902717_A_G	ACTN2	88	1	236902717	236902717	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	K331R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236906269_G_A	ACTN2	88	1	236906269	236906269	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	R394Q	0	0	0.14	Missense	0.133	Type 2	NM_001103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236908104_G_A	ACTN2	88	1	236908104	236908104	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236912416_T_C	ACTN2	88	1	236912416	236912416	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236912500_G_T	ACTN2	88	1	236912500	236912500	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	W531L	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236912597_A_G	ACTN2	88	1	236912597	236912597	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	rs2297955	-	0.17	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	100	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236914811_C_A	ACTN2	88	1	236914811	236914811	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	P566P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236914923_A_G	ACTN2	88	1	236914923	236914923	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	rs35997569	M604V	0.02	0.022	-1	Missense	0	Type 1	NM_001103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236918379_A_C	ACTN2	88	1	236918379	236918379	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	K679Q	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_001103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236918491_C_T	ACTN2	88	1	236918491	236918491	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	T716M	0	0.00009	-1	Missense	0.87	Type 1	NM_001103	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236920792_C_A	ACTN2	88	1	236920792	236920792	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	rs149433837	R721S	0	0.00037	-1	Missense	1	Type 1	NM_001103	-	-	-	-	45.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236924290_A_T	ACTN2	88	1	236924290	236924290	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	rs113776296	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236924472_A_C	ACTN2	88	1	236924472	236924472	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	K842T	0	0	-1	Missense	0.253	Type 2	NM_001103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236924506_A_G	ACTN2	88	1	236924506	236924506	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	rs2282366	-	0.82	0.861	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	67.647	100	53.846	100	100	46.512	47.917	100	100	100	100	100	97.368	100	44.444	100	100	100	100	100	100	-	100	38.889	98.246	100	100	100	99.167	100	100	100	100	-	100	100	60	98.148	54.412	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100
chr1:236925788_C_T	ACTN2	88	1	236925788	236925788	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	-	R852W	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236925844_G_A	ACTN2	88	1	236925844	236925844	1q42-q43	NM_001103.3	NP_001094.1	rs12063382	S870S	0.21	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103	-	-	53.571	40	-	-	-	-	44.444	-	-	-	46.667	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	83.333	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	52.632	46.667	-	-	33.333	-	-	42.857	-	100	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236958991_*_-GAG	MTR	4548	1	236958991	236958993	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236966848_G_A	MTR	4548	1	236966848	236966848	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	rs12749581	R52Q	0.002	0.005	-1	Missense	0.07	Type 1	NM_000254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236987512_C_T	MTR	4548	1	236987512	236987512	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	rs146019467	P286P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:236990141_G_A	MTR	4548	1	236990141	236990141	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	rs116252762	D314N	0.01	0.019	0.21	Missense	0.014	Type 1	NM_000254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:237013635_T_G	MTR	4548	1	237013635	237013635	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:237048500_A_G	MTR	4548	1	237048500	237048500	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	rs1805087	D919G	0.19	0.217	0.1	Missense	0.566	Type 1	NM_000254	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	-	91.892	100	-	-	-	61.538	-	-	-	20.455	42	100	-	-	-	-	64	-	-	42.857	-	-	-	47.059	-	30.909	-	-	100	32.353	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	45.455	-	-	32.143	100	-	-
chr1:237054504_C_T	MTR	4548	1	237054504	237054504	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	rs116836001	R1027W	0.002	0.003	0.01	Missense	0.667	Type 1	NM_000254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:237054569_A_G	MTR	4548	1	237054569	237054569	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	rs2229276	A1048A	0.37	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000254	100	28.571	-	-	50	-	-	100	75	43.333	88.618	-	-	100	41.935	-	36.111	30	100	-	-	43.103	-	35.897	100	-	100	-	-	100	43.478	-	100	100	-	30.682	-	100	100	-	-	-	40.541	80	63.043	50	42.857	75	-	50	-	-	47.5	-	100	100	-	-	-	38.889
chr1:237058744_C_A	MTR	4548	1	237058744	237058744	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	rs12070777	R1164R	0.36	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000254	100	54.545	-	-	62.963	-	-	100	55.556	50	89.189	-	-	100	61.905	-	66.667	100	100	-	-	50	-	42.308	100	-	100	-	-	100	83.333	-	100	100	-	46.154	-	100	-	-	-	-	50	-	57.895	76.471	42.857	83.333	50	80	-	-	66.667	-	100	100	-	-	-	50
chr1:237058828_C_T	MTR	4548	1	237058828	237058828	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	rs1131449	L1192L	0.54	0.545	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000254	-	-	-	-	63.636	-	-	100	66.667	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	66.667	100	-	-	92.308	-	100	100	-	-	-	50	31.818	50	100	-	-	30	-	100	-	61.538	85.714	-	-	-	-	-	-	70	56.25	100	100	23.529	100	-	71.429
chr1:237060361_C_T	MTR	4548	1	237060361	237060361	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	-	L1218L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:237060956_*_-TTTTT	MTR	4548	1	237060956	237060960	1q43	NM_000254.2	NP_000245.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238045744_C_A	ZP4	57829	1	238045744	238045744	1q43	NM_021186.3	NP_067009.1	-	C534F	0	0	0.11	Missense	0.616	Type 2	NM_021186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238048104_G_A	ZP4	57829	1	238048104	238048104	1q43	NM_021186.3	NP_067009.1	-	T452I	0	0	0.08	Missense	0.067	Type 2	NM_021186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238049104_G_A	ZP4	57829	1	238049104	238049104	1q43	NM_021186.3	NP_067009.1	-	P308S	0	0.00009	0.07	Missense	0.527	Type 1	NM_021186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238050081_T_C	ZP4	57829	1	238050081	238050081	1q43	NM_021186.3	NP_067009.1	rs36017138	S277G	0.003	0.011	0	Missense	0.674	Type 1	NM_021186	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238050102_G_T	ZP4	57829	1	238050102	238050102	1q43	NM_021186.3	NP_067009.1	-	R270S	0	0	0.78	Missense	0.003	Type 2	NM_021186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:238050136_T_C	ZP4	57829	1	238050136	238050136	1q43	NM_021186.3	NP_067009.1	rs520720	E258E	0.11	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021186	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238050736_T_C	ZP4	57829	1	238050736	238050736	1q43	NM_021186.3	NP_067009.1	-	M227V	0	0	1	Missense	0.013	Type 2	NM_021186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238050762_C_T	ZP4	57829	1	238050762	238050762	1q43	NM_021186.3	NP_067009.1	rs145191108	R218K	0.001	0	1	Missense	0.374	Type 1	NM_021186	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238050809_G_T	ZP4	57829	1	238050809	238050809	1q43	NM_021186.3	NP_067009.1	-	N202K	0	0	0.08	Missense	0.02	Type 2	NM_021186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238053316_C_G	LOC100130331	100130331	1	238053316	238053316	1q43	-	-	rs538353	-	0.11	0.134	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238053316_C_T	LOC100130331	100130331	1	238053316	238053316	1q43	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238053338_C_A	LOC100130331	100130331	1	238053338	238053338	1q43	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238053511_G_A	LOC100130331	100130331	1	238053511	238053511	1q43	-	-	rs78191260	-	0.01	0.026	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr1:238053524_T_C	LOC100130331	100130331	1	238053524	238053524	1q43	-	-	rs538499	-	0.41	0.33	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	-	-	52.778	100	38.462	72.727	-	-	-	-	51.111	-	35.714	-	100	69.231	42.5	-	-	-	-	42.424	87.879	-	-	-	-	94.118	48	50.794	-	-	59.091	-	-	-	-	-	54.839	-	100	66.667	-	50	100	-	100	32.353	-	-	-	36.923	-	100	-	-	47	100
chr1:238053918_G_A	ZP4	57829	1	238053918	238053918	1q43	NM_021186.3	NP_067009.1	rs35905278	C6C	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240070944_G_A	CHRM3	1131	1	240070944	240070944	1q43	NM_000740.2	NP_000731.1	rs2067481	V65I	0.01	0.008	0.4	Missense	0	Type 1	NM_000740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240071275_C_T	CHRM3	1131	1	240071275	240071275	1q43	NM_000740.2	NP_000731.1	-	T175M	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_000740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-
chr1:240071432_T_C	CHRM3	1131	1	240071432	240071432	1q43	NM_000740.2	NP_000731.1	-	S227S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240071750_C_G	CHRM3	1131	1	240071750	240071750	1q43	NM_000740.2	NP_000731.1	-	S333R	0	0	0.03	Missense	0.025	Type 2	NM_000740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240071810_C_T	CHRM3	1131	1	240071810	240071810	1q43	NM_000740.2	NP_000731.1	rs139009806	D353D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240071959_G_A	CHRM3	1131	1	240071959	240071959	1q43	NM_000740.2	NP_000731.1	-	R403K	0	0	0.93	Missense	0	Type 2	NM_000740	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240072335_G_A	CHRM3	1131	1	240072335	240072335	1q43	NM_000740.2	NP_000731.1	-	L528L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240255884_A_G	FMN2	56776	1	240255884	240255884	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	-	I159V	0	0	0	Missense	0.279	Type 2	NM_020066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240256171_G_A	FMN2	56776	1	240256171	240256171	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	rs142232913	L254L	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240256668_A_C	FMN2	56776	1	240256668	240256668	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	rs146681532	K420T	0.002	0.004	0	Missense	0.659	Type 1	NM_020066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240256708_G_A	FMN2	56776	1	240256708	240256708	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	-	P433P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240256729_C_T	FMN2	56776	1	240256729	240256729	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	-	S440S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240256822_C_A	FMN2	56776	1	240256822	240256822	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	rs10926124	A471A	0.35	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020066	-	100	-	-	64.286	100	-	-	-	58.333	78.125	26.087	-	-	100	100	100	100	-	100	43.75	100	-	33.333	83.333	100	-	-	100	-	-	100	-	-	25	33.333	75	100	-	-	-	100	-	-	50	81.818	44.444	33.333	-	66.667	-	-	100	68	-	100	63.636	100	46.667	100
chr1:240256908_C_T	FMN2	56776	1	240256908	240256908	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	-	A500V	0	0	0.04	Missense	0.394	Type 2	NM_020066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240286453_T_C	FMN2	56776	1	240286453	240286453	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	rs3738434	-	0.04	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87
chr1:240341268_A_G	FMN2	56776	1	240341268	240341268	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	rs3765588	S610S	0.22	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020066	-	-	-	91.304	-	100	-	70.968	-	-	-	98.246	-	41.667	59.091	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	71.429	56.522	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	47.619	47.059	38.462	-	28.261	100	-	-	-	-	37.037	30	-	-	36.667
chr1:240341355_G_T	FMN2	56776	1	240341355	240341355	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	-	E639D	0	0	0.06	Missense	0.426	Type 2	NM_020066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240370269_C_A	FMN2	56776	1	240370269	240370269	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	-	G719G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-
chr1:240374538_G_A	FMN2	56776	1	240374538	240374538	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240492414_T_C	FMN2	56776	1	240492414	240492414	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	rs6677726	H1418H	0.15	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240492439_A_T	FMN2	56776	1	240492439	240492439	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	-	N1427Y	0	0	0	Missense	0.649	Type 2	NM_020066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240492680_G_A	FMN2	56776	1	240492680	240492680	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	-	R1450Q	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_020066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240492734_G_A	FMN2	56776	1	240492734	240492734	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	rs3795677	R1468H	0.32	0.289	0.06	Missense	0.473	Type 1	NM_020066	100	-	-	-	-	100	-	-	-	53.659	-	-	50.442	-	-	-	-	100	60	-	28.261	-	-	43.182	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	26.471	72.549	-	-	-	60.317	-	-	-	56.757	-	-	52	100	-	-	-	-	-	-	33.333
chr1:240494072_C_T	FMN2	56776	1	240494072	240494072	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:240497265_A_C	FMN2	56776	1	240497265	240497265	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	rs10157874	-	0.64	0.624	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	60	-	-	100	-	100	-	-	-	26.667	38.462	50	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	55.556	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-
chr1:240637499_C_T	FMN2	56776	1	240637499	240637499	1q43	NM_020066.4	NP_064450.3	rs76724708	-	0.02	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240656465_*_-AAG	GREM2	64388	1	240656465	240656467	1q43	NM_022469.3	NP_071914.3	-	103_104del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_022469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240656476_C_T	GREM2	64388	1	240656476	240656476	1q43	NM_022469.3	NP_071914.3	-	Q100Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240656550_G_C	GREM2	64388	1	240656550	240656550	1q43	NM_022469.3	NP_071914.3	rs142343894	Q76E	0.001	0.003	-1	Missense	0.56	Type 1	NM_022469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.389	-	-	-
chr1:240656656_G_A	GREM2	64388	1	240656656	240656656	1q43	NM_022469.3	NP_071914.3	-	N40N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240656797_G_A	GREM2	64388	1	240656797	240656797	1q43	NM_022469.3	NP_071914.3	rs11806449	-	0.2	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	50	-	-	-	-	62.5	-	-	-	60.714	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	66.667	100	100	-	-	25	-	-	-	-	-	29.412	-	62.5	30.769	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-
chr1:240939451_A_T	RGS7	6000	1	240939451	240939451	1q43|1q23.1	NM_002924.4	NP_002915.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240975213_T_C	RGS7	6000	1	240975213	240975213	1q43|1q23.1	NM_002924.4	NP_002915.3	rs2275742	-	0.43	0.47	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	85.714	52.632	100	100	-	66.667	-	-	100	63.58	76	-	100	-	-	100	36.364	100	100	24.49	-	-	66.667	100	33.333	37.5	87.097	100	36.842	23.81	100	-	-	69.231	28.906	41.026	100	100	100	100	61.062	19.231	30	-	46.067	-	100	-	100	100	-	100	51.02	100	42.857	76.923	-	100	100
chr1:240975280_G_A	RGS7	6000	1	240975280	240975280	1q43|1q23.1	NM_002924.4	NP_002915.3	-	D340D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240976990_G_T	RGS7	6000	1	240976990	240976990	1q43|1q23.1	NM_002924.4	NP_002915.3	-	P295Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_002924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240990384_A_C	RGS7	6000	1	240990384	240990384	1q43|1q23.1	NM_002924.4	NP_002915.3	rs58250726	-	0.005	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:240990455_T_C	RGS7	6000	1	240990455	240990455	1q43|1q23.1	NM_002924.4	NP_002915.3	rs35467041	T209T	0.005	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241031950_G_C	RGS7	6000	1	241031950	241031950	1q43|1q23.1	NM_002924.4	NP_002915.3	-	D182E	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_002924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241031978_C_T	RGS7	6000	1	241031978	241031978	1q43|1q23.1	NM_002924.4	NP_002915.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241262011_G_A	RGS7	6000	1	241262011	241262011	1q43|1q23.1	NM_002924.4	NP_002915.3	-	R44C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241661270_C_A	FH	2271	1	241661270	241661270	1q42.1	NM_000143.3	NP_000134.2	-	G464V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241667523_C_T	FH	2271	1	241667523	241667523	1q42.1	NM_000143.3	NP_000134.2	rs61737760	P309P	0.03	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000143	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241676972_G_A	FH	2271	1	241676972	241676972	1q42.1	NM_000143.3	NP_000134.2	rs10926501	A103A	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241695792_T_C	KMO	8564	1	241695792	241695792	1q42-q44	NM_003679.4	NP_003670.2	rs3819976	G16G	0.1	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003679	-	-	68.067	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241712134_C_T	KMO	8564	1	241712134	241712134	1q42-q44	NM_003679.4	NP_003670.2	rs12410855	G20G	0.38	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003679	-	53.846	-	87.5	-	100	100	100	58.333	-	90.654	-	35.714	-	-	27.083	57.143	-	-	100	-	-	-	33.333	30.769	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	64.444	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	51.724	47.619	100	-	-	-	100	-
chr1:241725492_A_G	KMO	8564	1	241725492	241725492	1q42-q44	NM_003679.4	NP_003670.2	-	T159A	0	0	0.54	Missense	0.006	Type 2	NM_003679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241725557_A_G	KMO	8564	1	241725557	241725557	1q42-q44	NM_003679.4	NP_003670.2	-	K180K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241729823_C_A	KMO	8564	1	241729823	241729823	1q42-q44	NM_003679.4	NP_003670.2	-	P240P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241729889_G_A	KMO	8564	1	241729889	241729889	1q42-q44	NM_003679.4	NP_003670.2	rs142152979	P262P	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241750062_T_C	KMO	8564	1	241750062	241750062	1q42-q44	NM_003679.4	NP_003670.2	rs16841866	-	0.03	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241755348_C_T	KMO	8564	1	241755348	241755348	1q42-q44	NM_003679.4	NP_003670.2	rs1053230	R452C	0.12	0.163	0.18	Missense	0	Type 1	NM_003679	100	31.579	38.073	-	-	-	45.455	-	-	48	-	68.8	-	50	-	-	100	-	-	96.471	-	46.809	-	-	-	-	59.615	-	-	43.75	43.182	-	100	100	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	37.838	30	28.75	-	45.833	-	-	-	55.102	68.75	100	100	51.724
chr1:241757703_C_T	-	-	1	241757703	241757703	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241761349_T_C	OPN3	23596	1	241761349	241761349	1q43	NM_014322.2	NP_055137.2	rs45572340	-	0.14	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	50	-	-	-	-	-	-	53.333	-	87.5	-	-	-	-	100	-	-	100	-	41.176	-	-	-	-	50	-	-	-	44.444	-	100	100	23.81	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	35	-	-	-	-	-	60	56.25	-	100	55.556
chr1:241767566_C_T	OPN3	23596	1	241767566	241767566	1q43	NM_014322.2	NP_055137.2	-	R230Q	0	0	0.02	Missense	0.932	Type 2	NM_014322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241767708_C_T	OPN3	23596	1	241767708	241767708	1q43	NM_014322.2	NP_055137.2	rs2273712	V183I	0.02	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_014322	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241797375_C_T	CHML	1122	1	241797375	241797375	1q42-qter	NM_001821.3	NP_001812.2	-	S565N	0	0	0.41	Missense	0.001	Type 2	NM_001821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241798443_G_A	CHML	1122	1	241798443	241798443	1q42-qter	NM_001821.3	NP_001812.2	rs41269377	A209V	0.02	0.022	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241798631_C_T	CHML	1122	1	241798631	241798631	1q42-qter	NM_001821.3	NP_001812.2	rs3737604	S146S	0.26	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001821	-	-	65.044	-	-	100	51.852	-	75	51.389	89.293	25.146	46.597	-	100	-	-	-	45.098	100	73.37	48.619	-	100	100	63.846	40.244	76.531	-	38.095	-	44.654	-	-	65.625	34.184	26.05	100	-	21.053	-	45.756	-	-	-	45.327	100	66.129	-	64.103	27.66	57.143	42.857	-	100	-	33.708	-	43.154	-
chr1:241798692_C_T	CHML	1122	1	241798692	241798692	1q42-qter	NM_001821.3	NP_001812.2	-	G126E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.587	-
chr1:241798794_T_C	CHML	1122	1	241798794	241798794	1q42-qter	NM_001821.3	NP_001812.2	-	K92R	0	0	0.32	Missense	0.004	Type 2	NM_001821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241850894_A_G	WDR64	128025	1	241850894	241850894	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	-	N314S	0	0	0.02	Missense	0.302	Type 2	NM_144625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241886645_G_C	WDR64	128025	1	241886645	241886645	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs56327926	K357N	0.01	0.012	0.01	Missense	0.14	Type 1	NM_144625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241886667_C_T	WDR64	128025	1	241886667	241886667	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	-	H365Y	0	0	0	Missense	0.673	Type 2	NM_144625	40.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241886754_T_C	WDR64	128025	1	241886754	241886754	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs10926548	-	0.16	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	82.609	100	-	-	81.818	-	88.889	72.414	-	-	-	30.769	54.545	-	-	-	-	48.387	-	40	42.857	79.167	71.429	100	-	-	-	-	100	100	-	45.763	-	100	100	-	-	-	-	-	26.923	43.333	-	-	-	-	-	-	30.435	38.71	-	-	-	-	-	42.857
chr1:241886764_A_G	WDR64	128025	1	241886764	241886764	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs10926549	-	0.16	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	80	100	-	-	69.231	-	86.667	77.273	-	-	-	26.667	54.545	-	-	-	-	37.931	-	50	-	77.778	-	100	-	-	-	-	100	100	-	43.137	-	100	100	-	-	-	-	-	19.231	37.931	-	-	-	-	-	-	27.778	39.13	-	-	-	-	-	38.462
chr1:241901818_G_A	WDR64	128025	1	241901818	241901818	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs73141064	-	0.07	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241904997_A_C	WDR64	128025	1	241904997	241904997	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs142696908	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241907680_C_T	WDR64	128025	1	241907680	241907680	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs76387839	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241907691_A_G	WDR64	128025	1	241907691	241907691	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs7418599	-	0.33	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.514	-	-	100	-	40.698	79.31	-	90.206	92	32.5	-	-	69.948	37.838	26.667	48.78	-	-	53.75	-	39.394	62.5	59.211	38.71	100	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	100	-	-	39.13	-	-	-	39.062	48	-	-	28.571	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100
chr1:241907706_C_T	WDR64	128025	1	241907706	241907706	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs41310585	L484L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286
chr1:241907817_T_C	WDR64	128025	1	241907817	241907817	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs10802990	N521N	0.56	0.608	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144625	-	-	34.091	-	30.709	100	-	28.09	100	-	100	97.468	50	54.839	-	60.494	48.837	100	38.596	-	74.713	34.722	100	39.024	55.769	62	33.333	100	-	46.154	46.875	-	-	-	100	100	100	100	-	68.421	100	44.516	48.077	-	100	45.926	-	-	53.125	-	-	100	39.759	56.818	-	36	-	-	-	100
chr1:241907833_C_T	WDR64	128025	1	241907833	241907833	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs58166732	-	0.07	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241912986_C_A	WDR64	128025	1	241912986	241912986	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	-	L568M	0	0	0.06	Missense	0.161	Type 2	NM_144625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241920562_C_T	WDR64	128025	1	241920562	241920562	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs6663895	-	0.12	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	60.377	100	-	-	-	42.105	42.553	77.778	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	52.632	48.276	-	40	-	-	-	-
chr1:241920634_T_C	WDR64	128025	1	241920634	241920634	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs74150406	V597A	0.07	0.087	0.5	Missense	0.036	Type 1	NM_144625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241920775_C_T	WDR64	128025	1	241920775	241920775	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241929542_G_A	WDR64	128025	1	241929542	241929542	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs12095445	R647Q	0.12	0.182	0.18	Missense	0.103	Type 1	NM_144625	-	-	-	22.449	28.571	-	-	-	35	-	-	-	-	28.571	-	-	-	27.778	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	66.667	-	-	-	100	59.854	100	-	-	-	65.625	48.305	40	-	59.375	-	-	-	-	-	-	52.941	47.059	51.22	-	42.105	-	-	-	-
chr1:241943271_C_G	WDR64	128025	1	241943271	241943271	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs41308208	-	0.09	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241951127_*_-C	WDR64	128025	1	241951127	241951127	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:241951329_C_T	WDR64	128025	1	241951329	241951329	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	rs12074374	R952W	0.13	0.184	0	Missense	0.985	Type 1	NM_144625	-	-	-	-	23.81	-	-	-	25	-	-	-	-	44	-	-	-	50	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	75	-	42.857	60	-	-	-	100	63.043	100	-	-	-	38.462	39.062	75	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	58.065	48.649	-	38.462	-	-	-	-
chr1:241959558_G_A	WDR64	128025	1	241959558	241959558	1q43	NM_144625.4	NP_653226.4	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_144625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242013926_G_T	EXO1	9156	1	242013926	242013926	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242015729_A_T	EXO1	9156	1	242015729	242015729	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242020804_A_G	EXO1	9156	1	242020804	242020804	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs4149896	-	0.09	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	94.495	-	-	-	-	79.104	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	39.216	85.714	-	-	-	-	-	52.381	-	-	38.462	-	-	-	-
chr1:242022009_G_A	EXO1	9156	1	242022009	242022009	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs61750993	D249N	0.001	0.003	0.05	Missense	0.028	Type 1	NM_003686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242023882_G_A	EXO1	9156	1	242023882	242023882	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs149397534	G274R	0.001	0.002	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_003686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242023898_A_G	EXO1	9156	1	242023898	242023898	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs4149909	N279S	0.02	0.023	0.04	Missense	0.08	Type 1	NM_003686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:242030151_A_G	EXO1	9156	1	242030151	242030151	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs735943	H354R	0.65	0.567	1	Missense	0.013	Type 1	NM_003686	100	59.259	100	-	23.741	-	64.516	67.045	100	60	99.635	-	44	-	100	65.464	50	47.368	50.943	-	25.49	100	100	65.517	26.531	100	30.952	-	100	-	-	53.968	-	-	-	62.805	58.73	100	-	100	100	50	-	54.167	100	100	100	100	100	100	-	-	61.25	-	100	53.846	34.921	100	39.31	-
chr1:242035382_C_T	EXO1	9156	1	242035382	242035382	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs4149963	T439M	0.09	0.056	0.09	Missense	0.295	Type 1	NM_003686	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	85.417	-	-	-	-	75.904	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.619	-	-	-	-	43.902	38.889	-	-	-	-	-	52	-	-	70	-	-	-	-
chr1:242035430_T_C	EXO1	9156	1	242035430	242035430	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs149663738	F455S	0	0.003	0.41	Missense	0	Type 1	NM_003686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242035438_G_A	EXO1	9156	1	242035438	242035438	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs4149965	V458M	0.12	0.173	0.44	Missense	0	Type 1	NM_003686	-	76.923	100	-	-	-	75	56.818	47.059	42.857	-	-	41.538	-	45.455	-	36.842	-	-	-	30.645	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	57.143	-	22.727	40	-	-	-	100	55.556	100	-	-	-	-	100	-	38.095	-	46.479	-
chr1:242035444_G_C	EXO1	9156	1	242035444	242035444	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs4149966	V460L	0.003	0.007	0.32	Missense	0	Type 1	NM_003686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242035584_T_C	EXO1	9156	1	242035584	242035584	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	67.47	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242035611_*_-CTGT	EXO1	9156	1	242035611	242035614	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242042083_T_C	EXO1	9156	1	242042083	242042083	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	-	V516A	0	0	0.04	Missense	0.024	Type 2	NM_003686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242042301_G_A	EXO1	9156	1	242042301	242042301	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs1047840	E589K	0.36	0.409	0.85	Missense	0.002	Type 1	NM_003686	-	-	-	-	-	100	-	31.356	77.083	57.447	89.057	-	-	-	-	63.374	-	100	-	-	-	100	-	34.884	-	-	-	-	-	45	34.483	38.835	-	-	-	-	-	100	100	65.909	31.034	44.667	43.077	-	73.684	48.634	53.535	-	-	-	37.313	100	100	-	-	100	61.538	-	-	53.448
chr1:242042364_A_G	EXO1	9156	1	242042364	242042364	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs12122770	S610G	0.002	0.003	0.13	Missense	0.027	Type 1	NM_003686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242042545_A_G	EXO1	9156	1	242042545	242042545	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs1776148	E670G	0.71	0.652	0.4	Missense	0	Type 1	NM_003686	100	100	100	100	100	-	57.143	69.388	72.222	40	89.394	96.364	42.623	47.826	100	-	44.828	71.429	100	100	100	41.27	100	47.368	47.368	100	56.522	89.189	100	100	26.923	100	100	100	100	62.931	-	100	-	63.158	100	48.837	-	27.273	15.217	100	27.083	-	100	25.926	-	33.333	100	-	100	41.176	37.5	100	48.235	100
chr1:242045275_C_T	EXO1	9156	1	242045275	242045275	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs1635498	R723C	0.92	0.945	0.22	Missense	0.25	Type 1	NM_003686	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:242045283_T_A	EXO1	9156	1	242045283	242045283	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs4149984	S725S	0.05	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242048674_C_T	EXO1	9156	1	242048674	242048674	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs9350	P757L	0.26	0.164	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_003686	-	-	37.037	-	-	100	-	-	64	-	91.765	-	-	-	-	-	50	-	59.091	-	-	62.069	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	37.5	-	34.483	-	-	31.579	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242048680_G_A	EXO1	9156	1	242048680	242048680	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	rs4150001	G759E	0.01	0.007	0.05	Missense	0.024	Type 1	NM_003686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242052740_C_A	EXO1	9156	1	242052740	242052740	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242052751_T_G	EXO1	9156	1	242052751	242052751	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242052844_A_C	EXO1	9156	1	242052844	242052844	1q42-q43	NM_130398.3	NP_003677.4	-	E828A	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_006027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242159614_C_T	MAP1LC3C	440738	1	242159614	242159614	1q43	NM_001004343.2	NP_001004343.1	rs55813237	A99T	0.005	0.01	1	Missense	0	Type 1	NM_001004343	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242162266_C_T	MAP1LC3C	440738	1	242162266	242162266	1q43	NM_001004343.2	NP_001004343.1	-	Q15Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242253165_C_A	PLD5	200150	1	242253165	242253165	1q43	NM_001195811.1	NP_001182741.1	-	R326R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	30.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242253189_G_A	PLD5	200150	1	242253189	242253189	1q43	NM_001195811.1	NP_001182741.1	-	D318D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195812	-	-	-	26.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242253407_A_C	PLD5	200150	1	242253407	242253407	1q43	NM_001195811.1	NP_001182741.1	-	F246V	0	0	0.29	Missense	0.254	Type 2	NM_001195812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242264002_T_A	PLD5	200150	1	242264002	242264002	1q43	NM_001195811.1	NP_001182741.1	-	K233M	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001195812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242271021_T_G	PLD5	200150	1	242271021	242271021	1q43	NM_001195811.1	NP_001182741.1	-	S189S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:242383359_G_A	PLD5	200150	1	242383359	242383359	1q43	NM_001195811.1	NP_001182741.1	-	S14S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.825	-
chr1:243434326_T_C	SDCCAG8	10806	1	243434326	243434326	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	rs148818431	S89S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:243434338_G_A	SDCCAG8	10806	1	243434338	243434338	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	rs145877279	P93P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:243471462_C_T	SDCCAG8	10806	1	243471462	243471462	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	rs976529	T304T	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006642	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:243480036_A_G	SDCCAG8	10806	1	243480036	243480036	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	rs137903012	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:243493907_A_T	SDCCAG8	10806	1	243493907	243493907	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	rs2275155	E378D	0.23	0.267	0.02	Missense	0.012	Type 1	NM_006642	-	-	51.667	-	39.189	-	-	34.375	-	100	64	-	-	-	100	-	-	54.545	40	100	-	47.059	-	35	100	-	-	-	-	-	-	42	-	-	66.667	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	100	-	-	100	47.727	57.576
chr1:243504406_G_T	SDCCAG8	10806	1	243504406	243504406	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	-	K429N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:243504494_G_T	SDCCAG8	10806	1	243504494	243504494	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:243507492_C_G	SDCCAG8	10806	1	243507492	243507492	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:243507681_*_+A	SDCCAG8	10806	1	243507681	243507681	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	rs71574663	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	100	-	27.586	-	100	66.667	-	45.455	-	-	-	-	-	55.556	100	94.737	60.714	-	45.455	46.667	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr1:243542052_T_C	SDCCAG8	10806	1	243542052	243542052	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	-	D501D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:243542112_C_T	SDCCAG8	10806	1	243542112	243542112	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	-	C521C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:243579112_G_A	SDCCAG8	10806	1	243579112	243579112	1q43	NM_006642.3	NP_006633.1	rs10927011	E575E	0.5	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006642	100	66.667	39.506	100	37.5	-	-	63.043	100	-	35.556	91.525	55.814	42.857	25	35.417	56	61.111	40	-	30.137	-	-	26.316	17.391	40	100	85.714	100	48.148	100	31.579	100	100	100	98.667	-	-	50	30.435	-	100	96.429	100	63.415	100	100	100	37.5	100	100	61.111	52.83	53.061	-	52.381	100	-	50	-
chr1:243800978_G_A	AKT3	10000	1	243800978	243800978	1q44	NM_001206729.1	NP_005456.1	-	R166X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_005465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:243858956_C_A	AKT3	10000	1	243858956	243858956	1q44	NM_001206729.1	NP_005456.1	-	G37X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244217482_A_G	ZBTB18	10472	1	244217482	244217482	1q44-qter	NM_205768.2	NP_006343.2	-	S127G	0	0	0.05	Missense	0.063	Type 2	NM_006352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244217659_C_T	ZBTB18	10472	1	244217659	244217659	1q44-qter	NM_205768.2	NP_006343.2	-	R186X	0	0	0.33	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244218402_G_A	ZBTB18	10472	1	244218402	244218402	1q44-qter	NM_205768.2	NP_006343.2	rs35108413	S433S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006352	-	-	-	79.365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-
chr1:244528072_A_G	C1orf100	200159	1	244528072	244528072	1q44	NM_001012970.2	NP_001012988.1	rs180895376	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244552295_C_T	C1orf100	200159	1	244552295	244552295	1q44	NM_001012970.2	NP_001012988.1	-	P123L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001012970	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244572863_G_A	ADSS	159	1	244572863	244572863	1q44	NM_001126.3	NP_001117.2	rs142770938	-	0.002	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244583585_T_C	ADSS	159	1	244583585	244583585	1q44	NM_001126.3	NP_001117.2	rs55648210	K226R	0.01	0.02	1	Missense	0	Type 1	NM_001126	-	-	-	-	100	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244595913_A_G	ADSS	159	1	244595913	244595913	1q44	NM_001126.3	NP_001117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244640894_A_T	C1orf101	257044	1	244640894	244640894	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	rs58602830	T56S	0.01	0.011	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001130957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244641216_C_A	C1orf101	257044	1	244641216	244641216	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	rs11586356	T66K	0.02	0.025	1	Missense	0	Type 1	NM_001130957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:244653787_*_-T	C1orf101	257044	1	244653787	244653787	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.765	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244662332_A_C	C1orf101	257044	1	244662332	244662332	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	-	E127A	0	0	0.04	Missense	0.995	Type 2	NM_001130957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244715603_C_A	C1orf101	257044	1	244715603	244715603	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244715727_C_A	C1orf101	257044	1	244715727	244715727	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	-	L63M	0	0	0.07	Missense	0.003	Type 2	NM_001242340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244715966_G_A	C1orf101	257044	1	244715966	244715966	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	rs35587664	S142S	0.11	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242340	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	33.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244723920_C_G	C1orf101	257044	1	244723920	244723920	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	rs7522899	-	0.25	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr1:244723960_T_G	C1orf101	257044	1	244723960	244723960	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244723989_C_A	C1orf101	257044	1	244723989	244723989	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	rs75105221	T199N	0.02	0.003	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001242340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244724092_G_A	C1orf101	257044	1	244724092	244724092	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	rs7544794	S233S	0.25	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242340	-	-	33.043	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	100	-	-	-	22.772	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	66.667	-	25	-	-	-	-	28.571	-	-	-	55.263	-	-	-	-
chr1:244735858_A_G	C1orf101	257044	1	244735858	244735858	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	rs10927267	T427T	0.25	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242340	-	-	45.217	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	100	-	-	-	19.481	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	68.421	-	31.034	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244735957_C_T	C1orf101	257044	1	244735957	244735957	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	-	I460I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244747150_G_A	C1orf101	257044	1	244747150	244747150	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	rs6429487	-	0.24	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-	18.367	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	63.636	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244747161_C_T	C1orf101	257044	1	244747161	244747161	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244754961_C_A	C1orf101	257044	1	244754961	244754961	1q44	NM_001242340.1	NP_001124429.1	rs41269387	-	0.16	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:244868861_C_A	DESI2	51029	1	244868861	244868861	1q44	NM_016076.3	NP_057160.2	-	L119I	0	0	0.01	Missense	0.871	Type 2	NM_016076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:245005492_*_+G	HNRNPU-AS1	284702	1	245005492	245005492	1q44	-	-	-	-	0.12	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	100	-	-	-	-	25	45.783	-	-	54.762	36.364	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	70.732	-	52.632	-	-	-	-	-	-	44.828	-	100	-	-
chr1:245019725_G_T	HNRNPU	3192	1	245019725	245019725	1q44	NM_031844.2	NP_114032.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:245021416_T_G	HNRNPU	3192	1	245021416	245021416	1q44	NM_031844.2	NP_114032.2	-	K445T	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_004501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:245023700_A_G	HNRNPU	3192	1	245023700	245023700	1q44	NM_031844.2	NP_114032.2	-	F299F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004501	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:245245378_T_C	EFCAB2	84288	1	245245378	245245378	1q44	NM_001143943.1	NP_115704.1	rs10927386	-	0.32	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	63.158	100	92.437	83.784	100	100	50	20.354	100	42.857	100	-	-	-	-	29.412	-	31.579	-	-	-	73.333	33.333	-	-	-	-	53.608	100	100	-	-	60	36.364	-	-	36.364	25.455	54.286	80	58.333	45.455	36.667	58.333	47.917	37.209	-	-	100	-	37.879	-
chr1:245245402_C_T	EFCAB2	84288	1	245245402	245245402	1q44	NM_001143943.1	NP_115704.1	rs10927387	P67P	0.32	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143943	100	-	-	100	-	-	-	-	73.077	100	91.558	88.889	100	100	47.368	26.4	100	40	100	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	61.111	36.111	-	-	-	-	55.652	100	100	-	-	62.5	37.113	-	100	30.189	34.177	57.5	83.333	57.895	62.5	32.432	50	43.86	36.735	-	-	100	-	43.373	-
chr1:245245434_C_T	EFCAB2	84288	1	245245434	245245434	1q44	NM_001143943.1	NP_115704.1	rs7551261	P78L	0.003	0.007	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001143943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:245245462_A_T	EFCAB2	84288	1	245245462	245245462	1q44	NM_001143943.1	NP_115704.1	-	R87S	0	0	0.01	Missense	0.796	Type 2	NM_001143943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-
chr1:245246769_C_T	EFCAB2	84288	1	245246769	245246769	1q44	NM_001143943.1	NP_115704.1	-	L97F	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_001143943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:245250608_A_T	EFCAB2	84288	1	245250608	245250608	1q44	NM_001143943.1	NP_115704.1	-	S145S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246021851_G_A	SMYD3	64754	1	246021851	246021851	1q44	NM_022743.2	NP_073580.1	rs34527613	L341L	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246021881_G_A	SMYD3	64754	1	246021881	246021881	1q44	NM_022743.2	NP_073580.1	rs9662980	L331L	0.07	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246021941_T_C	SMYD3	64754	1	246021941	246021941	1q44	NM_022743.2	NP_073580.1	rs2362587	A311A	0.46	0.572	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167740	100	100	100	100	57.073	-	100	100	100	61.765	100	100	39.706	39.683	-	-	43.662	100	-	-	68.75	44.578	100	49.02	97.059	100	55.556	100	100	100	100	98.889	100	100	100	100	-	100	47.059	21.429	30.769	45.078	24.561	100	100	100	100	29.167	51.22	43.75	66	100	100	100	-	100	100	100	57.343	100
chr1:246490452_G_A	SMYD3	64754	1	246490452	246490452	1q44	NM_022743.2	NP_073580.1	rs3737247	-	0.47	0.572	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40.909	58.993	100	66.082	100	64.286	100	100	100	34.454	-	43.023	100	69.565	27.072	29.167	100	53.333	-	100	100	97.826	41.667	24.49	100	100	100	97.561	64.286	64.286	40.678	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	45	100	44.954	100	34.783	100	25.641	-	32.258	100	100	-	100	58.824	100	53.788	49.18
chr1:246518410_A_C	SMYD3	64754	1	246518410	246518410	1q44	NM_022743.2	NP_073580.1	rs150276748	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246707816_T_C	TFB2M	64216	1	246707816	246707816	1q44	NM_022366.2	NP_071761.1	rs3124119	-	0.18	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	77.778	-	-	-	100	-	63.636	47.761	-	-	-	-	29.73	-	-	-	94.118	-	100	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	80	-	-	100	25.714	100	100	-	-	-	-	-	-	35.294	52.174	-	-	58.333	-	-	-	-	22.222	100	83.333	-	-	-	-
chr1:246707858_A_G	TFB2M	64216	1	246707858	246707858	1q44	NM_022366.2	NP_071761.1	rs3129568	F328F	0.18	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022366	100	40	-	87.5	-	-	-	100	-	46.154	49.333	-	-	-	-	22	-	-	-	95.455	-	100	-	-	-	-	-	80	-	-	-	69.231	-	-	100	30.769	100	100	45.455	-	-	-	-	-	40	33.333	-	-	60	-	-	-	37.5	25	100	44.444	-	-	-	-
chr1:246714587_G_A	TFB2M	64216	1	246714587	246714587	1q44	NM_022366.2	NP_071761.1	rs10754526	P241P	0.41	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022366	-	-	-	-	44.444	100	30	-	50	-	-	66.667	100	-	53.846	57.143	60	100	100	-	43.75	-	-	-	100	30.769	-	-	100	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.759	58.333	83.333	-	40.351	100	-	-	-	100	-	-	59.091	-	-	-	-	44.615	100
chr1:246719835_*_-CA	TFB2M	64216	1	246719835	246719836	1q44	NM_022366.2	NP_071761.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246720717_C_A	TFB2M	64216	1	246720717	246720717	1q44	NM_022366.2	NP_071761.1	-	K174N	0	0	0.05	Missense	0.015	Type 2	NM_022366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246727672_G_A	TFB2M	64216	1	246727672	246727672	1q44	NM_022366.2	NP_071761.1	rs34587495	D126D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-
chr1:246729251_C_T	TFB2M	64216	1	246729251	246729251	1q44	NM_022366.2	NP_071761.1	rs143880306	A64T	0.003	0.005	0.73	Missense	0	Type 1	NM_022366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246729339_C_T	TFB2M	64216	1	246729339	246729339	1q44	NM_022366.2	NP_071761.1	rs140273082	K34K	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246754823_G_A	CNST	163882	1	246754823	246754823	1q44	NM_001139459.1	NP_689822.2	rs79040146	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246754956_G_A	CNST	163882	1	246754956	246754956	1q44	NM_001139459.1	NP_689822.2	rs142551939	C31Y	0	0.002	0.68	Missense	0.853	Type 1	NM_001139459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478
chr1:246755124_T_C	CNST	163882	1	246755124	246755124	1q44	NM_001139459.1	NP_689822.2	rs6702823	L87S	0.89	0.885	0.93	Missense	0.166	Type 1	NM_001139459	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	57.692	100	60.87	100	39.13	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	63.158	100	100	100	100	100	100	100	100	63.158	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:246755204_C_T	CNST	163882	1	246755204	246755204	1q44	NM_001139459.1	NP_689822.2	rs116182112	P114S	0.002	0.002	0.49	Missense	0.052	Type 1	NM_001139459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246784780_C_T	CNST	163882	1	246784780	246784780	1q44	NM_001139459.1	NP_689822.2	rs144280030	S143S	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001139459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246805265_A_G	CNST	163882	1	246805265	246805265	1q44	NM_001139459.1	NP_689822.2	rs115633389	Q288R	0.01	0.013	0.75	Missense	0.127	Type 1	NM_001139459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246810865_G_T	CNST	163882	1	246810865	246810865	1q44	NM_001139459.1	NP_689822.2	-	Q454H	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_001139459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246811121_C_T	CNST	163882	1	246811121	246811121	1q44	NM_001139459.1	NP_689822.2	-	L540F	0	0	0.06	Missense	0.011	Type 2	NM_001139459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246823662_C_T	CNST	163882	1	246823662	246823662	1q44	NM_001139459.1	NP_689822.2	rs144292011	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246829096_C_T	CNST	163882	1	246829096	246829096	1q44	NM_001139459.1	NP_689822.2	-	F689F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:246887718_A_T	SCCPDH	51097	1	246887718	246887718	1q44	NM_016002.2	NP_057086.2	-	-	0.001	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:246903654_G_C	SCCPDH	51097	1	246903654	246903654	1q44	NM_016002.2	NP_057086.2	rs3007322	-	0.27	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	47.368	-	-	75	57.143	-	95.918	88.889	62.5	43.75	38.462	68.421	100	-	44.444	-	100	-	-	-	83.333	28.571	-	94.118	100	-	37.5	-	-	-	36.364	-	-	100	37.5	-	69.231	-	-	-	22.857	100	45.714	100	-	95.455	23.077	41.667	33.333	46.154	-	55.556	33.333	-	-	-
chr1:246922390_A_G	SCCPDH	51097	1	246922390	246922390	1q44	NM_016002.2	NP_057086.2	rs1127098	G250G	0.1	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.409	-	-	-	-	-	-
chr1:246930564_G_C	SCCPDH	51097	1	246930564	246930564	1q44	NM_016002.2	NP_057086.2	rs7779	G418R	0.03	0.054	0	Missense	0.943	Type 1	NM_016002	100	-	-	70	-	-	-	37.778	-	54.167	-	-	-	42.105	-	34.831	-	-	-	100	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	45.946	-	-	-	56.667	-	-	25
chr1:247006051_G_C	AHCTF1	25909	1	247006051	247006051	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	rs12410563	L2194V	0.23	0.214	0.09	Missense	0	Type 1	NM_015446	-	20.588	-	18.4	-	-	26.316	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	42.105	38.961	97.436	76.415	-	-	-	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	100	-	-	100	33.871	-	-	52.423	-	77.5	34.091	72.414	-	-	-	29.412	-	-	-	-	100	-
chr1:247016386_T_C	AHCTF1	25909	1	247016386	247016386	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	rs12123173	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247021138_A_T	AHCTF1	25909	1	247021138	247021138	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	rs41310593	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	46.154	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-
chr1:247027204_C_T	AHCTF1	25909	1	247027204	247027204	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	rs12134528	-	0.14	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-
chr1:247027434_G_A	AHCTF1	25909	1	247027434	247027434	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	rs13374054	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr1:247040204_G_A	AHCTF1	25909	1	247040204	247040204	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247040482_A_C	AHCTF1	25909	1	247040482	247040482	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	-	L937X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247050489_T_C	AHCTF1	25909	1	247050489	247050489	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247051545_A_G	AHCTF1	25909	1	247051545	247051545	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247051714_A_G	AHCTF1	25909	1	247051714	247051714	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	rs144599339	Y759Y	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247054344_T_C	AHCTF1	25909	1	247054344	247054344	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	rs143883846	N664S	0	0.005	0.24	Missense	0.877	Type 1	NM_015446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247061466_C_T	AHCTF1	25909	1	247061466	247061466	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	rs12023594	-	0.2	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	54.167	-	-	-	-	-	-	58.333	100	68.75	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	33.333	-	50	-	72.727	-	-	-	33.333	-	-	-	-	48	-
chr1:247062726_A_G	AHCTF1	25909	1	247062726	247062726	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	rs192216242	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247067327_T_C	AHCTF1	25909	1	247067327	247067327	1q44	NM_015446.4	NP_056261.4	-	D306G	0	0.00009	0.09	Missense	0.996	Type 1	NM_015446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247200977_C_A	ZNF670	93474	1	247200977	247200977	1q44	NM_033213.4	NP_149990.1	-	G314V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001204220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247201361_G_A	ZNF670	93474	1	247201361	247201361	1q44	NM_033213.4	NP_149990.1	-	P186L	0	0	0	Missense	0.673	Type 2	NM_001204220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247201591_T_C	ZNF670	93474	1	247201591	247201591	1q44	NM_033213.4	NP_149990.1	rs61748726	K109K	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247201612_A_G	ZNF670	93474	1	247201612	247201612	1q44	NM_033213.4	NP_149990.1	rs55978076	C102C	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204220	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247241850_G_C	ZNF670-ZNF695	100533111	1	247241850	247241850	1q	-	-	rs41305955	-	0.26	0.331	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	46.154	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	100	23.684	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	55.556	-	58.333	100	100	-	56.757	58.333	-	62.5	75	77.778	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	75	-	-	52.941	-	55.556	-	-	-	-
chr1:247263973_T_C	ZNF669	79862	1	247263973	247263973	1q44	NM_024804.2	NP_079080.2	rs35316550	Q280Q	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142572	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	58.654	-	-	-	32.673	98.214	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247264356_T_C	ZNF669	79862	1	247264356	247264356	1q44	NM_024804.2	NP_079080.2	rs149094745	R153G	0.001	0.002	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_001142572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247264395_G_A	ZNF669	79862	1	247264395	247264395	1q44	NM_024804.2	NP_079080.2	-	Q140X	0	0	0.09	Nonsense	0.55	Type 2	NM_001142572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247264438_G_T	ZNF669	79862	1	247264438	247264438	1q44	NM_024804.2	NP_079080.2	-	H125Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001142572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247265048_G_T	ZNF669	79862	1	247265048	247265048	1q44	NM_024804.2	NP_079080.2	-	P59H	0	0	0.13	Missense	0.958	Type 2	NM_001142572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247265294_G_A	ZNF669	79862	1	247265294	247265294	1q44	NM_024804.2	NP_079080.2	rs138317650	S42F	0.01	0.004	0	Missense	0.003	Type 1	NM_001142572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247267269_C_T	ZNF669	79862	1	247267269	247267269	1q44	NM_024804.2	NP_079080.2	rs61730460	C78Y	0.02	0.017	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_024804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247267274_C_A	ZNF669	79862	1	247267274	247267274	1q44	NM_024804.2	NP_079080.2	rs4925692	E76D	0.22	0.251	0.22	Missense	0.007	Type 1	NM_024804	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	66.667	-	-	72.727	100	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	41.176	70	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	65	-	-	71.429	-	-	-	-	-	66.667	-	-	53.571	-	-	78.571	-	55.556	-
chr1:247267488_A_G	ZNF669	79862	1	247267488	247267488	1q44	NM_024804.2	NP_079080.2	rs61730462	L5P	0.01	0.014	0	Missense	0.37	Type 1	NM_024804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247274899_A_G	C1orf229	388759	1	247274899	247274899	1q44	NM_207401.1	NP_997284.1	rs73135916	S210P	0.33	0.321	-1	Missense	0.205	Type 1	NM_207401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247320258_A_G	ZNF124	7678	1	247320258	247320258	1q44	NM_001243740.1	NP_001230669.1	rs41304032	H160H	0.1	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003431	-	-	-	-	-	99.206	-	64.062	-	-	-	16.529	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	98.182	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	40.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247322298_G_T	ZNF124	7678	1	247322298	247322298	1q44	NM_001243740.1	NP_001230669.1	rs6675536	-	0.4	0.492	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	79.167	100	-	80	-	-	36.232	46.154	59.091	-	-	32.075	50	-	-	100	-	75	-	-	41.176	-	55.556	-	-	-	-	-	100	94.118	-	58.14	100	100	41.667	100	-	42.857	-	-	64.286	-	-	-	-	-	66.667	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-
chr1:247322967_G_C	ZNF124	7678	1	247322967	247322967	1q44	NM_001243740.1	NP_001230669.1	rs9645317	-	0.1	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	37.5	-	-	-	-	95.122	-	48.333	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	100	100	-	64.486	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	58.333	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-
chr1:247464265_G_A	ZNF496	84838	1	247464265	247464265	1q44	NM_032752.1	NP_116141.1	-	C440C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247473095_G_A	ZNF496	84838	1	247473095	247473095	1q44	NM_032752.1	NP_116141.1	rs75453877	A266A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247473791_C_G	ZNF496	84838	1	247473791	247473791	1q44	NM_032752.1	NP_116141.1	rs138645259	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247582063_G_T	NLRP3	114548	1	247582063	247582063	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs73136263	-	0.03	0.041	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	57.143	70.37	-	-	-	-	-	-	71.186	-	-	-
chr1:247582167_A_C	NLRP3	114548	1	247582167	247582167	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	-	K24T	0	0	0	Missense	0.89	Type 2	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247582191_A_G	NLRP3	114548	1	247582191	247582191	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	-	Y32C	0	0	0.12	Missense	0.899	Type 2	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247586658_G_A	NLRP3	114548	1	247586658	247586658	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs192297357	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr1:247587343_G_A	NLRP3	114548	1	247587343	247587343	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs121908147	V200M	0.01	0.007	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247587408_C_T	NLRP3	114548	1	247587408	247587408	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs7525979	T221T	0.12	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127462	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	72.152	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.034	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-
chr1:247587477_G_A	NLRP3	114548	1	247587477	247587477	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs3806268	A244A	0.41	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127462	100	31.818	56.701	-	100	-	29.412	66.667	30.303	63.158	-	71.134	100	51.724	100	-	100	100	100	100	-	50	-	-	-	-	76	91.892	-	60	-	-	100	100	67.568	30	54.545	-	-	-	51.429	53.982	-	-	100	48	-	-	40.741	40.909	100	71.429	56.164	52.326	-	-	-	100	100	35.714
chr1:247587505_G_C	NLRP3	114548	1	247587505	247587505	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	-	D254H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247587531_A_G	NLRP3	114548	1	247587531	247587531	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs4925543	R262R	0.95	0.92	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127462	100	100	100	100	100	-	24.138	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	66.071	100	40	100	100	100	23.881	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:247587658_G_A	NLRP3	114548	1	247587658	247587658	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs121908153	D305N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247587771_C_T	NLRP3	114548	1	247587771	247587771	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs41311573	P342P	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247587982_C_T	NLRP3	114548	1	247587982	247587982	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs148478875	L413L	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.872	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247588053_C_T	NLRP3	114548	1	247588053	247588053	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs34298354	S436S	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127462	100	43.137	-	-	68.116	-	39.286	-	-	-	-	-	40.952	-	-	-	40.179	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	79.245	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.537	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247588138_C_A	NLRP3	114548	1	247588138	247588138	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	-	H465N	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247588140_C_T	NLRP3	114548	1	247588140	247588140	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs111400208	H465H	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	100	97.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247588148_G_A	NLRP3	114548	1	247588148	247588148	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	-	G468E	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247588154_G_A	NLRP3	114548	1	247588154	247588154	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	-	C470Y	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247588173_A_T	NLRP3	114548	1	247588173	247588173	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	-	G476G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247588858_C_A	NLRP3	114548	1	247588858	247588858	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs35829419	Q705K	0.02	0.034	0.08	Missense	0.063	Type 1	NM_001127462	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	67.416	-	-	-	-	26.712	-	-	-	-	23.684	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	76.19	32.727	-	-	-	-	-	100	-	24.138	-	-	-	-	-	46.207	51.724	-	-	-	-	-	55.385	53.012	-	-	30.769	-	-	44.643
chr1:247592985_C_A	NLRP3	114548	1	247592985	247592985	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	-	S750Y	0	0	0.02	Missense	0.025	Type 2	NM_001243133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247599242_A_G	NLRP3	114548	1	247599242	247599242	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247608058_C_T	NLRP3	114548	1	247608058	247608058	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	-	G868G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_183395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247608148_C_T	NLRP3	114548	1	247608148	247608148	1q44	NM_001079821.2	NP_001120933.1	rs61841189	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247614386_T_C	OR2B11	127623	1	247614386	247614386	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs12070953	D300G	0.12	0.164	0.04	Missense	0.338	Type 1	NM_001004492	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	100	52.381	-	-	-	-	30	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	25	100	-	-
chr1:247614407_G_A	OR2B11	127623	1	247614407	247614407	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs12065526	T293I	0.12	0.164	1	Missense	0	Type 1	NM_001004492	100	100	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	95.833	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	100	-	-	-	-	-	29.412	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	27.778	100	-	-
chr1:247614417_T_G	OR2B11	127623	1	247614417	247614417	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs77553834	N290H	0.003	0.005	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001004492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247614553_C_T	OR2B11	127623	1	247614553	247614553	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs12086048	T244T	0.12	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004492	100	100	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	100	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45	-	100	47.059	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	28.125	100	-	-
chr1:247614556_C_T	OR2B11	127623	1	247614556	247614556	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs150630761	G243G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr1:247614606_G_A	OR2B11	127623	1	247614606	247614606	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs74583618	R227W	0.01	0.009	0.08	Missense	0.942	Type 1	NM_001004492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247614617_C_T	OR2B11	127623	1	247614617	247614617	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs4925663	G223D	0.39	0.336	0.02	Missense	0.889	Type 1	NM_001004492	-	-	18.75	-	-	100	-	-	100	69.231	35.849	-	-	-	-	-	100	-	44.444	100	-	-	-	-	100	43.902	-	-	-	47.368	33.333	44.444	-	-	-	24.074	-	-	-	-	36.364	38.095	37.5	-	-	-	-	54.545	70	66.667	-	63.636	55.556	-	100	44.444	75	-	-	-
chr1:247614657_A_G	OR2B11	127623	1	247614657	247614657	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs73140586	F210L	0.07	0.083	0.42	Missense	0.174	Type 1	NM_001004492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247614693_C_T	OR2B11	127623	1	247614693	247614693	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs6695302	V198M	0.91	0.895	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001004492	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:247614729_G_A	OR2B11	127623	1	247614729	247614729	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	-	P186S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001004492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247614763_C_T	OR2B11	127623	1	247614763	247614763	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs58058243	G174G	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247614784_C_G	OR2B11	127623	1	247614784	247614784	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs74154654	T167T	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247614814_G_A	OR2B11	127623	1	247614814	247614814	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	-	F157F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247614896_A_C	OR2B11	127623	1	247614896	247614896	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs11583410	I130S	0.37	0.36	0	Missense	0.984	Type 1	NM_001004492	-	-	46.914	100	28.235	100	100	26.316	-	55.556	52.222	-	100	47.059	100	100	46.032	-	100	97.297	-	54.762	-	100	-	35.294	45.455	-	-	-	81.818	41.176	100	100	-	25.806	100	95.745	50	-	65	100	67.442	-	16.279	100	44.444	20	45.455	-	72	-	-	53.333	-	53.846	-	100	100	100
chr1:247614928_C_A	OR2B11	127623	1	247614928	247614928	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	-	L119L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247615009_G_A	OR2B11	127623	1	247615009	247615009	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	-	S92S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247615252_G_A	OR2B11	127623	1	247615252	247615252	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs12028142	D11D	0.12	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004492	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.481	-	-	-	-	-	100	57.143	44	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:247615263_*_-A	OR2B11	127623	1	247615263	247615263	1q44	NM_001004492.1	NP_001004492.1	rs35305980	F8fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001004492	-	-	100	-	-	100	-	-	100	61.905	31.373	-	35	-	-	100	100	66.667	44	96.875	-	-	-	58.333	100	53.846	-	-	-	68.421	100	100	-	-	-	30.508	33.333	-	47.059	60	-	37.736	64	-	-	100	50	66.667	100	64.516	-	55.556	100	43.478	100	100	36.364	-	-	-
chr1:247654439_G_A	OR2W5	441932	1	247654439	247654439	1q44	NM_001004698.2	NP_001004698.1	rs76706327	D4N	0.01	0.011	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_001004698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247654498_G_A	OR2W5	441932	1	247654498	247654498	1q44	NM_001004698.2	NP_001004698.1	rs61070846	L23L	0.15	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004698	-	72.973	-	-	-	-	85	63.636	-	-	-	68.889	-	52.941	-	-	-	-	-	-	83.117	47.541	-	-	-	56.701	21.875	89.362	-	-	41.667	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	47.959	20	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	39.062	44.444	-	-	71.739	-	-	-
chr1:247654902_T_A	OR2W5	441932	1	247654902	247654902	1q44	NM_001004698.2	NP_001004698.1	rs116461729	I158N	0.01	0.01	-1	Missense	0.994	Type 1	NM_001004698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247654955_C_T	OR2W5	441932	1	247654955	247654955	1q44	NM_001004698.2	NP_001004698.1	-	H176Y	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001004698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247654993_T_C	OR2W5	441932	1	247654993	247654993	1q44	NM_001004698.2	NP_001004698.1	rs10925061	S188S	0.33	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004698	100	50	-	100	100	-	-	21.429	100	-	27.273	23.077	52.381	32	77.778	68.75	-	-	32.143	-	-	-	-	57.143	-	55.556	-	-	100	46.667	37.5	-	-	-	-	64.516	70.588	-	-	77.778	85.714	50	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	81.818	36.667	100	45.098	-
chr1:247655102_G_A	OR2W5	441932	1	247655102	247655102	1q44	NM_001004698.2	NP_001004698.1	rs143904230	G225S	0.01	0.011	-1	Missense	0.445	Type 1	NM_001004698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247655275_T_C	OR2W5	441932	1	247655275	247655275	1q44	NM_001004698.2	NP_001004698.1	rs12141850	H282H	0.33	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004698	100	-	-	100	100	-	-	30	100	-	48.193	25.581	36.111	61.538	22.727	66.667	-	66.667	75.862	-	-	-	-	53.333	-	50	-	-	100	50	40.909	-	-	-	-	60	63.043	-	-	55.556	54.167	58.667	-	-	100	52.727	-	-	50	-	-	-	-	-	100	34.783	20.69	100	46.774	-
chr1:247694882_C_A	OR2C3	81472	1	247694882	247694882	1q44	NM_198074.4	NP_932340.3	-	C311F	0	0	0.22	Missense	0.969	Type 2	NM_198074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247694949_G_C	OR2C3	81472	1	247694949	247694949	1q44	NM_198074.4	NP_932340.3	rs6702693	L289V	0.13	0.14	0.01	Missense	0.684	Type 1	NM_198074	-	-	55.357	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	44.706	98.718	-	-	-	50	35.185	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.824	27.174	-	31.373	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	69.811	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247694958_G_A	OR2C3	81472	1	247694958	247694958	1q44	NM_198074.4	NP_932340.3	rs6702695	L286L	0.17	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198074	-	-	58.779	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	33.838	-	-	46	98.837	-	-	-	100	35.593	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.977	29.787	-	33.333	25.581	-	-	67.647	23.81	-	51.124	100	-	-	-	36.364	71.93	-	48.462	-	-	-	-	-	43.75
chr1:247695023_G_A	OR2C3	81472	1	247695023	247695023	1q44	NM_198074.4	NP_932340.3	-	A264V	0	0	0.08	Missense	0.802	Type 2	NM_198074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247695387_G_A	OR2C3	81472	1	247695387	247695387	1q44	NM_198074.4	NP_932340.3	-	L143F	0	0	0.7	Missense	0.148	Type 2	NM_198074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:247695413_G_A	OR2C3	81472	1	247695413	247695413	1q44	NM_198074.4	NP_932340.3	rs138735337	T134I	0	0.002	0.16	Missense	0.003	Type 1	NM_198074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-
chr1:247695427_C_G	OR2C3	81472	1	247695427	247695427	1q44	NM_198074.4	NP_932340.3	rs34220133	R129S	0.07	0.128	0	Missense	0.996	Type 1	NM_198074	-	-	40	-	-	-	-	-	-	26.316	61.842	-	-	-	62.5	-	47.826	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	45.455	-	50	64.865	-	-	-	-	66.667	-	-	53.846	53.333
chr1:247695612_G_A	OR2C3	81472	1	247695612	247695612	1q44	NM_198074.4	NP_932340.3	rs6657127	P68S	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_198074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.78	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:247695756_T_C	OR2C3	81472	1	247695756	247695756	1q44	NM_198074.4	NP_932340.3	rs6697472	T20A	0.98	0.972	0.05	Missense	0	Type 1	NM_198074	100	100	99.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.153	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:247719683_C_G	GCSAML	148823	1	247719683	247719683	1q44	NM_145278.3	NP_660321.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247719769_G_A	GCSAML	148823	1	247719769	247719769	1q44	NM_145278.3	NP_660321.1	rs56043070	-	0.05	0.061	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_145278	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	50	70	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247737386_T_A	GCSAML	148823	1	247737386	247737386	1q44	NM_145278.3	NP_660321.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247737675_T_C	GCSAML	148823	1	247737675	247737675	1q44	NM_145278.3	NP_660321.1	-	F133F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247751717_G_A	OR2G2	81470	1	247751717	247751717	1q44	NM_001001915.1	NP_001001915.1	-	G19E	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001001915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247751731_C_G	OR2G2	81470	1	247751731	247751731	1q44	NM_001001915.1	NP_001001915.1	rs12737801	P24A	0.08	0.119	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001001915	100	-	-	-	66.31	100	-	32.727	-	-	-	76.378	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	48.333	-	-	75.51	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:247751881_C_G	OR2G2	81470	1	247751881	247751881	1q44	NM_001001915.1	NP_001001915.1	rs142325527	R74G	0.01	0.014	0	Missense	0.049	Type 1	NM_001001915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.641	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247752014_C_T	OR2G2	81470	1	247752014	247752014	1q44	NM_001001915.1	NP_001001915.1	-	P118L	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_001001915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247752019_G_C	OR2G2	81470	1	247752019	247752019	1q44	NM_001001915.1	NP_001001915.1	rs1151687	V120L	0.61	0.548	0.01	Missense	0.073	Type 1	NM_001001915	100	32.955	32.389	100	100	99.533	24.242	100	55.039	100	32.995	100	-	-	100	100	100	60	46.798	97.895	100	100	-	-	59.677	33.795	62.613	-	100	45.07	100	49.048	100	100	100	29.073	100	-	41.584	100	25.833	100	100	52.5	33.498	100	100	100	100	100	100	-	100	48.718	100	100	-	-	49.474	100
chr1:247752044_C_A	OR2G2	81470	1	247752044	247752044	1q44	NM_001001915.1	NP_001001915.1	-	A128D	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001001915	-	-	-	-	32.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247752053_G_T	OR2G2	81470	1	247752053	247752053	1q44	NM_001001915.1	NP_001001915.1	-	R131L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001001915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247752109_A_G	OR2G2	81470	1	247752109	247752109	1q44	NM_001001915.1	NP_001001915.1	rs61732336	M150V	0.07	0.096	1	Missense	0.005	Type 1	NM_001001915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.802	50.296	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	100	-	64.685	-	-	-	-	-	100	100	-	68.449	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.993	-	-	66.269	-	-	-
chr1:247752161_T_C	OR2G2	81470	1	247752161	247752161	1q44	NM_001001915.1	NP_001001915.1	rs10925085	L167P	0.35	0.303	0	Missense	0.849	Type 1	NM_001001915	-	100	-	100	28.155	-	100	66.292	41.667	-	60.649	-	-	52.532	46.429	62.821	-	-	53.425	96.791	100	-	-	50	-	100	31.379	18.261	-	100	-	-	-	-	32.8	29.003	-	100	100	29.885	-	51.738	30.769	-	100	44.729	32.016	-	54.118	-	-	-	50.825	-	-	47.525	31.629	-	47.743	47.596
chr1:247752222_C_A	OR2G2	81470	1	247752222	247752222	1q44	NM_001001915.1	NP_001001915.1	-	L187L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:247752367_A_G	OR2G2	81470	1	247752367	247752367	1q44	NM_001001915.1	NP_001001915.1	rs869111	R236G	0.42	0.436	1	Missense	0	Type 1	NM_001001915	100	24.444	-	75.676	100	100	100	24.551	-	-	57.358	16.107	46.667	56.061	40.909	62.891	-	39.286	48.936	100	100	-	100	-	20	100	-	-	-	100	46.875	-	-	-	100	100	100	100	-	-	62.5	46.354	37.097	35.294	68.644	42.781	35.714	-	32.558	-	-	-	50	42.963	100	37.037	67.521	-	-	47.761
chr1:247769062_A_G	OR2G3	81469	1	247769062	247769062	1q44	NM_001001914.1	NP_001001914.1	rs61748963	M59V	0.06	0.088	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001001914	100	-	56.774	-	62.821	100	-	26.901	-	-	-	64.035	-	54.867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr1:247769217_T_G	OR2G3	81469	1	247769217	247769217	1q44	NM_001001914.1	NP_001001914.1	rs61750030	T110T	0.05	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001914	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	45.85	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	55.312	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	63.747	-	-	-	-	69.091	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.289	-	-	-	-	-	-
chr1:247769592_C_T	OR2G3	81469	1	247769592	247769592	1q44	NM_001001914.1	NP_001001914.1	rs1151683	H235H	0.31	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001914	-	-	52.273	-	-	-	-	-	43.75	48.148	71.111	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	100	97.561	-	-	-	-	-	100	-	63.636	37.705	-	-	-	-	-	100	-	58.824	35	46.067	-	54.545	-	-	-	96.154	44.444	100	61.538	-	-	-	-	30	-	-	57.426	-
chr1:247769752_A_G	OR2G3	81469	1	247769752	247769752	1q44	NM_001001914.1	NP_001001914.1	rs61730407	I289V	0.37	0.365	0.05	Missense	0.948	Type 1	NM_001001914	100	35.714	60.345	63.636	100	100	100	18.462	-	-	-	98.413	68.889	58.621	63.636	59.091	-	43.478	-	100	100	-	-	-	47.826	100	-	-	-	100	58.065	-	-	-	43.478	100	-	-	33.333	30.435	65.116	54.615	38.71	28.571	-	53.933	39.535	-	65.714	-	-	-	52.941	43.243	100	40	-	-	-	44.643
chr1:247835674_G_A	OR13G1	441933	1	247835674	247835674	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	rs28446289	R224C	0.31	0.339	0.01	Missense	0.772	Type 1	NM_001005487	-	82.609	-	-	-	100	-	-	42.857	35.294	27.957	-	42.308	44.444	35.294	29.464	-	-	35.135	-	-	53.125	-	100	-	-	-	100	-	-	-	53.191	-	-	65.385	-	100	-	100	-	-	-	73.684	-	100	50.877	65.714	-	-	-	17.143	77.778	47.222	58.824	100	-	61.538	100	47.826	68.571
chr1:247835768_A_G	OR13G1	441933	1	247835768	247835768	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	rs61997172	N192N	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247835779_C_G	OR13G1	441933	1	247835779	247835779	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	rs56096718	V189L	0.03	0.036	0	Missense	0.712	Type 1	NM_001005487	100	-	54.545	-	65.625	-	-	33.333	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247835853_G_A	OR13G1	441933	1	247835853	247835853	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	-	T164I	0	0	0.01	Missense	0.504	Type 2	NM_001005487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247835885_G_C	OR13G1	441933	1	247835885	247835885	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	rs150242376	S153S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247835908_T_A	OR13G1	441933	1	247835908	247835908	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	rs28556931	M146L	0.31	0.34	0.06	Missense	0.974	Type 1	NM_001005487	-	62.857	-	-	-	100	-	-	58.824	54.286	39.735	-	45.455	41.935	43.333	35.971	-	-	49.091	-	-	50.649	-	100	-	-	-	100	-	-	41.935	33.871	-	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-	62.963	-	100	47.899	41.667	-	-	-	22.727	57.895	44.444	50.847	100	-	59.677	100	46.809	48.936
chr1:247835950_T_C	OR13G1	441933	1	247835950	247835950	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	rs1151640	I132V	0.44	0.335	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001005487	-	58.621	33.333	100	24.576	-	22.222	-	48	52.632	61.111	-	61.538	56.667	52.778	63.359	100	33.333	59.615	98.246	100	47.059	-	-	40.625	41.237	24.074	-	100	34.615	62.069	72.727	-	-	36.364	31.081	-	100	-	100	29.412	61.224	48.276	47.826	-	52.525	51.351	61.905	48.718	54.688	70.312	24.138	57.333	-	-	100	37.879	-	48.387	51.351
chr1:247835961_T_C	OR13G1	441933	1	247835961	247835961	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	rs76372161	H128R	0.02	0.016	0.19	Missense	0.333	Type 1	NM_001005487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247836008_G_A	OR13G1	441933	1	247836008	247836008	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	rs28555391	F112F	0.31	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005487	-	50	-	-	-	100	-	-	46.154	61.29	31.008	-	37.5	56.667	56	33.607	-	-	43.396	-	-	52.381	-	100	-	-	-	100	-	-	26.087	20	-	-	81.481	-	100	-	100	-	-	-	63.636	-	100	48.544	61.29	-	-	-	26.786	76.19	30.556	57.812	98.701	-	51.22	100	46.667	39.535
chr1:247836125_G_A	OR13G1	441933	1	247836125	247836125	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	-	S73S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247836140_G_A	OR13G1	441933	1	247836140	247836140	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	-	I68I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247836183_G_A	OR13G1	441933	1	247836183	247836183	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	-	T54M	0.001	0	0	Missense	0.739	Type 1	NM_001005487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247836207_T_A	OR13G1	441933	1	247836207	247836207	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	rs28711149	K46I	0.31	0.339	1	Missense	0	Type 1	NM_001005487	-	52.381	-	-	-	100	-	-	57.143	52.941	35.659	-	45.205	60.87	56.25	34.899	-	-	37.255	-	-	52.703	-	100	-	-	-	100	-	-	45.455	44.643	-	-	64.865	-	100	-	100	-	-	-	48.485	-	100	51.485	57.143	-	-	-	-	50	34.483	45.122	100	-	55.556	100	47.115	36.842
chr1:247836217_T_G	OR13G1	441933	1	247836217	247836217	1q44	NM_001005487.1	NP_001005487.1	-	I43L	0	0	0.15	Missense	0.302	Type 2	NM_001005487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247875257_G_T	OR6F1	343169	1	247875257	247875257	1q44	NM_001005286.1	NP_001005286.1	-	A267A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247875313_G_A	OR6F1	343169	1	247875313	247875313	1q44	NM_001005286.1	NP_001005286.1	rs61730474	L249F	0.01	0.011	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001005286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247875314_C_A	OR6F1	343169	1	247875314	247875314	1q44	NM_001005286.1	NP_001005286.1	rs41268353	V248V	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005286	100	-	51.25	67.5	70.588	-	-	-	-	-	-	70.513	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.566	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247875415_A_G	OR6F1	343169	1	247875415	247875415	1q44	NM_001005286.1	NP_001005286.1	rs2282316	F215L	0.32	0.359	1	Missense	0	Type 1	NM_001005286	100	-	51.724	100	67.5	-	-	100	38.889	58.824	100	64.286	100	-	37.5	41.071	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	38.71	66.667	-	-	100	56.25	55	-	57.143	-	75	-	51.429	-	-	-	100	-	-
chr1:247875583_G_C	OR6F1	343169	1	247875583	247875583	1q44	NM_001005286.1	NP_001005286.1	rs6665599	P159A	0.14	0.203	0.04	Missense	0.062	Type 1	NM_001005286	-	-	-	24	-	-	-	-	50	37.5	100	-	-	-	40	25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	62.5	75	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr1:247875608_C_G	OR6F1	343169	1	247875608	247875608	1q44	NM_001005286.1	NP_001005286.1	rs6587382	V150V	0.31	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005286	100	-	59.091	100	78.788	-	-	-	52.941	56.25	100	73.333	100	-	33.333	28.947	-	-	-	-	72.222	-	100	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	42.857	-	44.444	100	86.667	-	-	-	-	66.667	-	33.333	-	-	-	100	-	-
chr1:247875689_A_G	OR6F1	343169	1	247875689	247875689	1q44	NM_001005286.1	NP_001005286.1	rs7512807	C123C	0.16	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005286	100	-	65.789	55.556	69.231	-	-	39.535	-	-	-	72.222	60.526	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	20	39.474	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:247875975_A_G	OR6F1	343169	1	247875975	247875975	1q44	NM_001005286.1	NP_001005286.1	rs61730470	F28S	0.06	0.099	0.02	Missense	0.43	Type 1	NM_001005286	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	26	-	-	-	54.545	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	35.714	-	-	44.444	43.75	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr1:247920941_G_A	OR1C1	26188	1	247920941	247920941	1q44	NM_012353.2	NP_036485.2	-	I256I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012353	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247921100_T_G	OR1C1	26188	1	247921100	247921100	1q44	NM_012353.2	NP_036485.2	rs1552812	G203G	0.76	0.77	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012353	100	100	100	100	100	100	33.333	-	100	34.615	100	100	38.462	100	100	58.716	100	100	100	100	100	100	-	100	100	37.037	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	-	100	100	100	42.857	97.826	42.424	100	35.294	100	28.947	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:247921352_C_T	OR1C1	26188	1	247921352	247921352	1q44	NM_012353.2	NP_036485.2	rs1552813	A119A	0.87	0.843	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012353	100	100	100	100	100	100	27.273	32.051	100	50	99.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.373	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	45.946	100	28.571	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:247921397_G_A	OR1C1	26188	1	247921397	247921397	1q44	NM_012353.2	NP_036485.2	-	F104F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247921412_G_C	OR1C1	26188	1	247921412	247921412	1q44	NM_012353.2	NP_036485.2	rs41304163	T99T	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012353	100	-	-	76.471	61.765	-	-	-	-	-	-	75.41	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.747	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247921485_G_A	OR1C1	26188	1	247921485	247921485	1q44	NM_012353.2	NP_036485.2	-	S75L	0	0	0.01	Missense	0.418	Type 2	NM_012353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247978087_G_A	OR14A16	284532	1	247978087	247978087	1q44	NM_001001966.1	NP_001001966.1	rs10888248	-	0.85	0.809	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	26.316	100	100	-	100	100	-	100	100	38.462	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	37.143	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:247978135_C_A	OR14A16	284532	1	247978135	247978135	1q44	NM_001001966.1	NP_001001966.1	rs12734733	G299G	0.1	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001966	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	37.079	-	-	57.692	-	-	-	55.556	28.571	-	-	-	48.649	-	-	-	-	51.456	51.351
chr1:247978319_A_G	OR14A16	284532	1	247978319	247978319	1q44	NM_001001966.1	NP_001001966.1	rs6695283	I238T	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_001001966	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.529	100	100	100	100	100	100
chr1:247978339_G_A	OR14A16	284532	1	247978339	247978339	1q44	NM_001001966.1	NP_001001966.1	rs6681046	G231G	0.1	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001966	-	-	-	-	-	-	50	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	44.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247978544_*_-GAG	OR14A16	284532	1	247978544	247978546	1q44	NM_001001966.1	NP_001001966.1	rs74163811	162_163del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001001966	-	100	100	17.073	100	100	52.941	100	100	50	100	30.337	100	100	100	100	100	100	100	100	32	100	-	100	100	32.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.946	54.167	100	37.736	100	-	100	-	100	20	100	30	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:247978924_G_A	OR14A16	284532	1	247978924	247978924	1q44	NM_001001966.1	NP_001001966.1	rs56958172	A36A	0.09	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001966	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	60	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247978942_C_G	OR14A16	284532	1	247978942	247978942	1q44	NM_001001966.1	NP_001001966.1	rs79307181	L30F	0.01	0.014	0.08	Missense	0.054	Type 1	NM_001001966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:247978996_A_G	OR14A16	284532	1	247978996	247978996	1q44	NM_001001966.1	NP_001001966.1	rs10888249	L12L	0.87	0.821	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001966	-	-	100	23.529	100	100	100	100	100	100	100	26.923	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.294	100	100	41.379	100	100	100	69.697	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:248004296_A_G	OR11L1	391189	1	248004296	248004296	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	rs6681483	V301V	0.13	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001959	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.905	-	67.188	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	63.208	-	50	-	49.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248004614_G_A	OR11L1	391189	1	248004614	248004614	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	rs6667389	T195T	0.87	0.803	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001959	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	29.63	50	100	100	100	100	-	100	100	100	45.161	100	100	100	37.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	41.818	100	33.333	100	52.5	100	100	100	100	100	-	100	100	100	84.211	100	100	100	100
chr1:248004660_T_G	OR11L1	391189	1	248004660	248004660	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	-	D180A	0	0	0.03	Missense	0.654	Type 2	NM_001001959	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248004662_G_A	OR11L1	391189	1	248004662	248004662	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	rs61748724	C179C	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001959	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248004687_C_G	OR11L1	391189	1	248004687	248004687	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	rs10888255	R171P	0.88	0.829	1	Missense	0	Type 1	NM_001001959	100	100	100	100	100	100	-	100	100	50	100	23.077	37.5	100	100	100	100	-	100	100	100	39.286	100	100	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80.952	100	37.179	100	40	100	44.898	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:248004775_C_T	OR11L1	391189	1	248004775	248004775	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	rs10888256	A142T	0.9	0.848	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001001959	100	100	97.674	100	100	100	-	100	100	45.161	98.551	33.898	42.308	100	100	100	100	100	100	100	100	59.091	100	100	100	38.71	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80.769	95.455	51.25	100	71.429	100	64	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:248004848_G_C	OR11L1	391189	1	248004848	248004848	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	rs4607924	F117L	0.9	0.847	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001001959	95.238	100	100	100	100	100	-	100	100	45.455	100	30.233	50	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	91.667	100	36.111	100	37.5	100	40.541	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:248004877_C_T	OR11L1	391189	1	248004877	248004877	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	rs10888257	G108S	0.88	0.829	0.05	Missense	0.002	Type 1	NM_001001959	100	100	100	100	100	100	-	100	100	39.13	100	32.692	46.154	90	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	51.613	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.077	100	100	100	77.778	100	42.222	93.75	-	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:248004884_T_C	OR11L1	391189	1	248004884	248004884	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	rs1339845	V105V	0.96	0.944	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.298	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:248004929_T_G	OR11L1	391189	1	248004929	248004929	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	-	Q90H	0	0	0.12	Missense	0.003	Type 2	NM_001001959	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248005213_G_C	OR11L1	391189	1	248005213	248005213	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	rs7522811	-	0.86	0.815	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	52.174	100	25.714	48.315	100	100	100	100	100	100	100	100	44.615	100	100	100	29.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.795	100	47.059	100	26.316	100	50.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100
chr1:248005247_G_A	OR11L1	391189	1	248005247	248005247	1q44	NM_001001959.1	NP_001001959.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248020556_G_C	TRIM58	25893	1	248020556	248020556	1q44	NM_015431.3	NP_056246.3	rs11204523	W3S	0.68	0.671	1	Missense	0	Type 1	NM_015431	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248023966_C_T	TRIM58	25893	1	248023966	248023966	1q44	NM_015431.3	NP_056246.3	rs3737277	D156D	0.26	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015431	-	25	58.333	22.785	27.586	100	100	-	-	-	-	16.667	44.872	47.458	-	-	-	-	50	-	18.367	-	100	38.235	-	58.716	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.394	-	46.277	-	36.842	58.571	-	-	61.29	33.333	59.259	-	-	100	-	-	-	-	-	46.386	48.684
chr1:248028039_A_G	TRIM58	25893	1	248028039	248028039	1q44	NM_015431.3	NP_056246.3	-	R183R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248028219_G_A	TRIM58	25893	1	248028219	248028219	1q44	NM_015431.3	NP_056246.3	rs946696	P243P	0.43	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015431	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	100	68.421	-	-	-	92.857	-	-	50	100	-	-	-	62.5	-	44.444	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	60	57.143	-	42.857	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	63.636	-
chr1:248031347_C_T	TRIM58	25893	1	248031347	248031347	1q44	NM_015431.3	NP_056246.3	-	L285F	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_015431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248039288_A_G	TRIM58	25893	1	248039288	248039288	1q44	NM_015431.3	NP_056246.3	-	R320G	0	0	0.07	Missense	0.014	Type 2	NM_015431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248039294_G_A	TRIM58	25893	1	248039294	248039294	1q44	NM_015431.3	NP_056246.3	rs1339847	V322I	0.12	0.096	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_015431	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	73.171	-	-	-	-	67.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	36.111	-	29.032	33.333	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248039451_C_T	TRIM58	25893	1	248039451	248039451	1q44	NM_015431.3	NP_056246.3	rs3811444	T374M	0.23	0.257	0.24	Missense	0.313	Type 1	NM_015431	-	55.385	38.333	-	-	-	-	62.791	64.444	100	100	-	50	-	48.193	63.701	100	-	40.441	-	-	100	-	42.727	100	-	100	100	100	-	35.714	100	100	100	63.636	-	56.25	100	48.936	-	-	47.059	-	27.586	22.807	-	27.907	-	58.14	-	100	-	-	-	-	100	100	-	39.785	84.091
chr1:248039713_A_G	TRIM58	25893	1	248039713	248039713	1q44	NM_015431.3	NP_056246.3	rs3811445	T461T	0.58	0.586	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015431	100	57.447	100	24.742	28.696	100	100	65.347	-	100	60.14	19.079	100	-	-	63.607	45.783	100	100	-	100	100	100	43.396	-	56.522	100	100	-	-	44.898	100	100	100	66.038	100	66.087	100	42.683	100	29.231	100	28.125	100	100	-	-	66.667	50	71.277	100	63.333	36.22	-	-	100	100	-	100	100
chr1:248039789_T_C	TRIM58	25893	1	248039789	248039789	1q44	NM_015431.3	NP_056246.3	rs148369481	X487Q	0.01	0.006	0.58	Read_through	0.414	Type 1	NM_015431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248059161_C_G	OR2W3	343171	1	248059161	248059161	1q44	NM_001001957.2	NP_001001957.2	-	T91T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:248059252_C_T	OR2W3	343171	1	248059252	248059252	1q44	NM_001001957.2	NP_001001957.2	rs61750779	R122W	0.1	0.084	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001001957	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248059355_*_-CCT	OR2W3	343171	1	248059355	248059357	1q44	NM_001001957.2	NP_001001957.2	-	156_157del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001001957	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	34.146	-	-	-	81.25	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248059423_C_T	OR2W3	343171	1	248059423	248059423	1q44	NM_001001957.2	NP_001001957.2	rs10888267	R179C	0.42	0.427	1	Missense	0	Type 1	NM_001001957	-	36.364	60.976	83.333	69.718	-	34.615	33.333	-	52	-	20.755	51.316	44.248	-	36.158	50.562	100	-	100	-	100	100	53	63.333	-	100	-	-	100	100	-	100	100	65.079	100	40.789	-	100	26.087	100	53.093	30.667	41.176	-	100	54.839	67.5	-	70.455	76.842	75	47.518	43.704	99.16	-	-	100	46.414	40.26
chr1:248059456_G_A	OR2W3	343171	1	248059456	248059456	1q44	NM_001001957.2	NP_001001957.2	rs12135078	V190I	0.38	0.398	0.07	Missense	0.031	Type 1	NM_001001957	-	37.705	-	74.51	64.198	-	20	100	31.034	53.623	-	20.225	55.814	53.061	-	-	47.143	56.098	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	65.625	35.443	-	100	-	100	53.991	41.333	100	27.344	50.617	100	66.667	-	67.273	80.882	70.833	46.853	48.344	100	-	-	100	47.982	-
chr1:248059476_A_C	OR2W3	343171	1	248059476	248059476	1q44	NM_001001957.2	NP_001001957.2	rs12139390	E196D	0.59	0.654	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001001957	-	38.333	100	100	59.281	100	21.212	100	100	100	100	100	100	49.091	38.318	100	100	100	50.394	100	68.519	100	-	100	100	36.916	100	100	99.123	48.571	100	100	100	99.138	100	100	100	100	100	100	100	52.336	100	100	31.008	99.405	100	100	47.059	100	100	100	51.111	100	100	100	28.655	100	100	38.542
chr1:248059703_T_A	OR2W3	343171	1	248059703	248059703	1q44	NM_001001957.2	NP_001001957.2	rs11204545	M272K	0.51	0.548	1	Missense	0	Type 1	NM_001001957	-	100	57.851	86.667	52.432	-	-	100	31.884	46.479	-	16.312	44.954	45.161	-	28.689	40	100	-	97.59	-	100	100	100	42.857	34.783	97.98	100	100	100	100	-	100	98.75	100	99.512	32.292	-	100	38.235	100	52.41	98.387	100	25.203	98.995	100	100	-	100	65.179	100	48.413	100	100	-	-	100	37.968	59.722
chr1:248059712_T_C	OR2W3	343171	1	248059712	248059712	1q44	NM_001001957.2	NP_001001957.2	rs11204546	M275T	0.51	0.551	1	Missense	0	Type 1	NM_001001957	-	100	56.481	87.037	48.503	-	-	100	33.333	47.059	-	17.073	44.86	46.341	-	32.328	38.71	96.667	-	98.649	-	100	100	100	41.667	32.192	98.901	100	100	100	98	-	100	98.63	100	99.482	32.292	-	100	38.71	100	50	100	100	24.779	98.81	100	100	-	100	65.421	100	48.739	98.611	100	-	-	100	32.184	56.164
chr1:248059781_*_+A	OR2W3	343171	1	248059781	248059781	1q44	NM_001001957.2	NP_001001957.2	-	K298fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001001957	-	-	52.542	-	-	100	-	-	70	51.515	31.783	80	50	-	57.692	69.027	-	-	45.902	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	70.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.056	-	-	-	-	100	40.351	-	-	-
chr1:248059804_C_T	OR2W3	343171	1	248059804	248059804	1q44	NM_001001957.2	NP_001001957.2	rs77494867	L306L	0.08	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.337	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248059809_G_A	OR2W3	343171	1	248059809	248059809	1q44	NM_001001957.2	NP_001001957.2	-	G307G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248084359_G_A	OR2T8	343172	1	248084359	248084359	1q44	NM_001005522.1	NP_001005522.1	-	G14R	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001005522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248084360_G_A	OR2T8	343172	1	248084360	248084360	1q44	NM_001005522.1	NP_001005522.1	-	G14E	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001005522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248128722_T_C	OR2AK2	391191	1	248128722	248128722	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	rs41304159	V30A	0.03	0.026	0.03	Missense	0.042	Type 1	NM_001004491	-	-	-	25.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248128890_T_A	OR2AK2	391191	1	248128890	248128890	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	-	L86H	0	0	0	Missense	0.605	Type 2	NM_001004491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248128891_C_G	OR2AK2	391191	1	248128891	248128891	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	-	L86L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248128912_G_T	OR2AK2	391191	1	248128912	248128912	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	-	V93V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248128929_G_A	OR2AK2	391191	1	248128929	248128929	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	rs6664332	S99N	0.36	0.316	1	Missense	0	Type 1	NM_001004491	100	-	37.245	33.766	-	100	-	-	-	49.315	63.284	72.093	100	-	-	-	48.039	-	100	-	99.333	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	98.895	-	-	-	-	100	100	45.652	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-	18.033	-	53.75	-	100	51.786	99.074	100	52.61	43.662
chr1:248129014_C_T	OR2AK2	391191	1	248129014	248129014	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	-	A127A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248129020_C_T	OR2AK2	391191	1	248129020	248129020	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	rs41308168	L129L	0.03	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004491	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	51.584	-	47.191	-	-	-	-
chr1:248129165_G_A	OR2AK2	391191	1	248129165	248129165	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	-	V178M	0	0	0.01	Missense	0.239	Type 2	NM_001004491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248129167_G_A	OR2AK2	391191	1	248129167	248129167	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	rs41308166	V178V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248129240_G_A	OR2AK2	391191	1	248129240	248129240	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	rs4478844	V203M	0.46	0.488	0	Missense	0.96	Type 1	NM_001004491	-	100	61.017	84.091	74.286	-	100	100	100	65.625	31.818	21.951	-	100	100	35.632	22.5	100	-	96.875	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	62.069	33.333	100	100	27.907	-	100	100	100	96.667	-	100	77.083	100	-	50.667	-	-	-	-	52.239	51.064
chr1:248129475_G_A	OR2AK2	391191	1	248129475	248129475	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	rs144405229	R281H	0.001	0.003	0.97	Missense	0.01	Type 1	NM_001004491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248129486_C_T	OR2AK2	391191	1	248129486	248129486	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	rs74153220	R285W	0.04	0.041	0	Missense	0	Type 1	NM_001004491	-	-	-	18.182	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248129496_C_T	OR2AK2	391191	1	248129496	248129496	1q44	NM_001004491.1	NP_001004491.1	-	A288V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001004491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248201622_*_-C	OR2L2	26246	1	248201622	248201622	1q44	NM_001004686.2	NP_001004686.1	-	P18fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248201968_C_T	OR2L2	26246	1	248201968	248201968	1q44	NM_001004686.2	NP_001004686.1	-	I133I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248201982_G_T	OR2L2	26246	1	248201982	248201982	1q44	NM_001004686.2	NP_001004686.1	-	R138I	0	0	0.05	Missense	0.004	Type 2	NM_001004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248202052_T_C	OR2L2	26246	1	248202052	248202052	1q44	NM_001004686.2	NP_001004686.1	-	Y161Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248202155_A_G	OR2L2	26246	1	248202155	248202155	1q44	NM_001004686.2	NP_001004686.1	-	S196G	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_001004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248202174_G_C	OR2L2	26246	1	248202174	248202174	1q44	NM_001004686.2	NP_001004686.1	rs113312394	S202T	0.02	0.019	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248202283_A_G	OR2L2	26246	1	248202283	248202283	1q44	NM_001004686.2	NP_001004686.1	rs73141398	S238S	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248224036_C_A	OR2L3	391192	1	248224036	248224036	1q44	NM_001004687.1	NP_001004687.1	-	P18Q	0	0	0.52	Missense	0.045	Type 2	NM_001004687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248262816_C_A	OR2L13	284521	1	248262816	248262816	1q44	NM_175911.2	NP_787107.1	-	L47I	0	0	0.01	Missense	0.911	Type 2	NM_175911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248262825_G_C	OR2L13	284521	1	248262825	248262825	1q44	NM_175911.2	NP_787107.1	rs143988315	V50L	0.003	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_175911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248262957_C_A	OR2L13	284521	1	248262957	248262957	1q44	NM_175911.2	NP_787107.1	-	L94M	0	0	0.1	Missense	0.06	Type 2	NM_175911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248263210_G_C	OR2L13	284521	1	248263210	248263210	1q44	NM_175911.2	NP_787107.1	-	C178S	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_175911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248263247_T_C	OR2L13	284521	1	248263247	248263247	1q44	NM_175911.2	NP_787107.1	-	D190D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248263415_A_G	OR2L13	284521	1	248263415	248263415	1q44	NM_175911.2	NP_787107.1	-	V246V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248263471_G_A	OR2L13	284521	1	248263471	248263471	1q44	NM_175911.2	NP_787107.1	rs45577033	R265H	0.01	0.019	0.72	Missense	0.018	Type 1	NM_175911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248263534_C_A	OR2L13	284521	1	248263534	248263534	1q44	NM_175911.2	NP_787107.1	-	P286H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_175911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248263604_C_T	OR2L13	284521	1	248263604	248263604	1q44	NM_175911.2	NP_787107.1	-	F309F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248309356_A_G	OR2M5	127059	1	248309356	248309356	1q44	NM_001004690.1	NP_001004690.1	rs73141283	K303E	0.06	0.055	0	Missense	0.293	Type 1	NM_001004690	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	66.25	-	-	-	27.083	-	56.522	-	-	-	36.264	-	-	-	-	-	-	51.485	-	-	55.882	-	-	-
chr1:248344267_T_C	OR2M2	391194	1	248344267	248344267	1q44	NM_001004688.1	NP_001004688.1	-	F327S	0	0	0.29	Missense	0.383	Type 2	NM_001004688	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248366710_T_C	OR2M3	127062	1	248366710	248366710	1q44	NM_001004689.1	NP_001004689.1	-	L114P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001004689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248366810_T_C	OR2M3	127062	1	248366810	248366810	1q44	NM_001004689.1	NP_001004689.1	rs150518305	F147F	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004689	-	-	-	-	-	-	-	34.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248402305_C_T	OR2M4	26245	1	248402305	248402305	1q44	NM_017504.1	NP_059974.1	-	T25T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248402343_C_A	OR2M4	26245	1	248402343	248402343	1q44	NM_017504.1	NP_059974.1	-	A38E	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_017504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248402758_C_T	OR2M4	26245	1	248402758	248402758	1q44	NM_017504.1	NP_059974.1	rs6666148	H176H	0.68	0.667	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017504	100	100	41.538	100	28.235	100	-	25	100	100	100	93.22	100	100	100	31.746	100	36.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	98.958	15.873	27.083	63.768	100	60.345	100	61.818	99.563	31.579	100	100	43.952	100	26.415	100	20	100	33.333	100	33.803	-	-	100	-	47.321	62.5
chr1:248403015_C_A	OR2M4	26245	1	248403015	248403015	1q44	NM_017504.1	NP_059974.1	rs41303133	P262Q	0.005	0.006	0	Missense	0.967	Type 1	NM_017504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248403119_G_T	OR2M4	26245	1	248403119	248403119	1q44	NM_017504.1	NP_059974.1	-	V297L	0	0	0	Missense	0.478	Type 2	NM_017504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248486967_T_C	OR2M7	391196	1	248486967	248486967	1q44	NM_001004691.1	NP_001004691.1	-	M302V	0	0	0.02	Missense	0.078	Type 2	NM_001004691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248487016_C_T	OR2M7	391196	1	248487016	248487016	1q44	NM_001004691.1	NP_001004691.1	rs4451579	L285L	0.2	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004691	-	-	-	25	-	-	-	-	-	32.432	67.485	-	-	-	-	-	-	52	-	95.652	-	-	-	-	54.545	36.709	-	78.182	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	100	36.957	-	75.676	34.821	32.432	-	72.917	43.86	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	74	-	-	-
chr1:248512094_C_T	OR14C36	127066	1	248512094	248512094	1q44	NM_001001918.1	NP_001001918.1	rs28728105	T6T	0.47	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001918	100	100	33.588	78.378	36.683	100	25	16.162	32.5	54.286	-	96.262	100	47.826	100	100	39.344	-	100	-	100	100	100	100	32.353	53.982	100	-	-	100	100	35.616	100	100	30.435	29.24	71.875	-	-	100	27.451	45.455	-	60.87	34.247	52.761	100	19.048	100	23.256	67.073	20.69	34.951	43.564	-	53.846	30.38	-	46.897	41.026
chr1:248512498_A_G	OR14C36	127066	1	248512498	248512498	1q44	NM_001001918.1	NP_001001918.1	rs28448343	Q141R	0.24	0.16	0.08	Missense	0.998	Type 1	NM_001001918	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	33.962	100	-	-	-	-	-	-	41.379	-	100	-	-	-	-	73.077	32.919	-	87.5	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	100	44.737	29.167	60.417	47.742	42.857	-	53.333	43.814	-	-	-	-	-	-	60.638	-	-	-	64.394	-	37.5	-
chr1:248512623_C_T	OR14C36	127066	1	248512623	248512623	1q44	NM_001001918.1	NP_001001918.1	-	L183L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248512637_C_T	OR14C36	127066	1	248512637	248512637	1q44	NM_001001918.1	NP_001001918.1	rs2039824	C187C	0.46	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001918	100	100	36.082	69.697	38.462	100	32.143	21	37.931	54.167	-	97.938	100	38.636	100	100	36.765	-	100	-	100	100	100	100	34.783	69.027	100	-	-	100	100	51.087	100	100	23.529	29.524	64.516	-	-	100	30.612	46.98	-	30	35.417	43.976	100	-	100	40	63.529	-	46.667	49.265	-	38.889	32.381	-	51.948	63.333
chr1:248512641_G_T	OR14C36	127066	1	248512641	248512641	1q44	NM_001001918.1	NP_001001918.1	-	D189Y	0	0	0.08	Missense	0.999	Type 2	NM_001001918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248512749_G_A	OR14C36	127066	1	248512749	248512749	1q44	NM_001001918.1	NP_001001918.1	rs28377739	G225R	0.46	0.513	0.46	Missense	0	Type 1	NM_001001918	100	100	44.144	63.636	29.577	100	38.235	31.429	29.63	57.778	-	97.248	100	48.438	100	99.485	52.239	-	100	-	100	100	100	100	32.609	52.419	100	-	-	100	100	47.5	100	100	29.091	32.979	58.824	-	-	100	31.25	50.676	-	31.579	29.167	39.355	100	25.641	100	40.351	75.556	21.739	45.918	48.8	-	55.319	31.111	-	53.333	45.763
chr1:248512767_G_T	OR14C36	127066	1	248512767	248512767	1q44	NM_001001918.1	NP_001001918.1	rs28545014	D231Y	0.46	0.513	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_001001918	100	100	42.241	72.34	27.517	100	40	33.333	31.429	58.696	-	96.522	100	41.935	100	100	50	-	100	-	100	100	100	100	40.816	51.748	100	-	-	100	100	47.059	100	100	28.846	32.512	61.842	-	-	100	28.814	50	-	29.167	32	42.458	100	25	100	35.938	73.626	23.81	47.573	42.5	-	54.902	25.806	-	52.941	45
chr1:248512786_C_T	OR14C36	127066	1	248512786	248512786	1q44	NM_001001918.1	NP_001001918.1	rs190753425	S237F	0.001	0.00009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001001918	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248512995_T_C	OR14C36	127066	1	248512995	248512995	1q44	NM_001001918.1	NP_001001918.1	-	F307L	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_001001918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248513023_G_A	OR14C36	127066	1	248513023	248513023	1q44	NM_001001918.1	NP_001001918.1	rs28607995	-	0.46	0.549	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	100	66.667	-	-	100	-	66.667	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	88.889	100	-	-	-	-	33.333	100	100	33.333	50	83.333	-	-	100	-	50	-	-	-	66.667	100	-	-	-	92.308	-	-	52.632	-	-	-	-	65.517	-
chr1:248524974_A_G	OR2T4	127074	1	248524974	248524974	1q44	NM_001004696.1	NP_001004696.1	rs57795102	N31S	0.07	0.082	0.15	Missense	0.004	Type 1	NM_001004696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-
chr1:248524992_A_G	OR2T4	127074	1	248524992	248524992	1q44	NM_001004696.1	NP_001004696.1	rs45552134	N37S	0	0.017	0.02	Missense	0.009	Type 1	NM_001004696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	39.13	100	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-
chr1:248525068_C_A	OR2T4	127074	1	248525068	248525068	1q44	NM_001004696.1	NP_001004696.1	-	V62V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248525443_T_A	OR2T4	127074	1	248525443	248525443	1q44	NM_001004696.1	NP_001004696.1	-	D187E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001004696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248525483_C_T	OR2T4	127074	1	248525483	248525483	1q44	NM_001004696.1	NP_001004696.1	-	R201C	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001004696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248525557_A_G	OR2T4	127074	1	248525557	248525557	1q44	NM_001004696.1	NP_001004696.1	-	S225S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004696	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248525885_A_G	OR2T4	127074	1	248525885	248525885	1q44	NM_001004696.1	NP_001004696.1	-	K335E	0	0	0	Missense	0.438	Type 2	NM_001004696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248550894_T_G	OR2T6	254879	1	248550894	248550894	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	rs7418152	-	0.34	0.256	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	24.39	32.143	-	-	-	87.5	40.909	90	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	76.667	100	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	100	56	70.833	76.471	50	22.222	-	52	45.833	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	85.185	-	46.835	-
chr1:248550947_C_T	OR2T6	254879	1	248550947	248550947	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	-	T13I	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001005471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248550970_A_G	OR2T6	254879	1	248550970	248550970	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	rs7417616	N21D	0.34	0.256	0.05	Missense	0	Type 1	NM_001005471	-	-	-	31.373	31.959	-	-	-	60.465	38.235	82.71	-	-	-	-	-	-	40.909	-	100	-	-	100	-	70.833	100	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	-	-	100	43.59	70	78.125	39.766	25	-	56.667	43.972	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-	67.692	-	41.935	-
chr1:248550976_T_G	OR2T6	254879	1	248550976	248550976	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	rs6587467	C23G	0.73	0.755	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001005471	100	31.429	-	100	31.606	100	-	43.023	100	100	100	97.183	98.649	45	100	100	-	40.909	100	100	18.812	58.824	100	54.839	100	100	100	92	-	38.095	100	100	100	100	-	25.926	63.095	100	44.444	100	100	100	25.758	50	53.704	100	100	34.375	100	42.857	62.745	33.333	100	37.662	-	44.444	100	-	100	67.797
chr1:248551009_G_A	OR2T6	254879	1	248551009	248551009	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	rs41308164	V34I	0.01	0.014	0.96	Missense	0	Type 1	NM_001005471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248551066_C_T	OR2T6	254879	1	248551066	248551066	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	-	P53S	0	0	0.97	Missense	0	Type 2	NM_001005471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248551079_C_A	OR2T6	254879	1	248551079	248551079	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	rs6693032	T57N	0.04	0.054	0	Missense	0.942	Type 1	NM_001005471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248551194_C_T	OR2T6	254879	1	248551194	248551194	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	rs6693133	I95I	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248551203_T_C	OR2T6	254879	1	248551203	248551203	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	rs6700947	T98T	0.32	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005471	-	-	-	21.818	32.105	-	-	-	74.648	30.769	89.513	-	-	-	-	-	-	47.368	-	98.113	-	-	100	-	69.767	100	-	-	-	-	-	36.275	-	-	-	-	-	100	47.368	64.516	65	44.39	27.273	-	59	46.927	-	-	-	-	-	-	43.114	-	-	-	63.717	-	44.586	-
chr1:248551204_G_A	OR2T6	254879	1	248551204	248551204	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	rs6683656	A99T	0.02	0.05	0.27	Missense	0.17	Type 1	NM_001005471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248551385_T_C	OR2T6	254879	1	248551385	248551385	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	rs6701129	L159P	0.04	0.059	0.09	Missense	0.994	Type 1	NM_001005471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248551560_C_T	OR2T6	254879	1	248551560	248551560	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	rs954474	S217S	0.27	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005471	-	-	-	22.727	27.465	-	-	-	51.667	28.571	84.644	-	-	-	-	-	-	43.548	-	100	-	-	-	-	54.167	100	-	-	-	-	-	40.336	-	-	-	-	-	100	46.774	-	68.889	40.571	39.062	-	71.212	47.17	-	-	-	-	-	-	50.427	-	-	-	64.444	-	44.521	-
chr1:248551636_T_G	OR2T6	254879	1	248551636	248551636	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	rs954475	S243A	0.33	0.25	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001005471	-	-	-	19.355	25.556	-	-	-	62.5	31.034	89.928	-	-	-	-	-	-	32.258	-	100	-	-	100	-	38.095	100	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	100	44.444	33.333	77.778	35.714	42.308	-	67.925	47.2	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	58.929	-	47.059	-
chr1:248551803_G_T	OR2T6	254879	1	248551803	248551803	1q44	NM_001005471.1	NP_001005471.1	-	M298I	0	0	0.14	Missense	0.011	Type 2	NM_001005471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr1:248569282_A_G	OR2T1	26696	1	248569282	248569282	1q44	NM_030904.1	NP_112166.1	rs28667896	-	0.32	0.404	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	55.556	-	66.667	28	100	-	30.435	-	66.667	18.085	91.304	100	46.667	-	100	-	-	100	-	27.778	28.571	-	75	31.25	-	100	76.19	100	-	-	63.158	100	100	-	34.667	70.588	-	-	50	36.842	42.5	-	42.857	-	47.727	100	100	-	100	77.778	-	50	53.571	-	46.154	37.5	-	55.556	41.667
chr1:248569331_C_T	OR2T1	26696	1	248569331	248569331	1q44	NM_030904.1	NP_112166.1	-	F12F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248569369_A_G	OR2T1	26696	1	248569369	248569369	1q44	NM_030904.1	NP_112166.1	rs28599722	H25R	0.33	0.419	0.12	Missense	0	Type 1	NM_030904	94.215	41.667	-	73.171	34.783	100	-	36.047	29.032	58.14	-	96.429	100	47.5	100	97.881	-	-	100	-	-	47.059	-	70.588	24.324	-	84.091	85.455	100	58.621	100	46.053	100	100	-	28.922	57.895	-	54.167	-	42.857	52.857	-	52	-	46.269	100	97.222	100	100	71.429	-	43.836	49.296	-	45.652	45	-	52.593	72.917
chr1:248569707_G_A	OR2T1	26696	1	248569707	248569707	1q44	NM_030904.1	NP_112166.1	-	D138N	0	0	0.05	Missense	0.016	Type 2	NM_030904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248569993_C_A	OR2T1	26696	1	248569993	248569993	1q44	NM_030904.1	NP_112166.1	-	A233E	0	0	0	Missense	0.548	Type 2	NM_030904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr1:248570069_G_A	OR2T1	26696	1	248570069	248570069	1q44	NM_030904.1	NP_112166.1	-	L258L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248570137_T_C	OR2T1	26696	1	248570137	248570137	1q44	NM_030904.1	NP_112166.1	-	V281A	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_030904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248570440_G_A	OR2T1	26696	1	248570440	248570440	1q44	NM_030904.1	NP_112166.1	rs6695780	-	0.83	0.833	-1	Downstream	-1	Type 1	-	92.857	100	35.294	100	38.095	100	100	26.531	100	100	100	92.683	100	55.556	100	33.333	57.895	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	100	100	100	36.364	39.241	58.14	100	100	100	100	100	100	-	55.556	100	100	100	100	100	81.481	-	100	100	-	-	100	-	100	65
chr1:248684976_A_G	OR2G6	391211	1	248684976	248684976	1q44	NM_001013355.1	NP_001013373.1	rs144451980	K10R	0	0	0.38	Missense	0.013	Type 2	NM_001013355	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248685034_C_A	OR2G6	391211	1	248685034	248685034	1q44	NM_001013355.1	NP_001013373.1	-	A29A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248685253_T_C	OR2G6	391211	1	248685253	248685253	1q44	NM_001013355.1	NP_001013373.1	rs9727474	Y102Y	0.96	0.949	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013355	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.638	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:248685576_C_T	OR2G6	391211	1	248685576	248685576	1q44	NM_001013355.1	NP_001013373.1	-	P210L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248685597_C_T	OR2G6	391211	1	248685597	248685597	1q44	NM_001013355.1	NP_001013373.1	-	S217F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248685600_A_G	OR2G6	391211	1	248685600	248685600	1q44	NM_001013355.1	NP_001013373.1	-	Y218C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001013355	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248685719_A_T	OR2G6	391211	1	248685719	248685719	1q44	NM_001013355.1	NP_001013373.1	rs9330305	M258L	0.15	0.169	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_001013355	-	58.621	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.714	66.99	53.75	100	-	-	-	68.627	-	-	50	-	-	100	100	56.41	-	-	-	27.419	68	-	-	78.846	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.107	-	34	-	-	-	-
chr1:248685733_G_A	OR2G6	391211	1	248685733	248685733	1q44	NM_001013355.1	NP_001013373.1	-	P262P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248685783_C_A	OR2G6	391211	1	248685783	248685783	1q44	NM_001013355.1	NP_001013373.1	-	T279N	0	0	0.12	Missense	0.989	Type 2	NM_001013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248756167_C_G	OR2T10	127069	1	248756167	248756167	1q44	NM_001004693.1	NP_001004693.1	rs61732484	L301F	0.06	0.079	0.31	Missense	0.038	Type 1	NM_001004693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248756331_C_T	OR2T10	127069	1	248756331	248756331	1q44	NM_001004693.1	NP_001004693.1	-	V247M	0	0	0	Missense	0.297	Type 2	NM_001004693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248756411_T_A	OR2T10	127069	1	248756411	248756411	1q44	NM_001004693.1	NP_001004693.1	rs28733753	Y220F	0.06	0.079	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001004693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248756434_C_A	OR2T10	127069	1	248756434	248756434	1q44	NM_001004693.1	NP_001004693.1	rs61997185	T212T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248756474_A_G	OR2T10	127069	1	248756474	248756474	1q44	NM_001004693.1	NP_001004693.1	rs28664620	M199T	0.06	0.081	0.03	Missense	0.658	Type 1	NM_001004693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248756502_A_C	OR2T10	127069	1	248756502	248756502	1q44	NM_001004693.1	NP_001004693.1	rs41269353	S190A	0.01	0.018	0.94	Missense	0.637	Type 1	NM_001004693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248756994_G_A	OR2T10	127069	1	248756994	248756994	1q44	NM_001004693.1	NP_001004693.1	rs28405936	R26C	0.06	0.074	0	Missense	0	Type 1	NM_001004693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248789504_T_C	OR2T11	127077	1	248789504	248789504	1q44	NM_001001964.1	NP_001001964.1	rs1892442	Q309R	0.96	0.947	0.19	Missense	0.006	Type 1	NM_001001964	99.242	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	47.826	98.182	100	100	-	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:248789595_T_A	OR2T11	127077	1	248789595	248789595	1q44	NM_001001964.1	NP_001001964.1	-	T279S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001001964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248789753_G_C	OR2T11	127077	1	248789753	248789753	1q44	NM_001001964.1	NP_001001964.1	rs28555577	P226R	0.11	0.077	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001001964	100	-	-	-	27.308	-	-	-	29.73	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.872	-	-	62.295	-	-	-	-	-	-	-	61.538	37.931	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	38.86	-
chr1:248790075_A_G	OR2T11	127077	1	248790075	248790075	1q44	NM_001001964.1	NP_001001964.1	rs1892443	C119R	0.92	0.901	1	Missense	0	Type 1	NM_001001964	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.548	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	98.649	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	59.259	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr1:248790167_A_G	OR2T11	127077	1	248790167	248790167	1q44	NM_001001964.1	NP_001001964.1	rs34397542	I88T	0.11	0.077	1	Missense	0	Type 1	NM_001001964	100	-	-	-	31.496	-	-	-	-	-	-	29.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	81.395	-	-	-	-	-	-	-	70.37	54.545	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	42.975	-
chr1:248790199_T_C	OR2T11	127077	1	248790199	248790199	1q44	NM_001001964.1	NP_001001964.1	rs34674180	K77K	0.11	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001964	100	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	22.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	70.213	56.522	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	46.795	-
chr1:248790372_C_T	OR2T11	127077	1	248790372	248790372	1q44	NM_001001964.1	NP_001001964.1	-	A20T	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001001964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248844830_C_G	OR14I1	401994	1	248844830	248844830	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	rs147772378	G259A	0.002	0.001	0.15	Missense	0.851	Type 1	NM_001004734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248844959_T_C	OR14I1	401994	1	248844959	248844959	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	rs55871516	Y216C	0.13	0.127	0	Missense	1	Type 1	NM_001004734	-	48.649	32.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	52.941	-	-	59.016	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	23.684	-	54.737	-	-	-	-	-	-	32.558	-	29.07	-	58.974	-	-	56.522	-	100	-	-
chr1:248845029_C_T	OR14I1	401994	1	248845029	248845029	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	-	V193I	0	0	0.38	Missense	0.001	Type 2	NM_001004734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248845097_C_T	OR14I1	401994	1	248845097	248845097	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	rs2000390	S170N	0.78	0.75	1	Missense	0	Type 1	NM_001004734	100	-	61.321	97.959	100	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	45.652	47.368	100	100	34.524	100	-	100	100	100	26.415	100	100	100	100	100	-	-	100	99.206	100	100	100	51.429	100	42.157	100	100	100	100	100	100	61.29	100	72.308	100	50	100	100	33.333	100	-	100	100
chr1:248845195_T_C	OR14I1	401994	1	248845195	248845195	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	rs150298763	G137G	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248845249_G_A	OR14I1	401994	1	248845249	248845249	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	-	D119D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248845277_A_T	OR14I1	401994	1	248845277	248845277	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	-	L110Q	0	0	0.01	Missense	0.969	Type 2	NM_001004734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248845356_G_T	OR14I1	401994	1	248845356	248845356	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	rs41311583	L84M	0.13	0.125	0.05	Missense	0.246	Type 1	NM_001004734	-	71.875	42.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	71.429	-	-	-	-	-	74.138	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	50.943	-	-	45.455	-	100	-	-
chr1:248845364_C_T	OR14I1	401994	1	248845364	248845364	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	rs143401731	R81H	0	0.00037	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001004734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:248845411_G_A	OR14I1	401994	1	248845411	248845411	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	rs11485825	S65S	0.79	0.772	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004734	100	35.556	52.703	100	100	100	92.308	100	100	100	100	95.699	100	100	100	100	42.593	45	100	100	29.07	100	-	100	100	100	21.429	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	75	100	42.52	100	100	100	100	100	100	55.172	100	75.41	100	38.272	100	100	50	100	-	100	100
chr1:248845458_C_T	OR14I1	401994	1	248845458	248845458	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	rs4509608	D50N	0.77	0.739	0.06	Missense	0.998	Type 1	NM_001004734	100	22.727	54.194	100	99.505	100	100	100	100	100	99.58	96.396	100	100	100	100	37.037	54.545	100	100	25.253	100	-	100	100	100	28.788	100	100	100	100	100	-	-	97.727	100	100	100	100	50	100	39.37	100	100	100	100	100	100	100	100	75.439	100	35.165	100	100	45.455	100	-	100	100
chr1:248845471_T_C	OR14I1	401994	1	248845471	248845471	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	rs4575113	A45A	0.9	0.861	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004734	100	100	100	100	99.471	100	100	100	100	100	100	99.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr1:248845499_A_G	OR14I1	401994	1	248845499	248845499	1q44	NM_001004734.1	NP_001004734.1	rs4462184	V36A	0.93	0.899	1	Missense	0	Type 1	NM_001004734	100	100	100	98.361	100	100	100	100	100	100	99.476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	99.275	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	99	100	100	100	100	98.361	100	100	98.969	100	100	100	100	100	100
chr1:249106348_G_C	SH3BP5L	80851	1	249106348	249106348	1q44	NM_030645.1	NP_085148.1	-	A311A	0	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249106500_G_T	SH3BP5L	80851	1	249106500	249106500	1q44	NM_030645.1	NP_085148.1	-	L261I	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_030645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249107174_A_G	SH3BP5L	80851	1	249107174	249107174	1q44	NM_030645.1	NP_085148.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249108637_G_A	SH3BP5L	80851	1	249108637	249108637	1q44	NM_030645.1	NP_085148.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249108640_C_T	SH3BP5L	80851	1	249108640	249108640	1q44	NM_030645.1	NP_085148.1	rs12031808	-	0.25	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	100	100	51.724	-	-	-	-	66.667	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249110906_G_C	SH3BP5L	80851	1	249110906	249110906	1q44	NM_030645.1	NP_085148.1	rs4926508	-	0.48	0.524	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	65.385	100	100	100	-	100	-	-	47.222	100	44.444	100	46.154	33.333	100	100	40	100	-	100	100	100	-	-	100	35.294	100	40	-	-	27.586	22.581	100	-	-	-	100	-	25.926	100	42.5	100	100	100	57.143	100	75.758	-	29.412	100	100	100	100	-	50.82	100
chr1:249111024_C_T	SH3BP5L	80851	1	249111024	249111024	1q44	NM_030645.1	NP_085148.1	-	L81L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249111082_T_C	SH3BP5L	80851	1	249111082	249111082	1q44	NM_030645.1	NP_085148.1	-	E62G	0	0.096	0.2	Missense	0.998	Type 1	NM_030645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr1:249141454_C_T	ZNF672	79894	1	249141454	249141454	1q44	NM_024836.1	NP_079112.1	rs11555324	-	0.02	0.036	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	28	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249142169_C_T	ZNF672	79894	1	249142169	249142169	1q44	NM_024836.1	NP_079112.1	rs58906520	C232C	0.1	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249142324_C_G	ZNF672	79894	1	249142324	249142324	1q44	NM_024836.1	NP_079112.1	-	A284G	0	0.001	0.25	Missense	0.007	Type 1	NM_024836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249142426_G_A	ZNF672	79894	1	249142426	249142426	1q44	NM_024836.1	NP_079112.1	-	R318H	0	0	0.09	Missense	0.054	Type 2	NM_024836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249142509_A_G	ZNF672	79894	1	249142509	249142509	1q44	NM_024836.1	NP_079112.1	-	K346E	0	0	0	Missense	0.699	Type 2	NM_024836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249142584_G_C	ZNF672	79894	1	249142584	249142584	1q44	NM_024836.1	NP_079112.1	-	E371Q	0	0	0.12	Missense	0.043	Type 2	NM_024836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249144389_*_+A	ZNF692	55657	1	249144389	249144389	1q44	NM_001136036.2	NP_001180257.1	rs60266785	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr1:249149747_T_C	ZNF692	55657	1	249149747	249149747	1q44	NM_001136036.2	NP_001180257.1	rs73152349	-	0.17	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	39.474	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	26.087	-	33.333	-	40	-	-	-	-
chr1:249150022_G_A	ZNF692	55657	1	249150022	249150022	1q44	NM_001136036.2	NP_001180257.1	rs140745254	S216S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249150116_G_C	ZNF692	55657	1	249150116	249150116	1q44	NM_001136036.2	NP_001180257.1	rs13313088	P185R	0.17	0.136	0.06	Missense	0.025	Type 1	NM_001193328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	58.333	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-
chr1:249152001_C_G	ZNF692	55657	1	249152001	249152001	1q44	NM_001136036.2	NP_001180257.1	rs12145419	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249208112_A_G	PGBD2	267002	1	249208112	249208112	1q44	NM_170725.2	NP_001017434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249208125_C_A	PGBD2	267002	1	249208125	249208125	1q44	NM_170725.2	NP_001017434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249210900_G_T	PGBD2	267002	1	249210900	249210900	1q44	NM_170725.2	NP_001017434.1	-	R39S	0	0	0.63	Missense	0.228	Type 2	NM_170725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249211096_G_A	PGBD2	267002	1	249211096	249211096	1q44	NM_170725.2	NP_001017434.1	rs74157349	V105I	0.06	0.031	0.45	Missense	0	Type 1	NM_170725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249211350_T_C	PGBD2	267002	1	249211350	249211350	1q44	NM_170725.2	NP_001017434.1	rs34013644	S189S	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170725	-	-	-	-	28.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249211619_G_A	PGBD2	267002	1	249211619	249211619	1q44	NM_170725.2	NP_001017434.1	rs77124333	R28Q	0.04	0.004	0.09	Missense	0.944	Type 1	NM_001017434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249212230_T_C	PGBD2	267002	1	249212230	249212230	1q44	NM_170725.2	NP_001017434.1	-	Y232H	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001017434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249212333_G_A	PGBD2	267002	1	249212333	249212333	1q44	NM_170725.2	NP_001017434.1	-	R266Q	0	0	0.07	Missense	0.695	Type 2	NM_001017434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr1:249212420_G_A	PGBD2	267002	1	249212420	249212420	1q44	NM_170725.2	NP_001017434.1	-	R295H	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_001017434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45734_A_G	FAM110C	642273	2	45734	45734	2p25.3	NM_001077710.2	NP_001071178.2	-	F218L	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_001077710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45895_A_G	FAM110C	642273	2	45895	45895	2p25.3	NM_001077710.2	NP_001071178.2	rs4241318	I164T	0.99	0.998	0.8	Missense	0	Type 1	NM_001077710	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:224919_A_G	SH3YL1	26751	2	224919	224919	2p25.3	NM_015677.2	NP_001153069.1	rs2290911	S261S	0.24	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015677	-	42.105	-	-	-	61.224	60.87	100	-	35.714	-	-	-	39.286	41.667	61.24	-	-	-	20.408	62.857	52.381	-	-	100	56.522	100	34.615	100	40	100	52.542	100	98.592	53.333	-	50	-	-	-	40	72.043	40	-	100	-	40.678	33.333	-	58.824	-	80	46.377	29.31	31.148	-	-	25	-	-
chr2:233055_T_C	SH3YL1	26751	2	233055	233055	2p25.3	NM_015677.2	NP_001153069.1	-	-	0	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:272051_C_T	ACP1	52	2	272051	272051	2p25	NM_004300.3	NP_009030.1	rs11553742	S44S	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	35.714	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:272203_C_T	ACP1	52	2	272203	272203	2p25	NM_004300.3	NP_009030.1	rs11553746	T95I	0.24	0.284	0.09	Missense	-1	Type 1	NM_001040649	-	52.941	-	-	-	73.333	66.667	100	35.294	47.826	-	-	-	50	31.818	62.651	-	-	-	37.5	65.789	35.135	-	-	100	56.667	100	54.545	100	63.889	100	55.556	100	100	51.515	-	54.054	-	-	-	25	77.083	77.419	-	100	-	29.231	40	-	46.667	-	72.727	38.462	28.261	21.538	-	-	38.095	-	-
chr2:669474_*_-T	TMEM18	129787	2	669474	669474	2p25.3	NM_152834.2	NP_690047.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:669739_A_T	TMEM18	129787	2	669739	669739	2p25.3	NM_152834.2	NP_690047.2	rs79223420	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:675581_G_A	TMEM18	129787	2	675581	675581	2p25.3	NM_152834.2	NP_690047.2	-	A36V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_152834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:677295_C_T	TMEM18	129787	2	677295	677295	2p25.3	NM_152834.2	NP_690047.2	rs3210390	V17V	0.12	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1418192_C_G	TPO	7173	2	1418192	1418192	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs9678281	L4L	0.33	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175721	-	33.333	32.5	-	100	93.75	-	18.182	-	100	42.623	41.935	40.625	-	100	63.889	100	-	-	63.636	26.667	100	50	46.154	60.606	-	59.091	-	-	100	52.381	100	65.517	66.038	33.333	-	60.784	50	-	21.739	-	-	100	42.857	-	-	64.706	-	-	-	100	-	40	29.73	89.474	60	40	-	100	100
chr2:1418192_C_T	TPO	7173	2	1418192	1418192	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs9678281	L4L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1437199_A_T	TPO	7173	2	1437199	1437199	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1437410_C_T	TPO	7173	2	1437410	1437410	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs4927578	-	0.49	0.495	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	100	100	100	63.636	80	-	-	-	-	100	71.429	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	100	58.333	-	100	-	100	-
chr2:1459895_C_T	TPO	7173	2	1459895	1459895	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs151154074	V220V	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1460004_G_T	TPO	7173	2	1460004	1460004	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs4927611	A257S	0.33	0.381	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_175721	62.245	-	39.496	100	-	73.684	53.333	73.611	22.222	30.556	27.922	71.186	43.636	-	100	-	100	69.565	-	78.947	-	-	34	36.364	100	62.821	69.492	-	79.07	58.333	100	33.846	69.231	55.446	44.737	-	100	65.385	-	60.526	-	-	100	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	52.326	21.429	59.701	26.923	78.788	67.857	100	100
chr2:1481155_G_T	TPO	7173	2	1481155	1481155	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs2280132	A373S	0.43	0.404	0.78	Missense	0	Type 1	NM_175721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-
chr2:1488549_G_A	TPO	7173	2	1488549	1488549	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	-	S334N	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_175722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1488652_G_A	TPO	7173	2	1488652	1488652	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1488668_T_C	TPO	7173	2	1488668	1488668	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs6715129	-	0.56	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	74.242	65.217	-	100	100	76.923	57.143	100	23.684	34.483	34.188	97.5	40	45	100	58.929	100	100	-	66.667	60.87	-	43.75	47.619	100	34.483	65.385	45.455	73.171	100	100	65.517	68.852	54.839	60.606	27.473	100	62.5	35.714	63.158	-	-	100	46.154	-	-	69.841	-	71.429	-	23.529	100	55.172	19.643	64.286	-	66.667	50	100	100
chr2:1491666_C_A	TPO	7173	2	1491666	1491666	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	-	N384K	0	0	0.11	Missense	0.712	Type 2	NM_175722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1491723_G_A	TPO	7173	2	1491723	1491723	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs78406347	A403A	0.03	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175722	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	63.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1497605_G_A	TPO	7173	2	1497605	1497605	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	-	L427L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1497653_G_T	TPO	7173	2	1497653	1497653	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	-	R443S	0	0	0.74	Missense	0.012	Type 2	NM_175722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1497662_C_G	TPO	7173	2	1497662	1497662	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs140322336	A446A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1497803_C_T	TPO	7173	2	1497803	1497803	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs1126797	D493D	0.38	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175722	-	-	-	-	100	60.938	57.895	55	-	30.952	27.426	97.436	50	-	100	-	100	100	-	55.952	-	-	27.778	42.857	100	42.331	54.902	-	80.851	100	100	48.113	70.455	62.36	100	35.922	-	72.727	33.333	-	-	-	100	66.667	-	-	63.694	-	68.571	-	-	100	47.674	-	69.186	24.242	72.5	46.575	100	100
chr2:1497831_G_A	TPO	7173	2	1497831	1497831	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs10189329	-	0.11	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65.385	-	-	-	-	-	39.716	-	-	-	-	-	-	-	60.965	-	-	-	-	73.404	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1499899_C_T	TPO	7173	2	1499899	1499899	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs732608	P542P	0.42	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175722	46.429	-	-	-	100	53.125	50	45.455	-	23.81	26.923	90.566	32.558	-	100	-	100	100	-	48.718	-	-	32.432	35.294	100	31.25	37.778	-	82.353	100	100	32.308	58.537	46.835	100	29.565	26.23	70.968	26.471	-	-	-	100	-	-	-	62.687	-	48	-	-	100	32.857	15.116	50	27.778	50	29.032	100	100
chr2:1499927_A_C	TPO	7173	2	1499927	1499927	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs732609	T552P	0.47	0.47	1	Missense	0	Type 1	NM_175722	44.828	-	-	-	100	44.118	53.333	59.649	-	20.588	29.577	93.478	36	-	100	-	100	88.889	-	51.111	-	-	26.316	36.364	100	34.545	44.444	-	60.976	100	100	31.667	53.333	56.098	100	20.909	31.481	64	39.024	-	-	-	100	-	-	-	100	-	40.909	-	-	100	26.154	17.241	56.579	26.316	56.25	27.273	100	100
chr2:1499966_C_G	TPO	7173	2	1499966	1499966	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	-	Q565E	0	0.00046	0.45	Missense	0.006	Type 1	NM_175722	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1507760_C_T	TPO	7173	2	1507760	1507760	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	-	H636H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1520676_T_C	TPO	7173	2	1520676	1520676	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs1126799	V803A	0.61	0.612	1	Missense	0	Type 1	NM_175721	-	-	47.368	-	100	60	41.667	76	-	-	41.379	37.5	33.333	100	100	-	100	100	33.333	56.25	-	100	28.571	100	100	45.455	54.545	100	63.158	100	100	50	33.333	58.333	100	30	45.238	100	100	52.941	-	-	100	-	-	-	56.757	-	-	100	-	-	40	16.667	56.667	-	66.667	50	100	90.909
chr2:1520694_C_T	TPO	7173	2	1520694	1520694	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	-	S809L	0	0.00009	0.16	Missense	0.013	Type 1	NM_175721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1544424_G_A	TPO	7173	2	1544424	1544424	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	-	E849K	0	0	0.35	Missense	0.006	Type 2	NM_175721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1544464_C_T	TPO	7173	2	1544464	1544464	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs138289170	P862L	0.001	0.002	0	Missense	0.987	Type 1	NM_175721	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1544539_G_T	TPO	7173	2	1544539	1544539	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs28915676	-	0.02	0.032	0	Intronic	-1	Type 1	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:1544542_G_A	TPO	7173	2	1544542	1544542	2p25	NM_000547.5	NP_000538.3	rs150762359	-	0.004	0.007	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	44.444	-	-	-	-
chr2:3196331_G_A	TSSC1	7260	2	3196331	3196331	2p25.3	NM_003310.2	NP_003301.1	-	N281N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.561
chr2:3197737_C_T	TSSC1	7260	2	3197737	3197737	2p25.3	NM_003310.2	NP_003301.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3197850_G_A	TSSC1	7260	2	3197850	3197850	2p25.3	NM_003310.2	NP_003301.1	rs148363289	C247C	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3218016_G_A	TSSC1	7260	2	3218016	3218016	2p25.3	NM_003310.2	NP_003301.1	rs140706057	V140V	0.001	0.001	0.06	Silent	-1	Type 1	NM_003310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3261095_T_C	TSSC1	7260	2	3261095	3261095	2p25.3	NM_003310.2	NP_003301.1	-	N131D	0	0.00028	0.13	Missense	0.006	Type 1	NM_003310	60.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3261159_*_-G	TSSC1	7260	2	3261159	3261159	2p25.3	NM_003310.2	NP_003301.1	-	S109fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3261173_A_G	TSSC1	7260	2	3261173	3261173	2p25.3	NM_003310.2	NP_003301.1	rs10188932	L105L	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003310	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3391458_G_A	TRAPPC12	51112	2	3391458	3391458	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	-	A22T	0.002	0.002	0.41	Missense	0.285	Type 1	NM_016030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3391607_C_T	TRAPPC12	51112	2	3391607	3391607	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs11548217	L71L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3391826_C_T	TRAPPC12	51112	2	3391826	3391826	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs11127423	A144A	0.28	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:3391913_C_T	TRAPPC12	51112	2	3391913	3391913	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs184956144	D173D	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3391944_A_G	TRAPPC12	51112	2	3391944	3391944	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	-	S184G	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_016030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3392021_C_T	TRAPPC12	51112	2	3392021	3392021	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs140551015	F209F	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3392075_T_C	TRAPPC12	51112	2	3392075	3392075	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs10865541	F227F	0.64	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016030	33.333	56.522	100	100	100	-	-	100	100	100	100	56.818	50	-	100	-	48.438	54.545	100	72.5	100	44.828	100	45.652	46.154	-	100	26.667	100	55.556	-	37.143	100	100	47.222	32.143	72	100	100	63.636	80	-	37.209	-	100	100	32.394	100	100	100	100	70	57.143	100	74.468	100	71.963	40.625	-	100
chr2:3392295_A_G	TRAPPC12	51112	2	3392295	3392295	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs11686212	S301G	0.44	0.39	0	Missense	0.991	Type 1	NM_016030	28.986	50	40.385	-	100	-	-	55.263	100	37.5	51.111	54.286	-	-	64.583	-	43.182	76.19	100	-	58.14	-	31.25	40.541	-	-	71.154	-	100	36.364	-	53.846	65.385	69.841	36.364	-	41.667	-	100	36.842	78.049	-	31.818	-	100	100	23.377	55.556	31.25	-	75	42.105	-	100	59.322	80	63.158	60	-	100
chr2:3405621_C_T	TRAPPC12	51112	2	3405621	3405621	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	-	A374V	0	0	0.24	Missense	0.006	Type 2	NM_016030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3461476_G_A	TRAPPC12	51112	2	3461476	3461476	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs76610791	-	0.003	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3469412_T_C	TRAPPC12	51112	2	3469412	3469412	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs35407737	Y574Y	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3469463_G_C	TRAPPC12	51112	2	3469463	3469463	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs4971514	L591L	0.43	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016030	48.78	56.25	30.233	-	100	-	-	-	56.25	40.541	43.871	53.704	55.882	-	46.774	64.667	100	66.667	46.479	-	65.789	-	32.836	43.137	-	-	56.061	-	100	51.282	-	43.75	60.87	57.851	57.746	-	50.746	-	100	43.86	100	100	26.667	-	100	46.032	22.472	-	29.412	-	57.143	55.556	45.361	100	59.813	48.148	75.248	25	100	100
chr2:3481531_T_C	TRAPPC12	51112	2	3481531	3481531	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs11548215	D614D	0.1	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	78.378	-	-	-	-	61.702	50	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3482638_G_A	TRAPPC12	51112	2	3482638	3482638	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	-	Q633Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016030	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3482937_C_T	TRAPPC12	51112	2	3482937	3482937	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs186801903	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3482973_C_T	TRAPPC12	51112	2	3482973	3482973	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3483181_C_T	TRAPPC12	51112	2	3483181	3483181	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs13986	V719V	0.12	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016030	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	50	-	56.25	-	-	-	75	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	60	33.333	-	-	-	100
chr2:3483205_C_T	TRAPPC12	51112	2	3483205	3483205	2p25.3	NM_016030.5	NP_057114.5	rs6767	F727F	0.46	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016030	53.125	76.923	39.394	-	100	29.412	-	100	81.818	-	51.111	69.565	47.619	-	-	56	100	76.923	64	-	-	-	38.71	-	-	-	67.647	62.5	100	36.364	-	40	37.037	61.818	-	-	44.444	-	100	-	-	33.333	46.667	-	100	40	25	80	-	62.5	-	66.667	45	62.069	61.905	100	-	-	100	100
chr2:3502709_A_G	ADI1	55256	2	3502709	3502709	2p25.3	NM_018269.3	NP_060739.2	rs10208494	-	0.31	0.307	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	52.941	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	56.25	53.333	33.333	86.667	-	-	45	37.931	66.038	35.294	60	-	-	-	23.81	-	-	-	-	100	27.273	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3502909_*_+CTT	ADI1	55256	2	3502909	3502909	2p25.3	NM_018269.3	NP_060739.2	rs10627319	-	0.53	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	-	-	-	100	-	-	100	-	-	42.857	71.429	60.87	-	-	53.846	50	50	-	31.25	-	-	100	-	-	100	63.636	-	-	-	-	-	56.25	42.105	58.333	48.387	35.714	75	-	-	-	100	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:3504548_A_G	ADI1	55256	2	3504548	3504548	2p25.3	NM_018269.3	NP_060739.2	rs116562960	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3504555_G_A	ADI1	55256	2	3504555	3504555	2p25.3	NM_018269.3	NP_060739.2	rs80109912	-	0.01	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3504687_A_G	ADI1	55256	2	3504687	3504687	2p25.3	NM_018269.3	NP_060739.2	rs9950	D106D	0.53	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018269	63.359	100	28.571	-	100	21.277	-	100	28.571	-	32.02	70.588	49.383	-	-	64.535	-	57.576	-	27.778	-	-	100	-	-	100	51.961	44	22.667	44.681	-	48.571	67.677	63.717	35.593	63.309	43.902	68.182	100	40.984	-	100	-	-	100	47.475	34.591	42.308	-	30.769	-	48.718	36.207	-	-	100	-	-	100	-
chr2:3517569_C_T	ADI1	55256	2	3517569	3517569	2p25.3	NM_018269.3	NP_060739.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3517599_C_A	ADI1	55256	2	3517599	3517599	2p25.3	NM_018269.3	NP_060739.2	rs187443695	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3517669_T_C	ADI1	55256	2	3517669	3517669	2p25.3	NM_018269.3	NP_060739.2	-	I67V	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_018269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3593385_G_T	RNASEH1	246243	2	3593385	3593385	2p25	NM_002936.3	NP_002927.2	-	S284X	0	0	-1	Nonsense	0.501	Type 2	NM_002936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.056	-	-	-	-	-	-
chr2:3596217_T_C	RNASEH1	246243	2	3596217	3596217	2p25	NM_002936.3	NP_002927.2	rs75789502	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3597974_T_C	RNASEH1	246243	2	3597974	3597974	2p25	NM_002936.3	NP_002927.2	rs10186193	P166P	0.37	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002936	-	42.857	-	-	-	85.714	-	23.077	-	-	44.595	-	47.619	-	34.783	59.524	43.478	-	50	45.455	-	-	-	43.478	-	29.63	-	-	-	38.095	100	-	-	-	-	31.111	41.667	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	41.667	54.545	-	-	-	-	46.154	-	100
chr2:3599700_G_T	RNASEH1	246243	2	3599700	3599700	2p25	NM_002936.3	NP_002927.2	rs7563960	-	0.62	0.715	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	32.836	-	-	100	100	32.609	-	-	59.574	92.105	47.059	-	100	100	64	-	59.649	26.087	39.286	58.333	100	56.522	-	100	67.925	-	-	36.842	100	-	60.377	59.091	60.526	35.294	100	100	100	38.095	-	100	-	100	100	-	22.951	100	100	100	100	42.857	41.463	36.066	41.071	-	30.769	100	100	100
chr2:3599757_C_T	RNASEH1	246243	2	3599757	3599757	2p25	NM_002936.3	NP_002927.2	-	S129N	0	0	0.34	Missense	0.002	Type 2	NM_002936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3604491_A_G	RNASEH1	246243	2	3604491	3604491	2p25	NM_002936.3	NP_002927.2	-	N44N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3623187_C_T	RPS7	6201	2	3623187	3623187	2p25	NM_001011.3	NP_001002.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3623279_G_A	RPS7	6201	2	3623279	3623279	2p25	NM_001011.3	NP_001002.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3624051_C_A	RPS7	6201	2	3624051	3624051	2p25	NM_001011.3	NP_001002.1	rs62106034	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	36.842	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3625282_A_G	RPS7	6201	2	3625282	3625282	2p25	NM_001011.3	NP_001002.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3627693_C_A	RPS7	6201	2	3627693	3627693	2p25	NM_001011.3	NP_001002.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3628383_C_A	RPS7	6201	2	3628383	3628383	2p25	NM_001011.3	NP_001002.1	rs2071639	-	0.14	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3673609_A_G	COLEC11	78989	2	3673609	3673609	2p25.3	NM_001255989.1	NP_001242915.1	rs76490827	S40S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199235	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3673618_C_A	COLEC11	78989	2	3673618	3673618	2p25.3	NM_001255989.1	NP_001242915.1	-	V43V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3673648_G_A	COLEC11	78989	2	3673648	3673648	2p25.3	NM_001255989.1	NP_001242915.1	rs10170348	K53K	0.15	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199235	21.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	32.895	25	41.497	-	-	-	44.49	60.976	-	-	-	36.111	-	63.819	60.073	-	-	-	-	57.692	-	-	24.922	-	42.553	-	-	-	-	-	-	28.09	26.027	-	-	-	-	-	-	100	99.265
chr2:3685163_T_C	COLEC11	78989	2	3685163	3685163	2p25.3	NM_001255989.1	NP_001242915.1	rs34347618	R31R	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001255987	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3685207_C_T	COLEC11	78989	2	3685207	3685207	2p25.3	NM_001255989.1	NP_001242915.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3691462_C_T	COLEC11	78989	2	3691462	3691462	2p25.3	NM_001255989.1	NP_001242915.1	-	A116A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001255989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3691491_G_A	COLEC11	78989	2	3691491	3691491	2p25.3	NM_001255989.1	NP_001242915.1	-	R126H	0	0	0.08	Missense	0.834	Type 2	NM_001255989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:3691548_A_G	COLEC11	78989	2	3691548	3691548	2p25.3	NM_001255989.1	NP_001242915.1	rs7567833	H145R	0.19	0.25	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001255989	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:5833154_G_C	SOX11	6664	2	5833154	5833154	2p25	NM_003108.3	NP_003099.1	-	E101Q	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_003108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:6990020_C_T	CMPK2	129607	2	6990020	6990020	2p25.2	NM_001256477.1	NP_001243407.1	rs10495545	T437T	0.13	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207315	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:6991793_G_T	CMPK2	129607	2	6991793	6991793	2p25.2	NM_001256477.1	NP_001243407.1	-	T338T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:7001493_C_T	CMPK2	129607	2	7001493	7001493	2p25.2	NM_001256477.1	NP_001243407.1	-	V272M	0	0	0.02	Missense	0.611	Type 2	NM_001256477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:7003629_G_A	CMPK2	129607	2	7003629	7003629	2p25.2	NM_001256477.1	NP_001243407.1	-	F252F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:7003680_T_C	CMPK2	129607	2	7003680	7003680	2p25.2	NM_001256477.1	NP_001243407.1	rs77719173	A235A	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:7005369_A_G	CMPK2	129607	2	7005369	7005369	2p25.2	NM_001256477.1	NP_001243407.1	rs11678810	C153C	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256477	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr2:7017928_C_T	RSAD2	91543	2	7017928	7017928	2p25.2	NM_080657.4	NP_542388.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:7018056_T_G	RSAD2	91543	2	7018056	7018056	2p25.2	NM_080657.4	NP_542388.2	rs17851586	L42R	0.02	0.016	0.45	Missense	0.008	Type 1	NM_080657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:7027064_A_G	RSAD2	91543	2	7027064	7027064	2p25.2	NM_080657.4	NP_542388.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_080657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:7030481_C_A	RSAD2	91543	2	7030481	7030481	2p25.2	NM_080657.4	NP_542388.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:7137067_A_G	RNF144A	9781	2	7137067	7137067	2p25.2	NM_014746.3	NP_055561.2	rs364891	T4A	0.81	0.816	1	Missense	0	Type 1	NM_014746	33.835	100	31.875	-	-	100	100	100	100	47.059	54.098	98.649	47.143	48	55.102	57.639	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	99.074	100	42.857	65.476	100	100	100	100	100	100	100	50.98	16.071	100	42.424	100	100	100	100	100	100	25.564	91.667	100	100	68.421	100	100	100	100	69.231	100	100	100	100
chr2:7154632_T_C	RNF144A	9781	2	7154632	7154632	2p25.2	NM_014746.3	NP_055561.2	rs309325	T61T	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014746	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	98.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:7164483_C_T	RNF144A	9781	2	7164483	7164483	2p25.2	NM_014746.3	NP_055561.2	rs6709878	-	0.47	0.375	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	70.37	-	98.413	47.368	-	-	-	42	43.478	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.242	-	-	-	-	-	-	-	50	-	62.069	-	-	48.78	-	-	-	38.889	-	-	-	-	76.744	-	89.474	-	-	-	-
chr2:7164578_A_G	RNF144A	9781	2	7164578	7164578	2p25.2	NM_014746.3	NP_055561.2	rs376219	E196E	0.25	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014746	-	31.707	-	-	-	21.739	68.421	34.259	28.571	-	-	-	-	51.02	-	-	-	45	100	59.091	66.667	43.333	-	41.667	100	-	100	33.929	80.519	34.375	40.351	45	100	99.219	44.068	24.419	51.351	17.808	100	-	53.333	21.6	-	30.769	34.211	39.56	-	-	62.963	-	64	100	42.991	-	-	-	70.918	100	-	100
chr2:8822374_A_G	ID2	3398	2	8822374	8822374	2p25	NM_002166.4	NP_002157.2	-	T27A	0	0	0.78	Missense	0.006	Type 2	NM_002166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8870950_C_T	KIDINS220	57498	2	8870950	8870950	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	R1739H	0	0	0.01	Missense	0.519	Type 2	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8871342_C_A	KIDINS220	57498	2	8871342	8871342	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	rs1044280	Q1608H	0.23	0.248	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_020738	-	100	-	-	100	-	100	-	57.576	-	49.533	-	55.385	-	-	65.278	-	-	46.154	60.656	100	38.095	-	-	-	66.667	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	29.06	-	-	-	-	100	29.825	52.941	-	25.49	45.946	33.333	-	-	-	72.727	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr2:8871397_G_A	KIDINS220	57498	2	8871397	8871397	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	S1590F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8871839_G_A	KIDINS220	57498	2	8871839	8871839	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	P1443S	0	0	0.44	Missense	0.438	Type 2	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8873661_C_T	KIDINS220	57498	2	8873661	8873661	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	T1322T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8873845_C_T	KIDINS220	57498	2	8873845	8873845	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	rs138168281	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8877018_A_G	KIDINS220	57498	2	8877018	8877018	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	Y1233H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8877042_G_A	KIDINS220	57498	2	8877042	8877042	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	rs61742863	L1225L	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020738	-	-	58.929	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	39.286	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	60	-	44.444	20	-	-	-	60.294	-	66.279	-	-	-
chr2:8888086_G_A	KIDINS220	57498	2	8888086	8888086	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	G1153G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8910987_A_T	KIDINS220	57498	2	8910987	8910987	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	rs12476359	-	0.88	0.979	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.214	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr2:8916847_A_T	KIDINS220	57498	2	8916847	8916847	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	rs4669338	-	0.95	0.943	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	72.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:8916934_A_G	KIDINS220	57498	2	8916934	8916934	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	F931S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8919100_C_T	KIDINS220	57498	2	8919100	8919100	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	R847H	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8919297_A_G	KIDINS220	57498	2	8919297	8919297	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	rs116786373	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8925974_C_T	KIDINS220	57498	2	8925974	8925974	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	R709H	0	0	0.37	Missense	0.006	Type 2	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8931381_*_-CATTA	KIDINS220	57498	2	8931381	8931385	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8934135_G_A	KIDINS220	57498	2	8934135	8934135	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	rs189545960	-	0.001	0.00032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-
chr2:8936931_A_G	KIDINS220	57498	2	8936931	8936931	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	rs115226053	D356D	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8952591_C_A	KIDINS220	57498	2	8952591	8952591	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	G146G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8953411_C_G	KIDINS220	57498	2	8953411	8953411	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	rs181372484	E121Q	0.001	0.0002	0.35	Missense	0.001	Type 1	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr2:8953418_G_A	KIDINS220	57498	2	8953418	8953418	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	D118D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8953474_A_C	KIDINS220	57498	2	8953474	8953474	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8958822_T_C	KIDINS220	57498	2	8958822	8958822	2p24	NM_020738.2	NP_065789.1	-	-	0	0.00011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:8998871_T_C	MBOAT2	129642	2	8998871	8998871	2p25.1	NM_138799.2	NP_620154.2	rs16866827	T501A	0.02	0.039	1	Missense	0.27	Type 1	NM_138799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	23.333	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	60.87	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9017193_C_T	MBOAT2	129642	2	9017193	9017193	2p25.1	NM_138799.2	NP_620154.2	-	E219E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9083306_G_C	MBOAT2	129642	2	9083306	9083306	2p25.1	NM_138799.2	NP_620154.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9083338_T_C	MBOAT2	129642	2	9083338	9083338	2p25.1	NM_138799.2	NP_620154.2	-	I93V	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_138799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9419454_C_T	ASAP2	8853	2	9419454	9419454	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	rs35357758	D45D	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9437413_C_T	ASAP2	8853	2	9437413	9437413	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	rs3811600	-	0.08	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	-	-	63.309	-	-	-	-	-	55.422	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9463207_T_C	ASAP2	8853	2	9463207	9463207	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	rs73157615	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9463413_A_G	ASAP2	8853	2	9463413	9463413	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9475235_A_C	ASAP2	8853	2	9475235	9475235	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	-	Q259P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001135191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9491017_C_T	ASAP2	8853	2	9491017	9491017	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	rs4669385	L368L	0.9	0.907	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135191	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:9496291_T_C	ASAP2	8853	2	9496291	9496291	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	rs2709591	-	0.53	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	19.355	100	63.636	100	100	100	26.761	48.039	45	-	100	38.095	29.412	100	-	-	-	70.833	48.78	48.333	100	61.429	45.455	-	29.73	100	100	64.602	58.333	100	100	100	100	100	100	23.81	100	-	100	100	42.857	-	100	-	100	-	100	100	20.635	-	-	100	-	-	100
chr2:9496292_G_A	ASAP2	8853	2	9496292	9496292	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9496470_G_T	ASAP2	8853	2	9496470	9496470	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	-	A441A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr2:9514917_C_T	ASAP2	8853	2	9514917	9514917	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	rs33930824	Y530Y	0.12	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135191	-	-	32.45	-	-	-	-	-	100	46.875	56.904	-	-	37.288	-	28.986	-	25.455	-	-	-	-	-	-	25.806	-	60.714	-	-	-	59.459	47.581	65.714	71.429	100	64.455	-	23.188	-	44.828	25	100	-	-	70.732	-	-	38.462	-	43.103	-	100	-	-	-	-	71.282	-	-	-
chr2:9517066_A_G	ASAP2	8853	2	9517066	9517066	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	rs34464740	A592A	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9520949_A_C	ASAP2	8853	2	9520949	9520949	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	rs59968284	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9520959_C_T	ASAP2	8853	2	9520959	9520959	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	rs12467000	-	0.06	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9528536_G_C	ASAP2	8853	2	9528536	9528536	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	rs2715860	E748D	0.42	0.502	1	Missense	0	Type 1	NM_001135191	-	100	63.462	-	-	-	100	77.358	-	50	40.26	16.667	47.368	-	-	64.912	32.432	-	100	-	-	-	68.966	47.368	-	100	28.125	63.889	-	41.935	21.875	40.909	23.913	30.882	-	43.284	100	75.758	100	46.667	-	-	-	100	33.333	45.161	-	20	100	35.294	-	-	36.364	20	-	-	18.667	42.105	-	100
chr2:9541381_G_T	ASAP2	8853	2	9541381	9541381	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	rs11682319	-	0.1	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9543465_T_G	ASAP2	8853	2	9543465	9543465	2p25|2p24	NM_003887.2	NP_003878.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9547048_A_C	ITGB1BP1	9270	2	9547048	9547048	2p25.2	NM_004763.3	NP_071729.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9552379_C_T	ITGB1BP1	9270	2	9552379	9552379	2p25.2	NM_004763.3	NP_071729.1	rs10929581	-	0.19	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.619	-	-	-	100	38.462	-	100	100	46.667	59.677	-	40.625	50	-	100	-	66.667	33.333	-	-	-	-	40	41.667	-	62.5	-	-	-	71.429	54.545	64.103	64.444	100	58.333	68.182	-	55.556	87.5	46.154	100	-	-	100	-	-	66.667	-	66.667	-	-	66.667	-	-	-	68.75	-	100	-
chr2:9571054_C_T	CPSF3	51692	2	9571054	9571054	2p25.1	NM_016207.3	NP_057291.1	rs2002044	-	0.45	0.658	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.824	-	59.259	-	100	-	-	100	-	100	100	-	35.294	-	-	100	50	-	100	69.231	-	-	-	-	55.556	-	61.538	-	-	-	100	100	47.059	78.261	100	64.103	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100
chr2:9572699_A_C	CPSF3	51692	2	9572699	9572699	2p25.1	NM_016207.3	NP_057291.1	-	K134T	0	0	0	Missense	0.059	Type 2	NM_016207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9576504_T_G	CPSF3	51692	2	9576504	9576504	2p25.1	NM_016207.3	NP_057291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9583825_*_+G	CPSF3	51692	2	9583825	9583825	2p25.1	NM_016207.3	NP_057291.1	rs34762720	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	55.435	-	-	-	-	-	-	31.818	43.011	35.294	-	-	-	-	30.303	-	46.512	53.659	-	-	-	-	-	100	-	43.333	-	45.455	-	46.154	-	-	-	-	48.718	76.923	60	-	-	-	70.833	-	-	-	-	44.444	100	40	-	-	50	32.432	-	-	38.636	-	-	100
chr2:9593064_A_G	CPSF3	51692	2	9593064	9593064	2p25.1	NM_016207.3	NP_057291.1	rs1128215	K473R	0.002	0.005	0.14	Missense	0	Type 1	NM_016207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9618420_A_G	IAH1	285148	2	9618420	9618420	2p25.1	NM_001039613.1	NP_001034702.1	-	R68R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-
chr2:9621479_G_A	IAH1	285148	2	9621479	9621479	2p25.1	NM_001039613.1	NP_001034702.1	rs182300993	Q116Q	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9621589_C_T	IAH1	285148	2	9621589	9621589	2p25.1	NM_001039613.1	NP_001034702.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9624643_C_T	IAH1	285148	2	9624643	9624643	2p25.1	NM_001039613.1	NP_001034702.1	rs61737635	D176D	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	50	-	-	-	-	-	-	17.284	-	-	-
chr2:9628475_C_T	IAH1	285148	2	9628475	9628475	2p25.1	NM_001039613.1	NP_001034702.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9630541_G_A	ADAM17	6868	2	9630541	9630541	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	rs55796712	S747L	0.005	0.014	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_003183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9631217_A_G	ADAM17	6868	2	9631217	9631217	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9633031_C_T	ADAM17	6868	2	9633031	9633031	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	-	C693Y	0	0.00009	1	Missense	0.794	Type 1	NM_003183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9634820_C_A	ADAM17	6868	2	9634820	9634820	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	-	K620N	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_003183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9634856_A_G	ADAM17	6868	2	9634856	9634856	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	rs1048610	S608S	0.45	0.644	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003183	100	100	52.308	-	100	17.241	100	21.277	100	100	100	30.769	42.857	40	-	100	100	-	100	47.059	-	37.5	58.974	35.294	51.351	100	55.319	43.137	-	45.161	100	100	56.364	63.768	100	-	100	100	100	100	30.769	-	59.375	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	25	100	-	100	100
chr2:9637331_A_G	ADAM17	6868	2	9637331	9637331	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	rs56237316	T565T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.646	-	-	-	-	-	-	-	-	64.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.011	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9637359_G_A	ADAM17	6868	2	9637359	9637359	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	-	P556L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_003183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9637403_A_G	ADAM17	6868	2	9637403	9637403	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	rs41264175	-	0.11	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	59.813	-	-	-	-	-	-	40.323	46.561	23.333	-	-	-	-	46.479	-	42.254	71.765	-	-	66.667	-	-	100	-	52.459	-	42.553	35.714	57.143	-	-	-	-	48.148	76.667	51.064	-	-	-	56.522	44	-	-	-	33.333	100	39.024	-	-	45.263	24.706	-	-	23.684	-	-	98.765
chr2:9658327_T_A	ADAM17	6868	2	9658327	9658327	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	-	H336L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9658364_C_T	ADAM17	6868	2	9658364	9658364	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	-	D324N	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_003183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9667910_C_T	ADAM17	6868	2	9667910	9667910	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9668050_T_C	ADAM17	6868	2	9668050	9668050	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	rs34431503	K162E	0.002	0.003	0.73	Missense	0.001	Type 1	NM_003183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9675978_G_C	ADAM17	6868	2	9675978	9675978	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	rs143124556	A145A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9683465_T_C	ADAM17	6868	2	9683465	9683465	2p25	NM_003183.4	NP_003174.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9983716_A_C	TAF1B	9014	2	9983716	9983716	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs385513	-	0.94	0.926	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:9985344_*_-C	TAF1B	9014	2	9985344	9985344	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs3214586	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.792	-	100	100	-	73.684	-	55.814	-	29.032	-	58.974	-	-	-	67.925	-	-	-	-	28.571	-	-	-	59.615	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	77.273	62.5	-	-	-	-	-	69.565	-	-	33.333	-	73.684	-	-	-
chr2:10008523_G_A	TAF1B	9014	2	10008523	10008523	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	-	R173Q	0	0	0.44	Missense	0.004	Type 2	NM_005680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10044946_G_T	TAF1B	9014	2	10044946	10044946	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs450194	-	0.24	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	46.154	-	-	38.298	50	-	-	-	69.811	42.857	-	38.462	50	100	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	37.5	-	30.357	42.857	-	-	-	100	100	-	-	60.87	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	34.483	-	-	-	100	-
chr2:10044951_A_G	TAF1B	9014	2	10044951	10044951	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs2052948	-	0.35	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	62.5	-	-	-	-	66.667	41.176	-	-	-	93.75	83.333	-	-	-	48.387	76.471	61.538	-	-	-	55.556	-	-	100	-	32.143	-	-	-	100	75	-	36.364	-	-	60	-	-	-	-	-
chr2:10044999_C_G	TAF1B	9014	2	10044999	10044999	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs76120746	D273E	0.01	0.018	0.12	Missense	0.009	Type 1	NM_005680	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10045014_C_T	TAF1B	9014	2	10045014	10045014	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs400917	Y278Y	0.86	0.852	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005680	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	91.667	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	100	34.615	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	-	100	58.824	100
chr2:10045024_G_A	TAF1B	9014	2	10045024	10045024	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs396190	V282I	0.95	0.931	1	Missense	0	Type 1	NM_005680	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:10045113_C_T	TAF1B	9014	2	10045113	10045113	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs116114439	Y311Y	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-
chr2:10045147_A_G	TAF1B	9014	2	10045147	10045147	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs448327	-	0.96	0.94	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.465	97.917	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	98.462	100	100	100	98.23	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.248	100
chr2:10050877_G_A	TAF1B	9014	2	10050877	10050877	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs61743065	S323N	0.01	0.013	1	Missense	0	Type 1	NM_005680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10050878_C_T	TAF1B	9014	2	10050878	10050878	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs61743064	S323S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10050947_T_C	TAF1B	9014	2	10050947	10050947	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs1054561	A346A	0.48	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005680	71.176	47.826	100	100	-	100	100	60.377	66.667	-	100	100	-	100	100	100	50	100	31.25	100	100	100	-	55.556	-	100	58.537	100	20.513	37.5	100	42.105	56.25	51.282	53.333	35.465	100	100	69.565	-	100	100	-	100	74.39	36.364	100	50	42.105	50	100	-	100	100	21.519	100	28.07	100	100	100
chr2:10050960_A_G	TAF1B	9014	2	10050960	10050960	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs1054565	T351A	0.48	0.512	0.74	Missense	0.588	Type 1	NM_005680	70.33	54.545	100	100	-	100	100	58.621	62.5	-	100	100	-	100	100	100	52.941	100	23.529	100	100	100	-	51.163	-	100	58.14	100	18.919	39.024	100	39.241	57.143	54.023	51.852	33.14	100	100	63.158	-	100	100	-	100	68.919	38.356	100	50	40	37.5	100	-	100	100	21.951	100	30.189	100	100	100
chr2:10050971_C_T	TAF1B	9014	2	10050971	10050971	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs61742066	Y354Y	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10051053_G_C	TAF1B	9014	2	10051053	10051053	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs10495576	-	0.48	0.513	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.103	50	100	100	-	100	100	69.231	63.636	-	100	100	-	100	100	100	54.545	100	44.828	100	100	100	-	50	-	100	51.515	100	-	44	100	23.81	65.957	75	47.826	23.308	100	100	62.5	-	100	100	-	100	66.667	40.385	100	61.111	33.333	50	100	-	100	100	20.29	100	29.091	100	100	100
chr2:10051620_T_G	TAF1B	9014	2	10051620	10051620	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10051653_C_T	TAF1B	9014	2	10051653	10051653	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	-	L383F	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_005680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10059770_G_T	TAF1B	9014	2	10059770	10059770	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs1820965	E462D	0.49	0.514	0.9	Missense	0	Type 1	NM_005680	61.667	69.231	100	100	-	-	100	51.111	76	-	100	100	-	100	100	100	30.769	100	41.935	100	100	100	-	41.176	-	100	50	100	24	39.13	100	45.652	53.061	70.588	45.833	34.483	100	100	35.714	-	100	100	-	100	100	60	100	46.154	-	45.455	100	-	100	100	33.333	100	50	100	100	100
chr2:10059844_C_T	TAF1B	9014	2	10059844	10059844	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	rs16867245	T487M	0.14	0.083	0.03	Missense	0.517	Type 1	NM_005680	-	30.769	-	-	100	-	-	34.848	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	29.825	27.835	-	68	-	-	30	-	-	-	35	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-
chr2:10074054_G_A	TAF1B	9014	2	10074054	10074054	2p25	NM_005680.2	NP_005671.2	-	E570K	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_005680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10101468_A_G	GRHL1	29841	2	10101468	10101468	2p25.1	NM_198182.2	NP_937825.2	rs16867256	N191S	0.16	0.215	0.66	Missense	0	Type 1	NM_198182	-	-	-	100	-	-	-	-	27.273	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	46.429	69.231	-	55.556	-	71.186	-	-	-	-	-	71.014	77.174	-	65.766	44.681	-	61.29	51.724	-	-	-	-	-	-	51.724	50	-	58.333	-	-	-	-	60.526	-	-	-	100	100
chr2:10101503_A_C	GRHL1	29841	2	10101503	10101503	2p25.1	NM_198182.2	NP_937825.2	-	N203H	0	0	0.06	Missense	0.75	Type 2	NM_198182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10103973_C_T	GRHL1	29841	2	10103973	10103973	2p25.1	NM_198182.2	NP_937825.2	rs41264183	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10126330_G_A	GRHL1	29841	2	10126330	10126330	2p25.1	NM_198182.2	NP_937825.2	rs2303920	V397I	0.29	0.249	1	Missense	0	Type 1	NM_198182	-	-	-	100	-	100	-	56.667	-	50	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	26.923	-	-	-	-	-	72.727	52.381	-	-	38.889	48.649	64.286	66.038	-	-	47.17	-	53.846	50	-	-	-	-	-	72.222	100	45.455	85.714	33.333	-	60	51.852	73.529	-	-	-	-	100	100
chr2:10126416_A_G	GRHL1	29841	2	10126416	10126416	2p25.1	NM_198182.2	NP_937825.2	rs16867274	-	0.5	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	60	100	-	100	-	65.217	-	40.909	-	100	56.25	100	31.579	-	33.333	-	100	38.462	66.667	-	68.75	47.059	-	-	100	50	70.37	66.038	-	-	40.741	-	36.842	100	-	-	36.842	-	76	100	100	42.857	68.75	30.435	-	54.545	100	61.29	-	47.059	-	47.059	100	100
chr2:10132274_T_C	GRHL1	29841	2	10132274	10132274	2p25.1	NM_198182.2	NP_937825.2	rs72784461	H487H	0	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_198182	-	-	-	-	-	-	-	71.765	-	-	-	-	-	-	-	64.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10133284_C_T	GRHL1	29841	2	10133284	10133284	2p25.1	NM_198182.2	NP_937825.2	rs12618788	-	0.22	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	97.917	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	40	25	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	35.556	23.333	-	60	-	-	-	29.167	70.588	-	-	-	-	-	-
chr2:10133356_G_A	GRHL1	29841	2	10133356	10133356	2p25.1	NM_198182.2	NP_937825.2	-	E495K	0	0	0.13	Missense	0.135	Type 2	NM_198182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10136520_G_C	GRHL1	29841	2	10136520	10136520	2p25.1	NM_198182.2	NP_937825.2	-	L556F	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_198182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10186256_G_A	KLF11	8462	2	10186256	10186256	2p25	NM_001177716.1	NP_001171187.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10186419_A_G	KLF11	8462	2	10186419	10186419	2p25	NM_001177716.1	NP_001171187.1	rs35927125	Q45R	0.06	0.094	0.11	Missense	0.99	Type 1	NM_001177716	-	50	53.191	-	-	-	-	33.333	-	-	-	58.333	-	-	-	71.818	-	-	-	100	-	48.276	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-
chr2:10188649_A_T	KLF11	8462	2	10188649	10188649	2p25	NM_001177716.1	NP_001171187.1	rs11687357	V378V	0.84	0.808	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177716	100	100	100	100	100	79.365	100	100	56.522	59.091	100	97.222	57.627	100	100	100	45.238	56.25	53.097	100	100	98.947	100	100	100	100	99.065	100	100	42.647	100	100	100	100	100	100	29.63	100	100	100	100	100	27.907	100	100	51.562	100	51.111	39.394	42.222	100	57.895	100	100	29.139	53.333	100	40	100	100
chr2:10262920_T_G	RRM2	6241	2	10262920	10262920	2p25-p24	NM_001165931.1	NP_001025.1	rs1130609	S59A	0.65	0.78	0.05	Missense	-1	Type 1	NM_001165931	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	83.333	-	100	100	-	100	66.667	100	53.846	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	82.609	-	-	-
chr2:10263874_C_G	RRM2	6241	2	10263874	10263874	2p25-p24	NM_001165931.1	NP_001025.1	rs5030743	S110S	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10265026_G_A	RRM2	6241	2	10265026	10265026	2p25-p24	NM_001165931.1	NP_001025.1	rs72544297	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10267211_T_C	RRM2	6241	2	10267211	10267211	2p25-p24	NM_001165931.1	NP_001025.1	rs61754180	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	72.222	-	73.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.51	-	-	-	-	-	-	45.161	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	28.169	69.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	65.896	-	-	-	-	-
chr2:10350599_G_C	C2orf48	348738	2	10350599	10350599	2p25.1	NM_182626.2	NP_872432.1	rs7423163	W119S	0.04	0.066	-1	Missense	0.239	Type 1	NM_182626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	60	-	-	-	-
chr2:10560239_G_T	HPCAL1	3241	2	10560239	10560239	2p25.1	NM_001258357.1	NP_001245286.1	-	S119I	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_001258357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10560267_G_A	HPCAL1	3241	2	10560267	10560267	2p25.1	NM_001258357.1	NP_001245286.1	rs143407085	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	36.471	-	-	-
chr2:10563165_G_A	HPCAL1	3241	2	10563165	10563165	2p25.1	NM_001258357.1	NP_001245286.1	-	P145P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10580967_G_A	ODC1	4953	2	10580967	10580967	2p25	NM_002539.1	NP_002530.1	rs1049500	P423P	0.25	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	25	33.333	14.754	-	-	-
chr2:10581627_T_C	ODC1	4953	2	10581627	10581627	2p25	NM_002539.1	NP_002530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10582293_C_T	ODC1	4953	2	10582293	10582293	2p25	NM_002539.1	NP_002530.1	-	G253D	0	0	0.1	Missense	0.004	Type 2	NM_002539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10583607_T_C	ODC1	4953	2	10583607	10583607	2p25	NM_002539.1	NP_002530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10585149_A_C	ODC1	4953	2	10585149	10585149	2p25	NM_002539.1	NP_002530.1	-	F4V	0	0	0	Missense	0.373	Type 2	NM_002539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10904524_C_T	ATP6V1C2	245973	2	10904524	10904524	-	NM_144583.3	NP_653184.2	rs143556651	L117L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10908889_C_A	ATP6V1C2	245973	2	10908889	10908889	-	NM_144583.3	NP_653184.2	rs147192450	A141A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10908893_A_G	ATP6V1C2	245973	2	10908893	10908893	-	NM_144583.3	NP_653184.2	rs1198849	N143D	0.44	0.357	0.01	Missense	0.019	Type 1	NM_001039362	62.069	65.217	100	-	-	28	52.941	100	100	100	70.37	-	50	-	-	-	58.333	-	-	-	-	24.138	21.212	38.235	44.681	38.462	68.421	36.842	-	-	37.5	56	66	68	57.576	30.435	38.889	-	50	42.308	73.913	27.083	38.889	-	-	-	28.75	-	60	-	-	100	59.615	100	-	-	77.273	45.833	-	-
chr2:10912040_C_T	ATP6V1C2	245973	2	10912040	10912040	-	NM_144583.3	NP_653184.2	-	V182V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10912719_G_A	ATP6V1C2	245973	2	10912719	10912719	-	NM_144583.3	NP_653184.2	rs72777388	V207V	0.13	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039362	31.579	-	-	-	100	-	88.889	-	-	-	47.273	-	39.286	46.667	45.833	22.857	-	70	-	25	-	56.25	-	-	42.857	-	30.435	51.724	-	-	60	-	-	33.333	-	63.333	27.5	63.636	45.455	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	100
chr2:10917857_C_T	ATP6V1C2	245973	2	10917857	10917857	-	NM_144583.3	NP_653184.2	rs145774904	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10922318_C_A	ATP6V1C2	245973	2	10922318	10922318	-	NM_144583.3	NP_653184.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10922516_A_C	ATP6V1C2	245973	2	10922516	10922516	-	NM_144583.3	NP_653184.2	rs1686482	-	0.39	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	26.531	100	100	100	-	100	60	47.059	25.185	66.667	72.727	-	27.5	-	100	35.484	43.75	100	25.806	100	100	23.256	-	100	50	100	100	48.889	58.763	46.341	100	23.81	-	52.381	47.761	-	-	-	-	55	63.636	100	58.824	70	100	-	100	-	76.471	-	35.714	-	100
chr2:10923318_G_T	ATP6V1C2	245973	2	10923318	10923318	-	NM_144583.3	NP_653184.2	-	G359X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_144583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10923353_T_C	ATP6V1C2	245973	2	10923353	10923353	-	NM_144583.3	NP_653184.2	rs17364812	Y370Y	0.05	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	40	43.478	68.571	63.265	-	50.794	57.143	-	-	65.385	-	-	-	-	-	73.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr2:10925075_G_A	PDIA6	10130	2	10925075	10925075	2p25.1	NM_005742.2	NP_005733.1	rs148800384	D413D	0	0.00037	0	Silent	-1	Type 1	NM_005742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10928906_T_C	PDIA6	10130	2	10928906	10928906	2p25.1	NM_005742.2	NP_005733.1	rs1734432	-	0.45	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	34.483	100	-	100	68.182	100	100	100	100	100	-	50	100	-	100	100	42.857	100	63.636	100	100	100	-	100	47.826	100	100	28.571	78.125	43.333	100	-	-	100	16.667	-	-	77.778	100	61.905	66.667	100	36.364	62.5	100	-	100	-	100	-	100	-	100
chr2:10928910_C_A	PDIA6	10130	2	10928910	10928910	2p25.1	NM_005742.2	NP_005733.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10929867_T_C	PDIA6	10130	2	10929867	10929867	2p25.1	NM_005742.2	NP_005733.1	rs11904084	-	0.45	0.484	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	34.615	100	100	99.057	72.727	100	100	100	100	100	56.522	36.735	100	-	100	97.561	37.037	100	44.444	100	98.246	100	-	100	41.667	100	100	52.273	59.434	49.451	100	51.515	-	100	26.316	-	100	69.811	100	59.596	43.75	100	54.054	82.927	100	-	100	-	100	-	100	-	100
chr2:10929977_G_A	PDIA6	10130	2	10929977	10929977	2p25.1	NM_005742.2	NP_005733.1	-	G246G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:10930050_A_T	PDIA6	10130	2	10930050	10930050	2p25.1	NM_005742.2	NP_005733.1	rs1686514	-	0.45	0.48	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	69.231	100	100	-	100	-	-	40	95.455	-	100	-	-	-	60	-	-	100	-	-	57.143	100	100	-	67.5	28.571	100	-	-	100	-	-	-	61.538	-	68.75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr2:10930903_T_C	PDIA6	10130	2	10930903	10930903	2p25.1	NM_005742.2	NP_005733.1	rs4807	K214R	0.27	0.228	0.04	Missense	0.476	Type 1	NM_005742	63.492	70	100	-	-	-	34.545	28.205	100	100	55.102	-	43.796	-	-	-	60	-	-	-	-	52.381	31.507	43.59	48	42.276	64.211	50	-	-	48.837	57.292	63.115	68.966	36.842	-	-	28.169	-	-	48.438	-	-	55.172	-	-	-	-	56.098	-	-	100	-	100	-	-	-	56.338	-	-
chr2:10932082_T_C	PDIA6	10130	2	10932082	10932082	2p25.1	NM_005742.2	NP_005733.1	rs1734421	-	0.45	0.482	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	16.667	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	50	56.757	100	-	100	100	55.556	100	45	100	100	100	-	100	48.276	100	100	65.385	72.414	25.806	100	57.895	-	100	23.913	-	100	66.667	100	61.404	54.545	100	60	73.333	100	-	100	-	100	-	100	-	95.455
chr2:10933249_C_T	PDIA6	10130	2	10933249	10933249	2p25.1	NM_005742.2	NP_005733.1	rs4799	R142R	0.4	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005742	100	100	100	-	100	-	100	30.263	100	100	100	-	100	42.857	44.444	31.034	52.5	52.941	-	18.868	-	100	36.538	45.714	100	44.068	100	100	18.605	-	100	52.174	100	100	48.718	62.667	53.125	100	37.5	-	80.952	22.5	-	100	56.863	-	70.423	50	100	56.522	65.625	100	-	100	-	100	-	51.852	-	100
chr2:10942687_C_T	PDIA6	10130	2	10942687	10942687	2p25.1	NM_005742.2	NP_005733.1	rs4758	S33S	0.45	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005742	100	100	98.901	-	100	-	100	33.333	100	100	100	63.265	100	100	100	100	100	68.75	48.837	100	-	100	90.909	30	100	37.097	100	100	100	-	100	72.973	100	100	37.5	58.065	34.783	100	48.148	-	100	27.586	-	100	78.947	100	58	60	100	56.25	67.857	100	-	100	-	100	-	100	-	93.548
chr2:10952790_T_C	PDIA6	10130	2	10952790	10952790	2p25.1	NM_005742.2	NP_005733.1	rs6726687	-	0.53	0.599	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11052663_C_T	KCNF1	3754	2	11052663	11052663	2p25	NM_002236.4	NP_002227.2	-	Y37Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11053020_A_G	KCNF1	3754	2	11053020	11053020	2p25	NM_002236.4	NP_002227.2	rs3732104	A156A	0.9	0.877	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002236	95.833	100	92.593	100	-	-	-	100	44.444	-	47.368	-	100	100	56.25	100	100	-	100	69.565	70.588	100	100	-	100	41.667	91.304	100	-	-	-	100	100	95.238	100	72.727	100	100	-	83.333	37.5	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	53.571	100	100	-	100	100	100
chr2:11053113_C_G	KCNF1	3754	2	11053113	11053113	2p25	NM_002236.4	NP_002227.2	rs141118481	L187L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11053740_C_T	KCNF1	3754	2	11053740	11053740	2p25	NM_002236.4	NP_002227.2	rs3732105	I396I	0.51	0.551	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002236	100	-	100	100	-	86.667	-	32.53	37.5	100	47.753	38.739	41.071	100	42.424	100	53.846	39.286	100	68	67.532	100	-	-	48.276	100	100	50	-	56.14	-	-	100	100	100	66.667	42.857	76.19	100	57.576	37.5	-	35.443	100	100	100	31.25	100	100	100	100	-	57.292	-	100	100	100	46.341	-	100
chr2:11053923_G_A	KCNF1	3754	2	11053923	11053923	2p25	NM_002236.4	NP_002227.2	rs115526526	A457A	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002236	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11273452_*_-AC	C2orf50	130813	2	11273452	11273453	2p25.1	NM_182500.2	NP_872306.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-
chr2:11273459_C_T	C2orf50	130813	2	11273459	11273459	2p25.1	NM_182500.2	NP_872306.1	rs190385156	-	0.01	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11273460_*_+C	C2orf50	130813	2	11273460	11273460	2p25.1	NM_182500.2	NP_872306.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11273757_C_T	C2orf50	130813	2	11273757	11273757	2p25.1	NM_182500.2	NP_872306.1	rs6733410	-	0.15	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	27.273	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11284025_C_T	C2orf50	130813	2	11284025	11284025	2p25.1	NM_182500.2	NP_872306.1	rs6432179	-	0.15	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.766	-	-	-	-	24.194	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11284184_T_C	C2orf50	130813	2	11284184	11284184	2p25.1	NM_182500.2	NP_872306.1	rs148657536	F146L	0.001	0.003	0.77	Missense	0.255	Type 1	NM_182500	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11284250_C_T	C2orf50	130813	2	11284250	11284250	2p25.1	NM_182500.2	NP_872306.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11300732_C_T	PQLC3	130814	2	11300732	11300732	2p25.1	NM_152391.3	NP_689604.1	rs2271622	-	0.39	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.4	-	34.028	-	-	100	68.966	71.93	61.111	100	100	96.053	100	56.977	52.381	63.725	-	20	-	37.143	-	100	-	50.633	100	100	35.115	54.545	83.838	100	43.75	99.174	38.816	33.113	42.982	-	40	100	100	52.632	34.328	67.598	-	-	35.165	100	-	100	78.571	100	100	-	-	-	100	53.571	100	38.667	100	-
chr2:11312181_G_A	PQLC3	130814	2	11312181	11312181	2p25.1	NM_152391.3	NP_689604.1	rs12987956	-	0.35	0.365	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	40.741	-	-	100	70	71.429	58.824	100	100	100	100	42.857	47.368	-	-	100	-	35.294	-	100	-	52.941	100	100	-	60	82.353	100	37.5	100	35.484	26.316	50	-	55.882	100	100	45.455	-	-	-	55.556	35	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-
chr2:11312224_C_T	PQLC3	130814	2	11312224	11312224	2p25.1	NM_152391.3	NP_689604.1	rs3732103	-	0.48	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	45.455	-	-	-	-	57.895	54.545	100	100	100	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	41.667	100	100	100	35.714	50	83.333	100	-	100	33.333	-	50	-	38.889	100	100	-	40	-	33.333	60	100	100	55.556	-	-	-	-	-	-	89.286	100	-	100	100	100	-
chr2:11323541_T_C	ROCK2	9475	2	11323541	11323541	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	rs72785469	-	0.03	0.037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11332306_C_T	ROCK2	9475	2	11332306	11332306	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	-	R1377R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11332408_C_A	ROCK2	9475	2	11332408	11332408	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	rs2230775	R1343R	0.04	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11333994_T_G	ROCK2	9475	2	11333994	11333994	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	rs2271621	-	0.31	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.154	-	94.118	-	100	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	72.5	69.565	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	90
chr2:11341170_T_G	ROCK2	9475	2	11341170	11341170	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	-	K941N	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_004850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11342236_T_A	ROCK2	9475	2	11342236	11342236	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	-	D854V	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_004850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11351865_T_C	ROCK2	9475	2	11351865	11351865	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	rs55932113	L715L	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	30.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11355037_T_C	ROCK2	9475	2	11355037	11355037	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	-	N622S	0	0.0001	0.75	Missense	0	Type 1	NM_004850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11359120_G_T	ROCK2	9475	2	11359120	11359120	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	rs2230774	T431N	0.43	0.452	0.54	Missense	0	Type 1	NM_004850	67.742	-	-	-	-	100	66.667	50	87.5	100	100	100	43.182	63.636	52.941	-	-	100	-	18.519	-	100	56.25	57.143	100	100	-	37.5	63.333	100	64	100	36.538	25.424	100	32.773	51.724	100	100	31.25	22.581	-	-	-	33.333	100	-	100	66.667	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-
chr2:11361430_C_T	ROCK2	9475	2	11361430	11361430	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	-	D385N	0	0	0	Missense	0.642	Type 2	NM_004850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11364475_T_G	ROCK2	9475	2	11364475	11364475	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	-	N327T	0	0	0.01	Missense	0.189	Type 2	NM_004850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11375803_C_T	ROCK2	9475	2	11375803	11375803	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-
chr2:11375908_C_A	ROCK2	9475	2	11375908	11375908	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	-	V215L	0	0	0.01	Missense	0.802	Type 2	NM_004850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11389907_C_T	ROCK2	9475	2	11389907	11389907	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	rs41264193	S114S	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	33.654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11426734_T_C	ROCK2	9475	2	11426734	11426734	2p24	NM_004850.3	NP_004841.2	rs56070302	L85L	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	28.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11593838_C_A	E2F6	1876	2	11593838	11593838	2p25.1	NM_198256.3	NP_937987.2	-	G84W	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_198256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11696806_C_T	GREB1	9687	2	11696806	11696806	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs16857629	I22I	0.07	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11702581_G_C	GREB1	9687	2	11702581	11702581	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs142037892	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11702661_A_C	GREB1	9687	2	11702661	11702661	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs10929757	N77T	0.42	0.415	0.34	Missense	0.023	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	58.333	49.587	59.091	-	-	100	100	41.176	-	46.429	100	100	-	-	100	100	44.565	29.487	100	81.356	100	36.667	-	25	19.835	43.284	62.963	41.818	100	43.478	48.387	100	100	60.274	-	100	43.662	-	38.462	-	-	96.667	29.412	-	100	35.294	91.667	100	29.268	-	100
chr2:11706620_G_C	GREB1	9687	2	11706620	11706620	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	G98R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11706672_C_T	GREB1	9687	2	11706672	11706672	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs142882892	A115V	0.005	0.014	0.03	Missense	0.025	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11706693_T_C	GREB1	9687	2	11706693	11706693	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs4669751	V122A	0.29	0.285	1	Missense	0	Type 1	NM_014668	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	38.202	-	-	-	-	-	38.655	51.648	-	-	-	-	17.347	-	57.895	59.167	-	-	42.202	-	-	-	-	46.269	-	-	65.854	-	-	-	56.707	-	-	-	-	43.75	45.07	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11706730_C_T	GREB1	9687	2	11706730	11706730	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs13383579	C134C	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11718554_G_T	GREB1	9687	2	11718554	11718554	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	A257S	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-
chr2:11718591_C_T	GREB1	9687	2	11718591	11718591	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs1529868	-	0.52	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.667	100	-	-	100	88.235	-	-	-	47.368	46.97	100	39.286	-	100	34.426	100	-	50	92.593	23.077	-	41.667	100	100	38.636	-	100	100	43.478	54.545	50	20.833	38	100	52.381	65.789	100	100	57.692	100	100	-	-	100	100	68.421	-	45.455	-	100	100	-	100	38.71	100	100	53.333	-	100
chr2:11720986_G_A	GREB1	9687	2	11720986	11720986	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs13004648	-	0.06	0.098	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	64.706	-	-	-	-	68	-	-	47.619	-	52.632	-	-	23.529	40	-	44.444	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	68	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11725318_A_G	GREB1	9687	2	11725318	11725318	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs116549799	K311K	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11725908_G_A	GREB1	9687	2	11725908	11725908	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs6744817	V346M	0.08	0.091	0.26	Missense	0	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11725947_T_C	GREB1	9687	2	11725947	11725947	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs35188552	F359L	0.1	0.147	0.61	Missense	0.27	Type 1	NM_014668	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	40.351	60.526	47.826	35.714	-	-	64.407	-	60.656	50	-	56.897	-	-	-	25.641	-	43.75	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	64.865	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11726062_*_+A	GREB1	9687	2	11726062	11726062	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs35692894	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	45.763	59.722	52.381	-	-	-	53.333	-	67.308	40	-	61.842	-	-	-	34	-	43.421	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	57.955	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11727507_G_A	GREB1	9687	2	11727507	11727507	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs13394619	-	0.62	0.616	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_148903	63.235	25	100	100	-	33.333	100	100	100	36.735	48.485	63.78	99.16	100	41.667	59.735	53.521	100	46.479	-	60.55	100	100	59.091	-	44.444	57.143	-	17.568	34.524	27.119	100	61.798	63.871	50.746	41.104	55.422	-	-	48.387	60.345	-	100	21.739	-	-	100	100	53.061	100	-	58.974	100	-	62.81	-	-	-	100	-
chr2:11728854_G_A	GREB1	9687	2	11728854	11728854	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs72772076	-	0.04	0.07	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	33.898	-	72.093	-	-	-	30.952	44.737	-	-	-	84.848	50	-	-	28.571	-	50	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-
chr2:11733134_C_G	GREB1	9687	2	11733134	11733134	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs76842987	A526A	0.07	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11736305_G_A	GREB1	9687	2	11736305	11736305	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs36030386	A632T	0.19	0.239	0.84	Missense	0	Type 1	NM_014668	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	46.154	61.395	44.262	20.833	-	-	70.423	-	100	59.574	-	50.943	-	-	-	36.842	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	68.8	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11738091_T_C	GREB1	9687	2	11738091	11738091	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs1435547	H713H	0.94	0.935	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014668	100	100	100	-	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:11738866_A_G	GREB1	9687	2	11738866	11738866	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	Y738C	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11738951_C_T	GREB1	9687	2	11738951	11738951	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs75348511	V766V	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-
chr2:11738991_G_T	GREB1	9687	2	11738991	11738991	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11740961_C_T	GREB1	9687	2	11740961	11740961	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs76644468	P790L	0.03	0.03	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11742486_C_T	GREB1	9687	2	11742486	11742486	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs13404816	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11742708_G_A	GREB1	9687	2	11742708	11742708	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs13429741	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11750832_C_T	GREB1	9687	2	11750832	11750832	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs62118319	S895S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11752635_T_C	GREB1	9687	2	11752635	11752635	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs2304399	I1007I	0.98	0.985	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014668	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.123	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:11755256_C_G	GREB1	9687	2	11755256	11755256	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs188866955	S1054S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-
chr2:11758385_C_T	GREB1	9687	2	11758385	11758385	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11758429_G_A	GREB1	9687	2	11758429	11758429	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs145454387	G1143D	0.02	0.014	0.09	Missense	0.011	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11758431_G_A	GREB1	9687	2	11758431	11758431	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs73175262	E1144K	0.01	0.012	0.64	Missense	0.028	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11758500_G_A	GREB1	9687	2	11758500	11758500	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	A1167T	0	0.00041	0.38	Missense	0	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11758516_C_G	GREB1	9687	2	11758516	11758516	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs140938943	A1172G	0.01	0.011	0.14	Missense	0.004	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11758518_C_G	GREB1	9687	2	11758518	11758518	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	P1173A	0	0	0.47	Missense	0.063	Type 2	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11758635_C_T	GREB1	9687	2	11758635	11758635	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	Q1212X	0	0	1	Nonsense	0.559	Type 2	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11758707_G_A	GREB1	9687	2	11758707	11758707	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	A1236T	0.001	0.006	0.77	Missense	0.182	Type 1	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11761043_G_A	GREB1	9687	2	11761043	11761043	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	G1353S	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11770161_A_T	GREB1	9687	2	11770161	11770161	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	K1513X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11772986_C_G	GREB1	9687	2	11772986	11772986	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11773200_C_T	GREB1	9687	2	11773200	11773200	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11774324_G_A	GREB1	9687	2	11774324	11774324	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	rs2304402	D1687N	0.41	0.479	0.84	Missense	0	Type 1	NM_014668	48.718	-	-	100	100	100	-	41.25	-	-	-	100	-	47.368	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	46.154	100	40	100	100	100	55.172	-	32.812	30.508	-	24.638	52	-	53.333	37.838	-	100	-	75	-	58.14	76.923	41.176	100	73.684	-	100	48.864	72	82.353	62.5	25.373	54.286	-	-
chr2:11777977_C_T	GREB1	9687	2	11777977	11777977	2p25.1	NM_014668.3	NP_149081.1	-	L1828L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11798593_C_A	NTSR2	23620	2	11798593	11798593	2p25.1	NM_012344.3	NP_036476.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11798675_G_A	NTSR2	23620	2	11798675	11798675	2p25.1	NM_012344.3	NP_036476.1	rs61753869	P388L	0.08	0.099	0.19	Missense	0.002	Type 1	NM_012344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11800162_C_A	NTSR2	23620	2	11800162	11800162	2p25.1	NM_012344.3	NP_036476.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11800189_T_C	NTSR2	23620	2	11800189	11800189	2p25.1	NM_012344.3	NP_036476.1	-	V323V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11800207_C_T	NTSR2	23620	2	11800207	11800207	2p25.1	NM_012344.3	NP_036476.1	-	R317R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11800210_G_A	NTSR2	23620	2	11800210	11800210	2p25.1	NM_012344.3	NP_036476.1	-	R316R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11800247_A_G	NTSR2	23620	2	11800247	11800247	2p25.1	NM_012344.3	NP_036476.1	rs150931012	V304A	0.002	0.002	0.42	Missense	0	Type 1	NM_012344	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11800272_G_A	NTSR2	23620	2	11800272	11800272	2p25.1	NM_012344.3	NP_036476.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11809650_C_G	NTSR2	23620	2	11809650	11809650	2p25.1	NM_012344.3	NP_036476.1	-	A202A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.395	-	-	-
chr2:11809901_C_T	NTSR2	23620	2	11809901	11809901	2p25.1	NM_012344.3	NP_036476.1	-	A119T	0	0	0.91	Missense	0.002	Type 2	NM_012344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11905876_C_T	LPIN1	23175	2	11905876	11905876	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	rs10209969	-	0.24	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.778	100	-	100	-	36.364	-	-	-	-	44.737	-	47.619	38.462	-	-	-	52.941	-	100	28	60	-	-	52	52.632	24.242	64.286	100	-	-	48.571	35.417	37.209	100	66.667	61.538	100	100	41.667	-	64.286	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	51.429	-	23.684	50	100	-	97.826	-
chr2:11911761_C_T	LPIN1	23175	2	11911761	11911761	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	rs11538448	I184I	0.06	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145693	56.25	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	61.111	-	62.5	75	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11913806_G_A	LPIN1	23175	2	11913806	11913806	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	rs59909741	L219L	0.05	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	60.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11913845_G_C	LPIN1	23175	2	11913845	11913845	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	rs145180224	S232S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145693	-	-	-	-	-	26.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11923947_C_T	LPIN1	23175	2	11923947	11923947	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	rs111698882	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11935533_G_A	LPIN1	23175	2	11935533	11935533	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_145693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11943082_C_T	LPIN1	23175	2	11943082	11943082	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	rs4669781	P610S	0.02	0.038	0.07	Missense	0.309	Type 1	NM_145693	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-
chr2:11944506_C_A	LPIN1	23175	2	11944506	11944506	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11959627_A_C	LPIN1	23175	2	11959627	11959627	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	-	K771T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_145693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11960587_C_T	LPIN1	23175	2	11960587	11960587	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	-	T820T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-
chr2:11964828_C_T	LPIN1	23175	2	11964828	11964828	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	-	P862S	0	0	0.09	Missense	0.999	Type 2	NM_145693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:11964928_G_A	LPIN1	23175	2	11964928	11964928	2p25.1	NM_001261427.1	NP_001248356.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:12858444_A_G	TRIB2	28951	2	12858444	12858444	2p24.3	NM_021643.3	NP_067675.1	rs55813198	H4R	0.01	0.016	0.07	Missense	0	Type 1	NM_021643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:12863688_A_T	TRIB2	28951	2	12863688	12863688	2p24.3	NM_021643.3	NP_067675.1	rs145543992	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-
chr2:12880539_T_G	TRIB2	28951	2	12880539	12880539	2p24.3	NM_021643.3	NP_067675.1	-	A217A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:14774094_C_T	FAM84A	151354	2	14774094	14774094	2p24.3	NM_145175.2	NP_660158.2	rs78607687	-	0.01	0.017	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:14774168_C_T	FAM84A	151354	2	14774168	14774168	2p24.3	NM_145175.2	NP_660158.2	-	S22L	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_145175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-
chr2:14774338_C_T	FAM84A	151354	2	14774338	14774338	2p24.3	NM_145175.2	NP_660158.2	-	L79L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15307193_G_A	NBAS	51594	2	15307193	15307193	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	R2365R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15307469_C_A	NBAS	51594	2	15307469	15307469	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15326834_T_C	NBAS	51594	2	15326834	15326834	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs2302940	-	0.09	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100
chr2:15358966_C_A	NBAS	51594	2	15358966	15358966	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	E2121D	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15372562_C_T	NBAS	51594	2	15372562	15372562	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs6710817	A2074T	0.1	0.09	0.93	Missense	0	Type 1	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	100
chr2:15374709_T_C	NBAS	51594	2	15374709	15374709	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	I2036V	0	0	0.82	Missense	0	Type 2	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15374887_A_G	NBAS	51594	2	15374887	15374887	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs34561027	-	0.19	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	35.714	-	-	-	-	23.077	-	-	-	44.737	-	-	-	-	60	-	-	53.846	-	-	-	-	-	53.659	61.404	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15378727_G_A	NBAS	51594	2	15378727	15378727	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs141404162	N1936N	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15415827_T_G	NBAS	51594	2	15415827	15415827	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	E1835D	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15432775_C_T	NBAS	51594	2	15432775	15432775	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs146449593	R1638H	0.004	0.005	0.09	Missense	0.996	Type 1	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15448311_A_T	NBAS	51594	2	15448311	15448311	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs1318102	-	0.63	0.543	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.761	65.385	-	-	100	78.182	100	100	29.412	100	26.4	-	48.387	48.649	100	-	-	-	41.86	-	70.833	-	100	58.333	45.098	48.78	100	-	100	50	45.455	55.714	100	100	-	-	-	80.952	46.429	55	67.857	70.755	-	-	22.222	-	-	25	34.483	27.273	55.556	100	65.278	23.438	100	50	100	-	-	100
chr2:15449283_G_C	NBAS	51594	2	15449283	15449283	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs114354862	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15467858_G_T	NBAS	51594	2	15467858	15467858	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15468025_T_C	NBAS	51594	2	15468025	15468025	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs2042145	-	0.27	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	73.469	37.778	65.625	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	100	-	100	-	50	41.284	68.333	-	76.562	50.82	55	-	59.184	66.667	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	80.392	72.414	-	-	60	-	24.324	-	-	-
chr2:15468425_A_C	NBAS	51594	2	15468425	15468425	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs34962722	C1453W	0.02	0.024	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_015909	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.308	-	-	-
chr2:15468426_C_T	NBAS	51594	2	15468426	15468426	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs148644578	C1453Y	0.001	0.00046	0.1	Missense	0	Type 1	NM_015909	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15470848_C_T	NBAS	51594	2	15470848	15470848	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs34395824	L1407L	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15519924_C_T	NBAS	51594	2	15519924	15519924	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs116210837	R1131H	0.01	0.018	0.05	Missense	0.976	Type 1	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15523417_A_G	NBAS	51594	2	15523417	15523417	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs139891797	H1094H	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15542352_C_T	NBAS	51594	2	15542352	15542352	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs16862653	R1004Q	0.08	0.063	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.304	-	-	-	-	56.25	-	82.759	-	-	-	-	-	-
chr2:15555651_G_A	NBAS	51594	2	15555651	15555651	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs62120516	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-
chr2:15555722_G_T	NBAS	51594	2	15555722	15555722	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	A962D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15564623_T_C	NBAS	51594	2	15564623	15564623	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15601287_*_+T	NBAS	51594	2	15601287	15601287	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs11411624	-	0.52	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15601441_C_T	NBAS	51594	2	15601441	15601441	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs7590340	L741L	0.53	0.649	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015909	75	33.333	100	100	100	-	-	67.442	45.455	100	-	95	100	44.444	35.294	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	41.026	53.846	-	79.412	35.294	50	42.105	54.286	74.648	100	100	65.789	20	100	56	33.333	66.038	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100
chr2:15601857_T_G	NBAS	51594	2	15601857	15601857	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	K719T	0	0	0.06	Missense	0.07	Type 2	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15607842_T_C	NBAS	51594	2	15607842	15607842	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs4668909	K655R	0.4	0.522	0.11	Missense	0	Type 1	NM_015909	73.171	-	100	100	100	-	-	72.727	-	100	-	100	100	-	-	100	100	33.333	100	100	-	100	-	100	100	46.667	75	-	57.143	-	-	64.865	60	38.235	100	100	48.571	-	100	40	43.478	80	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100
chr2:15607853_G_A	NBAS	51594	2	15607853	15607853	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	A651A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15607913_A_G	NBAS	51594	2	15607913	15607913	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	G631G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15607975_T_C	NBAS	51594	2	15607975	15607975	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15614404_T_C	NBAS	51594	2	15614404	15614404	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs13014906	R462R	0.53	0.644	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015909	69.444	40	100	100	100	-	-	77.778	-	100	-	93.75	100	43.75	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	80	-	68	37.5	-	58.824	77.273	64.286	100	100	-	-	-	43.75	-	64.516	38.462	-	100	100	-	-	66.667	-	100	-	100	-	100	55.556	100	100	100	100
chr2:15615910_A_G	NBAS	51594	2	15615910	15615910	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs1990754	S414S	0.49	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015909	56.25	-	100	100	100	-	-	72.222	44	100	18.182	100	97.826	48	73.333	100	100	40	100	100	-	100	100	100	100	41.667	61.111	-	82.143	31.818	33.333	44.444	54.545	60	100	98.864	55.814	31.579	100	65.217	29.167	77.778	25	53.333	100	100	-	-	68.75	-	100	-	100	-	100	28.571	100	100	100	100
chr2:15616013_C_G	NBAS	51594	2	15616013	15616013	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs1990755	-	0.49	0.632	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	100	100	100	-	-	66.667	33.333	-	-	100	96.296	63.636	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	44.444	83.333	-	50	-	-	30.769	63.158	53.125	-	100	57.895	-	100	36.364	33.333	71.429	-	66.667	100	100	-	-	44.444	-	100	38.462	100	-	100	-	100	-	100	100
chr2:15618339_G_A	NBAS	51594	2	15618339	15618339	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs1125534	-	0.53	0.651	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.795	-	100	-	100	-	-	73.684	-	-	17.073	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	88.889	-	-	50	88.889	47.059	100	100	23.529	-	100	44.444	-	68.421	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100
chr2:15618404_C_G	NBAS	51594	2	15618404	15618404	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs76459791	D365H	0.01	0.01	0.02	Missense	0.952	Type 1	NM_015909	-	-	-	-	-	87.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15629014_G_A	NBAS	51594	2	15629014	15629014	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs112852390	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15644312_*_-C	NBAS	51594	2	15644312	15644312	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	R304fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-
chr2:15674686_T_C	NBAS	51594	2	15674686	15674686	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs13029846	I243V	0.42	0.548	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_015909	64.835	38.095	100	100	100	-	38.71	66.667	20.455	100	-	95.455	100	51.111	43.86	100	100	56.25	100	100	-	100	100	100	100	46.491	59.184	-	75.51	34.146	50	62.385	72.826	60.163	100	100	43.636	23.529	100	56.923	36.364	67.105	22.727	42.105	100	100	-	-	69.231	-	100	40	100	-	100	-	100	100	100	100
chr2:15676686_G_A	NBAS	51594	2	15676686	15676686	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs10208972	-	0.54	0.665	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	100	-	100	-	-	55.556	-	100	-	100	100	-	50	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	62.5	-	86.667	-	-	-	72.222	23.529	100	100	30.769	-	100	100	-	56.522	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr2:15679326_C_T	NBAS	51594	2	15679326	15679326	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15679460_G_A	NBAS	51594	2	15679460	15679460	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	Q134X	0	0	0.08	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15679483_A_C	NBAS	51594	2	15679483	15679483	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15679514_A_G	NBAS	51594	2	15679514	15679514	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs111742989	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15694164_*_+A	NBAS	51594	2	15694164	15694164	2p24	NM_015909.3	NP_056993.2	rs34789730	-	0.54	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	100	100	100	-	-	75	-	100	17.5	87.5	100	-	53.846	100	100	55.556	100	100	-	100	100	100	100	46.154	75	-	64.286	-	40	63.333	54.839	70.968	100	100	50	-	100	100	-	70	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	50	100	100	100	100
chr2:15735235_T_G	DDX1	1653	2	15735235	15735235	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15735648_T_C	DDX1	1653	2	15735648	15735648	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	rs2302929	L35L	0.2	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004939	21.429	-	-	-	-	89.855	35.714	-	-	-	-	20.833	-	-	40	-	-	-	52.778	66.667	-	56.25	-	55.556	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	67.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	35.714	-	-	-	-	65.333	-	37.778	-	-	100
chr2:15737564_A_G	DDX1	1653	2	15737564	15737564	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	rs143528765	K76K	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15743344_T_C	DDX1	1653	2	15743344	15743344	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	rs2302933	H140H	0.07	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15747372_G_A	DDX1	1653	2	15747372	15747372	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	rs150126532	E297E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15747393_C_T	DDX1	1653	2	15747393	15747393	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	rs10929378	N304N	0.71	0.657	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004939	100	100	100	-	100	83.158	53.846	32.558	100	100	58.519	100	57.895	100	56.25	63.953	52.941	37.5	100	71.739	100	100	100	28.571	100	100	100	-	21.053	-	37.143	41.667	100	100	53.846	-	-	23.81	-	100	53.846	66.99	-	100	73.529	-	-	40	37.5	23.256	100	46.154	-	25.455	66.197	100	34	-	100	100
chr2:15758293_T_C	DDX1	1653	2	15758293	15758293	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	rs3770466	-	0.25	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.174	100	-	-	-	-	-	60.87	69.231	48.193	56.25	-	43.478	-	-	-	28.571	-	-	-	52.459	-	-	43.243	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	38.71	100	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	99.01	-
chr2:15763673_A_T	DDX1	1653	2	15763673	15763673	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	-	N521Y	0	0	0	Missense	0.754	Type 2	NM_004939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr2:15768620_G_A	DDX1	1653	2	15768620	15768620	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	-	D580N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15768911_C_A	DDX1	1653	2	15768911	15768911	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15768981_C_G	DDX1	1653	2	15768981	15768981	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	rs62122280	-	0.2	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	19.767	-	67.442	-	-	32.374	-	57.143	-	-	28.462	76	75	-	27.907	-	-	-	33.333	-	-	-	100	89.13	100	36.364	56.757	-	-	33.333	100	100	80	60	-	61.905	32.323	70.833	-	39.024	100	100	77.273	72.222	64.286	-	33.333	100	73.171	25.333	-	80	100	-	-
chr2:15769797_T_C	DDX1	1653	2	15769797	15769797	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	rs80285206	C649C	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:15770061_G_A	DDX1	1653	2	15770061	15770061	2p24	NM_004939.2	NP_004930.1	rs2302937	-	0.25	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:16082356_C_A	MYCN	4613	2	16082356	16082356	2p24.3	NM_005378.4	NP_005369.2	-	P57H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:16083012_G_A	MYCN	4613	2	16083012	16083012	2p24.3	NM_005378.4	NP_005369.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:16734284_T_C	FAM49A	81553	2	16734284	16734284	2p24.2	NM_030797.3	NP_110424.1	rs12997119	-	0.14	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.209	69.565	34.896	-	-	68.919	-	-	-	-	-	92.982	-	40	-	-	100	-	-	47.059	-	41.096	30.769	50	-	-	68.421	-	-	39.024	41.379	-	54.839	51.429	50	-	-	23.333	-	41.818	-	-	35.556	27.778	-	30.667	-	-	-	-	27.027	18.519	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:16740803_C_T	FAM49A	81553	2	16740803	16740803	2p24.2	NM_030797.3	NP_110424.1	-	R254R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:16740829_C_T	FAM49A	81553	2	16740829	16740829	2p24.2	NM_030797.3	NP_110424.1	-	E246K	0	0	0.03	Missense	0.056	Type 2	NM_030797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:16742369_T_C	FAM49A	81553	2	16742369	16742369	2p24.2	NM_030797.3	NP_110424.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:16743453_A_C	FAM49A	81553	2	16743453	16743453	2p24.2	NM_030797.3	NP_110424.1	rs6751062	-	0.44	0.56	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	80	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	36.364	56	56.25	100	100	-	33.333	-	71.429	-	50	-	-	100	100	42.857	-	45	-	-	-	57.143	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	100	84.211	-	-	-	-	100	-
chr2:16745282_T_G	FAM49A	81553	2	16745282	16745282	2p24.2	NM_030797.3	NP_110424.1	-	R91S	0	0	0.02	Missense	0.114	Type 2	NM_030797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:16746894_C_T	FAM49A	81553	2	16746894	16746894	2p24.2	NM_030797.3	NP_110424.1	rs112903304	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:16746897_C_G	FAM49A	81553	2	16746897	16746897	2p24.2	NM_030797.3	NP_110424.1	rs62122698	-	0.24	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	82.014	-	-	-	-	36.471	62.319	-	35.87	-	-	100	-	-	27.737	50.82	31.034	21.978	38.462	48.052	-	30.841	-	-	42.697	37.879	-	29.452	24.272	43.878	-	53.448	100	37.705	100	57.576	-	-	25	-	100	-	-	57.447	-	23.81	41.176	-	-	-	-	20.833	22.059	100	100
chr2:16746935_G_A	FAM49A	81553	2	16746935	16746935	2p24.2	NM_030797.3	NP_110424.1	-	G57G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17692202_T_G	RAD51AP2	729475	2	17692202	17692202	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	-	I1117L	0	0	0	Missense	0.708	Type 2	NM_001099218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17692244_A_G	RAD51AP2	729475	2	17692244	17692244	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17692245_*_+AG	RAD51AP2	729475	2	17692245	17692245	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17695322_G_A	RAD51AP2	729475	2	17695322	17695322	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	-	L1095L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17696573_C_T	RAD51AP2	729475	2	17696573	17696573	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs834514	G1037D	0.58	0.517	0.38	Missense	0.979	Type 1	NM_001099218	100	100	-	100	-	77.778	100	39.13	-	100	30.612	100	45.283	-	100	100	62.5	-	100	86.364	100	53.061	-	60	100	31.818	100	-	-	100	-	48.889	100	100	34.615	-	100	81.818	-	-	100	-	-	100	69.565	100	-	50	100	66.667	100	-	-	80.645	100	30	100	53.846	-	100
chr2:17696620_C_G	RAD51AP2	729475	2	17696620	17696620	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs114231058	V1021V	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-
chr2:17696756_C_T	RAD51AP2	729475	2	17696756	17696756	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs17314548	R976H	0.02	0.032	0.08	Missense	0.994	Type 1	NM_001099218	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr2:17697057_C_G	RAD51AP2	729475	2	17697057	17697057	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs17380212	V876L	0.02	0.032	0.26	Missense	0.242	Type 1	NM_001099218	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17697404_C_A	RAD51AP2	729475	2	17697404	17697404	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs76177128	S760I	0.02	0.032	0.03	Missense	0.048	Type 1	NM_001099218	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	25.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17697635_T_C	RAD51AP2	729475	2	17697635	17697635	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs181531922	E683G	0.003	0.01	0.04	Missense	0.578	Type 1	NM_001099218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17697909_C_A	RAD51AP2	729475	2	17697909	17697909	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	-	D592Y	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001099218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17698003_C_A	RAD51AP2	729475	2	17698003	17698003	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	-	K560N	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_001099218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17698085_C_T	RAD51AP2	729475	2	17698085	17698085	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs62130402	C533Y	0.02	0.029	1	Missense	0.206	Type 1	NM_001099218	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17698091_G_A	RAD51AP2	729475	2	17698091	17698091	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs62130403	T531I	0.02	0.026	0.54	Missense	0.22	Type 1	NM_001099218	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17698141_A_C	RAD51AP2	729475	2	17698141	17698141	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	-	F514L	0	0	0	Missense	0.239	Type 2	NM_001099218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17698213_C_G	RAD51AP2	729475	2	17698213	17698213	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs62130404	Q490H	0.02	0.032	0	Missense	0.955	Type 1	NM_001099218	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17698220_G_A	RAD51AP2	729475	2	17698220	17698220	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs62130405	T488I	0.02	0.032	0.27	Missense	0.375	Type 1	NM_001099218	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17698605_C_T	RAD51AP2	729475	2	17698605	17698605	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	-	V360I	0	0	0	Missense	0.409	Type 2	NM_001099218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17698678_A_G	RAD51AP2	729475	2	17698678	17698678	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs665312	S335S	0.6	0.551	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099218	100	100	64.706	100	-	64.444	-	35	33.333	100	36.036	100	60.465	-	100	100	-	40	100	52.381	100	55.319	-	42.105	100	36	100	-	-	100	-	100	100	100	58.333	29.474	95.455	76.923	-	33.333	100	-	20	100	59.375	100	-	63.636	-	54.545	100	-	-	78.788	100	63.636	100	100	-	100
chr2:17699118_C_A	RAD51AP2	729475	2	17699118	17699118	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	-	E189X	0	0	0.15	Nonsense	0.717	Type 2	NM_001099218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17699243_C_T	RAD51AP2	729475	2	17699243	17699243	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	-	R147H	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_001099218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17699275_G_T	RAD51AP2	729475	2	17699275	17699275	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs114644105	G136G	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099218	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.342	-	-	-	26.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr2:17699720_G_C	RAD51AP2	729475	2	17699720	17699720	2p24.2	NM_001099218.2	NP_001092688.1	rs77886839	-	0.02	0.028	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17773307_C_T	VSNL1	7447	2	17773307	17773307	2p24.3	NM_003385.4	NP_003376.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17773524_G_A	VSNL1	7447	2	17773524	17773524	2p24.3	NM_003385.4	NP_003376.2	rs2680827	-	0.7	0.616	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.407	100	100	100	100	53.333	100	31.944	100	36.042	94.845	100	52.083	100	100	57.353	100	100	62.857	100	46.226	-	44.444	100	-	59.596	45.238	-	100	65.517	100	66.917	66	100	27.306	100	75	39.024	60	100	32.353	35.593	100	58.537	100	-	100	100	100	100	29.412	-	72.072	100	70	100	100	-	100
chr2:17836456_*_+T	VSNL1	7447	2	17836456	17836456	2p24.3	NM_003385.4	NP_003376.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:17836643_G_A	VSNL1	7447	2	17836643	17836643	2p24.3	NM_003385.4	NP_003376.2	-	Q186Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17846845_C_T	SMC6	79677	2	17846845	17846845	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	-	R1066Q	0	0	0.33	Missense	0.805	Type 2	NM_024624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17846860_A_G	SMC6	79677	2	17846860	17846860	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	-	L1061P	0	0	0.03	Missense	0.721	Type 2	NM_024624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17864948_C_A	SMC6	79677	2	17864948	17864948	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	-	E921X	0	0	0.34	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17884495_C_T	SMC6	79677	2	17884495	17884495	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	rs1065381	A691T	0.23	0.324	0.15	Missense	0	Type 1	NM_024624	44.444	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	54.098	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	22.581	31.707	61.538	-	-	-	54.545	42.857	-	63.158	-	-	-	-	71.429	-	-	-	53.846	-	100	40	-	-	-	-	-	-
chr2:17888457_G_A	SMC6	79677	2	17888457	17888457	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	rs6734462	-	0.43	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	47.826	57.353	100	100	-	-	83.721	68.182	60	57.143	20.513	-	26.923	-	36.145	75	100	-	-	-	-	100	33.333	-	100	21.212	-	100	-	100	100	40.541	25.926	100	23.158	-	-	100	34.783	-	100	100	-	35.484	-	100	-	-	42.857	50	-	100	100	-	100	27.586	41.667	100	-
chr2:17888551_*_+A	SMC6	79677	2	17888551	17888551	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	-	G647fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17888556_C_A	SMC6	79677	2	17888556	17888556	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	-	A646S	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_024624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17889918_C_T	SMC6	79677	2	17889918	17889918	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	rs6711251	V611V	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17897488_T_C	SMC6	79677	2	17897488	17897488	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	rs35195207	R464G	0.13	0.2	0.03	Missense	0.22	Type 1	NM_024624	31.111	42.857	-	-	-	-	-	-	46.154	-	63.736	32.143	-	57.143	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	72.222	-	-	-	31.429	42.105	37.5	-	-	-	52.941	-	-	58.824	100	-	34.783	-	63.889	-	-	-	-	60	100	17.391	-	100	-	-	-	-
chr2:17902368_T_A	SMC6	79677	2	17902368	17902368	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17902381_C_G	SMC6	79677	2	17902381	17902381	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	rs11897477	-	0.13	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	74.51	100	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	31.731	-	60	-	-	-	-	32.143	56.25	-	-	-	-	16.129	-	100	100	-	-	61.538	24.113	-	-	32	-	-	30.263	-	-	-	-	21.569	46.154	-	46.667	-	-	-	70.588	-	-	-	33.333	100	-
chr2:17902382_G_T	SMC6	79677	2	17902382	17902382	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17927059_T_C	SMC6	79677	2	17927059	17927059	2p24.2	NM_024624.5	NP_078900.1	rs56343181	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17941202_A_C	GEN1	348654	2	17941202	17941202	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17942775_T_A	GEN1	348654	2	17942775	17942775	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs1812152	S92T	0.79	0.674	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001130009	63.366	72.727	100	100	100	100	55.556	100	40	53.333	31.579	50	100	48.276	100	100	41.304	67.857	-	26.667	100	100	24.138	100	100	-	60.465	100	-	100	100	100	55.556	58.537	41.463	100	100	87.5	36.364	33.333	100	27.434	-	100	57.812	100	27.027	100	100	100	-	40	-	73.333	100	-	72	100	100	100
chr2:17946243_A_G	GEN1	348654	2	17946243	17946243	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs16981869	N143S	0.13	0.145	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001130009	-	-	69.124	100	100	-	-	74.783	-	-	-	-	-	-	-	27.049	-	62.5	-	-	-	-	34.247	45.07	-	-	-	-	14.062	-	100	100	-	-	51.786	24.402	-	-	27.273	-	-	31.915	-	-	-	-	37.766	50	-	23.684	-	30.303	-	68.627	-	-	-	46.296	100	-
chr2:17947886_G_A	GEN1	348654	2	17947886	17947886	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs116772931	S189N	0.01	0.014	0.05	Missense	0.278	Type 1	NM_001130009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17950100_T_C	GEN1	348654	2	17950100	17950100	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs184695798	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17954027_G_A	GEN1	348654	2	17954027	17954027	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs300175	S310N	0.99	0.984	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001130009	100	100	100	90.909	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:17954397_G_A	GEN1	348654	2	17954397	17954397	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs115591812	E330K	0.01	0.006	0.08	Missense	0.131	Type 1	NM_001130009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:17954421_C_G	GEN1	348654	2	17954421	17954421	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs300177	-	0.78	0.674	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.588	-	100	-	100	100	-	100	-	-	37.097	66.667	100	-	-	100	66.667	-	-	33.333	100	100	-	100	100	-	57.143	100	-	-	-	100	47.368	64	42.857	100	100	85.714	-	-	-	45.455	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	71.429	-	100	-
chr2:17955668_G_A	GEN1	348654	2	17955668	17955668	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	-	R401Q	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_001130009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17955694_G_A	GEN1	348654	2	17955694	17955694	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs73218899	-	0.02	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.176	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17961199_T_G	GEN1	348654	2	17961199	17961199	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17962042_T_G	GEN1	348654	2	17962042	17962042	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	-	S521S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17962117_T_A	GEN1	348654	2	17962117	17962117	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs61762986	S546S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17962141_G_T	GEN1	348654	2	17962141	17962141	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	-	Q554H	0	0	0.11	Missense	0.374	Type 2	NM_001130009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17962266_G_C	GEN1	348654	2	17962266	17962266	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	-	S596T	0	0	0	Missense	0.426	Type 2	NM_001130009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17962450_A_G	GEN1	348654	2	17962450	17962450	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs300168	E657E	0.56	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130009	56.604	56.25	53.333	-	-	100	77.778	28.571	31.25	31.579	33.333	55.263	100	46.154	100	64.085	47.059	-	-	25	100	100	-	63.636	100	-	91.304	100	-	100	-	-	64.407	54.237	-	64.078	100	85.714	-	38.889	100	-	-	100	51.22	100	-	61.538	100	46.154	-	-	-	-	100	-	81.818	-	-	100
chr2:17962518_C_T	GEN1	348654	2	17962518	17962518	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs300169	T680I	0.74	0.621	0.92	Missense	0	Type 1	NM_001130009	65.591	52.632	100	100	100	100	46.667	100	38.889	-	32.71	66.667	100	31.579	-	100	45.455	66.667	-	23.077	100	100	23.81	100	100	-	66.667	100	-	100	100	100	59.016	69.697	64	100	100	87.5	47.619	50	100	-	-	100	54.054	100	33.333	100	100	100	-	-	-	82.927	100	-	61.111	-	100	100
chr2:17962994_*_-AAGTT	GEN1	348654	2	17962994	17962998	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs149936944	839_840del	0.07	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001130009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17963123_A_G	GEN1	348654	2	17963123	17963123	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs77424145	K882E	0.01	0.018	0.42	Missense	0.015	Type 1	NM_001130009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:17963171_C_T	GEN1	348654	2	17963171	17963171	2p24.2	NM_182625.3	NP_872431.3	rs17315702	R898C	0.01	0.007	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_001130009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-
chr2:17998025_A_T	MSGN1	343930	2	17998025	17998025	2p24.2	NM_001105569.1	NP_001099039.1	rs34069439	E80D	0.33	0.502	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001105569	100	33.333	28.571	100	-	100	45.455	-	100	42.857	100	100	100	50	-	100	-	-	-	52.381	68.421	100	-	100	-	100	100	52.381	-	100	-	-	100	100	41.667	100	-	100	100	53.846	-	100	100	-	100	-	55.172	-	-	66.667	56.25	-	100	22.642	100	100	62.5	72.727	-	-
chr2:17998095_C_T	MSGN1	343930	2	17998095	17998095	2p24.2	NM_001105569.1	NP_001099039.1	rs35858730	H104Y	0.3	0.464	1	Missense	0	Type 1	NM_001105569	100	26.667	31.915	100	-	100	-	-	100	76.471	100	100	100	36.364	-	100	33.333	-	-	38.095	59.459	100	-	100	-	100	100	50	-	100	-	-	100	100	54.545	100	-	100	100	85.714	-	100	100	-	100	-	47.727	37.5	62.5	80	62.5	-	100	20.93	100	100	70.968	63.636	-	-
chr2:17998331_T_C	MSGN1	343930	2	17998331	17998331	2p24.2	NM_001105569.1	NP_001099039.1	rs13001625	L182L	0.31	0.467	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105569	100	23.077	45	100	-	100	23.529	-	100	75.862	100	100	100	54.545	-	100	31.667	-	-	33.333	66	100	-	100	-	100	100	48.98	-	100	-	-	100	100	53.226	100	-	100	100	52.083	-	100	100	33.333	100	32.381	62.5	52.941	86.364	50	65	-	100	17.895	100	100	75.41	40.625	-	-
chr2:18112253_G_A	KCNS3	3790	2	18112253	18112253	2p24	NM_002252.3	NP_002243.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18112314_C_T	KCNS3	3790	2	18112314	18112314	2p24	NM_002252.3	NP_002243.3	rs35186900	D13D	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002252	35.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18112355_C_A	KCNS3	3790	2	18112355	18112355	2p24	NM_002252.3	NP_002243.3	rs17851366	S27Y	0	0.00009	0.01	Missense	0.067	Type 1	NM_002252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18112473_G_A	KCNS3	3790	2	18112473	18112473	2p24	NM_002252.3	NP_002243.3	rs4240213	E66E	0.95	0.928	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002252	65.922	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.01	100	98.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.322	100	100	100	100	53.659	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:18112935_G_A	KCNS3	3790	2	18112935	18112935	2p24	NM_002252.3	NP_002243.3	rs145593758	P220P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr2:18113033_*_-A	KCNS3	3790	2	18113033	18113033	2p24	NM_002252.3	NP_002243.3	-	N253fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18113249_G_T	KCNS3	3790	2	18113249	18113249	2p24	NM_002252.3	NP_002243.3	-	G325V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18113508_G_A	KCNS3	3790	2	18113508	18113508	2p24	NM_002252.3	NP_002243.3	rs3747516	K411K	0.31	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	57.547	-	-	-	-	-	-	-	-	18.681	-	17.647	-	-	-	-	45.57	-	54.098	-	46.491	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909	-	71.186	61.538	-	36.111	-	56.522	-	61.905	-	-	-	-	63.333	-	18.182	-	-	-
chr2:18113623_A_G	KCNS3	3790	2	18113623	18113623	2p24	NM_002252.3	NP_002243.3	rs4832524	T450A	0.76	0.668	0.72	Missense	0	Type 1	NM_002252	61.905	39.583	65.957	-	-	100	-	19	98.529	100	100	63.415	46.364	100	-	62.308	100	69.231	100	63.158	29.474	51.042	25.641	50	-	100	100	98.551	-	100	50	47.17	100	100	-	100	-	100	-	53.448	79.07	65.354	100	100	55.072	29.114	60.169	43.478	63.889	38.636	100	55	100	-	100	100	100	-	-	-
chr2:18113789_G_A	KCNS3	3790	2	18113789	18113789	2p24	NM_002252.3	NP_002243.3	rs3747515	-	0.29	0.291	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	55.172	33.333	60.87	-	-	100	-	29.73	100	-	61.039	-	55.405	48.148	-	63.054	100	80	-	74	-	39.683	-	52.381	-	98.649	58.696	-	-	40	-	-	51.25	51.429	-	100	-	-	-	60	-	55.405	19.565	-	66.667	-	64.179	-	70	-	100	-	100	-	31.313	-	-	-	-	-
chr2:18736630_C_T	-	-	2	18736630	18736630	-	-	-	rs74378191	V280I	0.02	0.015	0.13	Missense	0.167	Type 1	NM_020905	-	-	-	-	-	21.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	63.333	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	-
chr2:18736719_A_G	-	-	2	18736719	18736719	-	-	-	rs141569821	V250A	0.001	0.001	0.12	Missense	0.641	Type 1	NM_020905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18745234_C_T	-	-	2	18745234	18745234	-	-	-	rs147855687	R494H	0.001	0.001	0.1	Missense	0.099	Type 1	NM_033253	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18745293_G_C	-	-	2	18745293	18745293	-	-	-	-	Y474X	0	0	0.03	Nonsense	0.637	Type 2	NM_033253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18757501_G_C	-	-	2	18757501	18757501	-	-	-	rs3902946	L428L	0.3	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199103	65.789	57.143	-	-	-	-	50	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	50	-	22.222	65.217	55.172	100	-	-	-	-	100	-	42.857	61.538	27.586	-	-	27.778	-	-	75	-	100	-	-	76.471	-	31.25	-	-	57.143	-	-	-	-	-	69.565	-	-	100	-	-	-
chr2:18758166_T_C	-	-	2	18758166	18758166	-	-	-	rs146959327	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18766123_C_T	-	-	2	18766123	18766123	-	-	-	rs61742608	R129Q	0.1	0.114	0	Missense	0.087	Type 1	NM_001199103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-
chr2:18766156_G_T	-	-	2	18766156	18766156	-	-	-	rs61742596	S118X	0.05	0.032	0	Nonsense	0.279	Type 1	NM_001199103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-
chr2:18768318_C_T	-	-	2	18768318	18768318	-	-	-	rs150116798	R81H	0.004	0.005	0.01	Missense	0.947	Type 1	NM_001002006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18768432_C_T	-	-	2	18768432	18768432	-	-	-	rs144387028	R43H	0.001	0.001	0	Missense	0.966	Type 1	NM_001002006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18768440_C_T	-	-	2	18768440	18768440	-	-	-	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001199104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:18768850_A_G	-	-	2	18768850	18768850	-	-	-	rs16985306	P13P	0.3	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002006	57.143	67.742	-	-	-	-	45.833	-	-	-	29.876	-	-	-	-	-	-	52.381	-	34.848	66.129	41.558	100	-	-	-	-	100	-	22.449	57.447	49.425	-	-	39.216	-	-	69.565	57.143	100	-	-	60	38.095	57.447	-	-	25	-	50	-	-	-	72.727	-	38.462	100	33.333	-	-
chr2:19552897_*_-C	OSR1	130497	2	19552897	19552897	2p24.1	NM_145260.2	NP_660303.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:19552913_C_T	OSR1	130497	2	19552913	19552913	2p24.1	NM_145260.2	NP_660303.1	rs12329305	L218L	0.07	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145260	23.077	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:19552948_T_C	OSR1	130497	2	19552948	19552948	2p24.1	NM_145260.2	NP_660303.1	-	I207V	0	0	0.28	Missense	0.41	Type 2	NM_145260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:19553022_C_T	OSR1	130497	2	19553022	19553022	2p24.1	NM_145260.2	NP_660303.1	-	R182H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_145260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:19553042_G_A	OSR1	130497	2	19553042	19553042	2p24.1	NM_145260.2	NP_660303.1	-	F175F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:19553422_C_A	OSR1	130497	2	19553422	19553422	2p24.1	NM_145260.2	NP_660303.1	-	A49S	0	0	0.02	Missense	0.092	Type 2	NM_145260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:19553447_G_A	OSR1	130497	2	19553447	19553447	2p24.1	NM_145260.2	NP_660303.1	-	N40N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20096813_T_A	TTC32	130502	2	20096813	20096813	2p24.1	NM_001008237.1	NP_001008238.1	-	S131C	0	0	0.02	Missense	0.961	Type 2	NM_001008237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr2:20096936_C_A	TTC32	130502	2	20096936	20096936	2p24.1	NM_001008237.1	NP_001008238.1	rs7563410	-	0.12	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20097599_G_T	TTC32	130502	2	20097599	20097599	2p24.1	NM_001008237.1	NP_001008238.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20101487_G_A	TTC32	130502	2	20101487	20101487	2p24.1	NM_001008237.1	NP_001008238.1	rs2304589	S43S	0.24	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008237	-	-	-	100	-	22.581	-	72.34	-	-	-	-	-	51.282	56.098	-	-	-	-	46.154	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	50	-	62.857	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:20101492_C_T	TTC32	130502	2	20101492	20101492	2p24.1	NM_001008237.1	NP_001008238.1	-	A42T	0	0.00037	0.05	Missense	0	Type 1	NM_001008237	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20101643_G_A	TTC32	130502	2	20101643	20101643	2p24.1	NM_001008237.1	NP_001008238.1	rs114921715	-	0.005	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20130145_T_G	WDR35	57539	2	20130145	20130145	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	rs28502265	-	0.13	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:20130259_G_A	WDR35	57539	2	20130259	20130259	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	rs56395266	R1007C	0.01	0.014	0.01	Missense	0.957	Type 1	NM_020779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	97.826
chr2:20130342_G_A	WDR35	57539	2	20130342	20130342	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	rs145176370	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20130984_C_T	WDR35	57539	2	20130984	20130984	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	-	-	0	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20131079_T_C	WDR35	57539	2	20131079	20131079	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	rs1191778	E972G	0.28	0.315	0.08	Missense	0.125	Type 1	NM_020779	60	61.538	100	-	-	86.735	45.455	-	75	35.714	44.828	86.957	-	66.667	35.484	73.718	63.636	100	42.222	22.414	60	50.82	-	36.364	41.935	41.304	-	100	72.973	-	48.387	-	-	-	59.375	-	-	-	54.839	56.452	64.103	25.843	-	-	57.895	100	30.588	-	-	-	-	81.481	-	-	36.986	-	19.048	-	100	-
chr2:20131184_C_A	WDR35	57539	2	20131184	20131184	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	rs1191779	-	0.98	0.966	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:20132186_G_A	WDR35	57539	2	20132186	20132186	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	-	A894V	0	0	0	Missense	0.205	Type 2	NM_020779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20133221_C_T	WDR35	57539	2	20133221	20133221	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	rs2293669	A867T	0.05	0.065	0.01	Missense	0.092	Type 1	NM_020779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	37.5	-	39.583	32.5	20.69	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-
chr2:20135283_T_C	WDR35	57539	2	20135283	20135283	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	rs6741091	E832E	0.5	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020779	25.49	-	-	100	100	22.973	47.059	77.273	53.846	63.636	59.14	-	100	41.176	50	30.952	43.478	-	53.846	74.074	32.143	-	-	61.111	44.444	57.576	54.545	-	16	61.111	-	41.667	62.069	71.795	50	100	100	100	-	40	22.727	71.795	-	69.231	26.667	-	-	100	-	100	69.565	-	36	76.316	-	70	-	50	-	100
chr2:20138030_G_A	WDR35	57539	2	20138030	20138030	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	-	L687F	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_020779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20145694_C_T	WDR35	57539	2	20145694	20145694	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	-	T566T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20166590_C_T	WDR35	57539	2	20166590	20166590	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	rs79829477	T363T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20173335_*_-G	WDR35	57539	2	20173335	20173335	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	-	P291fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001006657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-
chr2:20173400_G_T	WDR35	57539	2	20173400	20173400	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	-	A269D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001006657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20175287_*_-TTAC	WDR35	57539	2	20175287	20175290	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20175312_G_A	WDR35	57539	2	20175312	20175312	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	rs34169020	Y183Y	0.09	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20175401_G_A	WDR35	57539	2	20175401	20175401	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	-	L154L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20175441_T_C	WDR35	57539	2	20175441	20175441	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20188982_A_G	WDR35	57539	2	20188982	20188982	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	-	I29T	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001006657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20189015_T_C	WDR35	57539	2	20189015	20189015	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	rs1060742	Q18R	0.1	0.066	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001006657	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	97.917
chr2:20189089_C_T	WDR35	57539	2	20189089	20189089	2p24.1	NM_001006657.1	NP_065830.2	rs3731663	-	0.6	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.818	50	-	100	100	18.182	-	70.833	55.556	73.684	50.476	-	100	37.037	58.824	31.538	46.429	-	51.515	70.27	43.59	-	100	47.826	43.333	54.286	100	-	-	100	-	100	100	100	42.553	100	100	100	34.286	43.75	41.667	58.333	24	-	39.535	-	-	94.737	57.895	100	70	26.316	52.542	54.286	-	45.455	71.429	48.276	-	100
chr2:20232989_G_A	LAPTM4A	9741	2	20232989	20232989	2p24.1	NM_014713.4	NP_055528.1	-	P227S	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_014713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20234122_C_A	LAPTM4A	9741	2	20234122	20234122	2p24.1	NM_014713.4	NP_055528.1	rs145912850	V195L	0.01	0.004	0.81	Missense	0	Type 1	NM_014713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20240668_C_A	LAPTM4A	9741	2	20240668	20240668	2p24.1	NM_014713.4	NP_055528.1	rs3731673	S72S	0.17	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014713	-	22.581	-	-	-	-	-	-	30.769	53.571	25.668	-	-	-	-	25.604	-	-	100	-	-	56.044	-	-	-	41.892	50	-	-	-	-	-	70.37	55.814	-	100	-	71.429	-	-	-	-	75.862	60.87	-	-	61.538	-	-	-	44.444	-	44.156	67.241	75	-	-	100	-	-
chr2:20403794_A_T	SDC1	6382	2	20403794	20403794	2p24.1	NM_001006946.1	NP_001006947.1	rs10205485	L136Q	0.97	0.964	0.33	Missense	0	Type 1	NM_002997	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:20403889_A_G	SDC1	6382	2	20403889	20403889	2p24.1	NM_001006946.1	NP_001006947.1	rs141073701	A104A	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20403949_C_T	SDC1	6382	2	20403949	20403949	2p24.1	NM_001006946.1	NP_001006947.1	rs2230924	E84E	0.2	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002997	100	-	-	-	100	100	-	73.913	-	-	-	-	-	-	33.333	-	66.667	-	-	-	-	-	-	75	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333
chr2:20405176_C_G	SDC1	6382	2	20405176	20405176	2p24.1	NM_001006946.1	NP_001006947.1	rs138629342	A26P	0	0.001	0.01	Missense	0.609	Type 1	NM_002997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20455019_A_C	PUM2	23369	2	20455019	20455019	2p22-p21	NM_015317.1	NP_056132.1	-	P902P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20455757_C_G	PUM2	23369	2	20455757	20455757	2p22-p21	NM_015317.1	NP_056132.1	rs77051628	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20460092_C_T	PUM2	23369	2	20460092	20460092	2p22-p21	NM_015317.1	NP_056132.1	rs145792827	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20482993_*_-CTG	PUM2	23369	2	20482993	20482995	2p22-p21	NM_015317.1	NP_056132.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20494218_T_A	PUM2	23369	2	20494218	20494218	2p22-p21	NM_015317.1	NP_056132.1	-	L357F	0	0	0	Missense	0.88	Type 2	NM_015317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20508074_C_T	PUM2	23369	2	20508074	20508074	2p22-p21	NM_015317.1	NP_056132.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20508156_C_T	PUM2	23369	2	20508156	20508156	2p22-p21	NM_015317.1	NP_056132.1	rs34057700	Q236Q	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20511983_T_C	PUM2	23369	2	20511983	20511983	2p22-p21	NM_015317.1	NP_056132.1	rs185658434	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20512093_T_G	PUM2	23369	2	20512093	20512093	2p22-p21	NM_015317.1	NP_056132.1	-	R84R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr2:20512178_G_A	PUM2	23369	2	20512178	20512178	2p22-p21	NM_015317.1	NP_056132.1	-	S56L	0	0	0	Missense	0.489	Type 2	NM_015317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20518340_G_T	PUM2	23369	2	20518340	20518340	2p22-p21	NM_015317.1	NP_056132.1	-	L40I	0.001	0.001	0.01	Missense	0.012	Type 1	NM_015317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20647430_C_T	RHOB	388	2	20647430	20647430	2p24	NM_004040.2	NP_004031.1	rs61754182	R68R	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20647641_G_A	RHOB	388	2	20647641	20647641	2p24	NM_004040.2	NP_004031.1	-	V139M	0	0	0	Missense	0.008	Type 2	NM_004040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20818764_C_T	HS1BP3	64342	2	20818764	20818764	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs3732149	A388T	0.14	0.183	0.93	Missense	0.012	Type 1	NM_022460	-	-	-	-	-	94.444	50	-	-	40	41.667	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	100	80	-	56.25	-	72.368	58.974	43.59	40.385	-	71.875	-	-	-	100	68.75	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	66.667	-	-	66.667	-	-
chr2:20818816_G_A	HS1BP3	64342	2	20818816	20818816	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs111886213	D370D	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20818840_C_T	HS1BP3	64342	2	20818840	20818840	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs34708707	P362P	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022460	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20818883_G_C	HS1BP3	64342	2	20818883	20818883	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs35579164	P348R	0.02	0.033	0.05	Missense	0.916	Type 1	NM_022460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	47.761	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20823612_A_G	HS1BP3	64342	2	20823612	20823612	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs13030108	-	0.81	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	60	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	31.25	53.846	61.538	-	90.909	-	-	100	100	-	26.316	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr2:20823724_T_C	HS1BP3	64342	2	20823724	20823724	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs6531248	P284P	1	0.993	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022460	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:20823816_G_A	HS1BP3	64342	2	20823816	20823816	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs2305460	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:20823816_G_T	HS1BP3	64342	2	20823816	20823816	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs2305460	-	0.47	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	31.818	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	29.412	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20824475_C_G	HS1BP3	64342	2	20824475	20824475	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs116314157	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:20824498_C_T	HS1BP3	64342	2	20824498	20824498	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs2305458	V260M	0.41	0.491	0.11	Missense	0	Type 1	NM_022460	-	-	-	100	100	85	-	32.5	-	100	45.763	69.697	57.143	50	100	100	100	100	100	-	100	100	-	45.455	25	96.97	62.963	100	100	40	50	-	73.684	68.852	100	17.308	-	100	36.842	71.429	100	100	78.788	100	-	-	100	50	55.556	55.556	100	100	66.667	25.532	72.222	-	100	100	100	100
chr2:20824559_C_T	HS1BP3	64342	2	20824559	20824559	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs2305457	E239E	0.29	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022460	31.373	63.333	32.759	-	-	-	-	70.37	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	97.222	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.833	-	51.613	-	-	-	30.233	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-
chr2:20824658_G_A	HS1BP3	64342	2	20824658	20824658	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs10199441	-	0.4	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.946	41.176	37.647	-	-	-	-	72.222	29.032	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	97.647	-	-	30.682	40.299	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.757	-	55.556	53.448	-	-	21.429	-	100	-	-	55	-	41.379	-	-	31	-	-	78.571	-	-	-	-
chr2:20838222_C_T	HS1BP3	64342	2	20838222	20838222	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs3796065	E199E	0.13	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022460	-	-	-	-	-	82.812	65.385	-	-	52.381	34.483	-	-	-	-	60.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	100	78.571	-	47.059	-	65.476	63.551	40.816	29.245	-	72.34	-	-	-	100	60.345	42.105	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	55	-	-	46	-	-
chr2:20838318_G_A	HS1BP3	64342	2	20838318	20838318	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs3796064	F167F	0.34	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022460	26.804	-	34.615	-	-	-	-	74.286	22	-	-	31.373	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	63.333	61.364	-	-	29.787	-	75.439	-	-	75	-	55.556	-	-	52.703	-	-	76.471	-	-	-	-
chr2:20840823_G_A	HS1BP3	64342	2	20840823	20840823	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs77551133	R106W	0.004	0.004	0	Missense	0.989	Type 1	NM_022460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20840851_C_T	HS1BP3	64342	2	20840851	20840851	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs148915944	K96K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20845095_C_T	HS1BP3	64342	2	20845095	20845095	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs115108428	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20845273_G_A	HS1BP3	64342	2	20845273	20845273	2p24.1	NM_022460.3	NP_071905.3	rs2304423	-	0.7	0.686	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	38.889	100	100	100	100	100	100	-	100	-	67.442	100	35	-	100	100	100	100	40.625	-	100	100	100	31.818	-	-	51.515	100	43.75	100	-	-	-	100	24	100	-	42.105	100	39.13	30.645	100	-	54.167	60	-	-	100	-	100	100	100	-	100	75	100	100	-	100
chr2:20870405_G_A	GDF7	151449	2	20870405	20870405	2p24.1	NM_182828.2	NP_878248.2	-	A191A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20870820_G_T	GDF7	151449	2	20870820	20870820	2p24.1	NM_182828.2	NP_878248.2	rs78872016	A330S	0.06	0.033	0.28	Missense	0.038	Type 1	NM_182828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr2:20871190_A_C	GDF7	151449	2	20871190	20871190	2p24.1	NM_182828.2	NP_878248.2	rs4666457	-	1	0.996	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr2:20974586_C_T	LDAH	60526	2	20974586	20974586	2p24.1	NM_021925.2	NP_068744.1	rs114010802	R151Q	0.01	0.007	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_021925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20990077_G_A	LDAH	60526	2	20990077	20990077	2p24.1	NM_021925.2	NP_068744.1	-	T79I	0	0	0.86	Missense	0	Type 2	NM_021925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:20990167_A_G	LDAH	60526	2	20990167	20990167	2p24.1	NM_021925.2	NP_068744.1	rs553687	-	0.06	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21224577_A_G	APOB	338	2	21224577	21224577	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45
chr2:21224614_A_G	APOB	338	2	21224614	21224614	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs72654427	T4560T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21224853_C_T	APOB	338	2	21224853	21224853	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs1801695	A4481T	0.02	0.028	0.08	Missense	0.036	Type 1	NM_000384	-	25	-	-	-	-	-	61.25	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.256	-	38.889	-	60	-	-	-	-	61.628	-	-	-	-	-
chr2:21225281_C_T	APOB	338	2	21225281	21225281	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs1042034	S4338N	0.66	0.802	1	Missense	0	Type 1	NM_000384	50	69.231	100	-	-	26.316	-	36.842	100	-	100	-	39.394	100	-	100	42.857	-	100	100	100	100	52.941	75	62.5	57.143	37.5	100	100	-	-	100	17.143	35.294	40	100	100	100	100	-	100	100	100	100	60.87	42.105	100	83.333	-	-	100	66.667	100	100	29.167	100	90	-	100	100
chr2:21225354_T_C	APOB	338	2	21225354	21225354	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs72654423	I4314V	0.003	0.007	0.28	Missense	0.009	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21225485_C_G	APOB	338	2	21225485	21225485	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs1801702	R4270T	0.06	0.049	0.11	Missense	0.27	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	21.839	-	-	-	-	-	-	-	70.55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21225753_C_T	APOB	338	2	21225753	21225753	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs1042031	E4181K	0.15	0.167	0.36	Missense	0.08	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	31.034	60	40.909	-	-	45.882	-	56.818	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	58	57.059	-	14.583	-	-	-	33.333	-	36.364	67.164	-	-	-	-	-	18.182	-	56.667	21.839	-	-	-	-	-	-
chr2:21228012_C_T	APOB	338	2	21228012	21228012	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	E3910K	0	0	0.22	Missense	0.08	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21228707_G_A	APOB	338	2	21228707	21228707	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	P3678L	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-
chr2:21228827_C_T	APOB	338	2	21228827	21228827	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs1801701	R3638Q	0.05	0.064	1	Missense	0.932	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	32.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	100
chr2:21229003_G_A	APOB	338	2	21229003	21229003	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs12713554	T3579T	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21229223_G_T	APOB	338	2	21229223	21229223	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	S3506Y	0	0	0	Missense	0.028	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21229446_G_C	APOB	338	2	21229446	21229446	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs1042023	Q3432E	0.01	0.009	0.17	Missense	0.651	Type 1	NM_000384	-	-	56.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	45.37	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21230394_C_A	APOB	338	2	21230394	21230394	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	G3116X	0	0	0.17	Nonsense	0.685	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21230446_G_A	APOB	338	2	21230446	21230446	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs145777339	Y3098Y	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21230635_A_G	APOB	338	2	21230635	21230635	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs147510760	N3035N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000384	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21231278_G_A	APOB	338	2	21231278	21231278	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs72653095	P2821L	0.005	0.003	0.1	Missense	0.793	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21231524_G_A	APOB	338	2	21231524	21231524	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs676210	P2739L	0.34	0.197	0	Missense	0.793	Type 1	NM_000384	30.915	28.333	-	100	100	83.562	-	67.403	-	-	-	95.977	43.805	-	-	-	47.423	-	-	-	-	-	63.636	45.977	50.427	56.039	68.908	-	-	33.684	61.224	-	64.975	61.94	41.379	-	-	-	-	53.409	-	-	-	-	28	65.385	-	43.137	38.983	50.746	62.791	26.667	-	-	60.902	-	23.944	40	-	-
chr2:21231592_G_A	APOB	338	2	21231592	21231592	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs6413458	I2716I	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	24.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21231687_G_T	APOB	338	2	21231687	21231687	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	Q2685K	0	0	0.69	Missense	0.08	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21231817_G_A	APOB	338	2	21231817	21231817	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	I2641I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21232195_G_A	APOB	338	2	21232195	21232195	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs693	T2515T	0.27	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000384	69.481	72.5	100	-	-	-	60	-	100	100	85.366	-	42.982	100	-	-	-	-	46.667	100	100	-	27.5	-	48.485	45.545	39.062	44.444	100	38.095	-	100	36.538	30.328	-	30.841	100	70.833	100	-	67.391	64.655	100	52.174	-	24.06	100	42.308	54.839	45.946	-	57.576	42.169	68.889	35.938	72.414	76.404	45.455	100	100
chr2:21232803_T_C	APOB	338	2	21232803	21232803	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs584542	I2313V	0.97	0.981	0.77	Missense	0.009	Type 1	NM_000384	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:21232804_G_A	APOB	338	2	21232804	21232804	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs1041968	D2312D	0.22	0.382	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000384	57.746	65.517	100	-	-	-	80	-	100	100	85.799	-	36.893	100	-	-	-	-	36.957	100	100	-	35.897	-	41.463	49.153	26.829	36.667	100	61.538	-	100	38.571	29.703	-	33.495	100	69.565	100	-	51.429	73.148	100	64.286	-	29.412	100	54.545	52	31.034	-	-	47.059	64.062	27.273	50	72	42.857	100	100
chr2:21233877_C_T	APOB	338	2	21233877	21233877	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	V1955M	0	0.00009	0.24	Missense	0	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21233972_T_C	APOB	338	2	21233972	21233972	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs533617	H1923R	0.02	0.028	0.03	Missense	0.815	Type 1	NM_000384	33.913	-	-	100	-	86.842	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	48.466	-	-	-	-	-	-	-	-	56.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21233999_T_C	APOB	338	2	21233999	21233999	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs1801699	N1914S	0.02	0.012	0.02	Missense	0.302	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-
chr2:21234101_T_A	APOB	338	2	21234101	21234101	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	D1880V	0	0	0.01	Missense	0.793	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21234365_G_T	APOB	338	2	21234365	21234365	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	S1792Y	0	0	0.01	Missense	0.137	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21234415_G_A	APOB	338	2	21234415	21234415	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	S1775S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21234631_G_A	APOB	338	2	21234631	21234631	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	A1703A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21235190_T_G	APOB	338	2	21235190	21235190	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	E1517A	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21235198_G_A	APOB	338	2	21235198	21235198	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	L1514L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21235475_T_C	APOB	338	2	21235475	21235475	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs568413	Y1422C	1	1	0.65	Missense	0	Type 1	NM_000384	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:21236088_G_T	APOB	338	2	21236088	21236088	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	A1387D	0	0	0.01	Missense	0.137	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21236120_G_C	APOB	338	2	21236120	21236120	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	G1376G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21237504_G_T	APOB	338	2	21237504	21237504	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21238282_A_C	APOB	338	2	21238282	21238282	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	A1156A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21238323_G_A	APOB	338	2	21238323	21238323	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs72653077	P1143S	0.001	0.002	0.7	Missense	0.679	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21238324_C_T	APOB	338	2	21238324	21238324	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs142448733	S1142S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-
chr2:21239298_C_T	APOB	338	2	21239298	21239298	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21239322_C_A	APOB	338	2	21239322	21239322	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	M1107I	0	0	0.57	Missense	0.08	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21239459_T_C	APOB	338	2	21239459	21239459	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	S1062G	0	0	0.18	Missense	0.094	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21239465_A_G	APOB	338	2	21239465	21239465	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs72653073	L1060L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21241894_C_T	APOB	338	2	21241894	21241894	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	D1031N	0	0	0	Missense	0.547	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21242007_C_G	APOB	338	2	21242007	21242007	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21242656_C_T	APOB	338	2	21242656	21242656	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	A980T	0	0	0.57	Missense	0.094	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21245813_G_A	APOB	338	2	21245813	21245813	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs1801700	N902N	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.505	-	42.308	-	-	-	45.161	-	38	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21245862_T_C	APOB	338	2	21245862	21245862	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs183398286	N886S	0.001	0	0.13	Missense	0.547	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21246382_C_G	APOB	338	2	21246382	21246382	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs72653066	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21246593_A_C	APOB	338	2	21246593	21246593	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21249716_C_T	APOB	338	2	21249716	21249716	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs12691202	V730I	0.02	0.024	0.04	Missense	0.024	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21250914_G_A	APOB	338	2	21250914	21250914	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs679899	A618V	0.49	0.366	0	Missense	0.036	Type 1	NM_000384	-	-	-	100	-	83.206	27.273	63.158	-	-	-	100	45.27	-	100	26.667	100	68.966	47.826	100	-	50	-	100	39.655	49.495	67.241	-	74.51	45.946	100	45.455	62.931	67.901	100	-	45.333	24.444	-	100	-	25.833	-	61.111	100	62.722	-	46.429	44.828	44.444	100	100	44.615	31.532	68.889	59.375	16.176	50	-	-
chr2:21255386_G_T	APOB	338	2	21255386	21255386	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	L398M	0	0	0	Missense	0.024	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21257719_T_A	APOB	338	2	21257719	21257719	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	T291T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21258408_C_T	APOB	338	2	21258408	21258408	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21258600_C_T	APOB	338	2	21258600	21258600	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21260010_G_A	APOB	338	2	21260010	21260010	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs145661815	R219C	0	0.00009	0.02	Missense	0.007	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21260059_T_A	APOB	338	2	21260059	21260059	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs61746672	E202D	0.002	0.004	0.58	Missense	0.194	Type 1	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21260136_G_A	APOB	338	2	21260136	21260136	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs1800478	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21260163_C_T	APOB	338	2	21260163	21260163	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:21263900_G_A	APOB	338	2	21263900	21263900	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	rs1367117	T98I	0.21	0.247	0.1	Missense	0.508	Type 1	NM_000384	55	100	59.375	-	-	-	77.778	-	97.619	100	90.909	-	-	50	-	-	-	-	43.902	-	66.667	59.677	-	-	-	56	33.333	-	-	68.085	-	46.429	33.333	32.432	-	98.99	48.438	72.5	100	-	-	-	100	-	-	-	-	35.294	69.231	50	-	-	67.692	74.242	18.293	-	66.102	58.333	100	100
chr2:21265337_G_A	APOB	338	2	21265337	21265337	2p24-p23	NM_000384.2	NP_000375.2	-	R45X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24181159_G_T	UBXN2A	165324	2	24181159	24181159	2p23.3	NM_181713.3	NP_859064.2	rs12616678	-	0.18	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	95.652	-	-	-	-	-	69.231	45	62.5	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100
chr2:24194269_T_C	UBXN2A	165324	2	24194269	24194269	2p23.3	NM_181713.3	NP_859064.2	-	A55A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24194308_C_A	UBXN2A	165324	2	24194308	24194308	2p23.3	NM_181713.3	NP_859064.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24194314_C_T	UBXN2A	165324	2	24194314	24194314	2p23.3	NM_181713.3	NP_859064.2	rs1533440	-	0.58	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	48.148	100	100	29.412	-	100	37.5	-	16.667	-	55	57.143	33.333	100	-	-	100	46.667	-	100	66.667	77.778	81.25	-	100	100	100	-	-	-	100	100	62.5	65	27.273	40	-	-	-	100	33.333	-	-	100	100	42.857	-	-	100	-	58.333	-	73.913	100	100	30.769	100	-
chr2:24207706_G_T	UBXN2A	165324	2	24207706	24207706	2p23.3	NM_181713.3	NP_859064.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24253858_G_A	C2orf44	80304	2	24253858	24253858	2p23.3	NM_025203.2	NP_001135791.1	-	A704V	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_025203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24255862_C_G	C2orf44	80304	2	24255862	24255862	2p23.3	NM_025203.2	NP_001135791.1	rs10179142	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	87.5	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr2:24261334_A_C	C2orf44	80304	2	24261334	24261334	2p23.3	NM_025203.2	NP_001135791.1	-	L344R	0	0	0	Missense	0.048	Type 2	NM_001142319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24262060_G_A	C2orf44	80304	2	24262060	24262060	2p23.3	NM_025203.2	NP_001135791.1	rs3731620	T102M	0.09	0.117	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001142319	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	46.154	-	-	-	-	-	59.524	-	-	40	46.269	-	-	-	60.87	51.316	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	62.069	-	54.545	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-
chr2:24276736_T_C	FKBP1B	2281	2	24276736	24276736	2p23.3	NM_054033.2	NP_473374.1	rs11125393	-	0.23	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	85.714	-	44.737	-	-	-	-	-	44.444	42.857	-	32.258	29.545	-	100	43.478	48.148	22.581	-	-	-	-	-	50	-	-	-	32.051	50	-	50	92.308	68.421	-	-	-	-	65.385	-	30	-	73.684	-	-	-	-	24.59	75	-	-	-	-
chr2:24290671_G_A	SF3B6	51639	2	24290671	24290671	2pter-p25.1	NM_016047.3	NP_057131.1	rs61742149	L113L	0.04	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016047	-	-	47.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.216	48	-	-	-	55.696	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-
chr2:24291236_A_G	SF3B6	51639	2	24291236	24291236	2pter-p25.1	NM_016047.3	NP_057131.1	-	N81N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24291323_G_A	SF3B6	51639	2	24291323	24291323	2pter-p25.1	NM_016047.3	NP_057131.1	rs41281479	N52N	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24300563_T_C	TP53I3	9540	2	24300563	24300563	2p23.3	NM_001206802.2	NP_671713.1	rs10209238	T230A	0.08	0.116	0.3	Missense	-1	Type 1	NM_001206802	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	43.229	-	-	-	-	-	41.935	-	-	37.363	29.348	-	-	-	58.333	52.727	-	-	-	-	-	56.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	32.258	-	46.154	-	-	-	-	25.439	-	-	-	-	-
chr2:24305942_C_T	TP53I3	9540	2	24305942	24305942	2p23.3	NM_001206802.2	NP_671713.1	rs61741427	G73G	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24338428_T_G	PFN4	375189	2	24338428	24338428	2p23.3	NM_199346.1	NP_955378.1	rs1056123	-	0.08	0.117	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	71.429	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-
chr2:24342505_T_C	PFN4	375189	2	24342505	24342505	2p23.3	NM_199346.1	NP_955378.1	rs1056122	V101V	0.26	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199346	-	-	33.735	-	-	-	25.926	-	55.385	34.091	84.783	-	41.463	-	39.726	-	34.483	-	100	25.61	42.529	-	-	43.902	52.439	53	-	-	100	42.222	59.375	37.5	-	-	-	-	-	69.811	42.373	100	31.746	-	100	-	59.375	100	-	45	-	56.25	49.275	-	41.463	100	22.936	34.211	-	57.143	-	100
chr2:24342532_G_A	PFN4	375189	2	24342532	24342532	2p23.3	NM_199346.1	NP_955378.1	rs1134516	V92V	0.11	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199346	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	38.816	-	-	-	-	-	33.333	-	-	21.739	35	-	-	42.857	54.667	51.22	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	37.209	42.857	-	-	-	-	-	70.248	-	50	-	54.545	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-
chr2:24344060_T_G	PFN4	375189	2	24344060	24344060	2p23.3	NM_199346.1	NP_955378.1	rs33913065	A76A	0.15	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199346	-	-	34.722	-	-	-	28.125	-	-	42.222	40.87	-	37	-	35.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.238	60.465	-	-	-	-	-	-	70.455	-	52.632	38.182	-	100	-	61.194	24.088	-	-	25.926	-	62.745	-	44	100	-	40	-	44.681	-	100
chr2:24345436_T_G	PFN4	375189	2	24345436	24345436	2p23.3	NM_199346.1	NP_955378.1	rs144865682	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24398446_A_T	FAM228A	653140	2	24398446	24398446	2p23.3	NM_001040710.1	NP_001035800.1	rs2042468	-	0.63	0.58	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	68.627	100	100	100	45.455	56.098	100	-	51.389	56.25	100	100	50	100	100	100	100	75	61.111	30	68.966	-	100	51.351	100	50	100	80.952	65.217	40.541	100	100	37.931	24.286	100	30.435	60	-	76.19	100	21.429	100	35.714	26.667	100	100	100	100	100	54.545	55.814	23.684	100	100	-	100	100	-
chr2:24398454_T_A	FAM228A	653140	2	24398454	24398454	2p23.3	NM_001040710.1	NP_001035800.1	rs116450336	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-
chr2:24400744_G_A	FAM228A	653140	2	24400744	24400744	2p23.3	NM_001040710.1	NP_001035800.1	rs115212978	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24406181_C_G	FAM228A	653140	2	24406181	24406181	2p23.3	NM_001040710.1	NP_001035800.1	-	L64V	0	0	0.01	Missense	0.651	Type 2	NM_001040710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24406357_C_T	FAM228A	653140	2	24406357	24406357	2p23.3	NM_001040710.1	NP_001035800.1	rs148489636	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24413298_A_G	FAM228A	653140	2	24413298	24413298	2p23.3	NM_001040710.1	NP_001035800.1	rs2288073	Y140C	0.22	0.25	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001040710	100	-	25	-	-	-	-	50	-	100	27.027	27.778	-	-	60	-	-	-	-	19.048	26.087	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	50	52.941	-	-	-	-	-	80	-	33.333	-	-	50	-	55	71.429	-	-	-	-	-	-	47.368	69.231	-	-	-	-	-	100
chr2:24413334_C_T	FAM228A	653140	2	24413334	24413334	2p23.3	NM_001040710.1	NP_001035800.1	-	T152M	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001040710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24426534_A_G	ITSN2	50618	2	24426534	24426534	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs61754183	R1658R	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24431127_T_G	ITSN2	50618	2	24431127	24431127	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs137962700	K1526Q	0.001	0.002	0.13	Missense	0.004	Type 1	NM_019595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24431184_C_T	ITSN2	50618	2	24431184	24431184	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs2303291	A1507T	0.16	0.181	0.09	Missense	0.006	Type 1	NM_019595	64.286	-	31.25	-	-	-	-	-	-	100	41.379	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-	72	-	-	-	-	75	55	-	-	-	-	-	90.909	-	84.615	-	-	100	-	60	28.571	-	-	-	-	-	-	50	55.556	-	-	-	-	-	100
chr2:24432138_C_T	ITSN2	50618	2	24432138	24432138	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs2303292	-	0.16	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.647	-	38.095	-	-	-	-	-	-	100	29.63	32	-	-	40.909	-	-	-	-	45	31.25	-	-	100	-	56.667	-	-	-	38.462	38.462	61.224	-	-	-	-	-	71.429	-	54.545	53.333	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	65.217	82.609	-	-	-	-	-	100
chr2:24432839_A_G	ITSN2	50618	2	24432839	24432839	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs2303296	L1414L	0.16	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019595	65.957	-	46	-	-	-	-	-	-	100	36.782	29.73	-	-	75	-	-	-	-	40.625	30.612	-	-	100	-	50	-	-	-	50	26.316	45.946	-	-	-	-	-	84.211	-	52.632	-	-	100	-	68.889	23.684	-	-	45.455	-	-	37.5	36.842	79.487	-	-	-	-	-	96.296
chr2:24435532_A_T	ITSN2	50618	2	24435532	24435532	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	-	L1332Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_019595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24435599_G_A	ITSN2	50618	2	24435599	24435599	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs41281481	R1310W	0.01	0.03	0	Missense	1	Type 1	NM_019595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24439048_A_G	ITSN2	50618	2	24439048	24439048	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs3731625	I1260T	0.07	0.071	0	Missense	0.995	Type 1	NM_019595	21.739	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	66.393	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	38.614	65.152	-	-	-	-	-	61.714	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	68.95	-	-	-
chr2:24471474_T_C	ITSN2	50618	2	24471474	24471474	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs11890533	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24475205_T_C	ITSN2	50618	2	24475205	24475205	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs4450560	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:24483979_C_G	ITSN2	50618	2	24483979	24483979	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs41281485	G866A	0.005	0.007	0	Missense	0.831	Type 1	NM_019595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24484150_T_C	ITSN2	50618	2	24484150	24484150	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs4665680	-	0.92	0.976	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	62.5	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr2:24484531_A_G	ITSN2	50618	2	24484531	24484531	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs41281489	Y785Y	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24494634_C_T	ITSN2	50618	2	24494634	24494634	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs147424111	-	0.001	0.002	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_006277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24498583_T_C	ITSN2	50618	2	24498583	24498583	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	-	R667G	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_019595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24516579_G_A	ITSN2	50618	2	24516579	24516579	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs61754186	N567N	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	53.846	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24516631_T_G	ITSN2	50618	2	24516631	24516631	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	-	K550T	0	0	0.1	Missense	0.658	Type 2	NM_006277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24521493_C_T	ITSN2	50618	2	24521493	24521493	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs7559133	-	0.98	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	97.917	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	38.095	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:24524958_C_T	ITSN2	50618	2	24524958	24524958	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	rs7603997	V291I	0.3	0.365	1	Missense	0	Type 1	NM_006277	100	-	32.653	-	-	-	33.333	29.167	-	100	27.132	100	-	55.556	36.364	-	-	-	-	25.926	43.902	36.364	-	100	-	29.545	-	41.463	-	38.71	50	37.037	-	-	33.333	59.223	-	76.471	-	50	18.75	57.895	100	-	58.824	28.358	-	-	100	-	-	-	34.211	68.571	-	-	76.19	-	-	100
chr2:24531609_C_A	ITSN2	50618	2	24531609	24531609	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	-	A224S	0	0	0.04	Missense	0.184	Type 2	NM_006277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24533147_T_G	ITSN2	50618	2	24533147	24533147	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-
chr2:24533371_A_C	ITSN2	50618	2	24533371	24533371	2pter-p25.1	NM_147152.2	NP_062541.3	-	P181P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24896341_C_T	NCOA1	8648	2	24896341	24896341	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24905927_G_C	NCOA1	8648	2	24905927	24905927	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	rs11125744	T154T	0.84	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003743	100	100	100	94.118	100	100	100	100	-	100	49.102	100	50.633	50	34.615	30.345	100	100	100	81.25	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.258	100	57.353	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	69.231	100	28	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:24920519_T_G	NCOA1	8648	2	24920519	24920519	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24920663_A_G	NCOA1	8648	2	24920663	24920663	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	rs41281513	Q315Q	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	31	-	-	-	-	-
chr2:24929851_A_T	NCOA1	8648	2	24929851	24929851	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	rs3731628	P504P	0.11	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003743	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	27.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.333	55.319	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.838	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-
chr2:24930262_C_T	NCOA1	8648	2	24930262	24930262	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	rs41281515	A641A	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24930408_T_G	NCOA1	8648	2	24930408	24930408	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	-	L690R	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_003743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24949602_A_C	NCOA1	8648	2	24949602	24949602	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	rs41281517	-	0.06	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24951374_T_C	NCOA1	8648	2	24951374	24951374	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	rs56265609	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24952419_C_T	NCOA1	8648	2	24952419	24952419	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	-	T979M	0	0	0	Missense	0.886	Type 2	NM_003743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24974868_G_A	NCOA1	8648	2	24974868	24974868	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	-	E1242K	0	0	0.03	Missense	0.889	Type 2	NM_003743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24974945_T_G	NCOA1	8648	2	24974945	24974945	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	rs11125763	L1267L	0.86	0.814	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003743	100	100	100	100	100	100	100	100	31.25	100	47.5	100	47.458	52.632	59.615	33.333	100	100	100	72.131	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.643	100	41.558	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	32.653	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:24974958_C_T	NCOA1	8648	2	24974958	24974958	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	rs1804645	P1272S	0.01	0.022	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_003743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.724	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:24990938_C_A	NCOA1	8648	2	24990938	24990938	2p23	NM_147233.2	NP_003734.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25022598_A_G	CENPO	79172	2	25022598	25022598	2p23.3	NM_024322.2	NP_001186732.1	rs1550116	Q28R	0.15	0.138	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_001199803	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	53.846	65.625	-	42.105	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	45.455	-	55.556	-	100	-	54.348	-	-	-	34.545	47.222	-	57.143	-	100	58.333	50	-	79.63	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	81.25	-	-	-
chr2:25039674_G_A	CENPO	79172	2	25039674	25039674	2p23.3	NM_024322.2	NP_001186732.1	-	V246M	0	0	0.01	Missense	0.246	Type 2	NM_001199803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25042787_A_G	-	-	2	25042787	25042787	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-
chr2:25043610_C_T	ADCY3	109	2	25043610	25043610	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs146553503	V1079I	0	0.001	0.07	Missense	0.924	Type 1	NM_004036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25044417_G_A	ADCY3	109	2	25044417	25044417	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs72792178	N1032N	0.003	0.007	0.49	Silent	-1	Type 1	NM_004036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25046090_T_C	ADCY3	109	2	25046090	25046090	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs1127568	S957S	0.7	0.624	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004036	34.286	100	31.008	100	100	86.486	100	40	28.889	100	-	66.25	35	-	31.034	28.244	37.5	-	100	-	100	100	-	100	100	48.78	100	57.143	100	100	-	46.939	100	100	46.939	100	63.636	27.907	48.387	50	100	100	100	100	98.214	21.368	-	100	48	100	34.211	-	52.83	17.949	63.218	30.435	100	57.692	100	-
chr2:25047408_A_G	ADCY3	109	2	25047408	25047408	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs7604576	-	0.52	0.447	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.922	100	40.805	100	100	-	100	27.928	30.508	100	-	-	-	-	-	31.148	39.706	-	100	-	100	55.224	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	41.333	60.55	-	-	-	35.938	-	22.754	66.667	61.111	25	23.333	-	100	51.282	100	21.569	29.787	-	19.388	67.826	26.087	19.091	36	99.057	-
chr2:25050977_T_C	ADCY3	109	2	25050977	25050977	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs7566416	E742E	0.67	0.59	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004036	26.562	100	25.862	100	100	66.667	-	27.451	-	100	-	43.333	50	-	50	34.483	27.778	-	100	-	100	100	-	100	100	35.484	100	44.444	100	100	-	47.368	100	100	35.484	100	41.935	21.053	-	52.941	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	22.222	70.588	-	100	71.429	100	-
chr2:25059745_T_G	ADCY3	109	2	25059745	25059745	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs77760734	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	39.13	-	56.818	-	-	-	39.437	48.837	-	33.333	-	94.118	-	21.154	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	67.568	-	-	-
chr2:25064079_G_A	ADCY3	109	2	25064079	25064079	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs2241757	-	0.4	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:25064157_G_C	ADCY3	109	2	25064157	25064157	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs2241758	L389L	0.09	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004036	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	100	-	50	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	66.667	-	-	-
chr2:25064183_C_A	ADCY3	109	2	25064183	25064183	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	-	E381X	0	0	0.17	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004036	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25064193_G_A	ADCY3	109	2	25064193	25064193	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs2241759	P377P	0.52	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004036	31.25	-	-	-	100	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	69.231	100	-	-	-	100	100	53.846	90.909	-	-	-	75	-	100	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	100	-
chr2:25065274_T_G	ADCY3	109	2	25065274	25065274	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs41281519	-	0.06	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	68.182	-	49.057	-	-	-	26.667	44.118	-	50	-	100	-	28.205	-	82.979	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	60.417	-	-	-
chr2:25141238_C_T	ADCY3	109	2	25141238	25141238	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	-	V207I	0.001	0.00009	0.07	Missense	0.009	Type 1	NM_004036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25141311_C_T	ADCY3	109	2	25141311	25141311	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	-	T182T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25141434_G_A	ADCY3	109	2	25141434	25141434	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs61732745	Y141Y	0.1	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004036	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	29.787	-	-	36.842	-	-	-	-	40	-	50	-	-	-	50	-	36.364	-	-	-	21.212	40	-	52.941	-	100	-	28.125	-	-	-	-	28.571	-	86.667	-	-	56.098	27.869	-	-	82.927	36.364	-	-
chr2:25141496_G_T	ADCY3	109	2	25141496	25141496	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	-	L121I	0	0	0	Missense	0.075	Type 2	NM_004036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25141538_A_G	ADCY3	109	2	25141538	25141538	2p23.3	NM_004036.3	NP_004027.2	rs11676272	S107P	0.54	0.598	0.3	Missense	0	Type 1	NM_004036	-	22.5	35.556	-	-	81.333	100	20.879	100	100	43.312	55.882	100	51.429	50	100	-	-	46.392	24.691	34.314	50	100	43.478	55.072	46.199	100	100	-	100	-	36.62	100	100	38.202	38.346	96.97	-	60	100	100	70.312	21.795	38.462	-	-	-	48.148	46.341	43.243	100	45.714	100	27.5	65.487	-	76.821	32.558	100	100
chr2:25179893_C_T	DNAJC27	51277	2	25179893	25179893	2p23.3	NM_001198559.1	NP_001185488.1	rs77483992	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	37.5	36.17	-	-	36	-	33.333	70	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	82.143	-	61.538	-	-	-	-	-	-	87.5	27.586	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:25180839_C_T	DNAJC27	51277	2	25180839	25180839	2p23.3	NM_001198559.1	NP_001185488.1	-	R82Q	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001198559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25190127_G_A	DNAJC27	51277	2	25190127	25190127	2p23.3	NM_001198559.1	NP_001185488.1	rs6749438	F41F	0.11	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25194741_G_A	DNAJC27	51277	2	25194741	25194741	2p23.3	NM_001198559.1	NP_001185488.1	rs7593864	P11P	0.76	0.74	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198559	100	100	65.455	94.118	100	100	42.857	70.732	-	54.545	48.276	100	100	50	53.125	31.818	100	100	100	100	78.788	100	-	100	100	100	100	64	100	40	100	100	100	100	51.613	100	42.105	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	45.238	100	44.444	100	100	100	100	100
chr2:25383922_*_-A	POMC	5443	2	25383922	25383922	2p23.3	NM_001035256.1	NP_000930.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25384048_G_C	POMC	5443	2	25384048	25384048	2p23.3	NM_001035256.1	NP_000930.1	rs28932472	R236G	0.004	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_000939	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25384113_T_C	POMC	5443	2	25384113	25384113	2p23.3	NM_001035256.1	NP_000930.1	rs80326661	E214G	0.003	0.005	0.04	Missense	0.24	Type 1	NM_000939	-	-	-	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25384363_C_T	POMC	5443	2	25384363	25384363	2p23.3	NM_001035256.1	NP_000930.1	-	G131S	0	0	0.49	Missense	0.001	Type 2	NM_000939	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25458546_C_T	DNMT3A	1788	2	25458546	25458546	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	rs2304429	-	0.4	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.98	100	30.682	100	100	18.987	77.778	100	100	-	87.719	22.785	60	100	41.379	64.789	54.545	70.833	-	27.778	32	43.478	-	-	42.222	58.14	-	49.057	-	58.824	100	100	-	-	100	67.176	100	74.468	46.875	-	72.549	21.591	65.455	53.333	17.188	68.992	100	22.222	30.769	60.465	100	100	31.667	-	66.197	-	18	48.485	-	90.698
chr2:25458602_*_-G	DNMT3A	1788	2	25458602	25458602	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	-	D668fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_153759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25462032_C_T	DNMT3A	1788	2	25462032	25462032	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	-	R603H	0	0	0.04	Missense	0.778	Type 2	NM_153759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25463210_C_T	DNMT3A	1788	2	25463210	25463210	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	-	M572I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_153759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25463524_G_A	DNMT3A	1788	2	25463524	25463524	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	-	R531C	0	0	0	Missense	0.858	Type 2	NM_153759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25463595_T_G	DNMT3A	1788	2	25463595	25463595	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	-	Q507P	0	0	0.1	Missense	0.298	Type 2	NM_153759	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25468946_G_A	DNMT3A	1788	2	25468946	25468946	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25469502_C_T	DNMT3A	1788	2	25469502	25469502	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	rs2276598	L233L	0.24	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	45.455	-	-	-	-	-
chr2:25470960_G_A	DNMT3A	1788	2	25470960	25470960	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	rs116609083	S78S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153759	-	-	-	-	-	89.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25471094_C_A	DNMT3A	1788	2	25471094	25471094	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	-	G34X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_153759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25523096_T_G	DNMT3A	1788	2	25523096	25523096	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	rs143730975	E30A	0.003	0.002	0	Missense	0.105	Type 1	NM_022552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25536827_G_A	DNMT3A	1788	2	25536827	25536827	2p23	NM_175630.1	NP_783328.1	rs41284843	P9P	0.08	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:25551581_C_A	MIR1301	100302246	2	25551581	25551581	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26174744_C_T	KIF3C	3797	2	26174744	26174744	2p23	NM_002254.6	NP_002245.4	rs71441005	P640P	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26177198_A_G	KIF3C	3797	2	26177198	26177198	2p23	NM_002254.6	NP_002245.4	rs17047211	Y609Y	0.14	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002254	-	-	39.13	-	-	-	-	25.714	-	72.727	-	-	-	-	-	-	72	-	-	59.459	-	-	100	44.737	-	-	-	53.846	-	62.5	100	-	-	-	-	65	-	-	-	42.857	-	-	58.065	-	-	-	-	54.545	-	44.444	-	-	-	63.889	-	30	-	62.5	-	-
chr2:26203544_C_T	KIF3C	3797	2	26203544	26203544	2p23	NM_002254.6	NP_002245.4	rs147982673	V415M	0	0.00009	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_002254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26203678_T_C	KIF3C	3797	2	26203678	26203678	2p23	NM_002254.6	NP_002245.4	rs1465878	Q370R	1	1	1	Missense	0.002	Type 1	NM_002254	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:26203705_C_T	KIF3C	3797	2	26203705	26203705	2p23	NM_002254.6	NP_002245.4	-	R361Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26203996_*_+G	KIF3C	3797	2	26203996	26203996	2p23	NM_002254.6	NP_002245.4	-	A264fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-
chr2:26204048_G_T	KIF3C	3797	2	26204048	26204048	2p23	NM_002254.6	NP_002245.4	-	L247M	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26204640_G_A	KIF3C	3797	2	26204640	26204640	2p23	NM_002254.6	NP_002245.4	rs6721440	A49A	0.4	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002254	-	47.826	100	-	-	-	44.444	-	68.571	100	60.976	-	57.692	100	-	-	100	-	-	69.355	100	-	100	49.206	-	53.623	-	-	100	-	100	46.341	-	-	100	67.391	52.381	34.694	52.632	100	83.871	100	100	-	22.973	100	-	100	57.143	100	100	100	43.75	69.355	-	100	65.556	100	100	-
chr2:26257462_C_T	RAB10	10890	2	26257462	26257462	2p23.3	NM_016131.4	NP_057215.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:26321516_T_G	RAB10	10890	2	26321516	26321516	2p23.3	NM_016131.4	NP_057215.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26321526_T_C	RAB10	10890	2	26321526	26321526	2p23.3	NM_016131.4	NP_057215.3	rs11678157	-	0.78	0.734	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	71.429	61.364	100	100	-	-	100	55.556	-	100	100	29.412	100	-	100	100	40	100	100	100	100	66.667	100	100	100	40	100	100	-	55.556	100	100	100	-	-	100	33.333	52.381	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr2:26332764_A_G	RAB10	10890	2	26332764	26332764	2p23.3	NM_016131.4	NP_057215.3	-	N106D	0	0	0.01	Missense	0.973	Type 2	NM_016131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26350787_G_T	RAB10	10890	2	26350787	26350787	2p23.3	NM_016131.4	NP_057215.3	rs61754189	A162A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26357877_G_T	RAB10	10890	2	26357877	26357877	2p23.3	NM_016131.4	NP_057215.3	-	S197I	0	0	0	Missense	0.008	Type 2	NM_016131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26414299_G_A	HADHA	3030	2	26414299	26414299	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26416425_*_+T	HADHA	3030	2	26416425	26416425	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26416468_C_A	HADHA	3030	2	26416468	26416468	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	-	Q621H	0	0	0.03	Missense	0.056	Type 2	NM_000182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26426921_*_+AG	HADHA	3030	2	26426921	26426921	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26435510_A_C	HADHA	3030	2	26435510	26435510	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26437255_G_C	HADHA	3030	2	26437255	26437255	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	rs113877517	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	75.806	-	-	-	47.368	-	-
chr2:26437287_A_G	HADHA	3030	2	26437287	26437287	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26437466_A_C	HADHA	3030	2	26437466	26437466	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26453084_C_G	HADHA	3030	2	26453084	26453084	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	rs71441018	V218L	0	0.00019	0	Missense	0.972	Type 1	NM_000182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26454996_A_G	HADHA	3030	2	26454996	26454996	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	rs7593175	-	0.46	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	42.857	62.222	56.757	100	100	100	100	-	100	40.426	50	36.207	100	38.298	100	100	100	100	100	100	96.154	37.037	43.902	100	100	100	100	100	39.286	55.172	66.667	76.316	66.292	-	47.826	100	-	35.135	100	43.333	100	-	100	100	100	100	40.625	25.352	50	-	-
chr2:26455002_C_G	HADHA	3030	2	26455002	26455002	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	rs35746418	-	0.14	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	35.172	-	-	-	-	-	100	-	-	48.214	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	51.163	-	-	-	-	-	61.29	48.276	-	-	29.126	100	52.174	-	100	-	-	50	-	81.081	-	-	-	-	-	-	48.387	100	100
chr2:26455127_G_A	HADHA	3030	2	26455127	26455127	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	rs11552518	Y158Y	0.14	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	27.273	-	-	-	-	-	78.571	42.857	-	-	35.135	100	66.667	-	100	-	-	26.316	-	70.588	-	-	-	-	-	-	23.529	100	100
chr2:26457267_T_G	HADHA	3030	2	26457267	26457267	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	rs3892649	-	0.14	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	40	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	41.176	100	-	-	100	-	-	60	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	100	90.909
chr2:26459689_G_T	HADHA	3030	2	26459689	26459689	2p23	NM_000182.4	NP_000173.2	rs7570555	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26477129_*_+CTA	HADHB	3032	2	26477129	26477129	2p23	NM_000183.2	NP_000174.1	rs59947000	I3delinsTI	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_000183	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	78.261	100	100	100	100	100	100	36.842	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.923	100	100	100	100	100	32.787	100	100	100	100	100	100	100	100	-	16.667	100	100	97.436
chr2:26492857_A_G	HADHB	3032	2	26492857	26492857	2p23	NM_000183.2	NP_000174.1	rs151302743	A82A	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26500013_C_A	HADHB	3032	2	26500013	26500013	2p23	NM_000183.2	NP_000174.1	-	Q143K	0	0.006	0.08	Missense	0.908	Type 1	NM_000183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr2:26501646_C_T	HADHB	3032	2	26501646	26501646	2p23	NM_000183.2	NP_000174.1	-	R203X	0	0	1	Nonsense	0.723	Type 2	NM_000183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26501983_T_C	HADHB	3032	2	26501983	26501983	2p23	NM_000183.2	NP_000174.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26502857_A_C	HADHB	3032	2	26502857	26502857	2p23	NM_000183.2	NP_000174.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	31.667	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26502875_T_C	HADHB	3032	2	26502875	26502875	2p23	NM_000183.2	NP_000174.1	rs1056389	V275V	0.14	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	40	-	-	-	-	-	100	-	-	58.14	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	68.75	35.714	-	-	31.884	100	53.846	-	100	-	-	52.381	-	88.235	-	-	-	-	-	-	38.462	100	100
chr2:26505745_G_A	HADHB	3032	2	26505745	26505745	2p23	NM_000183.2	NP_000174.1	rs7572240	A322A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26505858_A_G	HADHB	3032	2	26505858	26505858	2p23	NM_000183.2	NP_000174.1	rs17528590	-	0.14	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	47.656	-	-	-	-	-	100	-	-	50	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	41.86	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	38.983	100	46.154	-	100	-	-	50	-	86.667	-	-	-	-	-	-	58.333	100	97.826
chr2:26507076_A_T	HADHB	3032	2	26507076	26507076	2p23	NM_000183.2	NP_000174.1	rs2303893	-	0.27	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-
chr2:26508387_G_A	HADHB	3032	2	26508387	26508387	2p23	NM_000183.2	NP_000174.1	-	R446Q	0	0	0.37	Missense	0.003	Type 2	NM_000183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26624843_C_T	DRC1	92749	2	26624843	26624843	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs9789650	-	0.03	0.019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26637228_T_C	DRC1	92749	2	26637228	26637228	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs74936036	Y58H	0.02	0.025	0.52	Missense	0.003	Type 1	NM_145038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26644264_C_T	DRC1	92749	2	26644264	26644264	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs142371860	Q118X	0	0.00019	0.22	Nonsense	0.72	Type 1	NM_145038	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26647277_T_G	DRC1	92749	2	26647277	26647277	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs7423300	A165A	0.61	0.783	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145038	33.333	100	100	100	-	100	-	81.25	100	100	100	65	48.387	100	100	100	100	-	46.154	100	100	38.889	65	100	100	100	100	100	-	100	100	88.889	100	100	100	100	100	100	-	55.556	100	100	100	100	100	100	47.059	-	100	100	100	100	100	76.471	100	33.333	21.739	100	100	100
chr2:26647334_G_A	DRC1	92749	2	26647334	26647334	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs79594098	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26652474_A_T	DRC1	92749	2	26652474	26652474	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26652585_G_A	DRC1	92749	2	26652585	26652585	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	-	Q210Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26652671_A_G	DRC1	92749	2	26652671	26652671	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs4356622	-	0.74	0.909	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	50	100	-	100	66.667	100	100	-	100	-	-	40	100	100	37.5	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	85.714	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr2:26663349_C_T	DRC1	92749	2	26663349	26663349	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs143181834	T331I	0.003	0.009	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_145038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-
chr2:26667061_G_A	DRC1	92749	2	26667061	26667061	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26667130_A_G	DRC1	92749	2	26667130	26667130	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs3795958	K357E	0.16	0.123	0	Missense	0.293	Type 1	NM_145038	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	65.714	46.364	-	-	-	-	23.239	100	-	-	-	63.83	-	-	-	-	43.902	-	40.625	-	-	33.333	29.333	-	-	-	64.655	-	100	55.556	-	-	21.978	29.412	46.154	-	100	-	-	51.22	-	-	-	-	78.182	-	33.333	-	26.471	98.485	-
chr2:26667273_C_T	DRC1	92749	2	26667273	26667273	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs116115107	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26667615_T_C	DRC1	92749	2	26667615	26667615	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs61509377	W399R	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_145038	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:26676208_G_A	DRC1	92749	2	26676208	26676208	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs76446726	A570A	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26676395_G_T	DRC1	92749	2	26676395	26676395	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs12623642	V633F	0.23	0.055	0	Missense	0.992	Type 1	NM_145038	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	59.677	-	-	-
chr2:26677596_A_G	DRC1	92749	2	26677596	26677596	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs116119084	T667T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26677616_A_T	DRC1	92749	2	26677616	26677616	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	-	Q674L	0	0.00019	0.81	Missense	0.004	Type 1	NM_145038	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26678040_G_T	DRC1	92749	2	26678040	26678040	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs3172008	S702I	0.12	0.132	0.07	Missense	0.011	Type 1	NM_145038	23.529	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26679355_*_+TCCC	DRC1	92749	2	26679355	26679355	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	-	P731fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_145038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.656	-	-	-	-	-
chr2:26679362_G_A	DRC1	92749	2	26679362	26679362	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs35313480	V734M	0.03	0.044	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_145038	-	-	-	-	-	86.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.932	-	-	33.962	-	52.703	49.451	61.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26679393_C_T	DRC1	92749	2	26679393	26679393	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	-	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26679394_G_A	DRC1	92749	2	26679394	26679394	2p23.3	NM_145038.2	NP_659475.2	rs1054737	-	0.03	0.056	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	62.189	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	51.163	-	-	-	26.667	-	-	33.803	-	-	-	-	-	40.777	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26683601_A_G	OTOF	9381	2	26683601	26683601	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	A1219A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26683777_G_A	OTOF	9381	2	26683777	26683777	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs45442103	R1195R	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	88.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	50	-	52.308	68.519	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26683899_C_T	OTOF	9381	2	26683899	26683899	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_194248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26684706_G_A	OTOF	9381	2	26684706	26684706	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs61747275	F1107F	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26686435_C_T	OTOF	9381	2	26686435	26686435	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	R1013H	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26687761_G_A	OTOF	9381	2	26687761	26687761	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs17005371	P956S	0.13	0.161	0.04	Missense	0.438	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26687888_G_T	OTOF	9381	2	26687888	26687888	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	Y913X	0	0	0	Nonsense	0.732	Type 2	NM_194322	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26688514_C_T	OTOF	9381	2	26688514	26688514	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26688572_G_A	OTOF	9381	2	26688572	26688572	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs80356578	R899R	0.03	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26689997_G_A	OTOF	9381	2	26689997	26689997	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs149236286	T754T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26693549_G_A	OTOF	9381	2	26693549	26693549	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	T622I	0	0	0.19	Missense	0.015	Type 2	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26693967_C_T	OTOF	9381	2	26693967	26693967	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs2272072	-	0.24	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-
chr2:26695338_C_T	OTOF	9381	2	26695338	26695338	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs41286013	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26695347_A_G	OTOF	9381	2	26695347	26695347	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs74748719	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26695354_C_T	OTOF	9381	2	26695354	26695354	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs41286015	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26695500_A_C	OTOF	9381	2	26695500	26695500	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs41288773	C561G	0.01	0.013	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26696374_C_T	OTOF	9381	2	26696374	26696374	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs56054534	R467Q	0.01	0.011	0.54	Missense	0.705	Type 1	NM_194322	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-
chr2:26697422_C_G	OTOF	9381	2	26697422	26697422	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs80356574	A393P	0.01	0.018	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26697480_C_T	OTOF	9381	2	26697480	26697480	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs80356573	A373A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26698265_G_A	OTOF	9381	2	26698265	26698265	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	P340S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26698864_C_T	OTOF	9381	2	26698864	26698864	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	R280H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26699033_G_A	OTOF	9381	2	26699033	26699033	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs73920285	G253G	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26699081_G_A	OTOF	9381	2	26699081	26699081	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	C237C	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26699126_C_G	OTOF	9381	2	26699126	26699126	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs4335905	L222L	0.71	0.531	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194322	36.842	-	100	-	100	-	-	27.273	83.333	66.667	100	-	62.5	-	50	-	55.556	100	100	-	100	50	100	33.333	-	27.778	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	100	-	-	30.435	-	-	73.333	100	100	-	-	-	-	-	-	77.778	35.294	-	100	-	-	-
chr2:26699855_G_C	OTOF	9381	2	26699855	26699855	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs2272069	V170V	0.52	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194322	-	-	100	-	100	33.333	45.455	-	-	70	100	21.053	58.333	-	54.545	-	47.059	58.333	100	-	58.333	-	-	66.667	-	40.741	-	45.455	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	100	100	-	25	40.741	-	66.667	60	100	80.769	-	38.462	-	-	80	-	-	56.522	-	100	50	-	-
chr2:26700099_G_A	OTOF	9381	2	26700099	26700099	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs80356570	R132W	0.01	0.018	0	Missense	0.914	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26700288_T_A	OTOF	9381	2	26700288	26700288	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs61739883	E111V	0.02	0.035	0	Missense	0.999	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26700289_C_A	OTOF	9381	2	26700289	26700289	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs75624587	E111X	0.02	0.035	0.01	Nonsense	0.735	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26700373_G_A	OTOF	9381	2	26700373	26700373	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs80356569	R83C	0.01	0.016	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_194322	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-
chr2:26702082_G_A	OTOF	9381	2	26702082	26702082	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs61323419	-	0.1	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	30.769	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	85.714	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr2:26702106_C_A	OTOF	9381	2	26702106	26702106	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26702409_C_T	OTOF	9381	2	26702409	26702409	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs61746988	E675E	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26702412_G_A	OTOF	9381	2	26702412	26702412	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs13004993	D674D	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26702508_G_A	OTOF	9381	2	26702508	26702508	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs72853741	N642N	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26703796_T_C	OTOF	9381	2	26703796	26703796	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	D554G	0	0	0.02	Missense	0.015	Type 2	NM_194248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26703817_G_A	OTOF	9381	2	26703817	26703817	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	T547M	0.001	0.00019	0	Missense	0.952	Type 1	NM_194248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26705256_G_A	OTOF	9381	2	26705256	26705256	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26712561_C_T	OTOF	9381	2	26712561	26712561	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs41288779	K315K	0.05	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194248	60.274	-	-	-	-	-	-	72.059	-	-	-	-	-	100	-	23.529	41.176	-	-	-	-	-	42.857	45.098	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	46.032	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26717879_G_A	OTOF	9381	2	26717879	26717879	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	C276C	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26717944_G_A	OTOF	9381	2	26717944	26717944	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs55886964	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26725158_G_A	OTOF	9381	2	26725158	26725158	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs55639868	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26739276_T_C	OTOF	9381	2	26739276	26739276	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs76712142	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26739281_G_A	OTOF	9381	2	26739281	26739281	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26739423_T_C	OTOF	9381	2	26739423	26739423	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs11687696	T124T	0.28	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194248	-	-	100	-	100	-	46.154	26.316	90	-	65.909	-	-	-	52.941	-	45.455	-	58.621	-	-	54.545	-	-	-	100	33.333	53.571	74.194	-	-	56	28.947	30.357	-	-	-	19.231	100	-	77.273	100	-	-	-	100	38.776	-	35.714	-	-	-	-	-	-	80	-	51.515	-	-
chr2:26741922_C_T	OTOF	9381	2	26741922	26741922	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	-	E95K	0	0	0.35	Missense	0.024	Type 2	NM_194248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26741961_G_A	OTOF	9381	2	26741961	26741961	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs13031859	R82C	0.28	0.365	0.13	Missense	0.006	Type 1	NM_194248	-	100	54.545	-	-	100	45.455	45.455	-	-	-	25.806	100	-	50	46.512	-	-	-	33.333	59.259	53.333	-	-	100	-	73.333	-	-	100	75	38.889	50	69.444	36	-	35.135	-	33.333	29.167	-	-	58.333	-	100	38.095	-	45.455	-	-	-	-	24.528	-	100	-	-	55	100	100
chr2:26750769_G_A	OTOF	9381	2	26750769	26750769	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs1879761	A53V	0.11	0.004	0.07	Missense	0.022	Type 1	NM_194248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26750782_G_A	OTOF	9381	2	26750782	26750782	2p23.1	NM_194323.2	NP_004793.2	rs61746568	R49W	0.01	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_194248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26798893_A_T	C2orf70	339778	2	26798893	26798893	2p23.3	NM_001105519.1	NP_001098989.1	rs13002673	Q66H	0.33	0.238	0.05	Missense	0.074	Type 1	NM_001105519	29.518	28.302	53.153	100	-	-	-	24.837	-	-	-	-	51.765	-	-	61.745	-	100	46.324	-	-	100	29.63	-	-	47.664	31.579	-	78.947	-	100	-	26.923	32.544	52.083	100	44.068	-	100	-	24.49	67.284	100	25	27.619	-	66.857	50	-	58.333	-	36.667	53.846	-	-	-	71.429	98.387	-	100
chr2:26798927_C_G	C2orf70	339778	2	26798927	26798927	2p23.3	NM_001105519.1	NP_001098989.1	rs112873448	P78A	0.01	0.017	0.04	Missense	0.973	Type 1	NM_001105519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26799031_G_A	C2orf70	339778	2	26799031	26799031	2p23.3	NM_001105519.1	NP_001098989.1	rs2272464	T112T	0.35	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105519	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	72.917	-	-	63.636	-	-	100	33.333	-	-	43.333	37.037	-	74.286	-	100	-	25	18.75	39.394	100	50	-	100	-	-	66.667	100	-	24	-	74.074	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	65.714	100	-	100
chr2:26800422_G_A	C2orf70	339778	2	26800422	26800422	2p23.3	NM_001105519.1	NP_001098989.1	rs1053807	T129T	0.37	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105519	-	73.684	-	-	99.5	85.393	-	63.91	36.486	100	54.545	63.107	53.012	-	41.584	32.121	100	-	-	31.959	-	-	-	48.193	100	52.601	59.124	59.184	-	100	-	38.667	59.664	72.254	49.091	-	53.933	100	-	50	73.846	31.073	-	43.478	76.744	100	27.097	-	100	-	82.927	62.162	46.259	19.853	35.714	100	19.118	-	100	-
chr2:26802184_*_-AAG	C2orf70	339778	2	26802184	26802186	2p23.3	NM_001105519.1	NP_001098989.1	-	162_162del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001105519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26802274_*_-AA	C2orf70	339778	2	26802274	26802275	2p23.3	NM_001105519.1	NP_001098989.1	-	192_192del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001105519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26804218_G_A	CIB4	130106	2	26804218	26804218	2p23.3	NM_001029881.1	NP_001025052.1	rs935171	-	0.97	0.961	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:26804247_T_C	CIB4	130106	2	26804247	26804247	2p23.3	NM_001029881.1	NP_001025052.1	rs935172	H181R	0.58	0.506	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001029881	62.857	100	100	100	-	-	100	26.23	69.697	55.556	52.252	32.432	45	100	100	71.605	-	100	58.333	66.667	100	41.176	35.714	52.941	-	55.34	35.294	46.667	100	-	100	100	37.681	32.432	60.606	100	43.86	-	-	35.484	-	100	20	-	32.609	-	67.5	100	61.538	100	44.444	100	48.718	100	73.134	37.5	-	55.172	-	100
chr2:26805743_C_T	CIB4	130106	2	26805743	26805743	2p23.3	NM_001029881.1	NP_001025052.1	rs150008757	L159L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26805761_C_T	CIB4	130106	2	26805761	26805761	2p23.3	NM_001029881.1	NP_001025052.1	rs7595964	L153L	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26818006_T_C	CIB4	130106	2	26818006	26818006	2p23.3	NM_001029881.1	NP_001025052.1	rs1148962	-	0.88	0.841	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	78.333	-	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	56.25	100	52.273	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	20	100	100	100	49.02	100	100	100	100	100	100	100	56	100	51.613	100	100	100	17.391	16.418	100	100	31.818	100	100
chr2:26818021_C_T	CIB4	130106	2	26818021	26818021	2p23.3	NM_001029881.1	NP_001025052.1	rs1148963	-	0.76	0.682	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	79.365	25.806	100	100	100	99.153	100	100	100	37.879	100	100	100	100	100	55.556	100	54.545	100	100	100	100	36.364	80	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	46.269	100	100	100	100	100	97.701	100	51.852	100	51.282	100	100	100	-	20.27	64.706	100	31.25	100	100
chr2:26864208_G_A	CIB4	130106	2	26864208	26864208	2p23.3	NM_001029881.1	NP_001025052.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26950757_G_T	KCNK3	3777	2	26950757	26950757	2p23	NM_002246.2	NP_002237.1	-	S169I	0	0	0.09	Missense	0.007	Type 2	NM_002246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26950775_C_G	KCNK3	3777	2	26950775	26950775	2p23	NM_002246.2	NP_002237.1	-	A175G	0	0	0	Missense	0.916	Type 2	NM_002246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26950906_C_T	KCNK3	3777	2	26950906	26950906	2p23	NM_002246.2	NP_002237.1	-	Q219X	0	0	0.99	Nonsense	0.734	Type 2	NM_002246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26951161_C_T	KCNK3	3777	2	26951161	26951161	2p23	NM_002246.2	NP_002237.1	-	L304L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26951449_G_A	KCNK3	3777	2	26951449	26951449	2p23	NM_002246.2	NP_002237.1	rs1663002	-	0.97	0.968	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr2:26998021_A_T	SLC35F6	54978	2	26998021	26998021	2p23.3	NM_017877.3	NP_060347.2	-	N87I	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_017877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:26998555_G_A	SLC35F6	54978	2	26998555	26998555	2p23.3	NM_017877.3	NP_060347.2	rs75848017	-	0.005	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27001159_G_A	SLC35F6	54978	2	27001159	27001159	2p23.3	NM_017877.3	NP_060347.2	-	R299H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27015612_*_-AC	CENPA	1058	2	27015612	27015613	2p23.3	NM_001042426.1	NP_001035891.1	rs34367546	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.077	-	-	100	-	69.697	55.556	21.429	-	-	-	-	30.303	-	-	55.172	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	50	100	-	50	17.073	-	45.455	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr2:27015652_G_A	CENPA	1058	2	27015652	27015652	2p23.3	NM_001042426.1	NP_001035891.1	-	R80H	0	0	0.11	Missense	0.693	Type 2	NM_001809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27015969_G_A	CENPA	1058	2	27015969	27015969	2p23.3	NM_001042426.1	NP_001035891.1	rs2289018	-	0.26	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	-	-	100	-	86.792	80.952	36.634	33.871	57.778	54.271	27.083	51.111	-	39.216	66.667	58.182	-	100	66.667	66.197	54.667	-	-	40.984	47.887	-	55.263	74.576	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	45.714	-	23.438	72.034	100	100	-	73.034	27.358	-	43.333	-	100	-	59.259	-	40	65.385	-	-	-	-
chr2:27121644_G_T	DPYSL5	56896	2	27121644	27121644	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27121650_G_A	DPYSL5	56896	2	27121650	27121650	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	rs116231110	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27150103_C_T	DPYSL5	56896	2	27150103	27150103	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	rs7575002	-	0.04	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27150297_C_T	DPYSL5	56896	2	27150297	27150297	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	rs140591019	A199A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27154564_G_C	DPYSL5	56896	2	27154564	27154564	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27154567_G_C	DPYSL5	56896	2	27154567	27154567	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	rs72851870	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27157542_C_T	DPYSL5	56896	2	27157542	27157542	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	rs151073506	T296M	0.003	0.002	0.31	Missense	0.999	Type 1	NM_001253723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27163044_T_C	DPYSL5	56896	2	27163044	27163044	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	rs3739085	-	0.6	0.596	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	97.5	100	100	-	77.922	73.529	100	100	-	86.441	100	100	100	100	-	54.688	51.22	100	100	100	40.909	100	46.316	45.283	100	62.338	100	80	-	38.462	46.512	55.725	59.701	52.941	60.494	100	72.059	47.368	50	100	67.442	100	100	38.824	-	67.619	-	-	-	100	31.579	35.922	-	27.966	61.538	25.532	40	-	100
chr2:27164806_G_A	DPYSL5	56896	2	27164806	27164806	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	rs3820823	-	0.6	0.595	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	78.74	58.974	100	100	-	86.364	98.182	100	100	100	-	52.273	50	100	100	100	42.857	100	50.617	49.351	100	69.784	100	68.919	-	50	44.355	75.229	63.03	31.707	56.923	100	72	64.286	45.588	100	60.784	100	100	28.571	-	62.037	-	-	-	100	31.707	47.682	-	37.179	73.333	20	50	-	100
chr2:27167524_A_G	DPYSL5	56896	2	27167524	27167524	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	-	T481A	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_001253723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27167617_G_A	DPYSL5	56896	2	27167617	27167617	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	rs41288789	A512T	0.02	0.038	0.26	Missense	0.013	Type 1	NM_001253723	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	38.462	-	60.377	81.159	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27169842_C_A	DPYSL5	56896	2	27169842	27169842	2p23.3	NM_020134.3	NP_064519.2	rs11126784	G558G	0.58	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253723	100	100	100	100	-	90	77.778	91.304	100	-	85.135	91.176	100	100	100	-	46.667	75	100	100	100	34.286	72.093	53.571	55.556	100	72.973	100	69.565	-	66.667	51.613	47.826	63.492	63.636	62.963	100	65.217	47.368	53.846	100	82	100	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	45.098	-	32.353	55.556	20.896	45	-	100
chr2:27245161_C_T	MAPRE3	22924	2	27245161	27245161	2p23.3-p23.1	NM_012326.2	NP_036458.2	rs149090215	N25N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27246240_C_T	MAPRE3	22924	2	27246240	27246240	2p23.3-p23.1	NM_012326.2	NP_036458.2	-	G54G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27246285_C_T	MAPRE3	22924	2	27246285	27246285	2p23.3-p23.1	NM_012326.2	NP_036458.2	rs10865456	H69H	0.87	0.901	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012326	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	53.846	100	100	100	100	100	71.93	54.286	100	100	100	100	42.5	61.905	100	100	100	62.222	100	100	100	100	56.25	51.515	64.815	100	68.852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	57.895	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:27260469_G_A	TMEM214	54867	2	27260469	27260469	2p23.3	NM_001083590.1	NP_001077059.1	rs1124649	V306M	0.28	0.338	0.01	Missense	0.981	Type 1	NM_001083590	-	-	-	-	100	-	45.455	34.043	-	71.795	-	-	-	-	-	61.538	-	33.333	-	-	27.027	-	-	39.286	50.769	-	-	-	-	100	44.737	-	-	-	51.429	-	-	14.035	41.304	58.14	-	26.866	-	-	100	33.721	39.844	57.143	51.429	57.576	-	38.462	51.515	70.213	65.909	39.13	72.941	34.286	100	-
chr2:27261329_A_G	TMEM214	54867	2	27261329	27261329	2p23.3	NM_001083590.1	NP_001077059.1	rs11690454	-	0.98	0.982	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:27262950_C_T	TMEM214	54867	2	27262950	27262950	2p23.3	NM_001083590.1	NP_001077059.1	-	R514W	0	0	0.01	Missense	0.415	Type 2	NM_001083590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27263230_C_T	TMEM214	54867	2	27263230	27263230	2p23.3	NM_001083590.1	NP_001077059.1	rs184236766	P558P	0.001	0.004	0	Silent	-1	Type 1	NM_001083590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27279013_A_G	AGBL5	60509	2	27279013	27279013	2p23.3	NM_021831.5	NP_068603.4	rs2278593	-	0.1	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	50	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	54.839	28.846	37.5	-	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27280127_G_A	AGBL5	60509	2	27280127	27280127	2p23.3	NM_021831.5	NP_068603.4	rs6721395	-	0.67	0.589	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	96.429	-	73.077	100	-	95.238	93.75	100	100	100	27.536	100	-	100	100	68.75	100	60	40	-	100	100	100	88.462	-	42.857	100	100	100	45.455	100	100	50	-	50	100	66.667	100	100	-	73.913	80.556	45.455	-	28.571	100	-	47.826	22.581	22.917	83.333	-	53.846	-	100
chr2:27280140_C_A	AGBL5	60509	2	27280140	27280140	2p23.3	NM_021831.5	NP_068603.4	rs72808950	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27282229_T_A	AGBL5	60509	2	27282229	27282229	2p23.3	NM_021831.5	NP_068603.4	rs34931609	S682S	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001035507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr2:27282291_C_T	AGBL5	60509	2	27282291	27282291	2p23.3	NM_021831.5	NP_068603.4	-	P703L	0	0	0	Missense	0.414	Type 2	NM_001035507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27290525_A_G	AGBL5	60509	2	27290525	27290525	2p23.3	NM_021831.5	NP_068603.4	rs11681145	-	0.67	0.589	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	73.333	41.667	64.286	100	-	78.519	93.22	100	97.959	100	-	98.039	48.649	100	100	61.818	100	59.574	46.154	48.077	100	100	100	76.364	-	62.963	100	100	100	97.778	100	100	66	63.636	47.826	100	57.895	100	100	-	52.055	51	26.316	33.333	52.174	100	36.667	32.653	28.986	-	58.824	27.679	52.83	-	100
chr2:27292623_*_-TC	AGBL5	60509	2	27292623	27292624	2p23.3	NM_021831.5	NP_068603.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:27292989_G_A	AGBL5	60509	2	27292989	27292989	2p23.3	NM_021831.5	NP_068603.4	rs140335340	R840H	0.01	0.008	0.35	Missense	0	Type 1	NM_021831	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27293041_C_T	AGBL5	60509	2	27293041	27293041	2p23.3	NM_021831.5	NP_068603.4	rs80197776	S857S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27293083_T_G	AGBL5	60509	2	27293083	27293083	2p23.3	NM_021831.5	NP_068603.4	-	V871V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27293150_G_T	AGBL5	60509	2	27293150	27293150	2p23.3	NM_021831.5	NP_068603.4	rs1053609	-	0.56	0.536	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	77.273	64.286	88	100	-	90.566	96.875	100	100	100	32.759	35.714	-	100	100	48.276	50	53.846	78.571	31.034	100	68.421	100	80	-	-	61.29	48	69.767	100	67.442	100	72.222	-	76.923	100	63.636	100	-	-	-	70.213	-	-	-	100	-	33.333	23.684	20.69	76.923	-	-	-	100
chr2:27301969_C_A	EMILIN1	11117	2	27301969	27301969	2p23.3-p23.2	NM_007046.3	NP_008977.1	-	C12X	0	0	0	Nonsense	0.727	Type 2	NM_007046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27303086_G_T	EMILIN1	11117	2	27303086	27303086	2p23.3-p23.2	NM_007046.3	NP_008977.1	rs112756874	V80F	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_007046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27303755_A_G	EMILIN1	11117	2	27303755	27303755	2p23.3-p23.2	NM_007046.3	NP_008977.1	rs2736976	Q149R	0.97	0.975	1	Missense	0	Type 1	NM_007046	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	73.913	94.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:27306590_C_G	EMILIN1	11117	2	27306590	27306590	2p23.3-p23.2	NM_007046.3	NP_008977.1	rs10186315	A717A	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27306879_G_A	EMILIN1	11117	2	27306879	27306879	2p23.3-p23.2	NM_007046.3	NP_008977.1	-	G814R	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_007046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27308020_C_A	EMILIN1	11117	2	27308020	27308020	2p23.3-p23.2	NM_007046.3	NP_008977.1	rs150596062	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27308159_G_A	EMILIN1	11117	2	27308159	27308159	2p23.3-p23.2	NM_007046.3	NP_008977.1	rs36045790	E903K	0.02	0.018	0.33	Missense	0.725	Type 1	NM_007046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27308727_G_C	EMILIN1	11117	2	27308727	27308727	2p23.3-p23.2	NM_007046.3	NP_008977.1	-	P965P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27315252_G_A	KHK	3795	2	27315252	27315252	2p23.3	NM_006488.2	NP_000212.1	rs2304681	V49I	0.34	0.355	0.09	Missense	0.009	Type 1	NM_000221	-	-	-	-	100	-	-	38.235	-	100	-	-	-	-	-	83.636	45.833	22.727	-	-	39.286	47.368	-	38.889	52	-	24.138	-	22.222	100	38.462	41.379	23.256	42.593	58.974	34.694	-	-	30.769	50	-	24.615	-	-	100	100	41.176	-	100	47.368	-	61.538	53.968	77.273	64.444	54.545	68.421	43.75	100	-
chr2:27317784_C_T	KHK	3795	2	27317784	27317784	2p23.3	NM_006488.2	NP_000212.1	-	T109I	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_006488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27319651_C_G	KHK	3795	2	27319651	27319651	2p23.3	NM_006488.2	NP_000212.1	-	F133L	0	0	0.01	Missense	0.191	Type 2	NM_000221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.571	-	-
chr2:27322081_T_C	KHK	3795	2	27322081	27322081	2p23.3	NM_006488.2	NP_000212.1	-	D194D	0	0	0.12	Silent	-1	Type 2	NM_000221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27322630_G_A	-	-	2	27322630	27322630	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27324175_C_T	CGREF1	10669	2	27324175	27324175	2p23.3	NM_001166239.1	NP_006560.3	-	V308V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166239	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27324663_C_T	CGREF1	10669	2	27324663	27324663	2p23.3	NM_001166239.1	NP_006560.3	rs142131430	A50T	0.001	0.001	0.11	Missense	0.003	Type 1	NM_001166241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27324669_C_T	CGREF1	10669	2	27324669	27324669	2p23.3	NM_001166239.1	NP_006560.3	rs61753362	G48R	0.01	0.015	0.01	Missense	0.981	Type 1	NM_001166241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27324724_G_C	CGREF1	10669	2	27324724	27324724	2p23.3	NM_001166239.1	NP_006560.3	rs2384571	T29T	0.58	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166241	100	100	100	100	-	80	65	66.154	100	-	85.437	100	100	97.436	100	28.767	55	44.828	100	100	68.657	40.26	66.129	40	49.02	100	60.377	100	62.264	-	32	47.059	65.278	72.34	40.385	61.538	100	78.261	73.333	50	100	69	100	100	-	-	56.79	64.706	-	34.615	100	33.333	38.158	-	36.905	80.769	30.667	44.444	-	100
chr2:27324742_C_T	CGREF1	10669	2	27324742	27324742	2p23.3	NM_001166239.1	NP_006560.3	rs61750982	V23V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27324751_G_T	CGREF1	10669	2	27324751	27324751	2p23.3	NM_001166239.1	NP_006560.3	rs2384572	I20I	0.55	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166241	100	100	100	100	-	79.688	70.833	68.116	100	-	84.211	98.305	100	100	100	22.047	62.5	37.5	100	100	65.152	28.571	71.831	47.727	50	100	58.824	100	62.745	-	38.095	53.191	60.274	63.265	39.623	66.667	100	80	66.667	50	100	65.591	100	100	-	-	48.75	66.667	-	40	100	35.714	36.486	-	40.23	82.609	32	46.429	-	100
chr2:27325038_T_C	CGREF1	10669	2	27325038	27325038	2p23.3	NM_001166239.1	NP_006560.3	-	D90G	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001166239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27325141_G_A	CGREF1	10669	2	27325141	27325141	2p23.3	NM_001166239.1	NP_006560.3	rs75388820	-	0.02	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-
chr2:27351279_G_A	ABHD1	84696	2	27351279	27351279	2p23.3	NM_032604.3	NP_115993.3	rs1866561	-	0.63	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	97.619	100	-	100	100	63.636	100	-	60	100	100	100	100	100	-	44.444	100	100	62.5	100	100	45.455	29.032	100	69.231	-	100	-	100	44.444	65.714	81.081	39.286	55.814	100	75	100	50	100	61.111	100	-	-	63.636	-	42.857	-	38.462	100	-	41.667	100	21.212	-	19.048	33.333	-	100
chr2:27351948_T_G	ABHD1	84696	2	27351948	27351948	2p23.3	NM_032604.3	NP_115993.3	rs6715286	D137E	0.99	0.983	1	Missense	0	Type 1	NM_032604	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100
chr2:27352237_G_T	ABHD1	84696	2	27352237	27352237	2p23.3	NM_032604.3	NP_115993.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27352423_G_C	ABHD1	84696	2	27352423	27352423	2p23.3	NM_032604.3	NP_115993.3	-	E182D	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_032604	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27352827_G_C	ABHD1	84696	2	27352827	27352827	2p23.3	NM_032604.3	NP_115993.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr2:27353266_C_T	ABHD1	84696	2	27353266	27353266	2p23.3	NM_032604.3	NP_115993.3	rs146010776	P330S	0	0.001	0.06	Missense	0.92	Type 1	NM_032604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.726	-	-	-	-	-	25.194	30.314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27353302_G_T	ABHD1	84696	2	27353302	27353302	2p23.3	NM_032604.3	NP_115993.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27353507_G_C	ABHD1	84696	2	27353507	27353507	2p23.3	NM_032604.3	NP_115993.3	rs2304678	W371C	0.22	0.202	0.09	Missense	0	Type 1	NM_032604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	41.667	-	-	60	-	-	36.957	52.632	-	-	-	51.111	30.189	31.765	34.615	37.838	-	26.087	-	55.263	-	24.638	-	-	-	31.481	68.919	-	-	-	-	-	-	-	72.131	-	-	-	-	-
chr2:27354630_G_A	PREB	10113	2	27354630	27354630	2p23.3	NM_013388.4	NP_037520.1	rs150589957	R357C	0	0.00019	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_013388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	23.81	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27354971_C_T	PREB	10113	2	27354971	27354971	2p23.3	NM_013388.4	NP_037520.1	rs11695930	-	0.19	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	25	-	-	63.636	-	-	26.667	42.105	-	-	-	65.455	33.333	30.233	47.273	29.787	-	21.429	-	48.148	-	32.99	-	-	-	26.804	54.545	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-
chr2:27355454_A_C	PREB	10113	2	27355454	27355454	2p23.3	NM_013388.4	NP_037520.1	rs4665948	-	0.99	0.983	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:27355991_G_T	PREB	10113	2	27355991	27355991	2p23.3	NM_013388.4	NP_037520.1	rs2289358	V180V	0.21	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	29.73	-	-	49.383	-	-	35.664	44.444	-	-	-	44.444	29.008	24.096	53.333	34.286	-	-	-	55.172	-	26.02	-	-	-	30.055	67.907	-	-	-	-	-	-	-	68.841	-	-	-	-	-
chr2:27356022_G_A	PREB	10113	2	27356022	27356022	2p23.3	NM_013388.4	NP_037520.1	-	A170V	0	0	0.32	Missense	0.098	Type 2	NM_013388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27356487_C_T	PREB	10113	2	27356487	27356487	2p23.3	NM_013388.4	NP_037520.1	-	D80N	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_013388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27357164_C_A	PREB	10113	2	27357164	27357164	2p23.3	NM_013388.4	NP_037520.1	-	K42N	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_013388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27361049_G_C	PRR30	339779	2	27361049	27361049	2p23.3	NM_178553.3	NP_848648.2	rs61739485	P50R	0.01	0.021	0.04	Missense	0.489	Type 1	NM_178553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27361050_G_A	PRR30	339779	2	27361050	27361050	2p23.3	NM_178553.3	NP_848648.2	-	P50S	0	0	0.3	Missense	0.329	Type 2	NM_178553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	32.653	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27361159_G_A	PRR30	339779	2	27361159	27361159	2p23.3	NM_178553.3	NP_848648.2	-	T13T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27373129_G_A	TCF23	150921	2	27373129	27373129	2p23.3	NM_175769.2	NP_786951.1	-	A121T	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_175769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27423913_G_A	SLC5A6	8884	2	27423913	27423913	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	rs61737373	L573F	0.03	0.043	0.14	Missense	0.018	Type 1	NM_021095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	50	-	-	56.977	62.857	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27424304_C_T	SLC5A6	8884	2	27424304	27424304	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	rs140443329	R521Q	0	0.00046	0.58	Missense	0.004	Type 1	NM_021095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27424636_G_A	SLC5A6	8884	2	27424636	27424636	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	rs1395	S481F	0.62	0.536	0.03	Missense	0.669	Type 1	NM_021095	100	100	50	100	100	100	-	77.273	100	75	83.721	66.667	100	100	47.059	100	-	-	22.727	53.125	-	100	-	-	-	-	-	50	100	55.556	66.667	50	-	-	45.161	50	100	65.217	-	82.353	100	100	100	-	100	100	-	100	62.5	100	100	100	100	-	100	62.5	40	100	100	100
chr2:27426107_C_A	SLC5A6	8884	2	27426107	27426107	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	-	G401C	0	0	0.03	Missense	0.03	Type 2	NM_021095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27426175_G_A	SLC5A6	8884	2	27426175	27426175	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	-	T378M	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_021095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27426693_C_A	SLC5A6	8884	2	27426693	27426693	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	-	G350C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27427612_C_T	SLC5A6	8884	2	27427612	27427612	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27428295_A_G	SLC5A6	8884	2	27428295	27428295	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	rs1275524	I219I	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021095	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.649	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.27	100	100	100	100	100
chr2:27428393_A_C	SLC5A6	8884	2	27428393	27428393	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	-	-	0	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27428877_C_G	SLC5A6	8884	2	27428877	27428877	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	rs1275527	-	0.85	0.784	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	58.333	37.5	100	-	-	43.478	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	21.622	100	100	100	100	100	100
chr2:27429808_G_A	SLC5A6	8884	2	27429808	27429808	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	rs61280535	Y132Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27430237_T_C	SLC5A6	8884	2	27430237	27430237	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	rs56970590	R94R	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	43.333	-	-	62.5	58.209	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27430345_C_T	SLC5A6	8884	2	27430345	27430345	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	-	E58E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27430382_T_G	SLC5A6	8884	2	27430382	27430382	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	-	H46P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_021095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27430541_G_A	SLC5A6	8884	2	27430541	27430541	2p23	NM_021095.2	NP_066918.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27435374_G_A	ATRAID	51374	2	27435374	27435374	2p23.3	NM_001170795.1	NP_057169.2	rs11608	-	0.62	0.571	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	87.5	-	44.444	-	100	-	-	50	-	-	66.667	57.143	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	100	-
chr2:27438615_G_C	ATRAID	51374	2	27438615	27438615	2p23.3	NM_001170795.1	NP_057169.2	rs11556165	D161H	0.01	0.014	0.29	Missense	0.015	Type 1	NM_001170795	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27439751_G_T	ATRAID	51374	2	27439751	27439751	2p23.3	NM_001170795.1	NP_057169.2	rs7437	A209S	0.05	0.067	1	Missense	0	Type 1	NM_001170795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.737	-	-	63.158	-	-	67.308	59.259	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27440722_C_T	CAD	790	2	27440722	27440722	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs41288813	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	29.032	-	-	51	64.384	40.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27440785_C_T	CAD	790	2	27440785	27440785	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs1275536	T41T	1	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004341	100	100	100	100	100	100	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:27444204_C_T	CAD	790	2	27444204	27444204	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	P114L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27444233_G_A	CAD	790	2	27444233	27444233	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27445170_A_G	CAD	790	2	27445170	27445170	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs147694325	N154S	0.001	0.00019	0	Missense	0.478	Type 1	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	60.345	64.557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27445249_G_C	CAD	790	2	27445249	27445249	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs74335354	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27445249_G_A	CAD	790	2	27445249	27445249	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27445475_A_G	CAD	790	2	27445475	27445475	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	Q195R	0	0	0.29	Missense	0.719	Type 2	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27445518_A_G	CAD	790	2	27445518	27445518	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs60463044	L209L	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.612	-	-	27.778	-	-	72.222	64.228	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27447911_C_T	CAD	790	2	27447911	27447911	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	L474L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27448654_G_A	CAD	790	2	27448654	27448654	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	A568T	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27449842_G_A	CAD	790	2	27449842	27449842	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27454390_G_A	CAD	790	2	27454390	27454390	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	R781H	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27455123_G_T	CAD	790	2	27455123	27455123	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27455281_C_T	CAD	790	2	27455281	27455281	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs6747264	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	44.186	-	-	73.077	58.974	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27455418_C_T	CAD	790	2	27455418	27455418	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs140011289	Y916Y	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004341	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27455462_G_A	CAD	790	2	27455462	27455462	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	R931Q	0	0	0.47	Missense	0.013	Type 2	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27458102_C_T	CAD	790	2	27458102	27458102	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27459289_T_C	CAD	790	2	27459289	27459289	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	R1404R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27459364_T_C	CAD	790	2	27459364	27459364	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs10193746	D1429D	0.06	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.482	-	-	-	54.054	-	16.239	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-
chr2:27460738_C_T	CAD	790	2	27460738	27460738	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	V1572V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27460968_A_G	CAD	790	2	27460968	27460968	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs1141313	A1591A	0.38	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004341	-	-	64.516	-	-	-	55	22.353	-	58.621	-	31.481	-	-	46.032	-	100	-	47.368	64.286	62.295	-	65.455	100	100	100	100	40.816	-	35.135	68.966	34.921	100	100	39.535	63.529	-	23.636	96.154	40.909	-	-	-	-	-	-	100	-	73.913	-	-	-	-	76.471	-	-	67.949	-	-	-
chr2:27461327_G_A	CAD	790	2	27461327	27461327	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	R1630Q	0	0.00009	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27461368_T_C	CAD	790	2	27461368	27461368	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs144692793	F1644L	0.002	0.005	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.366	-	-	-	-	-	-
chr2:27461370_C_T	CAD	790	2	27461370	27461370	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	F1644F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27462076_C_T	CAD	790	2	27462076	27462076	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs3739092	P1743P	0.23	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004341	-	-	60	-	-	-	57.143	25	-	71.429	-	36.842	-	-	55.556	-	100	-	34.615	70.588	52.381	-	70.588	100	100	100	-	30.435	-	-	-	54.545	-	-	-	79.31	-	23.529	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	66.667	-	-	-
chr2:27462651_T_C	CAD	790	2	27462651	27462651	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs61741874	T1827T	0.05	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	35.714	-	-	61.111	72.727	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27465608_G_C	CAD	790	2	27465608	27465608	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs61737365	V2115L	0.01	0.006	0.19	Missense	0.183	Type 1	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27466309_G_A	CAD	790	2	27466309	27466309	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	-	A2201T	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27466368_C_T	CAD	790	2	27466368	27466368	2p22-p21	NM_004341.3	NP_004332.2	rs2304684	T2220T	0.04	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004341	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27478231_A_G	SLC30A3	7781	2	27478231	27478231	2p23.3	NM_003459.4	NP_003450.2	rs13390228	Y372Y	0.11	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	37.5	-	29.73	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr2:27481652_A_C	SLC30A3	7781	2	27481652	27481652	2p23.3	NM_003459.4	NP_003450.2	rs1992290	V82V	0.09	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	46.154	-	19.355	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-	-	-
chr2:27481661_G_A	SLC30A3	7781	2	27481661	27481661	2p23.3	NM_003459.4	NP_003450.2	rs41288821	A79A	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003459	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27485742_C_T	SLC30A3	7781	2	27485742	27485742	2p23.3	NM_003459.4	NP_003450.2	-	E11E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27499675_G_A	DNAJC5G	285126	2	27499675	27499675	2p23.3	NM_173650.1	NP_775921.1	rs61754191	G27S	0.01	0.008	0	Missense	0.96	Type 1	NM_173650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27499680_C_A	DNAJC5G	285126	2	27499680	27499680	2p23.3	NM_173650.1	NP_775921.1	-	A28A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27501231_A_C	DNAJC5G	285126	2	27501231	27501231	2p23.3	NM_173650.1	NP_775921.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27505758_C_T	TRIM54	57159	2	27505758	27505758	2p23.3	NM_032546.3	NP_115935.3	rs33994928	D53D	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032546	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	64.286	48	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	100	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	32	-	-	-	-	-
chr2:27505782_C_T	TRIM54	57159	2	27505782	27505782	2p23.3	NM_032546.3	NP_115935.3	rs62130709	-	0.23	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.724	-	-	-	87.5	27.778	-	90.909	-	33.333	-	-	66.667	-	100	-	43.75	100	77.778	-	72.727	100	100	100	-	53.846	-	-	-	63.636	-	-	-	75	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27522313_T_C	TRIM54	57159	2	27522313	27522313	2p23.3	NM_032546.3	NP_115935.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27532870_A_G	MPV17	4358	2	27532870	27532870	2p23.3	NM_002437.4	NP_002428.1	rs62130714	-	0.23	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.882	-	-	-	63.636	34.375	-	65.217	-	25	-	-	37.037	-	100	-	58.182	100	62.963	-	58.537	100	100	100	-	46	-	-	-	52.308	-	-	-	69.663	-	-	100	52.83	-	-	-	-	-	-	100	-	52	-	17.949	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-
chr2:27550967_A_G	GTF3C2	2976	2	27550967	27550967	2p23.3	NM_001035521.2	NP_001030598.1	rs1049817	P782P	0.41	0.489	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001035521	-	-	66.667	-	-	-	100	19.643	75	58.824	52.5	100	-	55.556	50	-	52.381	-	54.167	100	65.753	48.148	50	100	100	100	35	51.471	18.182	-	47.826	100	20.833	31.868	37.5	68.992	-	23.077	100	42.222	-	-	-	69.565	-	70.115	100	36.364	46.875	65.517	-	-	45.055	100	-	38.462	37.5	-	-	100
chr2:27560215_G_T	GTF3C2-AS1	100505624	2	27560215	27560215	2p23.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27565835_G_A	GTF3C2	2976	2	27565835	27565835	2p23.3	NM_001035521.2	NP_001030598.1	-	R143X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001035521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27566199_*_-TTTCCTGCTCTGGAGGGAGC	GTF3C2	2976	2	27566199	27566218	2p23.3	NM_001035521.2	NP_001030598.1	-	68_75del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001035521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27566454_A_G	GTF3C2	2976	2	27566454	27566454	2p23.3	NM_001035521.2	NP_001030598.1	rs112001928	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-
chr2:27587266_G_A	EIF2B4	8890	2	27587266	27587266	2p23.3	NM_015636.3	NP_001029288.1	rs41288827	-	0.01	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27587447_T_C	EIF2B4	8890	2	27587447	27587447	2p23.3	NM_015636.3	NP_001029288.1	rs148810263	Q484Q	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27587647_C_G	EIF2B4	8890	2	27587647	27587647	2p23.3	NM_015636.3	NP_001029288.1	-	C457S	0	0	0.01	Missense	0.789	Type 2	NM_172195	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27587724_G_A	EIF2B4	8890	2	27587724	27587724	2p23.3	NM_015636.3	NP_001029288.1	rs1058065	N431N	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	66.667	-	46.429	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-
chr2:27589810_T_C	EIF2B4	8890	2	27589810	27589810	2p23.3	NM_015636.3	NP_001029288.1	rs2280737	-	0.34	0.417	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.424	-	-	-	100	34.146	74.194	57.143	44.643	97.222	-	44.444	-	-	42.857	-	54.286	100	59.091	54	76.667	100	100	100	-	45.161	28.571	-	100	100	21.429	22.414	50	65	-	24	100	43.75	-	-	-	85.714	-	73.171	-	46.154	33.333	53.333	-	-	-	100	-	27.273	25.641	-	-	100
chr2:27590038_G_C	EIF2B4	8890	2	27590038	27590038	2p23.3	NM_015636.3	NP_001029288.1	rs78599355	R326G	0.01	0.019	0.2	Missense	0.546	Type 1	NM_172195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	40.984	-	-	-	43.137	66.667	61.29	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27590104_G_A	EIF2B4	8890	2	27590104	27590104	2p23.3	NM_015636.3	NP_001029288.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27590666_C_T	EIF2B4	8890	2	27590666	27590666	2p23.3	NM_015636.3	NP_001029288.1	rs41288829	P263P	0.01	0.019	0	Silent	-1	Type 1	NM_172195	-	-	21.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27592423_C_T	EIF2B4	8890	2	27592423	27592423	2p23.3	NM_015636.3	NP_001029288.1	rs7602534	-	0.34	0.417	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.273	-	-	-	100	20.779	80.435	47.826	51.799	96.61	-	44.444	60	-	26.667	-	57.895	100	55.422	100	45.652	100	100	100	34.694	42.697	21.429	-	100	98.182	27.174	29.762	45.614	63.014	-	-	100	43.243	-	-	-	56.25	-	62.963	31.356	53.333	58.333	43.243	25.581	-	25.806	100	-	-	21.111	-	-	100
chr2:27592434_G_A	EIF2B4	8890	2	27592434	27592434	2p23.3	NM_015636.3	NP_001029288.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27592435_A_T	EIF2B4	8890	2	27592435	27592435	2p23.3	NM_015636.3	NP_001029288.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27594142_A_C	SNX17	9784	2	27594142	27594142	2p23-p22	NM_001267061.1	NP_001253989.1	rs147740391	L24L	0.001	0.007	0	Silent	1	Type 1	NM_014748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27598839_G_A	SNX17	9784	2	27598839	27598839	2p23-p22	NM_001267061.1	NP_001253989.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27599318_*_-T	SNX17	9784	2	27599318	27599318	2p23-p22	NM_001267061.1	NP_001253989.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27600814_G_A	ZNF513	130557	2	27600814	27600814	2p23.3	NM_001201459.1	NP_653232.3	rs61995753	R346R	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27601172_C_G	ZNF513	130557	2	27601172	27601172	2p23.3	NM_001201459.1	NP_653232.3	rs139631194	C227S	0	0.00019	0.21	Missense	0.97	Type 1	NM_001201459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27601614_G_A	ZNF513	130557	2	27601614	27601614	2p23.3	NM_001201459.1	NP_653232.3	-	S111S	0.02	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27601855_C_T	ZNF513	130557	2	27601855	27601855	2p23.3	NM_001201459.1	NP_653232.3	-	R31Q	0	0	0	Missense	0.872	Type 2	NM_001201459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27610033_A_G	PPM1G	5496	2	27610033	27610033	2p23.3	NM_177983.2	NP_817092.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27656866_G_A	NRBP1	29959	2	27656866	27656866	2p23	NM_013392.2	NP_037524.1	-	R115H	0	0	0.07	Missense	0.027	Type 2	NM_013392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27657600_T_C	NRBP1	29959	2	27657600	27657600	2p23	NM_013392.2	NP_037524.1	-	R179R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27657990_G_A	NRBP1	29959	2	27657990	27657990	2p23	NM_013392.2	NP_037524.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27666161_C_T	KRTCAP3	200634	2	27666161	27666161	2p23.3	NM_173853.3	NP_776252.2	rs114788910	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27667297_A_G	IFT172	26160	2	27667297	27667297	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs4803	-	0.4	0.483	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	51.282	-	-	-	100	29.032	62.5	35	53.623	91.892	-	46.154	61.111	-	43.75	-	52.941	100	67.442	100	66.667	100	100	100	45.455	41.667	-	-	100	100	-	30.189	50	51.613	-	-	100	38.462	-	-	-	45.455	-	66.667	100	-	42.105	46.667	28.571	-	34.615	100	-	-	-	-	-	92.857
chr2:27667935_C_T	IFT172	26160	2	27667935	27667935	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	R1702R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27669137_A_G	IFT172	26160	2	27669137	27669137	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs61742074	I1582T	0.005	0.009	0.55	Missense	0.002	Type 1	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-
chr2:27670507_G_A	IFT172	26160	2	27670507	27670507	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs146140583	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27672200_C_T	IFT172	26160	2	27672200	27672200	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs147850047	Q1424Q	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-
chr2:27672456_C_T	IFT172	26160	2	27672456	27672456	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs77876269	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27672571_C_T	IFT172	26160	2	27672571	27672571	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs147668131	E1383K	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.235	Type 1	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27676287_A_T	IFT172	26160	2	27676287	27676287	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs56076827	S1305S	0.31	0.375	0	Silent	-1	Type 1	NM_015662	-	-	73.913	-	-	22.449	100	24.286	68.421	45.455	62.821	97.727	-	44.118	42.857	-	33.333	-	40.541	100	48.837	100	66.667	100	100	100	31.579	60.87	-	-	100	100	21.951	31.148	37.143	50	-	35	100	-	-	-	-	37.5	-	57.143	21.154	45.455	38.889	31.25	25	-	41.026	100	-	-	15.942	-	-	100
chr2:27676306_T_C	IFT172	26160	2	27676306	27676306	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	Y1299C	0	0	0	Missense	0.75	Type 2	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27677036_C_T	IFT172	26160	2	27677036	27677036	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27677276_C_T	IFT172	26160	2	27677276	27677276	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	E1159K	0	0	0.59	Missense	0	Type 2	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27680588_T_C	IFT172	26160	2	27680588	27680588	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	E1049G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27680816_A_G	IFT172	26160	2	27680816	27680816	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	D1001D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27681665_C_T	IFT172	26160	2	27681665	27681665	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs704793	R953H	0.004	0.005	0.17	Missense	0	Type 1	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27681732_C_A	IFT172	26160	2	27681732	27681732	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs72850632	A931S	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27681734_A_T	IFT172	26160	2	27681734	27681734	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	I930N	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27682215_C_A	IFT172	26160	2	27682215	27682215	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27682309_C_T	IFT172	26160	2	27682309	27682309	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs61747073	R908Q	0.01	0.012	0.39	Missense	0	Type 1	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27683894_C_T	IFT172	26160	2	27683894	27683894	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	A837T	0	0	0.01	Missense	0.486	Type 2	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27684087_A_C	IFT172	26160	2	27684087	27684087	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27688601_C_T	IFT172	26160	2	27688601	27688601	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs1647276	-	0.4	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	-	-	100	37.838	61.111	75	65.152	86.667	-	47.619	-	-	55.556	-	55.556	100	59.375	100	66.667	100	100	100	-	-	-	-	100	100	33.333	29.73	52.941	76.316	-	-	100	40	-	-	-	-	-	61.538	100	-	-	-	-	-	45.946	100	-	-	17.5	-	-	94.737
chr2:27693802_G_C	IFT172	26160	2	27693802	27693802	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs61743977	T562S	0.003	0.005	0.72	Missense	0	Type 1	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27699491_G_A	IFT172	26160	2	27699491	27699491	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27699500_T_G	IFT172	26160	2	27699500	27699500	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27699581_A_G	IFT172	26160	2	27699581	27699581	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	rs61743327	N446N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27700943_G_A	IFT172	26160	2	27700943	27700943	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	I362I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27704005_A_C	IFT172	26160	2	27704005	27704005	2p23.3	NM_015662.1	NP_056477.1	-	T231T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27715364_T_G	FNDC4	64838	2	27715364	27715364	2p23.3	NM_022823.2	NP_073734.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27720202_G_A	GCKR	2646	2	27720202	27720202	2p23	NM_001486.3	NP_001477.2	rs148289865	R51Q	0	0.00028	0.39	Missense	0.013	Type 1	NM_001486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27722070_A_C	GCKR	2646	2	27722070	27722070	2p23	NM_001486.3	NP_001477.2	-	K164Q	0	0	0.42	Missense	0.024	Type 2	NM_001486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27726437_A_C	GCKR	2646	2	27726437	27726437	2p23	NM_001486.3	NP_001477.2	rs147073127	Q234P	0.003	0.002	0.3	Missense	0.654	Type 1	NM_001486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27730619_T_C	GCKR	2646	2	27730619	27730619	2p23	NM_001486.3	NP_001477.2	rs140213973	T405T	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27730940_T_C	GCKR	2646	2	27730940	27730940	2p23	NM_001486.3	NP_001477.2	rs1260326	L446P	0.62	0.679	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001486	-	-	62.162	-	100	-	100	30.769	68.421	67.647	57.692	93.939	51.923	57.778	45.098	-	41.509	40.741	45.161	100	100	100	100	100	100	100	100	36.957	30.189	42.105	100	100	100	100	100	65.385	46.939	16.923	100	45.455	-	29.167	-	50	63.077	100	100	100	40	100	35.294	100	100	100	62.5	56.25	20.175	52.941	-	100
chr2:27731125_G_A	GCKR	2646	2	27731125	27731125	2p23	NM_001486.3	NP_001477.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	64.615	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27741633_C_G	GCKR	2646	2	27741633	27741633	2p23	NM_001486.3	NP_001477.2	rs8179236	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	36.508	62.903	56.716	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27745372_C_T	GCKR	2646	2	27745372	27745372	2p23	NM_001486.3	NP_001477.2	rs146053779	R540X	0.002	0.00046	0.93	Nonsense	0.728	Type 1	NM_001486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27745477_C_A	GCKR	2646	2	27745477	27745477	2p23	NM_001486.3	NP_001477.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27746253_G_T	GCKR	2646	2	27746253	27746253	2p23	NM_001486.3	NP_001477.2	-	G609C	0	0	0.01	Missense	0.978	Type 2	NM_001486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27746297_C_T	GCKR	2646	2	27746297	27746297	2p23	NM_001486.3	NP_001477.2	rs150021615	D623D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27799773_A_C	C2orf16	84226	2	27799773	27799773	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs115018606	N112H	0.01	0.01	0.03	Missense	0.489	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	73.75	-	-	-	-	-	-
chr2:27800712_A_C	C2orf16	84226	2	27800712	27800712	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	S425R	0	0	0.01	Missense	0.134	Type 2	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27801222_G_A	C2orf16	84226	2	27801222	27801222	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	G595R	0	0	0.02	Missense	0.245	Type 2	NM_032266	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27801403_C_G	C2orf16	84226	2	27801403	27801403	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs1919125	T655S	0.66	0.559	0.04	Missense	0.22	Type 1	NM_032266	100	32.432	-	100	100	100	-	64.13	37.255	29.167	33.133	-	100	40.816	26.471	100	32.203	100	-	-	27.027	-	100	-	-	-	56.061	48.387	73.171	100	58.824	-	55.238	60.345	33.333	25.551	51.613	73.333	-	59.524	74.545	26.829	100	54.839	100	-	56.098	40	48.837	54.167	65.854	100	98.876	62.857	100	70	65.517	31.111	100	-
chr2:27801418_C_A	C2orf16	84226	2	27801418	27801418	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs1919126	A660E	0.66	0.56	0.27	Missense	0	Type 1	NM_032266	100	41.176	-	100	100	100	-	65.882	31.111	35.849	32.335	-	100	43.333	30.556	100	35.593	100	-	-	25.714	-	100	-	-	-	58.824	50.847	76.19	100	58.065	-	55.556	60	31.579	26.636	48.837	74.419	-	59.091	71.429	26.957	100	51.852	100	-	55.285	31.25	42.105	52.273	65.909	100	100	64.286	100	76	65.06	34.694	100	-
chr2:27801493_T_C	C2orf16	84226	2	27801493	27801493	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs1919127	V685A	0.35	0.246	0	Missense	0.076	Type 1	NM_032266	100	33.333	-	100	-	76.19	-	-	38.889	27.66	27.731	-	48.718	51.22	51.852	100	40.476	64.583	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	53.03	79.545	65.455	-	-	-	-	-	28.144	-	74.194	-	-	68.627	-	100	41.379	29.885	-	-	-	51.351	-	72.222	-	-	-	29.358	55.556	-	59.259	100	-
chr2:27801661_C_A	C2orf16	84226	2	27801661	27801661	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	S741X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27801673_G_T	C2orf16	84226	2	27801673	27801673	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	R745I	0	0	0	Missense	0.636	Type 2	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27801739_T_C	C2orf16	84226	2	27801739	27801739	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs13416968	I767T	0.01	0.009	0	Missense	0.134	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27801759_A_G	C2orf16	84226	2	27801759	27801759	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs1919128	I774V	0.33	0.211	0	Missense	0.409	Type 1	NM_032266	100	35.714	-	100	-	83.333	-	-	32.558	43.333	33.333	-	54.545	33.333	66.667	100	40	86.667	-	-	24.51	-	-	-	-	-	-	41.86	88.889	66.667	-	-	-	-	-	32.164	-	83.333	-	-	82.5	-	100	54.545	25.397	-	-	-	50	-	79.167	-	-	-	44.604	66.667	-	42.857	100	-
chr2:27802457_T_C	C2orf16	84226	2	27802457	27802457	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs12329054	G1006G	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27802805_A_G	C2orf16	84226	2	27802805	27802805	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs3811644	L1122L	0.18	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	100	-	-	61.818	-	-	-	-	47.244	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	43.75	-	-	54.478	57.143	37.895	-	56.471	-	-	-	-	27.861	-	-	68	-	-	46.154	-	50.943	-	100	100	-	66.452	-	71.223	-	-	-
chr2:27802858_C_T	C2orf16	84226	2	27802858	27802858	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	S1140L	0	0	0.11	Missense	0.26	Type 2	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27803279_C_T	C2orf16	84226	2	27803279	27803279	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs145678525	T1280T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27803539_T_G	C2orf16	84226	2	27803539	27803539	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	V1367G	0	0	0	Missense	0.26	Type 2	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27803784_C_A	C2orf16	84226	2	27803784	27803784	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	P1449T	0	0	0.07	Missense	0.824	Type 2	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27803810_C_T	C2orf16	84226	2	27803810	27803810	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs13408423	P1457P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804092_C_T	C2orf16	84226	2	27804092	27804092	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs74920971	R1551R	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804114_C_T	C2orf16	84226	2	27804114	27804114	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs13392197	H1559Y	0.01	0.011	0.93	Missense	0.978	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804355_G_A	C2orf16	84226	2	27804355	27804355	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	R1639H	0.001	0	0.07	Missense	0.963	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804374_A_C	C2orf16	84226	2	27804374	27804374	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	R1645S	0.001	0	1	Missense	0.201	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804379_A_G	C2orf16	84226	2	27804379	27804379	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	H1647R	0.002	0	0.22	Missense	0.205	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804381_A_G	C2orf16	84226	2	27804381	27804381	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	S1648G	0	0	0.05	Missense	0.37	Type 2	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804477_G_A	C2orf16	84226	2	27804477	27804477	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs112465116	G1680S	0	0	1	Missense	0.212	Type 2	NM_032266	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804564_A_G	C2orf16	84226	2	27804564	27804564	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	R1709G	0	0	0.06	Missense	0.389	Type 2	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804594_C_T	C2orf16	84226	2	27804594	27804594	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	R1719C	0	0.001	0	Missense	0.378	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-
chr2:27804686_A_C	C2orf16	84226	2	27804686	27804686	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	R1749S	0	0.003	0.25	Missense	0.201	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804714_T_C	C2orf16	84226	2	27804714	27804714	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	C1759R	0	0.0001	0.69	Missense	0.211	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804734_C_A	C2orf16	84226	2	27804734	27804734	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	-	S1765R	0	0.00041	0.41	Missense	0.201	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804787_A_G	C2orf16	84226	2	27804787	27804787	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs182544514	H1783R	0.005	0.004	0.26	Missense	0.201	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804802_A_G	C2orf16	84226	2	27804802	27804802	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs187723704	K1788R	0.004	0.003	0.1	Missense	0.38	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27804850_G_A	C2orf16	84226	2	27804850	27804850	2p23.3	NM_032266.3	NP_115642.3	rs190786540	R1804K	0.002	0.001	0.12	Missense	0.384	Type 1	NM_032266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27805936_G_T	ZNF512	84450	2	27805936	27805936	2p23	NM_001271287.1	NP_001258247.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27820909_G_T	ZNF512	84450	2	27820909	27820909	2p23	NM_001271287.1	NP_001258247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27821114_T_C	ZNF512	84450	2	27821114	27821114	2p23	NM_001271287.1	NP_001258247.1	-	H90H	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_032434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27826025_A_C	ZNF512	84450	2	27826025	27826025	2p23	NM_001271287.1	NP_001258247.1	-	T263P	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_032434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27838058_C_A	ZNF512	84450	2	27838058	27838058	2p23	NM_001271287.1	NP_001258247.1	rs11127071	L385L	0.66	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032434	100	30.769	-	100	100	100	-	67.021	24.324	26.667	41.036	-	100	49.18	28.947	100	50.794	100	-	-	28.125	-	100	-	-	-	61.404	53.03	83.636	100	42.308	-	54.955	58.261	37.5	25.837	67.568	79.487	-	41.667	63.158	24.324	100	40.741	100	-	61.062	48.148	58.621	56.25	70	100	100	74.667	100	60.526	72.857	36.111	100	-
chr2:27838116_C_T	ZNF512	84450	2	27838116	27838116	2p23	NM_001271287.1	NP_001258247.1	-	R405C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27839107_T_C	ZNF512	84450	2	27839107	27839107	2p23	NM_001271287.1	NP_001258247.1	rs6737921	-	0.66	0.557	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40	-	100	100	100	-	75.714	33.333	36.957	29.126	-	100	52.273	60.606	100	57.143	100	-	-	27.16	-	100	-	-	-	75.862	46.154	82.692	100	69.231	-	65.476	67.619	59.615	34.118	56.338	77.778	-	48.276	71.233	27.119	100	55.556	100	-	59.14	44.118	68	51.613	72.414	100	100	75.758	100	57.895	76.923	54.839	100	-
chr2:27852752_A_G	GPN1	11321	2	27852752	27852752	2p23.3	NM_001145048.1	NP_001138521.1	rs147056671	Q60Q	0.001	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_007266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27858112_G_A	GPN1	11321	2	27858112	27858112	2p23.3	NM_001145048.1	NP_001138521.1	rs76683865	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.594	-	-	-	-	-	-	74.713	-	-	-	-	-	-
chr2:27861707_G_A	GPN1	11321	2	27861707	27861707	2p23.3	NM_001145048.1	NP_001138521.1	rs11692692	-	0.31	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.421	36.585	-	-	-	100	27.273	100	45	60.194	91.667	-	47.619	54.545	59.434	80	-	100	48	57.447	100	-	100	100	100	38.889	100	-	-	100	100	40	27.692	-	65.347	43.75	-	100	44	71.429	77.778	100	53.846	-	100	38.462	35.714	55.556	-	-	-	-	100	25.49	-	42.857	31.579	-	100
chr2:27861811_A_C	GPN1	11321	2	27861811	27861811	2p23.3	NM_001145048.1	NP_001138521.1	rs72819557	Q115H	0	0.002	0	Missense	0.042	Type 1	NM_001145049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	34.483	31.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27864089_A_G	GPN1	11321	2	27864089	27864089	2p23.3	NM_001145048.1	NP_001138521.1	rs146979490	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27865282_*_-C	GPN1	11321	2	27865282	27865282	2p23.3	NM_001145048.1	NP_001138521.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27865325_A_G	GPN1	11321	2	27865325	27865325	2p23.3	NM_001145048.1	NP_001138521.1	rs6718955	E195E	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27876599_G_A	SUPT7L	9913	2	27876599	27876599	2p23.3	NM_014860.1	NP_055675.1	-	A333V	0	0	0.02	Missense	0.004	Type 2	NM_014860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	32.692	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27876641_C_T	SUPT7L	9913	2	27876641	27876641	2p23.3	NM_014860.1	NP_055675.1	rs74965659	-	0.06	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27878490_A_G	SUPT7L	9913	2	27878490	27878490	2p23.3	NM_014860.1	NP_055675.1	rs148624419	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27883899_T_G	SUPT7L	9913	2	27883899	27883899	2p23.3	NM_014860.1	NP_055675.1	rs147739348	N124T	0.001	0.002	0.54	Missense	0.001	Type 1	NM_014860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27883958_C_T	SUPT7L	9913	2	27883958	27883958	2p23.3	NM_014860.1	NP_055675.1	rs6756254	S104S	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27886778_G_C	SLC4A1AP	22950	2	27886778	27886778	2p23.3	NM_018158.2	NP_060628.2	rs138567441	L53F	0	0.001	0.08	Missense	0.028	Type 1	NM_018158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27886820_G_T	SLC4A1AP	22950	2	27886820	27886820	2p23.3	NM_018158.2	NP_060628.2	rs58106741	S67S	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27886879_G_A	SLC4A1AP	22950	2	27886879	27886879	2p23.3	NM_018158.2	NP_060628.2	-	S87N	0	0	0.35	Missense	0.028	Type 2	NM_018158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27887034_C_A	SLC4A1AP	22950	2	27887034	27887034	2p23.3	NM_018158.2	NP_060628.2	rs9678851	P139T	0.34	0.474	0.07	Missense	0	Type 1	NM_018158	-	80.952	100	-	-	-	100	21.622	100	51.429	68.75	100	-	56.818	28	61.29	40.625	-	100	100	58.824	100	-	100	100	100	32.143	100	-	-	100	100	21.818	30.233	52.941	75	54.286	34.146	100	71.429	100	73.077	100	-	-	100	38.776	80	69.231	-	25	-	-	100	38.462	45.455	20.37	46.667	-	100
chr2:27887160_C_T	SLC4A1AP	22950	2	27887160	27887160	2p23.3	NM_018158.2	NP_060628.2	rs9679004	R181C	0.004	0.01	0.03	Missense	0.01	Type 1	NM_018158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27887338_A_G	SLC4A1AP	22950	2	27887338	27887338	2p23.3	NM_018158.2	NP_060628.2	-	H240R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27911645_C_A	SLC4A1AP	22950	2	27911645	27911645	2p23.3	NM_018158.2	NP_060628.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:27994597_G_T	MRPL33	9553	2	27994597	27994597	2p21	NM_145330.2	NP_663303.1	rs34796799	-	0.02	0.026	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:28002351_C_T	MRPL33	9553	2	28002351	28002351	2p21	NM_145330.2	NP_663303.1	-	N31N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28050530_G_T	RBKS	64080	2	28050530	28050530	2p23.3	NM_022128.1	NP_071411.1	-	I233I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28066122_T_C	RBKS	64080	2	28066122	28066122	2p23.3	NM_022128.1	NP_071411.1	rs74446114	-	0.18	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	78.947	-	-	-	-	39.286	-	61.905	-	50	28.395	77.778	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	71.429	84.615	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	80	51.613	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	100	-
chr2:28113195_T_C	RBKS	64080	2	28113195	28113195	2p23.3	NM_022128.1	NP_071411.1	rs148593620	E6E	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28117441_C_A	BRE	9577	2	28117441	28117441	2p23.2	NM_199194.2	NP_954663.1	-	A6A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28117455_C_G	BRE	9577	2	28117455	28117455	2p23.2	NM_199194.2	NP_954663.1	rs144572761	S11C	0.001	0.003	0	Missense	0.654	Type 1	NM_199193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.647	-	-	-
chr2:28248082_G_A	BRE	9577	2	28248082	28248082	2p23.2	NM_199194.2	NP_954663.1	rs186219818	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28521257_C_T	BRE	9577	2	28521257	28521257	2p23.2	NM_199194.2	NP_954663.1	rs112441915	D329D	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28532937_T_G	LOC100505716	100505716	2	28532937	28532937	2p23	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28550310_C_T	BRE	9577	2	28550310	28550310	2p23.2	NM_199194.2	NP_954663.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28561385_C_A	BRE	9577	2	28561385	28561385	2p23.2	NM_199194.2	NP_954663.1	-	-	0	0	-1	 	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385
chr2:28616655_C_T	FOSL2	2355	2	28616655	28616655	2p23.3	NM_005253.3	NP_005244.1	-	A23V	0	0	0.03	Missense	0.011	Type 2	NM_005253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28634790_G_A	FOSL2	2355	2	28634790	28634790	2p23.3	NM_005253.3	NP_005244.1	rs12624279	-	0.28	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.388	-	-	-	-	100	31.25	65.306	-	100	49.296	95.238	54.545	100	100	100	35.484	-	-	65.385	100	52.632	-	100	-	32.5	-	-	100	-	38.462	47.059	-	-	46.667	49.206	44.776	100	100	63.158	46.429	-	85	-	-	100	24	-	-	60	100	38.462	100	-	-	-	24	36.364	-	100
chr2:28748838_T_C	PLB1	151056	2	28748838	28748838	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs72792970	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28748841_C_G	PLB1	151056	2	28748841	28748841	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28752623_G_T	PLB1	151056	2	28752623	28752623	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs75175520	V149L	0.01	0.01	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28755037_T_G	PLB1	151056	2	28755037	28755037	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	C177W	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28761257_A_G	PLB1	151056	2	28761257	28761257	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs7589169	-	0.86	0.855	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	54.545	100	91.667	-	100	100	100	100	-	50	90	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr2:28761981_G_C	PLB1	151056	2	28761981	28761981	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs6753929	V223L	0.21	0.214	0	Missense	0.951	Type 1	NM_001170585	-	72.222	54.839	-	-	-	-	32.5	-	35.714	-	-	61.111	-	37.037	-	-	-	-	-	52.381	33.333	-	28.571	-	-	58.621	-	-	53.846	-	-	60.87	69.444	41.667	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	67.647	42.857	60	-	33.333	-	46.154	-	-	63.158	-	75.676	-	-	-
chr2:28763230_C_A	PLB1	151056	2	28763230	28763230	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs79986357	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	50	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr2:28772887_A_G	PLB1	151056	2	28772887	28772887	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs77183296	Y351C	0.01	0.009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28789643_T_C	PLB1	151056	2	28789643	28789643	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs10186460	-	0.36	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	60.366	100	-	-	100	68.831	-	30.952	-	33.846	48.333	42.593	-	-	100	28.571	-	29.63	100	100	-	100	58.333	59.016	100	-	27.273	100	100	-	100	100	-	63.077	59.459	-	70.588	-	25.373	100	23.188	100	-	26.437	-	54.545	-	71.429	75	100	55.752	98.889	68.421	35.714	73.077	100	-	-
chr2:28789663_C_T	PLB1	151056	2	28789663	28789663	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	S438S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28796165_C_T	PLB1	151056	2	28796165	28796165	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs142431648	R487X	0	0.00009	0.87	Nonsense	0.399	Type 1	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28802544_C_T	PLB1	151056	2	28802544	28802544	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs114238908	G523G	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr2:28812571_T_C	PLB1	151056	2	28812571	28812571	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	A639A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28814008_G_A	PLB1	151056	2	28814008	28814008	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs73922186	P688P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28814033_A_G	PLB1	151056	2	28814033	28814033	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs11681826	M697V	0.27	0.248	1	Missense	0	Type 1	NM_001170585	-	54.545	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	28.44	-	-	-	-	-	37.5	-	-	57.778	-	34.146	-	75.926	-	-	56	31.746	26.531	61.702	-	-	-	42.857	100	-	100	76.471	-	-	35.714	-	54.545	-	50	67.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:28815518_G_A	PLB1	151056	2	28815518	28815518	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs72850431	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28821613_C_T	PLB1	151056	2	28821613	28821613	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs35746006	P809P	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	68.132	-	-	-	-	53.333	-	100	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28824173_G_A	PLB1	151056	2	28824173	28824173	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs139909025	D850N	0.001	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28824793_C_G	PLB1	151056	2	28824793	28824793	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs7601771	H868D	0.68	0.574	0.9	Missense	0	Type 1	NM_001170585	100	-	47.368	-	-	100	48.148	100	79.31	38.462	51.445	63.38	100	50	100	50.962	-	100	-	63.158	100	41.463	100	-	47.253	-	100	51.316	81.034	44.737	-	-	100	100	49.153	-	100	21.739	50	-	29.114	29.67	-	46.429	21.277	100	-	-	100	-	75.806	27.027	-	27.397	-	-	-	48.485	100	-
chr2:28824802_C_T	PLB1	151056	2	28824802	28824802	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs80128719	R871C	0.01	0.01	0.07	Missense	0.992	Type 1	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28825724_A_T	PLB1	151056	2	28825724	28825724	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs62131028	N893Y	0.01	0.007	0.01	Missense	0.956	Type 1	NM_001170585	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28825755_G_T	PLB1	151056	2	28825755	28825755	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	G903V	0	0	0.03	Missense	0.067	Type 2	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28826817_C_A	PLB1	151056	2	28826817	28826817	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28827625_C_T	PLB1	151056	2	28827625	28827625	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs34289907	A976V	0.06	0.082	0.16	Missense	0.131	Type 1	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	46	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28836890_TC_TTCC	PLB1	151056	2	28836890	28836891	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.304	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28836890_*_+TC	PLB1	151056	2	28836890	28836890	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs34183223	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28840640_G_A	PLB1	151056	2	28840640	28840640	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	S1070N	0	0	0.17	Missense	0.061	Type 2	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28843522_C_T	PLB1	151056	2	28843522	28843522	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28843784_T_A	PLB1	151056	2	28843784	28843784	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	S1145T	0	0	0.03	Missense	0.993	Type 2	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28847958_C_T	PLB1	151056	2	28847958	28847958	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs145118329	R1177X	0	0.00009	1	Nonsense	0.623	Type 1	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28849331_C_T	PLB1	151056	2	28849331	28849331	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	L1195F	0	0	0.02	Missense	0.889	Type 2	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.277	-	-	-
chr2:28851517_C_G	PLB1	151056	2	28851517	28851517	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs78394306	-	0.06	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28854958_C_T	PLB1	151056	2	28854958	28854958	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs2199619	A1307V	0.26	0.252	0.04	Missense	0.993	Type 1	NM_001170585	100	-	29.57	-	-	-	57.447	31.034	67.925	42.553	38.658	60.396	39.604	-	-	56.667	-	53.333	-	65.278	25.743	43.269	-	-	45.055	-	34.307	-	69.444	32.812	-	-	25.714	26.966	38.571	-	100	-	-	-	-	-	-	51.724	-	100	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	45.714	100	-
chr2:28854972_C_A	PLB1	151056	2	28854972	28854972	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs74701215	P1312T	0.01	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001170585	-	-	28.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28855840_C_T	PLB1	151056	2	28855840	28855840	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs3752902	S1333S	0.11	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28865760_T_C	PLB1	151056	2	28865760	28865760	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	rs2272387	L1393L	0.4	0.425	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170585	100	-	33.333	-	-	-	75	100	31.25	62.5	60.87	33.333	100	100	55.556	68.421	-	100	-	55	23.077	38.462	-	-	44.444	-	44.444	-	76.19	42.857	-	-	25	33.333	50	-	100	31.25	-	-	-	-	-	-	25.806	100	-	-	100	-	-	-	-	21.429	-	-	-	45.455	100	-
chr2:28865774_G_A	PLB1	151056	2	28865774	28865774	2p23.2	NM_001170585.1	NP_001164056.1	-	Q1397Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:28999835_G_A	PPP1CB	5500	2	28999835	28999835	2p23	NM_206876.1	NP_002700.1	-	P57P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29001691_A_G	PPP1CB	5500	2	29001691	29001691	2p23	NM_206876.1	NP_002700.1	rs1128416	Q67Q	0.48	0.59	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002709	100	100	62.162	100	100	85.294	-	-	100	100	100	26.471	43.478	-	-	37.069	100	100	100	46.667	100	100	100	70	100	-	-	48.387	-	-	-	47.222	-	-	100	100	100	100	100	40.909	22.222	100	100	100	82.353	100	100	-	-	-	28.571	-	24	-	70.213	76.923	100	-	100	-
chr2:29039082_C_T	SPDYA	245711	2	29039082	29039082	2p23.2	NM_001142634.1	NP_001008779.1	-	R68C	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_001008779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29045286_*_-C	SPDYA	245711	2	29045286	29045286	2p23.2	NM_001142634.1	NP_001008779.1	-	-	0.005	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29052089_C_T	SPDYA	245711	2	29052089	29052089	2p23.2	NM_001142634.1	NP_001008779.1	rs113692426	N152N	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29073935_C_A	TRMT61B	55006	2	29073935	29073935	2p23.2	NM_017910.3	NP_060380.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29084010_C_G	TRMT61B	55006	2	29084010	29084010	2p23.2	NM_017910.3	NP_060380.3	-	D323H	0.001	0.00019	0.03	Missense	0.99	Type 1	NM_017910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29092634_T_C	TRMT61B	55006	2	29092634	29092634	2p23.2	NM_017910.3	NP_060380.3	-	K170K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29092679_T_C	TRMT61B	55006	2	29092679	29092679	2p23.2	NM_017910.3	NP_060380.3	rs4233729	E155E	0.53	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017910	-	-	37.209	-	-	-	46.667	100	-	-	-	76.744	50	62.963	-	68.235	-	-	41.935	57.143	-	-	-	46.667	-	100	100	42.857	100	100	100	45.833	100	100	-	-	34.091	-	-	38.462	86.364	-	-	-	20.635	-	-	100	29.412	100	68.182	-	54.167	100	100	45.455	-	100	-	90
chr2:29092850_G_T	TRMT61B	55006	2	29092850	29092850	2p23.2	NM_017910.3	NP_060380.3	rs4666122	S98S	0.53	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017910	-	-	39.773	-	-	-	61.538	100	-	-	-	61.667	53.061	41.818	-	60.748	-	35.294	49.474	56.716	-	-	-	40	-	100	98.718	51.852	100	100	100	33.333	100	100	-	-	32.787	-	-	56.757	71.739	-	-	-	19.492	-	-	100	44.828	100	75	73.913	53.846	100	100	24	-	100	-	100
chr2:29136562_G_T	SNORD92	692209	2	29136562	29136562	2p23.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29136584_G_A	SNORD92	692209	2	29136584	29136584	2p23.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29136623_T_C	WDR43	23160	2	29136623	29136623	2p23.2	NM_015131.1	NP_055946.1	rs4666133	-	0.4	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	41.463	-	51.163	-	100	40	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	65.789	72.222	45.07	-	-	-	-	66.667	-	100
chr2:29287813_C_T	C2orf71	388939	2	29287813	29287813	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	-	L1263L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29287863_C_T	C2orf71	388939	2	29287863	29287863	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs187333111	G1247S	0.002	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-
chr2:29287937_*_+TGC	C2orf71	388939	2	29287937	29287937	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs59833221	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29293446_A_G	C2orf71	388939	2	29293446	29293446	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs72861052	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	62.5	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29293494_T_C	C2orf71	388939	2	29293494	29293494	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	-	S1212G	0	0	0.74	Missense	0	Type 2	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29293681_C_T	C2orf71	388939	2	29293681	29293681	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	-	P1149P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029883	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29293837_C_T	C2orf71	388939	2	29293837	29293837	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs183536545	Q1097Q	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29293863_*_-GGG	C2orf71	388939	2	29293863	29293865	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	-	1088_1089del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29293874_G_A	C2orf71	388939	2	29293874	29293874	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	-	S1085L	0.001	0	0.06	Missense	0.542	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29294629_C_T	C2orf71	388939	2	29294629	29294629	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs34253433	P833P	0.15	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	100	79.31	36.364	63.333	47.368	-	-	17.021	46.429	-	-	100	-	-	52.273	-	65.854	52.941	-	-	-	-	35.294	-	-	-	35.294	-	38.983	27.419	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	31.111	-	-	-	-	-	39.535	-	58.462	-	-	-	-	-
chr2:29294647_G_A	C2orf71	388939	2	29294647	29294647	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	-	L827L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	38.095	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29294754_G_C	C2orf71	388939	2	29294754	29294754	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs17744093	L792V	0.15	0.172	0.46	Missense	0.535	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	100	84.314	-	70.909	29.268	-	-	19.565	44.231	-	-	100	-	-	43.902	-	47.17	50	-	-	-	-	34.286	-	-	-	47.059	-	29.231	29.87	-	40.777	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	29.508	-	55	-	-	-	45.455	-	74.157	-	-	-	-	-
chr2:29295016_A_G	C2orf71	388939	2	29295016	29295016	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs10200693	N704N	0.33	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	100	86.614	30.769	71.127	23.457	-	-	90.299	53.378	-	-	99.67	-	-	43.697	63.793	62.069	45.185	100	-	-	-	37.58	51.163	84.466	-	50.877	-	33.793	31.638	56.566	26.446	34.694	-	-	-	-	33.333	-	-	40.288	-	32.995	-	43.284	-	-	-	47.009	-	58.47	-	-	-	-	-
chr2:29295389_G_A	C2orf71	388939	2	29295389	29295389	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs10166913	T580M	0.2	0.155	0	Missense	0.923	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	65.06	-	-	100	-	-	-	-	42.5	74.194	-	-	-	-	-	52.439	-	46.774	-	-	-	-	36.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29295676_G_A	C2orf71	388939	2	29295676	29295676	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs13385188	S484S	0.33	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	100	78.767	17.308	73.653	28.169	-	-	95.714	51.145	-	-	100	-	-	46.617	69.355	58.594	48.333	100	-	-	-	27.132	50.862	78.571	-	39.394	-	34.884	29.73	46.364	33.463	49.541	-	-	-	-	23.482	-	-	27.966	-	37.915	-	38.571	-	-	-	43.195	-	70	-	-	-	-	-
chr2:29295835_C_A	C2orf71	388939	2	29295835	29295835	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	-	R431S	0	0	0.7	Missense	0.226	Type 2	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	38.406	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29295856_T_G	C2orf71	388939	2	29295856	29295856	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	-	P424P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29295866_T_C	C2orf71	388939	2	29295866	29295866	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs17007544	K421R	0.11	0.042	0.12	Missense	0.852	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.303	-	-	-	-	-	-	-	58.947	-	-	-	-	-	-	-	46.575	81.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29296373_G_T	C2orf71	388939	2	29296373	29296373	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs77003681	A252D	0.01	0.018	0.01	Missense	0.986	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29296870_C_T	C2orf71	388939	2	29296870	29296870	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs62132765	R86R	0.13	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	100	79.412	54.545	68.153	32.353	-	-	20	42.473	-	-	100	-	-	43.548	-	60.465	35.417	-	-	-	-	28.947	-	-	-	33.846	-	28.378	36.932	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	25.735	-	-	-	53.333	-	-	-	37.342	-	65.574	-	-	-	-	-
chr2:29297029_C_T	C2orf71	388939	2	29297029	29297029	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs146455733	Q33Q	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29297068_C_T	C2orf71	388939	2	29297068	29297068	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs35929540	Q20Q	0.14	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	100	79.208	44.444	57.5	19.444	-	-	23	46.667	-	-	100	-	-	44.792	-	58.407	48.864	-	-	-	-	26.316	-	-	-	48	-	20.482	32.099	-	31.771	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	35.714	-	42	-	-	-	43.299	-	66.129	-	-	-	-	-
chr2:29297091_T_A	C2orf71	388939	2	29297091	29297091	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	rs10084168	S13C	0.04	0.054	0.02	Missense	0.975	Type 1	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29297101_G_T	C2orf71	388939	2	29297101	29297101	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	-	D9E	0	0	1	Missense	0.031	Type 2	NM_001029883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29297128_G_T	C2orf71	388939	2	29297128	29297128	2p23.2	NM_001029883.2	NP_001025054.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29344328_C_A	CLIP4	79745	2	29344328	29344328	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	-	S25Y	0	0	0.01	Missense	0.008	Type 2	NM_024692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29344410_T_A	CLIP4	79745	2	29344410	29344410	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	rs56075962	-	0.06	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.453	-	-	-	78.125	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	55.856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.511	-	-	-	-	23.301	66.216	25.926	-	-	30.57	-	-	55.932	-	-	-	100	-	-	68.75	-	-	-	-
chr2:29356567_G_C	CLIP4	79745	2	29356567	29356567	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	rs17749904	L138L	0.12	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024692	100	-	36.364	100	-	-	-	-	50	-	46	-	-	-	66.667	28.182	-	-	37.931	-	-	-	-	30	28.571	40.625	-	100	-	54.286	-	100	-	-	55.172	-	46	-	40	-	-	-	56	-	65.385	-	36.364	50	-	55	20.588	-	-	21.875	23.077	-	-	43.75	100	-
chr2:29356668_C_T	CLIP4	79745	2	29356668	29356668	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	-	T172I	0	0	0.04	Missense	0.017	Type 2	NM_024692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29356669_A_G	CLIP4	79745	2	29356669	29356669	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	rs3100232	T172T	0.42	0.467	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024692	-	-	49.398	-	100	83.077	100	100	29.412	100	37.692	100	100	53.846	-	62.136	57.143	-	-	66.667	65.854	100	24.242	-	-	61.702	38.889	-	100	-	-	-	18.919	-	-	61.321	-	80	-	100	18.75	100	46.429	-	-	100	58.333	-	-	-	-	66.667	97.727	-	67.308	100	74.074	-	-	94.737
chr2:29366646_C_T	CLIP4	79745	2	29366646	29366646	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	rs35024908	A240A	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024692	-	-	-	-	-	-	60	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.053	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	32.895	-	-	-	-	-	-	63.551	-	-	69.697	-	-	-	-
chr2:29366724_C_T	CLIP4	79745	2	29366724	29366724	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	-	L266L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29366763_G_A	CLIP4	79745	2	29366763	29366763	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	rs144223606	T279T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29366830_A_G	CLIP4	79745	2	29366830	29366830	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	rs3213947	-	0.44	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.919	-	-	-	-	-	-	-	-	29.92	-	49.145	100	53.061	-	45.178	37.5	45.882	25.882	28.409	-	-	43.75	44	-	64.602	46.429	-	38.739	100	-	64.317	68.797	45.872	31.591	-	72.642	38.202	-	72.727	-	-	34	27.152	-	-	-	-	-	60.674	-	-	69.841	-	-	24.251	-	-	-
chr2:29383256_G_T	CLIP4	79745	2	29383256	29383256	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	rs3100246	R486L	0.07	0.108	0.01	Missense	0.458	Type 1	NM_024692	-	-	-	-	100	82.143	-	100	18.182	-	-	22.727	47.143	-	-	-	-	33.333	-	-	62.903	-	-	-	-	-	47.5	-	100	-	-	-	25.758	20.732	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	77.465	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-
chr2:29383374_G_A	CLIP4	79745	2	29383374	29383374	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	rs2305450	-	0.87	0.875	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	35.294	100	32.258	100	100	100	100	100	100	100	32.353	100	100	-	100	100	38.095	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	67.308	100	33.333	100	28.889	100	-	100	100	100	-	100	100	100	64.286	100	100	100	100
chr2:29386646_G_C	CLIP4	79745	2	29386646	29386646	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	rs10200936	-	0.64	0.501	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	50	30.476	59.615	43.548	58.333	57.895	-	53.333	-	51.429	100	18.182	-	26.667	41.667	66.667	47.917	38.095	-	-	50	100	-	63.043	60.417	50	37.5	-	81.818	52.632	66.667	75	31.579	-	50	30.612	60	-	-	29.167	-	68.75	40	-	78.125	-	33.333	-	-	-	-
chr2:29386648_G_C	CLIP4	79745	2	29386648	29386648	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	rs183758331	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29404441_G_A	CLIP4	79745	2	29404441	29404441	2p23.2	NM_024692.4	NP_078968.3	rs35300134	S600S	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	40	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29416366_G_C	ALK	238	2	29416366	29416366	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs1881421	D1529E	0.57	0.433	1	Missense	0	Type 1	NM_004304	-	59.091	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	62.5	81.25	-	-	-	48.649	33.333	47.826	100	17.143	42.308	-	44.444	61.29	-	-	42.857	73.333	-	50.82	71.667	-	100	33.333	-	-	-	-	-	38.095	33.333	29.31	100	-	-	45.833	-	-	71.429	49.02	74.074	-	100	-	-	-	-
chr2:29416481_T_C	ALK	238	2	29416481	29416481	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs1881420	K1491R	0.4	0.223	0.31	Missense	0.123	Type 1	NM_004304	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	55.172	50	-	-	-	45.455	23.333	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	83.333	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29416572_T_C	ALK	238	2	29416572	29416572	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs1670283	I1461V	0.99	0.989	1	Missense	0	Type 1	NM_004304	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	20.513	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:29416615_G_A	ALK	238	2	29416615	29416615	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs56132472	T1446T	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004304	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	100	-	-	-	50	53.226	-	-	35.135	-	-	47.436	57.547	-	58.824	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	100	-	-	-	-	-	70	52.941	75.385	-	68.421	-	-	-	-
chr2:29416794_G_A	ALK	238	2	29416794	29416794	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs17007646	-	0.16	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	100	43.75	-	-	40.816	73.913	-	-	44.444	-	-	61.194	59.756	-	62.626	46.575	-	-	-	19.565	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	54.545	43.902	82	-	62.5	-	-	-	-
chr2:29430083_G_A	ALK	238	2	29430083	29430083	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	-	P1298S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29443592_G_A	ALK	238	2	29443592	29443592	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	-	R1209X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29445425_G_A	ALK	238	2	29445425	29445425	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs56146053	S1136S	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29445458_G_T	ALK	238	2	29445458	29445458	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs3795850	G1125G	0.4	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004304	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	52.174	-	-	-	38.462	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29446184_C_G	ALK	238	2	29446184	29446184	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs2276550	-	0.4	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	62.162	48	-	-	-	41.509	28.889	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29446202_G_A	ALK	238	2	29446202	29446202	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs4622670	-	0.17	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	46.875	100	-	-	-	-	-	74.468	-	100	70.175	-	-	51.282	32.222	61.538	-	58.462	67.857	-	-	-	36.667	100	46.316	-	100	-	56.25	-	100	-	-	46.154	-	66.667	100	100	-	78.049	100	-	-	77.193	-	25.926	100	55	100	-	-	37.838	19.481	41.667	46.667	71.698	26.923	100	100
chr2:29448394_C_T	ALK	238	2	29448394	29448394	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	-	L1035L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29449819_C_T	ALK	238	2	29449819	29449819	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs2293563	T1012T	0.18	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	33.333	-	-	45.455	-	-	-	53.333	34.375	-	-	-	-	-	-	-	44.444	37.705	-	70.37	-	56.522	-	38.889	30.303	35.135	-	-	-	-	-	25	-	-	38.462	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	69.643	-	-	-	-	-	-
chr2:29455188_C_T	ALK	238	2	29455188	29455188	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	-	G872S	0	0	0.14	Missense	0.995	Type 2	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.142	-	-	-	-	-	-
chr2:29455267_A_G	ALK	238	2	29455267	29455267	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs2256740	G845G	0.51	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004304	100	-	100	100	100	82.5	25.806	100	100	64.706	100	95.312	53.191	48.333	100	30.172	100	100	95.833	100	65.476	-	-	100	100	100	30.769	100	100	54.839	100	100	28.169	34.314	100	37.624	52.381	100	100	62.857	100	-	-	100	62.791	71.053	22.43	100	-	100	24	77.273	100	100	100	32	77.895	100	100	100
chr2:29455348_C_T	ALK	238	2	29455348	29455348	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29456384_T_C	ALK	238	2	29456384	29456384	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs77684724	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	44.444	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	50.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	27.451	-	-	25	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	18.11	-	-	-
chr2:29456385_G_A	ALK	238	2	29456385	29456385	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs76630156	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	43.836	-	-	-	40.909	-	-	-	100	-	-	-	49.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	27.451	-	-	24.691	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	17.969	-	-	-
chr2:29462520_G_A	ALK	238	2	29462520	29462520	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs77855517	-	0.08	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	30.435	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	22.727	22.5	-	-	47.619	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-
chr2:29462684_G_A	ALK	238	2	29462684	29462684	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs141858653	Y739Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29497967_G_A	ALK	238	2	29497967	29497967	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs35228363	T680I	0.01	0.021	0.02	Missense	0.042	Type 1	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	33.333	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29541220_T_C	ALK	238	2	29541220	29541220	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	-	T533A	0	0	0.36	Missense	0.036	Type 2	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29543663_T_C	ALK	238	2	29543663	29543663	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs2293564	Q500Q	0.8	0.789	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004304	100	100	100	100	100	17.073	100	28.571	100	100	100	100	100	100	50	100	61.29	100	100	100	100	100	100	60.606	100	32.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:29543699_G_A	ALK	238	2	29543699	29543699	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs56165377	G488G	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29543736_A_G	ALK	238	2	29543736	29543736	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs35093491	V476A	0.02	0.026	0.54	Missense	0	Type 1	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29606746_*_-AG	ALK	238	2	29606746	29606747	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29917802_G_T	ALK	238	2	29917802	29917802	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	-	S289Y	0	0	0.01	Missense	0.952	Type 2	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29917816_C_T	ALK	238	2	29917816	29917816	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	-	R284R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29940447_A_G	ALK	238	2	29940447	29940447	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	-	Y262H	0	0	0.04	Missense	0.01	Type 2	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:29940529_A_T	ALK	238	2	29940529	29940529	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs2246745	P234P	0.64	0.625	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004304	100	59.524	32.787	100	100	100	-	100	100	43.243	83.051	-	100	100	100	59.414	41.667	100	100	100	100	47.917	-	100	39.726	100	100	36.364	100	100	31.429	46.809	100	100	100	100	100	64.865	100	51.163	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.789	20.714	100	24.324	70.093	100	-	100
chr2:30143320_C_T	ALK	238	2	30143320	30143320	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	-	R69Q	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:30143499_G_C	ALK	238	2	30143499	30143499	2p23	NM_004304.4	NP_004295.2	rs4358080	L9L	0.9	0.907	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:30381505_T_C	YPEL5	51646	2	30381505	30381505	2p23.1	NM_001127399.1	NP_001120871.1	rs1137288	S54S	0.49	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016061	30.612	53.846	-	100	100	-	100	19.231	64.151	56.452	85.024	95.604	44.792	46.429	-	100	100	45.161	40	98.684	63.043	100	100	100	49.275	-	100	100	81.25	100	20.69	44.33	100	100	-	63.889	-	71.739	52.5	58.333	70.588	23.776	100	40	24.324	28.07	62.275	100	100	100	69.811	-	-	-	62.766	36.111	72.881	-	-	100
chr2:30381611_G_T	YPEL5	51646	2	30381611	30381611	2p23.1	NM_001127399.1	NP_001120871.1	-	D90Y	0	0	0	Missense	0.688	Type 2	NM_016061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:30381621_G_A	YPEL5	51646	2	30381621	30381621	2p23.1	NM_001127399.1	NP_001120871.1	-	R93Q	0	0	0.06	Missense	0.369	Type 2	NM_016061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:30381702_A_G	YPEL5	51646	2	30381702	30381702	2p23.1	NM_001127399.1	NP_001120871.1	-	N120S	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_016061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:30480445_A_G	LBH	81606	2	30480445	30480445	2p23.1	NM_030915.3	NP_112177.2	rs1060673	Q92Q	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:30756069_C_A	LCLAT1	253558	2	30756069	30756069	2p23.1	NM_001002257.1	NP_001002257.1	-	H85N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001002257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:30756196_A_G	LCLAT1	253558	2	30756196	30756196	2p23.1	NM_001002257.1	NP_001002257.1	rs829624	-	0.11	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	39.932	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	46.154	35.932	-	77.358	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	43.902	-	-	-	-	-	-	73.958	-	-	-
chr2:30862980_C_T	LCLAT1	253558	2	30862980	30862980	2p23.1	NM_001002257.1	NP_001002257.1	rs12466818	-	0.15	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.539	-	-	-	35.714	-	64.474	-	41.389	-	-	50	-	-	43.396	-	30.909	-	-	-	-	-	-	48.756	-	-	60.606	-	-	37.069	-	-	-	53.962	-	-	52.857	-	-	-	-	-	58.182	-	26.339	43.59	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:30863092_C_T	LCLAT1	253558	2	30863092	30863092	2p23.1	NM_001002257.1	NP_001002257.1	rs12467646	H246H	0.15	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002257	-	-	34.532	-	-	-	41.667	-	66.667	-	46.341	-	-	57.143	-	-	48.837	-	44.286	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	62.295	-	-	48.421	-	-	-	65.359	-	-	66.667	-	-	-	-	-	58.462	-	28.571	50	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:30863108_A_G	LCLAT1	253558	2	30863108	30863108	2p23.1	NM_001002257.1	NP_001002257.1	rs12471868	I252V	0.15	0.117	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001002257	-	-	29.104	-	-	-	47.059	-	66.667	-	45.638	-	-	54	-	-	40.816	-	42.045	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	63.077	-	-	45	-	-	-	64.943	-	-	58.333	-	-	-	-	-	58.621	-	24.138	52.632	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:30863413_G_A	LCLAT1	253558	2	30863413	30863413	2p23.1	NM_001002257.1	NP_001002257.1	rs6732314	L353L	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31133821_G_A	GALNT14	79623	2	31133821	31133821	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	-	V535V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31133822_A_C	GALNT14	79623	2	31133822	31133822	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	-	V535G	0	0	0.03	Missense	0.815	Type 2	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31133939_G_C	GALNT14	79623	2	31133939	31133939	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs2278079	-	0.2	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	84.404	-	-	31.746	62.5	-	-	-	-	51.515	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	77.333	49.231	41.176	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	31.169	-	71.667	-	-	-	24.427	-	-	-	-	64.444	-	-	26.549	63.636	-	-	100	98.795
chr2:31135055_T_C	GALNT14	79623	2	31135055	31135055	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs2364443	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31135095_G_A	GALNT14	79623	2	31135095	31135095	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs73921188	D498D	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31135169_C_T	GALNT14	79623	2	31135169	31135169	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	-	E474K	0	0	0.05	Missense	0.153	Type 2	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31135184_G_T	GALNT14	79623	2	31135184	31135184	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs2288101	Q469K	0.2	0.212	0.36	Missense	0.919	Type 1	NM_024572	-	25.581	-	-	-	73.973	-	-	32.143	55.556	-	-	-	-	45.763	27.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	90.141	61.667	37.209	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	16.667	-	67.742	-	-	-	36.364	-	-	-	28.846	66.667	-	-	30.4	70	24.324	-	100	96.491
chr2:31147040_G_C	GALNT14	79623	2	31147040	31147040	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	-	P442R	0	0	0.32	Missense	0.755	Type 2	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31147135_G_T	GALNT14	79623	2	31147135	31147135	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31147139_A_C	GALNT14	79623	2	31147139	31147139	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31154990_G_C	GALNT14	79623	2	31154990	31154990	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs34910566	V334V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31155003_C_A	GALNT14	79623	2	31155003	31155003	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	-	R330L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-
chr2:31178459_G_A	GALNT14	79623	2	31178459	31178459	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs142606595	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31178570_C_T	GALNT14	79623	2	31178570	31178570	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	-	A190T	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31178579_C_T	GALNT14	79623	2	31178579	31178579	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs73923311	A187T	0.002	0.001	0	Missense	0.983	Type 1	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31178615_G_A	GALNT14	79623	2	31178615	31178615	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs41291165	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31178818_C_T	GALNT14	79623	2	31178818	31178818	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs2288100	K164K	0.13	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024572	35.484	52.632	-	-	-	80.769	50	100	-	68.75	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	66.667	22.581	100	-	100	46.667	56.25	63.158	-	-	56.25	-	-	44.444	-	-	55	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	100	-	-	100	-
chr2:31189144_C_T	GALNT14	79623	2	31189144	31189144	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs11539328	T108T	0.03	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31215726_T_G	GALNT14	79623	2	31215726	31215726	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	-	I93L	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	22.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31215853_G_A	GALNT14	79623	2	31215853	31215853	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs150086641	D50D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr2:31360928_C_G	GALNT14	79623	2	31360928	31360928	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	rs139115558	V9L	0.01	0.006	0.1	Missense	0.009	Type 1	NM_001253826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31360986_C_A	GALNT14	79623	2	31360986	31360986	2p23.1	NM_024572.3	NP_001240755.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31483744_C_A	EHD3	30845	2	31483744	31483744	2p21	NM_014600.2	NP_055415.1	-	L291M	0	0	0.17	Missense	0.104	Type 2	NM_014600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31484525_C_T	EHD3	30845	2	31484525	31484525	2p21	NM_014600.2	NP_055415.1	-	I342I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31489204_C_T	EHD3	30845	2	31489204	31489204	2p21	NM_014600.2	NP_055415.1	-	F414F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31489327_G_A	EHD3	30845	2	31489327	31489327	2p21	NM_014600.2	NP_055415.1	rs148305052	L455L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31489575_G_A	EHD3	30845	2	31489575	31489575	2p21	NM_014600.2	NP_055415.1	rs77999318	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31560528_G_A	XDH	7498	2	31560528	31560528	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs138936101	C1310C	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31560572_G_A	XDH	7498	2	31560572	31560572	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs45564939	R1296W	0.01	0.013	0.01	Missense	0.954	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.482	59.664	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31562412_C_T	XDH	7498	2	31562412	31562412	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs207440	E1239E	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	24.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.741	-	-	39.024	-	56.604	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-
chr2:31564248_C_A	XDH	7498	2	31564248	31564248	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	-	D1178Y	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31567595_G_A	XDH	7498	2	31567595	31567595	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	-	A1120V	0	0	0.12	Missense	0.056	Type 2	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31567632_T_G	XDH	7498	2	31567632	31567632	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs207454	-	0.17	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.185	100	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	50	14.286	60	-	-
chr2:31570376_T_C	XDH	7498	2	31570376	31570376	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs1366813	-	0.79	0.753	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.818	-	-	-	100	100	100	100	-	88.889	-	100	100	-	100	63.636	100	100	40.625	51.515	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	36.364	100	44.737	-	100	100	100	100	50	-	-	100	63.415	50	50	55.556	100	100	100	100	100	80	100	-	100	100
chr2:31571136_G_T	XDH	7498	2	31571136	31571136	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	-	Q1049K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31571786_A_G	XDH	7498	2	31571786	31571786	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs1884725	F1010F	0.8	0.773	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000379	26.087	57.143	22.222	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	59.677	100	-	41.176	85.714	100	100	100	-	100	100	100	100	100	70	100	100	100	100	41.176	100	41.935	-	100	100	100	100	66.667	-	-	100	72.727	-	62.5	40	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr2:31572732_C_T	XDH	7498	2	31572732	31572732	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs13419410	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	60	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:31572738_G_T	XDH	7498	2	31572738	31572738	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31572992_G_A	XDH	7498	2	31572992	31572992	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs669884	T910M	0.001	0.001	0	Missense	0.992	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31588906_C_A	XDH	7498	2	31588906	31588906	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	-	G798C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31588936_T_A	XDH	7498	2	31588936	31588936	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs141050887	I788F	0	0.001	0	Missense	0.44	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31589847_G_A	XDH	7498	2	31589847	31589847	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs2295475	I737I	0.27	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-	-	41.667	42.857	-	38.462	-	-	45.455	36.364	-	-	36.842	66.667	71.429	100	32	-	52.174	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.727	-	-	-
chr2:31590917_T_C	XDH	7498	2	31590917	31590917	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs17011368	I703V	0.05	0.064	0	Missense	0.336	Type 1	NM_000379	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31593265_T_C	XDH	7498	2	31593265	31593265	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs17323225	I646V	0.02	0.026	0.68	Missense	0	Type 1	NM_000379	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31595165_G_A	XDH	7498	2	31595165	31595165	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs140066757	D595D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31596731_G_A	XDH	7498	2	31596731	31596731	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs17395224	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31598339_G_C	XDH	7498	2	31598339	31598339	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs45612839	G503G	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31599908_T_C	XDH	7498	2	31599908	31599908	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31600017_C_T	XDH	7498	2	31600017	31600017	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs45471294	K443K	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	54.839	74.627	-	-	-
chr2:31606670_G_A	XDH	7498	2	31606670	31606670	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs4407290	V279V	0.04	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000379	-	-	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31606685_C_T	XDH	7498	2	31606685	31606685	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs113345553	L274L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31609448_A_C	XDH	7498	2	31609448	31609448	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs477626	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:31610701_C_T	XDH	7498	2	31610701	31610701	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs45575032	E209E	0.04	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31611143_C_T	XDH	7498	2	31611143	31611143	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs45523133	G172R	0.04	0.023	0.06	Missense	0.004	Type 1	NM_000379	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31621467_G_A	XDH	7498	2	31621467	31621467	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs72549370	T135T	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31621598_T_C	XDH	7498	2	31621598	31621598	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs10175754	-	0.11	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45	-	-	-	100	-
chr2:31628746_G_A	XDH	7498	2	31628746	31628746	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	rs206801	-	0.06	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:31637467_A_C	XDH	7498	2	31637467	31637467	2p23.1	NM_000379.3	NP_000370.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32117227_*_-AAA	MEMO1	7795	2	32117227	32117229	1p36.1-p35	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32314683_*_-TAAT	SPAST	6683	2	32314683	32314686	2p24-p21	NM_199436.1	NP_055761.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32339813_C_T	SPAST	6683	2	32339813	32339813	2p24-p21	NM_199436.1	NP_055761.2	-	H231H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32340724_G_A	SPAST	6683	2	32340724	32340724	2p24-p21	NM_199436.1	NP_055761.2	rs76399353	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32340779_G_A	SPAST	6683	2	32340779	32340779	2p24-p21	NM_199436.1	NP_055761.2	rs145264166	P261P	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32361942_C_T	SPAST	6683	2	32361942	32361942	2p24-p21	NM_199436.1	NP_055761.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32362275_G_T	SPAST	6683	2	32362275	32362275	2p24-p21	NM_199436.1	NP_055761.2	rs189961829	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32379614_A_G	SPAST	6683	2	32379614	32379614	2p24-p21	NM_199436.1	NP_055761.2	rs184964684	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32409322_T_G	SLC30A6	55676	2	32409322	32409322	2p22.3	NM_001193513.1	NP_001180442.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32417968_A_G	SLC30A6	55676	2	32417968	32417968	2p22.3	NM_001193513.1	NP_001180442.1	rs112317670	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32418011_C_T	SLC30A6	55676	2	32418011	32418011	2p22.3	NM_001193513.1	NP_001180442.1	rs149729568	P101P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32419008_C_T	SLC30A6	55676	2	32419008	32419008	2p22.3	NM_001193513.1	NP_001180442.1	-	T122M	0	0	0.02	Missense	0.579	Type 2	NM_001193515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32422742_C_T	SLC30A6	55676	2	32422742	32422742	2p22.3	NM_001193513.1	NP_001180442.1	rs114256717	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32434638_C_T	SLC30A6	55676	2	32434638	32434638	2p22.3	NM_001193513.1	NP_001180442.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32449735_A_G	NLRC4	58484	2	32449735	32449735	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	-	F961S	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001199138	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32460512_A_G	NLRC4	58484	2	32460512	32460512	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	rs34716166	L914L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-
chr2:32460613_T_A	NLRC4	58484	2	32460613	32460613	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	-	Q880L	0	0	0.01	Missense	0.768	Type 2	NM_001199138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32461380_C_G	NLRC4	58484	2	32461380	32461380	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	-	L850L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32475109_G_A	NLRC4	58484	2	32475109	32475109	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	rs455060	A608A	0.6	0.626	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199138	75.61	38.889	-	-	100	100	90.909	71.429	100	33.333	79.412	94.737	38.298	54.545	100	-	100	42.857	48.889	96.667	24.138	49.153	-	100	64.103	-	62.857	48.718	70.968	-	20.833	-	68.056	60	66.667	100	65.854	65.385	100	-	100	100	76	-	100	100	-	-	100	-	100	30.769	100	100	36.111	75	65.714	100	100	100
chr2:32475363_C_T	NLRC4	58484	2	32475363	32475363	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	-	A524T	0	0	0.73	Missense	0	Type 2	NM_001199138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32475528_T_C	NLRC4	58484	2	32475528	32475528	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	-	K469E	0	0	0.09	Missense	0.903	Type 2	NM_001199138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.454	28.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32475780_C_T	NLRC4	58484	2	32475780	32475780	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	-	D385N	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_001199138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32476241_G_A	NLRC4	58484	2	32476241	32476241	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	-	T231I	0	0	0.03	Missense	0.979	Type 2	NM_001199138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32476273_G_A	NLRC4	58484	2	32476273	32476273	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	-	L220L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32476390_T_G	NLRC4	58484	2	32476390	32476390	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	rs408813	R181R	0.54	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199138	68.687	34.783	-	-	100	100	65.217	74.026	100	30.952	87.805	98.75	36.842	47.458	100	-	100	43.902	40	100	31.633	-	-	100	43.103	-	82.456	43.939	78.846	34.211	54.054	-	66.972	55.303	43.023	100	55.405	70.588	100	-	98.148	100	71.429	-	100	100	-	-	100	-	100	20.69	100	100	33.333	63.415	69.524	100	100	100
chr2:32477506_G_A	NLRC4	58484	2	32477506	32477506	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	-	Q82X	0	0	0.01	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001199138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32477534_G_A	NLRC4	58484	2	32477534	32477534	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	-	S72S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	26.027	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32481796_*_-T	NLRC4	58484	2	32481796	32481796	2p22-p21	NM_001199138.1	NP_001186068.1	rs11295492	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	100	100	-	70.37	100	-	86.076	100	54.545	63.636	100	-	100	-	57.143	100	45	-	-	100	35.714	-	57.143	66.667	80	-	57.143	-	48.387	64.516	-	100	56	77.778	100	-	100	100	66.667	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	63.636	85.714	100	100	100
chr2:32515532_T_C	YIPF4	84272	2	32515532	32515532	2p22.3	NM_032312.3	NP_115688.1	rs142537037	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	25.758	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32515646_A_G	YIPF4	84272	2	32515646	32515646	2p22.3	NM_032312.3	NP_115688.1	-	R58R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32523347_A_G	YIPF4	84272	2	32523347	32523347	2p22.3	NM_032312.3	NP_115688.1	-	T150T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32530676_C_T	YIPF4	84272	2	32530676	32530676	2p22.3	NM_032312.3	NP_115688.1	-	S239L	0	0.00009	0	Missense	0.022	Type 1	NM_032312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32757238_*_+TGTGTGTGTGTG	MIR558	693143	2	32757238	32757238	2p22.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32855568_G_A	TTC27	55622	2	32855568	32855568	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs115281873	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-
chr2:32855615_A_G	TTC27	55622	2	32855615	32855615	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs2710623	L38L	0.99	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017735	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:32865295_T_G	TTC27	55622	2	32865295	32865295	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-
chr2:32865308_A_G	TTC27	55622	2	32865308	32865308	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs139851663	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32865315_T_C	TTC27	55622	2	32865315	32865315	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32865434_G_A	TTC27	55622	2	32865434	32865434	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs77321087	R115H	0.01	0.021	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001193509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32865521_G_C	TTC27	55622	2	32865521	32865521	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs1031261	-	0.16	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	51.667	-	25.806	-	-	33.333	27.586	56.25	-	48.276	56	-	-	-	-	-	50	24.39	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32889335_T_C	TTC27	55622	2	32889335	32889335	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32889336_C_A	TTC27	55622	2	32889336	32889336	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32889337_A_T	TTC27	55622	2	32889337	32889337	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32959001_T_C	TTC27	55622	2	32959001	32959001	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32961745_T_A	TTC27	55622	2	32961745	32961745	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs10200333	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:32961858_A_G	TTC27	55622	2	32961858	32961858	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs2273660	Y426C	0.13	0.134	0.01	Missense	0.986	Type 1	NM_001193509	-	-	-	-	-	-	72.727	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	40	-	-	-	-	-	52.941	-	-	62.857	37.838	57.143	33.333	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333
chr2:32983480_G_A	TTC27	55622	2	32983480	32983480	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs2273664	R475H	0.08	0.05	0.01	Missense	0.987	Type 1	NM_001193509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:32983526_C_T	TTC27	55622	2	32983526	32983526	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs2273665	N490N	0.34	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193509	69.697	-	-	-	-	100	100	68.889	20.69	52	-	-	100	36.842	31.818	54.472	-	26.923	100	100	31.343	43.75	-	100	-	43.478	53.659	-	68.571	53.125	100	-	69.643	68.807	40	100	-	-	33.333	44.118	65.714	-	39.474	-	60.377	100	60.274	-	-	-	75	58.824	55.172	-	27.059	46.667	100	56.25	-	100
chr2:33007710_C_T	TTC27	55622	2	33007710	33007710	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs138656306	N549N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193509	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33037578_A_G	TTC27	55622	2	33037578	33037578	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs138466700	Q685R	0	0.001	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_001193509	-	-	-	-	-	-	-	71.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33042543_A_G	TTC27	55622	2	33042543	33042543	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs139134493	K726K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33042589_C_T	TTC27	55622	2	33042589	33042589	2p22.3	NM_017735.4	NP_060205.3	rs146160849	R742X	0	0.00009	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001193509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33172827_G_A	LTBP1	4052	2	33172827	33172827	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs147166401	E146K	0.003	0.01	0.12	Missense	0.012	Type 1	NM_206943	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33246146_G_A	LTBP1	4052	2	33246146	33246146	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs35340726	E246K	0.01	0.026	0.03	Missense	0.028	Type 1	NM_206943	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	67.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-
chr2:33246201_G_A	LTBP1	4052	2	33246201	33246201	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	S264N	0	0	0.1	Missense	0.028	Type 2	NM_206943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33335645_C_T	LTBP1	4052	2	33335645	33335645	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-
chr2:33335707_G_A	LTBP1	4052	2	33335707	33335707	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	V308M	0	0	0	Missense	0.015	Type 2	NM_206943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33335810_C_G	LTBP1	4052	2	33335810	33335810	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	P342R	0	0	0.01	Missense	0.931	Type 2	NM_206943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33335818_C_T	LTBP1	4052	2	33335818	33335818	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs17012574	L345L	0.04	0.046	0.05	Silent	-1	Type 1	NM_206943	72.165	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.259	-	-	-	-	65.766	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33335847_C_T	LTBP1	4052	2	33335847	33335847	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs218226	-	0.39	0.381	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	82.353	100	28.571	62.963	49.362	35.821	43.011	-	100	-	-	100	48.529	100	-	100	-	46.154	-	50.725	-	44.262	75	-	100	48.611	-	-	100	-	-	100	50	-	25.316	-	83.333	-	-	59.664	100	-	100	-	100	100	56.18	67.164	100	35	-	46.154	-	100
chr2:33359852_G_T	LTBP1	4052	2	33359852	33359852	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs147454469	P16P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33412077_G_A	LTBP1	4052	2	33412077	33412077	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs1065324	A126A	0.43	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000627	58.537	100	28.906	100	-	100	-	-	60	35.294	46.108	61.765	52.239	-	37.097	100	30.588	-	-	57.692	60.87	47.826	-	100	-	47.458	100	100	-	46.939	100	-	100	100	-	28.662	100	-	100	-	48.649	-	-	52	-	33.065	38.261	-	100	-	28	-	-	-	27.66	24	-	-	-	-
chr2:33413640_G_T	LTBP1	4052	2	33413640	33413640	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs6712473	-	0.49	0.533	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.048	100	30.172	100	-	100	-	-	42.857	-	37.956	53.704	45.902	-	46.667	100	50	-	-	63.889	60.526	62	20.69	100	-	46.667	100	100	72.414	43.75	100	-	97.727	100	-	29.464	100	-	100	46.875	58.333	-	-	44.444	-	28.986	24.359	-	100	-	-	-	-	21.311	27.536	19.231	-	-	-	-
chr2:33413949_G_A	LTBP1	4052	2	33413949	33413949	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs4542826	-	0.53	0.572	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.059	100	42.308	-	-	100	50	-	76.471	33.333	47.541	64.286	100	-	37.5	100	59.091	-	-	62.5	75	100	53.333	100	-	65	100	100	78.571	100	100	-	100	100	-	27.692	100	-	100	35.714	80	76.596	-	40	-	26.923	100	-	100	-	-	-	-	36.364	39.13	-	-	-	-	-
chr2:33447202_C_T	LTBP1	4052	2	33447202	33447202	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs2290448	N294N	0.39	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000627	59.783	100	28.814	100	-	100	41.176	-	61.905	36.364	37.405	92.105	34.524	-	27.586	100	47.826	-	-	50	62.5	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	28.155	100	-	100	-	100	-	-	42.857	-	26.667	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	48	-	-	-	100
chr2:33468710_G_T	LTBP1	4052	2	33468710	33468710	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33468732_T_A	LTBP1	4052	2	33468732	33468732	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	I301N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33468733_T_A	LTBP1	4052	2	33468733	33468733	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	I301I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33468852_G_A	LTBP1	4052	2	33468852	33468852	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_206943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33477832_C_T	LTBP1	4052	2	33477832	33477832	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs61754244	H370H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.37	-	-	-	-	-
chr2:33477912_G_T	LTBP1	4052	2	33477912	33477912	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_206943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33484666_C_G	LTBP1	4052	2	33484666	33484666	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs61754245	P477A	0.02	0.015	0.19	Missense	0.017	Type 1	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33487787_A_T	LTBP1	4052	2	33487787	33487787	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_206943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33487873_C_A	LTBP1	4052	2	33487873	33487873	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs77938757	H509N	0.001	0.003	0.07	Missense	0.877	Type 1	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33488419_G_A	LTBP1	4052	2	33488419	33488419	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs12468099	T533T	0.19	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000627	65.217	75	38.462	-	-	-	-	-	-	-	32.184	-	41.892	-	35.294	27.66	-	-	40.58	43.478	73.585	40.351	-	-	41.176	-	24.324	44.595	-	-	100	57.143	29.885	-	-	63.478	-	52.941	-	-	-	-	33.333	39.13	32.609	25.424	37.374	22.222	45	43.478	21.739	-	-	-	-	50	-	56.522	-	-
chr2:33498751_T_C	LTBP1	4052	2	33498751	33498751	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	D556D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33500848_A_G	LTBP1	4052	2	33500848	33500848	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs3816479	-	0.21	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.328	62.121	29.878	-	-	21.429	-	70.199	-	55.072	35.548	33.557	57.944	48	52.857	31.188	-	40.541	43.363	61.333	61.864	43.396	-	-	100	-	25.743	47.059	-	-	100	51.667	25	25.568	-	63.924	-	70.769	-	-	-	-	41.304	44.828	28.972	33.588	37.368	21.277	50	33.898	20	-	44.531	-	-	20.588	-	50	-	-
chr2:33500858_*_-C	LTBP1	4052	2	33500858	33500858	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33501024_G_A	LTBP1	4052	2	33501024	33501024	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33505067_C_A	LTBP1	4052	2	33505067	33505067	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33505139_C_A	LTBP1	4052	2	33505139	33505139	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs2290427	P683Q	0.02	0.015	0	Missense	0.786	Type 1	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33505202_G_A	LTBP1	4052	2	33505202	33505202	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs61754247	R704Q	0.003	0.003	0.04	Missense	0.575	Type 1	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33526601_G_A	LTBP1	4052	2	33526601	33526601	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	C798Y	0	0	0	Missense	0.792	Type 2	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33534503_A_G	LTBP1	4052	2	33534503	33534503	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	I836V	0	0	0.52	Missense	0.454	Type 2	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33540248_G_A	LTBP1	4052	2	33540248	33540248	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs1058840	P888P	0.49	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000627	-	100	100	100	-	-	100	-	100	25.806	100	-	52.113	51.515	38.462	59.155	45.833	-	100	100	25	38.202	26.415	50	58.333	49.254	100	100	-	59.375	100	58.571	100	100	100	100	31.579	100	-	40.476	100	-	100	58.333	100	100	100	100	100	100	100	75	61.364	100	27.059	46.154	-	63.158	100	-
chr2:33567848_C_A	LTBP1	4052	2	33567848	33567848	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33567971_C_T	LTBP1	4052	2	33567971	33567971	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs61751742	S940F	0.01	0.008	0	Missense	0.791	Type 1	NM_000627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-
chr2:33568055_C_T	LTBP1	4052	2	33568055	33568055	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs79463530	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr2:33572555_G_A	LTBP1	4052	2	33572555	33572555	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs6706620	Q958Q	0.09	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166264	-	-	63.014	100	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	35.484	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	32	-	67.857	-	58	76.667	-	64.706	-	66.667	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-
chr2:33585796_T_C	LTBP1	4052	2	33585796	33585796	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	rs4422143	V1010A	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_001166264	100	100	99.454	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:33588610_G_A	LTBP1	4052	2	33588610	33588610	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33590417_G_A	LTBP1	4052	2	33590417	33590417	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	D1152N	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_001166264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33623465_G_A	LTBP1	4052	2	33623465	33623465	2p22-p21	NM_001166264.1	NP_000618.3	-	M1305I	0	0	0.1	Missense	0.764	Type 2	NM_001166264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-
chr2:33810437_C_T	FAM98A	25940	2	33810437	33810437	2p22.3	NM_015475.3	NP_056290.3	-	P321P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:33810638_T_C	FAM98A	25940	2	33810638	33810638	2p22.3	NM_015475.3	NP_056290.3	rs74911659	S283G	0.01	0.012	0	Missense	0.995	Type 1	NM_015475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:33820635_C_T	FAM98A	25940	2	33820635	33820635	2p22.3	NM_015475.3	NP_056290.3	rs72785999	E41E	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36583603_G_A	CRIM1	51232	2	36583603	36583603	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	-	V56V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36668357_*_+C	CRIM1	51232	2	36668357	36668357	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36668395_T_A	CRIM1	51232	2	36668395	36668395	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	rs2276673	-	0.29	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.714	100	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	34.247	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	75.701	31.481	100	57.812	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	40	-	-
chr2:36669712_A_G	CRIM1	51232	2	36669712	36669712	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36704117_C_T	CRIM1	51232	2	36704117	36704117	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	rs145972275	C359C	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016441	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36704129_T_A	CRIM1	51232	2	36704129	36704129	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	rs6730889	V363V	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36704144_C_T	CRIM1	51232	2	36704144	36704144	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	rs848547	T368T	0.6	0.522	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016441	-	100	100	100	-	100	100	100	-	41.176	38.974	95.455	53.488	-	-	27.338	-	100	47.368	33.333	100	-	-	-	-	44.737	34.426	54.902	88.235	75	60	46.465	35.366	37.5	-	-	42.188	66.667	100	-	-	72	45.455	100	-	40	35.398	100	33.333	100	71.875	100	57.5	86.301	28.409	-	100	100	100	98
chr2:36706743_C_T	CRIM1	51232	2	36706743	36706743	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	-	C426C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36706788_C_G	CRIM1	51232	2	36706788	36706788	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	rs138940127	T441T	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016441	64.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36706801_G_T	CRIM1	51232	2	36706801	36706801	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	rs141419153	V446L	0	0.00037	0.36	Missense	0.843	Type 1	NM_016441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36737085_T_C	CRIM1	51232	2	36737085	36737085	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36737128_G_A	CRIM1	51232	2	36737128	36737128	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	rs12997487	E502K	0.01	0.009	0.02	Missense	0.439	Type 1	NM_016441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36739553_T_C	CRIM1	51232	2	36739553	36739553	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	rs848526	-	0.8	0.759	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	90	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	52.941	100	100	-	100	100	100	-	61.905	41.667	53.333	100	-	100	88.235	38.095	-	100	-	-	66.667	-	100	-	100	44.444	-	100	100	-	55.556	100	100	-	100	-	-	-	100	100	20	100	100	100	-	100
chr2:36744583_A_C	CRIM1	51232	2	36744583	36744583	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	-	T702P	0	0.02	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_016441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36744659_A_C	CRIM1	51232	2	36744659	36744659	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	-	Q727P	0	0	0.22	Missense	0.932	Type 2	NM_016441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36764607_C_A	CRIM1	51232	2	36764607	36764607	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	rs113863774	T847T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016441	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36764632_C_T	CRIM1	51232	2	36764632	36764632	2p21	NM_016441.2	NP_057525.1	rs149188754	P856S	0.001	0.002	0.07	Missense	0.51	Type 1	NM_016441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36943578_A_G	VIT	5212	2	36943578	36943578	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36970211_G_C	VIT	5212	2	36970211	36970211	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs144024705	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36970287_G_A	VIT	5212	2	36970287	36970287	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	-	D55N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001177969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36982114_G_T	VIT	5212	2	36982114	36982114	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	-	G109V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001177969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36986099_C_T	VIT	5212	2	36986099	36986099	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs73924179	-	0	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36986099_*_-C	VIT	5212	2	36986099	36986099	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs150697623	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:36994439_A_C	VIT	5212	2	36994439	36994439	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs11124542	-	0.45	0.462	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	38.462	55.882	-	-	-	50	100	100	75	56.716	-	54.167	50	61.111	100	100	-	50	-	-	46.667	100	38.889	-	46.875	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	33.333	100	-	-	-	100	83.333	-	-	-	-	-	-	33.333	45.455	-	-	-	100
chr2:37000915_C_A	VIT	5212	2	37000915	37000915	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs3770782	-	0.1	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37000956_C_G	VIT	5212	2	37000956	37000956	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs140104536	Y234X	0.01	0.009	0.3	Nonsense	0.59	Type 1	NM_001177969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37000987_C_T	VIT	5212	2	37000987	37000987	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	-	P245S	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_001177969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37002137_C_T	VIT	5212	2	37002137	37002137	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs139632519	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37010557_G_T	VIT	5212	2	37010557	37010557	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs116552431	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	65.854	-	-	-	-	-
chr2:37028486_T_C	VIT	5212	2	37028486	37028486	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs2072527	N331N	0.08	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37032669_G_A	VIT	5212	2	37032669	37032669	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs72785023	V381V	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	50.847	78.571	-	-	-	-	100	-
chr2:37035866_G_T	VIT	5212	2	37035866	37035866	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs36048308	T511T	0.07	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177970	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37035874_G_T	VIT	5212	2	37035874	37035874	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	-	G514V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001177970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37035934_A_G	VIT	5212	2	37035934	37035934	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs2072526	K534R	0.15	0.106	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_001177970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37035945_C_A	VIT	5212	2	37035945	37035945	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs2072525	L538I	0.06	0.018	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001177970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37041439_C_T	VIT	5212	2	37041439	37041439	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs11901202	H637Y	0.08	0.05	1	Missense	0	Type 1	NM_001177970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37041480_G_A	VIT	5212	2	37041480	37041480	2p22.2	NM_001177969.1	NP_001171440.1	rs17441812	E650E	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177970	-	-	-	-	-	-	37.5	-	65.385	-	37.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	25.41	-	-	-	-	-	36.364	31.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-
chr2:37076594_T_C	STRN	6801	2	37076594	37076594	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	rs62132521	-	0.23	0.095	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	50	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	67.089	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-
chr2:37078183_A_T	STRN	6801	2	37078183	37078183	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	-	A682A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37084981_A_C	STRN	6801	2	37084981	37084981	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37085130_G_A	STRN	6801	2	37085130	37085130	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	-	T569M	0	0	0.01	Missense	0.938	Type 2	NM_003162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37094945_A_G	STRN	6801	2	37094945	37094945	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	rs2540923	-	0.93	0.903	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.636	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:37105041_G_A	STRN	6801	2	37105041	37105041	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	rs77353404	T439I	0.01	0.015	0	Missense	0.11	Type 1	NM_003162	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37111045_T_A	STRN	6801	2	37111045	37111045	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	rs2691106	-	0.38	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.083	100	48.98	-	-	83.784	-	50	40	37.5	-	65.517	-	58.824	60	71.951	56.25	75	-	100	74.074	100	-	-	100	-	100	39.286	100	35	100	-	100	100	55	100	-	-	-	29.412	100	-	-	100	40.741	-	47.368	100	47.826	100	61.538	100	57.143	58.333	-	-	-	-	100	100
chr2:37111214_G_T	STRN	6801	2	37111214	37111214	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	-	P349P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37111234_G_A	STRN	6801	2	37111234	37111234	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	32.5	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37126668_T_C	STRN	6801	2	37126668	37126668	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	-	T265A	0	0	0.27	Missense	0.707	Type 2	NM_003162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37129713_G_A	STRN	6801	2	37129713	37129713	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	rs180719271	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37129771_A_G	STRN	6801	2	37129771	37129771	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	-	V205V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37129901_G_A	STRN	6801	2	37129901	37129901	2p22.2	NM_003162.3	NP_003153.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37215873_*_+G	HEATR5B	54497	2	37215873	37215873	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	P1943fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37227797_C_G	HEATR5B	54497	2	37227797	37227797	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs62621396	G1826A	0.11	0.106	0.21	Missense	0.003	Type 1	NM_019024	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37229453_G_A	HEATR5B	54497	2	37229453	37229453	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs145906870	P1771P	0.001	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.511	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37230728_T_C	HEATR5B	54497	2	37230728	37230728	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs1007823	V1669V	0.19	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	51.724	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	100	-	-	-	-
chr2:37230734_C_T	HEATR5B	54497	2	37230734	37230734	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs17497654	Q1667Q	0.14	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019024	60.656	-	56.604	100	100	-	31.25	-	-	46.154	50.394	17.241	51.111	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-	57.895	44	54.762	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	50	35.484	-	-	-	-	23.81	60.526	52	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:37232922_A_C	HEATR5B	54497	2	37232922	37232922	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37232933_*_-T	HEATR5B	54497	2	37232933	37232933	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr2:37241050_G_A	HEATR5B	54497	2	37241050	37241050	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs17020125	S1406S	0.27	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	45.946	59.649	-	57.988	38.596	50	-	-	-	-	-	40.909	-	36.559	-	47.458	26.582	-	50.943	-	-	-	53.191	-	39.506	-	45.946	-	-	67.273	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-
chr2:37247021_C_A	HEATR5B	54497	2	37247021	37247021	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37247892_C_A	HEATR5B	54497	2	37247892	37247892	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	G1314V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37255015_G_A	HEATR5B	54497	2	37255015	37255015	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs2540998	-	0.65	0.637	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.373	29.412	100	100	100	-	-	48	100	43.333	100	32.258	100	52.632	50	100	-	41.667	100	-	36.842	-	100	100	45.833	100	-	53.846	-	-	41.667	100	-	-	33.333	-	53.846	100	100	36.364	-	62.791	-	-	100	100	56.522	-	-	-	-	50	56.41	-	100	100	100	52.381	-	100
chr2:37255806_C_T	HEATR5B	54497	2	37255806	37255806	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs17020143	-	0.19	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	46.154	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-
chr2:37256069_A_C	HEATR5B	54497	2	37256069	37256069	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37256093_T_A	HEATR5B	54497	2	37256093	37256093	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37265036_G_A	HEATR5B	54497	2	37265036	37265036	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	R1060X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37284500_G_T	HEATR5B	54497	2	37284500	37284500	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	S728Y	0	0	0.08	Missense	0.963	Type 2	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37287683_T_A	HEATR5B	54497	2	37287683	37287683	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs10191403	-	0.04	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	55.319	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37287828_C_A	HEATR5B	54497	2	37287828	37287828	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	R582L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr2:37289127_G_A	HEATR5B	54497	2	37289127	37289127	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	R551C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37292890_T_G	HEATR5B	54497	2	37292890	37292890	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs11903252	-	0.26	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	35	-	-	52.941	-	-	-	62.5	-	22.222	-	-	72.414	-	60	-	38.462	32.609	50	54.386	51.852	-	-	-	-	100	50	100	-	-	35.714	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:37295867_G_A	HEATR5B	54497	2	37295867	37295867	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs75759149	A378A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	46.154	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37296092_A_G	HEATR5B	54497	2	37296092	37296092	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs76447294	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37302618_G_A	HEATR5B	54497	2	37302618	37302618	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37306340_T_C	HEATR5B	54497	2	37306340	37306340	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs6758981	T87T	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37306343_G_A	HEATR5B	54497	2	37306343	37306343	2p22.2	NM_019024.1	NP_061897.1	rs6743906	F86F	0.94	0.922	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019024	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-
chr2:37336403_G_C	EIF2AK2	5610	2	37336403	37336403	2p22-p21	NM_001135652.2	NP_001129123.1	rs2307469	L430L	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37342015_A_C	EIF2AK2	5610	2	37342015	37342015	2p22-p21	NM_001135652.2	NP_001129123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37353380_G_A	EIF2AK2	5610	2	37353380	37353380	2p22-p21	NM_001135652.2	NP_001129123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37353396_T_G	EIF2AK2	5610	2	37353396	37353396	2p22-p21	NM_001135652.2	NP_001129123.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37364131_T_G	EIF2AK2	5610	2	37364131	37364131	2p22-p21	NM_001135652.2	NP_001129123.1	-	A239A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37365640_G_A	EIF2AK2	5610	2	37365640	37365640	2p22-p21	NM_001135652.2	NP_001129123.1	rs2307484	-	0.14	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37373972_T_C	EIF2AK2	5610	2	37373972	37373972	2p22-p21	NM_001135652.2	NP_001129123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37373982_*_+T	EIF2AK2	5610	2	37373982	37373982	2p22-p21	NM_001135652.2	NP_001129123.1	rs75682085	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:37374981_C_T	EIF2AK2	5610	2	37374981	37374981	2p22-p21	NM_001135652.2	NP_001129123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37395103_T_C	SULT6B1	391365	2	37395103	37395103	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	rs45495394	K258R	0.01	0.009	0.06	Missense	0.84	Type 1	NM_001032377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.131	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37402270_C_G	SULT6B1	391365	2	37402270	37402270	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	rs11569755	-	0.25	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.857	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	75	-	-	-	-	54.545	-	-	50	35.714	44.444	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	71.429	50	-	100	51.613	-	-	50	-	-	-	-	-	35	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37402356_C_G	SULT6B1	391365	2	37402356	37402356	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	rs45439591	R143S	0.02	0.027	1	Missense	0	Type 1	NM_001032377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37402373_A_G	SULT6B1	391365	2	37402373	37402373	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	rs11569758	-	0.25	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	60	-	-	71.429	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	71.429	-	66.667	-	-	-	90.909	47.059	-	100	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37406644_A_G	SULT6B1	391365	2	37406644	37406644	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	rs10182091	Y124Y	0.41	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032377	-	-	-	-	-	84.848	45.833	-	-	27.66	-	-	44.33	36	-	100	53.333	-	-	61.728	-	-	20	25	-	40.58	35.593	48.684	-	38.095	43.137	-	27.619	25.786	33.333	-	35	-	69.643	-	21.875	61.935	17.021	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	28.736	-	-	-	-	-	-
chr2:37406680_C_G	SULT6B1	391365	2	37406680	37406680	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	rs10205833	L112F	0.41	0.251	1	Missense	0	Type 1	NM_001032377	-	-	-	-	-	88.235	57.895	-	-	36.111	-	-	33.803	40.625	-	100	51.282	-	-	56.14	-	-	23.684	40	-	41.86	25.641	54.545	-	34.694	33.333	-	31.395	24.107	27.083	-	36.905	-	54.348	-	25.581	53.846	-	-	-	-	15.534	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-
chr2:37406761_T_C	SULT6B1	391365	2	37406761	37406761	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	rs4459710	-	0.42	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	83.721	77.778	-	-	38.462	-	-	33.333	52.632	-	100	41.176	-	-	64.286	-	-	23.81	52.632	-	34.783	30	26.667	-	-	-	-	24.49	-	48.387	-	46.939	-	53.846	-	29.412	62.963	29.167	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-
chr2:37410554_G_A	SULT6B1	391365	2	37410554	37410554	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	rs11569752	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37414548_T_C	SULT6B1	391365	2	37414548	37414548	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	rs45493492	K50E	0.01	0.027	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001032377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37414586_A_T	SULT6B1	391365	2	37414586	37414586	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	rs45626240	V37D	0.01	0.026	0	Missense	0.954	Type 1	NM_001032377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37415570_C_T	SULT6B1	391365	2	37415570	37415570	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37415603_C_T	SULT6B1	391365	2	37415603	37415603	2p22.2	NM_001032377.1	NP_001027549.1	rs45552433	A23T	0.01	0.026	0.06	Missense	0.037	Type 1	NM_001032377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37428930_*_-TTT	CEBPZ	10153	2	37428930	37428932	2p22.2	NM_005760.2	NP_005751.2	-	1047_1048del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005760	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37438993_G_A	CEBPZ	10153	2	37438993	37438993	2p22.2	NM_005760.2	NP_005751.2	rs1137437	S931S	0.38	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005760	100	60	-	100	-	81.25	-	61.538	-	-	-	70	-	-	-	-	-	41.667	-	45	75	33.333	-	44.444	45.455	-	77.778	54.545	80	-	-	-	67.742	64.706	45	100	56	-	-	-	47.059	-	-	-	53.333	24.242	75	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37450350_G_A	CEBPZ	10153	2	37450350	37450350	2p22.2	NM_005760.2	NP_005751.2	rs34983085	A615V	0.003	0.002	1	Missense	0.001	Type 1	NM_005760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37454767_A_G	CEBPZ	10153	2	37454767	37454767	2p22.2	NM_005760.2	NP_005751.2	rs34273705	S523S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37455232_C_A	CEBPZ	10153	2	37455232	37455232	2p22.2	NM_005760.2	NP_005751.2	rs35414551	V368V	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37456011_C_G	CEBPZ	10153	2	37456011	37456011	2p22.2	NM_005760.2	NP_005751.2	-	E109Q	0	0.00019	0.41	Missense	0.015	Type 1	NM_005760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-
chr2:37456032_C_T	CEBPZ	10153	2	37456032	37456032	2p22.2	NM_005760.2	NP_005751.2	rs2098386	V102I	0.93	0.881	1	Missense	0.127	Type 1	NM_005760	100	100	53.571	100	100	84	-	100	33.333	-	54.545	100	100	-	-	100	33.333	-	43.478	100	63.158	40	100	100	-	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.412	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	22.5	100	-	-	-	-
chr2:37458566_C_T	CEBPZ	10153	2	37458566	37458566	2p22.2	NM_005760.2	NP_005751.2	-	G49R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37458668_G_A	CEBPZ	10153	2	37458668	37458668	2p22.2	NM_005760.2	NP_005751.2	rs3213746	P15S	0.14	0.016	0	Missense	0.998	Type 1	NM_005760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	55.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37458711_G_A	CEBPZ	10153	2	37458711	37458711	2p22.2	NM_005760.2	NP_005751.2	rs3213745	-	0.36	0.327	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	71.154	-	100	-	88.35	-	52.222	-	-	-	72.632	-	-	-	-	-	37.143	-	29.348	59.804	51.111	-	47.126	59.701	-	58.824	43.103	74.809	-	-	-	74.242	65.556	47.619	100	-	-	51.429	100	38.983	-	-	-	67.797	43.056	71.598	-	-	-	74.419	-	-	27.419	-	40	-	-	-	-
chr2:37458862_T_C	NDUFAF7	55471	2	37458862	37458862	2p22.2	NM_001083946.1	NP_653337.1	rs141773676	L5P	0.001	0.00037	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_001083946	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37458898_G_A	NDUFAF7	55471	2	37458898	37458898	2p22.2	NM_001083946.1	NP_653337.1	rs72875762	R17H	0.02	0.019	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001083946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr2:37468837_G_A	NDUFAF7	55471	2	37468837	37468837	2p22.2	NM_001083946.1	NP_653337.1	rs17409514	P175P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37480321_*_+T	PRKD3	23683	2	37480321	37480321	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	-	X891delinsX	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005813	-	-	59.641	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	36.585	-	-	45.455	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	70.44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	50	-	-
chr2:37480347_A_T	PRKD3	23683	2	37480347	37480347	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs141147191	N882K	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.205	Type 1	NM_005813	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	41.418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37484114_A_C	PRKD3	23683	2	37484114	37484114	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr2:37486774_A_G	PRKD3	23683	2	37486774	37486774	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs28548299	D699D	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	66.667	-	-
chr2:37494591_A_G	PRKD3	23683	2	37494591	37494591	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs2302650	N622N	0.15	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005813	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	32.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	28.788	30.12	-	-	40.984	-	-	-	-	30.667	25.926	-	-	-	35.938	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37499513_G_A	PRKD3	23683	2	37499513	37499513	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37501524_T_G	PRKD3	23683	2	37501524	37501524	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37501547_A_G	PRKD3	23683	2	37501547	37501547	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs116447416	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	65.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37502951_G_T	PRKD3	23683	2	37502951	37502951	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs55912911	L445I	0.02	0.019	1	Missense	0	Type 1	NM_005813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr2:37505105_T_G	PRKD3	23683	2	37505105	37505105	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs10460527	L400L	0.23	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005813	-	-	58.434	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	50	48.649	-	66.96	54.762	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	44.231	-	42.857	-	-	-	-	56.098	-	-	-	47.5	-	-	67.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	51.724	-	-
chr2:37506908_C_T	PRKD3	23683	2	37506908	37506908	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	-	E385K	0	0.11	0.52	Missense	0.003	Type 1	NM_005813	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37506939_A_G	PRKD3	23683	2	37506939	37506939	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs3770761	D374D	0.17	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005813	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	41.379	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	55.556	-	-	66.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37506998_G_A	PRKD3	23683	2	37506998	37506998	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	-	R355W	0	0	0.01	Missense	0.699	Type 2	NM_005813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37507052_C_G	PRKD3	23683	2	37507052	37507052	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	-	D337H	0	0	0.01	Missense	0.177	Type 2	NM_005813	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37513340_C_T	PRKD3	23683	2	37513340	37513340	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs141998414	R297H	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_005813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37513364_T_C	PRKD3	23683	2	37513364	37513364	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs139649661	K289R	0.003	0.002	0.05	Missense	0.576	Type 1	NM_005813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37516481_T_C	PRKD3	23683	2	37516481	37516481	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs2302649	-	0.24	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.186	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	48.98	54.286	-	69.663	47.5	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	62.5	-	-	58.511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-
chr2:37518045_G_C	PRKD3	23683	2	37518045	37518045	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs10177176	L175L	0.37	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005813	100	75	-	100	-	83.784	-	42.857	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	45.455	-	29.412	62.963	53.521	-	48.148	47.458	-	65	58.621	80	36.111	-	-	66.667	67.442	52	100	-	-	31.25	100	25.641	-	-	-	63.415	34.906	70.423	-	-	-	76.923	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr2:37543371_A_G	PRKD3	23683	2	37543371	37543371	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs6544066	-	0.41	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.73	63.536	-	-	-	63.636	-	-	42.105	-	-	39.837	35.385	-	100	45.763	-	-	-	-	-	27.027	-	-	51.825	100	53.226	-	31.034	-	-	100	100	48.333	28.571	46.154	-	68.889	-	-	100	41.304	-	-	-	32.515	-	-	-	20.755	-	31.148	-	60.39	55	-	55.263	-	-
chr2:37543544_T_C	PRKD3	23683	2	37543544	37543544	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs11896614	N42D	0.03	0.046	0.09	Missense	0.565	Type 1	NM_005813	-	-	61.842	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	43.396	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	65.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37543593_A_G	PRKD3	23683	2	37543593	37543593	2p21	NM_005813.3	NP_005804.1	rs55698418	A25A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	66.245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37579937_C_T	QPCT	25797	2	37579937	37579937	2p22.2	NM_012413.3	NP_036545.1	rs2302652	Y42Y	0.27	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	60.127	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	45	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-
chr2:37579971_C_T	QPCT	25797	2	37579971	37579971	2p22.2	NM_012413.3	NP_036545.1	rs2255991	R54W	0.14	0.024	0.01	Missense	0.937	Type 1	NM_012413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37586852_C_T	QPCT	25797	2	37586852	37586852	2p22.2	NM_012413.3	NP_036545.1	rs142847125	R133X	0	0.001	1	Nonsense	0.701	Type 1	NM_012413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37587040_C_A	QPCT	25797	2	37587040	37587040	2p22.2	NM_012413.3	NP_036545.1	rs3815555	-	0.14	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37594498_G_C	QPCT	25797	2	37594498	37594498	2p22.2	NM_012413.3	NP_036545.1	rs146420099	A224P	0	0.001	0.12	Missense	0.059	Type 1	NM_012413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37599857_T_G	QPCT	25797	2	37599857	37599857	2p22.2	NM_012413.3	NP_036545.1	rs139230874	F325V	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_012413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37599963_A_C	QPCT	25797	2	37599963	37599963	2p22.2	NM_012413.3	NP_036545.1	rs4670696	H360P	0.14	0.025	0.09	Missense	0.978	Type 1	NM_012413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	78.571	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:37599988_G_T	QPCT	25797	2	37599988	37599988	2p22.2	NM_012413.3	NP_036545.1	rs4670697	-	0.2	0.09	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	84.615	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38178362_T_C	RMDN2	151393	2	38178362	38178362	2p22.2	NM_001170792.1	NP_001164263.1	rs2197561	-	0.4	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	100	45.455	-	-	-	33.333	69.565	50	28.571	37.5	-	-	64	76	-	-	45.714	-	-	47.059	-	70	-	-	100	100	77.778	62.5	72.727	40	-	91.667	-	-	100	87.5	100	66.667	100	-
chr2:38178406_A_G	RMDN2	151393	2	38178406	38178406	2p22.2	NM_001170792.1	NP_001164263.1	rs4670799	R16R	0.3	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144713	100	-	100	100	-	70.833	-	-	51.724	100	45.133	91.176	100	-	40.909	100	44.444	-	100	-	-	52.273	56.522	100	44	68.293	29.63	50	75	-	-	-	28.571	24	100	100	40	100	100	52.381	100	25.806	-	100	-	-	14.865	-	-	-	17.857	20.833	23.529	25.532	-	-	-	-	-	-
chr2:38179134_G_A	RMDN2	151393	2	38179134	38179134	2p22.2	NM_001170792.1	NP_001164263.1	rs4670800	G259D	1	0	0.77	Missense	0	Type 1	NM_144713	100	100	100	100	99.329	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:38179373_A_G	RMDN2	151393	2	38179373	38179373	2p22.2	NM_001170792.1	NP_001164263.1	rs77173073	-	0.04	0.059	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38202382_C_A	RMDN2	151393	2	38202382	38202382	2p22.2	NM_001170792.1	NP_001164263.1	-	R74R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38298035_C_A	CYP1B1	1545	2	38298035	38298035	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	-	A488S	0	0	0.04	Missense	0.17	Type 2	NM_000104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38298139_T_C	CYP1B1	1545	2	38298139	38298139	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	rs1800440	N453S	0.1	0.133	0.01	Missense	0.903	Type 1	NM_000104	100	-	34.343	-	-	-	-	-	33.333	60	38.272	-	100	100	-	60.588	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	33.333	-	44.118	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	86.538	-	-	62.857	-	-	-	53.704	100	-	-	35.714	-	-	-	-	27.059	-	-	-	-	100	-
chr2:38298150_A_G	CYP1B1	1545	2	38298150	38298150	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	rs1056837	D449D	0.62	0.453	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000104	100	100	100	-	100	-	-	96.667	40.909	100	48.171	97.468	100	100	100	57.396	53.571	-	37.097	38.235	98.039	-	-	-	33.898	32.877	-	100	69.048	51.02	51.429	-	-	-	46.97	-	100	100	43.333	-	100	-	59.574	100	100	100	69.298	-	36	-	21.154	30.769	-	22.892	55.652	17.241	100	46.341	100	-
chr2:38298203_C_G	CYP1B1	1545	2	38298203	38298203	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	rs1056836	V432L	0.61	0.445	0.34	Missense	0	Type 1	NM_000104	100	100	100	-	100	-	-	100	33.333	100	43.59	100	100	100	100	57.485	55.738	-	38.298	31.818	100	-	-	-	35.185	34.722	-	100	74.51	48.936	43.333	-	-	-	40.678	-	100	100	41.667	-	100	-	69.231	100	100	100	59.804	-	28	-	16.667	34.483	-	27.536	50	35.714	100	28.571	100	-
chr2:38298299_*_+TGGCATGAGG	CYP1B1	1545	2	38298299	38298299	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	-	P400fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38301756_C_T	CYP1B1	1545	2	38301756	38301756	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	-	R259H	0	0	0.05	Missense	0.991	Type 2	NM_000104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38301847_C_T	CYP1B1	1545	2	38301847	38301847	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	rs57865060	E229K	0.003	0.004	0.01	Missense	0.936	Type 1	NM_000104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38301995_C_T	CYP1B1	1545	2	38301995	38301995	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	-	A179A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38302044_C_T	CYP1B1	1545	2	38302044	38302044	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	-	R163H	0	0	0.02	Missense	0.977	Type 2	NM_000104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38302060_G_A	CYP1B1	1545	2	38302060	38302060	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	-	R158C	0	0	0.08	Missense	0.866	Type 2	NM_000104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38302177_C_A	CYP1B1	1545	2	38302177	38302177	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	rs1056827	A119S	0.32	0.339	0.18	Missense	0	Type 1	NM_000104	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	45.455	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38302390_G_C	CYP1B1	1545	2	38302390	38302390	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	rs10012	R48G	0.34	0.349	0.11	Missense	0	Type 1	NM_000104	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	30.769	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38302544_G_A	CYP1B1	1545	2	38302544	38302544	2p22.2	NM_000104.3	NP_000095.2	rs2617266	-	0.26	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	64.706	-	-	42.105	26.087	-	-	-	-	-	-	60	-	50	75	-	-	-	-	-	100	-	60	-	40	-	59.091	100	29.412	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-
chr2:38527410_*_-CT	ATL2	64225	2	38527410	38527411	2p22.3	NM_022374.2	NP_001129145.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	36.538	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38527411_*_+CT	ATL2	64225	2	38527411	38527411	2p22.3	NM_022374.2	NP_001129145.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38527497_T_G	ATL2	64225	2	38527497	38527497	2p22.3	NM_022374.2	NP_001129145.1	rs41280635	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr2:38536626_T_G	ATL2	64225	2	38536626	38536626	2p22.3	NM_022374.2	NP_001129145.1	rs2305243	R322R	0.29	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135673	-	45.455	38.235	-	-	-	-	63.636	-	42.857	39.062	-	61.111	66.667	-	-	-	-	60.87	52	-	40.741	72.727	91.667	52.941	-	-	50	-	71.429	40	50	-	-	78.571	-	-	100	100	-	-	100	-	-	35.294	100	54.167	-	100	-	-	-	35.714	-	-	-	-	75	-	-
chr2:38537579_T_C	ATL2	64225	2	38537579	38537579	2p22.3	NM_022374.2	NP_001129145.1	rs34873284	N272S	0.02	0.036	0.11	Missense	0.012	Type 1	NM_001135673	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38537626_A_C	ATL2	64225	2	38537626	38537626	2p22.3	NM_022374.2	NP_001129145.1	rs2305245	-	0.44	0.517	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	63.636	57.143	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	71.429	26.667	-	-	30	-	62.5	-	53.846	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	33.333	100	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38540367_G_A	ATL2	64225	2	38540367	38540367	2p22.3	NM_022374.2	NP_001129145.1	-	R244X	0	0	1	Nonsense	0.729	Type 2	NM_001135673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38541830_T_C	ATL2	64225	2	38541830	38541830	2p22.3	NM_022374.2	NP_001129145.1	rs77610409	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38542510_G_C	ATL2	64225	2	38542510	38542510	2p22.3	NM_022374.2	NP_001129145.1	rs182562645	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	85.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38604351_A_G	ATL2	64225	2	38604351	38604351	2p22.3	NM_022374.2	NP_001129145.1	rs3731847	W18R	0.44	0.512	1	Missense	0	Type 1	NM_001135673	-	61.538	-	100	-	-	-	100	-	100	54.054	-	50	53.571	-	-	31.818	-	37.037	65.217	-	100	100	42.857	100	-	-	100	38.71	62.5	-	-	-	-	44	-	-	100	-	60	-	100	-	-	26.923	100	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:38796262_T_C	HNRNPLL	92906	2	38796262	38796262	2p22.1	NM_001142650.1	NP_001136122.1	rs75474085	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38818645_T_G	HNRNPLL	92906	2	38818645	38818645	2p22.1	NM_001142650.1	NP_001136122.1	rs142269350	-	0.001	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38818822_A_C	HNRNPLL	92906	2	38818822	38818822	2p22.1	NM_001142650.1	NP_001136122.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	32.353	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38818825_T_G	HNRNPLL	92906	2	38818825	38818825	2p22.1	NM_001142650.1	NP_001136122.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38829737_G_A	HNRNPLL	92906	2	38829737	38829737	2p22.1	NM_001142650.1	NP_001136122.1	rs34376380	T11M	0.02	0.017	0.01	Missense	0.34	Type 1	NM_138394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38893450_G_A	GALM	130589	2	38893450	38893450	2p22.1	NM_138801.2	NP_620156.1	rs34708402	Q49Q	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38893516_C_T	GALM	130589	2	38893516	38893516	2p22.1	NM_138801.2	NP_620156.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38903022_T_A	GALM	130589	2	38903022	38903022	2p22.1	NM_138801.2	NP_620156.1	rs17576472	-	0.1	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	52.174	-	-	-	55.128	-	-	50.82	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	85.714	-	-	27.5	-	-	-	-	-	33.981	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38903113_G_A	GALM	130589	2	38903113	38903113	2p22.1	NM_138801.2	NP_620156.1	-	A84T	0	0	0.01	Missense	0.624	Type 2	NM_138801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38903241_A_G	GALM	130589	2	38903241	38903241	2p22.1	NM_138801.2	NP_620156.1	rs183889020	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38916906_T_C	GALM	130589	2	38916906	38916906	2p22.1	NM_138801.2	NP_620156.1	rs11687518	-	0.21	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	25	100	-	58.824	-	100	76.923	-	37.5	-	66.667	23.077	-	-	-	-	-	-	72.727	100	-	100	-	57.143	48	66.667	33.333	-	36.364	-	70	-	-	92.593	-	-	100	66.667	-	-	100	64.286	-	33.333	-	100	93.548	100	-	-	-	-
chr2:38916911_A_C	GALM	130589	2	38916911	38916911	2p22.1	NM_138801.2	NP_620156.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38956753_T_C	GALM	130589	2	38956753	38956753	2p22.1	NM_138801.2	NP_620156.1	-	L230L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38973809_A_G	SRSF7	6432	2	38973809	38973809	2p22.1	NM_001195446.1	NP_001026854.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38976663_*_-ATAAA	SRSF7	6432	2	38976663	38976667	2p22.1	NM_001195446.1	NP_001026854.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:38978342_A_G	SRSF7	6432	2	38978342	38978342	2p22.1	NM_001195446.1	NP_001026854.1	rs141709559	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39006121_C_T	GEMIN6	79833	2	39006121	39006121	2p22.1	NM_024775.9	NP_079051.9	rs182583282	-	0.001	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39008949_G_A	GEMIN6	79833	2	39008949	39008949	2p22.1	NM_024775.9	NP_079051.9	rs1056104	G140D	0.12	0.057	0.17	Missense	0.724	Type 1	NM_024775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	82.759	-	43.182	-	-	-	41.176	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39025499_G_A	DHX57	90957	2	39025499	39025499	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	rs61757607	T1368M	0.001	0.004	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_198963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39025555_G_A	DHX57	90957	2	39025555	39025555	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	rs1530853	C1349C	0.61	0.538	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198963	34.694	82.759	25.862	-	100	85.577	100	100	100	52.174	100	100	55.34	-	46.939	100	100	-	50	58.824	-	100	69.048	52.273	100	41.667	100	52.055	100	43.902	-	50.633	100	100	40.351	100	57.5	100	39.474	-	100	-	100	100	100	-	35.849	39.13	100	40	100	-	100	68.675	24.545	41.176	100	100	100	100
chr2:39029908_G_A	DHX57	90957	2	39029908	39029908	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	rs146662521	F1322F	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	40.984	-	-	39.08	34.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-
chr2:39030043_G_A	DHX57	90957	2	39030043	39030043	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	-	D1277D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:39030074_C_T	DHX57	90957	2	39030074	39030074	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	rs13029406	-	0.6	0.529	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.828	50	45.455	-	100	84.211	-	100	100	-	100	100	46.429	-	50	100	100	-	54.545	75	68.571	100	46.154	54.545	100	50	100	45.455	100	-	-	33.333	100	100	39.286	100	56.098	100	-	-	100	-	38.462	-	100	-	35.484	62.5	100	42.857	100	-	100	78.125	37.838	62.5	100	100	100	100
chr2:39042639_G_A	DHX57	90957	2	39042639	39042639	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	rs3112138	-	0.92	0.907	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.897	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.137	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:39046106_A_C	DHX57	90957	2	39046106	39046106	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39050138_C_T	DHX57	90957	2	39050138	39050138	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	-	P1096P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39050141_A_C	DHX57	90957	2	39050141	39050141	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	rs3770681	S1095S	0.62	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198963	98.63	68.75	27.586	-	100	81.818	100	100	100	64.286	100	100	47.727	-	44.444	100	100	-	52.273	57.5	51.282	100	61.111	54.054	100	51.163	100	55.102	100	31.579	-	42.857	100	100	41.667	100	53.704	100	29.167	-	100	-	100	53.846	100	-	35.714	68.75	100	44.444	100	-	100	70.37	31.461	100	100	100	100	100
chr2:39050224_T_C	DHX57	90957	2	39050224	39050224	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	-	I1068V	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_198963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39050439_T_C	DHX57	90957	2	39050439	39050439	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39075440_A_C	DHX57	90957	2	39075440	39075440	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	-	F712C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39082344_T_C	DHX57	90957	2	39082344	39082344	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	rs7598922	N587S	0.6	0.534	0.49	Missense	0	Type 1	NM_198963	100	76.471	34.247	-	100	82.456	100	100	100	70.37	100	81.25	60.87	58.065	50	53.333	100	-	60	80	61.905	100	55	68	100	47.5	100	-	100	-	-	48.276	100	100	39.024	100	69.388	100	38.71	-	100	34	30.769	-	100	-	27.66	100	100	100	29.032	-	100	78.788	26.667	-	100	100	100	100
chr2:39085814_G_A	DHX57	90957	2	39085814	39085814	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	-	R526X	0	0	0.86	Nonsense	0.701	Type 2	NM_198963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39088323_G_A	DHX57	90957	2	39088323	39088323	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	rs11893062	S410F	0.03	0.05	0	Missense	0.799	Type 1	NM_198963	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	31.325	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	50	-	-	-	-	-	57.692	62.185	-	-	52.427	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	28.571	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-
chr2:39088761_A_G	DHX57	90957	2	39088761	39088761	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	rs141972132	I264T	0.001	0.001	0.07	Missense	0.062	Type 1	NM_198963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39089419_C_T	DHX57	90957	2	39089419	39089419	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	rs145119195	R147Q	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_198963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39090667_G_A	DHX57	90957	2	39090667	39090667	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39090696_T_C	DHX57	90957	2	39090696	39090696	2p22.1	NM_198963.1	NP_945314.1	rs3099999	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:39212961_G_A	SOS1	6654	2	39212961	39212961	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	rs188849286	-	0.001	0.00037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39233500_G_A	SOS1	6654	2	39233500	39233500	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	rs7577088	-	0.91	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	31.579	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	29.348	100	100	100	100	100	41.026	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	65	100	-	100	-	-	33.333	100	100	100	100	-	100	100
chr2:39234158_A_G	SOS1	6654	2	39234158	39234158	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	rs183998234	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39234284_C_G	SOS1	6654	2	39234284	39234284	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	-	R854P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39234312_A_C	SOS1	6654	2	39234312	39234312	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	-	L845V	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_005633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39239450_A_C	SOS1	6654	2	39239450	39239450	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	-	I736R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39241074_C_T	SOS1	6654	2	39241074	39241074	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	-	G666E	0	0	0.13	Missense	0.284	Type 2	NM_005633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39241990_A_G	SOS1	6654	2	39241990	39241990	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39250080_G_A	SOS1	6654	2	39250080	39250080	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	-	R497X	0	0	1	Nonsense	0.725	Type 2	NM_005633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39250386_A_G	SOS1	6654	2	39250386	39250386	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	rs112906251	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39262348_C_G	SOS1	6654	2	39262348	39262348	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	rs145155424	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39281778_T_A	SOS1	6654	2	39281778	39281778	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	-	N233Y	0	0	0.17	Missense	0.79	Type 2	NM_005633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39285762_G_C	SOS1	6654	2	39285762	39285762	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	rs41280639	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	85.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	100	-	-	-
chr2:39285800_T_C	SOS1	6654	2	39285800	39285800	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39285802_*_+AG	SOS1	6654	2	39285802	39285802	2p21	NM_005633.3	NP_005624.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39406410_T_C	CDKL4	344387	2	39406410	39406410	2p22.1	NM_001009565.1	NP_001009565.1	-	E282G	0	0	0.03	Missense	0.067	Type 2	NM_001009565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39406412_C_T	CDKL4	344387	2	39406412	39406412	2p22.1	NM_001009565.1	NP_001009565.1	-	L281L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39440628_A_C	CDKL4	344387	2	39440628	39440628	2p22.1	NM_001009565.1	NP_001009565.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39452941_G_T	CDKL4	344387	2	39452941	39452941	2p22.1	NM_001009565.1	NP_001009565.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39494365_A_T	MAP4K3	8491	2	39494365	39494365	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	-	I666N	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_003618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39499614_T_A	MAP4K3	8491	2	39499614	39499614	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	rs17023530	-	0.07	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39507417_T_A	MAP4K3	8491	2	39507417	39507417	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	rs3755176	T570T	0.68	0.663	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003618	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	50	100	-	100	100	22.727	100	55.263	60	100	42.857	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	31.944	52.941	100	100	-	100	63.636	100	100	100	100	73.333	-	100	100	35.714	100	77.778	100	100	-	100	46.667	-	100
chr2:39507488_A_C	MAP4K3	8491	2	39507488	39507488	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	-	C547G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39553254_A_T	MAP4K3	8491	2	39553254	39553254	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	rs79984459	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	34.043	-	-	-	-	27.778	-	40.909	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39553271_A_G	MAP4K3	8491	2	39553271	39553271	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	rs3815594	-	0.81	0.827	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	100	100	100	51.376	100	100	43.478	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.512	100	100	100	48	100	100	98.246	100	100	100	64.078	100	100	100	18.182	100	46.053	100	100	100	100	75	-	100
chr2:39553351_C_A	MAP4K3	8491	2	39553351	39553351	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	rs35957290	V200L	0.003	0.004	0.29	Missense	0.553	Type 1	NM_003618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39559063_T_C	MAP4K3	8491	2	39559063	39559063	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	rs55750216	P175P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39560648_C_T	MAP4K3	8491	2	39560648	39560648	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	rs73923849	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39583446_A_G	MAP4K3	8491	2	39583446	39583446	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	rs7422651	I63I	0.74	0.731	0	Silent	-1	Type 1	NM_003618	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	41.026	40	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	18.919	100	100	100	53.333	100	100	100	-	100	100	67.5	100	100	100	45.455	100	48.78	100	100	100	100	60	-	100
chr2:39583480_*_-CCT	MAP4K3	8491	2	39583480	39583482	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	-	52_52del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003618	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39664026_C_T	MAP4K3	8491	2	39664026	39664026	2p22.1	NM_003618.3	NP_001257354.1	rs55792171	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39934183_G_T	TMEM178A	130733	2	39934183	39934183	2p22.1	NM_152390.2	NP_689603.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39944265_G_A	TMEM178A	130733	2	39944265	39944265	2p22.1	NM_152390.2	NP_689603.2	-	W74X	0	0	-1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001167959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39944277_C_T	TMEM178A	130733	2	39944277	39944277	2p22.1	NM_152390.2	NP_689603.2	-	C78C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39988551_G_A	THUMPD2	80745	2	39988551	39988551	2p22.1|2p22-p21	NM_025264.4	NP_079540.2	rs143865334	L271L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.492	-	-	-	-	-	-
chr2:39993167_T_C	THUMPD2	80745	2	39993167	39993167	2p22.1|2p22-p21	NM_025264.4	NP_079540.2	rs4670959	-	0.48	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	-	82.609	-	40	100	-	84.783	60	41.379	60	-	30	-	-	59.091	-	68.421	50	-	-	-	-	100	100	100	-	-	32.353	100	100	100	32.099	-	76.923	46.154	-	70.588	100	-	-	100	30	27.778	50	66.667	-	-	62.5	68.182	100	62.069	88.889	100	100	-	100
chr2:39996978_C_T	THUMPD2	80745	2	39996978	39996978	2p22.1|2p22-p21	NM_025264.4	NP_079540.2	-	E182K	0	0	0.26	Missense	0.091	Type 2	NM_025264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:39997051_C_A	THUMPD2	80745	2	39997051	39997051	2p22.1|2p22-p21	NM_025264.4	NP_079540.2	-	E157D	0	0	0.42	Missense	0.002	Type 2	NM_025264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:40342636_G_A	SLC8A1	6546	2	40342636	40342636	2p22.1	NM_001112800.1	NP_001106271.1	-	H880H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:40342723_G_A	SLC8A1	6546	2	40342723	40342723	2p22.1	NM_001112800.1	NP_001106271.1	-	D851D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:40366688_C_A	SLC8A1	6546	2	40366688	40366688	2p22.1	NM_001112800.1	NP_001106271.1	-	G787C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001112801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:40366709_G_A	SLC8A1	6546	2	40366709	40366709	2p22.1	NM_001112800.1	NP_001106271.1	-	P780S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001112801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:40401880_A_G	-	-	2	40401880	40401880	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:40401889_A_T	-	-	2	40401889	40401889	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:40402018_T_G	-	-	2	40402018	40402018	-	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:40405531_C_A	SLC8A1	6546	2	40405531	40405531	2p22.1	NM_001112800.1	NP_001106271.1	-	K637N	0	0	0.02	Missense	0.123	Type 2	NM_001112800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:40656205_C_T	SLC8A1	6546	2	40656205	40656205	2p22.1	NM_001112800.1	NP_001106271.1	-	V406I	0	0.00009	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001112800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:40656526_G_T	SLC8A1	6546	2	40656526	40656526	2p22.1	NM_001112800.1	NP_001106271.1	-	H299N	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001112800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:40657068_G_A	SLC8A1	6546	2	40657068	40657068	2p22.1	NM_001112800.1	NP_001106271.1	-	P118L	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001112800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42275914_C_G	PKDCC	91461	2	42275914	42275914	2p21	NM_138370.2	NP_612379.2	-	A192G	0	0.091	0	Missense	-1	Type 1	NM_138370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42280343_C_T	PKDCC	91461	2	42280343	42280343	2p21	NM_138370.2	NP_612379.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42280358_C_T	PKDCC	91461	2	42280358	42280358	2p21	NM_138370.2	NP_612379.2	rs35771566	-	0.23	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.375	-	-	-	-	100	-	53.571	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	64.516	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	80	67.742	-	-	23.81	-	-	-	66.265	-	-	-	25	46.154	38.333	-	-	-	100	-	100	-
chr2:42284346_A_G	PKDCC	91461	2	42284346	42284346	2p21	NM_138370.2	NP_612379.2	rs138250039	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42396722_A_G	EML4	27436	2	42396722	42396722	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs7233	-	0.64	0.71	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	36.842	-	100	-	-	100	100	48.485	63.333	-	78.571	47.059	100	48.571	44.444	100	100	100	100	100	55.556	100	100	55.556	54.839	100	100	41.86	-	37.037	-	-	50	100	100	27.273	-	100	100	100	-	100	-	-	83.333	-	100	28.571	-	100	42.857	100	-
chr2:42488198_A_G	EML4	27436	2	42488198	42488198	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs2302345	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr2:42490393_G_A	EML4	27436	2	42490393	42490393	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs146405197	S138S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42508019_G_A	EML4	27436	2	42508019	42508019	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	-	G175S	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_001145076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42508033_C_T	EML4	27436	2	42508033	42508033	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	-	T179T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42508048_C_T	EML4	27436	2	42508048	42508048	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs72972015	S184S	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42510018_A_G	EML4	27436	2	42510018	42510018	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs6736913	K225E	0.99	0.987	1	Missense	0	Type 1	NM_001145076	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:42515388_A_G	EML4	27436	2	42515388	42515388	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs10202624	I324V	0.85	0.917	0.85	Missense	0	Type 1	NM_001145076	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	85	100	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	60	-	100
chr2:42515437_A_G	EML4	27436	2	42515437	42515437	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs28651764	K340R	0.33	0.259	0.24	Missense	0.003	Type 1	NM_001145076	-	-	-	-	-	-	100	41.935	62.5	-	100	100	-	-	71.429	27.407	100	-	33.333	-	19.444	49.123	-	-	-	-	-	48	-	-	100	40.426	-	-	52.941	100	46.341	100	29.032	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	100	100	55.556	100	-	65	100	-	63.158	-	100
chr2:42530208_A_C	EML4	27436	2	42530208	42530208	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42530331_C_A	EML4	27436	2	42530331	42530331	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs35669886	R519R	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145076	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42552603_C_G	EML4	27436	2	42552603	42552603	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs186464897	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42556022_A_T	EML4	27436	2	42556022	42556022	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs2286700	-	0.28	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	77.273	-	42.857	100	-	-	70.588	34.091	100	62.5	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	100	-	-	-	36.364	100	37.5	-	35.294	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	64.706	96.552	-	-	100	-	-	-	95
chr2:42556105_C_T	EML4	27436	2	42556105	42556105	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs147700887	A749A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42556174_G_T	EML4	27436	2	42556174	42556174	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42556190_G_A	EML4	27436	2	42556190	42556190	2p21	NM_001145076.1	NP_061936.2	rs111661478	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42671040_T_C	KCNG3	170850	2	42671040	42671040	2p21	NM_133329.5	NP_579875.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42671067_C_T	KCNG3	170850	2	42671067	42671067	2p21	NM_133329.5	NP_579875.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42671164_A_G	KCNG3	170850	2	42671164	42671164	2p21	NM_133329.5	NP_579875.1	-	F407F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42671535_C_T	KCNG3	170850	2	42671535	42671535	2p21	NM_133329.5	NP_579875.1	-	A284T	0	0	0.01	Missense	0.294	Type 2	NM_133329	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42720003_G_T	KCNG3	170850	2	42720003	42720003	2p21	NM_133329.5	NP_579875.1	-	S213S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:42720286_C_T	KCNG3	170850	2	42720286	42720286	2p21	NM_133329.5	NP_579875.1	-	R119H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_133329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42990101_G_C	OXER1	165140	2	42990101	42990101	2p21	NM_148962.4	NP_683765.1	rs2278586	L407V	0.33	0.218	0	Missense	0.36	Type 1	NM_148962	100	90	-	100	-	78.947	-	-	20.833	38.095	-	-	-	-	-	100	60.714	-	50	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	78.049	-	47.619	-	100	98.077	65	-	33.333	-	-	52.632	70	20.588	-	-	80	58.974	35.484	-	-	-	70.588	56.25	-	76.923	-	-	-	-	-	-
chr2:42990336_T_G	OXER1	165140	2	42990336	42990336	2p21	NM_148962.4	NP_683765.1	rs1992286	R328R	0.73	0.665	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148962	100	100	81.818	-	100	41.667	-	50	-	100	-	-	100	55	100	100	43.75	57.143	55.556	100	-	63.158	100	61.905	50	100	100	63.636	75	-	-	-	100	100	100	24	100	-	69.231	100	85.714	25	100	-	81.818	100	100	-	70	-	54.545	-	100	80	-	-	100	-	100	-
chr2:42990344_C_G	OXER1	165140	2	42990344	42990344	2p21	NM_148962.4	NP_683765.1	-	A326P	0	0.103	0.34	Missense	0.005	Type 1	NM_148962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:42990522_C_T	OXER1	165140	2	42990522	42990522	2p21	NM_148962.4	NP_683765.1	rs12712859	A266A	0.33	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148962	100	83.333	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.059	-	55.556	-	-	-	-	-	52.632	-	100	-	94.444	-	100	-	100	96.154	55.556	-	34.783	-	-	46.667	-	36.842	-	-	76.471	59.375	22.727	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-
chr2:42991053_C_T	OXER1	165140	2	42991053	42991053	2p21	NM_148962.4	NP_683765.1	rs143056921	S89S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42991200_C_G	OXER1	165140	2	42991200	42991200	2p21	NM_148962.4	NP_683765.1	rs34142793	M40I	0.01	0.021	0	Missense	0.931	Type 1	NM_148962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	24.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42991236_C_T	OXER1	165140	2	42991236	42991236	2p21	NM_148962.4	NP_683765.1	rs141718295	Q28Q	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-
chr2:42995042_G_A	HAAO	23498	2	42995042	42995042	2p21	NM_012205.2	NP_036337.2	rs143302388	S219S	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42996809_G_A	HAAO	23498	2	42996809	42996809	2p21	NM_012205.2	NP_036337.2	rs144024954	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:42996819_G_A	HAAO	23498	2	42996819	42996819	2p21	NM_012205.2	NP_036337.2	rs13413507	-	0.08	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	40	36.364	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	25.758	46.154	-	-	-	-
chr2:42996841_G_A	HAAO	23498	2	42996841	42996841	2p21	NM_012205.2	NP_036337.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	34.091	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43010916_G_A	HAAO	23498	2	43010916	43010916	2p21	NM_012205.2	NP_036337.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43015704_T_A	HAAO	23498	2	43015704	43015704	2p21	NM_012205.2	NP_036337.2	rs3816182	T42S	0.35	0.231	0.74	Missense	0	Type 1	NM_012205	31.633	100	-	100	-	-	-	-	37.5	30.909	-	-	-	50.725	-	20.863	50.515	-	36.735	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	79.012	-	-	-	-	-	44	-	33.333	-	-	46.939	67.857	-	-	-	53.247	38.506	30.263	-	-	-	72.917	40.476	-	76.238	-	58.333	-	-	-	-
chr2:43015719_T_C	HAAO	23498	2	43015719	43015719	2p21	NM_012205.2	NP_036337.2	rs3816183	I37V	0.82	0.796	1	Missense	0.067	Type 1	NM_012205	100	100	56.471	100	100	100	-	51.351	29.412	100	-	-	100	100	100	100	44.792	52.308	35.87	100	64.078	50	100	100	100	100	100	44.348	100	100	48	-	100	100	100	25	100	-	100	100	100	100	68.75	100	55.714	100	100	52	53.448	39.655	65.385	100	100	100	28.276	100	99.275	-	100	-
chr2:43015745_T_C	HAAO	23498	2	43015745	43015745	2p21	NM_012205.2	NP_036337.2	-	H28R	0	0	0.04	Missense	1	Type 2	NM_012205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43015757_G_A	HAAO	23498	2	43015757	43015757	2p21	NM_012205.2	NP_036337.2	rs3816184	-	0.81	0.797	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	56.8	100	100	100	-	34	28.571	100	-	-	100	100	100	100	44.898	54.902	33.333	100	59.701	49.091	100	100	100	100	100	41.333	100	100	52.632	-	100	100	100	-	100	-	95.652	98.485	100	100	66.667	100	67.5	100	100	47.368	50.98	35.897	61.765	100	100	100	27.184	100	100	-	100	-
chr2:43019647_C_G	HAAO	23498	2	43019647	43019647	2p21	NM_012205.2	NP_036337.2	rs151014776	W10C	0	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_012205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43452111_G_A	ZFP36L2	678	2	43452111	43452111	2p22.3-p21	NM_006887.4	NP_008818.3	-	L278L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43452183_A_G	ZFP36L2	678	2	43452183	43452183	2p22.3-p21	NM_006887.4	NP_008818.3	rs7933	L254L	0.44	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006887	-	-	100	100	-	72.727	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	36.842	70	27.273	-	100	-	66.667	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	47.059	57.143	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-
chr2:43452618_C_T	ZFP36L2	678	2	43452618	43452618	2p22.3-p21	NM_006887.4	NP_008818.3	rs11675632	G109S	0.05	0.062	0.16	Missense	0.006	Type 1	NM_006887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	36.842	-	85.714	-	-	-	44.444	35	-	75	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43452793_C_G	ZFP36L2	678	2	43452793	43452793	2p22.3-p21	NM_006887.4	NP_008818.3	rs77160973	P50P	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-
chr2:43452919_G_A	ZFP36L2	678	2	43452919	43452919	2p22.3-p21	NM_006887.4	NP_008818.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43871892_T_G	PLEKHH2	130271	2	43871892	43871892	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	F27C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43871897_G_A	PLEKHH2	130271	2	43871897	43871897	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs112429197	V29I	0.003	0.006	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43871956_T_G	PLEKHH2	130271	2	43871956	43871956	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43871983_T_C	PLEKHH2	130271	2	43871983	43871983	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs12105773	-	0.58	0.689	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	100	67.164	100	100	80.435	66.667	40	100	-	40.217	93.75	43.333	100	100	100	53.333	-	100	100	47.826	55.319	100	100	100	56	92.857	100	-	-	100	100	72.5	62.791	47.619	63.291	100	-	60	100	-	100	-	-	41.176	47.059	29.032	100	61.538	100	-	-	30.435	77.778	-	71.429	100	-	100	100
chr2:43919636_T_G	PLEKHH2	130271	2	43919636	43919636	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43924489_A_G	PLEKHH2	130271	2	43924489	43924489	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs10175843	M228V	0.005	0.009	1	Missense	0	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43926889_A_C	PLEKHH2	130271	2	43926889	43926889	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	K264N	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43926943_T_A	PLEKHH2	130271	2	43926943	43926943	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs7606783	P282P	0.49	0.609	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172069	25.333	-	62.353	-	-	86.441	-	39.535	22.222	-	-	100	43.137	100	42.857	100	44.444	47.222	-	98.529	70.968	55.932	100	56.41	100	-	50	36.364	100	48.485	100	100	66.667	65.094	-	-	38.182	-	56.818	100	31.25	64.474	-	50	19.672	100	30.526	56.25	100	33.333	-	100	55.405	70.312	32.927	70.833	-	41.379	100	100
chr2:43927006_A_G	PLEKHH2	130271	2	43927006	43927006	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	T303T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43927027_A_G	PLEKHH2	130271	2	43927027	43927027	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs17335882	T310T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43927374_A_G	PLEKHH2	130271	2	43927374	43927374	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs115528845	K426R	0.01	0.011	0.51	Missense	0.013	Type 1	NM_172069	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43927459_C_G	PLEKHH2	130271	2	43927459	43927459	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs12623703	A454A	0.13	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	43.243	-	68.639	-	33.333	-	31.481	-	-	-	43.396	46.591	-	-	44.681	81.522	-	54.054	47.107	-	-	-	-	-	-	54	-	25.49	-	-	-	24.731	-	-	-	-	-	-	-	-	71.094	-	-	-	-	-	-
chr2:43927538_C_A	PLEKHH2	130271	2	43927538	43927538	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs17031297	P481T	0.04	0.026	0.07	Missense	0.788	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43927568_C_T	PLEKHH2	130271	2	43927568	43927568	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs17031299	L491L	0.04	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43927585_T_C	PLEKHH2	130271	2	43927585	43927585	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs17031300	S496S	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43931160_T_C	PLEKHH2	130271	2	43931160	43931160	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs147942163	M564T	0	0.00028	0.01	Missense	0.364	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43931168_G_A	PLEKHH2	130271	2	43931168	43931168	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs145437024	A567T	0.002	0.004	0.28	Missense	0	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43931176_T_C	PLEKHH2	130271	2	43931176	43931176	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs4953002	N569N	0.43	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172069	24.49	-	57.447	-	-	85.075	-	40.741	35.714	-	-	92.308	50.847	100	50	100	37.037	73.333	-	95.652	62.162	54.545	27.273	45.455	100	-	76	43.333	100	60.714	100	100	76.471	69.388	-	-	30	-	80	52.174	25.926	62.5	-	50	30.769	100	38.235	62.5	100	40.909	-	100	57.778	74.359	28.814	57.143	-	58.824	100	100
chr2:43934517_G_A	PLEKHH2	130271	2	43934517	43934517	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43934643_G_A	PLEKHH2	130271	2	43934643	43934643	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	R642H	0	0	0.11	Missense	0.118	Type 2	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43937111_C_A	PLEKHH2	130271	2	43937111	43937111	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43937223_G_C	PLEKHH2	130271	2	43937223	43937223	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	K687N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43937265_T_G	PLEKHH2	130271	2	43937265	43937265	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	N701K	0	0	0.2	Missense	0.001	Type 2	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43937271_T_C	PLEKHH2	130271	2	43937271	43937271	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43939525_A_G	PLEKHH2	130271	2	43939525	43939525	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs13028613	-	0.14	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.365	-	54.918	-	-	89.855	-	-	32.432	-	-	-	47.826	-	-	30.46	-	-	-	-	65.152	-	63.636	42.857	-	-	47.17	-	14.458	-	44.444	46.377	61.628	65.347	-	-	47.222	-	46.667	-	-	100	-	46.154	-	-	25.225	47.826	-	40	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr2:43956877_G_A	PLEKHH2	130271	2	43956877	43956877	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	G941G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43968108_C_T	PLEKHH2	130271	2	43968108	43968108	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	C1049C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-
chr2:43968167_G_A	PLEKHH2	130271	2	43968167	43968167	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs2278358	R1069K	0.11	0.139	0.05	Missense	0.031	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43969857_T_G	PLEKHH2	130271	2	43969857	43969857	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43970011_C_A	PLEKHH2	130271	2	43970011	43970011	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	S1118Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43980788_G_A	PLEKHH2	130271	2	43980788	43980788	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	E1228E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43986187_G_A	PLEKHH2	130271	2	43986187	43986187	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs75724384	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43989525_C_G	PLEKHH2	130271	2	43989525	43989525	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs76859622	S1385C	0.02	0.024	0	Missense	0.001	Type 1	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	40	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:43989541_C_T	PLEKHH2	130271	2	43989541	43989541	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs17031412	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43991357_A_C	PLEKHH2	130271	2	43991357	43991357	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs7565517	-	0.71	0.826	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.077	100	100	100	100	-	-	100	-	-	83.019	100	56.098	100	-	100	55.556	-	100	100	100	40.625	100	80	52.174	100	-	100	100	-	100	100	100	100	45.455	52.83	100	33.333	100	100	100	100	66.667	-	52.941	100	100	-	-	-	100	-	61.538	-	50	71.429	-	-	-	100
chr2:43992575_C_T	PLEKHH2	130271	2	43992575	43992575	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	rs10495905	I1440I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43992661_G_T	PLEKHH2	130271	2	43992661	43992661	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	G1469V	0	0	0.18	Missense	0.025	Type 2	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:43992707_*_-CAG	PLEKHH2	130271	2	43992707	43992709	2p21	NM_172069.3	NP_742066.2	-	1484_1485del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_172069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44004010_T_C	DYNC2LI1	51626	2	44004010	44004010	2p25.1-p24.1	NM_016008.3	NP_056337.1	rs2288709	F33S	0.45	0.523	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001193464	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	100	-	65.972	66.667	-	-	26.471	100	-	100	-	-	-	23.81	100	68.182	42.105	-	37.778	-	35	-	-	-	-	68.182	100	100	-	-	-	-	100	-	-	72.727	-	-	66.667	-	-	70.13	-	-	-	-	100
chr2:44010620_G_A	DYNC2LI1	51626	2	44010620	44010620	2p25.1-p24.1	NM_016008.3	NP_056337.1	rs3815995	-	0.4	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	100	-	-	-	-	-	34.375	100	-	65.385	-	-	-	20.833	52.632	65	45.455	-	54.545	36.364	32.787	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	72.5	-	-	-	-	100
chr2:44014301_A_G	DYNC2LI1	51626	2	44014301	44014301	2p25.1-p24.1	NM_016008.3	NP_056337.1	rs3765000	-	0.15	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	41.935	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44016824_A_C	DYNC2LI1	51626	2	44016824	44016824	2p25.1-p24.1	NM_016008.3	NP_056337.1	rs142464485	D95A	0.002	0.003	0.09	Missense	0.935	Type 1	NM_001193464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44023856_G_A	DYNC2LI1	51626	2	44023856	44023856	2p25.1-p24.1	NM_016008.3	NP_056337.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001193464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44028013_A_T	DYNC2LI1	51626	2	44028013	44028013	2p25.1-p24.1	NM_016008.3	NP_056337.1	rs11556157	I231L	0.2	0.271	0.98	Missense	0	Type 1	NM_001193464	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	100	-	-	75	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	53.333	-	-	35.484	25	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	100
chr2:44028016_C_T	DYNC2LI1	51626	2	44028016	44028016	2p25.1-p24.1	NM_016008.3	NP_056337.1	-	R232C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001193464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44028773_C_T	DYNC2LI1	51626	2	44028773	44028773	2p25.1-p24.1	NM_016008.3	NP_056337.1	rs17495522	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44031846_A_G	DYNC2LI1	51626	2	44031846	44031846	2p25.1-p24.1	NM_016008.3	NP_056337.1	-	K291E	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_001193464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44036913_T_C	DYNC2LI1	51626	2	44036913	44036913	2p25.1-p24.1	NM_016008.3	NP_056337.1	rs8302	-	0.16	0.205	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-
chr2:44036922_T_C	DYNC2LI1	51626	2	44036922	44036922	2p25.1-p24.1	NM_016008.3	NP_056337.1	rs10186552	-	0.22	0.244	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	77.778	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44040347_T_C	ABCG5	64240	2	44040347	44040347	2p21	NM_022436.2	NP_071881.1	rs140374206	M622V	0.003	0.005	0.28	Missense	0	Type 1	NM_022436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44040401_G_C	ABCG5	64240	2	44040401	44040401	2p21	NM_022436.2	NP_071881.1	rs6720173	Q604E	0.21	0.214	0.07	Missense	0.73	Type 1	NM_022436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	25	-	30	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	61.905	-	-	45.833	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44050102_A_T	ABCG5	64240	2	44050102	44050102	2p21	NM_022436.2	NP_071881.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:44051082_A_T	ABCG5	64240	2	44051082	44051082	2p21	NM_022436.2	NP_071881.1	-	Y432N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44051118_C_T	ABCG5	64240	2	44051118	44051118	2p21	NM_022436.2	NP_071881.1	-	V420I	0	0	0.24	Missense	0.053	Type 2	NM_022436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44051434_G_T	ABCG5	64240	2	44051434	44051434	2p21	NM_022436.2	NP_071881.1	-	L348M	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_022436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44051519_G_A	ABCG5	64240	2	44051519	44051519	2p21	NM_022436.2	NP_071881.1	rs146131711	S319S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44053636_G_A	ABCG5	64240	2	44053636	44053636	2p21	NM_022436.2	NP_071881.1	-	T220I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_022436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44065003_C_T	ABCG5	64240	2	44065003	44065003	2p21	NM_022436.2	NP_071881.1	rs142125966	G79R	0	0.001	0	Missense	0.983	Type 1	NM_022436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44065090_G_A	ABCG5	64240	2	44065090	44065090	2p21	NM_022436.2	NP_071881.1	rs6756629	R50C	0.07	0.068	0	Missense	0.985	Type 1	NM_022436	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	33.333	43.75	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44065139_G_T	ABCG5	64240	2	44065139	44065139	2p21	NM_022436.2	NP_071881.1	rs150317403	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44071639_C_T	ABCG8	64241	2	44071639	44071639	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs4148210	-	0.51	0.392	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	100	-	-	100	100	45.161	-	-	-	-	29.032	50	-	40	50	100	-	-	42.857	-	-	69.231	46.154	-	71.429	45.455	-	66.667	50	-	32	100	-	-	-	55.556	24	-	-	28.571	-	51.852	50	-	77.778	-	-	-	-	68.966	-	-	100	-	-
chr2:44071743_A_G	ABCG8	64241	2	44071743	44071743	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs4148211	Y54C	0.44	0.318	0.05	Missense	0.01	Type 1	NM_022437	54.545	-	-	-	-	100	-	-	100	100	58.974	-	-	-	-	23.529	44	35.714	44.444	23.81	100	-	-	50	-	34.615	47.619	58.333	-	55	63.636	-	61.538	60.976	-	44	100	28.571	-	-	53.846	33.333	-	-	38.095	-	64.444	60	-	75	-	-	-	-	58.065	-	-	100	-	-
chr2:44073270_G_A	ABCG8	64241	2	44073270	44073270	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44078853_G_A	ABCG8	64241	2	44078853	44078853	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs56132765	V151V	0.07	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022437	-	-	39.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.747	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	34.783	68.75	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44079004_T_C	ABCG8	64241	2	44079004	44079004	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs4148214	-	0.65	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.596	34.783	29.231	-	-	100	100	40.741	100	100	57.317	-	43.75	-	-	34.375	53.061	-	38.889	21.053	100	-	100	55.556	-	39.623	71.429	-	80.769	100	100	100	55.319	53.333	45.455	25	100	-	100	38.462	100	28.302	-	-	21.154	67.568	100	31.25	-	64.286	-	60	43.182	28	100	-	-	100	-	-
chr2:44079596_G_A	ABCG8	64241	2	44079596	44079596	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	-	S222N	0	0	0	Missense	0.959	Type 2	NM_022437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44079606_G_A	ABCG8	64241	2	44079606	44079606	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs9282575	V225V	0.03	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	30	-	66.667	-	-	-	-	-
chr2:44079618_G_A	ABCG8	64241	2	44079618	44079618	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs141909291	W229X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_022437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44079632_G_T	ABCG8	64241	2	44079632	44079632	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-
chr2:44079671_C_T	ABCG8	64241	2	44079671	44079671	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs9282572	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44079980_C_T	ABCG8	64241	2	44079980	44079980	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	-	R313C	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_022437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44099255_G_T	ABCG8	64241	2	44099255	44099255	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	-	D369Y	0	0	0.43	Missense	0.003	Type 2	NM_022437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44099404_G_A	ABCG8	64241	2	44099404	44099404	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs139902223	T390T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44099433_C_A	ABCG8	64241	2	44099433	44099433	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs4148217	T400K	0.22	0.22	0.42	Missense	0.157	Type 1	NM_022437	28.205	-	-	-	100	-	-	29.167	-	-	37.079	97.143	45.833	-	100	56.757	38.235	33.333	-	-	-	100	-	-	50	43.75	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	57.143	-	-	-	-	62.162	24.444	-	-	80	-	50	40	-	-	-	81.818	-	-	-	100
chr2:44099435_A_T	ABCG8	64241	2	44099435	44099435	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs144200355	T401S	0.001	0.002	0.04	Missense	0.157	Type 1	NM_022437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	65.455	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44101537_*_+T	ABCG8	64241	2	44101537	44101537	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.706	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	41.667	-	-	-	-	-	66.667	-	42.105	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44101538_C_T	ABCG8	64241	2	44101538	44101538	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs28517482	-	0.74	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70.588	100	100	100	100	-	100	-	-	28.571	100	100	100	66.667	-	60	-	-	65.385	-	100	54.545	100	100	100	42.424	-	54.839	58.333	-	100	100	100	59.375	100	-	88.889	-	-	100	100	-	61.905	-	-	100	36.364	100	-	-	40.541	64.706	-	-	-	55.556	100	100
chr2:44102329_C_T	ABCG8	64241	2	44102329	44102329	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	-	Y511Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44102491_C_T	ABCG8	64241	2	44102491	44102491	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs4148221	A565A	0.13	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022437	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	68.571	-	85.714	-	-	100	-	56.667	-	40.476	50.943	-	52.778	-	-	54.167	38	-	-	-	35.294	24.324	-	55.556	-	51.515	-	29.412	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	100
chr2:44104775_*_-GAA	ABCG8	64241	2	44104775	44104777	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	-	611_612del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_022437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44104782_T_C	ABCG8	64241	2	44104782	44104782	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs147582834	Y613Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022437	-	-	-	-	-	-	-	-	63.514	-	52.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44104925_T_C	ABCG8	64241	2	44104925	44104925	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	rs6544718	V632A	0.89	0.839	1	Missense	0	Type 1	NM_022437	-	100	31.707	100	100	98.889	100	53.846	100	100	100	100	41.346	-	100	100	-	100	57.5	98.058	100	100	95.946	48.387	100	100	100	100	100	67.188	100	100	100	100	100	99.408	58.462	100	45.238	100	100	24.561	100	100	100	28.125	100	50	100	37.5	74.51	97.222	100	100	100	100	-	100	-	100
chr2:44105031_G_T	ABCG8	64241	2	44105031	44105031	2p21	NM_022437.2	NP_071882.1	-	Q667H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_022437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44116836_C_T	LRPPRC	10128	2	44116836	44116836	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs2955280	-	0.72	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	90.909	39.13	-	97.143	100	75	50	-	-	-	100	97.143	-	100	27.273	53.333	-	-	100	-	34.375	100	-	-	38.462	100	-	-	100	100	39.286	100	100	40.909	-	40	-	-	100	-	29.545	-	100	100	52.778	-	70	-	40	35.294	-	-	100	-	100	-	100	-	100
chr2:44123758_G_A	LRPPRC	10128	2	44123758	44123758	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs76850904	-	0.06	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	57.143	-	-	-	-	54.902	-	-	36.19	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr2:44123759_G_A	LRPPRC	10128	2	44123759	44123759	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs3795859	-	0.18	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25.714	-	-	100	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	44.737	100	-	-	53.846	43.75	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-
chr2:44126712_T_A	LRPPRC	10128	2	44126712	44126712	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	E1201V	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_133259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44126747_G_A	LRPPRC	10128	2	44126747	44126747	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs35113761	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.852	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	44.444	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44145355_T_C	LRPPRC	10128	2	44145355	44145355	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44145374_G_T	LRPPRC	10128	2	44145374	44145374	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs7568481	-	0.65	0.489	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	41.429	-	100	100	-	-	-	-	-	100	46.154	-	100	-	-	-	-	97.727	-	38.333	100	56.25	-	60.417	100	-	26.667	31.579	50	58.621	100	100	42.857	-	54.167	-	-	100	45.946	28.788	-	100	100	69.014	34.483	41.667	53.333	31.25	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-
chr2:44145436_G_T	LRPPRC	10128	2	44145436	44145436	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	L1000I	0	0	0.27	Missense	0.054	Type 2	NM_133259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44145495_T_G	LRPPRC	10128	2	44145495	44145495	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	K980T	0	0	0.03	Missense	0.991	Type 2	NM_133259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44161864_C_A	LRPPRC	10128	2	44161864	44161864	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44173422_T_G	LRPPRC	10128	2	44173422	44173422	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs7594526	-	0.62	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	36.111	-	100	100	-	-	-	-	-	100	54.286	100	100	-	-	-	-	100	-	42.105	38.462	60	-	42.857	100	-	-	37.5	33.333	24.138	100	100	42.857	-	68.571	-	-	100	33.333	28.125	-	100	100	71.429	33.333	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-
chr2:44174492_T_G	LRPPRC	10128	2	44174492	44174492	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	S661S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44177666_G_T	LRPPRC	10128	2	44177666	44177666	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	-	0	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	100	-	-
chr2:44177701_G_C	LRPPRC	10128	2	44177701	44177701	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs58811869	-	0.15	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	77.778	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	33.333	-	-	-	-	94.118	-	27.5	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	100	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-
chr2:44187733_G_C	LRPPRC	10128	2	44187733	44187733	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs115693730	A510G	0.002	0.004	0	Missense	0.049	Type 1	NM_133259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44190687_T_A	LRPPRC	10128	2	44190687	44190687	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44190783_T_C	LRPPRC	10128	2	44190783	44190783	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs35035668	T478A	0.02	0.018	0.28	Missense	0.011	Type 1	NM_133259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44201259_T_C	LRPPRC	10128	2	44201259	44201259	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs7593842	-	0.16	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	58.333	-	-	-	-	100	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	52.941	100	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr2:44201376_T_C	LRPPRC	10128	2	44201376	44201376	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs4953042	Q356Q	0.23	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133259	-	-	24.211	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	45.946	100	-	-	50	70.588	-	100	100	66.667	-	-	-	-	65	42.308	27.941	-	69.231	-	-	-	50	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:44201445_A_C	LRPPRC	10128	2	44201445	44201445	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44201895_A_G	LRPPRC	10128	2	44201895	44201895	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	T289T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44202333_A_G	LRPPRC	10128	2	44202333	44202333	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	I254T	0	0	0	Missense	0.08	Type 2	NM_133259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44203296_C_T	LRPPRC	10128	2	44203296	44203296	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	G241G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44209477_C_T	LRPPRC	10128	2	44209477	44209477	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	rs6741066	Q82Q	0.52	0.725	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133259	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	56.41	39.13	50	100	100	-	100	100	100	100	-	54.545	100	34.615	-	100	100	26.316	72.727	46.875	-	-	47.368	100	38.462	100	100	42.857	73.684	66.667	100	-	100	43.333	100	60	40	55.556	100	-	100	100	100	25	100	-	-	100
chr2:44209525_T_C	LRPPRC	10128	2	44209525	44209525	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	K66K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44209530_C_A	LRPPRC	10128	2	44209530	44209530	2p21	NM_133259.3	NP_573566.2	-	E65X	0	0	0.65	Nonsense	0.699	Type 2	NM_133259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44429067_T_G	PPM1B	5495	2	44429067	44429067	2p21	NM_177968.2	NP_001028728.1	-	D243E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001033556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44445686_A_G	PPM1B	5495	2	44445686	44445686	2p21	NM_177968.2	NP_001028728.1	rs74523689	-	0.03	0.034	0.46	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44457608_G_A	PPM1B	5495	2	44457608	44457608	2p21	NM_177968.2	NP_001028728.1	rs186030425	R110R	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44459450_T_G	PPM1B	5495	2	44459450	44459450	2p21	NM_177968.2	NP_001028728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44502788_A_C	SLC3A1	6519	2	44502788	44502788	2p16.3	NM_000341.3	NP_000332.2	rs3738985	G38G	0.67	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000341	100	100	38.333	100	100	100	100	100	100	100	53.521	100	47.059	40.541	100	100	100	46.667	-	40.909	55.814	100	100	53.571	100	100	100	100	100	27.273	-	100	100	100	50	60	42.5	30.303	100	29.63	100	65.909	73.077	100	100	100	24.528	100	33.333	100	73.684	100	-	100	100	83.333	-	41.667	100	-
chr2:44508032_A_C	SLC3A1	6519	2	44508032	44508032	2p16.3	NM_000341.3	NP_000332.2	-	K203T	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_000341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44528111_G_A	SLC3A1	6519	2	44528111	44528111	2p16.3	NM_000341.3	NP_000332.2	rs77316881	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44528175_G_T	SLC3A1	6519	2	44528175	44528175	2p16.3	NM_000341.3	NP_000332.2	-	D349Y	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_000341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44528269_*_-T	SLC3A1	6519	2	44528269	44528269	2p16.3	NM_000341.3	NP_000332.2	rs61179824	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	37.195	-	43.284	-	-	-	-	45	44.068	70.213	44.118	-	25.641	43.478	-	-	-	-	-	47.059	100	-	-	-	-	-	-	62.745	-	48.387	-	33.333	25.581	-	-	-	57.798	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	64.286	-	-
chr2:44531484_C_T	SLC3A1	6519	2	44531484	44531484	2p16.3	NM_000341.3	NP_000332.2	rs3738984	-	0.54	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.116	100	32.051	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	57.576	100	100	100	-	45.902	35	67.213	100	69.697	55.263	100	100	61.404	100	100	41.667	-	100	53.731	63.158	50	57.895	100	20	44.828	42.308	20	71.831	75.61	100	100	100	38.372	100	42.857	100	65.385	100	60.377	71.429	100	54.167	-	52	100	-
chr2:44539773_T_C	SLC3A1	6519	2	44539773	44539773	2p16.3	NM_000341.3	NP_000332.2	rs144162964	Y461H	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000341	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44541059_C_G	SLC3A1	6519	2	44541059	44541059	2p16.3	NM_000341.3	NP_000332.2	-	T529S	0	0	0.05	Missense	0.004	Type 2	NM_000341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44547574_G_A	SLC3A1	6519	2	44547574	44547574	2p16.3	NM_000341.3	NP_000332.2	rs698761	M618I	0.46	0.542	0.33	Missense	0.003	Type 1	NM_000341	69.065	100	43.902	100	-	100	100	100	31.111	100	17.931	93.75	42.857	50	100	100	100	-	40.58	23.684	61.333	100	-	50	100	100	73.469	100	100	29.545	-	100	63.81	56.757	50	60.989	100	24.49	48.387	-	24.324	65.823	76.316	100	100	100	26.136	100	47.619	100	76	100	48.214	75	100	56.25	-	45.238	100	-
chr2:44548525_G_A	PREPL	9581	2	44548525	44548525	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	-	F656F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	50	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44549938_T_A	PREPL	9581	2	44549938	44549938	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	-	K589I	0	0	0.03	Missense	0.849	Type 2	NM_001042385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44550042_C_A	PREPL	9581	2	44550042	44550042	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44550423_G_A	PREPL	9581	2	44550423	44550423	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	-	P563L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001042385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44556093_T_A	PREPL	9581	2	44556093	44556093	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	-	L442F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001042385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44556127_T_G	PREPL	9581	2	44556127	44556127	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	-	E431A	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001042385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44559583_G_A	PREPL	9581	2	44559583	44559583	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	rs76399930	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44559792_G_A	PREPL	9581	2	44559792	44559792	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	-	P325S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001042385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44565508_A_C	PREPL	9581	2	44565508	44565508	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	-	D379E	0	0	0.15	Missense	0.004	Type 2	NM_001042386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44565623_A_C	PREPL	9581	2	44565623	44565623	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	-	F341C	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001042386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44569704_*_-AAT	PREPL	9581	2	44569704	44569706	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	rs61004197	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	40	-	-	100	-	100	-	100	-	100	48.148	57.143	100	100	-	-	-	-	73.333	100	60	45.455	-	100	42.857	-	90.909	-	-	100	59.091	35	54.545	59.649	100	-	-	-	-	73.333	71.429	-	100	100	29.412	100	-	100	57.143	100	-	72.727	100	60	-	-	100	-
chr2:44573419_G_A	PREPL	9581	2	44573419	44573419	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	-	I110I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44573442_G_A	PREPL	9581	2	44573442	44573442	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	-	Q103X	0	0	0.03	Nonsense	0.704	Type 2	NM_001042385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44586773_A_C	PREPL	9581	2	44586773	44586773	2p21	NM_006036.4	NP_001035845.1	rs146729699	L28V	0.001	0.00037	0	Missense	0.32	Type 1	NM_001042385	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44934610_A_G	CAMKMT	79823	2	44934610	44934610	2p21	NM_024766.4	NP_079042.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:44993542_A_G	CAMKMT	79823	2	44993542	44993542	2p21	NM_024766.4	NP_079042.1	rs343937	-	0.13	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	40.206	100	-	51.613	-	-	100	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	-	33.333	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-
chr2:44993612_A_G	CAMKMT	79823	2	44993612	44993612	2p21	NM_024766.4	NP_079042.1	-	N269S	0	0	0.6	Missense	0.045	Type 2	NM_024766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45169318_C_T	SIX3	6496	2	45169318	45169318	2p21	NM_005413.3	NP_005404.1	-	R25R	0	0.00024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45169333_G_T	SIX3	6496	2	45169333	45169333	2p21	NM_005413.3	NP_005404.1	rs78018362	A30A	0.03	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr2:45169649_*_-GC	SIX3	6496	2	45169649	45169650	2p21	NM_005413.3	NP_005404.1	-	136_136del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45171842_A_G	SIX3	6496	2	45171842	45171842	2p21	NM_005413.3	NP_005404.1	rs62840660	A314A	0.95	0.936	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005413	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	66.667	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	27.778	100	69.231	-	100	-	100	100
chr2:45233436_G_A	SIX2	10736	2	45233436	45233436	2p21	NM_016932.4	NP_058628.3	-	P250L	0	0	0.25	Missense	0.554	Type 2	NM_016932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45233462_C_T	SIX2	10736	2	45233462	45233462	2p21	NM_016932.4	NP_058628.3	-	P241P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45235997_G_A	SIX2	10736	2	45235997	45235997	2p21	NM_016932.4	NP_058628.3	rs11540435	Q85X	0	0	0.29	Nonsense	0.735	Type 2	NM_016932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45616753_A_C	SRBD1	55133	2	45616753	45616753	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45620215_T_A	SRBD1	55133	2	45620215	45620215	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	rs116583600	Q856L	0.003	0.004	0.17	Missense	0.021	Type 1	NM_018079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45640334_T_C	SRBD1	55133	2	45640334	45640334	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	rs3755072	K811R	0.14	0.095	0	Missense	0.98	Type 1	NM_018079	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	-	54.321	-	62	-	57.407	-	-	-	33.333	66.292	31.034	-	-	-	-	71.429	-	-	65.079	-	-	-	100	-
chr2:45640374_C_A	SRBD1	55133	2	45640374	45640374	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	rs3755073	V798F	0.19	0.169	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_018079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	16.393	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:45645512_C_T	SRBD1	55133	2	45645512	45645512	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	rs2276655	T775T	0.18	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:45645593_C_T	SRBD1	55133	2	45645593	45645593	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	-	L748L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45778445_*_-AA	SRBD1	55133	2	45778445	45778446	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45778459_C_T	SRBD1	55133	2	45778459	45778459	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	rs3755081	-	0.15	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	50	-	90.909	-	-	-	-	58.333	30.769	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-
chr2:45801809_T_C	SRBD1	55133	2	45801809	45801809	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	rs145942857	M376V	0	0.00028	0.84	Missense	0.328	Type 1	NM_018079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-
chr2:45808966_*_-TT	SRBD1	55133	2	45808966	45808967	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:45826643_G_A	SRBD1	55133	2	45826643	45826643	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	rs147790397	P198L	0.004	0.005	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_018079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45826870_C_A	SRBD1	55133	2	45826870	45826870	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	-	A122A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45832490_A_C	SRBD1	55133	2	45832490	45832490	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	rs75787259	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:45832592_A_G	SRBD1	55133	2	45832592	45832592	2p21	NM_018079.4	NP_060549.4	rs145100858	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46203574_A_G	PRKCE	5581	2	46203574	46203574	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	-	K140R	0	0	0.54	Missense	0.002	Type 2	NM_005400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46207491_G_T	PRKCE	5581	2	46207491	46207491	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	-	G222W	0	0	0	Missense	0.56	Type 2	NM_005400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46211658_G_A	PRKCE	5581	2	46211658	46211658	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs4953294	-	0.17	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	80.769	33.333	72	-	-	51.724	-	69.88	-	-	-	50	-	-	-	55.556	-	54.167	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.722	51.351	26.667	53.571	46.154	-	-	-	-	-	-	-	42.857	66.667	50	-	71.429	62.745	-	-	-	-	43.478	-	-
chr2:46228514_A_C	PRKCE	5581	2	46228514	46228514	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs79631384	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46228693_G_A	PRKCE	5581	2	46228693	46228693	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs41305977	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46228703_G_C	PRKCE	5581	2	46228703	46228703	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs41308186	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46234641_A_G	PRKCE	5581	2	46234641	46234641	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs41281465	S368S	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-
chr2:46237530_G_A	PRKCE	5581	2	46237530	46237530	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs56005919	K437K	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46313421_C_T	PRKCE	5581	2	46313421	46313421	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	-	F504F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46313481_C_T	PRKCE	5581	2	46313481	46313481	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs17034455	H524H	0.15	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005400	-	-	-	100	-	-	-	-	31.746	21.569	-	55.914	-	49.275	56.667	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.866	-	-	-	-	-	-	-	71.845	-	-	-	-	-	-
chr2:46372327_C_T	PRKCE	5581	2	46372327	46372327	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs34077350	T563M	0.003	0.001	0.06	Missense	0.918	Type 1	NM_005400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46372407_G_A	PRKCE	5581	2	46372407	46372407	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs76239120	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46372411_G_A	PRKCE	5581	2	46372411	46372411	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs12990867	-	0.13	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	60	60	-	67.241	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.279	-	-	-	56.41	-	-	33.333	-	-	70.732	69.784	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	100	-	-	63.91	-	-	-	-	18.182	-	67.568	36.242	61.111	-	-	-	-
chr2:46378209_C_T	PRKCE	5581	2	46378209	46378209	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs1143692	S587S	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005400	-	-	-	100	-	-	-	72.727	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	73.469	-	-	40	-	-	56.604	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-
chr2:46378266_*_-C	PRKCE	5581	2	46378266	46378266	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	-	P606fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46378377_C_T	PRKCE	5581	2	46378377	46378377	2p21	NM_005400.2	NP_005391.1	rs61759987	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	40.141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.697	-	-	-	-	100	-
chr2:46583278_C_A	EPAS1	2034	2	46583278	46583278	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	-	0	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46583279_C_T	EPAS1	2034	2	46583279	46583279	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	rs75591953	-	0	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	75	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46583279_*_+GCT	EPAS1	2034	2	46583279	46583279	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	75.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46583281_C_T	EPAS1	2034	2	46583281	46583281	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	rs75984373	-	0.54	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	87.5	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46583281_*_+GCTCT	EPAS1	2034	2	46583281	46583281	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46583281_*_+GCTCC	EPAS1	2034	2	46583281	46583281	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr2:46583281_*_+TCT	EPAS1	2034	2	46583281	46583281	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46587862_C_A	EPAS1	2034	2	46587862	46587862	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	G180G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46588119_C_G	EPAS1	2034	2	46588119	46588119	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	I223M	0	0	0	Missense	0.503	Type 2	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46588190_G_A	EPAS1	2034	2	46588190	46588190	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	rs148453283	R247H	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001430	-	-	39.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46588192_C_A	EPAS1	2034	2	46588192	46588192	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	H248N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46597013_C_T	EPAS1	2034	2	46597013	46597013	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	S276L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46602797_C_T	EPAS1	2034	2	46602797	46602797	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46602883_G_A	EPAS1	2034	2	46602883	46602883	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	G314E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.036	-	-	-	-	-	31.683	24.771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46602945_C_T	EPAS1	2034	2	46602945	46602945	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	Q335X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46603671_C_G	EPAS1	2034	2	46603671	46603671	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	rs7557402	-	0.33	0.428	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.895	62.5	100	-	-	100	31.429	32.353	52.632	32.558	-	53.704	-	100	-	32.143	45.833	100	-	69.811	47.059	-	100	61.29	-	100	100	80.645	100	-	100	100	100	100	30.631	-	87.879	100	-	42.308	-	-	100	25.581	-	23.256	-	-	-	100	100	59.016	64.583	-	-	100	100	-	100
chr2:46603747_G_A	EPAS1	2034	2	46603747	46603747	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	rs61757375	M368I	0.001	0.001	0.07	Missense	0.544	Type 1	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46607322_C_T	EPAS1	2034	2	46607322	46607322	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46607326_C_T	EPAS1	2034	2	46607326	46607326	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46607719_T_C	EPAS1	2034	2	46607719	46607719	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	rs35606117	N636N	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001430	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46607826_C_A	EPAS1	2034	2	46607826	46607826	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	S672Y	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46608679_A_C	EPAS1	2034	2	46608679	46608679	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	rs141973439	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46609200_C_A	EPAS1	2034	2	46609200	46609200	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	-	D753E	0	0.077	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46609538_G_A	EPAS1	2034	2	46609538	46609538	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	rs17035089	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46609572_A_C	EPAS1	2034	2	46609572	46609572	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	rs59901247	T766P	0.15	0.148	0.1	Missense	0.017	Type 1	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46609629_C_A	EPAS1	2034	2	46609629	46609629	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	rs61518065	P785T	0.04	0.047	0.14	Missense	0.243	Type 1	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46611697_C_T	EPAS1	2034	2	46611697	46611697	2p21-p16	NM_001430.4	NP_001421.2	rs35795449	P837P	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46739157_A_G	ATP6V1E2	90423	2	46739157	46739157	2p21	NM_080653.3	NP_542384.1	rs3814045	-	0.45	0.392	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	28.947	-	72.414	-	-	-	46.667	-	61.765	-	54.054	39.583	56.14	-	50	100	-	-	55.556	-	-	47.917	100	54.545	-	60	75	100	100	52.941	76.923	-	60.87	58.065	-	-	100	-	-	-	31.034	100	31.818	-	-	57.627	27.778	23.077	-	46.154	-	-	100	23.077	-	100	-	43.75	-	100
chr2:46739217_G_A	ATP6V1E2	90423	2	46739217	46739217	2p21	NM_080653.3	NP_542384.1	-	R212X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_080653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46739558_G_A	ATP6V1E2	90423	2	46739558	46739558	2p21	NM_080653.3	NP_542384.1	rs150830632	A98V	0	0.00019	0	Missense	0.887	Type 1	NM_080653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46739720_C_T	ATP6V1E2	90423	2	46739720	46739720	2p21	NM_080653.3	NP_542384.1	rs113101588	R44H	0.004	0.001	0	Missense	0.941	Type 1	NM_080653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46839477_T_C	PIGF	5281	2	46839477	46839477	2p21-p16	NM_002643.3	NP_002634.1	rs1824050	A109A	0.18	0.217	0.58	Silent	-1	Type 1	NM_002643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46842076_C_T	PIGF	5281	2	46842076	46842076	2p21-p16	NM_002643.3	NP_002634.1	-	K76K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002643	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:46845935_A_T	CRIPT	9419	2	46845935	46845935	2p21	NM_014171.4	NP_054890.1	-	I14F	0	0	0.03	Missense	0.758	Type 2	NM_014171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	29.032	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47132734_C_T	MCFD2	90411	2	47132734	47132734	2p21	NM_001171510.2	NP_001164982.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001171508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47132744_C_G	MCFD2	90411	2	47132744	47132744	2p21	NM_001171510.2	NP_001164982.1	rs144139062	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47132759_T_C	MCFD2	90411	2	47132759	47132759	2p21	NM_001171510.2	NP_001164982.1	rs139928812	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47177617_C_T	TTC7A	57217	2	47177617	47177617	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs61738825	S100S	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.113	-	-	-	76.667	-	41.304	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47202092_G_A	TTC7A	57217	2	47202092	47202092	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47220622_G_A	TTC7A	57217	2	47220622	47220622	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs17480869	E266E	0.13	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020458	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	61.538	-	31.111	-	60	-	32.258	-	-	46.032	59.091	-	-	-	58.442	69.231	-	-	38.095	-	-	66.667	71	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	43.75	-	-	-	-	76.562	64.286	-	-	-	-	-
chr2:47221525_G_C	TTC7A	57217	2	47221525	47221525	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs113997845	L291L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47221693_A_G	TTC7A	57217	2	47221693	47221693	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs7576915	-	0.13	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	70.874	-	55	-	64.767	-	24.39	-	-	30.952	41.758	-	-	-	52.727	68.493	-	-	40.816	-	-	72.897	67.361	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	26.263	-	-	-	50	-	-	-	-	72.868	66.883	-	-	-	-	-
chr2:47222253_G_T	TTC7A	57217	2	47222253	47222253	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47222299_C_T	TTC7A	57217	2	47222299	47222299	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs151317740	I342I	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:47222299_C_G	TTC7A	57217	2	47222299	47222299	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	-	I342M	0	0	0.04	Missense	0.05	Type 2	NM_020458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.808	-	-	-	-	-	-
chr2:47233048_G_A	TTC7A	57217	2	47233048	47233048	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs13407983	-	0.14	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	61.017	-	-	-	70.492	-	40.741	-	-	36.923	38.462	100	-	-	-	69.091	-	-	41.463	-	-	64.706	65.476	-	63.636	-	-	41.935	-	-	-	71.429	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	40.845	65.217	100	-	-	-	-	-
chr2:47251422_A_G	TTC7A	57217	2	47251422	47251422	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47251469_G_C	TTC7A	57217	2	47251469	47251469	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs2304290	V538L	0.27	0.175	1	Missense	0	Type 1	NM_020458	-	-	45.455	-	-	-	-	38.462	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	47.619	37.5	-	-	-	-	46.667	33.333	59.091	-	-	84.615	-	-	62.5	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	57.143	-	-
chr2:47251510_G_C	TTC7A	57217	2	47251510	47251510	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs11885389	-	0.13	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	43.478	-	64.706	-	-	-	-	100	-	25	-	-	42.308	53.846	-	71.429	-	-	-	63.158	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	90.909	-	-	-	-	-	-	-	84.615	45	-	-	-	-	-
chr2:47273511_C_T	TTC7A	57217	2	47273511	47273511	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs13427658	L620L	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47277182_T_C	TTC7A	57217	2	47277182	47277182	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs149602485	S672P	0.002	0.003	0.01	Missense	0.984	Type 1	NM_020458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47278901_G_A	TTC7A	57217	2	47278901	47278901	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs3739100	S678S	0.19	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.389	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47278959_G_T	TTC7A	57217	2	47278959	47278959	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	-	V698F	0	0	0.03	Missense	0.121	Type 2	NM_020458	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47279039_T_C	TTC7A	57217	2	47279039	47279039	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs13001154	-	0	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47279046_*_-CACA	TTC7A	57217	2	47279046	47279049	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47301029_A_G	TTC7A	57217	2	47301029	47301029	2p21	NM_020458.2	NP_065191.2	rs3739099	V848V	0.3	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020458	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	56	-	-	-	-	-	71.429	-	42.857	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47378384_A_G	C2orf61	285051	2	47378384	47378384	2p21	NM_173649.2	NP_775920.1	rs111597049	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47378565_G_A	C2orf61	285051	2	47378565	47378565	2p21	NM_173649.2	NP_775920.1	rs74691655	N77N	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163561	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	42.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47378611_T_C	C2orf61	285051	2	47378611	47378611	2p21	NM_173649.2	NP_775920.1	rs71423949	E62G	0.01	0.017	0.02	Missense	0.941	Type 1	NM_001163561	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47378702_C_T	C2orf61	285051	2	47378702	47378702	2p21	NM_173649.2	NP_775920.1	rs114440575	-	0.005	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444
chr2:47380145_T_C	C2orf61	285051	2	47380145	47380145	2p21	NM_173649.2	NP_775920.1	rs17036300	Q31R	0.12	0.137	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001163561	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	62.5	-	-
chr2:47380174_T_C	C2orf61	285051	2	47380174	47380174	2p21	NM_173649.2	NP_775920.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47382300_G_A	C2orf61	285051	2	47382300	47382300	2p21	NM_173649.2	NP_775920.1	rs815805	-	0.09	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.909	-	-	87.879	44.444	-	-	48	-	-	-	-	48.718	-	34.043	-	-	-	20.833	33.333	-	-	-	-	100	-	72.093	46.154	-	-	100	100	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	71.429	77.778	-	-	-	-	59.322	-	-	-	100	-
chr2:47382342_G_T	C2orf61	285051	2	47382342	47382342	2p21	NM_173649.2	NP_775920.1	rs815804	L17M	0.16	0.183	0	Missense	0.36	Type 1	NM_001163561	-	45.455	100	-	-	88.462	36	-	-	44.444	-	-	-	-	44.643	-	44.898	30	-	-	18.333	36.735	-	45.714	-	-	100	-	65.152	60	-	37.255	100	99.01	-	-	47.692	28.302	-	-	-	-	-	-	24	-	27.273	50	76.923	66.667	-	-	56.098	-	56.164	-	-	-	100	-
chr2:47388844_T_C	CALM2	805	2	47388844	47388844	2p21	NM_001743.4	NP_001734.1	rs2016682	-	0.02	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-
chr2:47397853_T_A	CALM2	805	2	47397853	47397853	2p21	NM_001743.4	NP_001734.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47397936_T_C	CALM2	805	2	47397936	47397936	2p21	NM_001743.4	NP_001734.1	rs141679078	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47601085_A_G	EPCAM	4072	2	47601085	47601085	2p21	NM_002354.2	NP_002345.2	-	K108R	0	0	0.39	Missense	0.131	Type 2	NM_002354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	59.677	65.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47601106_T_C	EPCAM	4072	2	47601106	47601106	2p21	NM_002354.2	NP_002345.2	rs1126497	M115T	0.66	0.569	0.98	Missense	0	Type 1	NM_002354	72.973	-	30.337	-	-	91.304	69.565	-	87.097	29.73	84.496	95.745	100	100	54.839	70.526	100	66.667	-	-	-	47.761	62.791	48.276	100	47.727	65.909	100	100	-	-	48.649	60.656	63.529	34.286	-	39.683	74.286	50	100	100	63.291	60	-	58.182	37.288	100	-	-	-	-	100	61.404	-	-	-	-	42.857	100	-
chr2:47601107_G_A	EPCAM	4072	2	47601107	47601107	2p21	NM_002354.2	NP_002345.2	rs115212523	M115I	0.004	0.00046	0.13	Missense	0.11	Type 1	NM_002354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47602358_C_A	EPCAM	4072	2	47602358	47602358	2p21	NM_002354.2	NP_002345.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47604148_T_C	EPCAM	4072	2	47604148	47604148	2p21	NM_002354.2	NP_002345.2	rs78608315	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	50	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47613699_T_C	EPCAM	4072	2	47613699	47613699	2p21	NM_002354.2	NP_002345.2	rs62139669	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47630550_C_G	MSH2	4436	2	47630550	47630550	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	rs2303426	-	0.62	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	81.818	-	42.857	-	-	-	-	-	36.364	50	-	-	85.714	-	-	-	-	-	66.667	63.636	60	-	-	-	-	-	-	70.588	37.5	-	66.667	-	40	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	80	100	-
chr2:47635667_G_A	MSH2	4436	2	47635667	47635667	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	rs35898375	K113K	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47637460_A_G	MSH2	4436	2	47637460	47637460	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	-	E198E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47641538_G_A	MSH2	4436	2	47641538	47641538	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	-	R308K	0	0	0.24	Missense	0.003	Type 2	NM_000251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47643457_G_A	MSH2	4436	2	47643457	47643457	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	rs4987188	G322D	0.01	0.011	0.14	Missense	0.065	Type 1	NM_000251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47643546_G_C	MSH2	4436	2	47643546	47643546	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	-	D352H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47690160_C_G	MSH2	4436	2	47690160	47690160	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47690162_G_T	MSH2	4436	2	47690162	47690162	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	rs187525243	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:47690244_C_G	MSH2	4436	2	47690244	47690244	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	rs35107951	D487E	0	0.00009	0.77	Missense	0	Type 1	NM_000251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-
chr2:47690259_G_A	MSH2	4436	2	47690259	47690259	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	-	M492I	0	0	0.2	Missense	0.393	Type 2	NM_000251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47693788_A_T	MSH2	4436	2	47693788	47693788	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	rs12998837	-	0.07	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	88.136	-	-	-	-	-	67.647	-	-	83.333	-	38.462	-	-	-	-	45.902	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	51.852	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	69.118	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47693864_C_A	MSH2	4436	2	47693864	47693864	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	-	T526T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47693959_G_A	MSH2	4436	2	47693959	47693959	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	rs3732183	-	0.47	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.606	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	43.011	88.889	41.27	100	-	68.421	54.545	83.333	-	-	-	44	100	-	100	-	64.286	100	-	-	-	40.541	54.054	62.5	39.13	-	35.714	66.667	70	31.579	20.69	48.936	88.889	-	73.333	34.091	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr2:47698179_A_G	MSH2	4436	2	47698179	47698179	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	rs61756467	K579K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:47703500_T_C	MSH2	4436	2	47703500	47703500	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	rs2303428	-	0.13	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	59.184	100	-	62.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	53.846	-	-	-	-	50	55	34.146	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47703668_C_T	MSH2	4436	2	47703668	47703668	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	rs63750794	S723F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47703706_C_A	MSH2	4436	2	47703706	47703706	2p21	NM_000251.2	NP_001245210.1	-	L736I	0	0	0	Missense	0.296	Type 2	NM_000251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:47748354_G_C	KCNK12	56660	2	47748354	47748354	2p16.3	NM_022055.1	NP_071338.1	-	L329V	0	0	0.5	Missense	0.068	Type 2	NM_022055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr2:47748388_G_A	KCNK12	56660	2	47748388	47748388	2p16.3	NM_022055.1	NP_071338.1	rs115862926	C317C	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022055	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48010488_G_A	MSH6	2956	2	48010488	48010488	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	rs1042821	G39E	0.19	0.182	0.68	Missense	0.873	Type 1	NM_000179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	55.556	-	64.286	-	-	-	-	-	57.895	-	-	31.25	66.667	-	-	-	-	-	65	81.818	-	-	57.143	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	40	-	81.818	-	-
chr2:48010558_C_A	MSH6	2956	2	48010558	48010558	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	rs1042820	R62R	0.09	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-
chr2:48018081_A_G	MSH6	2956	2	48018081	48018081	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	rs1800932	P92P	0.1	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000179	-	-	59.843	-	-	-	-	44.186	-	60	-	-	45	-	-	-	-	-	40.789	-	26.804	46	-	-	-	-	-	45.455	-	50.98	-	-	-	-	-	30.256	34.211	-	42.553	-	33.929	-	21.951	52.174	65.116	63.75	-	-	100	-	-	-	50	23.684	35.537	-	-	-	-	-
chr2:48018275_A_G	MSH6	2956	2	48018275	48018275	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	rs1800933	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48023115_T_C	MSH6	2956	2	48023115	48023115	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	rs1800935	D180D	0.17	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000179	100	-	64.865	-	-	20.635	38.462	33.333	-	100	-	70	41.071	-	-	34.545	-	-	45.238	-	29.688	47.368	-	47.826	57.971	-	-	52.632	-	44.118	-	-	-	-	-	34.483	41.558	-	100	-	24.242	-	19.355	41.176	56.098	62.121	-	-	100	-	75.862	73.913	51.667	26	33.784	-	-	-	-	-
chr2:48025764_C_T	MSH6	2956	2	48025764	48025764	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	rs1800937	Y214Y	0.05	0.068	0	Silent	-1	Type 1	NM_000179	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48025785_A_C	MSH6	2956	2	48025785	48025785	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	rs41557217	E221D	0	0.001	0.29	Missense	0.009	Type 1	NM_000179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48025990_*_-C	MSH6	2956	2	48025990	48025990	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	rs63750017	L290X	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_000179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48027301_A_T	MSH6	2956	2	48027301	48027301	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	-	T727S	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_000179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48027755_T_C	MSH6	2956	2	48027755	48027755	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	rs2020912	V878A	0.01	0.006	0.91	Missense	0.009	Type 1	NM_000179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.055	-	-	-	-	-
chr2:48027777_A_C	MSH6	2956	2	48027777	48027777	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	-	K885N	0	0	0.07	Missense	0.075	Type 2	NM_000179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48030586_G_T	MSH6	2956	2	48030586	48030586	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	-	S1067I	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_000179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48030686_G_A	MSH6	2956	2	48030686	48030686	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	-	T1100T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48030835_*_-CTTA	MSH6	2956	2	48030835	48030838	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48030838_A_T	MSH6	2956	2	48030838	48030838	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	rs2020911	-	0.4	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.667	-	70.922	-	-	-	34.783	100	-	65.789	38.261	-	49.495	58.333	57.778	66.829	-	41.935	48.387	76.923	23.684	56.627	-	-	-	46	35.294	46.552	-	31.818	-	-	23.077	33.628	-	37.5	42.623	68.571	26.316	-	35.897	-	35.484	56.522	64.286	59.048	-	100	100	100	-	-	100	20.354	28.571	-	-	-	-	100
chr2:48032766_C_T	MSH6	2956	2	48032766	48032766	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	-	T1189I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48033514_T_C	MSH6	2956	2	48033514	48033514	2p16	NM_000179.2	NP_000170.1	rs3136365	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48035429_A_G	FBXO11	80204	2	48035429	48035429	2p16.3	NM_001190274.1	NP_001177203.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48035483_A_C	FBXO11	80204	2	48035483	48035483	2p16.3	NM_001190274.1	NP_001177203.1	-	F880C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001190274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48036361_T_C	FBXO11	80204	2	48036361	48036361	2p16.3	NM_001190274.1	NP_001177203.1	-	S831G	0	0.00019	0.06	Missense	0.6	Type 1	NM_001190274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48046072_C_A	FBXO11	80204	2	48046072	48046072	2p16.3	NM_001190274.1	NP_001177203.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48059474_*_-ATAA	FBXO11	80204	2	48059474	48059477	2p16.3	NM_001190274.1	NP_001177203.1	rs67864921	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	72	-	-	100	-	46.575	-	-	-	-	-	100	-	60	30.769	66.667	72.414	-	-	-	-	-	41.667	100	-	100	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	76.471	17.949	50	-	28.571	-	30.769	-	-	-	-	-	-	70	67.647	-	100	42.857	100	-
chr2:48066624_T_A	FBXO11	80204	2	48066624	48066624	2p16.3	NM_001190274.1	NP_001177203.1	rs17036993	T126S	0.02	0.029	0.26	Missense	0.24	Type 1	NM_001190274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48573875_A_G	FOXN2	3344	2	48573875	48573875	2p22-p16	NM_002158.3	NP_002149.2	rs35742253	E174E	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.967	29.333	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	30.208	-	-	-	-	-
chr2:48573895_G_C	FOXN2	3344	2	48573895	48573895	2p22-p16	NM_002158.3	NP_002149.2	rs79073127	-	0.07	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	54.167	-	45.098	-	-	37.736	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	100	-	-	40	25.439	28.333	-	-	-	-	-	29.63	42.105	69.048	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-
chr2:48602186_A_G	FOXN2	3344	2	48602186	48602186	2p22-p16	NM_002158.3	NP_002149.2	rs34136171	E300E	0.03	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002158	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	42.424	-	-	41.509	57.407	-	-	-	-	27.536	32.877	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	69.091	-	-	-	54.167	-	-
chr2:48602252_C_T	FOXN2	3344	2	48602252	48602252	2p22-p16	NM_002158.3	NP_002149.2	rs17855177	S322S	0.29	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002158	61.321	-	-	-	-	-	-	-	31.429	36	39.86	61.702	-	-	-	27.815	-	65.385	48.889	-	-	-	-	100	56	47.541	30.357	44.068	27.273	-	-	-	41.558	36.264	-	-	-	68.421	61.538	-	-	31.818	-	-	-	-	77.778	93.75	-	97.059	78.947	-	35.802	62.5	-	33.333	-	42.308	-	-
chr2:48668172_A_G	PPP1R21	129285	2	48668172	48668172	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-
chr2:48681868_C_G	PPP1R21	129285	2	48681868	48681868	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	rs76587580	G87G	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135629	51.818	-	-	-	-	-	30	-	-	54.545	-	68.571	-	-	-	33.708	-	-	-	-	-	-	-	47.619	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48681918_G_A	PPP1R21	129285	2	48681918	48681918	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	rs79298811	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:48685374_A_G	PPP1R21	129285	2	48685374	48685374	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48692767_C_T	PPP1R21	129285	2	48692767	48692767	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	-	P295S	0	0	0.04	Missense	0.852	Type 2	NM_001135629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48713729_T_C	PPP1R21	129285	2	48713729	48713729	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	rs72822226	-	0.21	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48713777_C_T	PPP1R21	129285	2	48713777	48713777	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	rs33994624	S442S	0.07	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135629	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	69.231	-	-	-	-	-
chr2:48725610_C_T	PPP1R21	129285	2	48725610	48725610	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	rs3811519	-	0.44	0.52	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	-	40.625	-	100	100	-	-	36.842	-	-	27.586	100	53.333	-	68.817	100	-	40	37.037	40.909	57.143	100	-	58.621	100	42.857	100	77.273	100	100	100	55.172	71.429	100	28	100	-	81.818	100	35.294	70.27	-	-	100	100	29.032	-	100	100	33.333	100	53.333	-	100	-	-	100	100	-
chr2:48734447_C_T	PPP1R21	129285	2	48734447	48734447	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	-	H628Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001193475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48734476_G_A	PPP1R21	129285	2	48734476	48734476	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	-	T637T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:48734489_C_T	PPP1R21	129285	2	48734489	48734489	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	-	L642L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48734576_G_A	PPP1R21	129285	2	48734576	48734576	2p16.3	NM_001193475.1	NP_001129101.1	rs6716341	-	0.9	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:48807796_A_C	-	-	2	48807796	48807796	-	-	-	rs17039250	K8N	0.33	0.314	1	Missense	0	Type 1	NM_001198594	-	-	-	-	-	79.528	54.054	-	-	-	33.333	-	42.735	100	-	-	-	30.435	-	60.274	-	-	100	48.889	-	41.772	26.667	-	-	-	50	-	32.773	17.46	46.552	-	-	73.684	-	100	47.059	-	57.447	-	40.278	-	27.972	59.375	-	59.524	-	29.73	100	100	-	21.622	-	-	-	-
chr2:48807869_G_A	-	-	2	48807869	48807869	-	-	-	rs62135239	G33S	0.01	0.01	0.35	Missense	0.002	Type 1	NM_001198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48807976_T_C	-	-	2	48807976	48807976	-	-	-	rs3828340	D68D	0.34	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198594	-	-	-	-	-	90.588	74.286	-	-	-	38.144	-	34.091	100	-	-	-	42.857	-	59.155	-	-	100	50	-	54.054	32.099	-	-	-	44.118	-	34.4	28.696	58.333	-	-	70	-	100	63.043	-	65.079	-	31.507	-	26.4	53.333	-	66.667	-	-	100	100	-	20	-	-	-	-
chr2:48808152_G_C	-	-	2	48808152	48808152	-	-	-	rs940389	R127T	0.35	0.33	0.05	Missense	0.135	Type 1	NM_001198594	-	-	-	-	-	81.609	43.75	-	-	-	40.69	-	38.043	100	-	62.389	-	35.484	-	75.281	-	-	100	54.545	-	56.164	44	-	-	-	70	-	28.571	30	58.696	-	-	73.529	-	100	73.81	-	70.37	-	35.443	-	39	51.613	-	66.667	-	35.714	100	100	-	26.087	-	-	-	-
chr2:48808233_A_T	-	-	2	48808233	48808233	-	-	-	-	E154V	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48808288_G_A	-	-	2	48808288	48808288	-	-	-	-	Q172Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48808292_C_T	-	-	2	48808292	48808292	-	-	-	-	Q174X	0	0	0.08	Nonsense	0.726	Type 2	NM_001198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48808594_C_T	-	-	2	48808594	48808594	-	-	-	rs3749142	S274S	0.41	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198594	-	-	-	-	-	84.615	59.091	47.917	19.231	53.846	54.348	-	100	100	-	-	54.545	100	-	100	-	-	100	70.588	51.163	100	20.93	-	68.421	-	60	47.761	37.5	34.483	50	-	44.928	100	35.484	100	100	31.897	58.14	40	29.825	40.845	35.165	100	-	100	-	26.923	100	100	-	-	-	59.091	-	-
chr2:48808882_T_A	-	-	2	48808882	48808882	-	-	-	rs3749144	P370P	0.34	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198594	-	-	-	-	-	89.706	72.727	-	-	-	42.675	-	34.247	100	-	-	-	35.714	-	64.286	-	-	100	59.259	-	38.043	45.098	-	-	-	46.667	-	34.667	25.926	53.191	-	-	73.077	-	100	64	-	80	-	32.394	-	27.692	43.75	-	55.556	-	47.368	98.077	100	-	-	-	-	-	-
chr2:48808898_C_T	-	-	2	48808898	48808898	-	-	-	rs3749145	L376L	0.34	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198594	-	-	-	-	-	86.885	66.667	-	-	-	43.077	-	37.5	100	-	-	-	35.294	-	67.857	-	-	100	51.613	-	40.594	40.426	-	-	-	28.571	-	38.462	25.714	53.191	-	-	70.968	-	100	61.538	-	80.645	-	32.836	-	36.364	42.857	-	51.515	-	50	100	100	-	25	-	-	-	-
chr2:48809206_G_T	-	-	2	48809206	48809206	-	-	-	-	K478N	0	0	0.01	Missense	0.114	Type 2	NM_001198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-
chr2:48809255_G_A	-	-	2	48809255	48809255	-	-	-	rs137899415	E495K	0.001	0.002	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_001198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48809495_C_G	-	-	2	48809495	48809495	-	-	-	-	P575A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48809593_G_T	-	-	2	48809593	48809593	-	-	-	rs3792234	Q607H	0.41	0.449	0.9	Missense	0	Type 1	NM_001198594	-	-	-	-	-	81.188	71.429	-	32.836	60	51.196	-	100	100	-	-	45.283	100	-	98.551	-	-	100	42.424	36.17	100	37.931	-	72.308	-	57.143	40.385	24.771	24.837	39.394	-	44.578	100	45.455	100	100	27.778	73.333	47.619	32.292	39.167	31.667	96.154	-	100	-	26.087	100	100	-	22.581	-	21.622	-	-
chr2:48809594_G_A	-	-	2	48809594	48809594	-	-	-	-	E608K	0	0	0.34	Missense	0.932	Type 2	NM_001198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.989	-	-	-	-	-	39.45	36.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48809629_G_T	-	-	2	48809629	48809629	-	-	-	rs17397707	V619V	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198594	61.053	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	51.667	-	-	-	28.251	-	-	-	-	-	-	-	43.75	66	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:48809756_T_C	-	-	2	48809756	48809756	-	-	-	rs3792235	-	0.36	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	88.462	50	-	-	-	32.075	-	38.889	100	-	71.084	-	-	-	68.421	-	-	100	66.667	-	47.059	29.167	-	-	-	70	-	31.034	17.949	50	-	-	69.231	-	100	63.636	-	71.429	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr2:48822381_G_A	STON1	11037	2	48822381	48822381	2p16.3	NM_001198595.1	NP_001185524.1	rs2140551	K716K	0.5	0.47	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006873	33.333	100	100	100	100	-	-	100	50	88.889	-	-	100	42.105	40	62.222	100	-	33.333	33.333	100	100	62.5	-	48.718	36.364	63.636	100	72.222	-	45.455	38.889	65.854	61.667	-	100	18.182	-	35.294	-	-	100	100	100	47.619	60.976	-	58.333	100	41.176	-	100	-	-	100	45.455	-	60	100	100
chr2:48848022_A_G	-	-	2	48848022	48848022	-	-	-	-	V18V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48848295_C_T	-	-	2	48848295	48848295	-	-	-	rs13035544	-	0.13	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	47.368	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48848454_A_T	-	-	2	48848454	48848454	-	-	-	rs150508709	-	0.001	0.002	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48873662_T_C	-	-	2	48873662	48873662	-	-	-	rs13396590	H119H	0.08	0.113	0.02	Silent	-1	Type 1	NM_001193487	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr2:48873728_G_T	-	-	2	48873728	48873728	-	-	-	-	L141F	0	0	0.02	Missense	0.059	Type 2	NM_001193487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48873769_G_T	-	-	2	48873769	48873769	-	-	-	-	R155I	0	0	0.09	Missense	0.998	Type 2	NM_001193487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48873925_A_G	-	-	2	48873925	48873925	-	-	-	rs61755864	Y207C	0.02	0.048	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_001193487	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	56.604	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.422	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr2:48873978_A_G	-	-	2	48873978	48873978	-	-	-	rs10432667	N225D	0.22	0.219	0.56	Missense	0.288	Type 1	NM_001193487	-	-	62.887	100	100	-	-	39.13	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	54.545	-	36.667	100	-	-	-	-	-	38.462	78.947	53.333	-	39.744	-	-	-	99.259	-	-	56.667	-	-	-	44.186	100	63.265	-	-	-	100	-	-	100	-	-	28.049	63.636	-	-	-	100
chr2:48874178_G_T	-	-	2	48874178	48874178	-	-	-	-	E291D	0	0	0	Missense	0.152	Type 2	NM_001193487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48896894_G_A	-	-	2	48896894	48896894	-	-	-	rs150706191	V304I	0	0.00046	0.31	Missense	0.194	Type 1	NM_001193487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:48898756_T_C	-	-	2	48898756	48898756	-	-	-	-	V388V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48898798_T_A	-	-	2	48898798	48898798	-	-	-	rs3920390	V402V	0.99	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193487	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.935	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:48906480_C_T	-	-	2	48906480	48906480	-	-	-	rs149170844	R412X	0	0.00009	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001193487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48915324_C_T	LHCGR	3973	2	48915324	48915324	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	-	A538T	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_000233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48915426_C_T	LHCGR	3973	2	48915426	48915426	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	-	G504S	0	0.00009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_000233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48915427_G_A	LHCGR	3973	2	48915427	48915427	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	-	V503V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48915487_G_A	LHCGR	3973	2	48915487	48915487	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	-	A483A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48915785_A_G	LHCGR	3973	2	48915785	48915785	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	-	L384P	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_000233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48915871_A_G	LHCGR	3973	2	48915871	48915871	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	rs11125179	D355D	0.64	0.496	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000233	37.313	25	100	100	100	100	-	39.024	100	48.485	54.938	100	100	47.826	60	100	100	38.889	37.975	-	100	100	58.333	47.826	-	53.012	31.707	100	79.412	52.727	34.694	38.333	30.769	29.508	-	100	52.564	-	100	-	-	66.667	100	100	81.633	65	-	33.333	100	70	100	100	42.424	74.648	100	100	-	-	100	100
chr2:48921375_T_C	LHCGR	3973	2	48921375	48921375	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	rs2293275	N312S	0.64	0.49	0.15	Missense	0	Type 1	NM_000233	20.69	-	100	100	100	100	-	27.273	100	-	48	100	100	-	-	100	100	-	27.273	-	100	100	-	37.5	-	60	-	100	83.333	-	87.5	30.435	33.333	27.586	-	100	51.429	-	100	-	-	60.87	100	100	-	67.568	-	-	100	40	100	-	26.667	84.211	100	-	-	-	100	100
chr2:48921438_T_C	LHCGR	3973	2	48921438	48921438	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	rs12470652	N291S	0.02	0.041	0.5	Missense	0.98	Type 1	NM_000233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr2:48925729_G_A	-	-	2	48925729	48925729	-	-	-	rs147917820	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48925746_C_T	-	-	2	48925746	48925746	-	-	-	rs6755901	-	0.71	0.852	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.584	69.231	100	100	-	72.222	100	100	100	100	100	35.088	100	100	50	56.693	53.333	100	45.614	100	100	46.575	100	100	100	100	50	100	100	100	57.576	100	64.286	63.559	100	66.875	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	60	100	31.707	100	50	100	68	100	100	100	100	100
chr2:48936111_C_T	LHCGR	3973	2	48936111	48936111	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	rs182707541	R219H	0.001	0	0.02	Missense	0.517	Type 1	NM_000233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48941169_T_C	LHCGR	3973	2	48941169	48941169	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	-	E187E	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:48950671_C_T	LHCGR	3973	2	48950671	48950671	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	-	E154K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_000233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	31.707	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48950758_T_C	-	-	2	48950758	48950758	-	-	-	rs76210637	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48952831_G_A	LHCGR	3973	2	48952831	48952831	2p21	NM_000233.3	NP_000224.2	-	P123S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:48958444_A_C	-	-	2	48958444	48958444	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:49189921_C_T	FSHR	2492	2	49189921	49189921	2p21-p16	NM_181446.2	NP_000136.2	rs6166	S654N	0.6	0.556	0.97	Missense	0.16	Type 1	NM_181446	-	28.125	100	-	-	-	43.75	-	100	100	84.977	-	40.816	100	-	25	35.294	63.889	100	64.706	-	43.548	31.034	58.14	50.909	43.519	35.938	41.935	-	100	49.02	100	26.582	31.944	42.553	-	36.905	68	36.111	53.846	100	66.165	-	34.783	100	-	53.191	-	-	-	27.273	100	100	-	100	16.667	-	39.535	-	-
chr2:49190136_C_A	FSHR	2492	2	49190136	49190136	2p21-p16	NM_181446.2	NP_000136.2	-	K582N	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_181446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:49190310_G_A	FSHR	2492	2	49190310	49190310	2p21-p16	NM_181446.2	NP_000136.2	-	I524I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:49190420_C_T	FSHR	2492	2	49190420	49190420	2p21-p16	NM_181446.2	NP_000136.2	-	V488M	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_181446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:49190510_G_A	FSHR	2492	2	49190510	49190510	2p21-p16	NM_181446.2	NP_000136.2	-	R458C	0	0	0.02	Missense	0.016	Type 2	NM_181446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:49191041_C_T	FSHR	2492	2	49191041	49191041	2p21-p16	NM_181446.2	NP_000136.2	rs6165	A281T	0.51	0.451	0.42	Missense	0.08	Type 1	NM_181446	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	83.929	-	52.5	100	-	31.818	50	-	100	95	-	79.167	42.857	71.429	46.154	38.462	-	35	-	100	50	100	-	-	-	-	45.455	61.538	-	50	100	52.632	-	-	100	-	60.714	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-
chr2:49191139_C_A	FSHR	2492	2	49191139	49191139	2p21-p16	NM_181446.2	NP_000136.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:49195904_C_T	FSHR	2492	2	49195904	49195904	2p21-p16	NM_181446.2	NP_000136.2	-	A237T	0	0.00009	0.58	Missense	0	Type 1	NM_181446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:49216112_T_G	FSHR	2492	2	49216112	49216112	2p21-p16	NM_181446.2	NP_000136.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:49216155_C_T	FSHR	2492	2	49216155	49216155	2p21-p16	NM_181446.2	NP_000136.2	rs111883853	R162K	0.003	0.004	0.77	Missense	0	Type 1	NM_000145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:49381585_C_T	FSHR	2492	2	49381585	49381585	2p21-p16	NM_181446.2	NP_000136.2	rs1394205	-	0.36	0.258	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	38.947	-	-	100	57.895	-	-	-	-	59.524	-	-	-	63.889	68.293	58	-	-	-	-	78.947	100	-	-	60.714	-	44.444	100	-	-	-	-	25.926	-	100	-	-	-	27.586	-	61.111	76.471	-	-	-	90.909	-	-	-	-
chr2:50149233_C_A	NRXN1	9378	2	50149233	50149233	2p16.3	NM_004801.4	NP_620072.1	-	R393L	0	0	0	Missense	0.689	Type 2	NM_138735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-
chr2:50149377_C_T	NRXN1	9378	2	50149377	50149377	2p16.3	NM_004801.4	NP_620072.1	-	R345Q	0	0	0.37	Missense	0.064	Type 2	NM_138735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:50170922_T_C	NRXN1	9378	2	50170922	50170922	2p16.3	NM_004801.4	NP_620072.1	-	D314G	0	0	0	Missense	0.749	Type 2	NM_138735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:50280469_C_T	NRXN1	9378	2	50280469	50280469	2p16.3	NM_004801.4	NP_620072.1	rs74714098	T291T	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:50280604_T_C	NRXN1	9378	2	50280604	50280604	2p16.3	NM_004801.4	NP_620072.1	rs79970751	A246A	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138735	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:50318477_G_A	NRXN1	9378	2	50318477	50318477	2p16.3	NM_004801.4	NP_620072.1	-	I199I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:50573836_G_T	NRXN1	9378	2	50573836	50573836	2p16.3	NM_004801.4	NP_620072.1	-	G84G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:50573871_T_C	NRXN1	9378	2	50573871	50573871	2p16.3	NM_004801.4	NP_620072.1	-	I73V	0	0	0.03	Missense	0.479	Type 2	NM_138735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:50573946_C_A	NRXN1	9378	2	50573946	50573946	2p16.3	NM_004801.4	NP_620072.1	-	A48S	0	0	0.06	Missense	0.43	Type 2	NM_138735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:53941579_C_T	-	-	2	53941579	53941579	-	-	-	-	A235T	0	0	0.03	Missense	0.96	Type 2	NM_001201965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:53943696_C_T	-	-	2	53943696	53943696	-	-	-	rs3213768	-	0.1	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:53955850_C_T	-	-	2	53955850	53955850	-	-	-	rs17521008	S128S	0.16	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	100	64.286	-	-	-	-	100	100	-	19.737	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	100	-
chr2:53955928_C_A	-	-	2	53955928	53955928	-	-	-	-	Q102H	0	0	0.09	Missense	0.609	Type 2	NM_001201965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:53955982_T_A	-	-	2	53955982	53955982	-	-	-	rs1127767	E84D	0.03	0.04	0.52	Missense	0.157	Type 1	NM_001201965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.079	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:53992685_C_A	-	-	2	53992685	53992685	-	-	-	-	D47Y	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001164165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:53992686_C_T	-	-	2	53992686	53992686	-	-	-	-	A46A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54001575_G_A	CHAC2	494143	2	54001575	54001575	2p16	NM_001008708.2	NP_001008708.1	rs148747305	V156V	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54024957_C_G	-	-	2	54024957	54024957	-	-	-	rs2949813	-	0.11	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	72.727	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	100	-
chr2:54028951_T_C	ERLEC1	27248	2	54028951	54028951	2p16.2	NM_015701.4	NP_056516.2	-	L284P	0	0	0.01	Missense	0.125	Type 2	NM_001127397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:54035418_G_A	-	-	2	54035418	54035418	-	-	-	rs116784223	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54035447_A_G	ERLEC1	27248	2	54035447	54035447	2p16.2	NM_015701.4	NP_056516.2	rs2692520	Q297Q	0.16	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	100	60	-	-	-	-	100	100	54.545	23.81	46.341	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	52.778	-	-	-	-	-	100	-
chr2:54035508_G_C	ERLEC1	27248	2	54035508	54035508	2p16.2	NM_015701.4	NP_056516.2	rs2287345	V318L	0.1	0.07	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001127397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	75.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54036350_G_T	ERLEC1	27248	2	54036350	54036350	2p16.2	NM_015701.4	NP_056516.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54041983_G_T	-	-	2	54041983	54041983	-	-	-	rs2542571	-	0.45	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	-	57.576	-	-	-	-	-	64.706	100	65.217	42.857	-	100	-	100	-	36.364	-	55.556	-	-	-	-	100	-	100	63.636	-	100	54.545	-	100	100	60	-	52.778	-	28.571	44.444	87.5	-	100	-	-	-	-	57.143	37.5	62.5	-	-	68.75	-	-	-	100	-	100	-
chr2:54080380_G_A	GPR75	10936	2	54080380	54080380	2p16	NM_006794.3	NP_006785.1	-	S505F	0	0	0	Missense	0.648	Type 2	NM_006794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54081038_G_T	GPR75	10936	2	54081038	54081038	2p16	NM_006794.3	NP_006785.1	-	R286S	0	0	0.67	Missense	0	Type 2	NM_006794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54081416_A_C	GPR75	10936	2	54081416	54081416	2p16	NM_006794.3	NP_006785.1	rs35349235	C160G	0.01	0.013	0.65	Missense	0.999	Type 1	NM_006794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54081548_C_T	GPR75	10936	2	54081548	54081548	2p16	NM_006794.3	NP_006785.1	rs34000641	A116T	0.02	0.026	0.47	Missense	0	Type 1	NM_006794	-	-	40.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-
chr2:54081660_G_C	GPR75	10936	2	54081660	54081660	2p16	NM_006794.3	NP_006785.1	rs72799238	N78K	0	0.001	0.36	Missense	0.972	Type 1	NM_006794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54081897_C_T	GPR75	10936	2	54081897	54081897	2p16	NM_006794.3	NP_006785.1	-	-	0	0.00046	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54093868_T_C	PSME4	23198	2	54093868	54093868	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs13420899	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54093956_G_A	PSME4	23198	2	54093956	54093956	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs1049894	Y1775Y	0.1	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	74.219	52.941	-	-	23.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	54.545	46.667	44.444	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-
chr2:54094056_*_+AT	PSME4	23198	2	54094056	54094056	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54096497_C_T	PSME4	23198	2	54096497	54096497	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54096619_G_A	PSME4	23198	2	54096619	54096619	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	T1719T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54101453_G_A	PSME4	23198	2	54101453	54101453	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs805389	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54112833_A_C	PSME4	23198	2	54112833	54112833	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	F1603L	0	0	0.82	Missense	0	Type 2	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54114544_C_T	PSME4	23198	2	54114544	54114544	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	S1527S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54114967_G_A	PSME4	23198	2	54114967	54114967	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs805399	-	0.3	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	100	35.821	-	-	100	37.5	28.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	100	-	-	100	100	48	27.473	44.444	-	50	-	-	-	42.857	-	34.286	-	-	-	-	-	-	80	41.86	-	-	-	-	-	100	-
chr2:54115845_T_A	PSME4	23198	2	54115845	54115845	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs72799248	-	0.14	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54115904_A_G	PSME4	23198	2	54115904	54115904	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs805400	L1448L	0.3	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	55.882	-	-	100	40	24.194	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	100	-	-	100	100	64.286	21.569	24.324	-	57.143	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	50	60	-	-	-	-	100	100
chr2:54120025_A_T	PSME4	23198	2	54120025	54120025	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs805408	S1371T	0.3	0.267	0.75	Missense	0.71	Type 1	NM_014614	-	25	-	-	-	-	-	-	100	100	48.921	-	-	100	82.609	22.152	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	100	-	49.231	100	100	74.194	28.947	49.351	-	33.333	-	-	-	31.034	-	28.846	-	-	-	-	-	-	63.636	53.061	-	-	-	-	-	100	-
chr2:54120820_G_A	PSME4	23198	2	54120820	54120820	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs805412	C1343C	0.54	0.452	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	44.262	100	-	100	-	100	40	66.667	-	27.778	-	-	100	-	38.462	-	-	39.13	-	100	-	46.429	100	100	-	19.718	47.727	-	-	25	-	-	37.5	-	-	-	-	33.333	45.455	33.333	-	100	31.25	-	-	-	-	54.545	100	-
chr2:54122711_G_T	PSME4	23198	2	54122711	54122711	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs140569881	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54122898_A_C	PSME4	23198	2	54122898	54122898	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54125045_C_T	PSME4	23198	2	54125045	54125045	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	V1190I	0	0	0.08	Missense	0.339	Type 2	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54125449_C_T	PSME4	23198	2	54125449	54125449	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs113742132	E1155E	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54125495_T_C	PSME4	23198	2	54125495	54125495	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs805417	-	0.3	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.936	-	-	100	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	100	100	33.333	27.778	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	50	-	-	-	-	-	100	-
chr2:54127041_C_T	PSME4	23198	2	54127041	54127041	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs805423	Q1133Q	0.58	0.515	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014614	35.829	-	61.438	-	-	-	-	-	100	100	57.609	95.699	-	100	37.778	100	40.351	38.71	-	26.667	-	-	100	-	100	-	100	54.667	23.256	100	33.333	-	100	100	100	100	49.194	14	53.448	50	58.73	-	100	-	18.391	-	-	28.571	58.929	47.619	-	100	40.187	-	-	21.053	-	32.692	100	-
chr2:54127145_A_C	PSME4	23198	2	54127145	54127145	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	S1099A	0	0	0.73	Missense	0	Type 2	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54131154_C_T	PSME4	23198	2	54131154	54131154	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs17045370	-	0.12	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	36.364	58.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54133744_T_C	PSME4	23198	2	54133744	54133744	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs805316	S978S	0.2	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014614	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	100	40.789	-	-	100	-	31.746	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56	-	100	-	-	100	98.333	75	25	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	100	-
chr2:54135468_T_C	PSME4	23198	2	54135468	54135468	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs142089242	M925V	0	0.00046	0.04	Missense	0.236	Type 1	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54135936_T_C	PSME4	23198	2	54135936	54135936	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs2302878	I872V	0.1	0.036	0.17	Missense	0.441	Type 1	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54148162_G_A	PSME4	23198	2	54148162	54148162	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	T709I	0	0	0.02	Missense	0.402	Type 2	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54150237_A_G	PSME4	23198	2	54150237	54150237	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs3213775	L643L	0.12	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54155240_A_G	PSME4	23198	2	54155240	54155240	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs805349	-	0.31	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	100	41.538	-	-	100	48.387	27.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	100	-	-	100	100	48.718	36.441	45.205	-	40	48.837	-	-	35	-	27.66	-	-	-	-	-	-	73.684	34.694	78	-	33.333	-	-	100	100
chr2:54158957_C_T	PSME4	23198	2	54158957	54158957	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs805352	-	0.3	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	46.875	-	-	100	-	35.762	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42	-	100	-	-	100	100	41.026	22.936	49.123	-	44.444	-	-	-	26.471	-	26.531	-	-	-	-	-	-	45.455	37.255	-	-	26.087	-	-	100	-
chr2:54161885_G_T	PSME4	23198	2	54161885	54161885	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs805357	-	0.3	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	92.857	-	32.432	25	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-
chr2:54163245_A_G	PSME4	23198	2	54163245	54163245	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	rs148331400	D271D	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54164490_C_T	PSME4	23198	2	54164490	54164490	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54164619_G_A	PSME4	23198	2	54164619	54164619	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	P202S	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_014614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54167147_*_-G	PSME4	23198	2	54167147	54167147	2p16.2	NM_014614.2	NP_055429.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54342846_C_T	ACYP2	98	2	54342846	54342846	2p16.2	NM_138448.3	NP_612457.1	rs147678096	A4V	0.001	0.001	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_138448	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54362645_T_C	ACYP2	98	2	54362645	54362645	2p16.2	NM_138448.3	NP_612457.1	rs78531993	-	0.12	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54482094_C_T	TSPYL6	388951	2	54482094	54482094	2p16.2	NM_001003937.2	NP_001003937.2	-	V399M	0	0	-1	Missense	0.411	Type 2	NM_001003937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54482553_G_A	TSPYL6	388951	2	54482553	54482553	2p16.2	NM_001003937.2	NP_001003937.2	rs17189743	R246C	0.02	0.017	-1	Missense	0.991	Type 1	NM_001003937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:54482716_*_-GGGCCC	TSPYL6	388951	2	54482716	54482721	2p16.2	NM_001003937.2	NP_001003937.2	rs76397255	190_191del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001003937	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	88.889	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	52	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	100
chr2:54482942_G_A	TSPYL6	388951	2	54482942	54482942	2p16.2	NM_001003937.2	NP_001003937.2	rs13424808	P116L	0.01	0.009	-1	Missense	0.253	Type 1	NM_001003937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54482964_C_T	TSPYL6	388951	2	54482964	54482964	2p16.2	NM_001003937.2	NP_001003937.2	rs843704	G109S	0.24	0.241	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_001003937	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	66.667	89.216	-	-	-	-	-	-	40.741	-	32.692	-	62.5	-	-	-	100	43.103	41.176	-	55.882	54.167	58.442	27.536	35.616	-	-	-	72.34	-	41.176	-	-	-	80	-	-	33.333	-	-	-	68.75	-	39.08	-	36.842	76.923	100	-	100	-
chr2:54482989_C_T	TSPYL6	388951	2	54482989	54482989	2p16.2	NM_001003937.2	NP_001003937.2	rs6740641	A100A	0.14	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003937	-	44	-	-	100	-	-	-	-	-	16.049	80.488	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	38.889	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	88.889	-	76.471	-	-	-	-	-	100
chr2:54483064_G_T	TSPYL6	388951	2	54483064	54483064	2p16.2	NM_001003937.2	NP_001003937.2	-	V75V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54483079_A_G	TSPYL6	388951	2	54483079	54483079	2p16.2	NM_001003937.2	NP_001003937.2	rs13401799	T70T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54483272_C_A	TSPYL6	388951	2	54483272	54483272	2p16.2	NM_001003937.2	NP_001003937.2	rs61736715	S6I	0.06	0.089	-1	Missense	0.285	Type 1	NM_001003937	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54753527_A_G	SPTBN1	6711	2	54753527	54753527	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54839276_A_G	SPTBN1	6711	2	54839276	54839276	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs3796014	-	0.75	0.801	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.769	100	100	100	100	-	100	-	100	28.571	100	100	100	100	33.333	39.048	100	100	44.231	30.556	100	55.814	100	100	57.143	48.837	-	100	21.212	100	40	100	-	-	100	100	-	100	35	100	100	63.158	-	28.571	84.848	100	100	100	36.364	100	100	100	100	97.727	100	100	-	100	100	100
chr2:54839277_C_A	SPTBN1	6711	2	54839277	54839277	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54839395_T_C	SPTBN1	6711	2	54839395	54839395	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	M120T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54844790_C_T	SPTBN1	6711	2	54844790	54844790	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs2229506	D191D	0.11	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178313	-	-	34.959	100	-	-	-	-	62.857	-	43.827	64.516	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	52.381	23.077	63.636	-	48.684	-	52.703	19.565	48.837	-	-	-	-	-	28.235	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	50	46.939	-	59.574	-	-	-	-	100
chr2:54845270_C_A	SPTBN1	6711	2	54845270	54845270	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	Q222K	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54849508_A_G	SPTBN1	6711	2	54849508	54849508	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs2228365	E303E	0.09	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54850743_A_G	SPTBN1	6711	2	54850743	54850743	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs6755737	-	0.06	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	33.051	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-
chr2:54855371_C_T	SPTBN1	6711	2	54855371	54855371	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	F581F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54856352_T_A	SPTBN1	6711	2	54856352	54856352	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs112170553	F681Y	0	0	0	Missense	0.312	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54856951_C_T	SPTBN1	6711	2	54856951	54856951	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs10195423	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54857011_G_A	SPTBN1	6711	2	54857011	54857011	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs4258834	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	28.037	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-
chr2:54858154_C_T	SPTBN1	6711	2	54858154	54858154	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs61732872	G977G	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178313	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	52.941	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54858214_A_G	SPTBN1	6711	2	54858214	54858214	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs61730127	A997A	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	66.667	-	43.75	100	-
chr2:54858439_C_T	SPTBN1	6711	2	54858439	54858439	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs1804472	I1072I	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178313	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54858511_C_T	SPTBN1	6711	2	54858511	54858511	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs1052788	N1096N	0.27	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178313	63.889	44.444	40.909	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	42.857	33.333	-	52.174	-	-	45.714	100	-	-	43.75	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	35	66.667	-	100	-	-	-	64.286	-	-	-	100	100	-	-	50	-	50	-	33.333	25	-	-	-	-	-
chr2:54858664_C_T	SPTBN1	6711	2	54858664	54858664	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs2229503	N1147N	0.12	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178313	-	-	-	-	100	-	-	-	26.19	-	-	-	100	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	38.095	75	-	47.692	67.442	-	66.667	-	100	100	-
chr2:54858727_C_G	SPTBN1	6711	2	54858727	54858727	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs61732871	A1168A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178313	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	23.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54864859_G_A	SPTBN1	6711	2	54864859	54864859	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	K1246K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54870254_C_A	SPTBN1	6711	2	54870254	54870254	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs144815582	D1318E	0.001	0.005	0.66	Missense	0.031	Type 1	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54871690_G_A	SPTBN1	6711	2	54871690	54871690	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	L1399L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54872535_A_G	SPTBN1	6711	2	54872535	54872535	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	N1467S	0	0	0.38	Missense	0.03	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54873057_C_T	SPTBN1	6711	2	54873057	54873057	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs182261480	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.387
chr2:54873150_A_T	SPTBN1	6711	2	54873150	54873150	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	N1514I	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54873487_A_G	SPTBN1	6711	2	54873487	54873487	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	T1568A	0	0	0.7	Missense	0.641	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54874237_C_T	SPTBN1	6711	2	54874237	54874237	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54876765_G_A	SPTBN1	6711	2	54876765	54876765	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	R1726Q	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54877146_A_G	SPTBN1	6711	2	54877146	54877146	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs3739109	-	0.14	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	98.529	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	50	66.667	-	52.381	71.667	-	71.429	-	100	100	-
chr2:54880746_G_A	SPTBN1	6711	2	54880746	54880746	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	V1847M	0	0	0	Missense	0.642	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54880806_G_A	SPTBN1	6711	2	54880806	54880806	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	D1867N	0	0.00009	0.06	Missense	0.408	Type 1	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54882226_C_T	SPTBN1	6711	2	54882226	54882226	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	L1935F	0	0	0	Missense	0.116	Type 2	NM_178313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54882291_C_A	SPTBN1	6711	2	54882291	54882291	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs17344343	T1956T	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178313	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	31.298	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-
chr2:54882381_G_A	SPTBN1	6711	2	54882381	54882381	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs2271329	-	0.13	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32	-	-	-	100	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	30.435	50	-	50.98	61.538	-	50	-	100	100	-
chr2:54886347_G_A	SPTBN1	6711	2	54886347	54886347	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs1052820	P2087P	0.3	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178313	68.182	80	68.182	-	-	-	-	-	-	-	65.625	36.364	-	75	77.778	-	66.667	100	-	-	100	-	-	89.474	-	-	-	-	-	80	50	-	-	-	61.538	69.231	-	100	-	81.818	100	75	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-
chr2:54887228_C_T	SPTBN1	6711	2	54887228	54887228	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs17416291	-	0.03	0.035	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	25.434	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-
chr2:54893237_C_T	SPTBN1	6711	2	54893237	54893237	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs3817163	-	0.28	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.667	78.261	50	-	-	-	100	-	-	-	41.667	31.25	-	58.824	71.875	-	46.154	100	-	30	100	-	-	54.167	-	-	-	-	-	54.167	33.333	-	-	-	45.946	71.429	-	100	-	44.444	100	74.419	-	-	-	100	100	50	46.154	42.857	-	75	-	24.561	28.169	-	-	-	-	-
chr2:54895527_A_G	SPTBN1	6711	2	54895527	54895527	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	-	I2306V	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_003128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:54895682_C_T	SPTBN1	6711	2	54895682	54895682	2p21	NM_003128.2	NP_842565.2	rs2229505	F2357F	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55200948_*_+TTAG	RTN4	57142	2	55200948	55200948	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55201038_C_T	RTN4	57142	2	55201038	55201038	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	rs2255026	-	0.84	0.882	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	47.059	-	-	100	-	100	100	100	65.278	100	40.541	100	100	71.765	-	44.444	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	26.667	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	78.571	50	-	100	55.556	100	100
chr2:55214618_A_C	RTN4	57142	2	55214618	55214618	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	rs2580769	-	0.67	0.67	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.382	71.795	27.049	100	-	-	77.143	100	100	100	61.905	67.089	46.087	100	100	62.054	-	42.105	100	97.436	100	100	-	57.407	-	100	100	100	100	100	36.667	100	100	100	100	36.41	100	20.37	97.727	-	100	25.455	24.528	59.259	100	44.578	100	43.75	100	41.667	100	100	100	66.265	64.815	100	100	56.757	-	-
chr2:55214638_G_A	RTN4	57142	2	55214638	55214638	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	-	G77G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55252177_C_T	RTN4	57142	2	55252177	55252177	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	rs78508174	-	0.08	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:55252214_T_G	RTN4	57142	2	55252214	55252214	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	rs13401937	-	0.1	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.897	-	-	100	-	87.755	-	-	-	-	-	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	100	-	-	51.923	-	-	57.895	-	-	-	31.429	63.03	-	-	-	-	-	-	50	54.545	-	-	-	55.556	-	37.931	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	100
chr2:55252321_C_T	RTN4	57142	2	55252321	55252321	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	-	V972I	0	0	0.28	Missense	0.002	Type 2	NM_020532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55252476_G_C	RTN4	57142	2	55252476	55252476	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	rs6757705	S920C	0.01	0.01	0	Missense	0.991	Type 1	NM_020532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55252540_C_G	RTN4	57142	2	55252540	55252540	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	rs6757519	E899Q	0.01	0.01	0.09	Missense	0.99	Type 1	NM_020532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55252795_G_T	RTN4	57142	2	55252795	55252795	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	rs80121116	L814M	0.01	0.007	0.04	Missense	0.023	Type 1	NM_020532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55253048_A_G	RTN4	57142	2	55253048	55253048	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	-	P729P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55253125_C_A	RTN4	57142	2	55253125	55253125	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	-	E704X	0	0	0.06	Nonsense	0.731	Type 2	NM_020532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55254165_T_A	RTN4	57142	2	55254165	55254165	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	rs11677099	D357V	0.03	0.016	0	Missense	0.987	Type 1	NM_020532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55254295_C_T	RTN4	57142	2	55254295	55254295	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	rs144622313	V314I	0.001	0.001	0.61	Missense	0.002	Type 1	NM_020532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55255311_C_T	RTN4	57142	2	55255311	55255311	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	-	R201H	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_020532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55255369_T_C	RTN4	57142	2	55255369	55255369	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55277226_C_T	RTN4	57142	2	55277226	55277226	2p16.3	NM_153828.2	NP_722550.1	rs117465650	A71T	0.09	0.04	0.02	Missense	0.43	Type 1	NM_020532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55402954_A_C	CLHC1	130162	2	55402954	55402954	2p16.1	NM_001135598.1	NP_689598.2	-	V456G	0	0	0	Missense	0.544	Type 2	NM_001135598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55404794_G_A	CLHC1	130162	2	55404794	55404794	2p16.1	NM_001135598.1	NP_689598.2	rs14026	A381V	0.5	0.508	1	Missense	0	Type 1	NM_001135598	32.432	-	100	93.333	-	-	100	55.172	100	100	54.494	57.143	54.945	100	40.909	37.143	-	100	49.091	-	100	-	32	-	100	100	100	100	81.081	100	100	100	100	98.529	53.125	-	53.061	-	-	100	100	100	66.667	37.037	-	50.877	100	60	48.837	-	100	89.474	100	100	66.197	-	-	61.29	-	-
chr2:55404883_T_C	CLHC1	130162	2	55404883	55404883	2p16.1	NM_001135598.1	NP_689598.2	rs13032294	Q351Q	0.08	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.065	-	-	-	-	-
chr2:55404925_C_T	CLHC1	130162	2	55404925	55404925	2p16.1	NM_001135598.1	NP_689598.2	rs6545477	-	0.2	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.571	61.538	-	-	-	-	-	56.25	-	-	42.029	-	-	-	62.5	60.241	-	-	-	32.258	-	100	60	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	44.444	33.333	50	-	-	-	-	-	-	100	28.571	-	-
chr2:55407644_A_T	CLHC1	130162	2	55407644	55407644	2p16.1	NM_001135598.1	NP_689598.2	rs114931154	-	0.01	0.009	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_152385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55407754_C_T	CLHC1	130162	2	55407754	55407754	2p16.1	NM_001135598.1	NP_689598.2	rs6716066	V304I	0.97	0.983	1	Missense	0.439	Type 1	NM_001135598	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	92.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	99.16	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	79.412	100	100	100	37.037	100	100	100	100
chr2:55436934_G_A	CLHC1	130162	2	55436934	55436934	2p16.1	NM_001135598.1	NP_689598.2	rs9677948	A56V	0.21	0.272	0.06	Missense	0.005	Type 1	NM_001135598	67.742	87.5	-	-	-	-	-	48	-	-	48.182	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	41.176	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	81.818	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	70	35.714	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:55439963_C_A	CLHC1	130162	2	55439963	55439963	2p16.1	NM_001135598.1	NP_689598.2	rs2118283	-	0.97	0.982	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	36	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr2:55449412_C_A	CLHC1	130162	2	55449412	55449412	2p16.1	NM_001135598.1	NP_689598.2	rs74785222	A46S	0.02	0.03	0	Missense	0.006	Type 1	NM_152385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	53.846	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:55449464_T_C	CLHC1	130162	2	55449464	55449464	2p16.1	NM_001135598.1	NP_689598.2	rs17852670	Q28Q	0.22	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	67.568	-	-	-	-	-	42.553	-	53.061	-	-	-	47.312	-	-	100	-	67.5	-	100	-	-	-	34.211	53.846	18.605	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	27.778	-	-	-	100	-
chr2:55460017_C_T	RPS27A	6233	2	55460017	55460017	2p16	NM_001177413.1	NP_001129064.1	rs2028139	-	0.06	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr2:55463943_T_C	MTIF2	4528	2	55463943	55463943	2p16.1	NM_002453.2	NP_001005369.1	-	S675S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55467332_C_A	MTIF2	4528	2	55467332	55467332	2p16.1	NM_002453.2	NP_001005369.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:55470776_C_T	MTIF2	4528	2	55470776	55470776	2p16.1	NM_002453.2	NP_001005369.1	-	R447K	0	0	0.05	Missense	0.998	Type 2	NM_002453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55471382_T_C	MTIF2	4528	2	55471382	55471382	2p16.1	NM_002453.2	NP_001005369.1	rs61109509	-	0.14	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	70	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:55473555_C_T	MTIF2	4528	2	55473555	55473555	2p16.1	NM_002453.2	NP_001005369.1	-	A342T	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_002453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55476591_G_A	MTIF2	4528	2	55476591	55476591	2p16.1	NM_002453.2	NP_001005369.1	rs2576709	Y307Y	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002453	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	47.297	-	-	-	-	31.765	34.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	40.964	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55481322_T_A	MTIF2	4528	2	55481322	55481322	2p16.1	NM_002453.2	NP_001005369.1	rs2230370	P173P	0.07	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002453	-	-	-	-	100	-	-	-	38.462	-	-	25.61	44.286	-	48.276	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:55490788_T_C	MTIF2	4528	2	55490788	55490788	2p16.1	NM_002453.2	NP_001005369.1	rs1134722	L69L	0.06	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	74.576	72.414	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-
chr2:55490819_G_T	MTIF2	4528	2	55490819	55490819	2p16.1	NM_002453.2	NP_001005369.1	rs1056445	T59N	0.68	0.693	0.12	Missense	0.053	Type 1	NM_002453	100	100	100	100	100	-	100	100	100	36.957	100	32.143	100	100	100	100	100	100	52.174	29.07	100	100	64.583	100	100	48.571	30.769	58.182	78.571	100	100	37.179	25.532	25	60.377	100	35	100	-	61.905	100	100	57.778	52.381	64.211	98	100	100	100	100	100	66.667	100	100	70.093	34.375	100	100	-	100
chr2:55523008_C_T	CCDC88A	55704	2	55523008	55523008	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	rs149348311	R1731Q	0	0.00009	0.33	Missense	0.002	Type 1	NM_018084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55536040_A_C	CCDC88A	55704	2	55536040	55536040	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	F1430C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001135597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55539578_T_C	CCDC88A	55704	2	55539578	55539578	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	rs142831465	R1356R	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55544965_T_C	CCDC88A	55704	2	55544965	55544965	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	T1112A	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001135597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55559666_A_T	CCDC88A	55704	2	55559666	55559666	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55559751_C_T	CCDC88A	55704	2	55559751	55559751	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	G936R	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001135597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55559877_*_+A	CCDC88A	55704	2	55559877	55559877	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55561644_A_C	CCDC88A	55704	2	55561644	55561644	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	T771T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55561792_T_C	CCDC88A	55704	2	55561792	55561792	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	Q722R	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001135597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55561896_A_G	CCDC88A	55704	2	55561896	55561896	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	rs7589558	F687F	0.04	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55561944_T_A	CCDC88A	55704	2	55561944	55561944	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	rs112409178	E671D	0.01	0.012	0.07	Missense	0.92	Type 1	NM_001135597	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55562251_G_A	CCDC88A	55704	2	55562251	55562251	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	S569F	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001135597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55563842_G_A	CCDC88A	55704	2	55563842	55563842	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	T544I	0	0	0	Missense	0.127	Type 2	NM_001135597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55570918_A_G	CCDC88A	55704	2	55570918	55570918	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	M400T	0	0	1	Missense	0.516	Type 2	NM_001135597	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55573336_A_G	CCDC88A	55704	2	55573336	55573336	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	I339T	0	0	0	Missense	0.47	Type 2	NM_001135597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55582684_A_T	CCDC88A	55704	2	55582684	55582684	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	rs1437394	-	0.48	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.857	76.19	-	-	-	83.051	-	-	-	-	46.212	-	-	100	-	64.179	-	30.769	35.135	100	100	50.769	-	-	47.059	-	29.545	100	22.5	41.667	100	54.054	36.538	33.333	66.667	100	100	100	100	68	57.143	-	100	100	-	-	-	33.333	35	33.333	-	100	-	-	100	70	-	-	100	-
chr2:55582710_C_T	CCDC88A	55704	2	55582710	55582710	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55582768_C_G	CCDC88A	55704	2	55582768	55582768	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	rs191229914	L249L	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135597	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55589434_T_A	CCDC88A	55704	2	55589434	55589434	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	rs3111412	-	0.53	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	100	-	71.429	-	-	50	100	100	38.889	-	-	73.333	-	70	100	-	-	100	50	43.75	-	63.636	100	100	-	-	-	57.143	-	100	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr2:55591176_T_C	CCDC88A	55704	2	55591176	55591176	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	rs41281505	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55599655_G_A	CCDC88A	55704	2	55599655	55599655	2p16.1	NM_001135597.1	NP_060554.3	rs3111411	-	0.48	0.546	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.818	-	100	-	100	100	-	100	-	100	50	100	100	-	-	26.316	-	-	-	-	-	50	33.333	100	71.429	-	-	31.25	100	-	-	53.846	71.429	63.158	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:55771050_C_G	CFAP36	112942	2	55771050	55771050	2p16.1	NM_080667.5	NP_542398.3	rs3816489	-	0.65	0.712	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	40.909	100	100	100	-	100	-	62.5	-	66.667	100	100	-	-	31.579	100	-	36.364	100	36.364	-	26.316	100	100	100	100	-	-	-	50	100	50	-	-	100	-	100	-	66.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100
chr2:55771161_A_G	CFAP36	112942	2	55771161	55771161	2p16.1	NM_080667.5	NP_542398.3	rs1045910	D243G	0.83	0.953	0.09	Missense	0	Type 1	NM_080667	100	100	100	100	100	21.569	100	100	100	57.895	55.952	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.02	100	100	100	30.435	100	98.113	100	100	32.812	18.519	100	100	92.857	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	-	100
chr2:55771169_A_T	CFAP36	112942	2	55771169	55771169	2p16.1	NM_080667.5	NP_542398.3	rs1045920	I246F	0.12	0.153	0.09	Missense	0.27	Type 1	NM_080667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	33.333	-	-	-	-	-	-	-	33.333	42.308	50	-	57.143	-	-	67.925	-	-	-	-	-
chr2:55785943_T_C	PPP4R3B	57223	2	55785943	55785943	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	rs76512669	T723A	0.002	0.002	0.16	Missense	0	Type 1	NM_020463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55791439_A_G	PPP4R3B	57223	2	55791439	55791439	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	rs114827448	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-
chr2:55791554_C_T	PPP4R3B	57223	2	55791554	55791554	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	-	E634K	0	0	0.08	Missense	0.025	Type 2	NM_020463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55791575_C_T	PPP4R3B	57223	2	55791575	55791575	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	-	D627N	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_020463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55791600_G_T	PPP4R3B	57223	2	55791600	55791600	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	rs143950383	R618R	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55806912_G_A	PPP4R3B	57223	2	55806912	55806912	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	rs35232864	T457T	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122964	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	69.767	-	-	80	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55815997_T_C	PPP4R3B	57223	2	55815997	55815997	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	rs6545508	-	0.14	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-
chr2:55825531_G_A	PPP4R3B	57223	2	55825531	55825531	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55825844_A_G	PPP4R3B	57223	2	55825844	55825844	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	rs79146946	F210S	0.001	0.003	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001122964	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr2:55826059_T_G	PPP4R3B	57223	2	55826059	55826059	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	rs142053846	E138D	0	0.001	0.01	Missense	0.95	Type 1	NM_001122964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55831143_A_G	PPP4R3B	57223	2	55831143	55831143	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	-	C90R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001122964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55844445_T_C	PPP4R3B	57223	2	55844445	55844445	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	rs782594	-	0.36	0.452	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	63.636	75	100	-	100	-	50	100	53.846	60	41.176	37.5	100	-	-	-	52.174	-	-	-	100	100	-	44	-	100	100	-	100	-	-	68.75	100	100	100	100	-	-	-	-	100	54.167	33.333	-	61.111	-	100	-	-	-	-	-	72.222	-	-	66.667	100	-	-	100
chr2:55844458_C_A	PPP4R3B	57223	2	55844458	55844458	2p16.1	NM_020463.2	NP_065196.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55864724_G_A	PNPT1	87178	2	55864724	55864724	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	-	P720L	0	0	0.01	Missense	0.975	Type 2	NM_033109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55864759_T_G	PNPT1	87178	2	55864759	55864759	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55867845_A_G	PNPT1	87178	2	55867845	55867845	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	rs145739483	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55870529_C_T	PNPT1	87178	2	55870529	55870529	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	-	T646T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55872538_T_C	PNPT1	87178	2	55872538	55872538	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	rs7594497	N590D	0.12	0.157	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_033109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	36.364	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-
chr2:55873385_C_G	PNPT1	87178	2	55873385	55873385	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	rs7584120	-	0.16	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.59	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	65	-	-	40	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	60	-	-	-	-	50	56.25	45.455	-	100	-	-	74	-	-	-	-	-
chr2:55873437_T_C	PNPT1	87178	2	55873437	55873437	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	-	G565G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55874489_T_G	PNPT1	87178	2	55874489	55874489	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	-	D532A	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_033109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55883520_*_-AAA	PNPT1	87178	2	55883520	55883522	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55887325_C_T	PNPT1	87178	2	55887325	55887325	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	rs146111948	G417G	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55900042_C_G	PNPT1	87178	2	55900042	55900042	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	rs139091915	V284V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55900101_C_A	PNPT1	87178	2	55900101	55900101	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	-	E265X	0	0	0.7	Nonsense	0.735	Type 2	NM_033109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55912093_T_C	PNPT1	87178	2	55912093	55912093	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	-	T130A	0	0	0.1	Missense	0.397	Type 2	NM_033109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:55912120_T_C	PNPT1	87178	2	55912120	55912120	2p15	NM_033109.4	NP_149100.2	rs782572	I121V	0.38	0.447	0.19	Missense	0	Type 1	NM_033109	57.576	75	100	100	100	-	66.667	100	53.846	54.545	44.86	55.172	100	-	-	-	57.143	-	-	-	100	53.333	-	47.368	-	23.529	100	55	100	-	66.667	39.474	100	100	100	100	-	29.412	-	-	55	73.846	45.455	-	50	32.258	100	-	-	-	100	-	70	-	-	76.471	100	56.25	-	100
chr2:56094205_*_-A	EFEMP1	2202	2	56094205	56094205	2p16	NM_001039348.2	NP_001034437.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:56094354_T_G	EFEMP1	2202	2	56094354	56094354	2p16	NM_001039348.2	NP_001034437.1	-	S446R	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001039349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:56098272_G_A	EFEMP1	2202	2	56098272	56098272	2p16	NM_001039348.2	NP_001034437.1	rs45535043	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	100	-	-	-
chr2:56104846_G_A	EFEMP1	2202	2	56104846	56104846	2p16	NM_001039348.2	NP_001034437.1	rs55984916	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:56108689_G_A	EFEMP1	2202	2	56108689	56108689	2p16	NM_001039348.2	NP_001034437.1	rs11680866	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	80	39.394	-	-	-	92	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100
chr2:56108692_T_A	EFEMP1	2202	2	56108692	56108692	2p16	NM_001039348.2	NP_001034437.1	rs56237919	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:56108882_T_C	EFEMP1	2202	2	56108882	56108882	2p16	NM_001039348.2	NP_001034437.1	rs3748959	-	0.18	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	67.391	50	-	-	-	98.052	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.311	-	-	47.619	-	-	-	-	54.737	-	30.233	-	-	-	46.012	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	96.85
chr2:56144930_T_C	EFEMP1	2202	2	56144930	56144930	2p16	NM_001039348.2	NP_001034437.1	rs14282	E129E	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:56145071_T_C	EFEMP1	2202	2	56145071	56145071	2p16	NM_001039348.2	NP_001034437.1	rs35447389	E82E	0.03	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:56145203_A_C	EFEMP1	2202	2	56145203	56145203	2p16	NM_001039348.2	NP_001034437.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:56149475_C_G	EFEMP1	2202	2	56149475	56149475	2p16	NM_001039348.2	NP_001034437.1	rs2277886	-	0.2	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	85.859	-	56.098	-	-	-	-	46.552	-	-	-	43.478	-	-	-	100	52.727	-	-	-	-	31.373	25	-	64.103	-	57.333	28.736	34.409	55.357	100	36.538	-	-	-	-	-	28.302	44.444	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.737	-	-
chr2:56216090_A_T	MIR216A	406998	2	56216090	56216090	2p16.1	-	-	rs41291179	-	0.07	0.088	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	100
chr2:58276070_T_C	VRK2	7444	2	58276070	58276070	2p16.1	NM_001130482.2	NP_001123953.1	rs144870539	I35T	0.001	0.003	0	Missense	0.562	Type 1	NM_001130480	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:58316814_A_G	VRK2	7444	2	58316814	58316814	2p16.1	NM_001130482.2	NP_001123953.1	rs1051061	I167V	0.34	0.3	0.06	Missense	0.944	Type 1	NM_001130480	44.444	33.333	-	-	-	18.182	66.667	45.455	-	100	42.982	-	50.667	71.429	40	35.714	50	-	-	-	-	55.385	-	-	34.884	52	100	51.852	-	-	46.429	-	100	100	41.176	100	100	82.353	84.211	53.333	-	100	80	44.444	100	43.59	-	-	100	-	-	-	100	87.879	-	40	-	-	-	100
chr2:58350386_T_C	VRK2	7444	2	58350386	58350386	2p16.1	NM_001130482.2	NP_001123953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:58387258_A_G	FANCL	55120	2	58387258	58387258	2p16.1	NM_018062.3	NP_060532.2	rs11539575	C364C	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	62.5	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:58388696_A_G	FANCL	55120	2	58388696	58388696	2p16.1	NM_018062.3	NP_060532.2	rs848291	S332S	0.67	0.707	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114636	65.574	84.615	100	100	100	71.429	-	36.667	100	-	64.348	100	45.783	27.273	62.5	61.818	47.826	100	100	100	100	56.604	100	100	55.172	100	-	47.5	100	100	47.826	100	-	-	23.81	-	59.649	25	100	54.167	100	-	-	54.545	-	46.341	100	100	-	100	-	100	-	18.519	100	80	100	100	100	-
chr2:58392889_G_A	FANCL	55120	2	58392889	58392889	2p16.1	NM_018062.3	NP_060532.2	-	R226W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001114636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	60.748	65.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:58431330_T_C	FANCL	55120	2	58431330	58431330	2p16.1	NM_018062.3	NP_060532.2	-	I136V	0	0	0.19	Missense	0.018	Type 2	NM_001114636	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:58453930_A_G	FANCL	55120	2	58453930	58453930	2p16.1	NM_018062.3	NP_060532.2	rs79588315	-	0.05	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.788	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	100	-	53.846	50	-	-	-	-	-	83.333	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	73.684	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:58456962_C_T	FANCL	55120	2	58456962	58456962	2p16.1	NM_018062.3	NP_060532.2	-	R68Q	0	0	0.55	Missense	0	Type 2	NM_001114636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:58459232_G_A	FANCL	55120	2	58459232	58459232	2p16.1	NM_018062.3	NP_060532.2	rs55849827	L38F	0.004	0.004	0.02	Missense	0.157	Type 1	NM_001114636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:60687761_*_+T	BCL11A	53335	2	60687761	60687761	2p16.1	NM_138559.1	NP_612569.1	-	R762fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_022893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:60687785_A_G	BCL11A	53335	2	60687785	60687785	2p16.1	NM_138559.1	NP_612569.1	-	C754C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:60687959_A_G	BCL11A	53335	2	60687959	60687959	2p16.1	NM_138559.1	NP_612569.1	rs7569946	S696S	0.8	0.715	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018014	-	100	65	-	100	-	-	29.167	28.571	-	35.294	100	100	33.333	55.556	66.129	-	100	100	100	-	50	100	47.059	46.429	50	-	33.333	-	100	-	63.889	-	-	100	100	100	100	-	100	100	27.778	100	-	-	94.737	100	37.5	100	50	100	100	-	77.966	-	100	100	48	100	-
chr2:60688199_G_C	BCL11A	53335	2	60688199	60688199	2p16.1	NM_138559.1	NP_612569.1	-	G616G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:60688739_G_A	BCL11A	53335	2	60688739	60688739	2p16.1	NM_138559.1	NP_612569.1	rs142120696	V436V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:60688810_C_T	BCL11A	53335	2	60688810	60688810	2p16.1	NM_138559.1	NP_612569.1	-	A413T	0	0	0	Missense	0.325	Type 2	NM_018014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:60688847_C_A	BCL11A	53335	2	60688847	60688847	2p16.1	NM_138559.1	NP_612569.1	-	T400T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:60689275_G_A	BCL11A	53335	2	60689275	60689275	2p16.1	NM_138559.1	NP_612569.1	-	R258C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:60689522_G_A	BCL11A	53335	2	60689522	60689522	2p16.1	NM_138559.1	NP_612569.1	rs61748090	C175C	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:60987431_G_A	PAPOLG	64895	2	60987431	60987431	2p16.1	NM_022894.3	NP_075045.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61009909_C_T	PAPOLG	64895	2	61009909	61009909	2p16.1	NM_022894.3	NP_075045.2	rs10197672	-	0.46	0.545	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.394	40	42.857	-	100	91.304	-	-	-	-	-	70	40.476	27.273	57.143	59.574	100	-	-	100	55.556	74.419	-	62.5	31.25	42.857	57.143	100	-	-	66.667	100	64.706	55	-	100	30	-	-	100	100	63.636	-	-	42.857	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr2:61014037_A_C	PAPOLG	64895	2	61014037	61014037	2p16.1	NM_022894.3	NP_075045.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61014655_C_T	PAPOLG	64895	2	61014655	61014655	2p16.1	NM_022894.3	NP_075045.2	-	Y432Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61018874_*_+TT	PAPOLG	64895	2	61018874	61018874	2p16.1	NM_022894.3	NP_075045.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61018900_C_T	PAPOLG	64895	2	61018900	61018900	2p16.1	NM_022894.3	NP_075045.2	-	Y467Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61019269_T_C	PAPOLG	64895	2	61019269	61019269	2p16.1	NM_022894.3	NP_075045.2	-	S508S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61121492_G_A	REL	5966	2	61121492	61121492	2p13-p12	NM_002908.2	NP_002899.1	rs842644	-	0.97	0.964	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	65.625	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	72.727	100	100	100	100	100	45.455	33.333	-	100	100	100	100	100	100	60	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:61144133_G_A	REL	5966	2	61144133	61144133	2p13-p12	NM_002908.2	NP_002899.1	-	S172S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61145543_C_T	REL	5966	2	61145543	61145543	2p13-p12	NM_002908.2	NP_002899.1	-	R219C	0	0	0.03	Missense	0.283	Type 2	NM_002908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61147702_C_G	REL	5966	2	61147702	61147702	2p13-p12	NM_002908.2	NP_002899.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61148872_C_T	REL	5966	2	61148872	61148872	2p13-p12	NM_002908.2	NP_002899.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61148986_G_A	REL	5966	2	61148986	61148986	2p13-p12	NM_002908.2	NP_002899.1	-	G392G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61175312_T_C	PUS10	150962	2	61175312	61175312	2p16.1	NM_144709.2	NP_653310.2	rs12479056	K439K	0.51	0.652	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144709	100	100	40.909	-	100	100	73.684	51.22	28	-	16.949	32.727	100	100	100	62.222	100	28	44.643	100	100	100	100	100	100	100	61.017	100	16.129	100	53.333	100	68.333	59.596	-	100	50	21.818	50	62.857	38.889	100	100	100	45	62.791	73.563	100	34.783	100	22.581	35	25	100	100	100	100	77.273	100	100
chr2:61180288_C_T	PUS10	150962	2	61180288	61180288	2p16.1	NM_144709.2	NP_653310.2	rs76770165	-	0.09	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61187533_C_T	PUS10	150962	2	61187533	61187533	2p16.1	NM_144709.2	NP_653310.2	-	A332T	0	0	0.3	Missense	0.012	Type 2	NM_144709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61192177_G_A	PUS10	150962	2	61192177	61192177	2p16.1	NM_144709.2	NP_653310.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61235855_C_A	PUS10	150962	2	61235855	61235855	2p16.1	NM_144709.2	NP_653310.2	rs1182688	-	0.37	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61235971_C_A	PUS10	150962	2	61235971	61235971	2p16.1	NM_144709.2	NP_653310.2	-	K102N	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_144709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61239026_A_G	PUS10	150962	2	61239026	61239026	2p16.1	NM_144709.2	NP_653310.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61258564_T_A	PEX13	5194	2	61258564	61258564	2p16.1	NM_002618.3	NP_002609.1	-	L35M	0	0	0.03	Missense	0.551	Type 2	NM_002618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61258600_G_A	PEX13	5194	2	61258600	61258600	2p16.1	NM_002618.3	NP_002609.1	-	A47T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_002618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61259166_A_G	PEX13	5194	2	61259166	61259166	2p16.1	NM_002618.3	NP_002609.1	-	P235P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61275657_A_G	PEX13	5194	2	61275657	61275657	2p16.1	NM_002618.3	NP_002609.1	-	T322A	0	0	0.04	Missense	0.932	Type 2	NM_002618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61275677_G_A	PEX13	5194	2	61275677	61275677	2p16.1	NM_002618.3	NP_002609.1	rs144086063	A328A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61275771_C_G	PEX13	5194	2	61275771	61275771	2p16.1	NM_002618.3	NP_002609.1	rs74350038	L360V	0.01	0.026	0.37	Missense	0	Type 1	NM_002618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	44.828	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61304002_A_G	KIAA1841	84542	2	61304002	61304002	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	rs1729657	-	0.65	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.579	100	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	100	100	100	-	62.5	-	-	60	-	26.316	100	100	-	100	-	55.556	-	-	-	-	100	70.833	68.421	-	60	36.364	-	-	-	100	100	100	-	76.471	-	81.25	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100
chr2:61304021_A_G	KIAA1841	84542	2	61304021	61304021	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	rs190125718	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61304070_C_T	KIAA1841	84542	2	61304070	61304070	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	-	I149I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001129993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61304071_C_T	KIAA1841	84542	2	61304071	61304071	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	-	H150Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001129993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61304271_A_G	KIAA1841	84542	2	61304271	61304271	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	rs1729659	K216K	0.38	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129993	-	-	-	-	-	-	71.429	59.375	28.571	59.459	-	36.232	45.652	60.976	24	70.918	97.778	-	-	-	30.952	-	100	-	100	-	-	-	74.468	27.778	-	60	-	-	-	65.534	-	-	-	53.333	100	-	100	100	73.913	50	-	100	100	100	-	30	-	-	-	76	100	66.667	-	-
chr2:61310290_T_C	KIAA1841	84542	2	61310290	61310290	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	rs138375684	V244A	0	0.00009	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_001129993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61319553_A_C	KIAA1841	84542	2	61319553	61319553	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61324824_G_T	KIAA1841	84542	2	61324824	61324824	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61331059_C_T	KIAA1841	84542	2	61331059	61331059	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	-	P479P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001129993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61343105_C_T	KIAA1841	84542	2	61343105	61343105	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61344459_A_G	KIAA1841	84542	2	61344459	61344459	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61344518_C_T	KIAA1841	84542	2	61344518	61344518	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	-	F621F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61344546_G_A	KIAA1841	84542	2	61344546	61344546	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	rs115290120	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.337	-	-	-	-	-
chr2:61344554_A_C	KIAA1841	84542	2	61344554	61344554	2q14	NM_032506.2	NP_001123465.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-
chr2:61411846_G_T	AHSA2	130872	2	61411846	61411846	2p15	NM_152392.3	NP_689605.1	-	-	0	0	0	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61413723_A_G	AHSA2	130872	2	61413723	61413723	2p15	NM_152392.3	NP_689605.1	rs1809028	-	0.8	0.834	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	38.095	100	100	100	-	100	100	100	56.579	100	100	100	100	62.626	100	-	50	100	100	100	100	46.154	100	100	40	100	100	100	37.5	100	54.545	68.421	46.667	100	41.304	-	100	100	100	100	100	100	100	46.429	60	100	-	100	35.714	50	100	100	100	85.714	100	100	100	100
chr2:61413785_C_A	AHSA2	130872	2	61413785	61413785	2p15	NM_152392.3	NP_689605.1	-	P93H	0	0	0.03	Missense	0.403	Type 2	NM_152392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61415261_G_A	USP34	9736	2	61415261	61415261	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	G3539G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61417617_A_G	USP34	9736	2	61417617	61417617	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs777591	-	0.65	0.615	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.435	100	41.463	100	-	-	100	100	100	100	51.02	100	100	100	44.444	62.651	-	-	52.381	39.13	40	100	-	85.714	100	45.455	68.421	36.842	73.333	100	44.444	52.632	64.286	70.37	42.857	64.516	40.625	-	87.5	100	100	100	100	-	60	57.143	-	100	100	100	40	-	100	100	29.412	100	100	100	100	88.889
chr2:61430378_A_C	USP34	9736	2	61430378	61430378	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	D3135E	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61433159_G_C	USP34	9736	2	61433159	61433159	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	A3049A	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61439045_T_C	USP34	9736	2	61439045	61439045	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	N2901S	0	0	0.04	Missense	0.891	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61441743_G_A	USP34	9736	2	61441743	61441743	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	R2712C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61447522_T_C	USP34	9736	2	61447522	61447522	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	H2657R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61450454_A_G	USP34	9736	2	61450454	61450454	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs2123111	-	0.54	0.518	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80.851	-	75	100	96.97	93.333	-	-	-	-	48.718	45	-	-	55.556	100	54.545	44.444	59.091	75	66.667	-	-	36.364	-	70	40.741	31.25	100	-	44.444	100	33.333	34.694	100	30.682	58.065	100	57.143	33.333	-	-	-	-	21.053	100	100	60	62.5	36.364	44.444	90	-	-	64.583	60	-	50	-	100
chr2:61454190_G_A	USP34	9736	2	61454190	61454190	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61454202_*_+C	USP34	9736	2	61454202	61454202	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	R2532fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61455771_T_A	USP34	9736	2	61455771	61455771	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs6730200	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61456782_A_C	USP34	9736	2	61456782	61456782	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61462992_C_A	USP34	9736	2	61462992	61462992	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	Q2340H	0	0	0.03	Missense	0.754	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61468761_T_C	USP34	9736	2	61468761	61468761	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs72884996	K2237K	0.13	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014709	-	-	-	-	-	-	85.714	68.421	-	85.714	-	-	55.263	50	81.818	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	43.75	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	55.556	-	-
chr2:61473445_T_C	USP34	9736	2	61473445	61473445	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs78389654	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61473476_A_C	USP34	9736	2	61473476	61473476	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	A2177A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61473621_A_T	USP34	9736	2	61473621	61473621	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61475731_C_A	USP34	9736	2	61475731	61475731	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	V2103V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61483548_A_T	USP34	9736	2	61483548	61483548	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs72811482	H2064Q	0.03	0.044	1	Missense	0.001	Type 1	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	42.857	-	45	-	63.636	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61486835_C_A	USP34	9736	2	61486835	61486835	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61492668_T_C	USP34	9736	2	61492668	61492668	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	Y1881C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61493101_G_A	USP34	9736	2	61493101	61493101	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61493225_T_A	USP34	9736	2	61493225	61493225	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs113399084	S1837S	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61493248_G_A	USP34	9736	2	61493248	61493248	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	R1830X	0	0	1	Nonsense	0.723	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61522123_T_C	USP34	9736	2	61522123	61522123	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs13014347	E1474E	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014709	100	100	100	100	100	100	-	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr2:61528305_*_+A	USP34	9736	2	61528305	61528305	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs70963412	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61538985_T_A	USP34	9736	2	61538985	61538985	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	K1201N	0	0	0.3	Missense	0.889	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61546332_G_T	USP34	9736	2	61546332	61546332	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	T1048T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61546437_G_A	USP34	9736	2	61546437	61546437	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	I1013I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61561037_G_A	USP34	9736	2	61561037	61561037	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	Y938Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61566536_T_C	USP34	9736	2	61566536	61566536	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs17008405	Q898Q	0.12	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014709	-	-	27.419	-	-	-	80	46.667	-	55.556	-	-	53.704	45.455	41.176	-	36.364	-	-	31.25	43.75	-	-	-	100	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	53.846	-	50	-	-	-	68.421	-	-	58.333	-	-	36.538	-	-	33.333	-	-
chr2:61571095_T_G	USP34	9736	2	61571095	61571095	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs11891480	S785S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61571114_G_C	USP34	9736	2	61571114	61571114	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	S779C	0	0	0.01	Missense	0.865	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61571172_*_-A	USP34	9736	2	61571172	61571172	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61575308_A_G	USP34	9736	2	61575308	61575308	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs6722430	M661T	0.99	0.986	1	Missense	0	Type 1	NM_014709	100	100	100	100	100	100	100	100	51.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.507	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr2:61575389_G_A	USP34	9736	2	61575389	61575389	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	P634L	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61575412_G_A	USP34	9736	2	61575412	61575412	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs114025298	D626D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61576404_T_G	USP34	9736	2	61576404	61576404	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs62623573	R508S	0.004	0.007	0.08	Missense	0.021	Type 1	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61577435_T_C	USP34	9736	2	61577435	61577435	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs2166720	A489A	0.18	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014709	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	60.952	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	36.585	-	-	-	-	-	35.714	-	-	31.25	-	38.889	100	-	65.854	-	50	-	71.429	-	-	-	-	-	50	-	71.429	-	100
chr2:61577697_T_G	USP34	9736	2	61577697	61577697	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61607510_G_A	USP34	9736	2	61607510	61607510	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs988911	-	0.17	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	31.818	-	-	-	60.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	42.857	-	-	25	47.368	-	-	-	-	-	-	50	-	73.333	-	75	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr2:61610448_G_A	USP34	9736	2	61610448	61610448	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	-	P259P	0.001	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61647901_A_G	USP34	9736	2	61647901	61647901	2p15	NM_014709.3	NP_055524.3	rs778155	Y37Y	0.32	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014709	77.778	-	70.588	-	100	83.75	-	-	-	-	53.333	-	-	-	50	30	-	64	55.556	71.795	61.29	-	-	52	-	47.059	34.615	53.125	-	-	35.714	41.463	28.333	33.721	51.515	34.028	52.632	100	-	-	-	-	-	-	32.727	43.243	100	-	-	-	74.074	83.333	-	-	69.118	-	-	-	-	-
chr2:61705914_C_T	XPO1	7514	2	61705914	61705914	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61706020_T_A	XPO1	7514	2	61706020	61706020	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	-	K1051X	0	0	0.91	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61709509_A_G	XPO1	7514	2	61709509	61709509	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	34.066	28.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61715918_A_G	XPO1	7514	2	61715918	61715918	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61719303_C_A	XPO1	7514	2	61719303	61719303	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	rs79074863	C585F	0	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_003400	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61719472_C_T	XPO1	7514	2	61719472	61719472	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	-	E571K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61719720_A_G	XPO1	7514	2	61719720	61719720	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	rs146788194	F516F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61719740_C_T	XPO1	7514	2	61719740	61719740	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	-	E510K	0	0	0	Missense	0.904	Type 2	NM_003400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61724005_T_C	XPO1	7514	2	61724005	61724005	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	rs140857799	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61724187_A_G	XPO1	7514	2	61724187	61724187	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61725776_G_A	XPO1	7514	2	61725776	61725776	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:61725974_T_G	XPO1	7514	2	61725974	61725974	2p15	NM_003400.3	NP_003391.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62053549_*_-TGC	FAM161A	84140	2	62053549	62053551	2p15	NM_001201543.1	NP_001188472.1	rs35746699	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	80	-	50	18.182	53.333	-	-	-	-	-	-	38.462	-	75	-	-	-	90	77.778	30.769	-	-	-	-	56.25	56.522	-	52.632	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:62053564_G_A	FAM161A	84140	2	62053564	62053564	2p15	NM_001201543.1	NP_001188472.1	rs61743113	-	0.01	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62066655_C_T	FAM161A	84140	2	62066655	62066655	2p15	NM_001201543.1	NP_001188472.1	-	R495H	0	0	0.22	Missense	0.001	Type 2	NM_001201543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62066801_C_T	FAM161A	84140	2	62066801	62066801	2p15	NM_001201543.1	NP_001188472.1	-	K446K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62066927_A_G	FAM161A	84140	2	62066927	62066927	2p15	NM_001201543.1	NP_001188472.1	rs4672457	C404C	0.98	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201543	100	100	56.463	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.361	97.368	100	36.15	100	100	100	100	100	65	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	98.734	100	100	100	45.238	100	100	100	100	100	58.824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.889	100
chr2:62067126_C_T	FAM161A	84140	2	62067126	62067126	2p15	NM_001201543.1	NP_001188472.1	rs149314387	R338Q	0.01	0.006	0.21	Missense	0.262	Type 1	NM_001201543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62067433_T_C	FAM161A	84140	2	62067433	62067433	2p15	NM_001201543.1	NP_001188472.1	rs17513722	I236V	0.15	0.188	0.14	Missense	0.3	Type 1	NM_001201543	-	-	-	-	-	83.333	61.905	-	34.615	25	36.471	-	-	-	-	36	-	-	100	64.103	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	31.356	30.435	53.659	34.634	-	70.968	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	51.613	-	-	-	54.902	19.178	-	-	-	-	-	97.297
chr2:62067436_T_A	FAM161A	84140	2	62067436	62067436	2p15	NM_001201543.1	NP_001188472.1	-	T235S	0	0	0.03	Missense	0.036	Type 2	NM_001201543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62067701_C_A	FAM161A	84140	2	62067701	62067701	2p15	NM_001201543.1	NP_001188472.1	-	K146N	0	0	0.05	Missense	0.427	Type 2	NM_001201543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62069358_T_C	FAM161A	84140	2	62069358	62069358	2p15	NM_001201543.1	NP_001188472.1	rs11125895	I107M	0.15	0.169	0.32	Missense	-1	Type 1	NM_001201543	-	75	-	-	-	-	-	51.515	-	47.619	-	-	-	44.444	-	-	42.857	60	-	-	40.385	-	-	51.852	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	64.286	-	24.528	-	-	-	39.286	41.667	-	67.391	-	57.143	-	-	-	-
chr2:62100380_G_T	CCT4	10575	2	62100380	62100380	2p15	NM_001256721.1	NP_001243650.1	rs76248080	I292I	0.14	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256721	-	-	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	37.931	-	-	41.667	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	35	54.545	32.258	-	-	-	-	-
chr2:62103334_C_A	CCT4	10575	2	62103334	62103334	2p15	NM_001256721.1	NP_001243650.1	rs147983733	Q241H	0	0.00019	0	Missense	0.952	Type 1	NM_001256721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62104048_T_C	CCT4	10575	2	62104048	62104048	2p15	NM_001256721.1	NP_001243650.1	rs114155541	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62104179_A_G	CCT4	10575	2	62104179	62104179	2p15	NM_001256721.1	NP_001243650.1	-	I188T	0	0	0	Missense	0.711	Type 2	NM_001256721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62112221_*_+A	CCT4	10575	2	62112221	62112221	2p15	NM_001256721.1	NP_001243650.1	rs11429418	-	0.48	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	97.059	-	-	-	-	-
chr2:62112222_G_A	CCT4	10575	2	62112222	62112222	2p15	NM_001256721.1	NP_001243650.1	rs67059162	-	0	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62112231_G_T	CCT4	10575	2	62112231	62112231	2p15	NM_001256721.1	NP_001243650.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62227801_A_G	COMMD1	150684	2	62227801	62227801	2p15	NM_152516.2	NP_689729.1	rs190755296	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62228013_C_T	COMMD1	150684	2	62228013	62228013	2p15	NM_152516.2	NP_689729.1	rs55677935	R120W	0.01	0.016	0	Missense	0.995	Type 1	NM_152516	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62228090_A_T	COMMD1	150684	2	62228090	62228090	2p15	NM_152516.2	NP_689729.1	rs138411696	I145I	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62362995_T_C	COMMD1	150684	2	62362995	62362995	2p15	NM_152516.2	NP_689729.1	rs9096	D164D	0.06	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152516	72.727	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	65.789	75	-	-	-	-	42.857	-	-	26.923	-	31.034	-	81.25	-	-	-	35.294	27.451	-	57.576	33.898	-	-	-	-	-	-	66.667	-	63.415	-	-	-	35.294	-	-	-	-	64.444	100	-	-	-	-
chr2:62449539_G_C	B3GNT2	10678	2	62449539	62449539	2p15	NM_006577.5	NP_006568.2	-	E62Q	0	0	0.42	Missense	0.003	Type 2	NM_006577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62449703_T_G	B3GNT2	10678	2	62449703	62449703	2p15	NM_006577.5	NP_006568.2	-	F116L	0	0	0.02	Missense	0.314	Type 2	NM_006577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62449763_T_G	B3GNT2	10678	2	62449763	62449763	2p15	NM_006577.5	NP_006568.2	rs78968142	D136E	0	0.013	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_006577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62449865_C_T	B3GNT2	10678	2	62449865	62449865	2p15	NM_006577.5	NP_006568.2	rs142907987	N170N	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.952	-	-	39.583	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62450355_G_A	B3GNT2	10678	2	62450355	62450355	2p15	NM_006577.5	NP_006568.2	-	V334I	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62728306_T_C	TMEM17	200728	2	62728306	62728306	2p15	NM_198276.2	NP_938017.2	rs112000732	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62728565_G_T	TMEM17	200728	2	62728565	62728565	2p15	NM_198276.2	NP_938017.2	-	L126I	0	0	0.02	Missense	0.96	Type 2	NM_198276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62729653_A_G	TMEM17	200728	2	62729653	62729653	2p15	NM_198276.2	NP_938017.2	rs6713096	I79I	0.06	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198276	-	-	73.214	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	31.579	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62729674_T_C	TMEM17	200728	2	62729674	62729674	2p15	NM_198276.2	NP_938017.2	rs4672527	L72L	0.81	0.88	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198276	100	68.75	100	100	100	20.513	100	66.667	100	100	100	37.931	100	31.25	30	100	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	45.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.986	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:62733189_C_T	TMEM17	200728	2	62733189	62733189	2p15	NM_198276.2	NP_938017.2	rs17854454	G26S	0.16	0.133	0.43	Missense	0.486	Type 1	NM_198276	-	-	62.162	-	-	-	-	-	58.333	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	34.375	32.558	-	-	-	77.778	83.333	45	56.41	-	-	-	-	100	100
chr2:62733201_A_T	TMEM17	200728	2	62733201	62733201	2p15	NM_198276.2	NP_938017.2	rs78110679	S22T	0.06	0.09	0.79	Missense	0.001	Type 1	NM_198276	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	33.333	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62733253_C_T	TMEM17	200728	2	62733253	62733253	2p15	NM_198276.2	NP_938017.2	rs11676567	P4P	0.43	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198276	31.25	63.158	66.667	100	-	-	100	47.368	73.684	-	46.154	31.429	-	-	-	45.455	-	55.556	-	-	-	-	100	-	38.889	60.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	51.429	34.091	-	-	71.429	75	-	44.444	100	-	37.5	-	-	100	100
chr2:62934417_T_C	EHBP1	23301	2	62934417	62934417	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	-	C31R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62991454_G_T	EHBP1	23301	2	62991454	62991454	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	-	W72C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:62998485_G_A	EHBP1	23301	2	62998485	62998485	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	rs75835972	A90A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-
chr2:63053354_G_A	EHBP1	23301	2	63053354	63053354	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	rs191293806	A149T	0.001	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63058134_A_G	EHBP1	23301	2	63058134	63058134	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63101527_T_A	EHBP1	23301	2	63101527	63101527	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	-	L349M	0	0	0.19	Missense	0.032	Type 2	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63101587_C_G	EHBP1	23301	2	63101587	63101587	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	rs150973298	P369A	0.003	0.003	0.01	Missense	0.616	Type 1	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63101649_T_C	EHBP1	23301	2	63101649	63101649	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	rs17027450	D389D	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63169975_G_A	EHBP1	23301	2	63169975	63169975	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	rs138897020	S436S	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63170905_A_G	EHBP1	23301	2	63170905	63170905	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	rs75746135	-	0.07	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	33.333	-	70.588	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	76.316	61.538	-	-	-	-	-	-	40	-	-	55.556	29.167	-	-	-	-	-	-
chr2:63170921_C_G	EHBP1	23301	2	63170921	63170921	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	rs2302567	-	0.13	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63175733_C_T	EHBP1	23301	2	63175733	63175733	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	-	S584S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63175734_G_A	EHBP1	23301	2	63175734	63175734	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	-	G585R	0	0.00037	0.03	Missense	0.707	Type 1	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63175843_C_G	EHBP1	23301	2	63175843	63175843	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	-	S621C	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.97
chr2:63176139_A_C	EHBP1	23301	2	63176139	63176139	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	rs17432615	K720Q	0.07	0.104	0.02	Missense	0.16	Type 1	NM_001142614	-	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.314	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	50	-	-	-	41.176	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	70.588	41.667	-	-	-	-	-	70	-	100	53.333	29.63	-	-	-	-	-	-
chr2:63206361_*_-AG	EHBP1	23301	2	63206361	63206362	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	-	833_834del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63206490_A_G	EHBP1	23301	2	63206490	63206490	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	rs76760086	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63220659_G_A	EHBP1	23301	2	63220659	63220659	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	rs188275816	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63220680_C_G	EHBP1	23301	2	63220680	63220680	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	rs150215775	L953V	0	0.001	0.06	Missense	0.006	Type 1	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63223883_C_T	EHBP1	23301	2	63223883	63223883	2p15	NM_001142615.2	NP_001136087.1	-	R1065C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001142614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63281188_C_T	OTX1	5013	2	63281188	63281188	2p13	NM_001199770.1	NP_055377.1	-	P35L	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001199770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63281266_G_A	OTX1	5013	2	63281266	63281266	2p13	NM_001199770.1	NP_055377.1	-	R61H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001199770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63281338_G_A	OTX1	5013	2	63281338	63281338	2p13	NM_001199770.1	NP_055377.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63283178_C_G	OTX1	5013	2	63283178	63283178	2p13	NM_001199770.1	NP_055377.1	rs17850223	L264L	0.14	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199770	-	20.69	-	-	-	-	31.25	-	-	40.816	-	-	-	45.714	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63283212_C_T	OTX1	5013	2	63283212	63283212	2p13	NM_001199770.1	NP_055377.1	-	H276Y	0	0	1	Missense	0.057	Type 2	NM_001199770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr2:63283435_G_A	OTX1	5013	2	63283435	63283435	2p13	NM_001199770.1	NP_055377.1	-	R350Q	0	0	0.01	Missense	0.663	Type 2	NM_001199770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63401820_T_C	WDPCP	51057	2	63401820	63401820	2p15	NM_015910.5	NP_056994.3	rs61734468	N688S	0.005	0.014	0.02	Missense	0.205	Type 1	NM_015910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-
chr2:63401874_T_A	WDPCP	51057	2	63401874	63401874	2p15	NM_015910.5	NP_056994.3	-	N670I	0	0	0.02	Missense	0.063	Type 2	NM_015910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63401973_G_A	WDPCP	51057	2	63401973	63401973	2p15	NM_015910.5	NP_056994.3	rs2421862	-	0.12	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.53	-	-	-	-	84.314	-	45.161	-	58.824	-	21.429	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	62.4	43.137	-	-	-	-	22.222	-	-	83.333	51.852	58.491	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	100	-	-	-
chr2:63609017_A_T	WDPCP	51057	2	63609017	63609017	2p15	NM_015910.5	NP_056994.3	rs2138796	-	0.52	0.564	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	100	-	100	-	100	33.333	-	41.667	-	61.29	100	47.619	100	23.611	100	100	100	46.154	-	-	41.176	100	100	50	81.25	100	-	100	-	60.714	61.765	66.667	60	-	62.791	28.571	100	35	-	71.429	100	75	25	38.235	-	-	-	100	31.25	-	32.143	18.75	24.561	90	-	100	-	-
chr2:63609050_*_-CT	WDPCP	51057	2	63609050	63609051	2p15	NM_015910.5	NP_056994.3	-	538_539del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63609227_C_T	WDPCP	51057	2	63609227	63609227	2p15	NM_015910.5	NP_056994.3	-	V480I	0.001	0.00031	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_015910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63631830_T_C	WDPCP	51057	2	63631830	63631830	2p15	NM_015910.5	NP_056994.3	rs6724115	-	0.19	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.752	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	40.86	41.935	100	100	-	36.842	-	-	-	-	40.625	57.143	-	-	-	46.875	-	70	61.538	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	36.667	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63660902_C_T	WDPCP	51057	2	63660902	63660902	2p15	NM_015910.5	NP_056994.3	rs17617459	G268S	0.02	0.044	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_015910	-	-	50	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63664607_T_C	WDPCP	51057	2	63664607	63664607	2p15	NM_015910.5	NP_056994.3	-	E194G	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_015910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:63821663_A_G	MDH1	4190	2	63821663	63821663	2p13.3	NM_005917.3	NP_001186041.1	rs17028056	Q33Q	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64069311_G_C	UGP2	7360	2	64069311	64069311	2p14-p13	NM_006759.3	NP_001001521.1	rs4671534	-	0.11	0.143	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	88.889	50	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	30	27.778	83.333	-	25.926	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	37.5	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	60	40.909	-	-	-	-	29.412	37.5	44.444	-	-	27.083	18.605	100	-	-	70	-	-
chr2:64109698_A_G	UGP2	7360	2	64109698	64109698	2p14-p13	NM_006759.3	NP_001001521.1	-	G107G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64114822_G_T	UGP2	7360	2	64114822	64114822	2p14-p13	NM_006759.3	NP_001001521.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64118250_T_A	UGP2	7360	2	64118250	64118250	2p14-p13	NM_006759.3	NP_001001521.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64124722_C_A	VPS54	51542	2	64124722	64124722	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	rs11558741	M900I	0.15	0.147	0.05	Missense	0.045	Type 1	NM_001005739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	27.273	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64126637_A_T	VPS54	51542	2	64126637	64126637	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	-	F890I	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_001005739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64139630_A_T	VPS54	51542	2	64139630	64139630	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	rs139787198	-	0.003	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64139834_A_T	VPS54	51542	2	64139834	64139834	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	rs2302808	-	0.18	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.062	-	-	-	-	-	70	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.155	39.286	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64139841_*_-AAA	VPS54	51542	2	64139841	64139843	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64148288_A_G	VPS54	51542	2	64148288	64148288	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	rs114965420	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64160864_G_C	VPS54	51542	2	64160864	64160864	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	rs34015596	S549C	0.02	0.028	0.04	Missense	0.053	Type 1	NM_001005739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64171740_A_G	VPS54	51542	2	64171740	64171740	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	-	V420A	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_001005739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64176251_T_C	VPS54	51542	2	64176251	64176251	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	rs139082064	M341V	0.001	0.002	0	Missense	0.958	Type 1	NM_001005739	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64189436_G_A	VPS54	51542	2	64189436	64189436	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	-	R244X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001005739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64189522_C_T	VPS54	51542	2	64189522	64189522	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	rs143884930	R215H	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001005739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64189566_A_G	VPS54	51542	2	64189566	64189566	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	rs17028275	Y200Y	0.08	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	59.701	61.446	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64208924_G_A	VPS54	51542	2	64208924	64208924	2p13-p14	NM_001005739.1	NP_001005739.1	rs6736162	N66N	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64321823_A_G	PELI1	57162	2	64321823	64321823	2p13.3	NM_020651.3	NP_065702.2	rs3731962	-	0.07	0.082	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	63.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	50	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64322024_C_T	PELI1	57162	2	64322024	64322024	2p13.3	NM_020651.3	NP_065702.2	-	A357T	0	0	0.43	Missense	0	Type 2	NM_020651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64322300_C_T	PELI1	57162	2	64322300	64322300	2p13.3	NM_020651.3	NP_065702.2	-	V265M	0	0.00009	0.25	Missense	0.005	Type 1	NM_020651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64323526_T_A	PELI1	57162	2	64323526	64323526	2p13.3	NM_020651.3	NP_065702.2	rs76204822	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	50	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64323539_C_G	PELI1	57162	2	64323539	64323539	2p13.3	NM_020651.3	NP_065702.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64323752_A_G	PELI1	57162	2	64323752	64323752	2p13.3	NM_020651.3	NP_065702.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64323761_*_-AA	PELI1	57162	2	64323761	64323762	2p13.3	NM_020651.3	NP_065702.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64327544_G_T	PELI1	57162	2	64327544	64327544	2p13.3	NM_020651.3	NP_065702.2	rs329498	T97T	0.37	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020651	27.049	-	-	-	-	100	-	100	27.027	-	-	60.274	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	35.714	100	-	21.212	100	-	-	-	45.161	22.892	27.206	41.026	32.065	-	-	27.273	-	-	-	-	52.632	59.322	26.829	20.952	46.667	-	54.286	69.388	-	55.844	57.692	-	-	100	42.857	-	-
chr2:64327592_T_C	PELI1	57162	2	64327592	64327592	2p13.3	NM_020651.3	NP_065702.2	rs329497	L81L	0.37	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020651	25.595	-	-	-	-	100	-	100	23.404	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	48.148	100	-	28.846	100	21.212	-	-	45.333	19.643	34.659	46.154	27.803	-	16.667	31.111	-	-	19.704	-	58.621	54.795	27.174	29.032	36.364	-	45.455	68.571	-	54.783	63.462	-	19.355	100	43.396	-	-
chr2:64331826_*_-TTTTTTT	PELI1	57162	2	64331826	64331832	2p13.3	NM_020651.3	NP_065702.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64335394_A_G	PELI1	57162	2	64335394	64335394	2p13.3	NM_020651.3	NP_065702.2	rs17753351	Y17Y	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	27.273	-	-	-	26.882	32.895	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.474	-	-	-	53.333	-	-
chr2:64685371_C_T	LGALSL	29094	2	64685371	64685371	2p14	NM_014181.2	NP_054900.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	34.831	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64685430_T_C	LGALSL	29094	2	64685430	64685430	2p14	NM_014181.2	NP_054900.2	rs147305037	L129L	0.005	0.007	0.92	Silent	-1	Type 1	NM_014181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-
chr2:64685596_G_A	LGALSL	29094	2	64685596	64685596	2p14	NM_014181.2	NP_054900.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64779509_G_A	AFTPH	54812	2	64779509	64779509	2p14	NM_001002243.2	NP_001002243.1	rs3770740	E301K	0.17	0.121	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_001002243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64779626_T_C	AFTPH	54812	2	64779626	64779626	2p14	NM_001002243.2	NP_001002243.1	rs35287437	S340P	0.01	0.005	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001002243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64779798_A_G	AFTPH	54812	2	64779798	64779798	2p14	NM_001002243.2	NP_001002243.1	-	N397S	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_001002243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64780144_A_G	AFTPH	54812	2	64780144	64780144	2p14	NM_001002243.2	NP_001002243.1	rs7576956	Q512Q	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002243	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	41.667	-	23.077	-	-	-	-	-	26	26.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64780330_T_G	AFTPH	54812	2	64780330	64780330	2p14	NM_001002243.2	NP_001002243.1	-	A574A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64780404_G_A	AFTPH	54812	2	64780404	64780404	2p14	NM_001002243.2	NP_001002243.1	rs145180972	R599Q	0	0.001	0.24	Missense	0.754	Type 1	NM_001002243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64780466_A_G	AFTPH	54812	2	64780466	64780466	2p14	NM_001002243.2	NP_001002243.1	rs34934815	T620A	0.004	0.003	0.05	Missense	0.007	Type 1	NM_001002243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64812647_G_A	AFTPH	54812	2	64812647	64812647	2p14	NM_001002243.2	NP_001002243.1	-	M849I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001002243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64863244_G_A	SERTAD2	9792	2	64863244	64863244	2p14	NM_014755.2	NP_055570.1	rs141485646	S254S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014755	-	55.556	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64863484_G_A	SERTAD2	9792	2	64863484	64863484	2p14	NM_014755.2	NP_055570.1	rs146139370	D174D	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64863534_A_G	SERTAD2	9792	2	64863534	64863534	2p14	NM_014755.2	NP_055570.1	-	S158P	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_014755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64863651_C_T	SERTAD2	9792	2	64863651	64863651	2p14	NM_014755.2	NP_055570.1	-	D119N	0	0	0.24	Missense	0.293	Type 2	NM_014755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:64863751_C_T	SERTAD2	9792	2	64863751	64863751	2p14	NM_014755.2	NP_055570.1	rs138140032	M85I	0.004	0.005	0.17	Missense	0.067	Type 1	NM_014755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65216743_C_T	SLC1A4	6509	2	65216743	65216743	2p15-p13	NM_001193493.1	NP_003029.2	rs77796333	-	0.02	0.026	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65216798_C_A	SLC1A4	6509	2	65216798	65216798	2p15-p13	NM_001193493.1	NP_003029.2	rs73934898	T7T	0.03	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003038	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65216886_G_C	SLC1A4	6509	2	65216886	65216886	2p15-p13	NM_001193493.1	NP_003029.2	rs1064512	G37R	0.04	0.038	0.49	Missense	0.044	Type 1	NM_003038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65217089_G_C	SLC1A4	6509	2	65217089	65217089	2p15-p13	NM_001193493.1	NP_003029.2	rs7559202	S104S	0.19	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003038	71.429	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr2:65231145_A_G	SLC1A4	6509	2	65231145	65231145	2p15-p13	NM_001193493.1	NP_003029.2	-	E210G	0	0	0.04	Missense	0.288	Type 2	NM_003038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65237764_A_G	SLC1A4	6509	2	65237764	65237764	2p15-p13	NM_001193493.1	NP_003029.2	-	I3V	0	0	0.53	Missense	0.97	Type 2	NM_001193493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65237802_G_T	SLC1A4	6509	2	65237802	65237802	2p15-p13	NM_001193493.1	NP_003029.2	-	V15V	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193493	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65245292_G_C	SLC1A4	6509	2	65245292	65245292	2p15-p13	NM_001193493.1	NP_003029.2	rs6756968	G76G	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193493	-	-	36.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65245365_G_A	SLC1A4	6509	2	65245365	65245365	2p15-p13	NM_001193493.1	NP_003029.2	rs759458	V101I	0.18	0.231	0.34	Missense	0.014	Type 1	NM_001193493	64.463	100	99.556	100	100	100	100	-	-	41.27	28.938	-	-	-	-	64.894	35.052	58.824	39.423	70.297	-	-	-	-	41.667	45.89	31.183	-	-	-	-	-	32.609	32.973	-	-	-	78.261	35.714	53.226	-	98.374	31.633	61.111	30.108	28.986	-	-	-	-	100	59.259	-	-	64.964	70	-	41.935	-	-
chr2:65245674_C_T	SLC1A4	6509	2	65245674	65245674	2p15-p13	NM_001193493.1	NP_003029.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65248271_G_A	SLC1A4	6509	2	65248271	65248271	2p15-p13	NM_001193493.1	NP_003029.2	rs7563131	S232S	0.12	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193493	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	40	58.333	42.857	-	-	-	-	-	26.667	32	-	-	-	45	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65296798_G_A	CEP68	23177	2	65296798	65296798	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs7572857	G74S	0.11	0.127	0.61	Missense	0	Type 1	NM_015147	70.27	100	69.048	100	-	-	88.889	-	64	45.455	50	63.889	51.852	-	48	100	58.824	-	47.222	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	54.545	54.545	-	72.549	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	50	-	-	-	-
chr2:65298653_*_-AAC	CEP68	23177	2	65298653	65298655	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	-	141_142del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015147	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	22.936	-	-	-	-	100	34.188	22.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-
chr2:65298657_A_G	CEP68	23177	2	65298657	65298657	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs13389745	I143V	0.07	0.065	0.79	Missense	0	Type 1	NM_015147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65298839_A_G	CEP68	23177	2	65298839	65298839	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs17849707	T203T	0.25	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015147	73.684	100	53.226	100	-	-	76.471	-	51.724	40.909	38.824	75	44.737	-	-	100	46.667	-	47.727	100	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	52.941	29.032	-	-	52.174	57.143	-	64.935	-	50	-	28.947	-	-	-	-	36.667	-	-	-	73.585	50	-	-	-	-
chr2:65299298_C_A	CEP68	23177	2	65299298	65299298	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs2723088	N356K	0.07	0.107	0.08	Missense	0.662	Type 1	NM_015147	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	24.194	-	-	-	-	97.917	-	22.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-
chr2:65299300_G_C	CEP68	23177	2	65299300	65299300	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs2723089	C357S	0.07	0.106	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_015147	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	27.586	-	-	-	-	100	21.569	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	35	-	-
chr2:65299330_T_A	CEP68	23177	2	65299330	65299330	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs141499084	F367Y	0.01	0.014	0.03	Missense	0.969	Type 1	NM_015147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65299420_T_C	CEP68	23177	2	65299420	65299420	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs35501092	L397P	0.01	0.015	0	Missense	0.928	Type 1	NM_015147	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65299614_C_T	CEP68	23177	2	65299614	65299614	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs35694840	R462C	0.01	0.008	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_015147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65299751_C_T	CEP68	23177	2	65299751	65299751	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	-	T507T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65299766_T_C	CEP68	23177	2	65299766	65299766	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs55952639	D512D	0.2	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	28.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	26.842	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65299928_C_T	CEP68	23177	2	65299928	65299928	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs188040350	H566H	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65299988_G_A	CEP68	23177	2	65299988	65299988	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs141305652	L586L	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015147	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65300050_T_C	CEP68	23177	2	65300050	65300050	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	rs114749990	V607A	0.01	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_015147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65309806_G_A	CEP68	23177	2	65309806	65309806	2p14	NM_015147.2	NP_055962.2	-	M747I	0	0	0.36	Missense	0.109	Type 2	NM_015147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65478209_G_A	ACTR2	10097	2	65478209	65478209	2p14	NM_005722.3	NP_001005386.1	-	A142T	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_005722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65481008_A_C	ACTR2	10097	2	65481008	65481008	2p14	NM_005722.3	NP_001005386.1	rs268871	-	0.82	0.837	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	53.333	57.778	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	30.303	100	64.706	100	100	100	100	100	64.198	65.079	30.769	-	50	100	100	-	50	100	100	-	100	96.875	100	100	41.667	100	100	100	100	25	100	100	-	100	-	100
chr2:65488538_G_A	ACTR2	10097	2	65488538	65488538	2p14	NM_005722.3	NP_001005386.1	rs268862	-	0.85	0.866	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	57.143	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	55.556	-	100	100	26.667	100	100	100	100	100	100	45.833	100	66.667	100	100	100	100	100	70.37	71.429	53.333	-	47.5	100	100	-	53.846	100	100	37.5	100	100	100	100	65.217	100	100	-	100	36.842	100	100	-	-	-	100
chr2:65492146_C_A	ACTR2	10097	2	65492146	65492146	2p14	NM_005722.3	NP_001005386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65492206_C_A	ACTR2	10097	2	65492206	65492206	2p14	NM_005722.3	NP_001005386.1	-	S304Y	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_005722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65492328_A_G	ACTR2	10097	2	65492328	65492328	2p14	NM_005722.3	NP_001005386.1	rs80078324	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65540905_C_G	SPRED2	200734	2	65540905	65540905	2p14	NM_001128210.1	NP_001121682.1	rs8827	A326A	0.38	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128210	-	-	-	-	-	-	41.667	54.023	37.662	-	-	-	100	-	-	72.581	46.667	-	44.697	36.585	64.706	-	-	43.939	-	54.386	73.826	47.222	100	53.846	100	-	60.256	70.909	-	-	-	33.333	-	52.174	-	-	-	-	-	100	68.862	-	52	-	-	45.161	52.212	22.667	32.877	47.727	-	50	100	100
chr2:65541063_C_G	SPRED2	200734	2	65541063	65541063	2p14	NM_001128210.1	NP_001121682.1	rs148120209	G274R	0	0.003	0.11	Missense	0.243	Type 1	NM_001128210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65541134_C_T	SPRED2	200734	2	65541134	65541134	2p14	NM_001128210.1	NP_001121682.1	-	R250H	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_001128210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65561704_T_C	SPRED2	200734	2	65561704	65561704	2p14	NM_001128210.1	NP_001121682.1	rs138844934	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65571889_G_C	SPRED2	200734	2	65571889	65571889	2p14	NM_001128210.1	NP_001121682.1	rs61748094	G53G	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65571976_G_A	SPRED2	200734	2	65571976	65571976	2p14	NM_001128210.1	NP_001121682.1	rs61748095	S24S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:65571997_A_G	SPRED2	200734	2	65571997	65571997	2p14	NM_001128210.1	NP_001121682.1	rs61741513	V17V	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-
chr2:65572050_A_C	SPRED2	200734	2	65572050	65572050	2p14	NM_001128210.1	NP_001121682.1	rs58807883	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:67630027_A_G	ETAA1	54465	2	67630027	67630027	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs114885838	M155V	0.01	0.02	1	Missense	0.004	Type 1	NM_019002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:67630474_G_A	ETAA1	54465	2	67630474	67630474	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	-	Q220Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:67630476_T_C	ETAA1	54465	2	67630476	67630476	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs13036061	M221T	0.08	0.137	1	Missense	0	Type 1	NM_019002	-	90	-	-	-	-	-	-	66.667	-	90.323	-	52.727	-	-	72.072	-	-	50	-	-	53.191	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	89.474
chr2:67630846_T_G	ETAA1	54465	2	67630846	67630846	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs140496163	S344S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:67630979_A_T	ETAA1	54465	2	67630979	67630979	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	-	S389C	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_019002	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:67630980_G_A	ETAA1	54465	2	67630980	67630980	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs3770657	S389N	0.72	0.762	1	Missense	0	Type 1	NM_019002	31.638	58.065	62.626	100	100	100	100	100	73.913	100	86	100	100	100	100	100	47.17	-	100	100	100	52.128	100	100	52.632	100	69.767	100	-	46.429	100	-	62	59.341	33.333	-	38.372	69.444	43.75	100	100	75.397	100	100	61.429	64.789	100	100	42.857	100	100	40	100	24.359	29.197	100	100	100	100	100
chr2:67631095_G_A	ETAA1	54465	2	67631095	67631095	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	-	T427T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:67631129_G_A	ETAA1	54465	2	67631129	67631129	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs35777125	G439R	0.04	0.073	0.76	Missense	0	Type 1	NM_019002	-	87.5	-	-	-	-	-	-	75	-	86.567	-	37.037	-	42.857	79.518	-	-	36.842	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	45	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100
chr2:67631395_G_A	ETAA1	54465	2	67631395	67631395	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs10496153	R527R	0.06	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019002	-	36.364	-	-	-	-	-	-	72.727	-	86.957	-	45.833	-	-	57.353	-	-	50	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	100	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	88.889	-	-	-	85.714
chr2:67631510_A_C	ETAA1	54465	2	67631510	67631510	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	-	N566H	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_019002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:67631578_A_G	ETAA1	54465	2	67631578	67631578	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs61737411	E588E	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:67631831_G_A	ETAA1	54465	2	67631831	67631831	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs61740794	E673K	0.46	0.411	1	Missense	0	Type 1	NM_019002	32.759	-	-	90.323	96.04	98.361	37.5	35.417	-	94.737	-	55.072	55.914	100	45.946	26.054	-	-	54	-	98.305	-	61.538	20.588	51.724	94.03	-	96.825	-	-	96.296	-	-	-	40.476	-	42.466	-	-	-	-	70.732	34.615	47.826	57.812	58.333	97.468	40.741	39.535	62.5	24.324	-	96.429	-	29.412	-	100	90.909	97.959	-
chr2:67632125_C_T	ETAA1	54465	2	67632125	67632125	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs3770655	P771S	0.73	0.776	0.82	Missense	0	Type 1	NM_019002	32.099	80	55.932	100	100	100	100	100	63.636	100	84.286	100	100	100	100	100	45.455	-	100	100	100	41.935	100	100	33.333	100	50	100	-	-	100	-	56.667	55.882	55	-	22.222	66.667	56.25	100	100	81.25	100	100	66.667	75.472	100	100	87.5	100	100	60	100	16.216	29.167	100	100	100	100	100
chr2:67632214_C_T	ETAA1	54465	2	67632214	67632214	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs1063571	C800C	0.04	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019002	-	55.556	-	-	-	-	-	-	66.667	-	87.838	-	27.083	-	-	78.161	-	-	50	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	39.13	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:67632312_*_-C	ETAA1	54465	2	67632312	67632312	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	-	S833fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_019002	24.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:67632315_A_G	ETAA1	54465	2	67632315	67632315	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	-	Q834R	0	0	0.37	Missense	0.953	Type 2	NM_019002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:67632348_C_A	ETAA1	54465	2	67632348	67632348	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs116214347	S845Y	0.01	0.019	0.03	Missense	0.961	Type 1	NM_019002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:67637196_G_A	ETAA1	54465	2	67637196	67637196	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs1569	-	0.98	0.965	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	39.394	100	100	100	100	100	100	20.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	76.667	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100
chr2:67637222_*_-TGAT	ETAA1	54465	2	67637222	67637225	2p14	NM_019002.3	NP_061875.2	rs35271433	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	36	-	-	68.056	-	-	42.857	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80
chr2:68273125_C_T	C1D	10438	2	68273125	68273125	2p13-p12	NM_173177.2	NP_006324.1	-	E86K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68274434_A_C	C1D	10438	2	68274434	68274434	2p13-p12	NM_173177.2	NP_006324.1	rs77388906	G3G	0	0.374	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006333	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	50	53.333	-	-	50	-	-	-	-	47.059	42.857	-	66.667	-	35.294	-	-	55.556	-	-	50	-	37.5	60	-	52	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	57.143	-	-
chr2:68361859_C_T	WDR92	116143	2	68361859	68361859	2p14	NM_138458.3	NP_001243405.1	rs138784630	A281T	0.01	0.011	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001256476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	28.07	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68364478_T_C	WDR92	116143	2	68364478	68364478	2p14	NM_138458.3	NP_001243405.1	rs13009282	M241V	0.17	0.224	0.05	Missense	0.009	Type 1	NM_001256476	-	-	100	-	100	-	100	-	-	50	-	-	-	33.333	-	-	42.857	-	55.172	-	63.636	-	47.826	52.381	-	-	-	-	80.645	-	33.333	46.429	-	-	37.037	-	64.407	-	-	60	-	-	-	-	-	34.848	31.818	-	53.571	-	-	-	50	-	-	37.5	-	-	-	100
chr2:68385097_A_G	PNO1	56902	2	68385097	68385097	2p14	NM_020143.2	NP_064528.1	rs2044693	R11G	0.72	0.739	0.43	Missense	0	Type 1	NM_020143	-	26.667	100	-	100	-	100	42.308	100	65	100	21.053	100	100	24	100	63.636	-	100	-	100	46.154	100	100	40.741	45.098	-	47.059	100	-	100	-	29.63	30	43.75	48.571	100	100	-	100	68.421	54.167	100	-	26.087	100	30.303	-	66.667	-	100	62.5	36	100	100	36.364	100	100	-	100
chr2:68388823_A_G	PNO1	56902	2	68388823	68388823	2p14	NM_020143.2	NP_064528.1	rs1137930	K122K	0.33	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020143	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	51.351	17.949	100	43.75	42.857	100	-	-	56.522	-	30.303	40	50	-	29.63	51.724	-	-	-	-	50	-	-	-	-	60.377	50	50	38.889	-	60	47.273	50	42.857	25	85	-	-	-	-	100	57.143	-	100	100	-	100	66.667	-	-
chr2:68389482_*_-TT	PNO1	56902	2	68389482	68389483	2p14	NM_020143.2	NP_064528.1	rs3217588	-	0.29	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	24.658	40.506	27.027	35.135	100	-	42.857	53.448	-	31.25	-	31.707	-	56.522	-	-	44.737	20	-	-	-	-	-	-	66.265	60	-	-	-	50	67.273	70.455	76.923	34.426	-	-	-	-	-	100	46.667	-	34.146	100	-	100	-	-	-
chr2:68400568_T_G	PNO1	56902	2	68400568	68400568	2p14	NM_020143.2	NP_064528.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68401843_T_C	PNO1	56902	2	68401843	68401843	2p14	NM_020143.2	NP_064528.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68521073_G_A	CNRIP1	25927	2	68521073	68521073	2p14	NM_015463.2	NP_001104571.1	-	P139L	0	0	0.16	Missense	0.588	Type 2	NM_015463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68521126_C_T	CNRIP1	25927	2	68521126	68521126	2p14	NM_015463.2	NP_001104571.1	-	W121X	0	0	0	Nonsense	0.732	Type 2	NM_015463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68544265_C_T	CNRIP1	25927	2	68544265	68544265	2p14	NM_015463.2	NP_001104571.1	rs185088326	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68544387_G_A	CNRIP1	25927	2	68544387	68544387	2p14	NM_015463.2	NP_001104571.1	-	P78S	0	0	0.07	Missense	0.932	Type 2	NM_001111101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68544448_G_T	CNRIP1	25927	2	68544448	68544448	2p14	NM_015463.2	NP_001104571.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68546374_T_C	CNRIP1	25927	2	68546374	68546374	2p14	NM_015463.2	NP_001104571.1	rs4671898	K53K	0.38	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111101	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:68546449_G_A	CNRIP1	25927	2	68546449	68546449	2p14	NM_015463.2	NP_001104571.1	rs13025842	D28D	0.21	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	77.778	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-
chr2:68592496_C_T	PLEK	5341	2	68592496	68592496	2p13.3	NM_002664.2	NP_002655.2	rs17035364	R5W	0.05	0.053	0.02	Missense	0.988	Type 1	NM_002664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.448	-	-	-	-	-	-
chr2:68607874_C_T	PLEK	5341	2	68607874	68607874	2p13.3	NM_002664.2	NP_002655.2	-	T73M	0	0	0.04	Missense	0.019	Type 2	NM_002664	-	-	-	-	-	-	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68607947_G_T	PLEK	5341	2	68607947	68607947	2p13.3	NM_002664.2	NP_002655.2	rs3816281	K97N	0.4	0.269	0.41	Missense	0.961	Type 1	NM_002664	-	42.373	59.283	-	-	100	60	-	-	-	-	35.075	-	51.163	-	30.864	43.21	47.222	-	32.749	-	41.837	-	37.778	44.565	-	-	100	18.978	-	-	-	-	-	-	63.305	48.387	-	100	44.156	-	71.282	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	100	-	78.616	-	29.73	-	-	-	100
chr2:68613636_A_C	PLEK	5341	2	68613636	68613636	2p13.3	NM_002664.2	NP_002655.2	-	N159H	0	0	0.01	Missense	0.066	Type 2	NM_002664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68613710_G_A	PLEK	5341	2	68613710	68613710	2p13.3	NM_002664.2	NP_002655.2	rs2070171	S183S	0.23	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002664	99.029	-	-	100	100	-	-	-	20	42.5	48.661	56.701	100	-	100	-	-	-	-	67.778	100	-	-	61.429	-	45.161	32	-	-	-	94.595	48.8	31.624	40.972	100	-	-	100	-	-	-	35.766	-	100	21.25	-	-	-	38.889	-	27.083	-	-	31	37.398	-	100	48.889	100	-
chr2:68615546_A_C	PLEK	5341	2	68615546	68615546	2p13.3	NM_002664.2	NP_002655.2	rs34338164	N229H	0.003	0.009	0.51	Missense	0.048	Type 1	NM_002664	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68622782_C_T	PLEK	5341	2	68622782	68622782	2p13.3	NM_002664.2	NP_002655.2	rs75275323	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68622914_G_A	PLEK	5341	2	68622914	68622914	2p13.3	NM_002664.2	NP_002655.2	rs1063479	R340K	0.83	0.792	1	Missense	0.007	Type 1	NM_002664	100	44	68	100	100	100	92.857	100	28.571	100	56.098	100	100	100	100	31.111	100	37.5	100	100	100	54	100	100	62.5	52.632	40.351	100	29.412	29.167	100	100	34	42.105	100	56.044	52.632	100	100	100	-	100	63.636	100	100	21.053	51.515	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	100	51.852	100	100
chr2:68622952_G_C	PLEK	5341	2	68622952	68622952	2p13.3	NM_002664.2	NP_002655.2	rs1050181	-	0.38	0.47	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	-	100	31.579	100	61.111	74.074	100	65	100	-	45.833	-	100	63.636	100	-	100	65.217	-	58.333	28.125	-	-	50	100	100	34.375	46.429	100	-	-	100	-	-	-	100	56	100	100	30.769	50	100	50	100	37.5	-	100	25.714	100	-	100	87.5	100	-
chr2:68622990_T_C	PLEK	5341	2	68622990	68622990	2p13.3	NM_002664.2	NP_002655.2	rs6725743	-	0.16	0.207	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	72.727	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	62.5	-	63.636	-	-	100	-	-	100	-	70.37	-	-	-	-	-
chr2:68691336_T_C	FBXO48	554251	2	68691336	68691336	2p13.3	NM_001024680.1	NP_001019851.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68692148_*_-AA	FBXO48	554251	2	68692148	68692149	2p13.3	NM_001024680.1	NP_001019851.1	-	43_44del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001024680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68729931_A_G	APLF	200558	2	68729931	68729931	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	rs112136813	L79L	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	48.136	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	70.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.202	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68729974_G_T	APLF	200558	2	68729974	68729974	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	-	D94Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68729992_A_G	APLF	200558	2	68729992	68729992	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	rs11902811	I100V	0.14	0.183	1	Missense	0	Type 1	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	43.478	66.038	-	45.552	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	69.863	-	100	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.609	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68730001_A_G	APLF	200558	2	68730001	68730001	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	-	I103V	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68740288_A_T	APLF	200558	2	68740288	68740288	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	rs151100300	T140S	0	0.00037	0.23	Missense	0.503	Type 1	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68740335_C_G	APLF	200558	2	68740335	68740335	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	rs35925899	T155T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173545	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:68753240_T_A	APLF	200558	2	68753240	68753240	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	rs35002937	S224T	0.2	0.275	1	Missense	0	Type 1	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	40.909	63.636	-	39.344	-	-	-	80	59.375	-	50	-	-	73.913	-	100	-	60	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	22.222	-	83.333	-	-	-	-
chr2:68765086_T_C	APLF	200558	2	68765086	68765086	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	-	L296P	0	0	0.02	Missense	0.053	Type 2	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68765137_*_-GAA	APLF	200558	2	68765137	68765139	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	-	313_314del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	54.839	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	100	-	-	-
chr2:68765205_C_T	APLF	200558	2	68765205	68765205	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	rs13404469	L336F	0.07	0.104	0.38	Missense	0	Type 1	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	65.896	-	-	-	-	-	-	48.649	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	56.522	-	-	-	-
chr2:68765250_C_T	APLF	200558	2	68765250	68765250	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	-	P351S	0	0	0	Missense	0.191	Type 2	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68794483_C_A	APLF	200558	2	68794483	68794483	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	rs36021078	Q433K	0.02	0.027	0	Missense	0.992	Type 1	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68794528_G_T	APLF	200558	2	68794528	68794528	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	rs6751531	-	0.2	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	31.111	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	72.727	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68805146_*_-A	APLF	200558	2	68805146	68805146	2p13.3	NM_173545.2	NP_775816.1	-	R510fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chr2:68873071_A_G	PROKR1	10887	2	68873071	68873071	2p13.1	NM_138964.2	NP_620414.1	rs7570797	S40G	0.13	0.172	1	Missense	0	Type 1	NM_138964	-	-	-	-	-	-	-	42.857	66.316	-	45.814	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	41.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.113	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68873124_G_A	PROKR1	10887	2	68873124	68873124	2p13.1	NM_138964.2	NP_620414.1	rs75524723	T57T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138964	-	-	-	-	-	84.242	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68873137_A_T	PROKR1	10887	2	68873137	68873137	2p13.1	NM_138964.2	NP_620414.1	rs138504480	K62X	0	0.00009	0.07	Nonsense	0.735	Type 1	NM_138964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68882028_C_T	PROKR1	10887	2	68882028	68882028	2p13.1	NM_138964.2	NP_620414.1	-	H168Y	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_138964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68882138_G_T	PROKR1	10887	2	68882138	68882138	2p13.1	NM_138964.2	NP_620414.1	rs34234285	T204T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68882443_T_C	PROKR1	10887	2	68882443	68882443	2p13.1	NM_138964.2	NP_620414.1	-	V306A	0	0	0.12	Missense	0.889	Type 2	NM_138964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68882468_T_C	PROKR1	10887	2	68882468	68882468	2p13.1	NM_138964.2	NP_620414.1	rs6722313	F314F	0.4	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138964	40.984	-	-	100	-	-	100	-	28.07	-	-	97.321	100	100	50	63.725	-	-	47.872	-	-	-	-	-	100	46.405	-	-	-	-	40.909	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	36.364	60.714	27.607	100	-	100	66.038	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr2:68882661_A_G	PROKR1	10887	2	68882661	68882661	2p13.1	NM_138964.2	NP_620414.1	rs34715748	I379V	0.05	0.034	0.04	Missense	0	Type 1	NM_138964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	66.234	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	49.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:68962330_A_C	ARHGAP25	9938	2	68962330	68962330	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69002431_C_T	ARHGAP25	9938	2	69002431	69002431	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	-	P40L	0	0	0.25	Missense	1	Type 2	NM_001166276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69002462_G_A	ARHGAP25	9938	2	69002462	69002462	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	-	R50R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166276	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69040500_G_A	ARHGAP25	9938	2	69040500	69040500	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	rs2280310	Q245Q	0.28	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166276	41.429	-	67.568	-	-	-	-	-	59.524	-	44.828	-	42.857	-	46.479	-	43.056	-	-	-	-	33.871	100	45.161	-	-	64.384	-	88.235	-	-	100	69.811	63.025	-	31.469	-	-	-	60.377	34.545	-	-	-	-	-	28.188	-	36.364	-	-	37.838	-	81.013	-	-	-	42.5	-	-
chr2:69040504_G_A	ARHGAP25	9938	2	69040504	69040504	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	rs61758703	E247K	0.002	0.005	0	Missense	0.536	Type 1	NM_001166276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69045158_C_A	ARHGAP25	9938	2	69045158	69045158	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	rs10197806	-	0.33	0.298	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.185	39.024	-	-	100	-	-	45.455	-	34.091	-	56.79	49.474	44.643	37.5	-	38.182	-	-	44.928	57.143	39.56	-	50	-	44.706	-	-	-	100	-	-	-	-	34	-	68.085	-	51.613	-	60	100	28.571	47.059	-	-	-	100	55.556	100	68.421	-	-	-	40.171	-	-	56.667	100	97.561
chr2:69046311_T_G	ARHGAP25	9938	2	69046311	69046311	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	-	F347V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001166276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69046316_C_G	ARHGAP25	9938	2	69046316	69046316	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	rs147150060	P348P	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166276	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69046352_G_A	ARHGAP25	9938	2	69046352	69046352	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	-	Q360Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69046406_C_T	ARHGAP25	9938	2	69046406	69046406	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	rs17604346	A378A	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.841	-	-	-	-	-	-
chr2:69049703_A_G	ARHGAP25	9938	2	69049703	69049703	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	-	K471E	0	0	0.3	Missense	0.035	Type 2	NM_001166276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69049939_G_T	ARHGAP25	9938	2	69049939	69049939	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	rs4241344	R549S	0.25	0.185	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001166276	30	-	64.286	-	-	-	-	-	73.684	-	49.275	-	55.556	-	-	-	41.667	-	-	-	-	41.935	-	44.444	-	-	66.667	-	82.353	-	-	100	58.929	69.565	-	30.38	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	67.857	-	-	-	36.364	-	-
chr2:69049941_T_C	ARHGAP25	9938	2	69049941	69049941	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	rs10177248	M550T	0.37	0.333	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001166276	68.966	35.294	-	-	100	-	-	43.75	-	53.333	-	60	39.286	61.538	-	31.343	57.143	-	-	61.702	32.143	58.065	-	53.333	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	34.694	-	61.538	-	70	100	35.294	27.273	-	-	-	100	-	100	75	-	-	-	-	-	-	63.636	100	100
chr2:69053115_G_T	ARHGAP25	9938	2	69053115	69053115	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	rs41285953	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69053237_C_T	ARHGAP25	9938	2	69053237	69053237	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	-	R611W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001166276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69053270_G_A	ARHGAP25	9938	2	69053270	69053270	2p13.3	NM_001007231.2	NP_055697.1	-	E622K	0	0	0.01	Missense	0.846	Type 2	NM_001166276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69093007_G_A	BMP10	27302	2	69093007	69093007	2p13.3	NM_014482.1	NP_055297.1	rs145545108	P344L	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_014482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69093090_C_G	BMP10	27302	2	69093090	69093090	2p13.3	NM_014482.1	NP_055297.1	-	R316S	0	0	0.13	Missense	1	Type 2	NM_014482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69093273_C_T	BMP10	27302	2	69093273	69093273	2p13.3	NM_014482.1	NP_055297.1	-	V255V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69093300_C_A	BMP10	27302	2	69093300	69093300	2p13.3	NM_014482.1	NP_055297.1	-	Q246H	0	0	0.06	Missense	0.114	Type 2	NM_014482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69093312_A_G	BMP10	27302	2	69093312	69093312	2p13.3	NM_014482.1	NP_055297.1	rs2231344	D242D	0.13	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	55.435	74.026	-	27.5	-	-	-	57.692	66.055	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69093413_G_A	BMP10	27302	2	69093413	69093413	2p13.3	NM_014482.1	NP_055297.1	rs34008398	R209C	0.004	0.009	0.02	Missense	0.553	Type 1	NM_014482	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.571	-	-	-	-	-
chr2:69098148_A_G	BMP10	27302	2	69098148	69098148	2p13.3	NM_014482.1	NP_055297.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69098350_G_A	BMP10	27302	2	69098350	69098350	2p13.3	NM_014482.1	NP_055297.1	rs2231339	D47D	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69098497_G_A	BMP10	27302	2	69098497	69098497	2p13.3	NM_014482.1	NP_055297.1	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69173488_C_T	GKN2	200504	2	69173488	69173488	2p13.3	NM_182536.2	NP_872342.2	-	E140E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69173570_C_T	GKN2	200504	2	69173570	69173570	2p13.3	NM_182536.2	NP_872342.2	rs1128272	S113N	0.26	0.213	1	Missense	0	Type 1	NM_182536	-	-	38	-	-	82.812	-	-	-	100	33.333	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	48.649	-	-	-	-	63.793	65.957	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69177210_C_A	GKN2	200504	2	69177210	69177210	2p13.3	NM_182536.2	NP_872342.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69177269_C_A	GKN2	200504	2	69177269	69177269	2p13.3	NM_182536.2	NP_872342.2	rs62133344	D65Y	0.03	0.038	0	Missense	1	Type 1	NM_182536	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	55.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69177307_T_G	GKN2	200504	2	69177307	69177307	2p13.3	NM_182536.2	NP_872342.2	-	N52T	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_182536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69177311_T_C	GKN2	200504	2	69177311	69177311	2p13.3	NM_182536.2	NP_872342.2	rs61739918	I51V	0.05	0.056	0.68	Missense	0	Type 1	NM_182536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69179974_A_G	GKN2	200504	2	69179974	69179974	2p13.3	NM_182536.2	NP_872342.2	rs6720316	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69180046_C_A	GKN2	200504	2	69180046	69180046	2p13.3	NM_182536.2	NP_872342.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69204629_T_C	GKN1	56287	2	69204629	69204629	2p13.3	NM_019617.3	NP_062563.3	rs35624281	I19I	0.11	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019617	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.043	-	-	-	-	62.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	40.909	-	-	-	-
chr2:69204671_A_T	GKN1	56287	2	69204671	69204671	2p13.3	NM_019617.3	NP_062563.3	rs9808077	L33L	0.23	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019617	-	-	-	-	100	-	-	58.491	-	-	35.842	-	-	47.727	-	57.778	-	-	-	-	-	43.299	65.116	-	-	-	-	-	17.46	-	51.852	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	63.158	-	100	-	-	-	54.167	-	-	-	-
chr2:69204872_G_T	GKN1	56287	2	69204872	69204872	2p13.3	NM_019617.3	NP_062563.3	-	W71L	0	0	1	Missense	1	Type 2	NM_019617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-
chr2:69240651_G_A	ANTXR1	84168	2	69240651	69240651	2p13.1	NM_032208.2	NP_115584.1	rs28365986	R7K	0.04	0.001	0.45	Missense	0.028	Type 1	NM_018153	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69298854_T_G	ANTXR1	84168	2	69298854	69298854	2p13.1	NM_032208.2	NP_115584.1	rs77557115	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69300191_T_C	ANTXR1	84168	2	69300191	69300191	2p13.1	NM_032208.2	NP_115584.1	rs77687153	D150D	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69300243_G_A	ANTXR1	84168	2	69300243	69300243	2p13.1	NM_032208.2	NP_115584.1	rs10202939	-	0.13	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69330041_C_T	ANTXR1	84168	2	69330041	69330041	2p13.1	NM_032208.2	NP_115584.1	-	C257C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69420513_G_A	ANTXR1	84168	2	69420513	69420513	2p13.1	NM_032208.2	NP_115584.1	-	R467H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69555414_C_T	GFPT1	2673	2	69555414	69555414	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	rs190072721	V610I	0.001	0.00037	0.59	Missense	0	Type 1	NM_002056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69565089_C_T	GFPT1	2673	2	69565089	69565089	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	-	E457K	0	0	0.43	Missense	0.515	Type 2	NM_002056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69565567_*_-A	GFPT1	2673	2	69565567	69565567	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69573029_T_C	GFPT1	2673	2	69573029	69573029	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	rs6722492	-	0.61	0.681	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	50	100	100	89.796	100	-	-	86.667	-	-	56	100	44.444	66.935	54.167	100	-	70	26.829	56.098	100	100	100	45.455	78.261	51.613	91.304	58.333	100	58.333	71.186	64.103	100	100	-	-	76.471	100	31.579	100	100	100	45	-	59.259	75	62.5	60	35	-	100	100	100	100	-	66.667	-	-
chr2:69575496_C_T	GFPT1	2673	2	69575496	69575496	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69581631_G_A	GFPT1	2673	2	69581631	69581631	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	rs78952091	L225L	0.06	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244710	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69585574_C_T	GFPT1	2673	2	69585574	69585574	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	-	E144K	0	0	0.1	Missense	0.926	Type 2	NM_001244710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69586370_A_G	GFPT1	2673	2	69586370	69586370	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	rs67760762	-	0.26	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	81.481	50	83.333	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	85.714	-	100	37.5	90.909	66.667	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	50	100	75	-	-	-	-	-
chr2:69590857_C_T	GFPT1	2673	2	69590857	69590857	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	rs146594314	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69597209_A_G	GFPT1	2673	2	69597209	69597209	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	rs75562034	D49D	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	25	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69601208_C_T	GFPT1	2673	2	69601208	69601208	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	-	T15T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69614161_A_G	GFPT1	2673	2	69614161	69614161	2p13	NM_002056.3	NP_002047.2	rs6720415	-	0.62	0.69	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69633150_G_A	NFU1	27247	2	69633150	69633150	2p15-p13	NM_001002756.2	NP_001002756.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69650730_G_A	NFU1	27247	2	69650730	69650730	2p15-p13	NM_001002756.2	NP_001002756.1	rs74637005	R96C	0.02	0.027	0.06	Missense	0.004	Type 1	NM_001002755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-
chr2:69659026_A_T	NFU1	27247	2	69659026	69659026	2p15-p13	NM_001002756.2	NP_001002756.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:69659126_A_T	NFU1	27247	2	69659126	69659126	2p15-p13	NM_001002756.2	NP_001002756.1	rs4453725	M25K	0.31	0.381	0	Missense	0.337	Type 1	NM_001002755	-	-	-	-	100	82.857	-	-	-	64.706	16.162	-	60.317	37.931	57.143	68.376	34.615	66.667	-	72.727	-	-	-	100	100	48.718	77.273	47.222	76.667	47.619	100	48.649	76	68.75	100	100	-	-	36.364	52.941	25	100	63.158	-	55.556	-	66.667	60	-	35.714	-	-	42.222	100	50.98	60	-	-	-	-
chr2:69664560_T_C	NFU1	27247	2	69664560	69664560	2p15-p13	NM_001002756.2	NP_001002756.1	rs116604978	-	0.01	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70015181_C_T	ANXA4	307	2	70015181	70015181	2p13	NM_001153.3	NP_001144.1	rs10496171	-	0.25	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	48.78	-	-	-	100	-	-	-	58.065	51.25	37.349	59.574	-	25.397	-	45.588	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	68.553	-	-	-	29.371	25	69.048	54.386	42.5	-	-	-	-	-	37.143	100	40.351	-	-
chr2:70033584_C_T	ANXA4	307	2	70033584	70033584	2p13	NM_001153.3	NP_001144.1	rs2228203	T87M	0.22	0.227	0.24	Missense	0.002	Type 1	NM_001153	-	-	40.359	-	-	-	-	-	34	-	42.793	64.423	-	-	-	-	50.602	27.273	-	71.831	-	-	-	44	-	-	31.624	47.887	-	43.636	-	-	36.937	47.712	52.83	-	-	75.758	-	100	-	-	62.651	-	100	-	76.159	-	-	-	-	-	-	69.072	59.649	-	-	-	-	-
chr2:70037739_C_G	ANXA4	307	2	70037739	70037739	2p13	NM_001153.3	NP_001144.1	rs2228202	S137R	0.1	0.051	0.01	Missense	0.958	Type 1	NM_001153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70039802_A_C	ANXA4	307	2	70039802	70039802	2p13	NM_001153.3	NP_001144.1	-	G165G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70043309_G_A	ANXA4	307	2	70043309	70043309	2p13	NM_001153.3	NP_001144.1	-	R204Q	0	0.00009	0.29	Missense	0.999	Type 1	NM_001153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70045736_G_A	ANXA4	307	2	70045736	70045736	2p13	NM_001153.3	NP_001144.1	-	D212N	0	0	0.13	Missense	0.239	Type 2	NM_001153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70045801_C_T	ANXA4	307	2	70045801	70045801	2p13	NM_001153.3	NP_001144.1	rs116265883	S233S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001153	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-
chr2:70047855_C_A	ANXA4	307	2	70047855	70047855	2p13	NM_001153.3	NP_001144.1	-	L270I	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_001153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70047980_G_C	ANXA4	307	2	70047980	70047980	2p13	NM_001153.3	NP_001144.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	84.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70064840_T_G	GMCL1	64395	2	70064840	70064840	2p13.3	NM_178439.3	NP_848526.1	rs41285963	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70070391_A_G	GMCL1	64395	2	70070391	70070391	2p13.3	NM_178439.3	NP_848526.1	rs72895274	K230K	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70071305_T_C	GMCL1	64395	2	70071305	70071305	2p13.3	NM_178439.3	NP_848526.1	rs17263534	N245N	0.1	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70071338_T_C	GMCL1	64395	2	70071338	70071338	2p13.3	NM_178439.3	NP_848526.1	rs149540745	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:70096817_A_G	GMCL1	64395	2	70096817	70096817	2p13.3	NM_178439.3	NP_848526.1	rs181278849	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70096862_T_C	GMCL1	64395	2	70096862	70096862	2p13.3	NM_178439.3	NP_848526.1	rs114517801	R410R	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	58.621	-	-	-	-	34.043	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	28.571	-	71.429	54.762	52.941	-	-	-	-	-	20	-	25.806	-	-
chr2:70123516_T_C	SNRNP27	11017	2	70123516	70123516	2p13.3	NM_006857.2	NP_006848.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70131379_A_C	SNRNP27	11017	2	70131379	70131379	2p13.3	NM_006857.2	NP_006848.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70162496_C_T	MXD1	4084	2	70162496	70162496	2p13-p12	NM_001202514.1	NP_001189442.1	-	R63C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001202514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70162534_T_G	MXD1	4084	2	70162534	70162534	2p13-p12	NM_001202514.1	NP_001189442.1	rs11126250	L75L	0.55	0.544	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202514	-	-	39.844	-	-	-	-	100	21.154	64	41.722	53.968	-	100	-	-	42.424	21.212	38.889	96.825	100	-	32.203	47.059	-	-	23.438	58.929	-	100	-	-	27.381	31.776	42.647	-	-	100	-	100	-	68.966	66.667	71.429	100	33.708	100	68.571	68.182	36.364	-	-	38.71	65.217	50	34.483	100	41.026	-	-
chr2:70164347_A_G	MXD1	4084	2	70164347	70164347	2p13-p12	NM_001202514.1	NP_001189442.1	rs114949249	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70187857_C_T	ASPRV1	151516	2	70187857	70187857	2p13.3	NM_152792.2	NP_690005.2	-	E322K	0	0	0	Missense	0.727	Type 2	NM_152792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70188644_C_T	ASPRV1	151516	2	70188644	70188644	2p13.3	NM_152792.2	NP_690005.2	-	V59V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70188676_T_C	ASPRV1	151516	2	70188676	70188676	2p13.3	NM_152792.2	NP_690005.2	rs3796097	T49A	0.67	0.634	0.49	Missense	0.497	Type 1	NM_152792	75	40	100	-	-	85.714	57.143	100	100	66.667	100	60	-	100	-	27.451	-	45.455	51.282	100	100	-	100	36.364	-	37.5	46.429	58.824	29.63	100	47.059	-	38.889	36.364	100	40.625	100	100	45.455	100	52.941	40.476	100	-	100	42.105	100	30.769	70.588	-	-	-	-	100	67.857	-	100	100	-	-
chr2:70377653_G_A	C2orf42	54980	2	70377653	70377653	2p13.3	NM_017880.1	NP_060350.1	rs12989348	I520I	0.06	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017880	53.846	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	85.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	41.176	-	-	-	-	31.343	26.829	100	-	-	56	-	-	-	-	54.545	-	100	-	71.233	-	-	-	-	-	-	-	63.768	-	-	-	-	-
chr2:70387924_A_T	C2orf42	54980	2	70387924	70387924	2p13.3	NM_017880.1	NP_060350.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70392681_G_A	C2orf42	54980	2	70392681	70392681	2p13.3	NM_017880.1	NP_060350.1	-	R411W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70408349_T_C	C2orf42	54980	2	70408349	70408349	2p13.3	NM_017880.1	NP_060350.1	-	S257G	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_017880	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70408553_*_-A	C2orf42	54980	2	70408553	70408553	2p13.3	NM_017880.1	NP_060350.1	-	L189fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70439862_C_T	TIA1	7072	2	70439862	70439862	2p13	NM_022173.2	NP_071320.2	-	E373K	0	0	0.02	Missense	0.006	Type 2	NM_022037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70441562_T_C	TIA1	7072	2	70441562	70441562	2p13	NM_022173.2	NP_071320.2	rs115611153	Q307R	0.004	0.01	0.01	Missense	0.99	Type 1	NM_022037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70444014_C_T	TIA1	7072	2	70444014	70444014	2p13	NM_022173.2	NP_071320.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70456369_T_C	TIA1	7072	2	70456369	70456369	2p13	NM_022173.2	NP_071320.2	rs111639821	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70485320_C_T	PCYOX1	51449	2	70485320	70485320	2p13.3	NM_016297.3	NP_057381.3	rs11556184	L8L	0.08	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016297	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:70485345_C_A	PCYOX1	51449	2	70485345	70485345	2p13.3	NM_016297.3	NP_057381.3	-	L17M	0	0	0.05	Missense	0.002	Type 2	NM_016297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70488470_C_T	PCYOX1	51449	2	70488470	70488470	2p13.3	NM_016297.3	NP_057381.3	rs2706762	S149F	0.06	0.11	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_016297	-	-	51.079	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	44.444	-	-	100	-	-	-	23.377	46.512	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	57.895	25.714	46.429	-	100	-	20	-	-	-	-	-	100
chr2:70502309_C_T	PCYOX1	51449	2	70502309	70502309	2p13.3	NM_016297.3	NP_057381.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70502693_G_C	PCYOX1	51449	2	70502693	70502693	2p13.3	NM_016297.3	NP_057381.3	-	G252R	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_016297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70502814_*_+GTCT	PCYOX1	51449	2	70502814	70502814	2p13.3	NM_016297.3	NP_057381.3	rs3841909	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	29	-	-	45.455	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:70503954_G_T	PCYOX1	51449	2	70503954	70503954	2p13.3	NM_016297.3	NP_057381.3	rs36012096	P316P	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70503972_G_A	PCYOX1	51449	2	70503972	70503972	2p13.3	NM_016297.3	NP_057381.3	-	S322S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70504539_T_G	PCYOX1	51449	2	70504539	70504539	2p13.3	NM_016297.3	NP_057381.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70515175_A_C	SNRPG	6637	2	70515175	70515175	2p13.3	NM_003096.2	NP_003087.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70515362_C_T	SNRPG	6637	2	70515362	70515362	2p13.3	NM_003096.2	NP_003087.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70528092_G_A	FAM136A	84908	2	70528092	70528092	2p13.3	NM_032822.2	NP_116211.2	rs72904358	S36S	0.08	0.08	0	Silent	-1	Type 1	NM_032822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70677994_G_A	TGFA	7039	2	70677994	70677994	2p13	NM_003236.3	NP_001093161.1	rs2166975	V159V	0.21	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099691	60	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	92.5	-	-	36.364	-	-	52.632	100	-	-	58.696	-	51.351	41.176	-	-	-	100	-	-	57.143	100	-	-	53.333	-	-	69.231	45.833	-	45	100	100	-	58.824	33.333	-	25	-	59.091	-	30.769	54.286	-	18.367	100	-	69.231	100	-
chr2:70683511_C_T	TGFA	7039	2	70683511	70683511	2p13	NM_003236.3	NP_001093161.1	rs11466259	V108M	0.01	0.011	0.03	Missense	0.535	Type 1	NM_001099691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70741961_G_A	TGFA	7039	2	70741961	70741961	2p13	NM_003236.3	NP_001093161.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70742022_C_T	TGFA	7039	2	70742022	70742022	2p13	NM_003236.3	NP_001093161.1	rs10183171	Q21Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70890738_C_T	ADD2	119	2	70890738	70890738	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	rs147439886	S667N	0	0.00019	0	Missense	0.064	Type 1	NM_001185054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70900164_G_A	ADD2	119	2	70900164	70900164	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70900403_G_A	ADD2	119	2	70900403	70900403	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	rs4984	S599S	0.12	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017488	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	58.065	-	-	-	-	20.69	-	-	-	51.852	-	-	56	19.512	-	-	34.615	-	-	-	73.333	42.857	-	-	-	61.538	-	47.826	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70901773_G_A	ADD2	119	2	70901773	70901773	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	rs78842281	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70901785_A_G	ADD2	119	2	70901785	70901785	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	rs74768494	-	0.14	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70901792_*_-TG	ADD2	119	2	70901792	70901793	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	58.586	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	40.506	40.426	-	-	-	61.765	-	58.974	-	31.111	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70901930_C_T	ADD2	119	2	70901930	70901930	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	G541R	0	0	0	Missense	0.121	Type 2	NM_001185054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	33.803	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70905815_C_T	ADD2	119	2	70905815	70905815	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	23.81	25.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70906115_C_A	ADD2	119	2	70906115	70906115	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	rs2074815	-	0.36	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	-	-	-	-	-	43.75	31.579	44.444	-	-	33.333	-	66.667	-	42.857	100	-	61.29	-	-	66.667	40	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	39.13	-	62.264	-	-	33.333	100	100
chr2:70910843_C_A	ADD2	119	2	70910843	70910843	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	rs4982	E351D	0.01	0.015	0.03	Missense	0.555	Type 1	NM_001185055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70910895_G_A	ADD2	119	2	70910895	70910895	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	S334L	0	0	0.01	Missense	0.181	Type 2	NM_001185055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70915176_G_A	ADD2	119	2	70915176	70915176	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	Q326X	0	0	0.23	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001185055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70915210_C_A	ADD2	119	2	70915210	70915210	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	T314T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001185055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70919516_T_C	ADD2	119	2	70919516	70919516	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70919601_C_A	ADD2	119	2	70919601	70919601	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	S229S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001185055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70922901_C_T	ADD2	119	2	70922901	70922901	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	L185L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001185055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70923421_G_A	ADD2	119	2	70923421	70923421	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	L160L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001185055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:70933546_C_T	ADD2	119	2	70933546	70933546	2p13.3	NM_017488.3	NP_059516.2	-	G15R	0	0	0.01	Missense	-1	Type 2	NM_001185055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	80.851	64.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71036482_T_C	CLEC4F	165530	2	71036482	71036482	2p13.3	NM_001258027.1	NP_001244956.1	rs2287101	K564R	0.19	0.128	1	Missense	0	Type 1	NM_173535	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	64.835	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	100
chr2:71036931_C_T	CLEC4F	165530	2	71036931	71036931	2p13.3	NM_001258027.1	NP_001244956.1	rs35001900	G533D	0.01	0.003	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001258027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71039583_T_A	CLEC4F	165530	2	71039583	71039583	2p13.3	NM_001258027.1	NP_001244956.1	rs145897327	E512V	0.002	0.002	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001258027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71043407_A_G	CLEC4F	165530	2	71043407	71043407	2p13.3	NM_001258027.1	NP_001244956.1	rs34318515	V369A	0.01	0.021	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001258027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71043414_C_T	CLEC4F	165530	2	71043414	71043414	2p13.3	NM_001258027.1	NP_001244956.1	-	E367K	0	0	0.39	Missense	0.036	Type 2	NM_001258027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71043461_C_T	CLEC4F	165530	2	71043461	71043461	2p13.3	NM_001258027.1	NP_001244956.1	rs722896	R351H	0.34	0.256	0.45	Missense	0.006	Type 1	NM_001258027	36.538	52.174	47	-	-	-	71.429	-	71.429	-	51.765	66.667	-	47.826	-	-	-	-	-	63.492	34.483	-	-	-	100	-	56.522	60	76.596	48.276	-	-	56.41	66.304	53.333	33.557	43.396	-	-	61.538	63.889	-	63.333	100	-	39.535	32.53	-	54.054	-	-	-	-	-	100	69.565	-	53.846	100	-
chr2:71043809_G_A	CLEC4F	165530	2	71043809	71043809	2p13.3	NM_001258027.1	NP_001244956.1	rs78458500	T235M	0.01	0.003	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001258027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71044076_T_C	CLEC4F	165530	2	71044076	71044076	2p13.3	NM_001258027.1	NP_001244956.1	rs61754946	N146S	0.01	0.022	0.71	Missense	0.001	Type 1	NM_001258027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71044211_C_T	CLEC4F	165530	2	71044211	71044211	2p13.3	NM_001258027.1	NP_001244956.1	rs2075221	R101Q	0.35	0.275	1	Missense	0	Type 1	NM_001258027	32.836	43.478	34.328	-	-	-	38.889	-	76.923	-	36.975	98.462	-	48	-	-	-	-	-	71.429	26.316	-	-	-	100	50	74.286	40.385	-	47.059	-	-	64.615	61.039	36.538	26.144	45.098	-	-	-	100	-	61.111	100	-	32.692	22.951	40	100	26.923	-	-	43.836	-	100	64.286	-	50	100	-
chr2:71046536_G_A	CLEC4F	165530	2	71046536	71046536	2p13.3	NM_001258027.1	NP_001244956.1	rs17006361	A73A	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71148346_G_A	VAX2	25806	2	71148346	71148346	2p13	NM_012476.2	NP_036608.1	-	Q122Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71160177_C_T	VAX2	25806	2	71160177	71160177	2p13	NM_012476.2	NP_036608.1	-	P239L	0	0	1	Missense	0.899	Type 2	NM_012476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71160180_C_A	VAX2	25806	2	71160180	71160180	2p13	NM_012476.2	NP_036608.1	rs140956448	P240Q	0.002	0.004	0.16	Missense	0.493	Type 1	NM_012476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-
chr2:71160222_C_G	VAX2	25806	2	71160222	71160222	2p13	NM_012476.2	NP_036608.1	rs2234500	P254R	0.15	0.104	0	Missense	0.966	Type 1	NM_012476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:71160277_C_T	VAX2	25806	2	71160277	71160277	2p13	NM_012476.2	NP_036608.1	-	Y272Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71160286_A_G	VAX2	25806	2	71160286	71160286	2p13	NM_012476.2	NP_036608.1	rs2234501	L275L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:71163051_C_T	ATP6V1B1	525	2	71163051	71163051	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs79652147	-	0.15	0.11	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:71163086_T_C	ATP6V1B1	525	2	71163086	71163086	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs11681642	M1T	0.39	0.413	0	Initiation_loss	0.949	Type 1	NM_001692	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	66.667	-	54.545	42.105	100	54.545	-	22.222	22.222	-	100	-	100	-	-	100	57.143	70.588	-	-	-	100	100	50	-	53.333	100	-	-	-	-	-	-	52.381	100	33.333	-	-	-	-	-	55.556	88.889	72.727	-	100	-	100	-
chr2:71163093_G_T	ATP6V1B1	525	2	71163093	71163093	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	-	M3I	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71163111_T_C	ATP6V1B1	525	2	71163111	71163111	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs17853498	P9P	0.15	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	71.429	-	-	33.333	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:71163173_C_T	ATP6V1B1	525	2	71163173	71163173	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs17720303	T30I	0.17	0.159	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_001692	26.087	-	-	-	100	-	-	52	100	-	41.509	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	59.091	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71163220_C_T	ATP6V1B1	525	2	71163220	71163220	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs35768563	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71163225_C_T	ATP6V1B1	525	2	71163225	71163225	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs759219	-	0.4	0.421	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	42.308	66.667	-	-	33.333	100	85.714	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	62.5	80	-	36.364	-	100	100	50	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	46.154	100	18.421	-	-	-	75	-	42.857	88.889	56.25	-	100	50	100	-
chr2:71170807_C_T	ATP6V1B1	525	2	71170807	71170807	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs2266918	S46S	0.25	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	70	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	100	100
chr2:71170835_C_T	ATP6V1B1	525	2	71170835	71170835	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	-	R56W	0	0	0	Missense	0.07	Type 2	NM_001692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71185255_G_C	ATP6V1B1	525	2	71185255	71185255	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	-	G85A	0	0	0.01	Missense	0.288	Type 2	NM_001692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71187104_G_A	ATP6V1B1	525	2	71187104	71187104	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs114234874	E161K	0.02	0.022	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92
chr2:71187245_G_A	ATP6V1B1	525	2	71187245	71187245	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs138513042	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:71188119_C_T	ATP6V1B1	525	2	71188119	71188119	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs116139984	D218D	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71188719_T_C	ATP6V1B1	525	2	71188719	71188719	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs193240706	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71189857_T_C	ATP6V1B1	525	2	71189857	71189857	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs76701704	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-
chr2:71190051_T_C	ATP6V1B1	525	2	71190051	71190051	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs6758197	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71190384_C_T	ATP6V1B1	525	2	71190384	71190384	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs2072462	R334R	0.44	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001692	59.756	27.5	-	100	-	-	32	-	-	50	42.276	-	61.765	56.667	50	100	-	100	-	67.742	66.216	-	-	-	35.417	-	66.667	64.286	-	47.5	53.846	100	67.5	70.886	43.284	-	-	76.271	-	43.182	-	24.074	100	100	-	30.508	27.966	50	-	52.632	-	-	-	100	-	-	-	38.636	100	-
chr2:71191912_T_C	ATP6V1B1	525	2	71191912	71191912	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	-	V432A	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71191913_A_C	ATP6V1B1	525	2	71191913	71191913	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	-	V432V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71191914_G_A	ATP6V1B1	525	2	71191914	71191914	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	-	V433I	0	0	0.26	Missense	0.057	Type 2	NM_001692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71192157_A_T	ATP6V1B1	525	2	71192157	71192157	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs147036242	K483M	0	0.00019	0	Missense	0.157	Type 1	NM_001692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71192263_G_A	ATP6V1B1	525	2	71192263	71192263	2p13.1	NM_001692.3	NP_001683.2	rs77794859	-	0.03	0.028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71205976_A_G	ANKRD53	79998	2	71205976	71205976	2p13.3	NM_001115116.1	NP_079209.3	rs1115049	-	0.58	0.624	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	83.333	71.429	-	-	62.5	-	-	-	-	50	83.333	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr2:71206267_G_A	ANKRD53	79998	2	71206267	71206267	2p13.3	NM_001115116.1	NP_079209.3	rs57527165	A71T	0.12	0.094	0.35	Missense	0.082	Type 1	NM_001115116	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71206379_G_T	ANKRD53	79998	2	71206379	71206379	2p13.3	NM_001115116.1	NP_079209.3	-	S108I	0	0	0.01	Missense	0.481	Type 2	NM_001115116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71209150_C_T	ANKRD53	79998	2	71209150	71209150	2p13.3	NM_001115116.1	NP_079209.3	-	G234G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001115116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71209688_G_A	ANKRD53	79998	2	71209688	71209688	2p13.3	NM_001115116.1	NP_079209.3	rs74988822	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71209789_C_T	ANKRD53	79998	2	71209789	71209789	2p13.3	NM_001115116.1	NP_079209.3	-	L289L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001115116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71211417_C_G	ANKRD53	79998	2	71211417	71211417	2p13.3	NM_001115116.1	NP_079209.3	rs72832792	-	0.17	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.222	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	100	-	29.825	-	30.612	51.613	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.671	-	-	-	-	66.667	-	-	-	33.333	22.368	25.253	-	43.902	-	-	-	-	100	27.381	-	100	53.846	100	-
chr2:71216103_C_A	TEX261	113419	2	71216103	71216103	2p13.3	NM_144582.2	NP_653183.2	-	A139A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71216854_G_T	TEX261	113419	2	71216854	71216854	2p13.3	NM_144582.2	NP_653183.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71216899_C_A	TEX261	113419	2	71216899	71216899	2p13.3	NM_144582.2	NP_653183.2	-	E118X	0	0	0.48	Nonsense	0.726	Type 2	NM_144582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71221822_A_G	TEX261	113419	2	71221822	71221822	2p13.3	NM_144582.2	NP_653183.2	rs2302561	A22A	0.36	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144582	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	43.75	-	58.333	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr2:71297674_G_A	NAGK	55577	2	71297674	71297674	2p13.3	NM_017567.4	NP_060037.3	rs77352101	G70G	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-
chr2:71297695_T_C	NAGK	55577	2	71297695	71297695	2p13.3	NM_017567.4	NP_060037.3	rs2287328	D77D	0.14	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017567	-	61.364	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	56.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	53.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-
chr2:71298781_G_A	NAGK	55577	2	71298781	71298781	2p13.3	NM_017567.4	NP_060037.3	rs75976980	-	0.02	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71299823_T_G	NAGK	55577	2	71299823	71299823	2p13.3	NM_017567.4	NP_060037.3	-	P182P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71303793_G_A	NAGK	55577	2	71303793	71303793	2p13.3	NM_017567.4	NP_060037.3	-	G289S	0	0	0.03	Missense	0.219	Type 2	NM_017567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71304738_G_A	NAGK	55577	2	71304738	71304738	2p13.3	NM_017567.4	NP_060037.3	rs1043701	V318V	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr2:71305426_G_A	NAGK	55577	2	71305426	71305426	2p13.3	NM_017567.4	NP_060037.3	rs182953575	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71305456_C_T	NAGK	55577	2	71305456	71305456	2p13.3	NM_017567.4	NP_060037.3	rs6713	L331L	0.82	0.738	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017567	100	100	-	-	97.98	-	100	100	100	69.048	100	97.778	100	37.255	-	100	40.278	34.884	39.13	100	57.333	100	100	100	100	100	79.032	46.377	15.625	-	100	100	67.5	51.163	100	58.871	100	100	100	100	-	31.092	100	-	100	100	31.858	38.71	-	32.143	83.784	65.217	-	-	22.917	38.095	-	65.116	-	-
chr2:71337204_G_A	MCEE	84693	2	71337204	71337204	2p13.3	NM_032601.3	NP_115990.3	rs138436961	R143C	0.002	0.006	0	Missense	0.986	Type 1	NM_032601	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71351402_A_C	MCEE	84693	2	71351402	71351402	2p13.3	NM_032601.3	NP_115990.3	rs142838031	R104R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71351403_C_A	MCEE	84693	2	71351403	71351403	2p13.3	NM_032601.3	NP_115990.3	rs6748672	R104L	0.17	0.189	0.04	Missense	0.013	Type 1	NM_032601	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	51.22	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.545	46.667	-	47.059	-	-	-	100	-	50	-	31.25	-	-
chr2:71351487_G_A	MCEE	84693	2	71351487	71351487	2p13.3	NM_032601.3	NP_115990.3	rs11541017	A76V	0.21	0.268	0.13	Missense	0	Type 1	NM_032601	100	-	-	-	100	-	40	100	-	100	-	31.746	44.776	21.622	-	100	-	-	39.344	25.397	-	100	-	29.787	37.097	-	67.5	100	-	46.154	41.935	42.857	65.06	63.043	100	-	48.214	-	100	-	-	62.319	29.63	-	100	27.536	-	50	-	53.125	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-
chr2:71351612_G_C	MCEE	84693	2	71351612	71351612	2p13.3	NM_032601.3	NP_115990.3	rs146573280	P34P	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71360144_A_C	MPHOSPH10	10199	2	71360144	71360144	2p13.3	NM_005791.2	NP_005782.1	rs10199088	E69A	0.35	0.331	0.3	Missense	0.668	Type 1	NM_005791	-	66.667	-	-	-	-	87.5	-	100	-	66.667	68.75	-	40	-	-	50	-	45	75	-	-	37.5	53.846	48	42.857	-	-	-	-	-	40	-	-	-	53.226	47.619	30	-	90.909	-	29.73	30	-	-	70.968	41.667	-	-	-	100	75	-	-	-	-	100	62.5	100	-
chr2:71360321_A_G	MPHOSPH10	10199	2	71360321	71360321	2p13.3	NM_005791.2	NP_005782.1	-	E128G	0	0	0.04	Missense	0.818	Type 2	NM_005791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71365676_G_A	MPHOSPH10	10199	2	71365676	71365676	2p13.3	NM_005791.2	NP_005782.1	rs357756	Q385Q	0.3	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005791	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	63.158	57.143	-	80	44.444	-	53.846	-	42.857	52.941	-	-	-	40	57.895	40	-	-	27.778	-	-	66.667	-	-	-	61.702	52.632	-	-	100	-	38.462	70.588	-	-	66.667	25.926	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	100	-
chr2:71365772_C_T	MPHOSPH10	10199	2	71365772	71365772	2p13.3	NM_005791.2	NP_005782.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71365805_A_G	MPHOSPH10	10199	2	71365805	71365805	2p13.3	NM_005791.2	NP_005782.1	rs79477128	-	0.13	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71376999_G_A	MPHOSPH10	10199	2	71376999	71376999	2p13.3	NM_005791.2	NP_005782.1	rs6574	E634K	0.29	0.263	0.01	Missense	0.978	Type 1	NM_005791	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	62.5	-	42.857	83.333	-	87.5	-	38.462	80	-	-	-	71.429	-	55	-	-	30	-	75	52.174	-	-	-	70.37	60	-	-	44.444	-	23.333	36.364	-	-	80.769	22.727	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	38.462	100	-
chr2:71576566_C_T	ZNF638	27332	2	71576566	71576566	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	P161L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71576933_C_G	ZNF638	27332	2	71576933	71576933	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	S283S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71591296_G_A	ZNF638	27332	2	71591296	71591296	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs142061376	R544Q	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71592850_*_-TAAT	ZNF638	27332	2	71592850	71592853	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71595602_T_C	ZNF638	27332	2	71595602	71595602	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	L696L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	61.039	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71626683_*_-T	ZNF638	27332	2	71626683	71626683	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs34538815	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	57.143	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71627217_T_C	ZNF638	27332	2	71627217	71627217	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs144513841	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71627238_G_A	ZNF638	27332	2	71627238	71627238	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs146646821	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71627592_T_G	ZNF638	27332	2	71627592	71627592	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71627630_G_A	ZNF638	27332	2	71627630	71627630	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs35743342	E893E	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014972	-	-	-	-	100	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71629201_T_G	ZNF638	27332	2	71629201	71629201	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	L938X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71631070_T_C	ZNF638	27332	2	71631070	71631070	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	M967T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71631109_A_G	ZNF638	27332	2	71631109	71631109	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs3732235	N980S	0.1	0.105	0.05	Missense	0.889	Type 1	NM_001014972	-	24.324	-	-	-	83.81	-	-	-	63.636	-	61.429	-	-	41.667	-	-	35.294	-	-	56	43.119	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.366	-	-	-	-	-	-
chr2:71633231_*_+T	ZNF638	27332	2	71633231	71633231	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71633275_T_C	ZNF638	27332	2	71633275	71633275	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs3732233	I1006I	0.42	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014972	100	62.963	-	-	-	-	100	40.426	37.931	44	-	46.154	40.541	42.857	-	62.893	43.243	-	-	100	38.462	48	-	100	100	36.923	-	100	81.481	100	100	45.098	-	-	100	34.722	100	20	100	50	77.5	24.545	29.032	35.714	55.556	69.697	71.429	47.059	36.842	32	72	100	-	-	100	53.333	100	45	100	-
chr2:71633283_G_A	ZNF638	27332	2	71633283	71633283	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	R1009Q	0	0.00009	0.02	Missense	0.954	Type 1	NM_001014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71633389_C_T	ZNF638	27332	2	71633389	71633389	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs6714975	N1044N	0.43	0.473	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014972	100	42.105	-	-	100	-	-	100	47.059	42.857	-	20.69	40	33.333	-	61.062	61.538	-	-	100	22.857	59.091	-	100	100	38.71	-	100	66.667	-	100	55.556	-	-	100	29	100	35.714	100	-	81.818	23.214	35.294	-	61.905	52.174	69.811	43.75	50	53.846	58.333	100	-	-	100	46.154	100	23.529	100	-
chr2:71633417_C_T	ZNF638	27332	2	71633417	71633417	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs6714984	-	0.02	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	18.919	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71635392_T_C	ZNF638	27332	2	71635392	71635392	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs72840978	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71635431_A_G	ZNF638	27332	2	71635431	71635431	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs147820435	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71650944_G_T	ZNF638	27332	2	71650944	71650944	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	A1434S	0	0	0	Missense	0.08	Type 2	NM_001014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71651827_A_T	ZNF638	27332	2	71651827	71651827	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	R1524S	0	0	0.11	Missense	0.903	Type 2	NM_001014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71654034_C_T	ZNF638	27332	2	71654034	71654034	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	R1679C	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_001014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71654175_G_A	ZNF638	27332	2	71654175	71654175	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs1804020	V1726M	0.34	0.244	1	Missense	0	Type 1	NM_001014972	-	25	99.412	100	-	78.226	-	-	-	50	35.294	57.831	-	-	43.75	33.456	53.968	100	-	-	71.111	53.125	25.758	-	-	-	25.926	-	-	-	-	47.518	28.333	29.932	-	67.811	-	85.714	-	-	39.683	-	71.154	-	-	-	30.709	-	-	-	25	-	100	81.915	-	-	-	-	-	100
chr2:71654450_A_G	ZNF638	27332	2	71654450	71654450	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs60163900	K1817K	0.1	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014972	-	26.667	-	-	-	87.5	-	-	-	54.545	-	66.667	-	-	35.714	-	-	26.087	-	-	78.788	48	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr2:71655786_*_-A	ZNF638	27332	2	71655786	71655786	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71658541_C_T	ZNF638	27332	2	71658541	71658541	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs11542286	A1912V	0.1	0.106	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001014972	-	31.25	-	-	-	71.739	-	-	-	55.556	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	36.364	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-
chr2:71661858_*_+A	ZNF638	27332	2	71661858	71661858	2p13.1	NM_001252612.1	NP_001014972.1	rs35526551	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	76.923	-	44.262	-	38.889	63.636	-	29.915	52.632	-	100	-	-	-	58.333	-	-	43.75	100	-	-	-	-	60.976	100	100	-	58.252	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	36.111	-	33.333	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-	100
chr2:71708015_G_A	DYSF	8291	2	71708015	71708015	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	V32M	0	0	0.09	Missense	0.005	Type 2	NM_001130455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71740897_C_A	DYSF	8291	2	71740897	71740897	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs34999029	A171E	0.01	0.011	0.76	Missense	0.001	Type 1	NM_001130455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71740958_T_C	DYSF	8291	2	71740958	71740958	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs35392229	P191P	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr2:71742736_C_T	DYSF	8291	2	71742736	71742736	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs61104194	-	0.1	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40.541	-	-	-	18.966	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	36.09	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	64.583	32	-	-	-	-	65.657	59.048	-	-	-	-	-	-	-	-	72.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71742892_T_C	DYSF	8291	2	71742892	71742892	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs13428076	-	0.11	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.261	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	70.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	44	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr2:71743283_A_G	DYSF	8291	2	71743283	71743283	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71743376_T_C	DYSF	8291	2	71743376	71743376	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs11903960	-	0.09	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr2:71743391_A_T	DYSF	8291	2	71743391	71743391	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71747381_*_-T	DYSF	8291	2	71747381	71747381	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs149875093	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	68.493	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71747923_C_T	DYSF	8291	2	71747923	71747923	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs36122356	H315H	0.07	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130455	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	27.5	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71753367_C_A	DYSF	8291	2	71753367	71753367	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	P358P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71753487_C_T	DYSF	8291	2	71753487	71753487	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs35982795	-	0.12	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	66.667	84.615	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71755483_G_T	DYSF	8291	2	71755483	71755483	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	K413N	0	0	0.02	Missense	0.953	Type 2	NM_001130455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71762222_G_A	DYSF	8291	2	71762222	71762222	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71762232_C_T	DYSF	8291	2	71762232	71762232	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs4852801	-	0.48	0.623	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.34	75.862	65.714	100	100	85.455	-	60.526	-	100	41.27	98.333	59.524	42.623	100	66.667	-	100	36.842	100	100	35.556	100	44.615	100	100	-	43.75	100	38.889	100	38.806	-	-	100	-	-	100	-	100	28.571	70	-	100	36.508	65.455	100	27.778	100	47.619	100	57.692	52.809	25.758	29.73	61.905	100	47.222	100	100
chr2:71762413_G_A	DYSF	8291	2	71762413	71762413	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs61740288	E458K	0.01	0.016	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001130455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.333	-	-	-	-	-
chr2:71776536_C_G	DYSF	8291	2	71776536	71776536	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs76402294	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71778829_G_A	DYSF	8291	2	71778829	71778829	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs35984374	A563A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	40	-	-
chr2:71780117_C_G	DYSF	8291	2	71780117	71780117	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs2303595	-	0.07	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:71780212_T_C	DYSF	8291	2	71780212	71780212	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	D594D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71780215_T_C	DYSF	8291	2	71780215	71780215	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs2303596	D595D	0.59	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	37.22	100	57.091	100	100	100	34.375	61.429	29.63	100	48.636	93.069	46.957	100	100	99.355	-	100	45.631	29.825	100	52.747	100	42.857	45.763	100	63.115	100	70.667	37.5	100	44.604	62.963	60.305	100	100	59.783	100	40.741	48.387	38.776	64.539	99.123	37.5	100	65.663	99.375	100	44.068	100	100	62.222	44.275	-	31.481	-	-	45.714	99.281	100
chr2:71780248_C_T	DYSF	8291	2	71780248	71780248	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs35721373	Y606Y	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	47.305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:71780906_C_A	DYSF	8291	2	71780906	71780906	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs13424178	-	0.02	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71788879_C_A	DYSF	8291	2	71788879	71788879	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71791163_A_C	DYSF	8291	2	71791163	71791163	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71791332_A_G	DYSF	8291	2	71791332	71791332	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs34671418	I820V	0.03	0.044	0.27	Missense	0.01	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	100	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	36.842	-	-
chr2:71795152_A_T	DYSF	8291	2	71795152	71795152	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs2288355	S847S	0.55	0.719	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	23.179	100	61.57	100	99.401	100	100	49.462	36.145	100	48.98	65.217	43.86	100	100	60.369	-	100	100	34.586	-	53	100	53.933	48.649	57.627	67.763	47.761	100	-	97.561	53.125	62.821	62.57	100	100	100	100	41.026	48.81	100	65.476	100	40	100	71.212	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-
chr2:71795304_T_C	DYSF	8291	2	71795304	71795304	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs149979662	Y868Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71795422_G_A	DYSF	8291	2	71795422	71795422	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	A908T	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	61.111	79.661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71797712_G_A	DYSF	8291	2	71797712	71797712	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs3764971	-	0.24	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	30.769	-	-	-	-	-	50	100	-	28.125	-	50	-	-	29.412	26.667	-	-	-	32.143	36.364	-	-	66.667	33.333	33.333	-	24	54.545	-	-	27.778	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-
chr2:71797753_C_T	DYSF	8291	2	71797753	71797753	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	P1005L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71797754_C_T	DYSF	8291	2	71797754	71797754	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs143475751	P1005P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	97.436	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71797762_G_A	DYSF	8291	2	71797762	71797762	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs34211915	R1008Q	0.01	0.024	0.49	Missense	0.999	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	41.176	-	-
chr2:71801296_C_A	DYSF	8291	2	71801296	71801296	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs72902605	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71801297_G_A	DYSF	8291	2	71801297	71801297	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs72902605	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71801349_*_+CGGAGG	DYSF	8291	2	71801349	71801349	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	G1052delinsAEG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71825677_C_T	DYSF	8291	2	71825677	71825677	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs13421969	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.065	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-
chr2:71825791_C_T	DYSF	8291	2	71825791	71825791	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs143393575	Y1192Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71827878_A_C	DYSF	8291	2	71827878	71827878	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	E1236A	0	0	0.14	Missense	0.035	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71829924_A_G	DYSF	8291	2	71829924	71829924	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs121908954	I1284V	0.002	0.005	0.36	Missense	0.001	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71838443_C_T	DYSF	8291	2	71838443	71838443	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs11558179	N1310N	0.17	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-
chr2:71838463_G_T	DYSF	8291	2	71838463	71838463	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs61742872	R1317L	0.02	0.025	1	Missense	0.999	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-
chr2:71838597_C_A	DYSF	8291	2	71838597	71838597	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs2303606	I1322I	0.48	0.473	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	100	57.143	54.054	-	100	-	-	43.182	-	45.455	49.102	37.647	64.151	38.462	-	100	47.541	-	43.103	67.273	-	-	31.25	48.718	47.17	48.276	26.471	60.784	82.759	44.444	100	100	37.349	34.615	37.333	100	50.877	100	74.286	100	-	-	100	50	-	33.333	100	31.579	50	53.846	32.653	100	49.194	68.831	100	33.333	100	-	100	-
chr2:71838610_C_A	DYSF	8291	2	71838610	71838610	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	L1327M	0	0	0.01	Missense	0.221	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71838678_C_T	DYSF	8291	2	71838678	71838678	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs145412880	G1349G	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71839829_G_A	DYSF	8291	2	71839829	71839829	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	R1395H	0	0	0	Missense	0.916	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71871188_C_T	DYSF	8291	2	71871188	71871188	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs7573406	L1488L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71883294_C_G	DYSF	8291	2	71883294	71883294	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs142483266	V1490V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71886089_G_T	DYSF	8291	2	71886089	71886089	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	G1560X	0	0	0.14	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71886090_G_T	DYSF	8291	2	71886090	71886090	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	G1560V	0	0	0.07	Missense	0.995	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71886100_G_A	DYSF	8291	2	71886100	71886100	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs62145939	E1563E	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-
chr2:71895902_G_A	DYSF	8291	2	71895902	71895902	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	V1773I	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71895924_T_C	DYSF	8291	2	71895924	71895924	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs148382335	L1780P	0	0.00009	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71901319_C_T	DYSF	8291	2	71901319	71901319	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71906171_T_C	DYSF	8291	2	71906171	71906171	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs1863812	-	0.88	0.925	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	34	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	98.276	100	100	100	100	100	100	65.079	100	100	100	100	100	63.83	61.702	100	100	64.583	100	100	100	48.571	100	100	45.833	24	100	57.831	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100
chr2:71906278_A_C	DYSF	8291	2	71906278	71906278	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	rs17718530	P1939P	0.17	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130976	72.093	-	-	100	-	-	68.571	-	29.787	-	-	70.492	49.02	-	-	-	-	-	-	66.102	32.353	49.153	-	49.123	-	50.602	68.056	40.506	-	-	-	46.392	64.865	67.29	-	62.887	-	-	-	56.25	-	-	-	-	26.984	70.588	-	51.852	-	52.632	69.091	61.702	60	23.81	26	-	-	37.5	-	-
chr2:71909667_G_A	DYSF	8291	2	71909667	71909667	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	D2008N	0	0	0.03	Missense	0.741	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:71909689_C_T	DYSF	8291	2	71909689	71909689	2p13.3	NM_001130986.1	NP_001124455.1	-	T2015I	0	0	0	Missense	0.923	Type 2	NM_001130976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:72359312_A_G	CYP26B1	56603	2	72359312	72359312	2p13.2	NM_019885.3	NP_063938.1	rs2241059	-	0.18	0.197	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:72359320_G_A	CYP26B1	56603	2	72359320	72359320	2p13.2	NM_019885.3	NP_063938.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:72359518_A_G	CYP26B1	56603	2	72359518	72359518	2p13.2	NM_019885.3	NP_063938.1	rs12478279	A459A	0.1	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019885	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:72359554_G_T	CYP26B1	56603	2	72359554	72359554	2p13.2	NM_019885.3	NP_063938.1	-	A447A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:72361865_C_A	CYP26B1	56603	2	72361865	72361865	2p13.2	NM_019885.3	NP_063938.1	rs2241058	-	0.17	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	30.769	-	54.545	-	50	-	-	-	-	87.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr2:72361960_A_G	CYP26B1	56603	2	72361960	72361960	2p13.2	NM_019885.3	NP_063938.1	rs2241057	L264S	0.17	0.201	0.78	Missense	0	Type 1	NM_019885	-	-	-	-	-	95.833	44.444	-	64.706	-	57.143	-	45	-	50	31.579	-	-	-	75	-	50	-	100	56	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	69.697	-	-	-	65.517	-	62.5	-	-	-	-	-	22.857	-	-	75	-	-
chr2:72362299_C_T	CYP26B1	56603	2	72362299	72362299	2p13.2	NM_019885.3	NP_063938.1	rs143738797	D227N	0	0.00009	0.1	Missense	0.739	Type 1	NM_019885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73118665_A_G	SPR	6697	2	73118665	73118665	2p14-p12	NM_003124.4	NP_003115.1	rs145082655	X262X	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73172214_T_C	SFXN5	94097	2	73172214	73172214	-	NM_144579.2	NP_653180.1	rs73945645	Q320Q	0.05	0.05	0	Silent	-1	Type 1	NM_144579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73172217_G_C	SFXN5	94097	2	73172217	73172217	-	NM_144579.2	NP_653180.1	rs79275662	S319S	0.04	0.044	0	Silent	-1	Type 1	NM_144579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73188236_*_-GCCCT	SFXN5	94097	2	73188236	73188240	-	NM_144579.2	NP_653180.1	rs59002174	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-
chr2:73188374_C_T	SFXN5	94097	2	73188374	73188374	-	NM_144579.2	NP_653180.1	rs147436584	T277T	0.002	0.002	0.12	Silent	-1	Type 1	NM_144579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr2:73188422_G_C	SFXN5	94097	2	73188422	73188422	-	NM_144579.2	NP_653180.1	rs6710567	-	0.14	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-
chr2:73226090_G_A	SFXN5	94097	2	73226090	73226090	-	NM_144579.2	NP_653180.1	rs12233055	A174A	0.35	0.287	0	Silent	-1	Type 1	NM_144579	-	-	-	-	100	21.277	-	58.333	66.667	-	47.312	71.429	-	-	-	56.962	45.714	-	-	74.419	24.444	-	25	54.902	33.333	-	-	60.606	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.214	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	66.667	-	-	-	96.154
chr2:73302771_G_A	RAB11FIP5	26056	2	73302771	73302771	2p13	NM_015470.2	NP_056285.1	-	R614W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-
chr2:73315398_*_-TCT	RAB11FIP5	26056	2	73315398	73315400	2p13	NM_015470.2	NP_056285.1	-	449_450del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73315656_A_T	RAB11FIP5	26056	2	73315656	73315656	2p13	NM_015470.2	NP_056285.1	-	S364T	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_015470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:73315818_C_T	RAB11FIP5	26056	2	73315818	73315818	2p13	NM_015470.2	NP_056285.1	-	A310T	0	0	0.31	Missense	0.765	Type 2	NM_015470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73316404_C_T	RAB11FIP5	26056	2	73316404	73316404	2p13	NM_015470.2	NP_056285.1	-	K157K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73339708_G_A	RAB11FIP5	26056	2	73339708	73339708	2p13	NM_015470.2	NP_056285.1	rs1864488	C66C	0.52	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015470	100	75	40.476	100	100	84.211	100	100	35.294	100	29.412	40	-	42.857	100	-	-	100	100	-	62.5	-	-	30	45.455	100	96.667	38.889	-	-	-	100	100	100	100	28.571	100	84.615	-	-	-	36.364	100	-	100	36.364	100	100	-	-	100	-	58.065	100	40	83.333	100	100	100	-
chr2:73339770_T_C	RAB11FIP5	26056	2	73339770	73339770	2p13	NM_015470.2	NP_056285.1	-	T46A	0	0	1	Missense	0.914	Type 2	NM_015470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73441385_C_G	SMYD5	10322	2	73441385	73441385	2p13.2	NM_006062.2	NP_006053.2	rs55857338	-	0.04	0.079	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	87.5	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-
chr2:73445992_A_G	SMYD5	10322	2	73445992	73445992	2p13.2	NM_006062.2	NP_006053.2	-	K34E	0	0	0.01	Missense	0.461	Type 2	NM_006062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73446054_G_A	SMYD5	10322	2	73446054	73446054	2p13.2	NM_006062.2	NP_006053.2	-	L54L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73447311_A_G	SMYD5	10322	2	73447311	73447311	2p13.2	NM_006062.2	NP_006053.2	-	H113R	0	0	1	Missense	0.457	Type 2	NM_006062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73447736_G_A	SMYD5	10322	2	73447736	73447736	2p13.2	NM_006062.2	NP_006053.2	rs2303905	-	0.29	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	68	51.316	61.905	44.118	32	-	73.118	57.143	-	-	100	69.231	-	24.242	100	-	62.069	-	45.714	-	-	100	-	-	-	-	26.923	36.667	100	-	46.429	-	66	51.613	-	-	-	-	-	47.059	-	100	-	-	-	70.833	-	-	50	-	-
chr2:73447775_A_G	SMYD5	10322	2	73447775	73447775	2p13.2	NM_006062.2	NP_006053.2	rs2303904	-	0.44	0.441	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	56.667	52.8	66.667	47.059	33.333	-	65.854	61.765	-	47.17	97.436	67.925	-	29.787	100	-	52.632	-	58.929	82.609	-	100	-	-	-	-	30.108	40.299	100	-	46.512	-	68.657	52.083	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	68.056	31.25	-	57.692	100	-
chr2:73450139_A_T	SMYD5	10322	2	73450139	73450139	2p13.2	NM_006062.2	NP_006053.2	rs17008885	-	0.29	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	63.78	-	-	-	-	-	-	60.87	57.798	63.918	41.489	40.741	-	63.559	40.845	-	-	97.468	68.932	-	30	100	-	43.269	-	34.783	-	-	100	-	-	-	-	29.018	59.259	100	-	54.098	42.857	62.893	51.282	-	-	-	-	-	57.5	-	100	-	-	-	65.823	-	-	30.612	-	-
chr2:73455600_C_T	PRADC1	84279	2	73455600	73455600	2p13.2	NM_032319.1	NP_115695.1	rs11559241	P183P	0.07	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032319	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73455747_C_T	PRADC1	84279	2	73455747	73455747	2p13.2	NM_032319.1	NP_115695.1	rs2288631	-	0.28	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	53.659	-	-	-	-	-	-	68.75	44.286	52.941	45.946	62.5	-	62.5	60.87	-	-	100	48.936	-	36.111	100	-	36.842	-	27.778	-	-	100	-	-	-	-	38.095	50	100	-	34.615	-	-	53.488	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-
chr2:73461483_C_A	CCT7	10574	2	73461483	73461483	2p13.2	NM_001009570.2	NP_006420.1	rs1053329	-	0.28	0.259	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	87.5	70.833	-	71.429	50	-	83.333	77.778	-	-	100	83.333	-	-	100	-	53.846	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73461553_C_T	CCT7	10574	2	73461553	73461553	2p13.2	NM_001009570.2	NP_006420.1	rs41285977	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	100
chr2:73475024_C_T	CCT7	10574	2	73475024	73475024	2p13.2	NM_001009570.2	NP_006420.1	rs61736516	D47D	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-
chr2:73477527_C_T	CCT7	10574	2	73477527	73477527	2p13.2	NM_001009570.2	NP_006420.1	rs2231437	S184S	0.09	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009570	-	-	-	-	-	-	-	-	59.341	-	52.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	67.769	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	66.48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	-	94.286
chr2:73478461_A_T	CCT7	10574	2	73478461	73478461	2p13.2	NM_001009570.2	NP_006420.1	rs7851	A233A	0.29	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009570	-	100	60.465	-	-	-	-	-	-	43.75	51.667	52.174	51.724	48.276	-	72.5	52.941	-	-	100	41.935	-	25	100	-	50	-	42.105	-	-	100	-	-	-	-	42.857	37.209	100	-	18.75	-	-	82.353	-	-	-	-	-	73.333	-	100	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-
chr2:73479761_C_T	CCT7	10574	2	73479761	73479761	2p13.2	NM_001009570.2	NP_006420.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73518533_G_A	EGR4	1961	2	73518533	73518533	2p13	NM_001965.3	NP_001956.3	rs2229294	-	0.26	0.172	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	38.889	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	86.207	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr2:73518650_G_A	EGR4	1961	2	73518650	73518650	2p13	NM_001965.3	NP_001956.3	-	R569C	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_001965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73518867_G_A	EGR4	1961	2	73518867	73518867	2p13	NM_001965.3	NP_001956.3	rs7558708	R496R	0.26	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	30.769	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73519180_G_T	EGR4	1961	2	73519180	73519180	2p13	NM_001965.3	NP_001956.3	-	P392H	0	0	-1	Missense	0.793	Type 2	NM_001965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73519650_C_T	EGR4	1961	2	73519650	73519650	2p13	NM_001965.3	NP_001956.3	-	A235A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73613341_G_A	ALMS1	7840	2	73613341	73613341	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs11126399	-	0.27	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73646271_T_C	ALMS1	7840	2	73646271	73646271	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	C157C	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73649928_G_A	ALMS1	7840	2	73649928	73649928	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs1881245	-	0.32	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.294	63.158	-	-	-	-	-	-	70	45.455	35.772	-	46.939	-	-	-	44.828	-	-	56.41	58.696	-	72.727	100	-	41.667	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	61.538	-	-	100	-	-	65.854	-	64.865	-	-	-	-	-	40.625	66.667	-	-	-	-	-	100
chr2:73650122_T_A	ALMS1	7840	2	73650122	73650122	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs1881246	-	0.54	0.511	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.772	25.806	100	100	100	100	100	100	-	60	53.069	96.97	40.152	100	100	58.577	-	100	39.683	33.333	26.667	100	36.957	-	100	40	-	54	-	42.857	100	100	-	-	100	-	100	100	45.098	39.286	100	-	100	100	24.561	100	34.677	48	100	48.387	-	100	39.024	28.571	100	67.742	100	100	100	-
chr2:73651650_C_T	ALMS1	7840	2	73651650	73651650	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	S286L	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73651651_A_G	ALMS1	7840	2	73651651	73651651	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	S286S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73651668_G_A	ALMS1	7840	2	73651668	73651668	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	R292H	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73651738_T_C	ALMS1	7840	2	73651738	73651738	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs183390773	S315S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73651937_A_G	ALMS1	7840	2	73651937	73651937	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs28730849	T382A	0.01	0.013	0.33	Missense	0.149	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73651967_C_T	ALMS1	7840	2	73651967	73651967	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs3813227	R392C	0.34	0.389	0.18	Missense	0	Type 1	NM_015120	45.673	70	-	-	-	-	-	-	82.143	31.25	40.373	-	43.82	-	-	-	40.625	-	-	68.182	66.102	-	100	100	-	48.649	100	-	-	35.135	-	-	100	100	-	100	-	-	-	52.632	-	100	-	-	60.606	-	65.789	-	-	-	29.032	-	40.909	79.688	-	22.727	-	-	-	100
chr2:73653610_G_A	ALMS1	7840	2	73653610	73653610	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs45630557	V423I	0.001	0.004	0.98	Missense	0	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-
chr2:73675230_*_+CTC	ALMS1	7840	2	73675230	73675230	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs34628045	L525delinsPL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_015120	49.038	-	100	100	-	100	100	48.649	17.5	48.276	45.294	100	41.346	100	100	64.921	42.308	100	45.714	32.653	24.051	100	100	-	100	45.614	-	45.455	14.583	42.424	100	100	-	-	100	-	100	100	43.243	59.459	100	-	100	100	33.333	100	27.586	40	100	40	-	100	38.372	100	100	50	100	100	100	-
chr2:73675465_C_T	ALMS1	7840	2	73675465	73675465	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	A603V	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_015120	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73675474_T_C	ALMS1	7840	2	73675474	73675474	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	L606P	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_015120	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73675486_C_A	ALMS1	7840	2	73675486	73675486	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	T610K	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_015120	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73675487_A_G	ALMS1	7840	2	73675487	73675487	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	T610T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015120	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73675502_T_A	ALMS1	7840	2	73675502	73675502	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	T615T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015120	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73675506_A_C	ALMS1	7840	2	73675506	73675506	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	T617P	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_015120	20.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73675507_C_T	ALMS1	7840	2	73675507	73675507	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	T617I	0	0	0.09	Missense	0.038	Type 2	NM_015120	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73675518_T_C	ALMS1	7840	2	73675518	73675518	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	Y621H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015120	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73675525_A_G	ALMS1	7840	2	73675525	73675525	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs41291187	H623R	0.01	0.019	0.12	Missense	0.063	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73675669_T_G	ALMS1	7840	2	73675669	73675669	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs2037814	V671G	0.86	0.881	0.14	Missense	0	Type 1	NM_015120	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57	62.5	100	34.043	100	100	100	100	100	100	97.826	100	40	21.951	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.714	100	60	31.579	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:73675844_C_T	ALMS1	7840	2	73675844	73675844	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs7598901	F729F	0.54	0.51	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	45.714	36.364	100	100	-	100	100	42.857	19.231	42.308	47.191	100	57.377	100	100	68.293	-	100	59.574	22.727	23.404	100	31.25	-	100	64.583	-	40.625	25.714	53.571	100	100	-	-	100	-	100	100	38.71	47.368	100	-	100	100	38	100	20	61.905	100	53.333	-	100	36.111	-	100	50	100	100	98.75	-
chr2:73675973_G_A	ALMS1	7840	2	73675973	73675973	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs28730851	L772L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73676133_G_T	ALMS1	7840	2	73676133	73676133	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	D826Y	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-
chr2:73676144_A_G	ALMS1	7840	2	73676144	73676144	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	L829L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73676384_C_T	ALMS1	7840	2	73676384	73676384	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs189923349	H909H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73676771_G_A	ALMS1	7840	2	73676771	73676771	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	K1038K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015120	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73677177_A_C	ALMS1	7840	2	73677177	73677177	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	T1174P	0	0	0.69	Missense	0	Type 2	NM_015120	27.5	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73677187_G_C	ALMS1	7840	2	73677187	73677187	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	G1177A	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_015120	23.256	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73677189_A_G	ALMS1	7840	2	73677189	73677189	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	N1178D	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_015120	23.256	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73677201_T_G	ALMS1	7840	2	73677201	73677201	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	W1182G	0	0	0.56	Missense	0.07	Type 2	NM_015120	23.81	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73677205_T_C	ALMS1	7840	2	73677205	73677205	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	I1183T	0	0	0.12	Missense	0.97	Type 2	NM_015120	22.727	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73677548_A_G	ALMS1	7840	2	73677548	73677548	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs112034360	Q1297Q	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	35.294	46.721	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	56.364	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:73677596_A_C	ALMS1	7840	2	73677596	73677596	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs186449817	S1313S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73677833_A_G	ALMS1	7840	2	73677833	73677833	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs6546836	Q1392Q	0.32	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	47.959	55.172	-	-	-	-	-	-	54.762	38.235	52	-	46.269	-	-	-	32.353	-	-	62	81.633	-	96.154	100	-	40	97.059	-	-	36.842	-	-	98.305	100	-	98.925	-	-	84.211	52	-	100	-	-	62.5	-	68.75	-	-	-	-	-	45.333	73.585	-	-	-	-	-	100
chr2:73677882_G_C	ALMS1	7840	2	73677882	73677882	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	A1409P	0	0	0.11	Missense	0.064	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678616_G_T	ALMS1	7840	2	73678616	73678616	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs28730853	K1653N	0.03	0.014	0.37	Missense	0.98	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678747_A_C	ALMS1	7840	2	73678747	73678747	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	D1697A	0	0	1	Missense	0.303	Type 2	NM_015120	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678750_C_A	ALMS1	7840	2	73678750	73678750	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	A1698D	0	0	0.69	Missense	0	Type 2	NM_015120	25.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678770_T_C	ALMS1	7840	2	73678770	73678770	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	S1705P	0	0	0.01	Missense	0.266	Type 2	NM_015120	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678786_T_G	ALMS1	7840	2	73678786	73678786	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	L1710X	0	0	0.09	Nonsense	0.676	Type 2	NM_015120	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678787_A_C	ALMS1	7840	2	73678787	73678787	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	L1710F	0	0	0.18	Missense	0.178	Type 2	NM_015120	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678794_T_A	ALMS1	7840	2	73678794	73678794	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	Y1713N	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_015120	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678823_A_G	ALMS1	7840	2	73678823	73678823	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs75434052	Q1722Q	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678843_A_G	ALMS1	7840	2	73678843	73678843	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	E1729G	0.001	0.001	0.1	Missense	0.007	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678881_C_G	ALMS1	7840	2	73678881	73678881	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	Q1742E	0	0.0001	0.93	Missense	0.028	Type 1	NM_015120	21.429	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678882_A_G	ALMS1	7840	2	73678882	73678882	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	Q1742R	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_015120	21.053	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678910_T_A	ALMS1	7840	2	73678910	73678910	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	S1751S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015120	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678913_T_A	ALMS1	7840	2	73678913	73678913	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	T1752T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015120	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678931_T_C	ALMS1	7840	2	73678931	73678931	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	Y1758Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015120	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73678939_C_G	ALMS1	7840	2	73678939	73678939	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	T1761R	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_015120	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73679013_A_G	ALMS1	7840	2	73679013	73679013	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs45608038	N1786D	0.01	0.012	0.35	Missense	0	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73679117_G_A	ALMS1	7840	2	73679117	73679117	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs62151609	P1820P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.615	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73679280_A_G	ALMS1	7840	2	73679280	73679280	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs6546838	I1875V	0.33	0.386	1	Missense	0	Type 1	NM_015120	48.387	77.778	-	-	100	-	-	64.286	52.381	26.471	52.941	-	57.407	-	-	-	65.517	-	-	75.862	69.811	-	100	100	-	51.724	100	-	-	56.667	-	-	100	100	-	100	-	-	41.176	40.741	-	100	-	-	81.538	-	75.41	-	-	-	-	-	54.545	71.642	-	-	-	-	-	100
chr2:73679294_G_A	ALMS1	7840	2	73679294	73679294	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	G1879G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73679297_T_A	ALMS1	7840	2	73679297	73679297	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	P1880P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73679346_A_C	ALMS1	7840	2	73679346	73679346	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	N1897H	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73679440_G_A	ALMS1	7840	2	73679440	73679440	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs17009061	R1928Q	0.03	0.014	1	Missense	0	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73679485_G_C	ALMS1	7840	2	73679485	73679485	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	R1943T	0	0	0.01	Missense	0.419	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73679866_T_C	ALMS1	7840	2	73679866	73679866	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs10496192	I2070T	0.1	0.137	0	Missense	0.002	Type 1	NM_015120	50.847	68.966	-	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	75	-	-	100	-	41.463	50	-	-	40.625	-	-	17.568	30.508	-	100	-	-	61.111	-	-	100	-	-	-	-	62.712	-	-	-	32	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73679956_C_T	ALMS1	7840	2	73679956	73679956	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs28730854	S2100L	0.02	0.023	0.02	Missense	0.984	Type 1	NM_015120	-	70	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73679990_T_A	ALMS1	7840	2	73679990	73679990	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs6724782	S2111R	0.34	0.39	1	Missense	0	Type 1	NM_015120	53.191	53.846	-	-	100	-	-	51.613	70.588	41.667	50.549	-	47.826	-	-	-	33.333	-	-	62.5	76.744	-	100	100	-	53.846	100	-	-	40	-	-	100	100	-	100	-	-	31.579	38.889	-	100	-	-	68.421	-	65.116	-	-	-	-	-	65.385	65.217	-	38.462	-	-	-	92.308
chr2:73680092_G_T	ALMS1	7840	2	73680092	73680092	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	E2145D	0	0	0.01	Missense	0.935	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73680118_A_G	ALMS1	7840	2	73680118	73680118	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs58093963	D2154G	0.003	0.005	0	Missense	0.998	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-
chr2:73680508_G_C	ALMS1	7840	2	73680508	73680508	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs6546839	R2284P	0.34	0.39	1	Missense	0	Type 1	NM_015120	51.724	69.565	-	-	100	-	-	44.444	68.889	-	52.532	-	57.303	-	-	-	58.696	-	-	70	66.216	-	100	100	-	43.284	100	-	-	53.125	-	-	100	100	-	100	-	-	61.538	60	-	100	-	-	74	-	77.108	-	-	-	-	-	49.123	85.938	-	35	-	-	-	100
chr2:73680922_A_G	ALMS1	7840	2	73680922	73680922	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs75145370	N2422S	0.003	0.005	0.14	Missense	0.009	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-
chr2:73682447_G_T	ALMS1	7840	2	73682447	73682447	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73716810_G_A	ALMS1	7840	2	73716810	73716810	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs3820700	S2574N	0.14	0.12	0.28	Missense	0.677	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	47.872	-	46.4	-	-	-	-	-	-	-	-	49.485	78.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	69.863	75.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73716829_C_A	ALMS1	7840	2	73716829	73716829	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	S2580R	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73717103_G_C	ALMS1	7840	2	73717103	73717103	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs2017116	D2672H	0.15	0.129	1	Missense	0	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.06	45.161	-	46.721	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	41.071	67.442	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-
chr2:73717123_G_A	ALMS1	7840	2	73717123	73717123	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	W2678X	0	0	0.01	Nonsense	0.723	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73717567_G_T	ALMS1	7840	2	73717567	73717567	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs2056486	R2826S	0.33	0.385	1	Missense	0	Type 1	NM_015120	56.897	66.667	-	-	-	-	-	-	84.211	39.13	49.505	-	55.882	-	-	-	68	-	-	69.444	63.636	-	100	100	-	50	100	-	-	43.75	-	-	100	98.214	-	99.107	-	-	72.727	65.517	-	100	-	-	60.606	-	54.545	-	-	-	-	-	53.846	69.643	-	-	-	-	-	100
chr2:73717656_A_G	ALMS1	7840	2	73717656	73717656	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs10193972	N2856S	0.33	0.386	0.06	Missense	0	Type 1	NM_015120	58.594	60	-	-	-	-	-	-	66.667	17.949	50.292	-	49.138	-	-	-	41.463	-	-	75.385	70	-	100	100	-	32.222	100	-	-	38.095	-	-	100	100	-	100	-	-	60.606	51.613	-	100	-	-	65.625	-	63.636	-	-	-	36.842	-	57.143	72.603	-	-	-	-	-	95.833
chr2:73746923_C_T	ALMS1	7840	2	73746923	73746923	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs11884776	T3186T	0.25	0.296	0	Silent	-1	Type 1	NM_015120	64.912	-	-	-	-	-	-	-	65	23.529	46.512	-	41.304	-	-	-	-	-	-	64.516	56.098	-	-	100	-	38.235	100	-	-	53.333	-	-	97.5	100	-	100	-	-	-	32	-	100	-	-	63.158	-	62.791	-	-	-	25	-	70	-	-	-	-	-	-	95.455
chr2:73761932_C_A	ALMS1	7840	2	73761932	73761932	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73762030_A_G	ALMS1	7840	2	73762030	73762030	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs114687298	P3286P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73762043_A_T	ALMS1	7840	2	73762043	73762043	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	K3291X	0	0	0.02	Nonsense	0.73	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73762096_C_T	ALMS1	7840	2	73762096	73762096	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs74730457	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73777400_A_G	ALMS1	7840	2	73777400	73777400	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs142022233	N3304S	0.002	0.003	0	Missense	0.995	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	25	32.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73784375_G_T	ALMS1	7840	2	73784375	73784375	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	G3368G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73784477_T_A	ALMS1	7840	2	73784477	73784477	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs34617744	T3402T	0.03	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73799895_C_T	ALMS1	7840	2	73799895	73799895	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	R3630C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73800270_G_A	ALMS1	7840	2	73800270	73800270	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs34927702	G3755S	0.01	0.022	1	Missense	0	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73800357_A_G	ALMS1	7840	2	73800357	73800357	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	-	I3784V	0	0.001	0.02	Missense	0.057	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	67.692	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73800527_G_A	ALMS1	7840	2	73800527	73800527	2p13	NM_015120.4	NP_055935.4	rs35760114	E3840E	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73957124_A_G	TPRKB	51002	2	73957124	73957124	2p24.3-p24.1	NM_016058.2	NP_057142.1	rs7210	I158I	0.59	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016058	42.553	-	100	-	100	100	-	100	-	-	41.176	100	40	100	-	80	-	-	69.231	-	-	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	50	57.143	100	91.667	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	42.857	-	100	-	100	-	100	-
chr2:73989974_C_A	DUSP11	8446	2	73989974	73989974	2p13.1	NM_003584.2	NP_003575.2	-	E316D	0	0	0.07	Missense	0.032	Type 2	NM_003584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73993532_C_G	DUSP11	8446	2	73993532	73993532	2p13.1	NM_003584.2	NP_003575.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr2:73993986_T_C	DUSP11	8446	2	73993986	73993986	2p13.1	NM_003584.2	NP_003575.2	rs140704867	I243V	0	0.00009	0.1	Missense	0.05	Type 1	NM_003584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74002015_C_A	DUSP11	8446	2	74002015	74002015	2p13.1	NM_003584.2	NP_003575.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74002023_*_+T	DUSP11	8446	2	74002023	74002023	2p13.1	NM_003584.2	NP_003575.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74002186_G_A	DUSP11	8446	2	74002186	74002186	2p13.1	NM_003584.2	NP_003575.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74057995_T_C	STAMBP	10617	2	74057995	74057995	2p13.1	NM_006463.4	NP_998787.1	rs919629	H4H	0.12	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74074654_G_T	STAMBP	10617	2	74074654	74074654	2p13.1	NM_006463.4	NP_998787.1	-	Q172H	0	0	0	Missense	0.861	Type 2	NM_201647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74074715_G_C	STAMBP	10617	2	74074715	74074715	2p13.1	NM_006463.4	NP_998787.1	-	G193R	0	0	0.08	Missense	0.008	Type 2	NM_201647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74077556_G_T	STAMBP	10617	2	74077556	74077556	2p13.1	NM_006463.4	NP_998787.1	rs77000353	G307G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74128387_T_C	ACTG2	72	2	74128387	74128387	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	-	-	0	0.00022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74128391_G_C	ACTG2	72	2	74128391	74128391	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	rs1721241	-	0.73	0.766	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.062	100	100	100	100	100	60	46.154	-	100	-	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.167	20	100	50	41.667	72.727	100	68.085	100	100	45.455	56.604	47.458	-	100	100	17.949	100	100	-	100	100	100	100	29.412	100	100	100	100	80	-	-	100	100	-	100	100	100	100
chr2:74128433_C_T	ACTG2	72	2	74128433	74128433	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	rs1050146	-	0.73	0.765	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	62.136	100	100	100	100	100	59.091	51.111	27.273	100	-	29.213	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.935	26.316	100	56.863	37.662	61.667	100	73.333	100	100	45.312	57.143	62.222	-	100	100	25.455	100	100	26.923	98.98	100	100	100	39.048	100	100	100	100	83.871	-	-	100	100	100	100	100	99.18	100
chr2:74129474_T_C	ACTG2	72	2	74129474	74129474	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	rs1726025	-	0.57	0.557	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	57.895	-	55.556	-	-	54.386	100	45.455	100	84.211	43.59	57.5	17.073	73.684	35.484	61.111	100	48.936	53.125	70.27	100	-	100	100	40	66.667	56.061	-	100	49.438	22.727	100	42.222	25.641	75.904	100	100	100	25	100	100	100	100	-	-	-	36.585	46.667	40	100	100	100	100
chr2:74129664_A_G	ACTG2	72	2	74129664	74129664	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	rs1653256	-	0.57	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	100	-	-	46.667	-	61.111	-	-	100	-	37.5	83.333	100	-	100	-	-	68.75	66.667	-	100	-	-	-	-	-	41.667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	100	100	-
chr2:74135797_T_C	ACTG2	72	2	74135797	74135797	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	rs702461	-	0.59	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	70.37	100	100	100	100	43.75	34.375	42.857	70.27	37.931	-	100	31.25	51.111	42.857	100	-	100	100	41.667	72.727	70.455	-	100	47.619	45	100	52.941	-	100	100	100	100	43.333	100	100	100	100	-	-	-	34.783	69.565	-	100	100	100	100
chr2:74135898_A_G	ACTG2	72	2	74135898	74135898	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	rs756128	E75E	0.59	0.589	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199893	45.714	100	100	100	-	-	-	42.857	-	100	-	-	70	100	100	100	100	63.636	45	30.769	84.211	57.895	-	100	31.818	55.814	57.143	100	-	100	33.333	40.909	65.714	73.171	-	100	43.902	-	100	38.462	33.333	100	100	100	100	39.13	100	100	100	100	-	-	-	34.783	66.667	-	100	100	100	100
chr2:74140581_A_T	ACTG2	72	2	74140581	74140581	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	rs891699	-	0.61	0.62	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.855	100	100	100	-	-	-	45.161	-	100	-	-	59.091	100	100	100	100	43.478	55.102	41.463	72	45.652	-	100	51.724	50.943	65.957	100	-	100	80	65.306	65.079	63.636	-	99.13	42.222	30	100	56.25	31.579	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	-	-	-	25.61	63.077	35.294	100	100	100	100
chr2:74140789_T_C	ACTG2	72	2	74140789	74140789	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	rs891698	-	0.61	0.62	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.421	100	100	100	-	21.591	-	50	-	98.387	-	-	43.519	100	100	100	100	38.636	41.346	36.709	67.925	45.833	-	100	51.923	42.268	73.737	100	-	100	39.024	58.095	63.107	60.656	-	100	46.154	23.729	100	60.256	30.303	100	100	100	100	34.028	100	100	100	100	-	36.735	-	20.588	66.964	19.444	100	100	100	100
chr2:74141917_G_A	ACTG2	72	2	74141917	74141917	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	-	E199K	0	0	-1	Missense	0.042	Type 2	NM_001199893	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74141963_G_T	ACTG2	72	2	74141963	74141963	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	-	R214L	0	0	-1	Missense	0.734	Type 2	NM_001199893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-
chr2:74143807_C_T	ACTG2	72	2	74143807	74143807	2p13.1	NM_001615.3	NP_001606.1	-	S258F	0	0	-1	Missense	0.914	Type 2	NM_001199893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74153990_G_A	DGUOK	1716	2	74153990	74153990	2p13	NM_080918.2	NP_550438.1	rs10186730	-	0.03	0.051	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74166053_G_A	DGUOK	1716	2	74166053	74166053	2p13	NM_080918.2	NP_550438.1	rs62641680	T53T	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74173823_T_C	DGUOK	1716	2	74173823	74173823	2p13	NM_080918.2	NP_550438.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74177777_A_G	DGUOK	1716	2	74177777	74177777	2p13	NM_080918.2	NP_550438.1	rs74874677	Q170R	0.01	0.016	0	Missense	1	Type 1	NM_080916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74185876_A_T	DGUOK	1716	2	74185876	74185876	2p13	NM_080918.2	NP_550438.1	rs4777	-	0.54	0.566	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	51.765	100	100	-	-	17.073	29.167	100	-	100	-	-	-	100	100	100	50	28.571	48	94.444	100	39.583	65.625	-	-	51.389	-	47.917	-	42.857	100	50	-	-	-	63.866	100	29.032	62.963	-	100	100	31.25	100	100	45.455	22.5	60.714	100	42.857	61.905	73.333	-	18.841	25.926	-	-	100	100	100
chr2:74438840_A_G	MTHFD2	10797	2	74438840	74438840	2p13.1	NM_006636.3	NP_006627.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74448655_T_C	SLC4A5	57835	2	74448655	74448655	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	rs7587117	-	0.23	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	50	100	-	100	-	27.273	53.226	62.5	36	60	-	100	-	-	41.026	100	-	68.966	-	44.231	-	-	78.125	-	-	-	-	-	34.615	54.762	55.769	-	35.294	50	64	100	-	60	-	100	-	-	100	-	31.25	-	39.216	83.784	-	-	-	-	-	-
chr2:74450058_C_T	SLC4A5	57835	2	74450058	74450058	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	rs36081793	V1106I	0.02	0.024	0.11	Missense	0.25	Type 1	NM_021196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74452101_G_A	SLC4A5	57835	2	74452101	74452101	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	-	R1054X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_021196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74454151_T_C	SLC4A5	57835	2	74454151	74454151	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	-	Q1024R	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_021196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74454176_G_A	SLC4A5	57835	2	74454176	74454176	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	-	R1016W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74459693_C_T	SLC4A5	57835	2	74459693	74459693	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	-	V893M	0	0	0	Missense	0.799	Type 2	NM_021196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74466594_G_A	SLC4A5	57835	2	74466594	74466594	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	rs4853018	G729G	0.28	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021196	-	100	54.098	-	-	80.328	33.333	55.769	70.732	100	54.478	35.802	51.064	44.898	44.928	56.115	-	54.839	-	-	32.222	100	-	44.286	39.706	49.123	-	-	-	-	-	43.243	-	-	44.318	59.649	58.621	22.222	29.412	100	61.017	100	-	-	-	26.761	100	-	100	-	32.353	-	35.789	79.775	-	21.875	-	-	-	-
chr2:74466629_A_C	SLC4A5	57835	2	74466629	74466629	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	-	S718A	0	0	0.56	Missense	0.784	Type 2	NM_021196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74477456_C_T	SLC4A5	57835	2	74477456	74477456	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-
chr2:74482892_T_C	SLC4A5	57835	2	74482892	74482892	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	rs7602215	-	0.23	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	46.939	-	-	-	73.684	-	-	76.316	-	34.375	-	-	52.174	-	51.282	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:74483078_C_T	SLC4A5	57835	2	74483078	74483078	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74489318_G_A	SLC4A5	57835	2	74489318	74489318	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	rs55651232	H253Y	0.06	0.038	0.05	Missense	0.994	Type 1	NM_021196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	31.579	72	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74489323_C_T	SLC4A5	57835	2	74489323	74489323	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	rs17009792	S251N	0.05	0.068	0.15	Missense	0	Type 1	NM_021196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	46.667	38.095	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74491242_T_C	SLC4A5	57835	2	74491242	74491242	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74492304_G_A	SLC4A5	57835	2	74492304	74492304	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	-	F163F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74542048_A_C	SLC4A5	57835	2	74542048	74542048	2p13	NM_021196.3	NP_597812.1	rs114314465	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.241	-	-	-	-	-	67.176	60.331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74588605_G_A	DCTN1	1639	2	74588605	74588605	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	rs11555696	-	0.02	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr2:74588681_C_T	DCTN1	1639	2	74588681	74588681	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	-	R1122Q	0	0	0.05	Missense	0.768	Type 2	NM_001135041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74589828_C_T	DCTN1	1639	2	74589828	74589828	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	-	M1047I	0	0.00009	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001135041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr2:74590371_G_T	DCTN1	1639	2	74590371	74590371	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74590690_T_C	DCTN1	1639	2	74590690	74590690	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	36.735	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74592308_C_T	DCTN1	1639	2	74592308	74592308	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	-	K896K	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001135041	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74593182_T_G	DCTN1	1639	2	74593182	74593182	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74593514_A_T	DCTN1	1639	2	74593514	74593514	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74593538_C_G	DCTN1	1639	2	74593538	74593538	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	rs72659380	-	0.001	0.001	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74595014_G_A	DCTN1	1639	2	74595014	74595014	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	rs909177	-	0.2	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.836	-	-	-	-	53.763	-	-	-	-	-	26.733	59.813	-	28.049	-	60	53.488	-	52.83	-	-	-	43.878	-	-	-	-	-	-	56	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74595074_*_-G	DCTN1	1639	2	74595074	74595074	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74595111_G_A	DCTN1	1639	2	74595111	74595111	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	-	H534Y	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001135041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74596169_*_+A	DCTN1	1639	2	74596169	74596169	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	rs3216580	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.962	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	31.683	56.566	-	100	-	49.275	45.192	-	60	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	45	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74596527_C_T	DCTN1	1639	2	74596527	74596527	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	rs17721059	R361Q	0.01	0.014	0.15	Missense	0.852	Type 1	NM_001135041	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74596533_C_T	DCTN1	1639	2	74596533	74596533	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	-	G359D	0	0	0.05	Missense	0.239	Type 2	NM_001135041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74596640_T_G	DCTN1	1639	2	74596640	74596640	2p13	NM_001135041.2	NP_001177766.1	rs13429740	-	0.07	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74649287_C_A	WDR54	84058	2	74649287	74649287	2p13.1	NM_032118.2	NP_115494.1	-	R3S	0	0	0.15	Missense	0.214	Type 2	NM_032118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74652240_T_C	WDR54	84058	2	74652240	74652240	2p13.1	NM_032118.2	NP_115494.1	rs139454931	I225T	0.001	0.005	0.01	Missense	0.007	Type 1	NM_032118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74652335_G_A	WDR54	84058	2	74652335	74652335	2p13.1	NM_032118.2	NP_115494.1	rs140810540	A257T	0	0.001	0.09	Missense	0.073	Type 1	NM_032118	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74652794_A_G	WDR54	84058	2	74652794	74652794	2p13.1	NM_032118.2	NP_115494.1	-	D324G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74653661_G_T	RTKN	6242	2	74653661	74653661	2p13.1	NM_001015055.1	NP_001015056.1	rs75008208	I467I	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015055	-	-	26.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74654362_C_A	RTKN	6242	2	74654362	74654362	2p13.1	NM_001015055.1	NP_001015056.1	-	E432X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001015055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74655830_G_A	RTKN	6242	2	74655830	74655830	2p13.1	NM_001015055.1	NP_001015056.1	-	S295S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001015055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74657487_C_T	RTKN	6242	2	74657487	74657487	2p13.1	NM_001015055.1	NP_001015056.1	-	R146H	0	0	0.04	Missense	0.985	Type 2	NM_001015055	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74657643_G_T	RTKN	6242	2	74657643	74657643	2p13.1	NM_001015055.1	NP_001015056.1	-	L126I	0	0	0.65	Missense	0.197	Type 2	NM_001015055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74657653_G_A	RTKN	6242	2	74657653	74657653	2p13.1	NM_001015055.1	NP_001015056.1	rs72905483	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74657782_C_T	RTKN	6242	2	74657782	74657782	2p13.1	NM_001015055.1	NP_001015056.1	rs145310583	A112T	0.005	0.004	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001015055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:74666762_C_A	RTKN	6242	2	74666762	74666762	2p13.1	NM_001015055.1	NP_001015056.1	rs141405336	-	0.01	0.016	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74682304_A_G	INO80B-WBP1	100532735	2	74682304	74682304	-	-	-	-	-	0.001	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74682512_C_T	INO80B-WBP1	100532735	2	74682512	74682512	-	-	-	rs2268417	-	0.51	0.357	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.412	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	25.714	55	-	100	-	60.714	62.5	-	46.667	100	-	-	50	-	-	-	43.182	-	-	75	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-
chr2:74684955_*_+GC	INO80B	83444	2	74684955	74684955	2p13.1	NM_031288.3	NP_112578.2	-	G345fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_031288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74689081_G_C	MOGS	7841	2	74689081	74689081	2p13.1	NM_001146158.1	NP_006293.2	-	T612R	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_006302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74690039_G_A	MOGS	7841	2	74690039	74690039	2p13.1	NM_001146158.1	NP_006293.2	rs2268416	P293S	0.5	0.332	1	Missense	0	Type 1	NM_006302	-	-	-	-	100	23.333	-	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	30.435	53.333	-	100	-	61.765	50	-	57.143	100	-	-	50	-	-	-	40	-	-	59.091	34.783	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	100	-
chr2:74690378_C_T	MOGS	7841	2	74690378	74690378	2p13.1	NM_001146158.1	NP_006293.2	rs1063588	D239N	0.49	0.306	0.75	Missense	0.031	Type 1	NM_006302	-	-	-	-	100	-	-	-	38.889	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	43.478	53.571	-	100	-	52.778	50	-	53.333	100	-	-	37.037	-	-	-	41.176	-	-	50	54.545	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	100	-
chr2:74690383_A_C	MOGS	7841	2	74690383	74690383	2p13.1	NM_001146158.1	NP_006293.2	-	L237R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74691662_G_A	MOGS	7841	2	74691662	74691662	2p13.1	NM_001146158.1	NP_006293.2	-	H180H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74691685_C_A	MOGS	7841	2	74691685	74691685	2p13.1	NM_001146158.1	NP_006293.2	-	V173F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_006302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74691729_C_T	MOGS	7841	2	74691729	74691729	2p13.1	NM_001146158.1	NP_006293.2	-	R158H	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_006302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74692191_C_T	MOGS	7841	2	74692191	74692191	2p13.1	NM_001146158.1	NP_006293.2	rs79181168	V62M	0.03	0.04	0.03	Missense	0.018	Type 1	NM_006302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:74692376_C_A	MOGS	7841	2	74692376	74692376	2p13.1	NM_001146158.1	NP_006293.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74699270_*_-C	MRPL53	116540	2	74699270	74699270	2p13.1	NM_053050.4	NP_444278.1	-	K105fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_053050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-
chr2:74699715_T_C	MRPL53	116540	2	74699715	74699715	2p13.1	NM_053050.4	NP_444278.1	rs141704877	K25E	0.01	0.009	0	Missense	0.004	Type 1	NM_053050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74699778_C_A	MRPL53	116540	2	74699778	74699778	2p13.1	NM_053050.4	NP_444278.1	rs1047911	A4S	0.5	0.333	0.1	Missense	0	Type 1	NM_053050	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	88.889	-	100	-	44.444	54.167	-	60	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:74707954_G_A	CCDC142	84865	2	74707954	74707954	2p13.1	NM_032779.3	NP_116168.3	-	A475V	0	0	0.47	Missense	0	Type 2	NM_032779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74710195_C_T	CCDC142	84865	2	74710195	74710195	2p13.1	NM_032779.3	NP_116168.3	rs138572405	-	0.002	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74710491_C_T	TTC31	64427	2	74710491	74710491	2p13.1	NM_022492.4	NP_071937.4	rs6707475	A28V	0.51	0.341	0.66	Missense	0	Type 1	NM_022492	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	22.989	66.265	-	100	-	62.069	45	-	44.231	100	-	-	44.231	-	-	-	31.343	-	-	43.59	40.426	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	-
chr2:74717402_G_T	TTC31	64427	2	74717402	74717402	2p13.1	NM_022492.4	NP_071937.4	-	G88G	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_022492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74717542_G_A	TTC31	64427	2	74717542	74717542	2p13.1	NM_022492.4	NP_071937.4	-	S135N	0	0	0	Missense	0.007	Type 2	NM_022492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74718358_G_A	TTC31	64427	2	74718358	74718358	2p13.1	NM_022492.4	NP_071937.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74718403_C_A	TTC31	64427	2	74718403	74718403	2p13.1	NM_022492.4	NP_071937.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74719203_G_A	TTC31	64427	2	74719203	74719203	2p13.1	NM_022492.4	NP_071937.4	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74725144_T_C	LBX2	85474	2	74725144	74725144	2p13.1	NM_001009812.1	NP_001009812.1	rs6546908	E165E	0.97	0.946	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009812	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	64.286	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	36.364	-	100	100	100	-	-	-	100	-	43.75	100	73.684	-	100	-	100	-
chr2:74725178_G_A	LBX2	85474	2	74725178	74725178	2p13.1	NM_001009812.1	NP_001009812.1	rs17009998	S154F	0.33	0.14	0.01	Missense	0.838	Type 1	NM_001009812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	33.333	45.833	-	100	-	50	31.034	-	-	100	-	-	60	-	-	-	46.667	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:74729944_C_G	LBX2	85474	2	74729944	74729944	2p13.1	NM_001009812.1	NP_001009812.1	-	G15R	0	0.00028	-1	Missense	0.44	Type 1	NM_001009812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	57.471	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74733341_C_A	PCGF1	84759	2	74733341	74733341	2p13.1	NM_032673.2	NP_116062.2	-	G131C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_032673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74733834_C_T	PCGF1	84759	2	74733834	74733834	2p13.1	NM_032673.2	NP_116062.2	rs41285991	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.446	-	-	-	34.615	-	64	66.667	-	-	37.5	-	-	-	46.875	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.312	-	-	-	-	-	-
chr2:74741949_C_T	TLX2	3196	2	74741949	74741949	2p13.1	NM_016170.4	NP_057254.1	-	L6L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74743016_G_A	TLX2	3196	2	74743016	74743016	2p13.1	NM_016170.4	NP_057254.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74745596_T_C	DQX1	165545	2	74745596	74745596	2p13.1	NM_133637.2	NP_598376.2	rs146905842	R711G	0	0.001	0.38	Missense	0	Type 1	NM_133637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74746322_A_T	DQX1	165545	2	74746322	74746322	2p13.1	NM_133637.2	NP_598376.2	rs6546909	L614L	0.49	0.341	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133637	-	-	34.951	-	100	-	-	-	28.947	-	-	-	-	54.902	-	-	48.387	-	38.095	37.5	65.574	-	100	-	43.59	50	-	44.444	100	-	-	45.312	-	-	-	27.143	-	-	60	44.444	-	-	-	-	-	26.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-
chr2:74746696_C_T	DQX1	165545	2	74746696	74746696	2p13.1	NM_133637.2	NP_598376.2	-	G598E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_133637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74746699_G_A	DQX1	165545	2	74746699	74746699	2p13.1	NM_133637.2	NP_598376.2	-	S597L	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_133637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74750492_*_-GAG	DQX1	165545	2	74750492	74750494	2p13.1	NM_133637.2	NP_598376.2	-	329_330del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_133637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74752227_G_A	DQX1	165545	2	74752227	74752227	2p13.1	NM_133637.2	NP_598376.2	-	R114W	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_133637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74753964_C_A	AUP1	550	2	74753964	74753964	2p13	NM_181575.3	NP_853553.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_181575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74754091_T_C	AUP1	550	2	74754091	74754091	2p13	NM_181575.3	NP_853553.1	-	Q391Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74754381_G_A	AUP1	550	2	74754381	74754381	2p13	NM_181575.3	NP_853553.1	rs115791197	A357A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74754558_C_T	AUP1	550	2	74754558	74754558	2p13	NM_181575.3	NP_853553.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74754742_A_C	AUP1	550	2	74754742	74754742	2p13	NM_181575.3	NP_853553.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74755078_G_A	AUP1	550	2	74755078	74755078	2p13	NM_181575.3	NP_853553.1	-	R243C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_181575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74756499_C_G	AUP1	550	2	74756499	74756499	2p13	NM_181575.3	NP_853553.1	-	V60L	0	0.002	0.08	Missense	0.026	Type 1	NM_181575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74756548_G_C	AUP1	550	2	74756548	74756548	2p13	NM_181575.3	NP_853553.1	rs1183739	L43L	0.08	0.102	0	Silent	-1	Type 1	NM_181575	-	42.857	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	40	-	-	-	-	-	47.368	70.968	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-
chr2:74757348_T_C	HTRA2	27429	2	74757348	74757348	2p12	NM_013247.4	NP_037379.1	rs150047108	L72P	0.001	0.002	0	Missense	0.961	Type 1	NM_013247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74757554_G_T	HTRA2	27429	2	74757554	74757554	2p12	NM_013247.4	NP_037379.1	rs72470544	A141S	0.02	0.017	0.54	Missense	0	Type 1	NM_013247	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74757925_G_A	HTRA2	27429	2	74757925	74757925	2p12	NM_013247.4	NP_037379.1	-	A230T	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_013247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74761083_T_G	LOXL3	84695	2	74761083	74761083	2p13	NM_032603.2	NP_115992.1	-	D705A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74761384_C_A	LOXL3	84695	2	74761384	74761384	2p13	NM_032603.2	NP_115992.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74761539_T_A	LOXL3	84695	2	74761539	74761539	2p13	NM_032603.2	NP_115992.1	rs17010021	I615F	0.12	0.033	0	Missense	0.92	Type 1	NM_032603	-	-	30.058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	53.846	-	-	-	37.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:74762482_*_-C	LOXL3	84695	2	74762482	74762482	2p13	NM_032603.2	NP_115992.1	-	G506fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74762490_G_A	LOXL3	84695	2	74762490	74762490	2p13	NM_032603.2	NP_115992.1	-	A503V	0	0	0.14	Missense	0.108	Type 2	NM_032603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74762864_G_A	LOXL3	84695	2	74762864	74762864	2p13	NM_032603.2	NP_115992.1	-	R423C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74763248_G_A	LOXL3	84695	2	74763248	74763248	2p13	NM_032603.2	NP_115992.1	rs114785633	R375C	0.003	0.005	0	Missense	0.996	Type 1	NM_032603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74763258_C_G	LOXL3	84695	2	74763258	74763258	2p13	NM_032603.2	NP_115992.1	rs17010022	L371L	0.1	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74764056_C_A	LOXL3	84695	2	74764056	74764056	2p13	NM_032603.2	NP_115992.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74779777_G_A	-	-	2	74779777	74779777	-	-	-	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74781955_T_C	DOK1	1796	2	74781955	74781955	2p13	NM_001381.3	NP_001184189.1	rs10208552	-	0.06	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74782275_*_+TC	DOK1	1796	2	74782275	74782275	2p13	NM_001381.3	NP_001184189.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-
chr2:74787273_G_A	M1AP	130951	2	74787273	74787273	2p13.1	NM_138804.3	NP_620159.2	rs151062886	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74787438_G_C	M1AP	130951	2	74787438	74787438	2p13.1	NM_138804.3	NP_620159.2	rs141012627	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74802658_C_T	M1AP	130951	2	74802658	74802658	2p13.1	NM_138804.3	NP_620159.2	rs148385130	P327P	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138804	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74802728_C_G	M1AP	130951	2	74802728	74802728	2p13.1	NM_138804.3	NP_620159.2	rs6546912	-	0.09	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74803571_C_T	M1AP	130951	2	74803571	74803571	2p13.1	NM_138804.3	NP_620159.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74803676_G_A	M1AP	130951	2	74803676	74803676	2p13.1	NM_138804.3	NP_620159.2	rs142319651	S280F	0	0.00019	0.05	Missense	0.205	Type 1	NM_138804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74803763_T_C	M1AP	130951	2	74803763	74803763	2p13.1	NM_138804.3	NP_620159.2	rs10182717	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74842147_T_A	M1AP	130951	2	74842147	74842147	2p13.1	NM_138804.3	NP_620159.2	-	K124X	0	0	0.02	Nonsense	0.731	Type 2	NM_138804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74842151_T_C	M1AP	130951	2	74842151	74842151	2p13.1	NM_138804.3	NP_620159.2	rs34629223	Q122Q	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138804	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74842154_C_A	M1AP	130951	2	74842154	74842154	2p13.1	NM_138804.3	NP_620159.2	-	Q121H	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_138804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74883750_G_A	SEMA4F	10505	2	74883750	74883750	2p13.1	NM_004263.4	NP_004254.2	rs139676653	V79I	0.01	0.006	0	Missense	0.675	Type 1	NM_004263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-
chr2:74884667_G_A	SEMA4F	10505	2	74884667	74884667	2p13.1	NM_004263.4	NP_004254.2	rs188612966	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74900588_G_T	SEMA4F	10505	2	74900588	74900588	2p13.1	NM_004263.4	NP_004254.2	rs34617503	G185G	0.07	0.079	0.6	Silent	-1	Type 1	NM_004263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.128	-	-	-	-	-	-	54.762	46.269	48.333	-	49.383	39.394	-	-	-	-	-	50.45	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74900738_G_A	SEMA4F	10505	2	74900738	74900738	2p13.1	NM_004263.4	NP_004254.2	rs2075213	-	0.12	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:74901602_C_T	SEMA4F	10505	2	74901602	74901602	2p13.1	NM_004263.4	NP_004254.2	rs363608	-	0.41	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.435	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	45.455	-	75.61	-	100	-	29.412	40.625	-	-	80.488	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	57.143	33.333	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:74902855_T_A	SEMA4F	10505	2	74902855	74902855	2p13.1	NM_004263.4	NP_004254.2	rs2075212	-	0.12	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	50	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	57.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:74902872_A_G	SEMA4F	10505	2	74902872	74902872	2p13.1	NM_004263.4	NP_004254.2	rs363609	-	0.5	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.272	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.67	-	-	40.278	-	50	-	64.925	-	100	-	46.988	58.523	-	-	81.301	-	-	51.2	-	-	-	-	-	-	54	54	-	-	-	27.778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:75081445_G_A	HK2	3099	2	75081445	75081445	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	rs142756990	R30H	0	0.00009	0	Missense	0.033	Type 1	NM_000189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75099555_G_T	HK2	3099	2	75099555	75099555	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75101437_G_A	HK2	3099	2	75101437	75101437	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	-	D246N	0	0	0.06	Missense	0.051	Type 2	NM_000189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75101594_G_T	HK2	3099	2	75101594	75101594	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75107367_T_G	HK2	3099	2	75107367	75107367	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	rs1807090	-	0.14	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	32.5	-	-	27.778	41.176	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	56.818	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	40	73.171	71.875	-	-	60.606	-	-	-	-	-	100	-	-	36.111	-	-	54.545	-	100
chr2:75107386_C_A	HK2	3099	2	75107386	75107386	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75107416_C_T	HK2	3099	2	75107416	75107416	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	rs143068594	T430T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75108795_A_C	HK2	3099	2	75108795	75108795	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75112645_G_T	HK2	3099	2	75112645	75112645	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	-	G622C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75113789_C_G	HK2	3099	2	75113789	75113789	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	rs2229627	P736P	0.53	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000189	100	-	100	-	-	100	-	100	46.154	100	46.575	37.5	37.143	47.5	57.576	100	44.444	100	100	61.538	100	100	24.138	-	55.556	27.027	-	100	-	100	44.444	47.826	-	-	100	59.016	-	-	100	31.579	33.333	67.442	66.667	83.333	30.303	100	-	100	-	100	73.333	100	100	-	100	100	-	100	-	100
chr2:75115033_C_T	HK2	3099	2	75115033	75115033	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	-	F741F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000189	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75115073_*_-CGTAACATTCTC	HK2	3099	2	75115073	75115084	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	-	755_758del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75115108_A_G	HK2	3099	2	75115108	75115108	2p13	NM_000189.4	NP_000180.2	rs10194657	L766L	0.55	0.572	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000189	100	-	100	-	-	-	16.667	100	62.667	100	67.708	36.17	54.348	100	50	99.608	53.425	100	100	100	100	46.667	-	100	100	55.102	-	46.667	20.27	100	50.617	46.927	-	-	53	99.578	100	21.101	100	51.351	40	69.681	70.455	56	26.891	100	-	100	43.902	97.917	-	100	45.902	22.36	100	100	-	100	-	100
chr2:75187281_C_T	POLE4	56655	2	75187281	75187281	2p12	NM_019896.2	NP_063949.2	rs77954588	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	22.981	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75276808_G_A	TACR1	6869	2	75276808	75276808	2p12	NM_001058.3	NP_056542.1	-	F325F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75280720_*_-T	TACR1	6869	2	75280720	75280720	2p12	NM_001058.3	NP_056542.1	-	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	58.065	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	61.538	-	-	66.234	-	-	-	-	-
chr2:75280793_G_A	TACR1	6869	2	75280793	75280793	2p12	NM_001058.3	NP_056542.1	-	A225V	0	0	0.06	Missense	0.016	Type 2	NM_001058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75425728_A_G	TACR1	6869	2	75425728	75425728	2p12	NM_001058.3	NP_056542.1	rs6715729	F111F	0.55	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001058	-	55.357	-	-	-	-	-	54.808	-	25.676	-	32.749	-	49.495	-	27.234	-	100	-	-	61.719	-	100	46.053	-	47.059	69.655	52.041	-	47.826	50.909	-	62.937	65.657	46.809	-	46	-	100	100	-	31.034	32.407	42.424	62.626	35.45	100	100	35.484	100	-	-	100	21.324	-	69.048	100	59.42	100	-
chr2:75425886_C_A	TACR1	6869	2	75425886	75425886	2p12	NM_001058.3	NP_056542.1	-	A59S	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75720372_C_T	EVA1A	84141	2	75720372	75720372	2p12	NM_032181.2	NP_001128504.1	rs11126472	R150H	0.04	0.056	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001135032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	75	-	-	-	-	-	63.636	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-
chr2:75720507_C_T	EVA1A	84141	2	75720507	75720507	2p12	NM_032181.2	NP_001128504.1	-	R105K	0	0	0.79	Missense	0.986	Type 2	NM_001135032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75720511_C_T	EVA1A	84141	2	75720511	75720511	2p12	NM_032181.2	NP_001128504.1	-	E104K	0	0	0.09	Missense	0.97	Type 2	NM_001135032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75720582_*_-TCGCTGCTG	EVA1A	84141	2	75720582	75720590	2p12	NM_032181.2	NP_001128504.1	-	77_80del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001135032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	34.615	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-
chr2:75720659_C_A	EVA1A	84141	2	75720659	75720659	2p12	NM_032181.2	NP_001128504.1	-	V54V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75720664_G_A	EVA1A	84141	2	75720664	75720664	2p12	NM_032181.2	NP_001128504.1	rs6741778	L53L	0.22	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135032	-	-	35.417	100	100	-	-	43.478	52.941	-	-	60.784	-	-	-	39.344	45	-	50	37.037	-	44.444	-	44.444	-	-	43.478	-	-	52.381	-	60	59.524	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	73.529	65.517	-	-	-	100	-
chr2:75874015_C_G	MRPL19	9801	2	75874015	75874015	2p11.1-q11.2	NM_014763.3	NP_055578.2	rs11552948	P28A	0.02	0.025	0.45	Missense	0	Type 1	NM_014763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75874390_G_C	MRPL19	9801	2	75874390	75874390	2p11.1-q11.2	NM_014763.3	NP_055578.2	rs2286239	-	0.18	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75879403_T_C	MRPL19	9801	2	75879403	75879403	2p11.1-q11.2	NM_014763.3	NP_055578.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75879441_T_C	MRPL19	9801	2	75879441	75879441	2p11.1-q11.2	NM_014763.3	NP_055578.2	rs186071157	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75882399_G_A	MRPL19	9801	2	75882399	75882399	2p11.1-q11.2	NM_014763.3	NP_055578.2	rs17689863	S289S	0.17	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014763	39.535	68.75	-	-	-	-	25	23.529	44.444	-	-	96.154	52	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	19.048	48	-	-	-	100	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	57.143	-	-
chr2:75891858_A_C	GCFC2	6936	2	75891858	75891858	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	rs138507763	N591K	0.002	0.002	0.03	Missense	0.205	Type 1	NM_001201334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75893111_T_G	GCFC2	6936	2	75893111	75893111	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	rs17690300	E555D	0.005	0.011	0.23	Missense	0.011	Type 1	NM_001201334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75893180_C_A	GCFC2	6936	2	75893180	75893180	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75897233_A_C	GCFC2	6936	2	75897233	75897233	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75907351_T_C	GCFC2	6936	2	75907351	75907351	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	rs6722682	T425A	0.19	0.251	0.18	Missense	0.108	Type 1	NM_001201334	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	61.538	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	57.895	30.682	100	-	-	78.571	54.167	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-
chr2:75914985_A_T	GCFC2	6936	2	75914985	75914985	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	rs41286003	I384N	0.003	0.007	0	Missense	0.924	Type 1	NM_001201334	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75915035_C_T	GCFC2	6936	2	75915035	75915035	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	rs1803196	V367V	0.49	0.515	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201334	29.825	78.947	61.017	-	-	-	44.444	33.333	-	-	-	96.875	56	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	100	-	31.034	-	100	-	85.714	-	75	-	100	100	53.846	31.068	100	-	-	-	55.556	-	100	-	65.625	-	64	-	60	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75916170_A_G	GCFC2	6936	2	75916170	75916170	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	-	I338I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75917790_C_T	GCFC2	6936	2	75917790	75917790	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	-	W231X	0	0	0.11	Nonsense	0.575	Type 2	NM_001201334	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75921441_G_C	GCFC2	6936	2	75921441	75921441	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	rs6742946	Q147E	0.01	0.017	1	Missense	0.005	Type 1	NM_001201334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75921451_A_G	GCFC2	6936	2	75921451	75921451	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	-	S143S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75923413_T_C	GCFC2	6936	2	75923413	75923413	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	rs7560262	N80S	0.54	0.565	0.92	Missense	0	Type 1	NM_001201334	33.333	45.455	60.87	-	-	100	-	33.333	-	-	-	96.154	31.707	-	-	23.438	50	-	-	-	58.333	100	100	-	30.435	-	100	-	75	-	30.769	-	100	100	53.846	34.091	100	75	-	46.154	40	-	100	-	41.176	34.483	68.182	-	-	-	66.667	-	56.522	20	-	25	-	100	100	-
chr2:75928420_*_+G	GCFC2	6936	2	75928420	75928420	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75929513_C_T	GCFC2	6936	2	75929513	75929513	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	rs41286007	R144H	0.01	0.013	0	Missense	0.935	Type 1	NM_001201335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75929516_G_A	GCFC2	6936	2	75929516	75929516	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	-	A143V	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_001201335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75933680_G_A	GCFC2	6936	2	75933680	75933680	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	-	S121S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75933781_A_G	GCFC2	6936	2	75933781	75933781	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	rs142564873	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:75933830_T_A	GCFC2	6936	2	75933830	75933830	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	rs6728499	-	0.49	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	72.727	35.294	-	-	23.333	-	-	-	-	21.429	80	53.571	-	-	-	77.778	50	-	-	-	100	100	-	40	-	100	58.333	100	-	53.333	-	100	100	64.706	29.032	100	-	66.667	42.857	72.222	-	100	-	57.895	-	70.968	-	-	-	-	-	38.462	29.412	-	-	-	-	-	-
chr2:75937888_G_C	GCFC2	6936	2	75937888	75937888	2p12	NM_001201335.1	NP_003194.3	rs7559767	P32A	0.08	0.073	0.21	Missense	0.004	Type 1	NM_001201335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79253818_C_G	REG3G	130120	2	79253818	79253818	2p12	NM_198448.3	NP_001256969.1	rs412912	-	0.19	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	41.667	-	57.576	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	69.231	45	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	100	-	-	-
chr2:79253849_C_A	REG3G	130120	2	79253849	79253849	2p12	NM_198448.3	NP_001256969.1	-	T29T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79253850_C_A	REG3G	130120	2	79253850	79253850	2p12	NM_198448.3	NP_001256969.1	-	Q30K	0	0	0.14	Missense	0.043	Type 2	NM_001008387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79255029_G_A	REG3G	130120	2	79255029	79255029	2p12	NM_198448.3	NP_001256969.1	rs149243674	G144S	0.001	0.001	0.03	Missense	0.077	Type 1	NM_001008387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79255325_G_C	REG3G	130120	2	79255325	79255325	2p12	NM_198448.3	NP_001256969.1	rs2290079	-	0.42	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	53.086	-	-	81.818	100	-	-	100	-	100	54.167	100	48.276	22.078	28.571	37.5	53.333	26.471	100	100	42.857	58.621	-	-	48.387	-	-	61.765	100	41.667	27.5	27.143	100	-	-	-	-	100	100	-	100	46.154	27.083	-	100	-	-	100	-	42.857	100	100	-	36.364	-	100	100	-
chr2:79255426_G_C	REG3G	130120	2	79255426	79255426	2p12	NM_198448.3	NP_001256969.1	rs383969	-	0.85	0.829	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	66.443	100	100	100	-	100	100	41.379	100	100	61.935	100	100	100	100	100	55.882	100	51.923	100	100	100	100	42.857	25	44.792	31.373	62.222	15	100	100	100	44.681	30.612	100	100	100	21.053	100	100	100	100	100	45.833	100	26.606	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	97.436
chr2:79312414_G_A	REG1B	5968	2	79312414	79312414	2p12	NM_006507.3	NP_006498.1	rs3739144	-	0.64	0.673	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	59.375	-	100	100	-	50	-	-	28.571	75	41.667	-	-	100	-	-	100	100	66.667	62.5	42.857	-	-	-	100	72.727	88.889	-	66.667	100	100	100	100	34.483	100	-	-	50	100	22.222	-	-	30	60	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	66.667	100	100
chr2:79313912_C_G	REG1B	5968	2	79313912	79313912	2p12	NM_006507.3	NP_006498.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-
chr2:79314059_G_T	REG1B	5968	2	79314059	79314059	2p12	NM_006507.3	NP_006498.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79314081_T_C	REG1B	5968	2	79314081	79314081	2p12	NM_006507.3	NP_006498.1	rs6738657	-	0.22	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	35.294	77.778	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	66.667	-	55.556	66.667	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	40.909	100	81.818	60	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90
chr2:79314094_G_T	REG1B	5968	2	79314094	79314094	2p12	NM_006507.3	NP_006498.1	rs6723688	-	0.67	0.698	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	38.462	100	-	-	-	100	-	-	100	100	72.727	-	66.667	-	50	75	-	66.667	66.667	-	-	100	100	100	100	38.095	100	77.778	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100
chr2:79314664_G_T	REG1B	5968	2	79314664	79314664	2p12	NM_006507.3	NP_006498.1	rs79463000	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79348681_T_C	REG1A	5967	2	79348681	79348681	2p12	NM_002909.4	NP_002900.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79350073_G_A	REG1A	5967	2	79350073	79350073	2p12	NM_002909.4	NP_002900.2	-	S143N	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_002909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79350256_C_T	REG1A	5967	2	79350256	79350256	2p12	NM_002909.4	NP_002900.2	rs283892	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79350347_A_G	REG1A	5967	2	79350347	79350347	2p12	NM_002909.4	NP_002900.2	rs12228	-	0.98	0.969	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	100	46.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	40.741	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:79350366_G_T	REG1A	5967	2	79350366	79350366	2p12	NM_002909.4	NP_002900.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79384352_C_A	REG3A	5068	2	79384352	79384352	2p12	NM_138938.2	NP_002571.1	-	X176Y	0	0	0.41	Read_through	0.23	Type 2	NM_138938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79385439_G_A	REG3A	5068	2	79385439	79385439	2p12	NM_138938.2	NP_002571.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79385608_G_T	REG3A	5068	2	79385608	79385608	2p12	NM_138938.2	NP_002571.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79385913_G_A	REG3A	5068	2	79385913	79385913	2p12	NM_138938.2	NP_002571.1	rs2272110	-	0.1	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-
chr2:79971501_T_G	CTNNA2	1496	2	79971501	79971501	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:79971605_G_C	CTNNA2	1496	2	79971605	79971605	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	-	E65D	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001164883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80085217_C_T	CTNNA2	1496	2	80085217	80085217	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	-	A126V	0	0	0	Missense	0.842	Type 2	NM_001164883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80096984_C_T	CTNNA2	1496	2	80096984	80096984	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	-	Q170X	0	0	0.44	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001164883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80101321_T_G	CTNNA2	1496	2	80101321	80101321	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	rs61291641	A235A	0.28	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164883	-	35.556	-	-	100	-	-	100	-	-	28.111	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	30.973	-	-	-	-	-	-	-	23.423	-	-	41.176	-	-
chr2:80101511_T_C	CTNNA2	1496	2	80101511	80101511	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	rs76283151	-	0.16	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr2:80136908_C_A	CTNNA2	1496	2	80136908	80136908	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	-	S347R	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001164883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80529551_A_C	LRRTM1	347730	2	80529551	80529551	2p12	NM_178839.4	NP_849161.2	rs148119501	V465G	0.001	0.002	0.01	Missense	0.266	Type 1	NM_178839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80529706_A_G	LRRTM1	347730	2	80529706	80529706	2p12	NM_178839.4	NP_849161.2	rs35054232	L413L	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80529956_T_C	LRRTM1	347730	2	80529956	80529956	2p12	NM_178839.4	NP_849161.2	rs6733871	N330S	0.37	0.273	0.56	Missense	0	Type 1	NM_178839	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	52.941	-	88.462	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	22.414	52.5	73.469	100	-	-	18.421	37.097	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	36.364	-	53.333	-	100	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-
chr2:80530062_T_C	LRRTM1	347730	2	80530062	80530062	2p12	NM_178839.4	NP_849161.2	rs76300062	I295V	0.03	0.017	0.4	Missense	0	Type 1	NM_178839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80530173_G_T	LRRTM1	347730	2	80530173	80530173	2p12	NM_178839.4	NP_849161.2	-	L258M	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_178839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80530530_G_T	LRRTM1	347730	2	80530530	80530530	2p12	NM_178839.4	NP_849161.2	-	L139M	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_178839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80530588_C_T	LRRTM1	347730	2	80530588	80530588	2p12	NM_178839.4	NP_849161.2	-	T119T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80530608_G_A	LRRTM1	347730	2	80530608	80530608	2p12	NM_178839.4	NP_849161.2	-	R113C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_178839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80530834_G_A	LRRTM1	347730	2	80530834	80530834	2p12	NM_178839.4	NP_849161.2	-	S37S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80782935_T_A	CTNNA2	1496	2	80782935	80782935	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	-	I553N	0	0	0	Missense	0.442	Type 2	NM_001164883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80801346_T_C	CTNNA2	1496	2	80801346	80801346	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	rs17019360	V600V	0.29	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164883	53.03	65.079	40.294	-	-	18.301	-	37.624	-	37.805	-	39.053	-	35.165	-	-	100	48.333	100	-	31.469	59.574	64.368	-	-	49.785	-	100	100	40.952	46.835	35.87	-	-	-	25.85	-	-	51.351	-	-	-	-	52.273	-	23.81	67.873	-	-	-	68.132	22.034	45.614	100	-	69.565	-	-	-	-
chr2:80801404_G_A	CTNNA2	1496	2	80801404	80801404	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	-	V620I	0	0	0.46	Missense	0.616	Type 2	NM_001164883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80808874_A_G	CTNNA2	1496	2	80808874	80808874	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	-	D646G	0	0	0.17	Missense	0.671	Type 2	NM_001164883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-
chr2:80816605_C_T	CTNNA2	1496	2	80816605	80816605	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	-	F728F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80835480_A_G	CTNNA2	1496	2	80835480	80835480	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:80874772_G_A	CTNNA2	1496	2	80874772	80874772	2p12-p11.1	NM_004389.3	NP_004380.2	-	T786T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:84652606_G_A	SUCLG1	8802	2	84652606	84652606	2p11.2	NM_003849.3	NP_003840.2	rs112991264	S316F	0	0	0.01	Missense	0.025	Type 2	NM_003849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	68.333	62.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:84668155_T_C	SUCLG1	8802	2	84668155	84668155	2p11.2	NM_003849.3	NP_003840.2	rs115384987	-	0.02	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.649	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	37.5	-	-	-	-	60	-	80.952	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	53.571	70	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	33.333	69.231	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-
chr2:84777051_T_C	DNAH6	1768	2	84777051	84777051	2p11.2	NM_001370.1	NP_001361.1	-	M452T	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:84800605_C_A	DNAH6	1768	2	84800605	84800605	2p11.2	NM_001370.1	NP_001361.1	rs11891970	A606A	0.94	0.906	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001370	100	100	100	-	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	20.833	100	100	100	59.259	100	100	100	100	100	50.847	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	56	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:84804433_C_T	DNAH6	1768	2	84804433	84804433	2p11.2	NM_001370.1	NP_001361.1	-	D659D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:84804548_A_G	DNAH6	1768	2	84804548	84804548	2p11.2	NM_001370.1	NP_001361.1	rs115582360	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:84806753_A_G	DNAH6	1768	2	84806753	84806753	2p11.2	NM_001370.1	NP_001361.1	rs140577999	T727A	0.001	0.001	0	Missense	-1	Type 1	NM_001370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85133216_G_A	TMSB10	9168	2	85133216	85133216	2p11.2	NM_021103.3	NP_066926.1	rs7148	E25E	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	29.268	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.129	-	-	-	-	-	-
chr2:85510606_T_C	TCF7L1	83439	2	85510606	85510606	2p11.2	NM_031283.2	NP_112573.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85510615_C_T	TCF7L1	83439	2	85510615	85510615	2p11.2	NM_031283.2	NP_112573.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85510673_A_G	TCF7L1	83439	2	85510673	85510673	2p11.2	NM_031283.2	NP_112573.1	-	D166G	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_031283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85529763_G_T	TCF7L1	83439	2	85529763	85529763	2p11.2	NM_031283.2	NP_112573.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85531083_G_A	TCF7L1	83439	2	85531083	85531083	2p11.2	NM_031283.2	NP_112573.1	-	G242R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_031283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85531367_C_T	TCF7L1	83439	2	85531367	85531367	2p11.2	NM_031283.2	NP_112573.1	rs191941178	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85531450_C_T	TCF7L1	83439	2	85531450	85531450	2p11.2	NM_031283.2	NP_112573.1	-	A278A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	63.333	58.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85533670_C_T	TCF7L1	83439	2	85533670	85533670	2p11.2	NM_031283.2	NP_112573.1	rs41288839	A415A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031283	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85534849_C_T	TCF7L1	83439	2	85534849	85534849	2p11.2	NM_031283.2	NP_112573.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85536134_*_-CTTG	TCF7L1	83439	2	85536134	85536137	2p11.2	NM_031283.2	NP_112573.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85536415_G_A	TCF7L1	83439	2	85536415	85536415	2p11.2	NM_031283.2	NP_112573.1	rs11547160	G533R	0.03	0.047	0.09	Missense	0.194	Type 1	NM_031283	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85573049_G_A	RETSAT	54884	2	85573049	85573049	2p11.2	NM_017750.3	NP_060220.3	rs908304	-	0.38	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	42.857	60.345	100	100	-	-	100	-	-	-	89.655	50	-	36.364	-	-	-	40	57.143	-	34.483	55.172	-	36.364	43.902	51.613	-	68.293	-	-	-	45.833	56.522	39.474	63.462	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	100	-	100	69.811	-	100	-	-	100
chr2:85577310_C_T	RETSAT	54884	2	85577310	85577310	2p11.2	NM_017750.3	NP_060220.3	rs139043592	V218M	0.01	0.012	0.03	Missense	0	Type 1	NM_017750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-
chr2:85578156_T_C	RETSAT	54884	2	85578156	85578156	2p11.2	NM_017750.3	NP_060220.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85595818_C_T	ELMOD3	84173	2	85595818	85595818	2p11.2	NM_001135022.1	NP_001128495.1	rs955592	T70I	0.03	0.056	0.16	Missense	0.354	Type 1	NM_032213	-	-	-	100	-	-	-	38.235	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	26.316	-	-	56.667	50	-	-	-	-	-	35.417	-	-
chr2:85598217_C_T	ELMOD3	84173	2	85598217	85598217	2p11.2	NM_001135022.1	NP_001128495.1	-	I123I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85598228_T_G	ELMOD3	84173	2	85598228	85598228	2p11.2	NM_001135022.1	NP_001128495.1	-	I127S	0	0	0	Missense	0.374	Type 2	NM_032213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85598627_C_T	ELMOD3	84173	2	85598627	85598627	2p11.2	NM_001135022.1	NP_001128495.1	rs115378987	T183T	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85598640_G_A	ELMOD3	84173	2	85598640	85598640	2p11.2	NM_001135022.1	NP_001128495.1	rs116470781	D188N	0.004	0.006	0.21	Missense	0.985	Type 1	NM_032213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85616880_C_A	ELMOD3	84173	2	85616880	85616880	2p11.2	NM_001135022.1	NP_001128495.1	-	P249T	0	0	0	Missense	0.036	Type 2	NM_032213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85617310_G_A	ELMOD3	84173	2	85617310	85617310	2p11.2	NM_001135022.1	NP_001128495.1	rs34973107	A289T	0.004	0.009	0.15	Missense	0.293	Type 1	NM_032213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	43.333	-	-	31.169	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85617327_C_T	ELMOD3	84173	2	85617327	85617327	2p11.2	NM_001135022.1	NP_001128495.1	rs17850708	H294H	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032213	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85617579_C_T	ELMOD3	84173	2	85617579	85617579	2p11.2	NM_001135022.1	NP_001128495.1	rs17851663	V378V	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032213	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	29.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85622059_T_C	CAPG	822	2	85622059	85622059	2p11.2	NM_001256139.1	NP_001243068.1	rs6886	H335R	0.61	0.678	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001256139	47.222	66.667	30	100	-	76.667	75	100	100	100	100	67.857	48.148	100	40.909	100	100	100	-	34.615	100	32	24.242	95.238	100	36.585	25.532	100	25	100	35.714	100	30.769	31.915	52.381	29.545	100	100	100	100	100	18.519	100	100	100	100	100	62.5	58.333	26.316	92.857	100	100	-	28.125	100	-	100	100	-
chr2:85625222_T_G	CAPG	822	2	85625222	85625222	2p11.2	NM_001256139.1	NP_001243068.1	rs6885	P271P	0.24	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256139	-	-	27.419	100	-	-	-	35.616	-	51.351	-	58.772	-	41	52.5	24.339	-	100	-	42.391	36.458	-	30.263	-	100	-	-	32.812	-	-	43.478	-	-	-	-	24.516	53	21.622	-	43.75	50.909	-	72.222	42.308	-	100	-	-	-	-	71.154	33.333	-	-	-	-	-	100	100	-
chr2:85625287_G_C	CAPG	822	2	85625287	85625287	2p11.2	NM_001256139.1	NP_001243068.1	rs72831546	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85626333_G_A	CAPG	822	2	85626333	85626333	2p11.2	NM_001256139.1	NP_001243068.1	rs11539103	R198W	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001256139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85628745_C_T	CAPG	822	2	85628745	85628745	2p11.2	NM_001256139.1	NP_001243068.1	rs2229669	T86T	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256139	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85628801_G_A	CAPG	822	2	85628801	85628801	2p11.2	NM_001256139.1	NP_001243068.1	-	Q68X	0	0	0.13	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001256139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85628983_C_T	CAPG	822	2	85628983	85628983	2p11.2	NM_001256139.1	NP_001243068.1	rs2229668	V41I	0.1	0.124	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001256139	-	-	34.118	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	44.828	-	-	-	-	-	29.167	22.973	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	69.231	36	-	-	-	-	-	63.83	-	-
chr2:85662017_G_A	SH2D6	284948	2	85662017	85662017	2p11.2	NM_198482.1	NP_940884.1	rs2271628	-	0.5	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	43.75	-	40	-	-	-	-	57.143	-	100	68.75	81.818	-	100	-	100	100	-	36.842	55.556	57.143	-	100	100	-	-	83.333	-	-	-	-	-	85.185	68.182	70	-	69.231	-	-	35.714	-	-	-	-	100	100	-	-	-	71.429	-	-	65	-	100	57.143	-	-	100	-
chr2:85662625_C_T	SH2D6	284948	2	85662625	85662625	2p11.2	NM_198482.1	NP_940884.1	rs142759989	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85662636_C_T	SH2D6	284948	2	85662636	85662636	2p11.2	NM_198482.1	NP_940884.1	rs7589663	-	0.25	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.824	-	39.706	31.818	-	-	59.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	43.478	-	-	-	-	-	-	39.785	-	47.059	-	57.143	-	-	41.892	-	57.658	52.381	-	-	-	-
chr2:85662774_G_A	SH2D6	284948	2	85662774	85662774	2p11.2	NM_198482.1	NP_940884.1	rs73943209	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85768933_G_A	MAT2A	4144	2	85768933	85768933	2p11.2	NM_005911.5	NP_005902.1	rs114500620	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85768952_G_T	MAT2A	4144	2	85768952	85768952	2p11.2	NM_005911.5	NP_005902.1	-	G136C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85769394_A_G	MAT2A	4144	2	85769394	85769394	2p11.2	NM_005911.5	NP_005902.1	rs146207015	L222L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85769711_C_G	MAT2A	4144	2	85769711	85769711	2p11.2	NM_005911.5	NP_005902.1	rs1078004	R264R	0.5	0.533	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005911	100	-	29.851	-	-	81.319	-	50	100	52.381	44.395	26.596	-	27.586	100	-	48.718	26.316	39.326	50	-	47.17	100	64.706	30.357	57.143	100	47.778	73.913	32.5	30	100	100	100	37.705	27.273	-	-	-	100	30.769	58.779	26.667	47.826	100	100	68.027	38.889	47.273	37.931	78.125	-	-	21.505	27.419	40	100	39.706	100	-
chr2:85769882_*_-TT	MAT2A	4144	2	85769882	85769883	2p11.2	NM_005911.5	NP_005902.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85769975_A_G	MAT2A	4144	2	85769975	85769975	2p11.2	NM_005911.5	NP_005902.1	rs2043675	-	0.33	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.604	-	-	-	-	76.724	-	56.364	100	-	44.67	30.612	-	-	100	-	55	-	58.621	67.089	-	44.348	32.5	58.333	-	47.368	65.957	54	78	-	-	100	70.213	65.049	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	54.167	100	-	-	42.105	-	53.333	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-
chr2:85777270_G_A	GGCX	2677	2	85777270	85777270	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs2028898	-	0.33	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.833	-	-	-	-	81.818	-	61.538	100	-	47.761	28.571	-	-	100	-	44.444	-	46.429	72.973	-	54	37.037	59.091	-	55.556	66.667	56.25	90.909	-	-	100	64.865	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	70	100	-	-	54.545	-	42.857	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr2:85777856_G_T	GGCX	2677	2	85777856	85777856	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs61733105	P579T	0.001	0.001	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001142269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:85777893_*_-AA	GGCX	2677	2	85777893	85777894	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs74505671	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85778193_C_T	GGCX	2677	2	85778193	85778193	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs56165933	L524L	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85779050_G_A	GGCX	2677	2	85779050	85779050	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs41290033	R441R	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85779051_C_T	GGCX	2677	2	85779051	85779051	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	-	R441H	0	0	0.19	Missense	0.579	Type 2	NM_001142269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85779728_A_G	GGCX	2677	2	85779728	85779728	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs72843843	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr2:85780107_G_A	GGCX	2677	2	85780107	85780107	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs10179904	T357T	0.09	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	40.625	38.028	-	-	-	-	-	-	38.71	66.667	-	-	-	32.653	71.212	-	50	-	70	-	-	-	23.457	30	-	-	-	-
chr2:85780131_G_A	GGCX	2677	2	85780131	85780131	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs2592551	R349R	0.33	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142269	33.696	-	-	-	-	95.455	-	59.524	100	-	42.038	30.508	-	-	100	-	44.186	-	46.774	72.549	-	50	27.273	64.583	-	50.847	58.462	41.304	74.468	-	-	100	60	61.628	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	66.667	100	-	-	41.667	-	64.706	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-
chr2:85780536_C_T	GGCX	2677	2	85780536	85780536	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs699664	R268Q	0.41	0.42	0.58	Missense	0.009	Type 1	NM_001142269	100	-	-	-	-	96.667	-	66.667	100	61.111	43.478	39.13	-	-	100	-	53.125	37.5	60.714	66.667	-	40.741	100	54.167	36.364	59.259	82.609	48.78	92.308	60	33.333	100	64.444	65.854	61.538	32.258	-	-	-	43.75	-	-	30	45.455	100	-	-	40	-	45.455	-	-	-	34.286	-	-	100	50	-	-
chr2:85781318_T_G	GGCX	2677	2	85781318	85781318	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs1254896	G222G	1	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142269	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.693	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.296	100	100
chr2:85786074_G_A	GGCX	2677	2	85786074	85786074	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs6751560	D56D	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142269	-	-	25.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	80.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:85788140_C_T	GGCX	2677	2	85788140	85788140	2p12	NM_001142269.2	NP_000812.2	rs1254898	-	0.19	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	44.444	40.741	-	45	-	-	72.973	-	-	38.462	44.444	100	-	-	50	78.571	71.429	-	57.143	-	46.154	-	-	-	-	-	63.636	63.158	100	100	-	90	-	-	-	-	-	28	71.429	80	-	-	-	100	85.714	-	-	-	-	-	100
chr2:85806246_A_G	VAMP8	8673	2	85806246	85806246	2p12-p11.2	NM_003761.4	NP_003752.2	rs141351293	N40D	0	0	0.06	Missense	0.932	Type 2	NM_003761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85806266_C_T	VAMP8	8673	2	85806266	85806266	2p12-p11.2	NM_003761.4	NP_003752.2	rs3731828	N46N	0.32	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003761	55.172	-	-	-	-	77.778	-	35.714	100	-	48.571	90	-	-	100	-	-	-	57.692	68	-	52.941	-	61.905	-	45	53.333	33.333	60	-	-	100	46.154	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-
chr2:85808723_C_T	VAMP8	8673	2	85808723	85808723	2p12-p11.2	NM_003761.4	NP_003752.2	-	Q63X	0	0	0.6	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85808737_A_G	VAMP8	8673	2	85808737	85808737	2p12-p11.2	NM_003761.4	NP_003752.2	rs1009	R67R	0.45	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003761	56.643	-	34.066	-	-	79.452	-	54.545	100	-	34.091	26.316	-	38.462	100	-	42.857	-	53.333	75.362	-	41.538	100	21.875	-	43.662	100	40	77.966	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	52.632	32.353	68.478	30	-	100	100	58.879	66.667	58.537	41.026	58	-	-	25.974	29.87	47.826	-	-	100	-
chr2:85808746_G_C	VAMP8	8673	2	85808746	85808746	2p12-p11.2	NM_003761.4	NP_003752.2	rs143955435	W70C	0	0.001	0.18	Missense	0.821	Type 1	NM_003761	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85808871_C_T	VAMP8	8673	2	85808871	85808871	2p12-p11.2	NM_003761.4	NP_003752.2	rs1058588	-	0.43	0.433	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	55.556	-	-	-	-	81.25	-	61.538	100	-	45.714	45	-	31.25	100	-	44.444	-	40	72.727	-	47.059	-	50	-	50	100	50	78.571	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	38.462	46.154	71.429	31.25	50	100	100	52.381	33.333	42.857	33.333	53.846	-	-	25.806	40.741	40	-	-	100	-
chr2:85818797_G_A	VAMP5	10791	2	85818797	85818797	2p11.2	NM_006634.2	NP_006625.1	rs2289976	-	0.18	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	50	-	-	-	-	46.667	-	50	-	37.5	33.333	33.333	-	-	-	100	33.333	26.316	-	-	-	-	-	-	-	76	40	-	100	-	72.222	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85818886_C_T	VAMP5	10791	2	85818886	85818886	2p11.2	NM_006634.2	NP_006625.1	rs14976	N14N	0.18	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006634	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-	55.882	-	46.667	-	-	48.276	42.308	53.571	-	36.842	46.429	50	-	-	-	100	28.571	27.5	-	-	-	-	-	-	31.25	82.051	20.833	66.667	100	23.333	69.767	-	44.444	-	73.684	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-
chr2:85823632_C_T	RNF181	51255	2	85823632	85823632	2p11.2	NM_016494.3	NP_057578.1	rs2232745	-	0.23	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85824039_G_A	RNF181	51255	2	85824039	85824039	2p11.2	NM_016494.3	NP_057578.1	rs1127974	L104L	0.08	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016494	-	-	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	44.118	-	57.895	-	-	45.312	29.167	42.308	-	-	-	52.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	38.462	100	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:85824251_T_C	RNF181	51255	2	85824251	85824251	2p11.2	NM_016494.3	NP_057578.1	rs6643	Y118H	0.23	0.169	1	Missense	0	Type 1	NM_016494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85826379_C_T	TMEM150A	129303	2	85826379	85826379	2p11.2	NM_001031738.2	NP_001026908.1	-	W212X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001031738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85826721_G_A	TMEM150A	129303	2	85826721	85826721	2p11.2	NM_001031738.2	NP_001026908.1	rs11891495	T167T	0.16	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031738	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	30	-	42.308	-	-	28.571	26.471	52.632	-	57.895	35	-	-	-	-	100	25.806	38.983	-	-	-	-	63.636	-	-	67.568	37.931	-	100	-	64.286	-	52.941	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-
chr2:85826725_G_A	TMEM150A	129303	2	85826725	85826725	2p11.2	NM_001031738.2	NP_001026908.1	-	A166V	0	0	0.01	Missense	0.043	Type 2	NM_001031738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85836025_C_T	C2orf68	388969	2	85836025	85836025	2p11.2	NM_001013649.3	NP_001013671.2	-	-	0	0.0001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85836126_C_T	C2orf68	388969	2	85836126	85836126	2p11.2	NM_001013649.3	NP_001013671.2	rs184488528	R148Q	0.001	0.003	0.11	Missense	0.994	Type 1	NM_001013649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85843348_C_T	USP39	10713	2	85843348	85843348	2p11.2	NM_006590.3	NP_001243654.1	rs11544042	R10R	0.06	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256725	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr2:85843431_C_T	USP39	10713	2	85843431	85843431	2p11.2	NM_006590.3	NP_001243654.1	rs114838872	P38L	0.03	0.039	0	Missense	0.467	Type 1	NM_001256725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85864470_C_G	USP39	10713	2	85864470	85864470	2p11.2	NM_006590.3	NP_001243654.1	rs139780371	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:85872080_T_C	USP39	10713	2	85872080	85872080	2p11.2	NM_006590.3	NP_001243654.1	-	D376D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85872223_C_T	USP39	10713	2	85872223	85872223	2p11.2	NM_006590.3	NP_001243654.1	rs116803155	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85872237_G_A	USP39	10713	2	85872237	85872237	2p11.2	NM_006590.3	NP_001243654.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85890575_C_A	SFTPB	6439	2	85890575	85890575	2p12-p11.2	NM_198843.2	NP_000533.3	-	C311F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85890771_T_G	SFTPB	6439	2	85890771	85890771	2p12-p11.2	NM_198843.2	NP_000533.3	rs893159	-	0.97	0.936	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	30	100	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	41.667	100	28	100	100	100	-	100	-	39.286	100	100	41.667	37.5	-	-	100	100	44.444	-	100	100	30.769	-	71.429	-	100	-	41.176	100	100	-	100	100	100	100
chr2:85890828_C_T	SFTPB	6439	2	85890828	85890828	2p12-p11.2	NM_198843.2	NP_000533.3	rs3024809	R284H	0.01	0.009	0.03	Missense	0.239	Type 1	NM_000542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85892796_A_C	SFTPB	6439	2	85892796	85892796	2p12-p11.2	NM_198843.2	NP_000533.3	-	L184R	0	0	0.01	Missense	0.243	Type 2	NM_000542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85893741_G_A	SFTPB	6439	2	85893741	85893741	2p12-p11.2	NM_198843.2	NP_000533.3	rs1130866	T143I	0.51	0.601	1	Missense	0	Type 1	NM_000542	100	70.833	100	100	-	100	100	100	60	-	36.667	100	40	100	100	36.667	100	-	-	-	-	52.632	-	100	41.667	-	27.273	100	96.154	100	-	57.143	39.286	31.579	100	75	-	-	50	60	71.429	40	-	-	100	33.333	31.25	-	100	100	-	-	100	78.571	66.667	100	100	50	100	-
chr2:85893808_T_C	SFTPB	6439	2	85893808	85893808	2p12-p11.2	NM_198843.2	NP_000533.3	-	M121V	0	0	1	Missense	0.024	Type 2	NM_000542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85894308_G_T	SFTPB	6439	2	85894308	85894308	2p12-p11.2	NM_198843.2	NP_000533.3	rs3024798	-	0.3	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	69.697	-	-	41.667	-	24.8	17.949	-	21.212	100	22.472	100	-	33.846	-	-	40	18.182	-	-	-	-	40	68.75	-	45.161	30.612	-	-	-	100	26.027	-	38.71	35.938	55.172	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr2:85921552_G_A	GNLY	10578	2	85921552	85921552	2p11.2	NM_006433.3	NP_036615.2	rs10181739	W4X	0.03	0.029	-1	Nonsense	0.719	Type 1	NM_006433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85923169_A_C	GNLY	10578	2	85923169	85923169	2p11.2	NM_006433.3	NP_036615.2	rs61731721	K82T	0	0.001	0.04	Missense	0	Type 1	NM_006433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:85923181_T_C	GNLY	10578	2	85923181	85923181	2p11.2	NM_006433.3	NP_036615.2	rs41290043	-	0.002	0.002	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_012483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:85924729_C_T	GNLY	10578	2	85924729	85924729	2p11.2	NM_006433.3	NP_036615.2	rs11127	T119I	0.37	0.287	0.2	Missense	0.122	Type 1	NM_006433	-	-	62.712	-	-	84.211	-	-	52.778	41.176	39.13	20.755	40.426	100	100	26.471	100	-	44.643	-	100	54.902	-	43.75	50	-	46.809	-	100	-	42.105	45.833	69.565	67.188	-	100	42.5	-	42.105	-	100	24.194	20.588	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr2:85925667_G_A	GNLY	10578	2	85925667	85925667	2p11.2	NM_006433.3	NP_036615.2	rs4240201	-	0.37	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	78.049	-	-	65.714	31.25	46.825	23.529	38.095	100	100	22.5	100	-	51.724	-	100	47.826	-	37.209	46.875	-	47.222	-	100	-	63.158	53.488	60.465	57.143	-	100	36.538	-	-	-	100	27.027	47.368	-	100	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr2:85925680_T_G	GNLY	10578	2	85925680	85925680	2p11.2	NM_006433.3	NP_036615.2	rs4240202	-	0.47	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	68.889	-	-	78.571	-	-	65.714	33.333	47.619	20.312	35.417	100	100	23.684	100	-	53.968	-	100	44.444	-	35.714	46.875	-	52.5	-	100	-	55	51.163	63.265	60	-	100	34.545	-	-	66.667	100	30.12	47.5	55.556	100	32	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr2:85981761_T_C	ATOH8	84913	2	85981761	85981761	2p11.2	NM_032827.6	NP_116216.2	rs17851881	L150P	0.62	0.462	0	Missense	0.135	Type 1	NM_032827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	100	-	-	-	-	81.818	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr2:86067536_C_T	ST3GAL5	8869	2	86067536	86067536	2p11.2	NM_001042437.1	NP_003887.3	-	-	0	0	0.65	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86073545_A_C	ST3GAL5	8869	2	86073545	86073545	2p11.2	NM_001042437.1	NP_003887.3	-	S245R	0	0	0.08	Missense	0.971	Type 2	NM_001042437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86074998_G_A	ST3GAL5	8869	2	86074998	86074998	2p11.2	NM_001042437.1	NP_003887.3	rs149309844	F193F	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86088311_T_C	ST3GAL5	8869	2	86088311	86088311	2p11.2	NM_001042437.1	NP_003887.3	rs3731824	H81R	0.19	0.158	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001042437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	31.858	41.176	47.917	-	53.333	-	40.741	-	-	-	-	43.396	20	-	60	-	62.5	62.791	-	-	47.059	-	64.865	74.242	-	55.294	-	45.455	-	-	-	-	62.5	57.895	62.857	-	-	100	47.368	100	-	-	-	75	-	21.053	100	-	100	-
chr2:86094686_C_T	ST3GAL5	8869	2	86094686	86094686	2p11.2	NM_001042437.1	NP_003887.3	rs62147538	-	0.18	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	40.741	50	55.556	-	41.667	-	47.368	-	-	-	-	58.333	-	-	51.02	-	75	53.333	-	-	45.455	-	64.912	59.184	-	63.158	-	59.459	-	-	-	-	-	66.667	51.282	-	-	100	29.167	100	-	-	-	59.459	-	-	100	-	100	-
chr2:86258672_C_T	POLR1A	25885	2	86258672	86258672	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	R1453R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86258784_T_G	POLR1A	25885	2	86258784	86258784	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs2278536	-	0.26	0.37	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	23.469	100	-	-	100	-	44.444	55.556	100	96.296	100	30.159	39.024	100	41.667	-	29.167	31.746	100	100	25.49	25.532	-	-	55.882	27.027	-	34	52.632	-	51.648	66.292	36.508	100	-	98.551	28.571	-	100	26.596	20	-	39.13	100	52.174	100	100	100	20.755	-	32.468	57.576	100	38.462	100	-	100	-
chr2:86259443_C_T	POLR1A	25885	2	86259443	86259443	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs2276626	G1408G	0.57	0.697	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015425	100	30.435	33.333	100	-	-	100	50.588	57.576	60.417	99.671	100	100	47.222	49.645	100	100	-	38.384	29.204	100	100	22.881	42.553	-	-	100	100	-	37.895	100	-	100	99.301	37.069	99.379	-	100	97.917	44.578	100	28.571	37.19	-	100	100	63.492	100	100	100	100	-	39.683	100	100	100	100	-	100	-
chr2:86260742_C_T	POLR1A	25885	2	86260742	86260742	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86260785_C_T	POLR1A	25885	2	86260785	86260785	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs78239085	R1387Q	0.03	0.006	0.17	Missense	0.027	Type 1	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86269163_C_T	POLR1A	25885	2	86269163	86269163	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs34892520	A1141T	0.1	0.098	0.26	Missense	0	Type 1	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	68	-	-	50	-	37.5	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-
chr2:86271276_C_A	POLR1A	25885	2	86271276	86271276	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	A1041S	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86271379_C_T	POLR1A	25885	2	86271379	86271379	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	T1006T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86272758_G_A	POLR1A	25885	2	86272758	86272758	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs1561328	L956L	0.19	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr2:86272858_C_A	POLR1A	25885	2	86272858	86272858	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	G923V	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86275985_A_G	POLR1A	25885	2	86275985	86275985	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs2289239	-	0.27	0.39	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	40.323	100	-	-	100	-	57.895	59.524	100	97.802	100	53.03	45.455	100	52.83	-	47.222	27.692	100	100	35.593	40.984	-	-	65.217	64.706	-	51.852	44.828	-	67.857	58.824	51.429	100	-	100	52.273	-	100	29.31	44.681	-	54.878	100	61.029	100	100	100	22.222	-	44.211	75.281	100	26.316	100	-	100	-
chr2:86279927_G_A	POLR1A	25885	2	86279927	86279927	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs142989159	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86280058_G_A	POLR1A	25885	2	86280058	86280058	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs35625755	A758A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr2:86292495_T_C	POLR1A	25885	2	86292495	86292495	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	M654V	0	0	0.08	Missense	0.919	Type 2	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86297279_C_T	POLR1A	25885	2	86297279	86297279	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs9679234	R576R	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86305123_T_C	POLR1A	25885	2	86305123	86305123	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs2288117	-	0.9	0.893	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	35.185	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	98.462	100	100	100	100	100	100	46.512	60	100	100	63.636	100	60	65.306	100	100	100	100	52.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	35.714	100	100	100	100
chr2:86308117_C_T	POLR1A	25885	2	86308117	86308117	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86308747_A_T	POLR1A	25885	2	86308747	86308747	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	D300E	0	0	0.49	Missense	0.072	Type 2	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86310261_C_G	POLR1A	25885	2	86310261	86310261	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	G254A	0	0	0.14	Missense	0.955	Type 2	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86315741_C_T	POLR1A	25885	2	86315741	86315741	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs2288120	T226T	0.67	0.706	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015425	100	100	100	100	100	100	100	30.303	100	100	61.429	74.468	100	100	100	100	51.163	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	49.057	100	100	40.909	100	62.295	48.276	39.583	30.526	100	38.298	58.065	100	100	100	100	100	30.303	100	100	100	100	100	-	41.667	100	64.706	100	46.154	100	100	100	100
chr2:86315971_T_A	POLR1A	25885	2	86315971	86315971	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	K188M	0	0	0.01	Missense	0.433	Type 2	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86316948_T_G	POLR1A	25885	2	86316948	86316948	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs114299317	A179A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:86317012_C_G	POLR1A	25885	2	86317012	86317012	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs146078741	R158P	0.01	0.005	0.09	Missense	0.592	Type 1	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86317037_G_C	POLR1A	25885	2	86317037	86317037	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs4832242	P150A	0.76	0.789	0.62	Missense	0.001	Type 1	NM_015425	100	100	100	-	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	73.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.471	40	100	100	-	100	71.875	57.895	27.273	100	100	100	60	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	25	-	100	80.952	100	-	100	100	100	100
chr2:86325830_A_G	POLR1A	25885	2	86325830	86325830	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	C112C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86332809_G_A	POLR1A	25885	2	86332809	86332809	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	rs4832245	-	0.69	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	65.263	66.667	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65	44.444	100	100	50	100	61.017	76.712	50	31.646	100	39.216	53.333	100	100	100	100	100	24.444	100	100	100	100	100	-	45.455	100	64.815	100	-	100	100	100	100
chr2:86332845_T_C	POLR1A	25885	2	86332845	86332845	2p11.2	NM_015425.3	NP_056240.2	-	M19V	0	0	0.15	Missense	0.206	Type 2	NM_015425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86333376_G_T	PTCD3	55037	2	86333376	86333376	2p11.2	NM_017952.5	NP_060422.4	rs61731720	A2A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86338248_C_T	PTCD3	55037	2	86338248	86338248	2p11.2	NM_017952.5	NP_060422.4	rs116199932	A69A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86344237_A_G	PTCD3	55037	2	86344237	86344237	2p11.2	NM_017952.5	NP_060422.4	rs3764948	S123S	0.08	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.032	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86346180_G_A	PTCD3	55037	2	86346180	86346180	2p11.2	NM_017952.5	NP_060422.4	rs2303339	-	0.1	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86352925_A_G	PTCD3	55037	2	86352925	86352925	2p11.2	NM_017952.5	NP_060422.4	rs139474497	V291V	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86361417_A_G	PTCD3	55037	2	86361417	86361417	2p11.2	NM_017952.5	NP_060422.4	-	S516G	0	0	0.02	Missense	0.481	Type 2	NM_017952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86361516_A_C	PTCD3	55037	2	86361516	86361516	2p11.2	NM_017952.5	NP_060422.4	-	-	0	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-
chr2:86363074_A_G	SNORD94	692225	2	86363074	86363074	2p11.2	-	-	rs3770069	-	0.69	0.715	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	51.111	100	100	58.084	73.333	100	100	100	100	45.833	100	100	98.551	100	100	100	100	100	100	70.423	43.59	100	28.947	50	100	64.706	68.333	45.833	28.667	100	36.207	62.5	100	100	100	100	100	30	100	100	100	100	100	26.471	50	100	70.513	100	50	100	100	100	100
chr2:86363637_T_C	PTCD3	55037	2	86363637	86363637	2p11.2	NM_017952.5	NP_060422.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86364290_T_A	PTCD3	55037	2	86364290	86364290	2p11.2	NM_017952.5	NP_060422.4	rs146619705	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86364582_T_C	PTCD3	55037	2	86364582	86364582	2p11.2	NM_017952.5	NP_060422.4	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86426598_G_A	MRPL35	51318	2	86426598	86426598	2p11.2	NM_145644.2	NP_057706.2	rs184968025	-	0.004	0.006	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-
chr2:86426633_C_T	MRPL35	51318	2	86426633	86426633	2p11.2	NM_145644.2	NP_057706.2	-	A7V	0	0	0.25	Missense	0.546	Type 2	NM_016622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-
chr2:86433240_C_T	MRPL35	51318	2	86433240	86433240	2p11.2	NM_145644.2	NP_057706.2	rs10901	P19S	0.26	0.366	0.18	Missense	0.999	Type 1	NM_016622	99.502	-	44.974	100	-	-	100	-	52.941	-	62.5	60.638	98.529	50	56.061	100	39.773	-	44.554	22.917	100	100	29.213	55.172	-	-	69.565	51.786	-	40.385	42.857	-	60.317	70.548	52.874	28.906	-	28.205	59.615	-	100	31.771	22.951	-	26.667	30.168	68.966	100	100	100	22.449	-	41.27	71.311	100	28.205	100	-	100	-
chr2:86437716_C_T	MRPL35	51318	2	86437716	86437716	2p11.2	NM_145644.2	NP_057706.2	-	S164S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86439552_G_A	MRPL35	51318	2	86439552	86439552	2p11.2	NM_145644.2	NP_057706.2	rs116387151	-	0.005	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86444173_C_T	REEP1	65055	2	86444173	86444173	2p11.2	NM_001164730.1	NP_001158203.1	rs189652973	E141K	0.001	0.00037	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001164732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86444252_A_C	REEP1	65055	2	86444252	86444252	2p11.2	NM_001164730.1	NP_001158203.1	rs141722767	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.149	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86481835_C_T	REEP1	65055	2	86481835	86481835	2p11.2	NM_001164730.1	NP_001158203.1	rs2276625	T68T	0.45	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164731	-	79.412	63.918	-	100	84.375	-	37.255	24.49	100	-	-	-	48.936	100	-	39.535	100	48.438	67.692	-	46.296	31.25	100	40.741	50	-	45.312	100	45.098	-	100	-	-	-	-	52.128	-	61.905	100	-	62.887	55.769	100	30.769	61.538	62.651	40	-	47.368	-	58.333	45.205	-	-	-	-	100	-	94.118
chr2:86491101_T_C	REEP1	65055	2	86491101	86491101	2p11.2	NM_001164730.1	NP_001158203.1	-	I30V	0	0	0.16	Missense	0.01	Type 2	NM_001164731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86683642_A_G	KDM3A	55818	2	86683642	86683642	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	rs2030259	I212V	0.85	0.802	0.95	Missense	0	Type 1	NM_001146688	35.714	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	30.556	55.556	100	41.176	100	100	100	46.154	52.941	63.636	100	100	100	100	-	75	100	100	53.333	-	34.375	42.424	26.316	53.846	100	100	100	-	50	-	73.529	100	-	100	57.143	100	100	68.75	100	-	-	100	37.5	100	-	100	100	100	-
chr2:86691250_G_A	KDM3A	55818	2	86691250	86691250	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	rs12714187	A306A	0.85	0.801	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146688	56.954	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	19.231	41.489	100	39.535	99.522	100	100	56.989	73.333	58.621	100	100	100	100	-	25.316	100	100	69.643	-	44.828	25.641	25.385	45.161	100	100	100	59.375	34.545	-	73.387	100	53.846	100	57.018	100	100	37.838	100	19.355	50	100	16.304	100	50	100	100	100	-
chr2:86693463_T_C	KDM3A	55818	2	86693463	86693463	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:86693826_T_C	KDM3A	55818	2	86693826	86693826	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	rs34605051	S447P	0.09	0.149	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001146688	-	78.378	-	-	-	-	-	53.571	66.667	-	62.698	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	67.5	43.636	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	31.852	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	62.069	51.852	-	-	37.681	28.302	38.961	-	100	-	-	-
chr2:86705345_T_C	KDM3A	55818	2	86705345	86705345	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	-	H715H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86705388_G_T	KDM3A	55818	2	86705388	86705388	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	-	A730S	0	0	0.11	Missense	0.439	Type 2	NM_001146688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86705770_C_T	KDM3A	55818	2	86705770	86705770	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	rs138136575	A743V	0	0.001	0.08	Missense	0.09	Type 1	NM_001146688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86705836_C_T	KDM3A	55818	2	86705836	86705836	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	-	A765V	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001146688	49.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86707313_G_A	KDM3A	55818	2	86707313	86707313	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	rs61748134	P780P	0.03	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86707448_C_T	KDM3A	55818	2	86707448	86707448	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	rs35269985	A825A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86707464_A_C	KDM3A	55818	2	86707464	86707464	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	-	N831H	0	0	0.02	Missense	0.707	Type 2	NM_001146688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86707504_T_C	KDM3A	55818	2	86707504	86707504	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	rs4832290	-	0.84	0.795	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	100	98.276	100	95.652	100	100	100	100	100	100	42.5	40.541	100	50	100	100	-	47.727	72	48.276	100	100	100	100	-	40.741	100	100	57.143	-	37.5	39.024	32.5	-	100	100	100	68.182	46.667	40.909	100	100	62.5	100	100	100	100	42.105	100	-	55.556	100	19.231	100	75	100	100	100	-
chr2:86709239_*_-TGTT	KDM3A	55818	2	86709239	86709242	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	61.905	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	31.25	-	44.444	-	-	-	76.923	-	-	100	-
chr2:86711086_A_G	KDM3A	55818	2	86711086	86711086	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	rs115578396	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	25.874	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86712820_A_T	KDM3A	55818	2	86712820	86712820	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	rs72932311	-	0.14	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64	-	-	-	-	-	54.054	76.923	-	65.027	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	58.209	51.724	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	25.309	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	46.154	59.091	-	-	46.835	25.714	31.111	-	100	-	-	-
chr2:86719151_A_C	KDM3A	55818	2	86719151	86719151	2p11.2	NM_001146688.1	NP_060903.2	rs11883727	-	0.07	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	23.529	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	45.455	-	-	-	-	-	66.667	-	-	96.552	-
chr2:86732989_C_T	-	-	2	86732989	86732989	-	-	-	-	E137K	0	0	0.06	Missense	0.205	Type 2	NM_001005753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86734696_C_A	-	-	2	86734696	86734696	-	-	-	-	M77I	0	0	0.01	Missense	0.906	Type 2	NM_001005753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86737649_G_A	-	-	2	86737649	86737649	-	-	-	rs966477	-	0.71	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.816	-	100	100	100	100	100	43.75	21.429	100	27.193	30.769	35.417	100	60	100	100	100	35.135	-	-	46	100	100	100	-	27.273	100	22.581	43.59	-	29.787	25	32.877	44	55.405	100	46.429	54.167	33.333	21.875	100	100	50	100	100	100	43.75	-	50	-	30	43.478	-	60.714	80	-	100	100	-
chr2:86756381_T_G	-	-	2	86756381	86756381	-	-	-	rs11548929	A16A	0.15	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005753	-	73.684	-	-	-	-	-	37.838	50	-	48.696	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	62.162	24.39	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	31.325	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	33.333	53.333	47.619	-	-	33.962	15.686	35.849	-	100	-	-	-
chr2:86831277_A_G	RNF103	7844	2	86831277	86831277	2p11.2	NM_001198952.1	NP_001185881.1	-	C583R	0	0	0.24	Missense	0.6	Type 2	NM_005667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86831409_A_C	RNF103	7844	2	86831409	86831409	2p11.2	NM_001198952.1	NP_001185881.1	-	S539A	0	0	0.21	Missense	0.767	Type 2	NM_005667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86831564_T_G	RNF103	7844	2	86831564	86831564	2p11.2	NM_001198952.1	NP_001185881.1	-	D487A	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_005667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86831675_T_C	RNF103	7844	2	86831675	86831675	2p11.2	NM_001198952.1	NP_001185881.1	rs150471890	N450S	0.002	0.001	0.25	Missense	0.995	Type 1	NM_005667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86979093_G_A	RMND5A	64795	2	86979093	86979093	2p11.2	NM_022780.3	NP_073617.1	rs10186663	E120E	0.72	0.653	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022780	100	100	100	100	-	85.714	100	28.889	59.459	25.926	76.389	100	-	52.778	57.143	100	100	25.714	100	100	42.105	44.737	25	100	58.182	24.444	100	100	-	100	-	-	100	100	-	66.957	42.5	51.111	100	45.238	100	38	100	100	100	100	58.974	66.667	53.125	60.714	22.222	52.381	100	-	65.909	64.706	100	35.484	100	100
chr2:86992338_*_+AA	RMND5A	64795	2	86992338	86992338	2p11.2	NM_022780.3	NP_073617.1	rs3840984	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	82	100	38.462	68.182	27.778	76.289	100	-	50	60	100	100	44.444	100	100	34.483	47.727	30.303	100	43.75	43.243	100	100	-	100	-	-	100	100	-	68.966	48.837	68.421	100	47.368	100	22	100	100	100	100	62	100	35.714	-	18.75	33.333	100	-	55.319	83.333	100	-	100	81.25
chr2:86993140_A_G	RMND5A	64795	2	86993140	86993140	2p11.2	NM_022780.3	NP_073617.1	-	S283G	0	0	0.08	Missense	0.026	Type 2	NM_022780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:86997144_A_C	RMND5A	64795	2	86997144	86997144	2p11.2	NM_022780.3	NP_073617.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:87015636_*_+AG	CD8A	925	2	87015636	87015636	2p12	NM_171827.3	NP_001139345.1	rs10684959	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	100	100	57.143	100	100	95.238	32.353	60	100	38.889	100	50	100	100	100	100	33.333	100	100	37.037	100	24.138	-	100	-	45.833	100	100	40.909	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	64.706	100	38.095	-	100	32.609	100	-	100	100	100	100
chr2:87015653_C_A	CD8A	925	2	87015653	87015653	2p12	NM_171827.3	NP_001139345.1	rs138963205	R182L	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_171827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr2:87016506_A_G	CD8A	925	2	87016506	87016506	2p12	NM_171827.3	NP_001139345.1	rs3020726	L189L	0.1	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001768	-	-	-	100	-	-	-	51.389	-	58.333	23.59	-	37.778	-	-	-	43.421	-	-	-	61.616	40	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	22.642	25	32.075	-	-	31.667	66.272	-	-	-	-	33.333	57.143	-	48.571	-	-	-	20.492	25.862	-	-	44.828	-	-
chr2:87017503_G_A	CD8A	925	2	87017503	87017503	2p12	NM_171827.3	NP_001139345.1	-	A117A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:87017575_C_T	CD8A	925	2	87017575	87017575	2p12	NM_171827.3	NP_001139345.1	rs2229240	R93R	0.04	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001768	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:87017662_G_T	CD8A	925	2	87017662	87017662	2p12	NM_171827.3	NP_001139345.1	rs2229239	A64A	0.04	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001768	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:87017701_C_A	CD8A	925	2	87017701	87017701	2p12	NM_171827.3	NP_001139345.1	rs147048705	T51T	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	30.769	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:87042751_G_A	CD8B	926	2	87042751	87042751	2p12	NM_172101.3	NP_757362.1	rs78639210	T195I	0.06	0.009	0	Missense	-1	Type 1	NM_001178100	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:87042825_T_C	CD8B	926	2	87042825	87042825	2p12	NM_172101.3	NP_757362.1	rs35555413	I183V	0.13	0.144	0	Missense	0.009	Type 1	NM_172102	-	-	-	-	-	-	-	61.538	38.462	40	43.75	35.294	-	-	55	31.148	-	-	50	-	-	45.714	-	-	70.37	62.069	100	-	-	52.941	-	-	100	100	-	58.621	46.875	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	59.091	-	-	62.5	-	100
chr2:88327423_T_C	KRCC1	51315	2	88327423	88327423	2p11.2	NM_016618.1	NP_057702.1	rs140867717	K220K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88327816_T_C	KRCC1	51315	2	88327816	88327816	2p11.2	NM_016618.1	NP_057702.1	-	L89L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88327918_C_T	KRCC1	51315	2	88327918	88327918	2p11.2	NM_016618.1	NP_057702.1	-	T55T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88328070_T_G	KRCC1	51315	2	88328070	88328070	2p11.2	NM_016618.1	NP_057702.1	-	K5Q	0	0	0.13	Missense	0.318	Type 2	NM_016618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88367339_G_A	SMYD1	150572	2	88367339	88367339	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs10170209	-	0.07	0.099	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88383938_G_A	SMYD1	150572	2	88383938	88383938	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	-	D81N	0	0	0.09	Missense	0.15	Type 2	NM_198274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88383970_G_A	SMYD1	150572	2	88383970	88383970	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs61748137	S91S	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88387403_C_A	SMYD1	150572	2	88387403	88387403	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs1542088	R113R	0.55	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198274	85.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88387508_C_A	SMYD1	150572	2	88387508	88387508	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs113636517	R148R	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	100	-
chr2:88387557_A_C	SMYD1	150572	2	88387557	88387557	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs1542087	Q164P	0.11	0.15	0.37	Missense	0	Type 1	NM_198274	37.037	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:88390608_C_A	SMYD1	150572	2	88390608	88390608	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	-	G202G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88390704_*_-G	SMYD1	150572	2	88390704	88390704	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88396120_G_A	SMYD1	150572	2	88396120	88396120	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs2919882	E235E	0.31	0.379	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198274	35.294	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	44.444	90.909	82.353	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	100	-	-	-	-	53.846	75	-	69.231	-	-	47.368	-	63.158	-	-	100	-	-
chr2:88396123_C_G	SMYD1	150572	2	88396123	88396123	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs2970912	L236L	0.31	0.379	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198274	37.5	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	61.538	-	-	100	-	-	-	44.444	83.333	81.25	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	100	-	-	-	-	50	66.667	-	69.231	60	-	47.368	-	63.158	-	-	100	-	-
chr2:88396174_T_C	SMYD1	150572	2	88396174	88396174	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs2919881	I253I	0.31	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198274	28.571	-	39.394	-	100	-	-	-	57.143	-	65	-	-	55.556	-	-	46.667	-	55.556	100	-	-	-	62.5	92.308	72.727	-	52.632	-	-	-	-	-	-	50	-	40	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	71.429	50	-	53.846	71.429	-	48.276	-	66.667	-	-	100	-	-
chr2:88402651_C_A	SMYD1	150572	2	88402651	88402651	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs61748138	S321S	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88405822_C_A	SMYD1	150572	2	88405822	88405822	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88405930_T_C	SMYD1	150572	2	88405930	88405930	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	-	I356I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198274	-	-	-	-	99.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88407959_T_C	SMYD1	150572	2	88407959	88407959	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs2970918	H405H	0.32	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198274	41.818	-	-	-	100	-	54.545	-	-	43.902	-	-	65.385	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	98.246	51.961	-	-	-	-	50	-	-	-	-	54.545	-	-	-	27.5	100	-	-	-	-	-	-	40	40	38.462	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr2:88408025_C_T	SMYD1	150572	2	88408025	88408025	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs113707075	H427H	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88409879_C_T	SMYD1	150572	2	88409879	88409879	2p11.2	NM_198274.3	NP_938015.1	rs142936938	R441W	0.005	0.005	0.02	Missense	1	Type 1	NM_198274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88424060_*_+T	FABP1	2168	2	88424060	88424060	2p11	NM_001443.2	NP_001434.1	-	K96fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88424066_T_C	FABP1	2168	2	88424066	88424066	2p11	NM_001443.2	NP_001434.1	rs2241883	T94A	0.26	0.268	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001443	-	-	-	-	-	-	-	59.184	69.048	70.175	72.619	64.151	-	-	100	100	57.143	27.5	55.102	49.123	-	56.25	-	-	-	-	-	52.941	100	-	-	54.455	-	-	52.542	-	-	60.317	62.791	-	-	64.789	76.923	41.935	-	-	60.199	72.973	-	66.667	-	-	-	100	100	73.529	-	-	-	-
chr2:88425880_G_A	FABP1	2168	2	88425880	88425880	2p11	NM_001443.2	NP_001434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88472791_G_A	THNSL2	55258	2	88472791	88472791	2p11.2	NM_001244678.1	NP_001231607.1	rs4129190	G41E	0.86	0.874	1	Missense	0.06	Type 1	NM_018271	53.086	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	65	100	100	100	100	100	47.826	70.37	50	100	98.529	41.176	62.791	100	100	100	38.095	100	100	63.415	100	70.69	100	54.762	100	100	100	100	-	32.692	68.254	100	100	100	100	100	100
chr2:88474166_G_A	THNSL2	55258	2	88474166	88474166	2p11.2	NM_001244678.1	NP_001231607.1	rs34841493	D78N	0.01	0.009	0.05	Missense	0.862	Type 1	NM_018271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88474214_A_G	THNSL2	55258	2	88474214	88474214	2p11.2	NM_001244678.1	NP_001231607.1	rs143431033	R94G	0.001	0.001	0	Missense	0.954	Type 1	NM_018271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88474256_G_A	THNSL2	55258	2	88474256	88474256	2p11.2	NM_001244678.1	NP_001231607.1	rs35541720	V108I	0.01	0.009	0.12	Missense	0.064	Type 1	NM_018271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88474264_T_C	THNSL2	55258	2	88474264	88474264	2p11.2	NM_001244678.1	NP_001231607.1	-	Y110Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88474370_A_G	THNSL2	55258	2	88474370	88474370	2p11.2	NM_001244678.1	NP_001231607.1	rs2139100	-	0.87	0.876	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.273	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	36.111	100	100	100	100	100	45.455	33.333	42.149	100	99.174	41.538	59.406	100	100	100	37.5	100	100	65	100	64.384	100	70.504	100	100	100	100	-	44.898	65.741	100	100	100	100	100	100
chr2:88474753_T_C	THNSL2	55258	2	88474753	88474753	2p11.2	NM_001244678.1	NP_001231607.1	rs115656871	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.087	-	-	-	-	-	-
chr2:88474946_G_T	THNSL2	55258	2	88474946	88474946	2p11.2	NM_001244678.1	NP_001231607.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88478341_C_A	THNSL2	55258	2	88478341	88478341	2p11.2	NM_001244678.1	NP_001231607.1	rs34136143	T46N	0.02	0.03	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001244678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:88482258_G_A	THNSL2	55258	2	88482258	88482258	2p11.2	NM_001244678.1	NP_001231607.1	rs35051888	L123L	0.14	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244678	-	62.5	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	47.826	-	-	-	-	-	-	51.181	-	-	76.562	-	-	50	-	-	57.692	-	-	-	55	-	-	-	75.439	48.485	-	-	62.755	58.824	49.091	61.644	-	-	-	-	58.333	-	100	-	-	-
chr2:88484808_C_A	THNSL2	55258	2	88484808	88484808	2p11.2	NM_001244678.1	NP_001231607.1	rs2292869	-	0.21	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	33.333	-	-	100	-	-	68.235	-	-	46	-	-	-	-	-	62.162	-	76.744	-	-	-	38.462	-	60	60.759	-	89.831	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	31.818	-	60	64.516	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-
chr2:88825962_G_A	TEX37	200523	2	88825962	88825962	2p11.2	NM_152670.2	NP_689883.1	-	V23I	0	0	0.38	Missense	0.005	Type 2	NM_152670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88828848_G_A	TEX37	200523	2	88828848	88828848	2p11.2	NM_152670.2	NP_689883.1	rs148580273	P133P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88870482_A_G	EIF2AK3	9451	2	88870482	88870482	2p12	NM_004836.5	NP_004827.4	-	D965D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88874226_C_T	EIF2AK3	9451	2	88874226	88874226	2p12	NM_004836.5	NP_004827.4	-	V925V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88874576_C_A	EIF2AK3	9451	2	88874576	88874576	2p12	NM_004836.5	NP_004827.4	-	E809X	0	0	0.07	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88874891_C_A	EIF2AK3	9451	2	88874891	88874891	2p12	NM_004836.5	NP_004827.4	rs1805165	A704S	0.71	0.802	0.04	Missense	0	Type 1	NM_004836	43.421	-	100	-	100	100	100	100	-	100	22.556	90.244	100	100	100	-	38.462	100	100	100	100	100	100	100	44.737	100	100	50	100	38.462	29.032	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	26.923	54	100	100	100	100	21.429	38.462	28.205	78.431	55.556	28.571	100	100	100	100
chr2:88874930_C_T	EIF2AK3	9451	2	88874930	88874930	2p12	NM_004836.5	NP_004827.4	-	D691N	0	0	0.03	Missense	0.665	Type 2	NM_004836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88879131_T_C	EIF2AK3	9451	2	88879131	88879131	2p12	NM_004836.5	NP_004827.4	rs1805164	Q597Q	0.29	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004836	-	-	-	-	-	85.366	-	56	-	-	-	24.528	-	55	-	-	42.105	-	59.524	31.915	98	46	86.667	-	-	41.463	100	-	100	-	-	35.897	100	100	100	100	42.105	-	48.148	100	67.857	19.403	61.111	45.455	-	-	43.662	100	-	100	-	-	39.062	80.392	55.556	-	100	-	-	-
chr2:88882959_T_G	EIF2AK3	9451	2	88882959	88882959	2p12	NM_004836.5	NP_004827.4	-	G584G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88890101_G_T	EIF2AK3	9451	2	88890101	88890101	2p12	NM_004836.5	NP_004827.4	-	A342D	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_004836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88890123_A_C	EIF2AK3	9451	2	88890123	88890123	2p12	NM_004836.5	NP_004827.4	-	F335V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-
chr2:88895123_T_C	EIF2AK3	9451	2	88895123	88895123	2p12	NM_004836.5	NP_004827.4	rs13045	Q166R	0.65	0.732	0.88	Missense	0	Type 1	NM_004836	43.939	35	100	-	100	100	100	100	-	100	20.408	97.561	35.849	35	100	-	47.619	100	37.5	100	100	100	100	100	-	100	100	55.738	100	47.619	61.905	100	100	100	100	100	100	31.818	100	100	70.968	100	84.211	100	30.769	77.5	100	100	100	100	-	-	38.182	78.261	58.929	33.333	100	100	100	100
chr2:88913273_G_C	EIF2AK3	9451	2	88913273	88913273	2p12	NM_004836.5	NP_004827.4	rs867529	S136C	0.29	0.198	0.24	Missense	0	Type 1	NM_004836	38.272	52.941	-	100	-	-	-	-	100	-	72.247	-	-	-	-	100	34.146	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	54.545	-	44.444	57.143	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	42.857	32.836	-	-	-	-	58.065	-	56.989	13.462	22.656	71.429	-	-	-	-
chr2:88991370_C_T	RPIA	22934	2	88991370	88991370	2p11.2	NM_144563.2	NP_653164.2	-	R52C	0	0	0	Missense	0.867	Type 2	NM_144563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:88991520_G_A	RPIA	22934	2	88991520	88991520	2p11.2	NM_144563.2	NP_653164.2	rs114563957	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:89035180_C_A	RPIA	22934	2	89035180	89035180	2p11.2	NM_144563.2	NP_653164.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:89036088_G_A	RPIA	22934	2	89036088	89036088	2p11.2	NM_144563.2	NP_653164.2	rs72930711	K211K	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95691596_C_T	MAL	4118	2	95691596	95691596	2q11.1	NM_022440.2	NP_071885.1	rs145146615	T20I	0.003	0.007	0.01	Missense	0.015	Type 1	NM_002371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95713724_G_T	MAL	4118	2	95713724	95713724	2q11.1	NM_022440.2	NP_071885.1	-	W38C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95756118_G_A	MRPS5	64969	2	95756118	95756118	2p11.2-q11.2	NM_031902.3	NP_114108.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95766599_C_T	MRPS5	64969	2	95766599	95766599	2p11.2-q11.2	NM_031902.3	NP_114108.1	rs115258802	R284Q	0.02	0.024	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_031902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr2:95766622_A_G	MRPS5	64969	2	95766622	95766622	2p11.2-q11.2	NM_031902.3	NP_114108.1	rs113198616	V276V	0.01	0.009	0	Silent	-1	Type 1	NM_031902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95775746_A_C	MRPS5	64969	2	95775746	95775746	2p11.2-q11.2	NM_031902.3	NP_114108.1	rs61750774	T106T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95775761_G_A	MRPS5	64969	2	95775761	95775761	2p11.2-q11.2	NM_031902.3	NP_114108.1	rs113259652	G101G	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	21.429	-	20.769	-	-	-	-	-	-	-	61.25	-	-
chr2:95775809_T_G	MRPS5	64969	2	95775809	95775809	2p11.2-q11.2	NM_031902.3	NP_114108.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95787501_G_A	MRPS5	64969	2	95787501	95787501	2p11.2-q11.2	NM_031902.3	NP_114108.1	rs148536948	P12P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031902	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95815306_C_T	ZNF514	84874	2	95815306	95815306	2q11.1	NM_032788.1	NP_116177.1	rs36045840	R308R	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032788	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	74.074	-	27.586	-	28.049	25.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95815878_C_T	ZNF514	84874	2	95815878	95815878	2q11.1	NM_032788.1	NP_116177.1	rs151077080	G118S	0.001	0.002	0.64	Missense	0.889	Type 1	NM_032788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95815879_G_A	ZNF514	84874	2	95815879	95815879	2q11.1	NM_032788.1	NP_116177.1	rs115796112	C117C	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95818467_C_A	ZNF514	84874	2	95818467	95818467	2q11.1	NM_032788.1	NP_116177.1	-	G57C	0	0	0.01	Missense	0.058	Type 2	NM_032788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95818903_C_T	ZNF514	84874	2	95818903	95818903	2q11.1	NM_032788.1	NP_116177.1	-	E32E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95842044_C_A	ZNF2	7549	2	95842044	95842044	2q11.2	NM_021088.2	NP_001017396.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95843286_T_G	ZNF2	7549	2	95843286	95843286	2q11.2	NM_021088.2	NP_001017396.1	-	L31R	0	0	0	Missense	0.695	Type 2	NM_021088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95847047_*_-GCG	ZNF2	7549	2	95847047	95847049	2q11.2	NM_021088.2	NP_001017396.1	rs56226919	116_117del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001017396	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	72	100	100	100	100	100	100
chr2:95942029_C_T	PROM2	150696	2	95942029	95942029	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	-	G184G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95943095_G_C	PROM2	150696	2	95943095	95943095	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95943263_A_G	PROM2	150696	2	95943263	95943263	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	rs139763415	A308A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-
chr2:95943702_C_T	PROM2	150696	2	95943702	95943702	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	-	H334Y	0	0	0.11	Missense	0.995	Type 2	NM_001165977	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95944480_C_T	PROM2	150696	2	95944480	95944480	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	-	T354T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95944904_*_+C	PROM2	150696	2	95944904	95944904	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	rs61086044	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr2:95945561_T_C	PROM2	150696	2	95945561	95945561	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	rs77606216	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95945568_G_A	PROM2	150696	2	95945568	95945568	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	rs7585914	-	0.78	0.788	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	64.286	-	100	32.075	66.667	100	100	100	100	100	45.946	48.571	100	100	100	100	56	41.538	70.69	100	100	52.542	100	41.758	100	100	100	100	100	100	100	100	-	53.226	100	100	100	100	-	100	100	100	71.212	30	-	100	45.161	100	100	36.364	35.088	100	100	100	29.57	100	-	100
chr2:95947085_A_G	PROM2	150696	2	95947085	95947085	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	rs12992066	Q508R	0.79	0.8	0.89	Missense	0.008	Type 1	NM_001165977	-	50	65.517	-	100	30	-	100	100	100	100	75.556	43.75	41.176	100	100	100	100	46.429	26.667	66.667	95.652	100	58.333	100	43.902	100	100	100	100	100	100	100	100	-	59.184	100	100	100	100	-	100	100	100	64.516	100	-	100	58.333	100	100	-	27.778	71.053	100	100	42.254	100	-	100
chr2:95947099_G_A	PROM2	150696	2	95947099	95947099	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	rs72819488	G513S	0.12	0.101	0.13	Missense	0.065	Type 1	NM_001165977	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	22.222	52.174	61.29	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.105	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.767	28.571	-	-	-	-	-	-
chr2:95947686_C_T	PROM2	150696	2	95947686	95947686	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	-	P522L	0	0	0.03	Missense	0.112	Type 2	NM_001165977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95947885_*_-CTC	PROM2	150696	2	95947885	95947887	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95950825_G_A	PROM2	150696	2	95950825	95950825	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	-	G613R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001165977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	26.667	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:95952641_A_G	PROM2	150696	2	95952641	95952641	2q11.1	NM_001165978.1	NP_653308.2	rs1006021	-	0.23	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	-	43.182	-	48.649	-	-	-	-	-	64.286	55.556	-	-	-	34.043	-	-	-	28.283	27.273	-	58.824	-	-	-	-	-	-	50	-	-	61.224	-	-	-	-	-
chr2:96040064_G_A	KCNIP3	30818	2	96040064	96040064	2q21.1	NM_013434.4	NP_038462.1	-	E42K	0	0	0.02	Missense	0.946	Type 2	NM_001034914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96040213_C_A	KCNIP3	30818	2	96040213	96040213	2q21.1	NM_013434.4	NP_038462.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr2:96040969_G_A	KCNIP3	30818	2	96040969	96040969	2q21.1	NM_013434.4	NP_038462.1	rs147996754	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96689178_G_A	GPAT2	150763	2	96689178	96689178	2q11.1	NM_207328.2	NP_997211.2	rs11693649	S636F	0.01	0.015	0.02	Missense	0.009	Type 1	NM_207328	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96789787_T_C	ASTL	431705	2	96789787	96789787	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	rs893173	L366L	0.36	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002036	100	-	-	-	-	39.13	-	-	-	73.684	32.258	35.897	-	51.282	46.429	45.902	32	65	-	22	65.116	-	-	33.333	45.833	-	-	43.478	-	42.857	-	54.286	-	-	23.077	100	-	58.491	41.667	-	100	-	-	-	-	-	100	65	35.714	66.667	68.421	42.857	55.814	100	22.642	63.636	44.068	-	-	-
chr2:96789856_T_C	ASTL	431705	2	96789856	96789856	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	-	P343P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96789973_C_T	ASTL	431705	2	96789973	96789973	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	rs183967306	P304P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96795608_T_G	ASTL	431705	2	96795608	96795608	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	rs1657502	K277Q	0.42	0.341	0.22	Missense	0.023	Type 1	NM_001002036	100	-	-	-	-	28.571	24	-	-	50	24	39.216	-	37.736	47.727	57.812	52.273	78.378	-	36.842	56.897	-	-	47.17	53.333	-	-	42.857	-	65	-	51.429	-	-	29.73	100	-	71.739	64.286	-	100	-	-	-	-	-	100	72.727	-	67.568	88.889	46.154	53.333	100	22.222	53.846	37.755	-	-	-
chr2:96795618_G_T	ASTL	431705	2	96795618	96795618	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	-	T273T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002036	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96795670_*_-G	ASTL	431705	2	96795670	96795670	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	-	A256fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001002036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96795711_G_T	ASTL	431705	2	96795711	96795711	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	-	A242A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96795714_G_A	ASTL	431705	2	96795714	96795714	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	rs749459	L241L	0.42	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002036	100	-	-	-	-	42.308	-	-	-	62.069	39.683	35.484	-	50	41.667	66.667	61.905	88.889	-	42.222	72.973	-	-	52.174	100	-	-	40	-	-	-	56.667	-	-	23.81	100	-	51.852	58.824	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	71.429	57.143	61.538	100	34.545	57.143	42.105	-	-	-
chr2:96795857_T_C	ASTL	431705	2	96795857	96795857	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	rs749458	Q222R	0.89	0.855	1	Missense	0	Type 1	NM_001002036	96.825	100	100	100	-	100	100	100	-	100	48.829	100	100	35.802	34.524	100	100	100	54.808	100	100	100	100	52.632	100	45.902	34.234	45.455	79.07	61.29	100	100	24.832	32.639	23.077	100	100	100	100	54.237	100	100	31.944	100	100	30.435	100	100	100	100	100	100	48.529	100	27.891	100	100	-	100	97.333
chr2:96798305_C_T	ASTL	431705	2	96798305	96798305	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	rs41320144	R204H	0.02	0.037	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_001002036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96798306_G_A	ASTL	431705	2	96798306	96798306	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	rs143172084	R204C	0.001	0.002	0	Missense	0.967	Type 1	NM_001002036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96798389_C_T	ASTL	431705	2	96798389	96798389	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	-	G176D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001002036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96798440_C_T	ASTL	431705	2	96798440	96798440	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	rs61735195	R159H	0.01	0.013	0.04	Missense	0.693	Type 1	NM_001002036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr2:96801149_G_T	ASTL	431705	2	96801149	96801149	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	-	L62I	0	0	0.36	Missense	0.777	Type 2	NM_001002036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96803426_T_C	ASTL	431705	2	96803426	96803426	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	-	G23G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96804107_G_A	ASTL	431705	2	96804107	96804107	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	rs72825845	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96804128_G_A	ASTL	431705	2	96804128	96804128	2q11.1	NM_001002036.3	NP_001002036.3	-	S16S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96810089_G_A	DUSP2	1844	2	96810089	96810089	2q11	NM_004418.3	NP_004409.1	-	P178P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96919642_C_T	TMEM127	55654	2	96919642	96919642	2q11.2	NM_017849.3	NP_001180233.1	rs3852673	A207A	0.11	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193304	-	52	44.681	-	-	73.684	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	100	45.455	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	45	-	-	28.07	-	81.818	77.778	-	-	-	61.905	-	-	60	-	-	-	-	54.545	-	100	-
chr2:96930994_C_G	TMEM127	55654	2	96930994	96930994	2q11.2	NM_017849.3	NP_001180233.1	-	T42T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96933112_C_T	CIAO1	9391	2	96933112	96933112	2q11.2	NM_004804.2	NP_004795.1	rs11544859	R65W	0.001	0.001	-1	Missense	1	Type 1	NM_004804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	25	30.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96933377_C_T	CIAO1	9391	2	96933377	96933377	2q11.2	NM_004804.2	NP_004795.1	rs148682902	L101L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96933447_C_T	CIAO1	9391	2	96933447	96933447	2q11.2	NM_004804.2	NP_004795.1	rs142274680	R125X	0.001	0.00009	-1	Nonsense	0.625	Type 1	NM_004804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96934361_G_A	CIAO1	9391	2	96934361	96934361	2q11.2	NM_004804.2	NP_004795.1	-	R219H	0	0	-1	Missense	0.782	Type 2	NM_004804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96934370_G_T	CIAO1	9391	2	96934370	96934370	2q11.2	NM_004804.2	NP_004795.1	-	R222L	0	0	-1	Missense	0.022	Type 2	NM_004804	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96935007_G_A	CIAO1	9391	2	96935007	96935007	2q11.2	NM_004804.2	NP_004795.1	-	G231G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96936916_C_A	CIAO1	9391	2	96936916	96936916	2q11.2	NM_004804.2	NP_004795.1	-	P283T	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_004804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96936936_G_A	CIAO1	9391	2	96936936	96936936	2q11.2	NM_004804.2	NP_004795.1	rs112998874	Q289Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96942978_C_G	SNRNP200	23020	2	96942978	96942978	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	rs75956769	G1978A	0.01	0.009	0.24	Missense	0.919	Type 1	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96943433_G_C	SNRNP200	23020	2	96943433	96943433	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	rs72825880	A1925A	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr2:96943442_G_A	SNRNP200	23020	2	96943442	96943442	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	rs147427344	L1922L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96943473_T_C	SNRNP200	23020	2	96943473	96943473	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	rs3214063	-	0.3	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68	100	100	-	65.116	-	100	-	32.258	-	67.347	100	-	-	33.065	44.118	-	-	-	24.242	100	44.444	53.333	58.333	45.455	-	-	20.408	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	29.032	-	-	29.87	34.694	53.333	68.182	32.877	-	20	100	19.608	-	50	-	-	-	-	67.532	33.333	100	100
chr2:96944480_C_G	SNRNP200	23020	2	96944480	96944480	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	rs78519182	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96944553_G_A	SNRNP200	23020	2	96944553	96944553	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	rs772175	L1773L	0.31	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014014	100	-	-	-	-	26.984	29.167	-	-	63.158	33.14	35.294	-	48.485	53.659	65.359	-	63.636	-	32.143	71.429	-	-	-	47.5	-	-	57.692	-	59.375	-	47.5	-	-	27.66	100	-	65.714	68.966	-	100	-	-	-	-	-	100	73.333	-	74	75.61	60	50.538	100	25.263	56.25	-	-	-	-
chr2:96944558_T_A	SNRNP200	23020	2	96944558	96944558	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	Y1771F	0	0	0.01	Missense	0.832	Type 2	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96944599_C_A	SNRNP200	23020	2	96944599	96944599	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	W1757C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96949105_C_T	SNRNP200	23020	2	96949105	96949105	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96949647_A_C	SNRNP200	23020	2	96949647	96949647	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	N1496K	0	0	0	Missense	0.917	Type 2	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96949648_T_A	SNRNP200	23020	2	96949648	96949648	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	N1496I	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96950135_G_A	SNRNP200	23020	2	96950135	96950135	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	F1451F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96950245_C_T	SNRNP200	23020	2	96950245	96950245	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	D1415N	0	0	0.01	Missense	0.789	Type 2	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96952833_A_G	SNRNP200	23020	2	96952833	96952833	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	rs3171927	L1184L	0.2	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014014	-	58.209	100	100	-	65	-	100	-	29.73	-	62.069	100	-	-	28.834	-	-	-	-	32.639	100	-	-	42.373	-	-	-	22.047	35.088	-	-	-	-	-	-	100	-	48.529	-	-	26.721	34.677	40.625	-	32.773	-	24.444	100	-	31.25	-	-	-	-	-	57.239	40	100	97.297
chr2:96954854_T_C	SNRNP200	23020	2	96954854	96954854	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	rs76017391	E1032G	0	0.084	0.05	Missense	0.75	Type 1	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr2:96955053_T_C	SNRNP200	23020	2	96955053	96955053	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	rs143529458	N1002S	0	0.00046	0.09	Missense	0.705	Type 1	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-
chr2:96955584_C_A	SNRNP200	23020	2	96955584	96955584	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	D965Y	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96958668_G_A	SNRNP200	23020	2	96958668	96958668	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96966762_T_C	SNRNP200	23020	2	96966762	96966762	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	N202D	0	0	0.07	Missense	0.638	Type 2	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96967404_C_T	SNRNP200	23020	2	96967404	96967404	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	K144K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96970562_C_G	SNRNP200	23020	2	96970562	96970562	2q11.2	NM_014014.4	NP_054733.2	-	R30R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:96992789_C_T	ITPRIPL1	150771	2	96992789	96992789	2q11.2	NM_178495.5	NP_001156996.1	rs149952307	S148S	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96992916_C_T	ITPRIPL1	150771	2	96992916	96992916	2q11.2	NM_178495.5	NP_001156996.1	-	L191L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.521	-
chr2:96993099_C_T	ITPRIPL1	150771	2	96993099	96993099	2q11.2	NM_178495.5	NP_001156996.1	-	P252S	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_178495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:96993757_C_T	ITPRIPL1	150771	2	96993757	96993757	2q11.2	NM_178495.5	NP_001156996.1	rs2279105	T471M	0.27	0.305	0.02	Missense	0.984	Type 1	NM_178495	-	70.312	100	100	-	65.152	-	100	-	36.986	-	53.448	100	-	-	25.5	55.102	-	-	-	29.167	100	23	42.697	53.623	45.161	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	35.673	25.833	38.235	62.676	30.973	-	27.632	55.556	22.857	20	40	-	-	-	-	54.639	29.545	100	100
chr2:96993884_A_G	ITPRIPL1	150771	2	96993884	96993884	2q11.2	NM_178495.5	NP_001156996.1	rs1048675	P513P	0.29	0.316	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178495	-	62.5	100	100	-	68.293	-	100	-	37.333	-	56.122	100	-	-	30.973	48.438	-	-	-	28.814	100	27.027	40.678	50.794	48.193	-	-	25	32.558	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	29.577	24.675	33.333	73.913	40.476	-	29.412	44.444	-	24.561	38.095	-	-	-	-	51.724	-	100	100
chr2:97007402_C_G	NCAPH	23397	2	97007402	97007402	2q11.2	NM_015341.3	NP_056156.2	-	N14K	0	0	0.06	Missense	0.063	Type 2	NM_015341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97008569_G_A	NCAPH	23397	2	97008569	97008569	2q11.2	NM_015341.3	NP_056156.2	-	E147K	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97008944_C_T	NCAPH	23397	2	97008944	97008944	2q11.2	NM_015341.3	NP_056156.2	-	A166V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97009821_G_A	NCAPH	23397	2	97009821	97009821	2q11.2	NM_015341.3	NP_056156.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97009839_T_G	NCAPH	23397	2	97009839	97009839	2q11.2	NM_015341.3	NP_056156.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97019144_A_G	NCAPH	23397	2	97019144	97019144	2q11.2	NM_015341.3	NP_056156.2	rs145131587	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97020049_T_C	NCAPH	23397	2	97020049	97020049	2q11.2	NM_015341.3	NP_056156.2	rs3731935	D377D	0.2	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015341	-	78.125	100	100	-	70	-	100	-	27.586	-	46.97	100	-	-	33.043	-	-	-	-	30.303	100	-	-	42.623	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	18.391	41.818	40	-	36.842	-	30	50	-	24.242	-	-	-	-	-	62.281	27.586	100	100
chr2:97020068_G_A	NCAPH	23397	2	97020068	97020068	2q11.2	NM_015341.3	NP_056156.2	rs61754144	V384I	0.004	0.008	0.03	Missense	0.009	Type 1	NM_015341	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97024932_G_A	NCAPH	23397	2	97024932	97024932	2q11.2	NM_015341.3	NP_056156.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97030247_T_C	NCAPH	23397	2	97030247	97030247	2q11.2	NM_015341.3	NP_056156.2	rs2305935	V539A	0.29	0.317	0.76	Missense	0	Type 1	NM_015341	-	62.5	100	100	-	64.789	-	100	-	46.667	-	46.939	100	-	-	35.772	44	-	-	-	25.581	100	38.095	48	43.548	55.102	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	27.381	37.838	-	65.789	30.159	-	22.222	35	21.818	26.087	57.143	-	-	-	-	63.768	35.294	100	98.039
chr2:97217800_C_T	ARID5A	10865	2	97217800	97217800	2q11.2	NM_212481.1	NP_997646.1	-	T512I	0	0	0	Missense	0.044	Type 2	NM_212481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97373003_C_T	LMAN2L	81562	2	97373003	97373003	2q11.2	NM_030805.3	NP_001135764.1	-	R346H	0	0	0.08	Missense	0.783	Type 2	NM_030805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97373077_G_A	LMAN2L	81562	2	97373077	97373077	2q11.2	NM_030805.3	NP_001135764.1	-	S321S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97373482_C_A	LMAN2L	81562	2	97373482	97373482	2q11.2	NM_030805.3	NP_001135764.1	-	L291F	0	0	0.05	Missense	0.186	Type 2	NM_030805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97400185_C_T	LMAN2L	81562	2	97400185	97400185	2q11.2	NM_030805.3	NP_001135764.1	-	G129S	0	0	0	Missense	0.741	Type 2	NM_001142292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.719	-
chr2:97403848_C_T	LMAN2L	81562	2	97403848	97403848	2q11.2	NM_030805.3	NP_001135764.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97463322_A_G	CNNM4	26504	2	97463322	97463322	2q11	NM_020184.3	NP_064569.3	-	N540S	0	0	0.93	Missense	0.012	Type 2	NM_020184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97463347_G_A	CNNM4	26504	2	97463347	97463347	2q11	NM_020184.3	NP_064569.3	-	P548P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97464925_C_T	CNNM4	26504	2	97464925	97464925	2q11	NM_020184.3	NP_064569.3	-	R605X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97493869_C_T	CNNM3	26505	2	97493869	97493869	2p12-p11.2	NM_199078.2	NP_951060.1	-	L527L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97493877_T_C	CNNM3	26505	2	97493877	97493877	2p12-p11.2	NM_199078.2	NP_951060.1	rs1320149	F529F	0.27	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199078	-	73.077	-	-	-	73.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	20	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:97494363_G_A	CNNM3	26505	2	97494363	97494363	2p12-p11.2	NM_199078.2	NP_951060.1	-	G568S	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_199078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97494789_A_G	CNNM3	26505	2	97494789	97494789	2p12-p11.2	NM_199078.2	NP_951060.1	rs143763352	P611P	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97494841_C_T	CNNM3	26505	2	97494841	97494841	2p12-p11.2	NM_199078.2	NP_951060.1	-	L629F	0	0	0	Missense	0.349	Type 2	NM_199078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97506616_G_T	ANKRD23	200539	2	97506616	97506616	2q11.2	NM_144994.7	NP_659431.5	-	L112M	0	0	0.06	Missense	0.777	Type 2	NM_144994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97506638_C_A	ANKRD23	200539	2	97506638	97506638	2q11.2	NM_144994.7	NP_659431.5	-	Q104H	0	0	0.09	Missense	0.484	Type 2	NM_144994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97508082_G_C	ANKRD23	200539	2	97508082	97508082	2q11.2	NM_144994.7	NP_659431.5	rs58147284	-	0.19	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97508139_C_T	ANKRD23	200539	2	97508139	97508139	2q11.2	NM_144994.7	NP_659431.5	rs143372458	R46Q	0.01	0.005	0.22	Missense	0.135	Type 1	NM_144994	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chr2:97509731_G_T	ANKRD23	200539	2	97509731	97509731	2q11.2	NM_144994.7	NP_659431.5	rs141445634	-	0.001	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97519159_G_A	ANKRD39	51239	2	97519159	97519159	2q11.2	NM_016466.5	NP_057550.3	rs138273341	D129D	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016466	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97519314_C_G	ANKRD39	51239	2	97519314	97519314	2q11.2	NM_016466.5	NP_057550.3	rs11556450	A78P	0	0	0.19	Missense	0.527	Type 2	NM_016466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97526497_C_T	SEMA4C	54910	2	97526497	97526497	2q11.2	NM_017789.4	NP_060259.4	-	V790M	0	0	0.01	Missense	0.711	Type 2	NM_017789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97526963_C_T	SEMA4C	54910	2	97526963	97526963	2q11.2	NM_017789.4	NP_060259.4	rs71427097	A634A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97529491_C_A	SEMA4C	54910	2	97529491	97529491	2q11.2	NM_017789.4	NP_060259.4	-	W457C	0	0	0.15	Missense	0.903	Type 2	NM_017789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97530691_G_T	SEMA4C	54910	2	97530691	97530691	2q11.2	NM_017789.4	NP_060259.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr2:97531001_G_A	SEMA4C	54910	2	97531001	97531001	2q11.2	NM_017789.4	NP_060259.4	-	L192L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97531020_C_A	SEMA4C	54910	2	97531020	97531020	2q11.2	NM_017789.4	NP_060259.4	-	L185L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97531449_A_G	SEMA4C	54910	2	97531449	97531449	2q11.2	NM_017789.4	NP_060259.4	-	L125P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_017789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97531651_G_A	SEMA4C	54910	2	97531651	97531651	2q11.2	NM_017789.4	NP_060259.4	rs141610691	P92S	0	0.002	0.55	Missense	0.001	Type 1	NM_017789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97532083_C_T	SEMA4C	54910	2	97532083	97532083	2q11.2	NM_017789.4	NP_060259.4	-	L65L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97541986_G_A	FAM178B	51252	2	97541986	97541986	2q11.2	NM_016490.4	NP_057574.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:97559759_G_A	FAM178B	51252	2	97559759	97559759	2q11.2	NM_016490.4	NP_057574.2	rs11677797	L19L	0.37	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	37.037	-	-	-	-	48.276	-	-	-	45.161	-	53.571	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	27.586	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	60	-	-	-	-	31.915	35.714	-	-
chr2:98273622_A_G	ACTR1B	10120	2	98273622	98273622	2q11.1-q11.2	NM_005735.3	NP_005726.1	-	W341R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98273661_A_G	ACTR1B	10120	2	98273661	98273661	2q11.1-q11.2	NM_005735.3	NP_005726.1	rs2290124	-	0.61	0.712	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	31.034	57.143	51.515	44.444	-	100	-	100	86.364	100	53.846	46.154	-	100	100	-	100	33.333	34.483	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.276	100	54.545	100	100	71.875	55.556	-	100	100	35.484	100	100	100	64.286	-	100	100	-	50	53.333	100	-	-
chr2:98274373_G_A	ACTR1B	10120	2	98274373	98274373	2q11.1-q11.2	NM_005735.3	NP_005726.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98274397_C_A	ACTR1B	10120	2	98274397	98274397	2q11.1-q11.2	NM_005735.3	NP_005726.1	rs149355636	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98274527_G_C	ACTR1B	10120	2	98274527	98274527	2q11.1-q11.2	NM_005735.3	NP_005726.1	rs1042705	V268V	0.61	0.712	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005735	100	100	100	-	-	24.138	44.444	52.174	57.692	53.846	100	-	100	37.931	100	48.718	38.095	100	100	100	-	100	33.333	51.724	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.381	100	30	100	100	81.633	69.231	-	100	100	44	100	100	100	80	100	100	100	-	40	72.917	100	-	-
chr2:98274967_G_A	ACTR1B	10120	2	98274967	98274967	2q11.1-q11.2	NM_005735.3	NP_005726.1	-	L194F	0	0	0.02	Missense	0.967	Type 2	NM_005735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98275354_G_A	ACTR1B	10120	2	98275354	98275354	2q11.1-q11.2	NM_005735.3	NP_005726.1	rs11692435	A143V	0.04	0.059	0	Missense	0.989	Type 1	NM_005735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	50	-	55	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	54.545	50	-	-
chr2:98275383_G_A	ACTR1B	10120	2	98275383	98275383	2q11.1-q11.2	NM_005735.3	NP_005726.1	rs113766020	N133N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98275449_C_T	ACTR1B	10120	2	98275449	98275449	2q11.1-q11.2	NM_005735.3	NP_005726.1	rs142996046	T111T	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98277090_T_C	ACTR1B	10120	2	98277090	98277090	2q11.1-q11.2	NM_005735.3	NP_005726.1	rs79616802	M45V	0.12	0.156	0.64	Missense	0	Type 1	NM_005735	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	31.481	36.957	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98277103_C_T	ACTR1B	10120	2	98277103	98277103	2q11.1-q11.2	NM_005735.3	NP_005726.1	-	G40G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98341728_C_G	ZAP70	7535	2	98341728	98341728	2q12	NM_001079.3	NP_001070.2	rs2289918	-	0.19	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	53.846	-	14.815	-	-	-	29.231	23.214	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98349743_C_T	ZAP70	7535	2	98349743	98349743	2q12	NM_001079.3	NP_001070.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98349780_C_T	ZAP70	7535	2	98349780	98349780	2q12	NM_001079.3	NP_001070.2	-	P271S	0	0	0.16	Missense	0.995	Type 2	NM_001079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	28	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98351118_T_C	ZAP70	7535	2	98351118	98351118	2q12	NM_001079.3	NP_001070.2	rs142702703	I35T	0.001	0.001	0.72	Missense	0.053	Type 1	NM_207519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98354139_G_T	ZAP70	7535	2	98354139	98354139	2q12	NM_001079.3	NP_001070.2	rs17488834	-	0.22	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.717	-	-	28.889	44.444	56.863	58.974	80	68.852	-	100	52.5	41.304	60	51.282	75	37.5	65.217	-	50	28.788	45.714	100	38.182	-	65.385	-	61.905	29.412	100	-	-	25.806	27.027	-	57.143	-	-	100	-	-	58.333	-	100	28.169	100	40	100	80.769	-	51.02	-	-	77.778	53.271	100	-	-
chr2:98354342_C_T	ZAP70	7535	2	98354342	98354342	2q12	NM_001079.3	NP_001070.2	rs11889573	Y228Y	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98354511_G_A	ZAP70	7535	2	98354511	98354511	2q12	NM_001079.3	NP_001070.2	rs3192177	E252E	0.19	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207519	-	-	69.231	-	-	52	66.667	51.724	100	-	74.074	-	100	42.308	70.833	63.158	45.455	80	64	45	-	68.966	-	68	100	56.25	-	47.619	-	77.778	66.667	100	-	-	40	25.714	-	55	-	-	100	-	-	-	-	100	43.243	100	-	100	100	-	90	-	-	77.778	69.091	100	-	-
chr2:98355865_C_T	ZAP70	7535	2	98355865	98355865	2q12	NM_001079.3	NP_001070.2	-	T281T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98355990_G_A	ZAP70	7535	2	98355990	98355990	2q12	NM_001079.3	NP_001070.2	rs11678558	-	0.19	0.267	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	-	77.778	100	-	80	-	-	-	-	62.5	-	-	36.364	75	-	57.143	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	41.667	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	73.333	-	-	-
chr2:98709684_T_C	VWA3B	200403	2	98709684	98709684	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs298917	H43H	0.12	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144992	-	61.364	35.644	-	-	-	-	72	100	53.571	64.798	-	55.263	-	-	100	-	23.077	-	-	24.752	-	39.394	48.276	53.191	56.835	-	-	26.471	-	-	-	-	-	28.333	-	53	48.611	-	-	46.809	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	19.149	67.46	30.769	41.718	-	-	-
chr2:98732125_G_A	VWA3B	200403	2	98732125	98732125	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs146730095	A69A	0.001	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98732188_A_T	VWA3B	200403	2	98732188	98732188	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	A90A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98735923_A_G	VWA3B	200403	2	98735923	98735923	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98736225_C_T	VWA3B	200403	2	98736225	98736225	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs2305355	R181W	0.12	0.113	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.704	-	-	66.667	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	37.427	29.493	64.474	32.055	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98737855_G_T	VWA3B	200403	2	98737855	98737855	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	T212T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98779439_G_T	VWA3B	200403	2	98779439	98779439	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs62154921	E372X	0.02	0.03	0.82	Nonsense	0.591	Type 1	NM_144992	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	70.909	-	-	-	50	-	70.27	64.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98797690_*_-C	VWA3B	200403	2	98797690	98797690	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98804630_C_T	VWA3B	200403	2	98804630	98804630	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98809432_T_C	VWA3B	200403	2	98809432	98809432	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs74735968	I513T	0.03	0.044	0	Missense	0.99	Type 1	NM_144992	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.788	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.336	23.077	-	-	-	-
chr2:98810904_A_G	VWA3B	200403	2	98810904	98810904	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs139485698	E562E	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98828389_G_A	VWA3B	200403	2	98828389	98828389	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs62154945	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	86.667	-	-	-	36.364	-	57.692	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98844621_C_A	VWA3B	200403	2	98844621	98844621	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98844674_C_G	VWA3B	200403	2	98844674	98844674	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs7601049	L677V	0.64	0.626	0.69	Missense	0	Type 1	NM_144992	38.554	20.588	31.034	100	-	100	100	100	100	100	69.512	32.099	100	41.667	46.512	99.355	63.889	-	55.385	21.538	35	100	100	34.884	100	48.193	100	100	-	-	38.095	37.705	100	100	100	99.375	100	60.417	26.531	100	61.905	28.235	25.641	100	-	100	52.381	77.5	57.5	76.829	100	-	100	-	67.045	100	100	79.167	100	-
chr2:98846615_G_A	VWA3B	200403	2	98846615	98846615	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	K751K	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98846667_G_A	VWA3B	200403	2	98846667	98846667	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	A769T	0	0.00021	0.03	Missense	0.889	Type 1	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98853173_G_A	VWA3B	200403	2	98853173	98853173	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs11889349	V885M	0.6	0.573	0.2	Missense	0	Type 1	NM_144992	51.672	31.429	34.483	100	-	99.531	46.875	100	98.99	100	70.236	33.981	100	42.742	52.027	100	-	-	49.677	37.5	28.846	100	100	-	100	53.75	32.418	100	-	-	-	51.786	37.288	32.941	100	100	100	49.315	40.909	100	50.847	29.694	26.19	100	-	65.052	-	67.778	58.065	69.672	-	-	100	-	65.5	100	100	63.768	100	-
chr2:98866775_A_G	VWA3B	200403	2	98866775	98866775	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs6747410	-	0.13	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	37.931	-	46.032	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98887222_C_T	VWA3B	200403	2	98887222	98887222	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	P974L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98887355_C_A	VWA3B	200403	2	98887355	98887355	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs62157896	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98907033_C_A	VWA3B	200403	2	98907033	98907033	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	L1035L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98907035_A_C	VWA3B	200403	2	98907035	98907035	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	K1036T	0	0	0.01	Missense	0.803	Type 2	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98916550_T_C	VWA3B	200403	2	98916550	98916550	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs191920762	D1097D	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98916675_G_A	VWA3B	200403	2	98916675	98916675	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	R1139Q	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98928429_C_G	VWA3B	200403	2	98928429	98928429	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs17428626	D1223E	0.03	0.045	0	Missense	0.903	Type 1	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98928463_G_C	VWA3B	200403	2	98928463	98928463	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	G1235R	0	0	0.1	Missense	0.415	Type 2	NM_144992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98928494_G_A	VWA3B	200403	2	98928494	98928494	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	rs7587534	R1245K	0.99	0.968	1	Missense	0	Type 1	NM_144992	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	42.857	-	100	-	100	100
chr2:98928847_C_A	VWA3B	200403	2	98928847	98928847	2q11.2	NM_144992.4	NP_659429.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-
chr2:98986510_T_C	CNGA3	1261	2	98986510	98986510	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	rs6727412	D24D	0.1	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079878	48.148	-	-	100	-	-	-	-	43.243	-	-	57.471	-	39.062	100	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	60	-	-	100	65.789	-	41.538	-	-	64.103	54.762	77.193	-	60	-	20.482	31.373	-	46.094	-	-	-
chr2:98994159_G_A	CNGA3	1261	2	98994159	98994159	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	rs138888861	S37S	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:98999847_G_A	CNGA3	1261	2	98999847	98999847	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	rs114951127	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99006129_C_T	CNGA3	1261	2	99006129	99006129	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	rs34314205	T135M	0.01	0.008	0.09	Missense	0.009	Type 1	NM_001079878	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99008336_C_T	CNGA3	1261	2	99008336	99008336	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	-	F174F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99012373_C_T	CNGA3	1261	2	99012373	99012373	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	rs148616345	T229M	0.001	0.002	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001079878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99012505_C_T	CNGA3	1261	2	99012505	99012505	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	-	T273I	0	0	0	Missense	0.636	Type 2	NM_001079878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99012614_C_A	CNGA3	1261	2	99012614	99012614	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	-	F309L	0	0	0.62	Missense	0.03	Type 2	NM_001079878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99012720_C_G	CNGA3	1261	2	99012720	99012720	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	-	L345V	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001079878	-	-	-	-	-	-	-	29.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99012976_A_G	CNGA3	1261	2	99012976	99012976	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	rs190014426	K430R	0.001	0.00046	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001079878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99013251_G_A	CNGA3	1261	2	99013251	99013251	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	rs116448158	V522I	0.001	0.002	0.02	Missense	0.865	Type 1	NM_001079878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99013328_G_A	CNGA3	1261	2	99013328	99013328	2q11.2	NM_001298.2	NP_001289.1	-	T547T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99224843_G_A	COA5	493753	2	99224843	99224843	2q11.2	NM_001008215.2	NP_001008216.1	rs11537555	P9L	0	0.00037	0.06	Missense	0.885	Type 1	NM_001008215	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99227216_*_-A	UNC50	25972	2	99227216	99227216	2q11.2	NM_014044.5	NP_054763.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	62.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99227412_*_-T	UNC50	25972	2	99227412	99227412	2q11.2	NM_014044.5	NP_054763.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99232854_G_A	UNC50	25972	2	99232854	99232854	2q11.2	NM_014044.5	NP_054763.2	rs116039421	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:99232993_A_G	UNC50	25972	2	99232993	99232993	2q11.2	NM_014044.5	NP_054763.2	rs114644306	S214G	0.001	0.002	0	Missense	0.012	Type 1	NM_014044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99234814_*_-AGTGA	UNC50	25972	2	99234814	99234818	2q11.2	NM_014044.5	NP_054763.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99271976_T_C	MGAT4A	11320	2	99271976	99271976	2q12	NM_012214.2	NP_001153626.1	rs61748145	T108A	0.004	0.008	0	Missense	0.882	Type 1	NM_001160154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99274653_T_C	MGAT4A	11320	2	99274653	99274653	2q12	NM_012214.2	NP_001153626.1	rs2271670	-	0.61	0.58	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	90	58.333	-	100	65.625	100	40.909	100	-	63.793	100	48.276	-	-	-	87.5	37.5	66.667	100	29.412	-	100	-	52.632	-	-	100	-	-	100	-	60	55	85.714	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	42.857	66.667	-	-	-	50	-	75.758	-	-	-	100	100
chr2:99410956_G_T	KIAA1211L	343990	2	99410956	99410956	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	-	-	0	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99413851_C_A	KIAA1211L	343990	2	99413851	99413851	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	-	E856X	0	0	0.05	Nonsense	0.559	Type 2	NM_207362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99413932_C_T	KIAA1211L	343990	2	99413932	99413932	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	-	V829I	0	0	0.6	Missense	0.244	Type 2	NM_207362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99413948_C_T	KIAA1211L	343990	2	99413948	99413948	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	-	A823A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99414021_A_G	KIAA1211L	343990	2	99414021	99414021	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	rs75581449	-	0.07	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:99438345_C_T	KIAA1211L	343990	2	99438345	99438345	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	rs60496162	E797E	0.04	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99439452_G_A	KIAA1211L	343990	2	99439452	99439452	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	-	R428R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99439603_G_A	KIAA1211L	343990	2	99439603	99439603	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	rs149622421	A378V	0.03	0.027	0.03	Missense	0.366	Type 1	NM_207362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99439665_C_T	KIAA1211L	343990	2	99439665	99439665	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	-	P357P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99443448_C_T	KIAA1211L	343990	2	99443448	99443448	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	-	R242Q	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_207362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99449391_C_T	KIAA1211L	343990	2	99449391	99449391	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	rs147227576	Q103Q	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99454686_C_A	KIAA1211L	343990	2	99454686	99454686	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	-	S45S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99463249_C_T	KIAA1211L	343990	2	99463249	99463249	2q11.2	NM_207362.2	NP_997245.2	-	R5R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99651855_A_G	TSGA10	80705	2	99651855	99651855	2q11.2	NM_182911.3	NP_878915.2	-	H484H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99685347_A_C	TSGA10	80705	2	99685347	99685347	2q11.2	NM_182911.3	NP_878915.2	rs145023979	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:99695097_A_G	TSGA10	80705	2	99695097	99695097	2q11.2	NM_182911.3	NP_878915.2	rs62156364	-	0.2	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	100	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.5	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	-	100	-	37.5	56.522	33.333	25	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr2:99695254_A_G	TSGA10	80705	2	99695254	99695254	2q11.2	NM_182911.3	NP_878915.2	rs114700999	I250I	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99722186_T_C	TSGA10	80705	2	99722186	99722186	2q11.2	NM_182911.3	NP_878915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99725480_*_+T	TSGA10	80705	2	99725480	99725480	2q11.2	NM_182911.3	NP_878915.2	rs67572877	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	100	62.5	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.778	100	-	58.333	100	-	-	-	-	38.889	-	62.5	100	87.5	-	-	61.538	50	35.294	100	36.585	38.889	-	-	-	80	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	87.5	-	100	100
chr2:99725895_C_T	TSGA10	80705	2	99725895	99725895	2q11.2	NM_182911.3	NP_878915.2	-	R3Q	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_182911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99725903_C_A	TSGA10	80705	2	99725903	99725903	2q11.2	NM_182911.3	NP_878915.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99767191_*_-TT	C2orf15	150590	2	99767191	99767192	2q11.2	NM_144706.2	NP_653307.1	-	91_91del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_144706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99778735_A_G	LIPT1	51601	2	99778735	99778735	2q11.2	NM_145198.2	NP_660198.1	rs3791211	T105T	0.1	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:99778985_T_C	LIPT1	51601	2	99778985	99778985	2q11.2	NM_145198.2	NP_660198.1	rs2632277	L189L	0.61	0.559	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145199	58.411	100	33.721	100	100	100	68.889	38.542	-	100	-	100	100	34.722	100	29.134	100	61.29	39.773	100	-	-	23.729	100	61.017	47.321	64.835	100	80.303	72.5	-	36.17	69	55.556	100	28.448	51.948	23.333	100	-	51.111	-	100	46.154	30	67.391	62.162	15.385	100	-	100	65.385	100	26.471	66.901	100	34.711	65.789	100	98.438
chr2:99779131_T_C	LIPT1	51601	2	99779131	99779131	2q11.2	NM_145198.2	NP_660198.1	rs2516835	A237A	0.52	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145199	56.643	100	25.714	100	100	100	75	27.778	-	100	-	100	100	50	100	26.389	100	76.923	54.348	100	-	-	24.138	100	39.024	-	63.636	100	86.667	73.333	-	23.913	63.636	69.444	100	30.303	46.154	-	100	-	44.444	-	100	30.769	43.137	62.5	73.333	30.769	100	28	100	45.455	100	23.333	67.045	100	41.667	66.667	-	100
chr2:99786098_A_G	MITD1	129531	2	99786098	99786098	2q11.2	NM_138798.1	NP_620153.1	rs141744386	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-
chr2:99787992_T_C	MITD1	129531	2	99787992	99787992	2q11.2	NM_138798.1	NP_620153.1	-	Y124C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-
chr2:99788147_A_T	MITD1	129531	2	99788147	99788147	2q11.2	NM_138798.1	NP_620153.1	rs188688938	-	0.005	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99802650_G_A	MRPL30	51263	2	99802650	99802650	2q11.2	NM_145212.3	NP_660213.1	rs150171730	-	0.003	0.003	0.23	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99802662_C_T	MRPL30	51263	2	99802662	99802662	2q11.2	NM_145212.3	NP_660213.1	rs17022330	-	0.03	0.035	0.01	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99804642_T_C	MRPL30	51263	2	99804642	99804642	2q11.2	NM_145212.3	NP_660213.1	rs10865030	T18T	0.87	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145212	37.5	100	-	100	100	100	-	100	-	-	55.769	100	100	-	-	41.379	100	-	50	100	100	52.941	100	-	53.846	100	-	100	-	100	-	46.667	100	100	-	100	68	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	30.769	100	-	63.636	-	100	100
chr2:99811212_A_G	MRPL30	51263	2	99811212	99811212	2q11.2	NM_145212.3	NP_660213.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_145212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr2:99858780_C_T	LYG2	254773	2	99858780	99858780	2q11.2	NM_175735.3	NP_783862.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99860464_T_G	LYG2	254773	2	99860464	99860464	2q11.2	NM_175735.3	NP_783862.2	-	K173T	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_175735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99860537_T_C	LYG2	254773	2	99860537	99860537	2q11.2	NM_175735.3	NP_783862.2	rs34443578	T149A	0.003	0.003	0.08	Missense	0	Type 1	NM_175735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99863221_A_G	LYG2	254773	2	99863221	99863221	2q11.2	NM_175735.3	NP_783862.2	rs140433712	Y36H	0	0.00009	0	Missense	0.982	Type 1	NM_175735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99870672_G_A	LYG2	254773	2	99870672	99870672	2q11.2	NM_175735.3	NP_783862.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99900935_C_T	LYG1	129530	2	99900935	99900935	2q11.2	NM_174898.2	NP_777558.1	-	R169Q	0	0	0.6	Missense	0.058	Type 2	NM_174898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99909064_A_G	LYG1	129530	2	99909064	99909064	2q11.2	NM_174898.2	NP_777558.1	-	I28T	0	0	0.05	Missense	0.97	Type 2	NM_174898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99944158_T_G	TXNDC9	10190	2	99944158	99944158	2q11.2	NM_005783.3	NP_005774.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99944168_C_T	TXNDC9	10190	2	99944168	99944168	2q11.2	NM_005783.3	NP_005774.2	rs117462941	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99954036_A_C	EIF5B	9669	2	99954036	99954036	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	-	N7H	0	0	0	Missense	0.654	Type 2	NM_015904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99976793_A_C	EIF5B	9669	2	99976793	99976793	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	-	K44Q	0	0	0	Missense	0.787	Type 2	NM_015904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99976813_G_A	EIF5B	9669	2	99976813	99976813	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	rs41280587	K50K	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99978048_G_A	EIF5B	9669	2	99978048	99978048	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	rs12233086	V228V	0.19	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015904	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:99988129_*_-AGA	EIF5B	9669	2	99988129	99988131	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	-	496_497del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015904	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99993019_A_G	EIF5B	9669	2	99993019	99993019	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	rs111801819	S588G	0.01	0.005	0.03	Missense	0.195	Type 1	NM_015904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	41.176	-	-	31.579	37.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99993089_G_A	EIF5B	9669	2	99993089	99993089	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	rs149537328	R611Q	0.001	0.00021	0.3	Missense	0.524	Type 1	NM_015904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:99995517_C_T	EIF5B	9669	2	99995517	99995517	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	rs11896520	T626T	0.18	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015904	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	29.412	-	-	-	-	100	-	31.818	31.579	37.5	60.345	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-
chr2:99995804_T_C	EIF5B	9669	2	99995804	99995804	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	rs1376443	D658D	0.59	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015904	58.394	66.667	-	-	-	57.627	37.5	-	100	-	84.259	28.205	97.5	100	-	48	-	21.875	50	100	100	100	100	-	64.516	100	26.316	45.763	20.69	21.875	100	47.727	32.727	25	100	60.465	42.667	70.588	-	100	24	100	-	36.364	45.833	17.544	20	100	-	100	-	100	-	-	26.531	-	100	100	100	-
chr2:100006292_A_G	EIF5B	9669	2	100006292	100006292	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	-	I795V	0	0	0.22	Missense	0.037	Type 2	NM_015904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100007061_C_T	EIF5B	9669	2	100007061	100007061	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	-	R881C	0	0	0.18	Missense	0.995	Type 2	NM_015904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100010685_A_G	EIF5B	9669	2	100010685	100010685	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	rs2242036	-	0.19	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:100010810_A_G	EIF5B	9669	2	100010810	100010810	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	rs3197957	T987T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100011231_G_T	EIF5B	9669	2	100011231	100011231	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	-	E1047X	0	0	0.07	Nonsense	0.738	Type 2	NM_015904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100013289_G_A	EIF5B	9669	2	100013289	100013289	2q11.2	NM_015904.3	NP_056988.3	-	P1107P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100019496_A_G	REV1	51455	2	100019496	100019496	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	rs2305354	I1079I	0.59	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037872	62.903	65	-	-	-	66.154	60	-	100	-	82.857	-	50	35	-	65.686	-	33.333	50	100	100	100	100	-	36.364	100	-	33.333	18.75	-	100	35.556	33.962	30.882	100	61.111	42.222	37.5	-	100	29.167	100	-	45.455	65.517	36.17	40	100	-	100	-	-	-	-	41.538	-	65.625	100	100	-
chr2:100021042_C_A	REV1	51455	2	100021042	100021042	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	-	K969N	0	0	0.07	Missense	0.015	Type 2	NM_001037872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100022772_T_C	REV1	51455	2	100022772	100022772	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	rs717454	-	0.43	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	67.647	-	-	-	68.116	38.235	-	100	-	42.593	-	37.647	48.78	-	-	-	-	-	97.826	100	49.333	32.432	-	-	100	22.414	36.508	-	40.351	100	-	27.941	41.975	100	76.562	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	42.857	28	-	-	-	-	25	-	-	34.568	-	-	100	100	-
chr2:100027151_G_C	REV1	51455	2	100027151	100027151	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	rs3087385	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-
chr2:100040565_C_A	REV1	51455	2	100040565	100040565	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100050740_A_C	REV1	51455	2	100050740	100050740	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	rs13409359	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.136	-	-	-	-	60.484	-	33.333	42	-	-	56.522	62.5	-	51.22	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	43.836	75	-	33.333	54.545	-	-	-	71.795	-	-	69.565	-	70.588	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-
chr2:100055158_T_C	REV1	51455	2	100055158	100055158	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	rs3087399	N373S	0.13	0.167	0.13	Missense	0.005	Type 1	NM_001037872	63.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.069	-	-	-	-	59.144	-	28.571	41.25	-	-	45.455	61.224	-	52.83	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	49.351	68.571	-	41.667	31.818	-	-	-	74.074	-	-	72.222	-	62.5	-	38.462	-	-	-	-	50.459	-	-	-
chr2:100055205_T_C	REV1	51455	2	100055205	100055205	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	-	R357R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	32.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100055506_A_G	REV1	51455	2	100055506	100055506	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	rs3087386	F257S	0.57	0.603	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001037872	57.343	76.471	-	-	-	76.19	35.294	-	100	-	87.629	-	47.619	50	-	57.233	-	33.333	49.057	100	100	100	100	-	42.857	100	35.294	58.065	20.833	38.095	100	40	37.805	31.884	100	66.327	52.778	62.162	-	100	42.857	100	-	53.333	61.818	26.154	34.211	62.5	-	80	-	100	-	-	27.551	-	54.878	100	100	-
chr2:100058870_C_T	REV1	51455	2	100058870	100058870	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	rs3087403	V138M	0.24	0.279	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001037872	-	71.053	-	-	-	-	34.615	-	100	-	46.977	-	-	37.5	-	-	-	-	-	22.807	100	48.75	24	-	-	43.299	27.536	-	18.033	28.571	100	-	36.036	25.984	61.111	59.429	-	-	-	-	-	100	-	30	-	35.821	24	-	-	-	-	-	-	-	27.966	-	-	-	-	-
chr2:100079136_C_T	REV1	51455	2	100079136	100079136	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100081351_C_T	REV1	51455	2	100081351	100081351	2q11.1-q11.2	NM_016316.2	NP_001032961.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100176856_T_A	AFF3	3899	2	100176856	100176856	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	T1079T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100176919_G_C	AFF3	3899	2	100176919	100176919	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100181920_C_G	AFF3	3899	2	100181920	100181920	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	rs141923614	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100185403_G_A	AFF3	3899	2	100185403	100185403	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	rs113752892	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100203603_G_A	AFF3	3899	2	100203603	100203603	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100209627_C_T	AFF3	3899	2	100209627	100209627	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	rs62154469	-	0.05	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100210074_G_C	AFF3	3899	2	100210074	100210074	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	rs1047281	S708S	0.14	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025108	-	60	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	70.588	-	-	-	100	50	78.571	72.727	83.333	75	-	-	-	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100210150_A_T	AFF3	3899	2	100210150	100210150	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	I683N	0	0	0.03	Missense	0.075	Type 2	NM_001025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100210353_G_A	AFF3	3899	2	100210353	100210353	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	R615R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100210557_C_A	AFF3	3899	2	100210557	100210557	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	E547D	0	0	0.45	Missense	0.001	Type 2	NM_001025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100210642_T_C	AFF3	3899	2	100210642	100210642	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	rs1047265	N519S	0.14	0.171	0.74	Missense	0	Type 1	NM_001025108	-	58.824	-	-	-	-	-	33.981	-	-	-	-	-	39.189	-	31.677	-	-	-	38.356	37.179	-	36.111	-	-	-	60.938	-	-	-	100	38.028	59.804	60.833	75.556	68.208	-	20	-	-	-	66.667	-	50	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-
chr2:100210655_C_T	AFF3	3899	2	100210655	100210655	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	G515R	0	0	0.07	Missense	0.971	Type 2	NM_001025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100218080_G_A	AFF3	3899	2	100218080	100218080	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	rs4851214	A421A	0.25	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025108	-	-	-	-	-	36.364	-	71.429	55.556	100	-	-	100	66.667	50	-	44.444	-	100	-	-	-	-	63.158	58.333	59.091	-	-	28.571	-	-	63.636	-	-	28.571	-	100	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	40	-	35.484	80	-	-
chr2:100218095_C_T	AFF3	3899	2	100218095	100218095	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100289084_A_C	AFF3	3899	2	100289084	100289084	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100343557_C_T	AFF3	3899	2	100343557	100343557	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	rs4851223	S383N	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001025108	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	97.619	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:100360535_A_G	AFF3	3899	2	100360535	100360535	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	rs62150083	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100360609_G_T	AFF3	3899	2	100360609	100360609	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100368669_A_G	AFF3	3899	2	100368669	100368669	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100368749_A_G	AFF3	3899	2	100368749	100368749	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	L337L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100623286_G_A	AFF3	3899	2	100623286	100623286	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	rs34170229	V252V	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100623404_T_C	AFF3	3899	2	100623404	100623404	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	rs148995996	N213S	0.002	0.002	0.18	Missense	0.016	Type 1	NM_001025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100623741_T_C	AFF3	3899	2	100623741	100623741	2q11.2-q12	NM_001025108.1	NP_002276.2	-	Q144R	0	0	0.77	Missense	0.977	Type 2	NM_001025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100900857_T_G	LONRF2	164832	2	100900857	100900857	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	-	K723T	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_198461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100900943_G_A	LONRF2	164832	2	100900943	100900943	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	rs150403852	S694S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100903357_G_T	LONRF2	164832	2	100903357	100903357	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	rs7580252	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	77.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100903452_G_A	LONRF2	164832	2	100903452	100903452	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	rs182810197	A665V	0.001	0	0.24	Missense	0	Type 1	NM_198461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100903561_T_C	LONRF2	164832	2	100903561	100903561	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100910775_T_A	LONRF2	164832	2	100910775	100910775	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	-	E558V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_198461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100910776_C_G	LONRF2	164832	2	100910776	100910776	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	-	E558Q	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_198461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100911980_C_T	LONRF2	164832	2	100911980	100911980	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	rs116227203	L504L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100915330_G_T	LONRF2	164832	2	100915330	100915330	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	rs116702638	H482N	0.01	0.007	0.2	Missense	0.793	Type 1	NM_198461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	30.464	27.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100915736_T_G	LONRF2	164832	2	100915736	100915736	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	rs114250681	Q438P	0.001	0.00046	0.37	Missense	0	Type 1	NM_198461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100915772_A_G	LONRF2	164832	2	100915772	100915772	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	rs4851287	L426P	0.78	0.71	0.18	Missense	0.264	Type 1	NM_198461	58.333	-	27.586	-	-	73.171	58.333	-	100	26.316	100	62.162	55	42.105	100	30.208	23.077	37.5	-	-	37.143	100	62.5	100	100	40	25	-	100	100	100	100	17.857	-	52.381	-	38.776	100	-	24.138	33.333	27.451	68.421	100	100	-	-	100	47.059	100	32.143	70	100	79.412	17.46	100	56.604	55.556	-	100
chr2:100916305_C_T	LONRF2	164832	2	100916305	100916305	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	-	E381K	0	0	0.17	Missense	0.831	Type 2	NM_198461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100916306_A_G	LONRF2	164832	2	100916306	100916306	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	rs2033748	F380F	0.78	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198461	37.838	-	30	100	-	65.714	100	-	100	-	100	63.333	40.625	40	100	27.835	-	-	-	-	31.429	100	81.818	100	100	47.368	35.714	-	100	100	100	100	32.609	25	46.154	-	65.385	100	40	45.833	26.667	-	52.941	100	100	-	-	100	43.75	100	-	-	100	68.421	28.889	100	42.5	50	-	100
chr2:100916315_A_G	LONRF2	164832	2	100916315	100916315	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	rs11123823	G377G	0.34	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198461	47.059	-	28.571	100	-	66.667	-	-	100	-	100	-	42.424	36.364	91.667	-	-	-	-	-	31.579	60	-	41.667	100	50	-	-	100	100	80	100	-	-	60	-	62.745	100	43.75	-	40	-	42.105	-	25.926	-	-	100	52.941	100	-	-	100	-	30.435	63.636	-	40	-	100
chr2:100917109_C_T	LONRF2	164832	2	100917109	100917109	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	rs13006224	S354S	0.44	0.361	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198461	40.488	-	28.758	100	-	62.092	-	-	100	35.714	100	-	44.898	46.154	100	-	-	31.25	-	-	24.731	41.525	-	55	100	47.407	-	-	100	100	46.341	100	-	-	65	-	45.882	100	37.5	-	36.17	26.966	56.25	-	26.923	-	-	100	48.571	100	-	48.387	100	-	32.215	67.647	-	54.054	-	100
chr2:100917145_G_A	LONRF2	164832	2	100917145	100917145	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	-	A342A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:100938481_C_G	LONRF2	164832	2	100938481	100938481	2q11.2	NM_198461.3	NP_940863.3	rs74177696	Q25H	0.46	0.312	0.01	Missense	0.008	Type 1	NM_198461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101009848_C_T	CHST10	9486	2	101009848	101009848	2q11.2	NM_004854.4	NP_004845.1	rs59148684	P310P	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101010082_G_C	CHST10	9486	2	101010082	101010082	2q11.2	NM_004854.4	NP_004845.1	rs3748930	T232T	0.61	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004854	46.875	-	35.897	100	-	63.636	41.667	-	100	34.615	100	-	51.562	55.385	100	-	48	30.769	45.714	-	32.258	100	-	50	100	48.958	-	-	-	100	53.333	100	-	-	67.391	-	38.983	100	36.842	-	34.286	29.104	65.385	-	21.739	-	-	100	66.667	100	-	64	100	-	28.947	-	-	70.588	-	100
chr2:101012068_A_G	CHST10	9486	2	101012068	101012068	2q11.2	NM_004854.4	NP_004845.1	rs57227647	S146P	0.02	0.029	0.24	Missense	0	Type 1	NM_004854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101086952_T_C	NMS	129521	2	101086952	101086952	2q11.2	NM_001011717.1	NP_001011717.1	rs76201870	M1T	0.003	0.004	0	Initiation_loss	0.994	Type 1	NM_001011717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101086966_C_T	NMS	129521	2	101086966	101086966	2q11.2	NM_001011717.1	NP_001011717.1	rs13411940	P6S	0.26	0.236	0.06	Missense	0.457	Type 1	NM_001011717	38.278	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	46.324	-	-	55.263	42.038	67.188	26.471	-	29	-	-	46.61	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	43.158	-	-	-	-	-	30.097	-	-	100	60.232	25	-	21.93	-	-	47.205	-	60.452	-	-	-	-	-
chr2:101096960_C_T	NMS	129521	2	101096960	101096960	2q11.2	NM_001011717.1	NP_001011717.1	rs1519654	G113G	0.76	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011717	54.545	-	100	-	-	100	100	-	-	34.375	-	98.182	-	100	41.667	-	57.576	50	60	61.702	42.308	45.455	100	47.368	-	42.857	-	100	-	57.895	100	45	-	-	-	-	46.269	27.273	100	53.333	47.368	33.333	29.268	-	61.905	100	100	-	47.222	21.429	-	46.154	56.364	-	100	-	62.069	42.857	-	100
chr2:101186012_A_G	PDCL3	79031	2	101186012	101186012	2q11.2	NM_024065.4	NP_076970.1	rs74933860	-	0.001	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101186041_C_T	PDCL3	79031	2	101186041	101186041	2q11.2	NM_024065.4	NP_076970.1	rs141145143	R76W	0	0.001	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_024065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101521280_G_A	NPAS2	4862	2	101521280	101521280	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101541798_C_T	NPAS2	4862	2	101541798	101541798	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs356651	-	0.9	0.851	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	65	-	100	100	73.333	100	100	41.176	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.054	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	52.632	-	100	34.615	100	100	100	100	100	-	56.098	34.043	100	100	56.14	-	100	100
chr2:101580575_G_A	NPAS2	4862	2	101580575	101580575	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs41280595	V218V	0.09	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002518	-	74.468	61.765	100	100	-	29.167	-	69.231	-	49.254	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.602	-	-	-	-	77.193	-	53.982	-	-	-	100	-	100	-
chr2:101584895_C_T	NPAS2	4862	2	101584895	101584895	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs2289950	-	0.27	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	36.364	-	62.5	-	-	-	-	35.714	-	-	50	37.931	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	55.172	93.333	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr2:101587455_C_T	NPAS2	4862	2	101587455	101587455	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs1562313	Y353Y	0.24	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002518	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	43.182	-	28.07	40.299	71.429	43.137	-	-	41.538	20.408	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	32.609	35.714	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	78.689	-	-	-	65.385	-	87.719
chr2:101591304_A_G	NPAS2	4862	2	101591304	101591304	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs2305160	T394A	0.77	0.747	0.46	Missense	0	Type 1	NM_002518	100	100	59.551	100	100	60	-	27.143	97.436	30	42.5	32.394	-	100	-	98.824	100	100	41.304	51.111	100	44.231	96.667	100	43.182	39.286	23.077	100	28	-	100	41.304	39.13	31.325	100	100	31.481	-	32	41.935	100	100	100	54.545	100	100	26.364	27.778	100	30.357	100	100	52.632	66.667	68.852	38.462	100	100	100	100
chr2:101591351_G_A	NPAS2	4862	2	101591351	101591351	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs116479799	S409S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101591433_T_A	NPAS2	4862	2	101591433	101591433	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs115907938	-	0.02	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-
chr2:101591443_A_C	NPAS2	4862	2	101591443	101591443	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs2305159	-	0.51	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	30.769	-	-	-	26.667	-	100	59.091	100	44	-	22.222	55.882	100	100	-	-	-	27.273	-	-	-	33.333	-	-	-	-	41.379	-	-	-	50	47.826	100	66.667	61.111	26.667	-	-	-	-	-	-	-	61.538	57.143	-	-	-	-	95.455
chr2:101594191_C_T	NPAS2	4862	2	101594191	101594191	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs11541353	S471L	0.09	0.15	0.33	Missense	0.002	Type 1	NM_002518	-	82.857	60.656	100	100	-	36.842	-	47.917	-	42.236	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.97	32.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	60	-	52.518	-	-	-	100	-	100	-
chr2:101598677_C_T	NPAS2	4862	2	101598677	101598677	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs2278727	-	0.28	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.931	51.724	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	37.5	-	100	40.741	90	48.276	-	-	55.172	36	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	20.833	-	63.333	-	-	-	-	-	70	-	-	66.667	68	41.667	-	100	100	100
chr2:101606810_G_A	NPAS2	4862	2	101606810	101606810	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs1053091	A640A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101607291_G_A	NPAS2	4862	2	101607291	101607291	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs58728948	A690T	0.01	0.012	0.14	Missense	0.293	Type 1	NM_002518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101609827_C_T	NPAS2	4862	2	101609827	101609827	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs9223	T710T	0.25	0.247	0.09	Silent	-1	Type 1	NM_002518	-	20	-	-	-	-	-	-	40	100	-	53.333	-	-	-	-	60.606	-	-	66.667	33.333	-	-	47.368	50	59.091	100	52	-	-	30	50	100	100	-	68.75	33.333	-	28.571	100	100	38.889	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	73.913	-	-	-	-	-	-
chr2:101609853_C_A	NPAS2	4862	2	101609853	101609853	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	-	P719H	0	0	0.01	Missense	0.237	Type 2	NM_002518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101609961_G_A	NPAS2	4862	2	101609961	101609961	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs113107029	R755Q	0.001	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_002518	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101612051_G_A	NPAS2	4862	2	101612051	101612051	2q11.2	NM_002518.3	NP_002509.2	rs2305158	-	0.21	0.218	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	72.727	-	-	63.636	-	-	-	53.846	-	-	50	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	23.81	-	-	-	-	-	-	25	-	44	-	-	100	-	100	100	-	38.235	39.13	-	-	-	45.455	100	-
chr2:101622439_C_T	RPL31	6160	2	101622439	101622439	2q11.2	NM_001098577.2	NP_001092047.1	rs138783248	I84I	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101622522_C_A	RPL31	6160	2	101622522	101622522	2q11.2	NM_001098577.2	NP_001092047.1	rs148028338	T112N	0.001	0.001	0.01	Missense	0.374	Type 1	NM_000993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101874442_C_T	CNOT11	55571	2	101874442	101874442	2q11.2	NM_017546.4	NP_060016.3	rs6757365	-	0.43	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.222	-	-	-	-	28.704	35	58.824	60.526	50	45.402	75	49.462	100	100	100	-	54.839	47.297	39.474	-	46.377	20	45.652	49.091	48.936	-	50.909	100	-	30.435	-	-	-	34.146	-	37.5	-	51.852	-	-	-	-	100	66.667	30.864	61.176	-	37.037	-	74.194	27.778	100	18.889	33.75	95	-	62.5	99.038	-
chr2:101879023_G_A	CNOT11	55571	2	101879023	101879023	2q11.2	NM_017546.4	NP_060016.3	rs1007752	T234T	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017546	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101883261_G_T	CNOT11	55571	2	101883261	101883261	2q11.2	NM_017546.4	NP_060016.3	-	M386I	0	0	0.31	Missense	0.902	Type 2	NM_017546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:101898412_G_C	RNF149	284996	2	101898412	101898412	2q11.2	NM_173647.3	NP_775918.2	rs13151	D356E	0.86	0.805	1	Missense	0	Type 1	NM_173647	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	59.184	100	100	100	100	100	100	49.123	100	100	27.848	27.143	100	100	49.231	100	100	40.26	100	100	100	41.176	100	25.743	33.775	100	100	100	100	97.778	29.63	100	72.131	42.105	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	20.755	100	100	59.859	100	100	100
chr2:101902601_A_G	RNF149	284996	2	101902601	101902601	2q11.2	NM_173647.3	NP_775918.2	-	L301S	0	0	0.26	Missense	0.009	Type 2	NM_173647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-
chr2:101911385_A_G	RNF149	284996	2	101911385	101911385	2q11.2	NM_173647.3	NP_775918.2	rs3828194	-	0.43	0.381	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.269	-	-	-	-	33.871	-	75.676	40	58.333	44.286	54.054	50.769	100	88.889	100	-	61.538	63.415	37.778	-	53.846	28.125	50	37.778	59.259	-	51.852	100	-	70.833	-	-	-	25.926	-	47.368	-	43.75	-	-	-	-	100	68.293	33.962	60	-	59.259	-	66.667	-	100	24.074	17.647	95	-	80	100	-
chr2:101911651_A_G	RNF149	284996	2	101911651	101911651	2q11.2	NM_173647.3	NP_775918.2	rs72822998	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	36.111	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-
chr2:101925026_T_C	RNF149	284996	2	101925026	101925026	2q11.2	NM_173647.3	NP_775918.2	rs11123868	S9G	0.47	0.423	0.4	Missense	0	Type 1	NM_173647	36.364	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	35.714	50	-	71.429	-	-	57.143	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	100	-	-	-
chr2:101967346_C_T	CREG2	200407	2	101967346	101967346	2q11.2	NM_153836.3	NP_722578.1	rs6543032	-	0.68	0.664	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	54.545	56.41	100	100	100	100	100	50	52.778	83.125	19.718	100	100	100	100	43.902	100	100	25	31.579	100	26.471	50	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	78.378	33.333	100	59.259	66.304	-	100	100	100	100	100	100	100	55.172	100	100	-	100	100	49.425	100	100	100
chr2:101967402_C_A	CREG2	200407	2	101967402	101967402	2q11.2	NM_153836.3	NP_722578.1	-	V286F	0	0	0.06	Missense	0.239	Type 2	NM_153836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102000131_C_T	CREG2	200407	2	102000131	102000131	2q11.2	NM_153836.3	NP_722578.1	rs138973393	V159I	0	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_153836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102626047_C_T	IL1R2	7850	2	102626047	102626047	2q12	NM_001261419.1	NP_001248348.1	-	R31C	0	0	0.16	Missense	0.88	Type 2	NM_001261419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	64.516	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102626146_*_-C	IL1R2	7850	2	102626146	102626146	2q12	NM_001261419.1	NP_001248348.1	-	R64fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001261419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102636221_C_T	IL1R2	7850	2	102636221	102636221	2q12	NM_001261419.1	NP_001248348.1	-	A212V	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001261419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102641031_G_T	IL1R2	7850	2	102641031	102641031	2q12	NM_001261419.1	NP_001248348.1	-	G263V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001261419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102641084_A_T	IL1R2	7850	2	102641084	102641084	2q12	NM_001261419.1	NP_001248348.1	-	I281L	0	0	0.03	Missense	0.269	Type 2	NM_001261419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102642751_A_G	IL1R2	7850	2	102642751	102642751	2q12	NM_001261419.1	NP_001248348.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102644748_T_C	IL1R2	7850	2	102644748	102644748	2q12	NM_001261419.1	NP_001248348.1	-	L364S	0	0	0.01	Missense	0.482	Type 2	NM_004633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102781629_G_A	IL1R1	3554	2	102781629	102781629	2q12	NM_000877.2	NP_000868.1	rs3917286	E117E	0.02	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102781649_C_G	IL1R1	3554	2	102781649	102781649	2q12	NM_000877.2	NP_000868.1	rs2228139	A124G	0.05	0.057	0.08	Missense	0	Type 1	NM_000877	-	-	-	-	-	-	62.5	-	44.444	42.857	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	70	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102782767_G_A	IL1R1	3554	2	102782767	102782767	2q12	NM_000877.2	NP_000868.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-
chr2:102788409_G_A	IL1R1	3554	2	102788409	102788409	2q12	NM_000877.2	NP_000868.1	rs2041747	-	0.98	0.967	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.517	100	100	100	98.837	100	100	100	100	100	100	100	100	39.024	100	100	35.185	100	100	100	100	100	100	51.22	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	33.514	100	100	100	100	100	77.419	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.938	100	100	100	100	91.667	100	100
chr2:102791086_C_T	IL1R1	3554	2	102791086	102791086	2q12	NM_000877.2	NP_000868.1	rs28362304	T344M	0.02	0.007	0.22	Missense	0	Type 1	NM_000877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102792875_A_C	IL1R1	3554	2	102792875	102792875	2q12	NM_000877.2	NP_000868.1	rs3917320	R456R	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000877	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102793131_A_G	IL1R1	3554	2	102793131	102793131	2q12	NM_000877.2	NP_000868.1	-	Q541R	0	0	0.42	Missense	0.015	Type 2	NM_000877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102793242_C_A	IL1R1	3554	2	102793242	102793242	2q12	NM_000877.2	NP_000868.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102804345_C_A	IL1RL2	8808	2	102804345	102804345	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	-	L6L	0	0	0.09	Silent	-1	Type 2	NM_003854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102805667_C_A	IL1RL2	8808	2	102805667	102805667	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	-	P64T	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_003854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102808512_G_T	IL1RL2	8808	2	102808512	102808512	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	-	D141Y	0	0	0.02	Missense	0.895	Type 2	NM_003854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102828572_G_A	IL1RL2	8808	2	102828572	102828572	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	-	G221E	0	0	0.86	Missense	0	Type 2	NM_003854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	37.209	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102836318_T_C	IL1RL2	8808	2	102836318	102836318	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102836364_A_G	IL1RL2	8808	2	102836364	102836364	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	rs139096768	H293R	0.001	0.001	0.35	Missense	0.001	Type 1	NM_003854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102842467_T_C	IL1RL2	8808	2	102842467	102842467	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	rs2302620	Y367Y	0.19	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003854	-	71.429	-	-	-	-	-	20	-	-	-	72.727	-	-	37.037	-	-	67.742	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	100	-	-	-	-	-	40	67.164	-	-	-	88.235	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102849574_C_T	IL1RL2	8808	2	102849574	102849574	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	-	F429F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102851470_G_A	IL1RL2	8808	2	102851470	102851470	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	rs75091099	A471T	0.02	0.004	0.04	Missense	0.3	Type 1	NM_003854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102851496_C_T	IL1RL2	8808	2	102851496	102851496	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	rs35960329	D479D	0.004	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003854	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	78.571	73.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr2:102851692_C_T	IL1RL2	8808	2	102851692	102851692	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	-	P545S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_003854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102851708_T_C	IL1RL2	8808	2	102851708	102851708	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	rs2302612	L550P	0.32	0.296	0.12	Missense	0.014	Type 1	NM_003854	-	100	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	53.731	-	-	46.154	-	-	25	48.485	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	29.167	-	46	-	-	100	-	-	-	-	-	30.435	51.351	-	-	-	81.25	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-
chr2:102851724_C_T	IL1RL2	8808	2	102851724	102851724	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	rs139406977	C555C	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003854	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102851734_G_A	IL1RL2	8808	2	102851734	102851734	2q12	NM_003854.2	NP_003845.2	-	A559T	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_003854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102955468_C_A	IL1RL1	9173	2	102955468	102955468	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs1041973	A78E	0.29	0.331	1	Missense	0	Type 1	NM_003856	46.392	-	100	100	-	31.429	35.294	65.625	-	42.857	-	39.583	100	-	-	31.683	-	-	27.273	-	-	-	-	40.909	-	-	72	-	100	-	-	57.143	46	62.069	66.667	-	-	-	52.941	-	38.095	-	21.429	38.462	-	52.113	30.137	-	-	22.222	-	-	-	34	50.909	90.909	-	53.333	-	-
chr2:102955484_T_C	IL1RL1	9173	2	102955484	102955484	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	-	G83G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-
chr2:102957109_G_A	IL1RL1	9173	2	102957109	102957109	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102957217_C_T	IL1RL1	9173	2	102957217	102957217	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs141101455	T180I	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_003856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102957291_A_G	IL1RL1	9173	2	102957291	102957291	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs13029918	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102958718_G_A	IL1RL1	9173	2	102958718	102958718	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs111970215	A216T	0.003	0.003	0.4	Missense	0.331	Type 1	NM_003856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102959557_*_-CGTCCTGTGGCAGC	IL1RL1	9173	2	102959557	102959570	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	-	248_253del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102959646_A_G	IL1RL1	9173	2	102959646	102959646	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs62152661	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	77.778	-	68.182	72.34	52.299	63.918	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	62.222	80.952	-	-	-	-	39.604	-	-	30.435	-	-
chr2:102959761_G_T	IL1RL1	9173	2	102959761	102959761	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	-	V286F	0	0	0.03	Missense	0.09	Type 2	NM_003856	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102964453_T_C	IL1RL1	9173	2	102964453	102964453	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	-	L340S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_016232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102965536_C_T	IL1RL1	9173	2	102965536	102965536	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102965607_C_T	IL1RL1	9173	2	102965607	102965607	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	-	R396C	0	0.00019	0.12	Missense	0.334	Type 1	NM_016232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102965608_G_A	IL1RL1	9173	2	102965608	102965608	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs138892317	R396H	0.003	0.005	0.13	Missense	0.188	Type 1	NM_016232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102967977_C_A	IL1RL1	9173	2	102967977	102967977	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102968007_G_A	IL1RL1	9173	2	102968007	102968007	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs4988956	A433T	0.4	0.499	0.14	Missense	0.389	Type 1	NM_016232	47.445	36.667	44	-	100	100	100	62.162	61.765	65.909	47.328	100	-	-	48.387	34.503	-	-	-	-	100	40.278	54.902	36.585	-	-	68.889	-	100	45.455	-	-	75.676	71.605	-	-	-	-	-	64	58.333	-	21.951	33.333	-	52.128	26.829	100	45.652	100	-	-	-	-	30.337	100	-	100	-	-
chr2:102968026_G_A	IL1RL1	9173	2	102968026	102968026	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs150294315	R439Q	0	0.00028	1	Missense	0.017	Type 1	NM_016232	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102968075_T_C	IL1RL1	9173	2	102968075	102968075	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs4988957	N455N	0.4	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016232	49.038	51.163	41.615	-	100	100	100	54.545	62.5	56.364	47.399	100	-	-	57.5	35.897	-	-	-	-	100	45.679	45.588	43.333	-	-	65.823	-	100	40	-	-	64.815	67.708	-	-	-	-	-	48.98	48.485	-	30	42.105	-	62.903	31.159	100	59.524	100	-	-	-	-	32.407	100	-	100	-	-
chr2:102968203_A_G	IL1RL1	9173	2	102968203	102968203	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	-	D498G	0	0	0.01	Missense	0.627	Type 2	NM_016232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102968211_C_A	IL1RL1	9173	2	102968211	102968211	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs10192036	Q501K	0.32	0.037	0.92	Missense	0.001	Type 1	NM_016232	41.096	50	31.667	-	100	100	100	63.83	48.276	59.091	42.718	100	-	-	30.769	25.926	-	-	-	-	100	36.842	64.516	43.75	-	-	69.231	-	100	38.462	-	-	48.485	68.333	-	-	-	-	-	61.111	31.579	-	28.205	45.455	-	56.41	26.562	100	45.833	100	20	-	-	-	17.143	100	-	100	-	-
chr2:102968212_A_G	IL1RL1	9173	2	102968212	102968212	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs10204137	Q501R	0.32	0.063	1	Missense	0.001	Type 1	NM_016232	42.857	50	32.759	-	100	100	100	66.667	51.724	59.091	43.81	100	-	-	33.333	29.091	-	-	-	-	100	38.182	66.667	43.75	-	-	68.421	-	100	38.462	-	-	48.485	70.69	-	-	-	-	-	57.895	28.571	-	28.947	45.455	-	47.5	26.562	100	44	100	19.231	-	-	-	18.056	100	-	100	-	-
chr2:102968231_G_T	IL1RL1	9173	2	102968231	102968231	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs138992262	Q507H	0.001	0.001	0.17	Missense	0.235	Type 1	NM_016232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102968285_T_C	IL1RL1	9173	2	102968285	102968285	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs4988958	S525S	0.4	0.498	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016232	31.373	37.5	41.667	-	100	100	100	62.264	61.111	50	44.086	100	-	-	60	29.333	-	-	-	-	100	46.667	60.714	55.882	-	-	72.727	-	100	-	-	-	56.14	65	-	-	-	-	-	63.636	31.818	-	27.273	-	-	60.465	20.968	100	42.857	100	-	-	-	-	20.833	100	-	100	-	-
chr2:102968356_C_T	IL1RL1	9173	2	102968356	102968356	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs10192157	T549I	0.4	0.495	0.01	Missense	0.013	Type 1	NM_016232	24.286	32.143	25	-	100	100	100	61.972	52.083	50	44.737	100	-	-	49.02	25.641	-	-	-	-	100	41.772	63.636	48.214	-	-	52.83	-	100	40.741	-	-	47.727	65.323	-	-	-	-	-	53.333	45.161	-	17.568	42.857	-	46.087	24.265	100	60	100	-	-	-	-	28.704	100	-	100	-	-
chr2:102968362_T_C	IL1RL1	9173	2	102968362	102968362	2q12	NM_003856.2	NP_057316.3	rs10206753	L551S	0.4	0.493	0	Missense	0.94	Type 1	NM_016232	23.611	30.769	26.23	-	100	100	100	62.667	57.447	50	43.523	100	-	-	48.889	26.263	-	-	-	-	100	40.506	62.5	47.541	-	-	56.14	-	100	45.455	-	-	48.421	59.821	-	-	-	-	-	60	48.485	-	17.333	36.364	-	47.321	25.899	100	59.375	100	-	-	-	-	25.455	100	-	100	-	-
chr2:102984279_T_C	IL18R1	8809	2	102984279	102984279	2q12	NM_003855.2	NP_003846.1	rs1420098	-	0.34	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	57.143	-	-	68.571	-	100	-	-	60	50	-	100	100	-	46.154	-	-	-	90	-	46.667	-	-	-	62.5	-	-	100	-	100	-	100	-	66.667	90	60	-	-	-	75	-	-	-	-	-	50	100	40	-	50	-	-	-
chr2:102998059_C_A	IL18R1	8809	2	102998059	102998059	2q12	NM_003855.2	NP_003846.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102998079_G_T	IL18R1	8809	2	102998079	102998079	2q12	NM_003855.2	NP_003846.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:102998082_C_T	IL18R1	8809	2	102998082	102998082	2q12	NM_003855.2	NP_003846.1	-	R210C	0	0	0.02	Missense	0.696	Type 2	NM_003855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103001402_C_T	IL18R1	8809	2	103001402	103001402	2q12	NM_003855.2	NP_003846.1	rs1035130	F251F	0.26	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003855	-	70	-	-	-	-	-	25.926	-	-	58.763	-	48.936	39.286	36.364	70	22.222	-	56.667	100	-	44.737	52.941	-	56.863	100	-	52.941	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	37.037	-	63.636	-	72.727	29.412	41.176	27.273	76.389	-	-	-	84	100	46.774	76.744	-	-	47.826	-	-	100
chr2:103010888_T_G	IL18R1	8809	2	103010888	103010888	2q12	NM_003855.2	NP_003846.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103010912_C_T	IL18R1	8809	2	103010912	103010912	2q12	NM_003855.2	NP_003846.1	rs1420096	-	0.46	0.58	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.419	-	100	100	100	100	100	44.444	57.143	100	52.564	100	100	-	-	32.979	-	-	37.931	-	100	36.585	58.333	-	-	-	71.429	-	100	55	-	39.583	62.857	54.545	68.75	-	-	-	38.095	68.182	40.909	65	-	45.455	-	56.863	27.907	100	35.294	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-
chr2:103040702_A_G	IL18RAP	8807	2	103040702	103040702	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	rs11695455	D136G	0.004	0.004	0.69	Missense	0.001	Type 1	NM_003853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103057855_G_A	IL18RAP	8807	2	103057855	103057855	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103059613_A_G	IL18RAP	8807	2	103059613	103059613	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	rs1558651	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:103059811_C_T	IL18RAP	8807	2	103059811	103059811	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103061639_C_T	IL18RAP	8807	2	103061639	103061639	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103061707_A_G	IL18RAP	8807	2	103061707	103061707	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	-	T327A	0	0	0.04	Missense	0.996	Type 2	NM_003853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103061795_G_A	IL18RAP	8807	2	103061795	103061795	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	-	R356K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_003853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103063489_C_T	IL18RAP	8807	2	103063489	103063489	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	rs11465722	-	0.06	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	40	72.727	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr2:103063509_A_G	IL18RAP	8807	2	103063509	103063509	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103063520_G_A	IL18RAP	8807	2	103063520	103063520	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	rs11465723	-	0.09	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.731	-	36.364	-	-	33.333	46.154	53.571	-	-	-	33.333	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	83.333	-	100	-	-	-	61.364	72.549	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	62.069	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:103067438_A_T	IL18RAP	8807	2	103067438	103067438	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	rs55783351	G447G	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003853	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	62.222	67.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-
chr2:103068472_C_A	IL18RAP	8807	2	103068472	103068472	2q12	NM_003853.2	NP_003844.1	-	S544X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103095324_G_T	SLC9A4	389015	2	103095324	103095324	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	-	G95C	0	0	0.19	Missense	0.022	Type 2	NM_001011552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103095404_G_A	SLC9A4	389015	2	103095404	103095404	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs11692304	S121S	0.37	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011552	47.015	-	29.752	-	-	37.838	100	100	100	69.388	100	100	100	-	43.529	100	-	-	100	100	70	48.571	-	46.835	53.488	54.545	75.862	46.296	100	33.333	100	-	82.955	60	-	27.2	-	100	-	-	48.485	-	100	100	40.244	73.864	99.231	100	100	100	27.273	-	100	73.729	34.694	100	43.35	100	-	100
chr2:103095531_T_C	SLC9A4	389015	2	103095531	103095531	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs61731286	L164L	0.15	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011552	-	-	63.158	100	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	65.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.149	-	-	-	-	-
chr2:103095735_G_T	SLC9A4	389015	2	103095735	103095735	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	-	A232S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001011552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103120179_C_T	SLC9A4	389015	2	103120179	103120179	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs7575867	-	0.12	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	69.307	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	21.053	45.161	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-
chr2:103136309_T_C	SLC9A4	389015	2	103136309	103136309	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs1403550	-	0.78	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.248	42.105	100	100	-	100	100	100	56.667	100	100	100	100	-	100	100	38.298	35.294	100	100	100	100	62.162	54.762	100	60.784	100	48.387	100	100	100	53.947	100	100	77.778	-	100	100	100	84.848	100	82.667	100	100	18.966	100	100	100	100	98.387	100	100	100	82.692	100	100	100	100	-	100
chr2:103141447_A_G	SLC9A4	389015	2	103141447	103141447	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs2015478	-	0.66	0.653	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.632	-	100	100	-	32.5	-	100	58.824	100	100	100	100	-	-	100	46.154	-	100	100	65.625	38.889	-	54.545	100	42.857	100	34.615	100	100	100	51.786	100	100	66.667	-	33.333	100	100	93.75	60	67.5	100	100	26.923	100	100	100	100	100	100	-	100	70.27	100	100	100	100	-	100
chr2:103141583_G_A	SLC9A4	389015	2	103141583	103141583	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs61731289	R640K	0.01	0.032	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_001011552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:103141651_G_C	SLC9A4	389015	2	103141651	103141651	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs1024798	-	0.78	0.823	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35	36.364	100	-	-	100	-	100	88.889	100	100	95.238	100	-	100	100	70	-	100	100	100	100	66.667	56.25	100	42.105	100	57.143	100	100	100	45.833	100	100	71.429	-	100	100	100	50	-	65.517	100	-	40	100	100	100	-	100	100	-	100	73.913	100	-	100	-	-	100
chr2:103142704_C_T	SLC9A4	389015	2	103142704	103142704	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs184739884	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103142757_G_A	SLC9A4	389015	2	103142757	103142757	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs150367489	G664R	0.001	0.002	0.11	Missense	0.004	Type 1	NM_001011552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-
chr2:103148833_G_A	SLC9A4	389015	2	103148833	103148833	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	-	A695T	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_001011552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103149100_G_A	SLC9A4	389015	2	103149100	103149100	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs1014286	G784S	0.65	0.634	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001011552	34.868	-	98.958	100	-	27.848	100	100	61.29	100	100	100	100	-	37.037	100	59.259	-	100	100	57.778	35.294	-	47.5	100	30.303	100	35.135	100	100	100	50.746	100	100	59.259	-	51.724	100	100	30	33.333	53.488	100	100	26.667	98.276	100	100	100	100	100	100	100	73.239	100	100	100	100	-	100
chr2:103149162_A_G	SLC9A4	389015	2	103149162	103149162	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs2008159	-	0.65	0.632	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	37.008	-	100	100	-	32.432	100	100	50	100	100	100	100	-	37.037	100	44.898	-	100	100	57.143	43.86	-	59.259	100	32.292	100	37.838	100	100	100	56.923	100	100	69.565	-	46.512	100	100	-	46.667	52.941	100	100	20.833	100	100	100	100	100	100	100	100	66.197	100	100	100	100	-	100
chr2:103149182_A_G	SLC9A4	389015	2	103149182	103149182	2q12.1	NM_001011552.3	NP_001011552.2	rs2008157	-	0.65	0.631	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	26.923	-	100	100	-	29.231	100	100	36.842	100	100	100	100	-	43.478	100	29.73	-	100	100	41.379	44.186	-	45.455	100	34.426	100	32.258	100	100	100	53.448	100	100	55	-	40.476	100	100	-	33.333	63.83	100	100	23.077	100	100	100	100	100	100	100	100	61.404	100	100	100	-	-	100
chr2:103236500_G_A	SLC9A2	6549	2	103236500	103236500	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	-	E65K	0	0	0.26	Missense	0.001	Type 2	NM_003048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	30.769	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103274193_G_A	SLC9A2	6549	2	103274193	103274193	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	-	G154S	0	0.00009	0	Missense	0.581	Type 1	NM_003048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103281530_T_C	SLC9A2	6549	2	103281530	103281530	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103310886_G_A	SLC9A2	6549	2	103310886	103310886	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	-	R480Q	0	0	0.05	Missense	0.91	Type 2	NM_003048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103317572_C_T	SLC9A2	6549	2	103317572	103317572	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	-	R544W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103317676_A_G	SLC9A2	6549	2	103317676	103317676	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	rs17776702	T578T	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103318873_G_A	SLC9A2	6549	2	103318873	103318873	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	rs143663218	R586H	0.001	0.00009	0.14	Missense	0	Type 1	NM_003048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103318958_G_A	SLC9A2	6549	2	103318958	103318958	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	rs114491816	Q614Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103321124_G_A	SLC9A2	6549	2	103321124	103321124	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	rs115244050	R656Q	0.001	0.002	0.55	Missense	0.004	Type 1	NM_003048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103324575_T_C	SLC9A2	6549	2	103324575	103324575	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	rs17833353	-	0.19	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	65.263	-	28.395	64.706	41.304	60.989	-	-	-	41.935	60	42.188	28.571	56.25	100	-	100	66.216	100	40.789	-	-	-	-	-	61.111	100	-	-	-	-	51.579	27.273	-	-	-	-	-	-	-	100	-	89.796	43.243	82	-	65	32	77.941	67.442	-	-	82.857	-	100
chr2:103324788_C_T	SLC9A2	6549	2	103324788	103324788	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	-	S760L	0	0	0.02	Missense	0.043	Type 2	NM_003048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103324820_G_A	SLC9A2	6549	2	103324820	103324820	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	rs56156264	D771N	0.002	0.004	0.34	Missense	0.002	Type 1	NM_003048	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103324844_G_A	SLC9A2	6549	2	103324844	103324844	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	-	D779N	0	0	0.01	Missense	0.135	Type 2	NM_003048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103324867_G_A	SLC9A2	6549	2	103324867	103324867	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	-	P786P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103324998_T_C	SLC9A2	6549	2	103324998	103324998	2q11.2	NM_003048.3	NP_003039.2	rs55898548	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-
chr2:103334969_G_A	MFSD9	84804	2	103334969	103334969	2q12.1	NM_032718.3	NP_116107.3	rs1052431	G445G	0.39	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032718	51.282	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.333	100	83.333	46.154	-	80	-	-	76.923	58.333	100	-	37.037	-	85.714	-	-	-	70	83.333	100	-	57.692	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-
chr2:103335367_G_A	MFSD9	84804	2	103335367	103335367	2q12.1	NM_032718.3	NP_116107.3	-	R313C	0	0	0	Missense	0.448	Type 2	NM_032718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103335441_A_G	MFSD9	84804	2	103335441	103335441	2q12.1	NM_032718.3	NP_116107.3	rs33993717	I288T	0.04	0.062	0.01	Missense	0.292	Type 1	NM_032718	-	-	-	-	-	-	-	62.069	25.926	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	27.273	-	-	-	35	-	-
chr2:103335512_G_C	MFSD9	84804	2	103335512	103335512	2q12.1	NM_032718.3	NP_116107.3	rs33988363	A264A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032718	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	25	26.882	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103335646_A_G	MFSD9	84804	2	103335646	103335646	2q12.1	NM_032718.3	NP_116107.3	rs115622745	W220R	0.01	0.018	0.05	Missense	1	Type 1	NM_032718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103340233_C_A	MFSD9	84804	2	103340233	103340233	2q12.1	NM_032718.3	NP_116107.3	rs55839709	G188V	0.004	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103343453_G_T	MFSD9	84804	2	103343453	103343453	2q12.1	NM_032718.3	NP_116107.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:103378857_C_G	TMEM182	130827	2	103378857	103378857	2q12.1	NM_144632.3	NP_653233.3	rs2540298	-	0.46	0.482	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.276	40	100	-	-	30.526	100	-	-	50	34.27	44.262	100	45.455	57.143	27.778	46.875	33.333	44	-	-	-	54.545	-	-	47.059	26.667	61.364	85.714	-	-	-	26.984	28.75	-	100	49.275	66.667	57.143	73.913	50	100	-	33.333	-	-	26.582	21.875	44.444	29.412	70.833	66.667	-	-	29.63	100	-	-	100	-
chr2:103431404_T_C	TMEM182	130827	2	103431404	103431404	2q12.1	NM_144632.3	NP_653233.3	rs887987	W223R	0.99	0.976	1	Missense	0	Type 1	NM_144632	100	100	100	100	100	29.787	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.273	100	100	100	100	100	-	100	100	42.5	100	100	100	100	100
chr2:105472132_G_T	POU3F3	5455	2	105472132	105472132	2q12.1	NM_006236.1	NP_006227.1	-	S55I	0	0	0	Missense	0.712	Type 2	NM_006236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr2:105654588_C_T	MRPS9	64965	2	105654588	105654588	2q12.1	NM_182640.2	NP_872578.1	rs13399067	S13L	0.01	0.014	0.1	Missense	0.063	Type 1	NM_182640	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105654716_C_T	MRPS9	64965	2	105654716	105654716	2q12.1	NM_182640.2	NP_872578.1	rs3739160	-	0.54	0.462	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.231	-	100	-	-	-	-	100	38.095	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	29.412	58.333	-	-	-	-	66.667	-	-	-	60	-	68.421	57.143	42.857	60.87	100	50	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	80	-	77.778	-	-	31.579	-	-	-	96.552	-	100	-
chr2:105665808_C_T	MRPS9	64965	2	105665808	105665808	2q12.1	NM_182640.2	NP_872578.1	rs17634737	D105D	0.2	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182640	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	40.741	-	-	70	100	81.25	36.667	-	-	-	-	-	-	43.75	-	100	31.915	75	-	75	63.889	-	-	-	-	-	-	-	80.769	59.649	-	-	-	-	100
chr2:105705507_C_T	MRPS9	64965	2	105705507	105705507	2q12.1	NM_182640.2	NP_872578.1	rs11538198	L185L	0.18	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182640	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	51.724	-	-	86.667	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.19	72.727	-	50	37.931	-	-	-	-	-	-	-	70.968	50	-	-	-	-	100
chr2:105708997_G_A	MRPS9	64965	2	105708997	105708997	2q12.1	NM_182640.2	NP_872578.1	rs147161518	E264K	0.003	0.005	0.07	Missense	0.168	Type 1	NM_182640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105709023_T_C	MRPS9	64965	2	105709023	105709023	2q12.1	NM_182640.2	NP_872578.1	rs6543282	S272S	0.98	0.968	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182640	100	100	100	100	100	54.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.778	100	44.444	100	100	100	100	100	100	42.424	38.462	100	100	100	100	100	60.87	62.338	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:105713623_A_G	MRPS9	64965	2	105713623	105713623	2q12.1	NM_182640.2	NP_872578.1	-	M314V	0	0	0.85	Missense	0.991	Type 2	NM_182640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105713688_C_T	MRPS9	64965	2	105713688	105713688	2q12.1	NM_182640.2	NP_872578.1	-	G335G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105713697_A_G	MRPS9	64965	2	105713697	105713697	2q12.1	NM_182640.2	NP_872578.1	rs15567	S338S	0.18	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182640	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	44.068	-	39.175	-	-	91.935	57.143	39.474	48.485	-	-	-	-	-	-	48.889	-	100	29.508	63.235	33.333	63.158	55.128	-	-	46.512	-	-	-	-	76.042	67.677	-	-	25.926	-	100
chr2:105858660_G_T	GPR45	11250	2	105858660	105858660	2q11.1-q12	NM_007227.3	NP_009158.3	-	W115C	0	0.00019	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_007227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105858820_G_A	GPR45	11250	2	105858820	105858820	2q11.1-q12	NM_007227.3	NP_009158.3	-	G169S	0	0	0.02	Missense	0.871	Type 2	NM_007227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105858850_G_A	GPR45	11250	2	105858850	105858850	2q11.1-q12	NM_007227.3	NP_009158.3	-	A179T	0	0	0.04	Missense	0.098	Type 2	NM_007227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105859024_G_A	GPR45	11250	2	105859024	105859024	2q11.1-q12	NM_007227.3	NP_009158.3	-	D237N	0	0	1	Missense	0.065	Type 2	NM_007227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	33.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105859046_C_T	GPR45	11250	2	105859046	105859046	2q11.1-q12	NM_007227.3	NP_009158.3	-	A244V	0	0	0.09	Missense	0.036	Type 2	NM_007227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105859249_C_T	GPR45	11250	2	105859249	105859249	2q11.1-q12	NM_007227.3	NP_009158.3	rs35946826	L312F	0.1	0.112	0.01	Missense	0.381	Type 1	NM_007227	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	70.588	59.091	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	64.706	-	-	-	-	-	100	-
chr2:105885961_T_C	TGFBRAP1	9392	2	105885961	105885961	2q12.1	NM_001142621.1	NP_004248.2	rs2241797	H725R	0.51	0.59	0.59	Missense	0.001	Type 1	NM_001142621	100	81.818	28.205	100	100	-	100	100	-	100	-	66.667	-	100	100	100	100	-	43.75	100	70	100	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	42.105	-	-	33.333	100	100	-	-	100	63.636	100	75	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-
chr2:105886007_G_T	TGFBRAP1	9392	2	105886007	105886007	2q12.1	NM_001142621.1	NP_004248.2	-	P710T	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_001142621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105886149_T_G	TGFBRAP1	9392	2	105886149	105886149	2q12.1	NM_001142621.1	NP_004248.2	rs144071743	G662G	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105889349_G_A	TGFBRAP1	9392	2	105889349	105889349	2q12.1	NM_001142621.1	NP_004248.2	rs11676273	L645L	0.14	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142621	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	77.273	50	39.13	-	-	-	-	55.556	-	-	-	50	-	-	-	-	33.333	-	66.667	56.25	-	-	-	-	-	100	66.667	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-
chr2:105897002_C_T	TGFBRAP1	9392	2	105897002	105897002	2q12.1	NM_001142621.1	NP_004248.2	-	E434K	0	0	0.08	Missense	0.339	Type 2	NM_001142621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105897003_G_A	TGFBRAP1	9392	2	105897003	105897003	2q12.1	NM_001142621.1	NP_004248.2	rs2241799	N433N	0.15	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142621	50.228	61.765	38.191	-	-	-	69.048	-	-	43.103	-	-	-	-	52.459	34.821	37.324	43.478	-	66.406	-	49.138	-	53.846	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.918	-	100	20.37	-	45.455	-	-
chr2:105915128_G_A	TGFBRAP1	9392	2	105915128	105915128	2q12.1	NM_001142621.1	NP_004248.2	rs12476720	R241R	0.29	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142621	-	-	57.778	-	-	100	-	-	71.429	-	60	35.417	75.676	-	-	-	-	-	44.737	-	41.667	-	-	52.632	42	72.34	33.333	57.143	-	71.429	-	-	29.032	30.952	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	64.286	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100
chr2:105924510_A_G	TGFBRAP1	9392	2	105924510	105924510	2q12.1	NM_001142621.1	NP_004248.2	rs2241801	R83R	0.59	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142621	36.232	-	100	100	-	100	100	-	100	-	63.077	100	100	100	51.515	22.581	100	-	100	100	34.884	33.333	-	100	100	42.105	52.632	38.462	-	100	-	-	24.138	23.288	-	100	-	-	-	-	60	100	74.074	-	20.588	-	39.623	-	64.706	-	66.667	100	100	-	100	100	49.425	83.333	-	100
chr2:105954140_G_A	C2orf49	79074	2	105954140	105954140	2q12.1	NM_024093.1	NP_076998.1	rs55772482	E32E	0.06	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024093	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	60	66.667	100	-	-	-	-	42.857	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-
chr2:105959478_C_T	C2orf49	79074	2	105959478	105959478	2q12.1	NM_024093.1	NP_076998.1	-	S147L	0	0	0.01	Missense	0.508	Type 2	NM_024093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105959515_T_C	C2orf49	79074	2	105959515	105959515	2q12.1	NM_024093.1	NP_076998.1	rs138797707	P159P	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105959592_G_A	C2orf49	79074	2	105959592	105959592	2q12.1	NM_024093.1	NP_076998.1	rs28930676	G185D	0.05	0.057	0.18	Missense	0.201	Type 1	NM_024093	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-
chr2:105961788_C_T	C2orf49	79074	2	105961788	105961788	2q12.1	NM_024093.1	NP_076998.1	rs116771593	P220L	0.01	0.014	0.02	Missense	0.947	Type 1	NM_024093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105977761_G_A	FHL2	2274	2	105977761	105977761	2q12.2	NM_001039492.2	NP_963849.1	rs11124029	P273P	0.13	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001450	56.277	-	-	-	100	-	20.588	-	-	60.714	-	-	-	-	51.852	67.453	35.632	-	-	-	-	46.61	-	-	-	-	-	49.451	-	40	55.556	-	-	-	42.593	-	36.458	-	55.556	65.432	-	67.429	-	-	-	100	73.889	30.159	62.857	41.975	23.529	-	-	-	-	-	47.368	59.091	-	-
chr2:105977776_G_A	FHL2	2274	2	105977776	105977776	2q12.2	NM_001039492.2	NP_963849.1	rs3087523	D268D	0.06	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001450	-	-	-	100	-	-	-	-	42.373	-	-	58.73	61.468	100	-	-	-	-	47.899	30.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	53.75	31.818	-	-	-	-	-	-	-	100	35.433	-	-	-	54.749	-	-	-
chr2:105977903_G_C	FHL2	2274	2	105977903	105977903	2q12.2	NM_001039492.2	NP_963849.1	rs2244182	-	0.29	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	76.316	-	52.941	20	44.444	-	-	-	-	-	42.105	-	18.182	-	-	41.176	52.083	48.438	48.718	52.381	-	56.098	-	-	29.851	30.588	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	40.476	-	75	-	-	-	-	63.158	-	-	-	100
chr2:105979730_C_A	FHL2	2274	2	105979730	105979730	2q12.2	NM_001039492.2	NP_963849.1	rs2278502	-	0.29	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.619	-	37.5	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	39.13	-	70.37	-	100	-	57.143	48.718	-	-	47.222	-	68.421	46.154	-	-	-	35.714	-	35.484	-	62.5	68.421	-	100	-	-	-	100	100	27.778	53.333	-	34.615	-	45.161	-	100	33.333	52.679	63.158	-	-
chr2:105984001_A_C	FHL2	2274	2	105984001	105984001	2q12.2	NM_001039492.2	NP_963849.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:105990056_G_T	FHL2	2274	2	105990056	105990056	2q12.2	NM_001039492.2	NP_963849.1	-	Y97X	0	0	0.77	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:106497974_C_T	NCK2	8440	2	106497974	106497974	2q12	NM_003581.4	NP_003572.2	-	T139T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:106498229_G_A	NCK2	8440	2	106498229	106498229	2q12	NM_003581.4	NP_003572.2	rs145258554	V224V	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:106498231_T_C	NCK2	8440	2	106498231	106498231	2q12	NM_003581.4	NP_003572.2	-	I225T	0	0	0	Missense	0.167	Type 2	NM_001004720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:106498328_C_A	NCK2	8440	2	106498328	106498328	2q12	NM_003581.4	NP_003572.2	-	D257E	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_001004720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:106498530_C_T	NCK2	8440	2	106498530	106498530	2q12	NM_003581.4	NP_003572.2	rs115672278	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:106682226_T_C	C2orf40	84417	2	106682226	106682226	2q12.2	NM_032411.2	NP_115787.1	rs4271786	A2A	0.23	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:106682235_C_G	C2orf40	84417	2	106682235	106682235	2q12.2	NM_032411.2	NP_115787.1	rs4266035	P5P	0.21	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:106682317_A_G	C2orf40	84417	2	106682317	106682317	2q12.2	NM_032411.2	NP_115787.1	rs17032271	-	0.07	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr2:106690493_C_T	C2orf40	84417	2	106690493	106690493	2q12.2	NM_032411.2	NP_115787.1	rs41280609	D93D	0.02	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-
chr2:106694220_G_T	C2orf40	84417	2	106694220	106694220	2q12.2	NM_032411.2	NP_115787.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:106694399_G_A	C2orf40	84417	2	106694399	106694399	2q12.2	NM_032411.2	NP_115787.1	rs114065772	-	0.01	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107423128_C_T	ST6GAL2	84620	2	107423128	107423128	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs3796114	-	0.08	0.092	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	28.346	-	-	-	60	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	23.529	-	-	-	47.619	-	-	-	-	42.5	-	-	23	23.077	100	100	-	68.889	-	67.857	-	-	-	-	-	60.185	-	-	-	-	-	-	-	-	56.701	37.037	-	-	-	-
chr2:107423188_G_A	ST6GAL2	84620	2	107423188	107423188	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs1470591	P512P	0.26	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142351	-	35.897	-	-	-	-	52.174	-	63.235	56.863	68.037	99.107	51.376	100	-	-	53.333	46.512	-	98.765	-	100	-	45.312	55.696	52.817	80.682	-	-	-	44.118	47.967	75	66.875	-	-	61.667	30.263	-	-	-	69.231	34.211	30	55.952	-	33.103	-	-	-	-	31.034	53.153	100	-	65.714	100	41.026	-	-
chr2:107423193_G_C	ST6GAL2	84620	2	107423193	107423193	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs34558933	L511V	0.004	0.006	0	Missense	0.426	Type 1	NM_001142351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107423210_C_T	ST6GAL2	84620	2	107423210	107423210	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	-	R505H	0	0.00009	0.13	Missense	0.02	Type 1	NM_001142351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107423308_G_C	ST6GAL2	84620	2	107423308	107423308	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	-	Y472X	0	0	0.19	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001142351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107423395_T_G	ST6GAL2	84620	2	107423395	107423395	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs1470590	I443I	0.43	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142351	-	31.25	-	-	-	100	-	35.294	57.143	100	60.294	97.143	42.308	100	50	-	100	57.143	-	100	68.75	100	-	-	54.545	46.667	58.333	-	-	-	36.364	61.765	51.22	62.5	-	-	40	-	-	36.364	-	100	28.571	50	59.259	-	24.324	-	56.25	-	-	-	41.935	100	-	71.429	100	100	-	-
chr2:107446490_C_T	ST6GAL2	84620	2	107446490	107446490	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs191855311	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107446665_G_C	ST6GAL2	84620	2	107446665	107446665	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs144829459	T392S	0.01	0.008	0.52	Missense	0.009	Type 1	NM_001142351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-
chr2:107449066_A_C	ST6GAL2	84620	2	107449066	107449066	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	-	I366M	0	0	0.01	Missense	0.738	Type 2	NM_001142351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107450525_T_C	ST6GAL2	84620	2	107450525	107450525	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs12615112	I341V	0.23	0.138	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001142351	50	-	-	-	100	-	-	45.714	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	43.902	-	52.632	-	34.783	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107450589_C_T	ST6GAL2	84620	2	107450589	107450589	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs3796111	A319A	0.34	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142351	34.783	-	-	-	100	70.213	-	46.667	-	35	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	50	-	42.857	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	23.404	-	41.379	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107459920_G_A	ST6GAL2	84620	2	107459920	107459920	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	-	R172W	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_001142351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107459974_C_T	ST6GAL2	84620	2	107459974	107459974	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs3796110	G154R	0.12	0.097	0.12	Missense	0.358	Type 1	NM_001142351	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	55.319	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107460246_C_A	ST6GAL2	84620	2	107460246	107460246	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	-	G63V	0	0	0.01	Missense	0.933	Type 2	NM_001142351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107460279_A_G	ST6GAL2	84620	2	107460279	107460279	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs145721349	L52P	0	0.00028	0.02	Missense	0.838	Type 1	NM_001142351	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107460290_G_C	ST6GAL2	84620	2	107460290	107460290	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	-	T48T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:107460345_A_T	ST6GAL2	84620	2	107460345	107460345	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs62155507	F30Y	0.01	0.011	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001142351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:107460348_T_A	ST6GAL2	84620	2	107460348	107460348	2q11.2-q12.1	NM_032528.2	NP_001135824.1	rs118018738	Y29F	0.03	0.014	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001142351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108608648_A_G	SLC5A7	60482	2	108608648	108608648	2q12	NM_021815.2	NP_068587.1	rs1013940	I89V	0.09	0.064	0.62	Missense	0	Type 1	NM_021815	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	31.429	54.348	-	-	39.474	57.143	-	-	55.556	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-
chr2:108609465_G_A	SLC5A7	60482	2	108609465	108609465	2q12	NM_021815.2	NP_068587.1	-	G110G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108609543_G_A	SLC5A7	60482	2	108609543	108609543	2q12	NM_021815.2	NP_068587.1	-	M136I	0	0	0.17	Missense	0.661	Type 2	NM_021815	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108609545_G_A	SLC5A7	60482	2	108609545	108609545	2q12	NM_021815.2	NP_068587.1	-	G137E	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_021815	30.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108614412_C_T	SLC5A7	60482	2	108614412	108614412	2q12	NM_021815.2	NP_068587.1	rs141702881	V189V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108618514_C_T	SLC5A7	60482	2	108618514	108618514	2q12	NM_021815.2	NP_068587.1	rs3731684	-	0.16	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	25	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-
chr2:108618540_G_A	SLC5A7	60482	2	108618540	108618540	2q12	NM_021815.2	NP_068587.1	rs3731683	-	0.42	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.017	100	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	35.294	35.556	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	63.636	31.25	31.25	54.545	-	43.75	77.778	42.857	-	-	28.571	22.727	30	25.714	-	41.667	-	-	-	-	35.714	-	36.667	100	-	-	-	-	-	-	64.286	-	60.87	-	-	-	-	-
chr2:108624984_T_G	SLC5A7	60482	2	108624984	108624984	2q12	NM_021815.2	NP_068587.1	-	L320X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_021815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108863650_A_C	SULT1C3	442038	2	108863650	108863650	2q12.3	NM_001008743.1	NP_001008743.1	rs9646947	-	0.19	0.25	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	30	-	100	50	100	57.692	48.571	37.5	-	-	60	-	-	-	-	-	-	45.455	65.789	-	-	50	-	-	75	27.273	23.077	27.778	100	-	57.5	100	46.154	-	-	28.889	-	66.667	-	-	-	-	100	-	91.667	100	28.125	74.074	41.509	-	100	46.154	-	-
chr2:108863758_G_A	SULT1C3	442038	2	108863758	108863758	2q12.3	NM_001008743.1	NP_001008743.1	rs112050262	W36X	0.02	0.015	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001008743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108863761_A_C	SULT1C3	442038	2	108863761	108863761	2q12.3	NM_001008743.1	NP_001008743.1	-	E37D	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001008743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108863767_A_C	SULT1C3	442038	2	108863767	108863767	2q12.3	NM_001008743.1	NP_001008743.1	rs9308806	V39V	0.84	0.782	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008743	-	53.846	-	-	-	100	-	60.87	100	100	100	100	38.462	100	-	59.036	53.846	30.769	-	36.842	63.333	100	100	57.143	100	61.905	100	39.286	23.077	-	100	100	100	100	100	35.135	100	100	100	75	83.333	100	100	-	-	-	100	53.846	100	82.353	71.429	-	42.424	100	35.849	100	100	92.308	100	100
chr2:108869824_T_C	SULT1C3	442038	2	108869824	108869824	2q12.3	NM_001008743.1	NP_001008743.1	rs146458854	S109P	0.003	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_001008743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108872012_C_T	SULT1C3	442038	2	108872012	108872012	2q12.3	NM_001008743.1	NP_001008743.1	rs13392744	-	0.04	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	38.182	36.508	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	68.421	58.182	-	-	-	-	-	-	36.585	-	69.643	-	-	-	16.8	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-
chr2:108872051_C_G	SULT1C3	442038	2	108872051	108872051	2q12.3	NM_001008743.1	NP_001008743.1	-	P141P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.953	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108875198_G_A	SULT1C3	442038	2	108875198	108875198	2q12.3	NM_001008743.1	NP_001008743.1	rs2219078	G179R	0.39	0.226	0	Missense	1	Type 1	NM_001008743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	35.897	-	-	-	59.016	-	-	-	-	27.027	39.583	40.909	-	-	25	-	-	-	-	42.424	32.787	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	32.258	-	23.077	-	67.073	60.606	-	68.571	-	-	-	19.697	-	-	-	-	100	100
chr2:108875244_T_C	SULT1C3	442038	2	108875244	108875244	2q12.3	NM_001008743.1	NP_001008743.1	rs6722745	M194T	0.53	0.393	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001008743	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	42.857	-	38.71	-	47.5	29.167	60.909	-	33.333	-	-	35.294	100	35.897	-	-	34.615	78.788	-	-	-	48.387	39.216	59.677	56.818	-	-	-	-	29.412	46.154	100	-	100	-	20.455	-	100	70.968	-	82.609	-	-	-	-	-	81.25	-	-	100	100
chr2:108875267_T_C	SULT1C3	442038	2	108875267	108875267	2q12.3	NM_001008743.1	NP_001008743.1	rs111455491	Y202H	0.02	0.012	0	Missense	1	Type 1	NM_001008743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108910712_A_C	SULT1C2	6819	2	108910712	108910712	2q12.3	NM_176825.2	NP_001047.1	rs72549391	D60A	0	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.307	-	-	-	-	-	-	57.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108910751_G_A	SULT1C2	6819	2	108910751	108910751	2q12.3	NM_176825.2	NP_001047.1	rs17036058	R73Q	0.01	0.011	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108910780_A_C	SULT1C2	6819	2	108910780	108910780	2q12.3	NM_176825.2	NP_001047.1	-	I83L	0	0	0.9	Missense	0.011	Type 2	NM_001056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.51	35.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108910793_G_A	SULT1C2	6819	2	108910793	108910793	2q12.3	NM_176825.2	NP_001047.1	rs149311077	R87Q	0.002	0.002	0.3	Missense	0.999	Type 1	NM_001056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108921010_C_T	SULT1C2	6819	2	108921010	108921010	2q12.3	NM_176825.2	NP_001047.1	rs17036089	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-
chr2:108922036_T_G	SULT1C2	6819	2	108922036	108922036	2q12.3	NM_176825.2	NP_001047.1	rs17036104	S255A	0.05	0.046	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_001056	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	53.125	-	20.513	-	-	-	44.118	-	74.468	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-
chr2:108994808_C_G	SULT1C4	27233	2	108994808	108994808	2q12.3	NM_006588.2	NP_006579.2	rs1402467	D5E	0.36	0.429	0.46	Missense	0	Type 1	NM_006588	-	67.568	-	100	100	-	-	-	100	-	100	52.5	-	52.055	-	28.185	100	-	-	30.435	-	-	-	49.275	100	-	-	100	21.739	-	33.962	100	-	-	25	-	34.507	100	-	53.226	-	-	70	-	-	-	64.162	68.116	42.254	80.645	28.986	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-
chr2:108998213_G_A	SULT1C4	27233	2	108998213	108998213	2q12.3	NM_006588.2	NP_006579.2	rs11569693	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109002619_C_T	SULT1C4	27233	2	109002619	109002619	2q12.3	NM_006588.2	NP_006579.2	rs147057508	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109002668_G_A	SULT1C4	27233	2	109002668	109002668	2q12.3	NM_006588.2	NP_006579.2	-	Q212Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109066071_T_C	GCC2	9648	2	109066071	109066071	2q12.3	NM_181453.3	NP_852118.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109086156_A_G	GCC2	9648	2	109086156	109086156	2q12.3	NM_181453.3	NP_852118.1	rs141520578	H124R	0.001	0.003	0.72	Missense	0.008	Type 1	NM_181453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	61.194	64.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109086814_A_G	GCC2	9648	2	109086814	109086814	2q12.3	NM_181453.3	NP_852118.1	rs61729897	E343E	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109088083_G_A	GCC2	9648	2	109088083	109088083	2q12.3	NM_181453.3	NP_852118.1	-	M766I	0	0	0.1	Missense	0.43	Type 2	NM_181453	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109099572_C_G	GCC2	9648	2	109099572	109099572	2q12.3	NM_181453.3	NP_852118.1	rs2718698	Q1134E	1	0.99	1	Missense	0	Type 1	NM_181453	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:109100651_A_G	GCC2	9648	2	109100651	109100651	2q12.3	NM_181453.3	NP_852118.1	-	E1166G	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_181453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109103012_C_T	GCC2	9648	2	109103012	109103012	2q12.3	NM_181453.3	NP_852118.1	rs41280574	H1280Y	0.01	0.01	-1	Missense	0.992	Type 1	NM_181453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109103108_C_T	GCC2	9648	2	109103108	109103108	2q12.3	NM_181453.3	NP_852118.1	rs3754925	-	0.49	0.329	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	50	21.875	-	33.333	-	35.294	100	65.517	-	-	-	100	100	74.074	41.176	-	68.966	-	84	-	100	-	-	-	57.143	-	100	100	-	-	-	24.242	100	-	100	100	-	100	100	43.396	40.385	-	27.273	-	54.167	44.444	100	100	-	35.714	-	-	-	100
chr2:109106381_A_G	GCC2	9648	2	109106381	109106381	2q12.3	NM_181453.3	NP_852118.1	rs12104502	Q1380Q	0.5	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181453	-	-	100	-	-	100	-	26.531	-	-	-	26	100	37.5	-	-	-	100	100	71.111	38.889	-	77.778	-	48.485	-	100	-	-	-	50	-	97.959	100	-	-	-	35	100	78.261	100	100	-	100	100	22.034	46.154	-	32.143	-	73.077	-	100	100	-	18.182	-	-	-	100
chr2:109389463_G_A	RANBP2	5903	2	109389463	109389463	2q12.3	NM_006267.4	NP_006258.3	rs826580	E2751E	0.99	0.985	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006267	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr2:109399042_T_A	RANBP2	5903	2	109399042	109399042	2q12.3	NM_006267.4	NP_006258.3	-	D3031E	0	0	1	Missense	0.103	Type 2	NM_006267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109400135_A_G	RANBP2	5903	2	109400135	109400135	2q12.3	NM_006267.4	NP_006258.3	-	K3151K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109400146_C_A	RANBP2	5903	2	109400146	109400146	2q12.3	NM_006267.4	NP_006258.3	-	P3155H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109405384_A_G	CCDC138	165055	2	109405384	109405384	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	rs79377757	T76T	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109408159_G_T	CCDC138	165055	2	109408159	109408159	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	rs35794776	D99Y	0.05	0.058	0.01	Missense	0	Type 1	NM_144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	20	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109408208_G_A	CCDC138	165055	2	109408208	109408208	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	rs6740879	R115K	0.22	0.269	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	38.889	-	-	-	60	75.63	-	-	-	-	-	53.191	-	62.5	-	-	-	-	-	-	58.824	36	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	23.529	-	37.778	-	-	-	-	-
chr2:109408278_A_G	CCDC138	165055	2	109408278	109408278	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109408299_T_G	CCDC138	165055	2	109408299	109408299	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109411147_C_T	CCDC138	165055	2	109411147	109411147	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	rs13424880	D182D	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109411148_G_T	CCDC138	165055	2	109411148	109411148	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	-	E183X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109415001_G_T	CCDC138	165055	2	109415001	109415001	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	-	V232F	0	0.00019	0.12	Missense	0.985	Type 1	NM_144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109421340_*_-CCT	CCDC138	165055	2	109421340	109421342	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109429101_T_C	CCDC138	165055	2	109429101	109429101	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	rs139596806	S290S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109429146_T_A	CCDC138	165055	2	109429146	109429146	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	rs975597	A305A	0.68	0.601	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144978	100	61.111	100	100	100	99.259	100	95.455	100	39.286	59.259	100	100	100	55	35.294	34.375	100	100	100	100	42.667	100	58.824	100	100	100	98.387	100	100	41.667	47.887	100	100	100	100	46.753	-	100	33.333	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	52.778	40	64.286	100	67.347	100	100	25.926	100	100
chr2:109455717_T_G	CCDC138	165055	2	109455717	109455717	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	-	F428C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109489876_A_T	CCDC138	165055	2	109489876	109489876	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109490077_T_A	CCDC138	165055	2	109490077	109490077	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	rs140787938	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109492608_A_G	CCDC138	165055	2	109492608	109492608	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	-	T633A	0	0.00009	0.73	Missense	0.099	Type 1	NM_144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109492704_C_T	CCDC138	165055	2	109492704	109492704	2q12.3	NM_144978.1	NP_659415.1	-	P665S	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109513654_G_A	EDAR	10913	2	109513654	109513654	2q13	NM_022336.3	NP_071731.1	rs12623957	C352C	0.77	0.694	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022336	100	100	100	-	98.611	100	100	100	100	28.261	61.745	100	100	100	100	100	37.879	100	100	100	100	100	20	100	100	100	49.057	36.957	100	100	100	48.077	54.237	62.5	100	100	44.186	27.778	96.154	27.586	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	86.667	100	45.556	100	66.667	100	100	100	100	-
chr2:109524409_G_A	EDAR	10913	2	109524409	109524409	2q13	NM_022336.3	NP_071731.1	rs3749099	P290P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109524466_A_G	EDAR	10913	2	109524466	109524466	2q13	NM_022336.3	NP_071731.1	rs3749098	D271D	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109526969_G_A	EDAR	10913	2	109526969	109526969	2q13	NM_022336.3	NP_071731.1	rs260632	S250S	0.93	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022336	100	100	100	-	100	97.959	100	100	100	30.435	68.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.447	100	100	100	100	-
chr2:109527239_C_T	EDAR	10913	2	109527239	109527239	2q13	NM_022336.3	NP_071731.1	rs3749108	E241E	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109527373_A_G	EDAR	10913	2	109527373	109527373	2q13	NM_022336.3	NP_071731.1	rs260630	-	0.93	0.907	1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	41.667	58.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.769	100	23.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	67.273	100	100	100	100	-
chr2:109539913_C_T	EDAR	10913	2	109539913	109539913	2q13	NM_022336.3	NP_071731.1	rs748225	-	0.08	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	27.692	-	-	-	-	58.537	28.75	26.126	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109545715_C_A	EDAR	10913	2	109545715	109545715	2q13	NM_022336.3	NP_071731.1	-	A99S	0	0	0.06	Missense	0.308	Type 2	NM_022336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109545746_C_A	EDAR	10913	2	109545746	109545746	2q13	NM_022336.3	NP_071731.1	-	R88S	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_022336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109546528_A_G	EDAR	10913	2	109546528	109546528	2q13	NM_022336.3	NP_071731.1	rs61761319	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:109546555_C_A	EDAR	10913	2	109546555	109546555	2q13	NM_022336.3	NP_071731.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110301937_T_A	SEPT10	151011	2	110301937	110301937	2q13	NM_178584.2	NP_848699.1	rs56213975	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110321935_C_T	SEPT10	151011	2	110321935	110321935	2q13	NM_178584.2	NP_848699.1	-	-	0	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110323436_C_T	SEPT10	151011	2	110323436	110323436	2q13	NM_178584.2	NP_848699.1	-	G232R	0	0	0.02	Missense	0.041	Type 2	NM_178584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110343318_C_T	SEPT10	151011	2	110343318	110343318	2q13	NM_178584.2	NP_848699.1	-	C43Y	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_178584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110372192_A_G	SOWAHC	65124	2	110372192	110372192	2q13	NM_023016.3	NP_075392.2	rs6594048	L42L	0.97	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023016	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:110373185_C_T	SOWAHC	65124	2	110373185	110373185	2q13	NM_023016.3	NP_075392.2	-	Y373Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110373197_G_A	SOWAHC	65124	2	110373197	110373197	2q13	NM_023016.3	NP_075392.2	rs1560884	K377K	0.33	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023016	48.864	26.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.095	51.282	-	17.021	30.435	-	-	45.455	-	54.167	65.714	-	-	-	44	-	-	-	-	-	30.435	24.561	60	-	96.429	-	-	-	66.667	-	24.39	-	-	23.077	67.442	58.824	35	55.556	-	-	52.778	100	-	-	47.059	-	-	-
chr2:110373283_C_T	SOWAHC	65124	2	110373283	110373283	2q13	NM_023016.3	NP_075392.2	-	A406V	0	0	0.09	Missense	0.042	Type 2	NM_023016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110373298_G_A	SOWAHC	65124	2	110373298	110373298	2q13	NM_023016.3	NP_075392.2	-	G411E	0	0	0.02	Missense	0.989	Type 2	NM_023016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110373548_G_T	SOWAHC	65124	2	110373548	110373548	2q13	NM_023016.3	NP_075392.2	rs139858463	P494P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023016	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110373637_T_G	SOWAHC	65124	2	110373637	110373637	2q13	NM_023016.3	NP_075392.2	-	F524C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_023016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110922226_G_A	NPHP1	4867	2	110922226	110922226	2q13	NM_207181.2	NP_000263.2	rs73954628	C270C	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110922703_C_T	NPHP1	4867	2	110922703	110922703	2q13	NM_207181.2	NP_000263.2	rs11675767	E156E	0.45	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128179	-	-	-	-	-	100	29.508	-	100	26.562	40.286	-	36.719	-	-	-	36	56.522	45.122	69.565	-	48.598	-	-	57.843	-	32.051	43.548	100	-	50	-	31.818	30.702	58.696	-	100	-	25.352	62.712	100	100	-	100	-	-	61.667	-	-	-	-	-	50.955	-	-	36.667	38.298	-	-	-
chr2:110927397_C_T	NPHP1	4867	2	110927397	110927397	2q13	NM_207181.2	NP_000263.2	-	D108N	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001128179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110936097_A_G	NPHP1	4867	2	110936097	110936097	2q13	NM_207181.2	NP_000263.2	rs140446520	Y78H	0.001	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_000272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110959026_G_T	NPHP1	4867	2	110959026	110959026	2q13	NM_207181.2	NP_000263.2	rs33958626	P39T	0.02	0.027	0.03	Missense	0.063	Type 1	NM_000272	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:110962496_T_C	NPHP1	4867	2	110962496	110962496	2q13	NM_207181.2	NP_000263.2	-	N17S	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_000272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111399361_G_C	BUB1	699	2	111399361	111399361	2q14	NM_004336.4	NP_004327.1	-	P828R	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_004336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111399417_G_A	BUB1	699	2	111399417	111399417	2q14	NM_004336.4	NP_004327.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111399719_T_G	BUB1	699	2	111399719	111399719	2q14	NM_004336.4	NP_004327.1	-	N814H	0	0	0.07	Missense	0.096	Type 2	NM_004336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111406817_G_T	BUB1	699	2	111406817	111406817	2q14	NM_004336.4	NP_004327.1	-	Q781K	0	0	0.46	Missense	0.005	Type 2	NM_004336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111408213_C_T	BUB1	699	2	111408213	111408213	2q14	NM_004336.4	NP_004327.1	-	A705T	0	0	0.38	Missense	0	Type 2	NM_004336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111413505_G_A	BUB1	699	2	111413505	111413505	2q14	NM_004336.4	NP_004327.1	rs75153987	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111419426_A_G	BUB1	699	2	111419426	111419426	2q14	NM_004336.4	NP_004327.1	rs7609252	-	0.14	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	75	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111428104_T_C	BUB1	699	2	111428104	111428104	2q14	NM_004336.4	NP_004327.1	-	Q155R	0	0	0	Missense	0.325	Type 2	NM_004336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111428136_C_T	BUB1	699	2	111428136	111428136	2q14	NM_004336.4	NP_004327.1	rs1801636	Q144Q	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111559231_C_A	ACOXL	55289	2	111559231	111559231	2q13	NM_001142807.1	NP_001136279.1	rs34466366	L184M	0.01	0.016	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_001142807	-	31.707	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	61.345	-	-	-
chr2:111562875_C_T	ACOXL	55289	2	111562875	111562875	2q13	NM_001142807.1	NP_001136279.1	rs77331476	S219L	0.01	0.028	0	Missense	0.86	Type 1	NM_001142807	-	-	-	-	-	76.056	35.294	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	55.882	-	-	-	-	-	65	-	40	-	-	-	47.826	-	31.343	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111598958_C_T	ACOXL	55289	2	111598958	111598958	2q13	NM_001142807.1	NP_001136279.1	rs1554005	T255M	0.19	0.176	0.18	Missense	0.02	Type 1	NM_001142807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.5	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	20	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111721220_G_A	ACOXL	55289	2	111721220	111721220	2q13	NM_001142807.1	NP_001136279.1	rs139505303	-	0.001	0.002	0.08	Intronic	0.982	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111721266_A_C	ACOXL	55289	2	111721266	111721266	2q13	NM_001142807.1	NP_001136279.1	-	-	0	0	0	Intronic	0.906	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111744738_A_C	ACOXL	55289	2	111744738	111744738	2q13	NM_001142807.1	NP_001136279.1	rs116596490	P371P	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	65.217	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-
chr2:111753534_C_T	ACOXL	55289	2	111753534	111753534	2q13	NM_001142807.1	NP_001136279.1	rs150734728	R412C	0.002	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001142807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111753543_G_T	ACOXL	55289	2	111753543	111753543	2q13	NM_001142807.1	NP_001136279.1	rs147329749	V415F	0	0.001	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001142807	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111789261_G_A	ACOXL	55289	2	111789261	111789261	2q13	NM_001142807.1	NP_001136279.1	-	A447T	0	0	0.38	Missense	0	Type 2	NM_001142807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111850515_C_T	ACOXL	55289	2	111850515	111850515	2q13	NM_001142807.1	NP_001136279.1	rs17041850	P505L	0.09	0.038	0.01	Missense	0.975	Type 1	NM_001142807	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:111907691_T_C	BCL2L11	10018	2	111907691	111907691	2q13	NM_001204109.1	NP_001191039.1	rs724710	I65I	0.73	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204106	100	77.273	35.294	100	-	100	100	100	65.517	-	58.696	67.164	37.5	42.308	100	69.792	44.231	100	100	57.143	100	44.643	100	100	100	100	68.085	100	19.048	34.286	100	100	70.27	77.647	46.667	100	63.934	25	60.714	65.217	58.824	65.789	77.778	35.714	54.098	64.368	100	100	100	100	-	66.667	100	100	67.568	100	100	-	-	100
chr2:111921730_*_+A	BCL2L11	10018	2	111921730	111921730	2q13	NM_001204109.1	NP_001191039.1	-	Q83fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001204106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112656372_A_T	MERTK	10461	2	112656372	112656372	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs35898499	R20S	0.02	0.034	0.4	Missense	0.053	Type 1	NM_006343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr2:112686734_G_A	MERTK	10461	2	112686734	112686734	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	-	P33P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112686893_C_T	MERTK	10461	2	112686893	112686893	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	-	V86V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112686988_G_A	MERTK	10461	2	112686988	112686988	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs13027171	S118N	0.16	0.223	0.59	Missense	0	Type 1	NM_006343	38.776	66.667	100	-	-	30.303	26.087	-	63.636	50	34.066	-	46.957	48.78	33.333	33.735	-	27.778	-	30.357	-	41.935	-	36.585	43.75	-	-	46.835	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.265	-	-	-	-	23.188	80.488	-	47.297	-	100	-	-	56.667	-	100
chr2:112705157_T_C	MERTK	10461	2	112705157	112705157	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs3761701	-	0.48	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.814	50	100	100	100	29.688	100	-	100	100	41.441	39.474	36.17	100	100	28.226	100	100	-	100	100	53.659	56.098	100	100	40.541	-	100	100	44.444	100	100	-	-	51.724	36.364	-	-	-	-	48.387	-	100	-	50	-	-	-	100	-	68	100	100	27.869	100	100	43.373	50	100	100
chr2:112722854_G_A	MERTK	10461	2	112722854	112722854	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs7588635	A282T	0.04	0.048	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_006343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112725747_G_A	MERTK	10461	2	112725747	112725747	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs34072093	R293H	0.01	0.01	0.61	Missense	0.001	Type 1	NM_006343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.696	-	-	-	-	-	-
chr2:112740597_*_-A	MERTK	10461	2	112740597	112740597	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs57740008	-	0.21	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	100	53.333	-	68.75	100	-	67.647	-	-	64.516	-	60	-	53.333	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	63.158	-	-	-	-	-	100	-
chr2:112740599_*_-T	MERTK	10461	2	112740599	112740599	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-
chr2:112751928_G_A	MERTK	10461	2	112751928	112751928	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs7604639	R466K	0.52	0.635	0.97	Missense	0	Type 1	NM_006343	39.062	57.143	100	100	100	44.186	100	-	100	100	38.947	27.66	45	100	100	28.378	100	100	-	100	100	47.826	74.074	100	100	52.632	-	100	100	47.059	100	100	-	-	54.167	22.5	-	-	-	60	45.455	-	100	44.444	57.143	-	-	27.273	100	27.66	91.304	100	100	28	100	100	32.812	54.545	100	88.636
chr2:112754880_G_A	MERTK	10461	2	112754880	112754880	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs3811633	-	0.18	0.25	0.57	Intronic	-1	Type 1	-	41.176	50	100	-	-	24.691	-	-	66.667	63.333	44.444	-	51.515	32.558	48.387	23.392	-	35	-	35.616	-	51.613	-	37.209	41.818	-	-	45	23.529	-	53.846	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	19.444	-	-	69.767	-	35.211	-	100	-	-	75	-	97.826
chr2:112754943_C_T	MERTK	10461	2	112754943	112754943	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs3811634	N498N	0.18	0.25	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_006343	40.462	50	100	-	-	27.536	21.951	-	70.769	60	46.748	-	51.429	44.118	50	22.273	-	40.299	-	26.531	-	51.807	-	41.176	33.766	-	-	47.368	-	-	49.206	100	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.235	-	-	-	-	32.99	68.254	-	31.092	-	100	-	-	73.913	-	98.276
chr2:112755001_A_G	MERTK	10461	2	112755001	112755001	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs2230515	I518V	0.52	0.635	0.62	Missense	0	Type 1	NM_006343	43.966	64.286	100	100	100	16.667	100	-	100	100	32.215	52.239	38.356	100	100	29.221	100	100	-	100	100	43.137	75	100	100	54.545	-	100	97.436	47.059	100	100	-	-	69.565	32.117	-	-	-	47.059	57.143	-	100	54.545	59.574	-	-	26.316	100	20	62.069	100	100	27.119	100	100	52.632	77.273	100	100
chr2:112765973_A_G	MERTK	10461	2	112765973	112765973	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs1131244	S627S	0.48	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006343	42.342	56.25	100	100	100	23.81	100	-	100	100	44.444	30	49.438	100	100	35.211	100	100	-	100	100	41.176	55.319	100	100	46.575	-	100	100	51.351	100	100	-	-	60.976	32.061	-	-	-	-	44.118	-	100	58.333	68.333	-	-	-	100	25	76.271	100	100	26.562	100	100	41.772	62.5	100	86.364
chr2:112767483_A_G	MERTK	10461	2	112767483	112767483	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs11884693	-	0.22	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	55.556	-	24.638	-	47.368	-	-	100	50	-	60.938	100	-	62	-	-	45.57	-	37.778	-	42.857	-	-	-	-	-	29.834	-	-	-	-	40.909	-	100	30.769	-	-	-	-	100	-	-	100	51.515	25	-	63.636	-	-	100	-
chr2:112767626_T_A	MERTK	10461	2	112767626	112767626	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	-	L688M	0	0	0.02	Missense	0.09	Type 2	NM_006343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112777074_C_T	MERTK	10461	2	112777074	112777074	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	-	R722X	0	0	1	Nonsense	0.722	Type 2	NM_006343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112786049_G_A	MERTK	10461	2	112786049	112786049	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs2230517	V870I	0.07	0.09	0.73	Missense	0	Type 1	NM_006343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-
chr2:112786138_T_C	MERTK	10461	2	112786138	112786138	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	-	P899P	0	0	0.62	Silent	-1	Type 2	NM_006343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112786357_G_A	MERTK	10461	2	112786357	112786357	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	rs10205793	S972S	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-
chr2:112786409_G_A	MERTK	10461	2	112786409	112786409	2q14.1	NM_006343.2	NP_006334.2	-	D990N	0	0	0.07	Missense	0.741	Type 2	NM_006343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112813294_G_C	TMEM87B	84910	2	112813294	112813294	2q13	NM_032824.2	NP_116213.1	rs62000991	A42A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112832536_*_-AAT	TMEM87B	84910	2	112832536	112832538	2q13	NM_032824.2	NP_116213.1	rs71385858	166_167del	0.28	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_032824	100	-	100	-	-	21.875	-	-	77.778	-	40.625	-	43.478	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	69.231	50	-	-	57.143	-	75	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr2:112838683_G_A	TMEM87B	84910	2	112838683	112838683	2q13	NM_032824.2	NP_116213.1	-	W214X	0	0	-1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_032824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112849340_G_T	TMEM87B	84910	2	112849340	112849340	2q13	NM_032824.2	NP_116213.1	-	D362Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112854679_A_G	TMEM87B	84910	2	112854679	112854679	2q13	NM_032824.2	NP_116213.1	-	K388R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112856165_C_A	TMEM87B	84910	2	112856165	112856165	2q13	NM_032824.2	NP_116213.1	rs4849007	-	0.65	0.57	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	58.889	-	-	39.535	50	-	100	63.158	47.205	-	100	60	46.154	100	-	43.75	-	33.333	-	46.377	86.667	57.692	40	34.211	100	52.174	26.471	-	50	100	100	100	100	-	100	-	-	57.143	-	74.39	-	-	57.895	-	-	-	-	22.807	70	-	58.333	65.079	100	-	-	36.842	100	-
chr2:112858277_G_A	TMEM87B	84910	2	112858277	112858277	2q13	NM_032824.2	NP_116213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112858280_A_G	TMEM87B	84910	2	112858280	112858280	2q13	NM_032824.2	NP_116213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112865400_*_-C	TMEM87B	84910	2	112865400	112865400	2q13	NM_032824.2	NP_116213.1	-	P520fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112870444_A_G	TMEM87B	84910	2	112870444	112870444	2q13	NM_032824.2	NP_116213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112870521_*_+T	TMEM87B	84910	2	112870521	112870521	2q13	NM_032824.2	NP_116213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112917252_G_T	FBLN7	129804	2	112917252	112917252	2q13	NM_153214.2	NP_001121637.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_153214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112917296_T_C	FBLN7	129804	2	112917296	112917296	2q13	NM_153214.2	NP_001121637.1	-	L40P	0	0	0	Missense	0.239	Type 2	NM_001128165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112922571_C_A	FBLN7	129804	2	112922571	112922571	2q13	NM_153214.2	NP_001121637.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112922601_C_G	FBLN7	129804	2	112922601	112922601	2q13	NM_153214.2	NP_001121637.1	rs35747528	P87A	0.002	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_001128165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112922638_T_A	FBLN7	129804	2	112922638	112922638	2q13	NM_153214.2	NP_001121637.1	rs147767836	V99E	0.005	0.003	0	Missense	0.973	Type 1	NM_001128165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:112940408_C_G	FBLN7	129804	2	112940408	112940408	2q13	NM_153214.2	NP_001121637.1	-	P191P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128165	-	-	63.924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112940540_C_T	FBLN7	129804	2	112940540	112940540	2q13	NM_153214.2	NP_001121637.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112942811_G_A	FBLN7	129804	2	112942811	112942811	2q13	NM_153214.2	NP_001121637.1	-	C235Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001128165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:112944854_G_A	FBLN7	129804	2	112944854	112944854	2q13	NM_153214.2	NP_001121637.1	-	G318D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001128165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113251880_G_A	TTL	150465	2	113251880	113251880	2q13	NM_153712.4	NP_714923.1	rs61733584	A133T	0.004	0.007	0.55	Missense	0	Type 1	NM_153712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113277949_T_C	TTL	150465	2	113277949	113277949	2q13	NM_153712.4	NP_714923.1	rs62157538	D322D	0.19	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	40.909	49.057	-	-	-	45.745	77.5	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	64.103	68.333	-	72.727	-	-	-	24.49	-	67.647	-	-	-	-
chr2:113304572_T_G	POLR1B	84172	2	113304572	113304572	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs150600096	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113305020_A_T	POLR1B	84172	2	113305020	113305020	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	-	N67I	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001137604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113305150_G_C	POLR1B	84172	2	113305150	113305150	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs11123139	-	0.49	0.578	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	41.667	38.889	100	100	33.981	100	-	100	-	50.254	33.333	50	58.824	46.154	63.736	59.574	-	44.578	22.388	100	47.541	64.179	100	46.377	51.765	71.642	52.174	84.211	-	52.381	100	59.804	60.227	63.265	30.769	100	20	40.678	32	30.952	64.865	100	100	57.143	-	31.373	18.033	100	25.275	100	41.379	100	-	100	27.273	43.089	57.895	100	98.765
chr2:113305152_C_T	POLR1B	84172	2	113305152	113305152	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs78234807	-	0.03	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113306827_A_G	POLR1B	84172	2	113306827	113306827	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs62158585	-	0.2	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	48.571	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	37.037	-	-
chr2:113308418_A_T	POLR1B	84172	2	113308418	113308418	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs149363725	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113308448_T_G	POLR1B	84172	2	113308448	113308448	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	-	S155A	0	0	0.1	Missense	0.013	Type 2	NM_001137604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113308516_T_A	POLR1B	84172	2	113308516	113308516	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs2304555	T177T	0.54	0.678	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137604	100	72.414	100	100	100	100	100	-	100	100	100	40	44.715	41.176	50	100	42.308	50	41.935	19.672	100	43.478	-	100	100	50	100	44.828	77.551	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25.926	42.424	68.468	100	100	100	-	36.508	18.868	100	17.647	100	100	100	59.701	100	35.294	48.454	63.636	99.225	94.286
chr2:113308622_C_T	POLR1B	84172	2	113308622	113308622	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs3816140	-	0.54	0.677	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.468	76.923	100	100	100	100	100	-	100	100	100	28.571	45.69	60	32.143	100	40.426	33.333	43.75	29.091	100	53.659	-	100	100	42.667	100	40.816	80.851	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	48.837	69.307	100	100	100	-	34.906	17.143	100	31.25	100	100	100	51.667	100	37.037	55.072	51.351	100	94.203
chr2:113309473_C_T	POLR1B	84172	2	113309473	113309473	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs1545133	S239L	0.46	0.534	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001137604	100	60.714	31.298	100	100	36.667	100	-	100	-	48.113	32.857	34.314	45.946	40	64.783	44.681	-	52.564	30.667	100	52.564	-	100	35.088	57.692	68	50	76.744	-	66.667	100	65.263	67.273	55.263	24.103	100	25	38.235	37.209	26.087	67	100	100	63.793	-	28.099	25	100	25.714	100	52.941	100	-	100	33.333	40	44	-	100
chr2:113310208_*_-TT	POLR1B	84172	2	113310208	113310209	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113315617_T_G	POLR1B	84172	2	113315617	113315617	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	-	F374C	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_001137604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113321900_T_C	POLR1B	84172	2	113321900	113321900	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs41280572	-	0.33	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.351	57.576	26.154	100	-	24.752	100	-	100	-	50.61	36.066	59.722	54.098	54.286	-	51.064	-	52.459	29.231	100	47.143	-	42.105	55.556	54.217	75.41	42.222	70.732	-	42.857	52.542	61.728	59	61.765	26.984	-	26.316	-	37.037	31.818	66.176	100	100	68	-	36.782	27.778	100	26.667	100	40	100	-	100	19.231	41.584	68.75	-	100
chr2:113321911_G_A	POLR1B	84172	2	113321911	113321911	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs113605612	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:113325679_T_C	POLR1B	84172	2	113325679	113325679	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs34051897	L572L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:113326281_C_G	POLR1B	84172	2	113326281	113326281	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs6746874	-	0.75	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	38.272	56.757	70.37	100	52.941	27.778	38.889	22.917	100	47.917	66.667	100	100	100	98.214	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.105	76.786	100	100	100	100	31.579	43.182	100	22.917	100	100	100	68.571	100	-	100	100	100	95
chr2:113326502_C_T	POLR1B	84172	2	113326502	113326502	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs13010814	-	0.75	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	66.667	40	100	29.412	40	36.842	28.125	100	34.783	66.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	83.784	100	100	100	100	41.935	25.926	100	25.532	100	100	100	67.857	100	55.556	100	100	100	100
chr2:113331118_A_G	POLR1B	84172	2	113331118	113331118	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs187415053	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113331271_C_T	POLR1B	84172	2	113331271	113331271	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	-	R746C	0.001	0	0	Missense	0.933	Type 1	NM_001137604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113331339_G_A	POLR1B	84172	2	113331339	113331339	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	-	P768P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001137604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113332421_T_C	POLR1B	84172	2	113332421	113332421	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs10169344	-	0.19	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	73.529	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-
chr2:113332591_C_T	POLR1B	84172	2	113332591	113332591	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	-	P842L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001137604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.342	-	-	-	-	-
chr2:113332898_G_A	POLR1B	84172	2	113332898	113332898	2q13	NM_001137604.1	NP_061887.2	rs34628059	Q944Q	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:113346413_C_G	CHCHD5	84269	2	113346413	113346413	2q13	NM_032309.2	NP_115685.1	rs3748024	-	0.29	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	45.833	100	-	22.581	-	-	100	-	55.102	29.167	-	-	70	-	52	-	28.571	30	100	-	-	47.368	33.333	50	53.846	-	40	-	33.333	-	55	58.333	33.333	-	-	26.316	-	22.222	-	62.5	100	-	60	-	21.429	-	100	-	-	-	100	-	100	-	30.769	66.667	-	100
chr2:113346480_G_A	CHCHD5	84269	2	113346480	113346480	2q13	NM_032309.2	NP_115685.1	rs41278942	-	0.06	0.098	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	44.118	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	67.857	63.158	-	67.857	-	-	29.167	66.667	58.696	59.091	-	-	20	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	75	-	100	-	24	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113346508_C_T	CHCHD5	84269	2	113346508	113346508	2q13	NM_032309.2	NP_115685.1	-	-	0.02	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:113346512_A_C	CHCHD5	84269	2	113346512	113346512	2q13	NM_032309.2	NP_115685.1	rs1047652	-	0.73	0.793	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	87.5	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	45	100	64.706	-	35.714	42.857	100	-	50	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	60	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	45.455	100	-	100	-	100	100
chr2:113404708_G_A	SLC20A1	6574	2	113404708	113404708	2q13	NM_005415.4	NP_005406.3	rs4849091	L101L	0.36	0.437	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005415	47.101	25.641	37.864	100	100	35	40	100	71.429	-	60.289	55.789	49.624	100	100	26.316	100	-	-	73.636	37.302	-	31.25	-	51.613	60.177	71.429	59.701	80.328	60.606	60	35.714	65.672	61.146	62.069	100	43.284	-	41.667	-	100	-	100	100	67.29	100	64.286	24.138	-	-	100	63.158	-	22.4	68.182	100	55.491	100	-	-
chr2:113404974_A_C	SLC20A1	6574	2	113404974	113404974	2q13	NM_005415.4	NP_005406.3	rs139798830	A136A	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113405309_C_A	SLC20A1	6574	2	113405309	113405309	2q13	NM_005415.4	NP_005406.3	-	L185L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113416617_*_-AG	SLC20A1	6574	2	113416617	113416618	2q13	NM_005415.4	NP_005406.3	-	332_332del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113417220_T_A	SLC20A1	6574	2	113417220	113417220	2q13	NM_005415.4	NP_005406.3	-	S496R	0	0	0.18	Missense	0.024	Type 2	NM_005415	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113418160_G_A	SLC20A1	6574	2	113418160	113418160	2q13	NM_005415.4	NP_005406.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113418175_A_G	SLC20A1	6574	2	113418175	113418175	2q13	NM_005415.4	NP_005406.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113496554_C_T	CKAP2L	150468	2	113496554	113496554	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	rs116342308	R695Q	0.004	0.008	0.03	Missense	0.787	Type 1	NM_152515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	75	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113498566_A_G	CKAP2L	150468	2	113498566	113498566	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	rs3811040	L614S	0.46	0.374	0.75	Missense	0	Type 1	NM_152515	100	20.69	100	-	99.296	64.493	100	-	100	72.34	78.409	87.156	54.545	34.483	-	-	46.154	-	41.758	35.652	66.957	100	-	47.917	48.148	100	100	47.368	78.462	62	44	59.821	100	100	58	33.077	39.844	65.455	100	32.203	-	72.989	-	100	37.383	-	-	75	46.552	69.792	31.481	52	-	69.369	77.083	-	100	32.5	-	-
chr2:113500310_*_+A	CKAP2L	150468	2	113500310	113500310	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	-	L599fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152515	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113513825_T_C	CKAP2L	150468	2	113513825	113513825	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	rs6731822	I375V	0.97	0.939	0.66	Missense	0.071	Type 1	NM_152515	99.2	100	99.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.727	100	72	100	100	68.182	100	100	100	98.718	100	100	100	100	100	100	100	100	99.457	100	100	47.059	100	100	100	100	100	100	100	35.036	100	100	79.71	100	58.537	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:113514026_T_C	CKAP2L	150468	2	113514026	113514026	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	rs34358218	S308G	0.001	0.001	0.33	Missense	0	Type 1	NM_152515	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113514159_T_A	CKAP2L	150468	2	113514159	113514159	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	rs17042341	R263S	0.06	0.094	0.58	Missense	0.541	Type 1	NM_152515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.798	-	-	-	-	-	-	-	61.062	-	-	28.125	-	24.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113514180_T_C	CKAP2L	150468	2	113514180	113514180	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	rs17042342	V256V	0.06	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.036	-	-	-	-	-	-	-	59.821	-	-	23.881	-	28.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113514347_G_C	CKAP2L	150468	2	113514347	113514347	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	-	P201A	0	0.00009	0.25	Missense	0.956	Type 1	NM_152515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113514492_C_A	CKAP2L	150468	2	113514492	113514492	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	-	Q152H	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_152515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113514676_G_T	CKAP2L	150468	2	113514676	113514676	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	-	P91Q	0	0	0	Missense	0.616	Type 2	NM_152515	20.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113514763_T_C	CKAP2L	150468	2	113514763	113514763	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	rs17042344	N62S	0.03	0.061	0.11	Missense	0.011	Type 1	NM_152515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113514828_T_G	CKAP2L	150468	2	113514828	113514828	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113520129_G_A	CKAP2L	150468	2	113520129	113520129	2q13	NM_152515.3	NP_689728.3	rs36093393	L19F	0.04	0.06	0	Missense	0.96	Type 1	NM_152515	-	-	32.203	-	-	-	-	-	57.5	-	43.169	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	85.294	-	-	-	-	-	60.274	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	55.738	26.923	-	-
chr2:113537071_A_G	IL1A	3552	2	113537071	113537071	2q14	NM_000575.3	NP_000566.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113537166_C_A	IL1A	3552	2	113537166	113537166	2q14	NM_000575.3	NP_000566.3	-	E133X	0	0	0.38	Nonsense	0.544	Type 2	NM_000575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113537223_C_A	IL1A	3552	2	113537223	113537223	2q14	NM_000575.3	NP_000566.3	rs17561	A114S	0.2	0.259	0.25	Missense	0.129	Type 1	NM_000575	-	-	37.984	-	-	53.333	-	-	54.839	-	86.897	49.206	-	52.174	-	36.709	-	-	-	65.909	-	100	-	100	51.852	-	70	-	100	-	52.174	40	76.562	71.605	-	27.612	-	87.879	24	-	-	-	-	100	30.769	98.333	-	-	41.176	-	-	-	-	17.647	54.795	62.5	50	-	-	-
chr2:113541295_C_T	IL1A	3552	2	113541295	113541295	2q14	NM_000575.3	NP_000566.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113590390_G_A	IL1B	3553	2	113590390	113590390	2q14	NM_000576.2	NP_000567.1	rs1143634	F105F	0.15	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000576	-	-	41.667	-	-	-	-	-	60	-	41.739	65.116	-	44	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	100	39.13	-	53.571	-	16.854	-	-	47.368	73.077	60.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	46.667	-	23.529	44.444	-	21.698	57.851	64.706	55.303	100	-	-
chr2:113591138_G_A	IL1B	3553	2	113591138	113591138	2q14	NM_000576.2	NP_000567.1	-	D38D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113591156_C_T	IL1B	3553	2	113591156	113591156	2q14	NM_000576.2	NP_000567.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113591162_G_A	IL1B	3553	2	113591162	113591162	2q14	NM_000576.2	NP_000567.1	rs3917359	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113593198_T_C	IL1B	3553	2	113593198	113593198	2q14	NM_000576.2	NP_000567.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113670680_C_A	IL37	27178	2	113670680	113670680	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113671378_G_T	IL37	27178	2	113671378	113671378	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	rs3811046	G31V	0.63	0.563	0.26	Missense	0.38	Type 1	NM_014439	-	-	81.818	100	100	100	100	-	-	100	26.667	-	-	-	100	65	100	100	-	27.778	100	-	-	-	-	100	-	100	100	75	100	73.333	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	80	100	-	100	-	-	-	100	50	-	-	36.364	-	100	100
chr2:113671382_C_T	IL37	27178	2	113671382	113671382	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	-	S32S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113671410_A_G	IL37	27178	2	113671410	113671410	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	rs3811047	T42A	0.65	0.575	0.45	Missense	0.001	Type 1	NM_014439	-	-	80	-	100	-	-	100	-	100	42.857	-	-	-	100	60	100	100	100	-	83.333	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	77.778	-	-	-	100	50	100	-	100	-	-	57.143	-	100	-	100	100	-	-	70	-	100	57.143	-	-	26.316	-	100	100
chr2:113672771_T_C	IL37	27178	2	113672771	113672771	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	-	M1T	0	0	0	Initiation_loss	0.635	Type 2	NM_173205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113674709_C_G	IL37	27178	2	113674709	113674709	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	rs2708943	P29R	0.08	0.109	0	Missense	0.998	Type 1	NM_173202	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	21.429	-	57.143	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113674721_A_G	IL37	27178	2	113674721	113674721	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	rs2723183	N33S	0.08	0.109	0.78	Missense	0.001	Type 1	NM_173202	100	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	20	-	53.125	-	-	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113674835_A_C	IL37	27178	2	113674835	113674835	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	rs139354551	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113675269_C_T	IL37	27178	2	113675269	113675269	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	rs2723187	P47L	0.08	0.109	0.1	Missense	0.986	Type 1	NM_173203	100	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	48	-	65.517	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113676176_A_G	IL37	27178	2	113676176	113676176	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	-	S88S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113676219_T_C	IL37	27178	2	113676219	113676219	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	rs2708947	W103R	0.08	0.109	0.62	Missense	0.249	Type 1	NM_173203	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	48.649	-	62.5	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113676334_C_T	IL37	27178	2	113676334	113676334	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	-	S141L	0	0	0.34	Missense	0.927	Type 2	NM_173203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113676381_G_A	IL37	27178	2	113676381	113676381	2q12-q14.1	NM_014439.3	NP_775297.1	rs2723192	D157N	0.08	0.109	0.15	Missense	0.598	Type 1	NM_173203	100	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	46.875	-	70.588	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113737630_C_A	IL36G	56300	2	113737630	113737630	2q12-q21	NM_019618.3	NP_062564.1	rs6707930	Q69K	0.04	0.043	1	Missense	0.001	Type 1	NM_019618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113763463_A_C	IL36A	27179	2	113763463	113763463	2q12-q14.1	NM_014440.1	NP_055255.1	rs2305152	-	0.29	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.895	100	100	55.172	100	-	33.333	53.333	-	47.826	-	60	60.606	-	43.75	72.727	42.857	100	70.175	-	-	-	56.757	100	-	58.824	-	-	-	-	-	-	58.333	59.091	-	-	36.364	53.846	-	-	19.231	-	32.353	100	-	66.667	40	76.923	-	33.333	-	100	-	-	56.364	-	-	-
chr2:113763575_A_G	IL36A	27179	2	113763575	113763575	2q12-q14.1	NM_014440.1	NP_055255.1	rs895497	Q12R	0.82	0.727	0.36	Missense	0	Type 1	NM_014440	66	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	58.228	100	100	100	28.571	-	50	50	50	96.667	70	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	60	100	100	100	66.038	39.344	27.273	100	100	-	63.415	100	100	30	100	-	50	40.909	70.833	-	50	-	100	58.333	100	100	100	100	100
chr2:113765544_G_A	IL36A	27179	2	113765544	113765544	2q12-q14.1	NM_014440.1	NP_055255.1	rs28947175	G134R	0.004	0.01	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_014440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113780333_G_A	IL36B	27177	2	113780333	113780333	2q14	NM_014438.4	NP_775270.1	-	S138F	0	0	0	Missense	0.124	Type 2	NM_014438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	64.789	58.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113783743_T_C	IL36B	27177	2	113783743	113783743	2q14	NM_014438.4	NP_775270.1	rs138440701	I110V	0.01	0.014	0	Missense	0.12	Type 1	NM_014438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113786650_G_C	IL36B	27177	2	113786650	113786650	2q14	NM_014438.4	NP_775270.1	-	L43V	0	0	0.35	Missense	0.002	Type 2	NM_014438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113788621_T_C	IL36B	27177	2	113788621	113788621	2q14	NM_014438.4	NP_775270.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113789316_C_T	IL36B	27177	2	113789316	113789316	2q14	NM_014438.4	NP_775270.1	rs2305150	-	0.63	0.564	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	57.025	100	51.145	-	100	100	100	100	22.222	55.556	-	36.066	100	100	-	26.163	48.98	49.02	41.176	70.69	67.568	-	33.962	100	41.538	100	-	100	-	100	51.163	-	-	-	100	-	47.959	-	100	100	37.5	70.37	100	-	62.5	100	52.542	100	43.75	100	-	-	-	100	-	96.296	40.449	65.714	100	100
chr2:113820136_C_T	IL36RN	26525	2	113820136	113820136	2q14	NM_012275.2	NP_036407.1	rs141341649	P117L	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_012275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113820260_C_T	IL36RN	26525	2	113820260	113820260	2q14	NM_012275.2	NP_036407.1	rs189986394	-	0.001	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113830276_C_G	IL1F10	84639	2	113830276	113830276	2q13	NM_032556.5	NP_775184.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113830282_C_G	IL1F10	84639	2	113830282	113830282	2q13	NM_032556.5	NP_775184.1	rs188407486	-	0.003	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113831941_G_A	IL1F10	84639	2	113831941	113831941	2q13	NM_032556.5	NP_775184.1	rs72827872	R23K	0.001	0.004	0.09	Missense	0.005	Type 1	NM_032556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:113831945_T_C	IL1F10	84639	2	113831945	113831945	2q13	NM_032556.5	NP_775184.1	rs3811058	D24D	0.19	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032556	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr2:113832312_T_C	IL1F10	84639	2	113832312	113832312	2q13	NM_032556.5	NP_775184.1	rs6761276	I44T	0.48	0.584	0.04	Missense	0.167	Type 1	NM_032556	31.579	25	100	-	100	100	100	100	100	48.387	73.585	81.667	100	46.296	-	18.018	52.5	55.882	100	25	100	46.154	100	51.064	36.842	100	35.385	100	-	100	73.81	42.857	28.571	37.931	100	31.915	33.333	81.579	27.273	30.303	100	-	61.364	100	-	100	60	76	-	65.116	-	-	52.439	76.471	60.606	93.75	100	100	-	-
chr2:113832333_C_A	IL1F10	84639	2	113832333	113832333	2q13	NM_032556.5	NP_775184.1	rs6743376	A51D	0.7	0.684	1	Missense	0	Type 1	NM_032556	31.818	100	100	-	100	100	100	100	100	47.368	72.222	82.759	100	46.939	-	-	50	48.387	100	27.027	100	-	100	51.351	37.255	100	37.209	100	-	100	73.684	51.111	34.884	28.169	100	23.214	34.286	74.074	33.333	100	100	-	64.516	100	-	100	50.82	66.667	-	54.839	-	-	47.458	73.684	54.839	100	100	100	100	100
chr2:113832807_G_A	IL1F10	84639	2	113832807	113832807	2q13	NM_032556.5	NP_775184.1	rs140754412	A109T	0	0.00009	1	Missense	0.001	Type 1	NM_032556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113875565_A_G	IL1RN	3557	2	113875565	113875565	2q14.2	NM_173842.2	NP_776214.1	rs2234678	-	0.18	0.197	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	40	43.75	-	100	66	-	-	23.81	81.25	-	-	48.78	51.351	-	-	39.286	52.381	46.512	-	63.889	-	-	-	-	100	36.667	43.333	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	60	-	-	57.778	70.833	-	75	37.662	-	-	100
chr2:113875584_G_C	IL1RN	3557	2	113875584	113875584	2q14.2	NM_173842.2	NP_776214.1	rs2234679	-	0.18	0.197	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	50	57.895	-	100	75.51	-	-	32	78.947	-	-	48.718	51.429	-	-	50	54.167	47.619	-	59.524	-	-	-	-	100	40.625	44.118	-	-	-	-	-	20.29	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	68.75	-	-	61.538	71.429	-	76.471	45.455	-	-	100
chr2:113875631_T_C	IL1RN	3557	2	113875631	113875631	2q14.2	NM_173842.2	NP_776214.1	rs16065	-	0.18	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55	56.25	-	100	75	66.667	-	33.333	55	-	-	38.462	50	-	-	53.333	62.5	42.308	-	60	-	-	-	-	100	50	30.769	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	63.158	-	-	53.191	75	-	54.545	45.652	-	-	100
chr2:113877713_A_C	IL1RN	3557	2	113877713	113877713	2q14.2	NM_173842.2	NP_776214.1	rs878972	-	0.18	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	64.118	-	98.519	68.889	60	-	26.786	60.784	-	-	46.97	48.333	-	-	41.304	84.615	46.753	-	63.636	-	-	-	-	100	30.769	64.789	-	-	-	-	27.381	33.824	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	79.73	-	-	39.796	78.723	-	55.172	29.167	-	-	100
chr2:113887207_T_C	IL1RN	3557	2	113887207	113887207	2q14.2	NM_173842.2	NP_776214.1	rs419598	A57A	0.18	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173842	-	53.333	58.228	-	100	64	64.286	-	42.857	59.091	-	-	56.25	39.286	-	-	50	65.217	57.5	-	58.14	42.424	-	-	-	100	25.49	57.143	-	-	-	-	30.233	44.444	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	66.667	-	-	59.615	71.429	-	75	35.821	-	-	100
chr2:113890304_T_C	IL1RN	3557	2	113890304	113890304	2q14.2	NM_173842.2	NP_776214.1	rs315952	S130S	0.39	0.333	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173842	-	-	-	100	-	-	-	54.717	63.158	50	70.297	-	-	42.857	43.478	-	-	-	-	70.492	-	-	15.909	53.448	55.814	47.126	69.355	-	-	-	52	52.459	68.116	61.446	32	58.904	-	20.455	-	46.667	-	-	24.138	100	56.098	-	36	33.333	29.63	24.324	-	100	33.803	22.222	23.333	-	-	-	100	-
chr2:113940207_T_A	PSD4	23550	2	113940207	113940207	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs3738908	P58P	0.03	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr2:113940280_G_A	PSD4	23550	2	113940280	113940280	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs1562277	G83R	0.04	0.044	0.13	Missense	0	Type 1	NM_012455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113940475_C_T	PSD4	23550	2	113940475	113940475	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	-	R148W	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_012455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113940681_T_C	PSD4	23550	2	113940681	113940681	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs3748914	S216S	0.58	0.504	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012455	39.394	33.333	25	-	100	65.385	-	-	57.143	-	58.491	40.909	57.143	100	-	25.581	94.118	76.19	51.429	95.238	100	55.263	100	60.87	-	52.941	-	68.966	-	72.727	40	33.333	-	-	55.882	-	36.364	-	-	100	60	-	100	100	58.182	-	-	100	45.455	100	-	66.667	100	100	-	90	51.724	-	-	-
chr2:113940717_G_A	PSD4	23550	2	113940717	113940717	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	-	E228E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	59.722	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113940724_C_A	PSD4	23550	2	113940724	113940724	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	-	P231T	0	0	0.19	Missense	0.01	Type 2	NM_012455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113940730_T_C	PSD4	23550	2	113940730	113940730	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs12472091	S233P	0.04	0.024	0.02	Missense	0.588	Type 1	NM_012455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113940839_G_C	PSD4	23550	2	113940839	113940839	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs4849167	G269A	0.54	0.443	0.12	Missense	0.656	Type 1	NM_012455	51.479	31.818	40.667	-	100	57.609	34.146	-	61.818	-	57.754	30.556	41.758	100	-	30.409	100	60	37.391	100	100	42.045	25.974	52.778	-	36.885	-	55.172	-	72.222	60.526	40	-	-	69.62	-	37.975	18.75	-	20	45.652	-	100	100	55	-	-	100	37.5	100	-	37.5	100	100	-	100	46.914	-	-	-
chr2:113943470_A_G	PSD4	23550	2	113943470	113943470	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs2241976	G422G	0.58	0.51	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012455	62.5	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	42.857	-	-	-	66.667	-	-	66.667	-	-	41.667	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-
chr2:113949994_C_T	PSD4	23550	2	113949994	113949994	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	-	P556S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_012455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113950611_T_A	PSD4	23550	2	113950611	113950611	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113953915_C_T	PSD4	23550	2	113953915	113953915	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113955233_C_T	PSD4	23550	2	113955233	113955233	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs45449699	-	0.11	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.857	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	44.737	33.333	-	-	-	17.021	-	-	-	70.588	-	19.512	41.538	-	30.882	-	58.621	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	38.095	-	-	40	-	-	-	-
chr2:113955289_T_C	PSD4	23550	2	113955289	113955289	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs45485798	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113955301_C_A	PSD4	23550	2	113955301	113955301	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs112850125	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr2:113955443_C_A	PSD4	23550	2	113955443	113955443	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs45555634	V859V	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113956371_G_C	PSD4	23550	2	113956371	113956371	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs2276561	T893T	0.46	0.376	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012455	36.842	71.429	30.189	100	100	35.484	-	100	-	-	-	95.652	33.333	38.776	24.39	100	62.162	45.455	46.667	63.889	-	-	-	43.137	100	50	66.667	100	100	100	-	48.649	66.667	75	100	-	35	-	-	-	33.333	100	22.222	-	100	100	61.905	28.571	-	-	-	-	57.143	25	100	-	100	100	100	100
chr2:113956821_C_G	PSD4	23550	2	113956821	113956821	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs2305133	-	0.46	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:113958973_G_A	PSD4	23550	2	113958973	113958973	2q13	NM_012455.2	NP_036587.2	rs143129434	R1051Q	0.003	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_012455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113984771_C_T	PAX8	7849	2	113984771	113984771	2q13	NM_003466.3	NP_003457.1	-	G384S	0	0	0.01	Missense	-1	Type 2	NM_003466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:113999154_A_G	PAX8	7849	2	113999154	113999154	2q13	NM_003466.3	NP_003457.1	-	S251P	0	0.156	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_003466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	50	-
chr2:113999534_G_C	PAX8-AS1	654433	2	113999534	113999534	2q13	-	-	rs4849186	-	0.13	0.151	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	84.211	-	-	-	37.5	40	-	50	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	67.742	-	-	100	-	-	-	69.231	57.143	-	-	28.571	62.5	-	75	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-
chr2:113999736_G_T	PAX8-AS1	654433	2	113999736	113999736	2q13	-	-	rs13015478	-	0.24	0.252	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	56.522	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	50	75	-	-	-	64.706	53.846	-	77.778	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	26.316	50	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr2:114002013_G_A	PAX8	7849	2	114002013	114002013	2q13	NM_003466.3	NP_003457.1	-	S127F	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_003466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr2:114035923_A_G	PAX8	7849	2	114035923	114035923	2q13	NM_003466.3	NP_003457.1	rs1867763	-	0.32	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	36.364	48.571	52.632	100	-	-	31.579	50	42.105	58.333	82.927	42.5	100	50.746	65.306	-	-	-	-	100	72.414	68.182	-	50	-	-	100	100	-	-	52.632	-	-	-	42.857	72.727	100	66.667	25	100	-	72.973	-	-	-	-	-	-
chr2:114475385_C_A	SLC35F5	80255	2	114475385	114475385	2q14.1	NM_025181.2	NP_079457.2	-	M513I	0	0	0.38	Missense	0.716	Type 2	NM_025181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:114476760_A_C	SLC35F5	80255	2	114476760	114476760	2q14.1	NM_025181.2	NP_079457.2	rs41279748	A489A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:114476839_A_G	SLC35F5	80255	2	114476839	114476839	2q14.1	NM_025181.2	NP_079457.2	-	F463S	0	0	0.01	Missense	0.735	Type 2	NM_025181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:114493349_C_T	SLC35F5	80255	2	114493349	114493349	2q14.1	NM_025181.2	NP_079457.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:114500349_C_T	SLC35F5	80255	2	114500349	114500349	2q14.1	NM_025181.2	NP_079457.2	rs150656361	E224K	0.001	0.004	0.18	Missense	0.005	Type 1	NM_025181	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:114500473_T_C	SLC35F5	80255	2	114500473	114500473	2q14.1	NM_025181.2	NP_079457.2	rs3748905	-	0.09	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	49.438	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	35.878	-	-	-	-	-	-	69.565	62.5	-	-	-	91.667	-	62.5	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:114500474_A_G	SLC35F5	80255	2	114500474	114500474	2q14.1	NM_025181.2	NP_079457.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:114697516_A_G	ACTR3	10096	2	114697516	114697516	2q14.1	NM_005721.4	NP_005712.1	rs35820702	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.209	-	-	-
chr2:114709419_G_A	ACTR3	10096	2	114709419	114709419	2q14.1	NM_005721.4	NP_005712.1	rs34493552	L358L	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:114709476_A_T	ACTR3	10096	2	114709476	114709476	2q14.1	NM_005721.4	NP_005712.1	rs13418557	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	80.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:114713188_G_A	ACTR3	10096	2	114713188	114713188	2q14.1	NM_005721.4	NP_005712.1	rs62169933	-	0.05	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	-	94.118
chr2:116066851_A_T	DPP10	57628	2	116066851	116066851	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	-	K26X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:116066885_T_C	DPP10	57628	2	116066885	116066885	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	-	V37A	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:116101459_T_C	DPP10	57628	2	116101459	116101459	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	-	L74P	0	0	0	Missense	0.025	Type 2	NM_001004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:116447277_G_A	DPP10	57628	2	116447277	116447277	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	rs35766316	S145S	0.04	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004360	21.622	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	100	-
chr2:116497337_C_T	DPP10	57628	2	116497337	116497337	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	-	I233I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	63.393	58.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:116497479_A_G	DPP10	57628	2	116497479	116497479	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	rs1550854	-	0.96	0.956	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	100	99.288	100	100	100	26.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:116503671_G_A	DPP10	57628	2	116503671	116503671	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	rs36044503	V281M	0.05	0.087	0.11	Missense	0.006	Type 1	NM_001004360	48.75	-	32	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	51.515	-	-	44.118	-	100	-
chr2:116510817_G_C	DPP10	57628	2	116510817	116510817	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	rs2053724	A333P	0.57	0.476	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001004360	40.984	100	59.524	-	100	100	36.364	100	21.739	27.586	40	90	-	27.273	45.455	100	100	-	58.824	31.25	62.5	27.586	-	-	55	40.816	23.333	100	60	100	100	100	38.095	37.879	100	35.897	44.643	100	50	-	100	65	100	100	100	100	65.517	100	100	100	89.474	100	100	-	100	-	-	100	-	100
chr2:116525960_G_A	DPP10	57628	2	116525960	116525960	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	rs1446495	V394I	0.97	0.969	1	Missense	0	Type 1	NM_001004360	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.194	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:116539911_A_G	DPP10	57628	2	116539911	116539911	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	rs75830748	-	0.05	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	90	-	100	-
chr2:116548906_A_T	DPP10	57628	2	116548906	116548906	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	-	R551R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr2:116572353_A_G	DPP10	57628	2	116572353	116572353	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:116572391_C_T	DPP10	57628	2	116572391	116572391	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	rs113462911	L568L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:116572571_G_C	DPP10	57628	2	116572571	116572571	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:116573336_T_G	DPP10	57628	2	116573336	116573336	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:116593798_C_T	DPP10	57628	2	116593798	116593798	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	-	S665S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:116599927_T_C	DPP10	57628	2	116599927	116599927	2q14.1	NM_001178034.1	NP_001171507.1	rs272009	-	0.98	0.982	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:118575215_C_G	DDX18	8886	2	118575215	118575215	2q14.1	NM_006773.3	NP_006764.3	rs1052637	T94S	0.38	0.437	0.52	Missense	0.004	Type 1	NM_006773	-	-	41.667	-	-	-	-	30	-	53.846	-	26.087	-	100	-	27.778	-	-	-	75	53.125	55.556	50	-	-	-	40.909	60	-	-	-	-	28	32.558	100	100	-	-	-	100	90.909	-	43.75	-	-	100	-	-	-	-	100	-	40.909	100	-	-	-	-	100	-
chr2:118582692_*_-TGA	DDX18	8886	2	118582692	118582694	2q14.1	NM_006773.3	NP_006764.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	33.333	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	39.831	13.889	-	-
chr2:118583050_A_G	DDX18	8886	2	118583050	118583050	2q14.1	NM_006773.3	NP_006764.3	-	T466A	0	0	0.05	Missense	0.006	Type 2	NM_006773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118583100_G_A	DDX18	8886	2	118583100	118583100	2q14.1	NM_006773.3	NP_006764.3	rs1052639	T482T	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006773	-	-	-	-	-	29.139	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	51.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	35.928	23.529	-	-
chr2:118583940_C_T	DDX18	8886	2	118583940	118583940	2q14.1	NM_006773.3	NP_006764.3	rs2303348	R539R	0.33	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006773	36.047	100	55	100	-	58.182	57.143	-	-	36	44.928	78.125	100	-	-	-	40	100	100	-	20.833	-	-	53.333	100	100	72.727	-	76.19	47.368	-	100	51.02	64.815	-	-	-	100	48.148	-	52.381	59.091	48.148	-	-	-	30.508	-	47.059	-	-	100	-	-	57.5	-	62.5	76.923	-	100
chr2:118677916_T_C	CCDC93	54520	2	118677916	118677916	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	rs35891278	-	0.06	0.063	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.368	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	64.444	-	-	-	-	53.061	-	59.829	44.643	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118677976_G_C	CCDC93	54520	2	118677976	118677976	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118677998_G_A	CCDC93	54520	2	118677998	118677998	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118693098_C_T	CCDC93	54520	2	118693098	118693098	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	-	V567V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118694250_A_G	CCDC93	54520	2	118694250	118694250	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118704478_T_G	CCDC93	54520	2	118704478	118704478	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	rs7580124	-	1	0.995	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	98	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:118706879_A_G	CCDC93	54520	2	118706879	118706879	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	rs1035598	-	0.97	0.962	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr2:118706990_A_G	CCDC93	54520	2	118706990	118706990	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	rs17511331	-	0.03	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	44.444	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	31.25	-	-	-
chr2:118716091_T_G	CCDC93	54520	2	118716091	118716091	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118731573_G_A	CCDC93	54520	2	118731573	118731573	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	rs748767	-	0.45	0.375	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	100	48	100	100	-	-	-	100	56.25	100	-	53.333	-	47.826	100	-	100	62.5	46.154	-	72.727	53.846	-	28.571	-	-	47.059	100	-	-	55.882	-	-	-	58.537	45.833	100	57.143	-	47.059	100	100	-	33.333	-	-	65	100	62.963	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr2:118732489_*_-TGGAA	CCDC93	54520	2	118732489	118732493	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118732831_G_A	CCDC93	54520	2	118732831	118732831	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	rs17512204	P228L	0.03	0.058	0.37	Missense	0	Type 1	NM_019044	-	-	-	-	-	33.333	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	32	-	-	-
chr2:118735563_T_G	CCDC93	54520	2	118735563	118735563	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118735590_G_A	CCDC93	54520	2	118735590	118735590	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	rs34095554	R213C	0.01	0.016	0	Missense	0.887	Type 1	NM_019044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118743630_G_A	CCDC93	54520	2	118743630	118743630	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	rs33975708	R179C	0.06	0.063	0	Missense	0.797	Type 1	NM_019044	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	79.487	-	-	-	-	53.333	-	64.444	51.111	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118753097_C_T	CCDC93	54520	2	118753097	118753097	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	rs17584619	-	0.09	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	100	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	46.667	31.579	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	48.889	83.333	-	-	-	-
chr2:118753862_T_C	CCDC93	54520	2	118753862	118753862	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	-	Q147R	0	0	0.07	Missense	0.924	Type 2	NM_019044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118771566_C_A	CCDC93	54520	2	118771566	118771566	2q14.1	NM_019044.4	NP_061917.3	rs11545372	G2G	0.3	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019044	-	-	-	-	-	-	-	25	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	52.941	-	61.538	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr2:118854428_T_C	INSIG2	51141	2	118854428	118854428	2q14.2	NM_016133.2	NP_057217.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:118860873_T_C	INSIG2	51141	2	118860873	118860873	2q14.2	NM_016133.2	NP_057217.2	rs35551800	F115F	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-
chr2:118860938_G_A	INSIG2	51141	2	118860938	118860938	2q14.2	NM_016133.2	NP_057217.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119600525_C_T	EN1	2019	2	119600525	119600525	2q14.2	NM_001426.3	NP_001417.3	-	E390K	0	0	0.01	Missense	0.484	Type 2	NM_001426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119600538_G_A	EN1	2019	2	119600538	119600538	2q14.2	NM_001426.3	NP_001417.3	-	V385V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119600769_G_A	EN1	2019	2	119600769	119600769	2q14.2	NM_001426.3	NP_001417.3	rs139728151	T308T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119604314_G_T	EN1	2019	2	119604314	119604314	2q14.2	NM_001426.3	NP_001417.3	-	R144S	0	0	0.09	Missense	0.901	Type 2	NM_001426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr2:119699906_C_T	MARCO	8685	2	119699906	119699906	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	rs80217020	D10D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119726746_C_A	MARCO	8685	2	119726746	119726746	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	-	P36P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119731929_G_A	MARCO	8685	2	119731929	119731929	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	rs146520914	A161T	0.003	0.007	0.22	Missense	0.326	Type 1	NM_006770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119735420_A_G	MARCO	8685	2	119735420	119735420	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	-	Q225Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006770	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119739063_T_C	MARCO	8685	2	119739063	119739063	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	rs6761637	F282S	0.12	0.137	0.4	Missense	0.137	Type 1	NM_006770	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119739182_T_C	MARCO	8685	2	119739182	119739182	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	rs10211503	-	0.12	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:119739269_C_T	MARCO	8685	2	119739269	119739269	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	rs56216274	-	0.28	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.237	-	58.065	100	-	26.316	-	33.333	100	71.429	68.868	21.212	64.444	44.444	60.714	30.952	52.174	-	-	-	33.333	-	-	66.667	100	-	55.882	65.217	-	-	43.333	-	52.083	65.909	-	65.517	52.778	27.273	93.333	36.842	53.846	-	77.273	46.154	-	-	35.593	100	100	100	-	100	-	-	-	-	40.625	-	-	93.103
chr2:119748145_C_T	MARCO	8685	2	119748145	119748145	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	rs77115370	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119748145_*_+CCCCC	MARCO	8685	2	119748145	119748145	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119750779_G_A	MARCO	8685	2	119750779	119750779	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	-	G444G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119750906_C_T	MARCO	8685	2	119750906	119750906	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119751997_T_C	MARCO	8685	2	119751997	119751997	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	rs34536804	C488C	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006770	40.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119752006_G_A	MARCO	8685	2	119752006	119752006	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	rs61732823	T491T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006770	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:119752066_G_C	MARCO	8685	2	119752066	119752066	2q14.2	NM_006770.3	NP_006761.1	rs61732822	E511D	0.01	0.013	0.17	Missense	0.02	Type 1	NM_006770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr2:119915249_T_C	C1QL2	165257	2	119915249	119915249	2q14.2	NM_182528.3	NP_872334.2	rs7556873	V199V	0.6	0.702	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182528	100	100	39.583	100	100	100	75	100	55.556	100	79.747	100	100	100	38.596	30.233	100	100	-	31.25	39.394	52.632	100	60.714	100	100	97.917	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	68.966	100	100	-	100	19.355	-	34.884	100	100	45.455	100	54.167	100	83.333	100	83.333	100	100	100	30.769	100	-
chr2:119988565_G_A	STEAP3	55240	2	119988565	119988565	2q14.2	NM_182915.2	NP_060704.2	rs838100	-	0.32	0.336	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	41.667	-	100	-	36.364	-	54.762	-	37.5	61.017	86.667	-	-	-	-	100	100	68.75	-	-	-	-	-	100	45.455	68.75	-	-	100	-	56.522	64.286	78.571	-	67.857	43.333	100	-	-	57.143	100	47.059	50	66.667	100	35.294	-	-	-	90.909	63.636	66.667	28.571	25	-	98.438	-	-	100
chr2:120003091_A_G	STEAP3	55240	2	120003091	120003091	2q14.2	NM_182915.2	NP_060704.2	-	K7E	0	0	0.01	Missense	0.88	Type 2	NM_001008410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120005312_G_A	STEAP3	55240	2	120005312	120005312	2q14.2	NM_182915.2	NP_060704.2	rs17013371	A184T	0.05	0.084	0.71	Missense	0.554	Type 1	NM_001008410	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120005569_C_T	STEAP3	55240	2	120005569	120005569	2q14.2	NM_182915.2	NP_060704.2	rs17805141	L269L	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008410	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.037	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120005590_G_A	STEAP3	55240	2	120005590	120005590	2q14.2	NM_182915.2	NP_060704.2	-	L276L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008410	-	-	-	-	-	-	-	-	74.468	-	44.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120005613_G_A	STEAP3	55240	2	120005613	120005613	2q14.2	NM_182915.2	NP_060704.2	rs147820529	R284H	0	0.00028	0.07	Missense	0.229	Type 1	NM_001008410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-
chr2:120005701_C_T	STEAP3	55240	2	120005701	120005701	2q14.2	NM_182915.2	NP_060704.2	rs149356629	A313A	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120012259_G_T	STEAP3	55240	2	120012259	120012259	2q14.2	NM_182915.2	NP_060704.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_182915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120012412_C_T	STEAP3	55240	2	120012412	120012412	2q14.2	NM_182915.2	NP_060704.2	rs41279770	F391F	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	52.381	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120020687_G_A	STEAP3	55240	2	120020687	120020687	2q14.2	NM_182915.2	NP_060704.2	-	G414S	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001008410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120060082_T_C	C2orf76	130355	2	120060082	120060082	2q14.2	NM_001017927.2	NP_001017927.2	rs1052500	K116R	0.66	0.723	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001017927	-	-	100	100	-	66.667	-	50	100	-	80.556	100	48.148	58.333	100	-	-	71.429	38.462	50	100	100	-	66.667	50	44	100	100	82.353	-	100	100	100	100	-	100	25.806	64.286	-	100	-	71.429	-	42.857	-	100	65.217	-	100	44	83.333	-	40	29.167	100	-	100	-	100	100
chr2:120069241_T_G	C2orf76	130355	2	120069241	120069241	2q14.2	NM_001017927.2	NP_001017927.2	rs138559537	R87S	0.004	0.004	0.1	Missense	0.064	Type 1	NM_001017927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120078731_A_G	C2orf76	130355	2	120078731	120078731	2q14.2	NM_001017927.2	NP_001017927.2	rs7566912	Y61Y	0.12	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120078778_T_C	C2orf76	130355	2	120078778	120078778	2q14.2	NM_001017927.2	NP_001017927.2	rs6542522	I46V	0.65	0.703	0.71	Missense	0.003	Type 1	NM_001017927	-	-	100	100	-	59.74	-	37.037	100	-	77.391	95.745	53.226	62.069	100	-	100	100	54.545	64.516	100	100	-	30.769	52.941	75	100	100	56	100	100	100	100	100	38.462	100	52.5	56.25	100	100	-	72.549	100	-	-	100	63.043	48.387	100	32.143	75	66.667	52.5	17.544	100	66.667	100	64.286	100	100
chr2:120097427_C_G	C2orf76	130355	2	120097427	120097427	2q14.2	NM_001017927.2	NP_001017927.2	-	E37Q	0	0	0.05	Missense	0.005	Type 2	NM_001017927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120097495_C_T	C2orf76	130355	2	120097495	120097495	2q14.2	NM_001017927.2	NP_001017927.2	-	R14H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001017927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120125752_C_A	DBI	1622	2	120125752	120125752	2q12-q21	NM_001079863.1	NP_001171513.1	rs114417545	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120125805_G_A	DBI	1622	2	120125805	120125805	2q12-q21	NM_001079863.1	NP_001171513.1	-	K17K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120125910_C_A	DBI	1622	2	120125910	120125910	2q12-q21	NM_001079863.1	NP_001171513.1	rs2276596	-	0.18	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	79.365	-	47.977	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.239	51.515	-	-	-	-	55.263	59.783	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	75	-	47.059	34.286	-	-	31.481	-	47.222	21.154	76.923	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:120125936_T_C	DBI	1622	2	120125936	120125936	2q12-q21	NM_001079863.1	NP_001171513.1	rs2244135	-	0.87	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.02	100	100	49.231	18.519	30.137	100	100	58.929	100	100	48.485	100	100	100	100	39.062	22.093	100	100	100	100	53.061	100	71.667	100	19.231	28	100	60.294	61.25	60.748	64.151	66.667	100	21.569	100	100	100	72.043	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.706	100	100	35.659	-	-	100
chr2:120129841_A_G	DBI	1622	2	120129841	120129841	2q12-q21	NM_001079863.1	NP_001171513.1	rs8192506	M71V	0.01	0.025	0.04	Missense	0.297	Type 1	NM_001079862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120194587_G_A	TMEM37	140738	2	120194587	120194587	2q14.2	NM_183240.2	NP_899063.2	-	G48G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_183240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120194651_*_+GTGTGC	TMEM37	140738	2	120194651	120194651	2q14.2	NM_183240.2	NP_899063.2	rs3217464	T70delinsSVP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_183240	100	100	34.545	-	100	60.526	100	22.727	100	100	38.554	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	50	33.333	100	100	100	23.404	56.25	34.328	100	47.619	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	-	-	-	100
chr2:120194674_C_T	TMEM37	140738	2	120194674	120194674	2q14.2	NM_183240.2	NP_899063.2	rs72833258	G77G	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183240	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120194680_C_G	TMEM37	140738	2	120194680	120194680	2q14.2	NM_183240.2	NP_899063.2	rs72833259	A79A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183240	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120194788_C_T	TMEM37	140738	2	120194788	120194788	2q14.2	NM_183240.2	NP_899063.2	-	C115C	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120197670_G_A	SCTR	6344	2	120197670	120197670	2q14.1	NM_002980.2	NP_002971.2	rs1042656	-	0.61	0.589	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	65	-	100	-	100	22.581	100	100	44.231	95.238	100	63.636	100	100	100	-	66.667	-	100	100	-	-	-	100	53.125	44.444	100	72.727	100	40.909	57.143	60.465	35.714	-	47.059	-	100	-	-	70.27	100	-	-	100	-	100	58.333	100	100	-	37.5	100	61.765	-	36.667	-	-	100
chr2:120197784_A_G	SCTR	6344	2	120197784	120197784	2q14.1	NM_002980.2	NP_002971.2	rs145773754	F411S	0.005	0.007	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_002980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120197840_G_A	SCTR	6344	2	120197840	120197840	2q14.1	NM_002980.2	NP_002971.2	rs72833261	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120199140_A_G	SCTR	6344	2	120199140	120199140	2q14.1	NM_002980.2	NP_002971.2	rs1530100	N392N	0.88	0.86	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002980	100	100	60.87	-	100	64.706	100	42	100	100	56.522	100	100	100	100	100	100	100	44.828	34.783	100	100	100	100	-	100	70.833	36.364	100	100	100	57.576	68.627	67.105	100	64.286	100	-	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.323	-	-	100
chr2:120204301_T_A	SCTR	6344	2	120204301	120204301	2q14.1	NM_002980.2	NP_002971.2	rs144334656	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120221767_G_A	SCTR	6344	2	120221767	120221767	2q14.1	NM_002980.2	NP_002971.2	rs75071385	L190L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120221861_G_A	SCTR	6344	2	120221861	120221861	2q14.1	NM_002980.2	NP_002971.2	rs57757577	-	0.19	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	40.741	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	38.889	-	62.963	36.842	-	-	100	-	-	-	65	-	100	-	-	-	-	-	58.621	-	37.838	77.778	-	-	-	-
chr2:120223358_T_C	SCTR	6344	2	120223358	120223358	2q14.1	NM_002980.2	NP_002971.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120231106_C_T	SCTR	6344	2	120231106	120231106	2q14.1	NM_002980.2	NP_002971.2	rs6726491	D110N	0.01	0.014	0.13	Missense	0.536	Type 1	NM_002980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120252180_T_A	SCTR	6344	2	120252180	120252180	2q14.1	NM_002980.2	NP_002971.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120362294_G_A	CFAP221	200373	2	120362294	120362294	2q14.2	NM_001271049.1	NP_001257978.1	rs61741340	-	0.01	0.009	0.36	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120362338_G_A	CFAP221	200373	2	120362338	120362338	2q14.2	NM_001271049.1	NP_001257978.1	-	P8P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120362394_G_A	CFAP221	200373	2	120362394	120362394	2q14.2	NM_001271049.1	NP_001257978.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:120369296_G_A	CFAP221	200373	2	120369296	120369296	2q14.2	NM_001271049.1	NP_001257978.1	-	R144Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001029996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	69.231	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120369300_T_C	CFAP221	200373	2	120369300	120369300	2q14.2	NM_001271049.1	NP_001257978.1	rs10864986	V145V	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029996	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:120388320_G_A	CFAP221	200373	2	120388320	120388320	2q14.2	NM_001271049.1	NP_001257978.1	rs72965039	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120388412_G_A	CFAP221	200373	2	120388412	120388412	2q14.2	NM_001271049.1	NP_001257978.1	rs2272058	V351I	0.98	0.978	0.77	Missense	0.002	Type 1	NM_001029996	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.237	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.379	100	99.655	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:120397345_C_T	CFAP221	200373	2	120397345	120397345	2q14.2	NM_001271049.1	NP_001257978.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120409616_G_T	CFAP221	200373	2	120409616	120409616	2q14.2	NM_001271049.1	NP_001257978.1	rs11686014	M509I	0.16	0.157	0.56	Missense	0.067	Type 1	NM_001029996	50.485	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	27.273	-	40	-	40.541	63.265	-	-	47.826	-	-	36.364	-	-	-	-	42.857	42.105	-	-	-	-	54.93	-	37.5	-	-	68.182	78.125	45.833	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	100	100
chr2:120413984_C_G	CFAP221	200373	2	120413984	120413984	2q14.2	NM_001271049.1	NP_001257978.1	rs116625089	L535V	0.01	0.013	1	Missense	0	Type 1	NM_001029996	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120438453_C_T	TMEM177	80775	2	120438453	120438453	2q14.2	NM_030577.2	NP_001098668.1	-	T8T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120438515_G_C	TMEM177	80775	2	120438515	120438515	2q14.2	NM_030577.2	NP_001098668.1	rs11684353	G29A	0.15	0.158	0.64	Missense	0.104	Type 1	NM_001105198	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	33.333	-	42.308	-	57.895	65.217	-	-	-	-	47.368	55.769	-	-	72.973	-	-	53.846	-	-	-	-	46.875	-	33.333	-	-	68.293	58.333	77.778	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	100	-
chr2:120438523_A_G	TMEM177	80775	2	120438523	120438523	2q14.2	NM_030577.2	NP_001098668.1	rs13011768	I32V	0.78	0.772	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001105198	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	59.259	100	100	100	100	60.87	100	50	100	44.444	37.778	100	100	-	100	50	43.86	100	100	25.714	100	100	46.429	100	98.718	100	100	50	100	66.667	29.412	100	31.111	37.838	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	45.098	100	100	100	-	100
chr2:120438696_A_G	TMEM177	80775	2	120438696	120438696	2q14.2	NM_030577.2	NP_001098668.1	rs939777	Q89Q	0.99	0.98	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105198	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.413	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:120438936_C_T	TMEM177	80775	2	120438936	120438936	2q14.2	NM_030577.2	NP_001098668.1	-	H169H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120438967_A_G	TMEM177	80775	2	120438967	120438967	2q14.2	NM_030577.2	NP_001098668.1	-	T180A	0	0	0.36	Missense	0.325	Type 2	NM_001105198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120439145_*_-CT	TMEM177	80775	2	120439145	120439146	2q14.2	NM_030577.2	NP_001098668.1	-	239_239del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001105198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120439210_C_T	TMEM177	80775	2	120439210	120439210	2q14.2	NM_030577.2	NP_001098668.1	rs114786834	R261C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001105198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120439230_C_G	TMEM177	80775	2	120439230	120439230	2q14.2	NM_030577.2	NP_001098668.1	rs1983406	D267E	0.78	0.772	0.81	Missense	0	Type 1	NM_001105198	47.5	100	100	100	100	100	100	100	100	63.83	100	100	100	100	56.303	100	43.75	100	45.918	23.596	100	100	-	100	46.296	50	100	100	28.182	100	100	53.571	100	100	100	100	48	100	60	29.412	100	27.273	35.802	58.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	27.559	100	99.219	100	-	97.872
chr2:120439282_C_T	TMEM177	80775	2	120439282	120439282	2q14.2	NM_030577.2	NP_001098668.1	rs61730482	R285X	0.01	0.009	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001105198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120635074_A_G	PTPN4	5775	2	120635074	120635074	2q14.2	NM_002830.3	NP_002821.1	rs61737537	K108K	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002830	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120672813_G_T	PTPN4	5775	2	120672813	120672813	2q14.2	NM_002830.3	NP_002821.1	-	E275X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120684216_G_T	PTPN4	5775	2	120684216	120684216	2q14.2	NM_002830.3	NP_002821.1	-	K348N	0	0	0.1	Missense	0.092	Type 2	NM_002830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120704165_*_+T	PTPN4	5775	2	120704165	120704165	2q14.2	NM_002830.3	NP_002821.1	rs67176682	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	41.406	-	43.182	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	40	48.387	38.095	100	45.455	100	100	-	100	100	100	45.455	33.913	100	100	100	-	100	100	70	-	100	-	100	71.429	100	57.143	-	100	66.667	-	-	-	100	66.667	-	-
chr2:120704166_G_T	PTPN4	5775	2	120704166	120704166	2q14.2	NM_002830.3	NP_002821.1	rs2289580	-	0.66	0.311	0	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120714506_G_A	PTPN4	5775	2	120714506	120714506	2q14.2	NM_002830.3	NP_002821.1	rs72840427	S689S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002830	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120725480_C_T	PTPN4	5775	2	120725480	120725480	2q14.2	NM_002830.3	NP_002821.1	-	Q876X	0	0	0.5	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120734635_A_T	PTPN4	5775	2	120734635	120734635	2q14.2	NM_002830.3	NP_002821.1	rs3189128	T924S	0.04	0.055	1	Missense	0	Type 1	NM_002830	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120830815_A_G	EPB41L5	57669	2	120830815	120830815	2q14.2	NM_001184939.1	NP_001171868.1	rs3738970	-	0.66	0.68	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	73.684	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	28.182	100	100	53.488	100	100	100	45.455	52.941	42.857	100	100	100	91.304	100	36	100	100	100	70	32.673	100	100	100	55.172	100	100	80	100	100	-	100	62.5	73.684	57.5	-	100	45	36.364	29.688	66.667	100	50	100	-
chr2:120844750_G_A	EPB41L5	57669	2	120844750	120844750	2q14.2	NM_001184939.1	NP_001171868.1	rs145956090	P269P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120844808_G_A	EPB41L5	57669	2	120844808	120844808	2q14.2	NM_001184939.1	NP_001171868.1	-	D289N	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001184937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120848049_C_T	EPB41L5	57669	2	120848049	120848049	2q14.2	NM_001184939.1	NP_001171868.1	rs28930677	H334Y	0.02	0.035	0.03	Missense	0.544	Type 1	NM_001184937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	36.364	60.309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120857853_C_T	EPB41L5	57669	2	120857853	120857853	2q14.2	NM_001184939.1	NP_001171868.1	-	G404G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120885310_G_A	EPB41L5	57669	2	120885310	120885310	2q14.2	NM_001184939.1	NP_001171868.1	rs1034489	A462T	0.64	0.623	1	Missense	0	Type 1	NM_001184937	100	100	-	100	100	26.344	100	100	20.339	100	43.11	96.117	-	59.677	100	31.984	100	100	33.803	100	100	100	36.667	49.02	42.857	100	100	100	72.34	100	-	100	100	100	-	28.938	100	97.674	98	28.333	100	100	64.815	51.613	100	-	100	56.25	57.812	49.123	-	100	53.571	22.222	29.508	59.375	100	42.105	100	-
chr2:120889291_G_T	EPB41L5	57669	2	120889291	120889291	2q14.2	NM_001184939.1	NP_001171868.1	-	Q533H	0	0	0.02	Missense	0.958	Type 2	NM_001184937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr2:120900736_T_C	EPB41L5	57669	2	120900736	120900736	2q14.2	NM_001184939.1	NP_001171868.1	rs75582263	-	0.28	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	49.02	36.842	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	32	58.937	-	-	-	80	-	-	25.532	-	-	100	-	30.612	35.417	38.095	100	-	41.509	68.041	59.483	-	-	32.143	-	100
chr2:120903851_T_C	EPB41L5	57669	2	120903851	120903851	2q14.2	NM_001184939.1	NP_001171868.1	-	D593D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:120922485_A_T	EPB41L5	57669	2	120922485	120922485	2q14.2	NM_001184939.1	NP_001171868.1	rs115833267	Q654L	0.001	0.004	0.14	Missense	0.374	Type 1	NM_001184937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121036333_G_A	RALB	5899	2	121036333	121036333	2q14.2	NM_002881.2	NP_002872.1	rs11545293	T31T	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002881	-	-	60.526	-	-	-	-	-	75	-	55.625	-	100	-	-	-	43.75	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	55.172	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	60	-	-	70	72.414	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121106850_C_T	INHBB	3625	2	121106850	121106850	2cen-q13	NM_002193.2	NP_002184.2	rs4328642	H208H	0.14	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121107075_C_T	INHBB	3625	2	121107075	121107075	2cen-q13	NM_002193.2	NP_002184.2	rs61737548	G283G	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121107171_C_T	INHBB	3625	2	121107171	121107171	2cen-q13	NM_002193.2	NP_002184.2	rs61737544	I315I	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.073	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121554979_C_A	GLI2	2736	2	121554979	121554979	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	P28Q	0	0	0	Missense	0.028	Type 2	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121555064_C_T	GLI2	2736	2	121555064	121555064	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121684941_G_A	GLI2	2736	2	121684941	121684941	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	P51P	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121708855_C_T	GLI2	2736	2	121708855	121708855	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	D97D	0.001	0.00028	0	Silent	-1	Type 1	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121713022_C_G	GLI2	2736	2	121713022	121713022	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs6718382	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:121713030_G_A	GLI2	2736	2	121713030	121713030	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs12614482	-	0.82	0.75	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	66.667	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	62.5	-	-	100	100	100	100	76.923	100	100	66.667	-	-	100	100	-	100	100	63.636	-	-	-	-	-	100	100	51.852	-	100	100	-	100
chr2:121726447_G_A	GLI2	2736	2	121726447	121726447	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs2592595	S267S	0.85	0.807	0.99	Silent	-1	Type 1	NM_005270	100	100	100	100	98.413	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	77.193	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	68.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:121728086_C_G	GLI2	2736	2	121728086	121728086	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs149894186	P321P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121729490_C_T	GLI2	2736	2	121729490	121729490	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs2592591	-	0.9	0.869	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.537	100	100	100	100	100	79.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.814	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:121729686_T_C	GLI2	2736	2	121729686	121729686	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs2592590	-	0.9	0.869	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	71.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	76.923	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:121732710_C_T	GLI2	2736	2	121732710	121732710	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs116523674	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	100	-
chr2:121735994_C_T	GLI2	2736	2	121735994	121735994	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121740386_A_G	GLI2	2736	2	121740386	121740386	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	E538G	0	0	0	Missense	0.041	Type 2	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121742124_G_A	GLI2	2736	2	121742124	121742124	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs61732852	T587T	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121746629_G_A	GLI2	2736	2	121746629	121746629	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	A1047T	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121746705_C_T	GLI2	2736	2	121746705	121746705	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	A1072V	0	0	0.02	Missense	0.205	Type 2	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121746838_C_T	GLI2	2736	2	121746838	121746838	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	N1116N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121746956_G_T	GLI2	2736	2	121746956	121746956	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs3738880	A1156S	0.56	0.626	0.41	Missense	0.042	Type 1	NM_005270	46.341	58.333	100	100	-	62.857	-	40	68	42.857	83.333	-	100	100	43.478	100	100	100	44.828	-	100	-	40	100	-	100	100	100	25	45.455	73.333	100	100	100	100	100	42.857	58.974	100	100	47.619	100	100	-	-	100	100	31.25	100	-	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	-
chr2:121747333_G_A	GLI2	2736	2	121747333	121747333	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	G1281G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121747372_G_A	GLI2	2736	2	121747372	121747372	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs115052795	T1294T	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121747406_G_A	GLI2	2736	2	121747406	121747406	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs12711538	D1306N	0.59	0.678	1	Missense	0	Type 1	NM_005270	37.5	73.684	97.297	100	-	72.727	-	-	63.158	42.308	88.095	-	100	100	45.455	100	100	100	45	31.25	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	60	100	100	100	100	100	52.778	77.273	100	66.667	-	100	100	-	-	100	100	-	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	-
chr2:121747429_A_G	GLI2	2736	2	121747429	121747429	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs10167980	P1313P	0.56	0.625	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005270	41.176	53.846	100	100	-	66.667	-	22.222	70	42.857	72.727	-	100	96	100	100	100	100	39.394	100	100	-	39.13	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	42.857	88	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	85.714	100	-
chr2:121747433_C_T	GLI2	2736	2	121747433	121747433	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs114376238	P1315S	0.01	0.019	0.37	Missense	0.002	Type 1	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:121747544_A_G	GLI2	2736	2	121747544	121747544	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs149140724	M1352V	0.01	0.011	0.18	Missense	0.005	Type 1	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121747711_G_A	GLI2	2736	2	121747711	121747711	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	P1407P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121747833_A_T	GLI2	2736	2	121747833	121747833	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	Y1448F	0	0	0.03	Missense	0.986	Type 2	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121747988_G_A	GLI2	2736	2	121747988	121747988	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	-	V1500M	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121748048_G_A	GLI2	2736	2	121748048	121748048	2q14	NM_005270.4	NP_005261.2	rs114814747	D1520N	0.01	0.011	0	Missense	0.99	Type 1	NM_005270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121981950_A_G	TFCP2L1	29842	2	121981950	121981950	2q14	NM_014553.2	NP_055368.1	rs11890430	D469D	0.32	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014553	54.167	-	-	-	100	-	-	-	70.37	-	47.436	-	-	-	41.379	-	-	60	34.884	-	-	36.842	100	-	100	100	-	-	-	50	-	55.814	-	-	-	-	-	30	76.19	100	-	-	100	-	-	-	-	-	48.148	-	-	50	45.283	22.222	-	-	46.237	-	-	96.296
chr2:121989489_G_A	TFCP2L1	29842	2	121989489	121989489	2q14	NM_014553.2	NP_055368.1	rs2304667	I418I	0.35	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014553	-	-	34.513	100	-	-	100	100	23.457	57.333	-	32.061	51.613	52.874	46.429	35.714	100	38	-	67.273	100	52.381	-	49.438	-	-	100	46.512	100	50	45.714	43.307	100	99.422	53.947	34.921	98.851	-	-	-	-	100	-	35.714	74.038	100	100	100	70.27	100	75	41.935	62.963	70.345	100	51.282	59.862	57.778	-	-
chr2:121989582_C_T	TFCP2L1	29842	2	121989582	121989582	2q14	NM_014553.2	NP_055368.1	rs28441063	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121989588_T_C	TFCP2L1	29842	2	121989588	121989588	2q14	NM_014553.2	NP_055368.1	rs28547123	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:121997120_G_A	TFCP2L1	29842	2	121997120	121997120	2q14	NM_014553.2	NP_055368.1	rs41278936	-	0.07	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-
chr2:121997199_G_A	TFCP2L1	29842	2	121997199	121997199	2q14	NM_014553.2	NP_055368.1	rs143023699	Y265Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:122007207_G_A	TFCP2L1	29842	2	122007207	122007207	2q14	NM_014553.2	NP_055368.1	rs61734658	I77I	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014553	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:122038665_T_C	TFCP2L1	29842	2	122038665	122038665	2q14	NM_014553.2	NP_055368.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:122038736_G_A	TFCP2L1	29842	2	122038736	122038736	2q14	NM_014553.2	NP_055368.1	rs11679408	A58A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:122493188_C_G	NIFK	84365	2	122493188	122493188	2q14.3	NM_032390.4	NP_115766.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:122493353_A_C	NIFK	84365	2	122493353	122493353	2q14.3	NM_032390.4	NP_115766.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:122513334_T_C	TSN	7247	2	122513334	122513334	2q21.1	NM_004622.2	NP_001248330.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:122519090_A_C	TSN	7247	2	122519090	122519090	2q21.1	NM_004622.2	NP_001248330.1	-	E121D	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_001261401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127453664_A_C	GYPC	2995	2	127453664	127453664	2q14-q21	NM_001256584.1	NP_002092.1	rs1050967	G92G	0.6	0.599	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016815	46.35	100	29.317	-	100	-	-	-	68.657	-	86.498	-	-	100	100	100	100	100	-	37.143	100	50.549	100	46.667	50.794	48.182	100	-	100	-	54.839	42.188	100	100	-	-	44.318	70.968	40	50	70.968	100	65.672	50	100	100	30.22	100	50	100	69.388	-	43.333	-	-	54.545	100	65.854	-	-
chr2:127806112_C_T	BIN1	274	2	127806112	127806112	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	-	R407K	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_139351	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127808053_G_A	BIN1	274	2	127808053	127808053	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	-	Q356X	0	0	0.09	Nonsense	0.735	Type 2	NM_139351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127808076_G_A	BIN1	274	2	127808076	127808076	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	rs112318500	T348M	0.03	0.035	0	Missense	0.18	Type 1	NM_139351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127809840_C_A	BIN1	274	2	127809840	127809840	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	rs61748155	G336G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139349	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127810987_G_A	BIN1	274	2	127810987	127810987	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	rs78967885	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127811042_G_A	BIN1	274	2	127811042	127811042	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	rs76414720	-	0.11	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr2:127815001_G_A	BIN1	274	2	127815001	127815001	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127816669_G_A	BIN1	274	2	127816669	127816669	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	-	T276I	0	0	0.01	Missense	0.068	Type 2	NM_139347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127816743_G_T	BIN1	274	2	127816743	127816743	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	rs6720741	-	0.17	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127819687_G_A	BIN1	274	2	127819687	127819687	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127819777_C_T	BIN1	274	2	127819777	127819777	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	rs61748157	-	0.08	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-
chr2:127821207_G_A	BIN1	274	2	127821207	127821207	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	rs1137845	Y207Y	0.08	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004305	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127821499_T_C	BIN1	274	2	127821499	127821499	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	rs72481904	-	0.33	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	64.865	-	-	-	46.154	43.243	-	-	29.032	63.158	50	37.037	39.13	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	100	21.212	44.444	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	76.596	-	-	-	-	79.31	100	100	100	-	-	-	-	-	-	34.653	100	100	-
chr2:127826533_A_G	BIN1	274	2	127826533	127826533	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	rs1060743	T162T	0.33	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004305	-	-	60.377	100	100	-	25	29.032	-	-	31.461	-	48	50	100	-	-	40	-	20	-	-	34.615	-	42.5	40	-	35.714	100	69.231	43.75	100	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	66.667	-	-	29.268	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	37.594	72.222	100	-
chr2:127828159_G_A	BIN1	274	2	127828159	127828159	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	-	P95P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127834223_G_A	BIN1	274	2	127834223	127834223	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	-	V48V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127864490_C_T	BIN1	274	2	127864490	127864490	2q14	NM_139350.2	NP_004296.1	rs35535012	T10T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004305	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127944816_T_A	CYP27C1	339761	2	127944816	127944816	2q14.3	NM_001001665.3	NP_001001665.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127945023_C_G	CYP27C1	339761	2	127945023	127945023	2q14.3	NM_001001665.3	NP_001001665.3	rs75876537	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	42.857	-	-	53.846	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-
chr2:127951458_G_A	CYP27C1	339761	2	127951458	127951458	2q14.3	NM_001001665.3	NP_001001665.3	rs2089109	-	0.41	0.434	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	100	-	-	73.81	68.75	62.5	-	40.741	59.794	-	55.556	43.902	-	-	45.455	-	58.696	-	61.111	33.333	30.612	22.727	-	-	100	100	69.231	-	100	53.333	100	98.611	-	71.642	38	100	-	100	61.905	21.839	70.588	-	37.209	-	68.817	100	28.571	100	100	-	39.583	100	-	100	41.935	-	-	100
chr2:127951459_C_T	CYP27C1	339761	2	127951459	127951459	2q14.3	NM_001001665.3	NP_001001665.3	rs12476709	-	0.36	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	100	-	-	76.19	68.75	62.5	-	37.037	60.638	-	57.143	45	-	-	45.652	-	59.574	-	62.264	37.5	-	22.727	-	-	100	100	69.231	-	100	55.556	100	100	-	69.231	38.776	100	-	30.769	63.158	22.353	70.588	-	38.095	-	69.565	100	32	100	100	-	39.583	100	-	100	43.333	-	-	100
chr2:127953054_A_C	CYP27C1	339761	2	127953054	127953054	2q14.3	NM_001001665.3	NP_001001665.3	rs7568070	T192T	0.25	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001665	40.397	34.483	-	-	-	41.772	-	-	53.846	70.27	48.551	93.443	54.386	48.485	51.02	67.5	-	-	-	74.51	25.397	32.727	80	-	-	-	-	-	15.686	53.571	-	-	-	-	55.556	29.412	-	-	100	-	44.828	-	34.615	-	-	100	29.545	-	-	-	-	28.571	-	-	37.5	-	-	55.882	-	-
chr2:127953111_G_C	CYP27C1	339761	2	127953111	127953111	2q14.3	NM_001001665.3	NP_001001665.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127956914_C_T	CYP27C1	339761	2	127956914	127956914	2q14.3	NM_001001665.3	NP_001001665.3	rs116546951	-	0	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127956991_G_A	CYP27C1	339761	2	127956991	127956991	2q14.3	NM_001001665.3	NP_001001665.3	rs34225806	Y171Y	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:127961026_A_G	CYP27C1	339761	2	127961026	127961026	2q14.3	NM_001001665.3	NP_001001665.3	rs139058558	Y34H	0.001	0.003	0.23	Missense	0.004	Type 1	NM_001001665	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128015143_G_A	ERCC3	2071	2	128015143	128015143	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	rs4150523	-	0.004	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128018942_A_G	ERCC3	2071	2	128018942	128018942	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128036807_T_G	ERCC3	2071	2	128036807	128036807	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	-	I558L	0	0	0.01	Missense	0.438	Type 2	NM_000122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128036871_C_A	ERCC3	2071	2	128036871	128036871	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	-	M536I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128037999_C_T	ERCC3	2071	2	128037999	128037999	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	rs4150457	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128038004_C_A	ERCC3	2071	2	128038004	128038004	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr2:128044378_G_T	ERCC3	2071	2	128044378	128044378	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	-	H415N	0	0	0.64	Missense	0.999	Type 2	NM_000122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128044531_G_A	ERCC3	2071	2	128044531	128044531	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	-	L364L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128047098_G_A	ERCC3	2071	2	128047098	128047098	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128047101_C_G	ERCC3	2071	2	128047101	128047101	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	rs4150413	-	0.01	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128047307_C_T	ERCC3	2071	2	128047307	128047307	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	rs13427563	E205E	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128050134_T_C	ERCC3	2071	2	128050134	128050134	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	rs4150402	-	0.84	0.734	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.83	58.333	62.069	-	100	69.231	100	56	44.444	36.364	54.545	23.077	42.857	65	70	100	100	-	100	-	56.522	100	72.222	100	45.455	100	100	100	75	100	42.857	100	100	100	29.167	72.727	100	100	55.556	-	46.154	74.074	100	-	30.769	-	65.517	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	42.857	100	100
chr2:128050156_G_A	ERCC3	2071	2	128050156	128050156	2q21	NM_000122.1	NP_000113.1	rs10174535	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128180564_*_+C	PROC	5624	2	128180564	128180564	2q13-q14	NM_000312.3	NP_000303.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128180687_G_T	PROC	5624	2	128180687	128180687	2q13-q14	NM_000312.3	NP_000303.1	-	G114C	0	0	0	Missense	0.237	Type 2	NM_000312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128180872_G_T	PROC	5624	2	128180872	128180872	2q13-q14	NM_000312.3	NP_000303.1	rs5936	S141S	0.66	0.72	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000312	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:128181028_A_G	PROC	5624	2	128181028	128181028	2q13-q14	NM_000312.3	NP_000303.1	rs1878844	-	1	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr2:128183706_G_A	PROC	5624	2	128183706	128183706	2q13-q14	NM_000312.3	NP_000303.1	-	R194H	0	0	0.01	Missense	0.787	Type 2	NM_000312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128184770_T_C	PROC	5624	2	128184770	128184770	2q13-q14	NM_000312.3	NP_000303.1	rs5937	D256D	0.21	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000312	64.516	-	47.368	-	-	30.769	-	-	75	66.667	46.154	71.429	42.857	100	-	39.474	-	62.5	-	94.118	28.571	53.333	47.059	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	27.273	-	-	75	-	-	26.829	-	80	58.824	100	27.273	77.778	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:128185995_G_A	PROC	5624	2	128185995	128185995	2q13-q14	NM_000312.3	NP_000303.1	-	V287I	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_000312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128186031_G_A	PROC	5624	2	128186031	128186031	2q13-q14	NM_000312.3	NP_000303.1	-	D299N	0	0	0	Missense	0.935	Type 2	NM_000312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128253571_C_T	IWS1	55677	2	128253571	128253571	2q14.3	NM_017969.2	NP_060439.2	rs334151	-	0.08	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50	-	-	-	47.059	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr2:128261099_C_T	IWS1	55677	2	128261099	128261099	2q14.3	NM_017969.2	NP_060439.2	rs34785867	V425I	0.01	0.024	0.48	Missense	0	Type 1	NM_017969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128262681_T_C	IWS1	55677	2	128262681	128262681	2q14.3	NM_017969.2	NP_060439.2	rs140895078	E266E	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017969	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128262936_T_G	IWS1	55677	2	128262936	128262936	2q14.3	NM_017969.2	NP_060439.2	-	Q181H	0	0	0.17	Missense	0.463	Type 2	NM_017969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128263125_G_A	IWS1	55677	2	128263125	128263125	2q14.3	NM_017969.2	NP_060439.2	rs142015095	S118S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017969	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128281309_A_G	IWS1	55677	2	128281309	128281309	2q14.3	NM_017969.2	NP_060439.2	-	D31D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128396848_*_-G	LIMS2	55679	2	128396848	128396848	2q14.3	NM_017980.4	NP_001129509.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128396920_*_-TTC	LIMS2	55679	2	128396920	128396922	2q14.3	NM_017980.4	NP_001129509.2	-	168_169del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001256542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128396985_G_A	LIMS2	55679	2	128396985	128396985	2q14.3	NM_017980.4	NP_001129509.2	-	F147F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128397728_G_C	LIMS2	55679	2	128397728	128397728	2q14.3	NM_017980.4	NP_001129509.2	rs115961120	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-
chr2:128399618_G_A	LIMS2	55679	2	128399618	128399618	2q14.3	NM_017980.4	NP_001129509.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128400608_C_T	LIMS2	55679	2	128400608	128400608	2q14.3	NM_017980.4	NP_001129509.2	rs4662751	K133K	0.6	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161403	-	-	84.615	-	-	100	-	100	-	-	51.724	-	-	100	100	66.667	-	-	50	100	66.667	50	-	-	-	30	-	100	46.154	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	57.143	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	85.714	100	-
chr2:128400638_G_A	LIMS2	55679	2	128400638	128400638	2q14.3	NM_017980.4	NP_001129509.2	-	C123C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128408389_C_T	GPR17	2840	2	128408389	128408389	2q21	NM_001161417.1	NP_001154887.1	rs61738377	T27M	0.003	0.004	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001161417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128408503_C_T	GPR17	2840	2	128408503	128408503	2q21	NM_001161417.1	NP_001154887.1	-	P65L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001161417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128408550_G_A	GPR17	2840	2	128408550	128408550	2q21	NM_001161417.1	NP_001154887.1	rs141840938	V81M	0.002	0.002	0	Missense	0.948	Type 1	NM_001161417	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128408843_G_A	GPR17	2840	2	128408843	128408843	2q21	NM_001161417.1	NP_001154887.1	rs6708099	T178T	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128409337_G_C	GPR17	2840	2	128409337	128409337	2q21	NM_001161417.1	NP_001154887.1	rs35201354	-	0.08	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	60	-	45.455	-	-	-	-	-	100	61.538	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-
chr2:128409338_C_A	GPR17	2840	2	128409338	128409338	2q21	NM_001161417.1	NP_001154887.1	rs34415489	-	0.08	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	63.636	-	50	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	-	-	-
chr2:128411950_A_G	LIMS2	55679	2	128411950	128411950	2q14.3	NM_017980.4	NP_001129509.2	rs6707282	-	0.88	0.843	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	55	100	-	100	100	-	100	100	81.818	100	-	100	100	78.571	100	100	55.556	-	100	100	100	72.727	-	-	100	76.471	43.478	100	100	-	100	-	-	-	100	66.667	-	55.556	-	61.111	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr2:128464065_G_A	WDR33	55339	2	128464065	128464065	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	-	D1281D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128464116_G_A	WDR33	55339	2	128464116	128464116	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	rs34550770	G1264G	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	74.359	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128467314_G_A	WDR33	55339	2	128467314	128467314	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	rs139877926	A1142V	0	0.00028	0.15	Missense	0.263	Type 1	NM_018383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128476816_C_T	WDR33	55339	2	128476816	128476816	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	rs13422339	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128476884_C_T	WDR33	55339	2	128476884	128476884	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	rs116673021	Q905Q	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128477084_G_C	WDR33	55339	2	128477084	128477084	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	rs61730415	P839A	0.05	0.081	0.01	Missense	0.966	Type 1	NM_018383	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128477295_T_A	WDR33	55339	2	128477295	128477295	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	-	Q768H	0	0	0.01	Missense	0.669	Type 2	NM_018383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128481984_A_G	WDR33	55339	2	128481984	128481984	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	rs10165881	A373A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128482677_*_-CTT	WDR33	55339	2	128482677	128482679	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	-	321_322del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_018383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128495645_G_A	WDR33	55339	2	128495645	128495645	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	rs6754215	-	0.45	0.478	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.206	62.5	58.491	100	100	-	-	-	-	-	47.917	-	45	-	-	82.609	-	100	50	77.778	-	-	100	54.545	65.217	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	100	-	-	63.636	-	62.5	-	60	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	59.259	-	-	77.778	100	100
chr2:128522383_T_C	WDR33	55339	2	128522383	128522383	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	rs11557685	P215P	0.05	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006622	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128522392_G_A	WDR33	55339	2	128522392	128522392	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	-	H212H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128528508_C_T	WDR33	55339	2	128528508	128528508	2q14.3	NM_018383.4	NP_001006623.1	rs55916728	R16R	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.438	-	-	-	-	-	-
chr2:128608165_T_C	POLR2D	5433	2	128608165	128608165	2q21	NM_004805.3	NP_004796.1	rs141939117	S117G	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128608184_C_T	POLR2D	5433	2	128608184	128608184	2q21	NM_004805.3	NP_004796.1	rs11556864	E110E	0.11	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	34.211	68.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	55.319	58.824	-	-	-	57.071	-	-	-	33.333	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128615541_C_A	POLR2D	5433	2	128615541	128615541	2q21	NM_004805.3	NP_004796.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128615577_G_A	POLR2D	5433	2	128615577	128615577	2q21	NM_004805.3	NP_004796.1	rs74857120	-	0.05	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	50	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128631565_C_G	AMMECR1L	83607	2	128631565	128631565	2q21	NM_031445.2	NP_113633.2	rs146751577	A82P	0.005	0.01	0.22	Missense	0.011	Type 1	NM_001199140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	31.731	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128699750_G_C	SAP130	79595	2	128699750	128699750	2q14.3	NM_001145928.1	NP_001139400.1	rs2304519	-	0.16	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.684	60	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	45.652	-	44.444	39.13	-	40	100	-	-	-	-	-	39.286	100	44	33.333	-	-	44.444	50	-	28.788	33.735	-	31.061	50.526	-	26.471	-	-	-	100	66.667	-	100	-	69.231	52.174	54	100	46.154	100	21.739	65.591	60	-	62.5	100	100
chr2:128700058_A_G	SAP130	79595	2	128700058	128700058	2q14.3	NM_001145928.1	NP_001139400.1	-	I976I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128707965_T_C	SAP130	79595	2	128707965	128707965	2q14.3	NM_001145928.1	NP_001139400.1	-	T805A	0	0.00028	0.11	Missense	0.341	Type 1	NM_024545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128712719_C_A	SAP130	79595	2	128712719	128712719	2q14.3	NM_001145928.1	NP_001139400.1	-	G746X	0	0	0.01	Nonsense	0.73	Type 2	NM_024545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128744329_G_A	SAP130	79595	2	128744329	128744329	2q14.3	NM_001145928.1	NP_001139400.1	rs34467505	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128744480_T_C	SAP130	79595	2	128744480	128744480	2q14.3	NM_001145928.1	NP_001139400.1	rs72841716	S639G	0.001	0.009	0.01	Missense	0.687	Type 1	NM_001145928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128747353_A_G	SAP130	79595	2	128747353	128747353	2q14.3	NM_001145928.1	NP_001139400.1	-	M548T	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001145928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128757995_A_C	SAP130	79595	2	128757995	128757995	2q14.3	NM_001145928.1	NP_001139400.1	rs17015864	S327S	0.09	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.455	62.921	-	-	43.75	-	-	-	52.941	-	-	35.897	-	52.174	-	53.947	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-
chr2:128758036_G_A	SAP130	79595	2	128758036	128758036	2q14.3	NM_001145928.1	NP_001139400.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128770708_T_A	SAP130	79595	2	128770708	128770708	2q14.3	NM_001145928.1	NP_001139400.1	-	M240L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001145928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128855041_G_A	UGGT1	56886	2	128855041	128855041	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	V33I	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_020120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128867273_T_C	UGGT1	56886	2	128867273	128867273	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	T158T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr2:128870808_T_C	UGGT1	56886	2	128870808	128870808	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	rs4662775	N224N	0.86	0.886	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020120	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:128873827_A_G	UGGT1	56886	2	128873827	128873827	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	rs187909548	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128878014_G_A	UGGT1	56886	2	128878014	128878014	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	rs4662594	K319K	0.87	0.896	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020120	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:128878767_T_G	UGGT1	56886	2	128878767	128878767	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-
chr2:128880733_G_A	UGGT1	56886	2	128880733	128880733	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128880783_G_T	UGGT1	56886	2	128880783	128880783	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	S366I	0	0.00009	0.04	Missense	0.125	Type 1	NM_020120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128890726_C_T	UGGT1	56886	2	128890726	128890726	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	N463N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128890879_*_+G	UGGT1	56886	2	128890879	128890879	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	rs59206500	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	62.346	100	100	100	35.484	57.522	100	100	100	72.897	48.052	56.667	58.824	-	49.254	-	100	65.476	63.83	100	25.352	44	100	44.34	63.095	39.623	80.952	85.714	-	100	67.717	64.567	100	-	50	100	-	69.565	56.522	100	58.333	100	67.273	-	63.333	35.294	60.87	25.532	27.5	-	-	-	27.976	16.279	60.284	22.727	100	-
chr2:128896379_G_A	UGGT1	56886	2	128896379	128896379	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	V558I	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_020120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128927950_G_A	UGGT1	56886	2	128927950	128927950	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	A1004T	0	0	0.06	Missense	0.017	Type 2	NM_020120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128934400_T_C	UGGT1	56886	2	128934400	128934400	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	rs2290111	T1184T	0.63	0.703	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020120	98.246	-	-	-	-	100	60	100	-	-	48.78	27.778	53.061	32.143	45	100	42.105	100	36	27.273	34.884	37.143	100	100	-	32	47.059	46.667	100	38.889	100	-	32.353	25.49	-	100	62.5	100	100	100	32	-	44.444	100	35.714	100	100	60	100	68.966	53.333	100	100	100	50	81.818	29.268	100	100	100
chr2:128935448_G_A	UGGT1	56886	2	128935448	128935448	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	D1223N	0	0	0.04	Missense	0.328	Type 2	NM_020120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128938435_T_G	UGGT1	56886	2	128938435	128938435	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128938499_C_T	UGGT1	56886	2	128938499	128938499	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	F1312F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128939695_A_G	UGGT1	56886	2	128939695	128939695	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	rs17793615	-	0.15	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.243	-	37.864	-	-	-	60	43.023	-	-	-	31.667	50	-	59.459	-	51.22	100	-	-	-	-	-	50	-	47.222	29.231	-	-	-	-	-	26.19	33.981	-	23.529	50.909	-	26.471	-	-	-	44.737	-	-	100	-	62.5	34.783	66.667	65.957	66.667	100	98.305	57.143	66.667	42.857	68	-	100
chr2:128939799_C_T	UGGT1	56886	2	128939799	128939799	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	rs17178720	D1393D	0.09	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020120	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	25.714	21.519	-	-	-	-	-	-	30.508	28	40	100	-	-	-	-	68.889	-	-	75	32.143	42.105	-	-	-	33.333	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128939817_G_A	UGGT1	56886	2	128939817	128939817	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	rs1699	K1399K	0.38	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020120	100	-	31.868	-	-	-	61.111	36	-	-	-	34.848	48.649	36.735	48.485	100	48.571	100	-	27.143	15.714	-	68.627	45.946	-	46.667	28.846	34.043	26.087	34.483	100	-	40	32.955	-	100	43.103	-	100	33.333	34.375	-	34.211	-	26.562	100	23.377	70	44	73.913	72.093	33.333	100	100	60.714	57.895	33.708	80.952	-	100
chr2:128944424_T_C	UGGT1	56886	2	128944424	128944424	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	rs744265	-	0.5	0.586	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	35.714	-	-	100	-	100	-	-	62.857	-	45.455	-	-	100	-	100	-	-	-	57.143	100	-	-	76.923	-	50	100	-	-	-	61.538	42.105	-	100	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	78.571	-	-	100	71.429	-	50	-	100	100
chr2:128945049_G_A	UGGT1	56886	2	128945049	128945049	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	rs112061065	P1501P	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:128945090_A_G	UGGT1	56886	2	128945090	128945090	2q14.3	NM_020120.3	NP_064505.1	-	D1515G	0	0	0.09	Missense	0.984	Type 2	NM_020120	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131096697_G_A	CCDC115	84317	2	131096697	131096697	2q21.1	NM_032357.2	NP_115733.2	rs140831651	A180V	0	0.001	0	Missense	0.514	Type 1	NM_032357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131098488_G_A	CCDC115	84317	2	131098488	131098488	2q21.1	NM_032357.2	NP_115733.2	-	F141F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131099507_G_A	CCDC115	84317	2	131099507	131099507	2q21.1	NM_032357.2	NP_115733.2	-	S41L	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_032357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131100496_G_A	IMP4	92856	2	131100496	131100496	2q21.1	NM_033416.1	NP_219484.1	rs11542416	-	0.1	0.154	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	100	42.857	53.846	74.194	42.857	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	47.222	25.806	26.087	-	60	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-
chr2:131103372_C_A	IMP4	92856	2	131103372	131103372	2q21.1	NM_033416.1	NP_219484.1	-	L154M	0	0	0.02	Missense	0.131	Type 2	NM_033416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131103451_C_T	IMP4	92856	2	131103451	131103451	2q21.1	NM_033416.1	NP_219484.1	-	S180L	0	0	0	Missense	0.536	Type 2	NM_033416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131103479_C_T	IMP4	92856	2	131103479	131103479	2q21.1	NM_033416.1	NP_219484.1	rs34942992	H189H	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131103635_C_T	IMP4	92856	2	131103635	131103635	2q21.1	NM_033416.1	NP_219484.1	rs11542415	D213D	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033416	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	97.561	-	-	-	-	59.804	56.429	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131103822_G_A	IMP4	92856	2	131103822	131103822	2q21.1	NM_033416.1	NP_219484.1	-	E246E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131128201_G_A	PTPN18	26469	2	131128201	131128201	2q21.1	NM_001142370.1	NP_001135842.1	rs1533567	-	0.11	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131128204_A_G	PTPN18	26469	2	131128204	131128204	2q21.1	NM_001142370.1	NP_001135842.1	rs1533566	-	0.11	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131128353_G_C	PTPN18	26469	2	131128353	131128353	2q21.1	NM_001142370.1	NP_001135842.1	-	E171Q	0	0	0.23	Missense	0.136	Type 2	NM_001142370	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131128498_A_G	PTPN18	26469	2	131128498	131128498	2q21.1	NM_001142370.1	NP_001135842.1	rs1533565	T188T	0.11	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131130435_G_C	PTPN18	26469	2	131130435	131130435	2q21.1	NM_001142370.1	NP_001135842.1	rs6741871	-	0.1	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131130494_C_T	PTPN18	26469	2	131130494	131130494	2q21.1	NM_001142370.1	NP_001135842.1	-	A323V	0	0	0.05	Missense	0.002	Type 2	NM_001142370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131486765_C_G	GPR148	344561	2	131486765	131486765	2q21.1	NM_207364.2	NP_997247.2	rs80008074	A14G	0.07	0.076	0	Missense	0.048	Type 1	NM_207364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	70.833	40.816	-	-	34.211	-	-	-	-	-	35.849	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131487021_C_T	GPR148	344561	2	131487021	131487021	2q21.1	NM_207364.2	NP_997247.2	rs76471295	Y99Y	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207364	-	-	-	-	-	-	-	62.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131487090_C_G	GPR148	344561	2	131487090	131487090	2q21.1	NM_207364.2	NP_997247.2	-	G122G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.476	-
chr2:131487288_G_T	GPR148	344561	2	131487288	131487288	2q21.1	NM_207364.2	NP_997247.2	-	K188N	0	0	0.06	Missense	0.957	Type 2	NM_207364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131487660_C_T	GPR148	344561	2	131487660	131487660	2q21.1	NM_207364.2	NP_997247.2	-	P312P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.022	-	-	-	-	-	31.132	34.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131487673_A_C	GPR148	344561	2	131487673	131487673	2q21.1	NM_207364.2	NP_997247.2	rs272128	T317P	0.95	0.936	1	Missense	0.433	Type 1	NM_207364	46.341	100	100	100	100	98.507	100	100	28.986	100	48.198	28.571	100	100	100	100	98.276	100	100	100	30.208	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.296	51.667	100	38.889	100	100	100	30.526	100	100	98.969	23.729	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100
chr2:131519996_C_T	AMER3	205147	2	131519996	131519996	2q21.1	NM_001105194.1	NP_001098663.1	rs138384631	F117F	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131520045_C_T	AMER3	205147	2	131520045	131520045	2q21.1	NM_001105194.1	NP_001098663.1	-	P134S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001105193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131520178_C_G	AMER3	205147	2	131520178	131520178	2q21.1	NM_001105194.1	NP_001098663.1	rs77687733	A178G	0.15	0.123	0.16	Missense	0.208	Type 1	NM_001105193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	23.529	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70.149	32.692	-	60.606	63.158	-	-
chr2:131520421_C_T	AMER3	205147	2	131520421	131520421	2q21.1	NM_001105194.1	NP_001098663.1	-	S259L	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_001105193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131520663_T_C	AMER3	205147	2	131520663	131520663	2q21.1	NM_001105194.1	NP_001098663.1	rs1905235	S340P	0.99	0.975	1	Missense	0.348	Type 1	NM_001105193	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.476	100	-	100	100	100	100	-	100	100	37.234	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:131520945_C_G	AMER3	205147	2	131520945	131520945	2q21.1	NM_001105194.1	NP_001098663.1	rs72854996	L434V	0.05	0.063	1	Missense	0	Type 1	NM_001105193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	43.182	-	-	36.585	-	-	-	-	-	40.678	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131521018_C_T	AMER3	205147	2	131521018	131521018	2q21.1	NM_001105194.1	NP_001098663.1	-	S458F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001105193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	32.609	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131521456_A_G	AMER3	205147	2	131521456	131521456	2q21.1	NM_001105194.1	NP_001098663.1	-	E604G	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001105193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131521662_C_T	AMER3	205147	2	131521662	131521662	2q21.1	NM_001105194.1	NP_001098663.1	-	L673L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131521719_C_A	AMER3	205147	2	131521719	131521719	2q21.1	NM_001105194.1	NP_001098663.1	-	P692T	0	0	0.08	Missense	0.108	Type 2	NM_001105193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131688536_*_+A	ARHGEF4	50649	2	131688536	131688536	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	-	P2fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131688587_G_A	ARHGEF4	50649	2	131688587	131688587	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	rs6718816	A19A	0.22	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015320	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	40.385	51.795	61.224	54.286	-	-	-	-	-	31.183	41.026	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	28.947	-	25.373	-	-	35.606	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131688710_C_A	ARHGEF4	50649	2	131688710	131688710	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	-	H60Q	0	0	0.78	Missense	0.004	Type 2	NM_015320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131688783_G_A	ARHGEF4	50649	2	131688783	131688783	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	rs61750360	V85I	0.12	0.138	0.11	Missense	0	Type 1	NM_015320	-	-	-	-	-	-	-	-	25	57.895	68.421	59.574	46.875	-	-	-	-	-	51.724	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	55	26.923	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131704063_C_A	ARHGEF4	50649	2	131704063	131704063	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131704150_C_A	ARHGEF4	50649	2	131704150	131704150	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	-	S123S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131704208_G_A	ARHGEF4	50649	2	131704208	131704208	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	rs146970275	A143T	0.001	0.00046	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_015320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131796408_C_A	ARHGEF4	50649	2	131796408	131796408	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131796415_T_G	ARHGEF4	50649	2	131796415	131796415	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	rs113820567	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-
chr2:131796600_G_A	ARHGEF4	50649	2	131796600	131796600	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	-	V248I	0	0.00009	0	Missense	0.98	Type 1	NM_015320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131797947_C_A	ARHGEF4	50649	2	131797947	131797947	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	-	A346A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131799563_C_T	ARHGEF4	50649	2	131799563	131799563	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	rs2241461	-	0.19	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	50	-	50	-	-	-	-	100	61.111	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	40	-	-	-
chr2:131802045_C_T	ARHGEF4	50649	2	131802045	131802045	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	rs10928515	P591P	0.15	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015320	-	-	75	-	100	-	-	66.667	-	83.333	-	62.5	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	40	-	-	-
chr2:131803034_G_C	ARHGEF4	50649	2	131803034	131803034	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	-	A646P	0.001	0.002	0.4	Missense	0.368	Type 1	NM_032995	-	-	52.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131803572_C_T	ARHGEF4	50649	2	131803572	131803572	2q22	NM_015320.3	NP_056135.2	rs142487292	-	0.001	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131829425_T_C	FAM168B	130074	2	131829425	131829425	2q21.1	NM_001009993.2	NP_001009993.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131883458_G_A	PLEKHB2	55041	2	131883458	131883458	2q21.1	NM_001267068.1	NP_001253992.1	-	R57H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001100623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131883461_C_T	PLEKHB2	55041	2	131883461	131883461	2q21.1	NM_001267068.1	NP_001253992.1	-	T58M	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001100623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131883500_A_G	PLEKHB2	55041	2	131883500	131883500	2q21.1	NM_001267068.1	NP_001253992.1	rs140535649	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131890545_A_G	PLEKHB2	55041	2	131890545	131890545	2q21.1	NM_001267068.1	NP_001253992.1	rs146893712	Y135C	0	0.001	0	Missense	0.979	Type 1	NM_001100623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131897763_C_G	PLEKHB2	55041	2	131897763	131897763	2q21.1	NM_001267068.1	NP_001253992.1	rs146925317	Y149X	0	0.001	0.04	Nonsense	0.531	Type 1	NM_001100623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:131904274_C_T	PLEKHB2	55041	2	131904274	131904274	2q21.1	NM_001267068.1	NP_001253992.1	-	S199S	0	0	0.65	Silent	-1	Type 2	NM_001100623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:133174764_C_T	GPR39	2863	2	133174764	133174764	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	rs2241764	A50V	0.36	0.389	1	Missense	0	Type 1	NM_001508	-	100	-	-	-	-	-	71.111	28.571	45	35.036	69.565	60.44	46.667	52.113	66.538	-	25	-	98.78	-	42.857	-	46.067	100	41.667	-	-	100	21.429	52.381	-	-	-	29.167	33.005	100	69.863	58.209	100	-	22.857	100	50	-	-	-	71.875	46.809	70.69	-	-	40.171	100	100	50	62.857	66.667	-	-
chr2:133174972_C_A	GPR39	2863	2	133174972	133174972	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	-	S119R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:133174999_A_G	GPR39	2863	2	133174999	133174999	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	rs2241763	T128T	0.37	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001508	-	100	-	-	-	-	-	60.976	26.923	45.946	29.53	54.217	47.761	52.308	55.556	60.51	-	40	-	100	-	40.299	-	57.377	100	52.222	-	-	100	28.571	45.455	-	-	-	25.806	34.014	100	75	66.667	100	-	26.25	100	37.5	-	-	-	71.429	42.857	62.963	-	-	47.5	100	100	70.968	52.973	55.556	-	-
chr2:133175018_A_G	GPR39	2863	2	133175018	133175018	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	-	I135V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.44	-	-	-
chr2:133175021_G_A	GPR39	2863	2	133175021	133175021	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	-	A136T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:133175239_C_T	GPR39	2863	2	133175239	133175239	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	rs115402751	S208S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:133175485_C_T	GPR39	2863	2	133175485	133175485	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:133403002_G_A	GPR39	2863	2	133403002	133403002	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	rs116232245	A395A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001508	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:133403025_G_T	GPR39	2863	2	133403025	133403025	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	-	R403M	0	0	0.47	Missense	0.831	Type 2	NM_001508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:133403041_T_G	GPR39	2863	2	133403041	133403041	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	-	I408M	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_001508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:133403083_*_+AAG	GPR39	2863	2	133403083	133403083	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	rs10631541	K422delinsKK	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001508	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:133403118_A_T	GPR39	2863	2	133403118	133403118	2q21-q22	NM_001508.2	NP_001499.1	-	N434I	0	0	0.03	Missense	0.515	Type 2	NM_001508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135012059_C_T	MGAT5	4249	2	135012059	135012059	2q21.3	NM_002410.4	NP_002401.1	-	L29F	0	0	0.14	Missense	0.96	Type 2	NM_002410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135102456_*_-A	MGAT5	4249	2	135102456	135102456	2q21.3	NM_002410.4	NP_002401.1	rs3214771	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	50	-	51.613	-	-	38.235	-	48.276	-	-	38.926	-	-	-	69.444	-	51.429	53.846	-	-	45	-	100	-	56.25	-	-	37.255	38.182	-	-	-	50	55.556	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	100	-	56.25	-	-	100	-	-	100	100
chr2:135102467_C_T	MGAT5	4249	2	135102467	135102467	2q21.3	NM_002410.4	NP_002401.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	29.31	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135170614_T_G	MGAT5	4249	2	135170614	135170614	2q21.3	NM_002410.4	NP_002401.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135180521_T_C	MGAT5	4249	2	135180521	135180521	2q21.3	NM_002410.4	NP_002401.1	rs2289465	-	0.06	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135180526_A_G	MGAT5	4249	2	135180526	135180526	2q21.3	NM_002410.4	NP_002401.1	rs2289466	-	0.07	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:135180550_C_T	MGAT5	4249	2	135180550	135180550	2q21.3	NM_002410.4	NP_002401.1	rs2289467	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	53.333	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135199367_C_T	MGAT5	4249	2	135199367	135199367	2q21.3	NM_002410.4	NP_002401.1	rs147167219	S636S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135206340_C_A	MGAT5	4249	2	135206340	135206340	2q21.3	NM_002410.4	NP_002401.1	rs2230908	A716A	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002410	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:135214259_G_A	TMEM163	81615	2	135214259	135214259	2q21.3	NM_030923.4	NP_112185.1	rs2289470	-	0.15	0.203	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	27.778	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	73.077	66.667	61.905	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.415	-	33.333	-	100	68.182	-	-	-	-	100	55.102	-	-	-	-	40	-	-
chr2:135309666_A_C	TMEM163	81615	2	135309666	135309666	2q21.3	NM_030923.4	NP_112185.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135470735_A_T	TMEM163	81615	2	135470735	135470735	2q21.3	NM_030923.4	NP_112185.1	rs2276161	-	0.24	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	25.714	-	29.412	26.596	-	52.083	-	-	-	38.462	-	-	-	-	51.923	86.364	37.5	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	87.805	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-
chr2:135470804_G_A	TMEM163	81615	2	135470804	135470804	2q21.3	NM_030923.4	NP_112185.1	rs13399359	I96I	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-
chr2:135602818_G_T	ACMSD	130013	2	135602818	135602818	2q21.3	NM_138326.2	NP_612199.2	-	G25C	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_138326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135620910_G_A	ACMSD	130013	2	135620910	135620910	2q21.3	NM_138326.2	NP_612199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135630073_C_A	ACMSD	130013	2	135630073	135630073	2q21.3	NM_138326.2	NP_612199.2	rs149347884	S237S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135630090_G_T	ACMSD	130013	2	135630090	135630090	2q21.3	NM_138326.2	NP_612199.2	-	R243L	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_138326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135677474_*_+TGTT	CCNT2	905	2	135677474	135677474	2q21.3	NM_058241.2	NP_490595.1	rs45507394	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.769	-	-	-	42.5	-	16.667	-	33.333	30.882	-	100	41.667	-	66.981	-	-	-	32.353	-	55.263	-	-	33.333	-	-	-	68.75	-	100	58.333	-	-	-	-	-	100	-	31.579	-	-	-	100	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	41.026	100	-	-	-	-
chr2:135694379_C_T	CCNT2	905	2	135694379	135694379	2q21.3	NM_058241.2	NP_490595.1	rs1374289	-	0.72	0.559	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48	100	47.826	-	-	33.333	-	100	-	100	25	-	100	50	-	100	-	-	-	35.714	-	34.615	100	42.857	100	34.375	25	-	100	-	100	100	22.727	25	-	-	-	66.667	-	25	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	90	-	64.286	-	37.5	100	50	-	-	-
chr2:135694498_T_G	CCNT2	905	2	135694498	135694498	2q21.3	NM_058241.2	NP_490595.1	-	C110G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135703664_C_T	CCNT2	905	2	135703664	135703664	2q21.3	NM_058241.2	NP_490595.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135705269_T_G	CCNT2	905	2	135705269	135705269	2q21.3	NM_058241.2	NP_490595.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135710247_C_T	CCNT2	905	2	135710247	135710247	2q21.3	NM_058241.2	NP_490595.1	-	T247M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135710257_G_A	CCNT2	905	2	135710257	135710257	2q21.3	NM_058241.2	NP_490595.1	-	R250R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135711516_C_T	CCNT2	905	2	135711516	135711516	2q21.3	NM_058241.2	NP_490595.1	rs3814355	D497D	0.72	0.56	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001241	56.667	100	57.143	-	-	57.895	-	100	-	100	24.444	-	100	50	-	100	-	-	-	-	-	53.125	100	-	100	54.167	31.25	100	100	-	100	100	21.622	27.907	-	-	43.243	78.571	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	54.545	-	42.105	-	34.146	100	53.333	50	-	-
chr2:135711657_G_A	CCNT2	905	2	135711657	135711657	2q21.3	NM_058241.2	NP_490595.1	rs3814354	K544K	0.69	0.531	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001241	37.5	100	61.905	100	-	45.833	-	100	-	100	28.986	-	100	44.444	40.909	100	-	-	-	17.241	-	52.174	-	26.087	100	46.154	22.222	100	100	-	100	100	29.787	31.343	-	-	36.585	59.259	-	78.571	-	100	-	100	-	-	-	-	46.667	-	68.421	62.5	61.538	-	26.562	100	69.811	-	-	-
chr2:135711952_A_G	CCNT2	905	2	135711952	135711952	2q21.3	NM_058241.2	NP_490595.1	-	S643G	0	0	0.67	Missense	0.125	Type 2	NM_058241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135712173_C_T	CCNT2	905	2	135712173	135712173	2q21.3	NM_058241.2	NP_490595.1	-	F716F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_058241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135741378_G_C	MAP3K19	80122	2	135741378	135741378	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	-	L212L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135741425_C_A	MAP3K19	80122	2	135741425	135741425	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs16831223	-	0.11	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135743508_T_C	MAP3K19	80122	2	135743508	135743508	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs56319025	L978L	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025052	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135743594_T_C	MAP3K19	80122	2	135743594	135743594	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs138526441	N950D	0.001	0.002	0.24	Missense	0.003	Type 1	NM_025052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135744007_T_C	MAP3K19	80122	2	135744007	135744007	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs3905317	E812G	0.11	0.009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_025052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135744416_C_G	MAP3K19	80122	2	135744416	135744416	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs1112542	E676Q	0.14	0.051	0	Missense	0.697	Type 1	NM_025052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	78.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135744526_A_C	MAP3K19	80122	2	135744526	135744526	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	-	L639R	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_025052	-	15.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135744598_G_T	MAP3K19	80122	2	135744598	135744598	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	-	P615H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_025052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135745034_T_C	MAP3K19	80122	2	135745034	135745034	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs139319689	I470V	0.001	0.002	0.64	Missense	0	Type 1	NM_025052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135745129_G_A	MAP3K19	80122	2	135745129	135745129	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs16831235	T438I	0.15	0.129	0	Missense	0.94	Type 1	NM_025052	-	55.882	53.012	100	-	-	-	-	-	63.333	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	38	-	19.643	90.476	-	-	23.077	46.914	35.714	41.111	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	49.091	-	-	-	60.714	-	-	-
chr2:135745304_A_G	MAP3K19	80122	2	135745304	135745304	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs140022497	Y380H	0.002	0.003	0	Missense	0.95	Type 1	NM_025052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135745392_G_A	MAP3K19	80122	2	135745392	135745392	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs11888766	D350D	0.21	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025052	-	30	-	-	-	50	-	25	-	41.176	49.495	-	55.882	-	-	58.389	58.333	-	-	32.258	-	-	-	-	40	-	-	-	86.364	-	-	68.182	-	-	-	-	-	66.667	-	83.333	-	-	-	100	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	24.074	100	-	-	-	-
chr2:135745545_C_T	MAP3K19	80122	2	135745545	135745545	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs11899779	R299R	0.35	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025052	-	-	-	-	-	43.077	-	41.86	-	48.148	38.372	-	55.67	-	-	61.622	56.667	-	-	32.143	-	39.744	61.538	-	32.258	-	-	-	78.261	-	52.778	45.679	-	-	-	-	-	82.353	-	66.667	-	-	-	100	-	-	60.684	-	-	-	-	-	-	-	33.696	100	-	-	-	-
chr2:135745722_A_G	MAP3K19	80122	2	135745722	135745722	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs10928526	S240S	0.35	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025052	-	53.333	-	-	-	41.86	-	35.714	-	35.714	34.783	-	40.909	-	-	59.124	88.889	-	-	34.783	-	38.095	59.091	-	45.161	-	-	-	95.455	-	-	35	-	-	-	-	-	70.37	-	68.75	-	-	-	100	-	-	77.049	-	-	-	-	-	-	-	33.333	94.444	-	-	-	-
chr2:135756378_C_T	MAP3K19	80122	2	135756378	135756378	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	rs6754977	L168L	0.07	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018046	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135756398_G_A	MAP3K19	80122	2	135756398	135756398	2q21.3	NM_025052.3	NP_079328.3	-	P162S	0	0	0.17	Missense	0.085	Type 2	NM_001018046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135809921_C_T	RAB3GAP1	22930	2	135809921	135809921	2q21.3	NM_001172435.1	NP_001165906.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135870769_C_T	RAB3GAP1	22930	2	135870769	135870769	2q21.3	NM_001172435.1	NP_001165906.1	rs140929274	D137D	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	96.825
chr2:135870793_C_T	RAB3GAP1	22930	2	135870793	135870793	2q21.3	NM_001172435.1	NP_001165906.1	-	C145C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135884166_A_G	RAB3GAP1	22930	2	135884166	135884166	2q21.3	NM_001172435.1	NP_001165906.1	rs116775947	I305V	0.005	0.007	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001172435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135891507_A_T	RAB3GAP1	22930	2	135891507	135891507	2q21.3	NM_001172435.1	NP_001165906.1	-	N468I	0	0	0	Missense	0.542	Type 2	NM_001172435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135893372_A_G	RAB3GAP1	22930	2	135893372	135893372	2q21.3	NM_001172435.1	NP_001165906.1	rs10445686	N598S	0.22	0.115	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001172435	-	41.935	69.524	100	-	-	-	-	-	-	33.529	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	70	-	-	-	30.864	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135911422_T_C	RAB3GAP1	22930	2	135911422	135911422	2q21.3	NM_001172435.1	NP_001165906.1	rs17261772	F755F	0.73	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172435	-	100	71.154	100	-	-	-	100	-	100	33.714	-	100	-	-	100	51.667	-	-	-	-	40.698	100	-	-	-	-	-	74.138	-	47.222	51.471	-	-	-	-	-	54.545	-	78.571	-	28.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	27.551	-	60.833	37.5	100	-
chr2:135922262_A_G	RAB3GAP1	22930	2	135922262	135922262	2q21.3	NM_001172435.1	NP_001165906.1	-	Q902R	0	0	0	Missense	0.846	Type 2	NM_001172435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:135926254_C_T	RAB3GAP1	22930	2	135926254	135926254	2q21.3	NM_001172435.1	NP_001165906.1	-	P950L	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_012233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136373787_*_-T	R3HDM1	23518	2	136373787	136373787	2q21.3	NM_015361.2	NP_056176.2	-	-	0.004	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136393658_A_G	R3HDM1	23518	2	136393658	136393658	2q21.3	NM_015361.2	NP_056176.2	rs961360	M270V	0.31	0.183	0.36	Missense	0.578	Type 1	NM_015361	-	81.818	63.043	100	-	-	-	-	-	-	46.429	-	41.772	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	27.536	-	100	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136396177_C_A	R3HDM1	23518	2	136396177	136396177	2q21.3	NM_015361.2	NP_056176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136396300_T_C	R3HDM1	23518	2	136396300	136396300	2q21.3	NM_015361.2	NP_056176.2	rs2278731	-	0.31	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	59.574	100	-	-	-	-	-	-	30.137	-	52.308	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	100	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136399376_A_G	R3HDM1	23518	2	136399376	136399376	2q21.3	NM_015361.2	NP_056176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136409574_A_C	R3HDM1	23518	2	136409574	136409574	2q21.3	NM_015361.2	NP_056176.2	rs2305165	Q632P	0.14	0.096	0.04	Missense	0.992	Type 1	NM_015361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136437914_C_G	R3HDM1	23518	2	136437914	136437914	2q21.3	NM_015361.2	NP_056176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136473151_C_T	R3HDM1	23518	2	136473151	136473151	2q21.3	NM_015361.2	NP_056176.2	-	S888L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	29.87	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136511077_A_C	UBXN4	23190	2	136511077	136511077	2q21.3	NM_014607.3	NP_055422.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136511817_A_G	UBXN4	23190	2	136511817	136511817	2q21.3	NM_014607.3	NP_055422.1	rs1050115	E101E	0.2	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014607	-	52.381	70.588	100	-	-	-	-	-	20	35.92	-	51.923	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.208	-	-	-	-	-	70.492	-	-	-	24.571	-	100	-	-	-	57.778	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136511874_C_T	UBXN4	23190	2	136511874	136511874	2q21.3	NM_014607.3	NP_055422.1	rs16831997	-	0.15	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136513179_C_T	UBXN4	23190	2	136513179	136513179	2q21.3	NM_014607.3	NP_055422.1	rs185790312	N142N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014607	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136537911_G_A	UBXN4	23190	2	136537911	136537911	2q21.3	NM_014607.3	NP_055422.1	rs62170084	S448S	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136540358_C_T	UBXN4	23190	2	136540358	136540358	2q21.3	NM_014607.3	NP_055422.1	-	D476D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136540441_C_T	UBXN4	23190	2	136540441	136540441	2q21.3	NM_014607.3	NP_055422.1	-	S504F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136546110_A_G	LCT	3938	2	136546110	136546110	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs2278544	A1856A	0.49	0.626	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002299	100	-	-	-	100	100	100	61.29	100	-	62.5	100	65.217	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	90.909	57.895	65	100	100	100	100	100	33.333	100	26.667	100	62.5	100	71.429	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100
chr2:136547281_A_C	LCT	3938	2	136547281	136547281	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	F1808C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136552188_G_A	LCT	3938	2	136552188	136552188	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs3213890	-	0.21	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	50.943	100	-	-	-	-	-	33.333	40.146	-	53.704	-	-	98.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	74.194	-	76.471	-	28.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136552371_A_G	LCT	3938	2	136552371	136552371	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs3213891	-	0.07	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136555659_T_C	LCT	3938	2	136555659	136555659	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs2322659	N1639S	0.49	0.612	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_002299	100	24.242	35.57	-	100	100	100	70	100	-	54.673	96.97	54.545	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	55.914	100	47.967	62.626	100	100	100	35.294	53.012	59.804	69.375	100	100	100	31.818	100	25.714	100	71.429	100	-	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	70.796	-	100	80	100	100
chr2:136558281_C_T	LCT	3938	2	136558281	136558281	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	A1588T	0	0	0.24	Missense	0.302	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136558371_T_A	LCT	3938	2	136558371	136558371	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	N1558Y	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136561557_G_A	LCT	3938	2	136561557	136561557	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs2304371	L1536L	0.68	0.691	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002299	100	34.211	18.605	-	100	100	100	59.551	100	62.791	59.064	100	52.874	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	62.857	100	100	100	100	100	-	100	22.857	100	68.293	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:136562369_C_T	LCT	3938	2	136562369	136562369	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	D1478N	0	0	0.3	Missense	0.001	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136562437_C_T	LCT	3938	2	136562437	136562437	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	R1455H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136562438_G_A	LCT	3938	2	136562438	136562438	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	R1455C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136562472_G_A	LCT	3938	2	136562472	136562472	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs3739022	G1443G	0.2	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	54.167	23.529	-	-	-	64.706	-	29.268	36.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	38.554	100	-	26.923	-	-
chr2:136564692_C_T	LCT	3938	2	136564692	136564692	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136566576_T_C	LCT	3938	2	136566576	136566576	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs148838160	Q1114R	0.003	0.001	0.57	Missense	0.157	Type 1	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136567187_G_A	LCT	3938	2	136567187	136567187	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	G910G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136567203_T_C	LCT	3938	2	136567203	136567203	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs115690016	D905G	0.02	0.017	0.03	Missense	0.871	Type 1	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136567362_G_T	LCT	3938	2	136567362	136567362	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	A852E	0	0	0.08	Missense	0.011	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136567502_G_A	LCT	3938	2	136567502	136567502	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	F805F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136567502_G_C	LCT	3938	2	136567502	136567502	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	F805L	0	0	0.01	Missense	0.907	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136569848_C_A	LCT	3938	2	136569848	136569848	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs12988076	-	0.42	0.533	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	32.258	32.168	-	100	100	100	-	100	-	55.051	97.015	54.369	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	62.791	100	48.235	63.333	94.737	100	100	32	53.409	54	64.602	100	100	100	-	100	33.333	100	72.632	100	-	100	100	34.579	100	100	100	100	100	100	100	60	-	100	54.839	100	100
chr2:136569928_G_A	LCT	3938	2	136569928	136569928	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	S769F	0	0	0.03	Missense	0.935	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136570185_C_G	LCT	3938	2	136570185	136570185	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	L683L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136575085_C_T	LCT	3938	2	136575085	136575085	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	Q511Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136575199_G_T	LCT	3938	2	136575199	136575199	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs6719488	G473G	0.42	0.534	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002299	100	-	42.5	-	100	100	-	-	100	-	61.765	100	76.471	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	27.778	100	65.217	76.19	88.889	100	-	60	36.364	63.889	63.889	100	100	100	17.241	-	-	100	77.778	100	-	100	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	68.421	-	100	57.143	100	100
chr2:136575534_T_C	LCT	3938	2	136575534	136575534	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs4954449	I362V	0.98	0.977	1	Missense	0	Type 1	NM_002299	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:136575674_C_T	LCT	3938	2	136575674	136575674	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs182041190	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136579629_A_C	LCT	3938	2	136579629	136579629	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	I316S	0	0	0.01	Missense	0.249	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136581552_C_A	LCT	3938	2	136581552	136581552	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	V276F	0	0	0.01	Missense	0.427	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136590746_C_T	LCT	3938	2	136590746	136590746	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs3754689	V219I	0.34	0.273	1	Missense	0.024	Type 1	NM_002299	-	38.298	44.737	100	-	-	-	100	-	31.579	29.648	-	44.186	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	62.712	-	67.647	-	29.752	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136594158_G_A	LCT	3938	2	136594158	136594158	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs2236783	T194T	0.41	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002299	100	31.373	30.601	-	100	100	100	-	100	-	55.319	94.891	42.384	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	50	100	40	63.433	100	100	100	56.098	-	62.5	61.576	100	99.638	100	19.588	100	26.415	100	70.531	100	-	100	100	29.954	100	100	100	100	100	100	100	65.285	-	99.415	52.83	100	100
chr2:136594193_G_T	LCT	3938	2	136594193	136594193	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	P183T	0	0	0.43	Missense	0.997	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136594422_G_A	LCT	3938	2	136594422	136594422	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	rs34307240	D106D	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr2:136594422_G_C	LCT	3938	2	136594422	136594422	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	D106E	0	0	0.01	Missense	0.878	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-
chr2:136594560_G_A	LCT	3938	2	136594560	136594560	2q21	NM_002299.2	NP_002290.2	-	D60D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136598357_A_G	MCM6	4175	2	136598357	136598357	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	rs2070069	-	0.05	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136602291_C_T	MCM6	4175	2	136602291	136602291	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	rs4988269	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136614487_*_-AATA	MCM6	4175	2	136614487	136614490	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136616984_C_T	MCM6	4175	2	136616984	136616984	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	-	V417I	0	0	0.31	Missense	0.131	Type 2	NM_005915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136620315_T_C	MCM6	4175	2	136620315	136620315	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	rs141448886	N361S	0.003	0.004	0.05	Missense	0.118	Type 1	NM_005915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136622543_T_G	MCM6	4175	2	136622543	136622543	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	rs3087343	-	0.2	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	82.051	100	-	-	-	-	-	-	49.091	-	54.286	-	-	31.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136623717_C_T	MCM6	4175	2	136623717	136623717	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	rs3087353	A304A	0.05	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005915	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136624123_G_A	MCM6	4175	2	136624123	136624123	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	rs2289049	-	0.11	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136624155_G_A	MCM6	4175	2	136624155	136624155	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	rs2070068	D253D	0.11	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005915	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136624314_A_C	MCM6	4175	2	136624314	136624314	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	rs3087348	-	0.05	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136627816_C_T	MCM6	4175	2	136627816	136627816	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136627911_C_T	MCM6	4175	2	136627911	136627911	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	rs61750436	R92Q	0.001	0.001	0.47	Missense	0.036	Type 1	NM_005915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136627934_G_A	MCM6	4175	2	136627934	136627934	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	rs3087352	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136630401_G_T	MCM6	4175	2	136630401	136630401	2q21	NM_005915.5	NP_005906.2	rs150079280	S40R	0	0.001	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_005915	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136678118_*_+A	DARS	1615	2	136678118	136678118	2q21.3	NM_001349.2	NP_001340.2	-	G288fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136718963_T_A	DARS	1615	2	136718963	136718963	2q21.3	NM_001349.2	NP_001340.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr2:136872508_G_T	CXCR4	7852	2	136872508	136872508	2q21	NM_001008540.1	NP_001008540.1	-	S334S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136873084_G_A	CXCR4	7852	2	136873084	136873084	2q21	NM_001008540.1	NP_001008540.1	rs2228014	I142I	0.06	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.5	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-
chr2:136873097_C_T	CXCR4	7852	2	136873097	136873097	2q21	NM_001008540.1	NP_001008540.1	-	R138H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001008540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:136873271_T_C	CXCR4	7852	2	136873271	136873271	2q21	NM_001008540.1	NP_001008540.1	-	Y80C	0	0	0	Missense	0.727	Type 2	NM_001008540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:138722159_A_T	HNMT	3176	2	138722159	138722159	2q22.1	NM_001024075.1	NP_001019246.1	-	Q33L	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001024074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:138759649_C_T	HNMT	3176	2	138759649	138759649	2q22.1	NM_001024075.1	NP_001019246.1	rs11558538	T105I	0.06	0.077	0.01	Missense	0.821	Type 1	NM_006895	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:138759813_A_G	HNMT	3176	2	138759813	138759813	2q22.1	NM_001024075.1	NP_001019246.1	rs4646325	-	0.03	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:138771585_C_T	HNMT	3176	2	138771585	138771585	2q22.1	NM_001024075.1	NP_001019246.1	-	P255L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_006895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:139308127_G_A	SPOPL	339745	2	139308127	139308127	2q22.1	NM_001001664.2	NP_001001664.1	rs35257103	V51V	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001664	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-	71.429	42.632	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:139308191_C_A	SPOPL	339745	2	139308191	139308191	2q22.1	NM_001001664.2	NP_001001664.1	rs115949311	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.289	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-
chr2:139310278_C_T	SPOPL	339745	2	139310278	139310278	2q22.1	NM_001001664.2	NP_001001664.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:139316934_G_T	SPOPL	339745	2	139316934	139316934	2q22.1	NM_001001664.2	NP_001001664.1	rs11903991	-	0.14	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:139322441_A_G	SPOPL	339745	2	139322441	139322441	2q22.1	NM_001001664.2	NP_001001664.1	rs189489659	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:139326473_C_A	SPOPL	339745	2	139326473	139326473	2q22.1	NM_001001664.2	NP_001001664.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:139326495_C_A	SPOPL	339745	2	139326495	139326495	2q22.1	NM_001001664.2	NP_001001664.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:140992347_T_C	LRP1B	53353	2	140992347	140992347	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs78797806	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	46.667	-	-
chr2:141032021_T_A	LRP1B	53353	2	141032021	141032021	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs149644677	N4372Y	0.003	0.004	0	Missense	0.63	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141032088_C_T	LRP1B	53353	2	141032088	141032088	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs1386356	T4349T	0.54	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	29.762	100	55.682	-	-	51.429	23.529	30.508	-	-	27.451	100	100	31.818	44	30	51.429	-	47.5	97.059	27.586	100	-	53.846	51.064	53.571	29.73	100	-	100	52.941	42.105	29.787	33.766	100	100	100	76	100	-	100	-	100	-	100	-	34.444	38.889	41.667	41.667	-	36.364	100	-	100	52	49.231	-	-	100
chr2:141055405_C_T	LRP1B	53353	2	141055405	141055405	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	P4313P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141055499_G_T	LRP1B	53353	2	141055499	141055499	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	P4282Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141072519_C_G	LRP1B	53353	2	141072519	141072519	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs17386226	V4264L	0.02	0.021	0.59	Missense	0	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-
chr2:141081483_G_T	LRP1B	53353	2	141081483	141081483	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	H4165N	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141083420_C_A	LRP1B	53353	2	141083420	141083420	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	R4084L	0	0	0.19	Missense	0.999	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141092061_T_A	LRP1B	53353	2	141092061	141092061	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	R4062X	0	0	-1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141093184_C_G	LRP1B	53353	2	141093184	141093184	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	G4039A	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141093239_G_T	LRP1B	53353	2	141093239	141093239	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	L4021I	0	0	0.09	Missense	0.813	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141093412_A_T	LRP1B	53353	2	141093412	141093412	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141108395_C_A	LRP1B	53353	2	141108395	141108395	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	E3955X	0	0	0.66	Nonsense	0.732	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141108429_T_A	LRP1B	53353	2	141108429	141108429	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	P3943P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141108531_G_A	LRP1B	53353	2	141108531	141108531	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs16843826	G3909G	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-
chr2:141110503_A_G	LRP1B	53353	2	141110503	141110503	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141110677_C_A	LRP1B	53353	2	141110677	141110677	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs13034302	-	0.05	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	93.939
chr2:141110697_C_A	LRP1B	53353	2	141110697	141110697	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141115558_T_C	LRP1B	53353	2	141115558	141115558	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	G3795G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141116420_C_T	LRP1B	53353	2	141116420	141116420	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs150879175	G3743S	0.002	0.005	0.11	Missense	0.891	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	32.653	27.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141116447_G_T	LRP1B	53353	2	141116447	141116447	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs35546150	Q3734K	0.04	0.041	1	Missense	0.001	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141116551_C_A	LRP1B	53353	2	141116551	141116551	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141116552_G_A	LRP1B	53353	2	141116552	141116552	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141128407_T_C	LRP1B	53353	2	141128407	141128407	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	D3627G	0	0	0.37	Missense	0.019	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141130548_T_C	LRP1B	53353	2	141130548	141130548	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs13031631	-	0.05	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	36.364	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	97.778
chr2:141130695_C_T	LRP1B	53353	2	141130695	141130695	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs16843864	E3550E	0.11	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	47.059	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	41.667	42.857	-	-	-	-	-	51.22	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	92.308
chr2:141130717_C_A	LRP1B	53353	2	141130717	141130717	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141200226_T_A	LRP1B	53353	2	141200226	141200226	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141202046_*_+GA	LRP1B	53353	2	141202046	141202046	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141214026_G_T	LRP1B	53353	2	141214026	141214026	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	Q3321K	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141232796_A_G	LRP1B	53353	2	141232796	141232796	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	L3179P	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141242918_T_C	LRP1B	53353	2	141242918	141242918	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs34488772	Q3140R	0.04	0.055	0.98	Missense	0	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141243077_G_A	LRP1B	53353	2	141243077	141243077	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	A3087V	0	0	0.02	Missense	0.074	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141245161_T_C	LRP1B	53353	2	141245161	141245161	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs6759382	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141245204_T_C	LRP1B	53353	2	141245204	141245204	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs74789055	L3075L	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141253163_T_C	LRP1B	53353	2	141253163	141253163	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	D3002G	0	0	0.55	Missense	0.799	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141253181_C_T	LRP1B	53353	2	141253181	141253181	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	G2996E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141259283_G_A	LRP1B	53353	2	141259283	141259283	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs35296183	D2941D	0.11	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	38.889	58.491	-	100	-	-	30.159	-	-	34.132	63.333	-	30.556	-	30.714	-	-	-	100	22.917	43.636	-	60.606	-	-	-	43.182	-	-	-	53.846	-	-	-	26.95	-	61.111	57.143	-	-	-	46.875	-	100	-	-	63.158	-	54.167	-	66.667	55.357	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141259376_G_A	LRP1B	53353	2	141259376	141259376	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs35164907	C2910C	0.14	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	75	60.563	-	100	-	-	27.273	-	-	21.739	40.625	-	36	-	36.17	-	-	-	100	30.435	32	-	61.538	-	-	-	42.424	-	-	-	38.235	-	-	-	24.39	-	76.923	57.143	-	-	-	33.333	-	100	-	-	62.5	-	58.333	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141260507_T_C	LRP1B	53353	2	141260507	141260507	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs4450541	-	0.2	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	43.75	50.515	-	100	-	-	25.581	-	-	27.027	82.353	-	33.333	-	33.019	-	-	-	100	25	40	65	47.368	-	-	-	47.222	-	-	-	57.143	-	-	35.294	30.841	-	72.222	64.286	-	-	-	41.667	-	100	-	-	71.429	-	64.286	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141260540_T_G	LRP1B	53353	2	141260540	141260540	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	K2885T	0	0	0.7	Missense	0.008	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141260656_A_T	LRP1B	53353	2	141260656	141260656	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	G2846G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141260668_A_G	LRP1B	53353	2	141260668	141260668	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs4444457	Y2842Y	0.56	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	100	71.429	51.163	-	100	57.447	33.333	31.373	-	-	41.085	95.588	64.407	100	-	29.231	-	52.632	-	100	41.176	45	58.065	47.059	35.484	-	34.783	100	-	39.286	40	52.83	21.622	19.481	29.412	100	40.476	73.333	71.875	100	100	-	100	-	100	-	-	66.667	-	76.471	100	50	48.837	-	100	72.727	-	-	-	-
chr2:141267573_G_A	LRP1B	53353	2	141267573	141267573	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs35821928	C2774C	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.701	-	-	-	46.341	72.816	-	-	-	-	78.261	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	77.586	-	-	-	-	-	-
chr2:141274576_T_C	LRP1B	53353	2	141274576	141274576	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs4954672	Q2677Q	0.64	0.745	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	100	100	100	100	45.455	66.667	100	100	100	100	59.091	100	35.714	-	99.065	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70	33.333	100	-	26.667	100	64	60.976	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	42.105	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100
chr2:141283401_T_A	LRP1B	53353	2	141283401	141283401	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs13404083	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141283519_G_T	LRP1B	53353	2	141283519	141283519	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	T2640T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141283603_T_G	LRP1B	53353	2	141283603	141283603	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs1352047	-	0.99	0.982	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr2:141283863_A_G	LRP1B	53353	2	141283863	141283863	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	S2607P	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141294120_G_A	LRP1B	53353	2	141294120	141294120	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141294128_C_A	LRP1B	53353	2	141294128	141294128	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141298674_T_C	LRP1B	53353	2	141298674	141298674	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs13013854	-	0.34	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	59.14	-	100	100	100	33.962	-	25	44.586	96.429	-	45.833	60	-	-	-	-	96.875	30.435	64.865	-	58.333	-	-	36	97.674	70.27	59.259	21.429	48.718	23.729	25.352	-	26.667	-	100	61.29	40	-	-	-	-	100	-	62.121	52	-	60	21.429	52.941	55.385	-	-	-	-	70	-	-
chr2:141298682_G_C	LRP1B	53353	2	141298682	141298682	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs11694934	-	0.51	0.492	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	45.455	57.955	-	100	100	100	25.532	-	-	43.939	96.154	-	100	58.333	-	-	-	-	96.667	32.258	100	-	60.714	-	-	100	100	70	100	-	46.377	100	100	-	25.85	-	100	57.143	35.714	-	-	-	-	100	-	55.769	57.143	-	55.172	100	52.941	51.786	-	100	-	37.879	87.5	-	-
chr2:141299514_A_T	LRP1B	53353	2	141299514	141299514	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	T2407T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141457985_T_A	LRP1B	53353	2	141457985	141457985	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs13431727	P2211P	0.2	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	70	-	-	100	48	100	-	61.364	-	100	54.795	-	-	35.294	-	-	-	-	61.905	30	45.745	28.205	-	-	-	-	-	84.615	-	-	41.667	-	-	-	30.204	-	100	-	57.895	-	-	-	-	21.127	-	63.768	67.647	-	52.778	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-
chr2:141458033_T_C	LRP1B	53353	2	141458033	141458033	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	T2195T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141458066_C_T	LRP1B	53353	2	141458066	141458066	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	R2184R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141458127_G_A	LRP1B	53353	2	141458127	141458127	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	S2164F	0	0	0.01	Missense	0.125	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141458137_G_A	LRP1B	53353	2	141458137	141458137	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	R2161X	0	0	0.51	Nonsense	0.732	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141458240_G_A	LRP1B	53353	2	141458240	141458240	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141459360_C_T	LRP1B	53353	2	141459360	141459360	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs139951414	T2119T	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141459453_A_G	LRP1B	53353	2	141459453	141459453	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141459781_C_T	LRP1B	53353	2	141459781	141459781	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	M2077I	0	0	0.55	Missense	0	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141459952_T_A	LRP1B	53353	2	141459952	141459952	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141459964_C_T	LRP1B	53353	2	141459964	141459964	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs16844555	-	0.16	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.231	-	-	100	45.455	100	-	44.444	-	100	61.404	-	-	52.632	-	-	28.571	-	59.259	25.49	54.412	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	50	-	-	-	28.972	-	100	-	-	-	-	-	-	27.907	-	58.929	68	-	60.714	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-
chr2:141460159_A_C	LRP1B	53353	2	141460159	141460159	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141473505_A_T	LRP1B	53353	2	141473505	141473505	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs4954852	-	0.45	0.514	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	62.5	-	43.75	100	-	-	100	-	-	100	33.333	71.429	50	-	-	100	-	-	55.556	-	-	35.714	38.095	100	100	-	71.111	100	-	100	-	100	100	100	77.778	-	100	30.769	60	42.857	-	-	-	-	100	100	100	61.538	-	100	100
chr2:141473636_T_C	LRP1B	53353	2	141473636	141473636	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	I1977V	0	0	0.02	Missense	0.94	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141473662_T_C	LRP1B	53353	2	141473662	141473662	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	Y1968C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141473678_G_T	LRP1B	53353	2	141473678	141473678	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141474410_*_+A	LRP1B	53353	2	141474410	141474410	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs145254815	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.674	-
chr2:141528435_T_C	LRP1B	53353	2	141528435	141528435	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs13382825	-	0.1	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141528592_T_C	LRP1B	53353	2	141528592	141528592	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs7599219	-	0.89	0.835	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	-	100	100	100	-	66.667	100	100	100	100	48.438	100	100	63.636	-	100	100	100	100	100	81.25	100	57.143	41.176	50	52.941	100	-	100	65.854	51.351	34	100	100	100	100	100	43.75	60	100	100	100	100	100	100	73.333	71.429	68	77.778	-	53.846	70.37	100	100	100	100	100	100
chr2:141533646_A_T	LRP1B	53353	2	141533646	141533646	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs78669171	-	0.06	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr2:141533662_T_C	LRP1B	53353	2	141533662	141533662	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs996361	-	0.89	0.835	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	-	100	100	100	100	76.316	100	100	100	100	48.889	100	100	66.883	38.462	100	100	100	100	100	65.909	100	43.75	62.857	25	43.75	100	-	100	59.649	33.333	34.343	100	100	100	100	100	33.333	56.522	100	100	100	100	100	100	59.091	37.5	63.636	86.486	63.636	57.534	72.093	100	100	100	100	100	100
chr2:141571329_T_C	LRP1B	53353	2	141571329	141571329	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs3749010	S1752S	0.86	0.834	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.059	100	100	63.333	100	100	100	100	100	100	64.706	100	42.857	100	30	63.636	100	-	100	26.667	21.569	25.352	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	70.588	36.364	76	80	-	100	63.333	100	100	100	75	100	100
chr2:141598681_A_C	LRP1B	53353	2	141598681	141598681	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs74787922	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	34.513	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	60.87	-	-	-	-	39.13	78.571	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	38.71	-	55.556	-	27.907	-	-	-	-	-	100
chr2:141607884_G_T	LRP1B	53353	2	141607884	141607884	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	L1576I	0	0	0.01	Missense	0.813	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141609192_A_T	LRP1B	53353	2	141609192	141609192	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141609400_T_A	LRP1B	53353	2	141609400	141609400	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141625410_A_C	LRP1B	53353	2	141625410	141625410	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs12987572	-	0.11	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.132	-	-	-	-	-	-	40	-	-	35.537	59.574	-	59.091	-	-	30	-	-	62.5	-	-	64	-	-	-	-	55.882	-	-	-	42.222	-	-	-	33.028	-	70	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	57.143	48.485	28.125	-	66.667	-	-	22.973	-	-	-	-	-
chr2:141625673_G_A	LRP1B	53353	2	141625673	141625673	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs78597279	D1443D	0.02	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141660565_C_A	LRP1B	53353	2	141660565	141660565	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	Q1230H	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141660726_A_T	LRP1B	53353	2	141660726	141660726	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	S1177T	0	0	0.31	Missense	0.197	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141660740_A_C	LRP1B	53353	2	141660740	141660740	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141665584_C_A	LRP1B	53353	2	141665584	141665584	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	E1128X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141665590_A_T	LRP1B	53353	2	141665590	141665590	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	S1126T	0	0	0.01	Missense	0.967	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141665596_C_T	LRP1B	53353	2	141665596	141665596	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	D1124N	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141665640_C_A	LRP1B	53353	2	141665640	141665640	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	C1109F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141707812_G_C	LRP1B	53353	2	141707812	141707812	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs141827692	T1043S	0.002	0.005	0.42	Missense	0	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141707868_G_T	LRP1B	53353	2	141707868	141707868	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs6748626	A1024A	0.27	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	61.538	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	57.778	100	-	24.242	-	76	-	-	50	31.579	-	51.515	58.333	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	19.355	100	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	100	-	-	-
chr2:141707983_C_T	LRP1B	53353	2	141707983	141707983	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs117396186	-	0.01	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141707994_G_A	LRP1B	53353	2	141707994	141707994	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs17579114	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	48.571	-	54.054	-	-	-	-	-	42.857	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141709419_T_G	LRP1B	53353	2	141709419	141709419	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs1429348	-	0.55	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	58.824	100	-	100	100	100	30	21.739	21.739	44.565	100	-	100	100	100	45.455	54.545	50	100	100	37.5	-	100	38.462	36.538	36	100	100	69.231	51.852	100	35.294	26.667	78.571	100	40	100	-	-	47.059	100	100	41.667	62.5	-	60.345	100	56	100	96.154	55.556	33.333	58.824	65	33.333	-	41.176	100	-
chr2:141739715_C_T	LRP1B	53353	2	141739715	141739715	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141747051_T_A	LRP1B	53353	2	141747051	141747051	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs144901601	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141747249_A_T	LRP1B	53353	2	141747249	141747249	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs1429365	-	0.5	0.422	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.167	-	100	-	-	-	62.745	-	100	-	-	100	-	-	-	42.857	-	61.111	-	37.209	100	100	51.852	57.143	-	50	-	-	46.154	-	-	35.088	34.884	100	-	50	-	71.429	60	68.571	-	-	100	-	-	33.929	-	28.571	-	-	100	34	-	39.13	66.667	-	-	-	100
chr2:141751592_G_A	LRP1B	53353	2	141751592	141751592	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs13007735	D872D	0.49	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	55.556	-	100	-	-	-	71.667	-	100	-	-	100	-	-	-	42.857	40	39.344	-	31.429	100	100	45.946	55.814	-	28.571	-	-	44.828	-	-	27.273	36.782	100	-	46.667	-	65.385	52	40	-	-	52	-	-	27.586	-	58.824	-	-	42.857	46.875	-	33.333	58.824	-	33.333	-	100
chr2:141751676_T_C	LRP1B	53353	2	141751676	141751676	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs147402550	I844M	0.001	0.003	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141751699_G_C	LRP1B	53353	2	141751699	141751699	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	P837A	0	0	0.25	Missense	0.006	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141751719_*_+A	LRP1B	53353	2	141751719	141751719	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141763071_G_A	LRP1B	53353	2	141763071	141763071	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs76031004	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141771116_T_C	LRP1B	53353	2	141771116	141771116	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs76310658	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141771197_C_A	LRP1B	53353	2	141771197	141771197	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	E770X	0	0	0.76	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-
chr2:141773338_G_A	LRP1B	53353	2	141773338	141773338	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	T706I	0	0	0.14	Missense	0.305	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141773397_C_A	LRP1B	53353	2	141773397	141773397	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs78806080	R686R	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	-	-	71.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	27.273	43.82	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	31.818	27.778	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141773450_T_C	LRP1B	53353	2	141773450	141773450	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs75995642	I669V	0.01	0.008	1	Missense	0.006	Type 1	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.387
chr2:141777676_A_G	LRP1B	53353	2	141777676	141777676	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141777697_G_T	LRP1B	53353	2	141777697	141777697	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141777699_A_C	LRP1B	53353	2	141777699	141777699	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141816621_A_G	LRP1B	53353	2	141816621	141816621	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs1525579	V413V	0.95	0.94	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018557	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:141819787_C_T	LRP1B	53353	2	141819787	141819787	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	D357N	0	0	0.12	Missense	0.98	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141819788_C_A	LRP1B	53353	2	141819788	141819788	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	M356I	0	0	0.02	Missense	0.173	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:141986980_T_C	LRP1B	53353	2	141986980	141986980	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	I208V	0	0	0.32	Missense	0.001	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:142004815_C_A	LRP1B	53353	2	142004815	142004815	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	R191I	0	0	0	Missense	0.005	Type 2	NM_018557	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:142012036_T_G	LRP1B	53353	2	142012036	142012036	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs9973397	-	0.35	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.526	-	-	-	-	47.826	-	100	-	50	30.435	20	-	100	62.5	60.417	75	-	46.667	100	28.571	100	-	36.364	-	-	-	100	60.87	-	43.75	-	-	-	75	-	52.381	36.364	44.444	-	-	-	100	-	-	100	82.353	42.857	60	77.778	85.714	80	50	68.75	-	-	-	-	-	-
chr2:142012102_C_T	LRP1B	53353	2	142012102	142012102	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	R151K	0	0	0.76	Missense	0.542	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:142012144_C_A	LRP1B	53353	2	142012144	142012144	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	R137I	0	0	0.2	Missense	0.015	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:142238076_G_A	LRP1B	53353	2	142238076	142238076	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	P78S	0	0	0.07	Missense	0.013	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:142238094_C_T	LRP1B	53353	2	142238094	142238094	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	E72K	0	0	0.73	Missense	0.366	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:142238098_G_T	LRP1B	53353	2	142238098	142238098	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	-	P70P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:142567910_T_C	LRP1B	53353	2	142567910	142567910	2q21.2	NM_018557.2	NP_061027.2	rs12990449	Q48R	0.22	0.179	0.15	Missense	0.485	Type 1	NM_018557	51.22	71.429	36.207	-	100	40.909	100	-	-	-	35.714	-	51.351	62.5	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	50	46.667	57.627	-	53.125	-	64	100	-	-	-	-	-	-	58.333	45.946	-	-	35.211	22.222	55.556	-	100	-	-	36.364	-	100	41.667	-	71.154	-	94.444	-	-	-	-
chr2:143643059_C_T	KYNU	8942	2	143643059	143643059	2q22.2	NM_001032998.1	NP_001028170.1	rs16858205	H41H	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:143715301_G_T	KYNU	8942	2	143715301	143715301	2q22.2	NM_001032998.1	NP_001028170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:143742682_T_C	KYNU	8942	2	143742682	143742682	2q22.2	NM_001032998.1	NP_001028170.1	rs139634527	H253H	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:143746371_T_C	KYNU	8942	2	143746371	143746371	2q22.2	NM_001032998.1	NP_001028170.1	rs145638294	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:143746375_C_T	KYNU	8942	2	143746375	143746375	2q22.2	NM_001032998.1	NP_001028170.1	rs10199416	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr2:143787274_C_T	KYNU	8942	2	143787274	143787274	2q22.2	NM_001032998.1	NP_001028170.1	rs6430000	-	0.98	0.992	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr2:143787276_A_G	KYNU	8942	2	143787276	143787276	2q22.2	NM_001032998.1	NP_001028170.1	rs148740838	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:143790793_T_C	KYNU	8942	2	143790793	143790793	2q22.2	NM_001032998.1	NP_001028170.1	rs17808482	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	51.163	-	-	-	98.864	-	-	50	-	-	-	-
chr2:143790899_T_C	KYNU	8942	2	143790899	143790899	2q22.2	NM_001032998.1	NP_001028170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:143798189_A_G	KYNU	8942	2	143798189	143798189	2q22.2	NM_001032998.1	NP_001028170.1	rs9013	K412E	0.18	0.16	0.98	Missense	0.002	Type 1	NM_003937	59.211	52.632	-	-	-	-	-	-	64.286	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	42.222	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	100
chr2:143913049_A_T	ARHGAP15	55843	2	143913049	143913049	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:143913256_*_-C	ARHGAP15	55843	2	143913256	143913256	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:143959760_T_C	ARHGAP15	55843	2	143959760	143959760	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	-	L75L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	18.519	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:143973959_G_A	ARHGAP15	55843	2	143973959	143973959	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	-	E81K	0	0	0.04	Missense	0.989	Type 2	NM_018460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144194447_T_C	ARHGAP15	55843	2	144194447	144194447	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	rs6755050	-	0.09	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.5	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144194565_C_T	ARHGAP15	55843	2	144194565	144194565	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	rs17230746	Y219Y	0.1	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	45.455	-	-	-	-	-	24	-	36.842	-	35.714	-	60.714	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	76.316	27.273	-	-	-	32.258	71.429	-	52.941	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144194567_A_G	ARHGAP15	55843	2	144194567	144194567	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	-	D220G	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_018460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144194623_C_A	ARHGAP15	55843	2	144194623	144194623	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144244916_*_-A	ARHGAP15	55843	2	144244916	144244916	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	rs57367642	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr2:144244968_G_A	ARHGAP15	55843	2	144244968	144244968	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	-	D244N	0	0.00009	0.02	Missense	0.05	Type 1	NM_018460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144314037_G_C	ARHGAP15	55843	2	144314037	144314037	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	-	R329T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144461027_C_A	ARHGAP15	55843	2	144461027	144461027	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	-	S393Y	0	0	0.08	Missense	0.027	Type 2	NM_018460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144525541_*_-TTT	ARHGAP15	55843	2	144525541	144525543	2q22.2-q22.3	NM_018460.3	NP_060930.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144709649_A_G	GTDC1	79712	2	144709649	144709649	2q22.3	NM_001164629.2	NP_078935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	80	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144710412_T_A	GTDC1	79712	2	144710412	144710412	2q22.3	NM_001164629.2	NP_078935.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001006636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144765026_T_C	GTDC1	79712	2	144765026	144765026	2q22.3	NM_001164629.2	NP_078935.2	rs112305340	M200V	0.004	0.009	0.46	Missense	0	Type 1	NM_001006636	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	29.167	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144899482_A_G	GTDC1	79712	2	144899482	144899482	2q22.3	NM_001164629.2	NP_078935.2	rs35741727	I163T	0.01	0.02	0	Missense	0.062	Type 1	NM_001006636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:144899559_C_A	GTDC1	79712	2	144899559	144899559	2q22.3	NM_001164629.2	NP_078935.2	rs3731958	M137I	0.68	0.575	1	Missense	0	Type 1	NM_001006636	29.412	100	26.23	-	-	63.158	-	-	-	57.143	48.78	100	100	-	-	40.323	-	-	-	56.25	70.833	-	100	-	100	-	-	-	100	100	56.25	100	-	-	100	60.938	53.846	100	-	-	100	-	75	-	-	-	100	33.333	38.462	-	100	-	33.333	-	40	72.727	41.176	37.5	-	-
chr2:144966361_A_G	GTDC1	79712	2	144966361	144966361	2q22.3	NM_001164629.2	NP_078935.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:145154100_G_A	ZEB2	9839	2	145154100	145154100	2q22.3	NM_001171653.1	NP_055610.1	-	S958S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:145154101_G_A	ZEB2	9839	2	145154101	145154101	2q22.3	NM_001171653.1	NP_055610.1	-	S958F	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_001171653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:145155892_C_A	ZEB2	9839	2	145155892	145155892	2q22.3	NM_001171653.1	NP_055610.1	-	K930N	0	0	0.07	Missense	0.14	Type 2	NM_001171653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:145156524_T_C	ZEB2	9839	2	145156524	145156524	2q22.3	NM_001171653.1	NP_055610.1	rs112005830	I720V	0.001	0.00046	0.88	Missense	0.009	Type 1	NM_001171653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:145156548_T_C	ZEB2	9839	2	145156548	145156548	2q22.3	NM_001171653.1	NP_055610.1	rs139191491	M712V	0	0.001	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001171653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:145156549_A_G	ZEB2	9839	2	145156549	145156549	2q22.3	NM_001171653.1	NP_055610.1	rs149964599	P711P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:145156613_G_A	ZEB2	9839	2	145156613	145156613	2q22.3	NM_001171653.1	NP_055610.1	rs112581563	P690L	0.001	0.002	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001171653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:145156729_C_G	ZEB2	9839	2	145156729	145156729	2q22.3	NM_001171653.1	NP_055610.1	-	L651L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:145157858_A_G	ZEB2	9839	2	145157858	145157858	2q22.3	NM_001171653.1	NP_055610.1	rs35213774	-	0.09	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	70.909	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	26.667	-	-	80	86.667	41.935	-	66.667	-	-	-
chr2:148657097_G_T	ACVR2A	92	2	148657097	148657097	2q22.3	NM_001616.4	NP_001607.1	-	E112X	0	0	0.32	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:148657117_G_A	ACVR2A	92	2	148657117	148657117	2q22.3	NM_001616.4	NP_001607.1	rs1128919	P118P	0.39	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001616	-	60	23.81	-	-	36.667	-	-	37.5	-	-	-	42.308	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	-	27.778	42.308	-	40	-	-	36.364	23.529	-	-	-	37.037	-	-	100	77.778	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	66.667	25	-	-	-	100	-	-	-
chr2:148657306_*_-T	ACVR2A	92	2	148657306	148657306	2q22.3	NM_001616.4	NP_001607.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:148657337_A_T	ACVR2A	92	2	148657337	148657337	2q22.3	NM_001616.4	NP_001607.1	-	K133M	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_001616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:148675976_T_C	ACVR2A	92	2	148675976	148675976	2q22.3	NM_001616.4	NP_001607.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:148676144_A_C	ACVR2A	92	2	148676144	148676144	2q22.3	NM_001616.4	NP_001607.1	-	K315N	0	0.059	0	Missense	0.767	Type 1	NM_001616	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:148683693_*_-A	ACVR2A	92	2	148683693	148683693	2q22.3	NM_001616.4	NP_001607.1	-	K437fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:148693099_A_G	ORC4	5000	2	148693099	148693099	2q22-q23	NM_001190881.2	NP_001177808.1	-	S347P	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001190881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:148695790_G_T	ORC4	5000	2	148695790	148695790	2q22-q23	NM_001190881.2	NP_001177808.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:148715927_G_A	ORC4	5000	2	148715927	148715927	2q22-q23	NM_001190881.2	NP_001177808.1	-	I25I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:148716428_T_C	ORC4	5000	2	148716428	148716428	2q22-q23	NM_001190881.2	NP_001177808.1	rs2307394	N4S	0.39	0.313	0.14	Missense	0.02	Type 1	NM_001190882	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	60	-	-	-	-	40	55.556	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr2:148730367_G_C	ORC4	5000	2	148730367	148730367	2q22-q23	NM_001190881.2	NP_001177808.1	rs2307397	L56V	0.03	0.04	1	Missense	0	Type 1	NM_002552	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr2:148733505_C_G	ORC4	5000	2	148733505	148733505	2q22-q23	NM_001190881.2	NP_001177808.1	-	S8T	0	0.00009	0.18	Missense	0	Type 1	NM_002552	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:148733555_*_+A	ORC4	5000	2	148733555	148733555	2q22-q23	NM_001190881.2	NP_001177808.1	rs2307399	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:149221476_G_A	MBD5	55777	2	149221476	149221476	2q23.1	NM_018328.4	NP_060798.2	-	G129R	0	0.00009	0	Missense	0.968	Type 1	NM_018328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:149226654_T_C	MBD5	55777	2	149226654	149226654	2q23.1	NM_018328.4	NP_060798.2	-	F381S	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_018328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:149226947_C_T	MBD5	55777	2	149226947	149226947	2q23.1	NM_018328.4	NP_060798.2	-	P479S	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_018328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:149227408_C_T	MBD5	55777	2	149227408	149227408	2q23.1	NM_018328.4	NP_060798.2	-	L632L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	31.944	30.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:149227542_G_A	MBD5	55777	2	149227542	149227542	2q23.1	NM_018328.4	NP_060798.2	rs114314967	S677N	0.002	0.002	0.2	Missense	0.006	Type 1	NM_018328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:149240703_T_G	MBD5	55777	2	149240703	149240703	2q23.1	NM_018328.4	NP_060798.2	rs184415910	I848R	0.001	0	0	Missense	0.95	Type 1	NM_018328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:149243509_A_G	MBD5	55777	2	149243509	149243509	2q23.1	NM_018328.4	NP_060798.2	rs143028540	Q1015R	0.001	0.001	0.02	Missense	0.846	Type 1	NM_018328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.433	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:149246907_*_+T	MBD5	55777	2	149246907	149246907	2q23.1	NM_018328.4	NP_060798.2	rs111476224	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.882	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	67.647	-	-	-	-	-
chr2:149247040_C_G	MBD5	55777	2	149247040	149247040	2q23.1	NM_018328.4	NP_060798.2	-	T1047S	0	0	0.23	Missense	0.006	Type 2	NM_018328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:150294252_C_T	LYPD6	130574	2	150294252	150294252	2q23.2	NM_001195685.1	NP_001182614.1	rs145116306	L10L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:150294273_G_T	LYPD6	130574	2	150294273	150294273	2q23.2	NM_001195685.1	NP_001182614.1	-	A17A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:150325151_G_T	LYPD6	130574	2	150325151	150325151	2q23.2	NM_001195685.1	NP_001182614.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:150432377_C_G	MMADHC	27249	2	150432377	150432377	2q23.2	NM_015702.2	NP_056517.1	rs12232959	-	0.65	0.622	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	42.857	-	-	-	-	86.364	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	85.714	-	100	-	-	-	100	100
chr2:150432976_C_T	MMADHC	27249	2	150432976	150432976	2q23.2	NM_015702.2	NP_056517.1	rs11545261	Q151Q	0.78	0.771	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015702	100	100	100	100	100	43.697	100	100	100	100	99.638	93.878	100	40	100	100	100	100	100	70.588	100	100	-	100	100	100	100	49.315	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.593	47.222	52.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72.308	100	-	100	100	100	100
chr2:151326657_G_A	RND3	390	2	151326657	151326657	2q23.3	NM_005168.4	NP_005159.1	rs147938126	A193A	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:151328295_*_-AA	RND3	390	2	151328295	151328296	2q23.3	NM_005168.4	NP_005159.1	rs75449135	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:151343252_T_C	RND3	390	2	151343252	151343252	2q23.3	NM_005168.4	NP_005159.1	-	E65G	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001254738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152107541_G_A	RBM43	375287	2	152107541	152107541	2q23.3	NM_198557.2	NP_940959.1	-	S318L	0	0	0.23	Missense	0.007	Type 2	NM_198557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152112161_C_G	RBM43	375287	2	152112161	152112161	2q23.3	NM_198557.2	NP_940959.1	rs147060862	V34L	0.02	0.024	0.61	Missense	0	Type 1	NM_198557	63.699	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152118271_G_A	RBM43	375287	2	152118271	152118271	2q23.3	NM_198557.2	NP_940959.1	rs55775354	-	0.35	0.326	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	47.368	-	50	64.286	-	71.429	-	55.556	-	-	-	-	66.667	57.143	35.714	81.25	-	100	-	-	-	78.571	77.778	100	60	57.143	-	-	-	-	64.286	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	73.684	58.333	100	-
chr2:152118275_A_G	RBM43	375287	2	152118275	152118275	2q23.3	NM_198557.2	NP_940959.1	rs56376752	-	0.36	0.354	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	90.909	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	39.13	46.667	-	44.444	75	-	71.429	-	50	-	-	-	-	66.667	62.5	38.462	73.333	-	100	-	-	-	78.571	73.684	100	70	50	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	56.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	74.286	63.636	100	-
chr2:152132130_A_G	NMI	9111	2	152132130	152132130	2q23	NM_004688.2	NP_004679.2	rs289834	L168L	0.14	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004688	-	-	56.364	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.165	-	-	-	25.581	38.462	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	100	68.75	100	-	100	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-
chr2:152132311_C_T	NMI	9111	2	152132311	152132311	2q23	NM_004688.2	NP_004679.2	-	T136T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152135335_G_A	NMI	9111	2	152135335	152135335	2q23	NM_004688.2	NP_004679.2	rs72856970	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152135415_C_T	NMI	9111	2	152135415	152135415	2q23	NM_004688.2	NP_004679.2	rs11551174	S89S	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-
chr2:152135514_A_G	NMI	9111	2	152135514	152135514	2q23	NM_004688.2	NP_004679.2	rs289831	-	0.18	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.706	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	60.87	-	-	-	58.824	40.909	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr2:152138522_T_C	NMI	9111	2	152138522	152138522	2q23	NM_004688.2	NP_004679.2	rs3771886	Q39Q	0.56	0.595	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004688	75	36.364	100	-	-	45.652	-	-	-	45.455	49.296	35.294	-	66.667	40	100	60	-	46.667	31.25	50	-	100	100	-	-	83.333	53.333	100	-	-	-	58.621	77.778	83.333	63.768	62.5	66.667	-	-	37.5	70.833	57.143	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	29.167	100	-	50	-	100	-
chr2:152139416_G_A	NMI	9111	2	152139416	152139416	2q23	NM_004688.2	NP_004679.2	rs1048135	S16L	0.35	0.329	0.22	Missense	0	Type 1	NM_004688	65.217	69.231	33.333	-	-	-	-	-	-	33.333	29.114	47.619	-	-	-	25.806	-	-	69.231	-	-	-	-	66.667	-	-	-	79.167	-	-	-	-	73.684	71.875	53.846	72.368	-	-	-	-	71.429	89.744	71.429	83.333	100	-	25	-	-	-	-	-	100	38.095	100	-	-	-	100	-
chr2:152214211_C_G	TNFAIP6	7130	2	152214211	152214211	2q23.3	NM_007115.3	NP_009046.2	-	L11V	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_007115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152214258_T_C	TNFAIP6	7130	2	152214258	152214258	2q23.3	NM_007115.3	NP_009046.2	-	H26H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152220468_G_A	TNFAIP6	7130	2	152220468	152220468	2q23.3	NM_007115.3	NP_009046.2	-	G36S	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_007115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152220510_A_G	TNFAIP6	7130	2	152220510	152220510	2q23.3	NM_007115.3	NP_009046.2	rs75961064	T50A	0.01	0.015	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_007115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-
chr2:152226570_A_G	TNFAIP6	7130	2	152226570	152226570	2q23.3	NM_007115.3	NP_009046.2	rs1046668	Q144R	0.18	0.195	0.89	Missense	0	Type 1	NM_007115	-	31.429	-	-	-	-	-	-	67.857	-	49.356	-	50.909	52.5	53.846	-	-	-	44.615	-	50	-	56.364	-	40	34.483	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	68.644	47.436	-	-	-	-	64.228	-	-	100	-	-	-	44.444	-	80.392	-	-	62.791	100	-	-	-	-	-
chr2:152226616_A_G	TNFAIP6	7130	2	152226616	152226616	2q23.3	NM_007115.3	NP_009046.2	rs78264792	Q159Q	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-
chr2:152226653_C_T	TNFAIP6	7130	2	152226653	152226653	2q23.3	NM_007115.3	NP_009046.2	-	R172C	0	0	0.03	Missense	0.991	Type 2	NM_007115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152230026_T_C	TNFAIP6	7130	2	152230026	152230026	2q23.3	NM_007115.3	NP_009046.2	rs13389056	-	0.04	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152235854_C_T	TNFAIP6	7130	2	152235854	152235854	2q23.3	NM_007115.3	NP_009046.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	24.691	30.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152235855_T_A	TNFAIP6	7130	2	152235855	152235855	2q23.3	NM_007115.3	NP_009046.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	24.691	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152236056_*_-AAAA	TNFAIP6	7130	2	152236056	152236059	2q23.3	NM_007115.3	NP_009046.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152276858_G_A	RIF1	55183	2	152276858	152276858	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	-	E220K	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001177665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	31.507	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152289767_G_A	RIF1	55183	2	152289767	152289767	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs72860233	-	0.24	0.259	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64	-	62.222	-	-	30.435	66.667	50	-	100	17.857	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	54.545	-	-	-	41.176	-	-	-	-	52	56.25	-	55.172	-	-	72.727	-	-	81.818	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	40	-	100	-
chr2:152299764_C_T	RIF1	55183	2	152299764	152299764	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs111990681	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152311570_G_A	RIF1	55183	2	152311570	152311570	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs2444263	G836S	0.7	0.634	1	Missense	0	Type 1	NM_001177665	62.445	100	100	-	-	100	100	33.058	36.923	100	56.376	36.486	40.336	100	100	100	47.126	100	34.328	61.728	44.737	54.783	55.769	100	100	48.077	65.672	45.918	100	-	100	100	65.833	64.935	100	64.394	43.75	100	100	100	100	70.455	100	100	100	100	100	-	56.25	-	-	-	100	20.388	100	51.724	100	-	100	-
chr2:152311612_A_G	RIF1	55183	2	152311612	152311612	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs61750444	M850V	0.02	0.025	0.52	Missense	0.01	Type 1	NM_001177665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	58.696	-	57.895	-	-	-	63.636	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152313070_T_C	RIF1	55183	2	152313070	152313070	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152314385_G_A	RIF1	55183	2	152314385	152314385	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs16830047	L921L	0.29	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177665	-	-	26.866	-	-	54.348	-	-	32.143	-	-	19.048	54.412	60.87	-	100	-	100	60	80	-	56.364	57.895	-	100	62.069	-	-	78.571	-	100	100	-	-	46.667	-	38.889	25	50	-	-	-	35	100	-	98.276	-	-	56.25	-	-	-	-	24.59	-	-	58.333	-	-	-
chr2:152316514_A_G	RIF1	55183	2	152316514	152316514	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs61748230	T986A	0.001	0.004	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001177665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152317669_G_A	RIF1	55183	2	152317669	152317669	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs116443402	S1031S	0.05	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177665	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr2:152318985_G_A	RIF1	55183	2	152318985	152318985	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs118174336	-	0.01	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152320118_G_A	RIF1	55183	2	152320118	152320118	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs2123465	V1362M	0.7	0.634	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001177665	60	100	100	-	-	100	-	59.091	31.818	100	51.852	28	34.483	100	100	100	-	100	53.846	66.667	46.154	53.659	68.75	100	100	42.857	64.286	40.741	100	-	100	100	63.636	63.83	100	71.605	47.059	100	100	100	100	84.615	100	100	100	100	100	-	61.111	-	-	-	100	-	100	53.333	100	-	100	-
chr2:152320501_T_C	RIF1	55183	2	152320501	152320501	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs7566841	T1489T	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152320531_T_G	RIF1	55183	2	152320531	152320531	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs78879803	T1499T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152320582_T_C	RIF1	55183	2	152320582	152320582	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs139535635	D1516D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152321091_G_A	RIF1	55183	2	152321091	152321091	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs61748233	R1686Q	0.001	0.001	0.38	Missense	0.081	Type 1	NM_001177665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152321516_C_T	RIF1	55183	2	152321516	152321516	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs61748234	P1828S	0.004	0.006	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001177665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152321666_G_A	RIF1	55183	2	152321666	152321666	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	-	E1878K	0	0	0.02	Missense	0.776	Type 2	NM_001177665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152322095_A_T	RIF1	55183	2	152322095	152322095	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs2444257	N2021Y	0.72	0.684	1	Missense	0	Type 1	NM_001177665	100	100	100	-	-	100	-	59.091	-	100	39.655	100	50	100	100	100	54.545	100	50	58.824	38.71	46.154	78.571	100	100	56.522	61.538	100	100	-	100	97.059	62.069	52.941	100	61.702	36.364	100	100	100	100	66.667	100	-	100	100	100	-	26.316	-	31.579	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr2:152326270_T_C	RIF1	55183	2	152326270	152326270	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs142222975	T2303T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152331418_C_G	RIF1	55183	2	152331418	152331418	2q23.3	NM_001177663.1	NP_060621.3	rs1065177	L2392V	0.72	0.682	1	Missense	0	Type 1	NM_001177665	100	-	100	-	-	100	100	33.333	50	100	48.936	85.714	59.259	100	-	100	-	-	-	68.421	45	50	41.667	100	100	31.25	75	100	100	-	100	100	58.824	79.31	100	70.213	52.941	100	100	-	100	60.87	100	100	100	100	100	-	54.545	-	33.333	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr2:152663344_G_T	ARL5A	26225	2	152663344	152663344	2q23.3	NM_001037174.1	NP_036229.1	-	T124N	0	0	0.01	Missense	0.167	Type 2	NM_001037174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152982861_T_G	STAM2	10254	2	152982861	152982861	2q23.3	NM_005843.4	NP_005834.4	-	K353T	0	0	0.01	Missense	0.913	Type 2	NM_005843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:152988611_*_+T	STAM2	10254	2	152988611	152988611	2q23.3	NM_005843.4	NP_005834.4	rs33915537	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	88.889	-	61.29	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	82.609	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	90	100	70	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	55.556	-	-	-
chr2:153000337_T_A	STAM2	10254	2	153000337	153000337	2q23.3	NM_005843.4	NP_005834.4	rs12617139	-	0.69	0.611	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.25	-	100	100	-	28.947	-	100	71.429	85.714	67.925	66.667	100	-	71.429	100	66.667	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	42.857	-	-	58.333	100	100	100	-	-	100	37.5	-	-	-	100	-	-	64.706	100	62.5	85.714	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	-
chr2:153000522_C_A	STAM2	10254	2	153000522	153000522	2q23.3	NM_005843.4	NP_005834.4	-	E175X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:153004736_C_T	STAM2	10254	2	153004736	153004736	2q23.3	NM_005843.4	NP_005834.4	rs72864741	-	0.12	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.684	-	100	-	-	-	55.556	100	-	86.667	-	40.741	46.774	47.222	66.667	100	-	-	100	100	-	-	42.105	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	16.667	38.71	-	-	100	-	37.5	-	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	32.653	-	53.333	-	64.706	-	-
chr2:153004826_*_-AAGA	STAM2	10254	2	153004826	153004829	2q23.3	NM_005843.4	NP_005834.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:153575187_C_T	ARL6IP6	151188	2	153575187	153575187	2q23.3	NM_152522.5	NP_689735.1	-	P17S	0	0	0.17	Missense	0.028	Type 2	NM_152522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:153575305_G_T	ARL6IP6	151188	2	153575305	153575305	2q23.3	NM_152522.5	NP_689735.1	rs116506483	R56L	0.01	0.008	0	Missense	0.997	Type 1	NM_152522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:154334789_C_T	RPRM	56475	2	154334789	154334789	2q23.3	NM_019845.2	NP_062819.1	-	P97P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:154334793_C_A	RPRM	56475	2	154334793	154334793	2q23.3	NM_019845.2	NP_062819.1	-	R96M	0	0	0	Missense	0.547	Type 2	NM_019845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:154334969_G_A	RPRM	56475	2	154334969	154334969	2q23.3	NM_019845.2	NP_062819.1	-	T37T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:154800999_T_C	GALNT13	114805	2	154800999	154800999	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	rs1401518	-	0.33	0.161	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	24.219	-	-	-	50	69.106	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	73.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:154801182_T_C	GALNT13	114805	2	154801182	154801182	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	rs190449206	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:154801191_G_A	GALNT13	114805	2	154801191	154801191	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	39.683	40.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:154801196_A_G	GALNT13	114805	2	154801196	154801196	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	rs72865049	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.821	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	41.379	-	-	-	-	75	-	48.148	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.289	100	40.625	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:154996884_A_T	GALNT13	114805	2	154996884	154996884	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	rs34086479	E59D	0.01	0.009	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_052917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155098678_G_T	GALNT13	114805	2	155098678	155098678	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	E149D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_052917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155099246_A_T	GALNT13	114805	2	155099246	155099246	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	N172Y	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_052917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155099425_A_G	GALNT13	114805	2	155099425	155099425	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155102422_C_A	GALNT13	114805	2	155102422	155102422	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	L262M	0	0	0	Missense	0.732	Type 2	NM_052917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155102455_G_T	GALNT13	114805	2	155102455	155102455	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	E273X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_052917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155102460_G_A	GALNT13	114805	2	155102460	155102460	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	M274I	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_052917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155102510_T_C	GALNT13	114805	2	155102510	155102510	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	rs11689477	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155115552_T_G	GALNT13	114805	2	155115552	155115552	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	G292G	0	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr2:155115686_C_T	GALNT13	114805	2	155115686	155115686	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	rs16836400	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155158124_C_A	GALNT13	114805	2	155158124	155158124	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155252578_C_A	GALNT13	114805	2	155252578	155252578	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	S411Y	0	0	0	Missense	0.898	Type 2	NM_052917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155252653_T_C	GALNT13	114805	2	155252653	155252653	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	rs13026208	-	0.11	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	43.75	33.333	-	-	-	-	-	37.5	65.517	63.636	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	23.077	-	-	-	-	-	-
chr2:155265499_A_C	GALNT13	114805	2	155265499	155265499	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	R434R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155295140_G_A	GALNT13	114805	2	155295140	155295140	2q24.1	NM_052917.2	NP_443149.2	-	D478N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_052917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155306884_*_+T	-	-	2	155306884	155306884	-	-	-	-	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155306885_C_T	-	-	2	155306885	155306885	-	-	-	rs697648	-	0.98	0.975	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:155555380_G_T	KCNJ3	3760	2	155555380	155555380	2q24.1	NM_001260510.1	NP_001247438.1	-	Q31H	0	0	0.12	Missense	0.542	Type 2	NM_001260508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155555406_A_G	KCNJ3	3760	2	155555406	155555406	2q24.1	NM_001260510.1	NP_001247438.1	rs16838016	K40R	0.003	0.005	0.75	Missense	0.001	Type 1	NM_001260508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-
chr2:155555458_C_T	KCNJ3	3760	2	155555458	155555458	2q24.1	NM_001260510.1	NP_001247438.1	-	H57H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001260508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155555537_C_G	KCNJ3	3760	2	155555537	155555537	2q24.1	NM_001260510.1	NP_001247438.1	-	L84V	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_001260508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155555777_T_C	KCNJ3	3760	2	155555777	155555777	2q24.1	NM_001260510.1	NP_001247438.1	-	F164L	0	0	0.43	Missense	0.939	Type 2	NM_001260508	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155555878_C_T	KCNJ3	3760	2	155555878	155555878	2q24.1	NM_001260510.1	NP_001247438.1	rs3111033	S197S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155566112_T_C	KCNJ3	3760	2	155566112	155566112	2q24.1	NM_001260510.1	NP_001247438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155566165_G_A	KCNJ3	3760	2	155566165	155566165	2q24.1	NM_001260510.1	NP_001247438.1	-	L251L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001260509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	22.936	21.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:155711357_T_C	KCNJ3	3760	2	155711357	155711357	2q24.1	NM_001260510.1	NP_001247438.1	rs17642086	H346H	0.21	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002239	60	52.174	100	-	98.701	-	70	60	34.375	41.667	-	-	100	-	-	82.258	50	36.842	-	-	-	100	61.538	40	100	43.056	34.211	-	40	50	-	47.887	54.688	31.25	-	-	-	-	-	-	100	32.468	100	66.667	71.429	-	22.619	-	100	-	-	100	65	-	43.243	52.941	52.632	75	-	-
chr2:155711438_A_C	KCNJ3	3760	2	155711438	155711438	2q24.1	NM_001260510.1	NP_001247438.1	-	A373A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002239	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-
chr2:157184397_G_A	NR4A2	4929	2	157184397	157184397	2q22-q23	NM_006186.3	NP_006177.1	-	S375F	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_006186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:157184900_G_A	NR4A2	4929	2	157184900	157184900	2q22-q23	NM_006186.3	NP_006177.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:157186322_G_A	NR4A2	4929	2	157186322	157186322	2q22-q23	NM_006186.3	NP_006177.1	-	S126L	0	0	0.01	Missense	0.481	Type 2	NM_006186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:157369825_C_T	GPD2	2820	2	157369825	157369825	2q24.1	NM_000408.4	NP_000399.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:157370030_*_-TTT	GPD2	2820	2	157370030	157370032	2q24.1	NM_000408.4	NP_000399.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:157406237_C_T	GPD2	2820	2	157406237	157406237	2q24.1	NM_000408.4	NP_000399.3	-	T260I	0	0	0.05	Missense	0.284	Type 2	NM_000408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:157406249_G_A	GPD2	2820	2	157406249	157406249	2q24.1	NM_000408.4	NP_000399.3	rs2116665	R264H	0.66	0.63	0.2	Missense	0.01	Type 1	NM_000408	100	100	100	100	97.183	-	100	73.684	23.333	-	50	34.211	100	100	100	64.615	100	77.273	-	100	100	100	63.043	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70	36	100	24	-	100	100	100	70.886	-	100	-	100	100	-	100	66.667	63.636	100	52.174	100	100
chr2:157406296_A_C	GPD2	2820	2	157406296	157406296	2q24.1	NM_000408.4	NP_000399.3	rs2116664	-	0.72	0.711	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	66.667	40.909	-	45.07	37.5	100	100	100	68.354	100	77.778	-	100	100	100	54.545	100	57.692	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	28.571	100	21.429	39.13	100	100	100	64.706	-	100	-	100	100	-	100	72.727	-	100	71.429	100	100
chr2:157425424_G_A	GPD2	2820	2	157425424	157425424	2q24.1	NM_000408.4	NP_000399.3	-	R418Q	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:157425972_G_A	GPD2	2820	2	157425972	157425972	2q24.1	NM_000408.4	NP_000399.3	rs17266469	G466G	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000408	-	65.385	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:157427786_G_A	GPD2	2820	2	157427786	157427786	2q24.1	NM_000408.4	NP_000399.3	-	W583X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_000408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:157427837_C_A	GPD2	2820	2	157427837	157427837	2q24.1	NM_000408.4	NP_000399.3	rs1469651	-	0.69	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98.734	100	100	50	100	54.545	26.316	-	47.692	30	100	100	100	67.532	100	90	-	100	100	100	50	100	48.485	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.231	-	100	19.231	26.316	100	100	100	72.222	-	100	-	100	100	-	100	67.368	75	100	-	100	100
chr2:157439468_C_A	GPD2	2820	2	157439468	157439468	2q24.1	NM_000408.4	NP_000399.3	rs192871271	-	0.002	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158115129_A_T	GALNT5	11227	2	158115129	158115129	2q24.1	NM_014568.1	NP_055383.1	rs61748237	T179S	0.08	0.105	0.05	Missense	0.028	Type 1	NM_014568	38.71	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	75	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	50	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158140806_G_C	GALNT5	11227	2	158140806	158140806	2q24.1	NM_014568.1	NP_055383.1	rs6759356	Q489H	0.14	0.163	0	Missense	0.973	Type 1	NM_014568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158140962_T_C	GALNT5	11227	2	158140962	158140962	2q24.1	NM_014568.1	NP_055383.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158142577_C_T	GALNT5	11227	2	158142577	158142577	2q24.1	NM_014568.1	NP_055383.1	-	R558W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158156095_A_C	GALNT5	11227	2	158156095	158156095	2q24.1	NM_014568.1	NP_055383.1	rs61748238	D678A	0.001	0.008	0	Missense	0.997	Type 1	NM_014568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158157361_C_T	GALNT5	11227	2	158157361	158157361	2q24.1	NM_014568.1	NP_055383.1	rs3214040	H763H	0.8	0.821	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014568	100	100	100	100	100	100	100	70.37	30.303	100	40.984	100	100	100	100	100	100	100	100	59.091	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.852	100	55.769	100	100	100	100	27.027	100	100	100	100	100	100	100	34.783	100	62.687	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:158157473_C_G	GALNT5	11227	2	158157473	158157473	2q24.1	NM_014568.1	NP_055383.1	rs141104683	P801A	0	0.00019	0.01	Missense	0.956	Type 1	NM_014568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158167856_C_T	GALNT5	11227	2	158167856	158167856	2q24.1	NM_014568.1	NP_055383.1	rs149833454	A940V	0.001	0.002	0	Missense	0	Type 1	NM_014568	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158272387_C_G	CYTIP	9595	2	158272387	158272387	2q11.2	NM_004288.4	NP_004279.3	rs142035962	L294L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004288	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158272411_*_-G	CYTIP	9595	2	158272411	158272411	2q11.2	NM_004288.4	NP_004279.3	-	I286fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158272547_G_A	CYTIP	9595	2	158272547	158272547	2q11.2	NM_004288.4	NP_004279.3	-	S241F	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_004288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158272581_G_A	CYTIP	9595	2	158272581	158272581	2q11.2	NM_004288.4	NP_004279.3	rs148852005	P230S	0	0.00009	0.56	Missense	0.022	Type 1	NM_004288	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158272606_C_A	CYTIP	9595	2	158272606	158272606	2q11.2	NM_004288.4	NP_004279.3	-	L221F	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_004288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158287131_G_A	CYTIP	9595	2	158287131	158287131	2q11.2	NM_004288.4	NP_004279.3	-	T139I	0	0	0.88	Missense	0.086	Type 2	NM_004288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158291188_A_C	CYTIP	9595	2	158291188	158291188	2q11.2	NM_004288.4	NP_004279.3	rs11904180	-	0.82	0.833	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	52.632	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	71.429	100	-	100	60	100	33.333	66.667	100	41.667	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	70	100	-	-	-	-	100	100	100	-	92.308	100	100	100
chr2:158300366_C_T	CYTIP	9595	2	158300366	158300366	2q11.2	NM_004288.4	NP_004279.3	-	R56Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158390468_T_C	ACVR1C	130399	2	158390468	158390468	2q24.1	NM_001111032.1	NP_660302.2	rs7594480	I325V	0.14	0.173	0.01	Missense	0.013	Type 1	NM_001111033	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	47.561	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	41.667	-	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158395079_C_G	ACVR1C	130399	2	158395079	158395079	2q24.1	NM_001111032.1	NP_660302.2	rs77015367	-	0.88	0.848	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	40	100	-	100	100	35.714	44	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	22.222	52	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	26.087	100	100	100	100	100	-	100	29.63	100	100	100	100	100	-	100
chr2:158399354_G_A	ACVR1C	130399	2	158399354	158399354	2q24.1	NM_001111032.1	NP_660302.2	-	R165X	0	0.00009	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001111033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158401137_T_C	ACVR1C	130399	2	158401137	158401137	2q24.1	NM_001111032.1	NP_660302.2	rs10432556	-	0.76	0.703	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.541	100	100	100	100	100	100	100	36.842	100	58.667	100	46.341	100	42.857	72.727	100	50	53.846	100	100	50.943	46.667	100	100	100	100	100	31.25	100	34.783	51.351	100	100	100	100	51.282	100	100	-	100	100	100	100	40	100	-	100	100	100	-	-	50	100	100	100	100	-	-	100
chr2:158406723_G_T	ACVR1C	130399	2	158406723	158406723	2q24.1	NM_001111032.1	NP_660302.2	-	V162V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001111032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-
chr2:158406758_A_G	ACVR1C	130399	2	158406758	158406758	2q24.1	NM_001111032.1	NP_660302.2	-	S151P	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001111032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158412701_T_G	ACVR1C	130399	2	158412701	158412701	2q24.1	NM_001111032.1	NP_660302.2	rs55920843	N100H	0.01	0.008	0.2	Missense	0.243	Type 1	NM_001111031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158412763_G_A	ACVR1C	130399	2	158412763	158412763	2q24.1	NM_001111032.1	NP_660302.2	-	A79V	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_001111031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158412878_A_G	ACVR1C	130399	2	158412878	158412878	2q24.1	NM_001111032.1	NP_660302.2	rs13420239	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158443889_G_A	ACVR1C	130399	2	158443889	158443889	2q24.1	NM_001111032.1	NP_660302.2	rs4556933	F38F	0.44	0.482	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111032	50	-	50	-	-	100	-	37.5	100	-	100	83.333	52.381	-	-	-	-	-	100	22.222	47.619	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	100	32	30.435	-	51.064	-	-	63.158	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	61.538	-	62.5	-	-	-	-	-
chr2:158485075_G_T	ACVR1C	130399	2	158485075	158485075	2q24.1	NM_001111032.1	NP_660302.2	rs114245489	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158594060_A_G	ACVR1	90	2	158594060	158594060	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	rs3738927	L505L	0.03	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158594130_A_G	ACVR1	90	2	158594130	158594130	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	-	N481N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158594191_G_T	ACVR1	90	2	158594191	158594191	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158626980_C_T	ACVR1	90	2	158626980	158626980	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	rs1146031	E230E	0.92	0.911	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105	100	100	99.074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.931	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.258	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:158630593_G_A	ACVR1	90	2	158630593	158630593	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	rs12105152	-	0	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158634685_G_A	ACVR1	90	2	158634685	158634685	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	-	I167I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158636882_T_C	ACVR1	90	2	158636882	158636882	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	-	N100D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001105	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158636910_G_A	ACVR1	90	2	158636910	158636910	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	rs2227861	A90A	0.68	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105	100	100	-	-	100	45.238	100	33.75	100	100	56.024	73.737	100	100	48.485	100	-	78.049	49.438	98.438	100	54.717	34.848	100	100	100	71.287	50	98	100	100	100	73.333	73.134	100	72.093	100	26.087	45.833	100	100	100	75.758	100	100	-	100	100	100	100	100	-	57.273	100	100	100	100	100	100	-
chr2:158637078_*_-CA	ACVR1	90	2	158637078	158637079	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	-	34_34del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158637137_A_G	ACVR1	90	2	158637137	158637137	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	rs1866885	-	0	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	100	-	-	100	-	-	100	85.714	100	89.474	26.667	84.615	-	-	83.871	-	-	-	81.818	95.455	-	90	100	-	100	100	-	75	-	83.333	76.923	88.235	100	77.778	50	92.308	100	-	83.333	80	45.455	50	-	100	-	80	100	-	100	100	-	38.462	90	78.571	75	84.615	-	90.476	-
chr2:158637138_A_G	ACVR1	90	2	158637138	158637138	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	rs35392775	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	35.294	35.294	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158655962_G_C	ACVR1	90	2	158655962	158655962	2q23-q24	NM_001105.4	NP_001104537.1	rs13406336	A15G	0.003	0.006	0.01	Missense	0.017	Type 1	NM_001105	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:158958551_*_+A	UPP2	151531	2	158958551	158958551	2q24.1	NM_001135098.1	NP_775491.1	rs11368509	-	0.14	0	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001135098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-
chr2:158958605_G_T	UPP2	151531	2	158958605	158958605	2q24.1	NM_001135098.1	NP_775491.1	rs6710480	R10S	0.16	0.132	0.31	Missense	0.001	Type 1	NM_173355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr2:158971618_C_G	UPP2	151531	2	158971618	158971618	2q24.1	NM_001135098.1	NP_775491.1	rs150948745	V62V	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	30.769	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72.973
chr2:158971649_*_-G	UPP2	151531	2	158971649	158971649	2q24.1	NM_001135098.1	NP_775491.1	-	A73fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159028664_A_T	CCDC148	130940	2	159028664	159028664	2q24.1	NM_001171637.1	NP_620158.3	rs17805784	P579P	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	18.421	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159028800_A_G	-	-	2	159028800	159028800	-	-	-	rs2222390	-	0.99	0.986	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	88.889	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr2:159033031_A_T	CCDC148	130940	2	159033031	159033031	2q24.1	NM_001171637.1	NP_620158.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_138803	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159033188_G_A	-	-	2	159033188	159033188	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159166069_T_C	CCDC148	130940	2	159166069	159166069	2q24.1	NM_001171637.1	NP_620158.3	rs7559772	K243R	0.95	0.947	1	Missense	0	Type 1	NM_001171637	68.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:159195225_T_G	CCDC148	130940	2	159195225	159195225	2q24.1	NM_001171637.1	NP_620158.3	rs11686762	-	0.15	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	38.889	-	-	42.857	80	39.286	-	-	-	-	78.333	-	50	73.684	72.727	100	29.63	-	100	-	-	-	64.706	50	-	-	63.636	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	44.444	-	-	57.143	42.857	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159195282_C_T	CCDC148	130940	2	159195282	159195282	2q24.1	NM_001171637.1	NP_620158.3	rs16842890	Q154Q	0.19	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171637	71.053	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159195562_A_G	CCDC148	130940	2	159195562	159195562	2q24.1	NM_001171637.1	NP_620158.3	rs61746487	F88F	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171637	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	53.846	-	64.885	-	44.444	-	67.5	42.308	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	53.684	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.619	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159196771_T_C	CCDC148	130940	2	159196771	159196771	2q24.1	NM_001171637.1	NP_620158.3	rs12620556	M71V	0.19	0.187	1	Missense	0	Type 1	NM_001171637	72.222	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	74.468	38.889	-	-	-	-	-	47.826	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159201729_G_A	CCDC148	130940	2	159201729	159201729	2q24.1	NM_001171637.1	NP_620158.3	-	V83V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159201754_T_C	CCDC148	130940	2	159201754	159201754	2q24.1	NM_001171637.1	NP_620158.3	rs4664950	Q75R	0.02	0.016	0.29	Missense	0.026	Type 1	NM_138803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-
chr2:159214917_G_A	CCDC148	130940	2	159214917	159214917	2q24.1	NM_001171637.1	NP_620158.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159389762_C_T	PKP4	8502	2	159389762	159389762	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	rs35112233	A22A	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159477867_A_C	PKP4	8502	2	159477867	159477867	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	rs112896220	S179S	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159490803_C_T	PKP4	8502	2	159490803	159490803	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	rs147334345	-	0	0.00019	0.04	Splicing	-1	Type 1	NM_003628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159497100_A_G	PKP4	8502	2	159497100	159497100	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	rs79575572	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159499094_G_A	PKP4	8502	2	159499094	159499094	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	-	V598I	0	0	0	Missense	0.685	Type 2	NM_001005476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159499113_A_G	PKP4	8502	2	159499113	159499113	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	rs144866707	D604G	0.002	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_001005476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159514812_G_A	PKP4	8502	2	159514812	159514812	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	rs8272	T693T	0.07	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159517857_C_T	PKP4	8502	2	159517857	159517857	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	rs9459	S702S	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.899	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159519981_C_T	PKP4	8502	2	159519981	159519981	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	rs78711128	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-
chr2:159530388_T_G	PKP4	8502	2	159530388	159530388	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159530546_C_A	PKP4	8502	2	159530546	159530546	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	rs116277552	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159533313_A_G	PKP4	8502	2	159533313	159533313	2q24.1	NM_003628.3	NP_001005476.1	-	R1064G	0	0	0.76	Missense	0.051	Type 2	NM_003628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159660870_C_T	DAPL1	92196	2	159660870	159660870	2q24.1	NM_001017920.2	NP_001017920.2	rs17810398	F45F	0.08	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017920	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159663599_T_C	DAPL1	92196	2	159663599	159663599	2q24.1	NM_001017920.2	NP_001017920.2	rs9869	L60P	0.58	0.476	0.05	Missense	0.127	Type 1	NM_001017920	-	-	-	100	-	60.938	38.71	-	32.653	-	-	-	49.398	-	56.098	-	58.621	-	-	31.507	-	-	100	-	100	47.826	100	-	-	33.333	100	98.182	100	100	76.923	62.595	100	-	46.875	100	-	-	60	100	65.152	100	-	50	-	-	-	100	-	73.75	100	73.913	-	100	-	100
chr2:159663616_G_A	DAPL1	92196	2	159663616	159663616	2q24.1	NM_001017920.2	NP_001017920.2	rs10497199	A66T	0.14	0.219	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001017920	-	38.462	28.346	-	-	38.71	-	55.224	-	44.186	-	27.848	48	100	45.238	73.504	38.806	100	-	-	100	-	-	-	-	53.191	-	100	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	100	30.392	-	-	-	-	100	-	-	-	21.739	-	100	21.951	-	-	51.079	-	100	-
chr2:159672168_G_A	DAPL1	92196	2	159672168	159672168	2q24.1	NM_001017920.2	NP_001017920.2	rs1515922	-	0.12	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	49.206	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	44.156	47.917	39.024	-	-	35.294	-	27.848	41.573	68.75	49.618	52	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	71.429	-	-
chr2:159672251_C_T	DAPL1	92196	2	159672251	159672251	2q24.1	NM_001017920.2	NP_001017920.2	rs61740880	A81V	0.02	0.02	0.03	Missense	0.98	Type 1	NM_001017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	65.854	56.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159672252_G_A	DAPL1	92196	2	159672252	159672252	2q24.1	NM_001017920.2	NP_001017920.2	rs61740878	A81A	0.11	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017920	-	-	-	100	-	39.13	-	-	-	-	-	-	42.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	41.935	33.824	48.052	-	-	51.667	-	32.787	40.816	61.111	55.851	51.456	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	83.333	-	-
chr2:159672322_C_T	DAPL1	92196	2	159672322	159672322	2q24.1	NM_001017920.2	NP_001017920.2	rs138143887	R105X	0.002	0.004	1	Nonsense	0.439	Type 1	NM_001017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159954175_C_T	TANC1	85461	2	159954175	159954175	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs34588551	P30S	0.18	0.27	0.58	Missense	0.01	Type 1	NM_001145909	-	100	37.778	100	-	100	43.75	-	32.143	60.714	39.64	67.308	-	95.652	42.105	-	23.077	-	-	-	36.957	-	42.857	-	60	36.17	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	63.158	-	100	22.059	-	57.143	59.259	-	34.444	-	-	-	21.875	35.714	100	74.286	22.222	-	-	36.364	100	95.652
chr2:159954295_C_A	TANC1	85461	2	159954295	159954295	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs114704202	L70M	0.01	0.005	0	Missense	0.172	Type 1	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:159992699_C_T	TANC1	85461	2	159992699	159992699	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs2288105	-	0.23	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160005600_G_A	TANC1	85461	2	160005600	160005600	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs72951453	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	69.231	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-
chr2:160019814_G_A	TANC1	85461	2	160019814	160019814	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	E234K	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160019863_A_G	TANC1	85461	2	160019863	160019863	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs12466551	N250S	0.98	0.988	1	Missense	0	Type 1	NM_001145909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:160025892_C_G	TANC1	85461	2	160025892	160025892	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:160027149_T_A	TANC1	85461	2	160027149	160027149	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	I387K	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160028588_G_C	TANC1	85461	2	160028588	160028588	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs184386000	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160028693_T_G	TANC1	85461	2	160028693	160028693	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs113262393	S463R	0.004	0.008	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001145909	-	-	-	-	96.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160028772_C_G	TANC1	85461	2	160028772	160028772	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	L490V	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160031528_A_T	TANC1	85461	2	160031528	160031528	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	H515L	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160032843_A_T	TANC1	85461	2	160032843	160032843	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs72951482	-	0.09	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-
chr2:160033052_T_C	TANC1	85461	2	160033052	160033052	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs17422070	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160035141_C_T	TANC1	85461	2	160035141	160035141	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	D651D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160035195_C_T	TANC1	85461	2	160035195	160035195	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs12988603	N669N	0.21	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145909	-	100	26.531	96.296	-	-	71.429	-	34.884	100	-	57.5	62.5	100	44.186	-	-	57.143	-	-	49.515	54.545	31.034	47.826	54.545	35	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	37.037	39.474	-	-	100	29.268	-	33.333	56.897	-	29.204	31.579	-	30	21.277	-	100	85.507	-	-	-	61.111	100	100
chr2:160035207_T_C	TANC1	85461	2	160035207	160035207	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs6748288	N673N	0.98	0.986	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:160035215_C_T	TANC1	85461	2	160035215	160035215	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	A676V	0	0.002	0.21	Missense	0.002	Type 1	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160035552_C_T	TANC1	85461	2	160035552	160035552	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs62171128	D788D	0.04	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160042380_C_T	TANC1	85461	2	160042380	160042380	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs79672338	G855G	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145909	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160050997_G_C	TANC1	85461	2	160050997	160050997	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	G983A	0	0	0.04	Missense	0.172	Type 2	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160051029_G_A	TANC1	85461	2	160051029	160051029	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160055466_C_T	TANC1	85461	2	160055466	160055466	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs146406236	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160074111_G_C	TANC1	85461	2	160074111	160074111	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	L1108F	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160074129_G_A	TANC1	85461	2	160074129	160074129	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs186778142	Q1114Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160074181_G_C	TANC1	85461	2	160074181	160074181	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs2288107	-	0.14	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160075711_T_G	TANC1	85461	2	160075711	160075711	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs13416694	-	0.14	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160075850_C_T	TANC1	85461	2	160075850	160075850	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	T1152T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160075854_G_A	TANC1	85461	2	160075854	160075854	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	E1154K	0	0	0.01	Missense	0.86	Type 2	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160075889_*_+C	TANC1	85461	2	160075889	160075889	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs3214491	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.974	100	100	100	-	-	-	38.462	-	100	-	58.824	47.059	100	-	100	100	100	-	-	48.438	-	44.186	55.172	65	50	32.692	-	100	46.154	-	-	43.396	34.921	-	100	57.143	-	-	-	100	75.61	-	100	100	-	100	100	66.667	100	-	-	100	70.732	100	-	37.5	82.759	100	100
chr2:160076227_A_G	TANC1	85461	2	160076227	160076227	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs144753108	K1168R	0.004	0.007	0.09	Missense	0.408	Type 1	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160076262_A_G	TANC1	85461	2	160076262	160076262	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	K1180E	0	0.0004	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160076309_A_G	TANC1	85461	2	160076309	160076309	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs11903200	A1195A	0.14	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160080691_G_A	TANC1	85461	2	160080691	160080691	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	-	0	0.00022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160080783_T_C	TANC1	85461	2	160080783	160080783	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	V1232A	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160084473_A_C	TANC1	85461	2	160084473	160084473	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs2288110	T1341T	0.47	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145909	54.93	-	-	-	100	100	-	57.971	68.293	-	45.714	31.579	42.373	-	51.923	-	-	-	54.098	-	55.682	-	-	45.614	42	59.794	64.583	100	-	57.692	52.632	98.667	66.667	55.914	100	-	54	-	100	100	-	22.018	-	-	-	100	-	-	58.333	-	80.488	100	-	21.739	-	100	58.865	26.667	-	-
chr2:160085346_G_A	TANC1	85461	2	160085346	160085346	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	E1356K	0	0	0.11	Missense	0.615	Type 2	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160086101_A_C	TANC1	85461	2	160086101	160086101	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	Q1382P	0	0.001	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001145909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160086395_A_C	TANC1	85461	2	160086395	160086395	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs143241176	S1486S	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160086468_G_A	TANC1	85461	2	160086468	160086468	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs13421084	G1511S	0.14	0.075	0.77	Missense	0	Type 1	NM_033394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160086653_C_T	TANC1	85461	2	160086653	160086653	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs4664276	A1572A	0.4	0.327	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033394	55.952	-	-	-	100	100	17.647	50.588	68.889	-	45.665	26.374	45.07	-	34.545	-	-	-	45.745	-	31.858	-	-	44.615	47.826	28.125	60	100	-	43.75	42.222	100	62.791	64.762	100	-	46.667	-	100	100	-	22.297	-	-	-	100	-	-	42.222	-	62.963	100	-	-	-	100	41.525	20.69	-	-
chr2:160086654_A_G	TANC1	85461	2	160086654	160086654	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs55738533	T1573A	0.41	0.351	0.87	Missense	0	Type 1	NM_033394	56.627	-	-	-	100	100	17.143	51.807	67.391	-	44.767	27.273	43.243	-	32.727	-	-	-	45.745	-	31.858	-	-	43.939	47.826	29.167	59.091	100	-	47.059	41.304	100	62.791	64.151	100	-	46.053	-	100	100	-	22.297	-	-	-	100	-	-	41.304	-	63.636	100	-	15.517	-	100	41.176	21.429	-	-
chr2:160086692_A_G	TANC1	85461	2	160086692	160086692	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	rs3821296	T1585T	0.46	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033394	59.211	-	-	-	100	100	-	48.78	71.429	-	45.783	36	47.368	-	45.098	-	-	-	59.524	-	33.981	-	-	43.636	52.083	30.137	53.226	100	-	34.783	44	100	52.439	64.103	100	-	47.887	-	100	100	-	21.705	-	-	-	100	-	-	40	-	67.568	100	-	19.084	-	92.308	52.991	-	-	-
chr2:160087130_G_C	TANC1	85461	2	160087130	160087130	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	A1731A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160087297_T_A	TANC1	85461	2	160087297	160087297	2q24.2	NM_033394.2	NP_203752.2	-	V1787D	0	0	0.38	Missense	0.025	Type 2	NM_033394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160105007_A_G	WDSUB1	151525	2	160105007	160105007	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	rs13407368	R383R	0.13	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160112755_C_A	WDSUB1	151525	2	160112755	160112755	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	-	E362X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001128212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160112881_G_T	WDSUB1	151525	2	160112881	160112881	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	rs7591849	R320S	0.5	0.624	0.76	Missense	0	Type 1	NM_001128212	24.359	100	100	100	-	-	-	21.429	41.379	100	-	67.5	42	100	52.632	100	100	100	-	-	54.348	-	100	66.667	51.22	55.814	27.778	-	100	45	-	-	32.143	31.034	-	100	52.273	37.5	-	50	100	75	41.176	100	100	-	100	30	45.455	40	100	-	100	71.875	100	-	43.478	42.857	100	100
chr2:160114315_G_A	WDSUB1	151525	2	160114315	160114315	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	rs3815475	D302D	0.13	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160114437_G_A	WDSUB1	151525	2	160114437	160114437	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	rs3213715	-	0.44	0.543	-1	Intronic	-1	Type 1	-	19.608	100	100	-	-	-	-	31.818	33.333	100	-	60	54.839	100	-	100	100	-	-	-	51.515	-	66.667	50	43.75	83.333	42.857	-	100	57.143	-	-	34.483	30	-	100	47.5	-	-	66.667	100	73.333	37.5	-	100	-	100	-	50	-	100	-	100	60	100	-	-	-	100	100
chr2:160116281_A_G	WDSUB1	151525	2	160116281	160116281	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	rs4665052	-	0.25	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr2:160128202_A_C	WDSUB1	151525	2	160128202	160128202	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	rs11891627	-	0.19	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160132050_T_C	WDSUB1	151525	2	160132050	160132050	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160132089_T_G	WDSUB1	151525	2	160132089	160132089	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	rs16843852	K215T	0.19	0.161	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001128212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160136337_G_A	WDSUB1	151525	2	160136337	160136337	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	rs174264	P173L	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_001128212	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.99	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:160139284_A_C	WDSUB1	151525	2	160139284	160139284	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	rs73968307	P99P	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160139350_G_A	WDSUB1	151525	2	160139350	160139350	2q24.2	NM_152528.2	NP_689741.2	rs11889736	T77T	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160176943_A_C	BAZ2B	29994	2	160176943	160176943	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs174229	-	0.96	0.951	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:160182302_C_T	BAZ2B	29994	2	160182302	160182302	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs415793	S2024N	0.25	0.239	0.31	Missense	0.293	Type 1	NM_013450	61.728	-	-	-	-	39.394	-	-	73.333	-	43.158	22.727	31.183	-	-	57.143	-	-	33.333	-	57.971	52.727	100	50	25.641	36	61.538	47.727	-	35.294	21.429	-	67.073	56.41	38.889	-	-	-	100	-	-	-	100	-	37.143	100	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	50	48.148	-	-	-
chr2:160182374_T_C	BAZ2B	29994	2	160182374	160182374	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs148382881	N2000S	0.01	0.014	0.33	Missense	0.027	Type 1	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909
chr2:160189112_T_C	BAZ2B	29994	2	160189112	160189112	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	H1961R	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_013450	26.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160189213_A_G	BAZ2B	29994	2	160189213	160189213	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160193596_G_T	BAZ2B	29994	2	160193596	160193596	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160205324_T_G	BAZ2B	29994	2	160205324	160205324	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs11679175	R1720R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160205695_G_C	BAZ2B	29994	2	160205695	160205695	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	L1654V	0	0.00021	0.16	Missense	0.181	Type 1	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160206214_C_T	BAZ2B	29994	2	160206214	160206214	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs16843906	-	0.04	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	72.059	61.905	-	-	-	-	-	78.571	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160206353_C_T	BAZ2B	29994	2	160206353	160206353	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	D1577N	0	0.001	0.06	Missense	0.97	Type 1	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.562	-	-	-	-	-
chr2:160206488_C_A	BAZ2B	29994	2	160206488	160206488	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	G1532C	0	0	0.05	Missense	0.137	Type 2	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160231173_A_C	BAZ2B	29994	2	160231173	160231173	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs73967853	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160239298_A_G	BAZ2B	29994	2	160239298	160239298	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs141120127	H1259H	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160241808_T_C	BAZ2B	29994	2	160241808	160241808	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	I1182V	0	0	0.18	Missense	0.85	Type 2	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160245844_C_T	BAZ2B	29994	2	160245844	160245844	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs62171533	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160261387_T_C	BAZ2B	29994	2	160261387	160261387	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs11551108	K935K	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160287464_C_A	BAZ2B	29994	2	160287464	160287464	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	G702C	0	0	0.06	Missense	0.923	Type 2	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160289214_G_A	BAZ2B	29994	2	160289214	160289214	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs185647143	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160289863_T_C	BAZ2B	29994	2	160289863	160289863	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs61733380	K435K	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	33.043	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160294779_T_C	BAZ2B	29994	2	160294779	160294779	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs3213791	-	0.12	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160294842_A_G	BAZ2B	29994	2	160294842	160294842	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs3213790	L422S	0.12	0.137	0.89	Missense	0	Type 1	NM_013450	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	63.636	33.333	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-
chr2:160295732_C_T	BAZ2B	29994	2	160295732	160295732	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs13417010	-	0.09	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	49.367	-	-	-	-	-	27.397	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	60	-	-	-	-	50	-	45.614	-	-	-	-	-	68	-	27.5	-	-
chr2:160304741_A_T	BAZ2B	29994	2	160304741	160304741	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs12470533	-	0.38	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	31.818	100	-	-	-	100	41.667	-	39.394	60	100	50	-	27.273	100	100	-	62.5	100	-	-	33.333	77.778	54.545	-	100	66.667	-	-	37.5	23.81	28.571	100	49.02	37.143	100	-	88.889	100	100	-	-	66.667	-	100	-	57.143	-	30.769	-	100	65	58.333	-	100	83.333	100	100
chr2:160304836_A_C	BAZ2B	29994	2	160304836	160304836	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	F140C	0	0	0	Missense	0.479	Type 2	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160304865_A_C	BAZ2B	29994	2	160304865	160304865	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	F130L	0	0	0	Missense	0.435	Type 2	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160310246_A_G	BAZ2B	29994	2	160310246	160310246	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	rs10202670	M71T	0.07	0.095	0.03	Missense	0.419	Type 1	NM_013450	-	-	-	-	100	58.824	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr2:160335083_C_G	BAZ2B	29994	2	160335083	160335083	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160335215_G_A	BAZ2B	29994	2	160335215	160335215	2q24.2	NM_013450.2	NP_038478.2	-	R6W	0.001	0	0.01	Missense	0.412	Type 1	NM_013450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160599595_G_A	MARCH7	64844	2	160599595	160599595	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs142434636	A59A	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160599717_C_G	MARCH7	64844	2	160599717	160599717	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs17813964	T100S	0.05	0.059	0.32	Missense	0.293	Type 1	NM_022826	76.282	-	-	-	-	39.655	21.875	-	-	-	34.555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	20	-	27.2	-	-	-	-	-	25	-	35.294	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-
chr2:160602258_A_G	MARCH7	64844	2	160602258	160602258	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs59109898	-	0.32	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.481	-	-	-	100	42.857	-	26.316	-	85.714	55.263	33.333	36.364	90	-	-	100	-	100	71.429	100	-	-	-	-	36.364	-	88.889	-	-	-	-	23.81	25	-	100	-	-	-	-	100	18.519	-	-	-	94.444	43.75	-	-	33.333	-	-	-	100	46.667	-	100	66.667	100	-
chr2:160602454_T_C	MARCH7	64844	2	160602454	160602454	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160604372_A_G	MARCH7	64844	2	160604372	160604372	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs149252951	M191V	0.01	0.015	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_022826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160604379_C_T	MARCH7	64844	2	160604379	160604379	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs16844275	T193I	0.04	0.022	0	Missense	0.97	Type 1	NM_022826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160604431_G_A	MARCH7	64844	2	160604431	160604431	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	-	Q210Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160604452_C_T	MARCH7	64844	2	160604452	160604452	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs11555185	D217D	0.27	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022826	-	-	41.667	100	100	-	-	37.097	-	36	-	27.119	57.377	54.167	57.143	-	100	50	100	59.322	100	-	-	-	-	44.186	30	50	-	57.143	-	-	28.986	33.333	45.833	67.123	-	21.053	-	-	100	-	-	29.412	-	100	35.938	-	100	-	71.429	100	-	67.857	60.294	-	100	50	100	-
chr2:160604514_C_T	MARCH7	64844	2	160604514	160604514	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs76774368	T238M	0.03	0.029	0.08	Missense	0	Type 1	NM_022826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	54.545	-	-	-	-
chr2:160604541_G_A	MARCH7	64844	2	160604541	160604541	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs148440689	S247N	0.01	0.016	0.39	Missense	0	Type 1	NM_022826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	46.154	-	-	-	-
chr2:160604568_A_G	MARCH7	64844	2	160604568	160604568	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs75755472	N256S	0.004	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_022826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	45.455	-	69.231	70.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160604580_T_C	MARCH7	64844	2	160604580	160604580	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	-	V260A	0	0	0.55	Missense	0.006	Type 2	NM_022826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160604768_G_A	MARCH7	64844	2	160604768	160604768	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs141659304	A323T	0.01	0.02	0.22	Missense	0	Type 1	NM_022826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-
chr2:160604812_C_T	MARCH7	64844	2	160604812	160604812	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs1427329	P337P	0.34	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022826	27.632	100	54.237	-	-	-	55.556	66	100	35	43.284	-	-	60	-	68.182	-	100	-	-	-	48.077	20.833	48	100	63.415	-	55.385	-	-	-	54.717	-	-	66.667	-	-	-	100	53.333	-	73.684	16.981	38.462	100	-	58.667	40.909	-	31.579	17.949	-	43.902	-	37.5	-	-	31.818	-	100
chr2:160604832_C_A	MARCH7	64844	2	160604832	160604832	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	-	A344D	0	0	0	Missense	0.135	Type 2	NM_022826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160604936_G_A	MARCH7	64844	2	160604936	160604936	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs13024801	G379S	0.04	0.064	0.67	Missense	0	Type 1	NM_022826	31.553	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	61.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.722	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	49.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160605014_G_T	MARCH7	64844	2	160605014	160605014	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	-	G405X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_022826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160605268_T_C	MARCH7	64844	2	160605268	160605268	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs1365803	P489P	0.89	0.929	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	56.098	100	100	100	35.294	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:160605422_C_T	MARCH7	64844	2	160605422	160605422	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160605460_A_C	MARCH7	64844	2	160605460	160605460	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	rs184322575	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160623875_*_-G	MARCH7	64844	2	160623875	160623875	2q24.2	NM_022826.2	NP_073737.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:160628466_A_G	-	-	2	160628466	160628466	-	-	-	-	S141P	0	0	0	Missense	0.557	Type 2	NM_001198763	40.187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160628480_T_G	-	-	2	160628480	160628480	-	-	-	-	K136T	0	0	0	Missense	0.533	Type 2	NM_001198763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160636492_A_G	-	-	2	160636492	160636492	-	-	-	rs56329454	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160636518_G_C	-	-	2	160636518	160636518	-	-	-	-	A119G	0	0	0	Missense	0.699	Type 2	NM_001198764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160639970_T_C	-	-	2	160639970	160639970	-	-	-	rs2114626	S26S	0.34	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198763	-	100	63.768	-	-	-	46.154	41.935	100	66.667	47	-	-	39.13	-	67.708	-	85.714	-	-	-	46.809	40	52.941	61.29	41.026	-	51.613	-	-	-	30.645	-	-	76.19	-	-	-	100	68	-	70.588	-	60	100	-	52.778	54.545	-	58.824	-	-	39.474	-	35.714	-	-	39.13	-	100
chr2:160654524_G_T	-	-	2	160654524	160654524	-	-	-	rs2556106	-	0.76	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:160661627_C_T	LY75	4065	2	160661627	160661627	2q24	NM_002349.3	NP_002340.2	-	A1699A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160663590_A_G	-	-	2	160663590	160663590	-	-	-	rs145004253	S1628S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160663678_T_C	-	-	2	160663678	160663678	-	-	-	rs7566887	-	0.64	0.692	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.296	100	100	100	100	57.143	-	100	100	100	100	30.435	37.838	100	-	62.637	100	100	100	52.941	100	55.556	37.5	38.889	40	100	30	100	100	-	-	47.059	28.571	-	100	69.737	-	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.308	100	100	-	100	100	100	100
chr2:160664907_T_G	-	-	2	160664907	160664907	-	-	-	rs2556088	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	50	-	-	-	28.571	-	60.714	56.522	-	-	42.424	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	53.846	-	-	-	-
chr2:160673406_T_A	-	-	2	160673406	160673406	-	-	-	-	S1431C	0	0	0	Missense	0.947	Type 2	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160673438_T_C	-	-	2	160673438	160673438	-	-	-	-	N1420S	0	0	0.32	Missense	0.973	Type 2	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160673483_*_-A	-	-	2	160673483	160673483	-	-	-	-	I1405fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160673519_G_A	-	-	2	160673519	160673519	-	-	-	rs35941588	T1393I	0.04	0.049	0.18	Missense	0.159	Type 1	NM_001198759	64.583	-	-	-	-	50	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-
chr2:160673526_A_G	-	-	2	160673526	160673526	-	-	-	rs2059696	Y1391H	0.25	0.227	0.49	Missense	0.965	Type 1	NM_001198759	-	-	42.857	100	100	-	-	42.105	-	72.727	17.647	23.529	52.778	50	50	-	100	-	100	47.826	100	-	-	-	-	55	-	63.636	-	83.333	-	-	29.63	47.5	44.444	67.857	-	-	-	-	100	-	-	60	-	100	62.5	-	100	-	-	-	-	61.905	57.576	-	100	-	100	-
chr2:160676350_T_C	-	-	2	160676350	160676350	-	-	-	rs17827158	K1347R	0.07	0.094	0.04	Missense	0.895	Type 1	NM_001198759	21.277	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	66.667	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160676427_C_A	-	-	2	160676427	160676427	-	-	-	rs12692566	K1321N	0.86	0.849	1	Missense	0.252	Type 1	NM_001198759	100	-	100	100	-	100	100	100	46.154	-	100	59.259	100	66.667	100	29.348	100	-	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	38.462	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	70.588	100	43.75	100	57.143	100	100	66.667	100	100
chr2:160676451_*_+TT	-	-	2	160676451	160676451	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160688351_C_T	-	-	2	160688351	160688351	-	-	-	rs6755783	-	0.39	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	100	-	58.974	50	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	41.176	-	-	-	100	-
chr2:160690646_T_C	-	-	2	160690646	160690646	-	-	-	rs6722188	P1250P	0.09	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160690656_G_A	-	-	2	160690656	160690656	-	-	-	rs78446341	P1247L	0.01	0.017	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	33.333	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160691978_G_A	-	-	2	160691978	160691978	-	-	-	rs2303548	-	0.15	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.517	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	58.333	-	-	57.143	-	-	-	20	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr2:160692082_G_A	-	-	2	160692082	160692082	-	-	-	rs12468507	L1194L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160697271_G_A	-	-	2	160697271	160697271	-	-	-	rs147904044	S1159F	0.002	0.004	0.04	Missense	0.975	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160697305_C_A	-	-	2	160697305	160697305	-	-	-	rs34702313	A1148S	0.01	0.013	0.02	Missense	0.762	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160697447_C_T	-	-	2	160697447	160697447	-	-	-	rs36090480	T1100T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160706904_G_C	-	-	2	160706904	160706904	-	-	-	-	T986T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160708867_C_G	-	-	2	160708867	160708867	-	-	-	rs188164201	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr2:160710216_A_G	-	-	2	160710216	160710216	-	-	-	rs41264211	-	0.06	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	67.626	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.409	-	-	-	-	-	-	-	-	16.216	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160710922_T_C	-	-	2	160710922	160710922	-	-	-	rs2729705	A848A	0.56	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198759	66.957	-	100	100	-	56.338	100	58.537	64.103	75	100	-	46.237	44.737	46.667	39.516	100	30	100	-	100	-	100	60	-	100	100	100	-	80.556	57.895	-	100	100	100	68.627	52.459	100	52	100	100	29.487	100	100	100	100	100	-	100	64.865	-	100	-	100	53.125	-	100	36.842	100	-
chr2:160711045_G_C	-	-	2	160711045	160711045	-	-	-	rs3951216	D807E	0.52	0.422	0.93	Missense	0	Type 1	NM_001198759	35.294	100	-	-	100	50	-	47.368	35.714	46.154	-	100	52.381	46.154	55.556	58.333	-	33.333	-	100	-	100	-	28.571	100	-	-	-	60	-	50	100	-	-	-	27.027	25.641	-	76.923	-	-	74.286	-	-	-	-	-	42.857	-	50	100	-	100	-	34.375	100	-	-	-	100
chr2:160714906_T_C	-	-	2	160714906	160714906	-	-	-	rs116003141	T784A	0.02	0.015	1	Missense	0.045	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160721357_C_T	-	-	2	160721357	160721357	-	-	-	rs78088512	R731H	0.01	0.012	0.17	Missense	0.003	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160721392_G_T	-	-	2	160721392	160721392	-	-	-	-	S719R	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160728924_C_A	-	-	2	160728924	160728924	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160729005_C_T	-	-	2	160729005	160729005	-	-	-	rs1397706	D692N	0.1	0.059	0.11	Missense	0.715	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160729134_A_C	-	-	2	160729134	160729134	-	-	-	rs1397705	-	0.88	0.851	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	30	100	100	100	60	100	100	-	77.778	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	85.714	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:160731939_G_A	-	-	2	160731939	160731939	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160731986_T_A	-	-	2	160731986	160731986	-	-	-	-	Q648L	0	0	0.49	Missense	0.002	Type 2	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	29.06	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160735008_C_T	-	-	2	160735008	160735008	-	-	-	rs2292388	-	0.23	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	96	-	45.833	-	40	31.707	-	-	-	83.333	-	-	51.111	-	-	-	28.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	100
chr2:160735014_G_A	-	-	2	160735014	160735014	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:160735174_C_T	-	-	2	160735174	160735174	-	-	-	rs147820690	G525E	0.001	0.002	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160737560_G_T	-	-	2	160737560	160737560	-	-	-	rs2729711	-	0.86	0.814	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	52.778	100	28.571	25.287	100	100	100	100	100	28.571	100	100	41.176	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:160737621_C_T	-	-	2	160737621	160737621	-	-	-	rs11675155	T459T	0.22	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	100	-	44.792	-	37.838	31.25	-	-	-	61.538	26.667	-	38.144	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100
chr2:160738677_G_A	-	-	2	160738677	160738677	-	-	-	rs16822581	L402L	0.22	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	100	-	44.167	-	42.857	48.148	-	-	-	64.444	29.688	-	57.009	-	-	-	31.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	100
chr2:160738803_G_A	-	-	2	160738803	160738803	-	-	-	rs35675007	R360C	0.002	0.005	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160742930_C_T	-	-	2	160742930	160742930	-	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160743040_T_A	-	-	2	160743040	160743040	-	-	-	rs2271381	E268D	0.2	0.195	0.53	Missense	0.075	Type 1	NM_001198759	33.645	61.538	-	-	100	42.222	-	29.268	33.333	45.455	36.8	96.429	43.077	42.857	-	66.355	-	-	-	-	52.632	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	69.231	72.5	-	-	-	-	30.769	77.778	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	58.333	90	-	43.75	-	35.714	23.529	51.163	-	-	-
chr2:160746800_T_C	-	-	2	160746800	160746800	-	-	-	rs34592866	E242E	0.02	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198759	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160750622_A_T	-	-	2	160750622	160750622	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160755581_T_C	-	-	2	160755581	160755581	-	-	-	rs186394466	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160798377_C_T	PLA2R1	22925	2	160798377	160798377	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs182334014	R1433Q	0.001	0	0.06	Missense	0.754	Type 1	NM_001195641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160798389_*_-A	PLA2R1	22925	2	160798389	160798389	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	L1429fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001195641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160803451_A_C	PLA2R1	22925	2	160803451	160803451	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160806159_G_A	PLA2R1	22925	2	160806159	160806159	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	C1223C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160808065_G_A	PLA2R1	22925	2	160808065	160808065	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	T1109I	0	0	0.1	Missense	0.061	Type 2	NM_001007267	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160808075_C_T	PLA2R1	22925	2	160808075	160808075	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs3828323	G1106S	0.31	0.355	0.88	Missense	0	Type 1	NM_001007267	60.544	32.143	100	100	-	30	100	73.529	54.839	72.222	100	-	50.435	39.535	61.29	-	100	34.375	100	-	56.522	-	-	48.148	-	100	20.968	100	35.135	56.667	-	-	33.333	25.243	38.71	59.429	40.244	100	30	35.714	75	20.779	50	100	100	100	100	61.905	100	38.636	-	47.619	39.344	100	59.633	-	38.356	56.522	100	-
chr2:160808076_G_A	PLA2R1	22925	2	160808076	160808076	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs72954858	H1105H	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007267	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160824087_C_T	PLA2R1	22925	2	160824087	160824087	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	G956E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001007267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160824216_G_T	PLA2R1	22925	2	160824216	160824216	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160826637_G_A	PLA2R1	22925	2	160826637	160826637	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs2136972	-	0.11	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160826648_T_C	PLA2R1	22925	2	160826648	160826648	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs77807608	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160832709_G_C	PLA2R1	22925	2	160832709	160832709	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	A822G	0	0.00009	0.02	Missense	0.707	Type 1	NM_001007267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160833188_A_G	PLA2R1	22925	2	160833188	160833188	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs2715918	-	0.86	0.85	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	68.421	100	100	100	75	38.095	40	100	37.333	100	-	100	100	51.852	100	57.143	100	100	100	-	100	100	100	-	100	45.161	36.364	100	100	63.333	100	85.714	100	100	28.571	100	-	100	100	100	42.857	100	-	-	66.667	74.074	100	-	80	36.667	100	100	100
chr2:160840511_G_A	PLA2R1	22925	2	160840511	160840511	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	A704V	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001007267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160840524_C_T	PLA2R1	22925	2	160840524	160840524	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	E700K	0.001	0	0.01	Missense	0.943	Type 1	NM_001007267	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160840578_G_T	PLA2R1	22925	2	160840578	160840578	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	H682N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001007267	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160840584_C_A	PLA2R1	22925	2	160840584	160840584	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs149133741	V680L	0.002	0.002	0.05	Missense	0.557	Type 1	NM_001007267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160843801_G_A	PLA2R1	22925	2	160843801	160843801	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs145080815	R635W	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.109	Type 1	NM_001007267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160843813_C_T	PLA2R1	22925	2	160843813	160843813	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs146287694	V631M	0.001	0.001	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_001007267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160869815_G_A	PLA2R1	22925	2	160869815	160869815	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	S541S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160879259_C_T	PLA2R1	22925	2	160879259	160879259	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs33985939	R404H	0.04	0.055	0.8	Missense	0	Type 1	NM_001007267	76.19	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr2:160885397_C_G	PLA2R1	22925	2	160885397	160885397	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	-	D307H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001007267	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160885418_G_C	PLA2R1	22925	2	160885418	160885418	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs35771982	H300D	0.32	0.354	0.66	Missense	0.001	Type 1	NM_001007267	61.29	78.947	50	-	-	56.757	100	62.5	-	41.667	33.051	-	40.984	37.931	43.478	-	100	-	100	-	35.088	-	22	33.333	-	100	38.095	52.381	44	68.182	-	-	22.642	31.429	100	59.722	41.667	74.074	41.667	-	100	24.138	56.667	100	17.647	-	-	25	38.462	50	-	-	43.59	100	-	-	37.838	-	-	-
chr2:160885442_T_C	PLA2R1	22925	2	160885442	160885442	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs3749117	M292V	0.33	0.362	0.3	Missense	0.042	Type 1	NM_001007267	62.963	64.706	52.941	-	-	48.276	100	65.625	-	48.276	36.458	-	33.333	38.095	39.394	-	100	-	100	-	32.653	-	20.513	30.303	-	100	38.71	48.485	45	58.824	-	-	22.222	30.357	100	65.574	35.714	66.667	45.833	28.571	-	20.29	46.154	-	-	-	-	30.769	30	46.667	-	-	51.724	100	-	-	30.12	-	-	-
chr2:160889673_G_A	PLA2R1	22925	2	160889673	160889673	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs2203053	-	0.51	0.532	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	100	100	100	-	100	100	61.905	-	57.143	45.055	-	44.262	56.522	100	33.846	100	40	100	100	56.667	100	37.037	100	-	100	31.818	47.222	23.529	100	-	48.077	33.929	30.909	100	100	50	100	100	30.769	100	21.053	66.667	-	33.333	100	37.143	-	100	-	-	-	51.282	100	-	66.667	40.476	100	-	100
chr2:160901353_C_T	PLA2R1	22925	2	160901353	160901353	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs12327936	R142Q	0.02	0.017	0.3	Missense	0.33	Type 1	NM_001007267	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.488	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160901517_A_G	PLA2R1	22925	2	160901517	160901517	2q23-q24	NM_007366.4	NP_001182570.1	rs4665143	S87S	0.51	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007267	67.442	75	100	100	100	100	100	54.545	-	100	35.165	-	48.837	-	100	-	-	-	100	100	47.368	31.818	32.5	100	50	95.349	26	50	29.032	100	-	45.312	27.692	35.714	64.516	100	100	100	100	43.478	-	33.962	63.043	100	29.412	100	100	44.444	-	41.667	100	-	100	100	-	83.333	-	70	100	100
chr2:160964166_G_A	ITGB6	3694	2	160964166	160964166	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:160968628_A_G	ITGB6	3694	2	160968628	160968628	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	rs16844790	N688N	0.21	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000888	29.282	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	51.163	-	-	50.562	45.098	-	-	-	-	-	-	43.299	-	59.74	-	-	-	100	-	69.167	61.635	23.636	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	28.205	100	-	-	-
chr2:160968745_*_-A	ITGB6	3694	2	160968745	160968745	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	rs66887995	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	56.25	71.429	-	100	61.905	100	58.065	-	100	47.619	-	59.184	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	70	100	100	100	57.895	46.667	54.545	100	-	100	100	100	100	100	70.588	-	-	100	-	80	100	46.429	-	52.174	-	-	60.87	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr2:160983060_G_C	ITGB6	3694	2	160983060	160983060	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	rs2305819	G571G	0.17	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000888	69.841	52.5	-	-	-	55.714	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.793	-	100	69.512	-	-	29.63	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	58.333	26.056	-	-	-	59.259	-	-
chr2:160994217_T_C	ITGB6	3694	2	160994217	160994217	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	-	N463S	0	0	0.07	Missense	0.094	Type 2	NM_000888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:161029218_G_A	ITGB6	3694	2	161029218	161029218	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	rs2305818	D261D	0.29	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000888	68.75	53.333	64.516	-	-	100	100	70	-	46.154	35.714	-	36	-	-	-	-	-	100	-	58.824	-	-	100	-	100	-	69.231	-	62.5	-	-	35.294	37.931	71.429	100	100	63.636	-	-	30.769	24	57.143	-	-	-	-	70	-	-	100	-	100	100	-	75	-	-	-	-
chr2:161029225_C_T	ITGB6	3694	2	161029225	161029225	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	-	R259Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:161051853_A_G	ITGB6	3694	2	161051853	161051853	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	rs2124971	-	0.23	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	54.545	80	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	69.231	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:161051903_T_G	ITGB6	3694	2	161051903	161051903	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	-	P190P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:161052788_C_T	ITGB6	3694	2	161052788	161052788	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	-	Q95Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:161052906_C_A	ITGB6	3694	2	161052906	161052906	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	-	G56V	0	0	0	Missense	0.656	Type 2	NM_000888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:161056502_C_T	ITGB6	3694	2	161056502	161056502	2q24.2	NM_000888.3	NP_000879.2	rs142746188	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:161174693_C_T	RBMS1	5937	2	161174693	161174693	2q24.2	NM_002897.4	NP_058520.1	rs1430	T99T	0.31	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002897	19.512	100	39.13	-	-	-	-	80	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	50	63.158	45.455	-	60	43.75	36.364	31.579	-	83.333	-	62.5	-	-	23.529	25	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	29.412	-	100	76.471	-	-	-	-	-	-
chr2:162061230_A_C	TANK	10010	2	162061230	162061230	2q24-q31	NM_001199135.1	NP_004171.2	rs145398955	R85R	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162061347_C_A	TANK	10010	2	162061347	162061347	2q24-q31	NM_001199135.1	NP_004171.2	rs78752047	-	0.01	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162087835_G_A	TANK	10010	2	162087835	162087835	2q24-q31	NM_001199135.1	NP_004171.2	rs10183668	G292R	0.03	0.049	0.09	Missense	0.015	Type 1	NM_001199135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162091836_T_C	TANK	10010	2	162091836	162091836	2q24-q31	NM_001199135.1	NP_004171.2	rs3754970	-	0.44	0.427	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	48.026	100	-	50.575	-	70.833	56.604	-	58.636	50	-	100	100	29.63	100	35.484	42.029	58.571	56.989	48.039	25	58.14	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	61.667	-	100	22	50	31.25	-	70.642	74.419	52.941	68.831	100	33.582	54.839	48.387	50	-	100	100	-	-	56.522	54.444	-	-	-
chr2:162274847_G_C	TBR1	10716	2	162274847	162274847	2q24	NM_006593.2	NP_006584.1	rs116175783	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162276712_A_G	TBR1	10716	2	162276712	162276712	2q24	NM_006593.2	NP_006584.1	rs79294493	T378T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr2:162276781_G_A	TBR1	10716	2	162276781	162276781	2q24	NM_006593.2	NP_006584.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162279866_*_-TC	TBR1	10716	2	162279866	162279867	2q24	NM_006593.2	NP_006584.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.188	-	-	-	-	-	-	30.769
chr2:162865068_A_G	DPP4	1803	2	162865068	162865068	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	rs2268891	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162865133_C_T	DPP4	1803	2	162865133	162865133	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	rs41268649	S642S	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001935	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	19.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	64	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162875395_G_T	DPP4	1803	2	162875395	162875395	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162875405_G_A	DPP4	1803	2	162875405	162875405	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	rs141998287	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162877183_G_A	DPP4	1803	2	162877183	162877183	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	-	P362S	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162879274_C_T	DPP4	1803	2	162879274	162879274	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	-	W353X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	25	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162890060_A_G	DPP4	1803	2	162890060	162890060	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	-	M293T	0	0	0.01	Missense	0.183	Type 2	NM_001935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162891848_C_T	DPP4	1803	2	162891848	162891848	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	rs6432708	-	0.8	0.712	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.108	100	100	100	100	46	70	100	100	100	74.336	-	36.62	40	-	100	55.172	100	100	22.5	100	100	57.5	100	100	64.103	100	100	-	-	-	51.852	100	100	100	100	43.75	-	39.286	77.778	55.556	100	30.303	76.923	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	33.333	44.828	94.118	100	-
chr2:162894766_A_G	DPP4	1803	2	162894766	162894766	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	rs10930040	-	0.42	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.545	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	40	43.75	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	30.435	38.462	-	23.333	46.667	-	-	-	-	-	66.667	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	100	94.737	-	-	-	100	-
chr2:162895470_C_A	DPP4	1803	2	162895470	162895470	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	-	G161C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162895707_A_G	DPP4	1803	2	162895707	162895707	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162904013_T_C	DPP4	1803	2	162904013	162904013	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	rs116302758	-	0.02	0.025	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:162929955_C_T	DPP4	1803	2	162929955	162929955	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	rs148524083	A16A	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr2:162929979_A_G	DPP4	1803	2	162929979	162929979	2q24.3	NM_001935.3	NP_001926.2	rs17574	L8L	0.21	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001935	72.727	-	50	-	-	32.787	36.364	34.524	-	-	39.894	91.753	52.857	49.206	40.698	26.4	-	62.5	37.143	-	45.238	-	32.836	-	50.549	-	-	-	73.333	-	43.86	-	-	-	-	19.048	-	100	66.667	100	-	-	65.714	54.545	71.667	100	-	100	-	100	-	69.231	43.182	21.569	-	-	43.318	21.951	-	100
chr2:163029378_T_C	FAP	2191	2	163029378	163029378	2q23	NM_004460.2	NP_004451.2	rs80245757	Q708Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:163029703_T_G	FAP	2191	2	163029703	163029703	2q23	NM_004460.2	NP_004451.2	-	Y688S	0	0	0.08	Missense	0.328	Type 2	NM_004460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163030242_C_A	FAP	2191	2	163030242	163030242	2q23	NM_004460.2	NP_004451.2	-	E675D	0	0	0.96	Missense	0.003	Type 2	NM_004460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163031484_G_T	FAP	2191	2	163031484	163031484	2q23	NM_004460.2	NP_004451.2	rs193131228	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163046166_T_C	FAP	2191	2	163046166	163046166	2q23	NM_004460.2	NP_004451.2	-	T517A	0	0	0.23	Missense	0.431	Type 2	NM_004460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163059610_A_T	FAP	2191	2	163059610	163059610	2q23	NM_004460.2	NP_004451.2	-	Y365N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163059611_G_T	FAP	2191	2	163059611	163059611	2q23	NM_004460.2	NP_004451.2	-	Y364X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163070503_G_A	FAP	2191	2	163070503	163070503	2q23	NM_004460.2	NP_004451.2	-	S316L	0	0	0.08	Missense	1	Type 2	NM_004460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.08	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163074644_A_G	FAP	2191	2	163074644	163074644	2q23	NM_004460.2	NP_004451.2	-	M205T	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_004460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163075627_A_G	FAP	2191	2	163075627	163075627	2q23	NM_004460.2	NP_004451.2	rs78722278	F185L	0.004	0.005	0.65	Missense	0.021	Type 1	NM_004460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163124051_C_T	IFIH1	64135	2	163124051	163124051	2q24	NM_022168.3	NP_071451.2	rs1990760	A946T	0.37	0.459	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_022168	63.265	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	43.333	25.532	44	33.333	100	29.787	42.105	100	34.286	-	37.778	100	29.787	46.667	26.087	100	100	100	31.707	23.288	73.333	100	33.333	100	42.857	54.545	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	44.444	42.5	100	-	33.333	-	100	100	100
chr2:163124596_C_T	IFIH1	64135	2	163124596	163124596	2q24	NM_022168.3	NP_071451.2	rs35732034	-	0.01	0.005	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_022168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:163124637_T_C	IFIH1	64135	2	163124637	163124637	2q24	NM_022168.3	NP_071451.2	rs35667974	I923V	0.003	0.012	0.34	Missense	0.14	Type 1	NM_022168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163128824_T_C	IFIH1	64135	2	163128824	163128824	2q24	NM_022168.3	NP_071451.2	rs3747517	H843R	0.61	0.692	1	Missense	0	Type 1	NM_022168	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	33.645	47.619	58.824	100	42.5	53.846	100	25	41.176	23.404	100	100	51.22	100	100	100	100	100	100	58.824	98.78	53.333	100	100	20.833	100	28.07	74.074	100	100	100	100	100	61.111	100	100	71.429	59.375	100	26.761	75	100	100	100	100
chr2:163133396_G_A	IFIH1	64135	2	163133396	163133396	2q24	NM_022168.3	NP_071451.2	rs72650663	T702I	0.002	0.002	0.19	Missense	0	Type 1	NM_022168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:163134090_C_A	IFIH1	64135	2	163134090	163134090	2q24	NM_022168.3	NP_071451.2	rs35744605	E627X	0.002	0.004	0.31	Nonsense	0.732	Type 1	NM_022168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163167455_G_T	IFIH1	64135	2	163167455	163167455	2q24	NM_022168.3	NP_071451.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163174426_*_-A	IFIH1	64135	2	163174426	163174426	2q24	NM_022168.3	NP_071451.2	-	V131fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_022168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163208877_G_T	GCA	25801	2	163208877	163208877	2q24.2	NM_012198.3	NP_036330.1	rs79565841	Q74H	0.003	0.003	0	Missense	0.991	Type 1	NM_012198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:163208893_T_G	GCA	25801	2	163208893	163208893	2q24.2	NM_012198.3	NP_036330.1	rs17783344	S80A	0.07	0.106	0.1	Missense	0.032	Type 1	NM_012198	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	100	-	-	61.538	-	60	-	-	-	65.882	62.617	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	100	-	-	39.13	-	-	-	-	-	28.07	-	100	-	-	-
chr2:163213011_G_A	GCA	25801	2	163213011	163213011	2q24.2	NM_012198.3	NP_036330.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163241144_C_A	KCNH7	90134	2	163241144	163241144	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	rs34382064	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163250987_G_A	KCNH7	90134	2	163250987	163250987	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	rs17783977	L874L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163253418_A_T	KCNH7	90134	2	163253418	163253418	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	-	Y815X	0	0	0.14	Nonsense	0.73	Type 2	NM_033272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163256950_A_G	KCNH7	90134	2	163256950	163256950	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	-	V719A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_033272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163279882_G_A	KCNH7	90134	2	163279882	163279882	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	-	H699H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163279930_G_A	KCNH7	90134	2	163279930	163279930	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	rs74327750	H683H	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163302742_G_T	KCNH7	90134	2	163302742	163302742	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	-	S440Y	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_173162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163361072_G_T	KCNH7	90134	2	163361072	163361072	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	-	L330M	0	0	0.01	Missense	0.353	Type 2	NM_173162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163369194_G_T	KCNH7	90134	2	163369194	163369194	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163374436_G_A	KCNH7	90134	2	163374436	163374436	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	rs148927325	S232S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163374500_G_A	KCNH7	90134	2	163374500	163374500	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	-	S211F	0	0	0	Missense	0.665	Type 2	NM_033272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:163374577_G_A	KCNH7	90134	2	163374577	163374577	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	rs113748016	I185I	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr2:163695029_G_T	KCNH7	90134	2	163695029	163695029	2q24.2	NM_173162.2	NP_775185.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-
chr2:164466133_G_A	FIGN	55137	2	164466133	164466133	2q24.3	NM_018086.2	NP_060556.2	-	Q737X	0	0	0.18	Nonsense	0.642	Type 2	NM_018086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:164467063_T_A	FIGN	55137	2	164467063	164467063	2q24.3	NM_018086.2	NP_060556.2	-	M427L	0	0	0.55	Missense	0.024	Type 2	NM_018086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:164467487_T_A	FIGN	55137	2	164467487	164467487	2q24.3	NM_018086.2	NP_060556.2	rs2231903	L285L	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165349593_C_T	GRB14	2888	2	165349593	165349593	2q22-q24	NM_004490.2	NP_004481.2	rs142669508	V526I	0	0.00019	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_004490	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165353588_G_A	GRB14	2888	2	165353588	165353588	2q22-q24	NM_004490.2	NP_004481.2	-	P438S	0	0	0.86	Missense	0.042	Type 2	NM_004490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165353712_C_T	GRB14	2888	2	165353712	165353712	2q22-q24	NM_004490.2	NP_004481.2	rs8192673	-	0.63	0.71	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.187	35.135	100	100	100	100	100	100	100	24.074	100	93.939	100	-	54.348	100	44.186	-	52.809	36.364	39.604	100	22.535	-	-	100	100	55.263	100	100	54.054	100	100	100	100	100	47.561	100	35.714	-	48.837	62.385	50.667	-	61.111	100	100	41.176	100	43.75	100	100	56.452	-	26.812	-	40.854	40	100	-
chr2:165358792_G_A	GRB14	2888	2	165358792	165358792	2q22-q24	NM_004490.2	NP_004481.2	rs61748244	G359G	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165378515_T_C	GRB14	2888	2	165378515	165378515	2q22-q24	NM_004490.2	NP_004481.2	-	Y264C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165381542_C_A	GRB14	2888	2	165381542	165381542	2q22-q24	NM_004490.2	NP_004481.2	rs34570870	G217V	0.01	0.016	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_004490	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165383661_C_T	GRB14	2888	2	165383661	165383661	2q22-q24	NM_004490.2	NP_004481.2	rs34831964	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165476253_A_T	GRB14	2888	2	165476253	165476253	2q22-q24	NM_004490.2	NP_004481.2	rs61748245	F90I	0.5	0.52	0.27	Missense	0.009	Type 1	NM_004490	42.188	100	100	-	100	-	100	31.707	43.333	72.727	42.963	41.463	100	100	100	100	73.81	-	100	54.762	-	100	100	65	31.111	100	100	-	47.059	47.368	30.769	100	100	100	100	100	100	100	72.222	77.419	100	29.032	-	100	100	-	36.842	36.364	100	45.455	70.833	50	63.265	100	100	-	100	100	100	-
chr2:165477836_G_A	GRB14	2888	2	165477836	165477836	2q22-q24	NM_004490.2	NP_004481.2	rs10200142	-	0.09	0.083	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165542450_T_G	COBLL1	22837	2	165542450	165542450	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	-	-	0	0.04	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165542476_C_A	COBLL1	22837	2	165542476	165542476	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	-	D1161Y	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_014900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165550723_C_G	COBLL1	22837	2	165550723	165550723	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	rs111873163	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:165551184_C_T	COBLL1	22837	2	165551184	165551184	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	rs76695941	R944R	0.01	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165551201_T_C	COBLL1	22837	2	165551201	165551201	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	rs7607980	N939D	0.11	0.134	0.22	Missense	0.493	Type 1	NM_014900	-	62.5	-	100	-	48.98	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	60	36.364	-	-	34.483	61.538	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	43.75	64.815	23.529	81.818	-	-	-	34.783	-	-	-	70	44.681	-	-	100	-	57.895	-	-
chr2:165551404_G_A	COBLL1	22837	2	165551404	165551404	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	rs17244632	T871I	0.07	0.103	0.01	Missense	0.243	Type 1	NM_014900	-	-	76.812	-	-	-	-	-	-	-	28.708	-	51.587	-	-	64.319	-	-	45.946	-	100	47.368	-	-	-	46.25	30	-	-	-	-	100	33.607	33.333	39.216	37.321	67.188	71.429	70	-	-	25	-	-	75.824	-	-	-	-	-	78.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165551494_C_T	COBLL1	22837	2	165551494	165551494	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	-	R841K	0	0	0.92	Missense	0.005	Type 2	NM_014900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165551638_T_C	COBLL1	22837	2	165551638	165551638	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	rs73013650	Y793C	0.01	0.012	0.07	Missense	0.944	Type 1	NM_014900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165551796_C_G	COBLL1	22837	2	165551796	165551796	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	-	K740N	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_014900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165552172_T_C	COBLL1	22837	2	165552172	165552172	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	-	K615R	0	0	0.76	Missense	0.042	Type 2	NM_014900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165557260_A_G	COBLL1	22837	2	165557260	165557260	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	-	I450T	0	0	0.02	Missense	0.047	Type 2	NM_014900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165559687_C_T	COBLL1	22837	2	165559687	165559687	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	-	A423A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165559734_C_T	COBLL1	22837	2	165559734	165559734	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	rs72876794	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr2:165578581_A_G	COBLL1	22837	2	165578581	165578581	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	rs6414069	-	0.59	0.672	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	56	100	100	96.296	100	100	66.667	39.13	78.571	-	31.429	-	43.75	100	39.286	47.059	100	-	48.148	56.818	100	39.583	41.026	55.882	-	32.353	69.231	100	100	96.491	-	-	27.586	32.653	38.596	83.333	100	100	33.333	100	100	100	62.857	100	64	100	-	100	100	-	42.5	27.273	38.182	20.833	66.667	75	100	100
chr2:165578602_C_T	COBLL1	22837	2	165578602	165578602	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	rs74459242	V327M	0.02	0.034	0.02	Missense	0.858	Type 1	NM_014900	26.154	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-
chr2:165578636_C_A	COBLL1	22837	2	165578636	165578636	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	-	E315D	0	0	0.15	Missense	0.933	Type 2	NM_014900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165578724_G_A	COBLL1	22837	2	165578724	165578724	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	-	P286L	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_014900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165578827_A_G	COBLL1	22837	2	165578827	165578827	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	rs11680371	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165584636_C_T	COBLL1	22837	2	165584636	165584636	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	-	S168S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165586466_T_C	COBLL1	22837	2	165586466	165586466	2q24.3	NM_014900.4	NP_055715.3	rs13392281	P130P	0.18	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014900	-	-	-	100	-	-	-	44.643	37.5	42.105	85.714	-	45.783	-	31.818	71.711	-	-	-	-	-	39.286	61.29	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	55.357	80	35	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	58.824	100	-
chr2:165765110_G_T	SLC38A11	151258	2	165765110	165765110	2q24.3	NM_173512.2	NP_001186077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165765333_T_G	SLC38A11	151258	2	165765333	165765333	2q24.3	NM_173512.2	NP_001186077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165771593_G_T	SLC38A11	151258	2	165771593	165771593	2q24.3	NM_173512.2	NP_001186077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165793883_C_T	SLC38A11	151258	2	165793883	165793883	2q24.3	NM_173512.2	NP_001186077.1	rs143997426	R120R	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165946804_G_A	SCN3A	6328	2	165946804	165946804	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs76096365	S1904S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165947079_C_A	SCN3A	6328	2	165947079	165947079	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs41265137	G1813C	0.01	0.01	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:165950944_A_G	SCN3A	6328	2	165950944	165950944	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs16850096	Y1443Y	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165953788_C_T	SCN3A	6328	2	165953788	165953788	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	A1356T	0	0	0.04	Missense	0.229	Type 2	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165956970_G_T	SCN3A	6328	2	165956970	165956970	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165972057_C_T	SCN3A	6328	2	165972057	165972057	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	G1092E	0	0	0.03	Missense	0.79	Type 2	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165984284_C_T	SCN3A	6328	2	165984284	165984284	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs140990288	V1035I	0.003	0.005	0.55	Missense	0.004	Type 1	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165986498_G_T	SCN3A	6328	2	165986498	165986498	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	T909T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165986824_G_T	SCN3A	6328	2	165986824	165986824	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165987772_T_G	SCN3A	6328	2	165987772	165987772	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs62174900	V800V	0.19	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081676	-	-	-	-	100	30.769	-	29.032	-	-	-	-	100	40	60.714	-	40	31.818	-	-	-	-	-	-	30.189	-	42.373	48.837	-	-	-	-	35.955	30.833	-	-	58.929	-	47.5	-	-	-	-	100	24.528	-	-	-	42.553	-	-	21.429	-	-	-	-	100	25.926	-	-
chr2:165994657_A_G	SCN3A	6328	2	165994657	165994657	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs55695832	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165994680_T_G	SCN3A	6328	2	165994680	165994680	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs78750940	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:165996107_T_A	SCN3A	6328	2	165996107	165996107	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs1946892	T628T	0.62	0.505	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081676	-	100	29.63	-	100	36.232	-	32.258	-	67.568	-	-	100	51.515	39.394	100	100	-	100	68.889	-	47.368	53.659	100	100	47.059	27.083	52.083	-	-	65.116	46.25	35.065	37.615	-	-	100	-	100	75	-	79.487	31.579	100	100	100	100	-	44.737	-	65.306	52.632	50.588	68.657	39.362	-	100	-	-	-
chr2:165997469_G_A	SCN3A	6328	2	165997469	165997469	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	R571C	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166003415_C_T	SCN3A	6328	2	166003415	166003415	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	R502Q	0	0	0.11	Missense	0.389	Type 2	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166003479_G_A	SCN3A	6328	2	166003479	166003479	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs16850131	L481L	0.26	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081676	-	-	-	-	100	50.769	-	32.308	-	-	-	-	100	61.29	31.111	-	42.222	50	-	-	-	-	-	-	47.368	-	29.73	46.809	-	-	-	-	33.981	34.343	-	-	47.887	-	50	81.818	-	-	-	100	27.869	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-
chr2:166012313_G_A	SCN3A	6328	2	166012313	166012313	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	R378X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166012434_G_A	SCN3A	6328	2	166012434	166012434	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166018901_C_A	SCN3A	6328	2	166018901	166018901	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs11887309	-	0.29	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166019265_G_T	SCN3A	6328	2	166019265	166019265	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	F256L	0	0	0	Missense	0.796	Type 2	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166020893_G_A	SCN3A	6328	2	166020893	166020893	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs7579000	-	0.31	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	59.459	-	-	52.381	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	41.935	50	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166020952_C_T	SCN3A	6328	2	166020952	166020952	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs116682517	T184T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166021035_G_A	SCN3A	6328	2	166021035	166021035	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166032606_*_-T	SCN3A	6328	2	166032606	166032606	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166032778_*_-TAT	SCN3A	6328	2	166032778	166032780	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	rs34236036	42_43del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001081676	67.619	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	64.22	-	-	42.5	-	-	-	-	-	47.59	-	-	-	-	-	-	52.778	57.143	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166032948_G_A	SCN3A	6328	2	166032948	166032948	2q24	NM_006922.3	NP_001075146.1	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166152389_G_A	SCN2A	6326	2	166152389	166152389	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	rs17183814	R19K	0.07	0.058	0.18	Missense	0.956	Type 1	NM_001040143	-	-	-	-	100	-	38.095	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	48.889	-	43.396	-	-	-	-	-	-	44	-	-	66.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166153499_A_G	SCN2A	6326	2	166153499	166153499	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	rs7593568	-	0.77	0.836	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	40	-	66.667	-	-	100	100	66.667	-	-	100	-	-	-	100	66.667	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.636	50	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	100	-	100	-	-	-
chr2:166167014_T_G	SCN2A	6326	2	166167014	166167014	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	T293T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166168594_G_T	SCN2A	6326	2	166168594	166168594	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	A344S	0	0	0.17	Missense	0.813	Type 2	NM_001040143	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166170127_T_C	SCN2A	6326	2	166170127	166170127	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	rs2121371	-	0.77	0.829	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	37.5	100	100	100	45.946	28.571	62.295	100	100	99.58	96.629	45	100	100	100	100	100	100	98	43.689	100	100	100	100	100	62.264	100	25.641	100	100	100	64.078	66.429	100	100	-	100	-	75	100	100	59.649	100	100	100	100	100	39.024	100	100	100	53.061	100	100	32	100	100	-	100
chr2:166179853_G_A	SCN2A	6326	2	166179853	166179853	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	R620Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001040143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166201225_A_G	SCN2A	6326	2	166201225	166201225	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	rs2228980	K908R	0.004	0.004	0.12	Missense	0.074	Type 1	NM_001040143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166201423_T_C	SCN2A	6326	2	166201423	166201423	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_021007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166210664_G_T	SCN2A	6326	2	166210664	166210664	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166210769_A_T	SCN2A	6326	2	166210769	166210769	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	D996V	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_001040143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166210888_T_C	SCN2A	6326	2	166210888	166210888	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	L1036L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166211092_A_G	SCN2A	6326	2	166211092	166211092	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	T1104A	0	0	0.2	Missense	0.463	Type 2	NM_001040143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166223900_A_G	SCN2A	6326	2	166223900	166223900	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	rs142439830	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	45.714	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166234076_A_G	SCN2A	6326	2	166234076	166234076	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	rs1864885	-	0.22	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.519	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	41.667	-	100	41.176	-	-	53.333	-	47.273	-	-	43.75	-	-	-	37.5	-	25	48.571	-	-	44.444	100	-	-	-	-	30.769	62.963	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	100
chr2:166234088_G_A	SCN2A	6326	2	166234088	166234088	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166237137_C_T	SCN2A	6326	2	166237137	166237137	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	Y1448Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166245162_G_T	SCN2A	6326	2	166245162	166245162	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	E1616X	0	0	0.14	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001040143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166245469_G_A	SCN2A	6326	2	166245469	166245469	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	G1718E	0	0	0	Missense	0.44	Type 2	NM_001040143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.354	-	-	-	-	-	67.273	64.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166245943_G_A	SCN2A	6326	2	166245943	166245943	2q24.3	NM_001040143.1	NP_001035233.1	-	R1876Q	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001040143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166451744_C_T	CSRNP3	80034	2	166451744	166451744	2q24.3	NM_024969.3	NP_001165644.1	rs75788285	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.602	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166535557_G_A	CSRNP3	80034	2	166535557	166535557	2q24.3	NM_024969.3	NP_001165644.1	-	S351N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_024969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166535883_G_C	CSRNP3	80034	2	166535883	166535883	2q24.3	NM_024969.3	NP_001165644.1	rs61738743	V460L	0.05	0.043	0.19	Missense	0.257	Type 1	NM_024969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166535918_C_T	CSRNP3	80034	2	166535918	166535918	2q24.3	NM_024969.3	NP_001165644.1	rs777346	T471T	0.41	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024969	72.727	-	70.968	100	100	-	-	-	100	-	82.051	-	-	52.174	100	71.212	-	-	53.333	57.143	-	44.118	-	-	40	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	100	-	53.333	-	-	100	100	100	-	-	-	40	69.231	-	-	54.545	-	50	-	-	-	100	-	100	100
chr2:166536290_C_A	CSRNP3	80034	2	166536290	166536290	2q24.3	NM_024969.3	NP_001165644.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166606326_C_T	GALNT3	2591	2	166606326	166606326	2q24-q31	NM_004482.3	NP_004473.2	rs146521644	V569I	0.01	0.008	0.14	Missense	0.476	Type 1	NM_004482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166611183_C_T	GALNT3	2591	2	166611183	166611183	2q24-q31	NM_004482.3	NP_004473.2	-	G527D	0	0	0.03	Missense	0.005	Type 2	NM_004482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166611527_A_T	GALNT3	2591	2	166611527	166611527	2q24-q31	NM_004482.3	NP_004473.2	-	L480H	0	0	0	Missense	0.303	Type 2	NM_004482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166613756_A_G	GALNT3	2591	2	166613756	166613756	2q24-q31	NM_004482.3	NP_004473.2	-	V398A	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_004482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166731356_A_G	TTC21B	79809	2	166731356	166731356	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166740469_A_G	TTC21B	79809	2	166740469	166740469	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	rs115504901	T1173T	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166740469_A_C	TTC21B	79809	2	166740469	166740469	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	-	T1173T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166758247_G_A	TTC21B	79809	2	166758247	166758247	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	rs73018799	C914C	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166758422_T_A	TTC21B	79809	2	166758422	166758422	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_024753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166767913_C_T	TTC21B	79809	2	166767913	166767913	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	-	L795L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166768016_G_A	TTC21B	79809	2	166768016	166768016	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:166770120_A_G	TTC21B	79809	2	166770120	166770120	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	rs10176588	F725F	0.29	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024753	52.459	-	54.286	100	100	-	50	-	73.913	-	54.206	-	-	-	100	52.679	-	54.545	-	70.588	-	45.283	40.909	62.963	38.462	-	-	-	-	88.235	-	36	-	-	25	-	-	-	-	25	61.111	100	-	-	22.5	-	-	44.444	75	31.818	28.571	33.333	60.377	-	-	-	100	41.667	100	-
chr2:166771663_C_T	TTC21B	79809	2	166771663	166771663	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	rs7590559	-	0.37	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.739	-	68	-	100	-	-	-	87.5	-	51.515	-	-	-	-	64.815	-	-	-	35.714	-	38.462	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	81.818	-	-	-	-	-	100	-
chr2:166773969_T_C	TTC21B	79809	2	166773969	166773969	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	rs146320075	H566R	0.001	0.00037	0	Missense	0.994	Type 1	NM_024753	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166773971_G_A	TTC21B	79809	2	166773971	166773971	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	rs6750044	Y565Y	0.3	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024753	63.636	-	60.87	100	100	-	-	-	68.75	-	48.148	-	-	-	100	65.476	-	31.25	-	71.429	-	50	-	37.5	46.154	-	-	-	-	50	-	56	-	-	-	-	-	-	-	22.727	72.727	100	-	-	23.81	-	-	40	50	57.143	64.286	-	78.571	-	-	-	100	33.333	100	-
chr2:166781050_A_C	TTC21B	79809	2	166781050	166781050	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166781127_G_T	TTC21B	79809	2	166781127	166781127	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	rs142887208	T483N	0	0.001	0.08	Missense	0.051	Type 1	NM_024753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166788336_T_C	TTC21B	79809	2	166788336	166788336	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	rs7592429	T276A	0.95	0.946	1	Missense	0.005	Type 1	NM_024753	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.529	100
chr2:166789554_C_T	TTC21B	79809	2	166789554	166789554	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	rs74447004	D242N	0.002	0.004	0.18	Missense	0.025	Type 1	NM_024753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	63.057	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166797646_C_T	TTC21B	79809	2	166797646	166797646	2q24.3	NM_024753.4	NP_079029.3	rs1432273	V201M	0.67	0.603	0.01	Missense	0.652	Type 1	NM_024753	39.394	100	24.242	-	-	100	66.667	100	42.857	100	43.75	100	100	100	-	31.098	100	56.522	100	21.818	100	40.789	54.545	51.724	60.465	100	100	100	100	30.556	100	42.424	100	100	73.684	100	100	100	100	70.27	30	-	100	100	53.061	100	100	33.333	44.186	29.167	46.154	-	34.722	100	100	100	-	33.333	-	100
chr2:166799893_G_A	TTC21B-AS1	100506134	2	166799893	166799893	2q24	-	-	rs10930190	-	1	0.996	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr2:166847762_C_T	SCN1A	6323	2	166847762	166847762	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	G2008E	0	0	0.06	Missense	0.185	Type 2	NM_001165963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166850660_A_T	SCN1A	6323	2	166850660	166850660	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	I1616I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166850668_G_T	SCN1A	6323	2	166850668	166850668	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	L1614I	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_001165963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166850722_G_A	SCN1A	6323	2	166850722	166850722	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	rs121917993	R1596C	0	0.00009	0	Missense	0.854	Type 1	NM_001165963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166854515_C_T	SCN1A	6323	2	166854515	166854515	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	rs73969742	-	0.02	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166870381_T_C	SCN1A	6323	2	166870381	166870381	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	Q1193R	0	0	0.13	Missense	0.08	Type 2	NM_001165963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166892788_C_T	SCN1A	6323	2	166892788	166892788	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	rs2298771	A1067T	0.79	0.724	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001165963	100	-	58.462	100	100	42.424	-	30.769	100	-	47.312	-	49.091	100	100	100	-	-	48.148	62.069	100	41.176	100	100	100	46.341	22.222	-	38.462	-	28.571	42.222	33.333	25.926	-	98.901	58.065	-	-	100	100	100	50	50	100	100	25	70	100	45.455	35	-	100	-	100	55.556	100	100	100	-
chr2:166892840_T_C	SCN1A	6323	2	166892840	166892840	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	K1049K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166893054_A_C	SCN1A	6323	2	166893054	166893054	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166893081_G_A	SCN1A	6323	2	166893081	166893081	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	rs7601520	-	0.79	0.735	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	88	-	100	55	-	-	100	-	45.238	-	-	100	100	100	-	-	34.783	50	100	44	100	-	100	45	-	-	-	-	57.143	51.852	-	32.143	-	100	37.5	-	-	100	100	100	87.5	-	100	100	27.778	33.333	-	-	42.857	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr2:166895926_*_-TTTTT	SCN1A	6323	2	166895926	166895930	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166897768_G_T	SCN1A	6323	2	166897768	166897768	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	F796L	0	0	0.09	Missense	0.497	Type 2	NM_001165963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166897864_A_G	SCN1A	6323	2	166897864	166897864	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	rs6432860	V764V	0.79	0.724	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165963	99.083	-	55.932	100	100	68.889	-	30.508	100	30.435	52.459	-	45.455	100	100	100	-	-	38.462	61.765	100	61.111	100	100	100	71.111	30.435	-	37.5	80.952	44.444	40.625	33.333	26.667	38.462	100	52.632	-	-	100	100	100	48.148	47.059	100	100	32.927	75	100	-	66.667	100	100	-	100	88.889	100	100	100	-
chr2:166898017_G_T	SCN1A	6323	2	166898017	166898017	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	rs10198801	-	0.22	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	68	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:166898891_G_T	SCN1A	6323	2	166898891	166898891	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	S696Y	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_001165963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166900486_C_T	SCN1A	6323	2	166900486	166900486	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	G579E	0	0	0.04	Missense	0.679	Type 2	NM_001165963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166903498_*_-AA	SCN1A	6323	2	166903498	166903499	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:166905424_G_C	SCN1A	6323	2	166905424	166905424	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	L334V	0	0.00028	0.01	Missense	0.608	Type 1	NM_001165963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr2:166905436_A_C	SCN1A	6323	2	166905436	166905436	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	-	F330V	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_001165963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:166905480_G_A	SCN1A	6323	2	166905480	166905480	2q24.3	NM_006920.4	NP_008851.3	rs994399	-	0.72	0.64	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	61.29	100	100	46.667	-	24	100	-	53.704	-	37.5	100	100	100	-	26.667	43.75	57.692	100	42.105	100	100	100	50	75	-	40	35.714	25.926	58.537	20	-	-	100	34.615	-	-	100	100	100	71.429	-	100	100	-	-	100	-	50	-	100	-	100	62.5	100	-	100	-
chr2:167760031_G_A	XIRP2	129446	2	167760031	167760031	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs73969928	R13R	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:167992482_G_A	XIRP2	129446	2	167992482	167992482	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs114147582	E158K	0.01	0.017	0.05	Missense	0.654	Type 1	NM_001079810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168096381_G_A	XIRP2	129446	2	168096381	168096381	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	S70N	0	0	0.03	Missense	0.57	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168098376_C_A	XIRP2	129446	2	168098376	168098376	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	L156I	0	0	0.01	Missense	0.555	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168099311_C_A	XIRP2	129446	2	168099311	168099311	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	S248Y	0	0	0	Missense	0.721	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168099738_T_C	XIRP2	129446	2	168099738	168099738	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs10497323	G390G	0.33	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	100	41.667	100	-	78.125	-	73.333	23.333	-	20	-	-	-	-	100	52.778	-	-	-	-	-	39.286	-	-	65.217	60.606	-	-	-	-	34.615	-	42.857	-	38.71	-	69.565	-	34.483	60	31.111	-	-	33.333	57.692	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168099775_C_G	XIRP2	129446	2	168099775	168099775	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853305	P403A	0.21	0.181	0.01	Missense	0.731	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	38.462	100	-	63.636	-	66.667	-	-	30.769	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	55.556	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168099787_C_G	XIRP2	129446	2	168099787	168099787	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs191548363	L407V	0.001	0.0003	0.2	Missense	0.725	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168099796_T_C	XIRP2	129446	2	168099796	168099796	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853306	Y410H	0.22	0.181	0.55	Missense	0.426	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	38.095	100	-	66.667	-	65.278	21.875	-	45	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	66.667	47.368	-	-	-	-	29.412	-	-	-	30.769	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168099864_T_C	XIRP2	129446	2	168099864	168099864	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	A432A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	26.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168099997_C_T	XIRP2	129446	2	168099997	168099997	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	Q477X	0	0	0.08	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168100038_G_A	XIRP2	129446	2	168100038	168100038	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	E490E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168100393_G_A	XIRP2	129446	2	168100393	168100393	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	E609K	0	0	0.04	Missense	0.732	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	22	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168100443_C_A	XIRP2	129446	2	168100443	168100443	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853307	T625T	0.09	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	95.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	72.727	-	-	26.667	41.379	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168100705_G_C	XIRP2	129446	2	168100705	168100705	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	V713L	0	0	0.02	Missense	0.613	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168100851_C_T	XIRP2	129446	2	168100851	168100851	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs192182483	F761F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168100929_C_T	XIRP2	129446	2	168100929	168100929	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	I787I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168100949_G_T	XIRP2	129446	2	168100949	168100949	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	S794I	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168101045_A_G	XIRP2	129446	2	168101045	168101045	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	Q826R	0	0	0.09	Missense	0.585	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168101049_T_C	XIRP2	129446	2	168101049	168101049	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	T827T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168101050_G_T	XIRP2	129446	2	168101050	168101050	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	G828X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168101110_T_G	XIRP2	129446	2	168101110	168101110	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	F848V	0	0	0.06	Missense	0.731	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168101142_T_G	XIRP2	129446	2	168101142	168101142	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs61748633	T858T	0.08	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	76.923	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168101386_G_A	XIRP2	129446	2	168101386	168101386	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs76672761	V940I	0.01	0.016	0.06	Missense	0.778	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168101621_G_C	XIRP2	129446	2	168101621	168101621	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	R1018T	0	0.00042	0.59	Missense	0.57	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168101829_A_G	XIRP2	129446	2	168101829	168101829	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	V1087V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168102170_A_T	XIRP2	129446	2	168102170	168102170	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	Q1201L	0	0	0.01	Missense	0.711	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168102190_T_G	XIRP2	129446	2	168102190	168102190	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	F1208V	0	0	0.46	Missense	0.154	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168102260_C_G	XIRP2	129446	2	168102260	168102260	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	T1231S	0	0	0.04	Missense	0.712	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168102392_G_A	XIRP2	129446	2	168102392	168102392	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	R1275Q	0	0	1	Missense	0.425	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168102434_A_C	XIRP2	129446	2	168102434	168102434	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	K1289T	0	0	0.16	Missense	0.503	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168102643_C_T	XIRP2	129446	2	168102643	168102643	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	R1359X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168102684_G_T	XIRP2	129446	2	168102684	168102684	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	E1372D	0	0	0.05	Missense	0.486	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168102774_G_T	XIRP2	129446	2	168102774	168102774	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs72884678	L1402F	0.01	0.041	0.42	Missense	0.32	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168102905_C_T	XIRP2	129446	2	168102905	168102905	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	S1446F	0	0	0.01	Missense	0.63	Type 2	NM_001199144	36.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168103016_G_A	XIRP2	129446	2	168103016	168103016	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs117183838	R1483H	0.01	0.00021	0.06	Missense	0.867	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168103304_G_A	XIRP2	129446	2	168103304	168103304	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853309	R1579H	0.18	0.162	0	Missense	0.714	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	43.307	100	-	70	-	65.781	25.735	-	49.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.604	-	-	67.241	37.209	-	-	-	-	30	-	-	21.739	31.373	-	-	-	24.138	-	-	-	-	43.75	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	99.296	-
chr2:168103425_G_T	XIRP2	129446	2	168103425	168103425	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	L1619F	0	0	0.01	Missense	0.737	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168103491_T_C	XIRP2	129446	2	168103491	168103491	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	I1641I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168103701_A_G	XIRP2	129446	2	168103701	168103701	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853313	Q1711Q	0.08	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	57.895	-	-	-	28.571	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168103863_G_A	XIRP2	129446	2	168103863	168103863	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs7581012	A1765A	0.18	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	39.655	100	-	76	-	70.229	32.308	-	51.724	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	60	64	-	-	-	-	28.571	-	-	17.073	36.842	-	-	-	20.93	-	-	-	-	61.905	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168103925_A_G	XIRP2	129446	2	168103925	168103925	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs7607246	N1786S	0.16	0.146	0.76	Missense	0.268	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	48.485	88.889	-	-	-	-	30.769	-	64.706	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	60.714	80.952	-	-	-	-	33.333	-	-	-	41.935	-	-	-	24	-	-	-	-	36.364	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168103950_T_C	XIRP2	129446	2	168103950	168103950	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs116578731	V1794V	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168104183_C_G	XIRP2	129446	2	168104183	168104183	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs151053139	T1872R	0.002	0.006	0.04	Missense	0.417	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168104199_C_T	XIRP2	129446	2	168104199	168104199	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs7581190	D1877D	0.16	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	51.111	54.545	-	-	-	-	36.364	-	68.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	77.273	48	-	-	-	-	26.087	-	-	-	44	-	-	-	24.242	-	-	-	-	30	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168104241_C_T	XIRP2	129446	2	168104241	168104241	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	S1891S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-
chr2:168104370_A_C	XIRP2	129446	2	168104370	168104370	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs61748715	T1934T	0.16	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	53.191	66.667	-	-	-	-	22.581	-	61.29	-	-	-	-	97.436	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	84.211	50	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	16	-	-	-	-	42.857	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168104435_T_A	XIRP2	129446	2	168104435	168104435	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	L1956H	0	0	0	Missense	0.271	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168104627_G_A	XIRP2	129446	2	168104627	168104627	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs61750760	R2020Q	0.18	0.164	1	Missense	0.404	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	51.064	100	-	62.963	-	60	31.373	-	36.842	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	57.143	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	48.387	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168104840_C_A	XIRP2	129446	2	168104840	168104840	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	P2091Q	0	0	0	Missense	0.732	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168104923_T_G	XIRP2	129446	2	168104923	168104923	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	F2119V	0	0	0.04	Missense	0.537	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168104988_G_T	XIRP2	129446	2	168104988	168104988	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs59889092	M2140I	0.16	0.142	0.1	Missense	0.185	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	41.026	46.154	-	-	-	-	26.786	-	30.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	62.5	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	28.261	-	-	-	-	66.667	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168105164_C_A	XIRP2	129446	2	168105164	168105164	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	P2199H	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-
chr2:168105464_C_T	XIRP2	129446	2	168105464	168105464	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	S2299F	0	0	0	Missense	0.718	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168105600_T_G	XIRP2	129446	2	168105600	168105600	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	S2344S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168105695_T_G	XIRP2	129446	2	168105695	168105695	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853326	L2376R	0.02	0.018	0.01	Missense	0.221	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	35.714	-	70.968	-	56.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168105701_G_A	XIRP2	129446	2	168105701	168105701	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs141843026	G2378E	0.001	0.001	0.34	Missense	0.311	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.492	-	-	-	-	-	-
chr2:168105758_G_A	XIRP2	129446	2	168105758	168105758	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs115922984	R2397Q	0.003	0.004	0.43	Missense	0.269	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168106085_G_A	XIRP2	129446	2	168106085	168106085	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853328	S2506N	0.16	0.145	0.04	Missense	0.336	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	44	50	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	44.444	47.059	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	35.714	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168106210_C_T	XIRP2	129446	2	168106210	168106210	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853329	H2548Y	0.01	0.004	1	Missense	0.133	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168106246_G_A	XIRP2	129446	2	168106246	168106246	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853330	V2560I	0.22	0.175	0.76	Missense	0.29	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	57.5	100	-	54.545	-	63.953	22.222	-	52.174	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	45	48.148	-	-	-	-	27.778	-	-	53.846	34.783	-	-	-	21.739	-	-	-	-	46.154	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168106338_*_-AG	XIRP2	129446	2	168106338	168106339	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	2590_2591del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168106348_C_T	XIRP2	129446	2	168106348	168106348	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	P2594S	0	0	0.77	Missense	0.258	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168106818_C_T	XIRP2	129446	2	168106818	168106818	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	G2750G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168107104_G_A	XIRP2	129446	2	168107104	168107104	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	E2846K	0	0	0.14	Missense	0.392	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168107155_G_A	XIRP2	129446	2	168107155	168107155	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853331	A2863T	0.18	0.162	0.84	Missense	0.341	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	52.381	100	-	61.905	-	62.295	25.714	-	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36	-	-	87.5	56.25	-	-	-	-	50	-	-	-	52.941	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168107491_A_G	XIRP2	129446	2	168107491	168107491	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs3749004	I2975V	0.18	0.161	0.95	Missense	0.204	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	-	37.209	100	-	77.419	-	64.762	23.596	-	54.386	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	53.846	54.167	-	-	-	-	23.333	-	-	23.077	44	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168107700_G_A	XIRP2	129446	2	168107700	168107700	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	E3044E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168107791_C_A	XIRP2	129446	2	168107791	168107791	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	R3075S	0	0	0.01	Missense	0.565	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168107877_C_T	XIRP2	129446	2	168107877	168107877	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	F3103F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168107887_C_A	XIRP2	129446	2	168107887	168107887	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	P3107T	0	0	0.92	Missense	0.519	Type 2	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168107990_A_G	XIRP2	129446	2	168107990	168107990	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	N3141S	0	0.00031	0.01	Missense	0.46	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168108032_G_A	XIRP2	129446	2	168108032	168108032	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853333	G3155E	0.01	0.018	0	Missense	0.599	Type 1	NM_001199144	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	63.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168108125_T_C	XIRP2	129446	2	168108125	168108125	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	I3186T	0	0	0.05	Missense	0.364	Type 2	NM_001199144	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168108357_A_G	XIRP2	129446	2	168108357	168108357	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs1842233	Q3263Q	0.32	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199144	-	-	100	-	98.333	42.553	100	-	70.833	-	65.714	32.727	-	40.909	-	-	-	-	93.75	80	-	-	-	-	-	50	-	-	100	68.75	-	-	-	-	-	-	44.118	20	56.522	-	57.692	-	-	55.556	21.622	-	-	57.143	60	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168110534_A_G	XIRP2	129446	2	168110534	168110534	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs114227676	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	69.231	-	55.906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:168114401_T_C	XIRP2	129446	2	168114401	168114401	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	Y227H	0	0	0	Missense	0.536	Type 2	NM_001199145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168114416_T_G	XIRP2	129446	2	168114416	168114416	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	F232V	0	0	0	Missense	0.542	Type 2	NM_001199145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168114567_C_T	XIRP2	129446	2	168114567	168114567	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs62197395	T282I	0.001	0.002	0.03	Missense	0.366	Type 1	NM_001199145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	64.103	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168115325_A_G	XIRP2	129446	2	168115325	168115325	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs3749005	R535G	0.08	0.052	0.21	Missense	0.414	Type 1	NM_001199145	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	80	-	-	57.143	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168115407_C_T	XIRP2	129446	2	168115407	168115407	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	T562I	0	0.001	0.01	Missense	0.414	Type 1	NM_001199145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr2:168115442_G_A	XIRP2	129446	2	168115442	168115442	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	-	A574T	0	0	0.12	Missense	0.407	Type 2	NM_001199145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168115710_T_G	XIRP2	129446	2	168115710	168115710	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs3749006	V663G	0.19	0.153	0.34	Missense	0.243	Type 1	NM_001199145	-	-	98.925	-	-	47.222	44.444	-	-	-	17.368	32.558	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.423	-	-	61.538	48	-	-	-	-	20.588	-	-	28.571	29.73	-	-	-	32.258	-	-	-	-	57.576	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168115769_G_C	XIRP2	129446	2	168115769	168115769	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs16853344	E683Q	0.17	0.153	0.21	Missense	0.413	Type 1	NM_001199145	-	-	100	-	-	45.588	34.483	-	-	-	-	29.762	-	57.895	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.991	-	-	65.625	58.696	-	-	-	-	32.558	-	-	16.667	44	-	-	-	28.947	-	-	-	-	48.718	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168115797_G_C	XIRP2	129446	2	168115797	168115797	2q24.3	NM_001199145.1	NP_689594.4	rs75758327	R692T	0.09	0.102	0.01	Missense	0.245	Type 1	NM_001199145	-	-	65.116	-	-	49.206	52.174	-	-	-	-	33.708	-	55.357	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168725741_A_T	B3GALT1	8708	2	168725741	168725741	2q24.3	NM_020981.3	NP_066191.1	rs141683896	E64D	0.001	0.002	0.34	Missense	0	Type 1	NM_020981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168726189_C_T	B3GALT1	8708	2	168726189	168726189	2q24.3	NM_020981.3	NP_066191.1	-	R214W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168726304_A_G	B3GALT1	8708	2	168726304	168726304	2q24.3	NM_020981.3	NP_066191.1	-	Y252C	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_020981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168726341_A_C	B3GALT1	8708	2	168726341	168726341	2q24.3	NM_020981.3	NP_066191.1	-	E264D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_020981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168931455_G_A	STK39	27347	2	168931455	168931455	2q24.3	NM_013233.2	NP_037365.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168931476_*_-AATA	STK39	27347	2	168931476	168931479	2q24.3	NM_013233.2	NP_037365.2	rs75892807	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-
chr2:168931610_G_A	STK39	27347	2	168931610	168931610	2q24.3	NM_013233.2	NP_037365.2	rs3739115	-	0.1	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168931636_C_T	STK39	27347	2	168931636	168931636	2q24.3	NM_013233.2	NP_037365.2	rs56031549	A399T	0.01	0.011	0.04	Missense	0.715	Type 1	NM_013233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168931652_G_A	STK39	27347	2	168931652	168931652	2q24.3	NM_013233.2	NP_037365.2	-	S393S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168931694_G_A	STK39	27347	2	168931694	168931694	2q24.3	NM_013233.2	NP_037365.2	-	D379D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168986039_A_G	STK39	27347	2	168986039	168986039	2q24.3	NM_013233.2	NP_037365.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:168994652_C_T	STK39	27347	2	168994652	168994652	2q24.3	NM_013233.2	NP_037365.2	-	G307D	0	0	0	Missense	0.767	Type 2	NM_013233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169103999_T_G	STK39	27347	2	169103999	169103999	2q24.3	NM_013233.2	NP_037365.2	rs76179989	-	0.18	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169313162_C_A	CERS6	253782	2	169313162	169313162	2q24.3	NM_001256126.1	NP_001243055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169404169_G_A	CERS6	253782	2	169404169	169404169	2q24.3	NM_001256126.1	NP_001243055.1	rs112858320	P78P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169417780_C_G	CERS6	253782	2	169417780	169417780	2q24.3	NM_001256126.1	NP_001243055.1	rs138982215	Q119E	0	0.00037	0.13	Missense	0.143	Type 1	NM_001256126	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169417870_A_C	CERS6	253782	2	169417870	169417870	2q24.3	NM_001256126.1	NP_001243055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169551533_T_G	CERS6	253782	2	169551533	169551533	2q24.3	NM_001256126.1	NP_001243055.1	-	F194C	0	0	0	Missense	0.313	Type 2	NM_001256126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169571519_C_T	CERS6	253782	2	169571519	169571519	2q24.3	NM_001256126.1	NP_001243055.1	rs116506340	G206G	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256126	51.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-
chr2:169622190_C_T	CERS6	253782	2	169622190	169622190	2q24.3	NM_001256126.1	NP_001243055.1	-	Q312X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001256126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169622285_A_T	CERS6	253782	2	169622285	169622285	2q24.3	NM_001256126.1	NP_001243055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169681151_C_T	NOSTRIN	115677	2	169681151	169681151	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	rs3732031	L41L	0.11	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169690729_T_C	NOSTRIN	115677	2	169690729	169690729	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	rs522893	-	0.58	0.535	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.714	-	-	-	100	100	-	28	50	46.154	34.848	23.81	100	-	50	30	59.091	-	100	-	100	-	33.333	60	33.333	-	74.074	100	22.727	-	52.941	100	52.632	45	-	62.712	55.556	-	100	31.25	76.923	-	100	100	100	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	35.484	62.5	52.941	-	100	100
chr2:169690748_A_G	NOSTRIN	115677	2	169690748	169690748	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	rs13384876	K111K	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169690770_C_A	NOSTRIN	115677	2	169690770	169690770	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	-	H119N	0	0	0.25	Missense	0.999	Type 2	NM_001171632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169690831_G_A	NOSTRIN	115677	2	169690831	169690831	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	rs73969974	R139Q	0.03	0.036	0.74	Missense	0.006	Type 1	NM_001171632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169707949_T_C	NOSTRIN	115677	2	169707949	169707949	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169716051_G_A	NOSTRIN	115677	2	169716051	169716051	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	-	A333A	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169716056_C_T	NOSTRIN	115677	2	169716056	169716056	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	-	S335F	0	0	0.71	Missense	0	Type 2	NM_001171632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169716114_T_C	NOSTRIN	115677	2	169716114	169716114	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	rs34073293	P354P	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171632	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169717378_C_T	NOSTRIN	115677	2	169717378	169717378	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	rs116059642	A390V	0.01	0.006	0.12	Missense	0.002	Type 1	NM_001171632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169721377_G_A	NOSTRIN	115677	2	169721377	169721377	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	rs479661	G445E	0.89	0.867	1	Missense	0.421	Type 1	NM_001171632	24.051	58.824	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	48.148	100	100	100	48.148	100	100	100	100	100	100	100	100	64.444	100	-	100	100	100	65.385	62.222	-	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	45.455	45.833	27.778	100	-	100	25	100	100	52.113	100	100	100
chr2:169721381_A_G	NOSTRIN	115677	2	169721381	169721381	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	rs3931	G446G	0.23	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171632	-	-	48.333	100	-	-	100	62.5	36.111	-	46.591	67.568	35.849	45.833	55.556	60.714	100	-	-	100	-	44.681	-	-	-	100	-	-	-	38.095	23.333	50.877	-	-	-	21.053	50.725	100	-	-	33.333	100	-	50	-	-	23.611	44.444	50	27.778	-	37.5	47.917	-	56.667	100	-	100	-	100
chr2:169721412_G_T	NOSTRIN	115677	2	169721412	169721412	2q31.1	NM_001039724.3	NP_443178.2	-	G457C	0	0	0	Missense	0.734	Type 2	NM_001171632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	66.071	57.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169728080_*_-AAAA	SPC25	57405	2	169728080	169728083	2q31.1	NM_020675.3	NP_065726.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169728081_*_-AAA	SPC25	57405	2	169728081	169728083	2q31.1	NM_020675.3	NP_065726.1	rs148115927	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	97.368	100	-	100	100	93.103	-	100	-	-	100	100	80	75	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	68	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	75	-	100	100
chr2:169763262_C_T	G6PC2	57818	2	169763262	169763262	2q24.3	NM_001081686.1	NP_066999.1	rs138726309	H177Y	0.003	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_021176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169764176_G_C	G6PC2	57818	2	169764176	169764176	2q24.3	NM_001081686.1	NP_066999.1	rs492594	V219L	0.44	0.411	1	Missense	0	Type 1	NM_021176	100	36	40	-	100	46.875	-	-	100	-	84.828	19.048	40.23	100	42.857	67.532	50.847	38.889	45.614	26.23	-	100	16.129	57.5	51.163	42.857	66.25	100	100	100	-	49.057	74.603	61.176	100	54.717	49.02	79.487	-	39.474	60.606	-	100	-	70.69	-	-	-	100	-	81.818	-	38.202	73.016	-	-	33.846	-	100	-
chr2:169764385_C_T	G6PC2	57818	2	169764385	169764385	2q24.3	NM_001081686.1	NP_066999.1	-	Y288Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169764388_A_T	G6PC2	57818	2	169764388	169764388	2q24.3	NM_001081686.1	NP_066999.1	-	T289T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021176	26.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169764546_C_G	G6PC2	57818	2	169764546	169764546	2q24.3	NM_001081686.1	NP_066999.1	rs2232328	S342C	0.21	0.231	1	Missense	0	Type 1	NM_021176	62.5	36.364	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	45.588	-	63.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	24.59	39.286	62.245	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	39.252	-	-	-
chr2:169938095_C_T	DHRS9	10170	2	169938095	169938095	2q31.1	NM_001142270.1	NP_001135742.1	-	L2F	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_001142271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169938262_C_T	DHRS9	10170	2	169938262	169938262	2q31.1	NM_001142270.1	NP_001135742.1	-	I57I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169939823_T_A	DHRS9	10170	2	169939823	169939823	2q31.1	NM_001142270.1	NP_001135742.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169940039_G_A	DHRS9	10170	2	169940039	169940039	2q31.1	NM_001142270.1	NP_001135742.1	-	V172I	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_001142271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169948477_C_T	DHRS9	10170	2	169948477	169948477	2q31.1	NM_001142270.1	NP_001135742.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169952053_G_C	DHRS9	10170	2	169952053	169952053	2q31.1	NM_001142270.1	NP_001135742.1	rs144812455	-	0.001	0.001	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_005771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169952233_T_C	DHRS9	10170	2	169952233	169952233	2q31.1	NM_001142270.1	NP_001135742.1	rs1059261	L306L	0.28	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	69.048	-	60	52.941	-	-	-	-	-	45	-	28.571	58.824	100	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	42.105	70.513	-	-	55.556	90	-	-	-	-	-	-	62.222	-	64.706	-	-	72.727	-	36.842	-	55.556	63.265	100	-	100
chr2:169985338_C_T	LRP2	4036	2	169985338	169985338	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs34564141	M4601I	0.01	0.007	0.03	Missense	0.954	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169985352_A_G	LRP2	4036	2	169985352	169985352	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169989127_A_G	LRP2	4036	2	169989127	169989127	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs142245618	V4562A	0.001	0.003	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169993904_G_A	LRP2	4036	2	169993904	169993904	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	Q4540X	0	0	0.44	Nonsense	0.706	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169993977_C_T	LRP2	4036	2	169993977	169993977	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs34029982	G4515G	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169995794_C_T	LRP2	4036	2	169995794	169995794	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	G4452D	0	0	0.08	Missense	0.995	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169995906_A_G	LRP2	4036	2	169995906	169995906	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169996070_C_T	LRP2	4036	2	169996070	169996070	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs41268685	G4417D	0.01	0.013	0.05	Missense	0.73	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:169997051_G_A	LRP2	4036	2	169997051	169997051	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs990626	I4371I	0.54	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	-	57.143	100	-	99.145	100	100	-	100	38.235	100	94.03	-	100	46.429	100	48.148	35.294	100	100	53.933	100	26.531	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	74.194	22.619	100	100	100	100	100	31.325	59.524	100	32.432	100	22.826	26.316	40.741	40	100	56.25	-	-	24.528	-	61.176	100	-	-
chr2:169999322_C_A	LRP2	4036	2	169999322	169999322	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170003346_A_C	LRP2	4036	2	170003346	170003346	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	Y4238X	0	0	0.43	Nonsense	0.733	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170003378_G_T	LRP2	4036	2	170003378	170003378	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	L4228I	0	0	0.34	Missense	0.984	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170003432_T_G	LRP2	4036	2	170003432	170003432	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs4667591	I4210L	0.54	0.602	0.07	Missense	0.993	Type 1	NM_004525	79.31	100	23.81	100	100	100	33.333	73.684	100	-	100	100	100	46.667	100	100	100	66.667	51.724	68.75	100	100	-	70	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.451	100	100	-	-	100	100	60	66.667	100	100	100	100	100	100	61.538	-	57.143	80.952	25.926	100	100	100	-	100
chr2:170009391_G_T	LRP2	4036	2	170009391	170009391	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs148356370	R4127S	0.001	0.004	0.81	Missense	0.001	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170009438_C_A	LRP2	4036	2	170009438	170009438	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	R4111M	0	0	0.21	Missense	0.011	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170010985_T_C	LRP2	4036	2	170010985	170010985	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2075252	K4094E	0.74	0.799	1	Missense	0	Type 1	NM_004525	57.732	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	40.351	50	35	100	72	100	100	71.053	54.43	100	100	61.538	49.057	100	-	100	100	100	100	98.246	-	-	100	26.351	100	100	-	76.923	96.667	100	100	100	25.49	100	98.485	56.25	43.59	50	73.171	42.857	59.091	66	30.12	100	100	100	100	94.444
chr2:170011072_G_A	LRP2	4036	2	170011072	170011072	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	R4065X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170011149_A_C	LRP2	4036	2	170011149	170011149	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170012780_A_G	LRP2	4036	2	170012780	170012780	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs17848192	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.926	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170013838_T_C	LRP2	4036	2	170013838	170013838	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs80009544	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170013904_A_C	LRP2	4036	2	170013904	170013904	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs79723119	V3999G	0.01	0.009	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170018935_T_C	LRP2	4036	2	170018935	170018935	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs74509822	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.831	-	-	-	-	-
chr2:170019018_C_A	LRP2	4036	2	170019018	170019018	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	D3951Y	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170019115_A_C	LRP2	4036	2	170019115	170019115	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs76488092	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170019121_A_C	LRP2	4036	2	170019121	170019121	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs17848191	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170025083_A_G	LRP2	4036	2	170025083	170025083	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2229268	C3867C	0.18	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	-	36.842	-	-	-	-	-	-	62.963	-	50.877	-	-	62.162	48.387	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	45.455	-	44.156	-	-	75	-	-	33.333	-	-	-	-	79.31	41.176	38.71	-	35.165	-	-	-	-	-	-	-	31.081	-	-	44.444	-	-
chr2:170025205_*_-A	LRP2	4036	2	170025205	170025205	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170025230_G_T	LRP2	4036	2	170025230	170025230	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170026232_G_A	LRP2	4036	2	170026232	170026232	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs142613924	A3826V	0	0.00019	0.51	Missense	0	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170027039_A_G	LRP2	4036	2	170027039	170027039	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs115478315	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	15.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170028600_G_A	LRP2	4036	2	170028600	170028600	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	H3730Y	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.091	-	-	-	-	-	72	63.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170029657_C_T	LRP2	4036	2	170029657	170029657	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs34355135	V3698M	0.004	0.006	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170029770_G_A	LRP2	4036	2	170029770	170029770	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs62172586	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.2	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170031853_C_T	LRP2	4036	2	170031853	170031853	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	D3540N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170032989_C_T	LRP2	4036	2	170032989	170032989	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2229265	Q3501Q	0.37	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	70.408	48	37.963	-	100	100	72.727	-	44	-	51.701	100	49.275	-	-	31.159	-	36.364	44.231	70	52.128	100	23.529	42.857	50	53.933	-	100	100	31.818	100	100	-	-	29.63	32.52	100	100	-	77.419	100	100	-	-	-	100	74.118	47.619	57.143	57.576	82.143	36.364	55.789	71.93	27.16	100	99.02	63.158	-	-
chr2:170037962_T_C	LRP2	4036	2	170037962	170037962	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs140272085	I3389V	0	0.00037	0.06	Missense	0.984	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170038805_G_A	LRP2	4036	2	170038805	170038805	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	R3290R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170042067_A_G	LRP2	4036	2	170042067	170042067	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	I3264T	0	0	0.01	Missense	0.052	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170042209_A_C	LRP2	4036	2	170042209	170042209	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	Y3217D	0	0	0.2	Missense	0.011	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170042241_C_T	LRP2	4036	2	170042241	170042241	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs148251117	R3206H	0	0.00046	0.01	Missense	1	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394
chr2:170042243_G_C	LRP2	4036	2	170042243	170042243	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	N3205K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170042245_T_C	LRP2	4036	2	170042245	170042245	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs35734447	N3205D	0.004	0.003	0.07	Missense	0.995	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170042343_C_T	LRP2	4036	2	170042343	170042343	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	G3172D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170042398_C_G	LRP2	4036	2	170042398	170042398	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	D3154H	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170044684_C_T	LRP2	4036	2	170044684	170044684	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	G3042R	0	0.00009	0.15	Missense	0.998	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170048482_C_T	LRP2	4036	2	170048482	170048482	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs149148763	R2964R	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170053505_C_T	LRP2	4036	2	170053505	170053505	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2228171	A2872T	0.32	0.24	1	Missense	0	Type 1	NM_004525	28.736	-	-	100	-	-	-	100	-	27.027	-	-	53.846	42.105	-	-	51.22	-	-	100	53.398	-	-	100	50.82	-	100	-	65.116	-	-	-	100	100	-	69.014	-	-	100	28.889	-	-	-	-	69.231	-	-	52.632	37.5	66.667	20	53.846	48.387	26.984	78.302	-	-	-	-	100
chr2:170053540_G_A	LRP2	4036	2	170053540	170053540	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	T2860I	0	0	0.05	Missense	0.006	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	67.949	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170053553_A_C	LRP2	4036	2	170053553	170053553	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-
chr2:170053580_C_T	LRP2	4036	2	170053580	170053580	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2302696	-	0.38	0.324	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.12	-	-	100	-	-	-	100	-	26.087	-	-	50	33.333	-	-	72	-	-	100	43.548	-	46.154	100	25.714	-	100	-	77.273	-	-	-	100	100	-	68.421	-	-	100	-	-	-	38.462	-	65.517	-	-	-	30	70	-	-	44.444	31.481	56.25	-	-	-	-	100
chr2:170055255_T_C	LRP2	4036	2	170055255	170055255	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs16823023	-	0.32	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31	-	-	100	-	-	-	100	-	61.111	-	-	53.448	68.421	-	-	37.5	-	-	100	47.059	-	-	100	45.161	-	96.429	-	95.652	-	-	-	100	100	-	61.039	-	-	100	-	-	-	-	-	53.659	-	-	58.333	66.667	50	25	27.273	41.463	23.529	71.111	-	-	-	-	100
chr2:170055264_C_T	LRP2	4036	2	170055264	170055264	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs72876208	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-
chr2:170055432_A_G	LRP2	4036	2	170055432	170055432	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs11898106	-	0.08	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170060603_T_C	LRP2	4036	2	170060603	170060603	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs17848169	N2632D	0.02	0.028	0.74	Missense	0.168	Type 1	NM_004525	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170062078_G_C	LRP2	4036	2	170062078	170062078	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs13397109	R2542R	0.1	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	74	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170062977_T_C	LRP2	4036	2	170062977	170062977	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs61995915	E2418G	0.01	0.012	0.39	Missense	0.025	Type 1	NM_004525	-	-	65.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170063263_G_A	LRP2	4036	2	170063263	170063263	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs149367019	L2323L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170063364_G_T	LRP2	4036	2	170063364	170063364	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	S2289Y	0	0	0.12	Missense	0.992	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170063471_A_G	LRP2	4036	2	170063471	170063471	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs35114151	D2253D	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:170063500_T_A	LRP2	4036	2	170063500	170063500	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	S2244C	0	0	0.05	Missense	0.508	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170066125_C_T	LRP2	4036	2	170066125	170066125	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	D2103N	0	0	0.33	Missense	0.899	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170068454_T_G	LRP2	4036	2	170068454	170068454	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170070172_C_T	LRP2	4036	2	170070172	170070172	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs4667596	R2012K	0.04	0.014	0.63	Missense	0.011	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-
chr2:170070329_G_A	LRP2	4036	2	170070329	170070329	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	L1960F	0	0	0.03	Missense	0.968	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170070348_T_C	LRP2	4036	2	170070348	170070348	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs11886219	R1953R	0.14	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	65.079	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	73.585	-	70.787	40.426	35	-	-	-	-	-	-	-	-	60.274	78.481	-	-	-	-	-	-
chr2:170076986_T_C	LRP2	4036	2	170076986	170076986	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	I1876V	0	0	0.02	Missense	0.412	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170082936_T_C	LRP2	4036	2	170082936	170082936	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs138070797	N1797S	0.002	0.003	0.28	Missense	0.926	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170088351_G_A	LRP2	4036	2	170088351	170088351	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2302694	S1700S	0.18	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	70	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	63.333	-	-	-	-	-	69.697	54.545	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	19.048	100	-	66.667	-	-	-	-
chr2:170088379_A_G	LRP2	4036	2	170088379	170088379	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170089934_C_T	LRP2	4036	2	170089934	170089934	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs145384264	S1695S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170092395_A_G	LRP2	4036	2	170092395	170092395	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2229267	C1625C	0.41	0.379	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	66.667	100	-	-	-	-	-	-	53.571	-	86.667	-	40.351	-	63.889	-	40	62.5	-	-	-	-	75	-	54	48.052	-	-	-	60	-	-	-	-	95.455	-	-	76.19	-	78.571	-	77.632	100	100	18.919	-	32.692	-	-	-	-	-	53.846	60	-	100	43.662	-	100	-
chr2:170092467_G_A	LRP2	4036	2	170092467	170092467	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs141068435	C1601C	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170094762_C_T	LRP2	4036	2	170094762	170094762	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	D1449N	0	0	0.23	Missense	0.615	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170094763_G_C	LRP2	4036	2	170094763	170094763	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs35297090	A1448A	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170096018_G_A	LRP2	4036	2	170096018	170096018	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs830973	-	0.38	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.231	-	-	-	42.623	40	-	100	-	57.353	27.143	-	-	41.463	73.054	47.368	100	-	-	52.041	100	94.872	-	-	100	-	-	16.327	57.143	54.839	-	-	-	-	30.657	-	-	-	-	100	-	28.571	27.778	19.231	100	-	-	57.143	-	64	37.5	-	-	-	-	46.053	-	100	-
chr2:170097461_G_A	LRP2	4036	2	170097461	170097461	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170097482_T_C	LRP2	4036	2	170097482	170097482	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170097707_T_G	LRP2	4036	2	170097707	170097707	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs17848149	D1279A	0.03	0.039	0.17	Missense	0.99	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:170099446_T_G	LRP2	4036	2	170099446	170099446	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs831041	-	0.54	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.231	100	65.891	-	-	50.962	28.947	-	100	-	44.068	34.314	48.462	-	39.286	59.191	57.692	100	43.75	-	40	100	100	-	41.975	100	-	-	26.966	100	40.741	-	-	-	21.053	32.773	-	-	-	70.588	100	71.809	42.188	100	29.762	99.524	100	-	41.538	-	62.295	50	45.752	64.516	-	100	100	-	100	-
chr2:170099453_A_T	LRP2	4036	2	170099453	170099453	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs116697309	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:170099473_T_C	LRP2	4036	2	170099473	170099473	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs831042	A1220A	0.51	0.504	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	65.398	100	67.719	-	-	40.351	31.818	-	100	-	41.333	35.789	47.826	-	47.115	58.844	61.682	100	43.137	-	39.161	100	100	-	41.463	100	-	-	31.579	100	35.185	-	-	-	21.311	29.304	-	-	-	68.478	100	74.372	40	42.308	33.333	100	100	-	45.833	-	61.644	50	43.529	66.379	-	100	100	-	100	-
chr2:170099895_A_C	LRP2	4036	2	170099895	170099895	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2075255	-	0.56	0.555	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.294	100	63.291	-	-	44.444	-	-	100	-	42.609	38.182	45.205	-	66.667	53.488	37.143	100	39.583	-	50	100	100	-	44	100	-	52.273	-	100	50	-	-	-	25	27.826	-	-	-	73.077	100	77.358	-	100	46.667	100	100	-	61.538	-	66.667	46.667	56.452	62.791	-	100	100	-	100	-
chr2:170099899_G_A	LRP2	4036	2	170099899	170099899	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2075254	-	0.54	0.536	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.51	100	67.677	-	-	43.902	26.316	-	100	-	43.307	39.344	47.059	-	59.091	57.343	42.857	100	37.736	-	53.261	100	100	-	48.077	100	-	-	-	100	54.167	-	-	-	31.579	30.709	-	-	-	75.862	100	77.193	-	100	48	100	100	-	67.742	-	69.697	50	59.722	65.455	-	100	100	-	100	-
chr2:170101368_G_A	LRP2	4036	2	170101368	170101368	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	R1089C	0	0	0.01	Missense	0.402	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170103330_C_G	LRP2	4036	2	170103330	170103330	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	Q1025H	0	0.00009	0.15	Missense	0.016	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170103336_T_C	LRP2	4036	2	170103336	170103336	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs831043	T1023T	0.54	0.538	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	72.222	100	54.054	-	-	29.73	52.941	-	100	-	53	40.741	42.593	-	55.172	63.725	36.364	100	59.184	-	52.459	100	100	-	39.394	100	-	-	-	100	73.684	-	-	-	40	27.381	-	-	-	71.429	100	59.42	33.333	100	33.333	100	100	-	53.333	-	65.385	23.529	55.769	68.293	-	100	100	-	100	-
chr2:170103351_G_T	LRP2	4036	2	170103351	170103351	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2075249	T1018T	0.42	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	100	100	-	-	-	22.857	46.667	43.75	100	52.174	52.632	32.143	100	-	40.741	64.198	100	100	-	-	100	100	45.455	-	-	100	100	-	-	47.059	81.25	-	100	100	31.579	28.395	-	-	-	70	100	60.317	-	56.25	100	100	-	-	100	47.826	57.692	31.25	53.846	60.976	-	-	49.18	28.571	100	-
chr2:170103419_G_A	LRP2	4036	2	170103419	170103419	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	R996X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170103470_G_A	LRP2	4036	2	170103470	170103470	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	H979Y	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170103499_G_A	LRP2	4036	2	170103499	170103499	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170115588_T_C	LRP2	4036	2	170115588	170115588	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2241190	T820T	0.54	0.544	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	65.934	100	58.159	-	-	51.351	34.286	-	100	-	86.325	38.298	55.488	-	56.25	65.254	50	100	34.513	-	50.311	100	100	-	48.958	100	-	-	19.355	100	58.621	-	-	-	100	29.882	-	76.271	-	75	100	70.175	100	100	30.851	100	100	-	54.167	-	67.188	46.154	53.548	72.143	-	100	100	-	100	-
chr2:170115672_A_G	LRP2	4036	2	170115672	170115672	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs33954745	D792D	0.09	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	64.13	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	71.875	-	78.495	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	54.545	66.176	-	100	48.98	-	-	-
chr2:170129416_C_T	LRP2	4036	2	170129416	170129416	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs10515931	-	0.06	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:170129528_G_A	LRP2	4036	2	170129528	170129528	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs830994	V675V	0.66	0.617	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	31.731	48	28.358	-	100	42	61.111	100	69.231	100	100	62.745	39.08	100	100	26.115	100	-	55.102	100	100	33.333	-	100	58.333	52	100	100	86.486	58.621	59.091	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30	-	67.647	60	100	-	100	100	42.424	100	34.286	63.636	-	16.667	100	100	29.703	100	-	100
chr2:170129547_C_T	LRP2	4036	2	170129547	170129547	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs34291900	G669D	0.02	0.025	0	Missense	0.995	Type 1	NM_004525	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170136891_C_A	LRP2	4036	2	170136891	170136891	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	R437I	0	0	0.01	Missense	0.958	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170136896_C_T	LRP2	4036	2	170136896	170136896	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	L435L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170139346_C_T	LRP2	4036	2	170139346	170139346	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs831010	-	0.86	0.828	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	62.5	100	100	100	53.333	63.636	100	47.059	100	100	65.385	100	100	100	100	100	68.75	100	100	100	51.111	50	100	44.118	53.333	100	100	74.074	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	96.875	-	98.438	100	42.857	100	21.739	47.368	-	100	100	100	42.857	100	100	100
chr2:170145661_C_T	LRP2	4036	2	170145661	170145661	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs144147038	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170147502_C_G	LRP2	4036	2	170147502	170147502	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs34693334	G259R	0.04	0.056	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr2:170148745_A_G	LRP2	4036	2	170148745	170148745	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs62171262	-	0.03	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr2:170150671_G_A	LRP2	4036	2	170150671	170150671	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2229266	D213D	0.34	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	62.644	-	-	-	100	54.762	41.667	57.447	60	-	62.319	53.913	-	47.368	46.154	63.415	100	-	42.857	65.672	51.786	49.485	54.717	38.889	-	44.697	58.621	-	77.778	67.347	-	-	62.745	60.504	-	-	57.576	18.421	-	74.627	-	-	-	-	100	-	-	54.167	51.667	50.725	-	-	44.037	100	60.377	26.316	34.356	-	100	-
chr2:170163768_T_C	LRP2	4036	2	170163768	170163768	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2247506	-	0.2	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.88	100	-	-	-	-	63.043	25.581	46.032	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	100	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170163815_C_T	LRP2	4036	2	170163815	170163815	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs142594441	D135N	0.002	0.002	0	Missense	0.997	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.361	-	-	-
chr2:170163816_G_T	LRP2	4036	2	170163816	170163816	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs34104660	P134P	0.06	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:170175334_T_C	LRP2	4036	2	170175334	170175334	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs2229263	N83S	0.31	0.341	0.81	Missense	0.001	Type 1	NM_004525	-	-	23.81	100	100	-	-	-	-	-	28.916	-	100	-	-	-	-	70.27	-	23.404	100	100	70.968	43.75	-	-	67.797	37.931	85.714	-	-	30	75.556	56.79	64.706	-	100	62.5	-	80	28.125	-	56.41	-	-	100	66.667	-	-	-	-	40	-	-	-	70	-	100	-	-
chr2:170177349_G_T	LRP2	4036	2	170177349	170177349	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	-	P42H	0	0	0	Missense	0.818	Type 2	NM_004525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170218816_T_C	LRP2	4036	2	170218816	170218816	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs1559013	-	0.98	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr2:170218847_C_G	LRP2	4036	2	170218847	170218847	2q31.1	NM_004525.2	NP_004516.2	rs1559014	A21A	0.98	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004525	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr2:170336095_G_A	BBS5	129880	2	170336095	170336095	2q31.1	NM_152384.2	NP_689597.1	rs150931960	R11Q	0	0.00028	0.02	Missense	0.979	Type 1	NM_152384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170336102_C_G	BBS5	129880	2	170336102	170336102	2q31.1	NM_152384.2	NP_689597.1	rs10188609	V13V	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170355944_A_T	BBS5	129880	2	170355944	170355944	2q31.1	NM_152384.2	NP_689597.1	rs12692909	-	0.39	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	100	50	-	50	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	50	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	25	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	78.571	-	-	-	-	-
chr2:170360765_G_C	BBS5	129880	2	170360765	170360765	2q31.1	NM_152384.2	NP_689597.1	rs72885849	-	0.05	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	41.818	-	-	47.368	-	46.154	100	-	-	-	-	100	75	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170366296_C_T	KLHL41	10324	2	170366296	170366296	2q31.1	NM_006063.2	NP_006054.2	rs28730867	S3F	0.01	0.01	0.01	Missense	0.239	Type 1	NM_006063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170366303_G_A	KLHL41	10324	2	170366303	170366303	2q31.1	NM_006063.2	NP_006054.2	rs144048872	R5R	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170366588_C_T	KLHL41	10324	2	170366588	170366588	2q31.1	NM_006063.2	NP_006054.2	-	D100D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170366807_A_G	KLHL41	10324	2	170366807	170366807	2q31.1	NM_006063.2	NP_006054.2	rs144844327	Q173Q	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170366907_G_T	KLHL41	10324	2	170366907	170366907	2q31.1	NM_006063.2	NP_006054.2	-	D207Y	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_006063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170367099_G_A	KLHL41	10324	2	170367099	170367099	2q31.1	NM_006063.2	NP_006054.2	rs28763868	A271T	0.06	0.092	0.55	Missense	0	Type 1	NM_006063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	37.079	-	-	54.545	-	43.902	100	-	-	57.143	-	23.81	64.706	100	-	-	-	32	29.787	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	57.143	75	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr2:170371063_*_-TCTC	KLHL41	10324	2	170371063	170371066	2q31.1	NM_006063.2	NP_006054.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	27.273	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	40	-	-	-
chr2:170387886_G_C	FASTKD1	79675	2	170387886	170387886	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs34291832	S768X	0.01	0.012	0.07	Nonsense	0.278	Type 1	NM_024622	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170387976_C_A	FASTKD1	79675	2	170387976	170387976	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	-	R738I	0	0	0.01	Missense	0.898	Type 2	NM_024622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170394469_T_G	FASTKD1	79675	2	170394469	170394469	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs2290004	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170394487_T_A	FASTKD1	79675	2	170394487	170394487	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs2290005	-	0.34	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	50	-	100	-	-	100	44.444	-	-	-	-	37.5	-	-	44.444	-	-	44.444	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	50	-	-	-	100	100
chr2:170401236_*_-TAAG	FASTKD1	79675	2	170401236	170401239	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	-	603_604del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024622	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170402707_T_C	FASTKD1	79675	2	170402707	170402707	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs2290009	-	0.06	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-
chr2:170402752_T_C	FASTKD1	79675	2	170402752	170402752	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs2290010	S559S	0.1	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024622	-	-	61.194	-	100	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	56	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	33.333	-	37.5	-	-	17.857	-	31.579	-	-	-	-	-
chr2:170403007_C_T	FASTKD1	79675	2	170403007	170403007	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	-	A474A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-
chr2:170403030_T_C	FASTKD1	79675	2	170403030	170403030	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs2253680	M467V	0.57	0.557	1	Missense	0.001	Type 1	NM_024622	41.667	100	-	93.333	-	100	35.294	100	62.791	42.308	100	54.237	-	100	100	63.551	69.697	62.069	38.806	32.787	45.57	-	37.037	48.571	52	-	-	64.151	-	51.724	-	98.936	-	-	-	62.252	97.368	100	62.222	71.111	60.714	-	-	-	100	-	36.709	-	45.455	-	-	57.143	34.722	17.46	71.569	25	-	27.586	100	100
chr2:170403106_G_A	FASTKD1	79675	2	170403106	170403106	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs16857030	A441A	0.09	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024622	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	77.778	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170403116_C_T	FASTKD1	79675	2	170403116	170403116	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	-	R438Q	0	0	0.12	Missense	0.119	Type 2	NM_024622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170411693_T_C	FASTKD1	79675	2	170411693	170411693	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs2683455	L385L	0.71	0.662	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024622	32.143	-	-	100	-	100	100	100	85.714	41.667	100	68	-	100	100	62.319	100	83.333	47.368	33.333	42.105	-	30	40	40	-	-	40.741	-	57.143	-	100	-	-	100	63.415	100	100	50	100	86.667	-	-	-	100	-	100	-	53.846	-	-	-	72.222	-	72.727	-	100	55.556	100	100
chr2:170411698_C_G	FASTKD1	79675	2	170411698	170411698	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs12618227	E384Q	0.04	0.026	0.09	Missense	0	Type 1	NM_024622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr2:170411776_T_C	FASTKD1	79675	2	170411776	170411776	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs114920384	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170417031_T_C	FASTKD1	79675	2	170417031	170417031	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs35933910	Q279Q	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170417270_T_C	FASTKD1	79675	2	170417270	170417270	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs150947065	I200V	0	0.00028	0.42	Missense	0.015	Type 1	NM_024622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170428127_T_G	FASTKD1	79675	2	170428127	170428127	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	rs4668146	-	0.37	0.309	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	100	-
chr2:170428387_T_C	FASTKD1	79675	2	170428387	170428387	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	-	Q51Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170428542_A_G	FASTKD1	79675	2	170428542	170428542	2q31	NM_024622.3	NP_078898.3	-	-	0	0.00037	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170460776_G_T	PPIG	9360	2	170460776	170460776	2q31.1	NM_004792.2	NP_004783.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170462574_T_A	PPIG	9360	2	170462574	170462574	2q31.1	NM_004792.2	NP_004783.2	rs34753364	T54T	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170463679_A_G	PPIG	9360	2	170463679	170463679	2q31.1	NM_004792.2	NP_004783.2	rs6759667	-	0.13	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	62.5	62.5	73.158	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	68.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170471270_A_G	PPIG	9360	2	170471270	170471270	2q31.1	NM_004792.2	NP_004783.2	rs115697204	-	0.04	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	33.333	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr2:170487420_G_T	PPIG	9360	2	170487420	170487420	2q31.1	NM_004792.2	NP_004783.2	-	K228N	0	0	0.04	Missense	0.432	Type 2	NM_004792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170487429_A_G	PPIG	9360	2	170487429	170487429	2q31.1	NM_004792.2	NP_004783.2	rs141485021	K231K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170487451_C_T	PPIG	9360	2	170487451	170487451	2q31.1	NM_004792.2	NP_004783.2	-	R239X	0	0	0.51	Nonsense	0.688	Type 2	NM_004792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170488218_C_T	PPIG	9360	2	170488218	170488218	2q31.1	NM_004792.2	NP_004783.2	rs192719210	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.378	-	-	-	-	-
chr2:170488279_A_C	PPIG	9360	2	170488279	170488279	2q31.1	NM_004792.2	NP_004783.2	-	A255A	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	42.727	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170492567_A_G	PPIG	9360	2	170492567	170492567	2q31.1	NM_004792.2	NP_004783.2	rs2290007	-	0.55	0.624	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	100	100	-	100	-	-	-	25	100	-	30.435	100	60	61.538	100	60	-	100	53.571	100	100	57.143	43.478	48.387	100	100	100	100	37.5	100	-	100	100	42.105	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	71.429	100	55	-	42.105	92.308	38.636	50	43.75	88.235	-	-
chr2:170492584_T_C	PPIG	9360	2	170492584	170492584	2q31.1	NM_004792.2	NP_004783.2	rs2290008	-	0.64	0.664	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.606	100	100	-	100	33.333	83.333	-	33.333	100	-	27.273	100	75	61.111	100	55	-	100	61.538	100	100	63.158	34.375	48.98	96.97	100	100	96.296	40.909	100	-	100	100	62.5	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	53.571	100	63.158	100	100	100	50	91.667	24.59	45.455	100	73.684	-	-
chr2:170591606_A_T	-	-	2	170591606	170591606	-	-	-	rs149597972	T28S	0.001	0.001	0.13	Missense	0.036	Type 1	NM_144711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-
chr2:170592167_C_A	-	-	2	170592167	170592167	-	-	-	rs142156486	R215R	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170592314_C_T	-	-	2	170592314	170592314	-	-	-	-	H264Y	0	0	0.07	Missense	0.063	Type 2	NM_144711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170592709_A_G	-	-	2	170592709	170592709	-	-	-	rs2288331	K395K	0.18	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144711	-	52.632	-	-	-	37.363	78.571	-	-	-	-	-	-	50	55.556	67.879	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	56.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.655	-	-	-	20.755	29.412	-	-	-	-	58.025	-	-	-
chr2:170592711_G_T	-	-	2	170592711	170592711	-	-	-	-	W396L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_144711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170605981_C_T	-	-	2	170605981	170605981	-	-	-	rs4667607	G472G	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144711	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.083	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	98.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:170664983_G_A	SSB	6741	2	170664983	170664983	2q31.1	NM_003142.4	NP_003133.1	rs41268693	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr2:170665418_T_C	SSB	6741	2	170665418	170665418	2q31.1	NM_003142.4	NP_003133.1	rs73016461	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.782	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-
chr2:170665421_A_G	SSB	6741	2	170665421	170665421	2q31.1	NM_003142.4	NP_003133.1	rs73972625	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170665435_T_C	SSB	6741	2	170665435	170665435	2q31.1	NM_003142.4	NP_003133.1	rs73016462	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-
chr2:170666813_T_C	SSB	6741	2	170666813	170666813	2q31.1	NM_003142.4	NP_003133.1	rs3754913	I230I	0.05	0.067	0.19	Silent	-1	Type 1	NM_003142	-	-	44.444	-	-	65.517	-	-	69.231	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170668991_T_G	METTL5	29081	2	170668991	170668991	2q31.1	NM_014168.2	NP_054887.2	-	S189S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170677575_C_G	METTL5	29081	2	170677575	170677575	2q31.1	NM_014168.2	NP_054887.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170677647_C_T	METTL5	29081	2	170677647	170677647	2q31.1	NM_014168.2	NP_054887.2	-	D121N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170678476_G_A	METTL5	29081	2	170678476	170678476	2q31.1	NM_014168.2	NP_054887.2	rs35417312	I67I	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	62.069	-	-	-	-
chr2:170678536_A_G	METTL5	29081	2	170678536	170678536	2q31.1	NM_014168.2	NP_054887.2	rs147266845	Y47Y	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170850953_G_A	UBR3	130507	2	170850953	170850953	2q31.1	NM_172070.3	NP_742067.3	rs138873804	R1302H	0	0.00009	0.02	Missense	0.973	Type 1	NM_172070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170865442_T_C	UBR3	130507	2	170865442	170865442	2q31.1	NM_172070.3	NP_742067.3	rs80239364	S1453S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170885930_C_A	UBR3	130507	2	170885930	170885930	2q31.1	NM_172070.3	NP_742067.3	rs77587723	L1510I	0.07	0.036	0.01	Missense	0.149	Type 1	NM_172070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170911950_T_C	UBR3	130507	2	170911950	170911950	2q31.1	NM_172070.3	NP_742067.3	rs6741614	-	0.21	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70.408	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	50.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.356	-	-	-	17.949	-	-	-	24.138	-	53.425	75	-	-
chr2:170917648_A_G	UBR3	130507	2	170917648	170917648	2q31.1	NM_172070.3	NP_742067.3	rs10203212	L1615L	0.3	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172070	-	-	100	-	-	50	-	-	33.333	100	-	-	49.367	-	80	-	-	-	-	-	65.217	-	76	-	-	-	-	100	85.366	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	100	-	-	79.452	-	-	-	35	86.667	-	-	34.615	-	78.125	100	-	-
chr2:170929929_G_T	UBR3	130507	2	170929929	170929929	2q31.1	NM_172070.3	NP_742067.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170930066_G_T	UBR3	130507	2	170930066	170930066	2q31.1	NM_172070.3	NP_742067.3	-	Q1716H	0	0	0.21	Missense	0.734	Type 2	NM_172070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170938368_A_G	UBR3	130507	2	170938368	170938368	2q31.1	NM_172070.3	NP_742067.3	rs149384803	-	0.004	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170938376_G_A	UBR3	130507	2	170938376	170938376	2q31.1	NM_172070.3	NP_742067.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:170938389_C_T	UBR3	130507	2	170938389	170938389	2q31.1	NM_172070.3	NP_742067.3	rs79645018	-	0.06	0.03	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	27.778	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171070912_T_C	MYO3B	140469	2	171070912	171070912	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs13385825	T115T	0.41	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083615	62.136	64	-	-	100	57.778	71.875	100	-	-	-	-	40.476	43.836	56.897	-	-	26.027	-	-	100	52.326	100	57.143	100	52.206	64.179	47.312	100	100	44.615	-	66.364	68.712	74	29.231	44.944	-	-	-	-	100	-	75	22.785	-	66.46	61.905	100	31.111	19.718	57.143	100	70.968	35.246	24	100	100	100	100
chr2:171070982_G_A	MYO3B	140469	2	171070982	171070982	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs114349107	G139R	0.002	0.002	0.04	Missense	0.575	Type 1	NM_001083615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.792	64.444	-	-	-	-	-
chr2:171071233_A_G	MYO3B	140469	2	171071233	171071233	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171073887_G_A	MYO3B	140469	2	171073887	171073887	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs2161916	P195P	0.56	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083615	100	54.545	-	-	100	40	-	100	-	-	28	-	35.714	-	36.364	-	-	56.25	50	80.952	100	45.455	100	25	100	35.484	50	40.741	100	100	36	-	45.833	68.889	50	23.077	100	100	47.826	-	-	100	-	44.444	100	-	58.14	-	100	87.5	38.889	-	100	68.182	20	55.556	100	100	100	100
chr2:171225841_A_G	MYO3B	140469	2	171225841	171225841	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs4668246	K309E	0.32	0.306	0.9	Missense	0	Type 1	NM_001083615	62	33.333	-	-	-	-	-	-	-	56.25	35.915	-	32.432	45.161	100	-	-	-	100	26.23	-	100	-	31.429	100	37.313	100	31.818	-	24.324	-	-	100	100	29.63	26.582	46.032	100	60.87	-	-	62.667	-	42.857	59.155	100	-	-	-	-	-	50	100	100	55.102	27.273	46.667	52.941	98.876	100
chr2:171239560_A_G	MYO3B	140469	2	171239560	171239560	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs12471568	-	0.23	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	40.816	-	100	100	-	79.487	-	-	52.381	-	-	-	-	-	32.258	-	34.043	-	100	100	-	100	50	-	-	50	100	100	100	38.889	28.283	-	82.353	100	-	-	-	-	-	62.162	100	30.612	-	-	-	-	-	39.286	-	67.857	-	44.444	-	100	-
chr2:171240248_G_A	MYO3B	140469	2	171240248	171240248	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	R405H	0	0.00021	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001083615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171240249_C_T	MYO3B	140469	2	171240249	171240249	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs11675394	R405R	0.23	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083615	-	38.889	-	-	-	42.857	-	100	100	-	86.364	-	-	56	-	-	-	-	-	45	-	58.065	-	100	100	-	100	35.714	-	-	44.444	100	100	100	47.368	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	56.25	100	27.273	-	45.455	-	-	-	29.167	-	63.889	-	72.727	-	100	-
chr2:171242756_G_T	MYO3B	140469	2	171242756	171242756	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	V450F	0	0	0	Missense	0.734	Type 2	NM_001083615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr2:171242761_G_A	MYO3B	140469	2	171242761	171242761	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs17497636	Q451Q	0.1	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083615	-	-	47.619	-	100	55	-	-	-	100	-	-	34.884	-	-	-	-	-	28.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	63.636	-	-	-	-	67.143	41.667	-	-	27.778	-	26.667	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171243601_C_G	MYO3B	140469	2	171243601	171243601	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs76973106	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171248928_A_C	MYO3B	140469	2	171248928	171248928	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	I572L	0	0	0.09	Missense	0.069	Type 2	NM_001083615	-	-	-	-	-	22.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171256732_T_C	MYO3B	140469	2	171256732	171256732	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	I609T	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001083615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171256867_G_A	MYO3B	140469	2	171256867	171256867	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	-	0.001	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171260787_G_A	MYO3B	140469	2	171260787	171260787	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs6736609	V770I	0.79	0.846	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001083615	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	38.095	100	100	100	100	46.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:171260797_A_G	MYO3B	140469	2	171260797	171260797	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs33962844	E773G	0.25	0.263	0.1	Missense	0.542	Type 1	NM_001083615	-	38.889	-	-	-	-	-	100	100	-	77.778	-	-	43.75	-	-	-	-	47.368	26.316	-	54.839	-	100	52.632	38.636	100	45	-	-	46.429	35.135	100	100	25	28.333	-	70.588	100	-	-	-	-	-	64.706	100	28.205	-	57.143	-	30.769	-	42.105	-	53.488	30	67.5	-	100	-
chr2:171260820_T_C	MYO3B	140469	2	171260820	171260820	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs6751520	L781L	0.79	0.846	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083615	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	41.86	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	76	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:171264177_G_A	MYO3B	140469	2	171264177	171264177	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	-	0	0.00031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171264179_C_T	MYO3B	140469	2	171264179	171264179	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs72876321	-	0.19	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	25.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171300575_C_A	MYO3B	140469	2	171300575	171300575	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs17426211	-	0.24	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.947	63.636	-	100	-	-	-	33.962	-	-	-	-	44.776	-	100	32.394	60.976	100	57.895	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	29.63	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	40	63.333	58.824	-	100	-	-	35.294	100	-	97.619
chr2:171355198_A_G	MYO3B	140469	2	171355198	171355198	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs6761297	V1037V	0.98	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:171356274_G_A	MYO3B	140469	2	171356274	171356274	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs10185178	R1082K	0.92	0.917	0.76	Missense	0.718	Type 1	NM_001083615	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.354	100	100	100	100	100	100	100	100	98.99	100	99.16	100	99.355	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.462	100	100	100	100	100	100	100	98.947	100	100	100	100	100	100
chr2:171399406_A_T	MYO3B	140469	2	171399406	171399406	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171399480_G_T	MYO3B	140469	2	171399480	171399480	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171400449_T_C	MYO3B	140469	2	171400449	171400449	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	rs56181206	P1201P	0.01	0.022	0	Silent	-1	Type 1	NM_001083615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	33.333	28.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171508168_G_A	MYO3B	140469	2	171508168	171508168	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	R1228Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001083615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171509576_C_T	MYO3B	140469	2	171509576	171509576	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	A1297V	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_001083615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171509592_T_G	MYO3B	140469	2	171509592	171509592	2q31.1-q31.2	NM_138995.4	NP_620482.3	-	F1302L	0	0	0.27	Missense	0.011	Type 2	NM_001083615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171572940_G_A	SP5	389058	2	171572940	171572940	2q31.1	NM_001003845.2	NP_001003845.1	rs3749036	A75T	0.43	0.384	0.96	Missense	0	Type 1	NM_001003845	63.636	-	30.769	-	-	-	50	82.353	50	-	-	73.684	-	-	42.105	54.545	-	-	-	88.889	66.667	-	100	55	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667	-	-	-	-	43.478	34.615	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.75	-	-	-	48.837	50	-	80
chr2:171573185_G_T	SP5	389058	2	171573185	171573185	2q31.1	NM_001003845.2	NP_001003845.1	rs1134626	P156P	0.23	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	63.636	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	77.778	-	-	-
chr2:171573959_T_G	SP5	389058	2	171573959	171573959	2q31.1	NM_001003845.2	NP_001003845.1	rs193297268	-	0.002	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-
chr2:171678625_T_C	GAD1	2571	2	171678625	171678625	2q31	NM_013445.3	NP_000808.2	rs11542313	H37H	0.36	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000817	-	100	50	-	100	-	-	-	53.846	-	53.333	31.818	-	57.895	-	-	-	57.143	100	40.909	-	100	-	45.455	100	100	-	-	75	-	62.5	100	-	-	64	100	51.515	50	-	-	75	100	-	-	45	-	31.579	-	38.462	-	100	-	-	-	84.211	100	-	58.333	-	-
chr2:171678673_C_T	GAD1	2571	2	171678673	171678673	2q31	NM_013445.3	NP_000808.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171687551_T_C	GAD1	2571	2	171687551	171687551	2q31	NM_013445.3	NP_000808.2	-	F132F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171693403_A_G	GAD1	2571	2	171693403	171693403	2q31	NM_013445.3	NP_000808.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171699051_A_G	GAD1	2571	2	171699051	171699051	2q31	NM_013445.3	NP_000808.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171702585_G_A	GAD1	2571	2	171702585	171702585	2q31	NM_013445.3	NP_000808.2	rs701491	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171713564_C_T	GAD1	2571	2	171713564	171713564	2q31	NM_013445.3	NP_000808.2	rs769392	L484L	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171715387_G_A	GAD1	2571	2	171715387	171715387	2q31	NM_013445.3	NP_000808.2	rs769402	R532Q	0.05	0.065	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_000817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171807869_A_G	GORASP2	26003	2	171807869	171807869	2q31.1	NM_015530.4	NP_056345.3	-	H88R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001201428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171811310_C_T	GORASP2	26003	2	171811310	171811310	2q31.1	NM_015530.4	NP_056345.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171822466_C_T	GORASP2	26003	2	171822466	171822466	2q31.1	NM_015530.4	NP_056345.3	rs4668356	S327S	0.86	0.815	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201428	100	100	100	100	100	100	95.238	100	-	100	41.739	34.375	45.238	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.963	100	100
chr2:171822466_C_G	GORASP2	26003	2	171822466	171822466	2q31.1	NM_015530.4	NP_056345.3	-	S327S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171822525_C_T	GORASP2	26003	2	171822525	171822525	2q31.1	NM_015530.4	NP_056345.3	rs116256976	T347M	0.01	0.01	0.06	Missense	0.884	Type 1	NM_001201428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171862959_*_-AAAA	TLK1	9874	2	171862959	171862962	2q31.1	NM_001136555.1	NP_001130026.1	rs151211373	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	53.333	58.333	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171863164_G_A	TLK1	9874	2	171863164	171863164	2q31.1	NM_001136555.1	NP_001130026.1	rs56006919	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-
chr2:171906382_G_C	TLK1	9874	2	171906382	171906382	2q31.1	NM_001136555.1	NP_001130026.1	-	H212D	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_001136555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171906470_*_-A	TLK1	9874	2	171906470	171906470	2q31.1	NM_001136555.1	NP_001130026.1	rs146827314	-	0.16	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.727	58.065	100	100	52.941	-	-	36.364	-	20	44.444	-	-	-	68	-	81.818	50	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	72.727	66.154	38.462	44.444	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:171910370_G_T	TLK1	9874	2	171910370	171910370	2q31.1	NM_001136555.1	NP_001130026.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172188368_C_T	METTL8	79828	2	172188368	172188368	2q31.1	NM_024770.3	NP_079046.2	rs13023973	-	0.13	0.212	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	31.111	40	-	-	66.667	-	100	-	47.368	-	53.846	-	-	85.714	100	-	-	27.778	-	-	-	-	27.273	29.412	-	28.125	52.174	-	44.444	-	100	-	-	-	-	100	70.833	37.5	-	57.143	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-
chr2:172216969_T_C	METTL8	79828	2	172216969	172216969	2q31.1	NM_024770.3	NP_079046.2	rs3731986	-	0.3	0.38	-1	 	-1	Type 1	-	-	35	-	-	100	55.556	69.231	70.732	-	-	41.406	21.212	-	-	63.636	-	100	-	31.818	-	45	-	-	56	100	-	23.077	64.286	-	-	-	-	42	40	-	36.364	54.054	69.231	100	100	100	-	23.333	-	-	100	70.492	-	66.667	64.706	-	-	-	-	-	50	75	69.231	-	-
chr2:172291616_C_T	DCAF17	80067	2	172291616	172291616	2q31.1	NM_001164821.1	NP_001158293.1	rs6751956	V50V	0.29	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164821	100	-	33.333	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	48.276	61.111	-	-	-	-	-	-	36.364	43.182	-	-	-	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	50.82	43.478	42.308	100	-	-	-	-	23.529	-	-	50	-	45.455	27.586	-	41.667	69.388	100	30	-	-	-	-
chr2:172305176_*_+T	DCAF17	80067	2	172305176	172305176	2q31.1	NM_001164821.1	NP_001158293.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-
chr2:172305177_C_T	DCAF17	80067	2	172305177	172305177	2q31.1	NM_001164821.1	NP_001158293.1	rs192861143	-	0.2	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172305177_*_-CTT	DCAF17	80067	2	172305177	172305179	2q31.1	NM_001164821.1	NP_001158293.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172314492_C_T	DCAF17	80067	2	172314492	172314492	2q31.1	NM_001164821.1	NP_001158293.1	-	N213N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172314577_G_A	DCAF17	80067	2	172314577	172314577	2q31.1	NM_001164821.1	NP_001158293.1	rs149650431	A242T	0.001	0.001	0.41	Missense	0	Type 1	NM_001164821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr2:172314941_T_C	DCAF17	80067	2	172314941	172314941	2q31.1	NM_001164821.1	NP_001158293.1	-	T264T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-
chr2:172325498_G_A	DCAF17	80067	2	172325498	172325498	2q31.1	NM_001164821.1	NP_001158293.1	rs61731491	Q313Q	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172325586_C_A	DCAF17	80067	2	172325586	172325586	2q31.1	NM_001164821.1	NP_001158293.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172330393_A_G	DCAF17	80067	2	172330393	172330393	2q31.1	NM_001164821.1	NP_001158293.1	rs3731983	Q333Q	0.2	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025000	100	-	32.143	-	-	-	41.667	-	-	-	17.895	-	-	44	-	-	-	-	-	-	32.143	47.222	-	-	-	-	-	-	100	29.412	-	-	-	-	-	-	41.304	-	44.444	38.462	-	-	-	-	31.034	-	-	44.444	-	50	-	-	42.857	77.143	100	-	-	-	-	-
chr2:172336541_C_T	DCAF17	80067	2	172336541	172336541	2q31.1	NM_001164821.1	NP_001158293.1	rs3731981	-	0.2	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	29.231	34.884	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	30.769	-	-	-	-	59.184	64.706	100	-	-	-	-	-
chr2:172398091_C_G	CYBRD1	79901	2	172398091	172398091	2q31.1	NM_024843.3	NP_079119.3	rs62181678	-	0.08	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.119	-	-	28.061	-	-	-	53.947	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	45.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	100	72.368	-	-	26.087	50	33.333	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172398311_T_C	CYBRD1	79901	2	172398311	172398311	2q31.1	NM_024843.3	NP_079119.3	rs7586144	-	0.79	0.76	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	34.783	65.546	-	100	54.167	100	100	100	100	85.854	28.571	100	100	100	32.719	100	100	100	100	53.448	54.167	100	33.333	100	100	57.778	100	-	100	45.455	51.02	72.222	64.516	70.968	100	-	72.222	48.718	-	100	100	32.353	100	100	-	100	100	100	100	86.275	40	49.18	25.806	34.906	-	100	62.963	-	100
chr2:172411273_G_A	CYBRD1	79901	2	172411273	172411273	2q31.1	NM_024843.3	NP_079119.3	rs10455	S208N	0.65	0.735	0.56	Missense	0	Type 1	NM_001256909	100	100	-	-	100	43.902	100	100	100	100	82.979	90.909	48.454	100	100	-	100	100	100	31.579	43.363	-	100	100	100	100	66.667	100	-	43.182	100	48.649	55.789	61.905	55.556	100	40.816	80.952	66.667	84.211	100	59.77	100	-	36.667	-	100	50	44.681	48.571	-	43.333	41.026	22.078	23.577	-	100	100	-	100
chr2:172641856_A_T	SLC25A12	8604	2	172641856	172641856	2q24	NM_003705.4	NP_003696.2	rs144562594	L655L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172650165_C_T	SLC25A12	8604	2	172650165	172650165	2q24	NM_003705.4	NP_003696.2	rs35565687	R473Q	0.03	0.033	0.05	Missense	0.07	Type 1	NM_003705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	34	-	32.258	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172650245_T_G	SLC25A12	8604	2	172650245	172650245	2q24	NM_003705.4	NP_003696.2	rs149278617	P446P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172666798_*_-G	SLC25A12	8604	2	172666798	172666798	2q24	NM_003705.4	NP_003696.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172691260_C_T	SLC25A12	8604	2	172691260	172691260	2q24	NM_003705.4	NP_003696.2	rs35881803	R243K	0.01	0.012	0.28	Missense	0.002	Type 1	NM_003705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	28.571	20.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172693780_G_A	SLC25A12	8604	2	172693780	172693780	2q24	NM_003705.4	NP_003696.2	rs3765166	-	0.28	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.65	33.333	-	100	-	-	-	36.986	-	97.619	-	-	44.144	43.333	-	32.222	-	48.485	-	53.704	-	-	37.5	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	100	76.923	60.902	-	-	-	-	-	64.407	-	100	-	100	27.869	55.556	45.238	54.545	-	-	37.895	-	58.333	18.182	55.914	29.412	-	97.674
chr2:172725301_A_G	SLC25A12	8604	2	172725301	172725301	2q24	NM_003705.4	NP_003696.2	rs1878583	Y33Y	0.82	0.816	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003705	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	100	65.116	33.333	100	61.111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.379	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	60	100	100	100	-	100	100
chr2:172821853_C_A	HAT1	8520	2	172821853	172821853	2q31.2-q33.1	NM_003642.3	NP_003633.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172823019_C_T	HAT1	8520	2	172823019	172823019	2q31.2-q33.1	NM_003642.3	NP_003633.1	-	T234I	0	0	0.62	Missense	0.035	Type 2	NM_003642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-
chr2:172844193_C_T	HAT1	8520	2	172844193	172844193	2q31.2-q33.1	NM_003642.3	NP_003633.1	rs144355197	L337L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172848230_T_G	HAT1	8520	2	172848230	172848230	2q31.2-q33.1	NM_003642.3	NP_003633.1	-	D408E	0	0	0.74	Missense	0.002	Type 2	NM_003642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172848238_G_A	HAT1	8520	2	172848238	172848238	2q31.2-q33.1	NM_003642.3	NP_003633.1	-	R411H	0	0	0.14	Missense	0.165	Type 2	NM_003642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172926211_T_G	METAP1D	254042	2	172926211	172926211	2q31.1	NM_199227.1	NP_954697.1	rs62183852	-	0.14	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	-	-	-	-	-	-	45.833	-	100	-	-	29.167	85.714	-	29.825	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	44.444	-	-	-	-	68	50	-	67.857	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	100	32.258	77.778	-	50	-	-	-	-	53.571	-	43.75	-	-	100
chr2:172926226_G_T	METAP1D	254042	2	172926226	172926226	2q31.1	NM_199227.1	NP_954697.1	rs10497377	G14V	0.12	0.009	0	Missense	0.063	Type 1	NM_199227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172926312_C_T	METAP1D	254042	2	172926312	172926312	2q31.1	NM_199227.1	NP_954697.1	-	R43W	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_199227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-
chr2:172926350_G_A	METAP1D	254042	2	172926350	172926350	2q31.1	NM_199227.1	NP_954697.1	rs149714087	P55P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172926396_C_T	METAP1D	254042	2	172926396	172926396	2q31.1	NM_199227.1	NP_954697.1	rs182090109	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172928394_C_T	METAP1D	254042	2	172928394	172928394	2q31.1	NM_199227.1	NP_954697.1	rs145164337	-	0.004	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172928398_C_T	METAP1D	254042	2	172928398	172928398	2q31.1	NM_199227.1	NP_954697.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172944018_T_A	METAP1D	254042	2	172944018	172944018	2q31.1	NM_199227.1	NP_954697.1	rs71415273	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	34.615	-	-	-
chr2:172952682_G_A	DLX1	1745	2	172952682	172952682	2q32	NM_178120.4	NP_001033582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172952810_C_T	DLX1	1745	2	172952810	172952810	2q32	NM_178120.4	NP_001033582.1	-	A198V	0	0	0.45	Missense	0.009	Type 2	NM_178120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172952859_C_T	DLX1	1745	2	172952859	172952859	2q32	NM_178120.4	NP_001033582.1	-	P214P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172952933_C_T	DLX1	1745	2	172952933	172952933	2q32	NM_178120.4	NP_001033582.1	-	S239L	0	0	0.06	Missense	0.918	Type 2	NM_178120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172952964_G_A	DLX1	1745	2	172952964	172952964	2q32	NM_178120.4	NP_001033582.1	-	M249I	0	0	0.01	Missense	0.988	Type 2	NM_178120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:172966250_T_C	DLX2	1746	2	172966250	172966250	2q32	NM_004405.3	NP_004396.1	rs2228184	Q175Q	0.39	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004405	-	-	-	-	-	50	-	-	90	-	91.667	62.5	50	-	80	46.667	-	-	44.444	50	35.294	100	-	-	54.545	64.286	-	-	-	-	100	100	-	-	36.364	-	69.231	-	-	-	100	80	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	86.667	81.818	-	-	-	100	100
chr2:173292709_A_G	ITGA6	3655	2	173292709	173292709	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	rs6744873	-	0.48	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	57.692	66.667	-	20.69	57.895	-	-	40.741	-	-	36	65.385	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	36.364	-	-	52.174	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	45.455	50	-	-
chr2:173292713_C_T	ITGA6	3655	2	173292713	173292713	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	rs6716540	-	0.46	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	52.381	55.556	-	-	55.882	-	-	41.667	-	-	41.667	65.217	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	35	-	-	54.545	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	42.623	62.5	-	-
chr2:173333815_T_G	ITGA6	3655	2	173333815	173333815	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	rs16860468	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173333840_C_A	ITGA6	3655	2	173333840	173333840	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	rs1574028	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	49.438	41.176	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr2:173333907_C_T	ITGA6	3655	2	173333907	173333907	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	-	R148X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173333969_T_G	ITGA6	3655	2	173333969	173333969	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	-	D168E	0	0	0.04	Missense	0.011	Type 2	NM_000210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173334121_T_G	ITGA6	3655	2	173334121	173334121	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173338834_T_A	ITGA6	3655	2	173338834	173338834	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	-	F276Y	0	0	0.01	Missense	0.07	Type 2	NM_000210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173339808_G_A	ITGA6	3655	2	173339808	173339808	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	rs11895564	A380T	0.24	0.316	0.11	Missense	0	Type 1	NM_000210	-	50	100	100	-	60.417	100	-	-	-	27.586	100	-	54.167	-	-	-	-	-	34.211	47.273	100	-	-	27.907	51.429	-	-	28.571	38.889	38.71	-	-	-	-	-	-	70	38.462	100	52	15.789	48.276	-	-	-	56.923	-	45.455	64.286	-	-	-	73.684	33.333	-	-	100	-	100
chr2:173344474_A_G	ITGA6	3655	2	173344474	173344474	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	rs1920979	-	0.37	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	40	100	-	-	-	34.667	100	-	50	-	-	-	70.588	-	28.889	58.14	100	-	-	50	-	-	-	25.714	35	40	-	-	-	-	-	61.765	70	38.462	100	50	23.188	28.571	-	-	-	55	-	58.333	-	-	-	31.111	66.667	28	58.824	-	100	-	93.75
chr2:173352103_C_T	ITGA6	3655	2	173352103	173352103	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	rs2293649	D694D	0.33	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000210	-	-	39.13	100	-	38.71	23.077	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	46.667	38.028	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	75	60.526	26.136	17.647	-	-	-	-	41.176	-	48.387	-	-	-	-	100	68.421	-	100	-	-
chr2:173352157_A_T	ITGA6	3655	2	173352157	173352157	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	rs2293648	A712A	0.09	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173352458_C_A	ITGA6	3655	2	173352458	173352458	2q31.1	NM_001079818.1	NP_001073286.1	-	V749V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173423397_G_A	PDK1	5163	2	173423397	173423397	2q31.1	NM_002610.4	NP_002601.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173423541_T_C	PDK1	5163	2	173423541	173423541	2q31.1	NM_002610.4	NP_002601.1	-	L101P	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_002610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173429346_A_C	PDK1	5163	2	173429346	173429346	2q31.1	NM_002610.4	NP_002601.1	rs61740556	N176H	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173451026_C_T	PDK1	5163	2	173451026	173451026	2q31.1	NM_002610.4	NP_002601.1	-	G322G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173451103_G_A	PDK1	5163	2	173451103	173451103	2q31.1	NM_002610.4	NP_002601.1	-	R348H	0	0	0.38	Missense	0.025	Type 2	NM_002610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173457757_A_C	PDK1	5163	2	173457757	173457757	2q31.1	NM_002610.4	NP_002601.1	-	D384A	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_002610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173460630_A_T	PDK1	5163	2	173460630	173460630	2q31.1	NM_002610.4	NP_002601.1	-	H415L	0	0	0.55	Missense	0.012	Type 2	NM_002610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173460640_T_C	PDK1	5163	2	173460640	173460640	2q31.1	NM_002610.4	NP_002601.1	rs12693005	D418D	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002610	-	50	-	-	-	48.148	-	-	-	-	24.59	28	-	57.143	-	-	-	57.895	-	26.471	55.263	63.636	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	100
chr2:173460682_G_A	PDK1	5163	2	173460682	173460682	2q31.1	NM_002610.4	NP_002601.1	-	T432T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173460705_T_G	PDK1	5163	2	173460705	173460705	2q31.1	NM_002610.4	NP_002601.1	rs180942102	-	0.004	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173600784_*_+G	-	-	2	173600784	173600784	-	-	-	rs34574292	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:173659744_C_T	RAPGEF4	11069	2	173659744	173659744	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173659913_T_C	RAPGEF4	11069	2	173659913	173659913	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs7585729	-	0.98	0.971	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr2:173662354_A_G	RAPGEF4	11069	2	173662354	173662354	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs6433382	-	0.37	0.339	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	53.333	-	-	60	-	-	-	41.176	-	55.556	44	100	-	-	35.714	-	-	92.308	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-
chr2:173686663_G_T	RAPGEF4	11069	2	173686663	173686663	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs2258180	-	0.53	0.517	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	18.919	-	-	100	100	72.222	-	23.333	97.959	-	63.83	-	36	34.091	25.98	-	100	37.975	-	50.617	100	100	-	-	100	100	33.333	65.278	-	100	-	100	100	28.125	-	69.863	24.39	100	-	22.727	-	-	-	100	-	30.534	37.037	-	35.417	100	-	55.455	100	-	-	56.897	-	100	-
chr2:173786981_C_T	RAPGEF4	11069	2	173786981	173786981	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173825461_C_A	RAPGEF4	11069	2	173825461	173825461	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173825958_T_C	RAPGEF4	11069	2	173825958	173825958	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_007023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173831984_C_T	RAPGEF4	11069	2	173831984	173831984	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173832084_*_-AAG	RAPGEF4	11069	2	173832084	173832086	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	162_162del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173848287_C_G	RAPGEF4	11069	2	173848287	173848287	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs17301507	A212A	0.03	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100397	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	41.304	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-
chr2:173852936_G_A	RAPGEF4	11069	2	173852936	173852936	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	G244E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173852937_G_A	RAPGEF4	11069	2	173852937	173852937	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	G244G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173852948_C_T	RAPGEF4	11069	2	173852948	173852948	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs34347501	T248I	0.001	0.001	0.02	Missense	0.481	Type 1	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173853439_C_T	RAPGEF4	11069	2	173853439	173853439	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	H272Y	0	0	0.08	Missense	0.537	Type 2	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173853487_C_T	RAPGEF4	11069	2	173853487	173853487	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	R288X	0	0	1	Nonsense	0.71	Type 2	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173861249_A_G	RAPGEF4	11069	2	173861249	173861249	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs112722051	I372V	0.01	0.005	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173865983_*_+T	RAPGEF4	11069	2	173865983	173865983	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs3214814	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	98	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173866058_G_A	RAPGEF4	11069	2	173866058	173866058	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs35825006	P404P	0.02	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173879303_C_A	RAPGEF4	11069	2	173879303	173879303	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	D446E	0	0	0.32	Missense	0.065	Type 2	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173881122_C_A	RAPGEF4	11069	2	173881122	173881122	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	L475I	0	0	0.06	Missense	0.006	Type 2	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173883523_C_T	RAPGEF4	11069	2	173883523	173883523	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs61741759	S572S	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.406	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173883549_A_G	RAPGEF4	11069	2	173883549	173883549	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs2242079	-	0.07	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	68.919	31.481	-	-	-	45.714	-	31.25	36.752	-	-	-	36.842	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-
chr2:173891969_T_G	RAPGEF4	11069	2	173891969	173891969	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	F703C	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173898673_C_T	RAPGEF4	11069	2	173898673	173898673	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	A750V	0	0	0.03	Missense	0.065	Type 2	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173898719_G_A	RAPGEF4	11069	2	173898719	173898719	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs2290376	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.356	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr2:173900873_G_A	RAPGEF4	11069	2	173900873	173900873	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	rs34253418	R763R	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:173916416_A_T	RAPGEF4	11069	2	173916416	173916416	2q31-q32	NM_001100397.1	NP_008954.2	-	Y842F	0	0	0	Missense	0.834	Type 2	NM_001100397	31.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174055646_T_C	ZAK	51776	2	174055646	174055646	2q24.2	NM_016653.2	NP_598407.1	rs35853276	L147L	0.13	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016653	-	-	-	-	100	-	-	39.286	-	-	43.038	-	43.902	-	-	31.579	-	-	51.613	-	48.276	-	64.286	-	54.545	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	50	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-
chr2:174055664_C_A	ZAK	51776	2	174055664	174055664	2q24.2	NM_016653.2	NP_598407.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174055731_A_G	ZAK	51776	2	174055731	174055731	2q24.2	NM_016653.2	NP_598407.1	rs2289399	-	0.25	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40	100	100	-	100	40.909	-	-	33.333	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	98.507	47.368	46.154	-	100	38.889	34.694	68.182	52.5	25.455	-	45.455	51.25	58.491	61.468	-	55.319	-	-	32.143	100	-	58.879	-	-	-	-	37	100	50	100	100	-	49.296	21.951	-	-	-	66.667	-	100
chr2:174068513_G_C	MLK7-AS1	339751	2	174068513	174068513	2q31.1	-	-	rs11899707	-	0.98	0.977	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.889	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:174074555_G_A	ZAK	51776	2	174074555	174074555	2q24.2	NM_016653.2	NP_598407.1	rs55824253	A281A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016653	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174085981_G_A	ZAK	51776	2	174085981	174085981	2q24.2	NM_016653.2	NP_598407.1	rs143987879	S364N	0	0.00028	0.52	Missense	0.208	Type 1	NM_133646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.388	-	-	-
chr2:174096978_T_A	MLK7-AS1	339751	2	174096978	174096978	2q31.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174097020_*_+T	MLK7-AS1	339751	2	174097020	174097020	2q31.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	31.944	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174097106_A_G	ZAK	51776	2	174097106	174097106	2q24.2	NM_016653.2	NP_598407.1	rs16861406	T374T	0.21	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016653	-	56.25	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	45.833	-	-	-	48.485	-	-	51.351	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	63.636	-	-
chr2:174103160_T_C	ZAK	51776	2	174103160	174103160	2q24.2	NM_016653.2	NP_598407.1	rs3739103	I421I	0.18	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174123399_A_G	MLK7-AS1	339751	2	174123399	174123399	2q31.1	-	-	rs820008	-	0.73	0.739	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	47.059	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	61.538	-	100	-	-	68.421	-	-	41.667	100	61.538	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	97.368	35.714	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	85.714	100	100	-	33.333	-	100	100
chr2:174128513_C_T	ZAK	51776	2	174128513	174128513	2q24.2	NM_016653.2	NP_598407.1	rs3769148	S531L	0.28	0.368	0	Missense	0.008	Type 1	NM_016653	-	35.714	60	100	-	100	-	-	76.923	-	62.121	92.857	50	-	75	68.027	100	70	-	100	-	47.297	-	38.235	39.394	39.024	54.762	-	-	100	33.333	55.102	66.667	61.644	-	100	-	-	100	100	68	-	37.5	-	-	-	-	100	100	100	55.172	-	46.429	-	100	-	-	-	-	100
chr2:174128595_T_C	ZAK	51776	2	174128595	174128595	2q24.2	NM_016653.2	NP_598407.1	rs16861466	D558D	0.04	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016653	62.4	50	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	46.957	-	-	-	-	-	36.923	-	44.776	47.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.523	-	-	-
chr2:174131392_T_C	ZAK	51776	2	174131392	174131392	2q24.2	NM_016653.2	NP_598407.1	rs35608243	Y773H	0.11	0.094	0.21	Missense	0.006	Type 1	NM_016653	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174223423_G_T	CDCA7	83879	2	174223423	174223423	2q31	NM_031942.4	NP_114148.3	rs113611019	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174223463_*_-GAA	CDCA7	83879	2	174223463	174223465	2q31	NM_031942.4	NP_114148.3	-	15_16del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_031942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr2:174223478_C_T	CDCA7	83879	2	174223478	174223478	2q31	NM_031942.4	NP_114148.3	-	F20F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174223923_A_G	CDCA7	83879	2	174223923	174223923	2q31	NM_031942.4	NP_114148.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174223942_G_A	CDCA7	83879	2	174223942	174223942	2q31	NM_031942.4	NP_114148.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174228040_G_A	CDCA7	83879	2	174228040	174228040	2q31	NM_031942.4	NP_114148.3	-	A78A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174229731_A_G	CDCA7	83879	2	174229731	174229731	2q31	NM_031942.4	NP_114148.3	rs13382180	-	0.17	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	54.545	46.429	-	-	51.852	-	-	-	-	-	26.923	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-
chr2:174230153_C_G	CDCA7	83879	2	174230153	174230153	2q31	NM_031942.4	NP_114148.3	rs2288993	-	0.87	0.841	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.372	100	39.785	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.97	36.923	100	100	37.5	32.353	46.667	100	100	100	-	100	26.562	35.211	30.769	100	100	100	48.276	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	80.435	100	100	100	100	100	100	-	100	-
chr2:174230974_G_T	CDCA7	83879	2	174230974	174230974	2q31	NM_031942.4	NP_114148.3	rs72899215	-	0.1	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	50	-	-	42.105	45.833	50	-	-	-	-	-	78.947	67.442	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:174230991_*_+T	CDCA7	83879	2	174230991	174230991	2q31	NM_031942.4	NP_114148.3	rs35959156	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174231184_C_T	CDCA7	83879	2	174231184	174231184	2q31	NM_031942.4	NP_114148.3	rs62175733	-	0.06	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	63.793	100	-	100	-	100	-	30.612	55	-	-	-	-	-
chr2:174783340_A_C	SP3	6670	2	174783340	174783340	2q31	NM_001017371.4	NP_001017371.3	-	C537G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001017371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174783396_T_C	SP3	6670	2	174783396	174783396	2q31	NM_001017371.4	NP_001017371.3	-	D518G	0	0	0	Missense	0.754	Type 2	NM_001017371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174828618_C_T	SP3	6670	2	174828618	174828618	2q31	NM_001017371.4	NP_001017371.3	rs113303834	-	0.02	0.022	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174943648_G_A	OLA1	29789	2	174943648	174943648	2q31.1	NM_001011708.1	NP_037473.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174943677_A_C	OLA1	29789	2	174943677	174943677	2q31.1	NM_001011708.1	NP_037473.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:174943685_C_T	OLA1	29789	2	174943685	174943685	2q31.1	NM_001011708.1	NP_037473.3	rs11675247	-	0.12	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	100	36.364	52.308	95.652	-	-	-	27.273	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175087904_T_C	OLA1	29789	2	175087904	175087904	2q31.1	NM_001011708.1	NP_037473.3	rs144616571	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175111434_T_G	OLA1	29789	2	175111434	175111434	2q31.1	NM_001011708.1	NP_037473.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175243626_G_A	CIR1	9541	2	175243626	175243626	2q31.1	NM_004882.3	NP_004873.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.088	-	-	-	-	-
chr2:175243765_G_A	CIR1	9541	2	175243765	175243765	2q31.1	NM_004882.3	NP_004873.3	-	R124X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175246453_C_A	CIR1	9541	2	175246453	175246453	2q31.1	NM_004882.3	NP_004873.3	-	A74S	0	0	0.07	Missense	0.486	Type 2	NM_004882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr2:175260355_G_T	CIR1	9541	2	175260355	175260355	2q31.1	NM_004882.3	NP_004873.3	rs719161	-	0.06	0.063	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.475	-	-	-	-	36.283	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.071	-	-	-	-	-	23.333	23.75	-	-	-	72.414	-	-	-	-	72.881	-	64.516	-	69.182	-	-	-	23.684	-	-	-	70.149	-	-	-	-	-
chr2:175263063_G_A	SCRN3	79634	2	175263063	175263063	2q31.1	NM_024583.4	NP_001180457.1	rs10497410	D18N	0.1	0.165	0.61	Missense	0.01	Type 1	NM_024583	-	56.25	-	-	-	48	50	64	-	55.556	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	46.154	100	-	-	-	-	-	53.061	-	-	52.941	75	100	-	60	100	68.75	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr2:175265702_T_C	SCRN3	79634	2	175265702	175265702	2q31.1	NM_024583.4	NP_001180457.1	rs151101559	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175268972_T_C	SCRN3	79634	2	175268972	175268972	2q31.1	NM_024583.4	NP_001180457.1	-	L221P	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_001193528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175287778_G_A	SCRN3	79634	2	175287778	175287778	2q31.1	NM_024583.4	NP_001180457.1	rs2290158	-	0.29	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25.714	100	-	-	-	-	58.824	-	41.463	38.462	58.974	-	41.667	40.449	-	45.455	-	-	53.333	-	-	64.286	48.148	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	53.846	-	-	-	-	-	33.333	32.653	-	-	-	-	-	60	52.941	57.143	-	-	52.174	-	51.351	-	36.17	100	-	-
chr2:175289259_G_T	SCRN3	79634	2	175289259	175289259	2q31.1	NM_024583.4	NP_001180457.1	rs41270195	S318I	0.02	0.033	0.44	Missense	0.001	Type 1	NM_001193528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175289314_T_C	SCRN3	79634	2	175289314	175289314	2q31.1	NM_024583.4	NP_001180457.1	rs17255817	P336P	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193528	-	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	14.493	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175292599_*_-TTTATCAGTCAAA	SCRN3	79634	2	175292599	175292611	2q31.1	NM_024583.4	NP_001180457.1	-	410_414del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001193528	-	-	-	100	100	-	-	-	75	-	44.068	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr2:175300917_G_C	GPR155	151556	2	175300917	175300917	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	-	H847R	0	0	0.21	Missense	0.011	Type 2	NM_152529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175300918_C_A	GPR155	151556	2	175300918	175300918	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	-	H847Y	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_152529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175300997_G_A	GPR155	151556	2	175300997	175300997	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	rs6757461	V820V	0.25	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152529	-	-	32.258	100	100	-	58	-	67.021	-	62.565	33.333	99.401	-	58.537	28.146	-	29.31	-	-	49.133	-	31.646	50	46.835	-	-	-	-	-	54.839	54.082	-	-	26.596	-	-	27.907	-	-	37.5	30.732	-	-	-	-	-	47.368	37.333	59.574	-	-	100	-	22.222	26.667	36.948	100	-	-
chr2:175301065_C_T	GPR155	151556	2	175301065	175301065	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	rs149261109	W798R	0.001	0.00009	0.04	Missense	0.987	Type 1	NM_152529	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175304621_C_G	GPR155	151556	2	175304621	175304621	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	rs67227536	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175306935_T_C	GPR155	151556	2	175306935	175306935	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175309870_*_-T	GPR155	151556	2	175309870	175309870	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	-	A683fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175311511_G_A	GPR155	151556	2	175311511	175311511	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	rs140519662	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175333632_G_A	GPR155	151556	2	175333632	175333632	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	rs28588913	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175335314_G_A	GPR155	151556	2	175335314	175335314	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175337860_A_G	GPR155	151556	2	175337860	175337860	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	-	S231S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175338026_G_T	GPR155	151556	2	175338026	175338026	2q31.1	NM_001267050.1	NP_689742.4	-	Y176Y	0	0	0	Silent	0.979	Type 2	NM_152529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175431808_G_A	WIPF1	7456	2	175431808	175431808	2q31.1	NM_001077269.1	NP_001070737.1	rs116757787	N482N	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr2:175436576_A_C	WIPF1	7456	2	175436576	175436576	2q31.1	NM_001077269.1	NP_001070737.1	rs112447307	P319P	0.05	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077269	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175436940_G_A	WIPF1	7456	2	175436940	175436940	2q31.1	NM_001077269.1	NP_001070737.1	rs4972450	P198L	0.95	0.92	0.93	Missense	0.24	Type 1	NM_001077269	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	36.364	100	100	100	65.385	100	100	-	100	81.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	97.222	-	100	100	100	100
chr2:175437077_C_A	WIPF1	7456	2	175437077	175437077	2q31.1	NM_001077269.1	NP_001070737.1	-	V152V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175612992_G_T	CHRNA1	1134	2	175612992	175612992	2q31.1	NM_001039523.2	NP_001034612.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175613021_G_A	CHRNA1	1134	2	175613021	175613021	2q31.1	NM_001039523.2	NP_001034612.1	rs17838546	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr2:175613600_T_C	CHRNA1	1134	2	175613600	175613600	2q31.1	NM_001039523.2	NP_001034612.1	rs2646159	-	0.9	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	42.857	100	100	100	-	100	100	-	100	100	46.667	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	71.429	-	100	100	100	100	100	100	100	-	80	100	100	-	-	100	100	100
chr2:175614716_G_A	CHRNA1	1134	2	175614716	175614716	2q31.1	NM_001039523.2	NP_001034612.1	rs2229957	H320H	0.09	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000079	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	46.809	-	-	-
chr2:175618354_G_A	CHRNA1	1134	2	175618354	175618354	2q31.1	NM_001039523.2	NP_001034612.1	rs150638770	L219L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.706	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175622324_A_G	CHRNA1	1134	2	175622324	175622324	2q31.1	NM_001039523.2	NP_001034612.1	-	I105T	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_000079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175622788_G_A	CHRNA1	1134	2	175622788	175622788	2q31.1	NM_001039523.2	NP_001034612.1	rs2646164	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr2:175622825_C_A	CHRNA1	1134	2	175622825	175622825	2q31.1	NM_001039523.2	NP_001034612.1	rs114345657	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175624029_G_A	CHRNA1	1134	2	175624029	175624029	2q31.1	NM_001039523.2	NP_001034612.1	rs138161333	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175624069_C_T	CHRNA1	1134	2	175624069	175624069	2q31.1	NM_001039523.2	NP_001034612.1	rs147488907	R75H	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175624116_*_-A	CHRNA1	1134	2	175624116	175624116	2q31.1	NM_001039523.2	NP_001034612.1	rs55766429	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr2:175939535_G_A	ATF2	1386	2	175939535	175939535	2q32	NM_001256090.1	NP_001243020.1	rs36047041	D382D	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175957930_G_A	ATF2	1386	2	175957930	175957930	2q32	NM_001256090.1	NP_001243020.1	rs61740493	N290N	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:175982957_A_G	ATF2	1386	2	175982957	175982957	2q32	NM_001256090.1	NP_001243020.1	rs1153675	-	0.08	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	59.091	43.333	-	-	-	66.667	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-
chr2:176032376_G_A	MIR933	100126350	2	176032376	176032376	2q31.1	-	-	rs79402775	-	0.05	0.019	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176043097_A_G	ATP5G3	518	2	176043097	176043097	2q31.1	NM_001002258.4	NP_001177258.1	rs8106	Y116Y	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002258	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	45.679	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-
chr2:176043875_A_C	ATP5G3	518	2	176043875	176043875	2q31.1	NM_001002258.4	NP_001177258.1	-	F75C	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001002258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176829117_G_C	KIAA1715	80856	2	176829117	176829117	2q31	NM_030650.1	NP_085153.1	rs34897061	T159S	0.02	0.044	0.03	Missense	0.426	Type 1	NM_030650	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	46.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.633	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	33.333	-	52	53.846	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-
chr2:176829157_A_G	KIAA1715	80856	2	176829157	176829157	2q31	NM_030650.1	NP_085153.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176829269_G_T	KIAA1715	80856	2	176829269	176829269	2q31	NM_030650.1	NP_085153.1	-	L136I	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_030650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176857156_G_C	KIAA1715	80856	2	176857156	176857156	2q31	NM_030650.1	NP_085153.1	rs141241763	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176860267_G_A	KIAA1715	80856	2	176860267	176860267	2q31	NM_030650.1	NP_085153.1	rs151250501	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176860334_C_G	KIAA1715	80856	2	176860334	176860334	2q31	NM_030650.1	NP_085153.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr2:176945498_G_A	EVX2	344191	2	176945498	176945498	2q31.1	NM_001080458.1	NP_001073927.1	-	A256A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176945595_G_A	EVX2	344191	2	176945595	176945595	2q31.1	NM_001080458.1	NP_001073927.1	rs146229022	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	71.429	-	-
chr2:176947040_G_A	EVX2	344191	2	176947040	176947040	2q31.1	NM_001080458.1	NP_001073927.1	-	R189W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001080458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176947063_G_A	EVX2	344191	2	176947063	176947063	2q31.1	NM_001080458.1	NP_001073927.1	-	S181F	0	0	0.02	Missense	0.881	Type 2	NM_001080458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176958225_*_-G	HOXD13	3239	2	176958225	176958225	2q31.1	NM_000523.3	NP_000514.2	-	V203fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176959230_G_A	HOXD13	3239	2	176959230	176959230	2q31.1	NM_000523.3	NP_000514.2	-	P268P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000523	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176973703_G_A	HOXD11	3237	2	176973703	176973703	2q31.1	NM_021192.2	NP_067015.2	-	E284K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_021192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176973733_G_A	HOXD11	3237	2	176973733	176973733	2q31.1	NM_021192.2	NP_067015.2	-	E294K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_021192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176973807_G_A	HOXD11	3237	2	176973807	176973807	2q31.1	NM_021192.2	NP_067015.2	rs138394594	R318R	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176981623_C_T	HOXD10	3236	2	176981623	176981623	2q31.1	NM_002148.3	NP_002139.2	-	A21V	0	0	0.01	Missense	0.455	Type 2	NM_002148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176981699_T_A	HOXD10	3236	2	176981699	176981699	2q31.1	NM_002148.3	NP_002139.2	-	Y46X	0	0	0.37	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176981779_C_T	HOXD10	3236	2	176981779	176981779	2q31.1	NM_002148.3	NP_002139.2	-	P73L	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_002148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176982288_C_T	HOXD10	3236	2	176982288	176982288	2q31.1	NM_002148.3	NP_002139.2	-	Q243X	0	0	0.74	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176982325_G_A	HOXD10	3236	2	176982325	176982325	2q31.1	NM_002148.3	NP_002139.2	rs114841233	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176983653_T_G	HOXD10	3236	2	176983653	176983653	2q31.1	NM_002148.3	NP_002139.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176987537_G_T	HOXD9	3235	2	176987537	176987537	2q31.1	NM_014213.3	NP_055028.3	-	S14I	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176988302_*_+GCA	HOXD9	3235	2	176988302	176988302	2q31.1	NM_014213.3	NP_055028.3	rs56007470	Q269delinsQQ	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_014213	100	50	60	100	-	36.842	-	-	70	-	53.061	100	-	-	100	26.19	69.231	-	-	-	54.167	46.154	38.462	45.455	-	34.286	-	-	76.19	-	-	55	-	-	100	61.538	45.455	-	60	-	-	-	-	-	100	-	100	-	68.75	-	-	-	-	-	78.261	-	100	100	-	-
chr2:176988326_G_T	HOXD9	3235	2	176988326	176988326	2q31.1	NM_014213.3	NP_055028.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176988734_C_T	HOXD9	3235	2	176988734	176988734	2q31.1	NM_014213.3	NP_055028.3	-	T297M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176988959_T_C	HOXD9	3235	2	176988959	176988959	2q31.1	NM_014213.3	NP_055028.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176995630_G_A	HOXD8	3234	2	176995630	176995630	2q31.1	NM_001199747.1	NP_001186676.1	-	S179N	0	0	0.57	Missense	0.017	Type 2	NM_001199746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:176996023_C_T	HOXD8	3234	2	176996023	176996023	2q31.1	NM_001199747.1	NP_001186676.1	rs4972804	-	0.46	0.478	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	53.333	100	100	-	-	100	50	-	38	91.667	-	-	100	18.841	-	100	31.25	-	34.483	-	-	100	38.462	100	100	-	84.615	57.143	-	30.435	94.444	96.429	100	91.176	100	-	-	100	-	25.714	-	-	95.652	-	100	-	100	83.333	-	-	-	100	100	-	95	-	-	100
chr2:176996310_G_A	HOXD8	3234	2	176996310	176996310	2q31.1	NM_001199747.1	NP_001186676.1	-	E280E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:177016389_T_C	HOXD4	3233	2	177016389	177016389	2q31.1	NM_014621.2	NP_055436.2	-	S10P	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_014621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:177016728_T_C	HOXD4	3233	2	177016728	177016728	2q31.1	NM_014621.2	NP_055436.2	rs34727427	S123P	0.23	0.309	0.21	Missense	0	Type 1	NM_014621	-	-	-	-	100	-	54.545	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	31.579	-	44	50	53.659	100	100	-	100	-	-	100	100	-	22.727	60	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	85.714	-	-	100	24	-	59.259	-	-	96.296
chr2:177016792_C_T	HOXD4	3233	2	177016792	177016792	2q31.1	NM_014621.2	NP_055436.2	-	S144L	0	0	0.01	Missense	0.026	Type 2	NM_014621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:177034121_G_T	HOXD3	3232	2	177034121	177034121	2q31.1	NM_006898.4	NP_008829.3	rs34729309	P93P	0.19	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006898	-	75	-	-	100	-	80	50	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	60	53.125	-	-	-	-	42.857	50	50	100	-	-	-	-	-	100	100	-	34.483	62.5	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.783	63.636	77.778	-	-	100
chr2:177034165_C_A	HOXD3	3232	2	177034165	177034165	2q31.1	NM_006898.4	NP_008829.3	-	P108H	0	0	0.01	Missense	0.971	Type 2	NM_006898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:177034312_G_A	HOXD3	3232	2	177034312	177034312	2q31.1	NM_006898.4	NP_008829.3	-	S157N	0	0	0.26	Missense	0.445	Type 2	NM_006898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:177036211_G_A	HOXD3	3232	2	177036211	177036211	2q31.1	NM_006898.4	NP_008829.3	rs2857535	-	0.52	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	100	-	-	-	-	38.462	50	-	50	85.714	62.5	-	100	41.667	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	66.667	-	-	92.857	-	-	-	-	-	100	-	85.714	-	-	-	-	100	-	-	100	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-
chr2:177036385_G_A	HOXD3	3232	2	177036385	177036385	2q31.1	NM_006898.4	NP_008829.3	-	A228T	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_006898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:177036573_C_T	HOXD3	3232	2	177036573	177036573	2q31.1	NM_006898.4	NP_008829.3	-	P290P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:177036745_A_G	HOXD3	3232	2	177036745	177036745	2q31.1	NM_006898.4	NP_008829.3	-	S348G	0	0	0.13	Missense	0.151	Type 2	NM_006898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:177036754_T_C	HOXD3	3232	2	177036754	177036754	2q31.1	NM_006898.4	NP_008829.3	rs1051929	L351L	0.76	0.753	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006898	58.065	-	96	-	94.444	100	-	100	62.5	-	57.895	100	100	50	100	35.294	40	-	63.636	-	42.857	100	-	100	60	100	95.652	100	94.444	-	-	54.545	100	96.667	100	33.333	100	-	-	80	50	100	93.333	-	100	-	68	-	71.429	-	37.5	100	-	100	100	-	51.613	50	-	100
chr2:177037019_G_A	HOXD3	3232	2	177037019	177037019	2q31.1	NM_006898.4	NP_008829.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:177054019_C_T	HOXD1	3231	2	177054019	177054019	2q31.1	NM_024501.2	NP_078777.1	rs17851168	P164S	0	0	0.05	Missense	0.003	Type 2	NM_024501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:177054769_G_A	HOXD1	3231	2	177054769	177054769	2q31.1	NM_024501.2	NP_078777.1	rs6710142	A296T	0.18	0.253	0.39	Missense	0.542	Type 1	NM_024501	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	70	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	47.619	-	-	-
chr2:177134337_G_A	MTX2	10651	2	177134337	177134337	2q31.1	NM_006554.4	NP_006545.1	rs150206716	-	0.01	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:177161598_T_G	MTX2	10651	2	177161598	177161598	2q31.1	NM_006554.4	NP_006545.1	-	P17P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178081414_T_G	HNRNPA3	220988	2	178081414	178081414	2q31.2	NM_194247.2	NP_919223.1	-	G218G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178081415_G_T	HNRNPA3	220988	2	178081415	178081415	2q31.2	NM_194247.2	NP_919223.1	-	G219X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_194247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178096406_G_A	NFE2L2	4780	2	178096406	178096406	2q31	NM_001145413.2	NP_006155.2	rs141363120	L293F	0.004	0.003	0.01	Missense	0.937	Type 1	NM_001145412	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178096531_G_C	NFE2L2	4780	2	178096531	178096531	2q31	NM_001145413.2	NP_006155.2	-	T251R	0	0.0001	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001145412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178097288_T_C	NFE2L2	4780	2	178097288	178097288	2q31	NM_001145413.2	NP_006155.2	-	S126S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178301798_C_T	AGPS	8540	2	178301798	178301798	2q31.2	NM_003659.3	NP_003650.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178346890_C_T	AGPS	8540	2	178346890	178346890	2q31.2	NM_003659.3	NP_003650.1	-	A403A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003659	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178386099_A_C	AGPS	8540	2	178386099	178386099	2q31.2	NM_003659.3	NP_003650.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178402786_G_T	AGPS	8540	2	178402786	178402786	2q31.2	NM_003659.3	NP_003650.1	rs3213945	-	0.15	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.305	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	32.597	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.706	-	-	-
chr2:178494175_*_+GGG	PDE11A	50940	2	178494175	178494175	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	-	S477delinsSP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001077196	-	-	-	-	-	80.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178494178_*_+CGG	PDE11A	50940	2	178494178	178494178	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	-	S476delinsSA	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001077196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.714	-	86.885	-	-	87.64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178494178_*_+GGG	PDE11A	50940	2	178494178	178494178	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	-	S476delinsSP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001077196	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.972	-	-	79.245	-	-	-	86.792	-	-	-	-	-	87.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178494179_*_+GGA	PDE11A	50940	2	178494179	178494179	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs55716909	S476delinsSS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001077196	26.744	28.205	100	-	-	-	67.647	-	-	100	100	26.316	46.721	39.806	39.286	64.789	100	32.432	35.644	100	100	46.774	41.053	-	40.625	39.597	100	100	17.797	37.931	-	48.529	-	-	-	-	36.559	-	-	25.926	56.41	100	-	100	100	100	-	100	-	100	28.378	-	100	70.06	28.767	25	100	100	100	100
chr2:178494179_*_+GGG	PDE11A	50940	2	178494179	178494179	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	-	S476delinsPS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001077196	-	-	-	-	-	-	-	79.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178528640_C_A	PDE11A	50940	2	178528640	178528640	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	-	R423L	0	0	0.19	Missense	0.122	Type 2	NM_001077196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178528641_G_C	PDE11A	50940	2	178528641	178528641	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs61306957	R423G	0.02	0.027	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_001077196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178545566_C_T	PDE11A	50940	2	178545566	178545566	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs75127279	R360H	0.01	0.016	0	Missense	1	Type 1	NM_001077196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr2:178545589_G_A	PDE11A	50940	2	178545589	178545589	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs61745593	Y352Y	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178565913_T_C	PDE11A	50940	2	178565913	178565913	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs17400325	Y283C	0.03	0.027	0	Missense	1	Type 1	NM_001077196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.029	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178576532_G_A	PDE11A	50940	2	178576532	178576532	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	-	L262L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178682603_T_C	PDE11A	50940	2	178682603	178682603	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs6720891	A98A	0.41	0.425	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077196	36	-	-	100	-	-	-	-	58.333	44.444	36.842	53.571	40	43.75	50	52.83	-	-	43.75	42.857	-	100	-	-	55	54.545	-	-	64.286	-	-	-	-	-	50	75	-	-	100	54.545	57.895	-	-	-	50	-	100	-	-	-	45.455	-	-	24.138	45.161	83.333	-	26.667	100	-
chr2:178682655_A_G	PDE11A	50940	2	178682655	178682655	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs3821010	-	0.41	0.427	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.935	-	-	100	-	-	-	-	68.182	36.364	40.299	52.941	50	43.75	75	54.545	-	-	52.941	25	-	100	-	-	56.522	53.191	-	-	73.333	-	-	38.889	-	-	41.667	75	-	-	100	57.895	55	-	-	-	63.158	-	100	-	-	-	52.941	-	-	23.333	56.098	71.429	-	26.316	100	-
chr2:178762824_T_C	PDE11A	50940	2	178762824	178762824	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs71423514	E63E	0.07	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077358	-	54.545	60.417	-	-	39.583	72.222	-	-	-	-	-	-	40	42.857	-	50	-	57.143	-	-	-	-	34.483	-	-	30.435	-	-	100	28.571	-	35.417	27.848	-	-	-	31.579	-	-	-	60	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	100	-	-	-
chr2:178762942_A_C	PDE11A	50940	2	178762942	178762942	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178769917_G_A	PDE11A	50940	2	178769917	178769917	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs13012088	-	0.07	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.333	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	52.941	-	22.222	42.105	-	-	-	57.143	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	28.571	-	33.333	-	-	-	68.75	-	-	100	-	-	-
chr2:178879034_C_A	PDE11A	50940	2	178879034	178879034	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	-	E356X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_016953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178936272_T_C	PDE11A	50940	2	178936272	178936272	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs78328794	N298S	0.001	0.001	0.02	Missense	0.986	Type 1	NM_016953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178936366_G_A	PDE11A	50940	2	178936366	178936366	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs79233810	L267L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178936373_T_G	PDE11A	50940	2	178936373	178936373	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs1435573	T264T	0.89	0.841	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016953	100	70	31.481	100	98.113	43.333	-	100	100	100	88.506	97.778	100	33.962	51.351	100	48.718	100	52.632	100	100	100	-	45.946	100	100	61.818	100	100	41.667	58.333	100	74.39	70.588	100	98.947	100	62.963	100	100	100	24.324	65.789	100	100	100	100	50	100	45.455	100	100	100	29.762	100	100	-	100	100	100
chr2:178936475_G_A	PDE11A	50940	2	178936475	178936475	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs78496158	C230C	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016953	33.871	48.78	-	-	-	-	-	-	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178936614_C_T	PDE11A	50940	2	178936614	178936614	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs6433711	R184Q	0.99	0.993	1	Missense	0.002	Type 1	NM_016953	100	100	100	100	100	98.551	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.565	100	100	100	100	100	100	98.936	97.297	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.936	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:178937010_C_G	PDE11A	50940	2	178937010	178937010	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs77972073	R52T	0.001	0.003	0.27	Missense	0.004	Type 1	NM_016953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-
chr2:178969039_G_A	PDE11A	50940	2	178969039	178969039	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	rs75672043	T51I	0.07	0.097	0.08	Missense	0.462	Type 1	NM_001077197	32.877	50	42.857	100	-	-	-	-	21.875	-	-	-	42.222	54.762	36.842	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	27.811	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	74.359	-	-	-	63.393	-	42.667	-	-	-
chr2:178969171_*_-CT	PDE11A	50940	2	178969171	178969172	2q31.2	NM_001077197.1	NP_001070826.1	-	7_7del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001077197	-	-	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178985004_G_T	RBM45	129831	2	178985004	178985004	2q31.2	NM_152945.2	NP_694453.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178985974_C_T	RBM45	129831	2	178985974	178985974	2q31.2	NM_152945.2	NP_694453.2	-	R247R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:178988571_G_A	RBM45	129831	2	178988571	178988571	2q31.2	NM_152945.2	NP_694453.2	rs78762091	A334T	0.003	0.003	0.05	Missense	0.688	Type 1	NM_152945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179185051_A_G	OSBPL6	114880	2	179185051	179185051	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	rs12478760	-	0.22	0.189	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	37.5	100	-	-	100	-	-	76.471	44.828	-	55.844	-	-	42.105	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	29.907	-	100	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	36.364	88.235	-	-	-	62	-	53.846	40	-	-
chr2:179185160_A_G	OSBPL6	114880	2	179185160	179185160	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179188959_G_A	OSBPL6	114880	2	179188959	179188959	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	rs35032920	R32Q	0.04	0.039	0.03	Missense	0.172	Type 1	NM_145739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179193118_T_C	OSBPL6	114880	2	179193118	179193118	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	rs78499676	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	22.34	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179196276_C_T	OSBPL6	114880	2	179196276	179196276	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179201048_G_T	OSBPL6	114880	2	179201048	179201048	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	rs16866263	P205P	0.05	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145739	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	50.505	-	-	-	-	-	27.632	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	56.021	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179203797_G_A	OSBPL6	114880	2	179203797	179203797	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	rs1434087	S269S	0.92	0.904	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145739	31.169	100	35.294	-	100	36.735	100	100	100	100	100	59.524	46.667	100	100	100	100	100	51.613	100	100	100	100	100	100	54	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55	100	68.627	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:179226556_G_C	OSBPL6	114880	2	179226556	179226556	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179247956_C_T	OSBPL6	114880	2	179247956	179247956	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	-	S578S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179248769_C_T	OSBPL6	114880	2	179248769	179248769	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	-	L596F	0	0	0.04	Missense	0.266	Type 2	NM_001201481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179251880_A_G	MIR548N	100302152	2	179251880	179251880	7p14.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179253738_A_T	OSBPL6	114880	2	179253738	179253738	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	-	Y689F	0	0	1	Missense	0.059	Type 2	NM_001201481	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179253796_G_C	OSBPL6	114880	2	179253796	179253796	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	rs116608280	G708G	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179255910_T_C	OSBPL6	114880	2	179255910	179255910	2q32.1	NM_001201480.1	NP_665682.1	-	G773G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179296971_G_A	PRKRA	8575	2	179296971	179296971	2q31.2	NM_001139517.1	NP_001132990.1	rs150679361	S254S	0.004	0.008	0	Silent	-1	Type 1	NM_001139517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179325167_G_T	DFNB59	494513	2	179325167	179325167	2q31.2	NM_001042702.3	NP_001036167.1	-	E254X	0	0	0.19	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001042702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179325735_C_G	DFNB59	494513	2	179325735	179325735	2q31.2	NM_001042702.3	NP_001036167.1	rs17304212	R265G	0.04	0	0.08	Missense	0.445	Type 1	NM_001042702	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	35.294	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179325735_C_T	DFNB59	494513	2	179325735	179325735	2q31.2	NM_001042702.3	NP_001036167.1	rs17304212	R265C	0	0.066	0.01	Missense	0.453	Type 1	NM_001042702	64.253	-	57.292	100	-	-	-	-	-	-	34.211	18.812	-	38.095	43.333	-	-	-	39.759	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	74.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	81.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179330464_T_C	FKBP7	51661	2	179330464	179330464	2q31.2	NM_001135212.1	NP_851939.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179330612_C_T	FKBP7	51661	2	179330612	179330612	2q31.2	NM_001135212.1	NP_851939.1	-	R184H	0	0.00019	0.1	Missense	0.006	Type 1	NM_001135212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179330692_*_-A	MIR548N	100302152	2	179330692	179330692	7p14.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179334485_G_A	FKBP7	51661	2	179334485	179334485	2q31.2	NM_001135212.1	NP_851939.1	-	T133I	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001135212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179341805_G_A	FKBP7	51661	2	179341805	179341805	2q31.2	NM_001135212.1	NP_851939.1	rs114905815	Y119Y	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179341953_G_A	MIR548N	100302152	2	179341953	179341953	7p14.3	-	-	rs6704545	-	0.4	0.315	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	66.667	-	58.696	-	40.541	46.667	-	65.185	-	-	-	-	-	58.333	32	-	55.814	-	-	35.714	-	-	60	46.429	-	-	41.667	-	42.222	-	40.909	-	-	100	-	-	35.897	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	100	-
chr2:179343019_T_G	FKBP7	51661	2	179343019	179343019	2q31.2	NM_001135212.1	NP_851939.1	-	K70Q	0	0	0.12	Missense	0.109	Type 2	NM_001135212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:179611186_A_G	TTN	7273	2	179611186	179611186	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	V5314A	0	0	0	Missense	0.713	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179611711_C_A	TTN	7273	2	179611711	179611711	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs66677602	R5139M	0.09	0.034	0	Missense	0.533	Type 1	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	44.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-
chr2:179612373_A_C	TTN	7273	2	179612373	179612373	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs72648908	P4918P	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133379	73.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.019	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179612383_C_T	TTN	7273	2	179612383	179612383	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs72648907	R4915H	0.03	0.04	0.11	Missense	0.501	Type 1	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	52.273	-	-	-	-	61.538	60.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179612635_C_T	TTN	7273	2	179612635	179612635	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs150615457	C4831Y	0.002	0.002	0.15	Missense	0.402	Type 1	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr2:179612786_T_G	TTN	7273	2	179612786	179612786	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	M4781L	0	0	0	Missense	0.501	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179612800_A_G	TTN	7273	2	179612800	179612800	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs142132973	L4776S	0	0	0	Missense	0.391	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179612883_A_G	TTN	7273	2	179612883	179612883	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs139669372	L4748L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-
chr2:179613179_G_A	TTN	7273	2	179613179	179613179	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs149748934	P4650S	0.003	0.003	0	Missense	0.376	Type 1	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179613640_G_A	TTN	7273	2	179613640	179613640	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	S4496L	0	0	0	Missense	0.417	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	53.731	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179613651_G_A	TTN	7273	2	179613651	179613651	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs72648904	D4492D	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133379	-	-	31.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.216	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179614025_C_T	TTN	7273	2	179614025	179614025	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	E4368K	0	0	0	Missense	0.403	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179614142_A_G	TTN	7273	2	179614142	179614142	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	S4329P	0	0	0.03	Missense	0.384	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179614181_C_T	TTN	7273	2	179614181	179614181	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	E4316K	0	0	0.31	Missense	0.366	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179614274_G_T	TTN	7273	2	179614274	179614274	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	H4285N	0	0	0	Missense	0.413	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179614366_C_G	TTN	7273	2	179614366	179614366	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	R4254T	0	0	0.27	Missense	0.251	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179614411_G_A	TTN	7273	2	179614411	179614411	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs72647901	A4239V	0	0.00028	0.3	Missense	0.208	Type 1	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179614898_C_A	TTN	7273	2	179614898	179614898	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	G4077C	0	0	0.04	Missense	0.385	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179614952_A_G	TTN	7273	2	179614952	179614952	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs10803917	L4059L	0.98	0.971	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133379	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:179615321_G_A	TTN	7273	2	179615321	179615321	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	R3936X	0	0	1	Nonsense	0.738	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179615887_T_C	TTN	7273	2	179615887	179615887	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs922984	D3747G	0.78	0.815	0.03	Missense	0.563	Type 1	NM_133379	20.238	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	43.902	95.455	98.824	100	100	30.769	100	100	100	100	100	98.361	47.826	100	64.706	100	100	100	100	100	50	38.028	100	100	100	99.138	50.98	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	31.818	100	100	100	100	21.053	100	87.5	100	100
chr2:179615931_C_G	TTN	7273	2	179615931	179615931	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs922985	L3732F	0.98	0.971	0.05	Missense	0.411	Type 1	NM_133379	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.63	100
chr2:179615994_T_C	TTN	7273	2	179615994	179615994	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs922986	T3711T	0.98	0.971	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133379	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:179616217_A_T	TTN	7273	2	179616217	179616217	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	F3637Y	0	0	0.14	Missense	0.414	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179616687_G_A	TTN	7273	2	179616687	179616687	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	H3480H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179623758_C_T	TTN	7273	2	179623758	179623758	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs2291310	S3373N	0.84	0.899	0.73	Missense	0.21	Type 1	NM_003319	31.313	100	100	100	100	98.824	100	100	43.103	100	53.516	95.652	100	100	100	28.261	100	100	100	100	100	100	25	100	50	100	100	100	100	100	60.526	49.398	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	18.75	100	100	100	100	48.718	100	67.568	100	100
chr2:179623772_G_A	TTN	7273	2	179623772	179623772	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs45447891	Y3368Y	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179628893_C_T	TTN	7273	2	179628893	179628893	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179628918_C_T	TTN	7273	2	179628918	179628918	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs34819099	R3321Q	0.01	0.012	0.26	Missense	0.255	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-
chr2:179629363_T_C	TTN	7273	2	179629363	179629363	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs4894043	E3247E	0.98	0.969	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003319	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:179629435_T_G	TTN	7273	2	179629435	179629435	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	K3223N	0	0	0.03	Missense	0.404	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179629461_C_T	TTN	7273	2	179629461	179629461	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs2291311	V3215M	0.84	0.893	0.24	Missense	0.411	Type 1	NM_003319	19.697	100	100	100	98.824	100	100	100	22.5	100	43.169	97.59	100	100	100	35.507	100	100	100	100	100	100	24.324	100	43.396	100	100	100	100	100	40.741	62.025	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	28.125	100	100	100	100	30.769	100	68.421	100	100
chr2:179631214_T_C	TTN	7273	2	179631214	179631214	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs2291312	E3153E	0.14	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003319	69.863	-	-	-	-	-	-	-	62.121	-	52.434	-	-	-	-	65.894	-	-	-	-	-	-	68.519	-	51.471	-	-	-	-	-	30	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	60	-	37.255	-	-
chr2:179631258_C_T	TTN	7273	2	179631258	179631258	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	E3139K	0	0	0.04	Missense	0.736	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	66.25	61.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179631297_C_T	TTN	7273	2	179631297	179631297	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	E3126K	0	0	0.05	Missense	0.595	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179632496_T_C	TTN	7273	2	179632496	179632496	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs4893853	K3108R	0.05	0.039	0.11	Missense	0.573	Type 1	NM_003319	60.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	45.833	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179632508_C_T	TTN	7273	2	179632508	179632508	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs141093658	R3104Q	0	0.00009	0.39	Missense	0.43	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179632598_C_T	TTN	7273	2	179632598	179632598	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs72647894	R3074Q	0.001	0.003	0.17	Missense	0.546	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179632710_T_C	TTN	7273	2	179632710	179632710	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs2291313	-	0.55	0.681	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.615	100	100	100	100	100	100	76.119	35.714	56.41	43.043	89.61	100	100	100	-	100	100	100	61.29	100	100	-	100	36.957	100	100	100	75.439	100	37.5	49.451	100	100	71.429	34.682	-	100	41.86	100	100	-	100	100	51.685	-	100	100	100	100	41.86	100	27.778	100	65.179	-	100	80.952	100	100
chr2:179632755_C_A	TTN	7273	2	179632755	179632755	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	L3051L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179633644_G_C	TTN	7273	2	179633644	179633644	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs4894045	S2927S	0.05	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003319	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	34.615	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179634539_C_G	TTN	7273	2	179634539	179634539	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	M2877I	0	0	0.06	Missense	0.5	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179634936_C_T	TTN	7273	2	179634936	179634936	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs2306636	S2785N	0.09	0.036	1	Missense	0.409	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	48.238	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	29.508	-	-
chr2:179634939_T_C	TTN	7273	2	179634939	179634939	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	K2784R	0	0	0.01	Missense	0.446	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179634961_C_A	TTN	7273	2	179634961	179634961	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs33917087	V2777F	0.01	0.016	0.18	Missense	0.57	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	31.579	-	-	-	-
chr2:179635302_C_A	TTN	7273	2	179635302	179635302	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	Q2693H	0	0	0.04	Missense	0.711	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179635919_C_T	TTN	7273	2	179635919	179635919	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs13011633	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	44.444	-	-	-	-
chr2:179637861_C_G	TTN	7273	2	179637861	179637861	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs56142888	M2564I	0.09	0.034	0.26	Missense	0.421	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr2:179638238_G_A	TTN	7273	2	179638238	179638238	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs2291306	Y2469Y	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003319	-	51.852	33.099	-	-	-	44.444	66.071	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	38.095	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:179638339_C_T	TTN	7273	2	179638339	179638339	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	D2436N	0	0	0.13	Missense	0.438	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.385	-	-	-	-	-	68.235	59.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179638544_A_C	TTN	7273	2	179638544	179638544	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179638602_G_T	TTN	7273	2	179638602	179638602	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	A2385A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179638613_T_C	TTN	7273	2	179638613	179638613	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	T2382A	0	0	0.15	Missense	0.448	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179638721_C_T	TTN	7273	2	179638721	179638721	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs4894048	G2346S	0.06	0.047	0.05	Missense	0.636	Type 1	NM_003319	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179639064_A_T	TTN	7273	2	179639064	179639064	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs147580120	N2263K	0	0.00019	0.03	Missense	0.483	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179640348_G_A	TTN	7273	2	179640348	179640348	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	F2035F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003319	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179640411_C_T	TTN	7273	2	179640411	179640411	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	T2014T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179640529_C_A	TTN	7273	2	179640529	179640529	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs150884428	R1975L	0	0.00009	0.07	Missense	0.434	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.101	-	-	-	-	-	-
chr2:179640598_C_T	TTN	7273	2	179640598	179640598	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs144135510	R1952H	0	0.001	0.01	Missense	0.638	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179640795_C_G	TTN	7273	2	179640795	179640795	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	R1886S	0	0	0.01	Missense	0.446	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.299	-	-	-	-	-	29.339	26.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179640880_G_A	TTN	7273	2	179640880	179640880	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	S1858L	0	0	0.02	Missense	0.541	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179641008_G_A	TTN	7273	2	179641008	179641008	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	R1815R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	62.679	71.956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179641081_T_C	TTN	7273	2	179641081	179641081	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	E1791G	0	0	0.03	Missense	0.569	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179641167_C_A	TTN	7273	2	179641167	179641167	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	E1762D	0	0	0.4	Missense	0.402	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179641366_C_T	TTN	7273	2	179641366	179641366	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	G1696E	0	0	0	Missense	0.702	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179641784_A_C	TTN	7273	2	179641784	179641784	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179641802_A_G	TTN	7273	2	179641802	179641802	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs149453892	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179641975_C_T	TTN	7273	2	179641975	179641975	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs12476289	R1526Q	0.09	0.034	0.63	Missense	0.271	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-
chr2:179642425_G_A	TTN	7273	2	179642425	179642425	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs719201	-	0.91	0.946	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:179642589_C_G	TTN	7273	2	179642589	179642589	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs72647876	R1395P	0.01	0.005	0.1	Missense	0.716	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179642665_G_A	TTN	7273	2	179642665	179642665	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs72647875	R1370C	0.02	0.018	0.01	Missense	0.698	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179643545_T_C	TTN	7273	2	179643545	179643545	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs56180285	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179643566_A_G	TTN	7273	2	179643566	179643566	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs72647873	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179643632_T_C	TTN	7273	2	179643632	179643632	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs16866531	I1347V	0.03	0.044	0.43	Missense	0.085	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179643775_C_T	TTN	7273	2	179643775	179643775	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs36021856	G1299D	0.01	0.005	0.03	Missense	0.769	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179643886_A_G	TTN	7273	2	179643886	179643886	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs2291302	-	0.92	0.95	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	40	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr2:179643966_G_A	TTN	7273	2	179643966	179643966	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	P1272L	0	0	0	Missense	0.643	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179644035_G_A	TTN	7273	2	179644035	179644035	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs1552280	S1249L	0.93	0.95	0.35	Missense	0.35	Type 1	NM_003319	100	100	100	100	100	35.484	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:179644160_T_C	TTN	7273	2	179644160	179644160	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs2291308	R1207R	0.09	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179644855_T_C	TTN	7273	2	179644855	179644855	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs10497520	K1155E	0.55	0.731	0.45	Missense	0.384	Type 1	NM_003319	32.584	100	100	100	100	43.636	100	100	45.833	100	47.594	97.917	100	100	100	25.478	100	100	100	100	100	100	22.581	100	41.86	100	100	97.619	86.957	100	52	45.833	100	100	100	29.677	41.111	100	100	100	100	21.111	100	100	100	-	100	100	100	100	14.894	100	100	100	100	-	100	76.19	100	100
chr2:179645813_C_A	TTN	7273	2	179645813	179645813	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179645828_G_T	TTN	7273	2	179645828	179645828	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179647007_T_G	TTN	7273	2	179647007	179647007	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	Q1058H	0	0	0.07	Missense	0.513	Type 2	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179647256_A_C	TTN	7273	2	179647256	179647256	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179647486_G_A	TTN	7273	2	179647486	179647486	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179647546_A_G	TTN	7273	2	179647546	179647546	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs55863869	Y983Y	0.1	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003319	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr2:179647823_C_T	TTN	7273	2	179647823	179647823	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs60305852	-	0.08	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179647824_G_A	TTN	7273	2	179647824	179647824	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs72647864	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179650408_G_A	TTN	7273	2	179650408	179650408	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs35813871	T765I	0.13	0.186	0	Missense	0.784	Type 1	NM_003319	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	54.795	-	-	41.071	47.619	60.417	41.667	-	-	-	-	64.773	70.103	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	100	-	-	-	30.769	81.818	45.946	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr2:179650701_C_T	TTN	7273	2	179650701	179650701	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs6715406	E702E	0.23	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003319	30.07	-	-	-	99.275	52.542	66.667	38.144	31.667	27.083	41.089	55.455	100	-	100	33.333	46.341	-	42.5	98.611	100	60.215	-	60	-	53.571	40	-	-	72.973	41.026	41.667	29.907	30.282	73.171	-	35	76.316	64.706	27.273	-	15.294	100	-	100	-	-	-	-	-	22.951	43.478	100	73.504	100	36.364	-	-	100	100
chr2:179654081_A_G	TTN	7273	2	179654081	179654081	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179654695_C_G	TTN	7273	2	179654695	179654695	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs190935632	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179655403_G_A	TTN	7273	2	179655403	179655403	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179655446_T_A	TTN	7273	2	179655446	179655446	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	S597C	0	0	0	Missense	0.532	Type 2	NM_001256850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179658175_C_T	TTN	7273	2	179658175	179658175	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs72647851	V498I	0.01	0.016	0.26	Missense	0.186	Type 1	NM_001256850	-	-	37.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179658178_C_A	TTN	7273	2	179658178	179658178	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	E497X	0	0	0.01	Nonsense	0.738	Type 2	NM_001256850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179658310_T_C	TTN	7273	2	179658310	179658310	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs55896543	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179659108_T_C	TTN	7273	2	179659108	179659108	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs72647849	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179659110_G_A	TTN	7273	2	179659110	179659110	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs144043280	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179659645_G_T	TTN	7273	2	179659645	179659645	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179659745_C_A	TTN	7273	2	179659745	179659745	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	Q383H	0	0	0.01	Missense	0.627	Type 2	NM_001256850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179659757_T_C	TTN	7273	2	179659757	179659757	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs55972547	R379R	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179659815_C_G	TTN	7273	2	179659815	179659815	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs56128843	R360T	0.01	0.007	0.21	Missense	0.201	Type 1	NM_001256850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-
chr2:179659912_G_A	TTN	7273	2	179659912	179659912	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs16866538	R328C	0.23	0.088	0	Missense	0.541	Type 1	NM_001256850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.205	-	-	-	-	-	70.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179665279_G_A	TTN	7273	2	179665279	179665279	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	rs56137037	A142A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-
chr2:179665290_G_A	TTN	7273	2	179665290	179665290	2q31	NM_133378.4	NP_596869.4	-	R139W	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001256850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179701982_T_A	CCDC141	285025	2	179701982	179701982	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	-	S1322C	0	0	0.16	Missense	0.009	Type 2	NM_173648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179702268_A_G	CCDC141	285025	2	179702268	179702268	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	rs1032283	P1226P	0.99	0.988	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173648	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.057	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:179702280_G_A	CCDC141	285025	2	179702280	179702280	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	-	S1222S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	32.075	28.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179702426_C_T	CCDC141	285025	2	179702426	179702426	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	rs75153675	E1174K	0	0	0.12	Missense	0.025	Type 2	NM_173648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179702437_T_C	CCDC141	285025	2	179702437	179702437	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	rs13419085	N1170S	0.04	0.027	0.21	Missense	0.001	Type 1	NM_173648	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:179710437_C_T	CCDC141	285025	2	179710437	179710437	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	-	L1130L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179720257_C_T	CCDC141	285025	2	179720257	179720257	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	-	R959R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179721032_C_T	CCDC141	285025	2	179721032	179721032	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	rs12464157	A939A	0.07	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173648	-	52.632	-	-	-	-	-	-	40	-	47.17	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	29.464	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	100	-	60	-	73.333	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-
chr2:179721046_G_A	CCDC141	285025	2	179721046	179721046	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	rs17362588	R935W	0.05	0.069	0	Missense	1	Type 1	NM_173648	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	64.706	-	30.709	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179721048_G_T	CCDC141	285025	2	179721048	179721048	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	-	S934Y	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_173648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179721056_A_G	CCDC141	285025	2	179721056	179721056	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	-	N931N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-
chr2:179732845_G_A	CCDC141	285025	2	179732845	179732845	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	rs12988301	R828W	0.13	0.105	0.05	Missense	0	Type 1	NM_173648	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	67.857	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	78.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.247	-	-	-	65.217	-	-
chr2:179732885_C_T	CCDC141	285025	2	179732885	179732885	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	rs142582103	P814P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179733939_C_T	CCDC141	285025	2	179733939	179733939	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	rs141939661	D767N	0.003	0.006	0.01	Missense	0.665	Type 1	NM_173648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179736258_G_A	CCDC141	285025	2	179736258	179736258	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	rs139439183	L701F	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_173648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179736854_C_T	CCDC141	285025	2	179736854	179736854	2q31.2	NM_173648.3	NP_775919.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179974761_A_C	SESTD1	91404	2	179974761	179974761	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	rs2305170	-	0.06	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	70	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	35.556	-	-	-	57.895	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	69.231	100	-
chr2:179979855_T_C	SESTD1	91404	2	179979855	179979855	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	-	I592M	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_178123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179979930_T_C	SESTD1	91404	2	179979930	179979930	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	rs2289993	Q567Q	0.16	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178123	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	65.385	61.538	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	53.659	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333	57.143	66.667	-	-	-	21.212	-	-	100	-	-	-
chr2:179986553_T_C	SESTD1	91404	2	179986553	179986553	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	rs56336305	K462K	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.019	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-
chr2:179986648_A_G	SESTD1	91404	2	179986648	179986648	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	rs149660666	L431L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179986657_C_T	SESTD1	91404	2	179986657	179986657	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_178123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179996977_T_C	SESTD1	91404	2	179996977	179996977	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	rs17363323	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	72.727	-	-	-	88.889	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-
chr2:179996995_A_C	SESTD1	91404	2	179996995	179996995	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:179997183_*_-T	SESTD1	91404	2	179997183	179997183	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	rs36116832	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr2:179997187_G_T	SESTD1	91404	2	179997187	179997187	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:180008334_T_C	SESTD1	91404	2	180008334	180008334	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	rs34321236	Q278Q	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178123	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:180008535_A_G	SESTD1	91404	2	180008535	180008535	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:180047908_T_C	SESTD1	91404	2	180047908	180047908	2q31.2	NM_178123.4	NP_835224.3	rs6757681	K21K	0.83	0.793	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178123	100	100	100	-	100	100	100	68	100	100	100	75	42.424	69.231	-	100	100	25	100	42.857	100	100	84.211	62.5	41.176	44.828	-	-	100	-	-	100	-	-	35.714	100	100	100	100	46.154	100	35.714	25	-	100	100	19.512	-	100	100	100	100	68.421	100	100	100	100	100	100	100
chr2:180308028_C_T	ZNF385B	151126	2	180308028	180308028	2q31.2-q31.3	NM_152520.4	NP_001106869.1	rs2367796	G379G	0.15	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113397	-	-	43.478	-	100	-	-	46.667	-	-	-	36.364	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	47.059	-	-	-	-	-	50	-	-	-	38.889	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70	-	46.154	-	75	-	-	-	-	-
chr2:180311207_G_A	ZNF385B	151126	2	180311207	180311207	2q31.2-q31.3	NM_152520.4	NP_001106869.1	rs2271760	-	0.17	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:180311444_T_C	ZNF385B	151126	2	180311444	180311444	2q31.2-q31.3	NM_152520.4	NP_001106869.1	rs2271761	S166G	0.06	0.065	0.44	Missense	0	Type 1	NM_001113397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:180634321_G_A	ZNF385B	151126	2	180634321	180634321	2q31.2-q31.3	NM_152520.4	NP_001106869.1	rs61744327	N54N	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:181846763_C_A	UBE2E3	10477	2	181846763	181846763	2q32.1	NM_182678.2	NP_006348.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:181925350_C_T	UBE2E3	10477	2	181925350	181925350	2q32.1	NM_182678.2	NP_006348.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182322530_C_T	ITGA4	3676	2	182322530	182322530	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	T50M	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_000885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182339991_A_G	ITGA4	3676	2	182339991	182339991	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	K178E	0	0	0.01	Missense	0.307	Type 2	NM_000885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182345003_A_C	ITGA4	3676	2	182345003	182345003	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs147352104	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182345029_C_T	ITGA4	3676	2	182345029	182345029	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182346308_T_C	ITGA4	3676	2	182346308	182346308	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182346369_G_A	ITGA4	3676	2	182346369	182346369	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	E267K	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_000885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182347072_T_C	ITGA4	3676	2	182347072	182347072	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs2305588	-	0.14	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.316	-	100	-	-	56.25	-	-	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	80	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	100	-
chr2:182347315_A_C	ITGA4	3676	2	182347315	182347315	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	G326G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182360505_C_A	ITGA4	3676	2	182360505	182360505	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182360696_G_T	ITGA4	3676	2	182360696	182360696	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182363334_C_A	ITGA4	3676	2	182363334	182363334	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182363464_G_A	ITGA4	3676	2	182363464	182363464	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	S552N	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_000885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182374534_A_G	ITGA4	3676	2	182374534	182374534	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs1143674	T615T	0.59	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000885	100	-	52.381	-	-	70.588	-	66.667	-	100	-	58.333	100	100	100	-	-	-	100	100	100	54.167	-	100	37.5	100	42.857	60	-	-	-	-	45.833	-	100	100	45.833	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	80	66.667	-	-	-	100	-	100	100	83.333	-	-	100
chr2:182374553_A_T	ITGA4	3676	2	182374553	182374553	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs2305584	-	0.23	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	33.333	-	100	33.333	-	-	83.333	-	85.185	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	41.176	83.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr2:182374567_A_G	ITGA4	3676	2	182374567	182374567	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs2305583	-	0.23	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	44.444	-	-	-	-	76.471	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	45.455	83.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr2:182386923_*_-A	ITGA4	3676	2	182386923	182386923	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	H643fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182387010_*_-AAA	ITGA4	3676	2	182387010	182387012	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	672_673del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182388942_G_A	ITGA4	3676	2	182388942	182388942	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs190472017	A738A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182395345_G_A	ITGA4	3676	2	182395345	182395345	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs1143676	R878Q	0.74	0.702	0.45	Missense	0.051	Type 1	NM_000885	100	-	61.504	100	-	41.935	100	61.538	31.169	100	-	66.99	100	100	100	-	51.648	-	100	100	100	100	-	100	52.941	100	100	51.316	-	100	100	100	100	99.457	100	100	42.529	34.545	100	100	100	100	-	100	-	100	100	70.833	53.125	46	100	50	100	-	100	100	100	60	100	100
chr2:182399097_T_C	ITGA4	3676	2	182399097	182399097	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs7562325	H961H	0.59	0.606	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000885	100	-	50	100	-	100	-	70	35.714	85.714	-	63.636	100	100	100	-	57.143	-	100	100	100	40	-	100	52.381	100	-	40.909	-	100	100	44	34.483	40.541	100	100	48.276	-	54.545	100	100	100	-	-	-	100	100	71.429	50	80	100	-	100	-	100	100	55.556	70	100	100
chr2:182399498_*_+AT	ITGA4	3676	2	182399498	182399498	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182399519_*_+GAGT	ITGA4	3676	2	182399519	182399519	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs60495373	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr2:182399638_A_G	ITGA4	3676	2	182399638	182399638	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs2124443	L993L	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000885	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:182399685_C_T	ITGA4	3676	2	182399685	182399685	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs41265949	-	0.21	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	33.333	-	100	-	-	31.579	-	-	80.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	35.714	-	-	44.444	76.471	-	-	-	-	-	-	-	50	60	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	46.667	75	-	83.333	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:182400233_C_T	ITGA4	3676	2	182400233	182400233	2q31.3	NM_000885.4	NP_000876.3	rs61731209	N1026N	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000885	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182403792_*_+T	CERKL	375298	2	182403792	182403792	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	rs57234957	-	0.99	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:182403851_G_A	CERKL	375298	2	182403851	182403851	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	rs10180793	D389D	0.99	0.993	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030312	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:182413259_A_G	CERKL	375298	2	182413259	182413259	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	rs12997453	-	0.58	0.595	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.154	-	61.905	-	-	100	-	46.154	-	-	-	84.615	100	100	-	-	50	-	100	100	100	47.826	-	100	-	100	55.556	50	-	-	-	33.333	-	31.25	100	100	31.579	44.444	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	72.727	62.5	100	100
chr2:182413285_C_A	CERKL	375298	2	182413285	182413285	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	-	D261Y	0	0	0.01	Missense	0.813	Type 2	NM_001030312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182413531_G_A	CERKL	375298	2	182413531	182413531	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	rs142530341	R204C	0.001	0	0.03	Missense	0.073	Type 1	NM_001030312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182413546_C_T	CERKL	375298	2	182413546	182413546	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	rs190967171	A199T	0.001	0	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001030312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182413602_A_T	CERKL	375298	2	182413602	182413602	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	rs13003064	-	0.58	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	60.526	100	-	100	100	47.619	35.714	100	-	60.784	100	100	100	-	50	-	100	100	100	36.765	-	100	37.5	100	33.333	37.5	-	100	100	46.032	34.545	31.646	100	100	39.13	22.581	37.5	100	100	98.039	-	100	-	100	100	60	55.556	58.333	100	44.444	100	-	100	100	59.091	66.667	100	100
chr2:182414358_T_C	CERKL	375298	2	182414358	182414358	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	rs12623687	-	0.17	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	47.826	74.026	61.728	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-
chr2:182414456_C_T	CERKL	375298	2	182414456	182414456	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182423409_G_A	CERKL	375298	2	182423409	182423409	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	-	S217F	0	0	0.07	Missense	0.007	Type 2	NM_001160277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182438553_T_C	CERKL	375298	2	182438553	182438553	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	rs149505471	K180K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182438555_T_G	CERKL	375298	2	182438555	182438555	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	-	K180Q	0	0	0.02	Missense	0.937	Type 2	NM_001030311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182468643_C_A	CERKL	375298	2	182468643	182468643	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	-	K134N	0	0	0	Missense	0.127	Type 2	NM_001030311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182468803_T_G	CERKL	375298	2	182468803	182468803	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	rs61750041	D81A	0.19	0.122	0.01	Missense	0.374	Type 1	NM_001030311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	80	-	-	-	-	50	50	55	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182468818_A_T	CERKL	375298	2	182468818	182468818	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	rs6433923	-	0.23	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	44.444	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182468824_T_G	CERKL	375298	2	182468824	182468824	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182521578_G_A	CERKL	375298	2	182521578	182521578	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	rs1473295	F52F	0.48	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030311	30	-	-	-	-	-	100	46.667	60	50	-	40	100	53.571	46.809	100	-	-	52.381	33.333	100	44.444	-	100	-	100	100	-	18	-	36.364	100	100	100	100	-	-	32	50	100	26.316	66.667	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	64.706	-	45.833	80	-	-
chr2:182521668_G_C	CERKL	375298	2	182521668	182521668	2q31.3	NM_001030312.2	NP_001025483.1	-	P22P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030311	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182543138_G_A	NEUROD1	4760	2	182543138	182543138	2q32	NM_002500.4	NP_002491.2	-	I150I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182543147_C_A	NEUROD1	4760	2	182543147	182543147	2q32	NM_002500.4	NP_002491.2	-	K147N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_002500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182543455_T_C	NEUROD1	4760	2	182543455	182543455	2q32	NM_002500.4	NP_002491.2	rs1801262	T45A	0.73	0.672	0.78	Missense	0.076	Type 1	NM_002500	23.913	-	-	100	-	-	100	75	58.824	42.105	-	100	100	37.931	40.741	100	-	-	51.163	23.684	100	100	-	100	48	100	100	43.75	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	76.471	100	52.174	100	-	100	-	100	100	100	61.905	100	100	46.154	100	-	73.81	100	100	71.429	-	-
chr2:182756900_C_G	SSFA2	6744	2	182756900	182756900	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	rs114985669	A36G	0.01	0.015	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182763586_G_A	SSFA2	6744	2	182763586	182763586	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	rs3731693	-	0.07	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182766725_T_C	SSFA2	6744	2	182766725	182766725	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	-	S315S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182766892_C_T	SSFA2	6744	2	182766892	182766892	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	-	T371M	0	0.00019	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182767130_A_G	SSFA2	6744	2	182767130	182767130	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	-	P450P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182767178_C_G	SSFA2	6744	2	182767178	182767178	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	rs34087767	S466S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182780126_G_A	SSFA2	6744	2	182780126	182780126	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	rs78774163	D587N	0.05	0.018	0.01	Missense	0.028	Type 1	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182780166_A_G	SSFA2	6744	2	182780166	182780166	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	rs147121882	N600S	0.002	0.002	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001130445	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182780307_G_A	SSFA2	6744	2	182780307	182780307	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	rs75716247	G647D	0.07	0.057	1	Missense	0	Type 1	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182780817_C_T	SSFA2	6744	2	182780817	182780817	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	rs16867510	A817V	0.02	0.034	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182780874_C_T	SSFA2	6744	2	182780874	182780874	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	rs17647806	P836L	0.02	0.039	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	36.792	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182781023_G_A	SSFA2	6744	2	182781023	182781023	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	-	G886R	0	0	0	Missense	0.086	Type 2	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182783558_C_A	SSFA2	6744	2	182783558	182783558	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	-	A981E	0	0	0	Missense	0.358	Type 2	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182783653_T_C	SSFA2	6744	2	182783653	182783653	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	rs2303553	-	0.04	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182783994_C_A	SSFA2	6744	2	182783994	182783994	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	rs2288330	-	0.07	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182784165_G_A	SSFA2	6744	2	182784165	182784165	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	-	A1046T	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182786966_A_T	SSFA2	6744	2	182786966	182786966	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	rs150993729	T1168S	0.001	0.00028	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:182786991_A_T	SSFA2	6744	2	182786991	182786991	2q31.3	NM_001130445.1	NP_001123917.1	-	E1176V	0	0	0	Missense	0.63	Type 2	NM_001130445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183033035_G_A	PDE1A	5136	2	183033035	183033035	2q32.1	NM_001258313.1	NP_001245242.1	rs191104022	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183050660_A_C	PDE1A	5136	2	183050660	183050660	2q32.1	NM_001258313.1	NP_001245242.1	-	I474S	0	0	0	Missense	0.355	Type 2	NM_001258314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183050666_T_C	PDE1A	5136	2	183050666	183050666	2q32.1	NM_001258313.1	NP_001245242.1	-	D472G	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_001258314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183066304_T_C	PDE1A	5136	2	183066304	183066304	2q32.1	NM_001258313.1	NP_001245242.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183070619_A_T	PDE1A	5136	2	183070619	183070619	2q32.1	NM_001258313.1	NP_001245242.1	rs1344773	-	0.3	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.636	-	-	53.846	-	62.5	-	-	42.424	88.889	41.176	-	-	29.73	-	-	42.857	53.846	56.25	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr2:183088584_G_A	PDE1A	5136	2	183088584	183088584	2q32.1	NM_001258313.1	NP_001245242.1	rs3754929	-	0.69	0.692	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	36	-	100	65	-	52.381	-	80	51.064	-	57.576	100	-	70.732	37.5	100	50	66.667	45	54.167	100	27.273	100	100	-	-	100	100	100	65	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	50	-	46.154	100	75	-	100	57.895	32	-	-	-	100	-
chr2:183584755_G_A	DNAJC10	54431	2	183584755	183584755	2q32.1	NM_018981.2	NP_061854.1	rs6729801	D76N	0.36	0.431	0.44	Missense	0.003	Type 1	NM_018981	100	50	100	-	100	100	-	100	-	62.5	46.341	100	52.632	50	-	100	50	-	40	-	-	100	30.769	50	56.522	-	-	100	-	-	-	56	36	33.333	-	100	-	-	-	-	70	-	-	-	26.316	100	-	83.333	-	-	-	-	-	68.182	100	50	55.556	57.143	100	-
chr2:183593697_C_T	DNAJC10	54431	2	183593697	183593697	2q32.1	NM_018981.2	NP_061854.1	rs288280	S203S	0.65	0.699	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018981	99.115	100	100	-	100	100	100	100	-	34.375	50	95.238	52.577	63.333	-	100	42.857	100	42.424	32.727	46.875	100	100	37.037	53.571	55	25.926	100	100	50	40.625	55.224	34.94	38.318	-	100	39.726	100	100	58.824	51.429	-	100	100	36.232	98.077	26.667	31.25	100	27.273	28.947	37.5	-	76.923	100	65	44.068	36.364	100	100
chr2:183595785_T_G	DNAJC10	54431	2	183595785	183595785	2q32.1	NM_018981.2	NP_061854.1	-	A252A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183597227_T_C	DNAJC10	54431	2	183597227	183597227	2q32.1	NM_018981.2	NP_061854.1	-	D269D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-
chr2:183600933_G_C	DNAJC10	54431	2	183600933	183600933	2q32.1	NM_018981.2	NP_061854.1	rs192572079	-	0.005	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183605077_C_A	DNAJC10	54431	2	183605077	183605077	2q32.1	NM_018981.2	NP_061854.1	rs13414223	L347I	0.04	0.013	0.02	Missense	0.85	Type 1	NM_018981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183608374_A_G	DNAJC10	54431	2	183608374	183608374	2q32.1	NM_018981.2	NP_061854.1	rs11681366	Y414C	0.003	0.004	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_018981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183616748_G_C	DNAJC10	54431	2	183616748	183616748	2q32.1	NM_018981.2	NP_061854.1	rs3115425	-	0.61	0.657	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98.99	-	98.413	100	100	100	-	31.579	32	98.361	28.44	41.86	36.111	100	25	100	35.802	30.612	31.034	100	100	34.211	55.932	44.444	-	100	100	43.75	22.222	47.436	22.34	-	-	100	54.237	100	100	26.923	42.424	-	100	-	27.5	100	17.347	23.529	100	60	-	-	-	65.657	100	52.174	42.623	-	100	100
chr2:183616913_A_C	DNAJC10	54431	2	183616913	183616913	2q32.1	NM_018981.2	NP_061854.1	rs61748254	M517L	0.01	0.018	0.09	Missense	0.997	Type 1	NM_018981	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.855	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.049	-	-	-	-	-
chr2:183622547_T_G	DNAJC10	54431	2	183622547	183622547	2q32.1	NM_018981.2	NP_061854.1	rs288334	H646Q	0.65	0.699	1	Missense	0	Type 1	NM_018981	100	100	100	-	100	100	100	100	-	50	35.938	95.238	53.571	50	62.5	100	23.529	-	31.25	33.333	50	100	100	58.824	47.368	47.826	-	100	100	62.5	76.923	25	33.333	33.333	-	100	36.111	100	-	44.444	50	-	100	100	31.579	100	36	-	100	-	37.5	-	-	89.474	100	-	43.75	-	100	100
chr2:183627504_A_G	DNAJC10	54431	2	183627504	183627504	2q32.1	NM_018981.2	NP_061854.1	rs192618	K747K	0.61	0.663	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018981	100	100	100	-	100	100	100	100	-	43.902	44.672	100	52.459	50.909	33.333	100	54.386	100	55.556	32.727	45.263	100	100	47.222	32	40.23	34.043	100	100	52.941	50	41.892	38.71	30.973	-	100	65.455	100	100	53.571	76.596	-	100	100	34.375	100	28.155	41.667	100	25.714	19.048	41.667	-	60.256	100	69.231	66	34.783	100	100
chr2:183699584_G_C	FRZB	2487	2	183699584	183699584	2qter	NM_001463.3	NP_001454.2	rs7775	R324G	0.11	0.155	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_001463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	46.429	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	20.455	-	-	44.444	-	-	-	31.579	-	62.5	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-
chr2:183699648_A_G	FRZB	2487	2	183699648	183699648	2qter	NM_001463.3	NP_001454.2	rs41270213	D302D	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183699682_A_G	FRZB	2487	2	183699682	183699682	2qter	NM_001463.3	NP_001454.2	rs112094045	M291T	0.01	0.005	0.11	Missense	0.472	Type 1	NM_001463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183703336_G_A	FRZB	2487	2	183703336	183703336	2qter	NM_001463.3	NP_001454.2	rs288326	R200W	0.05	0.086	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001463	-	57.895	-	-	-	52.632	66.667	-	-	100	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-
chr2:183707220_T_C	FRZB	2487	2	183707220	183707220	2qter	NM_001463.3	NP_001454.2	rs145951169	N193S	0	0.001	0.05	Missense	0.236	Type 1	NM_001463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183730927_G_A	FRZB	2487	2	183730927	183730927	2qter	NM_001463.3	NP_001454.2	-	G118G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183731193_C_A	FRZB	2487	2	183731193	183731193	2qter	NM_001463.3	NP_001454.2	rs36077496	A30S	0.02	0.03	0.12	Missense	0.16	Type 1	NM_001463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-
chr2:183793653_A_G	NCKAP1	10787	2	183793653	183793653	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	rs74942055	-	0.03	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-
chr2:183799558_G_C	NCKAP1	10787	2	183799558	183799558	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	rs9288088	V927V	0.73	0.631	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013436	100	-	-	-	-	100	-	30.769	-	-	100	100	33.333	-	-	100	100	-	100	-	100	53.846	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	61.538	44	-	-	-	100	100	71.429	100	30	100	100	-	87.5	-	-	-	100	-	31.25	-	100	-	100	100
chr2:183800036_T_A	NCKAP1	10787	2	183800036	183800036	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	-	Q921H	0	0	0.32	Missense	0.98	Type 2	NM_013436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183817154_T_C	NCKAP1	10787	2	183817154	183817154	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	rs111993802	S860S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183817891_T_C	NCKAP1	10787	2	183817891	183817891	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	-	Q774Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183817957_T_A	NCKAP1	10787	2	183817957	183817957	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	rs66829551	S752S	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013436	-	-	21.622	-	100	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	29.078	51.316	-	-	-	-	-	69.231	-	68.182	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183822303_T_C	NCKAP1	10787	2	183822303	183822303	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	-	K635E	0	0	0.37	Missense	0.038	Type 2	NM_013436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183822325_C_G	NCKAP1	10787	2	183822325	183822325	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_205842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183826852_A_C	NCKAP1	10787	2	183826852	183826852	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183827018_G_A	NCKAP1	10787	2	183827018	183827018	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	rs2271671	-	0.66	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	45.455	56.667	-	-	100	-	80	69.231	-	100	100	45.714	50	-	100	100	-	100	100	100	25.806	-	44.444	100	-	100	85.714	90	-	100	-	100	100	-	52.83	28.947	100	100	-	100	100	33.333	-	44.444	100	100	100	50	100	-	-	100	61.538	27.66	-	100	-	100	100
chr2:183832093_T_A	NCKAP1	10787	2	183832093	183832093	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183832110_*_-AAA	NCKAP1	10787	2	183832110	183832112	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183832111_*_-AA	NCKAP1	10787	2	183832111	183832112	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183848053_A_G	NCKAP1	10787	2	183848053	183848053	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	rs35142583	A354A	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	65.714	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183848114_T_C	NCKAP1	10787	2	183848114	183848114	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	rs1400130	-	0.27	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	35	-	100	-	66.667	23.077	29.167	36	-	-	43.103	47.619	54.545	-	-	-	-	-	-	51.786	65.517	68.75	-	100	-	51.282	-	-	-	100	-	-	-	30.921	41.463	-	-	58.333	-	-	41.667	-	80.645	-	-	-	47.619	-	-	-	-	24.444	68.919	-	-	-	-	-
chr2:183850877_C_T	NCKAP1	10787	2	183850877	183850877	2q32	NM_013436.4	NP_995314.1	rs41270217	-	0.03	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183948210_A_G	DUSP19	142679	2	183948210	183948210	2q32.1	NM_001142314.1	NP_543152.1	rs16823717	-	0.06	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183995142_G_T	NUP35	129401	2	183995142	183995142	2q32.1	NM_138285.3	NP_612142.2	rs9333283	-	0.06	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:183998251_A_G	NUP35	129401	2	183998251	183998251	2q32.1	NM_138285.3	NP_612142.2	rs16824018	-	0.06	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:184016353_A_G	NUP35	129401	2	184016353	184016353	2q32.1	NM_138285.3	NP_612142.2	-	D172G	0	0	0.01	Missense	0.789	Type 2	NM_138285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:184016392_C_T	NUP35	129401	2	184016392	184016392	2q32.1	NM_138285.3	NP_612142.2	rs3762476	-	0.06	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:184023041_C_T	NUP35	129401	2	184023041	184023041	2q32.1	NM_138285.3	NP_612142.2	rs147839363	R214C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_138285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:184023151_G_A	NUP35	129401	2	184023151	184023151	2q32.1	NM_138285.3	NP_612142.2	rs3748881	-	0.06	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:184024190_A_G	NUP35	129401	2	184024190	184024190	2q32.1	NM_138285.3	NP_612142.2	rs3748884	-	0.21	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	73.404	66.667	-	-	-	-	-	62.5	46.154	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.805	-	-	-	55.556	-	76.471	33.333	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	47.619	21.429	-	-	-	-	-	-
chr2:184025875_G_T	NUP35	129401	2	184025875	184025875	2q32.1	NM_138285.3	NP_612142.2	rs74849582	-	0.05	0.034	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:184025876_A_T	NUP35	129401	2	184025876	184025876	2q32.1	NM_138285.3	NP_612142.2	rs79259445	-	0.05	0.034	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185463725_C_A	ZNF804A	91752	2	185463725	185463725	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	L13L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185731081_A_T	ZNF804A	91752	2	185731081	185731081	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	50	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185731115_A_G	ZNF804A	91752	2	185731115	185731115	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	N44S	0	0	0.15	Missense	0.99	Type 2	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185798306_C_G	ZNF804A	91752	2	185798306	185798306	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185798504_A_C	ZNF804A	91752	2	185798504	185798504	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs4667000	-	0.55	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	72.727	-	100	60	80	-	-	-	25	46.154	54.545	100	75	100	100	100	-	83.333	100	50	100	-	33.333	33.333	33.333	100	100	-	85.714	50	-	32.143	100	70	43.75	-	-	-	-	77.778	-	-	100	100	-	85.714	50	100	100	-	44.444	26.667	100	100	100	-	100	-
chr2:185800661_G_A	ZNF804A	91752	2	185800661	185800661	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs111510601	A180T	0.001	0.001	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185800802_G_T	ZNF804A	91752	2	185800802	185800802	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	E227X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185800851_G_A	ZNF804A	91752	2	185800851	185800851	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	G243E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185800905_A_T	ZNF804A	91752	2	185800905	185800905	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs12476147	Q261L	0.66	0.576	0.41	Missense	0	Type 1	NM_194250	-	46.667	56.14	-	100	66.912	50	-	26	-	36.744	27.368	59.615	100	44.898	100	100	100	-	59.701	100	42.202	100	-	42.424	52.727	100	100	100	-	100	60	100	100	100	61.885	44.737	72.093	-	40.476	-	67.797	30.233	50	100	100	34.586	100	44.231	100	100	100	40	18.095	100	100	100	100	100	-
chr2:185801049_C_T	ZNF804A	91752	2	185801049	185801049	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	P309L	0	0	0.2	Missense	0.995	Type 2	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185801103_A_C	ZNF804A	91752	2	185801103	185801103	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs61739291	N327T	0.01	0.02	0.36	Missense	0.658	Type 1	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	29.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-
chr2:185801199_A_C	ZNF804A	91752	2	185801199	185801199	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	K359T	0	0	0.3	Missense	0.899	Type 2	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185801470_G_T	ZNF804A	91752	2	185801470	185801470	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs112386296	T449T	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185801559_A_G	ZNF804A	91752	2	185801559	185801559	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs35676856	D479G	0.03	0.061	0.38	Missense	0.002	Type 1	NM_194250	46.667	-	-	100	-	-	-	-	70.27	-	53.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-
chr2:185801597_A_G	ZNF804A	91752	2	185801597	185801597	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs61739290	I492V	0.03	0.061	0.9	Missense	0.615	Type 1	NM_194250	55.263	-	-	100	-	-	-	-	69.565	-	53.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr2:185801684_A_T	ZNF804A	91752	2	185801684	185801684	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs146785509	S521C	0.001	0.001	0.06	Missense	0.008	Type 1	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185801747_G_A	ZNF804A	91752	2	185801747	185801747	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs4667001	E542K	0.56	0.425	0.16	Missense	0.98	Type 1	NM_194250	-	38.462	68.75	-	100	65	-	-	25	-	30.12	26.316	35.417	100	55.556	100	100	-	-	62.069	100	41.667	100	-	51.515	57.895	-	100	100	-	62.5	63.636	31.25	27.273	100	70.238	44.828	53.846	-	30.769	-	80	28.571	50	100	100	-	100	-	100	100	100	37.037	16.667	100	-	100	100	100	-
chr2:185801755_A_G	ZNF804A	91752	2	185801755	185801755	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs4667002	T544T	0.83	0.776	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194250	100	100	69.767	100	100	63.889	-	47.222	100	31.818	82.895	20.588	100	100	55.556	100	100	-	44.737	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	-	100	59.259	100	100	100	100	100	50	-	100	-	100	100	100	100	100	33.333	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-
chr2:185801756_G_A	ZNF804A	91752	2	185801756	185801756	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs61739288	G545S	0	0	0.52	Missense	0.135	Type 1	NM_194250	72.973	-	-	100	-	-	-	-	68.75	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-
chr2:185801917_A_G	ZNF804A	91752	2	185801917	185801917	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs728534	K598K	0.17	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194250	-	-	85.714	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	30	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	66.667	-	-	-	-
chr2:185802184_C_A	ZNF804A	91752	2	185802184	185802184	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs61739287	I687I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chr2:185802215_*_+CAA	ZNF804A	91752	2	185802215	185802215	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs3046266	I698delinsTI	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_194250	-	50	64.865	-	100	48.571	-	-	36.364	-	25.926	25	18.182	100	-	100	100	-	-	65	100	-	100	-	26.316	27.273	33.333	100	100	-	45.455	46.667	31.25	32.558	100	55.696	25	42.857	-	16.667	-	50	33.333	-	100	100	-	100	71.429	-	100	-	34.375	-	100	100	100	100	100	-
chr2:185802237_A_G	ZNF804A	91752	2	185802237	185802237	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	N705S	0	0	0.51	Missense	0.012	Type 2	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185802243_C_A	ZNF804A	91752	2	185802243	185802243	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs1366842	T707K	0.56	0.423	0.96	Missense	0.883	Type 1	NM_194250	-	72.727	69.048	-	100	41.86	-	-	-	-	25	37.5	31.707	100	-	98.701	100	-	-	53.333	100	28	100	-	31.818	34.375	28.571	87.5	100	-	50	37.037	34.211	25.532	100	54.651	35.714	66.667	-	-	-	58.065	45.455	80	100	100	-	100	66.667	100	100	-	39.394	-	100	100	100	100	100	-
chr2:185802363_A_G	ZNF804A	91752	2	185802363	185802363	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs12477430	H747R	0.74	0.684	0.27	Missense	0	Type 1	NM_194250	67.797	75	72.549	100	100	58.065	-	-	100	-	85.714	-	48.571	100	40	100	100	100	-	50	100	37.838	100	-	46.875	48.387	100	100	100	-	100	35.484	100	100	100	50.943	100	71.429	-	100	-	63.889	92.308	100	100	100	27.273	100	80	100	100	-	39.13	100	100	100	100	-	100	-
chr2:185802995_G_A	ZNF804A	91752	2	185802995	185802995	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	E958K	0	0	0.06	Missense	0.902	Type 2	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185803098_T_C	ZNF804A	91752	2	185803098	185803098	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs140971756	L992P	0	0.00046	0	Missense	0.946	Type 1	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185803307_G_C	ZNF804A	91752	2	185803307	185803307	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	A1062P	0	0	0.38	Missense	0.746	Type 2	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:185803364_C_G	ZNF804A	91752	2	185803364	185803364	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	rs3731834	L1081V	0.15	0.138	0.76	Missense	0.004	Type 1	NM_194250	-	-	60.938	-	100	-	-	-	36.842	-	-	34.259	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	22.368	-	-	-	66.316	-	-	-	36.667	-	61.111	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.2	62.963	-	55	-	27.273	-	-	31.25	70.37	-	-	-	-
chr2:185803507_C_A	ZNF804A	91752	2	185803507	185803507	2q32.1	NM_194250.1	NP_919226.1	-	H1128Q	0	0	0.17	Missense	0.997	Type 2	NM_194250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186670018_A_C	FSIP2	401024	2	186670018	186670018	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	K5418Q	0	0	0	Missense	0.017	Type 2	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186670104_A_C	FSIP2	401024	2	186670104	186670104	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs7576532	E5446D	0.95	0.979	1	Missense	0.445	Type 1	NM_173651	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:186670536_C_T	FSIP2	401024	2	186670536	186670536	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs137864187	S5590S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186670537_G_A	FSIP2	401024	2	186670537	186670537	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	G5591S	0	0.00042	0.49	Missense	0.013	Type 1	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186670575_G_C	FSIP2	401024	2	186670575	186670575	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs184298485	V5603V	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186670780_T_A	FSIP2	401024	2	186670780	186670780	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs16827154	Y5672N	0.48	0.516	0.09	Missense	0.005	Type 1	NM_173651	75.862	-	-	-	100	28.571	-	59.259	44.444	50	46.154	78.788	45.238	100	-	32.456	43.75	100	46.429	52.174	44.898	43.396	-	47.619	-	29.73	100	100	73.171	100	37.037	100	70	76.596	42.105	62.609	34.043	100	-	47.368	100	66.038	-	-	77.143	-	-	100	71.429	100	100	100	-	63.415	30.882	-	100	-	100	-
chr2:186670804_G_C	FSIP2	401024	2	186670804	186670804	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	D5680H	0	0	0.05	Missense	0.366	Type 2	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186670979_T_C	FSIP2	401024	2	186670979	186670979	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs4666689	I5738T	0.85	0.866	0.7	Missense	0.205	Type 1	NM_173651	100	100	100	100	100	100	-	43.75	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.742	100	51.22	100	100	56.25	38.235	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	31.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.983	100	100	100	100	-
chr2:186671114_C_T	FSIP2	401024	2	186671114	186671114	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs76069343	S5783F	0.03	0.029	0	Missense	0.88	Type 1	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186671133_T_C	FSIP2	401024	2	186671133	186671133	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	Y5789Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186671256_T_C	FSIP2	401024	2	186671256	186671256	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs17826498	N5830N	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173651	-	44.444	-	-	-	-	-	-	54.545	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186671357_G_A	FSIP2	401024	2	186671357	186671357	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs17826534	R5864Q	0.51	0.545	0.08	Missense	0.397	Type 1	NM_173651	66.667	35.714	-	-	100	29.851	-	50	-	69.231	42.857	54.167	38.636	100	-	34.545	26.667	-	34.483	64.706	50	48.78	-	43.75	-	25	56.25	100	81.081	100	40	100	62.069	63.636	-	55.556	100	100	55.556	36.364	100	80.769	38.889	-	60	-	-	100	53.846	100	100	100	-	63.462	26.531	-	100	-	100	-
chr2:186671486_A_T	FSIP2	401024	2	186671486	186671486	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	K5907M	0	0	0.04	Missense	0.574	Type 2	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186671858_G_C	FSIP2	401024	2	186671858	186671858	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	G6031A	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr2:186671912_G_A	FSIP2	401024	2	186671912	186671912	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs1862066	R6049H	0.51	0.546	1	Missense	0.06	Type 1	NM_173651	54.545	-	-	-	100	26.374	-	77.778	28.571	67.857	36.723	68.085	46.067	100	-	32.759	34.783	-	40	60	40.678	50.794	-	37.5	-	44.262	79.167	100	83.721	100	64	100	52.778	55.435	22.727	57.042	100	100	43.478	33.333	100	62.069	27.273	-	71.053	-	-	100	-	100	100	100	-	84.615	19.697	50	100	36.364	100	-
chr2:186672249_C_A	FSIP2	401024	2	186672249	186672249	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	T6161T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186672527_T_A	FSIP2	401024	2	186672527	186672527	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs72900086	L6254Q	0.13	0.201	0.39	Missense	0.011	Type 1	NM_173651	68.182	-	-	-	100	-	-	76.316	33.333	-	-	-	32.203	-	-	-	50	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	35.714	-	-	-	-	58.865	38.462	-	-	-	62.069	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.293	-	100	-
chr2:186672897_A_G	FSIP2	401024	2	186672897	186672897	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs4666690	L6377L	0.34	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173651	21.951	85.714	100	100	-	60.526	63.636	-	80	-	52.326	34.483	47.917	-	100	59.091	50	-	72.222	-	39.286	-	100	45.455	54.545	-	50	-	-	-	36.364	-	32.432	27.907	71.429	28.302	-	-	-	60	-	27.273	-	100	35	100	100	-	63.636	-	-	-	100	26.471	-	100	-	-	-	-
chr2:186673044_C_T	FSIP2	401024	2	186673044	186673044	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	S6426S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186673618_C_A	FSIP2	401024	2	186673618	186673618	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs148575803	P6618T	0.01	0.002	0.01	Missense	0.889	Type 1	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr2:186673805_C_T	FSIP2	401024	2	186673805	186673805	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	T6680I	0	0.003	0.02	Missense	0.04	Type 1	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186673830_G_C	FSIP2	401024	2	186673830	186673830	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs116639972	K6688N	0.002	0.007	0.02	Missense	0.046	Type 1	NM_173651	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186678245_*_+T	FSIP2	401024	2	186678245	186678245	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs34138386	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	88.889	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	58.621	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	100	-
chr2:186678489_T_C	FSIP2	401024	2	186678489	186678489	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	V6771A	0	0	0.25	Missense	0.099	Type 2	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186678633_C_T	FSIP2	401024	2	186678633	186678633	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs17826666	T6819I	0.05	0.07	0.8	Missense	0.069	Type 1	NM_173651	-	61.29	-	-	-	-	-	-	56.41	-	51.01	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	44.048	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	36.098	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	60	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186678684_G_C	FSIP2	401024	2	186678684	186678684	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	R6836T	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186692947_T_G	FSIP2	401024	2	186692947	186692947	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:186697876_A_G	FSIP2	401024	2	186697876	186697876	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	rs1468999	T6972A	0.96	0.98	1	Missense	0.001	Type 1	NM_173651	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:186697938_C_A	FSIP2	401024	2	186697938	186697938	2q32.1	NM_173651.2	NP_775922.2	-	H6992Q	0	0	0	Missense	0.545	Type 2	NM_173651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187368733_G_A	ZC3H15	55854	2	187368733	187368733	2q32.1	NM_018471.2	NP_060941.2	rs10164423	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.181	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187466795_C_A	ITGAV	3685	2	187466795	187466795	2q31-q32	NM_001145000.2	NP_001138472.1	-	P32H	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001144999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187487139_G_A	ITGAV	3685	2	187487139	187487139	2q31-q32	NM_001145000.2	NP_001138472.1	-	S84S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187487160_G_A	ITGAV	3685	2	187487160	187487160	2q31-q32	NM_001145000.2	NP_001138472.1	rs9333288	-	0.76	0.757	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	82.759	100	100	100	-	66.667	27.119	100	51.852	61.29	100	100	44.444	100	100	100	100	38.235	56.522	-	100	100	-	55.405	46.774	41.026	54.545	20.896	100	100	100	28.421	37	75	100	50.649	30.556	100	100	100	100	38.235	60	100	100	100	100	100	100	100	100	44.928	21.795	38.202	100	100	60	100	100
chr2:187498107_T_C	ITGAV	3685	2	187498107	187498107	2q31-q32	NM_001145000.2	NP_001138472.1	rs9333289	-	0.18	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	67.742	-	-	-	50	39.474	24.444	-	26.087	-	26.4	-	-	-	-	-	39.216	-	100	-	65	-	50	28.571	-	56	-	-	-	35.714	-	-	57.143	-	-	-	-	70.27	100	-	-	71.186	-	-	-	-	-	100	-	32.692	-	-	36.364	-	-
chr2:187505684_A_C	ITGAV	3685	2	187505684	187505684	2q31-q32	NM_001145000.2	NP_001138472.1	-	N280H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001145000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187521048_A_C	ITGAV	3685	2	187521048	187521048	2q31-q32	NM_001145000.2	NP_001138472.1	-	R511R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187532417_G_A	ITGAV	3685	2	187532417	187532417	2q31-q32	NM_001145000.2	NP_001138472.1	rs2230616	V747I	0.99	0.991	0.81	Missense	0.001	Type 1	NM_001145000	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:187532499_A_G	ITGAV	3685	2	187532499	187532499	2q31-q32	NM_001145000.2	NP_001138472.1	-	Y774C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001145000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187533657_T_C	ITGAV	3685	2	187533657	187533657	2q31-q32	NM_001145000.2	NP_001138472.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187542013_A_G	ITGAV	3685	2	187542013	187542013	2q31-q32	NM_001145000.2	NP_001138472.1	-	E1011E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187558960_G_A	FAM171B	165215	2	187558960	187558960	2q32.1	NM_177454.3	NP_803237.3	rs2276562	L20L	0.34	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177454	-	-	100	-	-	-	-	-	50	80	-	71.429	-	-	44	-	58.333	62.5	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	42.857	40	38.095	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	100	-	35	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-
chr2:187559119_C_A	FAM171B	165215	2	187559119	187559119	2q32.1	NM_177454.3	NP_803237.3	-	T73T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_177454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187605000_G_A	FAM171B	165215	2	187605000	187605000	2q32.1	NM_177454.3	NP_803237.3	rs73979354	R95H	0.01	0.015	0.29	Missense	0.434	Type 1	NM_177454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187626338_C_T	FAM171B	165215	2	187626338	187626338	2q32.1	NM_177454.3	NP_803237.3	rs13026081	D423D	0.17	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177454	-	-	-	100	100	71.429	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	91.667	100	-	-	46.429	-	-	-	-	-	64.286	-	38.095	-	-	-	-	-
chr2:187626344_G_A	FAM171B	165215	2	187626344	187626344	2q32.1	NM_177454.3	NP_803237.3	rs61746720	S425S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187626809_G_T	FAM171B	165215	2	187626809	187626809	2q32.1	NM_177454.3	NP_803237.3	-	E580D	0	0	0.56	Missense	0.302	Type 2	NM_177454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187627064_G_T	FAM171B	165215	2	187627064	187627064	2q32.1	NM_177454.3	NP_803237.3	-	K665N	0	0	0	Missense	0.776	Type 2	NM_177454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187627337_G_A	FAM171B	165215	2	187627337	187627337	2q32.1	NM_177454.3	NP_803237.3	rs17855087	E756E	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177454	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	69.792	-	-	-	-	-	-
chr2:187627567_G_A	FAM171B	165215	2	187627567	187627567	2q32.1	NM_177454.3	NP_803237.3	rs2595381	-	0.04	0.075	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	39.286	-	-	-	-	71.429	33.962	64.815	-	53.571	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	31.69	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	56.41	-	-	-	-	-	39.604	-	-	100
chr2:187692908_T_G	ZSWIM2	151112	2	187692908	187692908	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs17852916	R569R	0.12	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182521	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	31.532	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	25.197	-	-	-	45.833	-	-	72.414	-	-	100	-	-	55.556	-	63.158	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-
chr2:187692983_T_C	ZSWIM2	151112	2	187692983	187692983	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs17856918	M544V	0.15	0.213	0.4	Missense	0.773	Type 1	NM_182521	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	26.531	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	20.661	-	-	-	60	-	-	94.118	-	-	100	-	-	40	-	70.588	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-
chr2:187693003_A_T	ZSWIM2	151112	2	187693003	187693003	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs10195632	F537Y	0.15	0.214	1	Missense	0	Type 1	NM_182521	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	27.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	61.538	-	-	82.353	-	-	100	-	-	35.714	-	64.706	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr2:187693044_C_T	ZSWIM2	151112	2	187693044	187693044	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs17852915	V523V	0.15	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182521	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	31	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	60	-	-	79.167	-	-	100	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr2:187693064_T_C	ZSWIM2	151112	2	187693064	187693064	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	-	I517V	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_182521	-	-	-	-	-	22.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187693088_G_A	ZSWIM2	151112	2	187693088	187693088	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	-	P509S	0	0	0.99	Missense	0.001	Type 2	NM_182521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187693104_C_T	ZSWIM2	151112	2	187693104	187693104	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs10172225	V503V	0.15	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182521	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	29.139	-	-	-	71.429	-	-	58.824	-	-	100	-	-	50	-	77.273	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-
chr2:187693155_A_T	ZSWIM2	151112	2	187693155	187693155	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs10195758	D486E	0.15	0.212	0.89	Missense	0	Type 1	NM_182521	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	31.624	-	-	-	72.727	-	-	50	-	-	100	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-
chr2:187693311_T_G	ZSWIM2	151112	2	187693311	187693311	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	-	K434N	0	0	0.07	Missense	0.439	Type 2	NM_182521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187697883_A_G	ZSWIM2	151112	2	187697883	187697883	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs10164815	I302T	0.15	0.212	0.89	Missense	0.001	Type 1	NM_182521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr2:187697929_T_C	ZSWIM2	151112	2	187697929	187697929	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs142958653	K287E	0.002	0.007	0.33	Missense	0.051	Type 1	NM_182521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-
chr2:187698707_C_T	ZSWIM2	151112	2	187698707	187698707	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs6434197	C265Y	0.15	0.214	1	Missense	1	Type 1	NM_182521	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	35.938	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	38.889	-	-	78.571	-	-	100	-	-	63.636	-	56.522	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-
chr2:187698751_G_A	ZSWIM2	151112	2	187698751	187698751	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs7559533	T250T	0.18	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182521	100	-	-	-	-	33.333	-	38.095	-	-	18.367	-	50	33.333	-	59.036	62.5	50	100	100	100	-	92.308	46.154	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	71.429	-	29.73	-	40	-	100	69.231	-	50	-	-	-	-	31.25	38.462	29.412	100	52.174	60	-	54.545	67.857	-	-	-
chr2:187702019_C_T	ZSWIM2	151112	2	187702019	187702019	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs147863517	-	0.005	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187709416_*_-C	ZSWIM2	151112	2	187709416	187709416	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs146778142	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:187713866_C_G	ZSWIM2	151112	2	187713866	187713866	2q32.1	NM_182521.2	NP_872327.2	rs6725956	-	0.12	0.16	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	56.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:188211112_C_T	CALCRL	10203	2	188211112	188211112	2q32.1	NM_005795.5	NP_005786.1	rs3771095	L395L	0.07	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	61.538	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	100	-	85.714	-	-	-	-	-	-	64.706	-	57.143	-	-	-
chr2:188216693_A_C	CALCRL	10203	2	188216693	188216693	2q32.1	NM_005795.5	NP_005786.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:188225495_*_-AA	CALCRL	10203	2	188225495	188225496	2q32.1	NM_005795.5	NP_005786.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:188245212_G_T	CALCRL	10203	2	188245212	188245212	2q32.1	NM_005795.5	NP_005786.1	-	N130K	0	0	0.28	Missense	0.002	Type 2	NM_005795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:188245458_C_A	CALCRL	10203	2	188245458	188245458	2q32.1	NM_005795.5	NP_005786.1	-	G81X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:188247951_G_A	CALCRL	10203	2	188247951	188247951	2q32.1	NM_005795.5	NP_005786.1	-	Q45X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_005795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:188248032_T_G	CALCRL	10203	2	188248032	188248032	2q32.1	NM_005795.5	NP_005786.1	-	I18L	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_005795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:188250301_T_A	CALCRL	10203	2	188250301	188250301	2q32.1	NM_005795.5	NP_005786.1	rs698577	N8Y	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_005795	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr2:188332605_G_A	TFPI	7035	2	188332605	188332605	2q32	NM_001032281.2	NP_006278.1	-	A228V	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_006287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:188343497_T_C	TFPI	7035	2	188343497	188343497	2q32	NM_001032281.2	NP_006278.1	rs7586970	N221S	0.27	0.324	0	Missense	0.534	Type 1	NM_001032281	-	42.857	-	100	100	-	-	-	62.5	-	86.585	100	100	47.059	41.667	18.824	-	-	-	26.667	-	53.659	-	60	-	32.558	-	-	100	-	100	-	-	-	-	34.483	-	71.429	-	-	-	-	-	-	33.333	-	69.565	-	-	-	77.778	-	52.632	-	21.951	100	50	-	-	-
chr2:188348853_A_G	TFPI	7035	2	188348853	188348853	2q32	NM_001032281.2	NP_006278.1	-	F209S	0	0	0.06	Missense	0.616	Type 2	NM_001032281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:188361686_C_A	TFPI	7035	2	188361686	188361686	2q32	NM_001032281.2	NP_006278.1	-	E81X	0	0	0.09	Nonsense	0.708	Type 2	NM_001032281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189342394_T_G	GULP1	51454	2	189342394	189342394	2q32.3-q33	NM_001252669.1	NP_057399.1	rs13414327	-	0.14	0.146	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189387460_G_T	GULP1	51454	2	189387460	189387460	2q32.3-q33	NM_001252669.1	NP_057399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189387576_A_C	GULP1	51454	2	189387576	189387576	2q32.3-q33	NM_001252669.1	NP_057399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189433917_C_A	GULP1	51454	2	189433917	189433917	2q32.3-q33	NM_001252669.1	NP_057399.1	rs61045757	-	0.13	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189458720_G_A	GULP1	51454	2	189458720	189458720	2q32.3-q33	NM_001252669.1	NP_057399.1	-	P196P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189599497_A_C	DIRC1	116093	2	189599497	189599497	2q33	NM_052952.2	NP_443184.1	rs72902678	S51A	0.01	0.017	-1	Missense	0.222	Type 1	NM_052952	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189849592_C_T	COL3A1	1281	2	189849592	189849592	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	C62C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189853308_C_T	COL3A1	1281	2	189853308	189853308	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs10166835	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189853393_T_G	COL3A1	1281	2	189853393	189853393	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189854120_A_T	COL3A1	1281	2	189854120	189854120	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189856977_T_C	COL3A1	1281	2	189856977	189856977	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs41272829	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-
chr2:189859444_T_C	COL3A1	1281	2	189859444	189859444	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	31.818	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189859447_C_T	COL3A1	1281	2	189859447	189859447	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189859456_G_C	COL3A1	1281	2	189859456	189859456	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	A452P	0	0	0.15	Missense	0.739	Type 2	NM_000090	-	-	33.333	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189861204_C_T	COL3A1	1281	2	189861204	189861204	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs140229974	P581P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189861933_C_A	COL3A1	1281	2	189861933	189861933	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs35795890	P602T	0.01	0.005	0.18	Missense	0.749	Type 1	NM_000090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189862043_T_C	COL3A1	1281	2	189862043	189862043	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs114299724	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-
chr2:189862048_G_C	COL3A1	1281	2	189862048	189862048	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs7579815	-	0.13	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	15.909	-	-	-	-	-	-	49.315	42.105	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	66.667	-	50	-	35.294	-	-
chr2:189862097_G_A	COL3A1	1281	2	189862097	189862097	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs7579903	Q617Q	0.13	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000090	-	-	-	-	100	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	46.575	47.368	-	-	-	-	72.131	17.647	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	54.545	-	-	-	-
chr2:189863389_C_T	COL3A1	1281	2	189863389	189863389	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs13306272	-	0.23	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28	25	-	-	-	-	-	100	-	30.769	54.808	-	29.31	45.161	50	37.5	50	-	35	100	-	51.02	59.091	32	46.429	58.824	29.412	-	76.316	-	-	56.25	26.415	27.027	-	-	40	61.765	44	-	-	36.145	-	55.556	63.636	-	60.714	-	59.375	-	100	-	66.038	-	53.846	-	100	-	100	97.101
chr2:189863424_C_A	COL3A1	1281	2	189863424	189863424	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs1801183	P668T	0	0	0.02	Missense	0.769	Type 2	NM_000090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189864080_G_A	COL3A1	1281	2	189864080	189864080	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs1800255	A698T	0.21	0.211	0.17	Missense	0.492	Type 1	NM_000090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189864582_T_C	COL3A1	1281	2	189864582	189864582	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs1801184	G748G	0.23	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000090	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	47.059	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	31.579	52.381	-	-	-	-	42.105	100	-	-	100	22.222	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr2:189866199_T_A	COL3A1	1281	2	189866199	189866199	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs2271682	-	0.75	0.698	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	36.364	100	100	100	100	90	100	100	100	100	61.111	50	100	100	-	100	100	100	38.235	100	100	70.588	80	100	41.667	100	100	100	100	52	46.341	100	100	100	100	39.216	-	-	100	-	60.87	44.444	100	29.412	100	-	100	22	100	-	100	78.571	100	100
chr2:189866342_ACT_AT	COL3A1	1281	2	189866342	189866344	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189866343_*_-C	COL3A1	1281	2	189866343	189866343	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs146043781	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189867088_A_G	COL3A1	1281	2	189867088	189867088	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189868535_T_A	COL3A1	1281	2	189868535	189868535	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs28763878	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.429	-	-	-	-	-	-	87.5	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189868816_G_T	COL3A1	1281	2	189868816	189868816	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	G924C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_000090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189871078_G_A	COL3A1	1281	2	189871078	189871078	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	R1034H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189871106_T_A	COL3A1	1281	2	189871106	189871106	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	P1043P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189871623_G_A	COL3A1	1281	2	189871623	189871623	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs10194475	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189871627_C_T	COL3A1	1281	2	189871627	189871627	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs10194304	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189872247_G_T	COL3A1	1281	2	189872247	189872247	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	-	D1093Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000090	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189873901_T_C	COL3A1	1281	2	189873901	189873901	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs34781844	A1259A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000090	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189875421_T_G	COL3A1	1281	2	189875421	189875421	2q31	NM_000090.3	NP_000081.1	rs1516446	H1353Q	1	0.994	1	Missense	0	Type 1	NM_000090	100	100	99.526	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.242	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:189898834_C_A	COL5A2	1290	2	189898834	189898834	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	E1488X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189899692_C_T	COL5A2	1290	2	189899692	189899692	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	A1435T	0	0	0	Missense	0.781	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189899805_G_A	COL5A2	1290	2	189899805	189899805	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	A1397V	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189899908_A_G	COL5A2	1290	2	189899908	189899908	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189904074_G_A	COL5A2	1290	2	189904074	189904074	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	R1283R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189904200_A_G	COL5A2	1290	2	189904200	189904200	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	D1241D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189904203_A_G	COL5A2	1290	2	189904203	189904203	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs10208525	Y1240Y	0.11	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000393	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	36.364	-	100	-
chr2:189904233_T_G	COL5A2	1290	2	189904233	189904233	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs10197596	T1230T	0.11	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000393	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	30.556	-	39.474	-	100	-
chr2:189904234_G_C	COL5A2	1290	2	189904234	189904234	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs62184175	T1230R	0.004	0.005	0.15	Missense	0.616	Type 1	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-
chr2:189907450_G_T	COL5A2	1290	2	189907450	189907450	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	P1174Q	0	0	0.07	Missense	0.665	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189907937_A_G	COL5A2	1290	2	189907937	189907937	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs6434312	G1137G	0.93	0.971	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000393	100	33.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.541	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:189912937_G_A	COL5A2	1290	2	189912937	189912937	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	R1067C	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189916095_G_T	COL5A2	1290	2	189916095	189916095	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	P961H	0	0	0	Missense	0.786	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189916224_*_-A	COL5A2	1290	2	189916224	189916224	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189916879_T_A	COL5A2	1290	2	189916879	189916879	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs111609220	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189916955_G_A	COL5A2	1290	2	189916955	189916955	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs111644889	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189917518_C_T	COL5A2	1290	2	189917518	189917518	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	G891D	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189922058_G_A	COL5A2	1290	2	189922058	189922058	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	P775P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189922068_G_A	COL5A2	1290	2	189922068	189922068	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	T772I	0	0	1	Missense	0.152	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189923640_*_-TTT	COL5A2	1290	2	189923640	189923642	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189926320_C_A	COL5A2	1290	2	189926320	189926320	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	E667X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189926332_C_A	COL5A2	1290	2	189926332	189926332	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	G663C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189927578_*_+CA	COL5A2	1290	2	189927578	189927578	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189932764_G_A	COL5A2	1290	2	189932764	189932764	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs35830636	P460S	0.02	0.04	0.16	Missense	0.966	Type 1	NM_000393	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	67.347	71.053	71.429	-	-	-	-	28.571	71.053	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189932831_T_C	COL5A2	1290	2	189932831	189932831	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs2229495	P437P	0.95	0.962	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000393	100	22.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.75	99.265	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.057	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:189940142_T_G	COL5A2	1290	2	189940142	189940142	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs76148000	M361L	0.01	0.022	0.38	Missense	0.651	Type 1	NM_000393	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189940197_G_A	COL5A2	1290	2	189940197	189940197	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189943246_G_T	COL5A2	1290	2	189943246	189943246	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	A352D	0	0	0.04	Missense	0.774	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.923
chr2:189943284_T_C	COL5A2	1290	2	189943284	189943284	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	G339G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189945688_T_C	COL5A2	1290	2	189945688	189945688	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs146340989	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189948696_G_A	COL5A2	1290	2	189948696	189948696	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs56310996	-	0.13	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	100	-
chr2:189953508_C_T	COL5A2	1290	2	189953508	189953508	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs58106884	-	0.12	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	59.259	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	58.929	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	22.093	-	20.339	-	100	-
chr2:189961988_C_A	COL5A2	1290	2	189961988	189961988	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189963501_G_A	COL5A2	1290	2	189963501	189963501	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs148220961	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189963524_C_T	COL5A2	1290	2	189963524	189963524	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:189964891_A_G	COL5A2	1290	2	189964891	189964891	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs56380683	-	0.12	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	64.706	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	29.167	-	33.333	-	100	-
chr2:189974958_G_T	COL5A2	1290	2	189974958	189974958	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs4128539	T105T	0.91	0.94	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000393	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100
chr2:189975010_G_T	COL5A2	1290	2	189975010	189975010	2q14-q32	NM_000393.3	NP_000384.2	rs149877855	P88H	0	0.00028	0	Missense	0.996	Type 1	NM_000393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190313268_C_T	WDR75	84128	2	190313268	190313268	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs77312241	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190315720_G_C	WDR75	84128	2	190315720	190315720	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs10202780	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190316540_G_A	WDR75	84128	2	190316540	190316540	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	-	V98I	0	0	0.95	Missense	0	Type 2	NM_032168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190316625_T_C	WDR75	84128	2	190316625	190316625	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs13389403	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190319990_A_G	WDR75	84128	2	190319990	190319990	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs1224958	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr2:190320083_C_A	WDR75	84128	2	190320083	190320083	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs6737615	S137S	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032168	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190323530_A_G	WDR75	84128	2	190323530	190323530	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs1157910	T207T	0.56	0.558	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032168	-	-	100	100	100	37.5	100	-	100	100	100	100	50	47.5	44.118	100	100	100	98.551	35.632	100	41.414	100	100	-	51.402	100	100	100	100	100	51.22	100	100	46.429	100	46.032	100	46.341	43.243	62.963	100	100	100	98.551	100	-	100	100	100	70.968	100	100	22.727	66.964	100	68.75	-	-	100
chr2:190323656_G_T	WDR75	84128	2	190323656	190323656	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190324047_A_G	WDR75	84128	2	190324047	190324047	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs111249433	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190327179_A_G	WDR75	84128	2	190327179	190327179	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs77698215	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190327389_A_G	WDR75	84128	2	190327389	190327389	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs112863490	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190327400_T_C	WDR75	84128	2	190327400	190327400	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs2304701	-	0.12	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	67.647	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	42.857	-	-	-	66.667	-	38.889	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	84.615	38.095	-	27.778	-	100	-
chr2:190329873_A_G	WDR75	84128	2	190329873	190329873	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs13429203	A394A	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032168	72.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190331262_T_C	WDR75	84128	2	190331262	190331262	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs2289223	D467D	0.03	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr2:190334794_C_T	WDR75	84128	2	190334794	190334794	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190335533_C_A	WDR75	84128	2	190335533	190335533	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190338893_T_A	WDR75	84128	2	190338893	190338893	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	rs113279514	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190339445_T_C	WDR75	84128	2	190339445	190339445	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	-	L733L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190339492_C_T	WDR75	84128	2	190339492	190339492	2q32.2	NM_032168.1	NP_115544.1	-	S749F	0	0	0	Missense	0.237	Type 2	NM_032168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.444	-	-	-
chr2:190428608_A_C	SLC40A1	30061	2	190428608	190428608	2q32	NM_014585.5	NP_055400.1	-	G368G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190430177_A_G	SLC40A1	30061	2	190430177	190430177	2q32	NM_014585.5	NP_055400.1	rs2304704	V221V	0.58	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014585	99.291	100	52.695	100	100	-	50	100	100	100	100	97.98	51.887	-	35.714	26.794	100	54.762	100	31.765	100	43.617	64.815	100	50.794	100	100	40.678	-	100	100	48.649	100	100	66.667	45.324	63.793	100	36.842	34.286	34.043	72.535	15.873	100	68.817	-	100	100	43.902	100	68.889	-	-	69.307	100	57.143	54.962	34.286	-	-
chr2:190430183_C_T	SLC40A1	30061	2	190430183	190430183	2q32	NM_014585.5	NP_055400.1	-	E219E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190430329_G_A	SLC40A1	30061	2	190430329	190430329	2q32	NM_014585.5	NP_055400.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190437632_G_A	SLC40A1	30061	2	190437632	190437632	2q32	NM_014585.5	NP_055400.1	rs11568345	I109I	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190439890_T_G	SLC40A1	30061	2	190439890	190439890	2q32	NM_014585.5	NP_055400.1	-	K90Q	0	0	0.02	Missense	0.536	Type 2	NM_014585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190444630_C_G	SLC40A1	30061	2	190444630	190444630	2q32	NM_014585.5	NP_055400.1	rs1439816	-	0.71	0.687	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	-	55.556	-	83.333	100	72.727	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	50	100	100	-	100	66.667	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	38.462	-	100	100
chr2:190445194_G_C	SLC40A1	30061	2	190445194	190445194	2q32	NM_014585.5	NP_055400.1	rs11568351	-	0.11	0.157	0.84	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	57.971	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65.625	-	-	-	-	-	39.062	-	-	47.619	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.385	41.176	-	-	69.231	-	52.5	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.25	-	84.375	100	100
chr2:190531365_G_C	ASNSD1	54529	2	190531365	190531365	2p24.3-q21.3	NM_019048.2	NP_061921.1	-	Q169H	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_019048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190531426_G_A	ASNSD1	54529	2	190531426	190531426	2p24.3-q21.3	NM_019048.2	NP_061921.1	rs1437880	G190R	0.99	0.983	0.83	Missense	0.51	Type 1	NM_019048	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.936	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:190531615_T_C	ASNSD1	54529	2	190531615	190531615	2p24.3-q21.3	NM_019048.2	NP_061921.1	rs3828267	L253L	0.14	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019048	62.979	-	-	100	-	-	-	-	100	-	38.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190532029_G_T	ASNSD1	54529	2	190532029	190532029	2p24.3-q21.3	NM_019048.2	NP_061921.1	-	A391S	0	0	0.55	Missense	0.006	Type 2	NM_019048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190532266_G_A	ASNSD1	54529	2	190532266	190532266	2p24.3-q21.3	NM_019048.2	NP_061921.1	-	G470R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_019048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190532538_C_T	ASNSD1	54529	2	190532538	190532538	2p24.3-q21.3	NM_019048.2	NP_061921.1	-	R505C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_019048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190541646_G_A	ANKAR	150709	2	190541646	190541646	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs140425516	G144R	0	0.00019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_144708	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190554462_A_G	ANKAR	150709	2	190554462	190554462	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs17271239	N271D	0.01	0.012	0.16	Missense	0.325	Type 1	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190559800_G_A	ANKAR	150709	2	190559800	190559800	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	-	L467L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-
chr2:190560943_G_A	ANKAR	150709	2	190560943	190560943	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	-	R519H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190561060_A_G	ANKAR	150709	2	190561060	190561060	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs113995284	K558R	0.03	0.034	0.01	Missense	0	Type 1	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-
chr2:190569831_G_A	ANKAR	150709	2	190569831	190569831	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	-	T597T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190569858_G_A	ANKAR	150709	2	190569858	190569858	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs145408486	P606P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190569908_G_A	ANKAR	150709	2	190569908	190569908	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs116660656	C623Y	0.01	0.019	0.03	Missense	0.03	Type 1	NM_144708	-	-	-	-	-	59.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	41.732	30.435	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190571776_A_G	ANKAR	150709	2	190571776	190571776	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs16831887	I675V	0.03	0.034	0.37	Missense	0.055	Type 1	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:190575877_C_T	ANKAR	150709	2	190575877	190575877	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	-	A741V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190593419_G_A	ANKAR	150709	2	190593419	190593419	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs140184386	S1022N	0	0.00009	0.13	Missense	0.085	Type 1	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190593470_T_C	ANKAR	150709	2	190593470	190593470	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs150498189	V1039A	0.001	0.002	0	Missense	0.658	Type 1	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	51.546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190595258_G_T	ANKAR	150709	2	190595258	190595258	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs1225090	L1077F	0.99	0.978	0.7	Missense	0.355	Type 1	NM_144708	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:190602513_T_C	ANKAR	150709	2	190602513	190602513	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs1225099	F1176F	0.99	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144708	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:190608005_G_A	ANKAR	150709	2	190608005	190608005	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs80227981	R1272H	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:190611084_T_C	ANKAR	150709	2	190611084	190611084	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs13002216	-	0.6	0.562	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	50	100	-	100	100	100	60.714	-	100	20.408	100	48	50	-	100	100	-	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	-	-	37.5	100	100	100	100	58.333	25	100	50	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	42.857	100	100	100	-	-	100
chr2:190611188_G_T	ANKAR	150709	2	190611188	190611188	2q32.2	NM_144708.3	NP_653309.3	rs79706622	M1380I	0.01	0.012	0.66	Missense	0.033	Type 1	NM_144708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190640434_G_A	ORMDL1	94101	2	190640434	190640434	2q32	NM_001128150.1	NP_001121622.1	rs13418158	Y61Y	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190640475_A_G	ORMDL1	94101	2	190640475	190640475	2q32	NM_001128150.1	NP_001121622.1	rs3816196	-	0.61	0.571	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.585	80	100	-	100	100	-	50	-	100	17.143	100	50	-	75	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	46.154	100	100	100	98.113	40	45.455	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	22.222	100	66.667	100	-	-	100
chr2:190660514_A_C	PMS1	5378	2	190660514	190660514	2q31.1	NM_001128144.1	NP_000525.1	-	K51T	0	0.00009	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_000534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190660536_G_T	PMS1	5378	2	190660536	190660536	2q31.1	NM_001128144.1	NP_000525.1	rs143323454	G58G	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190660537_G_A	PMS1	5378	2	190660537	190660537	2q31.1	NM_001128144.1	NP_000525.1	rs143265397	E59K	0	0.003	0.62	Missense	0.001	Type 1	NM_000534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190660605_T_C	PMS1	5378	2	190660605	190660605	2q31.1	NM_001128144.1	NP_000525.1	rs150543935	H81H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190660683_G_A	PMS1	5378	2	190660683	190660683	2q31.1	NM_001128144.1	NP_000525.1	rs5742981	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.488	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190708712_G_A	PMS1	5378	2	190708712	190708712	2q31.1	NM_001128144.1	NP_000525.1	rs2066459	R202K	0.01	0.007	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_000534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190719382_G_A	PMS1	5378	2	190719382	190719382	2q31.1	NM_001128144.1	NP_000525.1	-	V423I	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_001128143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190719789_T_G	PMS1	5378	2	190719789	190719789	2q31.1	NM_001128144.1	NP_000525.1	rs139552807	S558R	0.001	0	0.02	Missense	0.87	Type 1	NM_001128143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190732512_A_C	PMS1	5378	2	190732512	190732512	2q31.1	NM_001128144.1	NP_000525.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190732643_A_G	PMS1	5378	2	190732643	190732643	2q31.1	NM_001128144.1	NP_000525.1	-	K782E	0	0	0.01	Missense	0.665	Type 2	NM_001128143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190922293_A_G	MSTN	2660	2	190922293	190922293	2q32.2	NM_005259.2	NP_005250.1	-	D273D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190924808_C_A	MSTN	2660	2	190924808	190924808	2q32.2	NM_005259.2	NP_005250.1	-	G243X	0	0	0.26	Nonsense	0.733	Type 2	NM_005259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190925077_T_C	MSTN	2660	2	190925077	190925077	2q32.2	NM_005259.2	NP_005250.1	rs1805086	K153R	0.06	0.08	0.72	Missense	0.059	Type 1	NM_005259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:190927119_T_C	MSTN	2660	2	190927119	190927119	2q32.2	NM_005259.2	NP_005250.1	-	T68T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191064652_T_C	C2orf88	84281	2	191064652	191064652	2q32.2	NM_001042520.1	NP_001035984.1	-	H22H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191064753_C_T	C2orf88	84281	2	191064753	191064753	2q32.2	NM_001042520.1	NP_001035984.1	rs6753459	T56I	0.37	0.307	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_001042519	30	23.077	-	-	100	19.048	-	-	64.286	-	33.945	-	-	60	31.707	-	42.222	-	42.593	-	-	100	37.209	100	-	-	52.381	-	74.419	-	-	-	64.179	61.176	-	50.98	45.763	-	-	-	-	-	-	60	70.909	-	-	-	60	34.783	-	45.455	-	72.917	-	50	-	-	-	-
chr2:191077819_T_G	HIBCH	26275	2	191077819	191077819	2q32.2	NM_198047.2	NP_055177.2	rs113980003	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191114460_G_A	HIBCH	26275	2	191114460	191114460	2q32.2	NM_198047.2	NP_055177.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-
chr2:191125867_A_T	HIBCH	26275	2	191125867	191125867	2q32.2	NM_198047.2	NP_055177.2	rs291417	-	0.06	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	77.778	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191161622_T_C	HIBCH	26275	2	191161622	191161622	2q32.2	NM_198047.2	NP_055177.2	rs1058180	T46A	0.67	0.722	1	Missense	0.637	Type 1	NM_014362	58.537	75	100	100	-	64.912	100	100	26.667	100	61.194	96.154	100	50	38.889	100	73.077	100	34.211	100	100	-	76.471	-	100	100	-	100	24.138	100	100	100	42.5	23.077	100	26.136	36.066	100	100	100	100	100	100	-	32.353	100	100	66.667	-	72.727	100	-	97.872	28.571	100	-	100	61.538	100	100
chr2:191184475_A_G	HIBCH	26275	2	191184475	191184475	2q32.2	NM_198047.2	NP_055177.2	rs291466	M1T	0.4	0.55	0	Initiation_loss	0.995	Type 1	NM_014362	-	66.667	100	100	-	55.556	42.857	100	-	-	49.123	20	100	34.783	-	100	21.429	47.059	44	100	100	-	69.231	-	100	41.667	24.39	40	-	-	100	-	27.5	26.316	20	23.333	31.034	100	46.154	100	100	100	47.619	-	46.429	93.333	100	-	46.667	-	70	-	100	24.324	55.172	-	100	55.556	100	100
chr2:191224845_G_A	INPP1	3628	2	191224845	191224845	2q32	NM_001128928.1	NP_001122400.1	-	R6Q	0	0	0.21	Missense	0.022	Type 2	NM_002194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191224981_G_T	INPP1	3628	2	191224981	191224981	2q32	NM_001128928.1	NP_001122400.1	rs4656	T51T	0.45	0.425	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002194	28.319	36	-	-	100	31.325	87.5	-	57.143	-	36.559	-	-	31.373	64.286	-	50	-	54.717	-	-	100	22.581	100	-	-	63.636	-	80.488	58.621	-	-	49.425	65.333	-	66.387	59.649	-	-	35.294	-	-	-	91.667	50	-	-	66.667	29.032	44.444	-	100	-	63.636	-	-	-	-	-	-
chr2:191231419_*_-A	INPP1	3628	2	191231419	191231419	2q32	NM_001128928.1	NP_001122400.1	-	-	0.001	0	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001128928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191231458_G_A	INPP1	3628	2	191231458	191231458	2q32	NM_001128928.1	NP_001122400.1	rs11544940	E101E	0.7	0.644	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002194	100	-	-	-	100	18.519	100	47.917	61.29	100	40.351	77.419	54.717	42.424	100	21.552	35.714	51.852	100	-	-	100	40.625	100	-	100	55.882	45	78.947	51.163	62.069	100	51.724	52.857	58.333	55.725	43.617	-	75.862	58.333	-	-	17.647	100	73.913	-	-	100	41.667	100	21.053	100	40.278	80.556	100	62.5	-	100	100	93.478
chr2:191231503_G_A	INPP1	3628	2	191231503	191231503	2q32	NM_001128928.1	NP_001122400.1	rs10931450	V116V	0.31	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002194	29.73	42.105	-	-	100	20.29	-	-	61.538	-	45.556	-	-	34.375	42.105	-	37.037	-	47.5	-	-	100	34.483	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	62.745	60.714	-	61.017	47.826	-	-	-	-	-	-	43.75	63.158	-	-	33.333	52	57.143	-	62.5	-	70.968	-	70	-	27.273	-	-
chr2:191235610_A_G	INPP1	3628	2	191235610	191235610	2q32	NM_001128928.1	NP_001122400.1	rs7592352	T228A	0.05	0.07	0.5	Missense	0.001	Type 1	NM_002194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191235832_G_A	INPP1	3628	2	191235832	191235832	2q32	NM_001128928.1	NP_001122400.1	-	V302I	0	0	0.12	Missense	0.485	Type 2	NM_002194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-
chr2:191235901_A_C	INPP1	3628	2	191235901	191235901	2q32	NM_001128928.1	NP_001122400.1	rs1882891	R325R	0.86	0.844	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002194	100	100	-	100	100	41.86	100	69.231	100	100	100	98.039	40.909	100	100	31.731	100	100	100	97.561	100	100	100	100	-	100	100	46.341	73.585	100	100	100	100	100	100	69.333	100	100	57.143	62.5	-	74.359	100	100	65.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100
chr2:191300772_T_C	MFSD6	54842	2	191300772	191300772	2q32.2	NM_017694.3	NP_060164.3	-	V6A	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_017694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191301368_A_G	MFSD6	54842	2	191301368	191301368	2q32.2	NM_017694.3	NP_060164.3	rs9646748	R205G	0.51	0.436	0.43	Missense	0	Type 1	NM_017694	70.732	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	64.789	46.61	-	37.778	24.454	45.238	70.37	-	-	100	38.636	-	-	36.17	34.328	24.658	100	100	60	-	100	41.818	26.667	62.5	25.882	36.667	-	100	100	60.606	25.21	40.541	100	98.529	-	-	35	-	42.5	-	60	100	30.864	22.047	100	62.353	41.667	100	-
chr2:191301640_C_T	MFSD6	54842	2	191301640	191301640	2q32.2	NM_017694.3	NP_060164.3	rs113040578	V295V	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017694	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191301722_C_T	MFSD6	54842	2	191301722	191301722	2q32.2	NM_017694.3	NP_060164.3	-	R323C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191353366_C_T	MFSD6	54842	2	191353366	191353366	2q32.2	NM_017694.3	NP_060164.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191354491_T_C	MFSD6	54842	2	191354491	191354491	2q32.2	NM_017694.3	NP_060164.3	rs3811609	-	0.35	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	-	-	-	-	-	100	54.545	-	100	-	-	-	-	-	40.244	57.895	55	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.826	77.5	88.889	-	100	22.222	32.812	90	-	-	-	92.308	-	73.684	-	36.842	100	-	-	-	-	-	-	-	50	61.538	-	30.769	-	58.333	40	-	-
chr2:191364828_C_T	MFSD6	54842	2	191364828	191364828	2q32.2	NM_017694.3	NP_060164.3	rs149142084	P754S	0.003	0.007	0.5	Missense	0.002	Type 1	NM_017694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191524619_C_T	NAB1	4664	2	191524619	191524619	2q32.3-q33	NM_005966.3	NP_005957.2	-	N239N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191535069_G_A	NAB1	4664	2	191535069	191535069	2q32.3-q33	NM_005966.3	NP_005957.2	rs115192791	A279A	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.778	-	-	-	-	-
chr2:191535142_A_G	NAB1	4664	2	191535142	191535142	2q32.3-q33	NM_005966.3	NP_005957.2	-	I304V	0	0	0.83	Missense	0	Type 2	NM_005966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191795346_A_G	GLS	2744	2	191795346	191795346	2q32-q34	NM_014905.4	NP_001243239.1	-	-	0	0.00049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191819561_C_T	GLS	2744	2	191819561	191819561	2q32-q34	NM_014905.4	NP_001243239.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191827528_C_T	GLS	2744	2	191827528	191827528	2q32-q34	NM_014905.4	NP_001243239.1	rs148933924	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191839640_C_G	STAT1	6772	2	191839640	191839640	2q32.2	NM_007315.3	NP_644671.1	-	Q718H	0	0	0.16	Missense	0.005	Type 2	NM_007315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191841759_G_A	STAT1	6772	2	191841759	191841759	2q32.2	NM_007315.3	NP_644671.1	rs2066804	-	0.28	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	29.412	68.182	61.765	-	33.696	-	45.455	-	-	61.24	29.167	-	44.186	60.606	-	-	33.333	-	-	56.098	-	39.13	-	-	-	42.857	-	-	22.222	-	47.222	-	-	-	-	20	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	26.582	19.048	-	-	-	-
chr2:191847248_G_C	STAT1	6772	2	191847248	191847248	2q32.2	NM_007315.3	NP_644671.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191849069_T_C	STAT1	6772	2	191849069	191849069	2q32.2	NM_007315.3	NP_644671.1	rs138091660	Q438Q	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-
chr2:191850360_G_C	STAT1	6772	2	191850360	191850360	2q32.2	NM_007315.3	NP_644671.1	rs140787216	G416G	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191854423_T_C	STAT1	6772	2	191854423	191854423	2q32.2	NM_007315.3	NP_644671.1	rs2066797	-	0.12	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191862937_A_T	STAT1	6772	2	191862937	191862937	2q32.2	NM_007315.3	NP_644671.1	rs45459703	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	25.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191872278_G_T	STAT1	6772	2	191872278	191872278	2q32.2	NM_007315.3	NP_644671.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191873700_G_A	STAT1	6772	2	191873700	191873700	2q32.2	NM_007315.3	NP_644671.1	-	R88C	0	0	0	Missense	0.129	Type 2	NM_007315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191874667_A_G	STAT1	6772	2	191874667	191874667	2q32.2	NM_007315.3	NP_644671.1	rs2066802	L21L	0.11	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007315	28.936	36.111	-	-	-	-	34.483	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.512	-	-	-	-	-	-	31.169	54.412	-	-	-	-	28.244	30.986	-	-	66.667	26.316	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191899262_G_A	STAT4	6775	2	191899262	191899262	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	rs190854635	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-
chr2:191900984_A_G	STAT4	6775	2	191900984	191900984	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	rs138191914	S492S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191922841_G_A	STAT4	6775	2	191922841	191922841	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	rs3024866	-	0.54	0.568	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	29.167	100	-	82.759	100	-	100	-	58.333	100	45.161	96.97	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.71	-	40.909	100	100	-	100	100	100	100	100	60	100	47.059	100	-	100	68.75	100	-	44	100	100	100
chr2:191922987_G_C	STAT4	6775	2	191922987	191922987	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191923505_G_A	STAT4	6775	2	191923505	191923505	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191929596_C_T	STAT4	6775	2	191929596	191929596	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	rs61756200	R240Q	0.001	0.002	0.07	Missense	0.999	Type 1	NM_001243835	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-
chr2:191934406_*_-AA	STAT4	6775	2	191934406	191934407	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191934456_G_A	STAT4	6775	2	191934456	191934456	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	-	D169D	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191937906_T_A	STAT4	6775	2	191937906	191937906	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	rs140675301	E128V	0.001	0.001	0	Missense	0.926	Type 1	NM_001243835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-
chr2:191941007_T_C	STAT4	6775	2	191941007	191941007	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	rs3024838	S106S	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:191941053_TGA_TA	STAT4	6775	2	191941053	191941055	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192011494_*_-AAA	STAT4	6775	2	192011494	192011496	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192011500_T_G	STAT4	6775	2	192011500	192011500	2q32.2-q32.3	NM_001243835.1	NP_003142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192160839_A_T	MYO1B	4430	2	192160839	192160839	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	rs4853574	T46T	0.54	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130158	-	-	-	100	-	100	-	56.25	42.857	-	42.553	61.905	26.19	-	-	24.638	100	-	42.857	80	100	29.63	-	100	28.571	50	100	50	-	66.667	60	100	100	100	77.778	100	100	-	100	-	100	-	45.455	-	-	-	47.619	-	100	40	100	-	37.143	29.167	30	-	-	57.143	100	100
chr2:192160875_C_T	MYO1B	4430	2	192160875	192160875	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	rs4853575	Y58Y	0.54	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130158	-	-	-	100	-	100	-	60.714	60	-	45.763	43.243	33.333	-	-	28.947	100	-	34.483	73.333	100	28.571	100	100	29.032	34.483	100	58.333	-	80	38.462	100	100	100	80	100	100	-	100	-	100	-	36.364	100	-	-	64.103	62.5	100	43.75	100	-	34.211	30.556	21.622	-	42.857	42.857	100	100
chr2:192214966_T_C	MYO1B	4430	2	192214966	192214966	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	rs59642822	-	0.34	0.346	0	Intronic	-1	Type 1	-	65.385	100	100	-	100	-	100	-	-	100	52.747	37.037	-	100	-	70.37	-	100	42.105	-	-	38.235	-	100	29.412	45	-	52.632	50	54.545	57.143	-	-	-	26.316	-	-	71.429	-	61.905	-	100	-	-	100	-	41.176	50	-	35.714	-	28.571	52.174	68	51.613	100	-	-	-	-
chr2:192228546_C_T	MYO1B	4430	2	192228546	192228546	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	-	F286F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192229060_A_G	MYO1B	4430	2	192229060	192229060	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	rs115700919	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-
chr2:192235035_T_G	MYO1B	4430	2	192235035	192235035	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192250726_G_A	MYO1B	4430	2	192250726	192250726	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	rs13018796	E490E	0.81	0.793	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130158	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.143	85.714	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	29.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:192252078_G_A	MYO1B	4430	2	192252078	192252078	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	rs10183463	K561K	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192252172_A_G	MYO1B	4430	2	192252172	192252172	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	-	I593V	0	0	0.08	Missense	0.985	Type 2	NM_001130158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-
chr2:192255226_A_G	MYO1B	4430	2	192255226	192255226	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	rs112007176	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192272933_A_G	MYO1B	4430	2	192272933	192272933	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	rs2271768	-	0.17	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192273729_T_C	MYO1B	4430	2	192273729	192273729	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192278864_C_A	MYO1B	4430	2	192278864	192278864	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	-	I930I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192279208_T_G	MYO1B	4430	2	192279208	192279208	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192279327_T_C	MYO1B	4430	2	192279327	192279327	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	rs2271767	L973L	0.78	0.76	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012223	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	55	68.75	100	100	100	100	100	100	100	56.25	100	100	33.333	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:192281022_A_T	MYO1B	4430	2	192281022	192281022	2q12-q34	NM_012223.3	NP_036355.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192548996_T_C	NABP1	64859	2	192548996	192548996	2q32.3	NM_001254736.1	NP_001026886.1	-	M140T	0	0	0.48	Missense	0.001	Type 2	NM_001031716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192700687_*_-C	SDPR	8436	2	192700687	192700687	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	-	V414fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192700735_T_C	SDPR	8436	2	192700735	192700735	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	rs150423095	S398G	0.001	0.001	0.87	Missense	0	Type 1	NM_004657	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192700829_C_T	SDPR	8436	2	192700829	192700829	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	-	S366S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004657	-	-	-	-	-	61.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192701031_C_A	SDPR	8436	2	192701031	192701031	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	-	R299L	0	0	0.3	Missense	0.907	Type 2	NM_004657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr2:192701185_G_A	SDPR	8436	2	192701185	192701185	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	-	R248C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192701301_G_T	SDPR	8436	2	192701301	192701301	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	rs34841326	P209H	0.003	0.003	0.58	Missense	0.006	Type 1	NM_004657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154
chr2:192701393_A_G	SDPR	8436	2	192701393	192701393	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	rs10167187	G178G	0.62	0.559	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004657	50.82	100	100	-	100	-	41.667	70.968	100	100	100	91.667	100	59.459	100	35.789	100	57.143	-	97.674	100	38.71	-	52.941	-	100	-	100	90.909	56.25	-	42.222	-	-	-	98.667	100	96.667	-	100	100	33.333	-	-	100	-	-	100	53.846	100	29.63	66.667	38.462	23.077	100	62.5	100	75.862	100	-
chr2:192701407_G_C	SDPR	8436	2	192701407	192701407	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	rs61735649	Q174E	0.04	0.054	1	Missense	0	Type 1	NM_004657	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-
chr2:192701453_C_T	SDPR	8436	2	192701453	192701453	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	rs114763644	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr2:192711162_A_C	SDPR	8436	2	192711162	192711162	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	rs4471838	-	0.92	0.899	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:192711166_G_A	SDPR	8436	2	192711166	192711166	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192711261_G_A	SDPR	8436	2	192711261	192711261	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	-	R131C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_004657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192711262_C_G	SDPR	8436	2	192711262	192711262	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	rs35012125	E130D	0.02	0.026	0.38	Missense	0.314	Type 1	NM_004657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192711385_G_A	SDPR	8436	2	192711385	192711385	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	rs35883486	S89S	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-
chr2:192711442_G_A	SDPR	8436	2	192711442	192711442	2q32-q33	NM_004657.5	NP_004648.1	rs61735648	D70D	0.02	0.03	0.26	Silent	-1	Type 1	NM_004657	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192818373_T_C	TMEFF2	23671	2	192818373	192818373	2q32.3	NM_016192.2	NP_057276.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192818602_T_C	TMEFF2	23671	2	192818602	192818602	2q32.3	NM_016192.2	NP_057276.2	rs11677413	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:192863813_C_T	TMEFF2	23671	2	192863813	192863813	2q32.3	NM_016192.2	NP_057276.2	-	E220K	0	0	0.09	Missense	0.799	Type 2	NM_016192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:193044347_T_A	TMEFF2	23671	2	193044347	193044347	2q32.3	NM_016192.2	NP_057276.2	rs55693184	-	0.02	0.023	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:193049174_A_T	TMEFF2	23671	2	193049174	193049174	2q32.3	NM_016192.2	NP_057276.2	-	N106K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:193049244_A_G	TMEFF2	23671	2	193049244	193049244	2q32.3	NM_016192.2	NP_057276.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196545453_G_A	SLC39A10	57181	2	196545453	196545453	2q32.3	NM_001127257.1	NP_065075.1	-	P229P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196571413_C_T	SLC39A10	57181	2	196571413	196571413	2q32.3	NM_001127257.1	NP_065075.1	-	I430I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196571505_C_T	SLC39A10	57181	2	196571505	196571505	2q32.3	NM_001127257.1	NP_065075.1	-	P461L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001127257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196599579_A_C	SLC39A10	57181	2	196599579	196599579	2q32.3	NM_001127257.1	NP_065075.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196602773_G_A	DNAH7	56171	2	196602773	196602773	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs114621989	R3983W	0.01	0.007	0	Missense	0.726	Type 1	NM_018897	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196640522_A_C	DNAH7	56171	2	196640522	196640522	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196642503_T_C	DNAH7	56171	2	196642503	196642503	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs66565659	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	76.087	-	-	-	-	-	-
chr2:196651873_T_A	DNAH7	56171	2	196651873	196651873	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	Y3580F	0	0	1	Missense	0.059	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196659205_A_T	DNAH7	56171	2	196659205	196659205	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	S3525T	0.001	0.001	0.07	Missense	0.993	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196663997_T_C	DNAH7	56171	2	196663997	196663997	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs7567285	-	0.49	0.58	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	54.545	46.154	-	-	100	100	-	100	100	80.734	96.078	-	47.059	100	100	-	100	100	61.017	100	48.684	55.263	46.667	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	44.776	74.194	100	35.484	100	100	-	100	100	100	-	25	38.235	64.706	72.973	100	28.358	100	100	24.138	53.968	22.222	100	-
chr2:196673436_C_T	DNAH7	56171	2	196673436	196673436	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	K3351K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196673533_A_G	DNAH7	56171	2	196673533	196673533	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs13411834	L3319P	0.97	0.964	1	Missense	0.332	Type 1	NM_018897	100	100	97.959	100	98.649	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:196673569_G_C	DNAH7	56171	2	196673569	196673569	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs144112024	T3307S	0.003	0.003	0.04	Missense	0.98	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196674437_G_T	DNAH7	56171	2	196674437	196674437	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196674531_C_T	DNAH7	56171	2	196674531	196674531	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	E3276K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196681546_G_A	DNAH7	56171	2	196681546	196681546	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs139963761	A3189A	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196682575_A_T	DNAH7	56171	2	196682575	196682575	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196688976_G_A	DNAH7	56171	2	196688976	196688976	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	70	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196689041_A_G	DNAH7	56171	2	196689041	196689041	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	F3077L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-
chr2:196709807_C_A	DNAH7	56171	2	196709807	196709807	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	G2955V	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196718094_G_A	DNAH7	56171	2	196718094	196718094	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs147463217	L2918L	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196720705_T_C	DNAH7	56171	2	196720705	196720705	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs16841018	I2809V	0.12	0.149	1	Missense	0	Type 1	NM_018897	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	40	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	44.444	-	100	-
chr2:196722122_A_G	DNAH7	56171	2	196722122	196722122	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	I2798T	0	0	0.36	Missense	0.769	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196723434_C_T	DNAH7	56171	2	196723434	196723434	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	A2611T	0.001	0.001	0.11	Missense	0.16	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196728886_A_G	DNAH7	56171	2	196728886	196728886	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	I2498T	0.001	0.003	0	Missense	0.958	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196728969_A_G	DNAH7	56171	2	196728969	196728969	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	H2470H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196729734_C_T	DNAH7	56171	2	196729734	196729734	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	V2215V	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196737053_C_T	DNAH7	56171	2	196737053	196737053	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	R2185H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196737096_G_C	DNAH7	56171	2	196737096	196737096	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	P2171A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196738264_A_T	DNAH7	56171	2	196738264	196738264	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs116198228	-	0.02	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196738365_T_C	DNAH7	56171	2	196738365	196738365	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs75859635	T2114A	0.02	0.034	0.28	Missense	0.894	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:196740524_T_C	DNAH7	56171	2	196740524	196740524	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs62623377	Y2054C	0.01	0.018	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196741251_G_T	DNAH7	56171	2	196741251	196741251	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196741397_C_A	DNAH7	56171	2	196741397	196741397	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	K1996N	0	0	0.12	Missense	0.991	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196746714_T_C	DNAH7	56171	2	196746714	196746714	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	G1922G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196749504_G_A	DNAH7	56171	2	196749504	196749504	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs60214909	S1856S	0.11	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018897	62.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	23.404	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	52.542	-	35.135	42.857	100	100
chr2:196749512_T_C	DNAH7	56171	2	196749512	196749512	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs62623593	I1854V	0.05	0.063	0.72	Missense	0	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.068	58.182	-	-	90	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196750840_G_A	DNAH7	56171	2	196750840	196750840	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs79434527	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	100
chr2:196752987_T_C	DNAH7	56171	2	196752987	196752987	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	T1801A	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196753133_A_G	DNAH7	56171	2	196753133	196753133	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	M1752T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196756367_G_A	DNAH7	56171	2	196756367	196756367	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs79554680	-	0.02	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196762438_C_A	DNAH7	56171	2	196762438	196762438	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	D1534Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196771467_T_G	DNAH7	56171	2	196771467	196771467	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	E1417D	0	0	0.1	Missense	0.98	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196771500_T_A	DNAH7	56171	2	196771500	196771500	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	A1406A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196774832_C_T	DNAH7	56171	2	196774832	196774832	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	L1341L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196791171_T_G	DNAH7	56171	2	196791171	196791171	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	T1197T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196791276_T_G	DNAH7	56171	2	196791276	196791276	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs1489802	A1162A	0.5	0.487	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018897	25	69.231	45.833	-	-	100	100	25	100	100	81.731	100	-	55.556	46.154	100	-	100	100	79.412	100	98.413	100	61.111	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	40.678	80	100	-	-	61.667	28.125	100	100	100	-	50	44.444	100	62.5	100	36.364	100	31.579	-	-	-	-	-
chr2:196799297_A_T	DNAH7	56171	2	196799297	196799297	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs73040695	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	100
chr2:196801379_A_C	DNAH7	56171	2	196801379	196801379	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	F1072L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196822004_A_G	DNAH7	56171	2	196822004	196822004	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs62623378	I1020T	0.05	0.088	0.13	Missense	0	Type 1	NM_018897	-	-	63.281	-	98.077	-	-	55.882	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.238	30.769	-	43.478	-	-	-	-	-	-	67.769	-	-	-
chr2:196825151_C_T	DNAH7	56171	2	196825151	196825151	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	M908I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	60.15	54.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196825238_C_A	DNAH7	56171	2	196825238	196825238	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs75001760	M879I	0.02	0.027	0.22	Missense	0.167	Type 1	NM_018897	-	45.946	-	-	-	21.739	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	24.561	-	-	-	-	48.485	-	28.571	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196825256_G_C	DNAH7	56171	2	196825256	196825256	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs115124743	V873V	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	100	-	-	72.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196825402_T_C	DNAH7	56171	2	196825402	196825402	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs6719500	K825E	0.16	0.178	1	Missense	0.208	Type 1	NM_018897	61.326	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.541	-	-	-	34.884	100	29.412	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	65.306	-	45.588	47.619	100	100
chr2:196836978_T_C	DNAH7	56171	2	196836978	196836978	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs184493933	Q682Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196837129_G_C	DNAH7	56171	2	196837129	196837129	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs73042525	S632C	0.06	0.07	0.18	Missense	0.003	Type 1	NM_018897	-	28.571	-	-	-	-	-	-	43.75	-	33.146	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	40.506	-	-	-	-	60	-	100
chr2:196849453_C_T	DNAH7	56171	2	196849453	196849453	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs17363011	-	0.08	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	100	-	-	62.857	-	-	21.951	-	100	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	37.5	-	50	-	-	44	-	-	-	55	-	-	-
chr2:196851911_G_A	DNAH7	56171	2	196851911	196851911	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs10931715	R545C	0.55	0.525	0.2	Missense	0.02	Type 1	NM_018897	35.294	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	100	-	-	100	71.429	100	100	100	33.333	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	36.842	-	-	-	-	56.25	-	-	100	100	42.857	-	-	-	100	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-
chr2:196852650_A_G	DNAH7	56171	2	196852650	196852650	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196852737_C_A	DNAH7	56171	2	196852737	196852737	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	D524Y	0	0	0.01	Missense	0.008	Type 2	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196852887_C_T	DNAH7	56171	2	196852887	196852887	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs140508684	E474K	0.01	0.00021	0.74	Missense	0	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-
chr2:196866420_C_T	DNAH7	56171	2	196866420	196866420	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs6434811	T384T	0.67	0.732	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018897	100	39.13	100	100	100	100	100	100	25.926	100	52.632	100	100	50	100	100	44.828	100	100	100	100	100	100	43.137	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	44.118	100	100	30	100	100	21.277	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	57.609	100	100	100	98.734	30.435	100	-
chr2:196877477_T_G	DNAH7	56171	2	196877477	196877477	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196877557_T_C	DNAH7	56171	2	196877557	196877557	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs17838596	I315V	0.06	0.038	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196892695_T_C	DNAH7	56171	2	196892695	196892695	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs62203391	K159E	0.04	0.054	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.709	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	51.515	60	67.857	-	50	-	73.684	-	-	78.571	-	-	-	100	-	-	-	-	64.444	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-
chr2:196892715_G_A	DNAH7	56171	2	196892715	196892715	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs181700830	P152L	0.001	0.001	0.08	Missense	0	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196912051_G_A	DNAH7	56171	2	196912051	196912051	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs73987680	-	0.05	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196912067_A_G	DNAH7	56171	2	196912067	196912067	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs4850381	-	0.78	0.71	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.258	100	43.243	-	-	100	100	42.857	100	100	83.333	100	-	100	50	100	60	100	100	62.069	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	35.417	66.667	100	66.667	-	67.5	94.444	100	100	100	-	43.75	100	53.846	100	100	61.29	100	33.333	100	-	100	-	100
chr2:196912179_G_C	DNAH7	56171	2	196912179	196912179	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs73987681	Q99E	0.05	0.034	0.03	Missense	0.741	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196915991_A_G	DNAH7	56171	2	196915991	196915991	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs10174065	-	0.78	0.692	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	66.667	-	-	100	-	35.714	-	-	88.235	100	-	-	-	100	-	-	100	80	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	45	50	-	85.714	-	55.556	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	38.462	-	-	-	-	100
chr2:196922836_T_A	DNAH7	56171	2	196922836	196922836	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	rs72917299	K7I	0.01	0.01	0	Missense	0.988	Type 1	NM_018897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:196933462_G_T	DNAH7	56171	2	196933462	196933462	2q32.3	NM_018897.2	NP_061720.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197002262_A_T	STK17B	9262	2	197002262	197002262	2q32.3	NM_004226.3	NP_004217.1	rs185557932	I343N	0.001	0	0.22	Missense	0.673	Type 1	NM_004226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197004439_A_G	STK17B	9262	2	197004439	197004439	2q32.3	NM_004226.3	NP_004217.1	rs1054537	I247I	0.72	0.61	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004226	37.736	78.571	48.214	-	-	100	100	35.821	-	100	45.522	100	-	100	51.613	100	-	100	100	47.619	100	100	100	100	100	-	47.619	100	100	93.75	57.692	-	68.182	67.416	100	100	38.596	92.308	96.296	68	-	81.081	61.538	100	100	100	-	46.667	-	43.75	100	100	-	100	31.429	100	-	-	-	-
chr2:197008269_A_C	STK17B	9262	2	197008269	197008269	2q32.3	NM_004226.3	NP_004217.1	rs146504596	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.051	-	-	-	100	-
chr2:197008446_T_C	STK17B	9262	2	197008446	197008446	2q32.3	NM_004226.3	NP_004217.1	rs3736515	-	0.02	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197008449_A_G	STK17B	9262	2	197008449	197008449	2q32.3	NM_004226.3	NP_004217.1	rs3736516	-	0.13	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197010782_A_G	STK17B	9262	2	197010782	197010782	2q32.3	NM_004226.3	NP_004217.1	rs16845711	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197010823_C_T	STK17B	9262	2	197010823	197010823	2q32.3	NM_004226.3	NP_004217.1	rs2271888	-	0.49	0.448	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	62.5	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-
chr2:197021276_T_C	STK17B	9262	2	197021276	197021276	2q32.3	NM_004226.3	NP_004217.1	rs10931726	R74R	0.49	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004226	20	66.667	47.297	-	-	100	100	38.333	23.333	100	44.248	100	-	53.846	38.462	100	-	100	100	61.224	100	100	100	37.5	100	-	57.143	100	100	100	50	-	65.957	53.521	100	-	47.619	75	100	-	-	75.385	-	100	100	100	-	35.714	-	53.333	100	100	-	100	23.81	100	-	27.778	-	-
chr2:197021372_T_A	STK17B	9262	2	197021372	197021372	2q32.3	NM_004226.3	NP_004217.1	rs12478353	G42G	0.67	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004226	22.807	64.706	30.769	-	-	99.242	100	32.759	48.276	100	50	100	-	62.5	39.394	100	-	100	100	62.5	100	100	100	52.941	100	-	80	100	100	100	52.632	-	59.211	57.333	100	60.773	53.521	69.565	100	68.75	-	88.043	-	100	100	100	-	66.667	-	45.833	100	100	-	100	32.353	100	-	42.105	-	-
chr2:197028048_T_G	STK17B	9262	2	197028048	197028048	2q32.3	NM_004226.3	NP_004217.1	-	Q20H	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_004226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197066053_T_A	HECW2	57520	2	197066053	197066053	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	-	Y1556F	0	0	0.11	Missense	0.994	Type 2	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197080642_G_A	HECW2	57520	2	197080642	197080642	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs17310196	N1518N	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	69.643	-	-	-	-	-	66.667	61.111	-	-	-	-	-	-	-	35.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197084802_C_G	HECW2	57520	2	197084802	197084802	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	-	D1457H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197085695_C_T	HECW2	57520	2	197085695	197085695	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs78356679	-	0.09	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197086912_G_A	HECW2	57520	2	197086912	197086912	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs16847479	-	0.1	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197086953_G_A	HECW2	57520	2	197086953	197086953	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	-	N1376N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197087061_T_C	HECW2	57520	2	197087061	197087061	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs16847486	L1340L	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.831	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197092786_G_A	HECW2	57520	2	197092786	197092786	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs10497781	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197092858_A_G	HECW2	57520	2	197092858	197092858	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	-	P1295P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197092992_C_G	HECW2	57520	2	197092992	197092992	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs76713109	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197093005_A_C	HECW2	57520	2	197093005	197093005	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs3748874	-	0.15	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	41.176	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	100
chr2:197106759_T_C	HECW2	57520	2	197106759	197106759	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs2045277	-	0.82	0.828	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	100	100	100	-	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.659	100	100	100	68.966	100	44.262	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80.22	100	100	100	100	-	-
chr2:197106878_C_T	HECW2	57520	2	197106878	197106878	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	-	E1194K	0	0	0.23	Missense	0.951	Type 2	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197118729_C_T	HECW2	57520	2	197118729	197118729	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs4850690	S1148S	0.97	0.968	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020760	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:197157445_C_T	HECW2	57520	2	197157445	197157445	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs61744647	T948T	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr2:197171175_C_T	HECW2	57520	2	197171175	197171175	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs4241189	-	0.77	0.679	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.939	-	100	23.404	100	100	-	36.508	30.488	100	36.697	100	100	30.508	100	42.254	32.031	23.022	100	100	100	100	100	33.333	50.725	76.282	100	100	58.025	100	28.194	100	100	100	100	-	34.783	100	100	96.296	49.296	48	100	100
chr2:197171183_C_T	HECW2	57520	2	197171183	197171183	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs12468199	-	0.58	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	53.731	100	-	100	100	62.637	100	100	100	26.852	100	40.351	100	100	43.243	-	36.667	23.364	-	41.441	-	34.286	29.545	100	-	100	100	28.333	100	42.675	-	-	100	66.86	34.524	100	100	33.333	-	-	100	100	-	-	26.016	96.296	100	100	100	-	32	100	99.123	31.579	47.436	50.909	100	100
chr2:197171331_G_A	HECW2	57520	2	197171331	197171331	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	-	R899X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197172742_C_T	HECW2	57520	2	197172742	197172742	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs61752161	T834T	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-
chr2:197172816_G_A	HECW2	57520	2	197172816	197172816	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs2305567	-	0.77	0.678	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	57.143	-	100	-	100	100	-	-	40	50	55.556	100	100	100	-	-	-	57.143	88.889	100	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	62.5	100	-	-	57.143	-	100	-
chr2:197183285_C_T	HECW2	57520	2	197183285	197183285	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs144966097	A777T	0	0.00009	0.28	Missense	0.006	Type 1	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197183856_A_G	HECW2	57520	2	197183856	197183856	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs61744819	D586D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020760	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197184321_C_T	HECW2	57520	2	197184321	197184321	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs1531111	P431P	0.77	0.689	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020760	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	99.194	96.97	100	100	100	100	100	20	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	24.242	100	48.98	100	100	100	100	100	100	100	36.842	72.222	100	100	100	100	-	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	34.783	51.299	100	100	100
chr2:197184341_G_A	HECW2	57520	2	197184341	197184341	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	-	H425Y	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197184492_C_A	HECW2	57520	2	197184492	197184492	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	-	E374D	0	0	0.04	Missense	0.458	Type 2	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197187203_C_A	HECW2	57520	2	197187203	197187203	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	-	G295C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197208397_C_T	HECW2	57520	2	197208397	197208397	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs61741962	G128G	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-
chr2:197297941_C_T	HECW2	57520	2	197297941	197297941	2q32.3	NM_020760.1	NP_065811.1	rs80093741	T69T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197629320_A_G	GTF3C3	9330	2	197629320	197629320	2q33.1	NM_001206774.1	NP_001193703.1	rs61741430	A876A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197631257_T_C	GTF3C3	9330	2	197631257	197631257	2q33.1	NM_001206774.1	NP_001193703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197634808_T_A	GTF3C3	9330	2	197634808	197634808	2q33.1	NM_001206774.1	NP_001193703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197637584_G_A	GTF3C3	9330	2	197637584	197637584	2q33.1	NM_001206774.1	NP_001193703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197645366_T_C	GTF3C3	9330	2	197645366	197645366	2q33.1	NM_001206774.1	NP_001193703.1	-	T379A	0	0	0.74	Missense	0	Type 2	NM_001206774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197656188_T_C	GTF3C3	9330	2	197656188	197656188	2q33.1	NM_001206774.1	NP_001193703.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-
chr2:197662526_T_C	GTF3C3	9330	2	197662526	197662526	2q33.1	NM_001206774.1	NP_001193703.1	rs11559078	N70S	0.09	0.103	0.71	Missense	0	Type 1	NM_001206774	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	56.25	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	61.702	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197673937_C_A	C2orf66	401027	2	197673937	197673937	2q33.1	NM_213608.2	NP_998773.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_213608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197674109_C_A	C2orf66	401027	2	197674109	197674109	2q33.1	NM_213608.2	NP_998773.1	-	M1I	0	0	0	Initiation_loss	0.009	Type 2	NM_213608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197711870_G_A	PGAP1	80055	2	197711870	197711870	2q33.1	NM_024989.3	NP_079265.2	rs149815494	A669A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197735679_G_C	PGAP1	80055	2	197735679	197735679	2q33.1	NM_024989.3	NP_079265.2	rs62185645	Q585E	0.003	0.006	0.33	Missense	0.131	Type 1	NM_024989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197761876_A_G	PGAP1	80055	2	197761876	197761876	2q33.1	NM_024989.3	NP_079265.2	rs138525017	L302L	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024989	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197767381_C_G	PGAP1	80055	2	197767381	197767381	2q33.1	NM_024989.3	NP_079265.2	-	R245R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197777589_C_T	PGAP1	80055	2	197777589	197777589	2q33.1	NM_024989.3	NP_079265.2	rs12693800	-	0.93	0.884	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	100	33.333	22.222	100	62.281	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	80	100	100	100	50	100	100	100	100	57.778	59.722	56.881	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	28.947	100	100	100	100	-	100	-
chr2:197777721_A_C	PGAP1	80055	2	197777721	197777721	2q33.1	NM_024989.3	NP_079265.2	rs35444896	L178L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197777808_C_T	PGAP1	80055	2	197777808	197777808	2q33.1	NM_024989.3	NP_079265.2	rs189786566	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197781288_T_C	PGAP1	80055	2	197781288	197781288	2q33.1	NM_024989.3	NP_079265.2	rs142320636	K111E	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_024989	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197863698_G_A	ANKRD44	91526	2	197863698	197863698	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	rs17385301	N866N	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195144	-	-	-	-	-	70.732	-	-	63.158	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	18.182	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197866470_T_A	ANKRD44	91526	2	197866470	197866470	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	rs12478175	-	0.77	0.709	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	18.367	100	100	-	100	30.275	100	30.769	33.333	100	68.493	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	66.667	56.364	60	100	58.14	60	100	66.667	31.25	17.241	35.714	100	100	100	100	100	33.333	100	-	100	100	73.333	100	100	33.333	100	100	100
chr2:197872574_C_T	ANKRD44	91526	2	197872574	197872574	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	rs61752170	V696I	0.01	0.008	0.25	Missense	0.008	Type 1	NM_001195144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197878417_T_C	ANKRD44	91526	2	197878417	197878417	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	-	Q581R	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_001195144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197878436_C_A	ANKRD44	91526	2	197878436	197878436	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	-	A575S	0	0	0	Missense	0.019	Type 2	NM_001195144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197890001_C_T	ANKRD44	91526	2	197890001	197890001	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	rs62185248	-	0.12	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	72.727	57.143	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr2:197943489_T_G	ANKRD44	91526	2	197943489	197943489	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	rs61752172	K530Q	0.003	0.004	0.01	Missense	0.767	Type 1	NM_001195144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197943536_C_A	ANKRD44	91526	2	197943536	197943536	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	-	C514F	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001195144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197946392_C_T	ANKRD44	91526	2	197946392	197946392	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	rs35272229	E505E	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195144	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	40.625	-	-	-
chr2:197954678_T_C	ANKRD44	91526	2	197954678	197954678	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	rs34442753	S393S	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	38.393	-	-	-
chr2:197954717_G_A	ANKRD44	91526	2	197954717	197954717	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	rs35539834	A380A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197954718_G_A	ANKRD44	91526	2	197954718	197954718	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	-	A380V	0	0	0.5	Missense	0.679	Type 2	NM_001195144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197986048_T_C	ANKRD44	91526	2	197986048	197986048	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	rs2697270	-	0.92	0.912	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	41.86	100	100	100	100	28.947	100	100	100	100	100	100	100	100	65	100	100	100	100	100	65.152	70.787	100	100	100	96.97	100	100	100	100	51.613	100	100	100	100	100	53.125	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:197990567_G_A	ANKRD44	91526	2	197990567	197990567	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	-	H152H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197990708_C_A	ANKRD44	91526	2	197990708	197990708	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	-	K105N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001195144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:197990741_A_C	ANKRD44	91526	2	197990741	197990741	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	rs35338671	I94M	0.03	0.042	0.05	Missense	0.661	Type 1	NM_001195144	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.216	-	-	51.22	-	-	-
chr2:198001319_A_G	ANKRD44	91526	2	198001319	198001319	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	rs3731569	S86S	0.31	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195144	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	47.423	-	40.816	37.037	-	37.805	-	32	-	60.714	-	-	63.636	-	41.026	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	100	-	-	75.758	100	-	-	-	-	100	-	51.02	-	-	-	100	63.636	-	-
chr2:198011769_C_A	ANKRD44	91526	2	198011769	198011769	2q33.1	NM_001195144.1	NP_001182073.1	-	E58X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001195144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198257136_T_A	SF3B1	23451	2	198257136	198257136	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	-	Y1269F	0	0	0.1	Missense	0.214	Type 2	NM_012433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198257795_T_C	SF3B1	23451	2	198257795	198257795	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	rs4685	V1219V	0.71	0.741	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012433	-	70	50	100	100	32.584	100	100	-	-	34.921	45.312	100	60.714	70.455	100	100	34.615	60.465	34.043	-	100	100	100	100	55.357	100	100	76.19	40	100	100	100	100	100	72.973	50	80	100	68.75	100	100	100	100	100	100	32.927	100	-	100	100	100	100	62.963	68.919	50	100	45.833	-	100
chr2:198263146_T_C	SF3B1	23451	2	198263146	198263146	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	rs16865262	-	0.2	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	32.075	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	100	41.509	-	72.093	-	-	68.75	-	-	-	-	67.598	-	-	-	-	30.769	-	100	-	72.093	100	34.831	52.941	-	39.13	75	-	41.304	78.182	-	77.778	-	-	-	-
chr2:198265007_C_T	SF3B1	23451	2	198265007	198265007	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	-	R957Q	0	0	0.07	Missense	0.823	Type 2	NM_012433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198265526_A_G	SF3B1	23451	2	198265526	198265526	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	rs788018	G877G	0.71	0.74	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012433	-	26.316	37.234	100	100	28.07	100	100	-	-	35.057	33.333	100	55.556	52.381	98.802	100	44.444	54.717	26.316	-	100	100	100	100	41.509	100	100	87.5	-	100	100	100	100	100	64.029	55.556	77.778	100	80.952	100	100	100	100	100	100	34.848	100	-	100	100	100	100	69.811	61.765	86.667	100	28.571	-	92.308
chr2:198266137_C_A	SF3B1	23451	2	198266137	198266137	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	-	R828I	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_012433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198266480_T_G	SF3B1	23451	2	198266480	198266480	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	-	K786Q	0	0	0.01	Missense	0.927	Type 2	NM_012433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198266581_T_C	SF3B1	23451	2	198266581	198266581	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	-	Y752C	0	0	0.02	Missense	0.986	Type 2	NM_012433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198266768_C_T	SF3B1	23451	2	198266768	198266768	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	-	E722K	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_012433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198266862_A_T	SF3B1	23451	2	198266862	198266862	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	rs3764989	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198267678_C_T	SF3B1	23451	2	198267678	198267678	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	-	A601T	0	0	0.14	Missense	0.759	Type 2	NM_012433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198267774_*_+AA	SF3B1	23451	2	198267774	198267774	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	rs3217350	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	30.769	100	100	-	-	31.915	28	100	44.444	44.444	100	100	50	45	23.529	-	100	100	100	100	42.857	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	60	50	57.143	100	71.429	100	100	100	-	100	100	24.242	-	-	100	100	-	100	72.727	77.778	-	100	-	-	100
chr2:198272710_T_C	SF3B1	23451	2	198272710	198272710	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	rs112865313	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198272899_T_C	SF3B1	23451	2	198272899	198272899	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	rs13430070	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198281627_A_G	SF3B1	23451	2	198281627	198281627	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	-	I168I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198283305_T_C	SF3B1	23451	2	198283305	198283305	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	rs788023	K141K	0.71	0.744	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012433	-	46.154	52.459	100	100	22.727	100	100	-	-	45.283	24.242	100	39.13	58.824	100	100	30.769	40.625	36.667	-	100	100	100	100	43.59	100	100	80	62.5	100	100	100	100	100	64.815	56.757	81.818	100	59.091	100	100	100	100	100	100	35.484	100	-	100	100	100	100	75.676	56.14	38.462	100	37.5	-	90.909
chr2:198288723_*_-CT	SF3B1	23451	2	198288723	198288724	2q33.1	NM_001005526.1	NP_001005526.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198318313_T_C	COQ10B	80219	2	198318313	198318313	2q33.1	NM_025147.3	NP_079423.1	-	L10S	0	0	0	Missense	0.303	Type 2	NM_025147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198327314_G_A	COQ10B	80219	2	198327314	198327314	2q33.1	NM_025147.3	NP_079423.1	rs3754822	K102K	0.17	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025147	-	-	-	100	-	-	-	30.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	48.276	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	35	-	70.588	-	-	100	24.444	33.333	-	-	79.31	-	33.333	73.171	-	56.25	-	-	-	-
chr2:198338579_A_T	COQ10B	80219	2	198338579	198338579	2q33.1	NM_025147.3	NP_079423.1	rs61745365	A216A	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198359384_T_C	HSPD1	3329	2	198359384	198359384	2q33.1	NM_199440.1	NP_955472.1	rs146598485	V201V	0.01	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-
chr2:198360110_C_T	HSPD1	3329	2	198360110	198360110	2q33.1	NM_199440.1	NP_955472.1	rs111401572	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198363406_C_T	HSPD1	3329	2	198363406	198363406	2q33.1	NM_199440.1	NP_955472.1	-	G56E	0	0.02	0	Missense	1	Type 1	NM_002156	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198365788_C_T	-	-	2	198365788	198365788	-	-	-	rs2305560	-	0.16	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	35.484	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	100	55.556	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	37.5	-	41.667	-	-	100	16.071	-	-	42.308	75.862	-	32.5	68.182	-	69.231	-	-	-	-
chr2:198380872_T_C	MOB4	25843	2	198380872	198380872	2q33.1	NM_199482.3	NP_955776.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198400343_T_C	-	-	2	198400343	198400343	-	-	-	-	Y50Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198404888_C_A	-	-	2	198404888	198404888	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198482679_T_C	RFTN2	130132	2	198482679	198482679	2q33.1	NM_144629.2	NP_653230.2	rs188487054	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198498566_A_C	RFTN2	130132	2	198498566	198498566	2q33.1	NM_144629.2	NP_653230.2	rs143754556	N198K	0.001	0.006	0.42	Missense	0.729	Type 1	NM_144629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.511	-	-	-
chr2:198498595_C_T	RFTN2	130132	2	198498595	198498595	2q33.1	NM_144629.2	NP_653230.2	rs139323535	G189S	0.002	0.002	0.45	Missense	0	Type 1	NM_144629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198508951_G_A	RFTN2	130132	2	198508951	198508951	2q33.1	NM_144629.2	NP_653230.2	rs10497806	L123L	0.68	0.743	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144629	-	71.429	46.154	100	100	22.642	100	100	-	-	35.714	91.892	100	40.741	26.316	100	100	31.579	45.714	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	86.667	40	100	100	100	100	100	69.048	40.278	63.158	100	58.333	100	100	100	100	100	100	34.118	100	-	100	100	100	100	75.758	60.976	45.455	100	24	-	100
chr2:198511180_T_A	RFTN2	130132	2	198511180	198511180	2q33.1	NM_144629.2	NP_653230.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198511230_C_T	RFTN2	130132	2	198511230	198511230	2q33.1	NM_144629.2	NP_653230.2	-	V100V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr2:198540090_C_T	RFTN2	130132	2	198540090	198540090	2q33.1	NM_144629.2	NP_653230.2	-	K31K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198540111_C_A	RFTN2	130132	2	198540111	198540111	2q33.1	NM_144629.2	NP_653230.2	-	K24N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_144629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198540138_G_A	RFTN2	130132	2	198540138	198540138	2q33.1	NM_144629.2	NP_653230.2	-	S15S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198570600_C_T	MARS2	92935	2	198570600	198570600	2q33.1	NM_138395.3	NP_612404.1	rs35544931	R157R	0.03	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198593337_C_A	BOLL	66037	2	198593337	198593337	2q33	NM_033030.5	NP_932074.1	rs146827073	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr2:198621208_G_T	BOLL	66037	2	198621208	198621208	2q33	NM_033030.5	NP_932074.1	-	Q225K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_033030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198631256_C_A	BOLL	66037	2	198631256	198631256	2q33	NM_033030.5	NP_932074.1	-	Q184H	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_033030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198640345_A_G	BOLL	66037	2	198640345	198640345	2q33	NM_033030.5	NP_932074.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198948778_C_T	PLCL1	5334	2	198948778	198948778	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	-	G179G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198949183_A_C	PLCL1	5334	2	198949183	198949183	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	-	P314P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198949344_A_G	PLCL1	5334	2	198949344	198949344	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	rs113185553	Q368R	0.01	0.021	0.17	Missense	0.004	Type 1	NM_006226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198949626_T_C	PLCL1	5334	2	198949626	198949626	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	-	M462T	0	0	0.31	Missense	0.984	Type 2	NM_006226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr2:198950029_A_G	PLCL1	5334	2	198950029	198950029	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	rs2228135	Q596Q	0.24	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006226	-	-	-	100	-	-	-	35.211	-	-	-	-	100	-	-	65.842	-	-	-	-	-	47.826	62.222	-	100	44.737	-	48.837	-	-	-	-	-	-	43.478	74.648	-	-	-	-	30.769	-	65.854	-	-	100	35.616	100	-	96	69.231	-	45.07	70.27	-	83.333	-	-	-	-
chr2:198950155_C_T	PLCL1	5334	2	198950155	198950155	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	-	F638F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198950240_G_A	PLCL1	5334	2	198950240	198950240	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	rs1064213	V667I	0.36	0.422	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_006226	-	100	42.308	-	100	38.144	100	-	-	-	26.623	89.062	-	42.5	29.63	34.756	100	38.095	53.704	29.577	100	48.438	41.667	100	-	43.077	60	45.238	-	45	100	100	50.725	70.93	28.571	-	55.319	85.714	100	34.783	54.839	-	-	100	100	-	-	-	-	-	24	100	49.091	-	65.625	-	100	30.435	-	93.333
chr2:198950462_G_A	PLCL1	5334	2	198950462	198950462	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	-	A741T	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_006226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198950526_C_T	PLCL1	5334	2	198950526	198950526	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	-	S762L	0	0	0.01	Missense	0.016	Type 2	NM_006226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198950968_*_+T	PLCL1	5334	2	198950968	198950968	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	rs75433604	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	78.947	-	100	51.163	-	35.294	-	-	-	-	-	-	77.273	55.34	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	100	26.829	100	-	100	73.333	-	43.243	75.556	-	-	-	-	-	-
chr2:198950968_AC_ATC	PLCL1	5334	2	198950968	198950969	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198950974_A_G	PLCL1	5334	2	198950974	198950974	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198953724_A_T	PLCL1	5334	2	198953724	198953724	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	-	Y953F	0	0	0.7	Missense	0.027	Type 2	NM_006226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-
chr2:198953793_A_G	PLCL1	5334	2	198953793	198953793	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	rs41270239	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:199011501_T_C	PLCL1	5334	2	199011501	199011501	2q33	NM_006226.3	NP_006217.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:200137048_G_A	SATB2	23314	2	200137048	200137048	2q33	NM_015265.3	NP_056080.1	rs143484322	T696T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:200137318_C_A	SATB2	23314	2	200137318	200137318	2q33	NM_015265.3	NP_056080.1	rs141436870	P606P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:200173604_G_T	SATB2	23314	2	200173604	200173604	2q33	NM_015265.3	NP_056080.1	-	T540N	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_001172509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr2:200173684_T_G	SATB2	23314	2	200173684	200173684	2q33	NM_015265.3	NP_056080.1	rs10153730	-	0.94	0.932	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:200213482_A_G	SATB2	23314	2	200213482	200213482	2q33	NM_015265.3	NP_056080.1	-	L372P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001172509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:200213570_G_T	SATB2	23314	2	200213570	200213570	2q33	NM_015265.3	NP_056080.1	-	P343T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001172509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:200245245_C_G	SATB2	23314	2	200245245	200245245	2q33	NM_015265.3	NP_056080.1	rs1348813	-	0.53	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	58.824	47.619	100	100	100	100	51.429	100	70.787	45.161	100	-	75.758	100	100	-	100	60.714	100	100	50	100	100	-	60.606	100	100	100	100	46.512	100	100	-	68.421	80	100	-	79.31	-	100	65	100	47.368	100	-	100	100	54.688	100	58	100	100	100
chr2:200797806_C_T	TYW5	129450	2	200797806	200797806	2q33.1	NM_001039693.2	NP_001034782.1	-	S311N	0	0.0001	0.7	Missense	0.001	Type 1	NM_001039693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:200797869_G_C	TYW5	129450	2	200797869	200797869	2q33.1	NM_001039693.2	NP_001034782.1	-	P290R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001039693	-	-	-	-	-	68.992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:200813126_T_C	TYW5	129450	2	200813126	200813126	2q33.1	NM_001039693.2	NP_001034782.1	rs10497844	S50G	0.06	0.027	0.03	Missense	0.548	Type 1	NM_001039693	33.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	56	-	-	-	-	-	51.22	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:200820505_T_G	C2orf47	79568	2	200820505	200820505	2q33.1	NM_024520.2	NP_078796.2	rs281766	-	0.84	0.849	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	50	100	100	100	75	-	-	65	100	100	-	100	100	46.154	27.273	-	100	-	100	31.25	24.138	34.146	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	47.619	100	62.162	-	40	100	100	-
chr2:200820554_C_T	C2orf47	79568	2	200820554	200820554	2q33.1	NM_024520.2	NP_078796.2	-	F11F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:200824473_T_G	C2orf47	79568	2	200824473	200824473	2q33.1	NM_024520.2	NP_078796.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:200826475_C_T	C2orf47	79568	2	200826475	200826475	2q33.1	NM_024520.2	NP_078796.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:200828526_T_A	C2orf47	79568	2	200828526	200828526	2q33.1	NM_024520.2	NP_078796.2	rs2118548	L290I	0.01	0.007	0.32	Missense	0.131	Type 1	NM_024520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-
chr2:201354800_A_G	KCTD18	130535	2	201354800	201354800	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201354866_G_A	KCTD18	130535	2	201354866	201354866	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	rs10203042	A413V	0.02	0.022	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_152387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201354935_C_G	KCTD18	130535	2	201354935	201354935	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	rs3795969	C390S	0.35	0.337	1	Missense	0	Type 1	NM_152387	-	55	100	-	-	-	100	-	62.5	61.111	52.778	-	30.435	51.515	40	36.066	60.714	100	60.526	-	100	43.333	-	61.111	39.13	57.895	-	32.258	-	53.846	-	-	-	-	100	100	38.71	-	-	-	-	-	67.5	50	34.091	-	-	50	100	81.25	29.63	83.333	-	75.556	32.203	75	52.5	-	100	91.429
chr2:201354943_*_-GGTGGCGC	KCTD18	130535	2	201354943	201354950	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	-	385_387del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201355098_C_A	KCTD18	130535	2	201355098	201355098	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	rs10203154	G336C	0.02	0.022	0	Missense	0	Type 1	NM_152387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201355106_G_A	KCTD18	130535	2	201355106	201355106	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	rs13018579	A333V	0.12	0.172	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_152387	26.087	-	-	100	-	50	-	-	-	-	55.263	97.059	55	-	-	53.659	38.462	-	-	60	-	81.818	-	-	-	-	100	31.25	-	-	62.5	36.842	100	100	-	-	-	100	-	46.154	-	57.143	43.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.111	33.333	51.613	-	-	-	-	-
chr2:201355272_*_-A	KCTD18	130535	2	201355272	201355272	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	-	F278fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201355338_G_A	KCTD18	130535	2	201355338	201355338	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	-	R256X	0	0.0001	1	Nonsense	0.73	Type 1	NM_152387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-
chr2:201357906_T_C	KCTD18	130535	2	201357906	201357906	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	-	P251P	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152387	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	47.009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201362490_G_C	KCTD18	130535	2	201362490	201362490	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	rs148937801	A216G	0	0.00046	0.01	Missense	0.385	Type 1	NM_152387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201369584_C_T	KCTD18	130535	2	201369584	201369584	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	-	A87T	0	0	0.03	Missense	0.993	Type 2	NM_152387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201371645_C_T	KCTD18	130535	2	201371645	201371645	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	-	R32H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201371768_G_T	KCTD18	130535	2	201371768	201371768	2q33.1	NM_152387.2	NP_689600.2	rs3739116	-	0.78	0.8	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	47.368	100	100	100	44.444	56	100	70.588	48.101	100	100	100	46.154	62.5	100	-	45.714	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.652	-	100	100	40	64.444	70	100	100	100	68.889	100	-	100	100	100	44.828	100	35.897	100	36.207	-	-	-
chr2:201397647_A_C	SGOL2	151246	2	201397647	201397647	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	rs842939	-	0.69	0.762	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	50	-	100	100	-	100	66.667	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	33.333	100	100	44.444	46.512	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	-	-	100	-
chr2:201397724_G_A	SGOL2	151246	2	201397724	201397724	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	rs1036533	G9D	0.07	0.051	0.32	Missense	0.486	Type 1	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201399917_G_T	SGOL2	151246	2	201399917	201399917	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	rs10497848	-	0.06	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201400852_G_A	SGOL2	151246	2	201400852	201400852	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	-	S125N	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201400870_G_T	SGOL2	151246	2	201400870	201400870	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201400872_A_T	SGOL2	151246	2	201400872	201400872	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201434409_A_G	SGOL2	151246	2	201434409	201434409	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	rs141418375	D166G	0.002	0.001	0	Missense	0.926	Type 1	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201434589_C_A	SGOL2	151246	2	201434589	201434589	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	-	S226Y	0	0	0	Missense	0.16	Type 2	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201435895_C_T	SGOL2	151246	2	201435895	201435895	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	-	R276C	0	0	0.1	Missense	0.97	Type 2	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201436453_G_T	SGOL2	151246	2	201436453	201436453	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	-	E462X	0	0	0.28	Nonsense	0.692	Type 2	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201436555_A_G	SGOL2	151246	2	201436555	201436555	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	rs17448235	I496V	0.1	0.154	0.71	Missense	0.6	Type 1	NM_001160033	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	35	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	63.636	-	52.381	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201437048_A_G	SGOL2	151246	2	201437048	201437048	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	rs17532665	N660S	0.08	0.12	0.28	Missense	0.965	Type 1	NM_001160033	-	-	-	-	100	-	100	-	52.632	-	43.75	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	37.5	70.37	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201437169_C_T	SGOL2	151246	2	201437169	201437169	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	-	P700P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201437214_A_G	SGOL2	151246	2	201437214	201437214	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	rs17532679	K715K	0.12	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	36.735	-	-	-	-	-	-	72.222	63.158	100	-	-	-	68.627	68.75	29.412	48.276	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-
chr2:201437328_C_A	SGOL2	151246	2	201437328	201437328	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	rs35987478	I753I	0.23	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160033	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	97.619	100	26.316	-	60.63	38.462	-	-	58.333	100	100	-	-	-	-	41.667	60.606	-	-	100	48.485	37.097	31.034	-	-	-	-	-	-	38.095	74.074	-	-	28	-	-	50	-	28.571	24.138	-	-	25	-	44.444	-	-	-	-
chr2:201437334_T_C	SGOL2	151246	2	201437334	201437334	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	rs12052989	P755P	0.76	0.762	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160033	97.436	100	-	100	100	100	72.727	43.75	100	54.545	35	100	100	100	-	60	100	45.455	43.182	100	100	100	23.529	44	100	100	95.455	100	100	100	100	93.939	100	100	100	99.219	47.692	-	100	-	33.333	70.69	65	100	100	100	45.098	100	-	100	100	-	27.5	100	25.676	100	46.154	-	-	-
chr2:201438238_C_T	SGOL2	151246	2	201438238	201438238	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	-	P1057S	0	0	0.78	Missense	0.484	Type 2	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201438266_A_G	SGOL2	151246	2	201438266	201438266	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	rs143703632	E1066G	0.002	0.004	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr2:201438420_C_T	SGOL2	151246	2	201438420	201438420	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	-	N1117N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201438497_A_G	SGOL2	151246	2	201438497	201438497	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	rs16833776	H1143R	0.02	0.037	0.19	Missense	0.004	Type 1	NM_001160033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201448129_A_C	SGOL2	151246	2	201448129	201448129	2q33.1	NM_152524.5	NP_689737.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201468732_C_G	AOX1	316	2	201468732	201468732	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs2293525	-	0.3	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	63.636	28.571	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	26.667	51.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	54.839	-	-	39.535	72.222	26.923	-	44.118	-	-	-
chr2:201469594_G_A	AOX1	316	2	201469594	201469594	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	38.889	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201470246_*_-TTTG	AOX1	316	2	201470246	201470249	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201470354_G_A	AOX1	316	2	201470354	201470354	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs73049078	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201473674_G_A	AOX1	316	2	201473674	201473674	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs2470902	-	0.76	0.758	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	31.818	100	100	100	42.857	42	100	77.778	45.361	100	100	92.593	47.059	67.227	100	54.545	52	100	100	100	33.333	27.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.889	-	100	42.857	38.889	73.469	60.87	100	100	100	61.667	100	-	100	100	100	41.463	100	43.077	100	29.412	31.25	-	-
chr2:201473747_G_T	AOX1	316	2	201473747	201473747	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	K316N	0	0	0.23	Missense	0.009	Type 2	NM_001159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201477310_G_T	AOX1	316	2	201477310	201477310	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201477378_C_T	AOX1	316	2	201477378	201477378	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	A437V	0	0.00009	0.11	Missense	0.942	Type 1	NM_001159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201477409_C_A	AOX1	316	2	201477409	201477409	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	V447V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201478507_C_T	AOX1	316	2	201478507	201478507	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs112304182	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201478720_A_C	AOX1	316	2	201478720	201478720	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs75804136	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	77.778	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-
chr2:201480794_G_A	AOX1	316	2	201480794	201480794	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201485572_A_G	AOX1	316	2	201485572	201485572	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs4672865	-	0.31	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	76.923	-	-	-	100	100	50	-	100	38.462	77.778	-	53.333	100	100	-	-	-	-	37.931	41.176	-	-	100	41.86	34.211	36.111	-	-	40.625	-	-	-	100	68.421	-	-	27.273	-	-	62.5	100	50	45.455	-	-	23.077	-	-	-	38.462	-	-
chr2:201485830_G_A	AOX1	316	2	201485830	201485830	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs6761375	-	0.15	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	54.545	-	-	-	73.333	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	41.667	-	70.833	-	38.889	71.429	100	100
chr2:201492149_A_C	AOX1	316	2	201492149	201492149	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	K733T	0	0	0.17	Missense	0.725	Type 2	NM_001159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr2:201492173_G_A	AOX1	316	2	201492173	201492173	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201499505_C_T	AOX1	316	2	201499505	201499505	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201501687_A_G	AOX1	316	2	201501687	201501687	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs149839944	V800V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201505835_C_T	AOX1	316	2	201505835	201505835	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs113275102	N861N	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201515759_C_T	AOX1	316	2	201515759	201515759	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs149415945	A970A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201524742_C_T	AOX1	316	2	201524742	201524742	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	R1109C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001159	-	-	-	-	-	67.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201524748_G_A	AOX1	316	2	201524748	201524748	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs141255847	E1111K	0	0.00028	0.19	Missense	0.002	Type 1	NM_001159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201526330_A_G	AOX1	316	2	201526330	201526330	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs55754655	N1135S	0.11	0.174	1	Missense	0	Type 1	NM_001159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.271	-	-	-	-	-	-	-	52.439	-	-	-	-	-	-	-	57.471	38.235	100	55.172	54.717	-	60	61.314	39.394	35.227	-	60.526	-	100	-	-	-	40.541	-	-	56.322	-	-	-	-	45	-	-	68.868	-	-	-	-	-
chr2:201526368_C_G	AOX1	316	2	201526368	201526368	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs41270243	-	0.11	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	54.054	36.667	100	42.857	54.348	-	64.286	55.556	50	35.242	-	34.483	-	100	-	-	-	34.615	-	-	54.135	-	-	-	-	38.095	-	-	62.766	-	-	-	-	-
chr2:201531400_T_G	AOX1	316	2	201531400	201531400	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201534389_A_G	AOX1	316	2	201534389	201534389	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	rs3731722	H1297R	0.08	0.055	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001159	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	42.593	-	100	100
chr2:201535375_C_T	AOX1	316	2	201535375	201535375	2q33	NM_001159.3	NP_001150.3	-	S1330S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201718618_A_C	CLK1	1195	2	201718618	201718618	2q33	NM_004071.3	NP_004062.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201718644_T_C	CLK1	1195	2	201718644	201718644	2q33	NM_004071.3	NP_004062.2	rs6725481	R473R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201718690_C_T	CLK1	1195	2	201718690	201718690	2q33	NM_004071.3	NP_004062.2	rs56049927	R458Q	0	0	0.19	Missense	0.014	Type 2	NM_001162407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201719327_C_G	CLK1	1195	2	201719327	201719327	2q33	NM_004071.3	NP_004062.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201722433_G_T	CLK1	1195	2	201722433	201722433	2q33	NM_004071.3	NP_004062.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201722827_C_A	CLK1	1195	2	201722827	201722827	2q33	NM_004071.3	NP_004062.2	rs17383109	-	0.04	0.05	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	30.723	-	-	100	-	-	-	-	-	-	29.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.984	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	55.556	-	100	100
chr2:201722832_A_G	CLK1	1195	2	201722832	201722832	2q33	NM_004071.3	NP_004062.2	rs114484975	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201736112_T_C	PPIL3	53938	2	201736112	201736112	2q33.1	NM_032472.3	NP_570981.1	rs11892119	-	0.17	0.212	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	100	38.043	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201736166_A_C	PPIL3	53938	2	201736166	201736166	2q33.1	NM_032472.3	NP_570981.1	rs7562391	D150E	0.17	0.212	0.55	Missense	0	Type 1	NM_032472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	100	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201747110_G_T	PPIL3	53938	2	201747110	201747110	2q33.1	NM_032472.3	NP_570981.1	-	H43N	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_130906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201758027_A_T	NIF3L1	60491	2	201758027	201758027	2q33	NM_001142355.1	NP_001135828.1	-	G165G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142356	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201759995_A_G	NIF3L1	60491	2	201759995	201759995	2q33	NM_001142355.1	NP_001135828.1	-	N203S	0	0.0001	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_001142356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201760162_T_C	NIF3L1	60491	2	201760162	201760162	2q33	NM_001142355.1	NP_001135828.1	rs74383937	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201768238_C_T	NIF3L1	60491	2	201768238	201768238	2q33	NM_001142355.1	NP_001135828.1	rs7917	L278F	0.26	0.332	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001142356	-	-	-	-	-	-	66.667	-	37.097	68.182	-	-	-	-	38.806	30.383	-	-	47.423	-	100	34.228	63.768	-	-	40.678	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	76.596	100	-	60.274	-	35.185	-	-	-	50.617	-	22.892	-	-	27.083	64.921	-	-	29.31	-	-
chr2:201778102_C_T	ORC2	4999	2	201778102	201778102	2q33	NM_006190.4	NP_006181.1	-	R521R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201785028_C_A	ORC2	4999	2	201785028	201785028	2q33	NM_006190.4	NP_006181.1	-	E461D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201785837_G_A	ORC2	4999	2	201785837	201785837	2q33	NM_006190.4	NP_006181.1	rs2307362	L391L	0.19	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006190	-	-	-	-	-	-	60	-	-	30.769	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	50	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	69.565	-	56.25	-	-	-	-	-	42.105	-	30	-	-	-	62.745	-	-	29.412	-	-
chr2:201790652_G_A	ORC2	4999	2	201790652	201790652	2q33	NM_006190.4	NP_006181.1	-	L352L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201791591_C_T	ORC2	4999	2	201791591	201791591	2q33	NM_006190.4	NP_006181.1	-	G317D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201796136_A_C	ORC2	4999	2	201796136	201796136	2q33	NM_006190.4	NP_006181.1	-	P281P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201806005_A_G	ORC2	4999	2	201806005	201806005	2q33	NM_006190.4	NP_006181.1	rs2307359	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	50	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201806036_C_T	ORC2	4999	2	201806036	201806036	2q33	NM_006190.4	NP_006181.1	rs145731857	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201845949_T_C	FAM126B	285172	2	201845949	201845949	2q33.1	NM_173822.3	NP_776183.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201856997_A_G	FAM126B	285172	2	201856997	201856997	2q33.1	NM_173822.3	NP_776183.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201943624_C_T	NDUFB3	4709	2	201943624	201943624	2q31.3	NM_001257102.1	NP_001244031.1	rs144513268	H7Y	0.001	0.00037	0.08	Missense	0.682	Type 1	NM_002491	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201994579_T_C	CFLAR	8837	2	201994579	201994579	2q33-q34	NM_001202519.1	NP_001189444.1	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.931	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201994579_*_+T	CFLAR	8837	2	201994579	201994579	2q33-q34	NM_001202519.1	NP_001189444.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:201997833_C_T	CFLAR	8837	2	201997833	201997833	2q33-q34	NM_001202519.1	NP_001189444.1	-	G25G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001202518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202005169_C_A	-	-	2	202005169	202005169	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202014572_C_T	CFLAR-AS1	65072	2	202014572	202014572	2q33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202025131_G_A	CFLAR	8837	2	202025131	202025131	2q33-q34	NM_001202519.1	NP_001189444.1	rs2518142	-	0.87	0.883	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.419	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	65.854	100	100	100	60.967	100	100	100	100	100	100	62.121	50.746	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	44.828	100	-	100	100
chr2:202025375_G_A	CFLAR	8837	2	202025375	202025375	2q33-q34	NM_001202519.1	NP_001189444.1	rs33914895	R93R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202025584_C_T	CFLAR	8837	2	202025584	202025584	2q33-q34	NM_001202519.1	NP_001189444.1	rs144691244	A163V	0.001	0.00009	0.65	Missense	0.007	Type 1	NM_001202515	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202025621_A_G	CFLAR	8837	2	202025621	202025621	2q33-q34	NM_001202519.1	NP_001189444.1	rs1594	P175P	0.41	0.496	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202515	59.615	-	61.224	-	-	-	69.231	32.727	-	-	34.524	-	100	100	37.037	-	100	-	100	57.407	100	27.907	54.839	-	53.571	66.667	37.5	48.148	100	-	54.545	-	29.167	24.615	30	28.125	30.556	63.333	100	50	21.053	-	64.706	-	25	-	-	-	41.667	72.727	-	53.846	-	16.279	100	-	100	30.769	100	100
chr2:202050542_A_C	CASP10	843	2	202050542	202050542	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	-	K14N	0	0	0.41	Missense	0.024	Type 2	NM_001206524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202050677_A_G	CASP10	843	2	202050677	202050677	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	rs3900115	S59S	0.4	0.506	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206524	72	21.053	41.667	-	-	-	53.333	100	100	50	86.486	-	100	100	40	-	100	-	100	71.053	100	100	60.714	-	50	56.25	36.842	55.263	100	-	33.333	-	28.814	28.814	48.571	26.582	56.667	75	100	54.545	38.462	-	58.065	-	22.222	-	-	57.895	51.852	33.333	29.032	42.857	-	69.767	98.305	29.412	100	-	100	100
chr2:202060670_C_T	CASP10	843	2	202060670	202060670	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	rs143882052	P228L	0	0.00028	0.01	Missense	0.669	Type 1	NM_001206524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202068411_G_A	CASP10	843	2	202068411	202068411	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202068433_C_T	CASP10	843	2	202068433	202068433	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	rs17860401	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202073790_C_T	CASP10	843	2	202073790	202073790	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	rs6753900	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202074072_*_-GCCAAGG	CASP10	843	2	202074072	202074078	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	-	334_336del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001206524	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202074098_G_A	CASP10	843	2	202074098	202074098	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	rs13010627	V343I	0.03	0.047	0.27	Missense	0.636	Type 1	NM_001206524	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	31.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	41.667	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202074107_G_A	CASP10	843	2	202074107	202074107	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	-	E346K	0	0	0.02	Missense	0.988	Type 2	NM_001206524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202074207_A_G	CASP10	843	2	202074207	202074207	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	rs17860405	Y379C	0.02	0.027	0.09	Missense	0.525	Type 1	NM_001206524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202074256_G_T	CASP10	843	2	202074256	202074256	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	-	L395L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr2:202082397_C_T	CASP10	843	2	202082397	202082397	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	rs148939095	P434L	0.001	0.00046	0	Missense	0.649	Type 1	NM_001206524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202082459_T_A	CASP10	843	2	202082459	202082459	2q33-q34	NM_001206542.1	NP_001221.2	rs13006529	L455I	0.35	0.439	0.18	Missense	0.281	Type 1	NM_001206524	63.83	16.923	61.049	-	-	-	62.5	100	54.054	100	81.503	-	100	100	47.863	-	100	-	52.713	67.257	100	100	60.674	-	43.158	-	32.895	48.515	100	-	47.222	-	33.333	32.127	28.788	30.945	41.748	64.103	100	42.553	-	-	60	-	-	-	-	41.86	50.633	50.794	24.658	62.857	-	77.778	100	35.185	100	32.203	100	100
chr2:202122956_T_C	CASP8	841	2	202122956	202122956	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	rs3769824	M1T	0.03	0.031	0.06	Initiation_loss	0.751	Type 1	NM_001080125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	53.846	50	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr2:202122995_A_G	CASP8	841	2	202122995	202122995	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	rs3769823	K14R	0.65	0.671	0.76	Missense	0.373	Type 1	NM_001080125	33.333	-	50.98	100	-	74.194	66.667	100	100	100	90.909	36.667	100	100	100	-	100	66.667	46.154	70	100	100	35	62.5	55.172	71.875	100	36.667	100	100	100	55.556	100	100	100	-	100	75	-	100	25	71.795	-	-	23.81	-	-	57.143	100	41.667	100	-	43.478	77.273	100	100	100	-	100	100
chr2:202136272_C_T	CASP8	841	2	202136272	202136272	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	rs17860422	S172S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202139661_G_T	CASP8	841	2	202139661	202139661	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	-	Q200H	0	0	0	Missense	0.02	Type 2	NM_033356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202141542_T_C	CASP8	841	2	202141542	202141542	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202141573_G_T	CASP8	841	2	202141573	202141573	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	-	E207X	0	0	0	Nonsense	0.628	Type 2	NM_033358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202141584_C_A	CASP8	841	2	202141584	202141584	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	-	P217H	0	0	0	Missense	0.167	Type 2	NM_033356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202149589_G_C	CASP8	841	2	202149589	202149589	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	rs1045485	D270H	0.07	0.111	0.14	Missense	0	Type 1	NM_033356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	39.597	-	51.961	-	39.394	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	29.545	23.967	-	-	-	73.333	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202149696_G_A	CASP8	841	2	202149696	202149696	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	rs1045487	K305K	0.15	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033356	28.916	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	26.882	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	52.896	-	-	-
chr2:202149901_C_T	CASP8	841	2	202149901	202149901	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	-	Q374X	0	0	0.12	Nonsense	0.533	Type 2	NM_033356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202150052_C_T	CASP8	841	2	202150052	202150052	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202151140_T_G	CASP8	841	2	202151140	202151140	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	rs34841024	-	0.07	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	38.298	-	45.283	-	32	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	60	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202151163_A_G	CASP8	841	2	202151163	202151163	2q33-q34	NM_001228.4	NP_001073594.1	rs3769818	-	0.69	0.743	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.07	52.174	65.789	100	-	66.667	66.667	54.054	100	85.714	87.931	35.088	100	100	100	-	100	39.13	53.061	71.795	100	40	100	44	45.098	51.429	100	47.5	100	100	100	55.556	100	100	100	-	100	63.636	100	100	50	58.462	69.565	-	40	-	-	69.231	100	29.412	100	-	32.812	-	100	100	100	57.576	100	100
chr2:202154200_C_T	ALS2CR12	130540	2	202154200	202154200	2q33.1	NM_139163.2	NP_631902.2	rs17468277	T374T	0.07	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	34.896	-	37.5	-	55.319	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	19.718	26.804	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202154397_C_G	ALS2CR12	130540	2	202154397	202154397	2q33.1	NM_139163.2	NP_631902.2	rs6715284	-	0.13	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	53.846	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	50	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202172323_G_A	ALS2CR12	130540	2	202172323	202172323	2q33.1	NM_139163.2	NP_631902.2	-	F266F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202211443_C_T	ALS2CR12	130540	2	202211443	202211443	2q33.1	NM_139163.2	NP_631902.2	rs1406122	-	0.48	0.507	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	66.667	-	-	50	-	-	100	-	45.455	28.571	54.839	100	-	-	-	-	-	61.538	100	42.857	-	-	-	45.455	-	40	100	100	-	-	58.824	61.111	100	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	100	-	100	-	100	-
chr2:202213002_T_A	ALS2CR12	130540	2	202213002	202213002	2q33.1	NM_139163.2	NP_631902.2	-	Q70L	0	0	0.19	Missense	0.036	Type 2	NM_001127391	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202213061_C_G	ALS2CR12	130540	2	202213061	202213061	2q33.1	NM_139163.2	NP_631902.2	rs3731711	-	0.22	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	32.653	-	40.741	-	54.167	-	24.39	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	18.519	30.357	-	-	-	57.895	-	100	-	-	45.161	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202215492_C_G	ALS2CR12	130540	2	202215492	202215492	2q33.1	NM_139163.2	NP_631902.2	rs13014235	V43L	0.65	0.647	1	Missense	0	Type 1	NM_001127391	25.532	44.444	60.87	-	-	59.016	87.5	35.714	100	-	42.857	41.935	46.667	-	-	-	44.444	-	29.787	53.571	100	44.444	100	71.429	56	34.615	88.889	58.824	100	100	100	50	62.069	61.538	100	-	100	-	100	75	26.087	63.636	68.75	-	27.5	-	-	85.714	-	41.667	100	42.857	34.211	-	100	84.615	100	35.714	100	100
chr2:202245244_A_G	TRAK2	66008	2	202245244	202245244	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	rs3795966	-	0.53	0.574	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	33.333	100	94.444	-	100	100	-	100	100	62.5	42.424	37.037	42.857	100	45.455	100	50	-	42.105	61.538	100	100	-	26.667	53.333	46.154	72.727	70	100	100	50	38.889	68.571	82.609	100	64.865	100	-	100	-	-	82.353	-	-	100	100	-	50	-	54.545	53.333	-	100	68	100	-	100	100	100	100
chr2:202245423_A_T	TRAK2	66008	2	202245423	202245423	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	rs34594680	I863N	0.05	0.072	0.04	Missense	0	Type 1	NM_015049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202245692_G_A	TRAK2	66008	2	202245692	202245692	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	-	I773I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202245960_*_-AA	TRAK2	66008	2	202245960	202245961	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	rs34856504	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202252410_C_A	TRAK2	66008	2	202252410	202252410	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202252478_A_G	TRAK2	66008	2	202252478	202252478	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	rs35620793	S548S	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015049	-	-	19.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	48.214	-	34.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202252531_G_T	TRAK2	66008	2	202252531	202252531	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	-	L531I	0	0	0.97	Missense	0.036	Type 2	NM_015049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202252539_G_A	TRAK2	66008	2	202252539	202252539	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	rs2244438	T528I	0.29	0.282	0.01	Missense	0.936	Type 1	NM_015049	68.217	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	47.479	63.542	51.485	-	50	-	41.935	51.429	49.038	35.165	-	-	-	41.509	50.794	38.298	30.588	53.03	-	70.732	50	58.333	37.5	36.486	-	32.812	-	100	-	44.118	76.087	27.119	100	100	-	-	68.595	42.857	100	51.515	-	63.636	-	21.212	-	-	-	-	-	-
chr2:202252616_G_T	TRAK2	66008	2	202252616	202252616	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	-	F502L	0	0	0.01	Missense	0.943	Type 2	NM_015049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202254521_T_C	TRAK2	66008	2	202254521	202254521	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	rs41271463	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202260049_G_A	TRAK2	66008	2	202260049	202260049	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	rs2256584	H296H	0.99	0.974	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015049	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:202262209_A_G	TRAK2	66008	2	202262209	202262209	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	rs116439711	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr2:202263027_G_A	TRAK2	66008	2	202263027	202263027	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	-	I177I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015049	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202264156_C_T	TRAK2	66008	2	202264156	202264156	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	rs13022344	V142I	0.53	0.566	0.19	Missense	0.014	Type 1	NM_015049	34.211	100	61.111	100	100	100	100	100	100	60.87	47.486	32.787	43.662	100	35	100	51.111	-	62	65	100	100	-	47.368	50	52.273	76.19	46.809	100	38.71	60.606	56.977	61.039	68.539	100	67.742	100	-	100	-	32.432	69.88	-	-	100	100	17	-	-	60	27.027	36.842	100	73.077	100	100	100	100	100	100
chr2:202272315_A_C	TRAK2	66008	2	202272315	202272315	2q33	NM_015049.2	NP_055864.2	-	C33G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202334670_A_G	STRADB	55437	2	202334670	202334670	2q33.1	NM_001206864.1	NP_061041.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202340326_T_C	STRADB	55437	2	202340326	202340326	2q33.1	NM_001206864.1	NP_061041.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	19.444	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202340350_A_C	STRADB	55437	2	202340350	202340350	2q33.1	NM_001206864.1	NP_061041.2	-	S145R	0	0	0.63	Missense	0	Type 2	NM_001206864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202342802_T_C	STRADB	55437	2	202342802	202342802	2q33.1	NM_001206864.1	NP_061041.2	rs2243791	-	0.29	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.792	-	35.266	-	-	-	-	-	-	44.186	42.616	56.322	46.061	-	26.531	-	65.455	66.667	52.5	27.957	-	-	-	36.17	58.182	41.25	34.545	58.333	-	57.447	56.667	51.351	33.043	31.008	-	30.263	-	100	-	17.647	61.538	28.448	100	96.875	-	-	68.376	41.667	100	48.936	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-
chr2:202343344_A_C	STRADB	55437	2	202343344	202343344	2q33.1	NM_001206864.1	NP_061041.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202352649_A_G	ALS2CR11	151254	2	202352649	202352649	2q33.1	NM_001168221.1	NP_001161689.1	rs2714481	-	0.53	0.498	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.19	-	40.909	-	-	-	-	-	45.455	100	48.718	46.667	41.667	-	-	-	-	-	57.143	25	-	-	100	100	55.556	100	-	-	-	-	-	52.632	27.273	30.556	-	30.137	-	-	-	-	100	-	100	-	36	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202360599_A_G	ALS2CR11	151254	2	202360599	202360599	2q33.1	NM_001168221.1	NP_001161689.1	rs72939123	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202400872_G_A	ALS2CR11	151254	2	202400872	202400872	2q33.1	NM_001168221.1	NP_001161689.1	rs77540829	P460S	0.02	0.03	0.1	Missense	0.003	Type 1	NM_001168217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202410300_A_T	ALS2CR11	151254	2	202410300	202410300	2q33.1	NM_001168221.1	NP_001161689.1	rs10804117	H376Q	0.51	0.383	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001168216	63.636	-	75	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50	-	52.632	100	-	52.381	100	30	-	100	-	-	76.471	60	-	69.231	-	-	100	-	26.471	-	-	-	-	80	100	-	31.818	-	57.143	-	-	-	33.333	-	-	-	26.667	100	-	-	100	100
chr2:202436645_C_T	ALS2CR11	151254	2	202436645	202436645	2q33.1	NM_001168221.1	NP_001161689.1	rs58588240	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202436684_T_A	ALS2CR11	151254	2	202436684	202436684	2q33.1	NM_001168221.1	NP_001161689.1	rs55872838	P271P	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202436754_*_-T	ALS2CR11	151254	2	202436754	202436754	2q33.1	NM_001168221.1	NP_001161689.1	rs144197498	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202446891_A_C	ALS2CR11	151254	2	202446891	202446891	2q33.1	NM_001168221.1	NP_001161689.1	-	I189R	0	0	0.01	Missense	0.509	Type 2	NM_001168216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202469361_C_T	ALS2CR11	151254	2	202469361	202469361	2q33.1	NM_001168221.1	NP_001161689.1	rs12474206	T97T	0.87	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168216	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:202469364_C_T	ALS2CR11	151254	2	202469364	202469364	2q33.1	NM_001168221.1	NP_001161689.1	-	E96E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202569254_C_T	ALS2	57679	2	202569254	202569254	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	-	L1587L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202571562_C_T	ALS2	57679	2	202571562	202571562	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	rs3219169	-	0.24	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.784	-	-	100	-	34.066	-	-	-	-	-	-	35.443	-	37.931	-	47.368	73.684	45.283	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	21.622	-	-	-	-	42.857	34.518	-	-	-	48.276	67.647	-	-	-	33.766	-	-	57.143	40.476	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202575821_G_A	ALS2	57679	2	202575821	202575821	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	rs3219168	L1339L	0.91	0.89	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020919	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	37.931	41.176	100	100	100	41.176	100	29.412	30.645	100	100	50	100	100	100	76	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr2:202580370_G_A	ALS2	57679	2	202580370	202580370	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	rs3219167	-	0.81	0.824	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.436	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	54.286	48.333	25.862	100	69.492	95	37.5	100	30.526	34.737	100	100	44.186	100	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.871	100	100	100	100	100	29.592	-	100	100
chr2:202580514_C_T	ALS2	57679	2	202580514	202580514	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	rs34946105	A1295A	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	44.444	-	-	-	-	-	-	49.01	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202580581_C_T	ALS2	57679	2	202580581	202580581	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202590117_A_G	ALS2	57679	2	202590117	202590117	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	-	H1103H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202593187_*_-A	ALS2	57679	2	202593187	202593187	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	rs141560438	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202593280_G_A	ALS2	57679	2	202593280	202593280	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	rs3219161	S932S	0.11	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-
chr2:202593940_*_-AAA	ALS2	57679	2	202593940	202593942	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202598113_C_T	ALS2	57679	2	202598113	202598113	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	rs2276615	V822V	0.43	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020919	-	63.636	100	-	100	59.459	-	41.463	100	100	100	100	-	63.636	-	54.667	44.444	45.455	50	100	100	100	-	44.444	48	-	43.75	59.091	100	100	50	100	34.375	32	41.176	-	41.379	100	100	-	-	100	100	50	58.824	-	100	-	85.714	-	88.235	100	100	20.833	100	-	50	-	100	100
chr2:202598122_C_T	ALS2	57679	2	202598122	202598122	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	-	L819L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202606469_*_-A	ALS2	57679	2	202606469	202606469	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	-	L760fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202609022_C_A	ALS2	57679	2	202609022	202609022	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	-	S710I	0	0	0.09	Missense	0.971	Type 2	NM_020919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202609070_C_T	ALS2	57679	2	202609070	202609070	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	-	S694N	0	0	0.01	Missense	0.973	Type 2	NM_020919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202619288_T_C	ALS2	57679	2	202619288	202619288	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	rs147284131	T526T	0.001	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202625615_C_T	ALS2	57679	2	202625615	202625615	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	rs3219156	V368M	0.9	0.859	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001135745	38.095	-	100	100	100	100	100	32.258	100	100	100	100	100	100	100	58.974	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.312	36.538	40.625	100	100	41.667	100	37.349	30.435	100	100	38.596	100	100	100	66.667	100	96.296	38.462	100	-	100	100	100	100	100	100	100	33.846	100	100	100	75	100	100
chr2:202626437_T_C	ALS2	57679	2	202626437	202626437	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	rs3219154	I94V	0.02	0.035	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001135745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202633582_A_G	ALS2	57679	2	202633582	202633582	2q33.1	NM_020919.3	NP_001129217.1	rs3219153	-	0.24	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.614	-	-	100	-	22.078	-	-	-	-	-	-	41.379	-	58.824	-	43.75	57.143	36.667	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	38.202	-	-	-	-	70.833	-	-	-	30.769	-	-	56.25	83.333	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202677263_C_G	CDK15	65061	2	202677263	202677263	2q33.2	NM_001261435.1	NP_001248364.1	rs55702519	V142V	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261435	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202677292_A_T	CDK15	65061	2	202677292	202677292	2q33.2	NM_001261435.1	NP_001248364.1	rs193602	-	0.06	0.096	0.24	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	55.556	-	65	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr2:202677298_G_T	CDK15	65061	2	202677298	202677298	2q33.2	NM_001261435.1	NP_001248364.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202688471_G_T	CDK15	65061	2	202688471	202688471	2q33.2	NM_001261435.1	NP_001248364.1	rs114832060	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202700399_C_T	CDK15	65061	2	202700399	202700399	2q33.2	NM_001261435.1	NP_001248364.1	rs34851370	T255I	0.01	0.015	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001261435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-
chr2:202700533_T_C	CDK15	65061	2	202700533	202700533	2q33.2	NM_001261435.1	NP_001248364.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202712095_A_C	CDK15	65061	2	202712095	202712095	2q33.2	NM_001261435.1	NP_001248364.1	rs917958	-	1	0.995	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:202736953_G_A	CDK15	65061	2	202736953	202736953	2q33.2	NM_001261435.1	NP_001248364.1	rs35273085	-	0.12	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	97.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	82.609	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	34.043	-	-	-
chr2:202899797_C_T	FZD7	8324	2	202899797	202899797	2q33	NM_003507.1	NP_003498.1	-	P143S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:202899957_G_A	FZD7	8324	2	202899957	202899957	2q33	NM_003507.1	NP_003498.1	rs34908164	G196E	0.01	0.005	0.18	Missense	0.024	Type 1	NM_003507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203130632_G_C	NOP58	51602	2	203130632	203130632	2q33.1	NM_015934.3	NP_057018.1	rs148667174	-	0.01	0.026	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:203139844_T_C	NOP58	51602	2	203139844	203139844	2q33.1	NM_015934.3	NP_057018.1	rs80282360	N18N	0.1	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015934	71.429	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-
chr2:203142661_*_-TTTT	NOP58	51602	2	203142661	203142664	2q33.1	NM_015934.3	NP_057018.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203142737_A_C	NOP58	51602	2	203142737	203142737	2q33.1	NM_015934.3	NP_057018.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203152355_G_A	NOP58	51602	2	203152355	203152355	2q33.1	NM_015934.3	NP_057018.1	rs7572505	-	0.31	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	71.111	-	-	-	53.846	100	-	-	-	-	55.769	-	50	-	-	-	39.394	-	100	-	100	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	39.13	28	-	44.444	-	32.143	-	-	100	35.294	100	-	75	-	37.5	65.455	-	-	-	-	100
chr2:203152410_C_T	NOP58	51602	2	203152410	203152410	2q33.1	NM_015934.3	NP_057018.1	-	S154S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203155019_*_-T	NOP58	51602	2	203155019	203155019	2q33.1	NM_015934.3	NP_057018.1	rs11311379	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.308	-	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	100
chr2:203155896_A_C	NOP58	51602	2	203155896	203155896	2q33.1	NM_015934.3	NP_057018.1	rs147158311	E228A	0.004	0.004	0	Missense	0.31	Type 1	NM_015934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203155936_A_C	NOP58	51602	2	203155936	203155936	2q33.1	NM_015934.3	NP_057018.1	rs3731700	S241S	0.1	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015934	71.318	-	55.046	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	44.578	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.947	-	-	-	34.483	-	-	-	-	36.842	-	-	47.368	-	35.897	-	-	-	16.854	68.224	39.13	-	-	-	-
chr2:203157538_A_G	NOP58	51602	2	203157538	203157538	2q33.1	NM_015934.3	NP_057018.1	rs16839032	E273E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.082	-	-	-
chr2:203329605_A_G	BMPR2	659	2	203329605	203329605	2q33-q34	NM_001204.6	NP_001195.2	-	R50R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203378460_A_T	BMPR2	659	2	203378460	203378460	2q33-q34	NM_001204.6	NP_001195.2	-	N146I	0	0	0.17	Missense	0.043	Type 2	NM_001204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203379681_A_C	BMPR2	659	2	203379681	203379681	2q33-q34	NM_001204.6	NP_001195.2	rs55722784	L200L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.64	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.562	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.789	-	22.43	-	-	-	-	-
chr2:203383554_C_T	BMPR2	659	2	203383554	203383554	2q33-q34	NM_001204.6	NP_001195.2	rs137852753	R211X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203395688_A_G	BMPR2	659	2	203395688	203395688	2q33-q34	NM_001204.6	NP_001195.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203420712_G_A	BMPR2	659	2	203420712	203420712	2q33-q34	NM_001204.6	NP_001195.2	rs2228545	S775N	0.01	0.025	1	Missense	0	Type 1	NM_001204	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.141	-	46.667	-	-	-	50.98	-	46.154	-	-	70.833	-	-	-	-	-	64.368	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203421199_G_A	BMPR2	659	2	203421199	203421199	2q33-q34	NM_001204.6	NP_001195.2	rs1061157	R937R	0.09	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204	58.696	-	56.41	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	43.902	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.213	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	35.714	-	57.692	-	-	-	26.087	67.188	-	-	-	-	-
chr2:203620373_*_-AA	FAM117B	150864	2	203620373	203620374	2q33.2	NM_173511.3	NP_775782.2	-	358_358del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203620434_T_G	FAM117B	150864	2	203620434	203620434	2q33.2	NM_173511.3	NP_775782.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203682304_C_G	ICA1L	130026	2	203682304	203682304	2q33.2	NM_138468.4	NP_612477.3	rs72932772	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	35.897	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203684484_C_T	ICA1L	130026	2	203684484	203684484	2q33.2	NM_138468.4	NP_612477.3	rs111551189	M166I	0.005	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_138468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203686059_A_G	ICA1L	130026	2	203686059	203686059	2q33.2	NM_138468.4	NP_612477.3	rs114889031	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203686221_A_T	ICA1L	130026	2	203686221	203686221	2q33.2	NM_138468.4	NP_612477.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203686239_*_-CTTTC	ICA1L	130026	2	203686239	203686243	2q33.2	NM_138468.4	NP_612477.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203693559_C_G	ICA1L	130026	2	203693559	203693559	2q33.2	NM_138468.4	NP_612477.3	rs4675296	-	0.87	0.881	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.069	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.692	100	54.167	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:203693628_T_C	ICA1L	130026	2	203693628	203693628	2q33.2	NM_138468.4	NP_612477.3	-	G35G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203747522_A_G	WDR12	55759	2	203747522	203747522	2q33.2	NM_018256.3	NP_060726.3	rs72934751	-	0.07	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	46.341	-	-	-	31.373	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203748929_C_T	WDR12	55759	2	203748929	203748929	2q33.2	NM_018256.3	NP_060726.3	-	R327Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_018256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203765756_T_C	WDR12	55759	2	203765756	203765756	2q33.2	NM_018256.3	NP_060726.3	rs35212307	I75V	0.07	0.097	0.21	Missense	0.002	Type 1	NM_018256	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	62.5	-	-	-	30.645	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203776219_T_G	WDR12	55759	2	203776219	203776219	2q33.2	NM_018256.3	NP_060726.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203806636_C_G	CARF	79800	2	203806636	203806636	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	-	S4C	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001104586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203806666_A_G	CARF	79800	2	203806666	203806666	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	rs149943854	D14G	0.001	0.002	0	Missense	0.002	Type 1	NM_001104586	38.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203807494_C_T	CARF	79800	2	203807494	203807494	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	-	S37F	0	0	0	Missense	0.898	Type 2	NM_001104586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203817297_C_T	CARF	79800	2	203817297	203817297	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	rs115268453	P108S	0.004	0.007	0.03	Missense	0.052	Type 1	NM_001104586	32.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203831641_T_C	CARF	79800	2	203831641	203831641	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	rs75233303	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203836450_G_A	CARF	79800	2	203836450	203836450	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	-	R440R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001104586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:203839087_C_T	CARF	79800	2	203839087	203839087	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	rs78815956	P454P	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001104586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203846402_A_G	CARF	79800	2	203846402	203846402	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	-	Q561Q	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001104586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203846785_G_A	CARF	79800	2	203846785	203846785	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203846817_A_T	CARF	79800	2	203846817	203846817	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	rs72932557	Y571F	0.07	0.099	1	Missense	0	Type 1	NM_001104586	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	47.17	-	-	-	19.708	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	100	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203847006_A_G	CARF	79800	2	203847006	203847006	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	-	N634S	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_001104586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:203848402_G_A	CARF	79800	2	203848402	203848402	2q33.2	NM_001104586.1	NP_001098056.1	rs72932561	-	0.07	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	50	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204000621_C_T	NBEAL1	65065	2	204000621	204000621	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	I1316I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204001377_G_A	NBEAL1	65065	2	204001377	204001377	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	C1453Y	0	0.00031	0.05	Missense	0.529	Type 1	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204009872_C_A	NBEAL1	65065	2	204009872	204009872	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	L1736I	0	0	0.26	Missense	0.449	Type 2	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204009894_A_C	NBEAL1	65065	2	204009894	204009894	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204031997_C_A	NBEAL1	65065	2	204031997	204031997	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	H1942N	0	0	0	Missense	0.784	Type 2	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204032070_A_G	NBEAL1	65065	2	204032070	204032070	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	rs143836127	N1966S	0.002	0.003	0	Missense	0.784	Type 1	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204032083_G_T	NBEAL1	65065	2	204032083	204032083	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	E1970D	0	0	0.02	Missense	0.541	Type 2	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204055041_G_T	NBEAL1	65065	2	204055041	204055041	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	D2255Y	0	0	0	Missense	0.777	Type 2	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204058604_C_A	NBEAL1	65065	2	204058604	204058604	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	H2307Q	0	0	0.31	Missense	0.418	Type 2	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204058625_T_G	NBEAL1	65065	2	204058625	204058625	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	rs180771101	F2314L	0.001	0.002	0.01	Missense	0.476	Type 1	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204058655_A_G	NBEAL1	65065	2	204058655	204058655	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	rs55843049	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204062061_A_G	NBEAL1	65065	2	204062061	204062061	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	rs4675323	I2330V	0.86	0.893	1	Missense	0.424	Type 1	NM_001114132	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.158	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:204066300_G_A	NBEAL1	65065	2	204066300	204066300	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	G2396R	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204066421_A_G	NBEAL1	65065	2	204066421	204066421	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	H2436R	0	0	0.84	Missense	0.99	Type 2	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204066450_C_T	NBEAL1	65065	2	204066450	204066450	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204073414_A_G	NBEAL1	65065	2	204073414	204073414	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	rs140112414	T2492A	0.02	0.04	0.2	Missense	0.778	Type 1	NM_001114132	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	36.634	31.008	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	61.386	-	-	-	-	-
chr2:204073522_T_G	NBEAL1	65065	2	204073522	204073522	2q33.2	NM_001114132.1	NP_001107604.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204111443_A_G	CYP20A1	57404	2	204111443	204111443	2q33.2	NM_177538.2	NP_803882.1	rs6435176	-	0.87	0.888	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:204116660_A_T	CYP20A1	57404	2	204116660	204116660	2q33.2	NM_177538.2	NP_803882.1	rs3731694	-	0.39	0.45	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.923	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.172	72.727	100	-	-	-	-	-	50	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	75	-	-	-	-	85.714	46.154	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	-	37.5	-	60	-	-	-	100	100
chr2:204116690_C_T	CYP20A1	57404	2	204116690	204116690	2q33.2	NM_177538.2	NP_803882.1	rs2043449	S97L	0.88	0.885	0.48	Missense	0	Type 1	NM_177538	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	50	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:204116790_T_C	CYP20A1	57404	2	204116790	204116790	2q33.2	NM_177538.2	NP_803882.1	-	G130G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204131416_G_A	CYP20A1	57404	2	204131416	204131416	2q33.2	NM_177538.2	NP_803882.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204137417_T_A	CYP20A1	57404	2	204137417	204137417	2q33.2	NM_177538.2	NP_803882.1	-	F209I	0	0	0.34	Missense	0.137	Type 2	NM_177538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204150305_T_G	CYP20A1	57404	2	204150305	204150305	2q33.2	NM_177538.2	NP_803882.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204150449_A_G	CYP20A1	57404	2	204150449	204150449	2q33.2	NM_177538.2	NP_803882.1	-	Q322R	0	0	0	Missense	0.587	Type 2	NM_177538	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204154520_G_A	CYP20A1	57404	2	204154520	204154520	2q33.2	NM_177538.2	NP_803882.1	-	R335Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_177538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204154552_C_T	CYP20A1	57404	2	204154552	204154552	2q33.2	NM_177538.2	NP_803882.1	rs1048013	L346F	0.38	0.445	0.23	Missense	0	Type 1	NM_177538	57.447	100	55.263	-	-	75	100	100	100	62.5	44.186	31.429	100	-	100	-	38.889	100	41.935	100	-	44.681	-	100	100	-	100	27.273	-	42.857	-	-	100	100	57.895	50.649	-	-	100	-	68	65.385	-	-	100	-	21.311	63.636	30	30	-	-	54.286	21.739	52	100	30.769	100	100	95
chr2:204193332_A_C	ABI2	10152	2	204193332	204193332	2q33	NM_005759.4	NP_005750.4	-	Y32S	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_005759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204259576_T_A	ABI2	10152	2	204259576	204259576	2q33	NM_005759.4	NP_005750.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204267413_T_A	ABI2	10152	2	204267413	204267413	2q33	NM_005759.4	NP_005750.4	rs140793695	L316H	0.001	0.00009	0	Missense	0.024	Type 1	NM_005759	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204281758_T_C	ABI2	10152	2	204281758	204281758	2q33	NM_005759.4	NP_005750.4	rs140922536	Y402Y	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-
chr2:204304214_G_A	RAPH1	65059	2	204304214	204304214	2q33	NM_203365.2	NP_998754.1	rs2465520	P1233P	0.16	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213589	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	58.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	100	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204304854_G_T	RAPH1	65059	2	204304854	204304854	2q33	NM_203365.2	NP_998754.1	-	P1020H	0	0	0.01	Missense	0.552	Type 2	NM_213589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204306798_G_C	RAPH1	65059	2	204306798	204306798	2q33	NM_203365.2	NP_998754.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204322277_A_G	RAPH1	65059	2	204322277	204322277	2q33	NM_203365.2	NP_998754.1	rs139426776	D378D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:204322298_T_C	RAPH1	65059	2	204322298	204322298	2q33	NM_203365.2	NP_998754.1	rs2469953	K371K	0.56	0.633	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213589	65.169	100	100	100	-	56.41	100	100	100	68	54.688	35.556	100	-	47.368	-	46.667	100	100	100	-	61.111	42.857	100	100	-	100	67.857	18.919	-	-	-	100	100	100	62.376	100	36	100	39.286	53.846	82.759	100	90	100	-	26	80	21.429	56.25	100	-	100	24.49	70.909	100	45.614	100	100	100
chr2:204324773_G_A	RAPH1	65059	2	204324773	204324773	2q33	NM_203365.2	NP_998754.1	rs2256340	-	0.12	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204354823_C_T	RAPH1	65059	2	204354823	204354823	2q33	NM_203365.2	NP_998754.1	rs2251317	-	0.08	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204571398_C_A	CD28	940	2	204571398	204571398	2q33	NM_001243078.1	NP_001230007.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204591408_G_A	CD28	940	2	204591408	204591408	2q33	NM_001243078.1	NP_001230007.1	rs41272649	A35A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.798	-	-	-	-	-
chr2:204594512_T_C	CD28	940	2	204594512	204594512	2q33	NM_001243078.1	NP_001230007.1	rs3116496	-	0.13	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.972	100	-	20.71	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	33.591	-	-	-	-	-	36.8	38.158	-	-	-	-	-	-	46.875	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.407	50	-	-	33.871	-	-	-	20	-	60.526	77.895	-	-	-	-	-	-
chr2:204599628_G_A	CD28	940	2	204599628	204599628	2q33	NM_001243078.1	NP_001230007.1	-	R100H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001243078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204732714_A_G	CTLA4	1493	2	204732714	204732714	2q33	NM_001037631.2	NP_001032720.1	rs231775	T17A	0.45	0.371	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_001037631	57.303	-	-	-	-	-	-	27.928	-	35.714	33.168	62.136	47.253	100	53.226	-	40.299	46.667	39.175	57.746	100	51.667	-	35.897	43.023	-	64.368	34.615	70.667	44.681	40	-	66.265	60.331	100	59.712	-	79.104	-	51.667	-	100	61.111	37.5	-	-	-	78.947	43.636	54.545	-	55	53.488	-	20.952	51.852	55.039	70.455	-	-
chr2:204736108_A_G	CTLA4	1493	2	204736108	204736108	2q33	NM_001037631.2	NP_001032720.1	-	E155E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204820647_C_A	ICOS	29851	2	204820647	204820647	2q33	NM_012092.3	NP_036224.1	-	P116H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_012092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204824283_T_G	ICOS	29851	2	204824283	204824283	2q33	NM_012092.3	NP_036224.1	rs10172036	-	0.54	0.595	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.871	100	39.815	100	-	38.182	-	29.032	62.069	34.375	100	36.508	41.935	-	51.282	-	28.571	-	48.78	100	-	-	63.333	-	30.952	52.727	25.641	-	19.565	33.333	100	-	25	20.482	65	100	43.396	100	100	56.25	27.778	100	100	54.545	78.846	-	34.783	100	100	100	28.571	-	63.83	-	-	-	-	56.25	-	100
chr2:204824324_A_C	ICOS	29851	2	204824324	204824324	2q33	NM_012092.3	NP_036224.1	rs10183087	-	0.26	0.311	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	34.328	-	-	36.364	-	34.328	71.429	-	63.529	-	-	-	58.333	-	34.146	-	-	-	-	-	45.455	-	-	54.667	-	-	-	55.556	37.037	-	27.451	28.431	68.966	25.714	37.681	42.5	100	62.5	-	75	100	42.857	70.175	-	-	-	52	-	-	46.667	67.188	-	-	-	-	-	-	-
chr2:204824355_T_C	ICOS	29851	2	204824355	204824355	2q33	NM_012092.3	NP_036224.1	rs73058105	-	0.03	0.042	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:205829991_C_T	PARD3B	117583	2	205829991	205829991	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs236843	A113A	0.76	0.671	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057177	28.571	100	100	100	-	97.297	42.857	75	100	36.842	100	93.75	37.143	-	70.37	100	100	100	36.667	58.333	100	31.579	100	100	45.238	100	100	43.478	100	26.667	-	100	100	100	54.839	100	50.877	100	100	100	24.242	100	-	-	100	-	41.304	-	-	-	-	-	26.415	68.182	100	21.053	46.939	100	100	100
chr2:205830017_T_C	PARD3B	117583	2	205830017	205830017	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs74648966	I122T	0.003	0.002	0	Missense	0.995	Type 1	NM_057177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:205912403_T_C	PARD3B	117583	2	205912403	205912403	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs1510765	L165P	0.54	0.61	0.9	Missense	0	Type 1	NM_057177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:205969158_G_A	PARD3B	117583	2	205969158	205969158	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs115490230	T171T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:205969220_G_A	PARD3B	117583	2	205969220	205969220	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs2289025	R192K	0.64	0.597	1	Missense	0	Type 1	NM_057177	75.472	-	52.381	-	100	100	100	-	100	100	74.324	71.429	25	57.895	30	100	100	75	-	61.111	-	42.424	36	-	40	31.818	55	41.463	-	69.231	100	-	33.333	36.765	100	62.069	48.78	92.857	100	29.412	50	60.377	35.714	31.25	25.806	100	65.957	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-
chr2:205986289_C_G	PARD3B	117583	2	205986289	205986289	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs148046878	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.571	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-
chr2:205986321_A_G	PARD3B	117583	2	205986321	205986321	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs2289023	Q271Q	0.25	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057177	-	-	-	-	100	-	32.558	-	-	52.778	-	63.281	-	-	-	29.87	-	57.5	-	-	-	-	-	-	48.718	-	35.443	-	-	-	-	-	27.737	29.31	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.327	-	-	-	99.367	-	-	-	-	-
chr2:205986438_T_C	PARD3B	117583	2	205986438	205986438	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs187262553	N310N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:205986729_T_C	PARD3B	117583	2	205986729	205986729	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs148950514	-	0.004	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:205990353_C_T	PARD3B	117583	2	205990353	205990353	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs2276676	T442T	0.31	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057177	-	-	53.846	-	-	58.333	-	-	70.588	39.394	85.119	-	44.444	37.705	57.143	65.537	100	-	-	53.125	-	100	27.586	-	-	50.45	-	-	-	-	42.593	-	-	-	100	62.944	57.143	56.364	100	-	53.488	74.336	75.51	35.294	18.349	100	66.667	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	54.362	-	-	-
chr2:206023427_A_G	PARD3B	117583	2	206023427	206023427	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206023431_G_A	PARD3B	117583	2	206023431	206023431	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs188704029	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206036918_C_T	PARD3B	117583	2	206036918	206036918	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs736320	-	0.71	0.781	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	80.952	100	100	-	100	36.842	100	100	100	58.333	100	44.444	100	100	100	100	100	100	65	100	58.333	100	100	100	100	100	66.667	56.471	100	100	100	100	100	46.429	100	100	100	50	100	-	100	-	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	100	98.077
chr2:206041199_C_T	PARD3B	117583	2	206041199	206041199	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	-	P546S	0	0	0.18	Missense	0.002	Type 2	NM_152526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206110547_G_C	PARD3B	117583	2	206110547	206110547	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206305156_C_T	PARD3B	117583	2	206305156	206305156	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs10185378	T866I	0.07	0.104	0.55	Missense	0.243	Type 1	NM_057177	68.727	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	22.549	-	-	60.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	56.954	-	-	-	-	-
chr2:206305262_A_G	PARD3B	117583	2	206305262	206305262	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs61741390	R901R	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206305279_G_A	PARD3B	117583	2	206305279	206305279	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	-	R907Q	0.001	0	0.56	Missense	0.996	Type 1	NM_057177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206305303_G_A	PARD3B	117583	2	206305303	206305303	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs144091803	R915Q	0.001	0	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_057177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206305364_C_A	PARD3B	117583	2	206305364	206305364	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	-	N935K	0	0.075	0.79	Missense	0.314	Type 1	NM_057177	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr2:206364737_T_C	PARD3B	117583	2	206364737	206364737	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs10197347	S985S	0.44	0.379	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057177	-	100	-	100	-	-	22.727	-	60.825	100	22.684	33.493	48.039	40.146	-	-	-	57.812	-	72.785	100	-	58.594	100	44.444	-	52.318	45.763	100	-	-	100	67.619	62.937	23.958	-	45.872	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.772	100	50.435	100	-	100	36.893	-	-	59.701	43.529	-	100	-
chr2:206364791_C_G	PARD3B	117583	2	206364791	206364791	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs11683289	-	0.38	0.48	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	83.784	34.545	42.188	-	57.329	58.163	49.573	56.164	100	100	100	36.364	100	23.256	-	100	38.71	-	53.03	100	44.706	50.633	-	100	100	-	27.119	35	69.231	100	-	93.333	-	26.316	100	100	100	100	100	100	70.588	-	48.649	-	100	-	63.063	100	100	48.718	57.547	32.692	-	99.145
chr2:206418032_G_A	PARD3B	117583	2	206418032	206418032	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs6730102	-	0.95	0.938	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:206418113_C_G	PARD3B	117583	2	206418113	206418113	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	-	Y1013X	0	0	0	Nonsense	0.572	Type 2	NM_057177	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206480328_C_T	PARD3B	117583	2	206480328	206480328	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	-	L1068F	0	0	0.04	Missense	0.891	Type 2	NM_057177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206480356_C_T	PARD3B	117583	2	206480356	206480356	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	-	P1077L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_057177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206480393_C_T	PARD3B	117583	2	206480393	206480393	2q33.3	NM_152526.5	NP_995585.2	rs17682782	D1089D	0.05	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057177	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	69.231	45.455	-	-	-	-	-	47.727	-	-	67.391	-	-	-	48.684	-	-	-	-	55.556	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	57.303	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-
chr2:206562250_C_T	NRP2	8828	2	206562250	206562250	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs849558	-	0.91	0.918	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	71.429	100	100
chr2:206581033_G_A	NRP2	8828	2	206581033	206581033	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs849541	R123K	0.97	0.962	1	Missense	0.001	Type 1	NM_003872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:206588570_G_A	NRP2	8828	2	206588570	206588570	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs2228642	T242T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003872	-	-	-	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206590686_T_C	NRP2	8828	2	206590686	206590686	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs2228639	N290N	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	38.462	46.199	-	-	-
chr2:206592573_G_A	NRP2	8828	2	206592573	206592573	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs147233538	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206592624_C_T	NRP2	8828	2	206592624	206592624	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs114144673	R334C	0.001	0.002	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_003872	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206592695_T_C	NRP2	8828	2	206592695	206592695	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs849526	Y357Y	0.52	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003872	23.077	100	-	100	-	31.034	-	-	100	100	30.488	61.538	100	100	43.182	100	23.333	40	100	60.526	100	51.351	31.25	58.333	-	-	100	57.447	82	-	-	100	100	100	42.857	27.778	-	-	100	-	100	66.667	-	100	34.146	-	-	-	100	100	26.471	100	34.426	-	63.492	33.333	100	100	-	-
chr2:206592729_G_T	NRP2	8828	2	206592729	206592729	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	-	G369X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206605223_T_C	NRP2	8828	2	206605223	206605223	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs77781102	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.253	-	35.088	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:206605371_C_T	NRP2	8828	2	206605371	206605371	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs142043280	F425F	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206608039_T_C	NRP2	8828	2	206608039	206608039	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs849568	V468V	0.97	0.955	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003872	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	41.667	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:206608157_G_A	NRP2	8828	2	206608157	206608157	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs182060947	G508R	0.001	0	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_003872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206610502_T_G	NRP2	8828	2	206610502	206610502	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs849563	P558P	0.24	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003872	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	47.619	-	53.571	-	53.333	-	75	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25	57.143	-	66.667	-	100
chr2:206610632_C_T	NRP2	8828	2	206610632	206610632	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206628557_A_G	NRP2	8828	2	206628557	206628557	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	-	E735G	0	0	0.02	Missense	0.288	Type 2	NM_003872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206641170_C_T	NRP2	8828	2	206641170	206641170	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	-	H881Y	0	0	0.25	Missense	0.385	Type 2	NM_018534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206641175_C_A	NRP2	8828	2	206641175	206641175	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	-	Y882X	0	0	0	Nonsense	0.738	Type 2	NM_018534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206659463_T_C	NRP2	8828	2	206659463	206659463	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs73983267	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206659474_G_A	NRP2	8828	2	206659474	206659474	2q33.3	NM_003872.2	NP_957718.1	rs36087789	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	66.667	-	-	-	-	-
chr2:206992576_A_C	NDUFS1	4719	2	206992576	206992576	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	-	V499G	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001199982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206992667_C_A	NDUFS1	4719	2	206992667	206992667	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	-	A469S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001199982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:206997717_A_C	NDUFS1	4719	2	206997717	206997717	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	rs139881824	M391R	0	0.00028	0.34	Missense	0.008	Type 1	NM_001199982	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207003310_G_C	NDUFS1	4719	2	207003310	207003310	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	rs78042826	L320V	0.002	0.004	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001199982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207006672_G_A	NDUFS1	4719	2	207006672	207006672	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	rs186057450	R308X	0.001	0	1	Nonsense	0.722	Type 1	NM_001199982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207006676_T_C	NDUFS1	4719	2	207006676	207006676	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	rs1801318	R306R	0.33	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199982	73.494	-	-	-	100	-	-	61.905	-	52.632	41.346	96	43.86	100	55	-	58.333	-	58.537	72.973	100	100	100	55.556	41.176	-	71.429	48	83.333	92.308	-	50	65.854	68.657	100	-	-	80	100	92.308	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	62.5	-	16.279	50.769	65	52.381	77.778	100	-
chr2:207006825_C_A	NDUFS1	4719	2	207006825	207006825	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	rs4147718	-	0.41	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68	-	-	-	100	-	-	60	-	-	56.757	100	30	100	-	-	-	-	60	100	100	100	-	42.857	100	-	-	26.667	77.778	-	-	62.5	71.429	47.059	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-
chr2:207008763_C_A	NDUFS1	4719	2	207008763	207008763	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	rs1127566	A211A	0.47	0.514	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199982	47.826	-	-	-	100	-	38.095	61.29	-	38.095	50.407	100	44.928	100	100	-	31.034	71.429	30	100	100	100	100	27.273	100	-	66.667	35.135	82.143	46.667	44	33.333	56.757	59.375	100	-	-	100	100	100	-	-	-	40	-	100	49.296	-	-	-	-	100	-	-	59.722	100	41.176	53.333	100	-
chr2:207011782_A_T	NDUFS1	4719	2	207011782	207011782	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	-	D83E	0	0	0.39	Missense	0.07	Type 2	NM_001199982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207011836_C_T	NDUFS1	4719	2	207011836	207011836	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	rs77655991	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207012438_T_C	NDUFS1	4719	2	207012438	207012438	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207012483_A_G	NDUFS1	4719	2	207012483	207012483	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	rs11548670	D27D	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207017195_A_G	NDUFS1	4719	2	207017195	207017195	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	-	V34A	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_001199981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207018331_A_G	NDUFS1	4719	2	207018331	207018331	2q33-q34	NM_001199982.1	NP_001186912.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207025285_G_A	EEF1B2	1933	2	207025285	207025285	2q33.3	NM_001959.3	NP_001032752.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207025287_G_A	EEF1B2	1933	2	207025287	207025287	2q33.3	NM_001959.3	NP_001032752.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207025444_T_C	EEF1B2	1933	2	207025444	207025444	2q33.3	NM_001959.3	NP_001032752.1	rs11689362	-	0.47	0.515	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.882	-	-	-	100	19.298	63.158	74.286	-	52.381	58.025	100	39.535	100	100	-	43.478	75	45.714	100	100	53.846	100	36.364	100	-	59.375	38.462	96.429	56.25	-	54.286	63.83	57.143	100	-	-	100	100	100	-	-	-	36.364	-	100	72.368	-	-	-	-	100	-	-	61.538	100	48.936	52.632	100	-
chr2:207027366_*_-TT	EEF1B2	1933	2	207027366	207027367	2q33.3	NM_001959.3	NP_001032752.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207040927_A_G	GPR1	2825	2	207040927	207040927	2q33.3	NM_001261455.1	NP_001248381.1	rs141787369	C349R	0	0.00009	0.17	Missense	0.942	Type 1	NM_001098199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207040968_G_C	GPR1	2825	2	207040968	207040968	2q33.3	NM_001261455.1	NP_001248381.1	-	T335R	0	0	0.02	Missense	0.831	Type 2	NM_001098199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207041053_T_C	GPR1	2825	2	207041053	207041053	2q33.3	NM_001261455.1	NP_001248381.1	rs3732083	I307V	0.47	0.515	0.27	Missense	0.006	Type 1	NM_001098199	67.677	-	-	-	100	33.333	100	78.226	-	43.077	65.487	100	45.802	100	100	-	45.122	63.265	100	100	100	45.802	100	47.945	100	-	60.909	43.056	80.952	75	63.636	-	62.595	58.286	60.274	-	-	100	100	100	-	-	-	47.368	-	100	71.351	-	-	-	30.137	100	-	27.703	68.605	100	35.507	56	100	-
chr2:207041441_G_A	GPR1	2825	2	207041441	207041441	2q33.3	NM_001261455.1	NP_001248381.1	rs3732082	D177D	0.36	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098199	68.456	-	-	-	100	-	-	60	-	32.432	45	100	57.831	100	52.83	-	37.5	-	49.231	57.831	100	44	33.333	44.615	49.333	-	65.217	41.509	79.012	55.556	-	-	55.14	61.111	57.778	-	-	71.111	100	100	-	-	-	35	-	98.901	66.316	-	-	-	-	100	-	19.608	66.026	74.074	29.412	57.576	100	-
chr2:207041527_G_A	GPR1	2825	2	207041527	207041527	2q33.3	NM_001261455.1	NP_001248381.1	rs150274953	R149X	0.001	0.001	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001098199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207041602_T_C	GPR1	2825	2	207041602	207041602	2q33.3	NM_001261455.1	NP_001248381.1	rs138365581	S124G	0.002	0.006	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001098199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207041622_G_A	GPR1	2825	2	207041622	207041622	2q33.3	NM_001261455.1	NP_001248381.1	-	A117V	0	0	0.12	Missense	0.208	Type 2	NM_001098199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207041933_T_C	GPR1	2825	2	207041933	207041933	2q33.3	NM_001261455.1	NP_001248381.1	rs3755227	E13E	0.09	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098199	57.692	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.833	26.316	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	53.333	-	38.462	35.714	-	-	54.545	80	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207310189_T_G	ADAM23	8745	2	207310189	207310189	2q33	NM_003812.3	NP_003803.1	rs112012170	S125A	0.001	0.009	0.1	Missense	0.475	Type 1	NM_003812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207406828_A_G	ADAM23	8745	2	207406828	207406828	2q33	NM_003812.3	NP_003803.1	rs142194045	K209R	0	0.001	0.91	Missense	0	Type 1	NM_003812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207424713_T_C	ADAM23	8745	2	207424713	207424713	2q33	NM_003812.3	NP_003803.1	-	L347P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207424876_T_C	ADAM23	8745	2	207424876	207424876	2q33	NM_003812.3	NP_003803.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207426937_C_G	ADAM23	8745	2	207426937	207426937	2q33	NM_003812.3	NP_003803.1	-	P422R	0	0	0.04	Missense	0.721	Type 2	NM_003812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207436493_G_T	ADAM23	8745	2	207436493	207436493	2q33	NM_003812.3	NP_003803.1	-	G537W	0	0	0	Missense	0.909	Type 2	NM_003812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207436538_C_G	ADAM23	8745	2	207436538	207436538	2q33	NM_003812.3	NP_003803.1	-	L552V	0	0	0.05	Missense	0.307	Type 2	NM_003812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	29.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207436538_C_A	ADAM23	8745	2	207436538	207436538	2q33	NM_003812.3	NP_003803.1	-	L552I	0	0	0.04	Missense	0.531	Type 2	NM_003812	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207452902_C_T	ADAM23	8745	2	207452902	207452902	2q33	NM_003812.3	NP_003803.1	rs115156616	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207459467_C_T	ADAM23	8745	2	207459467	207459467	2q33	NM_003812.3	NP_003803.1	rs3732079	A695A	0.16	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003812	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	92.5	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	22.835	-	45.833	46.154	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	100
chr2:207459514_G_A	ADAM23	8745	2	207459514	207459514	2q33	NM_003812.3	NP_003803.1	-	G711E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.913	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207603221_T_C	MDH1B	130752	2	207603221	207603221	2q33.3	NM_001039845.1	NP_001034934.1	rs2287632	T515A	0.09	0.115	0	Missense	0.14	Type 1	NM_001039845	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	58.333	66.667	-	-	-	100	-	83.333	41.176	-	44	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207603234_T_G	MDH1B	130752	2	207603234	207603234	2q33.3	NM_001039845.1	NP_001034934.1	rs2287631	E510D	0.38	0.27	1	Missense	0	Type 1	NM_001039845	35	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	40.741	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:207613855_C_A	MDH1B	130752	2	207613855	207613855	2q33.3	NM_001039845.1	NP_001034934.1	-	G369X	0	0	0.52	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001039845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207613927_C_T	MDH1B	130752	2	207613927	207613927	2q33.3	NM_001039845.1	NP_001034934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207615724_C_T	MDH1B	130752	2	207615724	207615724	2q33.3	NM_001039845.1	NP_001034934.1	rs61744963	R329K	0.04	0.033	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_001039845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.483	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207615810_T_C	MDH1B	130752	2	207615810	207615810	2q33.3	NM_001039845.1	NP_001034934.1	rs13397081	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr2:207619779_A_G	MDH1B	130752	2	207619779	207619779	2q33.3	NM_001039845.1	NP_001034934.1	rs59358632	G288G	0.1	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039845	21.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	45.833	53.425	53.684	55.932	-	-	-	100	-	64.706	69.6	-	-	48.684	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207621573_C_G	MDH1B	130752	2	207621573	207621573	2q33.3	NM_001039845.1	NP_001034934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207621759_A_G	MDH1B	130752	2	207621759	207621759	2q33.3	NM_001039845.1	NP_001034934.1	rs1990849	Y92Y	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039845	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:207621965_G_A	MDH1B	130752	2	207621965	207621965	2q33.3	NM_001039845.1	NP_001034934.1	-	A89V	0	0	0.18	Missense	0.012	Type 2	NM_001039845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207629963_G_T	MDH1B	130752	2	207629963	207629963	2q33.3	NM_001039845.1	NP_001034934.1	rs144589732	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207631461_G_A	FASTKD2	22868	2	207631461	207631461	2q33.3	NM_001136194.1	NP_001129666.1	rs3762568	S15N	0.1	0.131	0	Missense	0.497	Type 1	NM_001136193	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	30.769	38.889	26.923	53.846	-	-	-	100	-	56.667	52.778	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207635989_C_T	FASTKD2	22868	2	207635989	207635989	2q33.3	NM_001136194.1	NP_001129666.1	-	P322L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001136193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207635990_G_A	FASTKD2	22868	2	207635990	207635990	2q33.3	NM_001136194.1	NP_001129666.1	-	P322P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207636016_T_C	FASTKD2	22868	2	207636016	207636016	2q33.3	NM_001136194.1	NP_001129666.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001136194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207656567_T_C	FASTKD2	22868	2	207656567	207656567	2q33.3	NM_001136194.1	NP_001129666.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207820276_G_A	CPO	130749	2	207820276	207820276	2q33.3	NM_173077.2	NP_775100.1	rs13420911	M85I	0.39	0.443	0.99	Missense	0.83	Type 1	NM_173077	-	90.909	47.222	-	100	68.182	-	-	-	-	-	25.714	-	100	-	27.027	33.333	77.778	50	28.261	-	-	24.324	53.571	100	38.235	69.565	52.727	100	-	100	36	54.054	65.217	72.727	30.392	57.143	-	100	60	-	69.231	100	66.667	100	100	-	-	48.276	-	65.385	52.174	33.929	-	31.034	-	68.085	-	-	100
chr2:207823120_C_T	CPO	130749	2	207823120	207823120	2q33.3	NM_173077.2	NP_775100.1	-	F121F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207824384_T_G	CPO	130749	2	207824384	207824384	2q33.3	NM_173077.2	NP_775100.1	rs11903403	S134R	0.43	0.493	0.57	Missense	0	Type 1	NM_173077	35.632	35.714	56.667	-	100	50	-	56.757	-	-	-	47.826	-	100	-	25	33.333	77.778	34.783	27.778	-	-	100	53.846	100	40.426	52.381	50	100	-	100	56	70.37	62.745	60	29.825	100	-	100	76.923	-	65.079	100	61.905	100	100	-	-	50	-	55.882	-	28.261	-	29.577	76.923	55.814	-	-	100
chr2:207825656_A_T	CPO	130749	2	207825656	207825656	2q33.3	NM_173077.2	NP_775100.1	rs13397039	A188A	0.39	0.439	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173077	28.421	44.118	57.308	-	100	59.788	-	-	-	-	-	22.5	-	100	-	32.812	54.455	72	40.909	37.624	-	-	27.586	41.667	100	46.207	56.818	34.831	100	-	100	38.346	64.167	66.667	52.273	33.548	56.566	-	100	61.972	-	77.778	100	38.636	100	99.539	-	-	43.75	-	76.471	56.25	43.316	-	27.807	-	53	-	-	100
chr2:207827220_G_A	CPO	130749	2	207827220	207827220	2q33.3	NM_173077.2	NP_775100.1	rs62617140	S220N	0.03	0.036	0.54	Missense	0.005	Type 1	NM_173077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	68.056	38.462	-	-	-	-
chr2:207833054_C_T	CPO	130749	2	207833054	207833054	2q33.3	NM_173077.2	NP_775100.1	-	S282L	0	0	0.06	Missense	0.994	Type 2	NM_173077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:207833983_A_G	CPO	130749	2	207833983	207833983	2q33.3	NM_173077.2	NP_775100.1	rs7582305	T316T	0.29	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173077	-	48.276	59.783	100	100	-	-	60.294	-	-	-	29.032	-	100	-	29.31	40	-	50	-	-	-	37.5	-	53.448	-	-	52.941	-	-	57.895	-	-	-	66.667	73.239	-	-	100	-	-	100	100	-	30	100	-	-	-	-	85.714	56.522	-	-	30.952	-	-	-	-	-
chr2:207953187_G_A	KLF7	8609	2	207953187	207953187	2q32	NM_001270943.1	NP_001257871.1	-	C284C	0	0	0.03	Silent	-1	Type 2	NM_003709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208133995_T_C	-	-	2	208133995	208133995	-	-	-	rs10173558	-	0.22	0.235	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	65.385	-	31.579	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	75	-	-	-	34.286	-	-	42.105	-	-
chr2:208424927_C_A	CREB1	1385	2	208424927	208424927	2q34	NM_134442.3	NP_004370.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208461623_*_-C	CREB1	1385	2	208461623	208461623	2q34	NM_134442.3	NP_004370.1	rs57116025	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208477760_T_G	METTL21A	151194	2	208477760	208477760	2q33.3	NM_145280.4	NP_660323.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208477824_*_-TT	METTL21A	151194	2	208477824	208477825	2q33.3	NM_145280.4	NP_660323.3	-	201_201del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001127395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208477852_G_A	METTL21A	151194	2	208477852	208477852	2q33.3	NM_145280.4	NP_660323.3	rs2551949	T192I	0.89	0.832	0.17	Missense	0.883	Type 1	NM_001127395	64.706	44.444	100	100	100	100	25	100	100	100	100	96.25	100	45.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.708	100	100	100	57.5	100	49.618	100	98.592	28.571	31.022	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	25	36.364	41.739	23.256	100	100
chr2:208477906_C_T	METTL21A	151194	2	208477906	208477906	2q33.3	NM_145280.4	NP_660323.3	-	R174Q	0	0	0.02	Missense	0.982	Type 2	NM_001127395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208477956_C_T	METTL21A	151194	2	208477956	208477956	2q33.3	NM_145280.4	NP_660323.3	rs2709416	Q157Q	0.89	0.833	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127395	60	40.909	100	100	100	100	34.615	100	100	100	100	95.89	100	31.707	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.558	100	100	100	56.25	100	34.483	100	100	34.884	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	27.607	20.833	41.758	46.939	100	100
chr2:208478055_A_G	METTL21A	151194	2	208478055	208478055	2q33.3	NM_145280.4	NP_660323.3	rs17520056	T124T	0.31	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127395	62.222	-	100	100	-	-	33.333	33.333	22.449	-	-	50	-	-	63.158	63.636	-	21.739	-	48.98	100	-	63.333	35.484	47.368	-	41.463	-	-	-	-	34.545	30.986	21.795	-	-	-	-	-	71.429	46.875	71.233	-	57.895	63.636	-	42.683	-	59.375	-	64.286	-	-	16.364	23.148	-	-	-	-	100
chr2:208489052_T_C	METTL21A	151194	2	208489052	208489052	2q33.3	NM_145280.4	NP_660323.3	rs144105113	K16K	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208489101_C_A	METTL21A	151194	2	208489101	208489101	2q33.3	NM_145280.4	NP_660323.3	rs4234080	-	0.23	0.232	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	48.148	-	57.353	80	48.78	-	-	-	-	56.25	37.5	51.282	-	-	100	-	28	-	-	-	-	-	47.368	-	100	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-
chr2:208489115_C_A	METTL21A	151194	2	208489115	208489115	2q33.3	NM_145280.4	NP_660323.3	rs187030872	-	0.01	0.014	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208591523_G_A	CCNYL1	151195	2	208591523	208591523	2q33.3	NM_001142300.1	NP_689736.1	rs77591925	-	0.03	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	100	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-
chr2:208602105_G_A	CCNYL1	151195	2	208602105	208602105	2q33.3	NM_001142300.1	NP_689736.1	rs62189195	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208605439_C_T	CCNYL1	151195	2	208605439	208605439	2q33.3	NM_001142300.1	NP_689736.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208607106_G_C	CCNYL1	151195	2	208607106	208607106	2q33.3	NM_001142300.1	NP_689736.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208611785_G_A	CCNYL1	151195	2	208611785	208611785	2q33.3	NM_001142300.1	NP_689736.1	rs149423344	R167R	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208615665_G_A	CCNYL1	151195	2	208615665	208615665	2q33.3	NM_001142300.1	NP_689736.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208631991_G_A	FZD5	7855	2	208631991	208631991	2q33.3	NM_003468.3	NP_003459.2	rs148996330	T491T	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	31.034	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208632093_G_A	FZD5	7855	2	208632093	208632093	2q33.3	NM_003468.3	NP_003459.2	rs3731567	Y457Y	0.04	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208632216_C_T	FZD5	7855	2	208632216	208632216	2q33.3	NM_003468.3	NP_003459.2	-	T416T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208632227_G_A	FZD5	7855	2	208632227	208632227	2q33.3	NM_003468.3	NP_003459.2	rs144525693	L413L	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.176	-	-	-	-	-
chr2:208632232_T_C	FZD5	7855	2	208632232	208632232	2q33.3	NM_003468.3	NP_003459.2	-	Y411C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208632513_G_A	FZD5	7855	2	208632513	208632513	2q33.3	NM_003468.3	NP_003459.2	-	I317I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003468	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208632817_G_A	FZD5	7855	2	208632817	208632817	2q33.3	NM_003468.3	NP_003459.2	rs35994626	P216L	0.03	0.056	0.16	Missense	0.002	Type 1	NM_003468	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.579	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	43.75	40.909	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	39.706	-	-	-
chr2:208633413_T_C	FZD5	7855	2	208633413	208633413	2q33.3	NM_003468.3	NP_003459.2	rs4675711	L17L	0.99	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003468	100	-	100	100	94.118	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr2:208725879_G_T	PLEKHM3	389072	2	208725879	208725879	2q33.3	NM_001080475.2	NP_001073944.1	-	I686I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208811097_C_T	PLEKHM3	389072	2	208811097	208811097	2q33.3	NM_001080475.2	NP_001073944.1	rs10932215	K562K	0.56	0.652	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080475	100	100	40.268	-	100	100	100	34.409	28.07	-	36.224	100	42.963	45.161	46.154	100	48.276	100	33.708	34.409	-	42.424	100	100	44.643	100	54.286	100	100	100	100	100	60.169	51.773	66.667	100	59.756	60	-	100	55.556	100	62.295	-	100	100	-	-	36.111	-	72.727	-	47.2	100	29.94	100	100	45.161	100	100
chr2:208841951_A_T	PLEKHM3	389072	2	208841951	208841951	2q33.3	NM_001080475.2	NP_001073944.1	rs74742009	S324T	0.02	0.019	0.31	Missense	0.061	Type 1	NM_001080475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208841964_A_G	PLEKHM3	389072	2	208841964	208841964	2q33.3	NM_001080475.2	NP_001073944.1	rs4441448	N319N	0.62	0.684	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080475	100	-	67.176	100	100	100	70.27	30.275	75.41	100	87.349	100	39.837	100	100	100	-	100	50.526	100	100	43.925	100	98.529	100	45.833	100	100	89	100	-	61.224	100	99.219	68.421	59.429	100	76.562	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	70	-	100	-	100	100	40.373	100	100	100
chr2:208866349_T_C	PLEKHM3	389072	2	208866349	208866349	2q33.3	NM_001080475.2	NP_001073944.1	rs75145077	E5E	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208986385_A_G	CRYGD	1421	2	208986385	208986385	2q33.3	NM_006891.3	NP_008822.2	rs2305429	-	0.83	0.939	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	34.783	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	57.143	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	44.444	100	100	100
chr2:208986416_C_A	CRYGD	1421	2	208986416	208986416	2q33.3	NM_006891.3	NP_008822.2	-	R169I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_006891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208986619_C_T	CRYGD	1421	2	208986619	208986619	2q33.3	NM_006891.3	NP_008822.2	-	Q101Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208986637_T_C	CRYGD	1421	2	208986637	208986637	2q33.3	NM_006891.3	NP_008822.2	rs2305430	R95R	0.79	0.894	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006891	100	64.706	70.732	100	100	100	100	100	74.074	100	100	100	100	100	100	100	100	60.606	100	100	100	44.898	100	100	44.444	59.524	100	100	100	100	41.935	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	23.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.344	100	100	100
chr2:208989169_G_A	LOC100507443	100507443	2	208989169	208989169	2q33-q35	-	-	-	-	0.01	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr2:208993135_C_T	CRYGC	1420	2	208993135	208993135	2q33.3	NM_020989.3	NP_066269.1	rs149859061	S106N	0.003	0.003	0.04	Missense	0.013	Type 1	NM_020989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	75.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:208994274_C_T	CRYGC	1420	2	208994274	208994274	2q33.3	NM_020989.3	NP_066269.1	rs61751949	R48H	0.004	0.011	0.15	Missense	0.149	Type 1	NM_020989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209007559_T_G	CRYGB	1419	2	209007559	209007559	2q34	NM_005210.3	NP_005201.2	rs796287	I111L	0.63	0.716	0.1	Missense	0.388	Type 1	NM_005210	100	-	-	-	96.875	100	100	100	73.077	100	52.632	100	100	50	100	26.923	100	60	100	76.316	100	45.161	31.579	100	45.833	40.476	70.588	43.478	100	-	54.545	100	60	59.091	100	64.474	50	18.519	100	41.176	19.048	41.86	100	-	100	100	100	-	43.75	-	100	-	100	80.556	98.113	100	48.387	100	100	100
chr2:209010558_A_G	CRYGB	1419	2	209010558	209010558	2q34	NM_005210.3	NP_005201.2	rs2854723	P64P	0.39	0.498	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005210	100	-	-	100	100	21.429	66.667	100	37.5	50	35	34.615	37.5	45	33.333	38.889	100	58.333	-	61.765	100	-	24.444	100	71.429	45	70.27	44.444	-	-	-	100	71.739	54	29.032	68.627	31.429	-	-	54.545	25	26.316	57.576	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	61.538	100	46.154	44.898	41.667	-	100
chr2:209010782_*_-C	LOC100507443	100507443	2	209010782	209010782	2q33-q35	-	-	rs3214759	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	61.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.226
chr2:209010823_A_T	LOC100507443	100507443	2	209010823	209010823	2q33-q35	-	-	rs184047772	-	0.02	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	51.25	-	-	-	-	-	-	21.311	-	58.333	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	51.22	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209010824_C_T	LOC100507443	100507443	2	209010824	209010824	2q33-q35	-	-	rs188633178	-	0.02	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	20.968	-	58.824	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	53.846	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209010825_C_T	LOC100507443	100507443	2	209010825	209010825	2q33-q35	-	-	rs192997184	-	0.02	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	50.633	-	-	-	-	-	-	22.222	-	60	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	53.846	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209010891_G_A	LOC100507443	100507443	2	209010891	209010891	2q33-q35	-	-	rs2289917	-	0.23	0.315	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	32.727	-	100	-	40.909	-	-	36.842	48.718	40.625	-	100	33.333	-	76.316	100	-	17.143	100	44	55.357	64.815	57.692	-	29.167	36	46	70.455	63.514	32.143	-	50	-	100	50	-	27.16	59.375	-	100	100	34.483	-	-	-	100	-	100	68.75	100	-	28.261	37.5	-	-
chr2:209025629_G_A	CRYGA	1418	2	209025629	209025629	2q34	NM_014617.3	NP_055432.2	-	R142W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	25.424	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209027871_A_G	CRYGA	1418	2	209027871	209027871	2q34	NM_014617.3	NP_055432.2	rs796279	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	37.415	-	-	-	-	-	-	-	45.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.783	-	-	-
chr2:209027941_C_T	CRYGA	1418	2	209027941	209027941	2q34	NM_014617.3	NP_055432.2	rs139353014	R80H	0.002	0.002	0.06	Missense	0.023	Type 1	NM_014617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209027954_C_T	CRYGA	1418	2	209027954	209027954	2q34	NM_014617.3	NP_055432.2	-	V76I	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_014617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	35.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209028125_A_T	CRYGA	1418	2	209028125	209028125	2q34	NM_014617.3	NP_055432.2	-	C19S	0	0	0.05	Missense	0.369	Type 2	NM_014617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209028191_C_T	CRYGA	1418	2	209028191	209028191	2q34	NM_014617.3	NP_055432.2	rs796280	-	0.32	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.167	100	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	47.727	-	65.101	-	-	-	21.667	-	37.097	-	-	-	-	24.286	50	-	-	-	-	32.692	22.619	-	30.328	39.623	-	-	25.926	-	72.727	34.211	100	-	-	-	83.333	38.462	100	-	-	-	-	-	-	51.887	-	-	-
chr2:209030572_A_G	C2orf80	389073	2	209030572	209030572	2q34	NM_001099334.2	NP_001092804.1	rs6721025	-	0.55	0.672	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.364	-	-	-	-	100	100	100	-	100	53.333	57.576	100	60	100	-	100	100	100	64.286	100	50.877	37.037	100	100	100	33.333	41.379	100	100	100	59.259	76.667	55.319	100	-	51.429	100	-	-	69.565	16.667	42.857	-	100	100	29.268	-	60	-	100	-	100	100	100	37.5	100	-	100	-
chr2:209030578_A_G	C2orf80	389073	2	209030578	209030578	2q34	NM_001099334.2	NP_001092804.1	rs796281	-	0.32	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	40	-	63.636	-	-	-	30.769	-	49.091	-	-	-	-	64.286	57.143	-	-	-	-	-	44	-	26.263	42.424	-	-	100	-	85.366	50	100	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209035658_C_T	C2orf80	389073	2	209035658	209035658	2q34	NM_001099334.2	NP_001092804.1	rs6748431	-	0.98	0.983	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.298	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:209036712_T_C	C2orf80	389073	2	209036712	209036712	2q34	NM_001099334.2	NP_001092804.1	rs10804166	S152G	0.87	0.892	0.1	Missense	0.036	Type 1	NM_001099334	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	48	100	100	100	73.077	100	100	100	100	100	100	38.889	100	100	100	100	52.941	100	100	100	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	72.222	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	95.455	100	100	38.462	100	100	-
chr2:209036778_A_G	C2orf80	389073	2	209036778	209036778	2q34	NM_001099334.2	NP_001092804.1	rs6435421	C130R	0.98	0.983	1	Missense	0	Type 1	NM_001099334	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:209047712_T_C	C2orf80	389073	2	209047712	209047712	2q34	NM_001099334.2	NP_001092804.1	-	L61L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209051658_A_C	C2orf80	389073	2	209051658	209051658	2q34	NM_001099334.2	NP_001092804.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209106786_G_A	IDH1	3417	2	209106786	209106786	2q33.3	NM_005896.2	NP_005887.2	-	S261L	0	0	0.04	Missense	0.979	Type 2	NM_005896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209108317_C_T	IDH1	3417	2	209108317	209108317	2q33.3	NM_005896.2	NP_005887.2	rs34218846	V178I	0.04	0.061	0.08	Missense	0.057	Type 1	NM_005896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	46.667	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209113192_G_A	IDH1	3417	2	209113192	209113192	2q33.3	NM_005896.2	NP_005887.2	rs11554137	G105G	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005896	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	53.333	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209113217_C_T	IDH1	3417	2	209113217	209113217	2q33.3	NM_005896.2	NP_005887.2	-	G97D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209113296_C_T	IDH1	3417	2	209113296	209113296	2q33.3	NM_005896.2	NP_005887.2	rs73070954	V71I	0.01	0.015	0.64	Missense	0	Type 1	NM_005896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209165733_C_T	PIKFYVE	200576	2	209165733	209165733	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	-	R278C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209165786_C_T	PIKFYVE	200576	2	209165786	209165786	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	-	N295N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209168853_C_T	PIKFYVE	200576	2	209168853	209168853	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs893256	-	0.94	0.919	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:209168854_A_G	PIKFYVE	200576	2	209168854	209168854	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209177025_T_C	PIKFYVE	200576	2	209177025	209177025	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209179939_A_G	PIKFYVE	200576	2	209179939	209179939	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs16840913	M617V	0.02	0.037	0.28	Missense	0.825	Type 1	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209180073_C_A	PIKFYVE	200576	2	209180073	209180073	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs41305979	I661I	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209184980_G_A	PIKFYVE	200576	2	209184980	209184980	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs10932258	S696N	0.99	0.992	1	Missense	0	Type 1	NM_015040	100	88.889	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr2:209184999_C_T	PIKFYVE	200576	2	209184999	209184999	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs10932259	P702P	0.94	0.919	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr2:209189984_T_C	PIKFYVE	200576	2	209189984	209189984	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:209190253_C_T	PIKFYVE	200576	2	209190253	209190253	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs61752187	Y906Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209190330_T_C	PIKFYVE	200576	2	209190330	209190330	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs2363468	L932S	0.94	0.92	0.8	Missense	0	Type 1	NM_015040	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.01	100	100	98.765	96.721	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.684	100	100	100	100	100	100
chr2:209190427_G_A	PIKFYVE	200576	2	209190427	209190427	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs146556775	P964P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209190430_G_A	PIKFYVE	200576	2	209190430	209190430	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs149763308	A965A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209190519_A_T	PIKFYVE	200576	2	209190519	209190519	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs893254	Q995L	0.91	0.92	0.11	Missense	0.237	Type 1	NM_015040	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:209190528_C_G	PIKFYVE	200576	2	209190528	209190528	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs893253	T998S	0.94	0.921	0.75	Missense	0	Type 1	NM_015040	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:209190632_T_G	PIKFYVE	200576	2	209190632	209190632	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs999890	S1033A	0.09	0.14	0.01	Missense	0.778	Type 1	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	55	-	42.424	-	-	28.125	-	-	69.767	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	42.857	43.75	53.488	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209190649_A_G	PIKFYVE	200576	2	209190649	209190649	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs999891	R1038R	0.09	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	53.846	-	45.238	-	-	31.944	-	-	73.333	-	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.011	-	-	-	41.509	47.059	46.835	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209190952_T_C	PIKFYVE	200576	2	209190952	209190952	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs61755424	A1139A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209191082_C_A	PIKFYVE	200576	2	209191082	209191082	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs1529979	Q1183K	0.94	0.92	1	Missense	0	Type 1	NM_015040	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	100	100
chr2:209191099_T_C	PIKFYVE	200576	2	209191099	209191099	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs1529978	N1188N	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:209195267_G_A	PIKFYVE	200576	2	209195267	209195267	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	-	S1271N	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209200043_C_T	PIKFYVE	200576	2	209200043	209200043	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs188498825	R1386W	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209204275_C_T	PIKFYVE	200576	2	209204275	209204275	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs143759936	S1602S	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209204319_A_G	PIKFYVE	200576	2	209204319	209204319	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs17699838	-	0.07	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	72.727	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209204714_G_A	PIKFYVE	200576	2	209204714	209204714	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs2289171	-	0.35	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	77.778	-	-	31.579	-	-	-	60	37.931	50	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	50	35.714	71.429	-	-	66.667	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	26.667	-	-	71.429	-	-	-	-
chr2:209207335_C_T	PIKFYVE	200576	2	209207335	209207335	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs35784095	C1663C	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.422	-	-	-	29.085	49.383	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr2:209209827_G_A	PIKFYVE	200576	2	209209827	209209827	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs2304544	-	0.94	0.919	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.551	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:209212707_G_A	PIKFYVE	200576	2	209212707	209212707	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs2304545	T1778T	0.76	0.678	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	100	100	100	100	100	100	100	61.6	100	100	100	100	100	100	47.826	99.624	55	100	100	64.035	100	100	20.225	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	52.083	99.563	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.399	100	100	100	77.193	54.839	40.132	100	99.462	100	100	100	100	100
chr2:209212769_G_A	PIKFYVE	200576	2	209212769	209212769	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs55754111	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209214770_A_G	PIKFYVE	200576	2	209214770	209214770	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs2118297	T1799T	0.94	0.919	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	92.593	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.297	98.039	100	100	100	100	100
chr2:209215571_T_C	PIKFYVE	200576	2	209215571	209215571	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs13020468	I1837I	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209215586_A_G	PIKFYVE	200576	2	209215586	209215586	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs994697	E1842E	0.94	0.919	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:209217389_G_A	PIKFYVE	200576	2	209217389	209217389	2q34	NM_001178000.1	NP_055855.2	rs147789704	A1909A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209271798_C_A	PTH2R	5746	2	209271798	209271798	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	-	V10V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209302328_C_A	PTH2R	5746	2	209302328	209302328	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	rs61742329	S82X	0.01	0.015	0	Nonsense	0.45	Type 1	NM_005048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209302566_A_T	PTH2R	5746	2	209302566	209302566	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	-	D124V	0	0	0	Missense	0.61	Type 2	NM_005048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209302647_A_G	PTH2R	5746	2	209302647	209302647	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209307104_C_T	PTH2R	5746	2	209307104	209307104	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	rs61744730	R143C	0.02	0.012	0	Missense	0.994	Type 1	NM_005048	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209308266_A_G	PTH2R	5746	2	209308266	209308266	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209315447_A_T	PTH2R	5746	2	209315447	209315447	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	rs115325615	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209315448_G_T	PTH2R	5746	2	209315448	209315448	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	rs114260685	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209315453_T_G	PTH2R	5746	2	209315453	209315453	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209353800_A_G	PTH2R	5746	2	209353800	209353800	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	rs16841294	V380V	0.11	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005048	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209358024_*_-G	PTH2R	5746	2	209358024	209358024	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	-	W431X	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_005048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209358027_C_T	PTH2R	5746	2	209358027	209358027	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	rs3820900	N432N	0.73	0.81	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005048	21.818	100	100	-	100	67.568	38.889	30.769	50	100	84.507	69.643	100	100	100	100	41.176	100	39.13	100	100	100	100	43.333	100	36.62	100	100	75.556	100	100	47.273	100	100	100	50.746	-	73.913	100	100	50	100	-	50	46.341	-	100	-	100	100	-	100	100	32.836	30.303	56.522	26.829	55.556	100	-
chr2:209358034_G_A	PTH2R	5746	2	209358034	209358034	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	rs77919204	V435M	0.01	0.015	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_005048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209358415_G_C	PTH2R	5746	2	209358415	209358415	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	rs60805624	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:209358416_G_T	PTH2R	5746	2	209358416	209358416	2q33	NM_005048.3	NP_005039.1	rs57611196	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210517915_T_C	MAP2	4133	2	210517915	210517915	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs2271252	D7D	0.22	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	61.765	-	-	48.387	-	-	67.089	60	37.5	-	-	-	57.5	66.667	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	68	40.476	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	100	-
chr2:210518057_G_A	MAP2	4133	2	210518057	210518057	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs139310749	E55K	0.01	0.009	0	Missense	0.98	Type 1	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210518172_A_G	MAP2	4133	2	210518172	210518172	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs112227987	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210557380_C_T	MAP2	4133	2	210557380	210557380	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs6720659	H162H	0.14	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	62.5	-	31.818	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr2:210557542_G_A	MAP2	4133	2	210557542	210557542	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs741007	T216T	0.23	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	65.957	-	-	45	-	-	64.4	36.364	23.077	-	-	-	40	56.364	-	-	45.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	62	30.882	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr2:210558162_G_A	MAP2	4133	2	210558162	210558162	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs741006	R423K	0.14	0.133	1	Missense	0	Type 1	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	65.693	-	19.048	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr2:210558391_C_G	MAP2	4133	2	210558391	210558391	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs138285352	F499L	0.001	0.001	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_002374	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210558792_A_C	MAP2	4133	2	210558792	210558792	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	Q633P	0	0	0.04	Missense	0.837	Type 2	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr2:210558793_A_C	MAP2	4133	2	210558793	210558793	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	Q633H	0	0	0.46	Missense	0.001	Type 2	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210559174_T_C	MAP2	4133	2	210559174	210559174	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs34693874	P760P	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210559292_A_T	MAP2	4133	2	210559292	210559292	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	T800S	0	0	0.18	Missense	0.003	Type 2	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210559532_C_T	MAP2	4133	2	210559532	210559532	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	P880S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210559799_G_A	MAP2	4133	2	210559799	210559799	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	E969K	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210559865_G_A	MAP2	4133	2	210559865	210559865	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs35927101	G991R	0.02	0.026	0	Missense	0.997	Type 1	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.158	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:210559960_G_T	MAP2	4133	2	210559960	210559960	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs2239672	V1022V	0.12	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	22.826	-	-	-	-	-	-	58.786	-	39.474	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.702	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	98.182	-	-	100	-
chr2:210560149_G_A	MAP2	4133	2	210560149	210560149	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs141758882	P1085P	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210560189_A_G	MAP2	4133	2	210560189	210560189	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs17745550	M1099V	0.03	0.05	1	Missense	0.001	Type 1	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.128	-	-	50.893	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	49.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210560925_A_C	MAP2	4133	2	210560925	210560925	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs35915945	K1344T	0	0.002	0	Missense	0.668	Type 1	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210560934_C_T	MAP2	4133	2	210560934	210560934	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	S1347F	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210560966_G_T	MAP2	4133	2	210560966	210560966	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	E1358X	0	0	0	Nonsense	0.707	Type 2	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210561270_T_A	MAP2	4133	2	210561270	210561270	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	D1395E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210561324_T_G	MAP2	4133	2	210561324	210561324	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	A1413A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210569141_T_G	MAP2	4133	2	210569141	210569141	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	rs55888621	-	0.08	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210569156_G_T	MAP2	4133	2	210569156	210569156	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210574793_G_A	MAP2	4133	2	210574793	210574793	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	G274R	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_031845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210588347_T_G	MAP2	4133	2	210588347	210588347	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	F345C	0	0	0.03	Missense	0.505	Type 2	NM_031847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210595002_G_C	MAP2	4133	2	210595002	210595002	2q34-q35	NM_001039538.1	NP_114033.2	-	A433P	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_031845	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210640651_C_T	UNC80	285175	2	210640651	210640651	2q35	NM_032504.1	NP_115893.1	rs60856233	G60G	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210640766_C_A	UNC80	285175	2	210640766	210640766	2q35	NM_032504.1	NP_115893.1	-	L99I	0	0	0.03	Missense	0.914	Type 2	NM_032504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210642294_A_T	UNC80	285175	2	210642294	210642294	2q35	NM_032504.1	NP_115893.1	rs142417033	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210650919_T_C	UNC80	285175	2	210650919	210650919	2q35	NM_032504.1	NP_115893.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210654296_T_C	UNC80	285175	2	210654296	210654296	2q35	NM_032504.1	NP_115893.1	rs145935313	C255C	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210658399_A_G	UNC80	285175	2	210658399	210658399	2q35	NM_032504.1	NP_115893.1	rs180968782	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210658485_C_G	UNC80	285175	2	210658485	210658485	2q35	NM_032504.1	NP_115893.1	rs142126808	I280M	0	0.00019	0.1	Missense	0	Type 1	NM_032504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210867359_G_T	RPE	6120	2	210867359	210867359	2q32-q33.3	NM_199229.2	NP_954699.1	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210880812_A_C	RPE	6120	2	210880812	210880812	2q32-q33.3	NM_199229.2	NP_954699.1	-	K38N	0	0	0.01	Missense	0.016	Type 2	NM_006916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210881070_A_C	RPE	6120	2	210881070	210881070	2q32-q33.3	NM_199229.2	NP_954699.1	rs146256341	-	0.004	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210889922_C_T	KANSL1L	151050	2	210889922	210889922	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	-	E824K	0	0	0.15	Missense	0.168	Type 2	NM_152519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210896159_C_A	KANSL1L	151050	2	210896159	210896159	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	-	S714I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_152519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210896318_A_G	KANSL1L	151050	2	210896318	210896318	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210905194_T_C	KANSL1L	151050	2	210905194	210905194	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	rs78815845	N660S	0.01	0.029	0.15	Missense	0.028	Type 1	NM_152519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210908740_T_C	KANSL1L	151050	2	210908740	210908740	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	-	N615S	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_152519	24.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210940301_C_G	KANSL1L	151050	2	210940301	210940301	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	rs148038625	S577T	0	0.00019	0.08	Missense	0.511	Type 1	NM_152519	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210968941_T_G	KANSL1L	151050	2	210968941	210968941	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	-	N439H	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_152519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:210969039_A_G	KANSL1L	151050	2	210969039	210969039	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211018256_C_T	KANSL1L	151050	2	211018256	211018256	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	-	D351N	0	0	0.01	Missense	0.168	Type 2	NM_152519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211018343_G_T	KANSL1L	151050	2	211018343	211018343	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	rs146261432	Q322K	0	0.00037	0.27	Missense	0.99	Type 1	NM_152519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:211018537_T_C	KANSL1L	151050	2	211018537	211018537	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	-	Y257C	0	0	0.14	Missense	0.013	Type 2	NM_152519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211018702_G_A	KANSL1L	151050	2	211018702	211018702	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	rs148825055	P202L	0.001	0.003	1	Missense	0.999	Type 1	NM_152519	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211018781_C_G	KANSL1L	151050	2	211018781	211018781	2q34	NM_152519.2	NP_689732.2	-	E176Q	0	0	0.02	Missense	0.015	Type 2	NM_152519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211060050_T_G	ACADL	33	2	211060050	211060050	2q34	NM_001608.3	NP_001599.1	rs2286963	K333Q	0.23	0.274	0.1	Missense	0.942	Type 1	NM_001608	-	-	-	-	100	-	-	-	53.333	66.667	-	-	-	100	-	27.586	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.29	100	54.545	20.833	73.333	42.857	62.5	100	100	-	50	-	-	-	44.444	71.429	100	-	-	-	-	50	-	-	-	70	-	-	-	70.588	-	100	100	-	100
chr2:211070475_C_A	ACADL	33	2	211070475	211070475	2q34	NM_001608.3	NP_001599.1	-	A217S	0	0	0	Missense	0.13	Type 2	NM_001608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211074909_T_C	ACADL	33	2	211074909	211074909	2q34	NM_001608.3	NP_001599.1	rs3764913	-	0.23	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	-	30.769	38.095	-	-	-	100	-	35.465	-	60.714	-	28.205	-	100	-	72	-	43.956	100	51.02	16.667	66.667	66.667	35.294	100	100	-	57.669	-	-	-	44.681	46.341	100	-	30.769	-	-	39.286	-	-	-	53.659	47.368	-	-	69.512	-	100	100	-	100
chr2:211082712_G_A	ACADL	33	2	211082712	211082712	2q34	NM_001608.3	NP_001599.1	-	S116S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211082826_T_C	ACADL	33	2	211082826	211082826	2q34	NM_001608.3	NP_001599.1	-	E78E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211085332_C_T	ACADL	33	2	211085332	211085332	2q34	NM_001608.3	NP_001599.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211085491_G_A	ACADL	33	2	211085491	211085491	2q34	NM_001608.3	NP_001599.1	rs61731470	T38I	0.02	0.026	0.03	Missense	0.006	Type 1	NM_001608	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211163104_C_T	MYL1	4632	2	211163104	211163104	2q33-q34	NM_079420.2	NP_524144.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211163172_C_T	MYL1	4632	2	211163172	211163172	2q33-q34	NM_079420.2	NP_524144.1	-	R92R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_079420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211163247_A_T	MYL1	4632	2	211163247	211163247	2q33-q34	NM_079420.2	NP_524144.1	-	D67E	0	0	0.31	Missense	0.001	Type 2	NM_079420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211168277_G_A	MYL1	4632	2	211168277	211168277	2q33-q34	NM_079420.2	NP_524144.1	rs181132123	-	0.001	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:211179574_C_T	MYL1	4632	2	211179574	211179574	2q33-q34	NM_079420.2	NP_524144.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211306004_G_A	LANCL1	10314	2	211306004	211306004	2q33-q35	NM_001136574.1	NP_001130047.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	33.333	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211306106_C_T	LANCL1	10314	2	211306106	211306106	2q33-q35	NM_001136574.1	NP_001130047.1	rs141236725	G157S	0	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001136574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211319824_T_C	LANCL1	10314	2	211319824	211319824	2q33-q35	NM_001136574.1	NP_001130047.1	rs2287432	-	0.69	0.621	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.412	62.5	40.385	100	-	50	28.571	-	100	44.444	88.462	100	-	-	100	-	-	52.941	45.714	58.824	100	100	-	40	100	-	-	41.463	100	100	100	47.917	-	-	25	58.065	44.828	81.818	100	65	24.138	100	100	35.294	-	-	100	100	38.462	100	31.034	33.333	34.615	100	100	100	-	-	-	-
chr2:211319933_C_T	LANCL1	10314	2	211319933	211319933	2q33-q35	NM_001136574.1	NP_001130047.1	-	R102H	0	0	0.02	Missense	0.015	Type 2	NM_001136574	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211320053_*_+AAA	LANCL1	10314	2	211320053	211320053	2q33-q35	NM_001136574.1	NP_001130047.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:211336761_G_A	LANCL1	10314	2	211336761	211336761	2q33-q35	NM_001136574.1	NP_001130047.1	-	R41W	0	0	0	Missense	0.201	Type 2	NM_001136574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211336793_G_A	LANCL1	10314	2	211336793	211336793	2q33-q35	NM_001136574.1	NP_001130047.1	-	P30L	0	0	0.12	Missense	0.011	Type 2	NM_001136574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211421429_T_G	CPS1	1373	2	211421429	211421429	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs147937942	-	0.004	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	35	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211421454_*_+TTC	CPS1	1373	2	211421454	211421454	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs61509952	I5delinsIF	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001122633	72.368	50	60.377	100	100	20.833	61.111	100	-	100	-	-	100	100	-	100	33.333	50	36	100	-	-	100	58.824	-	100	26.923	-	-	-	-	24.444	33.333	28.947	68.421	26.786	53.061	-	-	64.286	50	24	-	-	100	100	-	-	69.565	-	90	37.5	-	-	-	21.429	100	100	100	89.286
chr2:211452797_G_A	CPS1	1373	2	211452797	211452797	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs138392504	G213S	0	0.00037	0.08	Missense	0.862	Type 1	NM_001875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211456625_G_T	CPS1	1373	2	211456625	211456625	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	A340S	0	0	0	Missense	0.302	Type 2	NM_001875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-
chr2:211456637_A_G	CPS1	1373	2	211456637	211456637	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs1047883	T344A	0.56	0.597	0.04	Missense	0.361	Type 1	NM_001875	-	100	60	-	100	31.818	66.667	100	-	100	-	66.667	38.889	47.368	-	100	43.478	100	34.483	100	-	100	100	66.667	47.222	100	100	39.286	24.138	100	42.308	100	100	95	100	100	51.515	26.316	-	-	63.636	35	100	-	100	100	24.39	-	55	-	50	42.857	36.735	-	29.412	-	100	100	100	100
chr2:211456639_C_T	CPS1	1373	2	211456639	211456639	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs2229589	T344T	0.57	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001875	-	-	58.182	-	100	31.111	66.667	100	-	100	-	62.5	38.462	47.368	-	100	45.455	100	37.931	100	-	100	100	66.667	45.946	100	100	42.308	23.333	100	44	100	100	100	100	100	53.125	26.316	-	-	63.636	35	100	-	100	100	23.81	-	55	-	50	-	36.735	-	28.846	-	100	100	100	100
chr2:211459300_G_A	CPS1	1373	2	211459300	211459300	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	P411P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211460289_G_A	CPS1	1373	2	211460289	211460289	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	A448T	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211464080_C_A	CPS1	1373	2	211464080	211464080	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211465359_A_T	CPS1	1373	2	211465359	211465359	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs144230667	T93S	0.002	0.003	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211466932_G_A	CPS1	1373	2	211466932	211466932	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs142916171	D121N	0	0.001	0	Missense	0.418	Type 1	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211469897_G_T	CPS1	1373	2	211469897	211469897	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	V185V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211469960_T_C	CPS1	1373	2	211469960	211469960	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	G206G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211471463_G_A	CPS1	1373	2	211471463	211471463	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	V213I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211473070_G_T	CPS1	1373	2	211473070	211473070	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs2287600	-	0.14	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	62.185	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211473157_C_A	CPS1	1373	2	211473157	211473157	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs41272667	S304S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70.732	-	-
chr2:211476897_C_T	CPS1	1373	2	211476897	211476897	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs75395645	C365C	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	81.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211481257_C_G	CPS1	1373	2	211481257	211481257	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs2287599	G442G	0.6	0.666	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122634	-	100	53.614	100	100	22.378	78.125	100	-	100	-	58.427	41.748	38.889	-	100	43.75	100	39.437	100	-	100	100	-	45.455	100	100	46.667	19.444	100	40	100	100	100	100	100	45.57	19.565	-	56.757	52.83	15.714	100	44.118	100	100	27.907	-	33.333	-	59.091	37.5	40.336	-	25	24.39	-	-	100	100
chr2:211502441_A_T	CPS1	1373	2	211502441	211502441	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	E450D	0	0	0.44	Missense	0.002	Type 2	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211503856_A_G	CPS1	1373	2	211503856	211503856	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs116664530	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211512634_C_A	CPS1	1373	2	211512634	211512634	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	N612K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211512786_G_T	CPS1	1373	2	211512786	211512786	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211513202_A_T	CPS1	1373	2	211513202	211513202	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	E663D	0	0	0.58	Missense	0.001	Type 2	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211513215_G_A	CPS1	1373	2	211513215	211513215	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs76340296	A668T	0.01	0.016	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211518754_C_T	CPS1	1373	2	211518754	211518754	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	H711H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211521356_G_A	CPS1	1373	2	211521356	211521356	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	K771K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211527838_*_-TT	CPS1	1373	2	211527838	211527839	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211539650_G_A	CPS1	1373	2	211539650	211539650	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs140578009	G925S	0.01	0.013	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001122634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:211540507_C_A	CPS1	1373	2	211540507	211540507	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs1047891	T955N	0.27	0.329	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001122634	28.947	58.824	47.059	100	97.561	-	-	-	-	-	-	95.122	100	-	100	66.667	-	-	-	-	-	47.297	66.667	-	57.971	-	-	-	100	44.118	-	48.315	-	-	-	30.345	-	-	100	-	-	100	61.404	61.538	-	100	58.879	-	48.387	-	-	-	-	-	-	58.824	-	41.176	-	-
chr2:211541721_A_G	CPS1	1373	2	211541721	211541721	2q35	NM_001122633.2	NP_001866.2	rs41272673	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	60.976	-	40.351	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	36	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212248337_A_T	ERBB4	2066	2	212248337	212248337	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212248542_T_C	ERBB4	2066	2	212248542	212248542	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	Y1226C	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_001042599	37.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212248628_G_A	ERBB4	2066	2	212248628	212248628	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	rs140175824	A1197A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	35.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212251600_A_T	ERBB4	2066	2	212251600	212251600	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	P1137P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212251864_T_C	ERBB4	2066	2	212251864	212251864	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	rs3748962	V1049V	0.26	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042599	-	-	-	-	-	53.846	-	75.758	47.368	100	94.667	71.429	52.381	55.556	33.333	36.19	54.545	45.455	51.724	-	-	-	31.034	33.333	57.895	-	-	38.462	71.875	-	100	-	-	-	-	32.979	-	67.857	-	-	100	67.442	-	50	40	-	29.508	-	48.276	-	-	41.667	-	100	-	-	100	-	-	100
chr2:212285295_C_A	ERBB4	2066	2	212285295	212285295	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	K1002N	0	0	0.46	Missense	0.776	Type 2	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212285345_*_-AAGA	ERBB4	2066	2	212285345	212285348	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	rs60420993	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	60	-	-	-	-	-	66.667	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212426807_G_A	ERBB4	2066	2	212426807	212426807	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	L770L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212488701_A_C	ERBB4	2066	2	212488701	212488701	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	T716T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212530138_G_T	ERBB4	2066	2	212530138	212530138	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	P594Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212530211_T_C	ERBB4	2066	2	212530211	212530211	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212543924_A_G	ERBB4	2066	2	212543924	212543924	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	rs4673628	-	0.34	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.746	100	100	100	100	57.5	-	-	-	33.333	-	58.974	100	23.077	-	77.612	-	64.286	63.158	70.37	-	-	77.778	36.842	36.667	40	63.889	-	92.308	46.429	-	42.222	52.941	65.455	-	67.241	36.842	-	-	76.923	46.667	-	59.459	42.857	-	100	-	-	-	100	31.818	100	55.556	-	77.143	66.667	-	-	-	100
chr2:212568871_*_+A	ERBB4	2066	2	212568871	212568871	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	V416fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212576777_A_C	ERBB4	2066	2	212576777	212576777	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	rs76603692	H374Q	0.001	0.002	0.26	Missense	0.024	Type 1	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212576794_G_T	ERBB4	2066	2	212576794	212576794	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	L369I	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212578306_T_A	ERBB4	2066	2	212578306	212578306	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	E317D	0	0	0.01	Missense	0.281	Type 2	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212587119_T_C	ERBB4	2066	2	212587119	212587119	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	rs77309171	P294P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212587142_C_T	ERBB4	2066	2	212587142	212587142	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	A287T	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212587164_G_A	ERBB4	2066	2	212587164	212587164	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	rs151042332	F279F	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212615441_G_A	ERBB4	2066	2	212615441	212615441	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	26.761	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212652823_A_C	ERBB4	2066	2	212652823	212652823	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	I161M	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212812136_T_A	ERBB4	2066	2	212812136	212812136	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:212812257_*_-C	ERBB4	2066	2	212812257	212812257	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	G107fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr2:212989563_G_A	ERBB4	2066	2	212989563	212989563	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	R50C	0	0.00009	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_001042599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:213291137_A_C	ERBB4	2066	2	213291137	213291137	2q33.3-q34	NM_001042599.1	NP_001036064.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:213872860_*_-ACA	IKZF2	22807	2	213872860	213872862	2q34	NM_016260.2	NP_001072994.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	70	100	-	-	-	-	-	100
chr2:214012508_C_T	IKZF2	22807	2	214012508	214012508	2q34	NM_016260.2	NP_001072994.1	rs6709554	E21E	0.18	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016260	-	-	43.071	100	-	66.901	100	-	-	-	45.854	33.508	51.02	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	60.274	74.38	100	-	44	-	-	63.514	66.988	32.653	53.125	100	-	-	99.526	-	62.857	-	100	67.857	-	39.706	-	-	-	42.396	100	-	-	-	63.542	-	100
chr2:214160817_G_A	SPAG16	79582	2	214160817	214160817	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	rs61752198	D56N	0.01	0.015	0.01	Missense	0.665	Type 1	NM_001025436	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:214174767_C_T	SPAG16	79582	2	214174767	214174767	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	rs10498003	-	0.14	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	75	-	62.5	-	-	43.75	-	50	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	69.231	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	70	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:214182100_A_T	SPAG16	79582	2	214182100	214182100	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	rs10183630	-	0.15	0.239	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	60	-	100	-	-	56.667	-	67.742	-	-	-	-	-	50	69.231	-	-	-	60	40	100	71.429	-	75	-	-	-	34.615	33.333	100	64.474	26.667	-	-	-	-	-	38.462	-	26.316	100	63.636	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	78.571
chr2:214228792_C_T	SPAG16	79582	2	214228792	214228792	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	rs12469417	-	0.98	0.973	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:214239814_T_C	SPAG16	79582	2	214239814	214239814	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	-	C305R	0	0	0.3	Missense	0.237	Type 2	NM_024532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:214354811_G_A	SPAG16	79582	2	214354811	214354811	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	rs61752199	S356N	0.01	0.015	0	Missense	0.899	Type 1	NM_024532	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:214727221_A_C	SPAG16	79582	2	214727221	214727221	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	rs2042791	Q361H	0.38	0.33	1	Missense	0	Type 1	NM_024532	-	35.484	-	-	100	-	25	100	-	-	23.913	29.63	100	46.154	66.667	-	-	-	100	60.92	100	40.426	34.615	36.486	-	100	25.843	-	-	46	37.778	-	23.469	31.515	38.889	-	39.823	68.75	-	-	-	-	100	57.143	26.613	100	62.745	-	-	-	77.551	50	37.594	-	58.252	-	-	-	-	98.837
chr2:214727367_C_G	SPAG16	79582	2	214727367	214727367	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	rs2042792	-	0.38	0.329	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55	-	-	100	-	23.81	100	-	-	28.283	24.051	100	30.435	48.837	-	-	-	100	61.364	100	51.429	23.077	29.412	-	100	31.373	-	-	38.235	48.148	-	31.343	25	23.077	-	50	64.286	-	-	-	-	100	35.714	26.087	100	68	-	-	-	72.093	47.368	31.765	-	60.759	-	-	-	-	100
chr2:214794665_T_G	SPAG16	79582	2	214794665	214794665	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:214794743_A_C	SPAG16	79582	2	214794743	214794743	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	rs12623569	K425T	0.3	0.267	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_024532	-	-	100	100	-	100	57.143	-	20	59.091	-	-	-	-	47.917	100	-	57.143	-	-	-	42.5	69.767	26	48.78	-	-	100	100	55	-	-	-	-	-	66.443	-	-	100	-	-	100	-	-	32.308	-	27.381	-	39.286	-	-	42.857	-	100	66.667	60	-	-	-	-
chr2:214972937_A_T	SPAG16	79582	2	214972937	214972937	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	-	S515S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:214973011_G_A	SPAG16	79582	2	214973011	214973011	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	rs16851495	-	0.15	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215013969_G_T	SPAG16	79582	2	215013969	215013969	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	-	E567X	0	0	0.46	Nonsense	0.704	Type 2	NM_024532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215275015_C_T	SPAG16	79582	2	215275015	215275015	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	-	D624D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215275055_G_A	SPAG16	79582	2	215275055	215275055	2q34	NM_024532.4	NP_078808.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215593522_T_C	BARD1	580	2	215593522	215593522	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	rs61754118	I738V	0.01	0.007	0.56	Missense	0.003	Type 1	NM_000465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215593564_C_T	BARD1	580	2	215593564	215593564	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	-	A724T	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_000465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215595203_A_G	BARD1	580	2	215595203	215595203	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	rs34744268	C645R	0.02	0.022	0.39	Missense	0.01	Type 1	NM_000465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215609808_C_T	BARD1	580	2	215609808	215609808	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	-	W629X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215617178_C_G	BARD1	580	2	215617178	215617178	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	rs28997576	C557S	0.01	0.016	0.36	Missense	0.464	Type 1	NM_000465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215632192_G_A	BARD1	580	2	215632192	215632192	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	rs5031011	-	0.35	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	34.615	71.429	-	100	-	45.161	-	-	-	41.176	-	39.13	37.5	100	-	93.333	-	64.706	-	55.556	50	-	100	40	40.909	76.667	56	-	62.025	58.491	100	100	100	47.619	17.308	-	-	-	100	-	-	42.105	-	-	-	100	20	100	-	-	-	-	-
chr2:215632255_C_T	BARD1	580	2	215632255	215632255	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	rs2070094	V507M	0.28	0.271	0.12	Missense	0	Type 1	NM_000465	-	100	-	-	-	-	-	34.783	62.069	26.316	100	-	48.387	-	36.364	-	57.447	-	50.98	65.217	100	-	95.455	40	56.818	-	56.41	55.263	-	96.154	50	42.105	50.98	56.25	-	59.821	100	100	100	100	61.111	27.778	-	-	-	100	-	100	45.161	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr2:215632256_A_G	BARD1	580	2	215632256	215632256	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	rs2070093	H506H	0.73	0.712	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000465	69.608	100	52.041	-	100	100	100	98.507	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	50	65.217	100	-	100	100	100	100	100	100	61.702	100	100	42.105	100	100	-	100	100	100	100	100	100	27.778	75.758	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	99.153	-
chr2:215645464_C_G	BARD1	580	2	215645464	215645464	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	rs2229571	R378S	0.49	0.527	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_000465	73.196	100	38.053	100	100	-	-	100	66.667	34.211	100	53.333	41.667	40.476	44.928	58.15	100	100	100	100	100	-	-	100	39.286	100	73.973	50.562	14.286	100	100	47.253	64.368	69.912	-	62.719	100	100	100	100	100	100	31.25	100	60.526	100	100	100	97.826	100	23.438	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr2:215645507_*_-GAAGAACATTCAGGCAATGGT	BARD1	580	2	215645507	215645527	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	-	357_364del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215645545_C_G	BARD1	580	2	215645545	215645545	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	rs2070096	T351T	0.18	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000465	-	-	59.901	-	-	31.298	100	-	26.829	55.556	-	29.73	53.279	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	36.364	88.571	-	-	-	30.851	28.571	-	32.086	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	89.831	100	-	-	-	-	-	100	100	-
chr2:215645699_G_A	BARD1	580	2	215645699	215645699	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	-	P300L	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_000465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215645989_T_G	BARD1	580	2	215645989	215645989	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	rs28997574	G203G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215646096_C_T	BARD1	580	2	215646096	215646096	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	-	A168T	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_000465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215646133_T_C	BARD1	580	2	215646133	215646133	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	-	R155R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215674224_G_A	BARD1	580	2	215674224	215674224	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	rs1048108	P24S	0.35	0.298	0	Missense	0.001	Type 1	NM_000465	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	66.667	-	61.538	83.333	-	-	-	-	100	68.75	-	78.571	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr2:215674323_C_G	BARD1	580	2	215674323	215674323	2q34-q35	NM_000465.2	NP_000456.2	rs1129804	-	0.77	0.763	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr2:215798886_G_A	ABCA12	26154	2	215798886	215798886	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	V2214V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215802245_T_G	ABCA12	26154	2	215802245	215802245	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	T2193P	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215812297_G_A	ABCA12	26154	2	215812297	215812297	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs2274412	-	0.49	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	100	-	-	100	58.333	100	100	-	46.512	41.667	42.857	71.277	100	-	-	71.429	100	-	100	24	-	-	100	25	-	-	100	-	51.613	69.231	62.5	60.345	100	100	100	90	60	-	-	-	-	100	-	100	62.5	100	42.857	-	100	75	100	-	-	100	-	-
chr2:215813331_C_T	ABCA12	26154	2	215813331	215813331	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs726070	D2047N	0.02	0.019	0.47	Missense	0.889	Type 1	NM_015657	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215818614_C_T	ABCA12	26154	2	215818614	215818614	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs138995566	R1886Q	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215818724_G_A	ABCA12	26154	2	215818724	215818724	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs143387234	D1849D	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215820013_G_A	ABCA12	26154	2	215820013	215820013	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs10498027	Y1784Y	0.33	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015657	-	-	30.973	-	100	-	-	100	57.895	100	100	-	52.113	-	57.143	-	100	56.25	-	64	100	-	100	34.211	-	-	50	44.444	70	33.333	100	-	64.706	63.964	-	59.286	100	100	-	75	59.259	20	-	-	-	100	-	100	57.692	100	18.605	-	100	74.603	100	36.364	-	100	-	-
chr2:215820118_C_T	ABCA12	26154	2	215820118	215820118	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215821437_G_A	ABCA12	26154	2	215821437	215821437	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	F1743F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215821479_C_T	ABCA12	26154	2	215821479	215821479	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	A1729A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215823762_G_A	ABCA12	26154	2	215823762	215823762	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs6740406	D1657D	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215831665_G_A	ABCA12	26154	2	215831665	215831665	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	P1613S	0	0	0.44	Missense	0.314	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215838686_G_T	ABCA12	26154	2	215838686	215838686	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	S1532X	0	0	0.01	Nonsense	0.561	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215839570_C_T	ABCA12	26154	2	215839570	215839570	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs16853022	T1482T	0.1	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015657	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215840779_A_G	ABCA12	26154	2	215840779	215840779	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215843122_C_T	ABCA12	26154	2	215843122	215843122	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	K1364K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	16.216	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215843755_A_C	ABCA12	26154	2	215843755	215843755	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	L1266V	0	0	0.03	Missense	0.178	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215851246_A_G	ABCA12	26154	2	215851246	215851246	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs7559069	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:215851290_T_C	ABCA12	26154	2	215851290	215851290	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs28940269	N1062S	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	-
chr2:215851303_A_G	ABCA12	26154	2	215851303	215851303	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs34351934	L1058L	0.17	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015657	22.353	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	61.111	38.71	-	68.421	-	-	-	-	-	52.941	100	50	-	-	-	-	71.795	52.632	-	40	-	-	65	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	42.857	46.154	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215852398_T_C	ABCA12	26154	2	215852398	215852398	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs145178648	M999V	0	0.00046	0.05	Missense	0.992	Type 1	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215854156_C_T	ABCA12	26154	2	215854156	215854156	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs71428357	P924P	0.07	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	51.546	-	-	-	-	53.279	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	42.424	-	-	-	-	80.263	32	-	49.55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	42.593	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215854275_C_G	ABCA12	26154	2	215854275	215854275	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215865498_G_T	ABCA12	26154	2	215865498	215865498	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	T719N	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215865575_T_C	ABCA12	26154	2	215865575	215865575	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs10498030	P693P	0.22	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015657	-	53.125	-	100	-	31.677	100	-	19.697	-	-	-	51.485	57.143	47.458	-	61.818	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	26.866	40	-	-	-	51.579	35.172	24.022	-	-	-	-	-	27.119	-	69.62	100	50	-	-	-	-	-	-	76.19	100	-	22.727	71.429	-	-	32.653	-	-
chr2:215865740_A_C	ABCA12	26154	2	215865740	215865740	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs141615275	V638V	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215866331_T_C	ABCA12	26154	2	215866331	215866331	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	E620E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	55.891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215872407_G_T	ABCA12	26154	2	215872407	215872407	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215872427_T_C	ABCA12	26154	2	215872427	215872427	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215875075_T_G	ABCA12	26154	2	215875075	215875075	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	T500P	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215876166_A_T	ABCA12	26154	2	215876166	215876166	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs7560008	S459T	1	0.998	0.44	Missense	0	Type 1	NM_015657	100	100	100	100	95.833	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	96.552	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr2:215876371_T_C	ABCA12	26154	2	215876371	215876371	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs10198064	A390A	0.23	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015657	23.164	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	39.474	-	60.116	-	-	-	-	-	50.685	100	46.341	-	-	-	-	88.525	-	-	38.356	-	-	78.378	-	-	-	100	69.565	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	65.385	-	-	28.155	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215880213_C_T	ABCA12	26154	2	215880213	215880213	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	-	0	0	1	Splicing	-1	Type 2	NM_173076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	32.432	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215882749_G_T	ABCA12	26154	2	215882749	215882749	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs148979792	P271T	0.003	0.008	0.02	Missense	0.24	Type 1	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215882892_T_C	ABCA12	26154	2	215882892	215882892	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215884068_T_C	ABCA12	26154	2	215884068	215884068	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs16853149	E232G	0.04	0.046	0.1	Missense	0.687	Type 1	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215884092_A_G	ABCA12	26154	2	215884092	215884092	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs114651183	V224A	0.01	0.017	0	Missense	0.707	Type 1	NM_015657	-	-	-	90.909	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215884310_C_T	ABCA12	26154	2	215884310	215884310	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	D182N	0	0	0.59	Missense	0.001	Type 2	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	70.37	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215884512_T_C	ABCA12	26154	2	215884512	215884512	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs149243979	Q114Q	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015657	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215901774_C_T	ABCA12	26154	2	215901774	215901774	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs17501837	V296V	0.26	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	80	33.333	-	-	-	-	71.429	-	40	-	42.857	-	50	-	-	-	-	100	31.25	39.474	-	100	-	34.783	25.532	-	70	48.387	-	-	-	81.818	-	-	40	-	-	-	68.182	-	62.5	-	90.909
chr2:215910544_T_G	ABCA12	26154	2	215910544	215910544	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215910574_G_C	ABCA12	26154	2	215910574	215910574	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs11891778	R287G	0.04	0.044	0.05	Missense	0.086	Type 1	NM_173076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215910612_T_C	ABCA12	26154	2	215910612	215910612	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs11890468	Q274R	0.04	0.044	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_173076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215910724_T_G	ABCA12	26154	2	215910724	215910724	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs11890512	N237H	0.13	0.162	0.06	Missense	0.047	Type 1	NM_173076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215910753_A_G	ABCA12	26154	2	215910753	215910753	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215914446_C_G	ABCA12	26154	2	215914446	215914446	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs16853238	W199C	0.06	0.071	0.03	Missense	0.998	Type 1	NM_173076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215914491_T_C	ABCA12	26154	2	215914491	215914491	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs34273324	L184L	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215917233_G_A	ABCA12	26154	2	215917233	215917233	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs149399707	A162V	0	0.001	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_173076	-	-	-	-	-	59.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215919328_G_T	ABCA12	26154	2	215919328	215919328	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	T126T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215928835_C_A	ABCA12	26154	2	215928835	215928835	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	D91Y	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_173076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215928972_G_C	ABCA12	26154	2	215928972	215928972	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	rs1523721	-	0.66	0.642	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.298	-	-	-	50	-	100	50	50.355	97.015	100	100	100	100	100	100	44.737	24.324	-	-	100	47.619	100	100	34.375	37.931	24.39	100	40	-	30	38.462	100	42.857	41.026	-	-	57.143	100	100	68.182	100	100	-	100	60	100	53.846	100	100	-	100	65.882	81.818	100	100	-	92.593
chr2:215976308_T_C	ABCA12	26154	2	215976308	215976308	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:215976342_A_T	ABCA12	26154	2	215976342	215976342	2q34	NM_173076.2	NP_775099.2	-	F47L	0	0	0.07	Missense	0.998	Type 2	NM_173076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216176824_C_T	ATIC	471	2	216176824	216176824	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	rs28366035	-	0.18	0.109	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216177379_T_A	ATIC	471	2	216177379	216177379	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	rs73087587	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216190020_C_G	ATIC	471	2	216190020	216190020	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	rs2372536	T116S	0.23	0.248	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_004044	48.387	-	48.387	-	-	100	-	100	54.545	-	60	-	73.333	-	66.667	32.143	-	-	-	-	100	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	34.483	37.209	-	100	-	28.571	-	100	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr2:216190691_A_C	ATIC	471	2	216190691	216190691	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	rs2177737	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.2	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:216191515_C_T	ATIC	471	2	216191515	216191515	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	rs6751557	-	0.44	0.505	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.769	50	100	100	-	-	-	29.412	60.417	-	98.718	50.562	-	46.939	64.22	51.613	-	100	60.87	-	-	-	100	-	53.333	100	100	-	100	-	-	100	100	-	68.027	44.898	-	-	64.516	63.462	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	46.667	100	100	-	61.538	-	100	100	98.113
chr2:216191533_C_T	ATIC	471	2	216191533	216191533	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	rs78562722	-	0.29	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.288	-	-	-	-	-	64.865	-	-	47.541	33.434	-	-	38.571	-	-	40.845	61.538	-	42.045	-	-	-	-	52.857	43.548	-	-	80	-	-	-	-	-	29.31	-	-	69.492	-	-	-	-	-	42.308	-	100	-	44.444	-	50.909	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr2:216197138_G_A	ATIC	471	2	216197138	216197138	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	-	C241Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216200849_T_C	ATIC	471	2	216200849	216200849	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216203672_T_C	ATIC	471	2	216203672	216203672	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	rs115313843	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216211604_A_G	ATIC	471	2	216211604	216211604	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	rs112288749	G481G	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216213816_G_T	ATIC	471	2	216213816	216213816	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216213894_G_A	ATIC	471	2	216213894	216213894	2q35	NM_004044.6	NP_004035.2	-	W527X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216229692_A_G	FN1	2335	2	216229692	216229692	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs11651	Y2086Y	0.23	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212474	-	-	50	-	-	100	-	100	50	-	61.29	-	45.455	-	-	24.242	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	66.667	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr2:216230216_G_C	FN1	2335	2	216230216	216230216	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs10498037	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	51.485	-	-	41.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.416	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216230256_G_A	FN1	2335	2	216230256	216230256	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	N2071N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216232556_C_T	FN1	2335	2	216232556	216232556	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs7568287	-	0.17	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.483	100	-	-	-	-	36.842	26.087	-	100	46.429	-	-	-	-	-	52	66.667	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	97.368	-	-	-	-	-	-	60	25	-	-	63.158	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-
chr2:216234981_G_C	FN1	2335	2	216234981	216234981	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs55739979	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	35.714	-	47.368	-	-	-	-	57.407	-	100	-	-	-
chr2:216235011_A_G	FN1	2335	2	216235011	216235011	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216235046_C_T	FN1	2335	2	216235046	216235046	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs6728999	R1974Q	0.03	0.036	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_212474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216235089_C_T	FN1	2335	2	216235089	216235089	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs1250209	V1960I	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_212474	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.242	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:216236712_T_C	FN1	2335	2	216236712	216236712	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs17449032	I1911V	0.02	0.018	0	Missense	0.85	Type 1	NM_212474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.036	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	60.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216237025_T_G	-	-	2	216237025	216237025	-	-	-	-	T1926T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216240128_*_-CA	FN1	2335	2	216240128	216240129	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	50	42.857	78.571	-	-	-	61.538	54.545	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:216242917_T_A	FN1	2335	2	216242917	216242917	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs1132741	G1716G	0.39	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212474	-	66.667	45.833	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	60	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	33.333	57.895	48	45.455	66.667	42.857	-	64.286	60.465	-	63.793	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	73.684	30.769	44.444	100	-	-	-	-	-	100
chr2:216243832_T_C	FN1	2335	2	216243832	216243832	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs1250204	-	0.94	0.927	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.901	100	98.611	100	98.571	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895	100	51.429	100	100	100	100	98.99	100	100	100	100	100
chr2:216245694_C_A	FN1	2335	2	216245694	216245694	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs34923683	S1667S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002026	67.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216248054_G_A	FN1	2335	2	216248054	216248054	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	P1592S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216248710_*_-AA	FN1	2335	2	216248710	216248711	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs35639338	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	39.623	-	100	-	60.87	-	-	-	-	-	50	35	100	-	-	-	-	-	-	-	100	44	-	63.83	79.167	55.172	78.788	39.13	31.818	-	58.333	60.92	28.571	63.043	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	53.333	41.667	38	100	-	-	-	-	-	100
chr2:216248888_C_A	FN1	2335	2	216248888	216248888	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	Q1492H	0	0	0	Missense	0.905	Type 2	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216248898_C_T	FN1	2335	2	216248898	216248898	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	S1489N	0	0	0.01	Missense	0.671	Type 2	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216249587_C_T	FN1	2335	2	216249587	216249587	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs13652	E1484E	0.89	0.843	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002026	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.739	100	100	50	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.167	100	100	100	30	100	100	100	-	100	100	100	100	47.059	17.778	100	100	47.059	100	50	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:216251522_C_T	FN1	2335	2	216251522	216251522	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	R1410Q	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216251538_G_A	FN1	2335	2	216251538	216251538	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs139078629	R1405W	0.005	0.006	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002026	-	-	-	-	-	22.222	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216251565_G_T	FN1	2335	2	216251565	216251565	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	H1396N	0	0	0.38	Missense	0.996	Type 2	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216251697_G_A	FN1	2335	2	216251697	216251697	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs35343655	-	0.42	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	100	38.462	-	62.963	73.684	-	93.333	35.714	61.538	-	77.419	52	33.333	75	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	70	42.857	64.706	100	-	-	-	-	-	100
chr2:216256344_C_G	FN1	2335	2	216256344	216256344	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs10498038	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	27.011	-	-	-	-	-	-	18.75	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.721	-	-	-	-	-
chr2:216257811_C_T	FN1	2335	2	216257811	216257811	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	A1304A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_212482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216257823_G_A	FN1	2335	2	216257823	216257823	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	I1300I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_212482	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216257950_*_-A	FN1	2335	2	216257950	216257950	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs113798880	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216261898_C_A	FN1	2335	2	216261898	216261898	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	G1189V	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216262556_T_G	FN1	2335	2	216262556	216262556	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs138709133	S1122R	0.001	0.001	0	Missense	0.683	Type 1	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.55	-	-	-	-	-
chr2:216269095_C_T	FN1	2335	2	216269095	216269095	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs13306359	-	0.24	0.341	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	53.333	60.256	-	-	58	-	56.061	48.889	44.828	100	-	-	48.077	-	57.432	35.294	100	48.276	28.788	-	100	-	-	100	30.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.415	48.98	100	100	21.739	35.294	100	100	43.75	24.658	-	-	30	-	-	-	-	50.633	-	23.387	34.375	100	-	-	-
chr2:216269209_T_G	FN1	2335	2	216269209	216269209	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs1053238	P1052P	0.24	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002026	100	43.75	42.105	-	-	64.706	-	58.182	55.882	58.824	100	-	-	33.333	-	67.626	20.69	100	50.877	34.783	-	100	-	-	100	47.887	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.113	54.098	100	100	-	29.032	100	100	28.571	31.818	-	-	37.5	-	34.783	-	-	62.162	-	33.333	22.222	100	-	-	-
chr2:216269254_T_G	FN1	2335	2	216269254	216269254	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs7589580	G1037G	0.24	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002026	100	45	47.368	-	-	76.471	-	57.143	65.217	48	100	-	-	44.737	-	62.376	33.333	100	60	33.929	-	100	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.825	54.902	100	100	-	18.519	98.182	100	-	20.339	-	-	53.846	-	38.462	-	-	58.333	-	25	25	100	-	-	-
chr2:216271051_C_T	FN1	2335	2	216271051	216271051	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs141400341	G966R	0	0.00028	0.09	Missense	0.985	Type 1	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216271178_G_A	FN1	2335	2	216271178	216271178	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	V923V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216271839_A_T	FN1	2335	2	216271839	216271839	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216271851_T_C	FN1	2335	2	216271851	216271851	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	S904S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216272819_C_G	FN1	2335	2	216272819	216272819	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs7570208	-	0.71	0.609	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	42.424	100	100	23.077	100	31.25	-	38.095	-	100	100	57.143	100	31.915	47.826	-	41.667	100	100	-	-	100	-	50	100	100	100	100	100	-	100	100	100	60.465	48.148	-	-	57.143	69.231	-	-	-	63.158	-	100	-	100	-	100	-	42.857	100	69.565	33.333	-	100	100	100
chr2:216272900_T_G	FN1	2335	2	216272900	216272900	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs2577301	T817P	1	1	0.17	Missense	0	Type 1	NM_002026	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:216272907_A_T	FN1	2335	2	216272907	216272907	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs7596677	P814P	0.47	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002026	-	41.667	34.615	-	100	-	50	-	-	-	-	-	100	66.667	100	-	-	-	-	27.586	-	-	-	36.364	-	40	65.789	52.632	73.81	-	57.692	-	60.976	64.151	-	57.377	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	78.571	-	29.825	100	-	-	-	-	-	100
chr2:216273202_G_A	FN1	2335	2	216273202	216273202	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs16853986	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216274455_G_A	FN1	2335	2	216274455	216274455	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs140116931	T710T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216274835_T_G	FN1	2335	2	216274835	216274835	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	K648N	0	0	0	Missense	0.451	Type 2	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216283958_T_A	FN1	2335	2	216283958	216283958	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs3796123	-	0.46	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	40	-	100	-	25	-	-	-	-	-	98.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	56.944	61.29	32.143	79.487	34.783	-	-	60.417	67	21.951	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	57.895	58.333	48.052	100	-	-	-	-	-	96.078
chr2:216284009_C_T	FN1	2335	2	216284009	216284009	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs147831535	R592H	0.001	0.002	0.02	Missense	0.96	Type 1	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216285375_T_C	FN1	2335	2	216285375	216285375	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs17458018	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	99.225	-
chr2:216288226_T_G	FN1	2335	2	216288226	216288226	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	N414H	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216288274_G_A	FN1	2335	2	216288274	216288274	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216288841_T_C	FN1	2335	2	216288841	216288841	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs56137176	-	0.19	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.103	24	-	-	-	64.341	-	35.227	-	-	-	-	-	55.556	60.784	35.798	47.059	100	-	34.066	100	50.485	100	-	46.552	-	-	-	-	-	55.172	44.211	-	-	-	-	38.806	-	100	43.478	-	24.812	-	40.741	-	100	-	45.455	-	48.78	-	56.25	-	-	-	-	-	77.419	100	-
chr2:216289015_C_T	FN1	2335	2	216289015	216289015	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs140926439	G357E	0.002	0.003	0	Missense	0.994	Type 1	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216295536_A_T	FN1	2335	2	216295536	216295536	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	V196E	0	0	0.04	Missense	0.889	Type 2	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216298008_T_G	FN1	2335	2	216298008	216298008	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216298012_T_A	FN1	2335	2	216298012	216298012	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216298050_C_T	FN1	2335	2	216298050	216298050	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	A138T	0	0.00009	0	Missense	0.651	Type 1	NM_002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216298084_G_A	FN1	2335	2	216298084	216298084	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs2289202	I126I	0.17	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002026	-	-	-	100	-	34.731	34.091	-	34.722	42.222	-	98.319	-	-	-	-	57.576	-	42.105	61.386	-	-	-	42.424	-	-	26.957	41.905	-	64.368	-	-	31	32.447	51.613	-	-	-	-	57.407	72.603	-	-	-	65.823	-	100	-	48.718	-	24.561	-	-	-	58.553	66.667	-	32.308	-	-
chr2:216298230_C_T	FN1	2335	2	216298230	216298230	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs10202709	-	0.17	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	47.368	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr2:216299550_G_A	FN1	2335	2	216299550	216299550	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs2577290	-	0.4	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.909	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	46.667	50	-	71.429	-	-	-	64.286	50	33.333	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	81.818
chr2:216299551_C_A	FN1	2335	2	216299551	216299551	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs2692234	-	0.4	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	50	50	-	71.429	-	-	-	62.069	46.667	33.333	68.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	81.818
chr2:216299574_*_+TAC	FN1	2335	2	216299574	216299574	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs57130926	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.364	100	100	23.077	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	45.455	-	37.5	55.556	-	-	-	100	-	70	100	100	100	100	-	-	100	100	100	70.213	-	-	-	62.5	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	100	81.25	-	-	-	-	100
chr2:216299585_C_A	FN1	2335	2	216299585	216299585	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216300482_T_A	FN1	2335	2	216300482	216300482	2q34	NM_002026.2	NP_997641.1	rs1250259	Q15L	0.86	0.791	1	Missense	0.849	Type 1	NM_002026	76.923	100	47.059	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	22.727	66.667	45.455	100	-	46.154	100	100	55.556	100	100	100	45	100	100	100	-	-	50	100	100	100	46.154	61.538	-	-	-	72.727	31.25	-	-	61.538	100	100	57.143	-	-	-	-	29.412	100	90	-	-	100	100	100
chr2:216904019_A_T	PECR	55825	2	216904019	216904019	2q35	NM_018441.5	NP_060911.2	rs9288513	F297L	0.16	0.146	0.24	Missense	0.367	Type 1	NM_018441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	36.842	49.254	24.528	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	63.576	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216908679_C_T	PECR	55825	2	216908679	216908679	2q35	NM_018441.5	NP_060911.2	rs2303842	S258S	0.15	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018441	-	57.143	65	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	41.463	50	-	35.714	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	15.686	100	29.63	-	61.446	29.412	45.714	60.606	-	-	-	100	-	45	-	100	100	-
chr2:216923679_C_T	PECR	55825	2	216923679	216923679	2q35	NM_018441.5	NP_060911.2	rs1429148	E149K	0.15	0.114	0.23	Missense	0.004	Type 1	NM_018441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216930061_*_-G	PECR	55825	2	216930061	216930061	2q35	NM_018441.5	NP_060911.2	-	T133fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018441	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216931289_C_G	PECR	55825	2	216931289	216931289	2q35	NM_018441.5	NP_060911.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-
chr2:216964944_C_T	TMEM169	92691	2	216964944	216964944	2q35	NM_138390.3	NP_001135783.1	rs61732367	F191F	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:216965010_C_T	TMEM169	92691	2	216965010	216965010	2q35	NM_138390.3	NP_001135783.1	rs61732363	F213F	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216982452_A_G	XRCC5	7520	2	216982452	216982452	2q35	NM_021141.3	NP_066964.1	rs28371548	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-
chr2:216983817_C_T	XRCC5	7520	2	216983817	216983817	2q35	NM_021141.3	NP_066964.1	-	S140S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:216995615_G_T	XRCC5	7520	2	216995615	216995615	2q35	NM_021141.3	NP_066964.1	-	D319Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217001882_T_C	XRCC5	7520	2	217001882	217001882	2q35	NM_021141.3	NP_066964.1	rs17819382	Y395Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021141	65.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217006039_T_C	XRCC5	7520	2	217006039	217006039	2q35	NM_021141.3	NP_066964.1	rs41257924	F491F	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021141	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217012820_A_C	XRCC5	7520	2	217012820	217012820	2q35	NM_021141.3	NP_066964.1	-	R497S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217012901_A_G	XRCC5	7520	2	217012901	217012901	2q35	NM_021141.3	NP_066964.1	rs207906	T524T	0.89	0.872	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021141	100	100	64.516	100	100	100	85.714	41.667	100	100	100	100	34.615	100	100	18.391	35.714	-	100	100	100	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	-	100	61.111	100	100	-	95.238	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	63.636	100	100	100	100
chr2:217054974_G_A	XRCC5	7520	2	217054974	217054974	2q35	NM_021141.3	NP_066964.1	-	E621K	0	0	0.15	Missense	0.759	Type 2	NM_021141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217055040_C_T	XRCC5	7520	2	217055040	217055040	2q35	NM_021141.3	NP_066964.1	-	R643W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217069101_T_C	XRCC5	7520	2	217069101	217069101	2q35	NM_021141.3	NP_066964.1	rs61752202	G722G	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021141	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	50.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217069876_T_G	XRCC5	7520	2	217069876	217069876	2q35	NM_021141.3	NP_066964.1	rs2287561	-	0.12	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	57.143	-	50.674	-	-	-	-	99.149	41.25	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217124027_C_A	MARCH4	57574	2	217124027	217124027	2q35	NM_020814.2	NP_065865.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217124100_G_A	MARCH4	57574	2	217124100	217124100	2q35	NM_020814.2	NP_065865.1	rs115003614	P390S	0.001	0.001	0.02	Missense	0.958	Type 1	NM_020814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217124208_T_G	MARCH4	57574	2	217124208	217124208	2q35	NM_020814.2	NP_065865.1	-	T354P	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_020814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217148417_C_A	MARCH4	57574	2	217148417	217148417	2q35	NM_020814.2	NP_065865.1	rs876771	S184S	0.43	0.426	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020814	100	100	-	-	-	19.643	100	100	100	44.737	48.696	-	-	61.905	61.111	100	100	26.923	38.298	97.727	100	100	100	100	57.143	-	63.492	-	100	-	65	59.574	60.811	65.789	100	32.308	50	-	-	-	47.619	-	57.895	-	42.857	100	-	40	-	38.095	47.826	37.5	40.789	-	65.385	-	39.837	-	-	-
chr2:217234453_*_-G	MARCH4	57574	2	217234453	217234453	2q35	NM_020814.2	NP_065865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217234980_G_A	MARCH4	57574	2	217234980	217234980	2q35	NM_020814.2	NP_065865.1	rs141620155	L2L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217279554_G_A	SMARCAL1	50485	2	217279554	217279554	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	rs2066524	A43T	0.01	0.017	0.03	Missense	0.293	Type 1	NM_001127207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217279850_T_C	SMARCAL1	50485	2	217279850	217279850	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	rs35907255	Y141Y	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127207	-	-	-	-	-	71.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217280027_G_A	SMARCAL1	50485	2	217280027	217280027	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	-	S200S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217285104_C_G	SMARCAL1	50485	2	217285104	217285104	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	rs2066522	S315R	0.03	0.047	0.04	Missense	0.27	Type 1	NM_001127207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217288388_G_C	SMARCAL1	50485	2	217288388	217288388	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	rs2066518	E377Q	0.06	0.034	0.04	Missense	0.548	Type 1	NM_001127207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-
chr2:217297418_A_G	SMARCAL1	50485	2	217297418	217297418	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	rs2066521	-	0.06	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-
chr2:217297519_C_T	SMARCAL1	50485	2	217297519	217297519	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	rs149599324	I471I	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217315664_C_T	SMARCAL1	50485	2	217315664	217315664	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	rs2066526	D649D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217315787_T_C	SMARCAL1	50485	2	217315787	217315787	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	rs2066527	T690T	0.07	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127207	-	-	32.584	-	-	-	-	22.727	-	-	-	68.333	-	-	-	-	40.541	-	-	100	100	-	-	-	52.174	-	36.667	58.333	-	-	-	-	28.788	26.437	73.913	55.435	69.231	-	100	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	91.429	-	40.964	100	-	-	-	75	-	-
chr2:217329304_*_-ACTTA	SMARCAL1	50485	2	217329304	217329308	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217332763_G_A	SMARCAL1	50485	2	217332763	217332763	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	-	E746E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217347428_C_T	SMARCAL1	50485	2	217347428	217347428	2q35	NM_014140.3	NP_001120679.1	rs71579835	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:217363543_C_T	RPL37A	6168	2	217363543	217363543	2q35	NM_000998.4	NP_000989.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217363596_A_G	RPL37A	6168	2	217363596	217363596	2q35	NM_000998.4	NP_000989.1	rs28365966	-	0.01	0.016	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-
chr2:217363597_C_T	RPL37A	6168	2	217363597	217363597	2q35	NM_000998.4	NP_000989.1	rs28365967	-	0.07	0.034	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr2:217363613_C_T	RPL37A	6168	2	217363613	217363613	2q35	NM_000998.4	NP_000989.1	rs78831740	-	0.05	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217363638_G_A	RPL37A	6168	2	217363638	217363638	2q35	NM_000998.4	NP_000989.1	rs28365968	-	0.07	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr2:217364013_C_T	RPL37A	6168	2	217364013	217364013	2q35	NM_000998.4	NP_000989.1	rs11176	V8V	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000998	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.942	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217364174_C_A	RPL37A	6168	2	217364174	217364174	2q35	NM_000998.4	NP_000989.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217364733_C_A	RPL37A	6168	2	217364733	217364733	2q35	NM_000998.4	NP_000989.1	-	A65D	0	0	0	Missense	0.026	Type 2	NM_000998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217364764_G_T	RPL37A	6168	2	217364764	217364764	2q35	NM_000998.4	NP_000989.1	rs2272243	-	0.13	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr2:217526553_G_A	IGFBP2	3485	2	217526553	217526553	2q33-q34	NM_000597.2	NP_000588.2	rs9341207	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652
chr2:217526648_G_T	IGFBP2	3485	2	217526648	217526648	2q33-q34	NM_000597.2	NP_000588.2	-	R247L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217526760_T_G	IGFBP2	3485	2	217526760	217526760	2q33-q34	NM_000597.2	NP_000588.2	rs145598325	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217541582_T_C	IGFBP5	3488	2	217541582	217541582	2q33-q36	NM_000599.3	NP_000590.1	rs2160549	K237K	0.98	0.977	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000599	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.13	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:217543633_G_A	IGFBP5	3488	2	217543633	217543633	2q33-q36	NM_000599.3	NP_000590.1	rs11575195	A169A	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217543728_G_A	IGFBP5	3488	2	217543728	217543728	2q33-q36	NM_000599.3	NP_000590.1	rs11575194	R138W	0.02	0.031	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_000599	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-
chr2:217543783_G_A	IGFBP5	3488	2	217543783	217543783	2q33-q36	NM_000599.3	NP_000590.1	rs139288422	H119H	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.41	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:218669225_T_C	TNS1	7145	2	218669225	218669225	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs61741262	N1722S	0.06	0.085	0.15	Missense	0	Type 1	NM_022648	28.205	-	-	-	100	-	22.581	65.385	-	28.947	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:218669281_G_A	TNS1	7145	2	218669281	218669281	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs61740057	N1703N	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218669335_G_A	TNS1	7145	2	218669335	218669335	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218672782_A_G	TNS1	7145	2	218672782	218672782	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs34831382	-	0.05	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	21.739	-	30.476	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	-	31.579	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr2:218672848_G_A	TNS1	7145	2	218672848	218672848	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs72945946	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	34.043	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218673313_A_T	TNS1	7145	2	218673313	218673313	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218674514_A_T	TNS1	7145	2	218674514	218674514	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs13389312	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	47.059	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218674614_C_T	TNS1	7145	2	218674614	218674614	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs13417442	T1631T	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	48.837	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.915	-	-	-	21.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218674635_C_T	TNS1	7145	2	218674635	218674635	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	E1624E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218674697_C_T	TNS1	7145	2	218674697	218674697	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs918949	V1604I	0.62	0.661	0.84	Missense	0.003	Type 1	NM_022648	31.25	100	100	-	100	34.483	100	54.545	-	51.852	39.779	65.278	53.226	-	30.769	38	46.939	33.333	44.444	-	-	48.276	100	52.273	-	-	36.25	100	83.824	50	100	43.836	18.182	-	100	27.358	100	100	-	85.714	-	23.81	60.377	-	100	-	25.806	41.935	45.161	43.75	100	53.846	100	100	100	82.143	100	39.024	100	97.436
chr2:218678582_C_T	TNS1	7145	2	218678582	218678582	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs7559273	-	0.08	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	47.826	-	-	-	-	-
chr2:218682474_A_G	TNS1	7145	2	218682474	218682474	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs12694422	S1423S	0.35	0.408	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	32.653	66.667	100	-	100	-	100	64.516	-	35.294	25	68.75	58.824	-	-	40.476	46.429	-	43.243	-	-	52	-	-	-	-	-	100	94.595	-	30	54.839	-	-	100	41.026	60.714	100	-	46.154	-	26.471	35.714	-	100	-	-	-	72.727	-	100	50	100	-	57.447	66.667	100	-	100	100
chr2:218682771_A_G	TNS1	7145	2	218682771	218682771	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs3796026	G1324G	0.32	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	-	100	-	100	-	-	57.143	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	100	-	85.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	100	-	100	100
chr2:218683139_G_A	TNS1	7145	2	218683139	218683139	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs34291329	P1202S	0.05	0.067	0.21	Missense	0.043	Type 1	NM_022648	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	62.5	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218683154_A_G	TNS1	7145	2	218683154	218683154	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs2571445	W1197R	0.66	0.678	1	Missense	0	Type 1	NM_022648	39.13	100	100	-	100	55.172	100	45.946	37.5	30.769	41.429	68.571	33.333	-	30.303	37.143	39.474	25	65.789	-	-	38.889	100	58.14	-	-	19.565	100	69.048	57.143	100	42.857	32	30.769	100	-	100	100	-	62.5	-	-	100	-	100	-	32.609	-	-	-	100	54.545	100	100	100	90	100	26.923	100	95.833
chr2:218683177_G_T	TNS1	7145	2	218683177	218683177	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	T1189N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69
chr2:218683203_C_T	TNS1	7145	2	218683203	218683203	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs2552525	A1180A	0.07	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218683215_C_T	TNS1	7145	2	218683215	218683215	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	G1176G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218683257_A_G	TNS1	7145	2	218683257	218683257	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs2571442	A1162A	0.39	0.43	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	21.311	22.222	100	-	100	-	-	57.447	29.032	37.5	33.75	70.27	44.444	-	-	27.451	60	53.846	55.556	-	-	54.545	100	-	-	-	-	100	68.293	-	43.75	38.71	-	-	100	24	50	100	-	41.667	-	31.915	29.032	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	62.264	63.636	100	26.316	100	92
chr2:218683368_C_T	TNS1	7145	2	218683368	218683368	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs34144104	P1125P	0.22	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	33.333	55.319	-	100	-	100	54.545	28	-	37.736	59.091	92.308	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	82.143	-	38.462	51.852	-	-	-	32.653	58.333	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	48.571	-	73.171	91.667	100	85.714	-	100
chr2:218686529_G_T	TNS1	7145	2	218686529	218686529	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs77931866	T1065N	0.01	0.011	0.04	Missense	0.968	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218694513_*_-T	TNS1	7145	2	218694513	218694513	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs66515577	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	52.941	100	100	63.415	100	100	100	100	-	100	100	100	61.017	100	100	100	100	100	100	100	100	52.381	100	74.359	45.652	100	100	100	100	100	30.159	100	100	100	53.333	100	100	61.538	100	100	71	50	100	46.341	100	56.522	100	-	61.972	100	100	100	-	100
chr2:218694551_A_G	TNS1	7145	2	218694551	218694551	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs16858298	-	0.22	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	53.846	-	100	-	61.29	62.687	27.451	-	30.594	58.511	55.385	-	-	-	46.835	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	20.988	41.379	82.432	-	45.946	40.196	31.034	38.983	35.135	32.456	42.424	72	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.125	-	60.204	56.522	100	30.435	-	96.212
chr2:218695102_G_A	TNS1	7145	2	218695102	218695102	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs3796028	R1004W	0.39	0.334	0.02	Missense	0.444	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	53.846	60.714	43.333	58.621	29.167	60	100	-	63.415	60	75	45.455	91.667	100	42.857	-	100	100	100	78.049	-	-	50	-	63.158	65.909	67.143	-	56.364	-	-	100	25	-	80.435	71.875	-	-	100	69.565	28.571	100	61.111	-	60	-	-	-	25	-	42.857	-	-
chr2:218696215_A_G	TNS1	7145	2	218696215	218696215	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs2552530	P987P	0.07	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218712306_C_T	TNS1	7145	2	218712306	218712306	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs1004814	A853A	0.4	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	30	-	-	100	-	-	34.884	-	27.778	-	-	30	-	52.174	60	-	-	55.882	100	100	46.667	-	52.632	33.333	48.718	-	47.059	-	-	-	46.667	-	-	56.522	63.415	-	-	-	-	-	100	75.676	-	-	100	-	-	44.444	-	84.848	36.364	43.243	-	77.358	100	-	-	-	-
chr2:218712338_T_C	TNS1	7145	2	218712338	218712338	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	T843A	0	0	0.3	Missense	0.252	Type 2	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218712606_G_A	TNS1	7145	2	218712606	218712606	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs1364641	S753S	0.4	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	33.333	-	-	100	-	-	60	-	37.5	-	27.273	40	-	-	47.826	-	-	40	100	100	66.667	-	46.154	83.333	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	57.143	34.615	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	52.632	-	52.5	-	-	-	-	-
chr2:218712726_A_G	TNS1	7145	2	218712726	218712726	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs1364642	N713N	0.4	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	28	-	100	100	-	-	60.759	-	36.842	-	44.828	65.789	-	54.93	63.542	-	-	46.97	100	100	47.059	-	40.323	62.963	49.383	-	54.054	-	-	-	57.447	-	-	67.5	54.651	-	-	-	-	30	100	70.769	54.545	-	100	-	-	28.571	-	73.333	25	56.522	-	62.025	100	-	-	-	-
chr2:218713012_C_T	TNS1	7145	2	218713012	218713012	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	R618H	0	0	0	Missense	0.507	Type 2	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218713023_G_A	TNS1	7145	2	218713023	218713023	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs148866471	S614S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218713282_G_A	TNS1	7145	2	218713282	218713282	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs3796033	T528I	0.38	0.389	0.05	Missense	0.975	Type 1	NM_022648	-	52.778	-	100	100	-	-	62.712	-	69.444	-	49.398	50.725	-	46.575	63.83	-	-	42.553	100	100	58.824	100	53.571	57.407	45	-	52.632	-	-	-	54.878	-	-	56.604	59.596	-	-	-	-	47.17	100	67.045	52.632	-	100	-	-	52	-	64.865	55	52.448	-	66.038	100	-	-	-	-
chr2:218713296_G_A	TNS1	7145	2	218713296	218713296	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	D523D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218713390_A_T	TNS1	7145	2	218713390	218713390	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	L492X	0	0	0.13	Nonsense	0.586	Type 2	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218713465_G_A	TNS1	7145	2	218713465	218713465	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	P467L	0	0	0.17	Missense	0.376	Type 2	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218713469_G_A	TNS1	7145	2	218713469	218713469	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs3815849	R466C	0.01	0.012	0.01	Missense	0.932	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218713695_C_T	TNS1	7145	2	218713695	218713695	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs61743889	S390S	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218745602_G_A	TNS1	7145	2	218745602	218745602	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs75375916	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:218745685_G_A	TNS1	7145	2	218745685	218745685	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs10199795	S330S	0.58	0.599	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	30.714	48.387	54.717	-	100	32.653	67.647	100	100	-	100	62.136	56.322	100	56.818	100	55.102	27.778	-	55.556	-	53.333	100	100	-	-	99.13	-	20.213	-	60.377	45.455	100	100	22.917	-	-	100	100	100	-	19.463	100	70	100	-	100	48.148	50	67.5	-	51.351	48.507	100	68	67.857	-	100	100	-
chr2:218745717_C_G	TNS1	7145	2	218745717	218745717	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs138239490	G320R	0.01	0.004	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218745773_G_C	TNS1	7145	2	218745773	218745773	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218747144_G_C	TNS1	7145	2	218747144	218747144	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218750455_*_+G	TNS1	7145	2	218750455	218750455	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs112101183	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	32.432	-	-	57.5	-	41.176	-	75	-	-	45.455	50	-	41.538	54.286	-	100	-	100	35.484	100	-	40	53.125	-	56.522	85.714	30	-	50	-	-	78.571	23.81	100	-	-	66.667	-	66.667	-	57.143	-	100	-	64.286	52.174	42.857	100	53.846	52.381	-	32.653	73.684	100	-	-	94.286
chr2:218750817_T_C	TNS1	7145	2	218750817	218750817	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs10211238	P205P	0.21	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.387	-	-	-	84.783	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	100	-	-	96.154
chr2:218751339_G_A	TNS1	7145	2	218751339	218751339	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs13419876	S174S	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218757649_G_T	TNS1	7145	2	218757649	218757649	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:218762501_G_C	TNS1	7145	2	218762501	218762501	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr2:218762616_C_T	TNS1	7145	2	218762616	218762616	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs41272679	V25I	0.02	0.026	0.02	Missense	0.251	Type 1	NM_022648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	60.784	-	-	-	-	-	70.69	60.811	-	64.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr2:218762713_G_A	TNS1	7145	2	218762713	218762713	2q35-q36	NM_022648.4	NP_072174.3	rs1559594	-	0.07	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr2:218999611_G_T	CXCR2	3579	2	218999611	218999611	2q35	NM_001557.3	NP_001161770.1	rs148935180	L29L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219000217_C_T	CXCR2	3579	2	219000217	219000217	2q35	NM_001557.3	NP_001161770.1	rs138670528	Y231Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219028932_G_A	CXCR1	3577	2	219028932	219028932	2q35	NM_000634.2	NP_000625.1	rs16858808	R335C	0.02	0.022	0.12	Missense	1	Type 1	NM_000634	-	-	-	-	99.156	-	-	54.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:219028938_G_A	CXCR1	3577	2	219028938	219028938	2q35	NM_000634.2	NP_000625.1	rs140349292	R333C	0	0.00028	0	Missense	0.986	Type 1	NM_000634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219029293_C_T	CXCR1	3577	2	219029293	219029293	2q35	NM_000634.2	NP_000625.1	-	P214P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219029364_G_T	CXCR1	3577	2	219029364	219029364	2q35	NM_000634.2	NP_000625.1	-	L191M	0	0	0.92	Missense	0	Type 2	NM_000634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219029843_A_C	CXCR1	3577	2	219029843	219029843	2q35	NM_000634.2	NP_000625.1	rs16858811	M31R	0.04	0.04	0.94	Missense	0	Type 1	NM_000634	-	-	-	-	100	-	-	58.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:219082200_C_T	ARPC2	10109	2	219082200	219082200	2q36.1	NM_005731.3	NP_005722.1	rs144937426	L3L	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219090610_A_G	ARPC2	10109	2	219090610	219090610	2q36.1	NM_005731.3	NP_005722.1	rs55707257	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219093558_A_G	ARPC2	10109	2	219093558	219093558	2q36.1	NM_005731.3	NP_005722.1	-	A69A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219103580_A_G	ARPC2	10109	2	219103580	219103580	2q36.1	NM_005731.3	NP_005722.1	rs10169718	-	0.44	0.381	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.851	-	57.647	100	-	100	100	29.333	-	64.103	26.887	65.714	-	44	-	100	100	69.767	-	-	-	48.193	-	100	50	100	100	40.984	100	-	100	-	100	100	100	-	100	76.316	100	100	100	100	100	-	50.633	100	-	100	33.333	100	68.293	-	100	100	35.714	33.333	-	60	100	-
chr2:219114570_G_A	ARPC2	10109	2	219114570	219114570	2q36.1	NM_005731.3	NP_005722.1	rs140683425	A268A	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005731	35.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219129905_G_A	AAMP	14	2	219129905	219129905	2q35	NM_001087.3	NP_001078.2	rs115942379	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:219130583_C_G	AAMP	14	2	219130583	219130583	2q35	NM_001087.3	NP_001078.2	-	A284P	0	0	0.02	Missense	0.374	Type 2	NM_001087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219130588_C_G	AAMP	14	2	219130588	219130588	2q35	NM_001087.3	NP_001078.2	-	C282S	0	0	0.54	Missense	0.091	Type 2	NM_001087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219130591_T_G	AAMP	14	2	219130591	219130591	2q35	NM_001087.3	NP_001078.2	-	D281A	0	0	0	Missense	0.939	Type 2	NM_001087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219131616_A_C	AAMP	14	2	219131616	219131616	2q35	NM_001087.3	NP_001078.2	-	V163G	0	0.041	0	Missense	0.028	Type 1	NM_001087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219131697_G_T	AAMP	14	2	219131697	219131697	2q35	NM_001087.3	NP_001078.2	-	S136Y	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_001087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219131747_T_C	AAMP	14	2	219131747	219131747	2q35	NM_001087.3	NP_001078.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219132381_C_T	AAMP	14	2	219132381	219132381	2q35	NM_001087.3	NP_001078.2	rs74349235	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:219134091_C_T	AAMP	14	2	219134091	219134091	2q35	NM_001087.3	NP_001078.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219134864_T_A	AAMP	14	2	219134864	219134864	2q35	NM_001087.3	NP_001078.2	rs147309598	-	0.002	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219134865_C_A	AAMP	14	2	219134865	219134865	2q35	NM_001087.3	NP_001078.2	rs140903641	-	0.002	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219137385_A_G	PNKD	25953	2	219137385	219137385	2q35	NM_001077399.2	NP_072094.1	-	N110S	0	0	0.1	Missense	0.429	Type 2	NM_001077399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219137502_C_T	PNKD	25953	2	219137502	219137502	2q35	NM_001077399.2	NP_072094.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219140277_A_G	TMBIM1	64114	2	219140277	219140277	2q35	NM_022152.4	NP_071435.2	-	I286T	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_022152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219140288_G_C	TMBIM1	64114	2	219140288	219140288	2q35	NM_022152.4	NP_071435.2	rs2292550	P282P	0.34	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022152	100	100	50.98	-	-	-	-	-	100	47.17	47.953	25.882	-	50	100	-	-	24.444	-	100	100	55.932	-	-	45.763	-	-	50	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.381	40.476	-	100	-	-	-	19.608	100	-	-	66.316	-	-	24.242	-	-
chr2:219140385_A_G	-	-	2	219140385	219140385	-	-	-	rs72947598	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.089	47.436	-	-	27.941	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	57.143	64.706	41.176	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-
chr2:219142327_C_G	-	-	2	219142327	219142327	-	-	-	rs113996885	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219143229_G_A	-	-	2	219143229	219143229	-	-	-	rs2292551	-	0.33	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	38.182	-	-	-	-	-	100	30	53.846	30	-	29.167	100	-	-	-	-	97.436	100	56.667	-	-	58.065	-	-	56.25	-	94.444	-	100	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	-	-	37.5	43.902	-	100	-	-	-	24.324	100	-	-	55.556	-	-	33.333	-	-
chr2:219144089_G_A	-	-	2	219144089	219144089	-	-	-	rs12987180	-	0.33	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	19.149	-	-	-	-	-	100	50	63.636	32.353	-	33.333	100	-	-	58.333	-	100	100	53.571	-	-	52.941	-	-	45	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	45.283	-	100	-	-	-	-	100	-	-	52	-	-	36.364	-	-
chr2:219144815_T_C	TMBIM1	64114	2	219144815	219144815	2q35	NM_022152.4	NP_071435.2	rs2045435	A79A	0.99	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022152	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:219146724_G_A	TMBIM1	64114	2	219146724	219146724	2q35	NM_022152.4	NP_071435.2	rs116439217	Y47Y	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022152	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889
chr2:219146803_G_A	TMBIM1	64114	2	219146803	219146803	2q35	NM_022152.4	NP_071435.2	rs2292553	P21L	0.47	0.408	0.29	Missense	0.999	Type 1	NM_022152	-	-	75	-	-	100	-	50	-	60	34.783	90.909	50	40	-	100	100	-	100	-	-	66.667	-	100	60	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	52.632	-	-	-	100	100	-	70.833	100	-	-	-	-	50	-	100	100	41.176	100	100	66.667	100	-
chr2:219146868_T_C	TMBIM1	64114	2	219146868	219146868	2q35	NM_022152.4	NP_071435.2	rs2292554	-	0.34	0.358	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-
chr2:219146882_G_C	TMBIM1	64114	2	219146882	219146882	2q35	NM_022152.4	NP_071435.2	rs2292555	-	0.33	0.328	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219205471_G_A	PNKD	25953	2	219205471	219205471	2q35	NM_001077399.2	NP_072094.1	rs34014804	G138G	0.06	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022572	-	-	-	-	100	-	38.462	57.009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.091
chr2:219205490_C_A	PNKD	25953	2	219205490	219205490	2q35	NM_001077399.2	NP_072094.1	-	L145M	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_022572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219205497_C_T	PNKD	25953	2	219205497	219205497	2q35	NM_001077399.2	NP_072094.1	-	T147I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.234	-	-	-	-	-	28.743	29.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219206738_C_A	PNKD	25953	2	219206738	219206738	2q35	NM_001077399.2	NP_072094.1	rs34745867	R194R	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219206756_C_T	PNKD	25953	2	219206756	219206756	2q35	NM_001077399.2	NP_072094.1	-	L200L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219221846_G_A	CATIP	375307	2	219221846	219221846	2q35	NM_198559.1	NP_940961.1	rs4324314	S18S	0.15	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198559	-	72.727	-	-	-	-	-	-	100	22.727	57.692	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	100	-	-	65.385	-	-	-	-	-
chr2:219222733_G_A	CATIP	375307	2	219222733	219222733	2q35	NM_198559.1	NP_940961.1	rs62182089	-	0.07	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	27.536	29.73	26.667	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.968	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-
chr2:219229408_G_A	CATIP	375307	2	219229408	219229408	2q35	NM_198559.1	NP_940961.1	-	V230M	0	0	0.01	Missense	0.535	Type 2	NM_198559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219231807_C_T	CATIP	375307	2	219231807	219231807	2q35	NM_198559.1	NP_940961.1	rs3845833	P272P	0.99	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198559	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100
chr2:219231838_G_T	CATIP	375307	2	219231838	219231838	2q35	NM_198559.1	NP_940961.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219232599_C_A	CATIP	375307	2	219232599	219232599	2q35	NM_198559.1	NP_940961.1	-	P359Q	0	0	0.08	Missense	0.06	Type 2	NM_198559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219232700_C_A	CATIP	375307	2	219232700	219232700	2q35	NM_198559.1	NP_940961.1	rs114912223	-	0.02	0.018	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219247790_C_T	SLC11A1	6556	2	219247790	219247790	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs7576974	L39L	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219249013_C_T	SLC11A1	6556	2	219249013	219249013	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs2276631	F66F	0.19	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000578	29.73	-	-	-	-	-	-	32.353	100	42.857	70.093	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	39.091	36.364	24.59	-	-	-	-	-	38.889	-	-	34.646	-	46.429	-	-	36.842	-	-	61.29	-	-	-	-	-
chr2:219249811_C_T	SLC11A1	6556	2	219249811	219249811	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219249912_T_A	SLC11A1	6556	2	219249912	219249912	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	-	C106S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000578	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219250003_G_C	SLC11A1	6556	2	219250003	219250003	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs3731865	-	0.17	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	26.667	100	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	17.857	26.316	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-
chr2:219251409_G_A	SLC11A1	6556	2	219251409	219251409	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs145071313	D149N	0	0.00028	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_000578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219251437_T_C	SLC11A1	6556	2	219251437	219251437	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs141932707	I158T	0	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_000578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219251904_C_T	SLC11A1	6556	2	219251904	219251904	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs139234551	V174V	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219252377_C_T	SLC11A1	6556	2	219252377	219252377	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs2290708	-	0.16	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	-	-	-	-	-	-	20	100	-	52.778	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.333	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	44.444	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-
chr2:219252630_C_T	SLC11A1	6556	2	219252630	219252630	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs17221959	G249G	0.12	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	41.667	42.424	-	-	52.941	-	-	-	-	77.273	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219254622_A_G	SLC11A1	6556	2	219254622	219254622	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs2695342	A275A	0.98	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000578	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:219254668_G_A	SLC11A1	6556	2	219254668	219254668	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs139480250	A291T	0	0.00019	0	Missense	0.985	Type 1	NM_000578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219254770_*_-C	SLC11A1	6556	2	219254770	219254770	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219256102_G_A	SLC11A1	6556	2	219256102	219256102	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs141861983	V350M	0.001	0.002	0	Missense	0.984	Type 1	NM_000578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219257688_T_C	SLC11A1	6556	2	219257688	219257688	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs2045433	-	0.99	0.991	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.98	100
chr2:219257726_C_T	SLC11A1	6556	2	219257726	219257726	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	-	S396L	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_000578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219258856_T_C	SLC11A1	6556	2	219258856	219258856	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs17215556	V443A	0.01	0.007	0.22	Missense	0.889	Type 1	NM_000578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219259732_G_A	SLC11A1	6556	2	219259732	219259732	2q35	NM_000578.3	NP_000569.3	rs17235409	D543N	0.07	0.032	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_000578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	42.857	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219266423_C_A	CTDSP1	58190	2	219266423	219266423	2q35	NM_001206878.1	NP_872580.1	rs2227251	G68G	0.17	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206878	-	-	-	-	100	-	-	35.714	100	-	60	-	-	-	-	64.286	-	-	38.462	-	100	-	-	-	66.667	56.25	56.25	-	-	-	-	56.25	47.368	61.111	31.579	63.158	37.5	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	80.952	-	-	-	-	100
chr2:219266850_A_G	CTDSP1	58190	2	219266850	219266850	2q35	NM_001206878.1	NP_872580.1	-	Y77C	0	0	0.19	Missense	0.893	Type 2	NM_001206878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219267781_C_T	CTDSP1	58190	2	219267781	219267781	2q35	NM_001206878.1	NP_872580.1	rs2227255	H133H	0.51	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206878	69.231	100	100	-	-	100	-	30	-	-	28	100	50	100	100	-	100	44.444	29.167	100	-	38.462	-	100	50	62.222	-	42.857	100	-	100	-	-	-	70.833	30.769	35	62.069	-	-	-	73.333	100	-	45	100	-	50	-	42.857	72.222	-	-	100	33.333	100	100	83.333	-	-
chr2:219268166_G_A	CTDSP1	58190	2	219268166	219268166	2q35	NM_001206878.1	NP_872580.1	rs71415833	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219269135_G_A	CTDSP1	58190	2	219269135	219269135	2q35	NM_001206878.1	NP_872580.1	-	R257Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001206878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219288518_C_T	VIL1	7429	2	219288518	219288518	2q35	NM_007127.2	NP_009058.2	-	A6V	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_007127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219289068_C_T	VIL1	7429	2	219289068	219289068	2q35	NM_007127.2	NP_009058.2	-	I48I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219294124_C_A	VIL1	7429	2	219294124	219294124	2q35	NM_007127.2	NP_009058.2	rs148353573	H228Q	0.002	0.007	0.82	Missense	0.013	Type 1	NM_007127	-	-	-	-	100	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-
chr2:219294321_G_C	VIL1	7429	2	219294321	219294321	2q35	NM_007127.2	NP_009058.2	rs79468589	V258L	0.01	0.014	0	Missense	0.022	Type 1	NM_007127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219296837_C_T	VIL1	7429	2	219296837	219296837	2q35	NM_007127.2	NP_009058.2	rs35716557	G424G	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007127	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.238	-	-	-	-	-
chr2:219299355_G_A	VIL1	7429	2	219299355	219299355	2q35	NM_007127.2	NP_009058.2	rs143261714	R536Q	0.001	0.001	0.05	Missense	0.995	Type 1	NM_007127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219299361_A_G	VIL1	7429	2	219299361	219299361	2q35	NM_007127.2	NP_009058.2	-	N538S	0.001	0.00019	1	Missense	0	Type 1	NM_007127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219300110_C_A	VIL1	7429	2	219300110	219300110	2q35	NM_007127.2	NP_009058.2	rs61733654	N593K	0.01	0.014	0.11	Missense	0.03	Type 1	NM_007127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219301266_C_T	VIL1	7429	2	219301266	219301266	2q35	NM_007127.2	NP_009058.2	rs35470223	R630C	0.01	0.014	0.11	Missense	0.044	Type 1	NM_007127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219301894_C_T	VIL1	7429	2	219301894	219301894	2q35	NM_007127.2	NP_009058.2	rs34509505	A673A	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219305404_G_C	VIL1	7429	2	219305404	219305404	2q35	NM_007127.2	NP_009058.2	rs2305833	-	0.52	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.333	52.941	51.562	100	-	22.222	26.316	23.913	26.829	58.621	-	100	50	32.558	100	23.729	100	-	52.727	100	100	42.593	-	100	100	50.877	-	47.368	100	57.143	100	100	-	-	68	-	100	29.412	-	-	50	-	100	100	100	100	-	-	27.778	-	100	-	-	100	24.638	100	100	100	-	-
chr2:219319642_G_T	USP37	57695	2	219319642	219319642	2q35	NM_020935.2	NP_065986.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:219319657_A_G	USP37	57695	2	219319657	219319657	2q35	NM_020935.2	NP_065986.2	rs6436058	L979S	0.98	0.988	0	Missense	0.981	Type 1	NM_020935	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.936	100	100	100	100	100	100	100	98.837	100	99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.107	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	99.138	100	100	100	100	100	100	100
chr2:219324561_A_T	USP37	57695	2	219324561	219324561	2q35	NM_020935.2	NP_065986.2	-	D865E	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_020935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219328045_G_A	USP37	57695	2	219328045	219328045	2q35	NM_020935.2	NP_065986.2	-	T837T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219341590_G_A	USP37	57695	2	219341590	219341590	2q35	NM_020935.2	NP_065986.2	-	N672N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219341618_C_G	USP37	57695	2	219341618	219341618	2q35	NM_020935.2	NP_065986.2	rs61752209	S663T	0.005	0.016	0.43	Missense	0.016	Type 1	NM_020935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219353195_C_T	USP37	57695	2	219353195	219353195	2q35	NM_020935.2	NP_065986.2	rs10932782	-	0.72	0.656	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.375	46.154	50	100	-	29.231	35.714	29.412	-	90.909	-	100	100	58.621	100	23.871	100	64.286	51.724	100	100	42.188	100	100	100	32.258	-	32	100	50	100	100	21.951	-	40	-	100	-	-	100	36.364	-	100	100	100	100	-	-	55.556	-	100	-	66.667	100	41.667	100	100	100	100	-
chr2:219362449_A_C	USP37	57695	2	219362449	219362449	2q35	NM_020935.2	NP_065986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219362735_T_C	USP37	57695	2	219362735	219362735	2q35	NM_020935.2	NP_065986.2	rs114092169	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-
chr2:219414560_C_G	USP37	57695	2	219414560	219414560	2q35	NM_020935.2	NP_065986.2	rs150600881	S134T	0.004	0.003	0.02	Missense	0	Type 1	NM_020935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219458906_C_T	RQCD1	9125	2	219458906	219458906	2q35	NM_005444.2	NP_005435.1	-	D269D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219503113_C_T	ZNF142	7701	2	219503113	219503113	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs1803383	E1671E	0.08	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	34.783	29.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219503188_G_C	ZNF142	7701	2	219503188	219503188	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	-	D1646E	0	0	0.24	Missense	0.328	Type 2	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219507012_G_A	ZNF142	7701	2	219507012	219507012	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs143999880	A1409A	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219507148_G_C	ZNF142	7701	2	219507148	219507148	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	-	P1364R	0	0.00038	0.06	Missense	0.205	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219507166_G_A	ZNF142	7701	2	219507166	219507166	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs114603798	A1358V	0.01	0.014	0.07	Missense	0.042	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219507302_C_T	ZNF142	7701	2	219507302	219507302	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs3821033	A1313T	0.08	0.058	1	Missense	0	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	24.49	30.233	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219507386_C_A	ZNF142	7701	2	219507386	219507386	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	-	A1285S	0	0	0.77	Missense	0	Type 2	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219507666_C_T	ZNF142	7701	2	219507666	219507666	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs61733613	R1191R	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219508211_A_G	ZNF142	7701	2	219508211	219508211	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs61733644	S1010P	0.01	0.016	0.26	Missense	0.535	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219508263_G_T	ZNF142	7701	2	219508263	219508263	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs3770212	P992P	0.08	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	25.641	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219508287_G_A	ZNF142	7701	2	219508287	219508287	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs61733645	V984V	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219508321_G_A	ZNF142	7701	2	219508321	219508321	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	-	T973I	0	0	0.09	Missense	0.006	Type 2	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219508372_A_T	ZNF142	7701	2	219508372	219508372	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs3770213	L956H	0.21	0.286	0	Missense	0.053	Type 1	NM_001105537	-	-	57.143	-	100	74.286	-	60	70.588	35	86.275	-	-	43.243	-	76	-	36.364	68.421	-	-	59.375	-	-	-	53.846	47.826	41.667	-	-	-	-	55.263	71.154	44.444	100	-	47.059	100	-	87.5	100	-	-	-	-	100	100	44.444	100	-	54.545	45.455	-	55.556	-	-	-	-	100
chr2:219508651_C_T	ZNF142	7701	2	219508651	219508651	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	-	R863Q	0	0.0002	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219508988_T_C	ZNF142	7701	2	219508988	219508988	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs3770214	S751G	0.75	0.676	0.48	Missense	0.383	Type 1	NM_001105537	52.174	50	63.333	100	-	-	50	38.095	30.769	69.231	-	100	100	60	100	31.884	100	60	33.929	100	100	41.667	100	100	100	27.273	19.512	45.946	100	25	100	100	25.397	26.984	72.727	-	100	21.212	-	100	31.25	-	100	100	100	100	-	-	58.824	-	100	45.455	66.102	100	35.526	100	100	100	100	-
chr2:219509213_C_T	ZNF142	7701	2	219509213	219509213	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	-	G676R	0	0	0.15	Missense	0.011	Type 2	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	24.324	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219509618_C_A	ZNF142	7701	2	219509618	219509618	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs2230115	A541S	0.53	0.437	0.15	Missense	0.011	Type 1	NM_001105537	68.919	40	64.045	100	-	36	-	35.714	38.889	65.517	-	100	56.757	51.351	100	33.333	100	-	40.816	100	100	66.667	-	100	100	41.026	-	47.826	100	50	100	100	-	-	74.286	-	100	37.037	-	-	26.316	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	33.803	100	100	100	-	-
chr2:219513513_C_T	ZNF142	7701	2	219513513	219513513	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs139412557	R373H	0.001	0.00038	0.13	Missense	0.913	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219513675_C_T	ZNF142	7701	2	219513675	219513675	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs146514201	R319H	0.002	0.005	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-
chr2:219513712_G_A	ZNF142	7701	2	219513712	219513712	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs184582590	L307L	0.001	0.0003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219513782_T_C	ZNF142	7701	2	219513782	219513782	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs4674322	P283P	0.13	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105537	37.209	-	-	-	100	-	91.667	63.043	61.765	46.667	48.039	-	-	57.576	-	64.368	-	64.286	55.224	-	-	-	-	-	-	52.542	60.465	34.615	-	68.75	-	-	63.514	77.143	33.333	100	-	-	100	-	-	22.078	-	-	-	-	25.714	33.333	43.75	50	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	97.619
chr2:219513947_C_T	ZNF142	7701	2	219513947	219513947	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs61733647	A228A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105537	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-
chr2:219513948_G_A	ZNF142	7701	2	219513948	219513948	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	-	A228V	0	0	0.01	Missense	0.486	Type 2	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219514012_T_G	ZNF142	7701	2	219514012	219514012	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	-	K207Q	0	0	0.17	Missense	0.937	Type 2	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219515109_T_G	ZNF142	7701	2	219515109	219515109	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs61733648	K141Q	0.01	0.014	0.1	Missense	0.197	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219520895_T_C	ZNF142	7701	2	219520895	219520895	2q35	NM_001105537.2	NP_001099007.1	rs3731872	P86P	0.11	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	19.231	35.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	68.085	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219526285_G_A	BCS1L	617	2	219526285	219526285	2q33	NM_001257344.1	NP_001073335.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219526297_G_A	BCS1L	617	2	219526297	219526297	2q33	NM_001257344.1	NP_001073335.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219526649_G_A	BCS1L	617	2	219526649	219526649	2q33	NM_001257344.1	NP_001073335.1	rs58447305	D210N	0.06	0.066	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001079866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:219527005_C_T	BCS1L	617	2	219527005	219527005	2q33	NM_001257344.1	NP_001073335.1	rs2303561	-	0.47	0.564	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.37	73.333	45.865	-	100	67.797	67.857	57	71.212	32.558	88.511	-	50.407	49.383	-	66.667	-	100	53.448	-	-	43.182	100	-	-	52.381	100	46.512	-	57.143	-	-	100	100	33.333	100	-	75.41	100	100	57.333	100	-	-	-	-	100	100	50	100	-	100	100	-	67.376	-	-	-	100	100
chr2:219527303_G_A	BCS1L	617	2	219527303	219527303	2q33	NM_001257344.1	NP_001073335.1	-	D264N	0	0	0	Missense	0.576	Type 2	NM_001079866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219527384_C_T	BCS1L	617	2	219527384	219527384	2q33	NM_001257344.1	NP_001073335.1	-	R291X	0	0	1	Nonsense	0.584	Type 2	NM_001079866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219527712_C_T	BCS1L	617	2	219527712	219527712	2q33	NM_001257344.1	NP_001073335.1	rs33946522	N332N	0.08	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	27.333	-	-	-	-	-	23.14	28.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	55.172	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219527866_T_C	BCS1L	617	2	219527866	219527866	2q33	NM_001257344.1	NP_001073335.1	rs35843327	P339P	0.17	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	29.457	34.091	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	60.163	-	-	-	-	-	100	-
chr2:219528898_C_G	RNF25	64320	2	219528898	219528898	2q35	NM_022453.2	NP_071898.2	rs146626696	E388Q	0	0.002	0.16	Missense	0.031	Type 1	NM_022453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219528987_C_T	RNF25	64320	2	219528987	219528987	2q35	NM_022453.2	NP_071898.2	-	G358E	0	0	0.18	Missense	0.028	Type 2	NM_022453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219528995_T_C	RNF25	64320	2	219528995	219528995	2q35	NM_022453.2	NP_071898.2	rs13022721	P355P	0.14	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	30.435	25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	100	-
chr2:219529247_A_C	RNF25	64320	2	219529247	219529247	2q35	NM_022453.2	NP_071898.2	rs2303562	P271P	0.08	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	26.613	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	44.706	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219529441_A_G	RNF25	64320	2	219529441	219529441	2q35	NM_022453.2	NP_071898.2	rs78156340	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219529881_G_A	RNF25	64320	2	219529881	219529881	2q35	NM_022453.2	NP_071898.2	rs2303564	P221P	0.08	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	21.311	30	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219530724_G_A	RNF25	64320	2	219530724	219530724	2q35	NM_022453.2	NP_071898.2	-	A163V	0	0	0	Missense	0.59	Type 2	NM_022453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219533378_T_C	RNF25	64320	2	219533378	219533378	2q35	NM_022453.2	NP_071898.2	rs16859170	V22V	0.14	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	26.744	29.348	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	66.372	-	-	-	-	-	100	-
chr2:219540897_G_C	STK36	27148	2	219540897	219540897	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	-	A194P	0	0	0.07	Missense	0.371	Type 2	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219544388_A_G	STK36	27148	2	219544388	219544388	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs1863703	K295R	0.15	0.156	0.21	Missense	0.019	Type 1	NM_001243313	52.174	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	32.609	-	38.095	27.848	-	-	45.312	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	56.471	-	21.538	-	100	-	100	-
chr2:219544459_G_A	STK36	27148	2	219544459	219544459	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219544666_G_A	STK36	27148	2	219544666	219544666	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	-	K333K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219544732_C_T	STK36	27148	2	219544732	219544732	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs140262814	A355A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243313	-	-	-	-	100	-	-	61.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219549947_G_T	STK36	27148	2	219549947	219549947	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	-	G459V	0	0	0.1	Missense	0.011	Type 2	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219553423_C_G	STK36	27148	2	219553423	219553423	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs45586733	L462V	0.01	0.011	0.01	Missense	0.949	Type 1	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219553468_C_T	STK36	27148	2	219553468	219553468	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs16859180	R477W	0.05	0.042	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001243313	51.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	55.172	-	21.127	26	-	-	33.333	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	51.948	-	25.455	-	100	-	-	-
chr2:219553503_T_C	STK36	27148	2	219553503	219553503	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs73079060	D488D	0.04	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219554632_C_T	STK36	27148	2	219554632	219554632	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs143073615	A537A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219555176_G_T	STK36	27148	2	219555176	219555176	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	-	L554L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243313	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219555262_G_A	STK36	27148	2	219555262	219555262	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs1344642	R583Q	0.42	0.507	0.16	Missense	0.892	Type 1	NM_001243313	100	-	52.174	100	100	75.758	60	50	68.421	35.714	88.889	-	55.172	27.778	-	65.385	-	100	37.931	-	-	45.161	-	-	-	68.182	100	76.471	-	72.727	50	-	100	100	29.167	100	42.105	90	100	63.636	50	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100
chr2:219557014_A_C	STK36	27148	2	219557014	219557014	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs6709303	Q638P	0.04	0.067	1	Missense	0	Type 1	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219557337_G_A	STK36	27148	2	219557337	219557337	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	-	E649E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219557477_G_T	STK36	27148	2	219557477	219557477	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs187180931	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219557478_A_T	STK36	27148	2	219557478	219557478	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs192225192	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219557479_A_G	STK36	27148	2	219557479	219557479	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs58715847	-	0.04	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219558006_A_C	STK36	27148	2	219558006	219558006	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs145980892	Q696P	0.002	0.001	0.04	Missense	0.899	Type 1	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219558056_C_T	STK36	27148	2	219558056	219558056	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	-	H713Y	0	0	0.02	Missense	0.879	Type 2	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219561254_G_A	STK36	27148	2	219561254	219561254	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs13023540	R839Q	0.01	0.006	0.14	Missense	0.989	Type 1	NM_015690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219561753_T_C	STK36	27148	2	219561753	219561753	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219561929_T_C	STK36	27148	2	219561929	219561929	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs56148168	S897S	0.07	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:219562143_C_T	STK36	27148	2	219562143	219562143	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs45481394	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:219562560_G_A	STK36	27148	2	219562560	219562560	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219562675_G_A	STK36	27148	2	219562675	219562675	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs1863704	G982D	0.21	0.277	0.62	Missense	0.061	Type 1	NM_001243313	24.528	40.741	50	-	100	69.444	79.167	47.541	61.538	38.235	80.519	-	-	38.636	-	65.766	-	24.138	45.902	-	-	43.636	-	-	-	34.545	66.667	33.333	-	73.077	-	-	63.514	70.115	32.432	100	-	75	100	-	64.865	100	-	-	-	-	100	100	39.474	100	-	55.556	45.349	-	64.474	-	-	-	-	98.529
chr2:219562677_G_A	STK36	27148	2	219562677	219562677	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs55633575	V983I	0.04	0.07	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219563496_T_C	STK36	27148	2	219563496	219563496	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs58753698	L1056L	0.04	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219563602_G_A	STK36	27148	2	219563602	219563602	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs12993599	R1091Q	0.07	0.067	0.45	Missense	0.124	Type 1	NM_001243313	63.415	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	35.714	-	37.273	31.884	-	-	53.571	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	46.875	-	28	-	100	-	-	-
chr2:219563958_T_G	STK36	27148	2	219563958	219563958	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs73079079	C1210G	0.04	0.068	0.59	Missense	0.966	Type 1	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219566622_T_C	STK36	27148	2	219566622	219566622	2q35	NM_001243313.1	NP_056505.2	rs147792143	S1259P	0.002	0.003	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001243313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219602492_G_A	TTLL4	9654	2	219602492	219602492	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	T31T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219602499_G_C	TTLL4	9654	2	219602499	219602499	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	rs3731877	E34Q	0.42	0.512	0	Missense	0.931	Type 1	NM_014640	100	50	100	100	100	70.833	75	67.857	63.636	-	74.074	-	-	40.909	-	76.364	41.176	100	59.259	-	-	47.619	-	60.714	-	42.857	100	35	-	-	-	-	100	100	42.105	100	50	72	100	-	100	100	-	-	80.645	-	100	83.333	41.667	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100
chr2:219602819_G_A	TTLL4	9654	2	219602819	219602819	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	rs3731876	P140P	0.47	0.59	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014640	100	41.667	100	100	100	64.835	67.857	64.198	64.912	23.404	83.077	-	44.737	40.351	-	64.74	49.231	100	58.427	-	-	39.189	100	31.915	-	46.535	100	55.102	-	60.465	30	-	100	100	40.426	100	31.579	79.592	100	100	100	100	-	-	61.446	-	100	100	58.065	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100
chr2:219602952_T_C	TTLL4	9654	2	219602952	219602952	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	L185L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219602993_C_A	TTLL4	9654	2	219602993	219602993	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	A198A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219603037_A_G	TTLL4	9654	2	219603037	219603037	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	rs149575697	Y213C	0.001	0.001	0	Missense	0	Type 1	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219603652_G_A	TTLL4	9654	2	219603652	219603652	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	rs2114664	R418H	0.02	0.04	0	Missense	0.998	Type 1	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219603790_A_G	TTLL4	9654	2	219603790	219603790	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	rs148659460	N464S	0.001	0.001	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219603815_C_T	TTLL4	9654	2	219603815	219603815	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	I472I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-
chr2:219605259_C_T	TTLL4	9654	2	219605259	219605259	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	S538F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219605290_G_A	TTLL4	9654	2	219605290	219605290	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	S548S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219609776_G_A	TTLL4	9654	2	219609776	219609776	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	rs2272191	-	0.42	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	72.727	100	100	100	60.784	90.909	60.714	52.381	28.571	81.707	-	-	41.176	-	58.065	60	100	55.814	-	-	72.727	-	60	-	46.667	100	56	-	50	75	-	100	100	-	100	70	76.471	100	-	100	100	-	-	71.875	-	100	100	57.143	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100
chr2:219609878_G_A	TTLL4	9654	2	219609878	219609878	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	rs35012974	V570I	0.01	0.008	0.04	Missense	0.306	Type 1	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219609995_G_C	TTLL4	9654	2	219609995	219609995	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	rs2272190	-	0.42	0.518	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	62.5	-	61.111	60	45.455	83.784	-	-	-	-	67.391	38.462	100	37.5	-	-	35	-	47.059	-	37.5	100	33.333	-	53.846	40	-	100	100	40	100	28.947	54.545	100	100	100	100	-	-	69.231	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	88.889
chr2:219610433_A_G	TTLL4	9654	2	219610433	219610433	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	rs586194	E602E	0.48	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014640	100	78.571	100	100	100	66.667	84.211	68.293	55.172	47.368	79.63	-	47.059	54.902	-	69.663	27.027	100	43.75	-	-	40	100	60.606	-	56.14	100	50	-	56.667	-	-	100	100	21.429	100	47.17	79.412	100	100	100	100	-	-	62.222	-	100	100	52.941	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	94.872
chr2:219611871_G_A	TTLL4	9654	2	219611871	219611871	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	rs115789963	R707H	0	0.002	0.01	Missense	0.81	Type 1	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219611896_C_T	TTLL4	9654	2	219611896	219611896	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	R715R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219612063_G_T	TTLL4	9654	2	219612063	219612063	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	Q739H	0	0	0	Missense	0.251	Type 2	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219612282_A_G	TTLL4	9654	2	219612282	219612282	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	rs2272188	-	0.42	0.521	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	52.632	100	100	100	52.294	65	54.945	59.184	35.714	83.568	-	-	41.667	-	65.73	49.275	100	44.706	-	-	42.391	-	47.692	-	49.505	100	46.032	-	57.576	56.757	-	100	100	26.786	100	40.476	74.667	100	100	100	100	-	-	66.25	-	100	96.154	55.102	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100
chr2:219614016_C_T	TTLL4	9654	2	219614016	219614016	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	R881X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219614690_C_T	TTLL4	9654	2	219614690	219614690	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219616531_T_C	TTLL4	9654	2	219616531	219616531	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219617583_G_A	TTLL4	9654	2	219617583	219617583	2p24.3-p24.1	NM_014640.4	NP_055455.3	-	R1025Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219674482_G_A	CYP27A1	1593	2	219674482	219674482	2q33-qter	NM_000784.3	NP_000775.1	rs692003	P146P	0.06	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219676995_T_A	CYP27A1	1593	2	219676995	219676995	2q33-qter	NM_000784.3	NP_000775.1	-	L166Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219677690_A_G	CYP27A1	1593	2	219677690	219677690	2q33-qter	NM_000784.3	NP_000775.1	rs61733619	Q296Q	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219678842_G_A	CYP27A1	1593	2	219678842	219678842	2q33-qter	NM_000784.3	NP_000775.1	-	G372G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219678877_C_T	CYP27A1	1593	2	219678877	219678877	2q33-qter	NM_000784.3	NP_000775.1	rs41272687	P384L	0.01	0.018	0	Missense	1	Type 1	NM_000784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219679150_T_G	CYP27A1	1593	2	219679150	219679150	2q33-qter	NM_000784.3	NP_000775.1	-	I411S	0	0	0.01	Missense	0.614	Type 2	NM_000784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219679584_G_A	CYP27A1	1593	2	219679584	219679584	2q33-qter	NM_000784.3	NP_000775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219679636_G_A	CYP27A1	1593	2	219679636	219679636	2q33-qter	NM_000784.3	NP_000775.1	-	L493L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219688921_G_A	PRKAG3	53632	2	219688921	219688921	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs114396674	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219688940_G_A	PRKAG3	53632	2	219688940	219688940	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219689309_G_A	PRKAG3	53632	2	219689309	219689309	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr2:219691801_G_A	PRKAG3	53632	2	219691801	219691801	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs33985460	R340W	0.03	0.042	0	Missense	0.128	Type 1	NM_017431	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr2:219692107_G_T	PRKAG3	53632	2	219692107	219692107	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs74411175	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219692123_G_A	PRKAG3	53632	2	219692123	219692123	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219692133_A_G	PRKAG3	53632	2	219692133	219692133	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs6706738	-	0.15	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219692530_*_+C	PRKAG3	53632	2	219692530	219692530	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs11385903	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100
chr2:219692696_G_C	PRKAG3	53632	2	219692696	219692696	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs1722196	-	0.18	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	73.333	100	37.5	-	50	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219692793_*_+G	PRKAG3	53632	2	219692793	219692793	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs5838711	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr2:219693329_G_A	PRKAG3	53632	2	219693329	219693329	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219694794_G_A	PRKAG3	53632	2	219694794	219694794	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs35658907	G180G	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219694877_G_C	PRKAG3	53632	2	219694877	219694877	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs35050588	L153V	0.03	0.041	0.74	Missense	0	Type 1	NM_017431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219694917_G_A	PRKAG3	53632	2	219694917	219694917	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs12328317	F139F	0.06	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219695073_G_A	PRKAG3	53632	2	219695073	219695073	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs150179249	T87T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219695487_G_C	PRKAG3	53632	2	219695487	219695487	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs692243	P71A	0.21	0.144	0.06	Missense	0.47	Type 1	NM_017431	-	37.931	-	-	-	73.469	-	-	36	67.347	-	-	-	-	100	29.412	-	-	-	64.773	100	37.5	-	49.351	52.83	-	35.165	-	-	-	53.571	-	26.271	29.771	-	-	43.182	-	57.143	64.865	-	100	51.562	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	41.176	-	-
chr2:219696485_G_A	PRKAG3	53632	2	219696485	219696485	2q35	NM_017431.2	NP_059127.2	rs60578863	P3P	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219736262_C_T	WNT6	7475	2	219736262	219736262	2q35	NM_006522.3	NP_006513.1	-	A119A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219736451_G_T	WNT6	7475	2	219736451	219736451	2q35	NM_006522.3	NP_006513.1	-	K182N	0	0	0.06	Missense	0.963	Type 2	NM_006522	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219736472_G_A	WNT6	7475	2	219736472	219736472	2q35	NM_006522.3	NP_006513.1	rs13417214	A189A	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219754822_G_A	WNT10A	80326	2	219754822	219754822	2q35	NM_025216.2	NP_079492.2	rs77583146	G165R	0.002	0.007	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_025216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219754840_C_T	WNT10A	80326	2	219754840	219754840	2q35	NM_025216.2	NP_079492.2	rs116998555	R171C	0.005	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_025216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219754978_G_A	WNT10A	80326	2	219754978	219754978	2q35	NM_025216.2	NP_079492.2	rs146902156	D217N	0	0.001	0.72	Missense	0.082	Type 1	NM_025216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219755011_T_A	WNT10A	80326	2	219755011	219755011	2q35	NM_025216.2	NP_079492.2	rs121908120	F228I	0.01	0.019	0	Missense	0.997	Type 1	NM_025216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219755120_C_A	WNT10A	80326	2	219755120	219755120	2q35	NM_025216.2	NP_079492.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219824731_G_C	CDK5R2	8941	2	219824731	219824731	2q35	NM_003936.4	NP_003927.1	rs78141300	A63A	0.03	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219825211_G_A	CDK5R2	8941	2	219825211	219825211	2q35	NM_003936.4	NP_003927.1	rs36115038	Q223Q	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003936	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	71.795	-	-	-	-	-	34.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-
chr2:219825429_G_A	CDK5R2	8941	2	219825429	219825429	2q35	NM_003936.4	NP_003927.1	-	R296H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219825661_C_T	CDK5R2	8941	2	219825661	219825661	2q35	NM_003936.4	NP_003927.1	rs34430748	-	0.03	0.018	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219846749_G_A	FEV	54738	2	219846749	219846749	2q36	NM_017521.2	NP_059991.1	rs860573	G119G	0.1	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219855019_C_T	CRYBA2	1412	2	219855019	219855019	2q35	NM_057093.1	NP_476435.1	-	Q183Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_057093	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	57.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219855616_C_T	CRYBA2	1412	2	219855616	219855616	2q35	NM_057093.1	NP_476435.1	-	W135X	0	0.00009	0	Nonsense	0.729	Type 1	NM_057093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219856888_G_A	CRYBA2	1412	2	219856888	219856888	2q35	NM_057093.1	NP_476435.1	-	A80V	0	0	0	Missense	0.88	Type 2	NM_057093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219868636_C_T	LOC100129175	100129175	2	219868636	219868636	2q35	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219869055_A_C	CFAP65	255101	2	219869055	219869055	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	L1725R	0	0	0.16	Missense	0.349	Type 2	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219870795_C_T	CFAP65	255101	2	219870795	219870795	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	D1624N	0	0	0.06	Missense	0.588	Type 2	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219873865_C_T	CFAP65	255101	2	219873865	219873865	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	Q1526Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219874697_G_T	CFAP65	255101	2	219874697	219874697	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs145107151	F1473L	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219878676_G_A	CFAP65	255101	2	219878676	219878676	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs57772693	R1231R	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219878756_G_A	CFAP65	255101	2	219878756	219878756	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs9967806	L1205F	0.18	0.204	0.01	Missense	0	Type 1	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	100	-	-	-
chr2:219884416_C_T	CFAP65	255101	2	219884416	219884416	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	E1095E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219886979_C_A	CFAP65	255101	2	219886979	219886979	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	A965S	0	0	0.29	Missense	0.001	Type 2	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219887947_G_T	CFAP65	255101	2	219887947	219887947	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs146417352	I934I	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219888053_C_A	CFAP65	255101	2	219888053	219888053	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	S899I	0	0	0.1	Missense	0.053	Type 2	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219888073_C_G	CFAP65	255101	2	219888073	219888073	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	W892C	0	0	0.36	Missense	0.01	Type 2	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219888915_T_A	CFAP65	255101	2	219888915	219888915	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs9653262	K806M	0.06	0.071	0.12	Missense	0	Type 1	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219889022_C_G	CFAP65	255101	2	219889022	219889022	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs9653350	-	0.18	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	65.625	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219890814_C_T	CFAP65	255101	2	219890814	219890814	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs114017706	R760Q	0.01	0.012	0.22	Missense	0.947	Type 1	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219892749_G_A	CFAP65	255101	2	219892749	219892749	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219895548_C_A	CFAP65	255101	2	219895548	219895548	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs56411706	A342S	0.16	0.162	0.07	Missense	0.101	Type 1	NM_194302	36	-	-	-	-	-	-	-	53.333	43.75	51.22	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	60.87	59.091	-	-	-	-	-	100	-	-	27.273	-	-	-	24	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219895571_G_T	CFAP65	255101	2	219895571	219895571	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219895588_C_T	CFAP65	255101	2	219895588	219895588	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs56068521	-	0.18	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	77.778	57.143	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr2:219903258_T_G	CFAP65	255101	2	219903258	219903258	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs6736922	M1L	0.61	0.694	0.7	Initiation_loss	0	Type 1	NM_152389	100	60	60.938	100	-	100	-	100	100	47.619	100	89.286	48.148	100	66.667	60.274	100	100	100	100	100	29.73	100	100	100	61.111	100	47.619	100	100	56.25	37.5	100	100	100	-	-	100	100	100	100	23.404	19.355	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	55.556	-	100
chr2:219903641_C_T	CFAP65	255101	2	219903641	219903641	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	A44T	0	0	0.18	Missense	0.006	Type 2	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219903660_C_T	CFAP65	255101	2	219903660	219903660	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	K37K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219903679_G_T	CFAP65	255101	2	219903679	219903679	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	P31H	0	0	0.08	Missense	0.618	Type 2	NM_194302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219903723_C_T	CFAP65	255101	2	219903723	219903723	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs4674354	V16V	0.61	0.69	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194302	100	47.619	39.744	100	-	100	-	100	100	22.581	100	85.185	43.103	100	55	53.982	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	42.553	100	42.222	100	100	26.316	47.541	100	100	100	-	-	100	100	100	100	30.952	44.828	100	-	100	100	100	100	100	95.238	100	100	100	-	36.842	100	64.706	-	100
chr2:219903775_G_A	CFAP65	255101	2	219903775	219903775	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219903787_T_C	CFAP65	255101	2	219903787	219903787	2q35	NM_194302.3	NP_919278.2	rs4672910	-	0.45	0.524	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.712	35.714	43.038	100	-	100	-	100	42.105	-	52.252	50	40.385	100	-	56	100	100	100	100	100	42.5	-	100	100	38.095	26.829	51.02	100	100	39.13	49.153	29.545	36.923	100	-	-	100	100	23.81	100	26.923	-	100	-	100	75	38.889	100	61.538	100	100	100	100	-	-	100	66.667	-	100
chr2:219920037_A_G	IHH	3549	2	219920037	219920037	2q33-q35	NM_002181.3	NP_002172.2	rs394452	T376T	0.88	0.853	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002181	100	42.857	31.25	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	38.462	50	100	100	100	100	100	50	100	100	100	46.429	100	50	100	100	23.529	-	100	100	100	-	50	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	62.5	-	100
chr2:219920196_G_A	IHH	3549	2	219920196	219920196	2q33-q35	NM_002181.3	NP_002172.2	rs76578869	H323H	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219920410_T_C	IHH	3549	2	219920410	219920410	2q33-q35	NM_002181.3	NP_002172.2	rs76479554	H252R	0.02	0.02	0.53	Missense	0	Type 1	NM_002181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219920412_A_G	IHH	3549	2	219920412	219920412	2q33-q35	NM_002181.3	NP_002172.2	rs3731881	P251P	0.51	0.591	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002181	61.446	70.588	53.279	100	-	100	-	100	36.842	-	40.164	68.75	50	100	39.216	62.5	100	95.238	100	100	100	56.098	100	100	100	46.154	44.444	50	15.068	100	70	40.541	35.385	30.38	100	-	-	100	100	56.522	100	16.129	-	100	-	100	63.158	41.667	100	-	100	100	100	100	-	35.294	100	65	-	100
chr2:219920565_C_T	IHH	3549	2	219920565	219920565	2q33-q35	NM_002181.3	NP_002172.2	rs3731878	T200T	0.1	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002181	57.143	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	30.435	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	95.652	-	-	-	71.875	70	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219941939_C_T	NHEJ1	79840	2	219941939	219941939	2q35	NM_024782.2	NP_079058.1	rs115483157	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:219942981_G_A	NHEJ1	79840	2	219942981	219942981	2q35	NM_024782.2	NP_079058.1	rs41272693	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220011486_G_T	NHEJ1	79840	2	220011486	220011486	2q35	NM_024782.2	NP_079058.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220023028_T_C	NHEJ1	79840	2	220023028	220023028	2q35	NM_024782.2	NP_079058.1	rs61757394	A19A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220023045_C_T	NHEJ1	79840	2	220023045	220023045	2q35	NM_024782.2	NP_079058.1	rs34689457	A14T	0.03	0.045	0	Missense	0.962	Type 1	NM_024782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220026624_G_A	SLC23A3	151295	2	220026624	220026624	2q35	NM_144712.4	NP_001138361.1	rs183650250	-	0.002	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220027116_C_T	SLC23A3	151295	2	220027116	220027116	2q35	NM_144712.4	NP_001138361.1	-	G364D	0	0	0	Missense	0.744	Type 2	NM_144712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220027117_C_T	SLC23A3	151295	2	220027117	220027117	2q35	NM_144712.4	NP_001138361.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001144890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220028161_C_T	SLC23A3	151295	2	220028161	220028161	2q35	NM_144712.4	NP_001138361.1	-	A347T	0	0	0.02	Missense	0.587	Type 2	NM_144712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220033353_C_T	SLC23A3	151295	2	220033353	220033353	2q35	NM_144712.4	NP_001138361.1	rs78500598	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220033830_A_G	SLC23A3	151295	2	220033830	220033830	2q35	NM_144712.4	NP_001138361.1	rs3795986	-	0.44	0.534	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.345	50	55	100	-	100	-	35.897	50	-	35.556	65.116	-	44.444	38.462	100	40.741	100	100	34.694	100	42.308	-	100	100	100	-	40	-	100	46.429	100	-	-	100	-	-	100	100	28.571	100	28.571	59.375	100	46.512	100	62.887	-	100	60	100	100	100	100	-	-	100	62.069	-	100
chr2:220034130_T_G	SLC23A3	151295	2	220034130	220034130	2q35	NM_144712.4	NP_001138361.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001144890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220034202_C_T	SLC23A3	151295	2	220034202	220034202	2q35	NM_144712.4	NP_001138361.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-
chr2:220037393_A_G	CNPPD1	27013	2	220037393	220037393	2q35	NM_015680.4	NP_056495.3	rs4674361	L383P	0.99	0.995	0.38	Missense	0	Type 1	NM_015680	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr2:220037444_G_A	CNPPD1	27013	2	220037444	220037444	2q35	NM_015680.4	NP_056495.3	rs17655123	P366L	0.11	0.099	0.01	Missense	0.338	Type 1	NM_015680	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	44	-	46.154	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220037557_G_A	CNPPD1	27013	2	220037557	220037557	2q35	NM_015680.4	NP_056495.3	rs17849474	A328A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220037608_A_C	CNPPD1	27013	2	220037608	220037608	2q35	NM_015680.4	NP_056495.3	rs151183191	S311R	0.01	0.025	0	Missense	0.96	Type 1	NM_015680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220037666_A_G	CNPPD1	27013	2	220037666	220037666	2q35	NM_015680.4	NP_056495.3	rs1127102	L292P	0.42	0.491	0.16	Missense	0	Type 1	NM_015680	52.174	57.143	50	100	-	100	-	25	26.667	-	34.483	47.059	-	64.286	25	100	43.75	100	100	23.81	100	35.714	-	100	100	40.741	-	-	-	100	50	100	-	-	100	-	-	100	100	28.571	100	-	65.217	100	20.833	100	54.839	50	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100
chr2:220037738_G_T	CNPPD1	27013	2	220037738	220037738	2q35	NM_015680.4	NP_056495.3	-	P268H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220037756_A_G	CNPPD1	27013	2	220037756	220037756	2q35	NM_015680.4	NP_056495.3	rs1043160	I262T	0.43	0.504	0.37	Missense	0	Type 1	NM_015680	53.731	-	63.265	100	-	100	-	26.923	-	-	28.571	38.889	-	46.667	43.333	100	48	100	100	-	100	100	-	100	100	34.615	-	58.824	18.919	100	30.769	100	-	-	100	-	-	100	100	41.667	100	100	57.895	100	-	100	55.882	-	100	42.857	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100
chr2:220037827_T_C	CNPPD1	27013	2	220037827	220037827	2q35	NM_015680.4	NP_056495.3	-	A238A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220038249_C_A	CNPPD1	27013	2	220038249	220038249	2q35	NM_015680.4	NP_056495.3	rs10171636	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220040330_A_G	CNPPD1	27013	2	220040330	220040330	2q35	NM_015680.4	NP_056495.3	rs1127101	Y81Y	0.42	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015680	51.613	46.154	58.667	100	-	100	-	39.535	30.769	-	44.444	79.07	-	61.538	48.485	100	41.935	100	100	36.364	100	52.632	-	100	100	56.863	-	60	20.408	100	37.209	100	-	-	100	-	-	100	100	24.242	100	25.974	72.222	100	46.154	100	59.74	-	100	50	100	100	100	100	-	21.739	100	72.222	-	100
chr2:220045454_G_A	FAM134A	79137	2	220045454	220045454	2q35	NM_024293.4	NP_077269.3	rs2293072	G206G	0.18	0.036	0.84	Silent	-1	Type 1	NM_024293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220045902_C_T	FAM134A	79137	2	220045902	220045902	2q35	NM_024293.4	NP_077269.3	rs2293073	A253A	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	50	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220046349_G_C	FAM134A	79137	2	220046349	220046349	2q35	NM_024293.4	NP_077269.3	rs2272017	-	0.48	0.611	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	66.667	44.444	100	100	100	72.727	100	100	73.077	100	61.818	-	100	100	100	100	100	100	29.412	100	47.727	-	100	100	54.93	-	45.455	15.385	95.455	100	100	-	-	100	34.667	43.548	100	100	30.769	100	40.26	61.765	100	-	100	78.512	100	100	100	100	100	100	100	53.571	61.538	100	45	-	100
chr2:220046433_C_T	FAM134A	79137	2	220046433	220046433	2q35	NM_024293.4	NP_077269.3	-	I317I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220046704_G_A	FAM134A	79137	2	220046704	220046704	2q35	NM_024293.4	NP_077269.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220046718_C_A	FAM134A	79137	2	220046718	220046718	2q35	NM_024293.4	NP_077269.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220046840_G_A	FAM134A	79137	2	220046840	220046840	2q35	NM_024293.4	NP_077269.3	rs3210652	R374H	0.12	0.099	0	Missense	0	Type 1	NM_024293	28.736	-	-	-	-	-	-	-	81.081	-	49.194	37.736	45.652	-	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	-	100	-	80.303	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	37.383	30	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220046957_A_G	FAM134A	79137	2	220046957	220046957	2q35	NM_024293.4	NP_077269.3	rs142234261	N413S	0.001	0.001	0	Missense	0.99	Type 1	NM_024293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220046975_C_A	FAM134A	79137	2	220046975	220046975	2q35	NM_024293.4	NP_077269.3	rs3731900	P419Q	0.43	0.512	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_024293	86.667	53.846	62.162	100	-	100	-	41.176	29.167	71.429	42	58.621	-	60.714	55	100	63.158	100	100	40	100	37.037	-	100	100	100	-	63.636	-	100	72.727	100	-	-	100	-	-	100	100	66.667	100	39.535	66.667	100	-	100	58.333	57.143	100	30	100	100	100	100	-	50	100	60	-	100
chr2:220047181_A_G	FAM134A	79137	2	220047181	220047181	2q35	NM_024293.4	NP_077269.3	-	T488A	0	0	0.19	Missense	0.834	Type 2	NM_024293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220047393_C_T	FAM134A	79137	2	220047393	220047393	2q35	NM_024293.4	NP_077269.3	rs3731901	-	0.43	0.506	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	64	66.667	54.839	100	-	100	-	33.333	-	-	38.462	53.333	-	65	36.842	100	36.364	100	100	38.095	100	44.444	-	100	100	100	-	68.75	23.81	100	70	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	26.667	60	-	-	100	71.795	-	100	71.429	100	100	100	100	-	-	100	80	-	100
chr2:220072039_C_A	ZFAND2B	130617	2	220072039	220072039	2q35	NM_001270998.1	NP_620157.1	rs77376106	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220072153_C_T	ZFAND2B	130617	2	220072153	220072153	2q35	NM_001270998.1	NP_620157.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220072431_C_A	ZFAND2B	130617	2	220072431	220072431	2q35	NM_001270998.1	NP_620157.1	rs61750009	P71H	0.02	0.03	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_138802	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	53.933	-	29.57	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220072623_G_A	ZFAND2B	130617	2	220072623	220072623	2q35	NM_001270998.1	NP_620157.1	rs141322165	K99K	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220072766_G_T	ZFAND2B	130617	2	220072766	220072766	2q35	NM_001270998.1	NP_620157.1	rs4674366	-	0.99	0.985	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.351	100
chr2:220073269_G_T	ZFAND2B	130617	2	220073269	220073269	2q35	NM_001270998.1	NP_620157.1	-	-	0	0.00037	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220075149_G_A	ABCB6	10058	2	220075149	220075149	2q36	NM_005689.2	NP_005680.1	-	L769L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	29.63	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220077177_G_A	ABCB6	10058	2	220077177	220077177	2q36	NM_005689.2	NP_005680.1	-	R634C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220078496_T_C	ABCB6	10058	2	220078496	220078496	2q36	NM_005689.2	NP_005680.1	rs2139823	-	0.97	0.973	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.296	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:220079776_G_A	ABCB6	10058	2	220079776	220079776	2q36	NM_005689.2	NP_005680.1	-	L395L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220080845_C_T	ABCB6	10058	2	220080845	220080845	2q36	NM_005689.2	NP_005680.1	rs60322991	R343Q	0.04	0.05	0.01	Missense	0.596	Type 1	NM_005689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220081416_G_A	ABCB6	10058	2	220081416	220081416	2q36	NM_005689.2	NP_005680.1	rs57467915	R276W	0.01	0.011	0	Missense	1	Type 1	NM_005689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220082420_T_C	ABCB6	10058	2	220082420	220082420	2q36	NM_005689.2	NP_005680.1	-	E220G	0	0	0.13	Missense	0.007	Type 2	NM_005689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220082504_C_T	ABCB6	10058	2	220082504	220082504	2q36	NM_005689.2	NP_005680.1	rs150221689	R192Q	0.001	0.003	0	Missense	0.997	Type 1	NM_005689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220082935_C_T	ABCB6	10058	2	220082935	220082935	2q36	NM_005689.2	NP_005680.1	-	W154X	0	0	0	Nonsense	0.733	Type 2	NM_005689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220083121_G_T	ABCB6	10058	2	220083121	220083121	2q36	NM_005689.2	NP_005680.1	-	A92D	0	0	0.06	Missense	0.005	Type 2	NM_005689	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220083279_C_T	ABCB6	10058	2	220083279	220083279	2q36	NM_005689.2	NP_005680.1	rs1109866	L39L	0.77	0.76	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005689	100	100	52.632	100	100	25	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	39.13	100	100	50	-	100	100	36	100	46.154	-	100	100	100	100	100	100	26.923	33.333	100	100	-	100	100	97.059	-	61.765	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100
chr2:220085845_A_G	ATG9A	79065	2	220085845	220085845	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	rs2276633	T775T	0.87	0.897	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024085	100	-	54.545	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	29.412	100	100	100	62.5	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100
chr2:220086887_A_C	ATG9A	79065	2	220086887	220086887	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	rs78926557	V677G	0	0.003	0.42	Missense	0	Type 1	NM_024085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220087088_T_G	ATG9A	79065	2	220087088	220087088	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	rs146429396	R645R	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024085	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220087354_A_C	ATG9A	79065	2	220087354	220087354	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	rs72955435	-	0.09	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846	-	-	44.828	-	-	-	37.143	-	44.444	60	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	100	-	-	-
chr2:220087441_T_C	ATG9A	79065	2	220087441	220087441	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	rs2276635	S592G	0.07	0.075	0.42	Missense	0.418	Type 1	NM_024085	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	44	-	-	-	47.059	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:220087443_G_T	ATG9A	79065	2	220087443	220087443	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	-	A591D	0	0	0.07	Missense	0.177	Type 2	NM_024085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220089568_A_G	ATG9A	79065	2	220089568	220089568	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	-	L175L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024085	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220089586_G_A	ATG9A	79065	2	220089586	220089586	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	68.571	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220089594_*_+G	ATG9A	79065	2	220089594	220089594	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	rs3216709	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	76	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	64.706	95.652	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	77.273	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100
chr2:220089949_G_T	ATG9A	79065	2	220089949	220089949	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220090147_T_C	ATG9A	79065	2	220090147	220090147	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	rs55842930	Q120Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:220092646_T_C	ATG9A	79065	2	220092646	220092646	2q35	NM_001077198.1	NP_001070666.1	-	K34R	0	0	0.08	Missense	0.328	Type 2	NM_024085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220097257_G_C	ANKZF1	55139	2	220097257	220097257	2q35	NM_018089.2	NP_001035869.1	rs61747682	S137T	0.06	0.038	0.06	Missense	0.914	Type 1	NM_001042410	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220098482_G_C	ANKZF1	55139	2	220098482	220098482	2q35	NM_018089.2	NP_001035869.1	-	E289Q	0	0	0.46	Missense	0.064	Type 2	NM_001042410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220100553_C_A	ANKZF1	55139	2	220100553	220100553	2q35	NM_018089.2	NP_001035869.1	rs150402081	R643R	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042410	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:220100565_C_T	ANKZF1	55139	2	220100565	220100565	2q35	NM_018089.2	NP_001035869.1	-	R647W	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_001042410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220100623_T_C	ANKZF1	55139	2	220100623	220100623	2q35	NM_018089.2	NP_001035869.1	rs55727457	-	0.06	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220100787_C_T	ANKZF1	55139	2	220100787	220100787	2q35	NM_018089.2	NP_001035869.1	rs2293079	P676L	0.08	0.104	0.06	Missense	0.021	Type 1	NM_001042410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	29	72.727	-	-	-	-	42.667	-	-	61.667	-	-	-	-	-	-	100	-	15.909	-	46.154	-	100	100	-	-	-	68.75	43.902	-	30.612	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr2:220101858_T_C	GLB1L	79411	2	220101858	220101858	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	rs73077102	H634R	0.004	0.007	0.11	Missense	0.899	Type 1	NM_024506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220101975_G_T	GLB1L	79411	2	220101975	220101975	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	-	P595H	0	0	0.04	Missense	0.025	Type 2	NM_024506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220102074_G_A	GLB1L	79411	2	220102074	220102074	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	34.783	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220102223_A_G	GLB1L	79411	2	220102223	220102223	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	rs138649763	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220102268_C_A	GLB1L	79411	2	220102268	220102268	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	-	G552V	0	0	0.34	Missense	0.003	Type 2	NM_024506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220103842_A_G	GLB1L	79411	2	220103842	220103842	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	-	L345P	0	0	0	Missense	0.459	Type 2	NM_024506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220104328_G_A	GLB1L	79411	2	220104328	220104328	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	-	T286I	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_024506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220104523_G_A	GLB1L	79411	2	220104523	220104523	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	-	R252W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_024506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220104572_A_C	GLB1L	79411	2	220104572	220104572	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220104652_A_C	GLB1L	79411	2	220104652	220104652	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	-	D237E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_024506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220107642_T_C	GLB1L	79411	2	220107642	220107642	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_024506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220107665_A_G	GLB1L	79411	2	220107665	220107665	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	rs3755049	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220107666_A_C	GLB1L	79411	2	220107666	220107666	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	rs3755050	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220108300_T_C	GLB1L	79411	2	220108300	220108300	2q35	NM_024506.3	NP_078782.3	rs11552796	-	0.16	0.167	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	29.412	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.588	-	-	73.333	-	-	-	46.667	-	41.667	89.474	-	-	-	-	-	-	68.75	50	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:220113159_C_T	STK16	8576	2	220113159	220113159	2q35	NM_001008910.2	NP_001008910.1	rs17849638	R266W	0.01	0.017	0.06	Missense	0.978	Type 1	NM_001008910	-	-	-	-	-	66.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220113242_T_G	STK16	8576	2	220113242	220113242	2q35	NM_001008910.2	NP_001008910.1	rs56772206	L293L	0.96	0.977	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008910	100	100	99.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.539	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.541	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:220116404_G_C	TUBA4A	7277	2	220116404	220116404	2q35	NM_006000.2	NP_005991.1	-	L86L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220116431_C_A	TUBA4A	7277	2	220116431	220116431	2q35	NM_006000.2	NP_005991.1	-	E77D	0	0	0	Missense	0.011	Type 2	NM_006000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220116937_C_T	TUBA4A	7277	2	220116937	220116937	2q35	NM_006000.2	NP_005991.1	-	V7I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_006000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220118531_G_C	TUBA4B	80086	2	220118531	220118531	2q35	-	-	rs939574	-	0.77	0.757	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr2:220146610_*_+G	DNAJB2	3300	2	220146610	220146610	2q32-q34	NM_001039550.1	NP_006727.2	rs3832110	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.358	-	36	-	-	68	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	57.692	100	-	-	63.889	-	39.13	79.07	-	-	-	-	-	69.231	61.765	100	-	53.333	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	100	55	-	-	50	100	-	-	-
chr2:220146640_C_T	DNAJB2	3300	2	220146640	220146640	2q32-q34	NM_001039550.1	NP_006727.2	rs146284616	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220146651_G_A	DNAJB2	3300	2	220146651	220146651	2q32-q34	NM_001039550.1	NP_006727.2	rs3731897	-	0.15	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	49.02	-	-	-	64	-	53.125	83.582	-	-	-	-	-	67.568	-	100	-	64	-	-	-	19.231	-	23.684	-	-	-	-	-	-	100	52.874	-	-	65	100	-	-	-
chr2:220146669_C_A	DNAJB2	3300	2	220146669	220146669	2q32-q34	NM_001039550.1	NP_006727.2	-	P80T	0	0	0.2	Missense	0.005	Type 2	NM_001039550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220146784_G_A	DNAJB2	3300	2	220146784	220146784	2q32-q34	NM_001039550.1	NP_006727.2	-	-	0	0	0.41	Splicing	-1	Type 2	NM_006736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220147847_G_A	DNAJB2	3300	2	220147847	220147847	2q32-q34	NM_001039550.1	NP_006727.2	rs3821039	-	0.12	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.786	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220158848_G_T	MIR153-1	406944	2	220158848	220158848	2q35	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220159789_G_T	PTPRN	5798	2	220159789	220159789	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	-	T832T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:220159894_G_A	PTPRN	5798	2	220159894	220159894	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	rs59726321	-	0.06	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220160923_C_T	PTPRN	5798	2	220160923	220160923	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220161116_C_T	PTPRN	5798	2	220161116	220161116	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220161732_C_A	PTPRN	5798	2	220161732	220161732	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	-	K708N	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001199763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220162015_C_G	PTPRN	5798	2	220162015	220162015	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	rs17847406	P647P	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199763	25.49	-	-	-	-	-	-	-	66.667	26.316	81.633	58.824	-	44.828	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	68	-	-	-	66.667	-	64.706	63.934	-	-	-	70	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220162050_C_T	PTPRN	5798	2	220162050	220162050	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	-	A636T	0	0	0.01	Missense	0.13	Type 2	NM_001199763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220162054_G_A	PTPRN	5798	2	220162054	220162054	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	rs17847405	D634D	0.06	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199763	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220162057_G_A	PTPRN	5798	2	220162057	220162057	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	rs141204336	S633S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220162129_C_T	PTPRN	5798	2	220162129	220162129	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	rs144452294	T609T	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:220164086_G_A	PTPRN	5798	2	220164086	220164086	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	-	T486I	0	0.00009	0	Missense	0.74	Type 1	NM_001199763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220164697_C_T	PTPRN	5798	2	220164697	220164697	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220172576_A_C	PTPRN	5798	2	220172576	220172576	2q35-q36.1	NM_001199763.1	NP_002837.1	rs7591986	-	0.19	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	18.75	-	40.625	-	-	-	-	-	76.316	35	84.615	51.429	-	42.857	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	75.472	-	23.529	-	50	-	67.327	61.538	-	54.839	-	80	39.535	58.621	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220239561_C_G	DNPEP	23549	2	220239561	220239561	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	rs3731905	-	0.78	0.805	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.535	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	-	100	100	57.143	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	83.333	100	100	100	100	100	62.5	82.927	100	100	38.462	100	62.5	50	100	61.538	69.565	100	100	100	100	100	100	100	36.364	-	23.333	100	100	-	100	-	100	100
chr2:220246334_T_C	DNPEP	23549	2	220246334	220246334	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	rs142675089	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220246692_G_C	DNPEP	23549	2	220246692	220246692	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	rs116351300	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220246709_G_T	DNPEP	23549	2	220246709	220246709	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	rs35723758	P363P	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220250147_A_G	DNPEP	23549	2	220250147	220250147	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	rs907679	V258A	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_012100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	97.778	100	100	100	100	100
chr2:220250232_G_C	DNPEP	23549	2	220250232	220250232	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	rs115897075	L230V	0.01	0.011	0.05	Missense	0.809	Type 1	NM_012100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220250438_G_C	DNPEP	23549	2	220250438	220250438	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	-	-	0	0.0001	0.03	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220250769_T_C	DNPEP	23549	2	220250769	220250769	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	rs6742404	I171V	0.02	0.029	0.05	Missense	0.031	Type 1	NM_012100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220250800_C_T	DNPEP	23549	2	220250800	220250800	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	rs1132736	L160L	0.05	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220250826_G_A	DNPEP	23549	2	220250826	220250826	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	rs2271456	-	0.87	0.859	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.576	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:220251123_C_T	DNPEP	23549	2	220251123	220251123	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	-	R115Q	0	0	0.4	Missense	0.184	Type 2	NM_012100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220251178_T_C	DNPEP	23549	2	220251178	220251178	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	rs2271457	-	0.89	0.898	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.167	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774
chr2:220251446_A_G	DNPEP	23549	2	220251446	220251446	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	-	Y92H	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_012100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220251685_T_G	DNPEP	23549	2	220251685	220251685	2q35	NM_012100.2	NP_036232.2	rs11539909	N50H	0.02	0.021	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_012100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	63.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220283259_A_G	DES	1674	2	220283259	220283259	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	rs1318299	P25P	0.91	0.891	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001927	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	57.143	100	100	-	100	100	100	100	-	91.667	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-
chr2:220283277_T_C	DES	1674	2	220283277	220283277	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	rs2017800	S31S	0.9	0.872	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001927	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	70	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr2:220283437_G_A	DES	1674	2	220283437	220283437	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	-	A85T	0	0	0.2	Missense	0.06	Type 2	NM_001927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220283443_G_A	DES	1674	2	220283443	220283443	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	-	E87K	0	0	0.01	Missense	0.685	Type 2	NM_001927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220283592_C_T	DES	1674	2	220283592	220283592	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	rs111828114	L136L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr2:220284876_C_T	DES	1674	2	220284876	220284876	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	rs41272699	A213V	0.01	0.011	0.01	Missense	0.108	Type 1	NM_001927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220285002_T_C	DES	1674	2	220285002	220285002	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	rs75882680	I223I	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220285182_C_A	DES	1674	2	220285182	220285182	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	rs41272701	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	41.667	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220285309_C_T	DES	1674	2	220285309	220285309	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	rs1058261	D276D	0.35	0.385	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001927	21.622	36.364	25.781	100	-	57.843	22.857	-	47.917	-	50.955	83.099	-	-	100	55.856	100	-	44.595	54.167	100	47.692	-	-	42.105	100	-	40.476	21.687	40.625	100	-	-	-	100	56.25	55.932	-	34.146	34.615	65.714	-	63.333	73.684	-	-	57.246	-	46.667	-	20	50	-	-	16.364	-	100	-	100	100
chr2:220285666_G_C	DES	1674	2	220285666	220285666	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	rs12920	L338L	0.35	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001927	26.923	-	42.667	100	-	68.421	33.333	-	70.588	-	51.648	90.476	-	-	100	76.119	100	30	44.444	64.706	100	50	-	-	26.667	100	-	25.926	-	42.857	100	-	-	-	100	67.308	70	-	46.667	-	76.923	-	60	64.286	-	-	62.745	-	30.769	-	17.647	-	-	-	21.212	-	100	-	100	100
chr2:220286142_G_A	DES	1674	2	220286142	220286142	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	rs1058284	A368A	0.34	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001927	40	63.636	45.833	-	-	60	-	-	87.5	-	34.483	91.667	-	-	100	77.273	100	-	43.75	66.667	-	-	-	-	76.923	100	-	50	-	-	100	-	-	-	100	60	44.444	-	-	-	66.667	-	75	-	-	-	51.852	-	66.667	-	40	-	-	-	38.889	-	100	-	100	100
chr2:220286169_C_T	DES	1674	2	220286169	220286169	2q35	NM_001927.3	NP_001918.3	-	L377L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-
chr2:220309423_G_A	SPEG	10290	2	220309423	220309423	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	R146H	0	0	0.05	Missense	0.002	Type 2	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220312718_C_T	SPEG	10290	2	220312718	220312718	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	R280C	0	0	0.01	Missense	0.385	Type 2	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220313680_G_C	SPEG	10290	2	220313680	220313680	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs60593157	R600R	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220315838_G_A	SPEG	10290	2	220315838	220315838	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs190906276	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220315970_G_A	SPEG	10290	2	220315970	220315970	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs10932806	K742K	0.47	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005876	100	-	-	100	100	-	-	82.609	-	-	55.556	-	29.412	100	100	30.769	-	35	52.174	-	100	26.316	-	22.727	50	30	100	38.889	-	100	100	100	100	97.826	60	28.571	40	100	100	-	-	29.412	22.727	-	100	100	-	-	50	-	81.818	-	-	100	29.73	57.143	100	50	100	100
chr2:220316039_G_A	SPEG	10290	2	220316039	220316039	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs55692495	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	88.889	50	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	96.875
chr2:220316384_G_T	SPEG	10290	2	220316384	220316384	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	E765D	0	0	0.82	Missense	0	Type 2	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220326596_C_G	SPEG	10290	2	220326596	220326596	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	-	0	0.0003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220331911_G_A	SPEG	10290	2	220331911	220331911	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs34861443	R966Q	0.01	0.019	0.41	Missense	0.993	Type 1	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220333321_G_A	SPEG	10290	2	220333321	220333321	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs35181232	R1055Q	0.01	0.007	0.1	Missense	0.997	Type 1	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220333642_G_A	SPEG	10290	2	220333642	220333642	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs148131894	L1121L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-
chr2:220333950_T_C	SPEG	10290	2	220333950	220333950	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs10167209	P1188P	0.99	0.985	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005876	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	95.238	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:220336723_C_T	SPEG	10290	2	220336723	220336723	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs73087210	-	0.16	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	31.818	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	76.667	84.783	100	75.676	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:220336732_C_T	SPEG	10290	2	220336732	220336732	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220337043_C_T	SPEG	10290	2	220337043	220337043	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	D1310D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005876	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220337690_G_A	SPEG	10290	2	220337690	220337690	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs34994343	R1340Q	0.01	0.01	0.02	Missense	0.963	Type 1	NM_005876	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220338246_C_T	SPEG	10290	2	220338246	220338246	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	P1390S	0	0	0.01	Missense	0.886	Type 2	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220338309_G_A	SPEG	10290	2	220338309	220338309	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs115558647	V1411I	0.001	0	0.62	Missense	0.08	Type 1	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220342004_G_A	SPEG	10290	2	220342004	220342004	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs45519033	E1522E	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220342183_G_A	SPEG	10290	2	220342183	220342183	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs139593630	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220342683_C_T	SPEG	10290	2	220342683	220342683	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	A1628V	0.001	0	0.03	Missense	0.056	Type 1	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220342802_C_T	SPEG	10290	2	220342802	220342802	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	R1668W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220346064_G_A	SPEG	10290	2	220346064	220346064	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	R1803Q	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220348168_C_A	SPEG	10290	2	220348168	220348168	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	P1995T	0	0	0.81	Missense	0.899	Type 2	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220348751_C_T	SPEG	10290	2	220348751	220348751	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs10755037	P2189L	0.24	0.251	0.01	Missense	0.338	Type 1	NM_005876	100	-	-	100	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	58.14	38.182	-	-	-	-	-	-	40.909	-	46.875	59.091	100	72.093	55.556	-	-	40	-	48.387	52.174	52.174	-	-	-	35.714	100	71.429	67.308	73.684	-	60	-	-	-	31.25	-	72	-	-	100	100	50	-	-	-	100
chr2:220348877_C_A	SPEG	10290	2	220348877	220348877	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs183551699	P2231H	0.01	0.012	0	Missense	0.489	Type 1	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220350169_T_C	SPEG	10290	2	220350169	220350169	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	L2571L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220353013_G_A	SPEG	10290	2	220353013	220353013	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs875098	P2613P	0.24	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005876	100	-	-	100	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	42	58	-	-	-	-	-	-	42.308	-	51.786	52.239	100	62.195	46.154	-	-	43.75	-	62.069	64.103	60.87	-	-	-	61.765	100	53.333	72.072	68.421	53.333	64.912	-	-	-	54.839	-	82.051	100	-	-	100	42.857	-	-	-	100
chr2:220353017_A_G	SPEG	10290	2	220353017	220353017	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs192191689	I2615V	0.001	0.001	0.25	Missense	0.94	Type 1	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220353532_C_A	SPEG	10290	2	220353532	220353532	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs13026308	P2687T	0.09	0.092	0.13	Missense	0.998	Type 1	NM_005876	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-
chr2:220354108_A_G	SPEG	10290	2	220354108	220354108	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs55760516	R2790G	0.37	0.374	0.19	Missense	0	Type 1	NM_005876	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	50	-	-	-	-	-	-	42.308	100	37.5	66.667	100	64.286	100	-	-	-	-	74	56	52.381	-	-	-	100	100	75	62.5	100	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr2:220354365_C_T	SPEG	10290	2	220354365	220354365	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs56132883	F2875F	0.24	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005876	100	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	51.429	51.724	-	-	-	-	-	-	64.103	-	32.353	55.556	100	68.182	66.667	-	-	25	-	72.5	67.857	75	-	-	-	40	100	61.538	76.744	73.529	-	70.588	-	-	-	55.556	-	92.857	100	-	-	100	44.444	-	-	-	100
chr2:220354542_G_A	SPEG	10290	2	220354542	220354542	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs55969678	P2934P	0.09	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220354667_C_A	SPEG	10290	2	220354667	220354667	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220354674_G_A	SPEG	10290	2	220354674	220354674	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220355270_C_T	SPEG	10290	2	220355270	220355270	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	R3021W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220355529_A_G	SPEG	10290	2	220355529	220355529	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs12464085	H3079R	0.35	0.392	1	Missense	0.007	Type 1	NM_005876	100	-	-	100	-	-	-	-	30	-	-	-	-	45.545	53.012	-	-	-	-	-	-	38.889	100	26.316	59.091	100	67.347	100	-	-	52.941	-	69.333	59.596	60.976	-	-	-	100	100	80	60.714	100	100	64.516	-	-	-	48	-	63.158	100	-	-	98.75	31.25	-	-	-	90.476
chr2:220356520_G_T	SPEG	10290	2	220356520	220356520	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs12473286	P3130P	0.24	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005876	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	38.889	-	-	-	-	-	-	66.667	-	34.211	41.379	100	66.667	57.895	-	-	47.368	35.294	68	66.129	75	-	-	-	47.368	100	41.667	64.865	64.286	-	63.636	-	-	-	75	-	75	100	-	-	100	45.455	-	-	-	100
chr2:220356806_C_T	SPEG	10290	2	220356806	220356806	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	rs907146	-	0.97	0.964	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	90.909	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:220356878_G_T	SPEG	10290	2	220356878	220356878	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	T3169T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220356958_G_A	SPEG	10290	2	220356958	220356958	2q35	NM_001173476.1	NP_005867.3	-	R3196Q	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_005876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220366201_C_T	GMPPA	29926	2	220366201	220366201	2q35	NM_205847.2	NP_037467.2	-	P48S	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_013335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220366272_C_T	GMPPA	29926	2	220366272	220366272	2q35	NM_205847.2	NP_037467.2	rs41272703	A71A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013335	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220366625_C_T	GMPPA	29926	2	220366625	220366625	2q35	NM_205847.2	NP_037467.2	-	R99X	0	0	1	Nonsense	0.708	Type 2	NM_013335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220366633_G_A	GMPPA	29926	2	220366633	220366633	2q35	NM_205847.2	NP_037467.2	-	Q101Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-
chr2:220369919_G_A	GMPPA	29926	2	220369919	220369919	2q35	NM_205847.2	NP_037467.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220370477_G_A	GMPPA	29926	2	220370477	220370477	2q35	NM_205847.2	NP_037467.2	-	S298S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220371035_C_G	GMPPA	29926	2	220371035	220371035	2q35	NM_205847.2	NP_037467.2	rs1046474	A351A	0.07	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013335	-	60	-	-	-	25	72.222	75	-	-	31.068	58.696	66.667	-	38.462	-	100	-	46.429	76.316	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.379	-	-	81.081	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	37.5	-	-
chr2:220371081_G_A	GMPPA	29926	2	220371081	220371081	2q35	NM_205847.2	NP_037467.2	-	A367T	0	0	0.07	Missense	0.002	Type 2	NM_013335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220371162_C_T	GMPPA	29926	2	220371162	220371162	2q35	NM_205847.2	NP_037467.2	rs111553864	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220379549_C_G	ASIC4	55515	2	220379549	220379549	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	-	P162A	0.001	0.001	0.33	Missense	0	Type 1	NM_182847	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220379560_C_G	ASIC4	55515	2	220379560	220379560	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	rs3731909	A165A	0.57	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182847	-	100	100	-	100	100	75	100	-	-	33.333	100	100	57.895	64.286	100	100	-	40.909	72.222	100	33.333	-	35.714	70	-	-	-	94.444	100	71.429	50	-	-	25	83.333	100	100	-	-	-	-	46.154	-	31.25	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr2:220379718_G_T	ASIC4	55515	2	220379718	220379718	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	-	G218V	0	0	0.48	Missense	0.012	Type 2	NM_182847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220379827_A_G	ASIC4	55515	2	220379827	220379827	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	rs36089490	A254A	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220396530_C_T	ASIC4	55515	2	220396530	220396530	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	-	S338S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220396539_C_T	ASIC4	55515	2	220396539	220396539	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	-	P341P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220396778_G_A	ASIC4	55515	2	220396778	220396778	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	-	P388P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220396870_C_A	ASIC4	55515	2	220396870	220396870	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	rs59761991	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220397072_C_T	ASIC4	55515	2	220397072	220397072	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	rs34784127	R424R	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220397619_T_G	ASIC4	55515	2	220397619	220397619	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	-	-	0	0	0.02	Intronic	0.959	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220399951_A_G	ASIC4	55515	2	220399951	220399951	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	rs2276643	T486T	0.25	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182847	-	-	45.714	-	100	-	-	-	-	-	41.667	33.333	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr2:220400014_G_A	ASIC4	55515	2	220400014	220400014	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	rs12477394	A507A	0.08	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220402387_C_T	ASIC4	55515	2	220402387	220402387	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	rs147046818	R587C	0	0.002	0.14	Missense	0.989	Type 1	NM_182847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220402665_C_A	ASIC4	55515	2	220402665	220402665	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	rs6436153	P614Q	0.17	0.176	0.42	Missense	0.04	Type 1	NM_182847	-	-	85.714	-	-	-	-	-	83.333	-	40	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220402671_G_T	ASIC4	55515	2	220402671	220402671	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	rs11689281	R616L	0.52	0.461	0.29	Missense	0.993	Type 1	NM_182847	-	100	-	-	-	72.727	57.143	36.364	-	66.667	-	-	62.5	-	27.778	100	100	-	37.931	100	-	-	-	53.846	33.333	30	100	-	65.217	66.667	71.429	56.25	100	96.667	100	69.231	100	-	100	-	58.333	-	-	-	50	-	85.294	-	-	57.143	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr2:220402680_T_C	ASIC4	55515	2	220402680	220402680	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	rs11695248	V619A	0.57	0.541	1	Missense	0	Type 1	NM_182847	-	100	-	-	-	75	-	30.769	-	72.727	-	-	100	-	50	100	100	-	42.424	100	-	100	100	50	31.25	31.818	100	71.429	71.429	-	71.429	66.667	100	100	100	76.923	100	-	100	55.556	60	-	-	-	50	-	82.5	-	-	57.143	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100
chr2:220402733_C_A	ASIC4	55515	2	220402733	220402733	2q35	NM_182847.2	NP_878267.2	rs116368019	P637T	0.003	0.009	0.08	Missense	0.005	Type 1	NM_182847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220404381_A_G	CHPF	79586	2	220404381	220404381	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	rs1976616	Y522Y	0.98	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195731	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:220404473_G_A	CHPF	79586	2	220404473	220404473	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	-	P492S	0	0	0.67	Missense	0.308	Type 2	NM_001195731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:220404484_G_C	CHPF	79586	2	220404484	220404484	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	rs62191582	A488G	0.01	0.019	0.08	Missense	0.849	Type 1	NM_001195731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	41.304	-	-	54.545	-	100
chr2:220404648_C_T	CHPF	79586	2	220404648	220404648	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	rs1043833	L433L	0.36	0.39	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195731	76.19	-	62.963	-	100	-	-	64.286	76.923	55.556	82.759	95	40	100	35.294	-	-	-	53.333	-	100	-	-	50	50	35.294	-	50	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	92.308	-	-	57.143	100	100	-	35.714	100	41.667	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:220404726_G_A	CHPF	79586	2	220404726	220404726	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	rs1043832	H407H	0.36	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195731	63.636	-	62.963	-	100	-	50	75	80	71.429	85	88.235	83.333	100	77.778	-	-	-	78.571	-	100	-	-	42.857	100	52	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	91.667	-	-	35.714	100	100	-	43.75	100	45	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:220404927_G_A	CHPF	79586	2	220404927	220404927	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	rs149456271	V340V	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220404989_T_G	CHPF	79586	2	220404989	220404989	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	-	T320P	0	0	0.01	Missense	0.936	Type 2	NM_001195731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220405230_G_A	CHPF	79586	2	220405230	220405230	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	rs6436154	H239H	0.36	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195731	70.213	-	58.14	-	100	39.13	-	75.862	53.333	62.5	89.655	90.625	54.545	100	61.538	-	-	60	56.522	-	100	-	-	46.154	38.095	43.59	-	52.941	22.857	40	50	64.706	-	-	-	-	-	65	-	57.143	26.667	100	100	-	25	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:220405321_T_C	CHPF	79586	2	220405321	220405321	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	rs6436155	Q209R	0.96	0.978	0.87	Missense	0.042	Type 1	NM_001195731	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	93.333	100	100	100	100	100
chr2:220405761_G_A	CHPF	79586	2	220405761	220405761	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	rs113173886	H163H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220406374_G_A	CHPF	79586	2	220406374	220406374	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	rs142017345	L122L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220406722_T_C	CHPF	79586	2	220406722	220406722	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	rs3731912	L6L	0.72	0.707	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195731	25	100	100	100	100	-	-	53.846	100	42.857	83.871	25	41.667	50	52.381	100	100	-	53.846	100	-	100	100	100	60	30.769	100	-	76.19	-	-	66.667	100	100	100	50	100	-	-	-	83.333	-	100	-	66.667	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-
chr2:220406795_C_A	CHPF	79586	2	220406795	220406795	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	-	R144L	0	0	0.02	Missense	0.009	Type 2	NM_024536	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220406868_G_A	CHPF	79586	2	220406868	220406868	2q35	NM_001195731.1	NP_001182660.1	-	L120L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220412256_T_C	TMEM198	130612	2	220412256	220412256	2q35	NM_001005209.1	NP_001005209.1	rs8179770	F65F	0.98	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005209	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	95.455	100	100	100	100	100	100
chr2:220412282_T_G	TMEM198	130612	2	220412282	220412282	2q35	NM_001005209.1	NP_001005209.1	rs145979116	V74G	0.01	0.018	0	Missense	0.137	Type 1	NM_001005209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220412305_C_T	TMEM198	130612	2	220412305	220412305	2q35	NM_001005209.1	NP_001005209.1	-	R82X	0	0	0.49	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001005209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220413966_C_T	TMEM198	130612	2	220413966	220413966	2q35	NM_001005209.1	NP_001005209.1	-	R279W	0	0	0.01	Missense	0.854	Type 2	NM_001005209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220414016_C_T	TMEM198	130612	2	220414016	220414016	2q35	NM_001005209.1	NP_001005209.1	rs6436156	D295D	0.9	0.906	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005209	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:220414019_T_C	TMEM198	130612	2	220414019	220414019	2q35	NM_001005209.1	NP_001005209.1	rs13023533	P296P	0.43	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005209	74.074	-	60	-	-	-	72.727	76.19	44.444	50	85.714	95.833	50	100	45.455	-	-	76.923	54.545	-	100	-	100	52.381	42.857	48.148	-	100	-	57.143	81.818	42.857	-	-	-	-	-	88.235	-	100	-	100	66.667	-	25.806	100	36.111	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	50	100	100
chr2:220437081_C_T	INHA	3623	2	220437081	220437081	2q33-q36	NM_002191.3	NP_002182.1	rs35118453	-	0.19	0.182	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	51.111	-	-	-	-	-	57.143	64.706	-	33.333	-	65.385	58.824	47.059	60	-	-	78.571	50	-	100	-	-	-	45.455	46.512	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	47.619	100	-	-	-	-	57.143	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220439474_C_T	INHA	3623	2	220439474	220439474	2q33-q36	NM_002191.3	NP_002182.1	rs36032184	G109G	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002191	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220439613_G_A	INHA	3623	2	220439613	220439613	2q33-q36	NM_002191.3	NP_002182.1	-	A156T	0	0	0.71	Missense	0	Type 2	NM_002191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220439614_C_T	INHA	3623	2	220439614	220439614	2q33-q36	NM_002191.3	NP_002182.1	-	A156V	0	0	0.69	Missense	0	Type 2	NM_002191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220439659_A_G	INHA	3623	2	220439659	220439659	2q33-q36	NM_002191.3	NP_002182.1	-	H171R	0	0	0.81	Missense	0	Type 2	NM_002191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	31.818	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220439678_C_T	INHA	3623	2	220439678	220439678	2q33-q36	NM_002191.3	NP_002182.1	rs12720063	A177A	0.19	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002191	56.25	-	-	-	-	-	63.636	62.162	-	57.143	-	75	56.25	37.209	41.026	-	-	90	55.319	-	100	-	-	-	33.333	54.762	-	-	19.048	55.556	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	29.412	100	-	-	-	-	72.222	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220439916_G_A	INHA	3623	2	220439916	220439916	2q33-q36	NM_002191.3	NP_002182.1	rs12720062	A257T	0.01	0.018	0.02	Missense	0.109	Type 1	NM_002191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220439997_C_G	INHA	3623	2	220439997	220439997	2q33-q36	NM_002191.3	NP_002182.1	-	P284A	0	0	0.13	Missense	0.086	Type 2	NM_002191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220440021_C_A	INHA	3623	2	220440021	220440021	2q33-q36	NM_002191.3	NP_002182.1	-	H292N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220493323_G_A	SLC4A3	6508	2	220493323	220493323	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	rs73072583	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220493847_G_T	SLC4A3	6508	2	220493847	220493847	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220494118_A_C	SLC4A3	6508	2	220494118	220494118	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	rs597306	H157P	0.96	0.947	1	Missense	0	Type 1	NM_005070	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr2:220496785_C_T	SLC4A3	6508	2	220496785	220496785	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	-	P303S	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220496975_G_A	SLC4A3	6508	2	220496975	220496975	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220497002_G_A	SLC4A3	6508	2	220497002	220497002	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	-	E327K	0	0	0	Missense	0.478	Type 2	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220497040_G_A	SLC4A3	6508	2	220497040	220497040	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	rs41272707	R339R	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005070	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220497702_C_T	SLC4A3	6508	2	220497702	220497702	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	rs35138558	S416S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220499325_A_T	SLC4A3	6508	2	220499325	220499325	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	-	K582M	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220499326_G_A	SLC4A3	6508	2	220499326	220499326	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	-	K582K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220500088_C_T	SLC4A3	6508	2	220500088	220500088	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	-	S614S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220500423_A_G	SLC4A3	6508	2	220500423	220500423	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	rs589767	E667E	0.95	0.948	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005070	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	50	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr2:220500426_A_G	SLC4A3	6508	2	220500426	220500426	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	rs639214	A668A	0.92	0.893	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005070	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	36	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr2:220501082_C_T	SLC4A3	6508	2	220501082	220501082	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	rs61729099	L750L	0.03	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220501443_G_T	SLC4A3	6508	2	220501443	220501443	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	-	V794V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220502366_G_C	SLC4A3	6508	2	220502366	220502366	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	rs61729101	D867H	0.01	0.01	0.02	Missense	0.31	Type 1	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220502367_A_C	SLC4A3	6508	2	220502367	220502367	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	rs635311	D867A	0.72	0.674	0.17	Missense	0	Type 1	NM_005070	44.444	50	100	100	100	100	100	100	-	45.455	31.481	100	36.364	100	-	35.294	100	45.455	100	100	100	100	100	44.118	100	100	100	-	26.471	63.636	100	100	100	97.674	32	55.882	100	88.235	100	76.923	100	-	29.032	-	69.697	100	100	-	100	83.333	100	-	50	100	70.455	41.667	-	100	100	-
chr2:220502893_G_A	SLC4A3	6508	2	220502893	220502893	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	-	R925H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220504259_G_A	SLC4A3	6508	2	220504259	220504259	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	-	D1027N	0	0	0.05	Missense	0.728	Type 2	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220505234_G_T	SLC4A3	6508	2	220505234	220505234	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	-	T1120T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.96	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:220505265_T_C	SLC4A3	6508	2	220505265	220505265	2q36	NM_005070.3	NP_963868.2	rs684428	L1131L	0.74	0.711	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005070	100	63.415	100	100	100	100	100	100	27	100	31.884	100	55.102	100	-	29.435	100	34.066	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.874	25.333	44.186	100	100	100	100	32.456	100	100	76.699	100	57.746	100	24.303	33.871	100	63.636	100	100	48.78	100	46.835	100	52.83	100	100	64.118	100	100	100	100	-
chr2:222290829_C_T	EPHA4	2043	2	222290829	222290829	2q36.1	NM_004438.3	NP_004429.1	rs35860178	T960T	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004438	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	59.459	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:222294739_T_C	EPHA4	2043	2	222294739	222294739	2q36.1	NM_004438.3	NP_004429.1	-	M877V	0	0	0.53	Missense	0.23	Type 2	NM_004438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	37.5	39.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:222294769_C_T	EPHA4	2043	2	222294769	222294769	2q36.1	NM_004438.3	NP_004429.1	-	D867N	0	0	0.51	Missense	0.182	Type 2	NM_004438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:222307534_G_T	EPHA4	2043	2	222307534	222307534	2q36.1	NM_004438.3	NP_004429.1	rs2288628	-	0.21	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.667	-	-	57.143	-	-	28.846	97.222	33.168	55.357	-	-	56.667	28.481	-	63.158	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	25	65.217	70	-	-	-	57.895	28.455	100	100	-	47.059	20	-	68.085	-	68.254	-	-	-	-	-	27.5	-	41.538	-	-	42.857	-	31.818	100	-
chr2:222308226_T_C	EPHA4	2043	2	222308226	222308226	2q36.1	NM_004438.3	NP_004429.1	rs10498111	K625K	0.07	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.956	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:222428428_A_C	EPHA4	2043	2	222428428	222428428	2q36.1	NM_004438.3	NP_004429.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:222428430_C_A	EPHA4	2043	2	222428430	222428430	2q36.1	NM_004438.3	NP_004429.1	rs17299591	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr2:223066167_A_C	PAX3	5077	2	223066167	223066167	2q35	NM_181459.3	NP_852124.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223066919_C_G	PAX3	5077	2	223066919	223066919	2q35	NM_181459.3	NP_852124.1	rs2855268	-	0.09	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr2:223085976_G_A	PAX3	5077	2	223085976	223085976	2q35	NM_181459.3	NP_852124.1	-	S307L	0	0.00009	0.02	Missense	0.423	Type 1	NM_001127366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223086091_G_A	PAX3	5077	2	223086091	223086091	2q35	NM_181459.3	NP_852124.1	-	R269C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001127366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223158438_*_-TC	PAX3	5077	2	223158438	223158439	2q35	NM_181459.3	NP_852124.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223160381_A_T	PAX3	5077	2	223160381	223160381	2q35	NM_181459.3	NP_852124.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223161889_A_G	PAX3	5077	2	223161889	223161889	2q35	NM_181459.3	NP_852124.1	rs12623857	G43G	0.89	0.848	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000438	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	66.667	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr2:223168695_A_G	CCDC140	151278	2	223168695	223168695	2q36.1	NM_153038.1	NP_694583.1	rs78030705	Q25R	0.02	0.024	-1	Missense	0.371	Type 1	NM_153038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223168998_G_A	CCDC140	151278	2	223168998	223168998	2q36.1	NM_153038.1	NP_694583.1	-	R126H	0	0	-1	Missense	0.202	Type 2	NM_153038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223386549_C_T	SGPP2	130367	2	223386549	223386549	2q36.1	NM_152386.2	NP_689599.2	-	P148S	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_152386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	38.889	16.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223386557_A_G	SGPP2	130367	2	223386557	223386557	2q36.1	NM_152386.2	NP_689599.2	rs3739000	V150V	0.08	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.096	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223386578_C_T	SGPP2	130367	2	223386578	223386578	2q36.1	NM_152386.2	NP_689599.2	rs3738999	I157I	0.08	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223389692_C_T	SGPP2	130367	2	223389692	223389692	2q36.1	NM_152386.2	NP_689599.2	rs111981491	A196A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.652	-	-	-	-	-
chr2:223423150_G_A	SGPP2	130367	2	223423150	223423150	2q36.1	NM_152386.2	NP_689599.2	-	A245T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_152386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223423362_A_G	SGPP2	130367	2	223423362	223423362	2q36.1	NM_152386.2	NP_689599.2	rs4674664	P315P	0.9	0.857	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152386	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.111	99.048	100	37.879	100	100	100	100	100	45.763	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.909	-	100	100	100	100	100	100
chr2:223423569_C_T	SGPP2	130367	2	223423569	223423569	2q36.1	NM_152386.2	NP_689599.2	-	C384C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223436586_A_G	FARSB	10056	2	223436586	223436586	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	rs116655892	-	0.02	0.017	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-
chr2:223436599_G_T	FARSB	10056	2	223436599	223436599	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	-	P587P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223436607_C_T	FARSB	10056	2	223436607	223436607	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	rs7185	V585I	0.86	0.807	1	Missense	0	Type 1	NM_005687	100	-	100	100	100	100	100	100	100	55	100	100	31.915	46.154	100	100	100	100	54.839	100	100	100	100	34.091	41.026	100	100	96.97	100	34.483	58.824	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.765	-	100	100	100	100	100	96.552
chr2:223478499_A_C	FARSB	10056	2	223478499	223478499	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	rs115420910	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223488453_A_G	FARSB	10056	2	223488453	223488453	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	rs111567015	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223488979_G_A	FARSB	10056	2	223488979	223488979	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	rs16863940	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-
chr2:223489486_A_G	FARSB	10056	2	223489486	223489486	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	rs36025173	A303A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223499077_C_T	FARSB	10056	2	223499077	223499077	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	rs13410038	-	0.25	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.5	-	40.741	100	-	-	-	-	-	66.667	-	65.625	52.083	-	50	-	-	-	60.714	35.484	-	36.364	-	-	42.857	100	46.667	51.852	-	-	45	-	70.732	70.833	-	59.375	100	93.333	-	-	-	-	-	-	100	-	61.224	-	-	55.556	-	-	44.444	-	-	76.923	-	-	100	100
chr2:223499118_T_G	FARSB	10056	2	223499118	223499118	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	-	I200L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_005687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223499134_G_T	FARSB	10056	2	223499134	223499134	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	-	A194A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223499142_A_G	FARSB	10056	2	223499142	223499142	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	rs146807481	Y192H	0	0.00046	0.2	Missense	0	Type 1	NM_005687	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223499171_T_G	FARSB	10056	2	223499171	223499171	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	-	K182T	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_005687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223513510_G_A	FARSB	10056	2	223513510	223513510	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	rs141065703	D21D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223520797_T_G	FARSB	10056	2	223520797	223520797	2q36.1	NM_005687.3	NP_005678.3	rs12467164	-	0.06	0.073	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223773523_C_T	ACSL3	2181	2	223773523	223773523	2q34-q35	NM_004457.3	NP_004448.2	rs146044900	T11T	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223783841_G_A	ACSL3	2181	2	223783841	223783841	2q34-q35	NM_004457.3	NP_004448.2	rs13000358	P242P	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	42.424	44.262	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223787559_G_A	ACSL3	2181	2	223787559	223787559	2q34-q35	NM_004457.3	NP_004448.2	rs11891410	-	0.88	0.827	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	76.471	100	100	100	100	-	100	45.833	100	68.293	100	100	100	40	100	53.731	100	100	100	64.103	40	100	77.143	100	100	100	-	30	59.259	100	100	100	33.333	100	57.143	100	50	-	100	-	100	38.095	100	63.158	100	-	100	100	50	100	100	100	-	100
chr2:223799207_C_T	ACSL3	2181	2	223799207	223799207	2q34-q35	NM_004457.3	NP_004448.2	rs935030	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr2:223806194_C_T	ACSL3	2181	2	223806194	223806194	2q34-q35	NM_004457.3	NP_004448.2	rs1550426	-	0.87	0.768	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	23.077	100	-	-	100	100	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-
chr2:223806194_*_-CT	ACSL3	2181	2	223806194	223806195	2q34-q35	NM_004457.3	NP_004448.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223917617_C_T	KCNE4	23704	2	223917617	223917617	2q36.1	NM_080671.3	NP_542402.3	rs12720447	S23S	0.04	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080671	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223917629_C_T	KCNE4	23704	2	223917629	223917629	2q36.1	NM_080671.3	NP_542402.3	rs3795886	G27G	0.69	0.702	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080671	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	61.111	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	57.143	33.333	100	59.091	-	100	100	46.667	50	62.5	65.217	48	100	50	42.857	55.556	-	-	100	100	-	64	100	100	-	57.143	-	-	100	50	-	68.966	-	100	100	-	100
chr2:223917812_T_C	KCNE4	23704	2	223917812	223917812	2q36.1	NM_080671.3	NP_542402.3	rs10201907	P88P	0.97	0.957	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080671	100	100	46.154	100	-	100	100	100	57.143	100	71.698	100	100	100	64.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	96.429	100	-	100	100	100	-	-	100	44.444	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:223917926_C_A	KCNE4	23704	2	223917926	223917926	2q36.1	NM_080671.3	NP_542402.3	-	S126R	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_080671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:223917983_T_G	KCNE4	23704	2	223917983	223917983	2q36.1	NM_080671.3	NP_542402.3	rs12621643	D145E	0.66	0.639	0.61	Missense	0	Type 1	NM_080671	59.259	100	-	-	-	100	-	100	50	55.556	65.116	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	57.143	100	40	50	100	84.211	-	100	-	46.667	69.231	50	69.697	65	100	51.515	33.333	-	-	36.364	100	100	-	82.353	100	100	-	-	-	-	-	54.545	-	57.895	-	100	100	-	100
chr2:223918080_C_G	KCNE4	23704	2	223918080	223918080	2q36.1	NM_080671.3	NP_542402.3	rs10189762	-	0.95	0.938	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	36.364	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	100	100	100	-	100	100	-	66.667	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr2:224462310_G_A	SCG2	7857	2	224462310	224462310	2q35-q36	NM_003469.4	NP_003460.2	rs36043001	P564L	0.01	0.018	0.18	Missense	0	Type 1	NM_003469	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224462714_G_A	SCG2	7857	2	224462714	224462714	2q35-q36	NM_003469.4	NP_003460.2	rs721233	D429D	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003469	-	-	-	-	-	63.248	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-
chr2:224463000_C_T	SCG2	7857	2	224463000	224463000	2q35-q36	NM_003469.4	NP_003460.2	-	R334K	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_003469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224463164_G_A	SCG2	7857	2	224463164	224463164	2q35-q36	NM_003469.4	NP_003460.2	rs16864975	N279N	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003469	-	41.026	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:224463274_C_T	SCG2	7857	2	224463274	224463274	2q35-q36	NM_003469.4	NP_003460.2	-	D243N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224743373_C_T	WDFY1	57590	2	224743373	224743373	2q36.1	NM_020830.3	NP_065881.1	rs571111	-	0.39	0.49	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	70	-	46.429	100	100	-	-	34.783	43.75	40	42.5	34.146	60.87	-	100	100	-	68.421	50	100	-	56.098	-	41.176	100	-	35.417	72.222	20	35.714	54.167	100	37.5	26.866	31.25	65.789	-	80.645	56.522	91.667	30.435	100	29.032	100	-	100	67.742	100	55.556	100	30.769	70	72.093	100	100	57.143	100	-	-	-
chr2:224743433_T_C	WDFY1	57590	2	224743433	224743433	2q36.1	NM_020830.3	NP_065881.1	rs139287584	T396T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020830	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224760191_C_T	WDFY1	57590	2	224760191	224760191	2q36.1	NM_020830.3	NP_065881.1	rs75033384	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224760246_G_A	WDFY1	57590	2	224760246	224760246	2q36.1	NM_020830.3	NP_065881.1	-	R234W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224760375_*_-AG	WDFY1	57590	2	224760375	224760376	2q36.1	NM_020830.3	NP_065881.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224763672_T_C	WDFY1	57590	2	224763672	224763672	2q36.1	NM_020830.3	NP_065881.1	rs11695871	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224765894_G_A	WDFY1	57590	2	224765894	224765894	2q36.1	NM_020830.3	NP_065881.1	rs604990	-	0.9	0.939	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	94.737	42	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.19	100	100	100	100	16.667	100	100	100	100
chr2:224765989_G_A	WDFY1	57590	2	224765989	224765989	2q36.1	NM_020830.3	NP_065881.1	rs142954829	T132T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr2:224770716_T_G	WDFY1	57590	2	224770716	224770716	2q36.1	NM_020830.3	NP_065881.1	-	E94D	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_020830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224777053_*_-A	WDFY1	57590	2	224777053	224777053	2q36.1	NM_020830.3	NP_065881.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224822390_G_A	MRPL44	65080	2	224822390	224822390	2q36.1	NM_022915.3	NP_075066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:224824315_A_G	MRPL44	65080	2	224824315	224824315	2q36.1	NM_022915.3	NP_075066.1	rs113782060	N82D	0	0.001	0.28	Missense	0.005	Type 1	NM_022915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224824617_A_G	MRPL44	65080	2	224824617	224824617	2q36.1	NM_022915.3	NP_075066.1	rs11546405	E182E	0.06	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022915	-	46.154	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	100	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	57.895	-	60.606	51.613	67.857	-	83.333	-	-	61.702	62.687	59.091	23.188	100	-	70.588	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:224856502_C_T	SERPINE2	5270	2	224856502	224856502	2q36.1	NM_001136530.1	NP_006207.1	rs75495779	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	31.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-
chr2:224856543_G_A	SERPINE2	5270	2	224856543	224856543	2q36.1	NM_001136530.1	NP_006207.1	-	A221V	0	0	0.01	Missense	0.157	Type 2	NM_001136528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224856650_G_A	SERPINE2	5270	2	224856650	224856650	2q36.1	NM_001136530.1	NP_006207.1	rs6712954	N185N	0.15	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136528	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	37.5	-	-	-	55	-	61.29	-	44.444	-	100	-	30.435	-	-	-	-
chr2:224856690_T_G	SERPINE2	5270	2	224856690	224856690	2q36.1	NM_001136530.1	NP_006207.1	-	D172A	0	0	0.05	Missense	0.277	Type 2	NM_001136528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224856731_G_T	SERPINE2	5270	2	224856731	224856731	2q36.1	NM_001136530.1	NP_006207.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224862842_A_G	SERPINE2	5270	2	224862842	224862842	2q36.1	NM_001136530.1	NP_006207.1	rs6747096	N159N	0.25	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136528	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	55	-	-	40	-	-	-	-	-	60	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	53.846	41.667	38.095	-	85.185	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	69.231	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:224866333_G_A	SERPINE2	5270	2	224866333	224866333	2q36.1	NM_001136530.1	NP_006207.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224866387_G_A	SERPINE2	5270	2	224866387	224866387	2q36.1	NM_001136530.1	NP_006207.1	rs12138	L77L	0.18	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136528	-	37.037	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	40	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	53.125	45.614	62.5	21.538	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:224866427_A_G	SERPINE2	5270	2	224866427	224866427	2q36.1	NM_001136530.1	NP_006207.1	rs34078713	M64T	0.004	0.008	0	Missense	0.928	Type 1	NM_001136528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:224866576_C_A	SERPINE2	5270	2	224866576	224866576	2q36.1	NM_001136530.1	NP_006207.1	rs12436	T14T	0.21	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136528	-	46.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.18	-	-	45	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	51.852	45.455	23.529	60	-	-	-	-	100	-	100	-
chr2:225266040_T_C	FAM124B	79843	2	225266040	225266040	2q36.2	NM_001122779.1	NP_079061.2	-	Y149C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001122779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-
chr2:225266104_C_G	FAM124B	79843	2	225266104	225266104	2q36.2	NM_001122779.1	NP_079061.2	-	V128L	0	0	0.04	Missense	0.307	Type 2	NM_001122779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:225266429_C_G	FAM124B	79843	2	225266429	225266429	2q36.2	NM_001122779.1	NP_079061.2	-	G19G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:225338957_G_A	CUL3	8452	2	225338957	225338957	2q36.2	NM_001257197.1	NP_001244126.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:225346646_T_C	CUL3	8452	2	225346646	225346646	2q36.2	NM_001257197.1	NP_001244126.1	rs2070127	Q598Q	0.2	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257197	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	40	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	62.5	80.488	57.143	-	-	37.5	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:225362478_C_T	CUL3	8452	2	225362478	225362478	2q36.2	NM_001257197.1	NP_001244126.1	rs3738952	V501I	0.13	0.069	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001257197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	22.642	59.016	60	-	-	-	62.963	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:225365056_A_G	CUL3	8452	2	225365056	225365056	2q36.2	NM_001257197.1	NP_001244126.1	rs3768889	-	0.2	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	25.714	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	74	-	-	-	-	100	66.265	69.091	48.718	-	-	73.171	-	-	38.636	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:225365109_T_A	CUL3	8452	2	225365109	225365109	2q36.2	NM_001257197.1	NP_001244126.1	rs41373148	A461A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.009	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:225365217_G_C	CUL3	8452	2	225365217	225365217	2q36.2	NM_001257197.1	NP_001244126.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:225368517_G_A	CUL3	8452	2	225368517	225368517	2q36.2	NM_001257197.1	NP_001244126.1	-	T344I	0	0	0.22	Missense	0.002	Type 2	NM_001257197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:225371763_G_A	CUL3	8452	2	225371763	225371763	2q36.2	NM_001257197.1	NP_001244126.1	-	-	0	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:225378293_T_C	CUL3	8452	2	225378293	225378293	2q36.2	NM_001257197.1	NP_001244126.1	-	Y135C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001257197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:225422486_G_C	CUL3	8452	2	225422486	225422486	2q36.2	NM_001257197.1	NP_001244126.1	-	L58V	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001257198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:225422504_G_A	CUL3	8452	2	225422504	225422504	2q36.2	NM_001257197.1	NP_001244126.1	-	R52C	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_001257198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227659701_G_A	IRS1	3667	2	227659701	227659701	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227659914_C_G	IRS1	3667	2	227659914	227659914	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	-	D1181H	0	0	0.07	Missense	0.916	Type 2	NM_005544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227660544_C_T	IRS1	3667	2	227660544	227660544	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	rs1801278	G971R	0.05	0.066	0.32	Missense	0.899	Type 1	NM_005544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227660967_G_A	IRS1	3667	2	227660967	227660967	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	-	P830S	0	0	0.62	Missense	0.091	Type 2	NM_005544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227661043_T_C	IRS1	3667	2	227661043	227661043	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	rs1801123	A804A	0.23	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005544	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	50	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227661097_A_G	IRS1	3667	2	227661097	227661097	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	rs137866175	H786H	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227661115_C_T	IRS1	3667	2	227661115	227661115	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	rs151052373	P780P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227661253_G_C	IRS1	3667	2	227661253	227661253	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	-	N734K	0	0	0.01	Missense	0.06	Type 2	NM_005544	29.412	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227661254_T_A	IRS1	3667	2	227661254	227661254	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	-	N734I	0	0	0	Missense	0.58	Type 2	NM_005544	29.412	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227661490_C_A	IRS1	3667	2	227661490	227661490	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	-	Q655H	0	0	0.11	Missense	0.123	Type 2	NM_005544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227661733_G_A	IRS1	3667	2	227661733	227661733	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	-	S574S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:227662188_C_A	IRS1	3667	2	227662188	227662188	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	-	G423C	0	0	0.05	Missense	0.952	Type 2	NM_005544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227662476_G_A	IRS1	3667	2	227662476	227662476	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	-	R327C	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_005544	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227662524_*_-TGG	IRS1	3667	2	227662524	227662526	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	-	310_311del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227662753_C_T	IRS1	3667	2	227662753	227662753	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	rs2234931	G234G	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227663185_G_A	IRS1	3667	2	227663185	227663185	2q36	NM_005544.2	NP_005535.1	rs3731597	D90D	0.06	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005544	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227731872_G_C	RHBDD1	84236	2	227731872	227731872	2q36.3	NM_032276.3	NP_115652.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227771589_C_G	RHBDD1	84236	2	227771589	227771589	2q36.3	NM_032276.3	NP_115652.2	rs144396791	A216G	0.001	0.002	0.1	Missense	0.024	Type 1	NM_032276	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227771603_G_A	RHBDD1	84236	2	227771603	227771603	2q36.3	NM_032276.3	NP_115652.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227779053_G_A	RHBDD1	84236	2	227779053	227779053	2q36.3	NM_032276.3	NP_115652.2	-	S281N	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_032276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227872008_C_A	COL4A4	1286	2	227872008	227872008	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227872182_G_A	COL4A4	1286	2	227872182	227872182	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs2228557	F1644F	0.46	0.455	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000092	27.273	-	100	-	100	-	100	-	61.538	-	21.818	29.63	-	100	38.462	100	35.714	-	-	-	-	100	100	-	44.444	-	-	35.714	93.333	-	-	70.588	-	-	50	18.605	100	-	-	100	-	61.765	100	-	94.118	-	-	45.455	45.455	87.5	-	-	55.172	100	20.93	-	100	-	-	100
chr2:227872755_C_T	COL4A4	1286	2	227872755	227872755	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	W1596X	0	0	0	Nonsense	0.738	Type 2	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227872812_C_T	COL4A4	1286	2	227872812	227872812	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	A1577A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227872869_C_T	COL4A4	1286	2	227872869	227872869	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	A1558A	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227872995_T_C	COL4A4	1286	2	227872995	227872995	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs2228555	V1516V	0.6	0.586	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000092	43.86	100	100	-	100	-	100	-	82.143	32.353	31.915	32.787	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	68.571	-	31.081	52.727	74.627	35.135	42.857	76.744	31.148	32.787	65.714	100	100	-	-	100	32.353	61.111	100	-	60.465	-	67.059	36.364	40	52.174	-	69.231	60.526	100	32.5	88.235	100	83.333	100	100
chr2:227872998_G_A	COL4A4	1286	2	227872998	227872998	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	P1515P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227873028_A_G	COL4A4	1286	2	227873028	227873028	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs13419076	-	0.46	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44	37.5	100	-	100	-	100	-	78.125	37.5	22.892	24	-	100	46.667	100	39.13	-	-	-	-	100	100	-	65.385	-	-	55	68.519	-	-	73.529	-	-	62.5	31.169	100	-	-	100	-	61.111	100	-	47.222	-	-	-	32	35	-	-	52.273	100	29.508	92.857	100	87.5	-	100
chr2:227876874_A_G	COL4A4	1286	2	227876874	227876874	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227877037_G_A	COL4A4	1286	2	227877037	227877037	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs10188770	-	0.47	0.465	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	42.105	100	-	100	63.333	100	33.333	53.571	-	52.308	30	-	100	44.737	100	58.065	-	-	-	-	98.077	100	-	39.286	-	-	45.455	100	-	-	47.273	-	-	100	30.263	100	-	-	100	-	72.131	100	-	46.939	-	-	53.333	45.455	-	-	64.706	57.971	100	40.23	100	100	56.25	-	100
chr2:227886773_A_G	COL4A4	1286	2	227886773	227886773	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs3752895	S1403P	0.48	0.469	0.49	Missense	0.414	Type 1	NM_000092	66.667	59.375	100	-	100	67.213	100	36.264	56.667	45.833	31.288	23.913	-	100	50	100	53.448	-	-	-	-	100	100	-	40	-	-	27.586	100	-	-	39.535	-	-	64.151	30.519	100	-	-	100	-	73.988	100	-	65.957	-	-	36	27.027	37.5	-	33.333	50.515	98.795	26.446	100	100	66.667	-	100
chr2:227886802_G_A	COL4A4	1286	2	227886802	227886802	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	A1393V	0	0	0.3	Missense	0.372	Type 2	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227886882_C_T	COL4A4	1286	2	227886882	227886882	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	P1366P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227886925_C_T	COL4A4	1286	2	227886925	227886925	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs3752896	-	0.41	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.632	56.25	100	-	100	60	100	27.586	59.091	35.135	27.059	40	-	100	58.621	100	69.565	-	-	-	-	100	100	-	56.25	-	-	40.741	100	-	-	62.963	-	-	50	34.848	100	-	-	100	-	62.295	100	-	71.111	-	-	50	40	52.941	-	-	51.064	100	27.907	94.118	100	62.5	-	100
chr2:227892619_C_T	COL4A4	1286	2	227892619	227892619	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs3817490	P1360P	0.45	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000092	-	50	100	-	-	41.176	-	-	100	-	33.333	23.529	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	47.368	100	-	-	-	-	-	-	17.073	100	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	23.81	-	-	-	-	-
chr2:227892720_C_T	COL4A4	1286	2	227892720	227892720	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs2229813	V1327M	0.45	0.445	0.17	Missense	0.396	Type 1	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	65	100	-	57.143	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	47.059	-	-	-	-	-
chr2:227895125_A_G	COL4A4	1286	2	227895125	227895125	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs1917127	-	0.45	0.444	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.902	53.846	100	-	100	65.217	100	53.061	100	31.818	31.522	26.923	-	100	48	100	57.5	-	-	-	-	100	100	-	52.778	-	-	38.889	100	-	-	47.059	-	-	60	34.314	100	-	-	100	-	67.708	100	-	66.667	-	-	66.667	42.857	43.75	-	64.286	59.459	100	30.303	100	100	53.846	-	100
chr2:227895326_G_T	COL4A4	1286	2	227895326	227895326	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227895343_C_A	COL4A4	1286	2	227895343	227895343	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227896886_C_T	COL4A4	1286	2	227896886	227896886	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs2229812	K1228K	0.45	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000092	56.098	37.838	100	-	100	64.356	100	41.489	100	42.857	27.049	31.868	-	100	47.826	100	53.846	-	-	-	-	100	100	-	40.476	-	-	47.17	100	-	-	40.741	-	-	68.116	30.769	100	-	-	100	-	60.606	100	-	62.921	-	-	40	51.852	59.615	-	-	50	100	37.333	100	100	57.895	-	100
chr2:227896976_C_T	COL4A4	1286	2	227896976	227896976	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs10203363	G1198G	0.45	0.44	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000092	66.667	40	100	-	100	66.667	-	31.818	100	33.333	31.579	27.273	-	100	50	100	-	-	-	-	-	100	100	-	50	-	-	55.556	100	-	-	48.148	-	-	65	39.241	100	-	-	100	-	56	100	-	74.286	-	-	36.364	-	50	-	-	60	100	33.333	100	-	57.143	-	100
chr2:227898107_G_A	COL4A4	1286	2	227898107	227898107	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227907847_C_T	COL4A4	1286	2	227907847	227907847	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	G1115R	0	0	0	Missense	0.729	Type 2	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227915832_G_A	COL4A4	1286	2	227915832	227915832	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs1800517	P1004L	0.51	0.516	0	Missense	0.522	Type 1	NM_000092	53.731	100	100	-	-	65.278	100	40.141	100	40.984	39.113	39.796	-	100	98.851	100	100	-	54.31	-	-	99.091	100	-	50	-	29.07	57.143	100	54.545	44.898	62.745	31.452	31.319	60.759	100	42.268	-	-	100	37.313	75.141	36.905	-	65.6	-	69.194	66.667	47.887	52.381	-	51.852	49.138	100	27.647	100	100	76.667	100	100
chr2:227915847_C_T	COL4A4	1286	2	227915847	227915847	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs13027659	G999E	0.01	0.01	0.01	Missense	0.697	Type 1	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-
chr2:227915887_G_A	COL4A4	1286	2	227915887	227915887	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227919387_C_A	COL4A4	1286	2	227919387	227919387	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	C928F	0	0	0.71	Missense	0.204	Type 2	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227919458_T_A	COL4A4	1286	2	227919458	227919458	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs1800519	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227919470_A_G	COL4A4	1286	2	227919470	227919470	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs183421243	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227920747_C_T	COL4A4	1286	2	227920747	227920747	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs150979437	R877Q	0.1	0.002	0.52	Missense	0.247	Type 1	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227922321_A_G	COL4A4	1286	2	227922321	227922321	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs3769641	-	0.11	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	42.857	47.368	-	37.778	44.444	-	62.651	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:227922321_A_T	COL4A4	1286	2	227922321	227922321	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227924137_T_A	COL4A4	1286	2	227924137	227924137	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs56247709	G789G	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227924858_G_C	COL4A4	1286	2	227924858	227924858	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	P720A	0	0	0.1	Missense	0.987	Type 2	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227924947_A_C	COL4A4	1286	2	227924947	227924947	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	F690C	0	0	0.02	Missense	0.987	Type 2	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227942764_A_G	COL4A4	1286	2	227942764	227942764	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs145806603	G611G	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227946893_C_G	COL4A4	1286	2	227946893	227946893	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs1800516	G545A	0.03	0.036	0	Missense	0.973	Type 1	NM_000092	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.569	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227954599_G_A	COL4A4	1286	2	227954599	227954599	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs2229814	P482S	0.52	0.499	0.44	Missense	0	Type 1	NM_000092	50	100	53.846	-	-	70.69	46.154	23.256	100	40	32.609	38.71	-	100	100	100	95	-	40	-	-	100	-	-	56.757	-	43.75	50	100	50	61.29	51.852	30.556	44.681	53.125	100	100	-	70.588	100	50	68.116	60	-	76.471	-	67.692	71.429	55.172	50	-	-	67.925	100	39.344	100	100	-	98.529	100
chr2:227958818_G_A	COL4A4	1286	2	227958818	227958818	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227967839_*_-AAA	COL4A4	1286	2	227967839	227967841	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:227973623_A_G	COL4A4	1286	2	227973623	227973623	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	rs12475686	-	0.61	0.625	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	57.143	-	32.653	-	100	100	71.429	100	100	-	50	-	50	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	47.826	-	100	75	-	-	26.667	-	100	-	-	44.444	36.364	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-
chr2:227979361_C_A	COL4A4	1286	2	227979361	227979361	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	A181S	0	0	0.77	Missense	0.666	Type 2	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228004878_C_G	COL4A4	1286	2	228004878	228004878	2q35-q37	NM_000092.4	NP_000083.3	-	R64P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228102723_G_C	COL4A3	1285	2	228102723	228102723	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs13424243	G43R	0.25	0.353	0	Missense	0.554	Type 1	NM_000091	48.148	100	-	-	-	-	63.636	49.153	-	-	-	20	-	-	35	-	-	72.222	40	100	100	-	-	-	52.5	100	31.25	33.333	-	54.545	93.333	41.463	38.095	26.389	100	100	54	-	37.5	-	-	-	25	-	50	-	-	54.545	24.138	30.435	-	60	40.426	-	26.531	-	-	61.538	-	-
chr2:228102752_C_A	COL4A3	1285	2	228102752	228102752	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs1882435	-	0.35	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.741	-	36.667	-	-	-	-	-	75	23.81	100	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	48	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.667	100	100	-	50	-	100	48.889	50	-	52.632	100	-	-	100	78.049	100	-	50	-	-
chr2:228104936_G_T	COL4A3	1285	2	228104936	228104936	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	P74P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228110643_C_T	COL4A3	1285	2	228110643	228110643	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs112712399	-	0.02	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228110691_C_A	COL4A3	1285	2	228110691	228110691	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs115324397	P116T	0.005	0.009	0.11	Missense	0.425	Type 1	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228111435_T_C	COL4A3	1285	2	228111435	228111435	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs10178458	L141P	0.81	0.774	0.31	Missense	0.399	Type 1	NM_000091	100	100	33.333	100	100	-	100	100	21.622	65	57.534	57.143	-	47.059	100	100	40	100	45.946	34.146	100	100	-	100	100	100	100	42.5	71.429	22.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	66.667	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:228111447_G_T	COL4A3	1285	2	228111447	228111447	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	G145V	0	0	0	Missense	0.731	Type 2	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228113175_A_G	COL4A3	1285	2	228113175	228113175	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs6436669	E162G	0.81	0.774	0.23	Missense	0.403	Type 1	NM_000091	100	100	-	-	100	-	100	100	21.429	40	60.345	65.306	-	69.231	100	100	64.706	100	55.319	25.926	100	100	-	100	100	100	100	-	75.556	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.143	100	100	100	-	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:228115847_A_C	COL4A3	1285	2	228115847	228115847	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs55667591	-	0.03	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228118302_*_-C	COL4A3	1285	2	228118302	228118302	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	P238fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228118815_G_A	COL4A3	1285	2	228118815	228118815	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs77431913	-	0.07	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228118867_G_A	COL4A3	1285	2	228118867	228118867	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs80109666	E269K	0.07	0.022	0.27	Missense	0.15	Type 1	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228118910_A_G	COL4A3	1285	2	228118910	228118910	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs13386404	-	0.12	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228120800_T_C	COL4A3	1285	2	228120800	228120800	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs55928538	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	82.353	-	31.538	-	-	-	-	-	45	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	45	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228121101_G_T	COL4A3	1285	2	228121101	228121101	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs55703767	D326Y	0.14	0.169	0.05	Missense	0.39	Type 1	NM_000091	-	-	33.803	-	-	33.766	-	-	35.294	-	34.454	-	-	-	37.5	-	-	-	41.071	-	-	-	-	37.5	-	100	100	-	-	-	-	47.458	100	100	-	58.929	-	73.684	-	-	53.846	100	-	100	54.717	-	22.667	50	35.294	53.333	-	50	-	100	-	83.333	-	-	-	-
chr2:228122352_C_T	COL4A3	1285	2	228122352	228122352	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	R341C	0	0	0.03	Missense	0.391	Type 2	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228128540_C_T	COL4A3	1285	2	228128540	228128540	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs10205042	L399L	0.76	0.716	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000091	100	87.5	68.75	100	-	60.714	100	100	-	100	17.391	100	58.333	100	28.571	100	-	100	100	23.333	100	100	-	38.889	100	-	-	100	88.235	-	75	57.576	-	-	100	28.571	100	31.579	61.538	100	54.545	-	85	-	35.294	100	66.667	57.143	70	62.5	100	-	100	-	100	30	100	71.429	100	100
chr2:228128568_G_A	COL4A3	1285	2	228128568	228128568	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs34505188	R408H	0.1	0.063	0.16	Missense	0.437	Type 1	NM_000091	-	-	-	100	-	-	-	53.191	-	38.095	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	50	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-
chr2:228131169_A_G	COL4A3	1285	2	228131169	228131169	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs11677877	H451R	0.1	0.074	0.5	Missense	0.159	Type 1	NM_000091	-	-	-	100	-	-	35.714	34.146	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	43.75	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228131752_G_A	COL4A3	1285	2	228131752	228131752	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs34019152	G484G	0.1	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000091	-	-	-	100	-	-	-	39.535	-	39.286	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	65.854	-	49.02	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	75.309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228131758_C_T	COL4A3	1285	2	228131758	228131758	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	P486P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228135471_T_G	COL4A3	1285	2	228135471	228135471	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs56243460	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:228135631_C_T	COL4A3	1285	2	228135631	228135631	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs28381984	P574L	0.39	0.385	0	Missense	0.73	Type 1	NM_000091	100	100	63.793	-	100	65.672	81.25	-	64.516	-	60.215	-	-	100	36.364	100	53.571	100	52.778	100	100	49.057	-	50	43.182	-	-	55.172	100	41.667	100	-	-	-	31.818	36.719	-	26.667	72.222	30.435	-	-	48.649	-	-	100	-	55.556	55.814	33.333	-	-	100	-	100	-	-	81.818	-	94.737
chr2:228142208_A_G	COL4A3	1285	2	228142208	228142208	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	P688P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228144526_G_A	COL4A3	1285	2	228144526	228144526	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	G715S	0	0	0	Missense	0.684	Type 2	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228145243_G_T	COL4A3	1285	2	228145243	228145243	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	G771X	0	0	0	Nonsense	0.728	Type 2	NM_000091	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228145267_C_A	COL4A3	1285	2	228145267	228145267	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	P779T	0	0	0.02	Missense	0.719	Type 2	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228145339_T_G	COL4A3	1285	2	228145339	228145339	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228149006_C_T	COL4A3	1285	2	228149006	228149006	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	P942P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228155422_A_C	COL4A3	1285	2	228155422	228155422	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228163409_C_T	COL4A3	1285	2	228163409	228163409	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	P1255S	0	0	0.54	Missense	0.999	Type 2	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228163453_C_A	COL4A3	1285	2	228163453	228163453	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs57611801	D1269E	0.04	0.048	0.79	Missense	0.466	Type 1	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:228168748_C_A	COL4A3	1285	2	228168748	228168748	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs73996414	D1347E	0.02	0.025	0.94	Missense	0.184	Type 1	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228172415_G_C	COL4A3	1285	2	228172415	228172415	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228173636_A_G	COL4A3	1285	2	228173636	228173636	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	rs77964815	Q1495R	0.002	0.008	0.46	Missense	0.997	Type 1	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228173698_C_T	COL4A3	1285	2	228173698	228173698	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	R1516X	0	0	1	Nonsense	0.601	Type 2	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228173944_G_A	COL4A3	1285	2	228173944	228173944	2q36-q37	NM_000091.4	NP_000082.2	-	A1555A	0.001	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_000091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228194480_A_T	MFF	56947	2	228194480	228194480	2q36.3	NM_020194.5	NP_064579.3	rs3211097	S7C	0.2	0.263	0	Missense	0.578	Type 1	NM_020194	100	100	47.541	-	100	58.228	66.667	-	52.632	-	46.552	22.727	-	100	50	100	38.462	100	-	100	100	56.41	-	47.059	48.571	-	-	43.59	-	55.556	40	-	-	-	20	-	-	-	56.25	-	-	-	64.865	-	-	100	-	20	56.25	-	-	-	33.333	100	100	-	-	-	-	100
chr2:228194481_G_T	MFF	56947	2	228194481	228194481	2q36.3	NM_020194.5	NP_064579.3	rs3211098	S7I	0.2	0.262	0	Missense	0.578	Type 1	NM_020194	100	100	47.541	-	100	58.228	66.667	-	52.632	-	47.368	22.222	-	100	50	100	38.462	100	-	100	100	56.757	-	47.059	48.571	-	-	43.59	-	52.941	40	-	-	-	20	-	-	-	56.25	-	-	-	64.865	-	-	100	-	20	56.25	-	-	-	32.759	100	100	-	-	-	-	100
chr2:228197238_G_A	MFF	56947	2	228197238	228197238	2q36.3	NM_020194.5	NP_064579.3	rs11557342	T121T	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020194	-	-	-	100	-	-	-	47.826	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	83.333	-	38.095	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr2:228207480_G_T	MFF	56947	2	228207480	228207480	2q36.3	NM_020194.5	NP_064579.3	-	A180S	0	0	0.02	Missense	0.007	Type 2	NM_020194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228217260_C_A	MFF	56947	2	228217260	228217260	2q36.3	NM_020194.5	NP_064579.3	rs140009845	A261A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228221725_A_G	MFF	56947	2	228221725	228221725	2q36.3	NM_020194.5	NP_064579.3	rs74713223	L307L	0.15	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020194	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	40	-	-	60	-	-	33.333	-	-	-	50	-	-	-	-	35.294	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:228230836_T_C	TM4SF20	79853	2	228230836	228230836	2q36.3	NM_024795.3	NP_079071.2	rs80305648	N125S	0.07	0.041	1	Missense	0.003	Type 1	NM_024795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228230945_G_A	TM4SF20	79853	2	228230945	228230945	2q36.3	NM_024795.3	NP_079071.2	rs76547437	L89F	0.1	0.111	0.16	Missense	0.738	Type 1	NM_024795	-	-	-	-	-	-	-	50	-	64.516	-	66.667	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	43.902	-	-	48.571	-	-	56.098	-	-	-	70.213	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:228230946_T_A	TM4SF20	79853	2	228230946	228230946	2q36.3	NM_024795.3	NP_079071.2	-	S88S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	21.569	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228230955_A_C	TM4SF20	79853	2	228230955	228230955	2q36.3	NM_024795.3	NP_079071.2	-	F85L	0	0	1	Missense	0.13	Type 2	NM_024795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228243902_A_G	TM4SF20	79853	2	228243902	228243902	2q36.3	NM_024795.3	NP_079071.2	rs138536526	I28T	0.001	0.002	0.25	Missense	0.587	Type 1	NM_024795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228243905_G_A	TM4SF20	79853	2	228243905	228243905	2q36.3	NM_024795.3	NP_079071.2	rs7574414	A27V	0.13	0.102	1	Missense	0.088	Type 1	NM_024795	-	75	-	100	-	27.673	-	-	48.148	-	-	-	-	-	74.468	-	66.949	-	-	99.187	-	-	-	-	-	52.344	-	-	-	71.831	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	80.769	-	72.5	-	-	31.056	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	52.239	-	-
chr2:228337321_C_T	AGFG1	3267	2	228337321	228337321	2q36.3	NM_001135187.1	NP_004495.2	rs144327481	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228384735_A_G	AGFG1	3267	2	228384735	228384735	2q36.3	NM_001135187.1	NP_004495.2	rs1135969	Q111Q	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:228384761_A_T	AGFG1	3267	2	228384761	228384761	2q36.3	NM_001135187.1	NP_004495.2	-	K120M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001135187	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228398422_A_G	AGFG1	3267	2	228398422	228398422	2q36.3	NM_001135187.1	NP_004495.2	rs13015491	A284A	0.09	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135189	44.554	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228399669_C_T	AGFG1	3267	2	228399669	228399669	2q36.3	NM_001135187.1	NP_004495.2	-	A338V	0	0	0.01	Missense	0.711	Type 2	NM_001135189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228401638_T_G	AGFG1	3267	2	228401638	228401638	2q36.3	NM_001135187.1	NP_004495.2	-	F396C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001135189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228416712_A_G	AGFG1	3267	2	228416712	228416712	2q36.3	NM_001135187.1	NP_004495.2	rs13426457	T432T	0.73	0.76	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135189	45	-	100	-	-	100	100	100	70.732	100	100	100	100	100	49.153	-	47.059	98.113	100	-	100	100	100	100	100	48.416	100	45.37	100	36.508	100	100	100	100	63.38	26.866	98.824	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	47.458	98.039	100	25.714	100	100	100	100	99.259	32.727	100	100
chr2:228476140_C_T	C2orf83	56918	2	228476140	228476140	2q36.3	NM_001162483.1	NP_001155955.1	rs2176186	W141X	0.31	0.281	-1	Nonsense	0.478	Type 1	NM_020161	45.902	100	-	100	-	25.417	-	29.31	-	30.526	-	-	43.478	-	40.594	-	35.135	-	42	-	100	-	-	-	47.619	38.037	66.429	100	73.913	33.929	-	-	65.644	62.288	100	26.389	47.934	-	100	-	-	-	35.417	-	26.316	100	61.607	47.727	-	50	-	-	-	-	52.381	36.364	100	-	100	-
chr2:228476253_C_G	C2orf83	56918	2	228476253	228476253	2q36.3	NM_001162483.1	NP_001155955.1	rs2138402	E104Q	0.88	0.819	1	Missense	0	Type 1	NM_020161	100	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	92.632	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	43.333	100	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	70.253	100	100	100	100	100	100	100	51.181	40.541	100	100	100	100
chr2:228476337_G_T	C2orf83	56918	2	228476337	228476337	2q36.3	NM_001162483.1	NP_001155955.1	-	P76T	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_020161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-
chr2:228476382_G_C	C2orf83	56918	2	228476382	228476382	2q36.3	NM_001162483.1	NP_001155955.1	rs190125029	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228497623_A_G	C2orf83	56918	2	228497623	228497623	2q36.3	NM_001162483.1	NP_001155955.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228553030_T_C	SLC19A3	80704	2	228553030	228553030	2q37	NM_025243.3	NP_079519.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228553070_G_A	SLC19A3	80704	2	228553070	228553070	2q37	NM_025243.3	NP_079519.1	rs73997321	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	69.231	61.111	66.667	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228560728_A_G	SLC19A3	80704	2	228560728	228560728	2q37	NM_025243.3	NP_079519.1	rs34507036	V350A	0.08	0.099	1	Missense	0	Type 1	NM_025243	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228560808_*_-A	SLC19A3	80704	2	228560808	228560808	2q37	NM_025243.3	NP_079519.1	rs11349916	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100
chr2:228563675_C_T	SLC19A3	80704	2	228563675	228563675	2q37	NM_025243.3	NP_079519.1	rs12185721	L252L	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:228563966_C_T	SLC19A3	80704	2	228563966	228563966	2q37	NM_025243.3	NP_079519.1	-	S155S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228567046_T_C	SLC19A3	80704	2	228567046	228567046	2q37	NM_025243.3	NP_079519.1	rs6728344	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228736388_G_A	DAW1	164781	2	228736388	228736388	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228754526_A_C	DAW1	164781	2	228754526	228754526	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228754546_G_T	DAW1	164781	2	228754546	228754546	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228754562_T_A	DAW1	164781	2	228754562	228754562	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	rs138602363	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228755997_G_T	DAW1	164781	2	228755997	228755997	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	-	L95L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228758456_C_A	DAW1	164781	2	228758456	228758456	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	rs35758334	-	0.4	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.071	66.667	-	-	-	27.273	100	35.294	31.818	100	-	-	100	50	68.75	38.835	53.846	-	40.909	100	100	33.333	-	56	-	100	54.167	100	-	100	76.923	67.442	32.432	25.926	38.889	68.333	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	30.769	-	100	-	100	62.5	-	100	68	84.615	100	100	100	96
chr2:228758554_A_T	DAW1	164781	2	228758554	228758554	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	rs1715828	T121S	0.15	0.189	0	Missense	0.73	Type 1	NM_178821	-	-	100	100	-	66.667	-	50.769	59.459	-	81.928	39.216	-	60	52	62.5	50	-	-	-	-	-	100	44.444	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	29.73	-	66.667	48.485	47.826	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	27.119	-	-	-	-	-
chr2:228758580_G_C	DAW1	164781	2	228758580	228758580	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	rs16824157	T129T	0.07	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	55.882	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228769657_G_A	DAW1	164781	2	228769657	228769657	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	-	E221K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_178821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228771037_A_G	DAW1	164781	2	228771037	228771037	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	-	M281V	0	0	0.2	Missense	0.973	Type 2	NM_178821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228771966_A_G	DAW1	164781	2	228771966	228771966	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	-	D324G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_178821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	63.265	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228783479_C_A	DAW1	164781	2	228783479	228783479	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	rs1533960	-	0.2	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.037	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	66.667	46.154	-	-	-	-	-	-	-	71.429	53.846	59.091	-	-	51.515	56.25	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-
chr2:228788722_T_C	DAW1	164781	2	228788722	228788722	2q36.3	NM_178821.1	NP_849143.1	rs16824231	-	0.05	0.05	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228846478_C_T	SPHKAP	80309	2	228846478	228846478	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	K1657K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228846515_*_-G	SPHKAP	80309	2	228846515	228846515	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	A1645fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_030623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr2:228846520_G_A	SPHKAP	80309	2	228846520	228846520	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs61752219	F1643F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	25.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228846541_G_A	SPHKAP	80309	2	228846541	228846541	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs61752220	S1636S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228846564_C_G	SPHKAP	80309	2	228846564	228846564	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs61755300	V1629L	0.01	0.007	0.22	Missense	0.325	Type 1	NM_030623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228855866_G_C	SPHKAP	80309	2	228855866	228855866	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs16824283	S1574R	0.2	0.198	0.09	Missense	0.986	Type 1	NM_030623	-	-	-	-	-	-	73.333	-	100	-	43.662	38.636	-	100	47.059	-	54.545	-	-	-	100	100	-	40.541	100	-	-	39.286	-	-	56.25	57.143	-	-	42.857	63.83	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr2:228855958_T_C	SPHKAP	80309	2	228855958	228855958	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs16824284	-	0.26	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.974	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	29.167	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	28.421	60.606	-	44.444	26.667	-	-	46.809	-	25.397	100	69.828	53.846	-	65.714	-	-	100	-	-	60	100	-	-	-
chr2:228855993_C_T	SPHKAP	80309	2	228855993	228855993	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs61752221	E1562K	0.01	0.009	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_030623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228860281_C_T	SPHKAP	80309	2	228860281	228860281	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	E1526E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228881463_A_G	SPHKAP	80309	2	228881463	228881463	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs144202259	D1369D	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228881601_G_A	SPHKAP	80309	2	228881601	228881601	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	I1323I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228881743_G_A	SPHKAP	80309	2	228881743	228881743	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	P1276L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:228882388_G_A	SPHKAP	80309	2	228882388	228882388	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	A1061V	0	0	0.03	Missense	0.205	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228882588_T_C	SPHKAP	80309	2	228882588	228882588	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs73994847	K994K	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228882970_T_C	SPHKAP	80309	2	228882970	228882970	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs3828161	Q867R	0.25	0.206	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001142644	-	-	-	-	-	25.792	-	-	-	36.275	-	-	-	-	-	-	-	51.22	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.249	100	-	-	-	-	-	24.938	54.444	-	37.333	21.667	-	-	37.719	-	35.22	100	61.326	43.333	-	34.043	-	-	100	-	-	63.636	100	-	-	-
chr2:228883029_A_C	SPHKAP	80309	2	228883029	228883029	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs3811515	H847Q	0.21	0.19	0.11	Missense	0.881	Type 1	NM_001142644	100	45	56.425	-	100	64.234	-	64.423	-	-	-	-	47.674	-	38.596	66.667	-	-	61.856	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	50	52.475	100	100	-	-	-	-	55	-	100	100	63.934	100	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228883392_A_G	SPHKAP	80309	2	228883392	228883392	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs150102188	H726H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-
chr2:228883495_G_T	SPHKAP	80309	2	228883495	228883495	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	P692H	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-
chr2:228883545_G_A	SPHKAP	80309	2	228883545	228883545	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	I675I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228883584_G_A	SPHKAP	80309	2	228883584	228883584	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs61752224	V662V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.123	-	-	-	-	-	63.536	65.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228883721_T_C	SPHKAP	80309	2	228883721	228883721	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs3811514	K617E	0.62	0.584	1	Missense	0	Type 1	NM_001142644	100	42.857	39.655	-	100	100	-	56.818	-	55	41.071	-	100	-	66.667	100	-	-	100	-	-	-	100	46.875	-	100	100	-	84.091	100	55.556	43.636	100	100	63.889	33.019	43.75	60.714	100	100	100	100	100	100	30.435	100	66.667	66.667	-	33.333	100	44.444	100	-	-	100	100	-	-	-
chr2:228883803_*_+G	SPHKAP	80309	2	228883803	228883803	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	L589fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228883868_C_A	SPHKAP	80309	2	228883868	228883868	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	V568L	0	0	0.01	Missense	0.293	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228884141_C_T	SPHKAP	80309	2	228884141	228884141	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	V477I	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228884685_G_A	SPHKAP	80309	2	228884685	228884685	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	A295A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228884686_G_A	SPHKAP	80309	2	228884686	228884686	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs61752226	A295V	0.01	0.009	1	Missense	0	Type 1	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.684	-	-	52.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228884686_G_C	SPHKAP	80309	2	228884686	228884686	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	A295G	0	0	0.12	Missense	0.011	Type 2	NM_001142644	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228886415_*_-G	SPHKAP	80309	2	228886415	228886415	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs11292511	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	85.714	57.692	-	100	72.222	-	68.421	-	-	49.02	-	100	-	53.333	100	-	-	47.826	-	-	-	100	50	-	100	100	-	-	-	-	57.692	100	100	84.615	-	-	66.667	71.429	85.714	100	100	62.5	100	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr2:228886550_G_A	SPHKAP	80309	2	228886550	228886550	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	L192L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228890095_G_T	SPHKAP	80309	2	228890095	228890095	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228973620_G_T	SPHKAP	80309	2	228973620	228973620	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	D58E	0	0	0.24	Missense	0.92	Type 2	NM_001142644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:228973660_A_G	SPHKAP	80309	2	228973660	228973660	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	rs7561798	-	0.5	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	36.667	60.185	27.273	53.731	100	50	26.866	100	100	-	-	100	48.214	-	33.333	100	39.583	-	100	67.5	-	40	100	-	-	100	68.367	56.41	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.714	100	50	-	62.5	49.02	-	100	100	-	-	100	-
chr2:229046247_G_T	SPHKAP	80309	2	229046247	229046247	2q36	NM_030623.3	NP_085126.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:229890660_A_G	PID1	55022	2	229890660	229890660	2q36.3	NM_017933.4	NP_060403.3	rs34351298	H114H	0.08	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100818	-	53.333	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.507	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230020490_G_T	PID1	55022	2	230020490	230020490	2q36.3	NM_017933.4	NP_060403.3	rs75373611	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.485	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	35	25	-	-	61.538	-	-	55.556	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230020507_A_G	PID1	55022	2	230020507	230020507	2q36.3	NM_017933.4	NP_060403.3	rs17614185	-	0.12	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:230231541_G_T	DNER	92737	2	230231541	230231541	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230231632_C_T	DNER	92737	2	230231632	230231632	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	rs145368755	D687N	0	0.00028	0	Missense	0.478	Type 1	NM_139072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230231889_A_T	DNER	92737	2	230231889	230231889	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	rs2302769	-	0.54	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	29.787	100	100	100	36	41.86	26.471	100	100	-	100	-	100	100	100	-	47.222	100	38.095	51.852	100	100	100	100	-	-	30.435	100	100	31.818	30.435	39.13	-	62.5	72.727	46.154	-	100	38.462	43.243	-	-	37.5	100	50	-	-	100	100	-	100	100	83.333	-	-
chr2:230253102_G_A	DNER	92737	2	230253102	230253102	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	-	C578C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230283002_G_A	DNER	92737	2	230283002	230283002	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	rs115225861	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230312261_G_A	DNER	92737	2	230312261	230312261	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	rs10490182	-	0.03	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	50	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr2:230341874_T_G	DNER	92737	2	230341874	230341874	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	-	T415P	0	0.027	0.2	Missense	0.489	Type 1	NM_139072	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230377557_G_A	DNER	92737	2	230377557	230377557	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	-	S363S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230411633_G_A	DNER	92737	2	230411633	230411633	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	rs72985919	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.82	-	-	-	-	32.692	-	49.254	-	-	-	26.364	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:230450599_G_A	DNER	92737	2	230450599	230450599	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	-	L274L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230450646_T_A	DNER	92737	2	230450646	230450646	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	rs72987941	T259S	0.01	0.017	0.04	Missense	0.293	Type 1	NM_139072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230450736_G_A	DNER	92737	2	230450736	230450736	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	-	R229W	0	0	0.1	Missense	0.002	Type 2	NM_139072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	48	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230453102_T_G	DNER	92737	2	230453102	230453102	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230456314_C_T	DNER	92737	2	230456314	230456314	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	-	M189I	0	0	0.24	Missense	0.769	Type 2	NM_139072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	76.19	-	-	25	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230456471_G_T	DNER	92737	2	230456471	230456471	2q36.3	NM_139072.3	NP_620711.3	-	P137H	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_139072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230632268_G_A	TRIP12	9320	2	230632268	230632268	2q36.3	NM_004238.1	NP_004229.1	rs6687	-	0.15	0.164	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.732	-	-	100	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.454	-	-	22.222	63.253	-	80	65	-	100	73.148	-	-	-	-	65.385	-	38.71	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	97.297
chr2:230643196_G_A	TRIP12	9320	2	230643196	230643196	2q36.3	NM_004238.1	NP_004229.1	-	R1698C	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_004238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230654370_C_A	TRIP12	9320	2	230654370	230654370	2q36.3	NM_004238.1	NP_004229.1	-	R1476I	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_004238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230657843_T_C	TRIP12	9320	2	230657843	230657843	2q36.3	NM_004238.1	NP_004229.1	-	G1254G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230662443_T_A	TRIP12	9320	2	230662443	230662443	2q36.3	NM_004238.1	NP_004229.1	-	Q1121L	0	0	0.13	Missense	0.969	Type 2	NM_004238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-
chr2:230663576_C_T	TRIP12	9320	2	230663576	230663576	2q36.3	NM_004238.1	NP_004229.1	rs6720868	-	0.33	0.375	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	51.064	100	-	24.691	-	51.724	-	-	-	-	45.455	-	43.243	36.025	-	-	-	-	100	39.13	100	26.471	52	-	-	59.524	100	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	38.462	70.37	-	25.926	-	100	32	-	31.25	-	38.889	-	63.636	-	-	-	70.874	-	100	-	100	-
chr2:230668744_C_A	TRIP12	9320	2	230668744	230668744	2q36.3	NM_004238.1	NP_004229.1	-	K875N	0	0	0.01	Missense	0.765	Type 2	NM_004238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230668858_T_C	TRIP12	9320	2	230668858	230668858	2q36.3	NM_004238.1	NP_004229.1	rs13018957	T837T	0.38	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004238	50.467	-	40.909	100	-	100	100	23.333	-	-	47.475	-	46.154	100	100	27.95	-	-	-	37.5	100	53.03	-	36.957	58.929	-	36.842	46.939	100	-	65.625	100	39.286	33.333	46.429	65.693	-	78.788	100	-	100	100	26.471	100	29.167	-	100	-	100	-	100	38.889	-	-	65.909	-	100	-	100	100
chr2:230723777_G_C	TRIP12	9320	2	230723777	230723777	2q36.3	NM_004238.1	NP_004229.1	rs544480	S204S	0.16	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004238	-	47.826	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	100	-	100	-	100	-	35.714	45.098	-	17.105	-	-	100	-	-
chr2:230724124_C_T	TRIP12	9320	2	230724124	230724124	2q36.3	NM_004238.1	NP_004229.1	-	A89T	0	0	0	Missense	0.242	Type 2	NM_004238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:230914604_C_A	SLC16A14	151473	2	230914604	230914604	2q36.3	NM_152527.4	NP_689740.2	-	L92F	0	0.203	0.02	Missense	0.302	Type 1	NM_152527	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	40	-	-	66.667	-	-
chr2:231036860_C_T	SP110	3431	2	231036860	231036860	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	rs3948463	M579I	0.05	0.059	0.19	Missense	0.131	Type 1	NM_004509	31.915	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	76.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	41.667	-	50	-	-	64.286	41.096	-	-	20.69	-	41.791	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231036866_G_A	SP110	3431	2	231036866	231036866	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	rs13018234	C577C	0.08	0.106	0	Silent	-1	Type 1	NM_004509	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	64.286	75	-	-	100	44.444	-	-	-	-
chr2:231037616_A_G	SP110	3431	2	231037616	231037616	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	rs35495464	G550G	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004509	38.554	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	76.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-	36.232	-	34.043	-	-	37.5	55.263	-	-	31.579	-	45.455	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231037674_C_T	SP110	3431	2	231037674	231037674	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	-	R531Q	0	0	0.36	Missense	0.011	Type 2	NM_004509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231042276_A_G	SP110	3431	2	231042276	231042276	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	rs1135791	M523T	0.34	0.415	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_004509	46.512	50	58.656	-	98.67	-	97.959	100	100	48	84.375	30.705	-	-	100	-	55.921	-	50	99.59	100	-	-	45.038	46.457	100	-	44.218	100	46.602	44	50.215	-	-	100	-	100	72.566	35.537	-	100	28.152	61.585	37.143	-	-	62.269	100	100	98.936	72.358	31.915	52.439	-	99.734	26.389	-	-	-	100
chr2:231048267_C_T	SP110	3431	2	231048267	231048267	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231050715_A_G	SP110	3431	2	231050715	231050715	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	rs3948464	L425S	0.9	0.863	0.35	Missense	0	Type 1	NM_004509	50	100	99.674	100	100	100	100	100	100	62.5	100	98.305	100	100	56.667	31.379	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	77.333	67.273	100	100	100	100	100	99.605	100	100	100	37.255	100	100	29.333	100	100	99.275	100	100	100	100	25.926	36.667	43.82	100	-	76.471	100	100	100	100
chr2:231067275_G_C	SP110	3431	2	231067275	231067275	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231072709_C_T	SP110	3431	2	231072709	231072709	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	rs1365776	G299R	0.79	0.701	0.16	Missense	0	Type 1	NM_004509	100	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	82.353	100	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	61.538	50	100	-	-	-	-	100	100	100	37.5	100	35	-	-	100	85.714	64.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-
chr2:231077110_C_T	SP110	3431	2	231077110	231077110	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	rs9061	E207K	0.12	0.089	0.28	Missense	0.003	Type 1	NM_004509	50	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	73.944	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	60.714	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231077112_G_A	SP110	3431	2	231077112	231077112	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	rs28930679	A206V	0.17	0.213	0	Missense	0.013	Type 1	NM_004509	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	36.364	-	-	37.037	-	-	-	-	51.923	-	-	100	38.202	100	100	72.973	65.854	-	100	100	100	37.5	60.577	-	-	44.444	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	34.615	-	-	52.632	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:231077154_G_A	SP110	3431	2	231077154	231077154	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	rs41309096	-	0.22	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	44.118	-	-	-	-	50	100	-	100	45.652	100	100	65.217	50	-	100	100	100	47.619	60.92	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	17.143	50	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:231077676_G_A	SP110	3431	2	231077676	231077676	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	rs11556887	A128V	0.07	0.071	0.01	Missense	0.912	Type 1	NM_004509	48.837	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	91.304	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	53.125	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231077725_A_G	SP110	3431	2	231077725	231077725	2q37.1	NM_080424.2	NP_536349.2	rs1129411	W112R	0.94	0.917	0.41	Missense	0	Type 1	NM_004509	41.935	100	100	100	100	100	100	98.214	100	100	100	97.959	100	100	27.5	28.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.304	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.636	100	100	100	100	100	100	100	24.138	80	43.636	100	-	50	100	100	100	100
chr2:231101855_T_G	SP140	11262	2	231101855	231101855	2q37.1	NM_001005176.2	NP_009168.4	rs115618178	P39P	0.002	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231101876_C_G	SP140	11262	2	231101876	231101876	2q37.1	NM_001005176.2	NP_009168.4	-	F46L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001005176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr2:231106160_G_A	SP140	11262	2	231106160	231106160	2q37.1	NM_001005176.2	NP_009168.4	-	D150N	0	0	0.01	Missense	0.834	Type 2	NM_007237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231108488_C_T	SP140	11262	2	231108488	231108488	2q37.1	NM_001005176.2	NP_009168.4	-	P178L	0	0	0.02	Missense	0.386	Type 2	NM_007237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:231110582_C_T	SP140	11262	2	231110582	231110582	2q37.1	NM_001005176.2	NP_009168.4	rs28445040	S223S	0.12	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007237	50	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	30.435	23.077	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	28	-	-	-	-	100	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr2:231115790_G_A	SP140	11262	2	231115790	231115790	2q37.1	NM_001005176.2	NP_009168.4	rs9989746	-	0.1	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	92.857	34.483	32.836	34.091	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	66.667	22.222	-	-	-	-	100	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr2:231120238_C_A	SP140	11262	2	231120238	231120238	2q37.1	NM_001005176.2	NP_009168.4	-	R411S	0	0	0.65	Missense	0.107	Type 2	NM_007237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231120255_*_-C	SP140	11262	2	231120255	231120255	2q37.1	NM_001005176.2	NP_009168.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231120264_*_-GG	SP140	11262	2	231120264	231120265	2q37.1	NM_001005176.2	NP_009168.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	96.875	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231120265_*_-G	SP140	11262	2	231120265	231120265	2q37.1	NM_001005176.2	NP_009168.4	rs55829350	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	97.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231149097_T_C	SP140	11262	2	231149097	231149097	2q37.1	NM_001005176.2	NP_009168.4	rs4972945	M512T	0.09	0.084	0.17	Missense	0	Type 1	NM_007237	-	-	39.13	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	40.816	46.25	80.645	100	-	-	-	-	69.697	48.78	70.37	-	-	-	-	30	68.966	-	-	-	32.5	-	-	50	-	50	-	-	-	-	56.923	-	100	-	-	-
chr2:231307738_C_A	SP100	6672	2	231307738	231307738	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	-	S40X	0	0	0	Nonsense	0.738	Type 2	NM_001206703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231326081_T_C	SP100	6672	2	231326081	231326081	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs35506327	C284R	0.01	0.016	0.25	Missense	0.025	Type 1	NM_001206703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231328865_G_C	SP100	6672	2	231328865	231328865	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	-	E356Q	0	0	0	Missense	0.455	Type 2	NM_001206703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231331896_G_A	SP100	6672	2	231331896	231331896	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs1050224	S394S	0.64	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206703	73.333	100	100	100	100	73.333	100	100	26.667	100	52.381	38.71	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.839	100	100	100	53.571	100	37.5	100	-	100	100	100	84.375	100	100	100	100	87.5	100	100	-	100	-	100	100	43.478	100	28.571	100	100	100	100	70	100	100	100	100
chr2:231333763_A_G	SP100	6672	2	231333763	231333763	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs12724	M405V	0.18	0.247	0.32	Missense	0.005	Type 1	NM_001206703	-	-	43.75	-	-	-	41.176	-	33.333	100	-	19.355	-	-	-	100	46.667	47.059	42.857	-	-	100	-	21.053	37.838	-	-	34.615	100	-	-	-	24.444	38.889	-	-	44.898	-	61.111	-	-	19.737	40	-	54.167	-	32.075	-	80.952	-	-	-	69.231	-	20.339	-	-	73.333	-	95.652
chr2:231333811_C_T	SP100	6672	2	231333811	231333811	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs142094556	R421C	0	0.00028	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001206703	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231333834_G_A	SP100	6672	2	231333834	231333834	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs1649873	-	0.18	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.875	-	-	-	40	-	36.842	100	-	16.667	-	-	-	100	50	-	43.75	-	-	100	-	45	36	-	-	32	100	-	-	-	23.684	38.889	-	-	36.364	-	73.333	-	-	19.643	66.667	-	58.333	-	42.222	-	72.222	-	-	-	54.839	-	28.571	-	-	-	-	100
chr2:231334774_C_A	SP100	6672	2	231334774	231334774	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs141411612	L436I	0	0.001	0.03	Missense	0.068	Type 1	NM_001206703	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231338211_T_G	SP100	6672	2	231338211	231338211	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs1678169	-	0.18	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.556	-	-	-	23.684	-	23.256	100	-	39.08	-	-	-	100	37.037	45	50	-	-	100	-	47.273	42.424	-	26.087	41.176	100	-	-	-	34.259	31.298	-	-	35.088	-	55.814	-	-	100	42.5	-	61.111	-	34.351	-	50	-	33.333	-	57.955	-	-	-	-	61.538	-	96.364
chr2:231359098_T_G	SP100	6672	2	231359098	231359098	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs836230	-	0.18	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	55.556	44.444	-	31.579	-	33.333	-	-	52.778	-	31.373	-	-	31.915	87.5	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	45.455	-	100	-	73.913	-	37.5	-	-	-	-	-
chr2:231359149_G_T	SP100	6672	2	231359149	231359149	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	-	R540I	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001080391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231368897_G_T	SP100	6672	2	231368897	231368897	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs6705605	-	0.12	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	52.632	-	-	73.438	-	-	38.095	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231405572_T_G	SP100	6672	2	231405572	231405572	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs4973329	-	0.17	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	26.667	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	53.571	54.545	-	60.87	-	28	-	-	62.222	31.25	32.609	-	-	48.936	60	-	-	-	100	-	-	65.517	-	17.949	-	64.706	-	100	-	51.163	-	31.667	-	-	75	-	-
chr2:231405637_A_C	SP100	6672	2	231405637	231405637	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	-	R753R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231406070_G_A	SP100	6672	2	231406070	231406070	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs17275036	A796T	0.05	0.068	0.12	Missense	0.778	Type 1	NM_001080391	-	-	-	-	-	-	41.667	-	28	43.75	-	-	-	-	37.037	54.545	-	-	40.741	-	-	52.778	-	-	-	-	-	34.091	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231406072_C_T	SP100	6672	2	231406072	231406072	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	-	A796A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231406091_A_T	SP100	6672	2	231406091	231406091	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231406680_T_C	SP100	6672	2	231406680	231406680	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs836237	M826T	0.7	0.821	0.17	Missense	0.003	Type 1	NM_001080391	100	100	100	100	100	63.208	100	100	100	100	100	26.19	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	48.78	100	100	100	100	100	100	100	39.394	98.795	100	100	72.152	100	100	100	68.182	56.522	100	100	40	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100
chr2:231407663_C_T	SP100	6672	2	231407663	231407663	2q37.1	NM_003113.3	NP_001193630.1	rs9288668	-	0.32	0.37	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	40.426	38.462	58.333	-	100	56.25	-	100	81.818	-	41.538	28	41.463	100	55	25.676	100	-	48.148	36	100	-	-	-	27.273	100	64.706	27.778	-	-	100	-	57.576	52.273	100	73.333	53.571	27.778	38.462	66.667	44.444	-	47.619	-	26.923	-	52.174	100	44.444	100	-	-	23.81	100	58.824	-	100	-	100	96
chr2:231655726_C_G	CAB39	51719	2	231655726	231655726	2q37.1	NM_001130850.1	NP_001124321.1	-	A85G	0	0	0.38	Missense	0.003	Type 2	NM_001130849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231663604_A_G	CAB39	51719	2	231663604	231663604	2q37.1	NM_001130850.1	NP_001124321.1	-	T187A	0	0	0	Missense	0.325	Type 2	NM_001130849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231682658_G_A	CAB39	51719	2	231682658	231682658	2q37.1	NM_001130850.1	NP_001124321.1	rs74535657	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231738168_G_A	ITM2C	81618	2	231738168	231738168	2q37	NM_001012516.1	NP_001012532.1	rs2289235	G53S	0.54	0.403	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001012516	39.286	53.333	58.974	-	-	50	-	65.217	-	62.5	48.649	27.273	-	-	-	58.537	100	100	100	100	100	100	100	100	59.259	-	33.333	100	25	100	54.545	51.163	35.294	31.25	-	100	52.083	80	76.923	-	-	100	-	71.429	-	-	66.667	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	100	-	-	91.667
chr2:231738233_C_T	ITM2C	81618	2	231738233	231738233	2q37	NM_001012516.1	NP_001012532.1	rs150533613	F74F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231738263_C_T	ITM2C	81618	2	231738263	231738263	2q37	NM_001012516.1	NP_001012532.1	rs2289234	F84F	0.54	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012516	46.269	68.75	48.454	-	-	23.077	-	51.429	-	33.333	41.791	24.49	-	-	-	51.22	100	100	100	100	100	100	100	100	76.19	-	35.294	100	29.63	100	53.846	58.065	23.684	29.412	-	100	44.444	75.758	55	42.105	-	100	15.909	-	-	-	61.321	-	-	-	-	36.364	48.75	-	-	33.333	100	-	-	100
chr2:231738269_G_A	ITM2C	81618	2	231738269	231738269	2q37	NM_001012516.1	NP_001012532.1	rs2289233	A86A	0.54	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012516	43.103	75	47.253	-	-	27.273	-	42.857	-	27.778	39.286	21.951	-	-	-	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	75	-	34.375	100	23.404	100	54.167	60	24.242	30	-	100	46.053	73.529	56.25	36.842	-	98.148	20	-	-	-	60.825	-	-	-	-	40	50	-	-	35.714	100	-	-	100
chr2:231738318_T_C	ITM2C	81618	2	231738318	231738318	2q37	NM_001012516.1	NP_001012532.1	rs3816150	-	0.54	0.403	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46	58.824	50	-	-	-	-	62.963	-	58.333	35.484	-	-	-	-	70	100	100	100	100	100	100	100	100	64	-	24.444	100	27.586	100	56.25	51.429	23.81	27.273	-	100	52.632	46.667	47.059	-	-	100	-	50	-	-	59.574	-	-	-	-	-	48.718	-	-	54.545	100	-	-	100
chr2:231742138_G_A	ITM2C	81618	2	231742138	231742138	2q37	NM_001012516.1	NP_001012532.1	rs34910213	T148T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231742711_T_G	ITM2C	81618	2	231742711	231742711	2q37	NM_001012516.1	NP_001012532.1	rs60237566	-	0.22	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	62.264	36.111	33.333	26.667	-	-	51.724	60.417	-	-	42.857	60.976	-	-	-	-	-	-	-	80.556	56	-	-	52	56.818	52.941	51.786	-	-	-	37.5	46.154	-	46.154	-	59.459	66.667	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	69.231	-	-
chr2:231774844_G_A	GPR55	9290	2	231774844	231774844	2q37	NM_005683.3	NP_005674.2	rs2396777	N278N	0.29	0.309	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005683	-	-	-	-	-	-	-	54.815	-	-	-	-	50	-	43.333	-	-	-	-	-	100	-	-	50.909	-	-	-	43.373	-	-	-	44.203	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	46.154	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-
chr2:231775094_C_A	GPR55	9290	2	231775094	231775094	2q37	NM_005683.3	NP_005674.2	rs3749073	G195V	0.17	0.174	0.03	Missense	0.417	Type 1	NM_005683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231775144_G_A	GPR55	9290	2	231775144	231775144	2q37	NM_005683.3	NP_005674.2	rs1992187	S178S	0.05	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-
chr2:231775297_T_G	GPR55	9290	2	231775297	231775297	2q37	NM_005683.3	NP_005674.2	rs1992186	L127L	0.44	0.531	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005683	-	-	40.385	-	-	-	-	55.556	100	33.333	38.095	-	43.75	41.935	39.394	-	-	-	-	-	100	34.211	-	100	39.286	-	70.732	56.667	-	-	-	100	73.81	63.077	16.667	-	45.098	-	50	28.571	-	-	-	-	100	100	-	72.727	-	47.059	76	-	-	100	-	40	100	57.143	-	-
chr2:231775543_G_A	GPR55	9290	2	231775543	231775543	2q37	NM_005683.3	NP_005674.2	rs35822326	F45F	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:231775650_A_C	GPR55	9290	2	231775650	231775650	2q37	NM_005683.3	NP_005674.2	-	C10G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231927404_T_A	PSMD1	5707	2	231927404	231927404	2q37.1	NM_001191037.1	NP_002798.2	rs148251225	-	0.004	0.005	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231934712_G_A	PSMD1	5707	2	231934712	231934712	2q37.1	NM_001191037.1	NP_002798.2	rs190419843	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-
chr2:231941803_T_C	PSMD1	5707	2	231941803	231941803	2q37.1	NM_001191037.1	NP_002798.2	-	M333T	0	0	0.89	Missense	0	Type 2	NM_001191037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:231948329_A_G	PSMD1	5707	2	231948329	231948329	2q37.1	NM_001191037.1	NP_002798.2	-	N525S	0	0	0.91	Missense	0	Type 2	NM_001191037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232010947_C_A	PSMD1	5707	2	232010947	232010947	2q37.1	NM_001191037.1	NP_002798.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232035429_G_A	PSMD1	5707	2	232035429	232035429	2q37.1	NM_001191037.1	NP_002798.2	rs6749	-	0.55	0.488	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	28.302	-	51.22	45.161	-	51.786	-	100	56.757	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	46.429	45.238	41.667	44.737	-	88.235	40.909	50	37.209	21.212	62.857	54.545	-	-	-	43.75	-	-	-	-	38.235	100	-	60	-	38.889	31.25	-	69.048	100	-	-	-	80	100	-
chr2:232072912_T_C	ARMC9	80210	2	232072912	232072912	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	rs11558174	L42L	0.27	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025139	-	-	-	-	-	20.513	-	60	58.333	-	49.333	-	-	33.333	-	74.627	60	-	68.75	63.636	-	-	-	-	64	63.333	32	53.333	-	-	-	50	43.75	34.211	69.231	-	-	-	-	62.5	-	-	-	37.5	-	100	-	75	-	50	36.842	-	50	100	-	-	-	-	100	-
chr2:232072929_C_T	ARMC9	80210	2	232072929	232072929	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	rs35643982	G47G	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025139	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	33.333	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:232079635_A_T	ARMC9	80210	2	232079635	232079635	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	-	D90V	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_025139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232081438_C_T	ARMC9	80210	2	232081438	232081438	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	-	L146F	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_025139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232087474_A_G	ARMC9	80210	2	232087474	232087474	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	rs1626450	I180V	0.84	0.995	0	Missense	0	Type 1	NM_025139	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:232087475_T_A	ARMC9	80210	2	232087475	232087475	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	rs1626451	I180K	0.84	0.999	0.01	Missense	0	Type 1	NM_025139	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr2:232091473_C_G	ARMC9	80210	2	232091473	232091473	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	rs115179589	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:232123733_C_T	ARMC9	80210	2	232123733	232123733	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	-	S315F	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_025139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232141390_T_G	ARMC9	80210	2	232141390	232141390	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	-	F459C	0	0	0.04	Missense	0.925	Type 2	NM_025139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232146762_C_T	ARMC9	80210	2	232146762	232146762	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	rs115969543	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232156084_C_T	ARMC9	80210	2	232156084	232156084	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	rs148296188	R549C	0.004	0.015	0	Missense	0.15	Type 1	NM_025139	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232196564_C_T	ARMC9	80210	2	232196564	232196564	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	rs1669083	L611L	0.27	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025139	100	40	-	-	100	66	47.826	62.121	-	-	-	-	-	48.837	-	-	53.846	-	42	-	-	54.167	-	-	28.302	-	100	-	-	50	45.161	-	100	100	100	-	56.977	-	-	48.276	100	-	-	50	61.404	100	-	68.182	100	32	25.862	-	-	-	67.059	-	-	-	-	-
chr2:232196570_A_G	ARMC9	80210	2	232196570	232196570	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	rs76068318	E613E	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:232196597_G_A	ARMC9	80210	2	232196597	232196597	2q37.1	NM_025139.4	NP_001258395.1	rs1669084	T622T	0.3	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025139	100	26.667	-	-	100	58.974	47.619	71.795	-	-	-	-	-	36.667	-	-	57.692	-	35.294	-	-	62.5	-	-	28.261	-	100	-	76.667	60	38.462	-	100	100	100	-	51.562	-	-	42.308	100	-	-	38.462	66.667	100	-	64.286	100	26.667	18.182	-	-	-	61.017	-	100	-	-	-
chr2:232320581_T_G	SNORA75	654321	2	232320581	232320581	2q37.1	-	-	rs13019380	-	0.07	0.076	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	50.667	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	93.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	28.261	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232320594_C_T	SNORA75	654321	2	232320594	232320594	2q37.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-
chr2:232320598_C_T	SNORA75	654321	2	232320598	232320598	2q37.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232320819_G_A	NCL	4691	2	232320819	232320819	2q37.1	NM_005381.2	NP_005372.2	rs142532822	G578G	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232320865_*_+A	NCL	4691	2	232320865	232320865	2q37.1	NM_005381.2	NP_005372.2	rs59377947	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.403	-	-	-	-	98.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.226	-
chr2:232322535_A_C	NCL	4691	2	232322535	232322535	2q37.1	NM_005381.2	NP_005372.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-
chr2:232323740_C_G	NCL	4691	2	232323740	232323740	2q37.1	NM_005381.2	NP_005372.2	-	E379D	0	0	0.27	Missense	0.009	Type 2	NM_005381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232325349_C_A	NCL	4691	2	232325349	232325349	2q37.1	NM_005381.2	NP_005372.2	rs34827637	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	99.303	-	27.869	-	-	-	-	90.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.036	-	-	-	-	-	34.444	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232327880_C_T	NCL	4691	2	232327880	232327880	2q37.1	NM_005381.2	NP_005372.2	rs59474219	-	0.16	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	26.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	55.556	-	-	68.056	56.322	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr2:232378231_T_C	LINC00471	151477	2	232378231	232378231	2q37.1	-	-	rs6750795	-	0.58	0.513	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	43.333	-	-	-	100	32.639	32	64.706	100	100	90.661	100	60	51.064	-	100	54.167	25.806	57.447	36.364	-	46.429	-	100	45.098	49.438	100	50	100	100	34.783	100	100	100	-	100	42.667	82.609	51.667	37.838	72.093	-	100	100	100	100	35.354	-	52.941	-	83.333	60	100	100	31.624	25	100	100	100	97.059
chr2:232389744_A_G	NMUR1	10316	2	232389744	232389744	2q37.1	NM_006056.4	NP_006047.3	rs3752762	-	0.33	0.242	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	30.769	-	59.259	43.636	-	35.938	-	-	61.017	21.667	-	-	-	100	34.091	49.091	71.795	-	16.667	50	-	52.273	66.667	56.522	-	78.689	51.786	78.947	57.143	-	-	-	100	-	63.636	-	-	-	-	-	61.111	85.714	55	100	30.508	-	-	80	-	100
chr2:232390151_A_G	NMUR1	10316	2	232390151	232390151	2q37.1	NM_006056.4	NP_006047.3	rs3752763	-	0.33	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	42.857	36.842	-	44.444	-	-	23.529	31.25	-	-	-	100	56.25	28.571	66.667	-	-	-	-	78.571	70	53.846	-	60	-	80	-	-	-	-	100	-	80	-	-	-	-	-	-	-	28	100	46.154	-	-	-	-	100
chr2:232392957_G_A	NMUR1	10316	2	232392957	232392957	2q37.1	NM_006056.4	NP_006047.3	rs150482580	R259W	0.005	0.006	0	Missense	0.001	Type 1	NM_006056	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232393024_C_T	NMUR1	10316	2	232393024	232393024	2q37.1	NM_006056.4	NP_006047.3	-	A236A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232393036_C_T	NMUR1	10316	2	232393036	232393036	2q37.1	NM_006056.4	NP_006047.3	rs138714852	V232V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	70	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232457857_T_C	C2orf57	165100	2	232457857	232457857	2q37.1	NM_152614.2	NP_689827.2	rs17199614	S65S	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152614	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232457880_T_C	C2orf57	165100	2	232457880	232457880	2q37.1	NM_152614.2	NP_689827.2	rs74460533	V73A	0.04	0.053	1	Missense	0.008	Type 1	NM_152614	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	46.053	-	32.5	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	41.463	-	-	-	38.095	39.394	45.763	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	100	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr2:232457942_C_T	C2orf57	165100	2	232457942	232457942	2q37.1	NM_152614.2	NP_689827.2	-	P94S	0	0	0.22	Missense	0.995	Type 2	NM_152614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232457983_G_A	C2orf57	165100	2	232457983	232457983	2q37.1	NM_152614.2	NP_689827.2	rs149451630	A107A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232458004_C_T	C2orf57	165100	2	232458004	232458004	2q37.1	NM_152614.2	NP_689827.2	-	D114D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232458027_T_C	C2orf57	165100	2	232458027	232458027	2q37.1	NM_152614.2	NP_689827.2	rs148284031	V122A	0.001	0.006	0.58	Missense	0.009	Type 1	NM_152614	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr2:232458195_C_T	C2orf57	165100	2	232458195	232458195	2q37.1	NM_152614.2	NP_689827.2	-	A178V	0	0	0.31	Missense	0.001	Type 2	NM_152614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232458443_T_C	C2orf57	165100	2	232458443	232458443	2q37.1	NM_152614.2	NP_689827.2	rs10933378	S261P	0.94	0.916	0.42	Missense	0	Type 1	NM_152614	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	17.391	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74	100	100	100	29.167	-	100	100	100	93.333	100	100	-	100
chr2:232458482_C_T	C2orf57	165100	2	232458482	232458482	2q37.1	NM_152614.2	NP_689827.2	rs150621017	R274C	0	0.00009	0	Missense	0.966	Type 1	NM_152614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232458572_G_A	C2orf57	165100	2	232458572	232458572	2q37.1	NM_152614.2	NP_689827.2	-	A304T	0	0	0.04	Missense	0.263	Type 2	NM_152614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232573469_T_C	PTMA	5757	2	232573469	232573469	2q37.1	NM_002823.4	NP_001092755.1	rs181168299	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232576584_G_T	PTMA	5757	2	232576584	232576584	2q37.1	NM_002823.4	NP_001092755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232602829_G_A	PDE6D	5147	2	232602829	232602829	2q35-q36	NM_002601.2	NP_002592.1	-	I53I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232653249_A_G	COPS7B	64708	2	232653249	232653249	2q37.1	NM_022730.1	NP_073567.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232653358_C_T	COPS7B	64708	2	232653358	232653358	2q37.1	NM_022730.1	NP_073567.1	rs11557625	A26A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.816	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232653395_G_A	COPS7B	64708	2	232653395	232653395	2q37.1	NM_022730.1	NP_073567.1	-	G39R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_022730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232656436_T_C	COPS7B	64708	2	232656436	232656436	2q37.1	NM_022730.1	NP_073567.1	rs115875756	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232659037_C_T	COPS7B	64708	2	232659037	232659037	2q37.1	NM_022730.1	NP_073567.1	rs150742456	I101I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232672230_G_A	COPS7B	64708	2	232672230	232672230	2q37.1	NM_022730.1	NP_073567.1	-	A224T	0	0	0.1	Missense	0.293	Type 2	NM_022730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232790357_G_A	NPPC	4880	2	232790357	232790357	2q24-qter	NM_024409.2	NP_077720.1	-	G53G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232879671_C_T	DIS3L2	129563	2	232879671	232879671	2q37.1	NM_001257281.1	NP_689596.4	rs723044	P12S	0.06	0.083	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001257281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	33.333	22.222	-	-	-	-	25.806	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	67.47	-	-	-	-	-
chr2:232894694_T_C	DIS3L2	129563	2	232894694	232894694	2q37.1	NM_001257281.1	NP_689596.4	-	G90G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232894757_G_T	DIS3L2	129563	2	232894757	232894757	2q37.1	NM_001257281.1	NP_689596.4	-	V111V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391
chr2:232952256_C_T	DIS3L2	129563	2	232952256	232952256	2q37.1	NM_001257281.1	NP_689596.4	rs73001172	P142P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:232952286_A_G	DIS3L2	129563	2	232952286	232952286	2q37.1	NM_001257281.1	NP_689596.4	rs11887184	Q152Q	0.1	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233075081_C_T	DIS3L2	129563	2	233075081	233075081	2q37.1	NM_001257281.1	NP_689596.4	rs17272089	L390L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257281	-	-	43.363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233114050_G_C	DIS3L2	129563	2	233114050	233114050	2q37.1	NM_001257281.1	NP_689596.4	-	E473D	0	0	0.19	Missense	0.009	Type 2	NM_001257281	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233127939_G_A	DIS3L2	129563	2	233127939	233127939	2q37.1	NM_001257281.1	NP_689596.4	rs148474013	R483Q	0.02	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001257281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:233127963_A_G	DIS3L2	129563	2	233127963	233127963	2q37.1	NM_001257281.1	NP_689596.4	-	K491R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001257281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233127972_A_G	DIS3L2	129563	2	233127972	233127972	2q37.1	NM_001257281.1	NP_689596.4	-	Y494C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001257281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233127979_T_C	DIS3L2	129563	2	233127979	233127979	2q37.1	NM_001257281.1	NP_689596.4	rs72998118	H496H	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233320885_G_A	ALPI	248	2	233320885	233320885	2q37.1	NM_001631.3	NP_001622.2	rs3762519	-	0.09	0.087	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:233321584_G_T	ALPI	248	2	233321584	233321584	2q37.1	NM_001631.3	NP_001622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233321608_G_A	ALPI	248	2	233321608	233321608	2q37.1	NM_001631.3	NP_001622.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233321836_G_A	ALPI	248	2	233321836	233321836	2q37.1	NM_001631.3	NP_001622.2	rs2272422	-	0.09	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:233322424_T_C	ALPI	248	2	233322424	233322424	2q37.1	NM_001631.3	NP_001622.2	rs2246004	-	0.16	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	93.939	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.472	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:233322439_C_T	ALPI	248	2	233322439	233322439	2q37.1	NM_001631.3	NP_001622.2	rs114286057	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233322875_C_T	ALPI	248	2	233322875	233322875	2q37.1	NM_001631.3	NP_001622.2	rs2272421	-	0.09	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	52.632	-	100	100	-	-	-	65.789	28.571	59.459	-	68	-	-	-	48.837	55.556	-	-	-	-	100	54.545	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	47.222	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	-	-	-
chr2:233322958_T_C	ALPI	248	2	233322958	233322958	2q37.1	NM_001631.3	NP_001622.2	rs41265121	G341G	0.1	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001631	-	-	-	-	-	-	-	31.683	-	-	-	71.622	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:233323000_C_T	ALPI	248	2	233323000	233323000	2q37.1	NM_001631.3	NP_001622.2	rs10195208	D355D	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233323366_A_G	ALPI	248	2	233323366	233323366	2q37.1	NM_001631.3	NP_001622.2	-	D403G	0	0	0	Missense	0.894	Type 2	NM_001631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233346272_G_A	ECEL1	9427	2	233346272	233346272	2q37.1	NM_004826.2	NP_004817.2	-	R645X	0	0	1	Nonsense	0.727	Type 2	NM_004826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233346386_*_-C	ECEL1	9427	2	233346386	233346386	2q37.1	NM_004826.2	NP_004817.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233346498_C_T	ECEL1	9427	2	233346498	233346498	2q37.1	NM_004826.2	NP_004817.2	rs142492002	D620N	0.01	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_004826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:233346569_C_T	ECEL1	9427	2	233346569	233346569	2q37.1	NM_004826.2	NP_004817.2	rs76290356	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	76.923	-	-	-	22.222	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233347170_G_A	ECEL1	9427	2	233347170	233347170	2q37.1	NM_004826.2	NP_004817.2	-	A585V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_004826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233348851_C_G	ECEL1	9427	2	233348851	233348851	2q37.1	NM_004826.2	NP_004817.2	rs41265123	E423Q	0.01	0.015	0.17	Missense	0.988	Type 1	NM_004826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:233349293_C_A	ECEL1	9427	2	233349293	233349293	2q37.1	NM_004826.2	NP_004817.2	-	W358L	0	0	0.28	Missense	0.956	Type 2	NM_004826	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233349588_G_A	ECEL1	9427	2	233349588	233349588	2q37.1	NM_004826.2	NP_004817.2	rs1529874	H328Y	0.97	0.955	1	Missense	0	Type 1	NM_004826	100	100	100	98.361	100	100	100	100	100	100	99.636	99.301	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:233349610_G_C	ECEL1	9427	2	233349610	233349610	2q37.1	NM_004826.2	NP_004817.2	rs76735188	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:233350000_C_G	ECEL1	9427	2	233350000	233350000	2q37.1	NM_004826.2	NP_004817.2	rs2573246	-	0.68	0.645	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	88.889	-	60.87	46.429	100	100	100	100	60.606	-	100	45.161	100	100	100	100	25.926	100	93.103	-	42.857	100	25.581	23.729	40	100	100	76.471	100	35.714	42.857	-	100	-	100	100	37.5	-	35.714	100	-	-	100	100	100	100	100	62.5	100	100
chr2:233350548_G_A	ECEL1	9427	2	233350548	233350548	2q37.1	NM_004826.2	NP_004817.2	rs113660447	-	0.11	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233390937_A_G	CHRND	1144	2	233390937	233390937	2q37.1	NM_000751.2	NP_001243586.1	rs2245601	P4P	0.49	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000751	-	-	-	100	100	-	-	-	50	57.143	-	-	62.5	-	100	-	61.111	-	-	79.167	100	60	-	-	-	100	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	31.818	47.059	-	-	-	37.5	29.167	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.852	100	100	-	100	100	-	-
chr2:233391306_G_A	CHRND	1144	2	233391306	233391306	2q37.1	NM_000751.2	NP_001243586.1	rs55921262	K40K	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233392155_C_A	CHRND	1144	2	233392155	233392155	2q37.1	NM_000751.2	NP_001243586.1	-	H81Q	0	0	0.05	Missense	0.582	Type 2	NM_000751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233393316_C_T	CHRND	1144	2	233393316	233393316	2q37.1	NM_000751.2	NP_001243586.1	-	I138I	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001256657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233393334_C_A	CHRND	1144	2	233393334	233393334	2q37.1	NM_000751.2	NP_001243586.1	-	P144P	0	0	0.02	Silent	-1	Type 2	NM_001256657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233404487_C_T	CHRNG	1146	2	233404487	233404487	2q37.1	NM_005199.4	NP_005190.4	-	L10L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233406178_G_A	CHRNG	1146	2	233406178	233406178	2q37.1	NM_005199.4	NP_005190.4	rs2289080	A149T	0.05	0.018	0.52	Missense	0	Type 1	NM_005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233406225_C_T	CHRNG	1146	2	233406225	233406225	2q37.1	NM_005199.4	NP_005190.4	-	C164C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233407600_G_C	CHRNG	1146	2	233407600	233407600	2q37.1	NM_005199.4	NP_005190.4	-	E205Q	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233407650_G_A	CHRNG	1146	2	233407650	233407650	2q37.1	NM_005199.4	NP_005190.4	rs150556220	A221A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233408325_C_A	CHRNG	1146	2	233408325	233408325	2q37.1	NM_005199.4	NP_005190.4	rs75369104	I317I	0.02	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233408368_C_T	CHRNG	1146	2	233408368	233408368	2q37.1	NM_005199.4	NP_005190.4	-	R332W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233409122_C_A	CHRNG	1146	2	233409122	233409122	2q37.1	NM_005199.4	NP_005190.4	-	P361T	0	0	0	Missense	0.887	Type 2	NM_005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-
chr2:233410294_C_T	CHRNG	1146	2	233410294	233410294	2q37.1	NM_005199.4	NP_005190.4	rs2099489	R474R	0.14	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005199	-	-	72.059	-	-	-	-	46.154	72.222	-	58.333	-	-	100	-	30	-	-	52.174	33.333	-	36.842	-	-	-	-	-	-	18.182	-	100	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	59.184	100	35.294	-	100	-	75	38.462	-	100	-	30.769	-	-	-	100
chr2:233410388_C_T	CHRNG	1146	2	233410388	233410388	2q37.1	NM_005199.4	NP_005190.4	rs71421651	P506S	0.004	0.006	0.04	Missense	0.07	Type 1	NM_005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233431863_C_T	EIF4E2	9470	2	233431863	233431863	2q37.1	NM_004846.2	NP_004837.1	-	R202X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233431904_A_C	EIF4E2	9470	2	233431904	233431904	2q37.1	NM_004846.2	NP_004837.1	-	K215N	0	0	0	Missense	0.927	Type 2	NM_004846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233498669_G_T	EFHD1	80303	2	233498669	233498669	2q37.1	NM_001243252.1	NP_001230181.1	rs2276557	P85P	0.29	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025202	33.333	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	21.875	54.545	-	-	42.857	34.615	28.947	27.778	53.846	27.586	-	30.435	-	-	-	77.273	25.806	50	63.636	-	-	-	-	-	-	-	42.105	100	-	-	-	100	-	-
chr2:233527525_C_T	EFHD1	80303	2	233527525	233527525	2q37.1	NM_001243252.1	NP_001230181.1	-	R10W	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001243252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233537094_T_G	EFHD1	80303	2	233537094	233537094	2q37.1	NM_001243252.1	NP_001230181.1	-	S80A	0	0	0.18	Missense	0.931	Type 2	NM_001243252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233537125_A_G	EFHD1	80303	2	233537125	233537125	2q37.1	NM_001243252.1	NP_001230181.1	rs11550699	K90R	0.35	0.302	0.36	Missense	0.012	Type 1	NM_001243252	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	43.662	-	-	-	40.196	-	-	66.667	-	24.324	-	-	100	34.653	39.286	100	-	30.612	-	-	44.444	100	-	-	72	28.426	35.211	100	-	25	-	100	24.752	100	71.918	-	63.78	63.158	-	27.273	20	47.826	-	100	-	-	-	64.407	-	14.035
chr2:233537135_G_T	EFHD1	80303	2	233537135	233537135	2q37.1	NM_001243252.1	NP_001230181.1	-	K93N	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001243252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233546264_C_T	EFHD1	80303	2	233546264	233546264	2q37.1	NM_001243252.1	NP_001230181.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233546385_C_T	EFHD1	80303	2	233546385	233546385	2q37.1	NM_001243252.1	NP_001230181.1	rs147850635	R130C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001243252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233599904_A_C	GIGYF2	26058	2	233599904	233599904	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	rs11555646	-	0.29	0.319	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	38.462	100	-	-	-	54.545	25	65.517	-	-	-	42.857	54.348	-	-	29.412	-	100	-	25.806	-	100	-	-	-	47.619	100	52.632	-	75	-	50	100	100	-	-	100	-	44	-	33.333	-	81.25	-	59.375	-	-	-	45.455	52.632	-	-	37.778	100	30.909	90.909	-	77.778	100	-
chr2:233599948_G_T	GIGYF2	26058	2	233599948	233599948	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	-	W14L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001103148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233599949_G_T	GIGYF2	26058	2	233599949	233599949	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233620982_G_A	GIGYF2	26058	2	233620982	233620982	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	-	G106E	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001103148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233626169_*_-TA	GIGYF2	26058	2	233626169	233626170	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233633460_G_A	KCNJ13	3769	2	233633460	233633460	2q37	NM_001172416.1	NP_001165887.1	rs1801251	T95I	0.29	0.319	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001172417	50.633	100	-	-	-	64.646	31.818	52.688	-	-	-	38.889	57.692	-	-	33.831	-	100	-	41.892	-	100	-	52.273	-	60	100	44	-	71.429	-	56.944	100	100	-	-	100	-	32.5	-	72.34	-	70.588	-	71.429	-	-	-	51.613	62.5	-	100	39.13	100	32.026	100	-	64	100	-
chr2:233660846_G_A	GIGYF2	26058	2	233660846	233660846	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	rs2305138	E512E	0.11	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103148	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	37.778	-	46.875	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	56.452	54.839	44.068	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233671277_G_T	GIGYF2	26058	2	233671277	233671277	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	rs114498122	A566A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-
chr2:233675984_G_T	GIGYF2	26058	2	233675984	233675984	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	-	Q637H	0	0	0.01	Missense	0.902	Type 2	NM_001103148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233708680_C_A	GIGYF2	26058	2	233708680	233708680	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233709273_C_T	GIGYF2	26058	2	233709273	233709273	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	-	N1092N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001103148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233712032_T_G	GIGYF2	26058	2	233712032	233712032	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	rs114331007	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-
chr2:233712049_G_A	GIGYF2	26058	2	233712049	233712049	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	rs2305137	-	0.68	0.643	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	-	100	100	100	43.836	62.5	43.333	100	100	100	77.778	65.217	100	100	75.833	100	-	100	75	100	-	100	53.125	100	43.137	-	73.684	100	43.478	100	47.273	-	-	100	100	-	100	65.385	100	28.261	100	35.897	83.333	30.909	100	100	55.556	44	56.522	100	-	52	-	69.492	-	100	55.556	-	100
chr2:233712109_A_G	GIGYF2	26058	2	233712109	233712109	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	rs72554081	H1165R	0.001	0.001	0.12	Missense	0.735	Type 1	NM_001103148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233712296_G_A	GIGYF2	26058	2	233712296	233712296	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	rs6437074	-	0.71	0.684	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	-	100	-	100	-	-	46.154	100	100	100	47.368	57.895	100	100	70.175	100	-	100	43.75	100	-	100	83.333	100	46.429	-	38.462	100	-	100	41.935	-	-	100	100	-	100	83.333	-	-	100	26.667	-	-	100	100	-	30.769	-	100	-	55.556	-	67.742	-	100	37.5	-	100
chr2:233712324_*_+A	GIGYF2	26058	2	233712324	233712324	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	rs3217558	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	36.842	-	50	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233721525_G_A	GIGYF2	26058	2	233721525	233721525	2q37.1	NM_001103147.1	NP_056390.2	rs34424361	S1279S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103148	-	-	-	-	-	33.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:233748872_C_T	NGEF	25791	2	233748872	233748872	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233750074_C_T	NGEF	25791	2	233750074	233750074	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	rs2292725	V359V	0.18	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114090	53.086	-	-	-	-	32.692	-	-	-	46.154	-	53.623	62.338	46.269	-	66.912	-	-	-	70.455	-	-	100	42.466	-	44.186	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	61.29	-	-	-	-	-	-	32.895	65.625	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	67.045	-	-	-	-	100
chr2:233752732_G_A	NGEF	25791	2	233752732	233752732	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233756151_C_T	NGEF	25791	2	233756151	233756151	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	rs140666386	D305N	0.01	0.004	0.03	Missense	0.366	Type 1	NM_001114090	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233757679_G_A	NGEF	25791	2	233757679	233757679	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	rs748002	A265A	0.34	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114090	-	-	-	100	-	-	-	50	100	70.37	100	-	-	-	47.059	-	53.846	-	37.838	-	100	-	-	-	-	-	-	61.538	74.576	34.783	-	-	-	-	77.419	21.538	-	100	39.286	50	-	100	-	-	-	100	35.165	-	-	-	-	-	59.77	-	-	-	100	22.727	-	-
chr2:233757697_A_G	NGEF	25791	2	233757697	233757697	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	rs895432	I259I	0.96	0.967	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114090	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	53.731	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	22.222	100	100
chr2:233759650_T_A	NGEF	25791	2	233759650	233759650	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	rs75269119	-	0.08	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.946	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	50	-	76.923	-	-	31.818	19.767	-	-	36.538	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	50	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233784952_C_T	NGEF	25791	2	233784952	233784952	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233784956_G_A	NGEF	25791	2	233784956	233784956	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	-	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233785015_G_A	NGEF	25791	2	233785015	233785015	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	rs778354	P177P	0.72	0.793	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114090	100	100	-	100	-	100	100	56.41	100	100	85.526	92.5	44.828	50	100	73.134	100	25	100	100	100	-	100	100	46.667	58.537	100	100	100	100	100	47.917	100	100	100	100	58.491	70.37	73.684	100	100	100	100	100	40	100	100	44.444	100	53.846	100	44.444	100	-	100	-	100	24	-	100
chr2:233785178_G_A	NGEF	25791	2	233785178	233785178	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	-	P123L	0	0.00009	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_001114090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233834943_G_T	NGEF	25791	2	233834943	233834943	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	-	P122T	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_019850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233834975_A_G	NGEF	25791	2	233834975	233834975	2q37	NM_019850.2	NP_062824.2	rs4973588	M111T	0.88	0.869	0.23	Missense	0.276	Type 1	NM_019850	-	100	100	100	100	100	100	100	-	57.778	40.23	96.471	100	100	100	31.939	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	49.02	100	100	100	68.421	-	100	100	18.462	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32	-	100	100	100
chr2:233898991_C_A	NEU2	4759	2	233898991	233898991	2q37	NM_005383.2	NP_005374.2	-	R123R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233899077_C_T	NEU2	4759	2	233899077	233899077	2q37	NM_005383.2	NP_005374.2	rs141029510	Y151Y	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233899126_C_A	NEU2	4759	2	233899126	233899126	2q37	NM_005383.2	NP_005374.2	rs2233391	H168N	0.28	0.387	0.93	Missense	0.095	Type 1	NM_005383	100	-	37.805	100	100	100	-	46.667	40	100	-	74.545	33.333	47.059	-	73.585	40.625	-	-	29.545	100	-	100	-	63.158	100	28.261	-	100	-	70	33.333	33.333	30	100	25	-	-	-	-	86.667	100	100	-	27.907	100	28.571	100	-	100	-	50	-	100	-	-	100	-	100	95.652
chr2:233899377_C_T	NEU2	4759	2	233899377	233899377	2q37	NM_005383.2	NP_005374.2	rs2233394	D251D	0.17	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	70	-	-
chr2:233899688_A_G	NEU2	4759	2	233899688	233899688	2q37	NM_005383.2	NP_005374.2	-	E355G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:233899705_G_A	NEU2	4759	2	233899705	233899705	2q37	NM_005383.2	NP_005374.2	-	E361K	0	0	0.02	Missense	0.229	Type 2	NM_005383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234171812_A_G	ATG16L1	55054	2	234171812	234171812	2q37.1	NM_001190266.1	NP_060444.3	rs13011156	L82L	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017974	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	64.062	-	-	-	63.158	-	65.957	65.385	-	33.684	-	30	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-
chr2:234171873_C_T	ATG16L1	55054	2	234171873	234171873	2q37.1	NM_001190266.1	NP_060444.3	-	R19C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001190266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234173503_G_A	ATG16L1	55054	2	234173503	234173503	2q37.1	NM_001190266.1	NP_060444.3	rs12994997	-	0.39	0.454	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.968	50	100	-	100	63.333	41.379	-	100	100	100	100	42.857	-	60	100	-	26.923	-	100	-	100	100	100	42.105	41.772	69.565	61.404	-	100	100	-	73.585	58.065	69.231	30.508	96.552	100	40	-	100	-	71.429	-	100	100	63.866	-	96	-	61.29	100	100	-	71.579	100	100	27.778	100	100
chr2:234183368_A_G	ATG16L1	55054	2	234183368	234183368	2q37.1	NM_001190266.1	NP_060444.3	rs2241880	T137A	0.39	0.456	0.11	Missense	0	Type 1	NM_198890	41.026	40	100	-	100	66.197	24	-	100	100	100	100	48.571	-	31.481	100	-	64	-	100	-	100	100	100	48.148	64.516	32.143	42.188	-	100	100	-	68.657	57.692	88.889	28.261	100	100	51.111	-	100	21.111	85.185	-	100	100	70.833	-	100	-	59.524	100	100	-	65.06	100	100	37.5	100	100
chr2:234184417_G_A	SCARNA5	677775	2	234184417	234184417	2q37.1	-	-	rs3792109	-	0.38	0.438	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	44.67	49.091	99.634	-	99.49	68.326	21.818	-	100	100	100	99.457	50.667	-	50.327	100	-	65.278	-	99.346	-	100	100	100	47.727	50.847	61.194	45.545	-	100	100	-	61.714	65.232	56.923	33.257	100	100	53.571	-	100	27.027	58.088	-	100	100	63.323	-	100	-	78.351	100	100	-	60.729	100	100	37.179	100	96.61
chr2:234184464_G_C	SCARNA5	677775	2	234184464	234184464	2q37.1	-	-	rs114349660	-	0.01	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234184569_C_A	SCARNA5	677775	2	234184569	234184569	2q37.1	-	-	-	-	0	0.00044	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234191309_C_T	ATG16L1	55054	2	234191309	234191309	2q37.1	NM_001190266.1	NP_060444.3	rs75628963	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234197632_T_G	ATG16L1	55054	2	234197632	234197632	2q37.1	NM_001190266.1	NP_060444.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234198474_C_T	ATG16L1	55054	2	234198474	234198474	2q37.1	NM_001190266.1	NP_060444.3	rs77096996	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234200999_T_A	ATG16L1	55054	2	234200999	234200999	2q37.1	NM_001190266.1	NP_060444.3	rs56242862	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr2:234201051_C_T	ATG16L1	55054	2	234201051	234201051	2q37.1	NM_001190266.1	NP_060444.3	rs145317550	C370C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234347044_A_G	DGKD	8527	2	234347044	234347044	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs59458664	-	0.12	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	33.333	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr2:234354245_G_A	DGKD	8527	2	234354245	234354245	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs2305542	-	0.27	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	46.479	-	41.429	-	-	31.579	-	-	-	58.442	-	-	52	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	29.412	63.043	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	100	-	-	100	80.645	-	-
chr2:234354320_C_T	DGKD	8527	2	234354320	234354320	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs2305541	L372L	0.1	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003648	-	-	-	-	100	41.509	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	41.379	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr2:234354341_G_A	DGKD	8527	2	234354341	234354341	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	-	D379N	0	0	0.14	Missense	0.998	Type 2	NM_003648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234356807_G_A	DGKD	8527	2	234356807	234356807	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs10208953	S454S	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234356957_G_A	DGKD	8527	2	234356957	234356957	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	-	R473Q	0	0	0.12	Missense	0.096	Type 2	NM_003648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234358045_G_A	DGKD	8527	2	234358045	234358045	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234359647_G_A	DGKD	8527	2	234359647	234359647	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	-	P662P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234367022_A_G	DGKD	8527	2	234367022	234367022	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs61739478	L847L	0.05	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234368821_T_C	DGKD	8527	2	234368821	234368821	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs2290464	-	0.29	0.336	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	34.862	-	41.772	73.214	-	86.512	-	-	-	39.286	-	-	42	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	52.041	-	-	27.536	-	49.153	70.27	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	100	-	-	100	70.27	-	-
chr2:234368885_G_A	DGKD	8527	2	234368885	234368885	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	-	E915K	0	0	0.07	Missense	0.007	Type 2	NM_003648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234368935_G_A	DGKD	8527	2	234368935	234368935	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs147134923	E931E	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003648	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234369017_G_C	DGKD	8527	2	234369017	234369017	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs73117574	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234371351_G_A	DGKD	8527	2	234371351	234371351	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs2228939	T1008T	0.1	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003648	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr2:234372761_C_T	DGKD	8527	2	234372761	234372761	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs55692234	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234372767_T_C	DGKD	8527	2	234372767	234372767	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs2924811	-	0.25	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.818	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	47.619	-	-	38.462	-	36.364	66.667	-	81.818	-	-	-	-	-	100	-	37.5	50	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr2:234372985_A_C	DGKD	8527	2	234372985	234372985	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs2242098	-	0.35	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.5	-	100	100	-	30.233	-	-	39.744	-	-	45.714	58.333	-	-	55	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	28.125	-	57.143	-	28.571	-	-	29.63	-	45.714	72	-	56	41.667	-	-	-	-	100	-	42.857	45.455	-	85	75	-	100	-	-	100	100	-	-
chr2:234377185_C_T	DGKD	8527	2	234377185	234377185	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs139085833	R1137W	0	0.00046	0	Missense	1	Type 1	NM_003648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234377214_G_A	DGKD	8527	2	234377214	234377214	2q37.1	NM_003648.2	NP_003639.2	rs113137289	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	42.969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234591273_A_T	UGT1A7	54577	2	234591273	234591273	2q37	NM_019077.2	NP_061950.2	-	I230I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234601669_T_G	UGT1A6	54578	2	234601669	234601669	2q37	NM_205862.1	NP_001063.2	rs6759892	S7A	0.34	0.404	1	Missense	0	Type 1	NM_001072	100	68.75	-	-	-	23.377	100	-	-	100	21.154	96.721	56.716	39.286	-	-	100	39.13	-	77.778	-	50	-	31.429	55.769	50	26.471	47.5	100	100	-	-	28.169	25.275	-	-	-	78.049	100	-	-	71.25	42.5	-	-	100	-	-	-	-	25.714	53.333	-	100	51.163	-	100	-	-	100
chr2:234601965_A_G	UGT1A6	54578	2	234601965	234601965	2q37	NM_205862.1	NP_001063.2	rs1105880	L105L	0.32	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001072	100	30	-	-	-	23.288	55.556	-	-	100	-	96.721	47.5	58.14	-	-	100	-	-	64.815	-	42.029	-	64.286	-	42.623	35.593	39.024	85.366	51.724	-	-	32.432	25.275	-	-	-	-	100	-	-	73.333	34.375	-	-	100	-	-	-	-	29.167	62.5	-	100	66.99	33.333	100	-	-	100
chr2:234602191_A_G	UGT1A6	54578	2	234602191	234602191	2q37	NM_205862.1	NP_001063.2	rs2070959	T181A	0.27	0.305	0.11	Missense	0.129	Type 1	NM_001072	100	62.5	-	-	-	29.752	61.765	-	-	41.176	-	98.889	-	40.278	-	-	100	-	-	62.745	-	47.321	-	45.07	-	56.637	37.662	-	84.444	68.966	-	-	27.928	31.852	-	-	-	-	100	-	-	73.874	30	-	-	100	-	-	-	-	28.261	53.333	-	100	65.278	22.222	100	-	-	100
chr2:234602202_A_C	UGT1A6	54578	2	234602202	234602202	2q37	NM_205862.1	NP_001063.2	rs1105879	R184S	0.3	0.34	0.01	Missense	0.367	Type 1	NM_001072	100	52	-	-	-	29.703	66.667	-	-	100	-	97.403	58.163	41.538	-	-	100	-	-	65.882	-	42.553	-	43.75	-	52.128	39.437	45.283	82.895	69.565	-	-	27.184	31.304	-	-	-	-	100	-	-	75	36.364	-	-	98.551	-	-	-	-	18.919	43.75	-	100	60.976	-	100	-	-	100
chr2:234602272_C_G	UGT1A6	54578	2	234602272	234602272	2q37	NM_205862.1	NP_001063.2	-	R208G	0	0	0	Missense	0.744	Type 2	NM_001072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234602277_G_T	UGT1A6	54578	2	234602277	234602277	2q37	NM_205862.1	NP_001063.2	rs17863783	V209V	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234668996_C_A	UGT1A1	54658	2	234668996	234668996	2q37	NM_000463.2	NP_000454.1	-	G21G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234669473_A_G	UGT1A1	54658	2	234669473	234669473	2q37	NM_000463.2	NP_000454.1	rs148755655	E180E	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234675829_C_T	-	-	2	234675829	234675829	-	-	-	rs34650714	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234676866_G_T	-	-	2	234676866	234676866	-	-	-	-	G362V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234676903_T_C	-	-	2	234676903	234676903	-	-	-	rs139698110	G374G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234681217_G_A	-	-	2	234681217	234681217	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234746211_G_A	HJURP	55355	2	234746211	234746211	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	-	-	0	0.00037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234749258_T_C	HJURP	55355	2	234749258	234749258	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs10511	E723G	0.18	0.117	0.09	Missense	0.918	Type 1	NM_018410	-	57.447	-	-	100	58.594	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	100	47	-	-	39.344	45.665	71.901	-	-	-	-	-	65.421	66.071	56.757	-	-	-	43.75	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-
chr2:234749269_G_A	HJURP	55355	2	234749269	234749269	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs3771334	P719P	0.08	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018410	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234749354_G_A	HJURP	55355	2	234749354	234749354	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs12582	S691F	0.18	0.117	0.72	Missense	0.068	Type 1	NM_018410	-	63.636	-	-	100	66.667	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	39.175	-	-	52.083	38.71	62.651	-	-	-	-	-	62.903	58.088	54.217	-	-	-	55.814	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.313	-	-	-	-	-
chr2:234749470_G_T	HJURP	55355	2	234749470	234749470	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	-	G652G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234749577_G_A	HJURP	55355	2	234749577	234749577	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	-	R617X	0	0	0.9	Nonsense	0.279	Type 2	NM_018410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234749722_T_G	HJURP	55355	2	234749722	234749722	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs3771333	E568D	0.04	0.012	0.55	Missense	0.871	Type 1	NM_018410	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234749780_G_C	HJURP	55355	2	234749780	234749780	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs3821238	S549C	0.19	0.13	0.11	Missense	0.486	Type 1	NM_018410	-	27.778	-	-	-	62.319	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	100	51.111	-	-	37.5	32.653	65.854	-	-	-	-	-	63.83	63.934	75	-	-	-	68.75	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-
chr2:234749783_C_G	HJURP	55355	2	234749783	234749783	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs17863822	S548T	0.04	0.049	0.12	Missense	0.003	Type 1	NM_018410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:234750212_C_A	HJURP	55355	2	234750212	234750212	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	-	R405M	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_018410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234750380_C_T	HJURP	55355	2	234750380	234750380	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs34042006	R349H	0.002	0.003	0.79	Missense	0.006	Type 1	NM_018410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234750393_C_T	HJURP	55355	2	234750393	234750393	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	-	D345N	0	0	0.24	Missense	0.883	Type 2	NM_018410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234750542_G_C	HJURP	55355	2	234750542	234750542	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs3732215	S295C	0.41	0.404	0.05	Missense	0	Type 1	NM_018410	53.846	100	64.286	100	-	66.355	-	100	-	100	30.943	-	-	45.161	100	33.74	-	100	56.989	63.918	100	58	-	-	40.625	59.615	67.368	-	-	-	44.068	-	68.421	67.742	70.968	100	-	63.043	68.852	-	100	28.058	44.643	100	-	-	61.25	51.515	55.932	53.061	100	48.276	37.762	100	40.854	97.5	100	42.593	100	-
chr2:234750831_T_C	HJURP	55355	2	234750831	234750831	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs3806589	R199G	0.72	0.669	0.58	Missense	0	Type 1	NM_018410	98.824	100	50.376	100	-	60.784	-	100	-	100	28.87	-	-	54.412	100	100	-	100	44.318	67.045	100	49.558	-	-	43.333	48.718	100	100	82.759	56.863	100	-	100	100	63.636	100	-	77.778	100	64.286	100	28.467	100	100	-	100	66.667	52.632	57.407	43.75	100	70.833	45.714	100	39.216	100	100	-	100	-
chr2:234758500_G_A	HJURP	55355	2	234758500	234758500	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs529963	S82S	0.19	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018410	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234761225_C_T	HJURP	55355	2	234761225	234761225	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs2286430	E76K	0.4	0.389	0.22	Missense	0.003	Type 1	NM_018410	45.161	100	44.444	100	-	75	-	46.667	-	100	14.286	-	-	-	-	20.69	-	100	45	55.556	100	21.053	-	-	29.412	59.091	100	-	-	-	-	-	55.556	50	42.857	100	-	100	54.545	-	100	-	-	-	-	-	47.619	-	50	-	100	62.5	40.625	100	39.286	100	-	-	100	-
chr2:234762465_C_T	HJURP	55355	2	234762465	234762465	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs75043902	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234762480_A_T	HJURP	55355	2	234762480	234762480	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs626110	-	0.58	0.59	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	68	100	-	100	24.648	-	41.86	43.243	100	100	-	100	63.333	97.436	100	100	-	-	28.571	45.714	100	-	88.235	65.385	100	-	100	100	100	100	-	69.231	100	-	100	25.61	100	100	63.83	100	61.29	41.667	61.111	54.167	100	100	44.086	100	33.333	87.5	100	44.828	100	-
chr2:234762531_G_C	HJURP	55355	2	234762531	234762531	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	-	P48R	0	0	0.01	Missense	0.576	Type 2	NM_018410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234763137_T_C	HJURP	55355	2	234763137	234763137	2q37.1	NM_018410.3	NP_060880.3	rs2302154	T4A	0.05	0.049	0.17	Missense	0.007	Type 1	NM_018410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr2:234835170_C_T	TRPM8	79054	2	234835170	234835170	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs11563220	-	0.1	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234835246_C_A	TRPM8	79054	2	234835246	234835246	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	R22R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234835310_C_T	TRPM8	79054	2	234835310	234835310	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs17863840	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234839352_G_T	TRPM8	79054	2	234839352	234839352	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	E53X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234839404_C_T	TRPM8	79054	2	234839404	234839404	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs4663987	-	0.2	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	-	-	-	-	64.706	-	54.348	-	-	-	-	-	35.714	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	90	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	40	-	71.739	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	71.429	-	64.815	-	-	46.667	-	-
chr2:234847823_A_C	TRPM8	79054	2	234847823	234847823	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs2302153	-	0.35	0.284	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	30.303	46.667	-	55.556	-	50	-	50	-	27.5	-	46.154	-	39.024	-	100	42.857	-	-	-	-	-	48.387	-	48	-	100	-	-	28.571	-	42.553	-	47.368	-	-	72	-	-	69.048	-	-	-	43.75	-	-	-	54.321	-	64.103	-	-	56.25	-	-
chr2:234851383_C_T	TRPM8	79054	2	234851383	234851383	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs147774253	C230C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234854476_G_T	TRPM8	79054	2	234854476	234854476	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234854540_G_C	TRPM8	79054	2	234854540	234854540	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs13004520	R247T	0.06	0.041	0.02	Missense	0.926	Type 1	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234854550_G_C	TRPM8	79054	2	234854550	234854550	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs11562975	L250L	0.11	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024080	-	-	58.685	-	100	-	-	-	67.857	-	52.985	-	-	-	-	-	42.857	-	48.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	51.456	-	-	26.531	-	66.187	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	58.621	-	65.278	-	-	64.286	-	-
chr2:234854552_A_G	TRPM8	79054	2	234854552	234854552	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs17868387	Y251C	0.06	0.041	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234858667_C_T	TRPM8	79054	2	234858667	234858667	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	I339I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:234858718_G_A	TRPM8	79054	2	234858718	234858718	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	E356E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:234858801_G_A	TRPM8	79054	2	234858801	234858801	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs11563217	-	0.05	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234862567_G_T	TRPM8	79054	2	234862567	234862567	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	E383X	0	0	0.01	Nonsense	0.736	Type 2	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234862608_G_A	TRPM8	79054	2	234862608	234862608	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	M396I	0	0	0.58	Missense	0.011	Type 2	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234862657_T_C	TRPM8	79054	2	234862657	234862657	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	Y413H	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234863788_G_A	TRPM8	79054	2	234863788	234863788	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs7593557	S419N	0.3	0.221	0.87	Missense	0	Type 1	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	65.957	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234871923_C_A	TRPM8	79054	2	234871923	234871923	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234873436_G_T	TRPM8	79054	2	234873436	234873436	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs28902176	-	0.09	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234875433_A_G	TRPM8	79054	2	234875433	234875433	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs12185625	-	0.11	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	50	35.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234890391_G_T	TRPM8	79054	2	234890391	234890391	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs6708995	-	0.5	0.484	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	65.854	-	100	-	71.429	100	-	-	-	100	43.103	51.852	-	-	50	50	-	-	100	41.818	-	-	28.571	26.923	61.538	48	84.615	-	-	-	59.259	70	-	63.158	100	-	-	-	100	66.667	25	-	53.571	100	41.176	100	50	100	30.435	-	-	100	67.164	100	-	71.429	100	-
chr2:234891850_G_A	TRPM8	79054	2	234891850	234891850	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs149328116	V915M	0.001	0.002	0.01	Missense	0.016	Type 1	NM_024080	42.727	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234905078_C_T	TRPM8	79054	2	234905078	234905078	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs11563208	I1016I	0.19	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024080	100	-	-	100	-	37.705	28.571	-	41.379	-	53.552	-	-	-	-	68.382	-	37.5	100	55.172	-	42.308	100	33.333	55.128	-	49.18	-	-	-	28.205	57.143	30.108	30.631	100	-	43.434	-	48.936	37.5	-	28.155	61.29	50	-	-	26.891	-	57.895	-	-	-	46.721	-	27.273	-	100	-	-	96.875
chr2:234905099_G_A	TRPM8	79054	2	234905099	234905099	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	M1023I	0	0	0.01	Missense	0.043	Type 2	NM_024080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234915540_C_G	TRPM8	79054	2	234915540	234915540	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	rs11563071	V1058V	0.11	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024080	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	17.895	-	53.333	-	100	-	-	30	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-
chr2:234916783_*_-TTTT	TRPM8	79054	2	234916783	234916786	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234916784_*_-TTT	TRPM8	79054	2	234916784	234916786	2q37.1	NM_024080.4	NP_076985.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234959703_G_T	SPP2	6694	2	234959703	234959703	2q37.1	NM_006944.2	NP_008875.1	rs150764101	P58P	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:234967539_T_A	SPP2	6694	2	234967539	234967539	2q37.1	NM_006944.2	NP_008875.1	rs593668	T90T	0.66	0.69	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006944	-	63.636	100	100	-	71.111	100	100	100	50	84.066	76.923	100	55.556	100	34.706	100	100	45.333	-	100	100	100	100	57.353	-	68.889	100	100	-	100	100	63.291	80.374	100	100	43.902	80	68.966	50	35.484	-	100	100	-	100	31.373	100	100	100	100	63.636	57.831	-	62	100	100	100	100	100
chr2:234967624_C_A	SPP2	6694	2	234967624	234967624	2q37.1	NM_006944.2	NP_008875.1	rs185009416	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234967650_C_T	SPP2	6694	2	234967650	234967650	2q37.1	NM_006944.2	NP_008875.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234969066_C_T	SPP2	6694	2	234969066	234969066	2q37.1	NM_006944.2	NP_008875.1	rs150700652	G129G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:234978658_C_T	SPP2	6694	2	234978658	234978658	2q37.1	NM_006944.2	NP_008875.1	rs6716659	-	0.06	0.064	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	30.612	29.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:235404735_C_T	ARL4C	10123	2	235404735	235404735	2q37.1	NM_005737.3	NP_005728.2	-	E166K	0	0	0.01	Missense	0.738	Type 2	NM_005737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:235943689_C_A	SH3BP4	23677	2	235943689	235943689	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	-	P15T	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_014521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:235949877_T_C	SH3BP4	23677	2	235949877	235949877	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	rs3731644	M155T	0.3	0.198	0.62	Missense	0	Type 1	NM_014521	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.733	-	-	-	100	-
chr2:235949920_A_G	SH3BP4	23677	2	235949920	235949920	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	rs3731645	P169P	0.29	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014521	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.307	-	-	-	100	-
chr2:235950002_G_A	SH3BP4	23677	2	235950002	235950002	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	rs3731646	A197T	0.26	0.157	1	Missense	0	Type 1	NM_014521	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.428	-	-	-	100	-
chr2:235950187_T_C	SH3BP4	23677	2	235950187	235950187	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	rs1469375	D258D	0.68	0.571	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014521	-	100	100	100	-	61.29	53.571	59.794	66.102	60.714	47.761	-	-	55.319	45.745	57.237	-	-	43.75	-	100	-	100	30.769	41.509	49.242	100	52.174	81.928	48.571	48.387	55.714	100	100	-	-	42.857	-	62.5	100	70.588	-	100	45	32.381	100	23.881	46.429	-	42.424	-	-	100	-	100	100	100	25	99.13	-
chr2:235950264_G_A	SH3BP4	23677	2	235950264	235950264	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	-	R284Q	0	0	0.01	Missense	0.87	Type 2	NM_014521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:235950284_A_C	SH3BP4	23677	2	235950284	235950284	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	rs3731648	R291R	0.26	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014521	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.597	-	-	-	98.305	-
chr2:235950391_C_T	SH3BP4	23677	2	235950391	235950391	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	rs35039245	S326S	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014521	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	46.154	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:235950945_G_T	SH3BP4	23677	2	235950945	235950945	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	rs35521640	R511L	0.001	0.001	0.01	Missense	0.884	Type 1	NM_014521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:235951183_G_A	SH3BP4	23677	2	235951183	235951183	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	rs140262787	R590R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:235951369_G_A	SH3BP4	23677	2	235951369	235951369	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	rs114710262	P652P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:235951412_C_T	SH3BP4	23677	2	235951412	235951412	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	-	R667W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:235951819_A_G	SH3BP4	23677	2	235951819	235951819	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	rs3795962	L802L	0.71	0.611	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014521	-	100	100	100	-	64.865	54.839	64.444	66.667	100	62.42	-	42.623	-	61.017	60.748	-	-	100	-	100	-	100	50	53.846	49.242	31.633	100	100	50	54.054	42.188	34.884	25.243	-	-	47.692	-	60	100	-	-	100	27.273	32.051	100	29.915	30.769	-	42.857	-	33.333	100	-	100	95.652	100	47.059	100	-
chr2:235962322_C_T	SH3BP4	23677	2	235962322	235962322	2q37.1-q37.2	NM_014521.2	NP_055336.1	-	H918H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014521	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:236626187_C_T	AGAP1	116987	2	236626187	236626187	2q37	NM_001037131.2	NP_001231817.1	rs188361326	-	0.01	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:236653519_G_A	AGAP1	116987	2	236653519	236653519	2q37	NM_001037131.2	NP_001231817.1	rs6718848	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:236658967_T_C	AGAP1	116987	2	236658967	236658967	2q37	NM_001037131.2	NP_001231817.1	rs77558625	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:236659110_T_C	AGAP1	116987	2	236659110	236659110	2q37	NM_001037131.2	NP_001231817.1	rs112666282	N217N	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:236708166_C_T	AGAP1	116987	2	236708166	236708166	2q37	NM_001037131.2	NP_001231817.1	rs2292708	T319T	0.23	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	60	51.807	37.097	49.123	37.838	-	38.71	-	56.061	100	44.444	100	-	-	100	71.831	-	-	45.833	45.833	-	53.571	64.655	-	-	100	-	-	-	60.976	-	72.549	100	56.716	100	64.667	-	-	-	-	38.095	-	100	-	-	-	61.667	-	94.382
chr2:236877215_G_A	AGAP1	116987	2	236877215	236877215	2q37	NM_001037131.2	NP_001231817.1	-	R478R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:236877280_C_T	AGAP1	116987	2	236877280	236877280	2q37	NM_001037131.2	NP_001231817.1	rs143340760	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:236949475_C_T	AGAP1	116987	2	236949475	236949475	2q37	NM_001037131.2	NP_001231817.1	-	C574C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:236957822_G_A	AGAP1	116987	2	236957822	236957822	2q37	NM_001037131.2	NP_001231817.1	rs2034648	V618I	0.69	0.636	0.42	Missense	0	Type 1	NM_014914	52.041	100	-	-	100	100	31.915	-	-	60	-	68.932	52.577	47.191	48.352	56.25	53.623	73.171	-	26.596	100	100	-	-	-	53.968	-	100	100	38.235	100	100	-	-	100	33.775	43.636	32.727	57.407	100	-	-	65.957	63.889	29.245	100	68.862	67.742	-	45.946	100	-	-	100	38.525	-	100	100	-	100
chr2:237028995_C_T	AGAP1	116987	2	237028995	237028995	2q37	NM_001037131.2	NP_001231817.1	rs61744659	D705D	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237029104_C_T	AGAP1	116987	2	237029104	237029104	2q37	NM_001037131.2	NP_001231817.1	rs2278884	-	0.28	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.522	60	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	45.455	58.333	59.091	65.385	-	54.545	-	-	-	57.895	-	100	24.138	-	-	-	-	-	70.37	-	100	70	100	100	-	-	100	-	84.211	-	-	62.5	-	75	87.5	75	69.444	-	-	-	-	-	100	-
chr2:237074537_G_A	GBX2	2637	2	237074537	237074537	2q37.2	NM_001485.2	NP_001476.2	rs149479396	-	0.003	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:237074827_C_T	GBX2	2637	2	237074827	237074827	2q37.2	NM_001485.2	NP_001476.2	rs7588069	L259L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237074895_C_T	GBX2	2637	2	237074895	237074895	2q37.2	NM_001485.2	NP_001476.2	-	A237T	0	0.00009	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001485	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237075031_G_A	GBX2	2637	2	237075031	237075031	2q37.2	NM_001485.2	NP_001476.2	rs113549935	D191D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.566	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237076096_C_G	GBX2	2637	2	237076096	237076096	2q37.2	NM_001485.2	NP_001476.2	rs112186240	S173S	0.06	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.065	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237076617_A_G	GBX2	2637	2	237076617	237076617	2q37.2	NM_001485.2	NP_001476.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237489201_G_A	ACKR3	57007	2	237489201	237489201	2q37.3	NM_020311.2	NP_064707.1	rs147894231	T31T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237489297_C_T	ACKR3	57007	2	237489297	237489297	2q37.3	NM_020311.2	NP_064707.1	rs35767135	S63S	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020311	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	51.163	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237489711_C_T	ACKR3	57007	2	237489711	237489711	2q37.3	NM_020311.2	NP_064707.1	rs144225712	P201P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020311	-	-	54.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237489755_C_T	ACKR3	57007	2	237489755	237489755	2q37.3	NM_020311.2	NP_064707.1	-	S216F	0	0	0.1	Missense	0.011	Type 2	NM_020311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	26.54	30.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237489793_G_A	ACKR3	57007	2	237489793	237489793	2q37.3	NM_020311.2	NP_064707.1	-	A229T	0.001	0	0.03	Missense	0.993	Type 1	NM_020311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237489904_C_T	ACKR3	57007	2	237489904	237489904	2q37.3	NM_020311.2	NP_064707.1	rs1045879	L266L	0.29	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020311	33.333	-	31.667	-	100	63.636	-	-	-	-	-	-	50.704	53.448	-	-	44.231	-	51.562	-	100	-	-	-	-	-	-	-	88.235	100	-	54	-	-	-	-	60.417	-	69.565	45.455	-	-	100	-	-	-	-	50	38.095	47.826	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:237490115_C_T	ACKR3	57007	2	237490115	237490115	2q37.3	NM_020311.2	NP_064707.1	rs143408017	A336V	0.001	0.00046	0.03	Missense	0.068	Type 1	NM_020311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237997230_T_C	COPS8	10920	2	237997230	237997230	2q37.3	NM_006710.4	NP_006701.1	rs57864418	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237997238_C_T	COPS8	10920	2	237997238	237997238	2q37.3	NM_006710.4	NP_006701.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:237998618_A_G	COPS8	10920	2	237998618	237998618	2q37.3	NM_006710.4	NP_006701.1	-	P104P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238002792_G_A	COPS8	10920	2	238002792	238002792	2q37.3	NM_006710.4	NP_006701.1	-	D131N	0	0	0.01	Missense	0.28	Type 2	NM_006710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238004527_G_T	COPS8	10920	2	238004527	238004527	2q37.3	NM_006710.4	NP_006701.1	-	V168F	0	0	0.03	Missense	0.008	Type 2	NM_006710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238005457_G_A	COPS8	10920	2	238005457	238005457	2q37.3	NM_006710.4	NP_006701.1	rs73999622	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238005476_C_T	COPS8	10920	2	238005476	238005476	2q37.3	NM_006710.4	NP_006701.1	rs34344319	L172L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238233410_C_G	COL6A3	1293	2	238233410	238233410	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs4663722	-	0.17	0.138	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	37.5	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	26.154	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238233483_G_A	COL6A3	1293	2	238233483	238233483	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs13032404	-	0.28	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76	63.636	-	-	50	-	45.455	30.769	42.308	26.087	41.667	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	78.261	-	-	63.889	-	-	-	35.526	39.437	59.091	-	-	-	72.34	100	-	100	100	65.306	70.588	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:238234285_A_G	COL6A3	1293	2	238234285	238234285	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs112290343	C2530C	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238242188_T_G	COL6A3	1293	2	238242188	238242188	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	K2471T	0	0	-1	Missense	0.442	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238243285_G_A	COL6A3	1293	2	238243285	238243285	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs2270671	H2464H	0.1	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:238243292_G_A	COL6A3	1293	2	238243292	238243292	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs1131296	T2462I	0.38	0.362	-1	Missense	0.228	Type 1	NM_057166	56.522	40	100	100	98.529	100	-	-	33.333	50	26.042	55.172	100	100	-	58.462	57.143	-	40	73.81	-	-	-	33.333	-	-	-	42	100	-	36.364	-	-	-	54.545	100	52.113	84.848	-	-	-	82.979	-	81.818	100	-	33.333	64.286	39.13	66.667	65.517	-	-	-	72.727	63.636	100	-	-	100
chr2:238243369_G_A	COL6A3	1293	2	238243369	238243369	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs10201909	R2436R	0.06	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238243375_C_T	COL6A3	1293	2	238243375	238243375	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs61729843	T2434T	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238243464_C_G	COL6A3	1293	2	238243464	238243464	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs2270669	A2405P	0.8	0.835	-1	Missense	0.438	Type 1	NM_057166	46.429	100	100	100	100	100	100	100	22.727	100	37.838	72.549	100	100	-	100	69.231	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	27.027	-	-	81.818	100	100	100	50	94.118	76.471	100	27.586	100	100	100	34.043	100	100	100	62.5	100	43.333	100	58.824	100	100	-	100	100
chr2:238244781_T_C	COL6A3	1293	2	238244781	238244781	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs11690358	M2381V	0.05	0.069	-1	Missense	0.116	Type 1	NM_057166	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	40.909	-	62.857	-	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-	35.294	-	-	-	-
chr2:238244856_C_T	COL6A3	1293	2	238244856	238244856	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	V2356M	0	0	-1	Missense	0.408	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238244867_G_A	COL6A3	1293	2	238244867	238244867	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	A2352V	0	0	-1	Missense	0.603	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238244875_*_-AGC	COL6A3	1293	2	238244875	238244877	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	2349_2349del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	47.059	-	60	-	36.842	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:238244923_C_T	COL6A3	1293	2	238244923	238244923	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs11683438	T2333T	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	50	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	46.154	-	60	-	27.273	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:238244963_A_G	COL6A3	1293	2	238244963	238244963	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs6728818	M2320T	0.65	0.7	-1	Missense	0.268	Type 1	NM_057166	80	100	100	100	100	100	-	40	-	100	36.538	47.826	100	100	-	100	52.941	-	76.923	100	-	-	100	60	-	-	-	100	100	80	-	45.455	-	-	63.636	100	81.25	100	-	-	-	100	24.138	-	100	-	43.478	50	100	-	70	75	42.857	100	60.606	100	100	-	100	85.714
chr2:238247734_C_G	COL6A3	1293	2	238247734	238247734	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs36104025	D2224H	0.04	0.068	-1	Missense	0.991	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	100	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	-	36.842	-	100	-	-	-	54.545	28.571	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	30.769	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238249101_C_T	COL6A3	1293	2	238249101	238249101	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs115171119	V2213I	0.004	0.003	-1	Missense	0.813	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238249108_T_C	COL6A3	1293	2	238249108	238249108	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs61729844	P2210P	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	42.857	-	23.077	-	33.803	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	100	-	33.333	-	-	-	-
chr2:238249185_C_T	COL6A3	1293	2	238249185	238249185	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	D2185N	0	0	-1	Missense	0.993	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238249217_T_C	COL6A3	1293	2	238249217	238249217	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	K2174R	0	0	-1	Missense	0.97	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-
chr2:238249370_G_T	COL6A3	1293	2	238249370	238249370	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs138466455	A2123D	0.001	0.001	-1	Missense	0.981	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238249514_G_T	COL6A3	1293	2	238249514	238249514	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	P2075H	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238249630_C_T	COL6A3	1293	2	238249630	238249630	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs4433949	A2036A	0.38	0.368	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	48	-	100	100	100	100	-	42.574	35.714	38.462	32	69.231	100	100	-	45	23.333	-	56.863	50	-	-	-	33.333	-	-	-	43.59	100	-	63.158	48.98	-	-	68.627	100	30.612	62.857	-	-	-	64.286	37.5	62.5	100	-	28.571	58.824	60.87	62.5	51.429	-	30	-	63.235	50	100	-	-	100
chr2:238249688_A_G	COL6A3	1293	2	238249688	238249688	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	L2017S	0	0	-1	Missense	0.957	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238249717_G_A	COL6A3	1293	2	238249717	238249717	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs34558385	S2007S	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	64.912	-	36.364	-	38.462	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	60	-	-	-	-
chr2:238250778_C_T	COL6A3	1293	2	238250778	238250778	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	A1958A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238253065_C_T	COL6A3	1293	2	238253065	238253065	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs2291795	K1925K	0.15	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	100	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	100	-	50	-	100	-	-	-	57.143	21.053	-	-	-	-	-	47.059	-	-	46.154	55.556	-	-	-	-	100	-	44.444	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238253149_G_A	COL6A3	1293	2	238253149	238253149	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs2646258	N1897N	0.1	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	30.909	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:238253152_C_T	COL6A3	1293	2	238253152	238253152	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs34181055	R1896R	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238253332_G_A	COL6A3	1293	2	238253332	238253332	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs10084221	A1836A	0.06	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238253339_C_T	COL6A3	1293	2	238253339	238253339	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	R1834Q	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238253518_C_T	COL6A3	1293	2	238253518	238253518	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs6725567	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238255120_C_T	COL6A3	1293	2	238255120	238255120	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs2270656	-	0.18	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:238257013_G_A	COL6A3	1293	2	238257013	238257013	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs2646265	F1708F	0.1	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:238257228_G_A	COL6A3	1293	2	238257228	238257228	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs72986111	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238258801_G_A	COL6A3	1293	2	238258801	238258801	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs116608946	R1683C	0.001	0.00028	-1	Missense	0.735	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238258814_C_G	COL6A3	1293	2	238258814	238258814	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs3790993	G1678G	0.58	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	58.333	80	100	100	100	100	100	100	-	-	-	57.143	100	100	-	60	50	-	100	40	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	45.455	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	100	100	47.619	-	-	-	75	-	43.75	-	80	-	100	-	-	100
chr2:238262021_G_A	COL6A3	1293	2	238262021	238262021	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs36117715	P1611L	0.07	0.086	-1	Missense	0.677	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238262071_G_A	COL6A3	1293	2	238262071	238262071	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238267717_C_T	COL6A3	1293	2	238267717	238267717	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs2646254	L1516L	0.3	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:238267891_G_A	COL6A3	1293	2	238267891	238267891	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	G1497G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238270378_G_A	COL6A3	1293	2	238270378	238270378	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs111228504	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238274410_G_A	COL6A3	1293	2	238274410	238274410	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	Y1316Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238274544_C_T	COL6A3	1293	2	238274544	238274544	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	G1272S	0	0	-1	Missense	0.718	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238274601_A_T	COL6A3	1293	2	238274601	238274601	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	S1253T	0	0	-1	Missense	0.486	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238275399_G_T	COL6A3	1293	2	238275399	238275399	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	Q1204K	0	0	-1	Missense	0.478	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238275569_T_C	COL6A3	1293	2	238275569	238275569	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs77632596	K1147R	0.003	0.007	0.34	Missense	0.676	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238275708_T_C	COL6A3	1293	2	238275708	238275708	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	K1101E	0	0	0.11	Missense	0.543	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238275754_G_A	COL6A3	1293	2	238275754	238275754	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	F1085F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238277573_C_A	COL6A3	1293	2	238277573	238277573	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs2645774	G904G	0.25	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	33.333	-	100	-	-	-	43.011	33.333	-	18.584	30.645	-	-	48.387	-	-	64.286	44.615	47.143	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	46.154	-	39.583	-	-	-	-	-	21.053	40.909	-	-	35.526	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	80	52.941	-	-	-	-	-	100	-
chr2:238277782_C_G	COL6A3	1293	2	238277782	238277782	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	D835H	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238277795_A_G	COL6A3	1293	2	238277795	238277795	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs2646260	I830I	0.35	0.351	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	55	-	100	100	57.627	-	41.379	25.806	-	-	36.17	40.909	-	57.143	-	-	73.333	42.857	24.444	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	60	-	52.381	-	-	-	-	-	22.222	28.571	55.556	-	-	54.167	-	-	-	53.846	42.857	-	48	-	54.545	42.553	-	-	-	-	-	100	90
chr2:238280553_G_A	COL6A3	1293	2	238280553	238280553	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs35114079	I762I	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238283515_G_A	COL6A3	1293	2	238283515	238283515	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	S466S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238283605_G_A	COL6A3	1293	2	238283605	238283605	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs12622093	G436G	0.21	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	48	-	100	-	-	-	29.63	-	-	-	32.099	52.727	-	38.596	-	-	66.667	50	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	66.667	-	50.649	-	-	-	-	-	16.327	30.556	-	-	24.299	-	-	-	-	70	-	-	-	-	58.333	51.376	-	-	-	100	-	100	-
chr2:238283647_G_A	COL6A3	1293	2	238283647	238283647	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs113066678	D422D	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238287313_A_G	COL6A3	1293	2	238287313	238287313	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs115387170	S414S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238287801_G_A	COL6A3	1293	2	238287801	238287801	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs146291186	R252C	0	0.00028	0	Missense	0.735	Type 1	NM_057164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238287933_T_G	COL6A3	1293	2	238287933	238287933	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238289669_C_A	COL6A3	1293	2	238289669	238289669	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs34934127	A189S	0.02	0.023	0.14	Missense	0.7	Type 1	NM_057164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238289743_T_C	COL6A3	1293	2	238289743	238289743	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	E164G	0	0	0.03	Missense	0.726	Type 2	NM_057164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr2:238289816_C_T	COL6A3	1293	2	238289816	238289816	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	E140K	0	0	0.01	Missense	0.734	Type 2	NM_057164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238289881_G_A	COL6A3	1293	2	238289881	238289881	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	T118M	0	0	0	Missense	0.732	Type 2	NM_057164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238289980_G_C	COL6A3	1293	2	238289980	238289980	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs113897824	T85S	0.004	0.002	0.1	Missense	0.622	Type 1	NM_057164	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238289984_C_G	COL6A3	1293	2	238289984	238289984	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs112010940	D84H	0.004	0.002	0.01	Missense	0.735	Type 1	NM_057164	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238290066_G_A	COL6A3	1293	2	238290066	238290066	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs112896869	A56A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057164	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238296306_G_C	COL6A3	1293	2	238296306	238296306	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs113716915	L205V	0.002	0.004	0.03	Missense	0.694	Type 1	NM_057165	-	-	-	-	100	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	58.333	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238296435_C_T	COL6A3	1293	2	238296435	238296435	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	A162T	0	0	0.02	Missense	0.535	Type 2	NM_057165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238296500_A_G	COL6A3	1293	2	238296500	238296500	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	V140A	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_057165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238296769_G_A	COL6A3	1293	2	238296769	238296769	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs79606264	V50V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238303278_C_A	COL6A3	1293	2	238303278	238303278	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	V221L	0	0	0.07	Missense	0.294	Type 2	NM_004369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238303380_C_A	COL6A3	1293	2	238303380	238303380	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	-	E187X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238303450_C_T	COL6A3	1293	2	238303450	238303450	2q37	NM_057166.4	NP_476506.3	rs148970984	A163A	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238419268_C_T	MLPH	79083	2	238419268	238419268	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs113266104	S54S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	28.947	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238427194_T_C	MLPH	79083	2	238427194	238427194	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs3751109	L153P	0.17	0.231	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001042467	37.5	-	31.111	100	-	41.935	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	33.333	-	-	45.455	44.444	-	35.294	-	-	53.333	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	80	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:238427251_G_A	MLPH	79083	2	238427251	238427251	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs3751107	G172D	0.17	0.231	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001042467	40	-	21.739	-	-	56.25	-	76.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	52.174	-	-	38.095	40.323	-	52	-	-	54.545	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	79.167	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:238434249_C_T	MLPH	79083	2	238434249	238434249	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs2292881	L227L	0.12	0.087	0	Silent	-1	Type 1	NM_001042467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	47.368	-	40.741	42.857	-	58.14	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	55	27.778	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238434434_C_T	MLPH	79083	2	238434434	238434434	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs11883500	T289I	0.13	0.189	0.29	Missense	0.002	Type 1	NM_001042467	42.857	-	41.026	-	-	56.25	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	47.619	-	-	55.556	64.103	-	64	-	-	46.154	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	67.647	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:238443189_T_G	MLPH	79083	2	238443189	238443189	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238443226_A_G	MLPH	79083	2	238443226	238443226	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs2292884	H347R	0.33	0.359	1	Missense	0	Type 1	NM_024101	58.333	-	35.088	100	-	67.222	-	58.13	-	-	-	-	-	46.809	41.284	-	52.308	30.864	-	99.02	-	100	-	-	25.862	50	-	51.685	-	-	58.75	-	-	-	-	-	100	-	-	100	61.039	31.304	64.762	-	-	100	27.083	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:238443257_C_T	MLPH	79083	2	238443257	238443257	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs77397270	Y357Y	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238449007_T_C	MLPH	79083	2	238449007	238449007	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs3817362	V346A	0.36	0.333	0.57	Missense	0.048	Type 1	NM_001042467	41.935	-	-	100	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	36.364	63.158	-	51.613	-	30	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	100	45.833	18	75	-	-	-	-	66.667	-	77.778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238449023_T_C	MLPH	79083	2	238449023	238449023	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs3817363	D351D	0.17	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	32.143	62.5	-	54.286	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	47.059	50	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238449107_A_G	MLPH	79083	2	238449107	238449107	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs2271809	E379E	0.44	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042467	28	-	40.299	100	-	71.429	-	36.842	-	-	-	-	-	47.368	-	-	36	61.538	-	100	-	100	-	-	25	100	-	38.462	-	-	27.273	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	71.429	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr2:238449108_G_T	MLPH	79083	2	238449108	238449108	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs61737681	A380S	0.05	0	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001042467	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238449117_G_A	MLPH	79083	2	238449117	238449117	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs11539365	E383K	0	0	0.1	Missense	0.012	Type 2	NM_001042467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238451236_A_T	MLPH	79083	2	238451236	238451236	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	-	A463A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238457962_A_G	MLPH	79083	2	238457962	238457962	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	rs144513868	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238457971_G_A	MLPH	79083	2	238457971	238457971	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238462300_C_G	MLPH	79083	2	238462300	238462300	2q37.3	NM_024101.5	NP_077006.1	-	-	0	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238475718_G_A	PRLH	51052	2	238475718	238475718	2q37.3	NM_015893.1	NP_056977.1	-	R55Q	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_015893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238475782_C_T	PRLH	51052	2	238475782	238475782	2q37.3	NM_015893.1	NP_056977.1	-	P76P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	31.507	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238475826_C_A	PRLH	51052	2	238475826	238475826	2q37.3	NM_015893.1	NP_056977.1	rs112601669	-	0.03	0.062	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.346	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	31.25	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238483671_G_A	RAB17	64284	2	238483671	238483671	2q37.3	NM_022449.3	NP_071894.1	rs59945834	C210C	0.29	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022449	-	72.727	-	100	-	46.429	-	39.474	87.5	-	68.116	-	-	-	-	46.154	-	-	-	30.435	-	-	-	47.368	-	-	63.636	-	-	-	-	-	66.667	73.438	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	62.745	-	46.809	-	-	-	-	-
chr2:238483729_A_G	RAB17	64284	2	238483729	238483729	2q37.3	NM_022449.3	NP_071894.1	rs2280289	L191P	0.35	0.322	0.28	Missense	0	Type 1	NM_022449	-	52.941	-	-	-	25.926	-	38.182	66.667	-	61	-	-	-	-	27.5	-	-	-	28.205	-	-	-	35.385	-	-	65.455	-	-	-	-	-	54.545	65.753	-	-	-	-	-	45.833	-	100	-	-	-	-	32.331	-	-	-	-	-	53.684	-	35.385	31.25	-	-	-	-
chr2:238485990_G_C	RAB17	64284	2	238485990	238485990	2q37.3	NM_022449.3	NP_071894.1	rs140729649	D115E	0	0.002	1	Missense	0.048	Type 1	NM_022449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238486767_A_G	RAB17	64284	2	238486767	238486767	2q37.3	NM_022449.3	NP_071894.1	rs11542159	G63G	0.05	0.073	0	Silent	-1	Type 1	NM_022449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	33.333	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	24	-	-	52	42.424	-	34.211	22.951	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238494681_G_A	RAB17	64284	2	238494681	238494681	2q37.3	NM_022449.3	NP_071894.1	rs34052613	Y39Y	0.08	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022449	-	64.286	-	100	-	25	-	41.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	56	-	-	65.06	-	-	-	-	-	65	75	-	28.244	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	40.741	-	57.143	-	-	42.4	-	29.885	-	-	-	-	-
chr2:238494742_A_G	RAB17	64284	2	238494742	238494742	2q37.3	NM_022449.3	NP_071894.1	rs3751112	V19A	0.25	0.287	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_022449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	62	-	-	52.778	-	56.41	-	-	22.727	-	-	-	-	-	48.333	29.545	-	-	52.941	46.667	-	38.462	33.333	-	-	-	100	-	69.565	-	24.39	32.609	-	82.979	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238617211_C_T	LRRFIP1	9208	2	238617211	238617211	2q37.3	NM_001137552.1	NP_001131024.1	-	R41W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001137550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238656998_C_T	LRRFIP1	9208	2	238656998	238656998	2q37.3	NM_001137552.1	NP_001131024.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238657028_G_T	LRRFIP1	9208	2	238657028	238657028	2q37.3	NM_001137552.1	NP_001131024.1	-	D59Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001137551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238662154_A_G	LRRFIP1	9208	2	238662154	238662154	2q37.3	NM_001137552.1	NP_001131024.1	rs3769061	-	0.26	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	93.333	-	65.278	-	48.649	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	29.167	34	-	71.429	69.697	-	41.667	37.5	26.667	27.586	-	60	54.545	-	-	-	77.778	-	69.231	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:238664729_C_G	LRRFIP1	9208	2	238664729	238664729	2q37.3	NM_001137552.1	NP_001131024.1	rs56219042	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238668783_A_G	LRRFIP1	9208	2	238668783	238668783	2q37.3	NM_001137552.1	NP_001131024.1	rs3213869	Q219R	0.04	0.033	0.04	Missense	0.991	Type 1	NM_001137551	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238820380_G_A	RAMP1	10267	2	238820380	238820380	2q36-q37.1	NM_005855.2	NP_005846.1	rs61752232	T134T	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238903399_G_A	UBE2F	140739	2	238903399	238903399	2q37.3	NM_080678.2	NP_542409.1	rs12615308	V54V	0.11	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080678	-	-	-	-	-	22.667	-	38.983	-	-	30.172	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	100	-	50	-	-	-	64.706	71.264	-	61.538	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238903424_C_T	UBE2F	140739	2	238903424	238903424	2q37.3	NM_080678.2	NP_542409.1	-	H63Y	0	0	0.01	Missense	0.259	Type 2	NM_080678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238944502_G_T	UBE2F-SCLY	100533179	2	238944502	238944502	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238944531_T_G	UBE2F	140739	2	238944531	238944531	2q37.3	NM_080678.2	NP_542409.1	-	F153V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_080678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238973097_C_T	SCLY	51540	2	238973097	238973097	2q37.3	NM_016510.5	NP_057594.4	-	S71S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238990322_C_T	UBE2F-SCLY	100533179	2	238990322	238990322	-	-	-	rs3739051	-	0.05	0.027	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:238990388_G_A	SCLY	51540	2	238990388	238990388	2q37.3	NM_016510.5	NP_057594.4	rs3210400	A183T	0.3	0.307	0.02	Missense	0.006	Type 1	NM_016510	-	100	31.858	-	-	-	33.333	43.478	-	61.111	-	35.185	100	-	48	-	100	100	-	71.429	-	41.379	100	-	35	-	72.881	100	-	-	55.556	-	73.529	73.239	33.333	27.692	59.091	-	52.632	43.75	-	-	40.741	100	100	100	70	-	59.091	-	26.316	-	-	-	100	94.118	100	-	-	98.077
chr2:238999883_T_C	SCLY	51540	2	238999883	238999883	2q37.3	NM_016510.5	NP_057594.4	rs1128552	A311A	0.18	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016510	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.864	-	100	-	-	-	-	52.571	-	-	44.056	-	44.444	73.864	-	32.52	-	-	53.846	-	43.452	32.927	30.357	-	-	61.905	22.34	40.541	-	51.064	100	70.33	-	-	-	-	50	-	64.384	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-
chr2:239006879_C_T	SCLY	51540	2	239006879	239006879	2q37.3	NM_016510.5	NP_057594.4	rs12993309	F415F	0.23	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016510	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	52.632	-	-	-	-	100	-	-	57.143	38.889	45.588	34.043	-	-	-	-	52	43.59	34.783	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	60	-	-
chr2:239007022_C_T	UBE2F-SCLY	100533179	2	239007022	239007022	-	-	-	rs74695332	-	0.02	0.027	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:239009336_G_A	ESPNL	339768	2	239009336	239009336	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs61744770	E92E	0.26	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239009384_C_T	ESPNL	339768	2	239009384	239009384	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs62196013	-	0.26	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239010577_G_C	ESPNL	339768	2	239010577	239010577	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs1562333	-	0.26	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	-	-	-	40	-	-	-	28.571	-	-	76.471	-	100	100	-	76.923	-	33.333	100	-	28.571	-	66.667	100	38.095	-	-	-	83.333	42.105	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100
chr2:239010690_C_A	ESPNL	339768	2	239010690	239010690	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs34878344	R135R	0.11	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239010719_T_C	ESPNL	339768	2	239010719	239010719	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs36066915	A144A	0.62	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	85.714	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-
chr2:239013338_A_C	ESPNL	339768	2	239013338	239013338	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs111369122	Y176S	0.002	0.003	0.01	Missense	0.81	Type 1	NM_194312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239016488_G_A	ESPNL	339768	2	239016488	239016488	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs149388984	L243L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239016539_C_G	ESPNL	339768	2	239016539	239016539	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs935415	L260L	0.74	0.735	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	100	-	54.545	100	-	27.778	-	-	-	-	-	100	100	100	52.941	22.222	100	100	32.143	78.261	100	100	100	100	100	45.238	100	100	20	100	100	29.167	100	100	26.316	23.529	100	-	100	100	70	100	100	-	100	100	61.818	-	46.154	40	-	100	100	-	100	100	100	58.824	100	100
chr2:239025523_T_C	ESPNL	339768	2	239025523	239025523	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs11903074	-	0.8	0.852	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	76.271	100	100	100	100	26.316	100	100	100	100	100	50	94.118	100	100	40.625	100	50	-	100	100	100	100	100	41.667	28.125	100	40	100	100	50	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	63.636	100	100
chr2:239025630_T_C	ESPNL	339768	2	239025630	239025630	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs11904159	H314H	0.19	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	-	-	77.419	-	100	50	63.636	-	63.636	57.143	53.659	-	-	-	40.909	-	-	-	55.882	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.636	-	-	-	41.667	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:239025645_C_T	ESPNL	339768	2	239025645	239025645	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs11897736	C319C	0.19	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	-	-	68.75	-	100	53.846	-	-	60	71.429	60	-	-	-	37.5	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	33.333	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:239036270_C_T	ESPNL	339768	2	239036270	239036270	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs13382446	S370S	0.13	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	-	-	55.556	-	100	50	-	-	-	-	73.684	-	-	-	46.154	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:239038829_C_G	ESPNL	339768	2	239038829	239038829	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs140347701	Q492E	0.002	0.006	0.06	Missense	0.422	Type 1	NM_194312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239038912_T_C	ESPNL	339768	2	239038912	239038912	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs57813708	L519L	0.25	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	100	-	95.455	-	-	38.462	-	-	53.846	-	73.333	55.556	-	27.778	-	-	-	-	50	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	31.034	26.316	-	63.636	-	-	-	71.429	-	69.565	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	55.556	100	100
chr2:239039057_A_G	ESPNL	339768	2	239039057	239039057	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs13033248	I568V	0.39	0.387	1	Missense	0	Type 1	NM_194312	90.909	-	100	-	-	33.333	-	-	70	-	100	62.5	-	33.333	-	66.667	-	-	41.176	83.333	100	-	-	100	-	64.286	31.25	-	-	-	80	-	-	23.333	100	-	100	100	-	-	-	95.238	75	-	-	-	50	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	71.429	100	-
chr2:239039075_G_T	ESPNL	339768	2	239039075	239039075	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs13006204	A574S	0.39	0.383	0.48	Missense	0.003	Type 1	NM_194312	77.778	-	100	100	-	-	-	-	66.667	-	100	73.333	-	38.462	-	64.286	-	-	53.333	80	100	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	87.5	-	27.778	-	100	-	100	-	-	-	-	88.235	81.818	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	100
chr2:239039183_G_A	ESPNL	339768	2	239039183	239039183	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs73102303	V610M	0.11	0.134	0.37	Missense	0	Type 1	NM_194312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	66.667	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239039312_C_T	ESPNL	339768	2	239039312	239039312	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs76758152	R653W	0.01	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_194312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239039637_T_C	ESPNL	339768	2	239039637	239039637	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs4663845	V761A	0.84	0.853	1	Missense	0	Type 1	NM_194312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239039722_C_T	ESPNL	339768	2	239039722	239039722	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	-	S789S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239039841_A_G	ESPNL	339768	2	239039841	239039841	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs10172220	Q829R	0.51	0.434	0.82	Missense	0	Type 1	NM_194312	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239039896_G_C	ESPNL	339768	2	239039896	239039896	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs10182906	P847P	0.84	0.821	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	-	-	-	-	100	-	-	70	-	-	100	50	-	100	100	75	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	60	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	71.429	-	100	-	100	-
chr2:239039970_C_T	ESPNL	339768	2	239039970	239039970	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs78076311	A872V	0.05	0.068	0.15	Missense	0.574	Type 1	NM_194312	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr2:239039981_A_G	ESPNL	339768	2	239039981	239039981	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs149541007	K876E	0.01	0.011	0	Missense	0.98	Type 1	NM_194312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239040065_G_A	ESPNL	339768	2	239040065	239040065	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	-	V904M	0	0.005	0	Missense	0.98	Type 1	NM_194312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239040187_T_C	ESPNL	339768	2	239040187	239040187	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs12692215	G944G	0.85	0.819	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	100	100	100	-	100	100	-	65	100	100	100	75	59.259	100	100	52.381	100	-	100	100	96.296	37.5	100	100	100	100	100	58.333	-	-	-	41.667	100	100	100	100	100	100	57.143	100	-	56	61.905	-	24.39	100	100	100	-	-	100	100	56.522	100	60	77.778	100	62.5	100	100
chr2:239040218_G_A	ESPNL	339768	2	239040218	239040218	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs73102309	A955T	0.12	0.147	0.38	Missense	0.002	Type 1	NM_194312	-	77.778	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239040343_G_A	ESPNL	339768	2	239040343	239040343	2q37.3	NM_194312.2	NP_919288.2	rs73102311	K996K	0.07	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194312	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	-	-	33.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.014	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239079169_G_A	ILKAP	80895	2	239079169	239079169	2q37.3	NM_030768.2	NP_110395.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239079210_G_A	ILKAP	80895	2	239079210	239079210	2q37.3	NM_030768.2	NP_110395.1	rs35536074	N382N	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239082168_*_+C	ILKAP	80895	2	239082168	239082168	2q37.3	NM_030768.2	NP_110395.1	rs11411952	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	28.571	100	41.176	100	100	100	100	48.276	100	100	100	48	100	46.154	61.818	100	100	-	55.102	60.606	100	100	100	100	100	61.111	54	100	100	100	63.014	100	100	100	100	100	100	-	33.333	-	-	100	100	36	100	100	64.286	-	100	-	100	100	100	100	-
chr2:239092386_G_A	ILKAP	80895	2	239092386	239092386	2q37.3	NM_030768.2	NP_110395.1	rs139071680	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-
chr2:239098594_T_C	ILKAP	80895	2	239098594	239098594	2q37.3	NM_030768.2	NP_110395.1	rs34371548	I66M	0.02	0.011	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_030768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239102922_C_A	ILKAP	80895	2	239102922	239102922	2q37.3	NM_030768.2	NP_110395.1	-	D58Y	0	0	0.04	Missense	0.105	Type 2	NM_030768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239155053_C_T	PER2	8864	2	239155053	239155053	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs934945	G1244E	0.19	0.14	1	Missense	0	Type 1	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	28.571	-	-	-	-	38.462	43.75	41.935	-	-	38.462	-	-	33.333	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	32.353	-	-	50	100	-
chr2:239157721_G_A	PER2	8864	2	239157721	239157721	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs35873326	P1200P	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239160277_G_C	PER2	8864	2	239160277	239160277	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	-	S1079S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239161582_G_A	PER2	8864	2	239161582	239161582	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs116038195	R1028W	0.001	0.00037	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239161957_C_T	PER2	8864	2	239161957	239161957	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs35333999	V903I	0.02	0.032	0.13	Missense	0.877	Type 1	NM_022817	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239162038_A_G	PER2	8864	2	239162038	239162038	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs78832829	F876L	0.02	0.008	0.33	Missense	0.025	Type 1	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239162318_G_A	PER2	8864	2	239162318	239162318	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs10195959	S782S	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239164285_G_A	PER2	8864	2	239164285	239164285	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs74557767	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:239165533_G_A	PER2	8864	2	239165533	239165533	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	-	-	0.002	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:239165534_C_A	PER2	8864	2	239165534	239165534	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	-	-	0.002	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:239165534_*_-CTCTCTG	PER2	8864	2	239165534	239165540	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239165633_C_T	PER2	8864	2	239165633	239165633	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs2304671	S665S	0.08	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	71.429	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239165636_C_T	PER2	8864	2	239165636	239165636	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs2304670	A664A	0.08	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022817	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	51.351	50	-	-	-	-	-	81.818	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239165663_T_C	PER2	8864	2	239165663	239165663	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs2304669	A655A	0.12	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022817	44.828	-	-	-	-	-	85.714	-	80	69.565	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	38.889	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	60	-	100
chr2:239169451_G_A	PER2	8864	2	239169451	239169451	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs58894114	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239169556_C_A	PER2	8864	2	239169556	239169556	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	-	L485L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239169557_A_G	PER2	8864	2	239169557	239169557	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	-	L485P	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239169607_C_A	PER2	8864	2	239169607	239169607	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239170430_C_T	PER2	8864	2	239170430	239170430	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	-	E452E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239170789_C_T	PER2	8864	2	239170789	239170789	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239181854_*_+AC	PER2	8864	2	239181854	239181854	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	51.351	68.75	-	-	-	-	-	46.154	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239181860_G_A	PER2	8864	2	239181860	239181860	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs13033501	-	0.08	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	55.172	65.517	-	-	-	-	-	43.59	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239184412_G_A	PER2	8864	2	239184412	239184412	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs146385738	Y140Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239184569_G_A	PER2	8864	2	239184569	239184569	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	rs13391269	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239186462_C_T	PER2	8864	2	239186462	239186462	2q37.3	NM_022817.2	NP_073728.1	-	S39N	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_022817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239234491_C_T	TRAF3IP1	26146	2	239234491	239234491	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	-	D78D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001139490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239237368_G_C	TRAF3IP1	26146	2	239237368	239237368	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	rs144577497	E132D	0.001	0.00028	0.32	Missense	0.004	Type 1	NM_001139490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239237388_G_A	TRAF3IP1	26146	2	239237388	239237388	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	rs61742338	R139Q	0.02	0.03	0.03	Missense	0.361	Type 1	NM_001139490	-	-	-	-	100	-	-	46.914	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	70.103	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239237953_G_T	TRAF3IP1	26146	2	239237953	239237953	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	rs12464423	K295N	0.24	0.232	0.02	Missense	0.932	Type 1	NM_001139490	39.216	47.059	32.184	100	100	-	100	36.62	22.727	46.154	24.242	95.455	34.043	-	-	42.683	-	-	-	-	-	56.897	-	-	100	52.273	51.064	42.105	72.549	27.273	43.75	100	53.846	46.154	-	53.571	-	75	31.818	30.769	64.706	64.815	26.923	-	67.857	-	31.25	33.333	-	39.286	41.176	71.429	-	-	19.565	-	-	-	-	-
chr2:239237974_T_C	TRAF3IP1	26146	2	239237974	239237974	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	rs17854985	P302P	0.13	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001139490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239253177_A_C	TRAF3IP1	26146	2	239253177	239253177	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	rs61756349	D400A	0.002	0.003	0.41	Missense	0.97	Type 1	NM_015650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-
chr2:239253224_A_T	TRAF3IP1	26146	2	239253224	239253224	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	rs58277463	T416S	0.13	0.116	0.39	Missense	0	Type 1	NM_015650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239257968_G_T	TRAF3IP1	26146	2	239257968	239257968	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	-	R391I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001139490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239261866_G_A	TRAF3IP1	26146	2	239261866	239261866	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	rs3213874	-	0.17	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.667	54.545	-	-	67.816	-	55.422	-	-	-	-	42.5	46.154	43.333	37.5	-	-	47.541	40.816	-	50	-	-	-	39.286	34.545	-	17.391	-	33.333	-	42.623	38	27.273	-	40.449	26.087	-	-	27.273	-	-	100	-	-	-	36	47.619	62.162	-	-	40.816	-	-	28	-	-	-	100
chr2:239264663_T_A	TRAF3IP1	26146	2	239264663	239264663	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	-	I478N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001139490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239306268_A_C	TRAF3IP1	26146	2	239306268	239306268	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	rs3739070	M554L	0.05	0.059	1	Missense	0.019	Type 1	NM_001139490	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	64.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.367	-	-	82.609	-	-
chr2:239307381_T_C	TRAF3IP1	26146	2	239307381	239307381	2q37.3	NM_015650.3	NP_001132962.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:239344412_C_T	ASB1	51665	2	239344412	239344412	2q37	NM_001040445.1	NP_001035535.1	rs3191996	I84I	0.07	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040445	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	65.217	-	-	100	-	-	40	-	66.667	-	-	-	66.667	-	100	57.143	-	-
chr2:239344663_T_A	ASB1	51665	2	239344663	239344663	2q37	NM_001040445.1	NP_001035535.1	rs11904390	-	0.08	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-
chr2:239353001_C_T	ASB1	51665	2	239353001	239353001	2q37	NM_001040445.1	NP_001035535.1	rs2290075	D171D	0.08	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240003813_G_A	HDAC4	9759	2	240003813	240003813	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs61754649	S874S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006037	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240003870_G_A	HDAC4	9759	2	240003870	240003870	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs1063639	P855P	0.58	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006037	-	100	45.455	100	-	31.579	100	100	24.138	34.783	20.619	-	-	47.17	58.824	42.593	-	-	-	38.636	-	41.935	-	46.667	100	100	66.667	34.615	19.512	45.455	37.5	45.652	63.889	76.712	35.294	61.111	50.847	79.31	56	100	100	-	34.211	100	54.762	-	-	40	-	-	52.941	-	-	100	71.111	58.333	100	100	100	100
chr2:240011717_T_C	HDAC4	9759	2	240011717	240011717	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs61752234	T787T	0.04	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006037	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	31.579	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240016695_G_A	HDAC4	9759	2	240016695	240016695	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240016771_C_T	HDAC4	9759	2	240016771	240016771	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs2279273	-	0.16	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	64.286	25.532	-	-	70.833	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240029736_T_C	HDAC4	9759	2	240029736	240029736	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs7585225	-	0.82	0.789	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	79.167	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.75	34.483	100	100	100	100	38.462	25	26.667	-	100	28.261	100	100	-	100	100	100	-	71.429	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	88.235	-	100
chr2:240036848_C_T	HDAC4	9759	2	240036848	240036848	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs114495208	K559K	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-
chr2:240036959_C_T	HDAC4	9759	2	240036959	240036959	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs79199572	P522P	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	100	-	-	-	-	-	94.595	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240036977_C_T	HDAC4	9759	2	240036977	240036977	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	-	R516R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240037032_G_A	HDAC4	9759	2	240037032	240037032	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs62190760	-	0.08	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	57.895	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	63.265	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	54.545	-	24.658	-	-	-	-	-
chr2:240048384_T_C	HDAC4	9759	2	240048384	240048384	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240055966_C_T	HDAC4	9759	2	240055966	240055966	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs35291459	P423P	0.08	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96
chr2:240056117_G_A	HDAC4	9759	2	240056117	240056117	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	-	A373V	0	0	0.08	Missense	0.025	Type 2	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240056224_G_A	HDAC4	9759	2	240056224	240056224	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs114673739	A365V	0.001	0.001	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240056277_T_G	HDAC4	9759	2	240056277	240056277	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	-	T347T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240066417_A_G	HDAC4	9759	2	240066417	240066417	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs2290087	-	0.86	0.895	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	40.909	68.421	100	100	100	100	43.75	100	100	100	51.724	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100
chr2:240078397_C_T	HDAC4	9759	2	240078397	240078397	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs144387989	P228P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006037	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240078423_C_T	HDAC4	9759	2	240078423	240078423	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs143274079	G220R	0.04	0.001	0	Missense	0.648	Type 1	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	62.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240078488_C_G	HDAC4	9759	2	240078488	240078488	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs76103770	-	0.12	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240085511_C_T	HDAC4	9759	2	240085511	240085511	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	-	R200H	0	0	0.03	Missense	0.969	Type 2	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240085543_C_T	HDAC4	9759	2	240085543	240085543	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs141942329	R189R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240085610_G_A	HDAC4	9759	2	240085610	240085610	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	-	A167V	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240085674_C_T	HDAC4	9759	2	240085674	240085674	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs13010577	-	0.42	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	-	-	57.5	100	51.724	67.857	-	100	-	-	100	40.741	100	100	100	42.105	97.619	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	50	93.939	44.643	100	100	70.588	25.424	52.5	100	-	-	-	-	65.625	100	-	100	100	42.857	-	50	-	100	100	100	100	100	100	60	100	100
chr2:240111477_A_T	HDAC4	9759	2	240111477	240111477	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs531993	-	0.52	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	47.619	-	-	100	-	55.556	100	-	100	100	-	33.333	100	100	100	100	100	-	91.667	100	-	100	-	-	57.895	100	100	75	100	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr2:240111521_C_T	HDAC4	9759	2	240111521	240111521	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs2290092	-	0.1	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	60	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240111556_G_A	HDAC4	9759	2	240111556	240111556	2q37.3	NM_006037.3	NP_006028.2	rs6740794	H104H	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240900612_*_-G	NDUFA10	4705	2	240900612	240900612	2q37.3	NM_004544.3	NP_004535.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	52.542	100	100	-	-	100	100	-	59.441	98.113	-	40.476	-	-	100	-	-	48.485	-	-	-	100	-	-	-	-	72.917	-	38.095	58.462	-	-	-	-	-	-	-	72.727	57.576	63.75	-	-	60.465	-	58.824	-	-	-	80.556	-	-	100	100	-	-	-	-	100
chr2:240946766_T_C	NDUFA10	4705	2	240946766	240946766	2q37.3	NM_004544.3	NP_004535.1	rs13848	Q257Q	0.41	0.369	0.03	Silent	-1	Type 1	NM_004544	100	-	64.706	100	100	29.63	-	100	100	-	48.98	90	57.143	33.333	-	54.167	-	-	-	100	-	22.222	-	100	-	-	-	-	77.778	83.333	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	57.143	71.429	87.5	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100
chr2:240951071_C_T	NDUFA10	4705	2	240951071	240951071	2q37.3	NM_004544.3	NP_004535.1	rs35462421	E238K	0.003	0.005	0	Missense	0.995	Type 1	NM_004544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240954110_A_G	NDUFA10	4705	2	240954110	240954110	2q37.3	NM_004544.3	NP_004535.1	rs2289407	-	0.33	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	46.429	49.167	100	100	36.842	-	100	100	-	54.348	92.063	44.565	50.877	-	-	100	-	-	58	-	48.315	-	100	37.5	-	-	-	81.356	61.538	72	62.712	-	-	-	-	-	-	-	65.714	66.667	74.49	-	42.857	61.905	-	59.821	-	51.515	-	75.676	-	-	100	100	-	-	-	-	100
chr2:240957978_C_T	NDUFA10	4705	2	240957978	240957978	2q37.3	NM_004544.3	NP_004535.1	-	R180Q	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_004544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240958002_G_A	NDUFA10	4705	2	240958002	240958002	2q37.3	NM_004544.3	NP_004535.1	-	A172V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240961728_T_C	NDUFA10	4705	2	240961728	240961728	2q37.3	NM_004544.3	NP_004535.1	rs2083411	K35K	0.72	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004544	100	100	60.248	100	100	100	-	100	100	100	100	100	20.968	66.667	66.667	51.25	100	100	56.25	57.895	-	46.552	-	100	38.235	47.826	-	-	100	100	47.368	41.096	-	-	-	61.702	100	100	52.941	100	100	75.362	21.739	-	54.762	-	60.606	-	48	-	73.077	-	-	100	100	100	-	-	-	100
chr2:240981262_A_C	PRR21	643905	2	240981262	240981262	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs6728493	S380A	0.44	0.339	0.71	Missense	0.001	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	40.741	-	32.143	-	-	46.154	-	-	44.681	100	100	100	-	-	-	49.462	-	-	-	47.706	-	49.425	-	38.636	48.649	-	-	-	33.962	-	-	-	-	34.091	-	26.316	-	100	32.812	-	100	61.538	35.185	54.545	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-
chr2:240981375_T_A	PRR21	643905	2	240981375	240981375	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs6732185	K342M	0.73	0.723	0.06	Missense	0.201	Type 1	NM_001080835	100	-	-	-	99.417	100	32	44.215	100	-	99.588	100	-	-	50.485	100	100	100	47.518	33.083	100	100	100	53.211	34	99.49	74.074	49.565	-	100	100	58.621	58.564	71.667	100	-	100	100	100	100	39.759	100	33.333	100	38.4	100	100	50	100	57.692	81.333	59.259	45.813	100	100	100	100	60	-	-
chr2:240982129_G_C	PRR21	643905	2	240982129	240982129	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs112308001	P91A	0	0.024	1	Missense	0.251	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:240982131_A_G	PRR21	643905	2	240982131	240982131	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs79839275	M90T	0.26	0.122	0.74	Missense	0.075	Type 1	NM_001080835	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.348	-	-	-	-	-	34.815	26.923	-	-	-	-	-	-	71.25	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:240982136_T_C	PRR21	643905	2	240982136	240982136	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs149268542	S88S	0.08	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	65.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240982142_A_G	PRR21	643905	2	240982142	240982142	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs74754936	S86S	0	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240982144_T_C	PRR21	643905	2	240982144	240982144	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs79314166	S86G	0.22	0.032	1	Missense	0.009	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240982163_A_G	PRR21	643905	2	240982163	240982163	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs117846189	H79H	0.15	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.505	20.536	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr2:240982171_A_C	PRR21	643905	2	240982171	240982171	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs78953006	S77A	0.23	0.052	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	70	-	-	-
chr2:240982173_A_G	PRR21	643905	2	240982173	240982173	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs73107451	M76T	0.32	0.115	0.52	Missense	0.075	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr2:240982199_A_C	PRR21	643905	2	240982199	240982199	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	-	C67W	0	0.008	0.09	Missense	0.197	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	35.294	-	-	-
chr2:240982200_C_T	PRR21	643905	2	240982200	240982200	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs114958540	C67Y	0	0	0.41	Missense	0.989	Type 2	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-
chr2:240982201_A_G	PRR21	643905	2	240982201	240982201	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs73107452	C67R	0.38	0.157	0.81	Missense	0.505	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.593	-	-	-	-	-	-	90.476	-	-	100	-	-	-
chr2:240982213_C_G	PRR21	643905	2	240982213	240982213	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs113855430	A63P	0	0.014	0.31	Missense	0.03	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	34.483	-	-	-
chr2:240982219_A_G	PRR21	643905	2	240982219	240982219	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs74006013	S61P	0	0.145	0.1	Missense	0.03	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	70	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	46.667	-	53.846	43.75	-	-	-
chr2:240982220_T_C	PRR21	643905	2	240982220	240982220	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs62184586	S60S	0	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	42.424	-	-	-
chr2:240982228_C_T	PRR21	643905	2	240982228	240982228	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs10439373	G58S	0	0.493	0	Missense	0.002	Type 1	NM_001080835	80	-	-	-	94.118	100	-	44.048	73.684	-	98.765	75	-	-	-	-	-	-	36.842	33.333	96.667	75	100	55.263	-	58.824	59.155	-	-	57.895	61.538	37.143	59.375	67.213	85.294	-	93.103	97.5	92.308	70	62.5	79.167	24.561	-	-	94.444	22.807	-	57.143	-	83.333	-	31.034	-	98.387	23.529	-	63.158	-	-
chr2:240982257_A_G	PRR21	643905	2	240982257	240982257	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs62184587	M48T	0.35	0.23	0.52	Missense	0.075	Type 1	NM_001080835	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	25.714	-	-	90.625	71.429	85.714	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	33.333	-	-	69.231	-	-	-	25.806	-	-	-	-	60	-	-	-	-	23.529	-	86.667	-	-	-	-	-	-	86.792	-	72.727	88.889	-	-	-
chr2:240982271_G_A	PRR21	643905	2	240982271	240982271	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs76841013	H43H	0.26	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	38.462	-	-	-	32	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	63.83	-	35.714	-	-	-	-	63.83	-	46.154	70.37	-	-	-
chr2:240982285_A_G	PRR21	643905	2	240982285	240982285	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	-	W39R	0	0.011	0.89	Missense	0.676	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240982312_G_A	PRR21	643905	2	240982312	240982312	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs115609219	H30Y	0.04	0.039	1	Missense	0.676	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:240982362_G_A	PRR21	643905	2	240982362	240982362	2q37.3	NM_001080835.1	NP_001074304.1	rs151246209	P13L	0.01	0.005	1	Missense	0.114	Type 1	NM_001080835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-
chr2:241066201_C_T	MYEOV2	150678	2	241066201	241066201	2q37.3	NM_001163424.1	NP_612209.1	rs74526284	G180R	0.03	0.011	0	Missense	0.533	Type 1	NM_138336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241066274_T_A	MYEOV2	150678	2	241066274	241066274	2q37.3	NM_001163424.1	NP_612209.1	-	L155L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-
chr2:241066280_C_T	MYEOV2	150678	2	241066280	241066280	2q37.3	NM_001163424.1	NP_612209.1	rs4292120	E153E	0.71	0.674	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138336	100	34.286	-	-	-	69.811	-	100	100	68.056	100	40	-	38.554	-	100	100	100	100	100	100	41.905	-	47.5	-	100	100	100	100	100	54.348	53.782	100	100	-	-	100	100	100	100	47.368	100	100	50	-	-	-	-	100	-	72.222	58.824	43.262	-	67.153	96.667	100	100	-	-
chr2:241066313_C_T	MYEOV2	150678	2	241066313	241066313	2q37.3	NM_001163424.1	NP_612209.1	rs79464938	A142A	0.03	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241066325_A_C	MYEOV2	150678	2	241066325	241066325	2q37.3	NM_001163424.1	NP_612209.1	rs12614632	A138A	0.25	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138336	-	40.741	-	-	-	-	-	-	28.571	68.75	-	-	-	-	-	41.803	100	100	-	62.651	-	-	-	-	-	52.427	68.75	47.059	76.119	30	-	53.571	62.366	61.29	-	-	-	-	53.125	-	-	68.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr2:241066356_C_T	MYEOV2	150678	2	241066356	241066356	2q37.3	NM_001163424.1	NP_612209.1	-	R128K	0	0	0	Missense	0.51	Type 2	NM_138336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241066395_G_A	MYEOV2	150678	2	241066395	241066395	2q37.3	NM_001163424.1	NP_612209.1	rs76780618	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	60.606	-	34.667	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	100	33.333	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	100	34.286	-	-	23.81	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	69.474	-	-	-	-	-
chr2:241069348_G_A	MYEOV2	150678	2	241069348	241069348	2q37.3	NM_001163424.1	NP_612209.1	rs115914450	R121W	0.003	0.003	0	Missense	0.363	Type 1	NM_138336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:241069437_C_G	MYEOV2	150678	2	241069437	241069437	2q37.3	NM_001163424.1	NP_612209.1	rs115716357	G91A	0.002	0.004	0	Missense	0.501	Type 1	NM_138336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241078784_A_T	OTOS	150677	2	241078784	241078784	2q37.3	NM_148961.3	NP_683764.1	rs2279690	-	0.35	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.333	57.895	37.931	-	-	-	43.243	100	100	47.059	-	-	-	-	-	-	100	79.487	100	-	100	-	-	82.143	67.925	-	-	23.077	-	55.556	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241375527_C_T	GPC1	2817	2	241375527	241375527	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs2352823	-	0.2	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-
chr2:241395500_A_G	MIR149	406941	2	241395500	241395500	2q37.3	-	-	rs71428439	-	0.15	0.062	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241395503_T_C	MIR149	406941	2	241395503	241395503	2q37.3	-	-	rs2292832	-	0.59	0.765	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241398560_C_T	GPC1	2817	2	241398560	241398560	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	-	R94C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241401566_G_A	GPC1	2817	2	241401566	241401566	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs35971355	-	0.2	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	52.174	-	-	70.588	50	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	60	-	-	-	-	-
chr2:241401625_C_T	GPC1	2817	2	241401625	241401625	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	-	L115L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241401645_G_A	GPC1	2817	2	241401645	241401645	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs150910728	T121T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241401673_G_A	GPC1	2817	2	241401673	241401673	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs34976040	G131R	0.01	0.02	0.03	Missense	0.067	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	30.435	41.667	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241401696_G_A	GPC1	2817	2	241401696	241401696	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs190580810	A138A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241401741_C_T	GPC1	2817	2	241401741	241401741	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs1042829	R153R	0.14	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002081	-	-	75	-	100	-	-	40	-	-	-	55	-	-	-	-	31.25	-	-	40	-	-	-	58.824	-	60	46.154	70	-	-	-	-	-	38.71	-	-	100	-	-	-	-	30.769	31.25	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:241401875_C_T	GPC1	2817	2	241401875	241401875	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	-	A198V	0	0.00038	0.09	Missense	0.016	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241401910_C_T	GPC1	2817	2	241401910	241401910	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	-	R210C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241402836_G_A	GPC1	2817	2	241402836	241402836	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs150681136	G264S	0.02	0.021	0.81	Missense	0.001	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241402945_C_T	GPC1	2817	2	241402945	241402945	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs10191531	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241404213_T_C	GPC1	2817	2	241404213	241404213	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs41266965	-	0.14	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-
chr2:241404237_C_T	GPC1	2817	2	241404237	241404237	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs13001121	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241404317_C_T	GPC1	2817	2	241404317	241404317	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs2229458	P353P	0.5	0.601	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:241404499_C_T	GPC1	2817	2	241404499	241404499	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs2228327	S380S	0.26	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	66.667	-	45.455	36.364	-	-	-	-	47.619	47.368	47.368	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	31.818	90.476	-	-	-	-	45.455	70	44.444	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	88.889	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	100	100	90.909
chr2:241404914_C_T	GPC1	2817	2	241404914	241404914	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs2228329	D431D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241405479_C_T	GPC1	2817	2	241405479	241405479	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs1126920	D483D	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	25	31.579	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:241405483_G_A	GPC1	2817	2	241405483	241405483	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs61737165	G485S	0.01	0.015	0.83	Missense	0	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241405485_C_T	GPC1	2817	2	241405485	241405485	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs2228330	G485G	0.14	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	50	62.5	-	-	41.176	66.667	72.727	50	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	28.571	-	-	-	-	66.667	-	90	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-
chr2:241405528_A_G	GPC1	2817	2	241405528	241405528	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs2228331	S500G	0.64	0.772	0.59	Missense	0	Type 1	NM_002081	-	62.5	-	-	-	100	-	35.484	100	100	93.103	66.667	-	100	100	100	61.538	100	100	66.667	100	40	100	46.154	38.462	50	100	37.5	100	-	62.5	100	100	100	100	100	100	45.455	-	50	-	100	100	-	100	100	29.412	-	-	-	-	-	100	100	100	66.667	100	100	100	100
chr2:241405608_A_G	GPC1	2817	2	241405608	241405608	2q35-q37	NM_002081.2	NP_002072.2	rs1042841	G526G	0.08	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	35.135	-	-	-	-	-	23.333	24.444	-	-	100	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:241419090_G_A	ANKMY1	51281	2	241419090	241419090	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs73010211	-	0.07	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	100	-	41.176	57.692	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	100	-
chr2:241420533_G_A	ANKMY1	51281	2	241420533	241420533	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs36067674	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr2:241421656_C_T	ANKMY1	51281	2	241421656	241421656	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs116348675	R630R	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241446952_G_A	ANKMY1	51281	2	241446952	241446952	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs74388234	-	0.08	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	70	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-
chr2:241447006_G_T	ANKMY1	51281	2	241447006	241447006	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	-	Q520K	0	0	0.17	Missense	0.729	Type 2	NM_017844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241451350_C_T	ANKMY1	51281	2	241451350	241451350	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs10427348	T649T	0.08	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016552	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.826	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	62.069	75.758	-	61.29	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	100	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	88.235
chr2:241451351_G_A	ANKMY1	51281	2	241451351	241451351	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs35044862	T649M	0.18	0.149	0.13	Missense	0	Type 1	NM_016552	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	45.161	-	-	-	100	-	-	44.186	-	-	74.286	-	60	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	100	-
chr2:241452180_C_T	ANKMY1	51281	2	241452180	241452180	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241452198_T_C	ANKMY1	51281	2	241452198	241452198	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs12695025	-	0.67	0.636	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	46.479	47.826	44.828	40.517	95.385	100	46.341	-	36.17	53.659	-	-	97.436	-	100	-	100	66.667	43.103	100	58	-	100	36	-	100	100	68.966	100	100	100	57.143	-	100	-	100	66.667	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	30	27.273	100	56.522	-	100
chr2:241452212_T_C	ANKMY1	51281	2	241452212	241452212	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs12695026	-	0.68	0.636	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	47.561	37.5	48.387	43.2	96.341	100	48	-	38.596	52.941	-	-	97.778	-	100	-	100	70	50.633	100	51.852	-	100	47.826	-	98.214	100	64.706	100	100	100	62.5	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	34.328	32.143	100	60	-	100
chr2:241463330_T_C	ANKMY1	51281	2	241463330	241463330	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	-	M372V	0	0	0.99	Missense	0.163	Type 2	NM_017844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:241463358_C_A	ANKMY1	51281	2	241463358	241463358	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs36085481	P362P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241463453_C_A	ANKMY1	51281	2	241463453	241463453	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs3821348	V331L	0.15	0.144	0.36	Missense	0.006	Type 1	NM_017844	-	-	-	-	-	57.595	17.544	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	32.353	-	-	-	51.02	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.757	-	-	-	-	-
chr2:241463595_T_C	ANKMY1	51281	2	241463595	241463595	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs35996697	I283M	0.12	0.182	0.13	Missense	0	Type 1	NM_017844	-	-	99.2	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45	54.412	58.14	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	55.556	46.667	-	-	-	-	66.316	-	41.304	60.714	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	70.833	-	-	-	-	-	-	54.167	100	100
chr2:241463741_G_A	ANKMY1	51281	2	241463741	241463741	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	-	L235L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241465216_G_A	ANKMY1	51281	2	241465216	241465216	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	-	D177D	0	0.00009	0	Silent	-1	Type 1	NM_017844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241465236_G_A	ANKMY1	51281	2	241465236	241465236	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	-	L171F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_017844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241465261_G_A	ANKMY1	51281	2	241465261	241465261	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs35186665	H162H	0.04	0.076	0.03	Silent	-1	Type 1	NM_017844	-	48.837	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	25.532	67.969	-	-	-	-	45.714	-	50	20.619	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:241465266_T_A	ANKMY1	51281	2	241465266	241465266	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	-	T161S	0	0	0	Missense	0.108	Type 2	NM_017844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241468750_G_T	ANKMY1	51281	2	241468750	241468750	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs150525285	A130A	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241468875_C_T	ANKMY1	51281	2	241468875	241468875	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs35278753	D89N	0.01	0.019	0.27	Missense	0.782	Type 1	NM_016552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	28.788	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241496566_C_T	ANKMY1	51281	2	241496566	241496566	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs116475941	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-
chr2:241496567_A_G	ANKMY1	51281	2	241496567	241496567	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs7609147	-	0.33	0.392	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	28.571	-	-	61.538	33.333	-	-	-	-	55.556	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	35.714	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.889	-	-	100	100	85.714
chr2:241496770_C_A	ANKMY1	51281	2	241496770	241496770	2q37.3	NM_017844.2	NP_060314.2	rs62621191	-	0.09	0.126	-1	Splicing	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	42.222	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	71.429	-	-	-	-	42.857	50	-	-	-	-	57.895	-	20.833	58.824	50	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	85.714	-	-	-	-	-	-	78.261	-	84.211
chr2:241500305_G_A	DUSP28	285193	2	241500305	241500305	2q37.3	NM_001033575.1	NP_001028747.1	-	V68V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241500389_C_T	DUSP28	285193	2	241500389	241500389	2q37.3	NM_001033575.1	NP_001028747.1	-	G96G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr2:241500508_T_C	DUSP28	285193	2	241500508	241500508	2q37.3	NM_001033575.1	NP_001028747.1	rs10933615	-	0.15	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr2:241500708_G_A	DUSP28	285193	2	241500708	241500708	2q37.3	NM_001033575.1	NP_001028747.1	rs76363789	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241500896_C_T	DUSP28	285193	2	241500896	241500896	2q37.3	NM_001033575.1	NP_001028747.1	rs1128149	-	0.14	0.204	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	16.667	-	66.667	-	-	29.167	52	-	41.667	-	-	25	100	-	53.333	-	-	-	-	100	31.579	-	-	-	-	51.163	-	40.909	-	88.889	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	63.636	-	100	-	100
chr2:241512577_G_A	RNPEPL1	57140	2	241512577	241512577	2q37.3	NM_018226.4	NP_060696.4	-	M240I	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_018226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241512581_G_A	RNPEPL1	57140	2	241512581	241512581	2q37.3	NM_018226.4	NP_060696.4	rs112339259	E242K	0.01	0.009	0.35	Missense	0.001	Type 1	NM_018226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241513695_G_A	RNPEPL1	57140	2	241513695	241513695	2q37.3	NM_018226.4	NP_060696.4	rs78046508	T368T	0.04	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241516094_G_C	RNPEPL1	57140	2	241516094	241516094	2q37.3	NM_018226.4	NP_060696.4	rs34344571	S551S	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018226	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241516241_C_T	RNPEPL1	57140	2	241516241	241516241	2q37.3	NM_018226.4	NP_060696.4	rs76791955	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241516454_C_T	RNPEPL1	57140	2	241516454	241516454	2q37.3	NM_018226.4	NP_060696.4	rs76077520	-	0.09	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241517314_G_A	RNPEPL1	57140	2	241517314	241517314	2q37.3	NM_018226.4	NP_060696.4	rs3749161	-	0.11	0.037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241517323_C_T	RNPEPL1	57140	2	241517323	241517323	2q37.3	NM_018226.4	NP_060696.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241528822_G_A	CAPN10	11132	2	241528822	241528822	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	-	G68G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241528864_G_A	CAPN10	11132	2	241528864	241528864	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	-	L82L	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023083	-	-	-	-	97.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241528927_G_A	CAPN10	11132	2	241528927	241528927	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs55893551	-	0.11	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241530423_C_T	CAPN10	11132	2	241530423	241530423	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs150614251	Y155Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241531479_A_G	CAPN10	11132	2	241531479	241531479	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs3792269	P200P	0.11	0.123	0.45	Silent	-1	Type 1	NM_023083	-	-	-	-	-	84.211	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241531575_A_G	CAPN10	11132	2	241531575	241531575	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs3792270	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241533345_C_T	CAPN10	11132	2	241533345	241533345	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs13007017	F237F	0.03	0.038	0	Silent	-1	Type 1	NM_023083	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	22.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	28.037	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241533414_G_A	CAPN10	11132	2	241533414	241533414	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	-	R260R	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_023083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241533512_T_A	CAPN10	11132	2	241533512	241533512	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs17846970	-	0.08	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241533934_T_C	CAPN10	11132	2	241533934	241533934	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs17846973	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241534462_G_A	CAPN10	11132	2	241534462	241534462	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	-	R340Q	0	0.00019	0.37	Missense	0.008	Type 1	NM_023083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241535750_G_T	CAPN10	11132	2	241535750	241535750	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	-	R431R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241535941_G_T	CAPN10	11132	2	241535941	241535941	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241536053_C_T	CAPN10	11132	2	241536053	241536053	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs2953171	-	0.2	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241536126_A_G	CAPN10	11132	2	241536126	241536126	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs7607759	T504A	0.11	0.119	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_023083	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241536266_G_T	CAPN10	11132	2	241536266	241536266	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	-	E550D	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_023083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241536326_C_T	CAPN10	11132	2	241536326	241536326	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs139964868	T570T	0.002	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_023083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241537421_G_A	CAPN10	11132	2	241537421	241537421	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs3749166	A465A	0.55	0.515	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023085	100	53.333	100	100	-	-	-	-	68.421	100	100	100	100	42.373	100	56.452	44.444	-	56.338	-	-	100	-	100	28.947	100	30.12	100	-	66.667	50	100	47.761	37.179	100	100	100	100	100	53.846	100	-	30	100	67.213	100	100	100	100	100	77.143	100	54.688	-	100	100	100	92.857	100	-
chr2:241538061_T_C	CAPN10	11132	2	241538061	241538061	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs55878652	-	0.11	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241538074_A_G	CAPN10	11132	2	241538074	241538074	2q37.3	NM_023083.3	NP_075573.2	rs2975766	I511V	0.99	0.979	0.36	Missense	0.296	Type 1	NM_023085	-	100	100	-	-	100	-	40	-	100	100	-	-	100	100	100	62.5	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	68.421	-	-	-	36.364	-	100	100	100	100	-	-	100	36.364	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-
chr2:241555784_G_T	GPR35	2859	2	241555784	241555784	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs12052926	-	0.52	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	43.478	37.255	100	-	24.51	-	-	57.143	66	100	96.429	100	45.455	43.939	49.412	37.333	-	47.5	-	-	100	-	100	-	99.091	44.444	48.649	-	42.857	42.105	100	22.642	27.103	100	100	100	100	100	40.625	100	-	17.568	100	-	100	100	30.769	100	53.125	-	100	53.763	-	29.126	73.171	100	50	-	100
chr2:241555860_G_C	GPR35	2859	2	241555860	241555860	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs116680994	-	0.01	0.02	0	5-UTR	0.523	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241555861_G_A	GPR35	2859	2	241555861	241555861	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs116229176	-	0.01	0.02	-1	5-UTR	0.709	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241569454_G_A	GPR35	2859	2	241569454	241569454	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs139197368	V29I	0.01	0.009	0.71	Missense	0	Type 1	NM_005301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241569492_G_C	GPR35	2859	2	241569492	241569492	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs61734451	A41A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241569590_C_A	GPR35	2859	2	241569590	241569590	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	-	P74H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241569591_C_T	GPR35	2859	2	241569591	241569591	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	-	P74P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241569692_C_T	GPR35	2859	2	241569692	241569692	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs3749171	T108M	0.16	0.19	0.06	Missense	0.058	Type 1	NM_005301	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	53.333	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	76.19	-	100	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-
chr2:241569724_C_T	GPR35	2859	2	241569724	241569724	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	-	R119W	0.001	0	0	Missense	0.997	Type 1	NM_005301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241569742_C_A	GPR35	2859	2	241569742	241569742	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs34778053	R125S	0.02	0.02	0.01	Missense	0.941	Type 1	NM_005301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241569745_G_A	GPR35	2859	2	241569745	241569745	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs61734453	G126R	0.003	0.005	0.51	Missense	0	Type 1	NM_005301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:241569849_C_T	GPR35	2859	2	241569849	241569849	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs12468377	G160G	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005301	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241569874_A_G	GPR35	2859	2	241569874	241569874	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs61734452	N169D	0.002	0.003	0.06	Missense	0.503	Type 1	NM_005301	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241569954_G_A	GPR35	2859	2	241569954	241569954	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	-	V195V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241570092_C_T	GPR35	2859	2	241570092	241570092	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs12468453	L241L	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005301	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241570127_C_T	GPR35	2859	2	241570127	241570127	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs12468485	T253M	0.04	0.054	0.18	Missense	0.042	Type 1	NM_005301	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241570249_A_C	GPR35	2859	2	241570249	241570249	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs3749172	S294R	0.5	0.459	0.75	Missense	0	Type 1	NM_005301	97.619	55.556	-	100	-	100	83.333	-	100	50	64.13	100	61.905	36.957	37.5	54.717	-	100	52.381	66.038	100	44.118	-	58.537	72.222	-	26.667	65	-	100	-	-	29.688	27.273	100	22.222	100	-	100	-	100	-	72.5	50	-	-	100	-	43.75	-	-	100	54.839	100	37.143	75	-	30	-	-
chr2:241570284_C_T	GPR35	2859	2	241570284	241570284	2q37.3	NM_001195381.1	NP_001182310.1	rs142918765	C305C	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr2:241808308_C_A	AGXT	189	2	241808308	241808308	2q37.3	NM_000030.2	NP_000021.1	-	T9N	0.004	0.006	0.11	Missense	0	Type 1	NM_000030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241808314_C_T	AGXT	189	2	241808314	241808314	2q37.3	NM_000030.2	NP_000021.1	-	P11L	0.11	0.153	0.06	Missense	0.997	Type 1	NM_000030	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	50	-	58.824	-	-	-	-	100	-	-	-	100	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	60	-	27.778	-	26.316	-	42.857	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:241808347_A_G	AGXT	189	2	241808347	241808347	2q37.3	NM_000030.2	NP_000021.1	-	N22S	0.04	0.024	0.77	Missense	0	Type 1	NM_000030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241808463_A_G	AGXT	189	2	241808463	241808463	2q37.3	NM_000030.2	NP_000021.1	-	-	0.15	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.419	100	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	35.484	-	25	-	-	-	-	75.862	-	-	-	83.871	58.696	-	-	16.667	-	41.379	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	39.394	-	30	-	26.136	-	42.857	-	53.846	-	-	-	-	-	-	29.167	-	80.392
chr2:241808685_C_T	AGXT	189	2	241808685	241808685	2q37.3	NM_000030.2	NP_000021.1	-	A88A	0.11	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000030	-	-	45.333	100	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	44	-	54.795	-	-	-	-	100	-	-	-	100	42.353	-	-	29.032	-	58.824	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	30.909	-	29.358	-	46.154	-	80	-	-	-	-	-	-	28.571	-	100
chr2:241808774_G_A	AGXT	189	2	241808774	241808774	2q37.3	NM_000030.2	NP_000021.1	-	R118H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241808792_C_T	AGXT	189	2	241808792	241808792	2q37.3	NM_000030.2	NP_000021.1	-	-	0.11	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	50	-	64	-	-	-	-	100	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	33.333	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:241813453_G_A	AGXT	189	2	241813453	241813453	2q37.3	NM_000030.2	NP_000021.1	-	S218S	0.14	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	44.444	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr2:241817516_A_G	AGXT	189	2	241817516	241817516	2q37.3	NM_000030.2	NP_000021.1	-	I340M	0.14	0.157	0.38	Missense	0	Type 1	NM_000030	-	-	45.312	100	-	-	-	67.949	-	-	-	60	-	54.902	-	43.75	-	-	-	-	100	-	-	38.095	100	62.162	-	-	16.279	-	33.333	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	61.364	-	31.818	-	38.889	-	31.25	-	70.37	-	-	-	-	-	-	45	-	97.619
chr2:241826517_C_T	C2orf54	79919	2	241826517	241826517	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs12616061	K438K	0.13	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241827676_G_A	C2orf54	79919	2	241827676	241827676	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs34927891	-	0.11	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.706	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	90	-	26.667	-	40	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	50	-	100
chr2:241827696_A_G	C2orf54	79919	2	241827696	241827696	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs4675869	-	0.74	0.781	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	36.364	-	41.667	-	-	-	100	-	100	54.545	44.444	54.545	100	-	-	100	50	100	100	100	46.429	100	100	100	-	100	-	100	100	100	31.25	100	100	-	100	50	57.895	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	53.333	-	45.455	-	93.75	100	-	100
chr2:241827931_C_T	C2orf54	79919	2	241827931	241827931	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs73108535	P343P	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241828012_T_C	C2orf54	79919	2	241828012	241828012	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs6708304	E316E	0.55	0.591	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085437	100	50	-	-	-	53.846	71.429	-	-	100	50	30.769	-	53.846	100	-	50	100	-	62.5	-	-	100	26.316	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	29.167	44.444	100	-	-	66.667	68.182	33.333	-	72.727	100	70.588	60	-	-	-	-	63.158	-	50	-	100	60	-	-
chr2:241828034_A_G	C2orf54	79919	2	241828034	241828034	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs6707568	L309P	0.98	0.987	1	Missense	0	Type 1	NM_001085437	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr2:241829513_C_T	C2orf54	79919	2	241829513	241829513	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	-	R268H	0	0.0001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001085437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241830949_G_T	C2orf54	79919	2	241830949	241830949	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241830953_A_C	C2orf54	79919	2	241830953	241830953	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001085437	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241830969_G_A	C2orf54	79919	2	241830969	241830969	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs10171067	S242S	0.52	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085437	100	50	-	-	-	-	-	-	-	100	39.13	-	53.846	36.364	57.143	-	-	-	-	52.632	-	30.769	100	42.857	-	-	91.667	100	-	-	-	-	100	100	100	-	72.727	100	-	80	87.5	73.333	-	-	62.5	100	46.154	-	-	-	-	-	45	-	65.385	-	-	-	-	-
chr2:241831005_C_T	C2orf54	79919	2	241831005	241831005	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs10195453	R230R	0.52	0.576	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085437	100	44.444	-	-	-	-	62.5	-	-	100	44.444	-	-	33.333	45	-	53.333	100	-	51.852	-	40	100	50	-	-	100	100	-	100	66.667	-	100	100	100	23.529	80.952	100	-	77.778	81.818	78.571	35.294	-	57.143	100	59.259	-	66.667	-	-	100	32	-	60.714	-	100	50	-	-
chr2:241831155_C_G	C2orf54	79919	2	241831155	241831155	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs78562453	R180S	0.001	0.004	0.04	Missense	0.896	Type 1	NM_001085437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241831296_C_G	C2orf54	79919	2	241831296	241831296	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs6709469	-	0.52	0.573	0.31	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	-	-	-	38.462	-	-	-	-	38.462	-	-	50	60	-	50	-	-	40	-	-	100	50	-	-	100	100	-	-	83.333	-	100	100	100	-	44.444	-	75	71.429	-	86.667	30	-	69.231	100	50	-	-	-	45.455	-	-	-	68.182	-	100	-	-	-
chr2:241831357_C_T	C2orf54	79919	2	241831357	241831357	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241834875_G_A	C2orf54	79919	2	241834875	241834875	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs3936205	-	0.21	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	-	-	46.154	-	-	-	47.059	-	70	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241834907_C_T	C2orf54	79919	2	241834907	241834907	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs4359646	A170T	0.18	0.178	0.72	Missense	0	Type 1	NM_001085437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	58.333	-	45	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241834944_T_C	C2orf54	79919	2	241834944	241834944	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs4468809	V157V	0.52	0.573	0	Silent	-1	Type 1	NM_001085437	100	-	-	-	-	23.529	66.667	-	-	100	28.571	44.444	62.5	71.429	54.545	-	55.556	-	-	71.875	-	40.909	100	45	-	-	100	100	-	100	57.143	-	100	100	100	16.327	66.667	100	-	-	-	78.947	26.667	-	57.143	100	58.824	-	-	57.143	-	-	34.783	-	75	-	100	100	-	-
chr2:241835321_G_A	C2orf54	79919	2	241835321	241835321	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	-	R32C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001085437	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:241835379_G_A	C2orf54	79919	2	241835379	241835379	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs12105122	A12A	0.51	0.583	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085437	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	72.222	50	-	81.818	-	64.286	-	-	-	-	-	37.5	-	66.667	-	-	-	-	-
chr2:241835421_A_G	C2orf54	79919	2	241835421	241835421	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs13426919	-	0.37	0.37	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	35.294	-	-	-	33.333	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	66.667	64.706	-	-	-	-	50	-	-	78.571	-	-	100	100	75	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-
chr2:241835432_G_A	C2orf54	79919	2	241835432	241835432	2q37.3	NM_001085437.1	NP_079137.2	rs10933514	-	0.52	0.607	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-
chr2:242035544_G_C	MTERF4	130916	2	242035544	242035544	2q37.3	NM_182501.3	NP_872307.2	rs2240539	L339V	0.11	0.111	0.08	Missense	0.076	Type 1	NM_182501	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	46.032	-	47.826	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	77.778	-	-	28.947	69.231	56.818	-	-	34.615	-	43.75	100	47.059	-	100	-	-	-	-	-	96.491
chr2:242035595_G_A	MTERF4	130916	2	242035595	242035595	2q37.3	NM_182501.3	NP_872307.2	-	R322W	0	0.00009	0.02	Missense	1	Type 1	NM_182501	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242036797_A_G	MTERF4	130916	2	242036797	242036797	2q37.3	NM_182501.3	NP_872307.2	rs2286323	M189T	0.12	0.086	0	Missense	0.934	Type 1	NM_182501	-	37.5	-	-	-	57.895	-	-	57.143	-	87.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	61.111	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242036807_T_G	MTERF4	130916	2	242036807	242036807	2q37.3	NM_182501.3	NP_872307.2	-	I186L	0	0	0.03	Missense	0.943	Type 2	NM_182501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242039198_T_C	MTERF4	130916	2	242039198	242039198	2q37.3	NM_182501.3	NP_872307.2	rs3796093	T45A	0.1	0.096	0	Missense	0.985	Type 1	NM_182501	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	55.738	-	46.512	-	-	-	-	-	20.382	-	-	-	63.415	-	-	-	62.069	63.158	-	-	46.667	-	48.276	100	54.545	-	100	-	-	-	-	-	100
chr2:242046049_C_T	PASK	23178	2	242046049	242046049	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs148038387	V1309I	0.001	0.00019	0.2	Missense	0.006	Type 1	NM_001252119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	58.824	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242046151_G_A	PASK	23178	2	242046151	242046151	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs3732227	-	0.18	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242046737_T_C	PASK	23178	2	242046737	242046737	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs2240540	-	0.31	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	51.02	72	87.156	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.692	-	-	30.769	-	30.769	-	-	-	-	35.714	-	60	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-
chr2:242046785_A_C	PASK	23178	2	242046785	242046785	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs1131293	F1273C	0.31	0.235	1	Missense	0	Type 1	NM_001252119	-	47.826	-	-	-	76.087	-	-	58.73	66.667	85.882	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.667	-	-	-	-	-	44.444	-	-	27.5	-	26.23	-	-	-	-	25.926	-	54.286	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-
chr2:242047530_G_T	PASK	23178	2	242047530	242047530	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs34777851	-	0.1	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	60	-	62.5	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr2:242047718_G_A	PASK	23178	2	242047718	242047718	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs55792951	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	52.632	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242047750_A_G	PASK	23178	2	242047750	242047750	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs6708265	-	0.42	0.332	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	-	-	-	73.333	30.769	-	57.143	45.455	83.333	67.742	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	64.286	-	-	-	100	-	-	-	36.667	-	40	-	87.5	-	-	30.769	-	50	-	-	100	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100
chr2:242051777_G_A	PASK	23178	2	242051777	242051777	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs2074824	A1144A	0.31	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252119	-	33.333	-	-	-	72.131	-	-	75.758	65.714	95.05	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	88.889	-	-	35.714	-	23.529	-	-	-	-	36.364	-	35	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-
chr2:242054718_G_A	PASK	23178	2	242054718	242054718	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs61748659	H1061H	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.259	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.773	-	-	-	-	-
chr2:242062117_G_A	PASK	23178	2	242062117	242062117	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs2302048	-	0.13	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	73.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	52	-	65	-	-	-	-	-	32.11	-	-	-	65.217	-	-	-	-	56.452	-	-	66.667	-	67.857	100	75	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:242062130_C_G	PASK	23178	2	242062130	242062130	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs2302049	-	0.13	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	41.667	-	100	-	31.579	50	-	40.909	-	-	-	47.17	30.556	100	-	-	-	45.455	-	-	48.78	-	-	-	-	28.571	-	20.27	-	-	44.898	-	25.316	-	68.142	39.13	-	31.25	-	-	67.213	76.471	-	35.088	100	-	-	68.421	-	-	-	38.462	-	59.375	-	-	-	-	-
chr2:242062162_C_T	PASK	23178	2	242062162	242062162	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs2302050	K1019K	0.28	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252119	-	50	-	-	-	66.667	-	-	63.415	64.286	86.567	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	75.862	-	-	42.553	-	21.333	-	-	-	-	40	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242063350_T_C	PASK	23178	2	242063350	242063350	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs13385610	-	0.39	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70.588	-	-	-	67.857	29.412	-	43.59	66.667	71.831	68.889	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	40	-	41.935	-	91.304	-	60	-	-	-	-	-	70	-	83.333	-	-	30	33.333	41.935	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	97.619
chr2:242063448_G_A	PASK	23178	2	242063448	242063448	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs2302052	A940A	0.11	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	38.462	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	66.667	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833
chr2:242063456_C_T	PASK	23178	2	242063456	242063456	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs144073408	D938N	0.001	0.00028	0.06	Missense	0.026	Type 1	NM_001252119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	36.667	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242065594_T_C	PASK	23178	2	242065594	242065594	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs147286655	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242065601_C_T	PASK	23178	2	242065601	242065601	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs75080735	-	0.14	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	36.364	-	100	-	32.432	77.778	-	33.333	-	-	-	63.889	43.396	100	-	-	-	58.824	-	-	48.387	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	53.846	32.353	40.625	-	68.852	46.429	-	62.963	-	-	76.471	71.429	-	32.609	100	-	-	71.429	-	-	-	57.5	-	70.968	-	-	-	-	-
chr2:242065624_A_G	PASK	23178	2	242065624	242065624	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs2240541	D902D	0.17	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252119	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	64.706	-	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	52.632	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	58.929	-	-	43.75	-	43.478	100	-	-	-	-	-	-	-	-	90
chr2:242065688_C_T	PASK	23178	2	242065688	242065688	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs149167340	G881E	0	0.001	0.33	Missense	0.373	Type 1	NM_001252119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242065691_C_T	PASK	23178	2	242065691	242065691	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	-	R880H	0	0	0.05	Missense	0.019	Type 2	NM_001252119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242065708_C_T	PASK	23178	2	242065708	242065708	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	-	T874T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242065944_C_T	PASK	23178	2	242065944	242065944	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs35129131	E796K	0.01	0.021	0	Missense	0.952	Type 1	NM_001252119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	50	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	-	97.674
chr2:242066314_T_C	PASK	23178	2	242066314	242066314	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs2240542	A672A	0.39	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252119	100	25	-	100	-	30.645	100	-	35.897	-	-	49.02	41.667	41.667	100	-	-	-	47.826	-	-	50	-	-	66.667	-	23.81	38.889	20.635	64.286	-	51.282	31.507	44.444	-	100	25	-	61.905	69.697	-	62.5	100	-	100	100	32.836	26.667	47.059	63.158	100	-	52.5	-	59.459	35.294	-	-	-	100
chr2:242066807_T_C	PASK	23178	2	242066807	242066807	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	-	D508G	0	0	0.45	Missense	0.016	Type 2	NM_001252119	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242066830_G_A	PASK	23178	2	242066830	242066830	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs2240544	H500H	0.09	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	38.889	-	57.895	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	83.333	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:242072280_G_A	PASK	23178	2	242072280	242072280	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs11684830	-	0.24	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	68.627	100	59.341	100	100	88.806	-	42.373	37.037	51.282	100	100	100	43.333	-	-	45.614	-	-	74.51	46.575	100	52.113	-	50	42.424	100	100	100	31.481	100	100	54.762	55.556	-	34.211	70	-	72	66.667	-	-	100	100	100	100	55	58.036	-	66.279	100	-	-	-	96.154
chr2:242072357_G_A	PASK	23178	2	242072357	242072357	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs34401965	T465T	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252119	-	45.161	-	-	100	-	-	-	63.83	-	58.523	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	56	-	-	-	62.069	-	-	-	100
chr2:242076598_T_C	PASK	23178	2	242076598	242076598	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	-	S320G	0	0	0.41	Missense	0.001	Type 2	NM_001252119	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242077321_C_A	PASK	23178	2	242077321	242077321	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs11696044	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.959	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:242077348_C_T	PASK	23178	2	242077348	242077348	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs10933530	-	0.11	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.841	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	98.78
chr2:242077496_C_T	PASK	23178	2	242077496	242077496	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs1470414	V250I	0.25	0.293	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001252119	-	45	-	100	-	62.963	100	55.682	100	100	91.964	-	52.174	44.898	50	61.957	100	-	38.776	-	-	40	-	-	69.697	52.632	97.143	40.816	30.233	62.5	66.667	100	100	100	22.222	100	52.83	61.765	52	-	33.333	71.831	-	54.545	68.182	-	-	100	37.037	100	100	-	63.462	-	70.588	100	-	-	-	-
chr2:242077518_C_T	PASK	23178	2	242077518	242077518	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242078057_T_C	PASK	23178	2	242078057	242078057	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs11681962	-	0.11	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100
chr2:242082262_T_C	PASK	23178	2	242082262	242082262	2q37.3	NM_001252119.1	NP_001239048.1	rs6709462	T62T	0.6	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252119	-	100	-	100	100	70.492	100	38.947	100	100	86.486	-	49.18	52.083	41.86	100	100	100	54.93	-	-	55.882	-	-	64.103	47.368	100	52.083	100	63.636	62.5	100	100	98.851	28.205	98.361	100	52.778	50	-	32	62.857	-	-	55.102	-	-	100	100	100	100	43.75	45.283	-	60.674	100	-	-	-	91.892
chr2:242097918_A_G	PPP1R7	5510	2	242097918	242097918	2q37.3	NM_002712.1	NP_002703.1	rs116718216	Y86C	0.001	0.001	0.18	Missense	0	Type 1	NM_002712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242098741_G_T	PPP1R7	5510	2	242098741	242098741	2q37.3	NM_002712.1	NP_002703.1	-	E139D	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_002712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242099923_G_T	PPP1R7	5510	2	242099923	242099923	2q37.3	NM_002712.1	NP_002703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242122037_G_C	PPP1R7	5510	2	242122037	242122037	2q37.3	NM_002712.1	NP_002703.1	rs12465895	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242122130_A_G	PPP1R7	5510	2	242122130	242122130	2q37.3	NM_002712.1	NP_002703.1	rs113069444	T325T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002712	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242128070_C_T	ANO7	50636	2	242128070	242128070	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	-	P15L	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_001001666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242128071_C_T	ANO7	50636	2	242128071	242128071	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	-	P15P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242129487_G_T	ANO7	50636	2	242129487	242129487	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs11695874	R57R	0.17	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001666	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	60	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242129524_G_A	ANO7	50636	2	242129524	242129524	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs34069570	D70N	0.01	0.021	0	Missense	0	Type 1	NM_001001666	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242135265_G_A	ANO7	50636	2	242135265	242135265	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs77559646	R158H	0.01	0.012	0	Missense	-1	Type 1	NM_001001666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242139491_C_T	ANO7	50636	2	242139491	242139491	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs2013250	-	0.55	0.749	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	51.163	100	100	61.905	-	100	100	100	100	36.364	100	51.852	61.905	100	100	100	100	21.875	100	54.545	-	50	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	85.714	100	-	-	100
chr2:242139600_G_A	ANO7	50636	2	242139600	242139600	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs77482050	E226K	0.01	0.005	0.91	Missense	0.137	Type 1	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242140785_C_G	ANO7	50636	2	242140785	242140785	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs78154103	-	0.15	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	37.374	-	-	-	27.586	41.176	60.417	-	-	-	-	50	27.66	-	-	-	45.652	35.294	31.707	-	50	-	-	70.588	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	39.13	26.389	-	-	32.727	100	100	-	-	-	-	41.667	35.714	-	-	-	100	-	-	-
chr2:242141719_C_T	ANO7	50636	2	242141719	242141719	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs2074840	D295D	0.44	0.636	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001891	-	50	54.286	100	-	55	100	100	100	100	100	21.154	100	46.939	31.373	50	100	-	100	33.803	-	29.545	-	38.806	38.636	100	100	100	-	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	-	100	100	-	100	100	100	100	100	34.783	100	100	65	100	100	33.871	100	100	-	-	-
chr2:242142737_T_C	ANO7	50636	2	242142737	242142737	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs1179530	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr2:242142802_C_A	ANO7	50636	2	242142802	242142802	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	-	Q314K	0	0	0.41	Missense	0.994	Type 2	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242142879_C_T	ANO7	50636	2	242142879	242142879	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs138851563	F339F	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242142921_C_T	ANO7	50636	2	242142921	242142921	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs77640154	-	0.09	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242147020_G_A	ANO7	50636	2	242147020	242147020	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs147733698	E392K	0.001	0.001	0.91	Missense	0.001	Type 1	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242148783_G_A	ANO7	50636	2	242148783	242148783	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	-	W441X	0	0	0	Nonsense	0.718	Type 2	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242148922_C_T	ANO7	50636	2	242148922	242148922	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs145157097	R465W	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001001891	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242148978_G_A	ANO7	50636	2	242148978	242148978	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	-	E483E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242149010_C_T	ANO7	50636	2	242149010	242149010	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs57677160	A494V	0.14	0.211	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	46.429	31.25	-	-	-	52.5	42.857	52.83	-	42.857	-	77.778	47.619	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	28.571	26.667	-	22.727	100	100	-	-	-	-	50	50	-	-	-	100	-	-	-
chr2:242149073_G_A	ANO7	50636	2	242149073	242149073	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs10192730	-	0.73	0.803	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	65.714	100	100	100	100	57.627	19.355	100	42.857	40.476	100	40	100	100	33.333	100	47.619	-	36.111	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	27.778	61.111	100	69.231	100	26.316	-	25.532	100	100	-	46.154	63.636	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100
chr2:242151518_G_T	ANO7	50636	2	242151518	242151518	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	-	R578L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242151585_C_T	ANO7	50636	2	242151585	242151585	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs7593101	Y600Y	0.18	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001891	-	-	-	100	100	-	-	53.191	-	-	35.976	-	-	-	34.074	100	-	-	40.769	-	-	-	-	-	43.137	41.327	61.111	-	-	-	100	-	60.714	63.265	-	-	-	100	49.02	-	54.839	100	-	100	-	100	-	-	41.379	-	100	-	-	-	-	56	100	-	-	-
chr2:242157087_C_T	ANO7	50636	2	242157087	242157087	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs111770284	-	0.12	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	42.857	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-
chr2:242157089_C_A	ANO7	50636	2	242157089	242157089	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs151090828	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-
chr2:242157188_G_A	ANO7	50636	2	242157188	242157188	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs150141704	R741H	0.003	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242157228_G_C	ANO7	50636	2	242157228	242157228	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs78605785	P754P	0.08	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242157228_G_T	ANO7	50636	2	242157228	242157228	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs78605785	P754P	0	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001891	-	-	-	100	100	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	52.941	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	42.105	53.333	68.75	-	-	-	50	-	64.706	51.724	-	-	-	85.714	-	-	60	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr2:242157241_G_A	ANO7	50636	2	242157241	242157241	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs76832527	A759T	0.12	0.132	0.06	Missense	0.173	Type 1	NM_001001891	-	66.667	-	-	-	85	-	-	100	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	38.095	36.364	-	29.63	71.429	-	-	33.333	42.857	-	-	95	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	68.421	-	-	60	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-
chr2:242163229_C_G	ANO7	50636	2	242163229	242163229	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs2305070	-	0.08	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242163359_G_A	ANO7	50636	2	242163359	242163359	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs7590653	E912K	0.16	0.212	0.54	Missense	0.341	Type 1	NM_001001891	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	100	26.316	-	41.176	-	-	-	-	-	-	46.667	63.158	-	-	-	-	-	41.176	75	-	-	-	100	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	50	-	85.714	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-
chr2:242163538_G_A	ANO7	50636	2	242163538	242163538	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	rs115620538	T924T	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242163551_*_-AGCCAGCTGCAGCAGTGACGCC	ANO7	50636	2	242163551	242163572	2q37.3	NM_001001666.3	NP_001001891.2	-	929_934del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242169419_*_-CCCCCAGCA	HDLBP	3069	2	242169419	242169427	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242169725_G_C	HDLBP	3069	2	242169725	242169725	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242173247_G_A	HDLBP	3069	2	242173247	242173247	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	rs2230359	D1059D	0.1	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242173398_G_A	HDLBP	3069	2	242173398	242173398	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	rs73013896	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242176014_G_A	HDLBP	3069	2	242176014	242176014	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	rs41266955	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242176019_T_C	HDLBP	3069	2	242176019	242176019	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	rs2305073	-	0.29	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	57.627	-	-	100	-	34.043	53.333	-	55.556	100	46.667	54.054	-	-	48	-	-	31.818	100	-	-	48.718	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	87.037	-	-	-	-	25	-	68.421	-	20.588	-	41.463	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-
chr2:242176188_G_C	HDLBP	3069	2	242176188	242176188	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	rs2305071	-	0.07	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	25	-	-	-	-	64.286	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242179074_G_A	HDLBP	3069	2	242179074	242179074	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	-	G818G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242179134_G_A	HDLBP	3069	2	242179134	242179134	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	rs10153800	G798G	0.16	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243900	-	-	-	100	100	-	-	-	-	74	43.192	-	-	-	-	100	61.053	-	53.39	-	-	-	-	53.409	100	63.636	68.874	-	-	-	56.667	-	63.478	64.901	-	-	37.662	100	-	-	75.556	23.134	-	100	-	100	-	-	52.381	-	85.185	-	-	-	73.171	75.758	100	-	-	-
chr2:242179225_A_G	HDLBP	3069	2	242179225	242179225	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	-	V768A	0	0	0.02	Missense	0.015	Type 2	NM_001243900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242189231_T_C	HDLBP	3069	2	242189231	242189231	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	rs12475607	-	0.07	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	39.13	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	53.061	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	30.303	-	25.61	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242192848_T_C	HDLBP	3069	2	242192848	242192848	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	rs7578199	N385S	0.16	0.224	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001243900	-	-	-	100	100	-	-	-	-	49.123	37.318	-	-	-	-	100	51.938	-	45.631	-	-	-	-	52.252	100	53.371	64.885	-	-	-	40.476	-	57.436	65.865	-	-	43.299	100	-	-	76.562	20.513	-	100	-	100	-	-	50.794	-	72.857	-	-	-	58.904	58.537	100	-	-	-
chr2:242195708_C_T	HDLBP	3069	2	242195708	242195708	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	-	R255H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242195793_G_A	HDLBP	3069	2	242195793	242195793	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	-	L227L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242195794_C_A	HDLBP	3069	2	242195794	242195794	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	-	R226S	0	0	0.07	Missense	1	Type 2	NM_005336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242196146_A_C	HDLBP	3069	2	242196146	242196146	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	-	L176V	0	0	0.01	Missense	0.909	Type 2	NM_005336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242196185_G_A	HDLBP	3069	2	242196185	242196185	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	-	R163C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242202123_C_T	HDLBP	3069	2	242202123	242202123	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242203916_A_C	HDLBP	3069	2	242203916	242203916	2q37.3	NM_005336.4	NP_976221.1	rs11891776	S61A	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_005336	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr2:242275419_G_A	SEPT2	4735	2	242275419	242275419	2q37	NM_001008492.1	NP_006146.1	-	A83T	0	0	0.27	Missense	0.008	Type 2	NM_004404	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242277029_A_G	SEPT2	4735	2	242277029	242277029	2q37	NM_001008492.1	NP_006146.1	rs59470161	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242277109_G_A	SEPT2	4735	2	242277109	242277109	2q37	NM_001008492.1	NP_006146.1	rs34185831	A166A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242283131_G_T	SEPT2	4735	2	242283131	242283131	2q37	NM_001008492.1	NP_006146.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242289584_G_A	SEPT2	4735	2	242289584	242289584	2q37	NM_001008492.1	NP_006146.1	rs149773653	V361M	0.002	0.002	0	Missense	0.554	Type 1	NM_004404	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242312572_G_A	FARP2	9855	2	242312572	242312572	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	rs61739702	R17H	0.02	0.019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_014808	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242343260_G_A	FARP2	9855	2	242343260	242343260	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	-	Q67Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014808	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242350466_A_G	FARP2	9855	2	242350466	242350466	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	rs2240479	Q143Q	0.08	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014808	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	46.667	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242371101_C_T	FARP2	9855	2	242371101	242371101	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	rs757978	T260I	0.08	0.107	0	Missense	0.997	Type 1	NM_014808	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242374358_T_C	FARP2	9855	2	242374358	242374358	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	rs16843671	-	0.22	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.333	-	-	34.615	-	-	-	-	-	33.333	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	57.143	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr2:242380768_C_T	FARP2	9855	2	242380768	242380768	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	-	A403V	0	0	0.27	Missense	0.002	Type 2	NM_014808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242396146_C_T	FARP2	9855	2	242396146	242396146	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	rs184603323	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-
chr2:242402903_C_G	FARP2	9855	2	242402903	242402903	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	rs141700912	-	0.01	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242407512_C_A	FARP2	9855	2	242407512	242407512	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242407588_G_A	FARP2	9855	2	242407588	242407588	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	rs41342147	V643I	0.08	0.118	0.38	Missense	0.97	Type 1	NM_014808	-	41.667	-	-	-	-	48	-	-	66.667	-	24	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242407740_C_T	FARP2	9855	2	242407740	242407740	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	-	R693R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242407746_A_G	FARP2	9855	2	242407746	242407746	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	rs10933559	L695L	0.16	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014808	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	100	47.619	-	44.737	-	-	-	-	100	100	64.706	48.387	-	-	-	-	-	59.459	57.447	-	-	31.818	100	-	-	60	22.857	29.63	100	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	65.517	61.111	100	-	-	-
chr2:242429362_T_C	FARP2	9855	2	242429362	242429362	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242432704_G_C	FARP2	9855	2	242432704	242432704	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	rs2271030	-	0.33	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	100	82	40.741	44.34	100	-	100	-	55.882	-	46.774	100	47.17	-	49.206	-	-	45.652	-	100	100	44.444	100	-	19.643	68.75	76.19	52.083	100	100	-	18.129	100	100	-	-	100	100	40.385	100	-	100	-	50	47.619	-	100	-	-	-	65.278	100	100	-	-	-
chr2:242432830_C_T	FARP2	9855	2	242432830	242432830	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	-	F1006F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242433488_*_+G	FARP2	9855	2	242433488	242433488	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	-	G1038fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242433562_G_A	FARP2	9855	2	242433562	242433562	2q37.3	NM_014808.2	NP_055623.1	rs191204815	-	0.001	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242435042_C_T	STK25	10494	2	242435042	242435042	2q37.3	NM_006374.4	NP_006365.2	rs35393467	-	0.02	0.032	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	33.333	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242438192_G_A	STK25	10494	2	242438192	242438192	2q37.3	NM_006374.4	NP_006365.2	-	T260M	0.001	0	0	Missense	0.989	Type 1	NM_006374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242438545_*_-C	STK25	10494	2	242438545	242438545	2q37.3	NM_006374.4	NP_006365.2	-	K210fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242438779_C_A	STK25	10494	2	242438779	242438779	2q37.3	NM_006374.4	NP_006365.2	-	G160W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242439595_G_A	STK25	10494	2	242439595	242439595	2q37.3	NM_006374.4	NP_006365.2	rs33932436	D140D	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242440221_G_A	STK25	10494	2	242440221	242440221	2q37.3	NM_006374.4	NP_006365.2	rs13013693	-	0.16	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	-	100	52.083	-	62.5	-	-	-	-	100	100	47.222	64.286	-	-	-	82.353	-	61.667	54.412	-	-	45.833	100	-	-	70.588	20	33.929	100	-	100	-	-	80	-	78.571	-	-	-	56.897	77.778	100	-	-	-
chr2:242440916_G_A	STK25	10494	2	242440916	242440916	2q37.3	NM_006374.4	NP_006365.2	-	R80C	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_006374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242498984_C_G	BOK	666	2	242498984	242498984	2q37.3	NM_032515.4	NP_115904.1	rs142158341	A29G	0.01	0.003	0.15	Missense	0.011	Type 1	NM_032515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242501828_C_T	BOK	666	2	242501828	242501828	2q37.3	NM_032515.4	NP_115904.1	rs145137590	L96L	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.186	-	-	-	-	-	73.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242509600_G_A	BOK	666	2	242509600	242509600	2q37.3	NM_032515.4	NP_115904.1	-	C137Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032515	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242523972_G_A	THAP4	51078	2	242523972	242523972	2q37.3	NM_001164356.1	NP_001157828.1	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242524133_C_T	THAP4	51078	2	242524133	242524133	2q37.3	NM_001164356.1	NP_001157828.1	-	R129Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001164356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242572693_C_T	THAP4	51078	2	242572693	242572693	2q37.3	NM_001164356.1	NP_001157828.1	rs147500721	P293P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242572846_A_G	THAP4	51078	2	242572846	242572846	2q37.3	NM_001164356.1	NP_001157828.1	rs3208142	S242S	0.4	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015963	-	100	-	100	-	-	-	56.25	-	63.83	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	60	-	100	40	76.415	57.143	47.059	-	100	100	-	-	-	-	-	73.333	21.212	66.667	36.923	-	-	-	-	96	-	100	71.795	40	-	-	27.559	28.571	100	-	-	-
chr2:242573211_T_C	THAP4	51078	2	242573211	242573211	2q37.3	NM_001164356.1	NP_001157828.1	rs7424328	S121G	0.6	0.471	-1	Missense	0	Type 1	NM_015963	-	100	57.595	-	-	-	41.304	39.286	-	100	-	100	-	48.958	51.351	-	-	-	47.179	33.523	100	49.63	-	-	76.667	-	100	50.877	-	62.069	-	100	100	100	100	-	46.774	25.893	-	46.512	63.636	-	-	-	-	-	66.822	100	-	100	72.917	100	-	-	100	100	-	-	-	-
chr2:242617851_A_G	DTYMK	1841	2	242617851	242617851	2q37.3	NM_001165031.1	NP_036277.2	rs4076639	-	0.22	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	73.585	-	100	57.471	51.852	46.078	100	-	69.613	58.065	45.455	52.239	-	40.187	-	100	48.276	-	-	53.333	-	-	43.243	45.763	-	46.667	18.571	-	73.684	-	-	-	-	-	-	20.93	100	34.783	-	-	-	-	100	-	-	-	42.308	-	-	-	54.054	-	-	-	-	25.926	100	-
chr2:242617852_T_C	DTYMK	1841	2	242617852	242617852	2q37.3	NM_001165031.1	NP_036277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242618050_A_G	DTYMK	1841	2	242618050	242618050	2q37.3	NM_001165031.1	NP_036277.2	rs1131195	D115D	0.36	0.399	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012145	100	100	53.333	100	-	22.034	-	42.529	-	100	24.242	33.846	44.737	34.884	100	56.757	100	-	-	-	100	-	-	-	61.765	35.294	68.966	54.286	-	-	-	-	70.588	63.077	32.143	84.066	33.898	64.865	-	-	36	25	48.148	100	-	100	-	-	56.25	-	95.238	-	-	100	-	-	100	-	-	100
chr2:242644070_A_G	ING5	84289	2	242644070	242644070	2q37.3	NM_032329.4	NP_115705.2	-	I14V	0	0	0.01	Missense	0.036	Type 2	NM_032329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242648732_G_T	ING5	84289	2	242648732	242648732	2q37.3	NM_032329.4	NP_115705.2	-	A71S	0	0	0.26	Missense	0.001	Type 2	NM_032329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242662320_G_A	ING5	84289	2	242662320	242662320	2q37.3	NM_032329.4	NP_115705.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242662621_G_T	ING5	84289	2	242662621	242662621	2q37.3	NM_032329.4	NP_115705.2	rs7581318	-	0.09	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.746	-	-	24.648	-	-	-	-	-	46.377	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	99.074
chr2:242674803_G_A	D2HGDH	728294	2	242674803	242674803	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs77940364	R55Q	0.22	0.276	0.36	Missense	0.001	Type 1	NM_152783	-	-	68.75	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	66.667	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	77.778	76.471	-	-	-	-	-	83.333	61.111	-	-	-	100	-	57.143	-	70	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr2:242674959_T_G	D2HGDH	728294	2	242674959	242674959	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs62191977	-	0.73	0.727	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	100	100	-	-	100	100	75	100	91.304	-	-	36.364	100	60	-	100	100	-	-	100	-	37.5	-	29.167	100	-	100	-	-	100	100	100	69.231	-	43.75	100	-	100	-	60	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100
chr2:242680425_A_T	D2HGDH	728294	2	242680425	242680425	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs145731647	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	36.364	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr2:242680430_A_G	D2HGDH	728294	2	242680430	242680430	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs4073889	-	0.53	0.569	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	44.444	100	-	-	23.529	100	100	-	59.701	20	-	48.387	100	45.161	-	100	42.5	-	-	30.769	-	40	-	39.535	100	-	-	54.545	-	100	100	100	-	-	45.455	36.842	50	64.706	-	60.465	65.385	-	28	-	65.152	-	35.294	-	38.71	54.545	56.098	100	22.727	100	100	-	-	94.444
chr2:242681922_C_T	D2HGDH	728294	2	242681922	242681922	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs142473303	P141P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152783	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242682029_T_C	D2HGDH	728294	2	242682029	242682029	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs78147778	-	0.22	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	73.077	-	-	-	-	100	100	-	66.667	30.508	-	-	100	-	-	-	52.113	-	-	-	-	35.593	-	38.462	59.615	-	29.091	-	-	34.091	55.932	64.045	-	-	32.609	33.333	-	-	-	-	66.667	-	47.368	-	-	-	68	-	25	-	-	100	-	66.667	100	-	-	100
chr2:242683135_A_G	D2HGDH	728294	2	242683135	242683135	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	-	S197G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_152783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242684115_T_C	D2HGDH	728294	2	242684115	242684115	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs4234097	-	0.53	0.564	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	57.025	100	-	-	24.242	100	100	35.385	62.174	24.779	-	57.143	100	56.204	-	100	39.2	-	-	45.902	-	41.573	-	47.857	99.231	-	-	58.824	-	100	100	100	-	-	38.889	35.366	43.902	61.702	-	69.444	64.706	-	33.621	-	61.783	-	29.73	-	20.968	57.143	49.286	100	25.405	96.774	100	-	-	98.864
chr2:242684159_C_A	D2HGDH	728294	2	242684159	242684159	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs147210645	T240T	0.001	0.005	0	Silent	-1	Type 1	NM_152783	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242690675_G_A	D2HGDH	728294	2	242690675	242690675	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs1106639	V338I	0.21	0.274	0.33	Missense	0.068	Type 1	NM_152783	-	41.667	63.359	-	-	-	-	100	100	-	75.598	48.958	-	-	100	-	-	-	48.649	-	-	-	-	54.667	-	63.83	70.37	-	19.718	-	-	52.688	72.093	70.667	-	-	47.5	18.367	-	-	-	-	68.132	-	39.437	-	-	-	53.125	-	39.655	-	-	100	-	71.429	100	-	-	100
chr2:242690726_G_A	D2HGDH	728294	2	242690726	242690726	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs139321130	G355S	0.001	0.008	0.34	Missense	0	Type 1	NM_152783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242690745_C_T	D2HGDH	728294	2	242690745	242690745	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs1105273	A361V	0.21	0.162	1	Missense	0	Type 1	NM_152783	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	31.034	-	-	60.714	-	52.632	34.118	31.624	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	62.143	-	-	-	-	33.333	-	-	36.17	-	-	-	-	-
chr2:242690770_T_C	D2HGDH	728294	2	242690770	242690770	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs141343442	D369D	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242707101_A_G	D2HGDH	728294	2	242707101	242707101	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs6756901	-	0.62	0.618	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	98.462	100	100	-	-	100	100	29.63	68.421	37.662	41.026	42.254	100	97.059	-	100	43.137	-	-	-	-	34.722	-	40.187	100	-	-	100	-	-	100	100	67.647	100	40	19.697	29.412	46.154	68.421	68.254	100	-	32.258	100	100	61.538	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100
chr2:242707195_C_A	D2HGDH	728294	2	242707195	242707195	2q37.3	NM_152783.3	NP_689996.4	rs143940595	P459P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152783	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242716380_A_T	GAL3ST2	64090	2	242716380	242716380	2q37.3	NM_022134.2	NP_071417.2	rs12469459	M4L	0.38	0.364	0.75	Missense	0	Type 1	NM_022134	-	-	36	-	100	-	-	100	100	-	55.556	41.667	23.81	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	50	16.176	-	-	-	-	70.588	-	27.273	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	40.541	100	-	-	-	-	100	100
chr2:242741286_C_T	GAL3ST2	64090	2	242741286	242741286	2q37.3	NM_022134.2	NP_071417.2	-	I70I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242741301_C_T	GAL3ST2	64090	2	242741301	242741301	2q37.3	NM_022134.2	NP_071417.2	-	A75A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242742842_A_G	GAL3ST2	64090	2	242742842	242742842	2q37.3	NM_022134.2	NP_071417.2	rs139344622	Y153C	0.001	0.006	0	Missense	1	Type 1	NM_022134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242742875_C_T	GAL3ST2	64090	2	242742875	242742875	2q37.3	NM_022134.2	NP_071417.2	rs62620233	A164V	0.14	0.118	0.38	Missense	0	Type 1	NM_022134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	73.333	-	-	-	57.143	-	-	47.619	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	100	-	-	-	-	-	-
chr2:242742949_G_A	GAL3ST2	64090	2	242742949	242742949	2q37.3	NM_022134.2	NP_071417.2	-	A189T	0	0	0	Missense	0.051	Type 2	NM_022134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242743357_G_A	GAL3ST2	64090	2	242743357	242743357	2q37.3	NM_022134.2	NP_071417.2	rs78253117	G325S	0.04	0.045	0.75	Missense	0.005	Type 1	NM_022134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242752586_C_A	NEU4	129807	2	242752586	242752586	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242756127_G_A	NEU4	129807	2	242756127	242756127	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	-	A93A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242756132_A_C	NEU4	129807	2	242756132	242756132	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	-	H95P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001167599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	19.512	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242757411_C_T	NEU4	129807	2	242757411	242757411	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	rs36111671	G177G	0.19	0.196	0	Silent	-1	Type 1	NM_001167599	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	60.714	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	100	100	-	-	54.054	33.333	-	-	-	-	37.5	-	21.739	-	64.706	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242757493_C_T	NEU4	129807	2	242757493	242757493	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	rs185223376	R205W	0.001	0	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_001167599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242757538_C_T	NEU4	129807	2	242757538	242757538	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	-	R220C	0	0	0.08	Missense	0.898	Type 2	NM_001167599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242757597_G_A	NEU4	129807	2	242757597	242757597	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	rs78073278	A239A	0.02	0.032	0	Silent	-1	Type 1	NM_001167599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242757618_C_T	NEU4	129807	2	242757618	242757618	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	-	A246A	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001167599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242757715_G_T	NEU4	129807	2	242757715	242757715	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	-	V279L	0	0	0.08	Missense	0.674	Type 2	NM_001167599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242757820_G_A	NEU4	129807	2	242757820	242757820	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	rs11545301	G314R	0.24	0.284	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001167599	100	-	71.429	-	-	-	-	65.385	-	-	-	58.333	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	90	69.231	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	100
chr2:242758179_C_T	NEU4	129807	2	242758179	242758179	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	rs2293764	S433S	0.2	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167599	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	30	46.154	-	-	-	53.333	-	-	60	-	-	-	-	50	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr2:242758203_T_C	NEU4	129807	2	242758203	242758203	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	rs2293763	A441A	0.39	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167599	-	-	-	100	-	-	-	40.625	62.5	-	86.364	36.364	-	100	-	64.706	-	-	62.5	80	-	100	100	33.333	46.154	34.615	-	-	-	-	100	100	26.923	33.333	-	100	-	47.368	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	33.333	-	-	-	-	-
chr2:242758326_G_A	NEU4	129807	2	242758326	242758326	2q37.3	NM_001167601.1	NP_001161071.1	rs2293761	K482K	0.39	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167599	-	30	-	100	-	-	-	42.857	90	-	82.927	41.667	-	100	-	72	-	-	56.522	53.846	-	100	100	47.368	64.706	56.757	60	-	25	-	100	100	34.615	-	-	100	-	80	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.148	-	50	-	-	100	-	-
chr2:242793273_A_G	PDCD1	5133	2	242793273	242793273	2q37.3	NM_005018.2	NP_005009.2	rs2227981	A268A	0.62	0.589	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005018	100	36.364	57.143	-	100	-	100	100	-	54.545	100	94.444	100	100	50	100	-	-	41.379	68.182	-	100	100	47.619	100	40.741	63.636	62.5	100	85.714	100	55	31.429	44	63.158	50	52.381	100	-	66.667	44.444	60	34.375	-	50	-	-	-	-	-	100	-	53.571	-	22.222	83.333	-	-	100	100
chr2:242793433_G_A	PDCD1	5133	2	242793433	242793433	2q37.3	NM_005018.2	NP_005009.2	rs2227982	A215V	0.16	0.012	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_005018	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242793475_C_T	PDCD1	5133	2	242793475	242793475	2q37.3	NM_005018.2	NP_005009.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242800900_G_A	PDCD1	5133	2	242800900	242800900	2q37.3	NM_005018.2	NP_005009.2	rs35933396	-	0.17	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242812080_T_C	RTP5	285093	2	242812080	242812080	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	rs4973697	-	0.31	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242813859_G_C	RTP5	285093	2	242813859	242813859	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	rs77913832	-	0.16	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242814009_G_A	RTP5	285093	2	242814009	242814009	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	rs7420371	G101E	0.27	0.333	0.06	Missense	0.92	Type 1	NM_173821	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	50	50	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	66.667	-	-	-	-	57.143	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	85.714	-	-	-	100	-
chr2:242814027_C_T	RTP5	285093	2	242814027	242814027	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	rs76439282	P107L	0.11	0.072	0.88	Missense	0.017	Type 1	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242814283_C_T	RTP5	285093	2	242814283	242814283	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	rs28499542	G192G	0.3	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	60.87	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242814360_T_C	RTP5	285093	2	242814360	242814360	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	rs28378061	I218T	0.3	0.114	0.08	Missense	0.143	Type 1	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	50	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242814463_A_T	RTP5	285093	2	242814463	242814463	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	rs28523279	S252S	0.33	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	54.545	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242814528_G_A	RTP5	285093	2	242814528	242814528	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	-	G274D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242814615_C_T	RTP5	285093	2	242814615	242814615	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	-	A303V	0	0	0.15	Missense	0.453	Type 2	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242814639_T_C	RTP5	285093	2	242814639	242814639	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	rs75447317	L311P	0.16	0.011	0.24	Missense	0.263	Type 1	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242814702_C_T	RTP5	285093	2	242814702	242814702	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	rs150144782	S332L	0.003	0.0005	0.07	Missense	0.306	Type 1	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242814872_G_A	RTP5	285093	2	242814872	242814872	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	-	G389R	0	0	0.02	Missense	0.242	Type 2	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242815059_C_T	RTP5	285093	2	242815059	242815059	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	rs28368764	A451V	0.17	0.014	0	Missense	0.195	Type 1	NM_173821	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242815064_C_T	RTP5	285093	2	242815064	242815064	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	-	H453Y	0	0	0.13	Missense	0.002	Type 2	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242815067_G_A	RTP5	285093	2	242815067	242815067	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	-	D454N	0	0	0.2	Missense	0.738	Type 2	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	70.213	71.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242815102_C_T	RTP5	285093	2	242815102	242815102	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	-	I465I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242815132_C_T	RTP5	285093	2	242815132	242815132	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	-	P475P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr2:242815136_G_A	RTP5	285093	2	242815136	242815136	2q37.3	NM_173821.2	NP_776182.2	-	A477T	0	0.0001	0.01	Missense	0	Type 1	NM_173821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:361493_G_A	CHL1	10752	3	361493	361493	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs142251617	V12I	0.01	0.009	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001253388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:361508_C_T	CHL1	10752	3	361508	361508	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs2272522	L17F	0.31	0.309	1	Missense	0	Type 1	NM_001253388	-	-	45.455	-	-	65.217	37.5	75	-	-	20.755	94.118	100	-	-	-	-	50	59.091	-	100	58.824	30	42.857	70	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571
chr3:370003_C_T	CHL1	10752	3	370003	370003	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	I117I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:370051_C_T	CHL1	10752	3	370051	370051	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs62227239	-	0.15	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	49.02	44.444	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	35.714	-	100	-	-	31.25	65.854	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	54.167	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571
chr3:382580_C_T	CHL1	10752	3	382580	382580	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	H163H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253388	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:383698_C_T	CHL1	10752	3	383698	383698	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	C204C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:384668_A_G	CHL1	10752	3	384668	384668	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	L227L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:386247_C_T	CHL1	10752	3	386247	386247	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs3736632	-	0.28	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	100	-	58.824	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	48.387	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:391100_A_G	CHL1	10752	3	391100	391100	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs13060847	T303A	0.87	0.836	0.63	Missense	0.035	Type 1	NM_001253388	100	100	98.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	73.333	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:391246_C_A	CHL1	10752	3	391246	391246	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:404882_C_T	CHL1	10752	3	404882	404882	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:407600_G_A	CHL1	10752	3	407600	407600	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:407781_T_C	CHL1	10752	3	407781	407781	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	N578N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:419601_G_A	CHL1	10752	3	419601	419601	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs186218301	D618N	0.001	0.00009	0.21	Missense	0.063	Type 1	NM_001253388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:419639_*_-CTAA	CHL1	10752	3	419639	419642	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:419666_T_C	CHL1	10752	3	419666	419666	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs59933682	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:423904_A_G	CHL1	10752	3	423904	423904	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs62230378	Q640R	0.01	0.018	0.83	Missense	0.293	Type 1	NM_001253388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:432672_G_A	CHL1	10752	3	432672	432672	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	G874E	0	0	0.33	Missense	0.002	Type 2	NM_001253388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:432795_G_A	CHL1	10752	3	432795	432795	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	G915E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001253388	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:436384_A_T	CHL1	10752	3	436384	436384	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs145162591	T975S	0.01	0.009	0.15	Missense	0.98	Type 1	NM_001253388	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:439903_T_G	CHL1	10752	3	439903	439903	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:439963_A_G	CHL1	10752	3	439963	439963	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs6442827	I1034V	0.96	0.961	0.54	Missense	0.047	Type 1	NM_001253387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:440025_T_C	CHL1	10752	3	440025	440025	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	D1054D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:440028_T_C	CHL1	10752	3	440028	440028	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs6771714	N1055N	0.97	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:440088_T_A	CHL1	10752	3	440088	440088	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	rs6771803	-	0.97	0.972	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:447214_G_C	CHL1	10752	3	447214	447214	3p26.1	NM_001253388.1	NP_001240316.1	-	R1112R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1262474_T_C	CNTN6	27255	3	1262474	1262474	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	rs2013828	N53N	0.43	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014461	-	-	59.028	36.25	-	-	-	-	100	-	51.339	-	50.442	100	-	68.599	-	33.333	-	28.358	-	50	67.857	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	27.273	100	52.564	-	56.41	-	-	100	100	100	61.818	-	60.241	-	-	-	37.288	-	-	100	100	100	100	39.394	100	63.158
chr3:1262511_T_C	CNTN6	27255	3	1262511	1262511	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1269489_T_G	CNTN6	27255	3	1269489	1269489	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	rs146722842	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-
chr3:1269680_G_A	CNTN6	27255	3	1269680	1269680	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	rs62229416	-	0.05	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	25.468	-	-	-	-	27.753	-	-	-	38.806	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.671	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	100	42.105	33.333	-
chr3:1363335_C_T	CNTN6	27255	3	1363335	1363335	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	P255S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_014461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1369278_G_A	CNTN6	27255	3	1369278	1369278	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	rs265776	-	0.11	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	81.818	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1393960_C_T	CNTN6	27255	3	1393960	1393960	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1393962_A_G	CNTN6	27255	3	1393962	1393962	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1394159_C_A	CNTN6	27255	3	1394159	1394159	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	rs62230966	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-
chr3:1414075_A_C	CNTN6	27255	3	1414075	1414075	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	rs139645898	I529L	0	0.001	1	Missense	0.001	Type 1	NM_014461	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1414574_A_G	CNTN6	27255	3	1414574	1414574	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	K574R	0	0	0.37	Missense	0.004	Type 2	NM_014461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1414686_A_T	CNTN6	27255	3	1414686	1414686	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1414687_C_T	CNTN6	27255	3	1414687	1414687	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1415359_G_T	CNTN6	27255	3	1415359	1415359	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	A620S	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_014461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1418753_G_A	CNTN6	27255	3	1418753	1418753	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	rs17038365	T720T	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014461	-	-	64.943	-	-	58.065	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	29.329	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	48	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	28.249
chr3:1424632_C_A	CNTN6	27255	3	1424632	1424632	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	P725T	0	0	0	Missense	0.129	Type 2	NM_014461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1424700_C_A	CNTN6	27255	3	1424700	1424700	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	T747T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1424718_G_A	CNTN6	27255	3	1424718	1424718	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	rs2291101	V753V	0.49	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014461	100	55.319	-	32.381	100	100	65.625	48.315	-	100	44.131	-	39.623	-	52.273	-	54.688	-	-	100	-	51.163	58.75	47.273	81.25	40.625	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	56.818	-	-	51.765	-	100	23.077	-	-	70.37	50	100	55.769	-	100	-	-	29.545	-	37.931	46.4	-
chr3:1424745_C_T	CNTN6	27255	3	1424745	1424745	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	rs4684146	V762V	0.16	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014461	-	-	-	-	-	69.149	52.174	37.5	-	50	-	-	-	-	50	-	53.571	-	-	64.179	-	-	60	-	-	38.462	-	-	50	55.556	-	100	-	-	-	46.491	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-
chr3:1424838_*_-C	CNTN6	27255	3	1424838	1424838	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	T793fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr3:1424850_T_G	CNTN6	27255	3	1424850	1424850	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	rs2291100	S797S	0.29	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014461	-	-	27.586	-	-	-	-	-	100	-	54.887	81.633	-	-	66.667	33.333	-	100	43.902	-	100	-	-	33.333	26.316	39.062	100	28.378	-	-	100	-	100	100	62.5	-	100	-	51.852	-	-	47.917	-	-	67.273	100	100	22.222	-	-	-	100	-	-	100	-	100	44.828	50.685	100
chr3:1424850_T_A	CNTN6	27255	3	1424850	1424850	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	rs2291100	S797S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:1427358_G_A	CNTN6	27255	3	1427358	1427358	3p26-p25	NM_014461.2	NP_055276.1	-	V861I	0	0	0.04	Missense	0.003	Type 2	NM_014461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:2787249_C_T	CNTN4	152330	3	2787249	2787249	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	-	R76C	0	0	0	Missense	0.728	Type 2	NM_001206955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:2787408_A_C	CNTN4	152330	3	2787408	2787408	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs78860599	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	66.667	-	38.235	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:2908537_A_C	CNTN4	152330	3	2908537	2908537	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs35687367	K186Q	0	0.00021	0	Missense	0	Type 1	NM_001206955	-	-	-	-	67.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:2928884_G_T	CNTN4	152330	3	2928884	2928884	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	-	A306S	0	0	0.43	Missense	0.033	Type 2	NM_001206955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:2928911_A_G	CNTN4	152330	3	2928911	2928911	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	30.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:2967324_G_T	CNTN4	152330	3	2967324	2967324	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	-	D79Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001206956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3030027_A_G	CNTN4	152330	3	3030027	3030027	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001206955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3030128_T_C	CNTN4	152330	3	3030128	3030128	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs78171908	A158A	0.002	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:3067850_A_G	CNTN4	152330	3	3067850	3067850	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs7629924	L189L	0.14	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206956	-	-	-	61.333	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.363	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	73.529	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3067853_G_A	CNTN4	152330	3	3067853	3067853	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs7639977	P190P	0.13	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206956	-	-	-	60.526	-	25.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.975	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	72.222	64.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3072584_C_T	CNTN4	152330	3	3072584	3072584	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	-	H241Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001206956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3076284_G_C	CNTN4	152330	3	3076284	3076284	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs6765545	-	0.4	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	75	40	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	64.706	-	100	100	-	-	66.667	55.556	-	42.857	29.167	-	42.857	-	-	-	-	-	28.571	46.667	-	-	60	-	-	100	-	-	100	-	52.174	76.471	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	59.259
chr3:3076401_C_T	CNTN4	152330	3	3076401	3076401	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs6790908	N294N	0.45	0.525	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206956	100	42.424	68.041	-	100	70.297	57.895	-	-	-	52.096	90.244	100	100	100	50.476	48.214	-	98.765	100	100	-	100	54.348	25	100	100	43.548	41.071	-	100	-	100	100	33.333	43.396	48.611	100	58.621	100	100	100	-	-	33.333	-	56.701	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.905
chr3:3076443_A_G	CNTN4	152330	3	3076443	3076443	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs6803232	P308P	0.58	0.657	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206956	100	36.364	65.031	57.303	100	100	63.158	-	-	-	49.807	100	100	100	100	100	49.474	-	100	100	100	-	100	100	23.214	100	100	58.197	40.789	-	100	-	100	99.074	37.5	44.366	50	100	54.167	100	100	100	-	100	100	-	56.633	100	-	97.778	-	-	-	-	-	100	-	100	-	69.672
chr3:3078840_C_T	CNTN4	152330	3	3078840	3078840	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs9820464	-	0.14	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3080611_G_C	CNTN4	152330	3	3080611	3080611	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs10510251	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	70.833	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	60	-	-	-	-	-	37.5	-	52.083	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3081750_A_T	CNTN4	152330	3	3081750	3081750	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs6802588	R402R	0.38	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206956	100	68	100	21.277	24.561	58.333	-	100	-	50	42.135	-	46.667	100	100	-	100	40.741	-	62.319	-	100	-	-	37.5	42.727	-	35.632	-	43.75	100	100	-	-	61.765	44.156	38.75	100	55.263	-	-	100	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	59.794	53.191
chr3:3081825_T_C	CNTN4	152330	3	3081825	3081825	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs339285	D427D	0.92	0.929	0.6	Silent	-1	Type 1	NM_001206956	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	45.062	100	44	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.08	100	40.476	100	100	100	100	100	100	50.515	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	47.727	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr3:3081855_C_T	CNTN4	152330	3	3081855	3081855	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	-	S437S	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001206956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3084653_C_T	CNTN4	152330	3	3084653	3084653	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	rs6800354	-	0.22	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	41.667
chr3:3095632_G_A	CNTN4	152330	3	3095632	3095632	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	-	E656K	0	0	0.08	Missense	0.806	Type 2	NM_001206956	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3097837_C_T	CNTN4	152330	3	3097837	3097837	3p26.3	NM_001206956.1	NP_783200.1	-	S676L	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_001206956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3111976_G_A	IL5RA	3568	3	3111976	3111976	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	rs146918848	R371W	0	0.00037	0	Missense	0.876	Type 1	NM_001243099	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3118229_C_T	IL5RA	3568	3	3118229	3118229	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	-	S359S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3131980_A_G	IL5RA	3568	3	3131980	3131980	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	rs116655461	-	0.002	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3133882_A_G	IL5RA	3568	3	3133882	3133882	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	rs76491540	-	0.01	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:3133896_T_G	IL5RA	3568	3	3133896	3133896	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	rs7640267	-	0.02	0.038	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.304	60	50	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3134068_T_C	IL5RA	3568	3	3134068	3134068	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3137137_G_T	IL5RA	3568	3	3137137	3137137	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	rs142666053	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-
chr3:3139563_G_A	IL5RA	3568	3	3139563	3139563	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	-	H234Y	0	0	0.35	Missense	0.162	Type 2	NM_001243099	-	-	-	-	32.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3139566_G_T	IL5RA	3568	3	3139566	3139566	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	-	L233I	0	0	0.03	Missense	0.406	Type 2	NM_001243099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3139957_T_C	IL5RA	3568	3	3139957	3139957	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	rs2290610	I129V	0.38	0.374	1	Missense	0	Type 1	NM_001243099	-	-	35.345	26.882	33.529	-	-	-	-	100	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	98.529	-	42.593	62.963	75	-	100	40	100	-	-	-	100	100	-	45.833	-	-	46.429	100	-	-	-	-	-	-	60	-	44.444	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-
chr3:3144388_C_T	IL5RA	3568	3	3144388	3144388	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	rs144856728	V67M	0.001	0.003	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001243099	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3144519_A_G	IL5RA	3568	3	3144519	3144519	3p26-p24	NM_175724.2	NP_783852.1	rs13097407	-	0.07	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	38.095
chr3:3170792_C_T	TRNT1	51095	3	3170792	3170792	3p25.1	NM_182916.2	NP_886552.2	rs334773	P23L	0.92	0.899	1	Missense	0	Type 1	NM_182916	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.242	100	100	98.485	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:3170857_C_T	TRNT1	51095	3	3170857	3170857	3p25.1	NM_182916.2	NP_886552.2	rs75033443	L45L	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333
chr3:3170910_A_G	TRNT1	51095	3	3170910	3170910	3p25.1	NM_182916.2	NP_886552.2	rs334772	-	0.92	0.896	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:3182209_T_G	TRNT1	51095	3	3182209	3182209	3p25.1	NM_182916.2	NP_886552.2	-	F120V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_182916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3182295_G_T	TRNT1	51095	3	3182295	3182295	3p25.1	NM_182916.2	NP_886552.2	rs41399044	A148A	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14
chr3:3188314_G_A	TRNT1	51095	3	3188314	3188314	3p25.1	NM_182916.2	NP_886552.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3189279_A_G	TRNT1	51095	3	3189279	3189279	3p25.1	NM_182916.2	NP_886552.2	rs1705805	A316A	0.76	0.731	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182916	100	-	100	-	100	60.606	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	44.444	66.667	100	100	100	100	100	46.667	100	47.826	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	60	83.333	100	100	36.364	-	100	100	100	100	100	-	100	30.556
chr3:3189398_A_G	TRNT1	51095	3	3189398	3189398	3p25.1	NM_182916.2	NP_886552.2	rs1669348	-	0.42	0.583	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	73.529	33.333	100	65.455	-	100	100	41.667	100	-	100	-	100	100	100	-	57.143	-	100	100	66.667	-	83.333	-	100	64.706	-	57.143	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	56.667	83.333	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	39.13
chr3:3189432_G_A	TRNT1	51095	3	3189432	3189432	3p25.1	NM_182916.2	NP_886552.2	rs61392123	-	0.05	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr3:3189539_*_-A	TRNT1	51095	3	3189539	3189539	3p25.1	NM_182916.2	NP_886552.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3192529_*_+AACT	CRBN	51185	3	3192529	3192529	3p26.2	NM_001173482.1	NP_001166953.1	rs3830315	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	55.556	-	100	62.5	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	50	-	100	100	71.429	-	-	70	-	60	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	57.143	-	100	100	57.143	-	100	100	-	100	100	-	100	100
chr3:3192529_*_+GACT	CRBN	51185	3	3192529	3192529	3p26.2	NM_001173482.1	NP_001166953.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3194086_T_G	CRBN	51185	3	3194086	3194086	3p26.2	NM_001173482.1	NP_001166953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3194088_C_T	CRBN	51185	3	3194088	3194088	3p26.2	NM_001173482.1	NP_001166953.1	rs62228641	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3194092_A_C	CRBN	51185	3	3194092	3194092	3p26.2	NM_001173482.1	NP_001166953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3194093_T_A	CRBN	51185	3	3194093	3194093	3p26.2	NM_001173482.1	NP_001166953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3194255_G_A	CRBN	51185	3	3194255	3194255	3p26.2	NM_001173482.1	NP_001166953.1	-	P344S	0	0	0	Missense	0.657	Type 2	NM_001173482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3215901_G_A	CRBN	51185	3	3215901	3215901	3p26.2	NM_001173482.1	NP_001166953.1	rs1045309	H72H	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3215954_A_G	CRBN	51185	3	3215954	3215954	3p26.2	NM_001173482.1	NP_001166953.1	rs1669321	-	0.9	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:3216933_C_T	CRBN	51185	3	3216933	3216933	3p26.2	NM_001173482.1	NP_001166953.1	rs78564552	E29K	0.001	0.003	0.07	Missense	0.205	Type 1	NM_001173482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3221322_T_G	CRBN	51185	3	3221322	3221322	3p26.2	NM_001173482.1	NP_001166953.1	-	H17P	0	0.102	0.1	Missense	0.952	Type 1	NM_001173482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	46.667	-	-
chr3:3886392_A_C	LRRN1	57633	3	3886392	3886392	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	-	T23P	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_020873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3886580_A_G	LRRN1	57633	3	3886580	3886580	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	rs4685689	A85A	0.99	0.98	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020873	100	100	99.099	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.015	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:3886721_C_A	LRRN1	57633	3	3886721	3886721	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	rs3749350	T132T	0.28	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020873	-	83.333	25.203	55.556	69.925	-	-	-	26.923	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-
chr3:3886847_G_C	LRRN1	57633	3	3886847	3886847	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	rs3749349	L174L	0.21	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020873	-	-	25.664	61.039	69.364	-	-	-	32.692	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.373	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-
chr3:3886919_C_T	LRRN1	57633	3	3886919	3886919	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	rs3749348	I198I	0.21	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020873	-	-	36.994	62.637	65.909	-	-	-	28.571	-	25.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.545	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-
chr3:3887093_A_G	LRRN1	57633	3	3887093	3887093	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	rs9844909	Q256Q	0.24	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020873	-	-	-	21.569	100	67.021	-	55.769	-	-	-	-	45	-	-	46	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	45.455	-	45.455
chr3:3887313_C_T	LRRN1	57633	3	3887313	3887313	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	rs146290783	R330C	0	0.001	0	Missense	0.699	Type 1	NM_020873	-	-	-	-	40.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3887508_C_G	LRRN1	57633	3	3887508	3887508	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	rs35362954	L395V	0.02	0.031	0.04	Missense	0	Type 1	NM_020873	-	-	-	-	59.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3887546_G_A	LRRN1	57633	3	3887546	3887546	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	rs145668532	G407G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020873	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3887600_G_T	LRRN1	57633	3	3887600	3887600	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	-	M425I	0	0	0.01	Missense	0.033	Type 2	NM_020873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3887600_G_A	LRRN1	57633	3	3887600	3887600	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	-	M425I	0	0	0.01	Missense	0.033	Type 2	NM_020873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3887625_C_T	LRRN1	57633	3	3887625	3887625	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	-	R434C	0	0	0.1	Missense	0.239	Type 2	NM_020873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3887633_C_T	LRRN1	57633	3	3887633	3887633	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	rs115354749	N436N	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr3:3887648_G_A	LRRN1	57633	3	3887648	3887648	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	-	T441T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:3887876_T_C	LRRN1	57633	3	3887876	3887876	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	rs2120609	N517N	0.52	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020873	100	24	59.302	-	30.973	100	100	100	75	100	77.174	100	30.952	100	100	60	100	100	100	100	-	43.902	77.419	100	100	100	100	100	34.286	100	100	100	100	100	100	100	61.111	100	-	-	100	100	100	-	26.471	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	33.333	42	100
chr3:3888101_T_C	LRRN1	57633	3	3888101	3888101	3p26.2	NM_020873.5	NP_065924.3	rs35191979	Y592Y	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:4354697_G_A	SETMAR	6419	3	4354697	4354697	3p26.1	NM_006515.3	NP_001230652.1	rs6801634	R91H	0.12	0.128	0	Missense	0.429	Type 1	NM_001243723	-	67.647	-	-	63.78	-	44.444	39.535	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	57.407	100	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	100	40.278	-	-	-	-	-	36.842	76.19	-	42.105	-	-	-	100	-	-	-	54.43	-
chr3:4354787_T_A	SETMAR	6419	3	4354787	4354787	3p26.1	NM_006515.3	NP_001230652.1	-	L121Q	0	0	0	Missense	0.533	Type 2	NM_001243723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:4355138_A_C	SETMAR	6419	3	4355138	4355138	3p26.1	NM_006515.3	NP_001230652.1	rs61731496	D238A	0.01	0.014	0.01	Missense	0.608	Type 1	NM_006515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:4403837_A_G	SUMF1	285362	3	4403837	4403837	3p26.1	NM_001164675.1	NP_877437.2	rs2633852	T347T	0.72	0.655	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164674	100	100	100	97.674	69.388	26.667	35	100	35.714	59.091	17.424	-	42	-	53.488	100	-	71.429	48.235	100	100	50.82	100	52.381	-	-	30.303	100	100	-	-	100	100	100	28.814	-	46.479	-	29.73	100	100	100	100	100	46.875	100	-	39.024	100	-	39.394	100	100	100	100	81.25	-	-	100	58.427
chr3:4418100_T_C	SUMF1	285362	3	4418100	4418100	3p26.1	NM_001164675.1	NP_877437.2	rs189160903	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:4459868_C_A	SUMF1	285362	3	4459868	4459868	3p26.1	NM_001164675.1	NP_877437.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926
chr3:4508742_C_T	SUMF1	285362	3	4508742	4508742	3p26.1	NM_001164675.1	NP_877437.2	rs2819590	S63N	0.14	0.192	0.03	Missense	0.697	Type 1	NM_001164674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:5021403_C_T	BHLHE40	8553	3	5021403	5021403	3p26	NM_003670.2	NP_003661.1	rs2271566	-	0.16	0.106	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:5023221_T_G	BHLHE40	8553	3	5023221	5023221	3p26	NM_003670.2	NP_003661.1	rs78035155	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:5024771_T_C	BHLHE40	8553	3	5024771	5024771	3p26	NM_003670.2	NP_003661.1	rs908078	G211G	0.17	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	91.667	33.333	-	-	-	-	-	50	-	-	45.833	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	100	31.579	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.105
chr3:5025010_G_A	BHLHE40	8553	3	5025010	5025010	3p26	NM_003670.2	NP_003661.1	-	R291Q	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_003670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.506	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:5025415_C_G	BHLHE40	8553	3	5025415	5025415	3p26	NM_003670.2	NP_003661.1	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:5229643_C_T	EDEM1	9695	3	5229643	5229643	3p26.1	NM_014674.2	NP_055489.1	rs144177905	G51G	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014674	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:5241309_C_A	EDEM1	9695	3	5241309	5241309	3p26.1	NM_014674.2	NP_055489.1	rs410509	A205A	0.94	0.942	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014674	100	100	100	100	37.288	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	20.755	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr3:5246927_G_A	EDEM1	9695	3	5246927	5246927	3p26.1	NM_014674.2	NP_055489.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:5248786_A_G	EDEM1	9695	3	5248786	5248786	3p26.1	NM_014674.2	NP_055489.1	rs76485534	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:5249972_*_-TTTT	EDEM1	9695	3	5249972	5249975	3p26.1	NM_014674.2	NP_055489.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:5249973_*_-TTT	EDEM1	9695	3	5249973	5249975	3p26.1	NM_014674.2	NP_055489.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:6903068_G_A	GRM7	2917	3	6903068	6903068	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:6903297_C_T	GRM7	2917	3	6903297	6903297	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs3749380	N74N	0.38	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000844	-	-	77.273	-	69.231	-	-	-	-	-	-	100	43.75	100	100	66.667	66.667	-	-	41.667	-	-	58.333	-	-	57.895	78.571	56.25	-	-	-	100	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-
chr3:6903390_C_T	GRM7	2917	3	6903390	6903390	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	I105I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:6903601_A_G	GRM7	2917	3	6903601	6903601	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs342034	-	0.97	0.965	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	74.468	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.818	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:7188180_T_C	GRM7	2917	3	7188180	7188180	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs35106713	S187S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.706	-	-	27.273	-	-	100	100	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7188188_G_A	GRM7	2917	3	7188188	7188188	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs144324520	R190Q	0.001	0.001	0.02	Missense	0.021	Type 1	NM_000844	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7188268_G_T	GRM7	2917	3	7188268	7188268	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	G217C	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_000844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7340392_C_T	GRM7	2917	3	7340392	7340392	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	S253F	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_000844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7340466_C_A	GRM7	2917	3	7340466	7340466	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	P278T	0	0	0.01	Missense	0.023	Type 2	NM_000844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7456675_C_T	GRM7	2917	3	7456675	7456675	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs712774	-	0.68	0.778	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	52.941	64	63.333	-	-	72.727	100	-	100	100	100	-	43.86	-	-	100	100	-	48	-	56.25	100	-	100	100	46.154	-	100	100	100	100	100	100	25	-	100	-	-	100	100	100	100	-	40	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	66.667	100
chr3:7456888_C_T	GRM7	2917	3	7456888	7456888	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7494417_A_T	GRM7	2917	3	7494417	7494417	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs2229902	Y433F	0.22	0.32	0.41	Missense	0.053	Type 1	NM_000844	-	-	100	53.125	-	67.391	-	-	64.706	36.842	26.25	100	100	-	-	-	54.167	-	41.026	100	-	58.824	-	41.176	37.5	-	75	100	-	-	-	100	-	-	-	51.02	53.846	-	-	-	-	50	100	-	26.923	-	100	32.143	52.941	-	35	-	100	100	-	-	-	-	66.667	71.111
chr3:7503230_G_T	GRM7	2917	3	7503230	7503230	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7503395_G_A	GRM7	2917	3	7503395	7503395	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs142681070	E501K	0	0.00009	0.58	Missense	0.002	Type 1	NM_000844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7620168_A_G	GRM7	2917	3	7620168	7620168	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs34373930	L525L	0.2	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000844	-	-	34.959	-	-	30.588	-	53.165	68.519	31.746	23.125	-	-	-	100	44.828	53.226	-	-	68.182	100	42.708	-	44.444	-	35.537	73.786	-	39.583	46.032	100	100	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	41.667	44.737	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr3:7620382_C_T	GRM7	2917	3	7620382	7620382	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs7614915	L597L	0.2	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000844	-	-	25.5	-	-	32.624	-	43.011	63.75	41.111	19.481	-	-	-	96.429	50.216	43.678	-	-	59.259	100	46.212	-	45.455	-	50.307	65.672	-	49.398	66.129	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	44.8	-	-	-	-	-	68.421	39.683	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr3:7620789_T_C	GRM7	2917	3	7620789	7620789	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs1485175	Y732Y	0.55	0.563	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000844	100	42.105	31.655	56	22.857	25	100	62.222	61.765	58.333	80	-	-	100	100	50.435	41.935	70.588	50.98	61.538	100	56.522	27.778	72	38.095	100	58.824	34	50	100	100	100	-	-	24.324	-	-	100	56.667	100	-	100	100	100	-	100	32.292	100	51.429	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr3:7620828_G_A	GRM7	2917	3	7620828	7620828	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs1485174	G745G	0.2	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000844	-	-	32.353	-	-	27.711	-	54.348	61.29	50	24.779	-	-	-	100	48.507	37.143	-	-	63.636	100	48.936	-	50	-	44.737	63.265	-	44.898	61.111	100	100	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	71.429	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr3:7620925_C_T	GRM7	2917	3	7620925	7620925	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	R778W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7621032_A_G	GRM7	2917	3	7621032	7621032	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs76544064	Q813Q	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7721745_C_T	GRM7	2917	3	7721745	7721745	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	Q821X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7721919_A_C	GRM7	2917	3	7721919	7721919	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	K879Q	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_000844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7721941_G_A	GRM7	2917	3	7721941	7721941	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	G886D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7721997_G_A	GRM7	2917	3	7721997	7721997	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	rs2280739	-	0.1	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	41.748	-	-	61.017	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	100	-	-	-	-	-	35.294	46.875	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:7728115_C_G	GRM7	2917	3	7728115	7728115	3p26.1-p25.1	NM_000844.3	NP_000835.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8543601_G_A	LMCD1	29995	3	8543601	8543601	3p26-p24	NM_014583.3	NP_055398.1	rs74997575	-	0.002	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8578916_A_G	LMCD1	29995	3	8578916	8578916	3p26-p24	NM_014583.3	NP_055398.1	rs145249121	L59L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-
chr3:8578971_T_C	LMCD1	29995	3	8578971	8578971	3p26-p24	NM_014583.3	NP_055398.1	-	Y78H	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_014583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8579093_C_T	LMCD1	29995	3	8579093	8579093	3p26-p24	NM_014583.3	NP_055398.1	rs139605755	Y118Y	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:8590313_T_C	LMCD1	29995	3	8590313	8590313	3p26-p24	NM_014583.3	NP_055398.1	rs3088339	G149G	0.1	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014583	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	34.211	100	-	-	-	86.957	-	-	-	-
chr3:8607286_C_T	LMCD1	29995	3	8607286	8607286	3p26-p24	NM_014583.3	NP_055398.1	-	R298C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8669371_*_-G	SSUH2	51066	3	8669371	8669371	3p26.1	NM_001256749.1	NP_057015.1	rs5846608	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	88.235	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	58.621	100	69.231	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100
chr3:8669395_G_A	SSUH2	51066	3	8669395	8669395	3p26.1	NM_001256749.1	NP_057015.1	rs79240383	S221S	0.01	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256748	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8669402_G_A	SSUH2	51066	3	8669402	8669402	3p26.1	NM_001256749.1	NP_057015.1	rs142057178	A219V	0.004	0.004	0.07	Missense	0.011	Type 1	NM_001256748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8672660_G_A	SSUH2	51066	3	8672660	8672660	3p26.1	NM_001256749.1	NP_057015.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8675318_C_T	SSUH2	51066	3	8675318	8675318	3p26.1	NM_001256749.1	NP_057015.1	rs2276801	-	0.21	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8675369_G_A	SSUH2	51066	3	8675369	8675369	3p26.1	NM_001256749.1	NP_057015.1	-	R108W	0	0	0.02	Missense	0.055	Type 2	NM_001256748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8675539_G_A	SSUH2	51066	3	8675539	8675539	3p26.1	NM_001256749.1	NP_057015.1	rs2276800	P29L	0.29	0.323	0.52	Missense	0.991	Type 1	NM_015931	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr3:8775589_C_T	CAV3	859	3	8775589	8775589	3p25	NM_033337.2	NP_001225.1	rs1974763	L9L	0.06	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8775661_C_T	CAV3	859	3	8775661	8775661	3p25	NM_033337.2	NP_001225.1	rs1008642	N33N	0.37	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001234	100	-	55.556	-	64.583	31.746	-	-	-	100	38.679	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	100	47.5	17.647	48.889	70.968	-	63.636	56	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	44.286	50
chr3:8787220_T_C	CAV3	859	3	8787220	8787220	3p25	NM_033337.2	NP_001225.1	rs13087941	F41F	0.16	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001234	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	42.857	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8787221_G_A	CAV3	859	3	8787221	8787221	3p25	NM_033337.2	NP_001225.1	-	E42K	0	0	0.01	Missense	0.941	Type 2	NM_001234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8787232_C_T	CAV3	859	3	8787232	8787232	3p25	NM_033337.2	NP_001225.1	rs115593543	I45I	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8794667_G_A	OXTR	5021	3	8794667	8794667	3p25	NM_000916.3	NP_000907.2	-	A389V	0	0	0	Missense	0.402	Type 2	NM_000916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8794729_C_T	OXTR	5021	3	8794729	8794729	3p25	NM_000916.3	NP_000907.2	rs148736817	S368S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8809162_C_T	OXTR	5021	3	8809162	8809162	3p25	NM_000916.3	NP_000907.2	rs61740241	A238T	0.01	0.02	0.57	Missense	0	Type 1	NM_000916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	54.545	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr3:8809184_G_A	OXTR	5021	3	8809184	8809184	3p25	NM_000916.3	NP_000907.2	rs237902	N230N	0.24	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000916	-	33.333	-	23.077	-	-	-	-	31.579	66.667	78.125	-	45.455	-	100	-	-	-	52.381	50	-	50	-	-	78.571	-	-	54.545	-	50	-	-	-	-	-	50	26.316	100	63.636	-	100	-	-	-	31.818	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	83.333	-	-	-	25
chr3:8809222_C_T	OXTR	5021	3	8809222	8809222	3p25	NM_000916.3	NP_000907.2	rs4686302	A218T	0.15	0.104	0.95	Missense	0	Type 1	NM_000916	-	-	-	-	-	-	50	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8809359_A_G	OXTR	5021	3	8809359	8809359	3p25	NM_000916.3	NP_000907.2	rs115324487	V172A	0.02	0.019	0.2	Missense	0.022	Type 1	NM_000916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8809425_C_T	OXTR	5021	3	8809425	8809425	3p25	NM_000916.3	NP_000907.2	-	R150H	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_000916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8809445_C_T	OXTR	5021	3	8809445	8809445	3p25	NM_000916.3	NP_000907.2	-	Q143Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8809658_C_T	OXTR	5021	3	8809658	8809658	3p25	NM_000916.3	NP_000907.2	-	S72S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8809703_G_A	OXTR	5021	3	8809703	8809703	3p25	NM_000916.3	NP_000907.2	rs2228485	N57N	0.68	0.723	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000916	100	100	100	100	74.286	100	-	64.286	100	-	100	100	-	100	100	75	100	-	100	-	100	100	38.462	100	100	43.478	50	71.429	100	-	100	100	-	100	100	100	36.364	100	-	-	-	42.857	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	83.333	-	-	100	100
chr3:8923089_G_A	RAD18	56852	3	8923089	8923089	3p25-p24	NM_020165.3	NP_064550.3	rs45521033	A480A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8940765_T_C	RAD18	56852	3	8940765	8940765	3p25-p24	NM_020165.3	NP_064550.3	rs2035220	-	0.15	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55	-	-	100	-	-	56.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8944107_T_C	RAD18	56852	3	8944107	8944107	3p25-p24	NM_020165.3	NP_064550.3	-	T375T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8955375_T_C	RAD18	56852	3	8955375	8955375	3p25-p24	NM_020165.3	NP_064550.3	rs45569933	I307V	0.02	0.024	0.16	Missense	0	Type 1	NM_020165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8955389_C_T	RAD18	56852	3	8955389	8955389	3p25-p24	NM_020165.3	NP_064550.3	rs373572	R302Q	0.63	0.705	0.79	Missense	0.022	Type 1	NM_020165	100	-	-	100	40.476	100	-	-	100	-	36.066	90.909	100	-	41.667	100	100	44.444	100	41.667	100	50	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	80	100	45	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	39.286	43.478
chr3:8977758_A_C	RAD18	56852	3	8977758	8977758	3p25-p24	NM_020165.3	NP_064550.3	rs7610024	-	0.08	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8983219_G_A	RAD18	56852	3	8983219	8983219	3p25-p24	NM_020165.3	NP_064550.3	-	A179V	0	0	0.74	Missense	0	Type 2	NM_020165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:8990233_T_G	RAD18	56852	3	8990233	8990233	3p25-p24	NM_020165.3	NP_064550.3	-	K52T	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_020165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9005078_C_T	RAD18	56852	3	9005078	9005078	3p25-p24	NM_020165.3	NP_064550.3	rs615967	-	0.58	0.664	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	100	94.444	100	-	57.143	75	100	72.222	100	66.667	100	75	-	100	-	100	40	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	46.154	46.154
chr3:9005102_C_T	RAD18	56852	3	9005102	9005102	3p25-p24	NM_020165.3	NP_064550.3	rs34927291	-	0.06	0.064	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9032285_C_T	SRGAP3	9901	3	9032285	9032285	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	-	T909T	0	0	0.02	Silent	0.293	Type 2	NM_001033117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9032402_T_C	SRGAP3	9901	3	9032402	9032402	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	-	G870G	0	0.004	0.57	Silent	0	Type 1	NM_001033117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9032453_G_A	SRGAP3	9901	3	9032453	9032453	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	-	P853S	0	0	0.03	Missense	0.794	Type 2	NM_001033117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9034558_C_T	SRGAP3	9901	3	9034558	9034558	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs511815	-	0.61	0.677	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	100	45.833	100	-	-	100	-	100	100	100	-	45.455	40	42.105	-	42.857	-	100	100	100	100	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	100	61.538	38.889	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	41.379	-
chr3:9034775_C_T	SRGAP3	9901	3	9034775	9034775	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs79956133	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9036010_T_G	SRGAP3	9901	3	9036010	9036010	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs637172	-	0.54	0.599	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	46.154	100	-	-	100	-	37.5	100	-	100	100	100	-	62.5	58.333	58.333	100	75	-	100	-	-	100	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	100	57.143	53.333	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	30.769	-
chr3:9051999_G_A	SRGAP3	9901	3	9051999	9051999	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs140803863	P716P	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033117	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9055057_G_A	SRGAP3	9901	3	9055057	9055057	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	-	K670N	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001033117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9066956_G_A	SRGAP3	9901	3	9066956	9066956	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs146672079	Q532L	0	0	0	Missense	0.065	Type 2	NM_001033117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9068694_A_C	SRGAP3	9901	3	9068694	9068694	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9069747_A_G	SRGAP3	9901	3	9069747	9069747	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs416685	-	0.79	0.82	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	29.231	100	61.538	100	100	75	33.728	100	54.386	-	100	100	100	50	100	18.868	100	100	100	100	-	100	41.176	57.895	100	30.769	100	-	-	-	100	47.761	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.718	100	33.333	100	-	100	-	100	-	100	44.828	37.975
chr3:9069748_C_T	SRGAP3	9901	3	9069748	9069748	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9074342_A_G	SRGAP3	9901	3	9074342	9074342	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs76840093	S511P	0.002	0.004	0.11	Missense	0.025	Type 1	NM_014850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9079714_A_G	SRGAP3	9901	3	9079714	9079714	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs867528	-	0.11	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-
chr3:9089065_G_C	SRGAP3	9901	3	9089065	9089065	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs2292251	-	0.07	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr3:9099989_A_G	SRGAP3	9901	3	9099989	9099989	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs61747289	S323S	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033117	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-
chr3:9100088_G_A	SRGAP3	9901	3	9100088	9100088	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs61745234	W290C	0.01	0.008	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001033117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9100118_G_A	SRGAP3	9901	3	9100118	9100118	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	-	W280C	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001033117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9101961_G_A	SRGAP3	9901	3	9101961	9101961	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	-	W252L	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_001033117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9106054_G_A	SRGAP3	9901	3	9106054	9106054	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9121720_C_A	SRGAP3	9901	3	9121720	9121720	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	-	K159X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001033117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9166617_G_A	SRGAP3	9901	3	9166617	9166617	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9290585_A_G	SRGAP3	9901	3	9290585	9290585	3p25.3	NM_014850.3	NP_001028289.1	rs144344273	S17S	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033117	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr3:9406704_G_A	THUMPD3	25917	3	9406704	9406704	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	rs11547584	-	0.08	0.137	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	38.571	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	34	55.814	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	100	-	-	-	36.364	-	51.351	-	-	100	-	-	-	-	100	45.833	-	37.179
chr3:9406836_T_C	THUMPD3	25917	3	9406836	9406836	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	rs1054975	S28S	0.57	0.59	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114092	100	51.282	-	32.609	100	100	-	100	96.875	36.585	100	100	50.633	-	100	49.65	40	100	-	67.568	-	100	33.333	40	-	30.986	37.736	100	41.86	34.146	100	100	100	100	-	100	100	100	36	-	-	48.421	-	100	50.667	100	61.728	95.652	51.282	100	52.941	-	100	-	100	100	-	57.576	100	65.385
chr3:9407022_T_C	THUMPD3	25917	3	9407022	9407022	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	rs2648536	-	0.59	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	64	-	32.075	100	100	-	100	100	32.143	100	100	48.889	-	100	47.857	28.889	100	-	68.966	-	100	17.073	57.692	-	40.984	-	100	51.064	41.667	100	100	100	100	-	100	100	100	33.333	-	-	70.69	-	100	61.333	100	58.824	100	56.25	100	73.333	-	100	-	100	100	-	50	100	51.923
chr3:9416203_C_A	THUMPD3	25917	3	9416203	9416203	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	-	L271I	0	0	0.17	Missense	0.122	Type 2	NM_001114092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9422210_T_C	THUMPD3	25917	3	9422210	9422210	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	rs2596916	C344C	0.57	0.59	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114092	100	78.947	-	-	100	100	-	100	100	51.852	100	100	46.377	-	100	52.427	57.143	100	-	61.905	-	100	24.242	58.333	-	48.571	46.667	100	40	35.135	100	100	100	100	-	100	100	100	56.41	-	-	53.448	-	100	60.417	100	61.017	100	71.429	100	55.556	-	97.222	-	100	100	-	31.818	100	73.256
chr3:9422234_T_A	THUMPD3	25917	3	9422234	9422234	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	-	N352K	0	0	0.02	Missense	0.934	Type 2	NM_001114092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9425911_G_A	THUMPD3	25917	3	9425911	9425911	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	rs1129170	K417K	0.57	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114092	100	57.143	-	39.535	100	100	-	100	100	-	100	100	63.158	-	100	43.182	43.75	100	-	66.667	-	100	33.333	43.478	-	41.935	45	32.558	61.905	-	-	100	100	100	-	100	100	100	29.412	-	-	48.649	-	-	58.333	100	54.545	100	57.143	100	40	-	100	-	100	100	-	36.364	100	63.83
chr3:9425944_G_C	THUMPD3	25917	3	9425944	9425944	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	rs1046788	R428R	0.13	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114092	-	-	-	53.846	-	-	46.154	-	-	-	-	-	38.462	100	-	-	36.842	-	41.379	-	100	-	-	59.259	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9426026_T_C	THUMPD3	25917	3	9426026	9426026	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	rs78144811	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9426194_T_G	THUMPD3	25917	3	9426194	9426194	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	rs114170432	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9426224_G_A	THUMPD3	25917	3	9426224	9426224	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	rs1129174	R459Q	0.13	0.118	0.2	Missense	0.029	Type 1	NM_001114092	-	-	-	62.385	-	-	63.725	-	-	-	-	-	50.149	100	-	-	42.925	-	48.198	32.883	100	-	-	36.913	-	-	58.371	-	-	69.298	-	-	-	-	98.98	-	-	-	44.715	-	-	-	-	-	35.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9426330_A_G	THUMPD3	25917	3	9426330	9426330	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	rs61751573	E494E	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114092	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.372	-	-	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.407
chr3:9426371_G_T	THUMPD3	25917	3	9426371	9426371	3p25.3	NM_001114092.1	NP_001107564.1	-	X508L	0	0	0.96	Read_through	0.405	Type 2	NM_001114092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9593938_C_T	LHFPL4	375323	3	9593938	9593938	3p25.3	NM_198560.2	NP_940962.1	rs143991836	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr3:9594050_A_G	LHFPL4	375323	3	9594050	9594050	3p25.3	NM_198560.2	NP_940962.1	-	L105P	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_198560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9594067_C_A	LHFPL4	375323	3	9594067	9594067	3p25.3	NM_198560.2	NP_940962.1	-	V99V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr3:9594177_G_A	LHFPL4	375323	3	9594177	9594177	3p25.3	NM_198560.2	NP_940962.1	-	H63Y	0	0	0.05	Missense	0.994	Type 2	NM_198560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9594298_G_A	LHFPL4	375323	3	9594298	9594298	3p25.3	NM_198560.2	NP_940962.1	-	I22I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9695375_C_T	MTMR14	64419	3	9695375	9695375	3p26	NM_001077525.2	NP_071930.2	-	T77M	0	0	0.02	Missense	0.024	Type 2	NM_001077525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9712692_A_G	MTMR14	64419	3	9712692	9712692	3p26	NM_001077525.2	NP_071930.2	rs116222224	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9712869_C_T	MTMR14	64419	3	9712869	9712869	3p26	NM_001077525.2	NP_071930.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9719046_A_G	MTMR14	64419	3	9719046	9719046	3p26	NM_001077525.2	NP_071930.2	-	E266G	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001077525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9719717_T_C	MTMR14	64419	3	9719717	9719717	3p26	NM_001077525.2	NP_071930.2	-	L291P	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001077525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9726287_T_G	MTMR14	64419	3	9726287	9726287	3p26	NM_001077525.2	NP_071930.2	-	V328G	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001077525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9731644_G_A	MTMR14	64419	3	9731644	9731644	3p26	NM_001077525.2	NP_071930.2	rs114710124	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9739442_G_A	MTMR14	64419	3	9739442	9739442	3p26	NM_001077525.2	NP_071930.2	-	G554D	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001077525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9746242_C_A	CPNE9	151835	3	9746242	9746242	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9746256_G_A	CPNE9	151835	3	9746256	9746256	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	-	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr3:9746646_C_A	CPNE9	151835	3	9746646	9746646	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	-	-	0	0	0.13	 	0.97	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9747177_C_T	CPNE9	151835	3	9747177	9747177	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	-	-	0	0	0.01	 	0.031	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9747392_G_C	CPNE9	151835	3	9747392	9747392	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	rs78883514	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	70.588	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9754716_G_T	CPNE9	151835	3	9754716	9754716	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	-	-	0	0	0	 	0.712	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9757200_A_G	CPNE9	151835	3	9757200	9757200	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	rs188386953	-	0.001	0	0	 	0.753	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9759820_G_A	CPNE9	151835	3	9759820	9759820	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	-	-	0	0	0.02	 	0.767	Type 2	-	-	-	-	-	65.031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9759922_C_T	CPNE9	151835	3	9759922	9759922	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	rs11918935	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr3:9760114_T_A	CPNE9	151835	3	9760114	9760114	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	rs76369335	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:9767651_T_C	CPNE9	151835	3	9767651	9767651	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	rs71314361	-	0.002	0.002	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9767686_C_A	CPNE9	151835	3	9767686	9767686	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	-	-	0	0	0	 	0.785	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9768336_C_G	CPNE9	151835	3	9768336	9768336	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	rs3868893	-	0.48	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	68.75	100	-	-	100	-	-	-	100	-	94.737	-	100	-	33.333	42.424	-	54.167	40	-	-	23.529	37.931	-	-	-	68.421	42.857	-	-	100	-	-	61.538	48.485	63.043	-	-	100	100	100	-	-	50	-	-	55.556	-	-	100	100	-	-	100	62.5	-	44	-	16.176
chr3:9768827_G_A	CPNE9	151835	3	9768827	9768827	3p25.3	NM_153635.2	NP_705899.2	-	-	0.001	0.001	0.03	 	0.658	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9780737_C_T	BRPF1	7862	3	9780737	9780737	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	rs17050537	D218D	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9781094_C_T	BRPF1	7862	3	9781094	9781094	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	-	G337G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9781169_C_T	BRPF1	7862	3	9781169	9781169	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	-	F362F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9781418_C_T	BRPF1	7862	3	9781418	9781418	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	-	D445D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9783081_C_T	BRPF1	7862	3	9783081	9783081	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	rs73021442	L604L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9783147_A_G	BRPF1	7862	3	9783147	9783147	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	rs696513	-	0.22	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	54.839	70	-	31.481	-	100	-	-	58.621	47.059	-	50	-	-	60.87	88.889	55.556	23.529	71.429	100	50	52.174	-	-	-	100	100	31.818	45	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	100	68	84.615	-	100	-	-	100	100	-	75	100	60	51.22	65
chr3:9784832_*_+C	BRPF1	7862	3	9784832	9784832	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	-	R736fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001003694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9785527_C_T	BRPF1	7862	3	9785527	9785527	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	-	D859D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003694	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9785872_C_T	BRPF1	7862	3	9785872	9785872	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9787235_G_T	BRPF1	7862	3	9787235	9787235	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9787380_C_T	BRPF1	7862	3	9787380	9787380	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	-	G1064G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9787527_C_T	BRPF1	7862	3	9787527	9787527	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	rs17050543	G1079G	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9787946_A_C	BRPF1	7862	3	9787946	9787946	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	rs17050545	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9788027_G_A	BRPF1	7862	3	9788027	9788027	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	-	G1123E	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001003694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9788168_C_T	BRPF1	7862	3	9788168	9788168	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	rs2269112	-	0.13	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	66.667	-	-	-	30.612	-	-	-	28.571	-	74.194	-	100	-	42.553	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	28.125	-	61.364	28.571	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	100	-	-	55.172	-	-	-	38.462	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729
chr3:9789057_A_G	BRPF1	7862	3	9789057	9789057	3p26-p25	NM_001003694.1	NP_004625.2	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9792861_G_T	OGG1	4968	3	9792861	9792861	3p26.2	NM_016829.2	NP_058436.1	-	A124S	0	0	0.14	Missense	0.007	Type 2	NM_002542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9793524_C_T	OGG1	4968	3	9793524	9793524	3p26.2	NM_016829.2	NP_058436.1	rs143170381	I152I	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9798140_C_G	OGG1	4968	3	9798140	9798140	3p26.2	NM_016829.2	NP_058436.1	rs2072668	-	0.33	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	75	-	-	-	31.169	-	52	-	44.737	-	94.872	-	100	-	51.064	-	61.111	-	-	100	-	-	-	40	39.655	48.214	46.552	60.714	76.471	100	-	-	-	-	48.387	-	-	-	100	-	60.784	-	-	75.556	100	-	-	52.174	-	51.163	100	-	-	-	-	100	-	-	62.712
chr3:9798205_C_T	OGG1	4968	3	9798205	9798205	3p26.2	NM_016829.2	NP_058436.1	-	P266P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9798270_C_T	OGG1	4968	3	9798270	9798270	3p26.2	NM_016829.2	NP_058436.1	rs3219012	A288V	0	0.001	0.09	Missense	0.021	Type 1	NM_002542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9798773_C_G	OGG1	4968	3	9798773	9798773	3p26.2	NM_016829.2	NP_058436.1	rs1052133	S326C	0.3	0.215	0.01	Missense	0.354	Type 1	NM_002542	100	57.895	-	-	-	32.258	-	48.78	-	30.769	-	95.833	-	100	-	65.854	-	75	-	-	100	-	-	-	22.857	39.286	67.742	70	60	85.714	100	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	46.154	-	-	59.524	100	-	-	46.154	-	22.222	100	-	-	-	-	100	-	-	70
chr3:9803126_A_G	-	-	3	9803126	9803126	-	-	-	rs17252807	-	0.35	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.57	41.053	100	-	100	44.231	100	52.381	41.026	-	100	-	51.667	34.667	34.94	-	40.678	60.938	-	36.667	58.108	45.283	-	41.176	100	32.075	44.444	-	-	-	100	100	100	41.558	100	-	30.612	-	-	-	-	100	29.577	100	50.909	100	53.846	100	-	-	100	100	-	70	-	56.522	51.562	-
chr3:9804576_A_G	-	-	3	9804576	9804576	-	-	-	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9828993_C_T	TADA3	10474	3	9828993	9828993	3p25.3	NM_006354.3	NP_597814.1	-	R199H	0	0	0	Missense	0.078	Type 2	NM_006354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9831680_G_C	TADA3	10474	3	9831680	9831680	3p25.3	NM_006354.3	NP_597814.1	rs293791	-	0.14	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	68.75	50	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-
chr3:9833009_G_A	TADA3	10474	3	9833009	9833009	3p25.3	NM_006354.3	NP_597814.1	-	L48L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9833070_C_T	TADA3	10474	3	9833070	9833070	3p25.3	NM_006354.3	NP_597814.1	rs141659244	T27T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9839336_C_A	-	-	3	9839336	9839336	-	-	-	rs41278551	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9847846_A_G	-	-	3	9847846	9847846	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9847897_*_-T	ARPC4	10093	3	9847897	9847897	3p25.3	NM_001024960.2	NP_001020131.1	-	X79K	0	0	-1	Read_through	-1	Type 2	NM_001024959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9859361_G_A	-	-	3	9859361	9859361	-	-	-	-	P259P	0	0.00039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9867602_G_A	-	-	3	9867602	9867602	-	-	-	-	V425M	0	0	0.04	Missense	0.004	Type 2	NM_001025930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9867618_A_G	-	-	3	9867618	9867618	-	-	-	-	K430R	0	0	0.01	Missense	0.015	Type 2	NM_001025930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9867624_G_A	-	-	3	9867624	9867624	-	-	-	-	R432H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001025930	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9867625_C_T	-	-	3	9867625	9867625	-	-	-	rs3732527	R432R	0.52	0.643	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025930	-	-	100	38.532	100	-	100	52.083	100	51.22	38.776	-	100	-	100	42.593	100	50	44.262	74.194	-	100	100	100	48.649	42.857	36.364	41.935	55.263	37.5	-	100	100	100	100	95.745	100	-	47.059	100	100	-	-	100	34.884	-	53.333	100	72	100	54.167	-	100	100	100	70.588	100	100	100	-
chr3:9868654_A_G	-	-	3	9868654	9868654	-	-	-	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9870857_G_A	-	-	3	9870857	9870857	-	-	-	rs2290303	Q587Q	0.33	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025930	-	-	37.052	99.13	100	-	100	50.667	100	60.294	49.315	-	100	-	48.544	46.4	55.446	56.098	40.741	71.111	-	55.769	63.415	49.153	73.684	55.738	38.788	28.889	50.746	33.333	-	-	100	100	100	100	48.81	-	58.696	-	-	-	100	100	-	-	60	100	53.968	100	-	-	100	100	-	67.391	100	42.647	47.788	-
chr3:9871027_G_A	-	-	3	9871027	9871027	-	-	-	rs141851512	R644Q	0	0.00019	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_001025930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9871030_T_G	-	-	3	9871030	9871030	-	-	-	rs2290305	M645R	0.52	0.653	1	Missense	0	Type 1	NM_001025930	-	-	100	100	100	-	-	76.471	100	63.636	48.889	-	95	-	100	100	100	-	34.483	65.217	-	100	100	100	58.333	52.381	30.303	20	40	-	-	100	100	100	100	100	100	-	50	-	100	-	100	-	35.714	-	72.34	100	-	100	54.545	-	100	100	100	50	100	100	100	-
chr3:9874860_G_T	TTLL3	26140	3	9874860	9874860	3p25.3	NM_001025930.3	NP_001021100.3	-	A686S	0	0	0.06	Missense	0.013	Type 2	NM_001025930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9874914_C_T	TTLL3	26140	3	9874914	9874914	3p25.3	NM_001025930.3	NP_001021100.3	rs115917139	R704X	0.02	0.032	0.96	Nonsense	0.72	Type 1	NM_001025930	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9876512_T_C	TTLL3	26140	3	9876512	9876512	3p25.3	NM_001025930.3	NP_001021100.3	-	L758P	0	0.001	0	Missense	0.278	Type 1	NM_001025930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9876919_G_A	TTLL3	26140	3	9876919	9876919	3p25.3	NM_001025930.3	NP_001021100.3	rs1057278	A832T	0.15	0.181	0.03	Missense	0.017	Type 1	NM_001025930	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	68.182	-	-	-	-	57.5	43.478	34	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	100	-	-	43.75	40.244	-
chr3:9876987_G_A	TTLL3	26140	3	9876987	9876987	3p25.3	NM_001025930.3	NP_001021100.3	rs1057281	R854R	0.13	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025930	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	64.706	-	-	-	-	46.667	44.444	59.375	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	50	-	-
chr3:9877030_C_T	TTLL3	26140	3	9877030	9877030	3p25.3	NM_001025930.3	NP_001021100.3	-	R869X	0	0.0001	1	Nonsense	0.053	Type 1	NM_001025930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9881875_T_C	RPUSD3	285367	3	9881875	9881875	3p25.3	NM_173659.3	NP_001136019.1	rs113421140	P224P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-
chr3:9881953_C_T	RPUSD3	285367	3	9881953	9881953	3p25.3	NM_173659.3	NP_001136019.1	rs116550290	L198L	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9882439_C_T	RPUSD3	285367	3	9882439	9882439	3p25.3	NM_173659.3	NP_001136019.1	-	R138H	0	0	0.16	Missense	0.003	Type 2	NM_001142547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9885109_C_T	RPUSD3	285367	3	9885109	9885109	3p25.3	NM_173659.3	NP_001136019.1	rs57223920	-	0.09	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9885127_G_A	RPUSD3	285367	3	9885127	9885127	3p25.3	NM_173659.3	NP_001136019.1	rs148538908	-	0.004	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9885615_G_C	RPUSD3	285367	3	9885615	9885615	3p25.3	NM_173659.3	NP_001136019.1	rs2290306	V28V	0.09	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142547	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9885638_C_A	RPUSD3	285367	3	9885638	9885638	3p25.3	NM_173659.3	NP_001136019.1	-	G21C	0	0	0.02	Missense	0.205	Type 2	NM_001142547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9885679_C_G	RPUSD3	285367	3	9885679	9885679	3p25.3	NM_173659.3	NP_001136019.1	rs144970409	R7P	0.01	0.004	0.27	Missense	-1	Type 1	NM_001142547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr3:9918861_C_A	CIDEC	63924	3	9918861	9918861	3p25.3	NM_022094.3	NP_001186481.1	rs456168	L32L	0.31	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199551	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9920138_G_C	CIDEC	63924	3	9920138	9920138	3p25.3	NM_022094.3	NP_001186481.1	rs17851444	L11L	0.08	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199551	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	36.957	-	-	-	-	54.545	26.966	-	-	-	66.667	-	-	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9932441_C_A	JAGN1	84522	3	9932441	9932441	3p25.2	NM_032492.3	NP_115881.3	-	T12N	0	0	0.06	Missense	0.157	Type 2	NM_032492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9934605_T_C	JAGN1	84522	3	9934605	9934605	3p25.2	NM_032492.3	NP_115881.3	rs279553	T32T	0.68	0.686	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032492	100	30.435	100	35.714	46.914	100	83.333	57.143	33.333	52.632	77.586	96.97	55.556	100	48.485	42.391	100	100	47.826	-	-	-	77.778	33.333	60.976	100	-	44.286	39.286	-	-	100	-	-	-	45.205	51.515	100	100	100	100	100	100	-	23.256	-	57.143	23.81	29.167	-	100	100	-	100	100	69.231	100	38.235	42.466	100
chr3:9934753_A_G	JAGN1	84522	3	9934753	9934753	3p25.2	NM_032492.3	NP_115881.3	rs35365817	I82V	0.02	0.025	0.29	Missense	0.336	Type 1	NM_032492	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	29.825
chr3:9944636_C_T	IL17RE	132014	3	9944636	9944636	3p25.3	NM_001193380.1	NP_705613.1	rs12492494	A7V	0.004	0.007	0	Missense	0.778	Type 1	NM_001193380	-	-	-	62.821	-	-	-	-	68.421	-	30.709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9945059_C_T	IL17RE	132014	3	9945059	9945059	3p25.3	NM_001193380.1	NP_705613.1	rs114351845	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:9945861_T_C	IL17RE	132014	3	9945861	9945861	3p25.3	NM_001193380.1	NP_705613.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9948056_C_T	IL17RE	132014	3	9948056	9948056	3p25.3	NM_001193380.1	NP_705613.1	-	R93W	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_001193380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9949990_A_T	IL17RE	132014	3	9949990	9949990	3p25.3	NM_001193380.1	NP_705613.1	-	E245V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001193380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9952706_A_G	IL17RE	132014	3	9952706	9952706	3p25.3	NM_001193380.1	NP_705613.1	rs279572	T320T	0.43	0.566	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193380	100	40	100	27.778	-	69.62	46.429	42.466	20	38	64.615	92.857	45.614	100	50	44.118	100	100	52.542	-	-	-	57.627	51.852	58.621	100	-	-	45.283	44	-	100	-	-	-	50.617	40.426	100	100	100	100	40	-	-	30.952	-	-	36.364	43.333	-	60	-	-	100	100	40	100	50	52.747	100
chr3:9952788_T_C	IL17RE	132014	3	9952788	9952788	3p25.3	NM_001193380.1	NP_705613.1	rs279571	-	0.44	0.569	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	34.783	100	-	-	52	66.667	52.174	38.095	50	69.811	100	51.852	100	43.75	53.125	100	100	46.875	-	-	-	62.5	41.667	85.714	100	-	25	33.333	35.714	-	100	-	-	-	54.286	33.333	100	100	-	100	41.176	-	-	36.667	-	-	50	-	-	36.364	-	-	100	100	-	-	-	46.154	100
chr3:9953196_G_T	IL17RE	132014	3	9953196	9953196	3p25.3	NM_001193380.1	NP_705613.1	-	R381I	0	0	0	Missense	0.944	Type 2	NM_001193380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9956279_G_A	IL17RE	132014	3	9956279	9956279	3p25.3	NM_001193380.1	NP_705613.1	rs455863	G473R	0.37	0.491	0	Missense	-1	Type 1	NM_001193380	100	-	100	42.857	-	68	41.667	38.235	31.579	81.25	64.407	100	40	100	50	50	100	100	45.946	-	-	-	79.31	37.143	83.333	100	-	-	45	-	-	100	-	-	-	47.059	-	100	100	100	100	33.333	-	-	41.379	-	-	-	-	-	65	-	-	100	100	-	100	27.778	50	100
chr3:9956894_C_T	IL17RE	132014	3	9956894	9956894	3p25.3	NM_001193380.1	NP_705613.1	rs693802	-	0.37	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9957455_C_T	IL17RE	132014	3	9957455	9957455	3p25.3	NM_001193380.1	NP_705613.1	rs1056286	L656L	0.34	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153480	100	50	100	-	-	90	-	47.619	-	35	81.481	100	-	100	41.176	50	100	-	52.941	-	-	-	61.29	-	30.769	100	-	-	26.667	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	52.632	-	-	23.81	-	-	50	-	-	71.429	-	-	100	100	-	100	-	37.143	100
chr3:9959059_T_C	IL17RC	84818	3	9959059	9959059	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	-	S20S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001203263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9959713_C_T	IL17RC	84818	3	9959713	9959713	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs4686383	T78T	0.09	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001203263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9959753_G_A	IL17RC	84818	3	9959753	9959753	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs143412184	V92M	0.002	0.003	0	Missense	0.843	Type 1	NM_001203263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:9960070_C_T	IL17RC	84818	3	9960070	9960070	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs708567	S111L	0.39	0.516	0.13	Missense	0.054	Type 1	NM_001203263	100	44.444	100	27.778	-	76.923	-	35.714	-	-	60	100	27.778	100	-	50	-	-	38.462	-	-	-	78.571	23.529	90	100	-	-	47.059	-	-	100	-	-	-	35.294	-	100	100	100	100	50	-	-	25	-	-	38.462	60	-	52.632	-	-	100	100	62.5	100	50	46.429	100
chr3:9965582_G_A	IL17RC	84818	3	9965582	9965582	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs75692599	V199M	0.01	0.017	0	Missense	0.064	Type 1	NM_001203265	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9965713_T_A	IL17RC	84818	3	9965713	9965713	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs115949142	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9965745_C_T	IL17RC	84818	3	9965745	9965745	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs13097123	-	0.03	0.049	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9969911_C_T	IL17RC	84818	3	9969911	9969911	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs11917994	-	0.1	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9969935_*_-GG	IL17RC	84818	3	9969935	9969936	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs57179462	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	52.941	56.098	27.273	-	60.714	-	-	-	100	33.333	-	55	43.333	-	-	-	100	-	61.905	100	58.065	-	-	77.778	76.923	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	58.974	-	61.111	-	45.833	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr3:9970031_A_G	IL17RC	84818	3	9970031	9970031	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs279549	Q292R	1	0.995	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001203265	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	55.263	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:9970063_G_A	IL17RC	84818	3	9970063	9970063	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs145516404	A303T	0.003	0.002	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_001203265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:9970121_C_T	IL17RC	84818	3	9970121	9970121	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs115419420	P322L	0.02	0.033	0.31	Missense	0.236	Type 1	NM_001203265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	47.059	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9970158_C_T	IL17RC	84818	3	9970158	9970158	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs279548	N334N	0.17	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001203265	-	-	35.556	100	-	-	63.636	33.333	100	-	100	-	100	100	41.667	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	100	-	-	53.333	-	-
chr3:9971825_G_A	IL17RC	84818	3	9971825	9971825	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	-	A392T	0	0	0.24	Missense	0.006	Type 2	NM_001203265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9971833_G_A	IL17RC	84818	3	9971833	9971833	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	-	T394T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001203265	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9974543_G_C	IL17RC	84818	3	9974543	9974543	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs148575246	-	0.01	0.006	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_153461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9974809_G_A	IL17RC	84818	3	9974809	9974809	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs76999397	A535A	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001203264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9975040_C_A	IL17RC	84818	3	9975040	9975040	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	-	A612A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001203264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9975247_C_G	IL17RC	84818	3	9975247	9975247	3p25.3|3p25.3-p24.1	NM_001203265.1	NP_001190192.1	rs183956	G681G	0.99	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001203264	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9976159_A_G	CRELD1	78987	3	9976159	9976159	3p25.3	NM_015513.4	NP_001070883.1	rs279552	M13V	0.99	0.992	0.84	Missense	0.005	Type 1	NM_015513	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.872	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	-	100	100	67.797	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:9985096_G_A	CRELD1	78987	3	9985096	9985096	3p25.3	NM_015513.4	NP_001070883.1	rs76764016	P315P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9986104_G_A	CRELD1	78987	3	9986104	9986104	3p25.3	NM_015513.4	NP_001070883.1	rs114286445	Q368Q	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9988331_C_T	PRRT3	285368	3	9988331	9988331	3p25.3	NM_207351.3	NP_997234.3	-	P842P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9988424_G_T	PRRT3	285368	3	9988424	9988424	3p25.3	NM_207351.3	NP_997234.3	-	N811K	0	0	0	Missense	0.686	Type 2	NM_207351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9989414_G_A	PRRT3	285368	3	9989414	9989414	3p25.3	NM_207351.3	NP_997234.3	-	L481L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:9990800_G_C	PRRT3	285368	3	9990800	9990800	3p25.3	NM_207351.3	NP_997234.3	rs59465469	R334G	0.37	0.386	1	Missense	0	Type 1	NM_207351	-	28	64.706	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	44.444	44	-	100	-	100	28.571	55	-	-	72.549	100	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	48.387	100	-	-	-	-	59.649	100	72.917	-	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9991041_G_A	PRRT3	285368	3	9991041	9991041	3p25.3	NM_207351.3	NP_997234.3	rs116497247	G253G	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	70.833	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9991101_C_G	PRRT3	285368	3	9991101	9991101	3p25.3	NM_207351.3	NP_997234.3	rs55847233	L233F	0.37	0.394	1	Missense	0	Type 1	NM_207351	-	34.615	70.588	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	55.556	72.222	-	98.438	-	100	35	55.769	-	-	51.613	100	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	60	100	-	-	-	-	76.596	100	68.182	-	53.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9991163_A_G	PRRT3	285368	3	9991163	9991163	3p25.3	NM_207351.3	NP_997234.3	rs55847610	S213P	0.37	0.384	1	Missense	0	Type 1	NM_207351	-	19.231	69.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	48.78	75	-	100	-	100	50	41.667	-	-	55.814	100	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	52.174	100	-	-	-	-	69.231	100	68.966	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9991388_G_C	PRRT3	285368	3	9991388	9991388	3p25.3	NM_207351.3	NP_997234.3	rs279601	Q138E	0.98	0.981	1	Missense	0	Type 1	NM_207351	100	100	100	100	98.889	100	100	40.385	100	100	100	97.297	100	100	96.154	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.152	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100
chr3:9991425_G_A	PRRT3	285368	3	9991425	9991425	3p25.3	NM_207351.3	NP_997234.3	rs76098202	H125H	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9991429_G_A	PRRT3	285368	3	9991429	9991429	3p25.3	NM_207351.3	NP_997234.3	rs73118392	S124F	0.05	0.048	0	Missense	0.957	Type 1	NM_207351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:9991481_T_C	PRRT3	285368	3	9991481	9991481	3p25.3	NM_207351.3	NP_997234.3	-	R107G	0	0.0001	0.2	Missense	0.997	Type 1	NM_207351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10005741_C_T	EMC3	55831	3	10005741	10005741	3p25.3	NM_018447.2	NP_060917.1	rs80142883	-	0.01	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10076843_T_C	FANCD2	2177	3	10076843	10076843	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10076851_*_-TT	FANCD2	2177	3	10076851	10076852	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	rs55973240	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	58.904	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10077955_A_G	FANCD2	2177	3	10077955	10077955	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	rs17032278	-	0.18	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	100	-	100	-	61.538	-	-	66.667	67.742	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	100	-	-	-	-	60	100	59.524	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10081545_G_C	FANCD2	2177	3	10081545	10081545	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	rs17032283	-	0.18	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	35.294	-	-	100	-	100	-	29.412	-	-	70	54.902	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	100	56.897	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10119917_T_C	FANCD2	2177	3	10119917	10119917	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	rs6805869	-	0.21	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	46.667	-	-	100	-	100	-	35	-	-	58.333	62.353	-	-	-	-	-	-	-	48.305	-	-	-	100	-	-	-	-	68.75	100	56.701	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10119928_A_G	FANCD2	2177	3	10119928	10119928	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	rs34810856	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10122745_C_T	FANCD2	2177	3	10122745	10122745	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	rs45622438	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10122927_C_T	FANCD2	2177	3	10122927	10122927	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	rs460965	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10123021_T_A	FANCD2OS	115795	3	10123021	10123021	3p25.3	NM_001164839.1	NP_001158311.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10133905_G_A	FANCD2	2177	3	10133905	10133905	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	-	R1273Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001018115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10133949_A_G	-	-	3	10133949	10133949	-	-	-	rs9811771	-	0.23	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	37.5	-	-	95.833	-	100	26.667	58.621	-	-	75.676	51.613	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	55.556	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10136863_T_C	-	-	3	10136863	10136863	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10138069_T_G	FANCD2	2177	3	10138069	10138069	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	rs2272125	L1366L	0.23	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018115	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	51.724	-	-	100	-	100	24.074	60	-	-	57.746	73.438	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	70.175	100	63.636	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10138189_T_C	-	-	3	10138189	10138189	-	-	-	rs2272124	-	0.23	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	100	-	100	56.25	42.857	-	-	75	62.5	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10142925_G_A	FANCD2	2177	3	10142925	10142925	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	-	E1445E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10142949_C_T	FANCD2	2177	3	10142949	10142949	3p26	NM_033084.3	NP_001018125.1	rs3172417	-	0.24	0.303	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	61.111	20.548	100	100	100	-	-	64.706	-	72.381	100	100	100	-	47.312	41.176	-	25	-	-	-	62.5	43.333	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	46.667	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	56.25	-	30.435	-	63.793
chr3:10146268_A_G	FANCD2OS	115795	3	10146268	10146268	3p25.3	NM_001164839.1	NP_001158311.1	rs60245764	L64P	0.03	0.034	-1	Missense	0	Type 1	NM_001164839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10183842_*_-G	VHL	7428	3	10183842	10183842	3p25.3	NM_000551.3	NP_000542.1	-	G104fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10188283_*_-TGAC	VHL	7428	3	10188283	10188286	3p25.3	NM_000551.3	NP_000542.1	-	142_143del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:10188363_A_G	VHL	7428	3	10188363	10188363	3p25.3	NM_000551.3	NP_000542.1	rs34661876	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10219508_T_C	IRAK2	3656	3	10219508	10219508	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs2306696	-	0.17	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	76.923	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	65	50	-	60	-	-	-	37.5	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-
chr3:10219510_C_T	IRAK2	3656	3	10219510	10219510	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs1711109	-	0.18	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.73	52.174	-	52	100	-	75	100	79.245	66.667	48	100	30.435	-	66.667	-	64	-	100	-	-	41.176	100	100	-	60.87	-	-	-	100	-	-	60.87	29.63	56.818	100	66.667	-	100	100	-	100	32.258	-	-	100	41.667	100	70	-	-	100	100	-	-	46.667	-	27.273
chr3:10219567_C_A	IRAK2	3656	3	10219567	10219567	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs11465864	S47Y	0.01	0.014	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:10219729_A_G	IRAK2	3656	3	10219729	10219729	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs1681663	-	0.6	0.734	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	77.778	-	42.857	63.636	100	74.286	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	63.158	100	100	100	62.5	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	-	-	100	-	75.758	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	25
chr3:10242243_G_A	IRAK2	3656	3	10242243	10242243	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs263411	-	0.5	0.55	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	39.13	58.333	100	-	-	66.667	-	50	-	-	57.143	-	-	100	100	-	19.048	100	-	100	70	66.667	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	22.222	48.889	33.333	-	-	100	-	-	100	-	51.852	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	70	-	-	100	71.429
chr3:10251340_C_G	IRAK2	3656	3	10251340	10251340	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs464286	S164S	0.1	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001570	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	71.831
chr3:10254968_C_T	IRAK2	3656	3	10254968	10254968	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs56154338	D202D	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:10255002_C_G	IRAK2	3656	3	10255002	10255002	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs35060588	R214G	0.04	0.045	0.08	Missense	0.003	Type 1	NM_001570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	41.304	-	-	-	100	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	39.583	-
chr3:10258621_C_A	IRAK2	3656	3	10258621	10258621	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	-	C264X	0	0	-1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10264299_C_T	IRAK2	3656	3	10264299	10264299	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs813591	-	0.33	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	-	-	-	22.727	-	46.269	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr3:10264480_C_G	IRAK2	3656	3	10264480	10264480	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs3844283	L392V	0.3	0.355	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001570	100	61.667	-	100	66.516	-	62.963	-	-	43.299	52	-	-	-	52.747	100	49.242	-	45.714	67.742	-	100	63.542	55.435	-	-	100	-	100	35.185	100	-	99.13	100	31.034	47.126	36.792	100	-	-	100	-	100	-	60.87	-	61.943	-	100	-	37.838	100	100	100	-	59.184	100	48.81	40.323	-
chr3:10264535_C_T	IRAK2	3656	3	10264535	10264535	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs142551482	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr3:10276163_T_A	IRAK2	3656	3	10276163	10276163	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs708035	D431E	0.79	0.678	1	Missense	0	Type 1	NM_001570	100	100	63.077	100	100	26.19	58.824	38.462	30.769	30.303	75.714	-	52.632	-	50	100	100	66.667	47.5	100	-	100	100	52	-	-	100	32.558	100	35.484	100	-	100	100	34.615	60	44.156	100	-	100	100	-	100	-	84.375	100	100	-	100	-	37.931	100	100	100	-	100	100	37.931	100	-
chr3:10276185_C_G	IRAK2	3656	3	10276185	10276185	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs11465927	L439V	0.02	0.026	0.85	Missense	0.002	Type 1	NM_001570	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10280482_G_A	IRAK2	3656	3	10280482	10280482	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs149973534	T508T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10280753_G_A	IRAK2	3656	3	10280753	10280753	3p25.3	NM_001570.3	NP_001561.3	rs11465932	-	0.39	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	68.421	65.672	100	75.556	-	55.556	-	-	43.478	57.895	-	46.341	-	43.478	100	55	-	36.735	70.833	-	100	59.375	50	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	46.429	51.786	57.143	100	-	-	100	-	100	-	52.5	100	100	-	100	-	40	100	100	100	-	62.5	100	57.143	100	-
chr3:10302044_G_T	TATDN2	9797	3	10302044	10302044	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs2241313	S213I	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_014760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10302045_C_T	TATDN2	9797	3	10302045	10302045	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs2241313	S213S	0.29	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014760	-	-	-	-	36.364	78.947	-	39.13	35.294	-	20.513	-	-	-	-	-	38.095	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10302056_A_G	TATDN2	9797	3	10302056	10302056	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs2241314	H217R	0.31	0.155	0.87	Missense	0.011	Type 1	NM_014760	-	-	-	-	32.258	72.727	-	44.444	37.5	-	24.138	-	-	-	-	-	38.462	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10302172_G_A	TATDN2	9797	3	10302172	10302172	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs394558	V256I	0.56	0.394	0.4	Missense	0.697	Type 1	NM_014760	-	-	57.143	-	100	100	-	50	-	-	82.143	-	46.154	-	-	62.069	-	-	35.294	29.167	-	57.143	66.667	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	35.714	66.667	-	100	-	-	-	-	100	-	75	100	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr3:10302329_C_G	TATDN2	9797	3	10302329	10302329	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs61730108	S308C	0	0.00046	0	Missense	0.001	Type 1	NM_014760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10302369_T_C	TATDN2	9797	3	10302369	10302369	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs451952	-	0.56	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.105	76.471	-	100	100	-	60	31.818	-	88.235	-	68.75	-	38.462	59.649	42.308	36.364	43.478	31.25	-	53.846	64.706	-	-	-	100	33.333	100	73.333	-	-	100	100	53.846	38.462	61.667	100	-	100	-	-	100	-	53.333	100	37.143	-	46.667	-	-	-	100	-	-	100	-	37.5	100	-
chr3:10311939_C_T	TATDN2	9797	3	10311939	10311939	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs2075352	P358L	0.18	0.15	0.15	Missense	0.881	Type 1	NM_014760	-	-	60.345	-	-	68	-	-	-	-	-	-	50	-	-	42.254	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	37.736	-
chr3:10312113_T_C	TATDN2	9797	3	10312113	10312113	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs61730105	M416T	0.03	0.036	0.03	Missense	0	Type 1	NM_014760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10312507_A_G	TATDN2	9797	3	10312507	10312507	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs2075353	L547L	0.13	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014760	-	-	76.471	-	-	65	-	-	-	-	-	-	52	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	40	-
chr3:10312720_C_G	TATDN2	9797	3	10312720	10312720	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs150159130	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10318035_C_T	TATDN2	9797	3	10318035	10318035	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10318060_C_T	TATDN2	9797	3	10318060	10318060	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	-	L617L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10320141_C_T	TATDN2	9797	3	10320141	10320141	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs150215933	R714C	0	0.00009	0.04	Missense	0.988	Type 1	NM_014760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10320579_G_A	TATDN2	9797	3	10320579	10320579	3p25.3	NM_014760.3	NP_055575.3	rs61730103	S719N	0.005	0.005	0.1	Missense	0.122	Type 1	NM_014760	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10328453_T_A	GHRL	51738	3	10328453	10328453	3p26-p25	NM_001134945.1	NP_001128413.1	rs4684677	Q39L	0.07	0.043	0	Missense	1	Type 1	NM_001134946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	58.333	-	44.444	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10331457_G_T	GHRL	51738	3	10331457	10331457	3p26-p25	NM_001134945.1	NP_001128413.1	rs696217	L60M	0.09	0.06	0.02	Missense	0.974	Type 1	NM_001134944	-	-	78.182	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	50	-	52.941	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	59.649	-
chr3:10345767_C_T	SEC13	6396	3	10345767	10345767	3p25-p24	NM_183352.1	NP_001129704.1	-	W252X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001136232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10353626_C_T	SEC13	6396	3	10353626	10353626	3p25-p24	NM_183352.1	NP_001129704.1	rs35671	-	0.19	0.234	0.18	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	47.619	-	34.783	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	64.865	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	52	-
chr3:10370486_G_C	ATP2B2	491	3	10370486	10370486	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs4327369	-	0.42	0.309	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	97.959	64.286	-	100	-	35.714	66.667	64.286	28.571	-	24.194	-	-	-	40.741	50	48.148	-	-	19.355	-	-	52.381	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:10370590_C_T	ATP2B2	491	3	10370590	10370590	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	-	D1169N	0	0	0	Missense	0.004	Type 2	NM_001683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10379923_C_T	ATP2B2	491	3	10379923	10379923	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs35678	A1074A	0.53	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001683	100	100	-	65.333	68.116	34.615	57.143	48.958	65.217	42.857	73.125	-	46.032	-	44.792	-	45.161	-	-	69.091	-	46.512	69.512	100	-	-	100	39.706	-	-	100	-	100	100	-	54.286	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	64.029	-	46.875	-	-	-	-	100	-	42.857	-	51.786	56.25	56.075
chr3:10381938_G_T	ATP2B2	491	3	10381938	10381938	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	-	L1030L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10382357_C_T	ATP2B2	491	3	10382357	10382357	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	-	R938R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10384533_G_A	ATP2B2	491	3	10384533	10384533	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs148560963	Y895Y	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001683	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10387059_C_A	ATP2B2	491	3	10387059	10387059	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs241509	-	0.41	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55	-	100	61.017	-	76.923	51.515	42.857	68.421	67.105	-	61.905	-	54.348	-	100	-	54.762	58.621	-	56.522	78.378	41.935	-	62.319	100	42.857	-	-	100	-	100	100	-	43.333	55.102	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	56.364	-	50	-	47.368	-	-	100	-	50	-	100	57.407	100
chr3:10387824_G_A	ATP2B2	491	3	10387824	10387824	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10401798_T_G	ATP2B2	491	3	10401798	10401798	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	-	K512Q	0	0	0	Missense	0.004	Type 2	NM_001683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10401856_G_T	ATP2B2	491	3	10401856	10401856	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs2278554	-	0.4	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	100	80	-	-	-	-	75	81.818	-	-	-	-	-	100	-	-	77.778	-	50	87.5	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.25	100
chr3:10413526_G_A	ATP2B2	491	3	10413526	10413526	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs2289272	I497I	0.04	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10413597_C_T	ATP2B2	491	3	10413597	10413597	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs144118750	V474I	0.001	0.002	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10413601_G_A	ATP2B2	491	3	10413601	10413601	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs2289273	G472G	0.13	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001683	-	-	68.807	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	54.054	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.216	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	48.344	-
chr3:10413715_G_A	ATP2B2	491	3	10413715	10413715	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs2289274	N434N	0.25	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001683	-	70.455	64.516	100	-	68.354	-	-	75.41	-	-	-	57.534	-	-	50.781	49.254	47.619	42.857	54.43	-	50	68.254	26.154	61.905	42.857	65.517	-	50	-	-	-	-	-	-	51.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	61.765	-	42.593	49.645	100
chr3:10417188_C_T	ATP2B2	491	3	10417188	10417188	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	-	V403M	0	0	0.08	Missense	0.117	Type 2	NM_001683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10420087_T_C	ATP2B2	491	3	10420087	10420087	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs751122	Q305Q	0.45	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001683	-	-	60.606	-	67.647	71.429	-	-	-	42.105	57.143	-	-	-	40.909	30.435	47.059	-	-	30	-	-	-	-	80	-	25.926	31.579	-	-	-	-	100	100	-	50	61.29	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	38.462	100	-
chr3:10420113_G_A	ATP2B2	491	3	10420113	10420113	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs41293347	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10427037_A_G	ATP2B2	491	3	10427037	10427037	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10429908_A_T	ATP2B2	491	3	10429908	10429908	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs45596135	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10442673_G_A	ATP2B2	491	3	10442673	10442673	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	-	R249C	0	0	0	Missense	0.925	Type 2	NM_001001331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10442779_C_T	ATP2B2	491	3	10442779	10442779	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs26797	-	0.13	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.967	-	34.375	26.667	50	51.064	-	75	-	100	39.474	100	-	51.064	-	100	47.826	-	100	52.778	-	-	35.714	-	-	59.574	50	100	-	-	-	-	100	-	49.18	-	43.333	-	-	100	100	100	-	100	-	53.333	60	100	44.737	100	100	-	100	-	100	-	-	-
chr3:10443827_G_C	ATP2B2	491	3	10443827	10443827	3p25.3	NM_001683.3	NP_001674.2	rs13084776	V201V	0.14	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001331	100	100	-	-	-	-	-	-	88.235	-	32.353	-	47.059	-	68.421	-	-	-	42.857	70	-	50	82.353	43.75	-	62.069	63.158	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	57.143	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	57.576	100
chr3:10861501_C_T	SLC6A11	6538	3	10861501	10861501	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	rs61746357	L166L	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014229	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10865034_G_A	SLC6A11	6538	3	10865034	10865034	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	-	V194M	0	0	0.13	Missense	0.001	Type 2	NM_014229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10865040_C_T	SLC6A11	6538	3	10865040	10865040	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	-	L196L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10885920_T_C	SLC6A11	6538	3	10885920	10885920	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	rs2304725	S215S	0.34	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014229	100	100	-	25.714	58.333	-	-	-	56.098	100	17.73	95	40	100	-	-	43.75	61.538	41.333	-	-	-	27.778	-	-	30.851	100	-	-	-	100	-	100	100	21.429	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	100	-	-	100	100	49.167	20.238
chr3:10916613_C_T	SLC6A11	6538	3	10916613	10916613	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	rs78860697	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	29.966	28.713	-	-	-	-	60.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	100	-	29.508	-	-	-	-
chr3:10916663_G_A	SLC6A11	6538	3	10916663	10916663	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	rs7620415	A258A	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10960146_C_T	SLC6A11	6538	3	10960146	10960146	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10967712_G_A	SLC6A11	6538	3	10967712	10967712	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	rs2272394	A381A	0.04	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10967739_T_C	SLC6A11	6538	3	10967739	10967739	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	rs2272395	P390P	0.36	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014229	-	-	33.333	64.706	-	100	73.333	33.333	-	-	-	-	38.462	-	100	100	45	40	100	100	100	100	44.828	36.364	100	53.125	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	100	34.043	-	100	-	-	35.714	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	52.273	25
chr3:10967785_C_T	SLC6A11	6538	3	10967785	10967785	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	-	L406L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10970945_C_T	SLC6A11	6538	3	10970945	10970945	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	-	R431W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10971056_G_A	SLC6A11	6538	3	10971056	10971056	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10975745_C_T	SLC6A11	6538	3	10975745	10975745	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	rs2272399	-	0.34	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	72.289	-	68	-	-	51.22	-	100	74.419	100	-	-	-	-	43.75	-	-	28.846	-	-	-	-	-	46.753	100	-	44.828	-	-	100	100	100	31.25	-	-	100	-	-	-	100	-	-	65	-	-	42.308	-	-	75.758	-	-	-	100	60	100	50	40.741	57.292
chr3:10976831_C_T	SLC6A11	6538	3	10976831	10976831	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	rs138805066	C564C	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014229	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:10976876_A_G	SLC6A11	6538	3	10976876	10976876	3p25.3	NM_014229.1	NP_055044.1	rs2245532	T579T	0.35	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014229	-	-	-	45.455	30.556	100	100	31.25	-	-	-	-	100	-	100	100	66.667	100	100	78.571	100	100	62.5	73.333	100	48	-	100	62.5	44.444	-	-	-	-	75	91.667	50	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	68.182	-
chr3:11058843_C_T	SLC6A1	6529	3	11058843	11058843	3p25.3	NM_003042.3	NP_003033.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11062003_C_A	SLC6A1	6529	3	11062003	11062003	3p25.3	NM_003042.3	NP_003033.3	-	F192L	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_003042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11062003_C_T	SLC6A1	6529	3	11062003	11062003	3p25.3	NM_003042.3	NP_003033.3	-	F192F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11064091_G_T	SLC6A1	6529	3	11064091	11064091	3p25.3	NM_003042.3	NP_003033.3	rs6344	T217T	0.05	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5
chr3:11068069_C_T	SLC6A1	6529	3	11068069	11068069	3p25.3	NM_003042.3	NP_003033.3	rs144773839	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11070883_G_T	SLC6A1	6529	3	11070883	11070883	3p25.3	NM_003042.3	NP_003033.3	rs150889270	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11070958_C_A	SLC6A1	6529	3	11070958	11070958	3p25.3	NM_003042.3	NP_003033.3	rs112095333	L415I	0.001	0.003	0.28	Missense	0	Type 1	NM_003042	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11070965_G_A	SLC6A1	6529	3	11070965	11070965	3p25.3	NM_003042.3	NP_003033.3	rs191293931	R417H	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_003042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11070971_G_A	SLC6A1	6529	3	11070971	11070971	3p25.3	NM_003042.3	NP_003033.3	-	R419H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11071014_G_C	SLC6A1	6529	3	11071014	11071014	3p25.3	NM_003042.3	NP_003033.3	-	L433L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11076400_C_G	SLC6A1	6529	3	11076400	11076400	3p25.3	NM_003042.3	NP_003033.3	rs35957531	-	0.07	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.491	-	-	-	50	31.429	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	27.273	100	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	31.008	58.065	-	100	-	100	-	-	-	-	-	43.137	-	-
chr3:11300707_T_C	HRH1	3269	3	11300707	11300707	3p25	NM_001098213.1	NP_001091682.1	rs901865	-	0.82	0.777	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	100	100	100	53.333	100	-	100	100	100	100	35.135	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.632	100	50	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100
chr3:11301157_C_T	HRH1	3269	3	11301157	11301157	3p25	NM_001098213.1	NP_001091682.1	-	S145L	0	0	0.02	Missense	0.221	Type 2	NM_001098211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11301791_A_G	HRH1	3269	3	11301791	11301791	3p25	NM_001098213.1	NP_001091682.1	rs2067468	Q356Q	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098211	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25.532	-	-
chr3:11350553_C_T	ATG7	10533	3	11350553	11350553	3p25.3	NM_001144912.1	NP_001138384.1	rs2305686	-	0.23	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.333	37.821	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47	-
chr3:11356845_A_C	ATG7	10533	3	11356845	11356845	3p25.3	NM_001144912.1	NP_001138384.1	-	N147H	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_001144912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11389502_C_T	ATG7	10533	3	11389502	11389502	3p25.3	NM_001144912.1	NP_001138384.1	rs143545741	P387L	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001144912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11400019_T_C	ATG7	10533	3	11400019	11400019	3p25.3	NM_001144912.1	NP_001138384.1	rs36117895	V432A	0.02	0.043	0.03	Missense	0.365	Type 1	NM_001144912	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr3:11400049_G_A	ATG7	10533	3	11400049	11400049	3p25.3	NM_001144912.1	NP_001138384.1	-	R442Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001144912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11402079_T_C	ATG7	10533	3	11402079	11402079	3p25.3	NM_001144912.1	NP_001138384.1	-	F463L	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001144912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11402141_C_G	ATG7	10533	3	11402141	11402141	3p25.3	NM_001144912.1	NP_001138384.1	rs146589465	D483E	0	0.001	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001144912	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11468324_T_C	ATG7	10533	3	11468324	11468324	3p25.3	NM_001144912.1	NP_001138384.1	-	V641A	0	0	0.49	Missense	0.009	Type 2	NM_001136031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11596302_T_C	ATG7	10533	3	11596302	11596302	3p25.3	NM_001144912.1	NP_001138384.1	rs2305295	D619D	0.25	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144912	-	100	71.795	36.667	27.273	-	-	-	-	-	-	-	42.308	100	51.064	58.621	100	-	-	-	-	42.105	-	35.294	61.905	-	-	-	50	-	-	-	-	-	77.143	-	100	-	-	100	-	47.826	100	-	-	100	-	42.857	40	-	45.455	-	-	100	-	-	100	52	-	-
chr3:11596348_C_T	ATG7	10533	3	11596348	11596348	3p25.3	NM_001144912.1	NP_001138384.1	rs14016	-	0.26	0.157	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.368	-
chr3:11600036_G_T	VGLL4	9686	3	11600036	11600036	3p25.3	NM_001128220.1	NP_001121693.1	-	V209V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11643453_C_T	VGLL4	9686	3	11643453	11643453	3p25.3	NM_001128220.1	NP_001121693.1	rs140210901	P42P	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11643465_T_C	VGLL4	9686	3	11643465	11643465	3p25.3	NM_001128220.1	NP_001121693.1	rs2276749	I38M	0.95	0.964	1	Missense	0.13	Type 1	NM_001128219	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	98.387	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	96.552	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	43.182	24
chr3:11744431_G_C	VGLL4	9686	3	11744431	11744431	3p25.3	NM_001128220.1	NP_001121693.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11850986_C_T	TAMM41	132001	3	11850986	11850986	3p25.2	NM_138807.2	NP_620162.1	rs138382621	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11858737_G_A	TAMM41	132001	3	11858737	11858737	3p25.2	NM_138807.2	NP_620162.1	-	R213X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_138807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11871215_T_C	TAMM41	132001	3	11871215	11871215	3p25.2	NM_138807.2	NP_620162.1	rs11551661	I179V	0.06	0.1	0.41	Missense	0	Type 1	NM_138807	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	50	-	-	-	-	-	75	42.308	57.895	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	53.333
chr3:11880760_T_C	TAMM41	132001	3	11880760	11880760	3p25.2	NM_138807.2	NP_620162.1	rs7641243	N116S	0.15	0.131	0.17	Missense	0	Type 1	NM_138807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11885696_A_C	TAMM41	132001	3	11885696	11885696	3p25.2	NM_138807.2	NP_620162.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:11887991_C_G	TAMM41	132001	3	11887991	11887991	3p25.2	NM_138807.2	NP_620162.1	rs408600	P40P	0.41	0.474	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138807	-	37.037	100	100	67.5	77.778	100	-	-	100	-	-	100	-	60	100	-	46.154	44.118	41.304	100	50	60.714	-	-	61.364	100	-	-	-	-	-	100	100	100	45.161	61.538	-	52.941	100	-	100	-	-	-	-	100	33.333	46.667	-	35.294	100	-	-	-	100	100	100	100	69.444
chr3:11887993_G_A	TAMM41	132001	3	11887993	11887993	3p25.2	NM_138807.2	NP_620162.1	rs144232229	P40S	0.01	0	0.12	Missense	0.005	Type 1	NM_138807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12195189_G_T	TIMP4	7079	3	12195189	12195189	3p25	NM_003256.3	NP_003247.1	-	P167P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12393125_C_G	PPARG	5468	3	12393125	12393125	3p25	NM_138711.3	NP_619726.2	rs1801282	P12A	0.07	0.089	0	Missense	0.979	Type 1	NM_015869	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	50	-	44.286	-	-	-	61.765	-	-	-	-	18.519	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr3:12434094_C_A	PPARG	5468	3	12434094	12434094	3p25	NM_138711.3	NP_619726.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12475474_A_C	PPARG	5468	3	12475474	12475474	3p25	NM_138711.3	NP_619726.2	-	K422Q	0	0	0.62	Missense	0.013	Type 2	NM_005037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12475557_C_T	PPARG	5468	3	12475557	12475557	3p25	NM_138711.3	NP_619726.2	rs3856806	H449H	0.12	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005037	-	46.667	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.052	27.119	34.286	-	57.576	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr3:12475578_C_T	PPARG	5468	3	12475578	12475578	3p25	NM_138711.3	NP_619726.2	rs149367249	I456I	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12531407_A_G	TSEN2	80746	3	12531407	12531407	3p25.2	NM_025265.3	NP_001138865.1	rs77258715	E36E	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12531461_G_A	TSEN2	80746	3	12531461	12531461	3p25.2	NM_025265.3	NP_001138865.1	rs78685815	A54A	0.07	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.67	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:12544779_G_A	TSEN2	80746	3	12544779	12544779	3p25.2	NM_025265.3	NP_001138865.1	rs77899976	E109E	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:12544799_G_A	TSEN2	80746	3	12544799	12544799	3p25.2	NM_025265.3	NP_001138865.1	-	R116H	0	0	0.01	Missense	0.517	Type 2	NM_001145392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12544829_G_A	TSEN2	80746	3	12544829	12544829	3p25.2	NM_025265.3	NP_001138865.1	rs33955793	R126H	0.07	0.066	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001145392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	51.055	-	-	-	-	-	-	-	43.434	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	100	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12545091_T_C	TSEN2	80746	3	12545091	12545091	3p25.2	NM_025265.3	NP_001138865.1	rs3796329	D213D	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:12560560_G_A	TSEN2	80746	3	12560560	12560560	3p25.2	NM_025265.3	NP_001138865.1	rs17036879	E295E	0.02	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	97.5	-	-	-	-	-	-
chr3:12570348_T_C	TSEN2	80746	3	12570348	12570348	3p25.2	NM_025265.3	NP_001138865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12573056_C_A	TSEN2	80746	3	12573056	12573056	3p25.2	NM_025265.3	NP_001138865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12574137_G_T	TSEN2	80746	3	12574137	12574137	3p25.2	NM_025265.3	NP_001138865.1	rs79692336	-	0.02	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:12574172_G_A	TSEN2	80746	3	12574172	12574172	3p25.2	NM_025265.3	NP_001138865.1	rs116627250	L424L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12610552_A_G	MKRN2	23609	3	12610552	12610552	3p25	NM_014160.4	NP_054879.3	rs114800154	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:12613866_T_C	MKRN2	23609	3	12613866	12613866	3p25	NM_014160.4	NP_054879.3	rs2648307	H212H	0.58	0.698	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014160	100	26.667	37.143	-	77.922	98.387	40	97.143	56	42.105	70.707	-	-	100	-	48.485	51.351	100	100	75.758	-	45.455	100	100	100	-	40.909	100	100	-	-	-	100	100	75	40.678	40.909	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	58.333	-	100	53.333	100
chr3:12618205_G_T	MKRN2	23609	3	12618205	12618205	3p25	NM_014160.4	NP_054879.3	-	K311N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12623693_A_G	MKRN2	23609	3	12623693	12623693	3p25	NM_014160.4	NP_054879.3	-	M398V	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_014160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-
chr3:12626394_T_C	RAF1	5894	3	12626394	12626394	3p25	NM_002880.3	NP_002871.1	rs3730296	V585V	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12626516_G_A	RAF1	5894	3	12626516	12626516	3p25	NM_002880.3	NP_002871.1	rs3729931	-	0.38	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20	31.429	-	69.903	24.561	37.5	52.083	30.952	29.268	72.549	-	-	100	-	45.714	48.649	40	46.774	61.905	-	-	37.838	100	70.833	-	33.333	-	-	-	100	-	100	100	75	50.485	46.575	100	31.579	100	-	100	100	100	65.079	-	100	52.381	48	100	35.714	100	100	97.561	-	-	-	-	53.846	100
chr3:12627333_A_C	RAF1	5894	3	12627333	12627333	3p25	NM_002880.3	NP_002871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12645699_G_A	RAF1	5894	3	12645699	12645699	3p25	NM_002880.3	NP_002871.1	rs80338796	S257L	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_002880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12645825_G_A	RAF1	5894	3	12645825	12645825	3p25	NM_002880.3	NP_002871.1	rs191998453	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12650418_C_T	RAF1	5894	3	12650418	12650418	3p25	NM_002880.3	NP_002871.1	-	R143Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12777137_A_C	TMEM40	55287	3	12777137	12777137	3p25.2	NM_018306.2	NP_060776.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12779187_G_C	TMEM40	55287	3	12779187	12779187	3p25.2	NM_018306.2	NP_060776.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12780023_C_T	TMEM40	55287	3	12780023	12780023	3p25.2	NM_018306.2	NP_060776.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12780058_C_T	TMEM40	55287	3	12780058	12780058	3p25.2	NM_018306.2	NP_060776.2	-	E129K	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_018306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12780059_C_T	TMEM40	55287	3	12780059	12780059	3p25.2	NM_018306.2	NP_060776.2	rs34632635	G128G	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018306	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12790063_A_C	TMEM40	55287	3	12790063	12790063	3p25.2	NM_018306.2	NP_060776.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12790332_C_G	TMEM40	55287	3	12790332	12790332	3p25.2	NM_018306.2	NP_060776.2	rs185940373	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12791274_T_C	TMEM40	55287	3	12791274	12791274	3p25.2	NM_018306.2	NP_060776.2	-	T20A	0	0	0.01	Missense	0.08	Type 2	NM_018306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12838293_G_C	CAND2	23066	3	12838293	12838293	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs12631514	-	0.46	0.539	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	30	75	-	100	-	-	60	-	-	-	40	-	-	-	100	100	100	100	81.818	-	42.857	36.364	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	50	100	-	-	-	44.444	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.769	100
chr3:12838304_G_A	CAND2	23066	3	12838304	12838304	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs114074759	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12844939_C_G	CAND2	23066	3	12844939	12844939	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12845158_G_A	CAND2	23066	3	12845158	12845158	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs9835677	-	0.41	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	41.228	66.667	20.388	70	-	100	100	-	100	-	55.556	-	55.172	50	100	100	100	100	100	100	76.19	100	22.857	100	30.189	-	100	53.846	-	-	100	100	100	-	42.105	100	-	100	-	60.526	-	100	100	100	-	100	81.818	100	100	100	-	100	-	88.235	-	52.632	42	100
chr3:12845160_G_A	CAND2	23066	3	12845160	12845160	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs76699170	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12845166_C_T	CAND2	23066	3	12845166	12845166	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs75214970	-	0.07	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	35.417	77.66	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr3:12851841_G_A	CAND2	23066	3	12851841	12851841	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs138042042	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12856856_A_G	CAND2	23066	3	12856856	12856856	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs2305398	Q315R	0.59	0.716	1	Missense	0	Type 1	NM_012298	100	52.174	26.846	64.557	100	100	-	100	31.25	44.444	75.61	-	-	100	55	100	35.294	100	100	100	100	100	100	-	41.667	60.377	44.828	29.63	100	75	100	-	100	100	100	-	33.333	100	50	100	-	100	-	-	100	100	61.194	100	68.421	100	100	100	-	100	-	65	-	44	54.098	100
chr3:12856925_G_A	CAND2	23066	3	12856925	12856925	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	-	R338H	0	0	0.07	Missense	0.728	Type 2	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12857352_C_T	CAND2	23066	3	12857352	12857352	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12857493_C_T	CAND2	23066	3	12857493	12857493	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs2305397	P383L	0.37	0.463	0.18	Missense	0.01	Type 1	NM_012298	100	50	24	70	27.273	62.121	29.412	100	-	-	75	-	-	-	60	42.553	47.222	100	100	100	100	100	57.627	-	43.333	41.935	33.333	-	100	50	-	-	100	100	100	-	54.386	100	-	100	-	62	-	100	100	100	-	100	50	100	100	100	-	100	-	47.059	-	58.824	45.588	100
chr3:12857896_C_T	CAND2	23066	3	12857896	12857896	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	-	R396C	0.001	0.002	0	Missense	0.914	Type 1	NM_012298	-	-	68.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12857904_C_T	CAND2	23066	3	12857904	12857904	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs62637643	S398S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12857920_A_G	CAND2	23066	3	12857920	12857920	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs9834623	M404V	0.03	0.023	0.01	Missense	0.07	Type 1	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12858028_T_C	CAND2	23066	3	12858028	12858028	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs3732675	S440P	0.61	0.686	1	Missense	0	Type 1	NM_012298	100	33.333	30.556	61.538	24.561	64.286	100	100	43.75	-	83.636	-	-	100	72	55.172	78.788	100	100	100	100	100	100	-	56.25	67.742	41.176	37.5	100	70	-	-	100	100	100	-	38.235	100	55.556	100	-	100	-	-	100	100	74.419	100	64.286	100	100	100	-	100	-	80	-	60	50	100
chr3:12858158_C_T	CAND2	23066	3	12858158	12858158	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs145281444	A483V	0.001	0.003	0.26	Missense	0	Type 1	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12858395_A_G	CAND2	23066	3	12858395	12858395	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs9838943	H562R	0.03	0.024	0.12	Missense	0	Type 1	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12858430_G_T	CAND2	23066	3	12858430	12858430	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	-	A574S	0	0	0.15	Missense	0.006	Type 2	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12858679_C_A	CAND2	23066	3	12858679	12858679	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	-	P657T	0	0	0.02	Missense	0.137	Type 2	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12858685_G_A	CAND2	23066	3	12858685	12858685	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs149084778	G659R	0.01	0.003	0	Missense	0.669	Type 1	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12858687_G_A	CAND2	23066	3	12858687	12858687	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs62637653	G659G	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12858739_C_T	CAND2	23066	3	12858739	12858739	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	-	P677S	0	0	0.34	Missense	0.021	Type 2	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12858822_C_T	CAND2	23066	3	12858822	12858822	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs3732677	H704H	0.08	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	34.483	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12858933_C_T	CAND2	23066	3	12858933	12858933	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	-	H741H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12858966_G_T	CAND2	23066	3	12858966	12858966	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs17037287	L752F	0.003	0.004	0.07	Missense	0.006	Type 1	NM_012298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12859004_A_C	CAND2	23066	3	12859004	12859004	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs3732678	H765P	0.57	0.696	0.4	Missense	0	Type 1	NM_012298	100	-	60	53.846	36.364	42.105	-	100	41.667	64.286	71.875	-	-	100	58.333	100	75	100	100	100	100	100	100	-	-	29.412	29.412	35.294	100	54.545	-	-	100	100	100	-	38.095	100	-	-	-	100	-	-	100	100	43.75	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	50	50	100
chr3:12861586_T_C	CAND2	23066	3	12861586	12861586	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs4684883	G889G	0.15	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012298	-	-	65.979	-	80	40	-	-	56.522	55	74.324	-	-	-	-	41.176	-	42.857	48.718	-	-	55	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	16.901	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	61.644
chr3:12861608_G_A	CAND2	23066	3	12861608	12861608	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs3817121	V897I	0.14	0.125	0.05	Missense	0.015	Type 1	NM_012298	-	-	63.793	-	79.817	40.351	-	-	53.846	46.429	22	-	-	-	-	46.667	-	-	48.276	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	20.43	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	62.963
chr3:12868987_C_A	CAND2	23066	3	12868987	12868987	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	-	R970R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012298	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12875443_G_A	CAND2	23066	3	12875443	12875443	3p25.2	NM_001162499.1	NP_036430.1	rs12629133	A1108T	0.49	0.539	0.47	Missense	0	Type 1	NM_012298	100	100	100	100	74.118	100	-	100	100	56.818	100	-	-	100	53.165	56.25	48.837	100	44.681	100	100	100	66.154	100	34.884	-	33.962	61.628	100	74.286	100	-	100	100	70	56.604	64.835	100	46.512	-	-	59.483	-	100	100	-	28.346	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100
chr3:12877578_G_A	RPL32	6161	3	12877578	12877578	3p25-p24	NM_000994.3	NP_001007075.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12877704_G_A	RPL32	6161	3	12877704	12877704	3p25-p24	NM_000994.3	NP_001007075.1	rs6497	I99I	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12944291_C_T	IQSEC1	9922	3	12944291	12944291	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	-	S929S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12944354_C_T	IQSEC1	9922	3	12944354	12944354	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12949885_C_T	IQSEC1	9922	3	12949885	12949885	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	-	A907T	0	0	0.05	Missense	0.98	Type 2	NM_001134382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12955080_C_T	IQSEC1	9922	3	12955080	12955080	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12962074_G_A	IQSEC1	9922	3	12962074	12962074	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	rs35319679	P626S	0.11	0.102	0.01	Missense	0.661	Type 1	NM_001134382	-	-	44.828	70.588	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-
chr3:12962101_G_A	IQSEC1	9922	3	12962101	12962101	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	rs115632343	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12963789_G_A	IQSEC1	9922	3	12963789	12963789	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	rs138894616	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12966156_C_T	IQSEC1	9922	3	12966156	12966156	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	-	R552H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001134382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12977517_G_A	IQSEC1	9922	3	12977517	12977517	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	-	A333A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12977568_C_T	IQSEC1	9922	3	12977568	12977568	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	rs144320233	S316S	0.001	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12977792_C_T	IQSEC1	9922	3	12977792	12977792	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	-	D242N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001134382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12978057_T_C	IQSEC1	9922	3	12978057	12978057	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	-	S153S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:12983236_G_T	IQSEC1	9922	3	12983236	12983236	3p25.2	NM_001134382.2	NP_001127854.1	-	A51A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13360563_G_C	NUP210	23225	3	13360563	13360563	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs78342041	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13361277_C_T	NUP210	23225	3	13361277	13361277	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs149611952	R1790H	0.001	0.00037	0.14	Missense	0.906	Type 1	NM_024923	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13361287_C_T	NUP210	23225	3	13361287	13361287	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs354478	V1787M	0.59	0.516	0.27	Missense	0	Type 1	NM_024923	99.074	-	35.577	32.075	99.237	23.529	50	48.649	-	31.579	42.169	-	-	-	100	-	41.667	-	-	64.444	-	45.833	41.176	54.167	-	55.102	76	67.213	100	62.963	-	-	-	-	-	100	100	100	37.5	100	-	38.462	100	-	37.778	-	61.842	-	100	-	100	-	100	-	100	44.444	-	100	41.27	100
chr3:13361364_G_T	NUP210	23225	3	13361364	13361364	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	P1761H	0	0	0	Missense	0.489	Type 2	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13361391_A_G	NUP210	23225	3	13361391	13361391	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs354479	L1752S	0.87	0.789	0.29	Missense	0	Type 1	NM_024923	100	-	36.508	100	100	100	68.75	100	47.826	38.889	66.667	100	100	-	100	47.368	100	-	48.077	55.814	-	42.857	100	39.474	30	100	72.727	100	100	100	100	-	-	-	53.125	100	100	100	52.381	100	100	100	100	-	36.538	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	69.231	100	100	100	100
chr3:13363063_G_A	NUP210	23225	3	13363063	13363063	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr3:13363319_T_C	NUP210	23225	3	13363319	13363319	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs140077488	S1644S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024923	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13363837_C_A	NUP210	23225	3	13363837	13363837	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	E1591X	0	0	0.2	Nonsense	0.728	Type 2	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13364788_C_T	NUP210	23225	3	13364788	13364788	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13364876_G_T	NUP210	23225	3	13364876	13364876	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs514084	T1567T	0.54	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024923	100	-	35.644	25.714	100	22.973	70.37	45.312	-	36.842	46.018	-	-	-	100	-	48.077	-	-	64.062	-	50.943	-	54.098	-	47.253	63.235	66.154	100	56.522	-	-	-	-	-	100	100	100	56.667	-	-	35.211	100	-	28.358	-	65.306	-	100	-	98.113	-	100	-	100	52.174	-	100	34.568	100
chr3:13367406_C_T	NUP210	23225	3	13367406	13367406	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs665064	S1511S	0.48	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024923	100	-	36.538	54.545	100	21.875	58.333	54.054	-	46.154	50	-	-	-	100	-	50	-	-	44.118	-	36.842	-	60.526	-	36.538	59.259	48.387	100	81.818	-	-	-	-	-	100	100	100	47.368	-	-	47.368	100	-	24.528	-	66.667	-	100	-	100	-	100	-	100	69.231	-	100	-	32.432
chr3:13368892_G_A	NUP210	23225	3	13368892	13368892	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs2271509	C1444C	0.42	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024923	-	-	50	36.364	-	83.333	-	38.462	100	-	21.053	100	100	100	-	100	61.111	100	100	33.333	100	70.588	62.5	62.5	100	37.037	35.714	36.842	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	76.923	100	35	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	45.946	-
chr3:13373893_G_C	NUP210	23225	3	13373893	13373893	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs11918212	-	0.14	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	55.556	66.667
chr3:13376971_C_T	NUP210	23225	3	13376971	13376971	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	D1276N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13377043_C_T	NUP210	23225	3	13377043	13377043	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs141124822	G1252R	0	0.00019	0.07	Missense	0.995	Type 1	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr3:13379372_G_A	NUP210	23225	3	13379372	13379372	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs144770995	R1173C	0	0.001	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13379400_C_T	NUP210	23225	3	13379400	13379400	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs3773302	E1163E	0.52	0.61	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024923	-	100	72.34	60.87	-	79.31	39.286	50	100	47.368	47.17	91.667	100	100	-	100	41.935	100	100	58.333	100	55.556	100	34.091	100	38.889	21.622	28.205	-	35	90	100	100	100	100	-	-	-	47.826	100	100	60.377	-	-	56.41	100	30	100	-	90.909	-	100	-	100	-	-	100	-	100	77.966
chr3:13381539_C_T	NUP210	23225	3	13381539	13381539	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs2271508	-	0.11	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13383414_C_T	NUP210	23225	3	13383414	13383414	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13383540_A_G	NUP210	23225	3	13383540	13383540	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs2271504	F1016F	0.57	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024923	-	100	50.769	59.091	-	66.197	36	34.783	100	52.941	45.098	100	100	100	49.02	100	48.837	89.474	100	21.429	100	50.794	100	48.148	100	42.268	46.429	28.767	-	32.258	100	100	100	100	100	-	-	-	57.576	100	100	56	-	100	60.938	100	28.421	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	58.427
chr3:13383649_G_A	NUP210	23225	3	13383649	13383649	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs74442162	-	0.06	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	66.667	-	68.085	-	47.674	-	-	-	90	100	-	-	-	44.444	-	40.385	-	-	-	73.077	-	-	39.073	-	-	-	31.915	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	32.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr3:13384772_A_G	NUP210	23225	3	13384772	13384772	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	I956T	0	0	0.02	Missense	0.023	Type 2	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13395054_C_T	NUP210	23225	3	13395054	13395054	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	P876P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13395475_G_C	NUP210	23225	3	13395475	13395475	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs2280085	P821A	0.21	0.178	0.76	Missense	0.47	Type 1	NM_024923	-	-	-	42.105	-	61.905	-	51.852	-	-	-	84.848	100	-	-	-	42.105	-	44	-	-	-	72.222	-	22.222	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-
chr3:13395579_C_A	NUP210	23225	3	13395579	13395579	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs2280084	R786L	0.57	0.656	0.49	Missense	0	Type 1	NM_024923	-	-	46.667	83.333	-	85.714	-	-	100	62.5	66.667	100	100	100	57.143	100	66.667	-	100	47.368	100	100	100	56.522	100	53.846	42.857	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	47.619	-	-	66.667	100	37.037	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	55.556
chr3:13399786_G_A	NUP210	23225	3	13399786	13399786	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs6795271	A755V	0.21	0.309	0.46	Missense	0.27	Type 1	NM_024923	-	100	63.478	-	-	-	33.333	-	100	51.111	55	-	-	100	-	100	-	100	48.611	27.869	100	42.857	-	49.02	52.941	-	36.735	40	-	-	100	100	100	100	29.268	-	-	-	48	-	-	-	-	100	70.69	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	46.154	-	-	-	-
chr3:13401907_G_T	NUP210	23225	3	13401907	13401907	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	L673I	0	0	0.02	Missense	0.385	Type 2	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13407516_A_G	NUP210	23225	3	13407516	13407516	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs139309912	L621P	0	0.00019	0.12	Missense	0.544	Type 1	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13407556_T_C	NUP210	23225	3	13407556	13407556	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs3732671	I608V	0.57	0.656	1	Missense	0.402	Type 1	NM_024923	-	100	56	62.5	-	81.481	50	40	100	64.286	38.462	100	96.296	100	86.207	100	92.308	100	100	28.571	100	40.909	100	38.095	100	52.778	48.148	35	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	33.333	100	100	58.621	-	100	47.368	100	29.73	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	50
chr3:13407597_G_A	NUP210	23225	3	13407597	13407597	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13413371_G_A	NUP210	23225	3	13413371	13413371	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs41293405	V583V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13413507_A_G	NUP210	23225	3	13413507	13413507	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	M538T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13421024_C_T	NUP210	23225	3	13421024	13421024	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs56356701	-	0.06	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	80	-	64.286	-	72.727	-	-	-	91.667	100	-	-	-	42.857	-	33.333	-	-	-	72.727	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-
chr3:13421150_C_T	NUP210	23225	3	13421150	13421150	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs7628051	A297T	0.53	0.615	0.42	Missense	0	Type 1	NM_024923	-	100	47.059	76.923	-	79.167	-	56.25	100	62.5	38.095	100	100	94.737	-	100	35.714	100	100	44.444	100	72.727	100	57.143	100	65	-	69.231	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	88.889	100	100	58.065	-	-	70	100	36.111	100	-	88.889	-	100	-	100	-	-	100	-	100	75
chr3:13429815_C_A	NUP210	23225	3	13429815	13429815	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	E224D	0	0	0.04	Missense	0.98	Type 2	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13432773_G_A	NUP210	23225	3	13432773	13432773	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs146511107	F157F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13438830_A_G	NUP210	23225	3	13438830	13438830	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs13066607	-	0.53	0.633	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	56.757	56.818	-	63.636	-	62.5	100	33.333	53.571	92.857	100	100	-	100	70	100	100	38.235	100	48.387	100	57.692	100	55.556	42.857	31.034	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	29.412	100	100	50	-	-	65.517	100	27.907	100	-	100	-	100	-	93.75	-	50	100	-	100	63.333
chr3:13438914_C_T	NUP210	23225	3	13438914	13438914	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	E127K	0	0	0.07	Missense	0.98	Type 2	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13438954_C_A	NUP210	23225	3	13438954	13438954	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	V113V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13438981_G_C	NUP210	23225	3	13438981	13438981	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	-	G104G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13439005_A_G	NUP210	23225	3	13439005	13439005	3p25.1	NM_024923.3	NP_079199.2	rs7628923	-	0.21	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.059	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	100	50	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100
chr3:13538370_*_+G	HDAC11	79885	3	13538370	13538370	3p25.1	NM_001136041.2	NP_001129513.1	rs3217603	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13543343_C_A	HDAC11	79885	3	13543343	13543343	3p25.1	NM_001136041.2	NP_001129513.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13544448_G_A	HDAC11	79885	3	13544448	13544448	3p25.1	NM_001136041.2	NP_001129513.1	-	R155H	0	0	0.17	Missense	0.162	Type 2	NM_001136041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13545697_C_T	HDAC11	79885	3	13545697	13545697	3p25.1	NM_001136041.2	NP_001129513.1	rs17038240	P200P	0.04	0.042	0	Silent	-1	Type 1	NM_001136041	-	-	-	-	32.824	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13860436_G_A	WNT7A	7476	3	13860436	13860436	3p25	NM_004625.3	NP_004616.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13860957_A_G	WNT7A	7476	3	13860957	13860957	3p25	NM_004625.3	NP_004616.2	rs79020924	-	0.15	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.167	-	100	-	50	-	-	-	-	-	50	100	54.545	-	-	-	36.364	40	-	60	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-
chr3:13896130_G_A	WNT7A	7476	3	13896130	13896130	3p25	NM_004625.3	NP_004616.2	-	R157C	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_004625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13896140_A_G	WNT7A	7476	3	13896140	13896140	3p25	NM_004625.3	NP_004616.2	rs3762719	S153S	0.27	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004625	-	-	30.588	-	-	-	-	-	82.353	54.762	76.842	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	76.471	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr3:13896158_C_T	WNT7A	7476	3	13896158	13896158	3p25	NM_004625.3	NP_004616.2	-	W147X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:13896284_C_T	WNT7A	7476	3	13896284	13896284	3p25	NM_004625.3	NP_004616.2	rs12639607	A105A	0.24	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004625	-	-	30.303	-	-	-	-	-	53.333	83.333	80.435	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	50	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr3:13921219_G_A	WNT7A	7476	3	13921219	13921219	3p25	NM_004625.3	NP_004616.2	-	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14174427_A_T	TMEM43	79188	3	14174427	14174427	3p25.1	NM_024334.2	NP_077310.1	rs4685076	K168N	0.33	0.287	0.23	Missense	0.064	Type 1	NM_024334	-	-	-	-	-	-	38.462	53.488	61.905	37.931	18.868	-	-	-	-	-	46.154	38.462	40.476	31.707	100	-	-	-	-	-	-	29.787	54.167	-	-	100	-	-	100	56.098	-	-	-	-	-	53.968	-	100	-	-	-	45.833	-	100	-	100	100	100	100	-	-	47.619	-	53.704
chr3:14174454_G_T	TMEM43	79188	3	14174454	14174454	3p25.1	NM_024334.2	NP_077310.1	rs114026215	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14175262_T_C	TMEM43	79188	3	14175262	14175262	3p25.1	NM_024334.2	NP_077310.1	rs2340917	M179T	0.46	0.335	1	Missense	0	Type 1	NM_024334	-	33.333	-	-	-	-	27.273	43.902	53.125	56.818	25	-	-	-	-	-	36.735	56.522	44.737	15.873	100	-	-	-	-	-	-	38.71	60.417	-	-	100	-	-	100	51.515	-	-	-	100	-	39.062	-	100	-	-	-	68	27.586	100	-	100	100	100	100	-	-	54.762	-	28.889
chr3:14175312_A_T	TMEM43	79188	3	14175312	14175312	3p25.1	NM_024334.2	NP_077310.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14176446_G_A	TMEM43	79188	3	14176446	14176446	3p25.1	NM_024334.2	NP_077310.1	rs6766740	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	63.636	33.333	81.25	52.174	20.635	-	-	-	-	-	38.462	-	72.973	22.581	100	-	-	-	-	-	-	38.095	51.724	-	-	100	-	-	100	56.098	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	58.824	57.143	100	-	100	100	100	100	-	-	66.667	-	47.368
chr3:14180633_C_T	TMEM43	79188	3	14180633	14180633	3p25.1	NM_024334.2	NP_077310.1	rs2731320	-	0.12	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	48	-	-	-	-	63.158	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	42.857	-	-	-	100	44	100	-	31.034	100	29.545	-	-	-	100	-	-	-	-	75	100	-	60.976	73.529
chr3:14180731_C_T	TMEM43	79188	3	14180731	14180731	3p25.1	NM_024334.2	NP_077310.1	rs113449357	R312W	0.01	0.01	0	Missense	1	Type 1	NM_024334	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	22.321	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14183188_G_A	TMEM43	79188	3	14183188	14183188	3p25.1	NM_024334.2	NP_077310.1	rs36083134	A366T	0.01	0.007	0.26	Missense	0.108	Type 1	NM_024334	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14487265_C_T	SLC6A6	6533	3	14487265	14487265	3p25.1	NM_001134367.2	NP_001127840.1	rs2228585	S90S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14487358_T_C	SLC6A6	6533	3	14487358	14487358	3p25.1	NM_001134367.2	NP_001127840.1	rs35476822	S121S	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14513792_*_-T	SLC6A6	6533	3	14513792	14513792	3p25.1	NM_001134367.2	NP_001127840.1	-	F392fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001134367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14523200_G_A	SLC6A6	6533	3	14523200	14523200	3p25.1	NM_001134367.2	NP_001127840.1	-	V525I	0	0	0.3	Missense	0.042	Type 2	NM_001134367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14526442_C_A	SLC6A6	6533	3	14526442	14526442	3p25.1	NM_001134367.2	NP_001127840.1	-	P597H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001134367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14526485_G_A	SLC6A6	6533	3	14526485	14526485	3p25.1	NM_001134367.2	NP_001127840.1	rs35003284	P611P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14526538_G_A	SLC6A6	6533	3	14526538	14526538	3p25.1	NM_001134367.2	NP_001127840.1	rs1062540	-	0.31	0.37	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	97.5	100	100	100	100	31.579	100	54.545	-	75	30.952	100	37.5	-	54.545	100	-	100	60.714	100	-	27.273	76.923	100	-	59.259	100	44.444	100	100	100	-	-	-	47.368	51.724	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.37	40	-	-	-	-	100	100	-	-	100	47.059	44	40
chr3:14703050_G_T	CCDC174	51244	3	14703050	14703050	3p25.1	NM_016474.4	NP_057558.3	-	E107D	0	0	0.06	Missense	0.197	Type 2	NM_016474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14703094_G_A	CCDC174	51244	3	14703094	14703094	3p25.1	NM_016474.4	NP_057558.3	rs142816619	R122H	0.01	0.003	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_016474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14708918_A_G	CCDC174	51244	3	14708918	14708918	3p25.1	NM_016474.4	NP_057558.3	rs2280383	-	0.78	0.825	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	-	100	100	56.25	100	54.167	100	100	100	40.909	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.333	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	50	100
chr3:14712473_G_A	CCDC174	51244	3	14712473	14712473	3p25.1	NM_016474.4	NP_057558.3	rs1901	P392P	0.37	0.382	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016474	-	69.565	-	-	-	67.606	31.579	100	64.815	55.882	76.812	-	-	-	-	-	-	100	-	55	-	43.333	31.034	50	-	100	71.053	62.791	55.814	40.909	100	-	-	-	-	48.81	49.254	100	61.538	-	-	-	-	100	79.032	100	100	-	100	-	66.667	-	100	100	100	65	-	51.852	-	81.159
chr3:14724345_G_A	C3orf20	84077	3	14724345	14724345	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	rs17040154	G42D	0.06	0.045	0	Missense	0.992	Type 1	NM_032137	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	62.376	-	-	-	-	-	53.043	-	-	-	34.694	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14724413_G_A	C3orf20	84077	3	14724413	14724413	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	rs9821143	D65N	0.34	0.336	0.02	Missense	0.009	Type 1	NM_032137	-	61.364	-	-	-	59.836	100	100	48.649	48.98	75.132	-	45.122	-	-	-	-	100	-	72.973	-	47.222	22.222	52.941	-	100	53.488	62.338	51.667	18.421	100	-	-	-	69.492	-	52.874	100	57.895	-	-	-	-	100	100	99.138	100	-	100	-	58.824	-	100	100	100	-	-	36	-	56.19
chr3:14724496_G_A	C3orf20	84077	3	14724496	14724496	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	-	K92K	0	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14724664_C_T	C3orf20	84077	3	14724664	14724664	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	rs34211414	L26L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14725878_A_G	C3orf20	84077	3	14725878	14725878	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	rs34230332	Q83R	0.04	0.05	0	Missense	0.846	Type 1	NM_001184957	-	-	-	-	-	-	23.81	35.897	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	100	100	-	-	44.828	-	62.963
chr3:14725934_A_G	C3orf20	84077	3	14725934	14725934	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14745857_G_A	C3orf20	84077	3	14745857	14745857	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	rs17040196	A176T	0.41	0.426	0.42	Missense	0.101	Type 1	NM_001184957	-	-	-	100	100	66.667	-	56.522	100	-	41.379	91.489	-	-	58.537	-	36.17	44.444	49.383	96.61	100	100	32.692	46.809	-	47.297	60	57.534	-	100	100	-	-	-	35	41.237	-	-	41.304	100	-	-	-	-	-	100	100	61.765	100	100	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-
chr3:14746063_*_-G	C3orf20	84077	3	14746063	14746063	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	-	G244fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001184957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14755572_A_G	C3orf20	84077	3	14755572	14755572	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	rs6765537	I285V	0.41	0.424	0.43	Missense	0.563	Type 1	NM_001184957	-	-	-	100	100	54.839	-	44.681	100	-	44.286	96.667	-	-	44.444	-	42.857	35	45.455	100	100	98.182	-	48	-	35.616	52.778	50	-	100	100	-	-	-	45.455	47.826	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	98.246	100	70.833	100	100	-	100	100	-	-	-	-	52.941	-	-
chr3:14755617_C_G	C3orf20	84077	3	14755617	14755617	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	rs6790129	L300V	0.41	0.426	0.3	Missense	0.968	Type 1	NM_001184957	-	-	-	100	100	63.158	-	43.75	100	-	30.864	100	-	-	47.826	-	50	50	50.943	100	100	100	18.75	53.571	-	41.667	61.765	46.667	-	100	100	-	-	-	28.571	54	-	-	47.059	100	-	-	-	-	-	100	100	86.667	-	100	-	100	100	-	-	-	-	38.095	-	-
chr3:14756864_A_G	C3orf20	84077	3	14756864	14756864	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	-	H339R	0	0	0.15	Missense	0.999	Type 2	NM_001184957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14763110_C_T	C3orf20	84077	3	14763110	14763110	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14763188_T_A	C3orf20	84077	3	14763188	14763188	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	-	L366Q	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_001184957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr3:14763336_C_G	C3orf20	84077	3	14763336	14763336	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14768369_G_A	C3orf20	84077	3	14768369	14768369	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14768534_A_G	C3orf20	84077	3	14768534	14768534	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	rs7636830	-	0.42	0.432	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	29.752	100	43.59	-	100	48.544	-	41.304	-	38.596	100	53.448	35.294	-	-	-	-	-	51.852	15.217	53.333	35.294	34.831	100	-	-	100	100	100	68.519	48.333	100	100	62.5	-	100	100	-	100	100	-	-	18.182	-	-	50.943	-	-	100	100	100	100	58.696	-	100
chr3:14768554_G_A	C3orf20	84077	3	14768554	14768554	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	rs17255247	-	0.37	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	68.224	-	54	100	-	52.5	98.246	-	-	63.043	-	41.304	68.75	55.789	100	100	100	37.5	47.826	-	42.857	66.667	58.333	-	100	100	-	-	-	32.609	49.524	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	100	100	82.222	100	100	-	100	100	-	-	-	-	35.294	-	-
chr3:14798976_G_A	C3orf20	84077	3	14798976	14798976	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	rs61736141	R558H	0.05	0.026	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_001184957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14801487_G_A	C3orf20	84077	3	14801487	14801487	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	rs36096720	V656V	0.05	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.75	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:14803006_T_C	C3orf20	84077	3	14803006	14803006	3p25.1	NM_001184958.1	NP_115513.4	-	F671F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15046088_T_C	NR2C2	7182	3	15046088	15046088	3p25	NM_003298.3	NP_003289.2	rs77813966	L33L	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15071832_C_T	NR2C2	7182	3	15071832	15071832	3p25	NM_003298.3	NP_003289.2	rs144602409	S347F	0.001	0.001	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_003298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15076143_C_T	NR2C2	7182	3	15076143	15076143	3p25	NM_003298.3	NP_003289.2	rs62240391	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.624	-	-	-	-	50	-	-	-	-	39.583	-	-	-	26.087	-	-	-	-	40.741	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	47.059	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15080696_G_A	NR2C2	7182	3	15080696	15080696	3p25	NM_003298.3	NP_003289.2	rs2230444	Q545Q	0.06	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003298	-	-	17.143	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	42.553	-	-	-	61.765	40	-	-	-	35	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72.34	55.556	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15084314_C_G	NR2C2	7182	3	15084314	15084314	3p25	NM_003298.3	NP_003289.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:15100938_G_T	MRPS25	64432	3	15100938	15100938	3p25	NM_022497.3	NP_071942.1	-	P60H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15106542_G_C	MRPS25	64432	3	15106542	15106542	3p25	NM_022497.3	NP_071942.1	-	-	0	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15115270_G_T	RBSN	64145	3	15115270	15115270	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	rs3831	-	0.18	0.216	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	32	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	31.25	47.619	-	-	-	-	-	-	-	77.778	100	87.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.368
chr3:15115376_G_A	RBSN	64145	3	15115376	15115376	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	rs61740931	C756C	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15115478_C_T	RBSN	64145	3	15115478	15115478	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	rs9830744	M722I	0.08	0.081	0.48	Missense	0.24	Type 1	NM_022340	100	45.238	-	100	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.4	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15115723_T_C	RBSN	64145	3	15115723	15115723	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	rs9851219	T641A	0.05	0.049	0.57	Missense	0.001	Type 1	NM_022340	100	33.333	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15115872_A_G	RBSN	64145	3	15115872	15115872	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	rs9868848	L591P	0.05	0.049	0.23	Missense	0	Type 1	NM_022340	100	20	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15115899_C_T	RBSN	64145	3	15115899	15115899	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	-	S582N	0	0	0.51	Missense	0.024	Type 2	NM_022340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15117125_G_A	RBSN	64145	3	15117125	15117125	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	rs2306853	A398A	0.05	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022340	100	27.273	-	100	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15118621_C_T	RBSN	64145	3	15118621	15118621	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	-	S350N	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_022340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15122223_*_+CAT	RBSN	64145	3	15122223	15122223	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	rs78367028	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15124172_C_A	RBSN	64145	3	15124172	15124172	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15126507_C_A	RBSN	64145	3	15126507	15126507	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	-	A146S	0	0	0.25	Missense	0.055	Type 2	NM_022340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15132052_A_T	RBSN	64145	3	15132052	15132052	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15137475_C_T	RBSN	64145	3	15137475	15137475	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15137528_C_G	RBSN	64145	3	15137528	15137528	3p25.1	NM_022340.2	NP_071735.2	rs141479781	E34Q	0.001	0.00046	0	Missense	0.98	Type 1	NM_022340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15259992_G_A	CAPN7	23473	3	15259992	15259992	3p24	NM_014296.2	NP_055111.1	rs35247476	A128T	0.04	0.047	0.64	Missense	0	Type 1	NM_014296	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15274022_C_T	CAPN7	23473	3	15274022	15274022	3p24	NM_014296.2	NP_055111.1	rs6442506	-	0.1	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15274077_T_G	CAPN7	23473	3	15274077	15274077	3p24	NM_014296.2	NP_055111.1	rs114447322	S362A	0.01	0.011	0.04	Missense	0.979	Type 1	NM_014296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15274172_C_T	CAPN7	23473	3	15274172	15274172	3p24	NM_014296.2	NP_055111.1	rs149320289	S393S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15276541_A_G	CAPN7	23473	3	15276541	15276541	3p24	NM_014296.2	NP_055111.1	rs17539942	K432K	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014296	100	-	-	100	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	42.353	-	-	-	-	40.741	-	100	67.742	-	61.702	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15276562_G_A	CAPN7	23473	3	15276562	15276562	3p24	NM_014296.2	NP_055111.1	rs35189473	A439A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:15276620_G_A	CAPN7	23473	3	15276620	15276620	3p24	NM_014296.2	NP_055111.1	-	A459T	0	0	0	Missense	0.916	Type 2	NM_014296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15276702_T_G	CAPN7	23473	3	15276702	15276702	3p24	NM_014296.2	NP_055111.1	rs6791360	-	0.1	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15287199_A_G	CAPN7	23473	3	15287199	15287199	3p24	NM_014296.2	NP_055111.1	rs41276507	-	0.05	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	35.556	-	-	-	-	33.333	-	100	79.31	-	71.429	76.923	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15292777_C_T	CAPN7	23473	3	15292777	15292777	3p24	NM_014296.2	NP_055111.1	rs11920123	-	0.003	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15292779_C_T	CAPN7	23473	3	15292779	15292779	3p24	NM_014296.2	NP_055111.1	rs11920124	-	0.003	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15297787_T_C	SH3BP5	9467	3	15297787	15297787	3p24.3	NM_004844.4	NP_001018009.2	rs116459865	N235D	0.004	0.006	0.02	Missense	0.303	Type 1	NM_001018009	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15297803_C_T	SH3BP5	9467	3	15297803	15297803	3p24.3	NM_004844.4	NP_001018009.2	rs115681335	R229R	0.001	0.004	0	Silent	-1	Type 1	NM_001018009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15297825_G_T	-	-	3	15297825	15297825	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15297827_A_G	-	-	3	15297827	15297827	-	-	-	rs17040913	-	0.03	0.05	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15298346_A_G	-	-	3	15298346	15298346	-	-	-	rs73144045	-	0.04	0.055	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15298423_G_A	SH3BP5	9467	3	15298423	15298423	3p24.3	NM_004844.4	NP_001018009.2	-	P206S	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_001018009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15311325_A_G	SH3BP5	9467	3	15311325	15311325	3p24.3	NM_004844.4	NP_001018009.2	rs1287467	A130A	0.52	0.663	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004844	100	100	43.939	100	76.596	27.027	-	100	37.5	44.444	75.758	100	40	-	-	-	32.143	100	100	100	-	100	68.571	-	-	100	100	50	100	-	-	100	100	100	46.667	50	100	100	-	100	100	100	-	-	63.158	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	55.556	100	-
chr3:15373858_C_T	SH3BP5	9467	3	15373858	15373858	3p24.3	NM_004844.4	NP_001018009.2	rs115738660	D20N	0.03	0.024	0.19	Missense	0.778	Type 1	NM_004844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15452835_G_A	METTL6	131965	3	15452835	15452835	3p25.1	NM_152396.2	NP_689609.2	-	F261F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15455717_A_G	METTL6	131965	3	15455717	15455717	3p25.1	NM_152396.2	NP_689609.2	rs2290537	-	0.38	0.375	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	68.966	100	-	20	100	100	-	36.364	50	-	-	-	100	98.276	42.857	-	100	25.926	100	-	-	-	-	-	62.5	58.065	-	-	-	100	-	-	70	40	50	100	-	-	-	44.444	-	-	-	100	53.125	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	63.636	48.78	63.333
chr3:15466629_C_T	METTL6	131965	3	15466629	15466629	3p25.1	NM_152396.2	NP_689609.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15467843_T_C	METTL6	131965	3	15467843	15467843	3p25.1	NM_152396.2	NP_689609.2	-	D59G	0	0.0001	0.02	Missense	0.596	Type 1	NM_152396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15467981_A_G	METTL6	131965	3	15467981	15467981	3p25.1	NM_152396.2	NP_689609.2	-	I13T	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_152396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15473764_G_A	EAF1	85403	3	15473764	15473764	3p25.1	NM_033083.6	NP_149074.3	rs1563416	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	44.928	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15475857_C_T	EAF1	85403	3	15475857	15475857	3p25.1	NM_033083.6	NP_149074.3	-	A113V	0	0	0.2	Missense	0.958	Type 2	NM_033083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15476011_C_G	EAF1	85403	3	15476011	15476011	3p25.1	NM_033083.6	NP_149074.3	rs1563415	P164P	0.22	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033083	100	-	-	-	-	-	-	-	100	48	42	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	50	-	-	100	-	-	-	100	-	29.032	-	-	47.059	-	100	-	-	100	-	-	30.769	-	-	48.78	-
chr3:15476055_A_G	EAF1	85403	3	15476055	15476055	3p25.1	NM_033083.6	NP_149074.3	rs6797367	-	0.07	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	55.556	-	81.818	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.897
chr3:15477940_C_T	EAF1	85403	3	15477940	15477940	3p25.1	NM_033083.6	NP_149074.3	rs34668493	D206D	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15478047_G_A	EAF1	85403	3	15478047	15478047	3p25.1	NM_033083.6	NP_149074.3	rs144767041	R242Q	0.005	0.004	0.15	Missense	0.871	Type 1	NM_033083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.032
chr3:15493251_C_T	COLQ	8292	3	15493251	15493251	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	rs111284326	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15495386_G_A	COLQ	8292	3	15495386	15495386	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	rs55866379	D382D	0.01	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080539	-	-	-	-	-	-	60	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr3:15498028_G_A	COLQ	8292	3	15498028	15498028	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	-	A304V	0	0	0.06	Missense	0.906	Type 2	NM_080539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15498084_A_C	COLQ	8292	3	15498084	15498084	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	-	I285M	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_080539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15498095_G_A	COLQ	8292	3	15498095	15498095	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15499713_T_C	COLQ	8292	3	15499713	15499713	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	rs6782980	S278G	0.04	0.057	0.6	Missense	0.003	Type 1	NM_080539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15515713_A_G	COLQ	8292	3	15515713	15515713	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	rs113512775	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15515732_T_C	COLQ	8292	3	15515732	15515732	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15516481_T_C	COLQ	8292	3	15516481	15516481	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	rs924812	-	0.39	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	31.461	63.636	57.447	-	47.059	53.279	-	-	-	100	100	60.87	70	100	-	100	-	-	-	-	-	-	53.731	43.182	33.333	100	100	-	-	80.769	51.316	51.852	100	-	-	-	43.023	-	-	-	100	35.443	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	48.611	69.231
chr3:15516910_T_C	COLQ	8292	3	15516910	15516910	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	rs3816526	-	0.39	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	50	-	33.333	-	54.545	63.158	-	-	-	100	100	55.556	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	42.857	-	-	100	-	-	100	26.667	35.294	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	35.714	38.462
chr3:15520838_T_C	COLQ	8292	3	15520838	15520838	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	rs750387	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	46.939	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr3:15529743_C_T	COLQ	8292	3	15529743	15529743	3p25	NM_080539.3	NP_536800.2	rs115201284	S97S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15606069_A_G	HACL1	26061	3	15606069	15606069	3p25.1	NM_012260.2	NP_036392.2	rs139470887	D502D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647
chr3:15609911_C_G	HACL1	26061	3	15609911	15609911	3p25.1	NM_012260.2	NP_036392.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15609912_G_A	HACL1	26061	3	15609912	15609912	3p25.1	NM_012260.2	NP_036392.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15610070_C_T	HACL1	26061	3	15610070	15610070	3p25.1	NM_012260.2	NP_036392.2	rs905650	L373L	0.11	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012260	-	-	37.736	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.714	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	100	32	-	-	-	-	-	50	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15613279_T_G	HACL1	26061	3	15613279	15613279	3p25.1	NM_012260.2	NP_036392.2	rs56298314	-	0.15	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.632	-	-	36	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-
chr3:15614707_C_T	HACL1	26061	3	15614707	15614707	3p25.1	NM_012260.2	NP_036392.2	rs41284033	A318T	0.001	0.005	0.49	Missense	0	Type 1	NM_012260	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15624445_A_G	HACL1	26061	3	15624445	15624445	3p25.1	NM_012260.2	NP_036392.2	rs138143017	A202A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15628040_T_A	HACL1	26061	3	15628040	15628040	3p25.1	NM_012260.2	NP_036392.2	rs74637339	I151F	0.02	0.037	0	Missense	0.934	Type 1	NM_012260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15628042_A_G	HACL1	26061	3	15628042	15628042	3p25.1	NM_012260.2	NP_036392.2	-	V150A	0	0	0.09	Missense	0.016	Type 2	NM_012260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15637914_G_A	HACL1	26061	3	15637914	15637914	3p25.1	NM_012260.2	NP_036392.2	rs74506826	S68S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012260	-	-	-	-	23.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15642705_A_C	HACL1	26061	3	15642705	15642705	3p25.1	NM_012260.2	NP_036392.2	rs116481579	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15643324_C_T	BTD	686	3	15643324	15643324	3p25	NM_000060.2	NP_000051.1	rs114567021	-	0.01	0.02	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15643335_G_A	BTD	686	3	15643335	15643335	3p25	NM_000060.2	NP_000051.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15677019_G_A	BTD	686	3	15677019	15677019	3p25	NM_000060.2	NP_000051.1	rs34885143	G45R	0.004	0.011	0.02	Missense	0.063	Type 1	NM_000060	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15683423_G_T	BTD	686	3	15683423	15683423	3p25	NM_000060.2	NP_000051.1	-	Q106H	0	0	0.82	Missense	0.016	Type 2	NM_000060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15686008_C_T	BTD	686	3	15686008	15686008	3p25	NM_000060.2	NP_000051.1	rs145388314	L215L	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000060	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	51.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15686299_C_T	BTD	686	3	15686299	15686299	3p25	NM_000060.2	NP_000051.1	-	G312G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15686534_C_T	BTD	686	3	15686534	15686534	3p25	NM_000060.2	NP_000051.1	rs35034250	P391S	0.01	0.017	0.59	Missense	0	Type 1	NM_000060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.797	-	-	64.286	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:15686693_G_C	BTD	686	3	15686693	15686693	3p25	NM_000060.2	NP_000051.1	rs13078881	D444H	0.02	0.03	0	Missense	0.992	Type 1	NM_000060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.559	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:15686776_T_C	BTD	686	3	15686776	15686776	3p25	NM_000060.2	NP_000051.1	rs3817641	C471C	0.15	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000060	-	-	59.302	-	-	25.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	57.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-
chr3:15686977_C_T	BTD	686	3	15686977	15686977	3p25	NM_000060.2	NP_000051.1	-	R538R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16216751_G_A	GALNT15	117248	3	16216751	16216751	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	-	A31A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16216795_C_A	GALNT15	117248	3	16216795	16216795	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	-	A46D	0	0	0.03	Missense	0.707	Type 2	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16217110_C_T	GALNT15	117248	3	16217110	16217110	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	rs11715981	P151L	0.03	0.04	0.06	Missense	0.021	Type 1	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16217134_T_A	GALNT15	117248	3	16217134	16217134	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	-	L159H	0	0	0.01	Missense	0.239	Type 2	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16237372_C_T	GALNT15	117248	3	16237372	16237372	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	rs9833671	L215L	0.08	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16242229_G_A	GALNT15	117248	3	16242229	16242229	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	rs7638396	G270G	0.07	0.097	0	Silent	-1	Type 1	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.941	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-
chr3:16242230_G_C	GALNT15	117248	3	16242230	16242230	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	-	A271P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16249998_A_T	GALNT15	117248	3	16249998	16249998	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	rs1505609	-	0.21	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	71.429	-	35	-	47.619	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72.727	-	-	-	50	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16250148_G_A	GALNT15	117248	3	16250148	16250148	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	-	K350K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16252583_G_A	GALNT15	117248	3	16252583	16252583	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16254172_G_A	GALNT15	117248	3	16254172	16254172	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	rs17851238	A432T	0.15	0.175	0.35	Missense	0.023	Type 1	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	41.379	26.923	-	33.333	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr3:16254226_G_T	GALNT15	117248	3	16254226	16254226	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	-	E450X	0	0	0.27	Nonsense	0.735	Type 2	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16254252_G_T	GALNT15	117248	3	16254252	16254252	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	-	E458D	0	0	0.36	Missense	0.486	Type 2	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16261420_C_T	GALNT15	117248	3	16261420	16261420	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	rs2271077	H510Y	0.12	0.083	0.19	Missense	0.148	Type 1	NM_054110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16268974_T_A	GALNT15	117248	3	16268974	16268974	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	rs15767	R629R	0.39	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054110	-	34.884	100	-	-	-	42.308	34.848	-	48.837	47.097	-	25.532	100	-	100	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	48.193	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	100	43.396	100	43.182	-	-	-	100	100	-	100	31.959	18.033	-	-	45.283	-	-	100	100	-	100	35.897	-	-
chr3:16268986_C_A	GALNT15	117248	3	16268986	16268986	3p25.1	NM_054110.4	NP_473451.3	rs14576	I633I	0.33	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054110	-	33.333	100	-	-	-	50	37.313	-	50	46.667	-	35.714	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	67.273	-	-	-	100	-	-	-	-	100	42.727	100	46.939	-	-	-	100	100	-	100	32.99	17.568	-	-	45.098	-	-	100	98.214	-	100	30.769	-	-
chr3:16305674_C_G	DPH3	285381	3	16305674	16305674	3p25.1	NM_206831.2	NP_996662.1	rs14080	V57V	0.42	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206831	100	-	-	-	25	31.25	-	-	-	-	59.036	100	30	-	47.059	-	65	-	-	75	-	20.69	46.667	40	100	-	30.769	46.154	63.636	-	-	-	100	100	30	-	-	100	-	-	-	43.75	-	-	63.636	-	-	25	-	-	68.421	100	100	100	100	66.667	-	77.778	100	-
chr3:16312564_C_T	OXNAD1	92106	3	16312564	16312564	3p25-p24	NM_138381.3	NP_612390.1	rs842259	H35H	0.4	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138381	100	-	-	-	33.824	26.087	-	-	-	-	46.875	92.857	48.529	-	43.182	-	48.98	-	-	51.613	-	44.444	66.667	40.476	100	-	26.531	30	34	-	-	-	100	100	33.333	-	-	100	-	-	-	60	-	-	56	-	-	33.333	-	-	45.161	100	100	100	100	50	-	53.333	100	-
chr3:16327855_T_G	OXNAD1	92106	3	16327855	16327855	3p25-p24	NM_138381.3	NP_612390.1	rs842274	S64A	0.42	0.402	0.4	Missense	0.002	Type 1	NM_138381	100	-	-	-	20	21.053	-	-	-	-	45.977	100	44.828	-	52.381	-	36.842	-	-	57.692	-	31.429	46.667	53.125	100	-	-	-	31.25	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	-	38.095	-	-	23.529	-	-	-	-	100	100	100	44.444	-	35.714	100	-
chr3:16327909_C_T	OXNAD1	92106	3	16327909	16327909	3p25-p24	NM_138381.3	NP_612390.1	rs6777976	R82C	0.18	0.173	0.07	Missense	0.009	Type 1	NM_138381	-	60.87	-	-	-	-	-	-	100	38.235	58.065	-	-	-	-	-	63.333	42.857	-	-	-	-	39.13	-	-	46.269	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	100	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-
chr3:16343092_T_G	OXNAD1	92106	3	16343092	16343092	3p25-p24	NM_138381.3	NP_612390.1	rs842283	-	0.69	0.702	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	21.277	28.571	-	63.636	100	57.143	100	100	67.857	-	42.857	-	-	-	-	100	-	57.143	100	44.444	100	61.538	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	56.25	100	-	-	-	100	100	-	58.333	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr3:16343339_C_A	OXNAD1	92106	3	16343339	16343339	3p25-p24	NM_138381.3	NP_612390.1	-	F213L	0	0	0.57	Missense	0.003	Type 2	NM_138381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16358506_A_G	RFTN1	23180	3	16358506	16358506	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	rs71310334	P522P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16358584_T_C	RFTN1	23180	3	16358584	16358584	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	rs690241	S496S	0.59	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015150	-	100	100	-	61.111	71.111	56	100	100	100	45.395	-	53.731	100	48.718	98.734	48.485	100	100	39.706	100	43.056	26.923	34.667	-	100	50.794	60	51.111	100	100	100	-	-	51.429	100	100	-	100	100	100	43.902	100	-	36.765	100	100	82.927	100	100	57.143	-	-	-	-	18.519	100	66.667	-	100
chr3:16364919_A_C	RFTN1	23180	3	16364919	16364919	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	rs690216	P432P	0.59	0.601	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015150	-	100	100	-	64.964	63.158	47.619	100	100	100	43.382	-	44.186	100	45.833	100	37.5	100	100	43.902	100	47.458	28.947	48.718	-	100	62.963	62.963	50	100	100	100	-	-	39.13	100	100	-	100	100	100	37.5	100	100	22.727	100	100	68.75	100	100	42.308	-	-	-	-	38.462	100	40	-	100
chr3:16364954_C_T	RFTN1	23180	3	16364954	16364954	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	rs11554130	V421I	0.19	0.247	0.06	Missense	0.191	Type 1	NM_015150	-	100	-	-	-	-	-	40	100	29.167	36	-	-	-	-	-	45.946	31.25	-	-	-	-	32.258	-	-	40.984	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	100	-	100	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-
chr3:16364979_G_T	RFTN1	23180	3	16364979	16364979	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16364982_G_C	RFTN1	23180	3	16364982	16364982	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16419236_G_C	RFTN1	23180	3	16419236	16419236	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	-	P272R	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_015150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16419237_G_A	RFTN1	23180	3	16419237	16419237	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	-	P272S	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_015150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16419309_C_T	RFTN1	23180	3	16419309	16419309	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	rs34276015	E248K	0.03	0.036	0.15	Missense	0.028	Type 1	NM_015150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.238	47.191	-
chr3:16419352_G_A	RFTN1	23180	3	16419352	16419352	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	rs61739728	L233L	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015150	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16450876_G_T	RFTN1	23180	3	16450876	16450876	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	rs77639118	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16535229_C_T	RFTN1	23180	3	16535229	16535229	3p24.3	NM_015150.1	NP_055965.1	rs3815962	-	0.38	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	100	35.714	-	-	46.154	-	93.75	-	100	-	35.714	31.579	-	44.118	-	-	57.895	65.517	39.13	100	-	-	60.87	-	100	-	100	100	100	-	43.182	53.571	-	-	100	-	56.41	-	-	57.895	-	50	-	-	-	-	-	100	-	100	72.727	-	100	-	100
chr3:16638387_T_C	DAZL	1618	3	16638387	16638387	3p24.3	NM_001190811.1	NP_001342.2	-	H143R	0	0	0.17	Missense	0.467	Type 2	NM_001190811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16638467_A_G	DAZL	1618	3	16638467	16638467	3p24.3	NM_001190811.1	NP_001342.2	rs2303591	-	0.21	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	76.923	42.857	57.143	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:16638472_G_T	DAZL	1618	3	16638472	16638472	3p24.3	NM_001190811.1	NP_001342.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:16638963_T_G	DAZL	1618	3	16638963	16638963	3p24.3	NM_001190811.1	NP_001342.2	rs74208885	-	0.21	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	56.25	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:16646745_C_G	DAZL	1618	3	16646745	16646745	3p24.3	NM_001190811.1	NP_001342.2	rs9847342	-	0.95	0.936	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	28.889	100	100	100	54.545	100	-	100	90.476	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	57.143	-	100	33.333	-	100	100	100	100	-	100	100	100
chr3:17051328_T_C	PLCL2	23228	3	17051328	17051328	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	rs7653834	L38L	0.4	0.376	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015184	-	53.846	29.703	100	-	-	-	100	76.471	-	22.819	-	51.111	-	-	-	-	100	45.614	-	-	44.286	64.286	-	-	39.286	62.963	64.615	35.135	56.098	-	100	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	100	-	100	44.444
chr3:17051450_C_A	PLCL2	23228	3	17051450	17051450	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	rs28932173	R78R	0.04	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	44.275	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-
chr3:17051485_G_A	PLCL2	23228	3	17051485	17051485	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	-	C90Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17052450_C_A	PLCL2	23228	3	17052450	17052450	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	-	L412I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_015184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17053001_C_T	PLCL2	23228	3	17053001	17053001	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	rs61751587	N595N	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015184	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-
chr3:17053244_G_A	PLCL2	23228	3	17053244	17053244	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	-	V676V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17053300_T_A	PLCL2	23228	3	17053300	17053300	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	-	L695Q	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_015184	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17053301_G_C	PLCL2	23228	3	17053301	17053301	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	-	L695L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015184	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17053499_A_G	PLCL2	23228	3	17053499	17053499	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	rs4602367	G761G	0.58	0.559	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015184	-	100	31.731	100	-	-	-	100	54.167	27.778	24.432	-	45	-	57.692	50	-	100	42.353	35.484	-	46.479	58.333	-	-	100	62.264	58.716	100	100	100	100	-	-	58.333	-	44.118	-	46.809	100	100	50.602	-	-	62.222	-	35.227	30	-	-	60.976	-	-	-	-	100	100	50	100	22.222
chr3:17053613_C_T	PLCL2	23228	3	17053613	17053613	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	rs61751588	P799P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17131210_C_A	PLCL2	23228	3	17131210	17131210	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	rs9822682	-	0.14	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	20	-	-	-	50	-	-	-	68.182	53.061	-	-	-	-	-	-	61.111	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.276	-
chr3:17131421_C_T	PLCL2	23228	3	17131421	17131421	3p24.3	NM_015184.5	NP_055999.2	rs35185988	-	0.09	0.125	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	39.535	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-
chr3:17202774_G_A	TBC1D5	9779	3	17202774	17202774	3p24.3	NM_014744.2	NP_055559.1	rs73819650	-	0.04	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	100	100	-	57.576	60	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17208267_T_C	TBC1D5	9779	3	17208267	17208267	3p24.3	NM_014744.2	NP_055559.1	rs1138454	I696V	0.26	0.344	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001134380	-	100	62.5	-	64.646	100	-	-	70.588	58.824	23.179	-	43.333	100	-	52.083	-	-	-	69.811	100	-	-	46.939	70.37	38.272	-	27.66	30	100	100	-	-	-	38.235	33.824	45	-	35.294	-	100	32.857	-	100	100	-	29.67	64.516	-	100	-	100	-	-	-	-	100	38.889	98.765	-
chr3:17255768_T_C	TBC1D5	9779	3	17255768	17255768	3p24.3	NM_014744.2	NP_055559.1	rs116772060	K561K	0.04	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739
chr3:17255887_A_G	TBC1D5	9779	3	17255887	17255887	3p24.3	NM_014744.2	NP_055559.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17349498_T_C	TBC1D5	9779	3	17349498	17349498	3p24.3	NM_014744.2	NP_055559.1	rs79960281	Y375C	0.01	0.016	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001134380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17416109_T_G	TBC1D5	9779	3	17416109	17416109	3p24.3	NM_014744.2	NP_055559.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17446237_A_G	TBC1D5	9779	3	17446237	17446237	3p24.3	NM_014744.2	NP_055559.1	-	V130V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17447989_T_G	TBC1D5	9779	3	17447989	17447989	3p24.3	NM_014744.2	NP_055559.1	-	N66T	0	0	0.01	Missense	0.038	Type 2	NM_001134380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17549954_T_C	TBC1D5	9779	3	17549954	17549954	3p24.3	NM_014744.2	NP_055559.1	rs73153073	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:17549994_G_T	TBC1D5	9779	3	17549994	17549994	3p24.3	NM_014744.2	NP_055559.1	-	P23P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:18427924_G_T	SATB1	6304	3	18427924	18427924	3p23	NM_002971.4	NP_001124482.1	rs9845303	P462P	0.68	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131010	-	100	27	-	64.8	100	-	41.86	-	100	-	94.872	53.333	-	52.778	45.312	51.282	-	39.726	32.203	100	48.387	54.386	100	-	-	30.769	61.538	-	70.968	-	100	100	100	-	49.057	-	-	-	-	100	61.905	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	38.095	100	-	100	100
chr3:18436383_T_C	SATB1	6304	3	18436383	18436383	3p23	NM_002971.4	NP_001124482.1	-	L259L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001131010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:18458571_C_A	SATB1	6304	3	18458571	18458571	3p23	NM_002971.4	NP_001124482.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001195470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19190229_A_G	KCNH8	131096	3	19190229	19190229	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	G6G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19190241_G_C	KCNH8	131096	3	19190241	19190241	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	rs34370450	P10P	0.07	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	31.707	-	38.889	-	-	-	30.769	-	30.769	-	-	-	-	-	-	100	-	41.176	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr3:19295267_C_T	KCNH8	131096	3	19295267	19295267	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	rs11923699	S66S	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19384028_G_T	KCNH8	131096	3	19384028	19384028	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19384060_G_T	KCNH8	131096	3	19384060	19384060	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19389321_C_A	KCNH8	131096	3	19389321	19389321	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	D225E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-
chr3:19432129_T_C	KCNH8	131096	3	19432129	19432129	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	V323A	0	0	0.1	Missense	0.932	Type 2	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19436587_T_C	KCNH8	131096	3	19436587	19436587	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	rs10470642	-	0.75	0.782	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	38.333	30.645	-	46.154	100	100	100	100	48.485	100	54.167	100	100	-	51.282	100	-	47.368	-	52.632	100	55	100	-	48.387	94.737	100	-	100	100	55	100	29.63	100	45.833	100	100	63.333	100	100	100	-	-	-	100	-	55	-	100	-	100	100	100	47.368	100	76.923
chr3:19436698_C_T	KCNH8	131096	3	19436698	19436698	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	L358L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19436752_G_A	KCNH8	131096	3	19436752	19436752	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	V376I	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19491629_G_A	KCNH8	131096	3	19491629	19491629	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	V469V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr3:19492684_T_A	KCNH8	131096	3	19492684	19492684	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	I538N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19498300_C_A	KCNH8	131096	3	19498300	19498300	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	D622E	0	0.00009	0.45	Missense	0.109	Type 1	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19498482_C_T	KCNH8	131096	3	19498482	19498482	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	rs17005985	-	0.11	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19554662_G_A	KCNH8	131096	3	19554662	19554662	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	rs141916436	T760T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19554848_G_A	KCNH8	131096	3	19554848	19554848	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	rs114214436	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19574945_A_G	KCNH8	131096	3	19574945	19574945	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	rs33915638	Q893R	0.07	0.093	0.19	Missense	0.006	Type 1	NM_144633	100	58.974	56.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.063	-	-	-	-	-	48.052	47.619	-	52.128	-	-	-	-	29.474	-	36.735	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19575016_C_T	KCNH8	131096	3	19575016	19575016	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	P917S	0	0	0.13	Missense	0.025	Type 2	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19575058_C_T	KCNH8	131096	3	19575058	19575058	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	H931Y	0	0	0.56	Missense	0.899	Type 2	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19575129_C_T	KCNH8	131096	3	19575129	19575129	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	I954I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19575232_C_T	KCNH8	131096	3	19575232	19575232	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	rs34561654	P989S	0.01	0.015	0.51	Missense	0	Type 1	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19575458_G_T	KCNH8	131096	3	19575458	19575458	3p24.3	NM_144633.2	NP_653234.2	-	S1064I	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_144633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:19992432_G_T	RAB5A	5868	3	19992432	19992432	3p24-p22	NM_004162.4	NP_004153.2	rs6773437	T14T	0.6	0.757	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004162	100	-	100	-	73.154	59.091	100	100	30.556	100	74.648	-	40.58	-	46.429	42.529	47.368	-	100	34.043	100	100	40.984	100	100	49.18	100	42.308	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	42.308	100	100	69.811	100	100	25	100	-	-	100	100	-	-	100	100	41.176	100	81.356
chr3:19992444_A_T	RAB5A	5868	3	19992444	19992444	3p24-p22	NM_004162.4	NP_004153.2	rs11545950	I18I	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-
chr3:19992588_G_A	RAB5A	5868	3	19992588	19992588	3p24-p22	NM_004162.4	NP_004153.2	rs10510496	-	0.1	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.273	-	-	-	-	100	-	-	-	44.304	-	57.407	-	-	-	50	-	50	-	100	54.688	-	100	40.909	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-
chr3:20017128_A_G	RAB5A	5868	3	20017128	20017128	3p24-p22	NM_004162.4	NP_004153.2	-	T67A	0	0	0.29	Missense	0.006	Type 2	NM_004162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:20017489_G_C	RAB5A	5868	3	20017489	20017489	3p24-p22	NM_004162.4	NP_004153.2	rs4858122	-	0.55	0.758	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	100	-	59.091	47.826	-	100	45.455	100	78.049	-	53.125	-	36.364	55.814	-	-	100	26.923	100	100	28.571	100	100	33.333	100	17.949	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	63.636	-	-	57.895	100	100	38.462	100	-	-	-	100	-	-	-	-	35.294	100	44.444
chr3:20017490_G_C	RAB5A	5868	3	20017490	20017490	3p24-p22	NM_004162.4	NP_004153.2	rs4858121	-	0.35	0.545	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	36.364	100	-	-	-	-	37.5	45.455	100	76.19	-	53.125	-	36.364	54.545	-	-	100	24	100	100	-	100	100	32	-	-	50	100	-	-	-	-	-	44.737	100	100	100	-	100	56.522	-	100	57.895	-	100	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.294	100	42.105
chr3:20082181_G_T	KAT2B	8850	3	20082181	20082181	3p24	NM_003884.4	NP_003875.3	-	G71V	0	0	0.05	Missense	0.711	Type 2	NM_003884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:20113830_G_A	KAT2B	8850	3	20113830	20113830	3p24	NM_003884.4	NP_003875.3	rs3021408	E103E	0.44	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003884	100	-	100	-	-	26.667	-	71.429	-	-	37.037	100	-	100	-	71.429	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	50
chr3:20113989_C_A	KAT2B	8850	3	20113989	20113989	3p24	NM_003884.4	NP_003875.3	rs3749180	-	0.44	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	51.163	25.424	-	34.783	47.368	40	18.889	78.571	-	100	58.824	42.105	-	-	28.571	35.714	100	44.828	20.69	-	52.174	51.22	-	-	-	35	-	-	-	-	-	45.098	47.368	-	-	-	100	41.026	100	100	100	-	100	60	-	100	-	-	100	-	-	-	100	31.579	49.123	57.5
chr3:20141356_C_T	KAT2B	8850	3	20141356	20141356	3p24	NM_003884.4	NP_003875.3	rs35424474	L193L	0.08	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003884	100	-	37.5	-	-	-	-	50	-	-	33.333	-	-	-	-	52.174	-	-	-	37.5	-	38.235	-	-	-	-	50	-	57.143	-	-	-	100	100	-	-	53.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:20142754_A_C	KAT2B	8850	3	20142754	20142754	3p24	NM_003884.4	NP_003875.3	rs11926387	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-
chr3:20153252_G_A	KAT2B	8850	3	20153252	20153252	3p24	NM_003884.4	NP_003875.3	-	R339Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_003884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:20161043_G_T	KAT2B	8850	3	20161043	20161043	3p24	NM_003884.4	NP_003875.3	rs17006623	-	0.13	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25.714	-	-	18.841	-	37.5	-	62.069	42.105	76.23	-	100	-	68.966	-	45	-	30	75.758	-	31.111	-	48.649	26.923	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	100	-	-	100	27.273	-	-	35.185	28.571
chr3:20161083_G_A	KAT2B	8850	3	20161083	20161083	3p24	NM_003884.4	NP_003875.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:20168875_C_G	KAT2B	8850	3	20168875	20168875	3p24	NM_003884.4	NP_003875.3	rs41285061	-	0.08	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30	-	-	-	-	38.462	-	-	20.69	81.25	-	-	-	48.485	-	-	-	25	-	51.429	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	50.909	-	-	-	100	-	-	100	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:20181809_C_T	KAT2B	8850	3	20181809	20181809	3p24	NM_003884.4	NP_003875.3	rs116196143	R653W	0.001	0.003	0.01	Missense	0.864	Type 1	NM_003884	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:20193846_C_T	KAT2B	8850	3	20193846	20193846	3p24	NM_003884.4	NP_003875.3	-	R776R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003884	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:20202622_A_C	SGOL1	151648	3	20202622	20202622	3p24.3	NM_001199254.1	NP_001186180.1	-	L208R	0	0	0	Missense	0.403	Type 2	NM_001199257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:20212227_C_T	SGOL1	151648	3	20212227	20212227	3p24.3	NM_001199254.1	NP_001186180.1	rs77194360	R249H	0.01	0.017	0.06	Missense	0.004	Type 1	NM_001012413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:20216329_G_A	SGOL1	151648	3	20216329	20216329	3p24.3	NM_001199254.1	NP_001186180.1	-	L232L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.163
chr3:20216519_T_A	SGOL1	151648	3	20216519	20216519	3p24.3	NM_001199254.1	NP_001186180.1	rs61729306	T168T	0.26	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012409	100	-	81.25	-	-	25	-	-	-	59.091	-	-	-	-	41.667	-	-	-	46.667	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	100	-	47.368	-	24.242	53.846	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60.87
chr3:20225554_G_T	SGOL1	151648	3	20225554	20225554	3p24.3	NM_001199254.1	NP_001186180.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:21462732_T_C	ZNF385D	79750	3	21462732	21462732	3p24.3	NM_024697.2	NP_078973.1	rs150123252	T388A	0	0.00009	0.72	Missense	0.002	Type 1	NM_024697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:21462754_A_G	ZNF385D	79750	3	21462754	21462754	3p24.3	NM_024697.2	NP_078973.1	rs451242	P380P	0.8	0.756	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024697	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	19.231	100	40	100	100	100	47.059	61.538	100	100	100	-	100	100	100	100	100	52.941	100	-	-	100	100	100	-	100	-	54.839	100	100	100	57.895	100	100	-	100	100	-	100	100	72.222
chr3:21462787_G_A	ZNF385D	79750	3	21462787	21462787	3p24.3	NM_024697.2	NP_078973.1	rs427233	S369S	0.93	0.875	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024697	100	100	100	100	100	100	-	100	100	81.818	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	47.619	100	100	100	53.125	64.286	100	100	100	-	100	100	100	100	100	26.316	100	38.462	-	100	100	100	-	100	-	57.143	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100
chr3:21462880_A_G	ZNF385D	79750	3	21462880	21462880	3p24.3	NM_024697.2	NP_078973.1	rs4455340	N338N	0.27	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024697	-	-	61.111	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.636	31.25	100	50	-	-	-	60	-	-	41.667	75	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	41.667
chr3:21467150_T_G	ZNF385D	79750	3	21467150	21467150	3p24.3	NM_024697.2	NP_078973.1	rs149202584	K229T	0	0.00046	0	Missense	0.968	Type 1	NM_024697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:21478662_G_A	ZNF385D	79750	3	21478662	21478662	3p24.3	NM_024697.2	NP_078973.1	-	T158M	0	0.00009	0.22	Missense	0.011	Type 1	NM_024697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:21552320_C_T	ZNF385D	79750	3	21552320	21552320	3p24.3	NM_024697.2	NP_078973.1	rs149159261	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:21606111_C_T	ZNF385D	79750	3	21606111	21606111	3p24.3	NM_024697.2	NP_078973.1	rs147921825	K77K	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024697	-	-	-	-	-	58.947	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:21706369_G_A	ZNF385D	79750	3	21706369	21706369	3p24.3	NM_024697.2	NP_078973.1	rs3821396	-	0.11	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	41.722	-	-	-	-	-	92.647	-	100	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	42.982	-	-	-	-	45.763	100	-	-	-	-	-	100	-	26.25	-	-	-	-	-	-	-	-	66.12
chr3:21706469_G_T	ZNF385D	79750	3	21706469	21706469	3p24.3	NM_024697.2	NP_078973.1	rs114302168	P25H	0.01	0.033	0.14	Missense	0.994	Type 1	NM_024697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:21792355_C_A	ZNF385D	79750	3	21792355	21792355	3p24.3	NM_024697.2	NP_078973.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:23250172_C_A	UBE2E2	7325	3	23250172	23250172	3p24.2	NM_152653.3	NP_689866.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:23258788_C_A	UBE2E2	7325	3	23258788	23258788	3p24.2	NM_152653.3	NP_689866.1	-	P71H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:23541057_A_G	MIR548AC	100616384	3	23541057	23541057	-	-	-	rs1011754	-	0.05	0.023	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	54.839	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:23541083_G_T	MIR548AC	100616384	3	23541083	23541083	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:23541084_T_C	MIR548AC	100616384	3	23541084	23541084	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:23574162_A_G	UBE2E2	7325	3	23574162	23574162	3p24.2	NM_152653.3	NP_689866.1	-	I160V	0	0	0.04	Missense	0.027	Type 2	NM_152653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:23631284_C_T	UBE2E2	7325	3	23631284	23631284	3p24.2	NM_152653.3	NP_689866.1	-	R190W	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_152653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:23848835_A_C	UBE2E1	7324	3	23848835	23848835	3p24.2	NM_003341.4	NP_003332.1	rs36060625	E25D	0.04	0.045	0.37	Missense	0.021	Type 1	NM_003341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	51.562	34	-	-	-	-	-	100	100	-	-	56.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069
chr3:23934772_G_A	NKIRAS1	28512	3	23934772	23934772	3p24.2	NM_020345.3	NP_065078.1	rs3762775	D131D	0.12	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	43.478	40.385	-	-	-	-	-	100	100	-	-	54.737	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.455	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	77.011
chr3:23997547_A_G	NR1D2	9975	3	23997547	23997547	3p24.2	NM_001145425.1	NP_005117.3	rs61732086	L26L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.322	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:24003581_A_C	NR1D2	9975	3	24003581	24003581	3p24.2	NM_001145425.1	NP_005117.3	-	T136P	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_001145425	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:24006477_T_A	NR1D2	9975	3	24006477	24006477	3p24.2	NM_001145425.1	NP_005117.3	rs4858097	L311M	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001145425	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.01	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:24009341_A_G	NR1D2	9975	3	24009341	24009341	3p24.2	NM_001145425.1	NP_005117.3	rs61755049	K382R	0	0.001	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_001145425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:24009404_*_-G	NR1D2	9975	3	24009404	24009404	3p24.2	NM_001145425.1	NP_005117.3	-	G403fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001145425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:24164449_G_A	THRB	7068	3	24164449	24164449	3p24.2	NM_001128177.1	NP_001121648.1	-	R438C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:24164454_G_T	THRB	7068	3	24164454	24164454	3p24.2	NM_001128177.1	NP_001121648.1	-	A436D	0	0	0	Missense	0.766	Type 2	NM_000461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:24164510_A_G	THRB	7068	3	24164510	24164510	3p24.2	NM_001128177.1	NP_001121648.1	rs13081063	F417F	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:24164513_G_A	THRB	7068	3	24164513	24164513	3p24.2	NM_001128177.1	NP_001121648.1	-	H416H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:24168981_C_T	THRB	7068	3	24168981	24168981	3p24.2	NM_001128177.1	NP_001121648.1	rs13063628	-	0.07	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	48.333	-	-	50.98	60.417	-	-	-	-	52.055	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209
chr3:24184995_G_A	THRB	7068	3	24184995	24184995	3p24.2	NM_001128177.1	NP_001121648.1	rs3752874	F245F	0.12	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000461	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	36.275	100	-	-	-	-	-	75.728	-	-	-	-	-	42.953	-	50.685	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	51.613	-	100	44.737	-	100	-	-	-	-	-	47.706	24.272
chr3:24188349_A_G	THRB	7068	3	24188349	24188349	3p24.2	NM_001128177.1	NP_001121648.1	rs79187081	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:24270473_C_A	THRB	7068	3	24270473	24270473	3p24.2	NM_001128177.1	NP_001121648.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr3:25470184_G_A	RARB	5915	3	25470184	25470184	3p24.2	NM_016152.3	NP_057236.1	rs188573235	-	0.001	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25470202_A_G	RARB	5915	3	25470202	25470202	3p24.2	NM_016152.3	NP_057236.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25502649_C_A	RARB	5915	3	25502649	25502649	3p24.2	NM_016152.3	NP_057236.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25502721_C_T	RARB	5915	3	25502721	25502721	3p24.2	NM_016152.3	NP_057236.1	-	V65V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25502851_G_A	RARB	5915	3	25502851	25502851	3p24.2	NM_016152.3	NP_057236.1	rs77748152	-	0.06	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	41.333	-	22.477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25502869_T_G	RARB	5915	3	25502869	25502869	3p24.2	NM_016152.3	NP_057236.1	rs2067964	-	0.14	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	41.566	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	22.222	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	75.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25542776_G_T	RARB	5915	3	25542776	25542776	3p24.2	NM_016152.3	NP_057236.1	-	R137L	0	0	0	Missense	0.939	Type 2	NM_000965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25635078_C_T	RARB	5915	3	25635078	25635078	3p24.2	NM_016152.3	NP_057236.1	-	H291Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25635127_A_C	RARB	5915	3	25635127	25635127	3p24.2	NM_016152.3	NP_057236.1	rs146757345	N307T	0	0.001	0.13	Missense	0.7	Type 1	NM_000965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-
chr3:25635166_G_C	RARB	5915	3	25635166	25635166	3p24.2	NM_016152.3	NP_057236.1	-	G320A	0	0	0.54	Missense	0.987	Type 2	NM_000965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25637915_A_G	RARB	5915	3	25637915	25637915	3p24.2	NM_016152.3	NP_057236.1	rs61733682	A385A	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25770689_C_T	NGLY1	55768	3	25770689	25770689	3p24.2	NM_001145293.1	NP_001138765.1	-	G498R	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001145293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25777564_G_T	NGLY1	55768	3	25777564	25777564	3p24.2	NM_001145293.1	NP_001138765.1	-	D318E	0	0.056	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25832505_C_A	OXSM	54995	3	25832505	25832505	3p24.2	NM_001145391.1	NP_001138863.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25832776_G_A	OXSM	54995	3	25832776	25832776	3p24.2	NM_001145391.1	NP_001138863.1	-	A89T	0	0	0	Missense	0.053	Type 2	NM_001145391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25833051_C_T	OXSM	54995	3	25833051	25833051	3p24.2	NM_001145391.1	NP_001138863.1	rs139719761	V180V	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25833511_G_A	OXSM	54995	3	25833511	25833511	3p24.2	NM_001145391.1	NP_001138863.1	rs187055987	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.381	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:25835860_G_C	OXSM	54995	3	25835860	25835860	3p24.2	NM_001145391.1	NP_001138863.1	rs151328335	E419Q	0.002	0.003	0.16	Missense	0.002	Type 1	NM_017897	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.167
chr3:26751348_T_C	LRRC3B	116135	3	26751348	26751348	3p24	NM_052953.2	NP_443185.1	-	L62P	0	0	0	Missense	0.177	Type 2	NM_052953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:26751493_A_T	LRRC3B	116135	3	26751493	26751493	3p24	NM_052953.2	NP_443185.1	rs35497952	G110G	0.14	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052953	-	-	-	-	70.423	-	-	-	-	62.222	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	80.804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.925	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.034	-	-	-	-
chr3:26751610_C_T	LRRC3B	116135	3	26751610	26751610	3p24	NM_052953.2	NP_443185.1	rs149299795	C149C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:26751686_T_G	LRRC3B	116135	3	26751686	26751686	3p24	NM_052953.2	NP_443185.1	-	S175A	0	0	0.35	Missense	0.181	Type 2	NM_052953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:26751687_C_T	LRRC3B	116135	3	26751687	26751687	3p24	NM_052953.2	NP_443185.1	-	S175F	0	0	0.08	Missense	0.026	Type 2	NM_052953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:26751918_C_A	LRRC3B	116135	3	26751918	26751918	3p24	NM_052953.2	NP_443185.1	-	P252H	0	0	0.08	Missense	0.053	Type 2	NM_052953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27161252_T_A	-	-	3	27161252	27161252	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27203910_C_T	-	-	3	27203910	27203910	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27204052_G_A	-	-	3	27204052	27204052	-	-	-	rs17854381	-	0.2	0.234	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	34.123	-	-	-	-	-	46.154	-	71.348	-	-	-	52.083	-	58.537	-	-	-	-	47.368	100	36.364	-	41.758	-	100	40.476	65.957	100	-	-	-	100	80.519	47.934	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	46.032	28.571	-	-	100	100	-	-	100	-	-	44.186	53.39	35.714
chr3:27216197_C_T	-	-	3	27216197	27216197	-	-	-	rs55780680	-	0.08	0.101	0.07	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27216236_G_T	-	-	3	27216236	27216236	-	-	-	rs140958685	-	0	0.00019	0.07	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr3:27243045_G_C	-	-	3	27243045	27243045	-	-	-	rs17680166	-	0.2	0.233	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	48.718	-	79.355	-	-	-	30.303	-	35.484	-	-	-	-	31.25	100	30.357	-	47.619	-	100	36.364	70.213	100	-	-	-	100	71.053	45.37	100	-	-	-	-	-	-	67.347	-	21.277	30.303	-	-	100	100	-	-	100	-	-	50	50.602	35.772
chr3:27243871_T_C	-	-	3	27243871	27243871	-	-	-	rs34940413	-	0.2	0.233	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	53.846	-	69.863	-	-	-	40	-	41.667	-	-	-	-	55.882	100	47.059	-	63.333	-	100	55.556	66.667	100	-	-	-	100	71.154	42.623	100	-	-	-	-	-	-	75	-	30.303	53.333	-	-	100	-	-	-	100	-	-	37.5	65.217	37.5
chr3:27244045_G_A	-	-	3	27244045	27244045	-	-	-	rs9823271	-	0.06	0.075	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-
chr3:27297816_G_C	NEK10	152110	3	27297816	27297816	3p24.1	NM_199347.2	NP_955379.2	rs3213930	T687T	0.57	0.667	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199347	-	-	37.333	-	-	31.169	30.769	-	-	-	63.964	-	56.41	-	33.333	-	37.037	100	41.176	-	-	100	100	42.857	-	65.854	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	37.209	100	100	-	100	-	-	-	100	-	39.216	100	-	100	100	-	100	-	100	62.5	-	100	40.816	100
chr3:27326097_G_T	NEK10	152110	3	27326097	27326097	3p24.1	NM_199347.2	NP_955379.2	rs11129280	T670T	0.21	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199347	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-	-	71.569	-	-	-	42.857	-	45.455	-	-	-	-	48.936	100	41.176	-	36.842	-	100	40	53.333	100	-	-	-	100	77.551	46.774	100	-	-	-	-	-	-	59.259	-	33.929	33.333	-	-	100	100	-	-	100	-	-	50	34.483	26.415
chr3:27326410_G_A	NEK10	152110	3	27326410	27326410	3p24.1	NM_199347.2	NP_955379.2	-	P611L	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_199347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27424718_A_G	SLC4A7	9497	3	27424718	27424718	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	rs1472256	D1044D	0.93	0.919	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258379	-	100	99.468	-	99.375	100	100	100	52.381	100	72.589	86.567	98.592	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.811	100	35.185	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	97.222	100	100
chr3:27427521_A_G	SLC4A7	9497	3	27427521	27427521	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	rs9823689	-	0.13	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	50	-	-	-	-	-	71.875	42.308	-	-	36.111	-	-	-	100	-	100	100	-	79.257	39.823	-	41.818	-	-	-	-	100	-	-	-	23.077	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	55.652	-
chr3:27442336_G_A	SLC4A7	9497	3	27442336	27442336	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	rs3736312	N654N	0.12	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258379	-	-	-	-	-	100	27.778	-	-	50	-	-	45.946	-	-	-	-	100	100	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.488	-	100	-	-	-	30.882	-	71.91	68.75	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	61.905
chr3:27446285_T_A	SLC4A7	9497	3	27446285	27446285	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	rs13063291	-	0.14	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	31.25	-	-	-	-	-	100	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25.532	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27450945_G_T	SLC4A7	9497	3	27450945	27450945	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	-	L487M	0	0	0.18	Missense	0.984	Type 2	NM_001258379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27453186_C_T	SLC4A7	9497	3	27453186	27453186	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	-	E443E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27463229_C_T	SLC4A7	9497	3	27463229	27463229	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	rs79251239	E308E	0.11	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258379	-	100	55.118	-	53.043	-	53.571	38.889	-	-	-	100	-	-	42.105	100	-	-	-	100	100	-	-	40.426	76.786	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.773	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27472936_C_T	SLC4A7	9497	3	27472936	27472936	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	rs3755652	E326K	0.13	0.191	0.92	Missense	0	Type 1	NM_003615	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	28.09	-	-	35	-	100	-	-	-	46.429	-	51.351	46.667	-	100	-	-	100	-	-	-	-	47.059	-	58
chr3:27473066_A_G	SLC4A7	9497	3	27473066	27473066	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	rs13077400	L282L	0.17	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003615	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	100	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	19.718	-	-	63.636	100	-	-	-	-	45.455	-	61.538	55.556	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	70
chr3:27473127_C_T	SLC4A7	9497	3	27473127	27473127	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	rs139463553	R262Q	0	0.001	0.12	Missense	0.955	Type 1	NM_003615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27473156_T_A	SLC4A7	9497	3	27473156	27473156	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	rs73824931	E252D	0.04	0.034	0.01	Missense	0.191	Type 1	NM_003615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27478899_A_G	SLC4A7	9497	3	27478899	27478899	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	rs2029618	Y132Y	0.11	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	52.632	-	-	-	-	-	71.429	56.25	-	-	43.75	-	-	-	100	-	100	100	-	82.54	38.095	-	81.818	-	-	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	58.929	-
chr3:27490117_C_T	SLC4A7	9497	3	27490117	27490117	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27490191_T_C	SLC4A7	9497	3	27490191	27490191	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	-	R76R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258379	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27490194_T_C	SLC4A7	9497	3	27490194	27490194	3p22	NM_001258379.1	NP_003606.3	rs13096477	R75R	0.12	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258379	-	-	-	-	-	100	23.333	-	-	48	-	-	54.545	-	-	-	-	100	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	22.051	-	-	43.243	-	100	-	-	-	36.364	-	62.903	70	-	100	-	-	100	-	-	-	-	60	-	71.605
chr3:27758683_G_A	EOMES	8320	3	27758683	27758683	3p24.1	NM_005442.3	NP_005433.2	-	P647S	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_005442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27760106_C_T	EOMES	8320	3	27760106	27760106	3p24.1	NM_005442.3	NP_005433.2	-	A451T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:27760117_T_C	EOMES	8320	3	27760117	27760117	3p24.1	NM_005442.3	NP_005433.2	-	H447R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:28365880_A_C	AZI2	64343	3	28365880	28365880	3p24.1	NM_001134432.1	NP_001127904.1	-	F278V	0	0	-1	Missense	0.021	Type 2	NM_022461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:28381887_A_T	AZI2	64343	3	28381887	28381887	3p24.1	NM_001134432.1	NP_001127904.1	rs3762797	-	0.2	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	54.545	-	100	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	100	-	-	100	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:28476590_T_G	ZCWPW2	152098	3	28476590	28476590	3p24.1	NM_001040432.1	NP_001035522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:28476712_A_G	ZCWPW2	152098	3	28476712	28476712	3p24.1	NM_001040432.1	NP_001035522.1	rs141487206	R148R	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:28520417_T_A	ZCWPW2	152098	3	28520417	28520417	3p24.1	NM_001040432.1	NP_001035522.1	rs1563656	L202Q	0.46	0.4	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001040432	-	83.333	-	-	100	57.895	63.636	-	30.769	100	74.627	100	50	-	100	41.667	100	-	68.421	38.889	100	100	50	45.455	100	57.895	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	100	96.774	100	50	-	-	54.054	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	42.105	-
chr3:28533658_G_A	ZCWPW2	152098	3	28533658	28533658	3p24.1	NM_001040432.1	NP_001035522.1	rs13100556	K217K	0.23	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	25.714	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	45	-
chr3:28562496_G_A	ZCWPW2	152098	3	28562496	28562496	3p24.1	NM_001040432.1	NP_001035522.1	-	T266T	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:29476428_G_A	RBMS3	27303	3	29476428	29476428	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	rs3773018	-	0.45	0.421	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	61.887	-	65.517	66.667	100	100	-	100	39.604	98.485	45.455	100	100	41.176	46.154	50	54.545	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	44.595	31.429	100	-	-	-	35.714	100	-	100	-	100	-	54.61	-	-	30.233	-	-	60.976	-	100	-	-	100	-	100	57.692	100	42.857	-	-
chr3:29529907_G_A	RBMS3	27303	3	29529907	29529907	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	rs2371695	-	0.56	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	34.483	90.909	37.736	100	38.889	37.097	100	-	30	96.875	-	-	100	30	100	100	68.571	30.952	100	100	-	100	-	-	100	74.016	47.368	100	53.333	100	100	100	-	100	27.586	100	23.077	100	100	100	58.621	-	100	100	100	59.091	-	40	-	26
chr3:29529925_*_-CT	RBMS3	27303	3	29529925	29529926	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	rs3043392	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	24.752	100	-	-	100	100	-	-	35.227	93.75	38.596	100	-	36.667	100	-	37.931	97.059	-	-	100	-	100	100	67.647	31.707	100	100	-	100	-	-	100	75.63	43.59	100	50	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	56.522	-	100	100	100	60.87	-	50	-	-
chr3:29530003_G_C	RBMS3	27303	3	29530003	29530003	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:29530008_C_T	RBMS3	27303	3	29530008	29530008	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	rs3773022	-	0.08	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	19.876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:29628639_C_T	RBMS3	27303	3	29628639	29628639	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	rs3773104	A113A	0.1	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-
chr3:29804487_A_T	RBMS3	27303	3	29804487	29804487	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	rs1371839	-	0.41	0.468	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	57.143	100	-	38.235	-	-	-	100	57.143	89.474	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	40.909	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	81.818	-	100	100	-	-	-	60	100	56.25
chr3:29925642_C_T	RBMS3	27303	3	29925642	29925642	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:29941177_A_T	RBMS3	27303	3	29941177	29941177	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:29985763_C_A	RBMS3	27303	3	29985763	29985763	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30029724_C_T	RBMS3	27303	3	30029724	30029724	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	rs1868491	-	0.27	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	31.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.308	-	45.455	-	100	-	63.636	-	100	38.095	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:30032530_A_G	RBMS3	27303	3	30032530	30032530	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	rs2197896	-	0.32	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30032626_C_G	RBMS3	27303	3	30032626	30032626	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	rs114278295	T393T	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-
chr3:30045393_T_A	RBMS3	27303	3	30045393	30045393	3p24-p23	NM_001177712.1	NP_001003792.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30686414_A_G	TGFBR2	7048	3	30686414	30686414	3p22	NM_003242.5	NP_003233.4	rs1155705	-	0.43	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	73.913	100	73.077	30.263	-	-	30.769	-	74.615	-	-	-	100	-	-	72.727	-	-	100	47.826	25.806	-	26.829	36.207	37.5	-	55.556	67.857	-	-	100	100	-	34.513	45	100	-	-	100	32.836	100	100	75.862	-	-	35.294	-	-	-	100	-	100	100	-	100	60.87	-	-
chr3:30713126_T_A	TGFBR2	7048	3	30713126	30713126	3p22	NM_003242.5	NP_003233.4	rs11466512	-	0.31	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32.353	-	-	31.776	-	-	-	-	-	-	94.737	62.5	100	56.25	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	37.838	100	-	-	44.898	39.286	-	-	-	-	39.286	100	50.909	-	100	100	100	100	-	-	100	-	23.438	84.615	100	100	-	100	-	100	100	53.846	-	37.5	-	-
chr3:30713826_A_G	TGFBR2	7048	3	30713826	30713826	3p22	NM_003242.5	NP_003233.4	-	N384S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30713842_C_T	TGFBR2	7048	3	30713842	30713842	3p22	NM_003242.5	NP_003233.4	rs2228048	N389N	0.08	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30715697_T_C	TGFBR2	7048	3	30715697	30715697	3p22	NM_003242.5	NP_003233.4	-	L452P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30715703_T_C	TGFBR2	7048	3	30715703	30715703	3p22	NM_003242.5	NP_003233.4	-	L454P	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_003242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30733044_T_A	TGFBR2	7048	3	30733044	30733044	3p22	NM_003242.5	NP_003233.4	rs112215250	S553T	0	0.001	0	Missense	0.98	Type 1	NM_003242	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30769819_C_T	GADL1	339896	3	30769819	30769819	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	rs62636628	R494H	0.01	0.017	0	Missense	1	Type 1	NM_207359	-	-	72.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30769931_G_A	GADL1	339896	3	30769931	30769931	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	rs12054099	-	0.13	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.625	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30819692_C_A	GADL1	339896	3	30819692	30819692	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	-	E457D	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_207359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30819751_C_T	GADL1	339896	3	30819751	30819751	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	rs143542109	A438T	0.002	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_207359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30819765_G_T	GADL1	339896	3	30819765	30819765	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	rs1157799	-	0.11	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30827904_A_G	GADL1	339896	3	30827904	30827904	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	rs6550024	-	0.28	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30842407_T_A	GADL1	339896	3	30842407	30842407	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	-	R408S	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_207359	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30842408_C_T	GADL1	339896	3	30842408	30842408	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	-	R408K	0	0	0.05	Missense	0.902	Type 2	NM_207359	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30842585_G_A	GADL1	339896	3	30842585	30842585	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30842599_*_+T	GADL1	339896	3	30842599	30842599	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	rs59931065	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.727	70.588	-	100	100	-	100	-	-	31.034	-	-	-	-	100	-	-	100	58.333	-	100	83.333	100	-	-	44.444	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	76.923	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-
chr3:30875790_A_C	GADL1	339896	3	30875790	30875790	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	rs149230313	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:30880577_G_A	GADL1	339896	3	30880577	30880577	3p24.1-p23	NM_207359.2	NP_997242.2	-	T272I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_207359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:31574516_G_A	STT3B	201595	3	31574516	31574516	3p23	NM_178862.1	NP_849193.1	-	S9N	0	0	0	Missense	0.33	Type 2	NM_178862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:31617882_C_T	STT3B	201595	3	31617882	31617882	3p23	NM_178862.1	NP_849193.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:31659398_G_A	STT3B	201595	3	31659398	31659398	3p23	NM_178862.1	NP_849193.1	rs141869599	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:31705649_C_T	OSBPL10	114884	3	31705649	31705649	3p22.3	NM_017784.4	NP_060254.2	rs2305610	L660L	0.09	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174060	-	-	-	-	72.028	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35	-	-	-	-	41.176	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.724	-	-
chr3:31705707_A_C	OSBPL10	114884	3	31705707	31705707	3p22.3	NM_017784.4	NP_060254.2	-	V641G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001174060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:31712393_C_T	OSBPL10	114884	3	31712393	31712393	3p22.3	NM_017784.4	NP_060254.2	rs3749405	P539P	0.56	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174060	-	-	-	-	-	100	-	52.308	-	100	49.18	100	100	100	-	100	-	-	57.426	-	100	-	39.706	50	100	-	-	100	66.071	-	-	-	-	-	56.818	-	63.492	100	48.214	-	-	62.931	-	-	62.963	-	64.706	28.125	100	-	57.143	100	-	-	100	69.444	100	64.912	39.37	35.664
chr3:31725196_G_A	OSBPL10	114884	3	31725196	31725196	3p22.3	NM_017784.4	NP_060254.2	rs17849744	C488C	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.091	-	-	-	-	46	-	-	-	-	52.747	-	-	-	71.756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.727	-	-
chr3:31725310_G_A	OSBPL10	114884	3	31725310	31725310	3p22.3	NM_017784.4	NP_060254.2	rs143777503	H450H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174060	-	-	-	-	-	74.453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:31725316_G_A	OSBPL10	114884	3	31725316	31725316	3p22.3	NM_017784.4	NP_060254.2	rs2278959	H448H	0.27	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174060	-	-	71.373	-	-	100	-	100	-	100	-	93.137	51.667	-	50	100	-	-	-	65.354	-	-	-	-	34.247	-	-	-	100	-	100	100	-	-	68.539	56.14	-	-	-	-	100	42.553	-	-	-	-	-	59.649	-	100	59.677	100	-	-	-	-	-	-	-	38.365
chr3:31725450_C_T	OSBPL10	114884	3	31725450	31725450	3p22.3	NM_017784.4	NP_060254.2	rs150281953	E404K	0.001	0.002	0.03	Missense	0.988	Type 1	NM_001174060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.395
chr3:31725478_G_A	OSBPL10	114884	3	31725478	31725478	3p22.3	NM_017784.4	NP_060254.2	rs17027957	F394F	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:31743901_T_C	OSBPL10	114884	3	31743901	31743901	3p22.3	NM_017784.4	NP_060254.2	rs145355443	I335V	0	0.001	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001174060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:31789442_C_T	OSBPL10	114884	3	31789442	31789442	3p22.3	NM_017784.4	NP_060254.2	rs141263490	V236V	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174060	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:31789582_T_C	OSBPL10	114884	3	31789582	31789582	3p22.3	NM_017784.4	NP_060254.2	rs2290532	N190D	0.46	0.326	0.46	Missense	0.986	Type 1	NM_001174060	-	-	31.818	100	-	-	-	-	100	-	100	-	50	100	43.75	56.522	30.769	-	47.826	100	-	44.444	68.75	42.857	-	56.522	33.333	47.368	-	44.444	-	-	100	93.75	-	-	100	100	85.714	100	100	-	100	-	44	-	30.303	-	-	-	37.5	100	97.222	100	100	-	100	50	37.5	80
chr3:32180118_G_T	GPD1L	23171	3	32180118	32180118	3p22.3	NM_015141.3	NP_055956.1	-	D89Y	0	0	0	Missense	0.886	Type 2	NM_015141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32181761_C_T	GPD1L	23171	3	32181761	32181761	3p22.3	NM_015141.3	NP_055956.1	rs9835387	D136D	0.13	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015141	-	-	71.264	-	-	25.974	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	58.537	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	74.138	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.333
chr3:32483358_T_C	CMTM7	112616	3	32483358	32483358	3p22.3	NM_138410.2	NP_852137.1	rs17029526	C62C	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-
chr3:32533246_T_C	CMTM6	54918	3	32533246	32533246	3p22.3	NM_017801.2	NP_060271.1	rs35574803	T91A	0.01	0.018	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32544147_T_C	CMTM6	54918	3	32544147	32544147	3p22.3	NM_017801.2	NP_060271.1	-	M31V	0.002	0.009	0.18	Missense	0	Type 1	NM_017801	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32571837_*_-AAAA	DYNC1LI1	51143	3	32571837	32571840	3p22.3	NM_016141.3	NP_057225.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32571977_A_G	DYNC1LI1	51143	3	32571977	32571977	3p22.3	NM_016141.3	NP_057225.2	rs140662500	D372D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614
chr3:32576183_C_G	DYNC1LI1	51143	3	32576183	32576183	3p22.3	NM_016141.3	NP_057225.2	rs62252795	-	0.06	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32578505_T_C	DYNC1LI1	51143	3	32578505	32578505	3p22.3	NM_016141.3	NP_057225.2	rs2303857	Q277R	0.06	0.067	0.28	Missense	0.452	Type 1	NM_016141	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100
chr3:32582712_T_G	DYNC1LI1	51143	3	32582712	32582712	3p22.3	NM_016141.3	NP_057225.2	rs73826583	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32586521_C_T	DYNC1LI1	51143	3	32586521	32586521	3p22.3	NM_016141.3	NP_057225.2	rs138677120	V139I	0.01	0.011	0.1	Missense	0.022	Type 1	NM_016141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr3:32587472_A_C	DYNC1LI1	51143	3	32587472	32587472	3p22.3	NM_016141.3	NP_057225.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32746297_*_-TTTT	CNOT10	25904	3	32746297	32746300	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32754711_T_C	CNOT10	25904	3	32754711	32754711	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32758672_G_T	CNOT10	25904	3	32758672	32758672	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	-	M229I	0	0	0.29	Missense	0.578	Type 2	NM_001256741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32761757_*_-T	CNOT10	25904	3	32761757	32761757	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	rs60731094	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:32766905_A_G	CNOT10	25904	3	32766905	32766905	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	rs6550155	-	0.29	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.308	-	100	-	-	62.5	-	-	52.632	-	-	-	-	-	49.541	-	38.462	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	62.5	61.538	-	100	-	-	-	80.952	-	-	-	41.379	-	-	45.098	-	100	-	-	38	25	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr3:32767128_C_T	CNOT10	25904	3	32767128	32767128	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr3:32769189_A_T	CNOT10	25904	3	32769189	32769189	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	rs11558687	T348S	0.02	0.029	0.02	Missense	0.309	Type 1	NM_001256741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32804185_C_T	CNOT10	25904	3	32804185	32804185	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	rs6781308	-	0.06	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32804231_G_C	CNOT10	25904	3	32804231	32804231	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	-	L545F	0	0	0.01	Missense	0.962	Type 2	NM_001256741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32804232_G_T	CNOT10	25904	3	32804232	32804232	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	-	G546X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001256741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32806182_C_T	CNOT10	25904	3	32806182	32806182	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	-	R602W	0	0	0.02	Missense	0.042	Type 2	NM_001256741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32806307_T_A	CNOT10	25904	3	32806307	32806307	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	rs77587442	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32814943_T_G	CNOT10	25904	3	32814943	32814943	3p22.3	NM_001256741.1	NP_001243670.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32859887_T_A	TRIM71	131405	3	32859887	32859887	3p22.3	NM_001039111.1	NP_001034200.1	-	G105G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32927400_G_A	TRIM71	131405	3	32927400	32927400	3p22.3	NM_001039111.1	NP_001034200.1	rs36019845	-	0.14	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	100	100	64.865	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-
chr3:32927509_G_T	TRIM71	131405	3	32927509	32927509	3p22.3	NM_001039111.1	NP_001034200.1	rs6774703	T368T	0.99	0.993	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039111	100	100	99.291	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100
chr3:32932170_G_A	TRIM71	131405	3	32932170	32932170	3p22.3	NM_001039111.1	NP_001034200.1	-	D492N	0	0	0.01	Missense	0.825	Type 2	NM_001039111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32932183_G_A	TRIM71	131405	3	32932183	32932183	3p22.3	NM_001039111.1	NP_001034200.1	rs185519071	R496H	0.001	0.0001	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001039111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32932469_C_T	TRIM71	131405	3	32932469	32932469	3p22.3	NM_001039111.1	NP_001034200.1	-	L591L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32932655_C_T	TRIM71	131405	3	32932655	32932655	3p22.3	NM_001039111.1	NP_001034200.1	rs184923688	F653F	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:32933036_G_A	TRIM71	131405	3	32933036	32933036	3p22.3	NM_001039111.1	NP_001034200.1	rs13096271	S780S	0.14	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039111	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	100	100	62.963	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-
chr3:32995301_G_A	CCR4	1233	3	32995301	32995301	3p24	NM_005508.4	NP_005499.1	-	M129I	0	0	1	Missense	0.01	Type 2	NM_005508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32995505_G_A	CCR4	1233	3	32995505	32995505	3p24	NM_005508.4	NP_005499.1	rs145990757	T197T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32995569_C_T	CCR4	1233	3	32995569	32995569	3p24	NM_005508.4	NP_005499.1	-	L219L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:32995928_C_T	CCR4	1233	3	32995928	32995928	3p24	NM_005508.4	NP_005499.1	rs2228428	Y338Y	0.17	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005508	-	-	68	-	-	39.535	-	45.946	37.037	43.75	16.049	-	58	-	36.842	-	62.5	-	-	-	-	41.176	59.091	-	55.556	45	-	44.444	36.842	-	-	100	-	-	-	15.625	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	31.25	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-
chr3:33055688_T_C	GLB1	2720	3	33055688	33055688	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	rs73826339	S401G	0.04	0.053	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001135602	100	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-
chr3:33055721_A_G	GLB1	2720	3	33055721	33055721	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	rs4302331	C390R	0.94	0.934	0.6	Missense	0.124	Type 1	NM_001135602	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.809	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:33059981_G_A	GLB1	2720	3	33059981	33059981	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	rs34421970	L305F	0.01	0.01	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001135602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33063050_A_G	GLB1	2720	3	33063050	33063050	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	rs13093698	-	0.16	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	33.333	70.588	35.714	94.737	-	100	41.667	-	-	-	51.351	-	-	34.375	-	-	-	53.846	-	33.333	-	25	100	-	-	-	35.714	67.742	35.714	-	63.636	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr3:33063129_C_A	GLB1	2720	3	33063129	33063129	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	-	A257S	0	0	0.4	Missense	0.001	Type 2	NM_001135602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33093315_T_C	GLB1	2720	3	33093315	33093315	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33094973_C_A	GLB1	2720	3	33094973	33094973	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	rs79518579	-	0.06	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33099647_C_T	GLB1	2720	3	33099647	33099647	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	-	A223T	0	0.0001	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_000404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33099752_C_A	GLB1	2720	3	33099752	33099752	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	-	E188X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33107060_A_G	GLB1	2720	3	33107060	33107060	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	rs34204221	-	0.07	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	34.783	100	58.333	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	50	87.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33110383_G_A	GLB1	2720	3	33110383	33110383	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	rs35289681	R109W	0.01	0.015	0	Missense	0.866	Type 1	NM_000404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33114127_A_C	GLB1	2720	3	33114127	33114127	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	-	S52A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33134762_G_T	TMPPE	643853	3	33134762	33134762	3p22.3	NM_001039770.2	NP_001034859.2	-	A309D	0	0	0.09	Missense	0.005	Type 2	NM_001039770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33135135_C_T	TMPPE	643853	3	33135135	33135135	3p22.3	NM_001039770.2	NP_001034859.2	-	A185T	0	0.00009	0.39	Missense	0.042	Type 1	NM_001039770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33135592_T_C	TMPPE	643853	3	33135592	33135592	3p22.3	NM_001039770.2	NP_001034859.2	rs61749982	A32A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	100	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	66.667	-	100	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33138544_A_G	GLB1	2720	3	33138544	33138544	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	rs7614776	L12L	0.93	0.887	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000404	100	100	100	100	100	100	52.632	100	66.667	73.684	70.37	-	27.273	-	100	100	100	100	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	42.105	21.818	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:33138549_G_A	GLB1	2720	3	33138549	33138549	3p21.33	NM_000404.2	NP_000395.2	rs7637099	P10L	0.47	0.477	0.15	Missense	0.982	Type 1	NM_000404	100	33.333	100	100	-	100	-	40	63.636	70	70	-	41.667	-	100	100	100	50	40.741	100	-	100	-	46.875	36.364	100	100	100	100	55.556	-	-	100	100	35	19.298	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	61.29	100	-	100	41.667	100	100	100	100	-	-	100	100	100
chr3:33155782_G_A	CRTAP	10491	3	33155782	33155782	3p22.3	NM_006371.4	NP_006362.1	rs11558338	L71L	0.26	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006371	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33161898_C_T	CRTAP	10491	3	33161898	33161898	3p22.3	NM_006371.4	NP_006362.1	rs4076086	D178D	0.3	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006371	-	-	-	-	58.929	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	27.397	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:33165884_T_C	CRTAP	10491	3	33165884	33165884	3p22.3	NM_006371.4	NP_006362.1	rs147610884	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829
chr3:33174156_T_G	CRTAP	10491	3	33174156	33174156	3p22.3	NM_006371.4	NP_006362.1	rs1135127	T344T	0.28	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006371	-	-	100	100	-	28.916	-	38.462	48	59.091	77.099	-	53.086	-	42.857	100	31.25	-	47.826	100	-	100	-	35.417	32.432	49.254	73.333	100	100	100	-	-	-	-	-	-	52.239	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	58.182	100	100	-	-	45.833	-	37.931	39.726	100
chr3:33174168_G_A	CRTAP	10491	3	33174168	33174168	3p22.3	NM_006371.4	NP_006362.1	rs1135128	S348S	0.28	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006371	-	-	100	100	-	29.268	-	38.462	43.75	63.889	76.259	-	52.5	-	42.308	100	24.39	-	51.389	100	-	100	-	31.818	30.769	52.113	71.795	100	100	100	-	-	-	-	-	18.421	53.226	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	51.852	100	100	-	-	45.833	-	34.483	40	100
chr3:33318997_C_T	FBXL2	25827	3	33318997	33318997	3p22.3	NM_001171713.1	NP_036289.3	-	-	0.004	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33415423_G_T	FBXL2	25827	3	33415423	33415423	3p22.3	NM_001171713.1	NP_036289.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33416935_T_C	FBXL2	25827	3	33416935	33416935	3p22.3	NM_001171713.1	NP_036289.3	rs34472793	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33416946_G_T	FBXL2	25827	3	33416946	33416946	3p22.3	NM_001171713.1	NP_036289.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33419647_G_A	FBXL2	25827	3	33419647	33419647	3p22.3	NM_001171713.1	NP_036289.3	rs115776724	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33425569_A_G	FBXL2	25827	3	33425569	33425569	3p22.3	NM_001171713.1	NP_036289.3	-	E279G	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001171713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33425685_C_T	FBXL2	25827	3	33425685	33425685	3p22.3	NM_001171713.1	NP_036289.3	-	R318W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001171713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33431826_C_T	UBP1	7342	3	33431826	33431826	3p22.3	NM_001128161.1	NP_055332.3	rs41285089	K504K	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33431879_*_-CA	UBP1	7342	3	33431879	33431880	3p22.3	NM_001128161.1	NP_055332.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33434128_G_A	UBP1	7342	3	33434128	33434128	3p22.3	NM_001128161.1	NP_055332.3	rs62252101	-	0.08	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.091	-	42.857	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	45.455	37.5	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr3:33434831_G_A	UBP1	7342	3	33434831	33434831	3p22.3	NM_001128161.1	NP_055332.3	rs2293250	T466T	0.53	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128160	100	50	-	-	-	55.102	-	48.276	50	-	-	100	-	-	-	41.379	47.368	-	43.243	90.625	100	100	100	-	60.976	47.826	53.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	43.75	100	-	61.538	100	-	100	100	-	68.182	-	100	26.087	100	-	-	-	83.333	-	100	57.143	-
chr3:33442425_T_G	UBP1	7342	3	33442425	33442425	3p22.3	NM_001128161.1	NP_055332.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	18.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33444286_T_G	UBP1	7342	3	33444286	33444286	3p22.3	NM_001128161.1	NP_055332.3	rs623244	-	0.56	0.643	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	28.571	-	41.667	82.353	100	93.103	-	100	100	100	100	66.667	-	66.667	100	-	-	-	100	-	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	45	100
chr3:33444297_C_A	UBP1	7342	3	33444297	33444297	3p22.3	NM_001128161.1	NP_055332.3	-	D307Y	0	0	0	Missense	0.054	Type 2	NM_001128160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33458266_T_C	UBP1	7342	3	33458266	33458266	3p22.3	NM_001128161.1	NP_055332.3	rs3736563	N109S	0.45	0.369	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001128160	-	60.87	-	-	-	52.174	-	65.909	55.556	-	22.535	96.552	-	-	-	-	70.588	-	67.857	-	100	46.552	100	-	61.905	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	100	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	100	47.945	-
chr3:33467112_G_A	UBP1	7342	3	33467112	33467112	3p22.3	NM_001128161.1	NP_055332.3	rs61751640	H79Y	0.004	0.008	0.05	Missense	0.048	Type 1	NM_001128160	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33866636_T_A	PDCD6IP	10015	3	33866636	33866636	3p22.3	NM_001256192.1	NP_001155901.1	rs148107122	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33866868_A_G	PDCD6IP	10015	3	33866868	33866868	3p22.3	NM_001256192.1	NP_001155901.1	rs12488699	-	0.31	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	78.261	-	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	100	-	-	100	-	53.846	38.095	-	46.154	-	-	-	36.364	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	55.556	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33870506_C_T	PDCD6IP	10015	3	33870506	33870506	3p22.3	NM_001256192.1	NP_001155901.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33877622_C_T	PDCD6IP	10015	3	33877622	33877622	3p22.3	NM_001256192.1	NP_001155901.1	rs143026467	A312A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33877626_G_A	PDCD6IP	10015	3	33877626	33877626	3p22.3	NM_001256192.1	NP_001155901.1	rs3792594	A314T	0.34	0.277	1	Missense	0	Type 1	NM_001162429	-	47.059	67.089	-	-	-	-	52	-	47.368	-	-	-	100	100	-	100	42.857	60.87	40	-	55.102	28.571	-	-	37.5	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	52.941	-	-
chr3:33905471_A_G	PDCD6IP	10015	3	33905471	33905471	3p22.3	NM_001256192.1	NP_001155901.1	rs11922311	-	0.21	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	42.424	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33905566_C_T	PDCD6IP	10015	3	33905566	33905566	3p22.3	NM_001256192.1	NP_001155901.1	rs1127732	S735L	0.23	0.156	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001162429	-	-	74.603	-	-	-	-	38.462	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	55	45.946	-	41.667	-	-	-	48.148	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-
chr3:33907837_*_+CCCT	PDCD6IP	10015	3	33907837	33907837	3p22.3	NM_001256192.1	NP_001155901.1	rs74673337	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	72.414	-	-	-	-	56.667	-	55.556	-	-	-	100	45.455	-	100	66.667	43.333	24.39	-	36.957	-	-	-	52	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	13.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-
chr3:33907915_A_G	PDCD6IP	10015	3	33907915	33907915	3p22.3	NM_001256192.1	NP_001155901.1	rs61751641	P840P	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162429	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:33907945_A_G	PDCD6IP	10015	3	33907945	33907945	3p22.3	NM_001256192.1	NP_001155901.1	rs3183987	P850P	0.31	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162429	-	38.235	63.218	-	-	-	-	50.704	-	53.704	-	-	-	100	47.368	-	100	70	54.545	32.895	-	39.344	32.258	-	-	54.43	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	26.027	-	54.762	-	-	-	-	-	74.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	44.444	-	-
chr3:35724389_T_A	ARPP21	10777	3	35724389	35724389	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35724399_C_T	ARPP21	10777	3	35724399	35724399	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35725250_C_T	ARPP21	10777	3	35725250	35725250	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	rs969818	S68S	0.67	0.711	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198399	100	100	-	100	20	60.606	63.636	100	-	100	46.154	-	-	100	100	-	-	66.667	37.5	69.231	100	32	-	36	100	53.659	-	58.824	100	100	-	-	-	-	50	100	100	100	33.333	-	100	33.333	-	-	100	100	35.135	100	100	-	63.636	-	-	100	100	58.333	100	100	45.455	100
chr3:35756952_C_G	ARPP21	10777	3	35756952	35756952	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	rs74492876	L307V	0.02	0.022	0.07	Missense	0.002	Type 1	NM_016300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35758844_C_G	ARPP21	10777	3	35758844	35758844	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	rs139185498	L330L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35778751_T_C	ARPP21	10777	3	35778751	35778751	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	-	V514A	0	0	0.44	Missense	0.001	Type 2	NM_016300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35778773_A_G	ARPP21	10777	3	35778773	35778773	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	rs2278757	P521P	0.42	0.51	0	Silent	-1	Type 1	NM_016300	-	-	23.077	-	100	25	-	40.625	34.615	-	71.429	100	-	-	-	40	100	-	100	100	-	100	26.316	40.541	50	100	-	-	42.424	71.429	-	100	-	-	-	100	75	100	-	-	100	42.857	100	-	25	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100
chr3:35780780_A_T	ARPP21	10777	3	35780780	35780780	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35780861_C_T	ARPP21	10777	3	35780861	35780861	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	-	S566L	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_016300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35780917_C_A	ARPP21	10777	3	35780917	35780917	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	-	Q585K	0	0	0.01	Missense	0.168	Type 2	NM_016300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35780946_C_A	ARPP21	10777	3	35780946	35780946	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	-	I594I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016300	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35780947_G_A	ARPP21	10777	3	35780947	35780947	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	rs151173813	A595T	0.002	0.003	0.72	Missense	0	Type 1	NM_016300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35785296_T_C	ARPP21	10777	3	35785296	35785296	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	rs6550367	-	0.4	0.506	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60.526	29.134	-	100	38.835	47.059	52.083	46.154	-	73.118	100	-	-	58.333	40.288	100	-	100	100	-	100	27.778	57.692	51.515	100	-	-	50	66.667	-	100	-	-	20.588	100	-	100	42.308	-	100	42.373	100	100	30.357	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.37	-	100
chr3:35785469_C_T	ARPP21	10777	3	35785469	35785469	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	39.394	46.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35833870_G_A	ARPP21	10777	3	35833870	35833870	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	rs73828916	-	0.04	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:35835152_T_C	ARPP21	10777	3	35835152	35835152	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	rs78090629	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:35835321_G_A	ARPP21	10777	3	35835321	35835321	3p22.3	NM_001267616.1	NP_001020240.1	rs185867328	P770P	0.003	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:36422135_G_A	STAC	6769	3	36422135	36422135	3p22.3	NM_003149.1	NP_003140.1	rs112766131	-	0.19	0.147	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	66.667	-	-	83.333	-	100	-	-	53.846	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	54.545	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	62.5
chr3:36422216_T_C	STAC	6769	3	36422216	36422216	3p22.3	NM_003149.1	NP_003140.1	rs73052248	S27S	0.2	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003149	-	-	-	-	-	-	100	75	50	-	15.094	86.957	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	74.074	-	100	-	25	71.429	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr3:36484823_C_T	STAC	6769	3	36484823	36484823	3p22.3	NM_003149.1	NP_003140.1	rs3749279	-	0.2	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	37.288	-	-	33.333	29.167	-	17.308	100	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	50	-	100	-	38.095	75	-	-	-	-	100	100	-	100	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	30	-	59.259
chr3:36534627_*_-TCTT	STAC	6769	3	36534627	36534630	3p22.3	NM_003149.1	NP_003140.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	37.736	56.14	-	-	-	-	-	-	59.524	-	39.13	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	70.588	-	100	-	-	-	100	-	-	-	55.263	-	-
chr3:36545869_C_A	STAC	6769	3	36545869	36545869	3p22.3	NM_003149.1	NP_003140.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:36756815_G_A	DCLK3	85443	3	36756815	36756815	3p22.2	NM_033403.1	NP_208382.1	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:36756867_C_A	DCLK3	85443	3	36756867	36756867	3p22.2	NM_033403.1	NP_208382.1	rs35704209	E633D	0.01	0.008	0.01	Missense	0.949	Type 1	NM_033403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538
chr3:36778852_G_A	DCLK3	85443	3	36778852	36778852	3p22.2	NM_033403.1	NP_208382.1	-	Y433Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:36779131_C_A	DCLK3	85443	3	36779131	36779131	3p22.2	NM_033403.1	NP_208382.1	-	R340R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:36779707_G_A	DCLK3	85443	3	36779707	36779707	3p22.2	NM_033403.1	NP_208382.1	rs3796187	L148L	0.28	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033403	-	76.923	55.372	-	27.273	99.408	100	58.537	55.294	54.639	29.688	97.222	61.842	100	-	-	-	-	-	99.412	-	-	65.625	54.902	38.983	100	64.671	100	56.436	28.261	97.222	97.143	-	-	99.16	-	-	-	-	-	100	100	-	100	33.758	-	36.471	100	100	100	100	-	-	-	100	69.231	-	-	43.548	67.879
chr3:36779752_C_T	DCLK3	85443	3	36779752	36779752	3p22.2	NM_033403.1	NP_208382.1	-	S133S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:36779753_G_A	DCLK3	85443	3	36779753	36779753	3p22.2	NM_033403.1	NP_208382.1	-	S133L	0	0.001	0.09	Missense	0.906	Type 1	NM_033403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:36779992_G_A	DCLK3	85443	3	36779992	36779992	3p22.2	NM_033403.1	NP_208382.1	rs55888784	R53R	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.652	80.392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:36780024_G_T	DCLK3	85443	3	36780024	36780024	3p22.2	NM_033403.1	NP_208382.1	-	L43M	0	0	0	Missense	0.778	Type 2	NM_033403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37038108_A_T	MLH1	4292	3	37038108	37038108	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37042536_C_T	MLH1	4292	3	37042536	37042536	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	-	R100X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37045943_G_T	MLH1	4292	3	37045943	37045943	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	-	A120S	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_000249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37053364_G_C	MLH1	4292	3	37053364	37053364	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	rs4647258	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37053568_A_G	MLH1	4292	3	37053568	37053568	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	rs1799977	I219V	0.17	0.24	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_000249	-	23.077	31.522	-	-	60.185	50	53.846	-	60	-	-	-	-	-	50	-	100	56.818	-	-	48.529	-	-	100	52.632	61.224	100	-	46.154	-	-	-	-	-	40.816	-	-	32.353	-	100	-	100	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.214
chr3:37056000_C_A	MLH1	4292	3	37056000	37056000	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	rs121912956	S11X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001167619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37056036_G_A	MLH1	4292	3	37056036	37056036	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37067468_A_C	MLH1	4292	3	37067468	37067468	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	-	E219A	0	0.00009	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001167619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37070378_*_-A	MLH1	4292	3	37070378	37070378	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	-	S264fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001167619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37070437_G_A	MLH1	4292	3	37070437	37070437	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	rs41562513	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr3:37083740_A_G	MLH1	4292	3	37083740	37083740	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	rs9876116	-	0.35	0.436	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	21.429	-	-	100	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	35.714	71.429	-	-	-	-	100	100	90	90.909	54.545	-	-	-	100	100	-	33.333	-	-	-	100	100	59.375	-	-	-	-	27.778	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	21.622
chr3:37088991_T_A	MLH1	4292	3	37088991	37088991	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	rs77120160	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37089035_C_T	MLH1	4292	3	37089035	37089035	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	-	A345V	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_001167619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37090070_G_T	MLH1	4292	3	37090070	37090070	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	rs1800146	L412L	0.003	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:37092019_G_A	MLH1	4292	3	37092019	37092019	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	rs35831931	V647M	0.001	0.001	0	Missense	0.008	Type 1	NM_001258271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37092179_*_-CTT	MLH1	4292	3	37092179	37092181	3p21.3	NM_000249.3	NP_001161089.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37096563_A_G	LRRFIP2	9209	3	37096563	37096563	3p22.2	NM_001134369.1	NP_006300.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37107470_G_A	LRRFIP2	9209	3	37107470	37107470	3p22.2	NM_001134369.1	NP_006300.1	rs2302503	-	0.34	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	29.412	56.25	-	62.963	-	-	39.216	-	-	100	-	100	50	72.917	-	46.774	100	-	100	100	100	100	34.375	39.286	-	-	100	100	-	56.452	-	-	45.833	100	100	62.5	100	-	-	-	34.091	-	-	-	90.476	100	-	-	-	-	-	-	100	20.455
chr3:37107471_T_C	LRRFIP2	9209	3	37107471	37107471	3p22.2	NM_001134369.1	NP_006300.1	rs182594939	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37125212_T_A	LRRFIP2	9209	3	37125212	37125212	3p22.2	NM_001134369.1	NP_006300.1	-	Y142F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_017724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37150988_C_G	LRRFIP2	9209	3	37150988	37150988	3p22.2	NM_001134369.1	NP_006300.1	rs6806252	-	0.46	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	100	-	23.529	83.333	44.444	17.241	-	-	-	-	100	-	-	-	73.333	-	36.364	-	-	100	100	100	100	66.667	-	-	-	100	100	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr3:37151157_T_C	LRRFIP2	9209	3	37151157	37151157	3p22.2	NM_001134369.1	NP_006300.1	rs36068826	Y184C	0.01	0.022	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_006309	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr3:37152520_G_T	LRRFIP2	9209	3	37152520	37152520	3p22.2	NM_001134369.1	NP_006300.1	-	L159I	0	0	0	Missense	0.195	Type 2	NM_006309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37163039_G_A	LRRFIP2	9209	3	37163039	37163039	3p22.2	NM_001134369.1	NP_006300.1	rs336595	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:37163047_A_G	LRRFIP2	9209	3	37163047	37163047	3p22.2	NM_001134369.1	NP_006300.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37323579_C_A	GOLGA4	2803	3	37323579	37323579	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	S98Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37337548_C_T	GOLGA4	2803	3	37337548	37337548	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37337707_G_T	GOLGA4	2803	3	37337707	37337707	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	rs184743517	V271L	0.001	0.001	0.29	Missense	0.024	Type 1	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37340767_A_C	GOLGA4	2803	3	37340767	37340767	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37340845_C_T	GOLGA4	2803	3	37340845	37340845	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	Q357X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37363272_A_C	GOLGA4	2803	3	37363272	37363272	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	Q532H	0	0.00009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37363308_A_G	GOLGA4	2803	3	37363308	37363308	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	K544K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37363353_G_T	GOLGA4	2803	3	37363353	37363353	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	rs77527284	Q559H	0.03	0.043	0.16	Missense	0.168	Type 1	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37365081_A_C	GOLGA4	2803	3	37365081	37365081	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	R568S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37365630_G_A	GOLGA4	2803	3	37365630	37365630	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	rs76787280	E751E	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002078	-	-	-	-	-	69.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37365810_T_C	GOLGA4	2803	3	37365810	37365810	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	H811H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37366459_C_A	GOLGA4	2803	3	37366459	37366459	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	rs11718848	Q1028K	0.24	0.314	0.03	Missense	0.99	Type 1	NM_002078	-	-	-	-	-	100	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65	69.565	-	39.394	100	-	100	100	100	100	26.667	25	-	-	100	100	-	32.432	-	-	35.714	-	100	40.741	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr3:37366566_A_C	GOLGA4	2803	3	37366566	37366566	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	E1063D	0	0	0.19	Missense	0.001	Type 2	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37366927_*_-GAA	GOLGA4	2803	3	37366927	37366929	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	1184_1184del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37367987_A_G	GOLGA4	2803	3	37367987	37367987	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	K1537R	0	0	0.63	Missense	0.003	Type 2	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37368223_A_G	GOLGA4	2803	3	37368223	37368223	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	K1616E	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37368605_G_T	GOLGA4	2803	3	37368605	37368605	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	R1743I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37368755_T_A	GOLGA4	2803	3	37368755	37368755	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	rs62241896	M1793K	0.24	0.319	0.11	Missense	0.47	Type 1	NM_002078	-	35	-	-	-	100	-	25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	60.465	60	-	43.396	100	-	100	100	100	100	62.5	47.619	-	-	100	100	-	45.833	-	-	47.619	100	100	69.444	100	-	-	-	34.483	38.462	100	-	70.37	100	-	-	-	-	-	50	100	100
chr3:37368758_T_C	GOLGA4	2803	3	37368758	37368758	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	rs78214260	I1794T	0.03	0.043	0.44	Missense	0	Type 1	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37368795_G_T	GOLGA4	2803	3	37368795	37368795	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	K1806N	0	0	0.05	Missense	0.769	Type 2	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37369887_G_A	GOLGA4	2803	3	37369887	37369887	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37376547_C_T	GOLGA4	2803	3	37376547	37376547	3p22-p21.3	NM_002078.4	NP_001166184.1	rs143296928	R2066C	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_002078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37458758_A_C	C3orf35	339883	3	37458758	37458758	3p22.2	NM_178342.2	NP_848032.1	rs113724034	M1L	0.01	0.032	0	Initiation_loss	0.535	Type 1	NM_178339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	-
chr3:37458926_G_A	C3orf35	339883	3	37458926	37458926	3p22.2	NM_178342.2	NP_848032.1	rs150550724	G57S	0.003	0.003	0	Missense	0.929	Type 1	NM_178339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37476583_G_A	C3orf35	339883	3	37476583	37476583	3p22.2	NM_178342.2	NP_848032.1	rs115914072	A159T	0.005	0.01	0	Missense	0.022	Type 1	NM_178339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37512507_G_T	ITGA9	3680	3	37512507	37512507	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	-	V65V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37512646_T_C	ITGA9	3680	3	37512646	37512646	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs79749932	-	0.47	0.596	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	99.628	100	100	62.329	100	100	42.697	100	71.321	-	39.062	100	100	100	48.515	100	44.094	67.925	100	36.29	73.529	54.023	100	47.853	99.225	100	100	34.783	-	100	100	100	60.526	42.222	27.119	100	43.662	-	100	100	100	-	26.316	-	33.133	100	-	100	32.857	100	100	-	100	100	100	100	47.134	100
chr3:37512647_G_C	ITGA9	3680	3	37512647	37512647	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs11709385	-	0.47	0.599	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	62.416	100	100	43.333	100	70.787	-	39.683	100	100	100	48.515	100	44.275	67.961	100	37.903	75.248	53.409	100	48.447	100	100	100	34.783	-	100	100	100	61.333	42.697	27.586	100	44.595	-	100	100	100	-	28.421	-	33.133	100	-	100	32.857	100	100	-	100	100	100	100	47.436	100
chr3:37522968_C_T	ITGA9	3680	3	37522968	37522968	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.824	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37523079_G_A	ITGA9	3680	3	37523079	37523079	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs17227748	T175T	0.09	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002207	-	33.333	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	100	50	-	50	59.091	-	-	46.853	-	-	100	49.799	-	59.355	-	25.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	100
chr3:37535984_C_G	ITGA9	3680	3	37535984	37535984	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs2507940	-	0.59	0.517	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	-	-	69.231	62.5	-	100	-	36.207	-	-	-	100	56.667	-	-	100	100	-	-	57.692	100	-	-	31.429	33.333	68.182	100	-	100	100	100	41.667	34.286	100	-	-	100	-	100	100	-	43.478	-	-	100	-	100	53.846	-	100	100	100	45.455	-	100	100	18.182
chr3:37536056_C_T	ITGA9	3680	3	37536056	37536056	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs2507941	T203T	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002207	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565
chr3:37555349_C_T	ITGA9	3680	3	37555349	37555349	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	-	I331I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37560842_A_G	ITGA9	3680	3	37560842	37560842	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs61751646	S411S	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37565053_T_C	ITGA9	3680	3	37565053	37565053	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs141414928	F426F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37574773_C_T	ITGA9	3680	3	37574773	37574773	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs150542603	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr3:37574951_G_A	ITGA9	3680	3	37574951	37574951	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs267561	G507E	0.61	0.541	0	Missense	0.992	Type 1	NM_002207	100	55.263	100	-	23.684	70.27	52	51.786	100	-	39.286	-	-	-	100	45.745	-	41.667	100	100	-	-	79.487	100	-	-	23.077	22.973	44.186	100	-	100	100	100	28.947	34.483	100	-	-	100	-	100	100	100	35.593	-	-	95.455	100	100	37.5	-	100	100	100	25	-	100	100	29.487
chr3:37583941_C_T	ITGA9	3680	3	37583941	37583941	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs61751647	D518D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37584049_G_A	ITGA9	3680	3	37584049	37584049	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs17827605	T554T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37670666_T_G	ITGA9	3680	3	37670666	37670666	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37670700_G_T	ITGA9	3680	3	37670700	37670700	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	-	S571I	0	0	0	Missense	0.871	Type 2	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37695192_G_A	ITGA9	3680	3	37695192	37695192	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs3821909	-	0.27	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	100	-	-	100	-	42.857	-	-	100	100	29.032	-	-	-	45	33.333	-	-	50	100	-	100	100	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37695260_A_G	ITGA9	3680	3	37695260	37695260	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs57547208	Q632R	0.04	0.05	0.55	Missense	0	Type 1	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	100	54.762	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:37725398_G_A	ITGA9	3680	3	37725398	37725398	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	-	K653K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37725515_G_A	ITGA9	3680	3	37725515	37725515	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs77758154	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37774229_G_C	ITGA9	3680	3	37774229	37774229	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs143192797	L698L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37774271_C_A	ITGA9	3680	3	37774271	37774271	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	-	F712L	0	0	0.01	Missense	0.54	Type 2	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37774304_C_T	ITGA9	3680	3	37774304	37774304	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs58228096	-	0.24	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	50	-	-	-	50	-	36.842	-	100	-	-	72.222	66.667	33.333	27.778	-	57.143	-	-	-	100	100	-	-	90	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	93.333	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr3:37778481_G_C	ITGA9	3680	3	37778481	37778481	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs1118148	-	0.32	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	37.349	-	53.333	-	-	-	43.75	-	50	-	100	-	-	-	46.667	43.59	33.333	-	34.615	-	-	-	100	100	-	35.526	65.753	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.25	100	100	53.571	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr3:37783209_C_T	ITGA9	3680	3	37783209	37783209	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs2000495	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37785454_G_A	ITGA9	3680	3	37785454	37785454	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs140716372	V788M	0.002	0.004	0.02	Missense	0.531	Type 1	NM_002207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:37819040_G_A	ITGA9	3680	3	37819040	37819040	3p21.3	NM_002207.2	NP_002198.2	rs76424398	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	57.692	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	37.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:37998566_G_A	CTDSPL	10217	3	37998566	37998566	3p21.3	NM_001008392.1	NP_001008393.1	rs73058970	-	0.05	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	34.694	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-
chr3:38006068_G_A	CTDSPL	10217	3	38006068	38006068	3p21.3	NM_001008392.1	NP_001008393.1	rs151189162	A81T	0	0.00019	0.32	Missense	0	Type 1	NM_005808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38010964_G_A	MIR26A1	407015	3	38010964	38010964	3p22.2	-	-	rs182070256	-	0.001	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38038982_T_C	VILL	50853	3	38038982	38038982	3p21.3	NM_015873.3	NP_056957.3	rs6809649	A190A	0.18	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	53.333	-	52.381	23.81	-	-	100	46.875	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	100	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.459	-	100	-	-	71.429	-	60	-	-
chr3:38039187_C_T	VILL	50853	3	38039187	38039187	3p21.3	NM_015873.3	NP_056957.3	rs6550514	-	0.18	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	45.455	-	-	66.667	-	-	100	53.846	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	100	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-	-	-	-	40	-	-
chr3:38039650_G_A	VILL	50853	3	38039650	38039650	3p21.3	NM_015873.3	NP_056957.3	-	L278L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38039809_G_A	VILL	50853	3	38039809	38039809	3p21.3	NM_015873.3	NP_056957.3	-	R299H	0	0.00037	0	Missense	0.97	Type 1	NM_015873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38040439_*_+CCA	VILL	50853	3	38040439	38040439	3p21.3	NM_015873.3	NP_056957.3	-	N327delinsTN	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38040537_G_A	VILL	50853	3	38040537	38040537	3p21.3	NM_015873.3	NP_056957.3	-	G359G	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38042993_G_A	VILL	50853	3	38042993	38042993	3p21.3	NM_015873.3	NP_056957.3	rs35351971	R410H	0	0.001	0.64	Missense	0.001	Type 1	NM_015873	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38043904_T_C	VILL	50853	3	38043904	38043904	3p21.3	NM_015873.3	NP_056957.3	rs9843296	H499H	0.16	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.756	-	-	-	47.143	-	47.059	60	-	-	100	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	100	45.833	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.865	-	100	-	-	55	-	-	-	-
chr3:38047680_G_A	VILL	50853	3	38047680	38047680	3p21.3	NM_015873.3	NP_056957.3	rs11707277	P714P	0.09	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	48.485	-	34.94	46.809	-	-	100	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.061	-	100	-	-	51.852	-	-	-	-
chr3:38047954_G_C	VILL	50853	3	38047954	38047954	3p21.3	NM_015873.3	NP_056957.3	rs9816693	L740F	0.18	0.238	0.28	Missense	0	Type 1	NM_015873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	54.762	-	21.212	-	-	-	100	32	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	100	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.895	-	100	-	-	42.857	-	45.455	-	-
chr3:38049817_C_A	PLCD1	5333	3	38049817	38049817	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	-	K669N	0	0	0.01	Missense	0.288	Type 2	NM_001130964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38049900_G_A	PLCD1	5333	3	38049900	38049900	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38050061_C_T	PLCD1	5333	3	38050061	38050061	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	-	G618E	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_001130964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38050627_G_A	PLCD1	5333	3	38050627	38050627	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs146435554	N564N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130964	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38050691_G_A	PLCD1	5333	3	38050691	38050691	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs73060835	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	71.429	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38050923_C_A	PLCD1	5333	3	38050923	38050923	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001130964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38051211_G_A	PLCD1	5333	3	38051211	38051211	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs75495843	S481L	0.01	0.022	0	Missense	0.073	Type 1	NM_001130964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38051448_T_C	PLCD1	5333	3	38051448	38051448	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	-	M433V	0	0	0.14	Missense	0.336	Type 2	NM_001130964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38051561_A_G	PLCD1	5333	3	38051561	38051561	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs71323649	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38051600_C_T	PLCD1	5333	3	38051600	38051600	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38051613_C_T	PLCD1	5333	3	38051613	38051613	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38051941_T_C	PLCD1	5333	3	38051941	38051941	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs9857730	P322P	0.22	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	45.833	-	36.364	75	-	-	100	-	40.741	39.286	-	37.143	-	26.923	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	83.333	-	-	-	-
chr3:38052771_G_A	PLCD1	5333	3	38052771	38052771	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	-	R263W	0	0	0.02	Missense	0.961	Type 2	NM_001130964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38052804_C_T	PLCD1	5333	3	38052804	38052804	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs61755441	D252N	0.04	0.053	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001130964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38053206_T_C	PLCD1	5333	3	38053206	38053206	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs9758003	-	0.18	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	54.545	-	48.387	56	-	-	100	50	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	100	32	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	80	-	-	-	-
chr3:38058044_C_T	PLCD1	5333	3	38058044	38058044	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs72863996	V143V	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130964	-	-	-	-	78.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-
chr3:38058061_C_A	PLCD1	5333	3	38058061	38058061	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs147566070	D138Y	0	0.00009	0	Missense	0.015	Type 1	NM_001130964	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38058171_C_T	PLCD1	5333	3	38058171	38058171	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs141932732	R101H	0.001	0.002	0.05	Missense	0.011	Type 1	NM_001130964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38061692_C_T	PLCD1	5333	3	38061692	38061692	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs73825466	P83P	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38061748_A_G	PLCD1	5333	3	38061748	38061748	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	rs61751648	L65L	0.06	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130964	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-
chr3:38061848_G_A	PLCD1	5333	3	38061848	38061848	3p22-p21.3	NM_006225.3	NP_006216.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38080703_G_A	DLEC1	9940	3	38080703	38080703	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38080952_T_G	DLEC1	9940	3	38080952	38080952	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs7625806	L79R	0.45	0.402	0.07	Missense	0.707	Type 1	NM_007335	100	-	100	100	57.143	62.5	-	-	43.75	62.5	47.826	-	-	100	100	41.667	47.059	-	100	100	-	100	54.545	31.579	-	26.316	-	-	45.455	-	-	-	-	-	75	-	53.333	100	-	-	-	46.154	100	-	58.333	-	86.364	-	-	-	54.545	-	-	100	-	100	-	46.154	-	-
chr3:38081031_A_T	DLEC1	9940	3	38081031	38081031	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs7616776	S105S	0.36	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007335	100	-	100	100	71.111	50	80	-	50	-	61.29	-	-	100	100	54.545	55	-	100	100	-	100	73.684	26.316	-	-	-	50	31.579	100	-	-	-	-	50	-	80	100	-	100	-	21.429	100	-	66.667	-	57.692	-	-	-	80	-	-	100	-	100	-	76.923	-	-
chr3:38087024_C_T	DLEC1	9940	3	38087024	38087024	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs36046028	-	0.11	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	63.636	-	-	23.077	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	47.5	-	-	-	100	21.277	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	100	-	100	83.721
chr3:38087123_T_C	DLEC1	9940	3	38087123	38087123	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs7630340	N167N	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38087165_C_T	DLEC1	9940	3	38087165	38087165	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs139958483	S181S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38101313_G_A	DLEC1	9940	3	38101313	38101313	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs149190717	D215N	0.004	0.003	0.07	Missense	0.831	Type 1	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38103776_G_A	DLEC1	9940	3	38103776	38103776	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs116202356	E264K	0.01	0.012	0.16	Missense	0	Type 1	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38104071_G_T	DLEC1	9940	3	38104071	38104071	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38125705_G_A	DLEC1	9940	3	38125705	38125705	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs7652276	P410P	0.39	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007335	99.415	-	100	98.333	73.704	-	63.043	-	45.361	48.81	77.51	-	-	100	100	52.344	53.535	-	100	100	-	98.98	77.174	46.835	-	-	-	36.296	54.286	100	-	-	-	-	73.077	-	72.727	100	-	100	-	48	100	100	66.071	-	66.184	100	100	100	61.905	-	-	100	-	100	-	100	-	-
chr3:38134283_C_T	DLEC1	9940	3	38134283	38134283	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	V556V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38136576_C_A	DLEC1	9940	3	38136576	38136576	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38138075_C_T	DLEC1	9940	3	38138075	38138075	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	S729S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38139120_G_A	DLEC1	9940	3	38139120	38139120	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	V853I	0	0.001	0.05	Missense	0.002	Type 1	NM_007335	-	-	-	-	81.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38139325_G_A	DLEC1	9940	3	38139325	38139325	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	V886I	0	0	0.86	Missense	0	Type 2	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38141941_C_T	DLEC1	9940	3	38141941	38141941	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs116260449	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38151731_T_C	DLEC1	9940	3	38151731	38151731	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs12630114	Y1134Y	0.47	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007335	100	-	100	100	72.857	-	66.667	-	42.857	100	76.19	-	-	100	100	64.286	46.875	-	100	100	-	52.381	53.571	70.37	-	36.667	-	43.59	46.875	100	-	-	-	-	70.37	-	58.824	100	-	100	-	44.186	100	-	-	-	68.254	100	100	100	73.529	-	-	100	-	100	-	100	-	-
chr3:38156503_*_-CA	DLEC1	9940	3	38156503	38156504	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	1272_1272del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38157998_T_G	DLEC1	9940	3	38157998	38157998	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	V1304G	0	0.141	0	Missense	0.987	Type 1	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	43.75	-	-
chr3:38158122_G_A	DLEC1	9940	3	38158122	38158122	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs114701641	S1345S	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38158218_T_C	DLEC1	9940	3	38158218	38158218	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:38158498_C_T	DLEC1	9940	3	38158498	38158498	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	Y1404Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38163145_C_T	DLEC1	9940	3	38163145	38163145	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	A1631A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38163612_*_+AACA	DLEC1	9940	3	38163612	38163612	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	S1691fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38163785_G_A	DLEC1	9940	3	38163785	38163785	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs151322214	V1676M	0.001	0.004	0.53	Missense	0.113	Type 1	NM_007337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38163847_C_A	DLEC1	9940	3	38163847	38163847	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	C1696X	0	0.001	0	Nonsense	0.663	Type 1	NM_007337	-	-	-	-	71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38163900_C_T	DLEC1	9940	3	38163900	38163900	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	rs144424576	P1714L	0.004	0.008	0	Missense	0.386	Type 1	NM_007337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38164073_*_-GAT	DLEC1	9940	3	38164073	38164075	3p21.3	NM_007337.2	NP_031361.2	-	1772_1772del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_007337	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-
chr3:38167089_G_A	ACAA1	30	3	38167089	38167089	3p22.2	NM_001607.3	NP_001598.1	rs138308587	T296M	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001130410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-
chr3:38167095_A_G	ACAA1	30	3	38167095	38167095	3p22.2	NM_001607.3	NP_001598.1	rs77312411	V294A	0.02	0.029	0.01	Missense	0.267	Type 1	NM_001130410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	100	75.2
chr3:38167837_G_A	ACAA1	30	3	38167837	38167837	3p22.2	NM_001607.3	NP_001598.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	50	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38168125_A_C	ACAA1	30	3	38168125	38168125	3p22.2	NM_001607.3	NP_001598.1	rs61095322	H198Q	0.05	0.058	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001130410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-
chr3:38170810_C_G	ACAA1	30	3	38170810	38170810	3p22.2	NM_001607.3	NP_001598.1	rs156265	E172D	0.17	0.111	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001607	-	-	69.027	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	43.902	44.118	-	-	45.783	18.824	-	47.222	57.534	40.58	-	-	-	-	45.833	76.923	-	-	-	-	63.158	-	58.108	-	-	100	-	-	100	100	-	-	59.172	42.553	100	-	-	-	-	100	-	-	-	53.731	-	-
chr3:38173155_T_A	ACAA1	30	3	38173155	38173155	3p22.2	NM_001607.3	NP_001598.1	rs150144408	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38180191_C_T	MYD88	4615	3	38180191	38180191	3p22	NM_002468.4	NP_001166038.1	-	A13A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38180271_T_C	MYD88	4615	3	38180271	38180271	3p22	NM_002468.4	NP_001166038.1	-	M40T	0	0	0.09	Missense	0.37	Type 2	NM_001172566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38181392_G_T	MYD88	4615	3	38181392	38181392	3p22	NM_002468.4	NP_001166038.1	-	Q135H	0	0.00019	0.01	Missense	0.478	Type 1	NM_001172567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38182077_G_A	MYD88	4615	3	38182077	38182077	3p22	NM_002468.4	NP_001166038.1	-	R234Q	0	0	0.62	Missense	-1	Type 2	NM_001172567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38182637_C_T	MYD88	4615	3	38182637	38182637	3p22	NM_002468.4	NP_001166038.1	-	R219X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001172568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38240280_A_G	OXSR1	9943	3	38240280	38240280	3p22.2	NM_005109.2	NP_005100.1	rs35279632	E120E	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005109	-	-	-	-	-	38.76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38266199_A_G	OXSR1	9943	3	38266199	38266199	3p22.2	NM_005109.2	NP_005100.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38271881_C_T	OXSR1	9943	3	38271881	38271881	3p22.2	NM_005109.2	NP_005100.1	rs6599079	T304I	0.18	0.203	0.34	Missense	0	Type 1	NM_005109	-	-	-	-	-	20	-	-	66.667	-	21.495	-	-	-	-	-	33.333	-	44	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr3:38278499_C_T	OXSR1	9943	3	38278499	38278499	3p22.2	NM_005109.2	NP_005100.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38284240_C_A	OXSR1	9943	3	38284240	38284240	3p22.2	NM_005109.2	NP_005100.1	-	R361R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38284255_A_T	OXSR1	9943	3	38284255	38284255	3p22.2	NM_005109.2	NP_005100.1	-	I366L	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_005109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38287628_T_C	OXSR1	9943	3	38287628	38287628	3p22.2	NM_005109.2	NP_005100.1	-	H391H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38289156_*_-T	OXSR1	9943	3	38289156	38289156	3p22.2	NM_005109.2	NP_005100.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38291470_G_T	OXSR1	9943	3	38291470	38291470	3p22.2	NM_005109.2	NP_005100.1	-	E446X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_005109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38293904_G_A	OXSR1	9943	3	38293904	38293904	3p22.2	NM_005109.2	NP_005100.1	rs9880223	-	0.2	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	45.455	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-
chr3:38307398_G_A	SLC22A13	9390	3	38307398	38307398	3p21.3	NM_004256.3	NP_004247.2	rs72542450	R16H	0.002	0.007	0	Missense	0.013	Type 1	NM_004256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38307435_C_T	SLC22A13	9390	3	38307435	38307435	3p21.3	NM_004256.3	NP_004247.2	-	L28L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38307510_T_C	SLC22A13	9390	3	38307510	38307510	3p21.3	NM_004256.3	NP_004247.2	rs9842091	A53A	0.1	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004256	-	-	-	-	71.721	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38307621_C_T	SLC22A13	9390	3	38307621	38307621	3p21.3	NM_004256.3	NP_004247.2	rs9822259	P90P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38307656_G_A	SLC22A13	9390	3	38307656	38307656	3p21.3	NM_004256.3	NP_004247.2	rs113229654	R102H	0.002	0.005	0.19	Missense	0.019	Type 1	NM_004256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38316060_G_C	SLC22A13	9390	3	38316060	38316060	3p21.3	NM_004256.3	NP_004247.2	rs73825504	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	73.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38316563_G_A	SLC22A13	9390	3	38316563	38316563	3p21.3	NM_004256.3	NP_004247.2	-	A241T	0	0.00009	0	Missense	0.016	Type 1	NM_004256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38316942_G_A	SLC22A13	9390	3	38316942	38316942	3p21.3	NM_004256.3	NP_004247.2	-	S296S	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_004256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38317580_C_T	SLC22A13	9390	3	38317580	38317580	3p21.3	NM_004256.3	NP_004247.2	-	I410I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38318562_G_A	SLC22A13	9390	3	38318562	38318562	3p21.3	NM_004256.3	NP_004247.2	-	T502T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38347633_G_A	SLC22A14	9389	3	38347633	38347633	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs34043027	R39H	0.09	0.055	0.2	Missense	0.002	Type 1	NM_004803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-
chr3:38347680_C_T	SLC22A14	9389	3	38347680	38347680	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs112787944	L55F	0.003	0.008	0.03	Missense	0.042	Type 1	NM_004803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38347799_G_T	SLC22A14	9389	3	38347799	38347799	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	-	Q94H	0	0	0.05	Missense	0.831	Type 2	NM_004803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38347840_C_A	SLC22A14	9389	3	38347840	38347840	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs9847584	P108H	0.01	0.015	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_004803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38347851_A_G	SLC22A14	9389	3	38347851	38347851	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs2073714	K112E	0.09	0.055	1	Missense	0	Type 1	NM_004803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.097	-	-
chr3:38349109_G_A	SLC22A14	9389	3	38349109	38349109	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs144855969	G225S	0	0.001	0	Missense	0.674	Type 1	NM_004803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38349149_*_-TGTT	SLC22A14	9389	3	38349149	38349152	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	-	238_239del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	78.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:38349208_T_C	SLC22A14	9389	3	38349208	38349208	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs9873449	L258L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38349245_G_A	SLC22A14	9389	3	38349245	38349245	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38350479_T_C	SLC22A14	9389	3	38350479	38350479	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs818819	H270H	0.82	0.866	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004803	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.783	94.521	100	100	100	100	52.846	100	100	100	100	100	100	100	100	99.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.56	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.175	98.795	100	100	100	-	100	100	-	32.308	100	41.216	99.614	100
chr3:38350486_A_T	SLC22A14	9389	3	38350486	38350486	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	-	I273F	0	0.00019	0.01	Missense	0.954	Type 1	NM_004803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38350519_G_A	SLC22A14	9389	3	38350519	38350519	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs818818	V284M	0.82	0.866	1	Missense	0	Type 1	NM_004803	99.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.748	100	100	100	100	-	100	100	-	24.074	100	42.241	100	100
chr3:38350543_A_G	SLC22A14	9389	3	38350543	38350543	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs818817	S292G	0.83	0.873	1	Missense	0	Type 1	NM_004803	99.524	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	99.471	49.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.317	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.961	100	100	100	100	-	100	100	-	16.667	100	39.785	100	100
chr3:38350630_C_A	SLC22A14	9389	3	38350630	38350630	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs704929	-	0.82	0.866	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	99.187	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	42.254	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.333	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	59.286	100	100	100	100	-	100	100	-	43.478	100	45.455	100	100
chr3:38354890_C_A	SLC22A14	9389	3	38354890	38354890	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	-	P359P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38355225_G_A	SLC22A14	9389	3	38355225	38355225	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs73064822	V391I	0.19	0.163	0.84	Missense	0.015	Type 1	NM_004803	-	-	-	-	70.588	68.75	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	53.933	-	-	-	-	100	-	-	-	58.621	-	-	31.915	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	36.957	100	28.333
chr3:38357010_A_T	SLC22A14	9389	3	38357010	38357010	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs41285123	-	0.06	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.5	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38357817_C_T	SLC22A14	9389	3	38357817	38357817	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs2070492	A512V	0.12	0.089	0.09	Missense	0.17	Type 1	NM_004803	-	-	-	-	-	74	-	-	40.909	-	18.692	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	100	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	52.703	37.209
chr3:38357961_C_G	SLC22A14	9389	3	38357961	38357961	3p21.3	NM_004803.3	NP_004794.2	rs240033	P560R	0.26	0.279	0.1	Missense	1	Type 1	NM_004803	100	-	-	-	17.5	-	33.333	50	37.5	40	19.118	95	60	-	-	41.667	-	-	55.172	33.962	-	43.59	68.571	100	29.63	54.762	34.884	32.203	-	-	-	-	100	100	100	48.485	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	47.368	50.82	-
chr3:38401839_T_C	XYLB	9942	3	38401839	38401839	3p22-p21.3	NM_005108.3	NP_005099.2	rs818850	G50G	0.97	0.963	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005108	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	99.415	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.471	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.363	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.265	100	100	100	100	100	100	100	100	98.851	100	100	100	100	100	100
chr3:38401857_G_A	XYLB	9942	3	38401857	38401857	3p22-p21.3	NM_005108.3	NP_005099.2	-	K56K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38401918_A_G	XYLB	9942	3	38401918	38401918	3p22-p21.3	NM_005108.3	NP_005099.2	rs818849	-	0.9	0.881	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	32	35.071	100	23.684	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.877	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.284	100	100	100	100	32.8	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:38404472_C_A	XYLB	9942	3	38404472	38404472	3p22-p21.3	NM_005108.3	NP_005099.2	rs17118	D85E	0.26	0.279	0.12	Missense	0.153	Type 1	NM_005108	-	-	41.176	100	-	75	100	-	38.462	-	80.303	-	-	-	100	100	100	87.5	-	61.111	100	-	-	-	64	-	81.818	60.606	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	42.105	-	-	38.776	100	-	-	-	-	53.846	100	-	81.818	-	100	-	-	-	-	-	36.923	50.685
chr3:38406773_G_T	XYLB	9942	3	38406773	38406773	3p22-p21.3	NM_005108.3	NP_005099.2	rs704943	L125L	0.9	0.876	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005108	100	26.923	26.374	100	23.158	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	98.684	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.485	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	43.333	100	100	100	100	26.667	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:38407117_G_A	XYLB	9942	3	38407117	38407117	3p22-p21.3	NM_005108.3	NP_005099.2	rs2234610	D133N	0.03	0.035	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_005108	-	-	-	-	72.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38408361_G_A	XYLB	9942	3	38408361	38408361	3p22-p21.3	NM_005108.3	NP_005099.2	rs843890	T190T	0.9	0.88	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005108	100	31.25	24.742	100	19.549	100	100	100	100	100	98.214	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.143	100	100	100	100	36.62	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:38437003_G_T	XYLB	9942	3	38437003	38437003	3p22-p21.3	NM_005108.3	NP_005099.2	-	K433N	0	0	0.48	Missense	0.002	Type 2	NM_005108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38519422_G_A	ACVR2B	93	3	38519422	38519422	3p22	NM_001106.3	NP_001097.2	-	E111K	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_001106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38519424_A_G	ACVR2B	93	3	38519424	38519424	3p22	NM_001106.3	NP_001097.2	rs2070489	E111E	0.48	0.517	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001106	-	36.364	100	100	54.545	30.357	100	33.929	-	62.5	33.333	-	100	-	100	36.585	51.515	100	37.143	-	100	43.75	-	36.735	100	37.037	43.243	39.474	48.485	100	100	-	-	-	100	35.714	-	100	33.333	-	100	40.845	100	100	100	-	35.294	100	100	100	100	100	-	100	-	90	-	100	-	100
chr3:38520668_T_C	ACVR2B	93	3	38520668	38520668	3p22	NM_001106.3	NP_001097.2	-	M239T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38521156_T_C	ACVR2B	93	3	38521156	38521156	3p22	NM_001106.3	NP_001097.2	rs13097628	-	0.36	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.111	23.037	100	-	22.835	41.667	32.759	-	48.333	50	-	100	-	100	29.348	30.986	100	38.462	-	100	35.526	-	43.284	100	36.306	61.538	48.276	34.783	-	100	-	-	-	100	40.426	-	100	34.694	-	100	35.484	-	100	100	-	20.769	46.154	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100
chr3:38521359_G_A	ACVR2B	93	3	38521359	38521359	3p22	NM_001106.3	NP_001097.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38522910_C_A	ACVR2B	93	3	38522910	38522910	3p22	NM_001106.3	NP_001097.2	-	A343D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38523684_C_T	ACVR2B	93	3	38523684	38523684	3p22	NM_001106.3	NP_001097.2	rs115155428	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38524742_C_T	ACVR2B	93	3	38524742	38524742	3p22	NM_001106.3	NP_001097.2	rs1046048	N486N	0.36	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001106	-	36	34.694	100	-	33.898	46.154	42.105	-	60	51.908	-	100	-	100	40	32.432	100	54.167	-	100	53.191	-	37.5	100	54.167	82.09	52.632	30.435	24.138	100	-	-	-	100	40.678	-	100	43.333	-	100	59.459	-	100	100	-	46.269	70.833	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100
chr3:38539095_*_+CTC	EXOG	9941	3	38539095	38539095	3p21.3	NM_005107.3	NP_001138936.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38539111_*_-CA	EXOG	9941	3	38539111	38539112	3p21.3	NM_005107.3	NP_001138936.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38548415_T_C	EXOG	9941	3	38548415	38548415	3p21.3	NM_005107.3	NP_001138936.1	-	L151L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38565576_G_T	EXOG	9941	3	38565576	38565576	3p21.3	NM_005107.3	NP_001138936.1	rs1141223	G227V	0.01	0.009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001145464	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38565706_A_G	EXOG	9941	3	38565706	38565706	3p21.3	NM_005107.3	NP_001138936.1	rs137953389	R270R	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145464	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38565850_C_A	EXOG	9941	3	38565850	38565850	3p21.3	NM_005107.3	NP_001138936.1	-	S318S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38738917_C_G	SCN10A	6336	3	38738917	38738917	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	-	V1932L	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38739353_G_A	SCN10A	6336	3	38739353	38739353	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs188413410	I1786I	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38739380_G_A	SCN10A	6336	3	38739380	38739380	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	-	I1777I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38739405_T_C	SCN10A	6336	3	38739405	38739405	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	-	D1769G	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38739494_G_A	SCN10A	6336	3	38739494	38739494	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs116353929	D1739D	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38739845_A_G	SCN10A	6336	3	38739845	38739845	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs6599242	S1622S	0.94	0.93	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006514	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	60	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74.194
chr3:38751016_G_T	SCN10A	6336	3	38751016	38751016	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	-	L1412I	0	0	-1	Missense	0.984	Type 2	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38755450_C_T	SCN10A	6336	3	38755450	38755450	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs138832868	R1268Q	0.001	0.002	-1	Missense	1	Type 1	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38760281_C_T	SCN10A	6336	3	38760281	38760281	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	-	V1182M	0	0	-1	Missense	0.711	Type 2	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38760283_G_A	SCN10A	6336	3	38760283	38760283	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs150773437	T1181M	0.001	0	-1	Missense	0.027	Type 1	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38763706_C_T	SCN10A	6336	3	38763706	38763706	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs190498981	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38763863_G_C	SCN10A	6336	3	38763863	38763863	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs6771157	T1131T	0.24	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006514	-	-	-	-	-	31.492	54.286	50.376	-	-	49.206	-	-	-	36.464	-	-	-	50.318	26.404	100	-	26.994	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	35.878	-	100	75.758	-	100	-	-	100	-	-	-	100	45.312	100	60.135
chr3:38766675_A_G	SCN10A	6336	3	38766675	38766675	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs6795970	V1073A	0.74	0.703	-1	Missense	0	Type 1	NM_006514	-	63.158	57.732	-	25.253	26.471	100	51.351	38.71	34.043	75.138	-	-	-	100	100	36.232	37.5	100	27.5	100	-	100	-	100	100	23.288	100	-	58.974	-	-	100	100	18.75	100	-	100	20	100	100	-	100	-	30.303	-	100	64.865	100	100	47.826	100	100	-	-	-	100	100	100	100
chr3:38766701_C_T	SCN10A	6336	3	38766701	38766701	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs6791171	T1064T	0.11	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006514	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	35.088	-	-	-	-	51.852	-	37.879	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	15.217	-	-	-	24.138	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868
chr3:38766760_G_T	SCN10A	6336	3	38766760	38766760	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs73062575	P1045T	0.01	0.023	0.13	Missense	0.03	Type 1	NM_006514	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:38766825_A_G	SCN10A	6336	3	38766825	38766825	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs11129804	-	0.07	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr3:38768135_C_T	SCN10A	6336	3	38768135	38768135	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	-	A1017T	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38768247_G_A	SCN10A	6336	3	38768247	38768247	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs59468016	G979G	0.22	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006514	-	68.966	-	-	-	39.655	53.125	48.98	-	-	45.968	-	-	-	51.282	-	-	-	50	27.778	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	29.091	-	100	56	-	100	-	-	100	-	-	-	100	52	100	65.517
chr3:38768300_T_C	SCN10A	6336	3	38768300	38768300	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs57326399	I962V	0.23	0.208	-1	Missense	0.008	Type 1	NM_006514	-	68.421	-	-	-	21.739	50	49.02	-	-	49.612	-	-	-	51.163	-	-	-	55	30.645	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	97.5	-	100	-	-	-	-	30.303	-	100	45.833	-	100	-	-	100	-	-	-	100	52.174	100	56.79
chr3:38768334_T_C	SCN10A	6336	3	38768334	38768334	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs7374804	K950K	0.13	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006514	-	-	67.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-
chr3:38770389_G_A	SCN10A	6336	3	38770389	38770389	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	-	R762C	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38781123_T_G	SCN10A	6336	3	38781123	38781123	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	-	P721P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38784029_T_C	SCN10A	6336	3	38784029	38784029	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs6599250	-	0.74	0.697	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.941	71.549	-	28.242	35.565	100	40.268	43.165	39.64	78.684	-	-	-	100	100	48.734	43.182	100	30.464	100	-	100	-	100	52.752	42.927	100	-	74.074	-	-	100	100	28.049	100	-	100	57.895	100	100	-	100	-	33.333	-	100	70.968	100	100	42.708	100	100	-	-	-	100	100	99.405	100
chr3:38784056_A_C	SCN10A	6336	3	38784056	38784056	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs7618620	-	0.14	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38793989_G_A	SCN10A	6336	3	38793989	38793989	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs7617919	L492L	0.23	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006514	-	66.667	-	-	-	22.5	85.714	51.351	-	-	49.231	-	-	-	27.778	-	-	-	39.216	37.255	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	26.531	-	100	63.636	-	100	-	-	100	-	-	-	100	58.824	100	64.103
chr3:38798171_C_T	SCN10A	6336	3	38798171	38798171	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs62244070	E428E	0.23	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006514	-	88.889	-	-	-	23.529	85.714	50	-	-	48.529	-	-	-	63.636	-	-	-	-	40.909	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	40	100	66.667
chr3:38798583_C_G	SCN10A	6336	3	38798583	38798583	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	-	D340H	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38802217_C_T	SCN10A	6336	3	38802217	38802217	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	-	R302Q	0	0.00037	-1	Missense	0.01	Type 1	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38802251_A_G	SCN10A	6336	3	38802251	38802251	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs7641844	-	0.4	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	60	39.13	-	-	53.061	-	-	-	66.667	-	-	-	50	36.364	100	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	75	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	68.571
chr3:38835285_C_T	SCN10A	6336	3	38835285	38835285	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	-	E73K	0	0	0.05	Missense	0.004	Type 2	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38835457_G_A	SCN10A	6336	3	38835457	38835457	3p22.2	NM_006514.2	NP_006505.2	rs34314583	R15R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053
chr3:38888227_C_T	SCN11A	11280	3	38888227	38888227	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs4640498	L1778L	0.05	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-
chr3:38888499_C_T	SCN11A	11280	3	38888499	38888499	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	-	A1688T	0	0	0	Missense	0.773	Type 2	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38888529_C_A	SCN11A	11280	3	38888529	38888529	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	-	D1678Y	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38888645_T_C	SCN11A	11280	3	38888645	38888645	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	-	Q1639R	0	0	0	Missense	0.671	Type 2	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38888706_C_T	SCN11A	11280	3	38888706	38888706	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	-	G1619S	0	0	1	Missense	0.836	Type 2	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38888735_G_A	SCN11A	11280	3	38888735	38888735	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs72869687	T1609I	0.05	0.037	0.01	Missense	0.246	Type 1	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-
chr3:38888764_G_A	SCN11A	11280	3	38888764	38888764	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs62244134	Y1599Y	0.06	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014139	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	39.583	-	-	-	-	-	53.191	-	38.182	100	43.902	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	98.077	-	-	100	-	-	-	-	38.235	-	-
chr3:38888878_C_G	SCN11A	11280	3	38888878	38888878	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs41285131	L1561L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	43.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38892069_C_T	SCN11A	11280	3	38892069	38892069	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs78953918	T1410T	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014139	-	-	-	-	-	57.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38908944_T_C	SCN11A	11280	3	38908944	38908944	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs148945365	E1273E	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr3:38912926_C_T	SCN11A	11280	3	38912926	38912926	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs35479964	-	0.06	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	66.667	-	-	-	-	-	66.667	-	42.5	100	24.324	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-
chr3:38913067_C_A	SCN11A	11280	3	38913067	38913067	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	-	G1210X	0	0	0.29	Nonsense	0.426	Type 2	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38913139_G_A	SCN11A	11280	3	38913139	38913139	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	-	L1186F	0	0	0.05	Missense	0.874	Type 2	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38913706_A_G	SCN11A	11280	3	38913706	38913706	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs141686175	L1158P	0.001	0.00028	0	Missense	0.964	Type 1	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38921412_T_G	SCN11A	11280	3	38921412	38921412	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs7625935	-	0.09	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:38936134_C_T	SCN11A	11280	3	38936134	38936134	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs33985936	V909I	0.17	0.205	0.49	Missense	0	Type 1	NM_014139	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	49.167	-	-	-	53.333	53.165	-	61.538	-	-	-	53.125	-	51.852	55.556	100	100	40.741	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	92.857	-	-	-	-	-	-	68.421	-	100	-	-	100	-	-	-	100	45.161	45.679	38.824
chr3:38938292_G_T	SCN11A	11280	3	38938292	38938292	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	-	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38941576_C_A	SCN11A	11280	3	38941576	38941576	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38945468_G_A	SCN11A	11280	3	38945468	38945468	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	-	P577L	0	0.00009	0	Missense	0.994	Type 1	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38945560_A_G	SCN11A	11280	3	38945560	38945560	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs4073113	C546C	0.6	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014139	100	32.692	100	-	23.871	-	-	100	37.5	46.154	-	100	100	-	100	46.774	42.222	100	52.778	100	-	-	100	96.552	27.586	40	100	100	100	100	100	100	100	98.718	53.571	42.353	24	-	54.545	100	-	100	-	100	100	100	67.308	100	-	100	38	100	100	100	100	33.333	-	51.429	57.143	62.766
chr3:38949471_C_T	SCN11A	11280	3	38949471	38949471	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs13059805	G481E	0.01	0.019	0.19	Missense	0.803	Type 1	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38991748_C_T	SCN11A	11280	3	38991748	38991748	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	-	E36K	0	0	0.45	Missense	0.836	Type 2	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:38991759_G_A	SCN11A	11280	3	38991759	38991759	3p22.2	NM_014139.2	NP_054858.2	rs150835546	A32V	0.001	0.001	0	Missense	0.012	Type 1	NM_014139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39093485_C_T	WDR48	57599	3	39093485	39093485	3p21.33	NM_020839.2	NP_065890.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39107361_C_G	WDR48	57599	3	39107361	39107361	3p21.33	NM_020839.2	NP_065890.1	rs9840872	L83L	0.06	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39107373_G_A	WDR48	57599	3	39107373	39107373	3p21.33	NM_020839.2	NP_065890.1	-	G87G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39110246_C_T	WDR48	57599	3	39110246	39110246	3p21.33	NM_020839.2	NP_065890.1	rs12635796	-	0.12	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	35	-	-	91.667	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.429	45.161
chr3:39110257_A_G	WDR48	57599	3	39110257	39110257	3p21.33	NM_020839.2	NP_065890.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39111140_C_A	WDR48	57599	3	39111140	39111140	3p21.33	NM_020839.2	NP_065890.1	rs2293312	R193R	0.45	0.475	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020839	-	56.667	68.539	-	61.29	100	100	-	-	43.333	53.299	-	-	100	-	51.534	40.426	-	48.148	-	100	100	35.294	-	70.492	47.945	-	45.349	-	30.357	-	-	-	-	23.81	38.636	67.164	100	40	-	100	-	100	100	-	-	31.481	-	100	-	56.863	-	-	-	100	42.308	100	53.125	45.545	38.514
chr3:39118707_A_G	WDR48	57599	3	39118707	39118707	3p21.33	NM_020839.2	NP_065890.1	rs3732374	-	0.05	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-
chr3:39135431_T_G	WDR48	57599	3	39135431	39135431	3p21.33	NM_020839.2	NP_065890.1	-	I604M	0	0	0	Missense	0.254	Type 2	NM_020839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39135551_G_A	WDR48	57599	3	39135551	39135551	3p21.33	NM_020839.2	NP_065890.1	rs17852414	Q644Q	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020839	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	100	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:39139776_G_A	GORASP1	64689	3	39139776	39139776	3p22-p21.33	NM_031899.2	NP_114105.1	rs1109643	T425M	0.05	0.033	0.21	Missense	0	Type 1	NM_031899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-
chr3:39140279_G_A	GORASP1	64689	3	39140279	39140279	3p22-p21.33	NM_031899.2	NP_114105.1	-	S341L	0	0	0.39	Missense	0.001	Type 2	NM_031899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39140369_G_A	GORASP1	64689	3	39140369	39140369	3p22-p21.33	NM_031899.2	NP_114105.1	-	S311L	0	0	0	Missense	0.384	Type 2	NM_031899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39141968_T_A	GORASP1	64689	3	39141968	39141968	3p22-p21.33	NM_031899.2	NP_114105.1	-	Y198F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_031899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39142544_G_A	GORASP1	64689	3	39142544	39142544	3p22-p21.33	NM_031899.2	NP_114105.1	-	T133I	0	0	0	Missense	0.841	Type 2	NM_031899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39145016_G_A	GORASP1	64689	3	39145016	39145016	3p22-p21.33	NM_031899.2	NP_114105.1	rs140965034	A31V	0.001	0.005	0	Missense	0.117	Type 1	NM_031899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39150543_T_A	TTC21A	199223	3	39150543	39150543	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs142085646	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39150554_A_G	TTC21A	199223	3	39150554	39150554	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs186071797	-	0.003	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39152327_C_T	TTC21A	199223	3	39152327	39152327	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs76900858	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39152345_G_A	TTC21A	199223	3	39152345	39152345	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs1112438	R91Q	0.34	0.356	0.08	Missense	0.01	Type 1	NM_001105513	-	48.387	63.846	-	52.113	-	31.818	-	46.296	-	76.136	-	-	100	63.462	49.153	46.667	-	-	-	100	100	32.308	-	58.491	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.471	100	48.148	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	57.627	-	-	-	-	70.37	100	33.333	45.122	29.565
chr3:39154066_G_T	TTC21A	199223	3	39154066	39154066	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	-	G185X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_145755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39159652_C_A	TTC21A	199223	3	39159652	39159652	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	-	S270Y	0	0	0.01	Missense	0.774	Type 2	NM_145755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39161456_G_A	TTC21A	199223	3	39161456	39161456	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs1274972	R241K	0.44	0.469	0.3	Missense	0.061	Type 1	NM_001105513	-	59.091	41.86	-	48.889	100	100	-	37.037	39.13	74.118	-	-	100	41.667	41.667	43.478	-	42.424	-	100	100	20.455	-	59.459	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	45.161	68	100	47.826	-	100	-	100	-	-	-	26.667	-	100	-	58.824	-	-	-	-	46.667	100	43.75	41.026	27.397
chr3:39161464_G_A	TTC21A	199223	3	39161464	39161464	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs1274971	E244K	0.44	0.471	0.72	Missense	0.006	Type 1	NM_001105513	-	68.421	37.5	-	50	100	100	-	47.059	36.842	70.513	-	-	100	41.667	40.909	47.826	-	42.857	-	100	100	19.048	-	57.143	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	43.103	68.75	100	56	-	100	-	100	-	-	-	27.119	-	100	-	52.174	-	-	-	-	42.857	100	41.176	41.667	27.143
chr3:39167905_G_A	TTC21A	199223	3	39167905	39167905	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs784506	-	0.9	0.897	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	28.571	38.462	100	34.884	100	-	100	100	100	98.99	97.436	100	-	100	100	48.571	100	100	100	100	60.417	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.424	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	32.432	100	100	100	100	-	100	42.857	100	100
chr3:39170370_C_T	TTC21A	199223	3	39170370	39170370	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs35581078	R574W	0.02	0.036	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001105513	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	100	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:39170575_A_G	TTC21A	199223	3	39170575	39170575	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	-	K596E	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001105513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39170707_C_T	TTC21A	199223	3	39170707	39170707	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	-	P640S	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001105513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39172167_G_A	TTC21A	199223	3	39172167	39172167	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs79860510	-	0.05	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-
chr3:39172498_C_T	TTC21A	199223	3	39172498	39172498	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	-	S784F	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_001105513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39174625_C_T	TTC21A	199223	3	39174625	39174625	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	-	A841V	0	0	0	Missense	0.303	Type 2	NM_001105513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39176660_C_T	TTC21A	199223	3	39176660	39176660	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs79015599	A939V	0.004	0.008	0.31	Missense	0.285	Type 1	NM_001105513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-
chr3:39178437_G_T	TTC21A	199223	3	39178437	39178437	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs35934336	R1007L	0.03	0.042	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001105513	-	-	28.571	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	100	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	-
chr3:39178786_C_T	TTC21A	199223	3	39178786	39178786	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	-	R1079W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001105513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39178808_G_A	TTC21A	199223	3	39178808	39178808	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs73070244	R1086Q	0.01	0.014	0	Missense	0.448	Type 1	NM_001105513	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39178899_C_T	TTC21A	199223	3	39178899	39178899	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs784495	-	0.51	0.479	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	54.545	26.087	100	-	-	-	100	70.588	60	42.857	90	100	-	46.667	60	68.75	-	42.105	100	-	-	75	100	-	69.231	100	100	100	-	-	100	100	100	58.333	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	70	100	-	-	50	-	100	100	100	-	-	60	-	50
chr3:39178900_G_A	TTC21A	199223	3	39178900	39178900	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs144961189	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39179909_G_A	TTC21A	199223	3	39179909	39179909	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs784497	-	0.55	0.524	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.714	21.795	100	24.59	-	-	100	53.846	29.167	23.529	92.857	100	-	66.667	100	55.556	100	58.065	100	-	-	64.103	100	42.857	56.41	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	39.13	30.435	-	-	100	-	100	-	-	100	100	60.526	100	-	100	47.059	100	100	100	100	50	-	45	47.368	78.125
chr3:39180099_T_C	TTC21A	199223	3	39180099	39180099	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs784498	I1242I	0.7	0.703	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105513	100	45.455	32.961	100	28.505	100	-	100	100	100	43.709	97.826	100	-	47.297	100	42.373	100	100	100	98.958	-	60	100	31.481	42.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.047	-	45.652	100	-	100	-	100	100	99.048	100	100	-	100	34.921	100	100	100	100	28	-	37.5	51.613	78.621
chr3:39180100_G_A	TTC21A	199223	3	39180100	39180100	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs80238762	E1243K	0.01	0.008	0.02	Missense	0.709	Type 1	NM_001105513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39180219_C_T	TTC21A	199223	3	39180219	39180219	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs2293313	P1253P	0.05	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-
chr3:39180263_G_A	TTC21A	199223	3	39180263	39180263	3p22.2	NM_145755.2	NP_001098983.2	rs704959	R1268K	0.56	0.531	0.68	Missense	0.028	Type 1	NM_001105513	100	43.75	52.174	100	33.333	-	-	100	-	63.636	37.5	84.615	100	-	-	100	47.619	100	40.741	95.833	-	-	52.174	100	-	42.308	100	100	100	100	100	100	100	100	76.471	50	39.474	-	46.154	100	-	100	-	-	100	100	55	100	-	100	57.143	100	100	100	100	23.077	-	46.667	44.737	62.162
chr3:39184959_C_T	CSRNP1	64651	3	39184959	39184959	3p22	NM_033027.3	NP_149016.2	rs1274958	V453I	0.77	0.771	1	Missense	0	Type 1	NM_033027	100	18.605	24.39	100	27.869	100	-	100	100	100	38.323	85.965	100	-	41.818	100	37.705	100	100	100	100	-	100	100	25	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.412	-	43.636	100	-	100	-	100	100	100	100	96.552	-	100	26.866	100	100	100	100	23.077	-	36.735	38.261	57.627
chr3:39185077_G_A	CSRNP1	64651	3	39185077	39185077	3p22	NM_033027.3	NP_149016.2	rs1274957	S413S	0.51	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033027	100	-	26.966	100	32.353	-	-	100	47.368	32.692	-	95.238	100	-	30.303	100	39.189	100	49.398	98.864	-	-	62.712	100	40	50.98	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	53.488	17.647	-	47.222	100	-	100	-	100	100	100	60.44	100	-	100	48.276	100	100	100	100	35.714	-	39.474	-	47.059
chr3:39185248_A_G	CSRNP1	64651	3	39185248	39185248	3p22	NM_033027.3	NP_149016.2	rs784519	S356S	0.89	0.894	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033027	100	-	34.921	100	28.814	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	44.444	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.684	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	31.579	100	100	100	100	36.842	100	26.667	100	100
chr3:39185843_C_A	CSRNP1	64651	3	39185843	39185843	3p22	NM_033027.3	NP_149016.2	-	A189S	0	0	0.92	Missense	0.034	Type 2	NM_033027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-
chr3:39185900_G_T	CSRNP1	64651	3	39185900	39185900	3p22	NM_033027.3	NP_149016.2	rs145888015	P170T	0.001	0.001	1	Missense	0.127	Type 1	NM_033027	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39186701_T_G	CSRNP1	64651	3	39186701	39186701	3p22	NM_033027.3	NP_149016.2	-	V84V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39186728_C_T	CSRNP1	64651	3	39186728	39186728	3p22	NM_033027.3	NP_149016.2	rs784517	R75R	0.48	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033027	-	100	43.75	100	20	-	-	100	58.333	-	19.444	85.714	62.5	-	50	100	58.824	100	62.5	95	-	-	-	100	-	45.833	100	100	42.857	100	-	100	100	100	80	47.826	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	58.824	100	-	-	100	-	-	-	100	66.667	-	70.588	-	77.778
chr3:39188182_C_T	CSRNP1	64651	3	39188182	39188182	3p22	NM_033027.3	NP_149016.2	rs13084580	-	0.12	0.112	0.33	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:39225528_G_A	XIRP1	165904	3	39225528	39225528	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	L1803L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39225752_C_G	XIRP1	165904	3	39225752	39225752	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	rs61736128	V1729L	0.09	0.089	0.22	Missense	0	Type 1	NM_194293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39226114_G_A	XIRP1	165904	3	39226114	39226114	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	rs34810344	A1608V	0.09	0.142	0.66	Missense	0	Type 1	NM_194293	100	-	-	-	-	-	-	41.333	46.269	-	-	-	48.413	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	100	-	-	67.636	36.62	51.807	-	100	-	-	-	66.667	-	35.922	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	100	28	100	99.73	-	-	-	-	53.75	-	-
chr3:39226127_C_T	XIRP1	165904	3	39226127	39226127	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	rs3732383	G1604R	0.14	0.163	0.85	Missense	0	Type 1	NM_194293	-	73.214	-	-	67.065	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.367	-	45.725	-	-	46.396	59.072	-	-	49.845	31.293	-	-	-	-	-	100	100	-	-	67.89	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	97.778	-	72.519	-	-	-	-	67.742	-	45.57	-	-
chr3:39226368_C_A	XIRP1	165904	3	39226368	39226368	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	E1523D	0	0	0.03	Missense	0.497	Type 2	NM_194293	28.261	-	28.986	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39226369_T_G	XIRP1	165904	3	39226369	39226369	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	E1523A	0	0	0.02	Missense	0.151	Type 2	NM_194293	28.889	-	28.571	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39226382_C_G	XIRP1	165904	3	39226382	39226382	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	E1519Q	0	0	0.19	Missense	0.147	Type 2	NM_194293	36.111	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39226384_G_C	XIRP1	165904	3	39226384	39226384	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	P1518R	0	0	0.03	Missense	0.968	Type 2	NM_194293	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39226575_*_-G	XIRP1	165904	3	39226575	39226575	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	H1454fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_194293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39227174_G_A	XIRP1	165904	3	39227174	39227174	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	rs151275736	P1255S	0.001	0.002	0	Missense	0.968	Type 1	NM_194293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39227589_G_A	XIRP1	165904	3	39227589	39227589	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	A1116A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-
chr3:39227664_G_A	XIRP1	165904	3	39227664	39227664	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	rs61736155	D1091D	0.11	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198621	-	74.194	-	-	63.38	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.737	-	54.839	-	-	54.386	55.556	-	-	41.538	26.829	-	-	-	-	-	100	100	-	-	65.789	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	70.833	-	50	-	-
chr3:39227673_G_A	XIRP1	165904	3	39227673	39227673	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	P1088P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39227674_G_A	XIRP1	165904	3	39227674	39227674	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	P1088L	0	0	0	Missense	0.616	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39227996_C_T	XIRP1	165904	3	39227996	39227996	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	G981R	0	0	0.77	Missense	0.001	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39228043_T_G	XIRP1	165904	3	39228043	39228043	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	rs11711871	H965P	0.11	0.134	1	Missense	0	Type 1	NM_001198621	-	45	-	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	44.444	-	-	-	61.224	-	-	43.75	40	-	-	-	-	-	100	100	-	-	55	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	66.667	-	47.059	-	-
chr3:39228071_G_A	XIRP1	165904	3	39228071	39228071	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	P956S	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39228676_T_G	XIRP1	165904	3	39228676	39228676	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	rs62244166	Q754P	0.02	0.031	0.05	Missense	0.996	Type 1	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39228701_G_A	XIRP1	165904	3	39228701	39228701	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	Q746X	0	0	0.17	Nonsense	0.658	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:39228941_C_T	XIRP1	165904	3	39228941	39228941	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	rs144350990	E666K	0	0.001	0	Missense	0.968	Type 1	NM_001198621	-	-	64.035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39229132_G_T	XIRP1	165904	3	39229132	39229132	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	P602Q	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39229201_C_T	XIRP1	165904	3	39229201	39229201	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	G579E	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39229710_G_A	XIRP1	165904	3	39229710	39229710	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	rs144365626	D409D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39229900_T_C	XIRP1	165904	3	39229900	39229900	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	rs6805248	Q346R	0.99	0.995	0.97	Missense	0	Type 1	NM_001198621	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr3:39230409_C_A	XIRP1	165904	3	39230409	39230409	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	E176D	0	0	0.06	Missense	0.123	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39230439_G_A	XIRP1	165904	3	39230439	39230439	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	rs115099187	D166D	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198621	-	-	31.25	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	100	-	-	-	-	45.833	-	-
chr3:39230514_C_T	XIRP1	165904	3	39230514	39230514	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	Q141Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39230549_A_C	XIRP1	165904	3	39230549	39230549	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	F130V	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39230619_A_T	XIRP1	165904	3	39230619	39230619	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	I106I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:39230952_G_A	XIRP1	165904	3	39230952	39230952	3p22.2	NM_001198621.1	NP_001185550.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	42.857	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39307162_G_A	CX3CR1	1524	3	39307162	39307162	3p21.3	NM_001171174.1	NP_001164645.1	rs3732378	T280M	0.1	0.127	0.04	Missense	1	Type 1	NM_001171171	100	78.571	-	-	100	-	50	-	-	-	-	24	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	48.571	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	30.769	-	41.667	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429
chr3:39307256_C_T	CX3CR1	1524	3	39307256	39307256	3p21.3	NM_001171174.1	NP_001164645.1	rs3732379	V249I	0.17	0.23	0.85	Missense	0.004	Type 1	NM_001171171	100	62.5	-	-	100	-	80	-	-	-	-	100	42.857	-	-	55.714	71.429	-	46.875	-	-	31.579	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	41.379	-	60.87	-	-	41.026	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	56.25	46.429	82.353
chr3:39307637_C_T	CX3CR1	1524	3	39307637	39307637	3p21.3	NM_001171174.1	NP_001164645.1	rs143001773	V122I	0.002	0.001	0.45	Missense	0.003	Type 1	NM_001171171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39307832_T_C	CX3CR1	1524	3	39307832	39307832	3p21.3	NM_001171174.1	NP_001164645.1	-	T57A	0	0.003	0.1	Missense	0.302	Type 1	NM_001171171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39373873_*_+TAC	CCR8	1237	3	39373873	39373873	3p22	NM_005201.3	NP_005192.1	-	Y17delinsYY	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005201	-	-	-	-	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39373902_C_G	CCR8	1237	3	39373902	39373902	3p22	NM_005201.3	NP_005192.1	rs2853699	A27G	0.16	0.249	0.29	Missense	0	Type 1	NM_005201	-	-	53.378	-	-	27.624	-	49.351	-	38.462	48.302	-	-	100	27.941	-	-	46.667	54.11	-	100	100	-	46.875	28	100	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	45.226	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	100	-	43.662	78.333
chr3:39374650_A_G	CCR8	1237	3	39374650	39374650	3p22	NM_005201.3	NP_005192.1	rs141922381	Q276Q	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39374746_G_T	CCR8	1237	3	39374746	39374746	3p22	NM_005201.3	NP_005192.1	-	K308N	0	0	0.24	Missense	0.026	Type 2	NM_005201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39431081_G_A	SLC25A38	54977	3	39431081	39431081	3p22.1	NM_017875.2	NP_060345.2	rs11542886	L55L	0.45	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017875	-	25	66.667	-	-	-	-	42.857	100	44.444	38.739	93.182	50.794	100	-	53.125	100	-	100	-	-	-	60	43.75	100	60	61.017	74.684	-	23.256	-	-	-	-	66.667	37.037	100	-	100	100	-	43.939	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	21.212	41.667	-
chr3:39433454_G_A	SLC25A38	54977	3	39433454	39433454	3p22.1	NM_017875.2	NP_060345.2	rs149230548	A189A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017875	-	-	-	-	82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39435865_G_C	SLC25A38	54977	3	39435865	39435865	3p22.1	NM_017875.2	NP_060345.2	rs870843	-	0.27	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	63.636	32.584	-	100	62.097	72.414	-	-	-	58.824	19.672	-	-	54.167	46.226	-	62.069	54.286	27.273	-	-	36.232	-	-	-	32.558	36.364	-	70.588	100	98.592	100	100	24	42.574	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	44.828	-	38.75
chr3:39435878_*_-AT	SLC25A38	54977	3	39435878	39435879	3p22.1	NM_017875.2	NP_060345.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39449137_T_C	RPSA	3921	3	39449137	39449137	3p22.2	NM_002295.4	NP_001012321.1	rs1058962	-	0.45	0.516	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	78.947	27.679	100	100	100	72.727	26.923	-	41.667	47.899	-	38.158	-	100	55.405	-	100	44.737	100	100	100	44	46.667	-	50	32.432	22.642	100	86.667	100	100	100	100	44.444	51.852	-	100	-	-	100	34.426	-	-	-	100	100	95.455	-	100	-	100	-	100	100	100	100	62.5	27.941	100
chr3:39449965_A_T	SNORA6	574040	3	39449965	39449965	3p22.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39450016_C_T	SNORA6	574040	3	39450016	39450016	3p22.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39450065_C_T	RPSA	3921	3	39450065	39450065	3p22.2	NM_002295.4	NP_001012321.1	rs3772138	-	0.26	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	63.333	27.778	-	100	70.513	52.381	-	-	-	46.746	-	-	-	38.889	47.967	-	57.143	50.685	33.735	-	-	26.829	-	-	-	33.824	36.765	-	61.905	100	100	100	100	36.17	54.545	-	97.674	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	47.826	-	39.189
chr3:39452214_C_T	RPSA	3921	3	39452214	39452214	3p22.2	NM_002295.4	NP_001012321.1	rs138233961	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39452523_C_T	RPSA	3921	3	39452523	39452523	3p22.2	NM_002295.4	NP_001012321.1	rs41285142	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39453160_G_A	RPSA	3921	3	39453160	39453160	3p22.2	NM_002295.4	NP_001012321.1	rs11544330	L173L	0.26	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012321	100	35	20.732	-	100	65.217	35.714	-	-	-	60	-	-	-	48.387	55.714	-	43.75	48.837	33.333	-	-	34.483	-	-	-	21.429	32.692	-	54.167	100	100	97.368	100	33.333	58.824	-	93.103	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	46.429	-	17.5
chr3:39554859_C_T	MOBP	4336	3	39554859	39554859	3p22.1	NM_182935.3	NP_891980.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	59.574	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39554866_T_C	MOBP	4336	3	39554866	39554866	3p22.1	NM_182935.3	NP_891980.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:39554946_C_T	MOBP	4336	3	39554946	39554946	3p22.1	NM_182935.3	NP_891980.1	rs552724	-	0.21	0.211	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	52.83	-	29.412	52.5	-	42.169	-	45.652	-	-	45.455	-	64.935	100	48.235	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	57.692	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	59.74	65.217
chr3:40192656_C_T	MYRIP	25924	3	40192656	40192656	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	rs146315245	G150G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015460	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40204276_T_C	MYRIP	25924	3	40204276	40204276	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	rs142398777	D175D	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40204294_G_A	MYRIP	25924	3	40204294	40204294	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	-	Q181Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40211547_C_T	MYRIP	25924	3	40211547	40211547	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	-	A279V	0	0	0.15	Missense	0.004	Type 2	NM_015460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40223672_C_G	EIF1B-AS1	440952	3	40223672	40223672	3p22.1	-	-	rs9837883	-	0.07	0.082	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40223771_G_A	MYRIP	25924	3	40223771	40223771	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	rs59923220	A312T	0.07	0.082	0.15	Missense	0	Type 1	NM_015460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40231383_C_T	MYRIP	25924	3	40231383	40231383	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	rs55785561	P365L	0.09	0.059	0.1	Missense	0.889	Type 1	NM_015460	-	-	30.631	-	-	-	-	-	-	-	-	97.619	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.588
chr3:40231607_C_T	MYRIP	25924	3	40231607	40231607	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	-	P440S	0	0	0	Missense	0.031	Type 2	NM_015460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40231883_C_T	MYRIP	25924	3	40231883	40231883	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	rs1317317	L532L	0.85	0.855	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015460	100	100	65	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	-	-	100	100	100	-	100	47.059	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	29.412
chr3:40251392_T_C	MYRIP	25924	3	40251392	40251392	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	rs1799418	D571D	0.42	0.452	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015460	-	-	-	100	-	100	32.609	50.602	38.158	33.333	73.128	-	-	100	42.188	-	47.761	100	100	100	-	58.824	69.231	100	-	43.038	21.739	26.573	35.821	100	100	-	100	100	100	100	26.126	100	51.22	100	-	-	100	-	54.717	100	28.395	-	100	-	52.857	100	-	-	100	100	100	100	40.491	30.409
chr3:40251604_C_T	EIF1B-AS1	440952	3	40251604	40251604	3p22.1	-	-	rs111574193	-	0.002	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40251628_G_A	EIF1B-AS1	440952	3	40251628	40251628	3p22.1	-	-	rs1799419	-	0.42	0.451	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	59.091	62.5	41.667	79.545	-	-	100	26.667	-	55.556	100	100	100	-	50	62.5	90.909	-	28.571	-	45	40	100	-	-	100	100	100	100	40	100	63.636	100	-	-	100	-	74.194	100	33.333	-	100	-	75	-	-	-	100	88.889	100	100	58.065	22.222
chr3:40275461_C_T	MYRIP	25924	3	40275461	40275461	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	rs34800524	P673S	0.05	0.062	0.83	Missense	0.012	Type 1	NM_015460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.294	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:40285924_A_G	EIF1B-AS1	440952	3	40285924	40285924	3p22.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40286017_T_C	MYRIP	25924	3	40286017	40286017	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	rs4618168	S727S	0.6	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015460	100	65.517	100	-	99.18	-	50	46.552	43.182	44.828	23.585	95.918	100	-	-	100	48.98	-	-	-	98.507	46	28.125	-	32.258	53.448	54.795	54.545	43.902	-	-	100	-	-	-	-	58.824	-	44.444	-	100	100	-	-	34.783	-	60.215	100	-	100	31.429	-	100	100	-	-	-	-	56.923	66.667
chr3:40293402_C_T	MYRIP	25924	3	40293402	40293402	3p22.1	NM_015460.2	NP_056275.2	-	T820I	0	0.00019	0.02	Missense	0.688	Type 1	NM_015460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40351463_G_A	EIF1B	10289	3	40351463	40351463	3p22.1	NM_005875.2	NP_005866.1	-	D11N	0	0	0.06	Missense	0.005	Type 2	NM_005875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40351484_C_T	EIF1B	10289	3	40351484	40351484	3p22.1	NM_005875.2	NP_005866.1	rs11709089	-	0.38	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	67.857	62.366	-	27.103	-	53.571	44.444	58.824	66.667	-	-	48.718	-	-	-	50.575	-	-	-	100	55.102	41.892	-	-	54.478	66.154	74.194	32.609	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	100	100	-	-	29.87	-	67.778	100	-	100	52.174	-	98.837	-	-	-	-	-	38.554	-
chr3:40353428_*_-AG	EIF1B	10289	3	40353428	40353429	3p22.1	NM_005875.2	NP_005866.1	rs34544743	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	71.429	50	-	27.273	-	-	-	71.429	-	13.559	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	30.435	-	-	-	60	-	50	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.154	-	-	-	75	-	100	100	-	-	-	-	35.294	-
chr3:40442365_C_G	ENTPD3-AS1	285266	3	40442365	40442365	3p21.33	-	-	rs6808095	-	0.08	0.073	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40453433_G_A	ENTPD3	956	3	40453433	40453433	3p21.3	NM_001248.2	NP_001239.2	rs41286046	T139T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40457524_G_A	ENTPD3	956	3	40457524	40457524	3p21.3	NM_001248.2	NP_001239.2	rs34266806	R264Q	0.001	0.005	0.41	Missense	0.414	Type 1	NM_001248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40464372_C_T	ENTPD3	956	3	40464372	40464372	3p21.3	NM_001248.2	NP_001239.2	rs144967530	P288L	0.001	0.00046	0	Missense	1	Type 1	NM_001248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-
chr3:40465462_A_G	ENTPD3-AS1	285266	3	40465462	40465462	3p21.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40468896_C_T	ENTPD3	956	3	40468896	40468896	3p21.3	NM_001248.2	NP_001239.2	rs1047855	A496V	0.28	0.223	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001248	100	-	70.27	-	-	-	66.667	-	56.757	42.105	21.782	-	50	-	-	-	68	-	-	-	99.038	60	-	-	-	48.438	79.518	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	100	-	100	32.308	-	69.118	100	-	100	27.778	-	100	-	-	-	-	-	43.662	-
chr3:40469051_G_A	ENTPD3	956	3	40469051	40469051	3p21.3	NM_001248.2	NP_001239.2	rs9858868	-	0.08	0.07	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40498845_C_T	RPL14	9045	3	40498845	40498845	3p22-p21.2	NM_001034996.2	NP_001030168.1	rs2276868	-	0.52	0.554	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	26.667	100	100	100	-	-	41.176	45.455	83.784	100	45.455	100	97.297	100	54.545	100	100	100	-	47.059	65.517	100	100	71.429	26.087	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	66.667	100	-	-	100	-	69.565	100	45.714	-	100	-	81.818	-	-	-	100	100	100	100	64.286	100
chr3:40498904_C_T	RPL14	9045	3	40498904	40498904	3p22-p21.2	NM_001034996.2	NP_001030168.1	rs113002548	-	0.004	0.01	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40498933_A_G	RPL14	9045	3	40498933	40498933	3p22-p21.2	NM_001034996.2	NP_001030168.1	rs4973904	-	0.98	0.97	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	90.909	100	87.5	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100
chr3:40523409_T_G	ZNF619	285267	3	40523409	40523409	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	rs9852518	V27G	0.12	0.041	0	Missense	-1	Type 1	NM_001145082	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40524018_A_G	ZNF619	285267	3	40524018	40524018	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr3:40524067_T_A	ZNF619	285267	3	40524067	40524067	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40528547_G_A	ZNF619	285267	3	40528547	40528547	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	rs61733800	L138L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40528599_G_T	ZNF619	285267	3	40528599	40528599	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	-	E156X	0	0	0.11	Nonsense	0.721	Type 2	NM_001145083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40528756_A_G	ZNF619	285267	3	40528756	40528756	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	-	K208R	0	0	1	Missense	0.97	Type 2	NM_001145083	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40528775_A_G	ZNF619	285267	3	40528775	40528775	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	-	K214K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145083	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40529080_T_C	ZNF619	285267	3	40529080	40529080	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	-	I316T	0	0	0.21	Missense	0.889	Type 2	NM_001145083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40529495_C_T	ZNF619	285267	3	40529495	40529495	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	-	C454C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40529603_C_T	ZNF619	285267	3	40529603	40529603	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	rs113564598	F490F	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40529667_C_A	ZNF619	285267	3	40529667	40529667	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	-	Q512K	0	0.00028	0	Missense	0.686	Type 1	NM_001145083	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40529671_A_T	ZNF619	285267	3	40529671	40529671	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	-	D513V	0	0.00028	0	Missense	0.76	Type 1	NM_001145083	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40529722_A_G	ZNF619	285267	3	40529722	40529722	3p22.1	NM_001145083.1	NP_001138565.1	-	H530R	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001145083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40552916_T_C	ZNF620	253639	3	40552916	40552916	3p22.1	NM_001256168.1	NP_001243096.1	rs6790578	-	0.32	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	58.065	-	-	35.484	53.846	-	58.065	64.706	27.869	100	100	-	-	-	100	54.545	-	-	100	28.571	30.769	-	100	48.649	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	100	-	-	33.333	100	51.613	100	100	100	100	-	100	100	100	66.667	-	-	43.182	-
chr3:40558150_G_C	ZNF620	253639	3	40558150	40558150	3p22.1	NM_001256168.1	NP_001243096.1	rs74970181	Q241H	0.04	0.038	0	Missense	0.896	Type 1	NM_001256167	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40570948_C_T	ZNF621	285268	3	40570948	40570948	3p22.1	NM_198484.3	NP_940886.1	rs114020755	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40573744_A_G	ZNF621	285268	3	40573744	40573744	3p22.1	NM_198484.3	NP_940886.1	rs35633370	R161R	0.09	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098414	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	61.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40574059_G_T	ZNF621	285268	3	40574059	40574059	3p22.1	NM_198484.3	NP_940886.1	-	K266N	0	0	0.8	Missense	0.326	Type 2	NM_001098414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:40574135_C_G	ZNF621	285268	3	40574135	40574135	3p22.1	NM_198484.3	NP_940886.1	-	Q292E	0	0	1	Missense	0.852	Type 2	NM_001098414	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41265529_A_G	CTNNB1	1499	3	41265529	41265529	3p21	NM_001098209.1	NP_001091680.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	67.416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41265551_G_C	CTNNB1	1499	3	41265551	41265551	3p21	NM_001098209.1	NP_001091680.1	rs5743390	-	0.001	0.00046	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41266080_A_G	CTNNB1	1499	3	41266080	41266080	3p21	NM_001098209.1	NP_001091680.1	-	Q26R	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_001098209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41266136_*_-TCT	CTNNB1	1499	3	41266136	41266138	3p21	NM_001098209.1	NP_001091680.1	-	45_45del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001098209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41266971_C_T	CTNNB1	1499	3	41266971	41266971	3p21	NM_001098209.1	NP_001091680.1	rs3856747	T214T	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41267276_A_G	CTNNB1	1499	3	41267276	41267276	3p21	NM_001098209.1	NP_001091680.1	rs35288908	N287S	0	0.001	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001098209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41268689_*_-AT	CTNNB1	1499	3	41268689	41268690	3p21	NM_001098209.1	NP_001091680.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41268690_*_+AT	CTNNB1	1499	3	41268690	41268690	3p21	NM_001098209.1	NP_001091680.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41280827_C_T	CTNNB1	1499	3	41280827	41280827	3p21	NM_001098209.1	NP_001091680.1	rs2293303	D780D	0.05	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41288466_G_A	ULK4	54986	3	41288466	41288466	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs6769117	A1261V	0.01	0.014	0.47	Missense	0	Type 1	NM_017886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41291081_G_A	ULK4	54986	3	41291081	41291081	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs2293304	-	0.29	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	80	-	83.333	-	100	100	100	36.364	-	100	35.714	38.889	100	75	52.632	-	-	-	94.444	-	-	33.333	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr3:41723225_C_T	ULK4	54986	3	41723225	41723225	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs147082770	-	0.001	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41723280_G_A	ULK4	54986	3	41723280	41723280	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs6763446	L933L	0.04	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-
chr3:41746654_A_C	ULK4	54986	3	41746654	41746654	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41756965_C_T	ULK4	54986	3	41756965	41756965	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs61744388	V851I	0.25	0.264	0.44	Missense	0	Type 1	NM_017886	-	27.273	-	-	-	56.303	26.667	-	-	-	-	100	41.071	-	-	-	-	70	-	69.118	-	38.462	-	-	-	41.905	-	51.02	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.598	-
chr3:41756986_A_T	ULK4	54986	3	41756986	41756986	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs61744385	L844M	0.25	0.264	0.48	Missense	0	Type 1	NM_017886	-	22.727	-	-	-	54.545	29.412	-	-	-	-	100	43.478	-	-	-	-	67.797	-	66.176	-	34.653	-	-	-	46.465	-	53.535	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.429	-
chr3:41759191_T_C	ULK4	54986	3	41759191	41759191	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs17060938	-	0.3	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.828	-	-	-	67	55.556	-	-	-	-	97.5	52.542	-	-	-	-	92.593	-	75	-	45.833	-	-	-	46.753	-	63.291	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.698	-
chr3:41759288_T_C	ULK4	54986	3	41759288	41759288	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs61745795	N796S	0.02	0.017	0.58	Missense	0.315	Type 1	NM_017886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41831203_C_T	ULK4	54986	3	41831203	41831203	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs17215589	A715T	0.09	0.123	1	Missense	0	Type 1	NM_017886	-	-	-	-	-	55.782	-	-	-	-	-	100	40.476	-	-	-	-	70.175	-	-	-	42.857	-	-	-	47.872	-	61.765	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:41831263_C_T	ULK4	54986	3	41831263	41831263	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	-	V695I	0	0	0.1	Missense	0.167	Type 2	NM_017886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41841716_A_C	ULK4	54986	3	41841716	41841716	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs4973986	S640A	0.86	0.881	1	Missense	0	Type 1	NM_017886	-	100	100	100	100	100	100	100	34	97.297	66.176	100	100	-	36.667	98.99	100	100	100	100	100	100	100	100	28.571	100	47.727	100	34.615	100	100	100	-	-	100	45.745	19.048	100	100	100	-	32.759	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.148	100	68.333
chr3:41841815_*_+ATTA	ULK4	54986	3	41841815	41841815	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	100	51.163	-	-	-	-	62.5	-	-	-	45	-	-	-	40	-	64	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:41860955_A_G	ULK4	54986	3	41860955	41860955	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs17063572	L603S	0.07	0.072	0.49	Missense	0	Type 1	NM_017886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.52	-
chr3:41877356_C_A	ULK4	54986	3	41877356	41877356	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	-	Q588H	0	0	0.22	Missense	0.067	Type 2	NM_017886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41877414_T_C	ULK4	54986	3	41877414	41877414	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs3774372	K569R	0.18	0.18	0.34	Missense	0.236	Type 1	NM_017886	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	100	39.623	-	-	-	-	50	-	46.429	-	46.667	-	-	-	50	-	80	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:41952838_A_G	ULK4	54986	3	41952838	41952838	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs9877875	G352G	0.05	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41952852_T_C	ULK4	54986	3	41952852	41952852	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs35263917	S348G	0.09	0.128	0.01	Missense	0.625	Type 1	NM_017886	-	-	-	-	-	65.672	40	-	-	-	-	100	48.78	-	-	-	-	90.909	-	-	-	68.571	-	-	-	57.143	-	63.793	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:41952898_T_C	ULK4	54986	3	41952898	41952898	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs76270875	-	0.004	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41953145_G_A	ULK4	54986	3	41953145	41953145	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	-	N301N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017886	-	-	-	-	29.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41957466_T_G	ULK4	54986	3	41957466	41957466	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs1716698	-	0.7	0.676	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	28.571	100	100	100	100	-	100	-	100	45.455	100	100	100	43.75	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	36.842	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	31.25	100
chr3:41960004_A_G	ULK4	54986	3	41960004	41960004	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs56044827	I224I	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41960006_T_C	ULK4	54986	3	41960006	41960006	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs1716975	I224V	0.69	0.676	0.87	Missense	0	Type 1	NM_017886	100	100	100	100	100	28.378	40	100	100	100	100	-	43.548	100	-	100	100	29.63	100	29.412	100	65.217	100	100	100	58.696	100	39.13	100	52.941	100	100	100	100	100	100	31.373	100	100	100	100	100	100	-	26.923	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	43.636	100
chr3:41977303_G_T	ULK4	54986	3	41977303	41977303	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	-	S123Y	0	0	0.01	Missense	0.374	Type 2	NM_017886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41977455_A_G	ULK4	54986	3	41977455	41977455	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:41977464_A_C	ULK4	54986	3	41977464	41977464	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs73071203	-	0.09	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	44	-	-	-	-	85.714	-	-	-	63.265	-	-	-	33.333	-	54.054	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:41996136_T_C	ULK4	54986	3	41996136	41996136	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs2272007	K39R	0.7	0.679	0.29	Missense	0.031	Type 1	NM_017886	100	100	100	100	100	33.088	60.526	100	100	100	100	-	46.281	100	100	100	100	16.438	100	36.232	100	46	100	100	100	58.163	100	43.103	100	26.19	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	35.526	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	45.37	100
chr3:41996162_T_C	ULK4	54986	3	41996162	41996162	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	-	V30V	0	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:41996275_A_G	ULK4	54986	3	41996275	41996275	3p22.1	NM_017886.2	NP_060356.2	rs7651623	-	0.93	0.923	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100
chr3:42132983_G_A	TRAK1	22906	3	42132983	42132983	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs116661356	G8R	0.01	0.01	0.85	Missense	0	Type 1	NM_001042646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr3:42218299_C_G	TRAK1	22906	3	42218299	42218299	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs56657651	-	0.02	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42226151_T_C	TRAK1	22906	3	42226151	42226151	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs4234445	-	0.78	0.675	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	81.818	54.545	-	100	-	66.667	-	28.571	100	63.415	100	30	100	-	22.5	-	100	42.105	72.222	100	-	41.176	-	50	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	19.355	-	47.619	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	22.727	100
chr3:42229527_G_T	TRAK1	22906	3	42229527	42229527	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs74685550	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	40	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35	-
chr3:42234740_G_A	TRAK1	22906	3	42234740	42234740	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs2290137	-	0.27	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	50	-	-	-	-	65	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr3:42236415_A_G	TRAK1	22906	3	42236415	42236415	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs9851455	S307S	0.83	0.731	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014965	100	52.941	100	100	100	30.909	36.842	-	57.407	100	75	100	100	100	100	46.939	-	100	38	67.308	100	35.556	32.432	-	64.516	100	100	100	47.5	100	100	100	96.667	100	100	100	21.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:42236482_C_T	TRAK1	22906	3	42236482	42236482	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs41289570	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	45.714	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.571	-
chr3:42242538_C_T	TRAK1	22906	3	42242538	42242538	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs143049389	A415A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42244051_G_A	TRAK1	22906	3	42244051	42244051	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs139748722	E459E	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr3:42244148_C_G	TRAK1	22906	3	42244148	42244148	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	-	H492D	0	0	0.34	Missense	0.637	Type 2	NM_014965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42251263_C_T	TRAK1	22906	3	42251263	42251263	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs2290134	S525S	0.51	0.494	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014965	-	64	62.037	-	84	22.222	41.935	-	44.737	-	73.737	-	100	-	51.02	56	-	100	47.727	-	100	53.846	-	-	-	100	67.692	100	60.526	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	57.5	100	-	100	-	100	100	100	100	45	100	-	100	100
chr3:42251329_C_T	TRAK1	22906	3	42251329	42251329	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs2290133	P547P	0.36	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014965	-	65	61.146	-	80.973	-	-	-	42.029	-	18.012	-	-	-	-	61.062	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	49.451	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52	100	-	51.587	-	100	100	-	63.58	100	-	97.561	-	100	100	-	100	35	100	-	48.031	71.329
chr3:42251419_C_T	TRAK1	22906	3	42251419	42251419	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	-	D577D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42251496_G_A	TRAK1	22906	3	42251496	42251496	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	-	R603H	0	0	0.33	Missense	0.227	Type 2	NM_014965	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42251498_G_C	TRAK1	22906	3	42251498	42251498	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs73056517	V604L	0.001	0.002	0.26	Missense	0.299	Type 1	NM_014965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42251703_T_G	TRAK1	22906	3	42251703	42251703	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	-	I672S	0	0.00009	0.02	Missense	0.469	Type 1	NM_014965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42264422_T_C	TRAK1	22906	3	42264422	42264422	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs3733054	-	0.48	0.48	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	29.63	24.49	100	25	-	33.333	-	-	100	43.529	100	100	100	100	48.485	-	-	57.143	51.429	100	38.462	20.69	-	53.846	-	30	100	-	-	100	100	100	100	100	100	25	100	-	-	-	43.243	-	-	-	100	25.373	-	100	-	-	-	-	100	-	78.571	-	100	51.429	24
chr3:42264555_T_A	TRAK1	22906	3	42264555	42264555	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	-	S730T	0	0	0.13	Missense	0.978	Type 2	NM_001042646	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42265052_C_T	TRAK1	22906	3	42265052	42265052	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	-	P895P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42265161_G_A	TRAK1	22906	3	42265161	42265161	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	-	A932T	0	0	0.08	Missense	0.024	Type 2	NM_001042646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42265166_T_C	TRAK1	22906	3	42265166	42265166	3p22.1	NM_001042646.2	NP_001252537.1	rs12487911	P933P	0.18	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	41.026	-	-	-	-	-	100	46.667	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.935	26.531
chr3:42305131_C_G	CCK	885	3	42305131	42305131	3p22.1	NM_001174138.1	NP_000720.1	rs754635	-	0.77	0.825	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	37.5	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	57.143	100	-	100	29.412	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr3:42438754_T_C	LYZL4	131375	3	42438754	42438754	3p22.1	NM_144634.2	NP_653235.1	rs13054	-	0.6	0.675	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	65	-	-	-	66.667	-	-	-	100	100	100	100	-	57.143	60	31.579	100	66.667	44.444	77.778	100	75	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	69.231	-	-	-	60	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr3:42445603_A_G	LYZL4	131375	3	42445603	42445603	3p22.1	NM_144634.2	NP_653235.1	-	P102P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42448296_T_C	LYZL4	131375	3	42448296	42448296	3p22.1	NM_144634.2	NP_653235.1	rs33518	-	0.61	0.678	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.864	100	-	100	73.797	75	44	40.909	52.941	100	-	-	35.185	100	100	100	45.283	-	41.509	28.169	100	41.935	34	43.333	100	37.931	65.714	39.726	55	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	64.773	100	-	100	55.814	-	100	100	-	31.25	-	59.524	100	23.077
chr3:42448339_G_A	LYZL4	131375	3	42448339	42448339	3p22.1	NM_144634.2	NP_653235.1	-	S97S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42448471_G_A	LYZL4	131375	3	42448471	42448471	3p22.1	NM_144634.2	NP_653235.1	rs2286720	F53F	0.12	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144634	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	98.361	-	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-
chr3:42448680_A_G	LYZL4	131375	3	42448680	42448680	3p22.1	NM_144634.2	NP_653235.1	rs17074414	L22L	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144634	-	-	-	-	76.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42568929_T_C	VIPR1	7433	3	42568929	42568929	3p22	NM_001251882.1	NP_001238811.1	rs2229722	I100I	0.36	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251884	-	-	-	-	100	-	-	-	38.776	48.276	-	-	-	100	-	50	49.219	-	-	-	-	-	32.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.079	-	100	32.955	-	37.654	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.633
chr3:42569653_G_A	VIPR1	7433	3	42569653	42569653	3p22	NM_001251882.1	NP_001238811.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42572418_G_A	VIPR1	7433	3	42572418	42572418	3p22	NM_001251882.1	NP_001238811.1	-	G214S	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001251884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42576521_C_T	VIPR1	7433	3	42576521	42576521	3p22	NM_001251882.1	NP_001238811.1	-	I145I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001251883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42576634_C_T	VIPR1	7433	3	42576634	42576634	3p22	NM_001251882.1	NP_001238811.1	rs72862555	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42594756_G_A	SEC22C	9117	3	42594756	42594756	3p22.1	NM_004206.3	NP_116752.1	-	S299F	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_032970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42597410_C_T	SEC22C	9117	3	42597410	42597410	3p22.1	NM_004206.3	NP_116752.1	rs144058451	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42599091_G_A	SEC22C	9117	3	42599091	42599091	3p22.1	NM_004206.3	NP_116752.1	rs2271184	H208H	0.32	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201572	-	-	-	-	67.347	-	28.571	-	47.826	31.034	-	-	-	-	25	38.776	-	-	-	-	-	-	42.857	-	26.923	34.211	-	60	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	29.545	-	-	-	66.667	100	-	100	-	-	-	-	41.176	-
chr3:42599234_C_T	SEC22C	9117	3	42599234	42599234	3p22.1	NM_004206.3	NP_116752.1	rs2271185	-	0.49	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.769	-	61.538	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	35.714	87.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.783	-
chr3:42610374_A_G	SEC22C	9117	3	42610374	42610374	3p22.1	NM_004206.3	NP_116752.1	rs2271186	G55G	0.49	0.453	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201572	-	38.462	72.131	-	68.382	-	61.538	100	48.718	40.741	21.429	-	-	-	58.333	44.706	-	-	-	-	-	42.254	34.694	-	100	43.86	30	59.091	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	23.077	-	-	31.481	-	-	-	-	46.269	50	-	100	58.333	100	-	100	-	-	-	31.034	48.718	-
chr3:42610515_G_A	SEC22C	9117	3	42610515	42610515	3p22.1	NM_004206.3	NP_116752.1	rs2271187	C8C	0.3	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201572	-	40	-	-	66.972	-	53.333	-	41.463	48.148	25.714	-	-	-	50	38.889	-	-	-	-	-	-	44.118	-	36.364	40.909	37.143	67.442	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.632	-
chr3:42660567_G_A	NKTR	4820	3	42660567	42660567	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	rs73085303	T63T	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42662976_A_C	NKTR	4820	3	42662976	42662976	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	rs35419602	R114R	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42663017_G_T	NKTR	4820	3	42663017	42663017	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42671999_G_A	NKTR	4820	3	42671999	42671999	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42672054_C_T	NKTR	4820	3	42672054	42672054	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	-	P131S	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_005385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42675110_T_G	NKTR	4820	3	42675110	42675110	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	rs35726114	V271G	0.01	0.02	0	Missense	0.774	Type 1	NM_005385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42679191_T_C	NKTR	4820	3	42679191	42679191	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	rs140606522	H665H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005385	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42679206_T_A	NKTR	4820	3	42679206	42679206	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	-	N670K	0	0	0.04	Missense	0.414	Type 2	NM_005385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42679486_A_G	NKTR	4820	3	42679486	42679486	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	rs150528581	K764E	0.005	0.009	0	Missense	0.567	Type 1	NM_005385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42679497_C_T	NKTR	4820	3	42679497	42679497	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	rs35890296	S767S	0.16	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005385	-	-	64	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	80.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-
chr3:42679777_T_G	NKTR	4820	3	42679777	42679777	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	rs33969824	L861V	0.16	0.18	0.12	Missense	0.177	Type 1	NM_005385	-	-	81.818	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42680000_C_T	NKTR	4820	3	42680000	42680000	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	rs35770315	S935L	0.06	0.028	0	Missense	0.542	Type 1	NM_005385	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42680438_A_G	NKTR	4820	3	42680438	42680438	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	-	Q1081R	0	0	0.05	Missense	0.236	Type 2	NM_005385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42680741_T_C	NKTR	4820	3	42680741	42680741	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	rs34897686	M1182T	0.001	0.002	0	Missense	0.296	Type 1	NM_005385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42681283_*_-CT	NKTR	4820	3	42681283	42681284	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42684069_C_T	NKTR	4820	3	42684069	42684069	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	-	R1375W	0	0	0.02	Missense	0.644	Type 2	NM_005385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42684839_G_A	NKTR	4820	3	42684839	42684839	3p23-p21	NM_005385.3	NP_005376.2	-	S1384N	0	0	0	Missense	0.748	Type 2	NM_005385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42727155_G_A	KLHL40	131377	3	42727155	42727155	3p22.1	NM_152393.3	NP_689606.2	-	Q15Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42728144_A_G	KLHL40	131377	3	42728144	42728144	3p22.1	NM_152393.3	NP_689606.2	rs6805421	N345S	0.65	0.56	0.22	Missense	0	Type 1	NM_152393	100	-	62.595	100	100	14.706	-	100	49.057	54.167	76.033	-	-	-	36.364	100	36.486	85.075	-	97.222	98.529	-	-	49.123	100	45.556	56.41	-	100	53.333	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	49.254	-	-	66.667	-	26.596	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	51.515	100	-
chr3:42728214_C_T	KLHL40	131377	3	42728214	42728214	3p22.1	NM_152393.3	NP_689606.2	rs147863385	F368F	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42729754_G_A	KLHL40	131377	3	42729754	42729754	3p22.1	NM_152393.3	NP_689606.2	rs138791086	G425S	0.001	0.001	0.14	Missense	0	Type 1	NM_152393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42729787_G_A	KLHL40	131377	3	42729787	42729787	3p22.1	NM_152393.3	NP_689606.2	-	D436N	0	0.00009	0	Missense	0.017	Type 1	NM_152393	-	-	-	-	23.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42730352_A_G	KLHL40	131377	3	42730352	42730352	3p22.1	NM_152393.3	NP_689606.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42733387_*_-GAG	KLHL40	131377	3	42733387	42733389	3p22.1	NM_152393.3	NP_689606.2	-	590_590del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_152393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42733468_T_C	KLHL40	131377	3	42733468	42733468	3p22.1	NM_152393.3	NP_689606.2	rs123509	C617R	0.88	0.805	1	Missense	0	Type 1	NM_152393	100	-	100	100	26.087	100	-	100	52.326	39.683	68.718	100	45.545	-	100	36.585	42.169	80.882	100	100	100	46.429	100	-	100	-	65.049	-	100	100	-	100	-	-	100	32.52	100	100	100	100	100	100	100	-	67.901	-	29.167	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	46.512	99.13	-
chr3:42734720_C_T	HHATL	57467	3	42734720	42734720	3p22.1	NM_020707.3	NP_065758.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42735130_C_T	HHATL	57467	3	42735130	42735130	3p22.1	NM_020707.3	NP_065758.3	-	W409X	0	0	0.11	Nonsense	0.47	Type 2	NM_020707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42735131_C_T	HHATL	57467	3	42735131	42735131	3p22.1	NM_020707.3	NP_065758.3	-	W409X	0	0	0.13	Nonsense	0.439	Type 2	NM_020707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42735150_T_C	HHATL	57467	3	42735150	42735150	3p22.1	NM_020707.3	NP_065758.3	rs11079	M403V	0.65	0.61	0.49	Missense	0	Type 1	NM_020707	100	-	100	100	25.676	100	-	62.5	50	-	66.667	100	-	-	30.303	43.478	20.69	70.213	-	100	100	-	-	-	24	-	64.103	-	100	100	-	95.238	-	-	-	55.172	100	100	52.381	100	100	100	100	-	71.429	-	32.727	38.462	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr3:42735274_A_G	HHATL	57467	3	42735274	42735274	3p22.1	NM_020707.3	NP_065758.3	rs339697	A361A	0.68	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020707	100	21.875	100	100	26.347	100	-	62.264	32.558	-	70.455	100	-	-	41.791	40.741	50	78.846	-	96.296	100	-	26.923	-	34	-	53.623	-	100	58.824	-	100	-	-	-	34.483	100	100	43.182	100	100	100	100	-	69.643	-	37.931	26.923	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr3:42735299_T_C	HHATL	57467	3	42735299	42735299	3p22.1	NM_020707.3	NP_065758.3	rs61999306	N353S	0.003	0.002	0.44	Missense	0.269	Type 1	NM_020707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42738470_C_A	HHATL	57467	3	42738470	42738470	3p22.1	NM_020707.3	NP_065758.3	rs114875568	-	0.01	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.121	-	-	60.976	-	-	-	-	-	97.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42738489_T_A	HHATL	57467	3	42738489	42738489	3p22.1	NM_020707.3	NP_065758.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42738594_C_T	HHATL	57467	3	42738594	42738594	3p22.1	NM_020707.3	NP_065758.3	rs2290972	A303A	0.05	0.001	0.45	Silent	-1	Type 1	NM_020707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42739670_G_A	HHATL	57467	3	42739670	42739670	3p22.1	NM_020707.3	NP_065758.3	-	F219F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42740569_G_A	HHATL	57467	3	42740569	42740569	3p22.1	NM_020707.3	NP_065758.3	rs149682326	S81S	0.005	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.153	-
chr3:42750446_G_A	CCDC13	152206	3	42750446	42750446	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	rs2240860	-	0.25	0.205	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	58.333	-	-	-	-	61.905	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	63.636	61.111	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	100	100	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	100	-	-	-	-	88.889	-	-
chr3:42750537_T_A	CCDC13	152206	3	42750537	42750537	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	-	I695F	0	0	0.18	Missense	0.011	Type 2	NM_144719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42772038_A_T	CCDC13	152206	3	42772038	42772038	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	rs12495805	S547T	0.2	0.203	1	Missense	0	Type 1	NM_144719	-	-	62.651	-	-	-	-	46.667	-	58.333	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	71.429	-	26.923	62.857	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	64.286	-	100	-	-	100	-	-	-	-	45	-	-
chr3:42774475_G_A	CCDC13	152206	3	42774475	42774475	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	rs17074778	-	0.28	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42781276_G_T	CCDC13	152206	3	42781276	42781276	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	rs62246603	L338L	0.2	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144719	100	-	-	100	-	25.385	-	43.956	-	-	47.51	-	-	-	-	40.625	51.685	100	-	25.773	100	-	29.592	-	-	-	70.455	-	100	68.966	-	100	-	-	-	-	100	100	44.615	-	-	39.64	-	-	65.476	-	-	29.412	100	-	22.973	-	-	-	-	-	96.364	-	50.37	-
chr3:42781316_G_A	CCDC13	152206	3	42781316	42781316	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	rs11709500	-	0.2	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	33.735	-	44.595	-	-	41.975	-	-	-	-	39.286	46.667	100	-	20	100	-	31.429	-	-	-	65.672	-	100	65.714	-	100	-	-	-	-	100	100	41.86	-	-	37.931	-	-	63.793	-	-	29.167	100	-	20.408	-	-	-	-	-	100	-	46.739	-
chr3:42787469_A_G	CCDC13	152206	3	42787469	42787469	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	rs2240859	S257S	0.48	0.484	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144719	100	-	59.091	100	-	26.852	-	100	-	38.889	50.566	-	46.789	-	-	51.572	45.37	100	-	100	100	55.66	100	-	69.841	-	65.766	-	100	61.667	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	53.731	-	-	58.654	-	-	100	100	100	36.364	-	100	-	-	36.17	100	44.444	41.667	-
chr3:42787486_C_T	CCDC13	152206	3	42787486	42787486	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	rs77648483	V252I	0.01	0.013	1	Missense	0	Type 1	NM_144719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42788914_G_C	CCDC13	152206	3	42788914	42788914	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	rs12490743	-	0.17	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.385	-	-	-	-	47.222	-	30.769	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	57.447	-	41.667	74.194	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.286	100	100	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-
chr3:42793472_C_T	CCDC13	152206	3	42793472	42793472	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	-	A187T	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_144719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42794034_C_A	CCDC13	152206	3	42794034	42794034	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42794173_T_C	CCDC13	152206	3	42794173	42794173	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	-	K136R	0	0	0.13	Missense	0.024	Type 2	NM_144719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42798589_C_A	CCDC13	152206	3	42798589	42798589	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	-	K113N	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_144719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42798677_C_A	CCDC13	152206	3	42798677	42798677	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	-	R84L	0	0	0.18	Missense	0.41	Type 2	NM_144719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42799674_T_C	CCDC13	152206	3	42799674	42799674	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	rs34234072	D55G	0.01	0.007	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_144719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42799765_G_A	CCDC13	152206	3	42799765	42799765	3p22.1	NM_144719.3	NP_653320.3	rs17238798	R25W	0.18	0.197	0	Missense	1	Type 1	NM_144719	-	-	-	100	-	28.75	-	55.769	-	-	43.182	-	-	-	-	50.588	37.143	100	-	97.826	100	-	-	-	-	-	57.143	-	100	72.727	-	100	-	-	-	-	100	100	28.571	-	-	52.381	-	-	56.14	-	-	-	100	-	27.083	-	-	-	-	-	100	-	54.667	-
chr3:42826824_G_T	HIGD1A	25994	3	42826824	42826824	3p22.1	NM_014056.3	NP_054775.2	-	-	0	0.00032	1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42827698_C_T	HIGD1A	25994	3	42827698	42827698	3p22.1	NM_014056.3	NP_054775.2	rs62246626	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42905998_G_A	ACKR2	1238	3	42905998	42905998	3p21.3	NM_001296.4	NP_001287.2	-	A2T	0	0	0.08	Missense	0.197	Type 2	NM_001296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42906000_C_T	ACKR2	1238	3	42906000	42906000	3p21.3	NM_001296.4	NP_001287.2	-	A2A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42906116_T_C	ACKR2	1238	3	42906116	42906116	3p21.3	NM_001296.4	NP_001287.2	rs2228467	V41A	0.03	0.05	0.04	Missense	0.97	Type 1	NM_001296	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.614	-	-	-	-	30.769	-	34.328	66.102	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	57.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42906216_C_T	ACKR2	1238	3	42906216	42906216	3p21.3	NM_001296.4	NP_001287.2	rs2229593	Y74Y	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001296	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.528	-	-	-	-	41.875	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42906525_C_T	ACKR2	1238	3	42906525	42906525	3p21.3	NM_001296.4	NP_001287.2	rs143299259	I177I	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:42906791_A_G	ACKR2	1238	3	42906791	42906791	3p21.3	NM_001296.4	NP_001287.2	-	Y266C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42906895_G_A	ACKR2	1238	3	42906895	42906895	3p21.3	NM_001296.4	NP_001287.2	-	A301T	0	0	0.01	Missense	0.716	Type 2	NM_001296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42907112_A_C	ACKR2	1238	3	42907112	42907112	3p21.3	NM_001296.4	NP_001287.2	rs2228468	Y373S	0.46	0.344	1	Missense	0	Type 1	NM_001296	100	25	100	-	-	65.979	37.143	-	29.63	-	-	100	44.286	-	100	-	38.596	-	100	-	-	50.746	-	47.5	41.86	-	-	36	-	30.769	-	-	-	-	100	38.272	-	-	21.429	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	31.25	-	-	-	-
chr3:42915878_C_T	CYP8B1	1582	3	42915878	42915878	3p22.1	NM_004391.2	NP_004382.2	rs735320	P477P	0.12	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004391	-	-	-	-	75.385	-	-	-	-	61.765	-	-	100	100	-	52.83	-	85.714	-	-	-	-	36.842	45	-	-	-	65.714	46.154	-	100	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	62.5	-	100	34.615	100	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:42915931_G_A	CYP8B1	1582	3	42915931	42915931	3p22.1	NM_004391.2	NP_004382.2	-	H460Y	0	0	0.92	Missense	0.026	Type 2	NM_004391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42915956_C_T	CYP8B1	1582	3	42915956	42915956	3p22.1	NM_004391.2	NP_004382.2	rs144987882	K451K	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004391	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42916000_C_T	CYP8B1	1582	3	42916000	42916000	3p22.1	NM_004391.2	NP_004382.2	rs140045753	V437I	0.001	0.001	0.43	Missense	0	Type 1	NM_004391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42916511_C_A	CYP8B1	1582	3	42916511	42916511	3p22.1	NM_004391.2	NP_004382.2	rs741817	G266G	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42917047_A_G	CYP8B1	1582	3	42917047	42917047	3p22.1	NM_004391.2	NP_004382.2	rs9865715	S88P	0.99	0.983	0.48	Missense	0.34	Type 1	NM_004391	100	100	100	100	100	98.438	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361
chr3:42917081_G_T	CYP8B1	1582	3	42917081	42917081	3p22.1	NM_004391.2	NP_004382.2	-	Y76X	0	0	0.32	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42949571_C_T	ZNF662	389114	3	42949571	42949571	3p22.1	NM_207404.3	NP_997287.2	-	L50L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42954729_C_G	ZNF662	389114	3	42954729	42954729	3p22.1	NM_207404.3	NP_997287.2	-	P63R	0	0	0.53	Missense	0	Type 2	NM_207404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42954791_C_T	ZNF662	389114	3	42954791	42954791	3p22.1	NM_207404.3	NP_997287.2	rs77247576	P84S	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_207404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42956273_T_C	ZNF662	389114	3	42956273	42956273	3p22.1	NM_207404.3	NP_997287.2	rs1427801	I262I	0.94	0.928	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134656	99.441	100	98.99	100	100	99.2	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.778	100	100
chr3:42956509_G_A	ZNF662	389114	3	42956509	42956509	3p22.1	NM_207404.3	NP_997287.2	-	R341Q	0	0	0.35	Missense	0.998	Type 2	NM_001134656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:42956561_C_T	ZNF662	389114	3	42956561	42956561	3p22.1	NM_207404.3	NP_997287.2	-	Y358Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134656	-	-	21.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43121167_C_T	POMGNT2	84892	3	43121167	43121167	3p22.1	NM_032806.5	NP_116195.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43121322_G_A	POMGNT2	84892	3	43121322	43121322	3p22.1	NM_032806.5	NP_116195.2	rs143832191	Y534Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:43121436_G_A	POMGNT2	84892	3	43121436	43121436	3p22.1	NM_032806.5	NP_116195.2	rs35207939	G496G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43121559_C_T	POMGNT2	84892	3	43121559	43121559	3p22.1	NM_032806.5	NP_116195.2	rs604033	P455P	0.79	0.8	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032806	100	100	100	100	100	100	36.842	52.273	100	100	46.341	100	100	100	100	100	50	37.5	100	42.623	-	100	29.31	100	100	55.056	35.484	100	100	100	100	-	100	100	100	97.561	23.529	-	100	100	100	33.846	-	100	100	100	100	100	100	100	43.396	100	100	100	100	78.947	100	55.556	100	100
chr3:43121691_C_T	POMGNT2	84892	3	43121691	43121691	3p22.1	NM_032806.5	NP_116195.2	rs9811883	Q411Q	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:43121705_G_A	POMGNT2	84892	3	43121705	43121705	3p22.1	NM_032806.5	NP_116195.2	rs138480528	R407W	0.001	0.001	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_032806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43121931_G_A	POMGNT2	84892	3	43121931	43121931	3p22.1	NM_032806.5	NP_116195.2	-	V331V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43122274_C_T	POMGNT2	84892	3	43122274	43122274	3p22.1	NM_032806.5	NP_116195.2	-	R217Q	0	0.00019	0.03	Missense	0.699	Type 1	NM_032806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43122451_C_T	POMGNT2	84892	3	43122451	43122451	3p22.1	NM_032806.5	NP_116195.2	-	R158H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43122853_C_T	POMGNT2	84892	3	43122853	43122853	3p22.1	NM_032806.5	NP_116195.2	rs139245562	R24Q	0	0.00019	0.03	Missense	0.871	Type 1	NM_032806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43122885_C_A	POMGNT2	84892	3	43122885	43122885	3p22.1	NM_032806.5	NP_116195.2	-	S13S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43344716_G_T	SNRK	54861	3	43344716	43344716	3p22.1	NM_001100594.1	NP_001094064.1	rs17075517	G7G	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:43345107_A_C	SNRK	54861	3	43345107	43345107	3p22.1	NM_001100594.1	NP_001094064.1	rs17075521	R138R	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:43381859_G_A	SNRK	54861	3	43381859	43381859	3p22.1	NM_001100594.1	NP_001094064.1	-	G271E	0	0	0.32	Missense	0.009	Type 2	NM_001100594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43389052_C_T	SNRK	54861	3	43389052	43389052	3p22.1	NM_001100594.1	NP_001094064.1	-	P434L	0	0	0.12	Missense	0.78	Type 2	NM_001100594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43389239_C_T	SNRK	54861	3	43389239	43389239	3p22.1	NM_001100594.1	NP_001094064.1	rs2036617	D496D	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43389767_G_T	SNRK	54861	3	43389767	43389767	3p22.1	NM_001100594.1	NP_001094064.1	rs73831264	L672F	0	0.087	0	Missense	0.891	Type 1	NM_001100594	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43591327_G_A	ANO10	55129	3	43591327	43591327	3p22.1	NM_001204831.1	NP_001191762.1	rs17409162	T450M	0.04	0.055	0.03	Missense	0.162	Type 1	NM_001204833	-	-	69.231	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-
chr3:43602791_T_G	ANO10	55129	3	43602791	43602791	3p22.1	NM_001204831.1	NP_001191762.1	-	K355T	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_001204833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43602803_C_T	ANO10	55129	3	43602803	43602803	3p22.1	NM_001204831.1	NP_001191762.1	rs3772165	R351Q	0.65	0.557	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001204833	-	-	34.946	-	100	100	100	52	100	36.17	40.782	96.154	66.667	-	100	100	-	100	-	98.305	-	100	-	53.846	34.146	98.795	100	40.26	-	38.889	100	100	100	100	-	100	-	-	51.923	100	100	42.169	100	-	73.438	100	72.807	30.556	100	-	-	100	-	100	-	50	100	57.143	47.059	72.973
chr3:43607136_T_C	ANO10	55129	3	43607136	43607136	3p22.1	NM_001204831.1	NP_001191762.1	rs7616708	-	0.64	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	36.364	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43618280_T_C	ANO10	55129	3	43618280	43618280	3p22.1	NM_001204831.1	NP_001191762.1	rs56389778	S245G	0.05	0.068	0.26	Missense	0.005	Type 1	NM_001204833	-	-	73.333	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-
chr3:43618558_C_T	ANO10	55129	3	43618558	43618558	3p22.1	NM_001204831.1	NP_001191762.1	rs41289586	R152H	0.01	0.02	0	Missense	1	Type 1	NM_001204833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43647221_*_-T	ANO10	55129	3	43647221	43647221	3p22.1	NM_001204831.1	NP_001191762.1	-	K42fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001204831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43732523_C_T	ABHD5	51099	3	43732523	43732523	3p21	NM_016006.4	NP_057090.2	rs140969259	T13T	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:43743914_G_T	ABHD5	51099	3	43743914	43743914	3p21	NM_016006.4	NP_057090.2	rs148743497	R114L	0.003	0.009	0	Missense	1	Type 1	NM_016006	-	-	-	-	-	-	-	-	39.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44408942_C_A	TCAIM	285343	3	44408942	44408942	3p21.31	NM_001029839.2	NP_001025010.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44409138_T_C	TCAIM	285343	3	44409138	44409138	3p21.31	NM_001029839.2	NP_001025010.1	rs7431164	F170F	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173826	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-
chr3:44434311_G_A	TCAIM	285343	3	44434311	44434311	3p21.31	NM_001029839.2	NP_001025010.1	rs11716955	-	0.04	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	23.913	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:44434431_*_+A	TCAIM	285343	3	44434431	44434431	3p21.31	NM_001029839.2	NP_001025010.1	-	K219fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44441919_C_A	TCAIM	285343	3	44441919	44441919	3p21.31	NM_001029839.2	NP_001025010.1	-	L320I	0	0	0.04	Missense	0.075	Type 2	NM_173826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44442654_G_A	TCAIM	285343	3	44442654	44442654	3p21.31	NM_001029839.2	NP_001025010.1	rs147726906	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44449160_G_A	TCAIM	285343	3	44449160	44449160	3p21.31	NM_001029839.2	NP_001025010.1	rs143455146	E493K	0	0.106	0.18	Missense	0.006	Type 1	NM_173826	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44488293_T_C	ZNF445	353274	3	44488293	44488293	3p21.32	NM_181489.5	NP_852466.1	rs143141433	E957G	0.01	0.01	0.04	Missense	0.471	Type 1	NM_181489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44488380_G_A	ZNF445	353274	3	44488380	44488380	3p21.32	NM_181489.5	NP_852466.1	-	P928L	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_181489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44488656_C_A	ZNF445	353274	3	44488656	44488656	3p21.32	NM_181489.5	NP_852466.1	rs137928809	G836V	0.01	0.012	0	Missense	0.589	Type 1	NM_181489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44488885_C_T	ZNF445	353274	3	44488885	44488885	3p21.32	NM_181489.5	NP_852466.1	-	E760K	0	0	1	Missense	0.489	Type 2	NM_181489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44489027_G_A	ZNF445	353274	3	44489027	44489027	3p21.32	NM_181489.5	NP_852466.1	rs112610581	S712S	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44489223_T_C	ZNF445	353274	3	44489223	44489223	3p21.32	NM_181489.5	NP_852466.1	-	H647R	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_181489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44489577_G_A	ZNF445	353274	3	44489577	44489577	3p21.32	NM_181489.5	NP_852466.1	-	A529V	0.001	0	0.48	Missense	0	Type 1	NM_181489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44489880_T_C	ZNF445	353274	3	44489880	44489880	3p21.32	NM_181489.5	NP_852466.1	rs11710965	Y428C	0.07	0.112	0.06	Missense	0	Type 1	NM_181489	100	-	-	-	-	-	38.462	-	57.143	-	74.074	-	-	-	-	-	42.857	61.111	-	-	-	44.231	-	48.077	-	45.946	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	37.209	100	36.585	-	-
chr3:44492107_G_T	ZNF445	353274	3	44492107	44492107	3p21.32	NM_181489.5	NP_852466.1	rs73072625	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44492830_G_A	ZNF445	353274	3	44492830	44492830	3p21.32	NM_181489.5	NP_852466.1	-	R192C	0	0	0.18	Missense	0.003	Type 2	NM_181489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44598524_T_C	ZKSCAN7	55888	3	44598524	44598524	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44607013_T_C	ZKSCAN7	55888	3	44607013	44607013	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	rs13081859	F153S	0.2	0.31	0.05	Missense	0	Type 1	NM_018651	100	-	23.214	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	52	33.333	-	-	-	50	27.586	57.143	100	100	-	72.973	35.484	-	-	-	-	-	-	51.613	40.909	100	-	-	-	53.846	-	-	-	-	35.714	-	100	-	33.333	-	100	100	-	-	100	70.588	-	-
chr3:44609760_C_A	ZKSCAN7	55888	3	44609760	44609760	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44609916_G_A	ZKSCAN7	55888	3	44609916	44609916	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	A268T	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_018651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44611759_A_G	ZKSCAN7	55888	3	44611759	44611759	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	rs149725884	D386G	0.002	0.001	0.04	Missense	0.073	Type 1	NM_018651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44612010_A_G	ZKSCAN7	55888	3	44612010	44612010	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	N470D	0	0	0.06	Missense	0.98	Type 2	NM_018651	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44612020_C_G	ZKSCAN7	55888	3	44612020	44612020	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	A473G	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_018651	29.167	-	31.818	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44612027_C_T	ZKSCAN7	55888	3	44612027	44612027	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	A475A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018651	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44612030_T_C	ZKSCAN7	55888	3	44612030	44612030	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	F476F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018651	26.087	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44612032_C_A	ZKSCAN7	55888	3	44612032	44612032	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	T477N	0	0	0.21	Missense	0.012	Type 2	NM_018651	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44612050_C_T	ZKSCAN7	55888	3	44612050	44612050	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	rs9873604	T483I	0.76	0.702	1	Missense	0	Type 1	NM_018651	100	53.333	28.125	100	100	100	100	43.243	100	53.333	98.413	100	100	-	30	100	100	-	100	100	-	100	100	63.158	100	100	52.941	100	50	-	100	-	-	-	100	100	36.17	100	45	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	40	100	100
chr3:44612057_C_T	ZKSCAN7	55888	3	44612057	44612057	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	H485H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018651	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44612065_C_T	ZKSCAN7	55888	3	44612065	44612065	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	T488I	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_018651	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44612069_T_C	ZKSCAN7	55888	3	44612069	44612069	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	H489H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018651	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44612672_C_T	ZKSCAN7	55888	3	44612672	44612672	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	-	P690P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44612895_C_G	ZKSCAN7	55888	3	44612895	44612895	3p21.32	NM_018651.2	NP_061121.2	rs2034476	-	0.24	0.349	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	34.091	-	18.421	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	52.632	32	53.846	100	100	-	65.625	54.545	-	-	-	-	-	-	48.276	42.857	100	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chr3:44636100_T_C	ZNF660	285349	3	44636100	44636100	3p21.31	NM_173658.2	NP_775929.2	-	C139R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_173658	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44636279_*_-AT	ZNF660	285349	3	44636279	44636280	3p21.31	NM_173658.2	NP_775929.2	-	198_199del	0.002	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_173658	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44673924_T_C	ZNF197	10168	3	44673924	44673924	3p21	NM_001024855.1	NP_001020026.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44673980_G_A	ZNF197	10168	3	44673980	44673980	3p21	NM_001024855.1	NP_001020026.1	rs144144528	E220K	0	0.00019	0.3	Missense	0.984	Type 1	NM_001024855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44683390_A_G	ZNF197	10168	3	44683390	44683390	3p21	NM_001024855.1	NP_001020026.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44684061_G_A	ZNF197	10168	3	44684061	44684061	3p21	NM_001024855.1	NP_001020026.1	-	R480K	0	0	1	Missense	0.931	Type 2	NM_006991	26.667	-	24.138	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44684071_G_A	ZNF197	10168	3	44684071	44684071	3p21	NM_001024855.1	NP_001020026.1	-	K483K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006991	-	-	22.222	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44684113_C_T	ZNF197	10168	3	44684113	44684113	3p21	NM_001024855.1	NP_001020026.1	-	L497L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44685245_G_A	ZNF197	10168	3	44685245	44685245	3p21	NM_001024855.1	NP_001020026.1	rs61751651	E875K	0	0	0.73	Missense	0.931	Type 2	NM_006991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44761729_A_G	ZNF502	91392	3	44761729	44761729	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	rs17076938	-	0.07	0.061	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44762392_T_C	ZNF502	91392	3	44762392	44762392	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	rs6798400	L28P	0.03	0.032	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001134441	-	-	-	-	30.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44762448_G_T	ZNF502	91392	3	44762448	44762448	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	-	E47X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001134441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44762748_A_G	ZNF502	91392	3	44762748	44762748	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	rs74375073	T147A	0.01	0.012	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001134441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44762830_A_G	ZNF502	91392	3	44762830	44762830	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	rs56084453	Q174R	0.13	0.156	0.26	Missense	0.099	Type 1	NM_001134441	-	-	-	95.455	-	-	-	100	-	42.308	-	93.75	-	-	52.941	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	46.667	100	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr3:44762859_A_G	ZNF502	91392	3	44762859	44762859	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	rs80107322	T184A	0.03	0.033	0.22	Missense	0.003	Type 1	NM_001134441	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44762867_G_A	ZNF502	91392	3	44762867	44762867	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	rs61740975	E186E	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134441	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44763037_A_C	ZNF502	91392	3	44763037	44763037	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	rs7640654	E243A	0.55	0.41	0	Missense	0.71	Type 1	NM_001134441	-	82.353	-	100	59.375	100	46.667	100	-	53.125	-	95.455	100	-	26.316	51.402	28.571	-	100	39.394	-	-	65.714	-	-	-	68.182	28.302	45.833	-	100	100	-	-	100	53.425	66.667	-	100	85.714	100	54.545	100	-	100	100	62.5	100	-	100	46.667	100	-	-	100	66.667	-	-	100	100
chr3:44763054_C_T	ZNF502	91392	3	44763054	44763054	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	-	R249C	0	0.00009	0.04	Missense	0.996	Type 1	NM_001134441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44763287_C_T	ZNF502	91392	3	44763287	44763287	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	rs115852283	D326D	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134441	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44763822_C_T	ZNF502	91392	3	44763822	44763822	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	rs147202860	H505Y	0	0.001	0.28	Missense	0.019	Type 1	NM_001134441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44763902_T_C	ZNF502	91392	3	44763902	44763902	3p21.31	NM_001134440.1	NP_001127912.1	-	S531S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44775962_A_G	ZNF501	115560	3	44775962	44775962	3p21.31	NM_001258280.1	NP_659481.2	rs4682752	M17V	0.69	0.585	0.02	Missense	0.003	Type 1	NM_001258280	-	100	-	100	100	100	41.667	100	-	53.571	-	100	100	-	100	39.844	46.552	-	100	40	100	-	100	-	-	-	54	37.5	44.828	-	100	100	-	-	100	47.706	72.549	-	100	100	100	41.791	100	-	100	100	57.692	100	-	100	56.818	100	-	-	100	65	-	-	100	100
chr3:44776091_C_T	ZNF501	115560	3	44776091	44776091	3p21.31	NM_001258280.1	NP_659481.2	rs78023512	R60C	0.01	0.012	0.07	Missense	0.991	Type 1	NM_001258280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44776150_A_G	ZNF501	115560	3	44776150	44776150	3p21.31	NM_001258280.1	NP_659481.2	-	K79K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258280	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44816783_C_T	KIF15	56992	3	44816783	44816783	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	-	R34C	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_020242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44827909_T_C	KIF15	56992	3	44827909	44827909	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	-	L161P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44828059_C_T	KIF15	56992	3	44828059	44828059	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	rs34862960	A211V	0.003	0.003	0.01	Missense	0.167	Type 1	NM_020242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44852353_A_G	KIF15	56992	3	44852353	44852353	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	rs141153314	T663A	0.001	0.002	0	Missense	0.991	Type 1	NM_020242	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44852416_G_T	KIF15	56992	3	44852416	44852416	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	-	G684C	0	0	0	Missense	0.237	Type 2	NM_020242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-
chr3:44854563_A_G	KIF15	56992	3	44854563	44854563	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	rs3762636	-	0.55	0.405	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	100	65.217	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	48.78	-	-	100	45.455	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.515	64.286	-	100	-	100	40	100	-	100	100	33.333	-	-	100	58.333	100	-	-	100	-	-	-	100	100
chr3:44854614_T_G	KIF15	56992	3	44854614	44854614	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	rs76971569	L775L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020242	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44854623_G_A	KIF15	56992	3	44854623	44854623	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	-	Q778Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44867702_T_C	KIF15	56992	3	44867702	44867702	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44867917_A_G	KIF15	56992	3	44867917	44867917	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	-	S917S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44868976_G_A	KIF15	56992	3	44868976	44868976	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	rs112882527	V938I	0.001	0.001	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_020242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44869002_G_T	KIF15	56992	3	44869002	44869002	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	-	T946T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020242	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44869026_A_T	KIF15	56992	3	44869026	44869026	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	rs4682999	-	1	0.995	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:44871498_G_C	KIF15	56992	3	44871498	44871498	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	-	E993D	0	0	0.19	Missense	0.002	Type 2	NM_020242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44871505_A_T	KIF15	56992	3	44871505	44871505	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	rs11710339	T996S	0.09	0.149	0.48	Missense	0	Type 1	NM_020242	100	-	24.59	-	-	-	28.571	-	100	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	51.282	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	100	-	-	100	55.556	-	-
chr3:44881909_A_G	KIF15	56992	3	44881909	44881909	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	rs76526953	Q1127Q	0.06	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020242	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44884647_C_A	KIF15	56992	3	44884647	44884647	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	rs3804583	L1206M	0.54	0.392	0.19	Missense	0	Type 1	NM_020242	-	73.077	-	100	50	100	42.857	100	-	74.074	-	92.857	100	-	31.034	42.169	54.839	-	100	29.63	-	-	63.889	-	-	-	61.29	43.86	32.558	-	100	100	-	-	100	38.043	65.152	-	100	100	100	32.911	100	-	100	100	66.667	100	-	100	50	100	-	-	100	68.182	-	-	100	100
chr3:44889565_A_T	KIF15	56992	3	44889565	44889565	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44893752_A_G	KIF15	56992	3	44893752	44893752	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	-	K1342R	0	0	0	Missense	0.011	Type 2	NM_020242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44894185_C_T	KIF15	56992	3	44894185	44894185	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	rs184866086	A1375A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44894226_G_T	KIF15	56992	3	44894226	44894226	3p21.31	NM_020242.2	NP_064627.1	-	X1389L	0	0	0.96	Read_through	0.407	Type 2	NM_020242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-
chr3:44916233_C_A	TGM4	7047	3	44916233	44916233	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs13076123	-	0.04	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:44926845_G_C	TGM4	7047	3	44926845	44926845	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	-	L16F	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_003241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44926891_A_T	TGM4	7047	3	44926891	44926891	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	-	S32C	0	0	0	Missense	0.849	Type 2	NM_003241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44929287_G_C	TGM4	7047	3	44929287	44929287	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs2271087	E100D	0.42	0.258	0	Missense	0.899	Type 1	NM_003241	-	100	-	-	-	35.484	100	-	52.174	-	-	-	100	-	42.857	60	45.455	-	75	45	100	-	-	-	100	48.718	-	57.895	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	100	100	-	-	-	37.5	-	60	100	-	100	46.667	100	-	100	100	-	-	44.444	40	100
chr3:44932265_C_T	TGM4	7047	3	44932265	44932265	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44932270_C_T	TGM4	7047	3	44932270	44932270	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs937837	-	0.34	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.286	-	-	-	32.759	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	50	-	100	-	-	-	100	-	71.429	-	-	100	100	-	-	-	25.581	-	56.522	68	-	100	59.091	100	-	-	100	-	-	43.75	-	100
chr3:44935019_C_T	TGM4	7047	3	44935019	44935019	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs62242575	-	0.34	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	28.125	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	52.381	-	-	-	50	-	100	-	-	-	100	-	59.091	-	-	100	100	-	-	-	33.333	-	57.447	60	-	100	69.231	100	-	-	100	-	-	53.333	50	100
chr3:44935036_*_+T	TGM4	7047	3	44935036	44935036	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44935105_A_G	TGM4	7047	3	44935105	44935105	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs74776426	K156R	0.02	0.02	0.03	Missense	0.697	Type 1	NM_003241	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44935109_G_A	TGM4	7047	3	44935109	44935109	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs34772357	E157E	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003241	-	-	-	-	34.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44935209_G_A	TGM4	7047	3	44935209	44935209	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44943069_C_T	TGM4	7047	3	44943069	44943069	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs1995640	Y237Y	0.54	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003241	-	100	-	-	-	33.333	100	-	44	-	24.286	-	100	-	55.556	45	38.889	-	27.907	27.778	100	57.143	100	-	100	42.857	-	100	75.758	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	35	-	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	-	-	50	61.224	100
chr3:44943104_G_C	TGM4	7047	3	44943104	44943104	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs937838	S249T	0.07	0.083	0	Missense	0.853	Type 1	NM_003241	-	30.769	-	-	-	-	45	-	55.556	-	17.647	-	-	-	36.111	43.103	48.889	-	30.435	-	100	-	-	-	22.222	50	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:44943164_G_A	TGM4	7047	3	44943164	44943164	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs139860990	W269X	0.01	0.007	-1	Nonsense	0.723	Type 1	NM_003241	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44943389_G_A	TGM4	7047	3	44943389	44943389	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs1995641	E313K	0.53	0.435	0.76	Missense	0.017	Type 1	NM_003241	-	100	-	-	-	30.612	100	-	43.59	-	-	-	100	-	47.059	54.545	52.778	-	43.478	34.884	100	41.667	100	-	100	39.831	-	100	48	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	20.69	-	100	100	100	100	48.936	100	100	100	100	-	-	54.348	44.231	100
chr3:44948479_C_T	TGM4	7047	3	44948479	44948479	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs3749195	R372C	0.63	0.536	0	Missense	0.596	Type 1	NM_003241	-	100	72.222	-	-	42.105	100	-	72.727	35	22.785	-	100	-	39.286	51.351	40.741	-	50	25	100	39.394	100	45	100	33.333	30.769	100	54.545	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	26.923	-	63.793	100	-	100	50	100	100	100	100	-	-	21.053	47.368	100
chr3:44948491_A_G	TGM4	7047	3	44948491	44948491	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs17077022	I376V	0.02	0.02	1	Missense	0.001	Type 1	NM_003241	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44948590_G_A	TGM4	7047	3	44948590	44948590	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs9876921	V409I	0.59	0.472	0.9	Missense	0	Type 1	NM_003241	-	100	65.693	-	-	37.5	100	-	41.667	44.681	24.684	-	100	-	35.417	39.394	38.71	-	53.448	19.149	100	42.553	100	53.659	100	40.625	22.034	100	65.789	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	30.303	-	55.556	100	-	100	62.264	100	100	100	100	-	-	46.341	38.554	100
chr3:44948658_G_A	TGM4	7047	3	44948658	44948658	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	-	R431R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44948674_G_C	TGM4	7047	3	44948674	44948674	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs1395388	E437Q	0.04	0.067	0.63	Missense	0.015	Type 1	NM_003241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44955218_C_G	TGM4	7047	3	44955218	44955218	3p22-p21.33	NM_003241.3	NP_003232.2	rs142492408	-	0.004	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44970966_C_T	ZDHHC3	51304	3	44970966	44970966	3p21.31	NM_001135179.1	NP_001128651.1	rs73085645	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44974433_A_C	ZDHHC3	51304	3	44974433	44974433	3p21.31	NM_001135179.1	NP_001128651.1	rs3210849	H220Q	0.01	0.021	0.18	Missense	0.014	Type 1	NM_016598	-	-	-	-	-	26.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44974434_T_C	ZDHHC3	51304	3	44974434	44974434	3p21.31	NM_001135179.1	NP_001128651.1	rs147965604	H220R	0.01	0.01	0.04	Missense	0.014	Type 1	NM_016598	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:44986836_T_C	ZDHHC3	51304	3	44986836	44986836	3p21.31	NM_001135179.1	NP_001128651.1	rs3749189	-	0.19	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.778	75.556	-	-	-	53.846	-	42.857	39.13	16.667	-	-	-	44.444	45.098	35.714	-	68.571	-	100	-	-	27.273	25.714	55.882	-	70.833	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.02	-
chr3:45000626_G_A	ZDHHC3	51304	3	45000626	45000626	3p21.31	NM_001135179.1	NP_001128651.1	rs35142429	D101D	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45017782_A_G	EXOSC7	23016	3	45017782	45017782	3p21.31	NM_015004.3	NP_055819.2	rs11547235	T5A	0.05	0.071	0.96	Missense	0	Type 1	NM_015004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	40	-	53.846	-	100	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr3:45031082_G_A	EXOSC7	23016	3	45031082	45031082	3p21.31	NM_015004.3	NP_055819.2	-	G67E	0	0	0.51	Missense	0.053	Type 2	NM_015004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45046758_*_-A	EXOSC7	23016	3	45046758	45046758	3p21.31	NM_015004.3	NP_055819.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	35.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45049006_C_T	EXOSC7	23016	3	45049006	45049006	3p21.31	NM_015004.3	NP_055819.2	rs140807656	T237M	0	0.00009	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_015004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45052775_G_C	EXOSC7	23016	3	45052775	45052775	3p21.31	NM_015004.3	NP_055819.2	rs6794	V274L	0.67	0.573	1	Missense	0	Type 1	NM_015004	-	100	68.919	-	34.722	44.737	100	-	51.282	52.174	21.849	-	100	100	37.931	45	39.286	-	50	23.404	100	36.957	100	25	100	48.148	39.216	100	21.875	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	26.667	-	43.243	100	-	100	48.649	100	100	100	100	-	-	35.484	40.476	100
chr3:45077012_C_A	CLEC3B	7123	3	45077012	45077012	3p22-p21.3	NM_003278.2	NP_003269.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45077119_C_T	CLEC3B	7123	3	45077119	45077119	3p22-p21.3	NM_003278.2	NP_003269.2	rs11545365	T104T	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.164	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45077123_G_A	CLEC3B	7123	3	45077123	45077123	3p22-p21.3	NM_003278.2	NP_003269.2	rs13963	G106S	0.54	0.399	0.55	Missense	0.341	Type 1	NM_003278	-	100	68.649	-	-	-	100	-	45.283	42.5	24.8	-	100	100	61.905	-	-	-	-	40.625	-	30.233	67.188	47.561	85.714	-	32.911	-	49.18	100	100	-	100	100	100	-	75.61	-	-	-	100	-	-	-	24.242	-	60.44	74.074	-	100	73.529	100	100	100	100	-	-	36.111	-	100
chr3:45077233_C_T	CLEC3B	7123	3	45077233	45077233	3p22-p21.3	NM_003278.2	NP_003269.2	-	G142G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45127307_G_T	CDCP1	64866	3	45127307	45127307	3p21.31	NM_022842.4	NP_835488.1	-	T778T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022842	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45127515_T_C	CDCP1	64866	3	45127515	45127515	3p21.31	NM_022842.4	NP_835488.1	rs9874077	D709G	0.94	0.926	1	Missense	0.147	Type 1	NM_022842	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:45130609_G_A	CDCP1	64866	3	45130609	45130609	3p21.31	NM_022842.4	NP_835488.1	rs35428731	A673V	0.03	0.054	0.42	Missense	0	Type 1	NM_022842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45130613_C_T	CDCP1	64866	3	45130613	45130613	3p21.31	NM_022842.4	NP_835488.1	rs144019903	A672T	0	0.004	0.2	Missense	0	Type 1	NM_022842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069
chr3:45132637_T_C	CDCP1	64866	3	45132637	45132637	3p21.31	NM_022842.4	NP_835488.1	rs1879240	-	0.29	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.769	-	-	23.377	71.429	63.83	53.488	-	75.701	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40.323	-	100	-	-	29.167	100	-	24.138	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	67.347	-	98.649	-	100	-	67.442	100	-	-	-	35	100	-	-	66.667
chr3:45134822_T_C	CDCP1	64866	3	45134822	45134822	3p21.31	NM_022842.4	NP_835488.1	rs3749191	Q525R	0.72	0.616	0.85	Missense	0	Type 1	NM_022842	-	100	41.935	100	100	59.524	41.667	100	100	100	32.836	-	51.852	-	75	100	45	-	100	100	100	48.387	100	-	69.444	100	100	52.83	60	100	100	100	100	100	100	100	67.213	-	-	100	100	48.78	100	81.818	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	62.5	100	100
chr3:45152245_C_T	CDCP1	64866	3	45152245	45152245	3p21.31	NM_022842.4	NP_835488.1	rs115745263	E248E	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45152343_G_A	CDCP1	64866	3	45152343	45152343	3p21.31	NM_022842.4	NP_835488.1	rs78586406	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr3:45153708_G_A	CDCP1	64866	3	45153708	45153708	3p21.31	NM_022842.4	NP_835488.1	rs35501071	I174I	0.14	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022842	-	51.22	-	-	36.735	-	-	49.18	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.286	-	53.333	100	-	-	-	-	-	52.83	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-
chr3:45187785_C_G	CDCP1	64866	3	45187785	45187785	3p21.31	NM_022842.4	NP_835488.1	rs2276862	-	0.11	0.13	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	39.13	-	50	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:45441856_A_C	LARS2	23395	3	45441856	45441856	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	-	R118S	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_015340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45461175_T_C	LARS2	23395	3	45461175	45461175	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	-	M157T	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_015340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45518046_G_C	LARS2	23395	3	45518046	45518046	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	rs145135580	S315S	0.05	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45518109_C_T	LARS2	23395	3	45518109	45518109	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	rs142803778	V336V	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45527218_T_C	LARS2	23395	3	45527218	45527218	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	rs7610357	L351L	0.82	0.772	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015340	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	65.714	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	98.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.765	100
chr3:45533224_G_A	LARS2	23395	3	45533224	45533224	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	rs2128361	A485A	0.82	0.772	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015340	100	62.264	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	-	100	100	100	62.626	100	100	100	100	100	51.948	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.746	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.522	100
chr3:45542083_T_C	LARS2-AS1	100885795	3	45542083	45542083	3p21.31	-	-	rs2306522	-	0.55	0.47	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	98.63	70	-	-	100	30.612	94.118	28.125	100	42.857	36.937	82.143	-	100	100	100	58.824	58.333	-	100	100	45.161	70.833	100	100	59.459	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	86.667	-	100	100	100	56.667	100	100	-	-	34.884	100	100	100	68.182	100	-	100	-	23.529	100	100	-	100
chr3:45554705_G_C	LARS2	23395	3	45554705	45554705	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	-	Q613H	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_015340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45557707_G_A	LARS2	23395	3	45557707	45557707	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	rs11549809	T661T	0.26	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015340	-	-	99.177	100	-	64.186	-	43.75	-	51.327	48.456	-	100	-	-	-	53.913	43.902	-	-	-	52.404	-	-	-	45.405	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	100	46.97	100	-	-	-	48.734	-	-	100	100	-	-	-	-	44.737	-	100	-	100	72	-	-	35.417	-
chr3:45559491_C_T	LARS2	23395	3	45559491	45559491	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	-	P714L	0	0	0.27	Missense	0.996	Type 2	NM_015340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45559519_T_C	LARS2	23395	3	45559519	45559519	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	rs2170549	A723A	0.89	0.848	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015340	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.701	100	-	100	100	100	100	65.714	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:45565554_A_G	LARS2	23395	3	45565554	45565554	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	rs267220	V786V	0.9	0.865	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015340	100	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.27	100	100	100	100	100	99.412	100	100	100	100	100	100	100	100	99.048	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:45583297_C_T	LARS2	23395	3	45583297	45583297	3p21.3	NM_015340.3	NP_056155.1	rs34191038	-	0.13	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	53.571	-	-	-	-	57.895	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.286	-	-	-	-
chr3:45637151_A_G	LIMD1	8994	3	45637151	45637151	3p21.3	NM_014240.2	NP_055055.1	rs150975402	T260T	0.003	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45637230_G_C	LIMD1	8994	3	45637230	45637230	3p21.3	NM_014240.2	NP_055055.1	rs74851793	V287L	0.01	0.011	0.25	Missense	0	Type 1	NM_014240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45637253_C_T	LIMD1	8994	3	45637253	45637253	3p21.3	NM_014240.2	NP_055055.1	rs267237	T294T	0.68	0.581	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014240	100	80.769	-	100	100	26.316	100	69.697	100	-	39.474	94.231	-	100	66.667	98.507	100	-	-	100	100	43.182	67.568	46.296	100	44.737	100	100	45.283	100	100	100	100	100	-	56.522	64.516	-	-	-	100	45.455	100	-	-	100	45.763	100	100	100	100	-	-	100	-	30	100	100	100	100
chr3:45637438_G_A	LIMD1	8994	3	45637438	45637438	3p21.3	NM_014240.2	NP_055055.1	-	G356D	0	0	0	Missense	0.012	Type 2	NM_014240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45637439_T_C	LIMD1	8994	3	45637439	45637439	3p21.3	NM_014240.2	NP_055055.1	rs267236	G356G	0.71	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014240	100	54.167	-	100	100	16.071	100	53.659	100	-	44.444	93.478	-	100	100	100	100	-	-	100	100	31.915	64.706	40	100	47.273	100	100	53.333	100	100	100	100	95.349	-	54.286	55.263	-	-	100	100	46.154	100	100	-	100	28.571	100	100	-	100	-	-	100	-	33.333	100	100	100	100
chr3:45677637_G_T	LIMD1	8994	3	45677637	45677637	3p21.3	NM_014240.2	NP_055055.1	rs62242177	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45	38.462	65.714	57.895	75.926	-	45.455	57.895	-	40	57.143	-	56.25	70	50	68.182	66.667	75	72.414	51.429	62.162	52.941	-	68.75	62.5	77.778	82.353	-	60	38.462	90.909	82.609	-	65.217	71.429	59.259	66.667	45.455	66.667	-	75	52.941	77.778	-	59.091	56.25	54.054	45.455	-	-	65.217	60	54.545	-	66.667	75	60	33.333	58.974	87.179
chr3:45677638_C_G	LIMD1	8994	3	45677638	45677638	3p21.3	NM_014240.2	NP_055055.1	rs62242178	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45	38.462	65.278	57.895	76.364	-	45.455	57.895	-	40	58.537	60	56.25	70	57.143	66.667	66.667	75	72.414	51.429	62.162	52.941	-	68.75	62.5	77.778	82.353	-	60	38.462	90.909	82.609	-	65.217	66.667	60.714	65.217	45.455	80	42.857	75	52.941	77.778	-	59.091	56.25	54.054	45.455	-	-	62.5	60	54.545	-	65.625	75	60	33.333	-	86.842
chr3:45677639_A_C	LIMD1	8994	3	45677639	45677639	3p21.3	NM_014240.2	NP_055055.1	rs63132361	-	0	0.46	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	95	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100
chr3:45748429_G_A	SACM1L	22908	3	45748429	45748429	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	rs2742441	-	0.43	0.492	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	41.667	-	100	48.529	93.75	100	-	-	-	-	100	42.424	-	-	44	25	100	-	50	-	41.379	100	35	-	-	-	-	100	42.5	21.739	100	53.846	-	-	41.935	-	-	100	-	48.649	-	-	-	-	100	100	-	100	54.545	100	-	44.262	19.512
chr3:45748435_A_G	SACM1L	22908	3	45748435	45748435	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	rs2673039	-	0.37	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	40.909	-	100	47.692	92.857	100	-	-	-	-	100	46.429	20	-	42.857	-	100	-	36.842	-	40.741	100	30	-	-	-	-	100	36.842	20.455	100	58.333	-	-	43.75	-	-	100	-	48.485	-	-	-	-	100	100	-	100	50	100	-	44.068	18.421
chr3:45750986_A_G	SACM1L	22908	3	45750986	45750986	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	rs75966812	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45751040_G_A	SACM1L	22908	3	45751040	45751040	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	rs145136023	V128V	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45754685_A_G	SACM1L	22908	3	45754685	45754685	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	rs2271619	P180P	0.14	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014016	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	80.769	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	30	-	-	28.07	-	-	-	100	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45763567_C_T	SACM1L	22908	3	45763567	45763567	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	-	S252L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45772830_C_A	SACM1L	22908	3	45772830	45772830	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	-	T320K	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_014016	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	18.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45772831_A_G	SACM1L	22908	3	45772831	45772831	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	rs79240996	T320T	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45776753_A_G	SACM1L	22908	3	45776753	45776753	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	rs140309045	Q376R	0.003	0.005	0.34	Missense	0	Type 1	NM_014016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45776900_A_G	SACM1L	22908	3	45776900	45776900	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	rs1468543	-	0.37	0.419	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.294	100	-	-	100	-	40.909	-	100	50.575	100	100	-	-	-	-	-	57.692	25	-	48.837	-	100	-	33.333	-	62.5	100	-	-	-	-	-	100	34.483	-	100	-	-	-	58.333	-	-	100	-	65	-	-	-	-	-	100	-	100	40	100	-	46.154	25
chr3:45779136_A_T	SACM1L	22908	3	45779136	45779136	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	rs1468542	Y434F	0.57	0.648	1	Missense	0.011	Type 1	NM_014016	-	-	100	100	-	100	-	47.826	-	100	52.222	100	100	-	33.333	-	-	100	47.619	21.739	100	46.512	100	100	-	33.333	-	72	100	-	-	-	100	100	100	52.381	26.667	100	100	-	-	100	-	-	100	100	70.27	80	-	100	-	-	100	-	100	85.714	100	-	49.091	28.261
chr3:45781148_C_T	SACM1L	22908	3	45781148	45781148	3p21.3	NM_014016.3	NP_054735.3	rs3733106	-	0.12	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60.687	-	-	68.263	-	-	-	100	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.154	-	43.077	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50.485
chr3:45800590_G_C	SLC6A20	54716	3	45800590	45800590	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	-	A516A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022405	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45801393_T_C	SLC6A20	54716	3	45801393	45801393	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	rs61731475	I492V	0.01	0.008	0.93	Missense	0.952	Type 1	NM_022405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45804391_C_T	SLC6A20	54716	3	45804391	45804391	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	rs2191027	-	0.15	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	77.941	-	-	73.333	-	38.889	-	100	-	-	39.394	-	100	-	-	57.143	55.172	-	-	64.706	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.909	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	64.286	37.5	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr3:45804600_G_A	SLC6A20	54716	3	45804600	45804600	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45811680_G_A	SLC6A20	54716	3	45811680	45811680	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45811885_C_T	SLC6A20	54716	3	45811885	45811885	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	rs41289606	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr3:45812650_C_T	SLC6A20	54716	3	45812650	45812650	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	rs3733104	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45812858_G_A	SLC6A20	54716	3	45812858	45812858	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	rs144563792	F225F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022405	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45813993_G_A	SLC6A20	54716	3	45813993	45813993	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	rs2276858	-	0.07	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-
chr3:45814094_G_A	SLC6A20	54716	3	45814094	45814094	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	rs17279437	T199M	0.05	0.071	0	Missense	1	Type 1	NM_020208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	43.333	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	100	-	-	-
chr3:45817325_C_A	SLC6A20	54716	3	45817325	45817325	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	-	P170P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45817328_C_T	SLC6A20	54716	3	45817328	45817328	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	rs13314717	E169E	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45817345_C_T	SLC6A20	54716	3	45817345	45817345	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	-	G164R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_020208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45817418_A_G	SLC6A20	54716	3	45817418	45817418	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	rs758386	C139C	0.95	0.961	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020208	100	100	100	100	100	98.571	100	100	55.932	100	74.638	100	100	100	100	98.387	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	98.718	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	52.83	100	100
chr3:45817429_C_T	SLC6A20	54716	3	45817429	45817429	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	-	D136N	0	0	0.07	Missense	0.056	Type 2	NM_020208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45821573_G_C	SLC6A20	54716	3	45821573	45821573	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	rs2742399	V94V	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020208	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-
chr3:45823728_A_G	SLC6A20	54716	3	45823728	45823728	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45837886_G_C	SLC6A20	54716	3	45837886	45837886	3p21.3	NM_020208.3	NP_071800.1	rs2271615	A9G	0.1	0.109	0.1	Missense	0	Type 1	NM_020208	-	-	-	-	25	-	-	-	52.632	-	21.839	-	-	-	47.059	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	100	-	-	100	70.833	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45869972_C_T	LZTFL1	54585	3	45869972	45869972	3p21.3	NM_020347.3	NP_065080.1	rs1129183	D246N	0.06	0.066	0.03	Missense	0.243	Type 1	NM_020347	-	-	-	-	68.571	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45872542_G_A	LZTFL1	54585	3	45872542	45872542	3p21.3	NM_020347.3	NP_065080.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45877083_G_A	LZTFL1	54585	3	45877083	45877083	3p21.3	NM_020347.3	NP_065080.1	-	R108X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_020347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45942554_A_G	CCR9	10803	3	45942554	45942554	3p21.3	NM_006641.3	NP_001243298.1	rs45530037	I80V	0.01	0.007	0.48	Missense	0.037	Type 1	NM_006641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45943130_A_G	CCR9	10803	3	45943130	45943130	3p21.3	NM_006641.3	NP_001243298.1	rs12721497	M272V	0.01	0.006	0.19	Missense	0.004	Type 1	NM_006641	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45943324_*_-G	CCR9	10803	3	45943324	45943324	3p21.3	NM_006641.3	NP_001243298.1	-	R336fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45987980_G_A	CXCR6	10663	3	45987980	45987980	3p21	NM_006564.1	NP_006555.1	rs2234355	E3K	0.12	0.144	0.17	Missense	0.025	Type 1	NM_006564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45988351_T_C	CXCR6	10663	3	45988351	45988351	3p21	NM_006564.1	NP_006555.1	-	D126D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45988498_C_T	CXCR6	10663	3	45988498	45988498	3p21	NM_006564.1	NP_006555.1	rs61757198	L175L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.619
chr3:45988802_G_A	CXCR6	10663	3	45988802	45988802	3p21	NM_006564.1	NP_006555.1	-	A277T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45996761_G_A	FYCO1	79443	3	45996761	45996761	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs1463680	L1308L	0.86	0.773	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024513	100	100	-	100	100	25.926	100	58.824	55.556	100	71.053	90.909	45.455	100	100	100	50	-	100	100	-	100	100	50	100	66.667	54.545	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	62.5	100	100	64.706	100	62.069	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr3:45996860_C_T	FYCO1	79443	3	45996860	45996860	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	-	P1275P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:45999910_T_C	FYCO1	79443	3	45999910	45999910	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs41289618	T1263T	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46000870_G_A	FYCO1	79443	3	46000870	46000870	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs13069079	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46001063_G_A	FYCO1	79443	3	46001063	46001063	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs1532071	-	0.52	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	-	-	100	29.032	100	52.632	55	-	61.905	100	41.667	-	-	45.455	54.545	-	33.333	100	-	35.714	69.565	52.941	100	-	47.826	100	54.545	100	100	100	-	-	-	60	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	100	100	16.667	-
chr3:46003735_C_T	FYCO1	79443	3	46003735	46003735	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs41289620	R1140Q	0.01	0.008	0	Missense	0.977	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46005899_A_G	FYCO1	79443	3	46005899	46005899	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	-	H1066H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-
chr3:46007823_G_T	FYCO1	79443	3	46007823	46007823	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs13079478	N1001K	0.06	0.001	0.1	Missense	0.003	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	51.02	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	57.143	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46007825_T_C	FYCO1	79443	3	46007825	46007825	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs13059238	N1001D	0.06	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	60	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46007846_C_T	FYCO1	79443	3	46007846	46007846	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs34801630	E994K	0.05	0.059	0	Missense	0.995	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46008087_G_A	FYCO1	79443	3	46008087	46008087	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs13079869	C913C	0.06	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	75	-	56	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46008212_C_T	FYCO1	79443	3	46008212	46008212	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	-	A872T	0	0	0.03	Missense	0.028	Type 2	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46008716_T_C	FYCO1	79443	3	46008716	46008716	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	-	S704G	0	0	0.18	Missense	0.002	Type 2	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46008790_G_A	FYCO1	79443	3	46008790	46008790	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs3796375	A679V	0.43	0.332	0.26	Missense	0.068	Type 1	NM_024513	100	42.105	-	-	41.667	-	-	39.286	27.778	41.667	72.881	96	52.174	-	-	-	33.333	-	53.846	100	-	58.974	-	62.5	50	-	65	100	46.154	100	-	100	-	-	-	62.069	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	19.048	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	34.483
chr3:46008983_G_A	FYCO1	79443	3	46008983	46008983	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs149507450	R615W	0.01	0.008	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46009151_G_A	FYCO1	79443	3	46009151	46009151	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs149277150	P559S	0	0.00009	0.7	Missense	0	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46009352_G_A	FYCO1	79443	3	46009352	46009352	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs143704916	R492W	0.002	0.003	0.02	Missense	0.692	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81
chr3:46009487_G_A	FYCO1	79443	3	46009487	46009487	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs33910087	R447C	0.06	0.082	0.05	Missense	0.227	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	77.966	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46009488_C_T	FYCO1	79443	3	46009488	46009488	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	-	E446E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46009491_C_T	FYCO1	79443	3	46009491	46009491	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs3796376	L445L	0.2	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024513	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	56.667	-	-	55.882	100	97.143	43.548	-	-	50.98	-	-	48.649	-	-	-	54.167	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	53.191	-	66.667	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.377	83.333
chr3:46009620_C_T	FYCO1	79443	3	46009620	46009620	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs34147726	E402E	0.07	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46009851_T_C	FYCO1	79443	3	46009851	46009851	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	-	G325G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-
chr3:46009864_C_G	FYCO1	79443	3	46009864	46009864	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs3733100	G321A	0.52	0.442	1	Missense	0	Type 1	NM_024513	100	67.568	-	-	100	25	100	39.437	46.97	49.254	76.027	95.385	46.739	-	-	45.283	43.333	-	36.145	100	-	54.545	57.143	47.959	100	-	55.914	100	55.385	100	100	100	-	-	-	38.235	-	100	-	100	100	-	100	69.231	-	100	31.034	-	-	-	100	-	-	100	-	44.828	100	100	-	26
chr3:46010007_T_C	FYCO1	79443	3	46010007	46010007	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs13071283	Q273Q	0.06	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024513	-	-	-	-	62.637	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	64.179	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46010077_C_T	FYCO1	79443	3	46010077	46010077	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs4683158	R250Q	0.92	0.835	0.74	Missense	0.335	Type 1	NM_024513	100	100	-	100	100	25.455	100	61.702	100	100	100	96.429	100	100	100	100	39.474	-	100	100	-	100	100	38.462	100	42.593	53.333	100	100	96.667	100	100	-	-	-	98.276	-	100	-	100	100	45.283	100	100	68.627	100	100	30	100	-	100	-	100	100	-	57.143	100	100	100	100
chr3:46014545_T_G	FYCO1	79443	3	46014545	46014545	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs41289622	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	69.388	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	60.87	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46021218_G_T	FYCO1	79443	3	46021218	46021218	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	rs4682801	R89R	0.79	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024513	100	100	-	100	100	39.394	100	34.483	100	100	100	95.238	100	100	100	100	46.154	-	100	100	-	100	72.414	52.632	100	37.5	51.613	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	62.5	100	100	58.974	100	100	33.333	100	-	100	-	100	100	-	69.231	100	100	57.143	100
chr3:46026414_C_A	FYCO1	79443	3	46026414	46026414	3p21.31	NM_024513.3	NP_078789.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46063111_G_A	XCR1	2829	3	46063111	46063111	3p21.3	NM_005283.2	NP_001019815.1	-	S110F	0	0	0.27	Missense	0.979	Type 2	NM_001024644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46063329_T_C	XCR1	2829	3	46063329	46063329	3p21.3	NM_005283.2	NP_001019815.1	rs2230322	L37L	0.17	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024644	-	-	-	-	58.594	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.961	-	-	-	-	-	-	100	-	65.517	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-
chr3:46245313_A_T	CCR1	1230	3	46245313	46245313	3p21	NM_001295.2	NP_001286.1	-	A164A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46245314_G_A	CCR1	1230	3	46245314	46245314	3p21	NM_001295.2	NP_001286.1	-	A164V	0	0	0.14	Missense	0.003	Type 2	NM_001295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46245421_C_T	CCR1	1230	3	46245421	46245421	3p21	NM_001295.2	NP_001286.1	-	T128T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46245643_C_G	CCR1	1230	3	46245643	46245643	3p21	NM_001295.2	NP_001286.1	rs61755291	L54L	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46245712_G_T	CCR1	1230	3	46245712	46245712	3p21	NM_001295.2	NP_001286.1	-	A31A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46306700_T_C	CCR3	1232	3	46306700	46306700	3p21.3	NM_178328.1	NP_847898.1	rs4987053	Y17Y	0.09	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178329	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	30.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-
chr3:46306792_G_A	CCR3	1232	3	46306792	46306792	3p21.3	NM_178328.1	NP_847898.1	-	G48D	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_178329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46307114_C_T	CCR3	1232	3	46307114	46307114	3p21.3	NM_178328.1	NP_847898.1	-	I155I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46307473_G_A	CCR3	1232	3	46307473	46307473	3p21.3	NM_178328.1	NP_847898.1	rs41409552	R275Q	0.01	0.012	0.43	Missense	0.003	Type 1	NM_178329	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46307516_C_T	CCR3	1232	3	46307516	46307516	3p21.3	NM_178328.1	NP_847898.1	-	I289I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46399133_C_T	CCR2	729230	3	46399133	46399133	3p21.31	NM_001123396.1	NP_001116513.2	-	Q39X	0	0	0.03	Nonsense	0.719	Type 2	NM_001123041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46399227_G_T	CCR2	729230	3	46399227	46399227	3p21.31	NM_001123396.1	NP_001116513.2	-	C70F	0	0	0.03	Missense	0.974	Type 2	NM_001123041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46399380_A_G	CCR2	729230	3	46399380	46399380	3p21.31	NM_001123396.1	NP_001116513.2	-	H121R	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001123041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46399715_C_T	CCR2	729230	3	46399715	46399715	3p21.31	NM_001123396.1	NP_001116513.2	-	R233X	0	0	1	Nonsense	0.726	Type 2	NM_001123041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46399758_C_A	CCR2	729230	3	46399758	46399758	3p21.31	NM_001123396.1	NP_001116513.2	-	T247N	0	0	0	Missense	0.1	Type 2	NM_001123041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46401256_A_G	CCR2	729230	3	46401256	46401256	3p21.31	NM_001123396.1	NP_001116513.2	-	K344E	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_001123041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46414557_T_A	CCR5	1234	3	46414557	46414557	3p21.31	NM_001100168.1	NP_001093638.1	rs1799863	L55Q	0.01	0.018	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.568	-	-	-	-	-	-	-	-	51.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46414698_A_G	CCR5	1234	3	46414698	46414698	3p21.31	NM_001100168.1	NP_001093638.1	-	Q102R	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_000579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46414752_T_C	CCR5	1234	3	46414752	46414752	3p21.31	NM_001100168.1	NP_001093638.1	-	I120T	0	0	0.05	Missense	0.992	Type 2	NM_000579	-	-	-	-	-	-	-	-	44.915	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46414947_*_-GTCAGTATCAATTCTGGAAGAATTTCCAGACA	CCR5	1234	3	46414947	46414978	3p21.31	NM_001100168.1	NP_001093638.1	-	185_195del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.178	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:46414975_G_T	CCR5	1234	3	46414975	46414975	3p21.31	NM_001100168.1	NP_001093638.1	rs62625034	Q194H	0.02	0.029	0.57	Missense	0	Type 1	NM_000579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46415293_C_T	CCR5	1234	3	46415293	46415293	3p21.31	NM_001100168.1	NP_001093638.1	-	V300V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:46449863_G_A	CCRL2	9034	3	46449863	46449863	3p21	NM_003965.4	NP_003956.2	rs111863112	G110E	0.01	0.011	0.25	Missense	0.035	Type 1	NM_001130910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-
chr3:46449864_G_T	CCRL2	9034	3	46449864	46449864	3p21	NM_003965.4	NP_003956.2	rs6808835	G110G	0.15	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130910	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	48.611	49.123	-	-	-	-	-	31.461	40.816	-	-	-	61.616	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	50	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	100	-	71.429	100	-	-	-
chr3:46449978_A_C	CCRL2	9034	3	46449978	46449978	3p21	NM_003965.4	NP_003956.2	rs11266744	G148G	0.36	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130910	100	100	32.271	-	100	-	-	-	-	-	48.54	90.909	48	100	48.077	40.659	-	47.826	100	-	-	100	-	50.685	28.846	40.769	60.227	24.468	38.983	100	-	100	-	-	-	100	23.077	100	46.377	-	-	51.111	-	35.714	29.703	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	59.848
chr3:46450070_T_A	CCRL2	9034	3	46450070	46450070	3p21	NM_003965.4	NP_003956.2	rs3204849	F179Y	0.37	0.304	0.1	Missense	0.955	Type 1	NM_001130910	100	100	36.816	-	100	-	-	-	-	-	54	91.045	47.445	100	55.319	45.665	-	44.444	100	-	-	100	-	44.262	35.185	46.875	-	26.966	49.206	100	-	100	-	-	-	100	19.355	100	48.276	-	-	44.118	-	42.857	36.364	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	61.538
chr3:46450072_G_A	CCRL2	9034	3	46450072	46450072	3p21	NM_003965.4	NP_003956.2	rs6441977	V180M	0.09	0.137	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_001130910	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	52.809	55	-	-	-	-	-	22.973	54.098	-	-	-	68.539	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	100	-	66.667	100	-	-	-
chr3:46450162_C_A	CCRL2	9034	3	46450162	46450162	3p21	NM_003965.4	NP_003956.2	-	H210N	0	0	0.22	Missense	0.999	Type 2	NM_001130910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46450297_A_G	CCRL2	9034	3	46450297	46450297	3p21	NM_003965.4	NP_003956.2	rs3204850	I255V	0.05	0.061	0.09	Missense	0.206	Type 1	NM_001130910	-	-	-	-	-	-	100	-	44.231	-	24.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46450325_C_T	CCRL2	9034	3	46450325	46450325	3p21	NM_003965.4	NP_003956.2	-	A264V	0.001	0	0.03	Missense	0.791	Type 1	NM_001130910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46477761_C_T	LTF	4057	3	46477761	46477761	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46480801_A_G	LTF	4057	3	46480801	46480801	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs9110	L588L	0.48	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199149	100	100	-	-	51.807	-	100	-	46.094	-	21.575	-	100	-	44.737	41.624	-	40.541	40.789	65.248	-	100	32.576	50.926	100	50.476	-	42.069	61.842	29.091	-	-	-	-	100	48.75	-	-	-	100	-	-	-	64.286	35.503	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46480958_C_G	LTF	4057	3	46480958	46480958	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs2073495	E535D	0.28	0.257	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001199149	-	-	23.77	-	52.632	-	-	100	46	51.064	73.881	97.436	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	100	-	-	-	47.573	100	100	39.474	-	-	52.239	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	57.576	43.902	100
chr3:46480958_C_A	LTF	4057	3	46480958	46480958	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	-	E535D	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_001199149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-
chr3:46480994_A_G	LTF	4057	3	46480994	46480994	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs55787894	-	0.09	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.394	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	100	-	-	40	-	-	48.718	36.111
chr3:46482980_A_T	LTF	4057	3	46482980	46482980	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs17285324	-	0.07	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	58.621	-	97.674	-	-	-	44.762	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	62.162	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	41.176	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	100	-	45.833	100	-	-	-
chr3:46484898_T_G	LTF	4057	3	46484898	46484898	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs7615975	-	0.89	0.828	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	29.808	100	47.107	100	100	100	99.355	100	100	100	100	-	44.865	43.913	45.933	53.191	100	65.868	-	100	33.158	51.592	25	46.122	-	100	33.884	100	100	100	-	-	100	99.471	100	100	45.455	100	98.246	42.581	100	100	34.043	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr3:46484964_G_A	LTF	4057	3	46484964	46484964	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs1042073	N497N	0.44	0.333	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199149	100	100	-	-	-	-	100	-	48.661	-	-	89.247	100	-	46.396	-	-	60.526	47.86	58.898	-	100	-	-	34.483	48.169	-	29.193	41.401	24.731	-	100	-	-	100	51.553	-	-	-	100	-	47.619	-	57.778	30.864	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.669	43.59	-
chr3:46485023_G_A	LTF	4057	3	46485023	46485023	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs144111141	L478F	0	0.00019	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001199149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46487937_C_T	LTF	4057	3	46487937	46487937	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs61739313	V407M	0.003	0.007	0.1	Missense	0.142	Type 1	NM_001199149	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46488854_T_C	LTF	4057	3	46488854	46488854	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs2239692	G372G	0.17	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199149	-	-	-	-	-	-	100	-	53.957	-	26.279	93.22	52.113	-	-	-	-	-	-	64.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.187	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46490322_C_A	LTF	4057	3	46490322	46490322	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46490366_G_A	LTF	4057	3	46490366	46490366	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs2230895	I356I	0.17	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199149	-	48.571	-	-	-	-	-	-	54.348	-	33.333	97.872	43.478	-	-	-	-	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	48.485	-	-	-	100	-	-	-	-	26.923	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46490456_G_A	LTF	4057	3	46490456	46490456	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs61737000	G326G	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46490474_G_A	LTF	4057	3	46490474	46490474	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs2230894	V320V	0.21	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199149	-	38.462	-	-	-	-	100	-	68.75	-	31.579	100	52.381	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46491985_C_T	LTF	4057	3	46491985	46491985	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs61740470	Q250Q	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46492104_G_A	LTF	4057	3	46492104	46492104	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	-	R211W	0	0	0.09	Missense	0.187	Type 2	NM_001199149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46495813_*_+CT	LTF	4057	3	46495813	46495813	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	-	R185fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001199149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46496853_C_T	LTF	4057	3	46496853	46496853	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs138961010	A149A	0.001	0.002	0.02	Silent	-1	Type 1	NM_001199149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46497368_G_T	LTF	4057	3	46497368	46497368	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs61740465	R95R	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-
chr3:46497491_G_A	LTF	4057	3	46497491	46497491	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs73831107	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46501213_T_C	LTF	4057	3	46501213	46501213	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs1126478	K3R	0.59	0.501	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_001199149	100	100	-	-	-	-	100	-	42.188	-	27.273	78.947	100	-	53.846	-	-	58.333	42.373	61.194	-	100	26.984	-	38.462	53.75	-	40.506	50.98	26.531	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	54.545	-	31.25	23.81	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.5	45.714	-
chr3:46501268_C_T	LTF	4057	3	46501268	46501268	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs1126477	A29T	0.43	0.398	1	Missense	0	Type 1	NM_002343	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	100	-	42.857	-	-	63.636	61.538	69.048	-	100	50	-	35	47.059	-	50	40.909	43.75	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	57.692	-	-	31.429	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.941	-	-
chr3:46501286_*_+TCT	LTF	4057	3	46501286	46501286	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	rs55665884	R23delinsRR	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_002343	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.091	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr3:46506374_C_T	LTF	4057	3	46506374	46506374	3p21.31	NM_002343.3	NP_001186078.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46539523_G_A	RTP3	83597	3	46539523	46539523	3p21.3	NM_031440.1	NP_113628.1	rs2037391	-	0.4	0.351	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	82.353	-	-	-	31.818	-	41.667	33.333	42.857	20.69	-	41.667	-	69.231	100	-	-	55.556	-	-	50	-	72.222	100	-	-	100	47.059	-	-	-	-	-	-	57.692	100	-	-	100	100	60	100	-	-	100	32.143	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	62.5	54.545	100
chr3:46571488_G_A	LRRC2	79442	3	46571488	46571488	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	-	S227F	0	0	0.07	Missense	0.044	Type 2	NM_024512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46574256_C_T	LRRC2	79442	3	46574256	46574256	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	rs9849400	-	0.32	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	-	-	-	-	-	41.463	100	46.429	44.275	-	-	-	-	-	-	-	100	60.714	-	100	-	-	71.429	39.024	-	51.064	45.161	-	-	-	-	-	-	46	23.529	-	45	-	-	49.153	-	-	19.565	100	79.245	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	38.462	55.357
chr3:46574357_T_G	LRRC2	79442	3	46574357	46574357	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	rs115132856	Y178S	0.01	0.005	0.08	Missense	0.056	Type 1	NM_024512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.206	-
chr3:46574371_A_T	LRRC2	79442	3	46574371	46574371	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	-	N173K	0	0	0.23	Missense	0.999	Type 2	NM_024512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46574418_A_G	LRRC2	79442	3	46574418	46574418	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	rs1402152	-	0.32	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	64.286	-	-	-	-	46.667	51.282	100	70.37	41.781	-	-	-	66.667	-	-	37.5	100	57.143	-	100	-	-	75.51	26.531	-	20.548	47.368	-	-	-	-	-	-	41.489	26.087	-	27.273	-	-	47.917	-	-	-	100	67.164	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	40.367	71.053
chr3:46574431_T_C	LRRC2	79442	3	46574431	46574431	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	rs76434393	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46580591_G_T	LRRC2	79442	3	46580591	46580591	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	rs17078944	A145E	0.28	0.271	1	Missense	0	Type 1	NM_024512	100	62.963	-	-	-	-	29.412	47.5	100	46.667	37.324	-	-	-	45.161	-	-	35.294	100	64	-	100	-	-	61.111	62.745	-	33.898	43.478	-	-	-	-	-	-	50.459	27.869	-	46.154	-	-	46.032	-	-	35.849	100	48.571	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	32.955	47.143
chr3:46586622_T_C	LRRC2	79442	3	46586622	46586622	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	rs17286758	T83A	0.09	0.08	0.58	Missense	0.002	Type 1	NM_024512	-	-	-	-	-	-	43.478	45.833	50.36	-	25.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46586749_A_G	LRRC2	79442	3	46586749	46586749	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46592987_A_G	LRRC2	79442	3	46592987	46592987	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	rs28687398	V32A	0.12	0.086	0.85	Missense	0	Type 1	NM_024512	-	-	-	-	-	-	31.579	41.27	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46593061_G_T	LRRC2	79442	3	46593061	46593061	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	-	V7V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46593062_A_G	LRRC2	79442	3	46593062	46593062	3p21.31	NM_024512.4	NP_078788.2	rs34996741	V7A	0.003	0.007	0.01	Missense	0.899	Type 1	NM_024512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46620614_T_C	TDGF1	6997	3	46620614	46620614	3p21.31	NM_003212.3	NP_003203.1	rs11130097	V6A	0.47	0.516	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001174136	100	-	33.858	-	54.762	65.089	19.231	31.429	50	40.741	23.571	-	-	-	43.137	-	37.037	50	100	68.235	-	40.659	76.786	49.153	70.149	38.835	74.286	31.633	100	76.471	100	-	-	-	100	45.714	25	-	100	100	-	100	-	-	28.049	100	65.574	-	-	-	58.974	100	100	-	-	-	-	100	50.704	66.912
chr3:46620875_C_T	TDGF1	6997	3	46620875	46620875	3p21.31	NM_003212.3	NP_003203.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46620899_T_A	TDGF1	6997	3	46620899	46620899	3p21.31	NM_003212.3	NP_003203.1	rs2293023	-	0.07	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46621450_G_T	TDGF1	6997	3	46621450	46621450	3p21.31	NM_003212.3	NP_003203.1	rs13075468	G100G	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174136	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46712490_G_A	ALS2CL	259173	3	46712490	46712490	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs77367607	S296F	0.01	0.019	0.02	Missense	0.442	Type 1	NM_182775	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	17.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-
chr3:46713351_C_A	ALS2CL	259173	3	46713351	46713351	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs79199647	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46713457_C_G	ALS2CL	259173	3	46713457	46713457	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs7625303	T214T	0.27	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182775	-	100	-	-	-	58.537	58.621	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	41.096	-	-	28.283	20.69	100	-	-	-	100	100	-	37.037	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	54.867	61.29	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412
chr3:46713541_*_+G	ALS2CL	259173	3	46713541	46713541	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs113488576	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.706	-
chr3:46714797_C_T	ALS2CL	259173	3	46714797	46714797	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs11130103	-	0.29	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46714821_C_G	ALS2CL	259173	3	46714821	46714821	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs11130104	-	0.29	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46717175_C_T	ALS2CL	259173	3	46717175	46717175	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs142971127	G77S	0.01	0.007	0.08	Missense	0.729	Type 1	NM_182775	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46717200_G_T	ALS2CL	259173	3	46717200	46717200	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs114208841	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46717704_C_T	ALS2CL	259173	3	46717704	46717704	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs75480823	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46717774_T_C	ALS2CL	259173	3	46717774	46717774	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	-	E63G	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_182775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46717931_T_C	ALS2CL	259173	3	46717931	46717931	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs6808525	-	0.76	0.768	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	50	63.158	-	-	-	-	41.176	100	-	42.857	-	100	66.667	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	77.778	-	-	-	-	100	100	-	100	-
chr3:46718516_C_T	ALS2CL	259173	3	46718516	46718516	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs183508705	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46719766_C_T	ALS2CL	259173	3	46719766	46719766	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs77039876	P580P	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-
chr3:46722721_C_T	ALS2CL	259173	3	46722721	46722721	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs57097145	-	0.04	0.055	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46722789_G_A	ALS2CL	259173	3	46722789	46722789	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	-	G461G	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001190707	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46722791_C_A	ALS2CL	259173	3	46722791	46722791	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	-	G461C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001190707	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46722793_G_T	ALS2CL	259173	3	46722793	46722793	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	-	T460K	0	0	0.01	Missense	0.978	Type 2	NM_001190707	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46723001_G_A	ALS2CL	259173	3	46723001	46723001	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs34722520	Y421Y	0	0.00046	0.06	Silent	-1	Type 1	NM_001190707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46723551_G_A	ALS2CL	259173	3	46723551	46723551	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs4683310	H381H	0.33	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190707	100	-	-	-	-	35.417	-	-	57.895	21.053	24.615	-	-	-	53.333	53.333	51.282	-	-	-	100	44.444	-	-	82.353	100	60	59.459	-	100	100	-	-	-	-	34	53.704	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	56	100	-	58.696	17.949
chr3:46724617_C_A	ALS2CL	259173	3	46724617	46724617	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs147622923	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46724714_C_T	ALS2CL	259173	3	46724714	46724714	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs111670240	D339N	0.02	0.015	0.08	Missense	0.006	Type 1	NM_001190707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-
chr3:46727066_C_T	ALS2CL	259173	3	46727066	46727066	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	-	P245P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46727786_C_A	ALS2CL	259173	3	46727786	46727786	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs114487642	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46727819_G_A	ALS2CL	259173	3	46727819	46727819	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs150523702	H215H	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:46727909_C_A	ALS2CL	259173	3	46727909	46727909	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs34935085	L185L	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190707	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr3:46728659_G_A	ALS2CL	259173	3	46728659	46728659	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs7633016	-	0.41	0.434	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	66.667	-	100	57.143	-	-	-	83.333	-	-	-	55.556	-	76.923	-	-	-	31.25	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	70	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	33.333	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	44.444
chr3:46729126_C_T	ALS2CL	259173	3	46729126	46729126	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	-	K117K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46729697_C_A	ALS2CL	259173	3	46729697	46729697	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs139496961	E65X	0.001	0.002	0.16	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001190707	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46729757_C_G	ALS2CL	259173	3	46729757	46729757	3p21.31	NM_001190707.1	NP_877576.1	rs7642448	E45Q	0.4	0.427	0.08	Missense	0.474	Type 1	NM_001190707	-	100	-	-	-	73.913	75	100	57.692	-	-	-	28.571	-	-	-	52.381	-	41.379	-	-	-	25	100	33.333	-	45.833	43.75	100	-	-	-	100	100	-	31.25	34.375	-	-	-	100	56.41	-	-	-	-	59.184	86.667	100	100	68.75	-	-	-	-	25	-	37.5	-	50
chr3:46747255_C_T	TMIE	259236	3	46747255	46747255	3p21	NM_147196.2	NP_671729.2	rs7635402	-	0.11	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46747377_C_T	TMIE	259236	3	46747377	46747377	3p21	NM_147196.2	NP_671729.2	rs189895472	S64L	0.001	0.00019	0.68	Missense	0.019	Type 1	NM_147196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46747457_C_T	TMIE	259236	3	46747457	46747457	3p21	NM_147196.2	NP_671729.2	rs76829263	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46750715_A_T	TMIE	259236	3	46750715	46750715	3p21	NM_147196.2	NP_671729.2	-	D104V	0	0	0	Missense	0.486	Type 2	NM_147196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46753970_C_T	PRSS50	29122	3	46753970	46753970	3p21.31	NM_013270.4	NP_037402.1	rs35759696	E308E	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013270	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46753976_T_C	PRSS50	29122	3	46753976	46753976	3p21.31	NM_013270.4	NP_037402.1	rs9815362	-	0.52	0.521	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	26.829	63.636	-	97.5	40.476	35	-	100	-	41.463	-	36.364	-	-	-	-	-	34.921	65.625	-	100	65.079	62.903	52.381	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	74.51	-	26.168	-	-	-	61.538	100	-	-	-	-	100	36.585	100	40.741
chr3:46754489_T_C	PRSS50	29122	3	46754489	46754489	3p21.31	NM_013270.4	NP_037402.1	-	N275D	0	0	0.47	Missense	0.005	Type 2	NM_013270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46755692_A_G	PRSS50	29122	3	46755692	46755692	3p21.31	NM_013270.4	NP_037402.1	rs59975546	-	0.04	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	40.741	-	20.859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-
chr3:46755937_C_T	PRSS50	29122	3	46755937	46755937	3p21.31	NM_013270.4	NP_037402.1	rs12492868	T175T	0.32	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013270	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	47.059	-	-	-	72.727	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-
chr3:46756001_C_G	PRSS50	29122	3	46756001	46756001	3p21.31	NM_013270.4	NP_037402.1	rs60455130	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46759010_T_G	PRSS50	29122	3	46759010	46759010	3p21.31	NM_013270.4	NP_037402.1	rs34788938	Q75P	0.25	0.226	0.04	Missense	0.983	Type 1	NM_013270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	21.739	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46759242_*_+CAG	PRSS50	29122	3	46759242	46759242	3p21.31	NM_013270.4	NP_037402.1	-	L25delinsLL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_013270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46902129_T_G	MYL3	4634	3	46902129	46902129	3p21.3-p21.2	NM_000258.2	NP_000249.1	rs2227294	-	0.39	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	28.571	-	54.545	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-
chr3:46902227_C_T	MYL3	4634	3	46902227	46902227	3p21.3-p21.2	NM_000258.2	NP_000249.1	-	A82A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46902437_G_T	MYL3	4634	3	46902437	46902437	3p21.3-p21.2	NM_000258.2	NP_000249.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46902508_C_T	MYL3	4634	3	46902508	46902508	3p21.3-p21.2	NM_000258.2	NP_000249.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46904697_*_-TG	MYL3	4634	3	46904697	46904698	3p21.3-p21.2	NM_000258.2	NP_000249.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.882	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46904708_C_A	MYL3	4634	3	46904708	46904708	3p21.3-p21.2	NM_000258.2	NP_000249.1	rs936175	-	0.32	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	25.926	-	34	-	-	-	36.585	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-
chr3:46904812_G_A	MYL3	4634	3	46904812	46904812	3p21.3-p21.2	NM_000258.2	NP_000249.1	rs2233264	P23P	0.04	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46937391_A_G	PTH1R	5745	3	46937391	46937391	3p22-p21.1	NM_001184744.1	NP_001171673.1	rs113566258	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr3:46939696_T_C	PTH1R	5745	3	46939696	46939696	3p22-p21.1	NM_001184744.1	NP_001171673.1	rs114449768	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46940962_G_A	PTH1R	5745	3	46940962	46940962	3p22-p21.1	NM_001184744.1	NP_001171673.1	rs140651831	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46944274_T_C	PTH1R	5745	3	46944274	46944274	3p22-p21.1	NM_001184744.1	NP_001171673.1	rs1138518	N463N	0.64	0.677	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184744	100	34.921	54.198	100	-	35.135	42.857	51.948	-	-	56.884	-	51.087	-	50.617	48.113	-	100	31.818	-	100	46.97	100	-	100	54.601	100	68.675	49.315	100	100	-	100	100	100	100	100	100	47.917	100	-	-	100	50	-	-	41.045	58.065	100	100	32.836	100	-	-	100	97.143	100	51.389	100	23.77
chr3:46945000_G_A	PTH1R	5745	3	46945000	46945000	3p22-p21.1	NM_001184744.1	NP_001171673.1	rs77048718	E546K	0.01	0.018	0	Missense	0.033	Type 1	NM_001184744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46965111_C_T	CCDC12	151903	3	46965111	46965111	3p21.31	NM_144716.5	NP_653317.2	rs33983156	V111I	0.02	0.032	0.41	Missense	0	Type 1	NM_144716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:46967040_G_A	CCDC12	151903	3	46967040	46967040	3p21.31	NM_144716.5	NP_653317.2	rs2290545	-	0.71	0.779	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	31.818	57.143	-	-	100	100	100	40.426	100	81.481	100	39.535	100	40.741	42.029	50	100	100	35.294	100	100	100	36.667	100	37.5	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	60.606	100	100	35	100	80	-	-	20.833	61.111	100	100	24	100	-	100	100	100	100	100	100	-
chr3:47018214_T_C	CCDC12	151903	3	47018214	47018214	3p21.31	NM_144716.5	NP_653317.2	rs936181	A16A	0.95	0.936	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144716	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr3:47058624_C_T	SETD2	29072	3	47058624	47058624	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	G2552R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47058672_*_-CA	SETD2	29072	3	47058672	47058673	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	2535_2536del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:47088160_A_C	SETD2	29072	3	47088160	47088160	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47125385_G_A	SETD2	29072	3	47125385	47125385	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	rs4082155	P1962L	0.5	0.471	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_014159	100	35.556	70.244	-	-	31.967	100	100	-	100	45.484	100	46.774	100	54.545	45.344	-	100	100	37.037	100	100	-	-	100	-	100	55.556	41.176	-	-	-	100	99	100	100	100	100	42.553	100	-	44.898	100	40	34.146	-	36.585	67.347	100	100	36	-	-	100	100	100	100	48.98	100	23.684
chr3:47127636_C_A	SETD2	29072	3	47127636	47127636	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	rs146284584	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-
chr3:47127641_A_C	SETD2	29072	3	47127641	47127641	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47144880_G_A	SETD2	29072	3	47144880	47144880	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	R1625C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47144895_T_G	SETD2	29072	3	47144895	47144895	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	K1620Q	0	0	0	Missense	0.368	Type 2	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47155365_C_T	SETD2	29072	3	47155365	47155365	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr3:47155511_A_G	SETD2	29072	3	47155511	47155511	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47162182_C_A	SETD2	29072	3	47162182	47162182	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	G1315V	0	0	0	Missense	0.77	Type 2	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47162409_G_A	SETD2	29072	3	47162409	47162409	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	S1239S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47162661_A_G	SETD2	29072	3	47162661	47162661	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	rs6767907	N1155N	0.68	0.645	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014159	100	23.81	58.385	100	-	28.369	100	100	-	100	48.797	100	34.167	100	50	51.196	-	100	98.649	34.513	100	99	28.571	-	100	-	100	34.921	50	-	-	-	100	100	100	100	100	100	51.163	100	-	41.358	100	41.176	30.435	-	31.967	54.545	100	100	24.242	-	-	100	100	100	100	41.463	100	-
chr3:47163226_T_G	SETD2	29072	3	47163226	47163226	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	N967T	0	0	0.01	Missense	0.052	Type 2	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47163422_C_G	SETD2	29072	3	47163422	47163422	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	rs58906143	E902Q	0.05	0.074	0	Missense	0.884	Type 1	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47163967_C_T	SETD2	29072	3	47163967	47163967	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	G720E	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47163968_C_T	SETD2	29072	3	47163968	47163968	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	G720R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47164346_A_C	SETD2	29072	3	47164346	47164346	3p21.31	NM_014159.6	NP_054878.5	-	C594G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014159	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47282303_G_A	KIF9	64147	3	47282303	47282303	3p21.31	NM_022342.4	NP_001128350.1	rs2276853	R573W	0.56	0.566	0.02	Missense	0.75	Type 1	NM_022342	100	27.778	60	100	-	33.333	100	98.214	-	100	61.202	100	50	100	41.176	44.444	-	100	100	38.571	100	100	20	48.438	100	-	100	71.963	46.053	64.516	-	-	100	100	100	100	100	100	36.842	100	-	55.556	100	52.632	31.507	-	37.398	74.286	100	100	100	-	-	100	100	100	100	54.098	100	38.298
chr3:47286286_T_A	KIF9	64147	3	47286286	47286286	3p21.31	NM_022342.4	NP_001128350.1	-	P503P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47286320_T_C	KIF9	64147	3	47286320	47286320	3p21.31	NM_022342.4	NP_001128350.1	rs115610071	K492R	0.004	0.008	0.25	Missense	0.009	Type 1	NM_022342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47286345_C_T	KIF9	64147	3	47286345	47286345	3p21.31	NM_022342.4	NP_001128350.1	-	A484T	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_022342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47288960_C_T	KIF9	64147	3	47288960	47288960	3p21.31	NM_022342.4	NP_001128350.1	rs189088974	R379H	0.001	0.00028	0	Missense	0.358	Type 1	NM_022342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47308746_G_A	KIF9	64147	3	47308746	47308746	3p21.31	NM_022342.4	NP_001128350.1	rs115200348	T200I	0.01	0.008	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_022342	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47312916_G_A	KIF9	64147	3	47312916	47312916	3p21.31	NM_022342.4	NP_001128350.1	rs114089884	A134A	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47364192_G_A	KLHL18	23276	3	47364192	47364192	3p21.31	NM_025010.4	NP_079286.2	-	R132Q	0	0	0.31	Missense	0.003	Type 2	NM_025010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47364226_G_A	KLHL18	23276	3	47364226	47364226	3p21.31	NM_025010.4	NP_079286.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47382097_A_G	KLHL18	23276	3	47382097	47382097	3p21.31	NM_025010.4	NP_079286.2	-	Y386C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_025010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47382138_G_A	KLHL18	23276	3	47382138	47382138	3p21.31	NM_025010.4	NP_079286.2	rs191251598	V400M	0.001	0	0.06	Missense	0.131	Type 1	NM_025010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47385389_G_A	KLHL18	23276	3	47385389	47385389	3p21.31	NM_025010.4	NP_079286.2	rs148682976	E561E	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025010	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	85.714	-	100	-	-	-	-	40	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47446089_G_A	PTPN23	25930	3	47446089	47446089	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs141980061	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47446198_C_T	PTPN23	25930	3	47446198	47446198	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs139864453	L72L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47447473_C_A	PTPN23	25930	3	47447473	47447473	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs138320436	F161L	0.002	0.003	0.02	Missense	0.52	Type 1	NM_015466	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47448214_G_A	PTPN23	25930	3	47448214	47448214	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs147122610	E261K	0.002	0.004	0	Missense	0.907	Type 1	NM_015466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr3:47449058_T_C	PTPN23	25930	3	47449058	47449058	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs900688	T329T	0.96	0.951	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015466	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:47449296_G_A	PTPN23	25930	3	47449296	47449296	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs143729247	L371L	0.003	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015466	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	30.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47449466_G_A	PTPN23	25930	3	47449466	47449466	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs145862423	-	0.003	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47449859_G_A	PTPN23	25930	3	47449859	47449859	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs138754006	L403L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015466	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47450768_C_T	PTPN23	25930	3	47450768	47450768	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	-	I586I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47451411_C_T	PTPN23	25930	3	47451411	47451411	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs3736177	-	0.4	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	100	50	-	-	-	-	50	-	44.444	-	55.556	45.455	100	-	-	36.364	-	-	70	77.778	-	100	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	66.667	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:47451976_C_A	PTPN23	25930	3	47451976	47451976	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	-	A896A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015466	57.143	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47452087_G_A	PTPN23	25930	3	47452087	47452087	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs900689	P933P	0.96	0.952	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015466	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:47452118_G_A	PTPN23	25930	3	47452118	47452118	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs6780013	A944T	0.34	0.347	1	Missense	0	Type 1	NM_015466	-	64.706	29.167	-	100	51.613	-	-	100	-	39.394	-	50	-	37.143	77.778	100	-	-	65.385	-	-	79.487	43.396	-	100	-	47.059	65.625	36.364	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	34.286	-	-	58.14	100	70.455	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	75.51
chr3:47452676_G_A	PTPN23	25930	3	47452676	47452676	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs138329311	G1130S	0.01	0.006	0.47	Missense	0.497	Type 1	NM_015466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47452786_G_A	PTPN23	25930	3	47452786	47452786	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs1531875	E1166E	0.48	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015466	100	-	66.667	83.333	-	-	-	100	-	100	46.875	100	33.333	100	42.857	62.069	-	100	100	-	100	100	-	50	100	-	100	57.143	41.176	80	-	-	100	96.429	100	100	100	100	50	-	-	43.478	100	-	46.429	-	47.368	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	60	100	37.5
chr3:47453029_C_T	PTPN23	25930	3	47453029	47453029	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	-	S1247S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47453121_A_C	PTPN23	25930	3	47453121	47453121	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	-	H1278P	0	0	0.14	Missense	0.957	Type 2	NM_015466	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47453128_G_A	PTPN23	25930	3	47453128	47453128	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	-	Q1280Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015466	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47453135_T_G	PTPN23	25930	3	47453135	47453135	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	-	S1283A	0	0	0.09	Missense	0.094	Type 2	NM_015466	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47453174_*_-AAG	PTPN23	25930	3	47453174	47453176	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	-	1296_1296del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47454325_C_A	PTPN23	25930	3	47454325	47454325	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	-	P1521T	0	0	0	Missense	0.697	Type 2	NM_015466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47454399_G_A	PTPN23	25930	3	47454399	47454399	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	rs6789730	P1545P	0.96	0.957	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015466	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:47454716_*_-ATC	PTPN23	25930	3	47454716	47454718	3p21.3	NM_015466.2	NP_056281.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47459679_C_T	SCAP	22937	3	47459679	47459679	3p21.31	NM_012235.2	NP_036367.2	rs12487736	V798I	0.48	0.466	1	Missense	0	Type 1	NM_012235	100	-	90	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	-	-	42.857	-	-	-	61.538	-	100	-	-	50	-	-	85.714	-	66.667	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	80	100	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	71.429
chr3:47459949_G_A	SCAP	22937	3	47459949	47459949	3p21.31	NM_012235.2	NP_036367.2	-	R731R	0	0.00009	0	Silent	-1	Type 1	NM_012235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47460857_G_A	SCAP	22937	3	47460857	47460857	3p21.31	NM_012235.2	NP_036367.2	-	P634L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_012235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47462200_T_C	SCAP	22937	3	47462200	47462200	3p21.31	NM_012235.2	NP_036367.2	rs900690	G469G	0.96	0.952	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012235	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:47463961_C_T	SCAP	22937	3	47463961	47463961	3p21.31	NM_012235.2	NP_036367.2	-	G406S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_012235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47466992_C_T	SCAP	22937	3	47466992	47466992	3p21.31	NM_012235.2	NP_036367.2	-	T340T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47537540_C_T	ELP6	54859	3	47537540	47537540	3p21.31	NM_001031703.2	NP_001026873.2	rs115093876	-	0.004	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47539751_T_C	ELP6	54859	3	47539751	47539751	3p21.31	NM_001031703.2	NP_001026873.2	rs2170814	-	0.96	0.956	0.25	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:47604086_T_C	CSPG5	10675	3	47604086	47604086	3p21.3	NM_001206945.1	NP_001193874.1	rs116232180	-	0.03	0.043	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	100	100	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47604276_G_C	CSPG5	10675	3	47604276	47604276	3p21.3	NM_001206945.1	NP_001193874.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47610696_C_T	CSPG5	10675	3	47610696	47610696	3p21.3	NM_001206945.1	NP_001193874.1	-	E330E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47614289_G_A	CSPG5	10675	3	47614289	47614289	3p21.3	NM_001206945.1	NP_001193874.1	-	C285C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47618364_G_A	CSPG5	10675	3	47618364	47618364	3p21.3	NM_001206945.1	NP_001193874.1	-	G246G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47618825_A_C	CSPG5	10675	3	47618825	47618825	3p21.3	NM_001206945.1	NP_001193874.1	rs61732079	S93A	0.01	0.019	0.02	Missense	0.711	Type 1	NM_001206942	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	46.429	-	77.778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47618953_C_A	CSPG5	10675	3	47618953	47618953	3p21.3	NM_001206945.1	NP_001193874.1	rs3732530	G50V	0.57	0.565	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001206942	100	100	-	100	100	100	100	42.222	40.909	96.552	71.91	93.75	100	100	-	70.588	57.5	58.333	100	57.692	100	100	100	44.231	80	-	25	100	46.809	70.588	-	100	100	98.077	100	-	81.25	100	57.895	100	-	100	-	72.727	43.182	-	98.148	57.143	100	100	-	-	100	100	100	-	100	54.545	57.895	26.667
chr3:47619045_G_C	CSPG5	10675	3	47619045	47619045	3p21.3	NM_001206945.1	NP_001193874.1	rs145083750	P19P	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47619180_G_A	CSPG5	10675	3	47619180	47619180	3p21.3	NM_001206945.1	NP_001193874.1	-	T112T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47632142_G_T	SMARCC1	6599	3	47632142	47632142	3p21.31	NM_003074.3	NP_003065.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47651536_G_A	SMARCC1	6599	3	47651536	47651536	3p21.31	NM_003074.3	NP_003065.3	rs41290662	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47651831_A_G	SMARCC1	6599	3	47651831	47651831	3p21.31	NM_003074.3	NP_003065.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47663670_A_G	SMARCC1	6599	3	47663670	47663670	3p21.31	NM_003074.3	NP_003065.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47712202_T_C	SMARCC1	6599	3	47712202	47712202	3p21.31	NM_003074.3	NP_003065.3	rs1141601	K615K	0.25	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003074	100	-	-	-	58.667	-	33.333	-	-	-	56.667	-	44.444	-	-	44.444	-	-	100	-	100	38.462	-	-	58.621	-	34.483	-	-	-	-	100	100	100	100	-	85.417	100	37.5	-	-	44.615	-	69.231	44.681	-	60	77.778	100	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-
chr3:47718148_G_T	SMARCC1	6599	3	47718148	47718148	3p21.31	NM_003074.3	NP_003065.3	-	L566I	0	0	0	Missense	0.267	Type 2	NM_003074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47721903_A_G	SMARCC1	6599	3	47721903	47721903	3p21.31	NM_003074.3	NP_003065.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47727592_C_T	SMARCC1	6599	3	47727592	47727592	3p21.31	NM_003074.3	NP_003065.3	-	E444E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47742824_T_A	SMARCC1	6599	3	47742824	47742824	3p21.31	NM_003074.3	NP_003065.3	rs149296545	D370V	0	0.00009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_003074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47852218_G_A	DHX30	22907	3	47852218	47852218	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-
chr3:47860719_C_T	DHX30	22907	3	47860719	47860719	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47883063_C_G	DHX30	22907	3	47883063	47883063	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	rs71328951	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47884693_G_A	DHX30	22907	3	47884693	47884693	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	-	R296H	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_138615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47887220_C_T	DHX30	22907	3	47887220	47887220	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	-	P324S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47887221_C_T	DHX30	22907	3	47887221	47887221	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	-	P324L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47887318_C_T	DHX30	22907	3	47887318	47887318	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	-	R356R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47888777_C_T	DHX30	22907	3	47888777	47888777	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	-	C648C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.42	-
chr3:47888787_T_G	DHX30	22907	3	47888787	47888787	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	-	L652V	0	0	0.12	Missense	0.004	Type 2	NM_138615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47889249_*_+T	DHX30	22907	3	47889249	47889249	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47890146_C_A	DHX30	22907	3	47890146	47890146	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	-	L870M	0	0	0	Missense	0.344	Type 2	NM_138615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47890156_G_A	DHX30	22907	3	47890156	47890156	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	-	R873H	0	0	0.48	Missense	0.037	Type 2	NM_138615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47891036_C_T	DHX30	22907	3	47891036	47891036	3p21.31	NM_138615.2	NP_055781.2	rs9871162	T1061T	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr3:47891117_T_C	MIR1226	100302232	3	47891117	47891117	3p21.31	-	-	rs141645399	-	0.001	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47912703_G_A	MAP4	4134	3	47912703	47912703	3p21	NM_030885.3	NP_112147.2	rs17729010	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70	-	46.341	-	-	-	-	-	100	100	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47917222_C_T	MAP4	4134	3	47917222	47917222	3p21	NM_030885.3	NP_112147.2	-	A759T	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_001134364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47956424_C_T	MAP4	4134	3	47956424	47956424	3p21	NM_030885.3	NP_112147.2	rs1137524	V628I	0.34	0.388	0	Missense	0.92	Type 1	NM_001134364	-	-	100	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	100	46.358	45.238	32.609	-	26.471	-	-	-	45.745	28	44.545	60.674	-	42.105	32.609	100	-	-	-	-	45.385	27.083	-	39.024	-	100	-	100	61.905	29.703	100	-	26.829	-	-	100	-	-	-	-	68	-	46.269	50.299	61.446
chr3:47957873_G_A	MAP4	4134	3	47957873	47957873	3p21	NM_030885.3	NP_112147.2	-	P482S	0	0	0.03	Missense	0.983	Type 2	NM_001134364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.8	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47957874_G_A	MAP4	4134	3	47957874	47957874	3p21	NM_030885.3	NP_112147.2	rs111606809	L481L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.724	43.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47957996_C_G	MAP4	4134	3	47957996	47957996	3p21	NM_030885.3	NP_112147.2	rs2230169	E441Q	0.03	0.052	0.04	Missense	0.956	Type 1	NM_001134364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:47958037_G_T	MAP4	4134	3	47958037	47958037	3p21	NM_030885.3	NP_112147.2	rs1060407	S427Y	0.23	0.249	0	Missense	0.008	Type 1	NM_001134364	-	-	100	-	-	-	-	-	43.269	-	-	-	-	-	100	47.619	42.254	55.814	-	30.894	-	-	-	50	20.253	42.568	59.677	-	46.377	38.462	100	-	-	-	-	48.925	20.619	-	65	-	100	-	100	55	37.121	98.438	-	26.23	-	-	100	-	-	-	-	73.684	-	46.512	52.381	62.838
chr3:47958388_G_A	MAP4	4134	3	47958388	47958388	3p21	NM_030885.3	NP_112147.2	-	T310I	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_001134364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48040283_C_T	MAP4	4134	3	48040283	48040283	3p21	NM_030885.3	NP_112147.2	rs11711953	R23Q	0.03	0.056	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001134364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48200941_G_A	CDC25A	993	3	48200941	48200941	3p21	NM_201567.1	NP_963861.1	-	R403W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_201567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48205883_T_C	CDC25A	993	3	48205883	48205883	3p21	NM_201567.1	NP_963861.1	-	L372L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48207367_G_A	CDC25A	993	3	48207367	48207367	3p21	NM_201567.1	NP_963861.1	-	T309I	0	0.00019	0	Missense	0.986	Type 1	NM_201567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48219337_*_-AC	CDC25A	993	3	48219337	48219338	3p21	NM_201567.1	NP_963861.1	rs55918233	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chr3:48222313_C_T	CDC25A	993	3	48222313	48222313	3p21	NM_201567.1	NP_963861.1	-	K149K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001789	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48222353_C_T	CDC25A	993	3	48222353	48222353	3p21	NM_201567.1	NP_963861.1	rs3731507	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	100	66.667	-	-
chr3:48225364_*_-CAA	CDC25A	993	3	48225364	48225366	3p21	NM_201567.1	NP_963861.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48228212_G_A	CDC25A	993	3	48228212	48228212	3p21	NM_201567.1	NP_963861.1	rs3731494	S76S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48282656_*_-GCGC	ZNF589	51385	3	48282656	48282659	3p21	NM_016089.2	NP_057173.2	rs66658982	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	71.429	28.571	-	-	-	-	35.484	-	100	-	100	41.667	100	100	-	-	-	-	100	-	46.667	-	38.095	45.455	32.258	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	68.75
chr3:48282695_A_G	ZNF589	51385	3	48282695	48282695	3p21	NM_016089.2	NP_057173.2	rs9847953	T12A	0.22	0.291	0.11	Missense	0.368	Type 1	NM_016089	-	60	27.273	-	-	-	-	47.619	-	100	-	100	44.444	100	100	-	-	-	-	100	-	60	-	33.333	33.333	31.579	-	-	40	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	41.667	-	65
chr3:48309828_C_G	ZNF589	51385	3	48309828	48309828	3p21	NM_016089.2	NP_057173.2	rs11718329	T216R	0.23	0.309	0.57	Missense	0.068	Type 1	NM_016089	-	61.111	29.545	-	-	-	-	43.956	-	100	-	91.304	47.561	100	100	-	-	38.462	-	98.925	-	53.571	-	40.323	24.49	36.364	-	-	42.857	36.585	-	-	-	-	-	-	100	-	57.778	-	-	-	100	35	-	100	-	34.146	-	-	100	-	100	-	-	-	-	49.057	-	56.818
chr3:48310067_*_-AG	ZNF589	51385	3	48310067	48310068	3p21	NM_016089.2	NP_057173.2	-	296_296del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_016089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48336557_G_A	NME6	10201	3	48336557	48336557	3p21	NM_005793.3	NP_005784.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48337661_*_-AG	NME6	10201	3	48337661	48337662	3p21	NM_005793.3	NP_005784.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:48340011_C_A	NME6	10201	3	48340011	48340011	3p21	NM_005793.3	NP_005784.1	-	S7I	0	0	-1	Missense	0.482	Type 2	NM_005793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48414274_C_T	FBXW12	285231	3	48414274	48414274	3p21.31	NM_001159927.1	NP_001153399.1	rs17080138	P6L	0.01	0.019	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001159927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48415007_C_G	FBXW12	285231	3	48415007	48415007	3p21.31	NM_001159927.1	NP_001153399.1	rs4858793	-	0.58	0.5	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28	63	100	100	100	-	50	55.556	45.238	68.519	-	37.037	-	-	55	59.091	-	48.485	62.5	100	50.704	100	37.931	-	-	-	100	100	56	-	97.5	-	-	100	46.341	-	100	30.435	100	-	100	-	-	47.059	-	100	60.87	-	100	-	-	100	100	-	21.739	100	50	39.706	26.829
chr3:48415154_C_G	FBXW12	285231	3	48415154	48415154	3p21.31	NM_001159927.1	NP_001153399.1	rs140137187	A63G	0.001	0.001	0.24	Missense	0.865	Type 1	NM_001159929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48416907_C_A	FBXW12	285231	3	48416907	48416907	3p21.31	NM_001159927.1	NP_001153399.1	-	S98X	0	0	0	Nonsense	0.729	Type 2	NM_001159929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48419897_C_T	FBXW12	285231	3	48419897	48419897	3p21.31	NM_001159927.1	NP_001153399.1	rs6442117	R147W	0.62	0.552	0.02	Missense	0.311	Type 1	NM_001159929	-	31.818	65.574	100	100	100	41.176	42.424	48.387	70	72.308	-	52.727	-	-	54.237	42.857	31.25	42.105	55.556	100	54.545	100	60.606	-	-	-	100	100	64.286	-	100	-	-	100	42.308	-	100	56.522	100	-	100	-	-	56.522	-	100	58.333	-	100	-	-	100	100	-	55.556	100	30	56.522	29.787
chr3:48419898_G_A	FBXW12	285231	3	48419898	48419898	3p21.31	NM_001159927.1	NP_001153399.1	rs79525977	R147Q	0.03	0.035	0.07	Missense	0.005	Type 1	NM_001159929	-	-	32.836	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	68.421	-	69.565
chr3:48419957_A_G	FBXW12	285231	3	48419957	48419957	3p21.31	NM_001159927.1	NP_001153399.1	rs112908035	M167V	0.004	0.004	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001159929	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48422235_T_A	FBXW12	285231	3	48422235	48422235	3p21.31	NM_001159927.1	NP_001153399.1	rs6784322	V203D	0.37	0.426	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001159927	100	80	28.889	-	-	-	82.609	46.377	40.299	38.462	22.581	98.361	42.391	100	100	51.145	45.614	28	44	29.67	-	54.667	-	54.348	100	100	100	-	-	22.917	100	-	100	100	-	47.059	100	-	50	-	100	-	100	100	44	100	-	32.258	100	-	100	100	-	-	100	80	-	54.902	39.815	63.115
chr3:48423159_G_A	FBXW12	285231	3	48423159	48423159	3p21.31	NM_001159927.1	NP_001153399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48450713_*_-C	PLXNB1	5364	3	48450713	48450713	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	rs11293907	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48450804_G_A	PLXNB1	5364	3	48450804	48450804	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	-	A2007V	0	0	0.01	Missense	0.953	Type 2	NM_001130082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48451302_*_-G	PLXNB1	5364	3	48451302	48451302	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	rs71625874	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	80.952	48.936	-	-	-	50	40.625	27.273	-	-	100	-	100	100	50	51.724	-	42.308	-	-	-	-	47.059	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	46.667	100	-	-	-	100	-	100	-	54.167	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	33.333	41.463	64.103
chr3:48451307_A_G	PLXNB1	5364	3	48451307	48451307	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	rs143861937	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	55.556	-	-
chr3:48452327_T_A	PLXNB1	5364	3	48452327	48452327	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	-	Y1789F	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_001130082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48454252_A_C	PLXNB1	5364	3	48454252	48454252	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	-	L1585V	0	0	0.01	Missense	0.916	Type 2	NM_001130082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48454468_C_T	PLXNB1	5364	3	48454468	48454468	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	rs3214041	-	0.37	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	76.19	42.424	-	-	-	30.769	57.143	41.379	40	15.152	94.444	61.29	100	100	45.652	45.455	-	50	21.951	-	44.828	-	60.714	100	100	100	-	-	35.294	100	-	100	100	-	45.455	100	-	40	-	100	-	100	-	41.176	100	-	41.176	100	-	100	-	-	-	100	58.333	-	50	44.737	75.862
chr3:48455177_G_A	PLXNB1	5364	3	48455177	48455177	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	-	G1479G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48455225_C_A	PLXNB1	5364	3	48455225	48455225	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	-	V1463V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48456769_G_A	PLXNB1	5364	3	48456769	48456769	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	rs7652762	-	0.09	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48460652_C_T	PLXNB1	5364	3	48460652	48460652	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48461313_C_G	PLXNB1	5364	3	48461313	48461313	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	rs2362450	P794P	0.43	0.528	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130082	100	60	-	-	-	-	-	53.846	40	-	23.81	100	44.444	100	100	38.889	31.579	75	70.588	40	-	38.462	-	57.895	100	100	100	-	-	44.444	-	-	100	100	-	41.667	100	-	-	-	100	-	100	-	41.935	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	56.667	50
chr3:48462671_G_A	PLXNB1	5364	3	48462671	48462671	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	rs34087325	D592D	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130082	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48463618_T_A	PLXNB1	5364	3	48463618	48463618	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	rs9883759	-	0.34	0.406	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	53.333	35.897	-	-	-	85.714	40	51.613	60	19.048	100	47.826	100	100	33.333	37.5	62.5	45.946	30.769	-	-	-	59.259	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	52.174	100	-	60	-	-	-	100	100	38.298	100	-	33.333	100	-	100	100	-	-	100	75	-	44.444	50	43.478
chr3:48463711_T_C	PLXNB1	5364	3	48463711	48463711	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	rs9883927	-	0.38	0.468	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	85.714	35.714	-	-	-	50	50	55.556	33.333	25	100	58.333	100	100	37.5	45	-	47.368	53.333	-	47.368	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	52.941	100	-	-	-	-	-	100	-	35	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	50
chr3:48463785_G_T	PLXNB1	5364	3	48463785	48463785	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	rs61729217	T458T	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130082	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48463799_T_G	PLXNB1	5364	3	48463799	48463799	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	rs114964512	S454R	0.01	0.013	0.01	Missense	0.485	Type 1	NM_001130082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48464220_C_A	PLXNB1	5364	3	48464220	48464220	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	-	G415V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001130082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48465926_C_A	PLXNB1	5364	3	48465926	48465926	3p21.31	NM_001130082.1	NP_001123554.1	-	G32V	0	0	0.01	Missense	0.824	Type 2	NM_001130082	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48474249_A_G	CCDC51	79714	3	48474249	48474249	3p21.31	NM_024661.4	NP_001243893.1	rs2279077	L269L	0.34	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256964	100	64.865	29.63	-	-	-	44.828	57.353	47.692	38.182	20	96.721	42.857	100	100	44.643	43.284	59.091	54.63	28.261	-	43.056	-	64.179	100	100	100	-	-	34.211	100	-	100	100	-	42.857	100	-	52.632	-	100	-	100	100	31.061	100	-	33.333	100	-	100	100	-	-	100	58.333	-	51.111	38.843	58.14
chr3:48474367_C_T	CCDC51	79714	3	48474367	48474367	3p21.31	NM_024661.4	NP_001243893.1	-	E229E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48476297_G_C	CCDC51	79714	3	48476297	48476297	3p21.31	NM_024661.4	NP_001243893.1	rs61740637	T81S	0	0.0004	0.49	Missense	0.006	Type 1	NM_001256964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48476431_C_G	CCDC51	79714	3	48476431	48476431	3p21.31	NM_024661.4	NP_001243893.1	rs13062723	L36L	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256964	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:48488192_G_C	ATRIP	84126	3	48488192	48488192	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	rs72622933	-	0.12	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	31.25	-	-	71.429	-	-	50	-	-	-	-	-	55.556	44.444	-	-	-	-	60	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	26.316	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48488439_G_T	ATRIP	84126	3	48488439	48488439	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	-	D64Y	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_032166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69
chr3:48491394_A_G	ATRIP	84126	3	48491394	48491394	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	rs72556577	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	50	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48491425_T_A	ATRIP	84126	3	48491425	48491425	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	rs182766845	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48498691_C_T	ATRIP	84126	3	48498691	48498691	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	-	P235L	0	0	0.12	Missense	0.376	Type 2	NM_032166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48501189_C_T	ATRIP	84126	3	48501189	48501189	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	-	S310F	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_032166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48501365_G_T	ATRIP	84126	3	48501365	48501365	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48501366_C_T	ATRIP	84126	3	48501366	48501366	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48501369_A_C	ATRIP	84126	3	48501369	48501369	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48505302_A_G	ATRIP	84126	3	48505302	48505302	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	rs6442124	-	0.39	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	75	27.536	-	-	-	48.148	43.75	34.783	45.161	70	92.593	43.243	100	100	48.837	50	52.174	42.553	32	-	45.455	-	58.333	47.222	100	100	-	-	38.71	100	-	100	100	-	41.935	100	100	57.692	-	100	-	100	100	41.27	100	-	55.556	100	-	100	100	-	-	100	63.636	-	58.14	43.902	50
chr3:48505964_C_A	ATRIP	84126	3	48505964	48505964	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	rs2242150	-	0.38	0.47	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	69.231	38.462	-	-	-	60	47.059	51.724	29.412	18.919	100	50	100	100	54.167	43.75	28.571	59.091	38.095	-	50	-	48	30	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	60	100	-	-	-	100	-	100	100	32.143	100	-	-	100	-	100	-	-	-	96.296	-	-	50	43.333	55.556
chr3:48506291_G_A	ATRIP	84126	3	48506291	48506291	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	-	G679E	0	0	0.09	Missense	0.249	Type 2	NM_032166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48506471_C_T	ATRIP	84126	3	48506471	48506471	3p21.31	NM_001271023.1	NP_115542.2	rs137912936	T739M	0.001	0.001	0.01	Missense	0.973	Type 1	NM_032166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48508044_C_T	TREX1	11277	3	48508044	48508044	3p21.31	NM_016381.4	NP_057465.1	-	T52M	0	0	0.02	Missense	0.732	Type 2	NM_016381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48508585_C_T	TREX1	11277	3	48508585	48508585	3p21.31	NM_016381.4	NP_057465.1	rs11797	Y232Y	0.33	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016381	100	55.263	-	-	-	-	76	46.154	45.783	44.118	21.519	98.529	43.86	100	100	44.828	62.791	-	54.878	31.818	-	47.297	-	41.758	46.154	100	99.065	-	-	-	100	-	100	100	-	48.571	100	-	53.333	-	100	-	98	66.667	35.345	100	-	38.889	100	-	100	100	-	-	100	56.25	-	62.222	48.936	-
chr3:48508788_C_T	TREX1	11277	3	48508788	48508788	3p21.31	NM_016381.4	NP_057465.1	-	P300L	0	0	0.25	Missense	0.021	Type 2	NM_016381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48520627_C_G	SHISA5	51246	3	48520627	48520627	3p21.31	NM_016479.4	NP_057563.3	-	S91S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48520628_G_T	SHISA5	51246	3	48520628	48520628	3p21.31	NM_016479.4	NP_057563.3	rs145843526	S91X	0.001	0.002	0	Nonsense	0.55	Type 1	NM_016479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr3:48557151_T_C	PFKFB4	5210	3	48557151	48557151	3p22-p21	NM_004567.2	NP_004558.1	rs137871554	-	0.002	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48559391_G_A	PFKFB4	5210	3	48559391	48559391	3p22-p21	NM_004567.2	NP_004558.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48576657_C_T	PFKFB4	5210	3	48576657	48576657	3p22-p21	NM_004567.2	NP_004558.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48587560_*_-G	PFKFB4	5210	3	48587560	48587560	3p22-p21	NM_004567.2	NP_004558.1	-	P69fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48600437_G_A	UCN2	90226	3	48600437	48600437	3p21.3	NM_033199.3	NP_149976.1	rs149022309	R41X	0	0.00009	0.39	Nonsense	0.396	Type 1	NM_033199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48601861_G_C	COL7A1	1294	3	48601861	48601861	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48601902_C_G	COL7A1	1294	3	48601902	48601902	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48603944_G_A	COL7A1	1294	3	48603944	48603944	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	T2786M	0	0	0	Missense	0.62	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48604016_C_G	COL7A1	1294	3	48604016	48604016	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs17256786	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr3:48604098_C_T	COL7A1	1294	3	48604098	48604098	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	E2767K	0	0	0.04	Missense	0.549	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48604978_G_A	COL7A1	1294	3	48604978	48604978	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs114970435	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48605035_G_T	COL7A1	1294	3	48605035	48605035	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	P2673H	0	0	0.06	Missense	0.058	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48605082_*_-A	COL7A1	1294	3	48605082	48605082	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs71074262	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48605155_G_C	COL7A1	1294	3	48605155	48605155	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	H2657Q	0	0	0.6	Missense	0.061	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48605585_C_T	COL7A1	1294	3	48605585	48605585	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	G2605R	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48608368_G_A	COL7A1	1294	3	48608368	48608368	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	P2400S	0	0	0.03	Missense	0.36	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	52.632	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48608375_G_T	COL7A1	1294	3	48608375	48608375	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs34360255	P2397P	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000094	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48608506_T_C	COL7A1	1294	3	48608506	48608506	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs9878950	-	0.15	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	85.714	-	-	30.769	40	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:48608710_C_T	COL7A1	1294	3	48608710	48608710	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	G2357D	0	0	0	Missense	0.756	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48610469_*_-A	COL7A1	1294	3	48610469	48610469	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	G2245fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-
chr3:48610506_C_T	COL7A1	1294	3	48610506	48610506	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48610625_G_T	COL7A1	1294	3	48610625	48610625	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs61729223	P2232P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48610925_T_C	COL7A1	1294	3	48610925	48610925	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs9814951	-	0.08	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	31.818	-	-	35	50	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr3:48611923_G_A	COL7A1	1294	3	48611923	48611923	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	P2152S	0	0	0.02	Missense	0.992	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48612471_G_A	COL7A1	1294	3	48612471	48612471	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs76140443	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48612951_C_A	COL7A1	1294	3	48612951	48612951	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	E2001X	0	0	0.65	Nonsense	0.709	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48612957_G_A	COL7A1	1294	3	48612957	48612957	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	P1999S	0	0	0.57	Missense	0.184	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48613044_G_A	COL7A1	1294	3	48613044	48613044	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48620492_A_G	COL7A1	1294	3	48620492	48620492	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs74390291	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48621940_C_T	COL7A1	1294	3	48621940	48621940	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	R1366Q	0	0	0.39	Missense	0.184	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48622134_C_T	COL7A1	1294	3	48622134	48622134	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48622995_C_T	COL7A1	1294	3	48622995	48622995	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs149881350	E1297K	0.001	0.001	0.05	Missense	0.595	Type 1	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48623124_G_A	COL7A1	1294	3	48623124	48623124	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs35761247	P1277L	0.03	0.041	0.26	Missense	0.503	Type 1	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	100	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:48623625_C_T	COL7A1	1294	3	48623625	48623625	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs149011081	R1202H	0.002	0.002	0.07	Missense	0.616	Type 1	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48623652_G_T	COL7A1	1294	3	48623652	48623652	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	A1193D	0	0	0.05	Missense	0.508	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48623861_C_G	COL7A1	1294	3	48623861	48623861	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	G1152R	0	0	0	Missense	0.738	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48624611_C_T	COL7A1	1294	3	48624611	48624611	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs2255532	-	0.39	0.479	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	34.286	-	51.515	100	60.87	100	100	59.091	100	38.462	100	-	47.368	100	-	-	-	46.667	52.632	73.684	-	56.25	100	46.667	73.333	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	100	47.273	-	-	57.534	-	35.821	65	-	100	-	-	100	-	-	100	100	40	100	22.222
chr3:48625266_T_C	COL7A1	1294	3	48625266	48625266	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs1264194	P939P	0.66	0.775	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000094	100	76.923	34.483	100	100	42.105	-	100	50	100	27.027	100	100	100	100	100	32	-	64.286	33.333	-	58.333	100	60	100	100	100	72.222	64.286	75	-	-	100	100	-	57.143	100	-	100	-	-	43.478	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	66.667
chr3:48625680_A_C	COL7A1	1294	3	48625680	48625680	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs28581474	-	0.1	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.552	-	-	60	53.571	-	17.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:48625680_A_G	COL7A1	1294	3	48625680	48625680	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48626047_G_A	COL7A1	1294	3	48626047	48626047	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs76683871	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48626267_G_A	COL7A1	1294	3	48626267	48626267	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48626745_C_T	COL7A1	1294	3	48626745	48626745	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs144483183	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:48626832_C_T	COL7A1	1294	3	48626832	48626832	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs148411473	E748K	0.001	0.001	0.14	Missense	0.584	Type 1	NM_000094	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48626977_A_T	COL7A1	1294	3	48626977	48626977	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	56.25	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48627789_C_A	COL7A1	1294	3	48627789	48627789	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs116005007	G636V	0.005	0.004	0	Missense	0.76	Type 1	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48628014_G_A	COL7A1	1294	3	48628014	48628014	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs2228561	P595L	0.07	0.102	0.3	Missense	0.349	Type 1	NM_000094	-	-	-	-	53.226	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	53.333	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48628074_G_A	COL7A1	1294	3	48628074	48628074	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48628957_C_T	COL7A1	1294	3	48628957	48628957	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	V526M	0	0	0.01	Missense	0.605	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48629749_G_T	COL7A1	1294	3	48629749	48629749	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48629891_T_G	COL7A1	1294	3	48629891	48629891	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	E329A	0	0	0.15	Missense	0.5	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48630215_C_T	COL7A1	1294	3	48630215	48630215	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	-	R280Q	0	0	0.02	Missense	0.58	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48630371_G_A	COL7A1	1294	3	48630371	48630371	3p21.1	NM_000094.3	NP_000085.1	rs149904265	P228L	0	0	0.17	Missense	0.315	Type 2	NM_000094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-
chr3:48637117_C_G	UQCRC1	7384	3	48637117	48637117	3p21.3	NM_003365.2	NP_003356.2	-	E443D	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_003365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48637496_C_T	UQCRC1	7384	3	48637496	48637496	3p21.3	NM_003365.2	NP_003356.2	-	A434A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48637979_G_T	UQCRC1	7384	3	48637979	48637979	3p21.3	NM_003365.2	NP_003356.2	-	A383A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48638801_C_T	UQCRC1	7384	3	48638801	48638801	3p21.3	NM_003365.2	NP_003356.2	rs62618742	R269H	0.01	0.022	0.09	Missense	0.594	Type 1	NM_003365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48641703_G_C	UQCRC1	7384	3	48641703	48641703	3p21.3	NM_003365.2	NP_003356.2	-	L197V	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_003365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48646604_G_T	UQCRC1	7384	3	48646604	48646604	3p21.3	NM_003365.2	NP_003356.2	-	P67P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48646621_C_A	UQCRC1	7384	3	48646621	48646621	3p21.3	NM_003365.2	NP_003356.2	-	E62X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003365	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48658418_G_A	TMEM89	440955	3	48658418	48658418	3p21.31	NM_001008269.1	NP_001008270.1	-	R113W	0	0.00019	0	Missense	0.957	Type 1	NM_001008269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48658421_G_A	TMEM89	440955	3	48658421	48658421	3p21.31	NM_001008269.1	NP_001008270.1	rs140765515	R112W	0	0.00009	0	Missense	0	Type 1	NM_001008269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48658467_C_A	TMEM89	440955	3	48658467	48658467	3p21.31	NM_001008269.1	NP_001008270.1	rs3895736	-	0.14	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	34.783	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	58.586	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	27.027	100	-
chr3:48659009_G_T	TMEM89	440955	3	48659009	48659009	3p21.31	NM_001008269.1	NP_001008270.1	rs9834639	P61T	0.11	0.129	0.04	Missense	0.891	Type 1	NM_001008269	100	-	-	-	39.13	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-
chr3:48664473_C_T	SLC26A6	65010	3	48664473	48664473	3p21.3	NM_134263.2	NP_075062.2	rs59643945	D616N	0.05	0.06	0.32	Missense	0.184	Type 1	NM_001040454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48665454_G_A	SLC26A6	65010	3	48665454	48665454	3p21.3	NM_134263.2	NP_075062.2	-	G585G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48666074_C_A	SLC26A6	65010	3	48666074	48666074	3p21.3	NM_134263.2	NP_075062.2	-	S537I	0	0	0.12	Missense	0.991	Type 2	NM_001040454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48668097_G_T	SLC26A6	65010	3	48668097	48668097	3p21.3	NM_134263.2	NP_075062.2	-	P376P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48668394_G_T	SLC26A6	65010	3	48668394	48668394	3p21.3	NM_134263.2	NP_075062.2	rs3821876	-	0.12	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	63.636	-	-	60	38.462	-	24.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.488	100	-
chr3:48668518_C_T	SLC26A6	65010	3	48668518	48668518	3p21.3	NM_134263.2	NP_075062.2	-	A327T	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_001040454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48669447_C_T	SLC26A6	65010	3	48669447	48669447	3p21.3	NM_134263.2	NP_075062.2	rs13324142	V185M	0.12	0.119	0	Missense	0.924	Type 1	NM_001040454	100	-	-	-	46.809	-	-	48	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-
chr3:48669648_G_A	SLC26A6	65010	3	48669648	48669648	3p21.3	NM_134263.2	NP_075062.2	rs2276850	-	0.12	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	54.545	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:48670827_G_T	SLC26A6	65010	3	48670827	48670827	3p21.3	NM_134263.2	NP_075062.2	rs34368826	-	0.12	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:48670995_G_A	SLC26A6	65010	3	48670995	48670995	3p21.3	NM_134263.2	NP_075062.2	-	R12W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001040454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48671025_C_G	SLC26A6	65010	3	48671025	48671025	3p21.3	NM_134263.2	NP_075062.2	rs193176261	D2H	0.001	0.002	0.01	Missense	0.889	Type 1	NM_001040454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48677157_C_T	CELSR3	1951	3	48677157	48677157	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	T3287T	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48677191_G_A	CELSR3	1951	3	48677191	48677191	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs61729242	P3276L	0.01	0.007	0	Missense	0.7	Type 1	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48677452_C_T	CELSR3	1951	3	48677452	48677452	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs144164666	R3189Q	0.002	0.00028	0.2	Missense	0.473	Type 1	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48677470_T_C	CELSR3	1951	3	48677470	48677470	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	D3183G	0	0	0.01	Missense	0.735	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48677657_G_T	CELSR3	1951	3	48677657	48677657	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	L3121M	0	0	0.07	Missense	0.673	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48677895_A_T	CELSR3	1951	3	48677895	48677895	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs1264195	A3041A	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001407	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr3:48678011_G_C	CELSR3	1951	3	48678011	48678011	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs2310997	-	0.12	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48678960_G_A	CELSR3	1951	3	48678960	48678960	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48678971_T_G	CELSR3	1951	3	48678971	48678971	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs9878063	-	0.21	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	27.778	-	-	35.135	37.037	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538	100	-
chr3:48680470_C_T	CELSR3	1951	3	48680470	48680470	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs112843572	R2779Q	0.01	0.012	0.07	Missense	0.732	Type 1	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48682525_G_A	CELSR3	1951	3	48682525	48682525	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs145413655	R2639C	0	0.001	0.12	Missense	0.618	Type 1	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48682550_C_T	CELSR3	1951	3	48682550	48682550	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs149614835	M2630I	0.001	0.001	0.02	Missense	0.79	Type 1	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48682658_C_T	CELSR3	1951	3	48682658	48682658	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs34638686	-	0.13	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	64.706	-	-	50	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-
chr3:48682659_G_A	CELSR3	1951	3	48682659	48682659	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48682936_T_C	CELSR3	1951	3	48682936	48682936	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs146926962	A2579A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48684163_C_T	CELSR3	1951	3	48684163	48684163	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48689192_G_A	CELSR3	1951	3	48689192	48689192	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs2286652	-	0.11	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	36.111	-	-	52.632	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-
chr3:48689280_C_T	CELSR3	1951	3	48689280	48689280	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48689431_G_T	CELSR3	1951	3	48689431	48689431	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	P1934P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48689933_G_A	CELSR3	1951	3	48689933	48689933	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	H1896H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48691087_C_A	CELSR3	1951	3	48691087	48691087	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	V1805L	0	0	0.37	Missense	0.436	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48691189_C_T	CELSR3	1951	3	48691189	48691189	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	G1771S	0	0	0.69	Missense	0.223	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48691262_G_A	CELSR3	1951	3	48691262	48691262	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48691316_T_C	CELSR3	1951	3	48691316	48691316	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs12107252	Q1758R	0.2	0.234	0.69	Missense	0.354	Type 1	NM_001407	100	-	-	-	37.5	-	-	37.5	46	-	32.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.135	100	-
chr3:48691441_G_A	CELSR3	1951	3	48691441	48691441	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48694147_G_A	CELSR3	1951	3	48694147	48694147	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs2286651	C1461C	0.11	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:48694330_C_T	CELSR3	1951	3	48694330	48694330	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	A1400A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48694471_C_T	CELSR3	1951	3	48694471	48694471	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs145229058	Q1353Q	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48696585_G_C	CELSR3	1951	3	48696585	48696585	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	D1161E	0	0	0	Missense	0.785	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48696755_G_T	CELSR3	1951	3	48696755	48696755	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	Q1105K	0	0	0.04	Missense	0.587	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48697055_C_T	CELSR3	1951	3	48697055	48697055	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	D1005N	0	0	0.14	Missense	0.6	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48697114_G_A	CELSR3	1951	3	48697114	48697114	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	A985V	0	0	0	Missense	0.791	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48697208_C_T	CELSR3	1951	3	48697208	48697208	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	V954M	0	0	0	Missense	0.786	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48697645_C_T	CELSR3	1951	3	48697645	48697645	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	G808E	0	0	0.1	Missense	0.769	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48697654_C_G	CELSR3	1951	3	48697654	48697654	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs3821875	S805T	0.11	0.123	0.96	Missense	0.361	Type 1	NM_001407	100	-	-	-	51.613	-	-	57.831	46.939	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-
chr3:48698106_C_T	CELSR3	1951	3	48698106	48698106	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	T654T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48698107_G_A	CELSR3	1951	3	48698107	48698107	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs140688880	T654M	0.004	0.00046	0	Missense	0.791	Type 1	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48698638_G_C	CELSR3	1951	3	48698638	48698638	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	A477G	0	0	0.75	Missense	0.482	Type 2	NM_001407	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48698653_A_T	CELSR3	1951	3	48698653	48698653	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	F472Y	0	0	0.01	Missense	0.783	Type 2	NM_001407	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48699361_G_A	CELSR3	1951	3	48699361	48699361	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	P236L	0	0	0	Missense	0.564	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48699519_C_T	CELSR3	1951	3	48699519	48699519	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	rs3733086	K183K	0.11	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001407	100	-	-	-	55.556	-	-	55.556	53.488	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56	100	-
chr3:48699775_C_T	CELSR3	1951	3	48699775	48699775	3p21.31	NM_001407.2	NP_001398.2	-	S98N	0	0	0.03	Missense	0.521	Type 2	NM_001407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48712095_T_A	NCKIPSD	51517	3	48712095	48712095	3p21	NM_016453.3	NP_057537.1	-	Q684L	0	0	0.05	Missense	0.957	Type 2	NM_016453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48716075_G_A	NCKIPSD	51517	3	48716075	48716075	3p21	NM_016453.3	NP_057537.1	rs114786792	A629A	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48716088_G_T	NCKIPSD	51517	3	48716088	48716088	3p21	NM_016453.3	NP_057537.1	rs140072076	P625Q	0.001	0.004	0.05	Missense	0.074	Type 1	NM_016453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48716483_C_T	NCKIPSD	51517	3	48716483	48716483	3p21	NM_016453.3	NP_057537.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48716536_G_A	NCKIPSD	51517	3	48716536	48716536	3p21	NM_016453.3	NP_057537.1	rs75577765	P551S	0.01	0.01	0	Missense	0.992	Type 1	NM_016453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48716537_C_A	NCKIPSD	51517	3	48716537	48716537	3p21	NM_016453.3	NP_057537.1	rs76815705	L550L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48716993_G_A	NCKIPSD	51517	3	48716993	48716993	3p21	NM_016453.3	NP_057537.1	rs3816836	-	0.18	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48716996_C_T	NCKIPSD	51517	3	48716996	48716996	3p21	NM_016453.3	NP_057537.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48719204_T_C	NCKIPSD	51517	3	48719204	48719204	3p21	NM_016453.3	NP_057537.1	-	N203S	0	0	0.23	Missense	0.01	Type 2	NM_016453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48725707_C_T	IP6K2	51447	3	48725707	48725707	3p21.31	NM_001005909.2	NP_001005910.1	rs1048940	X427X	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005909	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr3:48725810_C_G	IP6K2	51447	3	48725810	48725810	3p21.31	NM_001005909.2	NP_001005910.1	-	G393R	0	0	0.85	Missense	0.978	Type 2	NM_001005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48725855_C_A	IP6K2	51447	3	48725855	48725855	3p21.31	NM_001005909.2	NP_001005910.1	-	D378Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48726145_G_A	IP6K2	51447	3	48726145	48726145	3p21.31	NM_001005909.2	NP_001005910.1	-	S281L	0	0	0	Missense	0.871	Type 2	NM_001005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48726170_T_G	IP6K2	51447	3	48726170	48726170	3p21.31	NM_001005909.2	NP_001005910.1	rs150229636	N273H	0.01	0.007	0	Missense	0.987	Type 1	NM_001005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48727112_G_A	IP6K2	51447	3	48727112	48727112	3p21.31	NM_001005909.2	NP_001005910.1	rs4858798	Y213Y	0.7	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005909	-	61.765	33.974	100	40.964	30.769	100	45.833	-	100	55.484	100	100	100	100	100	50	100	100	22.222	-	100	100	53.968	100	48.571	100	66.216	-	66.667	100	100	100	98.718	-	100	64.557	100	100	100	-	100	100	30	100	-	29.592	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	48.837	-	57.971
chr3:48727176_G_A	IP6K2	51447	3	48727176	48727176	3p21.31	NM_001005909.2	NP_001005910.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48789132_G_A	PRKAR2A	5576	3	48789132	48789132	3p21.3-p21.2	NM_004157.2	NP_004148.1	rs150452598	F367F	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48789167_G_A	PRKAR2A	5576	3	48789167	48789167	3p21.3-p21.2	NM_004157.2	NP_004148.1	rs79783385	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48789194_C_G	PRKAR2A	5576	3	48789194	48789194	3p21.3-p21.2	NM_004157.2	NP_004148.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48789604_*_-C	PRKAR2A	5576	3	48789604	48789604	3p21.3-p21.2	NM_004157.2	NP_004148.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48802465_T_C	PRKAR2A	5576	3	48802465	48802465	3p21.3-p21.2	NM_004157.2	NP_004148.1	rs144069299	Y282C	0.001	0.001	0	Missense	0.867	Type 1	NM_004157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:48845059_*_-AT	PRKAR2A	5576	3	48845059	48845060	3p21.3-p21.2	NM_004157.2	NP_004148.1	rs10575616	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-
chr3:48884841_C_T	PRKAR2A	5576	3	48884841	48884841	3p21.3-p21.2	NM_004157.2	NP_004148.1	-	P63P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:48897078_A_G	SLC25A20	788	3	48897078	48897078	3p21.31	NM_000387.5	NP_000378.1	rs6414612	-	0.99	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:48921452_T_C	SLC25A20	788	3	48921452	48921452	3p21.31	NM_000387.5	NP_000378.1	-	K102E	0	0	0.13	Missense	0.004	Type 2	NM_000387	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49002363_A_G	ARIH2	10425	3	49002363	49002363	3p21	NM_006321.2	NP_006312.1	-	N112S	0	0	0.05	Missense	0.002	Type 2	NM_006321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49004552_C_T	ARIH2	10425	3	49004552	49004552	3p21	NM_006321.2	NP_006312.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49004723_A_G	ARIH2	10425	3	49004723	49004723	3p21	NM_006321.2	NP_006312.1	rs6446196	-	0.73	0.642	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	32	100	59.42	35.955	100	34.884	-	100	57.391	100	100	100	100	100	39.474	100	100	23.81	-	100	100	58.537	100	25	100	47.541	60	57.692	100	100	100	100	-	100	59.701	100	100	100	-	100	100	42.857	100	100	29.577	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	60.87	54.639	71.429
chr3:49011244_A_G	ARIH2	10425	3	49011244	49011244	3p21	NM_006321.2	NP_006312.1	-	K295E	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_006321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49020657_C_T	ARIH2	10425	3	49020657	49020657	3p21	NM_006321.2	NP_006312.1	-	A479V	0	0	0	Missense	0.742	Type 2	NM_006321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49027910_A_G	P4HTM	54681	3	49027910	49027910	3p21.31|3p21.3	NM_177938.2	NP_808807.2	-	N74S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_177938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49027941_C_T	P4HTM	54681	3	49027941	49027941	3p21.31|3p21.3	NM_177938.2	NP_808807.2	-	Y84Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_177938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49028356_G_T	P4HTM	54681	3	49028356	49028356	3p21.31|3p21.3	NM_177938.2	NP_808807.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49039984_A_G	P4HTM	54681	3	49039984	49039984	3p21.31|3p21.3	NM_177938.2	NP_808807.2	rs140290144	I227V	0.004	0.007	0.4	Missense	0.006	Type 1	NM_177938	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49042369_G_A	P4HTM	54681	3	49042369	49042369	3p21.31|3p21.3	NM_177938.2	NP_808807.2	-	E321E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_177938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49043228_T_A	P4HTM	54681	3	49043228	49043228	3p21.31|3p21.3	NM_177938.2	NP_808807.2	-	F425L	0	0	0.13	Missense	0.323	Type 2	NM_177938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49043318_T_C	P4HTM	54681	3	49043318	49043318	3p21.31|3p21.3	NM_177938.2	NP_808807.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49049449_C_T	WDR6	11180	3	49049449	49049449	3p21.31	NM_018031.3	NP_060501.3	-	S191F	0	0	0.7	Missense	0.012	Type 2	NM_018031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49049450_T_A	WDR6	11180	3	49049450	49049450	3p21.31	NM_018031.3	NP_060501.3	-	S191S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49049501_T_G	WDR6	11180	3	49049501	49049501	3p21.31	NM_018031.3	NP_060501.3	-	G208G	0	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	40	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49050741_T_C	WDR6	11180	3	49050741	49050741	3p21.31	NM_018031.3	NP_060501.3	-	Y622H	0	0	0.49	Missense	0.06	Type 2	NM_018031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49051092_C_T	WDR6	11180	3	49051092	49051092	3p21.31	NM_018031.3	NP_060501.3	-	R739C	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_018031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49051100_C_T	WDR6	11180	3	49051100	49051100	3p21.31	NM_018031.3	NP_060501.3	-	G741G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49051540_C_G	WDR6	11180	3	49051540	49051540	3p21.31	NM_018031.3	NP_060501.3	-	P888R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49051813_*_-C	WDR6	11180	3	49051813	49051813	3p21.31	NM_018031.3	NP_060501.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49051829_C_G	WDR6	11180	3	49051829	49051829	3p21.31	NM_018031.3	NP_060501.3	-	Q924E	0	0	0.59	Missense	0.049	Type 2	NM_018031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49052014_*_-GTC	WDR6	11180	3	49052014	49052016	3p21.31	NM_018031.3	NP_060501.3	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49053219_A_G	WDR6	11180	3	49053219	49053219	3p21.31	NM_018031.3	NP_060501.3	rs7100	-	0.88	0.802	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	67.308	31.387	100	100	37.209	100	100	39.286	100	71.784	100	100	100	100	100	35.294	100	100	25.806	-	100	100	42.857	100	100	100	99.18	52.308	62.319	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	32	100	100	26.012	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.818
chr3:49053918_C_T	DALRD3	55152	3	49053918	49053918	3p21.31	NM_018114.5	NP_060584.3	rs145394428	V364I	0.005	0.001	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001009996	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49054662_T_C	DALRD3	55152	3	49054662	49054662	3p21.31	NM_018114.5	NP_060584.3	-	Q309R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001009996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49054663_G_A	DALRD3	55152	3	49054663	49054663	3p21.31	NM_018114.5	NP_060584.3	-	Q309X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001009996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49054692_T_C	DALRD3	55152	3	49054692	49054692	3p21.31	NM_018114.5	NP_060584.3	rs3087866	Q299R	0.88	0.802	1	Missense	0	Type 1	NM_001009996	100	53.333	34.615	100	100	34.375	100	100	38.571	100	77.099	100	100	100	100	100	65.854	100	100	28.767	-	100	100	54.167	100	100	98.182	100	52.632	73.81	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	44.068	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.37
chr3:49054965_G_T	DALRD3	55152	3	49054965	49054965	3p21.31	NM_018114.5	NP_060584.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49060157_C_T	NDUFAF3	25915	3	49060157	49060157	3p21.31	NM_199069.1	NP_951056.1	-	T98I	0	0	0.07	Missense	0.016	Type 2	NM_199069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49060518_G_A	NDUFAF3	25915	3	49060518	49060518	3p21.31	NM_199069.1	NP_951056.1	-	L156L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49062258_G_A	IMPDH2	3615	3	49062258	49062258	3p21.2	NM_000884.2	NP_000875.2	rs72624918	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49062314_G_A	IMPDH2	3615	3	49062314	49062314	3p21.2	NM_000884.2	NP_000875.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49062390_G_A	IMPDH2	3615	3	49062390	49062390	3p21.2	NM_000884.2	NP_000875.2	-	R412C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49062714_*_-GAGG	IMPDH2	3615	3	49062714	49062717	3p21.2	NM_000884.2	NP_000875.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49063848_G_C	IMPDH2	3615	3	49063848	49063848	3p21.2	NM_000884.2	NP_000875.2	rs11557546	V305V	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49064110_A_G	IMPDH2	3615	3	49064110	49064110	3p21.2	NM_000884.2	NP_000875.2	rs11706052	-	0.07	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	41.892	-	-	-	51.351	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.161	-	-
chr3:49064190_A_C	IMPDH2	3615	3	49064190	49064190	3p21.2	NM_000884.2	NP_000875.2	-	I250S	0	0	0	Missense	0.372	Type 2	NM_000884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49065253_C_T	IMPDH2	3615	3	49065253	49065253	3p21.2	NM_000884.2	NP_000875.2	-	G141S	0	0	0.14	Missense	0.995	Type 2	NM_000884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49065309_C_T	IMPDH2	3615	3	49065309	49065309	3p21.2	NM_000884.2	NP_000875.2	-	S122N	0	0	0.01	Missense	0.719	Type 2	NM_000884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49067904_T_C	QRICH1	54870	3	49067904	49067904	3p21.31	NM_017730.2	NP_060200.2	rs61729488	N771S	0.06	0.074	0.55	Missense	0	Type 1	NM_198880	100	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49081865_G_T	QRICH1	54870	3	49081865	49081865	3p21.31	NM_017730.2	NP_060200.2	-	H582N	0	0	0.23	Missense	0.968	Type 2	NM_198880	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49084704_G_A	QRICH1	54870	3	49084704	49084704	3p21.31	NM_017730.2	NP_060200.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49094874_G_T	QRICH1	54870	3	49094874	49094874	3p21.31	NM_017730.2	NP_060200.2	-	P253P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49135927_*_+G	QARS	5859	3	49135927	49135927	3p21.31	NM_005051.2	NP_005042.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49135961_C_G	QARS	5859	3	49135961	49135961	3p21.31	NM_005051.2	NP_005042.1	rs13064784	-	0.72	0.618	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	22.414	100	54.348	36.111	100	100	-	100	63.218	100	100	100	100	100	47.222	100	100	32.759	-	100	100	30.556	100	37.879	100	62.222	53.659	68.571	100	100	100	100	-	100	62.745	100	100	100	-	100	100	-	100	100	28.571	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	62.857	50	55.172
chr3:49137202_G_A	QARS	5859	3	49137202	49137202	3p21.31	NM_005051.2	NP_005042.1	-	F460F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49137510_G_T	QARS	5859	3	49137510	49137510	3p21.31	NM_005051.2	NP_005042.1	-	G393G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49137904_G_T	QARS	5859	3	49137904	49137904	3p21.31	NM_005051.2	NP_005042.1	rs4521268	-	0.73	0.637	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.727	24.658	100	40.426	56.25	100	100	-	100	52.459	100	100	100	100	100	40.909	-	100	18.605	-	100	100	36.667	100	38.889	100	65.714	61.111	60	100	100	100	100	-	100	63.158	100	100	100	-	100	100	50	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	55.556	47.059	69.231
chr3:49138082_C_T	QARS	5859	3	49138082	49138082	3p21.31	NM_005051.2	NP_005042.1	-	R301H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49138797_G_A	QARS	5859	3	49138797	49138797	3p21.31	NM_005051.2	NP_005042.1	-	G289G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49138810_T_C	QARS	5859	3	49138810	49138810	3p21.31	NM_005051.2	NP_005042.1	rs11539148	N285S	0.02	0.042	0.03	Missense	0.027	Type 1	NM_005051	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49141116_G_A	QARS	5859	3	49141116	49141116	3p21.31	NM_005051.2	NP_005042.1	rs5030795	H133H	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005051	100	-	-	-	38.889	-	-	-	35.714	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-
chr3:49141714_G_A	QARS	5859	3	49141714	49141714	3p21.31	NM_005051.2	NP_005042.1	rs76331936	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-
chr3:49142142_G_T	QARS	5859	3	49142142	49142142	3p21.31	NM_005051.2	NP_005042.1	rs62621067	L9I	0.002	0.002	0	Missense	0.752	Type 1	NM_005051	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49149151_G_A	USP19	10869	3	49149151	49149151	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	rs186312105	S897F	0.002	0.002	0	Missense	0.704	Type 1	NM_006677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49149773_C_T	USP19	10869	3	49149773	49149773	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	-	S800S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49151428_C_T	USP19	10869	3	49151428	49151428	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	rs58998762	A731A	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-
chr3:49153201_G_T	USP19	10869	3	49153201	49153201	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	-	P447T	0	0	0.05	Missense	0.889	Type 2	NM_006677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49153381_A_C	USP19	10869	3	49153381	49153381	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49153788_C_T	USP19	10869	3	49153788	49153788	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49153806_G_T	USP19	10869	3	49153806	49153806	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49153917_C_T	USP19	10869	3	49153917	49153917	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	-	R316H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49154006_C_T	USP19	10869	3	49154006	49154006	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	-	K286K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49154237_C_T	USP19	10869	3	49154237	49154237	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	-	R249Q	0	0	0.4	Missense	0.027	Type 2	NM_006677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49154326_G_A	USP19	10869	3	49154326	49154326	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	rs61744082	C219C	0.06	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr3:49154844_C_T	USP19	10869	3	49154844	49154844	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	rs138056152	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49156473_C_G	USP19	10869	3	49156473	49156473	3p21.31	NM_001199162.1	NP_001186091.1	rs11552724	D36H	0.07	0.077	0.01	Missense	0.14	Type 1	NM_001199160	100	-	-	-	35.714	-	-	-	36.364	-	20.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.184	-	-
chr3:49158763_C_T	LAMB2	3913	3	49158763	49158763	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs74951356	A1765T	0.02	0.022	0.56	Missense	0	Type 1	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.63	-	-	-	-	29.31	-	-	60.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49159360_T_C	LAMB2	3913	3	49159360	49159360	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs116836607	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49159603_G_A	LAMB2	3913	3	49159603	49159603	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs61729458	R1592W	0.02	0.015	0	Missense	0.725	Type 1	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49159665_G_A	LAMB2	3913	3	49159665	49159665	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	-	A1571V	0	0.00009	0.48	Missense	0	Type 1	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49160316_C_T	LAMB2	3913	3	49160316	49160316	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	-	R1465Q	0	0	0.12	Missense	0.065	Type 2	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49160626_C_T	LAMB2	3913	3	49160626	49160626	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs146522641	R1388Q	0.001	0.002	0.5	Missense	0.001	Type 1	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49160927_C_T	LAMB2	3913	3	49160927	49160927	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	-	R1312Q	0	0	0.26	Missense	0.065	Type 2	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49161405_G_A	LAMB2	3913	3	49161405	49161405	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs112650935	P1185S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49161660_T_C	LAMB2	3913	3	49161660	49161660	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs34290943	Q1129Q	0.05	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002292	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.222	50	97.561	-	100	46.154	45.455	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	32.203	-	100	37.931	-	-	36.709	-	-	57.143	-	30.328	-	-	-	-	-	-	100	-	50	100	-	-	-
chr3:49161854_G_A	LAMB2	3913	3	49161854	49161854	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs150234642	R1101W	0	0.00009	0	Missense	0.933	Type 1	NM_002292	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49162284_C_T	LAMB2	3913	3	49162284	49162284	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs34759087	E987K	0.05	0.096	0.01	Missense	0.548	Type 1	NM_002292	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.294	58.385	93.75	-	100	50	42.718	-	-	43.519	-	-	-	-	-	-	-	69.725	-	-	-	-	100	-	-	-	40.196	-	100	62.963	-	-	40.179	-	-	52.747	-	30.579	-	-	-	-	-	-	98.361	-	47.059	100	-	-	-
chr3:49162583_C_T	LAMB2	3913	3	49162583	49162583	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs35713889	G914R	0.03	0.042	0.1	Missense	0.919	Type 1	NM_002292	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	66.667	-	-	-	35.714	-	-	81.818	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49162733_G_A	LAMB2	3913	3	49162733	49162733	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs144092322	G891G	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49163149_G_A	LAMB2	3913	3	49163149	49163149	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49163327_T_C	LAMB2	3913	3	49163327	49163327	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49163817_G_T	LAMB2	3913	3	49163817	49163817	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	-	P711H	0	0	0.01	Missense	0.376	Type 2	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49166069_C_T	LAMB2	3913	3	49166069	49166069	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs9865051	-	0.88	0.809	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.692	32.911	100	100	43.396	100	100	52.941	100	80.952	100	100	100	100	100	56.25	100	100	36.17	-	100	100	45.161	100	100	100	100	-	68.182	100	100	100	98.305	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	39.189	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.677
chr3:49166220_G_A	LAMB2	3913	3	49166220	49166220	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs33942096	P588P	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49168943_C_T	LAMB2	3913	3	49168943	49168943	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49168944_C_T	LAMB2	3913	3	49168944	49168944	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49169782_G_A	LAMB2	3913	3	49169782	49169782	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs79448908	N102N	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49169974_T_C	LAMB2	3913	3	49169974	49169974	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	-	T67A	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49170064_G_C	LAMB2	3913	3	49170064	49170064	3p21	NM_002292.3	NP_002283.3	rs144765752	P37A	0.002	0.003	0.51	Missense	0.006	Type 1	NM_002292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49200298_G_A	CCDC71	64925	3	49200298	49200298	3p21.31	NM_022903.3	NP_075054.3	rs113754979	L448L	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49200425_C_T	CCDC71	64925	3	49200425	49200425	3p21.31	NM_022903.3	NP_075054.3	-	R406Q	0	0	0.13	Missense	0.581	Type 2	NM_022903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49200988_C_A	CCDC71	64925	3	49200988	49200988	3p21.31	NM_022903.3	NP_075054.3	-	K218N	0	0	0.1	Missense	0.445	Type 2	NM_022903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49210424_G_A	KLHDC8B	200942	3	49210424	49210424	3p21.31	NM_173546.2	NP_775817.1	-	A74A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49212365_T_C	KLHDC8B	200942	3	49212365	49212365	3p21.31	NM_173546.2	NP_775817.1	-	F244F	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr3:49213030_T_C	KLHDC8B	200942	3	49213030	49213030	3p21.31	NM_173546.2	NP_775817.1	rs11713297	-	0.09	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	38.835	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.794	-	37.363	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.812	-	-
chr3:49273996_C_T	CCDC36	339834	3	49273996	49273996	3p21.31	NM_178173.3	NP_001128669.1	rs12631989	S24S	0.68	0.562	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135197	-	57.143	36.364	100	-	26.471	-	100	-	100	58.696	100	48.387	100	-	53.333	-	-	100	-	-	100	-	42.857	33.333	62.5	100	66.667	-	75	-	100	100	100	-	100	53.846	100	-	100	-	100	-	-	100	100	24	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	50	60
chr3:49293560_T_A	CCDC36	339834	3	49293560	49293560	3p21.31	NM_178173.3	NP_001128669.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49293714_T_C	CCDC36	339834	3	49293714	49293714	3p21.31	NM_178173.3	NP_001128669.1	-	S262P	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_001135197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49293723_C_A	CCDC36	339834	3	49293723	49293723	3p21.31	NM_178173.3	NP_001128669.1	-	P265T	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_001135197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49293819_T_G	CCDC36	339834	3	49293819	49293819	3p21.31	NM_178173.3	NP_001128669.1	rs147025639	W297G	0.01	0.013	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_001135197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49293829_*_-A	CCDC36	339834	3	49293829	49293829	3p21.31	NM_178173.3	NP_001128669.1	-	Q300fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001135197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49293845_A_G	CCDC36	339834	3	49293845	49293845	3p21.31	NM_178173.3	NP_001128669.1	rs75642581	A305A	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135197	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49294250_C_A	CCDC36	339834	3	49294250	49294250	3p21.31	NM_178173.3	NP_001128669.1	rs13068038	D440E	0.09	0.099	0.8	Missense	0	Type 1	NM_001135197	100	-	-	-	46	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44	-	-
chr3:49294273_C_T	CCDC36	339834	3	49294273	49294273	3p21.31	NM_178173.3	NP_001128669.1	-	A448V	0	0	0.12	Missense	0.036	Type 2	NM_001135197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49294515_G_A	CCDC36	339834	3	49294515	49294515	3p21.31	NM_178173.3	NP_001128669.1	-	V529M	0	0	0.06	Missense	0.031	Type 2	NM_001135197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49308607_C_A	C3orf62	375341	3	49308607	49308607	3p21.31	NM_198562.2	NP_940964.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49313864_A_C	C3orf62	375341	3	49313864	49313864	3p21.31	NM_198562.2	NP_940964.1	-	L148V	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_198562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49313978_C_T	C3orf62	375341	3	49313978	49313978	3p21.31	NM_198562.2	NP_940964.1	rs13077498	E110K	0.09	0.099	1	Missense	0.08	Type 1	NM_198562	100	-	-	-	63.333	-	-	-	46.377	-	24.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.946	-	-
chr3:49314110_T_C	C3orf62	375341	3	49314110	49314110	3p21.31	NM_198562.2	NP_940964.1	rs61749309	R66G	0.003	0.013	0	Missense	0.62	Type 1	NM_198562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49318208_G_A	USP4	7375	3	49318208	49318208	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs144923418	S824S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49318265_G_A	USP4	7375	3	49318265	49318265	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs17595410	S805S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49321401_T_A	USP4	7375	3	49321401	49321401	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs41290698	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49321424_T_C	USP4	7375	3	49321424	49321424	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs41290700	I799V	0.002	0.006	0.18	Missense	0	Type 1	NM_199443	-	-	-	-	-	61.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49322012_G_A	USP4	7375	3	49322012	49322012	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs9843982	Y712Y	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-
chr3:49322027_T_A	USP4	7375	3	49322027	49322027	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs2304442	-	0.16	0.196	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	77.778	-	-	34.783	-	-	24.39	50	-	20.833	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	31.481	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	100	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-
chr3:49340007_A_T	USP4	7375	3	49340007	49340007	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs11713251	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49343175_G_A	USP4	7375	3	49343175	49343175	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs2230929	D320D	0.13	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199443	100	50	-	-	38.298	-	-	18.605	39.394	-	19.337	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	48.718	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	100	-	-	-	31.395	-	-	-	-	-	39.216	100	-	-	-	-	-	53.659	-	-
chr3:49362369_C_T	USP4	7375	3	49362369	49362369	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs56038006	K197K	0.13	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251877	100	68.75	-	-	65	-	-	31.325	45.763	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	51.852	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	100	-	-	-	25.352	-	-	-	-	-	37.255	100	-	-	-	-	-	57.576	-	-
chr3:49362378_C_T	USP4	7375	3	49362378	49362378	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	-	Q194Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001251877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49365269_C_T	USP4	7375	3	49365269	49365269	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs6795772	-	0.63	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.437	100	45.946	39.024	100	57.143	-	100	68.421	100	-	100	100	100	43.75	100	100	-	-	100	-	-	-	55	100	69.444	-	55.556	100	100	100	100	-	100	66.667	100	100	-	-	100	100	53.846	66.667	100	35.556	100	100	100	56.25	-	100	100	100	100	100	-	32.353	78.723
chr3:49372852_A_G	USP4	7375	3	49372852	49372852	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs41290702	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49372940_A_G	USP4	7375	3	49372940	49372940	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	-	L64P	0	0	0.06	Missense	1	Type 2	NM_001251877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49373045_A_G	USP4	7375	3	49373045	49373045	3p21.3	NM_003363.3	NP_001238806.1	rs34514189	-	0.13	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	47.619	-	-	50	-	-	35.593	56.863	-	22.936	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	56.522	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	100	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	42.308	100	-	-	-	-	-	36	-	-
chr3:49397760_C_A	RHOA	387	3	49397760	49397760	3p21.3	NM_001664.2	NP_001655.1	-	G155V	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_001664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49400039_T_C	RHOA	387	3	49400039	49400039	3p21.3	NM_001664.2	NP_001655.1	-	T100A	0	0	0.24	Missense	0.001	Type 2	NM_001664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49400052_G_T	RHOA	387	3	49400052	49400052	3p21.3	NM_001664.2	NP_001655.1	-	I95I	0	0	0.01	Silent	-1	Type 2	NM_001664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49412947_T_C	RHOA	387	3	49412947	49412947	3p21.3	NM_001664.2	NP_001655.1	-	S26G	0	0	0.01	Missense	0.01	Type 2	NM_001664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49455132_G_C	AMT	275	3	49455132	49455132	3p21.2-p21.1	NM_001164712.1	NP_001158182.1	-	C307W	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001164710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr3:49455133_*_+C	AMT	275	3	49455133	49455133	3p21.2-p21.1	NM_001164712.1	NP_001158182.1	-	C307fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001164710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49455236_C_A	AMT	275	3	49455236	49455236	3p21.2-p21.1	NM_001164712.1	NP_001158182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49455330_C_T	AMT	275	3	49455330	49455330	3p21.2-p21.1	NM_001164712.1	NP_001158182.1	rs11715915	R274R	0.23	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164710	100	87.5	-	100	60	-	-	33.333	29.167	66.667	90.476	100	35.294	100	41.935	47.368	-	-	100	-	-	-	36	-	69.231	47.222	68.182	26.316	-	-	-	100	28.571	37.5	-	27.273	40.741	100	70	-	100	27.273	-	-	66.667	-	-	-	-	-	65	100	-	100	-	66.667	100	100	-	-
chr3:49456758_C_T	AMT	275	3	49456758	49456758	3p21.2-p21.1	NM_001164712.1	NP_001158182.1	rs116192290	E167K	0.01	0.007	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_001164710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49457133_G_A	AMT	275	3	49457133	49457133	3p21.2-p21.1	NM_001164712.1	NP_001158182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49459694_C_T	AMT	275	3	49459694	49459694	3p21.2-p21.1	NM_001164712.1	NP_001158182.1	rs138259479	R34H	0.001	0.00019	0.03	Missense	0.005	Type 1	NM_000481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49463700_C_T	NICN1	84276	3	49463700	49463700	3p21.31	NM_032316.3	NP_115692.1	rs114877151	S98S	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	24.691	-	-	53.333	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49548008_C_G	DAG1	1605	3	49548008	49548008	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	rs2131107	S14W	0.98	0.972	1	Missense	0	Type 1	NM_001177639	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:49568181_G_A	DAG1	1605	3	49568181	49568181	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	rs115435316	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	25	-	-	61.905	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49569067_G_A	DAG1	1605	3	49569067	49569067	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	-	A375T	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_001177639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49569080_C_T	DAG1	1605	3	49569080	49569080	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	-	T379I	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001177639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49569231_A_G	DAG1	1605	3	49569231	49569231	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	-	V429V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-
chr3:49569259_A_G	DAG1	1605	3	49569259	49569259	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	-	T439A	0	0	0.01	Missense	0.866	Type 2	NM_001177639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49569972_G_A	DAG1	1605	3	49569972	49569972	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	-	G676G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49570030_C_A	DAG1	1605	3	49570030	49570030	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	-	L696I	0	0	0.05	Missense	0.221	Type 2	NM_001177639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49570175_G_C	DAG1	1605	3	49570175	49570175	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	rs114357468	S744T	0.01	0.011	0.74	Missense	0.747	Type 1	NM_001177639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49570200_C_T	DAG1	1605	3	49570200	49570200	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	rs1801143	H752H	0.25	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177639	100	66.667	-	100	50	-	-	22.414	41.509	27.273	76.923	100	62.791	100	51.22	43.75	-	-	100	-	-	-	20.455	-	42.857	51.351	81.395	38.889	-	-	-	100	29.508	28.395	-	32.609	32.432	100	53.571	-	100	44.231	-	-	67.568	-	-	-	-	-	51.613	100	-	100	-	66.667	100	100	-	-
chr3:49570279_C_T	DAG1	1605	3	49570279	49570279	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	-	R779W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001177639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49570359_C_T	DAG1	1605	3	49570359	49570359	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	-	D805D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49570391_C_T	DAG1	1605	3	49570391	49570391	3p21	NM_004393.5	NP_001171113.1	-	P816L	0	0	0.12	Missense	1	Type 2	NM_001177639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49662666_C_T	BSN	8927	3	49662666	49662666	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	I161I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49662667_G_A	BSN	8927	3	49662667	49662667	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	A162T	0	0	0.01	Missense	0.651	Type 2	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49679787_G_A	BSN	8927	3	49679787	49679787	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs192482729	Q240Q	0.002	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49679826_G_A	BSN	8927	3	49679826	49679826	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs115552063	P253P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49689210_G_A	BSN	8927	3	49689210	49689210	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs34762726	A741T	0.24	0.291	0.74	Missense	0.345	Type 1	NM_003458	100	72.222	-	100	63.889	-	-	44.444	58.333	-	84.375	100	46.154	100	47.368	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	52.941	78.261	39.13	-	-	-	100	32	35.135	-	53.846	27.778	100	80	-	-	57.143	-	-	65	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	100	100	-	-
chr3:49689642_C_T	BSN	8927	3	49689642	49689642	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs150021639	P885S	0.01	0.012	0.79	Missense	0.008	Type 1	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49690199_G_A	BSN	8927	3	49690199	49690199	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs4855885	T1070T	0.9	0.841	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003458	100	66.667	100	100	100	-	100	100	71.429	100	77.273	100	50	100	100	100	57.143	-	100	75	100	100	-	42.105	-	100	100	100	39.286	70	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	38.71	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	81.818
chr3:49690216_G_A	BSN	8927	3	49690216	49690216	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	R1076Q	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49690446_T_C	BSN	8927	3	49690446	49690446	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	Y1153H	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49690496_C_T	BSN	8927	3	49690496	49690496	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs11709525	S1169S	0.23	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003458	100	42.308	-	100	57.292	-	-	42.105	47.541	33.333	67.153	94.118	57.895	100	38.596	43.75	-	50	100	-	-	-	28.358	-	32.432	50	62.791	49.18	-	-	-	100	25.641	28.448	-	45.122	29.63	100	43.75	-	-	43.902	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	66.667	100	100	-	-
chr3:49690620_C_T	BSN	8927	3	49690620	49690620	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs74603066	P1211S	0.01	0.00047	0.46	Missense	0.991	Type 1	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49690627_G_A	BSN	8927	3	49690627	49690627	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs35762866	G1213D	0.05	0.078	0.33	Missense	0.649	Type 1	NM_003458	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49691166_C_T	BSN	8927	3	49691166	49691166	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	L1393L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49691320_C_T	BSN	8927	3	49691320	49691320	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	A1444V	0	0	0.19	Missense	0.001	Type 2	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49691526_C_G	BSN	8927	3	49691526	49691526	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs148388413	P1513A	0	0.00009	1	Missense	0.673	Type 1	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49691675_A_G	BSN	8927	3	49691675	49691675	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs75625777	A1562A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49692059_T_C	BSN	8927	3	49692059	49692059	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	A1690A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49693118_G_A	BSN	8927	3	49693118	49693118	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	T2043T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.337	-	-	-	-
chr3:49695089_C_T	BSN	8927	3	49695089	49695089	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	I2700I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49697927_G_A	BSN	8927	3	49697927	49697927	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	A2883A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49698115_G_A	BSN	8927	3	49698115	49698115	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs116113662	R2946Q	0.01	0.01	0.01	Missense	0.485	Type 1	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49698524_C_T	BSN	8927	3	49698524	49698524	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs148698248	T3082T	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49698836_C_T	BSN	8927	3	49698836	49698836	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	S3186S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49699516_A_C	BSN	8927	3	49699516	49699516	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	-	K3413T	0	0	0.01	Missense	0.727	Type 2	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49701298_G_A	BSN	8927	3	49701298	49701298	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs2005557	A3863T	0.61	0.485	0.87	Missense	0.235	Type 1	NM_003458	-	-	100	-	48.649	47.826	100	63.889	-	47.059	-	-	-	-	40	52.941	60	-	-	40.741	100	100	-	32	-	56.818	25	59.091	50	90	100	-	57.143	50	-	69.565	-	-	54.545	-	100	56	100	-	34.783	100	45.455	100	-	100	53.846	-	100	-	100	-	-	-	25.714	52
chr3:49701959_A_G	BSN	8927	3	49701959	49701959	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs41290710	A3904A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49701983_G_A	BSN	8927	3	49701983	49701983	3p21.31	NM_003458.3	NP_003449.2	rs9858542	T3912T	0.22	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003458	100	65.789	-	100	48.039	-	-	37.778	38.596	28.889	74.4	98	35.088	100	41.176	50	-	66.667	100	-	-	-	24.324	-	17.647	49.541	53.191	27.273	-	-	-	100	29.213	20.536	-	37.313	24.324	100	36.667	-	-	31.746	-	-	54.795	-	-	-	-	-	31.034	100	-	100	-	50	100	100	-	-
chr3:49712056_T_G	APEH	327	3	49712056	49712056	3p21.31	NM_001640.3	NP_001631.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49712561_G_A	APEH	327	3	49712561	49712561	3p21.31	NM_001640.3	NP_001631.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-
chr3:49712587_G_T	APEH	327	3	49712587	49712587	3p21.31	NM_001640.3	NP_001631.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49713490_C_T	APEH	327	3	49713490	49713490	3p21.31	NM_001640.3	NP_001631.3	-	D148D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49713788_C_T	APEH	327	3	49713788	49713788	3p21.31	NM_001640.3	NP_001631.3	rs75779287	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49713970_C_T	APEH	327	3	49713970	49713970	3p21.31	NM_001640.3	NP_001631.3	rs183349361	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49714225_T_C	APEH	327	3	49714225	49714225	3p21.31	NM_001640.3	NP_001631.3	rs1131095	Y284Y	0.23	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001640	100	74.194	-	100	46.575	-	-	32.065	50	52.381	80.064	95.604	60	100	58.904	52.688	-	52.632	100	-	-	-	38.235	-	24.324	45.146	69.54	39.474	-	-	-	100	28.495	26.106	-	52.381	17.857	100	52.83	-	-	38.519	-	-	68.027	-	-	-	-	-	40.909	100	-	100	-	84.091	100	100	-	-
chr3:49714340_C_T	APEH	327	3	49714340	49714340	3p21.31	NM_001640.3	NP_001631.3	rs111604611	L294L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.165	31.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49720107_C_T	APEH	327	3	49720107	49720107	3p21.31	NM_001640.3	NP_001631.3	-	C607C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49735362_C_T	RNF123	63891	3	49735362	49735362	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	-	C129C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49736172_C_A	RNF123	63891	3	49736172	49736172	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs11130216	-	0.22	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.438	-	50	23.256	100	71.739	-	65.217	-	-	-	-	55.172	52.778	65.789	-	-	-	-	100	-	-	-	50	34.783	75	-	83.333	100	-	62.5	62.121	-	-	-	-	45.455	-	100	-	100	-	30.435	100	-	100	100	100	65.385	-	100	-	100	-	-	-	58.824	65.909
chr3:49736565_G_A	RNF123	63891	3	49736565	49736565	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs6785549	-	0.6	0.48	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	40	-	-	31.25	50	-	75	100	66.667	100	81.818	66.667	-	50	100	72.727	100	-	-	75	42.857	47.059	85.714	46.667	55.556	-	-	100	30.769	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-
chr3:49737954_G_A	RNF123	63891	3	49737954	49737954	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs35620248	R387Q	0.04	0.043	0.08	Missense	0.994	Type 1	NM_022064	-	65.517	-	-	-	-	-	29.762	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49738945_C_T	RNF123	63891	3	49738945	49738945	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs6804655	V433V	0.22	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022064	-	-	28.75	-	57.143	31.429	100	70.968	-	54.545	-	-	-	-	50.588	40	51.724	-	-	-	-	100	-	-	-	48.78	50.704	68.75	-	56.25	100	-	60.714	69.828	-	-	-	-	51.282	-	100	-	100	-	25	100	-	92	100	100	58.333	-	100	-	100	-	-	-	55.789	69.231
chr3:49739086_C_T	RNF123	63891	3	49739086	49739086	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs1491986	-	0.6	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	73.333	-	-	-	-	33.333	35.294	37.5	80	100	44.444	100	46.154	-	-	-	100	55.556	100	-	-	45.455	-	41.667	56.25	-	33.333	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	80	-	56.522	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-
chr3:49739507_G_C	RNF123	63891	3	49739507	49739507	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs1491985	-	0.84	0.776	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.923	100	100	100	44.828	100	100	32.143	100	79.63	100	32	100	100	100	33.333	37.5	100	46.667	100	100	22.581	45.455	33.333	100	100	100	62.963	57.143	100	100	100	100	-	100	29.73	100	100	-	100	100	100	-	100	100	31.25	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.545	59.574
chr3:49742544_G_T	RNF123	63891	3	49742544	49742544	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	-	R696L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49742584_G_A	RNF123	63891	3	49742584	49742584	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs34539806	T709T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022064	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49743010_C_G	RNF123	63891	3	49743010	49743010	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs76989089	P734P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	36.842	-
chr3:49749972_G_A	RNF123	63891	3	49749972	49749972	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	-	D853N	0	0	0.15	Missense	0.98	Type 2	NM_022064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49749976_G_A	RNF123	63891	3	49749976	49749976	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs34823813	R854H	0.06	0.073	0.04	Missense	0.996	Type 1	NM_022064	100	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	32.099	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.037	-	-
chr3:49750977_C_T	RNF123	63891	3	49750977	49750977	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	-	A902A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49751230_C_T	RNF123	63891	3	49751230	49751230	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs148034082	R937W	0.001	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_022064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49751585_C_T	RNF123	63891	3	49751585	49751585	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs2291542	D996D	0.23	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022064	-	-	38.235	-	51.852	29.688	100	64.935	-	58.824	-	-	-	-	47.297	40	44	-	-	-	-	100	-	-	-	50	33.898	59.459	-	75	100	-	60.938	57.831	-	-	-	-	63.636	-	100	-	100	-	19.277	100	-	100	100	100	61.29	-	100	-	100	-	-	-	48.193	60.526
chr3:49751606_G_A	RNF123	63891	3	49751606	49751606	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	-	Q1003Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	34	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49753003_T_G	RNF123	63891	3	49753003	49753003	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs34614773	-	0.6	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	37.5	-	37.5	-	-	40	66.667	-	77.778	100	61.538	100	41.667	45.455	-	-	100	80	100	-	33.333	27.778	-	46.667	61.538	43.75	75	-	-	100	40	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	52.941	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-
chr3:49756861_A_G	AMIGO3	386724	3	49756861	49756861	3p21	NM_198722.2	NP_942015.1	-	M13T	0	0	0.11	Missense	0.777	Type 2	NM_198722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49758063_G_A	RNF123	63891	3	49758063	49758063	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs77599182	R1207Q	0.01	0.001	0.2	Missense	0.568	Type 1	NM_022064	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49758764_A_G	RNF123	63891	3	49758764	49758764	3p24.3	NM_022064.3	NP_071347.2	rs4768	-	0.22	0.269	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	21.739	-	36.667	-	100	65.789	-	38.889	-	-	-	-	30.769	31.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75.862	44.828	51.613	-	75	100	-	71.875	75.676	-	-	-	-	41.667	-	100	-	100	-	22.222	100	-	100	-	100	41.667	-	100	-	100	-	-	-	57.576	58.333
chr3:49760039_T_C	GMPPB	29925	3	49760039	49760039	3p21.31	NM_013334.3	NP_037466.2	rs1466685	Q184R	0.99	0.989	0.05	Missense	0	Type 1	NM_013334	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.413	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:49760431_G_C	GMPPB	29925	3	49760431	49760431	3p21.31	NM_013334.3	NP_037466.2	rs34345884	H126D	0.01	0.015	0.48	Missense	0.001	Type 1	NM_013334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49760477_G_A	GMPPB	29925	3	49760477	49760477	3p21.31	NM_013334.3	NP_037466.2	rs11547261	D110D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49761127_C_T	GMPPB	29925	3	49761127	49761127	3p21.31	NM_013334.3	NP_037466.2	-	G11G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49764641_C_T	IP6K1	9807	3	49764641	49764641	3p21.31	NM_001006115.2	NP_001229758.1	rs148175328	V249M	0.001	0	0	Missense	0.976	Type 1	NM_001006115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49765100_G_C	IP6K1	9807	3	49765100	49765100	3p21.31	NM_001006115.2	NP_001229758.1	rs72936049	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-
chr3:49765557_G_A	IP6K1	9807	3	49765557	49765557	3p21.31	NM_001006115.2	NP_001229758.1	rs34675186	G92G	0.002	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49765699_*_+A	IP6K1	9807	3	49765699	49765699	3p21.31	NM_001006115.2	NP_001229758.1	-	L45fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001006115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49840843_T_C	FAM212A	389119	3	49840843	49840843	3p21.31	NM_203370.1	NP_976248.1	rs115355405	L8L	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49841948_T_C	FAM212A	389119	3	49841948	49841948	3p21.31	NM_203370.1	NP_976248.1	-	V131A	0	0	0.5	Missense	0.473	Type 2	NM_203370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49842383_G_A	FAM212A	389119	3	49842383	49842383	3p21.31	NM_203370.1	NP_976248.1	rs149900702	R276H	0	0.00019	0	Missense	0.789	Type 1	NM_203370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49842884_*_+G	UBA7	7318	3	49842884	49842884	3p21	NM_003335.2	NP_003326.2	rs34281816	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.647	-	46.377	100	100	61.538	50	46.667	28.395	-	48	-	60	50	100	57.895	-	41.935	-	100	58.974	58.333	51.724	59.091	35.294	70.213	51.852	100	100	-	58.824	70	100	-	89.474	-	65.385	-	100	-	100	-	-	100	68.657	100	100	100	66.667	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr3:49845252_G_A	UBA7	7318	3	49845252	49845252	3p21	NM_003335.2	NP_003326.2	rs61760190	R878C	0.001	0.001	0.01	Missense	0.159	Type 1	NM_003335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49845487_T_C	UBA7	7318	3	49845487	49845487	3p21	NM_003335.2	NP_003326.2	-	Q830R	0	0	0.06	Missense	0.397	Type 2	NM_003335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49845879_C_A	UBA7	7318	3	49845879	49845879	3p21	NM_003335.2	NP_003326.2	-	L790L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49846852_G_A	UBA7	7318	3	49846852	49846852	3p21	NM_003335.2	NP_003326.2	rs11928913	P712S	0.005	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49847616_C_A	UBA7	7318	3	49847616	49847616	3p21	NM_003335.2	NP_003326.2	-	R545L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49847623_A_G	UBA7	7318	3	49847623	49847623	3p21	NM_003335.2	NP_003326.2	rs1799845	-	0.21	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	17.647	-	48.387	-	-	66.071	-	54.286	-	-	-	-	40	40	42.308	-	-	-	-	100	-	-	-	38.095	32.203	69.697	-	58.333	100	-	62.857	63.793	100	-	-	-	38.462	-	100	-	100	-	16.129	100	-	100	100	100	64.286	-	100	-	100	-	-	-	48.936	59.574
chr3:49847737_C_T	UBA7	7318	3	49847737	49847737	3p21	NM_003335.2	NP_003326.2	rs34296708	R531H	0.002	0.001	0.17	Missense	0.003	Type 1	NM_003335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49848414_C_T	UBA7	7318	3	49848414	49848414	3p21	NM_003335.2	NP_003326.2	rs28535523	-	0.14	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	71.186	-	-	56	-	23.214	-	47.917	-	-	-	54.237	50	-	28.571	-	-	56	38	72.727	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	50	-	-	70.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	30.488
chr3:49850647_C_A	UBA7	7318	3	49850647	49850647	3p21	NM_003335.2	NP_003326.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	23.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49866584_T_G	TRAIP	10293	3	49866584	49866584	3p21.31	NM_005879.2	NP_005870.2	rs35129566	T454T	0.14	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005879	-	23.81	-	-	-	63.014	-	-	40	-	-	-	41.25	-	-	-	38.71	48.387	-	33.333	-	-	60.465	44.231	75.556	-	-	-	35	22.5	-	-	-	-	100	-	58.974	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	57.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	23.729
chr3:49866910_C_T	TRAIP	10293	3	49866910	49866910	3p21.31	NM_005879.2	NP_005870.2	rs142854364	R423Q	0	0.00009	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_005879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49869382_C_A	TRAIP	10293	3	49869382	49869382	3p21.31	NM_005879.2	NP_005870.2	rs144992965	G335V	0.001	0.002	0.26	Missense	0	Type 1	NM_005879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49881251_G_A	TRAIP	10293	3	49881251	49881251	3p21.31	NM_005879.2	NP_005870.2	-	L131L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49881302_G_A	TRAIP	10293	3	49881302	49881302	3p21.31	NM_005879.2	NP_005870.2	-	R114C	0	0	0.01	Missense	0.987	Type 2	NM_005879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49881339_C_T	TRAIP	10293	3	49881339	49881339	3p21.31	NM_005879.2	NP_005870.2	rs145932323	Q101Q	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005879	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49881957_G_A	TRAIP	10293	3	49881957	49881957	3p21.31	NM_005879.2	NP_005870.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49882014_C_G	TRAIP	10293	3	49882014	49882014	3p21.31	NM_005879.2	NP_005870.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49893883_G_A	TRAIP	10293	3	49893883	49893883	3p21.31	NM_005879.2	NP_005870.2	-	P2S	0	0	0	Missense	0.676	Type 2	NM_005879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49893890_G_A	TRAIP	10293	3	49893890	49893890	3p21.31	NM_005879.2	NP_005870.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49896937_C_A	CAMKV	79012	3	49896937	49896937	3p21.31	NM_024046.3	NP_076951.2	rs144523890	E440D	0	0.00019	0	Missense	0.168	Type 1	NM_024046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49896952_T_G	CAMKV	79012	3	49896952	49896952	3p21.31	NM_024046.3	NP_076951.2	-	T435T	0	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024046	-	-	-	52.632	-	36.842	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49896956_G_T	CAMKV	79012	3	49896956	49896956	3p21.31	NM_024046.3	NP_076951.2	-	A434D	0	0	0	Missense	0.125	Type 2	NM_024046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-
chr3:49897214_G_A	CAMKV	79012	3	49897214	49897214	3p21.31	NM_024046.3	NP_076951.2	-	P348L	0	0	0.01	Missense	0.121	Type 2	NM_024046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49898000_A_G	CAMKV	79012	3	49898000	49898000	3p21.31	NM_024046.3	NP_076951.2	rs2777888	-	0.43	0.541	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	28.125	-	41.176	-	100	63.636	52.632	55.556	-	-	36	-	-	45.833	100	-	-	34.783	-	100	100	50	75	47.059	-	45.455	-	100	100	-	-	-	-	-	60.87	-	100	-	100	-	100	-	100	100	55.172	100	-	100	75	-	-	-	100	-	-	-	43.333	100
chr3:49898273_A_G	CAMKV	79012	3	49898273	49898273	3p21.31	NM_024046.3	NP_076951.2	rs2681781	N217N	0.4	0.542	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024046	-	52	33.333	-	46.154	39.13	100	37.5	32.258	50	-	-	46.429	-	64	56.667	100	41.667	-	26.667	-	100	100	50	55.556	42.308	-	40	-	100	100	-	-	-	100	-	52.778	-	100	-	100	-	100	-	100	100	59.524	100	100	100	65	-	-	-	100	-	-	-	48.78	100
chr3:49898318_C_G	CAMKV	79012	3	49898318	49898318	3p21.31	NM_024046.3	NP_076951.2	rs62260755	-	0.14	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	50	-	45.161	-	100	50	-	20.588	-	-	58.333	58.824	52.941	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	100	-	74.286	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25
chr3:49898695_C_T	CAMKV	79012	3	49898695	49898695	3p21.31	NM_024046.3	NP_076951.2	-	S160S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49899795_G_A	CAMKV	79012	3	49899795	49899795	3p21.31	NM_024046.3	NP_076951.2	rs3796386	G9G	0.29	0.399	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024046	-	34.783	26.531	-	46.939	-	100	-	42.647	48.718	-	-	41.026	-	44.828	44.578	100	43.333	-	-	-	100	100	65	75	49.438	-	-	-	26.667	100	-	-	-	100	-	72.414	-	62.162	-	100	-	100	57.143	100	100	59.701	100	100	100	54.545	-	-	-	100	-	-	-	40.659	100
chr3:49899814_A_G	CAMKV	79012	3	49899814	49899814	3p21.31	NM_024046.3	NP_076951.2	-	F3S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_024046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49899824_C_T	CAMKV	79012	3	49899824	49899824	3p21.31	NM_024046.3	NP_076951.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49924940_T_C	MST1R	4486	3	49924940	49924940	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	rs1062633	R1286G	0.42	0.561	0.53	Missense	0.005	Type 1	NM_001244937	-	36.364	26.596	-	54.545	29.487	100	40.58	51.852	54.839	22.378	-	61.538	-	42.029	100	100	48.571	-	20	-	100	100	56.14	72.727	46.591	-	63.265	-	100	100	-	-	-	100	50.704	65.333	-	100	-	100	-	100	50	100	100	62.595	100	100	100	56.25	-	-	-	100	50	-	-	43.396	100
chr3:49927403_C_T	MST1R	4486	3	49927403	49927403	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	-	A1252T	0	0	0.06	Missense	0.418	Type 2	NM_001244937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49927503_G_T	MST1R	4486	3	49927503	49927503	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	rs12489386	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.556	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49928691_T_C	MST1R	4486	3	49928691	49928691	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	rs7433231	S1146G	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001244937	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:49929025_C_A	MST1R	4486	3	49929025	49929025	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	rs55643042	-	0.05	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49932684_C_T	MST1R	4486	3	49932684	49932684	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	-	D1014N	0	0	1	Missense	0.105	Type 2	NM_001244937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49933245_C_A	MST1R	4486	3	49933245	49933245	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	-	Q906H	0	0	0.17	Missense	0.986	Type 2	NM_001244937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49933269_C_T	MST1R	4486	3	49933269	49933269	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	-	R898R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49934186_C_T	MST1R	4486	3	49934186	49934186	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	-	S774N	0	0	0.38	Missense	0.015	Type 2	NM_001244937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49935482_A_G	MST1R	4486	3	49935482	49935482	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	-	-	0	0	0	Splicing	-1	Type 2	NM_002447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49936038_G_T	MST1R	4486	3	49936038	49936038	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	-	G544G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49936102_T_C	MST1R	4486	3	49936102	49936102	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	rs2230590	Q523R	0.42	0.559	0.77	Missense	0.003	Type 1	NM_001244937	-	38.095	33.735	-	46.032	22.581	100	33.333	48.485	73.077	-	-	33.333	-	33.333	100	100	-	-	26.471	-	100	100	51.724	54.167	37.838	-	62	-	100	100	-	-	-	100	44.898	64	-	100	-	100	-	100	-	100	100	59.375	100	100	100	53.125	-	-	-	100	87.5	-	-	43.548	100
chr3:49936278_G_A	MST1R	4486	3	49936278	49936278	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	-	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576
chr3:49936715_G_A	MST1R	4486	3	49936715	49936715	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	rs41291716	-	0.05	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49939843_G_T	MST1R	4486	3	49939843	49939843	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	-	F400L	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_001244937	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49940078_C_T	MST1R	4486	3	49940078	49940078	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	rs2230593	R322Q	0.03	0.049	1	Missense	0.243	Type 1	NM_001244937	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	16.667	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484
chr3:49940490_G_T	MST1R	4486	3	49940490	49940490	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	-	R185S	0	0	0.09	Missense	0.451	Type 2	NM_001244937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49940740_G_A	MST1R	4486	3	49940740	49940740	3p21.3	NM_002447.2	NP_002438.2	-	C101C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49946812_G_A	MON1A	84315	3	49946812	49946812	3p21.31	NM_032355.3	NP_001135973.1	rs61729114	Y402Y	0.06	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142501	-	-	-	-	-	31.25	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49947596_C_T	MON1A	84315	3	49947596	49947596	3p21.31	NM_032355.3	NP_001135973.1	-	L380L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49947962_C_A	MON1A	84315	3	49947962	49947962	3p21.31	NM_032355.3	NP_001135973.1	rs34174971	L258L	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49948108_T_C	MON1A	84315	3	49948108	49948108	3p21.31	NM_032355.3	NP_001135973.1	-	T210A	0	0	0.03	Missense	0.97	Type 2	NM_001142501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49949035_G_T	MON1A	84315	3	49949035	49949035	3p21.31	NM_032355.3	NP_001135973.1	-	S276S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:49949071_A_G	MON1A	84315	3	49949071	49949071	3p21.31	NM_032355.3	NP_001135973.1	rs868891	P264P	0.28	0.374	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032355	-	40.909	22.642	-	40.476	-	100	-	47.5	41.935	-	-	44.444	-	55.172	100	100	-	-	30.612	-	100	63.043	56.098	62.5	39.024	-	-	-	50	100	-	-	-	100	56.25	63.636	-	47.059	-	100	-	100	50	100	100	71.154	100	100	100	61.29	-	-	-	100	80	-	-	50	100
chr3:49949442_C_T	MON1A	84315	3	49949442	49949442	3p21.31	NM_032355.3	NP_001135973.1	-	A141T	0	0	0.01	Missense	0.88	Type 2	NM_032355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50005017_T_C	RBM6	10180	3	50005017	50005017	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	rs17598830	L53L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50005146_G_T	RBM6	10180	3	50005146	50005146	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	-	R96S	0	0	0.01	Missense	0.796	Type 2	NM_005777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50005489_T_C	RBM6	10180	3	50005489	50005489	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	-	S211P	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_005777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50005643_G_A	RBM6	10180	3	50005643	50005643	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	-	R262Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_005777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50005696_T_A	RBM6	10180	3	50005696	50005696	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	-	F280I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50006037_T_G	RBM6	10180	3	50006037	50006037	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	-	F393L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50036904_T_C	RBM6	10180	3	50036904	50036904	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	-	F505F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005777	-	-	-	-	-	-	-	60.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50095415_C_T	RBM6	10180	3	50095415	50095415	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	-	R128C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001167582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50098366_A_C	RBM6	10180	3	50098366	50098366	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50103917_G_A	RBM6	10180	3	50103917	50103917	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	rs2023953	Q453Q	0.09	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167582	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr3:50112609_G_T	RBM6	10180	3	50112609	50112609	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	rs182326068	-	0.005	0.004	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50114449_C_T	RBM6	10180	3	50114449	50114449	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	-	G563G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50114515_C_T	RBM6	10180	3	50114515	50114515	3p21.3	NM_001167582.1	NP_001161054.1	rs7061	Y585Y	0.72	0.622	0	Silent	-1	Type 1	NM_001167582	100	60	58.407	100	49.351	100	-	100	43.243	-	75.294	100	35.897	100	30.769	40.789	-	-	58.537	51.724	100	-	-	47.826	23.529	34.043	100	100	100	43.75	-	100	100	100	-	100	24.39	100	-	100	-	100	-	60	-	-	32.353	-	-	-	36.111	-	100	100	-	100	100	47.368	42	-
chr3:50129550_G_A	RBM5	10181	3	50129550	50129550	3p21.3	NM_005778.3	NP_005769.1	-	R31Q	0	0	0	Missense	0.389	Type 2	NM_005778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50131140_T_A	RBM5	10181	3	50131140	50131140	3p21.3	NM_005778.3	NP_005769.1	rs17225749	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.246	-	31.731	-	40.65	-	-	30.172	-	-	62.637	-	60.563	47.368	-	-	-	41.176	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	52	72.785	100	-	20	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50144232_T_C	RBM5	10181	3	50144232	50144232	3p21.3	NM_005778.3	NP_005769.1	-	S296S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50144951_T_C	RBM5	10181	3	50144951	50144951	3p21.3	NM_005778.3	NP_005769.1	rs1061474	A330A	0.72	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005778	100	73.333	58.333	100	30.159	100	-	100	50.685	45.205	77.206	100	52.679	100	50.526	48.387	-	-	48.624	63.043	100	-	26.923	47.5	40.426	50.943	100	100	100	66.102	-	100	100	100	-	100	25.455	100	-	100	-	100	-	39.13	-	-	33.514	-	-	-	35.211	100	100	100	-	100	100	46.269	51.88	-
chr3:50150875_C_T	RBM5	10181	3	50150875	50150875	3p21.3	NM_005778.3	NP_005769.1	-	Y505Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50151492_C_T	RBM5	10181	3	50151492	50151492	3p21.3	NM_005778.3	NP_005769.1	-	S576F	0	0	0	Missense	0.075	Type 2	NM_005778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50153356_T_C	RBM5	10181	3	50153356	50153356	3p21.3	NM_005778.3	NP_005769.1	rs1138536	Y679Y	0.72	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005778	100	71.429	70.445	100	45.405	100	-	100	46.154	39.623	73.333	100	53.409	100	32.258	42.466	-	-	50.476	57.143	100	-	44.118	45.283	21.053	45.122	100	100	100	65.079	-	100	100	100	-	100	30.833	100	-	100	-	100	-	70.37	-	-	27.397	-	-	-	41.346	100	100	100	-	100	100	47.17	46.386	-
chr3:50197092_C_T	SEMA3F	6405	3	50197092	50197092	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	rs2072053	L13L	0.2	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004186	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	18.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50197097_C_T	SEMA3F	6405	3	50197097	50197097	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	rs1046953	T14T	0.33	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004186	100	70	60	100	48.837	70.27	-	56.098	-	43.478	-	91.176	58.333	100	49.02	-	-	-	48.98	63.83	100	-	-	43.75	30.233	-	100	44.444	75.758	-	-	100	100	100	-	38.636	18.644	-	-	-	-	100	-	-	14.706	-	30.556	27.778	-	-	61.538	-	100	100	-	-	100	54.054	-	-
chr3:50197152_C_T	SEMA3F	6405	3	50197152	50197152	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	-	R33W	0	0	0.01	Missense	0.155	Type 2	NM_004186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50214216_C_T	SEMA3F	6405	3	50214216	50214216	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	-	L189L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50214303_C_A	SEMA3F	6405	3	50214303	50214303	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	rs140750015	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-
chr3:50220997_G_A	SEMA3F	6405	3	50220997	50220997	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	-	T411T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50221027_C_T	SEMA3F	6405	3	50221027	50221027	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	rs111744323	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50222926_T_A	SEMA3F	6405	3	50222926	50222926	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	rs1046956	L503M	0.76	0.632	0.37	Missense	0	Type 1	NM_004186	100	61.538	100	100	100	100	31.579	100	44.231	100	18.293	100	72.727	100	40	100	55.102	38.889	100	-	100	30.769	-	40.909	42.857	53.247	100	100	51.282	46.667	-	100	100	100	100	100	41.667	-	-	100	100	100	-	45.455	17.241	-	24.615	31.579	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:50222978_C_T	SEMA3F	6405	3	50222978	50222978	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	rs182660760	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50223736_C_T	SEMA3F	6405	3	50223736	50223736	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	-	R590W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50223764_G_A	SEMA3F	6405	3	50223764	50223764	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	-	R599H	0	0	0.04	Missense	0.887	Type 2	NM_004186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50224225_A_G	SEMA3F	6405	3	50224225	50224225	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	rs12632110	-	0.56	0.62	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	50	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	38.889	-	58.333	100	100	37.5	-	-	100	100	100	100	100	66.667	-	-	-	-	100	-	-	25	-	37.5	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	60.87	-
chr3:50224226_C_T	SEMA3F	6405	3	50224226	50224226	3p21.3	NM_004186.3	NP_004177.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50230576_G_A	GNAT1	2779	3	50230576	50230576	3p21	NM_000172.3	NP_653082.1	rs34797487	E39E	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50230902_C_T	GNAT1	2779	3	50230902	50230902	3p21	NM_000172.3	NP_653082.1	-	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50230913_A_C	GNAT1	2779	3	50230913	50230913	3p21	NM_000172.3	NP_653082.1	-	-	0	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50231327_C_T	GNAT1	2779	3	50231327	50231327	3p21	NM_000172.3	NP_653082.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50290016_G_A	GNAI2	2771	3	50290016	50290016	3p21.31	NM_001166425.1	NP_001159897.1	rs28763896	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	38.889	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50293797_C_T	GNAI2	2771	3	50293797	50293797	3p21.31	NM_001166425.1	NP_001159897.1	rs149208832	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50294551_A_G	GNAI2	2771	3	50294551	50294551	3p21.31	NM_001166425.1	NP_001159897.1	rs9830408	-	0.35	0.196	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	72.727	-	37.143	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50294934_G_A	GNAI2	2771	3	50294934	50294934	3p21.31	NM_001166425.1	NP_001159897.1	-	A257T	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_001166425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50316537_G_A	LSMEM2	132228	3	50316537	50316537	3p21.31	NM_153215.1	NP_694947.1	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50316575_C_A	LSMEM2	132228	3	50316575	50316575	3p21.31	NM_153215.1	NP_694947.1	-	L11I	0	0	0.37	Missense	0.003	Type 2	NM_153215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50323942_G_A	LSMEM2	132228	3	50323942	50323942	3p21.31	NM_153215.1	NP_694947.1	rs928946	G33G	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-
chr3:50324305_T_G	LSMEM2	132228	3	50324305	50324305	3p21.31	NM_153215.1	NP_694947.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50324672_T_G	LSMEM2	132228	3	50324672	50324672	3p21.31	NM_153215.1	NP_694947.1	rs12629572	-	0.34	0.133	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	22.222	-	43.182	-	-	-	35	30.769	21.519	-	-	-	-	31.818	29.73	-	38.333	-	-	33.333	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	100	-	-	31.579	100	52.5
chr3:50330987_T_C	HYAL3	8372	3	50330987	50330987	3p21.3	NM_001200029.1	NP_001186961.1	rs2071204	-	0.25	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-
chr3:50332479_C_T	HYAL3	8372	3	50332479	50332479	3p21.3	NM_001200029.1	NP_001186961.1	-	L185L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001200029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50332501_C_T	HYAL3	8372	3	50332501	50332501	3p21.3	NM_001200029.1	NP_001186961.1	rs139756596	R178H	0.003	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_001200029	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50332697_G_A	HYAL3	8372	3	50332697	50332697	3p21.3	NM_001200029.1	NP_001186961.1	rs13100173	H113Y	0.27	0.372	0.09	Missense	0.961	Type 1	NM_001200029	100	100	-	-	60.87	-	58.824	50	45	-	-	-	50	-	52.632	-	-	38.462	-	97.297	-	63.636	51.852	37.037	100	100	-	38.462	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	73.529	100	67.5	53.333	100	100	40	100	100	-	-	-	-	43.75	-	-
chr3:50334231_T_A	NAT6	24142	3	50334231	50334231	3p21.3	NM_001200016.1	NP_036323.2	rs2269432	R222W	0.25	0.057	0.19	Missense	0.263	Type 1	NM_001200016	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-
chr3:50334436_G_A	NAT6	24142	3	50334436	50334436	3p21.3	NM_001200016.1	NP_036323.2	-	G153G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001200016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50334462_G_A	NAT6	24142	3	50334462	50334462	3p21.3	NM_001200016.1	NP_036323.2	-	R145W	0	0.003	0.01	Missense	0.699	Type 1	NM_001200016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr3:50336661_T_C	-	-	3	50336661	50336661	-	-	-	rs2285044	-	0.25	0.063	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr3:50336693_G_A	-	-	3	50336693	50336693	-	-	-	rs72932962	-	0.04	0.038	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr3:50339622_C_T	HYAL1	3373	3	50339622	50339622	3p21.3-p21.2	NM_153282.2	NP_695015.1	rs116482870	G256R	0.02	0.049	0.15	Missense	0.047	Type 1	NM_033159	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.583	-	100	-	100	-	41.818	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	66.216	-	-	-	-	-	37.879	34.375	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr3:50340004_G_A	HYAL1	3373	3	50340004	50340004	3p21.3-p21.2	NM_153282.2	NP_695015.1	rs116097974	I128I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50340118_C_G	HYAL1	3373	3	50340118	50340118	3p21.3-p21.2	NM_153282.2	NP_695015.1	rs74342080	E90D	0.01	0.013	0.19	Missense	0.273	Type 1	NM_033159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50355678_C_T	HYAL2	8692	3	50355678	50355678	3p21.3	NM_033158.4	NP_003764.3	-	G435D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50355730_T_G	HYAL2	8692	3	50355730	50355730	3p21.3	NM_033158.4	NP_003764.3	rs35455589	I418L	0.25	0.064	0.83	Missense	0	Type 1	NM_003773	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr3:50357869_A_C	HYAL2	8692	3	50357869	50357869	3p21.3	NM_033158.4	NP_003764.3	rs709210	S18A	0.77	0.726	1	Missense	0	Type 1	NM_003773	100	-	28.947	-	100	-	-	53.333	100	35	100	-	100	-	38.889	63.636	100	-	67.857	100	-	100	100	54.167	100	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	42.857	100	-	100	-	60	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	46.667
chr3:50363771_G_A	TUSC2	11334	3	50363771	50363771	3p21.3	NM_007275.1	NP_009206.1	rs2236946	-	0.24	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-
chr3:50363782_C_A	TUSC2	11334	3	50363782	50363782	3p21.3	NM_007275.1	NP_009206.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50363814_G_A	TUSC2	11334	3	50363814	50363814	3p21.3	NM_007275.1	NP_009206.1	-	R81X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_007275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50368871_C_T	RASSF1	11186	3	50368871	50368871	3p21.3	NM_170713.2	NP_001193886.1	rs150999288	R106Q	0.002	0.003	0.27	Missense	1	Type 1	NM_001206957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50368971_G_A	RASSF1	11186	3	50368971	50368971	3p21.3	NM_170713.2	NP_001193886.1	rs76723972	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50369221_G_A	RASSF1	11186	3	50369221	50369221	3p21.3	NM_170713.2	NP_001193886.1	-	P26S	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001206957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50369546_C_A	RASSF1	11186	3	50369546	50369546	3p21.3	NM_170713.2	NP_001193886.1	rs2073498	A63S	0.08	0.073	0.38	Missense	0	Type 1	NM_170713	-	-	24.138	-	28.125	-	24.138	-	-	34.694	-	-	-	-	-	28.814	50	-	42.373	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	38.636	42.353	65.672
chr3:50369556_G_C	RASSF1	11186	3	50369556	50369556	3p21.3	NM_170713.2	NP_001193886.1	rs76335415	D59E	0.01	0.013	0.84	Missense	0	Type 1	NM_170713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50374568_T_C	RASSF1	11186	3	50374568	50374568	3p21.3	NM_170713.2	NP_001193886.1	rs57838764	-	0.35	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50374770_C_A	RASSF1	11186	3	50374770	50374770	3p21.3	NM_170713.2	NP_001193886.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50379257_G_A	ZMYND10	51364	3	50379257	50379257	3p21.3	NM_015896.2	NP_056980.2	rs142613783	R369W	0.002	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50379315_C_T	ZMYND10	51364	3	50379315	50379315	3p21.3	NM_015896.2	NP_056980.2	-	W349X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50379391_A_G	ZMYND10	51364	3	50379391	50379391	3p21.3	NM_015896.2	NP_056980.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50379475_G_T	ZMYND10	51364	3	50379475	50379475	3p21.3	NM_015896.2	NP_056980.2	rs75782239	P324T	0.01	0.013	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_015896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50381053_A_G	ZMYND10	51364	3	50381053	50381053	3p21.3	NM_015896.2	NP_056980.2	rs114377074	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50382652_T_C	ZMYND10	51364	3	50382652	50382652	3p21.3	NM_015896.2	NP_056980.2	-	Q35R	0	0	0.08	Missense	0.998	Type 2	NM_015896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50385516_C_G	NPRL2	10641	3	50385516	50385516	3p21.3	NM_006545.4	NP_006536.3	-	-	0	0	0.86	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50386913_A_C	NPRL2	10641	3	50386913	50386913	3p21.3	NM_006545.4	NP_006536.3	-	F118V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50388087_A_C	NPRL2	10641	3	50388087	50388087	3p21.3	NM_006545.4	NP_006536.3	rs41291730	-	0.003	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50388902_G_A	CYB561D2	11068	3	50388902	50388902	3p21.3	NM_007022.3	NP_008953.1	-	R13Q	0	0	0	Missense	0.026	Type 2	NM_007022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50389477_T_C	CYB561D2	11068	3	50389477	50389477	3p21.3	NM_007022.3	NP_008953.1	rs75420946	A55A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50391167_C_T	CYB561D2	11068	3	50391167	50391167	3p21.3	NM_007022.3	NP_008953.1	rs114924982	Q221X	0.002	0.003	0.02	Nonsense	0.461	Type 1	NM_007022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50392837_T_C	TMEM115	11070	3	50392837	50392837	3p21.3	NM_007024.4	NP_008955.1	-	P331P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50402180_C_T	CACNA2D2	9254	3	50402180	50402180	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	rs72934809	V1119I	0.03	0.036	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001005505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-
chr3:50402263_C_T	CACNA2D2	9254	3	50402263	50402263	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	rs41304866	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50402309_C_G	CACNA2D2	9254	3	50402309	50402309	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	rs2239801	-	0.08	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.607	-	42.857	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	58.621	36.207	-	54.902	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	100	-	-	50	40.476	54.839
chr3:50403308_G_A	CACNA2D2	9254	3	50403308	50403308	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	rs149761786	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50404484_C_T	CACNA2D2	9254	3	50404484	50404484	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	-	A820T	0	0	0	Missense	0.635	Type 2	NM_001005505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50405287_C_T	CACNA2D2	9254	3	50405287	50405287	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	-	T730T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50414931_C_G	CACNA2D2	9254	3	50414931	50414931	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	-	L531L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50415247_G_A	CACNA2D2	9254	3	50415247	50415247	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50416617_C_T	CACNA2D2	9254	3	50416617	50416617	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	-	R389Q	0	0	0	Missense	0.939	Type 2	NM_001005505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50417204_G_A	CACNA2D2	9254	3	50417204	50417204	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	rs147958763	C315C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50418547_G_T	CACNA2D2	9254	3	50418547	50418547	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	rs56287038	I221I	0.09	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50421617_G_C	CACNA2D2	9254	3	50421617	50421617	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50424989_G_A	CACNA2D2	9254	3	50424989	50424989	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50425079_C_G	CACNA2D2	9254	3	50425079	50425079	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	rs139972333	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50471865_A_G	CACNA2D2	9254	3	50471865	50471865	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50471881_G_A	CACNA2D2	9254	3	50471881	50471881	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50513613_C_T	CACNA2D2	9254	3	50513613	50513613	3p21.3	NM_001005505.1	NP_001167522.1	rs41291734	R75Q	0.01	0.022	0.11	Missense	0.54	Type 1	NM_001005505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50597092_G_A	C3orf18	51161	3	50597092	50597092	3p21.3	NM_001171740.2	NP_001165211.1	rs1034405	A162V	0.83	0.811	0	Missense	0.625	Type 1	NM_001171740	100	100	66.667	-	50	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	47.059	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	65.217	32.143
chr3:50598396_G_A	C3orf18	51161	3	50598396	50598396	3p21.3	NM_001171740.2	NP_001165211.1	rs41291736	D120D	0.07	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171740	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	80.488	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50603087_C_T	C3orf18	51161	3	50603087	50603087	3p21.3	NM_001171740.2	NP_001165211.1	-	R15H	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_001171740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50609624_T_G	HEMK1	51409	3	50609624	50609624	3p21.3	NM_016173.3	NP_057257.1	rs2232248	P133P	0.73	0.829	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016173	-	100	68.421	100	27.586	100	77.778	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	54.545	-	100	100	100	100	100	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	29.63	39.286
chr3:50614497_G_A	HEMK1	51409	3	50614497	50614497	3p21.3	NM_016173.3	NP_057257.1	-	W143X	0	0	0.05	Nonsense	0.734	Type 2	NM_016173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-
chr3:50615245_C_A	HEMK1	51409	3	50615245	50615245	3p21.3	NM_016173.3	NP_057257.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50617598_G_A	HEMK1	51409	3	50617598	50617598	3p21.3	NM_016173.3	NP_057257.1	-	W306X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_016173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50645296_G_A	CISH	1154	3	50645296	50645296	3p21.3	NM_013324.5	NP_037456.5	rs61737505	S173S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50645413_G_A	CISH	1154	3	50645413	50645413	3p21.3	NM_013324.5	NP_037456.5	rs2239752	A134A	0.16	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr3:50645585_C_G	CISH	1154	3	50645585	50645585	3p21.3	NM_013324.5	NP_037456.5	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:50677912_G_T	MAPKAPK3	7867	3	50677912	50677912	3p21.3	NM_001243926.1	NP_001230854.1	-	R112L	0	0	0.01	Missense	0.795	Type 2	NM_001243925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51430058_G_T	RBM15B	29890	3	51430058	51430058	3p21.2	NM_013286.4	NP_037418.3	-	G410C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_013286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51430278_G_A	RBM15B	29890	3	51430278	51430278	3p21.2	NM_013286.4	NP_037418.3	-	R483H	0	0	0.07	Missense	0.507	Type 2	NM_013286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51430330_G_A	RBM15B	29890	3	51430330	51430330	3p21.2	NM_013286.4	NP_037418.3	rs79092917	Q500Q	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	74.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr3:51718506_C_T	TEX264	51368	3	51718506	51718506	3p21.31	NM_001129884.2	NP_001230655.1	-	I112I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:51737965_G_A	TEX264	51368	3	51737965	51737965	3p21.31	NM_001129884.2	NP_001230655.1	rs11553574	G218E	0.19	0.089	1	Missense	0	Type 1	NM_001243727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51737995_T_C	TEX264	51368	3	51737995	51737995	3p21.31	NM_001129884.2	NP_001230655.1	rs61737032	L228P	0.04	0.047	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001243727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr3:51743034_T_C	GRM2	2912	3	51743034	51743034	3p21.2	NM_000839.3	NP_000830.2	rs75461739	L12P	0.03	0.032	0.07	Missense	0.464	Type 1	NM_000839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-
chr3:51743196_T_A	GRM2	2912	3	51743196	51743196	3p21.2	NM_000839.3	NP_000830.2	-	L66H	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_000839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51743202_C_A	GRM2	2912	3	51743202	51743202	3p21.2	NM_000839.3	NP_000830.2	-	A68E	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_000839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51747196_C_T	GRM2	2912	3	51747196	51747196	3p21.2	NM_000839.3	NP_000830.2	rs144377567	Y386Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000839	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51747288_G_A	GRM2	2912	3	51747288	51747288	3p21.2	NM_000839.3	NP_000830.2	rs116567227	R417H	0.01	0.012	0.01	Missense	0.762	Type 1	NM_000839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr3:51749785_G_A	GRM2	2912	3	51749785	51749785	3p21.2	NM_000839.3	NP_000830.2	-	E48K	0	0	1	Missense	0.016	Type 2	NM_001130063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51749872_G_A	GRM2	2912	3	51749872	51749872	3p21.2	NM_000839.3	NP_000830.2	-	V77I	0	0.00009	0.66	Missense	0.001	Type 1	NM_001130063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483
chr3:51749874_C_T	GRM2	2912	3	51749874	51749874	3p21.2	NM_000839.3	NP_000830.2	rs61729078	V77V	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51751751_G_A	GRM2	2912	3	51751751	51751751	3p21.2	NM_000839.3	NP_000830.2	-	P203P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51752122_G_A	GRM2	2912	3	51752122	51752122	3p21.2	NM_000839.3	NP_000830.2	-	S253S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51895693_G_A	IQCF2	389123	3	51895693	51895693	3p21.2	NM_203424.1	NP_982248.1	rs114750576	R4Q	0.03	0.049	0.28	Missense	0.983	Type 1	NM_203424	-	-	61.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	49.091	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51897130_C_T	IQCF2	389123	3	51897130	51897130	3p21.2	NM_203424.1	NP_982248.1	rs76352019	T80M	0.03	0.032	0.15	Missense	0.509	Type 1	NM_203424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-
chr3:51929096_C_T	IQCF1	132141	3	51929096	51929096	3p21.2	NM_152397.2	NP_689610.2	rs114559032	R143H	0.01	0.006	0	Missense	0.998	Type 1	NM_152397	-	-	28.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.092
chr3:51929134_T_A	IQCF1	132141	3	51929134	51929134	3p21.2	NM_152397.2	NP_689610.2	rs113909360	T130T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51929183_C_T	IQCF1	132141	3	51929183	51929183	3p21.2	NM_152397.2	NP_689610.2	rs11927897	R114Q	0.02	0.039	0.01	Missense	0.905	Type 1	NM_152397	-	-	32.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.784
chr3:51929367_*_-A	IQCF1	132141	3	51929367	51929367	3p21.2	NM_152397.2	NP_689610.2	rs34574240	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:51930850_T_C	IQCF1	132141	3	51930850	51930850	3p21.2	NM_152397.2	NP_689610.2	rs57859638	K57E	0.12	0.161	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_152397	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	97.222	47.5	100	100	48.148	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.066	55.385	-	51.163	-	100	100	28.049	39.326	-	50	-	-	-	-	100	99.029	100	-	62.5	100	-	48	-	-	44	-	-	100	100	66.667	100	54.237	47.778	-
chr3:51969218_G_A	RRP9	9136	3	51969218	51969218	3p21.2	NM_004704.4	NP_004695.1	rs41291742	D343D	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51970296_T_G	RRP9	9136	3	51970296	51970296	3p21.2	NM_004704.4	NP_004695.1	rs115426717	T238P	0.01	0.008	0.08	Missense	0.849	Type 1	NM_004704	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51971382_T_C	RRP9	9136	3	51971382	51971382	3p21.2	NM_004704.4	NP_004695.1	rs323898	-	0.11	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-
chr3:51978220_A_G	PARP3	10039	3	51978220	51978220	3p21.31-p21.1	NM_001003931.2	NP_005476.3	rs28547534	H107R	1	0.992	1	Missense	0	Type 1	NM_001003931	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.143	100	100	100	100	100	100	100	93.939	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	27.586	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr3:51978286_A_C	PARP3	10039	3	51978286	51978286	3p21.31-p21.1	NM_001003931.2	NP_005476.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51979120_C_T	PARP3	10039	3	51979120	51979120	3p21.31-p21.1	NM_001003931.2	NP_005476.3	rs4986825	G254G	0.03	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003931	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51979185_A_G	PARP3	10039	3	51979185	51979185	3p21.31-p21.1	NM_001003931.2	NP_005476.3	rs323870	Q276R	0.05	0.049	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001003931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-
chr3:51979518_C_T	PARP3	10039	3	51979518	51979518	3p21.31-p21.1	NM_001003931.2	NP_005476.3	rs147106158	A297V	0.001	0.0001	0.01	Missense	0.866	Type 1	NM_001003931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51981776_G_A	PARP3	10039	3	51981776	51981776	3p21.31-p21.1	NM_001003931.2	NP_005476.3	-	A440T	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001003931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51981787_C_T	PARP3	10039	3	51981787	51981787	3p21.31-p21.1	NM_001003931.2	NP_005476.3	-	V443V	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51981935_C_T	PARP3	10039	3	51981935	51981935	3p21.31-p21.1	NM_001003931.2	NP_005476.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51989738_G_A	GPR62	118442	3	51989738	51989738	3p21.1	NM_080865.3	NP_543141.3	-	V24M	0	0	0.05	Missense	0.16	Type 2	NM_080865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51990315_A_G	GPR62	118442	3	51990315	51990315	3p21.1	NM_080865.3	NP_543141.3	rs28651222	H216R	1	0.995	1	Missense	0	Type 1	NM_080865	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100
chr3:51990605_G_C	GPR62	118442	3	51990605	51990605	3p21.1	NM_080865.3	NP_543141.3	rs323871	V313L	0.11	0.105	0.79	Missense	0.001	Type 1	NM_080865	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr3:51990646_C_A	GPR62	118442	3	51990646	51990646	3p21.1	NM_080865.3	NP_543141.3	rs73082754	L326L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51990817_C_T	GPR62	118442	3	51990817	51990817	3p21.1	NM_080865.3	NP_543141.3	rs73082757	-	0.01	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51992214_C_T	PCBP4	57060	3	51992214	51992214	3p21	NM_020418.3	NP_065151.2	rs146951120	G316S	0	0.00009	0.01	Missense	0.687	Type 1	NM_020418	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51993231_C_G	PCBP4	57060	3	51993231	51993231	3p21	NM_020418.3	NP_065151.2	rs151276928	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:51993427_C_T	PCBP4	57060	3	51993427	51993427	3p21	NM_020418.3	NP_065151.2	rs323872	G155S	0.04	0.048	0.04	Missense	0	Type 1	NM_020418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-
chr3:51994587_T_C	PCBP4	57060	3	51994587	51994587	3p21	NM_020418.3	NP_065151.2	rs323874	A70A	0.11	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033008	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.09	-
chr3:51994924_*_-GT	PCBP4	57060	3	51994924	51994925	3p21	NM_020418.3	NP_065151.2	rs34463277	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-
chr3:52011879_C_T	ABHD14A-ACY1	100526760	3	52011879	52011879	3p	-	-	rs411209	-	0.1	0.099	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.654	-
chr3:52011912_G_A	ABHD14A	25864	3	52011912	52011912	3p21.1	NM_015407.4	NP_056222.2	rs17849626	R32Q	0.03	0.026	0	Missense	0.996	Type 1	NM_015407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52012000_C_G	ABHD14A	25864	3	52012000	52012000	3p21.1	NM_015407.4	NP_056222.2	rs404527	C61W	0.07	0.089	0.14	Missense	0	Type 1	NM_015407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-
chr3:52014486_G_A	ABHD14A	25864	3	52014486	52014486	3p21.1	NM_015407.4	NP_056222.2	rs79186892	D159N	0.01	0.018	0.49	Missense	0.122	Type 1	NM_015407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52014532_G_A	ABHD14A	25864	3	52014532	52014532	3p21.1	NM_015407.4	NP_056222.2	-	G174D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52014632_C_T	ABHD14A	25864	3	52014632	52014632	3p21.1	NM_015407.4	NP_056222.2	rs3178064	F207F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52014897_C_G	ABHD14A	25864	3	52014897	52014897	3p21.1	NM_015407.4	NP_056222.2	rs61729088	R227G	0.002	0.002	0.35	Missense	0.977	Type 1	NM_015407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52014904_C_T	ABHD14A	25864	3	52014904	52014904	3p21.1	NM_015407.4	NP_056222.2	-	S229L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52019951_C_T	ACY1	95	3	52019951	52019951	3p21.1	NM_001198896.1	NP_000657.1	-	C81C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52021092_A_G	ABHD14A-ACY1	100526760	3	52021092	52021092	3p	-	-	rs323894	-	0.1	0.1	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-
chr3:52021316_A_G	ABHD14A-ACY1	100526760	3	52021316	52021316	3p	-	-	rs323895	-	0.12	0.123	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-
chr3:52022545_G_A	ACY1	95	3	52022545	52022545	3p21.1	NM_001198896.1	NP_000657.1	-	W237X	0	0	0.19	Nonsense	0.725	Type 2	NM_001198896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52022841_C_T	-	-	3	52022841	52022841	-	-	-	-	A282V	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_001198896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52023020_C_T	ACY1	95	3	52023020	52023020	3p21.1	NM_001198896.1	NP_000657.1	rs2229152	R314C	0.01	0.008	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001198896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52023042_G_A	ACY1	95	3	52023042	52023042	3p21.1	NM_001198896.1	NP_000657.1	rs121912701	R321H	0.004	0.004	0.09	Missense	0.749	Type 1	NM_001198896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52084987_G_A	DUSP7	1849	3	52084987	52084987	3p21	NM_001947.3	NP_001938.2	-	I368I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52085072_G_A	DUSP7	1849	3	52085072	52085072	3p21	NM_001947.3	NP_001938.2	-	T340M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52088052_C_T	DUSP7	1849	3	52088052	52088052	3p21	NM_001947.3	NP_001938.2	-	E286K	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52088276_C_T	DUSP7	1849	3	52088276	52088276	3p21	NM_001947.3	NP_001938.2	-	R211H	0	0	0.06	Missense	0.972	Type 2	NM_001947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52088291_C_T	DUSP7	1849	3	52088291	52088291	3p21	NM_001947.3	NP_001938.2	-	G206D	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52097060_C_T	LINC00696	100128378	3	52097060	52097060	3p21.2	-	-	rs4687608	-	0.23	0.06	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	73.333	-	100	-	-	-	-	81.818	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-
chr3:52159111_C_T	POC1A	25886	3	52159111	52159111	3p21.2	NM_015426.4	NP_001155052.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52172337_T_A	POC1A	25886	3	52172337	52172337	3p21.2	NM_015426.4	NP_001155052.1	rs13064488	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-
chr3:52183805_C_A	POC1A	25886	3	52183805	52183805	3p21.2	NM_015426.4	NP_001155052.1	rs41292356	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:52183832_A_C	POC1A	25886	3	52183832	52183832	3p21.2	NM_015426.4	NP_001155052.1	-	V92G	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_001161580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52188361_C_T	POC1A	25886	3	52188361	52188361	3p21.2	NM_015426.4	NP_001155052.1	rs114209632	-	0.1	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52233273_C_T	ALAS1	211	3	52233273	52233273	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	-	R6C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_199166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52233390_C_A	ALAS1	211	3	52233390	52233390	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	-	P45T	0	0.00019	0.36	Missense	0.011	Type 1	NM_199166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-
chr3:52236552_C_G	ALAS1	211	3	52236552	52236552	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	-	Q77E	0	0	0.44	Missense	0.288	Type 2	NM_199166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52236653_C_T	ALAS1	211	3	52236653	52236653	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	-	F110F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52237970_C_T	ALAS1	211	3	52237970	52237970	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	rs352168	I173I	0.45	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199166	-	73.333	33.094	100	44.444	-	100	55.769	-	100	58.537	-	45.882	-	100	100	42	100	-	27.419	-	27.381	-	33.929	62.791	-	-	-	40	-	100	100	-	-	100	52.991	81.967	100	100	100	-	-	-	100	63.636	-	26.882	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	56.41	40.278	100
chr3:52238726_T_C	ALAS1	211	3	52238726	52238726	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	-	Y199H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_199166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52238928_T_C	ALAS1	211	3	52238928	52238928	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	-	V266A	0	0	0.1	Missense	0.799	Type 2	NM_199166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52240641_C_T	ALAS1	211	3	52240641	52240641	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	-	R347X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_199166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52245362_G_A	ALAS1	211	3	52245362	52245362	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	-	R465Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_199166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52245525_C_T	ALAS1	211	3	52245525	52245525	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	-	G519G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52246257_G_A	ALAS1	211	3	52246257	52246257	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52246400_C_T	ALAS1	211	3	52246400	52246400	3p21.1	NM_199166.2	NP_000679.1	-	P576S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_199166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52255636_C_T	TLR9	54106	3	52255636	52255636	3p21.3	NM_017442.3	NP_059138.1	-	R899H	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_017442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52255703_C_T	TLR9	54106	3	52255703	52255703	3p21.3	NM_017442.3	NP_059138.1	-	D877N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_017442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52256126_C_T	TLR9	54106	3	52256126	52256126	3p21.3	NM_017442.3	NP_059138.1	-	A736T	0	0	0.19	Missense	0.243	Type 2	NM_017442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52256626_C_G	TLR9	54106	3	52256626	52256626	3p21.3	NM_017442.3	NP_059138.1	-	S569T	0	0	0.41	Missense	0.007	Type 2	NM_017442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52256697_C_T	TLR9	54106	3	52256697	52256697	3p21.3	NM_017442.3	NP_059138.1	rs352140	P545P	0.46	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017442	-	51.724	35.345	100	41.584	-	100	42.857	-	100	52.414	-	67.925	-	100	100	43.678	100	-	32.099	-	60.377	21.311	45	60.606	-	-	-	45	22.222	100	100	-	-	100	53.03	55.556	100	100	100	-	46.032	-	100	68.605	-	41.667	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	57.143	50	100
chr3:52256736_C_T	TLR9	54106	3	52256736	52256736	3p21.3	NM_017442.3	NP_059138.1	-	K532K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52257401_G_A	TLR9	54106	3	52257401	52257401	3p21.3	NM_017442.3	NP_059138.1	-	R311X	0	0	0.65	Nonsense	0.048	Type 2	NM_017442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52257665_C_T	TLR9	54106	3	52257665	52257665	3p21.3	NM_017442.3	NP_059138.1	-	E223K	0	0.001	0.01	Missense	0.16	Type 1	NM_017442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52257891_G_T	TLR9	54106	3	52257891	52257891	3p21.3	NM_017442.3	NP_059138.1	rs116310431	S147S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-
chr3:52259507_T_G	TLR9	54106	3	52259507	52259507	3p21.3	NM_017442.3	NP_059138.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52263081_C_T	TWF2	11344	3	52263081	52263081	3p21.1	NM_007284.3	NP_009215.1	-	R340H	0	0	0	Missense	0.751	Type 2	NM_007284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52263805_G_T	TWF2	11344	3	52263805	52263805	3p21.1	NM_007284.3	NP_009215.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52263941_G_A	TWF2	11344	3	52263941	52263941	3p21.1	NM_007284.3	NP_009215.1	-	S252F	0	0	0	Missense	0.774	Type 2	NM_007284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52264907_T_C	TWF2	11344	3	52264907	52264907	3p21.1	NM_007284.3	NP_009215.1	rs352143	K196K	0.19	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007284	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	78.571	30.769	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.579	100
chr3:52265215_G_A	TWF2	11344	3	52265215	52265215	3p21.1	NM_007284.3	NP_009215.1	rs164637	H137H	0.04	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52265497_C_G	TWF2	11344	3	52265497	52265497	3p21.1	NM_007284.3	NP_009215.1	-	G114A	0	0	0.06	Missense	0.457	Type 2	NM_007284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52265535_G_A	TWF2	11344	3	52265535	52265535	3p21.1	NM_007284.3	NP_009215.1	-	Y101Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52265948_C_G	TWF2	11344	3	52265948	52265948	3p21.1	NM_007284.3	NP_009215.1	rs74665344	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-
chr3:52291540_*_-AAG	WDR82	80335	3	52291540	52291542	3p21.2	NM_025222.3	NP_079498.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52293694_G_A	WDR82	80335	3	52293694	52293694	3p21.2	NM_025222.3	NP_079498.2	rs114867760	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-
chr3:52304719_C_A	WDR82	80335	3	52304719	52304719	3p21.2	NM_025222.3	NP_079498.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52312288_G_A	WDR82	80335	3	52312288	52312288	3p21.2	NM_025222.3	NP_079498.2	-	S30S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-
chr3:52324754_C_A	GLYCTK	132158	3	52324754	52324754	3p21.1	NM_145262.3	NP_001138423.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52324977_G_A	GLYCTK	132158	3	52324977	52324977	3p21.1	NM_145262.3	NP_001138423.1	-	E127K	0	0	0.07	Missense	0.002	Type 2	NM_001144951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52325001_C_T	GLYCTK	132158	3	52325001	52325001	3p21.1	NM_145262.3	NP_001138423.1	-	R135C	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_001144951	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52325039_G_A	GLYCTK	132158	3	52325039	52325039	3p21.1	NM_145262.3	NP_001138423.1	rs35976326	P147P	0.13	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144951	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	60	-	-	-	-	45.977	41.237	-	34.783	-	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	44.444	31.068
chr3:52325106_C_G	GLYCTK	132158	3	52325106	52325106	3p21.1	NM_145262.3	NP_001138423.1	rs35130772	L170V	0.04	0.038	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_001144951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52325759_A_G	GLYCTK	132158	3	52325759	52325759	3p21.1	NM_145262.3	NP_001138423.1	rs2276834	-	0.53	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60.87	-	100	47.525	-	37.037	45.455	-	100	58.268	-	41.667	-	100	98.387	56.757	100	-	28.75	-	50	27.397	60.714	56.818	-	-	-	44.643	36	100	100	-	-	100	46.296	72.308	100	100	100	-	46.154	-	100	63.158	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	48.182	34.091
chr3:52325769_*_-G	GLYCTK	132158	3	52325769	52325769	3p21.1	NM_145262.3	NP_001138423.1	-	G179fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_145262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52326403_C_T	GLYCTK	132158	3	52326403	52326403	3p21.1	NM_145262.3	NP_001138423.1	-	A278V	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_145262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52326586_G_A	GLYCTK	132158	3	52326586	52326586	3p21.1	NM_145262.3	NP_001138423.1	-	G339D	0	0	0.01	Missense	0.762	Type 2	NM_145262	-	-	65.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52436259_G_C	BAP1	8314	3	52436259	52436259	3p21.31-p21.2	NM_004656.3	NP_004647.1	rs56898787	-	0.03	0.033	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52436441_C_A	BAP1	8314	3	52436441	52436441	3p21.31-p21.2	NM_004656.3	NP_004647.1	rs149499021	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52436863_C_A	BAP1	8314	3	52436863	52436863	3p21.31-p21.2	NM_004656.3	NP_004647.1	-	V639L	0	0	-1	Missense	0.868	Type 2	NM_004656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52437258_T_C	BAP1	8314	3	52437258	52437258	3p21.31-p21.2	NM_004656.3	NP_004647.1	rs79014342	S596G	0.02	0.024	-1	Missense	0	Type 1	NM_004656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-
chr3:52437611_G_A	BAP1	8314	3	52437611	52437611	3p21.31-p21.2	NM_004656.3	NP_004647.1	-	T517M	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_004656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52439102_C_A	BAP1	8314	3	52439102	52439102	3p21.31-p21.2	NM_004656.3	NP_004647.1	rs186001194	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52439772_C_T	BAP1	8314	3	52439772	52439772	3p21.31-p21.2	NM_004656.3	NP_004647.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52440299_G_A	BAP1	8314	3	52440299	52440299	3p21.31-p21.2	NM_004656.3	NP_004647.1	-	N251N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52441266_G_A	BAP1	8314	3	52441266	52441266	3p21.31-p21.2	NM_004656.3	NP_004647.1	-	F168F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-
chr3:52441269_C_T	BAP1	8314	3	52441269	52441269	3p21.31-p21.2	NM_004656.3	NP_004647.1	rs148631953	A167A	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004656	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52442670_A_C	BAP1	8314	3	52442670	52442670	3p21.31-p21.2	NM_004656.3	NP_004647.1	rs143273211	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:52448051_G_A	PHF7	51533	3	52448051	52448051	3p21.1	NM_016483.5	NP_775463.1	rs73072983	P27P	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	100	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52453893_C_T	PHF7	51533	3	52453893	52453893	3p21.1	NM_016483.5	NP_775463.1	rs498778	G77G	0.97	0.962	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016483	-	100	100	-	100	100	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	31.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.471	100	100	100	100	100	100	19.231	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr3:52457166_G_T	PHF7	51533	3	52457166	52457166	3p21.1	NM_016483.5	NP_775463.1	-	E288X	0	0	0.06	Nonsense	0.714	Type 2	NM_173341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52469628_C_T	SEMA3G	56920	3	52469628	52469628	3p21.1	NM_020163.1	NP_064548.1	rs61729091	E780E	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020163	-	71.429	68.75	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52469743_C_T	SEMA3G	56920	3	52469743	52469743	3p21.1	NM_020163.1	NP_064548.1	-	R742Q	0	0	0.03	Missense	0.534	Type 2	NM_020163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52471554_C_A	SEMA3G	56920	3	52471554	52471554	3p21.1	NM_020163.1	NP_064548.1	-	G623W	0	0	0.02	Missense	0.025	Type 2	NM_020163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52472149_C_A	SEMA3G	56920	3	52472149	52472149	3p21.1	NM_020163.1	NP_064548.1	-	G526C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52474003_G_T	SEMA3G	56920	3	52474003	52474003	3p21.1	NM_020163.1	NP_064548.1	-	R419R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52474953_G_A	SEMA3G	56920	3	52474953	52474953	3p21.1	NM_020163.1	NP_064548.1	-	L309L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52475596_A_G	SEMA3G	56920	3	52475596	52475596	3p21.1	NM_020163.1	NP_064548.1	rs79229078	L221L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-
chr3:52475647_G_A	SEMA3G	56920	3	52475647	52475647	3p21.1	NM_020163.1	NP_064548.1	-	R204X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_020163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52476246_G_A	SEMA3G	56920	3	52476246	52476246	3p21.1	NM_020163.1	NP_064548.1	rs34900551	A138A	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020163	-	77.778	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52476768_G_C	SEMA3G	56920	3	52476768	52476768	3p21.1	NM_020163.1	NP_064548.1	-	R91G	0	0	0.01	Missense	0.973	Type 2	NM_020163	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52476899_G_A	SEMA3G	56920	3	52476899	52476899	3p21.1	NM_020163.1	NP_064548.1	rs138988057	A47V	0.003	0.002	0.67	Missense	0.003	Type 1	NM_020163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52485524_C_T	TNNC1	7134	3	52485524	52485524	3p21.1	NM_003280.2	NP_003271.1	-	D113N	0	0.00009	0.07	Missense	0.919	Type 1	NM_003280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52492707_T_C	NISCH	11188	3	52492707	52492707	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	rs1541495	N69N	0.95	0.948	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007184	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	64	100	100	100	100	76.471	100	100	100	100	100	100	27.778	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:52507782_G_A	NISCH	11188	3	52507782	52507782	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	rs56114678	G234G	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007184	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr3:52507800_C_T	NISCH	11188	3	52507800	52507800	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	rs61134406	P240P	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-
chr3:52507823_G_T	NISCH	11188	3	52507823	52507823	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	R248L	0	0	0.07	Missense	0.987	Type 2	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52510540_C_T	NISCH	11188	3	52510540	52510540	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	rs60805368	A281A	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.364	-
chr3:52510592_G_A	NISCH	11188	3	52510592	52510592	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	rs9856575	V299I	0.99	0.985	1	Missense	0	Type 1	NM_007184	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74.074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100
chr3:52512318_A_G	NISCH	11188	3	52512318	52512318	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	rs2109559	-	0.96	0.958	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	73.529	100	100	100	100	55.882	100	100	100	100	100	100	29.73	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:52518614_G_T	NISCH	11188	3	52518614	52518614	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	Q538H	0	0	0.01	Missense	0.423	Type 2	NM_007184	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52519854_G_C	NISCH	11188	3	52519854	52519854	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	rs17263770	-	0.07	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:52521203_C_T	NISCH	11188	3	52521203	52521203	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52521625_G_A	NISCH	11188	3	52521625	52521625	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	R706H	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52521683_C_A	NISCH	11188	3	52521683	52521683	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	F725L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52521920_C_T	NISCH	11188	3	52521920	52521920	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	rs17052200	H804H	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007184	100	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52522011_C_A	NISCH	11188	3	52522011	52522011	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	L835M	0	0	0	Missense	0.813	Type 2	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52522091_C_A	NISCH	11188	3	52522091	52522091	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	rs77768459	V861V	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:52522238_*_+G	NISCH	11188	3	52522238	52522238	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	L910fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52522301_C_T	NISCH	11188	3	52522301	52522301	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	rs140308061	G931G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52523271_C_T	NISCH	11188	3	52523271	52523271	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52524219_C_T	NISCH	11188	3	52524219	52524219	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	L1195L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-
chr3:52524814_A_G	NISCH	11188	3	52524814	52524814	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	N1236S	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52525419_C_T	NISCH	11188	3	52525419	52525419	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	T1265M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52525483_G_A	NISCH	11188	3	52525483	52525483	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	E1286E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52526216_C_T	NISCH	11188	3	52526216	52526216	3p21.1	NM_007184.3	NP_009115.2	-	R1411R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52536068_C_T	STAB1	23166	3	52536068	52536068	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	C126C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52537109_G_A	STAB1	23166	3	52537109	52537109	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs112337417	Q226Q	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015136	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.478	-
chr3:52537485_G_A	STAB1	23166	3	52537485	52537485	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	D274N	0	0	0.42	Missense	0.066	Type 2	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.588	-	-	-	-	-	70.667	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52537891_G_A	STAB1	23166	3	52537891	52537891	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	C332Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52537969_T_C	STAB1	23166	3	52537969	52537969	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs4687545	-	0.95	0.946	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.429	100	100	100	100	100	100	100	57.143	43.75	100	100	100	80	100	100	100	100	100	100	30	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr3:52538578_C_T	STAB1	23166	3	52538578	52538578	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52539765_C_T	STAB1	23166	3	52539765	52539765	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs149734247	R555C	0	0.00037	0	Missense	1	Type 1	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52540773_T_C	STAB1	23166	3	52540773	52540773	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs1010553	G632G	0.54	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015136	100	27.273	23.944	-	57.143	-	71.429	47.059	100	-	38.182	93.75	44.444	100	-	-	60.526	-	100	79.545	100	58.333	100	47.619	-	46.296	100	100	37.5	61.111	-	-	100	98.113	100	80	20.588	-	-	-	100	44.828	100	-	100	100	100	100	-	100	57.143	100	100	-	-	-	-	100	61.538	100
chr3:52540877_C_T	STAB1	23166	3	52540877	52540877	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52541937_C_T	STAB1	23166	3	52541937	52541937	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs41292372	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.783	-
chr3:52543873_C_A	STAB1	23166	3	52543873	52543873	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52544358_C_A	STAB1	23166	3	52544358	52544358	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52544470_A_G	STAB1	23166	3	52544470	52544470	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs9835659	M912V	0.99	0.984	0.32	Missense	0	Type 1	NM_015136	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100
chr3:52546820_C_T	STAB1	23166	3	52546820	52546820	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs2015971	-	0.42	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.111	76.087	100	60	100	63.636	61.111	-	100	52.727	-	50	-	100	100	-	100	-	24.39	-	50	-	45.946	40	-	-	-	56.41	-	-	100	-	-	-	59.259	-	100	100	-	-	44.737	-	-	-	-	40	-	100	-	75	-	-	100	100	100	100	-	40	-
chr3:52548818_C_T	STAB1	23166	3	52548818	52548818	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs740903	C1260C	0.12	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	61.111	-	75	-	-	71.875	64.706	-	55	-	-	-	-	100	66.667	100	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52548873_G_T	STAB1	23166	3	52548873	52548873	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs41292858	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52549487_C_T	STAB1	23166	3	52549487	52549487	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	R1305W	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52551010_C_T	STAB1	23166	3	52551010	52551010	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs79979130	P1458P	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	18.367	50	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	64.384	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52551020_G_C	STAB1	23166	3	52551020	52551020	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs148813104	G1462R	0.001	0.001	0.18	Missense	0.125	Type 1	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52551603_G_A	STAB1	23166	3	52551603	52551603	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	G1534D	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52551629_C_T	STAB1	23166	3	52551629	52551629	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	P1543S	0	0	0.06	Missense	0.987	Type 2	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52551981_G_A	STAB1	23166	3	52551981	52551981	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs150583969	V1575M	0	0.001	0.01	Missense	0.583	Type 1	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52553277_*_+C	STAB1	23166	3	52553277	52553277	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs35015844	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52553456_G_A	STAB1	23166	3	52553456	52553456	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs138970225	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52554051_C_T	STAB1	23166	3	52554051	52554051	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	P1776L	0	0	0.14	Missense	0.004	Type 2	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52554304_G_C	STAB1	23166	3	52554304	52554304	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs7630214	A1833P	0.98	0.957	0.17	Missense	0	Type 1	NM_015136	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.473	31.373	100	19.643	100	100	32.768	30.625	100	100	100	100	100	100	-	54.396	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:52554735_T_C	STAB1	23166	3	52554735	52554735	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs147428795	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52554827_C_T	STAB1	23166	3	52554827	52554827	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	P1905L	0	0	0.1	Missense	0.555	Type 2	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52555545_C_T	STAB1	23166	3	52555545	52555545	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs72947535	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52555957_T_C	STAB1	23166	3	52555957	52555957	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs9853056	R2087R	0.61	0.614	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015136	-	36.364	55.67	100	36.667	100	-	41.667	-	100	57.5	-	43.478	-	100	100	45.946	100	-	33.333	-	44	25.926	58.621	100	36.842	-	-	46.667	-	-	100	-	-	100	54.545	75	100	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	34.615	100	-	100	100	100	100	-	41.667	-
chr3:52556127_A_G	STAB1	23166	3	52556127	52556127	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs148915659	T2116A	0.001	0.002	0.02	Missense	0.555	Type 1	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52556369_C_T	STAB1	23166	3	52556369	52556369	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs35325270	H2163H	0.13	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	25.556	-	47.826	43.478	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	69.643	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52556393_G_A	STAB1	23166	3	52556393	52556393	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs112141268	L2171L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52556499_C_T	STAB1	23166	3	52556499	52556499	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs78715128	-	0.004	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52556890_A_G	STAB1	23166	3	52556890	52556890	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs4434138	I2282V	0.42	0.373	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_015136	-	70.149	66.809	100	50.888	97.674	45	53.922	-	98.81	57.965	-	50	-	100	100	-	100	-	36.943	-	48.544	-	40.594	60.87	-	-	-	52.439	-	100	98.701	-	-	-	44.094	-	100	100	-	-	52.083	-	80	-	-	38.125	-	91.304	-	67.391	-	-	100	100	100	100	51.429	44.156	-
chr3:52557038_C_T	STAB1	23166	3	52557038	52557038	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs4234633	-	0.41	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.151	68.313	98.765	53.086	100	41.667	56.522	-	97.727	54.217	-	51.429	-	100	100	-	96.875	-	33.824	-	52.857	-	62.5	65.116	-	-	-	52.381	-	100	100	-	-	-	44.444	-	100	100	-	-	61.607	-	35.294	-	-	42.405	-	100	-	74.468	-	-	100	100	96.296	100	-	54.194	-
chr3:52557445_G_A	STAB1	23166	3	52557445	52557445	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs116423614	T2381T	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.579	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52558008_T_C	STAB1	23166	3	52558008	52558008	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs13303	M2506T	0.6	0.598	0.82	Missense	0	Type 1	NM_015136	-	64.286	62.162	100	34.375	100	40	50	-	100	46.032	-	31.579	-	100	100	43.243	-	-	39.344	-	31.818	35.714	37.209	100	45.714	-	-	53.333	35.714	100	100	-	-	100	30.303	66.667	100	-	100	-	52.174	-	-	-	-	26.087	-	-	-	41.667	-	-	100	100	100	100	-	40.625	-
chr3:52558027_C_A	STAB1	23166	3	52558027	52558027	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	-	A2512A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52558133_T_C	STAB1	23166	3	52558133	52558133	3p21.1	NM_015136.2	NP_055951.2	rs13621	D2520D	0.45	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015136	-	64.198	65.569	100	46.058	97.81	37.097	51.282	-	100	54.5	-	47.761	-	100	100	-	100	-	31.694	-	47.701	-	49.091	57.143	-	-	-	37.5	-	100	100	-	-	-	40.426	-	99.18	100	-	-	58.209	-	22.222	-	-	31.746	-	100	-	60.526	-	-	100	100	100	100	-	42.857	-
chr3:52558768_C_T	NT5DC2	64943	3	52558768	52558768	3p21.1	NM_022908.2	NP_075059.1	rs142803792	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-
chr3:52558904_A_T	NT5DC2	64943	3	52558904	52558904	3p21.1	NM_022908.2	NP_075059.1	rs34005367	-	0.41	0.362	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.824	66.071	100	56.41	95.238	44.444	50	-	100	48.101	-	62.5	-	100	100	-	100	-	25	-	45.455	-	44.186	64.706	-	-	-	54.545	-	100	100	-	-	-	76.923	-	100	-	-	-	50	-	50	-	-	43.59	-	100	-	72.727	-	-	100	100	-	100	-	37.838	-
chr3:52563199_A_T	NT5DC2	64943	3	52563199	52563199	3p21.1	NM_022908.2	NP_075059.1	rs35920544	S128R	0.06	0.09	0	Missense	0.03	Type 1	NM_001134231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52563215_T_C	NT5DC2	64943	3	52563215	52563215	3p21.1	NM_022908.2	NP_075059.1	-	H123R	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001134231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52568551_G_A	NT5DC2	64943	3	52568551	52568551	3p21.1	NM_022908.2	NP_075059.1	-	T40M	0	0	0.1	Missense	0.003	Type 2	NM_022908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52582255_A_C	PBRM1	55193	3	52582255	52582255	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52584433_*_+CCT	PBRM1	55193	3	52584433	52584433	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs71084187	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56	-	47.619	92.857	-	40	-	46.154	48.485	-	40.909	-	-	100	63.636	100	-	25	-	58.621	37.5	72.222	100	39.13	-	-	46.154	28.571	100	-	-	-	100	52	68.966	100	-	-	-	50	-	75	-	-	26.316	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	38.235	-
chr3:52584768_G_A	PBRM1	55193	3	52584768	52584768	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	-	Q1452X	0	0	0.1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52584787_T_C	PBRM1	55193	3	52584787	52584787	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs2251219	P1445P	0.39	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018313	-	-	72.549	100	42.424	100	-	43.103	-	46.512	54.61	17.073	33.898	-	45.161	100	-	100	-	37.879	-	43.836	-	63.636	51.923	-	-	-	43.243	-	100	-	-	-	-	49.412	-	100	100	-	-	53.623	-	68.75	-	-	19.277	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	54.762	-
chr3:52610651_T_A	PBRM1	55193	3	52610651	52610651	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs17264436	P1174P	0.39	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018313	-	-	59.016	100	54.717	100	55.556	51.852	-	46.667	57.143	-	40.741	-	40	100	-	100	-	28.125	-	38.462	-	26.667	70.968	-	-	-	36.842	-	100	-	-	-	-	57.353	-	100	-	-	-	52.5	-	57.143	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	46.875	-
chr3:52620674_G_A	PBRM1	55193	3	52620674	52620674	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	-	R1027X	0	0	1	Nonsense	0.712	Type 2	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-
chr3:52620745_G_A	PBRM1	55193	3	52620745	52620745	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs80314598	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52623106_C_T	PBRM1	55193	3	52623106	52623106	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	-	R982K	0	0	0.21	Missense	0.003	Type 2	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52637543_T_G	PBRM1	55193	3	52637543	52637543	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	-	K925Q	0	0	0.02	Missense	0.08	Type 2	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52637631_T_C	PBRM1	55193	3	52637631	52637631	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs34341044	T895T	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	42.857	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52643307_A_G	PBRM1	55193	3	52643307	52643307	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs3733045	-	0.49	0.461	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	67.347	100	45.833	100	-	45.455	-	48	62.745	-	58.824	-	50	100	-	-	-	40	-	45.455	23.529	66.667	66.667	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	100	55.172	-	100	100	-	-	52.632	-	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	29.73	-
chr3:52643685_T_C	PBRM1	55193	3	52643685	52643685	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs3755806	T737T	0.39	0.327	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018313	-	-	69.928	100	50	98.958	42.424	37.805	-	56.25	58.85	-	50	-	42.373	100	-	100	-	33.673	-	48.201	-	55.714	68.519	-	-	-	60.465	-	100	-	-	-	-	43.005	-	100	100	-	-	54.887	-	-	-	-	40.146	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	47.934	-
chr3:52643768_G_A	PBRM1	55193	3	52643768	52643768	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	-	R710X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52661351_G_A	PBRM1	55193	3	52661351	52661351	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs147488144	I493I	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52668638_G_A	PBRM1	55193	3	52668638	52668638	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs17052357	P427P	0.1	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52668776_A_G	PBRM1	55193	3	52668776	52668776	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs34173244	D381D	0.06	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52676065_C_T	PBRM1	55193	3	52676065	52676065	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs11719685	-	0.39	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35	-
chr3:52682407_C_T	PBRM1	55193	3	52682407	52682407	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	-	A256T	0	0	0.13	Missense	0.19	Type 2	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52685790_T_C	PBRM1	55193	3	52685790	52685790	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	-	I228V	0.001	0	0	Missense	0.033	Type 1	NM_018313	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52692244_C_T	PBRM1	55193	3	52692244	52692244	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	-	E206K	0	0	0.08	Missense	0.743	Type 2	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52692359_C_G	PBRM1	55193	3	52692359	52692359	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	rs2590846	-	0.39	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.231	-	50	100	-	33.333	-	50	50	-	33.333	-	-	100	-	-	-	25	-	64.286	-	30	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	53.333	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	50	-
chr3:52696165_C_A	PBRM1	55193	3	52696165	52696165	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	-	G171V	0	0	0.03	Missense	0.988	Type 2	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52713689_G_A	PBRM1	55193	3	52713689	52713689	3p21	NM_018313.4	NP_060783.3	-	S13S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52720080_A_C	GNL3	26354	3	52720080	52720080	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	rs1108842	-	0.55	0.522	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	65	100	58.333	100	-	66.667	-	-	72	-	-	-	58.333	100	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	31.579	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	72.727	78.571	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	60	-
chr3:52721238_G_T	GNL3	26354	3	52721238	52721238	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	rs140310455	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52721305_G_A	GNL3	26354	3	52721305	52721305	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	rs11177	R39Q	0.39	0.321	0.12	Missense	0.06	Type 1	NM_014366	-	-	74.684	100	49.057	97.619	-	46.341	-	57.143	51.685	-	57.778	-	57.895	100	-	-	-	25.397	-	56.41	-	63.333	69.565	-	-	-	42.5	-	100	-	-	-	-	42.424	-	100	100	-	-	51.429	-	72.727	-	-	52.174	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	38.095	-
chr3:52721399_G_A	GNL3	26354	3	52721399	52721399	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	-	R70R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014366	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52723305_A_C	SNORD19	692089	3	52723305	52723305	3p21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52723309_C_T	SNORD19	692089	3	52723309	52723309	3p21.1	-	-	rs78417298	-	0.02	0.018	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52725543_C_T	GNL3	26354	3	52725543	52725543	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52726942_C_G	GNL3	26354	3	52726942	52726942	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	rs147065672	S308R	0.001	0.001	0.06	Missense	0.688	Type 1	NM_014366	-	-	37.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385
chr3:52727257_G_A	GNL3	26354	3	52727257	52727257	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	rs2289247	V367M	0.49	0.461	0.22	Missense	0	Type 1	NM_014366	-	-	78.302	100	48.81	100	33.333	40.26	-	31.111	51.282	-	44.348	-	50	100	-	100	-	23.913	-	43.609	26.316	56.452	76.744	-	-	-	39.216	-	100	-	-	-	100	46.541	-	100	100	-	-	43.011	-	-	-	-	21.127	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	51.376	-
chr3:52727466_T_G	GNL3	26354	3	52727466	52727466	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	rs180691784	T410T	0.004	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014366	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52727467_C_A	GNL3	26354	3	52727467	52727467	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	rs185125160	P411T	0.004	0.00037	0.41	Missense	0.125	Type 1	NM_014366	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52727587_T_G	GNL3	26354	3	52727587	52727587	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52727736_A_G	GNL3	26354	3	52727736	52727736	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	rs4532127	E471E	0.1	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52727770_*_-GAG	GNL3	26354	3	52727770	52727772	3p21.1	NM_206825.1	NP_055181.3	-	483_483del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_014366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52729435_*_-ACTC	GLT8D1	55830	3	52729435	52729438	3p21.1	NM_018446.3	NP_001010983.1	-	271_271del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52730699_T_G	GLT8D1	55830	3	52730699	52730699	3p21.1	NM_018446.3	NP_001010983.1	rs56156188	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52731900_G_T	GLT8D1	55830	3	52731900	52731900	3p21.1	NM_018446.3	NP_001010983.1	rs114173039	R56R	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52740272_C_T	SPCS1	28972	3	52740272	52740272	3p21.1	NM_014041.3	NP_054760.3	rs142762908	H71Y	0.003	0.002	0.94	Missense	0.135	Type 1	NM_014041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52745860_T_C	NEK4	6787	3	52745860	52745860	3p21.1	NM_001193533.1	NP_001180462.1	-	E731G	0	0	0.01	Missense	0.783	Type 2	NM_001193533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52771777_T_G	NEK4	6787	3	52771777	52771777	3p21.1	NM_001193533.1	NP_001180462.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52777429_G_T	NEK4	6787	3	52777429	52777429	3p21.1	NM_001193533.1	NP_001180462.1	-	P559H	0	0	0.33	Missense	0.025	Type 2	NM_001193533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52780205_A_G	NEK4	6787	3	52780205	52780205	3p21.1	NM_001193533.1	NP_001180462.1	rs34986855	F478L	0.01	0.026	1	Missense	0	Type 1	NM_001193533	-	-	34.81	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.165
chr3:52780766_C_T	NEK4	6787	3	52780766	52780766	3p21.1	NM_001193533.1	NP_001180462.1	rs142826971	R465H	0	0.00019	0.08	Missense	0.004	Type 1	NM_001193533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52780810_C_A	NEK4	6787	3	52780810	52780810	3p21.1	NM_001193533.1	NP_001180462.1	-	K450N	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_001193533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-
chr3:52794806_C_T	NEK4	6787	3	52794806	52794806	3p21.1	NM_001193533.1	NP_001180462.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52797472_G_A	NEK4	6787	3	52797472	52797472	3p21.1	NM_001193533.1	NP_001180462.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52797634_G_C	NEK4	6787	3	52797634	52797634	3p21.1	NM_001193533.1	NP_001180462.1	rs1029871	P136A	0.39	0.314	0.03	Missense	0.536	Type 1	NM_001193533	-	-	55	100	-	100	-	20.833	-	-	39.189	-	33.333	-	-	100	-	100	-	30	-	43.333	-	-	69.231	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	30.233	-	100	-	-	-	36.667	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	43.333	-
chr3:52800284_T_C	NEK4	6787	3	52800284	52800284	3p21.1	NM_001193533.1	NP_001180462.1	rs2230535	L67L	0.39	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193533	-	-	58.333	100	55.319	100	48.276	48.276	-	46.429	50.34	-	54.43	-	52.632	100	-	100	-	35.366	-	46.25	-	59.459	69.565	-	-	-	47.059	-	100	-	-	-	-	40.517	-	100	100	-	-	48.052	-	40	-	-	31	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	47.059	-
chr3:52802402_A_C	NEK4	6787	3	52802402	52802402	3p21.1	NM_001193533.1	NP_001180462.1	rs2230534	P104P	0.39	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003157	-	-	70.492	100	56	100	30.769	49.02	-	48.387	55	-	45.161	-	53.846	100	-	100	-	23.913	-	52.174	-	45.161	57.143	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	47.436	-	100	100	-	-	58.974	-	53.333	-	-	31.818	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	56.452	-
chr3:52811803_C_T	ITIH1	3697	3	52811803	52811803	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52811992_G_T	ITIH1	3697	3	52811992	52811992	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52812519_C_T	ITIH1	3697	3	52812519	52812519	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	-	A101V	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_002215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52813455_G_A	ITIH1	3697	3	52813455	52813455	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	-	G140R	0	0	0	Missense	0.804	Type 2	NM_002215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52813629_G_A	ITIH1	3697	3	52813629	52813629	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52815905_T_C	ITIH1	3697	3	52815905	52815905	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	rs2710323	-	0.56	0.547	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.964	100	51.562	100	26.316	58.667	-	52.174	55.491	-	-	-	60.465	100	52.055	100	-	34.667	-	49.333	26.316	59.184	100	50.588	-	-	44.681	44.444	100	-	-	-	-	47.436	73.469	100	94.444	100	-	47.059	-	30	-	-	29.73	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	48.387	-
chr3:52815933_G_A	ITIH1	3697	3	52815933	52815933	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52816091_G_A	ITIH1	3697	3	52816091	52816091	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52816294_G_T	ITIH1	3697	3	52816294	52816294	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52817150_*_-GGGGGTCTCAGGC	ITIH1	3697	3	52817150	52817162	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52820981_A_T	ITIH1	3697	3	52820981	52820981	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	rs678	E297V	0.36	0.297	0.04	Missense	0.037	Type 1	NM_001166435	-	-	64.286	100	-	100	35.294	37.5	-	41.667	52.381	-	-	-	51.064	44.118	-	-	-	34.921	-	52	-	35.484	60	-	-	-	61.765	-	100	-	-	-	-	28.571	-	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	38	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	37.143	-
chr3:52821011_A_G	ITIH1	3697	3	52821011	52821011	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	rs1042779	Q307R	0.46	0.421	0.49	Missense	0.002	Type 1	NM_001166435	-	-	72.222	100	-	100	29.412	34.043	-	39.13	50.847	-	-	-	44.444	53.125	-	-	-	37.037	-	60.606	-	39.394	62.5	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	35	-	100	100	-	-	50.794	-	-	-	-	43.396	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	42.5	-
chr3:52821177_A_C	ITIH1	3697	3	52821177	52821177	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	rs2286798	-	0.41	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.778	100	-	98.214	-	59.574	-	40	54.615	-	-	-	45.455	41.573	-	100	-	31.25	-	48.837	-	49.091	62.162	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	42.268	-	100	100	-	-	58.333	-	70	-	-	45.833	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	53.086	-
chr3:52821666_C_T	ITIH1	3697	3	52821666	52821666	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	rs111477914	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-
chr3:52821993_*_-T	ITIH1	3697	3	52821993	52821993	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	rs149382912	-	0.37	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.154	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:52825585_T_C	ITIH1	3697	3	52825585	52825585	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	rs9324	S561S	0.46	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166435	-	-	66.111	100	49.074	100	25.806	46.154	-	43.902	46.97	-	-	-	43.243	100	-	90	-	22.642	-	44.444	-	48.571	50	-	-	-	46.341	-	100	-	-	-	-	40.541	-	100	100	-	-	54.444	-	-	-	-	28.283	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	35.714	-
chr3:52825910_G_A	ITIH1	3697	3	52825910	52825910	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	-	V619I	0.001	0	0.03	Missense	0.061	Type 1	NM_001166435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52825912_C_A	ITIH1	3697	3	52825912	52825912	3p21.1	NM_001166436.2	NP_001159908.1	rs7549	V619V	0.04	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	43.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-
chr3:52847473_C_T	ITIH4	3700	3	52847473	52847473	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs78780447	P889P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:52847502_G_A	ITIH4	3700	3	52847502	52847502	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	-	R880C	0.001	0	0.18	Missense	0.471	Type 1	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52848207_C_T	ITIH4	3700	3	52848207	52848207	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs77347777	-	0.09	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	21.212	96.552	-	45.455	-	-	-	-	32.143	71.795	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	100	72.727	100	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:52850999_A_G	ITIH4	3700	3	52850999	52850999	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs73841137	L761P	0.09	0.119	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52852060_T_C	ITIH4	3700	3	52852060	52852060	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs2245538	-	0.5	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.953	100	45.455	100	-	41.176	-	-	-	-	41.176	-	52	100	42.553	-	-	18.033	-	52.381	23.214	-	100	56.25	-	-	66.667	28.571	100	-	-	-	-	42.857	60.976	-	100	100	-	48.889	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	34.483	-
chr3:52852138_A_G	ITIH4	3700	3	52852138	52852138	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs2245536	S712S	0.1	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52852488_C_G	ITIH4	3700	3	52852488	52852488	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs2256734	M684I	0.1	0.119	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52852501_C_T	ITIH4	3700	3	52852501	52852501	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	-	R680H	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52852538_G_T	ITIH4	3700	3	52852538	52852538	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs4687657	P668T	0.31	0.249	0.02	Missense	0.205	Type 1	NM_001166449	-	-	55	100	30.769	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	36.842	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	70	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	63.158	-	-	100	-	-	56.25	-	-	-	-	18.182	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.579	-
chr3:52853401_C_T	ITIH4	3700	3	52853401	52853401	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs3821831	-	0.21	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	40	-	-	-	-	-	-	100	80.952	100	-	100	41.667	-	-	-	56.25	72.727	100	50	-	42.857	-	-	61.538	-	-	-	-	100	35.714	29.032	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr3:52853480_T_A	ITIH4	3700	3	52853480	52853480	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs2276814	Q639L	0.1	0.12	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52853747_C_G	ITIH4	3700	3	52853747	52853747	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs2276815	-	0.31	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	100	45	100	53.846	47.368	-	-	-	-	46.667	-	33.333	100	-	47.059	-	38.462	-	51.852	-	-	58.621	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	36	-	-	100	-	-	57.576	-	-	-	-	25	-	53.846	-	-	-	-	-	100	60	-	-	62.162	-
chr3:52854686_G_T	ITIH4	3700	3	52854686	52854686	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	-	Q599K	0	0	0.01	Missense	0.021	Type 2	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52855000_C_A	ITIH4	3700	3	52855000	52855000	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs148956512	-	0.005	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-
chr3:52855036_G_A	ITIH4	3700	3	52855036	52855036	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	-	Y550Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52855160_C_A	ITIH4	3700	3	52855160	52855160	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs190010442	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52857645_G_A	ITIH4	3700	3	52857645	52857645	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	-	S489L	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52857778_T_A	ITIH4	3700	3	52857778	52857778	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs34860124	-	0.07	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	26.471	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52858276_G_T	ITIH4	3700	3	52858276	52858276	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	-	N367K	0	0	0.04	Missense	0.02	Type 2	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52858372_C_T	ITIH4	3700	3	52858372	52858372	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs2710324	-	0.1	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52859890_A_G	ITIH4	3700	3	52859890	52859890	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs2535631	-	0.1	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52860054_G_A	ITIH4	3700	3	52860054	52860054	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52860816_C_T	ITIH4	3700	3	52860816	52860816	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs2276816	K170K	0.07	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.148	-	-	35.87	-
chr3:52860876_G_A	ITIH4	3700	3	52860876	52860876	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs143427404	L150L	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166449	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52860936_C_T	ITIH4	3700	3	52860936	52860936	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs2276817	V130V	0.29	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166449	-	-	65.863	100	41.958	97.183	20	40.31	-	-	-	-	-	-	35.659	99.206	-	94.118	-	31.852	-	-	-	-	63.83	-	-	-	43.158	-	100	-	-	-	-	46.043	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	100	64.444	-	-	43.871	-
chr3:52861123_G_A	ITIH4	3700	3	52861123	52861123	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	-	S114S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52861211_A_T	ITIH4	3700	3	52861211	52861211	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs13072536	I85N	0.29	0.228	0.02	Missense	0.358	Type 1	NM_001166449	-	-	73.593	100	49.573	98.98	32.857	52.778	-	-	-	-	-	-	52.381	100	-	79.412	-	30.702	-	-	-	-	42.553	-	-	-	53.731	-	100	-	-	-	-	46.739	-	-	100	-	-	55.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	39.735	-
chr3:52864584_A_G	ITIH4	3700	3	52864584	52864584	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs2071042	T25T	0.5	0.478	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166449	-	-	60.274	100	49.367	100	25.926	36.364	-	-	-	-	40.426	-	46.269	100	45.098	100	-	26.562	-	34.783	25.373	-	100	51.25	-	-	58.537	23.529	100	-	-	-	-	46.809	62.903	-	100	100	-	52.632	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	41.837	-
chr3:52864635_A_G	ITIH4	3700	3	52864635	52864635	3p21.1	NM_002218.4	NP_001159921.1	rs2276818	R8R	0.11	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	55.172	71.429	-	-	-	44.286	-	-	26.19	58.108	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52876853_C_T	-	-	3	52876853	52876853	-	-	-	rs138500617	A248T	0.01	0.009	0.25	Missense	0.028	Type 1	NM_001198974	-	-	78.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52877720_T_C	-	-	3	52877720	52877720	-	-	-	rs4687668	-	0.9	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.077	100	97.619	100	100	-	100	100	100	100	62.963	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:52889463_G_A	-	-	3	52889463	52889463	-	-	-	rs145387116	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr3:52940183_C_T	SFMBT1	51460	3	52940183	52940183	3p21.1	NM_016329.3	NP_057413.2	-	V802V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52950206_G_A	SFMBT1	51460	3	52950206	52950206	3p21.1	NM_016329.3	NP_057413.2	rs151052292	H480H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:52966235_A_G	SFMBT1	51460	3	52966235	52966235	3p21.1	NM_016329.3	NP_057413.2	-	I181I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53003179_A_C	SFMBT1	51460	3	53003179	53003179	3p21.1	NM_016329.3	NP_057413.2	rs11717619	-	0.1	0.118	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	40	-	-	-	-	-	-	21.739	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53125922_T_C	RFT1	91869	3	53125922	53125922	3p21.1	NM_052859.3	NP_443091.1	rs11242	T541T	0.55	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052859	-	-	100	100	100	100	100	100	55	-	29	-	100	-	63.265	100	46.809	84.615	60.465	31.579	-	57.576	100	34.483	87.097	44.262	37.736	100	100	100	100	-	69.492	72.308	-	97.917	23.636	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	77.273	27.778	100	-	100	100	-	100	66.667	-	100	46.479	66.667
chr3:53126676_*_-CCTGGACAAGGCTGC	RFT1	91869	3	53126676	53126690	3p21.1	NM_052859.3	NP_443091.1	rs55933961	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	100	-	100	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr3:53139644_T_C	RFT1	91869	3	53139644	53139644	3p21.1	NM_052859.3	NP_443091.1	rs75323042	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53156423_G_A	RFT1	91869	3	53156423	53156423	3p21.1	NM_052859.3	NP_443091.1	-	V141V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53156509_G_A	RFT1	91869	3	53156509	53156509	3p21.1	NM_052859.3	NP_443091.1	-	P113S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_052859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.545	-	-	-	-	-	64.8	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53156566_C_T	RFT1	91869	3	53156566	53156566	3p21.1	NM_052859.3	NP_443091.1	rs151030461	V94M	0	0.00009	0.02	Missense	0.075	Type 1	NM_052859	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53157825_G_T	RFT1	91869	3	53157825	53157825	3p21.1	NM_052859.3	NP_443091.1	-	L61M	0	0	0.06	Missense	0.014	Type 2	NM_052859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53212455_G_T	PRKCD	5580	3	53212455	53212455	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	-	R6L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_212539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53213657_T_C	PRKCD	5580	3	53213657	53213657	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	rs2230493	D60D	0.07	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212539	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	100	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	69.565	53.191	-	40	-	-	30.612	30.769	100	-	-	-	-	-	100	40.385	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	100
chr3:53215212_G_A	PRKCD	5580	3	53215212	53215212	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53215294_C_T	PRKCD	5580	3	53215294	53215294	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53215570_G_A	PRKCD	5580	3	53215570	53215570	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	-	A163T	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_212539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53215682_C_G	PRKCD	5580	3	53215682	53215682	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	rs57188310	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53217413_A_G	PRKCD	5580	3	53217413	53217413	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	rs2306572	-	0.21	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	52.941	-	-	-	36.364	-	-	-	-	61.111	-	100	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	100	100	-	-	-	-	23.333	71.875	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:53220215_G_A	PRKCD	5580	3	53220215	53220215	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	rs2230494	E373E	0.29	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212539	-	66.667	-	-	-	-	68.75	-	-	58.824	-	91.892	55.319	38.636	-	-	46.154	-	55.319	70.213	-	50.909	-	100	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	100	100	100	-	-	-	-	24.59	57.143	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	100	55.263	-	-
chr3:53220257_C_T	PRKCD	5580	3	53220257	53220257	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	-	I387I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_212539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53220362_C_T	PRKCD	5580	3	53220362	53220362	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	rs180706867	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	25.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53220375_G_A	PRKCD	5580	3	53220375	53220375	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	rs41275531	-	0.09	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	88.889	-	54.717	-	-	-	-	43.519	69.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53220689_C_T	PRKCD	5580	3	53220689	53220689	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	-	R444C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_212539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53221386_G_A	PRKCD	5580	3	53221386	53221386	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	-	L461L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_212539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53222761_C_T	PRKCD	5580	3	53222761	53222761	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	rs2306574	L481L	0.73	0.757	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212539	100	37.143	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	48.438	100	100	100	62.903	100	100	98.611	100	40.299	61.765	-	100	56.122	100	100	100	64.286	100	100	100	100	100	57.317	100	100	-	-	-	100	100	100	100	75.238	39.37	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	51.724	100	100
chr3:53223247_G_T	PRKCD	5580	3	53223247	53223247	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	-	K576N	0	0	0.14	Missense	0.901	Type 2	NM_212539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53223927_C_G	PRKCD	5580	3	53223927	53223927	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	rs1075865	T594T	0.93	0.931	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212539	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.152	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:53224002_T_C	PRKCD	5580	3	53224002	53224002	3p21.31	NM_212539.1	NP_006245.2	rs900495	P619P	0.94	0.937	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212539	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	69.014	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:53259850_C_T	TKT	7086	3	53259850	53259850	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs3163	P598P	0.12	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001064	-	-	40.26	-	-	-	63.636	-	-	-	-	91.489	-	40	100	-	-	-	50	73.438	-	60	-	-	-	-	-	65.714	-	67.568	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	49.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53260716_C_T	TKT	7086	3	53260716	53260716	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs2279322	-	0.43	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	100	50	-	-	100	-	54.545	-	-	58.333	100	100	-	-	-	31.25	58.333	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	66.667
chr3:53260903_G_C	TKT	7086	3	53260903	53260903	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs2279323	-	0.14	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	26.667	100	-	-	-	37.037	58.537	-	53.333	-	-	-	-	-	60	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53262383_C_T	TKT	7086	3	53262383	53262383	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53263200_C_G	TKT	7086	3	53263200	53263200	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs3736155	-	0.28	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	50	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	100	-
chr3:53263279_A_G	TKT	7086	3	53263279	53263279	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs3736156	-	0.57	0.536	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	75	-	-	-	-	66.667	50	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	43.75	-	100	100	100	-	57.143	-	100	59.091	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	52.632	100	-	100	-	100	66.667	44.444	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	59.091
chr3:53264485_A_G	TKT	7086	3	53264485	53264485	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs1131728	A365A	0.15	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001064	-	-	24.528	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	-	22.222	100	-	-	-	45.614	56.863	-	35.294	-	-	-	-	-	64	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53265581_C_T	TKT	7086	3	53265581	53265581	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs17234092	-	0.14	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	55.556	60	-	-	47.826	-	-	-	-	60.526	76.667	100	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	44.828	58.696	70	61.538	100	100	-	-	-	100	-	100	45.455	-	58.14
chr3:53267133_G_C	TKT	7086	3	53267133	53267133	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs6445573	-	0.97	0.956	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.559	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:53267155_G_A	TKT	7086	3	53267155	53267155	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs2242301	-	0.43	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	67.5	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	98.925	47.674	-	-	100	-	50	-	-	42.553	100	100	-	34.783	-	26.966	50.617	25.806	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	35.714	100	20.652	100	59.524	75	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	59.77
chr3:53267183_C_T	TKT	7086	3	53267183	53267183	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs139694567	R246Q	0.001	0.003	0.04	Missense	0.948	Type 1	NM_001064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53267296_G_A	TKT	7086	3	53267296	53267296	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs2242302	-	0.14	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.027	-	-	-	60	-	-	-	-	91.667	-	55.172	100	-	-	-	65.714	71.875	-	33.333	-	-	-	-	-	75	-	72.727	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53267342_G_A	TKT	7086	3	53267342	53267342	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs2242303	-	0.12	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	33.333	-	-	-	-	65.385	63.158	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53269028_G_T	TKT	7086	3	53269028	53269028	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs150551962	D200E	0.001	0.003	0.66	Missense	0.001	Type 1	NM_001064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53269046_T_C	TKT	7086	3	53269046	53269046	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs1051485	P194P	0.15	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001064	-	-	23.81	-	-	-	40	-	-	-	-	85.714	-	57.143	100	-	-	-	30	54.545	-	43.75	-	-	-	-	-	83.333	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53269087_T_C	TKT	7086	3	53269087	53269087	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs17052920	I181V	0.003	0.006	0.1	Missense	0.047	Type 1	NM_001064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53269163_G_A	TKT	7086	3	53269163	53269163	3p14.3	NM_001135055.2	NP_001055.1	rs1051483	D155D	0.14	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001064	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	57.895	100	-	-	-	72.222	73.684	-	46.154	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53531243_T_C	CACNA1D	776	3	53531243	53531243	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	N44N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-
chr3:53684789_T_A	CACNA1D	776	3	53684789	53684789	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53699879_T_G	CACNA1D	776	3	53699879	53699879	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53700457_G_T	CACNA1D	776	3	53700457	53700457	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	W337C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_000720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53700550_T_C	CACNA1D	776	3	53700550	53700550	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs2250736	D368D	0.66	0.65	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000720	-	68.421	-	-	44.444	100	100	-	-	100	51.163	77.778	42.308	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50	27.273	70.833	-	55	44.444	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	90	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr3:53736791_C_T	CACNA1D	776	3	53736791	53736791	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs145203578	I448I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53756389_C_T	CACNA1D	776	3	53756389	53756389	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	A518A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53756407_G_A	CACNA1D	776	3	53756407	53756407	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	T524T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53757914_T_C	CACNA1D	776	3	53757914	53757914	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	I663T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53760967_*_-C	CACNA1D	776	3	53760967	53760967	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	P721fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53761071_G_C	CACNA1D	776	3	53761071	53761071	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs2306865	-	0.04	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53764553_C_T	CACNA1D	776	3	53764553	53764553	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	A769V	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53766026_T_C	CACNA1D	776	3	53766026	53766026	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs2612033	-	0.92	0.866	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	37.5	100	71.429	100	-	100	-	100	-	-	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	30	100	100	100	100	96.667	100	100	100	63.158	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr3:53766920_T_G	CACNA1D	776	3	53766920	53766920	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs186968009	L851W	0.001	0.00009	0	Missense	0.84	Type 1	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53769479_C_T	CACNA1D	776	3	53769479	53769479	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs1045958	S900S	0.22	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128839	-	-	35.124	100	47.794	-	-	43.284	-	35.714	-	100	-	55.208	60.909	52.137	43.802	-	57.377	66.667	-	50.725	-	58.974	97.222	-	64.336	-	-	38.889	-	-	37.864	35.252	100	43.182	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	42.056	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	57.895	33.673
chr3:53779672_G_A	CACNA1D	776	3	53779672	53779672	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	V1010M	0	0	0.01	Missense	0.812	Type 2	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53779825_A_G	CACNA1D	776	3	53779825	53779825	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs3821860	-	0.22	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	36.364	-	41.071	100	-	-	-	34.615	-	100	-	100	40.909	45.882	43.478	-	58.621	-	-	47.458	54.167	56	100	-	100	-	-	26.923	100	100	100	100	100	49.398	72.727	-	-	100	-	46.341	-	-	25.581	66.667	23.256	52.632	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr3:53804489_C_T	CACNA1D	776	3	53804489	53804489	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs17053501	F1303F	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	21.053	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53814069_A_C	CACNA1D	776	3	53814069	53814069	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	N1520T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53837510_C_T	CACNA1D	776	3	53837510	53837510	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs149746093	G1808G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53837619_G_T	CACNA1D	776	3	53837619	53837619	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs56382996	-	0.15	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.174	-	-	33.333	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	72.222	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53837623_A_G	CACNA1D	776	3	53837623	53837623	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53842655_T_C	CACNA1D	776	3	53842655	53842655	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs73843320	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53842663_T_C	CACNA1D	776	3	53842663	53842663	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53842682_G_A	CACNA1D	776	3	53842682	53842682	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	R1895Q	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53844184_G_A	CACNA1D	776	3	53844184	53844184	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs34388124	P1993P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53845183_A_C	CACNA1D	776	3	53845183	53845183	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	-	K2055T	0	0	0	Missense	0.881	Type 2	NM_001128839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53845295_C_T	CACNA1D	776	3	53845295	53845295	3p14.3	NM_000720.3	NP_000711.1	rs10154841	N2092N	0.23	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128839	-	-	-	-	51.695	-	34.211	47.17	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	66.279	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53852053_G_C	CHDH	55349	3	53852053	53852053	3p21.1	NM_018397.4	NP_060867.2	rs34336629	P512P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53852081_C_T	CHDH	55349	3	53852081	53852081	3p21.1	NM_018397.4	NP_060867.2	-	R503Q	0.001	0	0	Missense	0.995	Type 1	NM_018397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53853009_T_C	CHDH	55349	3	53853009	53853009	3p21.1	NM_018397.4	NP_060867.2	rs34974961	N441S	0.004	0.009	0.02	Missense	0.012	Type 1	NM_018397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53853041_C_G	CHDH	55349	3	53853041	53853041	3p21.1	NM_018397.4	NP_060867.2	rs35375185	T430T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53855738_G_C	CHDH	55349	3	53855738	53855738	3p21.1	NM_018397.4	NP_060867.2	rs35064726	L307L	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	28.125	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	100	-	-	-	-	69.091	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	21.25
chr3:53856558_G_A	CHDH	55349	3	53856558	53856558	3p21.1	NM_018397.4	NP_060867.2	-	A272V	0	0	0.02	Missense	0.034	Type 2	NM_018397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53856653_C_T	CHDH	55349	3	53856653	53856653	3p21.1	NM_018397.4	NP_060867.2	rs2241808	A240A	0.44	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018397	-	53.125	31.959	-	100	94.737	33.333	57.576	37.931	44.444	31.818	100	100	100	100	100	100	46.667	51.111	100	-	100	63.889	31.818	100	-	100	37.143	50	31.25	100	-	100	100	100	52.778	100	-	53.846	-	100	63.889	100	-	100	69.444	37.037	100	100	100	39.394	100	-	-	100	100	100	-	59.259	-
chr3:53857676_C_T	CHDH	55349	3	53857676	53857676	3p21.1	NM_018397.4	NP_060867.2	rs17053532	L120L	0.09	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018397	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53857803_A_C	CHDH	55349	3	53857803	53857803	3p21.1	NM_018397.4	NP_060867.2	rs12676	L78R	0.84	0.777	0.32	Missense	0.284	Type 1	NM_018397	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr3:53857838_G_A	CHDH	55349	3	53857838	53857838	3p21.1	NM_018397.4	NP_060867.2	-	R66R	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53857917_T_G	CHDH	55349	3	53857917	53857917	3p21.1	NM_018397.4	NP_060867.2	rs9001	E40A	0.25	0.121	0.04	Missense	0.47	Type 1	NM_018397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53882661_A_G	IL17RB	55540	3	53882661	53882661	3p21.1	NM_018725.3	NP_061195.2	rs2232333	-	0.15	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	64.286	68.852	-	-	-	20.408	-	-	52	47.94	-	40	-	-	-	40	42	-	-	100	-	-	51.724	-	41.88	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	46.774	-	-	-	-	-	-	-	52.033	-	-	-	39.216	-	-	100	-	-	-	100	39.344	65.347
chr3:53882663_G_A	IL17RB	55540	3	53882663	53882663	3p21.1	NM_018725.3	NP_061195.2	rs1025690	-	0.8	0.746	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	30.534	100	100	100	76.087	100	100	48.077	50.735	100	59.551	100	100	100	55.294	58	100	100	-	100	100	47.619	100	57.983	100	100	50	100	100	-	100	99.435	100	100	100	-	52.381	100	100	47.368	100	82.353	100	99.291	45.238	100	100	100	57.143	100	100	-	100	100	100	-	59.322	31.132
chr3:53882679_*_+T	IL17RB	55540	3	53882679	53882679	3p21.1	NM_018725.3	NP_061195.2	rs5849009	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.672	100	100	100	96.774	99.459	100	100	100	100	100	-	100	98.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.611	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	96.923	100	91.304	100	100	98.925	100	100	100	100	100
chr3:53882694_G_A	IL17RB	55540	3	53882694	53882694	3p21.1	NM_018725.3	NP_061195.2	rs140254923	V22I	0	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_018725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53883722_C_G	IL17RB	55540	3	53883722	53883722	3p21.1	NM_018725.3	NP_061195.2	rs1025689	P42P	0.46	0.475	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018725	-	25	-	100	100	100	70	100	33.333	-	-	100	56.522	100	88.889	100	29.412	62.5	100	100	-	100	46.667	41.667	100	59.375	100	100	22.222	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	33.333	100	-	100	100	33.333	100	100	100	40	-	100	-	100	100	100	-	56.667	27.273
chr3:53886912_C_T	IL17RB	55540	3	53886912	53886912	3p21.1	NM_018725.3	NP_061195.2	rs3733075	Y123Y	0.44	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018725	-	-	-	100	55.263	100	80	51.724	-	35.714	-	100	-	65.385	68.421	38.636	-	-	100	25	-	33.962	-	29.167	100	58.537	100	100	-	-	100	-	100	100	-	43.077	61.818	-	-	100	-	40.625	-	-	23.529	-	55.814	70.833	66.667	100	56.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:53889368_G_A	IL17RB	55540	3	53889368	53889368	3p21.1	NM_018725.3	NP_061195.2	rs2232337	G177R	0.003	0.005	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_018725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53892830_T_C	IL17RB	55540	3	53892830	53892830	3p21.1	NM_018725.3	NP_061195.2	rs2232346	F278L	0.01	0.019	0.39	Missense	0.135	Type 1	NM_018725	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53894255_G_A	IL17RB	55540	3	53894255	53894255	3p21.1	NM_018725.3	NP_061195.2	rs61751221	E316K	0	0	0.24	Missense	0.493	Type 2	NM_018725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53899276_C_T	IL17RB	55540	3	53899276	53899276	3p21.1	NM_018725.3	NP_061195.2	rs1043261	Q484X	0.11	0.084	0	Nonsense	0.702	Type 1	NM_018725	-	-	-	-	43.158	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	53.488	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	100	-	-	33.333	-	76.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53903988_T_C	ACTR8	93973	3	53903988	53903988	-	NM_022899.4	NP_075050.3	rs74431192	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53905308_T_C	ACTR8	93973	3	53905308	53905308	-	NM_022899.4	NP_075050.3	rs1046677	G506G	0.67	0.518	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022899	-	-	-	100	100	100	72.222	42.593	44.898	37.255	23.889	95.833	60	51.02	100	49.254	48.889	76.923	98.592	33.824	-	54.348	-	36.585	100	48.438	100	100	27.66	-	100	-	100	99.18	-	48.276	100	-	-	100	100	58.462	-	48	24.59	100	100	72	71.429	100	36.364	-	-	-	100	40.909	-	-	47.436	-
chr3:53906513_G_A	ACTR8	93973	3	53906513	53906513	-	NM_022899.4	NP_075050.3	rs4687757	I400I	0.66	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022899	-	-	-	100	100	100	71.429	47.619	47.059	40	21.429	95.652	40.741	47.826	100	45	50	56.25	100	-	-	47.826	-	38.889	100	57.895	100	100	41.667	-	100	-	100	100	-	44.828	100	-	-	100	100	37.778	-	-	27.273	100	100	83.333	62.5	100	38.235	-	-	-	100	26.667	-	-	41.935	-
chr3:53907082_G_A	ACTR8	93973	3	53907082	53907082	-	NM_022899.4	NP_075050.3	-	R380X	0.001	0	1	Nonsense	0.736	Type 1	NM_022899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	65.625	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53909952_A_G	ACTR8	93973	3	53909952	53909952	-	NM_022899.4	NP_075050.3	rs34431816	-	0.02	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	38	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.667	-	63.235	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53910122_G_A	ACTR8	93973	3	53910122	53910122	-	NM_022899.4	NP_075050.3	rs62752960	-	0.54	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.474	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53910122_*_-GA	ACTR8	93973	3	53910122	53910123	-	NM_022899.4	NP_075050.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53911728_C_T	ACTR8	93973	3	53911728	53911728	-	NM_022899.4	NP_075050.3	-	S152S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53911783_A_G	ACTR8	93973	3	53911783	53911783	-	NM_022899.4	NP_075050.3	rs2276842	-	0.13	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-
chr3:53912380_G_A	ACTR8	93973	3	53912380	53912380	-	NM_022899.4	NP_075050.3	rs34549821	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.02	-	-	-	-	-	-	-	47.525	-	29.167	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	100	-	-	57.895	-	62.5	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:53912396_C_T	ACTR8	93973	3	53912396	53912396	-	NM_022899.4	NP_075050.3	rs115414098	V131V	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.331	-
chr3:53914093_G_A	ACTR8	93973	3	53914093	53914093	-	NM_022899.4	NP_075050.3	rs3733082	T56I	0.1	0.056	0.21	Missense	0.278	Type 1	NM_022899	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-
chr3:54952806_C_A	LRTM1	57408	3	54952806	54952806	3p14.3	NM_020678.2	NP_065729.1	-	V240L	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_020678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:54961949_C_T	LRTM1	57408	3	54961949	54961949	3p14.3	NM_020678.2	NP_065729.1	rs78978076	-	0.8	0.725	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	67.273	55.844	-	45.349	100	50	100	100	-	100	96.117	45.522	-	43.548	49.796	100	-	45.238	30.476	100	100	29.808	100	100	100	100	-	38.554	-	100	100	100	100	-	100	33.945	100	100	100	-	57.047	-	100	74.49	-	29.381	30.357	-	-	100	100	100	100	100	66.667	-	71.667	100	100
chr3:56597954_C_T	CCDC66	285331	3	56597954	56597954	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs6769055	T81T	0.71	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012506	100	100	100	-	100	100	100	100	66.667	100	90.909	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	81.818	100	100	100	-	-	100	100	-	100	73.333	30	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	54.167	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr3:56597957_T_C	CCDC66	285331	3	56597957	56597957	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	-	P82P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56600608_A_G	CCDC66	285331	3	56600608	56600608	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs78488477	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56600703_T_C	CCDC66	285331	3	56600703	56600703	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	-	M175T	0	0	0.22	Missense	0.002	Type 2	NM_001012506	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56601044_G_A	CCDC66	285331	3	56601044	56601044	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs71309963	S225S	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012506	-	-	-	-	-	-	24	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56605260_A_G	CCDC66	285331	3	56605260	56605260	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	-	N255S	0	0	0.56	Missense	0.016	Type 2	NM_001012506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56627048_A_G	CCDC66	285331	3	56627048	56627048	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs1388256	Q295Q	0.78	0.839	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012506	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	77.778	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	100	60	100	100	100	36.842	100	100	100	100	100	66.667	61.364	100	100	65.517	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	88.235	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr3:56627598_A_G	CCDC66	285331	3	56627598	56627598	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs1491170	Q349R	0.96	0.955	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001012506	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:56628031_G_A	CCDC66	285331	3	56628031	56628031	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs7637449	R426Q	0.28	0.402	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001012506	-	43.243	64.419	100	100	-	-	100	-	-	48.547	-	57.923	100	43.939	100	-	49.02	43.81	25.641	100	53.03	68.116	-	65	100	-	38.372	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	50.286	-	100	17.857	100	100	46.875	-	100	61.765	100	100	100	-	59.615	-	100	-	33.929
chr3:56647799_T_C	CCDC66	285331	3	56647799	56647799	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs17216685	-	0.29	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	75	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	30.435	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:56649282_C_T	CCDC66	285331	3	56649282	56649282	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs6807338	L531L	0.05	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012506	-	-	-	-	-	-	50	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56649325_*_-TTAT	CCDC66	285331	3	56649325	56649328	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56650012_G_C	CCDC66	285331	3	56650012	56650012	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs4681904	E558Q	0.28	0.215	0.17	Missense	0.164	Type 1	NM_001012506	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	24.051	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	25.714	30	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:56650012_G_A	CCDC66	285331	3	56650012	56650012	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs4681904	E558K	0	0	0.2	Missense	0.012	Type 2	NM_001012506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56650055_*_+CTC	CCDC66	285331	3	56650055	56650055	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	-	S572delinsSS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001012506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56650056_*_+TCT	CCDC66	285331	3	56650056	56650056	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	-	S572delinsSS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001012506	100	54.545	35.938	-	-	100	100	-	-	100	-	100	43.137	-	44	-	-	28.571	52.778	70.833	-	47.368	-	100	28.571	-	100	76.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	43.59	100	-	58.065	-	-	-	100	-	41.304	-	-	-	100	21.053	100	-	-	71.053
chr3:56650056_*_+CCT	CCDC66	285331	3	56650056	56650056	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	-	S572delinsSP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001012506	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	37.778	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.617	97.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:56650088_G_T	CCDC66	285331	3	56650088	56650088	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56653404_C_T	CCDC66	285331	3	56653404	56653404	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	-	I794I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56653424_A_T	CCDC66	285331	3	56653424	56653424	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs61747991	E801V	0.05	0.049	0.07	Missense	0.063	Type 1	NM_001012506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56653427_T_C	CCDC66	285331	3	56653427	56653427	3p14.3	NM_001141947.1	NP_001012524.4	rs61747994	L802S	0.05	0.049	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_001012506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56657176_A_G	FAM208A	23272	3	56657176	56657176	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	rs61754213	N1197N	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56657197_T_C	FAM208A	23272	3	56657197	56657197	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	rs3732506	S1190S	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56657513_C_T	FAM208A	23272	3	56657513	56657513	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	-	S1085N	0	0	0	Missense	0.441	Type 2	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56658481_G_C	FAM208A	23272	3	56658481	56658481	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	rs2291499	-	0.36	0.298	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	93.333	33	-	-	100	66.667	-	51.613	40	24.06	-	43.21	-	50	-	40	81.25	48.649	60	-	46.154	-	100	40.909	-	60	-	-	-	100	-	61.905	52	-	-	-	-	-	100	-	42.308	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	82.051
chr3:56658871_T_C	FAM208A	23272	3	56658871	56658871	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	rs2291498	I998V	0.23	0.177	0.52	Missense	0.435	Type 1	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	31.944	29.787	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:56661162_T_G	FAM208A	23272	3	56661162	56661162	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	-	N911H	0	0	0.1	Missense	0.059	Type 2	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56661586_G_A	FAM208A	23272	3	56661586	56661586	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	rs56758331	-	0.05	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	56.522	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-
chr3:56667213_T_C	FAM208A	23272	3	56667213	56667213	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	rs34828128	Q765Q	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.612	-
chr3:56667651_C_T	FAM208A	23272	3	56667651	56667651	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	rs61758809	E619E	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56667682_G_C	FAM208A	23272	3	56667682	56667682	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	rs9835332	T609R	0.72	0.597	0.5	Missense	0	Type 1	NM_015224	100	60.87	30.952	-	-	100	100	-	100	100	39.695	91.667	50	-	56.25	-	100	-	50	57.143	-	42.373	36.667	100	20.588	-	100	45	-	-	92.857	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	40	100	-	63.333	-	-	30.303	100	-	23.077	-	-	-	100	47.619	100	-	100	58.065
chr3:56674082_C_T	FAM208A	23272	3	56674082	56674082	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	-	R503H	0	0	0.15	Missense	0.167	Type 2	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56674190_A_C	FAM208A	23272	3	56674190	56674190	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	rs1489949	-	0.97	0.957	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	46.667	100	100	100	100	63.158	100	-	100	-	-	100	100	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	50	100	65.517	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:56675657_G_A	FAM208A	23272	3	56675657	56675657	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	-	A384V	0	0	0.01	Missense	0.515	Type 2	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56680644_T_G	FAM208A	23272	3	56680644	56680644	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	-	K311N	0	0	0.11	Missense	0.697	Type 2	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56680679_C_T	FAM208A	23272	3	56680679	56680679	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	-	G300S	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56682841_A_C	FAM208A	23272	3	56682841	56682841	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	rs71621834	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56682871_C_A	FAM208A	23272	3	56682871	56682871	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	-	E102X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56682991_T_G	FAM208A	23272	3	56682991	56682991	3p14.3	NM_015224.3	NP_001106207.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56763316_G_A	ARHGEF3	50650	3	56763316	56763316	3p14.3	NM_001128616.1	NP_001122088.1	rs1565376	H527H	0.67	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128616	100	48.485	31.138	-	-	100	100	-	100	100	-	-	40.157	34.426	37.647	39.669	100	-	41.791	96.774	-	40	20.93	100	100	-	33.083	-	-	64.865	100	100	63.333	69.853	-	-	25.641	-	-	100	-	43.836	-	-	57.534	-	-	20.513	20.833	-	50	100	-	100	100	-	100	-	100	62.025
chr3:56763328_T_C	ARHGEF3	50650	3	56763328	56763328	3p14.3	NM_001128616.1	NP_001122088.1	rs1565377	G523G	0.67	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128616	100	47.5	28.108	-	-	100	100	-	100	100	-	-	38.158	44.872	43	44.203	100	-	38.961	96.053	-	44.737	25.862	100	100	-	31.973	-	-	57.576	100	100	59.292	69.565	-	-	25	-	-	100	-	44.578	-	-	53.75	-	-	15.909	20	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	58.333
chr3:56763515_G_A	ARHGEF3	50650	3	56763515	56763515	3p14.3	NM_001128616.1	NP_001122088.1	-	A461V	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_001128616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56763525_A_G	ARHGEF3	50650	3	56763525	56763525	3p14.3	NM_001128616.1	NP_001122088.1	rs1009118	L458L	0.23	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128616	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	51.429	-	-	-	-	-	35.638	-	-	-	28.037	-	-	29.762	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	18.75	-	50.725	100	-	100	-	-	-	-	100	-
chr3:56763619_A_G	ARHGEF3	50650	3	56763619	56763619	3p14.3	NM_001128616.1	NP_001122088.1	rs6765444	N426N	0.23	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128616	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	57.143	-	-	-	-	-	49.167	-	-	-	32.051	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	44	-	45.614	100	-	100	-	-	-	-	100	-
chr3:56766435_C_G	ARHGEF3	50650	3	56766435	56766435	3p14.3	NM_001128616.1	NP_001122088.1	rs3732511	L359L	0.21	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	41.667	-	-	40	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	31.818	-	53.125	100	-	100	-	-	-	-	100	-
chr3:56771251_A_C	ARHGEF3	50650	3	56771251	56771251	3p14.3	NM_001128616.1	NP_001122088.1	rs3772219	L341V	0.41	0.385	0.04	Missense	0.004	Type 1	NM_001128616	100	42.857	42.308	-	-	100	100	-	-	100	30.435	-	47.059	36.364	33.333	-	100	-	45.455	45	-	50	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	60.714	68.182	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	54.545	-	-	-	-	-	30	-	-	-	100	-	100	-	-	91.667
chr3:56771405_T_A	ARHGEF3	50650	3	56771405	56771405	3p14.3	NM_001128616.1	NP_001122088.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56785168_A_C	ARHGEF3	50650	3	56785168	56785168	3p14.3	NM_001128616.1	NP_001122088.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56789051_G_A	ARHGEF3	50650	3	56789051	56789051	3p14.3	NM_001128616.1	NP_001122088.1	-	C117C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:56835761_G_A	ARHGEF3	50650	3	56835761	56835761	3p14.3	NM_001128616.1	NP_001122088.1	rs3732508	P22P	0.35	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019555	100	83.333	60	-	42.857	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	53.846	60	-	-	100	-	-	-	-	75	-	100	100	-	-	-	-	-	90.909	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	64.706	100	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr3:57232493_C_T	HESX1	8820	3	57232493	57232493	3p14.3	NM_003865.2	NP_003856.1	rs143057250	V129I	0.001	0.001	0.16	Missense	0.03	Type 1	NM_003865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr3:57233767_G_T	HESX1	8820	3	57233767	57233767	3p14.3	NM_003865.2	NP_003856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57269608_A_G	APPL1	26060	3	57269608	57269608	3p21.1-p14.3	NM_012096.2	NP_036228.1	rs17852571	L23L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-
chr3:57274562_A_G	APPL1	26060	3	57274562	57274562	3p21.1-p14.3	NM_012096.2	NP_036228.1	-	K119E	0	0	0.04	Missense	0.004	Type 2	NM_012096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57283464_C_T	APPL1	26060	3	57283464	57283464	3p21.1-p14.3	NM_012096.2	NP_036228.1	-	R314C	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_012096	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57283558_C_T	APPL1	26060	3	57283558	57283558	3p21.1-p14.3	NM_012096.2	NP_036228.1	rs141281784	T345I	0	0.00037	0.01	Missense	0.239	Type 1	NM_012096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57291288_C_T	APPL1	26060	3	57291288	57291288	3p21.1-p14.3	NM_012096.2	NP_036228.1	rs35776173	P421L	0.003	0.004	0.33	Missense	0.002	Type 1	NM_012096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57303684_A_G	APPL1	26060	3	57303684	57303684	3p21.1-p14.3	NM_012096.2	NP_036228.1	rs11544593	E700G	0.09	0.125	0	Missense	0.249	Type 1	NM_012096	-	-	68.444	-	-	-	61.765	-	54.412	-	21.538	94.624	-	45.349	43.421	-	-	-	-	-	-	47.651	-	-	-	-	-	58.252	50	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.345	-	-	-	63.366	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	100	25.806	-	-
chr3:57310715_G_A	ASB14	142686	3	57310715	57310715	3p21.1	NM_130387.5	NP_569058.1	rs146163375	R258W	0.001	0.00037	0	Missense	1	Type 1	NM_130387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57312536_C_A	ASB14	142686	3	57312536	57312536	3p21.1	NM_130387.5	NP_569058.1	-	E149X	0	0	0	Nonsense	0.738	Type 2	NM_130387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57488087_C_T	DNAH12	201625	3	57488087	57488087	3p14.3	NM_198564.3	NP_848599.3	rs141849816	R402R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57489943_A_C	DNAH12	201625	3	57489943	57489943	3p14.3	NM_198564.3	NP_848599.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57494138_A_C	DNAH12	201625	3	57494138	57494138	3p14.3	NM_198564.3	NP_848599.3	rs6445902	D224E	0.21	0.289	0.41	Missense	0.013	Type 1	NM_178504	-	-	-	-	55	100	-	-	-	100	53.061	-	39.535	-	57.143	-	-	-	-	53.846	-	-	-	43.75	-	40.909	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.368	-	-	-	-	60	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	31.25	-	-	-	58.824
chr3:57494165_C_G	DNAH12	201625	3	57494165	57494165	3p14.3	NM_198564.3	NP_848599.3	rs10510794	L215L	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57509366_T_C	DNAH12	201625	3	57509366	57509366	3p14.3	NM_198564.3	NP_848599.3	rs146095437	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57509548_T_C	DNAH12	201625	3	57509548	57509548	3p14.3	NM_198564.3	NP_848599.3	-	P78P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57528503_A_G	DNAH12	201625	3	57528503	57528503	3p14.3	NM_198564.3	NP_848599.3	rs9311651	V32A	0.21	0.268	0	Missense	0.002	Type 1	NM_178504	-	-	-	-	-	-	69.231	-	76.316	-	20.408	95.833	-	-	-	-	-	30.769	-	-	100	47.297	22.857	41.667	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-
chr3:57528619_*_+A	DNAH12	201625	3	57528619	57528619	3p14.3	NM_198564.3	NP_848599.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57542173_C_T	PDE12	201626	3	57542173	57542173	3p14.3	NM_177966.5	NP_808881.3	rs2241988	R23W	0.39	0.353	0.02	Missense	0.82	Type 1	NM_177966	100	-	71.429	100	60	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	47.619	100	37.5	-	50	78.571	-	72.727	87.5	-	-	52.381	57.895	-	37.5	100	-	100	-	46.667	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	73.333	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	38.462	-
chr3:57542199_G_T	PDE12	201626	3	57542199	57542199	3p14.3	NM_177966.5	NP_808881.3	rs61747701	A31A	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177966	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	77.273	68.966	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57542884_C_A	PDE12	201626	3	57542884	57542884	3p14.3	NM_177966.5	NP_808881.3	-	H260N	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_177966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57545297_A_G	PDE12	201626	3	57545297	57545297	3p14.3	NM_177966.5	NP_808881.3	-	I466V	0	0	0.23	Missense	0.154	Type 2	NM_177966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57563125_*_-A	ARF4	378	3	57563125	57563125	3p21.2-p21.1	NM_001660.3	NP_001651.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	66.154	75	-	-	64.583	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	100	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	46.667	45.902
chr3:57618993_A_G	DENND6A	201627	3	57618993	57618993	3p14.3	NM_152678.2	NP_689891.1	-	L451S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_152678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57627387_T_G	DENND6A	201627	3	57627387	57627387	3p14.3	NM_152678.2	NP_689891.1	-	K375N	0	0	0.13	Missense	0.995	Type 2	NM_152678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57631400_C_T	DENND6A	201627	3	57631400	57631400	3p14.3	NM_152678.2	NP_689891.1	rs150271072	R342H	0.002	0.001	0.01	Missense	1	Type 1	NM_152678	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57643375_G_A	DENND6A	201627	3	57643375	57643375	3p14.3	NM_152678.2	NP_689891.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57644825_C_T	DENND6A	201627	3	57644825	57644825	3p14.3	NM_152678.2	NP_689891.1	rs55790297	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57646472_G_A	DENND6A	201627	3	57646472	57646472	3p14.3	NM_152678.2	NP_689891.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	25	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57651885_C_T	DENND6A	201627	3	57651885	57651885	3p14.3	NM_152678.2	NP_689891.1	-	D133N	0	0	0.48	Missense	0.406	Type 2	NM_152678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57678460_G_A	DENND6A	201627	3	57678460	57678460	3p14.3	NM_152678.2	NP_689891.1	rs143681465	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57743437_G_A	SLMAP	7871	3	57743437	57743437	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	-	R20H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57743543_*_-C	SLMAP	7871	3	57743543	57743543	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	-	H55fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:57835519_A_G	SLMAP	7871	3	57835519	57835519	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	rs149758819	L165L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57846577_C_A	SLMAP	7871	3	57846577	57846577	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	rs2306056	-	0.25	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	43.478	-	-	52.381	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	100
chr3:57850259_T_G	SLMAP	7871	3	57850259	57850259	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57857439_A_G	SLMAP	7871	3	57857439	57857439	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	rs111294347	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-
chr3:57875749_C_T	SLMAP	7871	3	57875749	57875749	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57882601_C_T	SLMAP	7871	3	57882601	57882601	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	rs17058639	D447D	0.31	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007159	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	40	50	-	-	-	-	100	-	43.75	-	34.483	-	-	55.556	-	-	-	-	50	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	100	-	-	-	47.826	-
chr3:57893667_C_T	SLMAP	7871	3	57893667	57893667	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	-	R486X	0	0	0.95	Nonsense	0.721	Type 2	NM_007159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57893694_C_T	SLMAP	7871	3	57893694	57893694	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	-	L495L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007159	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57898376_T_A	SLMAP	7871	3	57898376	57898376	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	rs35219531	L622L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007159	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:57902639_G_A	SLMAP	7871	3	57902639	57902639	3p21.2-p14.3	NM_007159.2	NP_009090.2	rs17745496	Q681Q	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58063047_A_G	FLNB	2317	3	58063047	58063047	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs188221580	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58067430_C_G	FLNB	2317	3	58067430	58067430	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	P238P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-
chr3:58080505_G_T	FLNB	2317	3	58080505	58080505	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs7644723	-	0.58	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.435	-	55.556	-	-	-	62.5	-	71.429	-	-	50	-	55	100	-	-	-	100	-	66.667	40	75	43.478	100	70	50	-	-	-	100	100	-	-	42.857	100	-	-	-	-	100	-	-	53.333	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	50	78.261
chr3:58080610_G_T	FLNB	2317	3	58080610	58080610	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	V279L	0	0	0	Missense	0.293	Type 2	NM_001164317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58081888_T_C	FLNB	2317	3	58081888	58081888	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs1522384	S309S	0.6	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164317	-	-	-	-	31.169	-	36.364	-	35.185	-	70.349	-	-	43.396	53.425	53.982	100	41.667	-	-	100	-	73.077	50	60.606	45.977	100	60.938	62.745	-	-	-	100	100	-	-	30.435	100	-	-	-	-	100	-	-	70.492	100	100	32.5	100	38.667	-	-	-	100	-	-	70.732	56.79	64.828
chr3:58089761_C_T	FLNB	2317	3	58089761	58089761	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs138220431	P520L	0.002	0.002	0	Missense	0.972	Type 1	NM_001164317	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58089851_G_A	FLNB	2317	3	58089851	58089851	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs1522385	-	0.15	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	74.545	100	-	100	-	63.636	-	100	29.268	-	100	44.444	59.091	48.214	-	-	100	100	-	34.375	45.161	-	40.909	-	-	30.952	62.963	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	100	100	100	-	42.857	-	-	58.929	-
chr3:58090803_G_A	FLNB	2317	3	58090803	58090803	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs73074072	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	98.947	-	-	-	41.772	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.517	-
chr3:58090893_G_A	FLNB	2317	3	58090893	58090893	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs150747960	R566Q	0.001	0.001	0.02	Missense	0.01	Type 1	NM_001164317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58090900_G_A	FLNB	2317	3	58090900	58090900	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs139001948	A568A	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58092528_C_T	FLNB	2317	3	58092528	58092528	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs2140104	D623D	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164317	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58092551_C_T	FLNB	2317	3	58092551	58092551	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	P631L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001164317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:58094189_G_A	FLNB	2317	3	58094189	58094189	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs145910735	R649Q	0	0.001	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001164317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58094242_G_A	FLNB	2317	3	58094242	58094242	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	E667K	0	0	0	Missense	0.077	Type 2	NM_001164317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-
chr3:58095466_G_T	FLNB	2317	3	58095466	58095466	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs2708318	-	0.65	0.48	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	36	-	29.565	-	37.931	-	21.277	-	-	-	-	53.448	38	48.872	100	50	-	30.882	100	-	58.696	100	63.889	50	100	60.976	60	-	-	-	100	100	-	-	26.984	-	-	-	-	-	100	-	-	59.615	100	28.846	-	-	100	-	-	-	100	-	-	82.609	52.083	-
chr3:58104632_G_A	FLNB	2317	3	58104632	58104632	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	D927N	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_001164317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58109162_G_A	FLNB	2317	3	58109162	58109162	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs1131356	D1157N	0.51	0.303	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_001164317	-	-	37.838	-	48.78	-	27.778	-	27.778	-	26.667	-	-	48.077	40	42.105	100	73.333	-	-	100	-	53.061	35.849	66.667	45.161	100	38.462	60	-	-	-	100	100	-	-	25	-	-	-	-	-	100	-	-	60.417	27.273	42.105	-	-	100	-	-	-	100	-	-	45	-	-
chr3:58110105_G_A	FLNB	2317	3	58110105	58110105	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs146851485	P1257P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164317	-	-	31.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58110260_C_G	FLNB	2317	3	58110260	58110260	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs114342439	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	50	-	-	100	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	64.706	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58111285_T_G	FLNB	2317	3	58111285	58111285	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs3732633	-	0.54	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.571	-	50	-	41.667	-	28.814	-	-	-	-	37.778	58.333	51.064	100	58.824	-	-	100	-	75	38.235	72.973	48.75	98.438	74.545	35.897	-	-	-	100	100	-	-	34.043	-	-	-	-	-	100	-	-	66.327	31.081	36.364	-	-	100	-	-	-	100	-	-	72	-	-
chr3:58112440_A_G	FLNB	2317	3	58112440	58112440	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs2362903	A1391A	0.81	0.73	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164317	100	-	100	100	50	100	36.364	63.158	100	100	30.189	-	100	100	100	100	-	-	50	100	100	48.276	100	100	100	34.615	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	26.923	-	-	-	-	-	100	-	50	100	100	42.857	77.778	-	100	100	100	100	100	37.5	-	-	100	-
chr3:58112488_C_T	FLNB	2317	3	58112488	58112488	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs2362904	P1407P	0.59	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164317	-	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	81.818	-	-	-	-	100	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:58118555_G_A	FLNB	2317	3	58118555	58118555	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs12632456	V1471M	0.56	0.363	0	Missense	0.003	Type 1	NM_001164318	-	-	34.848	-	59.155	-	-	-	28.571	-	18.182	-	-	44.068	51.111	53.947	100	47.826	-	-	100	-	63.043	50.98	79.31	47.959	100	64.045	40	-	-	-	100	98.936	-	-	29.231	-	-	-	-	-	100	-	-	63.529	30.769	35.135	-	-	100	-	-	-	100	-	-	57.576	-	-
chr3:58120333_*_-GT	FLNB	2317	3	58120333	58120334	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.131	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58120510_G_A	FLNB	2317	3	58120510	58120510	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs115346578	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58121794_G_A	FLNB	2317	3	58121794	58121794	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	R1587H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001164318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58124200_G_A	FLNB	2317	3	58124200	58124200	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	V1685M	0	0	0.01	Missense	0.204	Type 2	NM_001164318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58134129_T_A	FLNB	2317	3	58134129	58134129	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr3:58135632_G_A	FLNB	2317	3	58135632	58135632	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs146271686	T2025T	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164319	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58135779_A_C	FLNB	2317	3	58135779	58135779	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58139099_C_A	FLNB	2317	3	58139099	58139099	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58141691_C_A	FLNB	2317	3	58141691	58141691	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	N2235K	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_001164319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58141758_G_A	FLNB	2317	3	58141758	58141758	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	A2258T	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001164319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58145263_G_A	FLNB	2317	3	58145263	58145263	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs12634123	-	0.73	0.632	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	43.478	100	100	55	100	53.333	48.148	71.875	100	16.514	-	100	100	100	100	100	55.556	37.778	100	100	35.294	48.387	100	100	43.75	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	26	-	-	-	-	-	100	-	40.541	100	100	-	61.905	-	100	100	100	100	100	35	-	-	100	-
chr3:58145348_T_C	FLNB	2317	3	58145348	58145348	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs116826041	I2295T	0.002	0.01	0	Missense	0.561	Type 1	NM_001164319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58145363_A_C	FLNB	2317	3	58145363	58145363	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	-	H2300P	0	0.129	0.08	Missense	0.039	Type 1	NM_001164319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	37.5	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr3:58154177_G_A	FLNB	2317	3	58154177	58154177	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs13079906	S2379S	0.07	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164319	100	-	69.811	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	32.558	-	52.632	32.5	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58154327_C_T	FLNB	2317	3	58154327	58154327	3p14.3	NM_001164319.1	NP_001448.2	rs8640	S2429S	0.53	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164319	-	-	27.703	-	47.059	-	40.426	-	19.403	-	-	-	-	53.571	51.685	53.333	100	100	-	-	100	-	62.687	47.761	66.129	43.089	98.936	-	34.848	-	-	-	100	100	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.865	26.829	31.148	-	-	100	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-
chr3:58183636_G_A	DNASE1L3	1776	3	58183636	58183636	3p14.3	NM_001256560.1	NP_001243489.1	rs35677470	R176C	0.03	0.053	0	Missense	1	Type 1	NM_001256560	-	-	-	-	-	95.745	-	-	69.565	58.621	33.333	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:58186775_G_A	DNASE1L3	1776	3	58186775	58186775	3p14.3	NM_001256560.1	NP_001243489.1	-	I135I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58190572_G_A	DNASE1L3	1776	3	58190572	58190572	3p14.3	NM_001256560.1	NP_001243489.1	-	Y89Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58191242_C_G	DNASE1L3	1776	3	58191242	58191242	3p14.3	NM_001256560.1	NP_001243489.1	rs17058970	R92R	0.12	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004944	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	31.915	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58191266_C_T	DNASE1L3	1776	3	58191266	58191266	3p14.3	NM_001256560.1	NP_001243489.1	rs2070117	T84T	0.33	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004944	-	-	-	100	33.333	-	-	-	27.273	-	-	97.561	-	47.826	-	42.975	42.857	-	-	-	100	52.727	66.667	-	60.606	-	100	-	35	-	-	-	100	100	-	44.275	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-
chr3:58191274_C_G	DNASE1L3	1776	3	58191274	58191274	3p14.3	NM_001256560.1	NP_001243489.1	rs74350392	G82R	0.01	0.011	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_004944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58191300_G_A	DNASE1L3	1776	3	58191300	58191300	3p14.3	NM_001256560.1	NP_001243489.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58196583_G_A	DNASE1L3	1776	3	58196583	58196583	3p14.3	NM_001256560.1	NP_001243489.1	rs34252389	S17S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256560	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58196639_C_T	DNASE1L3	1776	3	58196639	58196639	3p14.3	NM_001256560.1	NP_001243489.1	rs2292677	-	0.3	0.286	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	92.857	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	50	-	-	36.364	41.176	-	38.095	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	66.667	-	-	53.846	-
chr3:58252922_G_A	ABHD6	57406	3	58252922	58252922	3p14.3	NM_020676.5	NP_065727.4	-	W42X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.11	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58256649_C_T	ABHD6	57406	3	58256649	58256649	3p14.3	NM_020676.5	NP_065727.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	15.663	25.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58279319_C_A	ABHD6	57406	3	58279319	58279319	3p14.3	NM_020676.5	NP_065727.4	-	L281M	0	0	0.01	Missense	0.208	Type 2	NM_020676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58302222_T_C	RPP14	11102	3	58302222	58302222	3p14.3	NM_007042.4	NP_008973.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58351671_*_-TTTTT	PXK	54899	3	58351671	58351675	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58355183_A_C	PXK	54899	3	58355183	58355183	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs143089479	D60A	0	0.002	0.3	Missense	0.122	Type 1	NM_017771	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58355230_C_T	PXK	54899	3	58355230	58355230	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs75261945	-	0.08	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58368357_T_C	PXK	54899	3	58368357	58368357	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs56141849	N106N	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58368449_T_C	PXK	54899	3	58368449	58368449	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs11917591	-	0.23	0.315	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	45.536	-	-	34.483	-	-	51.667	-	41.538	41.176	-	-	-	28.571	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	53.846	25.806	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	100	-	-	40	44.928
chr3:58376401_C_T	PXK	54899	3	58376401	58376401	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58376938_G_A	PXK	54899	3	58376938	58376938	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs55962533	V177V	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58377515_G_A	PXK	54899	3	58377515	58377515	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	-	D186N	0	0.00009	0.02	Missense	0.725	Type 1	NM_017771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58382846_C_T	PXK	54899	3	58382846	58382846	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs3191903	C301C	0.23	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017771	-	100	-	-	56.757	-	-	34.483	-	-	54.688	-	39.394	35.294	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	40	-
chr3:58383275_C_T	PXK	54899	3	58383275	58383275	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs13317835	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	41.176	69.231	-	-	-	-	-	80	-	-	29.63	-	-	56.41	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	68.75	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	75
chr3:58385007_T_C	PXK	54899	3	58385007	58385007	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs145159214	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	66.667	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58385029_C_T	PXK	54899	3	58385029	58385029	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	-	A369V	0	0	0.01	Missense	0.03	Type 2	NM_017771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58395356_T_C	PXK	54899	3	58395356	58395356	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs73085806	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	41.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58395842_A_T	PXK	54899	3	58395842	58395842	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs140203295	N474I	0.004	0.006	0.19	Missense	0.004	Type 1	NM_017771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-
chr3:58395863_A_G	PXK	54899	3	58395863	58395863	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs56384862	K481R	0.2	0.288	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_017771	-	100	-	-	51.515	-	-	42.105	-	-	48.649	-	56.757	46.667	-	-	-	44.444	32	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	50	30.769	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.25	33.333
chr3:58395891_C_G	PXK	54899	3	58395891	58395891	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs4681851	-	0.14	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	20.408	-	-	100	-	-	57.143	100	19.672	-	-	-	28	-	55.882	-	-	-	-	38.095	-	-	26.087	37.931	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:58410530_C_A	PXK	54899	3	58410530	58410530	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	-	P527H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_017771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58410538_C_T	PXK	54899	3	58410538	58410538	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	-	P530S	0	0	0.47	Missense	0.01	Type 2	NM_017771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58410554_C_T	PXK	54899	3	58410554	58410554	3p14.3	NM_017771.3	NP_060241.2	rs34579268	A535V	0.24	0.319	0.19	Missense	0	Type 1	NM_017771	-	95.652	-	-	48.276	-	-	61.905	-	-	52.128	-	47.5	56.604	-	-	-	65.385	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.172	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	32	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	100	-	-	46.575	32.787
chr3:58414382_C_T	PDHB	5162	3	58414382	58414382	3p21.1-p14.2	NM_000925.3	NP_001166939.1	rs62259769	-	0.37	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	26.471	-	100	-	37.5	-	22.222	76.923	-	-	50	48.077	-	-	52.941	-	100	58.065	71.429	-	57.143	-	100	-	36.364	-	-	-	100	100	-	63.158	-	-	-	-	100	100	100	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-
chr3:58415529_G_A	PDHB	5162	3	58415529	58415529	3p21.1-p14.2	NM_000925.3	NP_001166939.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58416535_C_T	PDHB	5162	3	58416535	58416535	3p21.1-p14.2	NM_000925.3	NP_001166939.1	rs1126551	G146G	0.22	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000925	-	100	-	-	36.709	-	-	54.93	-	-	51.579	-	51.899	44.898	-	-	-	48.718	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.636	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	39.506	-	-	-	27.586	-	-	-	100	-	-	93.548	-	-	42	30.088
chr3:58416538_T_C	PDHB	5162	3	58416538	58416538	3p21.1-p14.2	NM_000925.3	NP_001166939.1	rs4264746	R145R	0.99	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.459	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:58417639_C_T	PDHB	5162	3	58417639	58417639	3p21.1-p14.2	NM_000925.3	NP_001166939.1	-	G57R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58484521_T_C	KCTD6	200845	3	58484521	58484521	3p14.3	NM_001128214.1	NP_001121686.1	rs9853873	-	0.13	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	75.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	26.471	65.854	-	30.864	65.909	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	48.469	65.041
chr3:58487211_C_A	KCTD6	200845	3	58487211	58487211	3p14.3	NM_001128214.1	NP_001121686.1	-	S189Y	0	0	0.08	Missense	0.005	Type 2	NM_153331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58487257_G_A	KCTD6	200845	3	58487257	58487257	3p14.3	NM_001128214.1	NP_001121686.1	rs112724944	T204T	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58491031_C_T	ACOX2	8309	3	58491031	58491031	3p14.3	NM_003500.3	NP_003491.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58512237_A_G	ACOX2	8309	3	58512237	58512237	3p14.3	NM_003500.3	NP_003491.1	rs1127745	C434C	0.27	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003500	-	-	-	-	47.778	-	-	53.968	-	-	-	-	53.731	39.726	-	-	-	-	-	64.706	-	-	27.869	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	51.282	-	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-
chr3:58512285_T_C	ACOX2	8309	3	58512285	58512285	3p14.3	NM_003500.3	NP_003491.1	rs13097249	S418S	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003500	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58512375_T_C	ACOX2	8309	3	58512375	58512375	3p14.3	NM_003500.3	NP_003491.1	rs1127743	A388A	0.15	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	57.5	-	-	46.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.865	-
chr3:58516383_G_A	ACOX2	8309	3	58516383	58516383	3p14.3	NM_003500.3	NP_003491.1	rs4387990	-	0.24	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	24.265	-	-	100	-	-	55	53.846	77.143	-	52.727	-	51.613	-	100	50	46	-	-	100	-	-	-	100	76.271	100	44.444	-	100	-	34.091	29.688	100	28.947	-	100	100	-	-	-	100	-	100	67.857	-	100	100	100	50	-	100	100	-	40	-	100	-	47.619
chr3:58517520_A_G	ACOX2	8309	3	58517520	58517520	3p14.3	NM_003500.3	NP_003491.1	rs57216393	H201H	0.06	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58519737_*_-CTGT	ACOX2	8309	3	58519737	58519740	3p14.3	NM_003500.3	NP_003491.1	rs71625627	152_153del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58519857_G_A	ACOX2	8309	3	58519857	58519857	3p14.3	NM_003500.3	NP_003491.1	rs142555166	D113D	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58520194_G_A	ACOX2	8309	3	58520194	58520194	3p14.3	NM_003500.3	NP_003491.1	-	T72T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58520859_A_G	ACOX2	8309	3	58520859	58520859	3p14.3	NM_003500.3	NP_003491.1	rs4681862	-	0.88	0.838	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	35.484	100	100	100	100	57.333	100	100	100	100	100	100	36.066	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:58552329_C_G	FAM107A	11170	3	58552329	58552329	3p21.1	NM_001076778.1	NP_001070246.1	rs11539086	E141Q	0.1	0.121	0.03	Missense	0.47	Type 1	NM_001076778	100	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	57.576	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-
chr3:58552950_C_T	FAM107A	11170	3	58552950	58552950	3p21.1	NM_001076778.1	NP_001070246.1	rs78662335	Q104Q	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	54.054	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58552997_C_A	FAM107A	11170	3	58552997	58552997	3p21.1	NM_001076778.1	NP_001070246.1	rs1043942	A89S	0.05	0.08	0.02	Missense	0.028	Type 1	NM_001076778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58555386_G_T	FAM107A	11170	3	58555386	58555386	3p21.1	NM_001076778.1	NP_001070246.1	rs7609991	-	0.54	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	69.565	-	-	-	-	61.538	100	-	44.643	-	-	58.065	45	-	80	45.455	-	30.769	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	75	100	-	-	100	-	-	66.667	60.714	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr3:58555444_G_A	FAM107A	11170	3	58555444	58555444	3p21.1	NM_001076778.1	NP_001070246.1	-	H48H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001076778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58622043_C_A	FAM3D	131177	3	58622043	58622043	3p14.2	NM_138805.2	NP_620160.1	-	R188M	0	0	0.06	Missense	0.001	Type 2	NM_138805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58625875_C_A	FAM3D	131177	3	58625875	58625875	3p14.2	NM_138805.2	NP_620160.1	rs33966924	A118S	0.1	0.149	0.73	Missense	0	Type 1	NM_138805	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.923	-	-	43.243	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	47.273	-	100	39.394	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	24.211
chr3:58631378_G_T	FAM3D	131177	3	58631378	58631378	3p14.2	NM_138805.2	NP_620160.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58635055_G_T	FAM3D	131177	3	58635055	58635055	3p14.2	NM_138805.2	NP_620160.1	-	P44P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58639465_T_G	FAM3D	131177	3	58639465	58639465	3p14.2	NM_138805.2	NP_620160.1	rs35045921	T19T	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58817560_A_G	C3orf67	200844	3	58817560	58817560	3p14.2	NM_198463.2	NP_940865.1	-	M425T	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_198463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58849520_G_A	C3orf67	200844	3	58849520	58849520	3p14.2	NM_198463.2	NP_940865.1	-	L328L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58849574_C_A	C3orf67	200844	3	58849574	58849574	3p14.2	NM_198463.2	NP_940865.1	-	A310S	0	0	0.14	Missense	0.002	Type 2	NM_198463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58855082_G_A	C3orf67	200844	3	58855082	58855082	3p14.2	NM_198463.2	NP_940865.1	-	H204H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:58899400_G_T	C3orf67	200844	3	58899400	58899400	3p14.2	NM_198463.2	NP_940865.1	rs73840008	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:59908060_G_A	FHIT	2272	3	59908060	59908060	3p14.2	NM_002012.2	NP_001159715.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:59908126_A_G	FHIT	2272	3	59908126	59908126	3p14.2	NM_002012.2	NP_001159715.1	rs1385816	H98H	0.23	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166243	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	53.659	-	-	47.458	-	-	29.31	-	100	-	-	-	45.872	-	-	48.837	31.915	-	100	-	-	-	47.222	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.732	-	-	100	-	-	-	-	100	81.818	47.945	-
chr3:59997112_G_A	FHIT	2272	3	59997112	59997112	3p14.2	NM_002012.2	NP_001159715.1	rs17255497	A88A	0.1	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166243	-	-	-	-	-	100	-	-	25	-	78.049	-	-	-	-	-	-	39.13	-	22.727	-	59.701	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.25	-	57.692	100	-	-	-	-	-	-	-	82.927
chr3:59999690_T_C	FHIT	2272	3	59999690	59999690	3p14.2	NM_002012.2	NP_001159715.1	rs13067835	-	0.32	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	70	-	-	38.298	-	58.333	100	-	52.941	-	88	100	50	100	100	-	71.429	57.895	71.429	100	44.444	60	44.828	-	41.176	100	100	44.444	-	100	100	100	100	-	-	29.167	-	56.25	-	100	-	100	100	100	65	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	56.25	60.87
chr3:61548001_C_T	PTPRG	5793	3	61548001	61548001	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs77802872	L14L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:61734583_C_T	PTPRG	5793	3	61734583	61734583	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	-	H39H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002841	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:61734640_G_A	PTPRG	5793	3	61734640	61734640	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs77715924	P58P	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:61975274_T_C	PTPRG	5793	3	61975274	61975274	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:61975382_T_C	PTPRG	5793	3	61975382	61975382	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs62620047	Y92H	0.09	0.12	0.57	Missense	0	Type 1	NM_002841	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	100	100	-	63.636	-	-	-	45	25	36.111	-	-	52.174	-	72	50.943	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	28.846	50	-	-	-	-	100	-	-	100	61.538	-	-	-	-
chr3:62063892_C_T	PTPRG	5793	3	62063892	62063892	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs148863663	S192F	0.001	0.00019	0	Missense	0.041	Type 1	NM_002841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62142767_G_A	PTPRG	5793	3	62142767	62142767	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	-	V237I	0	0.00009	0.97	Missense	0.001	Type 1	NM_002841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62177218_C_T	PTPRG	5793	3	62177218	62177218	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	-	P370L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62180792_C_T	PTPRG	5793	3	62180792	62180792	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs61754215	A425A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002841	-	31.818	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62189096_T_G	PTPRG	5793	3	62189096	62189096	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	-	S543A	0	0	0.66	Missense	0	Type 2	NM_002841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62189189_G_A	PTPRG	5793	3	62189189	62189189	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs2292245	G574S	0.18	0.151	0.37	Missense	0	Type 1	NM_002841	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	61.538	66.667	71.429	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	54.545	50	-	75	36.364	-	-	-	-	44.444	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62189385_A_G	PTPRG	5793	3	62189385	62189385	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs9870460	Q639R	0.02	0.024	0.02	Missense	0	Type 1	NM_002841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr3:62189437_G_C	PTPRG	5793	3	62189437	62189437	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs17634074	T656T	0.09	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002841	-	-	31.25	-	-	-	-	30	-	60	-	100	-	50	66.667	50	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	75	58.824	-	-	25	-	-	-	-	50	100	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:62189465_C_T	PTPRG	5793	3	62189465	62189465	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs114711614	L666L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002841	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62204484_A_G	PTPRG	5793	3	62204484	62204484	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs147585940	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-
chr3:62229538_C_T	PTPRG	5793	3	62229538	62229538	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	-	V811V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62229553_C_T	PTPRG	5793	3	62229553	62229553	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs1352882	I816I	0.98	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002841	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr3:62253152_T_C	PTPRG	5793	3	62253152	62253152	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	rs61754216	N908N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002841	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62254697_T_G	-	-	3	62254697	62254697	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62254809_C_T	PTPRG	5793	3	62254809	62254809	3p21-p14	NM_002841.3	NP_002832.3	-	R992C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62278044_T_C	-	-	3	62278044	62278044	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62278081_T_G	-	-	3	62278081	62278081	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62278265_A_G	-	-	3	62278265	62278265	-	-	-	rs17066338	-	0.03	0.034	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-
chr3:62307657_C_T	C3orf14	57415	3	62307657	62307657	3p14.2	NM_020685.3	NP_065736.1	-	Q36X	0	0	0.32	Nonsense	0.695	Type 2	NM_020685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62316984_C_T	C3orf14	57415	3	62316984	62316984	3p14.2	NM_020685.3	NP_065736.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62317005_A_G	C3orf14	57415	3	62317005	62317005	3p14.2	NM_020685.3	NP_065736.1	rs35261777	I61M	0.01	0.014	0.02	Missense	0.449	Type 1	NM_020685	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62319048_A_G	C3orf14	57415	3	62319048	62319048	3p14.2	NM_020685.3	NP_065736.1	rs114729571	N124S	0.02	0.025	0.66	Missense	0.282	Type 1	NM_020685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62319058_G_A	C3orf14	57415	3	62319058	62319058	3p14.2	NM_020685.3	NP_065736.1	-	Q127Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62355949_C_T	FEZF2	55079	3	62355949	62355949	3p14.2	NM_018008.3	NP_060478.3	-	A397T	0	0	0	Missense	0.772	Type 2	NM_018008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62357665_C_A	FEZF2	55079	3	62357665	62357665	3p14.2	NM_018008.3	NP_060478.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62358396_G_C	FEZF2	55079	3	62358396	62358396	3p14.2	NM_018008.3	NP_060478.3	-	P50A	0	0	0.09	Missense	0.979	Type 2	NM_018008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62358427_C_A	FEZF2	55079	3	62358427	62358427	3p14.2	NM_018008.3	NP_060478.3	rs75941837	T39T	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018008	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62385054_T_C	CADPS	8618	3	62385054	62385054	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62385283_*_+TG	CADPS	8618	3	62385283	62385283	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs10650575	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-
chr3:62431415_T_C	CADPS	8618	3	62431415	62431415	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs6791296	-	0.82	0.82	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	60	-	100	100	100	100	-	100	68.182	100	100	33.333	100	100	100	-	60.87	70.588	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	77.778	100	100	-	100	100	100	100	100	69.444	100	64.286	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	56.818	45.946
chr3:62431478_G_A	CADPS	8618	3	62431478	62431478	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs147390947	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	35.833	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.106	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62459819_A_C	CADPS	8618	3	62459819	62459819	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs76824303	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	66.667	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62477933_A_G	CADPS	8618	3	62477933	62477933	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs9834224	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:62478132_T_A	CADPS	8618	3	62478132	62478132	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs72887760	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr3:62484884_C_T	CADPS	8618	3	62484884	62484884	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	-	E864K	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_183393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62503834_T_C	CADPS	8618	3	62503834	62503834	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs35912235	T795A	0.002	0.004	0	Missense	0.968	Type 1	NM_003716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62518660_C_T	CADPS	8618	3	62518660	62518660	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	-	R726Q	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_003716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62543123_T_C	CADPS	8618	3	62543123	62543123	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs4396888	L570L	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62556622_A_G	CADPS	8618	3	62556622	62556622	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs833663	-	0.92	0.9	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	37.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:62570849_G_T	CADPS	8618	3	62570849	62570849	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62571037_G_A	CADPS	8618	3	62571037	62571037	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs2659467	-	0.15	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.289	-	54.795	-	-	47.222	55.882	-	24.845	-	50	-	-	51.546	40.625	-	-	-	-	-	-	44.118	-	40.741	34.545	-	-	-	64.286	-	28.947	32.632	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.25	-	-	-	52.174	-	100	-	-	-	-	-	48.235	58.929
chr3:62578336_C_T	CADPS	8618	3	62578336	62578336	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs17066673	A471A	0.06	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:62631478_G_A	CADPS	8618	3	62631478	62631478	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	-	P415L	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_003716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62631482_C_A	CADPS	8618	3	62631482	62631482	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs142795732	A414S	0.002	0.002	0.02	Missense	0.114	Type 1	NM_003716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:62631553_G_T	CADPS	8618	3	62631553	62631553	3p14.2	NM_003716.3	NP_003707.2	rs4588354	-	0.69	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.192	46.667	100	-	-	-	66.667	100	100	-	52.273	100	-	45	100	39.583	-	-	100	28.571	100	40	100	66.667	100	100	30.435	66.667	-	50	70	100	32.143	42.857	100	34.375	33.333	-	100	-	100	100	-	-	100	38.095	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	47.222	100
chr3:63645410_A_G	SNTN	132203	3	63645410	63645410	3p14.2	NM_001080537.1	NP_001074006.1	rs73111385	K52R	0.02	0.029	0.19	Missense	0.144	Type 1	NM_001080537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.899	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	37.168	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	84.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63645547_G_T	SNTN	132203	3	63645547	63645547	3p14.2	NM_001080537.1	NP_001074006.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63645575_T_C	SNTN	132203	3	63645575	63645575	3p14.2	NM_001080537.1	NP_001074006.1	rs34568643	-	0.17	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.912	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	21.739	25.424	100	-	27.907	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:63820904_G_A	C3orf49	132200	3	63820904	63820904	3p14.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63821083_A_G	C3orf49	132200	3	63821083	63821083	3p14.1	-	-	rs62253803	-	0.02	0.037	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:63825317_G_A	C3orf49	132200	3	63825317	63825317	3p14.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63825470_G_A	C3orf49	132200	3	63825470	63825470	3p14.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63898547_G_C	ATXN7	6314	3	63898547	63898547	3p21.1-p12	NM_001128149.2	NP_001170858.1	-	L91L	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63965583_G_A	ATXN7	6314	3	63965583	63965583	3p21.1-p12	NM_001128149.2	NP_001170858.1	rs56015875	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63965867_T_C	ATXN7	6314	3	63965867	63965867	3p21.1-p12	NM_001128149.2	NP_001170858.1	rs72885737	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63967900_A_G	ATXN7	6314	3	63967900	63967900	3p21.1-p12	NM_001128149.2	NP_001170858.1	rs1053338	K119R	0.13	0.099	0.03	Missense	0.956	Type 1	NM_001128149	-	-	-	-	-	-	42.553	43.548	-	-	-	-	55.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.737	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr3:63968083_A_G	ATXN7	6314	3	63968083	63968083	3p21.1-p12	NM_001128149.2	NP_001170858.1	rs61736574	N180S	0.02	0.026	0.43	Missense	0.004	Type 1	NM_001128149	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63975886_G_A	ATXN7	6314	3	63975886	63975886	3p21.1-p12	NM_001128149.2	NP_001170858.1	-	A321T	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_001128149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63981424_A_G	ATXN7	6314	3	63981424	63981424	3p21.1-p12	NM_001128149.2	NP_001170858.1	rs1053339	Q497Q	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128149	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63981635_C_T	ATXN7	6314	3	63981635	63981635	3p21.1-p12	NM_001128149.2	NP_001170858.1	rs3733125	L568L	0.12	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128149	94.809	-	24.779	-	-	-	-	-	34.043	-	20	-	-	-	59.375	52.273	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	68.041	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:63981955_C_T	ATXN7	6314	3	63981955	63981955	3p21.1-p12	NM_001128149.2	NP_001170858.1	-	H674H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:63982082_G_A	ATXN7	6314	3	63982082	63982082	3p21.1-p12	NM_001128149.2	NP_001170858.1	rs3774729	V717M	0.44	0.394	1	Missense	0	Type 1	NM_001128149	93.939	45.833	26.087	100	45.652	-	100	100	21.739	-	25	-	40	-	51.852	48.98	-	44.444	-	-	-	58.14	33.333	30	-	-	-	30.986	-	-	100	66.667	-	-	100	100	-	-	38.462	100	-	-	100	69.231	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	44.737	-
chr3:63996607_G_A	PSMD6	9861	3	63996607	63996607	3p14.1	NM_014814.2	NP_055629.1	rs34590097	A340A	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64004943_G_A	PSMD6	9861	3	64004943	64004943	3p14.1	NM_014814.2	NP_055629.1	rs73834182	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64008097_C_T	PSMD6	9861	3	64008097	64008097	3p14.1	NM_014814.2	NP_055629.1	-	R83H	0	0	0.01	Missense	0.538	Type 2	NM_014814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64008988_G_A	PSMD6	9861	3	64008988	64008988	3p14.1	NM_014814.2	NP_055629.1	rs147103159	A36A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64084988_C_A	PRICKLE2	166336	3	64084988	64084988	3p14.1	NM_198859.3	NP_942559.1	-	Q758H	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_198859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64132840_C_T	PRICKLE2	166336	3	64132840	64132840	3p14.1	NM_198859.3	NP_942559.1	-	W442X	0	0	0.58	Nonsense	0.735	Type 2	NM_198859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	25	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64133182_G_A	PRICKLE2	166336	3	64133182	64133182	3p14.1	NM_198859.3	NP_942559.1	rs34460293	N328N	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr3:64133350_A_G	PRICKLE2	166336	3	64133350	64133350	3p14.1	NM_198859.3	NP_942559.1	rs27673	D272D	0.99	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198859	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:64142859_C_T	PRICKLE2	166336	3	64142859	64142859	3p14.1	NM_198859.3	NP_942559.1	rs17720698	P193P	0.19	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198859	93.846	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	100	42.857	-	-	88.889	-	59.574	-	-	-	-	-	54.545	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538
chr3:64145629_G_A	PRICKLE2	166336	3	64145629	64145629	3p14.1	NM_198859.3	NP_942559.1	-	A128V	0	0	0	Missense	0.195	Type 2	NM_198859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64145759_T_C	PRICKLE2	166336	3	64145759	64145759	3p14.1	NM_198859.3	NP_942559.1	rs2306380	-	0.31	0.357	-1	Intronic	-1	Type 1	-	94.393	26.316	30.435	-	-	-	-	-	55	-	29.885	-	42.5	46.154	-	-	100	-	-	42.105	100	61.765	68	48	76	47.17	56.364	-	-	-	-	-	65	63.333	100	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	36.364	61.905	100	69.565	100	100	100	100	100	100	83.333	-	45.455	-	50
chr3:64507913_T_C	ADAMTS9	56999	3	64507913	64507913	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs61754854	K1914K	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64507921_C_T	ADAMTS9	56999	3	64507921	64507921	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs75938827	V1912I	0.001	0.004	-1	Missense	0	Type 1	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64526862_G_T	ADAMTS9	56999	3	64526862	64526862	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs140385164	R1810R	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64526863_C_T	ADAMTS9	56999	3	64526863	64526863	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs149060903	R1810H	0.001	0.00019	-1	Missense	0.018	Type 1	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64526942_A_C	ADAMTS9	56999	3	64526942	64526942	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs3796383	-	0.55	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	28.205	100	100	43.75	100	100	98.276	97.917	48.718	100	100	44.776	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	64.286	51.22	44.444	100	41.964	53.846	100	100	33.333	100	32.955	32.5	100	51.852	97.674	100	100	-	100	100	100	100	61.111	25.287	100	21.739	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	35.135	100
chr3:64526943_G_A	ADAMTS9	56999	3	64526943	64526943	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs3796382	-	0.13	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64527465_C_A	ADAMTS9	56999	3	64527465	64527465	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs1036917	-	0.49	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:64527465_C_T	ADAMTS9	56999	3	64527465	64527465	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs1036917	-	0	0.816	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	52.83	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	68.966	100	-	100	-	33.333	100	96.429	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100
chr3:64532501_C_A	ADAMTS9	56999	3	64532501	64532501	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs139158421	S1666I	0	0.00009	-1	Missense	0.919	Type 1	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-
chr3:64532578_G_A	ADAMTS9	56999	3	64532578	64532578	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs35990034	S1640S	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64579930_G_A	ADAMTS9	56999	3	64579930	64579930	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs150420672	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64580007_G_A	ADAMTS9	56999	3	64580007	64580007	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	-	P1428L	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64582484_T_C	ADAMTS9	56999	3	64582484	64582484	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64587598_G_A	ADAMTS9	56999	3	64587598	64587598	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64587818_G_A	ADAMTS9	56999	3	64587818	64587818	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs6771712	I1273I	0.06	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	32.941	-	75.078	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64592578_G_A	ADAMTS9	56999	3	64592578	64592578	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs7617295	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64599013_C_A	ADAMTS9	56999	3	64599013	64599013	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs73832347	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64601197_A_G	ADAMTS9	56999	3	64601197	64601197	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64601691_*_-T	ADAMTS9	56999	3	64601691	64601691	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	-	E990fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64608004_C_A	ADAMTS9	56999	3	64608004	64608004	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64617208_C_T	ADAMTS9	56999	3	64617208	64617208	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	-	R771Q	0	0	0.09	Missense	0.731	Type 2	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64617423_G_C	ADAMTS9	56999	3	64617423	64617423	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs9882622	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	51.282	-	-	-	-	-	-	77.193	-	-	100	-	-	-	49.412	-	100	-	-	-	-	100	100	100	22.449	-	68.421	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	51.786	69.565
chr3:64617506_T_C	ADAMTS9	56999	3	64617506	64617506	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	-	G757G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182920	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64619406_G_A	ADAMTS9	56999	3	64619406	64619406	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	-	P669L	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	46.154	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64636648_G_T	ADAMTS9	56999	3	64636648	64636648	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64640212_G_T	ADAMTS9	56999	3	64640212	64640212	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs59517147	-	0.53	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.333	100	-	100	100	60	100	100	100	100	-	-	100	100	100	38.095	-	38.095	100	100	45.946	-	100	21.429	100	39.535	40.541	82.353	30	-	100	26.531	39.13	100	46.774	100	100	100	100	-	-	100	100	54.545	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	45.283	59.091
chr3:64641288_C_A	ADAMTS9	56999	3	64641288	64641288	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	-	G378V	0	0	0.04	Missense	0.656	Type 2	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64644355_C_T	ADAMTS9	56999	3	64644355	64644355	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs73832368	E264E	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:64667059_G_T	ADAMTS9	56999	3	64667059	64667059	3p14.1	NM_182920.1	NP_891550.1	rs73124286	-	0.25	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	31.818	-	96	40	66.667	-	35.294	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	36.585	54.237	-	-	25	66.129	-	54.545	63.265	-	46.875	-	-	-	-	100	-	-	-	100	28.261	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.615	32.099
chr3:64672686_T_G	ADAMTS9-AS2	100507098	3	64672686	64672686	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65342090_C_T	MAGI1	9223	3	65342090	65342090	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	R1451Q	0	0	0	Missense	0.751	Type 2	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65342278_T_C	MAGI1	9223	3	65342278	65342278	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	R1388R	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65342453_G_C	MAGI1	9223	3	65342453	65342453	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	rs148072697	T1330S	0.01	0.008	0.75	Missense	0.197	Type 1	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:65342483_C_T	MAGI1	9223	3	65342483	65342483	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	R1320K	0	0	0.52	Missense	0.001	Type 2	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65342585_G_A	MAGI1	9223	3	65342585	65342585	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	S1286L	0	0	0.16	Missense	0.205	Type 2	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	53.571	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65342774_C_T	MAGI1	9223	3	65342774	65342774	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	G1223D	0	0	0.09	Missense	0.063	Type 2	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65344769_G_A	MAGI1	9223	3	65344769	65344769	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	C1259C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65344777_C_T	MAGI1	9223	3	65344777	65344777	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	E1257K	0	0	0.15	Missense	0.291	Type 2	NM_015520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	17.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65344827_G_A	MAGI1	9223	3	65344827	65344827	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	rs151240198	A1240V	0	0.00019	0.06	Missense	0.524	Type 1	NM_015520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65349242_C_A	MAGI1	9223	3	65349242	65349242	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	K1131N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65361428_G_A	MAGI1	9223	3	65361428	65361428	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	P1063L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65364955_G_A	MAGI1	9223	3	65364955	65364955	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	P992P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr3:65367577_C_T	MAGI1	9223	3	65367577	65367577	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	T892T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.079	-
chr3:65372862_*_-TC	MAGI1	9223	3	65372862	65372863	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	819_819del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	13.433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65415253_C_T	MAGI1	9223	3	65415253	65415253	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	rs61754217	V703V	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65415836_G_A	MAGI1	9223	3	65415836	65415836	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	rs184433347	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65416380_C_T	MAGI1	9223	3	65416380	65416380	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	E514K	0	0	0.02	Missense	0.184	Type 2	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65416548_*_-A	MAGI1	9223	3	65416548	65416548	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	F458fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65422897_A_G	MAGI1	9223	3	65422897	65422897	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	L432L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033057	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65422899_G_C	MAGI1	9223	3	65422899	65422899	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	rs148740667	L432V	0	0.00009	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr3:65433679_*_-CAG	MAGI1	9223	3	65433679	65433681	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65438958_C_T	MAGI1	9223	3	65438958	65438958	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	rs139168216	K339K	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65456135_T_C	MAGI1	9223	3	65456135	65456135	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	rs113860090	H261R	0.004	0.009	0.27	Missense	0.95	Type 1	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:65479300_G_A	MAGI1	9223	3	65479300	65479300	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	-	T146I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:65607803_A_G	MAGI1	9223	3	65607803	65607803	3p14.1	NM_015520.1	NP_056335.1	rs59095537	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:66430737_G_A	LRIG1	26018	3	66430737	66430737	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	-	Q1078X	0	0	0	Nonsense	0.728	Type 2	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66430811_T_G	LRIG1	26018	3	66430811	66430811	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs2279290	Q1053P	0.12	0.162	0.01	Missense	0.975	Type 1	NM_015541	100	47.826	-	-	-	-	-	55	-	-	54.43	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	100	55.882	49.275	45	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	35.714	-	19.231
chr3:66430870_G_A	LRIG1	26018	3	66430870	66430870	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs61754218	S1033S	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	61.905	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66430877_G_C	LRIG1	26018	3	66430877	66430877	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs332374	P1031R	0.06	0.076	0.08	Missense	0.899	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66431104_G_A	LRIG1	26018	3	66431104	66431104	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs35938214	A984A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66431187_C_T	LRIG1	26018	3	66431187	66431187	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs332373	A957T	0.07	0.082	0.44	Missense	0	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	73.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66431280_C_T	LRIG1	26018	3	66431280	66431280	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs9877201	G926S	0.1	0.125	0.56	Missense	0	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:66431943_C_T	LRIG1	26018	3	66431943	66431943	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs13094825	A910A	0.04	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66432680_A_G	LRIG1	26018	3	66432680	66432680	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs332371	-	0.77	0.7	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	-	-	48.276	-	100	36.364	100	100	100	-	-	100	100	40	100	36.842	100	-	100	100	100	57.143	100	-	100	68.657	80	100	100	100	100	100	-	58.904	73.684	100	100	100	100	52.174	-	100	-	100	-	30.769	-	100	-	-	-	100	-	-	100	60	-	100
chr3:66432845_G_A	LRIG1	26018	3	66432845	66432845	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs9868503	-	0.16	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	40	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66432847_A_C	LRIG1	26018	3	66432847	66432847	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66433676_A_G	LRIG1	26018	3	66433676	66433676	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs900171	L741L	0.7	0.61	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015541	100	39.024	-	-	-	-	100	45.238	100	47.826	100	-	-	100	100	49.18	100	33.333	100	-	100	100	100	56	33.333	-	99.242	59.574	86.331	100	100	100	100	100	100	39.344	68.966	100	100	100	100	-	-	100	-	28.846	-	46.667	-	100	-	-	-	100	-	-	100	72.727	-	100
chr3:66433735_G_A	LRIG1	26018	3	66433735	66433735	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs116809906	P721L	0.01	0.012	0.02	Missense	0.907	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66434530_C_T	LRIG1	26018	3	66434530	66434530	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs141524760	P652P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66434643_T_C	LRIG1	26018	3	66434643	66434643	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs2306272	M615V	0.38	0.234	0.25	Missense	0.134	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	100	-	100	32	38.218	-	-	-	42.515	40.838	100	60.465	42.308	-	-	100	53.285	42.424	-	-	52.601	-	72.8	100	-	36	-	39.623	98.214	40.123	60.87	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563
chr3:66434668_G_A	LRIG1	26018	3	66434668	66434668	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs34993786	H606H	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.094	-	-	-	59.477	47.853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66434674_C_T	LRIG1	26018	3	66434674	66434674	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs140903952	T604T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66436422_G_T	LRIG1	26018	3	66436422	66436422	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	-	A591D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66436657_G_A	LRIG1	26018	3	66436657	66436657	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	-	R513W	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66444573_C_T	LRIG1	26018	3	66444573	66444573	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	-	P453P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66444615_G_A	LRIG1	26018	3	66444615	66444615	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs6793110	S439S	0.26	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015541	100	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35	-	51.724	-	-	-	100	64	55.932	56.383	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	46.667	-	41.667
chr3:66449409_T_G	LRIG1	26018	3	66449409	66449409	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	-	E406A	0	0	0.02	Missense	0.987	Type 2	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66455642_C_T	LRIG1	26018	3	66455642	66455642	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	-	G380G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66457776_C_T	LRIG1	26018	3	66457776	66457776	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs144324988	V359I	0.001	0.001	0.16	Missense	0.009	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66460541_G_A	LRIG1	26018	3	66460541	66460541	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66463251_G_A	LRIG1	26018	3	66463251	66463251	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs4856924	-	0.93	0.933	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr3:66463254_C_G	LRIG1	26018	3	66463254	66463254	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs12493943	-	0.2	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	100	37.5	26.667	45.161	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr3:66465411_G_A	LRIG1	26018	3	66465411	66465411	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs147639877	R194C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66550756_G_C	LRIG1	26018	3	66550756	66550756	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs1403625	L26V	0.76	0.794	0.24	Missense	0.027	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:66550762_G_C	LRIG1	26018	3	66550762	66550762	3p14	NM_015541.2	NP_056356.2	rs1403626	L24V	0.76	0.794	0.41	Missense	0.08	Type 1	NM_015541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr3:67053926_T_C	KBTBD8	84541	3	67053926	67053926	3p14	NM_032505.2	NP_115894.2	rs75804175	F179L	0.03	0.047	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032505	-	-	28.75	-	-	96.875	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-
chr3:67054549_C_T	KBTBD8	84541	3	67054549	67054549	3p14	NM_032505.2	NP_115894.2	-	V386V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:67054649_T_C	KBTBD8	84541	3	67054649	67054649	3p14	NM_032505.2	NP_115894.2	rs13096789	C420R	0.1	0.108	0.76	Missense	0.975	Type 1	NM_032505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	39.773	55.844	-	-	-	50.862	-	-	-	-	-	41.791	-	42.92	-	78.142	22.785	-	-	44.223	47.315	-	48.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:67546355_G_A	SUCLG2	8801	3	67546355	67546355	3p14.1	NM_003848.3	NP_003839.2	-	A310V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001177599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:67548732_*_-GAA	SUCLG2	8801	3	67548732	67548734	3p14.1	NM_003848.3	NP_003839.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.814	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	42.105	60	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:67579535_T_C	SUCLG2	8801	3	67579535	67579535	3p14.1	NM_003848.3	NP_003839.2	rs74675534	K101R	0.002	0.007	0.03	Missense	0.055	Type 1	NM_001177599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	50
chr3:67579602_C_A	SUCLG2	8801	3	67579602	67579602	3p14.1	NM_003848.3	NP_003839.2	-	E79X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001177599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:67660040_G_A	SUCLG2	8801	3	67660040	67660040	3p14.1	NM_003848.3	NP_003839.2	rs2290174	-	0.43	0.511	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	69.811	100	48	-	-	-	100	31.579	45.882	100	37.931	-	100	-	100	36.364	43.243	53.846	-	40.909	56	-	66.667	68	-	68.966	43.75	29.63	100	-	-	-	-	47.541	-	-	-	100	100	34.286	-	-	29.412	20.408	27.5	47.368	-	100	-	-	-	-	-	100	-	53.333	-	61.905
chr3:67660049_A_G	SUCLG2	8801	3	67660049	67660049	3p14.1	NM_003848.3	NP_003839.2	rs2290175	-	0.43	0.51	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	70.455	100	52.632	-	-	-	100	-	45.333	100	39.216	-	100	-	100	33.333	41.379	54.545	-	38.095	50	-	59.091	67.442	-	66.667	46.154	29.63	100	-	-	-	-	45.283	-	-	-	100	100	30.303	-	-	30	22.917	33.333	52.941	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	72.973
chr3:68788219_T_G	FAM19A4	151647	3	68788219	68788219	3p14.1	NM_182522.4	NP_872328.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:68788363_G_T	FAM19A4	151647	3	68788363	68788363	3p14.1	NM_182522.4	NP_872328.1	rs1504301	-	0.66	0.563	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.667	-	100	-	40.541	-	100	100	100	100	32.044	91.837	100	51.064	-	100	45.455	100	100	29.63	100	100	100	50	-	100	100	-	-	100	19.118	50	100	99.27	100	100	26.316	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	40.909	-	100	47.368	17.857
chr3:68801978_T_C	FAM19A4	151647	3	68801978	68801978	3p14.1	NM_182522.4	NP_872328.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:68802028_G_T	FAM19A4	151647	3	68802028	68802028	3p14.1	NM_182522.4	NP_872328.1	-	P91H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001005527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:68802049_G_A	FAM19A4	151647	3	68802049	68802049	3p14.1	NM_182522.4	NP_872328.1	-	A84V	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_001005527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:68929899_G_A	FAM19A4	151647	3	68929899	68929899	3p14.1	NM_182522.4	NP_872328.1	-	H38Y	0	0	0.02	Missense	0.043	Type 2	NM_001005527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:68934283_T_C	FAM19A4	151647	3	68934283	68934283	3p14.1	NM_182522.4	NP_872328.1	rs17048099	-	0.05	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	28.571	39.13	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:68934332_G_A	FAM19A4	151647	3	68934332	68934332	3p14.1	NM_182522.4	NP_872328.1	-	S3F	0	0	0	Missense	0.01	Type 2	NM_001005527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69026762_A_G	EOGT	285203	3	69026762	69026762	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69027526_G_A	EOGT	285203	3	69027526	69027526	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	-	Y381Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr3:69027527_T_C	EOGT	285203	3	69027527	69027527	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	-	Y381C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_173654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-
chr3:69027542_A_G	EOGT	285203	3	69027542	69027542	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	-	L376P	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_173654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69028763_*_-CA	EOGT	285203	3	69028763	69028764	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	rs142852479	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69028960_T_C	EOGT	285203	3	69028960	69028960	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	rs147238195	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69031963_T_C	EOGT	285203	3	69031963	69031963	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	rs35545453	R321G	0.03	0.01	0.01	Missense	0.83	Type 1	NM_173654	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69036611_G_A	EOGT	285203	3	69036611	69036611	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	-	I295I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69036678_G_C	EOGT	285203	3	69036678	69036678	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	rs4855540	-	0.23	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	57.143	-	-	60	42.857	-	17.021	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	78.125	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	34.286	-	-	100	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr3:69036683_G_A	EOGT	285203	3	69036683	69036683	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	rs4855541	-	0.41	0.339	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	57.143	-	-	66.667	37.5	33.333	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	76.667	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	77.273	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	38.71
chr3:69054341_T_C	EOGT	285203	3	69054341	69054341	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	rs6781612	R155R	0.36	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173654	-	25.714	-	-	-	-	32	60.577	18.182	39.13	20.69	88.525	54.878	-	-	-	-	42.105	-	33.962	-	-	56.098	-	30.612	54.472	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	27.16	71.569	57.426	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	63.333	-	33.333
chr3:69058783_C_T	EOGT	285203	3	69058783	69058783	3p14.1	NM_173654.2	NP_775925.1	rs56761230	-	0.32	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.931	-	-	-	-	35.714	57.407	100	47.826	33.663	-	40.351	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	100	-	25.926	52	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	22.727	50.943	43.333	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	55	-	27.848
chr3:69072481_G_A	TMF1	7110	3	69072481	69072481	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	rs17048274	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr3:69074878_A_G	TMF1	7110	3	69074878	69074878	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	rs41291189	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr3:69075243_G_A	TMF1	7110	3	69075243	69075243	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	-	R921R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69082657_T_C	TMF1	7110	3	69082657	69082657	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	rs937859	-	0.31	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.963	42.105	-	-	-	-	60	75.758	-	68.75	25.373	90.476	62.963	52.941	-	-	-	-	-	34.783	-	-	81.818	90.909	22.222	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	55	100	100	100	55.556	47.059	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	29.032
chr3:69082708_C_G	TMF1	7110	3	69082708	69082708	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	rs1532918	D798H	0.07	0.112	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_007114	-	-	35.526	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.488	66.667	-	-	55	100	-	-	46.875	72.222	-	70.492	100	-	42.857	-	-	39.474	48.305	-	-	22	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	33.333	66.667
chr3:69082873_G_T	TMF1	7110	3	69082873	69082873	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	rs937858	-	0.28	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	36.364	64.706	42.105	43.478	20.37	-	47.692	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	100	-	38.095	65.116	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	47.059	65	71.429	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	38.889	-	16.667
chr3:69084161_C_A	TMF1	7110	3	69084161	69084161	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	rs2271121	-	0.32	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	20.29	-	48.387	-	-	-	-	100	-	24	-	-	100	-	50	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	38.095	63.158	67.742	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	27.273
chr3:69084206_A_G	TMF1	7110	3	69084206	69084206	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	-	Y738H	0	0	0.16	Missense	0.997	Type 2	NM_007114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69087804_G_A	TMF1	7110	3	69087804	69087804	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	rs34917634	R688C	0.003	0.004	0.12	Missense	0.295	Type 1	NM_007114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69088839_T_G	TMF1	7110	3	69088839	69088839	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	-	K564Q	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_007114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69096503_A_G	TMF1	7110	3	69096503	69096503	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69096614_G_A	TMF1	7110	3	69096614	69096614	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	rs2292199	S414S	0.77	0.809	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007114	100	100	66.431	-	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	-	48.754	-	100	100	29.6	-	100	100	46.25	28.986	100	39.013	-	100	67.045	100	50.202	46.862	42.089	100	100	61.905	100	100	100	-	52.121	100	100	100	100	61.29	45.161	100	-	100	100	100	-	-	60.87	100	62.264	38.889	28.571
chr3:69096666_C_T	TMF1	7110	3	69096666	69096666	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	-	G397E	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_007114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69097211_C_T	TMF1	7110	3	69097211	69097211	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	-	T215T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69097212_G_A	TMF1	7110	3	69097212	69097212	3p21-p12	NM_007114.2	NP_009045.2	-	T215M	0	0	0.01	Missense	0.159	Type 2	NM_007114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69105379_G_C	UBA3	9039	3	69105379	69105379	3p24.3-p13	NM_198195.1	NP_003959.3	-	A366G	0	0	0.33	Missense	0.023	Type 2	NM_198195	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69105771_C_T	UBA3	9039	3	69105771	69105771	3p24.3-p13	NM_198195.1	NP_003959.3	-	E345K	0	0	0	Missense	0.812	Type 2	NM_198195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69112601_T_G	UBA3	9039	3	69112601	69112601	3p24.3-p13	NM_198195.1	NP_003959.3	-	N162H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_198195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69112670_*_-AAA	UBA3	9039	3	69112670	69112672	3p24.3-p13	NM_198195.1	NP_003959.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69113185_T_A	UBA3	9039	3	69113185	69113185	3p24.3-p13	NM_198195.1	NP_003959.3	rs60502579	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr3:69127000_G_A	UBA3	9039	3	69127000	69127000	3p24.3-p13	NM_198195.1	NP_003959.3	-	F30F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69134220_C_A	ARL6IP5	10550	3	69134220	69134220	3p14	NM_006407.3	NP_006398.1	-	L8I	0	0	0.04	Missense	0.053	Type 2	NM_006407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr3:69134384_*_+G	ARL6IP5	10550	3	69134384	69134384	3p14	NM_006407.3	NP_006398.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69151152_C_A	ARL6IP5	10550	3	69151152	69151152	3p14	NM_006407.3	NP_006398.1	rs10489	I113I	0.15	0.082	0.02	Silent	-1	Type 1	NM_006407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69153621_T_C	ARL6IP5	10550	3	69153621	69153621	3p14	NM_006407.3	NP_006398.1	-	F134S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69153633_C_T	ARL6IP5	10550	3	69153633	69153633	3p14	NM_006407.3	NP_006398.1	rs11542221	S138L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	30.952	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69153662_C_G	ARL6IP5	10550	3	69153662	69153662	3p14	NM_006407.3	NP_006398.1	rs11542218	L148V	0	0	0.15	Missense	0.024	Type 2	NM_006407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69928321_G_A	MITF	4286	3	69928321	69928321	3p14.2-p14.1	NM_198159.2	NP_006713.1	-	P46P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:69928465_A_C	MITF	4286	3	69928465	69928465	3p14.2-p14.1	NM_198159.2	NP_006713.1	-	T43T	0	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184967	-	-	-	54.545	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr3:70005623_T_G	MITF	4286	3	70005623	70005623	3p14.2-p14.1	NM_198159.2	NP_006713.1	-	F218V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:71008353_*_-TTC	FOXP1	27086	3	71008353	71008355	3p14.1	NM_001244816.1	NP_001231743.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:71008410_C_G	FOXP1	27086	3	71008410	71008410	3p14.1	NM_001244816.1	NP_001231743.1	-	E574D	0	0	0.02	Missense	0.009	Type 2	NM_001244813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-
chr3:71008557_C_A	FOXP1	27086	3	71008557	71008557	3p14.1	NM_001244816.1	NP_001231743.1	rs7639736	-	0.05	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:71015021_G_T	FOXP1	27086	3	71015021	71015021	3p14.1	NM_001244816.1	NP_001231743.1	rs7638391	-	0.96	0.941	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.396	100	100	100	100	100	100	100	44.865	100	40.187	100	100	34.557	100	100	100	100	46.25	49.393	53.801	63.75	100	22.388	100	100	100	100	99.225	100	100	100	100	66.184	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:71050163_C_T	FOXP1	27086	3	71050163	71050163	3p14.1	NM_001244816.1	NP_001231743.1	-	C241Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001244813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:71096132_G_A	FOXP1	27086	3	71096132	71096132	3p14.1	NM_001244816.1	NP_001231743.1	-	P109S	0	0	0.04	Missense	0.968	Type 2	NM_001244813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:71739343_*_-AA	EIF4E3	317649	3	71739343	71739344	3p14	NM_173359.4	NP_001128122.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:71745688_C_T	EIF4E3	317649	3	71745688	71745688	3p14	NM_173359.4	NP_001128122.1	rs9877458	-	0.07	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-
chr3:71748751_C_A	EIF4E3	317649	3	71748751	71748751	3p14	NM_173359.4	NP_001128122.1	rs73088604	-	0.08	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:71804186_C_T	GPR27	2850	3	71804186	71804186	3p21-p14	NM_018971.1	NP_061844.1	-	A329V	0	0	0.47	Missense	0.857	Type 2	NM_018971	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:72861810_G_A	SHQ1	55164	3	72861810	72861810	3p13	NM_018130.2	NP_060600.2	rs75934801	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:72861831_A_G	SHQ1	55164	3	72861831	72861831	3p13	NM_018130.2	NP_060600.2	rs76052464	L351L	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:72861957_C_A	SHQ1	55164	3	72861957	72861957	3p13	NM_018130.2	NP_060600.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:72873729_C_G	SHQ1	55164	3	72873729	72873729	3p13	NM_018130.2	NP_060600.2	rs17690898	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr3:72873737_G_A	SHQ1	55164	3	72873737	72873737	3p13	NM_018130.2	NP_060600.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:72891400_C_G	SHQ1	55164	3	72891400	72891400	3p13	NM_018130.2	NP_060600.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:72891429_A_G	SHQ1	55164	3	72891429	72891429	3p13	NM_018130.2	NP_060600.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:72891547_A_C	SHQ1	55164	3	72891547	72891547	3p13	NM_018130.2	NP_060600.2	rs78491606	F72C	0.01	0.012	0	Missense	0.822	Type 1	NM_018130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:72897419_G_A	SHQ1	55164	3	72897419	72897419	3p13	NM_018130.2	NP_060600.2	-	R25W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:73432754_T_C	PDZRN3	23024	3	73432754	73432754	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	-	Q988R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:73432852_G_A	PDZRN3	23024	3	73432852	73432852	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	-	S955S	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_015009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:73433369_G_A	PDZRN3	23024	3	73433369	73433369	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	rs3205537	A783V	0.32	0.255	0.42	Missense	0.001	Type 1	NM_015009	-	-	68.421	-	71.429	-	-	100	-	-	-	100	-	100	50	-	81.25	50	-	-	-	-	-	63.636	-	-	61.702	-	80.282	100	50	-	54.902	55.932	-	57.692	64.286	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	67.442	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	57.692
chr3:73433460_C_T	PDZRN3	23024	3	73433460	73433460	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	-	D753N	0	0	0.06	Missense	0.994	Type 2	NM_015009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:73433494_T_C	PDZRN3	23024	3	73433494	73433494	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	rs13091636	S741S	0.41	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015009	-	25	100	-	46.154	-	37.5	100	60	-	-	100	-	95	76.923	50	54.545	100	48.148	-	-	-	-	50	-	34.483	54.286	-	79.167	-	100	78.571	51.351	29.268	-	29.032	78.571	-	-	-	100	42.857	-	-	100	-	53.333	-	83.333	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr3:73433676_C_T	PDZRN3	23024	3	73433676	73433676	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	-	V681M	0	0	0.03	Missense	0.104	Type 2	NM_015009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:73433743_G_A	PDZRN3	23024	3	73433743	73433743	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	-	S658S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:73434010_G_A	PDZRN3	23024	3	73434010	73434010	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	-	S569S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:73434086_A_G	PDZRN3	23024	3	73434086	73434086	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	rs6787588	-	0.33	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	28.571	-	-	-	-	100	64.516	57.143	66.667	70.755	-	40.426	-	-	46.667	50	60	46.97	97.674	-	100	20.455	-	57.143	52.174	-	66.129	19.512	-	71.154	56.25	-	-	58.065	-	-	100	41.935	-	-	-	-	-	31.25	-	-	50	34.286	-	20.588	-	-	100	-	-	-	54.545	100	59.155
chr3:73434091_C_G	PDZRN3	23024	3	73434091	73434091	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	rs140353698	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:73437112_A_G	PDZRN3	23024	3	73437112	73437112	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	rs6549532	-	0.8	0.751	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	31.579	100	-	100	85.714	70	85.366	100	51.724	100	-	100	61.538	-	-	100	-	100	-	100	58.333	31.034	41.667	-	100	100	100	100	52.632	55.769	40	48.148	73.333	100	46.154	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	87.097
chr3:73437185_A_G	PDZRN3	23024	3	73437185	73437185	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	rs61732653	A484A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-
chr3:73453325_C_T	PDZRN3	23024	3	73453325	73453325	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	rs2291463	V380V	0.64	0.534	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015009	100	22.222	64.286	-	46.465	100	100	100	61.538	58.14	79.894	100	42.683	100	-	38.525	44.286	100	53.165	100	-	100	33.333	47.368	62.069	59.459	60.396	-	-	100	100	-	36	47.917	43.75	49.206	77.215	100	40.625	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	70.192
chr3:73651518_T_C	PDZRN3	23024	3	73651518	73651518	3p13	NM_015009.1	NP_055824.1	-	D302G	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_015009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr3:74334560_C_T	CNTN3	5067	3	74334560	74334560	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	rs143021649	R867Q	0.02	0.026	0.09	Missense	0.004	Type 1	NM_020872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74334577_C_T	CNTN3	5067	3	74334577	74334577	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	-	E861E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74344356_T_G	CNTN3	5067	3	74344356	74344356	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	rs10490832	A811A	0.07	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020872	-	-	47.674	-	-	-	-	100	-	100	45.865	-	50	-	46.154	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	71.014	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	37.5	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.169	-
chr3:74349062_T_C	CNTN3	5067	3	74349062	74349062	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	rs626578	N708S	0.12	0.07	1	Missense	0	Type 1	NM_020872	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	25.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74350622_C_T	CNTN3	5067	3	74350622	74350622	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	-	R674R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74350674_G_A	CNTN3	5067	3	74350674	74350674	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	rs139861462	T657M	0.001	0.005	0.56	Missense	0.017	Type 1	NM_020872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74350720_G_A	CNTN3	5067	3	74350720	74350720	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	rs78931842	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74350978_A_G	CNTN3	5067	3	74350978	74350978	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74384070_G_A	CNTN3	5067	3	74384070	74384070	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74384083_A_C	CNTN3	5067	3	74384083	74384083	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74413676_T_C	CNTN3	5067	3	74413676	74413676	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	rs6549590	Q385Q	0.45	0.475	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020872	-	22.727	18.75	-	-	100	100	100	100	44.444	100	-	38.71	-	100	-	100	73.333	48.387	43.59	100	-	-	100	-	54.688	54.167	70.588	74.468	22.222	100	49.451	40.741	39.823	34.483	100	48.571	100	100	-	100	100	-	-	100	27.957	20.29	60	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	26.087
chr3:74414865_G_T	CNTN3	5067	3	74414865	74414865	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74418464_T_A	CNTN3	5067	3	74418464	74418464	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	-	K274N	0	0	0.13	Missense	0.502	Type 2	NM_020872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74419065_T_C	CNTN3	5067	3	74419065	74419065	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	rs62620465	K246E	0.06	0.068	0.01	Missense	0.01	Type 1	NM_020872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74419125_C_A	CNTN3	5067	3	74419125	74419125	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	-	E226X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:74474050_*_-C	CNTN3	5067	3	74474050	74474050	3p12.3	NM_020872.1	NP_065923.1	-	V134fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77089917_A_G	ROBO2	6092	3	77089917	77089917	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	-	0	0.00042	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	26.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77147264_C_T	ROBO2	6092	3	77147264	77147264	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	A54V	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_002942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77530247_C_T	ROBO2	6092	3	77530247	77530247	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	rs113680429	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77572060_G_T	ROBO2	6092	3	77572060	77572060	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77600000_C_A	ROBO2	6092	3	77600000	77600000	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	P364H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_002942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77617492_C_A	ROBO2	6092	3	77617492	77617492	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	D626E	0	0	0.08	Missense	0.183	Type 2	NM_002942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77623658_C_T	ROBO2	6092	3	77623658	77623658	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	R660R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77637956_T_G	ROBO2	6092	3	77637956	77637956	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	I852S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77666698_G_A	ROBO2	6092	3	77666698	77666698	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	V1110I	0	0	0.13	Missense	0.32	Type 2	NM_002942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77666792_C_T	ROBO2	6092	3	77666792	77666792	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	P1141L	0	0	0	Missense	0.918	Type 2	NM_002942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77666812_C_A	ROBO2	6092	3	77666812	77666812	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	Q1148K	0	0	0.01	Missense	0.669	Type 2	NM_002942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77666937_*_-A	ROBO2	6092	3	77666937	77666937	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	rs140222242	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77666950_A_C	ROBO2	6092	3	77666950	77666950	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77684222_C_T	ROBO2	6092	3	77684222	77684222	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	rs3821735	-	0.18	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77693841_T_C	ROBO2	6092	3	77693841	77693841	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77693889_C_T	ROBO2	6092	3	77693889	77693889	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	F1323F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:77693933_*_-A	ROBO2	6092	3	77693933	77693933	3p12.3	NM_002942.4	NP_001122401.1	-	K1338fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:85851198_C_T	CADM2	253559	3	85851198	85851198	3p12.1	NM_001256504.1	NP_001243432.1	rs11713930	G21G	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:85851246_T_C	CADM2	253559	3	85851246	85851246	3p12.1	NM_001256504.1	NP_001243432.1	rs7613828	G37G	0.06	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167674	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:85851353_A_G	CADM2	253559	3	85851353	85851353	3p12.1	NM_001256504.1	NP_001243432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:85935413_C_T	CADM2	253559	3	85935413	85935413	3p12.1	NM_001256504.1	NP_001243432.1	rs146378586	C146C	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:86010600_G_A	CADM2	253559	3	86010600	86010600	3p12.1	NM_001256504.1	NP_001243432.1	rs9819556	-	0.14	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.613	98.958	73.077	-	-	27.451	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	58.182	100	48.039	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:86010655_A_T	CADM2	253559	3	86010655	86010655	3p12.1	NM_001256504.1	NP_001243432.1	-	E267D	0	0	0.15	Missense	0.006	Type 2	NM_001167674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:86010739_A_T	CADM2	253559	3	86010739	86010739	3p12.1	NM_001256504.1	NP_001243432.1	rs61755734	R295R	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:86114765_T_C	CADM2	253559	3	86114765	86114765	3p12.1	NM_001256504.1	NP_001243432.1	rs139890320	A358A	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:86114834_G_C	CADM2	253559	3	86114834	86114834	3p12.1	NM_001256504.1	NP_001243432.1	rs36050101	T381T	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:87017847_C_T	VGLL3	389136	3	87017847	87017847	3p12.1	NM_016206.2	NP_057290.2	-	C277Y	0	0	0.1	Missense	0.986	Type 2	NM_016206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:87018004_C_T	VGLL3	389136	3	87018004	87018004	3p12.1	NM_016206.2	NP_057290.2	-	V225M	0	0	0.61	Missense	0	Type 2	NM_016206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-
chr3:87018099_T_A	VGLL3	389136	3	87018099	87018099	3p12.1	NM_016206.2	NP_057290.2	rs79345443	H193L	0.005	0.008	0.09	Missense	0.998	Type 1	NM_016206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:87018120_G_T	VGLL3	389136	3	87018120	87018120	3p12.1	NM_016206.2	NP_057290.2	-	P186H	0	0	0.15	Missense	0.025	Type 2	NM_016206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:87018121_G_T	VGLL3	389136	3	87018121	87018121	3p12.1	NM_016206.2	NP_057290.2	-	P186T	0	0	0.25	Missense	0.004	Type 2	NM_016206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:87027705_C_T	VGLL3	389136	3	87027705	87027705	3p12.1	NM_016206.2	NP_057290.2	-	S125N	0	0	0.2	Missense	0.002	Type 2	NM_016206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:87027904_G_T	VGLL3	389136	3	87027904	87027904	3p12.1	NM_016206.2	NP_057290.2	-	L59I	0	0	0.07	Missense	0.813	Type 2	NM_016206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:87027920_G_A	VGLL3	389136	3	87027920	87027920	3p12.1	NM_016206.2	NP_057290.2	-	D53D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:87039720_G_C	VGLL3	389136	3	87039720	87039720	3p12.1	NM_016206.2	NP_057290.2	rs79619293	-	0.1	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:87039755_T_G	VGLL3	389136	3	87039755	87039755	3p12.1	NM_016206.2	NP_057290.2	rs77950373	-	0.1	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:87276699_C_T	CHMP2B	25978	3	87276699	87276699	3p11.2	NM_014043.3	NP_001231573.1	rs2279720	T9T	0.12	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014043	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr3:87295049_T_C	CHMP2B	25978	3	87295049	87295049	3p11.2	NM_014043.3	NP_001231573.1	rs11540913	T63T	0.84	0.816	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244644	100	100	100	100	100	94.118	-	100	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.172	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr3:87299075_A_C	CHMP2B	25978	3	87299075	87299075	3p11.2	NM_014043.3	NP_001231573.1	rs1044499	T83T	0.12	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244644	-	25	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643
chr3:87325554_G_C	POU1F1	5449	3	87325554	87325554	3p11	NM_000306.2	NP_000297.1	-	S20C	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_000306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:88039993_G_A	HTR1F	3355	3	88039993	88039993	3p12	NM_000866.3	NP_000857.1	-	G32R	0	0	0.02	Missense	0.003	Type 2	NM_000866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr3:88040105_A_G	HTR1F	3355	3	88040105	88040105	3p12	NM_000866.3	NP_000857.1	-	D69G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:88040236_C_T	HTR1F	3355	3	88040236	88040236	3p12	NM_000866.3	NP_000857.1	-	H113Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:88040682_T_A	HTR1F	3355	3	88040682	88040682	3p12	NM_000866.3	NP_000857.1	rs6301	I261I	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:88041005_A_T	HTR1F	3355	3	88041005	88041005	3p12	NM_000866.3	NP_000857.1	rs1931	-	0.02	0.026	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	37.5	-	-	50.746	61.628	-	39.062	-	-	-	-	100	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:88199179_T_C	C3orf38	285237	3	88199179	88199179	3p11.1	NM_173824.3	NP_776185.2	rs6551277	-	0.8	0.783	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	26.761	-	100	100	-	100	100	100	45.902	100	35	100	100	-	38.462	100	100	100	100	38.889	100	100	100	45	100	93.75	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	-	100	63.636	100	100	100	-	100	50	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	36.364	38.095	100
chr3:88199192_*_+C	C3orf38	285237	3	88199192	88199192	3p11.1	NM_173824.3	NP_776185.2	rs11374933	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	97.5	-	-	-	100	-	-	-
chr3:88199298_T_C	C3orf38	285237	3	88199298	88199298	3p11.1	NM_173824.3	NP_776185.2	rs6551278	T32T	0.79	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173824	100	100	32.558	-	100	100	100	100	100	100	43.396	96.296	47.368	100	100	-	46.809	100	100	100	100	43.59	100	100	100	36.283	100	100	100	26.087	100	100	100	100	100	100	100	-	100	65.385	100	100	100	-	100	58.491	100	17.857	100	-	100	100	100	100	100	35.714	100	-	38.095	100
chr3:88205293_A_G	C3orf38	285237	3	88205293	88205293	3p11.1	NM_173824.3	NP_776185.2	rs116572795	E166E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173824	-	-	65.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:88205579_G_T	C3orf38	285237	3	88205579	88205579	3p11.1	NM_173824.3	NP_776185.2	rs146014849	V262L	0	0.00019	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_173824	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:88205601_A_G	C3orf38	285237	3	88205601	88205601	3p11.1	NM_173824.3	NP_776185.2	-	K269R	0	0.00009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_173824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89176389_G_A	EPHA3	2042	3	89176389	89176389	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	-	G40E	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_005233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89259370_G_T	EPHA3	2042	3	89259370	89259370	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	-	G172C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_005233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89391058_C_A	EPHA3	2042	3	89391058	89391058	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	-	P375Q	0	0	0.13	Missense	0.685	Type 2	NM_005233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89444939_C_A	EPHA3	2042	3	89444939	89444939	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	rs112362743	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89444953_C_G	EPHA3	2042	3	89444953	89444953	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	rs113352734	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89445034_A_T	EPHA3	2042	3	89445034	89445034	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	-	S452C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_005233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-
chr3:89445155_C_T	EPHA3	2042	3	89445155	89445155	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	rs146011628	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89457255_A_T	EPHA3	2042	3	89457255	89457255	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	-	K579I	0	0	0	Missense	0.753	Type 2	NM_005233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89462243_*_-TTGT	EPHA3	2042	3	89462243	89462246	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	rs71836049	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89462464_G_A	EPHA3	2042	3	89462464	89462464	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	rs77327554	-	0.06	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.415	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	31.148	-	-	-	-	-	39.823	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89478269_G_T	EPHA3	2042	3	89478269	89478269	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	-	M696I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89498428_G_A	EPHA3	2042	3	89498428	89498428	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	rs1398197	K800K	0.1	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.948	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.887
chr3:89498451_G_A	EPHA3	2042	3	89498451	89498451	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	-	W808X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89499345_G_T	EPHA3	2042	3	89499345	89499345	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	-	E839X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_005233	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89521602_*_+C	EPHA3	2042	3	89521602	89521602	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	rs112297761	-	0.19	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89521644_T_C	EPHA3	2042	3	89521644	89521644	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	rs73846185	N907N	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89521664_G_A	EPHA3	2042	3	89521664	89521664	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	rs17801309	R914H	0.07	0.067	0.57	Missense	0.003	Type 1	NM_005233	-	72.093	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	29.032	-	-	-	-	-	42.979	-	-	-	-	24.675	-	-	-	-	-	29.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:89521693_T_C	EPHA3	2042	3	89521693	89521693	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	rs35124509	W924R	0.4	0.468	0.17	Missense	0	Type 1	NM_005233	32.447	67.442	36.574	-	-	-	-	67.969	100	-	44.079	88.462	-	-	-	100	100	39.394	44.318	23.457	100	-	26.316	100	-	100	51.485	-	-	39.344	25.862	75	31.25	32.997	35.211	100	100	-	43.243	100	-	44.937	100	45.161	60.947	-	-	32.692	52.83	-	97.895	100	-	100	-	-	-	43.478	-	25
chr3:89521725_T_C	EPHA3	2042	3	89521725	89521725	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	rs1054750	G934G	0.17	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005233	33.929	-	40.816	-	-	-	-	-	100	-	46.409	90.196	-	-	-	36.842	100	-	47.761	-	-	-	-	100	-	52.137	50	-	-	38.298	-	73.729	34.132	36.612	34.783	100	-	-	46.296	-	-	49.398	100	43.478	60.656	-	-	-	54.545	-	28.125	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-
chr3:89521784_T_A	EPHA3	2042	3	89521784	89521784	3p11.2	NM_005233.5	NP_005224.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93692511_T_C	PROS1	5627	3	93692511	93692511	3q11.2	NM_000313.3	NP_000304.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93722606_T_C	ARL13B	200894	3	93722606	93722606	3q11.1	NM_001174150.1	NP_001167622.1	-	I78I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93733669_A_G	STX19	415117	3	93733669	93733669	3q11	NM_001001850.2	NP_001001850.1	-	F149L	0	0	0.73	Missense	0.007	Type 2	NM_001001850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93733688_G_A	STX19	415117	3	93733688	93733688	3q11	NM_001001850.2	NP_001001850.1	-	R142R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93755533_G_A	ARL13B	200894	3	93755533	93755533	3q11.1	NM_001174150.1	NP_001167622.1	-	Q101Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93768268_C_G	ARL13B	200894	3	93768268	93768268	3q11.1	NM_001174150.1	NP_001167622.1	rs33944211	T241S	0.07	0.087	0.14	Missense	0.028	Type 1	NM_144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	51.282	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	100	-	-	-	-	-	60	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93768315_A_G	ARL13B	200894	3	93768315	93768315	3q11.1	NM_001174150.1	NP_001167622.1	-	I257V	0.001	0.00009	0.2	Missense	0.002	Type 1	NM_144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93769646_A_T	ARL13B	200894	3	93769646	93769646	3q11.1	NM_001174150.1	NP_001167622.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93769712_C_G	ARL13B	200894	3	93769712	93769712	3q11.1	NM_001174150.1	NP_001167622.1	rs11554412	P289A	0.002	0.006	0.02	Missense	0.78	Type 1	NM_144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93772037_A_G	ARL13B	200894	3	93772037	93772037	3q11.1	NM_001174150.1	NP_001167622.1	rs149679906	Y299C	0	0.00019	0.11	Missense	0.916	Type 1	NM_144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93772073_G_A	ARL13B	200894	3	93772073	93772073	3q11.1	NM_001174150.1	NP_001167622.1	rs142510905	R311Q	0.001	0.00037	0	Missense	0.963	Type 1	NM_144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93812973_T_G	NSUN3	63899	3	93812973	93812973	3q11.1	NM_022072.3	NP_071355.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:93813171_C_G	NSUN3	63899	3	93813171	93813171	3q11.1	NM_022072.3	NP_071355.1	rs10934676	-	0.16	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	-	-	-	65.306	-	-	-	36.842	-	22.368	53.659	100	100	-	78.182	100	-	-	-	100	-	-	40.909	-	-	42.105	30.303	-	-	-	64.516	46.154	45.614	50	45.57	28.571	-	61.538	-	-	-	-	-	42.857	22.581	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr3:97499441_T_C	ARL6	84100	3	97499441	97499441	3q11.2	NM_032146.4	NP_115522.1	rs77906443	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97506781_C_T	ARL6	84100	3	97506781	97506781	3q11.2	NM_032146.4	NP_115522.1	rs75410983	-	0.005	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97596069_G_A	-	-	3	97596069	97596069	-	-	-	-	-	0	0.001	0.56	Intergenic	0.005	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97596203_T_C	-	-	3	97596203	97596203	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97596373_A_C	-	-	3	97596373	97596373	-	-	-	rs112880781	-	0.004	0.004	0.35	Intergenic	0.003	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97596620_G_T	-	-	3	97596620	97596620	-	-	-	-	-	0	0	0.02	Intergenic	0.952	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97600050_A_G	-	-	3	97600050	97600050	-	-	-	rs79192201	-	0	0.001	0.78	Intergenic	0.424	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97605429_G_T	-	-	3	97605429	97605429	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97605458_T_G	-	-	3	97605458	97605458	-	-	-	rs188199462	-	0.001	0.001	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-
chr3:97607290_G_A	-	-	3	97607290	97607290	-	-	-	rs13065340	-	0.22	0.234	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	100	52.632	40	42.857	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	48.718	63.158	100	69.231	-	-	-	72	76.471	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	100	-	52.83	72
chr3:97608275_C_T	-	-	3	97608275	97608275	-	-	-	-	-	0	0.00042	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97617905_G_T	-	-	3	97617905	97617905	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97660084_C_T	MINA	84864	3	97660084	97660084	3q11.2	NM_001261829.1	NP_116167.3	rs11544446	-	0.21	0.23	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	47.5	45.238	50	-	-	47.5	-	-	65.385	-	-	-	38.71	81.633	100	56.25	-	-	-	51.163	50	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	60.714	100	100	100	61.538	-	-	100	-	-	-	-	-	-	79.592	-	58.824	100	26.087	45	63.636
chr3:97660106_A_C	MINA	84864	3	97660106	97660106	3q11.2	NM_001261829.1	NP_116167.3	rs4857302	-	0.51	0.445	0.02	Downstream	0.422	Type 1	-	100	70.27	52.107	100	100	-	100	-	-	53.704	55.61	45.455	57.292	57.447	55.738	79.225	100	24.242	100	63.38	-	-	-	-	40.351	43.299	54.348	100	45.455	50	100	-	52.83	47.191	100	100	100	100	36.364	32.143	-	-	-	-	54.217	68.794	-	100	100	96.154	52.459	-	-	23.881	-	-	-	62.5	54.545	33.735
chr3:97664725_C_T	MINA	84864	3	97664725	97664725	3q11.2	NM_001261829.1	NP_116167.3	rs2172257	A386T	0.51	0.438	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001042533	100	61.905	44.444	100	100	-	-	-	-	43.75	38.462	34.884	40.816	33.333	47.368	69.697	100	25	100	91.667	-	-	-	-	45.833	46.429	33.333	100	36.364	-	100	-	41.379	32.895	100	100	100	100	48.148	33.333	-	-	-	-	51.724	74.359	-	100	100	100	54.545	-	-	22.222	-	-	-	40	36.364	35.714
chr3:97673268_A_C	MINA	84864	3	97673268	97673268	3q11.2	NM_001261829.1	NP_116167.3	rs832079	S251S	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042533	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr3:97677897_T_G	MINA	84864	3	97677897	97677897	3q11.2	NM_001261829.1	NP_116167.3	rs55907650	K227Q	0.01	0.012	0.07	Missense	0.793	Type 1	NM_001042533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97677974_G_A	MINA	84864	3	97677974	97677974	3q11.2	NM_001261829.1	NP_116167.3	rs56183666	P201L	0.004	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_001042533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97680422_C_T	MINA	84864	3	97680422	97680422	3q11.2	NM_001261829.1	NP_116167.3	rs41272339	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	52.174	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97680474_C_T	MINA	84864	3	97680474	97680474	3q11.2	NM_001261829.1	NP_116167.3	-	A171T	0	0	0.33	Missense	0.005	Type 2	NM_001042533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97806175_C_A	OR5AC2	81050	3	97806175	97806175	3q12.1	NM_054106.1	NP_473447.1	rs76549762	N53K	0.05	0.038	0.2	Missense	0	Type 1	NM_054106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97806299_*_-T	OR5AC2	81050	3	97806299	97806299	3q12.1	NM_054106.1	NP_473447.1	rs113439845	S95fs	0.01	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_054106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-
chr3:97806305_G_C	OR5AC2	81050	3	97806305	97806305	3q12.1	NM_054106.1	NP_473447.1	rs76749982	A97P	0.02	0.013	0.19	Missense	0.065	Type 1	NM_054106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97806451_G_T	OR5AC2	81050	3	97806451	97806451	3q12.1	NM_054106.1	NP_473447.1	rs76417121	Q145H	0.01	0.016	0.38	Missense	0.006	Type 1	NM_054106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-
chr3:97806616_G_A	OR5AC2	81050	3	97806616	97806616	3q12.1	NM_054106.1	NP_473447.1	rs4518168	M200I	0.51	0.515	0.31	Missense	0	Type 1	NM_054106	100	36.364	40.58	100	100	-	-	100	-	58.333	39.241	100	42.553	100	-	100	-	-	-	-	-	39.286	26.316	61.538	60	100	-	-	-	40	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	100	57.143	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	57.143	34	100
chr3:97806666_T_C	OR5AC2	81050	3	97806666	97806666	3q12.1	NM_054106.1	NP_473447.1	-	I217T	0	0	0	Missense	0.489	Type 2	NM_054106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97806742_A_C	OR5AC2	81050	3	97806742	97806742	3q12.1	NM_054106.1	NP_473447.1	rs77322229	T242T	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97806774_A_G	OR5AC2	81050	3	97806774	97806774	3q12.1	NM_054106.1	NP_473447.1	-	Y253C	0	0	0	Missense	0.278	Type 2	NM_054106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97806859_G_A	OR5AC2	81050	3	97806859	97806859	3q12.1	NM_054106.1	NP_473447.1	-	T281T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_054106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	44.444	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:97806944_T_C	OR5AC2	81050	3	97806944	97806944	3q12.1	NM_054106.1	NP_473447.1	rs80220955	X310Q	0.12	0.205	0.58	Read_through	0.251	Type 1	NM_054106	85.714	54.545	-	-	-	-	-	69.231	-	61.538	-	45	56.25	-	-	-	-	-	60	60	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	100	-	-	100	63.333	-	100	50	100	-	-	100	-	100	42.857	-	-	-	36.667
chr3:97852229_T_A	OR5H1	26341	3	97852229	97852229	3q11.2	NM_001005338.1	NP_001005338.1	rs9849637	S230T	0.2	0.245	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001005338	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	28.571	-	54.286	37.255	51.852	-	78.125	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	56.522	-	-	57.895	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	27.273
chr3:97887865_G_A	OR5H15	403274	3	97887865	97887865	3q12.1	NM_001005515.1	NP_001005515.1	rs4133320	V108I	0.58	0.593	0.54	Missense	0.004	Type 1	NM_001005515	30.903	20	-	100	32.895	100	26.923	100	100	52.727	99.693	100	55.208	100	40.26	75.505	46.479	33.333	48.515	-	-	39.189	33.735	44.928	63.636	100	-	63.636	-	54.902	31.707	-	-	-	74.359	39.31	22.989	98.246	50.943	38	100	-	100	38.462	-	62.944	-	-	38.462	-	60.256	100	-	-	-	100	100	-	100	100
chr3:97888337_C_T	OR5H15	403274	3	97888337	97888337	3q12.1	NM_001005515.1	NP_001005515.1	rs13082608	P265L	0.31	0.203	0.35	Missense	0.011	Type 1	NM_001005515	-	22.222	-	-	-	-	-	-	100	-	38.346	-	51.163	50	-	-	46.429	-	46.341	-	-	48.649	-	-	-	35.385	-	-	-	-	23.684	-	-	-	50	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	61.039
chr3:97888438_G_C	OR5H15	403274	3	97888438	97888438	3q12.1	NM_001005515.1	NP_001005515.1	rs72487748	V299L	0.04	0.014	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001005515	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98001777_G_C	OR5H2	79310	3	98001777	98001777	3q12.1	NM_001005482.1	NP_001005482.1	rs72487753	E16Q	0.16	0.133	0.06	Missense	0.004	Type 1	NM_001005482	-	-	-	-	64.452	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	46.721	-	-	-	69.388	-	33.803	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	68.269	-	-	-	-	44.134	-	38.235	-	33.523	-	100	-	100	37.805	-	-	-	-	38.889	-	67.308	-	-
chr3:98001932_*_+T	OR5H2	79310	3	98001932	98001932	3q12.1	NM_001005482.1	NP_001005482.1	-	F67fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98002001_C_A	OR5H2	79310	3	98002001	98002001	3q12.1	NM_001005482.1	NP_001005482.1	-	F90L	0	0	0.15	Missense	0.063	Type 2	NM_001005482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98002012_A_G	OR5H2	79310	3	98002012	98002012	3q12.1	NM_001005482.1	NP_001005482.1	-	N94S	0	0	0.71	Missense	0.001	Type 2	NM_001005482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98002419_A_G	OR5H2	79310	3	98002419	98002419	3q12.1	NM_001005482.1	NP_001005482.1	rs16839214	I230V	0.16	0.133	0.17	Missense	0.003	Type 1	NM_001005482	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	63.636	-	35.714	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	51.724	-	-	-	41.176	-	-	-	100	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98002587_A_G	OR5H2	79310	3	98002587	98002587	3q12.1	NM_001005482.1	NP_001005482.1	rs16839611	I286V	0.5	0.372	0.6	Missense	0.719	Type 1	NM_001005482	-	50	-	-	60	-	-	-	100	100	49.123	-	55	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	58.333	-	41.667	50	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	38.889	-	55.556	-	50	-	26.471	-	-	-	100	35	-	-	-	-	-	-	50	47.368	80
chr3:98072736_C_A	OR5K4	403278	3	98072736	98072736	3q12.1	NM_001005517.1	NP_001005517.1	rs138936810	I13I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98072852_A_C	OR5K4	403278	3	98072852	98072852	3q12.1	NM_001005517.1	NP_001005517.1	rs78965394	E52A	0.001	0.001	0	Missense	0.99	Type 1	NM_001005517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98072962_G_A	OR5K4	403278	3	98072962	98072962	3q12.1	NM_001005517.1	NP_001005517.1	rs111341876	D89N	0.01	0.007	1	Missense	0.017	Type 1	NM_001005517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-
chr3:98073313_A_G	OR5K4	403278	3	98073313	98073313	3q12.1	NM_001005517.1	NP_001005517.1	rs9822460	I206V	0.2	0.225	0.19	Missense	0.003	Type 1	NM_001005517	61.667	-	41.429	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	58.333	25.287	-	70	51.613	100	-	-	-	41.176	-	-	100	-	47.368	-	-	100	100	100	36	56.383	-	-	70	100	-	54.762	-	57.143	-	-	100	-	41.176	-	-	-	-	100	-	60	-	-	55.556	-
chr3:98073598_*_-A	OR5K4	403278	3	98073598	98073598	3q12.1	NM_001005517.1	NP_001005517.1	rs78129518	I301fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005517	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98109489_C_T	OR5K3	403277	3	98109489	98109489	3q12.1	NM_001005516.1	NP_001005516.1	rs13069360	-	0.22	0.213	-1	Upstream	-1	Type 1	-	75.325	-	58.511	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	37.5	29.747	-	50	33.333	100	-	-	-	60	-	-	100	-	44	-	-	-	100	100	25	69.474	-	-	-	58.824	-	68.293	-	42.857	-	-	100	-	52.632	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-
chr3:98109602_C_A	OR5K3	403277	3	98109602	98109602	3q12.1	NM_001005516.1	NP_001005516.1	-	F31L	0	0	0.01	Missense	0.408	Type 2	NM_001005516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98109640_G_A	OR5K3	403277	3	98109640	98109640	3q12.1	NM_001005516.1	NP_001005516.1	rs13068323	G44D	0.17	0.141	0	Missense	0.974	Type 1	NM_001005516	63.578	-	46.028	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	42.553	27.863	-	41.026	-	98.901	-	-	-	44.444	-	-	100	-	56.667	-	-	-	100	100	35.294	62.865	-	-	-	51.667	-	55.782	-	73.171	-	-	100	-	46.269	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-
chr3:98110133_C_T	OR5K3	403277	3	98110133	98110133	3q12.1	NM_001005516.1	NP_001005516.1	-	I208I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98110413_*_+A	OR5K3	403277	3	98110413	98110413	3q12.1	NM_001005516.1	NP_001005516.1	rs145803525	I302fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001005516	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:98110429_A_G	OR5K3	403277	3	98110429	98110429	3q12.1	NM_001005516.1	NP_001005516.1	-	K307R	0	0	0.33	Missense	0.212	Type 2	NM_001005516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98188414_G_A	OR5K1	26339	3	98188414	98188414	3q11.2	NM_001004736.2	NP_001004736.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98189009_C_A	OR5K1	26339	3	98189009	98189009	3q11.2	NM_001004736.2	NP_001004736.2	-	L197M	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_001004736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98217265_A_G	OR5K2	402135	3	98217265	98217265	3q11.2	NM_001004737.1	NP_001004737.1	-	S247S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98217291_T_G	OR5K2	402135	3	98217291	98217291	3q11.2	NM_001004737.1	NP_001004737.1	-	F256C	0	0	0	Missense	0.481	Type 2	NM_001004737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98235513_C_T	CLDND1	56650	3	98235513	98235513	3q12.1	NM_001040199.1	NP_001035272.1	rs147410947	R156H	0	0.001	0	Missense	0.788	Type 1	NM_001040200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98237750_C_G	CLDND1	56650	3	98237750	98237750	3q12.1	NM_001040199.1	NP_001035272.1	-	G33R	0	0	0.02	Missense	0.739	Type 2	NM_001040200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98250824_A_G	GPR15	2838	3	98250824	98250824	3q11.2-q13.1	NM_005290.2	NP_005281.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98250862_C_A	GPR15	2838	3	98250862	98250862	3q11.2-q13.1	NM_005290.2	NP_005281.1	rs3749260	-	0.12	0.098	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	56.25	-	-	-	30.769	-	-	40	-	58.333	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr3:98250986_C_T	GPR15	2838	3	98250986	98250986	3q11.2-q13.1	NM_005290.2	NP_005281.1	rs2230344	P37S	0.2	0.118	0	Missense	0.92	Type 1	NM_005290	-	61.29	-	-	30.851	-	-	-	-	-	-	54.098	-	29.348	100	73.14	47.727	55.556	-	-	-	44.444	37.736	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-
chr3:98251340_G_A	GPR15	2838	3	98251340	98251340	3q11.2-q13.1	NM_005290.2	NP_005281.1	-	A155T	0	0	0.02	Missense	0.308	Type 2	NM_005290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98251462_G_A	GPR15	2838	3	98251462	98251462	3q11.2-q13.1	NM_005290.2	NP_005281.1	-	W195X	0	0	0.01	Nonsense	0.731	Type 2	NM_005290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	31.383	23.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98251487_T_A	GPR15	2838	3	98251487	98251487	3q11.2-q13.1	NM_005290.2	NP_005281.1	rs150286171	F204I	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98251490_T_G	GPR15	2838	3	98251490	98251490	3q11.2-q13.1	NM_005290.2	NP_005281.1	-	F205V	0	0	0.03	Missense	0.207	Type 2	NM_005290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98300354_A_C	CPOX	1371	3	98300354	98300354	3q12	NM_000097.5	NP_000088.3	-	Y392D	0	0.015	0	Missense	1	Type 1	NM_000097	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98304324_G_C	CPOX	1371	3	98304324	98304324	3q12	NM_000097.5	NP_000088.3	-	T378S	0	0	0.3	Missense	0.003	Type 2	NM_000097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98304403_G_A	CPOX	1371	3	98304403	98304403	3q12	NM_000097.5	NP_000088.3	rs11921054	R352C	0.04	0.047	0.05	Missense	0	Type 1	NM_000097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr3:98304467_T_C	CPOX	1371	3	98304467	98304467	3q12	NM_000097.5	NP_000088.3	rs1729995	E330E	0.76	0.747	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000097	100	100	-	100	62.963	-	-	-	100	45.455	31.25	100	100	65.385	64.706	64.789	-	-	41.935	70.588	100	26.667	100	100	46.667	43.59	35	21.622	57.143	50	100	100	52.381	41.071	-	28.205	-	-	50	33.333	-	51.429	-	100	26.923	62.5	100	-	100	-	100	100	100	72.727	-	-	-	100	100	61.538
chr3:98307630_C_T	CPOX	1371	3	98307630	98307630	3q12	NM_000097.5	NP_000088.3	rs75450904	V294I	0.08	0.07	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_000097	-	-	-	-	36.036	-	47.059	100	-	-	-	-	-	31.915	82.353	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	44.643	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:98307696_T_G	CPOX	1371	3	98307696	98307696	3q12	NM_000097.5	NP_000088.3	rs1131857	N272H	0.24	0.241	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_000097	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	41.304	-	-	-	54.839	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-
chr3:98487322_T_C	ST3GAL6	10402	3	98487322	98487322	3q12.1	NM_001271146.1	NP_001258075.1	-	V13A	0	0	0.31	Missense	0.001	Type 2	NM_006100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98489749_G_T	ST3GAL6	10402	3	98489749	98489749	3q12.1	NM_001271146.1	NP_001258075.1	-	R39I	0	0	0.07	Missense	0.978	Type 2	NM_006100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98492810_C_T	ST3GAL6	10402	3	98492810	98492810	3q12.1	NM_001271146.1	NP_001258075.1	-	L106L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98503792_A_G	ST3GAL6	10402	3	98503792	98503792	3q12.1	NM_001271146.1	NP_001258075.1	rs112115496	I113M	0.03	0.037	0.02	Missense	0.007	Type 1	NM_006100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	44.898	35.714	-	-	-	-	-	-	-	38.235	100	-	-	-	-	-
chr3:98507134_C_A	ST3GAL6	10402	3	98507134	98507134	3q12.1	NM_001271146.1	NP_001258075.1	rs73136057	-	0.12	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.5	-	63.38	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	54.545	50	36.364	-	100	-	-	-	39.394	47.619	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98507158_T_G	ST3GAL6	10402	3	98507158	98507158	3q12.1	NM_001271146.1	NP_001258075.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:98512540_G_A	ST3GAL6	10402	3	98512540	98512540	3q12.1	NM_001271146.1	NP_001258075.1	rs28489284	A311T	0.05	0.052	0.18	Missense	0.157	Type 1	NM_006100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	37.5	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:98512610_A_G	ST3GAL6	10402	3	98512610	98512610	3q12.1	NM_001271146.1	NP_001258075.1	rs71311394	-	0.04	0.064	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	81.818	-	53.333	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99513456_G_A	COL8A1	1295	3	99513456	99513456	3q12.3	NM_001850.4	NP_065084.2	-	R237R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99513594_G_A	COL8A1	1295	3	99513594	99513594	3q12.3	NM_001850.4	NP_065084.2	-	Q283Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99513830_G_A	COL8A1	1295	3	99513830	99513830	3q12.3	NM_001850.4	NP_065084.2	rs139380413	R362Q	0.001	0.00028	0.03	Missense	0.73	Type 1	NM_020351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99513834_C_T	COL8A1	1295	3	99513834	99513834	3q12.3	NM_001850.4	NP_065084.2	-	G363G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99514357_G_A	COL8A1	1295	3	99514357	99514357	3q12.3	NM_001850.4	NP_065084.2	-	A538T	0	0	0.52	Missense	0.21	Type 2	NM_020351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99514548_C_T	COL8A1	1295	3	99514548	99514548	3q12.3	NM_001850.4	NP_065084.2	-	Y601Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99514602_C_T	COL8A1	1295	3	99514602	99514602	3q12.3	NM_001850.4	NP_065084.2	rs115676498	T619T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99567898_C_T	FILIP1L	11259	3	99567898	99567898	3q12.1	NM_001042459.1	NP_055705.2	-	Q634Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99568594_C_T	FILIP1L	11259	3	99568594	99568594	3q12.1	NM_001042459.1	NP_055705.2	-	M402I	0	0	0.01	Missense	0.978	Type 2	NM_014890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99568737_A_G	FILIP1L	11259	3	99568737	99568737	3q12.1	NM_001042459.1	NP_055705.2	rs9843741	L355L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99569629_C_T	FILIP1L	11259	3	99569629	99569629	3q12.1	NM_001042459.1	NP_055705.2	-	T57T	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.397	-	-	-	-	-	47.246	48.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99569770_C_T	FILIP1L	11259	3	99569770	99569770	3q12.1	NM_001042459.1	NP_055705.2	rs36005744	T10T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014890	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99643176_C_T	FILIP1L	11259	3	99643176	99643176	3q12.1	NM_001042459.1	NP_055705.2	rs793440	R168H	0.24	0.293	1	Missense	0	Type 1	NM_001042459	27.528	59.574	-	100	-	-	100	68.908	32.075	48.936	-	47.222	43.972	60	100	-	52.381	-	-	-	-	52.294	57.895	-	-	38.776	-	-	100	-	77.5	100	-	-	-	38.017	80	-	-	46.154	-	43.956	100	-	100	64.394	-	-	100	-	-	100	100	62.887	100	-	-	72.414	49.701	-
chr3:99643256_C_T	MIR548G	100313938	3	99643256	99643256	-	-	-	rs138171100	-	0.01	0.008	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99649719_G_T	FILIP1L	11259	3	99649719	99649719	3q12.1	NM_001042459.1	NP_055705.2	-	P49Q	0	0	0.09	Missense	0.474	Type 2	NM_001042459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99879362_C_A	CMSS1	84319	3	99879362	99879362	3q12.1	NM_001167924.1	NP_001161396.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99885236_A_G	CMSS1	84319	3	99885236	99885236	3q12.1	NM_001167924.1	NP_001161396.1	rs11537817	E120G	0.01	0.017	0	Missense	0.946	Type 1	NM_001167924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	40	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99886662_G_A	CMSS1	84319	3	99886662	99886662	3q12.1	NM_001167924.1	NP_001161396.1	rs11537816	V148I	0.11	0.134	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001167924	-	61.702	-	-	-	-	34.286	75.424	32.653	49.02	23.605	45.588	54.128	48.333	-	-	44.444	-	-	-	-	54.369	59.615	-	-	42.982	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.252	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99895164_C_G	CMSS1	84319	3	99895164	99895164	3q12.1	NM_001167924.1	NP_001161396.1	rs183156721	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99979884_C_G	TBC1D23	55773	3	99979884	99979884	3q12.2	NM_001199198.2	NP_001186127.1	rs41272615	P8A	0	0.001	0.32	Missense	0.08	Type 1	NM_001199198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:99998531_G_C	TBC1D23	55773	3	99998531	99998531	3q12.2	NM_001199198.2	NP_001186127.1	rs62636640	C31S	0.004	0.005	0.03	Missense	0.458	Type 1	NM_001199198	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100002602_A_G	TBC1D23	55773	3	100002602	100002602	3q12.2	NM_001199198.2	NP_001186127.1	rs62636641	P141P	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199198	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100002641_T_C	TBC1D23	55773	3	100002641	100002641	3q12.2	NM_001199198.2	NP_001186127.1	rs149192580	N154N	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-
chr3:100014082_T_G	TBC1D23	55773	3	100014082	100014082	3q12.2	NM_001199198.2	NP_001186127.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100023742_T_C	TBC1D23	55773	3	100023742	100023742	3q12.2	NM_001199198.2	NP_001186127.1	rs41272633	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100039744_A_C	TBC1D23	55773	3	100039744	100039744	3q12.2	NM_001199198.2	NP_001186127.1	-	K634N	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_018309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100053689_*_+G	NIT2	56954	3	100053689	100053689	3q12.2	NM_020202.4	NP_064587.1	rs34835464	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100
chr3:100057892_G_A	NIT2	56954	3	100057892	100057892	3q12.2	NM_020202.4	NP_064587.1	rs150636926	-	0.004	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100057993_G_A	NIT2	56954	3	100057993	100057993	3q12.2	NM_020202.4	NP_064587.1	-	A24T	0	0.001	0.04	Missense	0.047	Type 1	NM_020202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100058102_G_A	NIT2	56954	3	100058102	100058102	3q12.2	NM_020202.4	NP_064587.1	rs166747	-	0.28	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr3:100059939_T_G	NIT2	56954	3	100059939	100059939	3q12.2	NM_020202.4	NP_064587.1	rs35533796	A90A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100074124_C_A	NIT2	56954	3	100074124	100074124	3q12.2	NM_020202.4	NP_064587.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100084432_G_A	TOMM70A	9868	3	100084432	100084432	3q12.2	NM_014820.4	NP_055635.3	rs277644	Y601Y	0.27	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	67.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	58.696	-	-	-	31.25
chr3:100084568_G_T	TOMM70A	9868	3	100084568	100084568	3q12.2	NM_014820.4	NP_055635.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100086861_T_C	TOMM70A	9868	3	100086861	100086861	3q12.2	NM_014820.4	NP_055635.3	rs277640	-	0.8	0.74	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	100	100	77.419	100	-	40.385	100	-	40	62.5	100	100	-	74.839	58.333	-	40.625	56.25	100	-	42.857	-	100	100	62.963	-	100	100	-	100	43.75	42.553	100	-	34.043	-	100	100	100	56.41	100	100	-	100	100	100	100	100	46.667	-	100	100	-	73.684	100	100	98	100
chr3:100086918_T_C	TOMM70A	9868	3	100086918	100086918	3q12.2	NM_014820.4	NP_055635.3	rs150870478	Y548C	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_014820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100093841_T_C	TOMM70A	9868	3	100093841	100093841	3q12.2	NM_014820.4	NP_055635.3	rs60463428	-	0.12	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-
chr3:100119548_T_C	TOMM70A	9868	3	100119548	100119548	3q12.2	NM_014820.4	NP_055635.3	rs7645509	E82E	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr3:100119611_C_A	TOMM70A	9868	3	100119611	100119611	3q12.2	NM_014820.4	NP_055635.3	rs138465118	R61R	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100148587_A_G	LNP1	348801	3	100148587	100148587	3q12.2	NM_001085451.1	NP_001078920.1	-	D5G	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001085451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.44	-	-
chr3:100170589_A_G	LNP1	348801	3	100170589	100170589	3q12.2	NM_001085451.1	NP_001078920.1	rs6786064	S61S	0	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085451	-	-	36.842	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-
chr3:100170596_T_C	LNP1	348801	3	100170596	100170596	3q12.2	NM_001085451.1	NP_001078920.1	rs75122231	C64R	0	0.031	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001085451	-	-	35	57.143	32	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-
chr3:100170598_C_T	LNP1	348801	3	100170598	100170598	3q12.2	NM_001085451.1	NP_001078920.1	rs78633312	C64C	0	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085451	-	-	30.435	57.143	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-
chr3:100170600_A_T	LNP1	348801	3	100170600	100170600	3q12.2	NM_001085451.1	NP_001078920.1	rs76354691	H65L	0	0.095	0.05	Missense	0.986	Type 1	NM_001085451	-	-	29.167	57.143	36	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	23.577	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-
chr3:100170628_A_G	LNP1	348801	3	100170628	100170628	3q12.2	NM_001085451.1	NP_001078920.1	rs9844083	Q74Q	0	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.405	25	-	23.077	30.233	30.556	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	17.722	27.778	-	-	-	-	-	-	-	40	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	45.455	-	38.235	-
chr3:100170634_T_C	LNP1	348801	3	100170634	100170634	3q12.2	NM_001085451.1	NP_001078920.1	rs9848109	F76F	0	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	22.5	21.429	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	29.412	-	32.353	-
chr3:100174653_A_C	LNP1	348801	3	100174653	100174653	3q12.2	NM_001085451.1	NP_001078920.1	-	R140S	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_001085451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100174722_G_A	LNP1	348801	3	100174722	100174722	3q12.2	NM_001085451.1	NP_001078920.1	rs1132022	E163E	0.51	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085451	-	43.333	48.101	100	58.904	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	72.589	54.348	-	34.091	59.649	100	-	-	45.161	51.852	-	46.479	-	25.926	-	34.483	-	42.342	35.246	65.714	-	21.429	-	34.211	-	-	-	100	100	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	33.333	100	-
chr3:100275669_C_A	TMEM45A	55076	3	100275669	100275669	3q12.2	NM_018004.1	NP_060474.1	-	H86N	0	0	1	Missense	0.456	Type 2	NM_018004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100275708_T_C	TMEM45A	55076	3	100275708	100275708	3q12.2	NM_018004.1	NP_060474.1	-	Y99H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100277331_G_T	TMEM45A	55076	3	100277331	100277331	3q12.2	NM_018004.1	NP_060474.1	rs114609190	L162L	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018004	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100287704_A_G	TMEM45A	55076	3	100287704	100287704	3q12.2	NM_018004.1	NP_060474.1	rs6806901	A209A	0.08	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100287764_T_C	TMEM45A	55076	3	100287764	100287764	3q12.2	NM_018004.1	NP_060474.1	rs28722928	Y229Y	0.25	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018004	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	42.647	-	-	-	-	60.606	-	33.755	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr3:100354524_A_G	ADGRG7	84873	3	100354524	100354524	3q12.2	NM_032787.2	NP_116176.2	rs1144122	K151E	0.18	0.283	1	Missense	0	Type 1	NM_032787	-	36.364	42.268	-	-	-	-	30.435	75	-	85.567	-	-	-	61.111	28.758	22.222	-	-	100	-	100	-	22.727	-	65.909	41.463	-	33.333	64.286	100	100	60	54.43	25	33.621	64.286	100	100	100	100	100	-	-	100	66.129	-	-	44.444	-	26.316	-	-	19.048	100	60	100	75	39.623	-
chr3:100354623_C_T	ADGRG7	84873	3	100354623	100354623	3q12.2	NM_032787.2	NP_116176.2	-	R184X	0	0	0.66	Nonsense	0.442	Type 2	NM_032787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100354683_G_A	ADGRG7	84873	3	100354683	100354683	3q12.2	NM_032787.2	NP_116176.2	rs1520652	-	0.72	0.607	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30.769	43.243	100	100	100	-	57.143	27.778	87.5	22.951	100	100	100	42.857	90.476	40	-	100	-	100	-	58.333	50	100	-	-	100	50	55.556	-	-	31.25	30.769	66.667	65.455	26.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	92.857	-	66.667	-	-	56.522	100
chr3:100364914_G_A	ADGRG7	84873	3	100364914	100364914	3q12.2	NM_032787.2	NP_116176.2	rs61742836	D358N	0.01	0.005	0.29	Missense	0.063	Type 1	NM_032787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr3:100368546_A_G	ADGRG7	84873	3	100368546	100368546	3q12.2	NM_032787.2	NP_116176.2	rs61730367	K425R	0.13	0.061	0.63	Missense	0.006	Type 1	NM_032787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr3:100368597_G_A	ADGRG7	84873	3	100368597	100368597	3q12.2	NM_032787.2	NP_116176.2	-	C442Y	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_032787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100373883_G_A	ADGRG7	84873	3	100373883	100373883	3q12.2	NM_032787.2	NP_116176.2	-	A528A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100374740_T_C	ADGRG7	84873	3	100374740	100374740	3q12.2	NM_032787.2	NP_116176.2	rs9866111	-	0.45	0.48	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	72.222	-	100	100	100	65.957	40	26.667	16.049	100	100	100	-	73.103	100	-	100	-	100	-	72.222	-	100	40	56	100	-	-	-	-	51.22	63.462	-	71.429	20.455	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	62.5	100	-	-	100	-	-	-	-	-	34.483	100
chr3:100374810_G_A	ADGRG7	84873	3	100374810	100374810	3q12.2	NM_032787.2	NP_116176.2	rs41272977	Q598Q	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032787	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100413718_G_A	ADGRG7	84873	3	100413718	100413718	3q12.2	NM_032787.2	NP_116176.2	rs9872512	R756H	0.003	0.007	0.27	Missense	0.011	Type 1	NM_032787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100438892_G_T	TFG	10342	3	100438892	100438892	3q12.2	NM_001195478.1	NP_001182408.1	rs150620449	L86L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr3:100451488_G_A	TFG	10342	3	100451488	100451488	3q12.2	NM_001195478.1	NP_001182408.1	rs35648279	A184A	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007565	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100463669_G_T	TFG	10342	3	100463669	100463669	3q12.2	NM_001195478.1	NP_001182408.1	rs41272979	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100463707_C_A	TFG	10342	3	100463707	100463707	3q12.2	NM_001195478.1	NP_001182408.1	-	A251D	0	0	0.38	Missense	0.137	Type 2	NM_001007565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100467018_T_C	TFG	10342	3	100467018	100467018	3q12.2	NM_001195478.1	NP_001182408.1	rs11353	P282P	0.66	0.655	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007565	100	41.86	45.455	100	100	100	100	63.636	37.931	100	19.858	99.32	100	100	51.948	71.747	100	100	100	66.667	100	-	67.857	54.286	100	42.038	46.825	100	49.275	51.852	-	-	44.304	49.246	63.636	51.852	23.611	-	-	34.615	-	-	100	100	-	35.754	100	100	41.509	100	-	100	100	71.739	-	71.429	-	23.529	100	100
chr3:100467117_G_A	TFG	10342	3	100467117	100467117	3q12.2	NM_001195478.1	NP_001182408.1	rs61736338	P315P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100467413_A_G	TFG	10342	3	100467413	100467413	3q12.2	NM_001195478.1	NP_001182408.1	rs113590781	-	0.01	0.016	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100947668_A_G	IMPG2	50939	3	100947668	100947668	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	F1229S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100949842_G_A	IMPG2	50939	3	100949842	100949842	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	rs348867	L1127L	0.82	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016247	73.585	100	100	100	100	100	-	100	100	48	99	37.931	100	46.154	100	100	47.826	100	37.778	100	-	58.696	95.455	42.857	100	98.148	100	100	26.471	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.263	100	-	100	100	32.727	-	-	100	100	100	100	100	100	38.462	-	100	100	73.684
chr3:100949960_C_T	IMPG2	50939	3	100949960	100949960	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	R1088Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_016247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100951754_T_C	IMPG2	50939	3	100951754	100951754	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	K1035R	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_016247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100951820_G_A	IMPG2	50939	3	100951820	100951820	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	rs116450347	P1013L	0.001	0.003	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_016247	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100962655_T_G	IMPG2	50939	3	100962655	100962655	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	L840F	0	0	0.03	Missense	0.658	Type 2	NM_016247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100962925_A_G	IMPG2	50939	3	100962925	100962925	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	I750I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100963154_G_A	IMPG2	50939	3	100963154	100963154	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	rs571391	T674I	0.67	0.634	0.71	Missense	0.006	Type 1	NM_016247	72.464	100	59.302	100	35.052	100	37.5	100	59.091	51.724	76.087	52.83	100	47.619	50	24.277	45.833	-	47.17	97.872	-	-	100	57.692	58.621	47.619	100	100	36.364	100	-	-	100	100	100	98.913	100	100	100	-	100	36.364	100	-	39.062	100	20.93	100	-	100	100	-	100	100	100	19.231	-	-	52.239	70.27
chr3:100963320_T_G	IMPG2	50939	3	100963320	100963320	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	T619P	0	0	0.17	Missense	0.125	Type 2	NM_016247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100964869_A_C	IMPG2	50939	3	100964869	100964869	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	G440G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100976554_G_A	IMPG2	50939	3	100976554	100976554	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	D324D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100988351_C_A	IMPG2	50939	3	100988351	100988351	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:100994497_C_T	IMPG2	50939	3	100994497	100994497	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	rs533852	-	0.37	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.579	100	48.387	-	-	100	56.25	-	-	47.059	44.348	47.525	32	-	47.368	-	61.702	68.421	-	64.444	-	-	-	42.308	37.037	29.412	40.426	-	62.745	100	-	-	53.333	35	-	51.2	100	100	100	28.889	100	-	100	-	44.262	100	-	100	-	100	50	100	100	-	100	29.167	-	58.333	45	49.515
chr3:101023169_G_A	IMPG2	50939	3	101023169	101023169	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	78.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101038372_G_T	IMPG2	50939	3	101038372	101038372	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101038686_G_A	IMPG2	50939	3	101038686	101038686	3q12.2-q12.3	NM_016247.3	NP_057331.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101046671_C_A	SENP7	57337	3	101046671	101046671	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	rs9849770	-	0.44	0.37	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.243	-	-	-	-	100	-	100	-	-	22.222	-	50	-	-	-	-	-	100	29.412	100	50	100	-	-	-	100	100	50	-	-	100	100	100	90.909	31.111	75	-	-	-	-	55.556	-	55.556	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	100	100	-	-
chr3:101047365_A_G	SENP7	57337	3	101047365	101047365	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	-	L876L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101050872_C_T	SENP7	57337	3	101050872	101050872	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	-	Q820Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101056357_G_T	SENP7	57337	3	101056357	101056357	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	-	L761I	0	0	0.05	Missense	0.52	Type 2	NM_001077203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101056528_G_A	SENP7	57337	3	101056528	101056528	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	rs115542117	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101066717_T_A	SENP7	57337	3	101066717	101066717	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	rs2433031	Q547H	0.31	0.32	0.15	Missense	0.486	Type 1	NM_001077203	-	100	50	-	-	-	-	-	-	57.143	50.943	61.538	31.429	-	-	26.389	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	66.667	-	-	40	-	-	-	-	-	54.545	60.938	16.667	100	100	50	100	-	-	-	50	100	-	-	-	-	52.632	-	100	-	100	-	-	-	45.455	68.571
chr3:101070420_A_C	SENP7	57337	3	101070420	101070420	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	rs75017790	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	57.143	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101080694_T_C	SENP7	57337	3	101080694	101080694	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	rs7616677	E431E	0.44	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077203	72.727	-	-	-	-	100	-	100	-	54.545	20.238	-	43.182	58.333	-	-	-	-	100	30.435	100	51.613	100	52.941	-	-	100	100	-	60	-	100	100	100	42.857	38.298	73.585	-	-	57.143	-	57.143	-	-	-	-	38.71	-	-	-	53.846	-	-	100	-	57.143	100	-	-	-
chr3:101083849_G_A	SENP7	57337	3	101083849	101083849	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101085413_G_A	SENP7	57337	3	101085413	101085413	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	rs939443	T328T	0.44	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077203	61.458	-	-	-	-	100	-	100	64.865	30.233	26.316	-	51.852	43.396	-	-	-	-	100	35	100	46.988	100	39.394	-	-	100	100	38.462	38.298	-	100	100	100	67.347	35.714	72.222	-	-	45.098	-	52.083	-	52.632	-	-	40.196	-	48.649	-	48.485	-	-	100	-	37.037	100	100	-	-
chr3:101090842_G_T	SENP7	57337	3	101090842	101090842	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101177787_C_T	SENP7	57337	3	101177787	101177787	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101177808_G_A	SENP7	57337	3	101177808	101177808	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	-	S92L	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_001077203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101177848_T_G	SENP7	57337	3	101177848	101177848	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	rs6809436	K79Q	0.07	0.101	0	Missense	0.06	Type 1	NM_001077203	36	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	41.27	-	61.644	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	71.429	-	-	65.68	-	43.548	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	37.179
chr3:101219889_G_C	SENP7	57337	3	101219889	101219889	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	rs7621830	-	0.44	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	-	100	-	100	83.333	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	33.333	100	55	100	-	-	-	100	100	50	-	-	100	100	100	-	27.273	59.091	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:101231895_A_T	SENP7	57337	3	101231895	101231895	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	rs9682156	-	0.2	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	23.913	-	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.161	37.037	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:101231921_T_C	SENP7	57337	3	101231921	101231921	3q12	NM_001077203.1	NP_001070671.1	rs9682313	-	0.46	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.636	-	-	-	-	100	-	100	63.158	25	20	-	41.176	58.621	-	-	-	-	100	29.167	100	53.333	67.857	48	-	-	100	100	39.394	-	-	100	100	100	70.588	37.255	77.083	-	-	41.667	-	40.909	-	-	-	-	25.532	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	100	100	-	-
chr3:101283792_C_G	TRMT10C	54931	3	101283792	101283792	3q12.3	NM_017819.3	NP_060289.2	rs3762735	P56R	0.13	0.146	0.17	Missense	0.127	Type 1	NM_017819	-	-	41.702	-	57.459	-	19.231	-	30.357	-	-	-	-	-	53.846	67.151	28.205	-	-	-	-	42.982	-	-	33.871	33.75	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.609	-
chr3:101284119_T_A	TRMT10C	54931	3	101284119	101284119	3q12.3	NM_017819.3	NP_060289.2	-	L165Q	0	0.003	0.38	Missense	0	Type 1	NM_017819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101370551_T_C	ZBTB11	27107	3	101370551	101370551	3q12.3	NM_014415.3	NP_055230.2	rs78127229	-	0.08	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.049	90.909	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-
chr3:101371411_C_A	ZBTB11	27107	3	101371411	101371411	3q12.3	NM_014415.3	NP_055230.2	-	R858L	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_014415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101371496_C_A	ZBTB11	27107	3	101371496	101371496	3q12.3	NM_014415.3	NP_055230.2	-	E830X	0	0	0.06	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101383421_G_A	ZBTB11	27107	3	101383421	101383421	3q12.3	NM_014415.3	NP_055230.2	rs34474055	H587H	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101383562_G_A	ZBTB11	27107	3	101383562	101383562	3q12.3	NM_014415.3	NP_055230.2	rs11712748	-	0.34	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.152	80	57.955	-	-	-	-	-	-	44.444	-	45.455	-	-	55.556	-	-	-	29.63	73.529	100	50.909	31.818	40	56.522	-	38.71	-	35.714	40	-	100	40.278	35.385	-	-	71.429	-	68.421	-	-	-	-	60	52.381	-	-	100	57.143	-	66.667	-	-	30.435	-	-	-	-	-	100
chr3:101383800_C_T	ZBTB11	27107	3	101383800	101383800	3q12.3	NM_014415.3	NP_055230.2	rs11720934	-	0.07	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	48.529	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	46.789	-	-	100	38.806	100	-	-	-	19.753	-	-	-	-	-	100
chr3:101384167_C_T	ZBTB11	27107	3	101384167	101384167	3q12.3	NM_014415.3	NP_055230.2	-	E422K	0	0	0.4	Missense	0.01	Type 2	NM_014415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101384382_G_T	ZBTB11	27107	3	101384382	101384382	3q12.3	NM_014415.3	NP_055230.2	rs33957144	T350N	0.002	0.004	0	Missense	0.059	Type 1	NM_014415	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101390002_G_A	ZBTB11	27107	3	101390002	101390002	3q12.3	NM_014415.3	NP_055230.2	-	S250S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101390174_G_A	ZBTB11	27107	3	101390174	101390174	3q12.3	NM_014415.3	NP_055230.2	-	S193F	0	0	0.01	Missense	0.93	Type 2	NM_014415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101390206_C_T	ZBTB11	27107	3	101390206	101390206	3q12.3	NM_014415.3	NP_055230.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101401248_G_C	RPL24	6152	3	101401248	101401248	3q12	NM_000986.3	NP_000977.1	rs41273611	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	45.455	-	-	55.882	-	43.75	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-
chr3:101405536_G_A	RPL24	6152	3	101405536	101405536	3q12	NM_000986.3	NP_000977.1	-	-	0	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101405564_G_A	RPL24	6152	3	101405564	101405564	3q12	NM_000986.3	NP_000977.1	rs111729740	-	0.002	0.002	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101446210_*_-AT	CEP97	79598	3	101446210	101446211	3q12.3	NM_024548.2	NP_078824.2	rs35606694	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.941	58.678	-	-	-	-	-	-	53.333	-	45.455	-	-	33.333	23.333	-	-	48.571	79.245	100	45.098	-	50	61.538	-	71.795	-	47.222	50	-	100	47.561	47.706	-	-	69.091	-	47.222	-	-	-	-	60	44.776	-	-	100	58.333	100	64.103	-	-	36.667	-	45.455	-	58.333	-	100
chr3:101446357_G_A	CEP97	79598	3	101446357	101446357	3q12.3	NM_024548.2	NP_078824.2	-	W106X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101450697_A_G	CEP97	79598	3	101450697	101450697	3q12.3	NM_024548.2	NP_078824.2	-	H154R	0	0	0.08	Missense	0.941	Type 2	NM_024548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101451397_G_T	CEP97	79598	3	101451397	101451397	3q12.3	NM_024548.2	NP_078824.2	-	M209I	0	0	0.14	Missense	0.883	Type 2	NM_024548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101451398_G_T	CEP97	79598	3	101451398	101451398	3q12.3	NM_024548.2	NP_078824.2	-	A210S	0	0	0.06	Missense	0.889	Type 2	NM_024548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101451429_G_A	CEP97	79598	3	101451429	101451429	3q12.3	NM_024548.2	NP_078824.2	-	R220Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101474385_A_T	CEP97	79598	3	101474385	101474385	3q12.3	NM_024548.2	NP_078824.2	rs2926543	L280L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024548	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101477159_G_A	CEP97	79598	3	101477159	101477159	3q12.3	NM_024548.2	NP_078824.2	-	R570Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101483750_T_C	CEP97	79598	3	101483750	101483750	3q12.3	NM_024548.2	NP_078824.2	-	T651T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101484270_T_G	CEP97	79598	3	101484270	101484270	3q12.3	NM_024548.2	NP_078824.2	-	S825A	0	0.00019	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_024548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101484335_G_A	CEP97	79598	3	101484335	101484335	3q12.3	NM_024548.2	NP_078824.2	rs2625282	Q846Q	0.92	0.904	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024548	60.071	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.2	99.27	42.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.726	100	100	99.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	60.976	100	36.585	100	100	35.075	100	53.061	100	58.442	100	100	100	100	23.404	100	100	43.333	100
chr3:101520480_G_T	NXPE3	91775	3	101520480	101520480	3q12.3	NM_001134456.1	NP_659474.1	-	Q165H	0	0	0.21	Missense	0.011	Type 2	NM_001134456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101520713_C_G	NXPE3	91775	3	101520713	101520713	3q12.3	NM_001134456.1	NP_659474.1	-	T243S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001134456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101540342_T_C	NXPE3	91775	3	101540342	101540342	3q12.3	NM_001134456.1	NP_659474.1	-	H408H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101540387_T_G	NXPE3	91775	3	101540387	101540387	3q12.3	NM_001134456.1	NP_659474.1	rs35598292	H423Q	0.02	0.033	0.14	Missense	0.165	Type 1	NM_001134456	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101571550_A_G	NFKBIZ	64332	3	101571550	101571550	3p12-q12	NM_001005474.2	NP_113607.1	rs587555	-	0.55	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	48.649	100	-	-	100	-	-	-	79.365	35.135	-	44.444	-	99.206	100	100	100	100	100	60	100	100	100	-	100	30	20	-	57.143	100	100	100	27.273	33.333	83.871	100	-	100	-	51.613	100	57.143	44	72.222	100	100	-	-	100	-	-	31.579	100	-	-	-	-	100
chr3:101574024_C_T	NFKBIZ	64332	3	101574024	101574024	3p12-q12	NM_001005474.2	NP_113607.1	-	A521V	0	0	0.05	Missense	0.98	Type 2	NM_031419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101574650_T_C	NFKBIZ	64332	3	101574650	101574650	3p12-q12	NM_001005474.2	NP_113607.1	-	P576P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101576171_C_T	NFKBIZ	64332	3	101576171	101576171	3p12-q12	NM_001005474.2	NP_113607.1	-	A657A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:101576175_T_C	NFKBIZ	64332	3	101576175	101576175	3p12-q12	NM_001005474.2	NP_113607.1	rs14134	L659L	0.57	0.59	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031419	69.014	68.75	56	100	-	-	100	-	70.37	36.585	69.697	49.123	-	-	100	100	100	46.667	100	100	100	50.943	100	50	100	-	100	39.796	32.5	34.375	86.957	100	100	100	36.364	34.921	71.429	100	35.897	100	-	-	100	33.333	50.746	40	42.308	-	58.065	100	100	-	-	31.111	100	-	-	100	-	100
chr3:102153948_G_C	ZPLD1	131368	3	102153948	102153948	3q12.3	NM_175056.1	NP_778226.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:102157365_A_T	ZPLD1	131368	3	102157365	102157365	3q12.3	NM_175056.1	NP_778226.1	rs6784362	I28F	0.1	0.132	0.14	Missense	0	Type 1	NM_175056	22.449	-	-	100	-	-	-	-	-	37.143	-	43.243	51.351	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	35.593	-	-	70.588	-	-	53.684	46.923	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	75	-	100	-	100	26.829	-	-	-	-	-	-	-	40.299	60.606
chr3:102157417_A_G	ZPLD1	131368	3	102157417	102157417	3q12.3	NM_175056.1	NP_778226.1	rs6784389	N45S	0.1	0.132	0.08	Missense	0.98	Type 1	NM_175056	26.19	-	-	100	-	-	-	-	-	32.143	-	40.625	48.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	30	-	-	57.895	-	-	48.101	49	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	73.469	-	100	-	100	30.303	-	-	-	-	-	-	-	37.209	68.852
chr3:102171847_C_A	ZPLD1	131368	3	102171847	102171847	3q12.3	NM_175056.1	NP_778226.1	-	S80X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_175056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:102176697_C_T	ZPLD1	131368	3	102176697	102176697	3q12.3	NM_175056.1	NP_778226.1	rs140908535	N210N	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:102181131_A_G	ZPLD1	131368	3	102181131	102181131	3q12.3	NM_175056.1	NP_778226.1	rs12054046	T213A	0.1	0.132	0.21	Missense	0.002	Type 1	NM_175056	30.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.484	55.263	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	70.588	-	-	80	-	-	35.714	46.512	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	100	35.294	-	-	-	-	-	-	-	42.424	64
chr3:102187865_*_+G	ZPLD1	131368	3	102187865	102187865	3q12.3	NM_175056.1	NP_778226.1	-	R289fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_175056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:102195927_G_T	ZPLD1	131368	3	102195927	102195927	3q12.3	NM_175056.1	NP_778226.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:102196306_C_A	ZPLD1	131368	3	102196306	102196306	3q12.3	NM_175056.1	NP_778226.1	-	P380P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:102196336_G_A	ZPLD1	131368	3	102196336	102196336	3q12.3	NM_175056.1	NP_778226.1	-	L390L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:102196412_G_C	ZPLD1	131368	3	102196412	102196412	3q12.3	NM_175056.1	NP_778226.1	-	G416R	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_175056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-
chr3:105252484_G_A	ALCAM	214	3	105252484	105252484	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	-	G166D	0	0	0.01	Missense	0.87	Type 2	NM_001243280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105253630_A_G	ALCAM	214	3	105253630	105253630	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	-	Y224C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001243280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105258861_A_G	ALCAM	214	3	105258861	105258861	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	rs1044240	N258S	0.08	0.125	0.76	Missense	0.002	Type 1	NM_001243280	-	44.444	100	100	-	-	100	-	-	28.571	-	96.629	-	-	54.762	-	-	100	-	-	100	-	-	48.148	22.449	47.423	-	75.714	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.489	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr3:105260518_G_A	ALCAM	214	3	105260518	105260518	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	rs579565	L300L	0.23	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243280	56.911	-	-	-	-	100	-	29.032	34.783	46.667	-	-	38.095	100	-	76.608	-	-	-	-	-	-	26.923	56.25	-	44	100	33.846	73.529	-	58.065	-	100	100	28.125	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	25.253	-	-	-	-	52.5	-	-	100	-	47.059	-	-	-	-
chr3:105260520_C_T	ALCAM	214	3	105260520	105260520	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	rs1044243	T301M	0.06	0.088	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001243280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	44.444	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.769	100	-	-	-	27.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105260596_T_C	ALCAM	214	3	105260596	105260596	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	rs599278	A326A	0.97	0.96	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243280	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:105264086_C_T	ALCAM	214	3	105264086	105264086	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	rs35002721	N337N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243280	28.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105264155_G_T	ALCAM	214	3	105264155	105264155	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	rs139344282	R360S	0	0.002	0.29	Missense	0.982	Type 1	NM_001243280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105264176_G_T	ALCAM	214	3	105264176	105264176	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	rs34926152	M367I	0.03	0.037	0.6	Missense	0.067	Type 1	NM_001243280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105266274_T_C	ALCAM	214	3	105266274	105266274	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	rs16851279	S427S	0.13	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243280	33.333	88	-	-	-	-	-	-	73.333	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	69.697	-	-	-	23.333	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105266331_A_G	ALCAM	214	3	105266331	105266331	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	rs9855810	Q446Q	0.06	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.775	-	50.769	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	51.546	100	-	-	-	27.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105266355_C_T	ALCAM	214	3	105266355	105266355	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	rs145462175	S454S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105271004_C_T	ALCAM	214	3	105271004	105271004	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	rs75636202	H508H	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105290738_A_G	ALCAM	214	3	105290738	105290738	3q13.1	NM_001243280.1	NP_001230212.1	-	E556E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105377967_G_C	CBLB	868	3	105377967	105377967	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	-	V932V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.407	22.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105389153_A_G	CBLB	868	3	105389153	105389153	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	rs11713094	P871P	0.24	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170662	35.135	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	96.552	-	-	-	21.739	-	-	40	-	-	-	44.444	52.941	36.667	-	-	58.14	-	100	47.619	-	-	-	53.333	54.545	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105397374_G_A	CBLB	868	3	105397374	105397374	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	-	P824S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_170662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105400621_C_T	CBLB	868	3	105400621	105400621	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	-	G748D	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_170662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105404298_C_T	CBLB	868	3	105404298	105404298	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	rs34801525	P689P	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:105420884_C_T	CBLB	868	3	105420884	105420884	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	rs56063507	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105421032_C_G	CBLB	868	3	105421032	105421032	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	rs41302192	S622T	0.005	0.005	0.2	Missense	0	Type 1	NM_170662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105421034_C_T	CBLB	868	3	105421034	105421034	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	rs3772534	A621A	0.04	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105422844_C_T	CBLB	868	3	105422844	105422844	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	rs2305037	T527T	0.72	0.74	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170662	57.143	100	36.17	100	100	100	-	20.69	100	100	100	-	100	100	100	72.619	100	100	56.25	100	100	100	50	-	79.167	100	100	27.027	100	-	37.5	100	100	100	-	28	-	100	95.455	-	100	32	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100
chr3:105438957_T_G	CBLB	868	3	105438957	105438957	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	rs2305036	L447L	0.24	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170662	25.843	-	-	-	-	-	100	69.737	-	-	-	93.939	-	-	-	25.352	-	-	33.333	-	-	-	27.083	57.576	-	-	-	46.392	53.846	100	54.762	-	-	-	60	54.098	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105439026_G_A	CBLB	868	3	105439026	105439026	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	rs2305035	D424D	0.24	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170662	27.586	-	-	-	-	-	100	73.684	-	-	-	97.959	-	-	-	25.806	-	-	66.667	-	-	-	39.474	47.826	-	-	-	43.86	54.839	100	40	-	-	-	50	50	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105453034_A_G	CBLB	868	3	105453034	105453034	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	rs6768096	-	0.99	0.985	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr3:105464766_G_A	CBLB	868	3	105464766	105464766	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	rs9657906	P280P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:105464852_A_G	CBLB	868	3	105464852	105464852	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	-	F252L	0	0	0.88	Missense	0.999	Type 2	NM_170662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105495384_C_T	CBLB	868	3	105495384	105495384	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	-	R141Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_170662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:105572310_T_G	CBLB	868	3	105572310	105572310	3q13.11	NM_170662.3	NP_733762.2	-	R123R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107096419_T_C	CCDC54	84692	3	107096419	107096419	3q13.12	NM_032600.2	NP_115989.1	rs188301361	-	0.001	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107096547_G_A	CCDC54	84692	3	107096547	107096547	3q13.12	NM_032600.2	NP_115989.1	rs709564	R38Q	0.47	0.267	0.66	Missense	0.006	Type 1	NM_032600	-	-	-	-	60.199	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	98.98	100	47.619	-	57.143	-	-	47.253	-	38.889	-	-	40.496	33.077	44.792	40	-	-	-	-	59.322	-	53.913	-	-	46.667	-	27.679	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	51.818	73.504
chr3:107096581_A_G	CCDC54	84692	3	107096581	107096581	3q13.12	NM_032600.2	NP_115989.1	rs117360444	T49T	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032600	-	-	-	-	-	-	-	61.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107097128_T_G	CCDC54	84692	3	107097128	107097128	3q13.12	NM_032600.2	NP_115989.1	-	F232V	0	0	0.43	Missense	0.135	Type 2	NM_032600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107097346_C_A	CCDC54	84692	3	107097346	107097346	3q13.12	NM_032600.2	NP_115989.1	rs3811061	T304T	0.08	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032600	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	100	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	100	-	-	100	55.224	-	-	100	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	53.333	-	20
chr3:107435532_C_T	BBX	56987	3	107435532	107435532	3q13.1	NM_001142568.2	NP_001136040.1	rs142400819	R81W	0.01	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_001142568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107466892_G_A	BBX	56987	3	107466892	107466892	3q13.1	NM_001142568.2	NP_001136040.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107491765_*_-AGA	BBX	56987	3	107491765	107491767	3q13.1	NM_001142568.2	NP_001136040.1	rs34531902	399_400del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001142568	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	41.379	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-
chr3:107491892_G_A	BBX	56987	3	107491892	107491892	3q13.1	NM_001142568.2	NP_001136040.1	rs138961599	A442T	0.003	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_001142568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107492296_A_T	BBX	56987	3	107492296	107492296	3q13.1	NM_001142568.2	NP_001136040.1	-	P576P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107493549_C_T	BBX	56987	3	107493549	107493549	3q13.1	NM_001142568.2	NP_001136040.1	rs72943032	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107517460_C_T	BBX	56987	3	107517460	107517460	3q13.1	NM_001142568.2	NP_001136040.1	rs142474878	T785M	0.003	0.004	0	Missense	0	Type 1	NM_020235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107769440_C_G	CD47	961	3	107769440	107769440	3q13.1-q13.2	NM_198793.2	NP_942088.1	-	E307Q	0	0	0	Missense	0.866	Type 2	NM_001777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107798932_C_G	CD47	961	3	107798932	107798932	3q13.1-q13.2	NM_198793.2	NP_942088.1	-	K102N	0	0	0.34	Missense	0.014	Type 2	NM_001777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107884269_A_G	IFT57	55081	3	107884269	107884269	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	rs62264150	-	0.09	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	30.303	-	-	30.435	80	-	18.812	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	72.727	-	-	-	-
chr3:107885805_T_C	IFT57	55081	3	107885805	107885805	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	-	I293V	0	0	0.14	Missense	0.047	Type 2	NM_018010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107885875_A_G	IFT57	55081	3	107885875	107885875	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	rs2305551	-	0.09	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107886712_C_A	IFT57	55081	3	107886712	107886712	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107910338_*_-TTTT	IFT57	55081	3	107910338	107910341	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107910533_G_T	IFT57	55081	3	107910533	107910533	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107937360_C_T	IFT57	55081	3	107937360	107937360	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	rs56273515	-	0.09	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-
chr3:107937408_C_T	IFT57	55081	3	107937408	107937408	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	rs1135897	L156L	0.09	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018010	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107937413_C_T	IFT57	55081	3	107937413	107937413	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	-	A155T	0	0	0.01	Missense	0.045	Type 2	NM_018010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107937544_C_T	IFT57	55081	3	107937544	107937544	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	rs2305447	-	0.13	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	66.667	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107938240_G_C	IFT57	55081	3	107938240	107938240	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	rs1289754	-	0.68	0.807	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	53.211	100	40	52.381	39.024	100	70.27	98.077	100	100	52.632	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	84.211	100	73.81	100	100	38.095	100	100	100	-	100	100	100	91.667	35.714	100	100	-	-	100	100	36.364	100	-	100	100
chr3:107938437_G_A	IFT57	55081	3	107938437	107938437	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:107941143_C_T	IFT57	55081	3	107941143	107941143	3q13.13	NM_018010.3	NP_060480.1	-	T9T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108107849_G_A	MYH15	22989	3	108107849	108107849	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs61745216	L1855F	0.003	0.007	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108107925_C_A	MYH15	22989	3	108107925	108107925	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs7616341	-	0.2	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	27.407	26.562	-	-	-	-	100	46.237	-	46.875	37.5	-	-	-	100	57.955	100	-	-	-	-	-	48.98	100	-	-	-	-	-	27.692	-	25.581	-	-	51.376	-	100	39.873	-	50	-	-	-	-	100	100	-	-	58.974	-	-	-	-
chr3:108117612_G_A	MYH15	22989	3	108117612	108117612	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs76478083	R1689C	0.01	0.007	0	Missense	0.995	Type 1	NM_014981	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108117694_G_A	MYH15	22989	3	108117694	108117694	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs13087507	-	0.2	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38.235	-	-	50	-	-	-	-	-	100	57.143	-	61.538	-	-	-	-	100	53.846	100	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	44.444	-	28.571	-	-	-	-	42.105	-	-	42	-	73.077	-	-	-	60	-	100	-	-	88.889	-	-	-	-
chr3:108118021_C_T	MYH15	22989	3	108118021	108118021	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	-	M1630I	0	0.00019	0.03	Missense	0.393	Type 1	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108133283_G_A	MYH15	22989	3	108133283	108133283	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.923	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108135616_*_-AA	MYH15	22989	3	108135616	108135617	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs56933265	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100
chr3:108135680_C_T	MYH15	22989	3	108135680	108135680	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs9873504	G1329G	0.22	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	59.091	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	32.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108135799_C_G	MYH15	22989	3	108135799	108135799	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs11927603	-	0.63	0.532	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.377	-	-	100	36.842	100	-	22	33.333	-	66	-	51.923	100	100	-	100	-	43.59	97.222	-	100	46.429	100	67.857	39.062	-	-	-	59.259	100	100	-	-	19.048	24.51	20.93	100	43.75	29.412	-	34.375	100	100	-	-	72.5	-	53.846	-	65.116	100	100	47.368	100	100	-	-	-	56.452
chr3:108147295_C_A	MYH15	22989	3	108147295	108147295	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs1350235	-	0.73	0.853	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	37.931	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	58.824	100	-	100	100	50	100	100	100	100	100	58.824	50	100	100	100	100	100	-	100	100	100	29.412	100	100	100	100	29.825	100	61.224	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.026	100
chr3:108147543_C_A	MYH15	22989	3	108147543	108147543	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs61745179	L1186L	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014981	-	67.442	57.812	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	63.333	34.694	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	51.515	-	-	-	-	59.355	-	34.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.538	-
chr3:108147675_G_A	MYH15	22989	3	108147675	108147675	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs144965775	A1142A	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108147680_G_A	MYH15	22989	3	108147680	108147680	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs61744539	R1141X	0.002	0.004	1	Nonsense	0.577	Type 1	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108147728_T_C	MYH15	22989	3	108147728	108147728	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs3900940	T1125A	0.18	0.242	1	Missense	0.004	Type 1	NM_014981	-	-	-	100	29.63	-	-	28.155	24.49	-	-	-	-	46.667	47.5	-	35.135	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	22.581	-	30.882	-	46	57.692	-	47.561	-	100	-	-	58.889	-	-	-	70.833	100	100	-	-	69.565	-	-	-	-
chr3:108158574_C_T	MYH15	22989	3	108158574	108158574	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs3996040	-	0.62	0.777	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	39.13	29.412	-	100	55.556	-	52.174	-	100	100	100	100	47.059	42.308	100	100	100	100	-	-	100	100	100	56.25	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	50	100	100	-	100	54.545	-	-	100	-	100	44.444
chr3:108159910_T_G	MYH15	22989	3	108159910	108159910	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs185257681	T971T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108159977_G_A	MYH15	22989	3	108159977	108159977	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs12638212	T949I	0.21	0.043	0.01	Missense	0.474	Type 1	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108160039_C_T	MYH15	22989	3	108160039	108160039	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	-	E928E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108163559_C_T	MYH15	22989	3	108163559	108163559	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs148022324	Q881Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108172817_C_T	MYH15	22989	3	108172817	108172817	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs6437783	-	0.57	0.778	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.368	100	100	100	100	100	-	100	100	100	31.429	100	-	30.769	47.059	100	38.889	-	58.333	-	100	100	100	100	-	53.846	100	100	100	100	-	-	100	100	100	62.121	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	33.333	100	100	-	100	70.833	-	100	100	100	100	24.138
chr3:108174537_T_C	MYH15	22989	3	108174537	108174537	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs3957557	-	0.15	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	34.211	-	-	65.094	-	61.111	63.218	59.459	100	20.574	50.549	-	-	-	100	-	43.75	-	-	100	-	-	-	17.021	48.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	100	60.563	-	100	-	100	-	100	36.111	100	48.78	-	-	50.943	-	-	100	26.316	36.275	-
chr3:108188945_A_G	MYH15	22989	3	108188945	108188945	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	-	W520R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108188949_A_C	MYH15	22989	3	108188949	108188949	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	-	I518M	0	0	0	Missense	0.385	Type 2	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108188993_G_A	MYH15	22989	3	108188993	108188993	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs9868484	H504Y	0.53	0.715	0	Missense	0.997	Type 1	NM_014981	32.877	50	44.737	100	100	100	30.769	100	100	100	46.364	100	55.319	27.273	41.667	100	-	55.556	48.571	-	100	100	64.706	100	48.387	41.026	100	100	29.167	70.833	100	27.957	100	100	100	-	100	-	100	33.333	100	100	-	100	33.333	100	48	100	41.176	100	100	100	100	80.769	-	100	100	100	52.381	32.308
chr3:108189627_C_T	MYH15	22989	3	108189627	108189627	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs4299484	R454Q	0.15	0.22	0	Missense	1	Type 1	NM_014981	-	33.333	-	-	65.693	-	30.769	62.5	46.429	100	24.855	41.935	-	-	-	100	-	45.161	-	-	100	-	-	-	40.909	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	100	68.852	-	100	-	100	-	100	62.963	100	36.111	-	-	65.306	-	-	100	64.286	39.726	-
chr3:108189682_C_T	MYH15	22989	3	108189682	108189682	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	-	V436I	0	0	0.31	Missense	0.978	Type 2	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108189710_A_G	MYH15	22989	3	108189710	108189710	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs34103044	-	0.08	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.905	50.427	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	50	26.471	-	-	-	-	-	58.427	-	-	-	41.667	-	-	-	-	51.899	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	46.552	-
chr3:108189735_T_C	MYH15	22989	3	108189735	108189735	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs73850899	-	0.12	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.077	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.294	44.444	-	-	-	-	-	30	-	-	-	75	-	-	-	42.857	100	40	-	-	-	38.298	58.108	81.818	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100
chr3:108195406_C_T	MYH15	22989	3	108195406	108195406	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	rs3996003	-	0.18	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.462	100	31.25	-	-	31.579	-	-	30.435	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	41.176	48.387	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	68.421	-	-	-	35.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108211420_C_T	MYH15	22989	3	108211420	108211420	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	-	V286V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108211422_C_T	MYH15	22989	3	108211422	108211422	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	-	V286M	0	0.0001	0	Missense	0.988	Type 1	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108219028_G_A	MYH15	22989	3	108219028	108219028	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	-	R165X	0	0	1	Nonsense	0.545	Type 2	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108219064_G_C	MYH15	22989	3	108219064	108219064	3q13.13	NM_014981.1	NP_055796.1	-	Q153E	0	0	0.12	Missense	0.536	Type 2	NM_014981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108272558_C_T	KIAA1524	57650	3	108272558	108272558	3q13.13	NM_020890.2	NP_065941.2	-	E782K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_020890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108273272_T_C	KIAA1524	57650	3	108273272	108273272	3q13.13	NM_020890.2	NP_065941.2	rs13071874	I759V	0.01	0.007	0.38	Missense	0	Type 1	NM_020890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108282038_T_C	KIAA1524	57650	3	108282038	108282038	3q13.13	NM_020890.2	NP_065941.2	-	E523E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108285518_T_A	KIAA1524	57650	3	108285518	108285518	3q13.13	NM_020890.2	NP_065941.2	rs2603121	-	0.11	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	57.143	-	-	46.667	-	83.333	-	41.176	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	55.556	-	-	100	-	60.714	-
chr3:108285520_C_T	KIAA1524	57650	3	108285520	108285520	3q13.13	NM_020890.2	NP_065941.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108295135_G_T	KIAA1524	57650	3	108295135	108295135	3q13.13	NM_020890.2	NP_065941.2	rs116097126	P293T	0.01	0.014	0.21	Missense	0.124	Type 1	NM_020890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-
chr3:108298108_T_C	KIAA1524	57650	3	108298108	108298108	3q13.13	NM_020890.2	NP_065941.2	rs78023488	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.286	-	69.231	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.941	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	100	-	-	-
chr3:108298235_T_C	KIAA1524	57650	3	108298235	108298235	3q13.13	NM_020890.2	NP_065941.2	rs113970243	L237L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108298260_C_T	KIAA1524	57650	3	108298260	108298260	3q13.13	NM_020890.2	NP_065941.2	rs2278911	R229Q	0.23	0.096	0.03	Missense	0.977	Type 1	NM_020890	-	62.5	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	53.333	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	46.774	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	40	-
chr3:108303958_T_G	KIAA1524	57650	3	108303958	108303958	3q13.13	NM_020890.2	NP_065941.2	rs79888562	I68I	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:108303989_C_A	KIAA1524	57650	3	108303989	108303989	3q13.13	NM_020890.2	NP_065941.2	rs34788499	C58F	0.01	0.019	0.03	Missense	0.998	Type 1	NM_020890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108326995_C_A	DZIP3	9666	3	108326995	108326995	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	rs36069831	S31Y	0	0.002	0.01	Missense	0.008	Type 1	NM_014648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108330182_G_A	DZIP3	9666	3	108330182	108330182	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108344822_G_A	DZIP3	9666	3	108344822	108344822	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108347930_A_T	DZIP3	9666	3	108347930	108347930	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	E201D	0	0	0.05	Missense	0.92	Type 2	NM_014648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	21.875	19.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108347931_T_C	DZIP3	9666	3	108347931	108347931	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	F202L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	21.875	19.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108355552_T_G	DZIP3	9666	3	108355552	108355552	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	I336M	0	0	0.03	Missense	0.914	Type 2	NM_014648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108362961_A_C	DZIP3	9666	3	108362961	108362961	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	rs77171800	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	39.394	42.857	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571
chr3:108363095_G_A	DZIP3	9666	3	108363095	108363095	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	R409Q	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_014648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108363452_C_G	DZIP3	9666	3	108363452	108363452	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	S528X	0	0	0.04	Nonsense	0.727	Type 2	NM_014648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	76.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108366978_A_G	DZIP3	9666	3	108366978	108366978	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	rs2399235	-	0.22	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.444	-	-	-	-	-	-	37.037	-	54.545	-	-	56.41	-	-	-	62.5	-	56.757	100	100	-	-	-	84.615	69.231	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	38.462	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:108366991_G_T	DZIP3	9666	3	108366991	108366991	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108369954_T_C	DZIP3	9666	3	108369954	108369954	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	rs2969900	-	0.26	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-
chr3:108373022_G_A	DZIP3	9666	3	108373022	108373022	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	rs2969901	L688L	0.22	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014648	34.328	-	-	-	65.957	98.78	72.414	66.667	67.5	74.138	27.315	95.918	49.107	-	-	100	-	100	49.367	-	-	-	57.895	-	30.357	48.333	52.326	100	42.593	-	-	-	47.244	42.857	67.5	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	43.307	100	-	100	-	100	100	-	-	56.522	-	25	100	60.606	32.955	100
chr3:108388572_T_C	DZIP3	9666	3	108388572	108388572	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	L823P	0	0	0.24	Missense	0.975	Type 2	NM_014648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108388573_T_G	DZIP3	9666	3	108388573	108388573	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	L823L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108388577_G_T	DZIP3	9666	3	108388577	108388577	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	E825X	0	0	0.08	Nonsense	0.734	Type 2	NM_014648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108393022_C_T	DZIP3	9666	3	108393022	108393022	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	A896V	0	0	0.02	Missense	0.891	Type 2	NM_014648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108403024_G_A	DZIP3	9666	3	108403024	108403024	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108403086_T_C	DZIP3	9666	3	108403086	108403086	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	rs9856097	P969P	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014648	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:108403198_T_C	DZIP3	9666	3	108403198	108403198	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	rs12635729	-	0.24	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	63.83	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.615	-	-	-	-	48.649	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	36.585	-
chr3:108405460_A_G	DZIP3	9666	3	108405460	108405460	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	rs145084041	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108407424_A_G	DZIP3	9666	3	108407424	108407424	3q13.13	NM_014648.3	NP_055463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108474605_A_G	RETNLB	84666	3	108474605	108474605	3q13.1	NM_032579.2	NP_115968.1	rs79451420	-	0.02	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108474687_T_G	RETNLB	84666	3	108474687	108474687	3q13.1	NM_032579.2	NP_115968.1	-	T92P	0	0.099	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_032579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108475974_G_A	RETNLB	84666	3	108475974	108475974	3q13.1	NM_032579.2	NP_115968.1	rs11708527	P20L	0.16	0.239	0.09	Missense	0.987	Type 1	NM_032579	100	100	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	61.538	100	48.276	-	-	64.706	58.333	50	-	100	37.931	81.818	-	74.194	67.742	51.111	64	32.258	-	-	52.381	51.667	51.562	53.333	-	75.385	-	63.333	-	-	62.5	-	100	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	50	-	63.38
chr3:108476003_*_+GGATTAGG	RETNLB	84666	3	108476003	108476003	3q13.1	NM_032579.2	NP_115968.1	-	I10fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032579	-	-	-	-	-	-	100	42.424	47.059	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	33.898	-
chr3:108476003_*_+GGATCAGG	RETNLB	84666	3	108476003	108476003	3q13.1	NM_032579.2	NP_115968.1	-	I10fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108541758_C_A	TRAT1	50852	3	108541758	108541758	3q13	NM_016388.2	NP_057472.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108541761_T_C	TRAT1	50852	3	108541761	108541761	3q13	NM_016388.2	NP_057472.2	rs9879812	-	0.19	0.26	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	37.143	-	-	-	-	100	-	-	69.231	-	-	97.368	34.043	-	-	100	-	-	35.484	60.526	-	-	28	-	-	31.034	65	53.125	-	-	-	-	57.407	51.724	62.5	-	-	-	38.462	32	-	-	-	-	31.25	28.571	-	100	-	100	50	-	-	-	-	-	100	-	30.909	69.231
chr3:108557774_C_T	TRAT1	50852	3	108557774	108557774	3q13	NM_016388.2	NP_057472.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108557820_T_C	TRAT1	50852	3	108557820	108557820	3q13	NM_016388.2	NP_057472.2	rs7651205	-	0.51	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.73	-	100	100	71.084	98.305	-	30	40	100	74.214	37.313	49.367	100	38.462	-	-	50	60.606	100	100	-	-	100	-	51.064	100	24.286	-	100	63.158	-	100	97.647	33.333	24.468	75.556	100	-	-	-	100	100	-	-	77.778	100	-	-	-	61.017	-	100	100	-	-	-	-	-	53.846
chr3:108565964_G_T	TRAT1	50852	3	108565964	108565964	3q13	NM_016388.2	NP_057472.2	-	D68Y	0	0	0.01	Missense	0.878	Type 2	NM_016388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108572533_C_A	TRAT1	50852	3	108572533	108572533	3q13	NM_016388.2	NP_057472.2	rs57972201	P124T	0.02	0.024	0.15	Missense	0.016	Type 1	NM_016388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108627054_C_T	GUCA1C	9626	3	108627054	108627054	3q13.1	NM_005459.3	NP_005450.3	-	E149K	0	0	0.02	Missense	0.651	Type 2	NM_005459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108634962_T_C	GUCA1C	9626	3	108634962	108634962	3q13.1	NM_005459.3	NP_005450.3	-	-	0	0.001	0.14	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108634973_C_A	GUCA1C	9626	3	108634973	108634973	3q13.1	NM_005459.3	NP_005450.3	rs10933973	-	0.26	0.297	0	Splicing	-1	Type 1	NM_005459	-	-	51.634	-	-	97.917	-	18.868	100	-	46.099	46.667	-	-	-	72.222	-	33.333	39.216	67.442	100	46.341	44	61.29	-	33.333	42.667	-	-	66.667	50	-	41.667	52.459	57.143	33.594	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	36.559	100	-	100	46.939	-	100	-	-	-	-	57.895	41.935	65.476
chr3:108639263_T_C	GUCA1C	9626	3	108639263	108639263	3q13.1	NM_005459.3	NP_005450.3	rs13081500	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108639270_C_T	GUCA1C	9626	3	108639270	108639270	3q13.1	NM_005459.3	NP_005450.3	rs6791441	-	0.32	0.357	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.458	-	-	-	31.783	100	71.429	27.66	-	-	-	54.545	46.875	-	40	63.253	30	-	43.333	-	-	-	-	-	-	46.667	-	31.429	-	-	100	-	-	-	-	-	87.5	-	68.75	-	-	26.923	100	100	100	69.444	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	100	-	57.971	38.298
chr3:108639384_T_C	GUCA1C	9626	3	108639384	108639384	3q13.1	NM_005459.3	NP_005450.3	rs6804162	M85V	0.34	0.376	0.18	Missense	0	Type 1	NM_005459	30.909	-	-	-	45.455	100	-	25	-	-	-	30.435	37.037	-	-	68.889	50	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	58.824	35.714	68.75	-	100	-	41.026	42.553	-	-	77.778	-	66.667	-	-	51.429	-	-	100	75	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	100	-	52.941	-
chr3:108639423_C_T	GUCA1C	9626	3	108639423	108639423	3q13.1	NM_005459.3	NP_005450.3	rs2715687	V72I	0.62	0.706	1	Missense	0	Type 1	NM_005459	25	-	100	100	100	100	100	100	100	66.667	47.222	28.571	100	-	-	100	-	-	100	66.667	-	56	-	-	50	100	-	100	63.636	-	100	27.778	-	-	-	-	100	-	66.667	100	100	100	-	-	100	73.333	100	-	-	-	100	-	-	81.25	100	-	-	-	100	100
chr3:108672558_C_A	GUCA1C	9626	3	108672558	108672558	3q13.1	NM_005459.3	NP_005450.3	rs143174402	E18X	0.002	0.006	0.04	Nonsense	0.731	Type 1	NM_005459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.261	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108677910_C_T	MORC1	27136	3	108677910	108677910	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs78212601	E953K	0.01	0.016	0	Missense	0.937	Type 1	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	20.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108688542_*_-T	MORC1	27136	3	108688542	108688542	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	K860fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108690221_G_A	MORC1	27136	3	108690221	108690221	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs2593943	H836Y	0.33	0.434	0.93	Missense	0	Type 1	NM_014429	-	100	100	100	-	-	46.154	83.871	100	-	31.646	-	50	100	-	26	-	60	62.5	37.5	100	48.485	-	60	84.211	-	-	54.545	-	100	-	44.681	-	-	52.941	-	25.581	-	-	45	100	100	-	-	71.429	71.053	100	-	-	-	41.935	-	-	-	100	57.143	-	100	57.692	77.193
chr3:108698378_G_C	MORC1	27136	3	108698378	108698378	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	L821V	0	0	0	Missense	0.762	Type 2	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108698418_C_T	MORC1	27136	3	108698418	108698418	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	A807A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	26.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108698425_G_A	MORC1	27136	3	108698425	108698425	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	S805L	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108698426_A_C	MORC1	27136	3	108698426	108698426	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	S805A	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108703548_C_T	MORC1	27136	3	108703548	108703548	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs2593959	-	0.35	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	50	55.263	100	-	54	-	36.17	-	-	21.239	-	40	50	42.857	100	51.429	-	-	71.429	-	-	70	-	100	-	27.778	-	-	-	-	21.951	-	-	62.5	100	100	-	-	56.757	76.667	100	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	100	50	50
chr3:108703587_C_T	MORC1	27136	3	108703587	108703587	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs2290057	S767N	0.28	0.138	1	Missense	0	Type 1	NM_014429	61.039	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	50.505	-	-	-	46.667	-	-	53.333	-	59.259	-	43.902	-	-	29.412	50	48.148	26	-	-	-	-	45.833	35.714	-	32.895	-	100	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	100	32.143	-	50	-	-	-	-
chr3:108705702_T_C	MORC1	27136	3	108705702	108705702	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs116701466	-	0.06	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108719470_C_G	MORC1	27136	3	108719470	108719470	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs3762698	L707L	0.2	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014429	-	100	100	100	-	-	42.308	56.923	100	-	36.19	-	44.828	-	-	-	-	-	34.483	-	100	44	-	48.148	79.545	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	60.526	-	31.429	-	-	-	100	100	-	-	52.326	76.033	33.945	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	100	52.439	-
chr3:108723983_C_T	MORC1	27136	3	108723983	108723983	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs35421732	M649I	0.02	0.034	0.47	Missense	0.065	Type 1	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr3:108724176_G_T	MORC1	27136	3	108724176	108724176	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108724202_A_G	MORC1	27136	3	108724202	108724202	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs13072610	-	0.11	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333
chr3:108725851_*_-GCTT	MORC1	27136	3	108725851	108725854	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs59601738	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	62.5	100	-	-	-	34.884	100	-	19.697	-	-	47.619	44	100	31.579	-	-	65.217	-	-	56.522	-	100	-	33.333	-	-	50	-	23.684	-	-	84.615	100	100	-	-	58.065	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.222	59.091
chr3:108725862_T_C	MORC1	27136	3	108725862	108725862	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs2044589	-	0.35	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	98.889	100	-	-	-	65.714	100	-	27.397	-	34	100	-	-	-	50	37.037	46.154	100	29.167	-	70	66.667	-	-	66.667	-	100	-	35.714	-	-	58.333	-	23.333	-	-	78.947	100	100	-	-	57.5	53.846	100	-	-	-	31.818	-	-	-	100	-	-	100	45.238	62.963
chr3:108751619_C_A	MORC1	27136	3	108751619	108751619	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	E505X	0	0	0.65	Nonsense	0.724	Type 2	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108754214_T_C	MORC1	27136	3	108754214	108754214	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs3762697	M478V	0.14	0.169	0.04	Missense	0.927	Type 1	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.692	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	75.472	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	74.667
chr3:108754238_A_T	MORC1	27136	3	108754238	108754238	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs4855576	F470I	0.9	0.884	0.6	Missense	0	Type 1	NM_014429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	60.87	100	-	100	100	21.053	47.059	43.421	100	100	100	100	100	64.706	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:108754260_A_G	MORC1	27136	3	108754260	108754260	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs3762696	D462D	0.35	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014429	-	-	100	100	-	-	40	58.14	100	-	35.577	-	37.5	100	-	-	-	50	36.364	30.769	100	50	-	81.818	53.846	-	-	62.963	-	-	-	24.49	-	-	58.824	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	70	72.549	100	-	-	-	36.364	-	-	-	100	36.364	-	100	51.02	72
chr3:108773765_T_G	MORC1	27136	3	108773765	108773765	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108776332_C_A	MORC1	27136	3	108776332	108776332	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	E345X	0	0	0.22	Nonsense	0.73	Type 2	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108776343_C_T	MORC1	27136	3	108776343	108776343	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs1031252	-	0.9	0.884	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.379	33.333	40	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr3:108778629_C_A	MORC1	27136	3	108778629	108778629	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108780831_G_A	MORC1	27136	3	108780831	108780831	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs7653651	-	0.15	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	62.5	38.462	100	-	48.78	-	28.571	-	-	-	-	-	45	-	100	42.308	-	88.889	60.87	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	75	-	20	-	-	-	100	100	-	-	55.882	76	24.138	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	100	41.379	-
chr3:108780836_T_A	MORC1	27136	3	108780836	108780836	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs17225637	K322M	0.004	0.008	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108781993_G_A	MORC1	27136	3	108781993	108781993	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs111259545	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108788461_T_C	MORC1	27136	3	108788461	108788461	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs2305238	-	0.4	0.298	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	30.435	-	50	35.135	57.576	60.606	-	-	-	50	-	-	69.231	-	33.333	-	-	63.636	41.667	50	38.095	-	-	-	-	31.034	48.387	50	100	70.37	100	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	62.5	100	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462
chr3:108813745_G_C	MORC1	27136	3	108813745	108813745	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108822718_*_-ATC	MORC1	27136	3	108822718	108822720	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	67_67del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108822745_C_T	MORC1	27136	3	108822745	108822745	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	-	Q58Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:108836832_C_T	MORC1	27136	3	108836832	108836832	3q13	NM_014429.3	NP_055244.3	rs112916758	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:109027157_C_T	DPPA2	151871	3	109027157	109027157	3q13.13	NM_138815.3	NP_620170.3	rs7611135	-	0.76	0.702	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	55.263	100	100	100	100	100	70	100	79.63	70.27	100	100	100	19.318	100	100	100	100	100	48.387	100	100	57.143	100	100	100	66.667	-	-	100	100	100	100	47.273	100	100	-	30	100	64.865	100	-	56.41	-	40	100	100	100	30	-	100	100	-	42.857	100	100	100	100
chr3:109027877_C_T	DPPA2	151871	3	109027877	109027877	3q13.13	NM_138815.3	NP_620170.3	rs9809030	R131Q	0.02	0.03	0.58	Missense	0	Type 1	NM_138815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:109028162_G_T	DPPA2	151871	3	109028162	109028162	3q13.13	NM_138815.3	NP_620170.3	-	T66K	0	0	1	Missense	0.707	Type 2	NM_138815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:109033342_T_C	DPPA2	151871	3	109033342	109033342	3q13.13	NM_138815.3	NP_620170.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:109046801_T_C	DPPA4	55211	3	109046801	109046801	3q13.13	NM_018189.3	NP_060659.3	rs16855542	-	0.02	0.034	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:109047928_C_T	DPPA4	55211	3	109047928	109047928	3q13.13	NM_018189.3	NP_060659.3	rs1163439	R229R	0.14	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	32.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:109049384_T_C	DPPA4	55211	3	109049384	109049384	3q13.13	NM_018189.3	NP_060659.3	rs13059848	P222P	0.08	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018189	100	-	50	-	-	-	58.824	-	-	-	19.828	-	67.857	-	55	72.115	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	41.176	45	-	-	-	-	-	-	55.102	-	36	54.545	-	45.455	-	-	34.146	75.51	58.537	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	68.421	-	60
chr3:109050697_G_A	DPPA4	55211	3	109050697	109050697	3q13.13	NM_018189.3	NP_060659.3	rs150309278	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:109050874_G_A	DPPA4	55211	3	109050874	109050874	3q13.13	NM_018189.3	NP_060659.3	rs150993476	L61L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018189	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:109052732_T_C	DPPA4	55211	3	109052732	109052732	3q13.13	NM_018189.3	NP_060659.3	rs3762648	I55V	0.49	0.394	0.56	Missense	0	Type 1	NM_018189	-	100	51.685	-	99.2	-	58.621	100	63.492	100	79.636	-	-	57.143	44.828	-	100	42.857	44	98.276	100	53.333	-	100	17.544	51.163	41.667	24.038	47.222	-	21.212	64.865	45.833	48.276	-	58.434	75.641	100	-	-	-	45.528	100	-	60.432	-	43	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	23.077	100	-
chr3:109052876_G_A	DPPA4	55211	3	109052876	109052876	3q13.13	NM_018189.3	NP_060659.3	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr3:109056363_A_G	DPPA4	55211	3	109056363	109056363	3q13.13	NM_018189.3	NP_060659.3	rs16855561	M1T	0.04	0.063	0.03	Initiation_loss	0.248	Type 1	NM_018189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426
chr3:109056379_C_T	DPPA4	55211	3	109056379	109056379	3q13.13	NM_018189.3	NP_060659.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:110791113_A_G	PVRL3	25945	3	110791113	110791113	3q13	NM_001243286.1	NP_056295.1	rs4682228	-	0.98	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:110841054_A_C	PVRL3	25945	3	110841054	110841054	3q13	NM_001243286.1	NP_056295.1	rs79006549	N296H	0.001	0.003	0	Missense	0.132	Type 1	NM_001243286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:110852718_G_A	PVRL3	25945	3	110852718	110852718	3q13	NM_001243286.1	NP_056295.1	rs149156497	G436R	0	0.001	-1	Missense	0.998	Type 1	NM_015480	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:110852779_A_G	PVRL3	25945	3	110852779	110852779	3q13	NM_001243286.1	NP_056295.1	-	D456G	0	0	-1	Missense	0.992	Type 2	NM_015480	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:110852834_C_A	PVRL3	25945	3	110852834	110852834	3q13	NM_001243286.1	NP_056295.1	-	N474K	0	0	-1	Missense	0.024	Type 2	NM_015480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:110852957_A_C	PVRL3	25945	3	110852957	110852957	3q13	NM_001243286.1	NP_056295.1	-	K515N	0	0	-1	Missense	0.293	Type 2	NM_015480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:110852999_C_T	PVRL3	25945	3	110852999	110852999	3q13	NM_001243286.1	NP_056295.1	rs34163852	N529N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111263900_G_A	CD96	10225	3	111263900	111263900	3q13.13-q13.2	NM_198196.2	NP_937839.1	-	W23X	0	0	0.03	Nonsense	0.715	Type 2	NM_005816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111286545_C_T	CD96	10225	3	111286545	111286545	3q13.13-q13.2	NM_198196.2	NP_937839.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111297908_A_C	CD96	10225	3	111297908	111297908	3q13.13-q13.2	NM_198196.2	NP_937839.1	rs61733706	Q193P	0.005	0.005	0.16	Missense	0.877	Type 1	NM_005816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111312832_T_C	ZBED2	79413	3	111312832	111312832	3q13.2	NM_024508.4	NP_078784.2	rs34219871	N73D	0.001	0.00028	0.34	Missense	0.734	Type 1	NM_024508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111312965_A_T	ZBED2	79413	3	111312965	111312965	3q13.2	NM_024508.4	NP_078784.2	rs34083626	I28I	0.05	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111313030_C_T	ZBED2	79413	3	111313030	111313030	3q13.2	NM_024508.4	NP_078784.2	rs34321066	E7K	0.003	0.007	0	Missense	0.302	Type 1	NM_024508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.263	-
chr3:111325552_G_A	CD96	10225	3	111325552	111325552	3q13.13-q13.2	NM_198196.2	NP_937839.1	-	E365K	0	0	0.61	Missense	0.013	Type 2	NM_005816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111356083_G_C	CD96	10225	3	111356083	111356083	3q13.13-q13.2	NM_198196.2	NP_937839.1	rs1533270	P454P	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005816	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.816	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:111356092_A_G	CD96	10225	3	111356092	111356092	3q13.13-q13.2	NM_198196.2	NP_937839.1	rs34636484	A457A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111356123_A_G	CD96	10225	3	111356123	111356123	3q13.13-q13.2	NM_198196.2	NP_937839.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111366476_C_T	CD96	10225	3	111366476	111366476	3q13.13-q13.2	NM_198196.2	NP_937839.1	-	L522F	0	0	0	Missense	0.88	Type 2	NM_005816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111394248_A_G	PLCXD2	257068	3	111394248	111394248	3q13.2	NM_153268.3	NP_695000.1	rs116598130	A52A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111427109_C_T	PLCXD2	257068	3	111427109	111427109	3q13.2	NM_153268.3	NP_695000.1	-	A167V	0	0	0.04	Missense	0.13	Type 2	NM_001185106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111432805_G_A	PLCXD2	257068	3	111432805	111432805	3q13.2	NM_153268.3	NP_695000.1	rs17423699	A232A	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111603279_A_G	PHLDB2	90102	3	111603279	111603279	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	S119G	0	0	0.59	Missense	0	Type 2	NM_001134438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111603417_G_A	PHLDB2	90102	3	111603417	111603417	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	G165R	0	0	0	Missense	0.636	Type 2	NM_001134438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111603448_C_T	PHLDB2	90102	3	111603448	111603448	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	S175L	0.001	0	0	Missense	0.831	Type 1	NM_001134438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	16.176	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111603468_*_-GGAAG	PHLDB2	90102	3	111603468	111603472	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	182_183del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001134438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111603970_*_-GTGCCT	PHLDB2	90102	3	111603970	111603975	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	349_351del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001134438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr3:111604085_T_G	PHLDB2	90102	3	111604085	111604085	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	S387S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111632136_*_-ACTGACCTCCC	PHLDB2	90102	3	111632136	111632146	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	53.211	-	-	-	-	37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-
chr3:111632580_T_A	PHLDB2	90102	3	111632580	111632580	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs140142624	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111637904_G_A	PHLDB2	90102	3	111637904	111637904	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs2399399	-	0.88	0.861	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.818	-	100	100	100	100	100	100	100	64	100	100	100	100	62.5	100	100	-	100	100	100	100	100	47.619	100	100	33.333	100	100	100	-	100	52.703	46.753	70.588	55.263	78	100	36	39.286	100	100	-	100	100	43.478	100	100	100	100	59.091	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:111638032_A_C	PHLDB2	90102	3	111638032	111638032	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	I611I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111639252_G_T	PHLDB2	90102	3	111639252	111639252	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	G663C	0	0	0.01	Missense	0.913	Type 2	NM_001134438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111639278_T_A	PHLDB2	90102	3	111639278	111639278	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111658290_T_G	PHLDB2	90102	3	111658290	111658290	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs712509	-	0.59	0.497	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.222	100	50.602	-	-	100	60.87	22.222	-	100	20.13	-	-	65.909	47.826	-	-	100	51.786	29.268	-	50.667	100	100	31.915	45.283	38.462	-	100	100	55.556	-	48.515	37.255	26.667	35.772	26.562	-	36.842	30.769	-	46.154	100	-	60.227	74.545	-	100	40.476	100	100	-	-	39.535	-	42.857	100	38.462	55.385	68.421
chr3:111658486_T_G	PHLDB2	90102	3	111658486	111658486	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs712510	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.398	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:111658514_A_G	PHLDB2	90102	3	111658514	111658514	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs2272289	-	0.1	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	61.404	-	-	61.765	-	-	-	-	47.368	-	-	20.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632
chr3:111659377_T_C	PHLDB2	90102	3	111659377	111659377	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs698358	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr3:111664212_A_G	PHLDB2	90102	3	111664212	111664212	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111667901_G_A	PHLDB2	90102	3	111667901	111667901	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs34542209	A827A	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111667937_C_T	PHLDB2	90102	3	111667937	111667937	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs150874293	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111672825_C_T	PHLDB2	90102	3	111672825	111672825	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs3749298	P898S	0.11	0.067	0.04	Missense	0.004	Type 1	NM_145753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-	-	-	-	58.015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111672861_C_T	PHLDB2	90102	3	111672861	111672861	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs34081887	R910W	0.02	0.025	0	Missense	0.998	Type 1	NM_145753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111672880_C_T	PHLDB2	90102	3	111672880	111672880	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs9850011	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111685491_G_T	PHLDB2	90102	3	111685491	111685491	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	E994X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_145753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111688578_C_T	PHLDB2	90102	3	111688578	111688578	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	rs774854	D1076D	0.16	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145753	-	-	-	-	54.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	67.213	-	62.791	-	-	-	-	39.623	-	60.227	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.621	-	25.275
chr3:111693233_G_A	PHLDB2	90102	3	111693233	111693233	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111693419_G_A	PHLDB2	90102	3	111693419	111693419	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111693443_*_-C	PHLDB2	90102	3	111693443	111693443	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111693449_T_A	PHLDB2	90102	3	111693449	111693449	3q13.2	NM_001134438.1	NP_665696.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111697867_T_C	ABHD10	55347	3	111697867	111697867	3q13.2	NM_018394.3	NP_060864.1	rs2289598	-	0.18	0.199	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	44.944	-	-	-	-	29.63	57.143	-	24.39	-	-	-	53.571	-	-	-	33.333	-	-	40.909	-	45	-	-	-	70.588	33.333	-	-	34.615	-	-	-	57.143	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	20	34.146	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:111705938_C_T	ABHD10	55347	3	111705938	111705938	3q13.2	NM_018394.3	NP_060864.1	rs80012895	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111710398_A_G	ABHD10	55347	3	111710398	111710398	3q13.2	NM_018394.3	NP_060864.1	rs17429033	I251V	0.04	0.05	0.66	Missense	0	Type 1	NM_018394	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.941	-	-	-	41.935	-	-	-	58.154	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	-	37.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111710532_T_C	ABHD10	55347	3	111710532	111710532	3q13.2	NM_018394.3	NP_060864.1	rs149058527	D295D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111719605_C_T	TAGLN3	29114	3	111719605	111719605	3q13.2	NM_013259.2	NP_001008273.1	rs73232060	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	39.623	35.135	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-
chr3:111719786_A_T	TAGLN3	29114	3	111719786	111719786	3q13.2	NM_013259.2	NP_001008273.1	rs2292583	L116L	0.12	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	59.091	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111730651_G_T	TAGLN3	29114	3	111730651	111730651	3q13.2	NM_013259.2	NP_001008273.1	-	G133C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001008273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111768836_A_G	TMPRSS7	344805	3	111768836	111768836	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	rs76384225	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr3:111775885_C_T	TMPRSS7	344805	3	111775885	111775885	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	rs80263895	T280I	0.001	0.002	0.18	Missense	0.537	Type 1	NM_001042575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111780629_C_T	TMPRSS7	344805	3	111780629	111780629	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	rs73853301	-	0.04	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111780630_C_T	TMPRSS7	344805	3	111780630	111780630	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	rs73853302	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111780741_C_T	TMPRSS7	344805	3	111780741	111780741	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	rs16859132	A347V	0.05	0.039	0.97	Missense	0.558	Type 1	NM_001042575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111793300_T_G	TMPRSS7	344805	3	111793300	111793300	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111793316_G_T	TMPRSS7	344805	3	111793316	111793316	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	rs191454	-	0.62	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.905	100	100	-	-	-	54.545	82.222	100	-	43.182	100	100	100	100	100	100	35.714	-	97.436	100	100	29.167	-	100	43.59	40.426	30.556	32	58.824	100	-	39.024	52.222	100	-	100	-	50	47.059	100	100	100	100	100	66.942	25.581	100	-	100	100	-	100	36.957	-	100	100	71.429	100	100
chr3:111794365_A_G	TMPRSS7	344805	3	111794365	111794365	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	rs1907639	-	0.54	0.54	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	42.857	100	-	27.027	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	64.286	-	45.455	83.333	-	-	62.5	50	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	70.588	50	-	-	100	100	-	100	42.857	-	-	100	-	100	100
chr3:111797740_C_A	TMPRSS7	344805	3	111797740	111797740	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111799845_A_T	TMPRSS7	344805	3	111799845	111799845	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	rs340151	S690C	0.91	0.904	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001042575	57.921	100	100	-	62.868	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.719	100	100	56.989	100	100	100	100	100	100	100	40.336	100	100	65.909	100	100	52.055	49.074	100	100	100	100	42.623	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.681	-	100	100	100	100	100
chr3:111799862_T_C	TMPRSS7	344805	3	111799862	111799862	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	rs78489211	F695F	0.04	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111799867_G_A	TMPRSS7	344805	3	111799867	111799867	3q13.2	NM_001042575.2	NP_001036040.2	rs192110889	G697D	0.001	0.002	0	Missense	0.777	Type 1	NM_001042575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111842431_T_C	GCSAM	257144	3	111842431	111842431	3q13.2	NM_152785.4	NP_001177188.1	rs16859261	T121T	0.04	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	51.163	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:111842539_C_T	GCSAM	257144	3	111842539	111842539	3q13.2	NM_152785.4	NP_001177188.1	rs34879456	G85G	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	42.857	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	35.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	32.558	-	-
chr3:111844113_A_C	GCSAM	257144	3	111844113	111844113	3q13.2	NM_152785.4	NP_001177188.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111851997_G_A	GCSAM	257144	3	111851997	111851997	3q13.2	NM_152785.4	NP_001177188.1	rs76741797	-	0.02	0.021	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	46.429	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	50.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	33.333	-	-
chr3:111860116_G_T	SLC9C1	285335	3	111860116	111860116	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs74836755	-	0.01	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	100	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111873913_*_-AAAA	SLC9C1	285335	3	111873913	111873916	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111873914_*_-AAA	SLC9C1	285335	3	111873914	111873916	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111887788_A_G	SLC9C1	285335	3	111887788	111887788	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs73853324	V1058A	0.04	0.054	0.21	Missense	0.047	Type 1	NM_183061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	63.158	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	35.484	100	-	-	-
chr3:111887792_C_A	SLC9C1	285335	3	111887792	111887792	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs76007436	A1057S	0.04	0.065	1	Missense	0	Type 1	NM_183061	-	-	42.857	-	-	-	-	60.784	-	-	-	30.435	55.422	-	38.889	-	-	66.667	-	34.091	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	40
chr3:111888130_A_G	SLC9C1	285335	3	111888130	111888130	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs140783319	C989R	0.002	0.003	0.46	Missense	0.768	Type 1	NM_183061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111898387_A_G	SLC9C1	285335	3	111898387	111898387	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs74367861	T970T	0.12	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183061	-	-	-	-	70.886	-	-	17.742	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.265	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111901027_G_T	SLC9C1	285335	3	111901027	111901027	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	-	H868N	0	0	1	Missense	0.163	Type 2	NM_183061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111901068_T_A	SLC9C1	285335	3	111901068	111901068	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	-	Q854L	0	0	0.1	Missense	0.77	Type 2	NM_183061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	21.25	24.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111901099_T_C	SLC9C1	285335	3	111901099	111901099	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs74840030	M844V	0.03	0.037	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_183061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	71.429	-	-
chr3:111918215_C_T	SLC9C1	285335	3	111918215	111918215	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs28516377	G826S	0.25	0.3	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_183061	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	31.25	-	-	50	-	-	55.556	-	60	-	33.333	66.667	-	30.769	33.333	-	80	31.818	-	47.059	45.833	80	-	100	-	40	30	-	39.286	-	-	55	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-
chr3:111918216_A_G	SLC9C1	285335	3	111918216	111918216	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs13098660	F825F	0.78	0.747	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183061	-	100	32.759	-	84.444	-	-	100	100	61.538	100	97.917	42.5	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	55.556	28.571	27.778	-	83.333	100	35.294	47.059	40.385	100	100	100	100	40	25	100	100	-	100	100	100	65.385	100	42.105	100	100	-	96.154	25	-	-	100	100	35.714	100
chr3:111921109_T_C	SLC9C1	285335	3	111921109	111921109	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs112343617	K770K	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr3:111921116_C_A	SLC9C1	285335	3	111921116	111921116	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs9288938	S768I	0.32	0.302	0.05	Missense	0.561	Type 1	NM_183061	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	24.038	-	-	40.909	-	-	46.667	-	-	55.556	-	61.765	-	55.556	47.826	-	37.5	-	-	80	26.087	-	37.255	37.5	58.333	-	100	-	41.667	38.889	-	51.351	100	-	48.98	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	26.471	-
chr3:111921225_G_T	SLC9C1	285335	3	111921225	111921225	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs6781844	Q732K	0.81	0.736	0.28	Missense	0.439	Type 1	NM_183061	-	-	35.484	-	58.904	-	-	100	100	50	100	100	26.389	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	34	38.095	-	-	-	100	35	29.87	28.09	100	100	100	100	26.667	67.857	100	100	100	-	100	100	41.304	100	31.579	100	100	100	100	23.81	-	100	100	100	41.667	100
chr3:111923047_G_A	SLC9C1	285335	3	111923047	111923047	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs4422273	-	0.81	0.735	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.483	-	55.556	-	-	100	-	-	100	-	41.667	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	85.714	38.889	34.783	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	60	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	44.444	-
chr3:111923123_G_A	SLC9C1	285335	3	111923123	111923123	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs4434123	T705I	0.81	0.737	0.74	Missense	0.001	Type 1	NM_183061	-	100	43.902	-	56.25	-	-	100	100	-	100	100	64.516	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	40	45	-	-	-	100	58.333	52.83	43.478	100	100	100	-	57.143	57.143	100	100	100	-	100	100	43.75	100	42.857	-	-	-	100	31.579	-	100	-	-	54.545	100
chr3:111950164_T_A	SLC9C1	285335	3	111950164	111950164	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs75242433	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111950355_G_T	SLC9C1	285335	3	111950355	111950355	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111950367_C_G	SLC9C1	285335	3	111950367	111950367	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs55735606	-	0.29	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	46.667	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	44.444	80	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-
chr3:111958679_T_C	SLC9C1	285335	3	111958679	111958679	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs13065023	-	0.33	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.898	-	-	-	-	81.25	-	-	-	100	68.421	57.143	-	100	-	-	-	33.333	100	35.714	-	-	-	42.857	-	-	-	-	60	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52	-	47.619	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:111958862_C_A	SLC9C1	285335	3	111958862	111958862	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs13089635	-	0.33	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.137	-	-	-	40	63.889	34.615	-	-	97.143	42.308	26.316	-	100	-	37.5	-	33.333	100	45.763	-	-	-	27.273	-	-	-	-	41.176	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	44.737	-	22.5	-	-	-	100	-	-	20.69	-	-	-	42.857	-	100
chr3:111962851_T_C	SLC9C1	285335	3	111962851	111962851	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs6768523	T424A	0.31	0.292	0.56	Missense	0.108	Type 1	NM_183061	-	100	-	-	-	-	-	-	77.778	-	15.842	-	-	31.25	-	-	54.545	-	-	76.923	-	50	-	56.667	60.606	-	81.25	31.707	-	63.636	-	-	53.03	56.14	47.368	-	100	-	42.857	45.455	-	53.061	100	-	65.789	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	32.653	-
chr3:111981849_C_T	SLC9C1	285335	3	111981849	111981849	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs9860819	K373K	0.64	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183061	-	100	37.736	-	-	-	57.143	64	100	-	46.739	97.674	46.875	100	60	100	64.706	28.571	-	100	100	100	-	53.846	47.826	55.882	42.857	27.027	-	62.963	100	35.385	35.593	33.898	76.471	-	100	-	52.381	-	100	54.545	100	100	100	100	29.032	-	-	-	100	-	100	30	-	-	-	62.5	52.5	100
chr3:111981878_T_C	SLC9C1	285335	3	111981878	111981878	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs9809384	I364V	0.64	0.577	0.46	Missense	0	Type 1	NM_183061	-	100	42.857	-	-	-	38.462	66.667	100	-	44.34	96.552	43.75	100	66.667	100	58.333	27.273	-	100	100	100	-	66.667	47.826	62.745	41.667	32.075	-	68	100	29.851	40.678	40.789	80	-	100	-	50	28.571	100	60	100	100	100	100	33.333	-	-	-	100	-	100	30.303	-	58.333	-	57.143	50	100
chr3:111981888_A_G	SLC9C1	285335	3	111981888	111981888	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs143138818	S360S	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111981924_T_C	SLC9C1	285335	3	111981924	111981924	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs9809404	I348M	0.64	0.577	0.82	Missense	0	Type 1	NM_183061	-	100	45.161	-	-	-	36.364	69.565	100	-	45.055	97.917	40.816	100	81.818	100	57.895	-	-	100	100	100	-	73.333	60	62.222	47.826	35	-	58.824	100	26.415	49.091	52.174	85	-	100	-	39.286	48	100	63.889	100	100	100	100	28.571	-	-	-	100	-	100	17.241	-	88.889	-	50	43.75	100
chr3:111983083_T_G	SLC9C1	285335	3	111983083	111983083	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	-	Y329S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_183061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111983157_G_A	SLC9C1	285335	3	111983157	111983157	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs62276974	L304L	0.15	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183061	100	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	66.667	38.095	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	66.667	-
chr3:111983197_C_T	SLC9C1	285335	3	111983197	111983197	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs6788397	-	0.64	0.581	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.5	-	-	-	-	63.636	-	-	31.818	85.714	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	80	-	-	57.143	-	-	-	-	41.667	55.556	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100
chr3:111985107_T_C	SLC9C1	285335	3	111985107	111985107	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs9872691	I286V	0.31	0.293	1	Missense	0	Type 1	NM_183061	-	100	-	-	-	-	-	-	85.714	-	24.242	-	-	50	-	-	40	-	-	63.636	-	61.905	-	70	40	-	61.29	31.579	-	66.667	36.842	-	55.172	44.444	54.545	-	100	-	66.667	100	-	58.333	100	-	50	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-
chr3:111993692_*_-C	SLC9C1	285335	3	111993692	111993692	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs11324928	-	0.3	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	50	85.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr3:111993716_G_A	SLC9C1	285335	3	111993716	111993716	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs6805112	-	0.82	0.755	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	20	-	80	-	-	100	-	-	100	100	44.444	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	37.5	-	-	-	-	34.146	43.75	57.895	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	45.455	-	-	-	-	48.649	100
chr3:111993915_A_G	SLC9C1	285335	3	111993915	111993915	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs4682100	-	0.33	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	21.429	93.75	55.556	-	50	100	-	-	-	-	100	35	-	-	-	44.444	-	-	-	-	75	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	33.333	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100
chr3:111996554_T_C	SLC9C1	285335	3	111996554	111996554	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs9828502	I158V	0.3	0.287	0.46	Missense	0.006	Type 1	NM_183061	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	19.403	-	-	61.538	-	-	87.5	-	-	70	-	52.941	-	31.25	92.857	-	38.889	48	-	55.556	45	-	47.17	53.061	58.333	-	100	-	-	56.25	-	37.5	100	-	58.065	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-
chr3:111996726_A_G	SLC9C1	285335	3	111996726	111996726	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs6791182	-	0.16	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111996730_G_A	SLC9C1	285335	3	111996730	111996730	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	rs9809174	-	0.3	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	42.857	55.556	-	-	-	-	-	-	-	21.429	40	-	-	100	-	-	-	-	50	100	-	53.846	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.176	-
chr3:111997526_G_T	SLC9C1	285335	3	111997526	111997526	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:111997757_G_T	SLC9C1	285335	3	111997757	111997757	3q13.2	NM_183061.1	NP_898884.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112059768_C_G	CD200	4345	3	112059768	112059768	3q12-q13	NM_001004196.2	NP_005935.4	rs1131199	S11C	0.63	0.616	1	Missense	0.127	Type 1	NM_005944	-	100	45.238	-	60.215	-	42.857	23.171	100	-	48.634	-	43.836	40	-	69.307	-	61.538	38.571	51.163	-	-	100	39.13	100	56.757	51.282	100	45.283	41.304	38.71	-	38.202	40.984	28.889	38.129	100	-	52	100	100	48.598	100	100	100	23.622	60	-	52.632	-	31.25	100	100	-	-	18.919	-	-	100	-
chr3:112063850_C_A	CD200	4345	3	112063850	112063850	3q12-q13	NM_001004196.2	NP_005935.4	rs2272022	P46T	0.24	0.286	0.71	Missense	0.047	Type 1	NM_005944	100	-	-	100	-	-	-	70	-	100	70	58	60.606	-	100	-	85.714	-	-	29.032	100	100	-	30.769	-	30	51.515	-	40	75	58.824	100	54.839	49.254	38.889	64.062	-	100	52.941	-	-	21.739	-	-	-	52.174	30.435	-	38.462	-	46.429	-	-	100	100	-	100	-	-	100
chr3:112064018_C_A	CD200	4345	3	112064018	112064018	3q12-q13	NM_001004196.2	NP_005935.4	-	Q102K	0	0	0.94	Missense	0.002	Type 2	NM_005944	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112066506_C_A	CD200	4345	3	112066506	112066506	3q12-q13	NM_001004196.2	NP_005935.4	-	P175T	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_005944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-
chr3:112066562_G_A	CD200	4345	3	112066562	112066562	3q12-q13	NM_001004196.2	NP_005935.4	rs1050572	T193T	0.17	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112184927_A_G	BTLA	151888	3	112184927	112184927	3q13.2	NM_001085357.1	NP_861445.3	rs2171513	-	0.74	0.751	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	28.889	100	55.172	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.702	100	100	100	74.074	100	100	23.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	54.217	98.684	100	100	72.727	100	100
chr3:112185025_G_A	BTLA	151888	3	112185025	112185025	3q13.2	NM_001085357.1	NP_861445.3	rs9288952	P219L	0.69	0.727	1	Missense	0	Type 1	NM_001085357	32.107	100	54.267	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.394	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	19.643	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	99.528	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	58.108	100	100	100	81.395	100	100
chr3:112190137_G_T	BTLA	151888	3	112190137	112190137	3q13.2	NM_001085357.1	NP_861445.3	rs2931761	R157S	0.99	0.991	1	Missense	0	Type 1	NM_181780	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:112190225_A_G	BTLA	151888	3	112190225	112190225	3q13.2	NM_001085357.1	NP_861445.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112251631_A_C	ATG3	64422	3	112251631	112251631	3q13.2	NM_022488.4	NP_071933.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112256630_A_G	ATG3	64422	3	112256630	112256630	3q13.2	NM_022488.4	NP_071933.2	rs2969896	Y206Y	0.17	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022488	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112262957_T_C	ATG3	64422	3	112262957	112262957	3q13.2	NM_022488.4	NP_071933.2	rs3736271	-	0.07	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80
chr3:112277297_T_A	ATG3	64422	3	112277297	112277297	3q13.2	NM_022488.4	NP_071933.2	rs149535143	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112288035_C_G	SLC35A5	55032	3	112288035	112288035	3q13.2	NM_017945.3	NP_060415.1	-	L50V	0	0	0.21	Missense	0.011	Type 2	NM_017945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112289372_G_A	SLC35A5	55032	3	112289372	112289372	3q13.2	NM_017945.3	NP_060415.1	rs9869579	-	0.71	0.72	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.826	100	52.941	-	100	100	100	100	100	100	100	35.088	100	100	32.258	100	100	100	100	51.282	100	100	26.087	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	33.333	-	100	100	100	64.103	100	100	100	100	100	40
chr3:112289505_C_T	SLC35A5	55032	3	112289505	112289505	3q13.2	NM_017945.3	NP_060415.1	rs35692417	S116S	0.08	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017945	31.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr3:112299491_C_A	SLC35A5	55032	3	112299491	112299491	3q13.2	NM_017945.3	NP_060415.1	-	A176E	0	0	0.01	Missense	0.548	Type 2	NM_017945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112299732_A_G	SLC35A5	55032	3	112299732	112299732	3q13.2	NM_017945.3	NP_060415.1	rs2292442	E256E	0.18	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017945	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112300191_T_C	SLC35A5	55032	3	112300191	112300191	3q13.2	NM_017945.3	NP_060415.1	rs34596334	-	0.07	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.412	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209
chr3:112301514_T_C	SLC35A5	55032	3	112301514	112301514	3q13.2	NM_017945.3	NP_060415.1	rs113027788	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112301534_A_G	SLC35A5	55032	3	112301534	112301534	3q13.2	NM_017945.3	NP_060415.1	-	E409G	0	0	-1	Missense	0.992	Type 2	NM_017945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112324272_G_A	CCDC80	151887	3	112324272	112324272	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	-	P949S	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112326015_C_T	CCDC80	151887	3	112326015	112326015	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112326027_A_C	CCDC80	151887	3	112326027	112326027	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	-	I834M	0	0	0.01	Missense	0.891	Type 2	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112357130_T_G	CCDC80	151887	3	112357130	112357130	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	-	E541D	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112357336_G_A	CCDC80	151887	3	112357336	112357336	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	rs116307644	H473Y	0.004	0.007	0.33	Missense	0.991	Type 1	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112357368_C_T	CCDC80	151887	3	112357368	112357368	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	rs138501198	R462H	0	0.001	0	Missense	0.99	Type 1	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112357655_G_T	CCDC80	151887	3	112357655	112357655	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	-	S366S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112357730_C_A	CCDC80	151887	3	112357730	112357730	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	rs115738438	L341F	0.01	0.012	0.04	Missense	0	Type 1	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-
chr3:112357877_C_T	CCDC80	151887	3	112357877	112357877	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	rs144357398	A292A	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112357892_C_A	CCDC80	151887	3	112357892	112357892	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	-	E287D	0	0	0.01	Missense	0.08	Type 2	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112358110_C_T	CCDC80	151887	3	112358110	112358110	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	-	D215N	0	0	0.01	Missense	0.302	Type 2	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112358171_A_T	CCDC80	151887	3	112358171	112358171	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	rs116819563	G194G	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-
chr3:112358389_C_T	CCDC80	151887	3	112358389	112358389	3q13.2	NM_199511.1	NP_955805.1	-	G122R	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_199511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112534876_A_C	CD200R1L	344807	3	112534876	112534876	3q13.2	NM_001199215.1	NP_001186144.1	rs181525037	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	13.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112545911_*_-T	CD200R1L	344807	3	112545911	112545911	3q13.2	NM_001199215.1	NP_001186144.1	rs143457002	H203fs	0.18	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001008784	25	-	100	100	-	-	68.75	-	25.806	64.286	75.163	-	30.303	100	-	-	41.176	53.333	42.222	24.138	-	-	-	-	-	100	-	100	37.5	66.667	40	65.116	-	-	-	-	-	100	58.824	30.435	-	49.231	100	-	-	71.951	-	-	46.154	-	67.568	-	-	27.869	-	-	-	28.571	55.357	66.038
chr3:112546306_C_A	CD200R1L	344807	3	112546306	112546306	3q13.2	NM_001199215.1	NP_001186144.1	rs4682119	R113L	0.23	0.288	0.05	Missense	0.228	Type 1	NM_001008784	66.667	100	-	-	-	-	-	61.818	60.606	-	23.605	45.833	-	-	-	-	-	-	-	63.768	-	-	100	-	-	-	40.367	-	41.27	-	-	49.18	41.667	42.197	36.735	53.514	77.778	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	97.727	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112546473_G_A	CD200R1L	344807	3	112546473	112546473	3q13.2	NM_001199215.1	NP_001186144.1	rs1997281	I57I	0.33	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008784	-	-	-	-	100	100	25.926	27.407	-	41.667	-	-	50	-	100	100	64.912	-	43.878	-	100	100	-	48.78	-	-	36.047	-	-	20.833	60	-	46.259	50.331	59.524	31.25	19.767	-	41.333	-	100	36.364	-	100	100	-	23.026	-	38.636	-	33.824	-	100	-	100	100	100	75	47.748	-
chr3:112642534_T_C	CD200R1	131450	3	112642534	112642534	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	-	H323R	0	0	0.11	Missense	0.995	Type 2	NM_170780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112642568_C_G	CD200R1	131450	3	112642568	112642568	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	rs9865242	E312Q	0.63	0.583	0.92	Missense	0	Type 1	NM_170780	66.667	100	-	-	100	100	-	36.842	100	23.333	100	95.833	47.541	-	42.308	-	44.828	-	50	-	100	100	100	28	100	-	48.718	-	40	-	81.481	41.026	35.484	38.542	100	28.829	100	100	-	70.968	100	42.222	-	100	33.333	-	100	-	100	-	33.333	-	100	-	100	26.923	100	52.381	31.25	73.333
chr3:112642572_T_C	CD200R1	131450	3	112642572	112642572	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	rs79556290	A310A	0.07	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170780	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	51.282	-	38.462	-	-	-	39.344	38.298	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:112643952_C_T	CD200R1	131450	3	112643952	112643952	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	rs72491121	L263L	0.07	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170780	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	45.455	-	42.857	-	-	-	64	50	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:112647613_T_C	CD200R1	131450	3	112647613	112647613	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	rs1466872	-	0.65	0.617	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	71.429	100	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	53.846	100	42.424	100	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	37.5	-
chr3:112647655_T_G	CD200R1	131450	3	112647655	112647655	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112647695_C_A	CD200R1	131450	3	112647695	112647695	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	-	G223V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_170780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112647783_T_C	CD200R1	131450	3	112647783	112647783	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	rs34985808	S194G	0.003	0.012	0.94	Missense	0	Type 1	NM_170780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112647832_A_C	CD200R1	131450	3	112647832	112647832	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	rs9826308	H177Q	0.63	0.583	1	Missense	0.173	Type 1	NM_170780	60	100	-	-	99.083	100	26.087	25	100	47.5	100	97.143	43.182	-	57.576	-	43.182	-	34.545	-	100	100	100	60	100	-	50.562	-	57.143	26.667	58.824	38.235	58.511	43.902	100	38.983	100	100	-	72.973	100	37.5	-	100	27.907	-	100	-	100	-	37.209	-	100	-	100	50	100	76.471	37.5	57.746
chr3:112648125_G_T	CD200R1	131450	3	112648125	112648125	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	rs6438117	T121T	0.62	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138940	55.224	100	-	-	100	100	40	33.684	100	30.909	100	97.479	38.168	-	41.176	-	59.649	-	50	-	100	100	100	55.738	100	-	47.619	-	63.38	45.455	76.087	35.443	40.288	37.949	100	33.673	100	100	-	42.553	100	43.089	-	100	38.4	-	100	-	100	-	32.836	-	100	-	100	36.364	100	58.537	38.136	76.552
chr3:112648127_T_G	CD200R1	131450	3	112648127	112648127	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	rs4596117	T121P	0.63	0.284	1	Missense	0.39	Type 1	NM_138940	54.962	100	-	-	100	100	38.889	32.99	100	32.143	100	98.276	38.168	-	40.385	-	61.404	-	49.438	-	96.226	100	100	57.627	100	-	49.593	-	61.644	45.455	76.087	35.526	41.481	37.838	100	34.158	100	100	-	42.553	100	43.902	-	100	38.095	-	100	-	100	-	35.821	-	100	-	100	36.364	100	58.537	38.136	76.552
chr3:112648295_C_T	CD200R1	131450	3	112648295	112648295	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	-	A65T	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_138940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112649959_C_T	CD200R1	131450	3	112649959	112649959	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	-	A43T	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_138940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112666794_G_T	CD200R1	131450	3	112666794	112666794	3q13.2	NM_170780.2	NP_620386.1	rs116078143	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112714154_*_+C	GTPBP8	29083	3	112714154	112714154	3q13.2	NM_138485.1	NP_612494.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	73.256	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112718352_G_T	GTPBP8	29083	3	112718352	112718352	3q13.2	NM_138485.1	NP_612494.1	rs1054263	Q209H	0.04	0.06	0.05	Missense	0.27	Type 1	NM_138485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	75.145	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112724520_T_A	C3orf17	25871	3	112724520	112724520	3q13.2	NM_015412.3	NP_056227.2	-	I523F	0	0	0.03	Missense	0.063	Type 2	NM_015412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112724521_C_T	C3orf17	25871	3	112724521	112724521	3q13.2	NM_015412.3	NP_056227.2	-	M522I	0	0	0.27	Missense	0.47	Type 2	NM_015412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112724619_A_G	C3orf17	25871	3	112724619	112724619	3q13.2	NM_015412.3	NP_056227.2	rs7628368	S490P	0.04	0.06	0	Missense	0.463	Type 1	NM_015412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	73.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112724661_T_C	C3orf17	25871	3	112724661	112724661	3q13.2	NM_015412.3	NP_056227.2	rs3732813	T476A	0.09	0.05	0	Missense	0.985	Type 1	NM_015412	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr3:112724713_C_T	C3orf17	25871	3	112724713	112724713	3q13.2	NM_015412.3	NP_056227.2	rs116476089	Q458Q	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112727184_A_T	C3orf17	25871	3	112727184	112727184	3q13.2	NM_015412.3	NP_056227.2	rs2306857	F357I	0.53	0.615	0.53	Missense	0.022	Type 1	NM_015412	100	100	100	100	64.444	100	70.588	100	63.415	50	80.986	-	100	100	100	24.402	100	50	100	100	100	100	-	100	-	100	52.174	100	29.032	100	100	42.029	51.429	54.651	100	100	100	100	100	30.435	100	100	100	100	100	100	32.394	-	100	-	100	-	100	100	100	77.778	100	100	100	100
chr3:112727199_G_A	C3orf17	25871	3	112727199	112727199	3q13.2	NM_015412.3	NP_056227.2	rs2306858	P352S	0.09	0.051	0.27	Missense	0.958	Type 1	NM_015412	-	-	-	-	34.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-
chr3:112727307_T_C	C3orf17	25871	3	112727307	112727307	3q13.2	NM_015412.3	NP_056227.2	rs3816832	-	0.09	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112732195_C_T	C3orf17	25871	3	112732195	112732195	3q13.2	NM_015412.3	NP_056227.2	rs147762157	E133K	0.01	0.011	0	Missense	0.97	Type 1	NM_015412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	26.415
chr3:112732299_T_G	C3orf17	25871	3	112732299	112732299	3q13.2	NM_015412.3	NP_056227.2	-	-	0.05	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112736411_C_T	C3orf17	25871	3	112736411	112736411	3q13.2	NM_015412.3	NP_056227.2	rs140939168	V49I	0.002	0.007	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_015412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	51.22	-	-	-	34.951	33.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112969523_G_T	BOC	91653	3	112969523	112969523	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	K73N	0	0	0.01	Missense	0.053	Type 2	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112969715_G_A	BOC	91653	3	112969715	112969715	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs115004071	-	0.04	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	100	-	-	46.154	-	-	31.25	-	-	-	-	-	30.435	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-
chr3:112989603_A_T	BOC	91653	3	112989603	112989603	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs712528	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112989763_C_T	BOC	91653	3	112989763	112989763	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs9819129	S213S	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	35.849	-	-	-	-	71.93	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112991312_C_T	BOC	91653	3	112991312	112991312	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs3814398	I241I	0.27	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033254	-	100	57.692	-	32.143	100	-	70	-	-	-	-	-	68.75	-	-	44.444	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:112991467_A_G	BOC	91653	3	112991467	112991467	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	D293G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112991492_C_T	BOC	91653	3	112991492	112991492	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs3814399	A301A	0	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	60	-	-	-	-	-	35	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-
chr3:112991955_*_+A	BOC	91653	3	112991955	112991955	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	I334fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-
chr3:112991959_C_T	BOC	91653	3	112991959	112991959	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs11710894	P335P	0.28	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033254	-	100	47.826	-	30.12	100	-	72.321	-	-	-	-	-	61.957	-	-	31.884	100	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.649	35.897	-	-	-	-
chr3:112991983_C_T	BOC	91653	3	112991983	112991983	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	T343T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112991985_G_A	BOC	91653	3	112991985	112991985	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs150006243	C344Y	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112993328_G_A	BOC	91653	3	112993328	112993328	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	A447A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112993336_G_T	BOC	91653	3	112993336	112993336	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	R450I	0	0	0.08	Missense	0.739	Type 2	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112993367_G_A	BOC	91653	3	112993367	112993367	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs13094203	P460P	0.14	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033254	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	48.485	-	-	80	-	-	46.429	41.379	-	61.111	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379
chr3:112993466_G_A	BOC	91653	3	112993466	112993466	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	W493X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112997141_G_A	BOC	91653	3	112997141	112997141	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs3814401	-	0.05	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112997554_A_G	BOC	91653	3	112997554	112997554	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs775228	K579K	0.6	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033254	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	45.455	-	66.667	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	72.727	-	100	-	57.143	-	-	-	100	100	77.778	53.846	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	41.667
chr3:112998090_T_C	BOC	91653	3	112998090	112998090	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs3856720	-	0.25	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	50.685	-	29.126	97.222	-	52.632	-	-	-	-	-	34.247	-	-	44.898	100	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.63	-	-	-	-
chr3:112998150_A_C	BOC	91653	3	112998150	112998150	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	Y623S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112998265_A_G	BOC	91653	3	112998265	112998265	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs2649878	P661P	0.53	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033254	-	100	45.588	-	23.333	100	-	64.912	-	38.71	-	62.121	-	45.455	-	-	54.054	100	100	100	95.455	-	24.561	46.341	62.5	-	55.814	100	29.508	-	-	-	42.373	43.519	74.468	-	-	-	46.667	54.545	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	32.692	-	-	-	100	28.571	-	-	43.243	-
chr3:112998268_G_A	BOC	91653	3	112998268	112998268	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs2650100	S662S	0.19	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033254	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	46.341	-	-	68.571	-	-	57.143	52	-	54.902	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	100	-	-	-	61.538	-	40	-	25.758
chr3:112998298_G_A	BOC	91653	3	112998298	112998298	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	E672E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112998672_C_G	BOC	91653	3	112998672	112998672	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	G674G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:112999835_A_T	BOC	91653	3	112999835	112999835	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113002419_A_G	BOC	91653	3	113002419	113002419	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	I865V	0	0	0.2	Missense	0.002	Type 2	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113003209_G_A	BOC	91653	3	113003209	113003209	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs192522367	R894Q	0.001	0	0.48	Missense	0.33	Type 1	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113003273_G_T	BOC	91653	3	113003273	113003273	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs3814405	Q915H	0.05	0.047	0.05	Missense	0.263	Type 1	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	100	-	-	-	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113004240_C_T	BOC	91653	3	113004240	113004240	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs34600669	D995D	0.05	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	59.184	-	-	53.086	-	-	-	-	-	50.562	40.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-
chr3:113004304_G_A	BOC	91653	3	113004304	113004304	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	D1017N	0.001	0	0	Missense	0.474	Type 1	NM_033254	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113004421_C_T	BOC	91653	3	113004421	113004421	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	rs16860788	-	0.05	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113005589_T_A	BOC	91653	3	113005589	113005589	3q13.2	NM_033254.2	NP_150279.1	-	S1075R	0	0.00009	0.01	Missense	0.044	Type 1	NM_033254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113084922_T_C	CFAP44	55779	3	113084922	113084922	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs35480872	L893L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113085027_A_G	CFAP44	55779	3	113085027	113085027	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs115610953	Y858Y	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	73.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113085143_T_C	CFAP44	55779	3	113085143	113085143	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs74521061	M820V	0.02	0.024	0.3	Missense	0.009	Type 1	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113092243_*_-T	CFAP44	55779	3	113092243	113092243	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113098217_G_A	CFAP44	55779	3	113098217	113098217	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs58988763	P745L	0.04	0.025	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	100	-	-	47.826	-	-	53.125	-	-	-	-	-	50.685	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113114687_G_C	CFAP44	55779	3	113114687	113114687	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	-	F600L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113115543_C_G	CFAP44	55779	3	113115543	113115543	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs77501585	G534A	0.01	0.023	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	73.469	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113119396_C_T	CFAP44	55779	3	113119396	113119396	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	-	L490L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113119440_C_T	CFAP44	55779	3	113119440	113119440	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs140356033	V476M	0.002	0.003	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113120614_A_G	CFAP44	55779	3	113120614	113120614	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs3732808	-	0.09	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	83.333	53.846	33.333	-	50	-	-	-	-	-	46.667	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113125806_T_C	CFAP44	55779	3	113125806	113125806	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	-	I325V	0	0	0.04	Missense	0.92	Type 2	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113127991_C_A	CFAP44	55779	3	113127991	113127991	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs16845107	K284N	0.09	0.074	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	55.263	35.714	65.217	-	62	-	-	-	-	-	49.333	55.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113128051_G_T	CFAP44	55779	3	113128051	113128051	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs13059888	P264P	0.06	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164496	58.015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	24.868	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-
chr3:113139029_G_A	CFAP44-AS1	100874029	3	113139029	113139029	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113144997_G_A	CFAP44	55779	3	113144997	113144997	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs146168043	N127N	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113145006_C_T	CFAP44	55779	3	113145006	113145006	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs73239107	L124L	0.22	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164496	-	100	38.298	-	30	-	-	59.722	-	40	-	-	-	46.154	-	67.717	44.737	50	42.857	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	30	-	-	-	-
chr3:113146034_C_A	CFAP44	55779	3	113146034	113146034	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	-	V85L	0	0	0.32	Missense	0.005	Type 2	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113146130_T_C	CFAP44	55779	3	113146130	113146130	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs59722850	K53E	0.27	0.188	1	Missense	0	Type 1	NM_001164496	-	100	56.911	-	20.192	-	-	64	-	-	-	-	-	71.429	-	63.483	50	70	100	35	100	-	65	50	-	-	34.286	-	-	-	-	-	39.13	37.333	92.308	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	97.778	-	-	-	-	-
chr3:113146131_G_A	CFAP44	55779	3	113146131	113146131	3q13.2	NM_018338.3	NP_060808.2	rs58474121	T52T	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	100	-	-	53.333	-	-	34.286	-	-	-	-	-	39.706	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113164193_A_T	SPICE1	152185	3	113164193	113164193	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	rs58193594	N843K	0.004	0.006	1	Missense	0.309	Type 1	NM_144718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113165480_T_G	SPICE1	152185	3	113165480	113165480	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	rs57006145	T824P	0.03	0.027	0.03	Missense	0.916	Type 1	NM_144718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113169205_C_T	SPICE1	152185	3	113169205	113169205	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	rs11920725	Q767Q	0.08	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.662	-	100	-	78.333	44.643	-	-	47.664	-	-	-	-	-	45.806	37.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113169383_*_-AAA	SPICE1	152185	3	113169383	113169385	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113176122_G_A	SPICE1	152185	3	113176122	113176122	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	rs7637618	P506P	0.31	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144718	-	-	-	-	-	-	60	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	65	100	-	100	46.512	58.696	-	100	100	27.778	60	69.697	-	100	100	-	56.291	-	-	-	38.889	-	54.167	100	-	-	-	65.079	-	-	-	34.211	100	-	-	-	63.636	-	36	43.011	31.633
chr3:113179485_T_C	SPICE1	152185	3	113179485	113179485	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	rs7614751	R472G	0.01	0.014	0.03	Missense	0.939	Type 1	NM_144718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113186956_*_-AAGAA	SPICE1	152185	3	113186956	113186960	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113187584_A_C	SPICE1	152185	3	113187584	113187584	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113187648_C_T	SPICE1	152185	3	113187648	113187648	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	rs73239152	V284M	0.01	0.016	0	Missense	0	Type 1	NM_144718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:113187675_G_C	SPICE1	152185	3	113187675	113187675	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	rs16861032	L275V	0.06	0.041	1	Missense	0	Type 1	NM_144718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	100	-	-	41.667	-	-	53.571	-	-	-	-	-	50	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113207758_G_A	SPICE1	152185	3	113207758	113207758	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	rs7625841	-	0.57	0.54	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	32.308	-	26.389	-	66.667	86.842	-	100	-	-	-	100	-	75.373	34.483	84.615	100	100	100	-	100	66.667	65.217	-	100	100	28.571	66.667	83.333	-	100	100	55.556	62.195	-	-	-	69.231	-	56.098	100	-	-	-	63.636	100	-	100	38.095	100	-	-	100	100	-	-	40.426	38.776
chr3:113212061_C_G	SPICE1	152185	3	113212061	113212061	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	-	E162Q	0	0	0.07	Missense	0.655	Type 2	NM_144718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113222036_G_A	SPICE1	152185	3	113222036	113222036	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	rs11537650	P46P	0.24	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	60	-	-	-	100	25	-	-	-	100	100	-	56.25	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	30	100	-	-	-	50	-	-	31.579	46.154
chr3:113222054_G_A	SPICE1	152185	3	113222054	113222054	3q13.2	NM_144718.3	NP_653319.1	rs75865495	T40T	0.05	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113251935_G_A	SIDT1	54847	3	113251935	113251935	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs13327031	G23R	0.04	0.045	0.02	Missense	0.679	Type 1	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113251962_C_A	SIDT1	54847	3	113251962	113251962	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs61738949	P32T	0.14	0.04	0.98	Missense	0	Type 1	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113252042_C_T	SIDT1	54847	3	113252042	113252042	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs3732799	L58L	0.15	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	72.414	100	-	-	46.429	73.333	-	30.769	80	41.935	-	-	-	20	42.857	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113285276_G_A	SIDT1	54847	3	113285276	113285276	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs2271496	V78M	0.04	0.023	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.413	-	100	-	-	55.844	-	-	47.222	-	-	-	-	-	48.087	44.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113285307_A_C	SIDT1	54847	3	113285307	113285307	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	-	N88T	0	0	0.06	Missense	0.303	Type 2	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113285423_T_C	SIDT1	54847	3	113285423	113285423	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs2271495	-	0.28	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	62.5	-	18.681	-	-	67.857	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	60.526	44.828	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-
chr3:113286405_C_T	SIDT1	54847	3	113286405	113286405	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs2292511	N121N	0.34	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017699	-	100	65.385	-	45.833	-	-	68.293	-	-	-	-	54.054	52.174	-	-	-	55.556	-	77.5	-	-	36.667	-	-	-	-	59.459	31.818	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	50	64.516	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-	100	46.429	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr3:113286546_C_A	SIDT1	54847	3	113286546	113286546	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	-	H168Q	0	0	0.01	Missense	0.293	Type 2	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113299478_A_C	SIDT1	54847	3	113299478	113299478	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	-	K195N	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113303574_C_T	SIDT1	54847	3	113303574	113303574	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	-	R289X	0	0.00019	1	Nonsense	0.71	Type 1	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113320477_C_T	SIDT1	54847	3	113320477	113320477	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs33990195	T363I	0.06	0.074	0.07	Missense	0.923	Type 1	NM_017699	70.652	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.214	40.909	-	-	-	-	-	-	55.172	-	36.735	48.837	-	-	-	-	-	51.136	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:113322006_T_G	SIDT1	54847	3	113322006	113322006	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs17325765	-	0.03	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	29.054	-	-	-	-	28.409	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	27.632	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	58.696	-	28.205	-	-	-	59.701	-	-	-	40.625	-	-	100	100	-	76.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-
chr3:113323787_G_A	SIDT1	54847	3	113323787	113323787	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs3732797	A456A	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017699	77.037	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.747	40.698	-	-	-	-	-	-	34.091	-	51.304	46.602	-	-	-	-	-	45.528	38.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	60.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:113323793_C_T	SIDT1	54847	3	113323793	113323793	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs3732796	P458P	0.1	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.935	-	-
chr3:113326888_T_G	SIDT1	54847	3	113326888	113326888	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.516	-	-	-	-	-	-	28.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113329939_A_G	SIDT1	54847	3	113329939	113329939	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs34023543	Y602C	0.01	0.008	0	Missense	0.998	Type 1	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113330949_A_T	SIDT1	54847	3	113330949	113330949	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs147872055	D625V	0	0.00009	0.01	Missense	0.025	Type 1	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-
chr3:113342371_A_G	SIDT1	54847	3	113342371	113342371	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	-	I730V	0	0	0.24	Missense	0.2	Type 2	NM_017699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113346572_G_C	SIDT1	54847	3	113346572	113346572	3q13.2	NM_017699.2	NP_060169.2	rs41271373	-	0.002	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113373852_G_C	USF3	205717	3	113373852	113373852	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	-	S2226X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113373930_A_G	USF3	205717	3	113373930	113373930	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	rs930818	V2200A	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_001009899	100	100	100	100	99.55	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.925	100	100	97.222	100	100	100
chr3:113374633_C_A	USF3	205717	3	113374633	113374633	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	rs2290477	A1966S	0.05	0.01	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113375077_T_C	USF3	205717	3	113375077	113375077	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	rs75025102	S1818G	0.03	0.037	0.01	Missense	0.96	Type 1	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.186	-	43.796	-	-	-	-	-	55.072	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.258	-	-	-	28.882	30.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113375867_C_G	USF3	205717	3	113375867	113375867	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	-	Q1554H	0	0.0002	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113376540_C_T	USF3	205717	3	113376540	113376540	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	-	R1330H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113376558_C_T	USF3	205717	3	113376558	113376558	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	-	R1324H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113377242_C_T	USF3	205717	3	113377242	113377242	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	-	R1096H	0	0.0002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113377361_A_G	USF3	205717	3	113377361	113377361	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	rs9813630	N1056N	0.35	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009899	-	100	50.235	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	55.172	-	-	-	48.485	-	-	49.153	-	57.627	-	47.154	45.192	39.64	67.089	-	41.176	-	51.667	47.826	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	-	-	70.256	58.537	100	-	100	40.23	-	-	26.415	100	-	-	100	-	-
chr3:113377505_T_G	USF3	205717	3	113377505	113377505	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	rs16861271	L1008L	0.14	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	75.89	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	58.108	-	-	54.286	-	100	49.479	39	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113377886_C_T	USF3	205717	3	113377886	113377886	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	rs183266378	S881S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113378305_*_-TT	USF3	205717	3	113378305	113378306	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	-	741_742del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113378441_G_A	USF3	205717	3	113378441	113378441	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	rs75490047	S696S	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009899	-	-	38.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	97.872	-	-	-	-	-	50	-
chr3:113378535_G_T	USF3	205717	3	113378535	113378535	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	-	S665Y	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113378772_G_A	USF3	205717	3	113378772	113378772	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	-	A586V	0	0	0.02	Missense	0.891	Type 2	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113378811_T_C	USF3	205717	3	113378811	113378811	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	-	N573S	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113379566_G_A	USF3	205717	3	113379566	113379566	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	-	C321C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113379865_G_C	USF3	205717	3	113379865	113379865	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	rs9866806	P222A	0.26	0.273	0.42	Missense	0.588	Type 1	NM_001009899	-	100	30.263	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	34.375	19.728	-	-	45.614	-	-	52.381	-	40	-	47.368	53.061	34.615	58.537	-	26.316	-	45.652	41.176	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	77.273	72.222	100	-	100	30	-	-	34.146	100	-	-	100	-	-
chr3:113380235_T_G	USF3	205717	3	113380235	113380235	3q13.2	NM_001009899.2	NP_001009899.2	-	E98D	0	0	0	Missense	0.832	Type 2	NM_001009899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113522534_A_G	ATP6V1A	523	3	113522534	113522534	3q13.31	NM_001690.3	NP_001681.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113524402_T_C	ATP6V1A	523	3	113524402	113524402	3q13.31	NM_001690.3	NP_001681.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113557790_*_-CGC	GRAMD1C	54762	3	113557790	113557792	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	rs71144091	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr3:113563363_G_T	GRAMD1C	54762	3	113563363	113563363	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	-	G14V	0	0	0.23	Missense	0.011	Type 2	NM_017577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113588445_T_C	GRAMD1C	54762	3	113588445	113588445	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	rs1469559	-	0.11	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	76.923	-	-	-	-	-	41.379	41.25	40	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	43.182	-
chr3:113594377_A_G	GRAMD1C	54762	3	113594377	113594377	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	rs13079383	L102L	0.29	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017577	71.338	-	-	-	-	100	100	67.123	-	-	-	54	-	-	-	-	65.625	100	54.717	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	33.333	50	-	-	-	63.333	35.45	-	-	73.684	59.524	-	-	-	-	31.111	78.125	-	-	63.636	-	56.14	100	100	69.231	100	-	100	25	-	100
chr3:113595029_G_T	GRAMD1C	54762	3	113595029	113595029	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	-	K127N	0	0	0	Missense	0.886	Type 2	NM_017577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113623020_G_A	GRAMD1C	54762	3	113623020	113623020	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	rs57338076	G25G	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113634682_A_C	GRAMD1C	54762	3	113634682	113634682	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	rs78547874	I158L	0.005	0.006	0.33	Missense	0.003	Type 1	NM_001172105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113649717_*_+T	GRAMD1C	54762	3	113649717	113649717	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	36	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113652386_G_A	GRAMD1C	54762	3	113652386	113652386	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	-	R208Q	0.001	0	0	Missense	0	Type 1	NM_001172105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	52.294	46.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113652472_C_T	GRAMD1C	54762	3	113652472	113652472	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	-	R237X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_001172105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113655207_C_T	GRAMD1C	54762	3	113655207	113655207	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	rs3765114	N312N	0.26	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172105	50	-	-	-	74.074	-	-	-	35	-	-	58.065	48.148	44.444	100	-	52.632	50	60	-	100	-	-	29.167	55.556	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	68.421	84.314	-	-	25	-	-	-	100	53.333	-	-	100	100	100	73.333	-	100	-	-	33.333	-	45.455	34.783	24.242
chr3:113658833_A_C	GRAMD1C	54762	3	113658833	113658833	3q13.31	NM_017577.4	NP_001165576.1	-	K393Q	0	0	0.17	Missense	0.068	Type 2	NM_001172105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113672879_G_A	ZDHHC23	254887	3	113672879	113672879	3q13.31	NM_173570.3	NP_775841.2	rs72954683	R165H	0.02	0.013	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_173570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113673125_A_G	ZDHHC23	254887	3	113673125	113673125	3q13.31	NM_173570.3	NP_775841.2	rs11921691	K247R	0.61	0.561	0.68	Missense	0	Type 1	NM_173570	-	100	54.286	-	51.724	-	-	20.69	-	38.462	77.778	92	23.529	34.783	100	-	100	-	100	-	100	35	-	-	66.667	52.941	72	100	26.667	-	-	61.905	37.037	45	-	66.667	58.824	100	-	-	100	26.316	100	-	30.233	-	73.684	83.333	100	100	33.333	-	100	25	-	30.769	-	-	100	-
chr3:113677416_G_A	ZDHHC23	254887	3	113677416	113677416	3q13.31	NM_173570.3	NP_775841.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113679589_C_A	ZDHHC23	254887	3	113679589	113679589	3q13.31	NM_173570.3	NP_775841.2	rs12629415	-	0.25	0.21	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	40.223	-	-	-	-	-	-	-	45.752	42.466	-	-	-	24.762	40.909	-	50.746	-	-	43.056	100	-	-	42.029	55.556	60.606	26.087	-	-	-	46.018	47.656	33.333	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113697048_G_A	CCDC191	57577	3	113697048	113697048	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	rs145062166	A864V	0.003	0.005	0.65	Missense	0	Type 1	NM_020817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113699649_G_T	CCDC191	57577	3	113699649	113699649	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113720517_T_A	CCDC191	57577	3	113720517	113720517	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	rs6784095	E696D	0.13	0.105	0.13	Missense	0.941	Type 1	NM_020817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	47.945	-	-	36.538	-	-	100	48.529	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113721346_C_T	CCDC191	57577	3	113721346	113721346	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	-	R673Q	0.001	0	0.35	Missense	0.19	Type 1	NM_020817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113729610_*_-A	CCDC191	57577	3	113729610	113729610	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113729788_*_-G	CCDC191	57577	3	113729788	113729788	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	-	A415fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020817	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	34.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113737567_C_T	CCDC191	57577	3	113737567	113737567	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	rs76418892	R374Q	0.01	0.008	0.25	Missense	0.695	Type 1	NM_020817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113737568_G_A	CCDC191	57577	3	113737568	113737568	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	rs17603649	R374W	0.02	0.031	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020817	38.71	-	-	-	55.769	-	-	-	-	47.826	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr3:113753798_T_C	CCDC191	57577	3	113753798	113753798	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	rs6776294	R264R	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113753910_G_A	CCDC191	57577	3	113753910	113753910	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	rs191576929	A227V	0.001	0.00046	0.22	Missense	0.98	Type 1	NM_020817	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113753958_T_G	CCDC191	57577	3	113753958	113753958	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	-	E211A	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113753983_G_A	CCDC191	57577	3	113753983	113753983	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	-	R203C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113765459_G_T	CCDC191	57577	3	113765459	113765459	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	rs138852073	H84N	0.01	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113775306_A_G	CCDC191	57577	3	113775306	113775306	3q13.31	NM_020817.1	NP_065868.1	rs140131124	L3P	0	0.001	0.09	Missense	0	Type 1	NM_020817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113784270_G_T	QTRTD1	79691	3	113784270	113784270	3q13.31	NM_001256836.1	NP_001243766.1	-	V68F	0	0	0.03	Missense	0.008	Type 2	NM_001256835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-
chr3:113784281_G_A	QTRTD1	79691	3	113784281	113784281	3q13.31	NM_001256836.1	NP_001243766.1	-	M71I	0	0	0.85	Missense	0	Type 2	NM_001256835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113785067_G_A	QTRTD1	79691	3	113785067	113785067	3q13.31	NM_001256836.1	NP_001243766.1	rs60433444	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113785150_*_-TATGT	QTRTD1	79691	3	113785150	113785154	3q13.31	NM_001256836.1	NP_001243766.1	rs3830297	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	26.027	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113798789_C_T	QTRTD1	79691	3	113798789	113798789	3q13.31	NM_001256836.1	NP_001243766.1	rs138101918	L155L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:113798922_T_G	QTRTD1	79691	3	113798922	113798922	3q13.31	NM_001256836.1	NP_001243766.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113804708_A_G	QTRTD1	79691	3	113804708	113804708	3q13.31	NM_001256836.1	NP_001243766.1	rs34402903	K296R	0.03	0.037	0.84	Missense	0.269	Type 1	NM_001256836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113847719_A_G	DRD3	1814	3	113847719	113847719	3q13.3	NM_000796.3	NP_387512.3	rs139341493	H349H	0.001	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_000796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-
chr3:113850155_T_A	DRD3	1814	3	113850155	113850155	3q13.3	NM_000796.3	NP_387512.3	-	R272S	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_000796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113858350_C_T	DRD3	1814	3	113858350	113858350	3q13.3	NM_000796.3	NP_387512.3	rs2251177	Q240Q	0.96	0.955	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000796	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:113858411_C_T	DRD3	1814	3	113858411	113858411	3q13.3	NM_000796.3	NP_387512.3	-	R220Q	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_000796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-
chr3:113858546_G_A	DRD3	1814	3	113858546	113858546	3q13.3	NM_000796.3	NP_387512.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113890704_C_T	DRD3	1814	3	113890704	113890704	3q13.3	NM_000796.3	NP_387512.3	-	G46S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113890789_T_C	DRD3	1814	3	113890789	113890789	3q13.3	NM_000796.3	NP_387512.3	rs3732783	A17A	0.08	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-
chr3:113890815_C_T	DRD3	1814	3	113890815	113890815	3q13.3	NM_000796.3	NP_387512.3	rs6280	G9S	0.55	0.533	0.6	Missense	0.222	Type 1	NM_000796	33.333	-	52.381	-	100	-	100	100	100	100	50	-	57.143	100	-	90	-	-	100	100	100	75	-	-	100	70	46.154	100	-	-	-	50	-	-	50	100	100	-	-	-	-	100	-	-	50	100	-	-	-	100	-	-	100	-	87.5	-	100	-	36.842	-
chr3:113955091_C_T	ZNF80	7634	3	113955091	113955091	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	44.444	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955092_A_C	ZNF80	7634	3	113955092	113955092	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	44.444	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955116_C_G	ZNF80	7634	3	113955116	113955116	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	G269A	0	0	0	Missense	0.497	Type 2	NM_007136	46.154	-	66.667	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955120_A_T	ZNF80	7634	3	113955120	113955120	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	S268T	0	0	1	Missense	0.036	Type 2	NM_007136	46.154	-	70.588	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955125_A_G	ZNF80	7634	3	113955125	113955125	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	I266T	0	0	0.31	Missense	0.065	Type 2	NM_007136	35.294	-	62.5	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955128_T_A	ZNF80	7634	3	113955128	113955128	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	K265M	0	0	0	Missense	0.27	Type 2	NM_007136	33.333	-	62.5	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955133_C_A	ZNF80	7634	3	113955133	113955133	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	Q263H	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_007136	-	-	56.25	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955137_T_C	ZNF80	7634	3	113955137	113955137	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	Q262R	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_007136	-	-	50	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955140_G_A	ZNF80	7634	3	113955140	113955140	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	A261V	0	0	0.69	Missense	0	Type 2	NM_007136	-	-	47.059	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955141_C_A	ZNF80	7634	3	113955141	113955141	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	A261S	0	0	0.8	Missense	0.003	Type 2	NM_007136	-	-	47.059	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955142_A_G	ZNF80	7634	3	113955142	113955142	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	F260F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007136	-	-	44.444	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955146_G_A	ZNF80	7634	3	113955146	113955146	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	A259V	0	0	0.49	Missense	0.036	Type 2	NM_007136	-	-	44.444	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955164_T_G	ZNF80	7634	3	113955164	113955164	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	rs3732782	D253A	0.68	0.698	1	Missense	0	Type 1	NM_007136	-	-	50	100	100	100	100	20	63.636	-	19.565	42.308	54.839	50	-	-	-	-	40.741	80	100	100	100	-	100	50	100	100	100	37.5	100	52	100	100	50	57.778	-	-	-	-	-	100	100	100	45.946	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr3:113955187_A_C	ZNF80	7634	3	113955187	113955187	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	rs3732781	Y245X	0.19	0.204	0.09	Nonsense	0.541	Type 1	NM_007136	-	-	-	-	-	-	100	17.073	-	-	-	38.095	-	-	33.333	-	25	-	-	71.053	-	-	-	28.571	100	-	51.351	-	66.667	30	42.857	-	50	48.936	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.769	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	53.846	-
chr3:113955201_C_T	ZNF80	7634	3	113955201	113955201	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	G241R	0	0	0	Missense	0.558	Type 2	NM_007136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955265_G_A	ZNF80	7634	3	113955265	113955265	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	rs6438190	C219C	0.68	0.698	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007136	-	-	40.136	100	93.333	96.923	100	22.449	67.188	29.851	-	45.985	40	62.121	38.71	-	46.296	53.333	51.19	55.072	100	98.734	100	41.509	100	36.364	96.19	100	100	25.926	97.561	30.769	99.286	99.329	37.5	49.315	25	-	-	-	-	100	100	100	32.283	98.684	99.138	-	-	-	100	100	100	100	100	97.143	-	100	100	100
chr3:113955320_C_T	ZNF80	7634	3	113955320	113955320	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	rs6438191	R201H	0.68	0.698	0.19	Missense	0	Type 1	NM_007136	-	-	45.992	100	98.851	100	100	21.488	58.462	28.378	25.329	45.062	44.595	53.012	44.643	-	52.381	37.5	44.34	61.765	100	99.038	100	33.333	100	41.259	100	99.206	100	34.146	100	37.143	99.383	98.995	34	56.831	21.212	-	-	-	-	99.225	100	100	38.849	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr3:113955612_G_A	ZNF80	7634	3	113955612	113955612	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	rs145218257	P104S	0.01	0.007	0.03	Missense	0.027	Type 1	NM_007136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955694_A_G	ZNF80	7634	3	113955694	113955694	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	-	P76P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007136	20.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955726_G_A	ZNF80	7634	3	113955726	113955726	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	rs79892855	R66X	0.01	0.015	1	Nonsense	0.549	Type 1	NM_007136	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:113955820_G_C	ZNF80	7634	3	113955820	113955820	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	rs3732780	S34S	0.32	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007136	-	-	54.167	100	100	-	-	-	62.162	41.096	23.113	-	42.391	45.614	-	-	-	-	41.905	-	100	100	66.197	-	-	-	50	100	42.254	-	17.778	32.704	43.75	51.977	21.875	49.425	-	-	-	-	-	100	100	-	33.117	100	59.091	-	-	-	58.333	-	-	100	-	29.73	-	30.769	41.935	50
chr3:113955890_C_T	ZNF80	7634	3	113955890	113955890	3q13.3	NM_007136.3	NP_009067.2	rs112412956	G11D	0.01	0.015	0.17	Missense	0.933	Type 1	NM_007136	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:114014544_G_A	TIGIT	201633	3	114014544	114014544	3q13.31	NM_173799.3	NP_776160.2	-	D72N	0	0	0.13	Missense	0.126	Type 2	NM_173799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:114014676_G_A	TIGIT	201633	3	114014676	114014676	3q13.31	NM_173799.3	NP_776160.2	-	G116R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_173799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.234	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:114018441_T_C	TIGIT	201633	3	114018441	114018441	3q13.31	NM_173799.3	NP_776160.2	rs73238032	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:114018487_C_T	TIGIT	201633	3	114018487	114018487	3q13.31	NM_173799.3	NP_776160.2	-	A145A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:114026750_C_A	TIGIT	201633	3	114026750	114026750	3q13.31	NM_173799.3	NP_776160.2	-	A169A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:114026887_G_A	TIGIT	201633	3	114026887	114026887	3q13.31	NM_173799.3	NP_776160.2	-	R215Q	0	0	0.58	Missense	0.191	Type 2	NM_173799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:114035478_C_T	MIR568	693153	3	114035478	114035478	-	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:114069257_C_T	ZBTB20	26137	3	114069257	114069257	3q13.2	NM_001164346.1	NP_001157818.1	-	A556A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:114069607_C_T	ZBTB20	26137	3	114069607	114069607	3q13.2	NM_001164346.1	NP_001157818.1	rs138924453	E440K	0.01	0.005	0.02	Missense	0.707	Type 1	NM_001164342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-
chr3:114069791_G_A	ZBTB20	26137	3	114069791	114069791	3q13.2	NM_001164346.1	NP_001157818.1	-	G378G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-
chr3:114070132_C_T	ZBTB20	26137	3	114070132	114070132	3q13.2	NM_001164346.1	NP_001157818.1	-	A265T	0	0	0.03	Missense	0.151	Type 2	NM_001164342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:114070266_G_A	ZBTB20	26137	3	114070266	114070266	3q13.2	NM_001164346.1	NP_001157818.1	rs141898386	T220M	0	0.00019	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001164342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:114070355_C_T	ZBTB20	26137	3	114070355	114070355	3q13.2	NM_001164346.1	NP_001157818.1	-	T190T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:115342640_A_C	GAP43	2596	3	115342640	115342640	3q13.1-q13.2	NM_001130064.1	NP_002036.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:115394916_T_C	GAP43	2596	3	115394916	115394916	3q13.1-q13.2	NM_001130064.1	NP_002036.1	-	D29D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:115394957_G_A	GAP43	2596	3	115394957	115394957	3q13.1-q13.2	NM_001130064.1	NP_002036.1	-	R43H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:115395321_G_A	GAP43	2596	3	115395321	115395321	3q13.1-q13.2	NM_001130064.1	NP_002036.1	rs6292	E164E	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:115561434_A_C	LSAMP	4045	3	115561434	115561434	3q13.2-q21	NM_002338.3	NP_002329.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:115571322_G_A	LSAMP	4045	3	115571322	115571322	3q13.2-q21	NM_002338.3	NP_002329.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:115571364_C_T	LSAMP	4045	3	115571364	115571364	3q13.2-q21	NM_002338.3	NP_002329.2	rs3821560	S205S	0.12	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002338	63.636	-	45.161	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:115738519_C_A	LSAMP	4045	3	115738519	115738519	3q13.2-q21	NM_002338.3	NP_002329.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:115805294_G_A	LSAMP	4045	3	115805294	115805294	3q13.2-q21	NM_002338.3	NP_002329.2	-	R89C	0	0	-1	Missense	0.853	Type 2	NM_002338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118621387_G_T	IGSF11	152404	3	118621387	118621387	3q13.32	NM_001015887.1	NP_689751.2	-	R426R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001015887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr3:118621500_C_T	IGSF11	152404	3	118621500	118621500	3q13.32	NM_001015887.1	NP_689751.2	rs34908332	S388N	0.04	0.071	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_001015887	40	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118621523_T_C	IGSF11	152404	3	118621523	118621523	3q13.32	NM_001015887.1	NP_689751.2	rs34414843	S380S	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118621664_C_A	IGSF11	152404	3	118621664	118621664	3q13.32	NM_001015887.1	NP_689751.2	rs36052974	E333D	0.22	0.227	0.52	Missense	0.002	Type 1	NM_001015887	-	-	-	-	100	-	50	76.667	35.593	-	-	-	44.059	-	-	73.482	48.624	-	59.231	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.075	69.737	-	52.657	-	-	59.77	60.855	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	100	25.424	-	42.857	-	-
chr3:118623602_A_G	IGSF11	152404	3	118623602	118623602	3q13.32	NM_001015887.1	NP_689751.2	-	T249T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001015887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118624505_T_A	IGSF11	152404	3	118624505	118624505	3q13.32	NM_001015887.1	NP_689751.2	-	Q214L	0	0	0.46	Missense	1	Type 2	NM_001015887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118645113_G_C	IGSF11	152404	3	118645113	118645113	3q13.32	NM_001015887.1	NP_689751.2	rs74997453	-	0.07	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118645118_A_G	IGSF11	152404	3	118645118	118645118	3q13.32	NM_001015887.1	NP_689751.2	rs9848979	-	0.33	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	87.5	81.25	29.63	-	28.75	-	41.818	-	-	71.97	55	-	58.974	-	-	-	75.758	-	-	-	-	100	37.838	89.474	-	52.632	-	-	50	56.436	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-
chr3:118649046_G_T	IGSF11	152404	3	118649046	118649046	3q13.32	NM_001015887.1	NP_689751.2	-	P43P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001015887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118649060_G_T	IGSF11	152404	3	118649060	118649060	3q13.32	NM_001015887.1	NP_689751.2	rs2903250	P39T	0.84	0.839	1	Missense	0.113	Type 1	NM_001015887	77.551	-	100	100	100	100	100	100	100	45	100	51.064	48.571	100	34.286	100	100	66.667	100	22.917	100	100	100	-	100	-	56.522	100	100	100	100	100	60.526	58.763	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	34.286	100	100	100	43.478	-	100	45.161	100	100	100	100	100	100
chr3:118824050_*_+CTT	IGSF11	152404	3	118824050	118824050	3q13.32	NM_001015887.1	NP_689751.2	rs112783701	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118865018_G_T	C3orf30	152405	3	118865018	118865018	3q13.32	NM_152539.2	NP_689752.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118865332_A_G	C3orf30	152405	3	118865332	118865332	3q13.32	NM_152539.2	NP_689752.2	rs11550908	D99G	0.16	0.13	0	Missense	0.966	Type 1	NM_152539	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	23.2	43.939	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	52.459	17.143	-	100	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	80.392	-	-	-	100	52.727	100	-	-	-	-	100	-	100	59.615	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118865499_G_A	C3orf30	152405	3	118865499	118865499	3q13.32	NM_152539.2	NP_689752.2	-	E155K	0	0	0.17	Missense	0.852	Type 2	NM_152539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118865609_C_T	C3orf30	152405	3	118865609	118865609	3q13.32	NM_152539.2	NP_689752.2	rs10934483	S191S	0.16	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152539	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	24.138	44.156	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	54.545	26.667	-	100	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	80.435	-	-	-	100	47.917	100	-	-	-	-	100	-	100	43.59	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118865801_C_T	C3orf30	152405	3	118865801	118865801	3q13.32	NM_152539.2	NP_689752.2	rs4077931	S255S	0.22	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152539	62.838	-	-	-	-	96.491	-	-	-	43.182	45.455	-	42.045	60.938	-	-	48.98	-	-	67.925	-	48.052	65.306	57.447	-	-	44.444	57.931	-	37.5	96.875	28.873	49.612	40.132	35.385	34.641	-	100	100	43.478	-	-	-	43.333	-	-	98.485	-	50	-	50	100	-	-	-	-	-	36.111	-	-
chr3:118865826_G_T	C3orf30	152405	3	118865826	118865826	3q13.32	NM_152539.2	NP_689752.2	-	G264W	0	0	0.07	Missense	0.988	Type 2	NM_152539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118865970_G_A	C3orf30	152405	3	118865970	118865970	3q13.32	NM_152539.2	NP_689752.2	rs4077930	G312S	0.16	0.188	0.17	Missense	0.929	Type 1	NM_152539	-	-	41.379	-	100	-	37.5	25.49	-	-	-	40.909	44	38.889	-	100	-	-	100	38.235	100	-	-	-	-	-	-	30.667	-	56.522	-	64.835	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	29.412	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	55.263
chr3:118866376_C_T	C3orf30	152405	3	118866376	118866376	3q13.32	NM_152539.2	NP_689752.2	rs56317615	S447L	0.22	0.229	0.01	Missense	0.932	Type 1	NM_152539	28.571	100	43.846	100	-	-	57.895	-	50	60.87	16.867	-	-	-	52.381	-	47.826	100	-	-	-	-	-	35.714	-	100	53.521	-	-	-	-	-	40.594	54.878	54.762	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	38.571	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	31.25	60.563	-
chr3:118867047_C_G	C3orf30	152405	3	118867047	118867047	3q13.32	NM_152539.2	NP_689752.2	rs9289122	D473E	0.5	0.474	1	Missense	0	Type 1	NM_152539	55.072	-	-	-	-	100	-	67.416	73.333	34.483	78.621	40.506	36.047	37.143	36.364	-	46.429	-	-	65	-	100	100	-	100	-	37.5	70	100	41.176	100	32.53	45.802	48.507	21.875	28.814	66.102	100	100	100	100	39.423	100	75	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	21.429
chr3:118867196_*_-ATTA	C3orf30	152405	3	118867196	118867199	3q13.32	NM_152539.2	NP_689752.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-
chr3:118867197_*_-TTATAA	C3orf30	152405	3	118867197	118867202	3q13.32	NM_152539.2	NP_689752.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118905584_C_T	UPK1B	7348	3	118905584	118905584	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	rs3796355	-	0.05	0.02	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-
chr3:118906616_C_T	UPK1B	7348	3	118906616	118906616	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	rs75422009	-	0.01	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.403	-	-
chr3:118906627_C_T	UPK1B	7348	3	118906627	118906627	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	-	C25C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118906702_C_T	UPK1B	7348	3	118906702	118906702	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	-	T50T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118906725_C_A	UPK1B	7348	3	118906725	118906725	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	-	A58D	0	0	0.01	Missense	0.871	Type 2	NM_006952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118906765_C_T	UPK1B	7348	3	118906765	118906765	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	-	C71C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118909159_A_G	UPK1B	7348	3	118909159	118909159	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	rs9840317	Q113R	0.94	0.953	1	Missense	0.003	Type 1	NM_006952	100	100	100	100	100	100	100	26.531	100	48.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:118909892_A_G	UPK1B	7348	3	118909892	118909892	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	rs78761311	N137D	0.04	0.004	0.14	Missense	0.989	Type 1	NM_006952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-
chr3:118909962_T_C	UPK1B	7348	3	118909962	118909962	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	rs3796356	-	0.91	0.916	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	18.627	100	27.586	98.913	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.849	100	100	83.607	100	100	100	100	100	100	100	98.667	96.078	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:118909987_C_T	UPK1B	7348	3	118909987	118909987	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	rs3796357	-	0.91	0.916	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	21.918	100	20.69	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	86.486	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:118913054_A_G	UPK1B	7348	3	118913054	118913054	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	rs4284973	-	0.07	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.506
chr3:118913125_G_A	UPK1B	7348	3	118913125	118913125	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	-	R176R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	47.26	37.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118913205_A_G	UPK1B	7348	3	118913205	118913205	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	-	E203G	0	0	0.02	Missense	0.02	Type 2	NM_006952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118913261_TCCCA_TCCCCA	UPK1B	7348	3	118913261	118913265	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:118913264_*_+C	UPK1B	7348	3	118913264	118913264	3q13.32	NM_006952.3	NP_008883.2	rs36002465	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.444	-	-	100	100	100	54.545	-	38.235	45.946	-	-	100	64.444	-	-	46.667	-	-	-	-	48.276	66.038	54.902	-	-	-	37.288	-	100	45	-	-	-	58.824	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-
chr3:118931389_C_T	B4GALT4	8702	3	118931389	118931389	3q13.3	NM_003778.3	NP_997708.1	rs6784208	-	0.92	0.912	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	23.077	100	78.378	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.818
chr3:118931401_C_A	B4GALT4	8702	3	118931401	118931401	3q13.3	NM_003778.3	NP_997708.1	rs150344141	A344S	0.002	0.004	0	Missense	0.075	Type 1	NM_003778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118931541_A_G	B4GALT4	8702	3	118931541	118931541	3q13.3	NM_003778.3	NP_997708.1	rs72655937	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118937658_G_A	B4GALT4	8702	3	118937658	118937658	3q13.3	NM_003778.3	NP_997708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118945796_G_C	B4GALT4	8702	3	118945796	118945796	3q13.3	NM_003778.3	NP_997708.1	rs3764779	Q116E	0.28	0.269	1	Missense	0	Type 1	NM_003778	-	-	-	-	-	-	-	21.101	60	-	74.648	44.928	-	45.455	-	-	40	-	-	38.333	-	49.153	25.581	-	38.462	-	-	-	-	-	88.235	100	-	-	-	-	-	100	100	53.659	-	48.333	100	-	-	-	45	-	-	-	45.652	-	-	40	-	-	100	-	37.634	17.333
chr3:118948716_G_A	B4GALT4	8702	3	118948716	118948716	3q13.3	NM_003778.3	NP_997708.1	rs4422294	C77C	0.23	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003778	71.429	-	51.145	100	-	100	68.421	-	28.205	33.333	22.414	-	98.913	38.462	-	25.086	64.706	-	-	-	-	31.25	-	100	-	-	-	-	-	32.653	27.273	-	-	-	58.333	100	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	99.123	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	40	-	-
chr3:118948845_G_A	B4GALT4	8702	3	118948845	118948845	3q13.3	NM_003778.3	NP_997708.1	rs34746912	F34F	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:118948978_C_A	B4GALT4	8702	3	118948978	118948978	3q13.3	NM_003778.3	NP_997708.1	rs72655931	-	0.01	0.01	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119099744_T_G	ARHGAP31	57514	3	119099744	119099744	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119101141_C_T	ARHGAP31	57514	3	119101141	119101141	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	T145I	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119101888_*_+GT	ARHGAP31	57514	3	119101888	119101888	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.93	-	-	-	-	-	-	-	48.624	-	100	-	-	-	42.529	100	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.07
chr3:119101925_C_T	ARHGAP31	57514	3	119101925	119101925	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs16829782	-	0.06	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	38.462	-	-	-	45.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.766	-	-	-	-	-	-	-	52.66	-	100	-	-	-	44.355	100	-	-	68.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.056
chr3:119109769_C_T	ARHGAP31	57514	3	119109769	119109769	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs139600783	P274S	0.001	0.004	0	Missense	0.147	Type 1	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119109837_G_A	ARHGAP31	57514	3	119109837	119109837	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs78837524	-	0.06	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	66.667	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	43.137	-
chr3:119118099_C_T	ARHGAP31	57514	3	119118099	119118099	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	P354S	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119118104_A_G	ARHGAP31	57514	3	119118104	119118104	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs4688001	V355V	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020754	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:119120787_C_A	ARHGAP31	57514	3	119120787	119120787	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	G396G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119121059_C_T	ARHGAP31	57514	3	119121059	119121059	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	S487F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119121090_C_A	ARHGAP31	57514	3	119121090	119121090	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs61747387	R497R	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119121132_A_G	ARHGAP31	57514	3	119121132	119121132	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs77678258	T511T	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119121213_A_G	ARHGAP31	57514	3	119121213	119121213	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs61744411	E538E	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119128381_*_-G	ARHGAP31	57514	3	119128381	119128381	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	A562fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119128397_C_T	ARHGAP31	57514	3	119128397	119128397	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs61744178	P567L	0.02	0.021	0.03	Missense	0.063	Type 1	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119128398_G_A	ARHGAP31	57514	3	119128398	119128398	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs2305249	P567P	0.19	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020754	-	-	56	-	-	-	-	21.569	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	50	25	-	37.931	-	100	100	-	-	-	-	-	75	-	-	-	66.667	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	100	100	-	-	-	60	100	-	46.429	-
chr3:119128628_A_G	ARHGAP31	57514	3	119128628	119128628	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs1463139	-	0.63	0.639	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.714	-	42.857	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	40	-	100	57.143	-	-	-	53.333	44.444	-	38.462	100	-	100	42.857	24.138	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	35.294	41.667	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	43.75	100
chr3:119128634_T_C	ARHGAP31	57514	3	119128634	119128634	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs1463138	-	0.47	0.452	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.5	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	44.444	-	-	57.143	-	-	-	50	50	-	41.667	50	-	100	42.857	25	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	46.667	100
chr3:119132729_G_A	ARHGAP31	57514	3	119132729	119132729	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	L651L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119132812_C_T	ARHGAP31	57514	3	119132812	119132812	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs61736796	T679I	0.001	0.0001	0.76	Missense	0	Type 1	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119132839_C_T	ARHGAP31	57514	3	119132839	119132839	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	S688L	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119133096_C_T	ARHGAP31	57514	3	119133096	119133096	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	P774S	0	0	0	Missense	0.406	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119133183_G_A	ARHGAP31	57514	3	119133183	119133183	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs3732413	G803S	0.83	0.829	0.1	Missense	0	Type 1	NM_020754	48	100	100	-	100	-	47.059	100	75.862	100	21.667	100	56.667	46.341	100	21.212	-	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	50.746	23.81	31.818	100	100	100	52.055	53.333	100	39.344	100	-	100	34.783	100	47.17	-	100	25.316	25.641	100	-	100	-	100	100	-	31.25	-	100	100	100	100	100
chr3:119133345_A_C	ARHGAP31	57514	3	119133345	119133345	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	K857Q	0	0.001	0.01	Missense	0.127	Type 1	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119133554_G_A	ARHGAP31	57514	3	119133554	119133554	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs61740281	A926A	0.12	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020754	-	-	50	-	-	-	-	-	61.111	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	20	-	41.667	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	55
chr3:119133640_T_C	ARHGAP31	57514	3	119133640	119133640	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	L955P	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119133806_C_A	ARHGAP31	57514	3	119133806	119133806	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	F1010L	0	0	0.62	Missense	0.011	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119134128_C_A	ARHGAP31	57514	3	119134128	119134128	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	L1118I	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119134168_G_C	ARHGAP31	57514	3	119134168	119134168	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	G1131A	0	0	0	Missense	0.711	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119134391_C_T	ARHGAP31	57514	3	119134391	119134391	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs3732414	P1205P	0.12	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119134477_A_T	ARHGAP31	57514	3	119134477	119134477	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	-	E1234V	0	0	0.21	Missense	0.011	Type 2	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119134578_G_A	ARHGAP31	57514	3	119134578	119134578	3q13.33	NM_020754.2	NP_065805.2	rs149658506	G1268R	0.001	0.001	0	Missense	0.503	Type 1	NM_020754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119150836_C_T	TMEM39A	55254	3	119150836	119150836	3q13.33	NM_018266.2	NP_060736.1	rs1132200	A487T	0.09	0.116	0.05	Missense	0.035	Type 1	NM_018266	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	35.714	-	29.63	-	100	100	-	-	-	-	-	90	-	-	-	100	28.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	48.387	-
chr3:119150859_G_A	TMEM39A	55254	3	119150859	119150859	3q13.33	NM_018266.2	NP_060736.1	-	P479L	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_018266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119155777_C_T	TMEM39A	55254	3	119155777	119155777	3q13.33	NM_018266.2	NP_060736.1	-	V325M	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_018266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119171280_C_G	TMEM39A	55254	3	119171280	119171280	3q13.33	NM_018266.2	NP_060736.1	rs1919586	-	0.81	0.802	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.116	100	100	-	100	-	-	100	65.217	100	20.238	100	61.538	50	100	26.364	-	100	100	100	100	100	100	100	100	26.087	46.667	26.667	20.588	100	100	100	51.515	56.923	100	46.377	100	-	100	53.125	100	56.818	-	100	33.333	28.814	100	-	100	-	100	100	-	16.667	-	100	100	100	100	100
chr3:119177019_T_C	TMEM39A	55254	3	119177019	119177019	3q13.33	NM_018266.2	NP_060736.1	-	H61R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119196166_T_C	POGLUT1	56983	3	119196166	119196166	3q13.33	NM_152305.2	NP_689518.1	rs3732420	S109S	0.13	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152305	57.447	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.011	45.918	-	-	-	-	62.774	100	52.336	-	-	-	-	-	-	-	28.378	-	31.852	-	-	23.438	-	23.81	-	-	-	-	48.551	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	42.857	22.727
chr3:119196334_G_T	POGLUT1	56983	3	119196334	119196334	3q13.33	NM_152305.2	NP_689518.1	rs3732419	-	0.62	0.589	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	25.243	-	26.316	100	47.727	100	23.026	100	46.512	-	-	29.183	-	60.87	100	31.579	-	51.899	27.907	100	100	44.186	39.394	-	28.205	-	77.778	63.366	46.358	50	71.429	33.766	-	-	100	58.824	-	-	-	100	-	26.429	35.593	-	100	-	100	100	-	28.205	-	100	100	80.645	51.304	70.455
chr3:119198873_G_A	POGLUT1	56983	3	119198873	119198873	3q13.33	NM_152305.2	NP_689518.1	rs4688007	-	0.82	0.813	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.769	100	100	-	100	-	-	100	52.941	100	25.556	100	56.757	76.923	100	21.918	-	100	100	100	100	100	30	100	100	48.485	66.667	36.842	38.095	100	100	100	52.083	48.485	100	33.333	100	-	100	59.091	100	72.727	-	-	39.474	21.154	100	-	100	-	100	-	-	26.316	-	100	100	100	100	100
chr3:119211230_C_T	POGLUT1	56983	3	119211230	119211230	3q13.33	NM_152305.2	NP_689518.1	-	T375M	0	0	0.1	Missense	0.338	Type 2	NM_152305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119211294_A_G	POGLUT1	56983	3	119211294	119211294	3q13.33	NM_152305.2	NP_689518.1	rs1997341	-	0.13	0.137	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	63.291	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	100	56.522	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	36.957	-	-	40	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	37.143
chr3:119219573_A_G	TIMMDC1	51300	3	119219573	119219573	3q13.33	NM_016589.3	NP_057673.2	rs11539377	N76D	0.14	0.172	0.82	Missense	0	Type 1	NM_016589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119219579_T_C	TIMMDC1	51300	3	119219579	119219579	3q13.33	NM_016589.3	NP_057673.2	rs149492706	C78R	0.01	0.009	0.07	Missense	0.924	Type 1	NM_016589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119222456_G_C	TIMMDC1	51300	3	119222456	119222456	3q13.33	NM_016589.3	NP_057673.2	rs1131265	V146V	0.21	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016589	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	26.316	-	100	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	62.5	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	58.824	-
chr3:119236104_G_A	TIMMDC1	51300	3	119236104	119236104	3q13.33	NM_016589.3	NP_057673.2	rs57168946	V217I	0.1	0.119	-1	Missense	0	Type 1	NM_016589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119242443_C_T	TIMMDC1	51300	3	119242443	119242443	3q13.33	NM_016589.3	NP_057673.2	rs58978800	-	0.14	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119246692_G_T	CD80	941	3	119246692	119246692	3q13.3-q21	NM_005191.3	NP_005182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119256020_G_A	CD80	941	3	119256020	119256020	3q13.3-q21	NM_005191.3	NP_005182.1	rs45439793	H222Y	0.005	0.007	0.03	Missense	0.947	Type 1	NM_005191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119256056_T_C	CD80	941	3	119256056	119256056	3q13.3-q21	NM_005191.3	NP_005182.1	rs62264488	T210A	0.01	0.01	0.4	Missense	0.012	Type 1	NM_005191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119263680_C_T	CD80	941	3	119263680	119263680	3q13.3-q21	NM_005191.3	NP_005182.1	rs2228017	V45V	0.24	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005191	-	-	-	-	100	100	-	81.395	-	30.952	-	-	100	-	-	29.688	-	69.565	-	-	-	-	37.838	-	-	42.623	58.696	33.803	42.5	60.784	-	63.768	56.311	41.111	-	-	-	-	100	-	-	47.273	-	-	-	-	-	100	54.286	100	-	-	100	-	-	31.579	-	73.913	-	-
chr3:119276506_C_A	CD80	941	3	119276506	119276506	3q13.3-q21	NM_005191.3	NP_005182.1	-	V24L	0	0	0.32	Missense	0.18	Type 2	NM_005191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119276562_C_T	CD80	941	3	119276562	119276562	3q13.3-q21	NM_005191.3	NP_005182.1	-	R5Q	0	0	0.13	Missense	0.718	Type 2	NM_005191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119301139_C_T	ADPRH	141	3	119301139	119301139	3q13.31-q13.33	NM_001125.2	NP_001116.1	rs20568	G41G	0.12	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001125	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846
chr3:119305075_G_A	ADPRH	141	3	119305075	119305075	3q13.31-q13.33	NM_001125.2	NP_001116.1	rs2242494	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	29.412	-	-	48.148	-	-	26.804	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	50	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119305169_G_A	ADPRH	141	3	119305169	119305169	3q13.31-q13.33	NM_001125.2	NP_001116.1	rs20569	P112P	0.21	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001125	-	-	42.647	-	-	-	33.333	76.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	62.857	70	-	-	-	-	-	-	25	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	31.868	-
chr3:119305379_T_A	ADPRH	141	3	119305379	119305379	3q13.31-q13.33	NM_001125.2	NP_001116.1	rs25676	A182A	0.37	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001125	-	100	-	-	36.842	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	32.222	57.895	-	-	-	-	-	27.778	-	-	100	45.946	70.833	100	-	-	61.905	56.364	57.576	100	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	64.583	-	-	-	100	-	-	-	-	24.242	-	40	-	-	57.778	45.833
chr3:119306305_C_A	ADPRH	141	3	119306305	119306305	3q13.31-q13.33	NM_001125.2	NP_001116.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119306680_T_G	ADPRH	141	3	119306680	119306680	3q13.31-q13.33	NM_001125.2	NP_001116.1	-	A343A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119306729_G_T	ADPRH	141	3	119306729	119306729	3q13.31-q13.33	NM_001125.2	NP_001116.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119327609_*_-C	PLA1A	51365	3	119327609	119327609	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	rs35182666	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	52.941	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	60.494	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:119327653_T_C	PLA1A	51365	3	119327653	119327653	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	rs1723969	F104F	0.33	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206960	-	-	47.097	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	55.455	68.421	-	-	-	-	-	-	31.667	-	42.282	-	-	-	-	25.556	-	-	60.465	-	-	-	-	54.206	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	100	-
chr3:119327670_G_A	PLA1A	51365	3	119327670	119327670	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	rs61733987	R110H	0.02	0.024	0.18	Missense	0.272	Type 1	NM_001206960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119328413_A_G	PLA1A	51365	3	119328413	119328413	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	-	G11G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206961	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119331874_C_T	PLA1A	51365	3	119331874	119331874	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	rs2272270	P18P	0.28	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206961	-	-	46.154	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	55.556	66.667	-	-	-	-	-	-	41.667	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-
chr3:119331875_G_A	PLA1A	51365	3	119331875	119331875	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	-	A19T	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001206961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119331892_C_G	PLA1A	51365	3	119331892	119331892	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	rs2272269	T24T	0.3	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206961	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	43.478	-	-	68.182	83.333	-	-	-	-	-	-	50	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:119336839_C_T	PLA1A	51365	3	119336839	119336839	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	rs143661120	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119336962_G_A	PLA1A	51365	3	119336962	119336962	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	rs2692622	S111N	0.03	0.047	0.1	Missense	0.012	Type 1	NM_001206961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119338492_G_A	PLA1A	51365	3	119338492	119338492	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	rs61733986	P162P	0.06	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206961	-	-	42.308	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	50	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.689	-	-	-	-	16.949	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	40.506	-
chr3:119344083_C_T	PLA1A	51365	3	119344083	119344083	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119347561_C_T	PLA1A	51365	3	119347561	119347561	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	rs145577568	R206C	0.001	0.003	0.02	Missense	0.026	Type 1	NM_001206961	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119347611_C_A	PLA1A	51365	3	119347611	119347611	3q13.13-q13.2	NM_001206960.1	NP_056984.1	rs56163046	N222K	0.01	0.009	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_001206961	-	-	41.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119361415_A_G	POPDC2	64091	3	119361415	119361415	3q13.33	NM_022135.2	NP_071418.2	rs1985724	-	0.1	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119367390_T_C	POPDC2	64091	3	119367390	119367390	3q13.33	NM_022135.2	NP_071418.2	rs2688643	S242S	0.96	0.945	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022135	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	97.059	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:119378872_G_A	POPDC2	64091	3	119378872	119378872	3q13.33	NM_022135.2	NP_071418.2	rs1880040	C133C	0.38	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022135	63.636	-	-	100	68.75	95.455	55.556	74.699	42.424	-	22.727	100	58	43.636	-	100	42.424	38.889	-	33.333	100	45.098	33.333	36.111	100	43.333	-	33.962	36.17	63.333	42.857	71.698	-	-	-	45.455	-	-	100	100	100	53.571	-	-	49.057	100	44.068	-	-	-	-	100	-	79.167	-	94.444	100	-	51.282	100
chr3:119378977_G_A	POPDC2	64091	3	119378977	119378977	3q13.33	NM_022135.2	NP_071418.2	rs2873788	R98R	0.08	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022135	62.222	-	-	-	55.072	-	-	-	44.444	-	31.915	100	-	-	-	100	-	-	-	37.838	-	46.429	-	31.579	-	-	-	42.857	40	72.727	56.25	-	-	-	-	42.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	81.081	37.037	-	-	-	-	-	-	65.517	-	76.923	100	-	46.296	59.375
chr3:119379186_C_T	POPDC2	64091	3	119379186	119379186	3q13.33	NM_022135.2	NP_071418.2	rs4688023	V29I	0.38	0.398	0.84	Missense	0.001	Type 1	NM_022135	71.429	-	-	100	60	100	-	82.609	25	-	25.455	100	50	44.828	-	98.611	60	45.455	-	-	100	54.167	-	33.333	100	54.545	-	40.625	24.324	68.75	76.923	50	-	-	-	44.737	-	-	-	100	100	60	-	-	41.379	100	29.545	-	-	-	-	-	-	57.895	-	69.231	100	-	53.125	100
chr3:119421911_T_A	MAATS1	89876	3	119421911	119421911	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	rs7624404	-	0.16	0.102	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119421934_A_G	MAATS1	89876	3	119421934	119421934	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	rs7634701	-	0.18	0.128	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119421963_C_T	MAATS1	89876	3	119421963	119421963	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	rs7612861	T6T	0.18	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033364	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119422106_C_A	MAATS1	89876	3	119422106	119422106	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	rs7612954	-	0.18	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119426221_T_G	MAATS1	89876	3	119426221	119426221	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119426307_T_C	MAATS1	89876	3	119426307	119426307	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	rs9848716	Y86Y	0.61	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033364	100	100	34.783	-	100	-	100	27.536	24.242	100	75.904	100	100	100	100	100	100	54.545	66.667	100	100	32	-	100	100	100	100	100	100	72.222	100	57.746	100	100	100	100	100	100	100	40.625	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	72.727	100	43.75	56.716	100
chr3:119428734_C_T	MAATS1	89876	3	119428734	119428734	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	rs114121988	A164A	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119434527_G_C	MAATS1	89876	3	119434527	119434527	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	rs6438544	A207P	0.92	0.9	1	Missense	0	Type 1	NM_033364	99.5	100	99.668	100	100	100	100	100	100	100	99.587	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.836	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:119449081_G_C	MAATS1	89876	3	119449081	119449081	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	-	R292P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-
chr3:119456300_C_T	MAATS1	89876	3	119456300	119456300	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	-	P478S	0	0	0.01	Missense	0.49	Type 2	NM_033364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119456365_C_A	MAATS1	89876	3	119456365	119456365	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119459355_A_G	MAATS1	89876	3	119459355	119459355	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	rs114747919	-	0.003	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119459453_G_A	MAATS1	89876	3	119459453	119459453	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	-	A531T	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_033364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119469919_A_C	MAATS1	89876	3	119469919	119469919	3q12-q13.3	NM_033364.3	NP_203528.2	rs139007479	E760A	0	0.00019	0	Missense	0.127	Type 1	NM_033364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119526203_G_A	NR1I2	8856	3	119526203	119526203	3q12-q13.3	NM_033013.2	NP_148934.1	rs12721607	G36R	0.01	0.017	0.01	Missense	0.243	Type 1	NM_003889	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.563
chr3:119526237_A_C	NR1I2	8856	3	119526237	119526237	3q12-q13.3	NM_033013.2	NP_148934.1	-	K47T	0	0	0.01	Missense	0.45	Type 2	NM_003889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119528897_T_C	NR1I2	8856	3	119528897	119528897	3q12-q13.3	NM_033013.2	NP_148934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119530522_C_T	NR1I2	8856	3	119530522	119530522	3q12-q13.3	NM_033013.2	NP_148934.1	-	D156D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119533910_T_C	NR1I2	8856	3	119533910	119533910	3q12-q13.3	NM_033013.2	NP_148934.1	rs4058490	N293N	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003889	99.153	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.083	100	100	100	99.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.065	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:119534153_C_T	NR1I2	8856	3	119534153	119534153	3q12-q13.3	NM_033013.2	NP_148934.1	rs2276707	-	0.3	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	62.857	-	-	70.213	25	-	25.714	40.625	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	47.222	36.667	-	42.857	-	-	48.333	64.407	-	-	-	-	-	58.333	-	57.143	-	-	-	24.324	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100
chr3:119535907_G_A	NR1I2	8856	3	119535907	119535907	3q12-q13.3	NM_033013.2	NP_148934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119536084_C_T	NR1I2	8856	3	119536084	119536084	3q12-q13.3	NM_033013.2	NP_148934.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119635031_A_G	GSK3B	2932	3	119635031	119635031	3q13.3	NM_002093.3	NP_001139628.1	rs55966633	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119666195_G_A	GSK3B	2932	3	119666195	119666195	3q13.3	NM_002093.3	NP_001139628.1	-	R96X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001146156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119720981_C_T	GSK3B	2932	3	119720981	119720981	3q13.3	NM_002093.3	NP_001139628.1	-	G65E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001146156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119885909_G_C	GPR156	165829	3	119885909	119885909	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	-	F801L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001168271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-
chr3:119886499_G_A	GPR156	165829	3	119886499	119886499	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	-	R605C	0	0	0.04	Missense	0.97	Type 2	NM_001168271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	-	-	44.444	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119886548_G_C	GPR156	165829	3	119886548	119886548	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	rs9858566	L588L	0.92	0.905	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168271	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	72.603	100	100	32.353	100	98.99	100	100	100	100	100	100	77.5	100	100	100	100	100	100	100	100	40.426	100	100	100	46.296	100	100	100	100	100	100	100	-	100	24.138	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	57.143	46.377	100
chr3:119886676_G_A	GPR156	165829	3	119886676	119886676	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	-	Q546X	0	0	0.77	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001168271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119886776_T_A	GPR156	165829	3	119886776	119886776	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	rs902790	E512D	0.92	0.905	0.88	Missense	0	Type 1	NM_001168271	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	75.758	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	65.909	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	58.621	100	100	100	100	100	100	100	-	100	22.222	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	57.143	67.143	100
chr3:119886923_T_C	GPR156	165829	3	119886923	119886923	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	-	P463P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119887047_G_A	GPR156	165829	3	119887047	119887047	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	rs192562612	S422L	0.002	0.00009	0.38	Missense	0.021	Type 1	NM_001168271	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119892121_C_G	GPR156	165829	3	119892121	119892121	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	rs13064815	-	0.24	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	58.333	100	40	-	100	25.532	-	31.25	54.237	59.574	-	-	100	29.358	40.909	-	46.667	75.61	100	-	-	50	100	44.444	-	48	-	71.429	-	46.512	-	-	48.148	76.19	100	100	100	72.222	-	-	100	-	18.605	-	74.194	-	-	-	-	-	-	56.667	-	53.846	-	-	-	-
chr3:119892184_C_T	GPR156	165829	3	119892184	119892184	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	-	S352N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001168271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119900212_G_C	GPR156	165829	3	119900212	119900212	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	rs1488765	-	0.38	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.714	-	60.87	-	64.706	100	-	85.714	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	83.333	-	-	62.5	50	100	-	-	-	63.636	-	44.444	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	64	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	36.842	-
chr3:119900260_T_C	GPR156	165829	3	119900260	119900260	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	rs1488764	-	0.92	0.904	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	76.923	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	60	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	46.667	100
chr3:119905619_G_A	GPR156	165829	3	119905619	119905619	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	rs74395262	D162D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168271	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119905641_G_A	GPR156	165829	3	119905641	119905641	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	rs2319542	-	0.92	0.904	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	100	78.333	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	78.571	100	100	100	100	100	100	100	100	45.714	100	100	100	56.923	100	100	100	100	100	100	100	-	100	25.714	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	60	52.941	100
chr3:119911791_T_G	GPR156	165829	3	119911791	119911791	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	-	R157R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:119912297_C_A	GPR156	165829	3	119912297	119912297	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	rs902793	-	0.38	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.054	100	34.921	-	65.741	100	-	68.235	-	53.125	-	-	49.412	44.737	-	-	-	100	38.462	-	-	100	-	41.667	-	47.297	53.571	27.119	100	25.806	36.667	-	48.78	46.154	61.29	-	-	-	-	67.568	-	65	-	-	50	-	-	100	54.286	100	-	100	100	32.5	100	-	-	-	56.164	39.706
chr3:119962846_T_C	GPR156	165829	3	119962846	119962846	3q13.33	NM_001168271.1	NP_001161743.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120114563_C_A	MIR198	406975	3	120114563	120114563	3q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120115779_C_T	FSTL1	11167	3	120115779	120115779	3q13.33	NM_007085.4	NP_009016.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.624	-
chr3:120315297_C_G	NDUFB4	4710	3	120315297	120315297	3q13.33	NM_004547.5	NP_004538.2	-	R31G	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001168331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120347231_T_G	HGD	3081	3	120347231	120347231	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	-	N445T	0	0	0	Missense	0.239	Type 2	NM_000187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120347344_C_T	HGD	3081	3	120347344	120347344	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	rs146206905	A407A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120347374_T_G	HGD	3081	3	120347374	120347374	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	rs137923025	A397A	0.01	0.02	0	Silent	-1	Type 1	NM_000187	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.842	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120347390_C_T	HGD	3081	3	120347390	120347390	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120352003_A_G	HGD	3081	3	120352003	120352003	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	rs146482816	D393D	0.01	0.012	0	Silent	-1	Type 1	NM_000187	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120360505_C_T	HGD	3081	3	120360505	120360505	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	-	G270G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	21.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120363207_C_T	HGD	3081	3	120363207	120363207	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	-	V245I	0	0	0.59	Missense	0.001	Type 2	NM_000187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120363228_G_A	HGD	3081	3	120363228	120363228	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	-	Q238X	0	0	0.15	Nonsense	0.726	Type 2	NM_000187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120363320_G_T	HGD	3081	3	120363320	120363320	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120369683_G_A	HGD	3081	3	120369683	120369683	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	rs140977117	D124D	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000187	-	-	-	-	-	-	55.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.509	-	-	32.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120371414_G_A	HGD	3081	3	120371414	120371414	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	rs2551607	-	0.86	0.81	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	68.421	100	70.833	35	37.5	100	100	70.588	100	85.714	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	56	100	100	100	100	100	100	58.824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	23.684	19.355
chr3:120389316_T_A	HGD	3081	3	120389316	120389316	3q13.33	NM_000187.3	NP_000178.2	rs2255543	Q80H	0.74	0.745	0.48	Missense	0	Type 1	NM_000187	72.84	100	51.961	100	29.412	-	100	29.167	100	100	53.623	100	100	50.588	43.023	100	100	47.368	43.396	100	100	100	100	100	57.143	100	51.515	59.286	71.795	57.143	100	100	56.774	40.625	100	38.144	72	-	100	59.155	100	99.338	100	100	37.931	100	100	100	100	100	35.644	-	100	100	100	100	100	100	52.414	54.396
chr3:120424844_C_A	RABL3	285282	3	120424844	120424844	3q13.33	NM_173825.3	NP_776186.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120428621_T_C	RABL3	285282	3	120428621	120428621	3q13.33	NM_173825.3	NP_776186.2	rs11720353	-	0.23	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.727	-	-	-	63.889	-	100	77.778	45.455	27.273	77.66	-	-	38.462	-	-	-	-	48.571	-	-	45.652	100	64.706	24	-	56.667	40.741	47.222	100	-	57.778	37.255	56.164	68.421	59.302	26.471	100	-	-	-	43.902	-	81.818	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	38.462	44.186
chr3:120461288_G_T	RABL3	285282	3	120461288	120461288	3q13.33	NM_173825.3	NP_776186.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120469550_C_G	GTF2E1	2960	3	120469550	120469550	3q21-q24	NM_005513.2	NP_005504.2	rs146072078	L51V	0	0.001	0.02	Missense	0.989	Type 1	NM_005513	-	-	38.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120469577_C_T	GTF2E1	2960	3	120469577	120469577	3q21-q24	NM_005513.2	NP_005504.2	-	R60X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120469812_A_G	GTF2E1	2960	3	120469812	120469812	3q21-q24	NM_005513.2	NP_005504.2	-	D138G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-
chr3:120489662_G_T	GTF2E1	2960	3	120489662	120489662	3q21-q24	NM_005513.2	NP_005504.2	-	R179M	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_005513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120489700_C_T	GTF2E1	2960	3	120489700	120489700	3q21-q24	NM_005513.2	NP_005504.2	-	R192W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120500065_C_T	GTF2E1	2960	3	120500065	120500065	3q21-q24	NM_005513.2	NP_005504.2	rs17243695	S356S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120500093_C_T	GTF2E1	2960	3	120500093	120500093	3q21-q24	NM_005513.2	NP_005504.2	rs3732401	P366S	0.19	0.032	0.4	Missense	0.069	Type 1	NM_005513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.691	-
chr3:120500099_C_T	GTF2E1	2960	3	120500099	120500099	3q21-q24	NM_005513.2	NP_005504.2	rs145606706	R368C	0.002	0.001	0.05	Missense	0.746	Type 1	NM_005513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120673811_C_A	STXBP5L	9515	3	120673811	120673811	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	Q72K	0	0	0.04	Missense	0.658	Type 2	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120760550_C_T	STXBP5L	9515	3	120760550	120760550	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	L97L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120760626_G_T	STXBP5L	9515	3	120760626	120760626	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	E123X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120760636_T_G	STXBP5L	9515	3	120760636	120760636	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120840571_T_C	STXBP5L	9515	3	120840571	120840571	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	rs75367092	-	0.12	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120871365_C_G	STXBP5L	9515	3	120871365	120871365	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	D237E	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120876516_A_G	STXBP5L	9515	3	120876516	120876516	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120924764_C_T	STXBP5L	9515	3	120924764	120924764	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	rs74730846	-	0.1	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	39.13	-	20.513	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	66.667
chr3:120924780_A_T	STXBP5L	9515	3	120924780	120924780	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	Q296H	0	0	0.1	Missense	0.503	Type 2	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120941832_A_C	STXBP5L	9515	3	120941832	120941832	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	rs141798334	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120952486_G_A	STXBP5L	9515	3	120952486	120952486	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	rs61996323	V379M	0.01	0.006	0.02	Missense	0.046	Type 1	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120969619_C_T	STXBP5L	9515	3	120969619	120969619	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120973818_A_T	STXBP5L	9515	3	120973818	120973818	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	rs77181182	T506T	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120976051_C_G	STXBP5L	9515	3	120976051	120976051	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	rs17249244	T568S	0.1	0.157	0.77	Missense	0	Type 1	NM_014980	-	100	-	-	-	100	26.667	-	-	-	-	46.535	-	100	43.333	-	44.737	-	41.27	-	-	-	-	-	-	38.235	43.137	-	-	-	100	100	44.628	38.136	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	29.73	-	52.632	100	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:120977869_G_A	STXBP5L	9515	3	120977869	120977869	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	-	0	0.00031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:120998633_*_-T	STXBP5L	9515	3	120998633	120998633	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	39.286	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121097592_A_G	STXBP5L	9515	3	121097592	121097592	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	T760A	0	0	0.07	Missense	0.002	Type 2	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121100108_T_A	STXBP5L	9515	3	121100108	121100108	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	-	0	0.00032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121100146_G_T	STXBP5L	9515	3	121100146	121100146	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	R809L	0	0	0.18	Missense	0.957	Type 2	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121100155_C_T	STXBP5L	9515	3	121100155	121100155	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	S812F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121100283_G_A	STXBP5L	9515	3	121100283	121100283	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	rs17740066	V855I	0.07	0.078	0.38	Missense	0.131	Type 1	NM_014980	31.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.477	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	59.426	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	33.158
chr3:121100291_C_T	STXBP5L	9515	3	121100291	121100291	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	T857T	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014980	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121100414_A_G	STXBP5L	9515	3	121100414	121100414	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	rs17740072	-	0.11	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	29.412	32.558	-	-	-	44.444	51.389	100	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	48.276	-	47.917	100	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:121126425_G_T	STXBP5L	9515	3	121126425	121126425	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	rs183425607	A999S	0.001	0.002	0.45	Missense	0.958	Type 1	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121132084_A_G	STXBP5L	9515	3	121132084	121132084	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	-	T1034A	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_014980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121137976_C_T	STXBP5L	9515	3	121137976	121137976	3q13.33	NM_014980.2	NP_055795.1	rs6782025	-	0.77	0.721	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	66.667	-	-	100	100	100	-	30.769	-	-	-	95.833	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	66.667	-	33.333	100	100	38.462	-	-	-	100	100	100	-	26.667	76.471	-	-	87.5	-	58.333	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-
chr3:121151211_T_A	POLQ	10721	3	121151211	121151211	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	K2571N	0	0	0.03	Missense	0.985	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121151772_A_T	POLQ	10721	3	121151772	121151772	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	V2551D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	23.077	23.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121151784_G_A	POLQ	10721	3	121151784	121151784	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs2306211	A2547V	0.02	0.012	0.05	Missense	0.958	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121151812_G_C	POLQ	10721	3	121151812	121151812	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs3218634	L2538V	0.09	0.112	0.01	Missense	0.924	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	34	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	32.609	55	63.158	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121154974_T_C	POLQ	10721	3	121154974	121154974	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs1381057	Q2513R	0.72	0.667	1	Missense	0	Type 1	NM_199420	58.14	100	-	100	56.688	100	34	20.769	28.889	-	-	100	100	100	61.538	100	100	73.913	-	100	100	100	100	100	58.929	100	56.842	35.2	-	-	100	100	44.615	49.51	27.273	35.556	73.913	-	100	33.333	-	48.571	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	25.641	100	56.757	100	66.667
chr3:121155034_T_C	POLQ	10721	3	121155034	121155034	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	E2493G	0	0	0	Missense	0.157	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121155122_C_T	POLQ	10721	3	121155122	121155122	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs41540016	A2464T	0.01	0.017	0	Missense	0.958	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121158840_T_C	POLQ	10721	3	121158840	121158840	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	H2463R	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_199420	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121168251_C_T	POLQ	10721	3	121168251	121168251	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	G2392E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121186422_G_A	POLQ	10721	3	121186422	121186422	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs532411	A2304V	0.09	0.113	0.17	Missense	0.03	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	42.105	46.465	52.381	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121186451_T_C	POLQ	10721	3	121186451	121186451	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs532326	R2294R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121186543_A_G	POLQ	10721	3	121186543	121186543	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs1381058	-	0.65	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.351	100	-	-	82.759	100	-	-	-	-	23.81	100	100	100	42.857	100	100	-	-	100	100	100	-	100	78.947	100	51.515	39.474	-	-	100	100	65.306	50	-	33.333	81.081	-	100	73.684	-	42.424	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	41.935	-	-	100	90	100	78.261
chr3:121187276_G_A	POLQ	10721	3	121187276	121187276	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	R2241X	0	0.00009	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_199420	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121190826_T_G	POLQ	10721	3	121190826	121190826	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121192350_G_A	POLQ	10721	3	121192350	121192350	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs3218647	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr3:121195559_A_T	POLQ	10721	3	121195559	121195559	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	M2078K	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121200411_G_T	POLQ	10721	3	121200411	121200411	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121203849_*_-G	POLQ	10721	3	121203849	121203849	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	24.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121203858_T_C	POLQ	10721	3	121203858	121203858	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs3845859	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121206322_G_C	POLQ	10721	3	121206322	121206322	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	S1819X	0	0	0.09	Nonsense	0.723	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121206329_G_C	POLQ	10721	3	121206329	121206329	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	P1817A	0	0	0.28	Missense	0.063	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121206359_G_A	POLQ	10721	3	121206359	121206359	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	Q1807X	0	0	0.1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121207167_A_T	POLQ	10721	3	121207167	121207167	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	N1537K	0	0	0.18	Missense	0.063	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121207635_A_C	POLQ	10721	3	121207635	121207635	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	P1381P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121207637_G_T	POLQ	10721	3	121207637	121207637	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs3218642	P1381T	0.01	0.017	0.74	Missense	0.01	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.14	-	63.636	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121207761_A_G	POLQ	10721	3	121207761	121207761	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs34240370	N1339N	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.156	-
chr3:121208011_C_T	POLQ	10721	3	121208011	121208011	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs3218640	G1256E	0.01	0.017	0.12	Missense	0.995	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121208176_T_C	POLQ	10721	3	121208176	121208176	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs3218651	H1201R	0.28	0.132	0.05	Missense	0.658	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.406	-	-	-	-	-	-	68.333	100	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	100	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	81.25	-	-
chr3:121208707_*_-TTT	POLQ	10721	3	121208707	121208709	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	1023_1024del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr3:121208833_G_C	POLQ	10721	3	121208833	121208833	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs3218649	T982R	0.67	0.599	0.55	Missense	0.262	Type 1	NM_199420	58.974	100	-	-	62.963	100	37.5	19.149	-	-	32.895	96.97	100	100	-	100	100	44.444	-	100	100	100	50	100	47.059	100	55	23.529	-	-	100	100	48.438	36.765	30.769	40.86	63.333	-	-	-	-	24.444	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	42.857	-	-	100	-	100	43.478
chr3:121208887_T_G	POLQ	10721	3	121208887	121208887	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs3218633	E964A	0.004	0.006	0.43	Missense	0.135	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121208894_T_C	POLQ	10721	3	121208894	121208894	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs3218636	S962G	0.04	0.024	0.59	Missense	0.27	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121217531_G_A	POLQ	10721	3	121217531	121217531	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs192877015	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121228400_G_C	POLQ	10721	3	121228400	121228400	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs41544013	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr3:121228960_G_A	POLQ	10721	3	121228960	121228960	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs487848	A581V	0.09	0.113	0.08	Missense	0.219	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	39.695	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.925	-	-	-	-	-	40.179	41.618	68.571	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121230700_A_G	POLQ	10721	3	121230700	121230700	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121238749_G_A	POLQ	10721	3	121238749	121238749	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs702018	G479G	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199420	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:121238863_C_T	POLQ	10721	3	121238863	121238863	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs35766343	A441A	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199420	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr3:121238874_G_A	POLQ	10721	3	121238874	121238874	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs146111884	R438W	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121248549_C_T	POLQ	10721	3	121248549	121248549	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	-	E351K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121251868_A_C	POLQ	10721	3	121251868	121251868	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs55748151	V310G	0.03	0.003	0	Missense	0.251	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121251884_A_C	POLQ	10721	3	121251884	121251884	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs61757736	S305A	0.002	0.002	0.25	Missense	0.03	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121252048_T_G	POLQ	10721	3	121252048	121252048	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs73179915	D250A	0.001	0.001	0.21	Missense	0.016	Type 1	NM_199420	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121258368_G_A	POLQ	10721	3	121258368	121258368	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs36065146	F181F	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199420	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-
chr3:121263720_C_A	POLQ	10721	3	121263720	121263720	3q13.33	NM_199420.3	NP_955452.3	rs702017	R66I	0.99	0.988	0.34	Missense	0.222	Type 1	NM_199420	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:121289594_C_A	ARGFX	503582	3	121289594	121289594	3q13.33	NM_001012659.1	NP_001012677.1	-	P12T	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_001012659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121340536_T_C	FBXO40	51725	3	121340536	121340536	3q13.33	NM_016298.3	NP_057382.2	rs4676684	V87A	0.4	0.279	0.18	Missense	0.077	Type 1	NM_016298	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	100	52.941	-	-	50	57.143	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	71.053	-	-	-	68.254	60	-	36.842	-	-	36.364	47.727	89.189	100	-	-	-	-	100	-	52.308	-	37.705	-	-	-	-	-	100	60	100	-	-	100	-	58.333
chr3:121341360_C_T	FBXO40	51725	3	121341360	121341360	3q13.33	NM_016298.3	NP_057382.2	-	R362X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_016298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121341369_G_T	FBXO40	51725	3	121341369	121341369	3q13.33	NM_016298.3	NP_057382.2	-	D365Y	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_016298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121341816_G_A	FBXO40	51725	3	121341816	121341816	3q13.33	NM_016298.3	NP_057382.2	rs139593536	A514T	0.001	0.00046	0.01	Missense	0.88	Type 1	NM_016298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr3:121341851_C_T	FBXO40	51725	3	121341851	121341851	3q13.33	NM_016298.3	NP_057382.2	-	F525F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121345658_C_A	FBXO40	51725	3	121345658	121345658	3q13.33	NM_016298.3	NP_057382.2	-	D677E	0	0	0.77	Missense	0.07	Type 2	NM_016298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121350655_C_A	HCLS1	3059	3	121350655	121350655	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	rs116381221	-	0.004	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121350710_C_T	HCLS1	3059	3	121350710	121350710	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	-	V482I	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_005335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121350966_C_G	HCLS1	3059	3	121350966	121350966	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	rs9869984	V436L	1	0.996	1	Missense	0	Type 1	NM_005335	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:121350970_C_A	HCLS1	3059	3	121350970	121350970	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	rs41271409	V434V	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121351257_C_T	HCLS1	3059	3	121351257	121351257	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	rs77852202	E388K	0.03	0.048	0.24	Missense	0.027	Type 1	NM_005335	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121351338_C_T	HCLS1	3059	3	121351338	121351338	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	rs2070180	E361K	0.17	0.237	0.2	Missense	0.027	Type 1	NM_005335	31.579	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	33.333	-	65.385	-	55	-	100	80	48.571	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65.714	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	19.231
chr3:121353254_T_C	HCLS1	3059	3	121353254	121353254	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	rs2070179	T235A	0.69	0.712	1	Missense	0.002	Type 1	NM_005335	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	-	41.146	97.647	100	50.98	49.091	71.006	100	31.579	100	100	-	100	100	100	37.705	100	100	100	100	20.408	100	59.13	100	100	68.293	31.959	25.6	-	100	100	100	100	-	27.273	56.667	100	57.554	100	100	100	100	100	-	29.114	-	45.833	100	-	100	21.637
chr3:121354564_T_C	HCLS1	3059	3	121354564	121354564	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121354570_A_G	HCLS1	3059	3	121354570	121354570	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121354583_G_A	HCLS1	3059	3	121354583	121354583	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	rs3772126	A230A	0.26	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005335	75.862	100	45.714	-	72	100	-	23.404	69.697	-	18.667	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	69.231	62.791	26.667	73.469	50	-	65.385	52.941	58.025	-	-	26.829	-	-	-	-	46.341	-	-	67.925	-	-	-	53.846	-	35.484	100	-	32.258	-	-	-	-	24.49	-
chr3:121355347_G_T	HCLS1	3059	3	121355347	121355347	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121361759_G_A	HCLS1	3059	3	121361759	121361759	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	rs148342297	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121361787_G_A	HCLS1	3059	3	121361787	121361787	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	rs2070178	H147H	0.22	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005335	-	-	52	-	-	-	64.103	67.105	29.508	-	-	98.013	47.967	-	-	72.039	-	-	40	-	-	33.684	64.13	-	28.767	47.107	44.531	55.294	23.256	-	63.83	-	39.264	44.444	-	32.995	-	-	100	30.909	-	48.571	-	-	-	100	-	-	50	-	47.273	-	-	-	-	20.588	100	-	-	-
chr3:121363680_C_T	HCLS1	3059	3	121363680	121363680	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	rs34440810	R128R	0.06	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr3:121377156_G_A	HCLS1	3059	3	121377156	121377156	3q13	NM_005335.4	NP_005326.2	rs34065758	S13S	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121383297_G_A	GOLGB1	2804	3	121383297	121383297	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs7153	-	0.28	0.217	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	59.286	100	39.429	-	59.884	100	-	26.966	70	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.308	53.947	38.824	49.123	34.043	35.897	47.619	45.283	40.945	-	-	19.118	-	-	-	-	46.753	-	-	57.447	-	-	-	40.476	-	63.636	100	-	24.242	-	-	-	-	28.723	-
chr3:121386284_G_C	GOLGB1	2804	3	121386284	121386284	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs78738351	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121386287_C_A	GOLGB1	2804	3	121386287	121386287	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121400543_T_A	GOLGB1	2804	3	121400543	121400543	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	-	H2875L	0	0	0.25	Missense	0.973	Type 2	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121400725_G_A	GOLGB1	2804	3	121400725	121400725	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs1463736	-	0.28	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.814	100	40	-	57.609	100	-	-	71.429	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.375	40	25.532	66.667	-	-	57.895	47.674	53.247	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	52.632	-	-	-	31.25	-	60.606	100	-	-	-	-	-	-	23.864	-
chr3:121409654_G_A	GOLGB1	2804	3	121409654	121409654	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs115378554	L2773L	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256488	-	-	-	-	31.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121409843_G_A	GOLGB1	2804	3	121409843	121409843	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	-	L2710F	0	0	0.08	Missense	0.011	Type 2	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121410684_C_A	GOLGB1	2804	3	121410684	121410684	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	-	E2429D	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121411195_T_A	GOLGB1	2804	3	121411195	121411195	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	-	Q2259L	0	0	0.36	Missense	0.053	Type 2	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121411278_T_G	GOLGB1	2804	3	121411278	121411278	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	-	E2231D	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121412702_G_A	GOLGB1	2804	3	121412702	121412702	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs56162367	A2143V	0.01	0.009	0.04	Missense	0.59	Type 1	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121412892_A_G	GOLGB1	2804	3	121412892	121412892	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs11915822	L2080L	0.1	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	65	-	40	-	-	39.665	-	-	-	76.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	64.912	-	-	-	-	48.133	51.923	-	39.368	-	-	-	100	-	40.764	-	-	-	-	-	-	46.939	-	39.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121413637_G_A	GOLGB1	2804	3	121413637	121413637	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs34833153	S1831S	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.774	-	34.356	-	-	-	-	-	-	-	-	65.753	-	67.5	-	23.333	-	-
chr3:121413951_A_G	GOLGB1	2804	3	121413951	121413951	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs144687901	S1727P	0.001	0.00028	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121414061_C_T	GOLGB1	2804	3	121414061	121414061	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs1127412	G1690D	0.28	0.217	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001256488	64.011	100	42.892	-	64.116	99.435	-	-	64.935	-	21.231	-	-	37.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.361	46.961	29.651	71.094	30.12	44.444	55.814	42.909	37.091	-	-	20.37	-	-	-	-	44.737	-	-	51.887	-	-	-	30.108	-	46.512	100	-	29.197	-	-	-	-	34.137	-
chr3:121414217_C_A	GOLGB1	2804	3	121414217	121414217	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs35674179	C1638F	0.1	0.134	0.05	Missense	0.63	Type 1	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	68.182	-	30	-	-	44.886	-	-	-	75.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.667	65.546	-	-	-	-	48.327	54.202	-	38.235	-	-	-	100	-	45.122	-	-	-	-	-	-	64.516	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121415268_C_T	GOLGB1	2804	3	121415268	121415268	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	-	A1288T	0	0	0.02	Missense	0.834	Type 2	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121415370_T_C	GOLGB1	2804	3	121415370	121415370	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs61730221	T1254A	0.01	0.011	0.67	Missense	0.001	Type 1	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121415528_G_A	GOLGB1	2804	3	121415528	121415528	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs116295319	T1201I	0.002	0.004	0.03	Missense	0.01	Type 1	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121415610_G_A	GOLGB1	2804	3	121415610	121415610	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs33988592	P1174S	0.17	0.237	0.12	Missense	0.067	Type 1	NM_001256488	37.427	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.255	-	100	61.538	55.462	100	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	100	-	-	42.105	-	-	65.517	100	-	100	-	-	-	-	-	-	60.377	-	61.268	31.667
chr3:121415720_T_C	GOLGB1	2804	3	121415720	121415720	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs3732410	Y1137C	0.26	0.187	0.24	Missense	0.995	Type 1	NM_001256488	64.872	100	46.37	-	64.651	98.75	-	21.898	53.704	-	27.876	-	-	47.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.171	56.923	36.667	66.935	41.748	45.833	55.357	46.403	50.877	-	-	32.432	-	-	-	-	52.747	-	-	59.35	-	-	-	44.086	-	59.398	100	-	29.927	-	-	-	-	41.25	-
chr3:121416062_T_G	GOLGB1	2804	3	121416062	121416062	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	-	N1023T	0	0	0.47	Missense	0.01	Type 2	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121416623_G_C	GOLGB1	2804	3	121416623	121416623	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs3732407	T836S	0.14	0.173	0.33	Missense	0.082	Type 1	NM_001256488	67.811	100	47.982	-	61.386	99.065	-	22.388	66.071	-	26.042	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.083	47.368	38.318	58.14	38.983	50	58.333	49.708	41.451	-	-	20.213	-	-	-	-	56.566	-	-	61.379	-	-	-	41.818	-	55.556	100	-	30.488	-	-	-	-	43.564	-
chr3:121416813_G_A	GOLGB1	2804	3	121416813	121416813	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs114420009	L773F	0.01	0.012	0.04	Missense	0.45	Type 1	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-
chr3:121435594_C_T	GOLGB1	2804	3	121435594	121435594	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	-	Q346Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-
chr3:121435621_T_C	GOLGB1	2804	3	121435621	121435621	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs9832267	Q337Q	0.7	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256488	97.674	100	97.163	100	97.49	98.936	53.125	99.153	100	-	40.299	99	99.038	54.412	44.828	66.755	100	-	100	98.485	-	100	100	98.214	24.39	100	94.118	98.246	100	29.63	100	53.39	99.301	100	48	37.452	25.714	-	96.154	100	100	100	-	43.75	52.206	100	48.837	100	100	100	98.333	100	-	29.114	-	46.667	99.145	-	100	32.653
chr3:121435624_C_T	GOLGB1	2804	3	121435624	121435624	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs9812411	E336E	0.7	0.712	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256488	97.696	100	97.26	100	97.49	100	51.515	99.138	100	-	41.353	100	99.057	54.412	46.552	67.617	100	-	100	98.485	-	100	100	100	25	100	94.286	96.61	100	27.778	100	52.137	99.296	100	53.061	38.8	26.471	-	96.296	100	100	100	-	38.889	52.206	100	52.756	100	100	100	98.361	100	-	29.487	-	46.667	99.145	-	100	32.026
chr3:121437241_T_C	GOLGB1	2804	3	121437241	121437241	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs115469061	R213R	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121448675_T_A	GOLGB1	2804	3	121448675	121448675	3q13	NM_004487.4	NP_004478.3	rs28497949	-	0.32	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24	-	59.459	100	27.419	-	-	61.667	-	-	-	47.5	100	-	45.455	-	100	-	100	100	-	100	47.368	-	-	23.077	-	-	31.579	-	61.538	-	-	-	70.37	-	-	-	100	-	100	-	-	42.857	-	100	62.963	100	-	100	-	-	-	-	-	28.571	100	-	57.778	30.233
chr3:121500697_G_A	IQCB1	9657	3	121500697	121500697	3q13.33|3q21.1	NM_001023570.2	NP_001018865.2	rs11920543	R302C	0.01	0.011	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001023571	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121500699_C_T	IQCB1	9657	3	121500699	121500699	3q13.33|3q21.1	NM_001023570.2	NP_001018865.2	rs17849995	C301Y	0.26	0.235	0.15	Missense	0.999	Type 1	NM_001023571	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	100	53.846	-	-	57.895	68.421	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	88.235	-	-	-	-	100	-	30.952	-	-	50	67.123	58.537	100	-	-	-	-	-	54.545	28.947	-	-	-	-	-	-	-	100	72.414	100	70	-	-	-	68
chr3:121500728_G_T	IQCB1	9657	3	121500728	121500728	3q13.33|3q21.1	NM_001023570.2	NP_001018865.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121507231_A_T	IQCB1	9657	3	121507231	121507231	3q13.33|3q21.1	NM_001023570.2	NP_001018865.2	rs1141528	I260N	0.06	0.096	0.01	Missense	0.157	Type 1	NM_001023571	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.398	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	96.226	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.967
chr3:121508901_A_C	IQCB1	9657	3	121508901	121508901	3q13.33|3q21.1	NM_001023570.2	NP_001018865.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121518037_T_C	IQCB1	9657	3	121518037	121518037	3q13.33|3q21.1	NM_001023570.2	NP_001018865.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121526204_G_A	IQCB1	9657	3	121526204	121526204	3q13.33|3q21.1	NM_001023570.2	NP_001018865.2	rs4543051	L192L	0.57	0.649	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001023570	27.451	-	-	100	-	-	100	-	46.667	100	69.403	54.098	40.741	43.75	100	100	100	100	48.485	100	100	50	36.842	-	72.727	-	84.211	62	-	100	-	54.386	39.655	47.436	100	100	75	100	-	48.148	100	44.231	100	100	48.889	-	100	100	66.667	100	45.161	-	100	66.667	100	70.588	45.238	100	56	100
chr3:121526243_G_A	IQCB1	9657	3	121526243	121526243	3q13.33|3q21.1	NM_001023570.2	NP_001018865.2	-	Q179X	0	0	0.16	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001023570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121527826_A_G	IQCB1	9657	3	121527826	121527826	3q13.33|3q21.1	NM_001023570.2	NP_001018865.2	rs11926958	F142L	0.01	0.013	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001023570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121563355_T_C	EAF2	55840	3	121563355	121563355	3q13.33	NM_018456.4	NP_060926.2	rs9884018	G54G	0.27	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018456	-	-	45.918	-	36.842	-	-	68.519	-	-	-	44.828	28.302	-	-	-	-	-	51.429	-	-	40.741	41.379	-	20.513	48.936	-	-	27.907	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	26.19	-	-	-
chr3:121591607_C_G	EAF2	55840	3	121591607	121591607	3q13.33	NM_018456.4	NP_060926.2	rs139363943	D236E	0.01	0.01	0.21	Missense	0.003	Type 1	NM_018456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121615254_C_T	SLC15A2	6565	3	121615254	121615254	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	-	T36I	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001145998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121615255_A_T	SLC15A2	6565	3	121615255	121615255	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	-	T36T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121615292_A_G	SLC15A2	6565	3	121615292	121615292	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	-	I49V	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001145998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121641693_G_A	SLC15A2	6565	3	121641693	121641693	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	rs2293616	A253A	0.49	0.47	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145998	30	-	37.333	100	39.216	-	-	66.667	-	-	-	100	100	46.154	47.059	26.562	31.034	47.826	100	100	-	100	100	-	-	45.238	26.19	-	34.091	-	100	-	50.98	30.526	37.5	36.957	-	-	100	36.667	100	33.333	-	71.429	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	39.535	20.548
chr3:121642048_A_T	SLC15A2	6565	3	121642048	121642048	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	rs3817601	-	0.49	0.47	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.524	-	56.204	100	34.677	-	-	73.418	-	-	-	97.619	100	43.333	37.143	28.667	50	36.667	100	100	-	100	100	-	23.81	48.649	46	-	29.091	-	100	-	46.154	48.026	66	40.146	-	-	100	39.623	100	42	-	37.931	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	40.741	100	-	53.543	31.132
chr3:121643163_G_C	SLC15A2	6565	3	121643163	121643163	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	rs2293611	-	0.26	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.778	100	37.681	-	62.5	100	-	21.127	55.263	-	73.05	-	-	47.619	-	74.074	41.667	-	-	-	100	-	-	57.143	-	59.524	45.714	100	75.758	-	-	51.562	49.02	50	-	-	100	100	-	-	-	56.667	-	-	66.667	-	-	-	38.462	-	100	-	-	20.513	-	-	-	77.778	43.243	58.333
chr3:121643170_A_T	SLC15A2	6565	3	121643170	121643170	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	rs2257109	-	0.49	0.469	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.074	-	57.5	100	32.759	-	-	78.205	-	-	-	96	100	48.148	51.724	25.448	56	-	100	100	-	100	100	-	-	36	57.143	-	-	-	100	-	45.902	49.474	56.522	31.515	-	-	100	48	100	45.205	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	33.333	100	-	50.562	37.662
chr3:121643804_C_T	SLC15A2	6565	3	121643804	121643804	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	rs2257212	L319F	0.49	0.468	-1	Missense	0	Type 1	NM_001145998	26.257	-	50.58	100	32.507	-	-	68.987	-	-	-	96.992	100	48	50	-	45.679	46.875	100	100	-	100	100	-	30.357	40.764	49.333	-	21.698	-	100	-	43.915	47.431	52.273	27.64	-	-	100	43.396	100	39.891	-	43.75	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	20.455	100	-	50.292	22.981
chr3:121643893_T_C	SLC15A2	6565	3	121643893	121643893	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	rs2257214	-	0.49	0.469	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	53.242	100	30.864	-	-	80	-	-	-	96.528	100	58.696	48.148	20.542	60	35.294	100	100	-	100	100	-	35.938	49.505	57.031	-	25.758	-	100	-	46.471	65.517	58.696	24.123	-	-	100	64.815	100	37.121	-	55.556	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	21.212	100	-	57.5	25.735
chr3:121646641_A_G	SLC15A2	6565	3	121646641	121646641	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	rs1143670	A356A	0.48	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145998	30	-	53.125	100	36.449	-	-	65.385	-	-	-	100	100	54.545	28.571	-	52	30	100	100	-	100	100	-	22.222	38.596	42.222	-	25	-	93.333	-	42.857	51.852	52.174	43.363	-	-	100	46.429	100	30.769	-	58.333	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	28.571	100	-	58.242	39.241
chr3:121647286_C_T	SLC15A2	6565	3	121647286	121647286	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	rs1143671	P378S	0.49	0.469	0.12	Missense	0.765	Type 1	NM_001145998	-	-	51.93	100	26.882	-	-	72.727	-	-	-	98.16	100	48.052	50.943	25.189	45.679	68.182	100	100	-	100	100	-	30	53.6	51.24	-	24.59	-	100	-	47.236	42.5	57.812	32.806	-	-	100	43.662	100	40.351	-	31.034	-	100	100	95.556	-	100	-	-	-	-	-	45.946	100	-	46.354	26.144
chr3:121648168_G_A	SLC15A2	6565	3	121648168	121648168	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	rs1143672	R478K	0.49	0.469	1	Missense	0	Type 1	NM_001145998	22.477	-	43.172	100	30.256	-	-	73.913	-	-	-	98.113	100	31.579	37.5	21.516	43.137	62.5	100	100	-	100	100	-	50.769	37.19	50.515	-	18.056	-	100	-	44.03	50.265	67.241	34.579	-	-	100	53.488	100	32.71	-	25.806	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	51.773	38.095
chr3:121658376_G_A	SLC15A2	6565	3	121658376	121658376	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	rs1920315	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121659860_C_T	SLC15A2	6565	3	121659860	121659860	3q13.33	NM_001145998.1	NP_001139470.1	rs1920313	-	0.03	0.032	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121712015_C_T	ILDR1	286676	3	121712015	121712015	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	rs142243054	G438G	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121712051_A_C	ILDR1	286676	3	121712051	121712051	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	rs2877561	L426L	0.78	0.749	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199800	26.667	-	59.259	-	44.444	-	-	76.471	-	42.857	31.25	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	40	50	68.421	36.364	-	-	46.667	27.273	50	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	40	100	100	-	-	-	30.769	-	100	55.556	100	-	100	-	52.174	35
chr3:121712271_C_T	ILDR1	286676	3	121712271	121712271	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	rs34883204	R353H	0.04	0.043	0.04	Missense	0.99	Type 1	NM_001199800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121712284_G_A	ILDR1	286676	3	121712284	121712284	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	-	P349S	0	0	0.38	Missense	0.894	Type 2	NM_001199800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121712298_C_T	ILDR1	286676	3	121712298	121712298	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	rs35906279	R344Q	0.02	0.024	0.07	Missense	0.994	Type 1	NM_001199800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121712358_A_G	ILDR1	286676	3	121712358	121712358	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	rs16832645	I324T	0.04	0.044	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001199800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121712805_G_C	ILDR1	286676	3	121712805	121712805	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	rs3915061	P175R	0.3	0.306	0.84	Missense	0	Type 1	NM_001199800	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	42.857	59.184	-	-	-	-	82.09	40	42.857	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	37.5	-	100	-	53.333	-	-	35.294	66.667	-	100	-	-	-	-	100	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	100	78.571	100	62.5	-	-	-	-
chr3:121720276_G_A	ILDR1	286676	3	121720276	121720276	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	-	I175I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121720619_C_T	ILDR1	286676	3	121720619	121720619	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	-	D158N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001199799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	55.102	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121725910_G_T	ILDR1	286676	3	121725910	121725910	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	-	L53I	0	0	0.15	Missense	0.047	Type 2	NM_001199799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121725969_C_T	ILDR1	286676	3	121725969	121725969	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	-	R33H	0	0.00009	0.08	Missense	0.997	Type 1	NM_001199799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121740952_T_G	ILDR1	286676	3	121740952	121740952	3q13.33	NM_001199800.1	NP_001186728.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121810436_*_-T	CD86	942	3	121810436	121810436	3q21	NM_001206925.1	NP_795711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	98.964	-	98.893	-	100	-	-	-	-	-	99.722	-	-	-	-	99.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:121825197_G_A	CD86	942	3	121825197	121825197	3q21	NM_001206925.1	NP_795711.1	rs2681417	V73I	0.89	0.845	0.49	Missense	0.091	Type 1	NM_001206924	31.33	-	99.593	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	37.037	100	100	100	23.81	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.043
chr3:121828147_C_T	CD86	942	3	121828147	121828147	3q21	NM_001206925.1	NP_795711.1	-	P135S	0	0	0.59	Missense	0.001	Type 2	NM_001206924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121836974_*_-AG	CD86	942	3	121836974	121836975	3q21	NM_001206925.1	NP_795711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:121838297_T_C	CD86	942	3	121838297	121838297	3q21	NM_001206925.1	NP_795711.1	-	H190H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121838319_G_A	CD86	942	3	121838319	121838319	3q21	NM_001206925.1	NP_795711.1	rs1129055	A198T	0.33	0.233	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001206924	-	-	33.333	-	71.429	-	-	100	-	-	19.298	-	-	41.176	-	100	-	-	45.455	72	-	100	-	-	100	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	46.429	-	-	-	100	45.455	-	57.143	-	38
chr3:121975992_A_G	CASR	846	3	121975992	121975992	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	S84G	0	0	0.18	Missense	0.906	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121976253_G_A	CASR	846	3	121976253	121976253	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	rs9869985	-	0.92	0.911	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	93.333	100	100	100	100	100	100	35.294	97.059	73.148	100	100	100	100	98.496	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	43.396	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:121981154_C_T	CASR	846	3	121981154	121981154	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	V424V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121981161_A_G	CASR	846	3	121981161	121981161	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	I427V	0	0	0.16	Missense	0.06	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121981233_G_A	CASR	846	3	121981233	121981233	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	D451N	0	0	0.14	Missense	0.982	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:121994702_G_T	CASR	846	3	121994702	121994702	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	G474V	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122000984_G_T	CASR	846	3	122000984	122000984	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	D545Y	0	0	0.05	Missense	0.984	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122001099_T_C	CASR	846	3	122001099	122001099	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	rs2270916	-	0.18	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.621	-	-	-	-	100	-	28.571	-	35.714	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	40.909	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	100	100	-	33.333	-	-	-	-	100	44	-	-	48.387	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25
chr3:122001106_C_T	CASR	846	3	122001106	122001106	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122002765_T_A	CASR	846	3	122002765	122002765	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	L655H	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr3:122003045_G_C	CASR	846	3	122003045	122003045	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	rs2036400	P748P	0.97	0.971	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000388	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.398	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.268	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:122003411_G_A	CASR	846	3	122003411	122003411	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	rs143738711	E870E	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-
chr3:122003429_C_T	CASR	846	3	122003429	122003429	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	T876T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122003430_G_A	CASR	846	3	122003430	122003430	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	A877T	0	0	0.01	Missense	0.068	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122003647_C_T	CASR	846	3	122003647	122003647	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	T949I	0	0	0.33	Missense	0.127	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	39.024	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122003648_C_T	CASR	846	3	122003648	122003648	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	T949T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	38.095	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122003757_G_T	CASR	846	3	122003757	122003757	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	rs1801725	A986S	0.08	0.109	0.28	Missense	0.003	Type 1	NM_000388	59.184	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	72.727	-	-	36.667	-	-	-	29.31	-	-	55.814	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	34.286	-
chr3:122003769_A_G	CASR	846	3	122003769	122003769	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	rs1042636	R990G	0.21	0.064	0	Missense	0.939	Type 1	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	80.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175
chr3:122003832_G_C	CASR	846	3	122003832	122003832	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	rs1801726	E1011Q	0.92	0.916	1	Missense	0.002	Type 1	NM_000388	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	70	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.308	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:122003879_C_A	CASR	846	3	122003879	122003879	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	T1026T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-
chr3:122003967_G_A	CASR	846	3	122003967	122003967	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	V1056M	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122003990_C_T	CASR	846	3	122003990	122003990	3q13	NM_001178065.1	NP_001171536.1	-	V1063V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122056432_C_T	CSTA	1475	3	122056432	122056432	3q21	NM_005213.3	NP_005204.1	rs17589	Y35Y	0.4	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005213	-	-	61.538	100	100	100	-	-	42.857	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	40	100	38.462	-	-	100	-	-	71.429	-	-	100	100	-	-	-	60.87	-	100	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	100	38.462	100	-	-	-	58.824	-
chr3:122060274_A_C	CSTA	1475	3	122060274	122060274	3q21	NM_005213.3	NP_005204.1	rs6762112	-	0.07	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	26.271	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122060404_C_T	CSTA	1475	3	122060404	122060404	3q21	NM_005213.3	NP_005204.1	rs34173813	T96M	0.08	0.114	0	Missense	0.846	Type 1	NM_005213	52.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.697	-	31.579	72.043	-	-	48.75	-	-	-	20.339	-	36.066	42.391	-	59.223	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.561	-	-	-	-	-	-
chr3:122078770_A_G	CCDC58	131076	3	122078770	122078770	3q21.1	NM_001017928.2	NP_001017928.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122087032_C_T	CCDC58	131076	3	122087032	122087032	3q21.1	NM_001017928.2	NP_001017928.1	rs143613317	E105E	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122090489_G_T	CCDC58	131076	3	122090489	122090489	3q21.1	NM_001017928.2	NP_001017928.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122102087_G_C	-	-	3	122102087	122102087	-	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122103120_G_A	FAM162A	26355	3	122103120	122103120	3q21.1	NM_014367.3	NP_055182.3	rs115407410	S3N	0.03	0.011	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_014367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122103141_C_T	FAM162A	26355	3	122103141	122103141	3q21.1	NM_014367.3	NP_055182.3	rs140995238	A10V	0.01	0.014	-1	Missense	0	Type 1	NM_014367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122121582_*_+CTTT	FAM162A	26355	3	122121582	122121582	3q21.1	NM_014367.3	NP_055182.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122123211_G_A	FAM162A	26355	3	122123211	122123211	3q21.1	NM_014367.3	NP_055182.3	-	-	0	0.00031	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_014367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122133480_A_C	WDR5B	54554	3	122133480	122133480	3q21.1	NM_019069.3	NP_061942.2	-	V299G	0	0	0.12	Missense	0.908	Type 2	NM_019069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122133530_C_T	WDR5B	54554	3	122133530	122133530	3q21.1	NM_019069.3	NP_061942.2	rs146934320	W282X	0	0.001	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_019069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643
chr3:122133752_G_A	WDR5B	54554	3	122133752	122133752	3q21.1	NM_019069.3	NP_061942.2	-	D208D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122133830_T_G	WDR5B	54554	3	122133830	122133830	3q21.1	NM_019069.3	NP_061942.2	rs3749213	I182I	0.21	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019069	-	-	44.269	-	-	-	50	-	32.258	-	22.751	38.028	57.895	44.262	-	-	-	-	-	42	100	42.553	-	57.447	69.091	-	-	28.421	-	72.549	40	100	-	-	69.767	57.068	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	41.558	100	100	60.294	-	-	-	-	65.753	-
chr3:122134087_G_A	WDR5B	54554	3	122134087	122134087	3q21.1	NM_019069.3	NP_061942.2	-	R97C	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_019069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122145810_T_A	KPNA1	3836	3	122145810	122145810	3q21	NM_002264.3	NP_002255.3	rs4677950	-	0.98	0.972	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.851	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:122145956_T_C	KPNA1	3836	3	122145956	122145956	3q21	NM_002264.3	NP_002255.3	-	D498G	0	0	0.19	Missense	0.003	Type 2	NM_002264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122152573_C_T	KPNA1	3836	3	122152573	122152573	3q21	NM_002264.3	NP_002255.3	rs61750349	R395R	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002264	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122186188_C_T	KPNA1	3836	3	122186188	122186188	3q21	NM_002264.3	NP_002255.3	rs4678193	S73N	0.99	0.993	0.5	Missense	0	Type 1	NM_002264	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:122255155_G_A	PARP9	83666	3	122255155	122255155	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	-	A682V	0	0.00009	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_001146102	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122255843_G_C	PARP9	83666	3	122255843	122255843	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	rs140671147	P650A	0	0.00019	0.34	Missense	0.006	Type 1	NM_001146102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122259401_C_G	PARP9	83666	3	122259401	122259401	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	rs138697785	V596V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122259606_T_C	PARP9	83666	3	122259606	122259606	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	rs9851180	Y528C	0.54	0.536	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001146102	100	100	99.522	-	-	-	15.789	75.253	38.043	46.154	23.14	44.785	100	50.575	61.628	70.323	-	55.319	47.115	39.823	100	100	-	46.25	100	49.55	50.345	100	69.643	57.447	25.455	100	49.587	53.302	63.333	99.612	25.191	-	100	46.591	100	38.411	100	34.483	80.282	100	29.94	100	48.78	100	100	100	100	65.455	-	-	-	-	54.595	-
chr3:122259640_T_C	PARP9	83666	3	122259640	122259640	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	rs28365795	I517V	0.12	0.143	0.03	Missense	0.2	Type 1	NM_001146102	70.552	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.572	-	54.217	72.055	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	70.312	71.028	-	-	-	-	-	-	-	17.699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122259699_A_G	PARP9	83666	3	122259699	122259699	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	-	V497A	0	0	0.49	Missense	0.003	Type 2	NM_001146102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.143	31.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122269544_C_T	PARP9	83666	3	122269544	122269544	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	rs146564634	E440K	0.01	0.005	0.67	Missense	0.108	Type 1	NM_001146102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr3:122269584_G_A	PARP9	83666	3	122269584	122269584	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	-	S426S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122271392_G_T	PARP9	83666	3	122271392	122271392	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	-	S362X	0	0	0.04	Nonsense	0.395	Type 2	NM_001146102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122274757_G_C	PARP9	83666	3	122274757	122274757	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	rs73192127	V122V	0.21	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146102	-	-	44	-	-	-	52.632	-	21.212	-	25	43.103	56.061	58.824	-	-	-	-	-	37.681	100	60	-	41.026	85.185	-	-	40	-	50	-	100	-	-	64.103	59.524	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	42.857	100	100	74.419	-	-	-	-	56.842	-
chr3:122277160_G_T	PARP9	83666	3	122277160	122277160	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	rs9289198	-	0.16	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.642	-	40	-	-	-	-	77.174	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	28.571	35	-	-	54.667	-	-	-	53.333	50	-	-	-	-	-	37.895	47.059	-	37.755	-	-	100	-	100	32.877	100	56.25	74.725	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122277172_G_A	PARP9	83666	3	122277172	122277172	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	rs9289199	-	0.16	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.23	-	43.243	-	-	-	-	76.842	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	36.364	37.705	-	-	58.228	-	-	-	54.545	51.724	-	-	-	-	-	38.938	49.231	-	34.375	-	-	100	-	100	36.486	100	53.333	75.758	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122277268_G_A	PARP9	83666	3	122277268	122277268	3q21	NM_001146104.1	NP_001139578.1	rs34006803	S21L	0.07	0.088	0	Missense	0.689	Type 1	NM_001146102	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	57.5	71.084	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	63.889	61.194	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122287775_C_T	DTX3L	151636	3	122287775	122287775	3q21.1	NM_138287.3	NP_612144.1	rs150765058	T280I	0.001	0.001	0.07	Missense	0.73	Type 1	NM_138287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:122288002_A_C	DTX3L	151636	3	122288002	122288002	3q21.1	NM_138287.3	NP_612144.1	-	K356Q	0	0	0.32	Missense	0.98	Type 2	NM_138287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122288210_G_A	DTX3L	151636	3	122288210	122288210	3q21.1	NM_138287.3	NP_612144.1	rs2332285	R425K	0.57	0.545	1	Missense	0	Type 1	NM_138287	100	100	100	-	-	-	39.286	82.278	100	40.58	39.035	46.715	100	43.396	50.98	69.72	-	64.516	50	30.851	100	100	-	51.163	34.375	43.636	55.172	100	65.823	66.667	35	100	45.562	55.866	62.069	100	30.556	-	100	50.98	100	99.083	100	48	76.613	100	25.694	100	45.614	100	100	100	100	70.423	-	-	-	-	58.268	-
chr3:122288314_A_G	DTX3L	151636	3	122288314	122288314	3q21.1	NM_138287.3	NP_612144.1	rs34308498	K460E	0.01	0.012	0.38	Missense	0.854	Type 1	NM_138287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122290579_C_T	DTX3L	151636	3	122290579	122290579	3q21.1	NM_138287.3	NP_612144.1	rs2036342	A736A	0.32	0.309	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138287	57.895	-	27.692	100	21.429	100	-	-	85.714	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	36.364	36.364	50	-	-	61.111	-	-	-	30	-	-	-	67.442	16.667	-	-	34.783	100	100	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	57.576	-
chr3:122335921_A_C	PARP15	165631	3	122335921	122335921	3q21.1	NM_001113523.1	NP_689828.1	-	I70L	0	0	0.12	Missense	0.292	Type 2	NM_152615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122338637_G_A	PARP15	165631	3	122338637	122338637	3q21.1	NM_001113523.1	NP_689828.1	rs6793271	R103K	0.09	0.086	1	Missense	0	Type 1	NM_152615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122338697_G_A	PARP15	165631	3	122338697	122338697	3q21.1	NM_001113523.1	NP_689828.1	rs116085231	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122340373_*_-A	PARP15	165631	3	122340373	122340373	3q21.1	NM_001113523.1	NP_689828.1	-	K148fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122345870_C_T	PARP15	165631	3	122345870	122345870	3q21.1	NM_001113523.1	NP_689828.1	rs17208928	S242S	0.1	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152615	-	-	-	-	-	-	57.143	61.818	-	52.632	-	44.231	48.077	-	41.176	-	29.412	-	-	100	100	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	22	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr3:122350920_G_A	PARP15	165631	3	122350920	122350920	3q21.1	NM_001113523.1	NP_689828.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122354037_A_G	PARP15	165631	3	122354037	122354037	3q21.1	NM_001113523.1	NP_689828.1	rs1106346	K347K	0.38	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152615	66.667	-	42.222	-	-	-	45.455	67.925	29.412	69.565	18.421	95.918	24.242	54.167	38.095	-	100	29.412	36.364	100	100	35.897	77.778	47.619	100	-	100	-	25	47.826	100	-	100	100	100	34.667	-	-	-	53.846	100	65.385	-	50	19.149	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr3:122354052_A_G	PARP15	165631	3	122354052	122354052	3q21.1	NM_001113523.1	NP_689828.1	rs1106345	-	0.25	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.697	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	75	-	-	-	36.364	37.5	-	-	30	73.333	-	100	-	100	-	26.667	-	84.615	-	100	100	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr3:122354716_C_T	PARP15	165631	3	122354716	122354716	3q21.1	NM_001113523.1	NP_689828.1	rs61754895	D368D	0.12	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152615	-	-	-	-	-	-	43.902	68.212	31.579	51.111	-	33.871	43.86	-	55.319	-	100	-	-	100	100	-	-	42.647	-	-	-	-	-	20.408	25.455	-	-	-	100	-	-	-	-	48.98	-	42.742	100	47.368	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr3:122354792_G_A	PARP15	165631	3	122354792	122354792	3q21.1	NM_001113523.1	NP_689828.1	rs12489170	G394R	0.23	0.128	0	Missense	0.791	Type 1	NM_152615	66.071	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	34.615	-	-	-	38.095	38.372	-	-	46.316	62.295	-	100	-	100	-	23.611	-	60	-	100	99.301	-	37.569	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	31.25	-	-	-	-
chr3:122354926_T_C	PARP15	165631	3	122354926	122354926	3q21.1	NM_001113523.1	NP_689828.1	rs77585932	Y438Y	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122459292_*_+AAG	HSPBAP1	79663	3	122459292	122459292	3q21.1	NM_024610.5	NP_078886.2	rs71270423	P456delinsPS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_024610	-	-	45.548	-	-	97.368	-	26.415	28.889	-	15.5	-	-	-	-	-	-	-	46.939	50.746	-	-	31.707	-	32.432	-	-	14.286	65.455	-	36.842	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	46.97	-	100	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.67	26.136
chr3:122459477_A_G	HSPBAP1	79663	3	122459477	122459477	3q21.1	NM_024610.5	NP_078886.2	rs61732313	P394P	0.09	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024610	-	-	37.631	-	-	100	-	24.615	26.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.621	63.291	-	-	29.808	-	24.615	-	-	-	71.918	-	67.797	-	-	-	33.654	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.241	-
chr3:122459520_T_C	HSPBAP1	79663	3	122459520	122459520	3q21.1	NM_024610.5	NP_078886.2	rs145633460	D380G	0.003	0.004	0.43	Missense	0	Type 1	NM_024610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122459732_G_A	HSPBAP1	79663	3	122459732	122459732	3q21.1	NM_024610.5	NP_078886.2	rs35887395	-	0.15	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.727	-	-	100	-	26.562	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	59.459	-	-	22.727	-	30.435	-	-	34.694	60	-	83.333	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	48.214	-	100	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	23.256
chr3:122474121_G_C	HSPBAP1	79663	3	122474121	122474121	3q21.1	NM_024610.5	NP_078886.2	rs61756481	L243V	0.03	0.059	0	Missense	0.74	Type 1	NM_024610	-	-	-	-	68.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	44.186	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr3:122487689_T_C	HSPBAP1	79663	3	122487689	122487689	3q21.1	NM_024610.5	NP_078886.2	-	T97T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122512542_G_C	HSPBAP1	79663	3	122512542	122512542	3q21.1	NM_024610.5	NP_078886.2	rs76805079	-	0.05	0.086	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122545686_T_G	DIRC2	84925	3	122545686	122545686	3q21.1	NM_032839.2	NP_116228.1	-	G159G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032839	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122575235_G_A	DIRC2	84925	3	122575235	122575235	3q21.1	NM_032839.2	NP_116228.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122629032_C_T	SEMA5B	54437	3	122629032	122629032	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	-	R1044R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122630323_T_G	SEMA5B	54437	3	122630323	122630323	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs2303982	-	0.6	0.744	0.13	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	100	40	-	100	-	100	72.727	100	100	100	100	50	100	100	100	46.667	-	40	30.435	100	46.154	51.724	40.909	47.368	100	42.857	100	20	100	-	100	44.737	46.512	100	38.462	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	47.826	100	77.778	100	100	-	100	100	100	-	-	100	21.429	100
chr3:122630346_T_C	SEMA5B	54437	3	122630346	122630346	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs2303983	D934G	0.6	0.744	0.39	Missense	0.008	Type 1	NM_001256348	26.667	100	46.667	-	100	-	100	71.429	100	100	100	100	-	100	100	100	41.176	100	40	39.286	100	42.857	50	43.333	55.172	100	42.105	100	14.894	100	38.462	100	41.509	39.216	100	39.394	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	47.059	100	70	100	100	-	100	100	100	-	-	100	18.868	100
chr3:122630827_A_G	SEMA5B	54437	3	122630827	122630827	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs35306342	S902P	0.001	0.001	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56	-
chr3:122631896_A_T	SEMA5B	54437	3	122631896	122631896	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs2276782	V782D	0.59	0.78	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001256348	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122632141_G_A	SEMA5B	54437	3	122632141	122632141	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	-	A746V	0	0	0	Missense	0.463	Type 2	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122632239_G_A	SEMA5B	54437	3	122632239	122632239	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	-	P713P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122632436_A_G	SEMA5B	54437	3	122632436	122632436	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs2276781	M684T	0.05	0.049	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122632754_C_A	SEMA5B	54437	3	122632754	122632754	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	-	A637S	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_001256348	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122632881_C_T	SEMA5B	54437	3	122632881	122632881	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	62.791	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122634496_C_A	SEMA5B	54437	3	122634496	122634496	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122634713_C_T	SEMA5B	54437	3	122634713	122634713	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs9812408	P513P	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122641227_C_T	SEMA5B	54437	3	122641227	122641227	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	-	R389H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122642415_G_C	SEMA5B	54437	3	122642415	122642415	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs2276779	-	0.43	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	42.857	-	46.154	-	-	75.676	100	100	25.641	47.619	40.909	100	100	100	38.462	57.143	32	37.5	100	100	-	-	90	100	-	78.261	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	60	-	-	45.455	100	100	100	100	50	100	-	100	47.619	100	100	-	100	-	-	-	25.714	60
chr3:122642472_T_A	SEMA5B	54437	3	122642472	122642472	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs35997592	N364Y	0.01	0.006	0	Missense	0.984	Type 1	NM_001256348	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122642590_G_A	SEMA5B	54437	3	122642590	122642590	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs2276778	I324I	0.43	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256348	25.714	100	52.381	100	26	-	100	76	100	100	50.943	39.062	54.545	100	100	100	72.727	42.857	52.174	40.541	100	100	-	-	59.259	100	-	65.909	-	100	53.571	100	-	-	100	-	100	-	53.333	45.455	-	64.865	100	100	100	100	63.043	100	50	100	43.478	100	100	40	100	69.231	-	100	20.968	75.758
chr3:122645258_C_T	SEMA5B	54437	3	122645258	122645258	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	-	G315R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	38.776	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122645277_C_T	SEMA5B	54437	3	122645277	122645277	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs2276777	P308P	0.07	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	23.077	21.569	-	-	-	50.877	44	-	-	-	100	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	30	-	-	-	22.222
chr3:122645304_G_A	SEMA5B	54437	3	122645304	122645304	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs2276776	N299N	0.05	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	30	-	-	-	-
chr3:122645348_G_A	SEMA5B	54437	3	122645348	122645348	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	-	R285W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122646734_C_T	SEMA5B	54437	3	122646734	122646734	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs2276775	T193T	0.08	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256348	-	-	-	-	66.242	-	-	-	-	-	56.757	55.208	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	-	-	65.06	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	73.611	-	-	-	-	48.718	-	-	63.265	-	27.778	-	-	-	-
chr3:122646828_A_G	SEMA5B	54437	3	122646828	122646828	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs2276774	I162T	0.13	0.156	0.42	Missense	0.721	Type 1	NM_001256348	-	-	-	-	68.345	-	-	-	-	-	46.667	51.724	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	52.083	78.261	-	53.125	38.462	24.138	-	-	-	47.115	38.938	-	54.412	-	100	52.174	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	62.712	100	31.579	-	-	-	38.542
chr3:122647430_G_A	SEMA5B	54437	3	122647430	122647430	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs34231441	I132I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667
chr3:122680141_A_G	SEMA5B	54437	3	122680141	122680141	3q21.1	NM_001256348.1	NP_001026872.2	rs13094003	G44G	0.28	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256347	-	-	-	-	65.487	100	42.857	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	100	38.462	-	32.558	100	-	23.077	-	-	-	51.351	54.054	-	-	-	44.068	46.835	50	-	57.812	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.874	79.245
chr3:122807995_G_A	PDIA5	10954	3	122807995	122807995	3q21.1	NM_006810.3	NP_006801.1	rs836860	-	0.47	0.5	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.86	100	40.816	100	63.83	-	100	100	100	-	50	-	100	100	100	100	100	73.684	100	100	-	100	40.541	48.485	63.158	100	100	100	74.468	70	100	100	100	100	56.098	100	100	-	100	64.706	-	52.83	100	-	98.507	100	100	100	54.545	100	-	-	-	56.522	100	100	100	42.857	100	37.5
chr3:122821671_A_G	PDIA5	10954	3	122821671	122821671	3q21.1	NM_006810.3	NP_006801.1	rs2241963	-	0.68	0.631	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	100	100	67.647	100	100	100	100	100	80	100	35.294	100	100	45.455	100	100	100	100	100	86.957	52.632	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	-	100	100	100	100	100	100	97.059	100
chr3:122821672_T_A	PDIA5	10954	3	122821672	122821672	3q21.1	NM_006810.3	NP_006801.1	rs61182591	-	0.68	0.611	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	100	100	69.697	100	100	100	100	100	80	100	33.333	100	100	45.455	100	100	100	100	100	86.957	52.632	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:122829853_T_C	PDIA5	10954	3	122829853	122829853	3q21.1	NM_006810.3	NP_006801.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122843110_G_T	PDIA5	10954	3	122843110	122843110	3q21.1	NM_006810.3	NP_006801.1	rs861375	-	0.63	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	99.153	100	100	19.82	100	74.576	97.253	100	38.095	-	100	100	60.87	40.146	24.242	100	40.146	-	100	100	100	100	100	59.184	100	100	100	100	99.6	100	32.683	66.102	100	100	42.982	100	100	100	100	31.98	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	29.545	100	61.728	55.396	-
chr3:122843212_C_T	PDIA5	10954	3	122843212	122843212	3q21.1	NM_006810.3	NP_006801.1	rs2305051	-	0.47	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	63.74	-	-	100	-	100	54.704	97.143	100	-	-	72.314	100	59.259	43.902	29.508	100	-	-	47.826	100	100	47.17	55.556	-	100	100	57.831	48.466	48.768	100	36.429	70.13	100	100	-	100	100	100	100	41.209	72.43	100	100	65.909	100	52.874	-	-	100	-	21.951	-	61.29	-	-
chr3:122864436_G_A	PDIA5	10954	3	122864436	122864436	3q21.1	NM_006810.3	NP_006801.1	rs8739	A326A	0.68	0.593	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006810	30.508	100	-	100	100	-	33.333	-	-	100	-	51.25	40.984	52.381	-	-	100	-	100	100	-	59.322	72.973	100	100	50	100	71.93	-	-	83.333	100	100	100	-	40	100	-	-	31.579	-	100	100	-	59.459	100	54.545	100	57.143	100	37.5	100	100	100	100	26.316	-	30.435	48.864	100
chr3:122865136_T_A	PDIA5	10954	3	122865136	122865136	3q21.1	NM_006810.3	NP_006801.1	rs2673345	-	0.6	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.261	100	-	100	100	-	40	-	-	100	-	52.941	51.724	50	-	-	100	-	100	100	-	72.727	75	100	100	50	100	75	-	-	62.5	100	100	100	-	30.769	100	-	-	45.455	-	100	100	-	50.943	100	65.517	100	37.5	100	53.333	100	100	100	100	27.273	-	-	60.526	100
chr3:122880118_G_A	PDIA5	10954	3	122880118	122880118	3q21.1	NM_006810.3	NP_006801.1	rs3828393	-	0.32	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.158	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	46.667	-	-	54.545	-	52.941	-	-	-	71.429	84.615	-	-	100	81.818	-	-	-	-	100	100	-	64.706	-	-	-	-	-	50	-	-	-	83.333	53.333	-	-	-	83.333	-	-	37.5	100	-	-	-	73.333	43.75
chr3:122880191_T_C	PDIA5	10954	3	122880191	122880191	3q21.1	NM_006810.3	NP_006801.1	rs8935	C456C	0.31	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006810	21.154	100	-	-	100	-	-	-	65.217	-	25.316	49.231	40.625	-	100	100	35.484	-	48.837	26.316	100	35	-	-	44.444	100	-	-	100	50	-	69.643	-	-	-	36.364	63.889	-	-	-	-	-	100	-	51.562	23.81	30.189	100	-	100	40.541	-	100	68.421	-	60	-	-	47.619	76.923
chr3:122942402_G_A	SEC22A	26984	3	122942402	122942402	3q21.1	NM_012430.4	NP_036562.2	rs1546604	-	0.18	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	42.424	-	47.5	-	-	-	-	37.5	-	50	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	98.795	100	-	58.289	-	-	-	48	100	-	-	-	-	-	56.364	-	33.333	-	-	100	-	-	100	61.538	-	-	52.688	-
chr3:122942523_G_A	SEC22A	26984	3	122942523	122942523	3q21.1	NM_012430.4	NP_036562.2	-	M100I	0	0	0.11	Missense	0.931	Type 2	NM_012430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:122942601_C_T	SEC22A	26984	3	122942601	122942601	3q21.1	NM_012430.4	NP_036562.2	rs79564605	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123005582_C_T	ADCY5	111	3	123005582	123005582	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	V853M	0	0	-1	Missense	0.995	Type 2	NM_001199642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123008586_C_T	ADCY5	111	3	123008586	123008586	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123010241_C_T	ADCY5	111	3	123010241	123010241	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs56301263	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123014877_C_T	ADCY5	111	3	123014877	123014877	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs9881951	-	0.72	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	54.545	100	100	100	100	-	-	53.333	100	100	42.857	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	55.556	100	100	100	-	-	100	-	-	100	70.588	36.364	100	33.333	100	100	-	100	100	-	50	100	-	46.154	100
chr3:123014900_C_T	ADCY5	111	3	123014900	123014900	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs56322900	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123014904_C_T	ADCY5	111	3	123014904	123014904	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs56407630	-	0.06	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	68.966	50	50	-	-	-	82.143	-	-	-	61.702	43.243	-	-	-	-	40	31.707	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-
chr3:123014927_C_T	ADCY5	111	3	123014927	123014927	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123014946_G_A	ADCY5	111	3	123014946	123014946	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	F666F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	40.278	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123015094_G_C	ADCY5	111	3	123015094	123015094	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs9882534	-	0.98	0.985	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.412	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.507	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.529	100	100	100	100	100	100
chr3:123018963_A_G	ADCY5	111	3	123018963	123018963	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs4482616	-	0.81	0.803	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	54.839	100	100	67.442	99.405	44.828	100	100	100	100	49.091	31.25	61.644	96.875	100	60.656	36.709	100	100	100	52.941	-	100	100	100	100	54.412	49.693	100	35.443	100	100	100	41.304	-	100	-	100	100	73.611	100	100	55.319	100	100	-	100	100	-	44.444	100	100	39.062	100
chr3:123019076_C_T	ADCY5	111	3	123019076	123019076	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	G581R	0	0	0.14	Missense	0.918	Type 2	NM_001199642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123019156_G_A	ADCY5	111	3	123019156	123019156	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123021870_G_C	ADCY5	111	3	123021870	123021870	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs9844212	-	0.46	0.55	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	-	27.273	69.231	-	65.625	100	100	36.364	53.333	72.222	100	42.857	100	100	100	100	100	-	-	100	26.667	100	-	-	-	58.333	64.706	34.483	-	100	100	100	57.143	-	100	46.667	100	-	-	100	-	100	-	100	30	-	-	57.143	100	100	100	-	100	41.667
chr3:123036910_C_T	ADCY5	111	3	123036910	123036910	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	V421I	0	0	0.33	Missense	0.104	Type 2	NM_001199642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123039610_T_A	ADCY5	111	3	123039610	123039610	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	E349D	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_001199642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123047461_G_T	ADCY5	111	3	123047461	123047461	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:123047478_A_G	ADCY5	111	3	123047478	123047478	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs9855635	-	0.25	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.017	-	-	100	39.13	-	71.429	-	80.132	50	49.02	43.836	100	-	52.326	50	100	66.667	100	100	-	-	55.172	100	-	-	-	30.769	-	50	-	-	-	33.696	-	100	50	44	-	42.857	100	-	33.043	100	-	100	-	100	38.095	-	-	60.294	-	43.478	100	-	27.368	-
chr3:123047666_A_G	ADCY5	111	3	123047666	123047666	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs9855969	-	0.86	0.862	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32	100	100	-	61.538	100	44.444	78.571	100	100	100	44	34.783	100	100	21.429	100	54.545	100	100	100	100	-	100	100	100	54.717	50	100	100	100	100	50	53.659	100	33.333	100	100	40	100	-	100	100	-	100	100	100	100	41.667	92.308	100	-	100	100	-	-	100	100	29.545	100
chr3:123049707_G_T	ADCY5	111	3	123049707	123049707	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs9829332	-	0.27	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.833	-	-	100	66.667	73.529	61.538	-	74.359	50	100	-	94.737	-	38.095	-	100	38.462	100	100	-	-	42.857	39.394	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	48.387	100	-	46.341	100	-	100	-	100	40	-	-	62.069	-	-	100	-	-	-
chr3:123071303_G_A	ADCY5	111	3	123071303	123071303	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	H70H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123166334_G_A	ADCY5	111	3	123166334	123166334	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	S353S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_183357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123166460_G_A	ADCY5	111	3	123166460	123166460	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	-	A311A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_183357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123166640_G_A	ADCY5	111	3	123166640	123166640	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs56194151	L251L	0.005	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	58.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123167249_G_A	ADCY5	111	3	123167249	123167249	3q21.1	NM_183357.2	NP_899200.1	rs4678027	G48G	0.97	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183357	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123333228_G_C	MYLK-AS1	100506826	3	123333228	123333228	3q21	-	-	rs60174052	-	0.07	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	36.486	48.78	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123337610_C_T	MYLK	4638	3	123337610	123337610	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	-	V31V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-
chr3:123345814_T_G	MYLK-AS1	100506826	3	123345814	123345814	3q21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123348313_C_T	MYLK-AS1	100506826	3	123348313	123348313	3q21	-	-	-	-	0	0.00037	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123357037_A_G	MYLK	4638	3	123357037	123357037	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs820463	N1545N	0.35	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	47.945	-	32.432	-	-	34.711	43.182	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	42.574	-	51.316	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-
chr3:123357062_G_C	MYLK	4638	3	123357062	123357062	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs820464	-	0.35	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	54.098	-	29.167	-	-	31.132	46.512	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	41.975	-	46.479	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-
chr3:123357098_C_G	MYLK	4638	3	123357098	123357098	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs145892968	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123359357_G_A	MYLK	4638	3	123359357	123359357	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs113607507	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123368013_A_G	MYLK	4638	3	123368013	123368013	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs1254392	D1370D	0.38	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60.606	60	-	29.412	-	-	34.091	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	67.568	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-
chr3:123375971_A_T	MYLK	4638	3	123375971	123375971	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_053025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123376067_G_A	MYLK	4638	3	123376067	123376067	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs17298941	H1329H	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-
chr3:123382942_C_T	MYLK	4638	3	123382942	123382942	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123385220_C_T	MYLK	4638	3	123385220	123385220	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123401060_C_T	MYLK	4638	3	123401060	123401060	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs41271437	-	0.01	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123411522_G_C	MYLK	4638	3	123411522	123411522	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs2305631	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	40.909	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123411589_G_A	MYLK	4638	3	123411589	123411589	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs40305	T1117T	0.38	0.558	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053026	26.786	-	100	100	21.918	100	-	100	20	95.652	75.61	100	100	51.429	-	100	100	-	47.059	100	100	100	-	58.974	100	100	-	100	38.636	64.286	77.778	50	-	-	56	100	100	100	100	-	100	60	100	-	100	-	44.444	100	-	100	57.143	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr3:123444785_A_T	MYLK	4638	3	123444785	123444785	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs820329	-	0.12	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.571	-	54.545	-	-	-	-	-	-	58.333	-	66.667	57.143	-	-	-	-	-	-	42.857	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123444904_G_A	MYLK	4638	3	123444904	123444904	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	-	A444V	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_053026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	32.258	26.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123451773_G_C	MYLK	4638	3	123451773	123451773	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs9833275	L496V	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_053025	100	100	99.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:123451932_G_A	MYLK	4638	3	123451932	123451932	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs35156360	P443S	0.01	0.015	0.07	Missense	0.999	Type 1	NM_053025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:123452508_C_T	MYLK	4638	3	123452508	123452508	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs41302194	-	0.01	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.108	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123452838_G_A	MYLK	4638	3	123452838	123452838	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs4678047	T335T	0.67	0.574	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053025	100	100	100	-	65.909	100	100	100	100	100	100	98.276	60.606	47.368	100	21.739	55	62.5	100	-	100	46.154	-	52.083	70.37	-	100	70	60.377	-	-	39.024	100	100	27.273	60.417	21.311	100	-	100	-	100	100	-	30.769	100	69.231	100	-	100	100	100	-	-	100	63.636	100	100	50.769	100
chr3:123452844_C_T	MYLK	4638	3	123452844	123452844	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs13319347	P333P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123453011_C_A	MYLK	4638	3	123453011	123453011	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	-	V278L	0	0	0.1	Missense	0.013	Type 2	NM_053025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123453056_C_A	MYLK	4638	3	123453056	123453056	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	-	E263X	0	0	0.03	Nonsense	0.734	Type 2	NM_053025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123453061_A_G	MYLK	4638	3	123453061	123453061	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs3796164	V261A	0.24	0.159	1	Missense	0.006	Type 1	NM_053025	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123454275_G_A	MYLK	4638	3	123454275	123454275	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs138877679	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123456420_T_A	MYLK	4638	3	123456420	123456420	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs148836147	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	31.908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123457711_C_A	MYLK	4638	3	123457711	123457711	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs2198766	-	0.94	0.918	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	95.238	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr3:123457879_G_A	MYLK	4638	3	123457879	123457879	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	-	T151T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053025	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123457893_G_A	MYLK	4638	3	123457893	123457893	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs9840993	P147S	0.88	0.871	0.28	Missense	0.033	Type 1	NM_053025	100	100	100	100	74.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.435	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:123458811_G_C	MYLK	4638	3	123458811	123458811	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs55760507	S137S	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053025	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123512627_G_T	MYLK	4638	3	123512627	123512627	3q21	NM_053026.3	NP_444254.3	rs28497577	P21H	0.16	0.189	0.3	Missense	0.003	Type 1	NM_053025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	26.136	-	-	41.379	-	-	-	52.727	-	-	-	47.619	56.897	-	43.478	-	-	49.533	53.448	29.268	-	-	-	-	23.684	-	40.984	-	-	-	-	56.566	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123946895_G_A	KALRN	8997	3	123946895	123946895	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2293641	K42K	0.14	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	63.291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	29.762	-	-	-	-	62.81	-	-	-	-	-	-	-	60.699	-	-	-	58.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123987634_C_T	KALRN	8997	3	123987634	123987634	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs142942083	P165P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:123987776_C_T	KALRN	8997	3	123987776	123987776	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	R213W	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:123988039_T_C	KALRN	8997	3	123988039	123988039	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2272486	H300H	0.6	0.626	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	100	-	38.776	-	-	-	-	57.576	-	-	80	36.667	30.769	70.588	54.545	97.674	100	100	100	33.333	100	43.75	100	45.833	-	-	100	78.571	53.125	100	-	28.205	100	100	100	65.517	33.333	100	-	-	-	100	-	-	55.172	-	60	-	-	-	100	100	100	26.087	100	100	100	44.444	69.565	77.778
chr3:124044859_C_T	KALRN	8997	3	124044859	124044859	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs16835275	S373S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.926	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr3:124044866_*_+TC	KALRN	8997	3	124044866	124044866	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	S376fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124044949_C_T	KALRN	8997	3	124044949	124044949	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2289778	F403F	0.76	0.788	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	79.762	100	100	100	100	100	36.111	37.931	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	30.645	100	100	100	100	100	100	100	60.714	100	100	-	100	100	100
chr3:124045010_G_T	KALRN	8997	3	124045010	124045010	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs138624947	A424S	0.001	0.003	0.11	Missense	0.05	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124048764_C_T	KALRN	8997	3	124048764	124048764	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2276740	S445S	0.12	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	22.951	-	-	-	-	-	47.17	78.947	-	-	-	-	-	-	61.111	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	70.149	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-
chr3:124103789_A_C	KALRN	8997	3	124103789	124103789	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	H621P	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124103814_C_T	KALRN	8997	3	124103814	124103814	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	F629F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-
chr3:124113994_A_G	KALRN	8997	3	124113994	124113994	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	M657V	0	0	0.25	Missense	0.925	Type 2	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124114068_G_A	KALRN	8997	3	124114068	124114068	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs9841322	K681K	0.09	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	23.529	-	55.319	-	-	-	30	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	56.522	-	-	41.463	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667
chr3:124117557_T_A	KALRN	8997	3	124117557	124117557	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs61745397	S727T	0.001	0.002	0.01	Missense	0.92	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124132295_G_T	KALRN	8997	3	124132295	124132295	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs143315847	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124132415_C_T	KALRN	8997	3	124132415	124132415	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	R813R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124141634_A_T	KALRN	8997	3	124141634	124141634	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs187814937	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124149542_G_A	KALRN	8997	3	124149542	124149542	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	A915T	0	0	0	Missense	0.536	Type 2	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124149660_C_T	KALRN	8997	3	124149660	124149660	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs56072365	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124153246_C_T	KALRN	8997	3	124153246	124153246	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs61758999	Y972Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124157806_G_A	KALRN	8997	3	124157806	124157806	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2289837	K1038K	0.03	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124157892_C_T	KALRN	8997	3	124157892	124157892	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124165042_C_A	KALRN	8997	3	124165042	124165042	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	R1114R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024660	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124174062_C_T	KALRN	8997	3	124174062	124174062	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs61747979	A1195A	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124174121_C_T	KALRN	8997	3	124174121	124174121	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs148828057	T1215M	0	0.00019	0	Missense	0.977	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	18.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124175525_C_T	KALRN	8997	3	124175525	124175525	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	D1266D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124181454_C_T	KALRN	8997	3	124181454	124181454	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2289839	I1333I	0.06	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	78.378	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124196094_A_T	KALRN	8997	3	124196094	124196094	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2289843	A1366A	0.22	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.551	-	-	-	-	72.131	-	54.545	48.718	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	33.333	56.863	-	100	-	51.852	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124201699_C_T	KALRN	8997	3	124201699	124201699	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs61740058	Y1410Y	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024660	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	41.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124211775_C_T	KALRN	8997	3	124211775	124211775	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124215227_T_G	KALRN	8997	3	124215227	124215227	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	S1632S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124281690_C_T	KALRN	8997	3	124281690	124281690	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs186739814	L1644F	0.002	0.002	0	Missense	0.831	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:124281844_C_A	KALRN	8997	3	124281844	124281844	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs78202770	P1695Q	0.01	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124281980_T_C	KALRN	8997	3	124281980	124281980	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2256831	-	0.67	0.565	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	47.059	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	50	-	100	-	100	-	-	71.429	-	-	-	50	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr3:124351229_C_G	KALRN	8997	3	124351229	124351229	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs3816201	-	0.09	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	100	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124351316_G_A	KALRN	8997	3	124351316	124351316	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs1708303	V45V	0.72	0.633	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007064	70.732	-	41.946	-	71.616	-	-	100	100	-	46.581	98.684	42.056	46.97	-	23.301	100	100	100	33.846	100	100	100	-	-	100	-	65.263	29.126	55.882	100	40.449	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	28.796	100	100	44.186	100	100	-	100	-	100	60.526	100	100	56.291	45.69
chr3:124351424_T_C	KALRN	8997	3	124351424	124351424	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs1660038	L81L	0.72	0.636	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007064	73.585	-	55.882	-	54.93	-	-	100	100	-	43.86	100	37.037	45.455	-	25	100	100	100	41.026	100	100	100	-	-	100	-	67.925	27.778	-	100	40	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	25	100	93.333	33.333	100	100	-	100	-	100	41.667	100	100	67.143	41.176
chr3:124351461_A_G	KALRN	8997	3	124351461	124351461	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	K94E	0	0	0.01	Missense	0.84	Type 2	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124351542_G_A	KALRN	8997	3	124351542	124351542	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	A121T	0	0	0.08	Missense	0.038	Type 2	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124351573_T_C	KALRN	8997	3	124351573	124351573	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs41264661	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124352728_G_A	KALRN	8997	3	124352728	124352728	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs652863	P134P	0.07	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr3:124369637_G_A	KALRN	8997	3	124369637	124369637	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs71323878	-	0.21	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124369640_*_+A	KALRN	8997	3	124369640	124369640	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs11372663	-	0.79	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70	-	46.667	-	68.627	-	-	100	100	-	-	95.833	38.235	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	56.522	100	100	-	100	-	100	61.111	100	100	44.954	-
chr3:124369650_T_C	KALRN	8997	3	124369650	124369650	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2291988	-	0.28	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	45	-	15.447	-	35.616	-	-	-	34.694	-	46.154	32.653	100	-	71.795	-	-	-	-	-	26.154	38.889	40	-	-	-	76.667	-	100	-	100	58.333	-	-	100	-	-	24.299	-	-	53.571	-	35.417	-	-	-	-	-	-	48	-	26.087
chr3:124369671_C_T	KALRN	8997	3	124369671	124369671	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs56098940	S196L	0.01	0.013	0	Missense	0.635	Type 1	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124369744_C_T	KALRN	8997	3	124369744	124369744	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs12106716	N220N	0.09	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007064	72.414	-	-	-	-	-	-	68.657	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	40	50	-	-	48.148	21.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-
chr3:124374422_C_T	KALRN	8997	3	124374422	124374422	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124376591_G_C	KALRN	8997	3	124376591	124376591	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	A295P	0	0	0.04	Missense	0.636	Type 2	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124376653_G_A	KALRN	8997	3	124376653	124376653	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs106520	-	0.4	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	45.833	-	-	19.672	41.509	-	41.026	27.419	100	41.791	64.103	-	-	-	-	-	26.471	28.125	47.059	32.051	-	-	61.538	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	27.344	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	41.27
chr3:124377326_T_G	KALRN	8997	3	124377326	124377326	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs56106611	S331A	0.004	0.01	0	Missense	0.628	Type 1	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124379748_G_C	KALRN	8997	3	124379748	124379748	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs333290	-	0.61	0.647	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.526	-	42.169	-	54.737	-	-	100	100	-	36.527	100	37.209	32.558	-	-	100	100	100	32.653	100	46.154	100	25	-	100	-	66.667	18	32.143	100	-	-	-	100	-	100	-	100	38.776	-	-	100	100	-	-	100	100	52.5	100	100	-	100	-	100	70.588	100	100	52.294	-
chr3:124379817_T_C	KALRN	8997	3	124379817	124379817	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs333289	I390I	0.6	0.633	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007064	59.829	-	45.669	-	63.333	-	-	100	100	-	37	100	41	47.368	-	-	100	100	100	27.536	97.5	45.122	100	38.71	-	98.667	-	63.333	32.308	37.209	100	-	-	-	100	-	100	-	100	35.821	-	-	100	100	-	21.675	100	100	64.444	100	100	-	100	-	100	58.333	100	100	60.317	-
chr3:124380793_C_T	KALRN	8997	3	124380793	124380793	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs665927	-	0.28	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	73.939	-	-	-	62.069	-	29.787	-	-	33.929	-	-	100	-	-	-	100	-	-	60.465	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33	-	-	-	100	-	-	-	100	64	100	-	62.609	-
chr3:124385301_T_C	KALRN	8997	3	124385301	124385301	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs55689161	T419T	0.04	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	24.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124385361_A_G	KALRN	8997	3	124385361	124385361	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs41264663	A439A	0.04	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	19.728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124385380_A_C	KALRN	8997	3	124385380	124385380	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs138817318	K446Q	0	0.001	0	Missense	0.563	Type 1	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124385403_C_T	KALRN	8997	3	124385403	124385403	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	F453F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124385425_G_A	KALRN	8997	3	124385425	124385425	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	E461K	0	0	0.08	Missense	0.558	Type 2	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124385942_T_C	KALRN	8997	3	124385942	124385942	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2289420	V507V	0.04	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	20.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124385960_C_T	KALRN	8997	3	124385960	124385960	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2289419	N513N	0.04	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124390722_G_A	KALRN	8997	3	124390722	124390722	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs35653635	G609R	0.03	0.02	0	Missense	0.565	Type 1	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	22.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124390796_C_T	KALRN	8997	3	124390796	124390796	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs3772782	-	0.2	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	68.421	-	-	-	-	56.757	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	100	-	-	-	100	50	100	-	-	-
chr3:124393366_C_T	KALRN	8997	3	124393366	124393366	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	S669S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007064	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124393490_A_C	KALRN	8997	3	124393490	124393490	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs9845054	-	0.07	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-
chr3:124393511_A_G	KALRN	8997	3	124393511	124393511	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs76050999	-	0.005	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124398354_C_G	KALRN	8997	3	124398354	124398354	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	T759S	0	0	0.07	Missense	0.421	Type 2	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124412634_G_T	KALRN	8997	3	124412634	124412634	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs333283	-	0.75	0.688	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.667	-	35.714	100	77.5	-	-	100	100	-	43.011	85	100	66.667	-	-	100	100	100	35	100	100	100	30	-	100	-	100	33.333	-	100	21.429	-	-	100	40.323	100	-	100	100	-	-	100	100	-	25	100	100	100	-	100	-	100	-	100	57.143	100	100	47.917	-
chr3:124412668_C_T	KALRN	8997	3	124412668	124412668	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	F768F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124412691_G_T	KALRN	8997	3	124412691	124412691	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs16835881	-	0.11	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.091	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	80	33.333	-	-	53.571	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124418846_C_T	KALRN	8997	3	124418846	124418846	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs2289427	S957S	0.17	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007064	-	-	-	100	51.948	-	-	-	71.053	-	25	-	44	56.098	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.905	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	23.256	-	55.556	-	100	-	-	-	100	85.714	100	-	-	-
chr3:124418865_C_T	KALRN	8997	3	124418865	124418865	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	R964X	0	0	0.86	Nonsense	0.726	Type 2	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124418879_T_C	KALRN	8997	3	124418879	124418879	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs56047676	Y968Y	0.1	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007064	79.07	-	-	-	-	-	-	82	-	-	-	98.361	-	-	-	-	-	42.857	32.353	-	-	57.895	38.095	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-
chr3:124420904_C_A	KALRN	8997	3	124420904	124420904	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	A975A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124431847_T_G	KALRN	8997	3	124431847	124431847	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	F1017C	0	0	0	Missense	0.591	Type 2	NM_007064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124437750_*_-C	KALRN	8997	3	124437750	124437750	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124438329_C_T	KALRN	8997	3	124438329	124438329	3q21.2	NM_003947.4	NP_001019831.2	rs4234221	-	0.17	0.177	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124449291_A_G	UMPS	7372	3	124449291	124449291	3q13	NM_000373.3	NP_000364.1	rs1139538	-	0.55	0.527	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	24.359	-	100	100	100	-	39.241	-	40	100	100	100	-	100	100	100	-	76.19	72.917	44.444	-	100	60.465	42.857	80.769	100	100	100	43.056	44.318	100	56.452	-	-	-	-	100	59.091	-	-	-	100	100	100	40	100	-	100	100	-	-	45.455	-	100	-	100
chr3:124449336_A_G	UMPS	7372	3	124449336	124449336	3q13	NM_000373.3	NP_000364.1	rs141501397	A6A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124456742_G_C	UMPS	7372	3	124456742	124456742	3q13	NM_000373.3	NP_000364.1	rs1801019	G213A	0.17	0.165	0.16	Missense	0.004	Type 1	NM_000373	26.786	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124458938_T_A	UMPS	7372	3	124458938	124458938	3q13	NM_000373.3	NP_000364.1	rs2291078	V350V	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000373	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	17.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124459073_G_C	UMPS	7372	3	124459073	124459073	3q13	NM_000373.3	NP_000364.1	-	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124462741_*_+CAAC	UMPS	7372	3	124462741	124462741	3q13	NM_000373.3	NP_000364.1	rs17843846	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124462808_C_T	UMPS	7372	3	124462808	124462808	3q13	NM_000373.3	NP_000364.1	rs13146	G440G	0.17	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000373	-	-	-	-	-	-	47.222	70.139	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	59.091	-	68.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.667	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	23.529	-	-
chr3:124462824_A_G	UMPS	7372	3	124462824	124462824	3q13	NM_000373.3	NP_000364.1	rs3772809	I446V	0.02	0.009	0.16	Missense	0	Type 1	NM_000373	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124462959_A_G	UMPS	7372	3	124462959	124462959	3q13	NM_000373.3	NP_000364.1	rs3772810	-	0.02	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	23.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124482503_*_-CTTGTTGAA	ITGB5	3693	3	124482503	124482511	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs2228676	787_789del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_002213	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	45.161	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:124483230_G_A	ITGB5	3693	3	124483230	124483230	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs61761680	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124483420_G_C	ITGB5	3693	3	124483420	124483420	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs61761679	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124485065_T_C	ITGB5	3693	3	124485065	124485065	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs2291080	-	0.09	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124485235_A_G	ITGB5	3693	3	124485235	124485235	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs2291081	-	0.16	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	63.158	66.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60.256	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	30	-	-
chr3:124492734_T_C	ITGB5	3693	3	124492734	124492734	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs16835978	E573E	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-
chr3:124515308_A_G	ITGB5	3693	3	124515308	124515308	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs1803825	F540F	0.31	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002213	24.138	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	57.692	-	-	60.377	-	-	-	-	36.842	-	56.25	-	100	-	-	-	54.43	-	-	-	-	100	-	-	-	-	77.037	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	43.75	-	-
chr3:124515314_G_A	ITGB5	3693	3	124515314	124515314	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs2291085	S538S	0.09	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124515395_G_A	ITGB5	3693	3	124515395	124515395	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs2291086	N511N	0.09	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124515496_C_T	ITGB5	3693	3	124515496	124515496	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs61736433	G478R	0.001	0.002	0	Missense	0.8	Type 1	NM_002213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124515498_T_C	ITGB5	3693	3	124515498	124515498	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs2291087	N477S	0.04	0.049	0.73	Missense	0	Type 1	NM_002213	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124515509_G_A	ITGB5	3693	3	124515509	124515509	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs2291088	S473S	0.16	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002213	26.23	-	-	-	-	-	38.462	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	74.419	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-
chr3:124515646_A_C	ITGB5	3693	3	124515646	124515646	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs2291090	L428V	0.04	0.049	1	Missense	0	Type 1	NM_002213	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124527848_C_A	ITGB5	3693	3	124527848	124527848	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124527903_T_G	ITGB5	3693	3	124527903	124527903	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	-	Q410P	0	0	0.13	Missense	0.889	Type 2	NM_002213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124540149_C_T	ITGB5	3693	3	124540149	124540149	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124540332_G_A	ITGB5	3693	3	124540332	124540332	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs61760575	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124560216_G_A	ITGB5	3693	3	124560216	124560216	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124567274_C_T	ITGB5	3693	3	124567274	124567274	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	-	A165T	0	0	0.02	Missense	0.04	Type 2	NM_002213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124567347_C_T	ITGB5	3693	3	124567347	124567347	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs61757101	L140L	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124578212_C_G	ITGB5	3693	3	124578212	124578212	3q21.2	NM_002213.3	NP_002204.2	rs112151655	E80Q	0.004	0.006	0.04	Missense	0.926	Type 1	NM_002213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124627024_T_G	MUC13	56667	3	124627024	124627024	3q21.2	NM_033049.3	NP_149038.3	rs1127233	R502S	0.22	0.264	1	Missense	0	Type 1	NM_033049	68.966	-	54.054	-	100	-	-	-	29.73	-	-	-	-	50	52.381	-	-	100	47.458	-	-	55.556	-	-	-	59.701	-	-	74.138	60.87	-	-	-	-	100	60.825	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	25	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	60	100
chr3:124632127_A_G	MUC13	56667	3	124632127	124632127	3q21.2	NM_033049.3	NP_149038.3	rs2270780	-	0.16	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.529	-	47.222	-	100	-	-	-	50	-	25	-	-	48	-	-	-	100	50	-	-	69.231	-	-	-	43.333	-	-	66.667	61.111	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	68.571	-	-	-	-	-	100	-	-	25	-	-	-	100
chr3:124635296_C_A	MUC13	56667	3	124635296	124635296	3q21.2	NM_033049.3	NP_149038.3	-	A277S	0	0	0.64	Missense	0.047	Type 2	NM_033049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124635300_C_T	MUC13	56667	3	124635300	124635300	3q21.2	NM_033049.3	NP_149038.3	-	M275I	0	0	0.13	Missense	0.997	Type 2	NM_033049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124646594_A_G	MUC13	56667	3	124646594	124646594	3q21.2	NM_033049.3	NP_149038.3	rs4679392	I99T	0.38	0.432	0.33	Missense	0	Type 1	NM_033049	33.244	100	-	-	-	100	-	76.689	-	60.606	-	53.008	52.61	-	52.212	-	43.966	-	-	63.75	100	-	63.265	-	56.098	52.018	-	-	32.99	-	35.088	100	-	-	-	37.941	-	-	47.475	40	100	-	100	100	100	69.643	-	100	64.179	100	100	100	-	100	100	73.529	100	-	100	-
chr3:124646682_*_-G	MUC13	56667	3	124646682	124646682	3q21.2	NM_033049.3	NP_149038.3	-	P70fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_033049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124646708_*_+AAG	MUC13	56667	3	124646708	124646708	3q21.2	NM_033049.3	NP_149038.3	rs10632641	P61delinsPS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_033049	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:124646837_G_A	MUC13	56667	3	124646837	124646837	3q21.2	NM_033049.3	NP_149038.3	rs4679394	A18V	0.09	0.116	0.05	Missense	0.385	Type 1	NM_033049	22.857	-	-	-	-	-	-	80.503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	68	-	70.76	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	51.299	-
chr3:124802881_A_G	SLC12A8	84561	3	124802881	124802881	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs2981483	P666P	0.61	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195483	-	100	100	100	68.627	100	-	-	100	40	49.057	96.875	-	100	-	75.949	-	42.857	-	-	-	47.619	30.303	100	35.556	-	28.571	33.962	100	100	100	100	38	41.818	100	67.273	-	-	53.333	30	-	33.333	-	-	-	64.286	25.49	100	-	100	-	100	100	71.429	100	56.25	100	76.471	100	100
chr3:124802888_C_T	SLC12A8	84561	3	124802888	124802888	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs2981482	R664Q	0.61	0.606	0.48	Missense	0.014	Type 1	NM_001195483	-	100	100	100	66.667	100	-	-	100	47.059	47.17	96.97	-	100	-	75.294	-	42.857	-	-	-	52.778	31.429	100	35.417	-	27.586	32.692	100	100	100	100	41.304	44.643	100	67.925	-	-	46.667	30	-	36.667	-	-	-	67.5	27.451	100	-	100	-	100	100	77.778	100	56.25	100	76.471	100	100
chr3:124807170_A_C	SLC12A8	84561	3	124807170	124807170	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	-	L656V	0	0	0.28	Missense	0.012	Type 2	NM_001195483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124826408_T_C	SLC12A8	84561	3	124826408	124826408	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs6773138	K541R	0.09	0.101	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001195483	-	-	-	-	-	-	50	-	-	31.579	-	-	-	-	32.609	-	43.902	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124826425_C_A	SLC12A8	84561	3	124826425	124826425	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	-	W535C	0	0	0.14	Missense	0.952	Type 2	NM_001195483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124826596_C_A	SLC12A8	84561	3	124826596	124826596	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs76714073	R478S	0.005	0.007	0.36	Missense	0.009	Type 1	NM_001195483	-	-	-	-	-	-	-	-	31.169	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124826761_G_A	SLC12A8	84561	3	124826761	124826761	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	-	G423G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124826956_T_C	SLC12A8	84561	3	124826956	124826956	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs182863165	K358K	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124828995_T_C	SLC12A8	84561	3	124828995	124828995	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs11710815	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	60	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124829057_A_G	SLC12A8	84561	3	124829057	124829057	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs11714448	P345P	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	33.333	-	41.667	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124829076_*_-G	SLC12A8	84561	3	124829076	124829076	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	-	A339fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001195483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124829193_G_A	SLC12A8	84561	3	124829193	124829193	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124837684_T_C	SLC12A8	84561	3	124837684	124837684	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs621383	I281V	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_001195483	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.286	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:124839470_G_A	SLC12A8	84561	3	124839470	124839470	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs863642	P266L	0.98	0.982	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001195483	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:124896668_G_A	SLC12A8	84561	3	124896668	124896668	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs2993631	R181C	0.03	0.036	0.02	Missense	1	Type 1	NM_001195483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	61.765	-	-	-	58.889	-	-	-	50	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.986	-
chr3:124906064_C_T	SLC12A8	84561	3	124906064	124906064	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs115374430	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124906162_G_A	SLC12A8	84561	3	124906162	124906162	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs34985183	S103S	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124909178_T_G	SLC12A8	84561	3	124909178	124909178	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs4679159	-	0.1	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124930121_C_T	SLC12A8	84561	3	124930121	124930121	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	rs148392558	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124930180_G_A	SLC12A8	84561	3	124930180	124930180	3q21.2	NM_024628.5	NP_078904.3	-	S5F	0	0	0.01	Missense	0.838	Type 2	NM_001195483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124951181_*_-TTTTTT	ZNF148	7707	3	124951181	124951186	3q21	NM_021964.2	NP_068799.2	-	795_795del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_021964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124951277_C_T	ZNF148	7707	3	124951277	124951277	3q21	NM_021964.2	NP_068799.2	-	E765K	0	0	0.01	Missense	0.012	Type 2	NM_021964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124951591_C_T	ZNF148	7707	3	124951591	124951591	3q21	NM_021964.2	NP_068799.2	-	R660Q	0	0	0.2	Missense	0.949	Type 2	NM_021964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124951821_C_T	ZNF148	7707	3	124951821	124951821	3q21	NM_021964.2	NP_068799.2	rs1053738	P583P	0.7	0.796	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021964	29.242	100	48.718	100	100	100	34.286	65.789	100	-	35.562	100	100	100	45	76.38	-	-	100	69.6	100	-	100	100	100	100	37.931	58.537	100	63.158	100	100	49.735	48.78	100	100	70.652	-	100	100	-	-	-	-	100	75.573	-	100	44.615	100	100	100	100	100	100	100	-	43.75	100	100
chr3:124952033_T_C	ZNF148	7707	3	124952033	124952033	3q21	NM_021964.2	NP_068799.2	-	T513A	0	0	0.86	Missense	0	Type 2	NM_021964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124952599_G_A	ZNF148	7707	3	124952599	124952599	3q21	NM_021964.2	NP_068799.2	-	S324L	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_021964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	19.718	19.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:124953101_C_A	ZNF148	7707	3	124953101	124953101	3q21	NM_021964.2	NP_068799.2	-	R247I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_021964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125006925_C_T	ZNF148	7707	3	125006925	125006925	3q21	NM_021964.2	NP_068799.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125032254_A_C	ZNF148	7707	3	125032254	125032254	3q21	NM_021964.2	NP_068799.2	-	H77Q	0	0	0.37	Missense	0.023	Type 2	NM_021964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.906	-
chr3:125176179_C_T	SNX4	8723	3	125176179	125176179	3q21.2	NM_003794.3	NP_003785.1	-	Q325Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125176183_A_G	SNX4	8723	3	125176183	125176183	3q21.2	NM_003794.3	NP_003785.1	rs34600301	M324T	0	0.001	0.17	Missense	0.07	Type 1	NM_003794	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125179608_A_G	SNX4	8723	3	125179608	125179608	3q21.2	NM_003794.3	NP_003785.1	rs9821491	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125179711_T_A	SNX4	8723	3	125179711	125179711	3q21.2	NM_003794.3	NP_003785.1	rs9879494	-	0.02	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125199103_A_G	SNX4	8723	3	125199103	125199103	3q21.2	NM_003794.3	NP_003785.1	rs35547631	L238L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003794	-	-	-	-	-	-	-	77.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	19.792
chr3:125208271_T_C	SNX4	8723	3	125208271	125208271	3q21.2	NM_003794.3	NP_003785.1	-	R212G	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_003794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr3:125223456_C_T	SNX4	8723	3	125223456	125223456	3q21.2	NM_003794.3	NP_003785.1	rs2076724	-	0.5	0.497	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	47.577	-	26.946	100	-	73.913	100	-	37.017	96.923	100	56.25	-	71.257	-	61.538	31.818	52.83	-	-	100	100	-	51.923	100	64.286	100	52.381	-	50	100	100	100	100	73.913	-	-	37.143	-	-	-	-	-	22.368	-	100	37.037	100	-	-	100	100	100	21.875	-	72.727	-	32.353
chr3:125223593_A_G	SNX4	8723	3	125223593	125223593	3q21.2	NM_003794.3	NP_003785.1	rs76389695	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125249340_G_A	OSBPL11	114885	3	125249340	125249340	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	rs2294053	-	0.05	0.074	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	85.714	-	-
chr3:125250737_T_C	OSBPL11	114885	3	125250737	125250737	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	rs147986633	T716A	0.002	0.001	0.19	Missense	0.993	Type 1	NM_022776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125250750_A_C	OSBPL11	114885	3	125250750	125250750	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	rs141610365	R711R	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022776	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125250857_G_A	OSBPL11	114885	3	125250857	125250857	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	-	R676X	0	0.00009	1	Nonsense	0.728	Type 1	NM_022776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125250899_A_G	OSBPL11	114885	3	125250899	125250899	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	rs56256275	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.902	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	100	85	-	-	-	-	-	-
chr3:125266387_G_A	OSBPL11	114885	3	125266387	125266387	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	rs35535572	P568P	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022776	-	-	52.055	100	-	-	-	-	60	-	21.429	-	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	52.83	-	-	-	74.194	-	-
chr3:125271109_C_A	OSBPL11	114885	3	125271109	125271109	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	-	E524X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_022776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125271354_C_T	OSBPL11	114885	3	125271354	125271354	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	-	G442E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_022776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125279403_C_T	OSBPL11	114885	3	125279403	125279403	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125286321_A_G	OSBPL11	114885	3	125286321	125286321	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	-	M262T	0	0	0.5	Missense	0.995	Type 2	NM_022776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125286347_A_T	OSBPL11	114885	3	125286347	125286347	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	-	D253E	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_022776	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125313386_A_G	OSBPL11	114885	3	125313386	125313386	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	rs59294977	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	42.683	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125313449_C_T	OSBPL11	114885	3	125313449	125313449	3q21	NM_022776.4	NP_073613.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125725275_*_-CAAA	SLC41A3	54946	3	125725275	125725278	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	-	463_464del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001008486	-	-	-	100	45.833	-	-	-	-	-	-	33.333	39.13	46.154	-	-	-	-	-	71.429	100	60	-	-	22.727	-	60	-	55.556	-	-	-	47.059	45.652	-	34.375	80	-	-	-	-	-	100	-	51.724	70.37	61.29	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:125725336_G_T	SLC41A3	54946	3	125725336	125725336	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	-	Q444K	0	0	0	Missense	0.061	Type 2	NM_001008486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125725355_G_A	SLC41A3	54946	3	125725355	125725355	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	-	S437S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125726048_G_C	SLC41A3	54946	3	125726048	125726048	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs2279819	L389L	0.65	0.718	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008486	61.111	100	100	100	100	100	-	100	100	51.852	100	42.857	100	34.483	45.714	68.085	39.394	100	-	70.588	100	100	100	39.13	100	-	44.444	28	61.111	100	21.053	38	46.032	42.857	100	19.753	100	100	36	-	-	32	100	-	25.49	69.231	100	100	46.667	95.652	100	-	100	-	100	100	100	100	38.298	16.364
chr3:125734340_A_T	SLC41A3	54946	3	125734340	125734340	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs145669752	C287S	0.003	0.012	0.13	Missense	0.326	Type 1	NM_001008486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125735679_G_A	SLC41A3	54946	3	125735679	125735679	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs150700000	A226V	0.004	0.006	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001008486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125735751_G_A	SLC41A3	54946	3	125735751	125735751	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs113587211	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125741592_C_T	SLC41A3	54946	3	125741592	125741592	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs3817079	-	0.31	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	100	66.667	-	44.828	100	-	72.527	-	43.243	-	-	46.667	-	-	68.75	46.512	-	-	-	-	29.73	29.412	51.724	-	-	-	-	-	95.833	-	40.909	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	41.772	-	-	-	-	36.145	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	46.154	52.273	-
chr3:125775228_T_C	SLC41A3	54946	3	125775228	125775228	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs7613944	T56T	0.99	0.993	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008487	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:125775266_C_T	SLC41A3	54946	3	125775266	125775266	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs140883435	V44M	0.003	0.009	0.08	Missense	0.277	Type 1	NM_001008487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125775321_G_C	SLC41A3	54946	3	125775321	125775321	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs58595496	T25T	0.07	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008487	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	67.857	-	-	-	-	-	-
chr3:125786760_G_A	SLC41A3	54946	3	125786760	125786760	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs4308226	-	0.65	0.662	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.341	-	-	100	43.939	-	100	-	55.172	46.667	78.723	100	68	100	100	23.611	36.842	100	100	100	100	50	60.87	54.545	100	43.333	100	100	100	-	65	56.098	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	48.571	100	100	100	100	67.241	-	43.75	-	100	-	100	25.806	-	100	100	55.556	47.17	100
chr3:125786852_C_T	SLC41A3	54946	3	125786852	125786852	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs11543283	V71M	0.08	0.034	0.05	Missense	0	Type 1	NM_001008485	-	-	42.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	100	-	78.723	-	-	-	-	-	-
chr3:125786853_G_A	SLC41A3	54946	3	125786853	125786853	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs57029085	T70T	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125786879_T_C	SLC41A3	54946	3	125786879	125786879	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	rs4234270	T62A	0.99	0.991	0.56	Missense	0.278	Type 1	NM_001008485	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:125786941_C_T	SLC41A3	54946	3	125786941	125786941	3q21.2	NM_017836.3	NP_001008487.1	-	R41K	0	0	0.62	Missense	0.013	Type 2	NM_001008485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125826003_T_C	ALDH1L1	10840	3	125826003	125826003	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs4646750	I812V	0.07	0.088	0.17	Missense	0.006	Type 1	NM_012190	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	48.897	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	54.167	-	-
chr3:125826059_T_C	ALDH1L1	10840	3	125826059	125826059	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs1127717	D793G	0.19	0.217	0.06	Missense	0.005	Type 1	NM_012190	-	-	-	100	51.02	-	-	-	-	-	-	-	47.423	48.113	-	-	-	-	-	64.22	100	43.333	33.708	-	23.729	-	47.853	-	65.556	-	-	-	43.256	47.843	100	45.263	72.881	-	-	-	-	-	100	37.143	36.508	68.595	62.814	-	56.863	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr3:125828800_C_T	ALDH1L1	10840	3	125828800	125828800	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs76009701	Q778Q	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125828945_T_A	ALDH1L1	10840	3	125828945	125828945	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	-	E730V	0	0	0.02	Missense	0.734	Type 2	NM_012190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125836862_C_T	ALDH1L1	10840	3	125836862	125836862	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs147597514	K656K	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125850193_A_G	ALDH1L1	10840	3	125850193	125850193	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs3816366	-	0.62	0.646	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.111	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	46.154	50	100	100	-	47.619	52.381	-	100	100	29.032	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	22.857	100	-	33.333	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	48.649	35.417
chr3:125850381_A_G	ALDH1L1	10840	3	125850381	125850381	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs2305228	-	0.68	0.723	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.613	100	100	100	100	-	50	100	100	-	100	-	-	32	36.842	100	100	50	33.333	73.333	100	100	100	26.667	-	-	100	-	-	100	40	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	30.769	100	100	100	45.455	100	-	-	100	-	100	-	100	-	46.154	31.25
chr3:125854409_T_C	ALDH1L1	10840	3	125854409	125854409	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs2276724	S481G	0.18	0.15	0.04	Missense	0.025	Type 1	NM_012190	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	47.059	-	-	-	50	-	46.667	-	100	-	77.778	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	54.545	57.143	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	100	40	-	28.947
chr3:125855599_G_T	ALDH1L1	10840	3	125855599	125855599	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs2305229	-	0.19	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	50	-	44.444	-	-	-	50	-	57.895	-	100	-	42.857	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	77.778	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-
chr3:125855665_T_G	ALDH1L1	10840	3	125855665	125855665	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs9282691	E429A	0.05	0.071	0.04	Missense	0	Type 1	NM_012190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125856695_C_A	ALDH1L1	10840	3	125856695	125856695	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs2305230	L395L	0.25	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012190	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	52.632	-	-	-	28.571	-	62.5	-	100	-	100	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	83.871	67.568	-	-	-	-	-	-	25	-	-	100	69.231	-	21.739
chr3:125856729_A_T	ALDH1L1	10840	3	125856729	125856729	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	-	F384Y	0	0	0.08	Missense	0.012	Type 2	NM_012190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-
chr3:125865698_G_A	ALDH1L1	10840	3	125865698	125865698	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs143732585	A352A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	42	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125865756_C_T	ALDH1L1	10840	3	125865756	125865756	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs149806671	R333Q	0.002	0.001	0.03	Missense	0.752	Type 1	NM_012190	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125865766_C_A	ALDH1L1	10840	3	125865766	125865766	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs2886059	V330F	0.24	0.23	0	Missense	0.021	Type 1	NM_012190	-	-	31.818	-	-	-	41.667	-	-	-	56.25	-	62.5	-	-	-	40	-	47.059	-	100	-	100	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	70.588	48	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	24.39
chr3:125872261_C_T	ALDH1L1	10840	3	125872261	125872261	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs41266445	-	0.06	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125872293_G_A	ALDH1L1	10840	3	125872293	125872293	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs16837178	D284D	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012190	-	-	-	100	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	38.983	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125872376_C_T	ALDH1L1	10840	3	125872376	125872376	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs181617166	E257K	0.001	0.00009	0.42	Missense	0	Type 1	NM_012190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125872384_A_G	ALDH1L1	10840	3	125872384	125872384	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs3796191	L254P	0.06	0.053	0.41	Missense	0.467	Type 1	NM_012190	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125874272_C_T	ALDH1L1	10840	3	125874272	125874272	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	-	E201E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125874341_C_T	ALDH1L1	10840	3	125874341	125874341	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	-	Q178Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125876247_G_T	ALDH1L1	10840	3	125876247	125876247	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	-	P156Q	0	0	0.03	Missense	0.107	Type 2	NM_012190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr3:125877387_C_T	ALDH1L1	10840	3	125877387	125877387	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	-	A75T	0	0	0	Missense	0.012	Type 2	NM_012190	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125877442_G_A	ALDH1L1	10840	3	125877442	125877442	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	-	Y56Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:125879755_C_T	ALDH1L1	10840	3	125879755	125879755	3q21.3	NM_012190.3	NP_001257294.1	rs143122118	G23D	0.002	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_012190	-	-	37.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126062536_C_T	KLF15	28999	3	126062536	126062536	3q21.3	NM_014079.3	NP_054798.1	rs112054229	-	0.02	0.031	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126070625_A_C	KLF15	28999	3	126070625	126070625	3q21.3	NM_014079.3	NP_054798.1	rs13074621	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	50	-	52.941	-	100	-	-	48.276	-	-	-	45.652	-	-	-	45.238	-	-	100	-	81.818	-	-	-	100	32.692	-	-	54.545	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126070673_G_A	KLF15	28999	3	126070673	126070673	3q21.3	NM_014079.3	NP_054798.1	rs62265917	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126114827_C_A	CFAP100	348807	3	126114827	126114827	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126132950_G_A	CFAP100	348807	3	126132950	126132950	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	-	A51A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126135332_G_A	CFAP100	348807	3	126135332	126135332	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	rs142615985	W133X	0.01	0.004	0.01	Nonsense	0.735	Type 1	NM_182628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126135365_G_T	CFAP100	348807	3	126135365	126135365	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	rs6439010	-	0.22	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-
chr3:126137558_C_T	CFAP100	348807	3	126137558	126137558	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	rs4679242	A197A	0.22	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182628	-	100	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.25	-	100	-	-	44.444	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	84.211	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-
chr3:126138544_C_A	CFAP100	348807	3	126138544	126138544	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	-	L266M	0	0	0.02	Missense	0.069	Type 2	NM_182628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126138653_G_A	CFAP100	348807	3	126138653	126138653	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	-	G302E	0	0	0.05	Missense	0.658	Type 2	NM_182628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	16.327	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126138889_G_T	CFAP100	348807	3	126138889	126138889	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	rs1877967	-	0.25	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	100	-	58.824	44.444	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	54.167	100	-	-	-	-	-
chr3:126139024_C_T	CFAP100	348807	3	126139024	126139024	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	rs6795815	P345L	0.02	0.022	1	Missense	0.001	Type 1	NM_182628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126139087_*_-G	CFAP100	348807	3	126139087	126139087	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	54.348	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126142163_C_T	CFAP100	348807	3	126142163	126142163	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	rs17690518	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126142435_*_-GAG	CFAP100	348807	3	126142435	126142437	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	-	412_412del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_182628	69.006	-	-	-	-	-	54.545	-	61.538	39.474	27.692	-	-	51.429	-	-	-	50	-	31.944	-	-	-	-	-	53.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	26.667	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	60.396
chr3:126142496_T_C	CFAP100	348807	3	126142496	126142496	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	rs13064828	-	0.33	0.339	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.276	-	42.52	-	-	-	-	28	-	-	38.235	-	-	36.957	-	100	-	43.478	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	18.75	-	-	24.194	-	-	100	30.882	60	100	-	-	-	45.614	100	42.857	-	-	31.343	-	-	-	100	-	-	-	-	93.75	100	-	100	35.593
chr3:126151894_G_A	CFAP100	348807	3	126151894	126151894	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	rs67596011	-	0.07	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr3:126153119_C_T	CFAP100	348807	3	126153119	126153119	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	-	T508I	0	0.00009	0.01	Missense	0.576	Type 1	NM_182628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126154397_C_A	CFAP100	348807	3	126154397	126154397	3q21.3	NM_182628.2	NP_872434.2	rs117774023	-	0.02	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126157255_A_T	ZXDC	79364	3	126157255	126157255	3q21.3	NM_025112.4	NP_001035743.1	rs191515346	F847Y	0.003	0.002	0.03	Missense	0.615	Type 1	NM_025112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126160601_C_T	ZXDC	79364	3	126160601	126160601	3q21.3	NM_025112.4	NP_001035743.1	rs4679121	-	0.12	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	55	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	47.368	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr3:126160641_G_A	ZXDC	79364	3	126160641	126160641	3q21.3	NM_025112.4	NP_001035743.1	rs139202046	C787C	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126180705_G_A	ZXDC	79364	3	126180705	126180705	3q21.3	NM_025112.4	NP_001035743.1	rs61736554	D600D	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040653	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.144	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.833	-	-	58.228	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126180819_C_G	ZXDC	79364	3	126180819	126180819	3q21.3	NM_025112.4	NP_001035743.1	-	P562P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.527
chr3:126180820_G_A	ZXDC	79364	3	126180820	126180820	3q21.3	NM_025112.4	NP_001035743.1	rs16837497	P562L	0.04	0.022	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001040653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	47.321	53.543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	24.419	-	-	-	-	-	-
chr3:126181071_A_C	ZXDC	79364	3	126181071	126181071	3q21.3	NM_025112.4	NP_001035743.1	rs6775965	-	0.24	0.196	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	97.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	100	26.829
chr3:126189719_G_T	ZXDC	79364	3	126189719	126189719	3q21.3	NM_025112.4	NP_001035743.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126189919_A_G	ZXDC	79364	3	126189919	126189919	3q21.3	NM_025112.4	NP_001035743.1	rs777499	-	0.59	0.62	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	62.963	-	60	100	-	100	100	100	100	45.455	41.379	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	75	50	40	-	-	55	39.394	50	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	60	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	75	-	-	-	63.636
chr3:126194076_T_C	ZXDC	79364	3	126194076	126194076	3q21.3	NM_025112.4	NP_001035743.1	rs812367	P211P	0.56	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040653	85.714	-	39.13	100	40	-	-	100	-	-	100	-	62.5	80	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80
chr3:126194436_G_A	ZXDC	79364	3	126194436	126194436	3q21.3	NM_025112.4	NP_001035743.1	rs139188163	A91A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040653	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126201183_C_T	UROC1	131669	3	126201183	126201183	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126202257_G_A	UROC1	131669	3	126202257	126202257	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	rs1687477	A615A	0.44	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144639	100	-	51.389	100	72.222	100	100	21.053	100	100	100	45.918	61.404	55.172	100	-	52.83	62.5	100	100	100	100	36.538	46.753	100	100	46	-	65.476	100	100	56.061	56.471	47.368	-	37.838	100	100	54.286	100	-	100	-	75	60.417	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	80	-	100	-	-
chr3:126207138_C_T	UROC1	131669	3	126207138	126207138	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr3:126208174_G_A	UROC1	131669	3	126208174	126208174	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	rs150326122	T551T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126214943_A_G	UROC1	131669	3	126214943	126214943	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	rs62264732	S483P	0.01	0.008	0.18	Missense	0	Type 1	NM_144639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126218159_T_A	UROC1	131669	3	126218159	126218159	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	rs6771670	-	0.2	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.75	-	-	100	58.537	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	56.25	-	-	62.5	39.13	-	-	-	-	47.059	-	-	-	69.565	59.259	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	57.143	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-
chr3:126218167_G_A	UROC1	131669	3	126218167	126218167	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	rs1168595	-	0.27	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	66.667	-	-	-	-	78.571	66.667	77.778	66.667	38.462	45.455	54.545	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	75	-	72	-	-	-	-	-	82.353	70.37	100	-	-	100	-	-	100	55.556	-	-	100	-	81.818	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	45.455
chr3:126219627_G_A	UROC1	131669	3	126219627	126219627	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	rs34025926	G352G	0.2	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144639	54.167	-	-	100	62.712	-	66.667	22.727	33.333	-	18.519	41.379	-	-	36.364	-	-	36.364	38.462	-	-	-	-	31.25	-	-	-	74.286	87.805	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	57.143	-	78.462	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-
chr3:126219733_G_A	UROC1	131669	3	126219733	126219733	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	rs79706014	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126220078_G_A	UROC1	131669	3	126220078	126220078	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	rs34663426	G316G	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126220108_T_C	UROC1	131669	3	126220108	126220108	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	-	K306K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126222902_G_A	UROC1	131669	3	126222902	126222902	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	-	R280C	0	0.00009	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001165974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126226575_A_C	UROC1	131669	3	126226575	126226575	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126226875_*_-C	UROC1	131669	3	126226875	126226875	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	-	G159fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001165974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126227310_C_A	UROC1	131669	3	126227310	126227310	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	-	Q120H	0	0	0.43	Missense	0.008	Type 2	NM_001165974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126229473_C_T	UROC1	131669	3	126229473	126229473	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	rs78041432	-	0.08	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	76.19	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	30.556	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-
chr3:126236422_G_A	UROC1	131669	3	126236422	126236422	3q21.3	NM_001165974.1	NP_001159446.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126260608_G_T	CHST13	166012	3	126260608	126260608	3q21.3	NM_152889.2	NP_690849.1	rs6766712	R71R	0.26	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152889	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126260831_C_T	CHST13	166012	3	126260831	126260831	3q21.3	NM_152889.2	NP_690849.1	rs34311016	P146S	0.01	0.008	0.56	Missense	0.314	Type 1	NM_152889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126260857_C_T	CHST13	166012	3	126260857	126260857	3q21.3	NM_152889.2	NP_690849.1	rs58576050	D154D	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126260995_C_T	CHST13	166012	3	126260995	126260995	3q21.3	NM_152889.2	NP_690849.1	rs7614066	Y200Y	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152889	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	53.846	52	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126261091_G_A	CHST13	166012	3	126261091	126261091	3q21.3	NM_152889.2	NP_690849.1	-	L232L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126261202_G_A	CHST13	166012	3	126261202	126261202	3q21.3	NM_152889.2	NP_690849.1	rs1056524	T269T	0.34	0.34	0.15	Silent	-1	Type 1	NM_152889	-	-	61.29	-	-	-	-	62.5	-	-	50	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857
chr3:126261207_C_T	CHST13	166012	3	126261207	126261207	3q21.3	NM_152889.2	NP_690849.1	rs1056523	A271V	0.21	0.178	0.2	Missense	0.17	Type 1	NM_152889	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:126261345_G_A	CHST13	166012	3	126261345	126261345	3q21.3	NM_152889.2	NP_690849.1	rs1056522	R317Q	0.34	0.34	0.21	Missense	0.951	Type 1	NM_152889	-	-	73.684	-	-	-	-	69.231	66.667	-	89.655	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	87.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	100	100	-	-	91.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.462
chr3:126268889_C_T	C3orf22	152065	3	126268889	126268889	3q21.3	NM_152533.1	NP_689746.1	rs139410214	G83D	0	0.00009	0.15	Missense	0.012	Type 1	NM_152533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126268918_G_A	C3orf22	152065	3	126268918	126268918	3q21.3	NM_152533.1	NP_689746.1	rs869463	L73L	0.21	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152533	-	100	58.065	-	-	-	-	-	69.231	-	25.806	-	-	-	-	100	100	-	-	38.462	-	-	-	-	58.333	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	85.714	-	27.273
chr3:126270865_G_A	C3orf22	152065	3	126270865	126270865	3q21.3	NM_152533.1	NP_689746.1	-	P64S	0	0	0.04	Missense	0.889	Type 2	NM_152533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126270923_G_C	C3orf22	152065	3	126270923	126270923	3q21.3	NM_152533.1	NP_689746.1	rs34760151	P44P	0.08	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152533	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	42.017	40.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126272178_G_A	C3orf22	152065	3	126272178	126272178	3q21.3	NM_152533.1	NP_689746.1	-	A19V	0	0	0.15	Missense	0.14	Type 2	NM_152533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126291298_C_A	TXNRD3NB	645840	3	126291298	126291298	3q21.3	NM_001039783.1	NP_001034872.1	rs73195848	S30I	0.04	0.041	-1	Missense	0.23	Type 1	NM_001039783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126423112_C_T	CHCHD6	84303	3	126423112	126423112	3q21.3	NM_032343.2	NP_115719.1	rs6804224	-	0.02	0.026	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126423113_C_A	CHCHD6	84303	3	126423113	126423113	3q21.3	NM_032343.2	NP_115719.1	rs6804225	-	0.02	0.026	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126446030_G_C	CHCHD6	84303	3	126446030	126446030	3q21.3	NM_032343.2	NP_115719.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032343	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126451876_G_A	CHCHD6	84303	3	126451876	126451876	3q21.3	NM_032343.2	NP_115719.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126451937_G_T	CHCHD6	84303	3	126451937	126451937	3q21.3	NM_032343.2	NP_115719.1	rs2272487	A95S	0.23	0.192	0.21	Missense	0.014	Type 1	NM_032343	31.776	-	-	-	67.692	100	-	-	72.222	40.476	23.952	56.436	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	33.735	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	28	-	37.143	-	-
chr3:126676271_G_A	CHCHD6	84303	3	126676271	126676271	3q21.3	NM_032343.2	NP_115719.1	rs75184196	V193V	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126676314_T_C	CHCHD6	84303	3	126676314	126676314	3q21.3	NM_032343.2	NP_115719.1	rs145020754	Y208H	0.001	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126707532_G_A	PLXNA1	5361	3	126707532	126707532	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	R32R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	88.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126708064_G_A	PLXNA1	5361	3	126708064	126708064	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	E210K	0	0	0.52	Missense	0.871	Type 2	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126708375_G_A	PLXNA1	5361	3	126708375	126708375	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs6809502	Q313Q	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126708453_T_C	PLXNA1	5361	3	126708453	126708453	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs6773789	T339T	0.44	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	100	100	34.343	-	100	100	-	35.616	-	62.5	-	33.898	52.941	-	100	28.09	-	-	-	65.625	100	-	100	40.541	-	-	-	27.273	100	-	26.087	-	-	-	-	47.17	70.27	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	100	37.5	100	100	-	98.333	-	-	-	-	-	34.921	-
chr3:126708459_C_T	PLXNA1	5361	3	126708459	126708459	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs61746811	F341F	0.11	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	-	-	-	-	64.762	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	58.333	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126708506_T_G	PLXNA1	5361	3	126708506	126708506	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	L357R	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126710337_C_T	PLXNA1	5361	3	126710337	126710337	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs116342901	T435T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126722304_C_T	PLXNA1	5361	3	126722304	126722304	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs41266467	T503T	0.15	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	-	-	-	-	66.848	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-
chr3:126723549_C_T	PLXNA1	5361	3	126723549	126723549	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs28710010	H538H	0.12	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126723815_G_A	PLXNA1	5361	3	126723815	126723815	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	Q569Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126726705_A_G	PLXNA1	5361	3	126726705	126726705	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs9876615	T687T	0.12	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	28.947	-	45.455	-	-	100	-	-	-	51.515	-	-	-	-	48	-	-	-	-	57.576	100	-	-	50	-	-	-	-	39.13	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126730826_C_T	PLXNA1	5361	3	126730826	126730826	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	T713M	0	0	0.04	Missense	0.33	Type 2	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126733053_C_T	PLXNA1	5361	3	126733053	126733053	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs11719489	R813R	0.08	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	78.571	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-
chr3:126733315_C_T	PLXNA1	5361	3	126733315	126733315	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	35.714	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126733406_G_A	PLXNA1	5361	3	126733406	126733406	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs138276286	R897H	0.004	0.001	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126735453_C_T	PLXNA1	5361	3	126735453	126735453	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs9858521	T1036T	0.12	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	29.31	-	43.627	-	-	100	-	-	-	48	-	-	45.588	-	37.662	-	-	-	-	60.274	100	-	-	50	-	-	-	-	70.642	-	35.556	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	36.134	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126736438_C_T	PLXNA1	5361	3	126736438	126736438	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs139758890	D1149D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126736759_A_G	PLXNA1	5361	3	126736759	126736759	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs9826526	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126737268_C_A	PLXNA1	5361	3	126737268	126737268	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs4679323	L1264L	0.56	0.594	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	36.486	-	50	100	-	-	100	100	100	100	60.526	46.97	100	100	45.614	84.058	100	100	100	-	-	100	100	18.421	48	100	100	100	33.333	100	-	100	100	100	100	45	21.875	-	100	100	100	100	-	100	42.308	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	60	100	100	54.839	60.976
chr3:126737282_G_A	PLXNA1	5361	3	126737282	126737282	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	R1269H	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126739012_G_T	PLXNA1	5361	3	126739012	126739012	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs891762	-	0.48	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.286	100	-	-	100	84.375	100	70	97.674	48.78	75	100	-	70.492	100	100	100	-	-	100	-	56	100	100	100	70.588	-	100	60	100	100	100	100	46.875	-	100	100	-	100	100	-	-	72.5	100	100	-	77.778	-	-	-	-	100	100	70	100	100	53.191	100
chr3:126739137_C_T	PLXNA1	5361	3	126739137	126739137	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	R1330W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126741011_G_A	PLXNA1	5361	3	126741011	126741011	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs9289290	T1374T	0.07	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	52.632	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126741041_C_T	PLXNA1	5361	3	126741041	126741041	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs150052583	R1384R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126741674_G_A	PLXNA1	5361	3	126741674	126741674	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs60819734	-	0.12	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126747001_C_G	PLXNA1	5361	3	126747001	126747001	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs75736787	-	0.07	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	70.833	100	-	-	41.667	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126747015_C_T	PLXNA1	5361	3	126747015	126747015	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs114317796	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	72.727	100	-	-	44.828	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126747140_C_T	PLXNA1	5361	3	126747140	126747140	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	G1542G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126748733_G_A	PLXNA1	5361	3	126748733	126748733	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs143448130	T1629T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126748735_C_T	PLXNA1	5361	3	126748735	126748735	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	A1630V	0	0	0.01	Missense	0.253	Type 2	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126748895_A_T	PLXNA1	5361	3	126748895	126748895	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs145960102	L1683L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:126749079_C_T	PLXNA1	5361	3	126749079	126749079	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs7625998	-	0.05	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126749082_G_A	PLXNA1	5361	3	126749082	126749082	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126751382_C_T	PLXNA1	5361	3	126751382	126751382	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	-	S1795L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126751667_G_A	PLXNA1	5361	3	126751667	126751667	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs149838873	K1861K	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032242	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:126751689_G_A	PLXNA1	5361	3	126751689	126751689	3q21.3	NM_032242.3	NP_115618.3	rs6439031	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	80	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr3:127292333_G_A	TPRA1	131601	3	127292333	127292333	3q21.2	NM_016372.2	NP_057456.2	rs62264113	-	0.14	0.081	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	47.5	-	-	-	-	-	43.182	43.636	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.091	-
chr3:127292362_C_T	TPRA1	131601	3	127292362	127292362	3q21.2	NM_016372.2	NP_057456.2	rs111231548	-	0.01	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127292647_G_T	TPRA1	131601	3	127292647	127292647	3q21.2	NM_016372.2	NP_057456.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127295857_C_G	TPRA1	131601	3	127295857	127295857	3q21.2	NM_016372.2	NP_057456.2	rs75067887	S107S	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127299011_G_A	TPRA1	131601	3	127299011	127299011	3q21.2	NM_016372.2	NP_057456.2	rs112458291	-	0.02	0.02	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127323830_C_T	MCM2	4171	3	127323830	127323830	3q21	NM_004526.3	NP_004517.2	rs893293	I168I	0.65	0.678	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004526	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	75.862	100	-	100	58.333	100	-	-	-	-	43.75	57.143	-	100	-	-	-	34.783	41.379	100	100	100	100	-	50	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	36.364	-
chr3:127324967_G_A	MCM2	4171	3	127324967	127324967	3q21	NM_004526.3	NP_004517.2	-	R227H	0	0.00009	0.02	Missense	0.077	Type 1	NM_004526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127325046_G_A	MCM2	4171	3	127325046	127325046	3q21	NM_004526.3	NP_004517.2	rs35749886	A253A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-
chr3:127325140_A_G	MCM2	4171	3	127325140	127325140	3q21	NM_004526.3	NP_004517.2	-	I285V	0	0	0.07	Missense	0.119	Type 2	NM_004526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127327257_C_T	MCM2	4171	3	127327257	127327257	3q21	NM_004526.3	NP_004517.2	rs112997630	I378I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	-	41.111	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127327298_G_A	MCM2	4171	3	127327298	127327298	3q21	NM_004526.3	NP_004517.2	rs144869999	R392H	0	0.00009	0	Missense	0.978	Type 1	NM_004526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-
chr3:127327309_G_A	MCM2	4171	3	127327309	127327309	3q21	NM_004526.3	NP_004517.2	rs3087450	A396T	0.003	0.008	0.08	Missense	0.004	Type 1	NM_004526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127335710_G_C	MCM2	4171	3	127335710	127335710	3q21	NM_004526.3	NP_004517.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127335888_G_T	MCM2	4171	3	127335888	127335888	3q21	NM_004526.3	NP_004517.2	-	R567M	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_004526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127336902_G_T	MCM2	4171	3	127336902	127336902	3q21	NM_004526.3	NP_004517.2	-	R664M	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127340583_C_T	MCM2	4171	3	127340583	127340583	3q21	NM_004526.3	NP_004517.2	rs6794323	D894D	0.06	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127379270_C_T	PODXL2	50512	3	127379270	127379270	3q21.3	NM_015720.3	NP_056535.1	rs920232	T133T	0.16	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015720	-	-	-	-	45	-	-	-	43.137	-	72.973	-	-	46.875	-	-	-	48.571	-	-	-	60	-	-	-	-	43.59	-	25.974	-	54.902	56.667	35.878	50.633	-	-	22.449	100	-	-	-	43.182	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	33.824	-	-	-	-	-	-
chr3:127379313_A_G	PODXL2	50512	3	127379313	127379313	3q21.3	NM_015720.3	NP_056535.1	rs143584641	K148E	0.002	0.003	0.2	Missense	0.687	Type 1	NM_015720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127379708_C_T	PODXL2	50512	3	127379708	127379708	3q21.3	NM_015720.3	NP_056535.1	rs114235935	F279F	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127379729_C_T	PODXL2	50512	3	127379729	127379729	3q21.3	NM_015720.3	NP_056535.1	-	S286S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127379909_C_T	PODXL2	50512	3	127379909	127379909	3q21.3	NM_015720.3	NP_056535.1	rs79302738	S346S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127379948_C_T	PODXL2	50512	3	127379948	127379948	3q21.3	NM_015720.3	NP_056535.1	rs34980487	L359L	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015720	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127380006_A_G	PODXL2	50512	3	127380006	127380006	3q21.3	NM_015720.3	NP_056535.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127381059_T_G	PODXL2	50512	3	127381059	127381059	3q21.3	NM_015720.3	NP_056535.1	rs9849173	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127387388_C_T	PODXL2	50512	3	127387388	127387388	3q21.3	NM_015720.3	NP_056535.1	rs34716022	S437S	0.06	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127387446_C_T	PODXL2	50512	3	127387446	127387446	3q21.3	NM_015720.3	NP_056535.1	rs116213104	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127390345_C_T	PODXL2	50512	3	127390345	127390345	3q21.3	NM_015720.3	NP_056535.1	-	Y498Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127391857_A_G	ABTB1	80325	3	127391857	127391857	3q21	NM_032548.3	NP_115937.1	rs115820403	-	0.06	0.054	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127393219_C_T	ABTB1	80325	3	127393219	127393219	3q21	NM_032548.3	NP_115937.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127394820_C_T	ABTB1	80325	3	127394820	127394820	3q21	NM_032548.3	NP_115937.1	rs35703629	R61R	0.13	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172027	33.333	-	69.565	-	56	-	-	-	-	75	-	38.462	-	54.545	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	57.143	-	-	60.87	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	100	47.619	-	-	42.424	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	50	80
chr3:127395817_G_A	ABTB1	80325	3	127395817	127395817	3q21	NM_032548.3	NP_115937.1	rs35834653	L36L	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032548	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127395934_C_T	ABTB1	80325	3	127395934	127395934	3q21	NM_032548.3	NP_115937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127395950_G_C	ABTB1	80325	3	127395950	127395950	3q21	NM_032548.3	NP_115937.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127396573_C_T	ABTB1	80325	3	127396573	127396573	3q21	NM_032548.3	NP_115937.1	rs35976576	R164X	0.003	0.005	0.64	Nonsense	0.717	Type 1	NM_032548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	45.161	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127396698_G_T	ABTB1	80325	3	127396698	127396698	3q21	NM_032548.3	NP_115937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127396700_C_T	ABTB1	80325	3	127396700	127396700	3q21	NM_032548.3	NP_115937.1	rs7642670	-	0.06	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127399205_G_A	ABTB1	80325	3	127399205	127399205	3q21	NM_032548.3	NP_115937.1	-	D300N	0	0	0	Missense	0.926	Type 2	NM_032548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127411206_A_G	MGLL	11343	3	127411206	127411206	3q21.3	NM_001256585.1	NP_009214.1	rs116367069	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127413881_T_C	MGLL	11343	3	127413881	127413881	3q21.3	NM_001256585.1	NP_009214.1	rs4881	L221L	0.09	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256585	-	-	-	-	65.672	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.619	54.545	39.13	38.235	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	56.863	-	-	60.938	-	-	-	-	-	100	-	-	26	-	-	-	-	-	-
chr3:127413993_C_A	MGLL	11343	3	127413993	127413993	3q21.3	NM_001256585.1	NP_009214.1	-	G184V	0	0	0.08	Missense	0.306	Type 2	NM_001256585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659
chr3:127439983_C_T	MGLL	11343	3	127439983	127439983	3q21.3	NM_001256585.1	NP_009214.1	-	T131T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127441239_T_A	MGLL	11343	3	127441239	127441239	3q21.3	NM_001256585.1	NP_009214.1	rs2291372	-	0.05	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr3:127540635_C_T	MGLL	11343	3	127540635	127540635	3q21.3	NM_001256585.1	NP_009214.1	rs11538698	R9R	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003794	-	-	50	100	-	-	-	75.439	29.412	-	26.923	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127540645_G_A	MGLL	11343	3	127540645	127540645	3q21.3	NM_001256585.1	NP_009214.1	-	S6F	0	0.001	0.01	Missense	0.313	Type 1	NM_001003794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-
chr3:127775499_C_T	SEC61A1	29927	3	127775499	127775499	3q21.3	NM_013336.3	NP_037468.1	rs9827421	-	0.19	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	48.052	-	100	-	-	84.906	41.667	45	24.762	-	-	-	37.5	79.487	-	-	32	-	-	100	-	43.478	-	-	35.294	-	-	35.294	-	49.02	38.462	48.837	100	57.333	-	-	-	-	100	-	-	50	-	27.397	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	50.909	-
chr3:127779478_G_A	SEC61A1	29927	3	127779478	127779478	3q21.3	NM_013336.3	NP_037468.1	-	S197N	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_013336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127783698_A_T	SEC61A1	29927	3	127783698	127783698	3q21.3	NM_013336.3	NP_037468.1	rs1044843	-	0.19	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.75	-	37.778	-	100	-	-	57.971	41.667	33.333	25.217	-	-	-	33.333	66.848	-	50	47.917	-	-	100	-	46.154	-	-	50	-	-	33.333	-	48.611	46.988	40.217	100	61.628	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	68.571	-
chr3:127783771_G_A	SEC61A1	29927	3	127783771	127783771	3q21.3	NM_013336.3	NP_037468.1	-	R223H	0	0	0.01	Missense	0.935	Type 2	NM_013336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127786822_G_A	SEC61A1	29927	3	127786822	127786822	3q21.3	NM_013336.3	NP_037468.1	rs112255429	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127788409_C_T	SEC61A1	29927	3	127788409	127788409	3q21.3	NM_013336.3	NP_037468.1	rs147269024	T445T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127788472_C_T	SEC61A1	29927	3	127788472	127788472	3q21.3	NM_013336.3	NP_037468.1	rs11926533	S466S	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127800071_A_G	RUVBL1	8607	3	127800071	127800071	3q21	NM_003707.2	NP_003698.1	rs1057156	-	0.19	0.251	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	75	-	46.753	-	100	-	-	67.308	44.444	71.429	26.374	-	-	-	62.963	69.444	-	26.667	45.946	-	-	100	-	47.368	-	-	44.444	-	-	-	-	60	53.704	42.169	100	55.172	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.435	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	26.667	-	45.455	59.574	-
chr3:127801377_C_T	RUVBL1	8607	3	127801377	127801377	3q21	NM_003707.2	NP_003698.1	-	S387N	0	0	0.09	Missense	0.002	Type 2	NM_003707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127801394_C_T	RUVBL1	8607	3	127801394	127801394	3q21	NM_003707.2	NP_003698.1	-	T381T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127816298_G_A	RUVBL1	8607	3	127816298	127816298	3q21	NM_003707.2	NP_003698.1	-	I287I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127872494_G_T	EEFSEC	60678	3	127872494	127872494	3q21.3	NM_021937.3	NP_068756.2	rs148745324	T48T	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127872506_C_T	EEFSEC	60678	3	127872506	127872506	3q21.3	NM_021937.3	NP_068756.2	rs11711710	G52G	0.12	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021937	55	-	58.14	-	61.905	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	45	-	-	-	47.059	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127872602_A_G	EEFSEC	60678	3	127872602	127872602	3q21.3	NM_021937.3	NP_068756.2	rs11719546	P84P	0.12	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021937	38.462	-	55.556	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127965847_A_C	EEFSEC	60678	3	127965847	127965847	3q21.3	NM_021937.3	NP_068756.2	-	K162T	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_021937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127980995_C_T	EEFSEC	60678	3	127980995	127980995	3q21.3	NM_021937.3	NP_068756.2	rs61740550	P183P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:127983495_T_C	EEFSEC	60678	3	127983495	127983495	3q21.3	NM_021937.3	NP_068756.2	rs2811544	D219D	0.87	0.82	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021937	99.621	100	35.398	100	29.136	100	98.851	100	100	42.537	99.754	100	99.444	100	43.814	100	100	100	45.5	100	100	39.227	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.814	100	100	100	29.882	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.756	100	100	100
chr3:128060396_C_A	EEFSEC	60678	3	128060396	128060396	3q21.3	NM_021937.3	NP_068756.2	-	F369L	0	0	0.47	Missense	0.011	Type 2	NM_021937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128077077_T_A	EEFSEC	60678	3	128077077	128077077	3q21.3	NM_021937.3	NP_068756.2	-	S487R	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_021937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-
chr3:128077091_C_T	EEFSEC	60678	3	128077091	128077091	3q21.3	NM_021937.3	NP_068756.2	-	S492F	0	0	0.01	Missense	0.903	Type 2	NM_021937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.911	-	-	-	-	-	48.193	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128126891_G_T	EEFSEC	60678	3	128126891	128126891	3q21.3	NM_021937.3	NP_068756.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128126978_G_A	EEFSEC	60678	3	128126978	128126978	3q21.3	NM_021937.3	NP_068756.2	-	R556H	0.001	0	0.06	Missense	0.33	Type 1	NM_021937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128181471_G_A	DNAJB8	165721	3	128181471	128181471	3q21.3	NM_153330.3	NP_699161.1	rs36034445	R206R	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153330	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128181537_C_T	DNAJB8	165721	3	128181537	128181537	3q21.3	NM_153330.3	NP_699161.1	rs2953129	S184S	0.22	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153330	68.636	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	33.333	-	-	-	22.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	48.315	-	-	-	-	44.382	46.667	50	-	-	-	-	-	42.5	-	46.018	100	40	41.549	-	-	-	-	-	-	-	-	58.75	100	-	41.935	-	100	-
chr3:128181632_T_G	DNAJB8	165721	3	128181632	128181632	3q21.3	NM_153330.3	NP_699161.1	rs35948511	M153L	0.02	0.022	0.17	Missense	0	Type 1	NM_153330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128181713_G_A	DNAJB8	165721	3	128181713	128181713	3q21.3	NM_153330.3	NP_699161.1	-	R126W	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_153330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128181777_A_G	DNAJB8	165721	3	128181777	128181777	3q21.3	NM_153330.3	NP_699161.1	rs2659690	F104F	0.49	0.545	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153330	-	-	100	-	59.494	-	71.429	24.211	100	38.235	100	-	43.182	100	100	68.333	100	44.444	98.305	100	100	59.259	-	40	100	-	-	100	98.765	100	100	60	-	-	-	100	100	100	50	57.895	100	56.364	-	-	43.243	71.429	100	100	46.154	100	-	-	100	-	-	64.286	57.333	100	-	100
chr3:128182074_G_A	DNAJB8	165721	3	128182074	128182074	3q21.3	NM_153330.3	NP_699161.1	rs2981026	Y5Y	0.33	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153330	68	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	97.917	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	59.574	-	100	51.471	-	-	-	-	43.956	60	46.535	-	-	-	-	-	60	-	32.075	100	100	32.5	-	-	-	-	-	100	100	-	45.238	100	55.556	46.269	-	100	-
chr3:128199913_G_T	GATA2	2624	3	128199913	128199913	3q21.3	NM_001145661.1	NP_116027.2	-	S450R	0	0	0.01	Missense	0.881	Type 2	NM_001145662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr3:128200072_C_T	GATA2	2624	3	128200072	128200072	3q21.3	NM_001145661.1	NP_116027.2	rs34172218	A397A	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145662	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	100	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128200806_G_A	GATA2	2624	3	128200806	128200806	3q21.3	NM_001145661.1	NP_116027.2	rs11708606	-	0.14	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	44.444	50	25.926	-	100	69.231	-	80	-	-	65.517	-	100	-	-	64.706	66.667	58.065	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	57.143
chr3:128204808_G_C	GATA2	2624	3	128204808	128204808	3q21.3	NM_001145661.1	NP_116027.2	-	V211V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128204877_C_G	GATA2	2624	3	128204877	128204877	3q21.3	NM_001145661.1	NP_116027.2	rs34870876	T188T	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128204951_C_T	GATA2	2624	3	128204951	128204951	3q21.3	NM_001145661.1	NP_116027.2	rs2335052	A164T	0.24	0.163	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001145662	-	-	-	-	32.258	100	-	76.923	-	-	-	55.172	-	51.613	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	50	44.444	-	-	-	-	50	65	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr3:128204960_G_C	GATA2	2624	3	128204960	128204960	3q21.3	NM_001145661.1	NP_116027.2	rs34799090	P161A	0.001	0.01	0.3	Missense	0.615	Type 1	NM_001145662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128205860_G_C	GATA2	2624	3	128205860	128205860	3q21.3	NM_001145661.1	NP_116027.2	rs1573858	P5P	0.69	0.698	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145662	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	83.333	100	-	100	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.273	-	100	-
chr3:128292213_A_G	LINC01565	23434	3	128292213	128292213	3q21	NM_007354.2	NP_031380.1	rs2734046	S120S	0.83	0.887	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007354	100	100	100	-	63.415	97.368	100	19.792	94.595	93.103	99.13	41.748	100	96.923	41.304	100	100	100	100	98.684	100	100	100	100	100	100	98.851	61.429	100	100	100	100	100	99.194	100	100	70.588	100	36.364	100	100	100	100	57.143	100	66.25	98.81	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100
chr3:128292335_*_-TC	LINC01565	23434	3	128292335	128292336	3q21	NM_007354.2	NP_031380.1	-	79_80del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007354	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128292393_G_A	LINC01565	23434	3	128292393	128292393	3q21	NM_007354.2	NP_031380.1	-	L60L	0.02	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr3:128292476_G_T	LINC01565	23434	3	128292476	128292476	3q21	NM_007354.2	NP_031380.1	-	P33T	0	0	-1	Missense	0.388	Type 2	NM_007354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128339300_C_T	RPN1	6184	3	128339300	128339300	3q21.3	NM_002950.3	NP_002941.1	-	R593H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_002950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128340965_G_A	RPN1	6184	3	128340965	128340965	3q21.3	NM_002950.3	NP_002941.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128340993_C_T	RPN1	6184	3	128340993	128340993	3q21.3	NM_002950.3	NP_002941.1	rs148392806	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128344511_*_-AG	RPN1	6184	3	128344511	128344512	3q21.3	NM_002950.3	NP_002941.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr3:128344786_G_A	RPN1	6184	3	128344786	128344786	3q21.3	NM_002950.3	NP_002941.1	rs1126828	D402D	0.24	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002950	63.077	-	38.356	-	-	-	-	20.93	-	-	79.032	-	32.143	35.714	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	50	33.333	100	44.444	56.667	-	-	-	-	52.5	47.059	-	-	79.487	100	74.194	-	100	-	-	70	-	-	100	-	55.556	-	-	100	-	-	-	80	-	-	100	52.941
chr3:128348773_C_T	RPN1	6184	3	128348773	128348773	3q21.3	NM_002950.3	NP_002941.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128348912_A_G	RPN1	6184	3	128348912	128348912	3q21.3	NM_002950.3	NP_002941.1	-	L306L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-
chr3:128356852_C_T	RPN1	6184	3	128356852	128356852	3q21.3	NM_002950.3	NP_002941.1	rs1697	P141P	0.65	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002950	59.155	100	45	-	-	-	100	30.488	42.857	-	80	100	100	100	100	71.357	51.852	100	-	-	100	100	100	54.286	30.303	100	55.172	100	100	40	58.333	100	50	43.478	100	-	81.967	100	58.824	-	100	53.448	100	57.895	-	100	100	-	59.259	-	-	100	100	67.241	100	100	100	100	100	100
chr3:128356943_C_T	RPN1	6184	3	128356943	128356943	3q21.3	NM_002950.3	NP_002941.1	-	R111K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_002950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128363845_G_C	RPN1	6184	3	128363845	128363845	3q21.3	NM_002950.3	NP_002941.1	rs73196907	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128525253_C_T	RAB7A	7879	3	128525253	128525253	3q21.3	NM_004637.5	NP_004628.4	rs4548	L73L	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004637	-	-	-	-	62.252	-	-	19.883	23.636	-	21.008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.924	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.937	-
chr3:128525422_G_A	RAB7A	7879	3	128525422	128525422	3q21.3	NM_004637.5	NP_004628.4	-	E130K	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_004637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128526481_G_A	RAB7A	7879	3	128526481	128526481	3q21.3	NM_004637.5	NP_004628.4	rs146566121	A165A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128598494_*_+TAAG	ACAD9	28976	3	128598494	128598494	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	rs28384402	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128598514_G_C	ACAD9	28976	3	128598514	128598514	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr3:128603540_T_C	ACAD9	28976	3	128603540	128603540	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	rs144978857	N65N	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-
chr3:128614185_A_C	ACAD9	28976	3	128614185	128614185	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	rs1680778	R127R	0.52	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014049	77.778	100	35.526	-	48.438	-	-	-	-	-	74.576	-	38.235	-	-	19.178	-	-	-	57.143	-	-	100	-	100	57.895	48.78	-	-	-	-	34.483	50	45.679	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	21.154	-	100	-	61.111	-	-	100	-	35.294	100	-	-	35.294	48.214	52.174
chr3:128616562_C_T	ACAD9	28976	3	128616562	128616562	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128618283_T_C	ACAD9	28976	3	128618283	128618283	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	rs1979529	L263L	0.04	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128622922_G_A	ACAD9	28976	3	128622922	128622922	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	rs115532916	A326T	0.01	0.014	0	Missense	0.994	Type 1	NM_014049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128627021_A_G	ACAD9	28976	3	128627021	128627021	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	rs1683787	-	0.5	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.73	100	45.556	-	64.198	-	-	25.882	45	-	74	-	45.455	-	-	26.829	-	-	-	62.222	-	-	100	-	100	39.474	51.282	-	-	-	-	40.984	41.538	48.276	-	-	73.684	100	-	-	-	-	-	-	43.333	-	100	-	38.889	-	-	100	-	43.75	100	-	-	25	55.714	47.5
chr3:128627887_G_A	ACAD9	28976	3	128627887	128627887	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	rs4494951	R477Q	0.01	0.012	0.04	Missense	0.081	Type 1	NM_014049	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128627933_C_T	ACAD9	28976	3	128627933	128627933	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	rs876755	P492P	0.33	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014049	68.852	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	68	-	-	38.095	50	-	-	-	-	-	56.627	50.98	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.571	-	30.952	-	53.846	-	-	100	-	32	-	-	-	41.667	-	72.222
chr3:128628809_A_G	ACAD9	28976	3	128628809	128628809	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	rs6797917	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128628813_G_A	ACAD9	28976	3	128628813	128628813	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	rs115174494	-	0.005	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128629044_*_-TGC	ACAD9	28976	3	128629044	128629046	3q21.3	NM_014049.4	NP_054768.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	80.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.524
chr3:128752986_G_A	EFCC1	79825	3	128752986	128752986	3q21.3	NM_024768.2	NP_079044.2	rs62265318	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128753085_G_A	EFCC1	79825	3	128753085	128753085	3q21.3	NM_024768.2	NP_079044.2	-	G454G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128755814_T_C	EFCC1	79825	3	128755814	128755814	3q21.3	NM_024768.2	NP_079044.2	rs3732429	-	0.6	0.58	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	53.846	-	-	100	58.333	100	-	100	100	-	61.538	-	-	-	41.176	-	100	80	-	57.143	60	29.412	-	-	36.364	-	-	-	-	55.556	-	-	41.176	35.294	-	-	100	-	-	-	100	50	-	66.667	-	-	-	68.75
chr3:128755953_G_A	EFCC1	79825	3	128755953	128755953	3q21.3	NM_024768.2	NP_079044.2	rs3732430	R528Q	0.33	0.402	0.09	Missense	0.954	Type 1	NM_024768	100	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	-	-	100	71.429	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	52.941	41.667	61.111	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	28.571	-	42.857	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128755971_G_A	EFCC1	79825	3	128755971	128755971	3q21.3	NM_024768.2	NP_079044.2	rs3732431	-	0.33	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	40	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128758527_G_A	EFCC1	79825	3	128758527	128758527	3q21.3	NM_024768.2	NP_079044.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128758556_G_C	EFCC1	79825	3	128758556	128758556	3q21.3	NM_024768.2	NP_079044.2	rs75140996	E554D	0.01	0.012	0.55	Missense	0.004	Type 1	NM_024768	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128780660_C_T	GP9	2815	3	128780660	128780660	3q21.3	NM_000174.3	NP_000165.1	-	C26C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128780714_G_A	GP9	2815	3	128780714	128780714	3q21.3	NM_000174.3	NP_000165.1	rs6069	T44T	0.05	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128840321_C_T	RAB43	339122	3	128840321	128840321	3q21.3	NM_001204886.1	NP_001191812.1	rs76233276	P4P	0.05	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128853030_C_T	-	-	3	128853030	128853030	-	-	-	-	E184K	0	0	0.42	Missense	0.677	Type 2	NM_001204890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128853062_C_T	-	-	3	128853062	128853062	-	-	-	rs188793366	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128853622_C_G	-	-	3	128853622	128853622	-	-	-	rs7646403	-	0.93	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	70.732	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	56	100	100	100	100	100	100
chr3:128859205_*_+GTTA	-	-	3	128859205	128859205	-	-	-	rs10684214	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	25.592	73.684	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	63.333	100	100	100	100	100	100
chr3:128859205_*_+GTGA	-	-	3	128859205	128859205	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128859205_*_+GTTG	-	-	3	128859205	128859205	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128859205_*_+GTCA	-	-	3	128859205	128859205	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128890004_C_T	CNBP	7555	3	128890004	128890004	3q21	NM_001127193.1	NP_001120664.1	-	D114N	0	0	0.07	Missense	0.004	Type 2	NM_001127192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128890340_G_A	CNBP	7555	3	128890340	128890340	3q21	NM_001127193.1	NP_001120664.1	-	R56C	0	0	0.05	Missense	0.272	Type 2	NM_001127192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128890350_G_A	CNBP	7555	3	128890350	128890350	3q21	NM_001127193.1	NP_001120664.1	rs4303883	D52D	0.81	0.786	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127192	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.132	57.895	100	34.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.364	100	100	100	100	100	100
chr3:128890471_A_G	CNBP	7555	3	128890471	128890471	3q21	NM_001127193.1	NP_001120664.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128971113_T_C	COPG1	22820	3	128971113	128971113	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	rs4927953	-	0.21	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	65.306	14.516	-	42.222	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	-	56
chr3:128973598_C_G	COPG1	22820	3	128973598	128973598	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	rs80019867	-	0.05	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128976295_C_T	COPG1	22820	3	128976295	128976295	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128976396_T_C	COPG1	22820	3	128976396	128976396	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	rs4927910	H221H	0.21	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016128	73.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	56.716	23.81	-	45.946	-	-	-	-	-	-	27.559	-	-	-	-	-	100	-	29.73	-	-	-	-	-	76.364
chr3:128976451_C_G	COPG1	22820	3	128976451	128976451	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	rs62266876	L240V	0.05	0.081	0.15	Missense	0.008	Type 1	NM_016128	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	61.765	25	-	46.154	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	100	-	30.233	-	-	-	-	-	83.333
chr3:128976492_C_G	COPG1	22820	3	128976492	128976492	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128976729_C_G	COPG1	22820	3	128976729	128976729	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	rs114007375	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-
chr3:128976740_A_G	COPG1	22820	3	128976740	128976740	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	rs4927951	-	0.05	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128979256_C_G	COPG1	22820	3	128979256	128979256	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	rs6802965	-	0.2	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	55.769	32.353	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	59.574
chr3:128984506_G_A	COPG1	22820	3	128984506	128984506	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	-	E447K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_016128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128984583_C_T	COPG1	22820	3	128984583	128984583	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	rs79239356	Y472Y	0.06	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128987444_C_T	COPG1	22820	3	128987444	128987444	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	-	P585P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128987512_G_A	COPG1	22820	3	128987512	128987512	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	rs113806498	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	45.614	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128993646_A_G	COPG1	22820	3	128993646	128993646	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	rs73862859	-	0.11	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:128993729_A_C	COPG1	22820	3	128993729	128993729	3q21.3	NM_016128.3	NP_057212.1	-	K769Q	0	0	0.32	Missense	0.344	Type 2	NM_016128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129007689_C_T	HMCES	56941	3	129007689	129007689	3q21.3	NM_020187.2	NP_001006109.1	rs187193370	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:129007864_G_A	HMCES	56941	3	129007864	129007864	3q21.3	NM_020187.2	NP_001006109.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129009505_C_T	HMCES	56941	3	129009505	129009505	3q21.3	NM_020187.2	NP_001006109.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129009551_C_T	HMCES	56941	3	129009551	129009551	3q21.3	NM_020187.2	NP_001006109.1	rs146068597	V119V	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129020778_A_G	HMCES	56941	3	129020778	129020778	3q21.3	NM_020187.2	NP_001006109.1	rs6765930	-	0.81	0.823	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	-	48.649	100	100	-	-	100	-	57.143	76.812	100	100	39.474	100	100	100	100	100	100	100	51.282	100	52	100	55.172	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	-	100	-	100	61.538	100	100	-	100	-	100	100	100	25.714	100	100	100	100	62.745	100
chr3:129021002_G_C	HMCES	56941	3	129021002	129021002	3q21.3	NM_020187.2	NP_001006109.1	rs144681599	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129023630_G_A	HMCES	56941	3	129023630	129023630	3q21.3	NM_020187.2	NP_001006109.1	rs60527165	E343K	0.03	0.011	0.02	Missense	0.569	Type 1	NM_001006109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129034182_C_T	H1FX	8971	3	129034182	129034182	3q21.3	NM_006026.3	NP_006017.1	-	K188K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129034758_A_G	H1FX	8971	3	129034758	129034758	3q21.3	NM_006026.3	NP_006017.1	rs6795995	-	0.2	0.221	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr3:129150385_C_G	MBD4	8930	3	129150385	129150385	3q21.3	NM_003925.2	NP_003916.1	rs2307293	D568H	0.004	0.005	0.01	Missense	0.927	Type 1	NM_003925	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-
chr3:129151927_G_A	MBD4	8930	3	129151927	129151927	3q21.3	NM_003925.2	NP_003916.1	rs140697	-	0.31	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-	-	-	22.642	-	34.375	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	57.895
chr3:129152089_G_A	MBD4	8930	3	129152089	129152089	3q21.3	NM_003925.2	NP_003916.1	rs140696	G471G	0.12	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003925	-	-	-	-	63.636	-	-	-	27.586	-	-	-	40	-	-	-	35.135	100	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.696	53.659
chr3:129155463_A_G	MBD4	8930	3	129155463	129155463	3q21.3	NM_003925.2	NP_003916.1	rs2307289	S342P	0.03	0.043	0.33	Missense	0	Type 1	NM_003925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129155670_C_T	MBD4	8930	3	129155670	129155670	3q21.3	NM_003925.2	NP_003916.1	rs10342	A273T	0.08	0.081	0.24	Missense	0	Type 1	NM_003925	-	-	-	-	57.651	-	-	-	35	-	-	-	45	-	-	24.361	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	48.76
chr3:129158677_C_T	MBD4	8930	3	129158677	129158677	3q21.3	NM_003925.2	NP_003916.1	-	-	0	0.00019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129170742_T_C	IFT122	55764	3	129170742	129170742	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	rs114298924	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	40	-	60	-	-	-	53.947	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129182487_G_A	IFT122	55764	3	129182487	129182487	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	rs147288978	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129183523_G_A	IFT122	55764	3	129183523	129183523	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	-	G102G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129185924_G_A	IFT122	55764	3	129185924	129185924	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	rs56379561	-	0.12	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	69.863	-	-	-	25	-	31.25	-	45.455	-	-	25.664	76.471	100	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	78.947
chr3:129195534_C_T	IFT122	55764	3	129195534	129195534	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	rs112663855	S235F	0	0	0	Missense	0.8	Type 2	NM_052990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	45.894	48.511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129195600_G_A	IFT122	55764	3	129195600	129195600	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	rs150550701	S257N	0.003	0.001	0.73	Missense	0.001	Type 1	NM_052990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129195649_G_T	IFT122	55764	3	129195649	129195649	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129195663_C_T	IFT122	55764	3	129195663	129195663	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	rs2301570	-	0.11	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	74.257	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.882	42.5	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.793	17.742	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.778	-	69.565	-	-	-	-
chr3:129196984_C_T	IFT122	55764	3	129196984	129196984	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	rs61744639	R314W	0.001	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_052990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129197021_A_G	IFT122	55764	3	129197021	129197021	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	rs142655964	N326S	0	0.001	0.23	Missense	0.141	Type 1	NM_052990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129198814_C_T	IFT122	55764	3	129198814	129198814	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	rs183055588	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.658	25.424	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129225418_G_T	IFT122	55764	3	129225418	129225418	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	rs71333619	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129233327_C_T	IFT122	55764	3	129233327	129233327	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	-	P918L	0	0	0	Missense	0.965	Type 2	NM_052990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129236479_G_C	IFT122	55764	3	129236479	129236479	3q21	NM_052985.2	NP_443716.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129247526_G_A	RHO	6010	3	129247526	129247526	3q21-q24	NM_000539.3	NP_000530.1	rs2269736	-	0.17	0.067	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129247551_A_G	RHO	6010	3	129247551	129247551	3q21-q24	NM_000539.3	NP_000530.1	rs7984	-	0.47	0.384	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	63.291	-	-	75.904	34.375	-	-	-	100	-	-	-	40	100	-	-	-	-	100	55.814	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	100	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	63.158	-	-	65	50
chr3:129247834_G_T	RHO	6010	3	129247834	129247834	3q21-q24	NM_000539.3	NP_000530.1	-	M86I	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_000539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129251123_G_A	RHO	6010	3	129251123	129251123	3q21-q24	NM_000539.3	NP_000530.1	-	C187Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129251263_C_T	RHO	6010	3	129251263	129251263	3q21-q24	NM_000539.3	NP_000530.1	rs56340615	-	0.08	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	45.833	-	29.412	-	36.364	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	65.385
chr3:129252533_C_T	RHO	6010	3	129252533	129252533	3q21-q24	NM_000539.3	NP_000530.1	rs148748781	T340M	0	0.00019	0	Missense	0.903	Type 1	NM_000539	-	-	-	-	-	-	-	77.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129262077_G_A	H1FOO	132243	3	129262077	129262077	3q22.1	NM_153833.1	NP_722575.1	rs118098064	V6I	0.08	0.008	0	Missense	0.295	Type 1	NM_153833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129267830_G_T	H1FOO	132243	3	129267830	129267830	3q22.1	NM_153833.1	NP_722575.1	rs141826260	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129267910_G_A	H1FOO	132243	3	129267910	129267910	3q22.1	NM_153833.1	NP_722575.1	rs61737314	A149T	0.07	0.097	0.52	Missense	0	Type 1	NM_153833	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	73.333	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-
chr3:129267915_T_C	H1FOO	132243	3	129267915	129267915	3q22.1	NM_153833.1	NP_722575.1	rs60616647	G150G	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129268108_*_+A	H1FOO	132243	3	129268108	129268108	3q22.1	NM_153833.1	NP_722575.1	-	R215fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_153833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129268227_G_T	H1FOO	132243	3	129268227	129268227	3q22.1	NM_153833.1	NP_722575.1	rs147728538	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129269658_T_C	H1FOO	132243	3	129269658	129269658	3q22.1	NM_153833.1	NP_722575.1	rs114766726	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129270029_A_G	H1FOO	132243	3	129270029	129270029	3q22.1	NM_153833.1	NP_722575.1	rs59415528	N296S	0.05	0.056	0.2	Missense	0.537	Type 1	NM_153833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129270092_G_T	H1FOO	132243	3	129270092	129270092	3q22.1	NM_153833.1	NP_722575.1	-	R317M	0	0	0.05	Missense	0.87	Type 2	NM_153833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129270117_T_G	H1FOO	132243	3	129270117	129270117	3q22.1	NM_153833.1	NP_722575.1	rs34517542	P325P	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129270132_G_A	H1FOO	132243	3	129270132	129270132	3q22.1	NM_153833.1	NP_722575.1	rs114156301	L330L	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129275206_C_T	PLXND1	23129	3	129275206	129275206	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs11920311	Q1909Q	0.22	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	61.719	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.364	100	-	-	-	-	100	-	100	47.222	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	71.698
chr3:129275553_*_-GGGAGG	PLXND1	23129	3	129275553	129275558	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs72459812	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129276006_G_A	PLXND1	23129	3	129276006	129276006	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	Q1836X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129276009_C_T	PLXND1	23129	3	129276009	129276009	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	V1835M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129276113_C_G	PLXND1	23129	3	129276113	129276113	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs77878075	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129278659_C_T	PLXND1	23129	3	129278659	129278659	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129279570_T_C	PLXND1	23129	3	129279570	129279570	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2170774	-	0.22	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	71.429	100	-	-	31.579	-	-	-	100	-	-	19.149	41.667	100	-	-	-	-	100	-	100	42.857	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	66.667
chr3:129279597_C_T	PLXND1	23129	3	129279597	129279597	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2713627	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr3:129280474_G_A	PLXND1	23129	3	129280474	129280474	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129280499_T_C	PLXND1	23129	3	129280499	129280499	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	T1661T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015103	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129280505_G_A	PLXND1	23129	3	129280505	129280505	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	D1659D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015103	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129280506_T_A	PLXND1	23129	3	129280506	129280506	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	D1659V	0	0	0	Missense	0.858	Type 2	NM_015103	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129280507_C_G	PLXND1	23129	3	129280507	129280507	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	D1659H	0	0	0.22	Missense	0.971	Type 2	NM_015103	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129280573_G_A	PLXND1	23129	3	129280573	129280573	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs182055404	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129281718_C_T	PLXND1	23129	3	129281718	129281718	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2285359	T1579T	0.1	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129281980_C_T	PLXND1	23129	3	129281980	129281980	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2713625	S1542N	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_015103	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr3:129284283_G_A	PLXND1	23129	3	129284283	129284283	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	S1474L	0	0	0.31	Missense	0.995	Type 2	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129284390_G_A	PLXND1	23129	3	129284390	129284390	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129284818_A_C	PLXND1	23129	3	129284818	129284818	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2625973	L1412V	0.19	0.261	0.16	Missense	0.982	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	60.366	100	100	-	25.926	41.935	-	-	41.176	-	42.424	100	-	50	44.444	-	-	57.143	-	-	100	43.548	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	49.231	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.113	71.429
chr3:129285470_G_A	PLXND1	23129	3	129285470	129285470	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	S1364F	0	0	0.01	Missense	0.935	Type 2	NM_015103	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129286413_G_C	PLXND1	23129	3	129286413	129286413	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2245285	L1336L	0.52	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	68.182	100	100	-	36.364	41.667	20.896	-	100	-	52.174	100	33.333	-	53.125	-	-	50	100	-	-	48	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	62.5	-	65	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	62.5	63.636
chr3:129286635_G_A	PLXND1	23129	3	129286635	129286635	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2245278	F1293F	0.28	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	69.444	100	100	-	40	46.154	-	-	55.172	-	53.061	100	-	42.308	52.941	-	-	39.286	-	-	100	54.054	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	38	-	61.111	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60.87	49.254	63.38
chr3:129289653_C_T	PLXND1	23129	3	129289653	129289653	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs151293415	A1242A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129289658_C_A	PLXND1	23129	3	129289658	129289658	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	G1241C	0	0	0.07	Missense	0.127	Type 2	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129289752_C_T	PLXND1	23129	3	129289752	129289752	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2285365	Q1209Q	0.13	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129289968_T_C	PLXND1	23129	3	129289968	129289968	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	Y1172C	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129289978_G_A	PLXND1	23129	3	129289978	129289978	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs144843366	R1169C	0.01	0.008	0.05	Missense	0	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129290035_C_A	PLXND1	23129	3	129290035	129290035	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs143564778	V1150L	0.001	0.001	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129290087_G_A	PLXND1	23129	3	129290087	129290087	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2285366	N1132N	0.09	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129290187_T_C	PLXND1	23129	3	129290187	129290187	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2285367	-	0.29	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	60	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	85.714
chr3:129291499_G_A	PLXND1	23129	3	129291499	129291499	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2285368	S1010S	0.13	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129291751_T_C	PLXND1	23129	3	129291751	129291751	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2244708	P957P	0.43	0.408	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	65.217	100	100	-	50	-	17.188	-	100	-	46.667	100	-	-	36.364	-	-	80	100	-	100	61.538	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	45	-	58.824	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	67.391	69.565
chr3:129293146_C_T	PLXND1	23129	3	129293146	129293146	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs62267570	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129293183_T_C	PLXND1	23129	3	129293183	129293183	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2625962	H894R	0.99	0.99	1	Missense	0.002	Type 1	NM_015103	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr3:129293256_T_C	PLXND1	23129	3	129293256	129293256	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2255703	M870V	0.48	0.488	1	Missense	0	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	65.217	100	100	75	-	-	17.308	-	100	-	39.394	100	-	100	46.154	-	-	55.556	100	48.485	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	72.727	54.545	-	43.478	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	-	-	21.875	100	-	-	-	57.143	68
chr3:129294689_G_A	PLXND1	23129	3	129294689	129294689	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	L786L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129297223_C_G	PLXND1	23129	3	129297223	129297223	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs1110168	T765T	0.24	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	77.778	100	85.714	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	20.588	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	80	-	-	58.824	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.857	93.75
chr3:129297255_T_C	PLXND1	23129	3	129297255	129297255	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs112755880	T755A	0	0.002	0.26	Missense	0	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129302455_G_A	PLXND1	23129	3	129302455	129302455	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2285370	S732S	0.07	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129303006_G_A	PLXND1	23129	3	129303006	129303006	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	Y700Y	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129303072_G_A	PLXND1	23129	3	129303072	129303072	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2285371	H678H	0.07	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129303197_T_C	PLXND1	23129	3	129303197	129303197	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2811463	-	0.99	0.988	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	93.333	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr3:129304797_G_A	PLXND1	23129	3	129304797	129304797	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2285372	P617S	0.07	0.044	0.61	Missense	0	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129305017_C_G	PLXND1	23129	3	129305017	129305017	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	-	T573T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015103	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129305460_C_T	PLXND1	23129	3	129305460	129305460	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2301572	G531S	0.08	0.057	0.67	Missense	0	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129308209_G_A	PLXND1	23129	3	129308209	129308209	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs2285373	N491N	0.15	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129324193_A_G	PLXND1	23129	3	129324193	129324193	3q22.1	NM_015103.2	NP_055918.2	rs7619850	C430C	0.97	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015103	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:129370532_A_T	TMCC1	23023	3	129370532	129370532	3q22.1	NM_001017395.3	NP_001121696.1	-	L585H	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_001017395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129373840_G_C	TMCC1	23023	3	129373840	129373840	3q22.1	NM_001017395.3	NP_001121696.1	-	Q540E	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_001017395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-
chr3:129389180_G_A	TMCC1	23023	3	129389180	129389180	3q22.1	NM_001017395.3	NP_001121696.1	-	R502X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001017395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129546664_C_T	TMCC1	23023	3	129546664	129546664	3q22.1	NM_001017395.3	NP_001121696.1	rs72987361	E186E	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017395	-	-	30.303	100	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	74.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	65.385	-	-	-	15.094	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.613
chr3:129694681_C_G	TRH	7200	3	129694681	129694681	3q13.3-q21	NM_007117.4	NP_009048.1	rs5658	L8V	0.22	0.122	0.03	Missense	0.553	Type 1	NM_007117	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129695538_C_T	TRH	7200	3	129695538	129695538	3q13.3-q21	NM_007117.4	NP_009048.1	rs784704	-	0.96	0.951	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:129695714_T_C	TRH	7200	3	129695714	129695714	3q13.3-q21	NM_007117.4	NP_009048.1	rs5660	D128D	0.07	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007117	-	-	52.976	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	50	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	54.206	-
chr3:129695954_T_C	TRH	7200	3	129695954	129695954	3q13.3-q21	NM_007117.4	NP_009048.1	rs5662	L208L	0.96	0.951	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007117	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr3:129696014_C_T	TRH	7200	3	129696014	129696014	3q13.3-q21	NM_007117.4	NP_009048.1	-	H228H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007117	36.842	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129696020_T_C	TRH	7200	3	129696020	129696020	3q13.3-q21	NM_007117.4	NP_009048.1	-	G230G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007117	42.105	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:129696041_A_G	TRH	7200	3	129696041	129696041	3q13.3-q21	NM_007117.4	NP_009048.1	rs5663	R237R	0.96	0.952	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007117	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr3:130398298_C_G	PIK3R4	30849	3	130398298	130398298	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	rs111650637	S1313T	0.01	0.012	0.31	Missense	0	Type 1	NM_014602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130400427_C_T	PIK3R4	30849	3	130400427	130400427	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	-	G1206S	0	0	0.14	Missense	0.81	Type 2	NM_014602	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130403080_G_A	PIK3R4	30849	3	130403080	130403080	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130424390_C_A	PIK3R4	30849	3	130424390	130424390	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	rs75791598	-	0.22	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.985	-	-	-	50	-	55	-	-	45.652	-	46.154	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	39.474	-	-	-	41.379	47.826	35.556	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-
chr3:130424393_C_T	PIK3R4	30849	3	130424393	130424393	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	rs7652761	-	0.4	0.362	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.75	-	-	-	57.895	-	55.814	-	-	43.617	50	46.154	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	37.5	-	-	-	43.75	48	35.507	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	40.909	-	-
chr3:130424439_T_G	PIK3R4	30849	3	130424439	130424439	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	-	E966D	0	0	0.35	Missense	0.066	Type 2	NM_014602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130424547_T_C	PIK3R4	30849	3	130424547	130424547	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	-	P930P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130449222_A_G	PIK3R4	30849	3	130449222	130449222	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	rs2170990	L505L	0.21	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014602	-	-	65.116	-	-	-	-	-	90	-	16.071	45.714	-	30	100	30.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	83.333	70	35.897	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:130452513_T_G	PIK3R4	30849	3	130452513	130452513	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	-	K443N	0	0	0.04	Missense	0.953	Type 2	NM_014602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130452859_A_G	PIK3R4	30849	3	130452859	130452859	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	-	M328T	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_014602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130463297_T_C	PIK3R4	30849	3	130463297	130463297	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	rs183072225	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	49.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130463658_A_G	PIK3R4	30849	3	130463658	130463658	3q22.1	NM_014602.2	NP_055417.1	-	A135A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130613634_C_G	ATP2C1	27032	3	130613634	130613634	3q22.1	NM_001199180.1	NP_001001485.1	rs112703671	-	0.03	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.046	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	60	38.542	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.947	-
chr3:130672718_T_C	ATP2C1	27032	3	130672718	130672718	3q22.1	NM_001199180.1	NP_001001485.1	rs2760272	C190C	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130672769_G_A	ATP2C1	27032	3	130672769	130672769	3q22.1	NM_001199180.1	NP_001001485.1	rs6810181	S207S	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130688175_G_A	ATP2C1	27032	3	130688175	130688175	3q22.1	NM_001199180.1	NP_001001485.1	rs41434650	A445T	0.01	0.01	0.57	Missense	0.296	Type 1	NM_001199182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130698257_G_A	ATP2C1	27032	3	130698257	130698257	3q22.1	NM_001199180.1	NP_001001485.1	-	A574T	0	0	0.09	Missense	0.789	Type 2	NM_001199182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130699445_T_C	ATP2C1	27032	3	130699445	130699445	3q22.1	NM_001199180.1	NP_001001485.1	-	Y582Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130699447_C_T	ATP2C1	27032	3	130699447	130699447	3q22.1	NM_001199180.1	NP_001001485.1	-	S583F	0	0	0.11	Missense	0.733	Type 2	NM_001199182	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130718347_*_-CT	ATP2C1	27032	3	130718347	130718348	3q22.1	NM_001199180.1	NP_001001485.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	25.893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130718366_A_C	ATP2C1	27032	3	130718366	130718366	3q22.1	NM_001199180.1	NP_001001485.1	-	K826T	0	0	0	Missense	0.749	Type 2	NM_001199182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-
chr3:130718472_G_A	ATP2C1	27032	3	130718472	130718472	3q22.1	NM_001199180.1	NP_001001485.1	rs16835513	K861K	0.12	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199182	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	33.333	-	-	-	75	-	38.158	-	-	-	59.633	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	35.526	-
chr3:130733056_*_-TT	ASTE1	28990	3	130733056	130733057	3q22.1	NM_014065.2	NP_054784.2	-	628_629del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130743678_G_A	ASTE1	28990	3	130743678	130743678	3q22.1	NM_014065.2	NP_054784.2	-	S158L	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_014065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130743688_G_A	ASTE1	28990	3	130743688	130743688	3q22.1	NM_014065.2	NP_054784.2	-	P155S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130743812_G_A	ASTE1	28990	3	130743812	130743812	3q22.1	NM_014065.2	NP_054784.2	rs35558913	Y113Y	0.16	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014065	62.5	-	52.128	-	65.672	-	40	-	-	-	-	-	56.338	34.375	-	63.281	-	100	100	-	-	52.542	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.148	-	-	57.576	72.727	-	40	-	-	-	-	35.484	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	100	63.636	61.702	-
chr3:130743821_C_A	ASTE1	28990	3	130743821	130743821	3q22.1	NM_014065.2	NP_054784.2	-	G110G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130743933_C_T	ASTE1	28990	3	130743933	130743933	3q22.1	NM_014065.2	NP_054784.2	-	C73Y	0	0	0.51	Missense	0.967	Type 2	NM_014065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043
chr3:130748733_A_G	NEK11	79858	3	130748733	130748733	3q22.1	NM_024800.4	NP_079076.3	rs9864242	-	0.27	0.298	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.785	100	-	100	29.703	-	-	80.519	100	48.485	100	47.253	40.58	-	-	-	48.148	-	-	29.114	-	38.095	-	42.308	60.976	-	100	100	28.571	-	50	-	100	100	-	-	-	100	-	60.606	-	60.938	100	-	-	100	70	100	57.143	100	-	-	100	68.293	-	-	-	-	-	100
chr3:130748744_G_T	NEK11	79858	3	130748744	130748744	3q22.1	NM_024800.4	NP_079076.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130828790_G_A	NEK11	79858	3	130828790	130828790	3q22.1	NM_024800.4	NP_079076.3	rs9850655	-	0.41	0.465	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.185	100	37.607	100	30.851	100	-	100	100	65.217	100	54.945	44.928	53.333	-	21.233	100	-	-	100	100	47.059	-	64	100	-	100	100	100	45.833	42.105	63.014	100	100	-	-	-	100	38.095	33.333	-	46.667	100	100	100	100	73.239	100	43.478	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100
chr3:130852627_T_A	NEK11	79858	3	130852627	130852627	3q22.1	NM_024800.4	NP_079076.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130852653_A_G	NEK11	79858	3	130852653	130852653	3q22.1	NM_024800.4	NP_079076.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130852845_G_T	NEK11	79858	3	130852845	130852845	3q22.1	NM_024800.4	NP_079076.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:130881409_T_C	NEK11	79858	3	130881409	130881409	3q22.1	NM_024800.4	NP_079076.3	rs1913898	-	0.37	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	100	42.857	100	23.077	100	-	100	100	42.105	100	33.333	57.692	50	-	27.692	100	-	-	100	100	35.417	-	70.588	100	-	100	100	100	28.571	-	51.786	100	100	-	-	-	100	25	68.75	-	31.579	100	100	100	100	56.667	100	44	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100
chr3:130947435_A_T	NEK11	79858	3	130947435	130947435	3q22.1	NM_024800.4	NP_079076.3	rs3738000	E488V	0.48	0.554	0.16	Missense	0.465	Type 1	NM_001146003	35.484	100	38	100	-	100	-	100	100	-	100	39.394	40	50	-	38.889	100	-	-	100	100	-	-	100	100	61.905	100	100	89.474	100	-	100	100	100	-	57.778	100	100	66.667	100	-	57.692	100	-	100	70.732	66.667	100	45	100	100	-	-	100	100	100	-	-	34.615	100
chr3:130992385_T_C	NEK11	79858	3	130992385	130992385	3q22.1	NM_024800.4	NP_079076.3	rs16836266	V562A	0.19	0.134	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_024800	-	-	-	-	35.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.177	67.857	-	-	-	-	-	17.808	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.42	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131068497_C_T	NEK11	79858	3	131068497	131068497	3q22.1	NM_024800.4	NP_079076.3	rs12637848	A573V	0.03	0.016	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001146003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131068509_A_G	NEK11	79858	3	131068509	131068509	3q22.1	NM_024800.4	NP_079076.3	rs12632399	K577R	0.03	0.016	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001146003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131102053_A_G	NUDT16	131870	3	131102053	131102053	3q22.1	NM_152395.2	NP_689608.2	rs11549806	V106V	0.08	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171905	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	29.412	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131102185_G_A	NUDT16	131870	3	131102185	131102185	3q22.1	NM_152395.2	NP_689608.2	rs139444501	X196X	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131188528_T_G	MRPL3	11222	3	131188528	131188528	3q21-q23	NM_007208.3	NP_009139.1	rs2291382	-	0.1	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	37.805	-	-	-	66.667	100	-	-	-	20	-	-	-	65.217	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	100	-	-	-	-	-
chr3:131254187_G_T	CPNE4	131034	3	131254187	131254187	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131261476_C_T	CPNE4	131034	3	131261476	131261476	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	-	G488G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131261670_*_-GG	CPNE4	131034	3	131261670	131261671	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131261671_*_-G	CPNE4	131034	3	131261671	131261671	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	rs10716194	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.684	-	100	-	98.925	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	97.531	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	98.039	98.611	100	-	97.959	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	98.039	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	98.824	100
chr3:131268743_G_T	CPNE4	131034	3	131268743	131268743	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131268814_C_T	CPNE4	131034	3	131268814	131268814	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	-	E427K	0	0	0.16	Missense	0.111	Type 2	NM_130808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	29.375	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131268824_T_C	CPNE4	131034	3	131268824	131268824	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	rs11915192	S423S	0.15	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130808	29.464	-	-	-	-	100	-	21.788	-	-	-	-	39.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.879	33.793	-	-	-	-	59.218	46.914	41.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	61.538	-	-	-	46.809	-	-	-	100	27.16	100	-	-	-	-	100
chr3:131283007_G_A	CPNE4	131034	3	131283007	131283007	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	rs6439305	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131283139_G_A	CPNE4	131034	3	131283139	131283139	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	-	H328Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_130808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131442358_T_C	CPNE4	131034	3	131442358	131442358	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	rs148585549	I98V	0	0.00046	0.57	Missense	0.422	Type 1	NM_130808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:131624097_G_A	CPNE4	131034	3	131624097	131624097	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	rs3749262	-	0.17	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	72.222	-	-	60.606	-	53.846	-	50	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	60.714	-	66.667	-	62.069	43.333	49.091	-	-	21.875	-	56.25	41.667	-	51.852	100	-	92	-	86.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:131624120_C_G	CPNE4	131034	3	131624120	131624120	3q22.1	NM_130808.1	NP_570720.1	rs3749263	G56G	0.16	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130808	45	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	100	80	100	-	-	-	-	-
chr3:132036267_C_A	ACPP	55	3	132036267	132036267	3q22.1	NM_001099.4	NP_001127666.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132047193_G_A	ACPP	55	3	132047193	132047193	3q22.1	NM_001099.4	NP_001127666.1	-	G68D	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132063914_A_T	ACPP	55	3	132063914	132063914	3q22.1	NM_001099.4	NP_001127666.1	rs972774	-	0.41	0.544	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	66.667	50	65.385	100	50	30.588	55.556	-	63.158	-	-	43.75	100	100	-	100	56.522	64	100	-	-	-	48.837	34.884	100	53.846	-	100	61.111	-	-	46.154	100	-	48.718	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	44.444	100	54.167
chr3:132068798_G_A	ACPP	55	3	132068798	132068798	3q22.1	NM_001099.4	NP_001127666.1	rs2228403	K272K	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr3:132068831_C_T	ACPP	55	3	132068831	132068831	3q22.1	NM_001099.4	NP_001127666.1	rs2228402	L283L	0.37	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099	-	-	-	100	100	-	-	100	-	43.75	-	47.059	26.415	100	50	22.772	29.412	-	50	-	-	-	100	100	-	100	42.857	61.364	100	35.294	-	-	42.188	35.821	-	48.235	-	-	40	-	-	33.962	100	-	41.86	-	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	-	42.857	100	70.455
chr3:132075554_T_C	ACPP	55	3	132075554	132075554	3q22.1	NM_001099.4	NP_001127666.1	rs3181784	Y331Y	0.28	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099	-	-	-	-	100	-	-	100	-	39.286	-	45.679	-	100	-	26.923	62.5	34.783	53.846	-	-	-	100	-	-	42.857	57.692	66	23.729	24.138	27.778	-	34.94	43.182	100	-	23.529	-	60.87	-	-	-	100	-	-	-	100	100	48	100	100	100	-	100	100	100	-	36.364	32.308	81.395
chr3:132075707_A_G	ACPP	55	3	132075707	132075707	3q22.1	NM_001099.4	NP_001127666.1	rs2071505	E382E	0.37	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099	-	100	-	100	100	-	57.143	100	-	53.333	-	47.619	57.895	100	32	32	28.947	100	49.153	-	-	-	100	100	-	100	46.032	60.784	100	41.935	28	-	37.879	47.423	100	54.795	-	-	30.435	-	-	49.153	100	-	36.364	-	100	100	50	97.727	100	100	-	100	100	100	-	29.167	100	75.676
chr3:132075743_G_C	ACPP	55	3	132075743	132075743	3q22.1	NM_001099.4	NP_001127666.1	rs7625966	-	0.08	0.137	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	25	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	48	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	45.455	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-
chr3:132166141_A_C	DNAJC13	23317	3	132166141	132166141	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132166266_T_G	DNAJC13	23317	3	132166266	132166266	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs11917172	T82T	0.11	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.667	-	31.25	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132169478_*_-A	DNAJC13	23317	3	132169478	132169478	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132175703_C_A	DNAJC13	23317	3	132175703	132175703	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132179960_C_A	DNAJC13	23317	3	132179960	132179960	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	-	P542T	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_015268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132186187_G_A	DNAJC13	23317	3	132186187	132186187	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs62292896	-	0.15	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	59.35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr3:132193770_G_A	DNAJC13	23317	3	132193770	132193770	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs35575948	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412
chr3:132196815_T_A	DNAJC13	23317	3	132196815	132196815	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132196816_A_T	DNAJC13	23317	3	132196816	132196816	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs2369796	-	0.65	0.615	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	61.29	-	-	-	100	-	100	36	-	42.857	100	71.93	40	-	40	-	100	39.535	100	46.154	66.667	-	-	54.545	-	-	-	46.154	-	-	-	100	100	100	-	-	100	37.931	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	95.745	38.889
chr3:132196983_G_A	DNAJC13	23317	3	132196983	132196983	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs141952333	R903K	0.002	0.002	0.32	Missense	0.091	Type 1	NM_015268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132198156_C_T	DNAJC13	23317	3	132198156	132198156	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs62292951	-	0.1	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.472	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-
chr3:132213103_C_T	DNAJC13	23317	3	132213103	132213103	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	-	P1314L	0	0	0.45	Missense	0.002	Type 2	NM_015268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132215327_T_G	DNAJC13	23317	3	132215327	132215327	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs114024380	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132217957_T_G	DNAJC13	23317	3	132217957	132217957	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs78526588	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-
chr3:132218075_C_T	DNAJC13	23317	3	132218075	132218075	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs61748102	A1421V	0.02	0.021	0	Missense	0.975	Type 1	NM_015268	-	-	51.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132218623_G_T	DNAJC13	23317	3	132218623	132218623	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs3762672	A1463S	0.73	0.62	1	Missense	0.028	Type 1	NM_015268	100	-	100	-	45.455	-	100	19.444	100	-	100	40.426	-	50	100	82.895	50	-	66.667	-	100	44.737	100	52.174	80	-	-	48.148	-	-	-	52.459	-	-	-	100	100	100	-	100	100	32.692	-	45.455	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	91.667	100	21.667
chr3:132219764_T_C	DNAJC13	23317	3	132219764	132219764	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132221139_C_T	DNAJC13	23317	3	132221139	132221139	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs55825559	P1515S	0.02	0.021	0.06	Missense	0.183	Type 1	NM_015268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132222251_T_G	DNAJC13	23317	3	132222251	132222251	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132226100_A_G	DNAJC13	23317	3	132226100	132226100	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs79953286	Y1673C	0.03	0.044	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_015268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-
chr3:132230110_C_T	DNAJC13	23317	3	132230110	132230110	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs7651731	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132235344_A_T	DNAJC13	23317	3	132235344	132235344	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs80120242	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	73.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.818	-	-
chr3:132242458_C_A	DNAJC13	23317	3	132242458	132242458	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	rs145449821	I1987I	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015268	-	-	-	-	63.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132242566_C_T	DNAJC13	23317	3	132242566	132242566	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132244949_C_T	DNAJC13	23317	3	132244949	132244949	3q22.1	NM_015268.3	NP_056083.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132277866_G_A	ACAD11	84129	3	132277866	132277866	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	rs2270801	I764I	0.1	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-
chr3:132279968_C_T	ACAD11	84129	3	132279968	132279968	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	-	G699S	0	0	0	Missense	0.784	Type 2	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132297725_T_C	ACAD11	84129	3	132297725	132297725	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	rs142585652	R563R	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132298373_T_C	ACAD11	84129	3	132298373	132298373	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	rs145935457	I551V	0.001	0.001	0.31	Missense	0.403	Type 1	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132322099_A_T	ACAD11	84129	3	132322099	132322099	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	-	I532N	0	0	0	Missense	0.78	Type 2	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132323942_C_G	-	-	3	132323942	132323942	-	-	-	-	E508Q	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132337446_G_T	NPHP3-ACAD11	100532724	3	132337446	132337446	3q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132337477_C_A	ACAD11	84129	3	132337477	132337477	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	rs41272317	-	0.04	0.02	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132338295_G_A	NPHP3-ACAD11	100532724	3	132338295	132338295	3q	-	-	rs41272319	-	0.04	0.021	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132338346_T_G	ACAD11	84129	3	132338346	132338346	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	rs41272321	K414T	0.1	0.078	0.03	Missense	0.501	Type 1	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	30	-
chr3:132338355_G_A	ACAD11	84129	3	132338355	132338355	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	-	S411L	0	0	0.01	Missense	0.536	Type 2	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	46.512	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132345482_G_T	NPHP3-ACAD11	100532724	3	132345482	132345482	3q	-	-	rs62291504	-	0.1	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	38.71	-
chr3:132345648_C_A	ACAD11	84129	3	132345648	132345648	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	rs6776576	V362L	0.05	0.076	0.26	Missense	0.215	Type 1	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132349356_C_G	ACAD11	84129	3	132349356	132349356	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	-	R296S	0	0	0.11	Missense	0.05	Type 2	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132350231_T_C	ACAD11	84129	3	132350231	132350231	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	-	P265P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132360883_C_T	ACAD11	84129	3	132360883	132360883	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	rs821572	R157H	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_032169	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.413	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:132361596_G_A	ACAD11	84129	3	132361596	132361596	3q22.1	NM_032169.4	NP_115545.3	rs9877018	P100P	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032169	-	-	53.03	-	-	-	-	15.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132400834_G_A	NPHP3	27031	3	132400834	132400834	3q22.1	NM_153240.4	NP_694972.3	rs35485382	R1305C	0.01	0.019	0	Missense	0.993	Type 1	NM_153240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132401600_C_T	NPHP3	27031	3	132401600	132401600	3q22.1	NM_153240.4	NP_694972.3	rs6794496	L1253L	0.24	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153240	27.957	-	-	-	55.556	-	100	-	38.71	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.8	21.429	-	-	-	100	-	-	50	48.333	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.086	-
chr3:132403418_C_T	NPHP3	27031	3	132403418	132403418	3q22.1	NM_153240.4	NP_694972.3	rs34391943	A1184T	0.004	0.009	0.01	Missense	0.949	Type 1	NM_153240	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132403435_T_C	NPHP3	27031	3	132403435	132403435	3q22.1	NM_153240.4	NP_694972.3	-	Y1178C	0	0	0.06	Missense	0.992	Type 2	NM_153240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132407487_*_+A	NPHP3-ACAD11	100532724	3	132407487	132407487	3q	-	-	rs11459944	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	54.43	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132409455_C_T	NPHP3	27031	3	132409455	132409455	3q22.1	NM_153240.4	NP_694972.3	rs16839515	P870P	0.06	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132409501_A_G	NPHP3-ACAD11	100532724	3	132409501	132409501	3q	-	-	rs62292468	-	0.02	0.033	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132413813_T_C	NPHP3-ACAD11	100532724	3	132413813	132413813	3q	-	-	-	-	0	0.00019	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132415666_G_A	NPHP3-ACAD11	100532724	3	132415666	132415666	3q	-	-	rs141397228	-	0.003	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132418193_G_A	NPHP3-ACAD11	100532724	3	132418193	132418193	3q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132418796_A_G	NPHP3	27031	3	132418796	132418796	3q22.1	NM_153240.4	NP_694972.3	rs139730838	I618T	0.001	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_153240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	43.75	42.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132424640_C_T	NPHP3	27031	3	132424640	132424640	3q22.1	NM_153240.4	NP_694972.3	-	D432N	0	0	0.07	Missense	0.028	Type 2	NM_153240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132427063_T_C	NPHP3	27031	3	132427063	132427063	3q22.1	NM_153240.4	NP_694972.3	rs142021049	N386S	0.001	0.003	0.11	Missense	0.615	Type 1	NM_153240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-
chr3:132434022_A_T	NPHP3	27031	3	132434022	132434022	3q22.1	NM_153240.4	NP_694972.3	rs147932449	T288T	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132435712_C_A	NPHP3	27031	3	132435712	132435712	3q22.1	NM_153240.4	NP_694972.3	-	G238X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_153240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132437825_G_A	NPHP3-ACAD11	100532724	3	132437825	132437825	3q	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132438619_G_A	NPHP3	27031	3	132438619	132438619	3q22.1	NM_153240.4	NP_694972.3	rs142663818	A150V	0.01	0.001	0.02	Missense	0.98	Type 1	NM_153240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:132438719_T_C	NPHP3-ACAD11	100532724	3	132438719	132438719	3q	-	-	rs12631786	-	0.3	0.178	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	37.5	-	43.75	-	66.667	-	-	-	-	-	92.308	-	57.143	-	-	36.842	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-
chr3:133098806_C_T	TMEM108	66000	3	133098806	133098806	3q21	NM_023943.2	NP_001129941.1	rs34111099	P84L	0.03	0.053	0.37	Missense	0.419	Type 1	NM_001136469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-
chr3:133099025_C_A	TMEM108	66000	3	133099025	133099025	3q21	NM_023943.2	NP_001129941.1	-	P157H	0	0.00009	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001136469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-
chr3:133099233_G_T	TMEM108	66000	3	133099233	133099233	3q21	NM_023943.2	NP_001129941.1	rs149160063	G226G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-
chr3:133099245_G_A	TMEM108	66000	3	133099245	133099245	3q21	NM_023943.2	NP_001129941.1	rs1197314	P230P	0.39	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136469	-	100	100	100	65	100	-	23.729	52.941	-	77.778	-	57.895	41.935	45.833	-	-	-	50	-	100	-	-	100	100	47.059	51.351	-	-	-	100	50	42.623	38.095	-	100	75	100	-	33.333	-	38.71	-	-	55.102	-	100	-	-	-	-	-	-	70.27	100	-	-	-	100	-
chr3:133099788_C_T	TMEM108	66000	3	133099788	133099788	3q21	NM_023943.2	NP_001129941.1	-	T411T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133100013_C_T	TMEM108	66000	3	133100013	133100013	3q21	NM_023943.2	NP_001129941.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133119324_G_A	BFSP2	8419	3	133119324	133119324	3q22.1	NM_003571.2	NP_003562.1	-	E133K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133167345_G_T	BFSP2	8419	3	133167345	133167345	3q22.1	NM_003571.2	NP_003562.1	-	E195D	0	0	0	Missense	0.715	Type 2	NM_003571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133167355_C_T	BFSP2	8419	3	133167355	133167355	3q22.1	NM_003571.2	NP_003562.1	-	R199X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_003571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133167363_G_A	BFSP2	8419	3	133167363	133167363	3q22.1	NM_003571.2	NP_003562.1	rs2276737	A201A	0.45	0.458	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003571	70	100	100	100	100	-	100	72.973	100	60	100	100	-	100	100	33.333	-	40	46.429	100	100	100	-	45	21.053	41.667	100	100	100	40	100	42.5	100	100	100	64.583	100	100	-	30.769	100	37.5	-	-	100	100	-	100	36.364	100	100	-	100	31.818	100	-	100	100	-	100
chr3:133169265_T_C	BFSP2	8419	3	133169265	133169265	3q22.1	NM_003571.2	NP_003562.1	-	V283A	0	0	0.75	Missense	0.221	Type 2	NM_003571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133185834_T_C	BFSP2	8419	3	133185834	133185834	3q22.1	NM_003571.2	NP_003562.1	rs2737717	-	0.47	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	62.5	100	100	-	-	-	-	-	52.941	38.889	-	50	33.333	37.288	-	-	25	-	-	44	100	-	40	73.913	35.484	56.667	100	27.273	-	52.174	51.429	31.111	100	-	-	100	-	-	100	31.818	-	-	51.429	-	27.778	100	45.455	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-	29.63
chr3:133185853_*_-CT	BFSP2	8419	3	133185853	133185854	3q22.1	NM_003571.2	NP_003562.1	rs10563564	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	-	-	-	100	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-
chr3:133191385_C_A	BFSP2	8419	3	133191385	133191385	3q22.1	NM_003571.2	NP_003562.1	rs79087781	A407D	0.03	0.041	0.07	Missense	0.148	Type 1	NM_003571	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133193861_C_G	BFSP2	8419	3	133193861	133193861	3q22.1	NM_003571.2	NP_003562.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133305380_T_A	CDV3	55573	3	133305380	133305380	3q22.1	NM_001134423.1	NP_001127894.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133465283_A_G	TF	7018	3	133465283	133465283	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs1130459	-	0.62	0.577	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	70	-	48.571	-	66.667	-	-	15.385	-	100	-	-	-	-	57.143	100	62.5	-	38.462	-	-	-	100	100	-	100	62.5	-	-	-	-	43.75	53.333	36.667	-	-	64.286	-	-	-	-	57.143	-	-	40.909	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	53.333	-	62.5	-
chr3:133472531_C_A	TF	7018	3	133472531	133472531	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	-	F103L	0	0	0.16	Missense	0.999	Type 2	NM_001063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133473316_C_G	TF	7018	3	133473316	133473316	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs8177219	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133474158_G_A	TF	7018	3	133474158	133474158	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133474254_A_G	TF	7018	3	133474254	133474254	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs139768770	T184A	0	0.00019	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133474328_G_A	TF	7018	3	133474328	133474328	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs12769	S208S	0.31	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001063	73.529	100	41.667	-	-	100	44.444	-	69.767	34.286	17.881	52.381	-	-	-	30	-	33.333	-	-	-	100	-	-	23.077	44.898	53.191	30.769	-	-	-	36.283	50	44.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	36.458	-	-	-	39.13	-	-	100	-	-	-	100	36.975	69.565	41.667	-
chr3:133475660_G_A	TF	7018	3	133475660	133475660	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133475722_C_T	TF	7018	3	133475722	133475722	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs1799852	L247L	0.14	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001063	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	69.737	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	100	-	-	-	-	61.404
chr3:133475787_T_C	TF	7018	3	133475787	133475787	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs8177232	H268H	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133475812_G_A	TF	7018	3	133475812	133475812	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs1799899	G277S	0.04	0.034	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_001063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.652	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133476640_G_T	TF	7018	3	133476640	133476640	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	-	E300X	0	0	0.85	Nonsense	0.643	Type 2	NM_001063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133483696_T_C	TF	7018	3	133483696	133483696	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs1880669	-	0.52	0.514	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.833	100	50	100	58.333	100	55.556	-	100	-	100	35.714	-	100	-	37.838	100	-	-	28.571	-	100	-	-	29.412	57.895	76.923	18.519	33.333	42.308	72.222	100	52.273	40	100	64.706	-	100	-	29.412	100	100	100	-	100	74.359	75	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	47.368	-
chr3:133485133_A_G	TF	7018	3	133485133	133485133	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs2692696	I448V	0.99	0.999	1	Missense	0.004	Type 1	NM_001063	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	98.077	100
chr3:133486958_G_C	TF	7018	3	133486958	133486958	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs8649	L524L	0.22	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001063	-	-	-	100	24.324	-	-	-	42.857	-	78.4	-	-	62.5	35.714	-	100	28.571	-	26.471	-	-	38.776	-	-	-	64.865	-	21.053	34.783	75	50.667	33.333	47.143	100	53.846	-	100	-	-	100	-	100	-	68.421	62.5	59.259	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	55.172
chr3:133486988_C_T	TF	7018	3	133486988	133486988	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs7845	Y534Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133494354_C_T	TF	7018	3	133494354	133494354	3q22.1	NM_001063.3	NP_001054.1	rs1049296	P589S	0.15	0.132	0.15	Missense	0.011	Type 1	NM_001063	27.5	-	42.045	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	53.061	68.182	-	-	-	-	69.231	-	38.043	-	60.606	-	-	-	49.275	46.809	-	30.667	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	19.328	20.833	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	35	-	-
chr3:133524717_G_C	SRPRB	58477	3	133524717	133524717	3q22.1	NM_021203.3	NP_067026.3	rs1107413	V9L	0.18	0.207	0.18	Missense	0.002	Type 1	NM_021203	100	-	50	-	67.544	-	-	32.353	-	66.667	-	-	45.455	-	28.571	53.659	-	-	40.909	67.5	-	-	-	100	26.087	34.694	37.097	-	62.712	-	-	-	44.186	37.634	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	40.385	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	40	-	68.421
chr3:133526655_C_T	SRPRB	58477	3	133526655	133526655	3q22.1	NM_021203.3	NP_067026.3	rs112398870	V105V	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133547692_G_A	RAB6B	51560	3	133547692	133547692	3q22.1	NM_016577.3	NP_057661.3	rs2293373	I189I	0.2	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016577	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	37.5	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	42.857	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	77.778	36.207	30	26.923	-
chr3:133558405_C_T	RAB6B	51560	3	133558405	133558405	3q22.1	NM_016577.3	NP_057661.3	-	G116S	0	0	0.01	Missense	0.013	Type 2	NM_016577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133560423_G_A	RAB6B	51560	3	133560423	133560423	3q22.1	NM_016577.3	NP_057661.3	rs41272335	-	0.08	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	41.667	-	-	28.571	-	-	53.333	62.069	-	-	51.22	-	76.923	-	53.846	-	66.667	-	-	-	55.319	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	42.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133647207_C_G	C3orf36	80111	3	133647207	133647207	3q22.1	NM_025041.2	NP_079317.2	rs77141175	R147S	0.03	0.024	-1	Missense	0.242	Type 1	NM_025041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-
chr3:133647303_G_A	C3orf36	80111	3	133647303	133647303	3q22.1	NM_025041.2	NP_079317.2	-	C115C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133647387_G_C	C3orf36	80111	3	133647387	133647387	3q22.1	NM_025041.2	NP_079317.2	rs149700585	P87P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025041	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133647493_G_C	C3orf36	80111	3	133647493	133647493	3q22.1	NM_025041.2	NP_079317.2	rs76311816	T52R	0.03	0.024	-1	Missense	0.212	Type 1	NM_025041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-
chr3:133661432_A_G	SLCO2A1	6578	3	133661432	133661432	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-
chr3:133661551_G_T	SLCO2A1	6578	3	133661551	133661551	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	-	P508H	0	0	0.06	Missense	0.973	Type 2	NM_005630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133666209_C_T	SLCO2A1	6578	3	133666209	133666209	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	rs34550074	A396T	0.28	0.267	0.72	Missense	0	Type 1	NM_005630	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	48.387	-	44.643	-	34.483	-	100	-	-	-	73.684	100	-	30.769	-	-	-	52.174	32.759	-	26.923	41.176	42.453	48.913	40.566	100	29.67	100	-	-	46.875	100	-	-	64.286	-	78.652	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848
chr3:133667465_G_A	SLCO2A1	6578	3	133667465	133667465	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	rs35779717	S340S	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133667493_A_C	SLCO2A1	6578	3	133667493	133667493	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	-	V331G	0	0	0	Missense	0.688	Type 2	NM_005630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133670073_T_C	SLCO2A1	6578	3	133670073	133670073	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	rs6767412	R280R	0.25	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005630	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	50	-	51.163	-	35	-	100	-	-	-	62.069	100	-	51.515	-	-	-	59.259	32.609	-	47.368	61.905	36.842	47.059	35.714	100	34.545	100	-	-	59.091	100	-	-	44.444	-	75.61	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48	16.923
chr3:133670088_A_G	SLCO2A1	6578	3	133670088	133670088	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	-	F275F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133670225_T_C	SLCO2A1	6578	3	133670225	133670225	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	rs6767522	-	0.25	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	25.316	-	61.29	-	47.5	-	56.25	-	100	-	-	-	72.917	100	-	52.83	-	-	-	53.333	44.444	-	-	73.913	45.263	38.356	50	100	32.812	100	-	-	44.444	100	-	-	45	-	74.016	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.757	27.273
chr3:133670231_A_G	SLCO2A1	6578	3	133670231	133670231	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	rs74489047	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133692471_C_G	SLCO2A1	6578	3	133692471	133692471	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	rs55947930	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	77.778	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:133692497_A_G	SLCO2A1	6578	3	133692497	133692497	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	rs4634113	-	0.9	0.871	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	100	100	100	100	-	26.667	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	21.429	54.167	100	100	100	100	100	-	26.923	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	44.737	100	100	100	100	100	100	100	100	-	37.778	-	100	100
chr3:133698280_C_G	SLCO2A1	6578	3	133698280	133698280	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	rs4640563	-	0.9	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	85.294	100	100	55	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.255	100	100	100	100	100	29.73	45.283	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.217	100	-	100	66.667	100	100
chr3:133698349_C_T	SLCO2A1	6578	3	133698349	133698349	3q21	NM_005630.2	NP_005621.2	rs10935090	S70S	0.24	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005630	-	100	100	-	56.944	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.259	-	65	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	39.474	-	-	-	-	28.358	100	27.778	100	-	-	-	-	-	-	40.678	-	100	-
chr3:134077462_G_T	AMOTL2	51421	3	134077462	134077462	3q21-q22	NM_016201.3	NP_057285.3	-	P735Q	0	0	0.01	Missense	0.047	Type 2	NM_016201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:134077470_C_G	AMOTL2	51421	3	134077470	134077470	3q21-q22	NM_016201.3	NP_057285.3	rs1353776	E732D	0.77	0.735	1	Missense	0	Type 1	NM_016201	-	-	44.643	-	-	100	54.545	26.531	64.706	45.833	89.412	-	47.826	62.162	100	100	64	-	100	100	-	43.75	100	100	100	52.778	100	63.158	70.732	-	-	39.216	100	100	100	39.535	100	100	-	100	100	56	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	75	100	37.5	55.224	35
chr3:134079019_C_G	AMOTL2	51421	3	134079019	134079019	3q21-q22	NM_016201.3	NP_057285.3	rs151045996	Q604H	0	0.00037	0.03	Missense	0.04	Type 1	NM_016201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:134079244_A_C	AMOTL2	51421	3	134079244	134079244	3q21-q22	NM_016201.3	NP_057285.3	-	G529G	0	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016201	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:134079277_C_T	AMOTL2	51421	3	134079277	134079277	3q21-q22	NM_016201.3	NP_057285.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	38.636	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:134080661_A_G	AMOTL2	51421	3	134080661	134080661	3q21-q22	NM_016201.3	NP_057285.3	rs1077718	-	0.93	0.927	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	60	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	62.5	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	100	-	100	-
chr3:134085126_T_G	AMOTL2	51421	3	134085126	134085126	3q21-q22	NM_016201.3	NP_057285.3	-	R395S	0	0.00009	0	Missense	0.962	Type 1	NM_016201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:134089758_C_T	AMOTL2	51421	3	134089758	134089758	3q21-q22	NM_016201.3	NP_057285.3	rs143351962	R173Q	0.004	0.007	0.01	Missense	0.428	Type 1	NM_016201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:134089865_C_T	AMOTL2	51421	3	134089865	134089865	3q21-q22	NM_016201.3	NP_057285.3	rs150644115	P137P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr3:134090314_G_A	AMOTL2	51421	3	134090314	134090314	3q21-q22	NM_016201.3	NP_057285.3	-	-	0	0.0001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:134197429_G_A	ANAPC13	25847	3	134197429	134197429	3q22.2	NM_015391.3	NP_056206.1	rs61748112	-	0.02	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	57.143	-	-
chr3:134197590_A_G	ANAPC13	25847	3	134197590	134197590	3q22.2	NM_015391.3	NP_056206.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:134225969_T_C	CEP63	80254	3	134225969	134225969	3q22.2	NM_001042400.1	NP_001035842.1	rs9827878	C21C	0.17	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042383	-	-	58.333	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	51.724	-	-	-	28.571	53.333	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:134266148_G_C	CEP63	80254	3	134266148	134266148	3q22.2	NM_001042400.1	NP_001035842.1	rs12632372	-	1	0.996	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:134266321_A_G	CEP63	80254	3	134266321	134266321	3q22.2	NM_001042400.1	NP_001035842.1	rs11927068	-	0.28	0.339	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	42.466	-	-	100	31.579	-	73.333	-	22.4	54.167	-	50	100	62.5	34.375	44.444	-	47.368	-	49.057	-	46.667	61.905	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	72.165	34.615	-	-	-	-	-	-	53.333	50	-	100	-	37.143	-	-	100	100	-	-	42.857	-	66.667	53.333	-
chr3:134267991_C_A	CEP63	80254	3	134267991	134267991	3q22.2	NM_001042400.1	NP_001035842.1	rs34189216	N339K	0.01	0.009	0.1	Missense	0.486	Type 1	NM_001042383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:134277016_G_T	CEP63	80254	3	134277016	134277016	3q22.2	NM_001042400.1	NP_001035842.1	-	E500D	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_025180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:134278270_C_T	CEP63	80254	3	134278270	134278270	3q22.2	NM_001042400.1	NP_001035842.1	rs1127826	S651L	0.36	0.261	0.47	Missense	0.007	Type 1	NM_025180	30.952	-	-	100	20.588	-	83.333	100	-	100	56.897	32	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	58.824	-	-	-	75	100	100	100	-	61.538	44.118	100	100	100	36.735	61.111	100	100	-	-	26.087	-	-	26.087	28.571	-	100	50	100	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-
chr3:134280395_T_A	CEP63	80254	3	134280395	134280395	3q22.2	NM_001042400.1	NP_001035842.1	rs6777283	-	1	0.998	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr3:135720320_C_T	PPP2R3A	5523	3	135720320	135720320	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135720540_A_G	PPP2R3A	5523	3	135720540	135720540	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs9814557	D67G	0.14	0.244	0.07	Missense	0.129	Type 1	NM_002718	-	-	44.037	-	100	-	83.333	100	63.636	-	18.831	100	100	60.714	-	59.091	-	57.143	40.984	72.973	-	-	-	100	100	-	-	-	37.5	80	-	47.917	-	-	-	100	76.19	-	50	55.556	-	-	100	75	-	-	36.957	-	-	-	-	64.706	-	-	-	100	50.704	-	-	-
chr3:135720572_G_A	PPP2R3A	5523	3	135720572	135720572	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs145130777	G78R	0.002	0.003	0.06	Missense	0.941	Type 1	NM_002718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.252	-
chr3:135720673_T_C	PPP2R3A	5523	3	135720673	135720673	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs9872542	D111D	0.17	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002718	-	-	33.929	-	100	-	75	100	60.606	-	21.277	98.438	100	45.455	-	66.154	-	42.857	46.154	73.077	-	-	53.125	100	100	-	-	-	31.111	74.194	24.138	51.613	-	-	-	100	69.565	-	50	56.522	-	-	100	92.308	-	-	27.778	-	-	-	-	72.727	-	-	-	100	58.621	30.769	-	-
chr3:135720851_G_T	PPP2R3A	5523	3	135720851	135720851	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs6779903	A171S	0.34	0.355	1	Missense	0	Type 1	NM_002718	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	100	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	100	-	29.825	-	-	44.828	-	45.455	-	-	26.506	60.606	-	-	60	-	-	35.714	-	50	-	-	-	68.421	-	51.667
chr3:135721036_C_T	PPP2R3A	5523	3	135721036	135721036	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs34629706	C232C	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135721350_T_A	PPP2R3A	5523	3	135721350	135721350	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	-	V337D	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_002718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135721781_C_G	PPP2R3A	5523	3	135721781	135721781	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs34901937	P481A	0.03	0.058	0.37	Missense	0	Type 1	NM_002718	-	-	-	-	45.652	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135721849_C_T	PPP2R3A	5523	3	135721849	135721849	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs115431753	S503S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135721850_A_C	PPP2R3A	5523	3	135721850	135721850	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	-	S504R	0	0.00009	0.04	Missense	0.004	Type 1	NM_002718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135722030_A_G	PPP2R3A	5523	3	135722030	135722030	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs35923084	I564V	0.01	0.014	0.6	Missense	0	Type 1	NM_002718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135722126_G_T	PPP2R3A	5523	3	135722126	135722126	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	-	E596X	0	0	0.15	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135722264_A_G	PPP2R3A	5523	3	135722264	135722264	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs17197552	S642G	0.16	0.271	0.12	Missense	0.002	Type 1	NM_002718	-	-	43.871	-	100	-	56.522	100	75	-	-	100	100	50.98	-	63.223	-	62.5	38.667	50.649	-	-	-	100	100	-	-	-	24.528	76.471	20	52.83	-	-	-	100	75.641	-	44.898	34.884	-	-	100	34.783	-	-	30.769	-	-	-	-	61.905	-	-	-	100	58.929	37.5	-	-
chr3:135741887_C_T	PPP2R3A	5523	3	135741887	135741887	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs9836600	-	0.01	0.025	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135745762_C_T	PPP2R3A	5523	3	135745762	135745762	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs9826032	P74L	0.01	0.009	0.03	Missense	0.046	Type 1	NM_181897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135797206_C_T	PPP2R3A	5523	3	135797206	135797206	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs147006675	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-
chr3:135797283_C_A	PPP2R3A	5523	3	135797283	135797283	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	-	S137R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001190447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135806712_*_+TA	PPP2R3A	5523	3	135806712	135806712	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135809502_C_G	PPP2R3A	5523	3	135809502	135809502	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	-	P238A	0	0	0.08	Missense	0.125	Type 2	NM_001190447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	51.02	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135820964_C_T	PPP2R3A	5523	3	135820964	135820964	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	-	P279S	0	0	0.02	Missense	0.797	Type 2	NM_001190447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135822090_T_G	PPP2R3A	5523	3	135822090	135822090	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135822258_G_A	PPP2R3A	5523	3	135822258	135822258	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs112124774	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135825137_A_G	PPP2R3A	5523	3	135825137	135825137	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	rs17855974	E365G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001190447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135863873_*_-TTGTT	PPP2R3A	5523	3	135863873	135863877	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135864024_A_G	PPP2R3A	5523	3	135864024	135864024	3q22.1	NM_001190447.1	NP_001177376.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135870104_C_T	MSL2	55167	3	135870104	135870104	3q22.3	NM_001145417.1	NP_001138889.1	rs137871177	S466N	0.003	0.006	0.03	Missense	0.31	Type 1	NM_001145417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135870247_A_C	MSL2	55167	3	135870247	135870247	3q22.3	NM_001145417.1	NP_001138889.1	-	D418E	0	0	0.09	Missense	0.629	Type 2	NM_001145417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135870511_A_C	MSL2	55167	3	135870511	135870511	3q22.3	NM_001145417.1	NP_001138889.1	-	S330S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135871072_C_T	MSL2	55167	3	135871072	135871072	3q22.3	NM_001145417.1	NP_001138889.1	-	T143T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135969336_A_G	PCCB	5096	3	135969336	135969336	3q21-q22	NM_001178014.1	NP_000523.2	-	E40G	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_000532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:135974725_A_G	PCCB	5096	3	135974725	135974725	3q21-q22	NM_001178014.1	NP_000523.2	-	S71G	0	0	0.08	Missense	0.03	Type 2	NM_000532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.063	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136016870_G_A	PCCB	5096	3	136016870	136016870	3q21-q22	NM_001178014.1	NP_000523.2	-	L280L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136035737_A_G	PCCB	5096	3	136035737	136035737	3q21-q22	NM_001178014.1	NP_000523.2	rs9833162	-	0.26	0.392	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50.806	-	68.939	-	84.615	79.661	47.826	-	-	100	100	23.529	-	-	-	69.231	100	61.111	-	-	38.71	100	100	47.222	100	64.103	25.926	-	38.889	62.887	100	100	-	39.316	75	-	44.444	42.857	-	-	100	41.667	-	-	22.222	-	100	-	-	28.571	-	26.923	-	28.571	54.762	42.857	51.389	-
chr3:136057147_*_-TTA	STAG1	10274	3	136057147	136057149	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.538	-	-	-	27.778	-	23.529	-	-	54.054	31.429	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr3:136057305_A_T	STAG1	10274	3	136057305	136057305	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136068094_A_G	STAG1	10274	3	136068094	136068094	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	-	D1059D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136068110_G_A	STAG1	10274	3	136068110	136068110	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	-	T1054I	0	0	0.26	Missense	0.01	Type 2	NM_005862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136068190_C_G	STAG1	10274	3	136068190	136068190	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	-	E1027D	0	0	0.17	Missense	0.02	Type 2	NM_005862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136082289_A_G	STAG1	10274	3	136082289	136082289	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	-	D902D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136085951_G_T	STAG1	10274	3	136085951	136085951	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	rs145511462	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136088025_C_G	STAG1	10274	3	136088025	136088025	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	-	G824R	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_005862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136088038_G_A	STAG1	10274	3	136088038	136088038	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	rs9860801	F819F	0.27	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005862	-	-	45.872	-	76.577	-	50	73.81	63.158	-	16.092	100	100	42.857	-	-	-	40	100	68.182	-	-	47.059	100	100	29.412	100	61.29	21.429	-	53.333	61.194	100	100	-	36	70.732	-	61.111	69.565	-	-	100	60	-	-	40	-	100	-	-	33.333	-	50	-	42.857	65.789	66.667	59.574	-
chr3:136096504_G_C	STAG1	10274	3	136096504	136096504	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	-	Q790E	0	0	0.3	Missense	0.314	Type 2	NM_005862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136141711_A_G	STAG1	10274	3	136141711	136141711	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	rs140017560	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr3:136183809_G_A	STAG1	10274	3	136183809	136183809	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	-	S409S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr3:136219085_A_G	STAG1	10274	3	136219085	136219085	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	rs114980494	G294G	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005862	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136261036_A_T	STAG1	10274	3	136261036	136261036	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	-	G132G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136287655_C_T	STAG1	10274	3	136287655	136287655	3q22.3	NM_005862.2	NP_005853.2	-	A116T	0	0	0	Missense	0.625	Type 2	NM_005862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136573289_G_A	SLC35G2	80723	3	136573289	136573289	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	rs9865545	-	0.71	0.66	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	26.667	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	28.571	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.783	50	37.037	-	26.19	85.714	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	26.316	100
chr3:136573440_A_G	SLC35G2	80723	3	136573440	136573440	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	rs9827648	G46G	0.71	0.665	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097599	31.818	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	42.308	100	54.545	-	22.973	61.538	-	-	100	-	100	-	100	100	100	60	100	-	100	-	37.037	55.814	40	100	37.5	73.077	100	100	60	100	30.435	100	-	47.059	-	100	100	-	100	100	-	100	66.667	100	-	100	-	32.353	100
chr3:136573441_A_G	SLC35G2	80723	3	136573441	136573441	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	-	N47D	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_001097599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136573456_A_C	SLC35G2	80723	3	136573456	136573456	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	-	N52H	0	0	0.02	Missense	0.063	Type 2	NM_001097599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136573484_T_G	SLC35G2	80723	3	136573484	136573484	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	rs116801228	M61R	0.01	0.008	0.14	Missense	0.044	Type 1	NM_001097599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136573801_C_T	SLC35G2	80723	3	136573801	136573801	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	-	R167X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001097599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136573937_*_-T	SLC35G2	80723	3	136573937	136573937	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	-	L212fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001097599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136574239_T_C	SLC35G2	80723	3	136574239	136574239	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	rs114566691	L313L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	39.524	80.992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.134	-	-	-
chr3:136574420_A_G	SLC35G2	80723	3	136574420	136574420	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	rs140456008	Y373C	0.001	0.001	0.1	Missense	0.006	Type 1	NM_001097599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.373	-
chr3:136574501_A_G	SLC35G2	80723	3	136574501	136574501	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	rs1052618	K400R	0.72	0.672	1	Missense	0.438	Type 1	NM_001097599	31.944	100	100	100	100	-	100	100	100	-	99.479	50	100	52.174	100	29.02	47.222	30.769	-	92.5	-	100	-	100	100	100	32.558	100	-	100	26.667	36.697	43.396	38.235	100	31.325	76.471	100	100	43.75	100	33.333	100	100	58	16.162	100	93.103	-	100	100	-	100	62.069	100	36.364	100	-	38.462	100
chr3:136574521_C_T	SLC35G2	80723	3	136574521	136574521	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	rs1052620	L407L	0.09	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097599	-	-	51	-	74.359	-	72.727	68.852	82.353	-	-	45.455	100	44.444	-	-	-	35.714	-	45.455	-	-	-	100	100	36.111	27.273	-	-	-	-	-	44.444	34.524	-	31.613	74.359	-	39.13	36.364	-	-	100	63.636	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:136574580_*_+ATA	SLC35G2	80723	3	136574580	136574580	3q22.3	NM_025246.2	NP_001091069.1	rs35800054	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	25.862	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	37.5	100	46.667	100	31.132	-	-	-	89.474	-	100	-	-	100	100	29.412	100	-	-	-	34.694	42.5	36.364	100	29.412	75	100	100	-	100	25	100	-	54.167	-	100	93.75	-	-	100	-	100	76	100	50	100	-	37.5	100
chr3:136664600_C_T	NCK1	4690	3	136664600	136664600	3q21	NM_001190796.1	NP_001177725.1	-	I70I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136664737_C_T	NCK1	4690	3	136664737	136664737	3q21	NM_001190796.1	NP_001177725.1	rs13320485	A116V	0.01	0.012	0.05	Missense	0.024	Type 1	NM_001190796	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	98.113	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136701116_C_T	IL20RB	53833	3	136701116	136701116	3q22.3	NM_144717.3	NP_653318.2	-	N110N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136708442_C_T	IL20RB	53833	3	136708442	136708442	3q22.3	NM_144717.3	NP_653318.2	rs114208869	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136710847_C_A	IL20RB	53833	3	136710847	136710847	3q22.3	NM_144717.3	NP_653318.2	-	A200E	0	0	0.91	Missense	0	Type 2	NM_144717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:136710896_C_T	IL20RB	53833	3	136710896	136710896	3q22.3	NM_144717.3	NP_653318.2	-	S216S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.27	-	-	-
chr3:136714332_C_T	IL20RB	53833	3	136714332	136714332	3q22.3	NM_144717.3	NP_653318.2	-	F253F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137483884_G_A	SOX14	8403	3	137483884	137483884	3q22-q23	NM_004189.3	NP_004180.1	rs150689148	L86L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr3:137483937_C_G	SOX14	8403	3	137483937	137483937	3q22-q23	NM_004189.3	NP_004180.1	-	P104R	0	0	0.01	Missense	0.247	Type 2	NM_004189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137484100_C_T	SOX14	8403	3	137484100	137484100	3q22-q23	NM_004189.3	NP_004180.1	rs144927048	T158T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137484224_G_A	SOX14	8403	3	137484224	137484224	3q22-q23	NM_004189.3	NP_004180.1	-	V200M	0	0	0.19	Missense	0.324	Type 2	NM_004189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137717744_G_A	CLDN18	51208	3	137717744	137717744	3q22.3	NM_001002026.2	NP_057453.1	rs41265445	V12M	0.003	0.01	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137742541_G_A	CLDN18	51208	3	137742541	137742541	3q22.3	NM_001002026.2	NP_057453.1	rs114998965	V88I	0.002	0.001	0.12	Missense	0.075	Type 1	NM_001002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137743388_C_T	CLDN18	51208	3	137743388	137743388	3q22.3	NM_001002026.2	NP_057453.1	rs77015828	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137743460_A_G	CLDN18	51208	3	137743460	137743460	3q22.3	NM_001002026.2	NP_057453.1	rs113915562	I133V	0.003	0.006	0.03	Missense	0.968	Type 1	NM_001002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137743508_A_T	CLDN18	51208	3	137743508	137743508	3q22.3	NM_001002026.2	NP_057453.1	rs17204075	M149L	0.09	0.108	0.63	Missense	0.999	Type 1	NM_001002026	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.317	-	-	68.012	48.515	-	-	62.617	-	49.624	-	-	-	-	-	-	73	-	-	-	-	-	-	-	80.583	-	44.595	-	-	-	-	-	57.212	-	36.97	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.97	35.669
chr3:137749839_A_G	CLDN18	51208	3	137749839	137749839	3q22.3	NM_001002026.2	NP_057453.1	rs16847742	S214S	0.11	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002026	-	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	60	-	-	59.184	36.842	-	-	62.069	-	57.143	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	41.667	48.276	-	-	-	-	61.111	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.203	18
chr3:137749901_C_A	CLDN18	51208	3	137749901	137749901	3q22.3	NM_001002026.2	NP_057453.1	-	T235N	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_001002026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137786442_T_C	DZIP1L	199221	3	137786442	137786442	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	rs442800	K645E	0.58	0.588	1	Missense	0	Type 1	NM_173543	63.043	-	32.692	-	100	100	100	100	66.667	100	86.275	50	31.25	38.462	-	100	100	100	66.667	41.667	100	100	-	100	37.5	38.889	64.286	33.333	100	100	100	100	41.176	52.5	-	100	-	100	100	-	-	25	100	-	100	100	100	-	57.143	-	-	-	-	31.579	100	-	100	-	29.63	-
chr3:137786477_G_A	DZIP1L	199221	3	137786477	137786477	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	-	P633L	0	0	0.05	Missense	0.958	Type 2	NM_173543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137787047_C_T	DZIP1L	199221	3	137787047	137787047	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	rs374045	R593H	0.67	0.72	0.19	Missense	0.118	Type 1	NM_173543	50	100	100	100	100	100	-	100	-	100	83.784	31.25	100	100	50	100	100	-	50	92.857	100	100	-	100	-	45.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	90	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	47.059	100	-	100	-	100	-
chr3:137787055_G_A	DZIP1L	199221	3	137787055	137787055	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	rs6776890	P590P	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137787173_G_A	DZIP1L	199221	3	137787173	137787173	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	rs11917468	A551V	0.03	0.055	1	Missense	0	Type 1	NM_173543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137787192_T_C	DZIP1L	199221	3	137787192	137787192	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	rs446644	T545A	0.67	0.72	0.35	Missense	0.011	Type 1	NM_173543	48.148	100	100	100	100	100	-	100	-	100	81.356	40.909	100	100	-	100	100	100	46.875	95	100	100	-	100	-	56.25	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	31.579	100	100	100	-	97.778	-
chr3:137790624_T_A	DZIP1L	199221	3	137790624	137790624	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	-	R492S	0	0	0.05	Missense	0.927	Type 2	NM_173543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137803035_C_A	DZIP1L	199221	3	137803035	137803035	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	-	A375S	0	0	0.34	Missense	0.007	Type 2	NM_173543	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137803036_A_C	DZIP1L	199221	3	137803036	137803036	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	-	A374A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173543	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137803072_G_A	DZIP1L	199221	3	137803072	137803072	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	-	L362L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173543	-	-	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137807259_G_A	DZIP1L	199221	3	137807259	137807259	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	rs2724693	R321W	0.56	0.562	0.05	Missense	0.692	Type 1	NM_173543	63.38	-	33.663	-	98.81	100	100	100	52.632	100	83.594	56.25	55.263	41.935	42.857	100	100	100	51.282	25	100	100	-	100	25	36.842	100	32.609	100	100	100	100	100	100	-	100	29.167	100	100	-	100	35.185	100	100	100	100	100	-	36	-	-	-	-	27.66	100	100	100	58.333	30	-
chr3:137811281_T_G	DZIP1L	199221	3	137811281	137811281	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	-	K272Q	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_173543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137811400_C_T	DZIP1L	199221	3	137811400	137811400	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	rs113733970	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137813666_T_C	DZIP1L	199221	3	137813666	137813666	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137822481_C_T	DZIP1L	199221	3	137822481	137822481	3q22.3	NM_173543.2	NP_001164009.1	-	L111L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137843094_C_T	A4GNT	51146	3	137843094	137843094	3p14.3	NM_016161.2	NP_057245.1	rs6794722	-	0.06	0.066	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	47.17	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-
chr3:137843106_T_C	A4GNT	51146	3	137843106	137843106	3p14.3	NM_016161.2	NP_057245.1	rs2170309	X341X	0.67	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016161	68.056	100	100	100	99.487	-	100	100	40	50	84.722	47.059	100	100	42.5	100	55.172	100	44.33	31.633	100	100	51.961	100	100	40	100	28.916	100	100	100	99.333	100	100	100	100	-	100	100	52.632	-	40.789	100	100	100	100	100	-	42	-	100	-	-	29.213	100	73.333	56.604	100	38.889	-
chr3:137843224_C_G	A4GNT	51146	3	137843224	137843224	3p14.3	NM_016161.2	NP_057245.1	-	R302T	0	0	0.33	Missense	0.011	Type 2	NM_016161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137843353_C_T	A4GNT	51146	3	137843353	137843353	3p14.3	NM_016161.2	NP_057245.1	-	R259K	0	0	0.22	Missense	0.997	Type 2	NM_016161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137843476_G_T	A4GNT	51146	3	137843476	137843476	3p14.3	NM_016161.2	NP_057245.1	rs2246945	A218D	0.67	0.659	0.96	Missense	0	Type 1	NM_016161	52.459	93.75	100	100	100	-	100	100	-	-	73.494	52.083	100	100	40	100	45	100	43.478	24.138	100	100	48.649	100	100	45.098	100	-	100	100	100	100	100	98.667	100	100	-	100	100	37.838	-	38.158	100	100	100	100	100	-	42.308	-	100	-	-	20.455	100	-	55	100	38.636	-
chr3:137849888_C_T	A4GNT	51146	3	137849888	137849888	3p14.3	NM_016161.2	NP_057245.1	rs79791762	V71I	0.02	0.02	0.18	Missense	0.166	Type 1	NM_016161	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137850003_A_G	A4GNT	51146	3	137850003	137850003	3p14.3	NM_016161.2	NP_057245.1	rs2724691	C32C	0.63	0.643	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016161	66.667	-	100	100	100	-	100	100	27.778	-	68.675	32.558	100	100	62.5	100	38.095	-	35	17.857	100	44.737	40	100	100	45.455	100	-	100	100	100	100	100	100	100	97.222	-	100	100	61.538	-	21.622	100	100	100	100	100	-	33.333	-	100	-	-	-	100	60	45.238	-	17.742	-
chr3:137880742_*_+ATC	DBR1	51163	3	137880742	137880742	3q22.3	NM_016216.3	NP_057300.2	-	D542delinsDD	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_016216	-	-	-	-	-	-	-	72.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137880743_G_A	DBR1	51163	3	137880743	137880743	3q22.3	NM_016216.3	NP_057300.2	rs2622736	D541D	0.61	0.616	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016216	100	100	100	100	100	-	100	-	28.788	30.645	82.388	49.541	100	100	45.283	100	34.615	100	43.373	34.94	100	49.438	36.538	100	100	100	100	20.792	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	40.625	-	40.217	100	100	100	100	100	-	44.444	-	100	-	-	100	100	59.259	59.167	100	31.288	53.012
chr3:137880854_G_A	DBR1	51163	3	137880854	137880854	3q22.3	NM_016216.3	NP_057300.2	rs142272005	D504D	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-
chr3:137881265_T_A	DBR1	51163	3	137881265	137881265	3q22.3	NM_016216.3	NP_057300.2	rs3732839	T367T	0.69	0.727	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016216	100	100	100	100	100	-	100	100	40.741	51.064	75	50	100	100	50	100	54.545	100	51.852	37.5	100	37.838	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	41.379	-	30.769	97.222	100	100	100	100	-	63.333	-	100	-	-	100	100	63.636	52.941	100	37.349	75
chr3:137882377_G_T	DBR1	51163	3	137882377	137882377	3q22.3	NM_016216.3	NP_057300.2	rs2622734	-	0.68	0.722	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	80.357	28.571	100	100	-	100	37.5	-	60	-	100	56.522	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	36.842	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	42.857	-	18.421	-
chr3:137885924_T_A	DBR1	51163	3	137885924	137885924	3q22.3	NM_016216.3	NP_057300.2	-	Q238L	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_016216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137888937_C_T	DBR1	51163	3	137888937	137888937	3q22.3	NM_016216.3	NP_057300.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:137893509_C_T	DBR1	51163	3	137893509	137893509	3q22.3	NM_016216.3	NP_057300.2	rs72973072	V43V	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138022463_C_A	NME9	347736	3	138022463	138022463	3q22.3	NM_178130.2	NP_835231.1	-	E211X	0	0	0.03	Nonsense	0.725	Type 2	NM_178130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138023783_C_G	NME9	347736	3	138023783	138023783	3q22.3	NM_178130.2	NP_835231.1	rs140790851	V180V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138033181_C_T	NME9	347736	3	138033181	138033181	3q22.3	NM_178130.2	NP_835231.1	rs9289556	E90E	0.71	0.665	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178130	57.143	-	-	-	100	100	-	75	100	100	100	100	57.5	100	61.905	100	100	100	100	100	100	100	-	100	17.5	100	46.154	100	20	23.81	-	100	47.368	50	100	100	20	100	45.455	25	100	41.935	100	77.778	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	66.667	50	100	100	77.778
chr3:138037013_C_T	NME9	347736	3	138037013	138037013	3q22.3	NM_178130.2	NP_835231.1	-	E60K	0.001	0	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_178130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138043670_A_C	NME9	347736	3	138043670	138043670	3q22.3	NM_178130.2	NP_835231.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138119388_G_T	MRAS	22808	3	138119388	138119388	3q22.3	NM_001252090.1	NP_001239022.1	-	E78X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001252091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138170961_C_G	ESYT3	83850	3	138170961	138170961	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	rs811794	-	0.24	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138170962_G_A	ESYT3	83850	3	138170962	138170962	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	rs182078444	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138174112_G_A	ESYT3	83850	3	138174112	138174112	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	-	R149Q	0.001	0	0.05	Missense	0.97	Type 1	NM_031913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-
chr3:138176499_G_A	ESYT3	83850	3	138176499	138176499	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138178773_C_T	ESYT3	83850	3	138178773	138178773	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138178799_C_T	ESYT3	83850	3	138178799	138178799	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	rs147568505	L221L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031913	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138178822_C_T	ESYT3	83850	3	138178822	138178822	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	-	L228L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138180874_T_G	ESYT3	83850	3	138180874	138180874	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:138183305_G_T	ESYT3	83850	3	138183305	138183305	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	-	R345L	0	0	0.01	Missense	0.916	Type 2	NM_031913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138186475_C_T	ESYT3	83850	3	138186475	138186475	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	rs149376068	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194
chr3:138187016_G_A	ESYT3	83850	3	138187016	138187016	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	rs61732466	D430N	0.02	0.03	0.59	Missense	0	Type 1	NM_031913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138187477_G_A	ESYT3	83850	3	138187477	138187477	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	rs187064724	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-
chr3:138187559_G_A	ESYT3	83850	3	138187559	138187559	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	-	P457P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138187568_C_T	ESYT3	83850	3	138187568	138187568	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	rs1679167	-	0.64	0.521	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.394	-	-	-	100	100	24.39	79.882	100	47.059	100	99.254	-	57.143	37.5	36.039	51.648	52.381	100	100	-	100	47.959	100	32.5	100	44	33.696	71.028	74.074	100	46.023	43.931	42.056	100	100	27.419	100	-	-	-	53.636	100	64.706	100	100	100	-	-	-	-	54.545	99.213	31.356	100	75.51	100	-	42.208	-
chr3:138188988_G_A	ESYT3	83850	3	138188988	138188988	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	-	K530K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138189718_G_T	ESYT3	83850	3	138189718	138189718	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_031913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138189841_C_A	ESYT3	83850	3	138189841	138189841	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	-	S571R	0.001	0.001	0	Missense	0.992	Type 1	NM_031913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138191232_G_A	ESYT3	83850	3	138191232	138191232	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	rs10935282	G590R	0.39	0.334	0.67	Missense	0.005	Type 1	NM_031913	55.263	-	-	-	97.826	100	50	75	71.429	-	65.347	42.373	-	51.064	32.143	24.706	40.741	30.769	37.931	100	-	41.667	-	100	37.5	100	-	-	-	59.091	72.727	42.857	-	-	100	100	24.138	100	-	-	-	39.474	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	39.535	100	61.111	46.774	-	26.23	-
chr3:138191246_A_G	ESYT3	83850	3	138191246	138191246	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	rs61361298	T594T	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138191448_A_T	ESYT3	83850	3	138191448	138191448	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	rs35537868	T662S	0.13	0.047	0.87	Missense	0.063	Type 1	NM_031913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	71.277	-	-	-	42.593	54.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138193035_*_-TTT	ESYT3	83850	3	138193035	138193037	3q22.3	NM_031913.3	NP_114119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138213853_*_-GTTTT	CEP70	80321	3	138213853	138213857	3q22.3	NM_024491.2	NP_077817.2	rs36025312	598_598del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_024491	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	38.462	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	44.444
chr3:138218994_T_C	CEP70	80321	3	138218994	138218994	3q22.3	NM_024491.2	NP_077817.2	rs35340237	N537S	0.18	0.115	1	Missense	0	Type 1	NM_024491	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	31.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	22.222	-	70.833	-	-	-	44.681	48.718	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138219252_A_T	CEP70	80321	3	138219252	138219252	3q22.3	NM_024491.2	NP_077817.2	rs114744558	L509H	0.001	0.001	0	Missense	0.903	Type 1	NM_024491	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138219353_C_T	CEP70	80321	3	138219353	138219353	3q22.3	NM_024491.2	NP_077817.2	rs148908930	K475K	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138219438_*_-AG	CEP70	80321	3	138219438	138219439	3q22.3	NM_024491.2	NP_077817.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138244400_C_T	CEP70	80321	3	138244400	138244400	3q22.3	NM_024491.2	NP_077817.2	rs9878436	T292T	0.32	0.429	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024491	47.059	-	100	-	-	-	83.333	33.333	-	-	-	-	100	-	-	67.647	-	-	-	-	100	-	87.5	-	70	-	50	55.556	-	-	-	45.455	46.667	38.462	-	-	85	-	100	-	100	35.714	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	51.351	100
chr3:138248033_T_G	CEP70	80321	3	138248033	138248033	3q22.3	NM_024491.2	NP_077817.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138256139_A_G	CEP70	80321	3	138256139	138256139	3q22.3	NM_024491.2	NP_077817.2	-	I172I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138289163_T_C	CEP70	80321	3	138289163	138289163	3q22.3	NM_024491.2	NP_077817.2	rs1673608	L154L	0.49	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024491	53.086	-	-	-	100	100	-	80.435	52.381	50	73.77	100	-	17.857	35.714	26.549	37.931	80	100	100	-	100	-	100	22.727	100	-	34.615	-	50	100	36.842	-	-	100	100	-	100	-	-	-	36.17	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	35.417	100	40	100	-	31.034	-
chr3:138289221_C_T	CEP70	80321	3	138289221	138289221	3q22.3	NM_024491.2	NP_077817.2	rs1673607	S135N	0.68	0.568	0.48	Missense	0	Type 1	NM_024491	57.009	-	-	-	100	100	-	76.812	100	37.5	100	100	-	27.027	29.63	28.161	48.485	64.706	100	100	-	100	48.148	100	28.125	100	43.396	-	68.293	68.421	100	38.542	47.826	51	100	100	-	100	-	50	-	30.357	100	42.857	100	100	100	-	-	-	-	83.333	100	35.556	100	40	100	-	30.233	-
chr3:138289873_C_G	CEP70	80321	3	138289873	138289873	3q22.3	NM_024491.2	NP_077817.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	22.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138329862_G_A	FAIM	55179	3	138329862	138329862	3q22.3	NM_001033032.1	NP_001028202.1	rs811322	P21P	0.69	0.572	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033030	61.905	-	-	-	100	100	40	-	100	63.514	100	99.432	45.342	40	64.646	29.167	44.118	35.593	100	100	-	100	36.719	100	31.765	100	44.878	32.948	54.369	59.649	100	47.391	37.681	43.192	100	100	30.968	100	-	100	-	44.172	100	71.795	100	100	100	-	-	-	-	66.038	100	34.259	100	64.583	100	30.612	37.374	23.162
chr3:138347957_G_A	FAIM	55179	3	138347957	138347957	3q22.3	NM_001033032.1	NP_001028202.1	rs641320	A117T	0.2	0.276	1	Missense	0	Type 1	NM_001033032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	100	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138347988_T_C	FAIM	55179	3	138347988	138347988	3q22.3	NM_001033032.1	NP_001028202.1	rs13043	L127S	0.15	0.196	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_001033032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	19.355	54.545	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138374244_T_A	PIK3CB	5291	3	138374244	138374244	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	-	D579V	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001256045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-
chr3:138382718_G_A	PIK3CB	5291	3	138382718	138382718	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138384073_C_T	PIK3CB	5291	3	138384073	138384073	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	rs2305268	-	0.14	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	26.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-
chr3:138403629_T_C	PIK3CB	5291	3	138403629	138403629	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	-	K230R	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001256045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138407797_C_T	PIK3CB	5291	3	138407797	138407797	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	-	A198T	0	0	0.02	Missense	0.308	Type 2	NM_001256045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138409875_C_T	PIK3CB	5291	3	138409875	138409875	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	-	R180Q	0	0	0.33	Missense	0.48	Type 2	NM_001256045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138413637_C_T	PIK3CB	5291	3	138413637	138413637	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	-	R140Q	0	0	0.26	Missense	0.072	Type 2	NM_001256045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138417834_C_T	PIK3CB	5291	3	138417834	138417834	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	-	R74Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001256045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138417959_T_A	PIK3CB	5291	3	138417959	138417959	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138433568_C_T	PIK3CB	5291	3	138433568	138433568	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	rs497900	-	0.7	0.559	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65	-	-	-	100	100	-	-	100	54.545	100	-	31.25	29.412	41.667	29.032	-	45.455	100	100	100	100	66.667	63.636	26.667	100	52.941	-	73.333	-	100	36.667	61.538	60	100	100	21.212	100	-	100	-	22.222	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	27.778	100	71.429	100	-	20	25
chr3:138456726_G_A	PIK3CB	5291	3	138456726	138456726	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	rs3729699	D208D	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138461575_C_T	PIK3CB	5291	3	138461575	138461575	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	-	R149Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138478043_C_T	PIK3CB	5291	3	138478043	138478043	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	-	R48Q	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_006219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138478156_A_T	PIK3CB	5291	3	138478156	138478156	3q22.3	NM_006219.2	NP_001242974.1	-	A10A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138668459_G_A	FOXL2NB	401089	3	138668459	138668459	3q22.3	NM_001040061.2	NP_001035150.1	-	R66R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138668461_*_-ATTCGAAGGC	FOXL2NB	401089	3	138668461	138668470	3q22.3	NM_001040061.2	NP_001035150.1	-	67_70del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001040061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138668509_C_T	FOXL2NB	401089	3	138668509	138668509	3q22.3	NM_001040061.2	NP_001035150.1	rs142253798	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	29.032	-	-	41.259	43.671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138669222_A_G	FOXL2NB	401089	3	138669222	138669222	3q22.3	NM_001040061.2	NP_001035150.1	rs60650442	P112P	0.18	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138669267_G_T	FOXL2NB	401089	3	138669267	138669267	3q22.3	NM_001040061.2	NP_001035150.1	-	P127P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:138669405_T_C	FOXL2NB	401089	3	138669405	138669405	3q22.3	NM_001040061.2	NP_001035150.1	rs146602024	C173C	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040061	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	28.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139062992_T_G	MRPS22	56945	3	139062992	139062992	3q23	NM_020191.2	NP_064576.1	-	C42G	0	0	0.55	Missense	0.005	Type 2	NM_020191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139065748_A_G	MRPS22	56945	3	139065748	139065748	3q23	NM_020191.2	NP_064576.1	rs11556243	K67K	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139071462_C_G	MRPS22	56945	3	139071462	139071462	3q23	NM_020191.2	NP_064576.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-
chr3:139074583_C_T	MRPS22	56945	3	139074583	139074583	3q23	NM_020191.2	NP_064576.1	rs147932653	S313L	0	0.001	0	Missense	0.073	Type 1	NM_020191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139077561_T_C	COPB2	9276	3	139077561	139077561	3q23	NM_004766.2	NP_004757.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139077678_*_-GAAATGAGAT	COPB2	9276	3	139077678	139077687	3q23	NM_004766.2	NP_004757.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139086030_G_A	COPB2	9276	3	139086030	139086030	3q23	NM_004766.2	NP_004757.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139087009_T_C	COPB2	9276	3	139087009	139087009	3q23	NM_004766.2	NP_004757.1	-	D508G	0	0	0	Missense	0.253	Type 2	NM_004766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139092084_A_G	COPB2	9276	3	139092084	139092084	3q23	NM_004766.2	NP_004757.1	-	P355P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139092270_A_C	COPB2	9276	3	139092270	139092270	3q23	NM_004766.2	NP_004757.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139094367_G_T	COPB2	9276	3	139094367	139094367	3q23	NM_004766.2	NP_004757.1	-	D198E	0	0.002	0.14	Missense	0.011	Type 1	NM_004766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr3:139094370_C_A	COPB2	9276	3	139094370	139094370	3q23	NM_004766.2	NP_004757.1	-	G197G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139102120_C_A	COPB2	9276	3	139102120	139102120	3q23	NM_004766.2	NP_004757.1	rs7373302	-	0.78	0.714	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	45	-	75.248	100	47.059	28.571	100	60.825	-	-	100	100	100	100	42.857	57.143	100	100	40	26.316	100	100	-	100	46.154	37.255	-	27.835	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	56	100	100	100	-	39.216	17.949
chr3:139102271_G_A	COPB2	9276	3	139102271	139102271	3q23	NM_004766.2	NP_004757.1	-	R4X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_004766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139173565_A_G	RBP2	5948	3	139173565	139173565	3q23	NM_004164.2	NP_004155.2	rs2233817	-	0.22	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.805	44.262	29.538	-	54.639	44.737	-	34.762	-	-	-	-	-	-	100	47.692	-	-	50.625	65.517	-	-	81.818	-	45.517	47.788	-	56.684	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	37.349	-	-	-	62.963	58.065	71.074
chr3:139181115_G_A	RBP2	5948	3	139181115	139181115	3q23	NM_004164.2	NP_004155.2	rs189732892	R31C	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_004164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139257603_A_G	RBP1	5947	3	139257603	139257603	3q23	NM_001130992.1	NP_001124465.1	rs2071387	-	0.28	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	84.127	-	-	52.381	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	47.368	37.838	-	-	-	50	-	41.026	43.902	-	52.381	100	100	-	100	-	-	-	-	-	79.07	-	-	-	-	-	87.5	-	35	100	-	-	71.429	57.143	-
chr3:139279929_T_C	NMNAT3	349565	3	139279929	139279929	3q23	NM_001200047.1	NP_001186976.1	-	K139E	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_001200047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139280106_C_A	NMNAT3	349565	3	139280106	139280106	3q23	NM_001200047.1	NP_001186976.1	-	G80C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001200047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:139297857_G_A	NMNAT3	349565	3	139297857	139297857	3q23	NM_001200047.1	NP_001186976.1	rs79043406	N13N	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140122463_T_G	CLSTN2	64084	3	140122463	140122463	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	rs72981079	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140122555_T_A	CLSTN2	64084	3	140122555	140122555	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	-	L106H	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_022131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140123404_G_A	CLSTN2	64084	3	140123404	140123404	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	-	V145M	0	0	0	Missense	0.068	Type 2	NM_022131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140140012_A_T	CLSTN2	64084	3	140140012	140140012	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	-	Q228L	0	0	1	Missense	0.19	Type 2	NM_022131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140167536_A_G	CLSTN2	64084	3	140167536	140167536	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	rs2081803	Q321Q	0.83	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022131	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	39.216	100	100	100	100	100	100	58.065	100	100	37.931	100	50	100	65.217	100	27.907	100	100	100	100	100	100	100	44.595	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.161	100	100	100	100	100	100	69.565	100	57.143	100	-	100	76.667
chr3:140178381_T_C	CLSTN2	64084	3	140178381	140178381	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	rs17348572	I331T	0.03	0.042	0.3	Missense	0.003	Type 1	NM_022131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.874	27.222	-	-	-	-	100	-	-	-	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	77.32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140178485_G_A	CLSTN2	64084	3	140178485	140178485	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	rs7632885	V366I	0.55	0.603	1	Missense	0.001	Type 1	NM_022131	68.333	-	100	100	72.081	100	100	72.727	100	100	50	51.765	100	100	100	100	100	55	47.945	100	100	52	50.602	57.143	62.5	42.857	100	38.596	100	68.966	100	100	100	100	100	37.113	27.083	-	100	44.444	-	42.424	-	50	100	87.97	-	100	100	100	100	-	100	60	-	60	49.533	40	100	79.012
chr3:140178642_*_-CCT	CLSTN2	64084	3	140178642	140178644	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	rs10590825	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.725	-	38.068	100	64.706	100	100	71.901	100	100	50.299	37.143	100	100	100	100	100	40	29.032	100	100	36.17	48.611	55.319	100	40.708	100	29.851	100	60.526	100	100	100	100	100	30.275	12.195	-	100	36.842	-	53.659	-	75	100	100	-	100	100	100	100	-	100	51.667	-	45.455	44.97	25.926	100	71.739
chr3:140185473_C_A	CLSTN2	64084	3	140185473	140185473	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	-	A415D	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_022131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140185522_C_T	CLSTN2	64084	3	140185522	140185522	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	-	F431F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140275332_T_C	CLSTN2	64084	3	140275332	140275332	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140275372_G_A	CLSTN2	64084	3	140275372	140275372	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	rs6773764	S564S	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140277635_C_T	CLSTN2	64084	3	140277635	140277635	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	-	F659F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140281723_C_T	CLSTN2	64084	3	140281723	140281723	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	rs11714465	S761S	0.36	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022131	98.851	-	56.296	100	68.75	97.5	100	16.304	100	100	42.857	40	100	48.276	48.837	100	97.674	42.857	100	67.188	-	100	-	100	28.947	100	100	100	100	100	63.415	36.22	100	100	100	38.095	100	-	100	-	100	64.815	100	38.462	41.353	-	57.895	-	45.946	-	100	70.588	100	100	100	96.296	60.909	100	100	-
chr3:140281914_C_A	CLSTN2	64084	3	140281914	140281914	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140281973_C_T	CLSTN2	64084	3	140281973	140281973	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	-	L804L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140282084_C_G	CLSTN2	64084	3	140282084	140282084	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	rs4683509	-	0.47	0.677	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	72.34	100	100	100	100	100	39.024	43.333	100	66.667	43.478	100	100	100	100	81.481	-	100	58.065	100	-	100	100	100	100	100	-	40.299	100	100	100	32.836	100	-	100	-	100	55	100	66.667	27.419	-	55	-	65	-	100	70	100	100	100	100	54.098	100	100	-
chr3:140282861_C_T	CLSTN2	64084	3	140282861	140282861	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	rs10804675	V847V	0.39	0.559	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022131	100	-	58.621	100	69.182	100	100	18.519	100	100	40.909	64.948	100	37.736	45.652	99.123	100	41.176	100	72.917	-	100	43.333	100	32	100	97.872	100	100	100	61.905	41.558	100	100	100	41.304	100	-	96.296	-	100	49.315	100	-	47.059	-	67.442	-	48.387	-	100	80	100	100	100	100	56.589	100	100	-
chr3:140284887_A_G	CLSTN2	64084	3	140284887	140284887	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140284985_G_A	CLSTN2	64084	3	140284985	140284985	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	-	D920N	0	0	0.04	Missense	0.028	Type 2	NM_022131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140285023_C_A	CLSTN2	64084	3	140285023	140285023	3q23	NM_022131.2	NP_071414.2	rs147060911	G932G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140397129_C_A	TRIM42	287015	3	140397129	140397129	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	-	Q20K	0	0	0.64	Missense	0.005	Type 2	NM_152616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140401693_A_G	TRIM42	287015	3	140401693	140401693	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	rs698673	K244R	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_152616	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:140401787_C_T	TRIM42	287015	3	140401787	140401787	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	rs35585224	H275H	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152616	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140406556_T_C	TRIM42	287015	3	140406556	140406556	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140406566_C_T	TRIM42	287015	3	140406566	140406566	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	-	R348X	0	0.00009	1	Nonsense	0.732	Type 1	NM_152616	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140406611_A_G	TRIM42	287015	3	140406611	140406611	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	-	N363D	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_152616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140406746_G_A	TRIM42	287015	3	140406746	140406746	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	-	E408K	0	0	0.2	Missense	0.007	Type 2	NM_152616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140406947_G_A	TRIM42	287015	3	140406947	140406947	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	rs28594654	V475M	0.43	0.488	0.65	Missense	0	Type 1	NM_152616	100	100	52.336	100	75.839	-	100	22.857	100	100	47.368	100	53.846	100	-	30.476	-	60	44.595	70.175	-	100	-	33.333	50	100	54.217	35.294	73.196	100	-	50	60.215	51.695	-	34.884	23.077	-	100	-	100	53.333	100	77.778	36.449	100	60.938	100	60	100	-	45.833	100	-	100	70.588	60.177	100	65.06	-
chr3:140407200_C_T	TRIM42	287015	3	140407200	140407200	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	-	A559V	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_152616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140407211_A_T	TRIM42	287015	3	140407211	140407211	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	rs138660520	T563S	0.003	0.007	0.66	Missense	0	Type 1	NM_152616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140407260_C_A	TRIM42	287015	3	140407260	140407260	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	rs9876490	A579E	0.43	0.489	0.1	Missense	0	Type 1	NM_152616	100	100	50	100	75.949	-	100	24.51	100	100	48.78	100	54.545	100	-	41.414	-	36.364	46.512	60.976	-	100	-	61.905	41.935	100	43.182	30.189	52.083	100	-	48.148	51.087	45.783	-	38.961	22.222	-	100	-	100	43.137	100	36.364	43.902	100	57.143	100	55.556	100	-	66.667	100	-	100	66.667	55.34	100	51.562	-
chr3:140407368_A_G	TRIM42	287015	3	140407368	140407368	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	-	Y615C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_152616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140409837_G_A	TRIM42	287015	3	140409837	140409837	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	rs79845561	V630M	0.003	0.003	0.01	Missense	0.958	Type 1	NM_152616	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-
chr3:140409863_T_C	TRIM42	287015	3	140409863	140409863	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	rs142517110	Y638Y	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152616	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140409918_C_T	TRIM42	287015	3	140409918	140409918	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	rs35729512	R657W	0	0	0.01	Missense	0.942	Type 2	NM_152616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140409947_G_A	TRIM42	287015	3	140409947	140409947	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	-	L666L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140419715_C_T	TRIM42	287015	3	140419715	140419715	3q23	NM_152616.4	NP_689829.3	rs1540506	-	0.51	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	54.167	100	98.901	100	100	19.737	100	100	42.636	100	42.373	100	36	32.979	-	-	34.211	63.158	-	100	-	52.941	100	100	66.102	37.5	63.462	100	-	100	36.364	41.176	-	100	26.531	-	100	-	100	58.696	100	100	100	100	100	100	100	100	-	72.727	100	72.727	100	55	100	100	40.58	100
chr3:140695307_C_A	SLC25A36	55186	3	140695307	140695307	3q23	NM_001104647.1	NP_001098117.1	rs16850948	-	0.03	0.046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	27.027	69.444	-	-	-	-	-	-	64.211	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	67.391	-	-	81.579
chr3:140785128_G_A	SPSB4	92369	3	140785128	140785128	3q23	NM_080862.1	NP_543138.1	rs139284721	R61H	0	0.002	0.12	Missense	0.897	Type 1	NM_080862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140785175_C_A	SPSB4	92369	3	140785175	140785175	3q23	NM_080862.1	NP_543138.1	rs890529	R77R	0.39	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080862	-	-	52.632	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140866013_C_G	SPSB4	92369	3	140866013	140866013	3q23	NM_080862.1	NP_543138.1	-	R242G	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_080862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140997314_C_G	PXYLP1	92370	3	140997314	140997314	3q23	NM_152282.3	NP_689495.1	-	I70M	0	0	0.04	Missense	0.011	Type 2	NM_001037172	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:140997320_C_T	PXYLP1	92370	3	140997320	140997320	3q23	NM_152282.3	NP_689495.1	rs11556022	S72S	0.1	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	64.646	-	-	-	-	-	-	53.383	-	64.228	100	-	-	48.485	46.569	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	72.941	-	-	-	-	-	29.609
chr3:140998214_G_A	PXYLP1	92370	3	140998214	140998214	3q23	NM_152282.3	NP_689495.1	rs13087169	-	0.56	0.568	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.946	100	45.641	-	-	100	48.438	22.093	27.083	51.163	80.1	-	40.602	100	46.61	100	100	50	-	34.351	100	100	-	-	100	100	46.352	42.636	32.773	-	26.19	46.86	51.659	48.276	100	100	100	100	46.552	57.333	100	100	100	43.333	100	100	-	-	100	-	100	-	100	27.857	-	97.959	100	34.375	100	64.26
chr3:141006162_G_A	PXYLP1	92370	3	141006162	141006162	3q23	NM_152282.3	NP_689495.1	rs34601454	P124P	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141011133_G_A	PXYLP1	92370	3	141011133	141011133	3q23	NM_152282.3	NP_689495.1	-	G177S	0	0.00009	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001037172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141011372_G_T	PXYLP1	92370	3	141011372	141011372	3q23	NM_152282.3	NP_689495.1	-	K256N	0	0	0.01	Missense	0.15	Type 2	NM_001037172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141011630_C_T	PXYLP1	92370	3	141011630	141011630	3q23	NM_152282.3	NP_689495.1	rs3210458	F342F	0.11	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037172	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.326	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	59.615	-	-	-	36.667	36	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-
chr3:141011772_G_A	PXYLP1	92370	3	141011772	141011772	3q23	NM_152282.3	NP_689495.1	-	G390S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001037172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141011882_C_T	PXYLP1	92370	3	141011882	141011882	3q23	NM_152282.3	NP_689495.1	-	V426V	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001037172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141162128_C_G	ZBTB38	253461	3	141162128	141162128	3q23	NM_001080412.2	NP_001073881.2	rs62282002	P300A	0.13	0.065	1	Missense	0.97	Type 1	NM_001080412	27.742	100	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	55.914	-	-	-	-	-	-	-	63.768	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	100	-	-	-	35.433	-	-	-
chr3:141162185_T_G	ZBTB38	253461	3	141162185	141162185	3q23	NM_001080412.2	NP_001073881.2	rs16851435	S319A	0.18	0.1	0.82	Missense	0.14	Type 1	NM_001080412	29.915	100	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	50.575	68.182	-	-	-	-	49.296	47.934	51.282	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.956	-	-	-
chr3:141163045_T_C	ZBTB38	253461	3	141163045	141163045	3q23	NM_001080412.2	NP_001073881.2	rs11714558	V605V	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080412	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141163074_C_T	ZBTB38	253461	3	141163074	141163074	3q23	NM_001080412.2	NP_001073881.2	rs17787670	T615M	0.01	0.006	0.04	Missense	0.135	Type 1	NM_001080412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	83.019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141164275_C_T	ZBTB38	253461	3	141164275	141164275	3q23	NM_001080412.2	NP_001073881.2	-	C1015C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141277812_C_T	RASA2	5922	3	141277812	141277812	3q22-q23	NM_006506.2	NP_006497.2	rs143073468	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-
chr3:141292032_T_C	RASA2	5922	3	141292032	141292032	3q22-q23	NM_006506.2	NP_006497.2	-	L443S	0	0	0	Missense	0.484	Type 2	NM_006506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141326602_T_C	RASA2	5922	3	141326602	141326602	3q22-q23	NM_006506.2	NP_006497.2	rs295322	N672N	0.18	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006506	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141327474_G_A	RASA2	5922	3	141327474	141327474	3q22-q23	NM_006506.2	NP_006497.2	rs295323	L720L	0.46	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006506	25.543	100	42.798	-	-	98.485	27.273	82.524	-	-	-	39.815	-	-	-	100	-	54.167	-	-	-	100	-	42.857	-	37.349	45.361	63.043	100	100	-	42.336	43.651	46.857	100	99.383	-	-	100	57.778	-	53.608	-	-	39.496	-	34.234	-	31.707	-	100	28.125	-	-	-	-	-	32.258	-	32.653
chr3:141328257_C_T	RASA2	5922	3	141328257	141328257	3q22-q23	NM_006506.2	NP_006497.2	rs112582979	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141328918_T_G	RASA2	5922	3	141328918	141328918	3q22-q23	NM_006506.2	NP_006497.2	rs295324	-	0.12	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141462332_G_A	RNF7	9616	3	141462332	141462332	3q22-q24	NM_183237.2	NP_055060.1	rs72998398	-	0.06	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141464146_G_A	RNF7	9616	3	141464146	141464146	3q22-q24	NM_183237.2	NP_055060.1	rs3184648	-	0.09	0.131	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	14.851	-	57.895	-	55.556	-	41.667	-	67.677	-	-	-	-	100	40.909	-	-	-	48.571	-	-	41.935	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141497150_C_T	GRK7	131890	3	141497150	141497150	3q24	NM_139209.2	NP_631948.1	rs1533501	D8D	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139209	-	-	35.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	48.246	44.355	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.598	-
chr3:141497489_C_A	GRK7	131890	3	141497489	141497489	3q24	NM_139209.2	NP_631948.1	-	N121K	0	0	0.77	Missense	0	Type 2	NM_139209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141497506_G_C	GRK7	131890	3	141497506	141497506	3q24	NM_139209.2	NP_631948.1	rs35318124	S127T	0.001	0.004	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_139209	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141497587_C_T	GRK7	131890	3	141497587	141497587	3q24	NM_139209.2	NP_631948.1	-	A154V	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_139209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141499290_G_T	GRK7	131890	3	141499290	141499290	3q24	NM_139209.2	NP_631948.1	-	K229N	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_139209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141535558_A_G	GRK7	131890	3	141535558	141535558	3q24	NM_139209.2	NP_631948.1	rs36009541	E443G	0.07	0.103	0.13	Missense	0	Type 1	NM_139209	-	100	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.471	-	-	-	-	74.194	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	100	20.93	100	-	-	69.565	-	-
chr3:141535608_C_A	GRK7	131890	3	141535608	141535608	3q24	NM_139209.2	NP_631948.1	rs33928105	P460T	0.08	0.112	0.08	Missense	0	Type 1	NM_139209	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	57.534	-	-	-	-	72.973	-	32.857	-	-	-	-	45.161	-	-	28.571	-	-	-	-	-	100	21.176	98.913	-	-	68.182	-	-
chr3:141535771_C_G	GRK7	131890	3	141535771	141535771	3q24	NM_139209.2	NP_631948.1	-	P514R	0	0	0	Missense	0.828	Type 2	NM_139209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141535875_G_A	GRK7	131890	3	141535875	141535875	3q24	NM_139209.2	NP_631948.1	rs142088051	V549M	0.001	0.00028	0.35	Missense	0.143	Type 1	NM_139209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141622608_A_C	ATP1B3	483	3	141622608	141622608	3q23	NM_001679.2	NP_001670.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141678546_C_T	TFDP2	7029	3	141678546	141678546	3q23	NM_001178138.1	NP_001171611.1	-	V205M	0	0	0	Missense	0.842	Type 2	NM_001178142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141678556_C_T	TFDP2	7029	3	141678556	141678556	3q23	NM_001178138.1	NP_001171611.1	-	A201A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141678557_G_A	TFDP2	7029	3	141678557	141678557	3q23	NM_001178138.1	NP_001171611.1	-	A201V	0	0	0.18	Missense	0.003	Type 2	NM_001178142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141678646_C_T	TFDP2	7029	3	141678646	141678646	3q23	NM_001178138.1	NP_001171611.1	-	E171E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141682825_C_G	TFDP2	7029	3	141682825	141682825	3q23	NM_001178138.1	NP_001171611.1	rs3792409	-	0.25	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.25	61.538	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	59.259	-	62.5	-	27.778	-	46.939	59.615	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	30	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr3:141688903_C_T	TFDP2	7029	3	141688903	141688903	3q23	NM_001178138.1	NP_001171611.1	rs4683655	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.579	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	15.584	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	38.889	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	37.037	16.667	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:141693063_A_C	TFDP2	7029	3	141693063	141693063	3q23	NM_001178138.1	NP_001171611.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141697447_C_T	TFDP2	7029	3	141697447	141697447	3q23	NM_001178138.1	NP_001171611.1	-	R9Q	0	0	0.22	Missense	0.027	Type 2	NM_001178142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141713823_T_C	TFDP2	7029	3	141713823	141713823	3q23	NM_001178138.1	NP_001171611.1	rs11569201	-	0.05	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	-	-	100	-	-	-	-	50	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	47.368	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	31.579	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:141724328_T_C	TFDP2	7029	3	141724328	141724328	3q23	NM_001178138.1	NP_001171611.1	rs7627056	L47L	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178139	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141884502_C_T	GK5	256356	3	141884502	141884502	3q23	NM_001039547.2	NP_001034636.1	-	A518T	0	0	-1	Missense	0.224	Type 2	NM_001039547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141901745_G_A	GK5	256356	3	141901745	141901745	3q23	NM_001039547.2	NP_001034636.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141905115_C_T	GK5	256356	3	141905115	141905115	3q23	NM_001039547.2	NP_001034636.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:141917810_T_C	GK5	256356	3	141917810	141917810	3q23	NM_001039547.2	NP_001034636.1	rs74836705	-	0.12	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr3:141932356_G_A	GK5	256356	3	141932356	141932356	3q23	NM_001039547.2	NP_001034636.1	rs6440072	-	0.69	0.741	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	28.07	100	66.667	100	100	-	45.098	100	100	-	57.143	100	-	-	-	40	100	100	-	50	100	53.333	-	100	100	44.444	82.353	100	-	-	-	51.724	100	-	-	42.857	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	50	100	50	100	-	52.381	68.182
chr3:142051938_G_T	XRN1	54464	3	142051938	142051938	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142051950_T_C	XRN1	54464	3	142051950	142051950	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142074260_G_A	XRN1	54464	3	142074260	142074260	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	-	P1251S	0	0.00028	0.34	Missense	0.028	Type 1	NM_001042604	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142075762_G_C	XRN1	54464	3	142075762	142075762	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	rs144843425	P1222A	0.001	0.002	0.01	Missense	0.99	Type 1	NM_001042604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142078759_C_T	XRN1	54464	3	142078759	142078759	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	rs73238159	D1137N	0.1	0.103	0.05	Missense	0.024	Type 1	NM_001042604	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	35.294	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	46.809	-
chr3:142084217_A_G	XRN1	54464	3	142084217	142084217	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	rs111986801	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142094631_T_C	XRN1	54464	3	142094631	142094631	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	rs6796807	-	0.07	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142116151_A_G	XRN1	54464	3	142116151	142116151	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	rs2291363	-	0.1	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.346	-	-	100	-	-	100	-	41.549	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr3:142123841_C_T	XRN1	54464	3	142123841	142123841	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	rs2306700	E597E	0.13	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042604	-	-	48.611	-	-	100	-	-	100	-	34.599	-	-	-	-	30.488	-	-	-	-	-	48.214	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	37.143	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.532	-
chr3:142131378_G_C	XRN1	54464	3	142131378	142131378	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	rs145791361	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739
chr3:142133144_A_C	XRN1	54464	3	142133144	142133144	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	rs9813698	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr3:142137369_C_T	XRN1	54464	3	142137369	142137369	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	-	K441K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142137690_C_G	XRN1	54464	3	142137690	142137690	3q23	NM_019001.3	NP_001036069.1	-	D403H	0	0	0.25	Missense	0.004	Type 2	NM_001042604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142168331_C_T	ATR	545	3	142168331	142168331	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs1802904	Q2625Q	0.9	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	100	100	100	100	21.397	100	100	20	100	100	100	100	100	100	58.621	100	42	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.865	30.769	100	100	100	100	99.219	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	57.143	-	100	100	100	100	53.409
chr3:142178144_C_T	ATR	545	3	142178144	142178144	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs2229032	R2425Q	0.12	0.134	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001184	-	100	49.565	-	-	100	-	-	100	-	37.349	-	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	51.786	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	21.739	20.408	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	50	59.677
chr3:142188273_T_C	ATR	545	3	142188273	142188273	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	-	H2153R	0	0	0.01	Missense	0.018	Type 2	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142188337_A_C	ATR	545	3	142188337	142188337	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs28910273	Y2132D	0.002	0.005	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142203979_C_T	ATR	545	3	142203979	142203979	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142211973_C_T	ATR	545	3	142211973	142211973	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142215233_G_A	ATR	545	3	142215233	142215233	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs112018640	Y1956Y	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	57.394	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142215368_*_-GGAAGTAA	ATR	545	3	142215368	142215375	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142217446_T_C	ATR	545	3	142217446	142217446	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	-	I1851V	0	0	0.12	Missense	0.026	Type 2	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142217537_A_G	ATR	545	3	142217537	142217537	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs2227932	Y1820Y	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	19.718	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	47.619	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142222186_C_A	ATR	545	3	142222186	142222186	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142222284_A_G	ATR	545	3	142222284	142222284	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs2227931	Y1736Y	0.35	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	-	-	43.182	-	20	-	71.429	-	-	-	-	100	100	60	55.556	68.333	-	100	47.619	31.579	100	44.186	-	-	100	37.037	-	100	100	54.545	-	100	-	-	60	27.536	100	-	100	-	100	100	-	-	80.645	-	58	100	100	100	-	66.667	-	-	-	58.333	100	-	-	25
chr3:142224026_A_G	ATR	545	3	142224026	142224026	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	-	D1717D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142231190_G_A	ATR	545	3	142231190	142231190	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs142240637	L1588L	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142238570_T_C	ATR	545	3	142238570	142238570	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs56100509	Q1441Q	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142254970_C_T	ATR	545	3	142254970	142254970	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	-	V1267I	0	0.00019	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142257306_T_C	ATR	545	3	142257306	142257306	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs73864554	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142259898_C_G	ATR	545	3	142259898	142259898	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs145474395	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142266778_A_T	ATR	545	3	142266778	142266778	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs76852171	-	0.04	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142268372_C_T	ATR	545	3	142268372	142268372	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs28910272	L1040L	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142269075_C_T	ATR	545	3	142269075	142269075	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs28910271	V959M	0.02	0.022	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	48.763	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142269106_T_G	ATR	545	3	142269106	142269106	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs147286949	A948A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142274770_T_C	ATR	545	3	142274770	142274770	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs77208665	K764E	0.005	0.004	0.24	Missense	0.741	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142274994_A_T	ATR	545	3	142274994	142274994	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142275353_C_T	ATR	545	3	142275353	142275353	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs28910270	E650E	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	48.182	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142277536_A_G	ATR	545	3	142277536	142277536	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs2227929	D605D	0.35	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	-	-	39.241	-	-	-	59.615	-	-	52.459	-	97.887	100	40.58	37	51.171	-	100	43.478	24.8	100	35.057	-	-	100	43.82	-	100	97.959	-	-	99.515	-	-	58.824	28.197	100	-	100	-	100	100	-	37.838	53.147	-	63.981	97.368	100	100	-	76.596	-	-	-	58.696	100	100	-	29.05
chr3:142277549_G_A	ATR	545	3	142277549	142277549	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	-	S601F	0	0	0.03	Missense	0.003	Type 2	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.143	-	-	-	-	-	42.077	48.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142277575_A_T	ATR	545	3	142277575	142277575	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs2227930	G592G	0.62	0.665	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	-	100	100	-	22.591	100	43.243	-	100	100	100	97.959	100	100	37.5	100	-	100	40.506	24.272	100	100	100	-	100	44.853	-	100	100	19.643	-	100	-	-	51.22	29.252	100	100	100	34.694	100	100	-	28.947	100	-	100	96.552	100	100	-	100	-	-	-	78.571	100	100	53.143	100
chr3:142280108_T_C	ATR	545	3	142280108	142280108	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs28897765	K442K	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	50.933	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142281161_A_G	ATR	545	3	142281161	142281161	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	-	Y361Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142281298_C_T	ATR	545	3	142281298	142281298	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs28897764	V316I	0.01	0.022	0.05	Missense	0.92	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	49.5	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142281353_C_G	ATR	545	3	142281353	142281353	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs2229033	K297N	0.01	0.011	0.07	Missense	0.127	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142281612_A_G	ATR	545	3	142281612	142281612	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs2227928	M211T	0.62	0.664	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001184	-	-	100	-	36.364	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	27.273	-	100	100	100	-	100	52.381	-	100	100	-	-	100	-	-	87.5	30.909	100	100	100	70	100	100	-	42.857	100	18	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	68.085	100
chr3:142281821_A_G	ATR	545	3	142281821	142281821	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs10935466	I141I	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142284987_G_A	ATR	545	3	142284987	142284987	3q23	NM_001184.3	NP_001175.2	rs28897763	H90Y	0.003	0.003	0.19	Missense	0.22	Type 1	NM_001184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142396860_C_A	PLS1	5357	3	142396860	142396860	3q23	NM_001145319.1	NP_001138791.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142402860_C_A	PLS1	5357	3	142402860	142402860	3q23	NM_001145319.1	NP_001138791.1	-	L198I	0	0	0	Missense	0.552	Type 2	NM_001145319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142402915_C_T	PLS1	5357	3	142402915	142402915	3q23	NM_001145319.1	NP_001138791.1	rs35435507	S216L	0.03	0.05	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001145319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142403258_A_C	PLS1	5357	3	142403258	142403258	3q23	NM_001145319.1	NP_001138791.1	rs41265479	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-
chr3:142408606_G_A	PLS1	5357	3	142408606	142408606	3q23	NM_001145319.1	NP_001138791.1	rs6793735	P376P	0.63	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145319	76.471	100	100	-	30.108	100	56.25	71.324	100	100	100	98.99	100	97.826	100	100	68.085	100	100	28.395	100	100	100	-	100	60.396	-	100	100	34.783	-	100	-	-	57.895	34.555	100	100	100	71.795	100	100	-	44.444	100	100	100	100	51.22	100	-	100	100	34.426	100	65	100	100	61.667	100
chr3:142413407_C_T	PLS1	5357	3	142413407	142413407	3q23	NM_001145319.1	NP_001138791.1	rs6789958	-	0.67	0.736	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.61	100	100	-	19.685	100	-	85.484	100	100	100	95.556	100	100	100	100	50	-	100	31.429	100	100	100	-	100	43.243	-	100	100	30.769	-	100	-	-	65.217	32.99	100	100	100	53.333	100	100	-	50	100	100	100	100	75	100	-	-	100	23.333	100	-	100	100	58.929	100
chr3:142430317_A_G	PLS1	5357	3	142430317	142430317	3q23	NM_001145319.1	NP_001138791.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-
chr3:142430662_T_G	PLS1	5357	3	142430662	142430662	3q23	NM_001145319.1	NP_001138791.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142455209_A_G	TRPC1	7220	3	142455209	142455209	3q23	NM_001251845.1	NP_001238774.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142467145_G_T	TRPC1	7220	3	142467145	142467145	3q23	NM_001251845.1	NP_001238774.1	-	D125Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142467310_C_T	TRPC1	7220	3	142467310	142467310	3q23	NM_001251845.1	NP_001238774.1	rs56246347	-	0.11	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	25.806	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	91.667	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	85.714
chr3:142499826_G_T	TRPC1	7220	3	142499826	142499826	3q23	NM_001251845.1	NP_001238774.1	-	M271I	0	0	0.07	Missense	0.998	Type 2	NM_003304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142503605_G_A	TRPC1	7220	3	142503605	142503605	3q23	NM_001251845.1	NP_001238774.1	rs7621642	S306S	0.38	0.37	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003304	-	100	50.515	-	-	100	-	80.315	100	36.585	99.649	-	-	-	-	33.149	-	-	-	-	-	63.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	-	38.667	89.881	35.78	-	-	-	-	33.333	-	27.778	-	-	-	-	52.586	66.667
chr3:142503806_C_T	TRPC1	7220	3	142503806	142503806	3q23	NM_001251845.1	NP_001238774.1	rs35169117	V373V	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142503827_C_T	TRPC1	7220	3	142503827	142503827	3q23	NM_001251845.1	NP_001238774.1	-	N380N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142522870_T_C	TRPC1	7220	3	142522870	142522870	3q23	NM_001251845.1	NP_001238774.1	-	H569H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142523349_G_A	TRPC1	7220	3	142523349	142523349	3q23	NM_001251845.1	NP_001238774.1	rs3821647	T643T	0.21	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003304	-	100	43.165	-	-	100	-	67.47	100	55.882	100	-	-	-	-	34.437	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.066	76.19	33.333	-	-	-	-	24.138	-	33.333	-	-	-	-	53.608	69.863
chr3:142524858_G_A	TRPC1	7220	3	142524858	142524858	3q23	NM_001251845.1	NP_001238774.1	rs1132030	R687R	0.35	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003304	-	-	56.364	-	-	100	-	61.111	100	53.846	100	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	46.875	78	33.333	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	60	80
chr3:142542411_C_T	PCOLCE2	26577	3	142542411	142542411	3q21-q24	NM_013363.3	NP_037495.1	-	T304T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142542449_G_T	PCOLCE2	26577	3	142542449	142542449	3q21-q24	NM_013363.3	NP_037495.1	rs17554211	P292T	0.06	0.08	0.09	Missense	0.005	Type 1	NM_013363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	30.189	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	100	29.63	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.866
chr3:142548560_A_G	PCOLCE2	26577	3	142548560	142548560	3q21-q24	NM_013363.3	NP_037495.1	rs35692900	V280A	0.05	0.048	0.6	Missense	0.06	Type 1	NM_013363	-	100	-	-	-	98.473	-	-	70.909	41.509	72.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142561768_G_T	PCOLCE2	26577	3	142561768	142561768	3q21-q24	NM_013363.3	NP_037495.1	-	Q191K	0	0	0.24	Missense	0.997	Type 2	NM_013363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142567030_T_C	PCOLCE2	26577	3	142567030	142567030	3q21-q24	NM_013363.3	NP_037495.1	rs3816690	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946
chr3:142567033_T_C	PCOLCE2	26577	3	142567033	142567033	3q21-q24	NM_013363.3	NP_037495.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142567124_G_A	PCOLCE2	26577	3	142567124	142567124	3q21-q24	NM_013363.3	NP_037495.1	-	S128F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_013363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-
chr3:142567327_G_A	PCOLCE2	26577	3	142567327	142567327	3q21-q24	NM_013363.3	NP_037495.1	rs893883	-	0.56	0.648	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48	100	48.571	-	-	100	44.444	69.565	100	100	100	100	100	-	45.455	100	100	100	100	33.333	100	100	100	31.818	100	20.833	100	100	100	-	33.333	92	100	100	100	40.741	100	100	100	63.636	-	100	100	-	100	100	50	100	44.444	100	-	100	100	-	100	100	100	-	50	94.444
chr3:142681090_T_G	PAQR9	344838	3	142681090	142681090	3q23	NM_198504.2	NP_940906.1	rs2276758	V363V	0.09	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198504	27.027	-	-	-	86.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142681249_G_A	PAQR9	344838	3	142681249	142681249	3q23	NM_198504.2	NP_940906.1	rs62276870	S310S	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	45.833	100	-	-	-	42.308	40	48.78	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142681596_G_A	PAQR9	344838	3	142681596	142681596	3q23	NM_198504.2	NP_940906.1	-	R195C	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_198504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142681642_G_A	PAQR9	344838	3	142681642	142681642	3q23	NM_198504.2	NP_940906.1	rs78494654	G179G	0.1	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198504	43.75	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr3:142681704_C_T	PAQR9	344838	3	142681704	142681704	3q23	NM_198504.2	NP_940906.1	-	A159T	0	0	0.04	Missense	0.265	Type 2	NM_198504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142681728_C_T	PAQR9	344838	3	142681728	142681728	3q23	NM_198504.2	NP_940906.1	-	A151T	0	0	0.49	Missense	0.157	Type 2	NM_198504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142681813_C_T	PAQR9	344838	3	142681813	142681813	3q23	NM_198504.2	NP_940906.1	rs9844480	L122L	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198504	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	42.857	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142840662_G_A	CHST2	9435	3	142840662	142840662	3q24	NM_004267.4	NP_004258.2	-	R335H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004267	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:142985717_T_C	SLC9A9	285195	3	142985717	142985717	3q24	NM_173653.3	NP_775924.1	rs2289491	I589V	0.02	0.021	0.09	Missense	0	Type 1	NM_173653	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143185836_C_T	SLC9A9	285195	3	143185836	143185836	3q24	NM_173653.3	NP_775924.1	rs16853643	-	0.16	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.812	-	61.446	-	-	-	50	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	41.176	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	72.222	-
chr3:143212542_C_T	SLC9A9	285195	3	143212542	143212542	3q24	NM_173653.3	NP_775924.1	-	R423Q	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_173653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143293012_A_G	SLC9A9	285195	3	143293012	143293012	3q24	NM_173653.3	NP_775924.1	rs6763202	C306C	0.32	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173653	24.211	100	100	100	24.242	100	58.333	-	-	-	-	-	33.333	51.515	45.946	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	50.769	48.052	-	-	-	66.667	30.833	31.915	47.191	-	42.268	-	-	-	38.71	-	46.667	100	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	100	72.222	-	-	48.421	-
chr3:143297490_A_G	SLC9A9	285195	3	143297490	143297490	3q24	NM_173653.3	NP_775924.1	rs76569782	N277N	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143297516_C_T	SLC9A9	285195	3	143297516	143297516	3q24	NM_173653.3	NP_775924.1	rs143468139	A269T	0	0.00019	1	Missense	0.873	Type 1	NM_173653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143297591_A_C	SLC9A9	285195	3	143297591	143297591	3q24	NM_173653.3	NP_775924.1	rs13076949	-	0.11	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	26.613	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	55.446	56.637	-	35.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.522	-	-	-	-
chr3:143371168_G_A	SLC9A9	285195	3	143371168	143371168	3q24	NM_173653.3	NP_775924.1	rs140773627	V228V	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143371201_C_T	SLC9A9	285195	3	143371201	143371201	3q24	NM_173653.3	NP_775924.1	rs1242069	V217V	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	73.077	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.158	-	-	-	-
chr3:143550848_A_G	SLC9A9	285195	3	143550848	143550848	3q24	NM_173653.3	NP_775924.1	rs182625594	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:143567103_G_A	SLC9A9	285195	3	143567103	143567103	3q24	NM_173653.3	NP_775924.1	-	A21V	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_173653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143691245_T_A	C3orf58	205428	3	143691245	143691245	3q24	NM_173552.3	NP_775823.1	-	L24Q	0	0	0	Missense	0.778	Type 2	NM_173552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143691257_T_C	C3orf58	205428	3	143691257	143691257	3q24	NM_173552.3	NP_775823.1	-	M28T	0	0	0.02	Missense	0.589	Type 2	NM_173552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143691305_T_G	C3orf58	205428	3	143691305	143691305	3q24	NM_173552.3	NP_775823.1	-	L44R	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_173552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143691672_C_T	C3orf58	205428	3	143691672	143691672	3q24	NM_173552.3	NP_775823.1	rs151261436	D166D	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173552	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143691673_C_T	C3orf58	205428	3	143691673	143691673	3q24	NM_173552.3	NP_775823.1	rs6798911	L167L	0.09	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143704505_C_T	C3orf58	205428	3	143704505	143704505	3q24	NM_173552.3	NP_775823.1	-	R51X	0	0	1	Nonsense	0.586	Type 2	NM_001134470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143704516_C_T	C3orf58	205428	3	143704516	143704516	3q24	NM_173552.3	NP_775823.1	rs9847681	L54L	0.09	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	100	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:143708673_A_T	C3orf58	205428	3	143708673	143708673	3q24	NM_173552.3	NP_775823.1	-	N219I	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001134470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145788467_T_C	PLOD2	5352	3	145788467	145788467	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	rs6710	-	0.52	0.52	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	64.583	-	100	-	100	100	-	-	87.5	83.333	-	-	40.909	-	-	79.032	-	-	-	-	100	50	-	-	58.333	68.421	-	76.923	-	-	30	21.739	35	58.333	-	37.838	23.077	-	-	-	-	40.909	100	-	-	76.471	35.714	-	-	100	-	-	-	-	100	100	54.545	-	20	100
chr3:145788499_*_-ATAA	PLOD2	5352	3	145788499	145788502	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145788803_T_C	PLOD2	5352	3	145788803	145788803	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	rs2305274	-	0.51	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.231	-	100	-	100	100	-	-	87.5	-	19.512	-	25	-	-	72.34	-	-	38.462	-	100	64.706	-	-	-	58.333	53.846	60.87	-	-	55.556	33.333	45	47.619	50	44	33.333	-	75	-	-	70	-	-	-	71.429	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632	-	48.276	100
chr3:145789001_T_G	PLOD2	5352	3	145789001	145789001	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145789031_A_C	PLOD2	5352	3	145789031	145789031	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145789157_C_A	PLOD2	5352	3	145789157	145789157	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	-	M613I	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_000935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145796891_T_C	PLOD2	5352	3	145796891	145796891	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	rs73010484	-	0.25	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	75.591	20.37	53.846	29.118	93.525	47.541	60.377	50.82	24.199	38	-	59.259	19.643	-	-	50.877	100	36.538	44.853	46.721	33.981	25.61	100	-	-	48.905	47.568	47.222	-	-	-	41.463	-	100	-	-	41.667	34.579	-	-	-	60.606	-	-	-	100	-	-	-	-	71.111	58.333	-
chr3:145796891_T_A	PLOD2	5352	3	145796891	145796891	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145799564_C_T	PLOD2	5352	3	145799564	145799564	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	-	R440Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145802951_A_T	PLOD2	5352	3	145802951	145802951	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145809604_C_T	PLOD2	5352	3	145809604	145809604	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	-	D288N	0	0	0.2	Missense	0.003	Type 2	NM_000935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145822093_T_C	PLOD2	5352	3	145822093	145822093	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	rs145809663	I218V	0.002	0.004	0.02	Missense	0.029	Type 1	NM_000935	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	21.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145828257_*_+T	PLOD2	5352	3	145828257	145828257	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	rs35587646	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.373	100	100	-	100	100	-	-	81.818	-	23.158	-	45.946	-	55.556	75	-	-	37.5	-	100	44	-	-	71.429	-	-	55.172	-	-	-	37.838	-	-	-	36.364	38.235	-	63.158	-	-	48.276	100	-	-	80	31.818	100	66.667	100	-	-	-	-	100	-	62.5	-	38.462	100
chr3:145838892_C_A	PLOD2	5352	3	145838892	145838892	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145838895_C_T	PLOD2	5352	3	145838895	145838895	3q24	NM_000935.2	NP_891988.1	rs4681297	-	0.78	0.783	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.98	100	100	100	100	100	100	69.811	100	70	52.586	100	100	37.5	100	100	41.667	-	100	18.182	100	57.576	44	100	100	43.75	30.435	100	39.394	100	33.333	33.333	44.444	54	100	36.905	38.889	-	100	-	100	46.667	100	-	28.571	100	19.231	100	100	100	-	-	100	-	100	-	51.515	37.5	100	100
chr3:145912177_T_G	PLSCR4	57088	3	145912177	145912177	3q24	NM_001128304.1	NP_001170775.1	rs9815240	-	0.13	0.17	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	50.877	-	-	-	-	-	-	71.622	-	-	-	-	-	-	47.826	18.713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	45.455	-	-	25	40	72.857	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.829
chr3:145917761_T_C	PLSCR4	57088	3	145917761	145917761	3q24	NM_001128304.1	NP_001170775.1	rs1061409	I155V	0.26	0.276	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001128305	-	-	51.485	100	20.202	-	57.143	-	70.833	100	64.539	-	43.636	44	-	64.228	-	50	45.455	-	-	-	100	-	-	54.545	69.231	40.426	-	-	59.091	57.407	46.341	57.471	100	58.333	24.444	100	47.826	65	-	37.931	-	-	59.184	77.551	40	-	100	-	100	-	100	44.828	-	-	-	78.571	38.983	-
chr3:145924454_C_A	PLSCR4	57088	3	145924454	145924454	3q24	NM_001128304.1	NP_001170775.1	rs143201630	L56F	0.001	0.003	0.01	Missense	0.028	Type 1	NM_001177304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:145938619_T_C	PLSCR4	57088	3	145938619	145938619	3q24	NM_001128304.1	NP_001170775.1	rs3762685	N19S	0.31	0.346	0.24	Missense	0.006	Type 1	NM_001177304	-	-	60	100	-	-	-	-	83.333	100	68.224	-	46.875	62.5	-	73.333	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	50	23.81	-	40	75	59.459	42.553	38	100	66	-	100	66.667	41.176	-	48	-	-	75	85.106	37.931	-	100	-	100	-	100	31.818	-	-	-	44.444	42.222	-
chr3:146167053_T_C	PLSCR2	57047	3	146167053	146167053	3q24	NM_001199978.1	NP_001186907.1	rs150056221	Q264Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:146167174_A_C	PLSCR2	57047	3	146167174	146167174	3q24	NM_001199978.1	NP_001186907.1	rs146915107	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:146234853_C_T	PLSCR1	5359	3	146234853	146234853	3q23	NM_021105.2	NP_066928.1	rs61737861	Q280Q	0.06	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021105	-	-	45.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:146234909_G_A	PLSCR1	5359	3	146234909	146234909	3q23	NM_021105.2	NP_066928.1	rs343320	H262Y	0.04	0.057	0.14	Missense	0.997	Type 1	NM_021105	54.412	-	-	-	22.785	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	33.333	-	-	44.444	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	25	100	-	-	-	-	-
chr3:146243369_G_T	PLSCR1	5359	3	146243369	146243369	3q23	NM_021105.2	NP_066928.1	rs2688693	-	0.17	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	36.842	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr3:146246597_*_+T	PLSCR1	5359	3	146246597	146246597	3q23	NM_021105.2	NP_066928.1	-	Y39_P40delinsX	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_021105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-
chr3:146251266_C_T	PLSCR1	5359	3	146251266	146251266	3q23	NM_021105.2	NP_066928.1	rs41267859	A29T	0.001	0.001	0.01	Missense	0.149	Type 1	NM_021105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.197	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:147106623_C_T	ZIC4	84107	3	147106623	147106623	3q24	NM_032153.5	NP_115529.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	41.667	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:147106624_C_T	ZIC4	84107	3	147106624	147106624	3q24	NM_032153.5	NP_115529.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	41.667	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:147108756_C_G	ZIC4	84107	3	147108756	147108756	3q24	NM_032153.5	NP_115529.2	rs17509456	S116S	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	80	-
chr3:147108894_C_T	ZIC4	84107	3	147108894	147108894	3q24	NM_032153.5	NP_115529.2	-	T70T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:147120527_G_T	ZIC4	84107	3	147120527	147120527	3q24	NM_032153.5	NP_115529.2	-	L70I	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_001168378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:147128196_C_A	ZIC1	7545	3	147128196	147128196	3q24	NM_003412.3	NP_003403.2	-	D99E	0	0	0.05	Missense	0.183	Type 2	NM_003412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:147128908_C_A	ZIC1	7545	3	147128908	147128908	3q24	NM_003412.3	NP_003403.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:147128909_C_A	ZIC1	7545	3	147128909	147128909	3q24	NM_003412.3	NP_003403.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:147130305_G_C	ZIC1	7545	3	147130305	147130305	3q24	NM_003412.3	NP_003403.2	-	G328A	0	0	0	Missense	0.562	Type 2	NM_003412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:147130333_G_A	ZIC1	7545	3	147130333	147130333	3q24	NM_003412.3	NP_003403.2	-	E337E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:147130363_C_T	ZIC1	7545	3	147130363	147130363	3q24	NM_003412.3	NP_003403.2	-	S347S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148458845_A_G	AGTR1	185	3	148458845	148458845	3q24	NM_000685.4	NP_004826.5	-	E8G	0	0	0.01	Missense	0.007	Type 2	NM_009585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148459130_T_C	AGTR1	185	3	148459130	148459130	3q24	NM_000685.4	NP_004826.5	rs145708722	I103T	0.001	0.001	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_009585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148459216_C_A	AGTR1	185	3	148459216	148459216	3q24	NM_000685.4	NP_004826.5	-	H132N	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_009585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148459395_C_T	AGTR1	185	3	148459395	148459395	3q24	NM_000685.4	NP_004826.5	rs5182	L191L	0.47	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_009585	-	100	51.613	-	76	-	69.231	22.917	-	55.172	56.287	-	100	41.86	-	-	50	-	47.059	60.417	97.917	49.123	-	100	-	45.833	50	45.161	-	-	100	47.826	53.086	51.389	71.053	51	100	100	100	-	100	42.623	-	-	60	100	100	-	46.667	-	52.941	-	100	27.907	-	75	39.216	50	54.667	26.667
chr3:148459398_G_A	AGTR1	185	3	148459398	148459398	3q24	NM_000685.4	NP_004826.5	-	P192P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_009585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148459524_A_G	AGTR1	185	3	148459524	148459524	3q24	NM_000685.4	NP_004826.5	-	R234R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_009585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148459745_A_C	AGTR1	185	3	148459745	148459745	3q24	NM_000685.4	NP_004826.5	-	K308T	0	0	0.03	Missense	0.243	Type 2	NM_009585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148459884_A_G	AGTR1	185	3	148459884	148459884	3q24	NM_000685.4	NP_004826.5	rs5183	P354P	0.1	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_009585	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.374	-	-	-	-	-	36.242	51.124	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148559651_C_A	CPB1	1360	3	148559651	148559651	3q24	NM_001871.2	NP_001862.2	rs138120056	D172E	0.01	0.01	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	40.566	39.716	-	63.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148562272_G_A	CPB1	1360	3	148562272	148562272	3q24	NM_001871.2	NP_001862.2	rs145346983	R195H	0.01	0.008	0.24	Missense	0.361	Type 1	NM_001871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148562310_G_A	CPB1	1360	3	148562310	148562310	3q24	NM_001871.2	NP_001862.2	rs1059502	D208N	0.24	0.242	0.7	Missense	0.001	Type 1	NM_001871	-	-	-	-	100	-	-	80.18	-	-	-	-	-	-	65.385	25.871	-	-	43.636	26.316	-	-	23.377	-	-	46.377	-	-	-	-	66.667	19.792	-	-	100	-	58.571	-	-	46	100	-	-	-	-	36	68.367	-	46.341	-	-	31.034	-	24	-	-	-	100	-	23.457
chr3:148562470_T_C	CPB1	1360	3	148562470	148562470	3q24	NM_001871.2	NP_001862.2	rs73866671	F232L	0.02	0.005	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_001871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148577692_G_A	CPB1	1360	3	148577692	148577692	3q24	NM_001871.2	NP_001862.2	-	G386D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148577804_G_T	CPB1	1360	3	148577804	148577804	3q24	NM_001871.2	NP_001862.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148583128_A_G	CPA3	1359	3	148583128	148583128	3q24	NM_001870.2	NP_001861.2	-	T12A	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_001870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148597602_G_T	CPA3	1359	3	148597602	148597602	3q24	NM_001870.2	NP_001861.2	rs144291888	A168S	0.001	0.002	0.03	Missense	0.061	Type 1	NM_001870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148597612_C_T	CPA3	1359	3	148597612	148597612	3q24	NM_001870.2	NP_001861.2	rs12489516	T171M	0.97	0.966	0.91	Missense	0.285	Type 1	NM_001870	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.774	100	100	100	100	44.681	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100
chr3:148600339_C_T	CPA3	1359	3	148600339	148600339	3q24	NM_001870.2	NP_001861.2	-	C245C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148600385_G_A	CPA3	1359	3	148600385	148600385	3q24	NM_001870.2	NP_001861.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148601439_G_C	CPA3	1359	3	148601439	148601439	3q24	NM_001870.2	NP_001861.2	rs143184657	R273P	0.01	0.008	0.09	Missense	0.271	Type 1	NM_001870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148601469_C_T	CPA3	1359	3	148601469	148601469	3q24	NM_001870.2	NP_001861.2	rs140470073	T283M	0.01	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148614447_C_T	CPA3	1359	3	148614447	148614447	3q24	NM_001870.2	NP_001861.2	rs61733454	L403L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	42.063	-	-	-
chr3:148727151_C_T	GYG1	2992	3	148727151	148727151	3q24-q25.1	NM_001184721.1	NP_001171649.1	-	S190S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148756825_G_A	HLTF	6596	3	148756825	148756825	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs6764352	-	0.99	0.979	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	90	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:148756873_T_C	HLTF	6596	3	148756873	148756873	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	-	N920S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148757864_C_T	HLTF	6596	3	148757864	148757864	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs2229361	R819H	0.02	0.027	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_003071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148757909_A_G	HLTF	6596	3	148757909	148757909	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs61750365	I804T	0.003	0.003	0.01	Missense	0.931	Type 1	NM_003071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148759325_T_C	HLTF	6596	3	148759325	148759325	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs2290725	A776A	0.32	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003071	41.135	100	53.077	-	-	100	66.667	82.456	-	-	-	39.062	30.909	46.667	-	100	40	38.462	51.282	50	-	36.957	-	53.333	-	50	51.613	-	42.857	-	72.727	-	46.154	45.349	100	32.184	-	-	51.724	42.105	-	-	100	-	36.17	-	-	-	58.621	-	-	-	-	72.222	100	-	-	-	-	-
chr3:148759455_C_T	HLTF	6596	3	148759455	148759455	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	-	G733E	0	0	0.58	Missense	0.011	Type 2	NM_003071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148766623_T_C	HLTF	6596	3	148766623	148766623	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs41267867	-	0.03	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148766666_T_C	HLTF	6596	3	148766666	148766666	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs34474865	R580R	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003071	-	-	-	-	-	-	-	22.33	62.069	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr3:148768005_T_C	HLTF	6596	3	148768005	148768005	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148768077_A_G	HLTF	6596	3	148768077	148768077	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	-	L520S	0	0	0.33	Missense	0.067	Type 2	NM_003071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148781246_A_T	HLTF	6596	3	148781246	148781246	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs61755303	S378T	0.01	0.007	0.04	Missense	0	Type 1	NM_003071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.514	-	-	-
chr3:148782557_C_A	HLTF	6596	3	148782557	148782557	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148786085_T_C	HLTF	6596	3	148786085	148786085	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs2305868	N311S	0.03	0.02	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_003071	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148786108_C_T	HLTF	6596	3	148786108	148786108	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs812249	T303T	0.77	0.75	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003071	66.667	100	100	100	-	100	-	100	100	-	26.744	45.455	100	62.5	100	100	100	-	38.889	100	-	54.167	100	100	83.333	57.143	100	100	100	100	71.429	37.5	100	100	100	100	17.647	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-
chr3:148789074_C_A	HLTF	6596	3	148789074	148789074	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	-	V287F	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_003071	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148789127_T_C	HLTF	6596	3	148789127	148789127	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs114322607	D269G	0.02	0.022	0.5	Missense	0.015	Type 1	NM_003071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148789415_T_G	HLTF	6596	3	148789415	148789415	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	-	E219D	0	0	0.1	Missense	0.197	Type 2	NM_003071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148791953_C_T	HLTF	6596	3	148791953	148791953	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs193199171	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148793854_G_A	HLTF	6596	3	148793854	148793854	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs41267871	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148802613_G_A	HLTF	6596	3	148802613	148802613	3q25.1-q26.1	NM_139048.2	NP_003062.2	rs75483592	L28L	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148857968_T_A	HPS3	84343	3	148857968	148857968	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	-	L132H	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_032383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148858174_A_G	HPS3	84343	3	148858174	148858174	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	-	M201V	0	0	0.46	Missense	0.881	Type 2	NM_032383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148858941_A_C	HPS3	84343	3	148858941	148858941	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	-	R284R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148858998_*_-TTT	HPS3	84343	3	148858998	148859000	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148859000_*_+TTTTT	HPS3	84343	3	148859000	148859000	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148859174_A_G	HPS3	84343	3	148859174	148859174	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	rs114029765	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148863151_A_G	HPS3	84343	3	148863151	148863151	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	rs11718908	T327T	0.25	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032383	55.844	-	-	-	-	-	-	73.611	-	-	-	49.091	56.14	44	-	28.125	-	-	38.462	-	-	-	66	54.167	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.73	39.496	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.707	-	-	-	-	100	-	79.487	-	-	-	-	-	-
chr3:148863306_C_T	HPS3	84343	3	148863306	148863306	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	rs149620802	T379M	0	0.00046	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_032383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.383	-	-	-
chr3:148871476_G_A	HPS3	84343	3	148871476	148871476	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	rs80170225	-	0.03	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148872972_G_A	HPS3	84343	3	148872972	148872972	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	rs34197730	T493T	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148872987_G_A	HPS3	84343	3	148872987	148872987	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	rs6440589	Q498Q	0.47	0.52	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032383	55.405	100	51.22	-	100	100	-	-	-	100	53.103	30.357	-	53.846	30.769	76	70	-	62.5	73.333	100	100	100	-	-	35.294	48	-	-	-	100	54.717	35.593	42.105	63.636	-	51.22	100	-	100	100	-	-	-	-	-	83.333	-	100	-	-	-	100	36.667	100	-	-	100	-	100
chr3:148875198_A_C	HPS3	84343	3	148875198	148875198	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	-	E524A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148876445_C_T	HPS3	84343	3	148876445	148876445	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148880470_T_G	HPS3	84343	3	148880470	148880470	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148881673_C_T	HPS3	84343	3	148881673	148881673	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	rs3732557	H842H	0.17	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032383	27.027	-	-	-	68.627	-	-	-	-	40	47.368	24.138	-	63.636	-	-	-	-	30	-	100	52.941	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	54.286	35.294	-	-	72.414	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr3:148889840_G_A	HPS3	84343	3	148889840	148889840	3q24	NM_032383.3	NP_115759.2	rs138521782	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148895654_A_G	CP	1356	3	148895654	148895654	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	rs34394958	H997H	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000096	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	64.516	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148901407_*_-C	CP	1356	3	148901407	148901407	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	rs143522213	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	90.476	90.909	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148904346_*_-G	CP	1356	3	148904346	148904346	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	-	Q680fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148904434_T_G	CP	1356	3	148904434	148904434	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	rs1053709	G650G	0.02	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148906027_A_G	CP	1356	3	148906027	148906027	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	rs6799507	-	0.11	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148919993_C_T	CP	1356	3	148919993	148919993	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	-	R415K	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_000096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148920037_G_T	CP	1356	3	148920037	148920037	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148920044_*_-A	CP	1356	3	148920044	148920044	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148925418_G_A	CP	1356	3	148925418	148925418	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	rs34067682	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148927028_C_T	CP	1356	3	148927028	148927028	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	-	E251K	0	0	0.11	Missense	0.484	Type 2	NM_000096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148927131_T_A	CP	1356	3	148927131	148927131	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	-	E216D	0	0	0.31	Missense	0.139	Type 2	NM_000096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148930218_G_A	CP	1356	3	148930218	148930218	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	rs17847023	-	0.15	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	27.778	100	-	-	-	-	-	-	53.623
chr3:148930327_C_T	CP	1356	3	148930327	148930327	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	-	G102E	0	0	0.18	Missense	0.083	Type 2	NM_000096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148939393_C_T	CP	1356	3	148939393	148939393	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	rs3736282	-	0.14	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	80
chr3:148939427_G_A	CP	1356	3	148939427	148939427	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:148939459_C_T	CP	1356	3	148939459	148939459	3q23-q25	NM_000096.3	NP_000087.1	-	E41K	0	0	0.39	Missense	0.007	Type 2	NM_000096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149039324_G_A	TM4SF18	116441	3	149039324	149039324	3q25.1	NM_001184723.1	NP_001171652.1	rs2015626	-	0.2	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	17.647	-	66.667	-	85.714	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	73.684	53.846	31.25	-	-	-	40	-	46.875	25	66.667	-	-	-	50	-	-	56.522	-	-	-	22.727	58.333	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	33.333	-	59.524	61.111
chr3:149040024_G_A	TM4SF18	116441	3	149040024	149040024	3q25.1	NM_001184723.1	NP_001171652.1	rs74464774	-	0.08	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.429	100	60.87	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	45.455	26.923	-	88.889	-	-	54.386	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	27.027	-	-	60	-	-	-
chr3:149048180_C_G	TM4SF18	116441	3	149048180	149048180	3q25.1	NM_001184723.1	NP_001171652.1	rs150384722	L68L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149051192_G_T	TM4SF18	116441	3	149051192	149051192	3q25.1	NM_001184723.1	NP_001171652.1	rs143785031	-	0.002	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149087626_T_C	TM4SF1	4071	3	149087626	149087626	3q21-q25	NM_014220.2	NP_055035.1	-	-	0	0	0	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149087714_T_C	TM4SF1	4071	3	149087714	149087714	3q21-q25	NM_014220.2	NP_055035.1	rs6776940	-	0.89	0.887	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	58	100	-	100	-	100	-	-	100	100	41.667	100	-	100	100	-	50	100	100	100	100	-	80.952	57.143	100	100	100	-	-	29.032	100	100	100	100	96.97	100	100	-	-	100	100	-	100	41.667	100	-	100	-	100	57.143	100	56.522	100	-	36.364	-	61.702	100
chr3:149093238_A_G	TM4SF1	4071	3	149093238	149093238	3q21-q25	NM_014220.2	NP_055035.1	rs4771	T135T	0.89	0.886	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014220	100	100	42.604	100	-	100	100	100	100	-	100	100	47.253	100	58.333	100	100	100	53.846	100	100	100	100	44.444	73.333	53.061	100	100	100	100	26.923	60.227	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	22.222	100	-	100	-	100	50	100	67.606	100	100	29.927	45.946	59.184	100
chr3:149093285_G_C	TM4SF1	4071	3	149093285	149093285	3q21-q25	NM_014220.2	NP_055035.1	-	L120V	0	0	0.08	Missense	0.01	Type 2	NM_014220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149093453_G_A	TM4SF1	4071	3	149093453	149093453	3q21-q25	NM_014220.2	NP_055035.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149095358_C_G	TM4SF1	4071	3	149095358	149095358	3q21-q25	NM_014220.2	NP_055035.1	rs11555556	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149238595_*_+TTAA	WWTR1	25937	3	149238595	149238595	3q23-q24	NM_001168280.1	NP_001161750.1	rs112399999	L400_X401delinsLX	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 1	NM_001168280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.138	41.379	-	-	-	-	39.241	-	-	58.75	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	18.182	-	18.919	100	42.222	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149374869_C_T	WWTR1	25937	3	149374869	149374869	3q23-q24	NM_001168280.1	NP_001161750.1	rs11539516	G75G	0	0.00038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149374873_G_T	WWTR1	25937	3	149374873	149374873	3q23-q24	NM_001168280.1	NP_001161750.1	rs1055153	P74Q	0.07	0.061	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001168280	-	-	44.444	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149459341_A_G	COMMD2	51122	3	149459341	149459341	3q25.1	NM_016094.3	NP_057178.2	rs7633238	N189N	0.76	0.77	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016094	100	100	42.938	100	99.559	100	33.333	100	-	-	76.087	100	100	47.5	52.778	100	46.154	100	100	100	100	43.077	100	31.429	48.98	100	62.069	100	100	100	68.966	100	53.947	61.607	31.25	36.567	25.581	100	39.535	100	100	50	100	31.25	-	30.081	64.486	100	-	100	-	25	100	-	100	100	35.714	100	-	-
chr3:149459391_G_A	COMMD2	51122	3	149459391	149459391	3q25.1	NM_016094.3	NP_057178.2	-	L173F	0	0	-1	Missense	0.137	Type 2	NM_016094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149459413_C_T	COMMD2	51122	3	149459413	149459413	3q25.1	NM_016094.3	NP_057178.2	rs11549572	L165L	0.26	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016094	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	57.407	-	-	-	-	64.706	-	-	21.348	-	-	42.424	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.829	-	-	-
chr3:149468530_T_G	COMMD2	51122	3	149468530	149468530	3q25.1	NM_016094.3	NP_057178.2	rs9843784	I113L	0.26	0.318	0.17	Missense	0.045	Type 1	NM_016094	-	100	38.182	-	100	-	-	85.106	53.846	-	78.512	100	100	-	-	100	36.364	-	100	30	-	-	-	-	57.143	40.741	50	55.172	60	45.833	50	64.706	46.667	42.553	-	28.571	-	100	-	50	100	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	33.333	-	-
chr3:149589795_T_C	RNF13	11342	3	149589795	149589795	3q25.1	NM_183381.2	NP_899237.1	rs191393637	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149619941_T_C	RNF13	11342	3	149619941	149619941	3q25.1	NM_183381.2	NP_899237.1	rs148516101	Y164Y	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149629781_G_A	RNF13	11342	3	149629781	149629781	3q25.1	NM_183381.2	NP_899237.1	rs150196894	V173I	0.02	0.018	0.37	Missense	0	Type 1	NM_183381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:149677908_C_T	RNF13	11342	3	149677908	149677908	3q25.1	NM_183381.2	NP_899237.1	-	L256F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_183381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	22.222	20.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150127404_C_T	TSC22D2	9819	3	150127404	150127404	3q25.1	NM_014779.2	NP_055594.1	rs140643262	L89L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150127578_*_+TG	TSC22D2	9819	3	150127578	150127578	3q25.1	NM_014779.2	NP_055594.1	-	V147fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150127600_C_T	TSC22D2	9819	3	150127600	150127600	3q25.1	NM_014779.2	NP_055594.1	-	P155S	0	0	0.19	Missense	0.979	Type 2	NM_014779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150128154_T_C	TSC22D2	9819	3	150128154	150128154	3q25.1	NM_014779.2	NP_055594.1	rs61734437	P339P	0.1	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014779	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	50	40	-
chr3:150128392_G_A	TSC22D2	9819	3	150128392	150128392	3q25.1	NM_014779.2	NP_055594.1	rs879634	A419T	0.2	0.182	0.22	Missense	0.01	Type 1	NM_014779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150128484_C_A	TSC22D2	9819	3	150128484	150128484	3q25.1	NM_014779.2	NP_055594.1	rs3749400	V449V	0.12	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014779	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-
chr3:150128751_G_C	TSC22D2	9819	3	150128751	150128751	3q25.1	NM_014779.2	NP_055594.1	rs145808061	S538S	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150128994_T_G	TSC22D2	9819	3	150128994	150128994	3q25.1	NM_014779.2	NP_055594.1	rs34647320	P619P	0.09	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014779	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	41.975	74.286	100	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	69.811	-	-	-	56	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.645	50	53.846	-
chr3:150174927_T_G	TSC22D2	9819	3	150174927	150174927	3q25.1	NM_014779.2	NP_055594.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150176440_A_G	TSC22D2	9819	3	150176440	150176440	3q25.1	NM_014779.2	NP_055594.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150262275_C_T	SERP1	27230	3	150262275	150262275	3q25.1	NM_014445.3	NP_055260.1	-	Q57Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150262318_C_T	SERP1	27230	3	150262318	150262318	3q25.1	NM_014445.3	NP_055260.1	rs1533816	-	0.33	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	40	-	-	-	-	-	-	71.429	77.778	54.167	33.333	-	-	-	44.444	-	52.632	76.19	100	-	40	33.333	30.769	-	66.667	62.5	29.412	-	-	-	42.857	43.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	57.143	25	-	-	-	-	-	-	100	100	-	40	-	-	100
chr3:150377674_C_G	ERICH6	131831	3	150377674	150377674	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	rs3765005	-	0.05	0.032	-1	Downstream	-1	Type 1	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150377763_T_C	ERICH6	131831	3	150377763	150377763	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	-	L636L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150384657_G_A	ERICH6	131831	3	150384657	150384657	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	rs114572143	R549C	0.01	0.016	0	Missense	1	Type 1	NM_152394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-
chr3:150387059_A_G	ERICH6	131831	3	150387059	150387059	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	rs17215176	-	0.04	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	58.861	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	43.878	-
chr3:150391810_A_C	ERICH6	131831	3	150391810	150391810	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	rs73003074	L426V	0.18	0.177	0.19	Missense	0.047	Type 1	NM_152394	51.515	-	39.437	-	-	-	-	-	100	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	46.914	-
chr3:150391828_C_A	ERICH6	131831	3	150391828	150391828	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	-	V420F	0	0	0.02	Missense	0.205	Type 2	NM_152394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150391843_A_T	ERICH6	131831	3	150391843	150391843	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150398311_C_A	ERICH6	131831	3	150398311	150398311	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	rs144597450	R352L	0.005	0.013	0.04	Missense	0.711	Type 1	NM_152394	-	-	-	-	75.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150398545_A_C	ERICH6	131831	3	150398545	150398545	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150403619_G_A	ERICH6	131831	3	150403619	150403619	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	rs149996868	F231F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150403749_T_C	ERICH6	131831	3	150403749	150403749	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	rs4680107	-	0.36	0.34	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	59.375	60	44.444	-	-	100	-	-	60	50	-	-	-	-	-	44.444	-	30.769	-	-	-	41.176	-	-	-	-	29.412	100	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:150403767_A_C	ERICH6	131831	3	150403767	150403767	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	-	L218V	0	0	0	Missense	0.387	Type 2	NM_152394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150403780_C_T	ERICH6	131831	3	150403780	150403780	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	rs145250976	S213S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150416579_C_T	ERICH6	131831	3	150416579	150416579	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	-	S184S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150421419_G_A	ERICH6	131831	3	150421419	150421419	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	rs17281287	D89D	0.4	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152394	-	100	50	100	-	-	43.478	66.901	-	33.333	48.077	52.83	44.444	-	100	100	40	-	57.895	63.889	-	-	-	100	100	100	46.729	44.681	100	-	100	36.842	49.558	50	-	-	-	100	42.308	50	100	100	100	100	33.6	100	-	100	38.889	100	100	43.75	100	56.667	-	100	-	82.759	59.701	100
chr3:150421660_C_A	ERICH6	131831	3	150421660	150421660	3q25.1	NM_152394.3	NP_689607.2	rs16862795	G9V	0.05	0.066	0.02	Missense	0.527	Type 1	NM_152394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150459943_A_G	SIAH2	6478	3	150459943	150459943	3q25	NM_005067.5	NP_005058.3	-	S320S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150480648_C_G	SIAH2	6478	3	150480648	150480648	3q25	NM_005067.5	NP_005058.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150480668_G_A	SIAH2	6478	3	150480668	150480668	3q25	NM_005067.5	NP_005058.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150690204_C_A	CLRN1	7401	3	150690204	150690204	3q25	NM_001195794.1	NP_001243748.1	rs7644922	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150690257_G_T	CLRN1	7401	3	150690257	150690257	3q25	NM_001195794.1	NP_001243748.1	-	P80H	0	0	0.17	Missense	0.998	Type 2	NM_001195794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	22.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150690342_G_T	CLRN1	7401	3	150690342	150690342	3q25	NM_001195794.1	NP_001243748.1	-	Q52K	0	0	0.9	Missense	0	Type 2	NM_001195794	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150690352_A_C	CLRN1	7401	3	150690352	150690352	3q25	NM_001195794.1	NP_001243748.1	rs111033258	N48K	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001195794	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150690393_T_C	CLRN1	7401	3	150690393	150690393	3q25	NM_001195794.1	NP_001243748.1	-	K35E	0	0	0.13	Missense	0.208	Type 2	NM_001195794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150690439_T_A	CLRN1	7401	3	150690439	150690439	3q25	NM_001195794.1	NP_001243748.1	rs3796242	A19A	0.15	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195794	-	-	52.381	-	76.585	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	52.632	57.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.149	-	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	49.533	-	-	-	-	-	-	40	-	31.915	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr3:150690490_T_G	CLRN1	7401	3	150690490	150690490	3q25	NM_001195794.1	NP_001243748.1	rs111033422	P2P	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150834157_C_T	MED12L	116931	3	150834157	150834157	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	G44G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150845574_C_T	MED12L	116931	3	150845574	150845574	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs1897296	-	0.38	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.632	-
chr3:150845625_G_T	MED12L	116931	3	150845625	150845625	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	S137I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_053002	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150845795_C_G	MED12L	116931	3	150845795	150845795	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs7427471	-	0.26	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	79.452	-	47.826	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	80.952	-	52.632	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	36.538	-
chr3:150873913_C_T	MED12L	116931	3	150873913	150873913	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150874064_C_G	MED12L	116931	3	150874064	150874064	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	Q225E	0	0	0.05	Missense	0.673	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150881774_A_C	MED12L	116931	3	150881774	150881774	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs17290219	Q401P	0.08	0.1	1	Missense	0.002	Type 1	NM_053002	-	-	-	-	-	100	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	75.41	-	-	60	-	-	-	-	-	-	65.714	46.774	-	-	34.483	-	-	42.391	49.58	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	39	-	62.121	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:150881866_C_T	MED12L	116931	3	150881866	150881866	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150883600_C_T	MED12L	116931	3	150883600	150883600	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs2567322	-	0.34	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.712	96.97	62.712	-	58.333	-	29.032	53.571	79.087	46.154	100	38.235	37.5	23.361	22.581	100	46.667	95.238	100	49.383	65.823	100	100	39.706	32.203	28.846	23.729	-	21.875	100	43.82	40.458	100	100	-	100	100	55.172	100	31.579	100	46.667	40.659	100	24.138	100	96.667	100	100	-	100	100	-	-	100	33.333	44.526	100
chr3:150883711_C_T	MED12L	116931	3	150883711	150883711	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	S479F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150903122_G_A	MED12L	116931	3	150903122	150903122	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs16863238	A500A	0.07	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053002	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150906169_A_G	MED12L	116931	3	150906169	150906169	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	E552G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150906301_A_G	MED12L	116931	3	150906301	150906301	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs141786766	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150908517_T_C	MED12L	116931	3	150908517	150908517	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs34561681	S589S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150911405_T_C	MED12L	116931	3	150911405	150911405	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs3732755	Y699Y	0.11	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053002	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150916327_T_C	GPR171	29909	3	150916327	150916327	3q25.1	NM_013308.3	NP_037440.3	rs3732756	I283V	0.05	0.013	0.21	Missense	0.093	Type 1	NM_013308	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150916803_C_T	GPR171	29909	3	150916803	150916803	3q25.1	NM_013308.3	NP_037440.3	-	R124Q	0	0.00009	0.12	Missense	0.526	Type 1	NM_013308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150917000_T_G	GPR171	29909	3	150917000	150917000	3q25.1	NM_013308.3	NP_037440.3	rs3773614	T58T	0.1	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013308	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150931072_G_A	P2RY14	9934	3	150931072	150931072	3q24-q25.1	NM_001081455.1	NP_055694.3	rs1220995	-	0.02	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	21.008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222
chr3:150931343_G_A	P2RY14	9934	3	150931343	150931343	3q24-q25.1	NM_001081455.1	NP_055694.3	rs141983619	I254I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.183	-	-	-
chr3:150931675_T_G	P2RY14	9934	3	150931675	150931675	3q24-q25.1	NM_001081455.1	NP_055694.3	-	I144L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001081455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150931799_G_A	P2RY14	9934	3	150931799	150931799	3q24-q25.1	NM_001081455.1	NP_055694.3	rs138172429	Y102Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150931942_T_A	P2RY14	9934	3	150931942	150931942	3q24-q25.1	NM_001081455.1	NP_055694.3	-	S55C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001081455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:150932075_T_G	P2RY14	9934	3	150932075	150932075	3q24-q25.1	NM_001081455.1	NP_055694.3	rs55936523	P10P	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081455	-	-	-	-	-	100	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.37	45.455	-	-	-	-	-	43.299	47.778	-	-	-	-	-	-	-	56.034	-	-	34.395	-	69.101	-	-	-	-	25.581	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:151011944_A_C	GPR87	53836	3	151011944	151011944	3q24	NM_023915.3	NP_076404.3	rs12492699	-	0.16	0.167	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	51.869	96.703	34.375	-	-	-	33.333	-	41.304	100	-	-	76.744	-	51.429	53.846	42.857	-	36.538	-	-	-	46.988	43.299	-	33.88	-	100	50	-	-	51.562	-	57.143	-	60.92	23.913	100	41.026	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	32.5
chr3:151011969_G_A	GPR87	53836	3	151011969	151011969	3q24	NM_023915.3	NP_076404.3	rs1048408	Y355Y	0.47	0.458	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023915	-	-	-	100	100	100	-	76.25	100	43.396	100	100	37.143	-	-	75.346	36	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	46.667	23.077	-	100	100	-	33.898	-	100	48.889	59.091	-	100	-	100	100	99.237	100	100	36.735	100	-	53.846	-	32.394	-	100	-	-	41.509	33.929
chr3:151012291_C_T	GPR87	53836	3	151012291	151012291	3q24	NM_023915.3	NP_076404.3	-	R248Q	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_023915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.252	-	-	-	31.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151012368_C_T	GPR87	53836	3	151012368	151012368	3q24	NM_023915.3	NP_076404.3	-	L222L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151012497_T_C	GPR87	53836	3	151012497	151012497	3q24	NM_023915.3	NP_076404.3	rs2242353	L179L	0.78	0.803	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023915	-	-	99.231	100	100	100	65	100	100	100	100	100	100	-	54.688	100	50.725	100	100	100	-	47.321	100	100	100	100	100	100	99.048	68.852	17.778	58.125	100	100	-	30.303	-	100	100	100	100	100	100	100	100	99.301	100	100	100	100	30.769	100	100	100	-	100	100	45.902	100	100
chr3:151012541_C_T	GPR87	53836	3	151012541	151012541	3q24	NM_023915.3	NP_076404.3	rs114483579	V165I	0.002	0.003	0.5	Missense	0.122	Type 1	NM_023915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151012616_A_G	GPR87	53836	3	151012616	151012616	3q24	NM_023915.3	NP_076404.3	-	Y140H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_023915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151012896_C_T	GPR87	53836	3	151012896	151012896	3q24	NM_023915.3	NP_076404.3	rs9819885	P46P	0.1	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023915	-	-	-	-	77.083	100	-	-	63.889	-	19.212	-	-	-	-	74.348	-	-	55.072	-	-	-	-	-	37.143	54.688	51.087	-	-	-	-	-	54.348	45.098	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	87.5	100	34.146	65.823	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:151017857_G_A	GPR87	53836	3	151017857	151017857	3q24	NM_023915.3	NP_076404.3	-	P11L	0	0	0.01	Missense	0.408	Type 2	NM_023915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151017912_G_A	GPR87	53836	3	151017912	151017912	3q24	NM_023915.3	NP_076404.3	rs148518207	-	0.01	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151017921_C_T	GPR87	53836	3	151017921	151017921	3q24	NM_023915.3	NP_076404.3	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151046308_G_A	P2RY13	53829	3	151046308	151046308	3q24	NM_176894.2	NP_795713.2	rs1466684	T179M	0.87	0.875	1	Missense	0	Type 1	NM_176894	-	100	100	100	94.828	100	71.429	100	100	100	100	100	100	33.333	35.714	100	100	100	100	100	-	55.882	100	100	100	100	94.118	100	100	100	44	97.5	100	100	-	35.366	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25.926	100	100	100	-	100	100	33.333	100	100
chr3:151046506_G_T	P2RY13	53829	3	151046506	151046506	3q24	NM_176894.2	NP_795713.2	rs144128158	A113D	0.002	0.004	0.01	Missense	0.056	Type 1	NM_176894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151046604_G_T	P2RY13	53829	3	151046604	151046604	3q24	NM_176894.2	NP_795713.2	rs3732757	I80I	0.06	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176894	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	33.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151056202_G_A	P2RY12	64805	3	151056202	151056202	3q24-q25	NM_176876.2	NP_795345.1	-	L144L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151056269_C_T	P2RY12	64805	3	151056269	151056269	3q24-q25	NM_176876.2	NP_795345.1	-	R122H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_176876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151056598_A_C	P2RY12	64805	3	151056598	151056598	3q24-q25	NM_176876.2	NP_795345.1	rs6809699	G12G	0.89	0.883	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176876	-	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	99.412	100	100	62.857	36.842	100	100	100	100	100	-	50.943	100	100	100	100	100	100	100	100	32.143	100	100	100	-	28.09	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	26.923	100	100
chr3:151056616_G_A	P2RY12	64805	3	151056616	151056616	3q24-q25	NM_176876.2	NP_795345.1	rs6785930	N6N	0.26	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176876	-	-	100	-	-	-	53.846	15.476	-	32.143	-	-	54.348	-	44.444	25.974	-	100	-	-	-	46	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	32.143	50	100	-	100	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	100	75	-	-	100	36	43.548	64.474
chr3:151067805_C_A	-	-	3	151067805	151067805	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151073033_T_C	-	-	3	151073033	151073033	-	-	-	rs7615865	-	0.78	0.756	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	23.214	-	85.714	100	42.857	100	85.535	90.566	100	63.158	68.75	18.681	100	-	37.5	100	-	46.667	24.528	100	50	42.308	28	100	100	100	46.154	100	41.538	48.438	-	34.831	-	100	100	100	100	50	100	37.5	-	78.333	56.757	100	100	100	26.667	100	100	100	-	-	100	27.778	100	100
chr3:151073681_C_A	-	-	3	151073681	151073681	-	-	-	rs186287395	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151078216_A_G	-	-	3	151078216	151078216	-	-	-	rs9856118	-	0.09	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	74.06	100	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	73.418	-	-	60	-	-	-	-	-	40	46.667	48.148	-	-	-	-	-	52.688	53.571	-	-	-	-	-	-	-	52	-	53.333	100	25.714	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	92.593	-	-	-	-
chr3:151078244_G_A	-	-	3	151078244	151078244	-	-	-	rs181611572	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-
chr3:151082923_T_C	MED12L	116931	3	151082923	151082923	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs1463725	N1003N	0.18	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053002	-	-	-	-	24.176	-	-	77.5	50	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	64.865	62.069	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	26.415	-
chr3:151082933_C_T	MED12L	116931	3	151082933	151082933	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	R1007C	0	0	-1	Missense	0.99	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151085578_C_A	-	-	3	151085578	151085578	-	-	-	rs3732764	-	0.77	0.743	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	23.567	-	51.948	79.079	25	100	78.442	96.25	100	48.739	37.5	24.089	100	100	45.509	100	-	46.286	22.066	100	65.138	43.233	45.082	100	100	100	29.63	99.606	42.857	41.438	-	30.925	65.734	100	100	100	100	36.869	100	45.946	-	64.12	35.379	100	100	100	36.283	100	100	100	-	-	100	37.755	100	100
chr3:151085955_G_T	MED12L	116931	3	151085955	151085955	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	A1121S	0	0	-1	Missense	0.003	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151090424_G_A	MED12L	116931	3	151090424	151090424	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs3732765	R1210Q	0.23	0.273	-1	Missense	0.014	Type 1	NM_053002	46.725	-	51.429	100	-	-	45.833	-	-	37.5	-	-	100	-	41.667	100	47.619	100	-	72.308	-	52.941	-	48.936	-	44.898	53.846	22.093	75.758	-	-	59.596	45.161	49.296	-	-	-	-	100	-	100	-	100	66.667	-	58.14	-	-	34.884	-	-	-	-	68.116	-	-	34.783	-	100	-
chr3:151090444_*_-GAT	MED12L	116931	3	151090444	151090446	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	1217_1217del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-
chr3:151090476_C_T	MED12L	116931	3	151090476	151090476	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs147695554	S1227S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.75	-	-	-
chr3:151090508_A_G	MED12L	116931	3	151090508	151090508	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	N1238S	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-
chr3:151093841_G_T	MED12L	116931	3	151093841	151093841	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	E1263X	0	0	-1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151093850_A_G	MED12L	116931	3	151093850	151093850	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	R1266G	0	0	-1	Missense	0.025	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151093889_C_A	MED12L	116931	3	151093889	151093889	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	L1279I	0	0	-1	Missense	0.664	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151101930_C_T	MED12L	116931	3	151101930	151101930	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	S1582F	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151102805_*_-CT	MED12L	116931	3	151102805	151102806	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151105614_C_T	MED12L	116931	3	151105614	151105614	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs111399596	T1667M	0	0	-1	Missense	0.917	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151105970_G_A	MED12L	116931	3	151105970	151105970	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs2276762	-	0.08	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	19.643	-	-	76.068	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151105992_C_T	MED12L	116931	3	151105992	151105992	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs9289837	-	0.09	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	80.137	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	39.394	45.122	58.824	-	35.185	-	-	-	44	46.154	-	-	61.404	-	-	-	-	55.172	-	53.333	100	28.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr3:151112455_T_C	MED12L	116931	3	151112455	151112455	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs148513928	L1839L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151112568_G_A	MED12L	116931	3	151112568	151112568	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs3732768	S1876S	0.28	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053002	-	-	45	-	-	-	-	17.094	72.34	41.86	68.421	89.796	-	49.091	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	46	80.952	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	43.636	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	24.39	100	50	100	36	53.846	-	31.25	-	-	52.893	42.105	-	100
chr3:151112665_G_T	MED12L	116931	3	151112665	151112665	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151127066_G_A	MED12L	116931	3	151127066	151127066	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	A1917A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-
chr3:151131077_C_T	MED12L	116931	3	151131077	151131077	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs2276763	L2062L	0.08	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053002	-	-	-	-	25.275	-	-	76.923	39.583	-	28.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.469	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151134031_G_A	MED12L	116931	3	151134031	151134031	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151134236_A_G	MED12L	116931	3	151134236	151134236	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151150568_G_A	MED12L	116931	3	151150568	151150568	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	rs142871635	P2138P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151150590_T_C	MED12L	116931	3	151150590	151150590	3q25.1	NM_053002.4	NP_443728.3	-	X2146R	0	0	-1	Read_through	0.407	Type 2	NM_053002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151154666_T_C	IGSF10	285313	3	151154666	151154666	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs2172250	T588T	0.86	0.847	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178145	49.383	100	94.643	100	96.933	100	-	77.5	32.432	94.444	82	98.81	100	100	100	97.509	100	100	100	100	-	100	27.907	100	100	100	93.519	100	100	100	100	93.684	100	99.194	35.294	39.881	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	98.75	58.333	100	45.161	100	-	100	98.765	100	100	100	56.098	23.077	100	30
chr3:151154763_C_T	IGSF10	285313	3	151154763	151154763	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs146905174	R556Q	0	0.00009	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_001178145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151154781_A_G	IGSF10	285313	3	151154781	151154781	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs114975613	I550T	0.003	0.005	0.01	Missense	0.468	Type 1	NM_001178145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151154923_T_A	IGSF10	285313	3	151154923	151154923	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs3732775	R503W	0.01	0.009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001178145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151155248_A_C	IGSF10	285313	3	151155248	151155248	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs16863390	P394P	0.04	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151155283_C_A	IGSF10	285313	3	151155283	151155283	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	A383S	0	0	0.83	Missense	0.001	Type 2	NM_001178145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151155383_G_A	IGSF10	285313	3	151155383	151155383	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs41401648	S349S	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151155618_C_A	IGSF10	285313	3	151155618	151155618	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	R271I	0	0	0.15	Missense	0.004	Type 2	NM_001178145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151155620_G_A	IGSF10	285313	3	151155620	151155620	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs6781302	N270N	0.62	0.685	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178145	-	100	100	100	100	100	-	70.946	33.962	53.846	83.046	100	100	98.276	-	100	100	100	100	100	-	50.926	32.812	97.619	100	100	100	100	100	100	-	65.421	100	100	24.138	40	100	100	100	47.5	100	100	100	100	100	100	63.303	100	43.86	100	-	48.571	100	100	100	100	33.094	42.5	100	20
chr3:151155758_A_C	IGSF10	285313	3	151155758	151155758	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs9864533	S224S	0.2	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178145	50.761	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151156013_C_T	IGSF10	285313	3	151156013	151156013	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs78115932	A139A	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151161017_G_A	IGSF10	285313	3	151161017	151161017	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs145400491	N1906N	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178822	-	-	-	-	79.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151161083_C_T	IGSF10	285313	3	151161083	151161083	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	V1884V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.854	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151161112_A_G	IGSF10	285313	3	151161112	151161112	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs12487205	Y1875H	0.03	0.028	1	Missense	0	Type 1	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	69.091	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-
chr3:151161307_G_T	IGSF10	285313	3	151161307	151161307	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	L1810I	0	0	0.26	Missense	0.009	Type 2	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151161688_G_T	IGSF10	285313	3	151161688	151161688	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151163015_*_-T	IGSF10	285313	3	151163015	151163015	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	E1585fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151163173_G_A	IGSF10	285313	3	151163173	151163173	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs34674218	A1532A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151163623_G_A	IGSF10	285313	3	151163623	151163623	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs139390686	A1382A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.201	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151163704_C_G	IGSF10	285313	3	151163704	151163704	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs147000358	R1355S	0	0.00046	0.54	Missense	0.228	Type 1	NM_178822	-	-	-	-	73.166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151163838_T_C	IGSF10	285313	3	151163838	151163838	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs34114908	I1311V	0.01	0.013	0.23	Missense	0.006	Type 1	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.024
chr3:151164359_G_A	IGSF10	285313	3	151164359	151164359	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	T1137I	0	0	0.71	Missense	0.001	Type 2	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151164472_T_C	IGSF10	285313	3	151164472	151164472	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	S1099S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151165342_C_T	IGSF10	285313	3	151165342	151165342	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs142039752	P809P	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151165520_C_T	IGSF10	285313	3	151165520	151165520	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	R750K	0	0	0.06	Missense	0.986	Type 2	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151165678_T_C	IGSF10	285313	3	151165678	151165678	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs9871952	Q697Q	0.79	0.779	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178822	49.057	100	100	100	100	100	-	72.277	28.571	100	85.217	100	100	100	100	99.602	100	100	100	100	-	100	27.451	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.353	31.298	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.667	100	52.941	100	-	100	100	32.468	100	100	35.106	66.667	100	21.429
chr3:151165693_C_T	IGSF10	285313	3	151165693	151165693	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	E692E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151165719_A_G	IGSF10	285313	3	151165719	151165719	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	S684P	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151165880_A_G	IGSF10	285313	3	151165880	151165880	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	L630S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151166058_G_A	IGSF10	285313	3	151166058	151166058	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs17204557	P571S	0.02	0.026	0.15	Missense	0.004	Type 1	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.619	-	69.231	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-
chr3:151166422_C_T	IGSF10	285313	3	151166422	151166422	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs6798252	Q449Q	0.74	0.716	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178822	53.147	100	100	100	99.422	100	-	77.778	37.736	100	84.295	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	23.158	100	100	100	100	100	24.096	100	100	100	100	100	35	39.698	100	100	100	100	100	100	-	57.143	100	33.333	63	100	-	100	-	100	100	34.328	100	100	33.974	41.935	59.398	39.535
chr3:151166712_C_T	IGSF10	285313	3	151166712	151166712	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	V353M	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151171439_A_C	IGSF10	285313	3	151171439	151171439	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs7619322	Y150D	0.74	0.715	0.21	Missense	0.989	Type 1	NM_178822	45	100	100	-	100	100	-	72.34	-	100	82.558	100	100	92.308	100	100	92.308	-	100	100	-	100	25.714	100	100	100	100	100	37.931	100	100	100	100	100	43.478	31.818	100	100	100	100	100	100	-	-	100	39.13	66.667	100	-	100	-	-	100	28.125	100	100	54.839	66.667	41.379	-
chr3:151171542_A_G	IGSF10	285313	3	151171542	151171542	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs7621591	N115N	0.81	0.801	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178822	81.25	-	100	-	100	100	-	75	50	100	84.314	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	44.444	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	41.935	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	80	100	-	-	-	-	100	52.941	100	-	40	-	100	22.222
chr3:151174783_T_G	IGSF10	285313	3	151174783	151174783	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151176390_A_G	IGSF10	285313	3	151176390	151176390	3q25.1	NM_001178145.1	NP_001171617.1	rs142214363	Y36Y	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351
chr3:151463421_G_T	AADACL2	344752	3	151463421	151463421	3q25.1	NM_207365.3	NP_997248.2	rs1972977	A186S	0.69	0.7	1	Missense	0	Type 1	NM_207365	50	100	28.302	100	17.5	100	-	66.906	100	-	38.491	45.57	31.915	100	100	72.532	56.522	-	100	100	100	37.975	18.644	-	75	100	100	100	100	-	100	76.923	100	100	72.093	100	100	-	30.769	100	100	100	100	-	100	35.593	100	100	41.667	100	-	-	100	100	100	19.048	100	20	30.328	100
chr3:151474763_T_A	MIR548H2	100313773	3	151474763	151474763	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151474988_C_A	AADACL2	344752	3	151474988	151474988	3q25.1	NM_207365.3	NP_997248.2	-	P271H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_207365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151475240_G_A	AADACL2	344752	3	151475240	151475240	3q25.1	NM_207365.3	NP_997248.2	-	R355Q	0	0	0.48	Missense	0.119	Type 2	NM_207365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151475254_C_T	AADACL2	344752	3	151475254	151475254	3q25.1	NM_207365.3	NP_997248.2	-	Q360X	0	0	0.2	Nonsense	0.602	Type 2	NM_207365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151531907_T_G	AADAC	13	3	151531907	151531907	3q25.1	NM_001086.2	NP_001077.2	rs143116617	-	0.003	0.006	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151531989_C_A	AADAC	13	3	151531989	151531989	3q25.1	NM_001086.2	NP_001077.2	rs35544417	I13I	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001086	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151538253_C_T	MIR548H2	100313773	3	151538253	151538253	-	-	-	-	-	0	0.00019	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151545325_*_-T	AADAC	13	3	151545325	151545325	3q25.1	NM_001086.2	NP_001077.2	rs11306821	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.897	100	100	100	100	100	-	74.286	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	69.231	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr3:151545601_G_A	AADAC	13	3	151545601	151545601	3q25.1	NM_001086.2	NP_001077.2	rs1803155	V281I	0.71	0.779	0.06	Missense	0.692	Type 1	NM_001086	35.556	100	100	100	100	94.828	64.286	66.019	100	100	100	100	100	100	28.571	99.602	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	39.744	100	100	100	61.194	100	100	100	100	-	100	100	58.333	100	61.429	100	-	47.5	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5
chr3:151545692_A_C	AADAC	13	3	151545692	151545692	3q25.1	NM_001086.2	NP_001077.2	-	Y311S	0	0	0.12	Missense	0.403	Type 2	NM_001086	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:151545958_T_C	AADAC	13	3	151545958	151545958	3q25.1	NM_001086.2	NP_001077.2	rs61733692	X400Q	0.002	0.004	0.58	Read_through	0.413	Type 1	NM_001086	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:152058349_T_C	TMEM14EP	645843	3	152058349	152058349	3q25.1	NM_001123228.1	NP_001116700.1	-	V115V	0	0.00038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001123228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:152058449_A_G	TMEM14EP	645843	3	152058449	152058449	3q25.1	NM_001123228.1	NP_001116700.1	rs13077912	L82P	0.09	0.126	0	Missense	0.631	Type 1	NM_001123228	-	-	-	-	-	-	-	76.699	-	-	-	-	52.475	-	38.71	21.073	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	45.946	-	32.759	-	-	56.818	50	49.64	-	56.738	-	-	42.308	-	-	-	-	39.286	-	-	50	-	59.091	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	60.227	29.851
chr3:152150506_C_T	MBNL1	4154	3	152150506	152150506	3q25	NM_207293.1	NP_997179.1	-	P116S	0	0	0.06	Missense	0.996	Type 2	NM_207293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	20.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:152175991_A_T	MBNL1	4154	3	152175991	152175991	3q25	NM_207293.1	NP_997179.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:152553628_C_T	P2RY1	5028	3	152553628	152553628	3q25.2	NM_002563.3	NP_002554.1	rs1065776	A19A	0.09	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-
chr3:152554338_G_T	P2RY1	5028	3	152554338	152554338	3q25.2	NM_002563.3	NP_002554.1	-	R256I	0	0	0.03	Missense	0.903	Type 2	NM_002563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:152554345_G_C	P2RY1	5028	3	152554345	152554345	3q25.2	NM_002563.3	NP_002554.1	-	S258S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:152554357_A_G	P2RY1	5028	3	152554357	152554357	3q25.2	NM_002563.3	NP_002554.1	rs701265	V262V	0.34	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002563	43.158	-	41.667	-	28.261	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	83.333	100	100	-	45.205	29.885	-	-	-	-	-	67.568	-	-	61.765	-	-	64	-	-	-	46.875	52.174	-	50.847	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	54.839	-	-	-
chr3:152880560_C_T	RAP2B	5912	3	152880560	152880560	3q25.2	NM_002886.3	NP_002877.2	rs61730110	G26G	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:153994087_A_G	DHX36	170506	3	153994087	153994087	3q25.2	NM_020865.2	NP_001107869.1	-	V953A	0	0	0.03	Missense	0.118	Type 2	NM_001114397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:153994502_T_C	DHX36	170506	3	153994502	153994502	3q25.2	NM_020865.2	NP_001107869.1	rs355787	-	0.63	0.653	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	60	100	100	-	100	56	100	100	-	100	-	-	100	36.364	-	100	100	66.667	100	100	100	60	52.941	-	-	100	100	100	100	38.462	81.25	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	17.857	60
chr3:153994503_G_A	DHX36	170506	3	153994503	153994503	3q25.2	NM_020865.2	NP_001107869.1	rs9289943	-	0.21	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.714	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	52	100	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	100	60	52.941	-	-	68.421	100	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	60
chr3:154002597_T_C	DHX36	170506	3	154002597	154002597	3q25.2	NM_020865.2	NP_001107869.1	rs62276969	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154010429_C_T	DHX36	170506	3	154010429	154010429	3q25.2	NM_020865.2	NP_001107869.1	-	T561T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154017680_T_A	DHX36	170506	3	154017680	154017680	3q25.2	NM_020865.2	NP_001107869.1	-	D499V	0	0	0.08	Missense	0.045	Type 2	NM_001114397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154018887_G_C	DHX36	170506	3	154018887	154018887	3q25.2	NM_020865.2	NP_001107869.1	rs9438	S416C	0.41	0.389	0.12	Missense	0.527	Type 1	NM_001114397	55.814	-	42.683	-	100	100	-	100	45.455	75	81.818	-	-	46.154	80	67.143	47.368	-	100	26.923	-	100	100	-	-	40.741	-	-	-	100	57.895	46	-	-	40	64.151	65	100	100	100	100	56.757	-	-	-	82.812	61.111	-	53.333	-	30.435	100	100	41.379	100	68.421	100	100	-	-
chr3:154023991_T_C	DHX36	170506	3	154023991	154023991	3q25.2	NM_020865.2	NP_001107869.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154033066_G_A	DHX36	170506	3	154033066	154033066	3q25.2	NM_020865.2	NP_001107869.1	rs71308484	Y124Y	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114397	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154033974_G_A	DHX36	170506	3	154033974	154033974	3q25.2	NM_020865.2	NP_001107869.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154042076_C_A	DHX36	170506	3	154042076	154042076	3q25.2	NM_020865.2	NP_001107869.1	-	G44W	0	0	0.04	Missense	0.661	Type 2	NM_001114397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154055638_A_C	GPR149	344758	3	154055638	154055638	3q25.2	NM_001038705.1	NP_001033794.1	-	D682E	0	0	0.26	Missense	0.99	Type 2	NM_001038705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154056055_G_A	GPR149	344758	3	154056055	154056055	3q25.2	NM_001038705.1	NP_001033794.1	-	S543S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001038705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154056067_A_G	GPR149	344758	3	154056067	154056067	3q25.2	NM_001038705.1	NP_001033794.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154138832_C_T	GPR149	344758	3	154138832	154138832	3q25.2	NM_001038705.1	NP_001033794.1	-	R540H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001038705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154138978_C_T	GPR149	344758	3	154138978	154138978	3q25.2	NM_001038705.1	NP_001033794.1	rs115604788	A491A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001038705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154138979_G_A	GPR149	344758	3	154138979	154138979	3q25.2	NM_001038705.1	NP_001033794.1	-	A491V	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_001038705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154145483_G_A	GPR149	344758	3	154145483	154145483	3q25.2	NM_001038705.1	NP_001033794.1	-	V332V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001038705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154146671_G_A	GPR149	344758	3	154146671	154146671	3q25.2	NM_001038705.1	NP_001033794.1	-	A245V	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_001038705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154146922_A_G	GPR149	344758	3	154146922	154146922	3q25.2	NM_001038705.1	NP_001033794.1	rs34792862	S161S	0.16	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001038705	48.276	-	-	-	100	-	-	75	-	-	40	-	-	66.667	-	-	66.667	-	63.158	75	-	53.333	-	-	-	60	-	-	-	-	-	68.75	-	-	35.714	-	-	-	-	50	100	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	67.442	-	-	-
chr3:154147325_T_C	GPR149	344758	3	154147325	154147325	3q25.2	NM_001038705.1	NP_001033794.1	-	N27S	0	0	0.46	Missense	0.002	Type 2	NM_001038705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154147382_A_G	GPR149	344758	3	154147382	154147382	3q25.2	NM_001038705.1	NP_001033794.1	-	L8S	0	0	0	Missense	0.38	Type 2	NM_001038705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154801978_A_G	MME	4311	3	154801978	154801978	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	rs61762319	M8V	0.01	0.02	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_000902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154802058_T_C	MME	4311	3	154802058	154802058	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	-	L34L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-
chr3:154802920_T_C	MME	4311	3	154802920	154802920	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	rs4607069	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154832932_G_T	MME	4311	3	154832932	154832932	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	-	V116F	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_000902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154855994_A_C	MME	4311	3	154855994	154855994	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	-	K275T	0	0	0.04	Missense	0.006	Type 2	NM_000902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154856014_G_T	MME	4311	3	154856014	154856014	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	-	E282X	0	0	0.11	Nonsense	0.736	Type 2	NM_000902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154856068_C_T	MME	4311	3	154856068	154856068	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154859854_G_T	MME	4311	3	154859854	154859854	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	rs138800488	V344V	0.002	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154859855_G_A	MME	4311	3	154859855	154859855	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	rs61758194	V345I	0.001	0.002	0.12	Missense	0	Type 1	NM_000902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	72.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154861234_C_T	MME	4311	3	154861234	154861234	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	rs35227300	A397A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154861294_G_A	MME	4311	3	154861294	154861294	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	rs138776903	G417G	0.002	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154862150_C_T	MME	4311	3	154862150	154862150	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	-	V440V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154878159_*_-A	MME	4311	3	154878159	154878159	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	rs140349122	-	0.21	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	22.727	100	40	-	70	-	-	49.474	37.5	51.852	-	27.5	-	-	-	27.083	-	-	-	47.368	-	47.059	42.188	100	-	-	-	59.615	44.34	45.926	-	26.111	-	-	43.902	-	-	-	-	100	57.955	-	62.069	100	-	100	61.905	-	-	66.667	100	27.273	-	-	45.714	-
chr3:154884716_C_A	MME	4311	3	154884716	154884716	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	-	P562P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154886278_T_C	MME	4311	3	154886278	154886278	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	rs3736187	-	0.14	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-
chr3:154886498_T_G	MME	4311	3	154886498	154886498	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154886513_T_G	MME	4311	3	154886513	154886513	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:154890381_G_A	MME	4311	3	154890381	154890381	3q25.2	NM_007287.2	NP_009220.2	rs61760409	V711V	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000902	-	-	47.778	-	-	-	-	-	-	-	45.706	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155199114_G_A	PLCH1	23007	3	155199114	155199114	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	rs9868092	V1537V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	19.527	20.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155200133_T_C	PLCH1	23007	3	155200133	155200133	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	rs150418951	M1198V	0.01	0.025	0.02	Missense	0.24	Type 1	NM_014996	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	23.684	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.674	-
chr3:155200163_G_A	PLCH1	23007	3	155200163	155200163	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	-	H1188Y	0	0	0.36	Missense	0.777	Type 2	NM_014996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155200188_A_T	PLCH1	23007	3	155200188	155200188	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	-	L1179L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155200563_G_T	PLCH1	23007	3	155200563	155200563	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	rs1816522	P1054P	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014996	-	-	-	-	-	-	16.883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	29.762	-	-	60.87	-	-	-	-	22.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155203277_C_A	PLCH1	23007	3	155203277	155203277	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	-	V918L	0	0	0.02	Missense	0.353	Type 2	NM_014996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155212309_G_A	PLCH1	23007	3	155212309	155212309	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155212331_*_+A	PLCH1	23007	3	155212331	155212331	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	rs3214639	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.222	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	58.824
chr3:155215109_C_T	PLCH1	23007	3	155215109	155215109	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	-	G620R	0	0.00009	0.05	Missense	0.074	Type 1	NM_001130960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155218527_C_A	PLCH1	23007	3	155218527	155218527	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	-	Q575H	0	0	0.07	Missense	0.249	Type 2	NM_001130960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155241740_A_G	PLCH1	23007	3	155241740	155241740	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	rs9840234	S460S	0.77	0.724	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130960	47.599	-	36.345	-	22.951	100	100	70.943	100	100	46.677	100	100	100	45.455	27.078	100	100	46.927	100	-	100	100	55.34	16.667	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	99.632	100	-	-	100	-	43.961	100	34.146	41.079	100	33.574	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	42	100	100	53.049
chr3:155271825_G_A	PLCH1	23007	3	155271825	155271825	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	rs359549	-	0.42	0.5	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.554	-	-	-	-	100	100	77.215	100	51.351	100	98.571	100	41.463	70.37	30.978	37.037	57.143	46.429	69.444	-	98.529	-	-	-	44.444	66.176	19.355	100	20	100	67.742	37.879	39.216	100	100	100	100	-	58.065	100	57.627	100	-	36.905	100	60.606	100	100	100	65.217	100	-	42.105	-	42.857	100	100	60.563	100
chr3:155282856_T_C	PLCH1	23007	3	155282856	155282856	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	-	H294R	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_001130960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155301264_T_C	PLCH1	23007	3	155301264	155301264	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	rs9289957	Q244Q	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	36.364	-	-	-
chr3:155311841_A_T	PLCH1	23007	3	155311841	155311841	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	-	L108H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001130960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155314034_A_G	PLCH1	23007	3	155314034	155314034	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	rs359569	S59S	0.53	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130960	55.556	-	-	-	25	100	100	100	100	-	99.091	95.122	100	37.5	42.105	100	33.333	-	100	44.444	100	100	-	-	-	45.946	100	36.111	100	66.667	100	61.538	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	51.613	100	-	28.125	100	61.224	100	100	100	77.778	100	-	100	-	-	100	100	57.895	100
chr3:155314058_G_C	PLCH1	23007	3	155314058	155314058	3q25.31	NM_001130961.1	NP_001124433.1	-	L51L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130960	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155551206_C_T	SLC33A1	9197	3	155551206	155551206	3q25.31	NM_001190992.1	NP_004724.1	rs7649631	-	0.41	0.41	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.963	100	58.065	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	66.667	56.14	-	-	53.333	-	100	44	50	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	38.71	53.125	-	-	-	100	100	-	-	81.818	-	-	44	-	-	-	-	-	33.333	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-
chr3:155560337_C_T	SLC33A1	9197	3	155560337	155560337	3q25.31	NM_001190992.1	NP_004724.1	-	E283K	0.001	0	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_001190992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155571174_A_G	SLC33A1	9197	3	155571174	155571174	3q25.31	NM_001190992.1	NP_004724.1	-	L205L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155571243_C_A	SLC33A1	9197	3	155571243	155571243	3q25.31	NM_001190992.1	NP_004724.1	-	A182S	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001190992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr3:155571275_T_C	SLC33A1	9197	3	155571275	155571275	3q25.31	NM_001190992.1	NP_004724.1	rs3804769	D171G	0.1	0.066	1	Missense	0	Type 1	NM_001190992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.449	-	-	39.286	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155571610_G_A	SLC33A1	9197	3	155571610	155571610	3q25.31	NM_001190992.1	NP_004724.1	rs139129650	G59G	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155571651_C_T	SLC33A1	9197	3	155571651	155571651	3q25.31	NM_001190992.1	NP_004724.1	rs149571533	E46K	0	0.001	0.41	Missense	0.063	Type 1	NM_001190992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155838430_*_+G	KCNAB1	7881	3	155838430	155838430	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	-	G10fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_172160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155838670_G_A	KCNAB1	7881	3	155838670	155838670	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	-	P90P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:155861168_G_A	KCNAB1	7881	3	155861168	155861168	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	-	S67S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156009780_C_G	KCNAB1	7881	3	156009780	156009780	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	-	T28T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156009865_C_T	KCNAB1	7881	3	156009865	156009865	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	-	H57Y	0	0	1	Missense	0.609	Type 2	NM_172159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156009925_C_T	KCNAB1	7881	3	156009925	156009925	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	rs1551066	-	0.51	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.714	-	-	-	24.359	97.368	-	-	100	55.556	45.517	47.297	-	47.059	-	-	-	50	56.364	-	-	44.262	100	-	67.647	-	46.774	39.474	100	-	-	-	48.101	51.402	-	38.806	80.952	-	25	54.545	-	65.854	100	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.38	-
chr3:156177598_A_G	KCNAB1	7881	3	156177598	156177598	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	rs6441072	-	0.07	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-
chr3:156177654_G_A	KCNAB1	7881	3	156177654	156177654	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	-	G148D	0	0	0.01	Missense	0.082	Type 2	NM_003471	17.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156177675_A_G	KCNAB1	7881	3	156177675	156177675	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	rs2272112	-	0.1	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-
chr3:156192624_C_T	KCNAB1	7881	3	156192624	156192624	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	rs56252144	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	62.791	-
chr3:156233027_A_G	KCNAB1	7881	3	156233027	156233027	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	rs17317854	-	0.04	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	26.667	60	18.75	-	46.154	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	50	-	72.222	-	-	-	55.072	40.678	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-
chr3:156234082_C_T	KCNAB1	7881	3	156234082	156234082	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	-	P286S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156234120_C_T	KCNAB1	7881	3	156234120	156234120	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	rs142590092	N298N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156249214_T_C	KCNAB1	7881	3	156249214	156249214	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	rs2280031	N355N	0.26	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003471	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	24	-	-	53.571	46.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	31.25	-	-	-	100	-	63.83	35.088	100	-	40.625	-	-	33.333	-	-	-	-	-	70.968	58.491	-	-	-	24	-	-	46.154	-	-	100	-	-	33.333
chr3:156254498_C_T	KCNAB1	7881	3	156254498	156254498	3q26.1	NM_003471.3	NP_003462.2	-	R397C	0	0.00009	0	Missense	0.866	Type 1	NM_003471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156262232_C_G	SSR3	6747	3	156262232	156262232	3q25.31	NM_007107.3	NP_009038.1	rs6792998	-	0.33	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	65.517	-	-	28.571	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	46.667	-	-	-	31.25	-	-	38.462	-	-	100	-	-	28.571
chr3:156262246_A_T	SSR3	6747	3	156262246	156262246	3q25.31	NM_007107.3	NP_009038.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156266774_C_T	SSR3	6747	3	156266774	156266774	3q25.31	NM_007107.3	NP_009038.1	rs9296	E93E	0.17	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007107	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	79.412	-	-	-	-	-	46.939	46.154	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	32.143	-	-	65	-	56.25	51.22	-	-	-
chr3:156271416_C_T	SSR3	6747	3	156271416	156271416	3q25.31	NM_007107.3	NP_009038.1	rs139562483	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156271595_G_A	SSR3	6747	3	156271595	156271595	3q25.31	NM_007107.3	NP_009038.1	rs2292337	-	0.2	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	60	-	-	-	-	-	28.947	58.621	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	53.846	-	-	-
chr3:156271608_G_A	SSR3	6747	3	156271608	156271608	3q25.31	NM_007107.3	NP_009038.1	rs2292338	-	0.16	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	63.636	-	-	-	-	-	33.333	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	63.636	-	-	-
chr3:156272902_G_A	SSR3	6747	3	156272902	156272902	3q25.31	NM_007107.3	NP_009038.1	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156395505_G_A	TIPARP	25976	3	156395505	156395505	3q25.31	NM_001184717.1	NP_056323.2	-	E7K	0	0	0.05	Missense	0.021	Type 2	NM_001184717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156395950_C_T	TIPARP	25976	3	156395950	156395950	3q25.31	NM_001184717.1	NP_056323.2	-	T155I	0	0	0.02	Missense	0.354	Type 2	NM_001184717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156412003_G_T	TIPARP	25976	3	156412003	156412003	3q25.31	NM_001184717.1	NP_056323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156422551_C_T	TIPARP	25976	3	156422551	156422551	3q25.31	NM_001184717.1	NP_056323.2	-	S535S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156422727_G_A	TIPARP	25976	3	156422727	156422727	3q25.31	NM_001184717.1	NP_056323.2	-	G594D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001184717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156729199_C_T	LEKR1	389170	3	156729199	156729199	3q25.31	NM_001193283.1	NP_001004316.2	rs35223408	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156763279_C_T	LEKR1	389170	3	156763279	156763279	3q25.31	NM_001193283.1	NP_001004316.2	rs73873779	L607L	0.16	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004316	-	-	-	-	-	-	-	72.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156866199_C_T	CCNL1	57018	3	156866199	156866199	3q25.31	NM_020307.2	NP_064703.1	-	R471H	0	0	0.23	Missense	0.718	Type 2	NM_020307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156867784_*_+AA	CCNL1	57018	3	156867784	156867784	3q25.31	NM_020307.2	NP_064703.1	rs61216814	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.83	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.191	-	39.216	-	-	58.537	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	50	35.294	-	-	-	40	50.82	48.214	-	47.458	100	100	81.25	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75
chr3:156867941_A_C	CCNL1	57018	3	156867941	156867941	3q25.31	NM_020307.2	NP_064703.1	-	R264R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020307	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156870816_A_G	CCNL1	57018	3	156870816	156870816	3q25.31	NM_020307.2	NP_064703.1	rs41272613	-	0.27	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.184	-	-	-	20.202	100	-	-	-	-	50	-	37.168	52	38.095	-	58.14	-	36.585	-	100	-	-	39.474	44.231	100	46.97	35.443	-	24.242	29.31	29.545	50	43.802	30.303	-	100	100	49.091	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	53.906	-
chr3:156870948_A_G	CCNL1	57018	3	156870948	156870948	3q25.31	NM_020307.2	NP_064703.1	rs144776694	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156877277_*_-AA	CCNL1	57018	3	156877277	156877278	3q25.31	NM_020307.2	NP_064703.1	rs59715654	-	0.27	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.818	-	-	-	17.308	100	-	-	-	-	41.818	-	50	40.909	29.412	-	40.741	-	42.857	-	100	-	-	47.619	46.154	100	31.579	-	-	-	33.333	38.462	57.576	31.818	23.81	-	100	100	38.889	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	59.259	-
chr3:156877707_A_T	CCNL1	57018	3	156877707	156877707	3q25.31	NM_020307.2	NP_064703.1	rs9814142	I59I	0.06	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr3:156877763_G_T	CCNL1	57018	3	156877763	156877763	3q25.31	NM_020307.2	NP_064703.1	-	L41M	0	0	0.05	Missense	0.85	Type 2	NM_020307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156978910_G_C	VEPH1	79674	3	156978910	156978910	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156978920_*_+T	VEPH1	79674	3	156978920	156978920	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs11398653	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	45.923	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.896	-	43.511	36.17	47.059	61.538	100	-	54.348	-	100	-	-	100	23.81	100	65.934	37.778	-	26.471	24	39.496	50.311	52.326	45.238	-	100	100	45.833	-	-	-	100	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	100	78.571
chr3:156983273_A_G	VEPH1	79674	3	156983273	156983273	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs3749214	-	0.48	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.368	-	-	-	23.478	100	-	-	-	-	55.34	-	50.98	44.444	33.333	76.636	100	-	42.308	-	100	-	-	100	53.333	100	58.621	31.579	-	66.667	41.667	35.135	49.02	38.983	-	-	100	100	45.833	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	100	61.538
chr3:156983375_C_T	VEPH1	79674	3	156983375	156983375	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs75175345	R690R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167911	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:156983414_T_C	VEPH1	79674	3	156983414	156983414	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs7652298	K677K	0.26	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167911	44.724	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.456	-	51.613	45.833	58.333	-	71.795	-	48.333	-	100	-	-	50	34.286	100	38.235	20.755	-	22.222	22.727	38.889	48.246	53.333	43.59	-	100	100	41.176	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	53.398	-
chr3:157004323_A_C	VEPH1	79674	3	157004323	157004323	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs4680353	-	0.44	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	18.421	-	-	55.556	100	42.857	40	-	23.636	55.556	-	44.444	-	100	-	28.125	60	-	100	56.25	100	-	-	42.857	100	52.174	30.435	100	-	100	100	100	66.667	-	-	100	-	100	18.367	100	-	-	-	-	100	100	57.143	-	-	100	-	53.333	-
chr3:157081129_G_A	VEPH1	79674	3	157081129	157081129	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs139576442	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.72	-
chr3:157081324_A_G	VEPH1	79674	3	157081324	157081324	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs11918974	S522P	0.28	0.207	1	Missense	0	Type 1	NM_001167911	47.727	100	-	-	20.661	100	-	-	56.25	53.571	71.946	-	52.778	47.222	42.857	-	-	-	44	-	100	-	-	58.621	20.588	100	38.636	54.762	-	-	-	41.86	46.364	47.826	33.333	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	60.87	-	57.547	-
chr3:157081386_G_A	VEPH1	79674	3	157081386	157081386	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs59504298	S501L	0.002	0.002	0.3	Missense	0.97	Type 1	NM_001167911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157081561_A_G	VEPH1	79674	3	157081561	157081561	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157082082_*_+AA	VEPH1	79674	3	157082082	157082082	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs3833585	-	0.76	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	30.952	30	50	77.083	100	44	-	-	100	-	-	33.333	-	100	-	31.25	100	-	100	50	100	-	-	-	100	52.632	36.111	100	47.5	100	100	-	100	100	55.556	100	-	100	13.953	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	47.368
chr3:157082082_CG_CAAG	VEPH1	79674	3	157082082	157082083	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157099066_C_T	VEPH1	79674	3	157099066	157099066	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs147644993	D336N	0.002	0.002	0.06	Missense	0.968	Type 1	NM_001167911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157099067_G_A	VEPH1	79674	3	157099067	157099067	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	-	T335T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167911	25.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157099115_C_T	VEPH1	79674	3	157099115	157099115	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	-	M319I	0	0	0.21	Missense	0.985	Type 2	NM_001167911	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157131788_A_C	VEPH1	79674	3	157131788	157131788	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs1378796	V263G	0.17	0.132	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001167911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.505	50	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.287
chr3:157146273_G_A	VEPH1	79674	3	157146273	157146273	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs140995851	N178N	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167911	44.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr3:157146307_A_T	VEPH1	79674	3	157146307	157146307	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs1456099	-	0.45	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	77.273	-	62.5	52.174	75.13	56.14	44.872	-	100	69.173	-	100	36.957	-	100	-	35.484	-	-	45.098	51.02	100	-	28.571	-	50.98	40.385	47.674	58.333	41.176	100	100	46.875	36.364	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	37.209	-	81.25	100	-	31.169	72.917
chr3:157154700_A_G	PTX3	5806	3	157154700	157154700	3q25	NM_002852.3	NP_002843.2	rs75123224	-	0.02	0.037	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157154806_G_A	PTX3	5806	3	157154806	157154806	3q25	NM_002852.3	NP_002843.2	-	V28V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157154861_A_G	-	-	3	157154861	157154861	-	-	-	rs2305619	-	0.55	0.486	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.37	100	-	-	26.491	100	59.091	-	62.903	66.667	70.795	95.954	49.302	-	98.667	62.385	-	100	54	-	100	-	-	45.783	-	47.807	48.128	99.315	-	36.667	-	65.672	47.549	46.262	100	100	100	100	37.662	100	100	38.608	100	-	43.716	20.227	100	-	-	-	-	100	100	36.029	-	74.576	59.545	-	36.872	70.677
chr3:157155314_C_A	PTX3	5806	3	157155314	157155314	3q25	NM_002852.3	NP_002843.2	rs3816527	A48D	0.69	0.635	1	Missense	0	Type 1	NM_002852	41.86	100	-	-	21.875	100	85.714	31.915	70	50	78.481	100	50	-	100	82.609	38.462	-	59.091	-	100	-	32.075	100	-	48.889	43.137	100	-	-	-	100	29.167	59.091	100	100	100	100	100	100	100	53.846	100	-	52.083	22.414	100	-	-	-	-	100	100	50	-	71.429	65.432	-	100	48
chr3:157160250_T_C	PTX3	5806	3	157160250	157160250	3q25	NM_002852.3	NP_002843.2	-	C210R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157160491_C_T	PTX3	5806	3	157160491	157160491	3q25	NM_002852.3	NP_002843.2	rs35415718	A290V	0.03	0.039	1	Missense	0	Type 1	NM_002852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157188325_G_A	VEPH1	79674	3	157188325	157188325	3q24-q25	NM_001167912.1	NP_001161383.1	rs73030047	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157815788_A_G	SHOX2	6474	3	157815788	157815788	3q25.32	NM_001163678.1	NP_003021.3	rs138912749	-	0.004	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	48.605	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:157816005_G_A	SHOX2	6474	3	157816005	157816005	3q25.32	NM_001163678.1	NP_003021.3	rs150931445	A257A	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158015882_C_A	RSRC1	51319	3	158015882	158015882	3q25.32	NM_016625.3	NP_057709.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158310395_*_-TAGT	MLF1	4291	3	158310395	158310398	3q25.1	NM_022443.4	NP_001123628.1	rs61059345	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.818	-	100	-	100	-	-	-	25	70	68.939	-	37.778	45.455	-	100	-	100	55.556	-	-	38.636	-	-	34.286	34.146	34.483	37.931	23.077	100	30.769	-	44.262	35.821	-	34.043	-	100	-	47.059	-	-	100	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	100	-
chr3:158320597_T_C	MLF1	4291	3	158320597	158320597	3q25.1	NM_022443.4	NP_001123628.1	rs4875	S165S	0.55	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130156	77.358	-	-	100	-	-	83.333	42.857	-	-	-	100	62.791	-	100	-	-	-	57.143	40	100	-	-	75	66.667	44.444	53.333	88.889	70.588	-	64.286	100	40	41.667	100	64.062	32.558	-	37.5	70	100	30	-	100	51.852	100	36.957	100	100	100	100	62.5	100	27.778	-	-	100	100	-	33.333
chr3:158320703_C_A	MLF1	4291	3	158320703	158320703	3q25.1	NM_022443.4	NP_001123628.1	rs77911695	P201T	0.34	0.349	0.08	Missense	0.023	Type 1	NM_001130156	48.718	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	100	58.696	-	100	-	40	-	47.368	-	100	-	-	-	50	-	-	68.966	-	84.615	54.545	46.875	-	-	100	55.556	29.73	-	59.091	-	100	-	-	-	55.882	-	-	-	100	100	-	50	100	-	-	-	100	-	-	25.806
chr3:158362441_T_C	GFM1	85476	3	158362441	158362441	3q25	NM_024996.5	NP_079272.4	rs1864507	A6A	0.55	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024996	44.444	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30.769	57.143	-	-	41.667	-	-	-	-	-	75	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	23.529	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr3:158363392_G_T	GFM1	85476	3	158363392	158363392	3q25	NM_024996.5	NP_079272.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158366900_G_A	GFM1	85476	3	158366900	158366900	3q25	NM_024996.5	NP_079272.4	rs2303909	V215I	0.55	0.601	0.42	Missense	0.002	Type 1	NM_024996	66.879	100	-	100	-	-	44.444	75.373	-	-	-	98.095	40.146	-	100	-	34.483	-	50.667	64.179	100	-	26.087	50	68.085	40.741	54.054	63.768	71.014	47.368	76.087	100	42.657	59.259	100	60.09	32.558	-	36.17	38.889	100	37.755	-	100	56.452	100	25	100	97.143	100	100	73.913	100	22.388	-	-	100	100	-	23.711
chr3:158369993_G_T	GFM1	85476	3	158369993	158369993	3q25	NM_024996.5	NP_079272.4	-	E266D	0	0	0.22	Missense	0.174	Type 2	NM_024996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158383239_A_G	GFM1	85476	3	158383239	158383239	3q25	NM_024996.5	NP_079272.4	rs149454742	E498E	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158384463_C_T	LXN	56925	3	158384463	158384463	3q25.32	NM_020169.3	NP_064554.3	rs34058260	R214H	0.01	0.005	0.56	Missense	0.978	Type 1	NM_020169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158384883_C_A	-	-	3	158384883	158384883	-	-	-	rs4680455	-	0.18	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr3:158386737_C_T	-	-	3	158386737	158386737	-	-	-	rs1492909	-	0.37	0.44	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.889	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	50	62.5	-	-	31.25	-	57.143	-	50	57.143	50	-	-	42.105	48.387	36.364	27.273	61.538	-	-	-	-	100	38.462	-	-	44.444	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr3:158386927_A_C	-	-	3	158386927	158386927	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158388780_T_C	LXN	56925	3	158388780	158388780	3q25.32	NM_020169.3	NP_064554.3	rs8455	H53R	0.54	0.596	1	Missense	0.08	Type 1	NM_020169	53.333	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	50	76.923	100	-	-	-	84.615	36.364	66.667	47.368	50	-	84.615	100	34.783	39.535	100	59.524	-	-	50	-	100	42.857	-	-	57.143	100	39.535	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr3:158388795_C_T	LXN	56925	3	158388795	158388795	3q25.32	NM_020169.3	NP_064554.3	rs115108034	R48K	0.01	0.005	0.95	Missense	0	Type 1	NM_020169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr3:158388845_T_G	-	-	3	158388845	158388845	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158402347_C_T	GFM1	85476	3	158402347	158402347	3q25	NM_024996.5	NP_079272.4	-	S600F	0	0	0.05	Missense	0.067	Type 2	NM_024996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158408032_G_A	GFM1	85476	3	158408032	158408032	3q25	NM_024996.5	NP_079272.4	rs62288347	V664I	0.01	0.015	0.11	Missense	0.384	Type 1	NM_024996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158408041_G_A	GFM1	85476	3	158408041	158408041	3q25	NM_024996.5	NP_079272.4	-	G667R	0	0	0.54	Missense	0.503	Type 2	NM_024996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158409099_*_+A	GFM1	85476	3	158409099	158409099	3q25	NM_024996.5	NP_079272.4	rs140007389	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.576	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158409262_C_T	GFM1	85476	3	158409262	158409262	3q25	NM_024996.5	NP_079272.4	rs1047355	-	0.37	0.452	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	72.449	100	-	100	-	-	44.444	76.744	-	-	-	41.935	-	-	56.667	-	-	-	37.288	71.795	-	-	33.333	62.5	68.421	53.704	52	73.333	71.698	57.143	-	40	41.758	44.361	17.241	62.81	-	-	-	50	100	41.176	-	100	56.471	100	35.664	-	100	-	100	-	-	-	-	-	29.787	100	-	-
chr3:158409284_T_C	GFM1	85476	3	158409284	158409284	3q25	NM_024996.5	NP_079272.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158415630_T_C	RARRES1	5918	3	158415630	158415630	3q25.32	NM_206963.1	NP_002879.2	rs187183342	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-
chr3:158428642_G_A	RARRES1	5918	3	158428642	158428642	3q25.32	NM_206963.1	NP_002879.2	rs2307064	T140T	0.17	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002888	68.824	100	-	100	-	-	36.667	-	-	-	-	49.64	-	-	57.447	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	80.328	-	60	58.182	-	64.103	-	-	51.282	52.866	23.077	58.824	-	-	-	-	100	36.697	-	-	58.462	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.278	48.276	-	-
chr3:158520011_C_T	MFSD1	64747	3	158520011	158520011	3q25.32	NM_022736.2	NP_001161375.1	rs28364680	P73S	0.16	0.115	0	Missense	0.321	Type 1	NM_001167903	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr3:158522190_T_C	MFSD1	64747	3	158522190	158522190	3q25.32	NM_022736.2	NP_001161375.1	rs79796809	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	81.818	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158525230_G_A	MFSD1	64747	3	158525230	158525230	3q25.32	NM_022736.2	NP_001161375.1	-	E150K	0	0	0.3	Missense	0.005	Type 2	NM_001167903	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158537443_A_G	MFSD1	64747	3	158537443	158537443	3q25.32	NM_022736.2	NP_001161375.1	rs3765083	I230V	0.56	0.604	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_001167903	60	-	58.333	-	-	-	66.667	16.667	-	-	23.611	96.429	100	55.556	-	-	54.545	40	100	80.952	100	-	-	-	100	61.111	55.556	100	72.414	90.909	83.333	100	51.515	44.186	55.556	-	33.333	-	66.667	27.273	100	41.379	-	-	100	100	40.816	-	100	100	-	-	100	-	-	77.778	100	100	55.814	26.471
chr3:158539379_A_C	MFSD1	64747	3	158539379	158539379	3q25.32	NM_022736.2	NP_001161375.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:158539739_A_G	MFSD1	64747	3	158539739	158539739	3q25.32	NM_022736.2	NP_001161375.1	rs13320313	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr3:158539961_G_A	MFSD1	64747	3	158539961	158539961	3q25.32	NM_022736.2	NP_001161375.1	rs6793618	-	0.16	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	39.13	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30	44.554	-	-	66.667	20.513	-	100	-	-	-	-	21.429	-	45.098	50	-	-	-	100	-	81.395	34.524	-	26.667	-	-	-	-	-	-	86.667	-	31.429	-	-
chr3:159482233_A_T	-	-	3	159482233	159482233	-	-	-	-	D22V	0	0	0	Missense	0.782	Type 2	NM_001197107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:159482615_C_T	-	-	3	159482615	159482615	-	-	-	-	N149N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:159584103_G_T	-	-	3	159584103	159584103	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:159609899_G_A	-	-	3	159609899	159609899	-	-	-	rs149330175	E212E	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197108	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:159609903_G_C	-	-	3	159609903	159609903	-	-	-	-	V214L	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001197108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:159609989_G_A	-	-	3	159609989	159609989	-	-	-	rs74495285	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	21.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr3:159614478_A_G	-	-	3	159614478	159614478	-	-	-	rs9812520	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:159707971_*_+A	IL12A	3592	3	159707971	159707971	3q25.33	NM_000882.3	NP_000873.2	-	T46fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:159708116_C_G	IL12A	3592	3	159708116	159708116	3q25.33	NM_000882.3	NP_000873.2	rs2243120	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:159711448_C_T	IL12A	3592	3	159711448	159711448	3q25.33	NM_000882.3	NP_000873.2	rs190538535	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:159711577_G_T	IL12A	3592	3	159711577	159711577	3q25.33	NM_000882.3	NP_000873.2	-	K184N	0	0	0.07	Missense	0.72	Type 2	NM_000882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:159995356_A_G	IFT80	57560	3	159995356	159995356	3q25.33	NM_001190242.1	NP_001177171.1	rs3737214	-	0.13	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.059	100	69.048	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	81.25	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:159997061_T_A	IFT80	57560	3	159997061	159997061	3q25.33	NM_001190242.1	NP_001177171.1	rs6778728	T449S	0.26	0.327	1	Missense	0	Type 1	NM_001190242	-	100	34.091	100	76.344	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	42.857	-	42.857	-	-	56.522	-	47.826	55.556	33.333	-	64.865	-	33.333	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	47.619	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	87.5	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160003677_T_C	IFT80	57560	3	160003677	160003677	3q25.33	NM_001190242.1	NP_001177171.1	rs2275151	-	0.18	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.778	-	58.824	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	50	51.064	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	38.462	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	77.273
chr3:160018642_G_C	IFT80	57560	3	160018642	160018642	3q25.33	NM_001190242.1	NP_001177171.1	rs9637414	-	0.05	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160021681_G_A	IFT80	57560	3	160021681	160021681	3q25.33	NM_001190242.1	NP_001177171.1	rs4680576	-	0.46	0.535	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68	-	100	100	73.333	100	-	48	-	-	-	52.381	59.259	41.667	-	-	-	100	50	100	-	100	55	-	33.333	60	100	-	100	-	-	-	100	100	-	30.233	21.951	-	-	100	-	-	-	-	-	23.077	100	-	-	100	80	-	100	100	-	-	70	-	-	75
chr3:160025410_C_G	IFT80	57560	3	160025410	160025410	3q25.33	NM_001190242.1	NP_001177171.1	rs146285406	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:160025451_G_A	IFT80	57560	3	160025451	160025451	3q25.33	NM_001190242.1	NP_001177171.1	rs144099135	S222F	0.01	0.006	0	Missense	0.758	Type 1	NM_001190242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160025528_G_A	IFT80	57560	3	160025528	160025528	3q25.33	NM_001190242.1	NP_001177171.1	-	F196F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160083918_C_T	IFT80	57560	3	160083918	160083918	3q25.33	NM_001190242.1	NP_001177171.1	rs34182424	A17A	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160130110_G_A	SMC4	10051	3	160130110	160130110	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	rs2305407	-	0.45	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.571	-	100	100	66.667	100	-	73.81	66.667	-	-	38.889	48.718	-	57.143	-	63.636	-	56.522	100	-	100	64.706	30.769	-	33.333	-	37.037	100	-	-	-	100	100	-	28.571	-	-	100	100	-	-	-	57.143	-	-	100	100	-	100	65.217	-	100	100	-	-	38.889	-	-	42.553
chr3:160130179_C_T	SMC4	10051	3	160130179	160130179	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	-	I306I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160131314_A_G	SMC4	10051	3	160131314	160131314	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	-	H345R	0	0	0.45	Missense	0.057	Type 2	NM_005496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160131347_A_G	SMC4	10051	3	160131347	160131347	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	rs33999879	N356S	0.05	0.037	0.63	Missense	0	Type 1	NM_005496	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160132136_A_G	SMC4	10051	3	160132136	160132136	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	rs41272951	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160134234_T_G	SMC4	10051	3	160134234	160134234	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160135514_C_T	SMC4	10051	3	160135514	160135514	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	-	R481X	0	0	0.8	Nonsense	0.733	Type 2	NM_005496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160142618_A_C	SMC4	10051	3	160142618	160142618	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	rs11718121	-	0.33	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	100	100	60.606	-	-	52.632	-	-	-	50	52.381	-	-	-	50	-	-	100	-	100	92.308	100	-	55.556	100	55.556	100	-	-	-	100	100	-	39.286	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	92.308
chr3:160144022_A_G	SMC4	10051	3	160144022	160144022	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	rs41272959	-	0.05	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-
chr3:160146522_C_A	SMC4	10051	3	160146522	160146522	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	rs62272243	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-
chr3:160146570_A_G	SMC4	10051	3	160146570	160146570	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	-	K879E	0	0	0.06	Missense	0.977	Type 2	NM_005496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160150068_C_T	SMC4	10051	3	160150068	160150068	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160150122_A_C	SMC4	10051	3	160150122	160150122	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	-	R1117R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160151428_*_-TCTTT	SMC4	10051	3	160151428	160151432	3q26.1	NM_005496.3	NP_001002800.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160155839_C_T	TRIM59	286827	3	160155839	160155839	3q25.33	NM_173084.2	NP_775107.1	-	S378N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_173084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160156773_G_A	TRIM59	286827	3	160156773	160156773	3q25.33	NM_173084.2	NP_775107.1	-	P67S	0	0	0.83	Missense	0.002	Type 2	NM_173084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160156831_C_T	TRIM59	286827	3	160156831	160156831	3q25.33	NM_173084.2	NP_775107.1	-	W47X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_173084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160156951_C_T	TRIM59	286827	3	160156951	160156951	3q25.33	NM_173084.2	NP_775107.1	rs1141023	E7E	0.1	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173084	-	100	28.571	100	61.333	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	66.667	-	44.444	-	-	42.857	-	-	64	-	-	54.839	-	21.875	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	73.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	77.778	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160227606_A_G	KPNA4	3840	3	160227606	160227606	3q25.33	NM_002268.4	NP_002259.1	rs2305401	I397I	0.05	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002268	-	-	-	-	-	100	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.316	-	-	-	-	-	-
chr3:160231972_G_A	KPNA4	3840	3	160231972	160231972	3q25.33	NM_002268.4	NP_002259.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160243709_T_G	KPNA4	3840	3	160243709	160243709	3q25.33	NM_002268.4	NP_002259.1	rs182490684	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:160245732_T_A	KPNA4	3840	3	160245732	160245732	3q25.33	NM_002268.4	NP_002259.1	rs41272963	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:160249273_G_A	KPNA4	3840	3	160249273	160249273	3q25.33	NM_002268.4	NP_002259.1	-	V120V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160253263_G_A	KPNA4	3840	3	160253263	160253263	3q25.33	NM_002268.4	NP_002259.1	rs3736627	-	0.05	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-
chr3:160395483_C_A	ARL14	80117	3	160395483	160395483	3q25.33	NM_025047.2	NP_079323.1	rs35633732	P117T	0.06	0.051	0.2	Missense	0.998	Type 1	NM_025047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160395485_T_G	ARL14	80117	3	160395485	160395485	3q25.33	NM_025047.2	NP_079323.1	-	P117P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	47.887	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160395695_G_A	ARL14	80117	3	160395695	160395695	3q25.33	NM_025047.2	NP_079323.1	-	A187A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160679680_G_A	PPM1L	151742	3	160679680	160679680	3q26.1	NM_139245.2	NP_640338.2	-	V186I	0	0	-1	Missense	0.016	Type 2	NM_139245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160783222_T_C	PPM1L	151742	3	160783222	160783222	3q26.1	NM_139245.2	NP_640338.2	rs151074448	D202D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160803648_C_T	B3GALNT1	8706	3	160803648	160803648	3q25	NM_003781.3	NP_001033717.1	-	V299I	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_033168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160804167_C_T	B3GALNT1	8706	3	160804167	160804167	3q25	NM_003781.3	NP_001033717.1	rs2231257	D126N	0.03	0.025	0	Missense	0.98	Type 1	NM_033168	-	-	-	-	70.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	65.182	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160942667_T_C	NMD3	51068	3	160942667	160942667	3q26.1	NM_015938.3	NP_057022.2	rs76866405	-	0.09	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.644	-	-	-	-	-	-	-	75	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160942681_A_C	NMD3	51068	3	160942681	160942681	3q26.1	NM_015938.3	NP_057022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160951279_A_G	NMD3	51068	3	160951279	160951279	3q26.1	NM_015938.3	NP_057022.2	rs116816970	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160955892_*_-TTTTTT	NMD3	51068	3	160955892	160955897	3q26.1	NM_015938.3	NP_057022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160959006_A_C	NMD3	51068	3	160959006	160959006	3q26.1	NM_015938.3	NP_057022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:160960283_T_C	NMD3	51068	3	160960283	160960283	3q26.1	NM_015938.3	NP_057022.2	rs77779369	-	0.03	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	67.222	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	68.421	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	54.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164059123_G_A	-	-	3	164059123	164059123	-	-	-	rs76722974	-	0.23	0.158	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	42.857	83.333	-	-	37.5	-	55.556	-	-	-	-	-	87.5	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	77.778	-
chr3:164699998_C_T	SI	6476	3	164699998	164699998	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs41273561	-	0.18	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	38.71	-	-	-	71.429	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr3:164705021_G_A	SI	6476	3	164705021	164705021	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	42.857	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164709193_G_A	SI	6476	3	164709193	164709193	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	R1686C	0	0	0.03	Missense	0.209	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.506	-	-	-	-	-	20.69	24.503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164709997_C_T	SI	6476	3	164709997	164709997	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs139876383	V1651I	0.001	0.001	0.25	Missense	0.009	Type 1	NM_001041	-	-	-	-	67.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164710040_G_A	SI	6476	3	164710040	164710040	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs1079879	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164710111_A_G	SI	6476	3	164710111	164710111	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	V1639A	0	0	0	Missense	0.719	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164712036_T_C	SI	6476	3	164712036	164712036	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs114438312	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-
chr3:164714296_C_T	SI	6476	3	164714296	164714296	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs78437999	-	0.1	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	21.739	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	35.802	25.806	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-
chr3:164714317_A_T	SI	6476	3	164714317	164714317	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr3:164714532_C_T	SI	6476	3	164714532	164714532	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs4855271	M1523I	0.93	0.923	1	Missense	0	Type 1	NM_001041	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	38.889	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	56.25	-
chr3:164716344_C_A	SI	6476	3	164716344	164716344	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	M1508I	0	0	0.12	Missense	0.06	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164724567_A_G	SI	6476	3	164724567	164724567	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs7618643	-	0.1	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	24.444	33.333	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr3:164724608_G_A	SI	6476	3	164724608	164724608	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	H1468Y	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164725792_A_T	SI	6476	3	164725792	164725792	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164727117_C_A	SI	6476	3	164727117	164727117	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	E1377X	0	0	0.07	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164730786_C_T	SI	6476	3	164730786	164730786	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs75253993	T1348T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164730804_T_C	SI	6476	3	164730804	164730804	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs74648160	T1342T	0.09	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001041	-	58.065	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	32.787	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	35.294	30.693	-	-	-	100	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-
chr3:164733721_G_A	SI	6476	3	164733721	164733721	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs2290738	-	0.75	0.713	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	60	100	100	54.839	100	100	-	100	-	42.857	64.286	-	100	100	55.556	100	53.846	100	100	100	100	38.095	41.935	100	100	64.286	82.222	100	100	-	-	-	41.379	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	64.706	100	-	-
chr3:164733889_C_T	SI	6476	3	164733889	164733889	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164735864_G_A	SI	6476	3	164735864	164735864	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164737387_T_C	SI	6476	3	164737387	164737387	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164739037_C_T	SI	6476	3	164739037	164739037	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs56082035	R1078R	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164739052_G_T	SI	6476	3	164739052	164739052	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	G1073G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164748500_C_T	SI	6476	3	164748500	164748500	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs145486890	T964T	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164748542_T_C	SI	6476	3	164748542	164748542	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	A950A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164750463_C_T	SI	6476	3	164750463	164750463	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	V861V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164750470_T_G	SI	6476	3	164750470	164750470	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	D859A	0	0	0.49	Missense	0.002	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164754205_G_T	SI	6476	3	164754205	164754205	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	D829E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164754226_T_C	SI	6476	3	164754226	164754226	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	E822E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164754279_T_G	SI	6476	3	164754279	164754279	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164755664_T_C	SI	6476	3	164755664	164755664	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs57544581	-	0.09	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr3:164755723_G_A	SI	6476	3	164755723	164755723	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	I797I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164755859_T_A	SI	6476	3	164755859	164755859	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164757766_A_G	SI	6476	3	164757766	164757766	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164764719_C_A	SI	6476	3	164764719	164764719	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs9838509	A599A	0.64	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001041	40.099	47.619	51.724	100	76.503	100	-	-	100	-	100	98.413	43.939	100	100	25	100	41.667	68.421	-	-	100	100	56.522	100	53.425	70	40.58	100	100	75	58.824	45.333	45.556	43.75	58.772	72.222	100	100	39.13	-	58.333	-	80	100	99.465	43.59	-	100	-	100	100	100	40	100	38.889	35.294	100	-	20
chr3:164766893_C_A	SI	6476	3	164766893	164766893	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164773057_G_A	SI	6476	3	164773057	164773057	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs9290257	N479N	0.64	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001041	32.258	-	47.321	100	78.571	100	-	-	100	-	99.699	90.909	45.192	100	100	25.097	100	57.692	50	-	-	100	100	61.538	100	46.154	53.061	28	100	100	68.085	61.386	57.447	43.478	55.172	57.627	66.667	100	100	51.064	-	31.933	-	66.667	100	100	29.208	-	100	-	100	100	99.138	27.273	100	61.905	28.972	100	-	29.927
chr3:164776913_*_+AT	SI	6476	3	164776913	164776913	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs60170840	-	0.64	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	53.333	54.762	100	64.062	100	-	-	100	-	100	100	56	100	100	23.611	100	-	45.455	-	-	100	100	50	100	53.846	38.462	52.174	100	-	66.667	78.261	43.333	48.649	72.727	74	80	100	-	-	-	45.455	-	-	100	100	24.138	-	100	-	100	100	100	33.333	100	-	63.636	-	-	-
chr3:164777101_G_A	SI	6476	3	164777101	164777101	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164777677_T_G	SI	6476	3	164777677	164777677	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs9290259	-	0.64	0.562	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.783	22.222	43.878	100	77.143	100	-	-	100	-	100	95.763	48.12	100	100	23.753	100	64.286	43.59	-	-	100	100	30.556	100	43.59	46.479	29.167	100	100	37.5	63.889	49.432	45.294	67.391	60.825	77.027	100	100	46.154	-	49.693	-	-	100	100	39.267	-	100	-	100	100	100	22.989	100	41.304	50	100	-	17.857
chr3:164777725_C_T	SI	6476	3	164777725	164777725	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs138434001	V371M	0.001	0.003	0	Missense	0.516	Type 1	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164777760_C_T	SI	6476	3	164777760	164777760	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	R359H	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164781312_G_A	SI	6476	3	164781312	164781312	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs139867598	Y275Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001041	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164783068_C_T	SI	6476	3	164783068	164783068	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs143135955	R263Q	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164783165_T_C	SI	6476	3	164783165	164783165	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs9283633	T231A	0.64	0.56	0.3	Missense	0.589	Type 1	NM_001041	43.478	-	47.059	100	74.576	100	-	-	100	-	100	94.595	52.941	100	100	25	100	-	64.286	-	-	100	100	71.429	100	45.833	-	30.769	100	100	-	39.474	50	58.333	77.778	57.812	57.692	100	-	33.333	-	75	-	-	100	100	39.286	-	100	-	100	100	100	-	100	100	47.826	100	-	44
chr3:164785196_C_T	SI	6476	3	164785196	164785196	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs76463353	L189L	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-
chr3:164785253_A_G	SI	6476	3	164785253	164785253	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	Y170Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164787013_A_G	SI	6476	3	164787013	164787013	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-
chr3:164793648_C_A	SI	6476	3	164793648	164793648	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs73880014	-	0.09	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	43.75	40.984	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.095	-
chr3:164793758_C_A	SI	6476	3	164793758	164793758	3q25.2-q26.2	NM_001041.3	NP_001032.2	rs9290264	V15F	0.21	0.267	0.01	Missense	0.105	Type 1	NM_001041	-	75	38	-	21.739	-	-	100	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	100	100	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	32.143	39.216	36.232	-	26.316	23.077	-	-	-	100	41.935	-	80	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-
chr3:164905688_G_A	SLITRK3	22865	3	164905688	164905688	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	rs17449404	F977F	0.08	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014926	55.556	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	54.717	-	-	75.248	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	41.667	41.935	-	-	-	-	-	50	45.205	35.294	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	67.5
chr3:164906038_G_A	SLITRK3	22865	3	164906038	164906038	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	rs73165236	R861C	0.001	0.003	0	Missense	0.385	Type 1	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164906176_C_A	SLITRK3	22865	3	164906176	164906176	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	-	E815X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164906212_C_T	SLITRK3	22865	3	164906212	164906212	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	-	E803K	0	0	0.01	Missense	0.28	Type 2	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164906280_G_A	SLITRK3	22865	3	164906280	164906280	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	rs193253945	P780L	0.001	0	0.03	Missense	0.882	Type 1	NM_014926	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164906320_A_T	SLITRK3	22865	3	164906320	164906320	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	rs114564937	S767T	0.01	0.008	0.7	Missense	0	Type 1	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.789	-	-	-	-	-	-
chr3:164906325_G_A	SLITRK3	22865	3	164906325	164906325	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	-	A765V	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164906327_C_A	SLITRK3	22865	3	164906327	164906327	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	-	V764V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164906746_C_T	SLITRK3	22865	3	164906746	164906746	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	-	A625T	0	0	0.61	Missense	0.001	Type 2	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164906767_C_G	SLITRK3	22865	3	164906767	164906767	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	-	A618P	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164906806_T_C	SLITRK3	22865	3	164906806	164906806	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	rs3828419	I605V	0.06	0.02	0.12	Missense	0	Type 1	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-
chr3:164907550_G_T	SLITRK3	22865	3	164907550	164907550	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	-	Q357K	0	0	0.59	Missense	0.654	Type 2	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164908044_*_-AAAT	SLITRK3	22865	3	164908044	164908047	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	-	191_192del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164908145_G_T	SLITRK3	22865	3	164908145	164908145	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	-	Y158X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:164908529_C_T	SLITRK3	22865	3	164908529	164908529	3q26.1	NM_014926.2	NP_055741.2	rs76663597	P30P	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:165491280_C_T	BCHE	590	3	165491280	165491280	3q26.1-q26.2	NM_000055.2	NP_000046.1	rs1803274	A567T	0.16	0.198	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_000055	45.763	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	17.391	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	37.5	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:165547694_T_C	BCHE	590	3	165547694	165547694	3q26.1-q26.2	NM_000055.2	NP_000046.1	-	K376K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:165548187_G_A	BCHE	590	3	165548187	165548187	3q26.1-q26.2	NM_000055.2	NP_000046.1	rs114706984	A212V	0.001	0.003	0.1	Missense	0.248	Type 1	NM_000055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:165548221_*_+A	BCHE	590	3	165548221	165548221	3q26.1-q26.2	NM_000055.2	NP_000046.1	-	L201fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:165548453_T_A	BCHE	590	3	165548453	165548453	3q26.1-q26.2	NM_000055.2	NP_000046.1	-	L123L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:165548529_T_C	BCHE	590	3	165548529	165548529	3q26.1-q26.2	NM_000055.2	NP_000046.1	rs1799807	D98G	0.01	0.014	0	Missense	0.949	Type 1	NM_000055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:165548752_C_A	BCHE	590	3	165548752	165548752	3q26.1-q26.2	NM_000055.2	NP_000046.1	-	G24W	0	0	0	Missense	0.029	Type 2	NM_000055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.19	32.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:166958749_G_A	ZBBX	79740	3	166958749	166958749	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs115098139	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:166960278_G_T	ZBBX	79740	3	166960278	166960278	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs11923256	-	0.22	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	31.25	-	100	100	-	100	42.857	-	77.778	26.316	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	66.667	92.857	58.824	45.833	-	57.143	-	100	-	-	100	45.455	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	100	76.923	-	-	-	-	65	-
chr3:166960412_G_A	ZBBX	79740	3	166960412	166960412	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs35857002	Y690Y	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167000256_G_C	ZBBX	79740	3	167000256	167000256	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs12638625	A607G	0.39	0.293	0.08	Missense	0.002	Type 1	NM_001199202	55.556	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	58.333	100	-	100	59.091	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-
chr3:167023493_C_T	ZBBX	79740	3	167023493	167023493	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs35864545	E555K	0.05	0.093	0.31	Missense	0.16	Type 1	NM_001199201	44.715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	47.368	73.684	-	-	51.02	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167023573_C_T	ZBBX	79740	3	167023573	167023573	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs140166106	S528N	0.01	0.014	0.07	Missense	0.076	Type 1	NM_001199201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167023624_A_G	ZBBX	79740	3	167023624	167023624	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs35190925	I511T	0.05	0.093	0.01	Missense	0.134	Type 1	NM_001199201	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	55.556	72.727	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167023699_G_T	ZBBX	79740	3	167023699	167023699	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	-	P486H	0	0	0	Missense	0.894	Type 2	NM_001199201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167023738_G_C	ZBBX	79740	3	167023738	167023738	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs13096767	A473G	0.33	0.407	0.16	Missense	0.076	Type 1	NM_001199201	-	100	23.529	-	100	100	-	100	-	-	82.759	41.176	58.824	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	40	-	50	-	-	-	50	52.941	47.368	-	53.333	-	100	-	-	-	53.846	-	83.333	50	81.25	-	-	-	-	100	-	100	77.778	-	-	75	-	59.091	-
chr3:167034814_T_C	ZBBX	79740	3	167034814	167034814	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs13068132	L391L	0.3	0.369	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199201	-	26.316	41.447	-	100	100	75	100	-	-	75.98	43.59	48.148	31.579	-	-	50	-	-	-	100	-	-	100	100	57.407	57.5	64.706	-	-	50	54.667	41.176	39.604	-	58.333	-	100	-	60	100	56	100	85.714	68.571	87.701	-	-	-	-	100	83.333	100	66.667	-	100	65.116	35.294	52	-
chr3:167034897_G_A	ZBBX	79740	3	167034897	167034897	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167035332_T_C	ZBBX	79740	3	167035332	167035332	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs34465133	H346R	0.01	0.015	0.77	Missense	0	Type 1	NM_001199201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167045759_T_C	ZBBX	79740	3	167045759	167045759	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs78885988	K278R	0.001	0.006	0.2	Missense	0.16	Type 1	NM_001199201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167051726_A_G	ZBBX	79740	3	167051726	167051726	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs10936530	F192F	0.46	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199201	42.308	-	46.875	100	-	-	-	-	54.545	-	18.321	-	-	-	100	32.203	-	-	47.619	100	-	100	100	-	-	43.478	-	29.412	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	50	33.333	-	63.043	-	100	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	34.694	23.684
chr3:167051769_T_C	ZBBX	79740	3	167051769	167051769	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs11923054	K178R	0.27	0.333	0.17	Missense	0.423	Type 1	NM_001199201	-	-	44.444	-	100	100	-	100	-	-	76.316	35	57.692	42.857	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	100	61.111	-	66.667	-	-	42.857	60.714	59.091	51.282	-	60.656	-	100	-	-	100	40	100	-	57.143	100	-	-	-	-	100	-	100	66.667	-	100	-	-	64.516	-
chr3:167068256_T_A	ZBBX	79740	3	167068256	167068256	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs4619784	K160N	0.27	0.332	0.01	Missense	0.5	Type 1	NM_001199201	-	29.032	28.788	-	100	100	53.846	100	25.581	-	78.251	46.429	46.847	53.659	-	-	53.659	38.095	-	-	100	-	-	100	100	47.423	48.571	74.074	-	-	71.429	65.333	46.226	51.079	-	63.366	-	100	-	51.515	100	46.25	100	82.353	69.841	89.18	-	-	-	-	100	45.833	100	65.217	-	100	57.292	57.143	60.976	-
chr3:167068279_A_G	ZBBX	79740	3	167068279	167068279	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	-	Y153H	0	0	0	Missense	0.713	Type 2	NM_001199201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167077691_T_A	ZBBX	79740	3	167077691	167077691	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs4257551	V133V	1	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199201	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:167078544_T_C	ZBBX	79740	3	167078544	167078544	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	rs9834845	-	0.54	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.429	-	43.75	-	94.444	100	-	-	-	-	22.449	57.143	45.455	-	-	100	-	-	-	100	-	100	55.556	-	-	66.667	-	-	44.444	-	-	-	43.75	47.619	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571	36.364
chr3:167083741_G_A	ZBBX	79740	3	167083741	167083741	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	-	S69F	0	0.001	0	Missense	0.26	Type 1	NM_001199201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-
chr3:167090678_T_G	ZBBX	79740	3	167090678	167090678	3q26.1	NM_001199201.1	NP_078963.2	-	K4N	0	0	0.72	Missense	0.14	Type 2	NM_001199201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167159957_*_-C	SERPINI2	5276	3	167159957	167159957	3q26.1	NM_006217.4	NP_006208.1	-	M386fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167159980_A_G	SERPINI2	5276	3	167159980	167159980	3q26.1	NM_006217.4	NP_006208.1	rs9810473	-	0.24	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:167164187_A_G	SERPINI2	5276	3	167164187	167164187	3q26.1	NM_006217.4	NP_006208.1	rs2272138	N378N	0.24	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:167167100_C_T	SERPINI2	5276	3	167167100	167167100	3q26.1	NM_006217.4	NP_006208.1	rs6803996	-	0.16	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	25	17.391	-	-	26.761	-	53.846	62.5	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	31.25	42.105	31.707	-	-	79.31	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	33.333	-	-	-	44.444	66.667	-	-	54.545
chr3:167167186_T_A	SERPINI2	5276	3	167167186	167167186	3q26.1	NM_006217.4	NP_006208.1	rs6770577	S323S	0.39	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006217	-	33.333	-	-	-	100	33.333	22.222	-	-	48.333	-	44.444	57.143	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	44.444	54.545	-	-	-	26.923	36.842	34.483	-	-	75	100	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	80	-	32.143	-
chr3:167184878_T_C	SERPINI2	5276	3	167184878	167184878	3q26.1	NM_006217.4	NP_006208.1	rs9841174	E148G	0.43	0.374	0.34	Missense	0.956	Type 1	NM_006217	-	-	-	100	-	100	-	28.049	-	-	50.811	-	42.424	70	-	70.064	66.667	38.889	-	-	-	-	-	42.857	-	37.143	47.826	67.568	-	-	-	-	50.794	40.23	-	-	-	100	-	63.158	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	66.667	-	-	100	36.364	55	-	30.38	-
chr3:167184888_C_A	SERPINI2	5276	3	167184888	167184888	3q26.1	NM_006217.4	NP_006208.1	rs61750374	A145S	0	0.00019	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_006217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167189564_C_A	SERPINI2	5276	3	167189564	167189564	3q26.1	NM_006217.4	NP_006208.1	-	R20I	0	0	0.07	Missense	0.899	Type 2	NM_006217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167189607_A_C	SERPINI2	5276	3	167189607	167189607	3q26.1	NM_006217.4	NP_006208.1	rs17246389	L6V	0.15	0.198	0.02	Missense	0.535	Type 1	NM_006217	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	61.017	-	54.839	31.25	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	38.889	-	-	-	-	50	56.522	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	85.714	-	-	-	-	57.895	-	-	-
chr3:167217960_C_T	WDR49	151790	3	167217960	167217960	3q26.1	NM_178824.3	NP_849146.1	rs13061106	E652E	0.2	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:167217964_A_G	WDR49	151790	3	167217964	167217964	3q26.1	NM_178824.3	NP_849146.1	rs13060964	L651P	0.37	0.322	0.04	Missense	0	Type 1	NM_178824	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	53.097	-	38.462	38.235	-	72.258	34.783	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	47.619	53.333	-	-	-	-	41.791	50.467	-	-	-	100	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	57.143	-	-	100	29.412	50.794	-	-	-
chr3:167217977_G_A	WDR49	151790	3	167217977	167217977	3q26.1	NM_178824.3	NP_849146.1	-	R647C	0.001	0	0.09	Missense	0	Type 1	NM_178824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167240284_G_A	WDR49	151790	3	167240284	167240284	3q26.1	NM_178824.3	NP_849146.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	43.75	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167245638_G_C	WDR49	151790	3	167245638	167245638	3q26.1	NM_178824.3	NP_849146.1	-	V506V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167245717_G_A	WDR49	151790	3	167245717	167245717	3q26.1	NM_178824.3	NP_849146.1	-	S480F	0	0	0.46	Missense	0.292	Type 2	NM_178824	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167245721_T_G	WDR49	151790	3	167245721	167245721	3q26.1	NM_178824.3	NP_849146.1	-	S479R	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_178824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167278013_T_C	WDR49	151790	3	167278013	167278013	3q26.1	NM_178824.3	NP_849146.1	rs114426783	I164V	0.01	0.014	0.23	Missense	0.005	Type 1	NM_178824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	40.187	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167278050_A_G	WDR49	151790	3	167278050	167278050	3q26.1	NM_178824.3	NP_849146.1	rs142561633	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167319906_G_A	WDR49	151790	3	167319906	167319906	3q26.1	NM_178824.3	NP_849146.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr3:167319920_C_T	WDR49	151790	3	167319920	167319920	3q26.1	NM_178824.3	NP_849146.1	-	D83N	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_178824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167506937_C_G	SERPINI1	5274	3	167506937	167506937	3q26.1	NM_005025.4	NP_001116224.1	rs33917740	F7L	0.11	0.126	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001122752	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	22.275	-	-	41.176	27.273	-	-	21.212	-	-	54.795	-	30.769	-	-	52.632	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-
chr3:167506957_G_A	SERPINI1	5274	3	167506957	167506957	3q26.1	NM_005025.4	NP_001116224.1	-	S14N	0	0	0	Missense	0.385	Type 2	NM_001122752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167506967_A_G	SERPINI1	5274	3	167506967	167506967	3q26.1	NM_005025.4	NP_001116224.1	rs34582040	T17T	0.11	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122752	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	19.565	-	-	26.389	-	-	52.632	-	32.394	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr3:167507132_C_T	SERPINI1	5274	3	167507132	167507132	3q26.1	NM_005025.4	NP_001116224.1	-	I72I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167508198_G_A	SERPINI1	5274	3	167508198	167508198	3q26.1	NM_005025.4	NP_001116224.1	rs61750375	V97I	0.003	0.004	1	Missense	0	Type 1	NM_001122752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	80.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167508214_G_A	SERPINI1	5274	3	167508214	167508214	3q26.1	NM_005025.4	NP_001116224.1	-	S102N	0	0	0.67	Missense	0	Type 2	NM_001122752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167510472_G_A	SERPINI1	5274	3	167510472	167510472	3q26.1	NM_005025.4	NP_001116224.1	rs2229697	S192S	0.11	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122752	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	26.549	-	-	35.714	41.463	-	-	24.528	-	-	47.17	-	29.73	-	-	59.259	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	69.231	-	-	-	-
chr3:167512400_C_A	SERPINI1	5274	3	167512400	167512400	3q26.1	NM_005025.4	NP_001116224.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167512569_G_A	SERPINI1	5274	3	167512569	167512569	3q26.1	NM_005025.4	NP_001116224.1	rs55872908	A280T	0.01	0.015	0.24	Missense	0.995	Type 1	NM_001122752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.077
chr3:167512589_A_G	SERPINI1	5274	3	167512589	167512589	3q26.1	NM_005025.4	NP_001116224.1	-	Q286Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	28.44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167543043_C_A	SERPINI1	5274	3	167543043	167543043	3q26.1	NM_005025.4	NP_001116224.1	-	L389I	0	0	0.03	Missense	0.946	Type 2	NM_001122752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167728054_C_T	GOLIM4	27333	3	167728054	167728054	3q26.2	NM_014498.3	NP_055313.1	rs73174971	-	0.03	0.062	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167742358_*_-CCT	GOLIM4	27333	3	167742358	167742360	3q26.2	NM_014498.3	NP_055313.1	-	605_606del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_014498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr3:167742734_T_C	GOLIM4	27333	3	167742734	167742734	3q26.2	NM_014498.3	NP_055313.1	-	E591E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014498	-	-	-	-	-	-	-	-	24.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167745514_*_+A	GOLIM4	27333	3	167745514	167745514	3q26.2	NM_014498.3	NP_055313.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167747022_C_T	GOLIM4	27333	3	167747022	167747022	3q26.2	NM_014498.3	NP_055313.1	rs61743591	G501E	0.03	0.05	-1	Missense	0	Type 1	NM_014498	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167750349_G_T	GOLIM4	27333	3	167750349	167750349	3q26.2	NM_014498.3	NP_055313.1	rs139232312	R379R	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167750379_C_A	GOLIM4	27333	3	167750379	167750379	3q26.2	NM_014498.3	NP_055313.1	-	D369Y	0	0	-1	Missense	0.77	Type 2	NM_014498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167750479_C_T	GOLIM4	27333	3	167750479	167750479	3q26.2	NM_014498.3	NP_055313.1	rs141130809	V335V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:167764820_A_G	GOLIM4	27333	3	167764820	167764820	3q26.2	NM_014498.3	NP_055313.1	rs77249029	-	0.13	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	30	85.714	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429
chr3:167813047_C_T	GOLIM4	27333	3	167813047	167813047	3q26.2	NM_014498.3	NP_055313.1	-	K9K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:168802695_C_T	MECOM	2122	3	168802695	168802695	3q26.2	NM_005241.3	NP_001157471.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:168806876_T_G	MECOM	2122	3	168806876	168806876	3q26.2	NM_005241.3	NP_001157471.1	-	Q970P	0	0	0.14	Missense	0.006	Type 2	NM_001163999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:168806987_G_A	MECOM	2122	3	168806987	168806987	3q26.2	NM_005241.3	NP_001157471.1	rs1981745	-	0.12	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	44.444	27.273	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	33.333	-	-	45
chr3:168807895_*_-T	MECOM	2122	3	168807895	168807895	3q26.2	NM_005241.3	NP_001157471.1	-	G902fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001163999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:168810874_C_T	MECOM	2122	3	168810874	168810874	3q26.2	NM_005241.3	NP_001157471.1	rs17466625	S816S	0.12	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163999	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	94.231	-	40	58.333	-	-	46.429	42.647	24.324	-	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-	100	53.488	27.044	-	-	-	51.923	-	30.882	24.324	-	50	100	-	63.248	-	-	29.508
chr3:168812870_T_C	MECOM	2122	3	168812870	168812870	3q26.2	NM_005241.3	NP_001157471.1	-	M809V	0	0.00037	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001163999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:168833463_G_A	MECOM	2122	3	168833463	168833463	3q26.2	NM_005241.3	NP_001157471.1	rs2276719	L545L	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:168834385_C_T	MECOM	2122	3	168834385	168834385	3q26.2	NM_005241.3	NP_001157471.1	rs35594969	R237R	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.882	-	-	-	-	-	-	-	-	74.699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr3:168838947_G_A	MECOM	2122	3	168838947	168838947	3q26.2	NM_005241.3	NP_001157471.1	-	V155V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:168845853_G_C	MECOM	2122	3	168845853	168845853	3q26.2	NM_005241.3	NP_001157471.1	rs114414421	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169485357_C_G	ACTRT3	84517	3	169485357	169485357	3q26.2	NM_032487.4	NP_115876.3	-	A328P	0	0	0	Missense	0.295	Type 2	NM_032487	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169485588_G_C	ACTRT3	84517	3	169485588	169485588	3q26.2	NM_032487.4	NP_115876.3	rs34273285	L251V	0.01	0.016	0.05	Missense	0.194	Type 1	NM_032487	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169485639_C_T	ACTRT3	84517	3	169485639	169485639	3q26.2	NM_032487.4	NP_115876.3	rs2068178	E234K	0.06	0.041	0	Missense	0.591	Type 1	NM_032487	-	-	-	-	-	-	-	70.543	-	-	-	47.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169486144_A_G	ACTRT3	84517	3	169486144	169486144	3q26.2	NM_032487.4	NP_115876.3	rs9822885	-	0.42	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.27	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.585	53.488	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	47.368	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	100	-	23.077	22.5
chr3:169492101_C_T	MYNN	55892	3	169492101	169492101	3q26.2	NM_001185119.1	NP_061127.1	rs10936599	H6H	0.3	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185119	50	-	-	-	-	-	-	18.687	-	-	-	-	44.311	-	-	-	-	45	48.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	37.013	100	-	-	-	-	-	-	-	70.667	-	-	-	-	-	100	20.833	-	24.306
chr3:169497053_C_T	MYNN	55892	3	169497053	169497053	3q26.2	NM_001185119.1	NP_061127.1	-	T255I	0	0	0.02	Missense	0.252	Type 2	NM_001185119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169500397_T_C	MYNN	55892	3	169500397	169500397	3q26.2	NM_001185119.1	NP_061127.1	rs35406871	S455S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185119	-	-	-	-	-	-	-	85.366	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169500458_A_G	MYNN	55892	3	169500458	169500458	3q26.2	NM_001185119.1	NP_061127.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169504301_G_T	MYNN	55892	3	169504301	169504301	3q26.2	NM_001185119.1	NP_061127.1	-	K527N	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_001185119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169504339_G_T	MYNN	55892	3	169504339	169504339	3q26.2	NM_001185119.1	NP_061127.1	-	G540V	0	0	0	Missense	0.797	Type 2	NM_001185119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169511639_G_A	LRRC34	151827	3	169511639	169511639	3q26.2	NM_153353.4	NP_001166250.1	rs150059224	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169513256_A_G	LRRC34	151827	3	169513256	169513256	3q26.2	NM_153353.4	NP_001166250.1	rs75163084	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-
chr3:169514005_T_G	LRRC34	151827	3	169514005	169514005	3q26.2	NM_153353.4	NP_001166250.1	-	K322T	0	0	0.04	Missense	0.004	Type 2	NM_153353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169514068_C_T	LRRC34	151827	3	169514068	169514068	3q26.2	NM_153353.4	NP_001166250.1	-	R301K	0	0	0.07	Missense	0.998	Type 2	NM_153353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169514151_T_G	LRRC34	151827	3	169514151	169514151	3q26.2	NM_153353.4	NP_001166250.1	-	K273N	0	0	0.18	Missense	0.033	Type 2	NM_153353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169514551_C_T	LRRC34	151827	3	169514551	169514551	3q26.2	NM_153353.4	NP_001166250.1	rs143470723	R265H	0.001	0	0.02	Missense	0.983	Type 1	NM_153353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169514585_A_T	LRRC34	151827	3	169514585	169514585	3q26.2	NM_153353.4	NP_001166250.1	rs10936600	L254I	0.31	0.195	0.07	Missense	0.563	Type 1	NM_153353	63.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	62.5	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	100	40	-	37.5
chr3:169525225_T_C	LRRC34	151827	3	169525225	169525225	3q26.2	NM_153353.4	NP_001166250.1	-	K145E	0	0	0.44	Missense	0.001	Type 2	NM_001172779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169526393_A_C	LRRC34	151827	3	169526393	169526393	3q26.2	NM_153353.4	NP_001166250.1	rs76322513	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169557842_C_T	LRRC31	79782	3	169557842	169557842	3q26.2	NM_024727.3	NP_079003.2	rs16854445	Q529Q	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024727	-	-	-	-	82.545	-	-	-	-	37.838	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	40.678	-	41.176	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	16.393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	20	-	-	-	38.028
chr3:169558025_C_T	LRRC31	79782	3	169558025	169558025	3q26.2	NM_024727.3	NP_079003.2	rs3732451	A468A	0.54	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024727	100	-	55.959	-	100	-	-	19.266	-	100	-	-	100	-	100	-	45.763	50	55.556	27.586	-	52.083	27.143	51.515	40.625	45.588	-	-	-	-	41.667	-	-	-	69.444	-	-	-	51.22	-	100	37.705	100	63.636	-	-	-	-	-	-	100	24	-	-	100	27.586	100	30.769	39.394	-
chr3:169566063_A_G	LRRC31	79782	3	169566063	169566063	3q26.2	NM_024727.3	NP_079003.2	-	V391A	0	0	0.38	Missense	0.013	Type 2	NM_024727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169566090_A_G	LRRC31	79782	3	169566090	169566090	3q26.2	NM_024727.3	NP_079003.2	rs9290375	-	0.54	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	54.902	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	57.143	54.545	39.13	36.842	-	50.769	38.095	70.37	37.5	35.135	-	-	-	-	68.182	-	-	-	80	-	38.182	-	40.541	-	100	40.541	100	27.273	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	100	22.222	100	33.333	39.394	32
chr3:169569374_A_G	LRRC31	79782	3	169569374	169569374	3q26.2	NM_024727.3	NP_079003.2	rs41273579	-	0.06	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	78.462	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:169569432_C_G	LRRC31	79782	3	169569432	169569432	3q26.2	NM_024727.3	NP_079003.2	rs35923425	L378F	0.06	0.058	0	Missense	0.991	Type 1	NM_024727	-	-	-	-	77.311	-	-	-	-	31.25	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	38.298	-	41.667	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	30.233
chr3:169572694_C_T	LRRC31	79782	3	169572694	169572694	3q26.2	NM_024727.3	NP_079003.2	rs41273581	E300K	0.003	0.007	0.42	Missense	0.001	Type 1	NM_024727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169574262_C_T	LRRC31	79782	3	169574262	169574262	3q26.2	NM_024727.3	NP_079003.2	-	E229K	0	0	0.15	Missense	0.036	Type 2	NM_024727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169574465_T_G	LRRC31	79782	3	169574465	169574465	3q26.2	NM_024727.3	NP_079003.2	rs11919269	-	0.38	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.627	-	-	-	28.571	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	30	-	30	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	66.667	-	100	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:169579643_A_C	LRRC31	79782	3	169579643	169579643	3q26.2	NM_024727.3	NP_079003.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14
chr3:169587423_G_A	LRRC31	79782	3	169587423	169587423	3q26.2	NM_024727.3	NP_079003.2	rs113189539	T58I	0.002	0.005	0.01	Missense	0.243	Type 1	NM_024727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169639050_C_T	SAMD7	344658	3	169639050	169639050	3q26.2	NM_182610.2	NP_872416.1	rs61420799	C45C	0.05	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169642845_G_A	SAMD7	344658	3	169642845	169642845	3q26.2	NM_182610.2	NP_872416.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_182610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169644403_G_T	SAMD7	344658	3	169644403	169644403	3q26.2	NM_182610.2	NP_872416.1	rs191699419	G118V	0.001	0	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_182610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169644459_G_A	SAMD7	344658	3	169644459	169644459	3q26.2	NM_182610.2	NP_872416.1	-	A137T	0	0.00009	0.38	Missense	0.003	Type 1	NM_182610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169644537_A_T	SAMD7	344658	3	169644537	169644537	3q26.2	NM_182610.2	NP_872416.1	-	N163Y	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_182610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	22.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169644600_C_T	SAMD7	344658	3	169644600	169644600	3q26.2	NM_182610.2	NP_872416.1	-	L184F	0	0	0.18	Missense	0.941	Type 2	NM_182610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169644710_G_C	SAMD7	344658	3	169644710	169644710	3q26.2	NM_182610.2	NP_872416.1	rs10513680	E220D	0.14	0.126	0	Missense	0.935	Type 1	NM_182610	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	100	-	49.367	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	100	42.222	100	-	-	81.897	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	36.923	30.435
chr3:169654216_G_A	SAMD7	344658	3	169654216	169654216	3q26.2	NM_182610.2	NP_872416.1	rs9836170	P377P	0.1	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182610	-	-	-	-	-	-	-	65.672	-	68.421	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	27.027
chr3:169656108_A_G	SAMD7	344658	3	169656108	169656108	3q26.2	NM_182610.2	NP_872416.1	-	V385V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169694843_C_T	SEC62	7095	3	169694843	169694843	3q26.2	NM_003262.3	NP_003253.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169700736_C_T	SEC62	7095	3	169700736	169700736	3q26.2	NM_003262.3	NP_003253.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169703671_A_C	SEC62	7095	3	169703671	169703671	3q26.2	NM_003262.3	NP_003253.1	rs2287486	-	0.06	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169710607_A_G	SEC62	7095	3	169710607	169710607	3q26.2	NM_003262.3	NP_003253.1	-	E319G	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_003262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169710655_C_T	SEC62	7095	3	169710655	169710655	3q26.2	NM_003262.3	NP_003253.1	-	S335L	0	0	0.3	Missense	0.654	Type 2	NM_003262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169802317_C_T	GPR160	26996	3	169802317	169802317	3q26.2-q27	NM_014373.2	NP_055188.1	-	S186L	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_014373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169802792_*_+AA	GPR160	26996	3	169802792	169802792	3q26.2-q27	NM_014373.2	NP_055188.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169981180_A_G	PRKCI	5584	3	169981180	169981180	3q26.3	NM_002740.5	NP_002731.4	-	V109V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169988210_G_A	PRKCI	5584	3	169988210	169988210	3q26.3	NM_002740.5	NP_002731.4	-	R151H	0	0	0.11	Missense	0.992	Type 2	NM_002740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:169999670_A_G	PRKCI	5584	3	169999670	169999670	3q26.3	NM_002740.5	NP_002731.4	rs55683301	R327R	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002740	69.231	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-
chr3:170013719_C_T	PRKCI	5584	3	170013719	170013719	3q26.3	NM_002740.5	NP_002731.4	-	R480C	0	0	0.07	Missense	0.048	Type 2	NM_002740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170078232_C_T	SKIL	6498	3	170078232	170078232	3q26	NM_001145097.2	NP_001138569.1	rs3772173	A38V	0.74	0.714	0.76	Missense	0.004	Type 1	NM_001145097	35.374	100	100	100	100	100	100	100	22.857	39.394	81.503	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	64.062	100	100	100	100	28.571	66.038	100	45.455	56.923	100	98.876	100	100	100	100	50	70.37	100	47.368	100	100	39.175	100	100	100	100	100	100	42.105	100	68.421	100	100	100	54.545	42.254	100
chr3:170078634_A_G	SKIL	6498	3	170078634	170078634	3q26	NM_001145097.2	NP_001138569.1	-	N172S	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001145097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170078765_C_A	SKIL	6498	3	170078765	170078765	3q26	NM_001145097.2	NP_001138569.1	-	P216T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001145097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170078827_A_G	SKIL	6498	3	170078827	170078827	3q26	NM_001145097.2	NP_001138569.1	rs3772174	P236P	0.02	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170079145_G_T	SKIL	6498	3	170079145	170079145	3q26	NM_001145097.2	NP_001138569.1	-	K342N	0	0	0.25	Missense	0.937	Type 2	NM_001145097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170079206_A_G	SKIL	6498	3	170079206	170079206	3q26	NM_001145097.2	NP_001138569.1	-	N363D	0	0	0.63	Missense	0.003	Type 2	NM_001145097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170079240_T_A	SKIL	6498	3	170079240	170079240	3q26	NM_001145097.2	NP_001138569.1	rs75444427	-	0.03	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170110147_T_A	SKIL	6498	3	170110147	170110147	3q26	NM_001145097.2	NP_001138569.1	rs61761943	M620K	0.01	0.007	1	Missense	0.765	Type 1	NM_001145097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170140951_G_A	CLDN11	5010	3	170140951	170140951	3q26.2-q26.3	NM_005602.5	NP_001171985.1	-	G76D	0	0	0	Missense	0.799	Type 2	NM_005602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170184933_C_T	SLC7A14	57709	3	170184933	170184933	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	rs111687384	R742R	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170198161_G_T	SLC7A14	57709	3	170198161	170198161	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	-	A637D	0	0	0.01	Missense	0.588	Type 2	NM_020949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170198469_C_T	SLC7A14	57709	3	170198469	170198469	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	-	K534K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170198580_C_T	SLC7A14	57709	3	170198580	170198580	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	rs145787666	G497G	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170198898_C_T	SLC7A14	57709	3	170198898	170198898	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	rs3732449	S391S	0.33	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020949	-	-	47.273	-	-	-	61.111	23.864	20	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	23.377	48.485	-	-	-	-	65.909	40.909	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170198943_G_A	SLC7A14	57709	3	170198943	170198943	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	rs140491793	H376H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170198967_G_A	SLC7A14	57709	3	170198967	170198967	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	rs1861939	-	0.46	0.491	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	61.364	100	100	100	-	-	-	83.333	60	68.966	-	100	100	100	50	-	62.069	100	100	44.444	-	-	100	70.37	73.913	61.111	35.294	-	70	-	74.286	61.364	-	88.235	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	35.897	-	61.538	100	100	-	100	100	100	54.545	69.048	33.333	72.727	88.889
chr3:170201305_C_A	SLC7A14	57709	3	170201305	170201305	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	-	V305L	0	0	1	Missense	0.015	Type 2	NM_020949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170201317_A_G	SLC7A14	57709	3	170201317	170201317	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170204194_C_T	SLC7A14	57709	3	170204194	170204194	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170216528_C_T	SLC7A14	57709	3	170216528	170216528	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	-	M229I	0	0	0.14	Missense	0.684	Type 2	NM_020949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170216621_G_A	SLC7A14	57709	3	170216621	170216621	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	rs17852127	I198I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170218862_T_C	SLC7A14	57709	3	170218862	170218862	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	rs16855165	-	0.14	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.234	41.176	-	-	-	-	-	-	45.614	-	55.738	-	-	42.623	-	-	-	37.5	43.038	25.352	-	-	-	45.679	46.528	45.517	-	34.783	-	-	53.571	45.652	-	-	-	-	-	-	63.291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.968	-	-	56.757
chr3:170219048_C_G	SLC7A14	57709	3	170219048	170219048	3q26.2	NM_020949.2	NP_066000.2	-	V131L	0	0	0.03	Missense	0.954	Type 2	NM_020949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170612059_T_C	EIF5A2	56648	3	170612059	170612059	3q26.2	NM_020390.5	NP_065123.1	rs115572957	-	0.03	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170612080_C_T	EIF5A2	56648	3	170612080	170612080	3q26.2	NM_020390.5	NP_065123.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170715830_G_A	SLC2A2	6514	3	170715830	170715830	3q26.1-q26.2	NM_000340.1	NP_000331.1	rs5398	F479F	0.36	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000340	-	50	-	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.769	47.273	-	-	40.385	33.333	-	100	100	-	-	72.727	38.235	-	100	-	-	-	-	20.253	-	-	100	-	-	-	-	-	58.696	-	-	68.421	-	20	-	-	-	100	-	56.41	45.833	-	-
chr3:170716115_C_A	SLC2A2	6514	3	170716115	170716115	3q26.1-q26.2	NM_000340.1	NP_000331.1	-	G414V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170716171_C_G	SLC2A2	6514	3	170716171	170716171	3q26.1-q26.2	NM_000340.1	NP_000331.1	-	W395C	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_000340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170723276_G_A	SLC2A2	6514	3	170723276	170723276	3q26.1-q26.2	NM_000340.1	NP_000331.1	rs5406	-	0.18	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	28.571	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	26.667	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-
chr3:170724955_C_T	SLC2A2	6514	3	170724955	170724955	3q26.1-q26.2	NM_000340.1	NP_000331.1	rs5404	T198T	0.13	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000340	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	47.059	-	37.5	-	-
chr3:170727887_G_A	SLC2A2	6514	3	170727887	170727887	3q26.1-q26.2	NM_000340.1	NP_000331.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:170732300_G_A	SLC2A2	6514	3	170732300	170732300	3q26.1-q26.2	NM_000340.1	NP_000331.1	rs5400	T110I	0.19	0.24	1	Missense	0	Type 1	NM_000340	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	30.114	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.014	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	21	-	-	-	100	28.571	-	47.17	-	-
chr3:170732368_C_A	SLC2A2	6514	3	170732368	170732368	3q26.1-q26.2	NM_000340.1	NP_000331.1	-	V87V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-
chr3:171320907_C_T	PLD1	5337	3	171320907	171320907	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	rs6766336	G1024G	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171321023_C_T	PLD1	5337	3	171321023	171321023	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	rs9827333	V986I	0.01	0.009	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171330197_G_A	PLD1	5337	3	171330197	171330197	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	-	S880S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171338237_T_G	PLD1	5337	3	171338237	171338237	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	rs9881788	V851V	0.47	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130081	36.858	-	-	-	-	-	33.333	16.505	-	-	53.896	46.809	42.149	58.537	50	21.19	53.061	-	47.222	-	100	45.833	28.409	-	-	-	-	31.081	63.636	-	-	62.791	-	-	-	-	77.215	98.413	39.286	-	-	54.217	100	57.143	-	100	37.255	-	78.788	-	-	75	-	51.429	-	33.333	-	-	57.143	-
chr3:171362724_T_G	PLD1	5337	3	171362724	171362724	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	-	Q802P	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171379895_A_C	PLD1	5337	3	171379895	171379895	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	-	A727A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171379901_G_A	PLD1	5337	3	171379901	171379901	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	rs9821754	H725H	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171395388_T_C	PLD1	5337	3	171395388	171395388	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	-	K617R	0	0	0	Missense	0.183	Type 2	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171395468_A_G	PLD1	5337	3	171395468	171395468	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	rs2124147	R590R	0.46	0.509	0.09	Silent	-1	Type 1	NM_001130081	35.821	-	-	-	-	-	34.783	23.448	-	-	56.575	55.833	47.5	33.766	46.667	-	35.897	-	36.923	-	100	53.933	28.926	-	-	-	-	-	69.737	-	-	57	-	-	-	-	68.571	100	49.123	-	100	55.769	100	27.273	-	100	39.149	-	45.946	-	-	57.778	-	65.476	-	24.138	-	-	55.147	-
chr3:171404478_C_A	PLD1	5337	3	171404478	171404478	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	rs2290480	A622S	0.15	0.179	0.13	Missense	0	Type 1	NM_002662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	46.667	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-
chr3:171405165_G_A	PLD1	5337	3	171405165	171405165	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	-	T583T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171431860_*_-T	PLD1	5337	3	171431860	171431860	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	rs35874975	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171442574_C_T	PLD1	5337	3	171442574	171442574	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	-	G224S	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171452701_C_T	PLD1	5337	3	171452701	171452701	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	rs148972595	R165H	0.003	0.003	0.07	Missense	0.054	Type 1	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-
chr3:171453385_C_A	PLD1	5337	3	171453385	171453385	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	-	E111X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171455697_G_C	PLD1	5337	3	171455697	171455697	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	rs9819927	P49A	0.01	0.008	0.03	Missense	0.012	Type 1	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171455824_C_A	PLD1	5337	3	171455824	171455824	3q26	NM_002662.4	NP_002653.1	-	E6D	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_001130081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171965303_C_T	FNDC3B	64778	3	171965303	171965303	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:171969077_C_G	FNDC3B	64778	3	171969077	171969077	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	rs7652177	T179S	0.61	0.616	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001135095	28.205	-	-	-	76.623	100	-	-	84.615	52.632	66.234	100	100	100	53.846	100	-	-	53.333	100	-	30	100	100	100	38.71	72.727	-	57.692	29.412	100	-	42	59.615	-	100	80	100	-	100	100	38.235	100	-	38.462	100	57.5	100	30.769	100	100	100	-	100	-	100	61.111	-	50	-
chr3:171969228_T_C	FNDC3B	64778	3	171969228	171969228	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	rs35366330	H229H	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135095	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172025228_C_T	FNDC3B	64778	3	172025228	172025228	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	rs36032820	P379P	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-
chr3:172046861_T_C	FNDC3B	64778	3	172046861	172046861	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	rs2270568	G458G	0.54	0.51	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135095	36.706	100	37.647	-	-	100	-	-	-	-	-	49.064	40.838	100	100	100	52.261	29.268	48.026	-	100	48.705	-	54.054	32.99	50.323	50.694	-	23.164	71.91	-	56.545	42.857	47.989	-	60.927	-	-	100	37.975	100	100	100	100	52.792	-	-	-	-	-	25.962	-	-	100	100	100	39.301	-	35.841	100
chr3:172052839_C_A	FNDC3B	64778	3	172052839	172052839	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	-	P583T	0	0	0.21	Missense	0.002	Type 2	NM_001135095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172052909_*_-TTTTT	FNDC3B	64778	3	172052909	172052913	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172052910_*_-TTTT	FNDC3B	64778	3	172052910	172052913	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172055101_A_C	FNDC3B	64778	3	172055101	172055101	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	rs56106326	-	0.07	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	70.149	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	100	-	30	-	-	-	-	-	71.429	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172059031_G_A	FNDC3B	64778	3	172059031	172059031	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	rs112342266	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172061854_G_A	FNDC3B	64778	3	172061854	172061854	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	rs77061385	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172064181_C_G	FNDC3B	64778	3	172064181	172064181	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	rs145337459	A772G	0.002	0.001	0.04	Missense	0.194	Type 1	NM_001135095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172080610_C_T	FNDC3B	64778	3	172080610	172080610	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	-	L995L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135095	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172098902_G_T	FNDC3B	64778	3	172098902	172098902	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	rs74598036	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172115031_G_A	FNDC3B	64778	3	172115031	172115031	3q26.31	NM_001135095.1	NP_001128567.1	-	A1127A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172165393_C_T	GHSR	2693	3	172165393	172165393	3q26.31	NM_198407.2	NP_004113.1	-	A271T	0	0	0.22	Missense	-1	Type 2	NM_004122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172165727_C_T	GHSR	2693	3	172165727	172165727	3q26.31	NM_198407.2	NP_004113.1	rs572169	R159R	0.27	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004122	63.492	-	-	-	-	100	100	-	76.471	61.538	18.797	97.333	-	50	59.649	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	72.973	55.833	100	38.462	-	-	100	-	100	100	-	25	100	-	-	48.148	-	35.417	-	-	-	-	65.138	-	41.176	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	18.605
chr3:172165757_G_C	GHSR	2693	3	172165757	172165757	3q26.31	NM_198407.2	NP_004113.1	rs2232169	L149L	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172165919_G_T	GHSR	2693	3	172165919	172165919	3q26.31	NM_198407.2	NP_004113.1	-	C95X	0	0	0.01	Nonsense	0.731	Type 2	NM_004122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172166033_G_A	GHSR	2693	3	172166033	172166033	3q26.31	NM_198407.2	NP_004113.1	rs495225	G57G	0.6	0.636	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004122	100	-	100	100	100	100	-	100	100	33.333	100	91.304	60	52.941	100	78.125	76.923	-	35	64.286	-	100	38.095	52.632	100	100	100	100	61.905	-	-	60	100	100	-	41.667	100	100	-	57.143	-	100	100	-	30.435	75	66.667	-	50	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr3:172166060_G_A	GHSR	2693	3	172166060	172166060	3q26.31	NM_198407.2	NP_004113.1	rs2232166	A48A	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172166144_G_A	GHSR	2693	3	172166144	172166144	3q26.31	NM_198407.2	NP_004113.1	rs2232165	D20D	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172224303_A_G	TNFSF10	8743	3	172224303	172224303	3q26	NM_001190942.1	NP_001177872.1	rs1131532	F275F	0.66	0.712	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003810	52.688	-	100	100	100	100	-	84.746	22.581	57.895	83.432	28.261	100	43.75	66.667	100	100	-	100	76	100	100	100	54.839	29.63	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	50.515	-	100	100	38.889	100	58.73	100	100	100	100	-	100	-	100	56.25	43.75	100	100	100	-	-	100	100	-
chr3:172224375_C_T	TNFSF10	8743	3	172224375	172224375	3q26	NM_001190942.1	NP_001177872.1	-	K251K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172224471_A_G	TNFSF10	8743	3	172224471	172224471	3q26	NM_001190942.1	NP_001177872.1	-	P219P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172224478_G_A	TNFSF10	8743	3	172224478	172224478	3q26	NM_001190942.1	NP_001177872.1	-	P217L	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_003810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172224556_C_A	TNFSF10	8743	3	172224556	172224556	3q26	NM_001190942.1	NP_001177872.1	-	R191L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172232780_G_T	TNFSF10	8743	3	172232780	172232780	3q26	NM_001190942.1	NP_001177872.1	rs16845759	D47E	0.02	0.033	0.36	Missense	0.001	Type 1	NM_001190942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.49	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172240999_T_G	TNFSF10	8743	3	172240999	172240999	3q26	NM_001190942.1	NP_001177872.1	rs2270418	-	0.23	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	100	42.593	-	81.818	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:172351240_C_T	NCEH1	57552	3	172351240	172351240	3q26.31	NM_001146277.1	NP_001139750.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172351917_T_A	NCEH1	57552	3	172351917	172351917	3q26.31	NM_001146277.1	NP_001139750.1	rs66931377	-	0.07	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	33.333	56.061	-	-	-	-	-	-	-	22.464	56.667	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	66.667	100	-	-	80	-	46.552	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	42.857
chr3:172351926_T_C	NCEH1	57552	3	172351926	172351926	3q26.31	NM_001146277.1	NP_001139750.1	rs77121984	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172365720_C_T	NCEH1	57552	3	172365720	172365720	3q26.31	NM_001146277.1	NP_001139750.1	-	S140N	0	0	0.04	Missense	0.583	Type 2	NM_001146276	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172365832_T_G	NCEH1	57552	3	172365832	172365832	3q26.31	NM_001146277.1	NP_001139750.1	rs2302815	K103Q	0.13	0.133	0.34	Missense	0.218	Type 1	NM_001146276	47.407	58.065	-	100	-	100	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	53.061	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.826	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172365888_T_C	NCEH1	57552	3	172365888	172365888	3q26.31	NM_001146277.1	NP_001139750.1	rs140554977	Y84C	0	0.00009	0.17	Missense	0.503	Type 1	NM_001146276	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172428729_C_T	NCEH1	57552	3	172428729	172428729	3q26.31	NM_001146277.1	NP_001139750.1	rs138242499	A48T	0.01	0.009	0	Missense	0.785	Type 1	NM_001146276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-
chr3:172428782_T_C	NCEH1	57552	3	172428782	172428782	3q26.31	NM_001146277.1	NP_001139750.1	rs2276805	Q30R	0.6	0.535	0.85	Missense	0.376	Type 1	NM_001146276	-	100	100	-	78.68	100	26.087	100	100	67.647	100	89.394	100	100	37.879	100	44.068	100	100	100	98.246	100	62.609	34	57.143	100	38.028	-	34.247	100	100	100	48.193	50.893	29.787	100	100	100	-	-	100	100	100	-	49.231	100	100	100	54.545	100	100	100	-	100	-	-	100	100	62.162	-
chr3:172480173_*_+TT	ECT2	1894	3	172480173	172480173	3q26.1-q26.2	NM_018098.5	NP_060568.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	37.5	-	66.102	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:172480173_AAC_ATTAC	ECT2	1894	3	172480173	172480175	3q26.1-q26.2	NM_018098.5	NP_060568.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172480487_A_C	ECT2	1894	3	172480487	172480487	3q26.1-q26.2	NM_018098.5	NP_060568.3	-	K268T	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_018098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172480745_A_T	ECT2	1894	3	172480745	172480745	3q26.1-q26.2	NM_018098.5	NP_060568.3	-	M320L	0	0	0.87	Missense	0.462	Type 2	NM_018098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172486964_C_A	ECT2	1894	3	172486964	172486964	3q26.1-q26.2	NM_018098.5	NP_060568.3	rs35443668	-	0.06	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-
chr3:172500039_*_-TTTTT	ECT2	1894	3	172500039	172500043	3q26.1-q26.2	NM_018098.5	NP_060568.3	rs61083731	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172520501_A_C	ECT2	1894	3	172520501	172520501	3q26.1-q26.2	NM_018098.5	NP_060568.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172520818_G_C	ECT2	1894	3	172520818	172520818	3q26.1-q26.2	NM_018098.5	NP_060568.3	rs7644191	-	0.87	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.057	100	100	-	73.077	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	26.316	100	100	100	55	43.75	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr3:172534649_G_A	ECT2	1894	3	172534649	172534649	3q26.1-q26.2	NM_018098.5	NP_060568.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172534659_C_T	ECT2	1894	3	172534659	172534659	3q26.1-q26.2	NM_018098.5	NP_060568.3	rs79413012	-	0.05	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091
chr3:172607438_G_T	SPATA16	83893	3	172607438	172607438	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	-	F544L	0	0	0.05	Missense	0.239	Type 2	NM_031955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172631461_A_G	SPATA16	83893	3	172631461	172631461	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	rs62622782	M526T	0.01	0.017	1	Missense	0	Type 1	NM_031955	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	19.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172631512_G_A	SPATA16	83893	3	172631512	172631512	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	rs115095786	A509V	0.01	0.017	0	Missense	0.012	Type 1	NM_031955	-	-	-	-	-	-	27.273	-	62.5	-	19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172642042_G_A	SPATA16	83893	3	172642042	172642042	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	-	R432X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_031955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172643300_G_A	SPATA16	83893	3	172643300	172643300	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	rs146509162	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172674559_G_A	SPATA16	83893	3	172674559	172674559	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	-	P330L	0	0	0	Missense	0.466	Type 2	NM_031955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172766777_C_T	SPATA16	83893	3	172766777	172766777	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	rs55724801	R240R	0.03	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172766822_G_A	SPATA16	83893	3	172766822	172766822	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	rs508508	S225S	0.18	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031955	-	64.706	-	-	-	100	68.75	-	-	-	46.262	59.677	-	-	-	25.571	-	41.667	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	70.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095	47.368	-	-	-	-	50	67.033	55.652	100	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	41.176	-
chr3:172766823_C_A	SPATA16	83893	3	172766823	172766823	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	-	S225I	0	0	0	Missense	0.048	Type 2	NM_031955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	28.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172835082_C_T	SPATA16	83893	3	172835082	172835082	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	rs16846616	G147E	0.15	0.092	0.02	Missense	0.979	Type 1	NM_031955	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	37.662	100	-	-	-	-	-	-	-	23.75	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-	57.627	-	-	-	-	-	-	28.481	60.843	-	-	-	79.63	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172835125_T_C	SPATA16	83893	3	172835125	172835125	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	rs1515442	M133V	0.4	0.403	0.36	Missense	0	Type 1	NM_031955	47.256	-	-	100	-	100	-	26.705	-	-	50.746	-	47.17	-	-	-	41.538	-	100	27.907	100	51.304	100	45	-	57.042	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	25	100	60.317	34.615	-	-	-	-	-	25.806	58.182	100	68.571	100	70.69	50	100	34.091	-	33.333	37.267	53.125	59.239	-
chr3:172835290_C_T	SPATA16	83893	3	172835290	172835290	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	rs1515441	E78K	0.17	0.115	0.08	Missense	0.651	Type 1	NM_031955	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	51.485	33.884	100	-	-	-	-	-	-	-	28.421	-	-	-	-	-	-	-	26.882	-	58.065	-	-	-	-	-	-	29.952	56.579	-	-	-	73.913	55	-	-	-	32.609	-	-	51.905	-
chr3:172835392_A_T	SPATA16	83893	3	172835392	172835392	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	rs146572379	S44T	0.02	0.023	0.9	Missense	0	Type 1	NM_031955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:172835405_G_A	SPATA16	83893	3	172835405	172835405	3q26.31	NM_031955.5	NP_114161.3	-	N39N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:173322668_C_T	NLGN1	22871	3	173322668	173322668	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	-	R94C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_014932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:173322871_G_T	NLGN1	22871	3	173322871	173322871	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	-	P161P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:173322904_A_C	NLGN1	22871	3	173322904	173322904	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:173322931_A_G	NLGN1	22871	3	173322931	173322931	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	rs143068992	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:173996772_A_G	NLGN1	22871	3	173996772	173996772	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	-	T327T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:173997153_G_A	NLGN1	22871	3	173997153	173997153	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	rs7646919	K454K	0.17	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014932	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	44.231	43.511	33.333	-	-	37.288	-	45.588	33.333	49.351	-	-	-	-	46.939	23.077	40.764	-	70.667	63.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	26.531	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	55.172	-
chr3:173998262_C_T	NLGN1	22871	3	173998262	173998262	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:173998578_G_A	NLGN1	22871	3	173998578	173998578	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	-	A653T	0	0	0.79	Missense	0	Type 2	NM_014932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:173998621_T_A	NLGN1	22871	3	173998621	173998621	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	-	V667E	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_014932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-
chr3:173998631_G_A	NLGN1	22871	3	173998631	173998631	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	rs115881871	R670R	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:173998790_C_A	NLGN1	22871	3	173998790	173998790	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	-	T723T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:173998955_C_T	NLGN1	22871	3	173998955	173998955	3q26.31	NM_014932.3	NP_055747.1	rs16858840	P778P	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014932	41.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:178543506_T_G	KCNMB2	10242	3	178543506	178543506	3q26.32	NM_181361.2	NP_005823.1	-	F63V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_181361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:178545952_C_T	KCNMB2	10242	3	178545952	178545952	3q26.32	NM_181361.2	NP_005823.1	rs35616186	-	0.14	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56	65.625	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	39.394	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	100	30.435	27.66	-
chr3:178546026_T_C	KCNMB2	10242	3	178546026	178546026	3q26.32	NM_181361.2	NP_005823.1	rs9831934	N96N	0.56	0.684	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181361	100	60.526	-	100	100	100	-	100	30.38	-	76.866	39.535	100	44.231	100	-	100	40	57.143	-	100	51.515	100	-	-	-	100	74.725	32	34.545	75.758	57.522	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	47.525	31.507	-	-	-	-	-	29.73	-	100	-	36	100	21.875	100	100
chr3:178560581_A_C	KCNMB2	10242	3	178560581	178560581	3q26.32	NM_181361.2	NP_005823.1	rs6443583	T188T	0.56	0.682	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181361	100	70	-	100	100	100	-	100	42.857	-	79.31	66.667	100	27.273	100	-	100	36.364	62.069	-	100	45.833	100	-	50	-	100	75	31.25	-	40	71.739	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	55	37.838	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	42.857	100	-	100	100
chr3:178742943_G_A	ZMAT3	64393	3	178742943	178742943	3q26.32	NM_022470.3	NP_689426.1	-	G244G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:178785549_G_A	ZMAT3	64393	3	178785549	178785549	3q26.32	NM_022470.3	NP_689426.1	rs6772028	-	0.85	0.811	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	36.364	32.558	-	-	-	-	100	100	57.143	100	100	100	-	83.333	54.717	-	-	100	100	100	100	100	100	100	64.706	37.5	-	100	100	-	41.176	50	57.692	100	47.368	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	44.444	57.143
chr3:178916725_C_T	PIK3CA	5290	3	178916725	178916725	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	-	R38C	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_006218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:178917488_C_T	PIK3CA	5290	3	178917488	178917488	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	rs115746478	I121I	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006218	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:178922274_C_A	PIK3CA	5290	3	178922274	178922274	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	rs2699896	-	0.55	0.667	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	66.667	30.159	100	100	100	-	100	100	70	-	41.667	-	48.387	37.037	-	37.037	25.424	53.846	-	53.571	37.037	100	100	-	42.105	22.807	48	48.485	100	100	76	100	100	100	100	43.243	-	-	-	70.909	100	-	100	-	26.667	-	100	60	-	100	100	100	100	100
chr3:178927410_A_G	PIK3CA	5290	3	178927410	178927410	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	rs3729680	I391M	0.07	0.11	0.18	Missense	0	Type 1	NM_006218	-	-	-	-	-	-	-	19.876	-	-	-	-	48.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-
chr3:178928067_C_A	PIK3CA	5290	3	178928067	178928067	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	-	P449T	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_006218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:178928178_C_T	PIK3CA	5290	3	178928178	178928178	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	-	-	0.001	0.00011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	49.425	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:178942431_C_G	PIK3CA	5290	3	178942431	178942431	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	rs2699889	-	0.57	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	42.857	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	75	-	-	42.857	27.778	40	-	-	-	-	100	-	-	33.333	58.621	50	-	100	70	-	-	-	100	35	-	-	-	80	100	-	100	-	-	-	100	77.778	-	100	-	-	100	-
chr3:178947780_T_G	PIK3CA	5290	3	178947780	178947780	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:178948196_A_G	PIK3CA	5290	3	178948196	178948196	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	rs3729693	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:178952020_C_T	PIK3CA	5290	3	178952020	178952020	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	rs17849079	T1025T	0.02	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.634
chr3:178952085_A_G	PIK3CA	5290	3	178952085	178952085	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	rs121913279	H1047R	0	0	0.06	Missense	0.995	Type 2	NM_006218	-	-	-	-	77.559	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:178952152_A_G	PIK3CA	5290	3	178952152	178952152	3q26.3	NM_006218.2	NP_006209.2	-	X1069W	0	0	0.1	Read_through	0.414	Type 2	NM_006218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:178968634_C_T	KCNMB3	27094	3	178968634	178968634	3q26.3-q27	NM_001163677.1	NP_001157149.1	rs7645550	A49T	0.29	0.384	0.01	Missense	0.638	Type 1	NM_171830	-	34.884	100	100	80.851	100	37.5	-	100	48.78	99.597	-	38.776	55.385	-	28.804	35.294	-	-	30.882	-	40.909	22.819	50.98	-	-	45.283	74.51	71.233	25	-	30.894	43.75	44.516	100	100	73.239	100	58.333	100	-	47.059	-	38.462	-	71.014	30.769	-	100	-	25	32.5	-	-	-	90.476	-	68.182	100	-
chr3:178968660_T_C	KCNMB3	27094	3	178968660	178968660	3q26.3-q27	NM_001163677.1	NP_001157149.1	rs1170672	D40G	0.05	0.094	0.01	Missense	0.707	Type 1	NM_171830	100	-	-	-	-	-	76.087	-	-	-	-	43.519	-	-	35.417	-	-	-	50	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	66.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571
chr3:178984480_G_C	KCNMB3	27094	3	178984480	178984480	3q26.3-q27	NM_001163677.1	NP_001157149.1	-	P7A	0	0	0	Missense	0.534	Type 2	NM_001163677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179050937_G_A	ZNF639	51193	3	179050937	179050937	3q26.33	NM_016331.1	NP_057415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179051318_C_T	ZNF639	51193	3	179051318	179051318	3q26.33	NM_016331.1	NP_057415.1	-	A189V	0	0	0.21	Missense	0.011	Type 2	NM_016331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179051472_A_G	ZNF639	51193	3	179051472	179051472	3q26.33	NM_016331.1	NP_057415.1	rs35983049	E240E	0.1	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.055	-	-	-	-	-	56.25	-	61.538	-	-	-	-	-	-	37.5	71.429	-	25.926	-	-	-	-	53.333	-
chr3:179051640_A_G	ZNF639	51193	3	179051640	179051640	3q26.33	NM_016331.1	NP_057415.1	-	V296V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179051810_A_G	ZNF639	51193	3	179051810	179051810	3q26.33	NM_016331.1	NP_057415.1	rs150089782	N353S	0.01	0.007	0.82	Missense	0	Type 1	NM_016331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.087
chr3:179051922_C_T	ZNF639	51193	3	179051922	179051922	3q26.33	NM_016331.1	NP_057415.1	rs61741048	N390N	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179052195_C_A	ZNF639	51193	3	179052195	179052195	3q26.33	NM_016331.1	NP_057415.1	rs11919840	V481V	0.05	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179069846_A_G	MFN1	55669	3	179069846	179069846	3q26.33	NM_033540.2	NP_284941.2	rs189341563	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179080090_T_C	MFN1	55669	3	179080090	179080090	3q26.33	NM_033540.2	NP_284941.2	rs146445620	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179092989_C_T	MFN1	55669	3	179092989	179092989	3q26.33	NM_033540.2	NP_284941.2	rs9865666	-	0.71	0.697	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	100	100	-	38.235	52.941	100	66.667	-	67.742	-	-	-	-	100	100	100	50	-	46.154	54.545	27.273	85.714	-	-	-	50	52.381	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	45.455	80	-	-	83.333	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr3:179094811_A_G	MFN1	55669	3	179094811	179094811	3q26.33	NM_033540.2	NP_284941.2	rs9834493	-	0.04	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179096508_C_G	MFN1	55669	3	179096508	179096508	3q26.33	NM_033540.2	NP_284941.2	rs7637065	P523R	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_033540	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:179109782_C_A	MFN1	55669	3	179109782	179109782	3q26.33	NM_033540.2	NP_284941.2	-	Q721K	0	0	0.04	Missense	0.03	Type 2	NM_033540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179118998_C_T	GNB4	59345	3	179118998	179118998	3q26.33	NM_021629.3	NP_067642.1	rs3774225	-	0.19	0.155	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	48.718	-	-	100	-	-	26.923	-	20.619	-	100	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	76	-	30.769	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	52.941	64.286
chr3:179131385_C_T	GNB4	59345	3	179131385	179131385	3q26.33	NM_021629.3	NP_067642.1	-	E172K	0	0	0	Missense	0.813	Type 2	NM_021629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179132674_T_C	GNB4	59345	3	179132674	179132674	3q26.33	NM_021629.3	NP_067642.1	-	T143T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021629	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179137273_A_G	GNB4	59345	3	179137273	179137273	3q26.33	NM_021629.3	NP_067642.1	rs1362650	S39S	0.46	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021629	-	36.364	-	-	-	-	-	71.918	54.545	-	-	47.059	-	-	64.865	74.493	40	-	-	38.667	100	100	100	44.681	66.071	-	39.604	-	56.25	54.545	100	-	41.212	45.355	100	45.946	18.31	-	43.103	-	-	100	100	100	47.253	66.887	-	-	40	-	23.214	44.118	-	100	-	68.966	-	100	55.705	-
chr3:179143941_A_G	GNB4	59345	3	179143941	179143941	3q26.33	NM_021629.3	NP_067642.1	rs1078749	N16N	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021629	-	64.706	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179288021_*_-A	ACTL6A	86	3	179288021	179288021	3q26.33	NM_177989.2	NP_817126.1	-	N90fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179288034_G_A	ACTL6A	86	3	179288034	179288034	3q26.33	NM_177989.2	NP_817126.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179292147_C_T	ACTL6A	86	3	179292147	179292147	3q26.33	NM_177989.2	NP_817126.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179294509_T_A	ACTL6A	86	3	179294509	179294509	3q26.33	NM_177989.2	NP_817126.1	rs34630517	S225T	0.01	0.009	0.02	Missense	0.302	Type 1	NM_004301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179298444_T_G	ACTL6A	86	3	179298444	179298444	3q26.33	NM_177989.2	NP_817126.1	-	F262C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179298999_C_T	ACTL6A	86	3	179298999	179298999	3q26.33	NM_177989.2	NP_817126.1	rs1132429	D339D	0.69	0.601	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004301	100	100	100	100	-	100	100	100	67.47	36.709	-	43.125	100	-	50	62.982	41.667	97.619	47.414	100	100	-	60.221	100	100	43.655	47.059	100	100	37.5	97.561	40	46.19	40.873	-	100	72.222	-	100	100	-	-	-	100	42.52	100	100	100	100	100	-	63.636	100	100	100	100	-	100	36.181	52.8
chr3:179306775_C_T	MRPL47	57129	3	179306775	179306775	3q26.33	NM_020409.2	NP_817125.1	rs10513762	R103H	0.1	0.081	0.04	Missense	0.057	Type 1	NM_177988	-	31.25	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179320463_C_T	MRPL47	57129	3	179320463	179320463	3q26.33	NM_020409.2	NP_817125.1	-	W74X	0	0	-1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_020409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	45.946	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179320531_T_C	MRPL47	57129	3	179320531	179320531	3q26.33	NM_020409.2	NP_817125.1	-	Q51Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179322385_A_C	MRPL47	57129	3	179322385	179322385	3q26.33	NM_020409.2	NP_817125.1	rs2339844	C10G	0.1	0.082	0.04	Missense	0.986	Type 1	NM_020409	-	28.571	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	98.649	-	-	-	-	38.462	-	-
chr3:179336264_G_T	NDUFB5	4711	3	179336264	179336264	3q26.33	NM_001199957.1	NP_001186886.1	-	R83I	0	0	0	Missense	0.946	Type 2	NM_001199957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179371154_C_T	USP13	8975	3	179371154	179371154	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	rs2276803	N47N	0.19	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003940	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179399609_A_G	USP13	8975	3	179399609	179399609	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179399787_G_A	USP13	8975	3	179399787	179399787	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	-	R97Q	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_003940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179408054_C_T	USP13	8975	3	179408054	179408054	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	rs61760203	A107V	0.01	0.012	0.18	Missense	0	Type 1	NM_003940	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179424832_C_A	USP13	8975	3	179424832	179424832	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	-	T196T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr3:179424862_A_G	USP13	8975	3	179424862	179424862	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	rs16830742	P206P	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	48.718	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179424898_C_T	USP13	8975	3	179424898	179424898	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179426588_G_A	USP13	8975	3	179426588	179426588	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	-	L216L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179426729_C_T	USP13	8975	3	179426729	179426729	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	-	I263I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179437789_G_C	USP13	8975	3	179437789	179437789	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	-	A289A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179458010_A_C	USP13	8975	3	179458010	179458010	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179470081_G_T	USP13	8975	3	179470081	179470081	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	-	R573L	0	0	0.02	Missense	0.984	Type 2	NM_003940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179472647_C_T	USP13	8975	3	179472647	179472647	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	rs41265421	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:179472674_C_T	USP13	8975	3	179472674	179472674	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	rs2287240	-	0.47	0.422	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	45	-	-	100	-	69.014	33.333	100	22.695	37.705	50	55	51.282	-	-	100	100	53.191	100	100	-	42.857	100	100	100	29.268	100	40	84.211	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	52.778	100	-	-	43.75	31.25	100
chr3:179483453_*_+GT	USP13	8975	3	179483453	179483453	3q26.2-q26.3	NM_003940.2	NP_003931.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179526034_T_C	PEX5L	51555	3	179526034	179526034	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179529649_A_C	PEX5L	51555	3	179529649	179529649	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	rs141827659	F306C	0.001	0.001	0.01	Missense	0.013	Type 1	NM_001256753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179533759_C_A	PEX5L	51555	3	179533759	179533759	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	-	D266Y	0	0	0	Missense	0.027	Type 2	NM_001256753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179533760_C_A	PEX5L	51555	3	179533760	179533760	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	-	K265N	0	0	0.06	Missense	0.011	Type 2	NM_001256753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179533814_G_T	PEX5L	51555	3	179533814	179533814	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179533826_T_C	PEX5L	51555	3	179533826	179533826	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	rs17690759	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	42.424	50	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179537713_G_T	PEX5L	51555	3	179537713	179537713	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	rs28682295	R233R	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179537777_A_C	PEX5L	51555	3	179537777	179537777	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179592126_C_A	PEX5L	51555	3	179592126	179592126	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	-	A180S	0	0	0.15	Missense	0.002	Type 2	NM_001256753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179592155_G_T	PEX5L	51555	3	179592155	179592155	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	-	S170Y	0	0	0	Missense	0.054	Type 2	NM_001256753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179605484_C_T	PEX5L	51555	3	179605484	179605484	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	-	R37K	0	0	0.28	Missense	0.001	Type 2	NM_001256753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	41.176	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:179689365_C_T	PEX5L	51555	3	179689365	179689365	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	rs3774257	-	0.3	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.241	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	33.333	37.5	-	-	-	45.455	-	22.727	36.667	46.667	-	46.154	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556
chr3:179754328_C_T	PEX5L	51555	3	179754328	179754328	3q26.33	NM_016559.2	NP_001243685.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180320907_*_-TTT	TTC14	151613	3	180320907	180320909	3q26.33	NM_133462.3	NP_597719.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180322059_A_G	TTC14	151613	3	180322059	180322059	3q26.33	NM_133462.3	NP_597719.1	-	D178G	0	0	0.08	Missense	0.694	Type 2	NM_001042601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180322763_T_G	TTC14	151613	3	180322763	180322763	3q26.33	NM_133462.3	NP_597719.1	-	S275S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180324225_G_A	TTC14	151613	3	180324225	180324225	3q26.33	NM_133462.3	NP_597719.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	79.365	-	-	-	-	-	-	-	36.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180325487_T_C	TTC14	151613	3	180325487	180325487	3q26.33	NM_133462.3	NP_597719.1	rs9858483	A408A	0.08	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042601	-	-	-	-	92.105	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	63.158	-	-	31.707	-	-	40	-	-	26.316	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	61.29
chr3:180327918_G_C	TTC14	151613	3	180327918	180327918	3q26.33	NM_133462.3	NP_597719.1	rs150606427	C634S	0.002	0.002	0.5	Missense	0.426	Type 1	NM_133462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180327921_G_T	TTC14	151613	3	180327921	180327921	3q26.33	NM_133462.3	NP_597719.1	-	R635M	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_133462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180328027_C_G	TTC14	151613	3	180328027	180328027	3q26.33	NM_133462.3	NP_597719.1	rs34873940	T670T	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133462	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	30.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-
chr3:180328128_G_A	TTC14	151613	3	180328128	180328128	3q26.33	NM_133462.3	NP_597719.1	-	R704H	0	0	0.26	Missense	0.993	Type 2	NM_133462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180630475_T_C	FXR1	8087	3	180630475	180630475	3q28	NM_005087.3	NP_001013456.1	-	M1T	0	0	0	Initiation_loss	0.999	Type 2	NM_001013438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180630500_C_T	FXR1	8087	3	180630500	180630500	3q28	NM_005087.3	NP_001013456.1	rs1805578	R9R	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180651203_A_C	FXR1	8087	3	180651203	180651203	3q28	NM_005087.3	NP_001013456.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180669208_C_T	FXR1	8087	3	180669208	180669208	3q28	NM_005087.3	NP_001013456.1	rs73176330	T251T	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180687954_G_T	FXR1	8087	3	180687954	180687954	3q28	NM_005087.3	NP_001013456.1	-	D471Y	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_001013438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:180702494_T_G	DNAJC19	131118	3	180702494	180702494	3q26.33	NM_001190233.1	NP_660304.1	rs17850540	G70G	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:181430503_C_G	SOX2	6657	3	181430503	181430503	3q26.3-q27	NM_003106.3	NP_003097.1	-	L119V	0	0	0.02	Missense	0.109	Type 2	NM_003106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182553920_A_G	ATP11B	23200	3	182553920	182553920	3q27	NM_014616.2	NP_055431.1	rs61741000	K138R	0.001	0.001	0.45	Missense	0.597	Type 1	NM_014616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182563233_C_A	ATP11B	23200	3	182563233	182563233	3q27	NM_014616.2	NP_055431.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182563301_G_T	ATP11B	23200	3	182563301	182563301	3q27	NM_014616.2	NP_055431.1	-	E254X	0	0	0.39	Nonsense	0.736	Type 2	NM_014616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182575631_G_T	ATP11B	23200	3	182575631	182575631	3q27	NM_014616.2	NP_055431.1	rs661774	-	0.64	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	38.095	-	100	100	-	100	50	-	78.378	52.941	100	-	-	58.537	-	-	100	100	100	100	-	100	54.545	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	22.5	92.857	100	-	-	100	100	-	-	30.769	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.174	54.545
chr3:182583334_G_T	ATP11B	23200	3	182583334	182583334	3q27	NM_014616.2	NP_055431.1	-	E431X	0	0	0.04	Nonsense	0.729	Type 2	NM_014616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182583338_T_A	ATP11B	23200	3	182583338	182583338	3q27	NM_014616.2	NP_055431.1	rs111933747	I432N	0.01	0.02	0.27	Missense	0.77	Type 1	NM_014616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.831
chr3:182587091_C_A	ATP11B	23200	3	182587091	182587091	3q27	NM_014616.2	NP_055431.1	-	T613N	0	0	0.01	Missense	0.988	Type 2	NM_014616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182587126_G_A	ATP11B	23200	3	182587126	182587126	3q27	NM_014616.2	NP_055431.1	rs73050693	-	0.11	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.333	-
chr3:182614493_T_C	ATP11B	23200	3	182614493	182614493	3q27	NM_014616.2	NP_055431.1	rs4859142	F996F	0.13	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014616	26.437	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	100	44.186	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.373	-	-	-	-	-	100	47.059	100	-	-	-	-	100	-	-	-	57.798	-
chr3:182616484_T_C	ATP11B	23200	3	182616484	182616484	3q27	NM_014616.2	NP_055431.1	-	V1081A	0	0	0.06	Missense	0.252	Type 2	NM_014616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182631792_C_A	ATP11B	23200	3	182631792	182631792	3q27	NM_014616.2	NP_055431.1	rs11925959	-	0.36	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	57.692	-	29.032	-	-	55.556	31.746	-	-	-	-	-	-	42.857	-	52.941	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	60.714	19.444	-	-	50	-	-	-	50	40.625	-	-	-	50	-	57.143	33.333	100	26.471	-	-	-	-	46.341	43.333
chr3:182679001_T_C	DCUN1D1	54165	3	182679001	182679001	3q26.3	NM_020640.2	NP_065691.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182679126_T_C	DCUN1D1	54165	3	182679126	182679126	3q26.3	NM_020640.2	NP_065691.2	rs144588807	K136K	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182681853_T_C	DCUN1D1	54165	3	182681853	182681853	3q26.3	NM_020640.2	NP_065691.2	rs4859147	-	0.38	0.485	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65	61.905	100	-	-	100	100	76.271	77.778	-	71.613	35.088	52.632	100	-	31.008	100	-	63.043	100	100	100	-	100	100	100	48.649	-	36.585	-	-	100	35.938	46.914	-	-	100	100	100	-	100	45.614	-	100	37.5	21.053	100	100	100	100	-	60	100	100	100	-	100	-	-	68
chr3:182698331_G_C	DCUN1D1	54165	3	182698331	182698331	3q26.3	NM_020640.2	NP_065691.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-
chr3:182733315_C_A	MCCC1	56922	3	182733315	182733315	3q27	NM_020166.3	NP_064551.3	-	V697L	0	0	0.11	Missense	0.012	Type 2	NM_020166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182737986_A_C	MCCC1	56922	3	182737986	182737986	3q27	NM_020166.3	NP_064551.3	-	L637V	0	0	0.21	Missense	0.003	Type 2	NM_020166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-
chr3:182751846_C_T	MCCC1	56922	3	182751846	182751846	3q27	NM_020166.3	NP_064551.3	rs34749281	S538S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182755209_T_G	MCCC1	56922	3	182755209	182755209	3q27	NM_020166.3	NP_064551.3	rs2270968	H464P	0.48	0.584	0.4	Missense	0	Type 1	NM_020166	70.69	55	100	100	-	100	30.435	100	76.923	44.828	71.264	32.258	42	100	-	98.98	48	38.889	52.381	100	100	42.222	-	100	100	100	50	-	100	-	-	100	50	50.575	100	62.366	100	100	100	100	100	52.632	100	100	44.444	34.375	98.78	100	100	100	-	48	100	100	100	44.444	100	57.143	55.556	55.556
chr3:182769947_C_A	MCCC1	56922	3	182769947	182769947	3q27	NM_020166.3	NP_064551.3	-	G319W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182790249_G_A	MCCC1	56922	3	182790249	182790249	3q27	NM_020166.3	NP_064551.3	rs7622479	L132L	0.92	0.886	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020166	100	60	100	100	-	100	-	100	-	100	70	50	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	47.059	100	100	83.333	100	100	27.778	45.238	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	66.667	100	100	100	-	-	-	67.742	46.667
chr3:182810250_G_C	MCCC1	56922	3	182810250	182810250	3q27	NM_020166.3	NP_064551.3	-	Q74E	0	0	0.27	Missense	0.009	Type 2	NM_020166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182812371_T_G	MCCC1	56922	3	182812371	182812371	3q27	NM_020166.3	NP_064551.3	-	T38P	0	0	0.09	Missense	0.011	Type 2	NM_020166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182817183_T_C	MCCC1	56922	3	182817183	182817183	3q27	NM_020166.3	NP_064551.3	-	R16G	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_020166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182853554_G_A	LAMP3	27074	3	182853554	182853554	3q26.3-q27	NM_014398.3	NP_055213.2	rs35597162	T356T	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	37.5	-	-	44.928	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	50
chr3:182853605_G_A	LAMP3	27074	3	182853605	182853605	3q26.3-q27	NM_014398.3	NP_055213.2	rs189726815	C339C	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182853670_T_C	LAMP3	27074	3	182853670	182853670	3q26.3-q27	NM_014398.3	NP_055213.2	rs482912	I318V	0.53	0.592	1	Missense	0	Type 1	NM_014398	78.261	52.632	100	-	100	100	-	100	76	56.25	75.887	63.636	37.037	100	-	28.571	42.857	53.333	44	100	-	100	-	100	100	100	48.718	100	100	-	30.769	100	60.656	43.529	100	64.634	100	100	100	100	100	-	-	100	26.471	46.429	100	100	100	100	19.231	53.333	100	100	100	61.905	100	60	50	48.718
chr3:182858362_T_C	LAMP3	27074	3	182858362	182858362	3q26.3-q27	NM_014398.3	NP_055213.2	-	S304G	0	0	0.05	Missense	0.216	Type 2	NM_014398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182870279_G_A	LAMP3	27074	3	182870279	182870279	3q26.3-q27	NM_014398.3	NP_055213.2	-	R258W	0	0	0	Missense	0.919	Type 2	NM_014398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182871587_G_T	LAMP3	27074	3	182871587	182871587	3q26.3-q27	NM_014398.3	NP_055213.2	-	P214P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182871783_G_T	LAMP3	27074	3	182871783	182871783	3q26.3-q27	NM_014398.3	NP_055213.2	-	S149X	0	0	0.24	Nonsense	0.661	Type 2	NM_014398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182871962_C_T	LAMP3	27074	3	182871962	182871962	3q26.3-q27	NM_014398.3	NP_055213.2	rs653316	A89A	0.8	0.817	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014398	61.905	100	100	100	100	100	61.538	100	68.75	100	75.118	100	100	100	52.5	100	100	50	100	100	-	100	51.546	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	55.978	100	100	100	100	100	-	100	100	38.129	100	100	100	87.5	100	26.923	61.538	100	100	100	100	100	56.25	100	100
chr3:182923730_C_A	MCF2L2	23101	3	182923730	182923730	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	-	E940X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182925404_T_C	MCF2L2	23101	3	182925404	182925404	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	rs6804951	T902A	0.91	0.876	0.26	Missense	0.409	Type 1	NM_015078	100	100	100	100	-	100	100	100	100	45.161	100	96.629	100	53.488	100	99.451	100	100	100	98.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	60.156	100
chr3:182933704_A_G	MCF2L2	23101	3	182933704	182933704	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182947468_G_A	MCF2L2	23101	3	182947468	182947468	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	rs149684646	Y677Y	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:182987591_G_A	B3GNT5	84002	3	182987591	182987591	3q28	NM_032047.4	NP_114436.1	rs115825683	R2K	0.004	0.009	0	Missense	0.72	Type 1	NM_032047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183006918_A_G	MCF2L2	23101	3	183006918	183006918	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	rs3732602	F589S	0.03	0.023	0.25	Missense	0	Type 1	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183007015_G_A	MCF2L2	23101	3	183007015	183007015	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	rs3732601	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183014825_G_A	MCF2L2	23101	3	183014825	183014825	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	rs114636302	P479L	0.001	0.001	0.19	Missense	0.024	Type 1	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183017838_C_T	MCF2L2	23101	3	183017838	183017838	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	-	W420X	0	0	0.03	Nonsense	0.4	Type 2	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183017965_T_A	MCF2L2	23101	3	183017965	183017965	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	rs2293203	Q378L	0.09	0.076	0.16	Missense	0.069	Type 1	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183027542_T_G	MCF2L2	23101	3	183027542	183027542	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	rs7639705	I359L	0.29	0.268	1	Missense	0	Type 1	NM_015078	61.475	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	66.169	-	54.545	47.561	63.38	-	-	-	48.78	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	31.288	-	-	56.522	-	-	38.636	-	-	50	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183028715_G_A	MCF2L2	23101	3	183028715	183028715	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	-	H327H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183035953_G_A	MCF2L2	23101	3	183035953	183035953	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	-	T219M	0	0	0.07	Missense	0.003	Type 2	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183041069_C_A	MCF2L2	23101	3	183041069	183041069	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	-	G186V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183056598_G_A	MCF2L2	23101	3	183056598	183056598	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	rs12632177	T159M	0.07	0.04	1	Missense	0	Type 1	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	35.294	-	-	-	-	59.615	-	-	51.02	-	-	-	-	-	75.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-
chr3:183056654_A_C	MCF2L2	23101	3	183056654	183056654	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	-	F140L	0	0	0.1	Missense	0.642	Type 2	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183059371_C_G	MCF2L2	23101	3	183059371	183059371	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	-	R108T	0	0	0.05	Missense	0.658	Type 2	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	44.186	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183059394_G_T	MCF2L2	23101	3	183059394	183059394	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	-	F100L	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_015078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183107557_C_T	MCF2L2	23101	3	183107557	183107557	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	rs61752076	M29I	0.001	0.001	0.01	Missense	0.673	Type 1	NM_015078	-	-	-	-	80.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183107570_G_A	MCF2L2	23101	3	183107570	183107570	3q27.1	NM_015078.2	NP_055893.2	rs41321544	-	0.03	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183209772_G_A	KLHL6	89857	3	183209772	183209772	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	-	T603T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	24.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183209886_C_T	KLHL6	89857	3	183209886	183209886	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs139938005	G565G	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130446	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183209963_G_A	KLHL6	89857	3	183209963	183209963	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	-	L540L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183210031_G_A	KLHL6	89857	3	183210031	183210031	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	27.083	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183211879_G_A	KLHL6	89857	3	183211879	183211879	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs139253869	N446N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183211906_A_G	KLHL6	89857	3	183211906	183211906	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs1520101	N437N	0.67	0.583	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130446	-	-	54.206	100	100	100	59.259	-	69.737	37.288	-	98.864	54.348	-	100	65.132	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	76.364	-	-	72.414	-	-	-	-	63.248	67.692	-	-	100	-	-	100	88.889	40	-	-	-	26.316	-	-	55	-	100	-	-	-	36.364	51.19	-
chr3:183212026_C_T	KLHL6	89857	3	183212026	183212026	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs2256061	S397S	0.14	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130446	-	-	56.818	-	81.395	-	60	-	-	40.909	-	40	-	-	38	59.223	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	79.71	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	44.444	-	30	-	-	-	-	38.017	-
chr3:183212061_C_T	KLHL6	89857	3	183212061	183212061	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	-	E386K	0	0	0.18	Missense	0.038	Type 2	NM_130446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183225982_G_A	KLHL6	89857	3	183225982	183225982	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs150275293	L258L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130446	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183226007_C_T	KLHL6	89857	3	183226007	183226007	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs147922716	R250Q	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_130446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183226072_G_A	KLHL6	89857	3	183226072	183226072	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs16857707	Y228Y	0.1	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183226114_G_T	KLHL6	89857	3	183226114	183226114	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs73188786	P214P	0.05	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130446	-	-	42.938	-	-	-	33.333	-	-	22.581	-	-	-	-	52.941	65.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.945	-
chr3:183226158_T_C	KLHL6	89857	3	183226158	183226158	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	-	N200D	0	0	0.34	Missense	0.738	Type 2	NM_130446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183226213_A_G	KLHL6	89857	3	183226213	183226213	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs16857710	A181A	0.13	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183245826_C_T	KLHL6	89857	3	183245826	183245826	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs146015845	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183273129_C_G	KLHL6	89857	3	183273129	183273129	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs12163540	-	0.06	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	46.512	37.931	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	18.75	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183273259_G_C	KLHL6	89857	3	183273259	183273259	3q27.3	NM_130446.2	NP_569713.2	rs140563447	G61G	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183368216_A_T	KLHL24	54800	3	183368216	183368216	3q27.1	NM_017644.3	NP_060114.2	rs3755648	R24R	0.37	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017644	36.434	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	27.32	-	50	-	47.059	33.728	-	-	100	59.091	-	43.662	28.846	47.222	-	44.444	60.656	-	26.531	63.636	45.833	62.338	51.136	48.696	-	33.071	-	-	57.576	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183368747_C_T	KLHL24	54800	3	183368747	183368747	3q27.1	NM_017644.3	NP_060114.2	rs16857887	H201H	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183368891_C_T	KLHL24	54800	3	183368891	183368891	3q27.1	NM_017644.3	NP_060114.2	rs2293031	H249H	0.37	0.351	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017644	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.126	-	51.667	-	44.444	30.303	-	-	100	72.727	-	49.123	43.902	29.412	-	57.143	54.386	-	-	70	88.889	59.184	50.667	51.25	-	28.696	-	-	45.455	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	38.462	-	-	40	-	-	-	42.857	-	26.667	-	-
chr3:183388799_T_C	KLHL24	54800	3	183388799	183388799	3q27.1	NM_017644.3	NP_060114.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183388894_C_T	KLHL24	54800	3	183388894	183388894	3q27.1	NM_017644.3	NP_060114.2	-	R433X	0	0	0.1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183432983_C_T	YEATS2	55689	3	183432983	183432983	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	rs3736535	T11T	0.21	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018023	21.951	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	100	-	48.571	-	-	-	35.897	77.778	-	-	37.736	-	-	31.818	30.303	23.913	-	44.444	80	46.154	28.395	47.748	-	32.979	-	-	43.75	50	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183439627_G_C	YEATS2	55689	3	183439627	183439627	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-
chr3:183439652_T_C	YEATS2	55689	3	183439652	183439652	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	rs116502703	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183439972_*_+G	YEATS2	55689	3	183439972	183439972	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	rs3841649	-	0.48	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	50	37.5	-	81.818	-	-	100	-	100	88.462	-	-	-	-	100	-	-	45	-	-	100	-	33.333	100	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	63.889	100	-	-	-	-	-	-	-	50	81.818	-	100	-	100	-	-	100	64.706	-	-	100	-	90	50
chr3:183442277_G_A	YEATS2	55689	3	183442277	183442277	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	R203Q	0	0	0.02	Missense	0.963	Type 2	NM_018023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183446447_G_T	YEATS2	55689	3	183446447	183446447	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183446648_G_A	YEATS2	55689	3	183446648	183446648	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183465516_T_C	YEATS2	55689	3	183465516	183465516	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183474294_T_C	YEATS2	55689	3	183474294	183474294	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183476685_G_A	YEATS2	55689	3	183476685	183476685	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	rs262993	V530I	0.42	0.392	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_018023	63.235	33.333	100	100	-	-	-	100	100	61.538	100	-	-	-	-	60	22.727	-	-	21.053	-	100	25.926	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	-	100	60	100	100	41.379	47.368	-	-	-	100	48.571	56.41	-	100	27.273	100	68.421	-	-	32.353	-	34.783	100	-	-	71.429
chr3:183476697_A_G	YEATS2	55689	3	183476697	183476697	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	rs151134207	T534A	0.004	0.001	0.1	Missense	0.036	Type 1	NM_018023	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183490222_G_T	YEATS2	55689	3	183490222	183490222	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	rs116616592	V693L	0.004	0.006	0.4	Missense	0.028	Type 1	NM_018023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183491395_C_G	YEATS2	55689	3	183491395	183491395	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183493917_G_A	YEATS2	55689	3	183493917	183493917	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183508590_A_G	YEATS2	55689	3	183508590	183508590	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	rs79808533	E973E	0.05	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018023	-	-	-	-	79.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183508669_G_A	YEATS2	55689	3	183508669	183508669	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	rs188928313	A1000T	0.002	0.005	0.11	Missense	0	Type 1	NM_018023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183508690_G_C	YEATS2	55689	3	183508690	183508690	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	A1007P	0	0	0.03	Missense	0.051	Type 2	NM_018023	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183508745_*_-TCT	YEATS2	55689	3	183508745	183508747	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	1025_1026del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_018023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183515892_*_-C	YEATS2	55689	3	183515892	183515892	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	64.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183521133_A_G	YEATS2	55689	3	183521133	183521133	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	rs263042	-	0.51	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.778	-	90.909	-	72.727	-	-	100	100	62.5	100	-	-	-	-	66.667	54.545	-	-	25	-	100	60	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	46.154	100	100	40	50	-	-	-	100	30.769	-	-	100	-	100	87.5	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333
chr3:183521939_C_T	YEATS2	55689	3	183521939	183521939	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	rs34612765	S1249S	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183524873_C_T	YEATS2	55689	3	183524873	183524873	3q27.1	NM_018023.4	NP_060493.3	-	T1335I	0	0	0.02	Missense	0.121	Type 2	NM_018023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183535763_A_G	MAP6D1	79929	3	183535763	183535763	3q27.1	NM_024871.2	NP_079147.1	rs897604	-	0.52	0.492	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	28	100	100	-	-	-	100	100	42.5	100	-	-	-	-	57.831	46.667	-	56.164	100	-	100	44.444	-	100	-	-	100	-	61.29	100	53.226	-	-	100	53.125	100	100	100	40	-	-	-	-	36.508	65.789	-	100	46.429	100	60.976	25	-	32.143	-	16.667	100	-	-	73.214
chr3:183535796_*_-C	MAP6D1	79929	3	183535796	183535796	3q27.1	NM_024871.2	NP_079147.1	-	G169fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183535924_G_A	MAP6D1	79929	3	183535924	183535924	3q27.1	NM_024871.2	NP_079147.1	rs112910783	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	74.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183543291_G_A	MAP6D1	79929	3	183543291	183543291	3q27.1	NM_024871.2	NP_079147.1	rs263006	R15R	0.48	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024871	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183558402_C_G	PARL	55486	3	183558402	183558402	3q27.1	NM_018622.5	NP_001032728.1	rs3732581	V212L	0.48	0.487	0.22	Missense	0.548	Type 1	NM_001037639	-	100	100	100	20	-	-	100	100	-	41.525	60.87	-	85.714	25	59.375	44.444	-	-	-	100	46.154	100	-	-	-	-	100	-	77.778	-	38.462	-	-	100	52	73.684	-	-	56.522	-	44.118	-	-	50	-	-	-	-	100	100	-	-	39.13	-	-	-	-	26.316	-
chr3:183562033_G_A	PARL	55486	3	183562033	183562033	3q27.1	NM_018622.5	NP_001032728.1	-	S198L	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001037639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183655661_C_T	ABCC5	10057	3	183655661	183655661	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183655838_C_T	ABCC5	10057	3	183655838	183655838	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	-	S1235S	0.001	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183660585_G_A	ABCC5	10057	3	183660585	183660585	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs3749442	L1208L	0.25	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005688	72.043	-	-	-	84.109	-	76	-	-	-	53.612	46.914	-	-	-	-	-	-	47.727	100	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	37.879	100	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	27.778	-	-	-	-	-	28	54.286	65.347
chr3:183667517_C_T	ABCC5	10057	3	183667517	183667517	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs114819062	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183667909_G_A	ABCC5	10057	3	183667909	183667909	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	-	D983D	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183669396_C_T	ABCC5	10057	3	183669396	183669396	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs4148586	-	0.23	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	100	24.074	-	-	100	100	58.333	33.333	-	-	54.545	63.636	-	42.857	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	80	-	58.333	-	-	-	-	60	-	-	-	-	30.435	-	-	47.619	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183681350_G_A	ABCC5	10057	3	183681350	183681350	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	-	S686S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183682960_G_A	ABCC5	10057	3	183682960	183682960	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs2271937	-	0.07	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	38.889	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183683124_G_A	ABCC5	10057	3	183683124	183683124	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs28365027	-	0.02	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.289	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957
chr3:183685534_A_G	ABCC5	10057	3	183685534	183685534	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs939336	C594C	0.69	0.628	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005688	100	-	56.098	100	100	-	57.143	100	100	41.667	100	40.741	38.71	-	57.143	35.135	42.105	-	100	100	-	25	-	36.364	41.176	-	-	100	-	73.333	100	52.381	-	-	-	-	100	100	100	100	-	60.87	-	-	24	-	-	-	47.368	91.667	100	33.333	-	33.333	-	-	-	100	37.5	50
chr3:183689340_G_A	ABCC5	10057	3	183689340	183689340	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs28365012	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183696309_G_A	ABCC5	10057	3	183696309	183696309	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	-	F426F	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183696402_A_G	ABCC5	10057	3	183696402	183696402	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs1132776	A395A	0.68	0.621	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005688	100	33.333	32.692	100	100	-	68.75	100	100	39.286	100	40.678	30.303	44	46.154	31.429	53.571	-	100	100	-	43.75	-	60	22.727	-	-	100	-	76.923	100	42.5	-	-	-	-	100	100	100	100	-	53.846	-	-	36.538	-	-	88.889	37.5	100	100	-	-	43.243	-	-	-	100	50	62.162
chr3:183699516_T_C	ABCC5	10057	3	183699516	183699516	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs7636910	Q382Q	0.34	0.341	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005688	18.966	32.143	44.275	100	-	-	-	100	100	55.263	33.18	-	47.674	28.571	69.565	28.221	44.444	-	48.649	-	-	44.444	-	-	20	-	-	100	-	78.571	45.946	57.778	-	-	-	-	80.263	-	46	51.351	-	42.029	-	41.176	48.571	-	-	100	-	100	100	-	-	33.333	-	-	-	44.444	-	-
chr3:183700211_C_T	ABCC5	10057	3	183700211	183700211	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs2293001	-	0.42	0.422	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.783	-	60	-	-	36	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183700361_C_T	ABCC5	10057	3	183700361	183700361	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	-	V293I	0	0	0.16	Missense	0.01	Type 2	NM_005688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183703189_G_A	ABCC5	10057	3	183703189	183703189	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs76295081	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183706368_G_A	ABCC5	10057	3	183706368	183706368	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs28365004	N145N	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001023587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183732103_A_C	ABCC5	10057	3	183732103	183732103	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	-	T26T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001023587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183732209_C_T	ABCC5	10057	3	183732209	183732209	3q27	NM_005688.2	NP_005679.2	rs28365000	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-
chr3:183754174_C_T	HTR3D	200909	3	183754174	183754174	3q27.1	NM_182537.2	NP_872343.2	-	T70I	0	0	0.11	Missense	-1	Type 2	NM_001145143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183754278_C_G	HTR3D	200909	3	183754278	183754278	3q27.1	NM_182537.2	NP_872343.2	rs73183412	P31A	0.07	0.059	0	Missense	0.994	Type 1	NM_182537	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	30.769	-
chr3:183754294_G_C	-	-	3	183754294	183754294	-	-	-	rs6443930	G36A	0.53	0.515	0.52	Missense	0.035	Type 1	NM_182537	29.293	100	41.06	100	-	-	-	100	100	41.509	28.882	-	40	49.123	43.662	100	32.308	-	38.961	-	100	45	46.053	-	35	-	-	100	-	61.111	46.667	64.486	-	-	-	-	100	-	43.59	49.123	-	36.691	100	50	45.745	-	-	100	-	100	100	-	-	20.455	-	30.769	-	54.054	100	-
chr3:183755822_G_A	HTR3D	200909	3	183755822	183755822	3q27.1	NM_182537.2	NP_872343.2	rs1000952	R52H	0.76	0.7	0.04	Missense	0.464	Type 1	NM_182537	100	100	46.541	100	100	-	-	100	97.674	65	100	48.718	43.59	57.143	55.263	100	53.191	-	100	100	100	51.163	100	46.512	-	-	-	100	27.419	68.421	100	61.404	-	-	-	-	100	100	100	52	-	47.826	100	42.857	47.458	-	-	100	50	100	100	28.571	-	31.579	-	-	-	100	39.759	70.238
chr3:183755844_C_T	HTR3D	200909	3	183755844	183755844	3q27.1	NM_182537.2	NP_872343.2	rs149999721	Y59Y	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183756207_C_T	HTR3D	200909	3	183756207	183756207	3q27.1	NM_182537.2	NP_872343.2	rs139778852	F135F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183772514_G_A	HTR3C	170572	3	183772514	183772514	3q27.1	NM_130770.2	NP_570126.2	rs60179621	G25S	0.04	0.054	0.24	Missense	0.01	Type 1	NM_130770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183774753_C_T	HTR3C	170572	3	183774753	183774753	3q27.1	NM_130770.2	NP_570126.2	rs55810331	S160S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-
chr3:183774762_C_A	HTR3C	170572	3	183774762	183774762	3q27.1	NM_130770.2	NP_570126.2	rs6766410	N163K	0.49	0.424	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_130770	-	100	44.4	100	-	-	-	67.925	27.027	46.154	-	46.154	47.847	50	100	-	-	100	-	64.228	-	-	41.964	-	36.145	51.648	44.749	-	100	100	100	100	48.198	51.852	100	34.629	79.208	-	-	100	-	35.329	100	48.649	51.095	-	-	100	46.053	100	100	60.345	100	68.033	-	60	100	30.159	33.505	-
chr3:183777210_C_T	HTR3C	170572	3	183777210	183777210	3q27.1	NM_130770.2	NP_570126.2	rs56244916	-	0.06	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	44.615	-	30	-	-	-	-	36.957	34.091	-	-	-	50	-	-	44.681	-	-	-	-	-	53.623	49.315	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	100	-	-	-	-	100
chr3:183777271_G_T	HTR3C	170572	3	183777271	183777271	3q27.1	NM_130770.2	NP_570126.2	rs149942453	V256V	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183777328_C_T	HTR3C	170572	3	183777328	183777328	3q27.1	NM_130770.2	NP_570126.2	rs138181384	S275S	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183777950_C_T	HTR3C	170572	3	183777950	183777950	3q27.1	NM_130770.2	NP_570126.2	rs148698898	P385L	0.01	0.007	0.59	Missense	0.067	Type 1	NM_130770	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183778010_G_C	HTR3C	170572	3	183778010	183778010	3q27.1	NM_130770.2	NP_570126.2	rs6807362	G405A	0.59	0.511	0.68	Missense	0	Type 1	NM_130770	29.952	100	51.111	100	-	-	-	70.068	-	100	25.49	40.517	100	51.765	100	28.293	-	100	53.968	68.142	-	-	55.056	-	14.815	52.252	44.571	-	100	100	100	100	51.705	47.059	100	35.948	100	-	44.186	100	-	37.288	100	100	50.388	-	62.5	100	50	100	100	73.077	100	100	-	100	100	100	45.714	-
chr3:183818195_G_A	HTR3E	285242	3	183818195	183818195	3q27.1	NM_182589.2	NP_001243542.1	-	R12H	0	0	0.03	Missense	0.013	Type 2	NM_001256614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183818224_*_-G	HTR3E	285242	3	183818224	183818224	3q27.1	NM_182589.2	NP_001243542.1	rs56380737	E22fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001256614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	60	-	32.432	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-
chr3:183818280_C_T	HTR3E	285242	3	183818280	183818280	3q27.1	NM_182589.2	NP_001243542.1	-	G40G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183818368_C_T	HTR3E	285242	3	183818368	183818368	3q27.1	NM_182589.2	NP_001243542.1	rs143410722	R70C	0	0.00009	0.03	Missense	0.537	Type 1	NM_001256614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	28.07	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183818416_G_A	HTR3E	285242	3	183818416	183818416	3q27.1	NM_182589.2	NP_001243542.1	rs7627615	A86T	0.75	0.684	1	Missense	0	Type 1	NM_001256614	23.404	100	46.774	100	23.881	-	100	72.881	40	100	87.879	62.791	100	100	31.111	100	54.839	100	52.273	-	100	51.852	100	-	27.586	58.824	48.649	-	69.697	100	100	100	60	50	100	-	100	100	65.217	100	-	44.444	100	100	64.706	-	67.826	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-
chr3:183818417_C_T	HTR3E	285242	3	183818417	183818417	3q27.1	NM_182589.2	NP_001243542.1	-	A86V	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_001256614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183818450_A_G	HTR3E	285242	3	183818450	183818450	3q27.1	NM_182589.2	NP_001243542.1	rs115465628	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183822642_A_C	HTR3E	285242	3	183822642	183822642	3q27.1	NM_182589.2	NP_001243542.1	rs140761007	K179Q	0.001	0.001	0.2	Missense	0.042	Type 1	NM_001256614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183823141_G_A	HTR3E	285242	3	183823141	183823141	3q27.1	NM_182589.2	NP_001243542.1	rs115516419	E242K	0.001	0.001	0.01	Missense	0.852	Type 1	NM_001256614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-
chr3:183823576_T_C	HTR3E	285242	3	183823576	183823576	3q27.1	NM_182589.2	NP_001243542.1	rs4912524	S274S	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256614	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.683	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:183823732_C_A	HTR3E	285242	3	183823732	183823732	3q27.1	NM_182589.2	NP_001243542.1	-	L326L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.844	-	-
chr3:183860015_*_-TT	EIF2B5	8893	3	183860015	183860016	3q27.1	NM_003907.2	NP_003898.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183860063_G_A	EIF2B5	8893	3	183860063	183860063	3q27.1	NM_003907.2	NP_003898.2	rs138857267	S447S	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183861243_A_G	EIF2B5	8893	3	183861243	183861243	3q27.1	NM_003907.2	NP_003898.2	rs843358	I587V	0.37	0.329	0.14	Missense	0.028	Type 1	NM_003907	41.912	-	54.225	-	-	100	60	-	-	100	57.752	-	-	-	56.25	-	53.623	68.293	-	-	-	56.627	-	40.625	68.056	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	100	54.422	-	100	-	53.448	100	100	-	100	49.107	67.424	42.125	-	-	-	29.091	69.231	100	68.421	-	36.364	-	73.333	-	-
chr3:183885393_C_T	DVL3	1857	3	183885393	183885393	3q27	NM_004423.3	NP_004414.3	-	I408I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183887879_G_A	DVL3	1857	3	183887879	183887879	3q27	NM_004423.3	NP_004414.3	-	G528G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183888015_G_A	DVL3	1857	3	183888015	183888015	3q27	NM_004423.3	NP_004414.3	rs147393618	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183896641_T_C	AP2M1	1173	3	183896641	183896641	3q28	NM_004068.3	NP_001020376.1	rs2231216	-	0.41	0.392	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.762	100	36.111	-	-	100	32	-	-	100	53.171	-	100	100	44.444	-	100	-	-	-	100	39.344	30.556	22.222	100	-	43.678	-	62.687	30.303	100	100	36.937	40	100	57.143	80	100	-	100	100	100	-	100	42.254	64	100	100	-	100	21.212	58.333	100	58.333	-	-	-	72.222	-	-
chr3:183896865_G_T	AP2M1	1173	3	183896865	183896865	3q28	NM_004068.3	NP_001020376.1	-	E99X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001025205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183898789_G_A	AP2M1	1173	3	183898789	183898789	3q28	NM_004068.3	NP_001020376.1	rs2231219	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183899832_C_T	AP2M1	1173	3	183899832	183899832	3q28	NM_004068.3	NP_001020376.1	rs8478	I318I	0.13	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025205	-	54.167	-	-	-	-	76.923	-	-	38.235	-	-	-	-	-	61.607	50	-	53.191	-	100	43.75	42.5	-	-	41.176	-	22.642	40.426	43.75	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	40	-	-	-	-	-	26.316	-	-
chr3:183899845_G_A	AP2M1	1173	3	183899845	183899845	3q28	NM_004068.3	NP_001020376.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	73.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183900635_C_T	AP2M1	1173	3	183900635	183900635	3q28	NM_004068.3	NP_001020376.1	-	P382P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183901281_G_A	AP2M1	1173	3	183901281	183901281	3q28	NM_004068.3	NP_001020376.1	rs2231224	A393A	0.06	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025205	-	56.25	-	-	-	-	60	-	-	72.727	-	-	-	-	-	60	48.837	-	-	-	100	67.742	-	-	-	49.057	-	20.37	-	32	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	90	-	-
chr3:183904049_A_G	ABCF3	55324	3	183904049	183904049	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	rs11539876	Q18Q	0.21	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018358	-	-	53.503	-	-	-	-	100	100	-	45.312	-	-	-	-	31.522	-	-	54.321	60	-	-	-	-	-	-	47.328	73.469	-	-	51.724	-	40	46.053	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.206	28.713	-	100	-	100	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	20.732
chr3:183904085_C_T	ABCF3	55324	3	183904085	183904085	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183905631_C_G	ABCF3	55324	3	183905631	183905631	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	rs9866379	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183905701_T_C	ABCF3	55324	3	183905701	183905701	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	-	L167L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183906236_G_A	ABCF3	55324	3	183906236	183906236	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	rs9871337	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183906790_G_A	ABCF3	55324	3	183906790	183906790	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183907032_G_C	ABCF3	55324	3	183907032	183907032	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	rs843344	-	0.53	0.525	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.434	73.529	40.94	-	-	100	100	-	-	100	55.593	-	-	-	41.27	61.654	100	39.024	58.442	-	100	100	100	46.296	71.429	44.211	-	22.059	100	30	-	39.13	-	-	100	58.273	-	100	-	100	100	100	-	100	43.82	68.687	32.231	-	-	-	100	100	100	64.407	-	-	-	100	50.962	-
chr3:183907107_G_A	ABCF3	55324	3	183907107	183907107	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	rs191513871	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183907158_G_A	ABCF3	55324	3	183907158	183907158	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	rs113643335	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183908761_C_T	ABCF3	55324	3	183908761	183908761	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	rs7614381	-	0.08	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	29.032	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	45.455	-	48	-	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183908982_C_T	ABCF3	55324	3	183908982	183908982	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	rs11706273	P503L	0.03	0.031	0.03	Missense	0.743	Type 1	NM_018358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.586	-	-	-	-	56.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.784	-	56	-	-	-	-	-	-	21.053	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183909003_G_A	ABCF3	55324	3	183909003	183909003	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	rs9811715	R510H	0.02	0.017	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_018358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183911058_T_C	ABCF3	55324	3	183911058	183911058	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	rs6787334	-	0.06	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.025	-
chr3:183911465_C_T	ABCF3	55324	3	183911465	183911465	3q27.1	NM_018358.2	NP_060828.2	rs843338	F703F	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183959273_C_T	MIR1224	100187716	3	183959273	183959273	3q27.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183967500_A_C	ECE2	9718	3	183967500	183967500	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs2233461	A6A	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183975365_C_T	ECE2	9718	3	183975365	183975365	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs7633387	H101Y	0.99	0.978	1	Missense	0	Type 1	NM_014693	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.389	100	100	29.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:183976103_C_T	ECE2	9718	3	183976103	183976103	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs11546878	R170W	0.11	0.126	0.02	Missense	0.459	Type 1	NM_032331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	65	-	44.186	47.059	-	31.915	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	42.188	46.97	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	64.356	-	45.833	-	100	-	-	-	100	68.75	-	-	-	74
chr3:183976108_T_C	ECE2	9718	3	183976108	183976108	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs902415	F171F	0.3	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032331	-	-	50	100	-	-	41.667	-	80.435	-	16.97	-	48.936	-	34.146	58.333	-	-	51.111	68.889	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.321	-
chr3:183976241_A_G	ECE2	9718	3	183976241	183976241	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs6767237	K216E	0.12	0.153	1	Missense	0.312	Type 1	NM_032331	-	-	-	100	-	-	54.167	-	-	-	-	-	43.077	-	-	53.846	-	-	52.941	66.667	-	-	46.087	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr3:183978936_G_A	CAMK2N2	94032	3	183978936	183978936	3q27.1	NM_033259.2	NP_150284.1	rs75699255	P46P	0.04	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183994447_C_T	ECE2	9718	3	183994447	183994447	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs13063766	T73I	0.02	0.021	0.02	Missense	0.367	Type 1	NM_001100120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183994674_C_T	ECE2	9718	3	183994674	183994674	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183994821_T_A	ECE2	9718	3	183994821	183994821	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183995069_C_G	ECE2	9718	3	183995069	183995069	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs56132089	A69G	0.001	0.001	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001037324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183995145_C_A	ECE2	9718	3	183995145	183995145	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	-	F94L	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_001037324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:183995854_G_A	ECE2	9718	3	183995854	183995854	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs2272471	-	0.51	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30	-	-	76.636	-	-	100	23.077	38.462	18.692	100	43.75	100	45	36.145	66.667	100	35.897	-	-	43.75	-	47.059	44	-	100	81.818	24.242	66.667	100	52.174	100	100	-	35	83.333	-	-	61.538	-	51.724	-	42.857	62.222	-	54.321	100	45.455	100	100	70	-	100	100	100	-	55.556	-	100
chr3:183996068_C_T	ECE2	9718	3	183996068	183996068	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs3752904	A210A	0.53	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037324	100	26.471	-	-	87.701	-	-	100	23.077	40.385	23.86	100	40	98.246	49.254	25.954	38.75	100	47.761	30	-	50	-	32.609	41.463	-	100	78.205	25.974	62.5	100	55.714	100	99.259	-	28.448	64.634	-	-	64.444	-	40.426	-	43.333	60	-	56.061	100	43.59	100	100	40.625	-	100	100	100	-	56	-	100
chr3:184001640_C_A	ECE2	9718	3	184001640	184001640	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	-	T266K	0	0	0	Missense	0.548	Type 2	NM_001037324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184003363_C_A	ECE2	9718	3	184003363	184003363	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	-	L387I	0	0	0.01	Missense	0.774	Type 2	NM_001037324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184005719_G_A	ECE2	9718	3	184005719	184005719	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs35875049	R424Q	0.03	0.034	0.32	Missense	0.797	Type 1	NM_001037324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184007516_T_C	ECE2	9718	3	184007516	184007516	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr3:184007518_C_T	ECE2	9718	3	184007518	184007518	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs111476402	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184010048_G_C	ECE2	9718	3	184010048	184010048	3q27.1|.	NM_001100120.1	NP_115707.2	rs3914188	-	0.7	0.745	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	46.667	46.341	100	-	-	53.846	100	100	54.167	33.103	97.727	100	100	100	100	54.839	57.143	100	100	-	36.842	-	50	-	100	100	81.579	100	78.571	100	62.791	100	100	-	100	100	-	100	64.286	-	52.174	-	-	100	-	54.348	100	100	100	23.333	-	-	100	100	-	100	100	100	100
chr3:184017716_G_A	PSMD2	5708	3	184017716	184017716	3q27.1	NM_002808.4	NP_002799.3	rs188070670	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.774
chr3:184018090_G_A	PSMD2	5708	3	184018090	184018090	3q27.1	NM_002808.4	NP_002799.3	-	R72Q	0	0	0.38	Missense	0.064	Type 2	NM_002808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184019681_G_A	PSMD2	5708	3	184019681	184019681	3q27.1	NM_002808.4	NP_002799.3	rs11545172	A176T	0.02	0.036	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_002808	-	-	-	-	-	-	-	71.533	-	-	-	-	-	-	-	34.416	-	-	40.299	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184020435_G_A	PSMD2	5708	3	184020435	184020435	3q27.1	NM_002808.4	NP_002799.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184023918_A_G	PSMD2	5708	3	184023918	184023918	3q27.1	NM_002808.4	NP_002799.3	rs34477849	T593T	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184024133_C_T	PSMD2	5708	3	184024133	184024133	3q27.1	NM_002808.4	NP_002799.3	rs74941227	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184025306_G_A	PSMD2	5708	3	184025306	184025306	3q27.1	NM_002808.4	NP_002799.3	rs11545175	V732V	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-
chr3:184025335_G_C	PSMD2	5708	3	184025335	184025335	3q27.1	NM_002808.4	NP_002799.3	rs111799818	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184026376_G_A	PSMD2	5708	3	184026376	184026376	3q27.1	NM_002808.4	NP_002799.3	rs182462264	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184033968_C_T	EIF4G1	1981	3	184033968	184033968	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	Q37X	0	0	0.06	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001194947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184037533_A_G	EIF4G1	1981	3	184037533	184037533	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs13319149	T74A	1	0.998	0.64	Missense	0	Type 1	NM_198244	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr3:184038407_T_G	EIF4G1	1981	3	184038407	184038407	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184039304_A_G	EIF4G1	1981	3	184039304	184039304	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs16858632	Y115C	0.02	0.021	0.05	Missense	0.123	Type 1	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184039306_C_T	EIF4G1	1981	3	184039306	184039306	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs112887352	R116C	0.001	0	0.11	Missense	0	Type 1	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	45.113	40.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184039666_A_G	EIF4G1	1981	3	184039666	184039666	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs2178403	M236V	0.78	0.823	0.38	Missense	0	Type 1	NM_004953	100	-	46.154	100	21.951	-	64.286	100	100	37.931	34.906	91.489	100	100	100	100	51.282	80	100	100	-	38.71	100	45.238	19.231	100	100	76.087	100	66.667	100	62.791	100	100	-	100	100	-	100	35.294	-	34.091	100	-	100	-	59.292	100	100	100	40	25	-	100	100	23.529	100	100	100	100
chr3:184040371_G_C	EIF4G1	1981	3	184040371	184040371	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs111924994	A354P	0.002	0.001	0.04	Missense	0	Type 1	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184040499_G_A	EIF4G1	1981	3	184040499	184040499	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	Q396Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184040922_A_C	EIF4G1	1981	3	184040922	184040922	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	N465H	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184041274_G_A	EIF4G1	1981	3	184041274	184041274	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	E528K	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184041706_G_A	EIF4G1	1981	3	184041706	184041706	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	A610T	0	0	0	Missense	0.153	Type 2	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184041971_A_G	EIF4G1	1981	3	184041971	184041971	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs16858643	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184042727_G_A	EIF4G1	1981	3	184042727	184042727	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	R699H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184042735_G_A	EIF4G1	1981	3	184042735	184042735	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	G702R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184043073_A_G	EIF4G1	1981	3	184043073	184043073	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	Y763C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184044326_C_T	EIF4G1	1981	3	184044326	184044326	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs140705298	I883I	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184045045_G_A	EIF4G1	1981	3	184045045	184045045	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	R962Q	0	0	0.5	Missense	0.974	Type 2	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr3:184045410_T_C	EIF4G1	1981	3	184045410	184045410	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs2230570	L1038P	0.03	0.042	0.33	Missense	0	Type 1	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184045722_G_T	EIF4G1	1981	3	184045722	184045722	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	E1100D	0	0	0.35	Missense	0.691	Type 2	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184045799_A_G	EIF4G1	1981	3	184045799	184045799	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs939317	-	0.79	0.815	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	37.209	45.802	100	-	-	48.387	100	100	32.353	36.573	96.46	100	100	100	100	45.745	25	100	100	-	44.037	100	37.333	34.146	98.969	100	72.222	100	51.724	100	50.588	100	99.281	-	99.27	100	-	100	32	-	37.179	100	28.571	100	-	58.683	100	100	100	33.333	30.769	-	100	100	25	100	100	100	100
chr3:184046470_C_T	EIF4G1	1981	3	184046470	184046470	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs2230571	H1140H	0.12	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004953	22.5	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	41.667	41.667	-	-	77.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	48.276	-	76.923	57.143	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	32.812	-
chr3:184046558_G_A	EIF4G1	1981	3	184046558	184046558	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs9819749	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184049143_C_T	EIF4G1	1981	3	184049143	184049143	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs76779558	V1222V	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr3:184049385_C_T	EIF4G1	1981	3	184049385	184049385	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs112718796	D1267D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184049399_G_A	EIF4G1	1981	3	184049399	184049399	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs16858676	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184049807_C_T	EIF4G1	1981	3	184049807	184049807	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	rs11559218	D1322D	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-
chr3:184049897_*_-A	EIF4G1	1981	3	184049897	184049897	3q27-qter	NM_182917.4	NP_886553.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184060487_G_A	FAM131A	131408	3	184060487	184060487	3q27.1	NM_001171093.1	NP_001164564.1	rs116476249	-	0.003	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184062382_G_A	FAM131A	131408	3	184062382	184062382	3q27.1	NM_001171093.1	NP_001164564.1	-	S157N	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001171093	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184062671_C_A	FAM131A	131408	3	184062671	184062671	3q27.1	NM_001171093.1	NP_001164564.1	-	S253R	0	0	0.01	Missense	0.481	Type 2	NM_001171093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184064384_C_T	CLCN2	1181	3	184064384	184064384	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs41266261	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-
chr3:184069797_*_+CC	CLCN2	1181	3	184069797	184069797	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	74.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184070223_A_C	CLCN2	1181	3	184070223	184070223	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs114350071	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	70.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184070588_C_G	CLCN2	1181	3	184070588	184070588	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs2228292	E674D	0.01	0.016	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001171088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184070901_C_T	CLCN2	1181	3	184070901	184070901	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs111656822	R644Q	0.01	0.016	0.42	Missense	0.003	Type 1	NM_001171088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184071017_G_A	CLCN2	1181	3	184071017	184071017	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs41266265	-	0.15	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	73.684	-	100	-	-	50	-	-	61.905	-	56.364	44.444	48.148	36.842	61.538	-	50	39.394	50	-	57.143	-	-	-	100	-	-	63.636	50	57.143	58.824	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	17.647
chr3:184071019_T_C	CLCN2	1181	3	184071019	184071019	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs11920716	-	0.17	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	73.684	-	100	-	-	-	-	-	60	-	57.407	47.059	46.154	38.889	63.492	-	44.444	41.176	50	-	53.333	53.125	-	-	100	-	-	62.5	53.846	57.143	58.333	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	21.429	-	42.857	100	18.75
chr3:184071063_G_C	CLCN2	1181	3	184071063	184071063	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs9820367	T624S	0.44	0.594	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001171088	37.5	100	-	100	100	-	70	-	-	100	-	40.476	60	100	100	61.538	-	100	44.828	100	-	45.455	64.286	-	-	100	-	-	40	50	100	60.714	-	-	-	-	100	-	100	-	-	27.5	100	-	-	-	54.795	-	100	-	100	53.333	100	62.857	100	-	100	55.556	100	100
chr3:184071137_*_+CGG	CLCN2	1181	3	184071137	184071137	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	-	A599delinsAR	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001171088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184071475_T_C	CLCN2	1181	3	184071475	184071475	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	-	R566R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184071601_C_T	CLCN2	1181	3	184071601	184071601	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs138507414	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184071984_G_A	CLCN2	1181	3	184071984	184071984	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs115803480	N498N	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171088	34.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184073551_C_T	CLCN2	1181	3	184073551	184073551	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs3749221	P323P	0.03	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171088	-	-	51.2	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184075047_A_G	CLCN2	1181	3	184075047	184075047	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs2228291	I258I	0.36	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171088	36.364	33.333	-	-	80	-	-	28.571	23.529	75	35.593	62.963	-	29.167	-	-	-	55.556	-	26.316	-	-	41.667	57.895	-	-	-	100	-	-	77.778	-	57.143	50	-	42.857	-	-	-	30.769	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	60	100	100	100	100	-	-	-	-	86.364
chr3:184075858_G_T	CLCN2	1181	3	184075858	184075858	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	-	T125T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184075958_C_T	CLCN2	1181	3	184075958	184075958	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs41266271	-	0.15	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.778	-	100	-	-	36	-	-	38.235	-	45.238	44.737	43.548	46.667	61.765	-	39.286	55.556	54.688	-	46.939	-	-	-	100	-	-	72.727	51.429	61.905	57.5	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	100	-
chr3:184076780_C_T	CLCN2	1181	3	184076780	184076780	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs61729156	R68H	0.01	0.005	0.15	Missense	0.166	Type 1	NM_001171087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184076867_G_A	CLCN2	1181	3	184076867	184076867	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	-	A39V	0	0	0.2	Missense	0.761	Type 2	NM_001171087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184076909_C_T	CLCN2	1181	3	184076909	184076909	3q27-q28	NM_001171089.2	NP_001164560.1	rs151257924	R25Q	0.001	0.00009	0.04	Missense	0.955	Type 1	NM_001171087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184081371_G_T	POLR2H	5437	3	184081371	184081371	3q28	NM_006232.3	NP_006223.2	rs41559914	-	0.09	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	48.649	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184082931_T_C	POLR2H	5437	3	184082931	184082931	3q28	NM_006232.3	NP_006223.2	rs11556518	F56F	0.09	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006232	62.42	-	42.793	-	-	-	-	-	73.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184086052_T_A	POLR2H	5437	3	184086052	184086052	3q28	NM_006232.3	NP_006223.2	rs41543313	V141V	0.005	0.005	0	Silent	-1	Type 1	NM_006232	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184090333_T_C	THPO	7066	3	184090333	184090333	3q27	NM_000460.2	NP_001171068.1	rs35794435	T344A	0.01	0.007	0.32	Missense	0.14	Type 1	NM_000460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184091388_*_+GAAG	THPO	7066	3	184091388	184091388	3q27	NM_000460.2	NP_001171068.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184098994_C_G	CHRD	8646	3	184098994	184098994	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	rs79103946	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184099206_C_T	CHRD	8646	3	184099206	184099206	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	rs3749229	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	72.727
chr3:184099342_G_C	CHRD	8646	3	184099342	184099342	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	rs3749228	P147P	0.1	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003741	-	-	50	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184099378_C_A	CHRD	8646	3	184099378	184099378	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	rs35929225	G159G	0.18	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003741	-	70	-	-	-	-	71.429	100	-	50	28.571	100	-	57.895	-	-	-	-	100	93.333	-	-	-	-	44.444	60	55.556	-	88	-	-	-	54.286	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	41.176
chr3:184100207_T_C	CHRD	8646	3	184100207	184100207	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	-	L244L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184100338_G_A	CHRD	8646	3	184100338	184100338	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	rs73189656	-	0.14	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	77.941
chr3:184100963_G_T	CHRD	8646	3	184100963	184100963	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	-	-	0	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184100967_*_-GG	CHRD	8646	3	184100967	184100968	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184102396_C_T	CHRD	8646	3	184102396	184102396	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	rs16858778	N504N	0.12	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003741	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.696
chr3:184102470_C_T	CHRD	8646	3	184102470	184102470	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	rs150401834	A529V	0.001	0.001	0	Missense	0.251	Type 1	NM_003741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184103903_A_C	CHRD	8646	3	184103903	184103903	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	rs16858780	M630L	0.28	0.22	1	Missense	0.005	Type 1	NM_003741	-	-	57.895	100	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	35	-	-	60	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	56.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.762
chr3:184104309_C_G	CHRD	8646	3	184104309	184104309	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	-	G654G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184104404_C_T	CHRD	8646	3	184104404	184104404	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	-	P686L	0	0	0.17	Missense	0.028	Type 2	NM_003741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184104681_C_T	CHRD	8646	3	184104681	184104681	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	-	P749S	0	0.00009	0.73	Missense	0	Type 1	NM_003741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-
chr3:184104912_C_T	CHRD	8646	3	184104912	184104912	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184106493_T_G	CHRD	8646	3	184106493	184106493	3q27	NM_003741.2	NP_003732.2	rs2293606	P891P	0.11	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003741	-	-	42.857	-	-	-	-	-	74.194	-	22.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184280169_G_A	EPHB3	2049	3	184280169	184280169	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs115131679	-	0.18	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184289152_A_G	EPHB3	2049	3	184289152	184289152	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs13069661	T55T	0.21	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004443	62.5	-	-	-	-	-	-	68	73.75	-	72.628	-	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	37.405	-	100	-	-	-	46.296	100	-	-	-	99.123	-	51.786	-	28.333	61.364	100	-	-	-	100	100	-	-
chr3:184290348_G_A	EPHB3	2049	3	184290348	184290348	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs9862375	V80V	0.07	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004443	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	34.921	-	-	-	-	36.486	-
chr3:184290361_G_C	EPHB3	2049	3	184290361	184290361	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs144873693	E85Q	0	0.00028	0.07	Missense	0.019	Type 1	NM_004443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-
chr3:184290726_C_T	EPHB3	2049	3	184290726	184290726	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs112247281	R206R	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004443	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184290951_G_A	EPHB3	2049	3	184290951	184290951	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs56337404	E281E	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184293591_C_T	EPHB3	2049	3	184293591	184293591	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184293610_T_C	EPHB3	2049	3	184293610	184293610	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs9823034	-	0.13	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.385	-	36.364	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	54.167	-	100	-	-	-	35.714	28	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184293769_T_C	EPHB3	2049	3	184293769	184293769	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs7652597	C336C	0.33	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004443	61.818	100	41.935	100	100	100	-	-	36	42.424	23.944	42.667	51.515	-	49.057	100	23.529	-	-	52.5	-	56.41	48.214	49.057	28.571	-	51.948	23.377	100	63.636	100	38.462	51.25	36.842	-	54.545	-	-	47.619	-	-	-	-	100	-	56.604	-	-	-	-	59.259	20.833	-	28	-	75	-	-	55.072	-
chr3:184293786_G_A	EPHB3	2049	3	184293786	184293786	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-
chr3:184295458_G_A	EPHB3	2049	3	184295458	184295458	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	-	A498T	0	0	0.33	Missense	0.001	Type 2	NM_004443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184297452_A_G	EPHB3	2049	3	184297452	184297452	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184297701_C_T	EPHB3	2049	3	184297701	184297701	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	-	C717C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184297721_G_A	EPHB3	2049	3	184297721	184297721	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	-	R724Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	31.707	20.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184298663_G_A	EPHB3	2049	3	184298663	184298663	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs11719912	Q845Q	0.08	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004443	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	59.524	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	26.316	-	-	-	-	-	-
chr3:184299068_G_A	EPHB3	2049	3	184299068	184299068	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs9881589	T920T	0.15	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004443	66.298	-	48.397	100	-	-	-	-	-	65.385	-	-	52.703	-	-	100	48.305	-	-	-	-	52.206	-	-	27.381	-	45.66	41.25	100	-	-	36.299	50.222	48.473	-	63.682	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	54.962	-
chr3:184299167_T_C	EPHB3	2049	3	184299167	184299167	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs1138510	S953S	0.32	0.385	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004443	72.131	100	54.106	100	-	100	-	-	-	55	-	37.008	42.188	-	36.538	100	70.588	-	-	66.667	-	50	52.525	48.438	30	-	50	-	100	65.306	40.741	39.496	39.831	48.101	-	62.617	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	28	-	31.818	-	50	-	-	57.778	-
chr3:184299414_C_T	EPHB3	2049	3	184299414	184299414	3q21-qter	NM_004443.3	NP_004434.2	rs2230596	-	0.15	0.159	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	44.444	-	61.29	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	66.667	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	63.636	100	-	-	-	57.895	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	55.556	-
chr3:184428903_T_G	MAGEF1	64110	3	184428903	184428903	3q13	NM_022149.4	NP_071432.2	rs9872799	E236A	0.57	0.67	0.1	Missense	0.997	Type 1	NM_022149	100	100	100	100	-	100	37.5	72.941	100	-	43.151	-	100	96.97	100	64.407	100	25	41.667	100	100	60	-	52.941	34.615	100	100	-	70.455	100	100	100	100	100	100	36.765	97.5	-	100	53.846	100	65.909	-	-	100	63.077	100	100	100	100	69.565	100	100	32.5	100	100	100	86.667	100	100
chr3:184429183_A_G	MAGEF1	64110	3	184429183	184429183	3q13	NM_022149.4	NP_071432.2	-	Y143H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184429414_C_A	MAGEF1	64110	3	184429414	184429414	3q13	NM_022149.4	NP_071432.2	rs10937187	A66S	0.52	0.588	0.86	Missense	0.005	Type 1	NM_022149	100	100	100	100	-	-	38.889	85.915	100	-	42.857	-	100	100	100	64.444	46.667	62.5	41.667	97.674	100	41.304	-	48.387	27.778	49.02	100	-	66.667	100	100	100	100	100	100	34.286	100	-	100	50	100	54.545	-	100	100	-	100	100	100	100	-	83.333	100	31.707	100	100	100	64.286	56.923	100
chr3:184429425_A_G	MAGEF1	64110	3	184429425	184429425	3q13	NM_022149.4	NP_071432.2	rs143403320	L62S	0.001	0.003	0.6	Missense	0.001	Type 1	NM_022149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184800956_G_T	C3orf70	285382	3	184800956	184800956	3q27.2	NM_001025266.1	NP_001020437.1	-	H198N	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001025266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184800995_A_T	C3orf70	285382	3	184800995	184800995	3q27.2	NM_001025266.1	NP_001020437.1	-	S185T	0	0	0	Missense	0.579	Type 2	NM_001025266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184801094_G_A	C3orf70	285382	3	184801094	184801094	3q27.2	NM_001025266.1	NP_001020437.1	rs61740263	P152S	0.06	0.078	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_001025266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	33.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	26.829	-	-	53.608	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	55.634	100	-	100	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184910133_G_T	EHHADH	1962	3	184910133	184910133	3q26.3-q28	NM_001166415.1	NP_001957.2	rs11919970	Q589K	0.16	0.179	0.8	Missense	0.008	Type 1	NM_001166415	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	41.86	-	-	-	-	76.667	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:184910534_C_T	EHHADH	1962	3	184910534	184910534	3q26.3-q28	NM_001166415.1	NP_001957.2	rs145907786	R455Q	0	0.00009	0.05	Missense	0.988	Type 1	NM_001166415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184911151_T_C	EHHADH	1962	3	184911151	184911151	3q26.3-q28	NM_001166415.1	NP_001957.2	rs3732933	E249E	0.07	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166415	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.242	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	80.392	-	-	-	56.494	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:184911222_G_A	EHHADH	1962	3	184911222	184911222	3q26.3-q28	NM_001166415.1	NP_001957.2	-	P226S	0	0	0.46	Missense	0.099	Type 2	NM_001166415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:184922197_G_T	EHHADH	1962	3	184922197	184922197	3q26.3-q28	NM_001166415.1	NP_001957.2	rs17283799	-	0.004	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	41.176	-	-
chr3:184922294_C_T	EHHADH	1962	3	184922294	184922294	3q26.3-q28	NM_001166415.1	NP_001957.2	rs2302819	A178T	0.08	0.046	0.01	Missense	0.633	Type 1	NM_001166415	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185146499_G_A	MAP3K13	9175	3	185146499	185146499	3q27	NM_001242317.1	NP_001229246.1	rs35266179	E44K	0.005	0.004	0.13	Missense	0	Type 1	NM_004721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185146604_C_T	MAP3K13	9175	3	185146604	185146604	3q27	NM_001242317.1	NP_001229246.1	-	Q79X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185146702_C_T	MAP3K13	9175	3	185146702	185146702	3q27	NM_001242317.1	NP_001229246.1	rs3732577	S111S	0.22	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004721	-	65.854	53.846	-	-	-	-	71.186	83.051	54.348	-	95.402	57.143	-	-	67.089	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	56.79	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:185165557_C_A	MAP3K13	9175	3	185165557	185165557	3q27	NM_001242317.1	NP_001229246.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185165770_C_G	MAP3K13	9175	3	185165770	185165770	3q27	NM_001242317.1	NP_001229246.1	-	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185167815_G_A	MAP3K13	9175	3	185167815	185167815	3q27	NM_001242317.1	NP_001229246.1	-	D173N	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001242317	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185183491_C_T	MAP3K13	9175	3	185183491	185183491	3q27	NM_001242317.1	NP_001229246.1	rs192528458	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185183656_G_A	MAP3K13	9175	3	185183656	185183656	3q27	NM_001242317.1	NP_001229246.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185190762_G_T	MAP3K13	9175	3	185190762	185190762	3q27	NM_001242317.1	NP_001229246.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185190873_G_A	MAP3K13	9175	3	185190873	185190873	3q27	NM_001242317.1	NP_001229246.1	rs144909413	R378Q	0	0.00009	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_001242317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-
chr3:185200141_A_G	MAP3K13	9175	3	185200141	185200141	3q27	NM_001242317.1	NP_001229246.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.545
chr3:185209413_C_T	TMEM41A	90407	3	185209413	185209413	3q27.2	NM_080652.3	NP_542383.1	rs139252054	G236E	0.01	0.007	0	Missense	0.836	Type 1	NM_080652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185212525_A_C	TMEM41A	90407	3	185212525	185212525	3q27.2	NM_080652.3	NP_542383.1	-	F154V	0	0	0.01	Missense	0.845	Type 2	NM_080652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185214775_G_A	TMEM41A	90407	3	185214775	185214775	3q27.2	NM_080652.3	NP_542383.1	rs41268599	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185226614_G_A	LIPH	200879	3	185226614	185226614	3q27	NM_139248.2	NP_640341.1	-	V440V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185229283_C_T	LIPH	200879	3	185229283	185229283	3q27	NM_139248.2	NP_640341.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-
chr3:185229376_T_A	LIPH	200879	3	185229376	185229376	3q27	NM_139248.2	NP_640341.1	-	I402L	0	0	0.47	Missense	0.002	Type 2	NM_139248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185229464_T_C	LIPH	200879	3	185229464	185229464	3q27	NM_139248.2	NP_640341.1	rs61730237	K372K	0.37	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139248	-	-	55.484	100	100	-	-	27.007	23.333	-	83.929	38.272	52.525	60.714	100	64.979	65.854	-	100	60	100	47.297	100	-	62.264	100	52.174	19.149	-	42.424	100	34.444	43.75	47.761	100	36.416	100	100	52.5	100	-	-	-	22.222	100	100	61.491	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100
chr3:185236964_G_A	LIPH	200879	3	185236964	185236964	3q27	NM_139248.2	NP_640341.1	rs144288709	C284C	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139248	-	-	-	-	84.768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.84	57.48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	33.333	35	-
chr3:185236979_G_A	LIPH	200879	3	185236979	185236979	3q27	NM_139248.2	NP_640341.1	-	G279G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.336	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185241935_C_T	LIPH	200879	3	185241935	185241935	3q27	NM_139248.2	NP_640341.1	-	K214K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185252595_T_C	LIPH	200879	3	185252595	185252595	3q27	NM_139248.2	NP_640341.1	-	R125R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185252773_T_A	LIPH	200879	3	185252773	185252773	3q27	NM_139248.2	NP_640341.1	-	N66I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_139248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185307879_A_T	SENP2	59343	3	185307879	185307879	3q27.2	NM_021627.2	NP_067640.2	rs11924016	-	0.35	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	40	60	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr3:185327056_G_C	SENP2	59343	3	185327056	185327056	3q27.2	NM_021627.2	NP_067640.2	-	E214Q	0	0	0	Missense	0.349	Type 2	NM_021627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185330391_A_G	SENP2	59343	3	185330391	185330391	3q27.2	NM_021627.2	NP_067640.2	rs183052599	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185331165_C_A	SENP2	59343	3	185331165	185331165	3q27.2	NM_021627.2	NP_067640.2	rs6762208	T301K	0.36	0.391	1	Missense	0	Type 1	NM_021627	-	100	26.866	-	-	100	29.412	69.474	-	46.667	-	40	50.769	-	37.5	21.127	-	-	-	100	100	-	-	23.529	-	-	55.814	81.633	28.571	-	-	51.724	55.769	55.556	100	-	-	-	26.087	47.619	-	67.925	100	-	44.681	-	100	100	-	100	77.778	-	-	-	100	100	100	-	45	56.41
chr3:185335366_G_C	SENP2	59343	3	185335366	185335366	3q27.2	NM_021627.2	NP_067640.2	-	Q403H	0	0	0.05	Missense	0.586	Type 2	NM_021627	-	-	-	-	-	-	-	23.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185337107_T_C	SENP2	59343	3	185337107	185337107	3q27.2	NM_021627.2	NP_067640.2	-	N421N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021627	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185339633_A_G	SENP2	59343	3	185339633	185339633	3q27.2	NM_021627.2	NP_067640.2	-	K489R	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_021627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185341818_G_T	SENP2	59343	3	185341818	185341818	3q27.2	NM_021627.2	NP_067640.2	-	R520I	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_021627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185347544_G_A	SENP2	59343	3	185347544	185347544	3q27.2	NM_021627.2	NP_067640.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185376103_T_G	IGF2BP2	10644	3	185376103	185376103	3q27.2	NM_006548.4	NP_001007226.1	rs188457922	-	0	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	37.5	44.444	-	41.176	-	34.783	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	50	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	75	-	-
chr3:185390366_C_T	IGF2BP2	10644	3	185390366	185390366	3q27.2	NM_006548.4	NP_001007226.1	rs138930530	R388H	0.001	0.00019	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_006548	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185393736_T_C	IGF2BP2	10644	3	185393736	185393736	3q27.2	NM_006548.4	NP_001007226.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19
chr3:185410479_C_T	IGF2BP2	10644	3	185410479	185410479	3q27.2	NM_006548.4	NP_001007226.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	27.273	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185416106_G_A	IGF2BP2	10644	3	185416106	185416106	3q27.2	NM_006548.4	NP_001007226.1	-	P90L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001007225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185641773_C_A	TRA2B	6434	3	185641773	185641773	3q26.2-q27	NM_001243879.1	NP_004584.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185641777_G_A	TRA2B	6434	3	185641777	185641777	3q26.2-q27	NM_001243879.1	NP_004584.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185643288_A_C	TRA2B	6434	3	185643288	185643288	3q26.2-q27	NM_001243879.1	NP_004584.1	-	S99S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185655588_C_T	TRA2B	6434	3	185655588	185655588	3q26.2-q27	NM_001243879.1	NP_004584.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185766446_G_A	ETV5	2119	3	185766446	185766446	3q28	NM_004454.2	NP_004445.1	-	A505A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185774896_C_A	ETV5	2119	3	185774896	185774896	3q28	NM_004454.2	NP_004445.1	-	G393C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185775260_G_A	ETV5	2119	3	185775260	185775260	3q28	NM_004454.2	NP_004445.1	-	P331S	0	0	0.12	Missense	0.134	Type 2	NM_004454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185797727_C_T	ETV5	2119	3	185797727	185797727	3q28	NM_004454.2	NP_004445.1	rs185636057	A177T	0.002	0.00046	0.47	Missense	0.016	Type 1	NM_004454	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185799006_A_C	ETV5	2119	3	185799006	185799006	3q28	NM_004454.2	NP_004445.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185823270_A_C	ETV5	2119	3	185823270	185823270	3q28	NM_004454.2	NP_004445.1	-	L50R	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_004454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185882643_C_G	DGKG	1608	3	185882643	185882643	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	rs4686741	-	0.78	0.717	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.581	54.167	44.186	-	100	100	38.462	71.93	-	100	-	100	28.947	100	100	100	36.364	100	50	100	100	43.333	100	72.414	53.846	33.333	48.718	22.449	100	-	42.857	100	59.091	43.284	-	100	35.897	-	100	41.176	100	27.027	-	100	100	100	100	100	50	100	-	100	100	97.059	100	100	100	100	36.842	73.077
chr3:185882661_G_A	DGKG	1608	3	185882661	185882661	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	rs41268603	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.358	-	61.386	-	-	-	-	-	-	-	48.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	51.786	53.947	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185882862_A_G	DGKG	1608	3	185882862	185882862	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	rs6794774	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185905994_G_T	DGKG	1608	3	185905994	185905994	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	-	Q673K	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_001080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.767	-
chr3:185986631_G_A	DGKG	1608	3	185986631	185986631	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	-	Q359X	0	0	0.12	Nonsense	0.642	Type 2	NM_001080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185990049_C_T	DGKG	1608	3	185990049	185990049	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	-	G332S	0	0	0.39	Missense	0.001	Type 2	NM_001080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185990096_C_T	DGKG	1608	3	185990096	185990096	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	rs2193587	R316K	0.82	0.826	1	Missense	0.08	Type 1	NM_001080744	43.077	96.429	100	100	100	100	100	23.158	81.132	53.571	72.523	100	41.975	100	42.553	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	22.535	24.49	100	100	56.944	100	100	100	-	100	100	45.455	100	100	100	100	100	-	70.588	60.309	100	100	100	21.053	23.529	100	61.905	100	100	100	100	45	100
chr3:185993300_*_+TAGT	DGKG	1608	3	185993300	185993300	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185993467_A_G	DGKG	1608	3	185993467	185993467	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:185997721_G_A	DGKG	1608	3	185997721	185997721	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	rs61752079	D237D	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186006487_G_T	DGKG	1608	3	186006487	186006487	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	rs79635827	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186006496_T_C	DGKG	1608	3	186006496	186006496	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186006566_T_C	DGKG	1608	3	186006566	186006566	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	rs710443	V159V	0.69	0.691	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080744	-	100	-	100	100	100	100	-	86.047	44.444	81.959	97.436	35.135	58.491	100	61.111	62.5	100	45.161	100	-	100	52	42	100	100	47.368	29.412	30.952	28.571	43.333	39.13	50.538	54.815	100	28.713	24.242	100	100	100	100	43.529	100	100	100	100	100	100	73.529	100	85.185	-	100	34.545	-	61.111	100	100	44.545	-
chr3:186006618_G_C	DGKG	1608	3	186006618	186006618	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	rs1004588	T142S	0.54	0.49	0.99	Missense	0.002	Type 1	NM_001080744	100	100	51.316	100	-	-	-	70.732	33.333	100	16.279	30	59.091	48	47.826	-	-	36.842	42.857	-	-	100	-	45.455	100	-	48.077	100	21.951	71.429	100	78.431	27.586	35.593	-	37.778	-	-	-	57.143	100	100	-	-	-	59.091	47.826	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	100	53.846	100	100
chr3:186015283_A_G	DGKG	1608	3	186015283	186015283	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	rs3819860	-	0.51	0.516	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.783	-	-	100	100	100	52.632	75.904	97.297	69.231	100	97.101	100	100	100	-	-	100	100	100	100	46.512	50	45.714	100	100	39.13	100	23.404	32	-	38.554	50.877	38.947	100	40.659	24.138	100	38.235	41.935	100	29.851	100	-	100	100	100	100	28.125	100	69.048	-	100	31.148	-	-	-	-	33.784	60.294
chr3:186015821_G_A	DGKG	1608	3	186015821	186015821	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	rs149311935	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186024669_T_C	DGKG	1608	3	186024669	186024669	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	rs76296241	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186024706_T_G	DGKG	1608	3	186024706	186024706	3q27.2-q27.3	NM_001080745.1	NP_001074213.1	-	Q43P	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186256538_C_T	CRYGS	1427	3	186256538	186256538	3q27.3	NM_017541.2	NP_060011.1	-	D162N	0	0	0	Missense	0.692	Type 2	NM_017541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186256716_C_T	CRYGS	1427	3	186256716	186256716	3q27.3	NM_017541.2	NP_060011.1	rs114186269	G102G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017541	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186257346_T_C	CRYGS	1427	3	186257346	186257346	3q27.3	NM_017541.2	NP_060011.1	-	Y21C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186272343_G_A	TBCCD1	55171	3	186272343	186272343	3q27.3	NM_001134415.1	NP_060608.1	-	T415I	0	0	0	Missense	0.28	Type 2	NM_001134415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186274165_C_A	TBCCD1	55171	3	186274165	186274165	3q27.3	NM_001134415.1	NP_060608.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186276393_C_T	TBCCD1	55171	3	186276393	186276393	3q27.3	NM_001134415.1	NP_060608.1	rs9854418	-	0.44	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.632	-	-	-	-	100	-	100	-	37.5	-	60.714	40	-	-	-	100	-	-	57.143	-	50	-	-	-	-	42.105	100	48	-	-	-	30.612	40	-	-	76.471	-	-	46.667	100	100	-	-	47.222	100	33.333	100	100	100	-	-	100	50	100	-	-	-	100	-
chr3:186288680_A_G	DNAJB11	51726	3	186288680	186288680	3q27.3	NM_016306.4	NP_057390.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	16.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186301703_A_G	DNAJB11	51726	3	186301703	186301703	3q27.3	NM_016306.4	NP_057390.1	rs8147	I264V	0.26	0.268	0.07	Missense	0.255	Type 1	NM_016306	-	-	49.756	100	84.878	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	54.839	-	-	-	50	38.776	-	-	37.5	-	36.364	-	-	-	65.217	72.5	-	65.217	-	-	-	35.294	30.952	-	53.191	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	47.619	-	-
chr3:186302198_A_G	DNAJB11	51726	3	186302198	186302198	3q27.3	NM_016306.4	NP_057390.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr3:186303147_C_G	DNAJB11	51726	3	186303147	186303147	3q27.3	NM_016306.4	NP_057390.1	-	L343V	0	0	0.01	Missense	0.011	Type 2	NM_016306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186330969_C_G	AHSG	197	3	186330969	186330969	3q27	NM_001622.2	NP_001613.2	rs4831	L13L	0.19	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001622	-	-	34.783	100	75	-	-	-	-	40	-	-	-	-	59.091	-	-	-	46.875	32.353	-	-	-	-	20	-	-	-	48	-	-	100	-	-	100	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	61.538	-	53.846	-	50	-	-
chr3:186335076_C_T	AHSG	197	3	186335076	186335076	3q27	NM_001622.2	NP_001613.2	rs78152999	A170A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186337713_T_C	AHSG	197	3	186337713	186337713	3q27	NM_001622.2	NP_001613.2	rs4917	M248T	0.71	0.687	1	Missense	0	Type 1	NM_001622	31.25	100	42.683	100	100	100	100	100	59.459	100	-	64.22	-	100	51.429	100	-	63.636	100	100	100	45	100	42.105	33.333	56.923	100	79.487	100	70	100	100	100	100	100	35.119	-	-	39.062	64.103	100	100	-	100	-	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	59.524	100	100
chr3:186337746_T_C	AHSG	197	3	186337746	186337746	3q27	NM_001622.2	NP_001613.2	rs149819140	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186338382_G_C	AHSG	197	3	186338382	186338382	3q27	NM_001622.2	NP_001613.2	rs4918	S256T	0.69	0.659	0.7	Missense	0	Type 1	NM_001622	-	100	38.462	100	100	100	100	100	77.778	100	-	40	-	100	52.174	100	-	-	100	100	100	48.148	31.579	40	-	73.171	100	42.857	100	100	-	100	100	100	100	27.586	20.833	-	-	-	100	100	-	-	-	100	62.295	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100
chr3:186338419_C_T	AHSG	197	3	186338419	186338419	3q27	NM_001622.2	NP_001613.2	rs144873304	V268V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186338425_A_C	AHSG	197	3	186338425	186338425	3q27	NM_001622.2	NP_001613.2	rs1071592	T270T	0.79	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001622	18.033	100	37.5	100	100	100	100	100	68	100	-	44	56	100	100	100	41.935	50	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	16.129	-	53.333	100	100	100	-	-	53.488	100	58.228	100	-	100	100	100	100	100	95.455	100	-	21.429	100	100
chr3:186338540_T_C	AHSG	197	3	186338540	186338540	3q27	NM_001622.2	NP_001613.2	rs35799453	L309L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-
chr3:186338551_G_A	AHSG	197	3	186338551	186338551	3q27	NM_001622.2	NP_001613.2	rs150433473	A312A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186338564_C_T	AHSG	197	3	186338564	186338564	3q27	NM_001622.2	NP_001613.2	rs35457250	R317C	0.01	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_001622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186358366_A_C	FETUB	26998	3	186358366	186358366	3q27	NM_014375.2	NP_055190.2	rs1047115	S39S	0.13	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014375	25.758	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186360255_T_A	FETUB	26998	3	186360255	186360255	3q27	NM_014375.2	NP_055190.2	rs114780909	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186362551_*_-AA	FETUB	26998	3	186362551	186362552	3q27	NM_014375.2	NP_055190.2	-	146_146del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186362709_G_A	FETUB	26998	3	186362709	186362709	3q27	NM_014375.2	NP_055190.2	-	Q198Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186369038_G_A	FETUB	26998	3	186369038	186369038	3q27	NM_014375.2	NP_055190.2	rs143617617	R243Q	0.01	0.009	0.52	Missense	0.151	Type 1	NM_014375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186370333_G_T	FETUB	26998	3	186370333	186370333	3q27	NM_014375.2	NP_055190.2	rs1131364	V354V	0.63	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014375	42.308	50	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	37.5	-	100	-	40.741	-	-	44	48	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	40.426	30.303	100	36.364	100	-	44.118	100	66.667	100	64	36.364	100	47.059	100	38.889	-	100	100	100	-	100	-	51.351	-
chr3:186370350_A_G	FETUB	26998	3	186370350	186370350	3q27	NM_014375.2	NP_055190.2	rs7999	K360R	0.07	0.061	0.52	Missense	0	Type 1	NM_014375	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186370454_C_T	FETUB	26998	3	186370454	186370454	3q27	NM_014375.2	NP_055190.2	rs150042143	-	0.02	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186384015_C_T	HRG	3273	3	186384015	186384015	3q27	NM_000412.2	NP_000403.1	rs11707899	-	0.09	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.191	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186386760_C_A	HRG	3273	3	186386760	186386760	3q27	NM_000412.2	NP_000403.1	-	Q74K	0	0	0.13	Missense	0.019	Type 2	NM_000412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186386776_C_G	HRG	3273	3	186386776	186386776	3q27	NM_000412.2	NP_000403.1	rs4516605	S79W	0.004	0.006	0.05	Missense	0	Type 1	NM_000412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186389559_T_C	HRG	3273	3	186389559	186389559	3q27	NM_000412.2	NP_000403.1	rs10770	I180T	0.13	0.155	0.18	Missense	0.211	Type 1	NM_000412	-	-	100	100	-	-	-	77.32	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	40.187	17.647	-	-	-	-	50	-	-	-	67.416	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	57.143	-	-	-	-
chr3:186390627_C_T	HRG	3273	3	186390627	186390627	3q27	NM_000412.2	NP_000403.1	rs9898	P204S	0.46	0.429	1	Missense	0	Type 1	NM_000412	26.786	30.769	100	100	-	-	-	78.302	62.5	37.5	-	-	-	-	30.435	-	100	50	47.368	-	-	35.185	55.172	-	28.571	33.333	-	19.565	-	100	100	-	-	-	-	30.189	-	-	-	100	-	34.146	-	-	25.581	76.923	56.849	-	37.5	-	27.66	-	100	66.667	-	76.19	-	-	-	-
chr3:186392919_A_C	HRG	3273	3	186392919	186392919	3q27	NM_000412.2	NP_000403.1	-	E227D	0	0	0.33	Missense	0.832	Type 2	NM_000412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186394903_G_A	HRG	3273	3	186394903	186394903	3q27	NM_000412.2	NP_000403.1	-	R270H	0	0.00028	0.64	Missense	0	Type 1	NM_000412	-	-	-	-	-	-	-	22.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186395113_A_G	HRG	3273	3	186395113	186395113	3q27	NM_000412.2	NP_000403.1	rs2228243	H340R	0.21	0.155	0.66	Missense	0.815	Type 1	NM_000412	-	40.541	-	-	-	-	-	-	71.186	38.462	-	-	-	-	65.714	-	56.604	-	45.07	-	-	-	-	-	32.258	43.056	-	100	-	-	100	-	-	-	-	34.483	-	-	53.061	53.571	-	-	-	-	49.398	31.944	100	-	51.429	-	24.324	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186395436_C_T	HRG	3273	3	186395436	186395436	3q27	NM_000412.2	NP_000403.1	rs1042445	R448C	0.27	0.234	0.25	Missense	0	Type 1	NM_000412	-	-	100	100	-	-	-	100	-	55.263	79.803	-	-	-	-	-	56	100	41.892	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	17.808	65.217	-	-	-	-	-	-	15.152	100	61.111	-	-	45.455	100	33.333	-	66.176	-	100	-	100	-	47.826	-	68.75	100	100	100	-	55.046	-
chr3:186395572_A_T	HRG	3273	3	186395572	186395572	3q27	NM_000412.2	NP_000403.1	rs1042464	N493I	0.64	0.551	1	Missense	0	Type 1	NM_000412	25.466	35.849	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	46.429	-	100	100	100	-	-	47.407	37.5	-	100	44.882	-	100	20.619	100	100	-	-	-	-	29.63	16.854	100	100	100	-	46.528	100	34.091	39.13	100	100	100	49.057	100	35.593	31.034	100	60.714	100	92.105	100	-	54.167	-
chr3:186435331_C_A	KNG1	3827	3	186435331	186435331	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186435332_A_T	KNG1	3827	3	186435332	186435332	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	-	M1L	0	0	0	Initiation_loss	0.789	Type 2	NM_000893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186435370_G_A	KNG1	3827	3	186435370	186435370	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs1050274	L13L	0.35	0.369	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000893	76.522	-	-	-	-	100	-	-	-	45.833	-	-	-	-	57.377	100	-	-	100	27.835	-	-	-	42.029	32.692	51.261	-	77.372	-	-	65.306	53.846	-	-	-	32.099	71.579	-	49.367	56.364	-	-	-	67.273	52.727	30	36.713	-	-	-	-	-	100	54.43	-	58.14	-	-	40.361	55.862
chr3:186437944_T_C	KNG1	3827	3	186437944	186437944	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs5029980	D82D	0.1	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000893	56.716	-	-	-	20.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	-
chr3:186440243_G_A	KNG1	3827	3	186440243	186440243	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs1469859	T108T	0.27	0.275	0	Silent	-1	Type 1	NM_000893	-	-	61.404	-	77.083	-	100	29.787	100	-	100	94.286	50	-	-	-	100	58.333	-	48.387	-	-	-	34.615	64.706	42.857	-	22.857	100	40	33.333	30.303	-	-	100	69.388	17.857	100	42.105	42.857	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	50	100	37.5	47.917	41.667
chr3:186442850_C_T	KNG1	3827	3	186442850	186442850	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186442851_T_C	KNG1	3827	3	186442851	186442851	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs186482877	-	0.002	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186443018_T_C	KNG1	3827	3	186443018	186443018	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs1656922	M178T	0.5	0.545	0.91	Missense	0	Type 1	NM_000893	69.281	47.368	100	100	100	-	100	100	100	54.167	100	98.734	50.877	-	-	-	100	100	-	71.154	-	-	-	100	73.529	66.667	-	-	100	100	29.63	100	-	-	100	57.471	24	100	44.118	100	-	32	100	-	36.364	100	-	100	100	100	17.073	50	100	-	100	50	100	73.077	100	31.667
chr3:186445052_T_G	KNG1	3827	3	186445052	186445052	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs2304456	I197M	0.1	0.086	0	Missense	0.173	Type 1	NM_000893	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	43.333	-	82.979	-	-	72.222	-	-	-	-	31.933	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	40.23	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	52.083
chr3:186450334_C_T	KNG1	3827	3	186450334	186450334	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	-	C231C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186456909_T_G	KNG1	3827	3	186456909	186456909	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	-	F282V	0	0	0.63	Missense	0.005	Type 2	NM_001166451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186457203_G_T	KNG1	3827	3	186457203	186457203	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	-	M339I	0	0	0.04	Missense	0.412	Type 2	NM_001166451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186459475_C_G	KNG1	3827	3	186459475	186459475	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs5030084	D430E	0.03	0.038	0.1	Missense	0.048	Type 1	NM_001102416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	47.107	48.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186459646_G_A	KNG1	3827	3	186459646	186459646	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs5030085	G487G	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50.649	47.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186459775_C_T	KNG1	3827	3	186459775	186459775	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs5030086	D530D	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.246	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	46.821	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186459927_T_C	KNG1	3827	3	186459927	186459927	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs710446	I581T	0.42	0.437	1	Missense	0	Type 1	NM_001102416	-	-	47.303	-	100	-	-	27.66	100	49.18	100	96.296	43.421	-	47.458	-	100	41.026	-	99.074	-	52.083	100	98.765	75.51	-	51.049	18.301	28.829	37.879	25.532	33.987	42.918	49.074	100	-	33.628	100	50.746	52.727	-	-	100	44	-	-	-	100	46.154	100	-	24.39	100	-	100	36.842	100	52.632	52.91	44.068
chr3:186460110_G_C	KNG1	3827	3	186460110	186460110	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs5030087	G642A	0.03	0.038	1	Missense	0	Type 1	NM_001102416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.975	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	46.875	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186461524_C_T	KNG1	3827	3	186461524	186461524	3q27	NM_001102416.2	NP_000884.1	rs76438938	R376X	0.01	0.02	0.02	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001166451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186501387_G_A	EIF4A2	1974	3	186501387	186501387	3q28	NM_001967.3	NP_001958.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186502470_A_C	EIF4A2	1974	3	186502470	186502470	3q28	NM_001967.3	NP_001958.2	rs141999280	I65L	0	0.00009	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186502665_C_T	EIF4A2	1974	3	186502665	186502665	3q28	NM_001967.3	NP_001958.2	rs3816112	-	0.1	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	52.778	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186503872_T_A	EIF4A2	1974	3	186503872	186503872	3q28	NM_001967.3	NP_001958.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186504913_C_T	EIF4A2	1974	3	186504913	186504913	3q28	NM_001967.3	NP_001958.2	rs75837460	-	0.02	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186505251_G_C	EIF4A2	1974	3	186505251	186505251	3q28	NM_001967.3	NP_001958.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186507757_G_A	RFC4	5984	3	186507757	186507757	3q27	NM_002916.3	NP_853551.1	rs1047148	-	0.09	0.099	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	100	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	52.174	-	66.667	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	35.294
chr3:186508193_T_G	RFC4	5984	3	186508193	186508193	3q27	NM_002916.3	NP_853551.1	-	V268V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186509517_G_A	RFC4	5984	3	186509517	186509517	3q27	NM_002916.3	NP_853551.1	rs187868	A266A	0.5	0.48	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002916	100	100	50.4	100	-	-	64.706	-	100	40.625	40	-	52	-	-	-	40.909	-	100	27.273	-	49.367	100	45.455	72.222	55.405	100	79.31	54.688	32.5	57.692	-	100	100	-	99.371	-	-	40.476	23.81	-	50	-	-	37.805	39.604	70.238	-	-	-	21.951	31.25	100	60.87	-	45	100	-	100	69.014
chr3:186522504_G_A	RFC4	5984	3	186522504	186522504	3q27	NM_002916.3	NP_853551.1	rs41549216	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186570892_T_G	ADIPOQ	9370	3	186570892	186570892	3q27	NM_001177800.1	NP_001171271.1	rs2241766	G15G	0.14	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004797	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	100	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186572026_G_A	ADIPOQ	9370	3	186572026	186572026	3q27	NM_001177800.1	NP_001171271.1	rs62625753	G90S	0.003	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:186572070_T_C	ADIPOQ	9370	3	186572070	186572070	3q27	NM_001177800.1	NP_001171271.1	-	P104P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186572089_T_C	ADIPOQ	9370	3	186572089	186572089	3q27	NM_001177800.1	NP_001171271.1	rs17366743	Y111H	0.02	0.023	0.33	Missense	0	Type 1	NM_004797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186572382_C_T	ADIPOQ	9370	3	186572382	186572382	3q27	NM_001177800.1	NP_001171271.1	-	G208G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186793423_C_T	ST6GAL1	6480	3	186793423	186793423	3q27-q28	NM_003032.2	NP_775323.1	rs7629263	D351D	0.07	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186793486_G_A	ST6GAL1	6480	3	186793486	186793486	3q27-q28	NM_003032.2	NP_775323.1	rs147859392	L372L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186839079_G_A	RPL39L	116832	3	186839079	186839079	3q27	NM_052969.1	NP_443201.1	rs149473749	H4Y	0.001	0.001	0.02	Missense	0.986	Type 1	NM_052969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.8
chr3:186915303_G_A	RTP1	132112	3	186915303	186915303	3q27.3	NM_153708.2	NP_714919.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186915414_G_A	RTP1	132112	3	186915414	186915414	3q27.3	NM_153708.2	NP_714919.2	rs144679380	M37I	0.001	0.001	0	Missense	0.992	Type 1	NM_153708	-	-	-	-	81.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186915592_G_A	RTP1	132112	3	186915592	186915592	3q27.3	NM_153708.2	NP_714919.2	rs79843810	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	37.5	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186917586_C_T	RTP1	132112	3	186917586	186917586	3q27.3	NM_153708.2	NP_714919.2	rs57195580	R174C	0.02	0.031	0.11	Missense	1	Type 1	NM_153708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186917751_C_G	RTP1	132112	3	186917751	186917751	3q27.3	NM_153708.2	NP_714919.2	rs6764714	Q229E	0.43	0.486	1	Missense	0	Type 1	NM_153708	31.818	-	53.125	-	20	100	100	32.258	-	43.75	-	33.333	100	100	100	-	-	80	60	-	-	78.571	-	-	-	100	55.882	100	-	-	-	100	38.462	33.333	100	31.818	-	-	100	-	100	-	-	-	20	100	53.333	-	100	100	62.5	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr3:186917786_C_A	RTP1	132112	3	186917786	186917786	3q27.3	NM_153708.2	NP_714919.2	-	P240P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186937925_G_A	MASP1	5648	3	186937925	186937925	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	-	Y678Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.163	-
chr3:186943185_C_A	MASP1	5648	3	186943185	186943185	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	-	V556V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186953724_C_A	MASP1	5648	3	186953724	186953724	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	-	E645D	0	0	0.28	Missense	0.003	Type 2	NM_139125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186953835_A_G	MASP1	5648	3	186953835	186953835	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs7652842	S608S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186953886_G_A	MASP1	5648	3	186953886	186953886	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs146904861	A591A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-
chr3:186953932_C_A	MASP1	5648	3	186953932	186953932	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs72549154	R576M	0.03	0.072	0.02	Missense	0.021	Type 1	NM_139125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186954036_G_T	MASP1	5648	3	186954036	186954036	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	-	L541L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr3:186954285_A_G	MASP1	5648	3	186954285	186954285	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs710452	P458P	0.96	0.955	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139125	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr3:186954324_G_A	MASP1	5648	3	186954324	186954324	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs3774268	S445S	0.15	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	50	60	100	-	33.333	-	-	41.176	33.333	-	-	78.571	100	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-
chr3:186961345_G_A	MASP1	5648	3	186961345	186961345	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs183144579	N385N	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.868	-
chr3:186961352_C_T	MASP1	5648	3	186961352	186961352	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	-	R383K	0	0.00009	0.56	Missense	0	Type 1	NM_001879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186961418_G_T	MASP1	5648	3	186961418	186961418	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186961421_G_T	MASP1	5648	3	186961421	186961421	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186965162_C_T	MASP1	5648	3	186965162	186965162	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs113938200	D368N	0.003	0.007	0.44	Missense	0.411	Type 1	NM_001031849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186969372_*_+G	MASP1	5648	3	186969372	186969372	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs34090319	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	100	-	28.205	45.238	80.676	-	-	45.238	55.263	-	-	100	59.524	-	-	-	-	-	70.588	47.059	52.055	60	-	27.778	-	41.892	45.07	44.565	-	58.73	88.889	100	63.636	58.333	-	-	100	-	48.529	-	-	-	71.429	-	-	70	100	41.176	100	-	-	-	56.579	47.887
chr3:186969390_G_T	MASP1	5648	3	186969390	186969390	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs78008995	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186969554_A_C	MASP1	5648	3	186969554	186969554	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs188032187	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186971014_C_G	MASP1	5648	3	186971014	186971014	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs145300248	L278L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186978515_T_C	MASP1	5648	3	186978515	186978515	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs72549251	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	23.913	-	26.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:186978659_A_G	MASP1	5648	3	186978659	186978659	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs72549252	D139D	0.002	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:186980517_T_C	MASP1	5648	3	186980517	186980517	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs72549171	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187009372_G_A	MASP1	5648	3	187009372	187009372	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs16861896	-	0.16	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	47.17	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	47.17	-	60.494	-	-	63.514	48.78	42.336	-	-	22.449	-	-	46.154	-	55.357	100	75	-	-	27.143	-	-	-	100	23.529	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:187009412_G_A	MASP1	5648	3	187009412	187009412	3q27-q28	NM_139125.3	NP_624302.1	rs72549254	-	0.16	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	52.991	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	46.795	-	67.925	-	-	60.377	44.304	47.771	-	-	19.753	-	-	50.98	-	52.941	100	66.667	-	-	28.311	-	-	-	100	29.545	-	100	-	-	-	-	-	-
chr3:187086234_T_C	RTP4	64108	3	187086234	187086234	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	-	V2A	0	0	0.39	Missense	0.05	Type 2	NM_022147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187086400_C_T	RTP4	64108	3	187086400	187086400	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	rs41268619	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.294	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187088612_C_T	RTP4	64108	3	187088612	187088612	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	rs33927333	S64S	0.09	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022147	32	-	-	-	-	-	-	-	72.5	57.143	24.651	-	-	-	72.973	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	37.037	-	-	68.605	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.812	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187088656_C_T	RTP4	64108	3	187088656	187088656	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	rs1047584	T79I	0.18	0.219	0.01	Missense	0.469	Type 1	NM_022147	-	35.714	100	100	26.852	-	68	24.242	-	-	-	100	51.429	100	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	100	-	44.156	-	-	-	65.217	25.926	-	-	-	-	38.095	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	32.53	-	-	100	-	100	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-
chr3:187088660_C_G	RTP4	64108	3	187088660	187088660	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	rs76912569	S80S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	71.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187088745_G_C	RTP4	64108	3	187088745	187088745	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	rs145014578	D109H	0.004	0.006	0	Missense	0.45	Type 1	NM_022147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187088812_C_T	RTP4	64108	3	187088812	187088812	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	rs3821812	T131M	0.41	0.301	0.32	Missense	0.113	Type 1	NM_022147	-	68.421	-	-	77.358	100	-	70.455	35.556	48.571	81.25	-	40.984	-	46.154	-	-	41.667	100	100	-	100	31.111	-	25	-	42.857	76.087	-	-	-	-	46.914	47.573	100	69.492	-	100	100	-	-	56.41	100	-	-	-	51.25	100	-	100	-	-	-	65.306	100	-	-	23.81	56.164	18.605
chr3:187088903_C_A	RTP4	64108	3	187088903	187088903	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	rs1533595	I161I	0.41	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022147	-	47.368	-	-	74.046	100	-	73.846	20.408	38.298	84.393	-	47.692	-	45.161	-	-	53.333	100	100	-	100	42.424	-	40.625	-	44.828	75.714	-	-	-	-	43.158	41.732	100	59.286	-	100	100	-	-	50	100	-	-	-	64.463	100	-	100	-	-	-	59.091	100	-	-	44.444	56.923	33.333
chr3:187088923_G_A	RTP4	64108	3	187088923	187088923	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	rs35224605	S168N	0.01	0.022	0.72	Missense	0.007	Type 1	NM_022147	-	43.478	50.549	-	22.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187088926_G_A	RTP4	64108	3	187088926	187088926	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	rs1533594	C169Y	0.81	0.776	1	Missense	0	Type 1	NM_022147	72.632	100	100	100	100	100	100	100	19.643	38.776	79.762	100	100	100	41.176	100	56.41	100	100	100	100	100	100	100	100	45.161	100	100	70.588	100	100	46.341	100	100	100	100	100	100	100	38.71	-	50.746	100	100	47.458	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:187088958_C_T	RTP4	64108	3	187088958	187088958	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	rs114477090	H180Y	0.003	0.008	1	Missense	0.038	Type 1	NM_022147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187089031_C_A	RTP4	64108	3	187089031	187089031	3q27.3	NM_022147.2	NP_071430.2	rs1003995	A204D	0.31	0.262	0.69	Missense	0.484	Type 1	NM_022147	-	76.667	-	-	72.195	100	-	72.951	33.929	37.255	79.439	-	49.18	-	44.444	-	-	65.517	100	100	-	100	-	-	20.833	-	50	84.536	-	-	-	-	44.355	43.791	100	59.88	-	100	100	-	-	51.961	100	-	-	-	55.941	100	-	100	-	-	-	68.333	100	-	-	41.935	50.442	31.405
chr3:187386972_C_T	SST	6750	3	187386972	187386972	3q28	NM_001048.3	NP_001039.1	rs35517186	E78K	0	0.001	0.02	Missense	0.629	Type 1	NM_001048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187387022_T_G	SST	6750	3	187387022	187387022	3q28	NM_001048.3	NP_001039.1	rs33934967	N61T	0.01	0.01	1	Missense	0	Type 1	NM_001048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187387896_T_C	SST	6750	3	187387896	187387896	3q28	NM_001048.3	NP_001039.1	rs4988513	-	0.16	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636
chr3:187387911_A_G	SST	6750	3	187387911	187387911	3q28	NM_001048.3	NP_001039.1	rs34477564	-	0.14	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187388048_G_A	SST	6750	3	187388048	187388048	3q28	NM_001048.3	NP_001039.1	rs35603672	A11V	0.005	0.01	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001048	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187388067_G_A	SST	6750	3	187388067	187388067	3q28	NM_001048.3	NP_001039.1	-	R5C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187419728_G_A	RTP2	344892	3	187419728	187419728	3q27.3	NM_001004312.2	NP_001004312.2	rs9812190	-	0.14	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	61.905	-	-	-	37.931	66.667	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	58.824	-	45	-	-	52.632	-	-	-	54.545	-	-
chr3:187419816_T_C	RTP2	344892	3	187419816	187419816	3q27.3	NM_001004312.2	NP_001004312.2	rs61754877	N34S	0.15	0.18	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_001004312	100	-	-	-	-	-	36	-	-	-	51.656	-	34.146	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	33.333	-	-	-	-	25.49	-	-	-	100	-	-	-	-	59.615	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	100	-	-	-	-	-	25	-
chr3:187440223_C_T	BCL6	604	3	187440223	187440223	3q27	NM_001130845.1	NP_001128210.1	rs113181701	-	0.01	0.027	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	26.277	-	-	-	39.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:187443314_G_A	BCL6	604	3	187443314	187443314	3q27	NM_001130845.1	NP_001128210.1	rs61732778	C548C	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134738	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	49.451	-	-	38.655	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	21.569	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	42.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.645	-
chr3:187444615_G_A	BCL6	604	3	187444615	187444615	3q27	NM_001130845.1	NP_001128210.1	-	L538L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187446211_C_T	BCL6	604	3	187446211	187446211	3q27	NM_001130845.1	NP_001128210.1	rs2229362	A493T	0.18	0.237	0.37	Missense	0.002	Type 1	NM_001134738	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.069	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	60	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	61.905	-	36.842	100	-	74.074	-	-	-	42.857	-	-
chr3:187447032_G_A	BCL6	604	3	187447032	187447032	3q27	NM_001130845.1	NP_001128210.1	rs1056932	N387N	0.61	0.496	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134738	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	44.578	39.286	-	100	100	63.636	100	40	100	25.806	-	100	-	100	22.222	100	100	82.609	75	-	63.636	-	100	100	100	67.5	30.769	-	100	44.444	100	46.875	100	50	36.957	100	98.113	100	44.444	100	75	-	-	26.19	100	50	100	55.556	59.615	100
chr3:187447231_G_A	BCL6	604	3	187447231	187447231	3q27	NM_001130845.1	NP_001128210.1	-	A321V	0	0	0.52	Missense	0.004	Type 2	NM_001134738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187447683_C_T	BCL6	604	3	187447683	187447683	3q27	NM_001130845.1	NP_001128210.1	-	R170R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187447701_C_A	BCL6	604	3	187447701	187447701	3q27	NM_001130845.1	NP_001128210.1	rs61752081	E164D	0.02	0.024	0.23	Missense	0.003	Type 1	NM_001134738	-	-	-	100	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187447758_G_A	BCL6	604	3	187447758	187447758	3q27	NM_001130845.1	NP_001128210.1	rs149628654	N145N	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:187447837_C_T	LOC100131635	100131635	3	187447837	187447837	3q27.3	-	-	rs73184659	-	0.01	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	100	-	-	-	-	-
chr3:187451338_C_T	BCL6	604	3	187451338	187451338	3q27	NM_001130845.1	NP_001128210.1	rs77460397	T48T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:188124067_T_C	LPP	4026	3	188124067	188124067	3q28	NM_001167672.1	NP_005569.1	-	P53P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:188327461_C_T	LPP	4026	3	188327461	188327461	3q28	NM_001167672.1	NP_005569.1	rs1059380	D314D	0.56	0.628	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167671	100	100	49.405	100	25.822	-	100	-	100	100	100	93.985	44.118	48.193	100	66.316	-	-	100	31.373	100	43.182	52.439	100	75	39.583	46.429	19.101	-	66.667	100	44.681	42.763	46.667	100	100	22.222	100	100	46.667	-	34.118	-	75	38.318	100	100	100	69.565	100	22.222	50	100	26.437	100	-	100	40.541	56.911	-
chr3:188327555_T_C	LPP	4026	3	188327555	188327555	3q28	NM_001167672.1	NP_005569.1	rs7645635	Y346H	0.16	0.205	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001167671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:188478019_G_A	LPP	4026	3	188478019	188478019	3q28	NM_001167672.1	NP_005569.1	rs143323560	G306G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:188584186_G_A	LPP	4026	3	188584186	188584186	3q28	NM_001167672.1	NP_005569.1	rs1877547	-	0.07	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	31.915	-	-	81.818	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	75	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:188590446_A_G	LPP	4026	3	188590446	188590446	3q28	NM_001167672.1	NP_005569.1	rs1136644	R388R	0.42	0.426	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167672	24.599	100	100	100	-	-	-	-	69.663	100	71.193	-	100	47.423	100	-	35	100	47.788	-	100	38.835	-	-	-	43.689	43.713	66.355	100	22.727	73.134	28.477	46.19	40.444	-	53.723	100	99.167	37.097	46.552	-	100	-	-	29.932	-	-	92.308	38.71	100	61.765	52.381	100	58.929	-	-	100	41.892	100	31.319
chr3:188925207_G_C	TPRG1	285386	3	188925207	188925207	3q28	NM_198485.3	NP_940887.1	rs147775571	A12P	0.002	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_198485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:188956641_G_T	TPRG1	285386	3	188956641	188956641	3q28	NM_198485.3	NP_940887.1	rs141343232	S141I	0.002	0.006	1	Missense	0.487	Type 1	NM_198485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189028307_G_T	TPRG1	285386	3	189028307	189028307	3q28	NM_198485.3	NP_940887.1	-	E204D	0	0	0.16	Missense	0.489	Type 2	NM_198485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189038563_G_A	TPRG1	285386	3	189038563	189038563	3q28	NM_198485.3	NP_940887.1	-	R261H	0.001	0	0.02	Missense	0.986	Type 1	NM_198485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189038576_C_A	TPRG1	285386	3	189038576	189038576	3q28	NM_198485.3	NP_940887.1	-	G265G	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189455563_G_C	TP63	8626	3	189455563	189455563	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	-	E33Q	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_001114978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189455681_T_C	TP63	8626	3	189455681	189455681	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	rs34875865	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189526016_C_T	TP63	8626	3	189526016	189526016	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189582090_A_C	TP63	8626	3	189582090	189582090	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	-	T123P	0	0	0.09	Missense	0.31	Type 2	NM_001114980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189584540_C_A	TP63	8626	3	189584540	189584540	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	-	P185H	0	0	0	Missense	0.851	Type 2	NM_001114980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189584563_C_T	TP63	8626	3	189584563	189584563	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	rs33979049	L193L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	46.875	42.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189586437_C_T	TP63	8626	3	189586437	189586437	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	-	A260V	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001114980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189590824_G_C	TP63	8626	3	189590824	189590824	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	rs9840359	-	0.48	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	40.717	100	-	-	46.154	100	100	100	100	42.52	46.875	-	100	100	-	57.692	40.58	21.053	100	46.809	40.476	100	-	41.441	-	-	-	-	100	29.834	-	-	-	58.621	100	100	100	41.667	100	100	100	100	30.851	66.848	28.102	100	40.299	100	-	-	-	29.63	100	58.621	100	-	-	100
chr3:189590825_G_A	TP63	8626	3	189590825	189590825	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	rs9840360	-	0.19	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.154	80.315	20.779	38.636	22.697	-	-	-	44.643	-	-	57.692	-	-	-	-	40.964	61.364	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	28.916	-	-	-	-	52.326	100	-	-	-	28.788	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:189604149_T_G	TP63	8626	3	189604149	189604149	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	rs1554131	-	0.7	0.779	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.302	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	48.214	100	57.143	100	100	100	100	45.833	100	100	100	55.172	100	82.353	41.818	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.615	100	100	100	100	100	55.556	30.864	100	58.824	100	39.286	85.714	-	32.692	100	53.333	100	57.895	100	100
chr3:189604160_T_C	TP63	8626	3	189604160	189604160	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	rs1345186	-	0.7	0.779	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.851	21.053	100	100	-	100	35.714	100	100	100	100	46.377	100	54.839	100	100	100	100	43.333	97.5	100	100	55.882	100	68.182	41.429	100	-	-	35	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	100	63.492	34.343	100	57.895	100	32.353	84.211	-	35.088	100	50	100	51.852	100	100
chr3:189604242_A_G	TP63	8626	3	189604242	189604242	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	-	N376S	0	0	0.07	Missense	0.01	Type 2	NM_001114980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189607131_C_T	TP63	8626	3	189607131	189607131	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	-	P410S	0	0	0.14	Missense	0.006	Type 2	NM_001114980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189607208_C_T	TP63	8626	3	189607208	189607208	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	rs141847552	L435L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	44.872	55.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189607237_C_T	TP63	8626	3	189607237	189607237	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	-	P445L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001114980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189607281_C_T	TP63	8626	3	189607281	189607281	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189607287_A_C	TP63	8626	3	189607287	189607287	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	rs150685395	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189607319_G_A	TP63	8626	3	189607319	189607319	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	rs35558939	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189608603_T_G	TP63	8626	3	189608603	189608603	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	-	S466A	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001114980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189612321_C_T	TP63	8626	3	189612321	189612321	3q28	NM_001114979.1	NP_001108450.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189681782_G_A	P3H2	55214	3	189681782	189681782	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	-	L486L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189689640_T_A	P3H2	55214	3	189689640	189689640	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189689689_G_T	P3H2	55214	3	189689689	189689689	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	rs35067805	R422R	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189690718_C_T	P3H2	55214	3	189690718	189690718	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	-	L367L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189692443_G_A	P3H2	55214	3	189692443	189692443	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	-	F271F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189700869_C_T	P3H2	55214	3	189700869	189700869	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	-	K249K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189702406_*_-A	P3H2	55214	3	189702406	189702406	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	rs35222709	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189706661_C_T	P3H2	55214	3	189706661	189706661	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	rs75374438	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:189711874_A_G	P3H2	55214	3	189711874	189711874	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	26.087	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189712010_G_A	P3H2	55214	3	189712010	189712010	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	rs1719600	H51H	0.19	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134418	-	50	36.957	-	-	100	-	77.966	-	54.167	-	-	-	-	47.059	-	100	-	-	100	-	-	50	-	76.923	-	100	-	-	63.636	-	-	100	100	100	-	-	-	-	50	-	20.513	-	-	33.333	-	-	100	-	100	-	100	100	41.935	-	25	-	51.852	-	-
chr3:189712089_G_A	P3H2	55214	3	189712089	189712089	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	rs57754021	-	0.68	0.703	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	36.508	100	24.51	100	100	100	100	-	100	40.625	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	44.444	70	100	100	100	77.778	-	-	-	100	100	100	-	50.98	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	37.5	100	100	-	100
chr3:189712090_G_A	P3H2	55214	3	189712090	189712090	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	rs1719598	-	0.65	0.703	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	36.508	100	23.529	100	100	100	100	-	100	43.333	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	44.444	70	100	100	100	77.778	-	-	-	100	100	100	-	48.98	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	37.5	100	100	-	100
chr3:189713205_T_C	P3H2	55214	3	189713205	189713205	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	rs9821880	E169E	0.34	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018192	-	33.333	-	-	-	-	100	15.278	20	41.935	78.344	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	86.957	-	-	100	47.727	-	-	-	56.579	25	100	33.333	-	100	61.538	100	-	-	-	100	-	41.176	-	79.31	-	-	60.526	-	-	-	37.5	-	100
chr3:189713219_C_T	P3H2	55214	3	189713219	189713219	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	-	E165K	0	0	0.02	Missense	0.007	Type 2	NM_018192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:189838018_G_T	P3H2	55214	3	189838018	189838018	3q28	NM_001134418.1	NP_001127890.1	rs35346557	-	0.2	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	100	-	-	26.316	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	58.333	100	-	50	-	-	-	83.333	-	-	-	100	23.81	100	-	-	-	-	42.857
chr3:190026027_C_T	CLDN1	9076	3	190026027	190026027	3q28-q29	NM_021101.4	NP_066924.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190026214_T_A	CLDN1	9076	3	190026214	190026214	3q28-q29	NM_021101.4	NP_066924.1	-	Q163L	0	0	0.03	Missense	0.721	Type 2	NM_021101	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190026236_G_A	CLDN1	9076	3	190026236	190026236	3q28-q29	NM_021101.4	NP_066924.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190027992_C_A	CLDN1	9076	3	190027992	190027992	3q28-q29	NM_021101.4	NP_066924.1	-	E147X	0	0	0.12	Nonsense	0.733	Type 2	NM_021101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190028003_C_A	CLDN1	9076	3	190028003	190028003	3q28-q29	NM_021101.4	NP_066924.1	-	R143I	0	0	0.18	Missense	0.849	Type 2	NM_021101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190030680_A_G	CLDN1	9076	3	190030680	190030680	3q28-q29	NM_021101.4	NP_066924.1	rs9869263	G123G	0.82	0.82	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021101	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.419	100	100	100	100	100	53.333	60	100	100	100	100	34.884	100	100	100	100	100	100	60.714	100	100	100	100	100	100	-	98.276	100	30.769	100	50.847	-	34.783	100	100	51.163	100	53.659	100	96.429	100	100	34.247	-	90.909	100	20.93	100	-
chr3:190030683_C_T	CLDN1	9076	3	190030683	190030683	3q28-q29	NM_021101.4	NP_066924.1	rs56271702	G122G	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190030713_C_A	CLDN1	9076	3	190030713	190030713	3q28-q29	NM_021101.4	NP_066924.1	-	E112D	0	0	0.26	Missense	0.531	Type 2	NM_021101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190105970_G_T	CLDN16	10686	3	190105970	190105970	3q28	NM_006580.3	NP_006571.1	rs144731880	R21I	0	0.00009	0	Missense	0.793	Type 1	NM_006580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190106071_AGGGC_AGGC	CLDN16	10686	3	190106071	190106075	3q28	NM_006580.3	NP_006571.1	-	-	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190106074_*_-G	CLDN16	10686	3	190106074	190106074	3q28	NM_006580.3	NP_006571.1	-	A56fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_006580	-	68.182	-	-	79.675	100	-	100	-	100	-	-	45.833	60.87	-	100	52.5	-	42.188	46.429	-	100	-	-	-	53.061	-	79.221	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	61.111	-	-	-	-
chr3:190106242_T_C	CLDN16	10686	3	190106242	190106242	3q28	NM_006580.3	NP_006571.1	rs1491994	-	0.14	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.643	-	-	71.148	100	-	100	20.213	100	-	-	43.017	46.774	-	100	58.586	-	47.312	35.135	-	100	-	-	-	50.307	-	73.737	-	64.912	-	-	-	-	-	57.456	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	61.29	-	-	-	-
chr3:190120203_C_T	CLDN16	10686	3	190120203	190120203	3q28	NM_006580.3	NP_006571.1	-	Y134Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190158086_*_-GA	TMEM207	131920	3	190158086	190158087	3q28	NM_207316.1	NP_997199.1	-	84_84del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_207316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190158168_G_C	TMEM207	131920	3	190158168	190158168	3q28	NM_207316.1	NP_997199.1	rs35161724	L57V	0.09	0.121	0	Missense	0.579	Type 1	NM_207316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	38.462	-	-	88	100	-	100	-	-	-
chr3:190159193_A_G	TMEM207	131920	3	190159193	190159193	3q28	NM_207316.1	NP_997199.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190159243_T_C	TMEM207	131920	3	190159243	190159243	3q28	NM_207316.1	NP_997199.1	-	N48D	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_207316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190167533_C_T	TMEM207	131920	3	190167533	190167533	3q28	NM_207316.1	NP_997199.1	rs10513852	P22P	0.08	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207316	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.369	58.282	-	-	-	26.984	-	-	62.222	100	-	100	-	-	-
chr3:190322048_C_T	IL1RAP	3556	3	190322048	190322048	3q28	NM_001167929.1	NP_001161403.1	-	L66F	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001167929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190338265_A_G	IL1RAP	3556	3	190338265	190338265	3q28	NM_001167929.1	NP_001161403.1	rs41500851	-	0.1	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	41.176	45.455	-	-	30.108	28.037	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	34.783	100	-	-	-	-	-
chr3:190362220_A_T	IL1RAP	3556	3	190362220	190362220	3q28	NM_001167929.1	NP_001161403.1	rs34590034	-	0.28	0.324	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	63.636	50	-	56.522	-	-	46.875	100	43.75	55	42.105	-	-	38.71	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	61.111	51.515	-	100	-	100	-	-	100	69.697	-	-	-	-	-	-
chr3:190363594_G_A	IL1RAP	3556	3	190363594	190363594	3q28	NM_001167929.1	NP_001161403.1	rs34879831	K436K	0.15	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167929	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	34.146	-	-	-	68.519	45.833	-	-	-	-	63.333	25.806	38.889	68	51.111	-	-	28.205	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	45	60	100	-	-	-	-	58.824	-	100	-	100	-	52.632	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190936577_A_G	OSTN	344901	3	190936577	190936577	3q28	NM_198184.1	NP_937827.1	rs34687554	T48T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190936662_G_A	OSTN	344901	3	190936662	190936662	3q28	NM_198184.1	NP_937827.1	-	E77K	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_198184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190936685_C_A	OSTN	344901	3	190936685	190936685	3q28	NM_198184.1	NP_937827.1	-	F84L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190967838_T_A	OSTN	344901	3	190967838	190967838	3q28	NM_198184.1	NP_937827.1	-	D110E	0	0	0.9	Missense	0.004	Type 2	NM_198184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190994629_T_C	UTS2B	257313	3	190994629	190994629	3q28	NM_198152.3	NP_937795.2	rs149817500	L69L	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190994653_C_A	UTS2B	257313	3	190994653	190994653	3q28	NM_198152.3	NP_937795.2	rs192859286	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:190999872_G_A	UTS2B	257313	3	190999872	190999872	3q28	NM_198152.3	NP_937795.2	rs6444534	-	0.52	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	17.808	100	100	100	100	-	-	58.824	63.636	100	60.92	36.111	34.783	100	-	100	38.462	100	54.545	36.842	100	100	-	44.444	50	-	-	72.222	100	-	100	100	50	45.902	-	58.462	68	100	100	33.333	-	26.667	-	-	-	68	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	55.556	-	100
chr3:190999917_C_A	UTS2B	257313	3	190999917	190999917	3q28	NM_198152.3	NP_937795.2	rs6788319	S21I	0.52	0.489	0.11	Missense	0	Type 1	NM_198152	21.429	100	100	100	100	-	-	72.549	66.667	100	62.4	34	34.884	100	-	100	40	100	37.5	35.294	100	100	-	45	45.455	-	46.154	72.727	100	-	100	100	38.983	41.667	100	62.069	61.111	100	100	35	-	37.143	-	75	-	65.789	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	53.333	-	100
chr3:191047532_A_G	-	-	3	191047532	191047532	-	-	-	rs9847278	-	0.75	0.635	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.818	-	85.714	-	-	100	-	100	-	50	82.759	75	60	66.667	35.714	100	-	-	77.778	-	100	-	100	-	-	35.294	47.059	-	76.923	-	-	46.154	36.364	47.619	-	-	83.333	100	-	-	-	-	100	-	-	50	56.522	-	-	-	-	-	100	75	100	-	100	100	-	-
chr3:191074873_C_G	CCDC50	152137	3	191074873	191074873	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs188384	-	0.74	0.623	-1	Intronic	-1	Type 1	-	79.73	38.235	51.128	-	-	100	27.273	73.874	-	31.429	48.016	47.297	47.761	37.838	32	100	-	20	52.381	24.138	100	48.571	100	-	41.667	-	-	-	52.381	-	25	58.108	-	-	-	-	81.69	100	48.649	56.863	-	-	100	65.385	-	100	57.627	100	49.02	100	100	60.714	100	67.442	100	51.852	100	62.791	-	-
chr3:191075902_C_T	CCDC50	152137	3	191075902	191075902	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs11542549	R76R	0.29	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174908	-	32.258	49.735	-	-	-	31.343	-	-	37.879	50.824	-	-	37.273	40.909	-	-	-	50.943	-	100	49.606	56.842	-	30.952	-	-	-	64.545	-	-	60.656	-	-	-	-	75.49	100	42.254	63.415	-	-	-	53.571	-	68.382	62.172	100	52.941	100	28.378	-	100	-	100	-	-	42.623	-	-
chr3:191078863_A_C	CCDC50	152137	3	191078863	191078863	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	-	Q82P	0	0	0.04	Missense	0.995	Type 2	NM_174908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:191087740_A_T	CCDC50	152137	3	191087740	191087740	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs35380043	L121F	0.02	0.038	0.03	Missense	0.96	Type 1	NM_174908	-	-	-	-	-	-	75	-	80.952	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:191093053_T_C	CCDC50	152137	3	191093053	191093053	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs2028572	H217H	0.5	0.488	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178335	-	28.125	50.641	-	-	-	41.667	-	-	50	51.232	41.905	51.515	47.727	42.857	65.772	-	-	49.091	33.333	100	41.935	100	-	48.837	-	-	28	70.769	-	43.59	67.857	-	-	-	-	80.328	100	42.308	25.926	-	-	-	44.444	-	65.625	66.225	100	50	100	29.825	-	100	-	100	-	-	47.059	-	-
chr3:191093080_A_G	CCDC50	152137	3	191093080	191093080	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs2028573	K226K	0.22	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	43.75	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:191093175_T_A	CCDC50	152137	3	191093175	191093175	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs2028574	I258N	0.5	0.488	0.73	Missense	0	Type 1	NM_178335	-	30	43.269	-	-	-	41.667	-	-	44.737	47.929	49.333	50	53.125	42.857	65.854	-	-	57.143	25.806	98.039	45.283	100	-	37.931	-	-	-	63.415	-	32.143	61.039	-	-	-	-	69.091	100	48.148	47.368	-	-	-	40	-	62.687	63.736	100	54.545	100	34.615	-	100	-	100	-	-	52.381	-	-
chr3:191093310_A_G	CCDC50	152137	3	191093310	191093310	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs4677728	K303R	0.5	0.487	0.85	Missense	0.003	Type 1	NM_178335	-	40	42.953	-	-	-	27.778	-	-	22.857	45.395	38.824	44.231	60	36.842	59.292	-	-	44.737	22.581	100	54.348	100	-	29.032	-	-	16.923	64.407	-	27.586	47.727	-	-	-	-	67.857	100	50	31.579	-	-	-	42.857	-	62.162	58.209	100	51.22	100	27.451	-	98.214	-	100	-	-	35.294	-	-
chr3:191093384_A_G	CCDC50	152137	3	191093384	191093384	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs4677729	-	0.5	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.776	-	-	-	57.143	-	-	46.429	50.485	27.083	50	37.5	34.615	44.828	-	-	37.931	45.161	100	48.387	100	-	35	-	-	-	76.667	-	23.529	41.176	-	-	-	-	64.706	100	48	50	-	-	-	-	-	69.091	63.014	100	30	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr3:191093387_G_T	CCDC50	152137	3	191093387	191093387	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:191097964_G_A	CCDC50	152137	3	191097964	191097964	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	-	V155V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:191097966_T_C	CCDC50	152137	3	191097966	191097966	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs293813	M156T	0.63	0.573	0.57	Missense	0.005	Type 1	NM_174908	-	-	34.286	-	-	-	53.846	-	-	71.429	51.304	69.444	71.429	73.333	-	71.053	-	-	68.421	42.105	100	47.368	100	-	41.176	-	-	27.273	73.333	-	50	63.333	-	-	-	-	67.857	100	46.154	41.667	-	-	-	-	-	100	68.182	100	55.556	100	100	-	100	61.29	100	-	100	37.5	-	-
chr3:191098539_C_G	CCDC50	152137	3	191098539	191098539	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs1474188	-	0.1	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.431	-	-	-	-	100	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:191098660_A_G	CCDC50	152137	3	191098660	191098660	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs114502673	K218R	0.001	0.003	0.39	Missense	0.334	Type 1	NM_174908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:191100561_C_A	CCDC50	152137	3	191100561	191100561	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs364519	S247S	0.63	0.573	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174908	-	28	43.077	-	-	-	40	-	-	45.455	50.485	45.556	43.421	29.167	35.294	61.538	-	-	38.095	-	100	47.826	100	-	23.077	-	-	-	58.537	-	45.161	62.025	-	-	-	-	63.83	100	48.387	58.824	-	-	-	81.25	-	100	43.22	100	28	100	100	-	100	48	100	75	100	64.516	-	-
chr3:191107358_C_T	CCDC50	152137	3	191107358	191107358	3q28	NM_178335.2	NP_848018.1	rs147604673	R290W	0.01	0.016	0.11	Missense	0.268	Type 1	NM_174908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:191178925_G_A	PYDC2	152138	3	191178925	191178925	3q28	NM_001083308.1	NP_001076777.1	rs539897	-	0.29	0.388	-1	Upstream	-1	Type 1	-	17.857	100	56.522	-	-	-	-	-	-	100	53.175	50.877	44.444	100	53.571	36.364	57.143	-	-	41.935	-	30	46.429	54.545	100	100	100	78.571	100	-	50	72.727	100	100	100	57.971	-	100	100	42.105	100	42.857	-	100	44.444	74.419	59.322	-	-	-	29.412	-	100	50	-	-	-	100	-	100
chr3:191179127_T_C	PYDC2	152138	3	191179127	191179127	3q28	NM_001083308.1	NP_001076777.1	-	F59S	0	0	-1	Missense	0.6	Type 2	NM_001083308	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:191179129_A_C	PYDC2	152138	3	191179129	191179129	3q28	NM_001083308.1	NP_001076777.1	-	T60P	0	0.071	-1	Missense	0.871	Type 1	NM_001083308	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:191179193_A_G	PYDC2	152138	3	191179193	191179193	3q28	NM_001083308.1	NP_001076777.1	rs293833	Q81R	0.64	0.756	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_001083308	21.839	100	100	-	100	-	100	-	21.429	100	76.582	48.352	97.619	100	100	36.752	48.571	100	100	100	100	100	100	36.111	100	100	100	100	100	100	50	71.795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.095	-	100	55.932	46.575	100	100	45.946	100	26.531	-	100	25	100	-	-	100	100	100
chr3:191888452_G_A	FGF12	2257	3	191888452	191888452	3q28	NM_021032.4	NP_004104.3	rs79608878	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:191888454_A_G	FGF12	2257	3	191888454	191888454	3q28	NM_021032.4	NP_004104.3	rs79176051	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:192078242_C_T	FGF12	2257	3	192078242	192078242	3q28	NM_021032.4	NP_004104.3	-	G95G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:192078260_T_C	FGF12	2257	3	192078260	192078260	3q28	NM_021032.4	NP_004104.3	-	P89P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:192516769_G_A	MB21D2	151963	3	192516769	192516769	3q29	NM_178496.3	NP_848591.2	-	S294S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:192973444_C_T	HRASLS	57110	3	192973444	192973444	3q29	NM_020386.4	NP_065119.2	-	R107L	0	0	0	Missense	0.127	Type 2	NM_020386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:192980780_C_A	HRASLS	57110	3	192980780	192980780	3q29	NM_020386.4	NP_065119.2	-	Q159Q	0	0	0.12	Silent	0.011	Type 2	NM_020386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:192980784_C_T	HRASLS	57110	3	192980784	192980784	3q29	NM_020386.4	NP_065119.2	rs35525262	A160A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:192981027_A_G	HRASLS	57110	3	192981027	192981027	3q29	NM_020386.4	NP_065119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:192993028_T_G	ATP13A5	344905	3	192993028	192993028	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs142600681	K1154Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.73	Type 1	NM_198505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:192993082_G_T	ATP13A5	344905	3	192993082	192993082	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	-	L1136I	0	0	1	Missense	0.009	Type 2	NM_198505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:192993112_A_G	ATP13A5	344905	3	192993112	192993112	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:192994543_A_G	ATP13A5	344905	3	192994543	192994543	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs2271791	V1131A	0.36	0.369	0.16	Missense	0.035	Type 1	NM_198505	87.097	57.143	62.5	-	-	-	-	-	26.667	100	79.13	93.548	100	100	-	-	100	-	-	100	100	42.308	-	100	23.529	60	100	-	100	-	-	-	100	100	-	52.941	18.605	100	-	-	-	60	-	-	39.394	100	30.435	-	-	-	100	42.857	-	60	-	-	100	-	72.727	62.963
chr3:193019073_G_A	ATP13A5	344905	3	193019073	193019073	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	-	S901L	0	0	0	Missense	0.486	Type 2	NM_198505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193031875_C_T	ATP13A5	344905	3	193031875	193031875	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs78188075	A756T	0.02	0.033	0	Missense	0.991	Type 1	NM_198505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-
chr3:193031926_C_T	ATP13A5	344905	3	193031926	193031926	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs2280268	G739S	0.55	0.539	0.53	Missense	0.003	Type 1	NM_198505	82.234	65.217	47.701	100	-	-	43.243	-	100	100	100	99.219	100	100	100	-	53.731	62.069	53.846	100	100	100	39.796	43.333	26.786	45.455	100	-	65.263	54.717	35.714	100	100	100	-	34.01	26.923	100	38.806	40.323	-	48.454	-	58.824	37.143	34.483	34.762	-	46.154	-	100	100	100	100	-	56.667	100	58.824	54.015	74.286
chr3:193031948_C_A	ATP13A5	344905	3	193031948	193031948	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	-	K731N	0	0	0	Missense	0.916	Type 2	NM_198505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193032931_C_T	ATP13A5	344905	3	193032931	193032931	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193036739_G_C	ATP13A5	344905	3	193036739	193036739	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs73888251	-	0.2	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	45.238	-	-	-	44.737	45.833	-	39.13	-	78.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	66.667	-	66.667	64.286	100	54.545	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr3:193036783_G_A	ATP13A5	344905	3	193036783	193036783	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs73888252	A677V	0.19	0.155	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_198505	-	-	-	-	-	100	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	43.137	-	-	-	43.902	47.368	-	41.096	-	72.152	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	35.294	-	73.016	63.846	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193036794_G_C	ATP13A5	344905	3	193036794	193036794	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs6788770	V673V	0.88	0.852	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198505	75.862	60	30.667	100	100	100	100	68.293	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	19.512	100	100	73.494	69.388	100	-	100	100	100	-	33.333	25	100	100	100	-	54.082	-	100	29.508	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	35.714	100	74.074
chr3:193039597_G_A	ATP13A5	344905	3	193039597	193039597	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs61753889	C596C	0.06	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198505	-	-	-	-	84.173	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-
chr3:193042776_T_C	ATP13A5	344905	3	193042776	193042776	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs11926955	S517S	0.88	0.851	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198505	78.75	58.333	32.394	100	100	100	100	77.586	100	100	98.99	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	85.714	84.375	100	31.25	100	100	100	-	31.373	33.333	100	100	100	-	45.946	-	100	35	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	50	100	71.429
chr3:193042810_G_C	ATP13A5	344905	3	193042810	193042810	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193052769_G_A	ATP13A5	344905	3	193052769	193052769	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs74437357	Q355X	0.01	0.022	0	Nonsense	0.731	Type 1	NM_198505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193052915_C_T	ATP13A5	344905	3	193052915	193052915	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193080344_C_T	ATP13A5	344905	3	193080344	193080344	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs12636830	-	0.42	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	60.465	40.816	100	100	100	100	78.378	68.627	47.297	-	53.103	-	-	44.231	-	53.846	35.294	100	41.111	100	50	42.5	47.368	-	44.348	35.385	70.27	-	-	-	50.382	38.333	42.604	-	35.938	-	-	47.17	56.897	-	50.962	-	34.783	37.692	61.765	-	-	50	-	-	100	100	25.316	100	80.851	-	41.935	38.028	28.03
chr3:193080378_C_T	ATP13A5	344905	3	193080378	193080378	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	-	E145K	0	0	0.82	Missense	0.006	Type 2	NM_198505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.447	-	-	-	-	-	38.415	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193080414_C_G	ATP13A5	344905	3	193080414	193080414	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs6797429	E133Q	0.53	0.549	0.96	Missense	0	Type 1	NM_198505	-	24	58.621	-	-	-	-	-	17.143	48.148	76.888	42	100	100	41.892	100	38.596	57.895	-	55.814	-	53.077	48.052	59.091	100	47.561	49.306	21.528	100	100	100	44.512	60.606	46.083	100	58.201	100	100	-	-	100	50	100	46.154	-	29.596	100	100	38.571	100	100	-	-	55.405	-	25	99.206	48.052	50.811	68.862
chr3:193080417_T_G	ATP13A5	344905	3	193080417	193080417	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs151276318	M132L	0.01	0.012	0.03	Missense	0.021	Type 1	NM_198505	-	71.429	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193081090_C_T	ATP13A5	344905	3	193081090	193081090	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	-	E107K	0.002	0.003	0.18	Missense	0	Type 1	NM_198505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193081122_G_T	ATP13A5	344905	3	193081122	193081122	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs12637558	S96Y	0.41	0.372	0.02	Missense	0.994	Type 1	NM_198505	77.907	57.692	49.02	100	100	100	100	78.788	85.294	56	-	50.704	-	-	29.167	-	45	-	100	36.17	100	51.111	51.613	34.615	-	52.632	52.632	69.231	-	-	-	50.82	41.86	50	-	38.462	-	-	45.455	58.333	-	47.458	-	52.632	42.373	67.925	-	-	51.613	-	-	100	100	37.209	100	61.905	-	47.619	37.755	39.655
chr3:193081206_G_A	ATP13A5	344905	3	193081206	193081206	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs2367605	-	0.54	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	19.78	-	54.795	-	-	-	-	-	-	44.444	68.75	62.5	100	100	50	100	30	100	-	72	-	42.857	42.857	66.667	100	44	37.5	-	100	100	100	44.444	42.553	41.667	100	59.677	100	100	-	-	100	46.429	100	-	-	50	100	-	33.333	100	100	-	-	73.913	-	30	100	50	57.377	73.333
chr3:193081864_G_A	ATP13A5	344905	3	193081864	193081864	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs923495	-	0.25	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	80	40.741	-	100	100	-	78.261	-	-	-	-	-	-	58.333	-	38.889	-	100	33.333	-	-	39.13	-	-	35.897	56	84.211	-	-	-	82.857	50	63.158	-	-	-	-	57.143	-	-	59.259	-	-	50	64.706	-	-	60.87	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	39.394	-
chr3:193081866_T_A	ATP13A5	344905	3	193081866	193081866	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs4386441	-	0.71	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.119	-	57.627	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	50	100	60	-	-	65.385	100	100	62.5	76.19	100	64.103	40	-	100	100	-	-	48.485	40.351	100	100	100	100	-	54.545	100	42.857	100	100	-	35.294	100	100	39.13	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	61.765	100
chr3:193096498_T_C	ATP13A5	344905	3	193096498	193096498	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	-	K6R	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_198505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193096529_C_T	ATP13A5	344905	3	193096529	193096529	3q29	NM_198505.2	NP_940907.2	rs4687419	-	0.7	0.654	-1	Upstream	-1	Type 1	-	30.435	-	69.231	-	19.672	-	-	-	100	100	100	100	100	100	81.818	100	86.667	66.667	-	54.167	100	100	100	54.545	100	58.333	50	28.205	38.095	100	-	-	35.714	61.538	100	100	100	100	-	45.455	100	40	100	100	34.483	31.818	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	57.143	100
chr3:193120641_C_T	ATP13A4	84239	3	193120641	193120641	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	-	E1131K	0	0	0.02	Missense	0.73	Type 2	NM_032279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193130106_A_T	ATP13A4	84239	3	193130106	193130106	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	-	A1023A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193159419_C_T	ATP13A4	84239	3	193159419	193159419	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	rs12497847	-	0.08	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193160250_C_A	ATP13A4	84239	3	193160250	193160250	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	-	G750W	0	0	0	Missense	0.459	Type 2	NM_032279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193171979_T_A	ATP13A4	84239	3	193171979	193171979	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	rs35424709	E646D	0.06	0.081	0.03	Missense	0.86	Type 1	NM_032279	77.011	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	62.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-
chr3:193174782_T_C	ATP13A4	84239	3	193174782	193174782	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	rs9879227	-	0.19	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	100	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr3:193176849_C_A	ATP13A4	84239	3	193176849	193176849	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	-	-	0	0	1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193180531_C_G	ATP13A4	84239	3	193180531	193180531	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	rs11716827	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	71.429	36.364	-	42.308	-	-	-	-	-	30.233	38.462	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193180592_G_A	ATP13A4	84239	3	193180592	193180592	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	rs59451116	D494D	0.27	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032279	-	54.545	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	42.857	-	50	-	60.714	-	-	29.268	100	-	54.762	60.87	-	-	-	-	-	96	-	100	-	-	-	50	-	-	51.515	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	72.222	-	100	-	100	-	-	-	-	23.077
chr3:193182715_T_G	ATP13A4	84239	3	193182715	193182715	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	rs12696666	-	0.22	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193183817_A_G	ATP13A4	84239	3	193183817	193183817	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	rs3796181	S423S	0.54	0.511	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032279	-	100	-	-	-	-	31.034	19.048	-	-	45.306	-	40.86	100	100	-	43.548	-	100	25.455	100	41.176	100	38.636	-	-	-	-	100	72	-	100	-	-	100	37.5	-	100	46	27.907	-	-	100	40	54.167	63.158	-	-	-	-	52.273	-	100	-	100	-	-	100	49.107	-
chr3:193183906_A_G	ATP13A4	84239	3	193183906	193183906	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	-	L394L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193185128_A_G	ATP13A4	84239	3	193185128	193185128	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	rs138509256	V364A	0.01	0.014	0.04	Missense	0.54	Type 1	NM_032279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193185247_C_T	ATP13A4	84239	3	193185247	193185247	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	-	P324P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032279	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193209178_T_C	ATP13A4	84239	3	193209178	193209178	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	rs6788448	I181M	0.45	0.439	0.26	Missense	0.883	Type 1	NM_032279	-	100	-	-	-	-	-	18.966	-	-	55.645	-	51.351	100	100	-	52.778	-	100	50	100	50	-	55	-	-	-	-	31.579	54.545	-	100	-	-	100	43.011	-	100	69.565	50	-	-	100	-	-	69.643	-	-	-	-	55.556	-	100	-	100	-	-	83.333	63.333	30.303
chr3:193210768_A_G	ATP13A4	84239	3	193210768	193210768	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	rs2130407	L157L	0.51	0.478	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032279	-	-	-	-	-	-	50	22.034	-	-	59.69	-	41.818	100	100	-	-	-	100	-	100	48.78	100	46.154	-	-	-	20.588	40	75	-	100	-	-	-	35.484	-	100	40	-	-	-	100	-	-	70.968	-	-	-	-	76.19	-	100	-	100	-	-	75	63.83	39.535
chr3:193232480_C_T	ATP13A4	84239	3	193232480	193232480	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193272561_C_T	ATP13A4	84239	3	193272561	193272561	3q29	NM_032279.2	NP_115655.2	rs139996892	A10T	0	0.00037	0.23	Missense	0.007	Type 1	NM_032279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193333531_G_T	OPA1	4976	3	193333531	193333531	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	rs35801538	V140V	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:193334991_G_A	OPA1	4976	3	193334991	193334991	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	rs7624750	S158N	0.46	0.496	0.47	Missense	0.352	Type 1	NM_015560	-	54.545	100	-	85.185	100	100	-	100	100	30.357	41.176	36.842	100	-	100	42.105	100	-	100	100	48.485	63.158	-	-	39.13	46.154	82.5	100	-	100	51.429	57.778	46.296	-	57.317	100	-	36.364	-	100	48.78	-	-	53.704	60.976	33.871	-	-	-	50	100	-	100	100	-	-	100	30.769	100
chr3:193336639_T_C	OPA1-AS1	100873941	3	193336639	193336639	-	-	-	rs3772393	-	0.37	0.426	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	56.25	100	-	84.677	100	57.895	-	100	100	41.636	44.286	43.243	60.87	-	100	67.442	100	-	68	100	60	51.02	51.613	-	37.736	32	84.615	100	30	100	60.256	37.647	43.519	-	60.69	100	-	54.348	-	100	64	-	63.636	70.769	56.667	21.951	-	-	-	33.333	100	-	100	100	-	-	25	41.667	100
chr3:193336676_C_T	OPA1	4976	3	193336676	193336676	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	rs34307082	A156V	0.02	0.025	0	Missense	0.578	Type 1	NM_130831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-
chr3:193355074_T_C	OPA1	4976	3	193355074	193355074	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	rs166850	-	0.91	0.875	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	61.538	100	100	100	100	100	62.821	100	100	44.161	100	100	100	26.087	100	100	100	53.333	100	100	50	100	100	48.837	100	100	78.462	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.584	100
chr3:193355779_T_C	OPA1	4976	3	193355779	193355779	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	-	S267S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193361168_T_A	OPA1	4976	3	193361168	193361168	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	-	S347T	0	0	0.01	Missense	0.761	Type 2	NM_130831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193361784_C_T	OPA1	4976	3	193361784	193361784	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	-	R409C	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_130831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193361917_G_A	OPA1	4976	3	193361917	193361917	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	rs77303706	-	0.04	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	100	-	45.946	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-
chr3:193364872_A_C	OPA1	4976	3	193364872	193364872	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	rs78767626	A500A	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr3:193365939_T_G	OPA1	4976	3	193365939	193365939	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	rs9831772	-	0.07	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	19.149	-	44.118	-	-	31.765	33.333	-	-	-	-	51.613	-	-	-	43.478	-	79.31	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-
chr3:193374964_T_C	OPA1	4976	3	193374964	193374964	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	rs9851685	A667A	0.45	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130831	-	46.154	100	-	81.395	100	56.25	-	100	100	39.768	52.941	47.436	100	-	100	36.17	100	-	100	100	49.425	48.98	31.818	-	40.351	34.211	60.87	100	26.667	100	56	53.933	50	-	53.741	100	-	21.739	-	100	69.697	-	64.286	58.667	65.882	33.607	-	-	-	23.077	100	-	100	100	44	-	100	42.529	100
chr3:193375038_C_A	OPA1	4976	3	193375038	193375038	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193380682_T_C	OPA1	4976	3	193380682	193380682	3q28-q29	NM_130835.2	NP_570846.1	rs145999595	L773L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193854743_T_C	HES1	3280	3	193854743	193854743	3q28-q29	NM_005524.3	NP_005515.1	rs181836946	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193855502_G_A	HES1	3280	3	193855502	193855502	3q28-q29	NM_005524.3	NP_005515.1	-	G108E	0	0	0	Missense	0.025	Type 2	NM_005524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:193855920_C_T	HES1	3280	3	193855920	193855920	3q28-q29	NM_005524.3	NP_005515.1	rs7629144	V247V	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194061826_C_T	CPN2	1370	3	194061826	194061826	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	rs11711157	V536M	0.3	0.248	0	Missense	0.97	Type 1	NM_001080513	-	-	39.583	-	-	100	80	19.403	-	52	-	-	-	-	36.585	-	-	-	52.174	100	-	44	-	100	-	46.667	46.774	-	-	100	100	-	52.083	49.351	-	-	100	-	45	-	-	-	-	-	40	50	32.258	-	-	-	47.619	-	-	67.568	-	-	-	-	-	70.213
chr3:194061906_T_C	CPN2	1370	3	194061906	194061906	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	rs4974538	Q509R	0.8	0.827	1	Missense	-1	Type 1	NM_001080513	100	100	100	100	100	100	100	100	84.211	47.368	71.154	36.842	-	53.846	100	84.615	41.176	100	100	96.296	-	45.455	100	100	100	100	47.368	-	67.647	100	100	100	60.714	64.865	100	100	100	100	100	41.667	100	38.462	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	75
chr3:194061907_G_A	CPN2	1370	3	194061907	194061907	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	rs4974539	Q509X	0.26	0.343	0.06	Nonsense	-1	Type 1	NM_001080513	100	85.714	61.905	100	82.609	-	45.455	-	-	-	59.615	-	-	53.846	-	83.333	41.176	45.455	41.667	-	-	-	56.667	-	100	51.724	-	-	67.647	-	-	97.368	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	55.882	46.429	58.73	-	-	-	-	100	100	39.13	100	70	100	37.5	70.37	-
chr3:194062061_C_T	CPN2	1370	3	194062061	194062061	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	-	T457T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194062186_G_A	CPN2	1370	3	194062186	194062186	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	-	R416W	0	0	0.06	Missense	0.854	Type 2	NM_001080513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-
chr3:194062235_G_A	CPN2	1370	3	194062235	194062235	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	-	C399C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194062519_C_T	CPN2	1370	3	194062519	194062519	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	rs3732477	A305T	0.37	0.326	0.04	Missense	0.005	Type 1	NM_001080513	-	35.714	46.032	-	-	100	62.5	24.138	-	57.895	-	-	-	-	52.632	-	-	-	31.034	100	-	46.154	48.148	100	-	40.476	54.054	-	-	-	100	-	43.103	41.071	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	34.328	64.103	39.683	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	50
chr3:194062565_C_T	CPN2	1370	3	194062565	194062565	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	rs3732476	P289P	0.65	0.645	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080513	100	100	100	100	100	100	100	22.807	-	27.778	58.197	-	-	76.19	53.333	70.667	61.29	50	100	100	-	44.828	57.692	100	100	100	61.818	31.579	76.316	47.059	100	100	51.562	57.971	100	100	100	100	33.333	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	68.75	62.264	57.895
chr3:194062818_A_C	CPN2	1370	3	194062818	194062818	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	-	L205R	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001080513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194063079_G_A	CPN2	1370	3	194063079	194063079	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	-	S118F	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_001080513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194063105_G_T	CPN2	1370	3	194063105	194063105	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	-	F109L	0	0	1	Missense	0.19	Type 2	NM_001080513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194063153_G_A	CPN2	1370	3	194063153	194063153	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	rs3732474	F93F	0.28	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080513	100	68	50.45	100	88.235	-	50	-	-	-	61.376	-	-	52.083	-	72.109	45	54.545	51.351	-	-	-	-	-	100	48.529	-	-	70.492	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	61.111	28.571	68.31	-	-	-	-	100	100	32	100	76.667	100	50	68.224	-
chr3:194063239_C_T	CPN2	1370	3	194063239	194063239	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	-	E65K	0	0	1	Missense	0.028	Type 2	NM_001080513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194063300_T_C	CPN2	1370	3	194063300	194063300	3q29	NM_001080513.2	NP_001073982.2	rs62288099	P44P	0.8	0.815	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080513	100	100	100	100	99.703	100	100	99.487	86.207	63.934	81.191	53.571	-	35.417	100	67.532	41.429	100	100	100	-	44.156	100	100	100	100	58.156	-	77.215	36.364	100	100	47.761	62.759	100	100	100	100	95.122	50	100	61.039	100	-	100	100	100	-	46.429	-	100	100	100	100	100	100	100	69.697	100	85.95
chr3:194080033_C_T	LRRC15	131578	3	194080033	194080033	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs73081778	E580E	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194080125_C_T	LRRC15	131578	3	194080125	194080125	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs115716405	A550T	0.003	0.002	0	Missense	0.872	Type 1	NM_130830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194080336_G_A	LRRC15	131578	3	194080336	194080336	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs4974533	P479P	0.17	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130830	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	68.041	57.692	-	-	-	-	41.176	-	-	56.25	36.957	-	-	-	60	31.25	-	-	-	100	45.833	30	-	-	41.667	100	-	-	-	33.766	-	100	-	-	-	-	-	100	33.333	-	64.286	100	-	63.934	-
chr3:194080474_C_T	LRRC15	131578	3	194080474	194080474	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	-	P433P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194080648_G_A	LRRC15	131578	3	194080648	194080648	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs9682540	N375N	0.17	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130830	-	-	-	100	-	100	26.667	-	-	-	-	-	64.407	-	-	70.492	63.158	-	-	-	-	50	-	-	62.5	43.478	-	-	-	77.273	-	-	-	-	100	60.563	29.825	-	-	80	100	-	-	-	42.308	-	100	-	-	-	-	-	100	47.917	-	78.571	100	-	71.642	-
chr3:194080696_G_A	LRRC15	131578	3	194080696	194080696	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs9682541	N359N	0.14	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130830	-	-	-	100	-	100	35	-	-	-	-	-	64.912	-	-	68.217	62.264	-	46.809	-	-	54.167	-	-	63.889	45.205	-	-	-	71.429	33.333	-	-	-	100	53.086	34.483	-	-	64	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	37.736	-	72.222	100	-	69.892	-
chr3:194080889_A_C	LRRC15	131578	3	194080889	194080889	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	-	L295R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_130830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194080916_G_A	LRRC15	131578	3	194080916	194080916	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs13070515	P286L	0.14	0.185	0.01	Missense	-1	Type 1	NM_130830	-	-	-	100	-	100	19.231	-	-	-	-	-	64.706	-	-	69.325	67.5	-	-	-	-	50.685	-	-	67.308	57.5	-	-	-	80.645	33.333	-	-	-	100	36.634	24.242	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	35.484	-	64.286	100	-	60.87	-
chr3:194080983_C_T	LRRC15	131578	3	194080983	194080983	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs13060627	V264I	0.18	0.233	1	Missense	-1	Type 1	NM_130830	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	72.263	61.905	-	-	-	-	69.841	-	-	77.778	60.606	-	-	-	51.724	40	-	-	-	100	-	35.294	-	-	40	100	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	100	40.909	-	72	100	-	68.293	-
chr3:194080992_*_+GTGG	LRRC15	131578	3	194080992	194080992	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	-	P261fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_130830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194081089_C_T	LRRC15	131578	3	194081089	194081089	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs11713861	L228L	0.18	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130830	-	-	-	100	-	100	34.483	-	-	-	-	-	50.746	-	-	67.763	53.846	-	-	-	-	54.945	-	-	63.636	51.389	-	-	-	60	33.333	-	-	-	100	45.455	26.923	-	-	56.667	100	-	-	-	48.387	-	100	-	-	-	-	-	100	34.286	-	82.609	100	-	56.842	-
chr3:194081179_G_A	LRRC15	131578	3	194081179	194081179	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs11715737	N198N	0.14	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130830	-	-	-	100	-	100	35.294	-	-	-	-	-	33.333	-	-	71.942	47.727	-	-	-	-	64.474	-	-	59.375	41.667	-	-	-	63.636	25	-	-	-	100	43.243	20	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	20.968	-	80	100	-	45.882	-
chr3:194081380_A_G	LRRC15	131578	3	194081380	194081380	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	-	L131L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053
chr3:194081392_G_A	LRRC15	131578	3	194081392	194081392	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs923936	L127L	0.14	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130830	-	-	-	100	-	100	52.174	-	-	-	-	-	51.064	-	-	70.968	43.59	-	-	-	-	58.929	-	-	82.609	64.706	-	-	-	61.905	52.632	-	-	-	100	59.701	34.146	-	-	61.905	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	31.25	-	77.778	100	-	64.13	-
chr3:194081467_C_T	LRRC15	131578	3	194081467	194081467	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	-	S102S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194081531_G_A	LRRC15	131578	3	194081531	194081531	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	-	A81V	0	0	0.18	Missense	0.181	Type 2	NM_130830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194081620_C_T	LRRC15	131578	3	194081620	194081620	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	-	L51L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194081635_T_C	LRRC15	131578	3	194081635	194081635	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs923935	A46A	0.17	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130830	-	-	-	100	-	100	62.5	-	-	-	-	-	43.478	-	-	67.188	55.556	-	-	-	-	55.556	-	-	53.846	50	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	34.884	25	-	-	87.5	100	-	-	-	39.623	-	100	-	-	-	-	-	100	35.135	-	75	100	-	57.5	-
chr3:194081692_G_A	LRRC15	131578	3	194081692	194081692	3q29	NM_130830.4	NP_001128529.2	rs13090956	S27S	0.06	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130830	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.941	62.5	-	42.308	-	-	-	-	-	46	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194117403_C_T	GP5	2814	3	194117403	194117403	3q29	NM_004488.2	NP_004479.1	-	V537M	0	0	0.04	Missense	0.032	Type 2	NM_004488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194117455_A_G	GP5	2814	3	194117455	194117455	3q29	NM_004488.2	NP_004479.1	rs61656396	S519S	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194117602_C_T	GP5	2814	3	194117602	194117602	3q29	NM_004488.2	NP_004479.1	-	A470A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004488	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194117911_C_G	GP5	2814	3	194117911	194117911	3q29	NM_004488.2	NP_004479.1	rs74867693	Q367H	0.02	0.027	0.19	Missense	0	Type 1	NM_004488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194118130_C_T	GP5	2814	3	194118130	194118130	3q29	NM_004488.2	NP_004479.1	rs190002419	E294E	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194118210_G_A	GP5	2814	3	194118210	194118210	3q29	NM_004488.2	NP_004479.1	rs113052158	L268L	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194118565_C_T	GP5	2814	3	194118565	194118565	3q29	NM_004488.2	NP_004479.1	rs71316299	Q149Q	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	48.936	-	-	36.842	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194118874_T_C	GP5	2814	3	194118874	194118874	3q29	NM_004488.2	NP_004479.1	rs1223989	L46L	0.99	0.967	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004488	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.111	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	37.5	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr3:194118946_C_T	GP5	2814	3	194118946	194118946	3q29	NM_004488.2	NP_004479.1	-	P22P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194140553_G_T	ATP13A3	79572	3	194140553	194140553	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194147859_C_T	ATP13A3	79572	3	194147859	194147859	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	-	G1024S	0	0.004	0.08	Missense	0.022	Type 1	NM_024524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194147939_G_A	ATP13A3	79572	3	194147939	194147939	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	-	P997L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194148003_G_A	ATP13A3	79572	3	194148003	194148003	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	rs9878918	-	0.2	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	15.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	50	58.621	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194157791_G_A	ATP13A3	79572	3	194157791	194157791	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	rs114932826	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.366	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-
chr3:194158010_A_T	ATP13A3	79572	3	194158010	194158010	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	rs9858373	-	0.13	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	55.738	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194158032_T_G	ATP13A3	79572	3	194158032	194158032	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194162033_G_A	ATP13A3	79572	3	194162033	194162033	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194162163_G_A	ATP13A3	79572	3	194162163	194162163	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	-	C529C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194168547_G_A	ATP13A3	79572	3	194168547	194168547	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	rs181880176	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194169345_*_-TT	ATP13A3	79572	3	194169345	194169346	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	-	330_331del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194170897_A_G	ATP13A3	79572	3	194170897	194170897	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	-	I316T	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_024524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194174965_C_T	ATP13A3	79572	3	194174965	194174965	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194176712_C_A	ATP13A3	79572	3	194176712	194176712	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	rs4974520	-	0.29	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	18	-	-	-	-	19.512	-	-	-	96.552	-	100	-	-	-	28.571	33.333	-	-	-	-	-	-	53.846	46.154	-	-	-	-	27.083	55.319	38.596	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194180647_A_G	ATP13A3	79572	3	194180647	194180647	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	rs192437984	T93T	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024524	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.642	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-
chr3:194180711_G_A	ATP13A3	79572	3	194180711	194180711	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	rs115855066	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	85.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.653	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr3:194181398_G_T	ATP13A3	79572	3	194181398	194181398	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	-	L72M	0	0	0	Missense	0.767	Type 2	NM_024524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194182837_C_T	ATP13A3	79572	3	194182837	194182837	3q29	NM_024524.3	NP_078800.3	rs76459606	-	0.06	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	83.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194313832_T_C	TMEM44	93109	3	194313832	194313832	3q29	NM_001166306.1	NP_001011655.1	rs1773184	-	0.95	0.919	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.565	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	30.508	35.294	100	100	43.75	100	40.625	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.5	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	58.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr3:194324982_C_A	TMEM44	93109	3	194324982	194324982	3q29	NM_001166306.1	NP_001011655.1	rs745171	-	0.46	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	66.667	-	50	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr3:194325006_A_G	TMEM44	93109	3	194325006	194325006	3q29	NM_001166306.1	NP_001011655.1	rs732124	-	0.28	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.032	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	100	-	58.333	-	-	-	100	100	-	-	68.421	-	62.5	-	100	88.889	-	-	41.667	36.364	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	55.556	55.556	45.455
chr3:194325010_G_A	TMEM44	93109	3	194325010	194325010	3q29	NM_001166306.1	NP_001011655.1	rs745168	-	0.46	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	70	-	50	-	66.667	44.444	100	-	-	-	-	-	-	100	38.462	-	-	44.444	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	55.556
chr3:194325058_G_A	TMEM44	93109	3	194325058	194325058	3q29	NM_001166306.1	NP_001011655.1	rs61739645	P377L	0.02	0.034	0	Missense	-1	Type 1	NM_001166306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194336289_G_A	TMEM44	93109	3	194336289	194336289	3q29	NM_001166306.1	NP_001011655.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194337901_T_C	TMEM44	93109	3	194337901	194337901	3q29	NM_001166306.1	NP_001011655.1	rs922282	Q237R	0.88	0.873	1	Missense	0	Type 1	NM_001011655	90	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194344387_G_A	TMEM44	93109	3	194344387	194344387	3q29	NM_001166306.1	NP_001011655.1	-	L132L	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001011655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr3:194344402_C_A	TMEM44	93109	3	194344402	194344402	3q29	NM_001166306.1	NP_001011655.1	-	K127N	0	0	0	Missense	0.792	Type 2	NM_001011655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	57.143	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194349178_C_T	TMEM44	93109	3	194349178	194349178	3q29	NM_001166306.1	NP_001011655.1	rs1563970	A66A	0.35	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011655	-	60	47.059	-	-	-	77.778	-	80.769	-	-	47.826	57.692	-	100	36.364	60	60	43.243	41.026	-	47.059	-	-	65.385	52	-	100	-	60	-	-	-	-	-	100	29.545	-	-	-	-	38.889	100	-	-	-	64.516	-	81.818	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194353875_G_T	TMEM44	93109	3	194353875	194353875	3q29	NM_001166306.1	NP_001011655.1	rs1675955	H24N	0.35	0.436	0.19	Missense	0.982	Type 1	NM_001011655	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr3:194365360_C_T	LSG1	55341	3	194365360	194365360	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs148242479	G580D	0.01	0.015	0.61	Missense	0.011	Type 1	NM_018385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194369352_T_G	LSG1	55341	3	194369352	194369352	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs58416334	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57	-	86.01	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	33.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	80	-	-	-	-	-	58.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194369482_T_G	LSG1	55341	3	194369482	194369482	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	-	I491L	0	0	0.34	Missense	0.853	Type 2	NM_018385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194369579_C_A	LSG1	55341	3	194369579	194369579	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs3821402	-	0.12	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	26.316	68.421	38.462	52.381	-	100	-	-	-	29.31	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-
chr3:194369580_C_A	LSG1	55341	3	194369580	194369580	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs3821403	-	0.12	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	27.778	68.421	34.615	52.381	-	100	-	-	-	29.825	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-
chr3:194371881_G_C	LSG1	55341	3	194371881	194371881	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs141217932	S413C	0.004	0.004	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_018385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194373464_G_A	LSG1	55341	3	194373464	194373464	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs35480846	V389V	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	59.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194373736_T_C	LSG1	55341	3	194373736	194373736	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs151257941	T299A	0.001	0.002	0.73	Missense	0.001	Type 1	NM_018385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:194373832_T_C	LSG1	55341	3	194373832	194373832	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs77451984	K267E	0.56	0.586	1	Missense	0	Type 1	NM_018385	77.966	100	46.305	100	-	97.753	-	79.058	100	100	100	-	100	100	43.284	-	56.579	58.333	44.167	26.852	100	42.045	29.851	100	100	57.759	100	100	100	-	100	40.351	100	100	100	41.315	100	100	100	52	100	100	-	100	100	35.119	33.333	100	45.714	100	-	50	100	63.218	-	73.529	100	37.5	100	33.981
chr3:194373833_G_A	LSG1	55341	3	194373833	194373833	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs1705991	T266T	0.56	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018385	78.298	100	47.291	100	-	97.701	-	78.836	100	100	100	-	100	100	43.284	-	56.579	60.87	44.538	27.103	100	41.111	29.412	100	100	57.265	100	100	100	-	100	40.351	100	100	100	41.627	100	100	100	52	100	100	-	100	98.198	36.145	33.333	100	43.243	100	-	50	100	63.953	-	72.222	100	37.5	100	33.654
chr3:194387186_C_T	LSG1	55341	3	194387186	194387186	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs35670721	P114P	0.08	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018385	-	-	53.623	-	84.898	-	65.217	20.741	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	56.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	86.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194387253_A_G	LSG1	55341	3	194387253	194387253	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs34423045	L92P	0.07	0.057	0.12	Missense	0.966	Type 1	NM_018385	-	-	46.809	-	82.514	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	63.433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194387300_C_T	LSG1	55341	3	194387300	194387300	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs1675943	E76E	0.4	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018385	79.762	-	48.148	100	-	100	-	76.923	-	57.143	50.667	-	100	100	-	-	53.846	-	-	-	100	50	52.381	100	100	45.833	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	63.415	100	100	-	100	100	-	-	100	33.333	31.034	100	36.364	100	-	66.667	100	50	-	36.364	100	-	97.059	20
chr3:194390713_C_A	LSG1	55341	3	194390713	194390713	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs1675926	-	0.77	0.708	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	66.667	43.137	-	-	30.769	28.571	100	-	45.455	100	-	100	100	100	100	66.667	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	23.81	36.667	100	28.571	-	88.889	-	100	60	-	-	100	-	100	-
chr3:194390875_*_+A	LSG1	55341	3	194390875	194390875	3q29	NM_018385.2	NP_060855.2	rs36028600	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	79.703	100	-	100	-	100	-	-	98.039	100	100	-	100	100	56.667	-	-	-	-	-	100	51.724	52.778	100	100	55.263	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	57.895	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	81.25	100	64.583	-	-	100	-	100	-
chr3:194407629_G_A	FAM43A	131583	3	194407629	194407629	3q29	NM_153690.4	NP_710157.2	-	G25D	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_153690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194408704_A_G	FAM43A	131583	3	194408704	194408704	3q29	NM_153690.4	NP_710157.2	rs4677673	S383S	0.71	0.705	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153690	66.667	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	51.429	40	-	44.444	100	-	100	-	100	30	50	42.424	34.483	100	-	83.333	100	-	60	46.154	100	100	100	100	-	-	-	64.286	100	-	100	41.667	25	-	-	-	-	-	100	41.667	-	71.429	100	-	51.852	-
chr3:194408716_G_C	FAM43A	131583	3	194408716	194408716	3q29	NM_153690.4	NP_710157.2	rs11914982	T387T	0.08	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194408821_G_C	FAM43A	131583	3	194408821	194408821	3q29	NM_153690.4	NP_710157.2	rs79296405	S422S	0.06	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153690	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194790422_G_A	XXYLT1	152002	3	194790422	194790422	3q29	NM_152531.4	NP_689744.3	rs3796158	-	0.17	0.108	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194790434_C_G	XXYLT1	152002	3	194790434	194790434	3q29	NM_152531.4	NP_689744.3	rs3796159	-	0.39	0.274	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	35.714	40	-	55.556	70	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	76.19	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	75	-
chr3:194790567_G_A	XXYLT1	152002	3	194790567	194790567	3q29	NM_152531.4	NP_689744.3	-	N353N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152531	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	25.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194877126_G_T	XXYLT1	152002	3	194877126	194877126	3q29	NM_152531.4	NP_689744.3	rs59556963	-	0.19	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194877355_G_C	XXYLT1	152002	3	194877355	194877355	3q29	NM_152531.4	NP_689744.3	rs80244009	-	0.08	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	65.868	40.206	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:194947618_C_T	XXYLT1	152002	3	194947618	194947618	3q29	NM_152531.4	NP_689744.3	rs77035200	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195013094_T_C	ACAP2	23527	3	195013094	195013094	3q29	NM_012287.5	NP_036419.3	rs112375796	N618S	0.005	0.008	0.43	Missense	0.011	Type 1	NM_012287	-	-	-	-	-	-	-	-	77.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195016626_C_T	ACAP2	23527	3	195016626	195016626	3q29	NM_012287.5	NP_036419.3	rs34643420	-	0.04	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195027339_G_A	ACAP2	23527	3	195027339	195027339	3q29	NM_012287.5	NP_036419.3	rs12491026	C339C	0.05	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012287	-	-	70	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195028044_C_T	ACAP2	23527	3	195028044	195028044	3q29	NM_012287.5	NP_036419.3	-	P306P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195029500_T_C	ACAP2	23527	3	195029500	195029500	3q29	NM_012287.5	NP_036419.3	rs12497478	-	0.04	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195047605_*_-CT	ACAP2	23527	3	195047605	195047606	3q29	NM_012287.5	NP_036419.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195063347_G_A	ACAP2	23527	3	195063347	195063347	3q29	NM_012287.5	NP_036419.3	rs79748295	F127F	0.04	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012287	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195065978_A_G	ACAP2	23527	3	195065978	195065978	3q29	NM_012287.5	NP_036419.3	rs73206696	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195102683_C_A	ACAP2	23527	3	195102683	195102683	3q29	NM_012287.5	NP_036419.3	-	M60I	0	0	0.35	Missense	0.045	Type 2	NM_012287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195102787_T_C	ACAP2	23527	3	195102787	195102787	3q29	NM_012287.5	NP_036419.3	rs2275518	-	0.38	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195245805_G_A	PPP1R2	5504	3	195245805	195245805	3q29	NM_006241.4	NP_006232.1	rs17847362	-	0.72	0.591	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.752	62.069	-	100	100	100	100	100	78.431	-	72.727	98.667	46.667	47.826	46	35.217	35.714	-	-	31.579	100	100	44.231	100	100	-	49.315	73.333	63.38	-	23.529	55.556	37.391	42.188	-	36.916	20.833	100	100	100	-	100	100	100	100	57.664	100	100	-	100	28.571	100	-	59.375	-	42.105	100	-	31.933	100
chr3:195245832_G_A	PPP1R2	5504	3	195245832	195245832	3q29	NM_006241.4	NP_006232.1	rs35626050	T185M	0.002	0.006	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_006241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195298178_G_C	APOD	347	3	195298178	195298178	3q26.2-qter	NM_001647.3	NP_001638.1	rs146246326	P102A	0	0.00009	0	Missense	0.092	Type 1	NM_001647	-	-	37.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195300676_A_G	APOD	347	3	195300676	195300676	3q26.2-qter	NM_001647.3	NP_001638.1	rs1568566	-	0.91	0.884	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	42	100	100	-	53.846	-	100	100	100	98.246	41.667	43.59	100	100	100	100	100	100	100	46.341	100	-	57.143	100	100	-	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	52	100	-	-	26.667	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	50	-	100	100	100
chr3:195300740_C_T	APOD	347	3	195300740	195300740	3q26.2-qter	NM_001647.3	NP_001638.1	rs76929107	V76M	0.004	0.009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-
chr3:195300800_A_C	APOD	347	3	195300800	195300800	3q26.2-qter	NM_001647.3	NP_001638.1	rs144811342	F56V	0.002	0.004	0	Missense	0.808	Type 1	NM_001647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195426230_T_C	MIR570	693155	3	195426230	195426230	-	-	-	rs76648132	-	0.04	0.013	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	21.569	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	20	-
chr3:195426231_G_A	MIR570	693155	3	195426231	195426231	-	-	-	-	-	0	0.011	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	20	55.556	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	42.857	17.241	-
chr3:195426256_G_A	MIR570	693155	3	195426256	195426256	-	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195479226_G_A	MUC4	4585	3	195479226	195479226	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs6792437	-	0.09	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	83.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	50	-	-	80	-	100	41.176	-	-	-	-	33.803	-	-	100	46.667	-	-	28.571	-	-	-	72.222	66.667	-
chr3:195479237_C_T	MUC4	4585	3	195479237	195479237	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs67175307	-	0.05	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195479256_T_C	MUC4	4585	3	195479256	195479256	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs2258447	E903E	0.83	0.833	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138297	100	100	32.759	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	50	39.286	100	100	100	100	100	100	100	62.5	-	100	72.727	54.545	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.553	100	-	100	-	100	100	100	100	100	60	100	100	100	71.429	100	100	100	100
chr3:195481188_T_C	MUC4	4585	3	195481188	195481188	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	-	E788G	0	0	0.03	Missense	0.072	Type 2	NM_138297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195486072_G_A	MUC4	4585	3	195486072	195486072	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs114608303	T683M	0.002	0.002	0.04	Missense	0.207	Type 1	NM_138297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195487798_C_T	MUC4	4585	3	195487798	195487798	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs55873586	T648T	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-
chr3:195487863_C_T	MUC4	4585	3	195487863	195487863	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	-	D627N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_138297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195487970_C_T	MUC4	4585	3	195487970	195487970	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs185791226	G591D	0.001	0	0.03	Missense	0.408	Type 1	NM_138297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195489009_C_A	MUC4	4585	3	195489009	195489009	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs2246901	A534S	0.65	0.636	0.13	Missense	0.519	Type 1	NM_138297	100	-	46.667	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	81.818	42.857	100	-	-	-	-	100	100	100	-	44.444	100	100	-	100	-	50	100	-	56.25	-	-	-	100	-	-	-	100	85	100	66.667	-	-	45	100
chr3:195489055_G_A	MUC4	4585	3	195489055	195489055	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	-	D518D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195489067_C_G	MUC4	4585	3	195489067	195489067	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs2246980	S514S	0.45	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138297	100	-	-	100	77.193	-	-	-	-	71.429	100	100	-	-	100	-	100	-	31.579	-	100	54.545	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	100	46.154	46.154	-	-	-	100	-	-	-	33.333	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195490309_C_T	MUC4	4585	3	195490309	195490309	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs74507812	V463I	0.002	0.008	1	Missense	0	Type 1	NM_138297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195490403_G_A	MUC4	4585	3	195490403	195490403	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	-	F431F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	42.105	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195492027_T_C	MUC4	4585	3	195492027	195492027	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs11926236	-	0.99	0.981	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	75	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr3:195492288_G_A	MUC4	4585	3	195492288	195492288	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	-	R264W	0	0	0	Missense	0.451	Type 2	NM_138297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195495916_G_C	MUC4	4585	3	195495916	195495916	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs2550240	N215K	0.45	0.356	0.14	Missense	0.464	Type 1	NM_138297	100	33.333	-	100	-	-	55	26.19	27.778	66.667	86.792	53.704	-	-	100	-	100	-	48	-	-	34.483	-	-	69.697	-	54.93	-	36.538	-	-	100	41.379	39.773	100	76.19	100	100	-	-	-	-	100	-	40.385	27.451	-	-	-	-	76.19	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195496057_C_T	MUC4	4585	3	195496057	195496057	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs116632725	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195497070_C_T	MUC4	4585	3	195497070	195497070	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195497121_T_C	MUC4	4585	3	195497121	195497121	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs79706438	N168S	0.07	0.09	0.05	Missense	0.244	Type 1	NM_138297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195497143_C_T	MUC4	4585	3	195497143	195497143	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs2293232	A161T	0.19	0.161	1	Missense	0.264	Type 1	NM_138297	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36	100	-	-	-	-	-	-	-	45.714	48.571	100	-	55.882	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	67.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:195497174_C_G	MUC4	4585	3	195497174	195497174	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs2259102	M150I	0.84	0.872	0.37	Missense	0.245	Type 1	NM_138297	100	100	42.308	-	100	-	100	19.54	100	100	100	98.333	53.333	-	100	100	100	100	100	100	100	60.526	100	-	62.857	38.776	100	-	100	22.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.294	100	100	56.522	32.5	32.258	100	100	100	100	63.158	100	100	100	65	-	100	100	100
chr3:195501021_G_A	MUC4	4585	3	195501021	195501021	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs57282253	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-
chr3:195501149_C_T	MUC4	4585	3	195501149	195501149	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs2259292	G37D	0.6	0.583	0.59	Missense	0.048	Type 1	NM_138297	96.774	100	-	100	86.364	-	100	19.718	100	56.522	100	97.436	-	-	95.652	61.538	100	-	46.154	-	100	56.25	100	-	60.87	-	46.154	-	100	50	90.476	100	50.769	56.41	100	100	-	100	58.333	-	100	58.14	100	100	40	32.432	42.697	-	-	100	-	83.333	100	40.741	-	-	-	100	59.016	-
chr3:195505247_G_T	MUC4	4585	3	195505247	195505247	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs76650792	I54I	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195538675_C_T	MUC4	4585	3	195538675	195538675	3q29	NM_018406.6	NP_060876.5	rs112836612	R5H	0.001	0.002	0	Missense	0.363	Type 1	NM_004532	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195591020_T_G	TNK2	10188	3	195591020	195591020	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	rs112362099	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195591056_C_T	TNK2	10188	3	195591056	195591056	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	rs13433937	R1086H	0.02	0.037	0	Missense	0.944	Type 1	NM_001010938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195591110_C_T	TNK2	10188	3	195591110	195591110	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195594068_C_T	TNK2	10188	3	195594068	195594068	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	rs143348369	S985N	0	0.001	0.97	Missense	0	Type 1	NM_005781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-
chr3:195594477_C_T	TNK2	10188	3	195594477	195594477	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	-	E883K	0	0	0.02	Missense	0.08	Type 2	NM_005781	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195594494_C_T	TNK2	10188	3	195594494	195594494	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	rs112384084	R877H	0.01	0.012	0.04	Missense	0.74	Type 1	NM_005781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195594805_A_G	TNK2	10188	3	195594805	195594805	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	rs1056749	A773A	0.11	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005781	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	62.5	50	-	-	-	-	-	61.905	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	100	-	-	-	-	-
chr3:195594874_C_T	TNK2	10188	3	195594874	195594874	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	-	T750T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195594950_G_A	TNK2	10188	3	195594950	195594950	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	rs56260729	P725L	0.13	0.156	0.23	Missense	0	Type 1	NM_005781	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	20	95.833	-	-	-	-	46.154	100	43.333	-	-	-	-	-	63.636	67.742	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	77.778	-	-	-	-	75	-	41.667	-	-
chr3:195595054_C_T	TNK2	10188	3	195595054	195595054	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	rs7516	P690P	0.08	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	70	75	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	65.385	44	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100
chr3:195595091_C_T	TNK2	10188	3	195595091	195595091	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	-	R678Q	0	0.001	0.67	Missense	0.754	Type 1	NM_005781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-
chr3:195595093_C_T	TNK2	10188	3	195595093	195595093	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	-	A677A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005781	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195595405_G_A	TNK2	10188	3	195595405	195595405	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	rs1056726	F573F	0.06	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005781	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	47.368	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195595419_T_C	TNK2	10188	3	195595419	195595419	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	-	T569A	0	0	0.04	Missense	0.028	Type 2	NM_005781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195595513_C_T	TNK2	10188	3	195595513	195595513	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	rs149663605	L537L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr3:195595580_*_+GGTT	TNK2	10188	3	195595580	195595580	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	-	K515fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195599211_T_C	TNK2	10188	3	195599211	195599211	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	-	I526V	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_001010938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195605202_A_G	TNK2	10188	3	195605202	195605202	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	-	M456T	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_001010938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195608910_C_G	TNK2	10188	3	195608910	195608910	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195613932_G_C	TNK2	10188	3	195613932	195613932	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195615376_A_G	TNK2	10188	3	195615376	195615376	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	rs3747669	D91D	0.42	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010938	-	-	57.062	-	86.643	97.368	-	-	-	-	-	95.294	-	-	48.571	33.333	40	-	-	29.825	-	-	51.515	-	68.421	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	41.667	-	34.483	37.241	100	-	100	24.324	-	-	-	-	40.909	-	44	34.831	-
chr3:195615484_G_A	TNK2	10188	3	195615484	195615484	3q29	NM_005781.4	NP_001010938.1	rs115588506	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-
chr3:195778972_C_T	TFRC	7037	3	195778972	195778972	3q29	NM_001128148.1	NP_001121620.1	rs1805051	T708T	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	46.032	-	100	58	-	50	-	-	-	-	20.833	-	-	34.426	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195782176_C_T	TFRC	7037	3	195782176	195782176	3q29	NM_001128148.1	NP_001121620.1	rs419068	-	0.25	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	84.146	-	100	-	-	50	80.682	45.161	100	50	34.483	64.43	100	-	-	-	-	59.722	-	53.488	-	48.077	100	-	53.704	-	46.667	60.87	100	100	-	100	76.471	100	28.571	-	100	31.034	100	-	100	62.745	-	-	-	-	81.481	42.105	-	-	-	80	-	66.667	-	-
chr3:195782177_A_G	TFRC	7037	3	195782177	195782177	3q29	NM_001128148.1	NP_001121620.1	rs366268	-	0.24	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	85.625	-	100	-	-	48.571	80.682	45.652	100	52.381	34.483	64	100	-	-	-	-	56.757	-	52.273	-	46.296	100	-	52.727	-	46.667	58.824	100	100	-	100	76.471	100	28.571	-	100	31.034	100	-	100	62.745	-	-	-	-	81.481	42.105	-	-	-	78.571	-	66.667	-	-
chr3:195789428_C_A	TFRC	7037	3	195789428	195789428	3q29	NM_001128148.1	NP_001121620.1	rs507131	-	0.65	0.815	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	96.97	66.667	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.824	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.863	100
chr3:195789708_G_T	TFRC	7037	3	195789708	195789708	3q29	NM_001128148.1	NP_001121620.1	rs2239640	-	0.37	0.492	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	-	-	81.25	50	-	61.111	-	46.667	-	24.427	-	100	100	100	100	44.068	59.459	41.379	78.378	37.143	-	21.429	34	64.286	29.412	44.615	-	-	100	-	22.642	-	48.387	37.037	-	56.604	-	100	-	-	100	100	100	100	38.889	68.182	100	100	100	35.294	100	-	44	100
chr3:195798258_T_C	TFRC	7037	3	195798258	195798258	3q29	NM_001128148.1	NP_001121620.1	rs480760	-	0.91	0.883	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	71.429	32.653	100	84.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.613	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36	100
chr3:195798869_C_A	TFRC	7037	3	195798869	195798869	3q29	NM_001128148.1	NP_001121620.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195800811_C_T	TFRC	7037	3	195800811	195800811	3q29	NM_001128148.1	NP_001121620.1	rs3817672	G142S	0.33	0.433	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001128148	-	100	100	-	-	94.286	-	-	78.788	50	-	48.387	-	62.5	-	34	-	100	100	100	100	50.794	35.135	51.613	77.273	41.86	-	-	20	-	26.316	43.182	-	-	100	-	24.39	-	20.833	30.769	-	-	-	-	-	-	31.818	100	100	100	19.355	90.909	100	100	100	-	100	45	63.462	100
chr3:195925138_G_A	ZDHHC19	131540	3	195925138	195925138	3q29	NM_001039617.1	NP_001034706.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195925355_C_T	ZDHHC19	131540	3	195925355	195925355	3q29	NM_001039617.1	NP_001034706.1	rs1106479	-	0.23	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195925692_C_T	ZDHHC19	131540	3	195925692	195925692	3q29	NM_001039617.1	NP_001034706.1	-	W247X	0	0	0.06	Nonsense	0.727	Type 2	NM_001039617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195936382_G_A	ZDHHC19	131540	3	195936382	195936382	3q29	NM_001039617.1	NP_001034706.1	rs11719281	S91S	0.16	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039617	-	-	45.238	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	59.259	65.217	100	41.176	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195937558_C_G	ZDHHC19	131540	3	195937558	195937558	3q29	NM_001039617.1	NP_001034706.1	rs13315830	G66A	0.02	0.024	0.09	Missense	0.98	Type 1	NM_001039617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195937629_G_A	ZDHHC19	131540	3	195937629	195937629	3q29	NM_001039617.1	NP_001034706.1	rs115997786	-	0.09	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	26.087	100	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:195937659_G_A	ZDHHC19	131540	3	195937659	195937659	3q29	NM_001039617.1	NP_001034706.1	rs6795963	-	0.19	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	84.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	30.769	-	53.571	92.308	-	-	-	-	43.333	57.576	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	50	-	57.143	100	42.857	-	-	27.586	100
chr3:195938005_*_-TT	ZDHHC19	131540	3	195938005	195938006	3q29	NM_001039617.1	NP_001034706.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195938177_A_G	ZDHHC19	131540	3	195938177	195938177	3q29	NM_001039617.1	NP_001034706.1	rs1522394	L4L	0.28	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039617	84.211	-	-	-	-	-	86.667	-	-	57.895	61.468	43.59	-	-	50	-	-	-	41.176	-	-	42.308	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	100	-	100	58.824	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-
chr3:195938230_C_T	ZDHHC19	131540	3	195938230	195938230	3q29	NM_001039617.1	NP_001034706.1	rs115036824	-	0.02	0.024	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195954517_C_A	SLC51A	200931	3	195954517	195954517	3q29	NM_152672.5	NP_689885.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195955762_G_A	SLC51A	200931	3	195955762	195955762	3q29	NM_152672.5	NP_689885.4	rs939885	V202I	0.5	0.4	0.98	Missense	0	Type 1	NM_152672	27.193	57.143	-	-	-	-	44	-	29.787	51.111	84.951	100	48.98	46.512	100	29.545	100	100	-	19.149	-	-	-	49.057	100	100	100	-	100	100	56.25	44.776	100	100	-	100	31.646	100	-	48.276	-	64.706	100	100	-	32.394	-	100	51.724	100	27.273	59.091	100	-	100	58.824	-	42.5	100	-
chr3:195956819_A_G	SLC51A	200931	3	195956819	195956819	3q29	NM_152672.5	NP_689885.4	-	T223A	0	0	0.14	Missense	0.932	Type 2	NM_152672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195956827_T_C	SLC51A	200931	3	195956827	195956827	3q29	NM_152672.5	NP_689885.4	rs17852687	L225L	0.52	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152672	100	58.824	47.115	100	-	-	-	72.917	19.697	-	80.13	42.478	-	-	55.224	-	47.436	55.882	-	21.795	-	51.485	-	39.241	100	-	100	73.034	-	28.571	-	51.923	100	100	-	100	100	100	44.681	-	-	-	100	100	51.304	-	29.596	100	100	100	65.217	-	-	53.947	100	36.364	-	100	31.532	100
chr3:195956970_C_T	SLC51A	200931	3	195956970	195956970	3q29	NM_152672.5	NP_689885.4	rs67261052	-	0.42	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	20.833	-	85.294	52.941	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	54.545	100	-	100	-	-	50	-	-	100	100	-	100	47.059	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	50	100	-	-	-	-	100	-	-	66.667	41.667	-
chr3:195959924_T_C	SLC51A	200931	3	195959924	195959924	3q29	NM_152672.5	NP_689885.4	rs1476331	-	0.59	0.46	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	65.517	47.586	100	-	-	-	76.884	17.143	-	76.94	36.538	-	-	40	-	38.889	67.308	-	23.077	-	53.448	-	47.143	100	-	100	80.315	-	22.222	-	57.554	100	100	-	100	100	100	51.471	-	-	-	100	100	45.324	-	37.742	100	100	100	65.152	21.277	-	61.468	100	20	-	100	40.789	100
chr3:195965760_A_G	PCYT1A	5130	3	195965760	195965760	3q29	NM_005017.2	NP_005008.2	rs116712058	H301H	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-
chr3:195968812_A_T	PCYT1A	5130	3	195968812	195968812	3q29	NM_005017.2	NP_005008.2	-	-	0	0	0.08	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:195997390_A_G	PCYT1A	5130	3	195997390	195997390	3q29	NM_005017.2	NP_005008.2	rs149559427	C5R	0	0.00009	0.02	Missense	0.777	Type 1	NM_005017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196022961_G_T	TCTEX1D2	255758	3	196022961	196022961	3q29	NM_152773.4	NP_689986.2	rs75016149	-	0.05	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	54.667	45.556	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	45.455	-
chr3:196050834_C_T	TM4SF19	116211	3	196050834	196050834	3q29	NM_001204897.1	NP_001191826.1	rs35643777	V136I	0.06	0.087	0.43	Missense	0.003	Type 1	NM_001204898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64	-
chr3:196051131_C_T	TM4SF19-TCTEX1D2	100534611	3	196051131	196051131	3q	-	-	rs57405871	-	0.08	0.104	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	45	-	45.455	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.714	-
chr3:196054260_C_T	TM4SF19	116211	3	196054260	196054260	3q29	NM_001204897.1	NP_001191826.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_138461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196054439_T_G	TM4SF19	116211	3	196054439	196054439	3q29	NM_001204897.1	NP_001191826.1	rs6785339	Q8P	0.64	0.542	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001204897	100	-	100	100	-	-	100	71.875	100	50	100	100	-	50	92.308	-	100	37.5	-	100	-	40	-	26.316	100	100	67.857	100	31.818	57.143	-	100	50	39.583	-	48	100	100	100	50	-	-	100	-	32	-	31.884	100	100	100	83.333	-	-	76.471	100	-	-	58.333	53.333	100
chr3:196089143_*_-A	UBXN7	26043	3	196089143	196089143	3q29	NM_015562.1	NP_056377.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196094983_G_A	UBXN7	26043	3	196094983	196094983	3q29	NM_015562.1	NP_056377.1	-	F250F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196098812_G_A	UBXN7	26043	3	196098812	196098812	3q29	NM_015562.1	NP_056377.1	-	N190N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196098867_A_C	UBXN7	26043	3	196098867	196098867	3q29	NM_015562.1	NP_056377.1	-	I172S	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_015562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-
chr3:196118702_A_G	UBXN7	26043	3	196118702	196118702	3q29	NM_015562.1	NP_056377.1	rs73213957	H150H	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015562	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	20.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196159214_C_G	UBXN7	26043	3	196159214	196159214	3q29	NM_015562.1	NP_056377.1	-	Q19H	0	0	0.01	Missense	0.916	Type 2	NM_015562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196199204_G_T	RNF168	165918	3	196199204	196199204	3q29	NM_152617.3	NP_689830.2	rs3796129	P401Q	0.4	0.512	0.1	Missense	0.302	Type 1	NM_152617	-	34.426	55.556	100	83.333	100	100	68.707	100	60.256	32.952	100	100	100	-	61.364	49.231	33.333	100	55	100	48.905	-	46.269	-	45.455	47.727	74.419	67.568	51.163	30.435	99.115	45.32	41.951	100	37.363	80.612	-	32	43.902	-	28.226	-	-	100	38.824	27.442	-	44.444	-	23.729	-	100	100	-	100	100	21.053	36.715	100
chr3:196199386_C_T	RNF168	165918	3	196199386	196199386	3q29	NM_152617.3	NP_689830.2	-	S340S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196199434_C_T	RNF168	165918	3	196199434	196199434	3q29	NM_152617.3	NP_689830.2	rs35405598	E324E	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196210590_A_G	RNF168	165918	3	196210590	196210590	3q29	NM_152617.3	NP_689830.2	rs7643192	-	0.53	0.673	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.806	100	84.848	100	100	100	100	-	32.941	100	100	100	-	59.615	37.5	-	100	45.455	100	41.176	100	40	-	-	42.105	89.474	55.556	-	-	100	48	41.935	-	47.826	80	-	100	50	-	46.667	-	-	100	42.857	100	-	62.5	-	-	-	100	100	-	100	100	-	30.303	100
chr3:196210763_C_T	RNF168	165918	3	196210763	196210763	3q29	NM_152617.3	NP_689830.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196210808_T_C	RNF168	165918	3	196210808	196210808	3q29	NM_152617.3	NP_689830.2	rs7646174	-	0.54	0.681	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	87.5	100	-	100	-	-	20.833	100	100	-	-	58.333	-	-	100	83.333	100	25	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	43.75	100	37.5	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	45.455	-
chr3:196214320_C_T	RNF168	165918	3	196214320	196214320	3q29	NM_152617.3	NP_689830.2	rs114025031	E170K	0.001	0.002	0	Missense	0.676	Type 1	NM_152617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196215562_A_G	RNF168	165918	3	196215562	196215562	3q29	NM_152617.3	NP_689830.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196215573_G_T	RNF168	165918	3	196215573	196215573	3q29	NM_152617.3	NP_689830.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196234787_C_T	SMCO1	255798	3	196234787	196234787	3q29	NM_001077657.1	NP_001071125.1	rs62410569	E206K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001077657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196235010_C_T	SMCO1	255798	3	196235010	196235010	3q29	NM_001077657.1	NP_001071125.1	rs75602156	L131L	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077657	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	56.589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196235045_C_A	SMCO1	255798	3	196235045	196235045	3q29	NM_001077657.1	NP_001071125.1	-	V120F	0	0	0.16	Missense	0.025	Type 2	NM_001077657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196235191_A_G	SMCO1	255798	3	196235191	196235191	3q29	NM_001077657.1	NP_001071125.1	rs73891273	M71T	0.04	0.048	0.04	Missense	0.992	Type 1	NM_001077657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196236400_C_T	SMCO1	255798	3	196236400	196236400	3q29	NM_001077657.1	NP_001071125.1	-	R64Q	0.001	0.001	0.04	Missense	0.026	Type 1	NM_001077657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196236401_G_A	SMCO1	255798	3	196236401	196236401	3q29	NM_001077657.1	NP_001071125.1	rs11926701	R64W	0.08	0.094	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001077657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196236533_G_A	SMCO1	255798	3	196236533	196236533	3q29	NM_001077657.1	NP_001071125.1	rs9869292	H20Y	0.07	0.076	0.04	Missense	0.986	Type 1	NM_001077657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196236565_T_C	SMCO1	255798	3	196236565	196236565	3q29	NM_001077657.1	NP_001071125.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196241979_C_A	SMCO1	255798	3	196241979	196241979	3q29	NM_001077657.1	NP_001071125.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196281208_T_C	WDR53	348793	3	196281208	196281208	3q29	NM_182627.1	NP_872433.1	rs9311	P317P	0.3	0.426	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182627	100	-	41.401	100	89.562	100	100	65.657	69.444	-	-	46.154	100	100	-	67.284	100	28.571	100	70.588	100	45.833	-	-	62.5	47.761	52.459	100	60	56	-	100	50.459	43.089	-	-	30.986	-	100	100	-	65.476	-	-	100	-	100	-	100	-	62.162	-	100	50	-	100	-	100	46.237	84.127
chr3:196281263_C_T	WDR53	348793	3	196281263	196281263	3q29	NM_182627.1	NP_872433.1	rs61730533	G299D	0.05	0.062	0.62	Missense	0	Type 1	NM_182627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196288209_C_T	WDR53	348793	3	196288209	196288209	3q29	NM_182627.1	NP_872433.1	-	T46T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196288257_G_A	WDR53	348793	3	196288257	196288257	3q29	NM_182627.1	NP_872433.1	rs145559692	G30G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196381434_C_T	NRROS	375387	3	196381434	196381434	3q29	NM_198565.1	NP_940967.1	rs61738471	L8L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.098	-
chr3:196381475_G_A	NRROS	375387	3	196381475	196381475	3q29	NM_198565.1	NP_940967.1	-	R22K	0	0	1	Missense	0.168	Type 2	NM_198565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196386964_C_G	NRROS	375387	3	196386964	196386964	3q29	NM_198565.1	NP_940967.1	rs1798631	A150A	0.79	0.742	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198565	100	100	100	100	100	100	100	78.462	25	54.545	-	50.82	100	43.137	48.571	-	48.649	-	100	100	100	100	55.357	44.186	100	100	45.833	100	100	100	100	55.102	37.143	47.191	100	30.909	-	-	-	100	100	100	100	-	46.667	100	60.274	100	52.174	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	80.645
chr3:196387040_G_A	NRROS	375387	3	196387040	196387040	3q29	NM_198565.1	NP_940967.1	-	V176I	0	0	0.33	Missense	0.003	Type 2	NM_198565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196387988_C_A	NRROS	375387	3	196387988	196387988	3q29	NM_198565.1	NP_940967.1	-	L492I	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_198565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-
chr3:196388099_G_C	NRROS	375387	3	196388099	196388099	3q29	NM_198565.1	NP_940967.1	rs62623661	A529P	0.06	0.095	0.13	Missense	0.002	Type 1	NM_198565	-	28.571	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	35.023	-	-	51.678	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	100	-	41.071	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:196388416_C_T	NRROS	375387	3	196388416	196388416	3q29	NM_198565.1	NP_940967.1	rs62636584	P634P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196434367_*_-CTGGT	CEP19	84984	3	196434367	196434371	3q29	NM_032898.3	NP_116287.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.538	35	-	37.037	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	50	-	38.71	-	-	57.895	33.333	37.5	-	52	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375
chr3:196434746_C_T	CEP19	84984	3	196434746	196434746	3q29	NM_032898.3	NP_116287.2	rs116167439	P60P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196434836_C_T	CEP19	84984	3	196434836	196434836	3q29	NM_032898.3	NP_116287.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196435534_T_C	CEP19	84984	3	196435534	196435534	3q29	NM_032898.3	NP_116287.2	rs6776064	M3V	0.43	0.364	1	Missense	-1	Type 1	NM_032898	100	-	100	100	90.417	100	-	100	100	-	32.544	50.98	-	-	-	-	36.842	-	-	-	100	46.032	45	-	66.667	49.091	-	90.566	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	66.667	100	66.667	-	25	-	-	44.286	-
chr3:196443803_T_C	PIGX	54965	3	196443803	196443803	3q29	NM_001166304.1	NP_001159776.1	rs1906044	-	0.67	0.7	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	47.273	100	100	-	-	-	100	-	-	70	100	50	-	-	100	62.5	-	100	-	-	-	-	40	63.636	-	-	33.333	-	75	-	100	-	-	-	64.286	71.429	-	-	100	-	44.444	-	100	80	100	-	-	-	100	-
chr3:196460680_C_T	PIGX	54965	3	196460680	196460680	3q29	NM_001166304.1	NP_001159776.1	rs34830136	T228T	0.13	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017861	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	62.319	-	-	-	-	-	-	-	25	75.51	68.966	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	57.333	42.029	-	-	40	-	21.429	-	-	-	100	-	-	24.138	59.615	-
chr3:196529978_C_T	PAK2	5062	3	196529978	196529978	3q29	NM_002577.4	NP_002568.2	rs79726945	L127L	0	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002577	-	19.444	-	-	-	17.308	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196530013_A_G	PAK2	5062	3	196530013	196530013	3q29	NM_002577.4	NP_002568.2	rs73205842	K138K	0	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196541455_T_C	PAK2	5062	3	196541455	196541455	3q29	NM_002577.4	NP_002568.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.905	-	-	-	-	-	23.276	19.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196544948_T_C	PAK2	5062	3	196544948	196544948	3q29	NM_002577.4	NP_002568.2	rs56172538	F358F	0.07	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002577	-	-	57.471	-	-	-	57.143	31.818	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	36	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196547446_G_C	PAK2	5062	3	196547446	196547446	3q29	NM_002577.4	NP_002568.2	rs2084382	-	0.38	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	100	-	53.846	20.482	63.889	72.414	-	98.438	100	100	-	60	-	-	100	64.815	-	50.943	42.857	50	-	-	-	21.429	69.388	47.059	60	38.596	-	-	-	-	-	-	40.909	71.429	100	-	100	-	-	52.727	-	100	40.741	100	-	-	100	-	-	-	-	29.63	-	74.468
chr3:196554020_C_T	PAK2	5062	3	196554020	196554020	3q29	NM_002577.4	NP_002568.2	rs2084386	-	0.91	0.888	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	36.066	100	-	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	35.714	50	100	100	100	100	55	100	91.304	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	17.021	100	100	100	100	45.098	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	-
chr3:196612193_A_G	SENP5	205564	3	196612193	196612193	3q29	NM_152699.4	NP_689912.2	rs34707496	P47P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196612295_G_T	SENP5	205564	3	196612295	196612295	3q29	NM_152699.4	NP_689912.2	-	K81N	0	0	0.13	Missense	0.021	Type 2	NM_152699	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196612300_A_G	SENP5	205564	3	196612300	196612300	3q29	NM_152699.4	NP_689912.2	rs35434690	N83S	0.002	0.005	0.67	Missense	0	Type 1	NM_152699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.23	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196613072_A_C	SENP5	205564	3	196613072	196613072	3q29	NM_152699.4	NP_689912.2	rs34251880	L340F	0.01	0.017	0.02	Missense	0.289	Type 1	NM_152699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.895
chr3:196613075_C_T	SENP5	205564	3	196613075	196613075	3q29	NM_152699.4	NP_689912.2	rs34533379	D341D	0.21	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152699	-	-	-	-	-	100	-	82.443	-	-	-	36.792	50.485	-	-	62.791	-	100	100	29.114	-	32.039	49.275	-	-	-	46.939	77.966	-	54.545	-	-	49.231	47.059	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	37.209	-
chr3:196654747_G_A	SENP5	205564	3	196654747	196654747	3q29	NM_152699.4	NP_689912.2	-	T701T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196656579_A_G	SENP5	205564	3	196656579	196656579	3q29	NM_152699.4	NP_689912.2	rs145947941	-	0.02	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-
chr3:196663961_G_A	NCBP2	22916	3	196663961	196663961	3q29	NM_007362.3	NP_031388.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196666214_G_A	NCBP2	22916	3	196666214	196666214	3q29	NM_007362.3	NP_031388.2	rs62636582	I56I	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196674259_G_A	PIGZ	80235	3	196674259	196674259	3q29	NM_025163.3	NP_079439.2	rs61179255	T503T	0.08	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025163	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	46.154	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr3:196674307_C_T	PIGZ	80235	3	196674307	196674307	3q29	NM_025163.3	NP_079439.2	rs17855662	M487I	0.04	0.053	-1	Missense	0.954	Type 1	NM_025163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	20.588	66.667	-	-	-	-	-	-	-	73.77	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:196674364_G_A	PIGZ	80235	3	196674364	196674364	3q29	NM_025163.3	NP_079439.2	rs147586057	P468P	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025163	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196674518_A_G	PIGZ	80235	3	196674518	196674518	3q29	NM_025163.3	NP_079439.2	rs1147238	V417A	0.17	0.224	-1	Missense	0.033	Type 1	NM_025163	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	30.769	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	67.568	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:196674749_C_T	PIGZ	80235	3	196674749	196674749	3q29	NM_025163.3	NP_079439.2	rs4916589	R340Q	0.65	0.609	-1	Missense	0.44	Type 1	NM_025163	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	57.143	42.857	-	100	100	-	100	52.381	-	62.5	100	-	-	-	100	-	100	-	-	60	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	45.455	-
chr3:196674879_A_G	PIGZ	80235	3	196674879	196674879	3q29	NM_025163.3	NP_079439.2	rs12636891	L297L	0.6	0.496	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025163	-	40	33.058	-	100	-	50	74.667	19.444	100	79.73	41.558	43.243	100	43.333	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	44.118	100	100	53.846	100	56.452	48.387	50	-	100	62.857	100	-	40	100	51.786	-	-	37.209	40	100	-	50	-	100	53.846	100	100	100	76.923	-	100	30.435	43.59
chr3:196674916_A_C	PIGZ	80235	3	196674916	196674916	3q29	NM_025163.3	NP_079439.2	rs1147240	A284A	0.57	0.463	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025163	-	47.826	32.773	100	-	-	100	100	23.684	45.455	83.221	48.529	-	43.59	38	21.818	-	-	-	29.091	-	-	39.344	36.17	-	-	100	80	31.148	52.632	100	56.897	100	98.611	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	50	37.615	100	47.619	100	68.966	-	100	-	-	100	100	31.25	100	-
chr3:196674972_C_T	PIGZ	80235	3	196674972	196674972	3q29	NM_025163.3	NP_079439.2	rs574365	A266T	0.69	0.581	-1	Missense	0.483	Type 1	NM_025163	-	37.5	100	100	100	100	36.364	80	100	100	100	100	92.857	100	38.462	100	100	100	100	-	-	38.095	100	100	100	-	44.737	100	100	-	-	37.5	48.438	51.923	100	100	73.684	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	25.532	35
chr3:196674973_T_C	PIGZ	80235	3	196674973	196674973	3q29	NM_025163.3	NP_079439.2	rs573708	A265A	0.71	0.628	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025163	-	37.5	100	100	100	100	40	82.051	100	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	-	-	40.909	100	100	100	-	47.222	100	100	-	-	33.333	17.742	-	100	100	71.429	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	26.087	33.333
chr3:196675178_G_C	PIGZ	80235	3	196675178	196675178	3q29	NM_025163.3	NP_079439.2	-	T197R	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_025163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196675468_A_G	PIGZ	80235	3	196675468	196675468	3q29	NM_025163.3	NP_079439.2	rs17854327	S100S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196730759_G_A	MFI2-AS1	100507057	3	196730759	196730759	-	-	-	rs41292039	-	0.02	0.021	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196735716_C_A	MFI2	4241	3	196735716	196735716	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	-	S549I	0	0	0.01	Missense	0.957	Type 2	NM_005929	35.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196735808_G_A	MFI2	4241	3	196735808	196735808	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs41284045	C518C	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:196736479_G_C	MFI2	4241	3	196736479	196736479	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs9864988	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196736547_G_A	MFI2	4241	3	196736547	196736547	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs146339339	P489P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196736575_A_G	MFI2	4241	3	196736575	196736575	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs41284047	F480S	0.01	0.016	0.05	Missense	0.134	Type 1	NM_005929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	40.541	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr3:196742243_C_T	MFI2	4241	3	196742243	196742243	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs45625439	R409Q	0.01	0.013	0.38	Missense	0.003	Type 1	NM_005929	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196742290_T_C	MFI2	4241	3	196742290	196742290	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs9855410	P393P	0.28	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005929	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	42.105	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	61.111	64	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr3:196742395_G_A	MFI2	4241	3	196742395	196742395	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs41284049	-	0.24	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	39.286	-	100	-	63.636	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	63.636	66.667	-	-	-	100	-	100	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	85.714	-	-
chr3:196742417_C_T	MFI2	4241	3	196742417	196742417	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	-	-	0.001	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	50	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	71.429	45	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196743071_C_A	MFI2	4241	3	196743071	196743071	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	-	C357F	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_005929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196743130_T_C	MFI2	4241	3	196743130	196743130	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs6779362	T337T	0.31	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005929	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	47.126	20.69	33.929	-	-	100	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.175	-	-	100	48.75	71.053	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.818	100	37.5	-	48.148	-	-
chr3:196743993_C_T	MFI2	4241	3	196743993	196743993	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs61729249	R294Q	0.02	0.023	0.47	Missense	0.01	Type 1	NM_005929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196746454_C_A	MFI2	4241	3	196746454	196746454	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196746629_T_C	MFI2	4241	3	196746629	196746629	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs1056664	E252E	0.28	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033316	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	54.545	53.333	-	-	-	100	-	-	-	-	45.312	58.065	-	-	39.344	-	-	-	-	-	32.673	-	-	100	53.763	68.571	-	-	-	100	-	100	40	-	59.322	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	55.172	-	-
chr3:196748346_C_T	MFI2	4241	3	196748346	196748346	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196748353_G_T	MFI2	4241	3	196748353	196748353	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196749798_T_G	MFI2	4241	3	196749798	196749798	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs2288766	-	0.81	0.832	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	-	-	-	-	-	-	100	71.429	100	65.217	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	47.059	100	100	100	100	100	58.333	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr3:196749821_C_T	MFI2	4241	3	196749821	196749821	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs58329531	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196750016_A_G	MFI2	4241	3	196750016	196750016	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs2288765	-	0.8	0.828	-1	Intronic	-1	Type 1	-	84	-	50	100	-	100	-	100	70	100	63.636	100	100	100	100	100	100	-	42.857	100	100	100	38.889	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	42.857	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr3:196754819_C_G	MFI2	4241	3	196754819	196754819	3q28-q29	NM_005929.5	NP_005920.2	rs2276788	-	0.43	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	92.308	-	-	100	100	-	100	66.667	-	-	66.667	50	-	-	77.778	62.5	100	-	-	-	-	-	100	87.5	-	-	-	57.143	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	57.143	-	31.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr3:196771513_G_A	DLG1	1739	3	196771513	196771513	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	rs34492126	P783L	0.03	0.036	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001204388	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	67.521	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25
chr3:196771536_T_C	DLG1	1739	3	196771536	196771536	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	-	Q775Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196771554_T_C	DLG1	1739	3	196771554	196771554	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	rs35370245	K769K	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204388	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	64.493	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	100	-	-	-	-	20.37
chr3:196778438_C_T	DLG1	1739	3	196778438	196778438	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	rs7629533	-	0.23	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	85.714	82.222	26.667	84.615	-	40.385	-	44.118	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	100	-	80.952	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	61.905	-	-	-	-	-	-	58.537	93.333	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr3:196778533_C_T	DLG1	1739	3	196778533	196778533	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	-	M725I	0	0	0.26	Missense	0.999	Type 2	NM_001204388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196793614_C_A	DLG1	1739	3	196793614	196793614	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	-	E582X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001204388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-
chr3:196842798_C_T	DLG1	1739	3	196842798	196842798	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	-	S398S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196846437_C_T	DLG1	1739	3	196846437	196846437	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	rs6776073	-	0.09	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	72.414	-	-	-	-	-	80	-	-	57.143	-	33.333	-	-	-	-	-	75	-	-	58.333	72.727	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	23.333	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196857379_C_T	DLG1	1739	3	196857379	196857379	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196865064_G_A	DLG1	1739	3	196865064	196865064	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:196865242_C_T	DLG1	1739	3	196865242	196865242	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	rs1134986	R162Q	0.09	0.105	0.15	Missense	0.999	Type 1	NM_001204387	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	22.271	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	38.889	-
chr3:196876600_G_A	DLG1	1739	3	196876600	196876600	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	rs73210523	-	0.09	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	43.506	-	84.124	-	100	25	84.375	-	71.938	-	-	39.726	33.333	31.529	-	-	-	35.366	-	48.031	34.653	-	49.206	45.6	38.095	-	-	-	-	-	41.808	50.602	-	33.18	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.875	-	-	-	-
chr3:196921360_T_C	DLG1	1739	3	196921360	196921360	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	rs1802668	K140R	0.02	0.032	0.01	Missense	0.076	Type 1	NM_001098424	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197009751_A_T	DLG1	1739	3	197009751	197009751	3q29	NM_001098424.1	NP_001191317.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197238937_G_A	BDH1	622	3	197238937	197238937	3q29	NM_203315.2	NP_976060.1	-	Y287Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197239024_C_T	BDH1	622	3	197239024	197239024	3q29	NM_203315.2	NP_976060.1	rs140846840	K258K	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197239231_G_A	BDH1	622	3	197239231	197239231	3q29	NM_203315.2	NP_976060.1	rs143508627	R189R	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197241252_T_C	BDH1	622	3	197241252	197241252	3q29	NM_203315.2	NP_976060.1	-	T149A	0	0	0.13	Missense	0.62	Type 2	NM_004051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197241286_G_C	BDH1	622	3	197241286	197241286	3q29	NM_203315.2	NP_976060.1	rs35089738	G137G	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004051	-	33.333	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.572	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	33.663	-	-
chr3:197249659_*_+A	BDH1	622	3	197249659	197249659	3q29	NM_203315.2	NP_976060.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197249693_C_T	BDH1	622	3	197249693	197249693	3q29	NM_203315.2	NP_976060.1	rs3828369	-	0.18	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	100	-	-	-	-	40.323	55.263	-	-	-	71.429	-	-	65.789	-	-	100	40	-	-
chr3:197401451_C_T	RUBCN	9711	3	197401451	197401451	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197401934_G_A	RUBCN	9711	3	197401934	197401934	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs114222731	P958P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197401952_T_C	RUBCN	9711	3	197401952	197401952	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs28562770	S952S	0.21	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014687	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197403844_T_C	RUBCN	9711	3	197403844	197403844	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs61742251	N853S	0.02	0.008	0.95	Missense	0.011	Type 1	NM_014687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197408221_G_A	RUBCN	9711	3	197408221	197408221	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	-	R737W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197408738_C_A	RUBCN	9711	3	197408738	197408738	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	-	R720L	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_014687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197409341_G_A	RUBCN	9711	3	197409341	197409341	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs35071969	T709M	0.01	0.014	0.01	Missense	0.947	Type 1	NM_014687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-
chr3:197409344_G_A	RUBCN	9711	3	197409344	197409344	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	-	P708L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197409405_G_A	RUBCN	9711	3	197409405	197409405	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	-	R688C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197409526_T_C	RUBCN	9711	3	197409526	197409526	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs9817144	-	0.2	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	85.068	-	-	-	40.625	-	21.978	62.222	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	44.444	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197410187_G_A	RUBCN	9711	3	197410187	197410187	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs148884163	A657A	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197410204_C_A	RUBCN	9711	3	197410204	197410204	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs80094312	V652F	0	0.043	0	Missense	0.881	Type 1	NM_014687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr3:197427515_C_T	RUBCN	9711	3	197427515	197427515	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs116791711	S350S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197427557_A_G	RUBCN	9711	3	197427557	197427557	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs28394098	T336T	0.12	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145642	-	-	-	-	86.411	-	-	-	25.333	-	21.429	56.41	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	28.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	45.528	-	-	-	42.857	-	36.111	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr3:197428032_G_A	RUBCN	9711	3	197428032	197428032	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197428623_C_T	RUBCN	9711	3	197428623	197428623	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	-	G168E	0	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001145642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197431446_C_T	RUBCN	9711	3	197431446	197431446	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs115638090	G84R	0.001	0.001	0.16	Missense	0.05	Type 1	NM_001145642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-
chr3:197431999_C_T	RUBCN	9711	3	197431999	197431999	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs189652435	R29R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197432000_C_T	RUBCN	9711	3	197432000	197432000	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs112632845	R29Q	0.02	0.008	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001145642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197432029_C_A	RUBCN	9711	3	197432029	197432029	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs60457064	T19T	0.14	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145642	-	-	-	-	81.905	-	-	-	26.316	-	20.526	41.667	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-
chr3:197432036_C_T	RUBCN	9711	3	197432036	197432036	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs61743568	R17H	0.07	0.097	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_001145642	-	-	-	-	84.375	-	-	-	33.333	-	21.809	39.726	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-
chr3:197432063_T_C	RUBCN	9711	3	197432063	197432063	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	rs58507505	-	0.21	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	83.133	-	40	81.967	43.243	-	20.497	43.103	43.243	-	-	-	-	-	42.424	-	-	42	100	-	27.586	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	43.802	-	55.556	-	22.581	55	-	-	-	30.769	-	-	-	72.84
chr3:197444808_G_A	RUBCN	9711	3	197444808	197444808	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197444813_T_C	RUBCN	9711	3	197444813	197444813	3q29	NM_001145642.2	NP_001139114.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197483279_A_G	FYTTD1	84248	3	197483279	197483279	3q29	NM_032288.6	NP_001011537.2	rs6794391	-	0.9	0.848	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.057	100	41.026	100	93.269	100	100	69.811	70.588	100	80.233	100	100	100	100	64.885	100	-	32	100	100	100	100	95.455	60	100	100	80.645	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	40	100	45.714	100	-	100	100	100	100	100	100	93.333	-	95.238	100	100	66.667	100	100	100	100
chr3:197495334_G_A	FYTTD1	84248	3	197495334	197495334	3q29	NM_032288.6	NP_001011537.2	rs3205525	R87H	0.78	0.716	0.11	Missense	0.945	Type 1	NM_032288	77.966	100	44.541	100	83.146	100	100	78.689	75.862	31.579	76.147	97.531	100	100	100	59.036	100	100	42.308	98.305	100	100	50	100	29.231	100	100	79.63	100	100	22.222	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	48.544	100	100	45.57	100	100	100	100	100	72.131	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100
chr3:197503837_A_T	FYTTD1	84248	3	197503837	197503837	3q29	NM_032288.6	NP_001011537.2	-	V232V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197508700_G_T	FYTTD1	84248	3	197508700	197508700	3q29	NM_032288.6	NP_001011537.2	-	E293X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_032288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197508751_G_T	FYTTD1	84248	3	197508751	197508751	3q29	NM_032288.6	NP_001011537.2	-	G310W	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_032288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197553870_A_G	LRCH3	84859	3	197553870	197553870	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	rs34995940	Q254Q	0.02	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197556484_C_T	LRCH3	84859	3	197556484	197556484	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	-	A276V	0	0.00009	0	Missense	0.834	Type 1	NM_032773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197557635_C_T	LRCH3	84859	3	197557635	197557635	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	rs501101	-	0.77	0.728	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.579	-	43.75	-	84.286	100	100	59.794	-	100	54.723	43.056	100	100	100	63.522	100	100	100	100	100	100	50	100	32.432	100	100	70.238	100	100	38.095	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	52.273	100	100	-	49.425	100	100	100	100	68.889	100	100	100	100	64.706	100	100	100	100
chr3:197559190_T_C	LRCH3	84859	3	197559190	197559190	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197566254_T_C	LRCH3	84859	3	197566254	197566254	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	rs17850206	Y438Y	0.36	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032773	-	-	65.217	-	81.356	100	-	30.556	47.368	100	-	-	-	-	100	32.609	-	-	-	-	100	-	-	-	25	66.667	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	67.164	100	-	-	27.273	-	58.065	-	-	-	-	62.5	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-
chr3:197574248_T_G	LRCH3	84859	3	197574248	197574248	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	rs73089359	-	0.11	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.706	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.262	-	-	-	38.095	-	-	-	-	100	48.387	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:197574912_C_A	LRCH3	84859	3	197574912	197574912	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	rs74570124	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197574936_G_C	LRCH3	84859	3	197574936	197574936	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	rs2306439	-	0.37	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.455	-	47.368	-	-	-	-	90.909	-	-	50	61.538	36.842	100	-	74.359	46.154	-	44.444	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	50	46.667	-
chr3:197579466_C_T	LRCH3	84859	3	197579466	197579466	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	rs36078463	P522L	0.1	0.085	0.06	Missense	0.006	Type 1	NM_032773	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.54	-	-	-	52.941	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:197592349_G_C	LRCH3	84859	3	197592349	197592349	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197597026_*_-T	LRCH3	84859	3	197597026	197597026	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197597044_C_T	LRCH3	84859	3	197597044	197597044	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	rs77281724	P629P	0.09	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032773	-	-	-	-	-	100	44.444	-	100	-	41.73	-	-	-	54.098	-	59.494	-	-	-	-	-	46.392	28.302	-	-	-	100	63.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	100	-	-	-	-	50.345	27.841	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	35.714	-	-
chr3:197597144_C_T	LRCH3	84859	3	197597144	197597144	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	rs141761986	R663C	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_032773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197597194_A_G	LRCH3	84859	3	197597194	197597194	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	rs11185486	-	0.16	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.154	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr3:197598210_G_A	LRCH3	84859	3	197598210	197598210	3q29	NM_032773.2	NP_116162.1	-	R669R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197616627_T_G	IQCG	84223	3	197616627	197616627	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	rs76681357	-	0.08	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	50.725	48.529	-	-	-	100	72.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	100	-	-	-	-	39.041	36.036	-	-	-	-	-	-	-	-	96.774	100	59.615	-	-
chr3:197619447_A_G	IQCG	84223	3	197619447	197619447	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	rs114294244	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.119	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr3:197619514_T_A	IQCG	84223	3	197619514	197619514	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	-	Q360H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001134435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197658990_A_G	IQCG	84223	3	197658990	197658990	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	rs77745626	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	98.387	-	-	63.83	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197659160_C_G	IQCG	84223	3	197659160	197659160	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	rs67877771	D177H	0.25	0.263	0.03	Missense	0.986	Type 1	NM_001134435	-	-	-	100	-	-	75	-	17.857	-	22.881	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	37.5	44	-	-	-	74.648	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	100	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	46.667	-	40
chr3:197665570_A_C	IQCG	84223	3	197665570	197665570	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	-	L122V	0	0	0.31	Missense	0.023	Type 2	NM_001134435	-	-	-	-	-	21.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197665599_G_T	IQCG	84223	3	197665599	197665599	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	rs9880989	A112D	0.25	0.263	0.6	Missense	0.113	Type 1	NM_001134435	-	-	-	100	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.441	-	-	-	-	-	39.695	46.939	-	-	-	68.519	70.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	100	99.687	33.728	-	-	-	29.032	-	-	-	-	94.872	100	46.25	-	34.559
chr3:197665647_C_T	IQCG	84223	3	197665647	197665647	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	-	S96N	0	0	0.52	Missense	0.001	Type 2	NM_001134435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197670652_G_A	IQCG	84223	3	197670652	197670652	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	rs3828371	C93C	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	69.939	-	-	100	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197670673_G_A	IQCG	84223	3	197670673	197670673	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	rs143691583	Y86Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197670706_G_C	IQCG	84223	3	197670706	197670706	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	rs34070639	L75L	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197672473_T_C	IQCG	84223	3	197672473	197672473	3q29	NM_001134435.2	NP_001127907.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197687102_A_G	LMLN	89782	3	197687102	197687102	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	rs112408295	T4A	0.02	0.02	0	Missense	0.14	Type 1	NM_001136049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197687195_G_A	LMLN	89782	3	197687195	197687195	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	-	V35M	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_001136049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197687252_A_C	LMLN	89782	3	197687252	197687252	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	rs114780577	T54P	0.02	0.016	0.09	Missense	0.028	Type 1	NM_001136049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197701913_G_T	LMLN	89782	3	197701913	197701913	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	rs7373165	E106D	0.17	0.227	0.32	Missense	0.002	Type 1	NM_001136049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	75	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr3:197748355_G_A	LMLN	89782	3	197748355	197748355	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	rs35267865	L468L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197751474_C_G	LMLN	89782	3	197751474	197751474	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197751477_G_A	LMLN	89782	3	197751477	197751477	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197751480_C_A	LMLN	89782	3	197751480	197751480	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197751481_T_G	LMLN	89782	3	197751481	197751481	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197751485_A_T	LMLN	89782	3	197751485	197751485	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197765432_C_T	LMLN	89782	3	197765432	197765432	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	rs73091377	-	0.16	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	55.556	61.538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr3:197765463_G_T	LMLN	89782	3	197765463	197765463	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	rs143187271	L631L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033029	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr3:197765506_C_T	LMLN	89782	3	197765506	197765506	3q29	NM_033029.3	NP_001129521.2	-	L646L	0	0	0.04	Silent	-1	Type 2	NM_033029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:331740_G_T	ZNF141	7700	4	331740	331740	4p16.3	NM_003441.2	NP_003432.1	rs3749523	-	0.21	0.235	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	26.316	-	35.294	100	28	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	75	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-
chr4:331764_A_G	ZNF141	7700	4	331764	331764	4p16.3	NM_003441.2	NP_003432.1	rs73064385	-	0.03	0.026	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:366612_G_A	ZNF141	7700	4	366612	366612	4p16.3	NM_003441.2	NP_003432.1	rs138386005	G129D	0.001	0.002	0.11	Missense	0.877	Type 1	NM_003441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:366867_T_G	ZNF141	7700	4	366867	366867	4p16.3	NM_003441.2	NP_003432.1	-	F214C	0	0	0	Missense	0.625	Type 2	NM_003441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:366882_G_T	ZNF141	7700	4	366882	366882	4p16.3	NM_003441.2	NP_003432.1	-	R219I	0	0.00028	0.25	Missense	0	Type 1	NM_003441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:366902_C_T	ZNF141	7700	4	366902	366902	4p16.3	NM_003441.2	NP_003432.1	-	P226S	0	0	0.08	Missense	0.87	Type 2	NM_003441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:367659_C_T	ZNF141	7700	4	367659	367659	4p16.3	NM_003441.2	NP_003432.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:509850_T_C	PIGG	54872	4	509850	509850	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	rs11726338	S330S	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:514957_C_T	PIGG	54872	4	514957	514957	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	-	L409L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:515489_G_A	PIGG	54872	4	515489	515489	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	rs13115344	R458H	0.2	0.191	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001127178	36.538	-	53.261	-	-	-	-	72.093	100	-	88.412	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	100	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	76.923	-	36.364	83.516	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-
chr4:515503_C_G	PIGG	54872	4	515503	515503	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	rs115766555	L463V	0.002	0.002	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001127178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:517351_A_G	PIGG	54872	4	517351	517351	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	-	E573G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001127178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:517376_T_C	PIGG	54872	4	517376	517376	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	rs7666226	L581L	0.22	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127178	34.94	-	42.466	-	-	-	-	65.455	100	-	87.255	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	100	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	70.588	-	57.576	82.5	-	-	-	-	-	100	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-
chr4:517461_T_C	PIGG	54872	4	517461	517461	4p16.3	NM_017733.3	NP_060203.3	rs7666425	C610R	0.22	0.198	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001127178	26.667	-	39.726	-	-	-	-	73.134	100	-	74.725	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	100	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	83.333	-	44.828	93.333	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-
chr4:517476_C_T	PIGG	54872	4	517476	517476	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	-	H615Y	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001127178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:517622_C_T	PIGG	54872	4	517622	517622	4p16.3	NM_001127178.1	NP_001120650.1	rs13150531	A663A	0.22	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127178	-	-	50	-	-	-	-	77.778	100	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	87.5	-	-	81.818	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-
chr4:517662_C_T	PIGG	54872	4	517662	517662	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	-	Q677X	0	0	0.41	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001127178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:520844_G_A	PIGG	54872	4	520844	520844	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	rs142598041	E696K	0	0.00009	0.29	Missense	0.063	Type 1	NM_001127178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:520853_G_A	PIGG	54872	4	520853	520853	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	rs13114026	V699I	0.18	0.156	0.42	Missense	0.006	Type 1	NM_001127178	36.735	-	34.043	-	-	-	-	77.778	100	-	90.741	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	95.455	-	38.889	85.185	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-
chr4:524330_C_T	PIGG	54872	4	524330	524330	4p16.3	NM_001127178.1	NP_001120650.1	-	L789L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127178	24.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:524474_C_T	PIGG	54872	4	524474	524474	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	-	H837H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:527626_C_G	PIGG	54872	4	527626	527626	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	-	A864G	0	0	0	Missense	0.741	Type 2	NM_001127178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:527677_T_C	PIGG	54872	4	527677	527677	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	rs34623004	I881T	0.21	0.194	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001127178	37.5	-	48.485	-	-	-	-	65.455	100	-	85.593	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	100	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.014	-	77.778	-	45.455	74.51	-	-	-	-	-	100	-	44.118	-	-	25	-	-	-	-	52.727	-	-	-
chr4:533001_T_C	PIGG	54872	4	533001	533001	4p16.3	NM_017733.3	NP_001120650.1	rs1127410	F932S	0.21	0.194	0.84	Missense	0	Type 1	NM_001127178	23.846	-	47.664	-	-	-	-	65.306	100	-	90.517	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.51	-	84.211	-	62.5	75	-	-	-	-	-	100	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-
chr4:619538_G_A	PDE6B	5158	4	619538	619538	4p16.3	NM_001145291.1	NP_000274.2	rs113459274	P41P	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:619558_G_A	PDE6B	5158	4	619558	619558	4p16.3	NM_001145291.1	NP_001138763.1	rs113842820	R48Q	0.02	0.028	0.54	Missense	0.004	Type 1	NM_000283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:619788_C_G	PDE6B	5158	4	619788	619788	4p16.3	NM_001145292.1	NP_000274.2	rs28414606	P125A	0.02	0.016	1	Missense	0.006	Type 1	NM_000283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:619799_C_T	PDE6B	5158	4	619799	619799	4p16.3	NM_001145291.1	NP_001138764.1	rs28510278	S128S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:619874_C_T	PDE6B	5158	4	619874	619874	4p16.3	NM_001145291.1	NP_000274.2	-	D153D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:628493_G_A	PDE6B	5158	4	628493	628493	4p16.3	NM_001145291.1	NP_000274.2	rs115775983	E166K	0.01	0.009	1	Missense	0.001	Type 1	NM_000283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:628638_G_T	PDE6B	5158	4	628638	628638	4p16.3	NM_001145291.1	NP_000274.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:647602_G_A	PDE6B	5158	4	647602	647602	4p16.3	NM_000283.3	NP_000274.2	rs28514424	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:647793_G_A	PDE6B	5158	4	647793	647793	4p16.3	NM_000283.3	NP_000274.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:647931_G_A	PDE6B	5158	4	647931	647931	4p16.3	NM_001145291.1	NP_001138763.1	rs75695239	T26T	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145292	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:648643_G_A	PDE6B	5158	4	648643	648643	4p16.3	NM_001145291.1	NP_000274.2	rs10902758	V41I	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_001145292	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.936	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:650773_C_T	PDE6B	5158	4	650773	650773	4p16.3	NM_000283.3	NP_000274.2	rs148190219	D127D	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:651290_*_+A	PDE6B	5158	4	651290	651290	4p16.3	NM_001145291.1	NP_001138764.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-
chr4:651299_A_T	PDE6B	5158	4	651299	651299	4p16.3	NM_001145291.1	NP_001138763.1	-	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:651302_T_C	PDE6B	5158	4	651302	651302	4p16.3	NM_000283.3	NP_000274.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:652826_C_T	PDE6B	5158	4	652826	652826	4p16.3	NM_001145291.1	NP_001138764.1	rs74464382	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:654421_C_T	PDE6B	5158	4	654421	654421	4p16.3	NM_001145291.1	NP_000274.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:654431_G_T	PDE6B	5158	4	654431	654431	4p16.3	NM_001145292.1	NP_000274.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:663857_C_T	PDE6B	5158	4	663857	663857	4p16.3	NM_001145292.1	NP_000274.2	rs61733857	G563G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145292	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:663908_A_G	PDE6B	5158	4	663908	663908	4p16.3	NM_001145291.1	NP_001138763.1	rs28675771	-	0.54	0.58	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	100	69.048	100	-	87.5	94.595	41.463	-	56.522	33.333	-	-	100	-	100	34.375	100	42.857	-	55	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	68.75	39.286	81.818	100	66.667	100	-	-	100	51.613	-	100	-	100	100	69.565	-	39.474	100	100	-	100	60	46.667	100
chr4:663916_C_A	PDE6B	5158	4	663916	663916	4p16.3	NM_000283.3	NP_000274.2	rs61760239	-	0.03	0.038	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:666255_C_T	ATP5I	521	4	666255	666255	4p16.3	NM_007100.3	NP_009031.1	rs138048392	-	0.01	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-
chr4:668009_G_A	ATP5I	521	4	668009	668009	4p16.3	NM_007100.3	NP_009031.1	rs76028807	L10F	0.01	0.012	0.01	Missense	0.977	Type 1	NM_007100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:672486_C_T	MYL5	4636	4	672486	672486	4p16.3	NM_002477.1	NP_002468.1	rs61746930	R15W	0.003	0.003	0	Missense	0.991	Type 1	NM_002477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:673702_G_A	MYL5	4636	4	673702	673702	4p16.3	NM_002477.1	NP_002468.1	rs149764161	-	0.001	0.001	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_002477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:673778_T_C	MYL5	4636	4	673778	673778	4p16.3	NM_002477.1	NP_002468.1	rs2228354	F88S	0.004	0.006	0	Missense	1	Type 1	NM_002477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:675671_C_T	MFSD7	84179	4	675671	675671	4p16.3	NM_032219.2	NP_115595.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:675777_G_C	-	-	4	675777	675777	-	-	-	rs76052398	E172D	0.02	0.012	0.61	Missense	0.018	Type 1	NM_002477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:675949_G_A	MFSD7	84179	4	675949	675949	4p16.3	NM_032219.2	NP_115595.2	rs183765686	A493V	0.01	0.011	0.06	Missense	0.125	Type 1	NM_032219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:676992_C_T	MFSD7	84179	4	676992	676992	4p16.3	NM_032219.2	NP_115595.2	rs10030136	-	0.11	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.642	-	-	-	-	-	-	74.545	100	-	86.207	-	-	-	-	18.31	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.5	-	38.462	100	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	47.619	-	-	-	-	-	-	40	26.19	44.444
chr4:677541_C_T	MFSD7	84179	4	677541	677541	4p16.3	NM_032219.2	NP_115595.2	-	G284S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:678680_C_G	MFSD7	84179	4	678680	678680	4p16.3	NM_032219.2	NP_115595.2	rs193270488	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:679855_C_T	MFSD7	84179	4	679855	679855	4p16.3	NM_032219.2	NP_115595.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:680030_A_G	MFSD7	84179	4	680030	680030	4p16.3	NM_032219.2	NP_115595.2	-	V119A	0	0	0.93	Missense	0	Type 2	NM_032219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:680045_A_G	MFSD7	84179	4	680045	680045	4p16.3	NM_032219.2	NP_115595.2	-	M114T	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_032219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:680096_G_A	MFSD7	84179	4	680096	680096	4p16.3	NM_032219.2	NP_115595.2	rs140124252	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:680471_G_A	MFSD7	84179	4	680471	680471	4p16.3	NM_032219.2	NP_115595.2	-	L48L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:755025_G_A	PCGF3	10336	4	755025	755025	4p16.3	NM_006315.4	NP_006306.2	rs2242233	-	0.2	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.414	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	30.769	-	-	100	67.568	34.146	-	62.162	-	-	-	60	100	41.176	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	100	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	53.846	-	47.917	-
chr4:755129_C_T	PCGF3	10336	4	755129	755129	4p16.3	NM_006315.4	NP_006306.2	rs2242234	R175R	0.07	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006315	-	-	43.243	-	-	-	-	19.697	-	-	-	55.319	59.574	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	85	-	-	55.556	-
chr4:755147_C_T	PCGF3	10336	4	755147	755147	4p16.3	NM_006315.4	NP_006306.2	-	T181T	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:755210_A_G	PCGF3	10336	4	755210	755210	4p16.3	NM_006315.4	NP_006306.2	rs2242235	-	0.07	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.136	-	-	-	99.231	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:759872_T_C	PCGF3	10336	4	759872	759872	4p16.3	NM_006315.4	NP_006306.2	rs73058482	-	0.07	0.065	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	46.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:759883_G_A	PCGF3	10336	4	759883	759883	4p16.3	NM_006315.4	NP_006306.2	rs74505207	-	0.02	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:843506_G_A	GAK	2580	4	843506	843506	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs7693026	D1297D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:843508_C_T	GAK	2580	4	843508	843508	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs1134921	D1297N	0.11	0.092	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_005255	-	-	57.143	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	57.895	-	-	100	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr4:843536_G_A	GAK	2580	4	843536	843536	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs55904229	H1287H	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:843674_G_A	GAK	2580	4	843674	843674	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs55728587	-	0.08	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr4:843695_A_G	GAK	2580	4	843695	843695	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs8093	A1273A	0.75	0.75	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005255	100	100	32	88.889	100	66.667	-	100	100	100	92	33.333	-	-	100	22.222	100	-	100	100	-	52.941	100	-	-	64.286	100	100	100	-	-	100	100	100	100	23.81	-	79.167	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	52.632	100	100	-	100	-	94.737	-
chr4:843720_T_C	GAK	2580	4	843720	843720	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs2306242	K1265R	0.05	0.029	0.05	Missense	0.921	Type 1	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:843820_G_A	GAK	2580	4	843820	843820	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	-	R1232W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:844781_G_A	GAK	2580	4	844781	844781	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs75072999	T1200T	0.03	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005255	31.217	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.568	-	-	-	-	-	42.857	-	53.125	28.866	-	-	-	-	-	65.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:853474_C_G	GAK	2580	4	853474	853474	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	-	C1068S	0	0	0.81	Missense	0	Type 2	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:858866_G_A	GAK	2580	4	858866	858866	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs1026739	-	0.24	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	-	-	21.875	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	46.154	-	42.105	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	-	-	-	100	-	53.333	60	45.238	-
chr4:858875_*_+C	GAK	2580	4	858875	858875	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs5855684	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	60	-	100	100	100	93.617	21.739	44.444	-	100	42.857	100	-	100	100	-	-	-	-	-	80.952	100	100	100	-	-	46.667	100	100	100	-	-	80	-	50	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	40.541	100	100	-	100	100	100	70
chr4:858924_G_A	GAK	2580	4	858924	858924	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs35227944	T1051M	0.01	0.007	0.09	Missense	0	Type 1	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:858941_T_C	GAK	2580	4	858941	858941	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs1026738	A1045A	0.97	0.973	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005255	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	84.783	100	100	-	100	100	100	-	100	100	62.857	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	91.304	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	100
chr4:859016_C_T	GAK	2580	4	859016	859016	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs142955360	E1020E	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:859032_C_A	GAK	2580	4	859032	859032	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	-	G1015V	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:860146_A_G	GAK	2580	4	860146	860146	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs2306248	-	0.6	0.623	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	33.333	100	-	-	-	100	100	-	80.645	33.333	-	-	100	23.81	100	-	100	100	-	27.273	-	-	-	83.333	100	100	100	-	-	60	100	100	100	-	-	57.143	-	70	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	60	100	100	-	-	100	100	-
chr4:860192_A_G	GAK	2580	4	860192	860192	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs1064207	S1001S	0.6	0.623	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005255	100	37.5	38.235	100	-	-	-	100	100	100	76.364	39.13	-	-	100	40.541	100	-	100	100	-	25	-	-	-	60	100	100	100	36.364	-	72.222	100	100	100	-	-	74.074	-	76.923	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	63.636	40.541	100	100	50	42.105	100	100	36.667
chr4:860349_G_A	GAK	2580	4	860349	860349	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs2306247	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:860796_C_T	GAK	2580	4	860796	860796	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs112225848	P940P	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:860923_G_A	GAK	2580	4	860923	860923	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	-	P898L	0.001	0.001	0.43	Missense	0.002	Type 1	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:861261_C_A	GAK	2580	4	861261	861261	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:864553_G_A	GAK	2580	4	864553	864553	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	-	P732S	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:870314_G_A	GAK	2580	4	870314	870314	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:870941_T_C	GAK	2580	4	870941	870941	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs41286651	Q637Q	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	39.286
chr4:871025_T_A	GAK	2580	4	871025	871025	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs3736088	-	0.05	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:871471_C_T	GAK	2580	4	871471	871471	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	-	R596R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:875671_T_C	GAK	2580	4	875671	875671	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs45486093	-	0.17	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-
chr4:877202_G_A	GAK	2580	4	877202	877202	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	-	I435I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:877271_G_A	GAK	2580	4	877271	877271	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs899388	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:882625_T_G	GAK	2580	4	882625	882625	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs2279182	-	0.1	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.714	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-
chr4:882643_G_A	GAK	2580	4	882643	882643	4p16	NM_005255.2	NP_005246.2	rs2279181	S399S	0.1	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005255	75	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	36	-	-	-	30.769	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-
chr4:941518_C_T	TMEM175	84286	4	941518	941518	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	rs2290402	-	0.15	0.123	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	45.455	45	-
chr4:941587_C_A	TMEM175	84286	4	941587	941587	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	rs142678768	G20G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:941650_C_T	TMEM175	84286	4	941650	941650	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	rs34645349	D41D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:941689_G_C	TMEM175	84286	4	941689	941689	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:944210_A_C	TMEM175	84286	4	944210	944210	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	rs34884217	Q65P	0.04	0.078	0.18	Missense	0	Type 1	NM_032326	29.787	-	53.659	-	100	25	39.286	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.839	-	-	-	-	-	49.275	-	50	29.167	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	38.75	59.574
chr4:946226_T_C	TMEM175	84286	4	946226	946226	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	rs11552301	I150I	0.62	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032326	33.333	100	47.458	-	100	97.297	25	17.91	100	51.351	38.073	32.673	48.81	-	55.914	31.707	100	-	100	-	23.711	46.875	100	49.565	-	56.667	100	43.548	100	29.032	-	61.905	100	100	100	100	27.778	-	-	46.269	75	100	100	100	100	100	100	100	-	96	100	-	51.295	100	100	32.432	100	56.25	100	100
chr4:946974_G_A	TMEM175	84286	4	946974	946974	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	rs2290405	-	0.55	0.605	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.077	100	52.632	-	100	100	60	32.432	100	36.364	32.53	38.462	50	-	39.394	31.373	97.5	-	100	-	37.5	29.412	100	45.455	-	48.148	100	45.714	100	-	-	73.913	100	100	100	100	30.769	-	-	-	70.732	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	58.537	100	100	21.053	100	61.111	100	100
chr4:949246_C_T	TMEM175	84286	4	949246	949246	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	rs149676848	T227T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-
chr4:951681_T_C	TMEM175	84286	4	951681	951681	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	rs6854241	S304S	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:951878_G_A	TMEM175	84286	4	951878	951878	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	rs149156711	R370H	0	0.00037	0.49	Missense	0.006	Type 1	NM_032326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:951911_C_T	TMEM175	84286	4	951911	951911	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	-	T381I	0	0	0.12	Missense	0.006	Type 2	NM_032326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:951947_T_C	TMEM175	84286	4	951947	951947	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	rs34311866	M393T	0.12	0.137	0	Missense	0.658	Type 1	NM_032326	60.465	-	-	-	100	-	-	68.889	-	66.667	29.825	-	-	-	58.14	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	46.875	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr4:951978_G_T	TMEM175	84286	4	951978	951978	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	-	E403D	0	0	0.03	Missense	0.011	Type 2	NM_032326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:951982_C_G	TMEM175	84286	4	951982	951982	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	rs75307864	L405V	0.001	0.003	0.03	Missense	0.98	Type 1	NM_032326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:952050_*_-CT	TMEM175	84286	4	952050	952051	4p16.3	NM_032326.2	NP_115702.1	-	427_428del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032326	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:954885_G_T	DGKQ	1609	4	954885	954885	4p16.3	NM_001347.3	NP_001338.2	rs77382558	P893P	0.05	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001347	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-
chr4:956286_G_A	DGKQ	1609	4	956286	956286	4p16.3	NM_001347.3	NP_001338.2	-	I717I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:956364_G_C	DGKQ	1609	4	956364	956364	4p16.3	NM_001347.3	NP_001338.2	rs61757581	G691G	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:956539_C_A	DGKQ	1609	4	956539	956539	4p16.3	NM_001347.3	NP_001338.2	rs115971403	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:960331_C_G	DGKQ	1609	4	960331	960331	4p16.3	NM_001347.3	NP_001338.2	rs11248059	-	0.09	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	80	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:960537_G_A	DGKQ	1609	4	960537	960537	4p16.3	NM_001347.3	NP_001338.2	-	H455H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:960542_T_G	DGKQ	1609	4	960542	960542	4p16.3	NM_001347.3	NP_001338.2	rs35117553	R454R	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-
chr4:960922_C_T	DGKQ	1609	4	960922	960922	4p16.3	NM_001347.3	NP_001338.2	-	W405X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:961373_G_A	DGKQ	1609	4	961373	961373	4p16.3	NM_001347.3	NP_001338.2	rs1377586	V317V	0.44	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001347	50	-	71.053	-	-	100	26.316	-	100	-	48.529	32.258	70	-	51.163	20	59.091	-	100	-	100	-	100	100	-	72.727	100	-	-	66.667	100	73.333	100	100	50	100	100	-	100	-	59.375	38.462	100	83.333	100	100	-	100	-	100	80	-	38.636	62.791	95.238	-	-	-	61.905	100
chr4:961397_C_T	DGKQ	1609	4	961397	961397	4p16.3	NM_001347.3	NP_001338.2	rs2305487	V309V	0.05	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	53.571	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:980896_C_A	IDUA	3425	4	980896	980896	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	rs11248061	A8A	0.39	0.369	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-
chr4:981744_G_A	SLC26A1	10861	4	981744	981744	4p16.3	NM_134425.2	NP_602297.1	-	-	0.001	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:982705_C_T	SLC26A1	10861	4	982705	982705	4p16.3	NM_134425.2	NP_998778.1	-	E674E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:982852_G_A	SLC26A1	10861	4	982852	982852	4p16.3	NM_213613.3	NP_071325.2	rs3796621	A625A	0.43	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022042	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	63.636	36.364	-	-	100	-	100	-	100	100	-	62.5	100	-	-	-	-	83.333	100	100	71.429	100	100	-	-	-	-	42.857	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	42.105	53.333	100	-	-	-	-	100
chr4:983042_G_A	SLC26A1	10861	4	983042	983042	4p16.3	NM_134425.2	NP_071325.2	-	T562M	0.001	0	0.01	Missense	0.954	Type 1	NM_022042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:983060_T_C	SLC26A1	10861	4	983060	983060	4p16.3	NM_134425.2	NP_071325.2	rs3796622	Q556R	0.65	0.651	0.6	Missense	0	Type 1	NM_022042	100	56	68	-	100	100	34.615	84.848	100	50	90.476	34.783	100	-	100	48	50	-	100	100	100	-	100	100	-	41.667	100	33.333	-	-	100	46.429	100	100	58.333	100	100	79.31	100	60	100	61.111	100	-	100	100	-	100	-	100	52.941	-	45.349	63.636	100	100	60	55	45.902	100
chr4:983809_C_T	SLC26A1	10861	4	983809	983809	4p16.3	NM_134425.2	NP_998778.1	rs4690221	S306S	0.41	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022042	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	31.579	-	56	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	80	100	100	57.143	100	100	-	-	-	81.818	-	-	-	84.615	100	-	-	-	-	66.667	-	40	62.5	100	-	-	-	-	-
chr4:983869_G_A	SLC26A1	10861	4	983869	983869	4p16.3	NM_134425.2	NP_071325.2	-	H286H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:994414_G_A	IDUA	3425	4	994414	994414	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	rs3755955	R105Q	0.15	0.14	0.47	Missense	0.023	Type 1	NM_000203	-	100	-	-	-	-	-	74.667	-	-	-	-	45.455	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	43.333	-	-	30.612	-	-	43.59	73.333	-	-
chr4:994452_C_T	IDUA	3425	4	994452	994452	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	rs3755954	L118L	0.21	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000203	-	-	46.835	100	-	-	70.833	-	-	-	16.807	98.182	-	-	-	67.416	-	100	-	-	-	66.102	-	-	100	36.957	-	33.333	-	77.778	-	37.037	-	-	-	78.571	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	50.649	-	-	-	51.22	-	-	-
chr4:994683_G_A	IDUA	3425	4	994683	994683	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	-	M133I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:994692_C_T	IDUA	3425	4	994692	994692	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	rs138195998	A136A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:995305_T_C	IDUA	3425	4	995305	995305	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	rs6815946	N181N	0.19	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000203	-	100	-	-	-	-	-	63.291	-	-	-	-	51.282	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	100	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	100	-	-	-	48.148	-	-	18.182	-	-	46.774	60	-	-
chr4:995459_C_T	IDUA	3425	4	995459	995459	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	rs6848974	-	0.19	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25	-	-	60	-	-	-
chr4:995868_C_T	IDUA	3425	4	995868	995868	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	rs114806891	N297N	0.03	0.046	1	Silent	-1	Type 1	NM_000203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:995919_G_C	IDUA	3425	4	995919	995919	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	rs6830825	A314A	0.19	0.15	0	Silent	-1	Type 1	NM_000203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr4:996138_T_C	IDUA	3425	4	996138	996138	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	-	F352L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000203	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:996165_G_A	IDUA	3425	4	996165	996165	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	rs6831280	A361T	0.19	0.171	1	Missense	0	Type 1	NM_000203	-	100	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	45.455	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	37.5	-	-	51.22	100	-	-
chr4:996248_G_C	IDUA	3425	4	996248	996248	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	rs6836258	T388T	0.19	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000203	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr4:996888_C_T	IDUA	3425	4	996888	996888	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	rs115929690	R489R	0.19	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000203	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr4:996945_G_T	IDUA	3425	4	996945	996945	4p16.3	NM_000203.3	NP_000194.2	-	E508D	0	0	0.02	Missense	0.989	Type 2	NM_000203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1006200_G_A	FGFRL1	53834	4	1006200	1006200	4p16	NM_001004356.2	NP_001004358.1	rs34627176	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.778	-	-	-	100	-	-	44.444	87.5	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1016202_C_T	FGFRL1	53834	4	1016202	1016202	4p16	NM_001004356.2	NP_001004356.1	rs113418020	Y97Y	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1016279_G_A	FGFRL1	53834	4	1016279	1016279	4p16	NM_001004356.2	NP_001004356.1	rs4647934	-	0.12	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	43.478	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	100	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	40.541	71.429	-	-
chr4:1017519_G_C	FGFRL1	53834	4	1017519	1017519	4p16	NM_001004356.2	NP_001004358.1	rs4647933	-	0.05	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	62.5
chr4:1017843_G_A	FGFRL1	53834	4	1017843	1017843	4p16	NM_001004356.2	NP_001004358.1	rs144361678	S224S	0	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1018115_G_T	FGFRL1	53834	4	1018115	1018115	4p16	NM_001004356.2	NP_068742.2	-	K245N	0	0	0.12	Missense	0.475	Type 2	NM_021923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1018271_T_C	FGFRL1	53834	4	1018271	1018271	4p16	NM_021923.3	NP_001004358.1	rs4647946	D297D	0.05	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	50
chr4:1018311_G_A	FGFRL1	53834	4	1018311	1018311	4p16	NM_001004356.2	NP_001004358.1	-	V311M	0	0	0	Missense	0.184	Type 2	NM_021923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1018705_C_A	FGFRL1	53834	4	1018705	1018705	4p16	NM_001004358.1	NP_001004358.1	rs4647930	P362Q	0.14	0.204	0.35	Missense	0.401	Type 1	NM_021923	72.917	-	52.83	-	100	-	-	23.404	50	63.158	61.702	-	50	-	-	20	-	-	-	97.222	-	53.333	-	48.387	-	62.069	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	69.231	-	-	18.919	40.476	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	100	-	37.5	-	-
chr4:1018891_G_T	FGFRL1	53834	4	1018891	1018891	4p16	NM_021923.3	NP_001004358.1	rs4647931	R424L	0.01	0.019	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_021923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1019011_C_T	FGFRL1	53834	4	1019011	1019011	4p16	NM_001004356.2	NP_068742.2	rs4647932	P464L	0.03	0.049	0.02	Missense	0.77	Type 1	NM_021923	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr4:1067395_C_T	RNF212	285498	4	1067395	1067395	4p16.3	NM_001131034.3	NP_001124506.1	-	G189E	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001131034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1075271_C_T	RNF212	285498	4	1075271	1075271	4p16.3	NM_001131034.3	NP_001124506.1	rs2290407	-	0.16	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	55	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	40	38.462	-	-	-	-	-	-
chr4:1079670_G_C	RNF212	285498	4	1079670	1079670	4p16.3	NM_001131034.3	NP_001124506.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1090625_G_A	RNF212	285498	4	1090625	1090625	4p16.3	NM_194439.4	NP_001124506.1	rs4045481	T58T	0.55	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131034	41.176	100	42.857	-	100	-	100	100	-	-	-	100	22.727	-	-	100	100	-	45.455	-	-	100	-	-	100	42.857	-	100	-	100	100	-	-	-	100	17.949	-	33.333	100	-	71.429	54.167	-	-	100	-	100	-	36.842	100	44.444	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr4:1164277_C_G	SPON2	10417	4	1164277	1164277	4p16.3	NM_012445.3	NP_001185950.1	rs2279279	V242L	0.58	0.538	0.61	Missense	0.546	Type 1	NM_012445	53.846	-	100	100	100	-	-	38.889	50	58.333	76.923	100	60	100	100	33.333	100	-	45.455	100	64.286	-	-	40	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	78.571	83.333	-	-	100	-	69.231	50
chr4:1164383_*_-AGG	SPON2	10417	4	1164383	1164385	4p16.3	NM_012445.3	NP_001185950.1	rs111649502	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr4:1165113_C_T	SPON2	10417	4	1165113	1165113	4p16.3	NM_012445.3	NP_001185950.1	-	A128T	0	0	0.04	Missense	0.145	Type 2	NM_012445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1165130_G_T	SPON2	10417	4	1165130	1165130	4p16.3	NM_001128325.2	NP_001185950.1	rs11247975	A122E	0.58	0.561	0.39	Missense	0	Type 1	NM_012445	37.931	-	100	100	100	-	-	75	71.429	55.556	85.185	90.909	-	100	96.429	56.25	100	-	42.857	100	77.273	100	-	34.783	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	70	100	100	-	100	58.333	-	-	27.778	-	100	-	100	-	100	100	52	71.429	-	-	100	100	53.846	62.5
chr4:1165131_C_T	SPON2	10417	4	1165131	1165131	4p16.3	NM_001199021.1	NP_036577.1	rs193114328	A122T	0.01	0.01	0.41	Missense	0	Type 1	NM_012445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr4:1165641_C_T	SPON2	10417	4	1165641	1165641	4p16.3	NM_001128325.2	NP_001185950.1	rs150653050	L73L	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1165741_A_G	SPON2	10417	4	1165741	1165741	4p16.3	NM_001199021.1	NP_001121797.1	rs922697	L40P	0.95	0.955	0.14	Missense	0.342	Type 1	NM_012445	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:1165748_T_C	SPON2	10417	4	1165748	1165748	4p16.3	NM_001128325.2	NP_001121797.1	rs6836335	R38G	0.13	0.177	0.13	Missense	0.729	Type 1	NM_012445	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	97.917	37.681	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	47.368	-	48.333	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-
chr4:1165764_C_T	SPON2	10417	4	1165764	1165764	4p16.3	NM_001128325.2	NP_001121797.1	rs11538062	E32E	0.13	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012445	69.444	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	28	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	73.81	33.333	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	44.898	39.344	-	33.333	-	-	-	38.71
chr4:1206864_C_A	CTBP1	1487	4	1206864	1206864	4p16	NM_001012614.1	NP_001012632.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1208230_G_A	CTBP1	1487	4	1208230	1208230	4p16	NM_001328.2	NP_001012632.1	-	A265V	0	0	0	Missense	0.637	Type 2	NM_001328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1209931_C_T	CTBP1	1487	4	1209931	1209931	4p16	NM_001012614.1	NP_001012632.1	-	D204N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1231990_G_A	CTBP1	1487	4	1231990	1231990	4p16	NM_001328.2	NP_001012632.1	-	T59M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1231992_G_A	CTBP1	1487	4	1231992	1231992	4p16	NM_001328.2	NP_001012632.1	-	S58S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1232025_G_A	CTBP1	1487	4	1232025	1232025	4p16	NM_001328.2	NP_001319.1	-	D47D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1244416_A_G	CTBP1-AS2	92070	4	1244416	1244416	4p16.3	-	-	rs1732115	-	0.83	0.776	1	Noncoding	0	Type 1	-	100	100	100	100	100	62.5	-	100	100	100	100	100	100	100	100	45	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	37.5	100	77.778	100	-	42.857	100	100	100	-	33.333	100	-	100	-	-	100	100	40	100	100	100	100	100	100	66.667
chr4:1244682_A_C	CTBP1-AS2	92070	4	1244682	1244682	4p16.3	-	-	rs11554784	-	0.01	0.017	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:1244879_A_G	CTBP1-AS2	92070	4	1244879	1244879	4p16.3	-	-	rs1564508	-	0.39	0.403	0.17	Noncoding	0.269	Type 1	-	37.5	100	-	-	-	57.5	76	98.23	35.294	42.424	38.095	97.561	35.714	-	-	-	100	-	100	-	73.973	65.934	-	37.037	100	38.272	100	100	-	35.714	100	47.273	100	100	47.368	20.661	-	19.697	100	-	76.667	44.118	100	54.545	19.178	100	-	95.455	34.615	100	37.209	26.923	46.602	24.359	-	28.571	100	42.857	-	-
chr4:1305799_C_T	MAEA	10296	4	1305799	1305799	4p16.3	NM_005882.3	NP_005873.2	rs34082974	R34R	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1305802_C_T	MAEA	10296	4	1305802	1305802	4p16.3	NM_005882.3	NP_005873.2	rs34402978	A35A	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017405	-	56	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1305894_C_T	MAEA	10296	4	1305894	1305894	4p16.3	NM_005882.3	NP_005873.2	rs112596236	S66F	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_001017405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1305962_T_C	MAEA	10296	4	1305962	1305962	4p16.3	NM_005882.3	NP_005873.2	rs6818213	-	0.07	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1316326_C_T	MAEA	10296	4	1316326	1316326	4p16.3	NM_005882.3	NP_001017405.1	rs2335798	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1330759_T_C	MAEA	10296	4	1330759	1330759	4p16.3	NM_001017405.1	NP_005873.2	rs1128427	A251A	0.62	0.624	0.13	Silent	-1	Type 1	NM_005882	28.44	100	-	-	-	100	100	100	-	44.186	-	96.032	47.664	-	-	26.554	57.252	-	54.098	-	70.339	55.769	100	-	100	33.6	-	100	-	32.353	100	65.789	-	-	100	-	26.761	21.111	100	100	77.66	-	-	-	100	-	100	100	35.714	100	41.463	26.786	100	27.273	100	-	100	46.341	-	65.217
chr4:1343355_G_A	UVSSA	57654	4	1343355	1343355	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	-	A48T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_020894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1343405_T_C	UVSSA	57654	4	1343405	1343405	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs2276903	I64I	0.63	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020894	38.71	100	-	-	-	100	100	100	-	40.741	-	96.552	57.692	-	-	27.885	56.41	-	56.522	-	52.239	58.824	100	-	100	30	-	100	-	43.333	100	64.103	-	-	100	-	38.889	21.951	100	100	64.706	-	-	-	100	-	100	100	46.667	100	34.375	35.714	100	32.812	100	-	100	61.111	-	47.887
chr4:1345647_G_A	UVSSA	57654	4	1345647	1345647	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs10000797	-	0.13	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	46.667
chr4:1345665_G_A	UVSSA	57654	4	1345665	1345665	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1346796_A_G	UVSSA	57654	4	1346796	1346796	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs17164682	-	0.22	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-
chr4:1346903_G_A	UVSSA	57654	4	1346903	1346903	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs77892061	P212P	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.25	-	70.37	-	-	-	51.429
chr4:1348920_G_A	UVSSA	57654	4	1348920	1348920	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs116741007	G355R	0.01	0.007	0	Missense	0.283	Type 1	NM_020894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1349029_G_A	UVSSA	57654	4	1349029	1349029	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs2276904	R391H	0.23	0.107	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_020894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-
chr4:1360207_C_T	UVSSA	57654	4	1360207	1360207	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	-	R426W	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_020894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1369188_G_A	UVSSA	57654	4	1369188	1369188	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	-	R442Q	0	0	0.66	Missense	0.159	Type 2	NM_020894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1369333_C_T	UVSSA	57654	4	1369333	1369333	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs79409547	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1369885_G_A	UVSSA	57654	4	1369885	1369885	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs11724369	A499A	0.21	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020894	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	40	-	73.333	-	-	-	100	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr4:1369968_T_C	UVSSA	57654	4	1369968	1369968	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs143543668	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1374695_C_A	UVSSA	57654	4	1374695	1374695	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs28614045	R594R	0.71	0.689	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020894	40	100	-	-	-	-	100	100	-	100	44.118	100	57.143	-	42.857	40	39.13	-	100	-	45.455	62.5	100	30.435	100	36	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	40	-	100	-	77.778	54.545	100	-	100	100	100	100	-	100	26.667	-	100	60	100	75	100	-	58.824	58.824
chr4:1374715_G_C	UVSSA	57654	4	1374715	1374715	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	-	P600P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1374774_C_T	UVSSA	57654	4	1374774	1374774	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs28522910	P620L	0.71	0.689	0.02	Missense	0.051	Type 1	NM_020894	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	90	-	-	57.143	-	55.556	-	100	-	45.455	85.714	-	66.667	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	80	44.444	-	-	100	-	100	-	-	-	44.444	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-
chr4:1377536_C_A	UVSSA	57654	4	1377536	1377536	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1377615_A_G	UVSSA	57654	4	1377615	1377615	4p16.3	NM_020894.2	NP_065945.2	rs9996817	S641S	0.73	0.719	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020894	40	100	60.465	-	-	100	100	100	28	100	28.261	94.828	39.024	-	59.375	35.556	34.848	-	100	-	61.765	46	97.778	50	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	22.807	18.868	100	26.471	74.51	100	100	100	100	100	100	100	29.73	100	19.149	100	100	21.429	100	29.412	100	52.632	46.739	25.926
chr4:1388347_C_T	CRIPAK	285464	4	1388347	1388347	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs150947421	H16H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1388571_*_-ATGTG	CRIPAK	285464	4	1388571	1388575	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	-	91_92del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1388583_A_G	CRIPAK	285464	4	1388583	1388583	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs9328733	H95R	0.73	0.762	0	Missense	0.01	Type 1	NM_175918	27.795	98.611	-	-	-	100	98.182	100	36.306	100	28.602	94.492	37.321	-	45.009	31.058	47.17	-	100	-	51.931	45.455	100	42.715	96.907	28.707	100	100	-	25.424	97.778	100	100	100	100	-	20	-	100	100	73.78	44.828	100	100	100	100	100	98.039	36.957	100	38.938	34.783	99.751	47.583	100	40	100	49.275	46.789	58.242
chr4:1388635_T_C	CRIPAK	285464	4	1388635	1388635	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs74518227	C112C	0	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1388757_T_C	CRIPAK	285464	4	1388757	1388757	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs138170890	M153T	0	0.034	0	Missense	0.27	Type 1	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	28.75	-	-	-
chr4:1388848_A_G	CRIPAK	285464	4	1388848	1388848	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs74511366	P183P	0	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-	-
chr4:1388923_T_C	CRIPAK	285464	4	1388923	1388923	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs76549100	P208P	0.1	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1388944_G_A	CRIPAK	285464	4	1388944	1388944	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	-	M215I	0	0.092	0.52	Missense	0.279	Type 1	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.625	-	-	-	-	-	-	-	86.508	-	-	-	-	-	97.436	87.037	-	-	-	-	-	-	-	-	93.182	-	-	92.063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1388948_A_C	CRIPAK	285464	4	1388948	1388948	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs140577610	S217R	0	0.009	0	Missense	0.065	Type 1	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr4:1388953_T_C	CRIPAK	285464	4	1388953	1388953	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs75736606	V218V	0	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	90	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr4:1388972_G_C	CRIPAK	285464	4	1388972	1388972	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs80010235	D225H	0	0	0.02	Missense	0.497	Type 2	NM_175918	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1388984_C_T	CRIPAK	285464	4	1388984	1388984	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs75508315	P229S	0	0.01	0	Missense	0.679	Type 1	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1389076_C_T	CRIPAK	285464	4	1389076	1389076	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs113118213	P259P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1389097_G_A	CRIPAK	285464	4	1389097	1389097	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs74651473	M266I	0	0.005	0	Missense	0.08	Type 1	NM_175918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1389156_T_C	CRIPAK	285464	4	1389156	1389156	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	rs71614972	M286T	0	0.754	1	Missense	0.002	Type 1	NM_175918	-	97.619	-	-	35.87	90.909	89.024	93.605	22.772	81.333	-	87.261	24.742	-	38.197	-	34.056	-	91.411	-	46.919	30.588	94.35	42.387	74.51	-	82.77	87.013	-	-	68.966	62.308	89.024	84.146	96.25	-	25.581	-	55	84.615	65.217	44.601	91.391	82.143	91.391	84.663	91.288	92.857	29.032	93.333	-	22.414	91.2	25.877	86.957	22.581	88.256	42.857	41.634	44
chr4:1389247_T_C	CRIPAK	285464	4	1389247	1389247	4p16.3	NM_175918.3	NP_787114.2	-	H316H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175918	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1643103_G_A	FAM53A	152877	4	1643103	1643103	4p16.3	NM_001174070.1	NP_001013644.1	rs115079906	R372C	0.001	0.002	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_001013622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1656761_G_A	FAM53A	152877	4	1656761	1656761	4p16.3	NM_001174070.1	NP_001013644.1	-	R276C	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001013622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1656801_A_C	FAM53A	152877	4	1656801	1656801	4p16.3	NM_001174070.1	NP_001013644.1	rs62287700	P262P	0.22	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013622	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	100	83.784	-	-	100	-	59.375	34.783	-	36.364	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	39.13	-	34.615	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	51.111	-	-	40	-	44.444	-	-
chr4:1656850_G_A	FAM53A	152877	4	1656850	1656850	4p16.3	NM_001174070.1	NP_001013644.1	rs62287701	T246M	0.01	0.009	0	Missense	0.973	Type 1	NM_001013622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1657281_G_A	FAM53A	152877	4	1657281	1657281	4p16.3	NM_001174070.1	NP_001013644.1	rs79735962	T102T	0.21	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013622	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	88.235	-	-	100	-	54.545	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	25	-	-	-	-	-	-
chr4:1659128_T_C	FAM53A	152877	4	1659128	1659128	4p16.3	NM_001174070.1	NP_001167541.1	rs56214302	-	0.62	0.69	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	57.143	-	-	100	47.059	35.714	100	100	100	100	69.565	-	100	48.276	70.455	28	100	100	-	28	100	-	-	100	100	-	38.462	100	100	-	100	-	-	53.333	20.588	100	100	-	100	76.923	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	40.741	-	-	-	100	70.588	100
chr4:1659162_C_T	FAM53A	152877	4	1659162	1659162	4p16.3	NM_001174070.1	NP_001013644.1	rs3860715	G37S	0.1	0.095	0.03	Missense	0.98	Type 1	NM_001013622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1696528_C_T	SLBP	7884	4	1696528	1696528	4p16.3	NM_006527.2	NP_006518.1	-	E223E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1701317_G_A	SLBP	7884	4	1701317	1701317	4p16.3	NM_006527.2	NP_006518.1	rs2247341	Y151Y	0.39	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006527	63.462	100	49.528	100	-	71.296	42.857	-	-	-	-	34.667	50.943	-	47.761	30.081	41.573	-	-	100	69.318	-	-	100	-	38.372	100	54.93	-	29.412	100	47.059	100	100	-	78.218	-	-	100	-	18.947	43.75	-	-	30.488	-	-	100	39.535	100	-	-	-	-	100	76.923	100	-	-	-
chr4:1705399_G_A	SLBP	7884	4	1705399	1705399	4p16.3	NM_006527.2	NP_006518.1	rs41286667	R69C	0.002	0.002	0.07	Missense	0.989	Type 1	NM_006527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1720213_G_T	TMEM129	92305	4	1720213	1720213	4p16.3	NM_001127266.1	NP_612394.1	-	R116S	0	0	0.29	Missense	0.358	Type 2	NM_001127266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1725208_C_T	TACC3	10460	4	1725208	1725208	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	-	C20C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1725542_C_T	TACC3	10460	4	1725542	1725542	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	-	Q84X	0	0	0.05	Nonsense	0.709	Type 2	NM_006342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1729425_C_G	TACC3	10460	4	1729425	1729425	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs2592828	-	0.32	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35	-	100	-	42.857	72.727	30	-	21.053	-	-	24	53.846	59.459	-	-	100	-	33.333	100	-	-	100	68.421	-	52.174	-	64.286	-	63.636	-	-	100	-	55.556	-	-	-	64.706	45.161	100	-	68.421	100	-	-	-	-	100	-	100	50	-	-	-	-	100	100
chr4:1729556_G_A	TACC3	10460	4	1729556	1729556	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs34205238	E143K	0.07	0.135	0.42	Missense	0.25	Type 1	NM_006342	-	-	50	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	36.364	-	60	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	100	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	60	-	-	-	-
chr4:1729599_C_T	TACC3	10460	4	1729599	1729599	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	-	S157F	0	0	0.01	Missense	0.38	Type 2	NM_006342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1729660_C_T	TACC3	10460	4	1729660	1729660	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs1063742	S177S	0.19	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006342	-	-	-	-	97.368	35	53.333	51.515	26.087	-	34.426	-	-	-	27.778	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	66.667	-	-	88.889	55.172	-	-	-	-	-	22.857	-	100	70.833	-	-	-	-	100	100
chr4:1729953_G_A	TACC3	10460	4	1729953	1729953	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs17132047	C275Y	0.18	0.189	1	Missense	0.992	Type 1	NM_006342	-	-	-	-	-	-	-	77.778	50	-	51.613	-	-	-	84.615	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	35.294	-	-	94.118	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	100	68.75	-	-	-	-	100	100
chr4:1729988_G_A	TACC3	10460	4	1729988	1729988	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs1063743	G287S	0.19	0.217	0.57	Missense	0.012	Type 1	NM_006342	-	-	-	-	100	42.857	-	76.596	57.895	-	53.704	-	-	-	81.481	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	61.538	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	72	29.63	-	-	85.185	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	33.333	-	100	78.571	-	-	-	-	100	100
chr4:1730215_C_G	TACC3	10460	4	1730215	1730215	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs798757	G362G	0.13	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006342	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	62.963	-	82.759	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	85	-	57.143	-	-	100	23.529	-	-	-	-	-	40	100	-	-	100	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1730254_A_G	TACC3	10460	4	1730254	1730254	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs798758	Q375Q	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1730262_C_T	TACC3	10460	4	1730262	1730262	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs116204682	P378L	0.01	0.009	0.37	Missense	0.002	Type 1	NM_006342	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1730299_A_G	TACC3	10460	4	1730299	1730299	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs798759	A390A	0.32	0.416	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006342	-	-	-	-	100	-	-	59.091	-	57.143	34.375	-	-	36.842	-	83.333	57.143	-	100	-	22.222	100	-	-	100	50	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	33.333	-	-	-	73.333	42.857	100	-	88.235	-	-	-	-	-	100	-	100	68.75	-	-	-	-	100	100
chr4:1730545_C_T	TACC3	10460	4	1730545	1730545	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs116599452	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1732695_G_C	TACC3	10460	4	1732695	1732695	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs4577642	-	0.13	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	26.087	-	63.415	38.889	-	-	-	36.111	-	-	-	100	-	-	-	-	77.778	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.429	100	-	-	100	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1732978_G_A	TACC3	10460	4	1732978	1732978	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs17680881	G514E	0.19	0.218	0.71	Missense	0.891	Type 1	NM_006342	-	-	-	-	100	-	57.143	57.143	33.333	-	25.581	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	38.095	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	25	-	-	90.909	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	50	-	100	60	-	-	-	-	100	100
chr4:1737013_C_T	TACC3	10460	4	1737013	1737013	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs34612262	G535G	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006342	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1737062_A_G	TACC3	10460	4	1737062	1737062	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs3752746	-	0.18	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	29.268	-	-	-	41.176	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	42.105	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	57.143	-	-	-	55	-	-	-	-	-	43.75	-	100	50	-	-	-	-	100	100
chr4:1737071_C_A	TACC3	10460	4	1737071	1737071	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs17681032	-	0.13	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	24.242	-	69.231	69.231	-	-	-	18.75	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.273	100	-	-	100	-	-	-	-	56.25	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr4:1737502_C_T	TACC3	10460	4	1737502	1737502	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs11248073	F563F	0.39	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006342	65.517	100	62.069	100	-	85	70	-	-	-	-	41.379	50	-	62.5	46.667	45.161	-	-	100	62.162	-	-	100	-	-	100	48.571	-	33.333	100	59.091	100	100	-	85	-	-	100	-	25	48.387	-	-	25.806	-	-	-	47.059	100	-	-	-	-	100	70	100	-	-	-
chr4:1739028_C_T	TACC3	10460	4	1739028	1739028	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs62285111	F603F	0.002	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.742	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1741663_G_A	TACC3	10460	4	1741663	1741663	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs111894970	-	0.08	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.957	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	58.209	-	68.605	51.818	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	66.667	-	-	-	22.892	-	-	-	-	-	53.333	100	-	-	100	-	-	-	-	54.237	97.436	-	-	-	35.294	-	44.898	-	-
chr4:1741740_G_A	TACC3	10460	4	1741740	1741740	4p16.3	NM_006342.2	NP_006333.1	rs2249143	-	0.32	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.554	-	100	33.846	40.625	73.75	57.895	-	32.53	-	-	60	66.667	71.642	48.958	-	100	-	30.952	100	-	-	100	63.736	-	26.316	-	81.818	-	64.615	-	-	100	21.333	75	25	-	-	70.588	46.053	100	100	66.176	98.276	-	-	-	-	100	100	99.174	70	-	26.667	-	48.276	100	100
chr4:1801511_C_T	FGFR3	2261	4	1801511	1801511	4p16.3	NM_000142.4	NP_001156685.1	rs3135867	D139D	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1803307_T_C	FGFR3	2261	4	1803307	1803307	4p16.3	NM_000142.4	NP_001156685.1	rs2305183	-	0.19	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-
chr4:1803385_G_C	FGFR3	2261	4	1803385	1803385	4p16.3	NM_022965.3	NP_001156685.1	rs147769045	V218V	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1803704_T_C	FGFR3	2261	4	1803704	1803704	4p16.3	NM_022965.3	NP_075254.1	rs2234909	N294N	0.18	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000142	-	-	-	-	-	-	-	28.378	65.385	-	76.471	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-
chr4:1805482_G_A	FGFR3	2261	4	1805482	1805482	4p16.3	NM_000142.4	NP_000133.1	-	E332K	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_000142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1805502_C_T	FGFR3	2261	4	1805502	1805502	4p16.3	NM_000142.4	NP_001156685.1	rs4647928	T338T	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000142	-	-	-	-	-	-	-	17.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-
chr4:1805590_*_+GCT	FGFR3	2261	4	1805590	1805590	4p16.3	NM_022965.3	NP_001156685.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1805593_G_C	FGFR3	2261	4	1805593	1805593	4p16.3	NM_000142.4	NP_001156685.1	rs3135886	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-
chr4:1807478_G_T	FGFR3	2261	4	1807478	1807478	4p16.3	NM_001163213.1	NP_001156685.1	rs3135897	G437G	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1807803_G_A	FGFR3	2261	4	1807803	1807803	4p16.3	NM_001163213.1	NP_001156685.1	rs121913113	R509H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1807894_G_A	FGFR3	2261	4	1807894	1807894	4p16.3	NM_001163213.1	NP_001156685.1	rs7688609	T539T	0.96	0.954	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022965	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr4:1807922_G_A	FGFR3	2261	4	1807922	1807922	4p16.3	NM_000142.4	NP_075254.1	rs3135898	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:1818625_T_C	LETM1	3954	4	1818625	1818625	4p16.3	NM_012318.2	NP_036450.1	rs115233072	K587R	0.02	0.015	0.54	Missense	0.935	Type 1	NM_012318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1823928_G_A	LETM1	3954	4	1823928	1823928	4p16.3	NM_012318.2	NP_036450.1	-	P530S	0	0	0.06	Missense	0.998	Type 2	NM_012318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1824066_G_A	LETM1	3954	4	1824066	1824066	4p16.3	NM_012318.2	NP_036450.1	rs116125884	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1824845_T_C	LETM1	3954	4	1824845	1824845	4p16.3	NM_012318.2	NP_036450.1	-	Q449R	0	0	0.33	Missense	0.986	Type 2	NM_012318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1834666_T_C	LETM1	3954	4	1834666	1834666	4p16.3	NM_012318.2	NP_036450.1	rs140729898	E295E	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	60.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	78.947	46.392	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1843324_C_T	LETM1	3954	4	1843324	1843324	4p16.3	NM_012318.2	NP_036450.1	rs116753949	R115H	0.02	0.048	0.32	Missense	0.153	Type 1	NM_012318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	100	42.045	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1843342_T_C	LETM1	3954	4	1843342	1843342	4p16.3	NM_012318.2	NP_036450.1	rs62623389	H109R	0.01	0.013	0	Missense	0.999	Type 1	NM_012318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1843520_C_T	LETM1	3954	4	1843520	1843520	4p16.3	NM_012318.2	NP_036450.1	rs116034211	V50I	0.002	0.005	0.07	Missense	0.006	Type 1	NM_012318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1902579_C_T	WHSC1	7468	4	1902579	1902579	4p16.3	NM_133334.2	NP_001035889.1	rs140040537	N66N	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133334	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1902762_A_G	WHSC1	7468	4	1902762	1902762	4p16.3	NM_001042424.2	NP_579890.1	rs149396950	K127K	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133334	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:1936897_C_A	WHSC1	7468	4	1936897	1936897	4p16.3	NM_001042424.2	NP_579890.1	rs139753036	H528N	0.001	0.001	0.37	Missense	0.011	Type 1	NM_133334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1941422_C_T	WHSC1	7468	4	1941422	1941422	4p16.3	NM_133330.2	NP_579889.1	-	R600X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_133334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1952840_C_T	WHSC1	7468	4	1952840	1952840	4p16.3	NM_001042424.2	NP_579877.1	-	Y641Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1952960_G_A	WHSC1	7468	4	1952960	1952960	4p16.3	NM_133331.2	NP_579889.1	rs186016067	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1956963_T_C	WHSC1	7468	4	1956963	1956963	4p16.3	NM_001042424.2	NP_579877.1	rs144335923	V805A	0	0.00009	0.11	Missense	0.05	Type 1	NM_001042424	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1957465_C_A	WHSC1	7468	4	1957465	1957465	4p16.3	NM_007331.1	NP_015627.1	-	P855H	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001042424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1957848_G_A	WHSC1	7468	4	1957848	1957848	4p16.3	NM_001042424.2	NP_579878.1	rs62287053	P938P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1957869_*_+C	WHSC1	7468	4	1957869	1957869	4p16.3	NM_007331.1	NP_015627.1	-	G945fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001042424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1959686_C_T	WHSC1	7468	4	1959686	1959686	4p16.3	NM_133331.2	NP_579889.1	-	R970C	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_001042424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1976530_C_T	WHSC1	7468	4	1976530	1976530	4p16.3	NM_001042424.2	NP_579889.1	rs150150439	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1977022_G_T	WHSC1	7468	4	1977022	1977022	4p16.3	NM_007331.1	NP_015627.1	-	G1172G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1977088_A_G	WHSC1	7468	4	1977088	1977088	4p16.3	NM_001042424.2	NP_579877.1	rs149284685	G1194G	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:1980346_A_T	WHSC1	7468	4	1980346	1980346	4p16.3	NM_133331.2	NP_579889.1	rs73202836	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	18.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1985587_G_A	NELFA	7469	4	1985587	1985587	4p16.3	NM_005663.4	NP_005654.3	rs1139902	N441N	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1985783_G_A	NELFA	7469	4	1985783	1985783	4p16.3	NM_005663.4	NP_005654.3	-	T376M	0	0	0.02	Missense	0.907	Type 2	NM_005663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1986542_C_T	NELFA	7469	4	1986542	1986542	4p16.3	NM_005663.4	NP_005654.3	rs2234570	T354T	0.25	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:1988188_*_+CT	MIR943	100126332	4	1988188	1988188	4p16.3	-	-	rs3034718	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	40	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	100	-	-	33.333	100	-	-	-	-	50	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-
chr4:1988193_T_C	MIR943	100126332	4	1988193	1988193	4p16.3	-	-	rs1077020	-	0.26	0.243	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	94.737	-	-	-	40	-	30.769	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	37.5	-	25	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2062856_G_A	NAT8L	339983	4	2062856	2062856	4p16.3	NM_178557.3	NP_848652.2	-	A170T	0	0	0.36	Missense	0.118	Type 2	NM_178557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2065603_C_T	NAT8L	339983	4	2065603	2065603	4p16.3	NM_178557.3	NP_848652.2	-	R220X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_178557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2065691_C_T	NAT8L	339983	4	2065691	2065691	4p16.3	NM_178557.3	NP_848652.2	-	T249M	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_178557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2074703_*_-G	POLN	353497	4	2074703	2074703	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs143317132	Q837fs	0.02	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_181808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-
chr4:2083387_G_A	POLN	353497	4	2083387	2083387	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	-	R761X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_181808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2087369_C_T	POLN	353497	4	2087369	2087369	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs141418933	R723Q	0	0.00046	1	Missense	0.002	Type 1	NM_181808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2130989_T_G	POLN	353497	4	2130989	2130989	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2132943_A_G	POLN	353497	4	2132943	2132943	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs1126406	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2160894_C_T	POLN	353497	4	2160894	2160894	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs10488836	L533L	0.2	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181808	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	38.462	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-
chr4:2172456_T_C	POLN	353497	4	2172456	2172456	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs34574483	S502G	0.01	0.025	0.06	Missense	0.01	Type 1	NM_181808	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.798	-	-	-	-	-	-
chr4:2175733_A_G	POLN	353497	4	2175733	2175733	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs2022302	H441H	0.31	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181808	32.258	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	40.777	-	-	-	-	-	99.242	-	-	100	-	-	-	-	53.409	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	-	56.25	44.248	-	46.698	-
chr4:2176454_G_A	POLN	353497	4	2176454	2176454	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs9328764	R425C	0.31	0.248	0.18	Missense	0	Type 1	NM_181808	29.73	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	70	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	50	-	35.294	-
chr4:2176506_C_T	POLN	353497	4	2176506	2176506	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs6822665	-	0.39	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.143	-	70	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.783	75	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr4:2178018_G_T	POLN	353497	4	2178018	2178018	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs61748688	T408K	0.01	0.011	0.02	Missense	0.588	Type 1	NM_181808	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-
chr4:2181016_T_C	POLN	353497	4	2181016	2181016	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs35787308	-	0.31	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.273	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	50	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	50	-	-	44.828	-
chr4:2181080_T_C	POLN	353497	4	2181080	2181080	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs6830513	T378T	0.31	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181808	59.259	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	47.059	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	48	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	40	42.857	-	38	-
chr4:2194946_C_T	POLN	353497	4	2194946	2194946	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs10011549	G336S	0.32	0.259	0.42	Missense	0.042	Type 1	NM_181808	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	50	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2194953_G_A	POLN	353497	4	2194953	2194953	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs10002583	G333G	0.32	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181808	21.569	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	50	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-
chr4:2195024_T_G	POLN	353497	4	2195024	2195024	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs10018786	M310L	0.32	0.259	1	Missense	0	Type 1	NM_181808	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	28.571	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	42.308	-
chr4:2210065_C_A	POLN	353497	4	2210065	2210065	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	rs2353552	Q121H	0.06	0.092	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_181808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	41.148	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.571	-	-	-	-	30.12	64.706	-	-	-	-	100	33.333	25.758	-	-	-	-	-	30.508	-	46.875	-	-	-	-	-	44.037	-
chr4:2210095_T_G	POLN	353497	4	2210095	2210095	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	-	S111S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2210204_G_T	POLN	353497	4	2210204	2210204	4p16.3	NM_181808.2	NP_861524.2	-	S75Y	0	0	0	Missense	0.877	Type 2	NM_181808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2233709_A_G	HAUS3	79441	4	2233709	2233709	4p16.3	NM_024511.5	NP_078787.2	rs11937432	I586T	0.07	0.08	0.03	Missense	0.023	Type 1	NM_024511	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-
chr4:2233852_T_C	HAUS3	79441	4	2233852	2233852	4p16.3	NM_024511.5	NP_078787.2	rs2031728	Q538Q	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2238074_C_G	HAUS3	79441	4	2238074	2238074	4p16.3	NM_024511.5	NP_078787.2	-	D487H	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_024511	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2238103_T_G	HAUS3	79441	4	2238103	2238103	4p16.3	NM_024511.5	NP_078787.2	-	K477T	0	0	0.01	Missense	0.972	Type 2	NM_024511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2242247_C_T	HAUS3	79441	4	2242247	2242247	4p16.3	NM_024511.5	NP_078787.2	-	E143K	0	0.098	0.06	Missense	0.305	Type 1	NM_024511	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2242306_C_T	HAUS3	79441	4	2242306	2242306	4p16.3	NM_024511.5	NP_078787.2	-	C123Y	0	0	0.63	Missense	0.005	Type 2	NM_024511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2242693_T_G	HAUS3	79441	4	2242693	2242693	4p16.3	NM_024511.5	NP_078787.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2252237_C_T	MXD4	10608	4	2252237	2252237	4p16.3	NM_006454.2	NP_006445.1	rs9872	-	0.04	0.038	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2252845_C_T	MXD4	10608	4	2252845	2252845	4p16.3	NM_006454.2	NP_006445.1	rs2233042	T146T	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-
chr4:2252980_T_G	MXD4	10608	4	2252980	2252980	4p16.3	NM_006454.2	NP_006445.1	rs2071658	-	0.3	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	43.478	-
chr4:2263473_A_T	MXD4	10608	4	2263473	2263473	4p16.3	NM_006454.2	NP_006445.1	-	V48E	0	0	0.95	Missense	0.011	Type 2	NM_006454	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2272536_G_A	ZFYVE28	57732	4	2272536	2272536	4p16.3	NM_001172660.1	NP_001166130.1	rs142803387	Y830Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2275051_G_T	ZFYVE28	57732	4	2275051	2275051	4p16.3	NM_001172657.1	NP_001166130.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2275835_G_A	ZFYVE28	57732	4	2275835	2275835	4p16.3	NM_001172659.1	NP_066023.2	rs2051561	F690F	0.4	0.478	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172656	100	39.286	44.545	100	-	72.34	43.478	-	-	100	38.194	96.25	100	45.946	100	-	47.826	100	-	-	100	100	100	-	-	31.915	100	100	100	77.273	100	100	100	100	100	24.286	23.404	76.471	-	-	-	47.297	100	57.143	40	-	100	100	100	100	36.842	-	52.137	-	100	33.333	-	-	45.794	50.794
chr4:2306053_A_G	ZFYVE28	57732	4	2306053	2306053	4p16.3	NM_001172657.1	NP_001166130.1	rs661301	S642P	0.74	0.785	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001172656	100	36.842	100	-	100	41.667	100	100	100	41.667	91.667	90	55.556	100	100	100	100	-	26.667	95.652	100	100	100	100	100	72.727	100	-	100	-	100	100	100	100	25	81.481	100	64.706	-	-	100	54.545	100	-	100	100	100	100	55.556	-	100	100	100	32.143	100	-	100	-	100	23.077
chr4:2306229_G_A	ZFYVE28	57732	4	2306229	2306229	4p16.3	NM_001172657.1	NP_001166127.1	rs142096366	A583V	0	0.001	0.04	Missense	0.024	Type 1	NM_001172656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2306259_C_T	ZFYVE28	57732	4	2306259	2306259	4p16.3	NM_001172659.1	NP_001166131.1	rs17768776	S573N	0.07	0.096	0.53	Missense	0.011	Type 1	NM_001172656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	31.579	-	72.727	-	-	-	44.444	-	58.333	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	100	-	-	-	-	43.333	-
chr4:2306741_G_A	ZFYVE28	57732	4	2306741	2306741	4p16.3	NM_001172659.1	NP_001166131.1	rs144477285	G412G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2306981_C_T	ZFYVE28	57732	4	2306981	2306981	4p16.3	NM_020972.2	NP_066023.2	-	P332P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2307121_G_A	ZFYVE28	57732	4	2307121	2307121	4p16.3	NM_001172659.1	NP_066023.2	rs61742112	P286S	0.06	0.093	0.28	Missense	0.028	Type 1	NM_001172656	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2341194_T_C	ZFYVE28	57732	4	2341194	2341194	4p16.3	NM_001172659.1	NP_001166130.1	rs2071680	A122A	0.65	0.605	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172658	27.027	100	-	100	100	39.583	29.412	26.087	100	-	53.704	-	53.846	-	100	100	-	100	50	-	31.169	39.216	100	47.826	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	41.667	-	-	26.531	-	100	100	50.746	-	31.25	69.388	100	100	100	42.105	100	100	33.333	100	100	100	94.737	100	100	40.741	52.273
chr4:2343181_C_T	ZFYVE28	57732	4	2343181	2343181	4p16.3	NM_020972.2	NP_001166128.1	rs2071679	-	0.27	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	43.75	68	-	-	-	-	-	33.333	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	38.462	66.667	-	-	-
chr4:2343349_C_G	ZFYVE28	57732	4	2343349	2343349	4p16.3	NM_001172657.1	NP_001166127.1	rs615447	-	0.19	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.496	-	-	-	-	-	-	21.111	38	-	19.424	-	51.724	-	-	50.45	-	100	-	-	-	-	-	-	100	59.211	-	43.103	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	45.455	-	-	-	100	-	100	-	100	28.07	21.739	100	26.562	-	-	45.455	-	50.549	-
chr4:2355736_G_A	ZFYVE28	57732	4	2355736	2355736	4p16.3	NM_020972.2	NP_066023.2	-	A35V	0	0	0.04	Missense	0.16	Type 2	NM_001172656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2641419_A_G	FAM193A	8603	4	2641419	2641419	4p16.3	NM_001256666.1	NP_001243595.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2641567_G_C	FAM193A	8603	4	2641567	2641567	4p16.3	NM_001256666.1	NP_001243597.1	-	A91P	0	0	0.07	Missense	0.011	Type 2	NM_001256666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2661342_A_G	FAM193A	8603	4	2661342	2661342	4p16.3	NM_001256668.1	NP_001243596.1	rs17164077	M192V	0.05	0.073	0.05	Missense	0.728	Type 1	NM_001256666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2661678_C_T	FAM193A	8603	4	2661678	2661678	4p16.3	NM_001256666.1	NP_001243595.1	-	P257S	0	0	0.36	Missense	0.985	Type 2	NM_001256666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2673950_C_T	FAM193A	8603	4	2673950	2673950	4p16.3	NM_001256667.1	NP_001243597.1	-	Q437X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001256666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2691413_T_A	FAM193A	8603	4	2691413	2691413	4p16.3	NM_001256666.1	NP_001243597.1	-	L547M	0	0	0.01	Missense	0.217	Type 2	NM_001256666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2692603_G_A	FAM193A	8603	4	2692603	2692603	4p16.3	NM_001256668.1	NP_001243596.1	-	T612T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2692729_T_A	FAM193A	8603	4	2692729	2692729	4p16.3	NM_001256667.1	NP_001243597.1	rs17629977	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-
chr4:2695523_A_G	FAM193A	8603	4	2695523	2695523	4p16.3	NM_003704.3	NP_003695.3	-	D714G	0	0	0.11	Missense	0.497	Type 2	NM_001256666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2695585_C_T	FAM193A	8603	4	2695585	2695585	4p16.3	NM_001256666.1	NP_001243597.1	rs139214890	P735S	0.002	0.001	0.27	Missense	0.679	Type 1	NM_001256666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2696685_C_T	FAM193A	8603	4	2696685	2696685	4p16.3	NM_003704.3	NP_001243595.1	-	C744C	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2698230_G_A	FAM193A	8603	4	2698230	2698230	4p16.3	NM_001256667.1	NP_001243597.1	rs16843217	V848V	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256666	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr4:2702115_A_G	FAM193A	8603	4	2702115	2702115	4p16.3	NM_003704.3	NP_003695.3	rs17681870	I1115V	0.03	0.033	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001256666	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	55	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-
chr4:2717840_G_A	FAM193A	8603	4	2717840	2717840	4p16.3	NM_001256668.1	NP_001243596.1	rs80247234	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	21.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571
chr4:2717845_C_T	FAM193A	8603	4	2717845	2717845	4p16.3	NM_001256666.1	NP_001243595.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2743983_G_A	TNIP2	79155	4	2743983	2743983	4p16.3	NM_024309.3	NP_077285.3	rs16843316	-	0.06	0.079	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2743999_A_G	TNIP2	79155	4	2743999	2743999	4p16.3	NM_001161527.1	NP_001154999.1	rs232712	A318A	0.77	0.804	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161527	-	-	-	-	-	-	100	70.588	-	-	85.714	100	100	100	-	66.667	62.5	-	100	100	100	100	100	100	100	42.857	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	50	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	60	85.714	-	-	77.778	-	100	-
chr4:2744227_G_A	TNIP2	79155	4	2744227	2744227	4p16.3	NM_024309.3	NP_001154999.1	rs112058145	A242A	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161527	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2744289_C_G	TNIP2	79155	4	2744289	2744289	4p16.3	NM_001161527.1	NP_077285.3	rs3208469	-	0.07	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	35.714	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2746098_C_T	TNIP2	79155	4	2746098	2746098	4p16.3	NM_001161527.1	NP_077285.3	rs74605152	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2746285_A_C	TNIP2	79155	4	2746285	2746285	4p16.3	NM_024309.3	NP_001154999.1	rs13145281	-	0.49	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.667	-	36.667	100	-	-	66.667	63.889	-	-	-	56.667	100	100	-	-	37.037	-	100	100	100	-	100	40	-	28.947	-	100	94.444	-	-	26.316	-	-	-	100	29.63	-	100	-	-	-	100	-	48.387	100	100	100	-	100	100	-	52.381	-	-	-	-	100	41.667	-
chr4:2746286_C_A	TNIP2	79155	4	2746286	2746286	4p16.3	NM_001161527.1	NP_001154999.1	rs13135456	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	37.037	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr4:2746400_G_A	TNIP2	79155	4	2746400	2746400	4p16.3	NM_001161527.1	NP_077285.3	rs111472973	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2747194_C_T	TNIP2	79155	4	2747194	2747194	4p16.3	NM_001161527.1	NP_077285.3	rs61734614	L105L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	57.692	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2749525_C_T	TNIP2	79155	4	2749525	2749525	4p16.3	NM_024309.3	NP_077285.3	rs138986059	V35I	0	0.001	0.16	Missense	0.003	Type 1	NM_001161527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2757800_G_C	TNIP2	79155	4	2757800	2757800	4p16.3	NM_024309.3	NP_001154999.1	rs74548850	R73G	0.04	0.027	0.1	Missense	0.989	Type 1	NM_024309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr4:2822307_T_C	SH3BP2	6452	4	2822307	2822307	4p16.3	NM_001145855.1	NP_001139327.1	rs56323343	-	0.08	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	35.714
chr4:2822467_G_T	SH3BP2	6452	4	2822467	2822467	4p16.3	NM_001145856.1	NP_001139327.1	rs231402	L41L	0.35	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122681	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	76.923	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	44.444	-	-	-
chr4:2826376_C_T	SH3BP2	6452	4	2826376	2826376	4p16.3	NM_001145855.1	NP_001139327.1	rs140326137	N92N	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122681	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2826400_T_C	SH3BP2	6452	4	2826400	2826400	4p16.3	NM_003023.4	NP_001139328.1	rs3213501	H100H	0.74	0.802	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122681	-	-	62.963	100	100	100	100	71.717	64.865	61.29	68.75	36.62	100	100	53.521	30.769	100	-	35.821	100	36.111	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	21.739	70	75	100	100	100	38.75	100	100	35.593	100	-	100	100	100	-	100	51.639	64.615	-	100	52.727	57.692	48.101	100
chr4:2826472_G_T	SH3BP2	6452	4	2826472	2826472	4p16.3	NM_001122681.1	NP_003014.3	rs62620003	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2826912_C_G	SH3BP2	6452	4	2826912	2826912	4p16.3	NM_003023.4	NP_001139328.1	rs16843413	P139P	0.12	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122681	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2828992_C_T	SH3BP2	6452	4	2828992	2828992	4p16.3	NM_001145855.1	NP_001139327.1	rs35313240	A155V	0.01	0.005	0	Missense	0.024	Type 1	NM_001122681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2829409_G_A	SH3BP2	6452	4	2829409	2829409	4p16.3	NM_001122681.1	NP_001116153.1	rs28516876	-	0.12	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2831248_A_T	SH3BP2	6452	4	2831248	2831248	4p16.3	NM_001145856.1	NP_001139327.1	-	P205P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2831383_T_G	SH3BP2	6452	4	2831383	2831383	4p16.3	NM_001122681.1	NP_001116153.1	rs231399	A250A	0.45	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122681	-	-	-	100	100	-	100	70.968	-	-	45.098	24	-	100	-	32.258	-	-	42.308	100	40	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	31.579	63.636	66.667	-	-	-	-	100	-	26.923	100	-	100	100	-	-	-	42.5	60.87	-	35.714	29.167	-	61.111	-
chr4:2831415_C_G	SH3BP2	6452	4	2831415	2831415	4p16.3	NM_003023.4	NP_001116153.1	rs146213141	P261R	0.001	0.002	0.11	Missense	0.484	Type 1	NM_001122681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2831668_C_T	SH3BP2	6452	4	2831668	2831668	4p16.3	NM_003023.4	NP_001116153.1	-	P345P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2831774_G_A	SH3BP2	6452	4	2831774	2831774	4p16.3	NM_001122681.1	NP_003014.3	-	V381M	0	0.00019	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001122681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2831797_G_C	SH3BP2	6452	4	2831797	2831797	4p16.3	NM_003023.4	NP_001116153.1	-	L388L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2834080_C_T	SH3BP2	6452	4	2834080	2834080	4p16.3	NM_003023.4	NP_001139327.1	rs148761331	R477W	0.003	0.003	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001122681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2835561_A_G	SH3BP2	6452	4	2835561	2835561	4p16.3	NM_003023.4	NP_001139327.1	rs190648042	X562W	0.002	0.00037	0.1	Read_through	0.414	Type 1	NM_001122681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2906554_G_A	ADD1	118	4	2906554	2906554	4p16.3	NM_014190.3	NP_054909.2	-	D409N	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2906609_C_T	ADD1	118	4	2906609	2906609	4p16.3	NM_176801.2	NP_789771.1	-	S427L	0	0	0.15	Missense	0.127	Type 2	NM_001119	69.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2906707_G_T	ADD1	118	4	2906707	2906707	4p16.3	NM_001119.4	NP_054909.2	rs4961	G460W	0.25	0.157	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_001119	-	-	-	100	-	-	68.182	68.182	-	-	34.146	60	-	100	50	-	-	-	53.846	-	65.06	-	-	59.091	-	31.034	-	-	-	100	100	-	-	-	-	21.849	-	75.51	-	54.545	-	-	100	-	23.529	100	100	-	43.333	-	-	26.087	-	-	-	51.724	-	-	-	-
chr4:2910308_G_A	ADD1	118	4	2910308	2910308	4p16.3	NM_176801.2	NP_789771.1	rs146536048	V528M	0.005	0.007	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001119	37.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2916762_C_G	ADD1	118	4	2916762	2916762	4p16.3	NM_001119.4	NP_789771.1	rs4963	S586C	0.27	0.181	0.05	Missense	0.059	Type 1	NM_001119	-	-	-	100	-	-	100	54.545	-	-	17.949	38.462	-	100	47.059	-	-	-	-	-	68.421	-	100	-	-	46.154	-	-	-	100	100	-	-	-	-	20.588	-	85.714	-	85.714	-	-	100	-	19.231	100	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-
chr4:2928413_T_C	ADD1	118	4	2928413	2928413	4p16.3	NM_176801.2	NP_054909.2	rs4964	-	0.73	0.819	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	36.364	20.93	100	100	50	30.769	100	-	58.824	100	100	-	44	100	-	100	-	53.333	100	64	100	100	100	-	-	100	92.308	100	100	51.923	100	23.529	100	-	100	100	-	100	55.263	-	-	-	51.515	100	100	37.5	100	100	100	50	100	-	100	100
chr4:2932589_C_T	MFSD10	10227	4	2932589	2932589	4p16.3	NM_001146069.1	NP_001111.3	rs1034400	P448P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2932919_G_A	MFSD10	10227	4	2932919	2932919	4p16.3	NM_001146069.1	NP_001111.3	rs79362137	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2932936_C_T	MFSD10	10227	4	2932936	2932936	4p16.3	NM_001146069.1	NP_001111.3	rs115907605	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2933031_C_T	MFSD10	10227	4	2933031	2933031	4p16.3	NM_001120.4	NP_001139541.1	rs55754437	-	0.15	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2934308_G_A	MFSD10	10227	4	2934308	2934308	4p16.3	NM_001120.4	NP_001111.3	rs1263349	-	0.71	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	31.25	21.622	100	100	67.123	33.333	100	-	53.448	100	100	100	100	-	41.176	100	-	46.809	100	68	100	100	100	-	-	100	100	100	100	77.143	100	20	100	50	100	100	-	100	79.545	-	-	100	50	100	100	100	100	100	100	68.75	100	90.476	100	100
chr4:2934860_C_T	MFSD10	10227	4	2934860	2934860	4p16.3	NM_001120.4	NP_001111.3	-	G115G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001120	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2934920_T_G	MFSD10	10227	4	2934920	2934920	4p16.3	NM_001120.4	NP_001111.3	rs34745961	A95A	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2935468_G_A	MFSD10	10227	4	2935468	2935468	4p16.3	NM_001146069.1	NP_001111.3	rs192173680	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2940889_G_A	NOP14-AS1	317648	4	2940889	2940889	4p16.3	-	-	rs115982757	-	0.005	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-
chr4:2941320_C_T	NOP14	8602	4	2941320	2941320	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	rs146093320	R751Q	0	0.001	0.62	Missense	0.027	Type 1	NM_003703	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2941418_G_A	NOP14-AS1	317648	4	2941418	2941418	4p16.3	-	-	rs1263337	-	0.06	0.079	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	48.293	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	43.353	30.526	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	32.5	45.361	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2943361_T_C	NOP14	8602	4	2943361	2943361	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	rs1054090	Q716R	0.42	0.486	1	Missense	0	Type 1	NM_003703	30	42.857	43.75	-	-	28.571	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	45.946	-	100	50	100	-	43.243	-	-	100	45.455	100	41.176	100	-	-	60	100	100	25	68	-	-	-	46.667	-	44.444	-	-	41.667	100	-	100	-	100	-	-	41.667	80	100	40	100	100	40.476	100
chr4:2943419_G_A	NOP14	8602	4	2943419	2943419	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	rs61740573	R697C	0.004	0.004	0	Missense	0.995	Type 1	NM_003703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2944080_T_C	NOP14	8602	4	2944080	2944080	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2945975_G_T	NOP14-AS1	317648	4	2945975	2945975	4p16.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2946920_T_C	NOP14	8602	4	2946920	2946920	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	rs76561293	T558A	0.03	0.025	0	Missense	0.175	Type 1	NM_003703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2948160_C_T	NOP14	8602	4	2948160	2948160	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	rs115160007	A538A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-
chr4:2948203_G_A	NOP14	8602	4	2948203	2948203	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	rs114205498	A524V	0.002	0.004	0.12	Missense	0.002	Type 1	NM_003703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr4:2951654_*_+T	NOP14-AS1	317648	4	2951654	2951654	4p16.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2951804_A_G	NOP14	8602	4	2951804	2951804	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	rs2515960	L380S	0.42	0.493	1	Missense	0	Type 1	NM_003703	40.909	52	43.396	-	-	32	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	66.667	-	100	48.485	100	26.582	57.895	-	-	100	44.262	100	57.627	100	-	-	62.5	100	98.148	44.444	64.13	42.188	21.154	-	54.167	-	45.614	-	63.636	-	100	-	100	-	100	-	56.667	47.525	63.636	100	47.059	100	100	43.662	100
chr4:2952858_G_A	NOP14	8602	4	2952858	2952858	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	-	R329C	0	0.00009	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_003703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2954146_C_A	NOP14	8602	4	2954146	2954146	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr4:2955192_C_G	NOP14	8602	4	2955192	2955192	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	rs1475976	-	0.42	0.482	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.579	57.143	57.143	-	-	17.647	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	59.615	-	100	68.182	100	46.667	58.621	-	-	100	57.895	100	-	100	-	-	70.588	100	100	50	68.75	32.258	-	-	50	-	41.176	-	-	25.806	100	-	100	-	100	-	-	27.273	36.842	100	-	100	-	50	100
chr4:2956336_*_+C	NOP14	8602	4	2956336	2956336	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr4:2958394_C_G	NOP14	8602	4	2958394	2958394	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2958439_C_T	NOP14	8602	4	2958439	2958439	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	-	V144M	0	0	0.11	Missense	0.985	Type 2	NM_003703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2958490_A_G	NOP14	8602	4	2958490	2958490	4p16.3	NM_003703.1	NP_003694.1	rs147697443	L127L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2965828_C_A	GRK4	2868	4	2965828	2965828	4p16.3	NM_182982.2	NP_892027.2	rs138608466	L11M	0	0.00009	0	Missense	0.002	Type 1	NM_001004056	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:2990499_G_T	GRK4	2868	4	2990499	2990499	4p16.3	NM_182982.2	NP_001004056.1	rs2960306	R33L	0.34	0.401	0.55	Missense	0.002	Type 1	NM_001004056	23.636	-	40.426	-	-	29.73	-	-	-	-	-	52.459	49.367	-	-	-	-	100	43.333	-	13.699	53.763	-	-	100	41.304	-	38.71	100	-	-	59.42	-	-	50	73.171	22.857	22.449	-	-	-	40.26	-	31.429	-	100	-	100	-	100	-	-	52.727	59.016	100	-	100	35	32.979	100
chr4:2993980_T_C	GRK4	2868	4	2993980	2993980	4p16.3	NM_182982.2	NP_001004056.1	rs2515941	D68D	0.32	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004056	18.919	-	34.615	-	-	28.571	-	-	-	-	-	58.824	41.667	-	-	-	-	100	37.5	-	26.087	36	-	-	100	76.923	-	66.667	-	-	-	50	-	-	-	85.185	19.444	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	43.333	50	100	57.143	-	26.667	33.333	100
chr4:3005964_G_A	GRK4	2868	4	3005964	3005964	4p16.3	NM_001004056.1	NP_001004056.1	rs34857805	A84T	0.02	0.03	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001004056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3006043_C_T	GRK4	2868	4	3006043	3006043	4p16.3	NM_001004056.1	NP_001004057.1	rs1024323	A110V	0.39	0.449	0.21	Missense	0.401	Type 1	NM_001004056	27.027	48.148	48.571	-	100	26.724	-	-	-	-	-	52.5	45	-	-	61.265	-	100	55	100	35.052	56.154	-	-	100	43.243	100	61.017	100	-	-	-	100	100	50	74.211	23.958	20.408	-	40.476	-	48.98	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	43.802	66.667	100	63.333	43.243	29.167	-	100
chr4:3009547_G_A	GRK4	2868	4	3009547	3009547	4p16.3	NM_182982.2	NP_001004056.1	-	W144X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001004056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3015553_G_A	GRK4	2868	4	3015553	3015553	4p16.3	NM_182982.2	NP_001004056.1	rs1140085	V215I	0.07	0.094	0.28	Missense	0.75	Type 1	NM_001004056	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.298	-	44.231	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.257	-	21.875	-	-	-	50.794	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	100
chr4:3037213_T_C	GRK4	2868	4	3037213	3037213	4p16.3	NM_001004056.1	NP_001004057.1	rs34022679	L425P	0.01	0.014	0	Missense	1	Type 1	NM_001004056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:3039115_C_T	GRK4	2868	4	3039115	3039115	4p16.3	NM_182982.2	NP_001004056.1	-	Y442Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3039150_T_C	GRK4	2868	4	3039150	3039150	4p16.3	NM_001004056.1	NP_001004056.1	rs1801058	V454A	0.64	0.681	0.07	Missense	0.003	Type 1	NM_001004056	100	100	46.774	-	100	65.909	22.727	-	100	43.75	83.929	36.585	46.269	-	37.5	100	44.898	-	34.545	100	-	37.5	100	34.211	-	52.778	100	49.02	100	28	-	43.902	100	100	95.652	-	56.522	75	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	37.5	-	100	100	-	26.786	100	73.684	56.522	42.857	100	-
chr4:3040068_T_G	GRK4	2868	4	3040068	3040068	4p16.3	NM_001004056.1	NP_892027.2	rs34020100	-	0.09	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.368	-	-	-	97.297	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	97.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3101179_A_G	HTT	3064	4	3101179	3101179	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs144243435	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-
chr4:3107081_C_T	HTT	3064	4	3107081	3107081	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3109116_C_T	HTT	3064	4	3109116	3109116	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	S238F	0	0.012	0.05	Missense	0.27	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3117168_C_G	HTT	3064	4	3117168	3117168	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs1936032	L295L	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3117916_A_G	HTT	3064	4	3117916	3117916	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	T332A	0	0	0.24	Missense	0.125	Type 2	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-
chr4:3122969_G_C	HTT	3064	4	3122969	3122969	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs114476023	T361T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3123074_C_T	HTT	3064	4	3123074	3123074	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs1065745	T396T	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	55.172	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	78.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-
chr4:3123126_C_T	HTT	3064	4	3123126	3123126	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	R414X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3124676_G_A	HTT	3064	4	3124676	3124676	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr4:3124678_A_T	HTT	3064	4	3124678	3124678	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr4:3127262_A_G	HTT	3064	4	3127262	3127262	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs143770734	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3131995_A_C	HTT	3064	4	3131995	3131995	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3132038_A_G	HTT	3064	4	3132038	3132038	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs151106561	Q625R	0.003	0.006	0.57	Missense	0.776	Type 1	NM_002111	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3133446_C_T	HTT	3064	4	3133446	3133446	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	P727L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002111	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3134345_C_T	HTT	3064	4	3134345	3134345	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	R765X	0	0	1	Nonsense	0.574	Type 2	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3134453_G_A	HTT	3064	4	3134453	3134453	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs145351490	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3137674_G_A	HTT	3064	4	3137674	3137674	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs363075	G893R	0.03	0.045	0.12	Missense	0.995	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3144441_A_G	HTT	3064	4	3144441	3144441	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs363107	-	0.07	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3144528_C_G	HTT	3064	4	3144528	3144528	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs190593027	T994R	0.002	0.001	0.03	Missense	0.588	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3148570_G_A	HTT	3064	4	3148570	3148570	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs35892913	V1064I	0.03	0.044	1	Missense	0	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	64.832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3148653_T_G	HTT	3064	4	3148653	3148653	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs1143646	I1091M	0.02	0.035	0.02	Missense	0.008	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.591	-	49.367	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3148671_T_C	HTT	3064	4	3148671	3148671	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	L1097L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3149795_C_T	HTT	3064	4	3149795	3149795	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	T1120I	0	0	0.01	Missense	0.017	Type 2	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-
chr4:3156197_T_C	HTT	3064	4	3156197	3156197	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs147209515	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3162056_C_T	HTT	3064	4	3162056	3162056	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs363099	L1267L	0.25	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3174845_A_C	HTT	3064	4	3174845	3174845	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs3025837	N1385H	0.04	0.039	0.38	Missense	0	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr4:3176865_C_T	HTT	3064	4	3176865	3176865	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3180021_T_C	HTT	3064	4	3180021	3180021	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs363096	-	0.54	0.613	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	44.737	100	100	100	58.333	100	47.368	100	65.979	-	53.448	66.667	-	33.14	100	-	42.373	100	100	50.943	100	28	100	29.63	-	58.333	100	-	100	100	-	-	-	70.504	62.791	100	-	100	100	100	100	100	53.488	100	100	100	100	94.444	100	-	-	25.532	-	100	70.588	75	100	100
chr4:3182273_C_T	HTT	3064	4	3182273	3182273	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	D1548D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3184070_C_T	HTT	3064	4	3184070	3184070	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3184208_G_A	HTT	3064	4	3184208	3184208	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs149744941	-	0.002	0.00049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-
chr4:3184229_A_G	HTT	3064	4	3184229	3184229	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs363094	-	0.14	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.074	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	57.384	-	40.909	55.422	-	-	-	100	-	97.701	-	-	100	-	-	-	-	-	98.148	-	-	74.419	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.549	-	98.261	-
chr4:3188265_C_T	HTT	3064	4	3188265	3188265	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs363093	-	0.17	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	66.013	-	45.161	41.667	-	-	-	100	-	96.875	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	58.824	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	37.5	-	100	-
chr4:3188457_C_T	HTT	3064	4	3188457	3188457	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs148659037	-	0.002	0.0003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-
chr4:3189547_C_A	HTT	3064	4	3189547	3189547	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs363125	T1720N	0.17	0.205	0.49	Missense	0	Type 1	NM_002111	100	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	57.042	-	39.535	48.718	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	92	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	48.276	-	100	-
chr4:3190807_C_T	HTT	3064	4	3190807	3190807	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	H1785H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3208544_T_G	HTT	3064	4	3208544	3208544	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	L1970R	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3208572_G_A	HTT	3064	4	3208572	3208572	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	G1979G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3210456_A_C	HTT	3064	4	3210456	3210456	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs3025825	-	0.1	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	90	-	-	-	-	-	-	-	60	-	58.537	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:3213680_C_T	HTT	3064	4	3213680	3213680	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	P2147S	0	0	0.63	Missense	0.043	Type 2	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	52.941	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3213715_T_C	HTT	3064	4	3213715	3213715	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs140124504	G2158G	0.001	0.0004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr4:3213832_G_A	HTT	3064	4	3213832	3213832	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs362336	E2197E	0.28	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	-	-	52.5	100	-	28.571	60	100	-	48	-	-	-	-	-	-	47.826	-	55	-	100	62.903	-	62.069	100	35.135	-	40.625	-	-	100	-	-	-	-	68.182	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	100	-	44.828	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100
chr4:3214441_G_A	HTT	3064	4	3214441	3214441	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs193157701	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3214460_G_A	HTT	3064	4	3214460	3214460	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs79689511	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3215835_T_C	HTT	3064	4	3215835	3215835	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs362331	Y2309H	0.46	0.466	0.93	Missense	0	Type 1	NM_002111	100	-	50	100	100	40	75	100	86.667	-	73.913	-	31.25	44	-	-	35.714	-	57.692	100	100	71.429	100	60	100	53.846	-	50	100	-	100	100	-	-	-	70.833	-	100	-	100	-	-	-	-	20	100	100	-	54.545	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	100
chr4:3219613_A_C	HTT	3064	4	3219613	3219613	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs2857790	L2392L	0.98	0.986	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	100	100	100	100	99.083	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361	100	97.183	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	98.305
chr4:3221872_C_G	HTT	3064	4	3221872	3221872	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs362276	-	0.12	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	56.184	-	50	40.476	-	-	-	100	-	96.491	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	74.138	-	-	19.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	47.619	-	100	-
chr4:3222082_C_T	HTT	3064	4	3222082	3222082	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs41264739	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3225326_G_T	HTT	3064	4	3225326	3225326	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	-	0	0.0004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3225764_G_A	HTT	3064	4	3225764	3225764	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs138489139	E2557E	0.001	0.00039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr4:3225868_G_A	HTT	3064	4	3225868	3225868	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs79218467	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3227419_A_G	HTT	3064	4	3227419	3227419	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs362273	L2599L	0.28	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	-	-	46.875	100	-	36.842	40	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	37.143	-	50	-	100	39.13	-	52.632	100	25	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	80	-	-	-	-	-	100	100	100	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100
chr4:3230771_C_T	HTT	3064	4	3230771	3230771	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs116514586	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3231575_C_T	HTT	3064	4	3231575	3231575	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3231661_G_A	HTT	3064	4	3231661	3231661	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs2276881	L2719L	0.14	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	68.852	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.938	-	-	-	-	-
chr4:3231804_A_G	HTT	3064	4	3231804	3231804	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs147438853	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr4:3234980_G_A	HTT	3064	4	3234980	3234980	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs362272	V2786I	0.25	0.216	1	Missense	0	Type 1	NM_002111	-	-	42.857	100	-	42.105	-	100	-	46.154	-	-	-	-	-	-	52.941	-	30	-	100	64.444	-	52.174	100	35.714	-	-	-	-	100	31.429	-	-	-	76.923	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100
chr4:3240159_C_T	HTT	3064	4	3240159	3240159	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs2071704	-	0.42	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	54.545	100	-	-	-	100	100	-	88.889	-	75	66.667	-	-	60	-	60	100	100	50	100	50	100	-	-	80	100	-	-	100	-	-	-	78.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	100	100
chr4:3240526_A_G	HTT	3064	4	3240526	3240526	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs2858081	-	0.99	0.987	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.304	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr4:3240565_C_T	HTT	3064	4	3240565	3240565	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	-	S3025S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002111	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3240667_C_T	HTT	3064	4	3240667	3240667	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs2229987	F3059F	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3241735_T_C	HTT	3064	4	3241735	3241735	4p16.3	NM_002111.6	NP_002102.4	rs362308	Y3126Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr4:3251266_A_G	MSANTD1	345222	4	3251266	3251266	4p16.3	NM_001042690.1	NP_001036155.1	-	Y106C	0	0	0.02	Missense	0.392	Type 2	NM_001042690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3265678_C_T	-	-	4	3265678	3265678	-	-	-	-	-	0	0	0	Intergenic	0.392	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3265680_T_G	-	-	4	3265680	3265680	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3318413_A_G	RGS12	6002	4	3318413	3318413	4p16.3	NM_002926.3	NP_937870.1	rs2236052	S172S	0.69	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002926	64.384	100	43.077	-	100	70.732	-	-	59.375	36.364	51.261	36.842	100	100	100	70.769	-	100	30.357	-	-	40.278	100	39.394	-	56.25	100	100	100	100	-	71.795	98.113	97.826	62.069	28.44	64	80	100	100	100	98.333	100	100	100	-	-	-	100	-	100	61.538	100	33.871	100	52.381	100	66.667	100	-
chr4:3318430_G_A	RGS12	6002	4	3318430	3318430	4p16.3	NM_002926.3	NP_002917.1	-	R178Q	0	0	0.34	Missense	0.454	Type 2	NM_002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3318570_A_G	RGS12	6002	4	3318570	3318570	4p16.3	NM_198227.1	NP_937872.1	rs7679941	I225V	0.03	0.043	0.02	Missense	0.956	Type 1	NM_002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3318726_A_T	RGS12	6002	4	3318726	3318726	4p16.3	NM_002926.3	NP_937872.1	rs16844152	M277L	0.03	0.039	0.31	Missense	0.073	Type 1	NM_002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	65	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3318806_C_T	RGS12	6002	4	3318806	3318806	4p16.3	NM_198229.2	NP_937872.1	rs75833497	A303A	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3319034_C_T	RGS12	6002	4	3319034	3319034	4p16.3	NM_002926.3	NP_002917.1	rs141967621	S379S	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:3319107_G_A	RGS12	6002	4	3319107	3319107	4p16.3	NM_002926.3	NP_002917.1	-	A404T	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3319255_G_T	RGS12	6002	4	3319255	3319255	4p16.3	NM_002926.3	NP_937872.1	rs151194139	G453V	0.001	0.002	0.17	Missense	0.249	Type 1	NM_002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3319271_C_T	RGS12	6002	4	3319271	3319271	4p16.3	NM_002926.3	NP_937872.1	rs10006362	D458D	0.27	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002926	-	50	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	50	36.364	100	-	43.75	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	63.636	100	-	-	-	100	100	-	-	66.667	-	100	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	100	-	27.778	-
chr4:3319275_G_A	RGS12	6002	4	3319275	3319275	4p16.3	NM_002926.3	NP_937872.1	rs80251844	V460M	0.04	0.047	0.08	Missense	0.006	Type 1	NM_002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3319445_G_C	RGS12	6002	4	3319445	3319445	4p16.3	NM_198229.2	NP_937872.1	rs145086779	R516S	0	0.00009	0.18	Missense	0.998	Type 1	NM_002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3319553_C_T	RGS12	6002	4	3319553	3319553	4p16.3	NM_002926.3	NP_002917.1	rs2281470	S552S	0.15	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002926	-	47.059	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:3319697_G_C	RGS12	6002	4	3319697	3319697	4p16.3	NM_198227.1	NP_937872.1	-	R600S	0	0	0.16	Missense	0.008	Type 2	NM_002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3344680_G_A	RGS12	6002	4	3344680	3344680	4p16.3	NM_198229.2	NP_937872.1	rs61748736	R633Q	0.03	0.039	0.2	Missense	0.913	Type 1	NM_002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	51.807	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3372021_C_T	RGS12	6002	4	3372021	3372021	4p16.3	NM_002926.3	NP_937870.1	rs116426883	N9N	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3416542_A_G	RGS12	6002	4	3416542	3416542	4p16.3	NM_198227.1	NP_937872.1	-	N104D	0	0	0.04	Missense	0.24	Type 2	NM_198227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3417845_G_C	RGS12	6002	4	3417845	3417845	4p16.3	NM_198229.2	NP_937872.1	rs3213507	L160L	0.38	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198227	-	37.5	-	-	-	-	76.923	100	36.364	-	19.192	84.375	-	-	-	71.111	34.783	-	-	97.368	81.25	-	100	45.652	-	37.209	100	-	-	55	100	-	100	100	51.724	-	17.742	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	40	36.842	-	59.574	100	23.529	45.455	-	-	51.163
chr4:3417855_G_T	RGS12	6002	4	3417855	3417855	4p16.3	NM_198227.1	NP_937872.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3424231_C_T	RGS12	6002	4	3424231	3424231	4p16.3	NM_002926.3	NP_937870.1	rs16844330	S341S	0.07	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	52.381	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3424720_G_A	RGS12	6002	4	3424720	3424720	4p16.3	NM_002926.3	NP_002917.1	rs17804577	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3425257_G_A	RGS12	6002	4	3425257	3425257	4p16.3	NM_198227.1	NP_937872.1	-	P393P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3429856_A_G	RGS12	6002	4	3429856	3429856	4p16.3	NM_002926.3	NP_937872.1	rs2269497	N476S	0.05	0.028	0.7	Missense	0.001	Type 1	NM_198227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	50	-
chr4:3430467_T_G	RGS12	6002	4	3430467	3430467	4p16.3	NM_198227.1	NP_937872.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3432508_G_A	RGS12	6002	4	3432508	3432508	4p16.3	NM_198229.2	NP_937872.1	rs148763505	A666T	0.001	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_198227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3432706_*_-C	RGS12	6002	4	3432706	3432706	4p16.3	NM_002926.3	NP_002917.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:3443769_C_T	HGFAC	3083	4	3443769	3443769	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs150750289	P14L	0.01	0.009	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr4:3443797_C_G	HGFAC	3083	4	3443797	3443797	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	-	L23L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3444503_G_A	HGFAC	3083	4	3444503	3444503	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs2073505	A54A	0.1	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-
chr4:3444593_G_A	HGFAC	3083	4	3444593	3444593	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs2073504	P84P	0.24	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-
chr4:3445745_C_T	HGFAC	3083	4	3445745	3445745	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs4690097	-	0.77	0.68	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	-	-	-	-	50	19.231	100	-	69.697	40	100	88.889	100	100	50	-	100	100	70.588	100	-	45	100	52.381	100	100	-	-	-	100	100	100	57.143	100	30.769	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	70	100	-	47.619	100	100	-
chr4:3446091_G_T	HGFAC	3083	4	3446091	3446091	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs3748034	A218S	0.15	0.104	0.4	Missense	0.017	Type 1	NM_001528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3446132_C_G	HGFAC	3083	4	3446132	3446132	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs1987546	F231L	0.77	0.67	0.85	Missense	0	Type 1	NM_001528	-	-	46.667	-	-	-	-	23.81	100	-	47.368	33.333	-	37.5	100	100	66.667	-	100	100	52.632	-	-	33.333	100	28.571	100	-	-	-	-	100	100	100	66.667	100	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	72.727	100	-	50	-	100	37.5
chr4:3446513_C_T	HGFAC	3083	4	3446513	3446513	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs17805201	-	0.11	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	31.579	-	-	-	50	42.105	38.462	-	100	-	-	66.667	-	50	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr4:3446751_T_C	HGFAC	3083	4	3446751	3446751	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs3752439	-	0.53	0.376	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	38.462	42.857	-	-	-	88.889	100	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	66.667	-
chr4:3447034_G_A	HGFAC	3083	4	3447034	3447034	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs34491545	K353K	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr4:3447873_T_C	HGFAC	3083	4	3447873	3447873	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	-	F403L	0	0	0.22	Missense	0.846	Type 2	NM_001528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3449240_C_T	HGFAC	3083	4	3449240	3449240	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	-	S459S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3449652_G_A	HGFAC	3083	4	3449652	3449652	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs16844401	R509H	0.07	0.054	0.23	Missense	0.313	Type 1	NM_001528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3449886_G_A	HGFAC	3083	4	3449886	3449886	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs28468427	E556E	0.29	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	47.059	-	-	-	-	-	-	44.444	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-
chr4:3450017_C_T	HGFAC	3083	4	3450017	3450017	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3450951_C_T	HGFAC	3083	4	3450951	3450951	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs114847795	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:3450999_C_T	HGFAC	3083	4	3450999	3450999	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs138871695	N607N	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:3451109_G_A	HGFAC	3083	4	3451109	3451109	4p16	NM_001528.2	NP_001519.1	rs2498323	R644Q	0.07	0.102	0.09	Missense	0.852	Type 1	NM_001528	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	50	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3465073_G_T	DOK7	285489	4	3465073	3465073	4p16.3	NM_001256896.1	NP_775931.3	rs146168804	-	0.06	0.071	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3475166_C_T	DOK7	285489	4	3475166	3475166	4p16.3	NM_001164673.1	NP_001158145.1	rs62272670	S45L	0.004	0.006	0.24	Missense	0.695	Type 1	NM_001164673	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3475252_T_C	DOK7	285489	4	3475252	3475252	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001243825.1	rs4325970	L74L	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164673	100	100	100	100	99.153	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:3475338_C_T	DOK7	285489	4	3475338	3475338	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001243825.1	-	A102A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3478241_C_A	DOK7	285489	4	3478241	3478241	4p16.3	NM_001256896.1	NP_775931.3	-	I168I	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001164673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3487235_A_G	DOK7	285489	4	3487235	3487235	4p16.3	NM_001164673.1	NP_001158145.1	rs181786949	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3487237_A_G	DOK7	285489	4	3487237	3487237	4p16.3	NM_001164673.1	NP_001158145.1	rs2006791	-	0.78	0.713	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	34.375	100	48	100	59.504	63.158	30.435	100	100	53.448	42.373	-	-	-	60.377	100	100	28.358	100	52	100	100	100	30.769	100	-	100	100	100	32	69.565	64.815	-	100	98.214	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	44.34	100	-	100	97.727	100	100	41.86
chr4:3487339_C_T	DOK7	285489	4	3487339	3487339	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001243825.1	-	H199Y	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001164673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3487435_G_A	DOK7	285489	4	3487435	3487435	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001158145.1	rs2006802	-	0.07	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:3491504_G_A	DOK7	285489	4	3491504	3491504	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001158145.1	rs59932476	G248R	0.05	0.051	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001164673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-
chr4:3491560_G_A	DOK7	285489	4	3491560	3491560	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001243825.1	rs139753457	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3494443_C_T	DOK7	285489	4	3494443	3494443	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001243825.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr4:3494454_*_-C	DOK7	285489	4	3494454	3494454	4p16.3	NM_173660.4	NP_001158145.1	rs34230391	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	44.286	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	72.5	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	63.265	-
chr4:3494600_A_G	DOK7	285489	4	3494600	3494600	4p16.3	NM_001164673.1	NP_001158145.1	rs6811423	Q296R	0.26	0.153	0.08	Missense	0.054	Type 1	NM_173660	37.5	-	53.846	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	52.632	-	64.286	100	-	68.421	-	38.462	100	44.444	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	42.857	-	63.158	-	-	100	42.857	-	50
chr4:3494826_A_C	DOK7	285489	4	3494826	3494826	4p16.3	NM_173660.4	NP_001158145.1	rs6811856	S61S	0.26	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256896	45.455	50	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	81.818	100	-	75	-	-	100	50	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	100	50	-	-
chr4:3494847_G_A	DOK7	285489	4	3494847	3494847	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001158145.1	rs6831659	A68A	0.25	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256896	66.667	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	80	-	-	66.667	-	-	90	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr4:3494884_G_A	DOK7	285489	4	3494884	3494884	4p16.3	NM_173660.4	NP_001158145.1	rs144158112	G81R	0	0.001	0.01	Missense	0.981	Type 1	NM_001256896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3494898_C_T	DOK7	285489	4	3494898	3494898	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001158145.1	rs6850908	Y85Y	0.26	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256896	-	77.778	45.455	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	64.286	100	-	60	-	42.857	100	54.545	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	68.421	-	-	100	-	-	42.857
chr4:3494956_C_T	DOK7	285489	4	3494956	3494956	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001243825.1	rs16844464	P105S	0.06	0.063	0.19	Missense	0.994	Type 1	NM_001256896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-
chr4:3495019_G_C	DOK7	285489	4	3495019	3495019	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001243825.1	-	G126R	0	0	0.02	Missense	0.988	Type 2	NM_001256896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3495095_G_A	DOK7	285489	4	3495095	3495095	4p16.3	NM_001256896.1	NP_001158145.1	rs9684786	G151D	0.17	0.16	0.01	Missense	0.979	Type 1	NM_001256896	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	50	90.909	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3514689_T_C	LRPAP1	4043	4	3514689	3514689	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs1800495	-	0.04	0.036	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr4:3514695_A_G	LRPAP1	4043	4	3514695	3514695	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs6789	-	0.35	0.297	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	65.217	-	76.471	-	100	-	42.857	23.529	-	-	32.432	100	-	31.579	28.571	41.667	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	66.667	-	100	-	40	-	-	43.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:3514696_T_C	LRPAP1	4043	4	3514696	3514696	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs148120809	-	0.003	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3516448_T_C	LRPAP1	4043	4	3516448	3516448	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs2285088	-	0.3	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.727	50	38.889	-	-	-	-	80	-	-	-	23.529	-	-	40.909	-	-	-	33.333	-	70.588	100	-	52.941	-	63.158	100	33.333	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	100	-	-	50
chr4:3516471_G_A	LRPAP1	4043	4	3516471	3516471	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3516560_G_A	LRPAP1	4043	4	3516560	3516560	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs11549512	S310S	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	41.071	-	-	39.286	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3519762_A_G	LRPAP1	4043	4	3519762	3519762	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs13325	A250A	0.11	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002337	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	70	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3520734_G_A	LRPAP1	4043	4	3520734	3520734	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs73197134	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3521755_*_+T	LRPAP1	4043	4	3521755	3521755	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs1799746	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.692	37.097	100	100	-	52	-	-	40.909	38.636	91.892	-	50	-	-	41.379	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	23.881	-	66.667	-	-	-	33.333	-	-	23.913	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5
chr4:3521837_C_T	LRPAP1	4043	4	3521837	3521837	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs138080464	G145R	0	0.00019	0.49	Missense	0.153	Type 1	NM_002337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr4:3521939_T_A	LRPAP1	4043	4	3521939	3521939	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs1741547	-	0.37	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.386	58.621	55.882	100	100	-	51.852	24.211	-	100	44.586	97.26	-	50	47.368	61.594	47.826	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	24.51	-	70.833	-	100	-	38.462	-	40	31.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.552
chr4:3526642_T_C	LRPAP1	4043	4	3526642	3526642	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs2228158	N114S	0.02	0.021	0.26	Missense	0.028	Type 1	NM_002337	-	-	-	-	-	29.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:3526645_C_T	LRPAP1	4043	4	3526645	3526645	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs11549516	R113H	0.04	0.035	0.28	Missense	0.087	Type 1	NM_002337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.082	-
chr4:3526786_C_T	LRPAP1	4043	4	3526786	3526786	4p16.3	NM_002337.3	NP_002328.1	rs1800485	-	0.25	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.114	30.303	56.989	-	-	-	70.37	78.022	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	55.738	-	67.647	100	-	47.945	-	38.202	100	59.649	100	35.484	-	-	98.78	98.551	39.535	-	-	-	-	-	86.325	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	63.953	-	59.091	100	54.167	-	-
chr4:4247938_T_C	TMEM128	85013	4	4247938	4247938	4p16.3	NM_032927.2	NP_116316.1	rs13135886	H53R	0.005	0.009	0.81	Missense	0.98	Type 1	NM_032927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4249297_C_T	TMEM128	85013	4	4249297	4249297	4p16.3	NM_032927.2	NP_116316.1	rs2916469	-	0.42	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.476	100	-	-	100	100	-	100	43.75	-	36.19	-	47.368	-	39.286	100	52.381	100	50	-	-	48.148	-	26.667	-	29.63	-	36.842	100	-	-	-	-	-	-	-	58	-	100	50	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	54.762	-	39.189	53.846	-	-	27.273	-	-	100
chr4:4249300_T_C	TMEM128	85013	4	4249300	4249300	4p16.3	NM_032927.2	NP_116316.1	rs2916468	-	0.42	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.56	100	-	-	100	100	-	100	36.842	-	35.455	-	44.068	-	35.484	100	58.333	100	47.059	-	-	49.091	-	30	-	27.586	-	35.294	100	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	100	46.667	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	50	27.273	40.789	55.556	-	-	29.167	-	-	100
chr4:4249365_C_T	TMEM128	85013	4	4249365	4249365	4p16.3	NM_032927.2	NP_116316.1	rs146805111	-	0.001	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	31.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4276132_T_C	LYAR	55646	4	4276132	4276132	4p16.3	NM_017816.2	NP_001139197.1	rs7376390	H265R	1	1	0.27	Missense	0.47	Type 1	NM_001145725	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:4276256_*_-T	LYAR	55646	4	4276256	4276256	4p16.3	NM_017816.2	NP_001139197.1	-	K224fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001145725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4276398_G_A	LYAR	55646	4	4276398	4276398	4p16.3	NM_017816.2	NP_001139197.1	-	D176D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4276475_C_T	LYAR	55646	4	4276475	4276475	4p16.3	NM_017816.2	NP_060286.1	rs2272739	D151N	0	0.048	0.34	Missense	0.493	Type 1	NM_001145725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.065	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	57.692	-	-
chr4:4283543_G_A	LYAR	55646	4	4283543	4283543	4p16.3	NM_017816.2	NP_001139197.1	rs139653868	H68H	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4303943_G_A	ZBTB49	166793	4	4303943	4303943	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	-	G127D	0	0	0.16	Missense	0.129	Type 2	NM_145291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4304337_C_T	ZBTB49	166793	4	4304337	4304337	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	rs2916382	A258A	0.82	0.819	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145291	52.764	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	68.675	45.055	100	43.939	63.175	100	100	100	-	100	49.339	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	57.692	74.107	100	-	32.609	100	-	100	100	46.809	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100
chr4:4304447_A_T	ZBTB49	166793	4	4304447	4304447	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	-	Q295L	0	0	0.34	Missense	0.025	Type 2	NM_145291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4304522_A_C	ZBTB49	166793	4	4304522	4304522	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	rs2920217	Y320S	0.22	0.245	0.45	Missense	0	Type 1	NM_145291	-	39.474	-	100	-	66.667	-	-	29.268	41.176	38.554	-	45.312	52.941	40.625	65.714	48.485	-	53.333	-	69.863	61.538	-	-	100	48.718	-	54.348	100	33.333	100	37.931	-	-	47.826	19.388	32.812	19.231	100	-	80	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	33.333	100	-	-	25	40	-	-	45.833
chr4:4304615_A_G	ZBTB49	166793	4	4304615	4304615	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	-	Q351R	0	0	0.78	Missense	0	Type 2	NM_145291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4304700_G_A	ZBTB49	166793	4	4304700	4304700	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	rs112651696	P379P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4304749_G_A	ZBTB49	166793	4	4304749	4304749	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	rs114306264	A396T	0.01	0.009	0.4	Missense	0	Type 1	NM_145291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-
chr4:4317443_G_A	ZBTB49	166793	4	4317443	4317443	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	-	R486Q	0	0	0.2	Missense	0.999	Type 2	NM_145291	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4322665_T_C	ZBTB49	166793	4	4322665	4322665	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	rs35507373	S640S	0.16	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4322670_C_T	ZBTB49	166793	4	4322670	4322670	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	rs34293093	A642V	0.03	0.04	0.19	Missense	0.01	Type 1	NM_145291	-	-	-	-	-	30	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	76.087	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4322693_G_A	ZBTB49	166793	4	4322693	4322693	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	rs116109844	G650S	0.004	0.004	0.09	Missense	0	Type 1	NM_145291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4322770_T_C	ZBTB49	166793	4	4322770	4322770	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	rs73793210	G675G	0.16	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4322921_C_T	ZBTB49	166793	4	4322921	4322921	4p16.3	NM_145291.3	NP_660334.3	-	P726S	0	0	0	Missense	0.033	Type 2	NM_145291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4389432_C_T	-	-	4	4389432	4389432	-	-	-	rs142822048	P26S	0	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001040101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4389523_C_T	-	-	4	4389523	4389523	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4393283_G_A	-	-	4	4393283	4393283	-	-	-	-	V71I	0	0	0.72	Missense	0	Type 2	NM_001040101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-
chr4:4393303_C_T	-	-	4	4393303	4393303	-	-	-	-	V77V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4425329_C_T	STX18	53407	4	4425329	4425329	4p16.3-p16.2	NM_016930.2	NP_058626.1	rs62289797	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4436517_A_T	STX18	53407	4	4436517	4436517	4p16.3-p16.2	NM_016930.2	NP_058626.1	rs33952588	S228T	0.04	0.069	0.14	Missense	0.07	Type 1	NM_016930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	42.857	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4436522_T_A	STX18	53407	4	4436522	4436522	4p16.3-p16.2	NM_016930.2	NP_058626.1	-	E226V	0	0	0	Missense	0.039	Type 2	NM_016930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4436574_C_A	STX18	53407	4	4436574	4436574	4p16.3-p16.2	NM_016930.2	NP_058626.1	rs138608980	A209S	0.01	0.001	0.65	Missense	0	Type 1	NM_016930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4440183_T_G	STX18	53407	4	4440183	4440183	4p16.3-p16.2	NM_016930.2	NP_058626.1	rs61740788	E184A	0.04	0.061	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_016930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	100	37.879	-	-	-	-	100	98.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4861609_G_A	MSX1	4487	4	4861609	4861609	4p16.2	NM_002448.3	NP_002439.2	rs186861426	-	0.03	0.017	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4861974_C_T	MSX1	4487	4	4861974	4861974	4p16.2	NM_002448.3	NP_002439.2	rs34165410	G116G	0.07	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4864458_G_C	MSX1	4487	4	4864458	4864458	4p16.2	NM_002448.3	NP_002439.2	-	R167P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:4864876_C_T	MSX1	4487	4	4864876	4864876	4p16.2	NM_002448.3	NP_002439.2	rs8670	-	0.19	0.203	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	53.846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr4:5016883_G_A	CYTL1	54360	4	5016883	5016883	4p16-p15	NM_018659.2	NP_061129.1	rs11722554	R136C	0.02	0.032	0	Missense	0.997	Type 1	NM_018659	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-
chr4:5016972_T_C	CYTL1	54360	4	5016972	5016972	4p16-p15	NM_018659.2	NP_061129.1	rs73198523	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5018702_G_A	CYTL1	54360	4	5018702	5018702	4p16-p15	NM_018659.2	NP_061129.1	rs11724788	-	0.71	0.612	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60.87	58.065	-	100	100	45.455	24.561	66.667	94.737	45.455	91.304	32	100	100	33.333	26.316	100	100	100	100	-	100	100	-	44	100	100	-	100	100	97.826	100	100	52.174	17.647	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	58.824	100	100	30.435	100	-	37.143	50	44	57.143
chr4:5021008_C_T	CYTL1	54360	4	5021008	5021008	4p16-p15	NM_018659.2	NP_061129.1	rs67468870	-	0.05	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5021021_G_A	CYTL1	54360	4	5021021	5021021	4p16-p15	NM_018659.2	NP_061129.1	rs35755546	S51L	0.01	0.015	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_018659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5021086_G_T	CYTL1	54360	4	5021086	5021086	4p16-p15	NM_018659.2	NP_061129.1	rs10006676	S29S	0.11	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	50	-
chr4:5021149_G_A	CYTL1	54360	4	5021149	5021149	4p16-p15	NM_018659.2	NP_061129.1	rs35263598	P8P	0.08	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018659	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5053652_C_A	STK32B	55351	4	5053652	5053652	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	rs62291617	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr4:5053674_C_T	STK32B	55351	4	5053674	5053674	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	rs10222952	-	0.26	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	37.5	100	-	-	70	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	58.333	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	87.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-
chr4:5141625_T_C	STK32B	55351	4	5141625	5141625	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5169984_C_T	STK32B	55351	4	5169984	5169984	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5170214_C_T	STK32B	55351	4	5170214	5170214	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	rs3749567	-	0.24	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.706	-	-	70	-	37.5	100	-	88.889	-	-	-	-	72.093	80	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	76.923	-	-	-	28.571	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	100	-	57.143	-	-	-	57.143	-	-
chr4:5333091_G_A	STK32B	55351	4	5333091	5333091	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	rs16837029	E135E	0.07	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018401	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.126	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5333137_C_T	STK32B	55351	4	5333137	5333137	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	rs41268635	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5448392_G_T	STK32B	55351	4	5448392	5448392	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5448429_A_G	STK32B	55351	4	5448429	5448429	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	rs3733182	R198G	0.23	0.129	0.45	Missense	0	Type 1	NM_018401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	76.667	-	-	-	-	-	15.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.202	-	-	-	-	25.926	-	-
chr4:5458567_G_A	STK32B	55351	4	5458567	5458567	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	-	D234N	0	0	0.39	Missense	0.009	Type 2	NM_018401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5461801_A_G	STK32B	55351	4	5461801	5461801	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	rs2301856	-	0.18	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	33.333	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	68.354	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	60.87	100	-	50.794	-	63.158	-	53.333	43.902	45.902
chr4:5469810_T_C	STK32B	55351	4	5469810	5469810	4p16.2	NM_018401.1	NP_060871.1	rs2301855	-	0.31	0.407	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.619	100	100	100	100	33.333	25	-	-	50	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	28.205	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	55.172	-	-	72.727	16.883	100	-	100	29.412	76.471	-	-	37.5	100	-	-	100	-	100	45	-	48.148	-	100	30.769	100	-	-	61.538
chr4:5527185_T_C	LINC01587	10141	4	5527185	5527185	4p16.2	NM_005750.2	NP_005741.1	rs147966579	I43T	0.002	0.004	-1	Missense	0.022	Type 1	NM_005750	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5527249_A_G	LINC01587	10141	4	5527249	5527249	4p16.2	NM_005750.2	NP_005741.1	rs2267654	-	0.34	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	72.727	47.826	30	-	33.645	-	-	48.276	-	55.556	-	100	-	-	-	100	63.333	-	-	-	35.714	100	100	-	74.545	-	-	-	-	-	-	100	-	70	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	90	-	-
chr4:5564841_T_C	EVC2	132884	4	5564841	5564841	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	-	I1141V	0	0	0.06	Missense	0.563	Type 2	NM_001166136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5570221_G_A	EVC2	132884	4	5570221	5570221	4p16.2-p16.1	NM_147127.4	NP_001159608.1	rs12511039	H1089H	0.43	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166136	70	-	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	61.538	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	63.636	58.333	-	-	-	38.462	-	100	-	63.636	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr4:5576508_A_G	EVC2	132884	4	5576508	5576508	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5577960_G_A	EVC2	132884	4	5577960	5577960	4p16.2-p16.1	NM_147127.4	NP_001159608.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5577986_G_A	EVC2	132884	4	5577986	5577986	4p16.2-p16.1	NM_147127.4	NP_001159608.1	rs112554914	L1005L	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166136	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.485	64.407	-	-	-	-	-	-
chr4:5577999_C_T	EVC2	132884	4	5577999	5577999	4p16.2-p16.1	NM_147127.4	NP_001159608.1	-	K1000K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5617295_T_C	EVC2	132884	4	5617295	5617295	4p16.2-p16.1	NM_147127.4	NP_667338.3	rs10025164	-	0.43	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.446	-	-	-	-	100	55.556	-	35.897	-	-	31.325	-	41.509	-	-	-	-	50	-	31.25	-	-	-	-	29.6	100	61.062	-	-	100	-	100	100	-	69.928	70.536	-	-	38.961	-	-	-	-	63.478	-	100	-	-	-	64.103	27.083	-	-	-	26.667	-	-	-	39.13
chr4:5620263_G_A	EVC2	132884	4	5620263	5620263	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	rs140951974	A803V	0.003	0.003	0.05	Missense	0.068	Type 1	NM_001166136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5624614_G_A	EVC2	132884	4	5624614	5624614	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	rs144584049	H637H	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5624665_A_G	EVC2	132884	4	5624665	5624665	4p16.2-p16.1	NM_147127.4	NP_667338.3	-	V620V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5624670_T_C	EVC2	132884	4	5624670	5624670	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	rs730469	T619A	0.5	0.444	1	Missense	0.009	Type 1	NM_001166136	89.474	-	-	-	-	100	62.5	-	26.667	-	21.538	26.923	-	37.5	-	-	-	-	53.191	-	-	-	100	-	-	-	100	38.095	-	-	-	-	100	100	-	80	67.647	-	-	100	-	-	-	-	65.217	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr4:5624704_A_G	EVC2	132884	4	5624704	5624704	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	rs73198153	R607R	0.1	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166136	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5630257_C_T	EVC2	132884	4	5630257	5630257	4p16.2-p16.1	NM_147127.4	NP_667338.3	rs57185424	-	0.08	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5630349_C_T	EVC2	132884	4	5630349	5630349	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	rs145693546	R528H	0.001	0.001	0.3	Missense	0.047	Type 1	NM_001166136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr4:5633504_G_A	EVC2	132884	4	5633504	5633504	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_001159608.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5633799_T_C	EVC2	132884	4	5633799	5633799	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_001159608.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5642274_T_C	EVC2	132884	4	5642274	5642274	4p16.2-p16.1	NM_147127.4	NP_667338.3	rs13131655	E399E	0.22	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166136	-	-	-	-	-	65.854	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	66.969	-	-	-	98.404	67.568	37.705	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	73.256	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	30.583	-	100	-	50	-	-
chr4:5642612_C_G	EVC2	132884	4	5642612	5642612	4p16.2-p16.1	NM_147127.4	NP_667338.3	rs73198184	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5664799_*_-AT	EVC2	132884	4	5664799	5664800	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	rs147183830	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.678	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5687098_C_G	EVC2	132884	4	5687098	5687098	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	-	R192P	0	0	0.24	Missense	0.002	Type 2	NM_001166136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5687173_G_A	EVC2	132884	4	5687173	5687173	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	-	T167M	0	0.00009	0.05	Missense	0.214	Type 1	NM_001166136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5690902_T_C	EVC2	132884	4	5690902	5690902	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	rs4689278	S150G	0.24	0.213	0.33	Missense	0.121	Type 1	NM_001166136	22.222	-	-	-	100	-	-	26.214	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	100	41.176	-	25	-	38.806	100	100	-	71.094	-	17.647	-	34.211	69.355	100	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	44.737	-	-	-	53.704	44.444	-	45.455
chr4:5692977_C_T	EVC2	132884	4	5692977	5692977	4p16.2-p16.1	NM_001166136.1	NP_667338.3	rs17688121	-	0.08	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:5696031_T_C	EVC2	132884	4	5696031	5696031	4p16.2-p16.1	NM_147127.4	NP_001159608.1	rs55801084	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5721021_A_C	EVC	2121	4	5721021	5721021	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs2291157	Q74P	0.12	0.078	0.06	Missense	0.991	Type 1	NM_153717	-	-	-	100	-	-	-	26.25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.056	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-
chr4:5721049_A_G	EVC	2121	4	5721049	5721049	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs35870680	S83S	0.07	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153717	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	47.368	23.571	-	100	-	-	-	42.222	-	34.615	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	73.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:5721084_A_G	EVC	2121	4	5721084	5721084	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs41269547	D95G	0.003	0.004	0.04	Missense	0.991	Type 1	NM_153717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5721154_*_-T	EVC	2121	4	5721154	5721154	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5731074_C_T	EVC	2121	4	5731074	5731074	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs16837598	A114V	0.05	0.064	0	Missense	0.891	Type 1	NM_153717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5743509_C_T	EVC	2121	4	5743509	5743509	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs6446393	L257L	0.98	0.955	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153717	100	100	40	-	-	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	62.5	100	-	-	100	100	93.75	100	58.974	61.905	100	100	100	-	100	100
chr4:5743512_T_C	EVC	2121	4	5743512	5743512	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs6414624	Y258H	0.77	0.706	0.38	Missense	0.937	Type 1	NM_153717	100	100	40	-	-	100	100	100	100	-	88.462	100	100	100	100	100	42.857	-	52.941	100	100	100	100	100	100	62.5	100	61.905	-	100	-	100	100	100	-	100	100	63.636	100	62.5	100	100	100	100	65.217	100	-	-	100	100	100	100	57.895	61.905	100	100	100	-	100	34.783
chr4:5746897_T_C	EVC	2121	4	5746897	5746897	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5746913_T_C	EVC	2121	4	5746913	5746913	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5746916_C_T	EVC	2121	4	5746916	5746916	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs4689313	-	0.55	0.659	-1	Intronic	-1	Type 1	-	93.103	-	100	-	100	45.455	-	100	100	46.667	100	100	100	58.824	100	24.39	-	-	57.143	100	100	35.897	-	42.105	100	100	100	43.478	-	100	100	69.565	100	96.429	58.824	100	55	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	33.333	-	100	-	100	100	100	100	100	-	36.957	-
chr4:5747072_C_T	EVC	2121	4	5747072	5747072	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs2286343	-	0.43	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	46.296	-	-	-	46.667	-	-	-	40.625	-	61.538	100	-	61.702	-	-	51.515	100	57.143	-	-	-	36	100	-	-	37.838	-	-	61.538	-	30.357	-	-	31.579	-	100	-	-	-	-	-	100	58.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-
chr4:5747078_A_G	EVC	2121	4	5747078	5747078	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs2286342	-	0.57	0.7	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	51.923	100	100	100	53.846	100	100	100	57.143	100	36.641	-	100	37.5	100	100	49.18	-	45	100	100	100	60	-	100	100	64.865	100	100	38.462	100	66.038	100	100	63.158	100	-	100	100	100	100	100	-	44.444	-	100	100	100	100	100	100	100	-	51.613	100
chr4:5747108_*_-T	EVC	2121	4	5747108	5747108	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs35517617	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	100	61.111	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	80
chr4:5749904_T_C	EVC	2121	4	5749904	5749904	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs4688963	N323N	0.46	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153717	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	27.692	58.824	45.902	38.889	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	100	100	100	34.286	-	-	62.5	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	66.667	-	52.381	100	100	47.619	60.606	-	-	52.632
chr4:5749961_G_C	EVC	2121	4	5749961	5749961	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs4688962	L342L	0.56	0.531	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153717	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	51.961	51.02	40.426	48.148	-	-	-	100	51.22	-	41.463	-	-	29.032	-	-	-	-	100	100	100	30.952	-	-	75	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	57.627	100	100	56.25	58.824	42.857	-	100
chr4:5750003_A_G	EVC	2121	4	5750003	5750003	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs33929747	L356L	0.24	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153717	100	-	100	-	100	64.286	88.235	100	-	-	39.423	42.857	53.659	53.571	100	100	-	-	-	100	69.697	43.137	-	53.846	100	100	100	25	-	-	-	62.5	100	100	-	100	62.264	100	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	50	-	-	100	44.828	-	-	28.571	48	54.545	40.323	-
chr4:5750031_C_T	EVC	2121	4	5750031	5750031	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs6854138	L366L	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5754579_C_T	EVC	2121	4	5754579	5754579	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs28483498	T372M	0.04	0.065	0.23	Missense	0.996	Type 1	NM_153717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.826	81.25	100	-	71.429	-	-	-
chr4:5755524_G_A	EVC	2121	4	5755524	5755524	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs35953626	R443Q	0.05	0.079	0.39	Missense	0.553	Type 1	NM_153717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5755542_C_A	EVC	2121	4	5755542	5755542	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs2302075	T449K	0.83	0.852	1	Missense	0	Type 1	NM_153717	100	-	55.814	100	-	65.385	100	100	100	-	100	100	100	100	100	35.714	-	100	34.615	100	100	56.41	100	100	100	100	100	34.615	100	100	-	100	100	100	75	100	77.551	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	62.5	-	100	100	100	100	100	-	100	100	39.583	100
chr4:5785411_G_A	EVC	2121	4	5785411	5785411	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	-	A566T	0	0.00009	0.14	Missense	0	Type 1	NM_153717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5785442_G_A	EVC	2121	4	5785442	5785442	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs1383180	R576Q	0.34	0.309	0.21	Missense	0.996	Type 1	NM_153717	100	-	58.442	-	-	100	-	-	-	42.308	39.583	71.429	61.702	-	100	33.333	100	-	-	100	-	53.623	-	42.424	100	100	100	100	-	-	-	67.442	100	100	-	100	71.875	100	-	-	-	-	-	64.286	-	100	-	-	-	-	-	100	40.625	-	-	33.333	53.846	100	50	-
chr4:5785495_C_T	EVC	2121	4	5785495	5785495	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5795412_C_T	EVC	2121	4	5795412	5795412	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs11737221	G618G	0.31	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153717	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5798851_G_T	EVC	2121	4	5798851	5798851	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	-	R663R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5798856_C_T	EVC	2121	4	5798856	5798856	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	-	S665L	0	0.00009	0	Missense	0.256	Type 1	NM_153717	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5800494_G_A	EVC	2121	4	5800494	5800494	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs2279252	R760Q	0.02	0.01	0.24	Missense	0.996	Type 1	NM_153717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5803633_C_T	EVC	2121	4	5803633	5803633	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs2306400	-	0.32	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	44.444	-	-	-	-	40	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	54.545	-	71.429	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.429	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273
chr4:5803669_T_C	EVC	2121	4	5803669	5803669	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs1031919	-	0.66	0.722	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	46.667	100	100	100	-	100	100	100	100	78.261	-	61.905	100	38.462	63.158	-	100	100	-	100	55	100	100	100	-	-	51.515	100	100	-	100	-	-	36.364	33.333	20	86.957	100	100	100	100	100	-	48.485	-	100	100	100	100	100	100	38.298	74.359	100	100	100	-	39.683	100
chr4:5803836_*_-C	EVC	2121	4	5803836	5803836	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs34870578	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5806467_G_A	EVC	2121	4	5806467	5806467	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	-	M820I	0	0	0.4	Missense	0.004	Type 2	NM_153717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	41.86	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5806512_G_A	EVC	2121	4	5806512	5806512	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs115976359	S835S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5812778_G_A	EVC	2121	4	5812778	5812778	4p16	NM_153717.2	NP_714928.1	rs2291151	-	0.51	0.611	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	40.909	-	44	-	100	-	40	100	100	100	91.379	-	57.143	28.571	41.176	96.61	-	-	100	-	100	39.394	100	100	100	-	-	60.87	100	100	-	100	-	-	-	-	-	92.857	-	85.714	100	100	100	50	50	-	-	-	100	-	100	100	50	61.29	100	100	100	-	53.846	100
chr4:5823543_C_T	CRMP1	1400	4	5823543	5823543	4p16.1	NM_001313.3	NP_001304.1	-	G669S	0	0	1	Missense	0.009	Type 2	NM_001014809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5827267_C_G	CRMP1	1400	4	5827267	5827267	4p16.1	NM_001313.3	NP_001304.1	-	Q641H	0	0	0.07	Missense	0.936	Type 2	NM_001014809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5830296_C_T	CRMP1	1400	4	5830296	5830296	4p16.1	NM_001014809.1	NP_001304.1	rs34611001	V575I	0.02	0.018	0.01	Missense	0.565	Type 1	NM_001014809	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5830393_C_T	CRMP1	1400	4	5830393	5830393	4p16.1	NM_001313.3	NP_001304.1	rs61746000	A542A	0.07	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014809	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5830414_T_C	CRMP1	1400	4	5830414	5830414	4p16.1	NM_001014809.1	NP_001304.1	rs6818391	-	0.97	0.952	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	44.186	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	51.562	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.541	65.517	100	100	66.667	100	100	100
chr4:5838513_C_G	CRMP1	1400	4	5838513	5838513	4p16.1	NM_001014809.1	NP_001304.1	rs12331	T477T	0.57	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014809	21.951	100	-	-	-	26.506	100	25.41	50	-	67.157	-	-	46.032	100	-	-	-	100	100	35.443	-	100	40.984	100	100	100	27.692	-	50	-	31.343	100	100	33.333	-	-	100	-	62.5	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	34.694	100	-	75	-	96.429	-	100	100	43.421
chr4:5841350_A_G	CRMP1	1400	4	5841350	5841350	4p16.1	NM_001014809.1	NP_001304.1	rs16837723	H403H	0.29	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	57.143	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-
chr4:5841425_*_+ACAA	CRMP1	1400	4	5841425	5841425	4p16.1	NM_001313.3	NP_001304.1	rs35087184	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	100	100	36.364	-	100	-	100	-	100	-	-	77.778	100	-	100	100	81.818	-	-	100	-	80	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	50
chr4:5843163_C_T	CRMP1	1400	4	5843163	5843163	4p16.1	NM_001014809.1	NP_001304.1	rs41269567	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5843196_T_G	CRMP1	1400	4	5843196	5843196	4p16.1	NM_001313.3	NP_001014809.1	rs2286283	-	0.4	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	81.818	58.333	-	56.41	-	-	33.333	100	-	-	-	61.538	100	100	-	-	-	-	50	-	46.154	-	72.727	-	21.739	-	-	53.846	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	30	100	-	39.13	-	100	46.154	-	100	-
chr4:5844907_T_G	CRMP1	1400	4	5844907	5844907	4p16.1	NM_001313.3	NP_001014809.1	rs41264678	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5853217_T_C	CRMP1	1400	4	5853217	5853217	4p16.1	NM_001014809.1	NP_001304.1	rs41264685	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr4:5857850_G_A	CRMP1	1400	4	5857850	5857850	4p16.1	NM_001014809.1	NP_001304.1	rs2276878	-	0.06	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	-	47.899	-	-	-	-	-	58.333	-
chr4:5857854_C_T	CRMP1	1400	4	5857854	5857854	4p16.1	NM_001313.3	NP_001304.1	rs59697454	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5857909_C_G	CRMP1	1400	4	5857909	5857909	4p16.1	NM_001313.3	NP_001014809.1	rs114376030	G261R	0.02	0.023	0.18	Missense	0.035	Type 1	NM_001014809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5862960_G_A	CRMP1	1400	4	5862960	5862960	4p16.1	NM_001014809.1	NP_001304.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5961146_T_C	-	-	4	5961146	5961146	-	-	-	rs77621594	-	0.003	0.003	0.32	Intergenic	0.866	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:5961338_C_T	-	-	4	5961338	5961338	-	-	-	rs7695618	-	0.09	0.115	0.11	Intergenic	0	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5961380_T_C	-	-	4	5961380	5961380	-	-	-	rs16837914	-	0.05	0.072	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5966801_T_C	-	-	4	5966801	5966801	-	-	-	rs6839295	-	0.28	0.33	1	Intergenic	0	Type 1	-	-	51.852	45.977	100	100	-	50	-	-	52.381	-	36.842	-	100	-	-	-	-	-	-	29.508	-	100	-	-	41.935	-	-	-	-	-	73.611	-	-	42.424	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	48.148	100	-
chr4:5966905_C_T	-	-	4	5966905	5966905	-	-	-	rs6857900	-	0.28	0.33	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	70.588	34.426	100	100	-	66.667	-	-	-	-	38.596	-	100	-	-	-	-	-	-	38.776	-	100	-	-	31.034	-	-	-	-	-	56.41	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	45.833	100	-
chr4:5969113_G_A	-	-	4	5969113	5969113	-	-	-	rs9997727	-	0.53	0.656	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	55.172	100	97.143	-	100	47.727	100	33.333	-	42.593	100	100	100	-	-	-	43.902	-	100	-	63.636	100	100	-	-	37.037	-	67.164	100	100	67.857	-	-	-	50	100	100	100	-	45	-	100	37.037	100	100	-	80.769	51.064	26.471	100	100
chr4:5975378_G_A	-	-	4	5975378	5975378	-	-	-	rs4516655	-	0.09	0.137	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	41.176	-	21.951	-	-	-	40	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	39.535	73.333	-	-	-	-	-	-
chr4:5975385_C_T	-	-	4	5975385	5975385	-	-	-	rs138928790	-	0.01	0.009	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5975399_*_-GGAGCC	-	-	4	5975399	5975404	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5975455_C_T	-	-	4	5975455	5975455	-	-	-	rs114112017	-	0.005	0.006	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783
chr4:5975497_C_T	-	-	4	5975497	5975497	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5975538_G_A	-	-	4	5975538	5975538	-	-	-	rs16837960	-	0.53	0.428	0.11	Intergenic	0.004	Type 1	-	100	60	-	-	-	60	-	75	66.667	36.364	89.796	72.414	54.545	-	-	-	100	-	56	-	65.217	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	36.842	-	-	-	-	80	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	30	-	-	100	100	53.846	100
chr4:5975547_G_A	-	-	4	5975547	5975547	-	-	-	rs115926780	-	0.01	0.012	0.04	Intergenic	0.512	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5990083_A_G	-	-	4	5990083	5990083	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:5990110_C_A	-	-	4	5990110	5990110	-	-	-	rs4689287	-	0.4	0.285	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	69.231	-	60	100	100	-	57.143	68.966	30	35	28.125	75.556	-	-	64	73.75	41.463	-	-	-	64.444	53.704	-	100	-	46.875	-	52.941	-	100	-	-	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	68.421	100	-	-	100	45.238	-	-	-	80	-	-
chr4:6055695_G_A	JAKMIP1	152789	4	6055695	6055695	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6055825_G_A	JAKMIP1	152789	4	6055825	6055825	4p16.1	NM_001099433.1	NP_653321.1	rs61747882	D586D	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6058497_G_A	JAKMIP1	152789	4	6058497	6058497	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	rs16838131	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6064032_C_T	JAKMIP1	152789	4	6064032	6064032	4p16.1	NM_001099433.1	NP_653321.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6064199_A_C	JAKMIP1	152789	4	6064199	6064199	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	rs75884548	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6066556_G_T	JAKMIP1	152789	4	6066556	6066556	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	rs150343884	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6066568_T_C	JAKMIP1	152789	4	6066568	6066568	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	rs78504954	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6066583_C_T	JAKMIP1	152789	4	6066583	6066583	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	rs76811241	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6066786_T_A	JAKMIP1	152789	4	6066786	6066786	4p16.1	NM_001099433.1	NP_653321.1	rs79704107	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6082016_C_T	JAKMIP1	152789	4	6082016	6082016	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	rs150623866	A375A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6082075_C_T	JAKMIP1	152789	4	6082075	6082075	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	rs76817832	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6083349_*_-T	JAKMIP1	152789	4	6083349	6083349	4p16.1	NM_001099433.1	NP_001092903.1	-	E363fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001099433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6083516_A_G	JAKMIP1	152789	4	6083516	6083516	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6087346_A_T	JAKMIP1	152789	4	6087346	6087346	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	-	I212N	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_001099433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6107325_C_A	JAKMIP1	152789	4	6107325	6107325	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	-	E167X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001099433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6107413_G_A	JAKMIP1	152789	4	6107413	6107413	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	-	R137R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6107431_C_T	JAKMIP1	152789	4	6107431	6107431	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	-	A131A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6114420_G_T	JAKMIP1	152789	4	6114420	6114420	4p16.1	NM_001099433.1	NP_001092903.1	rs1543965	-	0.36	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.095	28.767	100	100	100	-	57.407	30.303	100	20.714	-	34.091	54.237	42	-	23.404	100	42.188	97.143	100	-	-	28.571	100	-	-	43.902	100	-	-	25	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	62.5	21.569	100	100	-	100	-	31.579	100	-	32.836	-	23.81	38.182	-	38.462	38.889
chr4:6114421_C_A	JAKMIP1	152789	4	6114421	6114421	4p16.1	NM_001099433.1	NP_001092903.1	rs1609743	-	0.36	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.095	29.114	100	100	100	-	57.407	30.303	100	21.168	-	32.609	52.459	42	-	22.449	100	42.188	97.222	100	-	-	29.268	100	-	-	46.341	100	-	-	23.81	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	66.667	21.569	100	100	-	100	-	30.769	100	-	33.333	-	22.727	37.5	-	37.879	38.889
chr4:6114422_C_A	JAKMIP1	152789	4	6114422	6114422	4p16.1	NM_001099433.1	NP_653321.1	rs1543966	-	0.36	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	26.582	100	100	100	-	56.604	30.303	100	21.014	-	35.714	52.459	39.216	-	22.917	100	42.188	97.222	100	-	-	29.268	100	-	-	43.902	100	-	-	22.222	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	66.667	21.154	100	100	-	100	-	30	100	-	33.846	-	23.81	37.5	-	37.879	38.889
chr4:6114531_G_A	JAKMIP1	152789	4	6114531	6114531	4p16.1	NM_144720.3	NP_653321.1	rs148302835	T16M	0.001	0.001	0	Missense	0	Type 1	NM_001099433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6290677_C_T	WFS1	7466	4	6290677	6290677	4p16.1	NM_001145853.1	NP_001139325.1	rs4688990	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6292909_C_T	WFS1	7466	4	6292909	6292909	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs9998519	-	0.72	0.618	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	39.706	-	100	-	100	100	100	100	100	90.323	46.552	36.364	100	100	100	-	-	100	28.571	56	-	39.286	100	100	-	100	100	100	-	63.462	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	50	-	100	-	100	36.364	100	100	-	100	59.649	-	33.333	41.667	47.826	100	100
chr4:6292915_A_G	WFS1	7466	4	6292915	6292915	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs10010131	-	0.73	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.553	-	100	-	100	100	100	100	100	90.476	45.614	38.636	100	100	100	-	-	100	28.571	54.93	-	40.351	100	100	-	100	100	100	-	61.111	-	-	100	-	-	100	100	-	16.667	100	-	52.632	-	100	-	100	42.857	100	100	-	100	58.182	-	34.783	41.837	50	100	100
chr4:6293004_C_T	WFS1	7466	4	6293004	6293004	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	-	L181L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6293040_A_C	WFS1	7466	4	6293040	6293040	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs41264699	K193Q	0.001	0.003	0	Missense	0.089	Type 1	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6293085_A_G	WFS1	7466	4	6293085	6293085	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	-	N208D	0	0	0.43	Missense	0.025	Type 2	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6293098_C_T	WFS1	7466	4	6293098	6293098	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6293695_G_A	WFS1	7466	4	6293695	6293695	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs150771247	R228H	0.001	0.001	0.12	Missense	0.997	Type 1	NM_001145853	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6293696_C_G	WFS1	7466	4	6293696	6293696	4p16.1	NM_006005.3	NP_005996.2	rs1801213	R228R	0.76	0.677	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145853	100	-	42.857	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	36.667	100	100	100	-	-	93.75	-	53.333	-	41.667	100	100	-	100	100	100	-	63.636	-	-	100	26.316	-	100	-	-	23.529	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	55.556	100	66.667	-	-	41.667	-	100	100
chr4:6296859_C_T	WFS1	7466	4	6296859	6296859	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	-	D268D	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6296878_G_C	WFS1	7466	4	6296878	6296878	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	-	A275P	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6302519_G_A	WFS1	7466	4	6302519	6302519	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs1801212	V333I	0.86	0.8	1	Missense	0	Type 1	NM_001145853	-	100	-	-	-	70.175	100	100	100	100	99.301	94.792	44.872	100	100	97.27	100	-	-	99.359	31.646	64.045	100	56.349	100	99.422	-	98.969	100	100	-	66.942	-	-	100	19.626	-	100	100	100	100	100	-	43.243	-	100	-	100	100	100	100	32	99.615	100	-	40.323	48.5	97.778	100	100
chr4:6302545_C_T	WFS1	7466	4	6302545	6302545	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs56072215	F341F	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145853	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	55.376	-
chr4:6302707_C_T	WFS1	7466	4	6302707	6302707	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs1801206	V395V	0.67	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145853	100	-	43.631	-	100	-	100	100	100	100	99.804	96.983	50.617	44.118	100	100	100	-	-	98.723	33.061	60.351	-	47.945	100	100	-	100	100	33.333	-	66.906	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	51.351	-	100	-	98.551	48.529	100	100	-	100	100	-	29.31	46.559	40.299	100	46.448
chr4:6302830_C_T	WFS1	7466	4	6302830	6302830	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs71539646	T436T	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.124	-	-	-	-	-	-
chr4:6302889_G_A	WFS1	7466	4	6302889	6302889	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs1801208	R456H	0.06	0.045	0.04	Missense	0.994	Type 1	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627
chr4:6303022_C_T	WFS1	7466	4	6303022	6303022	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs1801214	N500N	0.73	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145853	100	-	48.555	-	100	-	100	100	100	100	100	96.8	50	53.763	99.065	100	100	-	-	99.167	30.631	60	-	52.525	100	100	-	100	100	100	-	65.278	-	-	100	23.664	-	100	100	100	-	100	-	72.727	-	100	-	100	62.745	100	100	-	100	100	-	17.949	47.656	44.118	100	100
chr4:6303194_C_T	WFS1	7466	4	6303194	6303194	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	-	R558C	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6303197_G_A	WFS1	7466	4	6303197	6303197	4p16.1	NM_001145853.1	NP_001139325.1	rs55814513	A559T	0.001	0.004	0.43	Missense	0.006	Type 1	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6303247_C_T	WFS1	7466	4	6303247	6303247	4p16.1	NM_001145853.1	NP_001139325.1	rs2230719	A575A	0.04	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145853	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6303314_G_A	WFS1	7466	4	6303314	6303314	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs140125843	A598T	0.005	0.001	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6303354_G_A	WFS1	7466	4	6303354	6303354	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs734312	R611H	0.52	0.4	0.02	Missense	0.99	Type 1	NM_001145853	100	-	53.788	-	100	-	100	100	100	100	100	94.595	57.895	49.524	100	100	100	-	-	100	41.837	-	-	48	100	100	-	53.571	100	21.622	-	69.863	-	-	100	28.125	-	100	100	-	18.605	-	-	58.333	-	100	-	100	52.381	100	37.037	-	100	100	-	40	50.704	57.143	100	-
chr4:6303369_C_T	WFS1	7466	4	6303369	6303369	4p16.1	NM_001145853.1	NP_001139325.1	-	A616V	0	0	0.96	Missense	0	Type 2	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6303678_C_T	WFS1	7466	4	6303678	6303678	4p16.1	NM_001145853.1	NP_001139325.1	-	A719V	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6303844_G_A	WFS1	7466	4	6303844	6303844	4p16.1	NM_001145853.1	NP_001139325.1	rs2230721	K774K	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145853	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6303952_C_T	WFS1	7466	4	6303952	6303952	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	-	F810F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6303955_G_A	WFS1	7466	4	6303955	6303955	4p16.1	NM_006005.3	NP_005996.2	rs1046314	K811K	0.68	0.565	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145853	98.276	-	64.151	-	98.78	-	100	100	100	100	100	97.297	47.059	63.636	100	100	100	-	-	100	29.63	63.636	-	46.875	100	100	-	100	100	-	-	57.895	-	-	100	25.641	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	33.333	43.902	33.333	100	63.636
chr4:6304087_A_G	WFS1	7466	4	6304087	6304087	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs1046316	S855S	0.78	0.712	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145853	100	-	49.123	-	100	54.545	100	100	100	100	100	96.429	65.625	51.852	100	100	100	-	-	100	26.316	60	-	50	100	100	-	100	100	100	-	63.158	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	83.333	100	44.444	100	100	-	38.462	-	55.556	100	100
chr4:6304242_T_C	WFS1	7466	4	6304242	6304242	4p16.1	NM_001145853.1	NP_005996.2	rs1046317	-	0.79	0.719	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	51.724	-	100	66.667	100	100	100	100	100	97.5	55.172	54.054	100	100	100	-	-	100	36	65.625	-	48.649	100	100	-	100	100	100	-	57.143	-	-	100	28.947	-	100	100	100	30.769	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	38.462	37.143	70	100	100
chr4:6325018_A_T	PPP2R2C	5522	4	6325018	6325018	4p16.1	NM_001206995.1	NP_870991.1	rs3796402	-	0.66	0.567	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	59.756	47.619	100	100	100	62.5	100	20	100	100	100	98.333	41.509	26.316	100	72.619	100	-	-	93.333	23.404	-	-	45.833	100	100	-	51.724	100	100	-	64	-	-	100	29.231	33.962	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	25	100	69.565	-	40.909	100	50	39.655	54.386
chr4:6325086_G_A	PPP2R2C	5522	4	6325086	6325086	4p16.1	NM_181876.2	NP_001193923.1	rs3796403	I429I	0.65	0.546	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181876	66.387	48.276	100	100	100	58.065	100	20.879	100	100	100	95.556	54.545	43.678	100	68.908	100	100	-	98.413	23.611	-	-	51.429	100	100	-	51.064	100	100	-	62.963	-	-	100	24.359	36.364	100	100	-	15.254	-	-	50	-	100	-	-	100	-	46.667	25.926	100	71.93	-	43.243	100	40.909	46.316	40
chr4:6335470_G_A	PPP2R2C	5522	4	6335470	6335470	4p16.1	NM_001206996.1	NP_001193923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6335492_G_A	PPP2R2C	5522	4	6335492	6335492	4p16.1	NM_001206996.1	NP_001193925.1	rs73204090	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6349621_G_A	PPP2R2C	5522	4	6349621	6349621	4p16.1	NM_001206996.1	NP_001193924.1	-	R248W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_181876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6374231_*_+A	PPP2R2C	5522	4	6374231	6374231	4p16.1	NM_181876.2	NP_001193923.1	rs58616743	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	45.455	-	100	-	66.667	-	-	100	74.286	61.905	100	-	100	34.615	60	-	100	100	70.588	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	37.5	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	58.333	90.909	100	35.714	-	-	100	-	44.444	31.818
chr4:6380120_G_A	PPP2R2C	5522	4	6380120	6380120	4p16.1	NM_001206995.1	NP_001193925.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6383563_G_T	PPP2R2C	5522	4	6383563	6383563	4p16.1	NM_181876.2	NP_001193923.1	-	S4Y	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_181876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6578487_A_G	MAN2B2	23324	4	6578487	6578487	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs4689485	-	0.84	0.802	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80.769	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	33.333	50	100	100	100	100	100	100	100	48.148	50	-	100	100	100	-	50	100	87.5	100	100	100	100	46.154	100	100	100	-	-	100	100	-	-	69.231	100	100	100	-	-	77.778	100	100	100	100	100	71.429	100	29.167	50
chr4:6594947_A_C	MAN2B2	23324	4	6594947	6594947	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs2301796	Q243P	0.45	0.388	0.34	Missense	0	Type 1	NM_015274	26.415	-	46.296	100	-	-	69.231	-	-	37.931	-	98.361	-	39.344	-	23.333	37.931	-	-	100	58.571	59.459	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	41.667	-	27.692	17.647	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	64.706	100	37.143	66.667	39.583	-	-	68.75	-	100	48.387	50
chr4:6594987_A_C	MAN2B2	23324	4	6594987	6594987	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	-	P256P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6596360_G_A	MAN2B2	23324	4	6596360	6596360	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs2301795	V320M	0.47	0.488	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_015274	68.889	100	60.504	-	95.122	98.413	33.333	100	100	46.429	86.466	-	100	54.321	100	68.75	49.383	100	100	-	32	46.429	100	100	-	98.387	-	-	100	-	100	-	-	-	64.706	100	64.706	81.667	-	100	-	100	100	100	-	-	98.611	-	62.963	-	68.421	29.63	54.217	100	100	33.333	100	-	48.78	50
chr4:6596476_G_A	MAN2B2	23324	4	6596476	6596476	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs2301794	-	0.31	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	27.778	30.769	-	44.444	-	25.926	-	-	-	100	82.353	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	93.75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	57.143	50	-
chr4:6600012_A_G	MAN2B2	23324	4	6600012	6600012	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs2301790	M446V	0.5	0.465	1	Missense	0	Type 1	NM_015274	31.008	-	37.719	100	-	-	47.826	-	-	37.209	-	98.113	-	41.096	-	24.59	34.615	-	-	98	62.5	47.887	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	54.545	-	-	18.182	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	47.619	100	33.333	68	41.88	-	-	68.75	-	43.478	39.506	48.148
chr4:6600015_C_T	MAN2B2	23324	4	6600015	6600015	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	-	R447C	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_015274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6602402_G_A	MAN2B2	23324	4	6602402	6602402	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs148386673	T486T	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6602516_A_G	MAN2B2	23324	4	6602516	6602516	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs12639813	-	0.52	0.492	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	40	100	-	-	55.556	-	-	46.667	-	97.436	-	33.333	-	34.667	53.659	-	-	100	59.184	50	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	41.935	-	-	34.783	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	33.333	100	43.478	75	46.939	-	-	70	-	-	48.387	35.294
chr4:6606811_G_A	MAN2B2	23324	4	6606811	6606811	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	-	A523A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr4:6606864_A_G	MAN2B2	23324	4	6606864	6606864	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs2301788	N541S	0.53	0.506	0.9	Missense	0	Type 1	NM_015274	23.404	-	54.545	100	-	-	63.636	-	-	-	-	100	50	31.579	-	34.483	-	-	-	100	47.368	60.87	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	27.273	87.5	-	-	-	-	77.778	100	100	43.478
chr4:6607046_A_G	MAN2B2	23324	4	6607046	6607046	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs144650979	I602V	0.01	0.009	0.06	Missense	0.077	Type 1	NM_015274	39.13	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6610889_G_A	MAN2B2	23324	4	6610889	6610889	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs61733402	G624R	0.04	0.068	0.18	Missense	0.695	Type 1	NM_015274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6610949_G_A	MAN2B2	23324	4	6610949	6610949	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs138418678	V644M	0	0.001	0.24	Missense	0.131	Type 1	NM_015274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6611813_T_C	MAN2B2	23324	4	6611813	6611813	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs4689487	-	0.23	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	63.333	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	60	-	-	45.312	-	-	-	42.308	-	-	60.465	-	-	-	-	-	44.444	-	50	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	30.909	-	44.681	65.455	-	-	46.154	-	-	42.593
chr4:6612794_G_T	MAN2B2	23324	4	6612794	6612794	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6615999_C_T	MAN2B2	23324	4	6615999	6615999	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	-	P873L	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_015274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6616056_C_T	MAN2B2	23324	4	6616056	6616056	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs61729241	T892M	0.05	0.047	0.01	Missense	0.866	Type 1	NM_015274	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.88	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	46.032	-	-	-
chr4:6616127_G_A	MAN2B2	23324	4	6616127	6616127	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-
chr4:6619165_A_G	MAN2B2	23324	4	6619165	6619165	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs4689489	L920L	0.99	0.983	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015274	100	95.833	100	100	100	100	100	99.153	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:6619204_G_A	MAN2B2	23324	4	6619204	6619204	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs4689490	V933V	0.74	0.702	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015274	100	-	100	100	100	62.5	40.909	25.926	100	100	100	68.571	25.49	100	100	100	100	100	100	100	100	43.86	-	52.174	100	100	100	42.308	100	100	100	100	100	100	100	98.718	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	58.696	100	97.753	100	100	100	100	100	100	100
chr4:6622905_G_C	MAN2B2	23324	4	6622905	6622905	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs59962864	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6623011_G_A	MAN2B2	23324	4	6623011	6623011	4p16.1	NM_015274.1	NP_056089.1	rs140158985	X1010X	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6642641_C_T	MRFAP1	93621	4	6642641	6642641	4p16.1	NM_033296.2	NP_150638.1	rs115295191	L18L	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6695708_C_T	S100P	6286	4	6695708	6695708	4p16	NM_005980.2	NP_005971.1	-	R17X	0	0	1	Nonsense	0.56	Type 2	NM_005980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6698664_G_A	S100P	6286	4	6698664	6698664	4p16	NM_005980.2	NP_005971.1	rs11737783	L61L	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005980	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr4:6698667_T_C	S100P	6286	4	6698667	6698667	4p16	NM_005980.2	NP_005971.1	rs11734898	D62D	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005980	100	-	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:6698669_C_T	S100P	6286	4	6698669	6698669	4p16	NM_005980.2	NP_005971.1	-	A63V	0	0	0.19	Missense	0.143	Type 2	NM_005980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6698705_T_C	S100P	6286	4	6698705	6698705	4p16	NM_005980.2	NP_005971.1	rs11733989	I75T	0	0	0	Missense	0.052	Type 2	NM_005980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6698706_A_C	S100P	6286	4	6698706	6698706	4p16	NM_005980.2	NP_005971.1	rs11733989	I75I	0.99	0.983	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005980	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:6718502_C_T	BLOC1S4	55330	4	6718502	6718502	4p16.1	NM_018366.2	NP_060836.1	rs143883327	S189L	0.003	0.004	0.29	Missense	0.243	Type 1	NM_018366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6826228_C_G	KIAA0232	9778	4	6826228	6826228	4p16.1	NM_001100590.1	NP_055558.2	rs111811307	S16R	0	0.002	0.01	Missense	0.949	Type 1	NM_001100590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-
chr4:6826396_C_T	KIAA0232	9778	4	6826396	6826396	4p16.1	NM_001100590.1	NP_055558.2	-	Y72Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6863783_G_A	KIAA0232	9778	4	6863783	6863783	4p16.1	NM_001100590.1	NP_055558.2	-	M558I	0	0	0.12	Missense	0.599	Type 2	NM_001100590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6864022_T_C	KIAA0232	9778	4	6864022	6864022	4p16.1	NM_001100590.1	NP_055558.2	rs187923587	I638T	0.001	0.0001	0.06	Missense	0.924	Type 1	NM_001100590	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6864122_T_C	KIAA0232	9778	4	6864122	6864122	4p16.1	NM_014743.2	NP_055558.2	rs142571687	N671N	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6864740_T_C	KIAA0232	9778	4	6864740	6864740	4p16.1	NM_001100590.1	NP_055558.2	-	A877A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6865521_C_T	KIAA0232	9778	4	6865521	6865521	4p16.1	NM_001100590.1	NP_055558.2	rs116439703	P1138S	0.02	0.033	0	Missense	0.141	Type 1	NM_001100590	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr4:6925237_C_G	TBC1D14	57533	4	6925237	6925237	4p16.1	NM_020773.2	NP_001106834.1	rs34860182	L41V	0.07	0.083	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_001113361	-	-	-	-	-	-	-	62.857	53.333	-	30.952	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.889	-	-	-	-	100	100	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	38.462	71.429	-	-
chr4:6925443_C_A	TBC1D14	57533	4	6925443	6925443	4p16.1	NM_001113363.1	NP_065824.2	-	S109S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6969016_A_C	TBC1D14	57533	4	6969016	6969016	4p16.1	NM_001113363.1	NP_001106834.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:6969163_A_G	TBC1D14	57533	4	6969163	6969163	4p16.1	NM_020773.2	NP_001106834.1	rs62289166	-	0.07	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.261	-	-	-	-	-	-	69.072	100	54.054	41.558	37.662	60.87	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.632	-	-	-	-	100	100	-	74.033	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	68.182	64.286	-	-
chr4:6995854_G_A	TBC1D14	57533	4	6995854	6995854	4p16.1	NM_001113363.1	NP_065824.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7000872_G_A	TBC1D14	57533	4	7000872	7000872	4p16.1	NM_001113363.1	NP_001106834.1	-	S89N	0	0	0.24	Missense	0.004	Type 2	NM_001113363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7002937_T_C	TBC1D14	57533	4	7002937	7002937	4p16.1	NM_001113361.1	NP_001106834.1	-	V130A	0	0	0	Missense	0.716	Type 2	NM_001113363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7006636_G_C	TBC1D14	57533	4	7006636	7006636	4p16.1	NM_001113363.1	NP_001106832.1	rs11731231	E166Q	0.002	0.004	0.07	Missense	0.075	Type 1	NM_001113363	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7006647_C_T	TBC1D14	57533	4	7006647	7006647	4p16.1	NM_001113361.1	NP_001106834.1	rs150892799	N169N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7012338_G_T	TBC1D14	57533	4	7012338	7012338	4p16.1	NM_001113363.1	NP_001106834.1	rs55659111	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:7026831_C_G	TBC1D14	57533	4	7026831	7026831	4p16.1	NM_001113361.1	NP_001106834.1	-	L340V	0	0.00009	0	Missense	0.939	Type 1	NM_001113363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.827	-	-	-
chr4:7026927_G_A	TBC1D14	57533	4	7026927	7026927	4p16.1	NM_001113363.1	NP_001106832.1	-	E372K	0	0	0.02	Missense	0.021	Type 2	NM_001113363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7032104_G_A	TBC1D14	57533	4	7032104	7032104	4p16.1	NM_020773.2	NP_001106834.1	rs17854096	P409P	0.002	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7043778_C_G	CCDC96	257236	4	7043778	7043778	4p16.1	NM_153376.2	NP_699207.1	rs59204906	K296N	0.02	0.016	0.04	Missense	0.96	Type 1	NM_153376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7043810_G_A	CCDC96	257236	4	7043810	7043810	4p16.1	NM_153376.2	NP_699207.1	-	R286C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_153376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7044357_A_G	CCDC96	257236	4	7044357	7044357	4p16.1	NM_153376.2	NP_699207.1	rs871133	V103V	0.96	0.967	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr4:7044380_C_T	CCDC96	257236	4	7044380	7044380	4p16.1	NM_153376.2	NP_699207.1	rs871134	E96K	0.53	0.624	0.04	Missense	0.479	Type 1	NM_153376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	87.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr4:7044531_C_G	CCDC96	257236	4	7044531	7044531	4p16.1	NM_153376.2	NP_699207.1	-	S45S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7044600_G_A	CCDC96	257236	4	7044600	7044600	4p16.1	NM_153376.2	NP_699207.1	rs2359010	A22A	0.19	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	57.895	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	77.778	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7062839_G_T	GRPEL1	80273	4	7062839	7062839	4p16	NM_025196.2	NP_079472.1	-	P135H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_025196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7062895_G_A	GRPEL1	80273	4	7062895	7062895	4p16	NM_025196.2	NP_079472.1	rs141369619	D116D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7064198_*_-AA	GRPEL1	80273	4	7064198	7064199	4p16	NM_025196.2	NP_079472.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7065815_C_A	GRPEL1	80273	4	7065815	7065815	4p16	NM_025196.2	NP_079472.1	-	K66N	0	0	0.07	Missense	0.114	Type 2	NM_025196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7065959_A_C	GRPEL1	80273	4	7065959	7065959	4p16	NM_025196.2	NP_079472.1	rs113063443	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7069678_G_A	GRPEL1	80273	4	7069678	7069678	4p16	NM_025196.2	NP_079472.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7765495_G_T	AFAP1	60312	4	7765495	7765495	4p16	NM_001134647.1	NP_940997.1	rs2240053	T730T	0.22	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7770723_G_T	AFAP1	60312	4	7770723	7770723	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	rs2285761	R672R	0.35	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198595	-	54.545	39.286	-	-	64.516	-	67.5	61.538	-	17.949	-	-	-	57.692	-	-	-	51.282	-	-	-	100	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	62.5	100	-	-	-	-	60.87	-	-	43.75
chr4:7770754_C_A	AFAP1-AS1	84740	4	7770754	7770754	4p16.1	-	-	-	-	0	0.00028	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7774522_C_T	AFAP1-AS1	84740	4	7774522	7774522	4p16.1	-	-	rs112746335	-	0.01	0.012	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7774565_T_G	AFAP1	60312	4	7774565	7774565	4p16	NM_001134647.1	NP_001128119.1	rs62636594	S661S	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7774610_C_T	AFAP1	60312	4	7774610	7774610	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	rs2276967	A646A	0.17	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198595	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	37.838	-	-	-
chr4:7774730_C_A	AFAP1	60312	4	7774730	7774730	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	-	K606N	0	0	0.01	Missense	0.588	Type 2	NM_198595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7780514_C_T	AFAP1	60312	4	7780514	7780514	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	rs149693498	A540A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7780582_C_T	AFAP1	60312	4	7780582	7780582	4p16	NM_001134647.1	NP_940997.1	rs41264705	V518M	0.15	0.218	0.09	Missense	0.006	Type 1	NM_198595	29.31	-	45.833	100	-	25	-	-	-	42.222	-	-	53.03	42.466	38.636	100	-	-	49.412	-	-	58.537	-	40	100	-	-	100	-	36.585	-	64	-	-	36.111	100	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	71.111	100	-	-	-	-	-	58.824	44	33.333	40.769	65.217
chr4:7787899_A_G	AFAP1	60312	4	7787899	7787899	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	rs16841246	-	0.2	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35	-	-	-	-	-	-	51.724	-	19.318	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	40.625	-	-	-
chr4:7787984_G_A	AFAP1	60312	4	7787984	7787984	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	-	N489N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134647	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7795399_G_A	AFAP1	60312	4	7795399	7795399	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7802201_G_T	AFAP1	60312	4	7802201	7802201	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	-	L412M	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_001134647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7802207_G_A	AFAP1	60312	4	7802207	7802207	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	-	R410W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001134647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7802227_G_C	AFAP1	60312	4	7802227	7802227	4p16	NM_001134647.1	NP_001128119.1	rs28406288	S403C	0.12	0.158	0	Missense	0.871	Type 1	NM_001134647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	58.025	51.724	-	-	-	51.667	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	100	-	100	27.273	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:7802292_G_A	AFAP1	60312	4	7802292	7802292	4p16	NM_001134647.1	NP_001128119.1	rs11728778	T381T	0.15	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134647	28.037	-	58.537	97.368	-	33.333	63.158	-	-	48.148	-	-	39.474	47.368	44.068	100	-	-	47.059	-	-	61.728	-	33.333	100	-	-	100	-	-	-	58.824	-	-	48.78	100	69.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.842	100	-	-	55.882	-	-	60.87	42.105	52.632	48.485	57.778
chr4:7802385_G_A	AFAP1	60312	4	7802385	7802385	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	rs6814307	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7811464_C_G	AFAP1	60312	4	7811464	7811464	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	-	E311Q	0	0	0.01	Missense	0.802	Type 2	NM_001134647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7817823_G_A	AFAP1	60312	4	7817823	7817823	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	rs144440612	L276L	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134647	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:7820795_G_A	AFAP1	60312	4	7820795	7820795	4p16	NM_001134647.1	NP_001128119.1	rs35726835	-	0.12	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.49	-	63.158	-	-	35.135	22.727	-	-	50	-	-	45.312	-	-	100	-	-	47.368	-	-	75	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	65.714	-	-	52.941	79.452	68.889	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	55	-	52.941	46.914	-
chr4:7844953_G_A	AFAP1	60312	4	7844953	7844953	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	rs28669852	D153D	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134647	-	-	-	-	-	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	67.949	-	-	-	-	-	-
chr4:7845067_G_A	AFAP1	60312	4	7845067	7845067	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	rs62289296	S115S	0.13	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134647	-	50	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	31.579
chr4:7857230_C_T	AFAP1	60312	4	7857230	7857230	4p16	NM_198595.2	NP_001128119.1	rs61742221	P99P	0.23	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134647	100	-	100	100	-	-	26.087	-	63.333	100	54.135	61.224	100	50.909	72.727	66.019	64.865	-	-	-	-	100	-	54.237	100	41.935	100	100	100	26.316	100	100	100	100	47.059	100	59.722	70.588	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	48.148	100	-	-	25.843	-	100	88.235	40.476	30	50	48.148
chr4:8006988_T_C	ABLIM2	84448	4	8006988	8006988	4p16.1	NM_001130083.1	NP_001123556.1	rs77249161	-	0.19	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.381	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	75	40.909	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	100	-	-	-
chr4:8207083_A_G	SH3TC1	54436	4	8207083	8207083	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs2677605	P54P	0.47	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8211544_C_T	SH3TC1	54436	4	8211544	8211544	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	P81L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8214444_G_T	SH3TC1	54436	4	8214444	8214444	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs11734194	L88L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8216201_G_T	SH3TC1	54436	4	8216201	8216201	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8217829_C_A	SH3TC1	54436	4	8217829	8217829	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1712290	-	0.22	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.333	100	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	-	65.385	65.789	51.724	34.483	-	-	-	100	100	50	-	-	-	64.286	-	-	-	-	100	20	-	-	63.636	-	24.49	40	100	-	-	-	-	100	82.759	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	62.5	-	38.462	55.357	-
chr4:8220029_G_A	SH3TC1	54436	4	8220029	8220029	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1281138	D291N	0.01	0.022	0	Missense	0.002	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8221058_G_A	SH3TC1	54436	4	8221058	8221058	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs4696782	-	0.7	0.632	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.343	-	100	100	-	100	-	25.806	94.737	43.75	91.176	96.875	51.724	45.455	34.615	54.386	100	100	100	-	-	24	100	44.186	100	28	100	100	100	52.381	-	48.837	100	100	31.25	100	65.385	83.333	-	35.714	100	100	100	-	27.66	-	100	100	60	100	-	100	-	100	-	20.833	100	42.105	34.483	100
chr4:8221108_C_T	SH3TC1	54436	4	8221108	8221108	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs41266527	P321P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8224651_G_T	SH3TC1	54436	4	8224651	8224651	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs144775906	L399F	0.001	0.001	0	Missense	0.04	Type 1	NM_018986	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8224699_T_C	SH3TC1	54436	4	8224699	8224699	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8228731_T_C	SH3TC1	54436	4	8228731	8228731	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1281145	L437P	0.97	0.968	0.8	Missense	0.131	Type 1	NM_018986	100	100	100	100	98.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:8228862_G_A	SH3TC1	54436	4	8228862	8228862	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs150357246	E481K	0	0.00028	0.11	Missense	0.012	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8228894_T_C	SH3TC1	54436	4	8228894	8228894	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1292647	D491D	0.97	0.968	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	62.5	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr4:8228943_G_A	SH3TC1	54436	4	8228943	8228943	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs34994651	A508T	0.04	0.062	0.54	Missense	0	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8228948_T_C	SH3TC1	54436	4	8228948	8228948	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs55642964	P509P	0.27	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	71.429	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8229218_A_G	SH3TC1	54436	4	8229218	8229218	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1281146	L599L	0.99	0.985	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr4:8229322_C_T	SH3TC1	54436	4	8229322	8229322	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs142991324	T634M	0.01	0.015	0.17	Missense	0.223	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8229326_T_C	SH3TC1	54436	4	8229326	8229326	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1281147	P635P	0.97	0.968	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr4:8229381_C_T	SH3TC1	54436	4	8229381	8229381	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs143156603	R654W	0.001	0.001	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_018986	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8229492_C_A	SH3TC1	54436	4	8229492	8229492	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	L691M	0	0	0.01	Missense	0.293	Type 2	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8229713_A_G	SH3TC1	54436	4	8229713	8229713	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1281148	Q764Q	0.53	0.614	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	50	100	43.333	100	-	100	35.294	100	50	100	60	-	50	100	66.667	100	41.379	-	100	100	100	73.077	-	60.526	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	29.032	100	-	66.667	100	-	100	-	100	90.909	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	45.238	100	100	-
chr4:8229774_C_T	SH3TC1	54436	4	8229774	8229774	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1281149	R785C	0.51	0.588	0.08	Missense	0.004	Type 1	NM_018986	47.059	100	30.435	100	100	100	54.545	100	35.294	100	67.391	-	52.941	100	53.846	100	57.143	100	100	100	100	64.286	-	66.667	100	100	-	100	100	50	-	100	-	-	100	100	-	100	-	46.154	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	44.643	100	100	-	52.632	100	100	-
chr4:8229828_G_A	SH3TC1	54436	4	8229828	8229828	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs147817343	G803S	0.003	0.003	0.42	Missense	0	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8229850_C_T	SH3TC1	54436	4	8229850	8229850	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs141246804	T810M	0.004	0.004	0.22	Missense	0.002	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr4:8229872_T_A	SH3TC1	54436	4	8229872	8229872	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	A817A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8229962_C_A	SH3TC1	54436	4	8229962	8229962	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	I847I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8230011_G_A	SH3TC1	54436	4	8230011	8230011	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	V864M	0	0.00009	0.01	Missense	0.205	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8230053_C_T	SH3TC1	54436	4	8230053	8230053	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs116515695	R878W	0.004	0.008	0.01	Missense	0.048	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8230062_C_A	SH3TC1	54436	4	8230062	8230062	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	Q881K	0	0	0.52	Missense	0.005	Type 2	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8230070_T_C	SH3TC1	54436	4	8230070	8230070	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1281150	A883A	0.55	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	62.5	100	52.941	100	-	100	44.444	100	27.273	100	81.25	-	56.25	100	72.308	100	41.27	-	100	100	100	45.238	-	46.667	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	21.053	100	100	47.059	100	-	100	-	100	100	97.436	100	100	100	100	-	100	100	100	58.824	50	100	100	-
chr4:8230104_G_A	SH3TC1	54436	4	8230104	8230104	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	D895N	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8230235_T_C	SH3TC1	54436	4	8230235	8230235	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1281151	L938L	0.58	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	68.75	100	55.556	100	100	100	-	100	-	-	75	-	45.455	100	-	100	36.364	-	100	100	100	40	-	47.368	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	28.571	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	56.25	-	100	-
chr4:8233750_A_G	SH3TC1	54436	4	8233750	8233750	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs146877451	M1000V	0.004	0.008	0.83	Missense	0.032	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8233821_G_A	SH3TC1	54436	4	8233821	8233821	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs138234848	K1023K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8233882_C_T	SH3TC1	54436	4	8233882	8233882	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	R1044W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018986	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8235220_C_A	SH3TC1	54436	4	8235220	8235220	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs111285143	L1088M	0.01	0.007	0	Missense	0.98	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8235237_C_T	SH3TC1	54436	4	8235237	8235237	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	I1093I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8238008_C_T	SH3TC1	54436	4	8238008	8238008	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs61740112	R1137W	0.03	0.038	0.06	Missense	0.021	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8238042_G_A	SH3TC1	54436	4	8238042	8238042	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	R1148H	0	0.00028	0.14	Missense	0.014	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8242466_A_G	SH3TC1	54436	4	8242466	8242466	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1281103	A1265A	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.122	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr4:8242483_G_A	SH3TC1	54436	4	8242483	8242483	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs141783565	G1271D	0	0.00046	0	Missense	0.676	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8242499_G_A	SH3TC1	54436	4	8242499	8242499	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	rs1048506	Q1276Q	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	50.943	-	-	80	-	-	-	-
chr4:8242562_G_A	SH3TC1	54436	4	8242562	8242562	4p16.1	NM_018986.3	NP_061859.3	-	S1297S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8293193_G_A	HTRA3	94031	4	8293193	8293193	4p16.1	NM_053044.3	NP_444272.1	rs111620813	V269M	0.01	0.009	0	Missense	0.865	Type 1	NM_053044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-
chr4:8368756_G_A	ACOX3	8310	4	8368756	8368756	4p15.3	NM_001101667.1	NP_003492.2	rs149623650	R679W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_003501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8368787_G_A	ACOX3	8310	4	8368787	8368787	4p15.3	NM_001101667.1	NP_001095137.1	-	G668G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8372691_C_T	ACOX3	8310	4	8372691	8372691	4p15.3	NM_001101667.1	NP_003492.2	-	R620H	0	0	0.01	Missense	0.695	Type 2	NM_001101667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8372727_G_A	ACOX3	8310	4	8372727	8372727	4p15.3	NM_001101667.1	NP_001095137.1	rs41264709	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8375342_G_A	ACOX3	8310	4	8375342	8375342	4p15.3	NM_001101667.1	NP_001095137.1	rs2280571	S614S	0.12	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003501	100	58.333	64.912	100	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8375351_T_G	ACOX3	8310	4	8375351	8375351	4p15.3	NM_001101667.1	NP_001095137.1	-	G611G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8376835_C_G	ACOX3	8310	4	8376835	8376835	4p15.3	NM_001101667.1	NP_003492.2	rs60183225	T566T	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-
chr4:8390948_C_T	ACOX3	8310	4	8390948	8390948	4p15.3	NM_001101667.1	NP_001095137.1	rs13434465	D497N	0.04	0.044	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_001101667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.941	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8390967_G_A	ACOX3	8310	4	8390967	8390967	4p15.3	NM_003501.2	NP_003492.2	-	D490D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001101667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8394094_G_A	ACOX3	8310	4	8394094	8394094	4p15.3	NM_001101667.1	NP_003492.2	rs28627156	C422C	0.11	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	35.135	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-
chr4:8407774_T_C	ACOX3	8310	4	8407774	8407774	4p15.3	NM_001101667.1	NP_003492.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8416586_T_G	ACOX3	8310	4	8416586	8416586	4p15.3	NM_001101667.1	NP_003492.2	rs73211315	M150L	0.01	0.007	0.87	Missense	0.008	Type 1	NM_001101667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8416589_T_C	ACOX3	8310	4	8416589	8416589	4p15.3	NM_001101667.1	NP_003492.2	rs114127771	R149G	0.001	0.001	0.26	Missense	0.102	Type 1	NM_001101667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8417560_G_A	ACOX3	8310	4	8417560	8417560	4p15.3	NM_001101667.1	NP_003492.2	rs114891471	P104L	0.001	0.001	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001101667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8418148_T_G	ACOX3	8310	4	8418148	8418148	4p15.3	NM_001101667.1	NP_003492.2	rs12513296	E34A	0.01	0.007	0.1	Missense	0.038	Type 1	NM_001101667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8418289_A_G	ACOX3	8310	4	8418289	8418289	4p15.3	NM_001101667.1	NP_003492.2	rs55856487	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8465721_A_G	TRMT44	152992	4	8465721	8465721	4p16.1	NM_152544.2	NP_689757.2	rs79184768	I405V	0.01	0.013	0.05	Missense	0.077	Type 1	NM_152544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8467157_A_G	TRMT44	152992	4	8467157	8467157	4p16.1	NM_152544.2	NP_689757.2	rs34873641	I455V	0.02	0.027	0.5	Missense	0	Type 1	NM_152544	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8469757_G_C	TRMT44	152992	4	8469757	8469757	4p16.1	NM_152544.2	NP_689757.2	rs35357682	W537C	0	0.006	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_152544	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8472839_C_T	TRMT44	152992	4	8472839	8472839	4p16.1	NM_152544.2	NP_689757.2	rs17202499	N652N	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152544	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8582719_G_A	GPR78	27201	4	8582719	8582719	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	rs150245461	G4S	0.002	0.002	0.47	Missense	0.171	Type 1	NM_080819	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8582742_C_T	GPR78	27201	4	8582742	8582742	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	rs17844776	L11L	0.16	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080819	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	30	-	-	-	-	44.444	-	-	42.857	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	55.556	-	-	66.667	-	-	83.333	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-
chr4:8582778_C_T	GPR78	27201	4	8582778	8582778	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	-	N23N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8582856_T_G	GPR78	27201	4	8582856	8582856	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	rs17844777	S49S	0.16	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080819	-	100	-	100	-	-	100	-	-	57.143	25.758	-	42.857	41.935	-	-	-	-	33.333	-	-	62.5	-	35.294	-	32.143	-	44.444	-	100	100	60	-	-	55	-	41.176	80	-	-	72.414	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	61.538	48.889	72.414	100	-	-	100	-	33.333
chr4:8583163_G_A	GPR78	27201	4	8583163	8583163	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	-	A152T	0	0	0.55	Missense	0	Type 2	NM_080819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8583231_C_A	GPR78	27201	4	8583231	8583231	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	rs61741008	A174A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080819	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8583312_A_C	GPR78	27201	4	8583312	8583312	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	rs17844778	R201S	0.16	0.232	0.34	Missense	0	Type 1	NM_080819	-	100	-	100	-	-	-	-	-	37.5	44.444	-	42.857	47.059	-	-	-	-	55.556	-	-	30.769	-	56.25	-	41.667	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	50	45.455	33.333	100	-	-	-	-	61.538
chr4:8584317_T_G	GPR78	27201	4	8584317	8584317	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	-	I243S	0	0	0.05	Missense	0.173	Type 2	NM_080819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8588787_G_A	GPR78	27201	4	8588787	8588787	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	rs61746124	A263A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-
chr4:8588950_C_T	GPR78	27201	4	8588950	8588950	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	rs61746144	R318C	0.01	0.016	0.1	Missense	0.699	Type 1	NM_080819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8588986_G_A	GPR78	27201	4	8588986	8588986	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	rs11941659	A330T	0.01	0.018	0	Missense	0.159	Type 1	NM_080819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-
chr4:8589022_C_T	GPR78	27201	4	8589022	8589022	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	rs9685931	R342C	0	0	0.01	Missense	0.771	Type 2	NM_080819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8589023_G_A	GPR78	27201	4	8589023	8589023	4p16.1	NM_080819.4	NP_543009.2	rs9685931	R342H	0.11	0.137	0.35	Missense	0	Type 1	NM_080819	32.051	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	33.333	-	-
chr4:8594574_T_C	CPZ	8532	4	8594574	8594574	4p16.1	NM_001014447.2	NP_003643.2	rs2302583	L5P	0.81	0.757	0	Missense	0.28	Type 1	NM_001014447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8594577_C_T	CPZ	8532	4	8594577	8594577	4p16.1	NM_001014447.2	NP_001014447.1	rs34964084	P6L	0.16	0.094	0	Missense	0.287	Type 1	NM_001014447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8601186_G_A	CPZ	8532	4	8601186	8601186	4p16.1	NM_001014447.2	NP_001014448.1	-	C32Y	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001014447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8602798_G_C	CPZ	8532	4	8602798	8602798	4p16.1	NM_001014447.2	NP_001014447.1	rs2241069	-	0.6	0.562	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	100	77.778	100	-	93.333	70	-	100	-	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	36.364	100	-	-	-	-	-	100	-	100	75	100	-	83.333	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	100	47.619	-
chr4:8602816_A_G	CPZ	8532	4	8602816	8602816	4p16.1	NM_001014447.2	NP_001014448.1	rs4594711	-	0.98	0.982	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	95.833	100	100	100
chr4:8602884_T_C	CPZ	8532	4	8602884	8602884	4p16.1	NM_001014448.2	NP_001014447.1	rs4301095	S41S	0.98	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003652	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:8602935_A_G	CPZ	8532	4	8602935	8602935	4p16.1	NM_001014447.2	NP_001014447.1	rs4431213	S58S	0.96	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr4:8603117_A_T	CPZ	8532	4	8603117	8603117	4p16.1	NM_001014448.2	NP_001014447.1	rs35993494	Q119L	0.09	0.144	1	Missense	0.008	Type 1	NM_003652	-	-	47.368	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	31.579	100	-	-	-	-	-
chr4:8603117_A_G	CPZ	8532	4	8603117	8603117	4p16.1	NM_001014447.2	NP_003643.2	-	Q119R	0	0	0.13	Missense	0.871	Type 2	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8603147_G_A	CPZ	8532	4	8603147	8603147	4p16.1	NM_001014447.2	NP_001014448.1	-	W129X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8605801_C_T	CPZ	8532	4	8605801	8605801	4p16.1	NM_001014447.2	NP_003643.2	rs141164374	R188W	0	0.001	0	Missense	0.993	Type 1	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8605818_C_T	CPZ	8532	4	8605818	8605818	4p16.1	NM_001014447.2	NP_003643.2	rs6852001	C193C	0.2	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	30	-	87.5	53.125	-	85.714	-	100	77.778	100	-	58.824	100	-	-	-	-	-	69.231	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	31.25	-	-	100	-	-	-	-	-	88.889	100	-	-	-	-	100
chr4:8605824_C_T	CPZ	8532	4	8605824	8605824	4p16.1	NM_003652.3	NP_001014447.1	rs112582888	H195H	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr4:8605860_C_T	CPZ	8532	4	8605860	8605860	4p16.1	NM_001014447.2	NP_003643.2	rs28421391	D207D	0.08	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8605860_C_A	CPZ	8532	4	8605860	8605860	4p16.1	NM_001014447.2	NP_001014448.1	-	D207E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-
chr4:8607735_C_T	CPZ	8532	4	8607735	8607735	4p16.1	NM_001014447.2	NP_003643.2	rs140064374	L232L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8608634_C_T	CPZ	8532	4	8608634	8608634	4p16.1	NM_001014447.2	NP_001014447.1	rs2302580	-	0.4	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	62.5	-
chr4:8608979_G_A	CPZ	8532	4	8608979	8608979	4p16.1	NM_001014447.2	NP_003643.2	rs2302578	-	0.47	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	54.054	100	100	-	100	77.049	100	61.538	42.105	100	-	58.14	-	28.889	-	-	-	-	100	45	-	44	100	44.118	-	35.714	100	-	100	-	-	-	100	82.609	66.667	-	100	47.059	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.564	-	-	100	50	100	48.78	-
chr4:8609123_A_G	CPZ	8532	4	8609123	8609123	4p16.1	NM_001014448.2	NP_001014448.1	rs147815913	K389E	0.001	0.001	0.48	Missense	0.865	Type 1	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8613710_C_T	CPZ	8532	4	8613710	8613710	4p16.1	NM_003652.3	NP_001014447.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8613718_G_T	CPZ	8532	4	8613718	8613718	4p16.1	NM_001014447.2	NP_003643.2	rs76097235	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8616054_C_T	CPZ	8532	4	8616054	8616054	4p16.1	NM_003652.3	NP_001014447.1	rs2302572	-	0.46	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.495	39.13	44.037	100	98.592	-	100	63.636	100	41.667	39.655	56.604	31.25	-	-	36.667	-	90.909	40	-	97.727	50	-	37.288	-	-	-	100	100	42.105	100	-	-	-	100	71.111	64.865	-	92.308	37.931	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.202	-	100	100	-	34.615	46.809	-
chr4:8616070_T_C	CPZ	8532	4	8616070	8616070	4p16.1	NM_001014447.2	NP_003643.2	rs2302571	-	0.47	0.4	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55	48	46.203	100	99	-	100	66.197	100	41.667	40.94	50	35.484	-	-	28.704	-	100	38.983	-	100	42.373	-	32.857	-	21.053	-	100	100	32	100	-	-	-	100	66.102	61.224	-	100	47.368	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.705	-	100	100	-	51.282	47.945	-
chr4:8616096_T_C	CPZ	8532	4	8616096	8616096	4p16.1	NM_001014447.2	NP_003643.2	rs1131140	D447D	0.62	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003652	57.979	54.839	45.178	100	100	-	100	65.979	100	45	44.022	54.217	33.784	-	-	29.921	-	100	34.328	-	100	41.176	-	39.785	-	27.174	-	100	100	34.286	100	-	-	-	100	75.258	100	-	100	43.478	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.312	-	100	100	43.617	36.957	100	-
chr4:8616179_T_C	CPZ	8532	4	8616179	8616179	4p16.1	NM_001014448.2	NP_001014447.1	rs7378066	I475T	1	0.994	0.6	Missense	0	Type 1	NM_003652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.359	100	98.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:8616224_C_T	CPZ	8532	4	8616224	8616224	4p16.1	NM_001014448.2	NP_001014448.1	rs9991535	T490M	0.07	0.099	0.44	Missense	0	Type 1	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8620163_G_A	CPZ	8532	4	8620163	8620163	4p16.1	NM_001014447.2	NP_001014447.1	rs139176210	R493Q	0.001	0.002	0.06	Missense	0.989	Type 1	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8621060_G_A	CPZ	8532	4	8621060	8621060	4p16.1	NM_001014448.2	NP_001014447.1	rs112947342	A548T	0	0.001	0.48	Missense	0	Type 1	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:8621167_G_A	CPZ	8532	4	8621167	8621167	4p16.1	NM_001014448.2	NP_001014448.1	rs9342	G583G	0.06	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003652	41.27	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	38.462	-	-
chr4:8621172_G_A	CPZ	8532	4	8621172	8621172	4p16.1	NM_003652.3	NP_001014447.1	rs61734020	R585Q	0.02	0.027	0.07	Missense	0.077	Type 1	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-
chr4:8621194_A_G	CPZ	8532	4	8621194	8621194	4p16.1	NM_003652.3	NP_001014447.1	rs28514374	P592P	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:8621269_C_T	CPZ	8532	4	8621269	8621269	4p16.1	NM_001014447.2	NP_001014447.1	rs61734024	D617D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-
chr4:9828004_G_A	SLC2A9	56606	4	9828004	9828004	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:9836657_G_A	SLC2A9	56606	4	9836657	9836657	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs142529585	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:9909923_G_A	SLC2A9	56606	4	9909923	9909923	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs2280205	P350L	0.32	0.378	0.32	Missense	0.006	Type 1	NM_020041	20.69	100	100	-	-	-	100	75	100	-	53.165	96.97	43.182	100	-	30.986	63.333	100	47.5	100	69.231	-	-	100	100	-	100	46.667	-	-	100	56.667	100	100	100	-	77.083	47.059	-	-	88.889	100	-	100	65	100	-	-	72.414	-	-	72.222	-	-	-	50	23.529	-	52.632	43.137
chr4:9922130_C_T	SLC2A9	56606	4	9922130	9922130	4p16.1	NM_020041.2	NP_001001290.1	rs3733591	R294H	0.29	0.149	0.05	Missense	1	Type 1	NM_020041	-	-	55.172	100	-	-	30.303	18.627	64.706	58.065	57.664	49.412	68.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.714	-	23.333	80	-	-	76.19	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr4:9922167_C_T	SLC2A9	56606	4	9922167	9922167	4p16.1	NM_020041.2	NP_001001290.1	rs16890979	V282I	0.22	0.287	0.28	Missense	0.068	Type 1	NM_020041	-	68.182	41.837	-	-	35.484	-	-	41.379	-	30.323	43.077	30.508	-	30.189	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	100	-	-	100	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	100	100	-	41.379	-	49.612	-
chr4:9922170_C_G	SLC2A9	56606	4	9922170	9922170	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs73225891	D281H	0.01	0.02	0.05	Missense	0.997	Type 1	NM_020041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:9943700_G_A	SLC2A9	56606	4	9943700	9943700	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs4292327	-	0.17	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	80	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	100	-	48.387	-	36.765	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.889	100	100	100	46.667	100	31.25	-	100	-	-	31.818	-	-	-	-
chr4:9982191_C_T	SLC2A9	56606	4	9982191	9982191	4p16.1	NM_020041.2	NP_001001290.1	rs13115193	-	0.41	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	68.75	-	-	53.846	-	100	60	100	69.444	60.87	42.105	100	-	-	-	-	30.769	96.667	53.125	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	41.176	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	42.857	-	50	75	-	-	-	57.143	53.846	100	45.714	100
chr4:9982203_G_A	SLC2A9	56606	4	9982203	9982203	4p16.1	NM_020041.2	NP_001001290.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:9982330_A_G	SLC2A9	56606	4	9982330	9982330	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs13125646	L189L	0.78	0.729	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020041	100	76.667	57.143	100	100	75	100	100	73.684	100	68.085	69.231	45.455	100	43.59	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	-	100	100	-	84.375	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	-	-	100	45.238	100	52.874	100
chr4:9987324_G_A	SLC2A9	56606	4	9987324	9987324	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs3733589	I168I	0.16	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020041	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	80.952	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:9987391_C_T	SLC2A9	56606	4	9987391	9987391	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	-	G146E	0	0	0.27	Missense	0.108	Type 2	NM_020041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:9998376_C_A	SLC2A9	56606	4	9998376	9998376	4p16.1	NM_001001290.1	NP_064425.2	rs16891971	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:9998440_C_T	SLC2A9	56606	4	9998440	9998440	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs10939650	T125T	0.66	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020041	100	62.5	47.143	-	100	57.143	100	100	51.515	100	68	70.455	100	100	58.824	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	35.714	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	45.455	100	-	-	94.118	-	100	57.895	100
chr4:9998493_A_G	SLC2A9	56606	4	9998493	9998493	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs13113918	L108L	0.84	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020041	100	69.231	49.669	100	100	50	100	100	54.545	100	63.507	60.241	100	100	50	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	36.842	-	-	100	-	100	100	-	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.857	100	-	-	100	-	100	66.447	100
chr4:10022880_T_C	SLC2A9	56606	4	10022880	10022880	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs2276962	-	0.16	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10022977_G_T	SLC2A9	56606	4	10022977	10022977	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	-	P26H	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_020041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10022981_C_T	SLC2A9	56606	4	10022981	10022981	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs2276961	G25R	0.42	0.429	0	Missense	0.679	Type 1	NM_020041	100	100	52.564	-	-	83.871	58.824	100	79.167	100	80.247	72.973	51.724	100	-	-	-	100	51.613	97.778	44.898	-	-	100	-	-	-	100	-	40.909	-	28.889	-	-	100	-	100	100	-	-	16.981	-	-	100	67.568	-	-	-	50	-	67.857	33.333	-	-	-	75	-	100	61.905	100
chr4:10023028_G_T	SLC2A9	56606	4	10023028	10023028	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	-	S9Y	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_020041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10027518_*_-AA	SLC2A9	56606	4	10027518	10027519	4p16.1	NM_001001290.1	NP_064425.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10027542_C_T	SLC2A9	56606	4	10027542	10027542	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs6820230	A17T	0.28	0.344	0.39	Missense	0.169	Type 1	NM_001001290	-	-	-	-	100	19.298	53.846	-	-	-	-	33.871	-	-	58.065	-	100	-	40	-	35.714	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.825	100	100	-	47.619	-	48	-	100	33.333	-	33.333	50	-	-	-
chr4:10027570_G_A	SLC2A9	56606	4	10027570	10027570	4p16.1	NM_001001290.1	NP_001001290.1	rs144215444	D7D	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001290	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10445207_T_C	ZNF518B	85460	4	10445207	10445207	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs75487798	I916V	0.01	0.023	0.68	Missense	0.001	Type 1	NM_053042	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10445297_T_C	ZNF518B	85460	4	10445297	10445297	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	-	I886V	0	0	0.95	Missense	0	Type 2	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10445312_A_C	ZNF518B	85460	4	10445312	10445312	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	-	S881A	0	0.00019	0.96	Missense	0.033	Type 1	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10445377_C_A	ZNF518B	85460	4	10445377	10445377	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	-	R859I	0	0	0	Missense	0.313	Type 2	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10445427_A_T	ZNF518B	85460	4	10445427	10445427	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs7694496	P842P	0.12	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10446050_A_T	ZNF518B	85460	4	10446050	10446050	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	-	S635T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10446051_T_C	ZNF518B	85460	4	10446051	10446051	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs145878854	S634S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10446385_C_T	ZNF518B	85460	4	10446385	10446385	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs9291410	S523N	0.99	0.99	0.86	Missense	0	Type 1	NM_053042	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:10446583_G_A	ZNF518B	85460	4	10446583	10446583	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	-	S457L	0.001	0	0.37	Missense	0.002	Type 1	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10446906_A_G	ZNF518B	85460	4	10446906	10446906	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs10016022	D349D	0.79	0.786	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053042	100	100	100	-	100	100	68	100	-	56.522	52.381	-	-	57.576	39.394	64.539	100	100	100	-	100	-	100	48.649	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	72.222	71.186	100	100	100	76.471	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	100	100	-	47.368	50	100
chr4:10447155_A_T	ZNF518B	85460	4	10447155	10447155	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs149561889	H266Q	0.01	0.02	0.21	Missense	0.987	Type 1	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10447168_C_G	ZNF518B	85460	4	10447168	10447168	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs66538112	G262A	0.2	0.206	0.63	Missense	0.032	Type 1	NM_053042	-	-	53.039	100	-	-	24.444	-	100	46.809	47.545	92.143	100	48.387	55.128	33.333	-	-	-	96.748	-	100	-	55.072	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	29.897	-	-	-	19.497	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.967	-	-	100	48.485	51.121	-
chr4:10447194_T_G	ZNF518B	85460	4	10447194	10447194	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs73224493	Q253H	0.01	0.014	0.09	Missense	0.992	Type 1	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.231	-	-	-	-	-	-
chr4:10447252_C_T	ZNF518B	85460	4	10447252	10447252	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	-	G234E	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_053042	34.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10447640_A_G	ZNF518B	85460	4	10447640	10447640	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs10016702	S105P	0.2	0.197	0.34	Missense	0	Type 1	NM_053042	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	54.545	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	62.5	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-
chr4:10447679_C_T	ZNF518B	85460	4	10447679	10447679	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs10007352	G92S	0.12	0.09	0.35	Missense	0.028	Type 1	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10447848_T_G	ZNF518B	85460	4	10447848	10447848	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs10021506	P35P	0.13	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:10447907_C_T	ZNF518B	85460	4	10447907	10447907	4p16.1	NM_053042.2	NP_444270.2	rs72648876	G16R	0.01	0.019	0.53	Missense	0	Type 1	NM_053042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:11400746_T_C	HS3ST1	9957	4	11400746	11400746	4p16	NM_005114.2	NP_005105.1	rs34719057	K295R	0.03	0.036	0.38	Missense	0.021	Type 1	NM_005114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:11401012_A_G	HS3ST1	9957	4	11401012	11401012	4p16	NM_005114.2	NP_005105.1	rs1047385	F206F	0.23	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005114	32	63.158	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.889	-	-	-	-	100	100	-	-	33.333	-	-	50	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	48.936	74.194	-	-	-	-	-	-
chr4:11401087_A_G	HS3ST1	9957	4	11401087	11401087	4p16	NM_005114.2	NP_005105.1	rs1047389	D181D	0.23	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005114	33.884	60.714	-	100	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	46.875	100	-	51.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	100	-	-	39.394	-	-	45.455	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	61.468	71.642	-	-	-	-	-	-
chr4:11401206_G_A	HS3ST1	9957	4	11401206	11401206	4p16	NM_005114.2	NP_005105.1	-	L142L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:11401264_C_T	HS3ST1	9957	4	11401264	11401264	4p16	NM_005114.2	NP_005105.1	-	A122A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:11401426_G_A	HS3ST1	9957	4	11401426	11401426	4p16	NM_005114.2	NP_005105.1	-	R68R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:11401465_C_T	HS3ST1	9957	4	11401465	11401465	4p16	NM_005114.2	NP_005105.1	-	P55P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:13371584_A_G	RAB28	9364	4	13371584	13371584	4p15.33	NM_004249.3	NP_001017979.1	rs61758767	I193I	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:13462290_T_G	RAB28	9364	4	13462290	13462290	4p15.33	NM_004249.3	NP_004240.2	rs73231522	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:13462373_A_G	RAB28	9364	4	13462373	13462373	4p15.33	NM_004249.3	NP_001153073.1	-	V114A	0	0	0.14	Missense	0.039	Type 2	NM_001017979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:13481153_A_G	RAB28	9364	4	13481153	13481153	4p15.33	NM_004249.3	NP_001153073.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:13545792_G_T	NKX3-2	579	4	13545792	13545792	4p16.3	NM_001189.3	NP_001180.1	rs9684692	R83R	0.68	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001189	100	-	100	-	100	63.636	100	-	33.333	44.444	69.231	50	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	37.5	-	-	50	100	31.25	87.5	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	36	37.5	-	-	31.818	57.143	-	-
chr4:13546048_G_T	NKX3-2	579	4	13546048	13546048	4p16.3	NM_001189.3	NP_001180.1	rs138460070	-	0.03	0.04	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-
chr4:15005604_G_A	CPEB2	132864	4	15005604	15005604	4p15.33	NM_182485.2	NP_001170853.1	rs112476821	S436N	0.56	0.406	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001177381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15005641_C_T	CPEB2	132864	4	15005641	15005641	4p15.33	NM_001177383.1	NP_872291.2	rs142927413	G448G	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177381	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15009232_C_T	CPEB2	132864	4	15009232	15009232	4p15.33	NM_001177383.1	NP_001170855.1	rs1874207	-	0.56	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	57.143	100	62.5	75	-	-	-	58.333	-	28.571	52.381	-	-	-	75	100	-	-	66.667	-	-	100	100	-	59.259	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	52.381	-
chr4:15059987_A_G	CPEB2	132864	4	15059987	15059987	4p15.33	NM_001177383.1	NP_001170855.1	rs987399	-	0.3	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	33.333	100	-	54.545	-	76.19	100	73.333	50	-	45.455	100	47.368	-	17.241	100	-	55.556	-	57.895	100	-	-	80	100	-	100	100	100	72.368	27.027	-	100	66.667	100	-	-	80	-	-	100	100	100	100	65	-	42.105	69.565	100	100	-	100	44.231	45.455
chr4:15059988_A_G	CPEB2	132864	4	15059988	15059988	4p15.33	NM_001177383.1	NP_872587.2	rs79450450	-	0.3	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	33.333	100	-	54.545	-	76.19	100	71.429	-	-	41.667	100	47.368	-	-	100	-	55.556	-	55	100	-	-	80	100	-	100	100	100	71.053	26.316	-	100	66.667	100	-	-	80	-	-	100	100	100	100	61.905	-	42.105	68.182	100	100	-	100	42.593	45.455
chr4:15067852_G_A	CPEB2	132864	4	15067852	15067852	4p15.33	NM_001177383.1	NP_872291.2	-	A950T	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_001177384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15437339_G_C	C1QTNF7	114905	4	15437339	15437339	4p15.3	NM_001135171.1	NP_001128643.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15443880_G_T	C1QTNF7	114905	4	15443880	15443880	4p15.3	NM_001135171.1	NP_001128643.1	-	E116D	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_001135170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15444024_C_T	C1QTNF7	114905	4	15444024	15444024	4p15.3	NM_001135170.1	NP_114117.1	rs145116504	S164S	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135170	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15613956_C_T	FBXL5	26234	4	15613956	15613956	4p15.32	NM_012161.3	NP_001180464.1	rs144742463	L643L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-
chr4:15614041_*_+T	FBXL5	26234	4	15614041	15614041	4p15.32	NM_012161.3	NP_036293.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15627206_T_C	FBXL5	26234	4	15627206	15627206	4p15.32	NM_001193534.1	NP_001180463.1	-	M506V	0	0	1	Missense	0.009	Type 2	NM_001193534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15627436_G_A	FBXL5	26234	4	15627436	15627436	4p15.32	NM_001193535.1	NP_001180464.1	-	A429V	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_001193534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15640168_C_T	FBXL5	26234	4	15640168	15640168	4p15.32	NM_001193534.1	NP_001180464.1	rs3182730	K182K	0.1	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193534	-	33.333	-	-	-	-	-	-	60	-	29.787	32.432	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	57.143	100	-	-	-	-	-
chr4:15642406_C_T	FBXL5	26234	4	15642406	15642406	4p15.32	NM_001193535.1	NP_001180464.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15707162_G_A	BST1	683	4	15707162	15707162	4p15	NM_004334.2	NP_004325.2	-	W71X	0	0	0.01	Nonsense	0.736	Type 2	NM_004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15709192_G_A	BST1	683	4	15709192	15709192	4p15	NM_004334.2	NP_004325.2	rs2302465	R125H	0.08	0.091	0.13	Missense	1	Type 1	NM_004334	-	-	46.067	-	-	30.882	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.252	100	-	-	-	100	-	57.576	-	-	65	-	-	-	69.767	49.383	-	-	-
chr4:15709252_G_A	BST1	683	4	15709252	15709252	4p15	NM_004334.2	NP_004325.2	rs2302464	R145Q	0.08	0.033	0.41	Missense	0.988	Type 1	NM_004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr4:15713446_C_T	BST1	683	4	15713446	15713446	4p15	NM_004334.2	NP_004325.2	rs2302463	S156S	0.08	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647
chr4:15716903_C_T	BST1	683	4	15716903	15716903	4p15	NM_004334.2	NP_004325.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15716934_C_A	BST1	683	4	15716934	15716934	4p15	NM_004334.2	NP_004325.2	-	I187I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15717321_G_A	BST1	683	4	15717321	15717321	4p15	NM_004334.2	NP_004325.2	rs3213710	-	0.44	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.381	63.636	-	100	100	-	-	62.5	-	-	42.105	-	100	100	-	-	-	-	-	100	52.941	100	-	-	100	50	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	33.333	-	-	65	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	35.294	-	-	-	-	100	41.667
chr4:15720540_G_A	BST1	683	4	15720540	15720540	4p15	NM_004334.2	NP_004325.2	rs34163939	G239R	0.02	0.025	0.15	Missense	0.999	Type 1	NM_004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15720560_C_T	BST1	683	4	15720560	15720560	4p15	NM_004334.2	NP_004325.2	-	V245V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15724487_T_G	BST1	683	4	15724487	15724487	4p15	NM_004334.2	NP_004325.2	rs7672395	-	0.12	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059
chr4:15733454_A_C	BST1	683	4	15733454	15733454	4p15	NM_004334.2	NP_004325.2	rs1058212	R315R	0.19	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004334	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	58.621
chr4:15835844_A_C	CD38	952	4	15835844	15835844	4p15	NM_001775.2	NP_001766.2	rs1800051	I168I	0.09	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849
chr4:15835921_G_A	CD38	952	4	15835921	15835921	4p15	NM_001775.2	NP_001766.2	rs138630257	R194H	0.001	0.00019	0.05	Missense	0.754	Type 1	NM_001775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15839769_A_G	CD38	952	4	15839769	15839769	4p15	NM_001775.2	NP_001766.2	-	K214E	0	0	0.93	Missense	0	Type 2	NM_001775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15850244_T_A	CD38	952	4	15850244	15850244	4p15	NM_001775.2	NP_001766.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15937731_T_C	FGFBP1	9982	4	15937731	15937731	4p15.32	NM_005130.4	NP_005121.1	rs2072313	K175K	0.91	0.943	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005130	100	100	100	100	100	100	26.667	100	100	100	100	59.74	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:15964313_G_T	FGFBP2	83888	4	15964313	15964313	4p16	NM_031950.3	NP_114156.1	-	T147K	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_031950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15964349_C_A	FGFBP2	83888	4	15964349	15964349	4p16	NM_031950.3	NP_114156.1	rs59591720	G135V	0.05	0.048	0.04	Missense	0.01	Type 1	NM_031950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15964485_G_A	FGFBP2	83888	4	15964485	15964485	4p16	NM_031950.3	NP_114156.1	rs758329	P90S	0.42	0.389	0.15	Missense	0.526	Type 1	NM_031950	-	20.833	-	-	100	27.273	55.556	-	33.333	-	28.571	54.545	100	29.787	60	-	50	100	41.538	100	100	49.091	-	100	100	100	100	50	100	53.333	100	47.222	100	100	100	-	55.556	-	-	-	100	100	100	-	65.385	100	100	100	100	100	34.375	28.571	54.237	-	100	-	-	37.5	52.326	100
chr4:15964501_G_A	FGFBP2	83888	4	15964501	15964501	4p16	NM_031950.3	NP_114156.1	rs2286459	F84F	0.45	0.474	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031950	100	76	100	100	-	67.647	44.444	100	62.963	100	73.034	31.25	-	72.727	41.176	100	55	-	51.852	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	54.545	-	-	-	100	44.828	75	100	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	55.556	68.75	46	100	-	94.737	100	66.667	44.615	-
chr4:15964573_A_G	FGFBP2	83888	4	15964573	15964573	4p16	NM_031950.3	NP_114156.1	rs758328	R60R	0.94	0.922	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031950	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:15964574_C_T	FGFBP2	83888	4	15964574	15964574	4p16	NM_031950.3	NP_114156.1	rs62617788	R60H	0.01	0.023	0.11	Missense	0.003	Type 1	NM_031950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:15964670_C_T	FGFBP2	83888	4	15964670	15964670	4p16	NM_031950.3	NP_114156.1	rs35496730	S28N	0.12	0.132	0.24	Missense	0.058	Type 1	NM_031950	75	-	-	-	-	60	-	50	65.517	-	53.659	-	-	-	50	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.978	35.185	62.963	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	60.606	-	48.333	-
chr4:15964763_C_T	FGFBP2	83888	4	15964763	15964763	4p16	NM_031950.3	NP_114156.1	rs4698432	-	0.3	0.311	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	24.194	50	100	100	-	-	-	48.936	-	100	-	23.529	-	51.724	-	35.443	49.091	-	54.167	-	-	32.632	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	23.611	-	-	-	70.093	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	68.75	50	100	-	24.138	30.612	57.143	-	-
chr4:16504354_G_A	LDB2	9079	4	16504354	16504354	4p16	NM_001130834.1	NP_001281.1	-	A345V	0	0	0.02	Missense	0.462	Type 2	NM_001290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:16504478_C_G	LDB2	9079	4	16504478	16504478	4p16	NM_001290.3	NP_001281.1	-	E304Q	0	0	0	Missense	0.075	Type 2	NM_001290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:16510131_C_T	LDB2	9079	4	16510131	16510131	4p16	NM_001290.3	NP_001281.1	rs9993371	-	0.4	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	-	-	100	-	68.644	-	58.025	52.727	51.724	63.86	65.263	-	100	100	30.583	47.619	100	-	98.824	100	-	-	51.786	-	100	100	46.667	100	44.118	-	27.119	100	100	52.941	-	100	77.778	100	68.182	25.581	46.491	100	100	42.697	-	-	100	53.125	100	-	-	100	-	100	40.625	40.323	72	100	100
chr4:16513748_T_C	LDB2	9079	4	16513748	16513748	4p16	NM_001290.3	NP_001124306.1	rs6824949	-	0.16	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.111	-	-	-	-	90.909	-	-	-	42.857	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	72.549	-	-	-	-	72	43.75	-	-	-	100	-	-	-	-	100	84.615	-	91.304	-	-	-	-	-	-
chr4:16899946_A_G	LDB2	9079	4	16899946	16899946	4p16	NM_001290.3	NP_001281.1	rs7690911	-	0.13	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-
chr4:17492290_T_C	QDPR	5860	4	17492290	17492290	4p15.31	NM_000320.2	NP_000311.2	rs151217563	L208L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000320	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17503323_T_C	QDPR	5860	4	17503323	17503323	4p15.31	NM_000320.2	NP_000311.2	rs112111831	-	0.003	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17503382_C_T	QDPR	5860	4	17503382	17503382	4p15.31	NM_000320.2	NP_000311.2	rs2597775	L132L	0.19	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000320	-	-	45.455	-	100	100	-	69.048	67.568	34.783	64.567	59.574	-	-	-	66.667	57.143	-	-	100	25.676	-	-	100	-	-	-	43.86	100	66.667	-	34.545	-	-	-	19.277	-	86	100	48.485	-	-	-	27.778	-	100	100	-	-	-	55.814	73.333	-	26.087	-	-	52.273	52	46.988	72.881
chr4:17503433_C_T	QDPR	5860	4	17503433	17503433	4p15.31	NM_000320.2	NP_000311.2	rs3733570	S115S	0.17	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	28.947	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17506042_G_A	QDPR	5860	4	17506042	17506042	4p15.31	NM_000320.2	NP_000311.2	rs12645938	C85C	0.04	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.021	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	-	-	-
chr4:17579155_G_C	LAP3	51056	4	17579155	17579155	4p15.32	NM_015907.2	NP_056991.2	rs148471769	G23R	0	0.004	0.29	Missense	0.019	Type 1	NM_015907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17585091_C_T	LAP3	51056	4	17585091	17585091	4p15.32	NM_015907.2	NP_056991.2	rs16895245	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17585135_C_A	LAP3	51056	4	17585135	17585135	4p15.32	NM_015907.2	NP_056991.2	-	L137I	0	0	0.73	Missense	0	Type 2	NM_015907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17585288_*_-AGG	LAP3	51056	4	17585288	17585290	4p15.32	NM_015907.2	NP_056991.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17590439_T_C	LAP3	51056	4	17590439	17590439	4p15.32	NM_015907.2	NP_056991.2	rs6854266	-	0.06	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17598678_*_-C	LAP3	51056	4	17598678	17598678	4p15.32	NM_015907.2	NP_056991.2	-	P333fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17598694_G_A	LAP3	51056	4	17598694	17598694	4p15.32	NM_015907.2	NP_056991.2	-	M338I	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_015907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17600168_C_T	LAP3	51056	4	17600168	17600168	4p15.32	NM_015907.2	NP_056991.2	-	A389A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17616299_A_G	MED28	80306	4	17616299	17616299	4p16	NM_025205.3	NP_079481.2	-	M8V	0	0	0	Missense	0.965	Type 2	NM_025205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17625209_G_C	MED28	80306	4	17625209	17625209	4p16	NM_025205.3	NP_079481.2	rs11733730	-	0.67	0.581	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	52.632	-	100	-	-	41.667	33.333	100	-	100	-	100	41.026	-	-	45.714	100	41.818	-	100	100	-	100	100	49.206	100	59.459	-	30.435	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	50	61.29	-	100	100	51.724	100	56.818	47.619	54.054	100	100	31.818	55.556	-	-	100
chr4:17805379_G_A	DCAF16	54876	4	17805379	17805379	4p15.31	NM_017741.3	NP_060211.3	rs7690457	T129I	0.1	0.096	1	Missense	0	Type 1	NM_017741	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	76.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17805480_T_C	DCAF16	54876	4	17805480	17805480	4p15.31	NM_017741.3	NP_060211.3	rs34838058	L95L	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17805494_G_A	DCAF16	54876	4	17805494	17805494	4p15.31	NM_017741.3	NP_060211.3	-	R91X	0	0	1	Nonsense	0.728	Type 2	NM_017741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17805525_C_T	DCAF16	54876	4	17805525	17805525	4p15.31	NM_017741.3	NP_060211.3	rs114488520	L80L	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17805740_C_A	DCAF16	54876	4	17805740	17805740	4p15.31	NM_017741.3	NP_060211.3	-	D9Y	0	0	0	Missense	0.552	Type 2	NM_017741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr4:17812796_C_T	NCAPG	64151	4	17812796	17812796	4p15.33	NM_022346.4	NP_071741.2	rs16895792	S32S	0.05	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022346	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17813902_T_C	NCAPG	64151	4	17813902	17813902	4p15.33	NM_022346.4	NP_071741.2	-	V57A	0	0	0.01	Missense	0.427	Type 2	NM_022346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17813942_A_C	NCAPG	64151	4	17813942	17813942	4p15.33	NM_022346.4	NP_071741.2	-	E70D	0	0	0.99	Missense	0	Type 2	NM_022346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17829990_G_C	NCAPG	64151	4	17829990	17829990	4p15.33	NM_022346.4	NP_071741.2	rs3795243	M581I	0.1	0.12	0.41	Missense	0.183	Type 1	NM_022346	-	-	40.244	100	-	-	-	-	-	77.778	-	53.333	-	50	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	-	23.81	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	52.308	100	-	78.571	-	-	44.928	-
chr4:17838853_C_T	NCAPG	64151	4	17838853	17838853	4p15.33	NM_022346.4	NP_071741.2	rs137963914	S727S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17841465_A_G	NCAPG	64151	4	17841465	17841465	4p15.33	NM_022346.4	NP_071741.2	rs2286537	-	0.26	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	29.412	-	58.333	-	-	-	38.462	-	-	-	-	100	87.5	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17841848_A_C	NCAPG	64151	4	17841848	17841848	4p15.33	NM_022346.4	NP_071741.2	rs2286535	-	0.18	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.957	100	100	-	-	-	-	72.222	-	81.25	-	47.368	-	29.921	-	-	-	-	32.558	-	-	50	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	72.727	-	-	100	23.81	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	35.897	100	-	38.462	-	-	56.818	-
chr4:17841879_*_-TT	NCAPG	64151	4	17841879	17841880	4p15.33	NM_022346.4	NP_071741.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17887743_T_G	LCORL	254251	4	17887743	17887743	4p15.31	NM_001166139.1	NP_710153.2	-	K242Q	0	0	0.07	Missense	0.069	Type 2	NM_001166139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17910802_A_T	LCORL	254251	4	17910802	17910802	4p15.31	NM_001166139.1	NP_710153.2	rs146375664	N199K	0.003	0.008	0.13	Missense	0.937	Type 1	NM_001166139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:17910840_T_C	LCORL	254251	4	17910840	17910840	4p15.31	NM_001166139.1	NP_001159611.1	rs61731457	I187V	0.003	0.013	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001166139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	87.5	-	-	-	-
chr4:17974524_G_A	LCORL	254251	4	17974524	17974524	4p15.31	NM_001166139.1	NP_710153.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20255465_G_C	SLIT2	9353	4	20255465	20255465	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs112461473	L9L	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20255620_G_A	SLIT2	9353	4	20255620	20255620	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs13103320	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20255641_C_T	SLIT2	9353	4	20255641	20255641	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs73801487	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20482340_C_A	SLIT2	9353	4	20482340	20482340	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	Q157K	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20490493_C_T	SLIT2	9353	4	20490493	20490493	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs117793863	S221S	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-
chr4:20490504_G_A	SLIT2	9353	4	20490504	20490504	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	R225H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20493339_G_C	SLIT2	9353	4	20493339	20493339	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20493359_T_C	SLIT2	9353	4	20493359	20493359	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs115396142	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20493472_G_A	SLIT2	9353	4	20493472	20493472	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	G288G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	34.426	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20512137_A_G	SLIT2	9353	4	20512137	20512137	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs139850475	I312V	0.002	0.001	0	Missense	0.937	Type 1	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-
chr4:20512139_C_T	SLIT2	9353	4	20512139	20512139	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	I312I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20512746_C_T	SLIT2	9353	4	20512746	20512746	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs73108675	R348R	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20529968_G_A	MIR218-1	407000	4	20529968	20529968	4p15.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20530737_C_T	SLIT2	9353	4	20530737	20530737	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs55972345	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20541018_T_G	SLIT2	9353	4	20541018	20541018	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs182576287	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-
chr4:20543147_G_T	SLIT2	9353	4	20543147	20543147	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	R683I	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20544184_C_T	SLIT2	9353	4	20544184	20544184	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs7690492	V737V	0.32	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004787	-	-	-	-	-	100	23.333	65.517	-	-	-	-	45.455	48.544	-	34.096	-	-	-	99.281	31.977	-	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	29.235	35.971	-	-	51.485	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	47.284	33.117	-	28.358	-	46.154	-	60.181
chr4:20547745_C_A	SLIT2	9353	4	20547745	20547745	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20550105_T_A	SLIT2	9353	4	20550105	20550105	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-
chr4:20550744_C_T	SLIT2	9353	4	20550744	20550744	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	R828X	0	0	1	Nonsense	0.727	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20552499_G_A	SLIT2	9353	4	20552499	20552499	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs143426685	D847N	0	0	0.05	Missense	0.481	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20552510_A_C	SLIT2	9353	4	20552510	20552510	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs17542486	A850A	0.07	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004787	-	-	41.026	100	-	-	77.778	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	63.636	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	62.5	-	-	-	-	-	-
chr4:20568839_A_G	SLIT2	9353	4	20568839	20568839	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20569010_G_T	SLIT2	9353	4	20569010	20569010	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20570585_G_A	SLIT2	9353	4	20570585	20570585	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	G1016S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20597446_C_T	SLIT2	9353	4	20597446	20597446	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs141485155	P1103P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20597447_G_A	SLIT2	9353	4	20597447	20597447	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs80248215	E1104K	0.001	0	0.1	Missense	0.548	Type 1	NM_004787	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20598044_G_T	SLIT2	9353	4	20598044	20598044	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	L1109F	0	0.066	0.03	Missense	0.871	Type 1	NM_004787	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-
chr4:20599988_C_A	SLIT2	9353	4	20599988	20599988	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	T1221N	0	0	0.04	Missense	0.067	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20599989_C_A	SLIT2	9353	4	20599989	20599989	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	T1221T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20611613_A_T	SLIT2	9353	4	20611613	20611613	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20611629_G_A	SLIT2	9353	4	20611629	20611629	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs3733510	-	0.07	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20611818_C_T	SLIT2	9353	4	20611818	20611818	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs35891001	-	0.18	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	50	25	-	-	-	-	38.532	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	32.258	-	42.857	-	-	-	-
chr4:20618734_G_A	SLIT2	9353	4	20618734	20618734	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs115629108	S1350N	0.002	0.005	0.11	Missense	0.006	Type 1	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20619095_G_A	SLIT2	9353	4	20619095	20619095	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs61746361	A1390A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20619178_C_T	SLIT2	9353	4	20619178	20619178	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs143417693	A1418V	0.001	0.003	0.26	Missense	0	Type 1	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20620554_C_T	SLIT2	9353	4	20620554	20620554	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	-	F1504F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20620683_G_A	SLIT2	9353	4	20620683	20620683	4p15.2	NM_004787.1	NP_004778.1	rs1379659	-	0.86	0.856	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.724	100	100	52.778	100	100	100	-	-	100	100	66.234	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	29.73	34.783	-	100	100	83.333	100	100	-	100	100	100	100	35.294	100	100	41.667	100	100	-	100	100	-	100	74.286
chr4:20706310_G_A	PACRGL	133015	4	20706310	20706310	4p15.31	NM_001130727.1	NP_659485.1	-	S27N	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001130727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20709411_C_T	PACRGL	133015	4	20709411	20709411	4p15.31	NM_145048.3	NP_659485.1	rs57364495	-	0.15	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	59.259	-
chr4:20711390_A_G	PACRGL	133015	4	20711390	20711390	4p15.31	NM_145048.3	NP_659485.1	-	L120L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20728910_G_T	PACRGL	133015	4	20728910	20728910	4p15.31	NM_145048.3	NP_659485.1	rs140666081	E199X	0.01	0.007	-1	Nonsense	-1	Type 1	NM_001258346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr4:20728919_C_T	PACRGL	133015	4	20728919	20728919	4p15.31	NM_001258346.1	NP_001124199.1	rs140274782	S109S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr4:20728966_G_C	PACRGL	133015	4	20728966	20728966	4p15.31	NM_001258345.1	NP_659485.1	rs17552929	-	0.03	0.043	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	57.143	47.059	-	-	-	-	-	50	-
chr4:20733713_*_+A	KCNIP4	80333	4	20733713	20733713	4p15.32	NM_147183.3	NP_671711.1	rs74748362	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	67.742	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	100	-
chr4:20751278_A_G	KCNIP4	80333	4	20751278	20751278	4p15.32	NM_025221.5	NP_079497.2	rs2322688	-	0.29	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.39	-	-	-	-	64.516	-	100	100	-	64.384	-	52.5	-	64.286	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	40	-	56	-	-	-	45.455	-	-	-	28.846	71.795	-	-	-	62.5	100	-	-	-	100	-	100	100	94.737	100	66.667	-	-	-	-	-	-	43.243	100
chr4:20760515_T_C	KCNIP4	80333	4	20760515	20760515	4p15.32	NM_147181.3	NP_671711.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001035003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:20852166_A_G	KCNIP4	80333	4	20852166	20852166	4p15.32	NM_147181.3	NP_671710.1	rs3765121	N42N	0.36	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147181	-	56.25	-	100	100	71.429	50	58.824	66.667	-	28.378	-	-	52.381	66.667	-	50	100	60.87	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	100	35.714	-	50	-	-	62.5	69.014	-	40.909	-	-	-	100	-	30.769	100	100	-	-	45.455	-	-	-	41.176	-	100	66.667	-	57.143	34.146	43.902
chr4:20852244_A_G	KCNIP4	80333	4	20852244	20852244	4p15.32	NM_147181.3	NP_001030176.1	rs3765122	P16P	0.36	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147181	-	62.5	-	100	100	34.783	-	65.217	53.333	-	31.081	-	-	58.824	29.412	-	46.667	100	57.895	-	-	-	-	-	100	-	-	50	100	42.857	-	43.75	-	-	57.143	59.184	-	25	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	50	-	-	-	42.857	-	100	72.727	-	-	36.364	34.615
chr4:21950259_A_G	KCNIP4	80333	4	21950259	21950259	4p15.32	NM_147181.3	NP_671710.1	rs6448102	-	1	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:22390074_C_T	ADGRA3	166647	4	22390074	22390074	4p15.2	NM_145290.3	NP_660333.2	-	V1074I	0	0	0.28	Missense	0.001	Type 2	NM_145290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:22390167_C_T	ADGRA3	166647	4	22390167	22390167	4p15.2	NM_145290.3	NP_660333.2	rs9002	V1043M	0.23	0.237	0.68	Missense	0	Type 1	NM_145290	-	-	-	-	-	21.739	-	80.952	-	-	41.509	-	40	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	47.368	-	-	100	42.623	100	-	-	-	100	97.826	-	-	22	78.261	-	37.5	84.375	-	100	-	63.636	-	-	-	47.826	-	92.857	66.667	100	-	-	-	-	-	-	38.889
chr4:22390174_C_T	ADGRA3	166647	4	22390174	22390174	4p15.2	NM_145290.3	NP_660333.2	rs12700	A1040A	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-
chr4:22404391_G_A	ADGRA3	166647	4	22404391	22404391	4p15.2	NM_145290.3	NP_660333.2	rs61736468	A755V	0.05	0.041	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_145290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:22404443_C_T	ADGRA3	166647	4	22404443	22404443	4p15.2	NM_145290.3	NP_660333.2	rs3733312	-	0.15	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:22404455_T_C	ADGRA3	166647	4	22404455	22404455	4p15.2	NM_145290.3	NP_660333.2	rs3733311	-	0.15	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:22415026_G_A	ADGRA3	166647	4	22415026	22415026	4p15.2	NM_145290.3	NP_660333.2	rs9790838	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:22415304_G_A	ADGRA3	166647	4	22415304	22415304	4p15.2	NM_145290.3	NP_660333.2	-	P648L	0	0	0.1	Missense	0.996	Type 2	NM_145290	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:22422659_C_A	ADGRA3	166647	4	22422659	22422659	4p15.2	NM_145290.3	NP_660333.2	-	T553T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:22425877_A_G	ADGRA3	166647	4	22425877	22425877	4p15.2	NM_145290.3	NP_660333.2	rs61744997	I514I	0.1	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.016	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-
chr4:22439859_G_A	ADGRA3	166647	4	22439859	22439859	4p15.2	NM_145290.3	NP_660333.2	rs77676946	-	0.07	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	38.71	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	100	44.828	-	49.351	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:23803430_C_A	PPARGC1A	10891	4	23803430	23803430	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	-	R739L	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_013261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr4:23814540_C_T	PPARGC1A	10891	4	23814540	23814540	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:23814696_A_T	PPARGC1A	10891	4	23814696	23814696	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	-	S616T	0	0	0	Missense	0.761	Type 2	NM_013261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:23814707_G_A	PPARGC1A	10891	4	23814707	23814707	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	rs3736265	T612M	0.11	0.058	0.01	Missense	0.747	Type 1	NM_013261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-
chr4:23815294_G_C	PPARGC1A	10891	4	23815294	23815294	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	rs34074379	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:23815522_C_T	PPARGC1A	10891	4	23815522	23815522	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	rs3755863	T528T	0.37	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013261	-	51.111	47.458	-	-	70.312	-	33.898	-	-	-	-	56.061	63.636	100	66.527	60.274	100	-	-	-	-	-	-	100	35.833	-	51.613	100	-	-	34.066	-	-	-	-	30.769	-	100	-	100	42.424	-	50	-	100	-	-	51.22	-	-	37.5	-	-	100	-	47.761	31.818	43.158	-
chr4:23815662_C_T	PPARGC1A	10891	4	23815662	23815662	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	rs8192678	G482S	0.29	0.263	1	Missense	0	Type 1	NM_013261	-	51.351	54.348	-	-	76.056	-	36.232	-	-	-	-	54.369	46.154	100	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	37.975	-	51.786	100	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	98.925	-	-	-	-	-	47.619	-	-	100	-	37.705	29.412	-	-
chr4:23815681_G_A	PPARGC1A	10891	4	23815681	23815681	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	rs17574213	D475D	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	40.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	58.333	-	70	-	-	-	-	-	38.71
chr4:23815924_T_C	PPARGC1A	10891	4	23815924	23815924	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	rs2970847	T394T	0.86	0.854	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013261	100	100	100	-	100	71.739	37.5	100	35.484	52.941	30.612	100	100	60	100	100	100	-	100	100	35.714	-	100	100	100	100	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	23.973	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	62.5	-	100	-	50.725	23.529	100	100	100	100	43.75	38.636
chr4:23830238_A_G	PPARGC1A	10891	4	23830238	23830238	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	rs2290604	-	0.12	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr4:23833312_G_A	PPARGC1A	10891	4	23833312	23833312	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	rs151141380	L99L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-
chr4:23891508_G_A	PPARGC1A	10891	4	23891508	23891508	4p15.1	NM_013261.3	NP_037393.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:24521921_A_G	MIR573	693158	4	24521921	24521921	4p15.2	-	-	rs7696197	-	0.06	0.051	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-
chr4:24531378_G_C	DHX15	1665	4	24531378	24531378	4p15.3	NM_001358.2	NP_001349.2	-	R706G	0	0	0.08	Missense	0.993	Type 2	NM_001358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:24534508_C_T	DHX15	1665	4	24534508	24534508	4p15.3	NM_001358.2	NP_001349.2	rs143258066	L693L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-
chr4:24534687_T_C	DHX15	1665	4	24534687	24534687	4p15.3	NM_001358.2	NP_001349.2	rs3828558	-	0.24	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	100	75	-	-	27.273	44.444	27.907	27.027	-	-	-	40.909	-	-	-	100	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	100	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-
chr4:24543632_C_A	DHX15	1665	4	24543632	24543632	4p15.3	NM_001358.2	NP_001349.2	-	R450L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:24543686_A_G	DHX15	1665	4	24543686	24543686	4p15.3	NM_001358.2	NP_001349.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:24556418_C_T	DHX15	1665	4	24556418	24556418	4p15.3	NM_001358.2	NP_001349.2	-	R337Q	0	0	0.12	Missense	0.988	Type 2	NM_001358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:24572332_C_T	DHX15	1665	4	24572332	24572332	4p15.3	NM_001358.2	NP_001349.2	-	E216K	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:24578019_G_A	DHX15	1665	4	24578019	24578019	4p15.3	NM_001358.2	NP_001349.2	rs150191377	F118F	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001358	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:24578097_C_T	DHX15	1665	4	24578097	24578097	4p15.3	NM_001358.2	NP_001349.2	rs6841898	T92T	0.06	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr4:24801090_C_G	SOD3	6649	4	24801090	24801090	4p15.2	NM_003102.2	NP_003093.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:24801315_G_A	SOD3	6649	4	24801315	24801315	4p15.2	NM_003102.2	NP_003093.2	rs2536512	A58T	0.42	0.52	0.63	Missense	0.003	Type 1	NM_003102	100	-	75	-	100	-	-	-	-	-	88.889	100	-	-	46.154	100	71.429	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	80	-	-	-	-	-	-
chr4:24801354_C_T	SOD3	6649	4	24801354	24801354	4p15.2	NM_003102.2	NP_003093.2	rs8192291	L71L	0.22	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003102	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-
chr4:24833189_C_A	CCDC149	91050	4	24833189	24833189	4p15.2	NM_001130726.2	NP_775734.2	-	A302S	0	0	0.17	Missense	0.681	Type 2	NM_001130726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:24836619_C_T	CCDC149	91050	4	24836619	24836619	4p15.2	NM_001130726.2	NP_775734.2	rs16876194	Q257Q	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130726	-	52.381	43.373	-	-	58.491	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	30.822	-	-	-	-	-	-	100	39.216	-	-	-	-	-	-	31.579	17.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:24838984_G_A	CCDC149	91050	4	24838984	24838984	4p15.2	NM_001130726.2	NP_775734.2	rs58692972	D176D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130726	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-
chr4:25005081_T_G	LGI2	55203	4	25005081	25005081	4p15.2	NM_018176.3	NP_060646.2	-	S544R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_018176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25005185_G_A	LGI2	55203	4	25005185	25005185	4p15.2	NM_018176.3	NP_060646.2	-	A509V	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_018176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25005193_G_A	LGI2	55203	4	25005193	25005193	4p15.2	NM_018176.3	NP_060646.2	rs2232028	Y506Y	0.73	0.595	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018176	48.98	63.636	-	-	100	66.667	-	-	57.143	-	32.203	27.273	35.294	-	-	50	43.75	100	62.069	100	24.39	100	100	40	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	100	36	100	46.667	83.871	-	100	-	37.5	-	100	-	46.154	-	-	37.5	58.824	55.172	-	100	100	75	44.737	-
chr4:25005356_T_C	LGI2	55203	4	25005356	25005356	4p15.2	NM_018176.3	NP_060646.2	rs2232027	Q452R	0.02	0.029	0.62	Missense	0.014	Type 1	NM_018176	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-
chr4:25005358_C_T	LGI2	55203	4	25005358	25005358	4p15.2	NM_018176.3	NP_060646.2	-	K451K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25005454_G_A	LGI2	55203	4	25005454	25005454	4p15.2	NM_018176.3	NP_060646.2	rs2232025	D419D	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	65.116	-	-	-	100	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	20.37	-	-	100	-	-	-
chr4:25019657_C_T	LGI2	55203	4	25019657	25019657	4p15.2	NM_018176.3	NP_060646.2	-	K203K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25020782_T_A	LGI2	55203	4	25020782	25020782	4p15.2	NM_018176.3	NP_060646.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25028472_A_G	LGI2	55203	4	25028472	25028472	4p15.2	NM_018176.3	NP_060646.2	rs34396934	-	0.12	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr4:25030204_C_T	LGI2	55203	4	25030204	25030204	4p15.2	NM_018176.3	NP_060646.2	rs116389282	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	35	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25032135_C_T	LGI2	55203	4	25032135	25032135	4p15.2	NM_018176.3	NP_060646.2	rs74901868	G61S	0.22	0.178	0.86	Missense	0	Type 1	NM_018176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:25125703_C_G	SEPSECS	51091	4	25125703	25125703	4p15.2	NM_016955.3	NP_058651.3	rs2302566	K452N	0.1	0.078	0.11	Missense	0.316	Type 1	NM_016955	-	-	50.4	100	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25127309_T_C	SEPSECS	51091	4	25127309	25127309	4p15.2	NM_016955.3	NP_058651.3	rs17408685	-	0.07	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25153606_T_C	SEPSECS	51091	4	25153606	25153606	4p15.2	NM_016955.3	NP_058651.3	rs61747281	S260S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25153662_A_C	SEPSECS	51091	4	25153662	25153662	4p15.2	NM_016955.3	NP_058651.3	-	C242G	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_016955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25157643_A_G	SEPSECS	51091	4	25157643	25157643	4p15.2	NM_016955.3	NP_058651.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-
chr4:25157740_G_A	SEPSECS	51091	4	25157740	25157740	4p15.2	NM_016955.3	NP_058651.3	-	R156X	0	0	1	Nonsense	0.64	Type 2	NM_016955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25158426_T_G	SEPSECS	51091	4	25158426	25158426	4p15.2	NM_016955.3	NP_058651.3	rs189635720	-	0.001	0.00044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25158433_G_C	SEPSECS	51091	4	25158433	25158433	4p15.2	NM_016955.3	NP_058651.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25235801_G_A	PI4K2B	55300	4	25235801	25235801	4p15.2	NM_018323.3	NP_060793.2	rs10021593	E6K	0.09	0.059	0.06	Missense	0.08	Type 1	NM_018323	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25253928_T_C	PI4K2B	55300	4	25253928	25253928	4p15.2	NM_018323.3	NP_060793.2	rs34253230	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25253995_C_T	PI4K2B	55300	4	25253995	25253995	4p15.2	NM_018323.3	NP_060793.2	rs313567	A107A	0.79	0.831	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018323	100	-	100	100	-	100	23.529	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	41.667	-	46.809	100	100	100	100	-	100	100	100	100	99.248	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	49.275	100	100	100	42.857	100	44.565	100
chr4:25256793_G_A	PI4K2B	55300	4	25256793	25256793	4p15.2	NM_018323.3	NP_060793.2	-	R177Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25315616_G_A	ZCCHC4	29063	4	25315616	25315616	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	rs73252577	-	0.1	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25315649_*_-TTTT	ZCCHC4	29063	4	25315649	25315652	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25315652_*_+TTTTTT	ZCCHC4	29063	4	25315652	25315652	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25315754_G_C	ZCCHC4	29063	4	25315754	25315754	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	rs144236014	D72H	0.01	0.017	0	Missense	0.953	Type 1	NM_024936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25335011_G_C	ZCCHC4	29063	4	25335011	25335011	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	-	S179T	0	0	0.16	Missense	0.3	Type 2	NM_024936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25347205_A_G	ZCCHC4	29063	4	25347205	25347205	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	rs61746661	H241R	0.01	0.014	1	Missense	0.204	Type 1	NM_024936	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25351207_C_G	ZCCHC4	29063	4	25351207	25351207	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	-	P285A	0	0.0001	0.31	Missense	0.384	Type 1	NM_024936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25363471_A_G	ZCCHC4	29063	4	25363471	25363471	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	rs36038307	-	0.1	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25363901_T_A	ZCCHC4	29063	4	25363901	25363901	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	rs315675	L396H	0.88	0.92	0.15	Missense	0	Type 1	NM_024936	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.574	100	41.379	100	100	100	100	-	42.857	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	72.222	100	100	100	96.774	100	100	73.438	33.333	100	100	-	100	100	100	68.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr4:25370627_A_G	ZCCHC4	29063	4	25370627	25370627	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	rs315690	-	0.31	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	100	68.421	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	50	-	83.333	-	-	-	52.632	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	65.217	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	87.5	-	-	37.931	66.667
chr4:25370669_G_T	ZCCHC4	29063	4	25370669	25370669	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	rs61744830	K475N	0.01	0.01	0.11	Missense	0.687	Type 1	NM_024936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25370670_C_A	ZCCHC4	29063	4	25370670	25370670	4p15.2	NM_024936.2	NP_079212.2	rs79643299	Q476K	0.01	0.009	0.68	Missense	0.012	Type 1	NM_024936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25390372_T_A	ANAPC4	29945	4	25390372	25390372	4p15.2	NM_013367.2	NP_037499.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25398295_G_A	ANAPC4	29945	4	25398295	25398295	4p15.2	NM_013367.2	NP_037499.2	rs142445351	E357E	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25408516_T_A	ANAPC4	29945	4	25408516	25408516	4p15.2	NM_013367.2	NP_037499.2	rs3214034	-	0.35	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	46.667	-	-	45.455	-	-	71.429	-	40.741	-	60	-	-	100	-	-	54.545	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	53.846	-	-	-	28.571	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	38.462	53.846	-	-	-	-	-	50	46.154
chr4:25408838_G_A	ANAPC4	29945	4	25408838	25408838	4p15.2	NM_013367.2	NP_037499.2	rs34811474	R465Q	0.1	0.156	0.2	Missense	0.494	Type 1	NM_013367	57.895	-	-	-	-	-	-	-	40	-	23.171	-	-	73.333	-	100	-	-	61.538	100	-	-	-	-	100	-	100	50	-	-	-	54.545	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	48	50
chr4:25417109_T_A	ANAPC4	29945	4	25417109	25417109	4p15.2	NM_013367.2	NP_037499.2	rs3214035	I616I	0.08	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013367	-	-	31.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25419283_T_C	ANAPC4	29945	4	25419283	25419283	4p15.2	NM_013367.2	NP_037499.2	rs9174	F707F	0.51	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013367	100	37.313	49.545	-	-	27.612	65.217	-	66.234	46.512	34.826	68.824	47.403	100	100	100	38.542	-	58	100	-	100	100	49.091	100	40.146	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	69.853	22.388	100	100	18.571	49.701	100	53.191	66.667	100	100	100	100	100	100	67.273	50.49	100	100	35.849	43.21	100	45.894	63.71
chr4:25667721_G_T	SLC34A2	10568	4	25667721	25667721	4p15.2	NM_001177998.1	NP_001171470.1	rs146326870	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25669530_T_C	SLC34A2	10568	4	25669530	25669530	4p15.2	NM_001177998.1	NP_001171470.1	rs77319279	I183I	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25669563_C_A	SLC34A2	10568	4	25669563	25669563	4p15.2	NM_001177999.1	NP_001171469.1	-	T194T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25671299_C_T	SLC34A2	10568	4	25671299	25671299	4p15.2	NM_001177999.1	NP_001171470.1	rs78013784	F221F	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833
chr4:25673222_G_A	SLC34A2	10568	4	25673222	25673222	4p15.2	NM_001177999.1	NP_001171470.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001177999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25674867_A_G	SLC34A2	10568	4	25674867	25674867	4p15.2	NM_001177999.1	NP_001171470.1	rs141905062	I402V	0.001	0.002	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_001177998	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25674905_*_+T	SLC34A2	10568	4	25674905	25674905	4p15.2	NM_001177999.1	NP_001171469.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25675868_G_C	SLC34A2	10568	4	25675868	25675868	4p15.2	NM_001177998.1	NP_001171470.1	rs114966492	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25675878_C_T	SLC34A2	10568	4	25675878	25675878	4p15.2	NM_001177999.1	NP_006415.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	60	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25676084_C_T	SLC34A2	10568	4	25676084	25676084	4p15.2	NM_001177999.1	NP_001171469.1	rs114269561	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25676101_A_G	SLC34A2	10568	4	25676101	25676101	4p15.2	NM_001177998.1	NP_001171469.1	rs74949705	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25676195_A_G	SLC34A2	10568	4	25676195	25676195	4p15.2	NM_001177999.1	NP_001171470.1	-	T467A	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001177998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25676203_C_T	SLC34A2	10568	4	25676203	25676203	4p15.2	NM_001177998.1	NP_001171469.1	-	I469I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25678375_A_G	SLC34A2	10568	4	25678375	25678375	4p15.2	NM_001177999.1	NP_006415.2	rs116177973	-	0.01	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:25678396_G_T	SLC34A2	10568	4	25678396	25678396	4p15.2	NM_001177999.1	NP_001171469.1	rs3733545	-	0.34	0.235	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.842	50	44	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	33.333	-	-	-	-	48	30
chr4:25678398_G_T	SLC34A2	10568	4	25678398	25678398	4p15.2	NM_006424.2	NP_001171470.1	rs187836902	-	0.01	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26364209_T_G	RBPJ	3516	4	26364209	26364209	4p15.2	NM_005349.3	NP_976029.1	rs146691754	-	0.002	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26364300_C_G	RBPJ	3516	4	26364300	26364300	4p15.2	NM_005349.3	NP_005340.2	rs13116873	-	0.49	0.473	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	28.571	100	100	100	-	80	-	-	100	-	52.941	100	42.857	100	100	61.111	100	53.846	-	23.529	29.348	-	-	100	55.882	100	50	100	100	-	45.161	100	100	45.455	100	28.07	-	-	-	84.375	-	100	57.143	100	100	100	100	57.143	100	-	26.667	-	63.636	100	100	58.333	45.455	100	68.966
chr4:26407807_C_T	RBPJ	3516	4	26407807	26407807	4p15.2	NM_203283.2	NP_976028.1	-	R24X	0	0	1	Nonsense	0.72	Type 2	NM_015874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26417136_T_C	RBPJ	3516	4	26417136	26417136	4p15.2	NM_203284.2	NP_005340.2	rs2270226	S65S	0.51	0.498	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015874	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	40	93.333	-	-	100	-	-	30	-	-	-	-	-	100	57.895	100	-	-	100	-	54.545	100	100	-	100	27.273	-	-	-	81.25	-	-	-	100	100	100	-	71.429	100	-	-	-	71.429	100	100	55.556	-	100	47.368
chr4:26426116_G_A	RBPJ	3516	4	26426116	26426116	4p15.2	NM_203284.2	NP_005340.2	rs185171306	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26483447_G_T	CCKAR	886	4	26483447	26483447	4p15.1-p15.2	NM_000730.2	NP_000721.1	-	P367H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26483454_C_T	CCKAR	886	4	26483454	26483454	4p15.1-p15.2	NM_000730.2	NP_000721.1	rs52795588	V365I	0.01	0.007	0.02	Missense	0.976	Type 1	NM_000730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26483609_C_A	CCKAR	886	4	26483609	26483609	4p15.1-p15.2	NM_000730.2	NP_000721.1	-	R313L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000730	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26487360_C_A	CCKAR	886	4	26487360	26487360	4p15.1-p15.2	NM_000730.2	NP_000721.1	-	P175P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26491117_A_T	CCKAR	886	4	26491117	26491117	4p15.1-p15.2	NM_000730.2	NP_000721.1	rs1800855	-	0.35	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26585881_C_T	TBC1D19	55296	4	26585881	26585881	4p15.2	NM_018317.2	NP_060787.2	rs4692549	S22S	0.31	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018317	-	100	100	-	-	-	26.667	-	35.714	100	28.788	31.034	52.174	-	100	-	-	100	100	-	38.235	53.333	-	47.368	100	41.176	-	46.429	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.75	51.515	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	40.625	100	100	-	47.059	88.889	-	52.941
chr4:26616004_T_G	TBC1D19	55296	4	26616004	26616004	4p15.2	NM_018317.2	NP_060787.2	rs76113874	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26673761_T_A	TBC1D19	55296	4	26673761	26673761	4p15.2	NM_018317.2	NP_060787.2	rs9997999	-	0.86	0.888	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:26673787_A_G	TBC1D19	55296	4	26673787	26673787	4p15.2	NM_018317.2	NP_060787.2	rs7691219	E227E	0.98	0.974	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018317	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:26719569_T_C	TBC1D19	55296	4	26719569	26719569	4p15.2	NM_018317.2	NP_060787.2	rs34600164	F323F	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	68.519	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-
chr4:26721665_T_G	TBC1D19	55296	4	26721665	26721665	4p15.2	NM_018317.2	NP_060787.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26741578_A_G	TBC1D19	55296	4	26741578	26741578	4p15.2	NM_018317.2	NP_060787.2	rs144542050	I404V	0.002	0.001	0.39	Missense	0.462	Type 1	NM_018317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26756492_C_G	TBC1D19	55296	4	26756492	26756492	4p15.2	NM_018317.2	NP_060787.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26862754_C_T	STIM2	57620	4	26862754	26862754	4p15.2	NM_001169118.1	NP_001162588.1	rs114264770	-	0.19	0.1	0.21	5-UTR	0.418	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:26921094_C_G	STIM2	57620	4	26921094	26921094	4p15.2	NM_020860.3	NP_001162588.1	rs78960517	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:27003962_A_C	STIM2	57620	4	27003962	27003962	4p15.2	NM_020860.3	NP_001162588.1	-	K250T	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001169117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:27004011_G_A	STIM2	57620	4	27004011	27004011	4p15.2	NM_020860.3	NP_001162588.1	rs10028164	Q266Q	0.98	0.973	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001169117	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr4:27009273_A_T	STIM2	57620	4	27009273	27009273	4p15.2	NM_020860.3	NP_065911.3	-	N367I	0	0	0.08	Missense	0.74	Type 2	NM_001169117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:27019452_C_T	STIM2	57620	4	27019452	27019452	4p15.2	NM_001169117.1	NP_001162588.1	rs150975796	H537Y	0.001	0.002	0.06	Missense	0.417	Type 1	NM_001169117	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:27019468_G_A	STIM2	57620	4	27019468	27019468	4p15.2	NM_020860.3	NP_001162588.1	rs143107481	R542Q	0	0.00009	0.02	Missense	0.557	Type 1	NM_001169117	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:27019558_G_A	STIM2	57620	4	27019558	27019558	4p15.2	NM_020860.3	NP_001162588.1	-	R572Q	0	0	0.01	Missense	0.749	Type 2	NM_001169117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:27024128_G_T	STIM2	57620	4	27024128	27024128	4p15.2	NM_001169118.1	NP_001162588.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:27024635_G_A	STIM2	57620	4	27024635	27024635	4p15.2	NM_020860.3	NP_001162589.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:30724495_*_-A	PCDH7	5099	4	30724495	30724495	4p15	NM_032456.2	NP_115833.2	-	K484fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001173523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:30724591_C_G	PCDH7	5099	4	30724591	30724591	4p15	NM_032457.3	NP_115833.2	-	S516W	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001173523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:30724933_C_T	PCDH7	5099	4	30724933	30724933	4p15	NM_001173523.1	NP_002580.2	-	A630V	0	0	0.11	Missense	0.013	Type 2	NM_001173523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-
chr4:30725149_G_A	PCDH7	5099	4	30725149	30725149	4p15	NM_002589.2	NP_115833.2	-	R702Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001173523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:30725696_G_A	PCDH7	5099	4	30725696	30725696	4p15	NM_001173523.1	NP_002580.2	rs1047012	V884V	0.15	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173523	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	35.829	-	50.459	-	-	70.202	-	-	-	96.875	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:30725987_G_A	PCDH7	5099	4	30725987	30725987	4p15	NM_032457.3	NP_115833.2	rs977931	R981R	0.19	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	32.787	-	52.778	-	-	67.949	-	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:30726005_C_T	PCDH7	5099	4	30726005	30726005	4p15	NM_002589.2	NP_001166994.1	-	P987P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:30921761_C_T	PCDH7	5099	4	30921761	30921761	4p15	NM_001173523.1	NP_115832.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:30921913_G_T	PCDH7	5099	4	30921913	30921913	4p15	NM_032456.2	NP_115833.2	rs61748744	A1105S	0.002	0.003	0.45	Missense	0.001	Type 1	NM_001173523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:31144054_G_C	PCDH7	5099	4	31144054	31144054	4p15	NM_001173523.1	NP_002580.2	rs77404368	-	0.05	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36069805_G_A	ARAP2	116984	4	36069805	36069805	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs7657166	A1613A	0.15	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015230	27.778	23.529	-	-	100	72.727	-	-	43.243	100	65.193	50	-	43.182	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	25.926	100	100	-	-	56.25	99.387	-	67.857	100	-	-	52.174	-	53.846	76.087	-	100	-	42.857	-	-	72	-	-	98.361	31.579	39.394	100	-	43.333
chr4:36081878_C_T	ARAP2	116984	4	36081878	36081878	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs4833069	R1523Q	0.99	0.992	0.96	Missense	0.353	Type 1	NM_015230	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.214	100	100	100	100	100	100	58.824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:36109172_A_G	ARAP2	116984	4	36109172	36109172	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs113623282	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36109271_G_A	ARAP2	116984	4	36109271	36109271	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	-	R1401W	0	0	0.01	Missense	0.746	Type 2	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36122989_T_A	ARAP2	116984	4	36122989	36122989	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs28719905	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36126568_C_A	ARAP2	116984	4	36126568	36126568	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs144280242	R1221I	0.001	0.002	0	Missense	0.956	Type 1	NM_015230	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36130158_A_T	ARAP2	116984	4	36130158	36130158	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	-	L1213I	0	0	0.08	Missense	0.789	Type 2	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36134964_T_C	ARAP2	116984	4	36134964	36134964	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	-	H1104R	0	0	0.3	Missense	0.021	Type 2	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36149166_T_C	ARAP2	116984	4	36149166	36149166	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36149353_A_G	ARAP2	116984	4	36149353	36149353	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs35218548	F1006L	0.01	0.005	0.9	Missense	0.001	Type 1	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36149378_C_T	ARAP2	116984	4	36149378	36149378	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs79342946	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36152584_G_T	ARAP2	116984	4	36152584	36152584	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs13148785	T945T	0.05	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015230	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.614	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	61.538	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.889	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36160340_G_T	ARAP2	116984	4	36160340	36160340	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs1546495	-	0.86	0.824	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	93.333	100	100	100	-	29.31	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	61.111	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	50	100	-	-	-	100	100
chr4:36163128_G_A	ARAP2	116984	4	36163128	36163128	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs16991960	L740L	0.07	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	58.108	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-
chr4:36212163_C_T	ARAP2	116984	4	36212163	36212163	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs75155324	V446I	0	0.001	0.46	Missense	0.006	Type 1	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36212186_*_-T	ARAP2	116984	4	36212186	36212186	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	-	Q438fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36212315_A_G	ARAP2	116984	4	36212315	36212315	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	-	I395T	0	0	0.06	Missense	0.97	Type 2	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36214080_G_T	ARAP2	116984	4	36214080	36214080	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	-	T357T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36214928_C_A	ARAP2	116984	4	36214928	36214928	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	-	E326D	0	0	0.8	Missense	0.001	Type 2	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36216114_A_T	ARAP2	116984	4	36216114	36216114	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs78599785	-	0.07	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	85.714	-	-	-
chr4:36230761_G_C	ARAP2	116984	4	36230761	36230761	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs34482185	S116R	0.004	0.003	0.11	Missense	0.27	Type 1	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:36231081_C_T	ARAP2	116984	4	36231081	36231081	4p14	NM_015230.3	NP_056045.2	rs147255071	D10N	0.002	0.001	0.03	Missense	0.719	Type 1	NM_015230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:37592128_G_A	C4orf19	55286	4	37592128	37592128	4p14	NM_001104629.1	NP_001098099.1	rs2973275	A151T	0.17	0.194	0.37	Missense	0	Type 1	NM_018302	85.294	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.368	82.979	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	39.024	100	63.636	-	-	100	-	100	100	-	-	100	77.419	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	95	-	37.5	27.273	48.78	100	36.364	-	-	-	-
chr4:37592220_C_T	C4orf19	55286	4	37592220	37592220	4p14	NM_001104629.1	NP_060772.2	-	F181F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:37636750_T_G	RELL1	768211	4	37636750	37636750	4p14	NM_001085400.1	NP_001078869.1	rs2276943	-	0.56	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	100	100	100	100	-	-	100	100	57.143	62.162	-	100	100	-	62.5	100	-	61.905	-	64.286	100	-	29.412	-	-	-	36.364	100	100	-	-	-	-	100	-	-	29.412	100	100	100	63.158	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	65.385	-	-	100	-	100	100
chr4:37640080_A_G	RELL1	768211	4	37640080	37640080	4p14	NM_001085400.1	NP_001078869.1	rs6838115	Y144Y	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:37836302_T_C	PGM2	55276	4	37836302	37836302	4p14	NM_018290.3	NP_060760.2	rs3752683	S104S	0.32	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018290	-	65	-	-	-	-	-	84	35.294	-	24.299	37.778	-	-	-	-	34.483	-	-	-	31.111	57.692	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.094	-	-	-	33.333	30.769	-	-	-	-	-	100	100	57.143	100	-	100	-	-	-	50	-	66.667	-	-
chr4:37847277_C_A	PGM2	55276	4	37847277	37847277	4p14	NM_018290.3	NP_060760.2	-	D311E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_018290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:37847292_A_T	PGM2	55276	4	37847292	37847292	4p14	NM_018290.3	NP_060760.2	-	R316S	0	0	0.55	Missense	0.007	Type 2	NM_018290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:37848530_T_G	PGM2	55276	4	37848530	37848530	4p14	NM_018290.3	NP_060760.2	rs6814767	-	0.21	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56.25	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	25.333	-	-	-	-	45.455	-	-	-	26.471	61.972	100	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	100	100	27.273	100	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-
chr4:37848535_T_G	PGM2	55276	4	37848535	37848535	4p14	NM_018290.3	NP_060760.2	rs28544509	-	0.12	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	22.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	76.471	-	-	-	-
chr4:37848578_A_G	PGM2	55276	4	37848578	37848578	4p14	NM_018290.3	NP_060760.2	rs187076049	N345S	0.001	0.00028	0	Missense	0.993	Type 1	NM_018290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-
chr4:37848693_C_A	PGM2	55276	4	37848693	37848693	4p14	NM_018290.3	NP_060760.2	-	I383I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:37850313_*_-G	PGM2	55276	4	37850313	37850313	4p14	NM_018290.3	NP_060760.2	rs149573680	-	0.39	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	-	61.111	66.667	78.481	68.966	43.333	100	-	-	57.895	-	-	90.909	59.259	30.159	-	63.636	100	100	100	-	-	-	-	40	100	100	100	48.905	-	100	-	38.889	61.905	38.095	100	-	45.833	100	-	-	-	-	-	-	31.25	100	100	41.667	100	-	100	100
chr4:37851856_A_C	PGM2	55276	4	37851856	37851856	4p14	NM_018290.3	NP_060760.2	rs10001580	E488D	0.12	0.075	0.47	Missense	0	Type 1	NM_018290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:37851873_T_G	PGM2	55276	4	37851873	37851873	4p14	NM_018290.3	NP_060760.2	-	F494C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:37857342_G_C	PGM2	55276	4	37857342	37857342	4p14	NM_018290.3	NP_060760.2	rs11554509	L572L	0.16	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	23.077	-	-	-	30.882	53.012	100	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	39.13	42.857	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-
chr4:37903756_T_C	TBC1D1	23216	4	37903756	37903756	4p14	NM_015173.3	NP_001240842.1	rs2279027	S14P	0.68	0.677	1	Missense	0	Type 1	NM_001253912	36.842	100	100	100	-	100	-	100	50	100	71.642	59.091	53.333	42.105	68.421	33.333	57.895	100	51.429	-	22.222	59.259	100	68	100	51.724	-	54.286	-	-	-	100	-	-	100	98.039	41.935	100	100	100	100	48.649	-	30	42.857	100	100	-	50	-	100	44.444	40.476	47.826	100	77.778	59.259	100	46.875	100
chr4:37903858_C_T	TBC1D1	23216	4	37903858	37903858	4p14	NM_001253914.1	NP_001240841.1	-	R48X	0	0	1	Nonsense	0.726	Type 2	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:37904080_G_A	TBC1D1	23216	4	37904080	37904080	4p14	NM_015173.3	NP_001240844.1	-	A122T	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:37904082_T_C	TBC1D1	23216	4	37904082	37904082	4p14	NM_015173.3	NP_055988.2	rs2279026	A122A	0.37	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253912	21.429	66.667	-	-	-	29.412	-	38.095	35.294	73.333	70	-	28.571	40	-	23.75	55	100	45.161	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	100	-	100	100	66.667	-	23.81	-	-	-	100	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100
chr4:37904089_C_T	TBC1D1	23216	4	37904089	37904089	4p14	NM_015173.3	NP_001240844.1	rs35859249	R125W	0.08	0.073	0.02	Missense	0.25	Type 1	NM_001253912	-	61.111	-	-	-	30	-	38.095	26.667	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr4:38016162_G_A	TBC1D1	23216	4	38016162	38016162	4p14	NM_015173.3	NP_001240844.1	-	A150A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38016252_C_T	TBC1D1	23216	4	38016252	38016252	4p14	NM_001253915.1	NP_001240841.1	-	R180R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38016395_T_G	TBC1D1	23216	4	38016395	38016395	4p14	NM_001253913.1	NP_001240843.1	rs10501	V228G	0.56	0.474	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001253912	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:38022219_G_A	TBC1D1	23216	4	38022219	38022219	4p14	NM_015173.3	NP_001240844.1	rs112261209	R327K	0.002	0.011	0.95	Missense	0.017	Type 1	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38022224_G_A	TBC1D1	23216	4	38022224	38022224	4p14	NM_015173.3	NP_001240844.1	-	V329M	0	0	0	Missense	0.475	Type 2	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38023181_C_T	TBC1D1	23216	4	38023181	38023181	4p14	NM_015173.3	NP_001240842.1	rs62299971	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:38023279_G_C	TBC1D1	23216	4	38023279	38023279	4p14	NM_015173.3	NP_001240844.1	rs61731607	A384P	0.03	0.035	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38023294_G_A	TBC1D1	23216	4	38023294	38023294	4p14	NM_001253915.1	NP_001240841.1	rs61731610	G389S	0.03	0.042	0.11	Missense	0.006	Type 1	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38023302_C_G	TBC1D1	23216	4	38023302	38023302	4p14	NM_015173.3	NP_001240844.1	rs34119528	P391P	0.2	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253912	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-
chr4:38029452_G_C	TBC1D1	23216	4	38029452	38029452	4p14	NM_001253915.1	NP_001240843.1	rs112435875	L418L	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38029483_A_G	TBC1D1	23216	4	38029483	38029483	4p14	NM_001253914.1	NP_001240844.1	-	I429V	0	0.00009	0.2	Missense	0.005	Type 1	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38045950_C_T	TBC1D1	23216	4	38045950	38045950	4p14	NM_001253915.1	NP_001240841.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38045965_C_T	TBC1D1	23216	4	38045965	38045965	4p14	NM_001253912.1	NP_001240841.1	rs76368862	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38051327_C_T	TBC1D1	23216	4	38051327	38051327	4p14	NM_015173.3	NP_055988.2	-	S573L	0	0	0.01	Missense	0.11	Type 2	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38051443_*_+C	TBC1D1	23216	4	38051443	38051443	4p14	NM_015173.3	NP_055988.2	-	R612fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38051499_A_G	TBC1D1	23216	4	38051499	38051499	4p14	NM_015173.3	NP_001240842.1	rs140029744	T630T	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38117281_C_T	TBC1D1	23216	4	38117281	38117281	4p14	NM_001253913.1	NP_001240843.1	rs73134647	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38138856_G_A	TBC1D1	23216	4	38138856	38138856	4p14	NM_015173.3	NP_001240844.1	rs13110318	R148Q	0.1	0.078	0.09	Missense	0.282	Type 1	NM_001253915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	52.381	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	23.529	-	39.13	-
chr4:38698817_A_G	KLF3	51274	4	38698817	38698817	4p14	NM_016531.5	NP_057615.3	-	D324G	0	0	0	Missense	0.484	Type 2	NM_016531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38774785_A_G	TLR10	81793	4	38774785	38774785	4p14	NM_001195107.1	NP_112218.2	rs10776482	D809D	0.31	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017388	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	100	50	61.728	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.341	-	50.725	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	41.304	57.447	-	-	-	-	48.315	-
chr4:38774816_C_T	TLR10	81793	4	38774816	38774816	4p14	NM_001195108.1	NP_001182036.1	rs4129008	R799Q	0.002	0.004	0.44	Missense	0.022	Type 1	NM_001017388	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38774844_T_C	TLR10	81793	4	38774844	38774844	4p14	NM_030956.3	NP_001017388.1	-	T790A	0	0	0.01	Missense	0.923	Type 2	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38774889_T_C	TLR10	81793	4	38774889	38774889	4p14	NM_001195107.1	NP_001182035.1	rs4129009	I775V	0.19	0.128	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001017388	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	100	43.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	46.429	61.765	-	-	-	-	52.222	-
chr4:38775040_A_G	TLR10	81793	4	38775040	38775040	4p14	NM_001195106.1	NP_112218.2	rs10776483	H724H	0.31	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017388	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.194	-	100	54.545	69.048	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.565	-	-	-	80	-	38.596	100	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	43.421	71.429	-	-	-	-	47.423	-
chr4:38775591_C_G	TLR10	81793	4	38775591	38775591	4p14	NM_030956.3	NP_001182037.1	-	E541Q	0	0	0.13	Missense	0.023	Type 2	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38775639_G_A	TLR10	81793	4	38775639	38775639	4p14	NM_030956.3	NP_001182037.1	rs11466658	R525W	0.02	0.029	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-
chr4:38775794_A_G	TLR10	81793	4	38775794	38775794	4p14	NM_030956.3	NP_001182037.1	rs11466657	I473T	0.02	0.03	0	Missense	0.063	Type 1	NM_001017388	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-
chr4:38776070_C_T	TLR10	81793	4	38776070	38776070	4p14	NM_030956.3	NP_001017388.1	rs11466655	G381D	0.05	0.015	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr4:38776107_T_G	TLR10	81793	4	38776107	38776107	4p14	NM_001195108.1	NP_001017388.1	rs11096955	I369L	0.48	0.406	0.31	Missense	0.001	Type 1	NM_001017388	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	63.855	67.925	-	100	53.846	60.638	-	100	-	-	-	100	100	51.515	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.895	-	50	100	38.571	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	40.506	51.22	-	25	-	-	52.991	29.545
chr4:38776180_C_A	TLR10	81793	4	38776180	38776180	4p14	NM_001195107.1	NP_112218.2	rs11096956	P344P	0.31	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017388	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	64.706	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.632	-	58.209	100	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	47.826	71.154	-	-	-	-	60.976	-
chr4:38776235_A_G	TLR10	81793	4	38776235	38776235	4p14	NM_001195106.1	NP_112218.2	rs11466653	M326T	0.07	0.028	0	Missense	0.978	Type 1	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38776303_T_C	TLR10	81793	4	38776303	38776303	4p14	NM_001195108.1	NP_001017388.1	rs11466652	K303K	0.17	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017388	-	29.167	-	-	-	-	-	-	27.778	-	60.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	37.931
chr4:38776320_C_T	TLR10	81793	4	38776320	38776320	4p14	NM_001195108.1	NP_001017388.1	rs11466651	V298I	0.08	0.033	0.09	Missense	0.02	Type 1	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38776491_T_G	TLR10	81793	4	38776491	38776491	4p14	NM_001195108.1	NP_001182036.1	rs11096957	N241H	0.48	0.406	0	Missense	0.84	Type 1	NM_001017388	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	69.841	44.444	-	100	54.545	74.713	-	-	-	-	-	100	100	28.571	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	43.75	100	65.217	100	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	68.75	75	-	44.444	-	-	50	54.545
chr4:38776593_A_C	TLR10	81793	4	38776593	38776593	4p14	NM_001195107.1	NP_001182037.1	-	L207V	0	0	0.51	Missense	0.006	Type 2	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38776596_G_T	TLR10	81793	4	38776596	38776596	4p14	NM_001195107.1	NP_001182035.1	-	L206I	0	0	0.5	Missense	0.019	Type 2	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38776672_A_G	TLR10	81793	4	38776672	38776672	4p14	NM_001195107.1	NP_001182037.1	-	Y180Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38776712_A_G	TLR10	81793	4	38776712	38776712	4p14	NM_001195106.1	NP_112218.2	rs11466650	L167P	0.001	0.001	0	Missense	0.987	Type 1	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38776725_C_A	TLR10	81793	4	38776725	38776725	4p14	NM_030956.3	NP_001182037.1	rs11466649	A163S	0.08	0.033	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38777059_C_T	TLR10	81793	4	38777059	38777059	4p14	NM_001195108.1	NP_112218.2	rs10856837	T51T	0.11	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38777173_A_T	TLR10	81793	4	38777173	38777173	4p14	NM_001195107.1	NP_001182035.1	rs10856838	I13I	0.27	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017388	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	62.205	-	-	-	-	60.36	-	-	-	-	-	100	100	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	30.769	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	50
chr4:38777236_T_G	TLR10	81793	4	38777236	38777236	4p14	NM_001195107.1	NP_001182037.1	rs10856839	-	0.27	0.269	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	35	-	-	-	-	-	-	58.333	-	59.524	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	100	100	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	54.545
chr4:38798086_T_C	TLR1	7096	4	38798086	38798086	4p14	NM_003263.3	NP_003254.2	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38799482_G_A	TLR1	7096	4	38799482	38799482	4p14	NM_003263.3	NP_003254.2	rs143619350	S324L	0	0.00019	0	Missense	0.05	Type 1	NM_003263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38799539_T_A	TLR1	7096	4	38799539	38799539	4p14	NM_003263.3	NP_003254.2	rs3923647	H305L	0.02	0.046	0	Missense	0.378	Type 1	NM_003263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-
chr4:38799548_A_G	TLR1	7096	4	38799548	38799548	4p14	NM_003263.3	NP_003254.2	-	L302S	0	0	0	Missense	0.25	Type 2	NM_003263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38799710_T_C	TLR1	7096	4	38799710	38799710	4p14	NM_003263.3	NP_003254.2	rs4833095	N248S	0.53	0.434	0.52	Missense	0	Type 1	NM_003263	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	37.662	48.649	-	100	73.333	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	78.947	-	66.667	76.471	46.875	100	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	52.174	70.588	-	100	-	-	44.776	-
chr4:38800214_C_G	TLR1	7096	4	38800214	38800214	4p14	NM_003263.3	NP_003254.2	rs5743611	R80T	0.04	0.065	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_003263	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	53.846	17.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38800282_T_C	TLR1	7096	4	38800282	38800282	4p14	NM_003263.3	NP_003254.2	rs145135062	I57M	0.002	0.004	0.01	Missense	0.923	Type 1	NM_003263	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38800323_A_G	TLR1	7096	4	38800323	38800323	4p14	NM_003263.3	NP_003254.2	rs76600635	S44P	0.02	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_003263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr4:38828757_C_T	TLR6	10333	4	38828757	38828757	4p14	NM_006068.4	NP_006059.2	rs149433021	A780T	0.001	0.00046	0.01	Missense	0.42	Type 1	NM_006068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38829832_T_C	TLR6	10333	4	38829832	38829832	4p14	NM_006068.4	NP_006059.2	rs3775073	K421K	0.42	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006068	-	30.556	-	100	-	-	-	75.472	100	58.333	83.838	-	48.739	-	62.5	66.667	54.902	-	51.579	-	-	100	100	100	-	57.971	-	43.333	-	-	100	-	-	-	-	-	21.212	90.244	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	26.316	-	68.182	46.774	53.165
chr4:38830012_G_C	TLR6	10333	4	38830012	38830012	4p14	NM_006068.4	NP_006059.2	rs3821985	T361T	0.4	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006068	-	30.769	-	100	-	-	-	79.167	100	60	83.333	-	37.736	-	42.857	62.992	55.556	-	21.875	-	-	100	100	100	-	59.091	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	33.871	84.211	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	46.667	-	40	54.902	40
chr4:38830350_A_G	TLR6	10333	4	38830350	38830350	4p14	NM_006068.4	NP_006059.2	rs5743810	S249P	0.81	0.695	0.56	Missense	0	Type 1	NM_006068	-	100	-	100	100	-	-	100	100	56.25	78.788	68.75	53.659	100	100	100	-	-	60	-	-	100	100	100	-	100	-	52	100	-	100	-	-	-	-	100	28.571	92.857	100	-	100	55	100	100	-	-	100	100	73.333	100	-	-	58.537	56	-	100	-	54.545	50.98	31.818
chr4:38831016_G_A	TLR6	10333	4	38831016	38831016	4p14	NM_006068.4	NP_006059.2	-	Q27X	0	0	0.01	Nonsense	0.725	Type 2	NM_006068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38831055_A_C	TLR6	10333	4	38831055	38831055	4p14	NM_006068.4	NP_006059.2	-	F14V	0	0	0.02	Missense	0.047	Type 2	NM_006068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38869562_G_A	FAM114A1	92689	4	38869562	38869562	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	rs75372916	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	55.556	63.636	-	57.895	-	-	-	-	100	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38879918_G_A	FAM114A1	92689	4	38879918	38879918	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	rs144004845	Q73Q	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38879949_G_A	FAM114A1	92689	4	38879949	38879949	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	rs11096964	G84R	0.23	0.283	0.02	Missense	0.859	Type 1	NM_138389	-	-	100	100	-	-	-	56.818	100	36.17	34.591	-	-	-	43.478	63.115	38.095	-	32.759	-	-	48.78	-	100	-	50	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.268	-	-	100	-	-	100	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-
chr4:38880046_T_C	FAM114A1	92689	4	38880046	38880046	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	rs11944159	L116P	0.23	0.276	0.33	Missense	0	Type 1	NM_138389	-	-	100	100	-	-	-	70	100	32.258	44.755	-	-	-	53.333	59.494	54.545	-	41.27	-	-	52.041	-	100	-	47.541	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.032	-	-	100	-	-	100	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-
chr4:38893390_A_G	FAM114A1	92689	4	38893390	38893390	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	-	G125G	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38910162_C_A	FAM114A1	92689	4	38910162	38910162	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38910362_G_T	FAM114A1	92689	4	38910362	38910362	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	rs7676657	-	0.09	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	63.636	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38916631_T_C	FAM114A1	92689	4	38916631	38916631	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	rs4261994	D294D	0.09	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38924346_C_T	FAM114A1	92689	4	38924346	38924346	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38924358_A_G	FAM114A1	92689	4	38924358	38924358	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	rs12498685	-	0.16	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	71.429	-	55	-	-	-	-	-	26.316	-	26.087	-	-	-	-	45	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	59.091	100	-	-	-	100	-	-	-	58.333	43.75	40
chr4:38930921_A_G	FAM114A1	92689	4	38930921	38930921	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	rs3188469	L376L	0.07	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138389	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	27.778	-	-	-	41.667	-	-	-	33.929	-	-	-	-	54.237	-	62.963	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	60.87	-	-	-	-	45.098	-	-	-	63.333	-	-
chr4:38933859_G_A	FAM114A1	92689	4	38933859	38933859	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	rs17429619	V443I	0.13	0.142	0.86	Missense	0.02	Type 1	NM_138389	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	30.769	-	33.333	-	47.619	-	-	-	-	42.857	-	52.941	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	58.333	-
chr4:38937372_T_C	FAM114A1	92689	4	38937372	38937372	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	rs2271031	S499S	0.69	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138389	-	100	100	100	100	64.444	100	100	100	76.923	78.74	65.789	100	100	100	33.333	52.941	100	42.857	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	58.333	-	27.083	81.818	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	52.941	100	-	100	46.939	100	100	92.308	-	-	100	63.333
chr4:38937389_C_T	FAM114A1	92689	4	38937389	38937389	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	-	T505M	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_138389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38945169_A_G	FAM114A1	92689	4	38945169	38945169	4p14	NM_138389.2	NP_612398.2	rs1060582	A561A	0.1	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138389	-	-	-	-	-	66.667	-	57.895	-	-	35	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	53.763	-	39.286	-	-	-	65	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	26.471	-	100	-	-	-	-	-	52.632
chr4:38972691_T_C	TMEM156	80008	4	38972691	38972691	4p14	NM_024943.1	NP_079219.1	rs140693293	X297X	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-
chr4:38987965_C_T	TMEM156	80008	4	38987965	38987965	4p14	NM_024943.1	NP_079219.1	rs75988651	V272I	0.02	0.038	0.1	Missense	0.778	Type 1	NM_024943	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr4:38995310_A_G	TMEM156	80008	4	38995310	38995310	4p14	NM_024943.1	NP_079219.1	rs11721954	-	0.42	0.34	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	-	93.333	-	-	-	-	100	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50	100	50	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.286	100	-	-	-	45.833	-
chr4:38995374_T_C	TMEM156	80008	4	38995374	38995374	4p14	NM_024943.1	NP_079219.1	rs10212770	L201L	0.91	0.889	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024943	100	100	100	-	100	100	-	100	27.273	50	81	100	64	43.75	100	29.268	100	-	100	-	-	68.627	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	33.333	100	100
chr4:38995438_G_A	TMEM156	80008	4	38995438	38995438	4p14	NM_024943.1	NP_079219.1	-	S180L	0	0	0.18	Missense	0.992	Type 2	NM_024943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38995459_T_C	TMEM156	80008	4	38995459	38995459	4p14	NM_024943.1	NP_079219.1	-	D173G	0	0	0.25	Missense	0.358	Type 2	NM_024943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:38995535_G_A	TMEM156	80008	4	38995535	38995535	4p14	NM_024943.1	NP_079219.1	-	L148L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39000305_A_G	TMEM156	80008	4	39000305	39000305	4p14	NM_024943.1	NP_079219.1	rs11542133	S105P	0.28	0.228	0	Missense	0.002	Type 1	NM_024943	-	-	100	-	-	40	-	100	-	-	-	64.286	-	-	30	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	60	100	100	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	100	-	100	-	68	42.857	100	-	-	-	50	-
chr4:39000569_C_T	TMEM156	80008	4	39000569	39000569	4p14	NM_024943.1	NP_079219.1	rs73236699	-	0.3	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	50	-	78.947	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	71.429	100	-	-	50	33.333	-
chr4:39064126_G_C	KLHL5	51088	4	39064126	39064126	4p14	NM_001007075.2	NP_001007076.1	rs2711942	-	0.76	0.713	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	30.159	100	-	100	100	100	100	81.481	71.429	100	71.311	77.419	100	100	100	-	100	100	34.211	-	30.189	41.818	100	47.826	100	58.333	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	27.66	100	100	-	100	100	100	-	24.324	100	100	100	100	100	100	-	100	45.455	-	100	44.444	-	100	100
chr4:39064162_A_C	KLHL5	51088	4	39064162	39064162	4p14	NM_001007075.2	NP_001007076.1	rs2711941	I10L	0.76	0.713	0.42	Missense	0.059	Type 1	NM_015990	29.703	100	-	100	100	100	100	66.038	57.895	100	74.324	72.549	54.955	100	100	29.958	100	100	30.769	-	34.568	45.918	100	42.553	100	52.174	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	34.146	100	100	-	100	100	100	-	26.923	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	-	100	53.846	100	100	100
chr4:39064240_C_A	KLHL5	51088	4	39064240	39064240	4p14	NM_001171654.1	NP_001007076.1	rs140053546	R36S	0.01	0.009	0	Missense	0.552	Type 1	NM_015990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39064408_G_A	KLHL5	51088	4	39064408	39064408	4p14	NM_199039.3	NP_001007076.1	-	G92R	0	0	0.02	Missense	0.032	Type 2	NM_015990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39114635_T_C	KLHL5	51088	4	39114635	39114635	4p14	NM_001171654.1	NP_057074.3	rs192936481	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39114763_G_T	KLHL5	51088	4	39114763	39114763	4p14	NM_015990.4	NP_001165125.1	-	V589V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199039	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39116775_A_T	KLHL5	51088	4	39116775	39116775	4p14	NM_199039.3	NP_001007076.1	rs10026775	-	0.54	0.519	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.213	-	42.857	100	-	100	100	71.053	-	100	54.717	67.442	64.516	50	100	-	42.308	100	-	-	31.944	51.389	100	52.632	100	33.333	100	48	100	100	100	100	100	100	-	54.777	22.581	100	100	-	100	100	100	-	25	100	-	100	100	100	100	33.333	100	70.27	100	24	-	-	42.857	37.838
chr4:39116911_T_C	KLHL5	51088	4	39116911	39116911	4p14	NM_001007075.2	NP_001007076.1	rs3733276	T663T	0.54	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199039	25.287	-	46.575	100	-	100	100	61.111	-	100	45.614	65.385	43.478	43.902	100	-	40	100	-	-	30.882	37.5	100	47.368	100	44.118	100	56.757	100	100	100	100	100	100	-	56.79	29.091	100	100	-	100	100	100	-	25.641	100	-	100	100	100	100	60	100	61.224	100	25	-	-	48.052	41.667
chr4:39290462_T_C	RFC1	5981	4	39290462	39290462	4p14-p13	NM_002913.4	NP_002904.3	rs17288820	K1122K	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39297200_G_A	RFC1	5981	4	39297200	39297200	4p14-p13	NM_001204747.1	NP_002904.3	rs2306597	-	0.14	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.574	40	33.333	-	100	59.091	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	61.667	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	100	70.588	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	60	-	54.545	-	-	100	-	-	50
chr4:39301605_G_C	RFC1	5981	4	39301605	39301605	4p14-p13	NM_001204747.1	NP_001191676.1	rs2066788	-	0.48	0.53	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.154	100	47.368	100	100	58	-	-	-	26.316	-	19.565	100	46.875	-	100	55	-	100	100	66.667	57.576	100	55.556	-	62.5	-	45	-	-	-	-	-	-	100	39.286	70.588	-	-	100	69.231	-	-	37.5	77.419	-	-	-	-	-	-	87.5	-	38.462	-	80	100	100	40.351	100
chr4:39301656_A_C	RFC1	5981	4	39301656	39301656	4p14-p13	NM_001204747.1	NP_002904.3	-	S932R	0	0.00009	0	Missense	0.812	Type 1	NM_001204747	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39301738_A_G	RFC1	5981	4	39301738	39301738	4p14-p13	NM_001204747.1	NP_002904.3	-	L905P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001204747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39301884_C_T	RFC1	5981	4	39301884	39301884	4p14-p13	NM_002913.4	NP_001191676.1	-	A897T	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_001204747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39302029_T_C	RFC1	5981	4	39302029	39302029	4p14-p13	NM_001204747.1	NP_002904.3	rs2066786	P848P	0.49	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204747	33.333	-	34.483	-	-	36.364	31.25	48.571	100	43.478	100	66.667	-	46.667	100	-	32.143	100	-	-	36.538	32.836	-	50	100	44.444	100	26.316	100	100	100	100	100	100	-	60.55	33.898	100	100	-	26.087	100	100	25	20	100	100	100	100	100	100	-	100	77.143	100	-	-	-	55.385	-
chr4:39303888_T_G	RFC1	5981	4	39303888	39303888	4p14-p13	NM_001204747.1	NP_001191676.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39303925_A_G	RFC1	5981	4	39303925	39303925	4p14-p13	NM_001204747.1	NP_002904.3	rs2066782	S837S	0.12	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204747	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	61.538	-	27.473	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50	52.778	41.935
chr4:39303947_T_C	RFC1	5981	4	39303947	39303947	4p14-p13	NM_002913.4	NP_002904.3	-	Y830C	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_001204747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39304698_C_T	RFC1	5981	4	39304698	39304698	4p14-p13	NM_002913.4	NP_001191676.1	rs17335299	E729E	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204747	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39306530_C_A	RFC1	5981	4	39306530	39306530	4p14-p13	NM_001204747.1	NP_002904.3	rs28903096	V673L	0.001	0.001	0.06	Missense	0.98	Type 1	NM_001204747	69.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39313061_G_A	RFC1	5981	4	39313061	39313061	4p14-p13	NM_001204747.1	NP_002904.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39322975_G_A	RFC1	5981	4	39322975	39322975	4p14-p13	NM_002913.4	NP_002904.3	-	A247V	0	0.00019	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_001204747	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39343940_C_A	RFC1	5981	4	39343940	39343940	4p14-p13	NM_001204747.1	NP_001191676.1	rs2306596	-	0.46	0.392	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.138	-	32.143	-	-	22.222	-	73.333	41.667	75	65.957	80.952	-	66.667	66.667	-	70	100	-	-	41.176	37.5	-	71.429	100	-	-	37.5	100	100	-	100	100	100	-	61.905	34.483	100	100	-	-	100	-	60	-	100	-	100	-	100	100	-	100	55	100	-	-	-	56.098	-
chr4:39353122_C_T	RFC1	5981	4	39353122	39353122	4p14-p13	NM_001204747.1	NP_002904.3	rs4975007	-	0.98	0.976	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr4:39409220_C_T	KLB	152831	4	39409220	39409220	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	-	I217I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39409306_C_T	KLB	152831	4	39409306	39409306	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	-	A246V	0	0	0	Missense	0.852	Type 2	NM_175737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39436069_C_A	KLB	152831	4	39436069	39436069	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	-	F355L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_175737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39439372_G_A	KLB	152831	4	39439372	39439372	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	-	V454V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39439494_C_A	KLB	152831	4	39439494	39439494	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	-	S495X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_175737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39439523_G_T	KLB	152831	4	39439523	39439523	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	-	E505X	0	0	0.66	Nonsense	0.735	Type 2	NM_175737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39439530_G_T	KLB	152831	4	39439530	39439530	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	-	G507V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_175737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39448529_G_A	KLB	152831	4	39448529	39448529	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	rs17618244	R728Q	0.16	0.151	0.33	Missense	0.579	Type 1	NM_175737	-	100	-	-	-	100	-	38.095	-	-	21.053	-	-	-	-	74	-	-	-	-	36.538	-	-	58.824	-	79.412	-	40	100	-	-	-	-	-	-	52.381	36.667	17.857	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	100	61.538	-	-	-	-	-	61.538	46.154	-
chr4:39448542_C_G	KLB	152831	4	39448542	39448542	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	rs7685429	P732P	0.76	0.755	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175737	100	100	100	-	-	100	80	100	100	100	100	-	61.538	100	100	100	48	100	51.515	100	100	100	100	100	-	100	-	45.455	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	57.576	-	-	100	100	-	-	75	100	100	100	100	100	100	-	57.576	100	54.545	100
chr4:39448586_C_T	KLB	152831	4	39448586	39448586	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	rs35372803	A747V	0.02	0.038	1	Missense	0.139	Type 1	NM_175737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	100	-	-	-	-	-
chr4:39449996_T_G	KLB	152831	4	39449996	39449996	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	-	F942C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_175737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39450045_C_T	KLB	152831	4	39450045	39450045	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	rs147499247	Y958Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr4:39450113_A_C	KLB	152831	4	39450113	39450113	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	-	E981A	0	0	0.33	Missense	0.004	Type 2	NM_175737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39450229_C_A	KLB	152831	4	39450229	39450229	4p14	NM_175737.3	NP_783864.1	rs4975017	Q1020K	0.33	0.266	1	Missense	0.028	Type 1	NM_175737	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	52	55.625	-	-	35.294	100	-	-	-	-	-	-	44.03	-	46.154	-	29.31	-	-	-	37.931	100	37.705	-	-	100	50.228	70.213	75.758	100	-	-	-	-	-	72.414	100	-	100	35.484	100	-	22.222	36.486	54.167	-	-	-	57.143	-	-
chr4:39458010_G_C	RPL9	6133	4	39458010	39458010	4p13	NM_000661.4	NP_001020092.1	rs28688785	-	0.06	0.067	0.25	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39458051_A_G	RPL9	6133	4	39458051	39458051	4p13	NM_001024921.2	NP_001020092.1	rs2125313	Y122Y	0.68	0.652	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024921	100	100	100	-	-	100	-	100	100	37.037	99.237	-	57.407	57.576	100	100	80	100	44.737	100	17.143	44.118	100	100	-	100	-	36.585	100	23.529	100	100	-	-	100	100	100	100	100	60	27.586	-	-	100	100	100	-	100	56.522	100	100	100	100	100	100	-	40	-	44.828	54.286
chr4:39458172_*_-ATAA	RPL9	6133	4	39458172	39458175	4p13	NM_000661.4	NP_000652.2	rs75257494	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39460797_G_A	LIAS	11019	4	39460797	39460797	4p14	NM_194451.2	NP_919433.1	rs2687959	-	0.2	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	65	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	-	52.941	-	66.667	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	47.619	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	51.515	-
chr4:39463903_C_A	LIAS	11019	4	39463903	39463903	4p14	NM_194451.2	NP_919433.1	rs61731032	L102L	0.04	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39466779_A_G	LIAS	11019	4	39466779	39466779	4p14	NM_194451.2	NP_919433.1	rs35086467	E169E	0.04	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006859	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-
chr4:39469279_A_T	LIAS	11019	4	39469279	39469279	4p14	NM_006859.3	NP_919433.1	rs79572060	-	0.04	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39469284_G_A	LIAS	11019	4	39469284	39469284	4p14	NM_006859.3	NP_006850.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39472842_T_A	LIAS	11019	4	39472842	39472842	4p14	NM_006859.3	NP_006850.2	rs2125314	-	0.33	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	68.605	-	-	34.783	37.5	58.182	-	-	54.839	100	-	-	-	-	-	-	60	-	41.935	-	52.632	-	-	-	24	100	22.5	-	-	100	100	79.032	73.913	100	-	-	-	-	-	74.468	100	-	100	45.714	100	-	-	40.789	66.667	-	-	-	100	-	-
chr4:39472901_T_C	LIAS	11019	4	39472901	39472901	4p14	NM_006859.3	NP_919433.1	-	M310T	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_006859	36.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39474784_T_G	LIAS	11019	4	39474784	39474784	4p14	NM_006859.3	NP_006850.2	-	F340C	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_006859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39510175_G_A	UGDH	7358	4	39510175	39510175	4p15.1	NM_001184700.1	NP_003350.1	rs6815780	-	0.27	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-
chr4:39510264_A_G	UGDH	7358	4	39510264	39510264	4p15.1	NM_001184700.1	NP_003350.1	rs1129052	C209C	0.27	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184700	-	-	-	-	-	26.316	-	35	-	-	-	50	-	-	36.364	21.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	55	-
chr4:39511359_T_C	UGDH	7358	4	39511359	39511359	4p15.1	NM_003359.3	NP_001171630.1	rs6531722	-	0.27	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	67.647	-	-	50	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	37.5	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	41.304	-
chr4:39511541_*_-AA	UGDH	7358	4	39511541	39511542	4p15.1	NM_001184701.1	NP_003350.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39512347_T_C	UGDH	7358	4	39512347	39512347	4p15.1	NM_001184701.1	NP_001171630.1	rs11544855	P36P	0.08	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184701	-	-	-	-	100	-	44.737	-	-	-	-	13.846	-	-	-	-	48.148	-	47.297	-	-	-	-	-	100	-	100	48.78	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	47.458
chr4:39515736_A_G	UGDH	7358	4	39515736	39515736	4p15.1	NM_001184700.1	NP_001171629.1	rs10019532	D77D	0.26	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184700	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	69.048	-	-	65	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.091	38.889	-
chr4:39523041_C_A	UGDH	7358	4	39523041	39523041	4p15.1	NM_001184700.1	NP_001171630.1	-	R31M	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_001184700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39523103_G_A	UGDH	7358	4	39523103	39523103	4p15.1	NM_001184701.1	NP_003350.1	rs11544854	I10I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39523113_A_T	UGDH	7358	4	39523113	39523113	4p15.1	NM_001184700.1	NP_001171629.1	-	I7N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001184700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39747456_G_T	UBE2K	3093	4	39747456	39747456	4p14	NM_001111112.1	NP_001104583.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:39779351_A_G	UBE2K	3093	4	39779351	39779351	4p14	NM_005339.4	NP_005330.1	-	H99R	0	0	0.06	Missense	0.062	Type 2	NM_001111113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40099000_C_T	N4BP2	55728	4	40099000	40099000	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	-	R14W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40103767_G_T	N4BP2	55728	4	40103767	40103767	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	rs17511668	S101I	0.13	0.165	0.01	Missense	0.127	Type 1	NM_018177	30.137	-	-	100	-	53.226	-	45.161	77.273	-	65.248	-	55.224	36	33.333	-	-	-	50	100	-	-	-	-	100	-	100	34.426	-	-	100	70.455	100	100	38.889	-	-	62.5	-	-	-	43.333	100	-	-	100	-	-	59.375	-	-	26.667	49.18	-	-	-	100	-	48.235	61.905
chr4:40103817_G_A	N4BP2	55728	4	40103817	40103817	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	rs61748746	E118K	0.04	0.066	0.06	Missense	0.565	Type 1	NM_018177	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr4:40103940_G_T	N4BP2	55728	4	40103940	40103940	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	-	D159Y	0	0	0.01	Missense	0.899	Type 2	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40104051_A_G	N4BP2	55728	4	40104051	40104051	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	rs10014170	M196V	0.03	0.032	0.82	Missense	0.036	Type 1	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40104341_G_T	N4BP2	55728	4	40104341	40104341	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	-	Q292H	0	0	0.05	Missense	0.965	Type 2	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40104372_C_T	N4BP2	55728	4	40104372	40104372	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	-	P303S	0	0	0.06	Missense	0.706	Type 2	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40119501_T_C	N4BP2	55728	4	40119501	40119501	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	rs1128372	H559H	0.13	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018177	47.692	-	-	100	-	80.769	-	71.429	-	-	70.732	-	45.455	42.857	-	-	-	-	57.576	100	-	-	-	-	100	-	100	60	-	30.769	100	68.421	100	100	50	-	-	59.091	-	-	-	34.286	100	-	-	100	-	-	58.333	-	-	40	60.606	-	-	-	100	-	33.333	34.146
chr4:40119602_G_A	N4BP2	55728	4	40119602	40119602	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	rs118012789	R593H	0.001	0.00028	0.2	Missense	0.997	Type 1	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40121562_G_A	N4BP2	55728	4	40121562	40121562	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	rs794001	D611N	0.81	0.746	1	Missense	0	Type 1	NM_018177	100	-	37.5	-	-	84.848	-	66.667	100	-	100	65	100	100	42.857	31.395	100	100	100	100	38.235	48.78	-	100	100	100	-	81.818	100	100	100	84.211	100	100	100	-	100	100	-	100	64.286	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	36.364	60
chr4:40121594_T_A	N4BP2	55728	4	40121594	40121594	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	-	N621K	0	0	0.46	Missense	0.615	Type 2	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40121869_A_C	N4BP2	55728	4	40121869	40121869	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	-	K713T	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40122313_A_T	N4BP2	55728	4	40122313	40122313	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	rs61748748	E861V	0.02	0.017	1	Missense	0.995	Type 1	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr4:40123790_T_G	N4BP2	55728	4	40123790	40123790	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	rs61748749	S1353R	0.04	0.066	0.57	Missense	0.27	Type 1	NM_018177	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-
chr4:40127843_G_A	N4BP2	55728	4	40127843	40127843	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	-	A1474T	0	0	0.39	Missense	0.075	Type 2	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40133528_C_T	N4BP2	55728	4	40133528	40133528	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	-	F1545F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40138676_A_G	N4BP2	55728	4	40138676	40138676	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	rs2271395	T1587A	0.15	0.037	0.09	Missense	0.438	Type 1	NM_018177	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40138737_G_T	N4BP2	55728	4	40138737	40138737	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40146450_T_C	N4BP2	55728	4	40146450	40146450	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	rs7684708	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40154465_G_A	N4BP2	55728	4	40154465	40154465	4p14	NM_018177.4	NP_060647.2	rs113404449	G1737R	0.02	0.026	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40245073_C_T	RHOH	399	4	40245073	40245073	4p13	NM_004310.4	NP_004301.1	-	R23C	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_004310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40245475_C_T	RHOH	399	4	40245475	40245475	4p13	NM_004310.4	NP_004301.1	-	R157W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40337523_C_T	CHRNA9	55584	4	40337523	40337523	4p14	NM_017581.3	NP_060051.2	rs56241474	I13I	0.22	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017581	100	36.364	-	-	100	-	69.697	-	65.217	59.091	24.8	100	-	-	45.455	24.468	100	-	100	-	68.182	29.31	-	61.765	100	45.455	-	33.333	-	60	100	58.333	-	-	47.059	56.14	66.176	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	100	-	100	-	72.727	48.649	47.619	-	55.556	47.222	-	100	43.636
chr4:40337566_C_T	CHRNA9	55584	4	40337566	40337566	4p14	NM_017581.3	NP_060051.2	rs10015231	-	0.21	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	75	-	-	56.25	35.294	58.75	-	-	-	-	-	-	-	-	97.436	-	-	-	34.615	-	42.308	100	-	-	37.5	-	-	100	100	-	-	31.481	70	100	27.273	78.947	43.333	-	-	38.235	100	100	-	-	-	100	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40337908_T_C	CHRNA9	55584	4	40337908	40337908	4p14	NM_017581.3	NP_060051.2	rs10022491	S43S	0.6	0.659	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017581	100	22.857	-	-	100	79.245	31.818	-	100	100	84.024	93.103	-	-	100	30.556	100	-	100	100	67.164	46.809	100	100	100	100	100	45.283	100	100	100	53.333	100	100	45.833	45.55	100	75	100	54.839	69.697	49.275	-	-	100	100	100	100	-	100	100	60	100	100	-	-	56.522	29.032	100	40.385
chr4:40337944_C_T	CHRNA9	55584	4	40337944	40337944	4p14	NM_017581.3	NP_060051.2	rs56159866	V55V	0.13	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017581	26.728	-	-	-	-	-	61.818	-	57.692	-	-	93.902	-	-	34.545	-	100	-	100	-	-	-	-	47.368	100	-	-	39.13	-	53.448	100	56.923	-	-	-	50.35	73.77	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	100	-	100	-	70.213	50.355	56.25	-	-	51.852	-	48.387	44.554
chr4:40337968_G_A	CHRNA9	55584	4	40337968	40337968	4p14	NM_017581.3	NP_060051.2	rs55974552	T63T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40339250_T_C	CHRNA9	55584	4	40339250	40339250	4p14	NM_017581.3	NP_060051.2	rs55998310	T78T	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017581	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64
chr4:40350962_C_T	CHRNA9	55584	4	40350962	40350962	4p14	NM_017581.3	NP_060051.2	-	I143I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40351208_G_A	CHRNA9	55584	4	40351208	40351208	4p14	NM_017581.3	NP_060051.2	rs55665751	P225P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017581	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40356041_C_T	CHRNA9	55584	4	40356041	40356041	4p14	NM_017581.3	NP_060051.2	rs55633891	A315V	0.14	0.133	0.05	Missense	0.002	Type 1	NM_017581	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	29.63	20.567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	33.784	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40356422_A_G	CHRNA9	55584	4	40356422	40356422	4p14	NM_017581.3	NP_060051.2	rs10009228	N442S	0.76	0.769	0.86	Missense	0	Type 1	NM_017581	100	23.333	100	100	100	100	100	100	69.697	-	75.758	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.761	-	48.718	100	100	100	100	-	-	100	100	72.857	100	100	33.333	34.286	100	100	100	67.188	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:40427990_G_C	RBM47	54502	4	40427990	40427990	4p14	NM_019027.3	NP_001092104.1	rs2292039	G502G	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019027	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	52.941	35.714	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	40.741	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	44.776	-
chr4:40428010_T_C	RBM47	54502	4	40428010	40428010	4p14	NM_019027.3	NP_001092104.1	rs278981	M496V	0.65	0.745	0.88	Missense	0.318	Type 1	NM_019027	-	100	50	100	98.851	100	-	100	64.286	41.667	74.138	92.157	100	100	100	99.065	40.984	100	100	100	25.806	48.438	100	100	100	44.776	100	100	-	26.087	95.238	67.241	100	100	41.379	-	100	100	95.238	56.098	100	34.545	100	100	100	100	100	100	34.483	95.833	100	100	46.591	98.276	100	-	100	100	100	100
chr4:40428056_T_G	RBM47	54502	4	40428056	40428056	4p14	NM_019027.3	NP_001092104.1	rs149047307	T480T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40434863_A_G	RBM47	54502	4	40434863	40434863	4p14	NM_001098634.1	NP_061900.2	rs34196855	I380I	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40438576_A_G	RBM47	54502	4	40438576	40438576	4p14	NM_019027.3	NP_061900.2	rs2307046	G404G	0.82	0.84	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098634	100	100	100	100	100	100	100	100	44.186	100	66.964	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	60.526	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36	-	100	100	100	100	100	-	100	100	98.113	25	100	100	100	100
chr4:40440159_C_T	RBM47	54502	4	40440159	40440159	4p14	NM_019027.3	NP_001092104.1	-	R251H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_019027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40440215_T_C	RBM47	54502	4	40440215	40440215	4p14	NM_019027.3	NP_001092104.1	rs2291580	E232E	0.73	0.724	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019027	31.953	100	100	100	100	100	25.424	34.483	44.118	100	31.959	93.893	44.444	100	100	33.508	100	100	100	100	57.534	100	-	43.299	100	100	100	100	100	60.606	100	100	100	100	100	100	23.81	35	100	100	97.674	100	100	100	26.667	-	-	100	100	100	100	34.211	38.764	100	100	31.429	100	100	40	49.153
chr4:40440416_C_G	RBM47	54502	4	40440416	40440416	4p14	NM_019027.3	NP_061900.2	-	E165D	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_019027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-
chr4:40440854_G_C	RBM47	54502	4	40440854	40440854	4p14	NM_019027.3	NP_061900.2	rs1052153	S19S	0.82	0.84	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019027	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	83.333	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr4:40763243_A_C	NSUN7	79730	4	40763243	40763243	4p14	NM_024677.4	NP_078953.3	-	K138T	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_024677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40776354_C_T	NSUN7	79730	4	40776354	40776354	4p14	NM_024677.4	NP_078953.3	-	I187I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40778146_C_T	NSUN7	79730	4	40778146	40778146	4p14	NM_024677.4	NP_078953.3	rs2465570	G302G	0.75	0.826	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024677	23.711	-	97.872	-	100	100	100	100	66.667	100	52.427	100	100	63.636	100	34.437	100	100	52.778	100	64.103	57.143	100	28.571	100	27.273	-	-	100	92.308	100	100	-	-	-	100	100	58.333	100	100	100	47.458	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	38	100	100	100	100	-	100	100
chr4:40778162_T_G	NSUN7	79730	4	40778162	40778162	4p14	NM_024677.4	NP_078953.3	rs2437323	S308A	0.75	0.826	1	Missense	0	Type 1	NM_024677	24.468	-	100	-	100	100	-	100	65	100	48.936	100	100	60	100	31.126	100	100	48.571	100	65.789	57.895	100	31.818	100	31.25	-	-	100	100	100	100	-	-	-	99.32	100	53.333	100	100	100	51.923	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	34.043	100	100	100	100	-	100	100
chr4:40829140_C_A	APBB2	323	4	40829140	40829140	4p13	NM_001166054.1	NP_775098.2	rs78391665	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40829233_T_C	APBB2	323	4	40829233	40829233	4p13	NM_001166052.1	NP_001159524.1	-	M1V	0	0.0001	0	Initiation_loss	0.993	Type 1	NM_001166051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40832536_G_A	APBB2	323	4	40832536	40832536	4p13	NM_001166054.1	NP_001159522.1	-	R508X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_173075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40892400_C_G	APBB2	323	4	40892400	40892400	4p13	NM_001166054.1	NP_775098.2	-	V482L	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_173075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40892482_C_T	APBB2	323	4	40892482	40892482	4p13	NM_001166052.1	NP_775098.2	-	E454E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.234	-	-	-	-	-	46.835	41.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40895243_G_A	APBB2	323	4	40895243	40895243	4p13	NM_001166054.1	NP_004298.1	rs189792134	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	-	-	-	-
chr4:40895453_G_A	APBB2	323	4	40895453	40895453	4p13	NM_001166054.1	NP_001159525.1	rs115694824	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40936529_C_T	APBB2	323	4	40936529	40936529	4p13	NM_001166054.1	NP_001159525.1	-	A378T	0	0	0.44	Missense	0.002	Type 2	NM_173075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:40936674_C_T	APBB2	323	4	40936674	40936674	4p13	NM_001166052.1	NP_001159524.1	-	E362K	0	0	0.03	Missense	0.127	Type 2	NM_173075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-
chr4:41015637_G_C	APBB2	323	4	41015637	41015637	4p13	NM_001166054.1	NP_004298.1	-	S266S	0	0.00029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41015742_T_C	APBB2	323	4	41015742	41015742	4p13	NM_001166050.1	NP_775098.2	rs11942640	E231E	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:41015823_G_A	APBB2	323	4	41015823	41015823	4p13	NM_001166054.1	NP_001159525.1	rs2292234	G204G	0.37	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166050	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	-	35.644	-	-	-	-	-	34.375	100	-	100	-	45.588	-	54.762	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	100	36.842	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr4:41015823_G_T	APBB2	323	4	41015823	41015823	4p13	NM_001166054.1	NP_775098.2	rs2292234	G204G	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166050	-	-	-	-	-	-	75	-	-	34.783	-	96.154	50	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.512	-	-	61.364	-	-	-	45.833	-	-	41.667	49.02	59.524	-	-	47.059	100	-	-
chr4:41015827_T_C	APBB2	323	4	41015827	41015827	4p13	NM_001166052.1	NP_001159523.1	-	N203S	0	0.0003	0.02	Missense	0.037	Type 1	NM_001166050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41015889_G_A	APBB2	323	4	41015889	41015889	4p13	NM_001166054.1	NP_004298.1	-	H182H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166050	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41015899_C_T	APBB2	323	4	41015899	41015899	4p13	NM_001166050.1	NP_775098.2	rs4861358	R179Q	0.69	0.648	0.36	Missense	0.116	Type 1	NM_001166050	-	24.138	100	100	100	100	87.5	-	35	45.238	65.672	89.655	98.182	-	-	99.074	100	100	51.852	100	28.125	100	-	100	-	100	100	100	100	81.25	-	100	100	100	32.258	100	40	100	100	-	100	49.153	100	-	100	100	100	-	100	-	-	52.941	100	100	-	-	52.941	100	100	100
chr4:41016421_G_A	APBB2	323	4	41016421	41016421	4p13	NM_001166050.1	NP_775098.2	rs80120363	-	0.14	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:41035208_A_G	APBB2	323	4	41035208	41035208	4p13	NM_001166050.1	NP_775098.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41258970_A_G	UCHL1	7345	4	41258970	41258970	4p14	NM_004181.4	NP_004172.2	rs11556271	-	0.12	0.084	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41258978_C_T	UCHL1	7345	4	41258978	41258978	4p14	NM_004181.4	NP_004172.2	rs9321	-	0.12	0.083	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr4:41259149_T_C	UCHL1	7345	4	41259149	41259149	4p14	NM_004181.4	NP_004172.2	rs11556273	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr4:41259162_C_A	UCHL1	7345	4	41259162	41259162	4p14	NM_004181.4	NP_004172.2	rs11556272	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr4:41259633_C_A	UCHL1	7345	4	41259633	41259633	4p14	NM_004181.4	NP_004172.2	rs5030732	S18Y	0.24	0.099	0.17	Missense	0	Type 1	NM_004181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-
chr4:41259707_C_T	UCHL1	7345	4	41259707	41259707	4p14	NM_004181.4	NP_004172.2	-	P43S	0	0	0.08	Missense	0.441	Type 2	NM_004181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41262647_G_A	UCHL1	7345	4	41262647	41262647	4p14	NM_004181.4	NP_004172.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr4:41270025_G_T	UCHL1	7345	4	41270025	41270025	4p14	NM_004181.4	NP_004172.2	-	E203X	0	0	0.53	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41496548_T_C	LIMCH1	22998	4	41496548	41496548	4p13	NM_014988.2	NP_001106189.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41526503_C_T	LIMCH1	22998	4	41526503	41526503	4p13	NM_001112719.1	NP_001106188.1	rs4266323	-	0.49	0.571	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	45.985	-	-	34.13	-	100	-	-	66.667	-	100	-	-	22.581	100	-	-	26.19	100	25.843	100	100	-	-	-	-	-	100	62.264	41.6	-	100	33.333	-	100	97.143	100	97.436	100	-	37.226	27.632	-	66.667	-	100	44.654	56.075
chr4:41600948_C_A	LIMCH1	22998	4	41600948	41600948	4p13	NM_001112719.1	NP_001106190.1	-	I83I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41600957_G_A	LIMCH1	22998	4	41600957	41600957	4p13	NM_001112719.1	NP_001106191.1	rs151127311	L86L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41600995_T_G	LIMCH1	22998	4	41600995	41600995	4p13	NM_014988.2	NP_001106189.1	-	L99R	0	0	0	Missense	0.727	Type 2	NM_001112717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41615516_A_G	LIMCH1	22998	4	41615516	41615516	4p13	NM_001112719.1	NP_055803.2	-	I20V	0	0	0.18	Missense	0.417	Type 2	NM_001112719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41615536_C_T	LIMCH1	22998	4	41615536	41615536	4p13	NM_014988.2	NP_055803.2	rs146605098	I26I	0.01	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41615690_T_A	LIMCH1	22998	4	41615690	41615690	4p13	NM_001112720.1	NP_055803.2	rs13146318	-	0.59	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.845	100	100	-	100	100	100	-	100	100	88.028	89.796	100	100	100	100	51.111	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	63.889	100	100	100	100	55.738	80	92.857	52	29.63	38.333	-	100	100	98.485	-	100	100	100	100	100	-	31.579	100	-	100	100	100	65.116
chr4:41646651_G_C	LIMCH1	22998	4	41646651	41646651	4p13	NM_001112719.1	NP_001106191.1	rs2304647	-	0.43	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.517	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.842	33.333	100	60	30	50	-	-	-	95.238	-	-	100	100	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	58.621	100	62.5	-	-	50	100	-	72.222	-	-	-	71.429	-	100	-	-	100	100	71.429	100	-	32	-
chr4:41648507_G_A	LIMCH1	22998	4	41648507	41648507	4p13	NM_001112719.1	NP_001106191.1	rs140689582	R255Q	0	0.00019	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_001112720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41648517_*_-AGAG	LIMCH1	22998	4	41648517	41648520	4p13	NM_001112719.1	NP_001106191.1	-	258_259del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001112720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41648519_*_-AG	LIMCH1	22998	4	41648519	41648520	4p13	NM_001112719.1	NP_001106190.1	-	259_259del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001112720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41648767_G_A	LIMCH1	22998	4	41648767	41648767	4p13	NM_001112720.1	NP_055803.2	rs148133956	A342T	0.01	0.005	0.21	Missense	0.001	Type 1	NM_001112720	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41652415_C_T	LIMCH1	22998	4	41652415	41652415	4p13	NM_001112719.1	NP_001106190.1	rs141393106	D391D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-
chr4:41652574_T_C	LIMCH1	22998	4	41652574	41652574	4p13	NM_001112719.1	NP_001106190.1	-	G444G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41664804_*_-CTTCTGTACG	LIMCH1	22998	4	41664804	41664813	4p13	NM_001112719.1	NP_001106188.1	rs142890171	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41673604_T_C	LIMCH1	22998	4	41673604	41673604	4p13	NM_014988.2	NP_001106189.1	rs11734372	M593T	0.47	0.579	0.68	Missense	0.081	Type 1	NM_001112720	64.815	-	62.5	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	69.231	100	33	31.818	100	-	100	-	53.333	100	55.556	-	51.429	100	34.375	-	-	100	76.19	100	100	-	47.973	66.234	21.053	-	100	33.333	45.283	100	50	-	100	-	-	40	-	92.857	35.294	-	100	-	100	100	45.455	51.351	100
chr4:41678431_G_T	LIMCH1	22998	4	41678431	41678431	4p13	NM_014988.2	NP_001106189.1	-	E606D	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_001112720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41683026_G_T	LIMCH1	22998	4	41683026	41683026	4p13	NM_001112719.1	NP_001106189.1	-	A672S	0	0	0.2	Missense	0.778	Type 2	NM_001112720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41686520_C_T	LIMCH1	22998	4	41686520	41686520	4p13	NM_001112719.1	NP_055803.2	rs61745963	P767S	0.01	0.007	0.05	Missense	0.081	Type 1	NM_001112720	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41687700_A_G	LIMCH1	22998	4	41687700	41687700	4p13	NM_001112719.1	NP_001106189.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41691601_T_C	LIMCH1	22998	4	41691601	41691601	4p13	NM_001112718.1	NP_055803.2	rs1061597	A831A	0.09	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112720	67.647	-	28	-	-	-	62.5	-	-	-	-	64.198	-	-	40	-	38.298	-	-	-	-	49.091	-	-	-	36.364	100	41.304	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-
chr4:41691655_A_G	LIMCH1	22998	4	41691655	41691655	4p13	NM_001112719.1	NP_001106189.1	rs16853488	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41699220_C_T	LIMCH1	22998	4	41699220	41699220	4p13	NM_001112719.1	NP_001106191.1	rs10027910	-	0.02	0.029	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41747899_G_T	PHOX2B	8929	4	41747899	41747899	4p12	NM_003924.3	NP_003915.2	rs17885864	P290P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003924	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr4:41748217_G_A	PHOX2B	8929	4	41748217	41748217	4p12	NM_003924.3	NP_003915.2	rs17885216	S184S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003924	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	25.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41748277_C_A	PHOX2B	8929	4	41748277	41748277	4p12	NM_003924.3	NP_003915.2	-	A164A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41750440_C_T	PHOX2B	8929	4	41750440	41750440	4p12	NM_003924.3	NP_003915.2	-	G63E	0	0	0.01	Missense	0.366	Type 2	NM_003924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41750441_C_A	PHOX2B	8929	4	41750441	41750441	4p12	NM_003924.3	NP_003915.2	-	G63X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41941325_G_T	TMEM33	55161	4	41941325	41941325	4p13	NM_018126.2	NP_060596.2	-	A85S	0	0	0.21	Missense	0.715	Type 2	NM_018126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41956251_G_A	TMEM33	55161	4	41956251	41956251	4p13	NM_018126.2	NP_060596.2	rs6852659	-	0.06	0.073	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	38.095	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41956255_T_C	TMEM33	55161	4	41956255	41956255	4p13	NM_018126.2	NP_060596.2	rs6835667	-	0.06	0.073	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	34.211	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41984118_C_T	DCAF4L1	285429	4	41984118	41984118	4p13	NM_001029955.3	NP_001025126.2	rs2660320	S103S	0.69	0.594	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029955	100	66.667	51.042	100	-	100	68.293	100	100	100	63.258	95.035	100	100	100	100	42.188	97.436	100	100	100	43.889	100	48.81	100	100	100	52.703	100	100	100	58.333	100	100	100	100	36.709	-	100	43.182	24	-	100	100	64.22	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	52.5	-	100	100
chr4:41984395_G_A	DCAF4L1	285429	4	41984395	41984395	4p13	NM_001029955.3	NP_001025126.2	rs139209766	A196T	0.001	0.001	0.1	Missense	0.673	Type 1	NM_001029955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41984766_C_G	DCAF4L1	285429	4	41984766	41984766	4p13	NM_001029955.3	NP_001025126.2	rs142055086	P319P	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41984893_G_A	DCAF4L1	285429	4	41984893	41984893	4p13	NM_001029955.3	NP_001025126.2	-	D362N	0	0	0.56	Missense	0.002	Type 2	NM_001029955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:41992677_C_G	SLC30A9	10463	4	41992677	41992677	4p13	NM_006345.3	NP_006336.3	rs2581434	P3P	0.73	0.649	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006345	100	53.846	-	-	-	100	-	100	100	100	100	92	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	70.833	100	100	100	100	-	100	-	-	38.462	31.579	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr4:41992752_G_C	SLC30A9	10463	4	41992752	41992752	4p13	NM_006345.3	NP_006336.3	rs16853872	A28A	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42003671_A_G	SLC30A9	10463	4	42003671	42003671	4p13	NM_006345.3	NP_006336.3	rs1047626	M50V	0.67	0.574	1	Missense	0.001	Type 1	NM_006345	100	80.645	50	100	-	100	80	100	100	100	51.111	95.775	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	28.736	100	62.5	100	100	100	38.095	100	100	100	57.5	100	100	100	100	37.647	-	100	-	18.919	-	100	100	56.818	100	100	-	100	-	100	29.412	-	71.795	100	43.333	43.333	-	100	100
chr4:42020142_A_G	SLC30A9	10463	4	42020142	42020142	4p13	NM_006345.3	NP_006336.3	rs2581423	T97A	0.98	0.977	1	Missense	0.001	Type 1	NM_006345	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	96.825	36.364	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100
chr4:42020194_A_G	SLC30A9	10463	4	42020194	42020194	4p13	NM_006345.3	NP_006336.3	rs115189202	-	0.003	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42022464_C_A	SLC30A9	10463	4	42022464	42022464	4p13	NM_006345.3	NP_006336.3	rs15857	G122G	0.71	0.605	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006345	100	63.636	54.839	-	-	100	50	100	100	100	56.213	94.828	100	100	100	100	42.105	100	100	100	100	27.536	100	38.889	100	100	100	36.842	100	100	100	72.222	100	100	100	100	29.412	23.81	100	38.095	43.243	-	100	100	58.182	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	25	-	-	100	100
chr4:42051452_A_G	SLC30A9	10463	4	42051452	42051452	4p13	NM_006345.3	NP_006336.3	rs138544445	M266V	0	0.00019	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_006345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42077751_G_A	SLC30A9	10463	4	42077751	42077751	4p13	NM_006345.3	NP_006336.3	-	R499Q	0	0	0.01	Missense	0.427	Type 2	NM_006345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42400112_G_T	SHISA3	152573	4	42400112	42400112	4p13	NM_001080505.1	NP_001073974.1	rs11733156	W13C	0.2	0.238	0.06	Missense	0.552	Type 1	NM_001080505	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	40	-	100	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	83.333	-	66.667	-
chr4:42403303_G_A	SHISA3	152573	4	42403303	42403303	4p13	NM_001080505.1	NP_001073974.1	rs148621294	E184E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42414945_G_A	ATP8A1	10396	4	42414945	42414945	4p13	NM_006095.2	NP_006086.1	rs78469447	P1146P	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105529	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42424897_T_C	ATP8A1	10396	4	42424897	42424897	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	-	K1063E	0	0	0.03	Missense	0.926	Type 2	NM_001105529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42457256_A_T	ATP8A1	10396	4	42457256	42457256	4p13	NM_006095.2	NP_006086.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42457348_T_C	ATP8A1	10396	4	42457348	42457348	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	rs74414963	K913R	0.01	0.015	0.11	Missense	0.012	Type 1	NM_001105529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42457545_G_A	ATP8A1	10396	4	42457545	42457545	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	rs61735691	N882N	0.13	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105529	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	50	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42466966_T_C	ATP8A1	10396	4	42466966	42466966	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	-	I803V	0	0	0.01	Missense	0.478	Type 2	NM_001105529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42487711_C_T	ATP8A1	10396	4	42487711	42487711	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42509126_C_A	ATP8A1	10396	4	42509126	42509126	4p13	NM_006095.2	NP_006086.1	-	D650Y	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_001105529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42551048_T_C	ATP8A1	10396	4	42551048	42551048	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	rs34999127	N530S	0.002	0.005	0.09	Missense	0.043	Type 1	NM_001105529	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42553243_C_T	ATP8A1	10396	4	42553243	42553243	4p13	NM_006095.2	NP_006086.1	-	R510K	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001105529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42557969_G_A	ATP8A1	10396	4	42557969	42557969	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42580428_G_A	ATP8A1	10396	4	42580428	42580428	4p13	NM_006095.2	NP_006086.1	rs41265697	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.581	-	-	-	-	-	-	57.143	35.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42580434_T_G	ATP8A1	10396	4	42580434	42580434	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42580442_T_C	ATP8A1	10396	4	42580442	42580442	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	rs2306007	-	0.17	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	70	-	24.859	31.034	48.739	50	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	42.857	-	-	100	60.87	100	63.158	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	31.169	100	-	100	-	100	-	-	-	63.235	100	-	-	75	-	-
chr4:42583715_G_A	ATP8A1	10396	4	42583715	42583715	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	-	R253X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001105529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42618022_*_+A	ATP8A1	10396	4	42618022	42618022	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	rs34563003	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	64.516	-	-	-	-	85.714	-	-	36.957	50	-	-	-	27.869	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25	-	-	77.778	56.25	37.5	-	-	-	-	100	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	45.455	-	47.059	-
chr4:42629038_C_T	ATP8A1	10396	4	42629038	42629038	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	rs16854624	L46L	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105529	32	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	51.852	-
chr4:42658902_C_A	ATP8A1	10396	4	42658902	42658902	4p13	NM_001105529.1	NP_006086.1	rs112235862	-	0.03	0.037	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42895308_G_A	GRXCR1	389207	4	42895308	42895308	4p13	NM_001080476.2	NP_001073945.1	rs78136490	E9K	0.13	0.105	0.02	Missense	0.305	Type 1	NM_001080476	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	43.836	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	43.75	-	-
chr4:42895331_C_T	GRXCR1	389207	4	42895331	42895331	4p13	NM_001080476.2	NP_001073945.1	-	V16V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42895423_C_T	GRXCR1	389207	4	42895423	42895423	4p13	NM_001080476.2	NP_001073945.1	rs57655409	A47V	0.15	0.055	0.19	Missense	0.004	Type 1	NM_001080476	-	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	28.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.465	-	52.439	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	47.407	-	-	-
chr4:42895555_G_T	GRXCR1	389207	4	42895555	42895555	4p13	NM_001080476.2	NP_001073945.1	rs113203706	G91V	0.001	0.003	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001080476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42965012_T_C	GRXCR1	389207	4	42965012	42965012	4p13	NM_001080476.2	NP_001073945.1	-	F163S	0	0	0	Missense	0.73	Type 2	NM_001080476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:42965159_A_C	GRXCR1	389207	4	42965159	42965159	4p13	NM_001080476.2	NP_001073945.1	rs10213360	-	0.87	0.824	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.154	100	46.429	100	100	64.706	-	-	38.235	53.333	67.742	78.788	48.718	-	100	100	56.522	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	60.87	100	-	100	100	-	-	55	100	100	77.778	100	100	100	-	100	-	54.545	100	100	-	53.333	-	-	100	-	100	-	100	100	-	36.957	55.556
chr4:43022442_T_C	GRXCR1	389207	4	43022442	43022442	4p13	NM_001080476.2	NP_001073945.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44176801_C_T	KCTD8	386617	4	44176801	44176801	4p13	NM_198353.2	NP_938167.1	rs16856786	-	0.07	0.099	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44176847_C_T	KCTD8	386617	4	44176847	44176847	4p13	NM_198353.2	NP_938167.1	rs141663296	R461H	0	0.00019	0.91	Missense	0.045	Type 1	NM_198353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44176904_T_C	KCTD8	386617	4	44176904	44176904	4p13	NM_198353.2	NP_938167.1	-	K442R	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_198353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-
chr4:44176960_T_C	KCTD8	386617	4	44176960	44176960	4p13	NM_198353.2	NP_938167.1	rs13143747	T423T	0.04	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198353	-	-	58.088	100	-	27.933	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.151	-	-	-	-	-	-	-	-	32.086	46.061	-	100	-	-	-	-	-	-	-	82.857	52.033	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44177213_T_C	KCTD8	386617	4	44177213	44177213	4p13	NM_198353.2	NP_938167.1	-	D339G	0	0	0.52	Missense	0.086	Type 2	NM_198353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44450177_C_A	KCTD8	386617	4	44450177	44450177	4p13	NM_198353.2	NP_938167.1	-	E122X	0	0	0.1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_198353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr4:44682465_T_C	GUF1	60558	4	44682465	44682465	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	rs6447368	L58P	0.46	0.54	0.14	Missense	0	Type 1	NM_021927	100	-	65.385	100	-	100	-	-	44.444	100	50	44.444	100	100	-	-	42.857	-	-	100	36.364	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	80	-	100	-	26.316	35.714	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	32	-
chr4:44682488_G_T	GUF1	60558	4	44682488	44682488	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	-	E66X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_021927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44684438_A_G	GUF1	60558	4	44684438	44684438	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	rs2306993	-	0.09	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.246	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-
chr4:44688540_C_T	GUF1	60558	4	44688540	44688540	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	rs116062572	R250C	0.003	0.003	0.08	Missense	0	Type 1	NM_021927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-
chr4:44688651_G_A	GUF1	60558	4	44688651	44688651	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	-	V287I	0	0	0.33	Missense	0.036	Type 2	NM_021927	-	-	-	-	-	-	-	75.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44690113_C_T	GUF1	60558	4	44690113	44690113	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	-	P343L	0	0	0.12	Missense	0.124	Type 2	NM_021927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44691305_A_T	GUF1	60558	4	44691305	44691305	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	-	M361L	0	0	0.69	Missense	0.024	Type 2	NM_021927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44693776_T_G	GUF1	60558	4	44693776	44693776	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	-	F525V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44696538_C_G	GUF1	60558	4	44696538	44696538	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	rs12641137	-	0.99	0.978	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.238	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.795	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr4:44699384_T_G	GUF1	60558	4	44699384	44699384	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44699437_T_A	GUF1	60558	4	44699437	44699437	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	-	Y616X	0	0	0.01	Nonsense	0.702	Type 2	NM_021927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:44699484_T_G	GUF1	60558	4	44699484	44699484	4p12	NM_021927.2	NP_068746.2	rs6851576	-	0.47	0.54	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	41.176	100	-	100	-	-	-	100	30.189	47.059	100	-	-	-	33.333	-	-	100	54.545	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	98.333	71.429	-	-	-	26.667	61.111	-	100	44.444	100	100	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	50	-
chr4:44705125_T_C	GNPDA2	132789	4	44705125	44705125	4p12	NM_001270880.1	NP_612208.1	rs34864228	P268P	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	46.875	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46043126_G_T	GABRG1	2565	4	46043126	46043126	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	S426Y	0	0	0	Missense	0.038	Type 2	NM_173536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46043155_G_A	GABRG1	2565	4	46043155	46043155	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	F416F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	51.852	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46053485_C_A	GABRG1	2565	4	46053485	46053485	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	G363X	0	0	0.34	Nonsense	0.716	Type 2	NM_173536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46053538_A_C	GABRG1	2565	4	46053538	46053538	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	F345C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_173536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46053664_A_G	GABRG1	2565	4	46053664	46053664	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	rs76162615	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46060207_A_T	GABRG1	2565	4	46060207	46060207	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	rs41265717	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46060307_G_T	GABRG1	2565	4	46060307	46060307	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	C281X	0	0	0	Nonsense	0.698	Type 2	NM_173536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46060329_G_A	GABRG1	2565	4	46060329	46060329	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	T274I	0	0	0.04	Missense	0.95	Type 2	NM_173536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46060489_G_T	GABRG1	2565	4	46060489	46060489	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46060554_C_G	GABRG1	2565	4	46060554	46060554	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	Q237H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_173536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46067388_T_C	GABRG1	2565	4	46067388	46067388	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	T179A	0	0.00028	0	Missense	0.715	Type 1	NM_173536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46086060_T_C	GABRG1	2565	4	46086060	46086060	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	rs976156	T88T	0.55	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173536	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	75	61.538	40	-	-	42.857	-	-	-	-	-	60	-	-	-	75	-	-	100	-	-	50	100	-	-	100	42.105	-	-	100	-	94.444	-	-	71.429	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46099235_A_C	GABRG1	2565	4	46099235	46099235	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	L79R	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_173536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46125847_C_G	GABRG1	2565	4	46125847	46125847	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	L28L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr4:46125894_G_T	GABRG1	2565	4	46125894	46125894	4p12	NM_173536.3	NP_775807.2	-	L13I	0	0.00037	0.2	Missense	0.009	Type 1	NM_173536	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	29.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46252350_T_C	GABRA2	2555	4	46252350	46252350	4p12	NM_000807.2	NP_000798.2	-	E444G	0	0	0	Missense	0.885	Type 2	NM_001114175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46252458_T_C	GABRA2	2555	4	46252458	46252458	4p12	NM_000807.2	NP_000798.2	-	K408R	0	0	0.36	Missense	0.014	Type 2	NM_001114175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46305488_C_A	GABRA2	2555	4	46305488	46305488	4p12	NM_001114175.1	NP_000798.2	-	R282I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001114175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46305494_G_T	GABRA2	2555	4	46305494	46305494	4p12	NM_000807.2	NP_001107647.1	-	P280H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001114175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46307650_G_T	GABRA2	2555	4	46307650	46307650	4p12	NM_000807.2	NP_000798.2	-	S213Y	0	0	0.01	Missense	0.054	Type 2	NM_001114175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46314593_T_C	GABRA2	2555	4	46314593	46314593	4p12	NM_000807.2	NP_000798.2	rs279858	K132K	0.43	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114175	-	-	-	100	100	-	-	100	28.571	-	43.529	56.25	-	-	-	71.329	52.778	-	51.923	-	32.812	35.106	100	-	-	56.14	100	-	100	100	-	65.455	100	100	28.571	100	30.488	45.833	-	45.455	100	48.101	100	100	-	-	-	-	51.724	-	-	-	58.491	75	-	-	56.41	-	55.789	42.647
chr4:46334702_A_G	GABRA2	2555	4	46334702	46334702	4p12	NM_000807.2	NP_000798.2	rs279827	-	0.44	0.407	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	42.105	-	43.284	64.286	46.667	-	-	64.151	60	-	34.615	-	30.769	100	100	-	100	54.545	100	-	100	100	-	70.833	100	100	42.857	100	20.339	42.857	-	22.727	100	42.424	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	51.111	73.684	-	-	-	-	46.667	68
chr4:46388196_C_G	GABRA2	2555	4	46388196	46388196	4p12	NM_000807.2	NP_000798.2	-	A28P	0	0	0.06	Missense	0.011	Type 2	NM_001114175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46736939_T_A	COX7B2	170712	4	46736939	46736939	4p12	NM_130902.2	NP_570972.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46737046_A_T	COX7B2	170712	4	46737046	46737046	4p12	NM_130902.2	NP_570972.2	-	V55E	0	0	0.16	Missense	0.895	Type 2	NM_130902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46737057_A_G	COX7B2	170712	4	46737057	46737057	4p12	NM_130902.2	NP_570972.2	-	V51V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46737147_G_T	COX7B2	170712	4	46737147	46737147	4p12	NM_130902.2	NP_570972.2	-	S21R	0	0	0.16	Missense	0.396	Type 2	NM_130902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46930263_C_A	GABRA4	2557	4	46930263	46930263	4p12	NM_001204266.1	NP_001191195.1	-	E478D	0	0	0.06	Missense	0.927	Type 2	NM_001204267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46930361_T_G	GABRA4	2557	4	46930361	46930361	4p12	NM_001204266.1	NP_000800.2	-	S446R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001204267	-	-	42.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46930510_C_T	GABRA4	2557	4	46930510	46930510	4p12	NM_001204266.1	NP_000800.2	rs115206335	R396Q	0.001	0.001	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001204267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46930541_G_T	GABRA4	2557	4	46930541	46930541	4p12	NM_001204267.1	NP_000800.2	-	P386T	0	0	0.73	Missense	0	Type 2	NM_001204267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-
chr4:46930746_T_C	GABRA4	2557	4	46930746	46930746	4p12	NM_001204266.1	NP_001191195.1	-	R317R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46966980_C_A	GABRA4	2557	4	46966980	46966980	4p12	NM_001204266.1	NP_001191196.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46967279_C_A	GABRA4	2557	4	46967279	46967279	4p12	NM_001204267.1	NP_000800.2	rs2055943	-	0.26	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50.893	-	100	-	-	22.642	-	63.158	-	-	-	-	50	-	69.697	-	52.174	-	24	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	46.341	-	-	61.538	-	80	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	42.857	-	-	-	50	-	-
chr4:46973270_G_A	GABRA4	2557	4	46973270	46973270	4p12	NM_001204267.1	NP_001191195.1	rs45625131	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46976335_A_C	GABRA4	2557	4	46976335	46976335	4p12	NM_001204267.1	NP_001191195.1	-	V212G	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_000809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46979546_C_T	GABRA4	2557	4	46979546	46979546	4p12	NM_001204266.1	NP_001191195.1	rs80176186	T125T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46979580_A_T	GABRA4	2557	4	46979580	46979580	4p12	NM_001204266.1	NP_001191195.1	-	I114N	0	0	0	Missense	0.485	Type 2	NM_000809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr4:46981030_A_C	GABRA4	2557	4	46981030	46981030	4p12	NM_001204266.1	NP_001191195.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46995362_G_A	GABRA4	2557	4	46995362	46995362	4p12	NM_001204266.1	NP_001191195.1	-	A27V	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_000809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46995366_G_T	GABRA4	2557	4	46995366	46995366	4p12	NM_001204267.1	NP_000800.2	rs2229940	L26M	0.34	0.332	0.01	Missense	0.038	Type 1	NM_000809	100	-	50	-	100	-	40	60	-	-	-	-	-	-	60	63.636	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:46995387_C_T	GABRA4	2557	4	46995387	46995387	4p12	NM_000809.3	NP_001191195.1	rs16859837	A19T	0.01	0.013	0.32	Missense	0	Type 1	NM_000809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47322190_T_C	GABRB1	2560	4	47322190	47322190	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	rs4482737	L170L	0.98	0.962	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000812	100	100	100	100	100	98.485	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:47322219_C_A	GABRB1	2560	4	47322219	47322219	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	rs6284	I179I	0.15	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000812	-	27.273	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.189	-	34.783	-	34.211	-	-	57.143	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.551	-	-	-	-	50	-	-
chr4:47405444_G_T	GABRB1	2560	4	47405444	47405444	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	-	M218I	0	0	0.08	Missense	0.005	Type 2	NM_000812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47405516_G_A	GABRB1	2560	4	47405516	47405516	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	rs181554448	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47405537_A_G	GABRB1	2560	4	47405537	47405537	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47405722_G_A	GABRB1	2560	4	47405722	47405722	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	-	A277T	0	0	0.06	Missense	0.133	Type 2	NM_000812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47408665_A_G	GABRB1	2560	4	47408665	47408665	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	rs6287	-	0.08	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.939	-	-	44.118	-	-	59.259	-	32.5	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47408709_A_G	GABRB1	2560	4	47408709	47408709	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	rs6289	T282T	0.22	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000812	-	45.161	52.083	-	-	-	25	53.846	33.333	41.667	50.735	34.483	44.578	-	38.776	-	100	-	100	100	59.322	58.407	100	40.426	100	50	100	-	-	52.632	100	61.446	100	100	-	-	-	71.429	-	-	50	100	-	34.783	-	100	100	-	100	-	100	-	-	34.545	-	-	-	-	-	32.143
chr4:47408838_C_T	GABRB1	2560	4	47408838	47408838	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	rs6290	A325A	0.1	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-
chr4:47408850_C_T	GABRB1	2560	4	47408850	47408850	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	rs115114447	Y329Y	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47427873_C_G	GABRB1	2560	4	47427873	47427873	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	rs41311286	H421Q	0.001	0.003	0.11	Missense	0.153	Type 1	NM_000812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47427939_G_A	GABRB1	2560	4	47427939	47427939	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	rs6288	L443L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47427993_T_A	GABRB1	2560	4	47427993	47427993	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	-	F461L	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_000812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47427995_C_A	GABRB1	2560	4	47427995	47427995	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	-	S462Y	0	0	0.83	Missense	0.025	Type 2	NM_000812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47428029_A_G	GABRB1	2560	4	47428029	47428029	4p12	NM_000812.3	NP_000803.2	-	V473V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47453690_C_T	COMMD8	54951	4	47453690	47453690	4p12	NM_017845.3	NP_060315.1	rs181333058	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47462210_A_C	COMMD8	54951	4	47462210	47462210	4p12	NM_017845.3	NP_060315.1	rs114141818	I58S	0.01	0.016	0.19	Missense	0	Type 1	NM_017845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47514685_C_T	ATP10D	57205	4	47514685	47514685	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs33995001	T43I	0.34	0.388	0.02	Missense	0.143	Type 1	NM_020453	-	100	41.176	100	-	100	-	-	-	100	26.984	-	43.902	47.059	35.556	-	37.5	100	45.714	100	70.833	100	-	36.364	100	44.444	100	56.41	-	100	100	100	100	100	100	38.393	33.333	66.667	-	-	64	-	-	-	100	-	100	-	23.333	-	100	-	100	21.951	-	69.231	-	-	-	-
chr4:47514799_A_C	ATP10D	57205	4	47514799	47514799	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	-	Y81S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020453	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47517591_T_C	ATP10D	57205	4	47517591	47517591	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	-	V130A	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_020453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47517663_A_C	ATP10D	57205	4	47517663	47517663	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	-	N154T	0	0	0.03	Missense	0.975	Type 2	NM_020453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47525054_T_C	ATP10D	57205	4	47525054	47525054	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs7683838	C171R	0.11	0.139	0.35	Missense	0.848	Type 1	NM_020453	-	23.077	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	59.259	100	-	-	63.265	-	-	-	-	-	100	-	-	64	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47538044_G_A	ATP10D	57205	4	47538044	47538044	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs35012290	A337T	0.06	0.055	0	Missense	0.955	Type 1	NM_020453	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47538060_*_-A	ATP10D	57205	4	47538060	47538060	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47556823_G_A	ATP10D	57205	4	47556823	47556823	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	-	E572E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47560002_C_A	ATP10D	57205	4	47560002	47560002	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs34208443	P716T	0.1	0.142	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_020453	-	24.138	58.974	-	-	-	-	-	69.565	-	28.409	-	-	39.535	-	-	50	100	-	-	68.085	-	-	-	-	-	100	-	-	64.706	100	-	100	100	41.667	55.263	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667	-	-	100	-	-	41.667	-	-
chr4:47560015_A_G	ATP10D	57205	4	47560015	47560015	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs34169638	N720S	0.09	0.048	0.21	Missense	0	Type 1	NM_020453	-	-	44.681	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	52.174
chr4:47560163_C_A	ATP10D	57205	4	47560163	47560163	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs11729411	I769I	0.23	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020453	75.362	80.435	45.763	-	100	70.968	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	24.194	-	-	-	-	-	20.833	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	51.351
chr4:47560206_C_T	ATP10D	57205	4	47560206	47560206	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs74552892	R784X	0.001	0	1	Nonsense	0.732	Type 1	NM_020453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47563004_T_A	ATP10D	57205	4	47563004	47563004	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	-	N860K	0	0	0.31	Missense	0.318	Type 2	NM_020453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47570850_C_T	ATP10D	57205	4	47570850	47570850	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47570876_G_A	ATP10D	57205	4	47570876	47570876	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs17462252	S959N	0.03	0.047	0.49	Missense	0	Type 1	NM_020453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.528	-	-	-	-	-	-	-	-	95.745	-	57.692	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.148	-	-	-	-	-	-
chr4:47570940_A_C	ATP10D	57205	4	47570940	47570940	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	-	E980D	0	0	0.62	Missense	0	Type 2	NM_020453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47574244_G_T	ATP10D	57205	4	47574244	47574244	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	-	M1079I	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_020453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47578971_G_A	ATP10D	57205	4	47578971	47578971	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs16851681	R1183K	0.3	0.273	1	Missense	0	Type 1	NM_020453	-	-	-	-	-	37.255	-	43.182	-	-	23.853	-	42.683	-	53.571	-	-	-	46.809	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.592	28	62.5	-	-	55.385	-	100	-	100	-	-	-	59.375	-	-	-	100	100	-	38.462	-	-	-	-
chr4:47584046_G_A	ATP10D	57205	4	47584046	47584046	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs1058793	V1240I	0.3	0.208	1	Missense	0	Type 1	NM_020453	-	-	-	-	-	-	24.49	-	43.75	-	33.203	63.235	50	-	-	100	-	-	41.667	-	33.333	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.39	-	-	-	100	-	100	-	100	-	62.222	-	67.857	-	-	-	-	100	-
chr4:47589203_G_A	ATP10D	57205	4	47589203	47589203	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs1316874	T1307T	0.2	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020453	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	55.14	-	30.693	42.029	-	-	-	51.25	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-
chr4:47593089_G_A	ATP10D	57205	4	47593089	47593089	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	-	L1324L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47593283_G_C	ATP10D	57205	4	47593283	47593283	4p12	NM_020453.3	NP_065186.3	rs4145944	S1389T	0.41	0.441	1	Missense	0	Type 1	NM_020453	-	-	40.625	100	-	35	-	31.579	55	-	45.098	-	-	62.5	40.909	-	63.636	100	45.833	100	-	55.814	100	100	100	28.571	100	-	-	69.231	-	-	100	100	83.333	100	34.884	71.429	-	-	64.706	26.923	100	-	83.333	-	100	-	53.846	-	-	33.333	100	31.818	100	-	-	-	-	-
chr4:47602250_C_T	CORIN	10699	4	47602250	47602250	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	-	G976D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47605505_G_A	CORIN	10699	4	47605505	47605505	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	rs61759670	Y907Y	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	68.571	-
chr4:47625647_G_C	CORIN	10699	4	47625647	47625647	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	-	I827M	0	0	0.04	Missense	0.418	Type 2	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr4:47625770_G_A	CORIN	10699	4	47625770	47625770	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47628448_G_A	CORIN	10699	4	47628448	47628448	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	rs61759683	T763T	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47628488_C_A	CORIN	10699	4	47628488	47628488	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	-	W750L	0	0	0.53	Missense	0.992	Type 2	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47628493_C_T	CORIN	10699	4	47628493	47628493	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	rs150493343	P748P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47628533_G_A	CORIN	10699	4	47628533	47628533	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	-	P735L	0	0	0.11	Missense	0.004	Type 2	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47655591_C_T	CORIN	10699	4	47655591	47655591	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	-	D608N	0	0	0.12	Missense	0.989	Type 2	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47663741_A_C	CORIN	10699	4	47663741	47663741	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	rs147248661	D574E	0.001	0.001	0.57	Missense	0.033	Type 1	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47667064_T_C	CORIN	10699	4	47667064	47667064	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	rs11934749	H525R	0.93	0.891	1	Missense	0.298	Type 1	NM_006587	28.986	71.429	42.857	100	-	100	100	22.581	100	100	84.416	58.333	100	100	100	-	100	100	100	100	40.476	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	99.038	34.021	54.167	100	67.742	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:47679928_T_C	CORIN	10699	4	47679928	47679928	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	rs2271036	-	0.4	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	48	-	-	-	-	41.176	20	100	-	51.923	-	55.556	-	-	-	-	100	58.182	-	39.474	100	100	-	100	52	100	-	-	-	100	-	100	98.246	-	-	-	-	100	38.462	-	51.064	-	-	-	100	-	-	54.839	-	100	-	-	57.778	-	-	-	38.462	100	-
chr4:47679985_C_T	CORIN	10699	4	47679985	47679985	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	-	D407N	0	0	0.33	Missense	0.536	Type 2	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47680016_C_T	CORIN	10699	4	47680016	47680016	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	rs61760501	T396T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47680072_C_A	CORIN	10699	4	47680072	47680072	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006587	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47680085_T_G	CORIN	10699	4	47680085	47680085	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	rs2271037	-	0.45	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.842	-	-	-	-	-	25.714	100	-	51.244	-	47	-	-	-	-	100	43.421	-	33.673	100	100	-	100	67.143	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	42.857	-	51.685	-	-	-	100	-	-	60.377	-	100	-	-	59.259	-	-	-	64	100	-
chr4:47682174_A_G	CORIN	10699	4	47682174	47682174	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	rs10517195	S372S	0.39	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006587	37	-	41.429	-	98.529	20	60	53.846	100	100	85.455	56.41	55.319	38.636	42.222	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	22.449	100	100	-	65.714	-	100	100	98.333	100	100	29.63	68	100	-	46.154	52.381	-	53.333	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	45.714
chr4:47765389_G_A	CORIN	10699	4	47765389	47765389	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	rs111915728	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47839929_C_T	CORIN	10699	4	47839929	47839929	4p13-p12	NM_006587.3	NP_006578.2	rs2289433	C13Y	0.71	0.704	1	Missense	0	Type 1	NM_006587	27.586	64.286	95.455	-	100	100	-	100	75	100	62.319	62.222	100	100	100	55.814	97.561	100	100	100	36.735	100	100	100	100	45.455	100	100	-	100	100	100	100	100	100	98.824	100	50	-	64.286	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	38.889	64.516
chr4:47864865_C_T	NFXL1	152518	4	47864865	47864865	4p12	NM_152995.5	NP_694540.3	-	E772K	0	0	0.56	Missense	0.001	Type 2	NM_152995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47880494_G_A	NFXL1	152518	4	47880494	47880494	4p12	NM_152995.5	NP_694540.3	rs2289435	-	0.43	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.963	-	-	100	59.42	-	16.667	-	100	-	-	54.545	-	46.875	-	-	-	100	100	40.789	54.331	100	-	100	51.429	100	57.143	-	-	100	60.417	100	100	56	-	-	-	-	-	-	50.909	96	57.895	30.435	-	100	-	39.286	-	-	64.706	-	100	-	100	-	-	50	58.537
chr4:47886418_G_A	NFXL1	152518	4	47886418	47886418	4p12	NM_152995.5	NP_694540.3	-	P621S	0	0.00009	0.04	Missense	0.978	Type 1	NM_152995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47887536_T_C	NFXL1	152518	4	47887536	47887536	4p12	NM_152995.5	NP_694540.3	rs2053404	A601A	0.73	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152995	26.697	65.625	100	-	100	100	32	100	70.833	100	61.65	68.269	100	100	100	66.667	100	100	100	100	37.931	100	100	100	100	63.636	100	100	-	100	100	100	100	100	100	99.635	100	92.308	-	52.083	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	44.755	50
chr4:47887991_G_A	NFXL1	152518	4	47887991	47887991	4p12	NM_152995.5	NP_694540.3	rs6818556	T523T	0.73	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152995	26.027	64.286	100	-	100	100	26.667	100	37.5	100	46.753	50	100	100	100	62.687	100	100	100	100	20	100	100	100	100	50	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	70	-	66.667	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	28.947	32.258
chr4:47888004_G_A	NFXL1	152518	4	47888004	47888004	4p12	NM_152995.5	NP_694540.3	-	P519L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47898491_C_T	NFXL1	152518	4	47898491	47898491	4p12	NM_152995.5	NP_694540.3	rs6447592	-	0.73	0.725	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.232	85.714	100	-	100	100	42.857	100	66.667	100	52.83	75	100	100	100	55.208	100	100	100	100	42.308	100	100	100	100	54.545	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	75	-	66.667	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	42.105	71.429
chr4:47900019_C_T	NFXL1	152518	4	47900019	47900019	4p12	NM_152995.5	NP_694540.3	-	R390Q	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_152995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47901088_C_T	NFXL1	152518	4	47901088	47901088	4p12	NM_152995.5	NP_694540.3	rs34323060	K292K	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152995	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	70.455
chr4:47901476_G_A	NFXL1	152518	4	47901476	47901476	4p12	NM_152995.5	NP_694540.3	rs12651301	P246L	0.42	0.317	0	Missense	0.999	Type 1	NM_152995	-	61.538	-	-	100	70.27	50	-	-	100	-	-	58.929	-	55	-	-	-	100	100	35.294	45.312	100	-	100	58.333	100	46.341	-	-	100	65.116	100	100	61.538	-	-	-	-	-	-	57.5	100	40	30	-	100	-	28.125	-	-	83.333	-	100	-	100	-	-	44.262	50
chr4:47907330_T_G	NFXL1	152518	4	47907330	47907330	4p12	NM_152995.5	NP_694540.3	-	Q147P	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_152995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47938826_G_T	CNGA1	1259	4	47938826	47938826	4p12	NM_001142564.1	NP_001136036.1	-	T631K	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_001142564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47938879_G_A	CNGA1	1259	4	47938879	47938879	4p12	NM_001142564.1	NP_000078.2	rs17573673	F613F	0.03	0.059	0	Silent	-1	Type 1	NM_001142564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	31.858	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.235	-	-	-
chr4:47939407_A_T	CNGA1	1259	4	47939407	47939407	4p12	NM_001142564.1	NP_000078.2	-	P437P	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47939463_C_T	CNGA1	1259	4	47939463	47939463	4p12	NM_001142564.1	NP_001136036.1	-	V419I	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001142564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:47953415_C_A	CNGA1	1259	4	47953415	47953415	4p12	NM_000087.3	NP_001136036.1	-	G133V	0	0.0001	0.02	Missense	0.002	Type 1	NM_001142564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-
chr4:47953515_A_T	CNGA1	1259	4	47953515	47953515	4p12	NM_001142564.1	NP_000078.2	rs3845160	-	0.89	0.838	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.829	100	100	-	100	98.148	33.333	100	100	100	83.212	66.667	100	100	100	67.839	100	100	100	100	29.851	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.231	100	54.839	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.619	43.836	42.353
chr4:47954624_C_T	CNGA1	1259	4	47954624	47954624	4p12	NM_000087.3	NP_001136036.1	rs76537883	R101Q	0.01	0.015	0.14	Missense	0.493	Type 1	NM_001142564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	60.606
chr4:48027313_G_A	NIPAL1	152519	4	48027313	48027313	4p12	NM_207330.1	NP_997213.1	-	G92D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_207330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48037926_A_G	NIPAL1	152519	4	48037926	48037926	4p12	NM_207330.1	NP_997213.1	rs13116684	I324V	0.21	0.21	0.06	Missense	0.3	Type 1	NM_207330	58.824	-	46.114	100	-	-	-	-	35.849	-	37.931	31.776	-	-	-	-	-	-	-	-	71.552	-	-	-	-	37.288	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	65.584	33.333	100	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.75	46.897	-
chr4:48069696_G_C	TXK	7294	4	48069696	48069696	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	rs2230594	A514A	0.48	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003328	-	100	48.649	-	100	23.077	30.769	100	57.143	100	-	56.863	100	39.394	-	-	100	100	-	100	-	68.493	-	100	100	-	100	100	-	61.905	100	100	100	100	37.5	100	27.119	-	-	-	42.667	-	-	-	72.222	-	-	100	100	100	-	76.923	100	100	-	-	-	-	46.535	-
chr4:48069725_G_A	TXK	7294	4	48069725	48069725	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	rs9996535	-	0.48	0.461	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	48.649	-	100	22.222	-	100	50	100	17.857	48.78	100	38.71	-	-	100	100	-	100	-	63.158	-	100	100	-	100	100	-	60	100	100	100	100	50	100	32.692	-	-	-	40.816	-	-	-	65	-	-	100	100	100	-	77.778	100	100	-	-	-	-	39.759	-
chr4:48073501_G_T	TXK	7294	4	48073501	48073501	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	rs906486	-	0.88	0.829	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.843	100	100	100	100	25.15	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55	100	100	25	100	100	100	45.902	100	55.556	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	21.875	70	100	50
chr4:48073560_C_T	TXK	7294	4	48073560	48073560	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	-	E497K	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48076009_G_A	TXK	7294	4	48076009	48076009	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	-	P434S	0	0	0.32	Missense	0.073	Type 2	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48076091_G_A	TXK	7294	4	48076091	48076091	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	rs55781011	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	19.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	75.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	55	-	-	-	33.333	-	43.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	51.852
chr4:48082010_C_A	TXK	7294	4	48082010	48082010	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	-	K364N	0	0	0.33	Missense	0.001	Type 2	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48082095_C_T	TXK	7294	4	48082095	48082095	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	rs11724347	R336Q	0.03	0.055	1	Missense	0	Type 1	NM_003328	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.801	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	67.742	-	-	-	-	-	55	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	42.105	-	52.941
chr4:48091768_G_A	TXK	7294	4	48091768	48091768	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	rs17470585	Y261Y	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr4:48091839_G_A	TXK	7294	4	48091839	48091839	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	-	L238F	0	0	0	Missense	0.732	Type 2	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48096101_A_G	TXK	7294	4	48096101	48096101	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	rs73151620	N234N	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48096130_G_T	TXK	7294	4	48096130	48096130	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	-	P225T	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48096146_G_T	TXK	7294	4	48096146	48096146	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	-	H219Q	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48096164_C_A	TXK	7294	4	48096164	48096164	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	-	W213C	0	0.00037	0.03	Missense	0.025	Type 1	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48112626_A_C	TXK	7294	4	48112626	48112626	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48114340_C_T	TXK	7294	4	48114340	48114340	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	-	A122T	0	0	0	Missense	0.486	Type 2	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48114506_C_T	TXK	7294	4	48114506	48114506	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	rs34199613	P66P	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48114517_G_A	TXK	7294	4	48114517	48114517	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	rs41265727	R63C	0.002	0.005	0.06	Missense	0.914	Type 1	NM_003328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465
chr4:48115264_C_T	TXK	7294	4	48115264	48115264	4p12	NM_003328.2	NP_003319.2	rs7658300	R45H	0.21	0.268	0.25	Missense	0.002	Type 1	NM_003328	-	30.189	36.207	-	-	26.357	-	54.237	48.75	100	22.881	47	48.276	45.946	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	68.571	-	100	-	-	52	100	25.843	-	-	-	42.857	-	-	-	62.5	-	-	100	100	100	-	52.174	100	64.935	-	-	-	-	-	-
chr4:48140733_C_T	TEC	7006	4	48140733	48140733	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	-	P587P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48141073_G_A	TEC	7006	4	48141073	48141073	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48143361_C_A	TEC	7006	4	48143361	48143361	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48147309_T_C	TEC	7006	4	48147309	48147309	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	rs17574371	K419K	0.24	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003215	-	-	100	-	-	28.571	-	63.83	66.667	100	29.104	50.794	51.471	44.828	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.222	-	68	-	100	-	-	31.25	100	36	-	-	-	-	41.667	-	-	72.34	-	100	100	37.5	100	-	70.588	100	58.182	-	-	-	32.143	-	48.276
chr4:48147612_T_G	TEC	7006	4	48147612	48147612	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	rs2661547	-	0.84	0.806	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.973	100	100	100	100	100	-	100	100	100	86.275	48.571	100	25.806	100	65.854	100	100	100	-	27.941	57	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.476	100	61.905	100	62.162	50	100	100	100	100	100	100	100	62	100	100	100	100	62.5	-	95.238	36.842	100	58.14	100
chr4:48147617_G_C	TEC	7006	4	48147617	48147617	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	rs73244490	-	0.005	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-
chr4:48148435_G_A	TEC	7006	4	48148435	48148435	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	rs3749503	-	0.36	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	38.71	-	66.667	100	100	38.71	61.538	34.483	31.818	-	-	100	100	31.25	-	-	-	-	100	-	44.444	-	57.895	100	75	-	100	-	-	66.667	100	100	-	100	-	-	43.75	-	-	50	-	100	100	70	100	100	62.5	100	60.714	-	-	-	50	-	38.235
chr4:48165757_G_A	TEC	7006	4	48165757	48165757	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	rs16861083	Y233Y	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48169769_A_G	TEC	7006	4	48169769	48169769	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	rs7689953	-	0.79	0.73	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.787	100	100	100	100	100	20.833	100	100	100	80.272	69.231	100	37.5	100	67.308	100	100	100	-	37.179	48.649	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.765	100	-	53.521	100	100	100	100	100	100	100	60.465	100	100	100	100	64.706	-	100	40.909	100	45	100
chr4:48170669_A_G	TEC	7006	4	48170669	48170669	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	rs2243840	-	0.84	0.807	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	100	95.652	100	100	100	-	100	100	100	85.714	81.25	100	60	100	69.863	100	-	100	-	44.186	54.286	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	38.462	47.826	100	100	100	100	100	100	100	65	100	100	100	100	76.923	-	-	33.333	100	57.447	100
chr4:48172218_C_T	TEC	7006	4	48172218	48172218	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	rs2271174	-	0.52	0.339	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.63	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	62	57.143	-	36.364	-	-	55.556	-	-	-	-	100	50	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	60	42.857	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	50
chr4:48172266_G_A	TEC	7006	4	48172266	48172266	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	rs2271173	S151S	0.52	0.341	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003215	29.268	-	-	-	100	100	-	-	-	-	20.755	-	35.135	-	100	59.722	45.455	-	27.778	-	-	44.444	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	60	-	-	100	-	-	47.059	54.545	100	-	25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	39.286
chr4:48230652_T_C	TEC	7006	4	48230652	48230652	4p12	NM_003215.2	NP_003206.2	-	-	0	0.163	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	39.394	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48486143_C_T	SLC10A4	201780	4	48486143	48486143	4p11	NM_152679.3	NP_689892.1	-	L189L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48486193_C_G	SLC10A4	201780	4	48486193	48486193	4p11	NM_152679.3	NP_689892.1	rs6845250	-	0.16	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.688	-	38.333	-	100	-	-	-	-	-	20.792	20.755	100	38.636	35.714	58.065	43.902	-	-	97.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	36.458	28.571	-	-	42	-	100	44.681
chr4:48490669_C_T	SLC10A4	201780	4	48490669	48490669	4p11	NM_152679.3	NP_689892.1	-	L343F	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_152679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-
chr4:48490690_C_A	SLC10A4	201780	4	48490690	48490690	4p11	NM_152679.3	NP_689892.1	-	L350M	0	0	0.08	Missense	0.022	Type 2	NM_152679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48492287_G_T	ZAR1	326340	4	48492287	48492287	4p11	NM_175619.1	NP_783318.1	rs10938533	-	0.14	0.05	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48492434_G_C	ZAR1	326340	4	48492434	48492434	4p11	NM_175619.1	NP_783318.1	rs10008444	Q42H	0.98	0.99	0.61	Missense	0	Type 1	NM_175619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:48492769_A_T	ZAR1	326340	4	48492769	48492769	4p11	NM_175619.1	NP_783318.1	rs74929644	Q154L	0.45	0.315	0.17	Missense	0.793	Type 1	NM_175619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48492856_C_T	ZAR1	326340	4	48492856	48492856	4p11	NM_175619.1	NP_783318.1	-	S183L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_175619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48494958_T_C	ZAR1	326340	4	48494958	48494958	4p11	NM_175619.1	NP_783318.1	-	Y354H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_175619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48501515_G_A	FRYL	285527	4	48501515	48501515	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	S2989F	0	0	0.04	Missense	0.716	Type 2	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48502201_T_C	FRYL	285527	4	48502201	48502201	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	rs62619178	S2877G	0.001	0.001	0.41	Missense	0.473	Type 1	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48517234_T_C	FRYL	285527	4	48517234	48517234	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	Y2583C	0	0	0.17	Missense	0.038	Type 2	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr4:48525012_G_A	FRYL	285527	4	48525012	48525012	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	P2476L	0	0	0	Missense	0.63	Type 2	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48542585_T_C	FRYL	285527	4	48542585	48542585	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	N2027S	0.001	0.00042	0.4	Missense	0	Type 1	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48542671_G_A	FRYL	285527	4	48542671	48542671	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	N1998N	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr4:48542877_A_C	FRYL	285527	4	48542877	48542877	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	Y1930D	0	0	0.15	Missense	0.007	Type 2	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48543007_A_G	FRYL	285527	4	48543007	48543007	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	rs76637950	-	0.02	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-
chr4:48545814_A_T	FRYL	285527	4	48545814	48545814	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	rs10517225	-	0.03	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.969	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48546796_A_G	FRYL	285527	4	48546796	48546796	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	rs78799039	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48548107_G_C	FRYL	285527	4	48548107	48548107	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	T1752T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48559517_G_T	FRYL	285527	4	48559517	48559517	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	Q1360K	0	0.099	0.02	Missense	0.293	Type 1	NM_015030	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-
chr4:48559749_A_G	FRYL	285527	4	48559749	48559749	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48563496_G_A	FRYL	285527	4	48563496	48563496	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	A1285V	0	0	0.01	Missense	0.024	Type 2	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	52.632	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48567025_T_C	FRYL	285527	4	48567025	48567025	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	A1122A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48569448_T_C	FRYL	285527	4	48569448	48569448	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	rs17656125	-	0.1	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	42.857	-	-	-	-	-	100	40	-	71.429	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48572836_A_G	FRYL	285527	4	48572836	48572836	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48577121_C_T	FRYL	285527	4	48577121	48577121	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	rs28558226	-	0.98	0.984	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:48577284_A_C	FRYL	285527	4	48577284	48577284	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	-	0	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48582909_G_A	FRYL	285527	4	48582909	48582909	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	rs4695391	S744S	0.45	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015030	-	100	44	100	100	100	100	-	100	100	50.746	35.897	-	31.25	-	100	62.5	100	-	-	76.923	34.211	-	57.895	-	64.706	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	32.558	-	-	41.379	100	55.172	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	65.217	100	-	-
chr4:48583490_C_T	FRYL	285527	4	48583490	48583490	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	rs145522900	V707I	0.004	0.01	0.06	Missense	0.042	Type 1	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48588742_C_T	FRYL	285527	4	48588742	48588742	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	rs34558821	G548G	0.47	0.525	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015030	100	-	56.364	-	-	-	-	100	-	-	39.437	32.5	100	43.75	100	-	50	-	100	100	35.135	43.396	100	43.75	100	24.138	100	100	-	100	-	-	100	100	46.154	43.651	60.87	-	-	33.333	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	58.333	-	100	100
chr4:48597621_G_A	FRYL	285527	4	48597621	48597621	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	-	Q412X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_015030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	34.483	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48625213_C_A	FRYL	285527	4	48625213	48625213	4p11	NM_015030.1	NP_055845.1	rs776579	-	0.98	0.983	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100
chr4:48850382_G_T	OCIAD1	54940	4	48850382	48850382	4p11	NM_017830.3	NP_001073310.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48850480_T_C	OCIAD1	54940	4	48850480	48850480	4p11	NM_001168254.1	NP_060300.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48851937_C_T	OCIAD1	54940	4	48851937	48851937	4p11	NM_001079841.2	NP_060300.1	rs3761729	-	0.46	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.857	-	-	-	-	100	-	42.857	53.448	23.529	100	-	100	-	70	-	100	100	25.926	41.463	100	-	100	57.143	100	100	-	-	-	-	100	100	66.667	37.313	63.158	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	42.105	100	100	-	-	-	100	100
chr4:48851950_A_G	OCIAD1	54940	4	48851950	48851950	4p11	NM_001079840.2	NP_060300.1	rs45463191	-	0.03	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48853813_T_C	OCIAD1	54940	4	48853813	48853813	4p11	NM_001079841.2	NP_060300.1	rs143677601	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48853915_C_T	OCIAD1	54940	4	48853915	48853915	4p11	NM_001168254.1	NP_060300.1	-	P157L	0	0.00009	0	Missense	0.987	Type 1	NM_001079839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48887509_C_T	OCIAD2	132299	4	48887509	48887509	4p11	NM_152398.2	NP_689611.1	-	A153T	0	0	0.02	Missense	0.906	Type 2	NM_001014446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48901902_C_A	OCIAD2	132299	4	48901902	48901902	4p11	NM_152398.2	NP_689611.1	-	R36I	0	0	0.01	Missense	0.982	Type 2	NM_001014446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48988450_C_A	CWH43	80157	4	48988450	48988450	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	rs3747690	P2T	0.34	0.355	0.7	Missense	0.002	Type 1	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr4:48990682_A_G	CWH43	80157	4	48990682	48990682	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	rs77901175	I78V	0.01	0.015	1	Missense	0	Type 1	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48993576_G_A	CWH43	80157	4	48993576	48993576	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	G114E	0	0	0.06	Missense	0.674	Type 2	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48993610_G_A	CWH43	80157	4	48993610	48993610	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	rs41265729	-	0.02	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48993613_C_T	CWH43	80157	4	48993613	48993613	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	rs139553678	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-
chr4:48994005_C_T	CWH43	80157	4	48994005	48994005	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	R137C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:48994138_G_T	CWH43	80157	4	48994138	48994138	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	rs28678278	-	0.5	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	64.773	77.778	-	100	50	100	100	100	-	-	66.667	40.984	-	52	-	47.826	-	40	100	-	100	100	-	-	33.333	48.148	100	40	-	56.25	100	56.41	100	43.75	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	75
chr4:48996809_C_T	CWH43	80157	4	48996809	48996809	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	H229Y	0	0	0.2	Missense	0.996	Type 2	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49000539_G_T	CWH43	80157	4	49000539	49000539	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	G259V	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49005816_C_G	CWH43	80157	4	49005816	49005816	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	rs147362118	V289V	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49005850_A_C	CWH43	80157	4	49005850	49005850	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	T301P	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49009195_A_G	CWH43	80157	4	49009195	49009195	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	rs139130649	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49032800_C_T	CWH43	80157	4	49032800	49032800	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49032943_G_A	CWH43	80157	4	49032943	49032943	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	D492N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49034555_G_A	CWH43	80157	4	49034555	49034555	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	rs114894912	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49034596_T_G	CWH43	80157	4	49034596	49034596	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	S508A	0.001	0.001	0	Missense	0.98	Type 1	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:49034670_*_-A	CWH43	80157	4	49034670	49034670	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	rs147750792	T532fs	0.02	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49040198_G_T	CWH43	80157	4	49040198	49040198	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49052811_C_A	CWH43	80157	4	49052811	49052811	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	Q656K	0	0	0.24	Missense	0.358	Type 2	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49063872_C_A	CWH43	80157	4	49063872	49063872	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	rs1051447	H689N	0.55	0.568	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_025087	38.462	-	-	-	100	100	-	-	-	100	47.917	53.333	-	-	-	71.429	100	-	-	-	52.381	38.462	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	32.203	100	-	-	-	100	53.846	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-
chr4:49063895_*_-A	CWH43	80157	4	49063895	49063895	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	K696fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:49063936_G_C	CWH43	80157	4	49063936	49063936	4p11	NM_025087.2	NP_079363.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52743962_G_A	DCUN1D4	23142	4	52743962	52743962	4q12	NM_001040402.1	NP_055930.2	-	K95K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	45.455	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52752812_A_T	DCUN1D4	23142	4	52752812	52752812	4q12	NM_015115.2	NP_055930.2	rs2271046	-	0.48	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.189	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.934	25.758	100	-	46.667	31.868	-	-	100	100	29.87	56.667	100	51.613	100	67.164	-	70.213	-	100	-	-	-	-	26.316	50.943	-	64.706	100	48.387	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	79.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52779571_G_A	DCUN1D4	23142	4	52779571	52779571	4q12	NM_001040402.1	NP_055930.2	rs61794807	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52860589_C_T	LRRC66	339977	4	52860589	52860589	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	D867N	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52860903_A_C	LRRC66	339977	4	52860903	52860903	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	I762S	0	0	0.03	Missense	0.503	Type 2	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52860939_A_T	LRRC66	339977	4	52860939	52860939	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	V750E	0	0	0.1	Missense	0.008	Type 2	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52861367_C_T	LRRC66	339977	4	52861367	52861367	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	G607G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52861382_A_C	LRRC66	339977	4	52861382	52861382	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	D602E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52861500_T_A	LRRC66	339977	4	52861500	52861500	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	H563L	0	0	0.25	Missense	0.907	Type 2	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52861600_T_C	LRRC66	339977	4	52861600	52861600	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	R530G	0	0	0.24	Missense	0.023	Type 2	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52861721_T_A	LRRC66	339977	4	52861721	52861721	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	G489G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52861978_G_A	LRRC66	339977	4	52861978	52861978	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	L404L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52862020_C_G	LRRC66	339977	4	52862020	52862020	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	A390P	0	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-
chr4:52862085_T_A	LRRC66	339977	4	52862085	52862085	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	K368I	0	0	0.03	Missense	0.953	Type 2	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52862136_C_A	LRRC66	339977	4	52862136	52862136	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	rs74610609	R351L	0.01	0.012	0.67	Missense	0.303	Type 1	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52883268_T_C	LRRC66	339977	4	52883268	52883268	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52883331_A_C	LRRC66	339977	4	52883331	52883331	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	rs76514252	L150R	0.01	0.007	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52883618_T_A	LRRC66	339977	4	52883618	52883618	4q12	NM_001024611.1	NP_001019782.1	-	I54I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52894169_C_T	SGCB	6443	4	52894169	52894169	4q12	NM_000232.4	NP_000223.1	-	E240K	0	0	0.11	Missense	0.051	Type 2	NM_000232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52894207_C_T	SGCB	6443	4	52894207	52894207	4q12	NM_000232.4	NP_000223.1	-	R227H	0	0	0.01	Missense	0.705	Type 2	NM_000232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143
chr4:52894911_C_T	SGCB	6443	4	52894911	52894911	4q12	NM_000232.4	NP_000223.1	-	K202K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52896050_A_G	SGCB	6443	4	52896050	52896050	4q12	NM_000232.4	NP_000223.1	rs225170	-	0.42	0.436	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.358	100	100	100	100	45.238	100	-	100	44.444	67.213	60	-	100	75	67.073	42.308	-	-	-	62.5	-	-	70	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	55.072	-	35.714	-	70.588	100	51.724	100	-	100	-	100	-	43.478	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	96.875
chr4:52899773_G_T	SGCB	6443	4	52899773	52899773	4q12	NM_000232.4	NP_000223.1	-	R23S	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_000232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52938243_T_C	SPATA18	132671	4	52938243	52938243	4q12	NM_145263.2	NP_660306.1	rs3860707	S227P	0.46	0.482	0.19	Missense	0.125	Type 1	NM_145263	37.5	100	100	100	100	55.357	100	57.576	100	52.381	75.309	100	-	100	51.852	100	43.478	100	58.824	-	45	-	100	100	-	39.535	100	-	100	100	100	100	100	100	-	54.902	-	33.333	-	33.333	100	43.902	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	41.667	100	100	100	100
chr4:52938245_C_T	SPATA18	132671	4	52938245	52938245	4q12	NM_145263.2	NP_660306.1	rs79258516	S227S	0.02	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145263	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52942986_G_A	SPATA18	132671	4	52942986	52942986	4q12	NM_145263.2	NP_660306.1	rs139687172	R267H	0.004	0.004	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_145263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52943042_C_G	SPATA18	132671	4	52943042	52943042	4q12	NM_145263.2	NP_660306.1	rs140822209	P286A	0.002	0.001	1	Missense	0.97	Type 1	NM_145263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52943062_G_C	SPATA18	132671	4	52943062	52943062	4q12	NM_145263.2	NP_660306.1	-	K292N	0	0	0.04	Missense	0.92	Type 2	NM_145263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52944863_C_A	SPATA18	132671	4	52944863	52944863	4q12	NM_145263.2	NP_660306.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52945957_T_C	SPATA18	132671	4	52945957	52945957	4q12	NM_145263.2	NP_660306.1	rs142966719	P409P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52948574_G_A	SPATA18	132671	4	52948574	52948574	4q12	NM_145263.2	NP_660306.1	rs137981042	S459S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:52951116_G_A	SPATA18	132671	4	52951116	52951116	4q12	NM_145263.2	NP_660306.1	-	S505N	0	0	0.04	Missense	0.968	Type 2	NM_145263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:52960761_G_A	SPATA18	132671	4	52960761	52960761	4q12	NM_145263.2	NP_660306.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:53729429_G_A	RASL11B	65997	4	53729429	53729429	4q12	NM_023940.2	NP_076429.1	rs62336792	-	0.17	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:53730624_C_A	RASL11B	65997	4	53730624	53730624	4q12	NM_023940.2	NP_076429.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:53731882_T_G	RASL11B	65997	4	53731882	53731882	4q12	NM_023940.2	NP_076429.1	-	I219M	0	0	0.01	Missense	0.781	Type 2	NM_023940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:53740236_C_T	SCFD2	152579	4	53740236	53740236	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	rs2306601	-	0.15	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:53751932_C_T	SCFD2	152579	4	53751932	53751932	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	rs2306600	S648S	0.16	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.429	-	51.471	-	-	-	61.644	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-
chr4:53786864_*_-AAG	SCFD2	152579	4	53786864	53786866	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909
chr4:53787059_T_C	SCFD2	152579	4	53787059	53787059	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54011526_A_G	SCFD2	152579	4	54011526	54011526	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	rs7675987	L512S	0.27	0.319	0.05	Missense	0.891	Type 1	NM_152540	-	43.75	54.777	-	-	70.248	59.259	100	39.583	41.935	60.194	64.602	-	55.224	-	-	59.322	-	38.636	-	69.118	-	-	28.846	-	44.944	100	-	-	54.545	-	-	100	98.889	45.455	-	-	37.5	-	67.925	-	36.364	100	100	-	-	-	34.091	-	52.381	-	-	26.744	100	-	-	52.174	56	-	100
chr4:54011576_T_C	SCFD2	152579	4	54011576	54011576	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	rs79628372	E495E	0.07	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.909	-	-
chr4:54011603_C_T	SCFD2	152579	4	54011603	54011603	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	rs17082453	T486T	0.12	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152540	28.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.025	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:54139977_*_-T	SCFD2	152579	4	54139977	54139977	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	42.857	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:54179796_G_A	SCFD2	152579	4	54179796	54179796	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	rs80219351	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:54218736_G_A	SCFD2	152579	4	54218736	54218736	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	rs75757991	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	67.308	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	42.857	-	-	66.667	-	-	-	-	-	35	-
chr4:54218859_T_G	SCFD2	152579	4	54218859	54218859	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	-	N305H	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_152540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54231488_C_T	SCFD2	152579	4	54231488	54231488	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	rs149189359	T207T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54232110_G_A	SCFD2	152579	4	54232110	54232110	4q12	NM_152540.3	NP_689753.2	rs1351514	-	0.14	0.098	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	22.826	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	-	57.647	-	-	100	-	-	-	100	47.826	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:54245476_A_T	FIP1L1	81608	4	54245476	54245476	4q12	NM_001134937.1	NP_001128409.1	rs75361204	-	0.98	0.972	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:54245499_A_G	FIP1L1	81608	4	54245499	54245499	4q12	NM_030917.3	NP_001128409.1	rs10011631	-	0.15	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-
chr4:54248418_A_G	FIP1L1	81608	4	54248418	54248418	4q12	NM_001134937.1	NP_001128410.1	rs56007140	-	0.13	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr4:54250054_T_G	FIP1L1	81608	4	54250054	54250054	4q12	NM_030917.3	NP_001128409.1	rs111886527	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54257131_A_T	FIP1L1	81608	4	54257131	54257131	4q12	NM_001134937.1	NP_112179.2	rs10517296	-	0.17	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.294	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	51.724	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:54257346_C_T	FIP1L1	81608	4	54257346	54257346	4q12	NM_001134938.1	NP_001128409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54294395_G_A	FIP1L1	81608	4	54294395	54294395	4q12	NM_001134938.1	NP_001128409.1	rs73250963	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54310188_A_G	FIP1L1	81608	4	54310188	54310188	4q12	NM_001134937.1	NP_112179.2	rs11722866	-	0.5	0.565	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.75	57.143	100	100	100	100	-	52	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	58.621	100	100	-	-	45	-	100	100	100	-	-	100	64.706	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	66.667	-	100	92.857	-	62.5	100	-	52.778	100
chr4:54310200_C_A	FIP1L1	81608	4	54310200	54310200	4q12	NM_001134937.1	NP_112179.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54310281_T_G	FIP1L1	81608	4	54310281	54310281	4q12	NM_001134937.1	NP_001128410.1	rs11723755	-	0.51	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.511	66.667	100	100	100	98.667	-	60.417	100	100	100	100	100	42.308	100	100	100	100	50	100	100	-	-	55.882	-	98.438	100	100	-	75	100	68.571	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	55.556	100	75.758	-	100	100	-	58.333	100	38.462	54.386	100
chr4:54319260_*_-AG	FIP1L1	81608	4	54319260	54319261	4q12	NM_001134937.1	NP_001128409.1	-	413_413del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001134938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54324812_A_C	FIP1L1	81608	4	54324812	54324812	4q12	NM_030917.3	NP_001128409.1	rs191202834	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54324991_A_T	FIP1L1	81608	4	54324991	54324991	4q12	NM_001134937.1	NP_001128409.1	rs2137895	-	0.09	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-
chr4:54325605_C_T	FIP1L1	81608	4	54325605	54325605	4q12	NM_001134937.1	NP_001128409.1	-	P518S	0	0	0.01	Missense	0.439	Type 2	NM_001134938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54327036_*_+ATT	LNX1	84708	4	54327036	54327036	4q12	NM_001126328.2	NP_116011.2	rs57366823	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54327235_T_C	LNX1	84708	4	54327235	54327235	4q12	NM_001126328.2	NP_116011.2	rs3811785	-	0.5	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.759	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	66.667	-	100	100	100	40	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	56.522	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	63.636	-	100	100	-	85.714	100	-	47.368	100
chr4:54327584_A_G	LNX1	84708	4	54327584	54327584	4q12	NM_032622.2	NP_116011.2	rs3765158	-	0.67	0.706	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.818	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr4:54327729_G_A	LNX1	84708	4	54327729	54327729	4q12	NM_032622.2	NP_116011.2	-	R546X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_032622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54343025_T_C	LNX1	84708	4	54343025	54343025	4q12	NM_032622.2	NP_116011.2	rs144402730	E500G	0	0.00009	0.01	Missense	0.931	Type 1	NM_032622	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54362150_G_A	LNX1	84708	4	54362150	54362150	4q12	NM_032622.2	NP_116011.2	rs6836800	-	0.39	0.417	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	78.409	-	44.444	-	100	72.857	63.158	100	55.738	53.846	100	100	-	36.62	100	100	-	-	52.941	-	100	100	100	-	58.333	-	-	100	100	34.783	45.685	-	100	100	-	-	58.974	100	52.632	100	-	-	100	39.286	100	-	-	100	98.077	-	61.905	100	47.059	45.946	37.255
chr4:54362597_A_C	LNX1	84708	4	54362597	54362597	4q12	NM_032622.2	NP_116011.2	-	-	0	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	56.25	61.111	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54364990_G_A	LNX1	84708	4	54364990	54364990	4q12	NM_001126328.2	NP_116011.2	rs35082655	L170L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032622	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54373464_C_T	LNX1-AS1	100873939	4	54373464	54373464	-	-	-	rs10021772	-	0.39	0.375	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	21.25	100	46.939	82.143	-	20.667	25.974	-	-	35.556	-	-	100	42.466	-	-	48.958	-	34.211	100	-	-	-	100	-	100	56.897	-	-	28	41.772	73.469	-	-	100	100	41.096	-	38.889	-	-	-	-	29.032	-	100	-	-	-	100	35.484	-	-	53.191	58.929
chr4:54966520_C_T	GSX2	170825	4	54966520	54966520	4q12	NM_133267.2	NP_573574.1	-	R3R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54966667_C_T	GSX2	170825	4	54966667	54966667	4q12	NM_133267.2	NP_573574.1	rs3194383	S52S	0.62	0.518	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133267	54.167	-	100	100	100	88.235	100	47.826	100	-	82.222	29.73	47.059	100	-	28.571	-	100	-	100	-	50	100	62.857	-	58.824	-	40	-	-	-	-	-	-	70.588	-	100	57.895	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	50	100	77.778	-	76.316	95.652	-	100	30.233	47.059	100	100
chr4:54966728_C_T	GSX2	170825	4	54966728	54966728	4q12	NM_133267.2	NP_573574.1	-	R73W	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_133267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:54966830_G_A	GSX2	170825	4	54966830	54966830	4q12	NM_133267.2	NP_573574.1	rs13144341	G107S	0.99	0.995	0.82	Missense	0	Type 1	NM_133267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55127365_G_A	PDGFRA	5156	4	55127365	55127365	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	-	G51G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55127413_C_T	PDGFRA	5156	4	55127413	55127413	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs35805947	S67S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55129831_C_T	PDGFRA	5156	4	55129831	55129831	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs55947416	-	0.02	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.381	-	-	-	-	57.212	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.788	-	72.414	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55129981_A_T	PDGFRA	5156	4	55129981	55129981	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	-	Y172F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_006206	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55130078_T_C	PDGFRA	5156	4	55130078	55130078	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs2229307	N204N	0.2	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006206	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55131118_C_T	PDGFRA	5156	4	55131118	55131118	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs139913632	L221F	0.002	0.003	0.05	Missense	0	Type 1	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55131180_G_T	PDGFRA	5156	4	55131180	55131180	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	-	E241D	0	0	0.12	Missense	0.993	Type 2	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55131206_C_A	PDGFRA	5156	4	55131206	55131206	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	-	P250H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55133433_*_+GT	PDGFRA	5156	4	55133433	55133433	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55133497_A_G	PDGFRA	5156	4	55133497	55133497	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs55966236	P267P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55133726_T_G	PDGFRA	5156	4	55133726	55133726	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs4358459	G313G	0.2	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006206	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55136883_T_C	PDGFRA	5156	4	55136883	55136883	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	-	V402A	0	0	0.78	Missense	0.016	Type 2	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55138608_G_A	PDGFRA	5156	4	55138608	55138608	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs150577828	G429R	0.001	0.00028	0.13	Missense	0.289	Type 1	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55139701_T_C	PDGFRA	5156	4	55139701	55139701	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55139724_G_A	PDGFRA	5156	4	55139724	55139724	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	-	W462X	0	0	0.34	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55139771_T_C	PDGFRA	5156	4	55139771	55139771	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs35597368	S478P	0.17	0.145	0.29	Missense	0	Type 1	NM_006206	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55140793_G_A	PDGFRA	5156	4	55140793	55140793	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55140796_G_A	PDGFRA	5156	4	55140796	55140796	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55141055_A_G	PDGFRA	5156	4	55141055	55141055	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs1873778	P567P	0.96	0.958	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:55141085_G_A	PDGFRA	5156	4	55141085	55141085	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs55830582	P577P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55143577_G_A	PDGFRA	5156	4	55143577	55143577	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs10028020	A603A	0.2	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55151958_*_+A	PDGFRA	5156	4	55151958	55151958	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs3830355	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	100	100	100	21.739	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	57.143	100	100	100	100	100	100	74.359	100	100	100	100	-	100	100	100	100	46.479	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100
chr4:55152040_C_T	PDGFRA	5156	4	55152040	55152040	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs2228230	V824V	0.21	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006206	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.718	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-
chr4:55161254_C_T	PDGFRA	5156	4	55161254	55161254	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs3733540	-	0.74	0.735	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	83.333	100	100	100	-	100	100	99.39	100	100	100	100	100	100	100	100	-	57.692	100	100	100	100	100	100	31.915	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.69	100	100	100	42.308	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:55161295_G_A	PDGFRA	5156	4	55161295	55161295	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs141904599	S1042S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55161295_G_T	PDGFRA	5156	4	55161295	55161295	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	-	S1042S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55161391_T_C	PDGFRA	5156	4	55161391	55161391	4q12	NM_006206.4	NP_006197.1	rs7685117	D1074D	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.225	100	99.259	100	100	100	100	99.524	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	98.901	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:55524252_G_A	KIT	3815	4	55524252	55524252	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	rs72550820	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-
chr4:55564516_G_A	KIT	3815	4	55564516	55564516	4q11-q12	NM_001093772.1	NP_000213.1	-	R135H	0	0	0.13	Missense	0.685	Type 2	NM_000222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55565758_A_G	KIT	3815	4	55565758	55565758	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55569954_C_A	KIT	3815	4	55569954	55569954	4q11-q12	NM_001093772.1	NP_000213.1	-	T274K	0	0	0.27	Missense	0.003	Type 2	NM_000222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55593437_G_A	KIT	3815	4	55593437	55593437	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	rs55792975	V532I	0	0.00046	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_000222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55593464_A_C	KIT	3815	4	55593464	55593464	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	rs3822214	M541L	0.06	0.096	0.08	Missense	0.47	Type 1	NM_000222	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	42.609	56.098	-	-	-	23.859	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55593481_A_G	KIT	3815	4	55593481	55593481	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	rs55986963	K546K	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-
chr4:55593568_C_A	KIT	3815	4	55593568	55593568	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55593608_G_A	KIT	3815	4	55593608	55593608	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	-	K558K	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55594083_G_T	KIT	3815	4	55594083	55594083	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	-	K623N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55597986_T_A	KIT	3815	4	55597986	55597986	4q11-q12	NM_001093772.1	NP_000213.1	rs28384378	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55597987_C_T	KIT	3815	4	55597987	55597987	4q11-q12	NM_000222.2	NP_001087241.1	rs72549295	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55599268_C_T	KIT	3815	4	55599268	55599268	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	rs55789615	I798I	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000222	-	-	-	100	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr4:55599400_T_G	KIT	3815	4	55599400	55599400	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55602765_G_C	KIT	3815	4	55602765	55602765	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	rs3733542	L862L	0.14	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000222	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	34.337	68.421	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55602912_G_A	KIT	3815	4	55602912	55602912	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	rs55817813	P874P	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:55604639_C_T	KIT	3815	4	55604639	55604639	4q11-q12	NM_000222.2	NP_000213.1	rs56288823	P949P	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55946171_G_A	KDR	3791	4	55946171	55946171	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	rs35961234	T1336T	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.254	-	37.209	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55946269_C_A	KDR	3791	4	55946269	55946269	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	-	G1304C	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55948108_A_G	KDR	3791	4	55948108	55948108	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	rs2412617	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	98.214	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:55948757_T_C	KDR	3791	4	55948757	55948757	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	-	V1236V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55961159_T_C	KDR	3791	4	55961159	55961159	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	rs2219471	-	0.25	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28.571	-	66.667	79.167	-	34.043	-	100	63.636	-	38.462	-	-	-	100	40	100	-	-	100	60	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	81.818	-	-	-	-	-	66.667	-	-	69.565
chr4:55961787_G_A	KDR	3791	4	55961787	55961787	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	-	S925F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55968597_G_A	KDR	3791	4	55968597	55968597	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	rs34038364	T689M	0.002	0.003	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55970850_G_A	KDR	3791	4	55970850	55970850	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	-	T649T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55970899_G_A	KDR	3791	4	55970899	55970899	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	-	S633F	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55970923_A_G	KDR	3791	4	55970923	55970923	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	-	L625S	0	0	0	Missense	0.44	Type 2	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr4:55970963_A_G	KDR	3791	4	55970963	55970963	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	rs77722107	L612L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55972946_A_G	KDR	3791	4	55972946	55972946	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	rs34231037	C482R	0.01	0.021	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	83.019	-	24.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55972974_T_A	KDR	3791	4	55972974	55972974	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	rs1870377	Q472H	0.23	0.193	0.02	Missense	0	Type 1	NM_002253	-	-	-	-	-	24	-	56	82.692	-	40.336	-	100	42.857	-	29.915	-	100	-	97.561	26.786	100	-	-	100	47.826	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	40	-	66.667	-	-	-	-	-	58.333	-	-	60.465
chr4:55973919_C_A	KDR	3791	4	55973919	55973919	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	-	C466F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55976887_G_A	KDR	3791	4	55976887	55976887	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	-	A342V	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55979558_C_T	KDR	3791	4	55979558	55979558	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	rs2305948	V297I	0.13	0.146	0.09	Missense	0.97	Type 1	NM_002253	-	-	-	-	100	23.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55980456_C_T	KDR	3791	4	55980456	55980456	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	rs2305949	-	0.15	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	22.222	-	34.615	-	41.667	-	-	-	46.667	-	25.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr4:55987314_T_G	KDR	3791	4	55987314	55987314	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	-	Q37H	0	0	0.02	Missense	0.987	Type 2	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55987349_T_C	KDR	3791	4	55987349	55987349	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	-	S26G	0	0	0.68	Missense	0	Type 2	NM_002253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:55991461_C_A	KDR	3791	4	55991461	55991461	4q11-q12	NM_002253.2	NP_002244.1	rs56233104	-	0.02	0.041	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56291528_T_C	TMEM165	55858	4	56291528	56291528	4q12	NM_018475.4	NP_060945.2	rs7660517	-	0.39	0.294	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.462	-	-	100	-	-	-	100	-	66.667	20.979	25	-	-	55.556	23.669	47.059	-	38.462	96.97	-	40.323	-	40.909	-	-	-	100	100	35.714	-	-	-	-	-	-	71.429	60	-	-	-	55.357	-	30	-	-	100	72.727	100	48	78.261	-	78.571	92	100	-	33.333	-	-	50
chr4:56291621_*_-AA	TMEM165	55858	4	56291621	56291622	4q12	NM_018475.4	NP_060945.2	rs35154686	-	0.36	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	53.333	-	-	100	-	-	-	100	-	-	15.447	30.189	-	-	70.588	26.596	-	-	35.294	97.368	-	34.884	-	31.818	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	68.627	68.75	-	-	-	52.308	-	50	-	-	100	53.333	100	26.087	66.667	-	65	100	100	-	34.783	-	-	28.947
chr4:56301675_T_G	CLOCK	9575	4	56301675	56301675	4q12	NM_004898.3	NP_001254772.1	rs35793438	S816S	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56309992_A_G	CLOCK	9575	4	56309992	56309992	4q12	NM_004898.3	NP_001254772.1	rs3736544	N588N	0.7	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004898	74.51	-	100	100	100	-	62.5	100	-	45.455	45.902	85.714	47.727	50	72.727	33.75	100	-	100	100	-	30	-	37.5	-	58.824	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	76	100	-	-	-	46.429	100	100	64.706	-	100	77.778	100	50	100	-	47.619	100	100	-	77.778	100	61.538	100
chr4:56310830_T_A	CLOCK	9575	4	56310830	56310830	4q12	NM_001267843.1	NP_001254772.1	-	Q554H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56319244_G_T	CLOCK	9575	4	56319244	56319244	4q12	NM_004898.3	NP_001254772.1	rs6855837	L395I	0.08	0.088	0.21	Missense	0.008	Type 1	NM_004898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56325187_T_C	CLOCK	9575	4	56325187	56325187	4q12	NM_004898.3	NP_001254772.1	rs188447644	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56325365_G_C	CLOCK	9575	4	56325365	56325365	4q12	NM_004898.3	NP_001254772.1	rs34897046	S208C	0.02	0.038	0.01	Missense	0.059	Type 1	NM_004898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56336927_A_G	CLOCK	9575	4	56336927	56336927	4q12	NM_004898.3	NP_001254772.1	-	I132T	0	0	0	Missense	0.035	Type 2	NM_004898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56465418_T_C	NMU	10874	4	56465418	56465418	4q12	NM_006681.2	NP_006672.1	rs1387198	-	0.97	0.976	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr4:56471433_A_G	NMU	10874	4	56471433	56471433	4q12	NM_006681.2	NP_006672.1	rs1873091	-	0.14	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	73.81	-	-	-	-	60.36	53.6	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	59.35	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	43.75	-	-	-	-	-	57.143	75.41	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	100	-	38.596
chr4:56475299_T_C	NMU	10874	4	56475299	56475299	4q12	NM_006681.2	NP_006672.1	-	L89L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56475338_G_A	NMU	10874	4	56475338	56475338	4q12	NM_006681.2	NP_006672.1	rs3805383	N76N	0.19	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006681	-	-	100	-	94.595	-	37.5	-	-	-	-	56.25	48.485	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	46.667	73.913	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	100	-	40.909
chr4:56496547_T_G	NMU	10874	4	56496547	56496547	4q12	NM_006681.2	NP_006672.1	rs115163189	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56502178_G_A	NMU	10874	4	56502178	56502178	4q12	NM_006681.2	NP_006672.1	rs3792703	-	0.4	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56730498_C_T	EXOC1	55763	4	56730498	56730498	4q12	NM_178237.2	NP_060731.2	rs191542392	R121X	0.001	0	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001024924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56734529_G_A	EXOC1	55763	4	56734529	56734529	4q12	NM_018261.3	NP_839955.1	-	S148N	0	0	0.13	Missense	0.019	Type 2	NM_001024924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56734701_C_T	EXOC1	55763	4	56734701	56734701	4q12	NM_018261.3	NP_060731.2	rs3213948	-	0.59	0.551	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.769	52.941	100	100	100	100	-	100	-	100	56.322	-	-	100	-	75	42.105	100	100	100	28.302	26.761	-	100	-	-	100	57.143	100	45.833	-	-	100	100	57.143	-	23.256	57.143	-	100	100	100	100	-	17.073	-	-	100	23.81	100	25	-	58.621	-	100	-	-	100	48.936	25
chr4:56737214_C_T	EXOC1	55763	4	56737214	56737214	4q12	NM_018261.3	NP_060731.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56756531_T_C	EXOC1	55763	4	56756531	56756531	4q12	NM_018261.3	NP_001020095.1	rs2290016	A491A	0.34	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178237	67.308	-	44.928	100	100	-	35	64.286	-	34.783	20.438	-	-	44	-	-	-	100	100	-	41.86	30.667	-	-	-	53.125	100	-	-	52.632	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	43.478	100	52.632	20	-	-	63.636	48.571	44.444	30	-	-	-	100	-	40	85.714	51.765	33.333
chr4:56757483_C_T	EXOC1	55763	4	56757483	56757483	4q12	NM_178237.2	NP_001020095.1	-	I499I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:56762938_G_A	EXOC1	55763	4	56762938	56762938	4q12	NM_178237.2	NP_001020095.1	rs35001804	G655E	0.003	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_178237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56768502_C_T	EXOC1	55763	4	56768502	56768502	4q12	NM_018261.3	NP_839955.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56770631_T_G	EXOC1	55763	4	56770631	56770631	4q12	NM_018261.3	NP_060731.2	-	D870E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_178237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56820412_G_A	CEP135	9662	4	56820412	56820412	4q12	NM_025009.4	NP_079285.2	rs77591659	R112H	0.02	0.03	0.45	Missense	0.001	Type 1	NM_025009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56830605_A_G	CEP135	9662	4	56830605	56830605	4q12	NM_025009.4	NP_079285.2	rs62308567	-	0.06	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	83.333	-	-	-	-	25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56835309_T_C	CEP135	9662	4	56835309	56835309	4q12	NM_025009.4	NP_079285.2	rs2593087	-	0.07	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56874517_A_C	CEP135	9662	4	56874517	56874517	4q12	NM_025009.4	NP_079285.2	rs3214045	I769L	0.16	0.21	0.61	Missense	0	Type 1	NM_025009	-	-	42.308	100	-	96.774	-	-	88	-	54.93	-	-	100	-	-	50	-	-	-	29.167	64.103	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	57.143	-	-	-	-	50	-	-	37.5	100	-	100	-	43.75	-	-	-
chr4:56875983_G_A	CEP135	9662	4	56875983	56875983	4q12	NM_025009.4	NP_079285.2	-	D807N	0.001	0	0.52	Missense	0.101	Type 1	NM_025009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56877633_G_T	CEP135	9662	4	56877633	56877633	4q12	NM_025009.4	NP_079285.2	-	R854I	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_025009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:56886923_G_T	CEP135	9662	4	56886923	56886923	4q12	NM_025009.4	NP_079285.2	-	Q1099H	0	0	0.09	Missense	0.616	Type 2	NM_025009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619
chr4:57173854_G_A	KIAA1211	57482	4	57173854	57173854	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs35378328	A92T	0.01	0.014	1	Missense	0.303	Type 1	NM_020722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57173894_G_T	KIAA1211	57482	4	57173894	57173894	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs73159946	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57176832_T_C	KIAA1211	57482	4	57176832	57176832	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs79868722	S96P	0.07	0.015	0.27	Missense	0.53	Type 1	NM_020722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57179455_C_T	KIAA1211	57482	4	57179455	57179455	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	-	I149I	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57179571_C_G	KIAA1211	57482	4	57179571	57179571	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs78147125	-	0.1	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	70	42.857	-	45.833	-	56.25	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:57180473_C_A	KIAA1211	57482	4	57180473	57180473	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs6823339	L269I	0.29	0.362	0.28	Missense	0.235	Type 1	NM_020722	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-
chr4:57180616_G_C	KIAA1211	57482	4	57180616	57180616	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs11723379	A316A	0.3	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57180968_G_C	KIAA1211	57482	4	57180968	57180968	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs112098777	E434Q	0.005	0.011	0.04	Missense	0.956	Type 1	NM_020722	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57181276_C_T	KIAA1211	57482	4	57181276	57181276	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs144923826	P536P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57181629_C_T	KIAA1211	57482	4	57181629	57181629	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs61750793	P654L	0.23	0.004	0.6	Missense	0.012	Type 1	NM_020722	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:57181632_G_C	KIAA1211	57482	4	57181632	57181632	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs7672073	R655P	0.99	0.984	0.34	Missense	0	Type 1	NM_020722	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-
chr4:57181995_C_T	KIAA1211	57482	4	57181995	57181995	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs3796547	S776L	0.26	0.303	0.52	Missense	0.002	Type 1	NM_020722	59.259	-	-	-	100	-	50	22.581	-	-	58.929	30.769	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	33.333	-	100	-	52.083	-	61.29	100	60	-	-	-	-	45.714	30.392	-	85	100	47.368	-	48.78	-	-	40.816	-	-	100	-	100	78.571	100	38.889	-	100	100	-	-	53.03	-
chr4:57182002_G_T	KIAA1211	57482	4	57182002	57182002	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	-	M778I	0	0	0.52	Missense	0.191	Type 2	NM_020722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-
chr4:57182078_C_T	KIAA1211	57482	4	57182078	57182078	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	-	P804S	0	0	0.02	Missense	0.984	Type 2	NM_020722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57182147_G_A	KIAA1211	57482	4	57182147	57182147	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	-	G827R	0	0	0.03	Missense	0.137	Type 2	NM_020722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57182448_G_A	KIAA1211	57482	4	57182448	57182448	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	-	R927H	0.01	0.004	0.55	Missense	0.013	Type 1	NM_020722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57182647_G_A	KIAA1211	57482	4	57182647	57182647	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs3822003	A993A	0.22	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020722	85.714	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:57182730_C_G	KIAA1211	57482	4	57182730	57182730	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	-	P1021R	0	0	0.06	Missense	0.983	Type 2	NM_020722	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57182731_C_G	KIAA1211	57482	4	57182731	57182731	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	-	P1021P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020722	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57182741_A_T	KIAA1211	57482	4	57182741	57182741	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	-	K1025X	0	0	0.38	Nonsense	0.711	Type 2	NM_020722	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57182758_C_T	KIAA1211	57482	4	57182758	57182758	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs28559894	D1030D	0.26	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020722	58.824	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.333	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	61.538	-	-	62.5	-	-	-	-	100	71.429	-	53.846	-	100	-	-	-	61.538	-
chr4:57189623_A_G	KIAA1211	57482	4	57189623	57189623	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs79131941	I1090V	0.002	0.002	0	Missense	0.956	Type 1	NM_020722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57190242_T_C	KIAA1211	57482	4	57190242	57190242	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs2292983	-	0.22	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	41.667	-	45.455	-	34.286	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	25	-	-	40	-	68.75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:57190356_G_A	KIAA1211	57482	4	57190356	57190356	4q12	NM_020722.1	NP_065773.1	rs7695701	R1155R	0.23	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020722	26.087	54.545	-	100	-	-	-	63.158	-	60	-	52.174	100	52.632	50	29.31	63.636	-	54.167	100	40.909	47.619	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	100	100	-	44.186	-	-	-	-	100	41.667	100	-	42.105	100	-	-	100	-	46.667	-	75	-	100	-	100	-	50	55
chr4:57204777_A_C	AASDH	132949	4	57204777	57204777	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs8340	Y1030D	0.2	0.156	0.24	Missense	0	Type 1	NM_181806	-	50	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	63.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	46.809
chr4:57204960_A_G	AASDH	132949	4	57204960	57204960	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs3733324	-	0.11	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:57204973_A_C	AASDH	132949	4	57204973	57204973	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57208983_A_C	AASDH	132949	4	57208983	57208983	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57211288_C_A	AASDH	132949	4	57211288	57211288	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57211352_T_C	AASDH	132949	4	57211352	57211352	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs12498340	T865A	0.19	0.147	0.04	Missense	0.013	Type 1	NM_181806	-	75	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	45.714
chr4:57215558_T_C	AASDH	132949	4	57215558	57215558	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs61735109	I787V	0.01	0.011	0.32	Missense	0.029	Type 1	NM_181806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57215677_G_A	AASDH	132949	4	57215677	57215677	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs3796544	A747V	0.28	0.383	0.27	Missense	0	Type 1	NM_181806	25.175	46.154	53.211	100	-	-	51.852	65.714	-	44.444	-	65.591	100	100	51.786	33.784	52.308	100	54.945	98.75	28.244	63.855	-	-	-	-	100	47.727	-	-	-	-	100	100	-	52.471	-	-	-	-	100	42.623	100	54.545	60.44	100	-	-	100	-	35.484	-	73.81	-	100	-	100	27.586	48.077	47.826
chr4:57215803_G_A	AASDH	132949	4	57215803	57215803	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs150162083	A705V	0.01	0.014	0.64	Missense	0	Type 1	NM_181806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57215969_C_T	AASDH	132949	4	57215969	57215969	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs61978622	D650N	0.02	0.021	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_181806	-	-	-	-	-	70.886	-	-	81	-	25.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57217579_T_C	AASDH	132949	4	57217579	57217579	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	-	I541V	0	0	0.66	Missense	0	Type 2	NM_181806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57219592_G_A	AASDH	132949	4	57219592	57219592	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs6554348	D518D	0.62	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181806	33.333	100	50.877	100	-	-	66.667	73.077	-	100	-	80.488	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	59.74	100	-	-	47.368	100	33.333	-	53.846	100	-	100	100	-	45.139	100	60	-	58.333	100	36.207	100	-	64.706	100	100	-	100	-	25	-	51.163	100	100	-	100	100	54.386	100
chr4:57219613_C_T	AASDH	132949	4	57219613	57219613	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs17086696	P511P	0.2	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181806	-	60	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	65
chr4:57221348_T_C	AASDH	132949	4	57221348	57221348	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs3796543	K368R	0.07	0.018	0.62	Missense	0.002	Type 1	NM_181806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57221489_G_A	AASDH	132949	4	57221489	57221489	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	-	A321V	0	0	0.08	Missense	0.255	Type 2	NM_181806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57237683_G_A	AASDH	132949	4	57237683	57237683	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs6554354	S265S	0.28	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181806	23.577	25.926	49.565	100	-	-	44	58.824	-	32.143	-	61.765	100	100	48.718	31.282	39.286	94.737	44.828	100	26.761	60.227	-	-	-	-	100	39.216	-	-	-	-	100	100	-	55.294	-	-	-	-	100	44.776	100	29.167	74.074	100	-	-	100	-	24.49	-	72	-	100	-	100	77.778	38.298	37.5
chr4:57237689_T_C	AASDH	132949	4	57237689	57237689	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs145821547	P263P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181806	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57244392_T_A	AASDH	132949	4	57244392	57244392	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs146080836	H197L	0	0.001	0.01	Missense	1	Type 1	NM_181806	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57248716_G_C	AASDH	132949	4	57248716	57248716	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs34228795	P93R	0.07	0.018	0.07	Missense	0.974	Type 1	NM_181806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57248727_C_T	AASDH	132949	4	57248727	57248727	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs74782565	E89E	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57250285_T_C	AASDH	132949	4	57250285	57250285	4q12	NM_181806.2	NP_861522.2	rs34543011	I61V	0.07	0.018	0.14	Missense	0.026	Type 1	NM_181806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57267102_G_T	PPAT	5471	4	57267102	57267102	4q12	NM_002703.4	NP_002694.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57267124_A_T	PPAT	5471	4	57267124	57267124	4q12	NM_002703.4	NP_002694.3	rs2271925	-	0.15	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr4:57268328_T_C	PPAT	5471	4	57268328	57268328	4q12	NM_002703.4	NP_002694.3	rs2271924	T227T	0.12	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.127	50	-	-	59.091	-	28.571	-	57.692	-	80.769	-	100	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-
chr4:57269366_*_-A	PPAT	5471	4	57269366	57269366	4q12	NM_002703.4	NP_002694.3	rs71192100	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.484	-	37.5	100	-	-	42.857	70.37	-	-	-	-	100	100	60	30.952	75	100	31.579	100	41.935	70.588	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	-	100	100	-	56.322	-	-	-	-	100	51.613	100	66.667	56.522	100	-	-	100	-	-	-	86.364	-	100	-	100	-	43.243	46.429
chr4:57269470_G_A	PPAT	5471	4	57269470	57269470	4q12	NM_002703.4	NP_002694.3	-	P167L	0	0	0.01	Missense	0.818	Type 2	NM_002703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57273840_C_G	PPAT	5471	4	57273840	57273840	4q12	NM_002703.4	NP_002694.3	rs11538098	S57S	0.26	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002703	-	25	41.27	100	-	-	48.276	54	-	45.833	-	-	100	100	34.286	28.671	42.857	100	41.791	95.122	-	55.814	-	-	-	-	100	47.619	-	-	-	-	100	100	-	36.364	-	-	-	-	100	50	100	56.25	57.447	100	-	-	100	-	-	-	54.386	-	100	-	100	54.167	41.975	35.849
chr4:57273847_C_G	PPAT	5471	4	57273847	57273847	4q12	NM_002703.4	NP_002694.3	rs142893232	G55A	0.001	0.002	0.04	Missense	0.72	Type 1	NM_002703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-
chr4:57333822_G_T	SRP72	6731	4	57333822	57333822	4q11	NM_001267722.1	NP_008878.3	rs12513091	G7G	0.22	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006947	-	-	-	-	-	76.923	-	-	87.5	66.667	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	94.118	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57340271_G_A	SRP72	6731	4	57340271	57340271	4q11	NM_006947.3	NP_008878.3	rs145817936	V136I	0	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_006947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57344495_T_G	SRP72	6731	4	57344495	57344495	4q11	NM_006947.3	NP_008878.3	rs145103661	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57349282_A_G	SRP72	6731	4	57349282	57349282	4q11	NM_001267722.1	NP_008878.3	rs7700034	-	0.5	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	84.211	-	40.426	53.333	-	-	-	62.963	-	-	-	-	64.286	-	-	-	100	62.5	100	-	-	-	100	100	100	100	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:57356588_A_G	SRP72	6731	4	57356588	57356588	4q11	NM_006947.3	NP_001254651.1	rs17086879	L470L	0.07	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57357740_*_+A	SRP72	6731	4	57357740	57357740	4q11	NM_006947.3	NP_001254651.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57361553_A_G	SRP72	6731	4	57361553	57361553	4q11	NM_001267722.1	NP_008878.3	rs34419325	K557K	0.12	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57522134_C_T	HOPX	84525	4	57522134	57522134	4q12	NM_139211.4	NP_631958.1	rs11555052	E11E	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145459	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57522180_T_G	HOPX	84525	4	57522180	57522180	4q12	NM_001145459.1	NP_001138931.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001145460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57686678_C_A	SPINK2	6691	4	57686678	57686678	4q12	NM_021114.3	NP_066937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57777078_G_A	REST	5978	4	57777078	57777078	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	rs61748753	G92R	0.004	0.003	0.67	Missense	0.197	Type 1	NM_001193508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57796639_T_C	REST	5978	4	57796639	57796639	4q12	NM_001193508.1	NP_005603.3	rs61748754	S539P	0.005	0.012	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001193508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57796900_G_A	REST	5978	4	57796900	57796900	4q12	NM_005612.4	NP_001180437.1	rs2228991	V626I	0.13	0.067	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_001193508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57796913_C_T	REST	5978	4	57796913	57796913	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	rs144905338	P630L	0	0.00028	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_001193508	34.483	-	40	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57796917_A_T	REST	5978	4	57796917	57796917	4q12	NM_005612.4	NP_001180437.1	-	P631P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193508	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57796930_C_A	REST	5978	4	57796930	57796930	4q12	NM_001193508.1	NP_001180437.1	-	H636N	0	0	0.47	Missense	0.054	Type 2	NM_001193508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57796931_A_C	REST	5978	4	57796931	57796931	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	-	H636P	0	0	0.28	Missense	0.001	Type 2	NM_001193508	43.243	-	40.476	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57796940_T_C	REST	5978	4	57796940	57796940	4q12	NM_001193508.1	NP_001180437.1	-	M639T	0	0	0.47	Missense	0.457	Type 2	NM_001193508	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57796946_G_T	REST	5978	4	57796946	57796946	4q12	NM_001193508.1	NP_005603.3	-	G641V	0	0	0.18	Missense	0.024	Type 2	NM_001193508	30.952	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57796953_G_A	REST	5978	4	57796953	57796953	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	-	Q643Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193508	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57796956_A_G	REST	5978	4	57796956	57796956	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	-	I644M	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_001193508	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57796957_C_G	REST	5978	4	57796957	57796957	4q12	NM_001193508.1	NP_001180437.1	-	R645G	0	0	0.4	Missense	0.039	Type 2	NM_001193508	26.829	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57797032_G_A	REST	5978	4	57797032	57797032	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	rs145504954	V670M	0.003	0.001	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_001193508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57797100_G_T	REST	5978	4	57797100	57797100	4q12	NM_005612.4	NP_001180437.1	rs2227902	E692D	0.08	0.077	0.3	Missense	0.264	Type 1	NM_001193508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	30.516	-	-	47.17	-	-	37.984	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57797253_G_A	REST	5978	4	57797253	57797253	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	rs3796530	E743E	0.07	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	28.571	-	-	21.348	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57797262_G_T	REST	5978	4	57797262	57797262	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	-	Q746H	0	0.00009	0.1	Missense	0.937	Type 1	NM_001193508	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57797308_A_C	REST	5978	4	57797308	57797308	4q12	NM_001193508.1	NP_001180437.1	rs78220453	K762Q	0.08	0.076	0.44	Missense	0	Type 1	NM_001193508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	22.222	-	-	41.935	-	-	35.211	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57797350_C_G	REST	5978	4	57797350	57797350	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	rs61748756	P776A	0.01	0.012	0.05	Missense	0.129	Type 1	NM_001193508	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57797414_C_T	REST	5978	4	57797414	57797414	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	rs3796529	P797L	0.25	0.21	0.2	Missense	0.991	Type 1	NM_001193508	-	-	70.833	-	-	-	-	-	88.679	-	28.125	-	-	38.889	-	-	30.769	-	-	-	-	61.111	-	44	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	40.323	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr4:57797719_G_A	REST	5978	4	57797719	57797719	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	-	A899T	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_001193508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57798144_A_G	REST	5978	4	57798144	57798144	4q12	NM_001193508.1	NP_001180437.1	rs61748757	Q1040Q	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193508	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57798174_C_G	REST	5978	4	57798174	57798174	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	rs3796528	A1050A	0.13	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57798189_G_A	REST	5978	4	57798189	57798189	4q12	NM_005612.4	NP_001180437.1	rs2227901	A1055A	0.24	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193508	-	-	37.931	-	-	-	-	-	87.5	-	21.739	-	-	62.162	-	-	63.636	100	-	-	-	48.718	-	46.875	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	57.353	-	-	100	-	-	-	-	57.895	40	100	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57798265_C_T	REST	5978	4	57798265	57798265	4q12	NM_005612.4	NP_005603.3	-	R1081C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001193508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57829612_G_A	NOA1	84273	4	57829612	57829612	4q12	NM_032313.2	NP_115689.1	-	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57830663_T_C	NOA1	84273	4	57830663	57830663	4q12	NM_032313.2	NP_115689.1	rs17087307	A598A	0.11	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57840027_C_T	NOA1	84273	4	57840027	57840027	4q12	NM_032313.2	NP_115689.1	-	V436I	0	0.00019	0.33	Missense	0.047	Type 1	NM_032313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57842713_T_C	NOA1	84273	4	57842713	57842713	4q12	NM_032313.2	NP_115689.1	-	T347A	0	0	0.09	Missense	0.563	Type 2	NM_032313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57843295_C_A	NOA1	84273	4	57843295	57843295	4q12	NM_032313.2	NP_115689.1	rs3733306	A153S	0.12	0.037	0.26	Missense	0	Type 1	NM_032313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57843320_A_G	NOA1	84273	4	57843320	57843320	4q12	NM_032313.2	NP_115689.1	rs4865167	C144C	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032313	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-
chr4:57856963_G_T	POLR2B	5431	4	57856963	57856963	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	-	D48Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57860940_C_T	POLR2B	5431	4	57860940	57860940	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	-	L162F	0	0	0.17	Missense	0.03	Type 2	NM_000938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57871402_*_-T	POLR2B	5431	4	57871402	57871402	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	rs41553919	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:57871610_T_C	POLR2B	5431	4	57871610	57871610	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57876550_G_A	POLR2B	5431	4	57876550	57876550	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	-	A476A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57876955_G_A	POLR2B	5431	4	57876955	57876955	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	rs1718878	A530A	0.34	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000938	63.91	-	51.587	-	-	76.744	-	-	-	64	47.917	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	100	42.857	-	100	-	-	100	96.154	-	-	44	-	100	100	-	59.259	-	56	100	35.294	64.583	-	97.826	100	48.276	100	-	100	63.636	-	100	-	33.333	-	49.58	-
chr4:57876997_T_G	POLR2B	5431	4	57876997	57876997	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	-	F544L	0	0	0.03	Missense	0.136	Type 2	NM_000938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57881715_G_A	POLR2B	5431	4	57881715	57881715	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	rs1713982	T616T	0.34	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000938	59.722	-	51.163	-	-	75.862	-	-	-	50	36.723	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	95	43.478	-	100	-	-	100	100	-	-	68.182	-	100	100	-	39.13	-	48.649	100	61.111	66.667	-	100	100	40.625	100	-	100	63.636	-	100	-	56.522	-	42.708	-
chr4:57881862_T_G	POLR2B	5431	4	57881862	57881862	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	rs28719609	-	0.08	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	36.364	-	-	66.667	-	-	44	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57883322_G_A	POLR2B	5431	4	57883322	57883322	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	-	C690Y	0	0	0.13	Missense	0.987	Type 2	NM_000938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57883803_G_A	POLR2B	5431	4	57883803	57883803	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	-	M744I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57887084_C_T	POLR2B	5431	4	57887084	57887084	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	rs2228127	A781A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57887150_C_T	POLR2B	5431	4	57887150	57887150	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	rs2271806	R803R	0.08	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	28.788	-	-	51.613	-	-	33.871	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57889677_C_T	POLR2B	5431	4	57889677	57889677	4q12	NM_000938.1	NP_000929.1	rs1056364	S899S	0.6	0.547	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000938	34.104	100	-	100	100	32.52	72	100	-	40.741	32.353	34.043	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.095	100	50	-	42.105	100	-	-	100	-	-	100	100	38.71	100	-	-	-	33.333	100	40.23	-	41.379	29.114	100	-	-	58.14	-	58.696	-	-	-	-	100	33.333	100	46.154	100
chr4:57898729_A_G	IGFBP7	3490	4	57898729	57898729	4q12	NM_001253835.1	NP_001240764.1	rs2271807	-	0.08	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	40.625	-	-	41.935	-	-	34.722	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57899529_C_G	IGFBP7	3490	4	57899529	57899529	4q12	NM_001553.2	NP_001240764.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:57906986_A_T	IGFBP7	3490	4	57906986	57906986	4q12	NM_001253835.1	NP_001544.1	rs3755906	-	0.3	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.028	38.462	-	100	100	27.586	75	100	-	43.75	-	-	100	50	42.105	100	48.276	-	-	100	97.5	-	100	51.282	100	-	100	59.459	-	44.444	-	-	100	100	100	40.741	-	38.462	-	-	100	-	-	33.333	24.561	100	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	100	37.5	61.538	100	100
chr4:57907014_C_T	IGFBP7	3490	4	57907014	57907014	4q12	NM_001253835.1	NP_001240764.1	rs35855328	P187P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:65145953_T_A	TECRL	253017	4	65145953	65145953	4q13.1	NM_001010874.4	NP_001010874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:65145955_T_G	TECRL	253017	4	65145955	65145955	4q13.1	NM_001010874.4	NP_001010874.2	rs1483711	-	0.97	0.968	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr4:65145966_*_+AA	TECRL	253017	4	65145966	65145966	4q13.1	NM_001010874.4	NP_001010874.2	rs5858871	-	0.97	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:65165660_C_T	TECRL	253017	4	65165660	65165660	4q13.1	NM_001010874.4	NP_001010874.2	rs190339457	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:65165661_G_A	TECRL	253017	4	65165661	65165661	4q13.1	NM_001010874.4	NP_001010874.2	rs11935568	-	0.93	0.915	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	63.636	100	100	37.209	100	100	38.281	35.714	100	100	100	100	38.462	-	100	100	100	-	-	-	-	100	97.436	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	51.111
chr4:65240967_A_T	TECRL	253017	4	65240967	65240967	4q13.1	NM_001010874.4	NP_001010874.2	rs72614757	-	0.23	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:65274937_G_A	TECRL	253017	4	65274937	65274937	4q13.1	NM_001010874.4	NP_001010874.2	rs61744866	P45S	0.05	0.062	0.05	Missense	0.135	Type 1	NM_001010874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:65275002_C_T	TECRL	253017	4	65275002	65275002	4q13.1	NM_001010874.4	NP_001010874.2	-	R23Q	0	0	0.56	Missense	0.022	Type 2	NM_001010874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66189835_C_T	EPHA5	2044	4	66189835	66189835	4q13.1	NM_182472.2	NP_004430.4	rs55784741	L1015L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182472	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-
chr4:66189923_A_G	EPHA5	2044	4	66189923	66189923	4q13.1	NM_004439.5	NP_004430.4	-	L986P	0	0	0	Missense	0.503	Type 2	NM_182472	36.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66197712_G_A	EPHA5	2044	4	66197712	66197712	4q13.1	NM_182472.2	NP_004430.4	-	A974V	0	0	0.95	Missense	0.016	Type 2	NM_182472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66197804_C_T	EPHA5	2044	4	66197804	66197804	4q13.1	NM_004439.5	NP_004430.4	rs7349683	G943G	0.31	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182472	-	83.333	57.895	-	100	-	-	36.364	-	-	38.824	-	33.333	-	100	-	-	-	55.556	-	100	100	-	62.5	100	100	-	100	100	42.857	-	-	-	-	36.364	56.881	28.571	100	-	50	-	40.476	-	-	67.742	-	-	75	-	46.154	78.947	-	67.647	100	100	-	-	-	100	56.25
chr4:66213871_T_G	EPHA5	2044	4	66213871	66213871	4q13.1	NM_182472.2	NP_004430.4	rs142469673	R831R	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66230853_G_T	EPHA5	2044	4	66230853	66230853	4q13.1	NM_182472.2	NP_004430.4	-	I684I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66231686_C_T	EPHA5	2044	4	66231686	66231686	4q13.1	NM_182472.2	NP_004430.4	rs36050417	A650T	0.03	0.022	0.13	Missense	0.306	Type 1	NM_182472	31.132	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40.594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224
chr4:66231728_C_A	EPHA5	2044	4	66231728	66231728	4q13.1	NM_182472.2	NP_004430.4	-	D636Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_182472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66280171_C_T	EPHA5	2044	4	66280171	66280171	4q13.1	NM_004439.5	NP_872272.2	rs2305351	-	0.18	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	62.222	-	-	47.368	-	-	-	-	-	53.448	100	-	-	100	44	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	100	65.116	-	-	-	52	-	69.767	-	-	100	-	60	-	-	-	-
chr4:66280177_C_A	EPHA5	2044	4	66280177	66280177	4q13.1	NM_182472.2	NP_004430.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66286205_C_T	EPHA5	2044	4	66286205	66286205	4q13.1	NM_182472.2	NP_004430.4	-	R494H	0	0	0.35	Missense	0.094	Type 2	NM_004439	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66356383_T_G	EPHA5	2044	4	66356383	66356383	4q13.1	NM_004439.5	NP_872272.2	-	S372R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66361176_*_+A	EPHA5	2044	4	66361176	66361176	4q13.1	NM_004439.5	NP_004430.4	-	A332fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66467677_C_G	EPHA5	2044	4	66467677	66467677	4q13.1	NM_182472.2	NP_004430.4	-	E198Q	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_004439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66467699_G_A	EPHA5	2044	4	66467699	66467699	4q13.1	NM_004439.5	NP_004430.4	-	D190D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66467866_G_A	EPHA5	2044	4	66467866	66467866	4q13.1	NM_004439.5	NP_872272.2	rs56375573	R135W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66509085_T_G	EPHA5	2044	4	66509085	66509085	4q13.1	NM_004439.5	NP_004430.4	rs33932471	N81T	0.03	0.047	0.09	Missense	0.978	Type 1	NM_004439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:66535284_G_A	EPHA5	2044	4	66535284	66535284	4q13.1	NM_004439.5	NP_004430.4	rs55860557	N59N	0.12	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004439	36.364	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:68424653_T_C	STAP1	26228	4	68424653	68424653	4q13.2	NM_012108.2	NP_036240.1	rs187909999	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68424662_G_T	STAP1	26228	4	68424662	68424662	4q13.2	NM_012108.2	NP_036240.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68436863_A_G	STAP1	26228	4	68436863	68436863	4q13.2	NM_012108.2	NP_036240.1	-	K61R	0	0	0.55	Missense	0.307	Type 2	NM_012108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68436883_T_C	STAP1	26228	4	68436883	68436883	4q13.2	NM_012108.2	NP_036240.1	rs13111555	-	0.72	0.86	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.244	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.697	100	100	100	48	100	100	100	100	100	100	100	100	57.692	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	48.485	100	-	31.915	100	-	30	100	75	44.828	100	39.394	100	100	100	100	100	100	100
chr4:68442968_A_G	STAP1	26228	4	68442968	68442968	4q13.2	NM_012108.2	NP_036240.1	rs11556614	T118T	0.43	0.581	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012108	32.609	-	37.037	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	28.571	98.718	56.522	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	29.63	100	-	-	100	-	-	-	48.315	100	100	-	-	100	56.667	100	100	34.783	100	-	69.231	58.333	87.5	38.462	50	31.579	100	-	66.667	70	-	50	100
chr4:68447040_C_T	STAP1	26228	4	68447040	68447040	4q13.2	NM_012108.2	NP_036240.1	rs11556615	N127N	0.14	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012108	-	48.387	-	-	-	98.876	-	-	86.42	-	25.455	-	100	-	-	100	55.172	-	-	-	-	-	-	39.394	-	44.444	100	55.556	-	-	-	-	100	100	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	100	-	-	40	42.308	59.843	-
chr4:68447200_A_G	STAP1	26228	4	68447200	68447200	4q13.2	NM_012108.2	NP_036240.1	rs2242331	-	0.27	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.249	54.412	42.18	100	-	-	29.787	-	-	64.151	68.794	55.652	-	100	56.944	-	-	-	-	100	100	100	-	53.086	-	-	-	46.774	100	57.143	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	38.596	100	41.304	-	100	-	67.692	44.118	55.556	42.169	-	37.624	-	-	66.667	-	29.032	-	100
chr4:68449348_C_T	STAP1	26228	4	68449348	68449348	4q13.2	NM_012108.2	NP_036240.1	-	S196F	0	0	0.02	Missense	0.851	Type 2	NM_012108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68484725_T_C	UBA6	55236	4	68484725	68484725	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	-	D1050G	0	0	0.01	Missense	0.243	Type 2	NM_018227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68484837_C_A	UBA6	55236	4	68484837	68484837	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs111757763	V1013L	0.01	0.005	0.46	Missense	0.033	Type 1	NM_018227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68488648_A_C	UBA6	55236	4	68488648	68488648	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68488929_G_T	UBA6	55236	4	68488929	68488929	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	-	S951X	0	0	0.11	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68490019_C_T	UBA6	55236	4	68490019	68490019	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs10454253	-	0.21	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.644	-	41.026	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	42.857	100	-	-	-	-	-	100	100	75	-	69.697	55.556	-	-	-	60.87	-	-	-	-	100	-	27.778	-	33.333	-	45	-	-	-	42.857	-	52.778	-
chr4:68490783_A_T	UBA6	55236	4	68490783	68490783	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs141539075	F881I	0	0.00019	0.45	Missense	0.002	Type 1	NM_018227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68492060_A_G	UBA6	55236	4	68492060	68492060	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs34742870	-	0.21	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	44.444	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68492244_*_+AA	UBA6	55236	4	68492244	68492244	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs35602179	-	0.21	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	42.857	-	-	14.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr4:68494791_T_C	UBA6	55236	4	68494791	68494791	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	-	K800E	0	0	0.02	Missense	0.172	Type 2	NM_018227	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68497597_C_A	UBA6	55236	4	68497597	68497597	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs77075932	L724L	0.12	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018227	-	71.429	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	50	-	-	-	-	62.5	37.5	-	-	100	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100
chr4:68500171_A_G	UBA6	55236	4	68500171	68500171	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs10008910	H636H	0.15	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018227	31.818	35.294	60	-	-	-	-	-	-	-	14.706	79.167	-	-	28.571	60.215	-	-	-	-	58.333	35.088	-	-	100	-	-	25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	100	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr4:68500248_A_C	UBA6	55236	4	68500248	68500248	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68514739_T_C	UBA6	55236	4	68514739	68514739	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs3849642	-	0.17	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	44.444	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	60	-	-	-	-	-	-	100	100	62.5	-	52.941	66.667	-	-	-	38.095	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	42.105	-
chr4:68514875_A_C	UBA6	55236	4	68514875	68514875	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	-	L387V	0	0	0.08	Missense	0.005	Type 2	NM_018227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68534391_G_A	UBA6	55236	4	68534391	68534391	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	-	A224V	0	0	0.09	Missense	0.002	Type 2	NM_018227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68534392_C_T	UBA6	55236	4	68534392	68534392	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs10010188	A224T	0.16	0.15	0.19	Missense	0.009	Type 1	NM_018227	27.586	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	60	68.085	-	-	-	-	50	41.667	-	-	100	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100
chr4:68536192_G_A	UBA6	55236	4	68536192	68536192	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	-	T222M	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_018227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68536260_G_A	UBA6	55236	4	68536260	68536260	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs140398587	F199F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68539403_T_C	UBA6	55236	4	68539403	68539403	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs62303093	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	55.952	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-
chr4:68547348_G_A	UBA6	55236	4	68547348	68547348	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs74384913	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68562365_A_G	UBA6	55236	4	68562365	68562365	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs17572160	Y44Y	0.21	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	67.857	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	62.5	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	57.895	77.778	-	-	-	31.579	-	-	-	-	100	-	35.714	-	35.714	-	70.588	-	-	-	40	-	58.065	-
chr4:68566823_C_A	UBA6	55236	4	68566823	68566823	4q13.2	NM_018227.5	NP_060697.4	rs138912167	E5D	0	0.00019	0.53	Missense	0	Type 1	NM_018227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68606473_A_G	GNRHR	2798	4	68606473	68606473	4q21.2	NM_000406.2	NP_001012781.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68619601_G_A	GNRHR	2798	4	68619601	68619601	4q21.2	NM_001012763.1	NP_001012781.1	rs4986942	S151S	0.06	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000406	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.63	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	97.5	100	-	49.153	-	-	-	-	-	68.182	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	58.537	-	-	-	68.421	-	-	-
chr4:68620087_T_G	GNRHR	2798	4	68620087	68620087	4q21.2	NM_000406.2	NP_001012781.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68688028_C_G	TMPRSS11D	9407	4	68688028	68688028	4q13.2	NM_004262.2	NP_004253.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68688079_C_A	TMPRSS11D	9407	4	68688079	68688079	4q13.2	NM_004262.2	NP_004253.1	-	W411C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68692988_C_A	TMPRSS11D	9407	4	68692988	68692988	4q13.2	NM_004262.2	NP_004253.1	-	E315X	0	0	0.95	Nonsense	0.398	Type 2	NM_004262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68719732_A_T	TMPRSS11D	9407	4	68719732	68719732	4q13.2	NM_004262.2	NP_004253.1	rs184016275	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68725392_C_T	TMPRSS11D	9407	4	68725392	68725392	4q13.2	NM_004262.2	NP_004253.1	rs144036048	A5T	0	0.00019	0.13	Missense	0.767	Type 1	NM_004262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68749618_G_A	TMPRSS11D	9407	4	68749618	68749618	4q13.2	NM_004262.2	NP_004253.1	rs55766746	-	0.12	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	50	-	-	-	-	-	-	47.727	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68777054_C_T	TMPRSS11A	339967	4	68777054	68777054	4q13.2	NM_001114387.1	NP_001107859.1	rs12646286	-	0.26	0.152	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	37.931	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	57.547	-	100	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	53.333	-	22	-	100	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:68780399_A_G	TMPRSS11A	339967	4	68780399	68780399	4q13.2	NM_001114387.1	NP_001107859.1	rs1371932	D334D	0.51	0.494	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114387	100	28.571	52	-	-	-	100	-	-	-	51.869	71.134	54.054	100	-	57.364	51.923	100	44.086	100	28.571	31.852	-	-	100	100	100	47.541	-	67.568	100	100	100	100	100	39.72	100	70	100	38.889	-	100	-	51.852	100	100	-	31.429	100	37.931	21.818	-	28.205	95.652	100	50	100	100	36	51.389
chr4:68780407_T_C	TMPRSS11A	339967	4	68780407	68780407	4q13.2	NM_182606.3	NP_001107859.1	rs148395045	I332V	0.001	0.004	0	Missense	0.787	Type 1	NM_001114387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68784774_T_C	TMPRSS11A	339967	4	68784774	68784774	4q13.2	NM_001114387.1	NP_872412.3	rs353163	Q290R	0.73	0.735	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001114387	100	100	40.449	100	-	100	100	-	-	-	57.944	98.361	42.373	100	98.413	69.721	47.692	100	51.25	100	26.891	100	100	52.542	100	100	100	55.294	100	51.22	100	100	100	100	100	54.945	100	54.545	100	100	100	100	100	41.667	100	100	-	24.59	100	63.889	100	-	37.363	96.721	99.029	65.116	100	100	48.421	50.943
chr4:68810246_G_A	TMPRSS11A	339967	4	68810246	68810246	4q13.2	NM_001114387.1	NP_001107859.1	rs1370840	T81T	0.31	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114387	-	-	-	-	-	-	-	14.634	88.679	100	30.935	-	48.75	-	-	31.461	-	-	60	-	58.065	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	52	51.913	-	-	-	59.259	-	54.412	-	40	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-
chr4:68812283_C_T	TMPRSS11A	339967	4	68812283	68812283	4q13.2	NM_182606.3	NP_001107859.1	rs11930532	V6V	0.65	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114387	100	100	100	100	100	100	100	76.19	-	-	67.826	100	40	100	100	73.585	100	100	48.276	100	24.074	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	26.923	38.571	100	100	100	43.478	100	45	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	66.667	100	100	100	100
chr4:68812325_T_C	TMPRSS11A	339967	4	68812325	68812325	4q13.2	NM_001114387.1	NP_872412.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68829109_C_T	TMPRSS11A	339967	4	68829109	68829109	4q13.2	NM_182606.3	NP_001107859.1	rs977728	M1I	0.2	0.155	0.2	Initiation_loss	0.06	Type 1	NM_001114387	-	-	-	-	-	-	-	35.593	79.31	100	21.469	-	50.435	-	-	26.203	-	-	56.716	-	73.438	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	46.948	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	23.077	-	-	-	-
chr4:68919617_G_A	TMPRSS11F	389208	4	68919617	68919617	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	rs10018943	-	0.67	0.701	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	40.909	32.787	100	-	100	100	62.5	-	-	71.852	96.053	48.624	100	100	69.643	100	100	50	95.833	42.105	98.864	95.833	41.667	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	47.368	100	100	100	38.235	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	38.889	100	100	100	75	100	100	50.495	33.333
chr4:68925083_T_G	TMPRSS11F	389208	4	68925083	68925083	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	-	L373F	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_207407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68928625_C_A	-	-	4	68928625	68928625	-	-	-	-	-	0	0	0.01	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68928740_G_A	-	-	4	68928740	68928740	-	-	-	rs1837215	-	0.65	0.681	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	42.308	49.091	100	-	100	100	56.757	-	-	65.868	100	49.58	100	100	68.844	100	100	49.275	100	31.579	100	100	50	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	50.242	100	100	100	-	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	53.125	100	100	56	44.776
chr4:68930360_C_A	LOC550113	550113	4	68930360	68930360	4q13.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68934423_C_T	TMPRSS11F	389208	4	68934423	68934423	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	-	S223N	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_207407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68934477_C_A	TMPRSS11F	389208	4	68934477	68934477	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	-	R205I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_207407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68934515_A_G	TMPRSS11F	389208	4	68934515	68934515	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	rs35687346	S192S	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207407	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68935672_G_T	LOC550113	550113	4	68935672	68935672	4q13.2	-	-	rs12504120	-	0.23	0.199	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	31.111	-	100	-	-	23.077	71.429	100	23.118	-	59.036	-	-	-	-	-	44.444	-	64.706	-	-	30.435	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	39.08	28.378
chr4:68938126_C_A	TMPRSS11F	389208	4	68938126	68938126	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	-	K143N	0	0	0.16	Missense	0.288	Type 2	NM_207407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68938185_C_T	TMPRSS11F	389208	4	68938185	68938185	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	rs1438391	D124N	0.03	0.04	0.53	Missense	0	Type 1	NM_207407	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68938223_G_T	LOC550113	550113	4	68938223	68938223	4q13.2	-	-	rs6853151	-	0.02	0.02	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68956284_G_T	TMPRSS11F	389208	4	68956284	68956284	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	-	S80Y	0	0	0.63	Missense	0.067	Type 2	NM_207407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68964683_G_A	TMPRSS11F	389208	4	68964683	68964683	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	rs140054355	R29W	0.001	0.00037	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_207407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:68964768_G_C	TMPRSS11F	389208	4	68964768	68964768	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	rs12503814	-	0.23	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	36.842	91.304	100	16.667	-	54.167	-	-	38.043	-	-	35.714	-	85.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	43.333	50
chr4:68995529_C_T	TMPRSS11F	389208	4	68995529	68995529	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	rs10030708	A4T	0.33	0.308	0.32	Missense	0.006	Type 1	NM_207407	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	24.242	-	-	-	34.211	-	35.556	100	42.593	-	21.538	55.932	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	31.25	-	100	48.485	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	48.193	100	-	-	-	-	-	-
chr4:68995552_G_C	TMPRSS11F	389208	4	68995552	68995552	4q13.2	NM_207407.2	NP_997290.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:69094507_T_A	TMPRSS11B	132724	4	69094507	69094507	4q13.2	NM_182502.3	NP_872308.2	rs2319797	T348S	0.72	0.689	0.89	Missense	0.031	Type 1	NM_182502	29.577	40	48.276	100	-	100	75	59.375	-	-	77.876	95.652	36.508	100	100	64.667	48.485	100	48.78	100	30.435	100	100	51.724	100	100	-	47.727	100	100	100	100	-	-	100	53.659	100	100	100	56.522	100	100	100	38.889	100	100	100	56	100	70	100	50	100	100	100	60	100	100	33.766	36.842
chr4:69094575_T_G	TMPRSS11B	132724	4	69094575	69094575	4q13.2	NM_182502.3	NP_872308.2	rs2319796	D325A	1	0.996	1	Missense	0	Type 1	NM_182502	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.187	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:69094928_A_G	TMPRSS11B	132724	4	69094928	69094928	4q13.2	NM_182502.3	NP_872308.2	rs5008212	-	0	0.563	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:69094930_A_T	TMPRSS11B	132724	4	69094930	69094930	4q13.2	NM_182502.3	NP_872308.2	-	-	0	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:69095197_T_C	TMPRSS11B	132724	4	69095197	69095197	4q13.2	NM_182502.3	NP_872308.2	rs12331141	I242V	0.72	0.688	1	Missense	0.077	Type 1	NM_182502	34.021	28.571	53.03	100	-	100	100	65.217	33.333	-	65.909	95.833	42.308	100	100	83	-	-	29.167	100	37.143	100	100	19.048	100	100	-	55.556	100	100	100	100	-	-	100	57.018	100	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	61.538	100	68.421	100	-	100	100	100	64.286	100	100	50	28.571
chr4:69097126_G_T	TMPRSS11B	132724	4	69097126	69097126	4q13.2	NM_182502.3	NP_872308.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:69101942_A_C	TMPRSS11B	132724	4	69101942	69101942	4q13.2	NM_182502.3	NP_872308.2	-	V56G	0	0	0	Missense	0.472	Type 2	NM_182502	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:69962610_A_G	UGT2B7	7364	4	69962610	69962610	4q13	NM_001074.2	NP_001065.2	rs28365063	R124R	0.14	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	99.083	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	45	-	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	100	75	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-	59.259	-
chr4:69964244_TC_TTCC	UGT2B7	7364	4	69964244	69964245	4q13	NM_001074.2	NP_001065.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:69964244_*_+TT	UGT2B7	7364	4	69964244	69964244	4q13	NM_001074.2	NP_001065.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.872	-	-	-	-	-	-	-
chr4:69978370_A_G	UGT2B7	7364	4	69978370	69978370	4q13	NM_001074.2	NP_001065.2	rs72551393	A502A	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70346650_A_G	UGT2B4	7363	4	70346650	70346650	4q13	NM_021139.2	NP_066962.2	rs189560553	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-
chr4:70359570_A_G	UGT2B4	7363	4	70359570	70359570	4q13	NM_021139.2	NP_066962.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70360811_G_A	UGT2B4	7363	4	70360811	70360811	4q13	NM_021139.2	NP_066962.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70361396_T_C	UGT2B4	7363	4	70361396	70361396	4q13	NM_021139.2	NP_066962.2	-	I62V	0	0.00009	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_021139	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70455164_A_C	-	-	4	70455164	70455164	-	-	-	-	F513V	0	0	0.03	Missense	0.712	Type 2	NM_001105677	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70460328_C_T	-	-	4	70460328	70460328	-	-	-	rs4148304	V400I	0.11	0.149	1	Missense	0.032	Type 1	NM_001105677	-	-	40.187	-	-	-	26.667	-	-	-	80	-	-	41.379	40	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.608	62.5	100	-	30.769	-	-	-	-	100	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-
chr4:70460944_C_A	-	-	4	70460944	70460944	-	-	-	rs146912371	K349N	0.001	0.003	0.13	Missense	0.008	Type 1	NM_001105677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70462042_C_T	-	-	4	70462042	70462042	-	-	-	rs4148301	G317R	0.08	0.093	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001105677	63.793	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	41.176	-	46.154	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	100	-	-	44.828	45.455	-	-
chr4:70465058_C_T	-	-	4	70465058	70465058	-	-	-	-	R266Q	0	0	0.03	Missense	0.698	Type 2	NM_001105677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70465153_A_T	-	-	4	70465153	70465153	-	-	-	rs3775782	-	0.42	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	35.714	58.929	-	-	-	-	100	75	64.286	31.915	-	-	73.333	-	26.531	55.556	100	100	100	-	50	-	-	-	66.667	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	100	-	-	64.286	100	100	-	-	100	42.857	-	-	48.936	52
chr4:70512693_C_T	UGT2A1	10941	4	70512693	70512693	4q13	NM_006798.3	NP_001239203.1	rs146285489	E224K	0	0.001	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001252274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341
chr4:70512721_G_T	UGT2A1	10941	4	70512721	70512721	4q13	NM_001252274.1	NP_001239203.1	rs72552708	I214I	0.02	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70512773_A_G	UGT2A1	10941	4	70512773	70512773	4q13	NM_001252275.1	NP_001239204.1	rs41292307	L197S	0.07	0.135	0.01	Missense	0.791	Type 1	NM_001252274	-	31.25	54.31	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	24.561	47.059	100	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	34	-	51.282	41.176	-	-	100	16.667	-	-	-	-
chr4:70512787_A_T	UGT2A1	10941	4	70512787	70512787	4q13	NM_006798.3	NP_006789.2	rs111696697	Y192X	0.02	0.032	0	Nonsense	0.46	Type 1	NM_001252274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70512801_A_G	UGT2A1	10941	4	70512801	70512801	4q13	NM_006798.3	NP_001239204.1	rs55864295	Y188H	0.07	0.135	0.34	Missense	0.021	Type 1	NM_001252274	-	32.353	51.22	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	28.191	55.172	100	53.846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	51.163	52.941	-	-	100	25	-	-	-	-
chr4:70513132_G_T	UGT2A1	10941	4	70513132	70513132	4q13	NM_006798.3	NP_006789.2	-	P77P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70513139_C_T	UGT2A1	10941	4	70513139	70513139	4q13	NM_001252274.1	NP_001239203.1	rs1347046	R75K	1	0	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001252274	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:70513199_G_A	UGT2A1	10941	4	70513199	70513199	4q13	NM_001252274.1	NP_001239203.1	rs113894762	A55V	0.01	0.005	0.04	Missense	0.016	Type 1	NM_001252274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70592915_G_A	SULT1B1	27284	4	70592915	70592915	4q13.3	NM_014465.3	NP_055280.2	rs11569729	T261M	0.004	0.004	0.72	Missense	0.001	Type 1	NM_014465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70599925_A_C	SULT1B1	27284	4	70599925	70599925	4q13.3	NM_014465.3	NP_055280.2	rs11569736	L145V	0.02	0.033	0.04	Missense	0.374	Type 1	NM_014465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70620384_T_G	SULT1B1	27284	4	70620384	70620384	4q13.3	NM_014465.3	NP_055280.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70620473_A_G	SULT1B1	27284	4	70620473	70620473	4q13.3	NM_014465.3	NP_055280.2	rs140281103	D64D	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70707773_A_C	SULT1E1	6783	4	70707773	70707773	4q13.1	NM_005420.2	NP_005411.1	-	F275C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70707821_A_C	SULT1E1	6783	4	70707821	70707821	4q13.1	NM_005420.2	NP_005411.1	-	I259S	0	0	0.01	Missense	0.591	Type 2	NM_005420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	56.522	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70709893_G_T	SULT1E1	6783	4	70709893	70709893	4q13.1	NM_005420.2	NP_005411.1	rs11569712	P253H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_005420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-
chr4:70709901_T_G	SULT1E1	6783	4	70709901	70709901	4q13.1	NM_005420.2	NP_005411.1	-	K250N	0	0	0.14	Missense	0.002	Type 2	NM_005420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70713430_C_T	SULT1E1	6783	4	70713430	70713430	4q13.1	NM_005420.2	NP_005411.1	-	E193K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70713439_G_T	SULT1E1	6783	4	70713439	70713439	4q13.1	NM_005420.2	NP_005411.1	-	L190I	0	0	0.04	Missense	0.015	Type 2	NM_005420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70713520_G_C	SULT1E1	6783	4	70713520	70713520	4q13.1	NM_005420.2	NP_005411.1	rs1220702	-	0.08	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	75	-	-	61.111	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.526	26.316	-	-	-	-	70	100	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	27.273	-	-	71.429	-	-	-	-
chr4:70723196_A_G	SULT1E1	6783	4	70723196	70723196	4q13.1	NM_005420.2	NP_005411.1	rs11249470	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70823297_G_T	CSN2	1447	4	70823297	70823297	4q21.1	NM_001891.2	NP_001882.1	-	P124T	0	0	0.02	Missense	0.968	Type 2	NM_001891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70823538_A_G	CSN2	1447	4	70823538	70823538	4q21.1	NM_001891.2	NP_001882.1	rs72853406	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-
chr4:70825804_G_A	CSN2	1447	4	70825804	70825804	4q21.1	NM_001891.2	NP_001882.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70865414_T_C	STATH	6779	4	70865414	70865414	4q13.3	NM_001009181.1	NP_001009181.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:70865443_T_C	STATH	6779	4	70865443	70865443	4q13.3	NM_003154.2	NP_003145.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71024059_T_C	PRR27	401137	4	71024059	71024059	4q13.3	NM_214711.3	NP_999876.2	-	D30D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_214711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71024099_A_G	PRR27	401137	4	71024099	71024099	4q13.3	NM_214711.3	NP_999876.2	rs1612460	I44V	0.05	0.083	0.09	Missense	0.651	Type 1	NM_214711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	54.918	-	37.6	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	73.256	-	-	-	-	38.938	-	-	58.824	-	-	-	-	-	52.239	-	32.168	-	-	-	100	41.935	51.908	-
chr4:71024240_C_T	PRR27	401137	4	71024240	71024240	4q13.3	NM_214711.3	NP_999876.2	rs1613461	R91C	0.02	0.028	0.18	Missense	0.074	Type 1	NM_214711	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71024463_G_C	PRR27	401137	4	71024463	71024463	4q13.3	NM_214711.3	NP_999876.2	rs142405912	G165A	0.01	0.009	1	Missense	0	Type 1	NM_214711	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71062256_C_T	ODAM	54959	4	71062256	71062256	4q13.3	NM_017855.3	NP_060325.3	rs3756132	-	0.25	0.254	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	37.5	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	30	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71062308_C_A	ODAM	54959	4	71062308	71062308	4q13.3	NM_017855.3	NP_060325.3	rs61747755	A16A	0.07	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71062342_C_T	ODAM	54959	4	71062342	71062342	4q13.3	NM_017855.3	NP_060325.3	rs3756131	-	0.25	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	53.968	33.333	39.286	27.273	-	21.429	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.625	-	-	-	-	100	45.946	-	-	46.154	-	-	44.444	54.545	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71062426_C_T	ODAM	54959	4	71062426	71062426	4q13.3	NM_017855.3	NP_060325.3	rs17704351	L23L	0.25	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017855	-	-	-	-	-	-	-	-	93.103	-	66.346	37.037	54.762	57.143	-	28.916	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	52.128	23.529	-	-	-	100	37.5	-	-	23.81	-	-	27.273	46.154	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324
chr4:71063696_A_C	ODAM	54959	4	71063696	71063696	4q13.3	NM_017855.3	NP_060325.3	-	Q66P	0	0	0	Missense	0.45	Type 2	NM_017855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71063755_C_T	ODAM	54959	4	71063755	71063755	4q13.3	NM_017855.3	NP_060325.3	-	L86L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71066313_G_A	ODAM	54959	4	71066313	71066313	4q13.3	NM_017855.3	NP_060325.3	-	E175K	0	0	0.12	Missense	0.16	Type 2	NM_017855	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71067965_G_T	ODAM	54959	4	71067965	71067965	4q13.3	NM_017855.3	NP_060325.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71068489_T_C	ODAM	54959	4	71068489	71068489	4q13.3	NM_017855.3	NP_060325.3	rs3196714	I222T	0.25	0.255	0.58	Missense	0.134	Type 1	NM_017855	32.609	-	-	100	-	-	-	-	65.789	80	70.238	-	42.857	59.091	-	30.693	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	100	-	-	-	46.903	20.93	100	-	-	100	64	-	100	53.333	-	-	40	58.333	69.565	-	-	-	-	-	60	-	72.727	-	48.276
chr4:71096980_C_T	FDCSP	260436	4	71096980	71096980	4q13|4q13	NM_152997.3	NP_694542.1	rs1514407	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71096981_G_T	FDCSP	260436	4	71096981	71096981	4q13|4q13	NM_152997.3	NP_694542.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71098710_G_T	FDCSP	260436	4	71098710	71098710	4q13|4q13	NM_152997.3	NP_694542.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71099825_G_T	FDCSP	260436	4	71099825	71099825	4q13|4q13	NM_152997.3	NP_694542.1	-	R60I	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_152997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71110639_G_A	CSN3	1448	4	71110639	71110639	4q21.1	NM_005212.2	NP_005203.2	rs13103289	-	0.33	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	75	-	-	100	-	-	100	100	75	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	100	100	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	-	-	-	36.364	-
chr4:71114859_C_T	CSN3	1448	4	71114859	71114859	4q21.1	NM_005212.2	NP_005203.2	-	R78C	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_005212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71114913_C_T	CSN3	1448	4	71114913	71114913	4q21.1	NM_005212.2	NP_005203.2	rs74750151	R96W	0.001	0.002	1	Missense	0.001	Type 1	NM_005212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71114956_G_T	CSN3	1448	4	71114956	71114956	4q21.1	NM_005212.2	NP_005203.2	rs1048152	R110L	0.15	0.095	0.03	Missense	0.265	Type 1	NM_005212	-	47.619	-	-	100	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-
chr4:71115053_T_A	CSN3	1448	4	71115053	71115053	4q21.1	NM_005212.2	NP_005203.2	rs3775740	P142P	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005212	-	-	42.373	-	-	100	70	-	19.512	-	18.75	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	49.057	-
chr4:71115060_G_A	CSN3	1448	4	71115060	71115060	4q21.1	NM_005212.2	NP_005203.2	rs3775739	A145T	0.14	0.104	1	Missense	0	Type 1	NM_005212	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	59.091	51.613	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.165	-	31.818	-	-	100	44.737	-	-	-	-	-	52.632	-	70	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr4:71115152_T_C	CSN3	1448	4	71115152	71115152	4q21.1	NM_005212.2	NP_005203.2	rs3775738	V175V	0.33	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005212	-	60	50	-	-	100	84.615	-	100	100	75.281	-	53.191	65.789	37.5	-	-	100	-	-	-	51.515	100	40.625	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	41.071	-	-	100	100	100	42.857	-	-	-	-	-	100	-	100	-	61.905	59.574	-	100	33.333	-	-	53.704	-
chr4:71200834_T_C	CABS1	85438	4	71200834	71200834	4q13.3	NM_033122.3	NP_149113.3	rs149905226	I26I	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71201388_C_T	CABS1	85438	4	71201388	71201388	4q13.3	NM_033122.3	NP_149113.3	rs1351419	T211I	0.92	0.902	0.56	Missense	0.133	Type 1	NM_033122	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.925	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.663	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:71201648_T_G	CABS1	85438	4	71201648	71201648	4q13.3	NM_033122.3	NP_149113.3	rs2291182	W298G	0.1	0.066	0.12	Missense	0.969	Type 1	NM_033122	71.963	20	-	-	-	-	-	-	80.612	-	26.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.955	-	-	20.455	-	40	-	-	-	-	-	23.256	-	-	45.192	59.574
chr4:71201943_A_G	CABS1	85438	4	71201943	71201943	4q13.3	NM_033122.3	NP_149113.3	rs13039	X396X	0.19	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033122	-	-	-	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	100	64.198	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-
chr4:71232428_C_T	SMR3A	26952	4	71232428	71232428	4q13.3	NM_012390.3	NP_036522.3	-	P41L	0	0	0	Missense	0.382	Type 2	NM_012390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-
chr4:71232430_T_C	SMR3A	26952	4	71232430	71232430	4q13.3	NM_012390.3	NP_036522.3	rs10024123	C42R	0.95	0.936	0.75	Missense	0	Type 1	NM_012390	100	100	100	100	100	100	100	98.077	100	100	100	100	37.838	100	98.113	62.577	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	55	100	100	100	100	100	98.148	100	100	36.986
chr4:71232701_C_T	SMR3A	26952	4	71232701	71232701	4q13.3	NM_012390.3	NP_036522.3	rs6853742	P132L	0.69	0.705	1	Missense	0	Type 1	NM_012390	58.571	100	-	-	93.333	-	27.778	100	80	85	28.972	63.83	-	43.243	100	62.658	96.296	-	100	100	100	22.807	100	51.282	-	100	-	-	-	100	100	93.878	-	-	100	40	82.759	-	-	100	100	100	100	-	29.167	95.122	100	100	42.308	100	61.538	60	30.508	100	-	94.118	100	100	100	49.091
chr4:71255465_C_T	SMR3B	10879	4	71255465	71255465	4q13.3	NM_006685.3	NP_006676.1	rs62322498	P47L	0	0.001	0.52	Missense	0.091	Type 1	NM_006685	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71255480_*_+C	SMR3B	10879	4	71255480	71255480	4q13.3	NM_006685.3	NP_006676.1	-	P52fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006685	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71275387_A_G	PROL1	58503	4	71275387	71275387	4q13.3	NM_021225.4	NP_067048.4	rs61336549	V114V	0.1	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021225	56.967	23.077	-	-	-	-	-	54.369	77.848	-	24.262	-	42.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	45.714	40.426
chr4:71275601_C_A	PROL1	58503	4	71275601	71275601	4q13.3	NM_021225.4	NP_067048.4	-	P186T	0	0	-1	Missense	0.219	Type 2	NM_021225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71275625_G_A	PROL1	58503	4	71275625	71275625	4q13.3	NM_021225.4	NP_067048.4	-	A194T	0	0	-1	Missense	0.213	Type 2	NM_021225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71339723_G_A	MUC7	4589	4	71339723	71339723	4q13.3	NM_001145006.1	NP_001138478.1	rs2306949	-	0.18	0.19	-1	Splicing	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	18.966	-	29.73	33.333	35.294	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	26.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:71339728_C_T	MUC7	4589	4	71339728	71339728	4q13.3	NM_001145006.1	NP_001138478.1	rs2306948	-	0.18	0.191	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	31.429	33.333	35.294	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	25.806	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:71346701_C_G	MUC7	4589	4	71346701	71346701	4q13.3	NM_001145006.1	NP_689504.2	rs6826961	N80K	0.28	0.253	1	Missense	0	Type 1	NM_152291	60.465	26.471	100	100	-	100	100	46.341	100	-	61.905	-	100	31.915	48.148	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60.606	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	98.387	21.053	-	-	-	25
chr4:71347171_C_T	MUC7	4589	4	71347171	71347171	4q13.3	NM_001145006.1	NP_689504.2	rs147763101	A237V	0	0.015	0.38	Missense	0.338	Type 1	NM_152291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	26.263	-	-	-
chr4:71347422_G_A	MUC7	4589	4	71347422	71347422	4q13.3	NM_001145007.1	NP_001138479.1	rs41436144	D321N	0.03	0.037	0.45	Missense	0.903	Type 1	NM_152291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71384468_*_-TT	AMTN	401138	4	71384468	71384469	4q13.3	NM_212557.2	NP_997722.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71384488_C_T	AMTN	401138	4	71384488	71384488	4q13.3	NM_212557.2	NP_997722.1	rs28674149	-	0.88	0.927	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	61.702	100	100	100	98.361	100	100	100	31.126	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.263	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	17.241	44	100	98.78	100
chr4:71384537_C_T	AMTN	401138	4	71384537	71384537	4q13.3	NM_212557.2	NP_997722.1	rs35286445	R15W	0.12	0.105	0.03	Missense	0.025	Type 1	NM_212557	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	35.632	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	58.537	-	-	100	40	-	-	-	-	100	100	-	43.498	38.636	100	-	-	-	-	-	100	56	-	-	40	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71384579_G_A	AMTN	401138	4	71384579	71384579	4q13.3	NM_212557.2	NP_997722.1	rs35692424	-	0.31	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	75	-	67.442	-	53.846	-	35.433	100	-	100	100	100	42.105	-	34.375	-	49.057	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	58.621	-	-	50	-	34.375	100	-	-	100	-	52.941	100	44.444	100	-	100	100	-	-	22.857	100	100	61.765
chr4:71388551_A_G	AMTN	401138	4	71388551	71388551	4q13.3	NM_212557.2	NP_997722.1	rs7660807	N45S	0.1	0.061	0	Missense	0.302	Type 1	NM_212557	60	44.444	-	-	-	-	-	66.667	83.333	-	22.917	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308
chr4:71389669_T_C	AMTN	401138	4	71389669	71389669	4q13.3	NM_212557.2	NP_997722.1	rs3912755	-	0.22	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	29.167	-	47.619	50	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:71390616_G_A	AMTN	401138	4	71390616	71390616	4q13.3	NM_212557.2	NP_997722.1	rs151041998	G78S	0.002	0.008	0	Missense	0.497	Type 1	NM_212557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.802	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71396928_G_T	AMTN	401138	4	71396928	71396928	4q13.3	NM_212557.2	NP_997722.1	rs61755875	G177V	0.02	0.017	0.36	Missense	0.058	Type 1	NM_212557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71396989_C_T	AMTN	401138	4	71396989	71396989	4q13.3	NM_212557.2	NP_997722.1	rs17676820	I197I	0.31	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212557	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	56.098	-	52.83	-	35.664	100	-	100	100	100	37.143	-	48.889	-	56.923	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	77.551	-	-	45.455	-	47.059	100	-	-	100	-	65.385	100	51.613	100	37.5	100	100	-	-	37.143	100	100	53.704
chr4:71398155_G_A	AMTN	401138	4	71398155	71398155	4q13.3	NM_212557.2	NP_997722.1	rs76922518	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71464065_C_A	AMBN	258	4	71464065	71464065	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71468396_A_G	AMBN	258	4	71468396	71468396	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs35859385	-	0.11	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	100	40	-	-	27.731	-	100	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	55.357	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	73.913	-	100	-	-	-	-	55.556
chr4:71468706_T_G	AMBN	258	4	71468706	71468706	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs138923167	F209L	0	0.00009	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_016519	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71468985_A_G	AMBN	258	4	71468985	71468985	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs35266919	Q219Q	0.11	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016519	-	-	100	-	-	100	-	-	40	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636
chr4:71469006_C_T	AMBN	258	4	71469006	71469006	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs113360877	H226H	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71469556_C_T	AMBN	258	4	71469556	71469556	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs7439191	-	0.1	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	22.727
chr4:71469572_C_T	AMBN	258	4	71469572	71469572	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs79122304	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71469604_C_T	AMBN	258	4	71469604	71469604	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs7439186	A255V	0.11	0.094	0	Missense	0.903	Type 1	NM_016519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.297	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	43.59
chr4:71471938_T_C	AMBN	258	4	71471938	71471938	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	-	F279L	0	0	0.14	Missense	0.283	Type 2	NM_016519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71471964_C_T	AMBN	258	4	71471964	71471964	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	-	P287P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71471985_C_A	AMBN	258	4	71471985	71471985	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs113506649	H294Q	0.02	0.019	1	Missense	0.082	Type 1	NM_016519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71472027_C_T	AMBN	258	4	71472027	71472027	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	-	S308S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	59.259	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71472064_G_T	AMBN	258	4	71472064	71472064	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	-	G321X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_016519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71472164_T_C	AMBN	258	4	71472164	71472164	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs72654387	L354P	0.03	0.04	0	Missense	0.984	Type 1	NM_016519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71472177_G_A	AMBN	258	4	71472177	71472177	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs148041312	K358K	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71472235_G_A	AMBN	258	4	71472235	71472235	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs76503327	V378I	0.02	0.021	0.07	Missense	0.024	Type 1	NM_016519	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71472426_A_G	AMBN	258	4	71472426	71472426	4q21	NM_016519.5	NP_057603.1	rs7680880	A441A	0.25	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016519	29.703	-	-	-	100	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	100	40.385	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71497414_C_T	ENAM	10117	4	71497414	71497414	4q13.3	NM_031889.2	NP_114095.2	-	L28L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71497645_A_C	ENAM	10117	4	71497645	71497645	4q13.3	NM_031889.2	NP_114095.2	rs184414708	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71508044_G_A	ENAM	10117	4	71508044	71508044	4q13.3	NM_031889.2	NP_114095.2	-	G301R	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_031889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	40.678	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71508869_T_C	ENAM	10117	4	71508869	71508869	4q13.3	NM_031889.2	NP_114095.2	rs2609428	F576L	0.04	0.043	0.77	Missense	0.98	Type 1	NM_031889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71509086_T_C	ENAM	10117	4	71509086	71509086	4q13.3	NM_031889.2	NP_114095.2	rs7671281	I648T	0.16	0.18	1	Missense	0	Type 1	NM_031889	46.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71509314_C_T	ENAM	10117	4	71509314	71509314	4q13.3	NM_031889.2	NP_114095.2	rs3796703	P724L	0.02	0.012	0.03	Missense	0.006	Type 1	NM_031889	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71509431_G_A	ENAM	10117	4	71509431	71509431	4q13.3	NM_031889.2	NP_114095.2	rs3796704	R763Q	0.12	0.138	0.29	Missense	0.34	Type 1	NM_031889	29.73	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71509545_C_T	ENAM	10117	4	71509545	71509545	4q13.3	NM_031889.2	NP_114095.2	-	P801L	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_031889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71510075_C_A	ENAM	10117	4	71510075	71510075	4q13.3	NM_031889.2	NP_114095.2	-	L978I	0	0	0.27	Missense	0.31	Type 2	NM_031889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71510215_T_C	ENAM	10117	4	71510215	71510215	4q13.3	NM_031889.2	NP_114095.2	rs138729240	P1024P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	-
chr4:71523003_G_T	JCHAIN	3512	4	71523003	71523003	4q21	NM_144646.3	NP_653247.1	-	P65H	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_144646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71527964_A_C	JCHAIN	3512	4	71527964	71527964	4q21	NM_144646.3	NP_653247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71555833_G_T	UTP3	57050	4	71555833	71555833	4q13.3	NM_020368.2	NP_065101.1	-	X480L	0	0	0.96	Read_through	0.411	Type 2	NM_020368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71588498_C_T	RUFY3	22902	4	71588498	71588498	4q13.3	NM_001037442.2	NP_055776.1	rs28435678	-	0.1	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	72.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71634261_C_A	RUFY3	22902	4	71634261	71634261	4q13.3	NM_014961.3	NP_001124181.1	-	F193L	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_001037442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71639208_C_G	RUFY3	22902	4	71639208	71639208	4q13.3	NM_014961.3	NP_055776.1	rs76427219	-	0.1	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71644080_T_G	RUFY3	22902	4	71644080	71644080	4q13.3	NM_014961.3	NP_055776.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71644171_G_T	RUFY3	22902	4	71644171	71644171	4q13.3	NM_014961.3	NP_055776.1	rs16845439	-	0.12	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71659634_T_C	RUFY3	22902	4	71659634	71659634	4q13.3	NM_014961.3	NP_055776.1	rs59183938	-	0.12	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71665938_G_T	RUFY3	22902	4	71665938	71665938	4q13.3	NM_001130709.1	NP_055776.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71835658_C_T	MOB1B	92597	4	71835658	71835658	4q13.3	NM_001244766.1	NP_775739.1	rs149160899	F64F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71844875_T_C	MOB1B	92597	4	71844875	71844875	4q13.3	NM_001244767.1	NP_001231696.1	-	V147A	0	0.00009	0.03	Missense	0.735	Type 1	NM_173468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71844896_G_A	MOB1B	92597	4	71844896	71844896	4q13.3	NM_173468.3	NP_775739.1	-	R154H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_173468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71888176_C_T	DCK	1633	4	71888176	71888176	4q13.3-q21.1	NM_000788.2	NP_000779.1	rs11544786	A100A	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	62.821	46.429	46.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	31.818	-	68.966	-	-	-	89.655	-	-	-	-	52.941	-
chr4:71888240_C_T	DCK	1633	4	71888240	71888240	4q13.3-q21.1	NM_000788.2	NP_000779.1	rs67437265	P122S	0.03	0.022	0.18	Missense	0.544	Type 1	NM_000788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:71892413_A_G	DCK	1633	4	71892413	71892413	4q13.3-q21.1	NM_000788.2	NP_000779.1	-	I233V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72102362_A_G	SLC4A4	8671	4	72102362	72102362	4q21	NM_003759.3	NP_001091954.1	-	V23V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72121020_G_T	SLC4A4	8671	4	72121020	72121020	4q21	NM_003759.3	NP_003750.1	-	E53X	0	0	0.47	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001098484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72121093_G_A	SLC4A4	8671	4	72121093	72121093	4q21	NM_003759.3	NP_001128214.1	-	S77N	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_001098484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72222861_G_A	SLC4A4	8671	4	72222861	72222861	4q21	NM_001134742.1	NP_003750.1	rs147651604	K185K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	49.541	-	-	-
chr4:72263358_G_T	SLC4A4	8671	4	72263358	72263358	4q21	NM_003759.3	NP_003750.1	-	P221P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72306338_G_T	SLC4A4	8671	4	72306338	72306338	4q21	NM_003759.3	NP_003750.1	-	K227N	0	0	0.19	Missense	0.001	Type 2	NM_003759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72313411_C_T	SLC4A4	8671	4	72313411	72313411	4q21	NM_003759.3	NP_001128214.1	rs34373561	H294H	0.03	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	36	-	-	38.462
chr4:72332200_G_T	SLC4A4	8671	4	72332200	72332200	4q21	NM_001098484.2	NP_003750.1	-	A469S	0	0	0.21	Missense	0.075	Type 2	NM_003759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72332337_T_C	SLC4A4	8671	4	72332337	72332337	4q21	NM_001098484.2	NP_003750.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72397878_C_A	SLC4A4	8671	4	72397878	72397878	4q21	NM_001134742.1	NP_003750.1	-	P712T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72423624_C_T	SLC4A4	8671	4	72423624	72423624	4q21	NM_003759.3	NP_001091954.1	rs1453474	-	0.82	0.859	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.308	100	100	34.783	62.5	100	100	100	100	100	46.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr4:72425863_C_T	SLC4A4	8671	4	72425863	72425863	4q21	NM_003759.3	NP_001091954.1	rs1453458	H953H	0.81	0.856	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003759	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	89.744	100	100	31.25	60	100	100	100	100	100	43.137	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.222	100	38.095	100	100
chr4:72429587_C_T	SLC4A4	8671	4	72429587	72429587	4q21	NM_001134742.1	NP_003750.1	rs139191615	S1015S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72432789_C_T	SLC4A4	8671	4	72432789	72432789	4q21	NM_003759.3	NP_001128214.1	-	L1056L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72618296_T_C	GC	2638	4	72618296	72618296	4q12-q13	NM_001204306.1	NP_000574.2	rs9016	H445R	0.99	0.993	1	Missense	0.001	Type 1	NM_000583	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:72618323_G_T	GC	2638	4	72618323	72618323	4q12-q13	NM_000583.3	NP_001191236.1	rs4588	T436K	0.22	0.226	0.61	Missense	0.001	Type 1	NM_000583	33.113	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	54.082	54.054	-	-	53.448	-	-	100	30.508	-	-	-	-	-	100	31.111	-	40	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	45.833	-	-	-	-	-	100	39.13	100	-	61.538	-	-	100	-	47.727	33.333	-	-
chr4:72618334_A_C	GC	2638	4	72618334	72618334	4q12-q13	NM_001204306.1	NP_000574.2	rs7041	D432E	0.39	0.426	0.4	Missense	0	Type 1	NM_000583	-	36.364	100	100	100	-	-	100	100	-	62.037	100	44	43.59	60	62.5	46.552	100	100	-	66.129	100	-	100	-	100	-	68.75	100	57.143	-	-	-	-	100	100	-	23.684	-	33.333	-	53.571	100	27.273	34	100	100	-	66.667	-	45.455	-	100	100	-	100	-	66.667	53.704	100
chr4:72620788_C_T	GC	2638	4	72620788	72620788	4q12-q13	NM_001204306.1	NP_000574.2	rs76803094	P357P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-
chr4:72623929_T_C	GC	2638	4	72623929	72623929	4q12-q13	NM_001204307.1	NP_001191235.1	rs112895006	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72629482_A_C	GC	2638	4	72629482	72629482	4q12-q13	NM_001204307.1	NP_001191236.1	rs186595321	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72629669_T_C	GC	2638	4	72629669	72629669	4q12-q13	NM_001204307.1	NP_001191235.1	rs56097748	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	74.074	52.632	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72629671_G_T	GC	2638	4	72629671	72629671	4q12-q13	NM_001204307.1	NP_001191235.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72634131_T_C	GC	2638	4	72634131	72634131	4q12-q13	NM_001204307.1	NP_001191236.1	-	R50G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72635092_G_T	GC	2638	4	72635092	72635092	4q12-q13	NM_001204306.1	NP_000574.2	-	V28V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72649657_T_C	GC	2638	4	72649657	72649657	4q12-q13	NM_001204307.1	NP_001191236.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72897702_*_-G	NPFFR2	10886	4	72897702	72897702	4q21	NM_004885.2	NP_001138228.1	-	G28fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72897723_C_G	NPFFR2	10886	4	72897723	72897723	4q21	NM_001144756.1	NP_004876.2	rs115834666	S35R	0.01	0.011	0	Missense	0.065	Type 1	NM_004885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72994296_A_G	NPFFR2	10886	4	72994296	72994296	4q21	NM_053036.2	NP_001138228.1	rs10004420	-	0.07	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:72994525_A_G	NPFFR2	10886	4	72994525	72994525	4q21	NM_053036.2	NP_444264.1	rs77812923	N175D	0.002	0.004	0.05	Missense	0.651	Type 1	NM_004885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73012782_C_T	NPFFR2	10886	4	73012782	73012782	4q21	NM_053036.2	NP_001138228.1	-	I274I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73012833_T_C	NPFFR2	10886	4	73012833	73012833	4q21	NM_001144756.1	NP_004876.2	rs141010660	Y291Y	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069
chr4:73013281_A_G	NPFFR2	10886	4	73013281	73013281	4q21	NM_053036.2	NP_444264.1	-	N441D	0	0	0.01	Missense	0.843	Type 2	NM_004885	-	-	-	96.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73156723_T_C	ADAMTS3	9508	4	73156723	73156723	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	rs142781084	Q927R	0	0.00009	0.25	Missense	0.999	Type 1	NM_014243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73169667_G_A	ADAMTS3	9508	4	73169667	73169667	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	rs188872063	T797T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73175093_C_T	ADAMTS3	9508	4	73175093	73175093	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	rs10024487	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:73178175_T_C	ADAMTS3	9508	4	73178175	73178175	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	rs150270324	N585S	0.01	0.011	0.26	Missense	0.989	Type 1	NM_014243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73178202_T_G	ADAMTS3	9508	4	73178202	73178202	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	rs139379032	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73181637_G_T	ADAMTS3	9508	4	73181637	73181637	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	rs139921635	P513T	0.01	0.016	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_014243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515
chr4:73184258_G_A	ADAMTS3	9508	4	73184258	73184258	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73186404_A_C	ADAMTS3	9508	4	73186404	73186404	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	rs2304362	-	0.12	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73186418_T_C	ADAMTS3	9508	4	73186418	73186418	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73280525_C_T	ADAMTS3	9508	4	73280525	73280525	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	rs72852050	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73280692_G_A	ADAMTS3	9508	4	73280692	73280692	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	29.412	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73414266_T_C	ADAMTS3	9508	4	73414266	73414266	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	-	N145D	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_014243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73414286_C_T	ADAMTS3	9508	4	73414286	73414286	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	rs788908	R138K	0.69	0.686	1	Missense	0.215	Type 1	NM_014243	69.697	-	44.048	100	98.667	100	-	-	19.718	100	40.541	37.681	98.305	-	41.379	66.061	-	-	100	-	32.692	42.5	100	100	100	36.066	100	-	100	100	-	100	100	98.361	68.182	-	24.528	20.833	100	-	-	52.5	100	43.478	29.167	100	-	43.75	100	56.667	56	41.667	100	100	100	100	41.667	66.667	48.611	41.026
chr4:73414293_T_G	ADAMTS3	9508	4	73414293	73414293	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	-	I136L	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_014243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73433113_A_G	ADAMTS3	9508	4	73433113	73433113	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	-	G25G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73433125_*_-A	ADAMTS3	9508	4	73433125	73433125	4q13.3	NM_014243.2	NP_055058.2	rs33925079	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.735	-	30	100	100	100	-	-	-	-	-	25.581	100	-	75	50.746	-	100	100	-	-	100	-	100	100	23.333	100	-	100	100	-	-	100	100	-	31	-	27.273	-	63.636	-	60.526	-	-	-	100	-	-	43.478	40	64.815	-	29.508	100	100	77.778	38.889	-	45.455	26.667
chr4:73930552_G_A	COX18	285521	4	73930552	73930552	4q13.3	NM_173827.2	NP_776188.1	rs3762883	P221P	0.34	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173827	-	-	50	100	-	-	-	-	100	42.857	62.222	-	-	47.368	-	34.615	61.538	-	60	-	44.444	-	-	100	100	100	-	50	100	-	100	100	-	-	71.429	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	25
chr4:73931144_*_-A	COX18	285521	4	73931144	73931144	4q13.3	NM_173827.2	NP_776188.1	rs144989002	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73942678_C_T	ANKRD17	26057	4	73942678	73942678	4q13.3	NM_198889.1	NP_115593.3	rs2306058	T2326T	0.18	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	41.176	100	-	-	100	41.667	-	60	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	100	62.5	-	-	-	100	-	42.857	-	41.667	-	-	-	-	-	42.857	40	-	100	27.778
chr4:73944364_T_C	ANKRD17	26057	4	73944364	73944364	4q13.3	NM_198889.1	NP_115593.3	rs138897562	N2217S	0	0.00009	0.98	Missense	0.489	Type 1	NM_198889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73956736_G_A	ANKRD17	26057	4	73956736	73956736	4q13.3	NM_198889.1	NP_942592.1	rs6855349	L1952L	0.35	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198889	-	-	54.167	100	-	-	-	75	100	36.364	65.217	-	-	36.842	-	41.053	73.684	-	40.741	-	35.556	-	-	100	100	100	-	46.429	100	-	-	100	-	-	53.333	46.575	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	80
chr4:73957055_C_A	ANKRD17	26057	4	73957055	73957055	4q13.3	NM_198889.1	NP_115593.3	-	S1846I	0	0	0.01	Missense	0.059	Type 2	NM_198889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr4:73957129_T_C	ANKRD17	26057	4	73957129	73957129	4q13.3	NM_032217.3	NP_942592.1	-	A1821A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73957410_T_C	ANKRD17	26057	4	73957410	73957410	4q13.3	NM_198889.1	NP_115593.3	rs78364977	T1728A	0	0.00009	0.88	Missense	0.027	Type 1	NM_198889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73963837_T_C	ANKRD17	26057	4	73963837	73963837	4q13.3	NM_198889.1	NP_115593.3	rs73827469	T1407T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73963922_T_A	ANKRD17	26057	4	73963922	73963922	4q13.3	NM_198889.1	NP_942592.1	-	N1379I	0	0	0.04	Missense	0.805	Type 2	NM_198889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73990623_A_G	ANKRD17	26057	4	73990623	73990623	4q13.3	NM_198889.1	NP_942592.1	rs35889350	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:73991006_T_C	ANKRD17	26057	4	73991006	73991006	4q13.3	NM_198889.1	NP_942592.1	rs6822576	A835A	1	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100
chr4:74000996_T_G	ANKRD17	26057	4	74000996	74000996	4q13.3	NM_198889.1	NP_942592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74007498_T_G	ANKRD17	26057	4	74007498	74007498	4q13.3	NM_198889.1	NP_942592.1	-	P764P	0	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr4:74013128_G_C	ANKRD17	26057	4	74013128	74013128	4q13.3	NM_198889.1	NP_942592.1	-	T530R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_032217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74014809_A_C	ANKRD17	26057	4	74014809	74014809	4q13.3	NM_032217.3	NP_942592.1	rs1534450	-	0.41	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	45.455	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:74017201_C_T	ANKRD17	26057	4	74017201	74017201	4q13.3	NM_198889.1	NP_115593.3	rs35591466	A425A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr4:74017218_G_T	ANKRD17	26057	4	74017218	74017218	4q13.3	NM_198889.1	NP_115593.3	-	L420I	0	0	0	Missense	0.744	Type 2	NM_032217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74272509_C_A	ALB	213	4	74272509	74272509	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74274303_C_T	ALB	213	4	74274303	74274303	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	rs55888080	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	71.429	-	-	-
chr4:74275193_C_T	ALB	213	4	74275193	74275193	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	-	L202L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74275218_G_T	ALB	213	4	74275218	74275218	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	rs55861135	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74276026_T_C	ALB	213	4	74276026	74276026	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	rs61375018	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74277705_C_T	ALB	213	4	74277705	74277705	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74277715_C_T	ALB	213	4	74277715	74277715	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	-	A239V	0	0	0.25	Missense	0.628	Type 2	NM_000477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74282011_T_C	ALB	213	4	74282011	74282011	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	rs35683929	N410N	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74283289_C_T	ALB	213	4	74283289	74283289	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	-	T444I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74285202_*_-TT	ALB	213	4	74285202	74285203	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74285239_C_T	ALB	213	4	74285239	74285239	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	rs962004	L556L	0.5	0.518	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000477	100	37.5	52.632	100	-	100	-	-	100	100	44.203	-	33.333	42.105	33.333	-	35.714	-	100	-	-	34.545	100	100	100	100	100	24.242	100	-	100	100	100	100	47.059	47.872	-	-	-	32.258	100	-	100	-	100	100	100	20.588	31.579	30	44.231	-	64.151	100	-	-	-	54.167	-	34.483
chr4:74285981_T_G	ALB	213	4	74285981	74285981	4q13.3	NM_000477.5	NP_000468.1	-	L599R	0	0	0	Missense	0.636	Type 2	NM_000477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74302071_T_A	AFP	174	4	74302071	74302071	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	rs3796678	-	0.52	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	66.667	55.556	85.714	-	100	-	-	100	-	48.571	-	55.556	71.429	-	-	-	-	100	-	-	52.941	100	36.364	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	40.984	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74302870_T_C	AFP	174	4	74302870	74302870	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	rs16849384	-	0.43	0.394	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.917	-	100	-	-	100	-	-	44.565	100	45.946	-	54.545	100	48.387	-	-	100	100	51.163	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	46.667	56.122	100	100	100	-	-	100	-	77.778	-	-	-	57.143	-	-	69.231	-	30.435	-	100	100	100	66.667	100	41.176
chr4:74306541_A_T	AFP	174	4	74306541	74306541	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74308073_G_A	AFP	174	4	74308073	74308073	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	rs121912685	W181X	0	0	0.01	Nonsense	0.551	Type 2	NM_001134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74308089_A_C	AFP	174	4	74308089	74308089	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	rs35765619	K187Q	0.01	0.009	0.24	Missense	0.977	Type 1	NM_001134	-	-	49.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74308155_T_C	AFP	174	4	74308155	74308155	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74308162_G_T	AFP	174	4	74308162	74308162	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74310768_C_G	AFP	174	4	74310768	74310768	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	rs41265657	L258V	0.01	0.016	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_001134	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.634	-	-	67.965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-
chr4:74310844_A_G	AFP	174	4	74310844	74310844	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	rs2298839	-	0.55	0.525	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	46.512	100	-	100	-	-	100	100	58.238	-	51.327	52.542	58.182	-	52.113	-	100	-	-	39.355	100	40.385	100	100	100	46.269	100	-	100	100	100	100	48.276	43.599	-	-	-	17.857	100	-	100	47.059	100	100	100	35.556	52.83	42.5	35.366	-	58.586	100	-	-	-	51.852	-	35.165
chr4:74313169_T_C	AFP	174	4	74313169	74313169	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	rs7667494	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100
chr4:74313193_C_T	AFP	174	4	74313193	74313193	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	rs28482344	S286S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74313351_T_G	AFP	174	4	74313351	74313351	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	-	F339C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74316461_C_T	AFP	174	4	74316461	74316461	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	rs115622472	G473G	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74318177_T_C	AFP	174	4	74318177	74318177	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	rs35920062	G496G	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	29.73	-	-	-	-	-	92.593	44.186	52.174	-	-	-	-	-	32.353	57	-	-	-
chr4:74318330_A_G	AFP	174	4	74318330	74318330	4q13.3	NM_001134.1	NP_001125.1	rs4235117	T547T	0.98	0.98	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:74349656_A_G	AFM	173	4	74349656	74349656	4q13.3	NM_001133.2	NP_001124.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74352631_C_T	AFM	173	4	74352631	74352631	4q13.3	NM_001133.2	NP_001124.1	rs72856634	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74352686_T_C	AFM	173	4	74352686	74352686	4q13.3	NM_001133.2	NP_001124.1	-	F162S	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_001133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74352715_T_C	AFM	173	4	74352715	74352715	4q13.3	NM_001133.2	NP_001124.1	-	F172L	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_001133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74360991_A_C	AFM	173	4	74360991	74360991	4q13.3	NM_001133.2	NP_001124.1	rs41265663	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74361142_G_A	AFM	173	4	74361142	74361142	4q13.3	NM_001133.2	NP_001124.1	rs41265665	R395H	0.02	0.038	0.19	Missense	0.013	Type 1	NM_001133	-	-	44.444	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr4:74361163_T_C	AFM	173	4	74361163	74361163	4q13.3	NM_001133.2	NP_001124.1	rs78055812	-	0.04	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74364824_C_A	AFM	173	4	74364824	74364824	4q13.3	NM_001133.2	NP_001124.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74365715_G_C	AFM	173	4	74365715	74365715	4q13.3	NM_001133.2	NP_001124.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.216	-
chr4:74365895_G_A	AFM	173	4	74365895	74365895	4q13.3	NM_001133.2	NP_001124.1	-	A533T	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_001133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74442313_G_T	RASSF6	166824	4	74442313	74442313	4q13.3	NM_001270391.1	NP_001257321.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-
chr4:74442349_G_C	RASSF6	166824	4	74442349	74442349	4q13.3	NM_001270392.1	NP_001257321.1	rs17804499	A274G	0.03	0.044	0.41	Missense	0.725	Type 1	NM_177532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-
chr4:74447510_A_C	RASSF6	166824	4	74447510	74447510	4q13.3	NM_001270392.1	NP_001257321.1	rs1247671	-	0.78	0.746	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	60	100	100	-	100	100	-	42.105	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	57.143	100	69.565	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	56.25	-	100	-	65	100	-	58.333	-	100	65.789	54.545
chr4:74447930_T_C	RASSF6	166824	4	74447930	74447930	4q13.3	NM_201431.2	NP_001257321.1	rs72649118	I215M	0.01	0.016	0.02	Missense	0.989	Type 1	NM_177532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74450955_T_A	RASSF6	166824	4	74450955	74450955	4q13.3	NM_001270392.1	NP_958834.1	-	D170V	0	0	0.09	Missense	0.355	Type 2	NM_177532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74451073_A_G	RASSF6	166824	4	74451073	74451073	4q13.3	NM_201431.2	NP_001257321.1	rs12507775	S131P	0.25	0.284	0.27	Missense	0.006	Type 1	NM_177532	-	-	55.556	-	100	100	100	100	-	-	-	40.26	-	-	55.556	-	59.574	100	63.83	-	68.571	-	-	-	-	-	-	47.458	-	46.154	-	-	-	-	57.143	-	30.303	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	46.154	32	-	-	31.507	-	100	25	100	47.619	41.441	40
chr4:74451074_T_A	RASSF6	166824	4	74451074	74451074	4q13.3	NM_001270392.1	NP_001257321.1	-	L130F	0	0	0.18	Missense	0.16	Type 2	NM_177532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74451092_T_G	RASSF6	166824	4	74451092	74451092	4q13.3	NM_001270392.1	NP_958834.1	rs12508661	-	0.16	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	100	69.444	-	-	-	46.667	-	-	61.29	-	-	100	66.667	-	70.492	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	52.632	-	28.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	36.667	38.462	-	-	34.483	-	100	26.087	100	-	43.023	46.552
chr4:74453634_T_A	RASSF6	166824	4	74453634	74453634	4q13.3	NM_001270391.1	NP_001257320.1	rs142098884	E102V	0	0	0.05	Missense	0.885	Type 2	NM_177532	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74453635_C_T	RASSF6	166824	4	74453635	74453635	4q13.3	NM_001270392.1	NP_001257321.1	rs150722385	E102K	0	0	0.19	Missense	0.478	Type 2	NM_177532	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74453656_G_A	RASSF6	166824	4	74453656	74453656	4q13.3	NM_001270391.1	NP_001257321.1	rs10019146	-	0.25	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.25	-	100	100	100	100	-	-	-	36.111	-	-	50	-	61.111	100	54.545	-	75	-	-	-	-	-	-	46.154	-	61.538	-	-	-	-	62.5	-	21.739	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	90	68.75	-	-	32.432	-	100	50	100	71.429	52.941	48
chr4:74477529_A_G	RASSF6	166824	4	74477529	74477529	4q13.3	NM_001270391.1	NP_803876.1	rs72863093	L27P	0.01	0.015	0.01	Missense	0.121	Type 1	NM_201431	-	-	-	-	-	-	-	26.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74486245_C_T	RASSF6	166824	4	74486245	74486245	4q13.3	NM_001270392.1	NP_001257321.1	rs1919471	-	0.14	0.055	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74606387_G_T	CXCL8	3576	4	74606387	74606387	4q13-q21	NM_000584.3	NP_000575.1	-	K4N	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_000584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74606393_C_T	CXCL8	3576	4	74606393	74606393	4q13-q21	NM_000584.3	NP_000575.1	rs1803205	A6A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000584	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74608225_*_+A	CXCL8	3576	4	74608225	74608225	4q13-q21	NM_000584.3	NP_000575.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74702684_G_T	CXCL6	6372	4	74702684	74702684	4q13.3	NM_002993.3	NP_002984.1	-	G38V	0	0.00009	0.16	Missense	0.936	Type 1	NM_002993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74702833_T_C	CXCL6	6372	4	74702833	74702833	4q13.3	NM_002993.3	NP_002984.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74847111_A_C	PF4	5196	4	74847111	74847111	4q12-q21	NM_002619.3	NP_002610.1	rs11574450	-	0.07	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	42.466	-
chr4:74847292_G_C	PF4	5196	4	74847292	74847292	4q12-q21	NM_002619.3	NP_002610.1	rs352007	-	0.82	0.788	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	52.381	100	100	62.5	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	41.667	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	38.462	100
chr4:74853018_T_A	PPBP	5473	4	74853018	74853018	4q12-q13	NM_002704.3	NP_002695.1	-	K120X	0	0	0.07	Nonsense	0.717	Type 2	NM_002704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74853189_A_G	PPBP	5473	4	74853189	74853189	4q12-q13	NM_002704.3	NP_002695.1	rs75893465	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-
chr4:74863997_T_C	CXCL5	6374	4	74863997	74863997	4q13.3	NM_002994.4	NP_002985.1	rs425535	Q56Q	0.82	0.79	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002994	100	47.059	100	100	100	100	100	100	100	46.429	75.893	100	100	53.333	38.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.931	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.316	100	-	100	37.705	100	100	100	100	100	34.783	100	52.381	100	100	100	100	100	100	50.909	100	41.538	100
chr4:74903029_A_G	CXCL3	2921	4	74903029	74903029	4q21	NM_002090.2	NP_002081.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:74904154_T_C	CXCL3	2921	4	74904154	74904154	4q21	NM_002090.2	NP_002081.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75040235_T_A	MTHFD2L	441024	4	75040235	75040235	4q13.3	NM_001144978.1	NP_001138450.1	-	I52I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144978	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75040236_A_C	MTHFD2L	441024	4	75040236	75040236	4q13.3	NM_001144978.1	NP_001138450.1	-	I53L	0	0	0.27	Missense	-1	Type 2	NM_001144978	26.471	-	30	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75040237_T_A	MTHFD2L	441024	4	75040237	75040237	4q13.3	NM_001144978.1	NP_001138450.1	-	I53N	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001144978	26.471	-	30	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75040241_A_G	MTHFD2L	441024	4	75040241	75040241	4q13.3	NM_001144978.1	NP_001138450.1	-	I54M	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001144978	26.471	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75040275_G_T	MTHFD2L	441024	4	75040275	75040275	4q13.3	NM_001144978.1	NP_001138450.1	-	E66X	0	0	0	Nonsense	-1	Type 2	NM_001144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75040944_T_G	MTHFD2L	441024	4	75040944	75040944	4q13.3	NM_001144978.1	NP_001138450.1	rs13116686	-	0.76	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	99.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	98	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr4:75041173_C_A	MTHFD2L	441024	4	75041173	75041173	4q13.3	NM_001144978.1	NP_001138450.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75065541_G_A	MTHFD2L	441024	4	75065541	75065541	4q13.3	NM_001144978.1	NP_001138450.1	rs144442266	G161E	0.001	0.002	0	Missense	-1	Type 1	NM_001144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75065702_G_A	MTHFD2L	441024	4	75065702	75065702	4q13.3	NM_001144978.1	NP_001138450.1	rs141427163	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75091053_C_T	MTHFD2L	441024	4	75091053	75091053	4q13.3	NM_001144978.1	NP_001138450.1	rs146379578	T249T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75174838_C_T	EPGN	255324	4	75174838	75174838	4q13.3	NM_001270989.1	NP_001257922.1	rs148495973	A24A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75178891_T_C	EPGN	255324	4	75178891	75178891	4q13.3	NM_001270993.1	NP_001257921.1	-	Y128Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75246762_A_T	EREG	2069	4	75246762	75246762	4q13.3	NM_001432.2	NP_001423.1	rs145916659	Q62H	0.001	0.001	0.1	Missense	0.961	Type 1	NM_001432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75248434_A_G	EREG	2069	4	75248434	75248434	4q13.3	NM_001432.2	NP_001423.1	rs2367707	E117E	0.78	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001432	100	100	100	100	100	100	58.333	100	-	40.741	52.778	90.278	38	100	58.974	100	100	100	100	100	100	35.87	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	41.063	100	100	100	100	100	48.148	100	55.556	100	100	100	-	100	-	-	100	62.903	100	-	-	100	100	100	100
chr4:75248505_G_T	EREG	2069	4	75248505	75248505	4q13.3	NM_001432.2	NP_001423.1	rs78803121	C141F	0.02	0.041	0.16	Missense	0.988	Type 1	NM_001432	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.581	-	-	34.783	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:75248544_C_T	EREG	2069	4	75248544	75248544	4q13.3	NM_001432.2	NP_001423.1	rs2367708	-	0.8	0.812	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	80	100	-	56.25	46.324	86.364	29.762	100	45.455	100	100	100	100	100	100	23.529	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	44.928	100	100	100	100	100	43.396	100	60	100	100	100	-	100	-	-	100	43.243	100	-	-	100	100	100	100
chr4:75673363_G_A	BTC	685	4	75673363	75673363	4q13.3	NM_001729.2	NP_001720.1	rs4585380	-	0.18	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	42.857	-	-	60.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	44.444	-	41.667	-	-	-	-	60	-	26.761	-	-	-	-	48.98	-	35.714	100	-	100	61.111	-	-	-	-	-	100	-	53.846	-	-	41.538	40.741
chr4:75675841_A_T	BTC	685	4	75675841	75675841	4q13.3	NM_001729.2	NP_001720.1	rs11938093	L124M	0.18	0.263	0.09	Missense	0.387	Type 1	NM_001729	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.377	46.154	100	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	26.667	-	50	-	-	-	-	61.538	-	27.027	-	-	-	-	36	-	50	100	-	100	80	-	80	-	-	-	100	-	70	-	-	43.182	59.091
chr4:75681217_A_G	BTC	685	4	75681217	75681217	4q13.3	NM_001729.2	NP_001720.1	rs11734944	-	0.48	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.778	50	83.333	-	-	-	-	-	84.211	-	35.897	-	-	77.778	-	-	44.444	-	-	-	50	-	-	100	100	70	100	-	-	66.667	-	-	100	100	-	-	-	33.333	-	-	-	52.941	100	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	27.273	-	-	30
chr4:76416779_G_A	RCHY1	25898	4	76416779	76416779	4q21.1	NM_001008925.2	NP_001008925.1	rs2045863	-	0.67	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	50	-	-	68.421	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:76434352_T_A	RCHY1	25898	4	76434352	76434352	4q21.1	NM_015436.3	NP_001008925.1	rs2306177	-	0.24	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76434436_C_T	RCHY1	25898	4	76434436	76434436	4q21.1	NM_001008925.2	NP_001009922.1	-	R54H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001008925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76440728_A_G	THAP6	152815	4	76440728	76440728	4q21.1	NM_144721.4	NP_653322.1	rs143415230	G22G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144721	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76442052_G_A	THAP6	152815	4	76442052	76442052	4q21.1	NM_144721.4	NP_653322.1	rs34942800	G51S	0.02	0.025	0.18	Missense	0.01	Type 1	NM_144721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76442065_C_T	THAP6	152815	4	76442065	76442065	4q21.1	NM_144721.4	NP_653322.1	-	P55L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_144721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76446931_*_+TTA	THAP6	152815	4	76446931	76446931	4q21.1	NM_144721.4	NP_653322.1	rs57781517	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	100	-	-	37.5	-	-	38.095	27.778	52.174	-	-	-	-	-	-	100	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	100	75	-	-	100	-	30	-	100	-	-	-	-	37.5
chr4:76481270_G_A	C4orf26	152816	4	76481270	76481270	4q21.1	NM_001206981.1	NP_001244001.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76489345_C_T	C4orf26	152816	4	76489345	76489345	4q21.1	NM_001206981.1	NP_001244001.1	rs2306175	P30L	0.26	0.261	0.64	Missense	0.997	Type 1	NM_001257072	-	77.778	-	-	-	-	53.846	90	-	-	-	35.417	34.483	36.111	52	68.493	-	-	47.368	100	-	55.319	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	44.186	30.189	47.368	100	50	-	-	-	66.667	56.098	-	-	-	41.176	-	-	-	37.5	-	100	-	67.857	53.333	-	-
chr4:76489347_C_T	C4orf26	152816	4	76489347	76489347	4q21.1	NM_001257072.1	NP_848592.2	-	P31S	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001257072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76489458_C_A	C4orf26	152816	4	76489458	76489458	4q21.1	NM_001206981.1	NP_001193910.1	-	P68T	0	0	0.05	Missense	0.946	Type 2	NM_001257072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76489533_T_C	C4orf26	152816	4	76489533	76489533	4q21.1	NM_001206981.1	NP_001244001.1	rs140756390	S93P	0.01	0.009	0.31	Missense	0	Type 1	NM_178497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76489582_G_A	C4orf26	152816	4	76489582	76489582	4q21.1	NM_001257072.1	NP_001244001.1	rs2306174	R109H	0.13	0.114	0.18	Missense	0.319	Type 1	NM_178497	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	36.735	-	43.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-
chr4:76489621_A_G	C4orf26	152816	4	76489621	76489621	4q21.1	NM_001206981.1	NP_001244001.1	-	Q122R	0	0	0.54	Missense	0.26	Type 2	NM_178497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76521525_C_T	CDKL2	8999	4	76521525	76521525	4q21.1	NM_003948.3	NP_003939.1	rs56229013	-	0.003	0.006	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_003948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76523338_*_-T	CDKL2	8999	4	76523338	76523338	4q21.1	NM_003948.3	NP_003939.1	-	K315fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76525500_G_A	CDKL2	8999	4	76525500	76525500	4q21.1	NM_003948.3	NP_003939.1	-	H283H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76532447_A_C	CDKL2	8999	4	76532447	76532447	4q21.1	NM_003948.3	NP_003939.1	rs149243068	P154P	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76532535_C_A	CDKL2	8999	4	76532535	76532535	4q21.1	NM_003948.3	NP_003939.1	-	R125I	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_003948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr4:76570655_T_C	G3BP2	9908	4	76570655	76570655	4q21.1	NM_012297.4	NP_036429.2	-	T437A	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_203504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76571616_C_T	G3BP2	9908	4	76571616	76571616	4q21.1	NM_203505.2	NP_987100.1	-	R328H	0	0	0	Missense	0.181	Type 2	NM_203504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76573848_A_T	G3BP2	9908	4	76573848	76573848	4q21.1	NM_203504.2	NP_036429.2	-	G268G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-
chr4:76580338_A_G	G3BP2	9908	4	76580338	76580338	4q21.1	NM_203505.2	NP_036429.2	-	V213A	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_012297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76785622_*_-A	PPEF2	5470	4	76785622	76785622	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	-	I660fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76787454_A_G	PPEF2	5470	4	76787454	76787454	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	-	L603P	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_006239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76788499_T_A	PPEF2	5470	4	76788499	76788499	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	rs17000961	S575C	0.11	0.139	0.05	Missense	0.025	Type 1	NM_006239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76788564_C_T	PPEF2	5470	4	76788564	76788564	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	rs34155925	R553K	0.11	0.139	0.29	Missense	0.969	Type 1	NM_006239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76788577_G_A	PPEF2	5470	4	76788577	76788577	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76793228_A_G	PPEF2	5470	4	76793228	76793228	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	rs1394916	I533I	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006239	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:76794345_T_G	PPEF2	5470	4	76794345	76794345	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	rs6858658	M481L	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_006239	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:76797580_C_G	PPEF2	5470	4	76797580	76797580	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	rs34097437	V394L	0.02	0.035	0.04	Missense	0.075	Type 1	NM_006239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76797712_C_T	PPEF2	5470	4	76797712	76797712	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	-	E350K	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_006239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76804067_A_G	PPEF2	5470	4	76804067	76804067	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	rs4859564	-	0.87	0.836	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	95.455	100	97.826	100	100	100	100	100	100	98.734	100	92.857	100	100	100	100	-	100	100	97.917	100	97.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	97.468	100
chr4:76804326_T_A	PPEF2	5470	4	76804326	76804326	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	-	K259I	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_006239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76809386_A_G	PPEF2	5470	4	76809386	76809386	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	rs7691755	S171S	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006239	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:76809396_G_A	PPEF2	5470	4	76809396	76809396	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	rs61756411	T168I	0.004	0.011	0	Missense	0.991	Type 1	NM_006239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76811175_G_T	PPEF2	5470	4	76811175	76811175	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	rs28436183	R118S	0.1	0.146	0.03	Missense	0.922	Type 1	NM_006239	-	55.357	-	98.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.843	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	29.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	100	32.895	-	67.568	-	97.938	-	-	-	61.538	-	-
chr4:76813080_C_T	PPEF2	5470	4	76813080	76813080	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	rs61757739	R36H	0.002	0.005	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_006239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76817392_C_A	PPEF2	5470	4	76817392	76817392	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76817412_G_A	PPEF2	5470	4	76817412	76817412	4q21.1	NM_006239.2	NP_006230.2	rs11731367	-	0.16	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	36.364	-	100	-	69.565	28	-	-	36.364	-	29.63	100	-	-	34.483	38.889	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	33.333	100	-	75	-	-	42.857	-	69.565	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr4:76836137_A_G	NAAA	27163	4	76836137	76836137	4q21.1	NM_001042402.1	NP_001035861.1	rs6823734	F334L	0.71	0.766	0.61	Missense	0	Type 1	NM_014435	54.717	100	45.283	-	100	-	100	31.818	100	100	68.478	97.143	100	-	100	34.259	100	100	32.432	100	22.222	100	100	100	100	41.176	100	100	100	-	-	100	100	100	100	54.839	64	55.556	100	100	-	52.381	100	40	84	-	100	29.412	47.368	26.667	-	100	100	100	100	-	-	100	-	48.649
chr4:76839962_T_A	NAAA	27163	4	76839962	76839962	4q21.1	NM_001042402.1	NP_001035861.1	rs77634107	-	0.07	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr4:76857309_C_T	NAAA	27163	4	76857309	76857309	4q21.1	NM_014435.3	NP_001035861.1	rs4859571	V151I	0.24	0.187	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001042402	-	-	56.522	-	-	-	36.364	-	95.833	100	24.286	39.286	43.75	-	60.87	27.143	-	-	100	100	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364
chr4:76857388_C_T	NAAA	27163	4	76857388	76857388	4q21.1	NM_014435.3	NP_001035861.1	rs4859572	V124V	0.24	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042402	-	-	55.556	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	31.579	-	-	40.541	-	-	100	100	30.769	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364
chr4:76857395_A_G	NAAA	27163	4	76857395	76857395	4q21.1	NM_014435.3	NP_001035861.1	rs4859573	-	0.24	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	50	-	80	-	-	-	31.579	-	-	33.333	-	-	100	100	28.571	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:76861137_G_C	NAAA	27163	4	76861137	76861137	4q21.1	NM_014435.3	NP_055250.2	rs6847716	-	0.82	0.807	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	53.333	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr4:76862005_G_A	NAAA	27163	4	76862005	76862005	4q21.1	NM_001042402.1	NP_001035861.1	rs143643676	A33V	0.01	0.013	0.39	Missense	0.004	Type 1	NM_001042402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76877285_C_G	SDAD1	55153	4	76877285	76877285	4q21.1	NM_018115.2	NP_060585.2	rs140718662	G620A	0.01	0.011	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-
chr4:76878688_G_A	SDAD1	55153	4	76878688	76878688	4q21.1	NM_018115.2	NP_060585.2	rs2242470	D584D	0.26	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018115	-	-	43.478	-	-	-	54.839	-	86.154	100	23.246	29.688	47.712	-	48.75	34.471	-	-	100	100	33.058	54.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	37.333
chr4:76878826_C_T	SDAD1	55153	4	76878826	76878826	4q21.1	NM_018115.2	NP_060585.2	-	R538R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76881233_G_T	SDAD1	55153	4	76881233	76881233	4q21.1	NM_018115.2	NP_060585.2	rs34627298	A490D	0.1	0.073	0.63	Missense	0.619	Type 1	NM_018115	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.907	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	62.5	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	45.946	31.818
chr4:76881392_C_T	SDAD1	55153	4	76881392	76881392	4q21.1	NM_018115.2	NP_060585.2	rs67906710	-	0.28	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	72.5	66.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	50	87.5
chr4:76891510_G_T	SDAD1	55153	4	76891510	76891510	4q21.1	NM_018115.2	NP_060585.2	-	P279T	0	0	0.31	Missense	0.129	Type 2	NM_018115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76892527_C_T	SDAD1	55153	4	76892527	76892527	4q21.1	NM_018115.2	NP_060585.2	-	A266T	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_018115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76927455_T_A	CXCL9	4283	4	76927455	76927455	4q21	NM_002416.1	NP_002407.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76927482_G_T	CXCL9	4283	4	76927482	76927482	4q21	NM_002416.1	NP_002407.1	rs184096958	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr4:76943137_G_C	-	-	4	76943137	76943137	-	-	-	rs4859584	-	0.7	0.617	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	59.701	100	-	100	64.286	65.385	80.769	100	28.977	26.374	100	-	63.636	100	57.447	100	100	100	26.829	58.871	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.907	36.508	-	-	100	100	42.857	-	40	26.667	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	52.381	51.754	100
chr4:76955914_T_C	CXCL11	6373	4	76955914	76955914	4q21.2	NM_005409.4	NP_005400.1	rs6532111	-	0.7	0.596	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	37.5	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	40	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-
chr4:76956179_G_A	-	-	4	76956179	76956179	-	-	-	rs12649185	-	0.25	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	100	24.638	38.235	38.596	-	-	30.769	-	-	100	96.774	28.125	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.615	61.111
chr4:76956188_T_C	-	-	4	76956188	76956188	-	-	-	rs4241580	-	0.7	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	45.588	100	-	100	-	66.667	73.333	100	25.61	46.154	100	-	-	100	57.895	100	100	100	29.412	54.321	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	22.222	-	-	100	100	43.902	-	38.889	25	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	45.07	100
chr4:76956246_*_-TGT	CXCL11	6373	4	76956246	76956248	4q21.2	NM_005409.4	NP_005400.1	-	71_72del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:76956291_*_+AA	-	-	4	76956291	76956291	-	-	-	rs10665786	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	30.357	100	-	100	-	70	76.316	100	18.095	55.263	100	-	50	100	-	100	100	100	33.333	56.757	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.688	30.435	-	-	100	100	51.163	-	28.571	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	62.5	48.333	100
chr4:76956528_A_G	-	-	4	76956528	76956528	-	-	-	rs4859415	-	0.7	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	41.667	100	-	100	-	68.75	66.667	-	27.778	53.333	100	-	-	100	83.333	-	100	100	34.615	68.182	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	44.444	-	-	-	-	35.714	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	41.667	100
chr4:76957043_G_A	-	-	4	76957043	76957043	-	-	-	rs6817952	-	0.17	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32	-	-	100	-	-	-	47.368	-	-	-	-	39.13	-	-	64.545	38.889	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	100	38.235	-	71.429	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-
chr4:77021393_A_G	ART3	419	4	77021393	77021393	4q21.1|4p15.1-p14	NM_001130017.2	NP_001123489.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77021915_G_A	ART3	419	4	77021915	77021915	4q21.1|4p15.1-p14	NM_001179.5	NP_001123489.1	rs72655511	-	0.1	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	45	-	-	-	-	100	97.436	40	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	100	-	-	-	-	56.471	-
chr4:77025136_C_T	ART3	419	4	77025136	77025136	4q21.1|4p15.1-p14	NM_001130017.2	NP_001123488.1	rs11097233	-	0.1	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77033531_G_T	ART3	419	4	77033531	77033531	4q21.1|4p15.1-p14	NM_001130016.2	NP_001170.2	rs72655520	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.077	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77033590_C_T	ART3	419	4	77033590	77033590	4q21.1|4p15.1-p14	NM_001130017.2	NP_001123488.1	rs1128864	S341L	0.47	0.375	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001130017	-	-	-	-	-	100	43.75	-	100	100	66.129	30.137	45.283	-	-	28.571	-	-	37.097	100	37.363	60.204	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	100	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.435	-	52.941	58.475	100
chr4:77033721_G_A	ART3	419	4	77033721	77033721	4q21.1|4p15.1-p14	NM_001130017.2	NP_001170.2	rs62318929	-	0.17	0.123	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	34.884	-	-	100	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	100	41.667	-	-	37.037	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr4:77039174_G_C	NUP54	53371	4	77039174	77039174	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	rs6813732	-	0.17	0	0	Intronic	-1	Type 1	-	36.047	-	-	100	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.909	-	-	-	100	42	-	44.444	25	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr4:77039193_A_T	NUP54	53371	4	77039193	77039193	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	rs6840007	-	0.17	0.123	0.17	Intronic	-1	Type 1	-	32.787	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	100	52.381	-	50	27.66	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr4:77039352_A_G	NUP54	53371	4	77039352	77039352	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	rs13115827	-	0.22	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	100	100	61.957	27.778	60	-	-	30.172	-	-	-	100	47.059	54.717	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571	-	45.455	43.103	57.692
chr4:77053834_T_C	NUP54	53371	4	77053834	77053834	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	rs61750814	N250S	0.15	0.173	0.25	Missense	0.228	Type 1	NM_017426	64.167	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	100	100	-	-	100	55.814	-	-	-	-	100	100	60	53.448	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	63.415	100	-	-	-	-	39.726	-
chr4:77055474_A_G	NUP54	53371	4	77055474	77055474	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	rs11097244	D188D	0.17	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017426	37.097	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	100	50	-	50	28	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr4:77057381_C_T	NUP54	53371	4	77057381	77057381	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	-	P160P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77057463_*_-TC	NUP54	53371	4	77057463	77057464	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	-	133_133del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77057501_A_G	NUP54	53371	4	77057501	77057501	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	rs11558468	T120T	0.17	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017426	30.682	-	-	100	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	54	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	35.714	-	54.545	41.25	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-
chr4:77065264_C_T	NUP54	53371	4	77065264	77065264	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	rs11736522	-	0.59	0.456	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.255	-	-	100	-	100	72.222	57.692	100	100	59.091	26.316	48.235	-	-	31.343	48.148	100	22.727	100	32.727	62.5	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	100	100	38.889	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	53.333	48.98	100
chr4:77065321_*_+TGT	NUP54	53371	4	77065321	77065321	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	rs57577548	T92delinsTQ	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_017426	36.095	-	-	100	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	100	49.296	-	35	23.81	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-
chr4:77065489_*_-AAA	NUP54	53371	4	77065489	77065491	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77065580_T_C	NUP54	53371	4	77065580	77065580	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	rs11558469	A38A	0.17	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017426	-	-	-	100	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	100	60.976	-	50	42.857	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr4:77065635_A_T	NUP54	53371	4	77065635	77065635	4q21.1	NM_017426.3	NP_059122.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77082915_G_A	SCARB2	950	4	77082915	77082915	4q21.1	NM_001204255.1	NP_005497.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77084445_G_A	SCARB2	950	4	77084445	77084445	4q21.1	NM_001204255.1	NP_005497.1	-	A301V	0	0	0.01	Missense	0.725	Type 2	NM_001204255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77091006_A_T	SCARB2	950	4	77091006	77091006	4q21.1	NM_001204255.1	NP_005497.1	rs35369082	-	0.25	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.841	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	37.143	100	53.247	-	50	26.506	98.925	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-
chr4:77091193_*_-GCTGA	SCARB2	950	4	77091193	77091197	4q21.1	NM_005506.3	NP_005497.1	rs57802484	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.586	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77095271_A_G	SCARB2	950	4	77095271	77095271	4q21.1	NM_001204255.1	NP_005497.1	rs3821981	-	0.27	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.833	-	-	100	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	100	100	51.111	-	60	33.333	100	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr4:77100807_T_C	SCARB2	950	4	77100807	77100807	4q21.1	NM_005506.3	NP_005497.1	rs143655258	M159V	0.01	0.009	0.35	Missense	0	Type 1	NM_005506	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77100837_C_T	SCARB2	950	4	77100837	77100837	4q21.1	NM_001204255.1	NP_005497.1	rs147159813	V149M	0.002	0.003	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_005506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77250030_C_T	CCDC158	339965	4	77250030	77250030	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	rs112525409	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77255210_C_T	CCDC158	339965	4	77255210	77255210	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	rs113022439	K925K	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	45.714	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:77255236_C_T	CCDC158	339965	4	77255236	77255236	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	-	E917K	0	0	0.39	Missense	0.956	Type 2	NM_001042784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	51.948	50.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77255246_G_A	CCDC158	339965	4	77255246	77255246	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	rs114878412	S913S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	98.851	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77274242_T_C	CCDC158	339965	4	77274242	77274242	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	rs12504985	-	0.61	0.561	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.574	100	100	100	100	-	100	-	100	-	68.493	37.931	100	33.333	-	26.19	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	52	-	-	38.462	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	35.714	-	-	51.613	100
chr4:77278575_C_T	CCDC158	339965	4	77278575	77278575	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	-	E709K	0	0	0.02	Missense	0.502	Type 2	NM_001042784	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77278678_C_T	CCDC158	339965	4	77278678	77278678	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	rs78573099	E674E	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042784	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77288896_C_A	CCDC158	339965	4	77288896	77288896	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	-	E461X	0	0	0.07	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001042784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77290561_G_A	CCDC158	339965	4	77290561	77290561	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	rs72657825	-	0.24	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.636	100	-	100	100	-	37.5	-	36.364	-	48.837	-	31.034	57.143	-	-	79.167	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	57.143	100	100	-	-	100	100	-	61.29	100	-	100	-	100	45.833	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	85.714	-	100	-	62.5
chr4:77304850_G_T	CCDC158	339965	4	77304850	77304850	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	-	N256K	0	0	0.19	Missense	0.043	Type 2	NM_001042784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77305346_A_G	CCDC158	339965	4	77305346	77305346	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	rs17001890	H207H	0.22	0.265	0	Silent	-1	Type 1	NM_001042784	-	-	-	-	-	100	-	60.465	-	-	26.875	-	-	36.735	-	66.842	65.625	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	33.333	-	-	67.391	-	23.077	-	55.738	100	-	69.811	-	-	66.667	36	59.459	-	-	-	-	-	53.333	40.909	-	-	-
chr4:77305468_C_A	CCDC158	339965	4	77305468	77305468	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	-	D167Y	0	0	0	Missense	0.648	Type 2	NM_001042784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77305566_C_T	CCDC158	339965	4	77305566	77305566	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	rs80162610	R134Q	0.02	0.032	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_001042784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77317566_C_A	CCDC158	339965	4	77317566	77317566	4q21.1	NM_001042784.1	NP_001036249.1	-	L48F	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_001042784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77476742_G_A	SHROOM3	57619	4	77476742	77476742	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77631425_T_A	SHROOM3	57619	4	77631425	77631425	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs3821979	L147H	0.18	0.147	0	Missense	0.38	Type 1	NM_020859	40.984	-	38.462	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	43.103	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	100
chr4:77631450_A_T	SHROOM3	57619	4	77631450	77631450	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	29.73	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77659945_C_T	SHROOM3	57619	4	77659945	77659945	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs139272770	H207Y	0.001	0.002	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77660019_A_G	SHROOM3	57619	4	77660019	77660019	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	-	A231A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77660162_G_C	SHROOM3	57619	4	77660162	77660162	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs344140	G279A	0.67	0.711	1	Missense	0.015	Type 1	NM_020859	100	100	100	-	100	-	35.714	100	100	52.941	100	100	96.875	36.667	100	100	100	-	100	100	33.333	23.913	-	100	100	100	100	48.649	100	-	-	100	100	100	100	100	19.565	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	37.5	55.319	100	-	100	-	100	100	100
chr4:77660299_T_G	SHROOM3	57619	4	77660299	77660299	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs61999292	S325A	0.04	0.066	0.5	Missense	0.579	Type 1	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	53.333	-	-	-	-	67.647	-	38.095	-	-	36.364	-	58.333	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77660550_T_C	SHROOM3	57619	4	77660550	77660550	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs61745983	D408D	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77660661_A_G	SHROOM3	57619	4	77660661	77660661	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs150617668	P445P	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77660731_C_G	SHROOM3	57619	4	77660731	77660731	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs344141	P469A	0.47	0.553	0.11	Missense	0.981	Type 1	NM_020859	61.905	100	42.857	-	100	-	-	100	100	37.5	100	93.75	100	40	57.143	100	100	100	100	100	26.829	21.277	-	100	-	100	100	51.852	100	-	100	100	100	100	100	100	30.556	100	100	-	-	100	-	100	52.941	-	100	100	62.5	100	-	40	-	100	-	37.5	-	100	100	-
chr4:77660905_G_C	SHROOM3	57619	4	77660905	77660905	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	-	G527R	0	0	0.01	Missense	0.048	Type 2	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77661017_A_C	SHROOM3	57619	4	77661017	77661017	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs76656494	E564A	0.01	0.012	0	Missense	0.866	Type 1	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77662125_C_T	SHROOM3	57619	4	77662125	77662125	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs36036308	S933S	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77662248_G_A	SHROOM3	57619	4	77662248	77662248	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs60216375	S974S	0.47	0.651	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77662309_C_T	SHROOM3	57619	4	77662309	77662309	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs344143	L995L	0.4	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77662486_G_T	SHROOM3	57619	4	77662486	77662486	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs71607374	V1054L	0.05	0.072	0	Missense	0.611	Type 1	NM_020859	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77675505_C_T	SHROOM3	57619	4	77675505	77675505	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs3733242	P1290L	0.51	0.487	0.6	Missense	0	Type 1	NM_020859	36.471	-	100	100	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	36.508	100	-	44.444	-	50	-	-	-	100	-	100	50.633	-	-	-	71.429	100	100	-	-	100	53.448	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	68.75	65.476	100	-	63.158	51.22	64.706	44.318	100
chr4:77675830_C_T	SHROOM3	57619	4	77675830	77675830	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	-	P1398P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77675925_G_A	SHROOM3	57619	4	77675925	77675925	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs61741104	R1430Q	0.04	0.032	0.33	Missense	0	Type 1	NM_020859	-	-	-	-	100	-	-	100	66.667	77.778	34.043	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77677646_T_A	SHROOM3	57619	4	77677646	77677646	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs61739943	M1585K	0.003	0.004	0.01	Missense	0.18	Type 1	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77680792_G_C	SHROOM3	57619	4	77680792	77680792	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	-	E1765Q	0	0	0.03	Missense	0.186	Type 2	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064
chr4:77691764_T_C	SHROOM3	57619	4	77691764	77691764	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	rs7660736	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-
chr4:77691802_C_G	SHROOM3	57619	4	77691802	77691802	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	-	T1791T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77692092_A_G	SHROOM3	57619	4	77692092	77692092	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77700090_G_T	SHROOM3	57619	4	77700090	77700090	4q21.1	NM_020859.3	NP_065910.3	-	Q1917H	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_020859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77817362_T_C	SOWAHB	345079	4	77817362	77817362	4q21.1	NM_001029870.1	NP_001025041.1	rs2703131	L547L	0.18	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029870	66.667	-	42.222	-	-	-	-	-	35.294	57.143	24.324	-	45.161	-	44	-	-	-	-	-	37.255	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	37.037	-	100	83.333	-	100	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77817874_G_T	SOWAHB	345079	4	77817874	77817874	4q21.1	NM_001029870.1	NP_001025041.1	rs2703130	P377T	0.11	0.14	0.01	Missense	0.716	Type 1	NM_001029870	60.606	-	-	-	-	-	-	-	50	45	24.138	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	36.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	26.23	-	100	82.759	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	19.048	-	-	62.5	-	-	-	-
chr4:77818108_G_A	SOWAHB	345079	4	77818108	77818108	4q21.1	NM_001029870.1	NP_001025041.1	rs79047696	L299L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77818132_G_C	SOWAHB	345079	4	77818132	77818132	4q21.1	NM_001029870.1	NP_001025041.1	rs13140552	P291A	0.08	0.06	1	Missense	0.022	Type 1	NM_001029870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77818202_T_C	SOWAHB	345079	4	77818202	77818202	4q21.1	NM_001029870.1	NP_001025041.1	rs2645674	T267T	0.31	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77818548_T_C	SOWAHB	345079	4	77818548	77818548	4q21.1	NM_001029870.1	NP_001025041.1	rs2703129	D152G	0.31	0.201	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001029870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77818777_T_G	SOWAHB	345079	4	77818777	77818777	4q21.1	NM_001029870.1	NP_001025041.1	-	R76R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77818958_G_A	SOWAHB	345079	4	77818958	77818958	4q21.1	NM_001029870.1	NP_001025041.1	rs150366861	C15C	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77940418_T_A	SEPT11	55752	4	77940418	77940418	4q21.1	NM_018243.2	NP_060713.1	rs28541859	-	0.06	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77941666_A_C	SEPT11	55752	4	77941666	77941666	4q21.1	NM_018243.2	NP_060713.1	-	N266H	0	0	0.01	Missense	0.292	Type 2	NM_018243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77941745_G_A	SEPT11	55752	4	77941745	77941745	4q21.1	NM_018243.2	NP_060713.1	-	R292H	0	0	0.22	Missense	0.034	Type 2	NM_018243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77941780_G_A	SEPT11	55752	4	77941780	77941780	4q21.1	NM_018243.2	NP_060713.1	-	E304K	0	0	0.11	Missense	0.976	Type 2	NM_018243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77976421_C_T	CCNI	10983	4	77976421	77976421	4q21.1	NM_006835.2	NP_006826.1	-	C191Y	0	0	0.13	Missense	0.152	Type 2	NM_006835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77977281_A_G	CCNI	10983	4	77977281	77977281	4q21.1	NM_006835.2	NP_006826.1	rs4252900	-	0.005	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:77977391_G_C	CCNI	10983	4	77977391	77977391	4q21.1	NM_006835.2	NP_006826.1	rs4252897	-	0.04	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:78079695_T_G	CCNG2	901	4	78079695	78079695	4q21.1	NM_004354.2	NP_004345.1	rs4150050	L4V	0.01	0.023	0.02	Missense	0.74	Type 1	NM_004354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.007	100	30	33.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.719
chr4:78079772_G_A	CCNG2	901	4	78079772	78079772	4q21.1	NM_004354.2	NP_004345.1	rs4150052	E29E	0.08	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	38.776	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	25	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-
chr4:78082086_C_T	CCNG2	901	4	78082086	78082086	4q21.1	NM_004354.2	NP_004345.1	rs4150063	H163H	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:78082727_*_-GCTT	CCNG2	901	4	78082727	78082730	4q21.1	NM_004354.2	NP_004345.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	11.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:78085444_C_A	CCNG2	901	4	78085444	78085444	4q21.1	NM_004354.2	NP_004345.1	-	F241L	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_004354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:78086900_T_C	CCNG2	901	4	78086900	78086900	4q21.1	NM_004354.2	NP_004345.1	rs4150092	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:78784013_C_G	MRPL1	65008	4	78784013	78784013	4q21.1	NM_020236.3	NP_064621.3	rs28695846	A4G	0.005	0.012	0.37	Missense	0.27	Type 1	NM_020236	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-
chr4:78792976_G_A	MRPL1	65008	4	78792976	78792976	4q21.1	NM_020236.3	NP_064621.3	-	R37Q	0	0.00009	0.42	Missense	0	Type 1	NM_020236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:78815376_G_A	MRPL1	65008	4	78815376	78815376	4q21.1	NM_020236.3	NP_064621.3	-	L214L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:78830434_G_C	MRPL1	65008	4	78830434	78830434	4q21.1	NM_020236.3	NP_064621.3	rs1801350	D229H	0.04	0.042	0.07	Missense	0.149	Type 1	NM_020236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:78870940_T_A	MRPL1	65008	4	78870940	78870940	4q21.1	NM_020236.3	NP_064621.3	rs4859513	-	0.45	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.538	100	53.846	-	-	100	100	100	33.333	37.5	24.691	-	48.889	-	-	-	-	-	59.091	100	34.375	59.016	-	100	100	-	100	-	100	75	100	100	100	100	-	100	19.643	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	55.556	100	52.632	100	-	40.476	-	-	85.714	100	-	100	56.757
chr4:78873605_A_G	MRPL1	65008	4	78873605	78873605	4q21.1	NM_020236.3	NP_064621.3	rs35979107	-	0.31	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.604	-	-	100	100	-	-	-	-	-	67.5	89.474	34.783	100	100	100	54.545	-	32.258	-	73.333	-	-	-	-	34.483	-	51.852	-	-	-	-	-	-	100	-	64.865	100	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	60	-	38.462	-	-	84.848	-	-	-	-	-	-	34.615
chr4:78873629_G_A	MRPL1	65008	4	78873629	78873629	4q21.1	NM_020236.3	NP_064621.3	rs17002849	-	0.31	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.656	-	-	100	100	-	-	-	33.333	-	65.714	90.909	38.889	100	100	100	57.692	-	33.333	-	66	-	-	-	-	41.026	-	48.148	-	27.778	-	-	-	-	100	-	73.469	100	-	-	100	-	-	-	68.966	-	-	42.857	-	33.333	-	-	75	-	-	-	-	-	-	25.926
chr4:79494356_G_A	ANXA3	306	4	79494356	79494356	4q21.21	NM_005139.2	NP_005130.1	-	R13K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_005139	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	22.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:79494430_T_C	ANXA3	306	4	79494430	79494430	4q21.21	NM_005139.2	NP_005130.1	rs5945	-	0.16	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.593	-
chr4:79503402_A_G	ANXA3	306	4	79503402	79503402	4q21.21	NM_005139.2	NP_005130.1	rs5946	P90P	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:79507411_T_C	ANXA3	306	4	79507411	79507411	4q21.21	NM_005139.2	NP_005130.1	rs71611026	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:79507417_G_A	ANXA3	306	4	79507417	79507417	4q21.21	NM_005139.2	NP_005130.1	-	A106T	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_005139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:79507418_C_T	ANXA3	306	4	79507418	79507418	4q21.21	NM_005139.2	NP_005130.1	rs41278059	A106V	0.01	0.02	0.25	Missense	0	Type 1	NM_005139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:79507419_G_T	ANXA3	306	4	79507419	79507419	4q21.21	NM_005139.2	NP_005130.1	rs17003370	A106A	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:79518474_A_G	ANXA3	306	4	79518474	79518474	4q21.21	NM_005139.2	NP_005130.1	rs5947	T212T	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:79525404_G_A	ANXA3	306	4	79525404	79525404	4q21.21	NM_005139.2	NP_005130.1	rs5942	-	0.18	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.887	-
chr4:79531186_C_T	ANXA3	306	4	79531186	79531186	4q21.21	NM_005139.2	NP_005130.1	rs5944	-	0.52	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.625	68.75	100	-	100	95.652	-	-	45.455	100	20.27	100	41.667	48	-	100	100	100	40.741	100	100	100	-	61.538	100	53.333	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	80	-	100	-	100	-	-	-	38.889	-	100	37.5	-	50	-	-	53.333	94.444	-	100	-	100	53.659	100
chr4:79531202_C_T	ANXA3	306	4	79531202	79531202	4q21.21	NM_005139.2	NP_005130.1	rs5950	-	0.16	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	46.154	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	18.519	-	-	41.667	-	50	-	-	-	-	-	50	-	46.667	-	-	-	-	100	-	100	-	34.694	-
chr4:79766149_A_C	BMP2K	55589	4	79766149	79766149	4q21.21	NM_198892.1	NP_060063.2	-	K205T	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_017593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:79786856_G_A	BMP2K	55589	4	79786856	79786856	4q21.21	NM_198892.1	NP_942595.1	rs2288255	G405S	0.08	0.032	0.33	Missense	0.011	Type 1	NM_017593	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	51.111	-
chr4:79793772_C_G	BMP2K	55589	4	79793772	79793772	4q21.21	NM_017593.3	NP_060063.2	-	P538R	0	0	0.16	Missense	0.522	Type 2	NM_017593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:79793896_T_C	BMP2K	55589	4	79793896	79793896	4q21.21	NM_198892.1	NP_942595.1	rs17003476	T579T	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:79800080_G_A	BMP2K	55589	4	79800080	79800080	4q21.21	NM_017593.3	NP_942595.1	rs10518205	Q662Q	0.11	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017593	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	44.444	-
chr4:79845007_C_A	PAQR3	152559	4	79845007	79845007	4q21.21	NM_001040202.1	NP_001035292.1	rs13108247	-	0.74	0.775	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65	47.619	-	100	100	26.667	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	34.884	100	100	100	100	100	100	32.143	92.308	100	100	100	100	100	100	100	-	-	72.727	100	100	-	100	100	100	64.706	100	100	100	100	-	100	100	100	60.714	100	-	100	-	-	68.571	100
chr4:79851463_G_A	PAQR3	152559	4	79851463	79851463	4q21.21	NM_001040202.1	NP_001035292.1	-	S122F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001040202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:80328313_G_T	GK2	2712	4	80328313	80328313	4q13	NM_033214.2	NP_149991.2	-	L348I	0	0	0.12	Missense	0.981	Type 2	NM_033214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:80328443_T_C	GK2	2712	4	80328443	80328443	4q13	NM_033214.2	NP_149991.2	-	V304V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:80329123_G_C	GK2	2712	4	80329123	80329123	4q13	NM_033214.2	NP_149991.2	-	L78V	0	0	0.2	Missense	0.002	Type 2	NM_033214	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:80329343_T_C	GK2	2712	4	80329343	80329343	4q13	NM_033214.2	NP_149991.2	rs6837906	P4P	0.26	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	64.286	44.444	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	54.167	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81122621_G_T	PRDM8	56978	4	81122621	81122621	4q21	NM_001099403.1	NP_001092873.1	-	E133X	0	0	0.01	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001099403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81123305_C_G	PRDM8	56978	4	81123305	81123305	4q21	NM_001099403.1	NP_064611.3	-	A230G	0	0	0.05	Missense	0.6	Type 2	NM_001099403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81123378_C_T	PRDM8	56978	4	81123378	81123378	4q21	NM_020226.3	NP_001092873.1	rs142234659	S254S	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-
chr4:81124596_G_C	PRDM8	56978	4	81124596	81124596	4q21	NM_001099403.1	NP_001092873.1	rs12780	R660R	0.36	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099403	-	28.571	-	100	-	-	62.5	-	-	31.25	-	-	43.478	-	-	100	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	36.842	-	42.857	-	-	-	-	-	-	54.545	-	68.421	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	29.412
chr4:81188227_C_A	FGF5	2250	4	81188227	81188227	4q21	NM_004464.3	NP_004455.2	-	P83P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81207610_A_C	FGF5	2250	4	81207610	81207610	4q21	NM_004464.3	NP_004455.2	-	K197N	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_004464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81207692_*_+AGC	FGF5	2250	4	81207692	81207692	4q21	NM_033143.2	NP_149134.1	rs34623167	P225delinsQP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_004464	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81207698_C_A	FGF5	2250	4	81207698	81207698	4q21	NM_004464.3	NP_149134.1	-	L227I	0	0	0.02	Missense	0.349	Type 2	NM_004464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81283916_C_T	C4orf22	255119	4	81283916	81283916	4q21.21	NM_001206997.1	NP_689983.2	rs17004886	T40T	0.08	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.723	-	-	-	-	-	-	-	-	96.774	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81504259_T_G	C4orf22	255119	4	81504259	81504259	4q21.21	NM_001206997.1	NP_689983.2	-	S85R	0	0	0.02	Missense	0.065	Type 2	NM_001206997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81504292_G_A	C4orf22	255119	4	81504292	81504292	4q21.21	NM_152770.2	NP_689983.2	rs1486020	T96T	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81865963_G_C	C4orf22	255119	4	81865963	81865963	4q21.21	NM_001206997.1	NP_689983.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001206997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81866026_C_T	C4orf22	255119	4	81866026	81866026	4q21.21	NM_001206997.1	NP_689983.2	-	A180V	0	0	0.22	Missense	0.001	Type 2	NM_152770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81884722_G_A	C4orf22	255119	4	81884722	81884722	4q21.21	NM_152770.2	NP_689983.2	rs1052325	V220I	0.83	0.776	0.78	Missense	0	Type 1	NM_152770	-	100	100	100	100	100	100	68.421	100	62.5	100	96	100	21.739	100	-	68.421	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	40.541	-	60	100	100	100	42.857	55	57.895	100	-	64.286	100	100	-	100	-	100	100
chr4:81952421_C_T	BMP3	651	4	81952421	81952421	4q21	NM_001201.2	NP_001192.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81952637_T_A	BMP3	651	4	81952637	81952637	4q21	NM_001201.2	NP_001192.2	rs74764079	Y67N	0.01	0.02	0	Missense	0.987	Type 1	NM_001201	84.615	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81967094_C_G	BMP3	651	4	81967094	81967094	4q21	NM_001201.2	NP_001192.2	-	S173R	0	0	0.56	Missense	0.007	Type 2	NM_001201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81967150_G_A	BMP3	651	4	81967150	81967150	4q21	NM_001201.2	NP_001192.2	rs3733549	R192Q	0.09	0.068	0.29	Missense	0.928	Type 1	NM_001201	15.854	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81967188_C_T	BMP3	651	4	81967188	81967188	4q21	NM_001201.2	NP_001192.2	rs6831040	L205F	1	0.999	0.09	Missense	0.548	Type 1	NM_001201	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:81967439_G_A	BMP3	651	4	81967439	81967439	4q21	NM_001201.2	NP_001192.2	rs17005033	K288K	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81967610_G_C	BMP3	651	4	81967610	81967610	4q21	NM_001201.2	NP_001192.2	rs61729826	K345N	0.01	0.012	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:81967790_C_T	BMP3	651	4	81967790	81967790	4q21	NM_001201.2	NP_001192.2	-	F405F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82013525_T_C	PRKG2	5593	4	82013525	82013525	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	rs140292835	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82031613_G_A	PRKG2	5593	4	82031613	82031613	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	rs140694607	L643L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82056473_C_G	PRKG2	5593	4	82056473	82056473	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82058581_A_C	PRKG2	5593	4	82058581	82058581	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	-	L534V	0	0	0.01	Missense	0.922	Type 2	NM_006259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82058611_T_G	PRKG2	5593	4	82058611	82058611	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	-	K524Q	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_006259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82058647_A_G	PRKG2	5593	4	82058647	82058647	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	rs2868140	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82061660_C_A	PRKG2	5593	4	82061660	82061660	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82063998_G_T	PRKG2	5593	4	82063998	82063998	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	-	L453I	0	0	0.05	Missense	0.385	Type 2	NM_006259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82092870_A_G	PRKG2	5593	4	82092870	82092870	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	rs17005080	N239N	0.09	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006259	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	43.75	58.065	60.484	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-
chr4:82125754_T_C	PRKG2	5593	4	82125754	82125754	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	-	R150G	0	0	0.18	Missense	0.035	Type 2	NM_006259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82125833_A_T	PRKG2	5593	4	82125833	82125833	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	-	A123A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82126079_A_G	PRKG2	5593	4	82126079	82126079	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	-	D41D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82126121_C_G	PRKG2	5593	4	82126121	82126121	4q13.1-q21.1	NM_006259.1	NP_006250.1	rs17484474	R27R	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006259	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	37.5	-	42.105	-	-	-	-	-	30.435	-	60	-	-
chr4:82348941_C_T	RASGEF1B	153020	4	82348941	82348941	4q21.21	NM_152545.1	NP_689758.1	-	S468N	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_152545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82355804_C_T	RASGEF1B	153020	4	82355804	82355804	4q21.21	NM_152545.1	NP_689758.1	rs34211143	V397I	0.01	0.011	1	Missense	0	Type 1	NM_152545	59.375	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:82362016_G_T	RASGEF1B	153020	4	82362016	82362016	4q21.21	NM_152545.1	NP_689758.1	-	S359Y	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_152545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82366788_C_T	RASGEF1B	153020	4	82366788	82366788	4q21.21	NM_152545.1	NP_689758.1	rs28560455	-	0.2	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	36	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	37.5	-	34.375	60
chr4:82367000_G_T	RASGEF1B	153020	4	82367000	82367000	4q21.21	NM_152545.1	NP_689758.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:82380475_T_C	RASGEF1B	153020	4	82380475	82380475	4q21.21	NM_152545.1	NP_689758.1	rs143786421	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83280749_C_T	HNRNPD	3184	4	83280749	83280749	4q21	NM_031369.2	NP_112738.1	-	D93N	0	0	0.01	Missense	0.957	Type 2	NM_001003810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83347266_A_G	HNRNPDL	9987	4	83347266	83347266	4q21.22	NM_031372.3	NP_112740.1	rs79373393	Y346Y	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83347273_C_T	HNRNPDL	9987	4	83347273	83347273	4q21.22	NM_031372.3	NP_112740.1	-	S344N	0	0	0	Missense	0.195	Type 2	NM_001207000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83348412_G_C	HNRNPDL	9987	4	83348412	83348412	4q21.22	NM_031372.3	NP_001193929.1	-	Q318E	0	0	0.01	Missense	0.36	Type 2	NM_001207000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83348652_T_C	HNRNPDL	9987	4	83348652	83348652	4q21.22	NM_031372.3	NP_112740.1	rs61729822	T280T	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83349349_T_C	HNRNPDL	9987	4	83349349	83349349	4q21.22	NM_031372.3	NP_001193929.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83349620_A_T	HNRNPDL	9987	4	83349620	83349620	4q21.22	NM_031372.3	NP_001193929.1	-	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83369152_A_T	ENOPH1	58478	4	83369152	83369152	4q21.22	NM_021204.3	NP_067027.1	-	D55V	0	0	0.11	Missense	0.65	Type 2	NM_021204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83381193_G_A	ENOPH1	58478	4	83381193	83381193	4q21.22	NM_021204.3	NP_067027.1	-	A236T	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_021204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83582064_G_T	SCD5	79966	4	83582064	83582064	4q21.22	NM_001037582.2	NP_001032671.2	rs3733228	L246M	0.33	0.242	0	Missense	0.535	Type 1	NM_024906	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	46.316	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	38.776	100	31.579	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	51.163	-	-	100	-	41.026	-	100	60.714	-	100	100	-	39.683	18.868	37.963	32.99
chr4:83582083_G_A	SCD5	79966	4	83582083	83582083	4q21.22	NM_001037582.2	NP_001032671.2	rs17006063	S239S	0.06	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024906	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-
chr4:83582133_G_A	SCD5	79966	4	83582133	83582133	4q21.22	NM_024906.2	NP_079182.2	-	L223F	0	0	0	Missense	0.523	Type 2	NM_024906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83582211_C_G	SCD5	79966	4	83582211	83582211	4q21.22	NM_001037582.2	NP_001032671.2	rs3733227	E197Q	0.62	0.61	0.41	Missense	0.527	Type 1	NM_024906	100	41.667	100	-	100	-	-	-	100	-	58.333	95.238	100	69.231	-	100	37.5	-	41.176	100	100	40	100	66.667	-	40	-	100	100	100	-	-	-	-	55.556	98.438	60	35.714	-	85.714	100	100	-	-	100	-	100	100	66.667	100	100	-	-	100	100	55.556	42.857	-	57.143	45.455
chr4:83626382_C_A	SCD5	79966	4	83626382	83626382	4q21.22	NM_001037582.2	NP_001032671.2	rs1876218	-	0.35	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	41.379	-	-	-	100	50	-	46.512	-	100	35.484	-	43.75	100	30	100	52.381	-	71.429	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	45.833	83.333	-	100
chr4:83626429_T_C	SCD5	79966	4	83626429	83626429	4q21.22	NM_001037582.2	NP_001032671.2	rs3821972	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-
chr4:83626457_G_A	SCD5	79966	4	83626457	83626457	4q21.22	NM_001037582.2	NP_001032671.2	-	V114V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83748747_T_A	SEC31A	22872	4	83748747	83748747	4q21.22	NM_001077207.2	NP_001070675.1	rs147781122	S983S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016211	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83763286_C_T	SEC31A	22872	4	83763286	83763286	4q21.22	NM_001077208.2	NP_001070676.1	rs189426167	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83763306_C_G	SEC31A	22872	4	83763306	83763306	4q21.22	NM_016211.3	NP_055748.2	-	A946A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83765605_C_A	SEC31A	22872	4	83765605	83765605	4q21.22	NM_001077208.2	NP_001070676.1	rs11541628	A815S	0.01	0.019	0.35	Missense	0	Type 1	NM_016211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	40	57.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83765691_G_T	SEC31A	22872	4	83765691	83765691	4q21.22	NM_016211.3	NP_055748.2	rs11737142	-	0.22	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	100	100	-	47.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	50	-	50	52.273	-	100	-	-	46.667	-	66.667
chr4:83774687_C_G	SEC31A	22872	4	83774687	83774687	4q21.22	NM_001077206.2	NP_001070676.1	rs13112559	-	0.22	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	29.63	-	-	-	-	100	100	-	47.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	61.111	-	90	57.895	-	100	-	-	38.462	-	56.818
chr4:83778199_G_A	SEC31A	22872	4	83778199	83778199	4q21.22	NM_014933.3	NP_001070674.1	-	A557V	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_016211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83778839_T_C	SEC31A	22872	4	83778839	83778839	4q21.22	NM_016211.3	NP_001177978.1	rs7658703	-	0.33	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	20.863	33.929	-	-	48.387	-	-	-	-	-	38.235	58.667	100	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	47.619	-	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	39.13	-	46.154	68.421
chr4:83788139_C_A	SEC31A	22872	4	83788139	83788139	4q21.22	NM_016211.3	NP_001070674.1	rs2290739	-	0.73	0.737	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	43.478	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	41.071	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-
chr4:83788344_A_T	SEC31A	22872	4	83788344	83788344	4q21.22	NM_016211.3	NP_057295.2	rs2045478	G331G	1	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191049	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:83793243_A_C	SEC31A	22872	4	83793243	83793243	4q21.22	NM_016211.3	NP_055748.2	rs4693525	-	0.73	0.737	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	73.913	100	100	100	100	100	46.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	55.769	100	100	100	100	-	-	100	43.017	100	100	100	69.565	100	100	100	100	100	100	100	42.857	-	53.125	100	50	35.593	100	-	100	100	66.667	100	80
chr4:83793274_A_C	SEC31A	22872	4	83793274	83793274	4q21.22	NM_016211.3	NP_057295.2	rs4693059	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83795806_T_C	SEC31A	22872	4	83795806	83795806	4q21.22	NM_016211.3	NP_001177978.1	rs10025654	R194R	0.39	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191049	100	100	-	100	-	100	57.143	100	100	-	71.053	51.064	46	100	52.381	100	100	100	100	100	71.186	53.968	-	58.974	100	-	-	37.5	100	100	100	100	-	-	36.364	44.755	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	41.667	-	61.111	100	71.429	28.261	100	-	28.571	57.692	56.25	47.619	-
chr4:83799921_T_C	SEC31A	22872	4	83799921	83799921	4q21.22	NM_001077208.2	NP_001070674.1	-	T117A	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001191049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83801963_G_T	SEC31A	22872	4	83801963	83801963	4q21.22	NM_001077207.2	NP_055748.2	-	S59S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001191049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83802096_G_A	SEC31A	22872	4	83802096	83802096	4q21.22	NM_001191049.1	NP_001070675.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83825974_G_T	THAP9	79725	4	83825974	83825974	4q21.22	NM_024672.4	NP_078948.3	-	G56X	0	0	0.05	Nonsense	0.692	Type 2	NM_024672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83827469_T_G	THAP9	79725	4	83827469	83827469	4q21.22	NM_024672.4	NP_078948.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83827665_C_G	THAP9	79725	4	83827665	83827665	4q21.22	NM_024672.4	NP_078948.3	rs139976656	S155S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024672	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83827734_A_T	THAP9	79725	4	83827734	83827734	4q21.22	NM_024672.4	NP_078948.3	-	K178N	0	0	1	Missense	0.147	Type 2	NM_024672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83838217_G_A	THAP9	79725	4	83838217	83838217	4q21.22	NM_024672.4	NP_078948.3	rs1031639	M284I	0.99	0.977	0.99	Missense	0.008	Type 1	NM_024672	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	99.703	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:83838262_G_T	THAP9	79725	4	83838262	83838262	4q21.22	NM_024672.4	NP_078948.3	rs897945	L299F	0.37	0.418	0.35	Missense	0.03	Type 1	NM_024672	30.864	32.075	-	100	-	100	53.488	100	100	39.623	65.436	53.896	-	100	44.776	100	100	100	100	100	64.844	30.769	-	48	100	-	100	58.75	100	100	100	100	100	100	51.282	40.256	100	46.512	100	-	100	100	-	100	100	100	100	38	-	60.976	100	41.176	29.73	98.182	-	23.404	39.344	37.209	-	-
chr4:83839799_A_G	THAP9	79725	4	83839799	83839799	4q21.22	NM_024672.4	NP_078948.3	rs6535411	N812D	0.99	0.978	0.85	Missense	0	Type 1	NM_024672	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:83852204_G_A	LIN54	132660	4	83852204	83852204	4q21.22	NM_001115007.1	NP_001108479.1	-	A426V	0	0	0	Missense	0.905	Type 2	NM_001115007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83857108_A_G	LIN54	132660	4	83857108	83857108	4q21.22	NM_194282.2	NP_001108479.1	rs6535413	-	0.49	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.034	68.421	100	-	100	-	27.778	-	-	-	26.19	39.13	100	-	43.478	-	-	-	-	-	25.373	53.165	100	48.276	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	57.143	48.128	-	71.429	-	100	-	-	100	-	-	-	-	57.895	100	54.545	-	50	64.407	-	100	55.556	58.333	-	100	100
chr4:83857109_T_A	LIN54	132660	4	83857109	83857109	4q21.22	NM_001115008.1	NP_919258.2	rs6535414	-	0.49	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	74.444	68.421	100	-	100	-	31.579	-	-	-	25.731	37.5	100	-	41.667	-	-	-	-	-	25.758	52.5	100	48.276	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	57.143	46.354	-	71.429	-	100	-	-	100	-	-	-	-	57.895	100	57.143	-	50	63.333	-	100	55.556	58.333	-	100	100
chr4:83860789_G_T	LIN54	132660	4	83860789	83860789	4q21.22	NM_001115008.1	NP_919258.2	-	P227H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001115007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83861100_A_G	LIN54	132660	4	83861100	83861100	4q21.22	NM_001115007.1	NP_001108479.1	rs140374560	V174A	0.001	0.001	0.19	Missense	0.849	Type 1	NM_001115007	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83867599_G_C	LIN54	132660	4	83867599	83867599	4q21.22	NM_001115007.1	NP_001108479.1	rs34929292	T106S	0.001	0.001	0.36	Missense	0.004	Type 1	NM_001115007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-
chr4:83900043_A_G	LIN54	132660	4	83900043	83900043	4q21.22	NM_194282.2	NP_001108479.1	rs6535422	V46V	1	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001115007	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr4:83905458_C_T	LIN54	132660	4	83905458	83905458	4q21.22	NM_001115008.1	NP_919258.2	-	P180P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83905568_T_C	LIN54	132660	4	83905568	83905568	4q21.22	NM_001115007.1	NP_001108479.1	-	T144A	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_194282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83970308_*_-TTTT	COPS4	51138	4	83970308	83970311	4q21.22	NM_001258006.1	NP_001244935.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83971118_C_A	COPS4	51138	4	83971118	83971118	4q21.22	NM_001258006.1	NP_001244935.1	-	P131T	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_001258006	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83978121_T_G	COPS4	51138	4	83978121	83978121	4q21.22	NM_001258006.1	NP_057213.2	-	I151M	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001258006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:83996488_T_A	COPS4	51138	4	83996488	83996488	4q21.22	NM_001258006.1	NP_057213.2	-	N347K	0	0	0.09	Missense	0.881	Type 2	NM_001258006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84028939_C_A	PLAC8	51316	4	84028939	84028939	4q21.22	NM_001130715.1	NP_057703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84222157_A_C	HPSE	10855	4	84222157	84222157	4q21.3	NM_001166498.2	NP_001159970.1	rs145560091	D402E	0	0.001	0.54	Missense	0.018	Type 1	NM_001166498	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84222208_A_G	HPSE	10855	4	84222208	84222208	4q21.3	NM_006665.5	NP_001186759.1	rs11031	N385N	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-
chr4:84222286_G_A	HPSE	10855	4	84222286	84222286	4q21.3	NM_001166498.2	NP_001159970.1	rs6843115	-	0.07	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr4:84223426_T_C	HPSE	10855	4	84223426	84223426	4q21.3	NM_001166498.2	NP_006656.2	rs61751211	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84223455_A_G	HPSE	10855	4	84223455	84223455	4q21.3	NM_001199830.1	NP_001186759.1	rs79283285	-	0.05	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84223461_G_C	HPSE	10855	4	84223461	84223461	4q21.3	NM_001166498.2	NP_001186759.1	rs4285078	-	0.98	0.976	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:84227360_A_G	HPSE	10855	4	84227360	84227360	4q21.3	NM_001199830.1	NP_001186759.1	-	L343S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001199830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84230033_C_T	HPSE	10855	4	84230033	84230033	4q21.3	NM_001166498.2	NP_001186759.1	rs139839221	A294A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84230619_T_C	HPSE	10855	4	84230619	84230619	4q21.3	NM_001166498.2	NP_001186759.1	rs11099592	K249R	0.81	0.796	0.81	Missense	0.001	Type 1	NM_001199830	100	-	100	100	100	100	100	68.421	50	50	70.588	100	39.13	72.222	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	61.538	100	83.333	-	100	-	-	100	42.529	25	-	100	100	100	100	-	100	50	100	100	100	62.5	100	100	100	50	100	100	100	53.333	-	100	100
chr4:84240654_G_A	HPSE	10855	4	84240654	84240654	4q21.3	NM_001166498.2	NP_001186759.1	rs12501123	-	0.81	0.797	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	59.375	44.444	-	69.62	100	50	66.667	100	100	100	-	100	100	28.889	100	100	100	100	100	-	38.71	100	40	100	100	-	-	100	45.783	34.043	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	52.381	100	100	-	32.5	100	100	100	57.143	100	100	53.846
chr4:84243549_A_G	HPSE	10855	4	84243549	84243549	4q21.3	NM_001166498.2	NP_006656.2	rs4328905	-	0.25	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr4:84338047_T_C	HELQ	113510	4	84338047	84338047	4q21.23	NM_133636.2	NP_598375.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84342696_C_T	HELQ	113510	4	84342696	84342696	4q21.23	NM_133636.2	NP_598375.2	rs76944598	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84350870_A_G	HELQ	113510	4	84350870	84350870	4q21.23	NM_133636.2	NP_598375.2	rs59255439	H775H	0.07	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84364751_A_G	HELQ	113510	4	84364751	84364751	4q21.23	NM_133636.2	NP_598375.2	rs7665103	I494I	0.49	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133636	43.137	-	-	-	-	100	-	88.889	-	-	51.515	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.205	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr4:84369935_*_+AC	HELQ	113510	4	84369935	84369935	4q21.23	NM_133636.2	NP_598375.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_133636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84369985_C_T	HELQ	113510	4	84369985	84369985	4q21.23	NM_133636.2	NP_598375.2	rs141356691	R381Q	0.001	0.002	1	Missense	0.023	Type 1	NM_133636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84370091_A_G	HELQ	113510	4	84370091	84370091	4q21.23	NM_133636.2	NP_598375.2	rs13141136	L346L	0.41	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133636	43.243	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	63.636	31.034	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	40.984	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr4:84374480_C_T	HELQ	113510	4	84374480	84374480	4q21.23	NM_133636.2	NP_598375.2	rs1494961	V306I	0.63	0.592	1	Missense	0	Type 1	NM_133636	56.97	34.483	40.741	-	100	100	-	51.111	-	27.273	39.231	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	80.357	26.804	-	60	-	39.474	-	100	-	100	-	-	-	-	52.381	46.256	100	100	100	100	-	-	-	63.158	-	100	-	46.667	100	45.833	100	100	-	-	100	25	100	-	100	54.167
chr4:84374692_A_G	HELQ	113510	4	84374692	84374692	4q21.23	NM_133636.2	NP_598375.2	rs17006837	L235P	0.09	0.147	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_133636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84376743_A_T	HELQ	113510	4	84376743	84376743	4q21.23	NM_133636.2	NP_598375.2	rs6831595	V35E	0.98	1	0.79	Missense	0	Type 1	NM_133636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:84380955_G_T	MRPS18C	51023	4	84380955	84380955	4q21.23	NM_016067.2	NP_057151.1	rs12505955	-	0.42	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.909	-	-	-	-	100	46.667	60	-	-	48.958	-	-	-	-	27.481	-	100	-	-	54.054	37.037	-	63.636	-	19.231	-	100	-	100	-	-	-	-	38.095	46.471	100	100	-	31.818	-	-	-	50	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr4:84391338_T_A	FAM175A	84142	4	84391338	84391338	4q21.23	NM_139076.2	NP_620775.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84391410_G_A	FAM175A	84142	4	84391410	84391410	4q21.23	NM_139076.2	NP_620775.2	rs150207999	T141I	0.002	0.007	0	Missense	0.995	Type 1	NM_139076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84509352_A_G	GPAT3	84803	4	84509352	84509352	4q21.23	NM_032717.4	NP_116106.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84509367_A_G	GPAT3	84803	4	84509367	84509367	4q21.23	NM_001256421.1	NP_001243351.1	rs140308062	K187E	0.001	0.002	0	Missense	0.412	Type 1	NM_032717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84509465_*_+G	GPAT3	84803	4	84509465	84509465	4q21.23	NM_032717.4	NP_116106.2	rs11394944	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:84516076_C_T	GPAT3	84803	4	84516076	84516076	4q21.23	NM_001256421.1	NP_116106.2	-	R273C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_032717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-
chr4:84518004_T_C	GPAT3	84803	4	84518004	84518004	4q21.23	NM_001256421.1	NP_001243351.1	rs149834969	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84519778_T_G	GPAT3	84803	4	84519778	84519778	4q21.23	NM_032717.4	NP_001243351.1	rs72938771	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84519828_G_A	GPAT3	84803	4	84519828	84519828	4q21.23	NM_001256421.1	NP_001243350.1	rs62303973	R386K	0.03	0.042	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44	-	-	-	-	-	-	-
chr4:84525926_C_T	GPAT3	84803	4	84525926	84525926	4q21.23	NM_001256421.1	NP_001243350.1	-	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85414643_C_T	NKX6-1	4825	4	85414643	85414643	4q21.33	NM_006168.2	NP_006159.2	rs147737825	T301T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85414741_C_T	NKX6-1	4825	4	85414741	85414741	4q21.33	NM_006168.2	NP_006159.2	rs13123447	-	0.34	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	100	-	-	54.545	40.909	100	66.667	55.319	56.098	-	40	35.294	34.545	50	-	-	-	-	55	100	58.621	-	-	-	42.308	-	-	-	100	-	-	-	32.727	31.818	-	100	58.333	-	41.667	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	100	70	100	-	44.444	46.429
chr4:85416797_T_G	NKX6-1	4825	4	85416797	85416797	4q21.33	NM_006168.2	NP_006159.2	rs2278671	-	0.34	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.105	100	-	-	89.474	34.483	100	47.826	52.593	61.176	-	39.683	42.857	39.695	39.216	-	-	-	-	53.846	100	45.455	-	-	-	61.111	-	31.579	-	100	-	-	-	47.692	34.483	-	100	75	-	36.585	-	100	-	-	-	-	35.294	-	100	-	-	-	100	37.5	100	-	64.615	47.619
chr4:85416984_A_C	NKX6-1	4825	4	85416984	85416984	4q21.33	NM_006168.2	NP_006159.2	-	I228M	0	0	0.34	Missense	0.358	Type 2	NM_006168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85418746_C_T	NKX6-1	4825	4	85418746	85418746	4q21.33	NM_006168.2	NP_006159.2	-	P212P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85530633_G_T	CDS1	1040	4	85530633	85530633	4q21.23	NM_001263.3	NP_001254.2	rs36068434	L99F	0.03	0.038	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-
chr4:85540633_T_G	CDS1	1040	4	85540633	85540633	4q21.23	NM_001263.3	NP_001254.2	-	L176R	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85553002_A_C	CDS1	1040	4	85553002	85553002	4q21.23	NM_001263.3	NP_001254.2	-	K204T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001263	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85553043_T_A	CDS1	1040	4	85553043	85553043	4q21.23	NM_001263.3	NP_001254.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85566389_C_T	CDS1	1040	4	85566389	85566389	4q21.23	NM_001263.3	NP_001254.2	-	T389T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85569663_C_T	CDS1	1040	4	85569663	85569663	4q21.23	NM_001263.3	NP_001254.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85598370_C_G	WDFY3	23001	4	85598370	85598370	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	G3480A	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85600263_G_A	WDFY3	23001	4	85600263	85600263	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	T3319I	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85614072_T_C	WDFY3	23001	4	85614072	85614072	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	rs141887771	L3005L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85617260_G_A	WDFY3	23001	4	85617260	85617260	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	P2922S	0	0	0.11	Missense	0.993	Type 2	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85623616_C_T	WDFY3	23001	4	85623616	85623616	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	R2829H	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85625527_C_T	WDFY3	23001	4	85625527	85625527	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	R2802R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85638024_A_T	WDFY3	23001	4	85638024	85638024	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	rs17368157	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr4:85639698_C_A	WDFY3	23001	4	85639698	85639698	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	R2544L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85657502_T_A	WDFY3	23001	4	85657502	85657502	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85678252_A_C	WDFY3	23001	4	85678252	85678252	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	rs150181993	C1751G	0.001	0.001	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85695934_T_G	WDFY3	23001	4	85695934	85695934	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85696159_C_T	WDFY3	23001	4	85696159	85696159	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85708792_G_A	WDFY3	23001	4	85708792	85708792	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	rs34548715	Y1248Y	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85731158_G_A	WDFY3	23001	4	85731158	85731158	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	P743S	0	0	0.04	Missense	0.272	Type 2	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85731375_C_T	WDFY3	23001	4	85731375	85731375	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	K670K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:85762385_T_C	WDFY3	23001	4	85762385	85762385	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	rs2046402	L112L	0.44	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014991	-	-	-	-	100	100	100	83.333	-	81.818	70.732	25	-	-	46.154	-	-	100	50	100	-	63.636	100	64.286	100	100	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	69.231	64.103	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	85.714	-	-	-	100	100	-	-	64.286	62.5	100	42.308
chr4:85771121_A_G	WDFY3	23001	4	85771121	85771121	4q21.23	NM_014991.4	NP_055806.2	-	F80L	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_014991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:86491718_G_A	ARHGAP24	83478	4	86491718	86491718	4q22.1	NM_001042669.1	NP_112595.2	-	T8T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:86491719_G_A	ARHGAP24	83478	4	86491719	86491719	4q22.1	NM_001042669.1	NP_001036134.1	-	E9K	0	0	0.04	Missense	0.086	Type 2	NM_001025616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:86844835_A_G	ARHGAP24	83478	4	86844835	86844835	4q22.1	NM_031305.2	NP_001036134.1	rs6824722	E6E	0.35	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042669	-	-	57.812	-	-	100	-	55.556	-	53.571	25.714	-	-	-	30.556	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	40	-	100	-	-	-	-	59.091	-	33.929	56.522	100	-	-	-	100	-	-	-	-	47.368	32.353	33.333	-	-	28.571	-	-	-	-	50	-	73.684
chr4:86844948_A_G	ARHGAP24	83478	4	86844948	86844948	4q22.1	NM_001025616.2	NP_001020787.2	rs346518	-	0.07	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.423	-	-	-	100	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:86863304_C_T	ARHGAP24	83478	4	86863304	86863304	4q22.1	NM_001042669.1	NP_001036134.1	-	C66C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:86915848_T_C	ARHGAP24	83478	4	86915848	86915848	4q22.1	NM_001042669.1	NP_001036134.1	rs10003909	N254N	0.32	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031305	-	-	-	-	-	-	46.154	60	-	-	-	22.5	-	-	41.176	-	-	-	100	100	36.364	55.769	100	-	-	-	-	50	100	100	-	100	-	-	36.842	-	-	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154
chr4:86915923_G_A	ARHGAP24	83478	4	86915923	86915923	4q22.1	NM_001042669.1	NP_001020787.2	rs11547776	R279R	0.24	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031305	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	21.569	31.707	-	-	56.25	-	-	-	100	100	36.957	51.02	-	-	-	-	-	41.667	100	100	-	100	-	-	60	-	-	31.25	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.158
chr4:86916056_C_G	ARHGAP24	83478	4	86916056	86916056	4q22.1	NM_031305.2	NP_001036134.1	rs35521695	P324A	0.01	0.014	0.17	Missense	0.021	Type 1	NM_031305	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-
chr4:86916598_G_A	ARHGAP24	83478	4	86916598	86916598	4q22.1	NM_001042669.1	NP_001020787.2	rs144004460	P504P	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:86921612_C_G	ARHGAP24	83478	4	86921612	86921612	4q22.1	NM_001025616.2	NP_001020787.2	rs12505097	-	0.32	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr4:86921812_G_A	ARHGAP24	83478	4	86921812	86921812	4q22.1	NM_031305.2	NP_001020787.2	rs34088236	T635T	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:86938548_C_T	MAPK10	5602	4	86938548	86938548	4q22.1-q23	NM_138981.2	NP_620447.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:86952590_G_A	MAPK10	5602	4	86952590	86952590	4q22.1-q23	NM_138981.2	NP_002744.1	rs13103861	-	0.14	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	22.973	77.273	-	-	100	27.119	-	-	-	-	45	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	34.286	-	100	-	-	58.824	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	42.857	-	-	-	-
chr4:86985458_G_A	MAPK10	5602	4	86985458	86985458	4q22.1-q23	NM_138981.2	NP_002744.1	-	P212P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87023019_A_G	MAPK10	5602	4	87023019	87023019	4q22.1-q23	NM_138981.2	NP_620447.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87028329_A_G	MAPK10	5602	4	87028329	87028329	4q22.1-q23	NM_138981.2	NP_002744.1	rs138273037	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87744973_T_C	SLC10A6	345274	4	87744973	87744973	4q21.3	NM_197965.2	NP_932069.1	-	K334K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_197965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87749211_G_T	SLC10A6	345274	4	87749211	87749211	4q21.3	NM_197965.2	NP_932069.1	-	I232I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_197965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87752932_T_G	SLC10A6	345274	4	87752932	87752932	4q21.3	NM_197965.2	NP_932069.1	rs192034889	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87754419_C_T	SLC10A6	345274	4	87754419	87754419	4q21.3	NM_197965.2	NP_932069.1	rs10050311	-	0.18	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	66.038	54.237	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.405	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	100	69.565	-	95.652	100	-	-	-	-	-
chr4:87769887_*_+C	SLC10A6	345274	4	87769887	87769887	4q21.3	NM_197965.2	NP_932069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87769929_T_C	SLC10A6	345274	4	87769929	87769929	4q21.3	NM_197965.2	NP_932069.1	rs13106574	I114V	0.1	0.178	0.49	Missense	0.012	Type 1	NM_197965	59.259	46.154	100	-	-	100	-	30	44.444	55	23.288	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	75	-	100	41.935	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	50	50.505	69.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	52.941	42.308	-	60.784	-
chr4:87770252_G_A	SLC10A6	345274	4	87770252	87770252	4q21.3	NM_197965.2	NP_932069.1	rs17694522	S6F	0.03	0.04	0.01	Missense	0.491	Type 1	NM_197965	-	-	-	97.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	98.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87770269_C_T	SLC10A6	345274	4	87770269	87770269	4q21.3	NM_197965.2	NP_932069.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87809020_C_G	C4orf36	132989	4	87809020	87809020	4q21.3	NM_144645.3	NP_653246.1	rs72613147	V83L	0.15	0.132	0.87	Missense	0.015	Type 1	NM_144645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	31.579	56.25	-	58.333	-	55.882	-	51.724	54.717	-	-	100	-	-	42.424	-	71.429	-	-	-	-	42.857	44.944	27.273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	35	-	-	52.381	-	-	-	28.571	-	-	36.364
chr4:87809025_T_C	C4orf36	132989	4	87809025	87809025	4q21.3	NM_144645.3	NP_653246.1	rs28664715	Y81C	0.05	0.066	0	Missense	0.894	Type 1	NM_144645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87809084_T_G	C4orf36	132989	4	87809084	87809084	4q21.3	NM_144645.3	NP_653246.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87809387_G_T	C4orf36	132989	4	87809387	87809387	4q21.3	NM_144645.3	NP_653246.1	rs1550931	S36Y	0.9	0.903	1	Missense	0	Type 1	NM_144645	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:87967368_G_A	AFF1	4299	4	87967368	87967368	4q21	NM_005935.2	NP_001160165.1	-	R23H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87968168_C_T	AFF1	4299	4	87968168	87968168	4q21	NM_005935.2	NP_001160165.1	-	P154S	0.001	0	0.29	Missense	0.853	Type 1	NM_005935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87968515_G_T	AFF1	4299	4	87968515	87968515	4q21	NM_005935.2	NP_001160165.1	rs2230857	P269P	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:87968524_G_A	AFF1	4299	4	87968524	87968524	4q21	NM_005935.2	NP_001160165.1	rs2230858	Q272Q	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	52.941	-	-	-
chr4:88011230_C_T	AFF1	4299	4	88011230	88011230	4q21	NM_001166693.1	NP_005926.1	rs187382575	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88029472_C_T	AFF1	4299	4	88029472	88029472	4q21	NM_001166693.1	NP_005926.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88029482_C_G	AFF1	4299	4	88029482	88029482	4q21	NM_005935.2	NP_001160165.1	rs3733377	-	0.22	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	61.111	50	-	-	34.615	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	88.889	100	-	-	-	-	-
chr4:88036073_G_A	AFF1	4299	4	88036073	88036073	4q21	NM_001166693.1	NP_005926.1	rs147870545	A689A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005935	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88036349_C_T	AFF1	4299	4	88036349	88036349	4q21	NM_001166693.1	NP_001160165.1	-	S781S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88048170_T_C	AFF1	4299	4	88048170	88048170	4q21	NM_005935.2	NP_001160165.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88048863_T_C	AFF1	4299	4	88048863	88048863	4q21	NM_001166693.1	NP_001160165.1	rs62306540	-	0.09	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.5	73.333	100	-	-	100	-	34.091	-	100	-	-	-	-	38.333	65.031	42	-	-	-	69.333	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.833	41.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.195	-	-	71.429	-	-	44.86	-
chr4:88052183_C_A	AFF1	4299	4	88052183	88052183	4q21	NM_005935.2	NP_001160165.1	rs7699407	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88052219_T_C	AFF1	4299	4	88052219	88052219	4q21	NM_005935.2	NP_001160165.1	rs342467	-	0.59	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	78.723	100	-	100	100	63.889	26.667	100	100	67.213	69.512	40.351	-	63.38	100	59.375	100	40.698	98.936	60.396	-	100	100	-	44.444	-	-	100	100	100	100	-	-	52.632	45.07	58.511	34.091	-	66.667	-	-	-	-	100	-	100	48.276	-	45.455	100	54.167	61.864	100	100	58.824	-	100	100	-
chr4:88052273_C_T	AFF1	4299	4	88052273	88052273	4q21	NM_005935.2	NP_001160165.1	rs17012488	A994A	0.03	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005935	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88053579_T_C	AFF1	4299	4	88053579	88053579	4q21	NM_005935.2	NP_001160165.1	rs79264141	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88055797_C_T	AFF1	4299	4	88055797	88055797	4q21	NM_005935.2	NP_001160165.1	rs2230859	T1154T	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88097921_A_G	KLHL8	57563	4	88097921	88097921	4q22.1	NM_020803.3	NP_065854.3	-	M399T	0	0	0.12	Missense	1	Type 2	NM_020803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88097942_T_G	KLHL8	57563	4	88097942	88097942	4q22.1	NM_020803.3	NP_065854.3	-	K392T	0	0	0.44	Missense	0.069	Type 2	NM_020803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88099735_A_G	KLHL8	57563	4	88099735	88099735	4q22.1	NM_020803.3	NP_065854.3	rs61734703	G330G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88106908_C_A	KLHL8	57563	4	88106908	88106908	4q22.1	NM_020803.3	NP_065854.3	rs79186952	C87F	0	0.095	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88106953_T_A	KLHL8	57563	4	88106953	88106953	4q22.1	NM_020803.3	NP_065854.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020803	43.478	-	57.143	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88116518_A_G	KLHL8	57563	4	88116518	88116518	4q22.1	NM_020803.3	NP_065854.3	rs74604071	L58L	0.1	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	57.143	-	-
chr4:88116545_A_T	KLHL8	57563	4	88116545	88116545	4q22.1	NM_020803.3	NP_065854.3	rs141011760	A49A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88116550_C_A	KLHL8	57563	4	88116550	88116550	4q22.1	NM_020803.3	NP_065854.3	-	E48X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88116637_T_C	KLHL8	57563	4	88116637	88116637	4q22.1	NM_020803.3	NP_065854.3	rs140096013	K19E	0.001	0.001	0.01	Missense	0.021	Type 1	NM_020803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-
chr4:88231393_*_+A	HSD17B13	345275	4	88231393	88231393	4q22.1	NM_178135.3	NP_001129702.1	rs35784587	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_178135	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	75.789	-	42	-	38.462	65.217	72.727	100	-	100	-	-	-	-	100	30	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	51.818	34.286	54.545	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	26.087	-	-	-	67.647	100	-	-	-	-	-	-
chr4:88231429_G_A	HSD17B13	345275	4	88231429	88231429	4q22.1	NM_001136230.1	NP_001129702.1	rs62305723	P224S	0.03	0.049	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001136230	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88236701_G_A	HSD17B13	345275	4	88236701	88236701	4q22.1	NM_178135.3	NP_001129702.1	rs138932958	I131I	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88239480_C_A	HSD17B13	345275	4	88239480	88239480	4q22.1	NM_178135.3	NP_001129702.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_178135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88239539_G_A	HSD17B13	345275	4	88239539	88239539	4q22.1	NM_178135.3	NP_001129702.1	-	A87V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_178135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88243943_G_A	HSD17B13	345275	4	88243943	88243943	4q22.1	NM_178135.3	NP_835236.2	rs59739874	S17S	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88258445_T_C	HSD17B11	51170	4	88258445	88258445	4q22.1	NM_016245.3	NP_057329.2	-	K296E	0	0	0.01	Missense	0.854	Type 2	NM_016245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88258483_T_C	HSD17B11	51170	4	88258483	88258483	4q22.1	NM_016245.3	NP_057329.2	rs9991501	Q283R	0.99	0.976	1	Missense	0	Type 1	NM_016245	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:88278484_T_G	HSD17B11	51170	4	88278484	88278484	4q22.1	NM_016245.3	NP_057329.2	rs34025653	T214T	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88278614_C_T	HSD17B11	51170	4	88278614	88278614	4q22.1	NM_016245.3	NP_057329.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88293887_G_A	HSD17B11	51170	4	88293887	88293887	4q22.1	NM_016245.3	NP_057329.2	rs6531985	V177V	0.3	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016245	34.286	62.963	-	97.674	100	-	-	100	-	100	-	62.667	51.724	-	58.667	36.493	-	-	-	-	-	-	100	98.214	-	59.036	100	40.299	-	31.034	100	-	100	100	41.935	46.948	-	-	-	100	-	55.422	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	41.964	-
chr4:88344063_G_C	NUDT9	53343	4	88344063	88344063	4q22.1	NM_198038.2	NP_076952.1	rs11937770	A2A	0.08	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001248011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88356111_T_C	NUDT9	53343	4	88356111	88356111	4q22.1	NM_024047.4	NP_932155.1	rs28736552	-	0.26	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	45.161	-	57.143	52.459	-	-	52.941	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	30.556	54.545
chr4:88356391_G_A	NUDT9	53343	4	88356391	88356391	4q22.1	NM_198038.2	NP_076952.1	rs143453145	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88363050_A_G	NUDT9	53343	4	88363050	88363050	4q22.1	NM_198038.2	NP_932155.1	-	A139A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001248011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88379167_G_A	NUDT9	53343	4	88379167	88379167	4q22.1	NM_198038.2	NP_076952.1	rs141286857	A317A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001248011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88401616_A_G	SPARCL1	8404	4	88401616	88401616	4q22.1	NM_001128310.1	NP_004675.3	rs9933	D575D	0.7	0.687	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004684	67.742	100	100	100	-	100	56.25	100	100	58.824	68.817	68.182	44.068	-	54.167	98.601	-	100	45.455	100	100	41.772	100	-	100	40.625	-	49.123	100	100	-	-	-	-	58.824	49.032	100	50	-	100	-	61.538	100	54.545	100	100	100	58.333	-	48.387	100	100	100	-	-	100	-	100	100	40.816
chr4:88403609_G_A	SPARCL1	8404	4	88403609	88403609	4q22.1	NM_001128310.1	NP_001121782.1	rs72654103	H545H	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004684	33.043	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88412806_T_C	SPARCL1	8404	4	88412806	88412806	4q22.1	NM_001128310.1	NP_004675.3	rs1130643	T419A	0.2	0.241	0.22	Missense	0.011	Type 1	NM_004684	69.892	-	42.029	-	-	100	-	23.457	50	-	32.016	62.766	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.772	-	35.294	-	-	-	-	-	43.363	-	-	-	100	-	43.22	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-
chr4:88412819_T_A	SPARCL1	8404	4	88412819	88412819	4q22.1	NM_001128310.1	NP_004675.3	rs141650619	S414S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88414701_T_G	SPARCL1	8404	4	88414701	88414701	4q22.1	NM_001128310.1	NP_001121782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88414894_G_T	SPARCL1	8404	4	88414894	88414894	4q22.1	NM_001128310.1	NP_004675.3	-	P353H	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_004684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88415034_G_T	SPARCL1	8404	4	88415034	88415034	4q22.1	NM_001128310.1	NP_004675.3	-	S306R	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_004684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88415194_A_T	SPARCL1	8404	4	88415194	88415194	4q22.1	NM_004684.4	NP_001121782.1	rs61731012	V253E	0.04	0.042	0.18	Missense	0	Type 1	NM_004684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88415636_G_C	SPARCL1	8404	4	88415636	88415636	4q22.1	NM_004684.4	NP_004675.3	rs1049544	H106D	0.52	0.521	1	Missense	0	Type 1	NM_004684	62.121	100	100	-	-	100	-	100	38	40.625	42.373	64.634	-	-	-	30.116	-	100	-	-	30.667	-	100	-	-	-	-	46	100	54.054	-	-	-	-	57.692	43.777	56.923	46.154	-	100	-	44.048	100	33.333	51.724	-	100	-	-	-	100	54.545	20	-	-	73.913	-	100	100	38.235
chr4:88416188_G_T	SPARCL1	8404	4	88416188	88416188	4q22.1	NM_004684.4	NP_004675.3	rs13051	A49D	0.52	0.52	0.15	Missense	0	Type 1	NM_004684	68.067	100	100	-	-	100	-	100	40	64.706	38.835	68.421	-	-	-	32.961	-	100	-	-	38.776	-	100	-	-	-	-	46.552	100	-	-	-	-	-	47.368	40.686	58.73	20	-	100	-	56.364	100	-	63.265	-	100	-	-	-	100	-	32.812	-	-	76.471	-	100	98.925	38.372
chr4:88416223_A_G	SPARCL1	8404	4	88416223	88416223	4q22.1	NM_004684.4	NP_001121782.1	rs8342	P37P	0.7	0.692	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004684	69.014	100	100	100	-	100	76	100	100	36	64.961	61.446	50.649	-	44.681	100	-	100	52.174	100	100	34.351	100	-	100	34.951	-	41.429	100	100	-	-	-	-	38.71	40.956	100	18.75	-	100	-	48.175	100	52.941	100	100	100	47.826	-	44.828	100	100	100	-	-	100	-	100	100	43.269
chr4:88532050_T_C	DSPP	1834	4	88532050	88532050	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88533441_T_C	DSPP	1834	4	88533441	88533441	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	rs13131929	-	0.5	0.428	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.727	50	100	100	100	-	-	-	40	66.667	55.556	100	41.86	-	57.143	42.857	50	-	100	100	60	100	-	100	100	54.167	100	55.172	100	41.176	100	100	100	100	55.556	-	100	66.667	100	-	100	50	-	-	33.333	100	100	-	-	63.636	-	100	-	100	100	35.714	77.778	71.429	100	100
chr4:88533445_T_C	DSPP	1834	4	88533445	88533445	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	rs13131936	-	0.21	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.727	-	100	-	100	-	-	-	-	61.538	27.397	34.286	-	-	66.667	40.816	47.059	-	100	100	-	100	-	56.25	-	53.846	100	-	-	-	100	100	100	100	50	-	-	-	100	-	-	52.174	-	-	33.333	-	-	57.143	-	72.727	-	-	-	-	-	37.5	77.778	-	48.889	47.059
chr4:88533540_A_T	DSPP	1834	4	88533540	88533540	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	rs36094464	R68W	0.11	0.143	-1	Missense	0.998	Type 1	NM_014208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88533894_G_T	DSPP	1834	4	88533894	88533894	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	-	V186L	0	0	-1	Missense	0.251	Type 2	NM_014208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88533994_G_T	DSPP	1834	4	88533994	88533994	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	-	S219I	0	0	-1	Missense	0.88	Type 2	NM_014208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167
chr4:88534029_C_A	DSPP	1834	4	88534029	88534029	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	rs61738509	P231T	0.01	0.011	-1	Missense	0.891	Type 1	NM_014208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88534065_G_A	DSPP	1834	4	88534065	88534065	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	rs3750025	D243N	0.11	0.021	-1	Missense	0.955	Type 1	NM_014208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345
chr4:88534140_G_T	DSPP	1834	4	88534140	88534140	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	rs61738508	G268W	0.01	0.011	-1	Missense	0.988	Type 1	NM_014208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88534235_A_G	DSPP	1834	4	88534235	88534235	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	rs2736982	S299S	0.67	0.647	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014208	26.772	35.714	98.889	100	100	-	-	-	30.769	45.833	52.577	95.652	45	-	33.333	33.495	60.87	-	100	100	100	100	100	100	100	49.18	100	49.057	100	46.154	100	100	100	100	60	-	100	70.588	100	47.619	100	46.667	-	54.545	100	100	100	47.619	-	60	-	95.238	-	100	100	43.478	54.167	58.333	100	100
chr4:88534258_C_A	DSPP	1834	4	88534258	88534258	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	-	P307H	0	0	-1	Missense	0.994	Type 2	NM_014208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88535200_A_C	DSPP	1834	4	88535200	88535200	4q21.3	NM_014208.3	NP_055023.2	-	G462G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88583135_A_T	DMP1	1758	4	88583135	88583135	4q21	NM_004407.3	NP_004398.1	rs10019009	S53C	0.31	0.277	0	Missense	0.559	Type 1	NM_001079911	69.474	-	-	-	-	100	70.968	-	50	-	28.03	64.179	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.667	-	40.58	-	60.87	-	100	-	-	47.826	-	39.535	-	-	29.63	-	-	100	35.294	68.519	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	36.364	46.667	43.103
chr4:88583299_C_A	DMP1	1758	4	88583299	88583299	4q21	NM_004407.3	NP_004398.1	-	P107P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88583745_G_A	DMP1	1758	4	88583745	88583745	4q21	NM_004407.3	NP_004398.1	rs145237146	R256H	0.002	0.002	0.28	Missense	0.986	Type 1	NM_001079911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-
chr4:88584148_C_T	DMP1	1758	4	88584148	88584148	4q21	NM_004407.3	NP_004398.1	rs2615498	S390S	0.16	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079911	36	-	-	-	100	-	-	-	60	81.818	59.091	-	-	-	-	39.474	55.556	-	-	100	26.087	100	-	76.471	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	60	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	50
chr4:88584160_G_A	DMP1	1758	4	88584160	88584160	4q21	NM_004407.3	NP_001073380.1	rs2615497	E394E	0.28	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079911	31.579	-	-	-	100	-	-	-	50	88.889	61.111	-	-	-	-	37.143	42.857	-	-	100	19.048	100	100	70.588	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	37.5	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	59.091	-
chr4:88584266_G_A	DMP1	1758	4	88584266	88584266	4q21	NM_004407.3	NP_001073380.1	-	E430K	0	0	0.28	Missense	0.687	Type 2	NM_001079911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88584507_G_A	DMP1	1758	4	88584507	88584507	4q21	NM_004407.3	NP_004398.1	rs2627724	-	0.28	0.275	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	55	-	-	-	-	29.825	-	-	72.727	100	34.615	100	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	42.857	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	46.154
chr4:88723870_G_A	IBSP	3381	4	88723870	88723870	4q21.1	NM_004967.3	NP_004958.2	-	R57Q	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_004967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88732453_C_T	IBSP	3381	4	88732453	88732453	4q21.1	NM_004967.3	NP_004958.2	rs4693183	-	0.74	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	88.889	100	100	100	100	100	100	45.455	-	51.25	100	28	100	100	65.116	100	100	50	-	68	36.17	100	100	-	61.538	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	50	100	100	100	68	100	100	100	100	100	80	100	-	100	-	100	100	100	100	58.333	-	45.946	61.538
chr4:88732531_T_C	IBSP	3381	4	88732531	88732531	4q21.1	NM_004967.3	NP_004958.2	rs4693878	N141N	0.74	0.813	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004967	100	53.846	100	100	100	100	100	100	-	75	58.228	100	32	100	100	58.228	100	100	46.154	-	76.471	27.027	100	100	-	58.333	-	100	100	100	100	-	-	-	33.333	100	100	63.636	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	87.5	100	56.25	100	60	100	100	100	100	41.667	100	42.647	61.29
chr4:88732661_G_T	IBSP	3381	4	88732661	88732661	4q21.1	NM_004967.3	NP_004958.2	-	E185X	0	0	0.01	Nonsense	0.733	Type 2	NM_004967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88732692_G_A	IBSP	3381	4	88732692	88732692	4q21.1	NM_004967.3	NP_004958.2	rs1054627	G195E	0.19	0.234	0.92	Missense	0.976	Type 1	NM_004967	-	52.941	40.741	100	-	-	-	100	46.154	83.333	22.857	71.875	41.667	68	34.615	54.545	29.032	100	52.381	-	-	-	-	-	-	50	-	30	-	76.471	100	-	-	-	-	100	60	-	-	37.5	-	-	-	-	35.135	-	100	-	91.667	-	100	-	56.25	-	-	44.444	-	-	45.652	-
chr4:88732746_A_G	IBSP	3381	4	88732746	88732746	4q21.1	NM_004967.3	NP_004958.2	rs13144371	D213G	0.74	0.813	0.94	Missense	0.222	Type 1	NM_004967	100	54.545	100	100	100	100	-	100	43.478	46.667	54	100	46.667	100	100	61.333	100	100	35.556	-	68.421	-	95	100	-	48.276	-	100	100	100	100	-	-	-	53.333	100	100	64.286	100	100	100	52.174	100	-	100	100	100	63.636	100	-	100	66.667	100	100	100	100	63.265	100	42.857	61.111
chr4:88732763_A_G	IBSP	3381	4	88732763	88732763	4q21.1	NM_004967.3	NP_004958.2	rs17013181	R219G	0.27	0.268	0.28	Missense	0.035	Type 1	NM_004967	100	-	45.946	-	100	100	-	-	-	-	19.608	-	-	42.857	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	90	-	100	-	100	42.857	67.568	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	100	66.667	-	71.429	-	61.111
chr4:88732874_A_G	IBSP	3381	4	88732874	88732874	4q21.1	NM_004967.3	NP_004958.2	rs17013182	T256A	0.05	0.015	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_004967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr4:88732910_G_A	IBSP	3381	4	88732910	88732910	4q21.1	NM_004967.3	NP_004958.2	-	A268T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_004967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88732911_C_T	IBSP	3381	4	88732911	88732911	4q21.1	NM_004967.3	NP_004958.2	rs1054628	A268V	0.22	0.191	0.2	Missense	0.006	Type 1	NM_004967	100	-	51.515	-	-	100	63.636	-	-	-	24.324	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	100	-	95	75	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	39.286
chr4:88732918_A_T	IBSP	3381	4	88732918	88732918	4q21.1	NM_004967.3	NP_004958.2	rs1054629	E270D	0.18	0.232	0.23	Missense	0.405	Type 1	NM_004967	-	62.963	47.222	100	-	-	-	100	52	39.13	24.286	62.162	52.941	61.538	35.714	58.182	42.424	100	47.368	-	-	-	-	-	-	55.556	-	56.757	-	42.857	100	-	-	-	-	99.123	58.824	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	100	57.143	100	35.714	100	-	55.556	-	-	52.632	-	40	54.545	-
chr4:88766141_A_C	MEPE	56955	4	88766141	88766141	4q21.1	NM_001184697.1	NP_001171625.1	-	N41H	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_001184694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88766158_T_C	MEPE	56955	4	88766158	88766158	4q21.1	NM_001184696.1	NP_001171624.1	-	G46G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88766593_G_A	MEPE	56955	4	88766593	88766593	4q21.1	NM_020203.3	NP_001171623.1	-	S191S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88766636_A_G	MEPE	56955	4	88766636	88766636	4q21.1	NM_001184697.1	NP_001171623.1	rs115322331	S206G	0.002	0.003	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001184694	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88766969_A_G	MEPE	56955	4	88766969	88766969	4q21.1	NM_001184697.1	NP_001171624.1	rs61731014	I317V	0.01	0.018	0.75	Missense	0.044	Type 1	NM_001184694	-	-	46.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88767008_G_A	MEPE	56955	4	88767008	88767008	4q21.1	NM_001184694.1	NP_001171624.1	rs17013285	V330I	0.18	0.132	0.24	Missense	0.003	Type 1	NM_001184694	-	44.737	-	-	-	-	100	-	39.024	-	31.977	35.78	40.87	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	59.74	-	45.714	-
chr4:88767124_G_A	MEPE	56955	4	88767124	88767124	4q21.1	NM_001184697.1	NP_001171624.1	-	G368G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88767578_A_G	MEPE	56955	4	88767578	88767578	4q21.1	NM_001184696.1	NP_001171624.1	-	S520G	0	0	0	Missense	0.59	Type 2	NM_001184694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88901264_C_A	SPP1	6696	4	88901264	88901264	4q22.1	NM_001251830.1	NP_001035149.1	-	L54I	0	0	0.02	Missense	0.924	Type 2	NM_000582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88902692_T_C	SPP1	6696	4	88902692	88902692	4q22.1	NM_000582.2	NP_001238759.1	rs4754	D53D	0.37	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251829	56.522	-	57.143	100	-	-	-	-	-	100	-	19.048	100	68.75	-	-	54.545	-	-	-	-	34.483	-	-	-	59.375	-	23.529	100	-	-	-	-	-	-	-	47.727	50	100	-	-	43.333	-	-	-	-	-	60	-	41.667	-	55.556	57.143	-	-	-	-	-	45.455	-
chr4:88902729_G_A	SPP1	6696	4	88902729	88902729	4q22.1	NM_001251830.1	NP_001035149.1	-	D66N	0	0	0	Missense	0.906	Type 2	NM_001251829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88902819_C_A	SPP1	6696	4	88902819	88902819	4q22.1	NM_001251829.1	NP_001035147.1	-	P96T	0	0	0.31	Missense	0.772	Type 2	NM_001251829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88902851_T_C	SPP1	6696	4	88902851	88902851	4q22.1	NM_001251830.1	NP_001035149.1	rs35382133	T106T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88902940_C_T	SPP1	6696	4	88902940	88902940	4q22.1	NM_001251829.1	NP_001035149.1	-	P136L	0	0	0.05	Missense	0.62	Type 2	NM_001251829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88903819_G_T	SPP1	6696	4	88903819	88903819	4q22.1	NM_000582.2	NP_000573.1	-	S198I	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001251829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:88903853_C_T	SPP1	6696	4	88903853	88903853	4q22.1	NM_000582.2	NP_000573.1	rs1126616	A209A	0.37	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251829	62.069	-	47.887	100	-	-	-	-	-	100	-	36.111	100	53.191	-	-	43.103	-	-	-	-	48.598	-	-	-	55.696	-	50	100	42.424	-	-	-	-	-	-	28.07	28.947	100	-	-	48.571	-	-	-	-	-	47.619	-	48.571	-	36.842	67.647	-	-	-	-	-	57.333	-
chr4:88959381_G_A	PKD2	5311	4	88959381	88959381	4q22.1	NM_000297.3	NP_000288.1	rs2725221	-	0.69	0.662	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.857	53.846	-	-	100	100	100	100	35.714	-	56.338	-	44.643	62.963	37.5	100	-	100	100	-	100	62	100	-	100	36.364	-	53.333	-	-	-	-	-	-	27.273	45.977	59.459	64.286	100	100	-	48.485	-	-	100	-	100	27.273	-	26.316	100	90	28.205	89.474	-	57.143	44.444	-	-	100
chr4:88973225_C_T	PKD2	5311	4	88973225	88973225	4q22.1	NM_000297.3	NP_000288.1	-	T544I	0	0	0.28	Missense	0.005	Type 2	NM_000297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89013535_T_A	ABCG2	9429	4	89013535	89013535	4q22	NM_004827.2	NP_001244315.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89018565_A_G	ABCG2	9429	4	89018565	89018565	4q22	NM_004827.2	NP_004818.2	rs2231157	-	0.32	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	50	100	100	-	-	-	38.462	28.571	100	27.5	100	54.545	38.095	53.333	57.143	52.941	-	-	100	100	22.5	-	100	-	48	-	30.769	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	47.826	100	100	-	100	-	-	100	-	-	44.444	58.824	-	100	71.429	-	-	100	-
chr4:89020427_C_A	ABCG2	9429	4	89020427	89020427	4q22	NM_004827.2	NP_001244315.1	rs2231156	-	0.12	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:89034589_C_T	ABCG2	9429	4	89034589	89034589	4q22	NM_004827.2	NP_001244315.1	rs138606116	G354R	0.002	0.004	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001257386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89039243_T_C	ABCG2	9429	4	89039243	89039243	4q22	NM_004827.2	NP_001244315.1	rs2231147	-	0.04	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89039379_G_A	ABCG2	9429	4	89039379	89039379	4q22	NM_004827.2	NP_004818.2	-	S241S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89042960_T_C	ABCG2	9429	4	89042960	89042960	4q22	NM_004827.2	NP_001244315.1	rs2231144	-	0.09	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89052286_G_A	ABCG2	9429	4	89052286	89052286	4q22	NM_001257386.1	NP_001244315.1	-	T153M	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_001257386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89052323_G_T	ABCG2	9429	4	89052323	89052323	4q22	NM_001257386.1	NP_004818.2	rs2231142	Q141K	0.14	0.082	0.58	Missense	0.548	Type 1	NM_001257386	-	55.882	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	63.918	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	34.737	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	97.674	-	27.778	-	-	-	-
chr4:89053718_T_C	ABCG2	9429	4	89053718	89053718	4q22	NM_001257386.1	NP_004818.2	rs2231138	-	0.08	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89053790_G_A	ABCG2	9429	4	89053790	89053790	4q22	NM_001257386.1	NP_001244315.1	rs34124189	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89060947_G_A	ABCG2	9429	4	89060947	89060947	4q22	NM_004827.2	NP_001244315.1	-	I67I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89061114_C_T	ABCG2	9429	4	89061114	89061114	4q22	NM_001257386.1	NP_004818.2	rs2231137	V12M	0.14	0.045	1	Missense	0	Type 1	NM_001257386	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	41.176	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89186166_G_A	PPM1K	152926	4	89186166	89186166	4q22.1	NM_152542.4	NP_689755.3	rs142490765	A325V	0	0.00028	0.52	Missense	0	Type 1	NM_152542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89189417_T_C	PPM1K	152926	4	89189417	89189417	4q22.1	NM_152542.4	NP_689755.3	-	A259A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89199397_G_A	PPM1K	152926	4	89199397	89199397	4q22.1	NM_152542.4	NP_689755.3	rs116564150	F113F	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:89380470_A_G	HERC5	51191	4	89380470	89380470	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	rs72879395	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89380475_T_C	HERC5	51191	4	89380475	89380475	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89390333_C_T	HERC5	51191	4	89390333	89390333	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	-	T387I	0	0	0.23	Missense	0.119	Type 2	NM_016323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89391755_A_G	HERC5	51191	4	89391755	89391755	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	rs182557157	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89391771_C_T	HERC5	51191	4	89391771	89391771	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	rs55990584	I415I	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016323	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89393596_A_G	HERC5	51191	4	89393596	89393596	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	rs34823613	L445L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89397091_A_G	HERC5	51191	4	89397091	89397091	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	rs7699006	M498V	0.57	0.453	1	Missense	0	Type 1	NM_016323	100	-	46.591	-	100	98.571	-	-	38.095	100	48.507	-	-	-	100	-	-	-	45.614	-	-	41.975	100	-	-	32.759	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	60	-	100	-	-	100	31.034	-	100	100	-	-	-	100	59.091	-	-	-	100	-	-	-	-
chr4:89414144_A_G	HERC5	51191	4	89414144	89414144	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89414321_*_-CTT	HERC5	51191	4	89414321	89414323	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89415396_T_C	HERC5	51191	4	89415396	89415396	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	rs6857425	L786L	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016323	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:89421086_A_G	HERC5	51191	4	89421086	89421086	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	rs10516809	Q818Q	0.04	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016323	-	-	32.258	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-
chr4:89425426_T_C	HERC5	51191	4	89425426	89425426	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	-	S876P	0	0	0	Missense	0.898	Type 2	NM_016323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89425637_T_G	HERC5	51191	4	89425637	89425637	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89426990_G_A	HERC5	51191	4	89426990	89426990	4q22.1	NM_016323.3	NP_057407.2	-	A1012A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89571043_G_T	HERC3	8916	4	89571043	89571043	4q21	NM_014606.2	NP_055421.1	-	E93D	0	0	0.01	Missense	0.008	Type 2	NM_014606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:89577214_A_T	HERC3	8916	4	89577214	89577214	4q21	NM_014606.2	NP_055421.1	rs2972040	-	0.41	0.365	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	35.849	63.636	65.385	-	100	100	60	-	-	-	31.944	62.5	-	61.111	50	-	-	100	-	100	67.647	40.909	100	100	-	-	100	-	-	63.158	100	-	100	100	55.556	-	24.242	46.667	-	40	100	-	100	-	-	-	-	-	-	63.158	100	50	-	-	100	66.667	-	-	39.286	53.125
chr4:89601410_A_T	HERC3	8916	4	89601410	89601410	4q21	NM_014606.2	NP_055421.1	rs17014449	-	0.09	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	62.5	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89607905_A_G	HERC3	8916	4	89607905	89607905	4q21	NM_014606.2	NP_055421.1	rs3737488	L842L	0.15	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014606	23.077	-	60.606	-	100	-	88.889	-	-	-	33.6	63.83	-	27.778	41.667	-	-	100	-	98.361	70.175	-	-	53.571	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	50	46.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	58.621	100	-	-	-	100	76.471	-	-	-	52.83
chr4:89607932_G_A	HERC3	8916	4	89607932	89607932	4q21	NM_014606.2	NP_055421.1	rs7698491	E851E	0.08	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014606	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	44.118	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89625427_G_C	HERC3	8916	4	89625427	89625427	4q21	NM_014606.2	NP_055421.1	rs1804080	E946Q	0.19	0.169	0.14	Missense	0.882	Type 1	NM_014606	-	61.905	-	-	100	-	50	36.585	-	-	-	57.692	49.231	58.065	43.396	-	-	-	40.909	100	71.951	-	100	45.312	100	-	100	-	-	-	-	-	100	99.123	100	-	33.846	-	-	32	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	40.517	41.772
chr4:89625650_T_G	HERC3	8916	4	89625650	89625650	4q21	NM_014606.2	NP_055421.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89625758_C_A	HERC3	8916	4	89625758	89625758	4q21	NM_014606.2	NP_055421.1	-	L981I	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89649650_G_A	FAM13A-AS1	285512	4	89649650	89649650	4q22.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89649658_C_A	FAM13A-AS1	285512	4	89649658	89649658	4q22.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89649659_A_G	FAM13A-AS1	285512	4	89649659	89649659	4q22.1	-	-	rs9224	-	0.6	0.468	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	27.619	-	100	-	100	100	60.606	28.947	-	-	-	51.724	40.678	54.348	44.872	-	-	100	41.176	100	100	36.17	100	100	100	-	100	-	-	59.375	100	-	100	100	100	-	27.451	62.5	-	59.091	100	46.154	100	35.714	-	-	-	-	45.455	-	100	47.368	-	-	100	52.632	42.169	-	40.909	54.545
chr4:89653257_G_A	FAM13A	10144	4	89653257	89653257	4q22.1	NM_014883.3	NP_001252509.1	rs1801915	X587C	0.19	0.162	-1	Read_through	-1	Type 1	NM_001015045	-	65.957	-	-	99.342	-	48	34.091	-	-	-	57.746	-	46.154	64.865	-	-	-	45.714	98.701	57.5	-	100	33.333	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	37.288	-	-	61.111	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.381	-	-	100	-	-	-	44.898	69.091
chr4:89668859_C_T	FAM13A	10144	4	89668859	89668859	4q22.1	NM_001265578.1	NP_001252509.1	rs7657817	S769T	0.26	0.261	0.17	Missense	0.012	Type 1	NM_014883	-	58.696	39.796	-	100	-	57.576	39.437	-	-	-	55.285	-	49	40.86	-	-	100	34.211	100	65.625	-	100	41.667	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	31.683	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.087	-	-	100	-	-	-	43.452	53.676
chr4:89668951_C_T	FAM13A	10144	4	89668951	89668951	4q22.1	NM_001265578.1	NP_001252509.1	rs145527843	I412N	0	0.00009	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_001015045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89670155_C_T	FAM13A	10144	4	89670155	89670155	4q22.1	NM_001265580.1	NP_055698.2	rs3756050	Q377Q	0.47	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015045	27.027	50	100	-	100	100	25	25	-	-	24.779	66.667	49.351	63.333	69.565	-	-	100	41.176	100	51.724	41.379	100	100	100	-	100	-	-	44	100	-	100	100	100	-	29.487	60.87	-	100	100	50.847	100	71.429	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	-	100	75	-	-	58.621	38.095
chr4:89671721_C_T	FAM13A	10144	4	89671721	89671721	4q22.1	NM_001265578.1	NP_001252507.1	rs61737091	S272R	0.08	0.106	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001015045	22.807	-	50.413	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	100	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	61.702	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr4:89671766_G_A	FAM13A	10144	4	89671766	89671766	4q22.1	NM_001265579.1	NP_001252508.1	-	V257V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001015045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474
chr4:89772301_C_A	FAM13A	10144	4	89772301	89772301	4q22.1	NM_001265578.1	NP_001252509.1	rs7680970	A293S	0.06	0.099	0.73	Missense	0.002	Type 1	NM_014883	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr4:89772321_C_T	FAM13A	10144	4	89772321	89772321	4q22.1	NM_001265579.1	NP_001252508.1	rs115194267	P286Q	0.01	0.009	0.27	Missense	0.061	Type 1	NM_014883	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89772357_*_+GGG	FAM13A	10144	4	89772357	89772357	4q22.1	NM_014883.3	NP_001252509.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89859347_G_T	FAM13A	10144	4	89859347	89859347	4q22.1	NM_001265580.1	NP_001015045.1	-	R217R	0	0	0.02	Silent	0.979	Type 2	NM_014883	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89859413_G_A	FAM13A	10144	4	89859413	89859413	4q22.1	NM_014883.3	NP_001252509.1	rs187448500	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89912257_T_G	FAM13A	10144	4	89912257	89912257	4q22.1	NM_001265579.1	NP_001252508.1	-	L158L	0	0	1	Silent	0.002	Type 2	NM_014883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89950769_T_C	FAM13A	10144	4	89950769	89950769	4q22.1	NM_001015045.2	NP_001015045.1	-	A20G	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_014883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89950787_G_A	FAM13A	10144	4	89950787	89950787	4q22.1	NM_001265580.1	NP_001015045.1	rs114577372	E14V	0.002	0.001	0	Missense	0.912	Type 1	NM_014883	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:89950821_A_C	FAM13A	10144	4	89950821	89950821	4q22.1	NM_001265579.1	NP_001252507.1	rs11941615	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90034144_C_T	TIGD2	166815	4	90034144	90034144	4q22.1	NM_145715.2	NP_663761.1	-	R7C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_145715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90034531_C_T	TIGD2	166815	4	90034531	90034531	4q22.1	NM_145715.2	NP_663761.1	-	P136S	0	0	0.16	Missense	0.953	Type 2	NM_145715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90034686_A_G	TIGD2	166815	4	90034686	90034686	4q22.1	NM_145715.2	NP_663761.1	rs17015027	P187P	0.24	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145715	-	-	50.909	-	-	100	-	-	-	-	25.253	60	40.741	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	47.826	-	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	36.842	-	100	61.111	-	-	-	41.509	100	91.667	27.778	100	-	66.667	30	-	-	-	22.222	100	95.556	-	-	-	-	42.308
chr4:90035549_A_G	TIGD2	166815	4	90035549	90035549	4q22.1	NM_145715.2	NP_663761.1	rs2280099	H475R	0.13	0.134	1	Missense	0.995	Type 1	NM_145715	-	32	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	71.311	30.769	100	-	-	-	50.943	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	42.105	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90169025_C_T	GPRIN3	285513	4	90169025	90169025	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	rs17015286	R746K	0.05	0.062	1	Missense	0	Type 1	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90169135_G_A	GPRIN3	285513	4	90169135	90169135	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	-	I709I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90169919_T_A	GPRIN3	285513	4	90169919	90169919	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	-	E448V	0	0	0.08	Missense	0.544	Type 2	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90169925_A_G	GPRIN3	285513	4	90169925	90169925	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	rs7653897	V446A	0.57	0.605	1	Missense	0	Type 1	NM_198281	56.716	68	40	-	-	-	50	100	43.182	100	44.079	40.244	38.202	40.385	45.238	-	-	-	-	98.438	23.881	-	100	63.158	-	-	-	-	100	47.368	100	100	-	-	100	43.81	42.373	27.273	100	100	-	47.917	-	-	-	100	-	35.294	53.571	45.833	100	100	55.357	-	100	33.333	100	-	100	100
chr4:90170068_T_C	GPRIN3	285513	4	90170068	90170068	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	-	A398A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr4:90170094_G_A	GPRIN3	285513	4	90170094	90170094	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	rs11733183	P390S	0.03	0.031	0.45	Missense	0.978	Type 1	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90170118_A_G	GPRIN3	285513	4	90170118	90170118	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	rs28622301	S382P	0.1	0.083	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	100	44.118	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	-	98.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.734	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	56.452	40	51.613	-
chr4:90170237_G_T	GPRIN3	285513	4	90170237	90170237	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	rs28647517	A342E	0.01	0.017	0.01	Missense	0.831	Type 1	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90170497_C_T	GPRIN3	285513	4	90170497	90170497	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	rs17825627	S255S	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	50.526	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90170547_*_-TTAG	GPRIN3	285513	4	90170547	90170550	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	-	238_239del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90170724_T_C	GPRIN3	285513	4	90170724	90170724	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	rs72869899	S180G	0.01	0.01	0.32	Missense	0.374	Type 1	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90170975_G_A	GPRIN3	285513	4	90170975	90170975	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	-	S96F	0	0	0.03	Missense	0.923	Type 2	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90171147_G_C	GPRIN3	285513	4	90171147	90171147	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	rs11734353	L39V	0.03	0.031	0.65	Missense	0	Type 1	NM_198281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	47.368	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90171277_G_A	GPRIN3	285513	4	90171277	90171277	4q22.1	NM_198281.2	NP_938022.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90743522_C_A	SNCA	6622	4	90743522	90743522	4q21	NM_007308.2	NP_009292.1	-	E61X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90749362_T_A	SNCA	6622	4	90749362	90749362	4q21	NM_007308.2	NP_000336.1	rs112784542	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90816294_A_G	MMRN1	22915	4	90816294	90816294	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	rs1442138	T58A	0.07	0.088	0.32	Missense	0.006	Type 1	NM_007351	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr4:90816581_A_G	MMRN1	22915	4	90816581	90816581	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	rs61730034	A153A	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007351	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-
chr4:90830603_G_T	MMRN1	22915	4	90830603	90830603	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	rs41284763	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90844398_G_A	MMRN1	22915	4	90844398	90844398	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	-	Q310Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90856091_C_T	MMRN1	22915	4	90856091	90856091	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	rs113797318	L420L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90856821_A_G	MMRN1	22915	4	90856821	90856821	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	rs62312662	T664A	0.002	0.002	0.84	Missense	0.021	Type 1	NM_007351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90856966_C_T	MMRN1	22915	4	90856966	90856966	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	-	A712V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_007351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr4:90857129_C_T	MMRN1	22915	4	90857129	90857129	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	rs114975748	T766T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr4:90857547_T_C	MMRN1	22915	4	90857547	90857547	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	rs41279301	L906L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007351	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90857582_C_A	MMRN1	22915	4	90857582	90857582	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	rs185952075	F917L	0.001	0	0.3	Missense	0.024	Type 1	NM_007351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90857588_G_A	MMRN1	22915	4	90857588	90857588	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	rs41279303	S919S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90872741_C_T	MMRN1	22915	4	90872741	90872741	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90874378_G_C	MMRN1	22915	4	90874378	90874378	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	-	G1166R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_007351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:90874562_G_T	MMRN1	22915	4	90874562	90874562	4q22	NM_007351.2	NP_031377.2	rs147451161	R1227L	0.004	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_007351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-
chr4:93511396_C_T	GRID2	2895	4	93511396	93511396	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	rs34144324	T68M	0.03	0.041	0.02	Missense	0.406	Type 1	NM_001510	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	30.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:93511467_T_G	GRID2	2895	4	93511467	93511467	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94006301_A_G	GRID2	2895	4	94006301	94006301	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	-	T134A	0	0	0.05	Missense	0.712	Type 2	NM_001510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94137954_G_A	GRID2	2895	4	94137954	94137954	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	rs75225211	R285R	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	-	-
chr4:94159577_C_A	GRID2	2895	4	94159577	94159577	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	-	P394H	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94159658_T_C	GRID2	2895	4	94159658	94159658	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	rs17020286	-	0.12	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-	42.5	-	25.225	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25.714	-	-	-	-	-	-	45.833	67.416	-	-	-	40.625	-	-	-
chr4:94316763_T_G	GRID2	2895	4	94316763	94316763	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	rs1385405	G417G	0.72	0.729	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001510	-	75	44.516	100	100	-	27.778	100	53.571	100	38.261	100	49.533	-	100	63.362	100	-	100	100	100	100	100	61.538	100	100	-	51.515	100	-	-	100	-	-	100	99.495	60.274	18.182	100	61.765	100	41.25	100	-	68.116	98.876	100	43.75	100	35.294	-	-	35.088	100	100	100	-	100	-	22.826
chr4:94344032_C_T	GRID2	2895	4	94344032	94344032	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	rs72668716	Y486Y	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-
chr4:94344042_G_A	GRID2	2895	4	94344042	94344042	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	rs10034345	V490I	0.07	0.096	0.59	Missense	0.041	Type 1	NM_001510	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	38.889	-	48.387	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-
chr4:94377014_C_A	GRID2	2895	4	94377014	94377014	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	-	L583M	0	0	0.05	Missense	0.014	Type 2	NM_001510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94436456_T_A	GRID2	2895	4	94436456	94436456	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	-	L696Q	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_001510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94436487_C_A	GRID2	2895	4	94436487	94436487	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	-	S706S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94436562_G_T	GRID2	2895	4	94436562	94436562	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	-	K731N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94690312_G_A	GRID2	2895	4	94690312	94690312	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94693235_G_A	GRID2	2895	4	94693235	94693235	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	-	K870K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94693294_G_A	GRID2	2895	4	94693294	94693294	4q22	NM_001510.2	NP_001501.2	-	S890N	0	0	0.08	Missense	0.05	Type 2	NM_001510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94750491_C_G	ATOH1	474	4	94750491	94750491	4q22	NM_005172.1	NP_005163.1	rs115524348	D138E	0.02	0.015	0.02	Missense	0.302	Type 1	NM_005172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94750500_C_A	ATOH1	474	4	94750500	94750500	4q22	NM_005172.1	NP_005163.1	-	G141G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:94750582_C_G	ATOH1	474	4	94750582	94750582	4q22	NM_005172.1	NP_005163.1	-	R169G	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_005172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-
chr4:94750860_A_G	ATOH1	474	4	94750860	94750860	4q22	NM_005172.1	NP_005163.1	-	G261G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95129540_A_G	SMARCAD1	56916	4	95129540	95129540	4q22-q23	NM_001254949.1	NP_001241878.1	rs41275676	-	0.005	0.013	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95162147_G_A	SMARCAD1	56916	4	95162147	95162147	4q22-q23	NM_001254949.1	NP_001121902.1	-	R232K	0	0	1	Missense	0.018	Type 2	NM_001128429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95170839_G_A	SMARCAD1	56916	4	95170839	95170839	4q22-q23	NM_001254949.1	NP_001121902.1	rs11722476	S247N	0.45	0.338	0.4	Missense	0.006	Type 1	NM_001128429	100	46.154	-	-	-	100	-	42.5	37.5	-	28.758	26.923	41.176	100	-	64.912	36.111	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	36.585	100	-	-	100	-	-	32	-	39.506	44.444	100	-	100	-	-	39.13	66.038	100	100	56.25	100	30.769	100	-	-	58.824	-	-	-	100	49	100
chr4:95173779_T_C	SMARCAD1	56916	4	95173779	95173779	4q22-q23	NM_020159.4	NP_001241878.1	rs7439869	V301A	0.71	0.705	1	Missense	0.074	Type 1	NM_001128429	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	77.778	-	-	65.217	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	100	-	-	100	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	75	-
chr4:95173908_G_A	SMARCAD1	56916	4	95173908	95173908	4q22-q23	NM_001128430.1	NP_064544.2	-	R344H	0	0.00019	0.25	Missense	0.732	Type 1	NM_001128429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95173928_C_T	SMARCAD1	56916	4	95173928	95173928	4q22-q23	NM_001128430.1	NP_001121902.1	rs139839410	P351S	0.004	0.011	0.64	Missense	0	Type 1	NM_001128429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95174106_A_C	SMARCAD1	56916	4	95174106	95174106	4q22-q23	NM_020159.4	NP_001241878.1	-	K410T	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001128429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95185852_*_-C	SMARCAD1	56916	4	95185852	95185852	4q22-q23	NM_020159.4	NP_064544.2	-	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95185854_A_G	SMARCAD1	56916	4	95185854	95185854	4q22-q23	NM_001254949.1	NP_001121902.1	rs10029551	-	0.11	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	50	-	-	-	-	-	54.651	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:95186055_A_G	SMARCAD1	56916	4	95186055	95186055	4q22-q23	NM_001128430.1	NP_001121901.1	rs2306802	Q63Q	0.34	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254949	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.182	-	45	100	-	62.025	46.667	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	59.259	100	-	-	100	-	-	-	-	40.625	66.667	100	-	100	-	-	-	77.778	100	100	62.5	100	40	100	-	-	60.714	-	-	-	-	47.368	100
chr4:95197520_C_T	SMARCAD1	56916	4	95197520	95197520	4q22-q23	NM_001128430.1	NP_001121901.1	rs6823404	D183D	0.57	0.506	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254949	100	35.714	-	100	-	100	-	66.667	31.25	-	25.439	20	46.552	100	-	59.596	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	37.5	46.825	100	-	100	-	100	-	-	60	58.333	100	100	37.5	100	29.412	100	-	-	82.609	100	88.889	45.455	100	35.417	100
chr4:95197523_T_C	SMARCAD1	56916	4	95197523	95197523	4q22-q23	NM_020159.4	NP_001241878.1	-	R184R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001254949	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95197625_T_C	SMARCAD1	56916	4	95197625	95197625	4q22-q23	NM_001128430.1	NP_001121902.1	rs79901365	N218N	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254949	60.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95198229_C_G	SMARCAD1	56916	4	95198229	95198229	4q22-q23	NM_001254949.1	NP_001121902.1	rs61762662	L237L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727
chr4:95199899_T_C	SMARCAD1	56916	4	95199899	95199899	4q22-q23	NM_001254949.1	NP_001121902.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-
chr4:95204252_C_T	SMARCAD1	56916	4	95204252	95204252	4q22-q23	NM_001254949.1	NP_001121902.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95206185_T_G	SMARCAD1	56916	4	95206185	95206185	4q22-q23	NM_001254949.1	NP_001241878.1	-	L565W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001254949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95220775_G_A	HPGDS	27306	4	95220775	95220775	4q22.3	NM_014485.2	NP_055300.1	-	Y152Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95229781_T_A	HPGDS	27306	4	95229781	95229781	4q22.3	NM_014485.2	NP_055300.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95239076_T_A	HPGDS	27306	4	95239076	95239076	4q22.3	NM_014485.2	NP_055300.1	-	G58G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95239101_T_C	HPGDS	27306	4	95239101	95239101	4q22.3	NM_014485.2	NP_055300.1	-	K50R	0	0	0.16	Missense	0.86	Type 2	NM_014485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95255637_T_G	HPGDS	27306	4	95255637	95255637	4q22.3	NM_014485.2	NP_055300.1	rs2289186	-	0.57	0.682	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	100	-	100	-	-	57.143	100	-	86.111	57.895	23.077	-	100	36.905	37.5	100	42.105	92.857	-	100	100	-	100	-	100	34.483	-	100	-	-	100	100	50	100	68.421	-	-	100	-	100	100	57.143	-	-	-	60	-	40	-	100	100	42.857	100	100	42.857	-	51.111	-
chr4:95255805_G_A	HPGDS	27306	4	95255805	95255805	4q22.3	NM_014485.2	NP_055300.1	rs72665693	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95376504_A_G	PDLIM5	10611	4	95376504	95376504	4q22	NM_001256425.1	NP_001011515.1	rs75841704	K22R	0.01	0.016	0	Missense	0.961	Type 1	NM_001011513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-
chr4:95376523_G_T	PDLIM5	10611	4	95376523	95376523	4q22	NM_001256429.1	NP_001243355.1	-	L28L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95496882_C_T	PDLIM5	10611	4	95496882	95496882	4q22	NM_001011515.2	NP_001011516.1	rs2452600	S14F	0.28	0.249	0.04	Missense	0.054	Type 1	NM_001256428	30.906	-	48.2	-	-	-	67.089	63.514	-	100	-	100	-	-	-	32.222	53.2	-	-	-	-	-	-	45.205	100	54.408	100	-	100	-	100	100	100	100	-	44.467	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	50.725	51.389	45.833	-	100	-	-	100	100	49.485	53.247	-	66.667
chr4:95496940_G_A	PDLIM5	10611	4	95496940	95496940	4q22	NM_006457.4	NP_001243354.1	rs115743950	A33A	0.004	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95506827_G_A	PDLIM5	10611	4	95506827	95506827	4q22	NM_001256427.1	NP_001011515.1	rs11722955	R152R	0.07	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256428	-	-	-	-	100	100	-	-	37.838	-	53.03	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-
chr4:95506842_G_A	PDLIM5	10611	4	95506842	95506842	4q22	NM_001256426.1	NP_006448.4	rs11097431	Q157Q	0.2	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256428	-	20	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	53.374	53.125	30.435	-	37.037	-	-	-	43.478	-	-	100	55.556	-	39.13	-	-	46.053	36.667	-	-	-	-	47.826	-
chr4:95507520_A_G	PDLIM5	10611	4	95507520	95507520	4q22	NM_001011515.2	NP_006448.4	rs112295992	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95539267_G_A	PDLIM5	10611	4	95539267	95539267	4q22	NM_001011515.2	NP_001243356.1	rs966845	A20T	1	0.995	0.92	Missense	0.309	Type 1	NM_001256425	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:95561459_A_G	PDLIM5	10611	4	95561459	95561459	4q22	NM_001256426.1	NP_001243357.1	rs7690296	T56A	0.35	0.339	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001256425	57.6	70.833	49.425	-	-	100	-	25.641	41.176	-	23.239	-	100	100	50	-	-	100	100	100	100	-	-	57.576	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	47.059	-	25	-	-	-	-	-	-	37.5	100	100	-	-	44.737	-	95.238	-	48.75	52.941	-	-	50	-	-	34
chr4:95561477_G_A	PDLIM5	10611	4	95561477	95561477	4q22	NM_001256425.1	NP_001011515.1	-	A62T	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_001256425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95575601_C_T	PDLIM5	10611	4	95575601	95575601	4q22	NM_001256426.1	NP_001243357.1	rs2280003	-	0.31	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	100	-	-	-	50	-	42.857	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	46.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45	-
chr4:95575688_C_T	PDLIM5	10611	4	95575688	95575688	4q22	NM_001256426.1	NP_006448.4	-	A129V	0	0	0	Missense	0.86	Type 2	NM_001256425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:95578588_G_A	PDLIM5	10611	4	95578588	95578588	4q22	NM_001011515.2	NP_006448.4	rs13107595	S167N	0.99	0.984	0.89	Missense	0.002	Type 1	NM_001256425	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:95585225_A_G	PDLIM5	10611	4	95585225	95585225	4q22	NM_001011516.2	NP_001011515.1	rs1056772	-	0.21	0.254	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	50	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.048	51.786	-	-	42.857	-	-	-	66.667	-	-	100	-	53.571	-	-	-	36.842	25	-	-	-	-	54.412	-
chr4:96025591_G_A	BMPR1B	658	4	96025591	96025591	4q22-q24	NM_001256794.1	NP_001243722.1	rs143885868	A6T	0	0.00037	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001256792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96051113_C_A	BMPR1B	658	4	96051113	96051113	4q22-q24	NM_001256794.1	NP_001243722.1	-	A229D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001256792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96073934_G_A	BMPR1B	658	4	96073934	96073934	4q22-q24	NM_001256792.1	NP_001243722.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96073956_A_T	BMPR1B	658	4	96073956	96073956	4q22-q24	NM_001203.2	NP_001194.1	rs1365691	-	0.45	0.465	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	31.579	-	100	100	-	-	-	-	26.19	68.75	100	100	100	100	100	-	62.5	94.737	-	100	-	100	100	100	100	-	-	81.818	-	100	100	100	-	-	17.857	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	53.333	-	-	70	36	-	-	-	63.636	-	100	43.75
chr4:96075737_G_T	BMPR1B	658	4	96075737	96075737	4q22-q24	NM_001256792.1	NP_001243722.1	-	W474C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96091414_C_T	UNC5C	8633	4	96091414	96091414	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs34585936	A841T	0.02	0.015	0	Missense	0.968	Type 1	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96104057_G_A	UNC5C	8633	4	96104057	96104057	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs145013421	T814T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-
chr4:96106274_C_G	UNC5C	8633	4	96106274	96106274	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	S737T	0	0	0.01	Missense	0.971	Type 2	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.656	-
chr4:96106322_A_G	UNC5C	8633	4	96106322	96106322	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs2289043	M721T	0.55	0.525	0.01	Missense	0.364	Type 1	NM_003728	34.906	-	40.909	-	100	100	100	100	100	58.696	86.441	55.914	100	100	100	99.569	100	100	48.718	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	63.415	100	100	100	100	51.22	-	100	55.556	-	-	100	100	100	100	-	-	98.592	22.222	63.043	52.941	100	42.857	43.011	64.078	-	-	62.5	100	100	50
chr4:96123929_A_G	UNC5C	8633	4	96123929	96123929	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	Y697H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96123981_C_T	UNC5C	8633	4	96123981	96123981	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs3733212	A679A	0.6	0.701	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003728	23.529	50	-	100	100	100	-	100	100	40	88.136	-	50	100	100	100	57.895	-	52.381	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	66.667	-	83.333	-	33.333	100	-	31.429	-	100	-	100	-	100	-	42.5	58.974	-	100	40.741	100	48.649	100
chr4:96127798_G_T	UNC5C	8633	4	96127798	96127798	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs141976218	A628E	0.001	0.001	0.29	Missense	0.004	Type 1	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-
chr4:96127799_C_T	UNC5C	8633	4	96127799	96127799	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs146123204	A628T	0.001	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-
chr4:96127869_T_G	UNC5C	8633	4	96127869	96127869	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs2276322	P604P	0.56	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003728	100	40.909	-	100	100	100	100	100	100	35.294	78.261	-	39.474	100	39.535	100	48.387	-	36	-	-	-	100	100	-	40.351	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	48.276	-	-	-	53.448	100	100	25.49	-	100	50	100	36.364	100	33.333	48.387	65	-	100	43.182	100	41.429	100
chr4:96127874_G_A	UNC5C	8633	4	96127874	96127874	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs139568380	R603C	0	0.001	0.13	Missense	1	Type 1	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96127905_C_T	UNC5C	8633	4	96127905	96127905	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	V592V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96140151_C_T	UNC5C	8633	4	96140151	96140151	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs61741188	S538S	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-
chr4:96141257_G_A	UNC5C	8633	4	96141257	96141257	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	I393I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96163631_C_T	UNC5C	8633	4	96163631	96163631	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs145155041	D353N	0.001	0.002	0.12	Missense	0.009	Type 1	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96166258_C_T	UNC5C	8633	4	96166258	96166258	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	V271V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96166270_C_T	UNC5C	8633	4	96166270	96166270	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs35120448	T267T	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	28.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96171681_A_G	UNC5C	8633	4	96171681	96171681	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs34875919	I244I	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003728	20	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-
chr4:96199518_A_C	UNC5C	8633	4	96199518	96199518	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96222733_G_T	UNC5C	8633	4	96222733	96222733	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96222774_G_A	UNC5C	8633	4	96222774	96222774	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	A158V	0	0	0	Missense	0.005	Type 2	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96256588_C_G	UNC5C	8633	4	96256588	96256588	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs41275687	V107L	0.001	0.001	0.15	Missense	0.16	Type 1	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96256616_A_G	UNC5C	8633	4	96256616	96256616	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs4699423	S97S	0.5	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003728	-	58.974	-	-	100	-	29.032	-	100	100	82	-	50	100	-	100	-	100	49.057	100	65.385	71.831	-	60.526	-	29.412	-	-	-	-	100	-	-	-	60	47.712	-	71.429	100	-	100	-	100	47.368	-	-	-	52.632	-	51.613	-	100	-	-	100	100	57.895	-	-	46.341
chr4:96256673_G_A	UNC5C	8633	4	96256673	96256673	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	rs1843018	P78P	0.81	0.758	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003728	100	54.839	39.175	100	100	100	-	100	100	100	100	70	100	100	57.143	100	46.341	100	100	100	100	100	-	60.465	-	31.25	-	63.235	-	69.565	100	100	-	-	63.158	55.491	61.798	100	100	42.5	100	100	100	100	23.077	100	-	100	74.074	100	100	100	100	100	98.507	100	100	-	50.495	100
chr4:96256770_A_C	UNC5C	8633	4	96256770	96256770	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	F46C	0	0	0.01	Missense	0.054	Type 2	NM_003728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96469879_C_T	UNC5C	8633	4	96469879	96469879	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96470054_G_A	UNC5C	8633	4	96470054	96470054	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96470058_A_T	UNC5C	8633	4	96470058	96470058	4q21-q23	NM_003728.3	NP_003719.3	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96761394_C_T	PDHA2	5161	4	96761394	96761394	4q22-q23	NM_005390.4	NP_005381.1	rs143281239	D31D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96761690_G_C	PDHA2	5161	4	96761690	96761690	4q22-q23	NM_005390.4	NP_005381.1	-	R130P	0	0	0.17	Missense	0.946	Type 2	NM_005390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr4:96761811_C_T	PDHA2	5161	4	96761811	96761811	4q22-q23	NM_005390.4	NP_005381.1	-	P170P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96762097_T_G	PDHA2	5161	4	96762097	96762097	4q22-q23	NM_005390.4	NP_005381.1	-	F266V	0	0	0	Missense	0.965	Type 2	NM_005390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:96762195_T_C	PDHA2	5161	4	96762195	96762195	4q22-q23	NM_005390.4	NP_005381.1	-	S298S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:98761888_T_C	STPG2	285555	4	98761888	98761888	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs113402468	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:98761900_C_T	STPG2	285555	4	98761900	98761900	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs11735193	-	0.38	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52	50	-	35	70.423	-	100	47.059	-	27.273	97.826	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	48.387	72.727	60	-	-	100	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	37.037	-
chr4:98761939_C_A	STPG2	285555	4	98761939	98761939	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	-	V397L	0	0	0.42	Missense	0.001	Type 2	NM_174952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:98893406_T_A	STPG2	285555	4	98893406	98893406	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs139143939	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:98893414_T_G	STPG2	285555	4	98893414	98893414	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:98893437_A_G	STPG2	285555	4	98893437	98893437	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs783960	D309D	0.41	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174952	100	-	100	-	100	100	66.667	100	36.364	44.444	23.171	25.352	51.485	100	63.158	29.688	42.308	-	23.333	100	50	-	100	-	100	-	100	47.619	100	-	100	100	100	100	100	50	22.973	-	100	-	-	37.037	100	100	100	100	-	39.13	-	52	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100
chr4:98893476_C_T	STPG2	285555	4	98893476	98893476	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs783959	S296S	0.41	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174952	100	-	100	-	100	100	68.182	100	28.571	40	22.404	29.114	43.519	100	44.828	27.962	38.462	-	23.333	100	47.887	-	100	-	100	-	100	46.939	100	-	100	100	100	100	100	48.319	21.176	-	100	-	-	41.837	100	100	100	100	-	43.478	-	57.692	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100
chr4:98902278_A_G	STPG2	285555	4	98902278	98902278	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs35146453	-	0.39	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	58.929	55.263	-	41.935	63.021	53.846	100	48.98	-	31.818	100	-	59.375	-	100	-	45.455	-	53.333	-	-	-	-	-	42.697	66.667	25	-	36.842	100	25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	72.727	27.273	-
chr4:98902470_C_G	STPG2	285555	4	98902470	98902470	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_174952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99027137_T_C	STPG2	285555	4	99027137	99027137	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs2865979	L193L	0.35	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.625	43.75	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-
chr4:99027159_T_C	STPG2	285555	4	99027159	99027159	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs28403003	Y186C	0.05	0.076	0.17	Missense	0.005	Type 1	NM_174952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99027184_T_C	STPG2	285555	4	99027184	99027184	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs2903150	I178V	0.35	0.413	0.36	Missense	0.014	Type 1	NM_174952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	62.5	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846	-
chr4:99027218_T_C	STPG2	285555	4	99027218	99027218	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs2903151	-	0.35	0.4	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-
chr4:99030440_G_T	STPG2	285555	4	99030440	99030440	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	-	T135N	0	0	0.02	Missense	0.852	Type 2	NM_174952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99049575_T_C	STPG2	285555	4	99049575	99049575	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs191869731	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99049593_A_G	STPG2	285555	4	99049593	99049593	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs17558193	Y125H	0.35	0.414	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_174952	-	100	-	100	-	-	-	-	-	30	-	58.824	42.105	-	-	63.415	56.25	-	44	-	35.484	100	-	60	-	100	-	40.541	-	92.857	-	-	-	-	-	37.963	73.469	-	-	62.5	100	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	55.556	53.704	-
chr4:99055502_G_A	STPG2	285555	4	99055502	99055502	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	rs145017770	A73V	0.01	0.013	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_174952	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	20.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99055529_C_A	STPG2	285555	4	99055529	99055529	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	-	G64V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_174952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-
chr4:99055570_A_G	STPG2	285555	4	99055570	99055570	4q22.3-q23	NM_174952.2	NP_777612.1	-	S50S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99325788_C_T	RAP1GDS1	5910	4	99325788	99325788	4q23-q25	NM_001100429.1	NP_001093898.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:99337881_C_T	RAP1GDS1	5910	4	99337881	99337881	4q23-q25	NM_001100429.1	NP_001093897.1	rs10516430	-	0.22	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	58.73	-	59.091	-	-	100	35.714	-	-	-	-	32.432	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	100	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	72.727	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99338058_C_T	RAP1GDS1	5910	4	99338058	99338058	4q23-q25	NM_001100428.1	NP_001093900.1	rs113035112	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99339788_A_T	RAP1GDS1	5910	4	99339788	99339788	4q23-q25	NM_001100428.1	NP_001093897.1	rs144058351	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99341156_C_G	RAP1GDS1	5910	4	99341156	99341156	4q23-q25	NM_001100429.1	NP_001093899.1	rs12512920	-	0.14	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99358086_*_+T	RAP1GDS1	5910	4	99358086	99358086	4q23-q25	NM_001100428.1	NP_001093897.1	rs11387018	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	58.333	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99393736_T_A	TSPAN5	10098	4	99393736	99393736	4q23	NM_005723.3	NP_005714.2	rs1128512	I248I	0.1	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99397625_G_A	TSPAN5	10098	4	99397625	99397625	4q23	NM_005723.3	NP_005714.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99399983_T_G	TSPAN5	10098	4	99399983	99399983	4q23	NM_005723.3	NP_005714.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99407915_G_A	TSPAN5	10098	4	99407915	99407915	4q23	NM_005723.3	NP_005714.2	-	R85W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99408068_G_A	TSPAN5	10098	4	99408068	99408068	4q23	NM_005723.3	NP_005714.2	rs34110880	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	96.97	-	-	-	-	-	-	-	42.105	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:99808254_G_A	EIF4E	1977	4	99808254	99808254	4q21-q25	NM_001130679.1	NP_001124151.1	rs62323192	D145D	0.12	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130678	-	43.333	54.955	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	100	-	-	44.444	-	63.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	62.5	-	100	-	-	-	-	42.857	-
chr4:99809020_A_G	EIF4E	1977	4	99809020	99809020	4q21-q25	NM_001130678.1	NP_001124151.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:99823117_G_T	EIF4E	1977	4	99823117	99823117	4q21-q25	NM_001130678.1	NP_001959.1	-	P32H	0	0	0.02	Missense	0.65	Type 2	NM_001130678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100045574_T_C	ADH4	127	4	100045574	100045574	4q22	NM_000670.3	NP_000661.2	rs1042364	-	0.86	0.773	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	69.697	100	46.667	100	50	100	100	100	33.333	100	100	100	-	33.333	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	29.167	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	30.769	100	-	100	-	100	100
chr4:100045616_C_T	ADH4	127	4	100045616	100045616	4q22	NM_000670.3	NP_000661.2	rs1126673	V374I	0.82	0.731	1	Missense	0.004	Type 1	NM_000670	100	-	41.667	-	100	-	-	100	-	57.143	74.286	88.235	43.478	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	100	100	100	23.256	27.778	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100
chr4:100045647_A_G	LOC100507053	100507053	4	100045647	100045647	-	-	-	rs2602894	-	0.86	0.774	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	50	-	-	-	-	83.333	-	66.667	70.833	100	40	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	30	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	71.429	100	-	-	-	100	100
chr4:100047789_A_G	ADH4	127	4	100047789	100047789	4q22	NM_000670.3	NP_000661.2	-	F358F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100047812_G_A	ADH4	127	4	100047812	100047812	4q22	NM_000670.3	NP_000661.2	rs1126672	L351L	0.14	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000670	-	25	46.97	-	-	100	-	21.818	44.118	42.857	27.928	-	50.413	-	35.849	-	-	-	54.321	-	-	-	-	38.095	100	-	-	-	-	52	-	100	-	-	-	-	64.773	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	45	-	34.615	-	-	-	-	-	-
chr4:100048327_G_A	LOC100507053	100507053	4	100048327	100048327	-	-	-	rs9307234	-	0.96	0.957	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	91.667	100	94.118	100	100	100	-	100	100	100	100	95	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	-	100	-	100	100	100	100	100	42.857	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr4:100048414_T_C	ADH4	127	4	100048414	100048414	4q22	NM_000670.3	NP_000661.2	rs1126671	I309V	0.82	0.732	0.46	Missense	0.369	Type 1	NM_000670	100	42.857	46.939	100	100	-	100	58.621	46.429	47.368	76.271	93.333	56.923	100	52	100	100	100	48.936	97.297	100	100	100	-	-	54.348	100	100	100	84.615	100	-	100	100	100	44.366	39.216	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	50	100	48.387	100	-	100	100	100	100
chr4:100048506_G_A	LOC100507053	100507053	4	100048506	100048506	-	-	-	rs6836440	-	0.96	0.958	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr4:100048509_T_C	LOC100507053	100507053	4	100048509	100048509	-	-	-	rs6813415	-	0.14	0.226	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	68.75	51.22	-	-	100	-	40.741	56.25	50	18.519	-	50	-	50	-	-	-	55.814	-	-	-	-	47.619	100	-	-	-	-	50	-	96.154	-	-	-	-	62.222	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	50	-	43.478	-	-	-	-	-	-
chr4:100052733_C_A	ADH4	127	4	100052733	100052733	4q22	NM_000670.3	NP_000661.2	rs1126670	P255P	0.82	0.732	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000670	100	46.154	55.789	100	100	-	100	69.048	36.364	48.485	73.826	98.718	50	100	20.513	99.528	100	100	44	100	100	100	100	30	-	47.826	100	100	100	57.692	100	-	100	100	100	40.957	23.457	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	36.364	100	66.071	100	-	100	100	100	100
chr4:100052818_C_A	ADH4	127	4	100052818	100052818	4q22	NM_000670.3	NP_000661.2	rs142365973	G227V	0.001	0.002	0.02	Missense	0.004	Type 1	NM_000670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100062675_T_G	LOC100507053	100507053	4	100062675	100062675	-	-	-	rs13138294	-	0.14	0.226	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	42.857	44.444	-	-	100	-	45.455	-	57.143	32.759	-	46.939	-	50	-	-	-	44.444	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100062819_A_G	ADH4	127	4	100062819	100062819	4q22	NM_000670.3	NP_000661.2	rs2032349	S45S	0.96	0.958	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000670	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	88.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.094	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.572	100	100	100	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr4:100128719_C_T	ADH6	130	4	100128719	100128719	4q23	NM_000672.3	NP_001095940.1	-	C283Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100129890_A_C	ADH6	130	4	100129890	100129890	4q23	NM_000672.3	NP_000663.1	-	L255V	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_000672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100131289_T_G	ADH6	130	4	100131289	100131289	4q23	NM_001102470.1	NP_001095940.1	-	I173L	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_000672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100131357_T_C	ADH6	130	4	100131357	100131357	4q23	NM_000672.3	NP_000663.1	-	Y150C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100131582_T_C	ADH6	130	4	100131582	100131582	4q23	NM_000672.3	NP_000663.1	rs28720153	I114V	0.02	0.013	0.57	Missense	0.108	Type 1	NM_000672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100140306_A_T	ADH6	130	4	100140306	100140306	4q23	NM_000672.3	NP_000663.1	rs4699735	C2S	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_000672	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.13	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:100140336_T_G	ADH6	130	4	100140336	100140336	4q23	NM_001102470.1	NP_001095940.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100201295_A_G	LOC100507053	100507053	4	100201295	100201295	-	-	-	rs28364331	-	0.01	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299
chr4:100201477_G_A	LOC100507053	100507053	4	100201477	100201477	-	-	-	rs28364330	-	0.01	0.015	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100229017_G_A	ADH1B	125	4	100229017	100229017	4q23	NM_000668.4	NP_000659.2	rs2066702	R370C	0.05	0.063	0	Missense	0.993	Type 1	NM_000668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100239319_T_C	ADH1B	125	4	100239319	100239319	4q23	NM_000668.4	NP_000659.2	rs1229984	H48R	0.79	0.963	0.38	Missense	0.351	Type 1	NM_000668	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.509	100	100	100	100	100	100	100	100	99.213	100	100	100	100	100	53.947	-	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	94.286	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.815	100
chr4:100340102_G_A	ADH7	131	4	100340102	100340102	4q23-q24	NM_000673.4	NP_001159976.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100340256_T_C	ADH7	131	4	100340256	100340256	4q23-q24	NM_001166504.1	NP_001159976.1	-	H295R	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_000673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100341643_G_A	ADH7	131	4	100341643	100341643	4q23-q24	NM_000673.4	NP_000664.2	rs1154460	-	0.44	0.461	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	41.176	60.976	100	-	-	66.667	73.333	-	-	22.581	93.939	100	-	-	25.962	36.364	-	27.273	-	55.172	31.25	-	36.842	100	-	100	43.75	100	50	-	-	100	100	-	100	30.303	81.818	100	100	-	46.154	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:100341671_C_T	ADH7	131	4	100341671	100341671	4q23-q24	NM_000673.4	NP_001159976.1	-	-	0	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr4:100341839_T_C	ADH7	131	4	100341839	100341839	4q23-q24	NM_001166504.1	NP_001159976.1	rs59534319	K238E	0.03	0.03	0.43	Missense	0.609	Type 1	NM_000673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100341861_C_T	ADH7	131	4	100341861	100341861	4q23-q24	NM_001166504.1	NP_001159976.1	rs971074	R230R	0.14	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000673	65.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.639	46.61	-	46.774	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	100	54.93	100	58.065	-	-	100	100	-	44.131	-	-	100	29.63	-	46.316	-	29.167	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:100341992_C_A	ADH7	131	4	100341992	100341992	4q23-q24	NM_001166504.1	NP_001159976.1	rs78398611	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100349020_A_G	ADH7	131	4	100349020	100349020	4q23-q24	NM_001166504.1	NP_000664.2	-	A170A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100349640_T_G	ADH7	131	4	100349640	100349640	4q23-q24	NM_001166504.1	NP_001159976.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100349669_C_G	ADH7	131	4	100349669	100349669	4q23-q24	NM_000673.4	NP_001159976.1	rs1573496	G92A	0.06	0.08	0	Missense	0.258	Type 1	NM_000673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.121	49.609	-	44.554	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	100	39.831	100	56.364	-	-	100	100	-	49.879	-	-	100	-	-	48.667	-	54.348	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:100349793_T_C	ADH7	131	4	100349793	100349793	4q23-q24	NM_000673.4	NP_000664.2	rs72681953	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	46.512	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-
chr4:100443720_G_A	C4orf17	84103	4	100443720	100443720	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	rs13143848	G64E	0.26	0.32	1	Missense	0.744	Type 1	NM_032149	-	-	37.069	-	100	100	-	38.462	28.947	25	36.913	-	-	36.765	-	-	-	-	47.541	97.778	-	-	100	52.381	-	40.426	-	55.357	-	31.25	100	100	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	57.447	-	100	53.333	45.946	41.667	100	41.667	100	51.852	-	-	45.614	100	98.63	-
chr4:100443782_T_C	C4orf17	84103	4	100443782	100443782	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	rs13119384	S85P	0.48	0.416	1	Missense	0	Type 1	NM_032149	54.4	-	39.623	-	100	100	-	35.385	48.649	19.444	65.517	-	36.765	33.824	-	70.482	-	-	34.694	96.552	-	-	100	42.857	-	37.647	-	100	100	22.222	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	38.889	58.491	-	100	55.172	37.931	38.889	100	-	100	66.667	-	-	43.182	100	100	-
chr4:100443782_*_-T	C4orf17	84103	4	100443782	100443782	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	-	S85fs	0.23	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_032149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100443784_C_G	C4orf17	84103	4	100443784	100443784	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	rs61732380	S85S	0.18	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032149	-	-	38.182	-	100	100	-	-	45	-	36.975	-	-	34.848	-	-	-	-	34.694	96.552	-	-	-	41.86	-	38.554	-	30.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	57.407	-	100	53.333	37.931	38.889	100	-	100	67.308	-	-	43.478	100	100	-
chr4:100443800_G_A	C4orf17	84103	4	100443800	100443800	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	rs17029087	E91K	0.18	0.248	0.5	Missense	0.016	Type 1	NM_032149	-	-	41.748	-	100	100	-	-	43.243	20	42.857	-	-	41.176	-	-	-	-	35.849	95.312	-	-	-	42.593	-	36.709	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	61.667	-	100	51.852	33.333	42.857	100	-	100	64.151	-	-	46.667	100	100	-
chr4:100443807_C_A	C4orf17	84103	4	100443807	100443807	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	-	P93H	0	0	0.05	Missense	0.987	Type 2	NM_032149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100443853_A_G	C4orf17	84103	4	100443853	100443853	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	rs17029090	P108P	0.12	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032149	59.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100445768_*_-CTAT	C4orf17	84103	4	100445768	100445771	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	rs61598233	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	-	100	-	-	-	100	-	72.093	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	50
chr4:100450957_A_G	C4orf17	84103	4	100450957	100450957	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	rs41275703	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100451127_G_A	C4orf17	84103	4	100451127	100451127	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	rs45440196	-	0.15	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	66.667	-	26.667	-	-	31.579	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	-	42.308	-
chr4:100458840_C_G	C4orf17	84103	4	100458840	100458840	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	rs34271979	L187L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100460531_A_G	C4orf17	84103	4	100460531	100460531	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	rs41275705	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100461605_A_C	C4orf17	84103	4	100461605	100461605	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	-	V291V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100463166_C_G	C4orf17	84103	4	100463166	100463166	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	-	T327S	0	0	0.47	Missense	0.012	Type 2	NM_032149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100463237_G_A	C4orf17	84103	4	100463237	100463237	4q23	NM_032149.2	NP_115525.2	rs74444838	A351T	0.005	0.004	0.08	Missense	0.365	Type 1	NM_032149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100479378_G_A	TRMT10A	93587	4	100479378	100479378	4q23	NM_001134665.1	NP_001128138.1	rs34135026	-	0.05	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-
chr4:100480356_T_G	TRMT10A	93587	4	100480356	100480356	4q23	NM_001134665.1	NP_001128137.1	-	K47T	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001134665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100496105_C_G	MTTP	4547	4	100496105	100496105	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs7667001	S13S	0.05	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000253	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.678	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	54.286	-	-	-	44	-	-
chr4:100503119_C_T	MTTP	4547	4	100503119	100503119	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	-	T40I	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_000253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100503136_C_G	MTTP	4547	4	100503136	100503136	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs141736123	R46G	0.01	0.012	0.35	Missense	0.009	Type 1	NM_000253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100503272_A_G	MTTP	4547	4	100503272	100503272	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs17532601	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100504566_G_C	MTTP	4547	4	100504566	100504566	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs61733139	Q95H	0.03	0.053	0.19	Missense	0.003	Type 1	NM_000253	-	39.13	29.63	-	-	-	-	-	34.783	-	25	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923
chr4:100504575_G_C	MTTP	4547	4	100504575	100504575	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs2306986	E98D	0.13	0.089	0.25	Missense	0.005	Type 1	NM_000253	60	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100504664_T_C	MTTP	4547	4	100504664	100504664	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs3816873	I128T	0.22	0.266	0.34	Missense	0	Type 1	NM_000253	-	61.905	41.379	-	100	-	31.579	-	100	-	62.791	-	45.238	45.833	52.632	-	78.571	-	-	-	26.667	-	-	-	-	46.667	100	48.148	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	64.912	-	-	41.176	43.75	-	-	-	100	-	-	-	62.5	72.727	53.571	38.889
chr4:100510859_T_C	MTTP	4547	4	100510859	100510859	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs991811	G151G	0.51	0.498	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000253	63.38	26.316	100	-	-	100	-	100	100	40.909	100	-	29.091	-	25	58.678	-	-	31.915	-	25	-	100	51.613	-	100	100	100	100	24.138	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	34.146	60.465	-	-	-	45.455	52.632	36
chr4:100510903_A_G	MTTP	4547	4	100510903	100510903	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs3792683	N166S	0.12	0.086	0.7	Missense	0.001	Type 1	NM_000253	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100512350_C_T	MTTP	4547	4	100512350	100512350	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs11734413	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.059	-	41.667	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-
chr4:100512392_G_A	MTTP	4547	4	100512392	100512392	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs61750974	V168I	0.01	0.008	0.39	Missense	0.712	Type 1	NM_000253	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100512412_T_C	MTTP	4547	4	100512412	100512412	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs982424	C174C	0.15	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000253	62.376	-	-	-	-	-	-	17.778	50	-	57.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.926	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100512849_T_C	MTTP	4547	4	100512849	100512849	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs113557405	Y220Y	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100512919_C_G	MTTP	4547	4	100512919	100512919	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs17599091	Q244E	0.02	0.04	0.46	Missense	0.01	Type 1	NM_000253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100516022_C_G	MTTP	4547	4	100516022	100516022	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs2306985	H297Q	0.51	0.495	0.58	Missense	0.004	Type 1	NM_000253	65.591	51.282	100	-	-	100	-	100	100	59.016	100	-	45.161	-	51.724	62.979	-	-	50	-	28.395	-	100	51.613	-	100	100	100	100	29.73	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	100	-	48.148	65.517	-	-	-	34.286	48.201	52.326
chr4:100518247_C_A	MTTP	4547	4	100518247	100518247	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs17029213	T311T	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000253	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	70	-	-	-	-	-	-
chr4:100518283_T_C	MTTP	4547	4	100518283	100518283	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs17533489	A323A	0.07	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000253	-	-	66.667	-	-	-	-	-	53.846	-	25.806	-	45.161	-	64.706	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	52.941	100	46.154	100	-	-	-	100	95.652	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333
chr4:100521805_A_C	MTTP	4547	4	100521805	100521805	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs17029215	D384A	0.05	0.079	0.41	Missense	0.015	Type 1	NM_000253	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.558	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	66.129	-	-	-	38.462	-	-
chr4:100530143_C_T	MTTP	4547	4	100530143	100530143	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs34734558	-	0.05	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.917	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	60.417	-	-	-	36.364	-	-
chr4:100532433_C_T	MTTP	4547	4	100532433	100532433	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs112568939	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100532602_G_A	MTTP	4547	4	100532602	100532602	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs113337987	G661S	0.02	0.027	0.55	Missense	0	Type 1	NM_000253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100532637_T_C	MTTP	4547	4	100532637	100532637	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs745075	-	0.07	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.161	51.327	-	-	-	-	-	57.692	-	25.463	-	37.008	-	32.558	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	45.349	100	45.588	100	-	-	-	98.305	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153
chr4:100534128_A_G	MTTP	4547	4	100534128	100534128	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	-	E683G	0	0	0.01	Missense	0.426	Type 2	NM_000253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100540099_T_G	MTTP	4547	4	100540099	100540099	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs41275719	-	0.05	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr4:100542308_G_C	MTTP	4547	4	100542308	100542308	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs144590904	L811F	0.001	0.001	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_000253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100542401_G_A	MTTP	4547	4	100542401	100542401	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs148073215	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100543913_G_T	MTTP	4547	4	100543913	100543913	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	rs146064714	G865X	0	0.00009	0.02	Nonsense	0.572	Type 1	NM_000253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100543939_G_T	MTTP	4547	4	100543939	100543939	4q24	NM_000253.2	NP_000244.2	-	E873D	0	0	0.2	Missense	0.889	Type 2	NM_000253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100805207_C_A	LAMTOR3	8649	4	100805207	100805207	4q23	NM_021970.3	NP_001230665.1	rs6532835	-	0.53	0.551	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	-	-	100	100	-	-	-	-	34.94	76.471	52	33.333	-	24.138	-	-	-	-	100	-	100	40	100	31.579	-	100	100	-	-	-	-	-	57.143	45.631	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	58.333	100	41.176	100	-	100	-	-	100	62.5	-	-	50
chr4:100869920_A_C	H2AFZ	3015	4	100869920	100869920	4q24	NM_002106.3	NP_002097.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:100871381_C_G	H2AFZ	3015	4	100871381	100871381	4q24	NM_002106.3	NP_002097.1	rs137864981	-	0.002	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-
chr4:101108881_*_-T	DDIT4L	115265	4	101108881	101108881	4q24	NM_145244.3	NP_660287.1	rs58706659	K179fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_145244	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101108882_C_T	DDIT4L	115265	4	101108882	101108882	4q24	NM_145244.3	NP_660287.1	-	K178K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101108978_T_C	DDIT4L	115265	4	101108978	101108978	4q24	NM_145244.3	NP_660287.1	rs140082687	S146S	0.004	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145244	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101109119_C_A	DDIT4L	115265	4	101109119	101109119	4q24	NM_145244.3	NP_660287.1	-	E99D	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_145244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101109161_G_C	DDIT4L	115265	4	101109161	101109161	4q24	NM_145244.3	NP_660287.1	rs3749604	T85T	0.14	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145244	-	100	-	-	100	-	-	-	45	-	29.046	55.435	47.154	40	-	-	45.588	-	-	-	33.673	-	-	43.137	100	39.831	-	51.852	100	-	-	-	-	-	-	50.549	24.615	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	98.851	65.517	100	42.5	-	-	46.97	-	-	-	59.155	44.444	-	53.261
chr4:101337130_A_T	EMCN	51705	4	101337130	101337130	4q24	NM_016242.3	NP_001153166.1	rs13122163	-	0.08	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	22.857	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101342535_C_T	EMCN	51705	4	101342535	101342535	4q24	NM_016242.3	NP_057326.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_016242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101344469_C_G	EMCN	51705	4	101344469	101344469	4q24	NM_001159694.1	NP_001153166.1	-	V157L	0	0	0.6	Missense	0.675	Type 2	NM_001159694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101368661_A_G	EMCN	51705	4	101368661	101368661	4q24	NM_001159694.1	NP_057326.2	rs1157180	-	0.2	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	28.571	-	-	28.571	-	41.667	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	100	-	-	63.636	-	-	85.714	100	-	-	-	-	42.105	37.5
chr4:101386644_G_A	EMCN	51705	4	101386644	101386644	4q24	NM_016242.3	NP_057326.2	rs115243972	N104N	0.001	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101401015_T_C	EMCN	51705	4	101401015	101401015	4q24	NM_016242.3	NP_057326.2	rs34509011	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101401167_*_-CAA	EMCN	51705	4	101401167	101401169	4q24	NM_001159694.1	NP_057326.2	rs16344	31_32del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001159694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101947015_G_T	PPP3CA	5530	4	101947015	101947015	4q24	NM_000944.4	NP_001124163.1	rs114065681	-	0.01	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.235	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101947144_T_A	PPP3CA	5530	4	101947144	101947144	4q24	NM_000944.4	NP_000935.1	-	R430W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001130692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101953457_C_T	PPP3CA	5530	4	101953457	101953457	4q24	NM_000944.4	NP_001124163.1	-	V394I	0	0	0.21	Missense	0.001	Type 2	NM_001130692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101982305_C_G	PPP3CA	5530	4	101982305	101982305	4q24	NM_000944.4	NP_001124164.1	rs78927351	L323L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:101984464_A_G	PPP3CA	5530	4	101984464	101984464	4q24	NM_000944.4	NP_000935.1	-	C336R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102014919_T_G	PPP3CA	5530	4	102014919	102014919	4q24	NM_000944.4	NP_000935.1	rs41275733	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102030237_T_C	PPP3CA	5530	4	102030237	102030237	4q24	NM_001130691.1	NP_000935.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102117188_C_T	PPP3CA	5530	4	102117188	102117188	4q24	NM_000944.4	NP_001124163.1	rs3730250	A48A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102251501_T_C	PPP3CA	5530	4	102251501	102251501	4q24	NM_001130691.1	NP_000935.1	rs28664200	-	0.35	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102751076_G_A	BANK1	55024	4	102751076	102751076	4q24	NM_001083907.2	NP_001120979.2	rs10516487	R31H	0.22	0.283	0.46	Missense	0	Type 1	NM_001083907	25.843	-	43.478	100	-	-	45.455	20.69	-	52.941	20.492	24.59	-	43.75	36.842	63.636	-	100	57.447	100	-	32.927	-	53.846	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	30.769	40.854	75.676	50	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	100	-	-	61.538	-	-	100
chr4:102751109_T_G	BANK1	55024	4	102751109	102751109	4q24	NM_017935.4	NP_001120979.2	-	L42W	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_001083907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102751122_G_A	BANK1	55024	4	102751122	102751122	4q24	NM_001127507.2	NP_001120979.2	rs79880125	T46T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102751276_C_T	BANK1	55024	4	102751276	102751276	4q24	NM_017935.4	NP_001077376.2	rs10516486	L98L	0.48	0.492	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083907	28.676	-	44.615	100	-	-	76.471	38.235	-	50	24.39	26.667	-	34.783	33.333	65.263	-	100	47.059	100	-	37.681	100	39.286	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	63.158	53.333	55.769	30.769	100	100	-	51.613	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	100	-	-	54.545	25	-	100
chr4:102783642_C_A	BANK1	55024	4	102783642	102783642	4q24	NM_001127507.2	NP_001120979.2	rs12647710	-	0.09	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102791830_A_G	BANK1	55024	4	102791830	102791830	4q24	NM_017935.4	NP_001120979.2	rs72686742	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102816467_C_G	BANK1	55024	4	102816467	102816467	4q24	NM_001083907.2	NP_001120979.2	rs62321738	S170R	0.11	0.054	0.02	Missense	0.059	Type 1	NM_001127507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102839287_G_A	BANK1	55024	4	102839287	102839287	4q24	NM_017935.4	NP_001120979.2	rs3733197	A250T	0.25	0.295	0.35	Missense	0.778	Type 1	NM_001127507	-	-	62.857	100	-	100	-	-	50	100	44.944	-	-	-	46.154	-	-	-	51.163	97.619	-	57.812	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	30.769	100	68.519	53.333	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	62.5	-	100
chr4:102839362_A_T	BANK1	55024	4	102839362	102839362	4q24	NM_001127507.2	NP_001120979.2	rs3733198	-	0.91	0.973	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	66.667	100	100	-	-	100	100	100	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	95.918	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr4:102839364_*_-A	BANK1	55024	4	102839364	102839364	4q24	NM_017935.4	NP_060405.4	rs113138818	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102942761_C_T	BANK1	55024	4	102942761	102942761	4q24	NM_001127507.2	NP_001120979.2	rs2631261	-	0.35	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70	-	100	-	-	-	-	-	54.545	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102946347_A_G	BANK1	55024	4	102946347	102946347	4q24	NM_017935.4	NP_001077376.2	rs2035604	-	0.13	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	40	-	-	-	-	-	-	-	22.727	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102946392_G_A	BANK1	55024	4	102946392	102946392	4q24	NM_017935.4	NP_001077376.2	rs17853030	R307R	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127507	-	50	46.875	-	-	-	-	-	35.714	-	32.609	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102946420_G_C	BANK1	55024	4	102946420	102946420	4q24	NM_001127507.2	NP_001120979.2	-	A317P	0	0	0.11	Missense	0.889	Type 2	NM_001127507	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102946674_*_-T	BANK1	55024	4	102946674	102946674	4q24	NM_017935.4	NP_001120979.2	rs61215308	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:102951333_G_A	BANK1	55024	4	102951333	102951333	4q24	NM_001127507.2	NP_001120979.2	rs76745970	R471Q	0.01	0.016	0.11	Missense	0.994	Type 1	NM_001127507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762
chr4:102965043_T_C	BANK1	55024	4	102965043	102965043	4q24	NM_001083907.2	NP_001120979.2	rs3113676	C517R	1	0.991	0.37	Missense	0.22	Type 1	NM_001127507	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.684	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100
chr4:103184239_G_A	SLC39A8	64116	4	103184239	103184239	4q22-q24	NM_022154.5	NP_071437.3	rs112519623	L382F	0.01	0.011	0.02	Missense	0.272	Type 1	NM_001135148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103188709_C_T	SLC39A8	64116	4	103188709	103188709	4q22-q24	NM_022154.5	NP_071437.3	rs13107325	A324T	0.03	0.058	0.01	Missense	0.548	Type 1	NM_001135148	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	47.368	-	-	-	65.714	100	-	46.552	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103189036_G_A	SLC39A8	64116	4	103189036	103189036	4q22-q24	NM_022154.5	NP_071437.3	rs17823966	H280H	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.826
chr4:103225513_T_C	SLC39A8	64116	4	103225513	103225513	4q22-q24	NM_001135147.1	NP_001128619.1	rs11097773	G200G	0.13	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135148	33.803	-	45.536	-	-	-	40.909	65.217	-	-	-	34.043	50	72.727	30.769	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	53.731	-	-	-	-	-	57.895	-	50	100	68.75	-	-	-	-	-	-	38.158	-
chr4:103228734_C_T	SLC39A8	64116	4	103228734	103228734	4q22-q24	NM_022154.5	NP_071437.3	rs35411892	T70T	0.15	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135148	31.25	-	53.333	-	-	-	-	41.176	-	-	-	34.483	46.667	47.059	66.667	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	100	-	-	67.857	-	-	-	-	-	70	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-
chr4:103505961_C_T	NFKB1	4790	4	103505961	103505961	4q24	NM_003998.3	NP_001158884.1	rs4648039	Y349Y	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103514658_T_C	NFKB1	4790	4	103514658	103514658	4q24	NM_001165412.1	NP_001158884.1	rs1609993	A380A	0.96	0.943	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165412	62.5	100	33.333	100	100	100	-	100	-	-	54.167	100	91.667	100	38.095	97.561	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:103514737_C_T	NFKB1	4790	4	103514737	103514737	4q24	NM_001165412.1	NP_001158884.1	rs4648049	-	0.08	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103514741_T_C	NFKB1	4790	4	103514741	103514741	4q24	NM_003998.3	NP_001158884.1	rs4648050	-	0.35	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-
chr4:103518843_G_T	NFKB1	4790	4	103518843	103518843	4q24	NM_003998.3	NP_001158884.1	rs4648073	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.495	-
chr4:103527655_G_A	NFKB1	4790	4	103527655	103527655	4q24	NM_003998.3	NP_001158884.1	rs4648093	T584T	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103534557_C_T	NFKB1	4790	4	103534557	103534557	4q24	NM_001165412.1	NP_001158884.1	rs4648117	-	0.04	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103534560_C_G	NFKB1	4790	4	103534560	103534560	4q24	NM_003998.3	NP_001158884.1	rs3817685	-	0.33	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.379	-	-	100	-	-	44.444	-	-	100	-	68.519	-	61.224	-	100	38.095	-	31.481	-	100	-	-	-	100	38.235	100	57.143	100	-	-	-	100	100	33.333	43.182	-	35.294	100	-	-	-	100	100	59.574	-	-	-	40	-	-	41.176	-	71.875	100	-	43.636	-	-	-
chr4:103553372_C_T	MANBA	4126	4	103553372	103553372	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	rs75826658	V828I	0.01	0.015	0.02	Missense	0.968	Type 1	NM_005908	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103555992_A_G	MANBA	4126	4	103555992	103555992	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	rs2272697	L790L	0.55	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005908	67.857	-	42.5	100	100	-	41.026	-	-	100	19.178	95.238	49.206	52.308	48.387	100	100	100	100	-	100	61.538	100	50.746	100	100	100	-	100	43.243	-	-	100	100	100	100	-	25.714	100	-	-	50.617	100	100	61.702	-	-	31.579	58.333	43.75	-	44	100	64.286	100	-	100	33.333	-	98.837
chr4:103556125_C_G	MANBA	4126	4	103556125	103556125	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	-	E745D	0	0	0.55	Missense	0.013	Type 2	NM_005908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103556180_G_A	MANBA	4126	4	103556180	103556180	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	rs147437033	S727F	0.002	0.003	0	Missense	0.002	Type 1	NM_005908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103556210_G_T	MANBA	4126	4	103556210	103556210	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103557077_G_A	MANBA	4126	4	103557077	103557077	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	rs2866413	T701M	0.55	0.552	0.15	Missense	0	Type 1	NM_005908	61.702	-	50.704	100	100	-	-	-	-	100	-	94.737	43.902	38.462	27.778	100	100	100	100	-	100	54.545	100	35.714	100	100	100	-	100	42.857	-	-	100	100	100	100	-	37.5	100	-	-	35.849	100	100	58.621	-	-	37.5	42.105	53.846	-	-	100	56.522	100	-	100	50	-	100
chr4:103557192_C_T	MANBA	4126	4	103557192	103557192	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	rs4547797	-	0.55	0.552	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.667	-	58.824	100	100	-	55.556	-	-	100	-	86.957	50	33.333	50	100	100	100	100	-	100	52.941	-	53.846	100	100	100	-	100	26.316	-	-	100	100	100	100	-	50	100	-	-	41.379	100	100	73.913	-	-	88.889	47.368	46.154	-	37.5	100	72.414	100	-	100	53.846	-	100
chr4:103571871_G_T	MANBA	4126	4	103571871	103571871	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	rs34754408	-	0	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.71	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103578853_T_A	MANBA	4126	4	103578853	103578853	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	-	S564C	0	0	0.01	Missense	0.95	Type 2	NM_005908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103578863_C_T	MANBA	4126	4	103578863	103578863	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	-	W560X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103585845_C_A	MANBA	4126	4	103585845	103585845	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	rs74718667	L494L	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103590196_T_C	MANBA	4126	4	103590196	103590196	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	-	D414G	0	0.072	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103595212_C_T	MANBA	4126	4	103595212	103595212	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	-	V326M	0	0	0	Missense	0.962	Type 2	NM_005908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103611771_T_C	MANBA	4126	4	103611771	103611771	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	rs17033168	L277L	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103611845_C_T	MANBA	4126	4	103611845	103611845	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	rs227368	V253I	0.4	0.383	0.45	Missense	0	Type 1	NM_005908	31.227	100	41.553	-	-	100	60.417	100	100	32.692	82.466	-	100	43.902	36.082	-	-	-	-	98.02	-	41.667	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	31.915	49.091	-	28.07	100	38.312	-	-	-	-	100	46.512	54.902	55.738	100	100	-	26.744	100	100	-	-	38.323	-
chr4:103645082_C_T	MANBA	4126	4	103645082	103645082	4q22-q25	NM_005908.3	NP_005899.3	rs6857760	T105T	0.09	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103723783_*_-AT	UBE2D3	7323	4	103723783	103723784	4q24	NM_003340.6	NP_003331.1	-	44_45del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_181892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr4:103730967_C_A	UBE2D3	7323	4	103730967	103730967	4q24	NM_181887.2	NP_871622.1	-	G24C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_181892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103731036_G_A	UBE2D3	7323	4	103731036	103731036	4q24	NM_181887.2	NP_871622.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103911069_C_A	SLC9B1	150159	4	103911069	103911069	4q24	NM_001100874.2	NP_631912.2	rs2715591	Q33H	1	0.996	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001100874	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	78.571	100	100	100	-	100	100
chr4:103947574_G_T	SLC9B2	133308	4	103947574	103947574	4q24	NM_178833.4	NP_849155.2	-	Q523K	0	0	1	Missense	0.168	Type 2	NM_178833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103964498_C_T	SLC9B2	133308	4	103964498	103964498	4q24	NM_178833.4	NP_849155.2	-	T367T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103964529_A_C	SLC9B2	133308	4	103964529	103964529	4q24	NM_178833.4	NP_849155.2	rs2276976	F357C	0.12	0.097	0.07	Missense	0.067	Type 1	NM_178833	-	24.138	-	-	100	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103968177_A_T	SLC9B2	133308	4	103968177	103968177	4q24	NM_178833.4	NP_849155.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103968203_G_A	SLC9B2	133308	4	103968203	103968203	4q24	NM_178833.4	NP_849155.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103970140_G_A	SLC9B2	133308	4	103970140	103970140	4q24	NM_178833.4	NP_849155.2	-	S208F	0	0	0	Missense	0.688	Type 2	NM_178833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103970200_C_T	SLC9B2	133308	4	103970200	103970200	4q24	NM_178833.4	NP_849155.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:103970201_T_C	SLC9B2	133308	4	103970201	103970201	4q24	NM_178833.4	NP_849155.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104000922_T_C	BDH2	56898	4	104000922	104000922	4q24	NM_020139.3	NP_064524.3	rs12508269	-	0.1	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	68.966	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104004064_T_C	BDH2	56898	4	104004064	104004064	4q24	NM_020139.3	NP_064524.3	rs79460377	L185L	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020139	68.681	-	-	-	-	96.8	-	40.909	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:104016453_G_T	BDH2	56898	4	104016453	104016453	4q24	NM_020139.3	NP_064524.3	rs114978654	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104027405_C_T	CENPE	1062	4	104027405	104027405	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs61756293	D2694N	0.001	0.001	0.11	Missense	0.326	Type 1	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104027406_C_A	CENPE	1062	4	104027406	104027406	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	K2693N	0	0	0.02	Missense	0.127	Type 2	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104030087_T_G	CENPE	1062	4	104030087	104030087	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	E2628D	0	0	0	Missense	0.6	Type 2	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104041293_T_C	CENPE	1062	4	104041293	104041293	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs2720453	-	0.16	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	57.576	-	-	-	-	100	-	-	50	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr4:104044197_G_C	CENPE	1062	4	104044197	104044197	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs61751592	S2325C	0.003	0.006	0.05	Missense	0	Type 1	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	25.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104053976_T_C	CENPE	1062	4	104053976	104053976	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs190225659	K2266K	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104057312_T_C	CENPE	1062	4	104057312	104057312	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	M2170V	0	0	0.15	Missense	0.009	Type 2	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104059542_G_A	CENPE	1062	4	104059542	104059542	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs2243682	T2090M	0.15	0.15	0.01	Missense	0.522	Type 1	NM_001813	-	-	52.85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	39.604	-	62.654	38.636	-	55	-	100	-	-	62.162	-	37.226	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.446	-	-	-	-	-	-	100	100	35.043	100	-	-	47.273	-	-	-	-	63.158	-	-	43.269	100	-	-
chr4:104059578_*_+T	CENPE	1062	4	104059578	104059578	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	E2078fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104060947_C_G	CENPE	1062	4	104060947	104060947	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs148969710	R2068T	0.001	0.001	0.05	Missense	0.023	Type 1	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104061266_G_A	CENPE	1062	4	104061266	104061266	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs7686105	-	0.14	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	71.429	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104061993_C_G	CENPE	1062	4	104061993	104061993	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs1381657	S1911T	0.17	0.183	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001813	-	38.462	-	-	100	-	-	73.684	-	57.143	-	-	48.837	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	40.909	22.857	-	-	-	-	37.5	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104062223_C_T	CENPE	1062	4	104062223	104062223	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs1381658	T1834T	0.14	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001813	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	71.429	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104063071_C_T	CENPE	1062	4	104063071	104063071	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs2711898	-	0.43	0.459	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.692	-	100	-	-	45	-	50	-	-	100	71.429	-	74.603	-	-	35.714	-	100	-	-	37.5	-	32	-	47.059	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	-	100	100	-	-	66.667	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-
chr4:104066196_T_C	CENPE	1062	4	104066196	104066196	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104066348_G_A	CENPE	1062	4	104066348	104066348	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs17033437	L1572L	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104066461_A_G	CENPE	1062	4	104066461	104066461	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs2615542	F1535L	0.16	0.157	1	Missense	0	Type 1	NM_001813	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	46.154	-	50.98	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104067195_T_C	CENPE	1062	4	104067195	104067195	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs35505100	I1402V	0.01	0.015	0.32	Missense	0.015	Type 1	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104067210_T_C	CENPE	1062	4	104067210	104067210	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	N1397D	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104068722_C_A	CENPE	1062	4	104068722	104068722	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	E1309X	0	0	0.07	Nonsense	0.728	Type 2	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104079424_C_T	CENPE	1062	4	104079424	104079424	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs2251322	-	0.43	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	69.643	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	85.714	-	50	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-
chr4:104080180_G_T	CENPE	1062	4	104080180	104080180	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	A863D	0	0	0.59	Missense	0.001	Type 2	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104080198_A_C	CENPE	1062	4	104080198	104080198	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	F857C	0	0	0.02	Missense	0.063	Type 2	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104080492_G_T	CENPE	1062	4	104080492	104080492	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104082349_C_T	CENPE	1062	4	104082349	104082349	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs2251634	Q675Q	0.43	0.46	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001813	-	-	47.826	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	100	36.364	60	63.043	40	-	38.889	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769	100	-	-	-	-	-	-	100	16.129	-	-	62.5	-	43.75	-	83.333	100	100	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	37.5	-	-	-
chr4:104097170_G_A	CENPE	1062	4	104097170	104097170	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	L476F	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104101647_T_G	CENPE	1062	4	104101647	104101647	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104102563_T_C	CENPE	1062	4	104102563	104102563	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs17217250	V338V	0.16	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001813	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	37.5	-	78.723	-	-	50	-	100	-	-	50	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-
chr4:104103897_C_T	CENPE	1062	4	104103897	104103897	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs4698879	-	0.16	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	65.714	50	-	42.857	-	100	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	100	-	27.778	100	-	-	46.154	-	-	-	-	65	-	-	50	-	-	-
chr4:104107043_C_T	CENPE	1062	4	104107043	104107043	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs17283278	-	0.16	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	50	-	61.728	66.667	-	40	-	100	-	-	57.143	-	38.462	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	87.5	-	-	-	-	66.667	-	-	44.444	-	-	-
chr4:104115797_T_C	CENPE	1062	4	104115797	104115797	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	T174T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104117191_A_G	CENPE	1062	4	104117191	104117191	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs2290943	T81T	0.16	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001813	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	46.154	-	65.06	70	-	33.333	-	100	-	-	69.231	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	100	100	35.714	100	-	-	66.667	-	-	-	-	82.609	-	-	68.75	-	-	-
chr4:104117219_C_T	CENPE	1062	4	104117219	104117219	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	rs76762451	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104117394_C_A	CENPE	1062	4	104117394	104117394	4q24-q25	NM_001813.2	NP_001804.2	-	G55V	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_001813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104510883_T_C	TACR3	6870	4	104510883	104510883	4q25	NM_001059.2	NP_001050.1	-	S452G	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_001059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104510916_G_A	TACR3	6870	4	104510916	104510916	4q25	NM_001059.2	NP_001050.1	rs146482011	R441C	0	0.00009	0	Missense	0.65	Type 1	NM_001059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104511150_A_T	TACR3	6870	4	104511150	104511150	4q25	NM_001059.2	NP_001050.1	-	F363I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	68.421	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104512628_G_A	TACR3	6870	4	104512628	104512628	4q25	NM_001059.2	NP_001050.1	rs6822961	-	0.02	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104577366_T_C	TACR3	6870	4	104577366	104577366	4q25	NM_001059.2	NP_001050.1	rs35085919	L291L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104579360_G_T	TACR3	6870	4	104579360	104579360	4q25	NM_001059.2	NP_001050.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104640664_C_T	TACR3	6870	4	104640664	104640664	4q25	NM_001059.2	NP_001050.1	-	A57T	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_001059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:104640665_G_A	TACR3	6870	4	104640665	104640665	4q25	NM_001059.2	NP_001050.1	-	S56S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:105412114_C_A	CXXC4	80319	4	105412114	105412114	4q22-q24	NM_025212.2	NP_079488.2	-	Q282H	0	0	0.21	Missense	0.005	Type 2	NM_025212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106155185_C_G	TET2	54790	4	106155185	106155185	4q24	NM_001127208.2	NP_001120680.1	rs12498609	P29R	0.09	0.021	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001127208	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106155518_A_G	TET2	54790	4	106155518	106155518	4q24	NM_001127208.2	NP_001120680.1	-	N140S	0	0	0.23	Missense	0.031	Type 2	NM_001127208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106156163_G_A	TET2	54790	4	106156163	106156163	4q24	NM_001127208.2	NP_001120680.1	rs61744960	G355D	0.02	0.029	0.01	Missense	0.485	Type 1	NM_001127208	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	-
chr4:106156187_C_T	TET2	54790	4	106156187	106156187	4q24	NM_017628.4	NP_060098.3	rs17253672	P363L	0.03	0.041	0.01	Missense	0.907	Type 1	NM_001127208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	62.5	-	-	-	58.824	-	52.632	-	-	-	-	100	-	52.941	-	-	-
chr4:106156478_C_T	TET2	54790	4	106156478	106156478	4q24	NM_001127208.2	NP_060098.3	-	S460F	0	0.00009	0	Missense	0.254	Type 1	NM_001127208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106156529_C_T	TET2	54790	4	106156529	106156529	4q24	NM_017628.4	NP_060098.3	-	S477F	0	0	0.03	Missense	0.011	Type 2	NM_001127208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106157698_T_C	TET2	54790	4	106157698	106157698	4q24	NM_001127208.2	NP_001120680.1	rs144386291	Y867H	0.003	0.008	0	Missense	0.978	Type 1	NM_001127208	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106307725_G_A	PPA2	27068	4	106307725	106307725	4q25	NM_176869.2	NP_789843.2	-	S147L	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_176867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106317429_C_G	PPA2	27068	4	106317429	106317429	4q25	NM_006903.4	NP_789845.1	rs13787	K116N	0.45	0.345	0.05	Missense	0.006	Type 1	NM_176867	26.667	-	-	100	-	100	-	88.889	100	56.25	100	28.571	70.588	34.286	-	56.25	100	-	-	-	100	-	-	60	100	100	-	60.714	100	100	-	100	-	-	26.316	100	53.448	100	-	-	100	45.763	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	-	44	100	-	86.667	-	-	100	100
chr4:106317507_*_-CAAA	PPA2	27068	4	106317507	106317510	4q25	NM_006903.4	NP_008834.3	rs34331553	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	-	-	-	100	-	62.5	100	-	100	31.579	57.143	53.333	-	62.195	100	-	-	-	100	-	-	60	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	64.516	100	-	-	100	29.167	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	46.875	100	-	100	-	-	100	-
chr4:106359122_G_A	PPA2	27068	4	106359122	106359122	4q25	NM_006903.4	NP_789845.1	rs138826533	C171C	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106359158_C_T	PPA2	27068	4	106359158	106359158	4q25	NM_176869.2	NP_789843.2	rs139651138	T159T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176869	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106367535_G_C	PPA2	27068	4	106367535	106367535	4q25	NM_176869.2	NP_789843.2	rs111967703	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106367662_A_G	PPA2	27068	4	106367662	106367662	4q25	NM_176869.2	NP_008834.3	rs151306309	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106395144_T_C	PPA2	27068	4	106395144	106395144	4q25	NM_176869.2	NP_789843.2	rs35571699	T22A	0.01	0.016	0	Missense	0.001	Type 1	NM_006903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106395181_G_A	PPA2	27068	4	106395181	106395181	4q25	NM_176869.2	NP_789842.2	rs4699179	R9R	0.11	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006903	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	88.889	-	75	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	100	87.5	-	-	-	-	-	100	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:106474078_G_A	ARHGEF38	54848	4	106474078	106474078	4q24	NM_017700.1	NP_001229658.1	rs10032241	R52R	0.14	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242729	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	70	-	65.854	-	-	-	-	100	-	56	-	-	-
chr4:106474096_T_C	ARHGEF38	54848	4	106474096	106474096	4q24	NM_001242729.1	NP_001229658.1	rs6533206	T58T	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242729	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:106474097_G_A	ARHGEF38	54848	4	106474097	106474097	4q24	NM_017700.1	NP_001229658.1	-	E59K	0	0	0.32	Missense	0.979	Type 2	NM_001242729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	40.625	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106474097_G_T	ARHGEF38	54848	4	106474097	106474097	4q24	NM_001242729.1	NP_060170.1	rs148016102	E59X	0	0	0.32	Nonsense	0.582	Type 2	NM_001242729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106510470_A_G	ARHGEF38	54848	4	106510470	106510470	4q24	NM_001242729.1	NP_001229658.1	rs2276970	M88V	0.1	0.095	1	Missense	0	Type 1	NM_001242729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.182	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr4:106534531_G_C	ARHGEF38	54848	4	106534531	106534531	4q24	NM_001242729.1	NP_001229658.1	rs56665838	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106534600_A_G	ARHGEF38	54848	4	106534600	106534600	4q24	NM_001242729.1	NP_060170.1	rs58232303	S148S	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242729	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106534691_A_G	ARHGEF38	54848	4	106534691	106534691	4q24	NM_001242729.1	NP_001229658.1	rs2305212	-	0.1	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	100	-	-	-	100	-	56.667	-	-	-
chr4:106552203_G_A	-	-	4	106552203	106552203	-	-	-	-	K219K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106604070_C_T	INTS12	57117	4	106604070	106604070	4q24	NM_020395.3	NP_001135943.1	rs145174807	G403G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106604190_A_G	INTS12	57117	4	106604190	106604190	4q24	NM_020395.3	NP_065128.2	rs35370743	P363P	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	39.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106604364_A_G	INTS12	57117	4	106604364	106604364	4q24	NM_020395.3	NP_001135943.1	rs34072732	P305P	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106620983_C_T	INTS12	57117	4	106620983	106620983	4q24	NM_020395.3	NP_065128.2	rs72671820	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106650631_C_G	GSTCD	79807	4	106650631	106650631	4q24	NM_001031720.3	NP_001026890.2	rs10009875	L405L	0.08	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106819053_G_A	NPNT	255743	4	106819053	106819053	4q24	NM_001184692.1	NP_001171621.1	rs34712979	-	0.11	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.294	-	-	-	-	71.429	32.258	-	-	17.722	-	45.946	30	60	29.167	-	-	46.875	100	-	45.455	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.766	36.364	55.556	-	-	-	40.741	-	-	63.889	-	-	47.059	-	55.556	-	-	45.455	60	-	-	-	-	-	25
chr4:106848524_A_G	NPNT	255743	4	106848524	106848524	4q24	NM_001184693.1	NP_001171621.1	rs35253385	E68E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106848530_C_T	NPNT	255743	4	106848530	106848530	4q24	NM_001033047.2	NP_001171622.1	-	I70I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106859549_G_C	NPNT	255743	4	106859549	106859549	4q24	NM_001184693.1	NP_001171620.1	rs35132891	Q159H	0.32	0.353	0.04	Missense	0.995	Type 1	NM_001033047	-	-	-	100	-	100	-	54.054	-	54.167	-	62.025	52.727	52.381	44.737	68	49.091	100	50.943	-	-	51.613	100	38.462	-	-	-	54.545	-	30	-	-	-	-	57.692	-	70.588	-	-	46.512	-	45.614	-	45.455	31.579	100	-	-	-	-	100	-	-	34	100	100	46.154	-	100	38.571
chr4:106861649_C_A	NPNT	255743	4	106861649	106861649	4q24	NM_001184691.1	NP_001171621.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106861730_A_G	NPNT	255743	4	106861730	106861730	4q24	NM_001184693.1	NP_001171620.1	rs4340795	I234V	0.89	0.848	0.34	Missense	0.057	Type 1	NM_001033047	100	100	100	100	99.548	100	-	100	100	100	100	100	100	46.269	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	58.621	100	54.878	100	100	100	100	100	100	100	100	98.969	100	-	51.163	100	100	100	100	98.551	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:106863545_G_A	NPNT	255743	4	106863545	106863545	4q24	NM_001184690.1	NP_001171622.1	-	G282E	0	0	0.02	Missense	0.992	Type 2	NM_001033047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:106863696_*_-ACC	NPNT	255743	4	106863696	106863698	4q24	NM_001184692.1	NP_001171621.1	-	332_333del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001033047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	10.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107092301_G_A	TBCK	93627	4	107092301	107092301	4q24	NM_001163437.1	NP_001156908.1	-	S666L	0	0	0.08	Missense	0.025	Type 2	NM_033115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107114751_T_C	TBCK	93627	4	107114751	107114751	4q24	NM_001163437.1	NP_001156908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107133919_A_G	TBCK	93627	4	107133919	107133919	4q24	NM_001163436.1	NP_001156909.1	rs17036613	G553G	0.19	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033115	52.174	-	-	-	-	-	39.13	-	66.667	-	27.273	-	-	37.143	-	66.667	62	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	61.728	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	52.941	72	-	-	-	-	-	-
chr4:107154273_T_C	TBCK	93627	4	107154273	107154273	4q24	NM_001163437.1	NP_001156909.1	rs13138528	-	0.58	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	100	-	100	100	-	-	-	-	36.364	78.571	-	-	-	40	-	-	100	100	100	57.143	-	-	-	-	-	100	100	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-
chr4:107154745_T_G	TBCK	93627	4	107154745	107154745	4q24	NM_001163437.1	NP_001156909.1	-	Q441H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_033115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107156462_C_T	TBCK	93627	4	107156462	107156462	4q24	NM_033115.3	NP_001156909.1	rs34961213	M408I	0.13	0.123	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_033115	63.636	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	32.468	-	-	41.176	-	58.696	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	51.923	57.143	-	-	-	-	-	-
chr4:107157623_G_A	TBCK	93627	4	107157623	107157623	4q24	NM_001163437.1	NP_001156907.1	rs34307452	T362M	0.02	0.031	0.08	Missense	0.026	Type 1	NM_033115	-	25	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571
chr4:107157710_*_-AA	TBCK	93627	4	107157710	107157711	4q24	NM_001163436.1	NP_001156908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107168431_G_C	TBCK	93627	4	107168431	107168431	4q24	NM_001163435.1	NP_001156909.1	rs3775091	Q203E	0.99	1	1	Missense	0.004	Type 1	NM_033115	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:107171642_*_-AAAAT	TBCK	93627	4	107171642	107171646	4q24	NM_001163437.1	NP_001156908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107171647_G_A	TBCK	93627	4	107171647	107171647	4q24	NM_001163436.1	NP_001156908.1	rs41277029	-	0.11	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107171654_G_T	TBCK	93627	4	107171654	107171654	4q24	NM_001163437.1	NP_001156907.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107216274_C_T	TBCK	93627	4	107216274	107216274	4q24	NM_001163436.1	NP_001156908.1	-	L81L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107229953_C_T	TBCK	93627	4	107229953	107229953	4q24	NM_001163437.1	NP_001156908.1	-	Q55Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107246190_G_C	AIMP1	9255	4	107246190	107246190	4q24	NM_001142416.1	NP_004748.2	rs11544777	L8L	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107249244_C_G	AIMP1	9255	4	107249244	107249244	4q24	NM_001142416.1	NP_001135888.1	rs1134648	P79A	0.09	0.007	0.24	Missense	0.024	Type 1	NM_001142415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107258227_C_T	AIMP1	9255	4	107258227	107258227	4q24	NM_001142415.1	NP_004748.2	rs3109954	-	0.11	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107258228_G_A	AIMP1	9255	4	107258228	107258228	4q24	NM_001142415.1	NP_001135888.1	rs3737495	-	0.11	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.941	50	34.118	58.333	-	-	-	-	-	-	54.054	100	68.571	46.667	-	100	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	44.8	-	31.25	-	-	-	51.515	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr4:107845198_G_A	DKK2	27123	4	107845198	107845198	4q25	NM_014421.2	NP_055236.1	rs34830201	C231C	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014421	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	48.78	-
chr4:107845794_C_T	DKK2	27123	4	107845794	107845794	4q25	NM_014421.2	NP_055236.1	rs17037102	R146Q	0.17	0.08	0.41	Missense	0.711	Type 1	NM_014421	62.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	46.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	62.5	-	-	100	-	-	38.298	52.91	-
chr4:107846927_G_T	DKK2	27123	4	107846927	107846927	4q25	NM_014421.2	NP_055236.1	rs17037109	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-
chr4:107846967_C_T	DKK2	27123	4	107846967	107846967	4q25	NM_014421.2	NP_055236.1	-	R121H	0.001	0.00037	0.53	Missense	0.999	Type 1	NM_014421	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107846994_C_G	DKK2	27123	4	107846994	107846994	4q25	NM_014421.2	NP_055236.1	-	R112P	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_014421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-
chr4:107847043_C_G	DKK2	27123	4	107847043	107847043	4q25	NM_014421.2	NP_055236.1	rs35290077	G96R	0.02	0.025	0	Missense	0.799	Type 1	NM_014421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:107847088_C_T	DKK2	27123	4	107847088	107847088	4q25	NM_014421.2	NP_055236.1	-	D81N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_014421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108566204_T_C	PAPSS1	9061	4	108566204	108566204	4q24	NM_005443.4	NP_005434.4	rs35580994	L420L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	61.111	-	-	75	-	-	-	47.887	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108574692_G_T	PAPSS1	9061	4	108574692	108574692	4q24	NM_005443.4	NP_005434.4	-	L398I	0	0	0.03	Missense	0.871	Type 2	NM_005443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108575955_G_A	PAPSS1	9061	4	108575955	108575955	4q24	NM_005443.4	NP_005434.4	rs35176475	R333C	0.01	0.019	0.02	Missense	0.608	Type 1	NM_005443	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108575989_G_A	PAPSS1	9061	4	108575989	108575989	4q24	NM_005443.4	NP_005434.4	rs3733633	D321D	0.28	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.585	-	50	-	-	36.585	43.478	100	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	61.111	100	-	-	-	-	49.231	29.63	35.714	-	-	100	-	-	-	46.154	-	-	-	56.25	-	-	88.889	-	-	100	100	46.154	-	-	79.412
chr4:108603314_G_A	PAPSS1	9061	4	108603314	108603314	4q24	NM_005443.4	NP_005434.4	rs112365258	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	28.049	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-
chr4:108614998_C_T	PAPSS1	9061	4	108614998	108614998	4q24	NM_005443.4	NP_005434.4	rs11555779	A114T	0	0	0	Missense	0.337	Type 2	NM_005443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108615056_A_G	PAPSS1	9061	4	108615056	108615056	4q24	NM_005443.4	NP_005434.4	-	G94G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108641300_T_C	PAPSS1	9061	4	108641300	108641300	4q24	NM_005443.4	NP_005434.4	rs973126	K12K	0.89	0.875	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005443	100	100	100	100	100	100	100	53.125	100	100	100	100	100	100	100	24.138	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	53.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.13	100	98.81	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:108641317_G_A	PAPSS1	9061	4	108641317	108641317	4q24	NM_005443.4	NP_005434.4	rs1127006	L7L	0.47	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005443	56.863	-	100	100	-	100	44.828	-	40	100	49.138	100	-	45.455	47.436	25	100	-	45.283	100	57.143	-	-	100	-	34.211	-	-	100	80	100	100	-	-	50	50	98	73.077	100	-	100	46.341	100	-	61.818	100	-	52.941	100	25	-	100	36.09	100	-	100	55.556	29.412	55.696	-
chr4:108816893_A_G	SGMS2	166929	4	108816893	108816893	4q25	NM_152621.5	NP_001129730.1	-	I62V	0	0	0.19	Missense	0.92	Type 2	NM_001136257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108824362_C_T	SGMS2	166929	4	108824362	108824362	4q25	NM_001136257.1	NP_001129730.1	rs138688073	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108824392_A_G	SGMS2	166929	4	108824392	108824392	4q25	NM_001136257.1	NP_001129729.1	-	N193D	0	0	0.2	Missense	0.033	Type 2	NM_001136257	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108824428_C_T	SGMS2	166929	4	108824428	108824428	4q25	NM_001136257.1	NP_689834.1	-	R205X	0	0	0.68	Nonsense	0.571	Type 2	NM_001136257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108829831_G_A	SGMS2	166929	4	108829831	108829831	4q25	NM_152621.5	NP_001129730.1	-	A280T	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_001136257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108829849_C_T	SGMS2	166929	4	108829849	108829849	4q25	NM_001136258.1	NP_001129730.1	rs143395172	R286X	0	0.00009	1	Nonsense	0.579	Type 1	NM_001136257	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108866238_G_T	CYP2U1	113612	4	108866238	108866238	4q25	NM_183075.2	NP_898898.1	-	E201D	0	0	0.21	Missense	0.576	Type 2	NM_183075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108866767_T_C	CYP2U1	113612	4	108866767	108866767	4q25	NM_183075.2	NP_898898.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108868515_T_C	CYP2U1	113612	4	108868515	108868515	4q25	NM_183075.2	NP_898898.1	rs6856745	-	0.65	0.632	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.304	-	53.333	-	-	-	-	-	100	100	46.667	-	-	43.243	-	25	100	100	-	100	25	56.522	100	100	100	100	100	51.351	-	-	100	100	100	100	100	47.761	100	-	100	100	100	-	-	37.5	84.615	100	-	37.5	37.5	52.174	-	71.429	-	35.185	100	100	68.182	100	100	54.167
chr4:108868573_C_T	CYP2U1	113612	4	108868573	108868573	4q25	NM_183075.2	NP_898898.1	-	R390X	0	0	1	Nonsense	0.714	Type 2	NM_183075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108868722_C_T	CYP2U1	113612	4	108868722	108868722	4q25	NM_183075.2	NP_898898.1	rs146020871	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108870508_C_T	CYP2U1	113612	4	108870508	108870508	4q25	NM_183075.2	NP_898898.1	-	L431F	0	0	0.35	Missense	0.002	Type 2	NM_183075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108911051_T_C	HADH	3033	4	108911051	108911051	4q22-q26	NM_005327.4	NP_005318.3	rs17550794	-	0.11	0.146	0.09	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108911192_G_A	HADH	3033	4	108911192	108911192	4q22-q26	NM_005327.4	NP_005318.3	-	G35D	0	0	0	Missense	0.777	Type 2	NM_001184705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108931039_T_C	HADH	3033	4	108931039	108931039	4q22-q26	NM_005327.4	NP_005318.3	rs4956145	L86P	0.89	0.847	1	Missense	0.406	Type 1	NM_001184705	100	100	38.462	100	100	100	-	100	59.091	100	59.211	100	100	100	-	98.824	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr4:108935769_*_+CT	HADH	3033	4	108935769	108935769	4q22-q26	NM_005327.4	NP_005318.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108935770_T_C	HADH	3033	4	108935770	108935770	4q22-q26	NM_005327.4	NP_001171634.2	rs7677408	-	0.73	0.824	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.122	100	53.333	85.714	90	90.909	-	100	47.619	90.909	52.273	100	82.353	100	-	91.818	-	-	97.5	100	93.023	85.185	100	93.333	78.571	93.103	-	89.474	84.615	83.333	100	93.75	94.118	92	62.5	85.714	71.429	71.429	100	-	95.455	86.111	90	-	-	100	100	100	-	85.714	80	-	100	84.848	94.118	92.308	100	-	77.419	100
chr4:108940732_G_T	HADH	3033	4	108940732	108940732	4q22-q26	NM_001184705.2	NP_005318.3	rs1051519	Q152H	0.001	0.003	0.12	Missense	0.029	Type 1	NM_001184705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108944732_G_A	HADH	3033	4	108944732	108944732	4q22-q26	NM_005327.4	NP_001171634.2	rs17511214	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.364	100	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-
chr4:108948850_C_A	HADH	3033	4	108948850	108948850	4q22-q26	NM_005327.4	NP_005318.3	rs140413151	P215T	0.002	0.003	0	Missense	0.972	Type 1	NM_001184705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108984770_C_A	LEF1	51176	4	108984770	108984770	4q23-q25	NM_001130714.2	NP_001124185.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108984790_T_G	LEF1	51176	4	108984790	108984790	4q23-q25	NM_016269.4	NP_001124186.1	-	I371L	0	0	0	Missense	0.631	Type 2	NM_001130713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108999366_G_A	LEF1	51176	4	108999366	108999366	4q23-q25	NM_001130713.2	NP_057353.1	rs4956157	-	0.77	0.688	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	33.784	100	100	100	-	100	28.125	100	69.605	100	100	100	100	25	100	100	100	99.107	100	100	100	100	100	100	99.123	100	100	36	100	100	100	100	100	99.73	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	41.463	100	47.17	100	100	100	25.362	100	100	100	36.585	100	100
chr4:108999440_G_A	LEF1	51176	4	108999440	108999440	4q23-q25	NM_001130714.2	NP_057353.1	rs139854140	A287V	0.001	0.00009	0	Missense	0.985	Type 1	NM_001130713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:108999571_G_T	LEF1	51176	4	108999571	108999571	4q23-q25	NM_001130713.2	NP_057353.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109000762_T_C	LEF1	51176	4	109000762	109000762	4q23-q25	NM_001166119.1	NP_001159591.1	-	H216R	0	0	0.19	Missense	0.999	Type 2	NM_001130713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-
chr4:109010252_*_-AAA	LEF1	51176	4	109010252	109010254	4q23-q25	NM_001130714.2	NP_001159591.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109543251_C_T	RPL34	6164	4	109543251	109543251	4q25	NM_033625.2	NP_000986.2	rs149893323	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109571982_G_A	OSTC	58505	4	109571982	109571982	4q25	NM_021227.3	NP_001254747.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109663614_G_A	ETNPPL	64850	4	109663614	109663614	4q25	NM_031279.3	NP_001140062.1	rs17527308	-	0.02	0.023	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	29.365	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	42.857	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109665016_A_G	ETNPPL	64850	4	109665016	109665016	4q25	NM_001146627.1	NP_001140062.1	rs10035050	-	0.1	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109669177_A_G	ETNPPL	64850	4	109669177	109669177	4q25	NM_031279.3	NP_001140099.1	-	L298L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr4:109669323_A_C	ETNPPL	64850	4	109669323	109669323	4q25	NM_031279.3	NP_001140062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109670599_C_T	ETNPPL	64850	4	109670599	109670599	4q25	NM_031279.3	NP_001140062.1	rs147384111	G183D	0	0.00009	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001146627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109674016_G_T	ETNPPL	64850	4	109674016	109674016	4q25	NM_031279.3	NP_001140062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109674116_A_G	ETNPPL	64850	4	109674116	109674116	4q25	NM_031279.3	NP_001140062.1	rs1377210	S127P	0.26	0.149	0.83	Missense	0	Type 1	NM_001146627	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	25.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	52.695	-	-	-	33.333	-	-	-	44.444	80.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109684046_C_T	ETNPPL	64850	4	109684046	109684046	4q25	NM_001146590.1	NP_001140099.1	-	E3E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109740493_T_C	COL25A1	84570	4	109740493	109740493	4q25	NM_001256074.1	NP_115907.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109745336_T_G	COL25A1	84570	4	109745336	109745336	4q25	NM_198721.2	NP_942014.1	rs7689008	G616G	0.35	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256074	-	-	42.029	100	-	-	45.455	-	-	-	60	-	63.043	46.429	42.857	100	47.368	100	46.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	39.394	31.111	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	37.037	61.905	-	-	-	100	-	-	-	-	43.243	-
chr4:109745399_C_A	COL25A1	84570	4	109745399	109745399	4q25	NM_198721.2	NP_115907.2	rs58780330	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109746357_G_T	COL25A1	84570	4	109746357	109746357	4q25	NM_198721.2	NP_001243003.1	-	L596I	0	0	0.14	Missense	0.184	Type 2	NM_032518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109753602_T_A	COL25A1	84570	4	109753602	109753602	4q25	NM_001256074.1	NP_115907.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109762918_C_A	COL25A1	84570	4	109762918	109762918	4q25	NM_001256074.1	NP_001243003.1	rs11942576	-	0.62	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	35.714	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	75	-	100	-	-	-	100	57.143	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	61.538	-
chr4:109766379_C_A	COL25A1	84570	4	109766379	109766379	4q25	NM_032518.2	NP_001243003.1	-	G488V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001256074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109769899_C_T	COL25A1	84570	4	109769899	109769899	4q25	NM_001256074.1	NP_115907.2	rs13135591	-	0.79	0.765	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	41.667	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	50.345	100	100	100	100	100	100	100	100	20	100	100	100	100	100	100	-	100	36.842	100	100	100	-	100	-
chr4:109769942_T_C	COL25A1	84570	4	109769942	109769942	4q25	NM_198721.2	NP_115907.2	rs112032233	P442P	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109780818_G_A	COL25A1	84570	4	109780818	109780818	4q25	NM_198721.2	NP_942014.1	-	A419A	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256074	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109780845_T_C	COL25A1	84570	4	109780845	109780845	4q25	NM_001256074.1	NP_115907.2	-	I410M	0	0	0.01	Missense	0.914	Type 2	NM_001256074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109782136_G_A	COL25A1	84570	4	109782136	109782136	4q25	NM_198721.2	NP_001243003.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109790319_G_A	COL25A1	84570	4	109790319	109790319	4q25	NM_198721.2	NP_942014.1	rs72668338	-	0.06	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.065	38.462	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109810927_T_C	COL25A1	84570	4	109810927	109810927	4q25	NM_198721.2	NP_001243003.1	rs56805092	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109841743_C_T	COL25A1	84570	4	109841743	109841743	4q25	NM_001256074.1	NP_115907.2	rs17596705	P238P	0.14	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256074	59.259	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	25	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr4:109861764_G_T	COL25A1	84570	4	109861764	109861764	4q25	NM_001256074.1	NP_001243003.1	rs140998459	G197G	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109895725_*_-A	COL25A1	84570	4	109895725	109895725	4q25	NM_198721.2	NP_001243003.1	rs70949061	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109969318_A_G	COL25A1	84570	4	109969318	109969318	4q25	NM_001256074.1	NP_001243003.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:109969336_G_A	COL25A1	84570	4	109969336	109969336	4q25	NM_198721.2	NP_942014.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-
chr4:109969337_G_T	COL25A1	84570	4	109969337	109969337	4q25	NM_198721.2	NP_942014.1	rs79275327	-	0.59	0.471	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.884	100	68.75	100	100	-	-	38.636	-	56	38.947	-	-	-	47.826	39.007	100	-	-	93.333	-	32	-	-	-	-	-	-	-	47.059	100	100	-	-	-	51.634	60.294	100	100	-	-	100	100	33.333	-	-	-	64.286	36.364	59.259	-	47.059	-	25.581	-	-	-	52.941	100	-
chr4:110384052_*_+CTTTT	SEC24B	10427	4	110384052	110384052	4q25	NM_001042734.1	NP_001036199.1	rs70949082	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:110384052_*_+CTTTG	SEC24B	10427	4	110384052	110384052	4q25	NM_006323.2	NP_006314.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110384052_*_+CTGTT	SEC24B	10427	4	110384052	110384052	4q25	NM_001042734.1	NP_006314.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110384499_G_A	SEC24B	10427	4	110384499	110384499	4q25	NM_001042734.1	NP_001036199.1	-	A192A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110384603_T_C	SEC24B	10427	4	110384603	110384603	4q25	NM_001042734.1	NP_001036199.1	-	F227S	0	0.00028	0.07	Missense	0.777	Type 1	NM_001042734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110384790_A_G	SEC24B	10427	4	110384790	110384790	4q25	NM_001042734.1	NP_006314.2	rs33911248	P289P	0.07	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042734	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	34.4	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.276	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125
chr4:110384816_A_C	SEC24B	10427	4	110384816	110384816	4q25	NM_001042734.1	NP_006314.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	45.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110394360_T_C	SEC24B	10427	4	110394360	110394360	4q25	NM_001042734.1	NP_006314.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110415750_C_A	SEC24B	10427	4	110415750	110415750	4q25	NM_001042734.1	NP_006314.2	rs10020652	-	0.11	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110415851_T_C	SEC24B	10427	4	110415851	110415851	4q25	NM_001042734.1	NP_006314.2	-	S408P	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_001042734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110431172_C_T	SEC24B	10427	4	110431172	110431172	4q25	NM_001042734.1	NP_006314.2	-	R526W	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001042734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110442322_T_C	SEC24B	10427	4	110442322	110442322	4q25	NM_001042734.1	NP_001036199.1	-	S730S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110442637_G_T	SEC24B	10427	4	110442637	110442637	4q25	NM_001042734.1	NP_001036199.1	-	S753I	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_001042734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110442772_C_A	SEC24B	10427	4	110442772	110442772	4q25	NM_001042734.1	NP_006314.2	-	S798X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001042734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110445945_A_G	SEC24B	10427	4	110445945	110445945	4q25	NM_001042734.1	NP_006314.2	rs6533431	-	0.11	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110446136_C_T	SEC24B	10427	4	110446136	110446136	4q25	NM_001042734.1	NP_006314.2	rs76068205	-	0.05	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.87	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	55.556	-	-	-
chr4:110446503_T_C	SEC24B	10427	4	110446503	110446503	4q25	NM_001042734.1	NP_006314.2	-	A843A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110452536_T_C	SEC24B	10427	4	110452536	110452536	4q25	NM_001042734.1	NP_001036199.1	rs74399253	-	0.05	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.265	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	100	40	-	-	-
chr4:110603784_T_C	CCDC109B	55013	4	110603784	110603784	4q25	NM_017918.4	NP_060388.2	rs3733611	S166S	0.66	0.717	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017918	100	100	100	-	-	100	69.231	58.73	100	100	100	100	100	62.857	100	-	-	-	100	100	34.409	35.78	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	42.424	100	53.846	100	100	100	100	48.276	100	-	66.667	54.701	100	-	100	64.583	100	48	52.459
chr4:110605744_A_T	CCDC109B	55013	4	110605744	110605744	4q25	NM_017918.4	NP_060388.2	rs13846	Y253F	0.23	0.228	0.21	Missense	0.204	Type 1	NM_017918	65.403	43.902	47.368	-	-	100	33.333	59.322	39.024	-	60.515	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	31.25	-	-	-	57.895	100	-	100	-	-	100	100	100	-	57.31	-	65.714	-	-	-	-	100	58.333	28.846	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:110605749_A_G	CCDC109B	55013	4	110605749	110605749	4q25	NM_017918.4	NP_060388.2	rs1053680	I255V	0.03	0.047	0.22	Missense	0.027	Type 1	NM_017918	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110606394_C_T	CCDC109B	55013	4	110606394	110606394	4q25	NM_017918.4	NP_060388.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110612040_T_C	CASP6	839	4	110612040	110612040	4q25	NM_032992.2	NP_001217.2	-	G114G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032992	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110615831_G_A	CASP6	839	4	110615831	110615831	4q25	NM_032992.2	NP_001217.2	rs2227927	A22A	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032992	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110615850_G_A	CASP6	839	4	110615850	110615850	4q25	NM_032992.2	NP_116787.1	-	T16I	0	0	0.07	Missense	0.005	Type 2	NM_032992	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110619534_T_G	CASP6	839	4	110619534	110619534	4q25	NM_032992.2	NP_116787.1	rs2301717	-	0.66	0.696	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	-	85.714	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	50	36.364	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	80
chr4:110667340_A_G	CFI	3426	4	110667340	110667340	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	rs41278049	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110667345_T_C	CFI	3426	4	110667345	110667345	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	rs9998151	-	0.1	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110667485_T_C	CFI	3426	4	110667485	110667485	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	rs41278047	K441R	0.001	0.004	0.11	Missense	0.008	Type 1	NM_000204	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110667502_C_A	CFI	3426	4	110667502	110667502	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	-	M435I	0	0	0.11	Missense	0.817	Type 2	NM_000204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110670693_G_C	CFI	3426	4	110670693	110670693	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	-	R336G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110678925_T_C	CFI	3426	4	110678925	110678925	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	rs11098044	T300A	0.97	0.965	0.82	Missense	0.145	Type 1	NM_000204	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:110678982_*_+AATTT	CFI	3426	4	110678982	110678982	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	rs78629056	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110681505_C_T	CFI	3426	4	110681505	110681505	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	rs2298749	S268S	0.32	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000204	-	-	51.389	-	-	-	100	100	-	-	-	33.721	-	-	51.389	25	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	57.895	-	26.016	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	53.333	-	47.475
chr4:110685661_C_A	CFI	3426	4	110685661	110685661	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110685685_G_A	CFI	3426	4	110685685	110685685	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110685687_G_A	CFI	3426	4	110685687	110685687	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	rs79375065	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110723140_C_T	CFI	3426	4	110723140	110723140	4q25	NM_000204.3	NP_000195.2	rs113612355	-	0.01	0.021	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110737476_G_C	GAR1	54433	4	110737476	110737476	4q25	NM_032993.2	NP_061856.1	-	G52G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018983	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110737479_T_A	GAR1	54433	4	110737479	110737479	4q25	NM_032993.2	NP_061856.1	-	G53G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018983	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110737482_C_T	GAR1	54433	4	110737482	110737482	4q25	NM_032993.2	NP_061856.1	-	G54G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018983	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110737485_C_T	GAR1	54433	4	110737485	110737485	4q25	NM_032993.2	NP_061856.1	-	R55R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018983	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110737549_G_A	GAR1	54433	4	110737549	110737549	4q25	NM_032993.2	NP_061856.1	rs6828254	-	0.98	0.979	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	99.065	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:110745095_G_A	GAR1	54433	4	110745095	110745095	4q25	NM_018983.3	NP_061856.1	rs13109228	-	0.29	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	30.769
chr4:110745153_G_A	GAR1	54433	4	110745153	110745153	4q25	NM_018983.3	NP_061856.1	rs148302097	G202R	0	0.001	0	Missense	0.788	Type 1	NM_018983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110754499_T_C	RRH	10692	4	110754499	110754499	4q25	NM_006583.2	NP_006574.1	rs12513108	-	0.28	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr4:110757224_G_A	RRH	10692	4	110757224	110757224	4q25	NM_006583.2	NP_006574.1	rs61747002	L153L	0.09	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.304
chr4:110757287_G_A	RRH	10692	4	110757287	110757287	4q25	NM_006583.2	NP_006574.1	rs61744555	T174T	0.13	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397
chr4:110758769_A_G	RRH	10692	4	110758769	110758769	4q25	NM_006583.2	NP_006574.1	rs4698795	-	0.09	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	20	-
chr4:110763724_C_T	RRH	10692	4	110763724	110763724	4q25	NM_006583.2	NP_006574.1	-	P274S	0.001	0	0.64	Missense	0	Type 1	NM_006583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110765315_G_A	RRH	10692	4	110765315	110765315	4q25	NM_006583.2	NP_006574.1	rs144856430	D326N	0.005	0.004	0.49	Missense	0.003	Type 1	NM_006583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110786517_A_G	LRIT3	345193	4	110786517	110786517	4q25	NM_198506.4	NP_940908.3	rs7679303	-	0.58	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	52.941	-	100	-	-	30	-	-	33.333	41.667	100	100	-	-	-	-	100	-	100	27.273	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	50	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	33.333	-	35.714	-
chr4:110788841_*_+A	LRIT3	345193	4	110788841	110788841	4q25	NM_198506.4	NP_940908.3	-	M212fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_198506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110790911_A_T	LRIT3	345193	4	110790911	110790911	4q25	NM_198506.4	NP_940908.3	rs764205	M336L	0.51	0.573	0.3	Missense	0.615	Type 1	NM_198506	100	100	34.694	100	98.305	-	-	29.825	48.387	100	55.09	55.102	100	100	48.571	-	100	100	100	-	100	34.328	-	41.509	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	99.559	100	72	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	38.636	100	50.505	-
chr4:110791361_G_A	LRIT3	345193	4	110791361	110791361	4q25	NM_198506.4	NP_940908.3	rs2347131	A486T	0.24	0.175	0.72	Missense	0	Type 1	NM_198506	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	100	56.25	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.028	25.714
chr4:110791413_C_T	LRIT3	345193	4	110791413	110791413	4q25	NM_198506.4	NP_940908.3	rs2347132	T503M	0.24	0.175	0.32	Missense	0	Type 1	NM_198506	-	-	-	-	-	99.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.633	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	100	50	-	-	-	-	-	-	100	-	56.338	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.604	23.81
chr4:110791453_T_C	LRIT3	345193	4	110791453	110791453	4q25	NM_198506.4	NP_940908.3	rs9994891	T516T	0.11	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110791543_C_T	LRIT3	345193	4	110791543	110791543	4q25	NM_198506.4	NP_940908.3	rs2347133	P546P	0.24	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198506	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.184	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	100	64	-	-	-	-	-	-	100	-	30.303	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.125	44.262
chr4:110866442_G_A	EGF	1950	4	110866442	110866442	4q25	NM_001963.4	NP_001171602.1	rs4698756	-	0.42	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.75	-	100	-	53.333	100	100	61.111	61.538	100	40.476	-	100	66.667	36.842	-	58.333	100	-	60	100	57.143	-	36.735	-	100	100	62.5	100	-	-	-	-	100	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	100	100	-	37.5	56.757
chr4:110882051_T_C	EGF	1950	4	110882051	110882051	4q25	NM_001178131.1	NP_001954.2	rs11568937	H323H	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178131	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110882996_T_C	EGF	1950	4	110882996	110882996	4q25	NM_001178131.1	NP_001954.2	rs11568942	-	0.12	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110883121_G_A	EGF	1950	4	110883121	110883121	4q25	NM_001178130.1	NP_001954.2	rs11568943	R389K	0.16	0.122	0.88	Missense	0	Type 1	NM_001178131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110884319_G_T	EGF	1950	4	110884319	110884319	4q25	NM_001963.4	NP_001171601.1	rs11568952	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110884396_A_G	EGF	1950	4	110884396	110884396	4q25	NM_001963.4	NP_001171601.1	rs11568953	E418E	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr4:110885526_A_C	EGF	1950	4	110885526	110885526	4q25	NM_001178131.1	NP_001954.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110885743_A_G	EGF	1950	4	110885743	110885743	4q25	NM_001963.4	NP_001954.2	rs11568961	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110897315_C_T	EGF	1950	4	110897315	110897315	4q25	NM_001963.4	NP_001954.2	rs11568993	C617C	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178131	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	44.828	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	29.412	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-
chr4:110901198_G_A	EGF	1950	4	110901198	110901198	4q25	NM_001963.4	NP_001954.2	rs2237051	M666I	0.59	0.527	1	Missense	0	Type 1	NM_001178131	-	-	48.876	-	100	-	100	52.703	100	47.059	100	100	48.344	-	100	63.091	40.909	-	39.773	-	-	58.451	100	100	-	39.175	100	100	100	55	100	-	100	100	-	100	-	100	100	30.435	-	-	-	-	-	-	-	41.935	51.667	39.13	100	-	-	-	-	100	100	-	50.37	-
chr4:110901983_A_G	EGF	1950	4	110901983	110901983	4q25	NM_001178130.1	NP_001954.2	rs141644661	G699G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110902111_A_T	EGF	1950	4	110902111	110902111	4q25	NM_001963.4	NP_001171601.1	rs11569017	D742V	0.09	0.042	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_001178131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110908867_G_T	EGF	1950	4	110908867	110908867	4q25	NM_001963.4	NP_001171601.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:110914427_A_T	EGF	1950	4	110914427	110914427	4q25	NM_001963.4	NP_001954.2	rs4698803	E878V	0.91	0.851	1	Missense	0	Type 1	NM_001178131	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	-	33.333	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.833	100	38.095	-	-	100	-	100	100	23.81	100	100	-	40.741	100	-	100	100	77.778	100	46.429
chr4:110932576_C_A	EGF	1950	4	110932576	110932576	4q25	NM_001963.4	NP_001954.2	-	L1156M	0	0	0.14	Missense	0.006	Type 2	NM_001178130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111431444_G_A	ENPEP	2028	4	111431444	111431444	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	rs33966350	W413X	0.002	0.007	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111434632_C_T	ENPEP	2028	4	111434632	111434632	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	-	S457L	0.001	0	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111436508_A_G	ENPEP	2028	4	111436508	111436508	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	rs7356493	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111441522_G_T	ENPEP	2028	4	111441522	111441522	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	-	G576V	0	0	0.01	Missense	0.355	Type 2	NM_001977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111452453_T_G	ENPEP	2028	4	111452453	111452453	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111463961_C_T	ENPEP	2028	4	111463961	111463961	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	-	P621L	0	0	0.3	Missense	0.983	Type 2	NM_001977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111463967_A_G	ENPEP	2028	4	111463967	111463967	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	-	H623R	0.001	0.00009	0.24	Missense	0.999	Type 1	NM_001977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111474556_G_A	ENPEP	2028	4	111474556	111474556	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	-	G863R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111474630_G_A	ENPEP	2028	4	111474630	111474630	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	rs11933999	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111474659_C_A	ENPEP	2028	4	111474659	111474659	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	rs12501626	-	0.18	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.808	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	59.259	-	-	-	52.632	-	-	-	94.118	47.619	100	100	50	-	25.714	-	-	-	-	-	-
chr4:111482687_G_T	ENPEP	2028	4	111482687	111482687	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	-	W949C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111482717_T_A	ENPEP	2028	4	111482717	111482717	4q25	NM_001977.3	NP_001968.3	rs17623663	-	0.01	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-
chr4:111539392_C_T	PITX2	5308	4	111539392	111539392	4q25	NM_001204399.1	NP_000316.2	-	L288L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111539694_C_T	PITX2	5308	4	111539694	111539694	4q25	NM_000325.5	NP_000316.2	rs77144743	A188T	0.001	0.002	0.48	Missense	0	Type 1	NM_000325	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111539852_C_T	PITX2	5308	4	111539852	111539852	4q25	NM_000325.5	NP_001191327.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111553569_C_A	PITX2	5308	4	111553569	111553569	4q25	NM_001204398.1	NP_000316.2	-	T38T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111553637_C_G	PITX2	5308	4	111553637	111553637	4q25	NM_001204398.1	NP_000316.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001204397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111553679_C_A	PITX2	5308	4	111553679	111553679	4q25	NM_000325.5	NP_001191327.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:111781650_C_T	-	-	4	111781650	111781650	-	-	-	rs10213399	-	0.9	0	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.576
chr4:113175866_A_C	AP1AR	55435	4	113175866	113175866	4q25	NM_001128426.1	NP_001121898.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113178898_*_-GTTTT	AP1AR	55435	4	113178898	113178902	4q25	NM_001128426.1	NP_061039.3	rs33918954	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	44.444	100	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	50	-
chr4:113178966_*_-T	AP1AR	55435	4	113178966	113178966	4q25	NM_018569.4	NP_001121898.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113186912_G_A	AP1AR	55435	4	113186912	113186912	4q25	NM_001128426.1	NP_061039.3	-	E122K	0	0	0.01	Missense	0.168	Type 2	NM_001128426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113187731_G_C	AP1AR	55435	4	113187731	113187731	4q25	NM_001128426.1	NP_061039.3	rs75171772	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-
chr4:113199075_A_G	TIFA	92610	4	113199075	113199075	4q25	NM_052864.2	NP_443096.1	rs701759	Y166Y	0.68	0.631	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052864	60	50	45.283	100	-	100	-	100	100	100	70.455	31.707	-	-	52.381	100	50	100	100	100	100	-	100	43.478	100	76.19	-	35.417	100	100	-	-	-	-	-	100	63.415	38.462	-	-	-	46.296	-	100	19.355	100	100	35.714	-	39.286	-	77.778	-	80	100	-	63.636	100	37.705	37.143
chr4:113298953_T_C	ALPK1	80216	4	113298953	113298953	4q25	NM_025144.3	NP_001095876.1	-	V7A	0	0	0	Missense	0.474	Type 2	NM_001102406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113303614_T_C	ALPK1	80216	4	113303614	113303614	4q25	NM_001102406.1	NP_079420.3	-	F61S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001102406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113333057_C_T	ALPK1	80216	4	113333057	113333057	4q25	NM_025144.3	NP_001240813.1	-	F39F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113345147_A_G	ALPK1	80216	4	113345147	113345147	4q25	NM_001102406.1	NP_001095876.1	rs6533616	N97D	0.07	0.098	0.25	Missense	0.045	Type 1	NM_001253884	72.84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	100	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:113350415_C_T	ALPK1	80216	4	113350415	113350415	4q25	NM_001102406.1	NP_001095876.1	rs11944513	-	0.22	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	40.541	-	-	-	-	77.5	-	-	100	-	100	-	100	-	-	50	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	56.25	-	80	-	64.286	-	100	-	-	-	-	100	70	41.667	62.5	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	50
chr4:113351822_G_A	ALPK1	80216	4	113351822	113351822	4q25	NM_025144.3	NP_001095876.1	rs61747381	G295G	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253884	-	-	-	-	-	100	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-
chr4:113352060_C_G	ALPK1	80216	4	113352060	113352060	4q25	NM_001102406.1	NP_001240813.1	-	Q375E	0	0	0.33	Missense	0.024	Type 2	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113352075_A_G	ALPK1	80216	4	113352075	113352075	4q25	NM_025144.3	NP_001095876.1	rs73841022	T380A	0.02	0.024	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113352189_G_T	ALPK1	80216	4	113352189	113352189	4q25	NM_025144.3	NP_001095876.1	-	E418X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113352397_G_A	ALPK1	80216	4	113352397	113352397	4q25	NM_001102406.1	NP_001095876.1	rs2074388	G487D	0.64	0.655	0.09	Missense	0.016	Type 1	NM_001253884	69.939	33.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	29.915	100	100	49.275	63.985	50	-	100	-	100	49.669	100	100	-	41.525	-	43.678	100	100	100	100	-	-	39.474	99.225	68	100	100	41.667	100	100	100	40.909	100	-	100	22.807	100	27.059	100	100	-	35.227	100	-	-	47.273	100	99
chr4:113352628_A_G	ALPK1	80216	4	113352628	113352628	4q25	NM_001102406.1	NP_079420.3	rs13148353	H564R	0.67	0.68	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001253884	65.116	37.931	100	-	100	100	100	96	100	100	100	27.273	100	100	52.727	68.041	44.068	-	100	-	100	53.279	100	100	-	38.043	-	61.429	100	100	100	100	-	-	40.909	100	73.913	100	100	54.167	100	100	100	35.294	98.507	-	100	100	100	100	100	100	-	30.556	100	-	-	100	100	100
chr4:113352745_G_A	ALPK1	80216	4	113352745	113352745	4q25	NM_001102406.1	NP_001095876.1	rs35519493	G603D	0.01	0.009	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113352832_C_T	ALPK1	80216	4	113352832	113352832	4q25	NM_001102406.1	NP_079420.3	rs35633116	S632F	0.02	0.025	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-
chr4:113352899_G_A	ALPK1	80216	4	113352899	113352899	4q25	NM_001253884.1	NP_001095876.1	rs2074379	M654I	0.64	0.655	0.45	Missense	0.132	Type 1	NM_001253884	85.185	38.095	100	-	100	100	100	100	100	100	100	25.714	100	100	55.556	68.116	23.81	-	100	-	100	66.667	100	100	-	48.148	-	48.649	100	100	100	100	-	-	46.667	100	68	100	100	27.273	100	100	100	-	100	-	100	38.095	100	34.483	100	100	-	34.375	100	-	-	63.636	100	100
chr4:113353022_C_T	ALPK1	80216	4	113353022	113353022	4q25	NM_025144.3	NP_001240813.1	rs55964656	G695G	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr4:113353052_C_T	ALPK1	80216	4	113353052	113353052	4q25	NM_025144.3	NP_001095876.1	rs17044681	S705S	0.07	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253884	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	66.667	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:113353285_T_C	ALPK1	80216	4	113353285	113353285	4q25	NM_025144.3	NP_001095876.1	rs11726117	M783T	0.67	0.681	0.59	Missense	0.279	Type 1	NM_001253884	54.167	33.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	36.111	100	100	46.429	68.421	71.429	-	100	-	100	58.537	100	100	-	35	-	43.902	100	100	-	100	-	-	38.462	100	72.727	100	-	44.444	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	24.324	100	-	-	100	100	100
chr4:113353321_G_T	ALPK1	80216	4	113353321	113353321	4q25	NM_001253884.1	NP_001095876.1	rs34946272	R795I	0.004	0.007	0	Missense	0.813	Type 1	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113353515_*_-T	ALPK1	80216	4	113353515	113353515	4q25	NM_001102406.1	NP_001240813.1	-	S860fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113356495_G_T	ALPK1	80216	4	113356495	113356495	4q25	NM_025144.3	NP_001095876.1	rs11098156	-	0.32	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	90.909	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	65.116	22.222	100	100	-	-	-	-	-	-	66.667	65	-	-	-	-	-	30	100	100	-	-	-	-	-	51.429	70	-	-	-	100	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	50	-
chr4:113359702_G_A	ALPK1	80216	4	113359702	113359702	4q25	NM_025144.3	NP_001240813.1	rs34677416	R1006Q	0	0.00009	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113359703_A_G	ALPK1	80216	4	113359703	113359703	4q25	NM_001253884.1	NP_001095876.1	rs231247	R1006R	0.68	0.68	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253884	70.29	46.667	100	-	100	100	100	100	100	100	100	25.974	100	97.727	44.828	57.286	43.59	-	100	-	100	51.613	100	100	-	52.381	-	35	100	96.875	100	100	-	-	34.783	99.435	66.667	100	100	24.138	100	100	100	56.25	100	-	100	100	100	100	100	100	54.217	39.683	100	-	-	100	100	100
chr4:113359801_T_C	ALPK1	80216	4	113359801	113359801	4q25	NM_025144.3	NP_001095876.1	rs35756863	L1039P	0.01	0.009	0	Missense	0.979	Type 1	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113360908_A_T	ALPK1	80216	4	113360908	113360908	4q25	NM_025144.3	NP_001095876.1	-	K1062X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113362218_C_T	ALPK1	80216	4	113362218	113362218	4q25	NM_025144.3	NP_001240813.1	-	I1150I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113362316_A_G	ALPK1	80216	4	113362316	113362316	4q25	NM_025144.3	NP_001095876.1	rs1486868	-	0.34	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.671	36.364	99.254	-	-	-	-	-	100	50.704	71.744	27.57	99.576	100	48.182	-	48.507	-	-	-	66.225	63.78	-	-	-	-	-	48.352	100	100	-	-	-	-	43.939	53.913	64.865	36.842	-	36.765	100	54.839	-	-	100	-	-	100	43.038	100	-	100	-	-	100	-	-	100	46.392	-
chr4:113436044_T_G	NEUROG2	63973	4	113436044	113436044	4q25	NM_024019.3	NP_076924.1	rs901474	G196G	0.93	0.902	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024019	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	73.333	100	100	54.545	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	100	-
chr4:113524723_G_A	ZGRF1	55345	4	113524723	113524723	4q25	NM_018392.4	NP_060862.3	rs17669218	T978I	0.05	0.075	0	Missense	0.992	Type 1	NM_018392	59.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:113539213_G_A	ZGRF1	55345	4	113539213	113539213	4q25	NM_018392.4	NP_060862.3	-	A662V	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_018392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113539391_A_G	ZGRF1	55345	4	113539391	113539391	4q25	NM_018392.4	NP_060862.3	rs78381215	F603L	0.02	0.008	0.53	Missense	0.255	Type 1	NM_018392	39.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113539969_T_C	ZGRF1	55345	4	113539969	113539969	4q25	NM_018392.4	NP_060862.3	rs7696816	N410S	0.41	0.391	1	Missense	0	Type 1	NM_018392	17.241	57.143	50	100	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	62.5	35.025	37.931	100	-	100	-	100	-	27.778	100	40	100	60.714	-	-	-	100	100	100	40	46.154	30.769	-	100	66.667	-	-	100	100	62.5	100	-	-	-	-	-	-	100	75.556	-	100	100	-	-	-
chr4:113540306_G_T	ZGRF1	55345	4	113540306	113540306	4q25	NM_018392.4	NP_060862.3	-	Q298K	0	0	0.39	Missense	0.255	Type 2	NM_018392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113540422_A_G	ZGRF1	55345	4	113540422	113540422	4q25	NM_018392.4	NP_060862.3	rs111683143	L259P	0.001	0.003	0	Missense	0.989	Type 1	NM_018392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113540851_A_C	ZGRF1	55345	4	113540851	113540851	4q25	NM_018392.4	NP_060862.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113541253_C_G	ZGRF1	55345	4	113541253	113541253	4q25	NM_018392.4	NP_060862.3	-	V86L	0	0	0.21	Missense	0.01	Type 2	NM_018392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113565890_*_-AAG	LARP7	51574	4	113565890	113565892	4q25	NM_016648.3	NP_056269.1	-	22_23del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113568544_G_A	LARP7	51574	4	113568544	113568544	4q25	NM_015454.2	NP_001253968.1	rs62317770	R279Q	0.07	0.03	0.06	Missense	0.06	Type 1	NM_015454	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113569117_C_A	LARP7	51574	4	113569117	113569117	4q25	NM_015454.2	NP_056269.1	rs41279309	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113569135_G_T	LARP7	51574	4	113569135	113569135	4q25	NM_015454.2	NP_001253968.1	rs13136737	-	0.39	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	43.75	100	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	-	33.846	100	-	-	100	-	100	-	30.769	100	60	100	53.333	-	100	-	100	100	100	54.545	55.405	55.814	-	100	-	-	47.826	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	63.158	100	100	100	-	-	-
chr4:113569544_*_-ACTT	MIR302C	442895	4	113569544	113569547	4q25	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-
chr4:113571604_C_G	LARP7	51574	4	113571604	113571604	4q25	NM_016648.3	NP_056269.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113571638_G_A	LARP7	51574	4	113571638	113571638	4q25	NM_015454.2	NP_001253968.1	-	R439H	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_015454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:113574409_G_A	LARP7	51574	4	113574409	113574409	4q25	NM_001267039.1	NP_001253968.1	rs35865138	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114028048_T_C	MIR1243	100302188	4	114028048	114028048	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114161714_G_A	ANK2	287	4	114161714	114161714	4q25-q27	NM_001127493.1	NP_001139.3	-	G256E	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	51.899	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114195697_G_A	ANK2	287	4	114195697	114195697	4q25-q27	NM_001148.4	NP_066187.2	-	A525A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114195778_A_G	ANK2	287	4	114195778	114195778	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	-	A552A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114199053_C_A	ANK2	287	4	114199053	114199053	4q25-q27	NM_001148.4	NP_066187.2	-	L582I	0	0	0	Missense	0.734	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114199678_A_G	ANK2	287	4	114199678	114199678	4q25-q27	NM_001148.4	NP_066187.2	-	L615L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114203823_C_A	ANK2	287	4	114203823	114203823	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114203962_G_A	ANK2	287	4	114203962	114203962	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	-	Q671Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114204003_G_A	ANK2	287	4	114204003	114204003	4q25-q27	NM_001148.4	NP_001139.3	-	G685E	0	0	0.01	Missense	0.923	Type 2	NM_001148	-	-	26.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114213631_C_T	ANK2	287	4	114213631	114213631	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	rs29341	V779V	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001148	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114239708_T_G	ANK2	287	4	114239708	114239708	4q25-q27	NM_001148.4	NP_066187.2	-	S944S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114257201_C_T	ANK2	287	4	114257201	114257201	4q25-q27	NM_001127493.1	NP_001139.3	rs3736575	R1193R	0.24	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001148	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	100	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	26.667	-	-	-	40	-	-
chr4:114257815_G_A	ANK2	287	4	114257815	114257815	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	-	R1225K	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114264155_C_A	ANK2	287	4	114264155	114264155	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114264208_C_T	ANK2	287	4	114264208	114264208	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	-	F1386F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114267023_G_A	ANK2	287	4	114267023	114267023	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	rs9968405	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.925	100	98.936	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:114269433_A_G	ANK2	287	4	114269433	114269433	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	rs72544141	E1458G	0.001	0.00028	0.12	Missense	0.127	Type 1	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-
chr4:114271386_C_T	ANK2	287	4	114271386	114271386	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	-	I1469I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114274153_C_A	ANK2	287	4	114274153	114274153	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114274548_T_C	ANK2	287	4	114274548	114274548	4q25-q27	NM_001127493.1	NP_001139.3	-	W1592R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114274624_T_C	ANK2	287	4	114274624	114274624	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	-	V1617A	0	0	0.03	Missense	0.127	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114275243_C_T	ANK2	287	4	114275243	114275243	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	rs33966911	P1823P	0.05	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001148	-	-	-	-	-	-	80	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	59.302	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	44.444	-	23.636	-	-	52.941	-	-	-
chr4:114275480_A_G	ANK2	287	4	114275480	114275480	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	-	P1902P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114275486_T_G	ANK2	287	4	114275486	114275486	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	-	V1904V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114275489_G_A	ANK2	287	4	114275489	114275489	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	rs143404578	S1905S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001148	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114275495_A_T	ANK2	287	4	114275495	114275495	4q25-q27	NM_001127493.1	NP_001139.3	-	S1907S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114275597_C_A	ANK2	287	4	114275597	114275597	4q25-q27	NM_001148.4	NP_001139.3	-	P1941P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114275942_C_G	ANK2	287	4	114275942	114275942	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	rs3796928	L2056L	0.11	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114276761_C_T	ANK2	287	4	114276761	114276761	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	-	G2329G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114276857_C_T	ANK2	287	4	114276857	114276857	4q25-q27	NM_001148.4	NP_001139.3	-	H2361H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114276880_T_C	ANK2	287	4	114276880	114276880	4q25-q27	NM_001148.4	NP_066187.2	rs28377576	V2369A	0.1	0.143	0.92	Missense	0	Type 1	NM_001148	-	-	-	-	-	-	64.706	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	50.893	-	46.809	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	38.095	-	32.308	-	-	45	55.556	-	-
chr4:114276884_A_G	ANK2	287	4	114276884	114276884	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	rs3733615	Q2370Q	0.27	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001148	-	-	-	-	-	-	70.588	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	49.533	100	45.833	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	34.483	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	38.095	-	28.788	-	-	49.123	55.556	-	-
chr4:114276922_C_T	ANK2	287	4	114276922	114276922	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	rs35960628	P2383L	0	0.00028	0	Missense	0.978	Type 1	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114276995_A_G	ANK2	287	4	114276995	114276995	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001139.3	-	Q2407Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114277624_A_T	ANK2	287	4	114277624	114277624	4q25-q27	NM_001127493.1	NP_001139.3	-	Q2617L	0	0	0.08	Missense	0.952	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	47.059	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114278026_C_T	ANK2	287	4	114278026	114278026	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001139.3	-	S2751F	0	0	0	Missense	0.442	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114278277_C_T	ANK2	287	4	114278277	114278277	4q25-q27	NM_001127493.1	NP_001139.3	rs3733617	P2835S	0.17	0.148	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114278449_C_A	ANK2	287	4	114278449	114278449	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001139.3	-	S2892Y	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114278762_A_T	ANK2	287	4	114278762	114278762	4q25-q27	NM_001127493.1	NP_001139.3	-	E2996D	0	0	0.01	Missense	0.521	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114279205_*_-CT	ANK2	287	4	114279205	114279206	4q25-q27	NM_001127493.1	NP_001139.3	-	3144_3144del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114279361_C_T	ANK2	287	4	114279361	114279361	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001139.3	rs144719173	S3196L	0	0.00009	0.01	Missense	0.129	Type 1	NM_001148	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114279422_A_G	ANK2	287	4	114279422	114279422	4q25-q27	NM_001148.4	NP_001139.3	rs10013743	E3216E	0.1	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001148	-	-	-	-	-	-	72	75.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	54.464	-	48.333	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	42.105	25.316	-	-	-	-	-	-	71.429	-	39.241	-	-	40.299	68.75	-	-
chr4:114279597_G_A	ANK2	287	4	114279597	114279597	4q25-q27	NM_001148.4	NP_066187.2	-	D3275N	0	0	0.12	Missense	0.293	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	47.059	52.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114279628_T_C	ANK2	287	4	114279628	114279628	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001139.3	rs36210417	I3285T	0.003	0.007	0.06	Missense	0.96	Type 1	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-
chr4:114279674_C_A	ANK2	287	4	114279674	114279674	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	rs34270799	S3300R	0.02	0.022	0.01	Missense	0.27	Type 1	NM_001148	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114279895_C_A	ANK2	287	4	114279895	114279895	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	-	P3374H	0	0	0	Missense	0.78	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-
chr4:114280200_G_A	ANK2	287	4	114280200	114280200	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001139.3	-	E3476K	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-
chr4:114280370_C_A	ANK2	287	4	114280370	114280370	4q25-q27	NM_001148.4	NP_001139.3	-	I3532I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114284483_T_G	ANK2	287	4	114284483	114284483	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114284645_C_T	ANK2	287	4	114284645	114284645	4q25-q27	NM_001148.4	NP_001139.3	rs35728190	-	0.09	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	68.182	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	49.038	-	54	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	47.059	28.571	-	-	-	-	-	-	50	-	25.352	-	-	27.451	35.294	-	-
chr4:114288837_C_T	ANK2	287	4	114288837	114288837	4q25-q27	NM_001127493.1	NP_001139.3	-	D1631D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114288909_C_A	ANK2	287	4	114288909	114288909	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001139.3	-	L1655L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114290900_A_T	ANK2	287	4	114290900	114290900	4q25-q27	NM_020977.3	NP_066187.2	-	E1765V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114294276_A_G	ANK2	287	4	114294276	114294276	4q25-q27	NM_001127493.1	NP_001139.3	-	T1796A	0	0	0.01	Missense	0.168	Type 2	NM_020977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114294308_T_C	ANK2	287	4	114294308	114294308	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001120965.1	rs2293324	H1806H	0.3	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020977	-	-	-	-	-	-	41.667	84.615	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	41.86	-	-	53.947	100	60.714	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	38.462	-	-	-	-	-	-	46.667	-	38.889	28.302	-	-	-	-	-	-	36.842	-	25.49	-	-	42.105	70.588	-	-
chr4:114302594_C_A	ANK2	287	4	114302594	114302594	4q25-q27	NM_020977.3	NP_001139.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114302634_C_T	ANK2	287	4	114302634	114302634	4q25-q27	NM_001148.4	NP_066187.2	rs35446871	-	0.02	0.033	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	36.538	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	44	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114378513_C_A	CAMK2D	817	4	114378513	114378513	4q26	NM_172129.1	NP_742125.1	-	G471W	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_001221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-
chr4:114421614_C_T	CAMK2D	817	4	114421614	114421614	4q26	NM_172114.1	NP_742112.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114435078_*_-AGA	CAMK2D	817	4	114435078	114435080	4q26	NM_001221.3	NP_742126.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr4:114458513_G_T	CAMK2D	817	4	114458513	114458513	4q26	NM_172115.2	NP_742112.1	rs35367671	D167E	0.002	0.004	0.69	Missense	0	Type 1	NM_001221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114823667_C_T	ARSJ	79642	4	114823667	114823667	4q26	NM_024590.3	NP_078866.3	rs61730233	R521R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114823832_C_T	ARSJ	79642	4	114823832	114823832	4q26	NM_024590.3	NP_078866.3	-	W466X	0	0	0.33	Nonsense	0.707	Type 2	NM_024590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:114824087_G_A	ARSJ	79642	4	114824087	114824087	4q26	NM_024590.3	NP_078866.3	rs188514890	Y381Y	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024590	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115544677_A_T	UGT8	7368	4	115544677	115544677	4q26	NM_001128174.1	NP_003351.2	-	K214I	0	0	0.03	Missense	0.896	Type 2	NM_003360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115544713_C_T	UGT8	7368	4	115544713	115544713	4q26	NM_001128174.1	NP_003351.2	rs4148254	P226L	0.04	0.025	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003360	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr4:115544714_A_G	UGT8	7368	4	115544714	115544714	4q26	NM_001128174.1	NP_003351.2	rs6851610	P226P	0.98	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003360	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.363	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:115544803_C_G	UGT8	7368	4	115544803	115544803	4q26	NM_001128174.1	NP_001121646.1	-	P256R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115577997_C_G	MIR577	693162	4	115577997	115577997	4q26	-	-	rs34115976	-	0.12	0.141	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	60	-	-	-	-	42.857	42.857
chr4:115589302_A_G	UGT8	7368	4	115589302	115589302	4q26	NM_003360.3	NP_003351.2	rs11098261	I368M	0.99	0.985	1	Missense	0	Type 1	NM_003360	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:115748914_A_T	NDST4	64579	4	115748914	115748914	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	rs181078042	-	0.01	0	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-
chr4:115748917_*_+T	NDST4	64579	4	115748917	115748917	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115748918_A_T	NDST4	64579	4	115748918	115748918	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	rs74651225	-	0.26	0	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115749005_C_T	NDST4	64579	4	115749005	115749005	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	rs6843860	S862S	0.26	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022569	60.784	28.125	45.098	-	-	-	-	96.296	-	45.161	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	24.138	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	70.769	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-
chr4:115751049_C_A	NDST4	64579	4	115751049	115751049	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115766959_G_A	NDST4	64579	4	115766959	115766959	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	rs59091642	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115766991_G_A	NDST4	64579	4	115766991	115766991	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	rs35449662	Y701Y	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115769330_A_G	NDST4	64579	4	115769330	115769330	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	rs10022934	-	0.21	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr4:115769406_G_T	NDST4	64579	4	115769406	115769406	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	-	F635L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_022569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115769497_G_A	NDST4	64579	4	115769497	115769497	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	rs10000924	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115856373_G_A	NDST4	64579	4	115856373	115856373	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	-	L509F	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_022569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115858597_C_T	NDST4	64579	4	115858597	115858597	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	rs56053034	P428P	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	54.167	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.425
chr4:115997164_G_A	NDST4	64579	4	115997164	115997164	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	rs570741	-	0.26	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	76.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr4:115997485_A_C	NDST4	64579	4	115997485	115997485	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	rs34134859	T236T	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115997528_A_G	NDST4	64579	4	115997528	115997528	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	-	I222T	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_022569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115997665_T_C	NDST4	64579	4	115997665	115997665	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	-	Q176Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:115997940_C_T	NDST4	64579	4	115997940	115997940	4q26	NM_022569.1	NP_072091.1	-	E85K	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_022569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:118005745_C_T	TRAM1L1	133022	4	118005745	118005745	4q26	NM_152402.2	NP_689615.2	-	V269I	0	0	0.05	Missense	0.353	Type 2	NM_152402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:118005798_G_T	TRAM1L1	133022	4	118005798	118005798	4q26	NM_152402.2	NP_689615.2	-	S251Y	0	0	0.01	Missense	0.849	Type 2	NM_152402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:118006162_A_G	TRAM1L1	133022	4	118006162	118006162	4q26	NM_152402.2	NP_689615.2	-	F130L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_152402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:118006307_G_A	TRAM1L1	133022	4	118006307	118006307	4q26	NM_152402.2	NP_689615.2	rs17049006	A81A	0.07	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152402	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:118975055_G_A	NDST3	9348	4	118975055	118975055	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:118975146_C_T	NDST3	9348	4	118975146	118975146	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	rs13152576	I27I	0.15	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004784	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	30.137	-	100	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	57.692	54.245	-	66.667	-	-	-	-	-	-	65	-	-	27.907	-	33.333	-	-	-	-	-	-	49.206	-	35	36.17
chr4:118975269_G_A	NDST3	9348	4	118975269	118975269	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	rs78812192	M68I	0.001	0.003	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_004784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571
chr4:119026185_A_G	NDST3	9348	4	119026185	119026185	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	-	T332A	0	0	0.17	Missense	0.993	Type 2	NM_004784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119035955_*_+C	NDST3	9348	4	119035955	119035955	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	rs70941156	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	97.619	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100
chr4:119035973_A_G	NDST3	9348	4	119035973	119035973	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	-	E361G	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_004784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119036150_A_G	NDST3	9348	4	119036150	119036150	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119059279_T_C	NDST3	9348	4	119059279	119059279	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	-	V432A	0	0	0.23	Missense	0.134	Type 2	NM_004784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119059289_T_C	NDST3	9348	4	119059289	119059289	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	rs10028980	Y435Y	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119059414_C_T	NDST3	9348	4	119059414	119059414	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119064667_GGA_GAGA	NDST3	9348	4	119064667	119064669	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119064668_G_A	NDST3	9348	4	119064668	119064668	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	rs3749506	-	0.66	0.799	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	31.25	100	-	-	29.412	-	-	85.714	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	48.077	80	-	-	-	-	100	100	-	100	90	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr4:119145666_T_C	NDST3	9348	4	119145666	119145666	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	-	H520H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004784	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119154201_T_C	NDST3	9348	4	119154201	119154201	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	rs13138385	H618H	0.03	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004784	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119158216_C_T	NDST3	9348	4	119158216	119158216	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	rs138326280	F653F	0	0.00019	0.7	Silent	-1	Type 1	NM_004784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119158327_T_G	NDST3	9348	4	119158327	119158327	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	-	I690M	0	0	0	Missense	0.528	Type 2	NM_004784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119161699_C_T	NDST3	9348	4	119161699	119161699	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	rs17049697	D713D	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119161795_G_A	NDST3	9348	4	119161795	119161795	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	rs617430	P745P	0.25	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004784	65	20.833	-	-	-	-	40	52.5	61.29	-	24.286	25	-	-	100	-	61.29	-	44.776	95.455	55.882	45.161	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	78.846	-	-	-	-	100	-	50	26.087	100	100	-	-	-	-	-	56.25	100	100	100	-	67.857	40.964	56
chr4:119161853_T_C	NDST3	9348	4	119161853	119161853	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119176703_A_G	NDST3	9348	4	119176703	119176703	4q26	NM_004784.2	NP_004775.1	rs7684275	-	0.45	0.382	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	68.75	46.809	100	100	-	55.556	41.379	25	62.5	69.863	-	100	100	-	48.936	69.231	100	40	-	24	-	-	50	100	57.895	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	65.789	-	-	100	100	100	-	75	48.148	-	-	-	100	-	65.625	23.529
chr4:119200317_G_C	SNHG8	100093630	4	119200317	119200317	4q26	-	-	rs17594468	-	0.04	0.065	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119200367_T_C	SNORA24	677809	4	119200367	119200367	4q26	-	-	rs72677031	-	0	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119203221_C_T	PRSS12	8492	4	119203221	119203221	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	rs17594503	R833Q	0.04	0.047	0.27	Missense	0.982	Type 1	NM_003619	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.032	100	23.684	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119203330_G_A	PRSS12	8492	4	119203330	119203330	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	rs35996030	R797C	0.001	0.005	0.02	Missense	1	Type 1	NM_003619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119216054_T_C	PRSS12	8492	4	119216054	119216054	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	rs3828500	-	0.39	0.294	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.103	-	45.455	100	100	100	68.421	29.73	43.396	-	41.176	-	-	100	-	37.063	56.164	100	-	100	40.385	-	-	58.333	-	100	100	100	100	35	-	-	100	100	52.941	-	-	32.143	-	-	100	-	100	-	-	-	-	36.364	100	74.419	-	43.75	40	-	-	-	44.615	60	-	-
chr4:119219904_T_C	PRSS12	8492	4	119219904	119219904	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	-	S607S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119219908_G_A	PRSS12	8492	4	119219908	119219908	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	rs28661939	A606V	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_003619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119219909_C_A	PRSS12	8492	4	119219909	119219909	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	rs28661939	A606S	0.11	0.14	0.33	Missense	0	Type 1	NM_003619	51.412	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	25.287	-	100	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	36.842	-	-	62.069	-	65.217	-	-	-	45.455	66.667	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	40.506	54.902
chr4:119229544_C_A	PRSS12	8492	4	119229544	119229544	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119229567_C_G	PRSS12	8492	4	119229567	119229567	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119229695_T_G	PRSS12	8492	4	119229695	119229695	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	-	K509N	0	0	0.33	Missense	0.871	Type 2	NM_003619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119237348_T_C	PRSS12	8492	4	119237348	119237348	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	rs2292597	Q427Q	0.54	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003619	100	-	100	100	100	100	-	29.412	37.931	60	68.421	-	100	100	-	23.077	30.909	100	52.174	100	30.882	51.667	-	72.222	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	55.556	-	100	-	85	100	-	100	30	72.917	-	-	96.154	100	100	100	100	50	-	-	-	100	46.154	46.875	34.286
chr4:119237352_C_T	PRSS12	8492	4	119237352	119237352	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	rs138640682	R426Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.943	Type 1	NM_003619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119252896_C_T	PRSS12	8492	4	119252896	119252896	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	-	V316M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_003619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119259460_C_A	PRSS12	8492	4	119259460	119259460	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	-	R171L	0	0	0	Missense	0.876	Type 2	NM_003619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119273712_C_G	PRSS12	8492	4	119273712	119273712	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	rs13119545	R55T	0.5	0.556	0.14	Missense	0.004	Type 1	NM_003619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-
chr4:119273825_T_C	PRSS12	8492	4	119273825	119273825	4q28.1	NM_003619.3	NP_003610.2	rs144853134	E17E	0	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119606765_C_G	METTL14	57721	4	119606765	119606765	4q26	NM_020961.2	NP_066012.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119609082_G_A	METTL14	57721	4	119609082	119609082	4q26	NM_020961.2	NP_066012.1	-	G24E	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_020961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119610606_A_G	METTL14	57721	4	119610606	119610606	4q26	NM_020961.2	NP_066012.1	rs62328061	E79E	0.08	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020961	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	53.333	50	-	-	-	59.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119618317_T_G	METTL14	57721	4	119618317	119618317	4q26	NM_020961.2	NP_066012.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119621804_T_C	METTL14	57721	4	119621804	119621804	4q26	NM_020961.2	NP_066012.1	rs112994778	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119626966_A_G	METTL14	57721	4	119626966	119626966	4q26	NM_020961.2	NP_066012.1	rs112726268	T352T	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020961	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-
chr4:119626970_C_T	METTL14	57721	4	119626970	119626970	4q26	NM_020961.2	NP_066012.1	-	R354X	0	0	1	Nonsense	0.709	Type 2	NM_020961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119631160_C_T	METTL14	57721	4	119631160	119631160	4q26	NM_020961.2	NP_066012.1	rs11931194	L358L	0.03	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020961	-	-	59.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119644826_C_A	SEC24D	9871	4	119644826	119644826	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	rs58916284	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119652555_G_A	SEC24D	9871	4	119652555	119652555	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	rs79301273	F928F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014822	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119665236_G_T	SEC24D	9871	4	119665236	119665236	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	-	L634L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119665345_T_C	SEC24D	9871	4	119665345	119665345	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	rs28627331	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119666228_*_-AAAAA	SEC24D	9871	4	119666228	119666232	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119673862_C_T	SEC24D	9871	4	119673862	119673862	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	-	V535M	0	0	0	Missense	0.307	Type 2	NM_014822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119674027_T_C	SEC24D	9871	4	119674027	119674027	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	-	T480A	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_014822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119678912_C_T	SEC24D	9871	4	119678912	119678912	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	-	C462Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119678939_A_T	SEC24D	9871	4	119678939	119678939	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	-	I453K	0	0	0	Missense	0.55	Type 2	NM_014822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119685958_C_T	SEC24D	9871	4	119685958	119685958	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	-	R432K	0	0	0.93	Missense	0.001	Type 2	NM_014822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119718988_C_T	SEC24D	9871	4	119718988	119718988	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	rs11730993	-	0.28	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	100	-	-	75	83.333	100	-	50.746	-	-	-	57.143	-	-	-	44.444	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	43.529	-	-	100	-	100	42.105	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	42.857
chr4:119736176_T_C	SEC24D	9871	4	119736176	119736176	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	rs114639588	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119736598_C_T	SEC24D	9871	4	119736598	119736598	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	rs6843524	-	0.85	0.899	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	58.824	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	53.333	100	100	-	-	-	100	100	100	100	96.774	-	-	-	100	-	66.667	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	77.778	100	100
chr4:119736607_C_T	SEC24D	9871	4	119736607	119736607	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	rs114611353	Q224Q	0.03	0.047	0	Silent	-1	Type 1	NM_014822	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119736613_C_T	SEC24D	9871	4	119736613	119736613	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	rs115118317	P222P	0.03	0.047	0	Silent	-1	Type 1	NM_014822	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119736626_G_C	SEC24D	9871	4	119736626	119736626	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	rs35392900	A218G	0.005	0.011	0.78	Missense	0.001	Type 1	NM_014822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119736796_A_C	SEC24D	9871	4	119736796	119736796	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	rs2389688	P161P	0.43	0.392	0	Silent	-1	Type 1	NM_014822	-	100	100	100	100	100	100	56	97.778	-	54.198	100	-	-	57.895	-	44.444	-	43.548	100	-	-	-	52.083	100	-	100	56.667	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	58.537	100	-	100	41.667	21.687	100	-	72.727	-	64.583	100	65.217	49.091	-	-	100	49.057	46.154	100	46.377
chr4:119745842_G_T	SEC24D	9871	4	119745842	119745842	4q26	NM_014822.2	NP_055637.2	rs143180885	P61T	0.001	0.002	0.04	Missense	0.097	Type 1	NM_014822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119944611_G_T	SYNPO2	171024	4	119944611	119944611	4q26	NM_001128933.1	NP_001122406.1	rs1459058	G44G	0.41	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128933	-	41.176	100	100	-	100	100	-	-	60	28.302	57.143	100	54.167	100	-	57.576	-	35.294	-	60	100	-	100	100	48.276	-	50	-	86.667	-	100	-	-	30	47.586	33.333	54.545	-	-	100	53.061	100	-	64.286	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	70.588	57.143	42.529	-
chr4:119947965_*_-AAG	SYNPO2	171024	4	119947965	119947967	4q26	NM_001128933.1	NP_597734.2	rs70944826	147_148del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001128933	100	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	43.478	46.939	-	40.816	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	27.5	-	-	100	-	-	40.678	-	100	26.923	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	57.143	45.455	-	-	100
chr4:119947985_G_C	SYNPO2	171024	4	119947985	119947985	4q26	NM_001128933.1	NP_001122405.1	rs12645298	G154A	0.27	0.212	0.24	Missense	0.252	Type 1	NM_001128933	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	43.103	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.781	-	-	-	-	-	-	-	100	25	-	100	-	-	-	-	-	42.353	-	100	-	34.146	-	-	40.541
chr4:119948046_A_C	SYNPO2	171024	4	119948046	119948046	4q26	NM_133477.2	NP_001122406.1	rs17263971	Q174H	0.21	0.242	0.05	Missense	0.514	Type 1	NM_001128933	-	69.565	-	-	100	-	-	-	100	-	100	36.667	57.143	-	-	100	-	100	-	98.718	100	-	100	-	-	100	-	48.837	100	-	-	-	-	-	100	-	46.154	100	-	-	-	48.718	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	23.077	-	100	-	-
chr4:119948144_G_A	SYNPO2	171024	4	119948144	119948144	4q26	NM_001128933.1	NP_001122406.1	-	R207K	0	0	0.11	Missense	0.956	Type 2	NM_001128933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119951088_T_G	SYNPO2	171024	4	119951088	119951088	4q26	NM_001128933.1	NP_001122406.1	rs61745559	A386A	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119951109_G_T	SYNPO2	171024	4	119951109	119951109	4q26	NM_001128933.1	NP_597734.2	-	G393G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119951186_G_A	SYNPO2	171024	4	119951186	119951186	4q26	NM_001128933.1	NP_001122405.1	-	R419Q	0	0	0.22	Missense	0.993	Type 2	NM_001128933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119951596_G_A	SYNPO2	171024	4	119951596	119951596	4q26	NM_001128933.1	NP_001122405.1	-	E556K	0	0	0.08	Missense	0.064	Type 2	NM_001128933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119951647_A_G	SYNPO2	171024	4	119951647	119951647	4q26	NM_001128933.1	NP_001122406.1	rs7698598	T573A	0.85	0.854	1	Missense	0.279	Type 1	NM_001128933	100	100	46.369	100	100	99.01	75	100	100	56.716	100	29.365	98.374	100	98.925	99.64	98.81	100	100	100	99.048	39.024	100	100	-	100	100	98.734	100	100	100	-	100	100	100	43.103	55.882	100	100	56.818	100	100	100	100	100	100	100	-	96.429	-	100	32.5	100	100	100	100	100	100	45.6	100
chr4:119952483_C_T	SYNPO2	171024	4	119952483	119952483	4q26	NM_001128933.1	NP_001122406.1	-	V851V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119952725_C_T	SYNPO2	171024	4	119952725	119952725	4q26	NM_001128933.1	NP_001122406.1	-	S932F	0	0	0.15	Missense	0.954	Type 2	NM_001128933	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119952955_C_T	SYNPO2	171024	4	119952955	119952955	4q26	NM_001128934.1	NP_001122406.1	rs61732241	R1009W	0.05	0.073	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001128933	60.36	-	-	-	-	-	-	66.071	-	40.625	-	-	-	37.143	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	70.968	-	-	-	55.696
chr4:119953025_C_G	SYNPO2	171024	4	119953025	119953025	4q26	NM_001128933.1	NP_597734.2	-	S1032C	0	0	0.02	Missense	0.906	Type 2	NM_001128933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	-	-	-	-
chr4:119953097_C_T	SYNPO2	171024	4	119953097	119953097	4q26	NM_001128934.1	NP_001122406.1	-	S1056L	0	0	0.17	Missense	0.954	Type 2	NM_001128933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119953101_A_C	SYNPO2	171024	4	119953101	119953101	4q26	NM_001128933.1	NP_597734.2	rs61733552	P1057P	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119978796_C_T	SYNPO2	171024	4	119978796	119978796	4q26	NM_001128933.1	NP_001122406.1	rs61529635	R1165W	0.01	0.021	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_133477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:119979001_T_C	SYNPO2	171024	4	119979001	119979001	4q26	NM_001128934.1	NP_001122406.1	rs17050126	M1233T	0.02	0.021	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_133477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120072187_A_G	MYOZ2	51778	4	120072187	120072187	4q26-q27	NM_016599.4	NP_057683.1	rs17851524	A79A	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120079159_A_G	MYOZ2	51778	4	120079159	120079159	4q26-q27	NM_016599.4	NP_057683.1	rs11721566	-	0.57	0.586	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.691	100	100	100	100	100	-	100	100	37.5	100	32.353	40.26	100	-	100	100	-	61.765	100	100	-	-	100	-	100	100	46.429	100	50	100	-	96.429	100	-	45.038	100	100	-	100	-	51.02	100	100	100	100	100	47.059	55.556	-	100	-	100	80.645	100	100	100	100	-	100
chr4:120085448_A_G	MYOZ2	51778	4	120085448	120085448	4q26-q27	NM_016599.4	NP_057683.1	rs7687613	E153E	0.07	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-
chr4:120085449_C_A	MYOZ2	51778	4	120085449	120085449	4q26-q27	NM_016599.4	NP_057683.1	-	Q154K	0	0.049	0.02	Missense	0.959	Type 1	NM_016599	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120169873_A_C	USP53	54532	4	120169873	120169873	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120169906_A_T	USP53	54532	4	120169906	120169906	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	rs113583516	I81L	0.004	0.009	0.14	Missense	0.715	Type 1	NM_019050	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120181055_C_T	USP53	54532	4	120181055	120181055	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	-	T217I	0	0	0.02	Missense	0.74	Type 2	NM_019050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120181675_A_G	USP53	54532	4	120181675	120181675	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	-	Q230R	0	0	0.04	Missense	0.853	Type 2	NM_019050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120181724_A_G	USP53	54532	4	120181724	120181724	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	rs35372126	T246T	0.22	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019050	30.435	100	100	100	100	100	-	-	100	-	68.421	30.612	100	-	-	100	-	-	-	-	66.667	63.934	-	-	-	52	100	66.667	100	50	-	-	100	100	-	-	67.857	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	80	-	73.684	-	-	-	48.571	-	-	-	100	-	-
chr4:120181763_C_T	USP53	54532	4	120181763	120181763	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	-	T259T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120189464_G_T	USP53	54532	4	120189464	120189464	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	-	E393X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_019050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120189598_T_G	USP53	54532	4	120189598	120189598	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120192864_C_T	USP53	54532	4	120192864	120192864	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	rs147140509	P617S	0.002	0.004	0.76	Missense	0.002	Type 1	NM_019050	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120214030_T_G	USP53	54532	4	120214030	120214030	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	rs3749591	S962R	0.28	0.258	0.01	Missense	0.127	Type 1	NM_019050	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	50	-	-	-	100	50	-	100	-	56.667	100	-	37.864	-	100	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.879	-	-	58.333	-	-	-	72	63.38	-	100	27.027	48	37.838	-	100	100	-	100	85	51.786	-	-	100
chr4:120214159_C_T	USP53	54532	4	120214159	120214159	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	rs113769565	N1005N	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019050	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	27.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-
chr4:120214291_T_C	USP53	54532	4	120214291	120214291	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	rs17517054	Y1049Y	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120214379_C_T	USP53	54532	4	120214379	120214379	4q26	NM_019050.2	NP_061923.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120240181_C_T	FABP2	2169	4	120240181	120240181	4q28-q31	NM_000134.3	NP_000125.2	rs1511024	-	0.03	0.043	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120240238_T_C	FABP2	2169	4	120240238	120240238	4q28-q31	NM_000134.3	NP_000125.2	rs1511025	V119V	0.35	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000134	-	40	-	-	-	-	-	23.81	-	28.571	-	-	-	100	36.364	-	100	-	50	100	-	44.615	-	45	-	46.429	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	54.167	-	-	-	38.462	66.667	-	100	27.778	46.667	39.13	-	100	100	-	100	-	100	-	-	42.5
chr4:120240733_T_A	FABP2	2169	4	120240733	120240733	4q28-q31	NM_000134.3	NP_000125.2	-	E102D	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_000134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	40	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120240735_C_T	FABP2	2169	4	120240735	120240735	4q28-q31	NM_000134.3	NP_000125.2	-	E102K	0	0.00028	0.36	Missense	0.036	Type 1	NM_000134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	42.857	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120241849_A_G	FABP2	2169	4	120241849	120241849	4q28-q31	NM_000134.3	NP_000125.2	rs4834770	N72N	0.59	0.566	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000134	30.337	100	100	100	100	100	-	37.5	100	50	80.233	35.714	100	100	45.455	100	100	-	51.613	100	75	100	-	60.87	-	100	100	40	100	100	100	-	100	100	-	-	18	26.923	-	100	100	-	100	62.5	67.568	100	100	100	35.897	100	-	-	100	71.429	100	-	100	100	-	34.884
chr4:120241902_T_C	FABP2	2169	4	120241902	120241902	4q28-q31	NM_000134.3	NP_000125.2	rs1799883	T55A	0.75	0.749	0.16	Missense	0.548	Type 1	NM_000134	30.682	100	100	100	100	100	-	30.769	100	54.545	100	34.211	100	100	57.143	100	100	-	53.333	100	100	100	100	41.176	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	34.746	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	-	100	66.667	100	-	-	100	54.839	45
chr4:120423719_C_T	PDE5A	8654	4	120423719	120423719	4q27	NM_033437.3	NP_001074.2	rs3733523	-	0.3	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.846	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	52.632	100	-	37.931	-	-	-	38.71	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	40	36.111	-	100	-	35	35.714	-	100	100	-	100	-	50	-	-	28
chr4:120423729_T_C	PDE5A	8654	4	120423729	120423729	4q27	NM_033437.3	NP_246273.2	rs3733524	-	0.27	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.333	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	47.368	100	-	33.333	-	53.333	-	37.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	20	-	-	50	-	-	-	40	40	-	100	-	33.333	43.75	-	100	100	-	100	-	50	-	-	28.947
chr4:120425777_A_C	PDE5A	8654	4	120425777	120425777	4q27	NM_033437.3	NP_246273.2	rs3775841	-	0.3	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	60	-	100	-	27.273	100	-	47.17	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	43.75	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	100	100	50	100	-	42.857	-	-	25
chr4:120442104_C_T	PDE5A	8654	4	120442104	120442104	4q27	NM_001083.3	NP_246273.2	-	A631T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120446834_G_A	PDE5A	8654	4	120446834	120446834	4q27	NM_033430.2	NP_246273.2	-	S550F	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120446878_*_-AA	PDE5A	8654	4	120446878	120446879	4q27	NM_033437.3	NP_001074.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120474859_A_G	PDE5A	8654	4	120474859	120474859	4q27	NM_033437.3	NP_246273.2	rs11947234	Y414Y	0.3	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	55	-	-	-	100	48.276	-	100	-	54	100	-	30.864	-	63.333	-	28.049	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.824	-	-	55.172	-	-	-	47.059	52.941	-	100	-	42.857	30.769	-	100	100	-	100	-	62.222	-	-	48.333
chr4:120481431_T_C	PDE5A	8654	4	120481431	120481431	4q27	NM_033437.3	NP_246273.2	rs34308924	-	0.3	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	72.727	-	-	-	100	50	-	100	-	53.333	100	-	42.857	-	50	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	23.077	-	-	40	-	-	-	50	65	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	88.889	-	-	62.5
chr4:120484068_A_C	PDE5A	8654	4	120484068	120484068	4q27	NM_033430.2	NP_246273.2	rs146066089	L351V	0	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_001083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr4:120528064_A_C	PDE5A	8654	4	120528064	120528064	4q27	NM_001083.3	NP_246273.2	rs17051276	S181A	0.03	0.023	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.591	-
chr4:120528327_G_A	PDE5A	8654	4	120528327	120528327	4q27	NM_001083.3	NP_246273.2	rs3733526	A93V	0.81	0.777	0.46	Missense	0.309	Type 1	NM_001083	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.588	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.702	98.795	100	100	100	100	100	50	100	100	-	100	100	97.872	100	49.541	100	26.087	-	33.333	100	100	100	30.769	56.522	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	44.828	100
chr4:120528331_T_C	PDE5A	8654	4	120528331	120528331	4q27	NM_033437.3	NP_001074.2	-	S92G	0	0	0.14	Missense	0.017	Type 2	NM_001083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120528438_G_A	PDE5A	8654	4	120528438	120528438	4q27	NM_033430.2	NP_246273.2	-	A56V	0	0	0.01	Missense	0.13	Type 2	NM_001083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120982045_T_C	MAD2L1	4085	4	120982045	120982045	4q27	NM_002358.3	NP_002349.1	rs61752609	P143P	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002358	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	40	33.898	-	47.5	-	-	32.258	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120982135_G_T	MAD2L1	4085	4	120982135	120982135	4q27	NM_002358.3	NP_002349.1	rs61752610	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	35.484	-	42.222	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	46.154	-	-	-	-	-	-	60.87	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:120983259_T_C	MAD2L1	4085	4	120983259	120983259	4q27	NM_002358.3	NP_002349.1	rs2908989	-	0.81	0.768	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	46.429	100	100	100	-	100	100	54.167	100	100	100	100	100	100	67.5	100	100	100	100	32.394	100	64.706	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	63.636	100	100	100	100	60.976	100	100	100	100	100	50	54.167	35.897	100	100	50	100	100	100	55.263	-	34.146	-
chr4:121702270_T_C	PRDM5	11107	4	121702270	121702270	4q25-q26	NM_018699.2	NP_061169.2	rs3761721	-	0.18	0.196	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	40.86	-	-	-	100	61.29	-	61.538	-	-	-	-	-	63.704	58.333	-	100	100	31.579	-	-	-	-	-	100	34.286	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	36.842	-	-	100	54.545	-	73.333	-	83.333	49.153	-	-	-	-	85.714	-	66.667
chr4:121702372_T_G	PRDM5	11107	4	121702372	121702372	4q25-q26	NM_018699.2	NP_061169.2	-	R457R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:121706143_C_T	PRDM5	11107	4	121706143	121706143	4q25-q26	NM_018699.2	NP_061169.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:121706201_A_G	PRDM5	11107	4	121706201	121706201	4q25-q26	NM_018699.2	NP_061169.2	rs12499000	L412L	0.18	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018699	100	40	56.897	-	-	-	100	64.516	-	41.667	-	-	-	-	-	69.643	45	-	100	100	21.053	-	-	-	-	-	100	55.769	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	41.071	-	50	-	-	100	55.556	-	69.444	-	50	40.506	-	-	-	-	33.333	-	31.25
chr4:121719544_A_T	PRDM5	11107	4	121719544	121719544	4q25-q26	NM_018699.2	NP_061169.2	rs140634372	S356T	0.02	0.018	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_018699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:121719591_*_+A	PRDM5	11107	4	121719591	121719591	4q25-q26	NM_018699.2	NP_061169.2	rs35363618	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:121737624_C_T	PRDM5	11107	4	121737624	121737624	4q25-q26	NM_018699.2	NP_061169.2	rs17051264	Q283Q	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:121737767_G_A	PRDM5	11107	4	121737767	121737767	4q25-q26	NM_018699.2	NP_061169.2	rs2136998	-	0.41	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	57.692	71.429	-	27.451	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	62.5	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	83.333	-	-	-	38.095	-	100	-	-	-	-	76.923
chr4:121738049_T_C	PRDM5	11107	4	121738049	121738049	4q25-q26	NM_018699.2	NP_061169.2	rs343192	L227L	0.32	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018699	100	64.286	30.556	-	-	-	100	52.381	-	57.143	-	-	-	-	-	57.143	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	44.444	-	62.963	-	100	-	-	100	50	-	61.538	-	54.545	35.294	21.212	-	100	-	57.143	32.353	43.478
chr4:121738070_C_T	PRDM5	11107	4	121738070	121738070	4q25-q26	NM_018699.2	NP_061169.2	rs74320998	Q220Q	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:121774515_T_C	PRDM5	11107	4	121774515	121774515	4q25-q26	NM_018699.2	NP_061169.2	rs3115310	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	21.951	69.565	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	100	68.75	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	55.556	100	-	100	-	30.769	-	-	-	46.154	36.842	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	57.143
chr4:121957539_T_G	NDNF	79625	4	121957539	121957539	4q27	NM_024574.3	NP_078850.3	-	T529T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:121957559_G_A	NDNF	79625	4	121957559	121957559	4q27	NM_024574.3	NP_078850.3	rs34766411	L523L	0.23	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024574	-	-	38.889	-	-	-	-	18.75	-	-	29.688	-	52.083	43.243	33.333	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	57.143	-	25	-	-	-	-	-	-	17.544	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	88.889	33.333	50	47.761	-
chr4:121957734_T_C	NDNF	79625	4	121957734	121957734	4q27	NM_024574.3	NP_078850.3	rs1397645	S464S	0.85	0.803	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024574	100	98.507	100	100	-	-	33.929	100	100	100	100	100	99.49	100	50	100	98.795	100	100	100	99.167	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	99.194	100	100	35.135	100	100	55.556	100	100	100	100	45.833	100	50	100
chr4:121958091_T_G	NDNF	79625	4	121958091	121958091	4q27	NM_024574.3	NP_078850.3	rs3733558	L345L	0.49	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024574	99.237	100	50.37	100	-	-	27.273	65.909	53.061	100	65.359	96.629	50.42	-	-	100	100	100	100	100	39.062	100	-	100	-	98.413	100	47.368	100	54.839	100	100	100	100	-	100	64.286	100	-	-	100	100	100	100	98.63	-	100	100	39.474	100	-	37.5	100	-	100	24.138	-	64.706	-	100
chr4:121958187_A_G	NDNF	79625	4	121958187	121958187	4q27	NM_024574.3	NP_078850.3	rs3822230	D313D	0.48	0.462	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024574	100	100	52.846	100	-	-	20.588	52.5	67.241	100	81.176	96.703	46.457	-	-	99.554	100	100	100	100	42.667	98.165	-	100	-	100	100	50	98.182	61.905	100	100	100	100	-	100	57.647	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	44	100	-	40	100	-	100	-	-	61.538	-	100
chr4:121958404_G_A	NDNF	79625	4	121958404	121958404	4q27	NM_024574.3	NP_078850.3	-	P241L	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_024574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:121958691_T_C	NDNF	79625	4	121958691	121958691	4q27	NM_024574.3	NP_078850.3	rs3733559	L145L	0.2	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024574	-	-	53.383	-	-	-	-	33.333	38.462	-	-	-	60	57.143	60.526	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	38.028	-	42.857	-	-	-	-	-	-	30	-	96.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	75.676	62	41.379	54.795	-
chr4:121958697_G_A	NDNF	79625	4	121958697	121958697	4q27	NM_024574.3	NP_078850.3	rs3733560	S143S	0.44	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024574	100	36.364	46.825	100	-	-	57.895	65.517	67.213	100	100	97	-	-	-	100	100	100	100	100	26.744	100	-	52.083	-	100	100	57.971	100	53.846	100	100	100	100	-	100	70.175	100	-	-	100	100	100	100	26.19	-	100	100	34.043	100	-	35	100	-	100	20	-	-	-	100
chr4:121961031_A_G	NDNF	79625	4	121961031	121961031	4q27	NM_024574.3	NP_078850.3	rs3775914	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.059	-	-	-	-	31.25	40	-	22	-	48.387	64.286	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	57.143	43.75	-	50	-
chr4:121961203_G_T	NDNF	79625	4	121961203	121961203	4q27	NM_024574.3	NP_078850.3	-	F65L	0	0	0.02	Missense	0.129	Type 2	NM_024574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:121966807_C_T	NDNF	79625	4	121966807	121966807	4q27	NM_024574.3	NP_078850.3	rs2276959	K62K	0.69	0.673	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024574	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	45.455	81.818	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	91.667	-	100	100	100	100	-	-	59.375	100
chr4:122053799_T_G	TNIP3	79931	4	122053799	122053799	4q27	NM_024873.5	NP_001231693.1	-	K322T	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_024873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122068176_G_T	TNIP3	79931	4	122068176	122068176	4q27	NM_001244764.1	NP_001231693.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122068316_T_G	TNIP3	79931	4	122068316	122068316	4q27	NM_001244764.1	NP_001122315.2	rs75386686	E208A	0.02	0.02	0	Missense	0.27	Type 1	NM_024873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr4:122075739_T_C	TNIP3	79931	4	122075739	122075739	4q27	NM_001128843.2	NP_079149.3	rs17051298	E153E	0.06	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024873	-	-	-	-	100	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-
chr4:122078317_T_C	TNIP3	79931	4	122078317	122078317	4q27	NM_001128843.2	NP_079149.3	rs10000692	K99E	0.01	0.019	0.46	Missense	0	Type 1	NM_024873	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr4:122078349_G_C	TNIP3	79931	4	122078349	122078349	4q27	NM_001128843.2	NP_001231693.1	rs114015715	T88R	0.002	0.004	0.11	Missense	0.011	Type 1	NM_024873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122078415_A_C	TNIP3	79931	4	122078415	122078415	4q27	NM_001244764.1	NP_001122315.2	rs17051299	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr4:122079827_G_C	TNIP3	79931	4	122079827	122079827	4q27	NM_024873.5	NP_001231693.1	rs74396543	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122085188_A_G	TNIP3	79931	4	122085188	122085188	4q27	NM_001244764.1	NP_001122315.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122085203_A_G	TNIP3	79931	4	122085203	122085203	4q27	NM_001244764.1	NP_001122315.2	rs77437633	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122250514_A_G	QRFPR	84109	4	122250514	122250514	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs10015833	F417F	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.642	-	-	-	41.667	-	-
chr4:122250654_G_A	QRFPR	84109	4	122250654	122250654	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs79300690	R371W	0.05	0.015	0.01	Missense	0.194	Type 1	NM_198179	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.801	-
chr4:122250734_A_G	QRFPR	84109	4	122250734	122250734	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs2302310	L344S	0.3	0.161	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_198179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	44.118	66.667	-	-	-	-	41.176	-	30.303	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.909	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122250824_A_C	QRFPR	84109	4	122250824	122250824	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	-	F314C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_198179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122254014_A_G	QRFPR	84109	4	122254014	122254014	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs55975435	L253L	0.09	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198179	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	51.852	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.537	-	67.857	-	-	-	-	-	-	46.667	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	26.667	100	-	-	-
chr4:122254119_G_A	QRFPR	84109	4	122254119	122254119	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs33977434	I218I	0.27	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	51.579	44.444	-	-	-	-	49.398	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.19	-	27.848	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122254174_C_T	QRFPR	84109	4	122254174	122254174	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	-	C200Y	0	0	0.01	Missense	0.384	Type 2	NM_198179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122257942_A_C	QRFPR	84109	4	122257942	122257942	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs4558890	-	0.99	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	92.857	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	56.522	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr4:122257945_T_C	QRFPR	84109	4	122257945	122257945	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs143184159	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122257950_A_G	QRFPR	84109	4	122257950	122257950	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs2302309	-	0.33	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	70.588	100	50	100	25.926	-	-	100	50	100	-	-	100	75	-	-	33.333	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.462	100	44.444	100	-	-	-	50	-	-	-	44	50	-	-	-	-	100	100
chr4:122258013_C_G	QRFPR	84109	4	122258013	122258013	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	-	W170C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_198179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122261585_T_C	QRFPR	84109	4	122261585	122261585	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122261596_A_T	QRFPR	84109	4	122261596	122261596	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs12651331	-	0.06	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-
chr4:122261785_C_T	QRFPR	84109	4	122261785	122261785	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs2276955	-	0.33	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	47.619	100	100	100	100	-	61.538	100	55.556	100	29.412	-	35	100	34.021	100	-	-	100	66.667	-	-	54.545	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	58.621	100	-	100	-	-	-	45.161	-	-	-	37.143	34.615	-	50	-	-	100	100
chr4:122301595_C_A	QRFPR	84109	4	122301595	122301595	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs55693553	V70L	0.01	0	0.09	Missense	0.452	Type 1	NM_198179	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122301597_A_C	QRFPR	84109	4	122301597	122301597	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs34270076	V69G	0.01	0	0	Missense	0.997	Type 1	NM_198179	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	26.733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122301622_A_C	QRFPR	84109	4	122301622	122301622	4q27	NM_198179.2	NP_937822.2	rs17438900	F61V	0.13	0.171	0.78	Missense	0.001	Type 1	NM_198179	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	30.909	-	100	57.895	-	64.286	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:122590731_C_T	ANXA5	308	4	122590731	122590731	4q27	NM_001154.3	NP_001145.1	rs148456064	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122590824_A_G	ANXA5	308	4	122590824	122590824	4q27	NM_001154.3	NP_001145.1	rs17851665	I279T	0.001	0.002	0.03	Missense	0.194	Type 1	NM_001154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122590913_G_A	ANXA5	308	4	122590913	122590913	4q27	NM_001154.3	NP_001145.1	rs41278075	-	0.16	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	38.462	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	54.839	-
chr4:122617688_T_C	ANXA5	308	4	122617688	122617688	4q27	NM_001154.3	NP_001145.1	rs2306416	-	0.17	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122617718_G_C	ANXA5	308	4	122617718	122617718	4q27	NM_001154.3	NP_001145.1	rs2306417	-	0.16	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr4:122617742_C_T	ANXA5	308	4	122617742	122617742	4q27	NM_001154.3	NP_001145.1	-	M1I	0	0	0.2	Initiation_loss	0.014	Type 2	NM_001154	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122617745_G_A	ANXA5	308	4	122617745	122617745	4q27	NM_001154.3	NP_001145.1	rs11575945	-	0.17	0.176	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	62.5	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr4:122681373_T_C	TMEM155	132332	4	122681373	122681373	4q27	NM_152399.2	NP_689612.2	rs4342205	-	0.89	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	31.25	100	65.217	100	100	100	-	71.186	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.294	-	71.429	100	100	100	100	83.333	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr4:122683007_G_A	TMEM155	132332	4	122683007	122683007	4q27	NM_152399.2	NP_689612.2	rs4370153	A11V	0.87	0.873	1	Missense	0	Type 1	NM_152399	100	38.889	100	100	100	100	100	100	35.135	100	67.391	100	100	100	-	64.706	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.762	-	46.154	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100
chr4:122723821_C_A	EXOSC9	5393	4	122723821	122723821	4q27	NM_001034194.1	NP_001029366.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122725804_T_C	EXOSC9	5393	4	122725804	122725804	4q27	NM_005033.2	NP_001029366.1	-	L138L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001034194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122734569_A_G	EXOSC9	5393	4	122734569	122734569	4q27	NM_005033.2	NP_001029366.1	rs76912767	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122735142_A_G	EXOSC9	5393	4	122735142	122735142	4q27	NM_001034194.1	NP_001029366.1	rs1803183	I366V	0.07	0.091	0.98	Missense	0	Type 1	NM_001034194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122737965_G_C	EXOSC9	5393	4	122737965	122737965	4q27	NM_001034194.1	NP_001029366.1	rs1051881	S425T	0.1	0.143	0	Missense	0.563	Type 1	NM_005033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122739183_C_G	CCNA2	890	4	122739183	122739183	4q27	NM_001237.3	NP_001228.1	rs3217772	-	0.33	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.099	-	46.575	100	-	-	100	62.069	41.667	100	23.636	-	-	100	-	-	28	-	100	100	-	32.911	-	60	100	50	100	-	-	-	-	-	100	100	52.941	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	50	44.643	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122739985_T_C	CCNA2	890	4	122739985	122739985	4q27	NM_001237.3	NP_001228.1	rs149686084	L362L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122741807_C_T	CCNA2	890	4	122741807	122741807	4q27	NM_001237.3	NP_001228.1	rs769243	Q228Q	0.1	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122742217_T_C	CCNA2	890	4	122742217	122742217	4q27	NM_001237.3	NP_001228.1	rs769242	I163V	0.96	0.97	1	Missense	0	Type 1	NM_001237	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:122749436_G_T	BBS7	55212	4	122749436	122749436	4q27	NM_176824.2	NP_789794.1	rs2706793	-	0.81	0.778	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	53.846	100	100	100	100	-	50	58.333	-	65	20.833	100	100	-	66.346	63.636	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	-	-	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	78.947	-	-	-	-	100	67.857	-	26.667	66.667	-	100	100
chr4:122754524_C_T	BBS7	55212	4	122754524	122754524	4q27	NM_176824.2	NP_789794.1	-	G513D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_018190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122756274_G_T	BBS7	55212	4	122756274	122756274	4q27	NM_018190.3	NP_060660.2	rs55803709	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122766661_G_A	BBS7	55212	4	122766661	122766661	4q27	NM_176824.2	NP_789794.1	-	Q410X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122766731_T_C	BBS7	55212	4	122766731	122766731	4q27	NM_176824.2	NP_789794.1	rs146617227	T386T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:122774218_C_T	BBS7	55212	4	122774218	122774218	4q27	NM_176824.2	NP_789794.1	-	D248N	0	0	0	Missense	0.563	Type 2	NM_018190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122775999_A_G	BBS7	55212	4	122775999	122775999	4q27	NM_176824.2	NP_789794.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122800987_T_C	TRPC3	7222	4	122800987	122800987	4q27	NM_001130698.1	NP_003296.1	rs41278087	E817E	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003305	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122803497_G_T	TRPC3	7222	4	122803497	122803497	4q27	NM_001130698.1	NP_001124170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122824052_C_T	TRPC3	7222	4	122824052	122824052	4q27	NM_001130698.1	NP_003296.1	rs11732666	R733R	0.32	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003305	25.581	-	44.048	100	-	-	100	58.621	27.778	100	-	-	-	47.059	-	-	-	-	100	100	-	29.333	-	62.5	100	60.465	100	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	36.842	40.86	-	-	-	-	35	-	-
chr4:122825581_C_A	TRPC3	7222	4	122825581	122825581	4q27	NM_001130698.1	NP_001124170.1	-	E644X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122828458_G_A	TRPC3	7222	4	122828458	122828458	4q27	NM_001130698.1	NP_003296.1	-	T613I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122836041_G_A	TRPC3	7222	4	122836041	122836041	4q27	NM_001130698.1	NP_001124170.1	-	S339L	0	0	0.02	Missense	0.834	Type 2	NM_003305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr4:122853600_G_A	TRPC3	7222	4	122853600	122853600	4q27	NM_001130698.1	NP_001124170.1	-	D198D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122853727_C_T	TRPC3	7222	4	122853727	122853727	4q27	NM_001130698.1	NP_001124170.1	-	R156H	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_003305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122853729_C_T	TRPC3	7222	4	122853729	122853729	4q27	NM_001130698.1	NP_003296.1	-	T155T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122854003_G_A	TRPC3	7222	4	122854003	122854003	4q27	NM_001130698.1	NP_003296.1	-	T64M	0	0	0.02	Missense	0.521	Type 2	NM_003305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122854036_G_T	TRPC3	7222	4	122854036	122854036	4q27	NM_001130698.1	NP_001124170.1	-	P53Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:122854116_G_C	TRPC3	7222	4	122854116	122854116	4q27	NM_003305.2	NP_003296.1	rs13121031	A26A	0.06	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003305	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr4:123107165_A_C	KIAA1109	84162	4	123107165	123107165	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123108654_T_C	KIAA1109	84162	4	123108654	123108654	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	V205A	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123109038_T_A	KIAA1109	84162	4	123109038	123109038	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs80041392	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123113352_A_G	KIAA1109	84162	4	123113352	123113352	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs72687029	-	0.14	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	42.857	-	62.121	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	-
chr4:123113428_A_G	KIAA1109	84162	4	123113428	123113428	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs74643640	S316G	0.06	0.041	0.02	Missense	0.01	Type 1	NM_015312	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-
chr4:123122148_*_-AACAT	KIAA1109	84162	4	123122148	123122152	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs77552613	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123122169_C_T	KIAA1109	84162	4	123122169	123122169	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	H462H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123128258_*_+A	KIAA1109	84162	4	123128258	123128258	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123141564_G_T	KIAA1109	84162	4	123141564	123141564	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	R851M	0	0	0.01	Missense	0.588	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123145623_A_C	KIAA1109	84162	4	123145623	123145623	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123145751_T_A	KIAA1109	84162	4	123145751	123145751	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs7658836	P904P	0.26	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015312	-	47.059	42.623	-	100	-	58.824	40	100	-	83.636	61.364	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	54.545	100	41.667	-	-	100	100	55	-	-	66.667	-	-	-	55.556	95.652	50	-	-	-	-	-	-	-	100	54.386	-	-	100	57.143	63.636	-	-
chr4:123150252_A_G	KIAA1109	84162	4	123150252	123150252	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs62323947	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123150265_T_G	KIAA1109	84162	4	123150265	123150265	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123150286_T_C	KIAA1109	84162	4	123150286	123150286	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs6848868	I978T	0.05	0.075	0.03	Missense	0	Type 1	NM_015312	-	22.727	-	100	-	-	-	60.526	-	-	-	-	100	46.875	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49	-
chr4:123150346_A_G	KIAA1109	84162	4	123150346	123150346	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	D998G	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123150372_C_T	KIAA1109	84162	4	123150372	123150372	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	H1007Y	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	58.904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123151252_C_T	KIAA1109	84162	4	123151252	123151252	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	A1070V	0	0	0.42	Missense	0.075	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123155922_*_+G	KIAA1109	84162	4	123155922	123155922	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123156047_T_C	KIAA1109	84162	4	123156047	123156047	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	L1148P	0	0	0.13	Missense	0.975	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123156193_C_T	KIAA1109	84162	4	123156193	123156193	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	26.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123160646_G_A	KIAA1109	84162	4	123160646	123160646	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs73844498	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123160682_A_G	KIAA1109	84162	4	123160682	123160682	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs76067900	E1282G	0.01	0.006	0	Missense	0.009	Type 1	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123161351_C_A	KIAA1109	84162	4	123161351	123161351	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	T1505N	0	0	0.65	Missense	0.425	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123166120_T_A	KIAA1109	84162	4	123166120	123166120	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123166319_G_A	KIAA1109	84162	4	123166319	123166319	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123167820_A_C	KIAA1109	84162	4	123167820	123167820	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123167847_T_C	KIAA1109	84162	4	123167847	123167847	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs75923324	C1732R	0	0.001	0.01	Missense	0.595	Type 1	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr4:123167964_A_G	KIAA1109	84162	4	123167964	123167964	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	R1771G	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123168361_A_G	KIAA1109	84162	4	123168361	123168361	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs73844502	S1787S	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123175501_G_T	KIAA1109	84162	4	123175501	123175501	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	R2025M	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123176375_A_G	KIAA1109	84162	4	123176375	123176375	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs28520439	L2105L	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123178499_C_T	KIAA1109	84162	4	123178499	123178499	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	A2156A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123179900_C_T	KIAA1109	84162	4	123179900	123179900	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs45510500	R2222W	0.03	0.037	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.839	100	-	-	-	-	-
chr4:123180030_C_T	KIAA1109	84162	4	123180030	123180030	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs45495097	-	0.1	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	76	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123188118_C_A	KIAA1109	84162	4	123188118	123188118	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123192240_A_C	KIAA1109	84162	4	123192240	123192240	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs45608936	S2521R	0.01	0.011	0.03	Missense	0.385	Type 1	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123192383_T_C	KIAA1109	84162	4	123192383	123192383	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs45574236	D2568D	0.26	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015312	-	50.909	51.095	-	100	-	57.895	34.091	100	-	86.242	74.167	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	42.857	100	32.075	-	-	100	100	57.447	-	-	65.306	-	-	-	48.993	100	42.105	-	-	-	-	-	-	-	100	47.716	-	-	100	44.554	40.816	-	-
chr4:123192655_G_A	KIAA1109	84162	4	123192655	123192655	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	G2659E	0	0	0.02	Missense	0.72	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123207824_G_T	KIAA1109	84162	4	123207824	123207824	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	G3056W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123229132_C_T	KIAA1109	84162	4	123229132	123229132	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs7688384	A3290A	0.26	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015312	-	53.846	46.154	-	100	-	77.778	35.294	100	-	86.765	66.667	-	-	-	-	-	100	60.87	-	100	-	-	100	-	-	100	58.065	100	55.556	-	-	100	100	-	-	-	75	-	-	-	48.78	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	100	53.333	50	-	-
chr4:123230616_G_A	KIAA1109	84162	4	123230616	123230616	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	A3417T	0	0	0.02	Missense	0.891	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123236657_G_A	KIAA1109	84162	4	123236657	123236657	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	W3451X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123249416_G_A	KIAA1109	84162	4	123249416	123249416	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	R3718Q	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123249429_G_A	KIAA1109	84162	4	123249429	123249429	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs74414351	L3722L	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.963	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	100	54.167	-	68.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123260466_G_T	KIAA1109	84162	4	123260466	123260466	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	E4085D	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123268714_A_G	KIAA1109	84162	4	123268714	123268714	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	V4303V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123268859_A_G	KIAA1109	84162	4	123268859	123268859	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs2306369	T4352A	0.06	0.04	0.16	Missense	0.671	Type 1	NM_015312	-	-	-	-	-	98.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-
chr4:123270676_C_T	KIAA1109	84162	4	123270676	123270676	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	R4504C	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123274103_G_A	KIAA1109	84162	4	123274103	123274103	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	V4632M	0	0	0.2	Missense	0.704	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123274111_A_G	KIAA1109	84162	4	123274111	123274111	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs76135502	S4634S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123275094_C_T	KIAA1109	84162	4	123275094	123275094	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	R4743C	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123276961_G_A	KIAA1109	84162	4	123276961	123276961	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs62321696	L4772L	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.292	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr4:123277929_*_-TT	KIAA1109	84162	4	123277929	123277930	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123280703_T_C	KIAA1109	84162	4	123280703	123280703	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs62321698	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	53.982	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr4:123280860_T_C	KIAA1109	84162	4	123280860	123280860	4q27	NM_015312.3	NP_056127.2	rs1127348	H4928H	0.14	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015312	100	-	44.186	-	-	-	-	-	-	38.095	-	25.49	-	48	-	64	50	-	-	93.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.816	-	-	23.077	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	53.247	37.5
chr4:123301420_A_G	ADAD1	132612	4	123301420	123301420	4q27	NM_001159295.1	NP_640336.1	rs45592737	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	35.821	-	-	-	62.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-
chr4:123302244_C_T	ADAD1	132612	4	123302244	123302244	4q27	NM_139243.3	NP_001152767.1	rs28572399	Y90Y	0.08	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123317451_G_T	ADAD1	132612	4	123317451	123317451	4q27	NM_139243.3	NP_001152767.1	-	E215X	0	0	0.06	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001159285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123342462_G_C	ADAD1	132612	4	123342462	123342462	4q27	NM_139243.3	NP_001152767.1	-	A501P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001159285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123374846_A_G	IL2	3558	4	123374846	123374846	4q26-q27	NM_000586.3	NP_000577.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123377467_C_A	IL2	3558	4	123377467	123377467	4q26-q27	NM_000586.3	NP_000577.2	rs146566026	M43I	0	0.001	0.1	Missense	0.033	Type 1	NM_000586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123377482_C_A	IL2	3558	4	123377482	123377482	4q26-q27	NM_000586.3	NP_000577.2	rs2069763	L38L	0.34	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000586	100	-	37.143	-	-	-	-	-	-	100	-	21.212	-	55.556	-	70.707	35.294	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	42.308	-	-	41.379	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	43.478	-
chr4:123533834_G_A	IL21	59067	4	123533834	123533834	4q26-q27	NM_021803.3	NP_001193935.1	rs17879298	-	0.04	0.05	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-
chr4:123533931_A_G	IL21	59067	4	123533931	123533931	4q26-q27	NM_021803.3	NP_001193935.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123534041_C_A	IL21	59067	4	123534041	123534041	4q26-q27	NM_001207006.2	NP_068575.1	-	E135X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001207006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123536963_G_A	IL21	59067	4	123536963	123536963	4q26-q27	NM_021803.3	NP_001193935.1	rs4833837	C78C	0.8	0.766	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207006	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	72.093	100	50	100	24.096	50	100	100	-	30	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	42.938	43.333	100	-	52.941	100	39.623	100	100	66.667	100	100	100	-	100	100	100	46.552	70.213	-	100	100	-	51.351	50
chr4:123536995_G_C	IL21	59067	4	123536995	123536995	4q26-q27	NM_021803.3	NP_001193935.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123663228_G_A	BBS12	166379	4	123663228	123663228	4q27	NM_001178007.1	NP_001171478.1	-	D61N	0	0	0	Missense	0.886	Type 2	NM_152618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	37.288	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123664025_T_A	BBS12	166379	4	123664025	123664025	4q27	NM_001178007.1	NP_001171478.1	rs115635198	T326T	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123664026_T_A	BBS12	166379	4	123664026	123664026	4q27	NM_001178007.1	NP_001171478.1	rs116805550	S327T	0.001	0.00046	0.33	Missense	0	Type 1	NM_152618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123664109_G_C	BBS12	166379	4	123664109	123664109	4q27	NM_001178007.1	NP_689831.2	rs34296401	V354V	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-
chr4:123664204_G_A	BBS12	166379	4	123664204	123664204	4q27	NM_152618.2	NP_001171478.1	rs309370	R386Q	0.48	0.416	0.6	Missense	0.009	Type 1	NM_152618	68.966	100	50.769	-	-	-	-	100	100	-	85.714	-	35.185	100	100	-	-	-	40	-	-	100	100	53.125	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	33.333	60.714	-	31.579	100	35.294	100	-	-	100	-	-	-	32.143	-	-	44.898	-	100	100	33.333	-	44.231	56.667
chr4:123664247_G_A	BBS12	166379	4	123664247	123664247	4q27	NM_001178007.1	NP_001171478.1	rs309371	V400V	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123664256_G_A	BBS12	166379	4	123664256	123664256	4q27	NM_152618.2	NP_001171478.1	rs17006092	V403V	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123664427_G_C	BBS12	166379	4	123664427	123664427	4q27	NM_001178007.1	NP_689831.2	rs13135766	V460V	0.11	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152618	59.124	22.727	41.525	-	-	-	-	69.737	100	-	46.023	-	51	43.077	100	-	-	-	48.193	-	-	100	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	96.552	42.268	100	44.444	-	100	-	19.149	-	27.119	-	-	45.038	-	100	-	-	-	42.623	49.254
chr4:123664445_C_T	BBS12	166379	4	123664445	123664445	4q27	NM_001178007.1	NP_001171478.1	rs2292493	G466G	0.28	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152618	-	69.231	-	-	-	-	-	34.848	-	-	39.759	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.625	-	-	-	-	100	100	-	-	-	62.791	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	51.923	47.619	-	-
chr4:123664446_G_A	BBS12	166379	4	123664446	123664446	4q27	NM_152618.2	NP_001171478.1	rs13135778	D467N	0.11	0.171	1	Missense	0	Type 1	NM_152618	61.475	30	49.541	-	-	-	-	64.706	100	-	42.331	-	39.216	46.552	100	-	-	-	46.237	-	-	100	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	100	37.662	100	-	-	100	-	18.605	-	27.451	-	-	38.739	-	100	-	-	-	41.667	48
chr4:123664457_C_T	BBS12	166379	4	123664457	123664457	4q27	NM_001178007.1	NP_689831.2	rs13135445	C470C	0.14	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152618	60.177	28.571	42.157	-	-	-	-	64.179	100	-	43.827	-	39.604	49.02	100	-	-	-	46.154	-	-	100	100	39.344	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	100	35.211	100	-	-	100	-	18.75	-	27.778	-	-	39.252	-	100	39.13	-	-	39.091	47.619
chr4:123664498_G_A	BBS12	166379	4	123664498	123664498	4q27	NM_001178007.1	NP_689831.2	rs35690634	R484K	0.01	0.004	0.44	Missense	0.056	Type 1	NM_152618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123664919_A_G	BBS12	166379	4	123664919	123664919	4q27	NM_001178007.1	NP_689831.2	rs13102440	Q624Q	0.11	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152618	60	27.778	46.97	-	-	-	-	70	100	-	49.038	-	49.123	50	100	-	-	-	57.143	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	100	56.667	100	-	-	100	-	21.739	-	44.444	-	-	47.692	-	100	-	-	-	50	60
chr4:123665067_C_T	BBS12	166379	4	123665067	123665067	4q27	NM_001178007.1	NP_001171478.1	-	R674C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123748086_C_T	FGF2	2247	4	123748086	123748086	4q26	NM_002006.4	NP_001997.5	rs1449683	S52S	0.16	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123748524_T_C	FGF2	2247	4	123748524	123748524	4q26	NM_002006.4	NP_001997.5	rs41333248	-	0.07	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123813558_T_C	FGF2	2247	4	123813558	123813558	4q26	NM_002006.4	NP_001997.5	rs111250029	-	0.002	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123814076_*_+C	NUDT6	11162	4	123814076	123814076	4q26	NM_198041.2	NP_009014.2	-	V286fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123814186_C_T	NUDT6	11162	4	123814186	123814186	4q26	NM_198041.2	NP_932158.1	-	D250N	0	0	0.12	Missense	0.3	Type 2	NM_007083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123814206_C_A	NUDT6	11162	4	123814206	123814206	4q26	NM_198041.2	NP_009014.2	-	C243F	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_007083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123814308_C_T	NUDT6	11162	4	123814308	123814308	4q26	NM_198041.2	NP_932158.1	rs1048201	R209Q	0.22	0.137	0.01	Missense	1	Type 1	NM_007083	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	30.508	-	51.852	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	57.895	-	27.778	100	-	-	-	-	59.091	58.824	30	-	-
chr4:123814322_G_A	NUDT6	11162	4	123814322	123814322	4q26	NM_198041.2	NP_009014.2	rs113836715	S204S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123838758_A_G	NUDT6	11162	4	123838758	123838758	4q26	NM_198041.2	NP_009014.2	rs12648093	C114R	0.65	0.605	0.59	Missense	0.071	Type 1	NM_007083	100	60	50.862	100	-	100	51.429	27.143	38.983	100	50.279	95.833	-	97.015	100	56.842	34.694	-	100	100	98.837	66.972	-	100	100	63.095	100	67.143	100	22.5	100	100	100	100	100	100	67.416	39.024	100	46.667	100	50	100	100	100	-	100	100	41.379	100	100	100	54.938	100	-	61.538	44.578	100	100	100
chr4:123843716_T_C	NUDT6	11162	4	123843716	123843716	4q26	NM_198041.2	NP_009014.2	rs13134412	P4P	0.77	0.753	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007083	100	100	43.75	100	-	100	75	100	100	100	100	100	53.846	100	100	57.692	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	40	100	57.143	-	100	100	100	100	100	76.923	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	38.889	100	100	83.333	100	100	100	100
chr4:123843741_A_G	NUDT6	11162	4	123843741	123843741	4q26	NM_198041.2	NP_009014.2	rs77088263	-	0.08	0.106	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	58.824	-	-	-	-	-	69.565	64.286	-	51.02	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.379	-	-	-
chr4:123843747_T_C	NUDT6	11162	4	123843747	123843747	4q26	NM_198041.2	NP_009014.2	-	-	0	0.00021	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123844377_G_C	SPATA5	166378	4	123844377	123844377	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	rs35430470	C27S	0.04	0.049	0.62	Missense	0	Type 1	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123848803_C_T	SPATA5	166378	4	123848803	123848803	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	-	P60S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123850243_C_T	SPATA5	166378	4	123850243	123850243	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	-	L113L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123855216_*_-T	SPATA5	166378	4	123855216	123855216	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123855513_T_C	SPATA5	166378	4	123855513	123855513	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	rs55643281	I256T	0.01	0.011	0.73	Missense	0	Type 1	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-
chr4:123855553_G_T	SPATA5	166378	4	123855553	123855553	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	rs17006342	L269L	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	41.935	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-
chr4:123868456_C_T	SPATA5	166378	4	123868456	123868456	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	rs6534369	L509L	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr4:123868570_T_C	SPATA5	166378	4	123868570	123868570	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	-	A547A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123900420_A_G	SPATA5	166378	4	123900420	123900420	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	-	Q583R	0	0.00019	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123949389_G_C	SPATA5	166378	4	123949389	123949389	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	rs35343500	E640Q	0.02	0.032	0.36	Missense	0	Type 1	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123949526_T_C	SPATA5	166378	4	123949526	123949526	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	-	S685S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:123949556_G_A	SPATA5	166378	4	123949556	123949556	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	rs1472949	-	0.9	0.893	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	37.736	100	-	100	64.286	100	100	100	100	100	41.463	100	100	64.286	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr4:123977561_A_C	SPATA5	166378	4	123977561	123977561	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	-	K700T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:124177315_G_T	SPATA5	166378	4	124177315	124177315	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	rs35206443	D829Y	0.01	0.005	0.01	Missense	0.838	Type 1	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:124235190_C_G	SPATA5	166378	4	124235190	124235190	4q28.1	NM_145207.2	NP_660208.2	-	Q885E	0	0	0.09	Missense	0.852	Type 2	NM_145207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:124323034_C_T	SPRY1	10252	4	124323034	124323034	4q28.1	NM_199327.2	NP_005832.1	-	H96H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222
chr4:124323738_T_C	SPRY1	10252	4	124323738	124323738	4q28.1	NM_005841.2	NP_005832.1	rs300574	-	0.46	0.56	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	44.444	100	-	100	100	-	100	46.667	-	54.167	100	100	50	-	62.963	71.429	-	36.842	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	42.857	100	66.667	69.231	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	42.857	-
chr4:125590241_G_A	ANKRD50	57182	4	125590241	125590241	4q28.1	NM_020337.2	NP_065070.1	-	Y1218Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:125590435_G_T	ANKRD50	57182	4	125590435	125590435	4q28.1	NM_001167882.1	NP_065070.1	-	P1154T	0	0	0.19	Missense	0.508	Type 2	NM_001167882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:125590478_T_C	ANKRD50	57182	4	125590478	125590478	4q28.1	NM_001167882.1	NP_065070.1	rs1874748	P1139P	0.19	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167882	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	59.341	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	68.493	-	-	43.333	-	43.443	-	-	38.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	47.059	-	-
chr4:125590560_G_T	ANKRD50	57182	4	125590560	125590560	4q28.1	NM_020337.2	NP_065070.1	-	S1112Y	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001167882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:125591389_C_A	ANKRD50	57182	4	125591389	125591389	4q28.1	NM_001167882.1	NP_065070.1	-	A836S	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_001167882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:125591423_A_T	ANKRD50	57182	4	125591423	125591423	4q28.1	NM_001167882.1	NP_065070.1	rs3822116	A824A	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167882	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	56.364	-	-	44	-	50.725	-	-	35.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-
chr4:125591687_A_G	ANKRD50	57182	4	125591687	125591687	4q28.1	NM_001167882.1	NP_065070.1	rs3733471	N736N	0.26	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167882	36.559	52.381	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	45.37	100	-	-	27.273	-	-	98.684	100	-	45.333	71.93	-	100	61.29	-	39.394	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	66.667	53.398	-
chr4:125591797_C_G	ANKRD50	57182	4	125591797	125591797	4q28.1	NM_001167882.1	NP_065070.1	-	D700H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001167882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:125592065_C_A	ANKRD50	57182	4	125592065	125592065	4q28.1	NM_001167882.1	NP_065070.1	rs10018651	A610A	0.25	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167882	22.785	70.833	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	55.932	100	-	-	34.615	-	-	100	99.038	-	49.774	63.953	-	100	80.556	-	41.176	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	24	39.552	-
chr4:125592440_T_C	ANKRD50	57182	4	125592440	125592440	4q28.1	NM_020337.2	NP_065070.1	rs3733472	L485L	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167882	24.891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	39.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.667	-
chr4:125592869_G_A	ANKRD50	57182	4	125592869	125592869	4q28.1	NM_001167882.1	NP_001161354.1	rs114589928	A342A	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:125593462_G_A	ANKRD50	57182	4	125593462	125593462	4q28.1	NM_001167882.1	NP_065070.1	-	R145C	0	0	0	Missense	0.943	Type 2	NM_001167882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:125599834_T_C	ANKRD50	57182	4	125599834	125599834	4q28.1	NM_020337.2	NP_065070.1	-	T68A	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001167882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:125631199_T_C	ANKRD50	57182	4	125631199	125631199	4q28.1	NM_001167882.1	NP_065070.1	rs6820002	L156L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr4:125631261_G_A	ANKRD50	57182	4	125631261	125631261	4q28.1	NM_001167882.1	NP_001161354.1	rs79454313	R136C	0.002	0.005	0	Missense	0.985	Type 1	NM_020337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:125631623_G_A	ANKRD50	57182	4	125631623	125631623	4q28.1	NM_020337.2	NP_065070.1	-	T15I	0	0	0.01	Missense	0.84	Type 2	NM_020337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126237643_G_A	FAT4	79633	4	126237643	126237643	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	R26Q	0	0	0	Missense	0.315	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126237653_G_A	FAT4	79633	4	126237653	126237653	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	W29X	0	0	0.14	Nonsense	0.714	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126237867_C_T	FAT4	79633	4	126237867	126237867	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	L101L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126237971_C_T	FAT4	79633	4	126237971	126237971	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs72928772	F135F	0.14	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	24	62.5	-	-	-	-	-	-	29.412	-	44.262	-	-	100	52.941	-	43.75	-	-	-	40.625	100	-	-	-	-	100	57.143	-	-	100	-	100	100	34.783	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	74.286	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	45.455	100
chr4:126238185_G_A	FAT4	79633	4	126238185	126238185	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	G207R	0	0	0.12	Missense	0.932	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126238924_A_T	FAT4	79633	4	126238924	126238924	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs6847454	Q453L	0.42	0.464	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_024582	42.424	57.143	25	100	-	-	33.333	-	35.484	100	36.559	-	59.375	100	61.765	38.71	51.282	100	56.667	-	63.83	100	100	35	100	-	98.246	66.667	-	100	100	100	100	100	100	46.512	-	45.833	-	-	-	32.759	-	83.333	63.83	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	69.697	-	52.941	100
chr4:126239230_G_A	FAT4	79633	4	126239230	126239230	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	R555Q	0	0	0.06	Missense	0.409	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126239421_C_T	FAT4	79633	4	126239421	126239421	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	R619C	0.001	0.001	0.04	Missense	0.984	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126239869_G_T	FAT4	79633	4	126239869	126239869	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	G768V	0	0	0.27	Missense	0.997	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126239986_C_T	FAT4	79633	4	126239986	126239986	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs1039808	A807V	0.41	0.464	0.14	Missense	0.799	Type 1	NM_024582	31.579	66.129	44.69	100	-	-	20.513	-	19.277	100	35.484	-	45.342	100	46.377	35.897	47.143	100	40.196	-	62.745	100	100	41.791	100	-	100	47.059	-	100	100	100	100	100	100	44.33	-	26.786	-	51.22	-	57.042	-	37.5	65.766	99.2	100	100	-	100	100	72.414	-	-	100	100	54.762	-	43.151	100
chr4:126240003_G_T	FAT4	79633	4	126240003	126240003	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	G813C	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-
chr4:126240201_G_T	FAT4	79633	4	126240201	126240201	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	V879F	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126240349_T_C	FAT4	79633	4	126240349	126240349	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	V928A	0	0	0.08	Missense	0.72	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126240510_T_C	FAT4	79633	4	126240510	126240510	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs2940779	L982L	0.69	0.773	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	100	100	54.545	100	100	100	38.095	-	34.091	100	69.565	44.286	48.81	100	59.091	40.756	63.636	100	46	100	100	100	100	100	100	-	100	52.381	-	100	100	100	100	100	100	99.435	-	100	-	100	100	100	-	100	57.746	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	57.778	100	62.366	100
chr4:126240856_G_T	FAT4	79633	4	126240856	126240856	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	R1097I	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126240884_A_G	FAT4	79633	4	126240884	126240884	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	T1106T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126241085_T_C	FAT4	79633	4	126241085	126241085	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	A1173A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126241169_G_A	FAT4	79633	4	126241169	126241169	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	K1201K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126241253_G_C	FAT4	79633	4	126241253	126241253	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs7657251	V1229V	0.07	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	76.19	56.522	-	-	100	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	100	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.472	-	-	-	-	100	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-
chr4:126241321_G_A	FAT4	79633	4	126241321	126241321	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	G1252E	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	35	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126241335_C_G	FAT4	79633	4	126241335	126241335	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs36052762	Q1257E	0.1	0.039	0.2	Missense	0.715	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126241391_T_C	FAT4	79633	4	126241391	126241391	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	Y1275Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126241687_T_C	FAT4	79633	4	126241687	126241687	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	L1374P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126241871_C_T	FAT4	79633	4	126241871	126241871	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs2710555	I1435I	0.68	0.761	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	100	100	44.503	100	100	100	21.818	-	32.353	100	70.903	34.146	39.5	100	35.849	32.051	37.681	100	39.048	100	100	100	100	100	100	-	100	41.905	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	96.97	65.116	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	38.961	100	56.15	100
chr4:126242296_T_C	FAT4	79633	4	126242296	126242296	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	V1577A	0	0	0.01	Missense	0.799	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126319988_C_G	FAT4	79633	4	126319988	126319988	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	T1742R	0	0	0.06	Missense	0.014	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126328284_G_T	FAT4	79633	4	126328284	126328284	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	D1853Y	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126328335_G_A	FAT4	79633	4	126328335	126328335	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126329789_T_C	FAT4	79633	4	126329789	126329789	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs958415	D1920D	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	100	100	100	96.667	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr4:126336022_C_A	FAT4	79633	4	126336022	126336022	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126336309_C_A	FAT4	79633	4	126336309	126336309	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	P2064H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.517	-
chr4:126336337_A_G	FAT4	79633	4	126336337	126336337	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs35355603	Q2073Q	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.171	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126336703_T_C	FAT4	79633	4	126336703	126336703	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs17009618	N2195N	0.18	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.471	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	99.457	65.625	-	-	-	-	-	-
chr4:126336727_G_A	FAT4	79633	4	126336727	126336727	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	R2203R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	50.602	44.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126336757_C_T	FAT4	79633	4	126336757	126336757	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	V2213V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126355566_G_T	FAT4	79633	4	126355566	126355566	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	K2395N	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126367525_A_T	FAT4	79633	4	126367525	126367525	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	D2424V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126367739_C_A	FAT4	79633	4	126367739	126367739	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126369600_A_C	FAT4	79633	4	126369600	126369600	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126369770_A_G	FAT4	79633	4	126369770	126369770	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	E2533E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126369872_G_C	FAT4	79633	4	126369872	126369872	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs988863	V2567V	1	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:126370225_G_A	FAT4	79633	4	126370225	126370225	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	R2685Q	0	0	0.37	Missense	0.197	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126370243_C_T	FAT4	79633	4	126370243	126370243	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs148918820	S2691L	0	0.00019	0.04	Missense	0.818	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126370492_C_A	FAT4	79633	4	126370492	126370492	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	S2774Y	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126370709_C_T	FAT4	79633	4	126370709	126370709	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs139132509	S2846S	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126370979_A_G	FAT4	79633	4	126370979	126370979	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	Q2936Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126371171_G_A	FAT4	79633	4	126371171	126371171	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs142357260	T3000T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126371593_C_A	FAT4	79633	4	126371593	126371593	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	S3141Y	0	0	0	Missense	0.285	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126371692_G_T	FAT4	79633	4	126371692	126371692	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	R3174I	0	0	0.01	Missense	0.685	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126371814_C_T	FAT4	79633	4	126371814	126371814	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs73849225	H3215Y	0.1	0.14	0.04	Missense	0.87	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.092	70.492	-	-	-	-	-	-
chr4:126372179_G_T	FAT4	79633	4	126372179	126372179	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	L3336F	0	0	0.01	Missense	0.702	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126372742_G_A	FAT4	79633	4	126372742	126372742	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs1567047	G3524D	0.26	0.224	0.06	Missense	0.998	Type 1	NM_024582	39.444	58.065	47.407	-	-	100	-	-	35.185	-	45.806	-	-	-	50	67.933	-	-	-	-	57.931	31.944	-	-	-	-	-	49.254	-	100	100	-	-	-	100	51.421	70.667	34.043	100	-	-	42	-	58.182	57.692	-	-	29.167	-	39.423	-	-	45.411	-	100	-	-	-	42	-
chr4:126372975_A_C	FAT4	79633	4	126372975	126372975	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs76491994	I3602L	0.01	0.01	0	Missense	0.661	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	50	57.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126373018_C_T	FAT4	79633	4	126373018	126373018	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs111423173	T3616M	0.003	0.005	0	Missense	0.655	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468	-	-	-	-	-	-
chr4:126373025_G_T	FAT4	79633	4	126373025	126373025	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	E3618D	0	0	0.07	Missense	0.04	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126373375_G_A	FAT4	79633	4	126373375	126373375	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	R3735H	0	0	0.02	Missense	0.988	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126373497_C_T	FAT4	79633	4	126373497	126373497	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	P3776S	0	0	0.05	Missense	0.992	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126373570_C_T	FAT4	79633	4	126373570	126373570	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs75380987	S3800F	0.02	0.032	0	Missense	0.588	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	37.5	100	-	-	-	57.983	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr4:126373594_A_G	FAT4	79633	4	126373594	126373594	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs114637892	H3808R	0.01	0.008	0.05	Missense	0.777	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126373789_G_A	FAT4	79633	4	126373789	126373789	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs12650153	S3873N	1	0.992	1	Missense	0	Type 1	NM_024582	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:126373895_T_C	FAT4	79633	4	126373895	126373895	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	P3908P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126397321_C_T	FAT4	79633	4	126397321	126397321	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs17009761	-	0.34	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.273	47.619	-	-	100	-	34.375	20.69	45.714	48.571	53.469	96.429	41.441	-	-	-	54	-	100	100	32.099	-	100	52.174	-	100	-	38.889	100	-	-	-	-	-	-	-	20.988	62.222	-	100	100	44.048	100	-	18.644	-	-	-	-	-	100	100	51.111	100	-	-	-	62.5	45.714	-
chr4:126402840_G_A	FAT4	79633	4	126402840	126402840	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs143513466	E4255K	0	0.001	0.18	Missense	0.005	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126402890_G_A	FAT4	79633	4	126402890	126402890	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs6824160	V4271V	0.13	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	100	-	46.154	29.032	54.545	-	35.849	94.286	54.348	-	-	-	46.154	-	-	-	34.043	-	-	-	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126408586_C_T	FAT4	79633	4	126408586	126408586	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs17009825	D4301D	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	45.455	100	-	-	-	58.209	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	100
chr4:126411180_G_A	FAT4	79633	4	126411180	126411180	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	P4401P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126411319_G_A	FAT4	79633	4	126411319	126411319	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	G4448S	0	0	0.11	Missense	0.005	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126411351_G_T	FAT4	79633	4	126411351	126411351	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	T4458T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126411573_G_T	FAT4	79633	4	126411573	126411573	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	K4532N	0	0	0	Missense	0.812	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126411594_G_A	FAT4	79633	4	126411594	126411594	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs62312781	E4539E	0.14	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	-	-	54.839	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	27.059	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	85.714	30	60	-	-
chr4:126411901_T_C	FAT4	79633	4	126411901	126411901	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	F4642L	0	0	0.02	Missense	0.985	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126412106_C_G	FAT4	79633	4	126412106	126412106	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs147662558	S4710C	0.01	0.015	0	Missense	0.96	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126412154_G_A	FAT4	79633	4	126412154	126412154	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs72675395	R4726K	0.01	0.015	0.16	Missense	0.956	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-
chr4:126412270_A_G	FAT4	79633	4	126412270	126412270	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	R4765G	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	26.923	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126412333_G_C	FAT4	79633	4	126412333	126412333	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	-	G4786R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:126412575_A_G	FAT4	79633	4	126412575	126412575	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs1014866	R4866R	0.77	0.747	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024582	100	100	46.512	-	100	100	37.5	21.622	100	41.935	100	98.438	42.683	56.757	40	70.186	100	100	100	100	98.214	100	100	48.98	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	45.679	100	100	100	100	100	100	100	25	100	-	100	34.043	-	43.636	100	100	100	100	100	-	-	45	100	100
chr4:126412891_C_T	FAT4	79633	4	126412891	126412891	4q28.1	NM_024582.4	NP_078858.4	rs1014867	P4972S	0.07	0.051	0.57	Missense	0	Type 1	NM_024582	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	55	-	-	30.769	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	41.176	82.759	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-
chr4:128564811_G_A	INTU	27152	4	128564811	128564811	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	-	E94E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128564907_G_T	INTU	27152	4	128564907	128564907	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	-	K126N	0	0	0.02	Missense	0.305	Type 2	NM_015693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128565000_A_G	INTU	27152	4	128565000	128565000	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	rs3749507	R157R	0.58	0.57	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015693	100	100	51.948	100	-	-	-	58.537	30.769	59.091	73.529	-	47.222	38.095	57.5	-	54.545	100	100	100	65.574	54.023	100	42.105	-	41.935	100	49.091	-	44	100	-	100	100	55	100	-	100	-	54.545	100	61.702	100	100	100	100	100	-	50	-	-	60	39.683	-	100	97.143	55.769	61.538	42.353	24.324
chr4:128565195_C_T	INTU	27152	4	128565195	128565195	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	rs143311680	S222S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128584580_G_A	INTU	27152	4	128584580	128584580	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	rs4833380	T271T	0.6	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015693	100	100	57.895	100	100	-	-	79.167	26.923	50	65.823	-	60.606	56.25	46.154	-	39.394	100	100	100	58.974	47.059	100	43.478	-	42.424	100	43.75	-	-	100	-	100	100	26.667	100	-	100	-	-	100	31.429	100	-	100	100	100	-	29.63	-	-	44.444	42.222	-	100	83.333	50	-	51.163	60
chr4:128584661_C_T	INTU	27152	4	128584661	128584661	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	rs35147318	I298I	0.11	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128608814_A_G	INTU	27152	4	128608814	128608814	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128608862_G_T	INTU	27152	4	128608862	128608862	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	-	R430L	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_015693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128608927_G_A	INTU	27152	4	128608927	128608927	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	rs150681845	A452T	0.001	0.002	0.22	Missense	0	Type 1	NM_015693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128625453_G_T	INTU	27152	4	128625453	128625453	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128627889_G_T	INTU	27152	4	128627889	128627889	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	-	R679M	0	0	0.06	Missense	0.001	Type 2	NM_015693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128628100_A_C	INTU	27152	4	128628100	128628100	4q28.1	NM_015693.3	NP_056508.2	rs35858752	L749F	0.1	0.011	0.11	Missense	0	Type 1	NM_015693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128665981_T_C	SLC25A31	83447	4	128665981	128665981	4q28.1	NM_031291.2	NP_112581.1	rs769293	-	0.7	0.721	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	100	-	-	-	100	-
chr4:128685525_T_G	SLC25A31	83447	4	128685525	128685525	4q28.1	NM_031291.2	NP_112581.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128688383_G_A	SLC25A31	83447	4	128688383	128688383	4q28.1	NM_031291.2	NP_112581.1	rs147597512	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128689936_A_G	SLC25A31	83447	4	128689936	128689936	4q28.1	NM_031291.2	NP_112581.1	rs2305958	P221P	0.49	0.565	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031291	100	-	100	100	100	-	-	83.333	-	44.444	69.863	66.667	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	35.714	-	100	-	50	-	100	100	100	71.429	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	53.333	100	71.429	100	100	100	38.889
chr4:128723042_T_C	HSPA4L	22824	4	128723042	128723042	4q28	NM_014278.2	NP_055093.2	rs1380154	L211S	0.71	0.718	1	Missense	0	Type 1	NM_014278	100	100	100	100	100	-	88.889	50	-	63.636	69.912	57.895	100	47.059	69.231	-	38.889	100	100	100	100	32.692	100	100	-	50	100	100	-	44.444	100	100	100	100	-	100	-	100	-	52.941	100	41.509	100	-	100	100	100	-	66.667	-	-	-	100	73.684	100	87.5	100	100	100	50
chr4:128725152_C_G	HSPA4L	22824	4	128725152	128725152	4q28	NM_014278.2	NP_055093.2	rs72681846	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128726186_T_G	HSPA4L	22824	4	128726186	128726186	4q28	NM_014278.2	NP_055093.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128732715_A_G	HSPA4L	22824	4	128732715	128732715	4q28	NM_014278.2	NP_055093.2	-	Q501R	0	0	0.49	Missense	0.978	Type 2	NM_014278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128732805_C_A	HSPA4L	22824	4	128732805	128732805	4q28	NM_014278.2	NP_055093.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128741710_T_C	HSPA4L	22824	4	128741710	128741710	4q28	NM_014278.2	NP_055093.2	rs35518193	I601T	0.03	0.039	0.25	Missense	0.027	Type 1	NM_014278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	59.091	47.5	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128743926_G_A	HSPA4L	22824	4	128743926	128743926	4q28	NM_014278.2	NP_055093.2	-	G605G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128743939_C_T	HSPA4L	22824	4	128743939	128743939	4q28	NM_014278.2	NP_055093.2	-	Q610X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128748467_G_A	HSPA4L	22824	4	128748467	128748467	4q28	NM_014278.2	NP_055093.2	rs141383757	G685D	0.001	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_014278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128803045_G_A	PLK4	10733	4	128803045	128803045	4q28	NM_014264.4	NP_055079.3	-	E30E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:128806972_C_T	PLK4	10733	4	128806972	128806972	4q28	NM_001190801.1	NP_001177730.1	-	N117N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128807219_T_A	PLK4	10733	4	128807219	128807219	4q28	NM_001190801.1	NP_001177730.1	rs3811740	S200T	0.71	0.717	1	Missense	0	Type 1	NM_001190799	99.015	100	100	100	100	-	68.293	65.714	30.645	30.435	71.66	67.347	100	49.296	32.609	-	56.061	100	100	100	100	38.129	100	100	-	36.145	100	100	-	-	100	100	100	100	47.222	99.31	-	100	-	29.412	100	46.667	100	100	100	100	100	-	50	-	-	35.714	99.153	60.784	100	51.613	100	100	100	47.059
chr4:128807351_T_G	PLK4	10733	4	128807351	128807351	4q28	NM_001190801.1	NP_055079.3	-	L244V	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_001190799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128811117_G_C	PLK4	10733	4	128811117	128811117	4q28	NM_001190799.1	NP_001177728.1	rs56043017	W487S	0.001	0.008	0.01	Missense	0.673	Type 1	NM_001190799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128814406_A_G	PLK4	10733	4	128814406	128814406	4q28	NM_001190799.1	NP_001177728.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128814435_*_-TTT	PLK4	10733	4	128814435	128814437	4q28	NM_014264.4	NP_001177728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128814492_G_A	PLK4	10733	4	128814492	128814492	4q28	NM_001190799.1	NP_001177730.1	rs56250604	G715G	0.1	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128814964_G_T	PLK4	10733	4	128814964	128814964	4q28	NM_001190799.1	NP_001177728.1	rs17012739	E798D	0.71	0.717	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001190799	100	100	100	100	100	-	35.294	59.016	-	39.474	71	61.957	100	50.794	37.5	-	44.156	100	100	100	100	40	100	100	-	35.398	100	100	-	35.714	100	100	100	100	56.667	100	-	100	-	52.381	100	44.144	100	100	100	100	100	-	60.87	-	-	34.615	100	57.534	100	44.444	100	100	100	39.706
chr4:128816195_T_A	PLK4	10733	4	128816195	128816195	4q28	NM_001190801.1	NP_055079.3	-	S852T	0	0	0.16	Missense	0.003	Type 2	NM_001190799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128816260_C_G	PLK4	10733	4	128816260	128816260	4q28	NM_014264.4	NP_055079.3	rs17012743	-	0.1	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128819618_A_G	PLK4	10733	4	128819618	128819618	4q28	NM_014264.4	NP_001177728.1	rs41278099	P913P	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128842761_G_A	MFSD8	256471	4	128842761	128842761	4q28.2	NM_152778.2	NP_689991.1	rs3733319	A423V	0.14	0.072	0.43	Missense	0	Type 1	NM_152778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128843111_C_G	MFSD8	256471	4	128843111	128843111	4q28.2	NM_152778.2	NP_689991.1	rs150418024	E336Q	0.001	0.002	0.04	Missense	0.297	Type 1	NM_152778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128854139_C_T	MFSD8	256471	4	128854139	128854139	4q28.2	NM_152778.2	NP_689991.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128861133_T_C	MFSD8	256471	4	128861133	128861133	4q28.2	NM_152778.2	NP_689991.1	rs115275192	T191T	0.004	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:128863218_C_T	MFSD8	256471	4	128863218	128863218	4q28.2	NM_152778.2	NP_689991.1	-	G179S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_152778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129012638_A_G	LARP1B	55132	4	129012638	129012638	4q28.2	NM_018078.3	NP_115615.2	rs1064205	A213A	0.6	0.654	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018078	100	100	100	100	100	-	60	52	-	67.857	71.271	71.605	100	41.667	60.465	-	45.588	100	100	100	100	36.879	100	100	-	33.784	100	100	-	30.435	100	100	100	100	45.455	100	-	100	-	26.829	100	54.444	100	100	100	100	100	-	49.091	-	-	46.429	100	55	100	64.286	100	100	100	50.633
chr4:129043204_C_G	LARP1B	55132	4	129043204	129043204	4q28.2	NM_178043.2	NP_835144.1	rs12508837	P462R	0.56	0.595	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_018078	100	100	100	100	100	-	62.857	58.209	21.795	44.898	72.487	67.901	100	57.143	56.098	-	37.5	100	100	100	100	33.758	100	100	-	40.789	100	98.413	-	31.034	100	100	100	100	54.839	100	-	100	-	35.088	100	48.8	100	100	100	100	100	-	41.818	-	-	48	100	68.421	100	57.576	100	100	100	51.546
chr4:129099727_G_T	LARP1B	55132	4	129099727	129099727	4q28.2	NM_032239.3	NP_835144.1	rs141635653	R609M	0	0.00046	0	Missense	0.923	Type 1	NM_018078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129100643_G_A	LARP1B	55132	4	129100643	129100643	4q28.2	NM_178043.2	NP_060548.2	rs12645577	R660H	0.54	0.576	1	Missense	0	Type 1	NM_018078	100	100	100	100	100	-	42.308	71.111	24.444	30.303	70.122	62.667	100	41.304	54.545	-	48.936	100	100	100	100	35.87	100	100	-	53.623	100	100	-	-	100	100	100	100	37.5	100	-	100	-	19.355	100	42.056	100	100	100	100	100	-	41.667	-	-	66.667	100	57.627	100	70.37	100	100	100	50.685
chr4:129120708_C_T	LARP1B	55132	4	129120708	129120708	4q28.2	NM_178043.2	NP_060548.2	rs145541337	G706G	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018078	-	-	-	-	-	100	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	55.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr4:129208601_G_C	PGRMC2	10424	4	129208601	129208601	4q26	NM_006320.4	NP_006311.2	-	R139R	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_006320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129208649_C_T	PGRMC2	10424	4	129208649	129208649	4q26	NM_006320.4	NP_006311.2	rs3733261	K123K	0.03	0.005	0.34	Silent	-1	Type 1	NM_006320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129770150_G_T	JADE1	79960	4	129770150	129770150	4q26-q27	NM_024900.3	NP_079176.2	rs115545201	E104D	0.01	0.009	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_024900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129770186_C_T	JADE1	79960	4	129770186	129770186	4q26-q27	NM_199320.2	NP_955352.1	-	I116I	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129773251_T_C	JADE1	79960	4	129773251	129773251	4q26-q27	NM_024900.3	NP_079176.2	-	L175P	0	0	0	Missense	0.898	Type 2	NM_024900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129778570_G_A	JADE1	79960	4	129778570	129778570	4q26-q27	NM_199320.2	NP_955352.1	-	V314V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129778638_T_G	JADE1	79960	4	129778638	129778638	4q26-q27	NM_024900.3	NP_955352.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129792810_G_A	JADE1	79960	4	129792810	129792810	4q26-q27	NM_024900.3	NP_955352.1	rs141808337	R641H	0.01	0.011	0.06	Missense	0.008	Type 1	NM_199320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129793242_C_T	JADE1	79960	4	129793242	129793242	4q26-q27	NM_024900.3	NP_955352.1	-	P785L	0	0.001	0.04	Missense	0.977	Type 1	NM_199320	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	17.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129805679_C_A	SCLT1	132320	4	129805679	129805679	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	-	V674L	0	0	0.04	Missense	0.697	Type 2	NM_144643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129805716_G_A	SCLT1	132320	4	129805716	129805716	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	rs167618	-	0.44	0.447	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	27.907	-	50	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70	-	69.231	100	-	-	100	100	80	55.556	-	53.659	-
chr4:129864357_G_A	SCLT1	132320	4	129864357	129864357	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-
chr4:129867280_T_A	SCLT1	132320	4	129867280	129867280	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	rs10028124	S441C	0.74	0.743	0.08	Missense	0.125	Type 1	NM_144643	31.429	-	60	-	-	-	55.556	100	80	-	60	-	39.286	-	50	100	100	-	47.368	-	35.714	-	-	100	100	-	-	56.25	100	100	100	-	-	-	-	45.57	82.927	-	-	66.667	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	44.828	80	100	100	100	-	70.37	100
chr4:129878265_C_G	SCLT1	132320	4	129878265	129878265	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	rs35732875	E354D	0.01	0.011	0.02	Missense	0.97	Type 1	NM_144643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129891542_C_A	SCLT1	132320	4	129891542	129891542	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	rs141863899	M256I	0.01	0.012	0.03	Missense	0.925	Type 1	NM_144643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129913345_G_A	SCLT1	132320	4	129913345	129913345	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	rs13151322	I221I	0.11	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:129920826_C_T	SCLT1	132320	4	129920826	129920826	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_144643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129920961_*_-G	SCLT1	132320	4	129920961	129920961	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	-	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:129920969_A_T	SCLT1	132320	4	129920969	129920969	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	rs13118479	-	0.06	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	57.143	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr4:129924852_T_C	SCLT1	132320	4	129924852	129924852	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	rs3099900	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	51.724	-	-	100	-	-	-	54.545	-	31.579	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-
chr4:129924977_C_A	SCLT1	132320	4	129924977	129924977	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	rs3113487	L115L	0.57	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144643	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.565	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	47.368	45	100	100	100	38.889	100	100	-	-	100	100	100	39.286	39.13	33.333	100	22.222	100	23.529	-	38.889	-	100	38.462	100
chr4:129925010_A_T	SCLT1	132320	4	129925010	129925010	4q28.2	NM_144643.2	NP_653244.2	rs115856712	D104E	0.004	0.004	1	Missense	0.002	Type 1	NM_144643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:130023759_A_T	C4orf33	132321	4	130023759	130023759	4q28.2	NM_173487.2	NP_775758.2	rs1757935	-	0.7	0.69	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.25	39.103	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25.714	100	100	70.588	100	39.506	100
chr4:130023884_G_T	C4orf33	132321	4	130023884	130023884	4q28.2	NM_001099783.1	NP_775758.2	rs35199409	R40M	0.05	0.061	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001099783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:130030644_C_T	C4orf33	132321	4	130030644	130030644	4q28.2	NM_001099783.1	NP_775758.2	rs2271570	S104L	0.15	0.153	0.14	Missense	0.735	Type 1	NM_001099783	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	41.176	60.87	-	66.667	55.556	-	100	44.444	-	-	-	-
chr4:130030652_A_G	C4orf33	132321	4	130030652	130030652	4q28.2	NM_001099783.1	NP_775758.2	rs337277	M107V	0.71	0.7	1	Missense	0	Type 1	NM_001099783	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	23.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	55.682	100	100	-	37.5	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	41.176	-	41.86	100
chr4:130030783_C_T	C4orf33	132321	4	130030783	130030783	4q28.2	NM_001099783.1	NP_775758.2	rs114250643	Y150Y	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099783	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:130032843_A_G	C4orf33	132321	4	130032843	130032843	4q28.2	NM_001099783.1	NP_001093253.1	rs17351999	H166R	0.1	0.113	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_001099783	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	31.325	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	78.571	-	85.714	-	-	45.161	-	100	87.5	-	-	-	-
chr4:134071509_G_A	PCDH10	57575	4	134071509	134071509	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	V72M	0	0	0.01	Missense	0.5	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134071539_G_A	PCDH10	57575	4	134071539	134071539	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	E82K	0	0	0	Missense	0.198	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134071583_G_C	PCDH10	57575	4	134071583	134071583	4q28.3	NM_020815.1	NP_065866.1	-	E96D	0	0	0.02	Missense	0.139	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-
chr4:134071853_G_A	PCDH10	57575	4	134071853	134071853	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	E186E	0	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020815	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134072085_C_T	PCDH10	57575	4	134072085	134072085	4q28.3	NM_020815.1	NP_065866.1	-	P264S	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	37.5	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134072274_T_C	PCDH10	57575	4	134072274	134072274	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	Y327H	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134072392_C_T	PCDH10	57575	4	134072392	134072392	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	A366V	0	0	0.08	Missense	0.03	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134072513_G_T	PCDH10	57575	4	134072513	134072513	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	K406N	0	0	0.06	Missense	0.493	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134072563_G_A	PCDH10	57575	4	134072563	134072563	4q28.3	NM_032961.1	NP_065866.1	-	R423Q	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134072889_G_A	PCDH10	57575	4	134072889	134072889	4q28.3	NM_032961.1	NP_065866.1	-	D532N	0	0	0.29	Missense	0.995	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134072921_G_A	PCDH10	57575	4	134072921	134072921	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	Q542Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134072967_G_A	PCDH10	57575	4	134072967	134072967	4q28.3	NM_020815.1	NP_065866.1	-	A558T	0	0	0.11	Missense	0.206	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134073342_G_A	PCDH10	57575	4	134073342	134073342	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	V683M	0	0	0.07	Missense	0.02	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134073380_G_T	PCDH10	57575	4	134073380	134073380	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	G695G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134073456_G_A	PCDH10	57575	4	134073456	134073456	4q28.3	NM_032961.1	NP_065866.1	-	A721T	0	0	0.67	Missense	0.941	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134073609_G_A	PCDH10	57575	4	134073609	134073609	4q28.3	NM_032961.1	NP_065866.1	-	G772S	0	0	0.61	Missense	0	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	33.333	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134073624_G_T	PCDH10	57575	4	134073624	134073624	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	A777S	0	0	0.37	Missense	0.033	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134073690_C_A	PCDH10	57575	4	134073690	134073690	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	P799T	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134073863_C_T	PCDH10	57575	4	134073863	134073863	4q28.3	NM_020815.1	NP_065866.1	-	I856I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134075457_C_T	PCDH10	57575	4	134075457	134075457	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134076153_T_C	PCDH10	57575	4	134076153	134076153	4q28.3	NM_032961.1	NP_116586.1	rs2271171	D924D	0.07	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134084228_A_G	PCDH10	57575	4	134084228	134084228	4q28.3	NM_032961.1	NP_065866.1	-	Q965R	0	0	0.15	Missense	0.969	Type 2	NM_032961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134084271_C_A	PCDH10	57575	4	134084271	134084271	4q28.3	NM_020815.1	NP_065866.1	-	D979E	0	0	1	Missense	0.969	Type 2	NM_032961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134084364_C_T	PCDH10	57575	4	134084364	134084364	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	-	H1010H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032961	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:134084449_A_G	PCDH10	57575	4	134084449	134084449	4q28.3	NM_020815.1	NP_116586.1	rs145558488	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:138442525_G_A	PCDH18	54510	4	138442525	138442525	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	rs144391842	T1022T	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019035	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:138442527_T_C	PCDH18	54510	4	138442527	138442527	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	rs151070417	T1022A	0.01	0.009	0.72	Missense	0.001	Type 1	NM_019035	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:138442741_T_A	PCDH18	54510	4	138442741	138442741	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	-	P950P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:138449683_A_G	PCDH18	54510	4	138449683	138449683	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	rs10018837	L897L	0.54	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019035	100	60	100	-	-	-	100	25	-	-	-	-	-	100	-	24.044	38.596	-	100	-	25	56	100	100	100	-	100	56.41	-	39.286	-	-	97.778	100	-	49.162	43.478	-	100	100	-	-	100	50	54.839	100	-	-	100	25.424	-	100	-	-	96.491	38.889	-	-	-	57.143
chr4:138449707_G_T	PCDH18	54510	4	138449707	138449707	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	-	R889R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:138449812_C_G	PCDH18	54510	4	138449812	138449812	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	rs10006580	-	0.52	0.536	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	-	-	-	100	30	-	-	-	-	-	-	-	33.108	55.556	-	100	-	20.93	51.852	-	100	100	-	100	41.176	-	-	-	-	100	100	-	45.669	25.806	-	100	100	-	-	100	-	70	100	-	31.25	100	29.63	-	-	-	-	100	60	-	-	-	50
chr4:138449812_*_-C	PCDH18	54510	4	138449812	138449812	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:138451197_C_A	PCDH18	54510	4	138451197	138451197	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	-	S682S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:138451948_C_G	PCDH18	54510	4	138451948	138451948	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	-	S432T	0	0	0.73	Missense	0.715	Type 2	NM_019035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:138452758_*_-AATGCA	PCDH18	54510	4	138452758	138452763	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	-	160_162del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_019035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:138453019_G_T	PCDH18	54510	4	138453019	138453019	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	-	P75H	0	0	0.2	Missense	0.91	Type 2	NM_019035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-
chr4:138453084_A_G	PCDH18	54510	4	138453084	138453084	4q31	NM_019035.3	NP_061908.1	rs142854176	D53D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019035	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139093189_T_C	-	-	4	139093189	139093189	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139093190_G_A	-	-	4	139093190	139093190	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139100372_C_T	SLC7A11	23657	4	139100372	139100372	4q28-q32	NM_014331.3	NP_055146.1	rs4479754	-	0.93	0.911	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_014331	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:139101876_G_T	SLC7A11	23657	4	139101876	139101876	4q28-q32	NM_014331.3	NP_055146.1	-	A395A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139103485_C_T	SLC7A11	23657	4	139103485	139103485	4q28-q32	NM_014331.3	NP_055146.1	-	R361H	0	0	0.14	Missense	0.027	Type 2	NM_014331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139104415_C_T	SLC7A11	23657	4	139104415	139104415	4q28-q32	NM_014331.3	NP_055146.1	rs35701885	P320P	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	90	52.941	61.364	-	-	-	-	-	40.476	-	-	100	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	31.579
chr4:139140494_G_C	SLC7A11	23657	4	139140494	139140494	4q28-q32	NM_014331.3	NP_055146.1	rs6838248	A224A	0.32	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014331	100	-	40	-	100	-	-	-	-	57.895	36.054	65.385	41.892	30.952	-	-	-	100	46.875	96.667	25.862	100	100	47.368	100	50.943	100	56.41	100	41.667	100	-	100	100	100	100	58.571	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	47.5	100	-	100	30.233	38.983	-	100	32.432	100	100	100
chr4:139140512_C_T	SLC7A11	23657	4	139140512	139140512	4q28-q32	NM_014331.3	NP_055146.1	rs143734527	T218T	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014331	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139144395_T_C	SLC7A11	23657	4	139144395	139144395	4q28-q32	NM_014331.3	NP_055146.1	rs111500641	I202V	0.01	0.008	0.02	Missense	0.221	Type 1	NM_014331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139153535_G_A	SLC7A11	23657	4	139153535	139153535	4q28-q32	NM_014331.3	NP_055146.1	rs34757167	P136S	0.001	0.001	0	Missense	0.462	Type 1	NM_014331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139163126_G_T	SLC7A11	23657	4	139163126	139163126	4q28-q32	NM_014331.3	NP_055146.1	-	P33H	0	0	0.11	Missense	0.011	Type 2	NM_014331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139163218_G_A	SLC7A11	23657	4	139163218	139163218	4q28-q32	NM_014331.3	NP_055146.1	-	V2V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139964223_C_T	CCR4	1233	4	139964223	139964223	3p24	NM_005508.4	NP_005499.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139964343_G_A	CCR4	1233	4	139964343	139964343	3p24	NM_005508.4	NP_005499.1	-	L102L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139965977_G_A	CCR4	1233	4	139965977	139965977	3p24	NM_005508.4	NP_005499.1	rs138904656	T215T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	25.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-
chr4:139966062_C_T	CCR4	1233	4	139966062	139966062	3p24	NM_005508.4	NP_005499.1	-	R244X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_012118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139988854_T_C	ELF2	1998	4	139988854	139988854	4q28	NM_006874.3	NP_006865.1	-	K139K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:139993075_A_G	ELF2	1998	4	139993075	139993075	4q28	NM_201999.2	NP_006865.1	-	D97D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140005294_A_G	ELF2	1998	4	140005294	140005294	4q28	NM_201999.2	NP_006865.1	rs4863628	I17I	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006874	100	100	100	100	100	98.718	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:140046363_C_T	ELF2	1998	4	140046363	140046363	4q28	NM_006874.3	NP_006865.1	-	D65N	0	0	0.03	Missense	0.927	Type 2	NM_201999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140058825_T_C	ELF2	1998	4	140058825	140058825	4q28	NM_201999.2	NP_973728.1	-	T11A	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_201999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140187985_G_A	MGARP	84709	4	140187985	140187985	4q31.1	NM_032623.3	NP_116012.2	rs6823412	A164V	0.03	0.042	0.06	Missense	0.004	Type 1	NM_032623	-	-	-	-	98.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140188094_C_T	MGARP	84709	4	140188094	140188094	4q31.1	NM_032623.3	NP_116012.2	rs3208941	A128T	0.05	0.057	0	Missense	0.028	Type 1	NM_032623	-	-	-	-	-	-	-	-	65.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140189835_*_-G	MGARP	84709	4	140189835	140189835	4q31.1	NM_032623.3	NP_116012.2	-	P91fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140196483_T_G	MGARP	84709	4	140196483	140196483	4q31.1	NM_032623.3	NP_116012.2	-	Y49S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140201259_G_A	MGARP	84709	4	140201259	140201259	4q31.1	NM_032623.3	NP_116012.2	rs28536098	P18P	0.07	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032623	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140262190_A_G	NAA15	80155	4	140262190	140262190	4q31.1	NM_057175.3	NP_476516.1	-	L123L	0	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140264024_A_G	NAA15	80155	4	140264024	140264024	4q31.1	NM_057175.3	NP_476516.1	-	A149A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_057175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140265302_A_C	NAA15	80155	4	140265302	140265302	4q31.1	NM_057175.3	NP_476516.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140280881_T_G	NAA15	80155	4	140280881	140280881	4q31.1	NM_057175.3	NP_476516.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-
chr4:140281019_A_T	NAA15	80155	4	140281019	140281019	4q31.1	NM_057175.3	NP_476516.1	-	E460D	0	0	0.21	Missense	0.708	Type 2	NM_057175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140281613_A_G	NAA15	80155	4	140281613	140281613	4q31.1	NM_057175.3	NP_476516.1	rs141809080	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140283103_*_-A	NAA15	80155	4	140283103	140283103	4q31.1	NM_057175.3	NP_476516.1	rs148690772	-	0.25	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	97.561	-	-	70.833	-	-	28.889	-	53.846	-	-	34.586	-	-	54.545	-	-	-	100	40	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	75	57.576	-	-	-	44.444	-	51.111	-
chr4:140309132_T_C	NAA15	80155	4	140309132	140309132	4q31.1	NM_057175.3	NP_476516.1	-	F832S	0	0	0	Missense	0.704	Type 2	NM_057175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140375296_C_G	RAB33B	83452	4	140375296	140375296	4q28	NM_031296.1	NP_112586.1	rs13128486	-	0.17	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	81.818	70.27	42.857	66.667	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	76.923	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	37.5
chr4:140450204_G_A	SETD7	80854	4	140450204	140450204	4q28	NM_030648.2	NP_085151.1	rs35062373	H181H	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030648	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140454437_G_A	SETD7	80854	4	140454437	140454437	4q28	NM_030648.2	NP_085151.1	rs139666025	T85M	0	0.00009	0.11	Missense	0.041	Type 1	NM_030648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140616352_C_T	MGST2	4258	4	140616352	140616352	4q28.3	NM_001204367.1	NP_002404.1	-	Q54X	0	0	0.18	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001204366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140616417_C_T	MGST2	4258	4	140616417	140616417	4q28.3	NM_001204368.1	NP_001191295.1	rs8192098	N7N	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140624656_T_C	MGST2	4258	4	140624656	140624656	4q28.3	NM_002413.4	NP_002404.1	rs116372322	Y25H	0.004	0.007	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001204367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr4:140625323_A_G	MGST2	4258	4	140625323	140625323	4q28.3	NM_001204368.1	NP_001191295.1	rs925424	-	1	0.996	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	98.246	100	100	100	100	100	100	100
chr4:141264871_A_G	SCOC-AS1	100129858	4	141264871	141264871	4q31.1	-	-	rs16998462	-	0.2	0.198	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	63.415	-	-	-	-	73.077	36	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	59.259	-	-	-	-	-	100	-	-	35	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	58.824	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905
chr4:141264872_A_C	SCOC-AS1	100129858	4	141264872	141264872	4q31.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141300287_G_T	SCOC	60592	4	141300287	141300287	4q31.1	NM_001153552.1	NP_001147024.1	-	R65I	0	0	0	Missense	0.36	Type 2	NM_001153484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141313500_G_A	CLGN	1047	4	141313500	141313500	4q28.3-q31.1	NM_004362.2	NP_001124147.1	rs34492995	T508T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141313873_C_T	CLGN	1047	4	141313873	141313873	4q28.3-q31.1	NM_001130675.1	NP_004353.1	rs358330	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	68.75	-	-	-
chr4:141315152_T_G	CLGN	1047	4	141315152	141315152	4q28.3-q31.1	NM_001130675.1	NP_001124147.1	rs147434096	E398A	0	0.002	0	Missense	0.288	Type 1	NM_004362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141315153_C_T	CLGN	1047	4	141315153	141315153	4q28.3-q31.1	NM_004362.2	NP_001124147.1	-	E398K	0	0	0	Missense	0.228	Type 2	NM_004362	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141315164_G_A	CLGN	1047	4	141315164	141315164	4q28.3-q31.1	NM_001130675.1	NP_004353.1	-	P394L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141317068_G_A	CLGN	1047	4	141317068	141317068	4q28.3-q31.1	NM_001130675.1	NP_001124147.1	rs12513290	R352W	0.11	0.069	0	Missense	0.942	Type 1	NM_004362	-	-	42.188	100	-	-	-	-	44.444	-	24.022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.842	-	-	-	-	-	100	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	100	-	70.588	-	100	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141320021_C_T	CLGN	1047	4	141320021	141320021	4q28.3-q31.1	NM_004362.2	NP_001124147.1	rs2175563	V290I	0.05	0.061	0.09	Missense	0.627	Type 1	NM_004362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	37.5	25	-	-
chr4:141320059_T_C	CLGN	1047	4	141320059	141320059	4q28.3-q31.1	NM_001130675.1	NP_004353.1	-	E277G	0	0	0	Missense	0.157	Type 2	NM_004362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141320130_G_A	CLGN	1047	4	141320130	141320130	4q28.3-q31.1	NM_004362.2	NP_004353.1	rs115238672	L253L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004362	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141321553_*_-T	CLGN	1047	4	141321553	141321553	4q28.3-q31.1	NM_004362.2	NP_004353.1	-	K218fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141323162_C_A	CLGN	1047	4	141323162	141323162	4q28.3-q31.1	NM_001130675.1	NP_001124147.1	rs2567241	A160S	0.05	0.06	1	Missense	0	Type 1	NM_004362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	42.857	-	-	-
chr4:141446698_T_G	ELMOD2	255520	4	141446698	141446698	4q31.1	NM_153702.3	NP_714913.1	rs150922490	V39G	0.003	0.003	0.6	Missense	0	Type 1	NM_153702	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141446767_G_T	ELMOD2	255520	4	141446767	141446767	4q31.1	NM_153702.3	NP_714913.1	rs3828535	-	0.37	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	100	-	38.298	21.053	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.952	100	44.444	-	76.923	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	64.706	-	-	50	100	-	100	-	64.706	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141483471_T_A	UCP1	7350	4	141483471	141483471	4q28-q31	NM_021833.4	NP_068605.1	rs2270565	M229L	0.07	0.063	0.25	Missense	0.008	Type 1	NM_021833	-	-	-	100	-	-	-	58.824	45.161	-	24.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	66.667	100	-	100	-	84.211	-	100	-	38.095	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141484496_C_T	UCP1	7350	4	141484496	141484496	4q28-q31	NM_021833.4	NP_068605.1	rs147603400	E168K	0	0.00046	0	Missense	0.988	Type 1	NM_021833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-
chr4:141489053_C_T	UCP1	7350	4	141489053	141489053	4q28-q31	NM_021833.4	NP_068605.1	-	E69K	0	0.00009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_021833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141489068_C_T	UCP1	7350	4	141489068	141489068	4q28-q31	NM_021833.4	NP_068605.1	rs45539933	A64T	0.09	0.076	1	Missense	0	Type 1	NM_021833	-	-	-	100	-	-	-	54.286	23.077	-	30.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	28.571	100	-	100	-	76.471	-	100	-	30.435	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141789457_T_A	RNF150	57484	4	141789457	141789457	4q31.21	NM_020724.1	NP_065775.1	rs61744098	V425V	0.01	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020724	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	28.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141870535_C_T	RNF150	57484	4	141870535	141870535	4q31.21	NM_020724.1	NP_065775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:141888927_G_A	RNF150	57484	4	141888927	141888927	4q31.21	NM_020724.1	NP_065775.1	-	I195I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:142053582_C_T	RNF150	57484	4	142053582	142053582	4q31.21	NM_020724.1	NP_065775.1	-	T127T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:142150860_T_G	ZNF330	27309	4	142150860	142150860	4q31.21	NM_014487.4	NP_055302.1	rs7684664	-	0.41	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	100	-	70.732	30.769	-	-	22.961	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.333	-	36.434	-	49.412	-	37.705	-	-	-	-	44.444	-	-	52.632	-	58.333	-	50	-	52.174	20.408	-	-	-	100	-	-	55.556	-	34.545	-	58.537	43.434	-	-	-
chr4:142150894_T_G	ZNF330	27309	4	142150894	142150894	4q31.21	NM_014487.4	NP_055302.1	rs62327566	-	0.45	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50.549	-	100	-	61.111	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.484	-	36.923	-	48.276	-	41.176	-	-	-	-	40	-	-	51.111	-	60	-	53.731	-	43.333	32.258	-	-	-	100	-	-	44.444	-	30.952	-	58.333	40.351	-	-	-
chr4:142155146_G_A	ZNF330	27309	4	142155146	142155146	4q31.21	NM_014487.4	NP_055302.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:142640637_A_G	IL15	3600	4	142640637	142640637	4q31	NM_172175.2	NP_000576.1	rs2857261	-	0.46	0.474	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72	-	-	100	100	-	-	-	-	-	58.333	28.571	100	66.667	100	100	-	-	70	-	30	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	55.319	57.143	-	-	100	-	100	100	-	72.727	100	100	-	100	-	46.667	-	42.857	33.333	100	-	-	-	-	100
chr4:142650987_C_A	IL15	3600	4	142650987	142650987	4q31	NM_172175.2	NP_000576.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:142651159_T_C	IL15	3600	4	142651159	142651159	4q31	NM_000585.4	NP_000576.1	rs12510030	-	0.49	0.5	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.982	-	100	100	100	-	100	-	38.636	46.429	74.123	61.798	100	35.849	100	100	71.111	100	47.059	-	37.288	100	100	100	-	-	100	100	-	71.429	100	100	100	100	100	47.032	55.556	100	100	100	-	100	100	-	56.944	100	100	-	100	-	40.385	30.952	48.649	32.308	100	-	-	50	-	100
chr4:143003282_C_T	INPP4B	8821	4	143003282	143003282	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	rs148110930	R848R	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101669	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:143029298_G_A	INPP4B	8821	4	143029298	143029298	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	-	F774F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001101669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:143033778_T_C	INPP4B	8821	4	143033778	143033778	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	rs3822141	L731L	0.06	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101669	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	23.469	-	50	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:143033783_G_T	INPP4B	8821	4	143033783	143033783	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	-	P730T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001101669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr4:143043340_A_G	INPP4B	8821	4	143043340	143043340	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	rs2270658	V692V	0.15	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101669	-	-	-	-	-	-	63.636	57.895	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	52.903	-	-	-	-	-	-	-	37.5	29.545	-	-	56.667	54.545	82.5	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr4:143043397_G_A	INPP4B	8821	4	143043397	143043397	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	rs34561493	S673S	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101669	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-
chr4:143043404_C_T	INPP4B	8821	4	143043404	143043404	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	rs13133767	-	0.09	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	19.626	-	42.593	45.714	-	-	61.111	-	-	-	59.259	-	-	29.412	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	26.667	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	57.143	-	-
chr4:143044423_*_-C	INPP4B	8821	4	143044423	143044423	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:143044427_T_C	INPP4B	8821	4	143044427	143044427	4q31.21	NM_001101669.1	NP_003857.2	rs2270657	-	0.15	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.667	-	-	-	-	60	66.667	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	78.571	47.619	63.636	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr4:143045735_A_G	INPP4B	8821	4	143045735	143045735	4q31.21	NM_003866.2	NP_001095139.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:143066992_C_A	INPP4B	8821	4	143066992	143066992	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:143067053_C_T	INPP4B	8821	4	143067053	143067053	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	rs61733152	G554S	0.05	0.039	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001101669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-
chr4:143067054_G_A	INPP4B	8821	4	143067054	143067054	4q31.21	NM_003866.2	NP_001095139.1	rs35390852	G553G	0.08	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101669	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	25	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	62.281	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.557	50.633	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:143130034_A_T	INPP4B	8821	4	143130034	143130034	4q31.21	NM_003866.2	NP_001095139.1	rs1907123	-	0.92	0.899	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	19.048	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.471	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	76.923	100	100	100	100
chr4:143130219_T_A	INPP4B	8821	4	143130219	143130219	4q31.21	NM_003866.2	NP_001095139.1	rs1994217	-	0.57	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.235	100	59.259	100	100	100	-	-	100	100	70.588	30	-	100	-	100	100	-	100	100	30.769	100	-	-	100	100	-	100	100	40	-	-	-	-	100	47.525	30.769	36.364	-	66.667	-	100	-	-	70.588	100	100	-	-	38.462	40	100	100	100	100	-	100	-	60.784	100
chr4:143158979_A_C	INPP4B	8821	4	143158979	143158979	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	rs28647625	-	0.08	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-
chr4:143235865_C_G	INPP4B	8821	4	143235865	143235865	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	rs3756122	G141G	0.21	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101669	-	-	51.546	-	-	-	-	-	-	-	-	28.283	35.484	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	42.079	75.641	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.238	100	-	-	43.478	-	65.625
chr4:143235944_T_G	INPP4B	8821	4	143235944	143235944	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:143324036_T_C	INPP4B	8821	4	143324036	143324036	4q31.21	NM_003866.2	NP_001095139.1	rs1982965	-	0.56	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.333	-	100	100	-	100	-	-	100	33.333	100	25.806	48.649	100	-	28.846	100	-	100	100	-	61.538	-	100	100	38.235	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	39.286	100	42.857	23.529	100	100	56.522	100	55	66.667	66.667	100	20	100	-	52.381	100	-	100
chr4:143324094_G_A	INPP4B	8821	4	143324094	143324094	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	rs1982966	D123D	0.25	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101669	-	25	50	-	-	100	-	-	86.667	43.75	75.839	-	-	37.931	-	30.108	-	-	44.776	100	-	45	-	53.846	100	41.25	100	-	100	-	-	-	100	100	-	46.711	-	100	100	100	-	44.898	-	40	-	-	100	-	100	-	-	58.333	41.379	-	-	25	-	38.889	-	-
chr4:143352425_C_A	INPP4B	8821	4	143352425	143352425	4q31.21	NM_001101669.1	NP_001095139.1	rs138325014	-	0.01	0.019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144106776_G_A	USP38	84640	4	144106776	144106776	-	NM_032557.5	NP_115946.2	-	R58Q	0	0	0.16	Missense	0.398	Type 2	NM_032557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144107258_G_C	USP38	84640	4	144107258	144107258	-	NM_032557.5	NP_115946.2	-	E219Q	0	0	0.04	Missense	0.937	Type 2	NM_032557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144118986_G_T	USP38	84640	4	144118986	144118986	-	NM_032557.5	NP_115946.2	-	R320L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144130750_T_C	USP38	84640	4	144130750	144130750	-	NM_032557.5	NP_115946.2	rs7670426	N479N	0.07	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032557	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	63.333
chr4:144130820_T_C	USP38	84640	4	144130820	144130820	-	NM_032557.5	NP_115946.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144135636_A_G	USP38	84640	4	144135636	144135636	-	NM_032557.5	NP_115946.2	-	K836R	0	0	0.84	Missense	0	Type 2	NM_032557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144135718_G_A	USP38	84640	4	144135718	144135718	-	NM_032557.5	NP_115946.2	rs4285045	R863R	0.77	0.723	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032557	100	-	100	-	-	-	-	56	100	50	47.887	88.462	48.78	100	38.462	100	100	100	50	-	56.818	47.727	100	100	100	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	63.636	39.286	82.857	-	-	50	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	64.706	-	100	-	100	-	34.211	100
chr4:144141508_C_T	USP38	84640	4	144141508	144141508	-	NM_032557.5	NP_115946.2	-	R1010W	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_032557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144141509_G_T	USP38	84640	4	144141509	144141509	-	NM_032557.5	NP_115946.2	-	R1010L	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_032557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144141510_G_T	USP38	84640	4	144141510	144141510	-	NM_032557.5	NP_115946.2	-	R1010R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144359098_A_T	GAB1	2549	4	144359098	144359098	4q31.21	NM_002039.3	NP_002030.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144359490_C_T	GAB1	2549	4	144359490	144359490	4q31.21	NM_002039.3	NP_002030.2	rs28925904	P311L	0.01	0.014	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_002039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144381463_A_G	GAB1	2549	4	144381463	144381463	4q31.21	NM_002039.3	NP_002030.2	rs28924068	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	57.143	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144381540_C_T	GAB1	2549	4	144381540	144381540	4q31.21	NM_207123.2	NP_002030.2	-	P568L	0	0	0.02	Missense	0.438	Type 2	NM_002039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-
chr4:144381586_C_T	GAB1	2549	4	144381586	144381586	4q31.21	NM_002039.3	NP_997006.1	-	H583H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002039	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144387219_*_-A	GAB1	2549	4	144387219	144387219	4q31.21	NM_002039.3	NP_997006.1	rs28924072	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-
chr4:144387367_C_T	GAB1	2549	4	144387367	144387367	4q31.21	NM_207123.2	NP_002030.2	-	P639S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144390171_C_A	GAB1	2549	4	144390171	144390171	4q31.21	NM_002039.3	NP_997006.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144438595_C_T	SMARCA5	8467	4	144438595	144438595	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	rs35601522	-	0.1	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	83.333	-	-	-	-	-	31.25	56.522	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144442605_C_T	SMARCA5	8467	4	144442605	144442605	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	rs112834245	F92F	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144442611_T_C	SMARCA5	8467	4	144442611	144442611	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	rs11100790	Y94Y	0.32	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003601	-	-	-	-	-	-	57.143	50	80	100	21.538	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	100	-	34.884	-
chr4:144442735_C_T	SMARCA5	8467	4	144442735	144442735	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	rs11541117	L136L	0.52	0.458	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003601	-	-	-	-	-	-	75	100	100	100	44.444	-	36	-	-	-	64.706	-	100	100	33.333	52.941	100	-	100	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	100	-	100	-	-	44.444	-	100	-	-	100	-	100	80	54.054	100	-	23.077	100	-	47.5	-
chr4:144447630_T_C	SMARCA5	8467	4	144447630	144447630	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	rs7694156	-	0.48	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	45.882	95.238	52.273	73.333	-	100	45.455	-	-	-	71.053	30.952	-	100	-	100	100	33.333	100	-	100	100	100	100	-	45.455	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	40	38.889	-	100	-	-	100	44.898	100
chr4:144449112_A_C	SMARCA5	8467	4	144449112	144449112	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	-	K298T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144449902_A_C	SMARCA5	8467	4	144449902	144449902	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144459906_A_C	SMARCA5	8467	4	144459906	144459906	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144464738_T_C	SMARCA5	8467	4	144464738	144464738	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	-	H660H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003601	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144465161_T_G	SMARCA5	8467	4	144465161	144465161	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	-	-	0	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:144467104_T_C	SMARCA5	8467	4	144467104	144467104	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	rs13139128	N808N	1	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003601	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr4:144474264_G_C	SMARCA5	8467	4	144474264	144474264	4q31.1-q31.2	NM_003601.3	NP_003592.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145032593_G_T	GYPA	2993	4	145032593	145032593	4q31.21	NM_002099.6	NP_002090.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145035851_C_T	GYPA	2993	4	145035851	145035851	4q31.21	NM_002099.6	NP_002090.4	rs149908820	E143K	0.001	0.003	0	Missense	0.974	Type 1	NM_002099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145035906_A_C	GYPA	2993	4	145035906	145035906	4q31.21	NM_002099.6	NP_002090.4	-	D124E	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_002099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145573764_C_A	HHIP	64399	4	145573764	145573764	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	-	S96Y	0	0	0.01	Missense	0.548	Type 2	NM_022475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145573963_*_-A	HHIP	64399	4	145573963	145573963	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	rs5862716	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145579907_G_A	HHIP	64399	4	145579907	145579907	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	rs6537301	-	0.55	0.556	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	37.5	36.508	-	36.364	42.857	-	37.647	-	-	100	100	100	-	-	53.333	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	100	55.556	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-
chr4:145579964_T_C	HHIP	64399	4	145579964	145579964	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	rs139382058	D165D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145580830_G_A	HHIP	64399	4	145580830	145580830	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	rs151269514	S224N	0.001	0.001	0.78	Missense	0.249	Type 1	NM_022475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145627868_C_G	HHIP	64399	4	145627868	145627868	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	rs150931135	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145629420_C_G	HHIP	64399	4	145629420	145629420	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	-	Q420E	0	0	0.09	Missense	0.953	Type 2	NM_022475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145635443_A_C	HHIP	64399	4	145635443	145635443	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	-	Y497S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145636499_A_G	HHIP	64399	4	145636499	145636499	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	-	E532G	0	0.00009	0.06	Missense	0.979	Type 1	NM_022475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145640032_G_T	HHIP	64399	4	145640032	145640032	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	-	V562F	0	0	0.02	Missense	0.213	Type 2	NM_022475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145655970_G_A	HHIP	64399	4	145655970	145655970	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	-	R613Q	0	0	0.03	Missense	0.531	Type 2	NM_022475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:145659064_T_C	HHIP	64399	4	145659064	145659064	4q28-q32	NM_022475.2	NP_071920.1	rs11727676	I686I	0.04	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022475	-	30.952	-	-	-	100	-	30.851	34.921	-	26.28	67.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	34	65.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-
chr4:145916716_G_C	ANAPC10	10393	4	145916716	145916716	4q31	NM_001256706.1	NP_055700.2	rs190357898	F82L	0.001	0.001	0.01	Missense	0.015	Type 1	NM_001256712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146017251_T_C	ANAPC10	10393	4	146017251	146017251	4q31	NM_001256711.1	NP_001243641.1	-	M1V	0	0	0	Initiation_loss	0.989	Type 2	NM_001256706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146030277_G_C	ABCE1	6059	4	146030277	146030277	4q31	NM_002940.2	NP_001035809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146038448_T_C	ABCE1	6059	4	146038448	146038448	4q31	NM_002940.2	NP_001035809.1	rs142470680	Y268Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146046138_T_C	ABCE1	6059	4	146046138	146046138	4q31	NM_002940.2	NP_001035809.1	rs4835203	-	0.98	0.987	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100
chr4:146048662_C_T	ABCE1	6059	4	146048662	146048662	4q31	NM_001040876.1	NP_001035809.1	-	-	0	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146063301_C_T	OTUD4	54726	4	146063301	146063301	4q31.21	NM_001102653.1	NP_059963.1	rs141572272	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146073789_T_C	OTUD4	54726	4	146073789	146073789	4q31.21	NM_001102653.1	NP_001096123.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001102653	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146077132_C_T	OTUD4	54726	4	146077132	146077132	4q31.21	NM_001102653.1	NP_059963.1	rs36225838	A151T	0.02	0.03	0.39	Missense	0.194	Type 1	NM_001102653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146086269_C_T	OTUD4	54726	4	146086269	146086269	4q31.21	NM_001102653.1	NP_001096123.1	rs17726651	-	0.23	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.923	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	31.25	40	100	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	52.174	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:146086284_A_G	OTUD4	54726	4	146086284	146086284	4q31.21	NM_001102653.1	NP_001096123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146436199_G_A	SMAD1	4086	4	146436199	146436199	4q31	NM_005900.2	NP_005891.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146463819_G_A	SMAD1	4086	4	146463819	146463819	4q31	NM_001003688.1	NP_001003688.1	-	A248A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146474949_T_C	SMAD1	4086	4	146474949	146474949	4q31	NM_001003688.1	NP_001003688.1	-	Y337Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146479089_G_T	SMAD1	4086	4	146479089	146479089	4q31	NM_001003688.1	NP_005891.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146560278_C_T	MMAA	166785	4	146560278	146560278	4q31.21	NM_172250.2	NP_758454.1	rs138947726	-	0.002	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146560615_A_G	MMAA	166785	4	146560615	146560615	4q31.21	NM_172250.2	NP_758454.1	-	V108V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146563514_G_T	MMAA	166785	4	146563514	146563514	4q31.21	NM_172250.2	NP_758454.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_172250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146572227_G_A	MMAA	166785	4	146572227	146572227	4q31.21	NM_172250.2	NP_758454.1	rs11721553	S249S	0.06	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172250	-	-	42.982	-	-	-	90.909	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	50	-	-
chr4:146576418_G_C	MMAA	166785	4	146576418	146576418	4q31.21	NM_172250.2	NP_758454.1	rs2270655	Q363H	0.06	0.05	0.73	Missense	0	Type 1	NM_172250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146576589_A_C	MMAA	166785	4	146576589	146576589	4q31.21	NM_172250.2	NP_758454.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146686244_G_A	ZNF827	152485	4	146686244	146686244	4q31.22	NM_178835.3	NP_849157.2	-	L1042L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146686690_C_A	ZNF827	152485	4	146686690	146686690	4q31.22	NM_178835.3	NP_849157.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146695818_G_A	ZNF827	152485	4	146695818	146695818	4q31.22	NM_178835.3	NP_849157.2	rs76077920	H900H	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146697063_A_G	ZNF827	152485	4	146697063	146697063	4q31.22	NM_178835.3	NP_849157.2	rs6818581	R857R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146697133_A_C	ZNF827	152485	4	146697133	146697133	4q31.22	NM_178835.3	NP_849157.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146700537_G_A	ZNF827	152485	4	146700537	146700537	4q31.22	NM_178835.3	NP_849157.2	rs145012381	S837L	0	0.00028	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_178835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146807103_C_A	ZNF827	152485	4	146807103	146807103	4q31.22	NM_178835.3	NP_849157.2	-	G492X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_178835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:146824214_G_A	ZNF827	152485	4	146824214	146824214	4q31.22	NM_178835.3	NP_849157.2	-	S66F	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_178835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:147215100_C_A	SLC10A7	84068	4	147215100	147215100	4q31.22	NM_001029998.3	NP_115504.1	rs148698801	V235F	0	0.00028	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001029998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:147215256_C_G	SLC10A7	84068	4	147215256	147215256	4q31.22	NM_032128.3	NP_115504.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-
chr4:147247111_A_T	SLC10A7	84068	4	147247111	147247111	4q31.22	NM_032128.3	NP_115504.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001029998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:147442806_C_T	SLC10A7	84068	4	147442806	147442806	4q31.22	NM_032128.3	NP_115504.1	-	G22R	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_001029998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:147560411_T_C	POU4F2	5458	4	147560411	147560411	4q31.2	NM_004575.2	NP_004566.2	rs13152799	I40T	0.11	0.098	0.8	Missense	0.285	Type 1	NM_004575	-	-	45.455	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:147561233_C_T	POU4F2	5458	4	147561233	147561233	4q31.2	NM_004575.2	NP_004566.2	-	A168V	0	0	0.06	Missense	0.042	Type 2	NM_004575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:147561654_C_G	POU4F2	5458	4	147561654	147561654	4q31.2	NM_004575.2	NP_004566.2	rs3827594	S308S	0.1	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004575	-	-	42.105	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	100	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:147561721_C_T	POU4F2	5458	4	147561721	147561721	4q31.2	NM_004575.2	NP_004566.2	-	R331C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_004575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:147561971_G_T	POU4F2	5458	4	147561971	147561971	4q31.2	NM_004575.2	NP_004566.2	rs3810843	-	0.06	0.065	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	59.259	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148406809_G_T	EDNRA	1909	4	148406809	148406809	4q31.22	NM_001256283.1	NP_001948.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148407239_A_C	EDNRA	1909	4	148407239	148407239	4q31.22	NM_001256283.1	NP_001948.1	-	I136L	0	0	0.08	Missense	0.871	Type 2	NM_001166055	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148441114_G_A	EDNRA	1909	4	148441114	148441114	4q31.22	NM_001957.3	NP_001243212.1	-	A178T	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_001957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148441139_G_A	EDNRA	1909	4	148441139	148441139	4q31.22	NM_001256283.1	NP_001159527.1	rs4835412	-	0.12	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	-	68.675	-	-	-	-	-	-	58.333	54.717	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	33.333	45.614	34.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148457010_*_+CTT	EDNRA	1909	4	148457010	148457010	4q31.22	NM_001957.3	NP_001159527.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.346	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148457208_T_A	EDNRA	1909	4	148457208	148457208	4q31.22	NM_001256283.1	NP_001159527.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148461037_T_C	EDNRA	1909	4	148461037	148461037	4q31.22	NM_001256283.1	NP_001159527.1	rs5333	H214H	0.33	0.351	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166055	-	73.684	-	-	100	100	-	72.727	52.941	36.842	19.535	52.941	45.545	-	-	43.382	63.889	-	47.222	100	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	50.254	-	-	-	80	100	44.776	-	61.538	-	-	-	-	35	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	47.619	-
chr4:148461073_G_A	EDNRA	1909	4	148461073	148461073	4q31.22	NM_001256283.1	NP_001159527.1	rs5334	E226E	0.33	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166055	-	72	-	-	100	100	-	70.588	52.941	34.783	-	52.239	47.115	-	-	47.368	54.545	-	52.273	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	48.804	-	-	-	69.565	100	50.617	-	56.25	-	-	-	-	31.818	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	42.105	-
chr4:148463609_C_T	EDNRA	1909	4	148463609	148463609	4q31.22	NM_001256283.1	NP_001948.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148463632_A_G	EDNRA	1909	4	148463632	148463632	4q31.22	NM_001256283.1	NP_001948.1	rs141331809	S273S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356
chr4:148545038_T_C	TMEM184C	55751	4	148545038	148545038	4q31.23	NM_018241.2	NP_060711.2	-	T59T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148545061_T_A	TMEM184C	55751	4	148545061	148545061	4q31.23	NM_018241.2	NP_060711.2	-	I67K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148546084_G_A	TMEM184C	55751	4	148546084	148546084	4q31.23	NM_018241.2	NP_060711.2	-	V141I	0	0.00009	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_018241	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148549541_T_C	TMEM184C	55751	4	148549541	148549541	4q31.23	NM_018241.2	NP_060711.2	-	V176A	0	0	0.06	Missense	0.871	Type 2	NM_018241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148550841_T_C	TMEM184C	55751	4	148550841	148550841	4q31.23	NM_018241.2	NP_060711.2	rs151036604	L222L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018241	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	17.333	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148560193_C_T	PRMT9	90826	4	148560193	148560193	4q31.23	NM_138364.2	NP_612373.2	rs11557361	C747Y	0.01	0.021	0.26	Missense	0.756	Type 1	NM_138364	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	41.176	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-
chr4:148560210_G_A	PRMT9	90826	4	148560210	148560210	4q31.23	NM_138364.2	NP_612373.2	rs34852471	D741D	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138364	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148575026_T_C	PRMT9	90826	4	148575026	148575026	4q31.23	NM_138364.2	NP_612373.2	-	I674M	0.001	0	0.13	Missense	0	Type 1	NM_138364	72.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148578918_A_T	PRMT9	90826	4	148578918	148578918	4q31.23	NM_138364.2	NP_612373.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148582211_*_+GG	PRMT9	90826	4	148582211	148582211	4q31.23	NM_138364.2	NP_612373.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148594296_C_A	PRMT9	90826	4	148594296	148594296	4q31.23	NM_138364.2	NP_612373.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148796198_G_A	ARHGAP10	79658	4	148796198	148796198	4q31.23	NM_024605.3	NP_078881.3	rs113611599	R243R	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148800386_C_A	ARHGAP10	79658	4	148800386	148800386	4q31.23	NM_024605.3	NP_078881.3	-	P279H	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_024605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148830871_C_A	ARHGAP10	79658	4	148830871	148830871	4q31.23	NM_024605.3	NP_078881.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148867791_G_A	ARHGAP10	79658	4	148867791	148867791	4q31.23	NM_024605.3	NP_078881.3	rs143486090	D443N	0	0.00009	0.13	Missense	0.536	Type 1	NM_024605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148944467_A_G	ARHGAP10	79658	4	148944467	148944467	4q31.23	NM_024605.3	NP_078881.3	rs35975487	A590A	0.07	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-
chr4:148944533_C_A	ARHGAP10	79658	4	148944533	148944533	4q31.23	NM_024605.3	NP_078881.3	-	A612A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148984321_A_G	ARHGAP10	79658	4	148984321	148984321	4q31.23	NM_024605.3	NP_078881.3	rs2276932	M684V	0.05	0.049	0.42	Missense	0.649	Type 1	NM_024605	-	-	34.234	-	-	-	61.364	-	40.741	-	45.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.436	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148984396_T_C	ARHGAP10	79658	4	148984396	148984396	4q31.23	NM_024605.3	NP_078881.3	-	S709P	0	0	0.29	Missense	0.008	Type 2	NM_024605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:148984467_T_G	ARHGAP10	79658	4	148984467	148984467	4q31.23	NM_024605.3	NP_078881.3	rs144804584	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:149002667_G_C	NR3C2	4306	4	149002667	149002667	4q31.1	NM_000901.4	NP_000892.2	rs61763143	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:149035331_G_T	NR3C2	4306	4	149035331	149035331	4q31.1	NM_001166104.1	NP_000892.2	-	T791N	0	0	0.38	Missense	0.002	Type 2	NM_001166104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:149035449_T_C	NR3C2	4306	4	149035449	149035449	4q31.1	NM_000901.4	NP_000892.2	rs1879829	-	0.5	0.445	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.217	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	88.333	-	-	-	50	57.143	-	-	100	-	100	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	100	100	75	100	-	-	-	68.75	100	100	100	-	100	-	-	100	26.087	100	-	75	-	-	-
chr4:149075928_A_G	NR3C2	4306	4	149075928	149075928	4q31.1	NM_000901.4	NP_001159576.1	rs151096115	P713P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000901	25.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:149116035_A_G	NR3C2	4306	4	149116035	149116035	4q31.1	NM_000901.4	NP_001159576.1	rs4835500	-	0.59	0.532	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	95.455	-	81.818	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	58.333	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	46.429	100	-	69.231	100	57.895	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	50	100	42.857	-	-	100	52.941
chr4:149181318_T_C	NR3C2	4306	4	149181318	149181318	4q31.1	NM_000901.4	NP_000892.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:149356324_G_A	NR3C2	4306	4	149356324	149356324	4q31.1	NM_000901.4	NP_000892.2	rs5528	H563H	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:149356326_G_A	NR3C2	4306	4	149356326	149356326	4q31.1	NM_000901.4	NP_000892.2	-	H563Y	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_000901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-
chr4:149356516_A_G	NR3C2	4306	4	149356516	149356516	4q31.1	NM_001166104.1	NP_000892.2	rs5525	D499D	0.88	0.9	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000901	100	100	100	100	100	100	100	100	64	100	74.59	96.078	100	100	100	100	32.353	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	76.471	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	22.727	100	100	100	48.98
chr4:149356894_A_G	NR3C2	4306	4	149356894	149356894	4q31.1	NM_000901.4	NP_000892.2	-	P373P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:149357475_C_T	NR3C2	4306	4	149357475	149357475	4q31.1	NM_000901.4	NP_000892.2	rs5522	V180I	0.88	0.899	1	Missense	0	Type 1	NM_000901	100	100	100	100	99.497	100	100	100	61.25	100	76.19	99.225	100	100	100	100	53.271	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.512	100	60.784	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	32.609	100	100	100	52.294
chr4:149357772_G_A	NR3C2	4306	4	149357772	149357772	4q31.1	NM_000901.4	NP_000892.2	-	P81S	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_000901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:149357780_T_C	NR3C2	4306	4	149357780	149357780	4q31.1	NM_001166104.1	NP_000892.2	-	N78S	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_000901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:149358014_G_C	NR3C2	4306	4	149358014	149358014	4q31.1	NM_000901.4	NP_000892.2	rs2070951	-	0.49	0.398	-1	Splicing	-1	Type 1	-	100	33.333	46.667	100	100	100	-	80	-	-	53.448	100	-	30.769	-	53.846	-	-	41.176	-	-	100	-	57.143	-	100	100	-	-	66.667	-	-	100	100	100	-	38.462	100	-	-	100	-	100	-	46.154	100	100	63.636	53.333	75	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr4:151000266_C_T	DCLK2	166614	4	151000266	151000266	4q31.3	NM_001040260.3	NP_001035351.4	-	S29S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151000431_C_T	DCLK2	166614	4	151000431	151000431	4q31.3	NM_001040261.4	NP_001035350.2	rs56388384	F84F	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151000432_A_G	DCLK2	166614	4	151000432	151000432	4q31.3	NM_001040261.4	NP_001035351.4	-	K85E	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_001040260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151000529_C_A	DCLK2	166614	4	151000529	151000529	4q31.3	NM_001040260.3	NP_001035350.2	-	P117H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001040260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151000577_C_G	DCLK2	166614	4	151000577	151000577	4q31.3	NM_001040261.4	NP_001035351.4	-	T133S	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_001040260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151141918_A_C	DCLK2	166614	4	151141918	151141918	4q31.3	NM_001040260.3	NP_001035350.2	rs148315360	I374L	0.002	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001040260	-	-	-	100	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151153787_G_A	DCLK2	166614	4	151153787	151153787	4q31.3	NM_001040260.3	NP_001035350.2	rs140878819	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.321	-
chr4:151160866_*_-TCT	DCLK2	166614	4	151160866	151160868	4q31.3	NM_001040260.3	NP_001035350.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-
chr4:151161596_C_T	DCLK2	166614	4	151161596	151161596	4q31.3	NM_001040261.4	NP_001035350.2	rs149449246	Y582Y	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151177340_C_T	DCLK2	166614	4	151177340	151177340	4q31.3	NM_001040261.4	NP_001035350.2	rs13152819	P748S	0.85	0.982	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001040260	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151177341_C_G	DCLK2	166614	4	151177341	151177341	4q31.3	NM_001040260.3	NP_001035351.4	rs60939896	P748R	0.85	0.983	0.28	Missense	0.22	Type 1	NM_001040260	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151199038_C_A	LRBA	987	4	151199038	151199038	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	-	G2811V	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151199080_G_A	LRBA	987	4	151199080	151199080	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	rs2290846	S2797L	0.19	0.191	0.59	Missense	0.011	Type 1	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	69.697	-	-	-	48.78	100	-	-	-	-	100	100	100	70.588	-	-	84	-	36.364	100	-	100	57.143	70.732	-	-	64.286	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	60	59.091
chr4:151207127_C_T	LRBA	987	4	151207127	151207127	4q31.3	NM_006726.4	NP_006717.2	rs3749574	A2692T	0.21	0.219	1	Missense	0	Type 1	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	52	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	47.059	-	42.857	-	-	-	-	31.25	-	100	-	-	-	-	-	-	91.667	100	-	-	-	29.412	77.778
chr4:151231371_T_C	LRBA	987	4	151231371	151231371	4q31.3	NM_006726.4	NP_006717.2	rs1813134	-	0.56	0.646	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	39.286	100	100	100	-	-	100	-	80.435	64.706	100	100	-	73.81	80	-	100	100	100	37.5	100	100	-	56.25	-	45.455	100	-	100	-	-	-	57.143	100	100	43.75	100	100	-	100	-	100	70	100	-	66.667	100	57.143	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100
chr4:151236698_A_G	LRBA	987	4	151236698	151236698	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151242312_C_T	LRBA	987	4	151242312	151242312	4q31.3	NM_006726.4	NP_006717.2	rs11737450	-	0.18	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.275	28.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.628	-	-	-	52.381	100	-	-	-	-	100	100	98.611	42.308	-	-	35.294	-	-	100	-	-	-	52.459	-	100	32.258	-	26.562	-	-	-	-	100	-	-	-	44.211	-
chr4:151242333_C_G	LRBA	987	4	151242333	151242333	4q31.3	NM_006726.4	NP_006717.2	rs57901153	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-
chr4:151242409_T_G	LRBA	987	4	151242409	151242409	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	rs62346982	T2522P	0.003	0.006	0.16	Missense	0.008	Type 1	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151356900_G_T	LRBA	987	4	151356900	151356900	4q31.3	NM_006726.4	NP_006717.2	rs2271043	-	0.21	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	100	100	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	40	-
chr4:151357910_G_T	LRBA	987	4	151357910	151357910	4q31.3	NM_006726.4	NP_001186211.2	rs151286835	T2296N	0.001	0.00046	0.06	Missense	0.663	Type 1	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151412120_C_A	LRBA	987	4	151412120	151412120	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	-	R2133L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151505232_A_G	MAB21L2	10586	4	151505232	151505232	4q31	NM_006439.4	NP_006430.1	-	T351A	0	0	0.05	Missense	0.995	Type 2	NM_006439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151509196_T_A	LRBA	987	4	151509196	151509196	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151520216_G_A	LRBA	987	4	151520216	151520216	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	rs35879351	R1997C	0.02	0.022	0	Missense	0.961	Type 1	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151683012_*_-AA	LRBA	987	4	151683012	151683013	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151719263_A_G	LRBA	987	4	151719263	151719263	4q31.3	NM_006726.4	NP_006717.2	rs1129998	V1850V	0.16	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199282	80	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	23.81	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	100	27.778	100	-	-	-	-	100	100	100	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	100	-	-	-	25	-	-	100	64.706	-	90	-	-	39.583	-
chr4:151749403_C_A	LRBA	987	4	151749403	151749403	4q31.3	NM_006726.4	NP_001186211.2	rs61741557	L1700L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151753081_A_T	LRBA	987	4	151753081	151753081	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	-	F1539L	0	0	0.19	Missense	0.999	Type 2	NM_001199282	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151765243_G_A	LRBA	987	4	151765243	151765243	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	rs186080	-	0.81	0.834	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	60	100	50	100	100	100	100	100	57.447	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	66.667	100	100
chr4:151765336_G_A	LRBA	987	4	151765336	151765336	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	rs11735845	G1495G	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151773593_G_C	LRBA	987	4	151773593	151773593	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	rs1782360	A1090G	0.15	0.115	0.38	Missense	0.002	Type 1	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151793903_T_C	LRBA	987	4	151793903	151793903	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	rs72719663	I724V	0.01	0.024	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001199282	26.923	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr4:151829659_T_C	LRBA	987	4	151829659	151829659	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	rs1201207	-	0.97	0.954	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr4:151829824_T_C	LRBA	987	4	151829824	151829824	4q31.3	NM_006726.4	NP_006717.2	rs1201208	A449A	0.13	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151835364_A_G	LRBA	987	4	151835364	151835364	4q31.3	NM_006726.4	NP_006717.2	rs62344598	L382L	0.08	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151836729_T_G	LRBA	987	4	151836729	151836729	4q31.3	NM_006726.4	NP_001186211.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:151836933_G_A	LRBA	987	4	151836933	151836933	4q31.3	NM_001199282.2	NP_006717.2	rs16998833	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-
chr4:152020777_C_T	RPS3A	6189	4	152020777	152020777	4q31.2-q31.3	NM_001006.4	NP_001254628.1	rs2280283	-	0.09	0.052	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152020779_G_C	RPS3A	6189	4	152020779	152020779	4q31.2-q31.3	NM_001267699.1	NP_000997.1	rs75660387	-	0.05	0.067	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152049296_G_A	SH3D19	152503	4	152049296	152049296	4q31.3	NM_001009555.3	NP_001122395.1	rs77084366	-	0.09	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152056218_A_C	SH3D19	152503	4	152056218	152056218	4q31.3	NM_001243349.1	NP_001122396.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152065197_C_T	SH3D19	152503	4	152065197	152065197	4q31.3	NM_001009555.3	NP_001122395.1	rs3736502	G380G	0.1	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128924	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	19.892	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152069075_A_G	SH3D19	152503	4	152069075	152069075	4q31.3	NM_001128924.1	NP_001009555.3	rs72965663	M378T	0.04	0.064	0.07	Missense	0.727	Type 1	NM_001128924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr4:152069189_T_G	SH3D19	152503	4	152069189	152069189	4q31.3	NM_001128924.1	NP_001230278.1	-	K340T	0	0	0.02	Missense	0.676	Type 2	NM_001128924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152069355_T_C	SH3D19	152503	4	152069355	152069355	4q31.3	NM_001009555.3	NP_001122396.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152070633_T_A	SH3D19	152503	4	152070633	152070633	4q31.3	NM_001009555.3	NP_001009555.3	rs3792611	-	0.69	0.708	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	26.667	67.521	100	100	100	100	62.832	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	25	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	60	100	100
chr4:152086806_C_T	SH3D19	152503	4	152086806	152086806	4q31.3	NM_001128924.1	NP_001230278.1	-	R246Q	0	0	0.44	Missense	0.022	Type 2	NM_001009555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152096013_G_A	SH3D19	152503	4	152096013	152096013	4q31.3	NM_001128924.1	NP_001230278.1	rs147501781	P168L	0.002	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001128924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152592472_*_+ATTA	GATB	5188	4	152592472	152592472	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152592474_*_+CACT	GATB	5188	4	152592474	152592474	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-
chr4:152592477_*_+GTAC	GATB	5188	4	152592477	152592477	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152592479_*_+GCTT	GATB	5188	4	152592479	152592479	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152592480_*_+CTTA	GATB	5188	4	152592480	152592480	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	rs59899659	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.421	-	-	100	-	100	71.429	75	26.667	-	68.254	25	31.429	100	-	100	100	-	-	-	100	52.381	100	33.333	-	50	100	100	100	-	-	100	100	-	100	50	-	100	-	-	-	46.154	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	33.333	-	-	63.636	-	-	-
chr4:152609826_A_C	GATB	5188	4	152609826	152609826	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	rs62327344	T429T	0.01	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152609905_C_T	GATB	5188	4	152609905	152609905	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	-	G403D	0	0	0.27	Missense	0.992	Type 2	NM_004564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152624972_A_G	GATB	5188	4	152624972	152624972	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	rs28706249	-	0.12	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	33.333	23.81	37	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	50	-	67.5	100	56.098	-	-	-	-	100	100	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	48.276	-	-	30	-	-	-
chr4:152637229_G_A	GATB	5188	4	152637229	152637229	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	rs150296974	A232V	0.002	0.003	0	Missense	0.882	Type 1	NM_004564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152679905_G_A	GATB	5188	4	152679905	152679905	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152680029_C_G	GATB	5188	4	152680029	152680029	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	-	Q74H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr4:152680105_A_G	GATB	5188	4	152680105	152680105	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152681952_A_G	GATB	5188	4	152681952	152681952	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	rs1429559	-	0.41	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.698	-	40	100	-	100	-	61.538	-	-	29.73	32.143	-	100	54.545	100	100	-	54.545	-	100	60.87	100	-	-	-	-	50	100	-	-	100	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-
chr4:152681998_G_A	GATB	5188	4	152681998	152681998	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	rs6856967	A46V	0.003	0.007	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_004564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr4:152682046_G_T	GATB	5188	4	152682046	152682046	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	rs11556167	A30D	0.12	0.155	0.08	Missense	0.011	Type 1	NM_004564	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	63.636	-	62.5	100	40	-	-	-	-	100	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:152682108_G_A	GATB	5188	4	152682108	152682108	4q31.3	NM_004564.2	NP_004555.1	-	G9G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153244092_G_A	FBXW7	55294	4	153244092	153244092	4q31.3	NM_018315.4	NP_361014.1	-	R571W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001013415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153247288_C_A	FBXW7	55294	4	153247288	153247288	4q31.3	NM_001257069.1	NP_001243998.1	-	R387L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001013415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153249385_G_A	FBXW7	55294	4	153249385	153249385	4q31.3	NM_001257069.1	NP_060785.2	-	R347C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001013415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153252061_A_G	FBXW7	55294	4	153252061	153252061	4q31.3	NM_033632.3	NP_001013433.1	rs10033601	-	0.45	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.773	46.667	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	21.053	51.562	50	50	-	100	-	48.148	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	48.837	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	77.778	-	-	-	-
chr4:153253878_A_C	FBXW7	55294	4	153253878	153253878	4q31.3	NM_018315.4	NP_361014.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153268106_G_T	FBXW7	55294	4	153268106	153268106	4q31.3	NM_033632.3	NP_001013433.1	-	L116L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153549613_T_G	TMEM154	201799	4	153549613	153549613	4q31.3	NM_152680.2	NP_689893.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153564332_A_G	TMEM154	201799	4	153564332	153564332	4q31.3	NM_152680.2	NP_689893.1	rs4696333	-	0.06	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	100	-	72.727	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153573661_C_A	TMEM154	201799	4	153573661	153573661	4q31.3	NM_152680.2	NP_689893.1	rs6849919	-	0.07	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	58.333	-	-	26.877	-	-	-	-	27.67	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	65.546	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153573692_G_A	TMEM154	201799	4	153573692	153573692	4q31.3	NM_152680.2	NP_689893.1	rs147269679	T121I	0.002	0.002	0	Missense	0.932	Type 1	NM_152680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153573836_C_A	TMEM154	201799	4	153573836	153573836	4q31.3	NM_152680.2	NP_689893.1	-	R103I	0	0	0.19	Missense	0.988	Type 2	NM_152680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153573896_G_A	TMEM154	201799	4	153573896	153573896	4q31.3	NM_152680.2	NP_689893.1	-	P83L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_152680	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153574119_A_G	TMEM154	201799	4	153574119	153574119	4q31.3	NM_152680.2	NP_689893.1	rs76494567	-	0.05	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chr4:153690691_T_C	TIGD4	201798	4	153690691	153690691	4q31.3	NM_145720.3	NP_663772.1	rs35581576	Q489R	0.02	0.024	0.58	Missense	0.865	Type 1	NM_145720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153690842_T_C	TIGD4	201798	4	153690842	153690842	4q31.3	NM_145720.3	NP_663772.1	rs4696354	I439V	0.67	0.632	1	Missense	0	Type 1	NM_145720	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	73.096	58.824	100	100	39.13	29.384	100	-	55.357	100	-	97.297	-	47.5	100	100	100	47.368	-	-	-	-	100	100	38.462	99.476	-	56.522	-	100	100	35.593	100	45.455	72.581	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	52.941	100	37.838
chr4:153691222_G_A	TIGD4	201798	4	153691222	153691222	4q31.3	NM_145720.3	NP_663772.1	rs149761550	S312F	0.001	0.001	0	Missense	0.996	Type 1	NM_145720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153691278_A_C	TIGD4	201798	4	153691278	153691278	4q31.3	NM_145720.3	NP_663772.1	-	H293Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_145720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153691316_G_A	TIGD4	201798	4	153691316	153691316	4q31.3	NM_145720.3	NP_663772.1	rs34696355	R281X	0.001	0.003	1	Nonsense	0.719	Type 1	NM_145720	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153691406_A_G	TIGD4	201798	4	153691406	153691406	4q31.3	NM_145720.3	NP_663772.1	-	C251R	0	0	0.17	Missense	0.227	Type 2	NM_145720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153691870_C_T	TIGD4	201798	4	153691870	153691870	4q31.3	NM_145720.3	NP_663772.1	-	R96Q	0	0	0.53	Missense	0.999	Type 2	NM_145720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153691912_G_T	TIGD4	201798	4	153691912	153691912	4q31.3	NM_145720.3	NP_663772.1	-	A82D	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_145720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153864174_G_A	FHDC1	85462	4	153864174	153864174	4q31.3	NM_033393.2	NP_203751.2	rs59228362	-	0.04	0.055	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	50	-
chr4:153874666_G_A	FHDC1	85462	4	153874666	153874666	4q31.3	NM_033393.2	NP_203751.2	rs61753649	A172T	0.08	0.037	0.02	Missense	0.635	Type 1	NM_033393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153882002_T_C	FHDC1	85462	4	153882002	153882002	4q31.3	NM_033393.2	NP_203751.2	rs112307773	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr4:153886104_G_A	FHDC1	85462	4	153886104	153886104	4q31.3	NM_033393.2	NP_203751.2	rs2018007	L359L	0.03	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-
chr4:153889265_A_G	FHDC1	85462	4	153889265	153889265	4q31.3	NM_033393.2	NP_203751.2	rs6535885	-	0.14	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.522	-	-	-	100	-	-	-	-	51.852	22.148	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	31.081	100	-	-	39.623	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	20	45.455	100	26.316	-	-	-	50	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	24.138	-	94.118	48.485	-	36.842	56
chr4:153896358_C_T	FHDC1	85462	4	153896358	153896358	4q31.3	NM_033393.2	NP_203751.2	rs3811833	R639C	0.55	0.577	0.09	Missense	0.995	Type 1	NM_033393	29.63	100	100	-	-	100	62.5	100	100	53.846	100	100	-	47.826	100	31.818	100	-	100	100	57.692	80	-	100	100	66.667	100	100	100	-	100	100	100	100	36.364	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	60.87	31.25
chr4:153896366_C_T	FHDC1	85462	4	153896366	153896366	4q31.3	NM_033393.2	NP_203751.2	rs151164271	G641G	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153896765_G_C	FHDC1	85462	4	153896765	153896765	4q31.3	NM_033393.2	NP_203751.2	rs7688776	S774S	0.07	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033393	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	58.929	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:153897770_G_A	FHDC1	85462	4	153897770	153897770	4q31.3	NM_033393.2	NP_203751.2	rs3811832	T1109T	0.51	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033393	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	47.368	100	45.455	-	-	100	100	64.286	80	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	45.455	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	36.842	-	-	100	-	42.857	50
chr4:154191578_G_A	TRIM2	23321	4	154191578	154191578	4q31.3	NM_001130067.1	NP_056086.2	rs146705057	R14H	0.001	0.001	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001130067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154191710_G_A	TRIM2	23321	4	154191710	154191710	4q31.3	NM_001130067.1	NP_001123539.1	rs1470104	-	0.18	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	100	-	-	48.837	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	68.182	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	73.684	52.941	61.404
chr4:154197234_T_G	TRIM2	23321	4	154197234	154197234	4q31.3	NM_001130067.1	NP_001123539.1	rs2289409	T108T	0.18	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130067	-	48.276	-	-	-	-	-	100	63.636	38.235	38.889	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	68.493	-	-	100	-	-	-	56.923	-	-	100	100	-	-	44.828	-	-	38.462	100	-	-	45.455	-	100	100	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr4:154216548_C_T	TRIM2	23321	4	154216548	154216548	4q31.3	NM_001130067.1	NP_056086.2	rs35333794	N263N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130067	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154216710_G_A	TRIM2	23321	4	154216710	154216710	4q31.3	NM_015271.3	NP_001123539.1	rs893805	T317T	0.43	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130067	-	52.941	-	-	-	-	-	100	73.077	52.941	72.222	64.865	-	-	100	34.848	-	-	55	100	58.537	-	-	100	-	-	100	66.667	-	-	-	100	100	97.917	36.842	-	71.429	100	-	-	-	45.455	-	100	100	-	100	-	50	-	-	-	100	-	100	-	23.81	72.727	48.889	46.154
chr4:154217058_C_T	TRIM2	23321	4	154217058	154217058	4q31.3	NM_001130067.1	NP_001123539.1	-	G433G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154245238_T_C	TRIM2	23321	4	154245238	154245238	4q31.3	NM_001130067.1	NP_056086.2	-	F627L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001130067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154276856_A_G	MND1	84057	4	154276856	154276856	4q31.3	NM_001253861.1	NP_001240790.1	rs10471075	K40K	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154478222_C_T	KIAA0922	23240	4	154478222	154478222	4q31.3	NM_015196.3	NP_001124479.1	rs10001845	V179V	0.4	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131007	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	42.857	-	-	92.857	100	-	-	-	-	100	-	100	71.429	-	-	-	-	40	-
chr4:154479430_T_C	KIAA0922	23240	4	154479430	154479430	4q31.3	NM_015196.3	NP_001124479.1	rs6848033	R190R	0.57	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131007	-	100	42.308	-	-	-	42.857	-	40.909	52.174	76.768	22.727	44.828	48.485	-	64.463	29.63	-	-	-	-	25.862	100	-	-	51.515	100	56.757	100	-	-	-	100	100	-	41.584	49.18	100	-	100	100	44.898	-	-	79.07	100	-	-	100	-	100	-	100	73.077	100	-	-	-	46.667	-
chr4:154502068_G_A	KIAA0922	23240	4	154502068	154502068	4q31.3	NM_015196.3	NP_056011.3	rs7673291	-	0.11	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154506081_G_A	KIAA0922	23240	4	154506081	154506081	4q31.3	NM_015196.3	NP_001124479.1	rs11931730	Q385Q	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.491	-	-	-	-	-	67.532	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	100	100	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-
chr4:154506672_G_A	KIAA0922	23240	4	154506672	154506672	4q31.3	NM_001131007.1	NP_001124479.1	-	G407E	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154513627_A_G	KIAA0922	23240	4	154513627	154513627	4q31.3	NM_001131007.1	NP_001124479.1	rs7669418	I605V	0.26	0.268	1	Missense	0	Type 1	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	46.667	-	29.252	60	-	-	-	30.159	52.113	100	-	100	-	100	45	-	34.615	-	-	100	100	35	-	-	46.667	-	35.294	100	-	-	57.143	-	100	-	-	100	-	100	100	100	54.167	-	61.538	-	-	-	100
chr4:154513722_C_T	KIAA0922	23240	4	154513722	154513722	4q31.3	NM_001131007.1	NP_001124479.1	rs7669741	H636H	0.26	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.485	-	-	-	47.761	-	34.783	40.541	-	-	-	23.585	55.172	100	-	100	-	100	39.706	-	33.333	-	-	100	100	31.25	-	-	41.509	-	38.889	100	-	-	50	-	100	-	-	100	-	100	100	100	50	-	68.75	-	-	-	100
chr4:154514965_T_C	KIAA0922	23240	4	154514965	154514965	4q31.3	NM_015196.3	NP_001124479.1	rs17370297	M646T	0.26	0.268	0.24	Missense	0.616	Type 1	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	27.778	-	31.373	31.579	-	-	-	17.857	63.158	100	-	100	-	100	37.5	-	33.333	-	-	100	100	41.667	-	-	84.615	-	38.462	100	-	-	75	-	100	-	-	100	-	100	100	100	60	-	75	-	-	-	100
chr4:154519764_A_G	KIAA0922	23240	4	154519764	154519764	4q31.3	NM_015196.3	NP_056011.3	rs72729691	M716V	0.01	0.006	0.35	Missense	0.035	Type 1	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	98.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154523323_A_C	KIAA0922	23240	4	154523323	154523323	4q31.3	NM_015196.3	NP_001124479.1	-	Q762H	0	0	0.12	Missense	0.999	Type 2	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154523683_T_G	KIAA0922	23240	4	154523683	154523683	4q31.3	NM_001131007.1	NP_001124479.1	rs140033515	-	0.03	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154524518_C_T	KIAA0922	23240	4	154524518	154524518	4q31.3	NM_015196.3	NP_056011.3	rs75021120	F901F	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	30.323	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	98.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154525138_A_G	KIAA0922	23240	4	154525138	154525138	4q31.3	NM_015196.3	NP_056011.3	rs36023829	T992A	0.03	0.024	0.9	Missense	0.001	Type 1	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154525458_C_T	KIAA0922	23240	4	154525458	154525458	4q31.3	NM_015196.3	NP_056011.3	rs1063151	A1098A	0.16	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	15.73	23.529	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	46.032	-
chr4:154525514_A_T	KIAA0922	23240	4	154525514	154525514	4q31.3	NM_015196.3	NP_056011.3	rs137968809	N1117I	0.001	0.002	0	Missense	0.906	Type 1	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154533506_C_G	KIAA0922	23240	4	154533506	154533506	4q31.3	NM_015196.3	NP_056011.3	rs36113034	S1174C	0.01	0.013	0.01	Missense	0.27	Type 1	NM_001131007	22.222	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr4:154542814_G_T	KIAA0922	23240	4	154542814	154542814	4q31.3	NM_015196.3	NP_001124479.1	rs7663417	-	0.53	0.563	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	50	-	63.934	42.105	-	42.857	-	-	-	100	35	100	21.739	34.211	100	27.778	100	-	100	42.857	-	-	-	100	100	95.652	-	-	-	100	-	50	-	37.838	-	-	-	100	100	-	46.667	-	-	-	100	78.571	100	-	-	-	-	100
chr4:154548852_C_A	KIAA0922	23240	4	154548852	154548852	4q31.3	NM_015196.3	NP_001124479.1	rs72952880	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154553833_A_G	KIAA0922	23240	4	154553833	154553833	4q31.3	NM_015196.3	NP_056011.3	rs41280471	-	0.09	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.787	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	60.526	-	39.13	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154553877_C_T	KIAA0922	23240	4	154553877	154553877	4q31.3	NM_015196.3	NP_001124479.1	rs35627765	Y1405Y	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131007	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154553973_G_A	KIAA0922	23240	4	154553973	154553973	4q31.3	NM_015196.3	NP_001124479.1	rs35897141	S1437S	0.02	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	65.686	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	55.128	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154556678_C_T	KIAA0922	23240	4	154556678	154556678	4q31.3	NM_015196.3	NP_056011.3	-	P1504P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154557616_C_T	KIAA0922	23240	4	154557616	154557616	4q31.3	NM_001131007.1	NP_001124479.1	rs34343821	P1574L	0.01	0.01	0.64	Missense	0.046	Type 1	NM_001131007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-
chr4:154624656_T_C	TLR2	7097	4	154624656	154624656	4q32	NM_003264.3	NP_003255.2	rs3804099	N199N	0.43	0.496	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003264	28.346	-	56.19	100	100	100	100	65.574	100	63.158	50	77.273	-	50	100	-	46.875	-	100	100	-	100	100	48	-	54.348	100	-	-	37.5	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	44	63.043	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	70.833	-	36.364	44.211	27.66
chr4:154624679_T_C	TLR2	7097	4	154624679	154624679	4q32	NM_003264.3	NP_003255.2	-	M207T	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_003264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-
chr4:154624839_A_C	TLR2	7097	4	154624839	154624839	4q32	NM_003264.3	NP_003255.2	-	K260N	0	0	0.48	Missense	0.008	Type 2	NM_003264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154625232_T_G	TLR2	7097	4	154625232	154625232	4q32	NM_003264.3	NP_003255.2	-	T391T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154625324_A_C	TLR2	7097	4	154625324	154625324	4q32	NM_003264.3	NP_003255.2	-	K422T	0	0	0.03	Missense	0.293	Type 2	NM_003264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154625409_T_C	TLR2	7097	4	154625409	154625409	4q32	NM_003264.3	NP_003255.2	rs3804100	S450S	0.12	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003264	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.083	-	-	43.478	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.362	-	-	-	-	-	-
chr4:154625794_C_T	TLR2	7097	4	154625794	154625794	4q32	NM_003264.3	NP_003255.2	-	R579C	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_003264	-	-	-	-	-	-	-	-	36.634	-	25.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154625875_G_A	TLR2	7097	4	154625875	154625875	4q32	NM_003264.3	NP_003255.2	-	G606R	0	0	0.08	Missense	0.017	Type 2	NM_003264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	42.308	47.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154625951_C_A	TLR2	7097	4	154625951	154625951	4q32	NM_003264.3	NP_003255.2	rs5743704	P631H	0.01	0.03	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154626317_G_A	TLR2	7097	4	154626317	154626317	4q32	NM_003264.3	NP_003255.2	rs5743708	R753Q	0.01	0.022	0	Missense	1	Type 1	NM_003264	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	20.379	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154702628_C_A	SFRP2	6423	4	154702628	154702628	4q31.3	NM_003013.2	NP_003004.1	-	R288L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_003013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154709480_G_A	SFRP2	6423	4	154709480	154709480	4q31.3	NM_003013.2	NP_003004.1	rs3810765	-	0.52	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	100	100	-	100	100	-	57.143	-	-	84.211	-	100	46.154	-	100	-	-	-	-	92.857	-	-	100	-	-	-	50	100	-	-	100	-	-	50	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	100	-	61.905	-
chr4:154709854_G_A	SFRP2	6423	4	154709854	154709854	4q31.3	NM_003013.2	NP_003004.1	rs4643790	A45V	0.16	0.212	0.12	Missense	0.108	Type 1	NM_003013	-	-	52.778	-	100	100	92.308	-	31.25	-	-	-	-	-	45.833	-	40.741	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	25	-	-	-	100	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	44.118	-
chr4:154709856_A_C	SFRP2	6423	4	154709856	154709856	4q31.3	NM_003013.2	NP_003004.1	rs6535952	P44P	0.98	0.983	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003013	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:154709910_G_A	SFRP2	6423	4	154709910	154709910	4q31.3	NM_003013.2	NP_003004.1	rs4076441	F26F	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154709922_C_T	SFRP2	6423	4	154709922	154709922	4q31.3	NM_003013.2	NP_003004.1	rs4075422	A22A	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:154709967_*_+AGC	SFRP2	6423	4	154709967	154709967	4q31.3	NM_003013.2	NP_003004.1	-	S7delinsSL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_003013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155155975_G_A	DCHS2	54798	4	155155975	155155975	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	-	P2822S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155156207_G_A	DCHS2	54798	4	155156207	155156207	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	rs7655799	D2744D	0.69	0.727	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017639	100	75	46.875	100	100	100	100	100	100	100	100	94.231	100	100	100	100	34.783	100	100	100	100	100	-	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	33.333	100	100	100	100
chr4:155156412_G_A	DCHS2	54798	4	155156412	155156412	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	rs61746132	P2676L	0.09	0.047	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_017639	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-
chr4:155156542_G_A	DCHS2	54798	4	155156542	155156542	4q31.3	NM_001142552.1	NP_060109.2	rs61741046	H2633Y	0.05	0.042	0.12	Missense	0.996	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155156598_G_A	DCHS2	54798	4	155156598	155156598	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	rs149548848	P2614L	0.002	0.001	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr4:155156613_G_A	DCHS2	54798	4	155156613	155156613	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	-	P2609L	0	0	0.03	Missense	0.852	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155156667_G_A	DCHS2	54798	4	155156667	155156667	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	-	A2591V	0	0	0.12	Missense	0.011	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155156875_T_G	DCHS2	54798	4	155156875	155156875	4q31.3	NM_001142553.1	NP_060109.2	rs61746101	N2522H	0.03	0.046	0	Missense	0.995	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155157134_T_C	DCHS2	54798	4	155157134	155157134	4q31.3	NM_001142552.1	NP_060109.2	-	P2435P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155157527_G_T	DCHS2	54798	4	155157527	155157527	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	rs149530537	V2304V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155157552_G_T	DCHS2	54798	4	155157552	155157552	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	-	S2296Y	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155157871_A_G	DCHS2	54798	4	155157871	155157871	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	rs111455548	L2190L	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155157962_G_A	DCHS2	54798	4	155157962	155157962	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	rs138701263	V2159V	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155158010_A_T	DCHS2	54798	4	155158010	155158010	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	rs143512002	F2143L	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-
chr4:155158059_T_C	DCHS2	54798	4	155158059	155158059	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	-	N2127S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155158090_A_C	DCHS2	54798	4	155158090	155158090	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	rs111684589	S2117A	0.004	0.008	0.18	Missense	0.977	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155158104_G_A	DCHS2	54798	4	155158104	155158104	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	rs17031279	T2112M	0.01	0.021	0	Missense	1	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155158266_*_+TTG	DCHS2	54798	4	155158266	155158266	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	-	S2058delinsST	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155160329_A_G	DCHS2	54798	4	155160329	155160329	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	-	P2040P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr4:155160339_G_A	DCHS2	54798	4	155160339	155160339	4q31.3	NM_001142552.1	NP_060109.2	-	S2037F	0	0	0.07	Missense	0.06	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155160428_*_+C	DCHS2	54798	4	155160428	155160428	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	-	V2007fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155161666_C_T	DCHS2	54798	4	155161666	155161666	4q31.3	NM_001142552.1	NP_060109.2	rs6535989	-	0.68	0.706	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	54.545	55.556	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.75	-	100	100	100	100	-	50	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	33.333	-	100	94.444	100
chr4:155161788_G_A	DCHS2	54798	4	155161788	155161788	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	-	I1965I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155161879_C_A	DCHS2	54798	4	155161879	155161879	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	-	G1935V	0	0	0.05	Missense	0.605	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155161887_A_G	DCHS2	54798	4	155161887	155161887	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	rs41280475	S1932S	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155176697_T_C	DCHS2	54798	4	155176697	155176697	4q31.3	NM_001142553.1	NP_060109.2	-	L1850L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155180745_G_C	DCHS2	54798	4	155180745	155180745	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	-	Y1792X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155219133_T_G	DCHS2	54798	4	155219133	155219133	4q31.3	NM_001142553.1	NP_060109.2	-	K1656N	0	0	0.16	Missense	0.588	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155219318_C_G	DCHS2	54798	4	155219318	155219318	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	rs28561984	E1595Q	0.08	0	0.56	Missense	0	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-
chr4:155219318_C_T	DCHS2	54798	4	155219318	155219318	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	rs28561984	E1595K	0	0.14	0.77	Missense	0.001	Type 1	NM_017639	-	31.034	45.349	-	-	100	-	-	-	41.667	-	-	56.41	-	-	-	51.724	-	62.264	98.333	28.571	55.102	-	35	-	-	-	-	100	36.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	52.083
chr4:155219361_A_G	DCHS2	54798	4	155219361	155219361	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	rs17031387	D1580D	0.15	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017639	-	32	59.016	-	-	100	-	-	-	51.724	-	-	51.807	-	-	-	40	-	63.265	100	35.526	60.227	-	33.333	-	-	-	-	100	41.176	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	50
chr4:155219373_A_G	DCHS2	54798	4	155219373	155219373	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	rs17031391	V1576V	0.07	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-
chr4:155219382_G_C	DCHS2	54798	4	155219382	155219382	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	rs116029479	V1573V	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155219549_T_G	DCHS2	54798	4	155219549	155219549	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	rs74321456	T1518P	0.03	0.046	0.09	Missense	0.472	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	100	-	-	27.273	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155219662_G_C	DCHS2	54798	4	155219662	155219662	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	rs17031394	T1480R	0.15	0.181	0.87	Missense	0.001	Type 1	NM_017639	-	36.364	36.842	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	50	-	-	-	44	-	52	100	-	59.574	-	47.368	-	-	-	-	100	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	58.621
chr4:155219886_C_T	DCHS2	54798	4	155219886	155219886	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	rs73857235	-	0.07	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr4:155219907_*_-AGC	DCHS2	54798	4	155219907	155219909	4q31.3	NM_001142552.1	NP_060109.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155225879_C_T	DCHS2	54798	4	155225879	155225879	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	-	T1394T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155225982_A_T	DCHS2	54798	4	155225982	155225982	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	-	I1360N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155226232_C_A	DCHS2	54798	4	155226232	155226232	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155226421_C_A	DCHS2	54798	4	155226421	155226421	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	rs12507663	-	0.27	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr4:155241572_G_A	DCHS2	54798	4	155241572	155241572	4q31.3	NM_001142552.1	NP_060109.2	rs11935573	S1205L	0.27	0.248	0	Missense	0.994	Type 1	NM_017639	-	67.442	-	-	-	-	100	63.889	55.263	-	46.349	95.935	-	-	47.297	29.358	51.765	100	44.954	-	-	32.432	-	-	100	44.828	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	45.161	-	40	-	-	-	100	100	-	63.158	-	100	-	100	-	-	-	100	21.429	100	-	50.667	32.5	-	40.984
chr4:155241735_C_T	DCHS2	54798	4	155241735	155241735	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	rs79535970	A1151T	0.03	0.046	0.04	Missense	0.852	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	100	-	-	29.167	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155242383_C_T	DCHS2	54798	4	155242383	155242383	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	rs62331873	-	0.27	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	75	-	-	38.372	89.474	-	-	-	27.778	-	-	48.276	-	-	30.233	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	25	-	-	-	100	100	-	45	-	100	-	-	-	-	-	100	35.294	100	-	-	-	-	27.778
chr4:155243515_G_A	DCHS2	54798	4	155243515	155243515	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	-	P927S	0	0	0.27	Missense	1	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155243555_G_C	DCHS2	54798	4	155243555	155243555	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	-	S913S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155243573_C_T	DCHS2	54798	4	155243573	155243573	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	rs13109747	S907S	0.79	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017639	100	100	100	100	-	100	100	66.667	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.148	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	33.333	100	100	100	100
chr4:155243604_T_C	DCHS2	54798	4	155243604	155243604	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	rs1352714	N897S	0.88	0.891	1	Missense	0	Type 1	NM_017639	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	29.412	100	-	100	100
chr4:155249289_G_A	DCHS2	54798	4	155249289	155249289	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	rs111557030	P1325L	0.002	0.007	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001142552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155249343_A_C	DCHS2	54798	4	155249343	155249343	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	-	V1307G	0	0	0	Missense	0.825	Type 2	NM_001142552	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155250660_G_A	DCHS2	54798	4	155250660	155250660	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	rs75602216	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	27.778	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155250786_G_A	DCHS2	54798	4	155250786	155250786	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	rs34249493	R1269R	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155253758_T_G	DCHS2	54798	4	155253758	155253758	4q31.3	NM_001142552.1	NP_060109.2	-	E1201A	0	0	0.16	Missense	0.358	Type 2	NM_001142552	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155253879_A_G	DCHS2	54798	4	155253879	155253879	4q31.3	NM_001142553.1	NP_060109.2	-	F1161L	0	0	0.67	Missense	0.047	Type 2	NM_001142552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155254037_G_A	DCHS2	54798	4	155254037	155254037	4q31.3	NM_001142553.1	NP_060109.2	-	A1108V	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_001142552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155254451_A_G	DCHS2	54798	4	155254451	155254451	4q31.3	NM_001142553.1	NP_060109.2	-	M970T	0	0	0.32	Missense	0.003	Type 2	NM_001142552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155254667_A_G	DCHS2	54798	4	155254667	155254667	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155256177_A_G	DCHS2	54798	4	155256177	155256177	4q31.3	NM_001142553.1	NP_060109.2	rs6858157	G852G	0.35	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142552	-	54.545	-	-	-	-	100	48.485	81.818	-	51	100	-	-	40.909	-	47.619	100	46.512	-	-	28.333	100	-	100	40	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	46	-	52.174	-	40	-	44.118	100	-	55.556	-	100	-	100	-	-	100	100	28	100	50	33.333	-	-	55.263
chr4:155256205_G_A	DCHS2	54798	4	155256205	155256205	4q31.3	NM_001142552.1	NP_060109.2	rs6858712	S843L	0.99	0.982	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001142552	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:155256259_G_T	DCHS2	54798	4	155256259	155256259	4q31.3	NM_001142552.1	NP_001136025.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155278369_A_G	DCHS2	54798	4	155278369	155278369	4q31.3	NM_001142552.1	NP_060109.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155287442_T_C	DCHS2	54798	4	155287442	155287442	4q31.3	NM_001142552.1	NP_060109.2	-	D799G	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001142552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155287535_T_C	DCHS2	54798	4	155287535	155287535	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	rs10017772	H768R	0.45	0.448	0.59	Missense	0.646	Type 1	NM_001142552	100	-	100	100	-	-	-	-	37.143	-	19.847	-	52.273	44.118	54.167	100	30.556	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	51.282	-	28	-	-	100	100	100	45.545	100	-	100	58.333	-	47.727	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	75	-	100	48.718	100	-	31.579
chr4:155287578_G_A	DCHS2	54798	4	155287578	155287578	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136024.1	-	Q754X	0	0	0.27	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001142552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155295076_A_G	DCHS2	54798	4	155295076	155295076	4q31.3	NM_001142553.1	NP_001136024.1	rs11721758	V153A	0.37	0.361	0.05	Missense	0.101	Type 1	NM_017639	98.413	42.857	100	97.059	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	33.333	59.091	100	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	32.609	100	41.463	-	70	-	-	100	100	100	32.673	100	-	100	37.5	-	43.478	-	100	67.568	100	-	-	-	-	100	-	-	80	-	100	24	100	-	44.828
chr4:155305472_A_C	DCHS2	54798	4	155305472	155305472	4q31.3	NM_001142553.1	NP_060109.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155305491_C_T	DCHS2	54798	4	155305491	155305491	4q31.3	NM_017639.3	NP_001136025.1	rs34927139	-	0.4	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	54.545	-	49.735	64.062	100	-	54.545	-	33.333	100	21.739	-	20.455	38.202	-	-	100	51.948	-	40	-	35.714	100	-	-	-	-	54.198	-	48.387	-	36.842	-	48	100	-	33.333	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	33.333	-	57.895	-
chr4:155459194_A_T	PLRG1	5356	4	155459194	155459194	4q31.2-q32.1	NM_002669.3	NP_002660.1	rs7668818	I397I	0.21	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201564	40	-	-	100	-	100	-	-	64.286	-	24.074	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	66.667	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	66.667	-	69.444	-	100	-	-	52.632	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	63.636	-	90.909	-	-	-	100
chr4:155460327_C_T	PLRG1	5356	4	155460327	155460327	4q31.2-q32.1	NM_002669.3	NP_002660.1	-	A352T	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001201564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155461094_C_T	PLRG1	5356	4	155461094	155461094	4q31.2-q32.1	NM_002669.3	NP_002660.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155461113_T_C	PLRG1	5356	4	155461113	155461113	4q31.2-q32.1	NM_001201564.1	NP_001188493.1	rs7671792	Q335Q	0.21	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201564	27.083	-	-	100	-	100	-	34.783	76.087	-	23.629	33.684	-	-	-	-	46.667	-	-	-	69.663	65.789	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	66.667	-	63.514	-	100	-	-	53.846	-	55.556	-	-	-	100	-	100	100	-	-	55.556	-	81.25	-	100	-	100
chr4:155461794_G_C	PLRG1	5356	4	155461794	155461794	4q31.2-q32.1	NM_002669.3	NP_002660.1	-	H288Q	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001201564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155461994_A_G	PLRG1	5356	4	155461994	155461994	4q31.2-q32.1	NM_002669.3	NP_001188493.1	rs34672135	Y251Y	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155462094_C_T	PLRG1	5356	4	155462094	155462094	4q31.2-q32.1	NM_002669.3	NP_002660.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155462105_T_C	PLRG1	5356	4	155462105	155462105	4q31.2-q32.1	NM_002669.3	NP_001188493.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155471442_G_A	PLRG1	5356	4	155471442	155471442	4q31.2-q32.1	NM_002669.3	NP_001188493.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155486953_C_A	FGB	2244	4	155486953	155486953	4q28	NM_001184741.1	NP_005132.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155487833_C_T	FGB	2244	4	155487833	155487833	4q28	NM_005141.4	NP_001171670.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155488821_C_T	FGB	2244	4	155488821	155488821	4q28	NM_005141.4	NP_005132.2	rs6056	S130S	0.17	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184741	-	39.13	48.958	-	-	-	-	45.946	-	-	-	58.947	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.898	97.143	-	-	45.833	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:155488936_A_G	FGB	2244	4	155488936	155488936	4q28	NM_001184741.1	NP_005132.2	rs149599496	T169A	0.001	0.003	0.06	Missense	0.005	Type 1	NM_001184741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155490306_A_T	FGB	2244	4	155490306	155490306	4q28	NM_001184741.1	NP_005132.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155490653_*_-GTTT	FGB	2244	4	155490653	155490656	4q28	NM_005141.4	NP_001171670.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	66.667	33.333	-	-	-	-	66.667	-	44.444	-	61.905	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:155490832_C_T	FGB	2244	4	155490832	155490832	4q28	NM_001184741.1	NP_005132.2	rs4681	Y316Y	0.16	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184741	-	56	40.741	-	-	-	-	59.574	-	38.235	-	44.444	-	41.86	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	26.316	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	42.373	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:155490958_G_A	FGB	2244	4	155490958	155490958	4q28	NM_001184741.1	NP_005132.2	rs142937995	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155491759_G_A	FGB	2244	4	155491759	155491759	4q28	NM_001184741.1	NP_005132.2	rs4220	R419K	0.17	0.155	1	Missense	0	Type 1	NM_001184741	-	50	46.809	-	-	-	-	60	-	29.032	-	64.151	-	65.385	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.263	100	-	-	33.333	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	36.17	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr4:155491796_G_A	FGB	2244	4	155491796	155491796	4q28	NM_005141.4	NP_001171670.1	-	Q431Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155505308_G_A	FGA	2243	4	155505308	155505308	4q28	NM_000508.3	NP_068657.1	-	R857C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155505888_G_A	FGA	2243	4	155505888	155505888	4q28	NM_021871.2	NP_068657.1	rs142544370	C663C	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155505946_T_C	FGA	2243	4	155505946	155505946	4q28	NM_000508.3	NP_000499.1	-	Q644R	0	0	0.3	Missense	0.843	Type 2	NM_000508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155507039_A_G	FGA	2243	4	155507039	155507039	4q28	NM_000508.3	NP_068657.1	rs4766	P514P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155507129_G_T	FGA	2243	4	155507129	155507129	4q28	NM_000508.3	NP_068657.1	-	T484T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155507590_T_C	FGA	2243	4	155507590	155507590	4q28	NM_000508.3	NP_068657.1	rs6050	T331A	0.33	0.289	0.58	Missense	0.306	Type 1	NM_000508	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	24.484	59.412	50	-	-	-	35.87	100	50	-	-	63.776	-	-	100	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.592	75.641	44.068	-	58.065	-	-	-	-	-	99.346	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.351
chr4:155507941_G_A	FGA	2243	4	155507941	155507941	4q28	NM_000508.3	NP_068657.1	-	P214S	0	0	0	Missense	0.845	Type 2	NM_000508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155508618_C_T	FGA	2243	4	155508618	155508618	4q28	NM_021871.2	NP_000499.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155508627_G_A	FGA	2243	4	155508627	155508627	4q28	NM_000508.3	NP_068657.1	rs2070018	-	0.9	0.87	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.789	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.774	97.561	42.857	100	40.909	24.786	100	100	100	100	67.857	53.333	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	41.964	61.538	47.059	100	46.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	64.286	100	100	100	100
chr4:155509998_G_A	FGA	2243	4	155509998	155509998	4q28	NM_000508.3	NP_068657.1	-	S104L	0	0	0	Missense	0.785	Type 2	NM_000508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155530877_C_T	FGG	2266	4	155530877	155530877	4q28	NM_021870.2	NP_000500.2	rs6063	G191R	0.01	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155530958_G_A	FGG	2266	4	155530958	155530958	4q28	NM_021870.2	NP_000500.2	rs141651129	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155531333_A_G	FGG	2266	4	155531333	155531333	4q28	NM_021870.2	NP_000500.2	rs2066870	Y140H	0.02	0.02	0.17	Missense	0.002	Type 1	NM_000509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155533290_C_G	FGG	2266	4	155533290	155533290	4q28	NM_021870.2	NP_000500.2	-	D63H	0	0	0.01	Missense	0.014	Type 2	NM_000509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155533675_C_T	FGG	2266	4	155533675	155533675	4q28	NM_021870.2	NP_000500.2	rs2066857	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155665820_G_A	LRAT	9227	4	155665820	155665820	4q32.1	NM_004744.3	NP_004735.2	rs17031981	E114E	0.07	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155670290_T_C	LRAT	9227	4	155670290	155670290	4q32.1	NM_004744.3	NP_004735.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155670291_T_G	LRAT	9227	4	155670291	155670291	4q32.1	NM_004744.3	NP_004735.2	-	-	0.001	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155670313_*_-GT	LRAT	9227	4	155670313	155670314	4q32.1	NM_004744.3	NP_004735.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155718089_C_A	RBM46	166863	4	155718089	155718089	4q32.1	NM_144979.4	NP_659416.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155718973_T_C	RBM46	166863	4	155718973	155718973	4q32.1	NM_144979.4	NP_659416.1	-	G54G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155719151_G_A	RBM46	166863	4	155719151	155719151	4q32.1	NM_144979.4	NP_659416.1	-	A114T	0	0	0	Missense	0.103	Type 2	NM_144979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155719189_T_G	RBM46	166863	4	155719189	155719189	4q32.1	NM_144979.4	NP_659416.1	rs79167802	I126M	0.05	0.012	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_144979	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155720038_A_C	RBM46	166863	4	155720038	155720038	4q32.1	NM_144979.4	NP_659416.1	-	N242H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_144979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155720229_A_T	RBM46	166863	4	155720229	155720229	4q32.1	NM_144979.4	NP_659416.1	-	L305L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155720274_T_C	RBM46	166863	4	155720274	155720274	4q32.1	NM_144979.4	NP_659416.1	rs156502	N320N	0.66	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144979	60.563	100	51.111	100	98.039	100	-	-	46.341	-	25.556	68	100	-	46.667	-	50	100	-	96.429	100	56.25	100	57.692	-	100	100	62.162	100	69.231	83.333	86.364	97.561	97.917	64.286	52.066	74.194	-	100	90.909	100	50	100	-	44.898	97.297	100	-	-	-	-	-	95.238	38.462	100	100	100	63.636	47.368	100
chr4:155720290_A_C	RBM46	166863	4	155720290	155720290	4q32.1	NM_144979.4	NP_659416.1	-	N326H	0	0	0.11	Missense	0.048	Type 2	NM_144979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:155720349_C_A	RBM46	166863	4	155720349	155720349	4q32.1	NM_144979.4	NP_659416.1	rs12651031	G345G	0.13	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156135239_C_A	NPY2R	4887	4	156135239	156135239	4q31	NM_000910.2	NP_000901.1	-	Q50K	0	0	0.02	Missense	0.165	Type 2	NM_000910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156135250_C_T	NPY2R	4887	4	156135250	156135250	4q31	NM_000910.2	NP_000901.1	rs2342674	L53L	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156135477_C_T	NPY2R	4887	4	156135477	156135477	4q31	NM_000910.2	NP_000901.1	-	A129V	0	0	0	Missense	0.318	Type 2	NM_000910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156135676_C_T	NPY2R	4887	4	156135676	156135676	4q31	NM_000910.2	NP_000901.1	rs1047214	I195I	0.69	0.65	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000910	58.273	-	36.842	-	100	100	66.667	-	-	47.727	-	34.959	100	100	100	33.451	47.475	100	100	100	63.866	100	100	100	100	51.007	-	100	-	-	100	-	-	-	46.809	100	100	41.791	-	21.277	100	46.296	100	100	-	100	-	100	43.86	100	-	-	100	67.46	100	62.791	100	57.895	100	100
chr4:156135743_G_A	NPY2R	4887	4	156135743	156135743	4q31	NM_000910.2	NP_000901.1	-	V218I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156135855_C_T	NPY2R	4887	4	156135855	156135855	4q31	NM_000910.2	NP_000901.1	-	A255V	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_000910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156135962_G_A	NPY2R	4887	4	156135962	156135962	4q31	NM_000910.2	NP_000901.1	rs147783618	V291I	0	0.00009	0.83	Missense	0	Type 1	NM_000910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156136027_C_T	NPY2R	4887	4	156136027	156136027	4q31	NM_000910.2	NP_000901.1	rs2880415	I312I	0.66	0.614	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000910	67.568	-	55.66	-	100	100	65	-	-	42.222	27.317	40.23	100	100	100	30.769	50	100	100	100	64.286	100	100	100	100	54.082	-	98.734	-	-	100	-	-	-	50	100	100	44.262	-	27.586	100	53.03	100	100	-	100	-	100	33.333	100	-	-	100	60.274	100	71.875	100	48	100	100
chr4:156268949_C_T	MAP9	79884	4	156268949	156268949	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	-	A644T	0.001	0	0.05	Missense	0.002	Type 1	NM_001039580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156273768_T_C	MAP9	79884	4	156273768	156273768	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs2305050	N601D	0.67	0.597	1	Missense	0	Type 1	NM_001039580	66.667	-	100	-	100	100	-	-	-	-	37.705	29.167	47.5	100	100	100	40	100	55.556	100	72.727	66.071	-	100	-	28.571	-	100	-	-	-	-	-	-	80	100	100	45.455	-	100	100	53.333	100	100	43.478	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	50	100	-	100	93.75
chr4:156274377_T_C	MAP9	79884	4	156274377	156274377	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs1058992	K499R	0.42	0.324	0.42	Missense	0.956	Type 1	NM_001039580	57.692	-	-	-	100	-	68.75	-	-	-	26.178	36.364	39.506	-	42.105	99.346	-	100	55.263	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.196	44.231	57.143	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	82.353	-	-	-	-
chr4:156276289_C_T	MAP9	79884	4	156276289	156276289	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs2341894	V438V	0.75	0.663	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039580	53.846	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	100	-	-	-	-	57.143	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	57.143	-	-	100	-
chr4:156276317_A_G	MAP9	79884	4	156276317	156276317	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs2880181	-	0.74	0.66	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.636	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	25	-	-	100	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr4:156276841_T_C	MAP9	79884	4	156276841	156276841	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs6834126	-	0.67	0.596	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.706	-	100	-	100	100	-	-	-	-	24.444	-	47.619	100	-	100	-	-	66.667	100	75	58.824	-	-	100	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	100	100	37.5	-	-	-	44	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	88.889
chr4:156277012_C_A	MAP9	79884	4	156277012	156277012	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	-	K382N	0	0	0.05	Missense	0.97	Type 2	NM_001039580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156281371_T_C	MAP9	79884	4	156281371	156281371	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs17032893	L333L	0.17	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156283212_C_T	MAP9	79884	4	156283212	156283212	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs145599601	A264T	0	0.001	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001039580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156283302_G_A	MAP9	79884	4	156283302	156283302	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs6829123	-	0.67	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.395	-	100	-	100	100	60	-	-	50	30.38	19.355	50	100	-	100	-	-	36.842	100	65.517	53.226	100	100	100	50	-	100	-	-	100	-	-	-	50	100	100	40	-	100	100	55.172	100	100	77.273	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	33.333
chr4:156289731_T_C	MAP9	79884	4	156289731	156289731	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	-	-	0	0	0.09	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156289854_C_A	MAP9	79884	4	156289854	156289854	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	-	E198X	0	0	0.18	Nonsense	0.706	Type 2	NM_001039580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156289900_C_T	MAP9	79884	4	156289900	156289900	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs3733390	L182L	0.39	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039580	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	43.902	-	34.146	-	-	100	56.818	45.679	-	100	100	40.323	-	100	-	-	100	-	-	-	50	49.746	59.184	-	-	100	100	49.231	100	100	58.333	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	45	100	44
chr4:156289917_G_A	MAP9	79884	4	156289917	156289917	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs3733391	R177W	0.16	0.153	0.06	Missense	0.996	Type 1	NM_001039580	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	39.474	-	-	95.455	60.417	45.349	-	46.875	-	37.255	-	100	-	-	100	-	-	-	48.718	-	61.905	-	-	-	100	47.541	100	100	64.815	100	-	100	-	100	-	-	-	25	100	-	100	-	49.038	47.368
chr4:156294472_A_G	MAP9	79884	4	156294472	156294472	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	-	G99G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156294480_A_G	MAP9	79884	4	156294480	156294480	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs145507132	S97P	0.001	0.001	0.14	Missense	0.053	Type 1	NM_001039580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156296910_C_T	MAP9	79884	4	156296910	156296910	4q32.1	NM_001039580.1	NP_001034669.1	rs41280485	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	35.294	-
chr4:156617994_G_A	GUCY1A3	2982	4	156617994	156617994	4q31.1-q31.2	NM_001130687.2	NP_001124154.1	rs2306557	-	0.22	0.227	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	57.303	-	-	-	100	-	55	100	-	-	-	57.333	-	-	50	40.523	64.865	-	54.386	-	-	26.744	-	67.5	95.238	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:156618189_A_C	GUCY1A3	2982	4	156618189	156618189	4q31.1-q31.2	NM_001256449.1	NP_001124155.1	rs61736997	E57A	0.03	0.046	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001130684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156618292_A_C	GUCY1A3	2982	4	156618292	156618292	4q31.1-q31.2	NM_001130682.2	NP_001124157.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156618304_T_G	GUCY1A3	2982	4	156618304	156618304	4q31.1-q31.2	NM_001256449.1	NP_001243378.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156629384_C_A	GUCY1A3	2982	4	156629384	156629384	4q31.1-q31.2	NM_001130683.3	NP_001124154.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156629436_A_G	GUCY1A3	2982	4	156629436	156629436	4q31.1-q31.2	NM_000856.5	NP_001124157.1	rs75832628	A122A	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156631719_A_C	GUCY1A3	2982	4	156631719	156631719	4q31.1-q31.2	NM_001130687.2	NP_000847.2	-	E134D	0	0	0.61	Missense	0.002	Type 2	NM_001130684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156631721_C_A	GUCY1A3	2982	4	156631721	156631721	4q31.1-q31.2	NM_001256449.1	NP_001124157.1	-	S135Y	0	0	0.08	Missense	0.871	Type 2	NM_001130684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156631842_T_C	GUCY1A3	2982	4	156631842	156631842	4q31.1-q31.2	NM_001256449.1	NP_001243378.1	rs16998966	H175H	0.06	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156632101_A_G	GUCY1A3	2982	4	156632101	156632101	4q31.1-q31.2	NM_001256449.1	NP_001124155.1	-	T262A	0	0	0.89	Missense	0.001	Type 2	NM_001130684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156632391_A_G	GUCY1A3	2982	4	156632391	156632391	4q31.1-q31.2	NM_001130685.2	NP_001124159.1	rs11944673	K358K	0.98	0.974	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130684	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	77.181	100	100	100	100	99.371	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:156634600_T_C	GUCY1A3	2982	4	156634600	156634600	4q31.1-q31.2	NM_001256449.1	NP_000847.2	rs143472664	N479N	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156638388_G_A	GUCY1A3	2982	4	156638388	156638388	4q31.1-q31.2	NM_001256449.1	NP_000847.2	rs62636599	A550A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-
chr4:156638413_C_T	GUCY1A3	2982	4	156638413	156638413	4q31.1-q31.2	NM_001256449.1	NP_001124155.1	-	L559F	0	0	0.02	Missense	0.932	Type 2	NM_001130684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156638501_C_T	GUCY1A3	2982	4	156638501	156638501	4q31.1-q31.2	NM_001130685.2	NP_001124157.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156643176_T_A	GUCY1A3	2982	4	156643176	156643176	4q31.1-q31.2	NM_001130687.2	NP_000847.2	rs2306555	-	0.4	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.692	-	-	-	-	100	40	67.368	-	-	-	65.649	-	-	58.621	100	66.372	-	54.206	-	69.072	-	-	46.154	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	55.22	33.333	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	41.176	-	-	-	-	30.822	100	86.957	60.714	48	43.787	-
chr4:156643183_C_A	GUCY1A3	2982	4	156643183	156643183	4q31.1-q31.2	NM_001130687.2	NP_001124154.1	rs2306554	-	0.33	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.14	66.667	100	100	-	-	-	-	31.461	47.826	72.194	30.714	49.153	42.188	41.053	-	34.375	100	-	-	-	100	-	51.471	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	46.939	44.332	-	100	100	29.63	-	100	-	-	35.514	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	37.5	51.724	-	100
chr4:156643259_C_A	GUCY1A3	2982	4	156643259	156643259	4q31.1-q31.2	NM_001130687.2	NP_001124154.1	-	L596I	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001130684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156651260_C_A	GUCY1A3	2982	4	156651260	156651260	4q31.1-q31.2	NM_001130685.2	NP_001124159.1	-	I650I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156757818_A_C	ASIC5	51802	4	156757818	156757818	4q32.1	NM_017419.2	NP_059115.1	rs1399046	-	0.73	0.728	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	40	100	100	-	-	100	100	-	74.648	33.333	100	37.5	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	50	100	-	100	52.174	100	-	100	93.333	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	47.826	23.529
chr4:156764911_C_A	ASIC5	51802	4	156764911	156764911	4q32.1	NM_017419.2	NP_059115.1	-	K261N	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_017419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156775353_G_C	ASIC5	51802	4	156775353	156775353	4q32.1	NM_017419.2	NP_059115.1	-	A154G	0	0	0.16	Missense	0.278	Type 2	NM_017419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156784584_A_T	ASIC5	51802	4	156784584	156784584	4q32.1	NM_017419.2	NP_059115.1	rs77591504	-	0.03	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:156784608_A_G	ASIC5	51802	4	156784608	156784608	4q32.1	NM_017419.2	NP_059115.1	rs34566545	N113N	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017419	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156784793_T_C	ASIC5	51802	4	156784793	156784793	4q32.1	NM_017419.2	NP_059115.1	-	N52D	0	0	0.09	Missense	0.997	Type 2	NM_017419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156787340_G_A	ASIC5	51802	4	156787340	156787340	4q32.1	NM_017419.2	NP_059115.1	rs6848883	N13N	0.86	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017419	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	25	100	45.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	31.25	100	54.93	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	42.105	100	100	54.286
chr4:156824868_C_A	TDO2	6999	4	156824868	156824868	4q31-q32	NM_005651.3	NP_005642.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156830023_A_G	TDO2	6999	4	156830023	156830023	4q31-q32	NM_005651.3	NP_005642.1	rs72681567	-	0.08	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	44.898	-	-	100	-	-	-	-	21.762	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.561	-	-	-	-	-	43.529	-
chr4:156830080_G_A	TDO2	6999	4	156830080	156830080	4q31-q32	NM_005651.3	NP_005642.1	-	M115I	0	0	0.29	Missense	0.001	Type 2	NM_005651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156832715_A_C	TDO2	6999	4	156832715	156832715	4q31-q32	NM_005651.3	NP_005642.1	rs116105292	N229H	0.01	0.036	0.02	Missense	0.688	Type 1	NM_005651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156838535_T_G	TDO2	6999	4	156838535	156838535	4q31-q32	NM_005651.3	NP_005642.1	rs77984239	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	51.351	97.368	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156838568_G_A	TDO2	6999	4	156838568	156838568	4q31-q32	NM_005651.3	NP_005642.1	rs144382797	V306V	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156839346_G_T	TDO2	6999	4	156839346	156839346	4q31-q32	NM_005651.3	NP_005642.1	-	G341V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156841045_G_A	TDO2	6999	4	156841045	156841045	4q31-q32	NM_005651.3	NP_005642.1	-	R375Q	0	0	0.01	Missense	0.947	Type 2	NM_005651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:156847239_*_-G	CTSO	1519	4	156847239	156847239	4q32.1	NM_001334.2	NP_001325.1	rs10714400	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	50.98	-	-	100	100	100	63.636	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	58.333	-
chr4:156858660_T_A	CTSO	1519	4	156858660	156858660	4q32.1	NM_001334.2	NP_001325.1	rs117763299	-	0.04	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:157684230_*_-GTGGTG	PDGFC	56034	4	157684230	157684235	4q32	NM_016205.2	NP_057289.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:157684248_T_C	PDGFC	56034	4	157684248	157684248	4q32	NM_016205.2	NP_057289.1	rs3815861	G344G	0.18	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016205	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	46.032	-	24.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	54.545
chr4:157689001_C_A	PDGFC	56034	4	157689001	157689001	4q32	NM_016205.2	NP_057289.1	-	G282V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:157693986_C_T	PDGFC	56034	4	157693986	157693986	4q32	NM_016205.2	NP_057289.1	-	L185L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:157891963_C_A	PDGFC	56034	4	157891963	157891963	4q32	NM_016205.2	NP_057289.1	rs149931440	Q31H	0.002	0.003	0.11	Missense	0	Type 1	NM_016205	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158043559_C_T	GLRB	2743	4	158043559	158043559	4q31.3	NM_000824.4	NP_001159533.1	rs41280501	-	0.43	0.441	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158059947_G_A	GLRB	2743	4	158059947	158059947	4q31.3	NM_000824.4	NP_001159532.1	rs11936411	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158065038_T_C	GLRB	2743	4	158065038	158065038	4q31.3	NM_001166061.1	NP_000815.1	rs12507409	T277T	0.98	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:158073838_A_C	GLRB	2743	4	158073838	158073838	4q31.3	NM_000824.4	NP_001159532.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158073913_T_C	GLRB	2743	4	158073913	158073913	4q31.3	NM_000824.4	NP_001159533.1	rs1801154	L316L	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387
chr4:158091892_C_T	GLRB	2743	4	158091892	158091892	4q31.3	NM_000824.4	NP_000815.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158142820_G_T	GRIA2	2891	4	158142820	158142820	4q32.1	NM_000826.3	NP_001077088.1	rs79163474	G30G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158142914_A_G	GRIA2	2891	4	158142914	158142914	4q32.1	NM_000826.3	NP_001077088.1	-	I62V	0	0	1	Missense	0.122	Type 2	NM_000826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158224788_G_A	GRIA2	2891	4	158224788	158224788	4q32.1	NM_000826.3	NP_000817.2	-	G105E	0	0	0.07	Missense	0.044	Type 2	NM_000826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158238830_T_C	GRIA2	2891	4	158238830	158238830	4q32.1	NM_001083620.1	NP_001077088.1	rs4302506	H229H	0.67	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000826	100	-	100	-	100	-	-	71.429	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	23.81	-	-	-	-	44.444	-	-	37.5	-	100	100	-	-	-	-	100	38.462	100	-	-	-	50	38.462
chr4:158254041_G_T	GRIA2	2891	4	158254041	158254041	4q32.1	NM_000826.3	NP_001077089.1	-	R318I	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_000826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158257780_G_A	GRIA2	2891	4	158257780	158257780	4q32.1	NM_000826.3	NP_000817.2	-	E575E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	50	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158257912_C_A	GRIA2	2891	4	158257912	158257912	4q32.1	NM_000826.3	NP_001077088.1	rs75513673	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158281123_A_G	GRIA2	2891	4	158281123	158281123	4q32.1	NM_001083620.1	NP_001077088.1	-	T707A	0	0	0.08	Missense	0.989	Type 2	NM_000826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158281222_G_A	GRIA2	2891	4	158281222	158281222	4q32.1	NM_000826.3	NP_000817.2	-	D740N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158282691_A_G	GRIA2	2891	4	158282691	158282691	4q32.1	NM_001083620.1	NP_001077088.1	-	T765A	0	0	0.03	Missense	0.601	Type 2	NM_000826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:158283923_A_C	GRIA2	2891	4	158283923	158283923	4q32.1	NM_001083619.1	NP_001077088.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159076826_C_T	FAM198B	51313	4	159076826	159076826	4q32.1	NM_001128424.1	NP_001026870.2	rs6830702	S354S	0.79	0.748	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128424	62.319	100	100	100	100	100	100	25	100	44.118	100	64.865	43.82	100	53.659	100	100	100	58.73	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	99.359	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	92.308	100	97.368	100	-	100	100	100	21.622	100	-	100	100
chr4:159091500_*_-CTG	FAM198B	51313	4	159091500	159091502	4q32.1	NM_001128424.1	NP_057697.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	11.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159091978_G_A	FAM198B	51313	4	159091978	159091978	4q32.1	NM_016613.6	NP_001121896.1	-	R184W	0	0	0.01	Missense	0.914	Type 2	NM_001031700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159092106_C_T	FAM198B	51313	4	159092106	159092106	4q32.1	NM_001128424.1	NP_001121896.1	rs147697286	G141E	0.01	0.008	0.25	Missense	0.006	Type 1	NM_001031700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159133858_C_T	TMEM144	55314	4	159133858	159133858	4q32.1	NM_018342.4	NP_060812.2	rs11556228	I13I	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.175	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr4:159136409_*_-T	TMEM144	55314	4	159136409	159136409	4q32.1	NM_018342.4	NP_060812.2	-	L59fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159154038_T_G	TMEM144	55314	4	159154038	159154038	4q32.1	NM_018342.4	NP_060812.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159158677_G_A	TMEM144	55314	4	159158677	159158677	4q32.1	NM_018342.4	NP_060812.2	rs12504074	V188V	0.09	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	70.27	-	-	-	42.593	-	-	-	-	70	-	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	50	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	45.263	-
chr4:159158852_G_T	TMEM144	55314	4	159158852	159158852	4q32.1	NM_018342.4	NP_060812.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159161483_A_T	TMEM144	55314	4	159161483	159161483	4q32.1	NM_018342.4	NP_060812.2	rs62335898	I239F	0.004	0.006	0	Missense	0.988	Type 1	NM_018342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159165451_C_A	TMEM144	55314	4	159165451	159165451	4q32.1	NM_018342.4	NP_060812.2	-	P302T	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_018342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159493938_C_A	RXFP1	59350	4	159493938	159493938	4q32.1	NM_001253727.1	NP_001240658.1	-	H46Q	0	0	0.05	Missense	0.257	Type 2	NM_001253727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159533360_T_G	RXFP1	59350	4	159533360	159533360	4q32.1	NM_001253732.1	NP_001240661.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159538363_C_T	RXFP1	59350	4	159538363	159538363	4q32.1	NM_021634.3	NP_001240659.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159559195_C_A	RXFP1	59350	4	159559195	159559195	4q32.1	NM_001253729.1	NP_001240661.1	-	A303E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001253728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159567912_C_A	RXFP1	59350	4	159567912	159567912	4q32.1	NM_001253733.1	NP_001240657.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159568383_A_G	RXFP1	59350	4	159568383	159568383	4q32.1	NM_021634.3	NP_001240656.1	rs13111939	-	0.9	0.908	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100
chr4:159601676_C_T	ETFDH	2110	4	159601676	159601676	4q32-q35	NM_004453.2	NP_004444.2	rs11559290	T31I	0.72	0.652	0.31	Missense	0	Type 1	NM_004453	31.034	45	100	-	100	-	100	100	100	100	100	97.619	100	34.783	100	100	100	100	100	100	100	100	-	44.444	100	45.455	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	68.75	100	100	-	100	48.485	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100
chr4:159616755_C_A	ETFDH	2110	4	159616755	159616755	4q32-q35	NM_004453.2	NP_004444.2	-	A264E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_004453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159618706_*_-TTT	ETFDH	2110	4	159618706	159618708	4q32-q35	NM_004453.2	NP_004444.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159627845_T_C	ETFDH	2110	4	159627845	159627845	4q32-q35	NM_004453.2	NP_004444.2	rs77484245	D511D	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159629627_T_G	ETFDH	2110	4	159629627	159629627	4q32-q35	NM_004453.2	NP_004444.2	-	I601S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159630924_A_G	PPID	5481	4	159630924	159630924	4q31.3	NM_005038.2	NP_005029.1	rs61748170	D359D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-
chr4:159631798_T_G	PPID	5481	4	159631798	159631798	4q31.3	NM_005038.2	NP_005029.1	-	I336L	0	0	0.94	Missense	0.002	Type 2	NM_005038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159631991_G_T	PPID	5481	4	159631991	159631991	4q31.3	NM_005038.2	NP_005029.1	rs9410	L302I	0.25	0.323	1	Missense	0	Type 1	NM_005038	32.143	-	-	100	100	-	-	-	-	100	19.118	-	43.75	-	-	-	83.333	-	-	-	100	100	100	33.333	-	44.444	-	33.333	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-
chr4:159636487_G_A	PPID	5481	4	159636487	159636487	4q31.3	NM_005038.2	NP_005029.1	rs17843932	N238N	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005038	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159636830_C_T	PPID	5481	4	159636830	159636830	4q31.3	NM_005038.2	NP_005029.1	rs61756415	V177I	0.01	0.007	0.4	Missense	0.195	Type 1	NM_005038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159638154_T_G	PPID	5481	4	159638154	159638154	4q31.3	NM_005038.2	NP_005029.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159640428_T_C	PPID	5481	4	159640428	159640428	4q31.3	NM_005038.2	NP_005029.1	rs2230221	K79K	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005038	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159640431_C_A	PPID	5481	4	159640431	159640431	4q31.3	NM_005038.2	NP_005029.1	-	K78N	0	0	0	Missense	0.692	Type 2	NM_005038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159642485_T_G	PPID	5481	4	159642485	159642485	4q31.3	NM_005038.2	NP_005029.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:159642576_G_A	PPID	5481	4	159642576	159642576	4q31.3	NM_005038.2	NP_005029.1	rs2070631	R49C	0.03	0.03	0	Missense	0.277	Type 1	NM_005038	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:160252906_A_G	RAPGEF2	9693	4	160252906	160252906	4q32.1	NM_014247.2	NP_055062.1	-	E406G	0	0	0.03	Missense	0.818	Type 2	NM_014247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:160259442_C_G	RAPGEF2	9693	4	160259442	160259442	4q32.1	NM_014247.2	NP_055062.1	rs116292425	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:160259584_T_A	RAPGEF2	9693	4	160259584	160259584	4q32.1	NM_014247.2	NP_055062.1	-	S592T	0	0.0001	0.71	Missense	0.293	Type 1	NM_014247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:160260209_G_T	RAPGEF2	9693	4	160260209	160260209	4q32.1	NM_014247.2	NP_055062.1	rs13127789	-	0.32	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.524	43.75	100	-	-	-	100	20.69	100	100	69.065	97.674	-	-	-	50.877	-	-	44.444	-	66.071	100	100	-	100	36.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	26.316	-	-	-	41.304	100	-	26.087	-	100	100	41.667	100	-	-	-	-	100	53.333	-	100	100	100
chr4:160264197_A_C	RAPGEF2	9693	4	160264197	160264197	4q32.1	NM_014247.2	NP_055062.1	-	E834D	0	0	0.04	Missense	0.005	Type 2	NM_014247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr4:160273844_T_G	RAPGEF2	9693	4	160273844	160273844	4q32.1	NM_014247.2	NP_055062.1	rs17038055	T1130T	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:160274056_G_C	RAPGEF2	9693	4	160274056	160274056	4q32.1	NM_014247.2	NP_055062.1	-	S1201T	0	0	0.04	Missense	0.011	Type 2	NM_014247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:160277276_C_T	RAPGEF2	9693	4	160277276	160277276	4q32.1	NM_014247.2	NP_055062.1	rs1135004	P1480P	0.37	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014247	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	70.833	97.619	-	-	100	41.667	60	100	37.778	-	57.143	45.283	-	-	100	28.261	-	-	-	61.905	100	100	-	-	59.259	-	100	51.282	-	-	100	48.837	100	-	33.333	-	100	100	44	100	-	-	100	67.568	100	70	-	100	100	100
chr4:162307000_T_C	FSTL5	56884	4	162307000	162307000	4q32.3	NM_001128428.2	NP_001121900.1	rs17040982	K805E	0.08	0.017	0.37	Missense	0.208	Type 1	NM_001128428	-	-	39.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162307060_G_T	FSTL5	56884	4	162307060	162307060	4q32.3	NM_001128428.2	NP_001121899.1	rs17040984	R785R	0.2	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128428	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	55.652	-	-	36.364	48.469	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.161	-	64.286	-	-	-	100	45	-	-	64.865	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	100	-	57.895	53.846	100	-
chr4:162307140_A_C	FSTL5	56884	4	162307140	162307140	4q32.3	NM_001128428.2	NP_064501.2	-	F758C	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001128428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162307258_C_T	FSTL5	56884	4	162307258	162307258	4q32.3	NM_001128428.2	NP_001121899.1	-	E719K	0	0	0.8	Missense	0.009	Type 2	NM_001128428	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162307297_C_A	FSTL5	56884	4	162307297	162307297	4q32.3	NM_001128428.2	NP_064501.2	-	V706L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001128428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162307297_C_G	FSTL5	56884	4	162307297	162307297	4q32.3	NM_001128428.2	NP_001121899.1	-	V706L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001128428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162307312_C_A	FSTL5	56884	4	162307312	162307312	4q32.3	NM_020116.4	NP_001121899.1	rs3749598	D701Y	0.09	0.084	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001128428	-	-	-	-	-	-	30	65.854	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162421109_G_A	FSTL5	56884	4	162421109	162421109	4q32.3	NM_001128428.2	NP_064501.2	rs57337277	-	0.23	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr4:162421268_A_G	FSTL5	56884	4	162421268	162421268	4q32.3	NM_020116.4	NP_064501.2	rs141999351	M443T	0.001	0.00046	0.03	Missense	0.673	Type 1	NM_001128428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162459299_T_C	FSTL5	56884	4	162459299	162459299	4q32.3	NM_020116.4	NP_001121899.1	rs4691769	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.138	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.415	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	99.219	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:162459369_C_T	FSTL5	56884	4	162459369	162459369	4q32.3	NM_001128428.2	NP_064501.2	-	V420M	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001128427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162459393_A_C	FSTL5	56884	4	162459393	162459393	4q32.3	NM_001128428.2	NP_001121900.1	-	C412G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001128427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162463668_A_T	FSTL5	56884	4	162463668	162463668	4q32.3	NM_001128427.2	NP_064501.2	rs72685743	-	0.1	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	33.333	-	-	-
chr4:162463746_A_G	FSTL5	56884	4	162463746	162463746	4q32.3	NM_001128427.2	NP_064501.2	-	L371P	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001128427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162577653_A_T	FSTL5	56884	4	162577653	162577653	4q32.3	NM_001128428.2	NP_064501.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162680682_A_G	FSTL5	56884	4	162680682	162680682	4q32.3	NM_001128428.2	NP_001121900.1	-	V202A	0	0	0.14	Missense	0.98	Type 2	NM_001128427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162697014_T_G	FSTL5	56884	4	162697014	162697014	4q32.3	NM_020116.4	NP_001121899.1	rs34423160	-	0.2	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162697058_C_T	FSTL5	56884	4	162697058	162697058	4q32.3	NM_020116.4	NP_001121899.1	rs72689202	G192E	0.01	0.018	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001128427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr4:162841644_G_T	FSTL5	56884	4	162841644	162841644	4q32.3	NM_020116.4	NP_064501.2	-	F106L	0	0	0.5	Missense	0.111	Type 2	NM_001128427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162841653_G_A	FSTL5	56884	4	162841653	162841653	4q32.3	NM_001128428.2	NP_001121899.1	rs359502	D103D	0.08	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:162841823_*_+AA	FSTL5	56884	4	162841823	162841823	4q32.3	NM_001128428.2	NP_001121900.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:163032401_A_G	FSTL5	56884	4	163032401	163032401	4q32.3	NM_001128427.2	NP_064501.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164050518_G_A	NAF1	92345	4	164050518	164050518	4q32.2	NM_001128931.1	NP_612395.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164085425_T_C	NAF1	92345	4	164085425	164085425	4q32.2	NM_138386.2	NP_612395.2	rs4691896	I162V	0.79	0.776	0.87	Missense	0	Type 1	NM_001128931	100	-	40	100	100	100	100	100	-	100	100	88.235	66.667	100	100	50	100	-	100	100	100	100	-	-	100	66.667	-	100	-	86.667	100	-	100	100	-	50.794	100	100	-	60	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	77.778	57.143	-	100	100
chr4:164087913_T_C	NAF1	92345	4	164087913	164087913	4q32.2	NM_001128931.1	NP_612395.2	-	-	0	0.00029	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164246489_T_G	NPY1R	4886	4	164246489	164246489	4q31.3-q32	NM_000909.5	NP_000900.1	rs5578	K374T	0.005	0.005	0	Missense	0.497	Type 1	NM_000909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164246653_A_G	NPY1R	4886	4	164246653	164246653	4q31.3-q32	NM_000909.5	NP_000900.1	-	F319F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164246817_G_T	NPY1R	4886	4	164246817	164246817	4q31.3-q32	NM_000909.5	NP_000900.1	-	L265M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_000909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164247294_C_T	NPY1R	4886	4	164247294	164247294	4q31.3-q32	NM_000909.5	NP_000900.1	-	R138Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164247616_C_A	NPY1R	4886	4	164247616	164247616	4q31.3-q32	NM_000909.5	NP_000900.1	-	D31Y	0	0	0	Missense	0.376	Type 2	NM_000909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164271500_T_C	NPY5R	4889	4	164271500	164271500	4q31-q32	NM_006174.2	NP_006165.1	-	S25S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-
chr4:164271654_A_C	NPY5R	4889	4	164271654	164271654	4q31-q32	NM_006174.2	NP_006165.1	-	N77H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164272145_T_G	NPY5R	4889	4	164272145	164272145	4q31-q32	NM_006174.2	NP_006165.1	-	C240W	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_006174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164272187_G_A	NPY5R	4889	4	164272187	164272187	4q31-q32	NM_006174.2	NP_006165.1	-	M254I	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_006174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164272326_G_A	NPY5R	4889	4	164272326	164272326	4q31-q32	NM_006174.2	NP_006165.1	-	E301K	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_006174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164272466_T_C	NPY5R	4889	4	164272466	164272466	4q31-q32	NM_006174.2	NP_006165.1	-	V347V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164272510_G_C	NPY5R	4889	4	164272510	164272510	4q31-q32	NM_006174.2	NP_006165.1	-	R362T	0	0	0.17	Missense	0.999	Type 2	NM_006174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164272558_C_T	NPY5R	4889	4	164272558	164272558	4q31-q32	NM_006174.2	NP_006165.1	-	A378V	0	0	0.16	Missense	0.418	Type 2	NM_006174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164272703_G_A	NPY5R	4889	4	164272703	164272703	4q31-q32	NM_006174.2	NP_006165.1	rs11946004	G426G	0.09	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164393117_T_A	TKTL2	84076	4	164393117	164393117	4q32.2	NM_032136.4	NP_115512.3	rs11735477	Q590H	0.19	0.177	0.68	Missense	0.006	Type 1	NM_032136	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	34.615	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	98.529	39.506	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	100	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-
chr4:164393152_C_A	TKTL2	84076	4	164393152	164393152	4q32.2	NM_032136.4	NP_115512.3	-	A579S	0	0	0.02	Missense	0.984	Type 2	NM_032136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr4:164393331_*_-G	TKTL2	84076	4	164393331	164393331	4q32.2	NM_032136.4	NP_115512.3	-	A519fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164393989_T_C	TKTL2	84076	4	164393989	164393989	4q32.2	NM_032136.4	NP_115512.3	rs148752786	I300V	0.001	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_032136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-
chr4:164394223_C_A	TKTL2	84076	4	164394223	164394223	4q32.2	NM_032136.4	NP_115512.3	-	V222L	0	0	0.1	Missense	0.993	Type 2	NM_032136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164394422_T_C	TKTL2	84076	4	164394422	164394422	4q32.2	NM_032136.4	NP_115512.3	rs61751899	G155G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164394709_T_C	TKTL2	84076	4	164394709	164394709	4q32.2	NM_032136.4	NP_115512.3	-	K60E	0	0	0.06	Missense	0.031	Type 2	NM_032136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164415930_C_T	TMA16	55319	4	164415930	164415930	4q32.2	NM_018352.2	NP_060822.2	rs2276977	-	0.14	0.13	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	69.231	17.978	-	64.865	-	100	-	-	-	-	96.923	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	23.256	-	72.222	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164415987_C_T	TMA16	55319	4	164415987	164415987	4q32.2	NM_018352.2	NP_060822.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164433954_T_C	TMA16	55319	4	164433954	164433954	4q32.2	NM_018352.2	NP_060822.2	rs17576308	-	0.12	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	20.69	-	65	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164449876_T_C	MARCH1	55016	4	164449876	164449876	4q32.2	NM_001166373.1	NP_001159845.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164466824_C_T	MARCH1	55016	4	164466824	164466824	4q32.2	NM_017923.3	NP_001159845.1	rs13130399	A148A	0.41	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017923	64.317	54.545	50	100	100	100	100	37.288	64.151	55.556	42.938	93.59	51.304	-	-	51.534	-	100	44.156	-	66.019	100	-	53.061	100	48.148	100	-	-	34.426	-	-	100	100	51.852	45.756	53.846	61.905	-	54.839	-	41.176	-	100	65.152	-	100	100	52	100	100	-	-	69.118	100	41.935	100	57.692	50.407	100
chr4:164507052_C_T	MARCH1	55016	4	164507052	164507052	4q32.2	NM_001166373.1	NP_001159845.1	rs113790828	S74N	0.005	0.007	0.45	Missense	0	Type 1	NM_017923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:164507104_G_T	MARCH1	55016	4	164507104	164507104	4q32.2	NM_017923.3	NP_001159845.1	rs7435076	-	0.45	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	33.333	44.828	100	95.122	88.889	85.714	62.5	100	-	83.784	84	-	47.826	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	91.667	100	-	100	-	-	100	100	100	36.62	35.714	45.455	100	-	-	50	-	-	75	-	100	100	70	-	-	-	100	-	100	100	50	-	43.243	-
chr4:164534670_C_A	MARCH1	55016	4	164534670	164534670	4q32.2	NM_017923.3	NP_060393.1	rs17043977	-	0.05	0.068	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:165878335_A_G	FAM218A	152756	4	165878335	165878335	4q32.3	NM_153027.1	NP_694572.1	rs3733418	H54R	0.25	0.126	0.82	Missense	0.267	Type 1	NM_153027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	31.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:165961540_C_A	TRIM60	166655	4	165961540	165961540	4q32.3	NM_152620.2	NP_001244954.1	-	L106I	0	0	0.03	Missense	0.883	Type 2	NM_152620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:165961690_G_T	TRIM60	166655	4	165961690	165961690	4q32.3	NM_001258025.1	NP_689833.1	-	E156X	0	0	0.34	Nonsense	0.694	Type 2	NM_152620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:165961850_A_T	TRIM60	166655	4	165961850	165961850	4q32.3	NM_152620.2	NP_689833.1	rs146335046	E209V	0.01	0.004	0	Missense	0.998	Type 1	NM_152620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:165962376_A_G	TRIM60	166655	4	165962376	165962376	4q32.3	NM_152620.2	NP_001244954.1	-	G384G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:165962400_G_T	TRIM60	166655	4	165962400	165962400	4q32.3	NM_001258025.1	NP_689833.1	-	M392I	0	0	0.11	Missense	0.561	Type 2	NM_152620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:165962490_A_T	TRIM60	166655	4	165962490	165962490	4q32.3	NM_001258025.1	NP_689833.1	rs77293967	E422D	0.02	0.029	0.13	Missense	0.305	Type 1	NM_152620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166021811_G_C	TMEM192	201931	4	166021811	166021811	4q32.3	NM_001100389.1	NP_001093859.1	rs6536890	L136L	0.35	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100389	-	77.778	46.032	-	100	-	75	-	79.31	-	37.615	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	72.093	100	66.667	100	-	-	100	100	100	33.333	100	-	52.941	-	68.421	-	-	-	100	-	-	100	100	65	100	-	-	-	25.714	100	-	100	100	-	-
chr4:166024160_C_G	TMEM192	201931	4	166024160	166024160	4q32.3	NM_001100389.1	NP_001093859.1	-	R39T	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_001100389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166231767_C_T	KLHL2	11275	4	166231767	166231767	4q21.2	NM_007246.3	NP_001154993.1	-	R280C	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_001161522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166231868_A_G	KLHL2	11275	4	166231868	166231868	4q21.2	NM_007246.3	NP_009177.3	rs28678193	L313L	0.36	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161522	100	42.857	100	100	100	-	-	96.552	48.387	-	58.889	-	-	50	63.636	52	-	-	52.727	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	33.333	60	100	-	-	37.5	93.333	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	57.143	43.478	44.828
chr4:166231880_G_T	KLHL2	11275	4	166231880	166231880	4q21.2	NM_007246.3	NP_001154993.1	-	V317V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166231883_A_T	KLHL2	11275	4	166231883	166231883	4q21.2	NM_001161522.1	NP_001154993.1	-	G318G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166231890_G_A	KLHL2	11275	4	166231890	166231890	4q21.2	NM_007246.3	NP_001154994.1	-	D321N	0	0	0.02	Missense	0.435	Type 2	NM_001161522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166254704_T_G	MSMO1	6307	4	166254704	166254704	4q32-q34	NM_006745.4	NP_006736.1	-	L61R	0	0	0.03	Missense	0.02	Type 2	NM_006745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166258905_G_A	MSMO1	6307	4	166258905	166258905	4q32-q34	NM_006745.4	NP_006736.1	rs72701627	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-
chr4:166258931_T_G	MSMO1	6307	4	166258931	166258931	4q32-q34	NM_006745.4	NP_006736.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166262932_A_T	MSMO1	6307	4	166262932	166262932	4q32-q34	NM_006745.4	NP_006736.1	-	N108I	0	0	0.01	Missense	0.134	Type 2	NM_001017369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166263047_G_A	MSMO1	6307	4	166263047	166263047	4q32-q34	NM_006745.4	NP_006736.1	rs17585739	Q146Q	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr4:166300652_G_T	CPE	1363	4	166300652	166300652	4q32.3	NM_001873.2	NP_001864.1	-	L93L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001873	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166388879_G_A	CPE	1363	4	166388879	166388879	4q32.3	NM_001873.2	NP_001864.1	-	A182T	0	0	0.03	Missense	0.501	Type 2	NM_001873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166388964_A_T	CPE	1363	4	166388964	166388964	4q32.3	NM_001873.2	NP_001864.1	-	H210L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166403531_C_A	CPE	1363	4	166403531	166403531	4q32.3	NM_001873.2	NP_001864.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166405584_C_T	CPE	1363	4	166405584	166405584	4q32.3	NM_001873.2	NP_001864.1	rs4690821	H267H	0.06	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001873	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-
chr4:166405670_A_G	CPE	1363	4	166405670	166405670	4q32.3	NM_001873.2	NP_001864.1	rs116683740	N296S	0.005	0.004	0.51	Missense	0.06	Type 1	NM_001873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166405702_A_G	CPE	1363	4	166405702	166405702	4q32.3	NM_001873.2	NP_001864.1	-	S307G	0	0	0.31	Missense	0.605	Type 2	NM_001873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166405735_G_T	CPE	1363	4	166405735	166405735	4q32.3	NM_001873.2	NP_001864.1	-	A318S	0	0	0.73	Missense	0.191	Type 2	NM_001873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr4:166414376_G_T	CPE	1363	4	166414376	166414376	4q32.3	NM_001873.2	NP_001864.1	-	A389A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166924727_A_G	TLL1	7092	4	166924727	166924727	4q32-q33	NM_012464.4	NP_001191689.1	rs143316816	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166929102_G_A	TLL1	7092	4	166929102	166929102	4q32-q33	NM_012464.4	NP_001191689.1	rs17590218	E273E	0.06	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204760	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166963121_G_A	TLL1	7092	4	166963121	166963121	4q32-q33	NM_012464.4	NP_036596.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166963321_T_G	TLL1	7092	4	166963321	166963321	4q32-q33	NM_001204760.1	NP_036596.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166964455_G_T	TLL1	7092	4	166964455	166964455	4q32-q33	NM_001204760.1	NP_036596.3	-	E470X	0	0	0.89	Nonsense	0.735	Type 2	NM_012464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166964455_G_A	TLL1	7092	4	166964455	166964455	4q32-q33	NM_012464.4	NP_001191689.1	-	E470K	0	0	0.89	Missense	0.011	Type 2	NM_012464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166964484_T_G	TLL1	7092	4	166964484	166964484	4q32-q33	NM_001204760.1	NP_036596.3	rs115164532	P479P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166976367_A_C	TLL1	7092	4	166976367	166976367	4q32-q33	NM_012464.4	NP_036596.3	-	K555T	0	0	0.02	Missense	0.07	Type 2	NM_012464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166978431_G_A	TLL1	7092	4	166978431	166978431	4q32-q33	NM_012464.4	NP_036596.3	-	E606K	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_012464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166978496_C_T	TLL1	7092	4	166978496	166978496	4q32-q33	NM_012464.4	NP_001191689.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166981258_A_C	TLL1	7092	4	166981258	166981258	4q32-q33	NM_001204760.1	NP_036596.3	-	K642T	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_012464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166986900_A_G	TLL1	7092	4	166986900	166986900	4q32-q33	NM_012464.4	NP_001191689.1	rs112517603	K691K	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166987022_G_A	TLL1	7092	4	166987022	166987022	4q32-q33	NM_012464.4	NP_036596.3	rs7680090	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166995982_C_T	TLL1	7092	4	166995982	166995982	4q32-q33	NM_001204760.1	NP_036596.3	rs78368586	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr4:166995983_T_C	TLL1	7092	4	166995983	166995983	4q32-q33	NM_001204760.1	NP_036596.3	rs189713053	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166996001_C_G	TLL1	7092	4	166996001	166996001	4q32-q33	NM_012464.4	NP_001191689.1	rs142096058	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166996085_G_A	TLL1	7092	4	166996085	166996085	4q32-q33	NM_012464.4	NP_036596.3	rs115884871	T748T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166999015_T_C	TLL1	7092	4	166999015	166999015	4q32-q33	NM_012464.4	NP_001191689.1	rs80176116	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:166999164_T_C	TLL1	7092	4	166999164	166999164	4q32-q33	NM_012464.4	NP_001191689.1	rs17047232	P808P	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012464	37.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931
chr4:167012381_G_A	TLL1	7092	4	167012381	167012381	4q32-q33	NM_012464.4	NP_001191689.1	rs2654492	L848L	0.94	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012464	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.943
chr4:167012480_T_C	TLL1	7092	4	167012480	167012480	4q32-q33	NM_012464.4	NP_001191689.1	rs2646914	A881A	0.98	0.97	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012464	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:167020467_G_A	TLL1	7092	4	167020467	167020467	4q32-q33	NM_012464.4	NP_001191689.1	-	D899N	0	0	0.15	Missense	0.012	Type 2	NM_012464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:167020644_A_G	TLL1	7092	4	167020644	167020644	4q32-q33	NM_012464.4	NP_036596.3	rs2291822	T958A	0.17	0.093	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_012464	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	30.279	-	47.771	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	20.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:167655962_T_C	SPOCK3	50859	4	167655962	167655962	4q32.3	NM_001204358.1	NP_058646.2	rs17597712	-	0.01	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:167656073_C_T	SPOCK3	50859	4	167656073	167656073	4q32.3	NM_001204352.1	NP_001191287.1	rs1057377	X339X	0.12	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	70.588	35.135	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	51.807	42.105	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr4:167656221_C_T	SPOCK3	50859	4	167656221	167656221	4q32.3	NM_001204353.1	NP_001191285.1	-	G290R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001251967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:167656278_A_C	SPOCK3	50859	4	167656278	167656278	4q32.3	NM_001204352.1	NP_001191287.1	rs12499704	-	0.34	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.222	-	-	100	100	100	-	-	-	-	34.783	37.5	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	43.284	71.429	62.5	-	44.444	-	38.889	-	-	38.462	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	35.714
chr4:167658622_A_G	SPOCK3	50859	4	167658622	167658622	4q32.3	NM_001204355.1	NP_058646.2	rs34665704	D281D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:167658766_A_G	SPOCK3	50859	4	167658766	167658766	4q32.3	NM_001204356.1	NP_001191281.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:167713331_A_G	SPOCK3	50859	4	167713331	167713331	4q32.3	NM_001204355.1	NP_058646.2	rs72984042	P138P	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:167810357_C_T	SPOCK3	50859	4	167810357	167810357	4q32.3	NM_001204355.1	NP_058646.2	-	Q76Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001251967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:167983650_G_A	SPOCK3	50859	4	167983650	167983650	4q32.3	NM_001204352.1	NP_001191287.1	-	F76F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:168155178_A_G	SPOCK3	50859	4	168155178	168155178	4q32.3	NM_001204356.1	NP_001191283.1	rs11557043	L10P	0.07	0.108	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001204355	-	46.154	-	-	-	-	-	58.824	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:168155300_A_G	SPOCK3	50859	4	168155300	168155300	4q32.3	NM_016950.2	NP_001238896.1	-	C9R	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001040159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:168155308_G_A	SPOCK3	50859	4	168155308	168155308	4q32.3	NM_001204353.1	NP_001191285.1	-	A6V	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_001040159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169049265_T_G	ANXA10	11199	4	169049265	169049265	4q33	NM_007193.4	NP_009124.2	-	F17V	0	0	0	Missense	0.662	Type 2	NM_007193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169049312_A_T	ANXA10	11199	4	169049312	169049312	4q33	NM_007193.4	NP_009124.2	rs56253080	G32G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169083694_A_C	ANXA10	11199	4	169083694	169083694	4q33	NM_007193.4	NP_009124.2	rs6836994	M71L	0.51	0.629	1	Missense	0	Type 1	NM_007193	42.857	100	-	95.455	100	100	73.684	-	100	-	100	100	-	50	52.632	38.235	100	-	100	100	77.778	42.857	100	52.941	100	100	-	55.556	100	-	-	100	-	-	-	50	100	100	-	28	100	100	-	50	68.519	-	100	100	47.059	100	100	100	-	21.429	100	100	33.333	41.667	100	46.429
chr4:169083757_C_T	ANXA10	11199	4	169083757	169083757	4q33	NM_007193.4	NP_009124.2	rs114905136	L92L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169086441_A_G	ANXA10	11199	4	169086441	169086441	4q33	NM_007193.4	NP_009124.2	rs4405979	S148S	0.51	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007193	20.69	100	-	100	100	100	58.333	-	100	-	100	100	-	35.135	52.632	45.588	100	-	100	96.429	64.516	42.623	100	50	100	100	-	31.429	100	-	-	100	-	-	-	43.243	100	100	-	19.231	100	100	-	-	69.048	-	100	100	50	100	100	-	-	-	100	100	38.462	50	100	42.5
chr4:169098914_A_G	ANXA10	11199	4	169098914	169098914	4q33	NM_007193.4	NP_009124.2	rs477897	T168T	0.14	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007193	-	61.538	-	-	100	100	-	-	-	-	-	91.429	-	-	-	-	50	-	53.165	97.727	58.065	31.429	-	45.333	100	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	26.471	100	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	45.455	44.068	25
chr4:169102845_C_T	ANXA10	11199	4	169102845	169102845	4q33	NM_007193.4	NP_009124.2	-	R246X	0	0.00009	1	Nonsense	0.732	Type 1	NM_007193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169108541_A_G	ANXA10	11199	4	169108541	169108541	4q33	NM_007193.4	NP_009124.2	-	K311E	0	0	0.01	Missense	0.198	Type 2	NM_007193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169142947_G_A	DDX60	55601	4	169142947	169142947	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	-	S1637L	0	0	0.03	Missense	0.125	Type 2	NM_017631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169143035_G_A	DDX60	55601	4	169143035	169143035	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	rs17611179	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	55.556	32	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-
chr4:169146828_C_A	DDX60	55601	4	169146828	169146828	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169158471_T_G	DDX60	55601	4	169158471	169158471	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	rs6552559	G1459G	0.17	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-
chr4:169158489_G_C	DDX60	55601	4	169158489	169158489	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	rs3828560	V1453V	0.08	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-
chr4:169158531_T_C	DDX60	55601	4	169158531	169158531	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	rs3805396	V1439V	0.08	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.778	55.556	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr4:169172098_C_T	DDX60	55601	4	169172098	169172098	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	rs17053841	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	40	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32	-
chr4:169176847_*_+T	DDX60	55601	4	169176847	169176847	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr4:169177041_C_T	DDX60	55601	4	169177041	169177041	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	rs17053879	-	0.1	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169188780_T_C	DDX60	55601	4	169188780	169188780	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	rs576619	I998V	0.08	0.091	0.9	Missense	0.001	Type 1	NM_017631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.038	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	50	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-
chr4:169188977_*_+A	DDX60	55601	4	169188977	169188977	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169189151_A_G	DDX60	55601	4	169189151	169189151	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	rs72693142	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.286	33.333	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr4:169196470_A_C	DDX60	55601	4	169196470	169196470	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169197297_C_T	DDX60	55601	4	169197297	169197297	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	rs550625	V672M	0.14	0.106	1	Missense	0	Type 1	NM_017631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.852	54.545	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-
chr4:169201502_A_G	DDX60	55601	4	169201502	169201502	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	rs79108984	H654H	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169204563_A_T	DDX60	55601	4	169204563	169204563	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	-	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169208334_C_T	DDX60	55601	4	169208334	169208334	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	rs72693161	D402N	0.03	0.034	0.13	Missense	0.012	Type 1	NM_017631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.054	47.059	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-
chr4:169212887_G_C	DDX60	55601	4	169212887	169212887	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169232215_C_A	DDX60	55601	4	169232215	169232215	4q32.3	NM_017631.5	NP_060101.3	-	R3I	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_017631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169432673_C_T	PALLD	23022	4	169432673	169432673	4q32.3	NM_016081.3	NP_057165.3	rs61051061	S6S	0.2	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166108	60.714	-	33.333	-	-	-	-	57.407	32.075	44.444	22.798	21.875	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.722	-	23.913	-	-	-	-	40.625	27.189	-	-	-	55.556	-	47.917	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	30.769	-	-	-
chr4:169432841_G_A	PALLD	23022	4	169432841	169432841	4q32.3	NM_001166109.1	NP_001159582.1	rs1806729	K62K	0.25	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166108	53.659	-	100	-	-	-	-	48.276	28	-	-	-	-	-	28.571	53.521	-	-	-	-	-	47.826	100	-	-	-	-	50	-	28.571	-	-	-	-	40.909	36.538	-	-	-	41.667	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	68.75	-	-	100	-	-	-
chr4:169433158_T_A	PALLD	23022	4	169433158	169433158	4q32.3	NM_001166109.1	NP_057165.3	-	L168Q	0	0	0.01	Missense	0.918	Type 2	NM_001166108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169433326_T_C	PALLD	23022	4	169433326	169433326	4q32.3	NM_016081.3	NP_001159581.1	rs115740056	M224T	0.2	0.28	1	Missense	0	Type 1	NM_001166108	59.184	-	100	-	-	-	-	47.222	-	-	31.579	20.93	-	-	40.909	43.137	-	-	-	-	-	48.077	100	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	42.857	35.211	-	-	-	55.556	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	87.5	-	-	100	-	-	-
chr4:169433327_G_A	PALLD	23022	4	169433327	169433327	4q32.3	NM_016081.3	NP_001159581.1	rs7671781	M224I	0.2	0.28	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001166108	64	-	100	-	-	-	-	47.222	-	-	32.727	21.429	-	-	40.909	43.137	-	-	-	-	-	47.17	100	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	42.857	33.766	-	-	-	55.556	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	87.5	-	-	100	-	-	-
chr4:169433333_C_T	PALLD	23022	4	169433333	169433333	4q32.3	NM_001166110.1	NP_001159580.1	rs7673220	D226D	0.26	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166108	63.636	-	100	-	-	-	-	52.778	-	-	33.929	-	-	-	45.455	42.308	-	-	-	-	-	50.943	100	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	40	37.179	-	-	-	60	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	82.5	-	-	100	-	-	-
chr4:169433412_C_G	PALLD	23022	4	169433412	169433412	4q32.3	NM_001166109.1	NP_057165.3	-	H253D	0	0	0.62	Missense	0	Type 2	NM_001166108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169433444_C_T	PALLD	23022	4	169433444	169433444	4q32.3	NM_001166109.1	NP_057165.3	rs72695199	S263S	0.06	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166108	65.714	-	46.154	-	-	-	-	50	-	31.818	-	22.917	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	45.455	53.465	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46	-	-	-
chr4:169589527_G_T	PALLD	23022	4	169589527	169589527	4q32.3	NM_001166108.1	NP_001159580.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169604230_A_G	PALLD	23022	4	169604230	169604230	4q32.3	NM_016081.3	NP_057165.3	-	Q30Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169606649_C_A	PALLD	23022	4	169606649	169606649	4q32.3	NM_001166108.1	NP_001159582.1	rs62333891	T43N	0.12	0.11	0.01	Missense	0.84	Type 1	NM_001166109	-	-	-	-	100	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	36.145	-	-	-	-	-	-	-	46.545	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-
chr4:169612468_T_A	PALLD	23022	4	169612468	169612468	4q32.3	NM_001166109.1	NP_057165.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169612471_*_-TT	PALLD	23022	4	169612471	169612472	4q32.3	NM_001166109.1	NP_057165.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169812249_C_T	PALLD	23022	4	169812249	169812249	4q32.3	NM_001166109.1	NP_001159582.1	rs77875308	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169835134_A_G	PALLD	23022	4	169835134	169835134	4q32.3	NM_001166110.1	NP_001159580.1	rs1059444	R389R	0.11	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166110	-	-	-	-	-	-	-	-	50	53.846	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	52.941	47.541	-
chr4:169837006_A_G	PALLD	23022	4	169837006	169837006	4q32.3	NM_001166109.1	NP_057165.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169846255_T_C	PALLD	23022	4	169846255	169846255	4q32.3	NM_001166109.1	NP_057165.3	rs3733656	-	0.73	0.664	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	100	41.489	100	100	100	100	100	32.727	57.692	58.974	100	100	100	100	41.905	51.22	100	100	100	100	100	-	100	100	39.683	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	56	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	45.714	100	-	-	100	100	100	100	33.333	-	52	100
chr4:169846370_*_-CT	PALLD	23022	4	169846370	169846371	4q32.3	NM_001166108.1	NP_001159582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.167	100	56.757	100	100	100	100	100	-	-	61.29	100	100	100	100	40.336	47.619	100	100	100	100	100	-	100	100	57.143	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	39.13	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	-	100	100	100	100	100	72.727	-	46.667	100
chr4:169911406_*_-AAACCTC	CBR4	84869	4	169911406	169911412	4q32.3	NM_032783.4	NP_116172.2	-	201_203del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169911458_G_A	CBR4	84869	4	169911458	169911458	4q32.3	NM_032783.4	NP_116172.2	rs80133417	T186M	0.01	0.005	0	Missense	0.963	Type 1	NM_032783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169928842_G_T	CBR4	84869	4	169928842	169928842	4q32.3	NM_032783.4	NP_116172.2	rs2877380	L70M	0.74	0.668	0.38	Missense	0	Type 1	NM_032783	56.25	100	80	100	100	100	100	100	42.857	-	61.538	100	100	100	100	55.263	46.154	-	100	100	100	100	-	100	100	50	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	43.75	-	31.25	-	100	-	100	100	100	100	100	66.667	100	-	-	100	100	100	100	-	-	43.59	100
chr4:169931212_C_T	CBR4	84869	4	169931212	169931212	4q32.3	NM_032783.4	NP_116172.2	-	G10D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_032783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:169931268_G_A	CBR4	84869	4	169931268	169931268	4q32.3	NM_032783.4	NP_116172.2	rs28371817	-	0.84	0.773	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	83.333	100	25	-	100	100	100	100	38.462	100	51.923	100	100	100	100	100	41.176	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	93.333	-	100	-	-	-	100	100	42.105	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	31.818	46.154	100	100
chr4:169931274_G_A	CBR4	84869	4	169931274	169931274	4q32.3	NM_032783.4	NP_116172.2	rs2279038	-	0.6	0.504	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	85.714	-	40	-	100	-	100	100	38.462	60	45.098	69.697	100	100	100	39.286	53.846	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	70	-	-	-	-	-	48.438	100	47.059	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	31.579	-	-	100
chr4:169931288_T_C	CBR4	84869	4	169931288	169931288	4q32.3	NM_032783.4	NP_116172.2	rs2279039	-	0.78	0.704	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	70	100	-	-	100	92.857	100	100	33.333	44.444	37.778	100	100	100	100	41.935	60	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	43.75	-	44.828	100
chr4:170017669_C_T	SH3RF1	57630	4	170017669	170017669	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	rs3749572	-	0.03	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-
chr4:170017860_G_A	SH3RF1	57630	4	170017860	170017860	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	rs1471172	-	0.54	0.521	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.051	100	57.333	-	100	100	100	100	100	-	100	42.623	-	54.545	40.741	-	100	-	55.357	97.778	-	64.935	100	100	100	100	-	34.043	-	-	100	100	-	-	38.889	46.853	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	20	-	100	100	100	48.214	100
chr4:170037572_G_A	SH3RF1	57630	4	170037572	170037572	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	rs3811813	P663S	0.08	0.098	0.57	Missense	0	Type 1	NM_020870	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	65.672	-	43.75	41.935	40.58	-	-	-	-	100	29.167	-	-	-	-	100	37.143	100	-	-	-	100	100	-	51.456	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	100	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170038862_A_G	SH3RF1	57630	4	170038862	170038862	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	-	M530T	0	0	0.1	Missense	0.154	Type 2	NM_020870	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170038894_A_G	SH3RF1	57630	4	170038894	170038894	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	rs74798922	S519S	0.04	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-
chr4:170057574_G_A	SH3RF1	57630	4	170057574	170057574	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	-	R321R	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020870	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170057633_G_A	SH3RF1	57630	4	170057633	170057633	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	-	R302W	0	0.00009	0	Missense	0.985	Type 1	NM_020870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170077540_A_G	SH3RF1	57630	4	170077540	170077540	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	rs10024401	-	0.28	0.34	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.265	-	45.652	100	-	-	-	-	-	50	-	68.421	61.017	38.095	37.5	100	-	-	39.474	-	100	34	-	-	-	-	100	43.333	100	100	-	-	100	100	30.769	44.444	-	-	-	30	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	47.222	100	-	-	-	38.596	-
chr4:170077789_A_G	SH3RF1	57630	4	170077789	170077789	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	rs10518039	Y145Y	0.28	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020870	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	36.364	42.105	31.25	44.444	97.468	-	-	50	-	100	40.816	-	-	-	-	85.714	44.444	100	100	-	-	100	100	56.25	33.333	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100	-	93.75	-	-	-	-	52.632	100	-	-	-	44	-
chr4:170077790_T_A	SH3RF1	57630	4	170077790	170077790	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	-	Y145F	0	0	0.06	Missense	0.167	Type 2	NM_020870	-	-	41.667	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170077794_T_C	SH3RF1	57630	4	170077794	170077794	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	-	N144D	0	0	0.02	Missense	0.092	Type 2	NM_020870	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170077795_G_A	SH3RF1	57630	4	170077795	170077795	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	-	Y143Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020870	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170077798_T_A	SH3RF1	57630	4	170077798	170077798	4q32.3	NM_020870.3	NP_065921.2	-	L142F	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_020870	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170625249_G_A	CLCN3	1182	4	170625249	170625249	4q33	NM_001829.3	NP_001230303.1	-	W528X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001243372	30.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170634295_C_T	CLCN3	1182	4	170634295	170634295	4q33	NM_001829.3	NP_001820.2	-	P712S	0	0	0	Missense	0.58	Type 2	NM_001243372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170634390_C_T	CLCN3	1182	4	170634390	170634390	4q33	NM_001243374.1	NP_001230301.1	rs17055101	I743I	0.13	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243372	-	-	20.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	39.683	-	-	-	-	100	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr4:170634408_A_G	CLCN3	1182	4	170634408	170634408	4q33	NM_001829.3	NP_001230303.1	rs1010713	R749R	0.16	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243372	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	65.714	-	52.273	-	-	-	-	-	-	25.352	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr4:170638977_T_C	CLCN3	1182	4	170638977	170638977	4q33	NM_173872.3	NP_001820.2	rs143502018	L801L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173872	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170641112_G_A	CLCN3	1182	4	170641112	170641112	4q33	NM_001829.3	NP_001230301.1	rs149400550	G833S	0.002	0.003	0	Missense	0.933	Type 1	NM_173872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170913056_C_T	MFAP3L	9848	4	170913056	170913056	4q32.3	NM_001009554.2	NP_067679.6	-	E132K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001009554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170913205_G_A	MFAP3L	9848	4	170913205	170913205	4q32.3	NM_021647.6	NP_067679.6	-	A82V	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001009554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170926700_T_G	MFAP3L	9848	4	170926700	170926700	4q32.3	NM_021647.6	NP_067679.6	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170987636_A_G	AADAT	51166	4	170987636	170987636	4q33	NM_016228.3	NP_057312.1	rs1480544	-	0.7	0.609	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	100	47.826	100	-	-	100	96	-	100	28	57.576	48.214	100	100	49.524	100	-	44.444	100	33.333	-	100	57.143	-	50	-	100	-	86.667	100	100	-	-	63.636	100	54.762	77.778	100	37.5	100	100	-	100	100	-	100	-	38.235	-	-	-	100	-	-	100	35	35.714	44.068	60.377
chr4:170990375_C_T	AADAT	51166	4	170990375	170990375	4q33	NM_016228.3	NP_057312.1	rs56350236	V243I	0.001	0.006	0.2	Missense	0	Type 1	NM_016228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170991745_A_C	AADAT	51166	4	170991745	170991745	4q33	NM_182662.1	NP_057312.1	-	F238C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_016228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:170991813_*_-GTTG	AADAT	51166	4	170991813	170991816	4q33	NM_016228.3	NP_057312.1	rs35644368	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.606	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	17.647	60	39.13	100	-	34.091	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	57.143	-	100	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143
chr4:171008243_G_A	AADAT	51166	4	171008243	171008243	4q33	NM_182662.1	NP_872603.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:172735851_G_A	GALNTL6	442117	4	172735851	172735851	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	rs111570068	A40A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-
chr4:172735897_C_G	GALNTL6	442117	4	172735897	172735897	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	rs3796654	-	0.75	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	54.545	100	100	48.485	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	22.727	100	54.167	100
chr4:173150860_G_C	GALNTL6	442117	4	173150860	173150860	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	-	L64F	0	0	0.71	Missense	0.024	Type 2	NM_001034845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:173150876_C_A	GALNTL6	442117	4	173150876	173150876	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	-	H70N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001034845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:173232805_G_A	GALNTL6	442117	4	173232805	173232805	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	rs9312524	E96E	0.12	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034845	-	-	50.495	-	-	-	63.636	-	-	34.286	26.437	31.081	-	-	-	47.973	-	-	-	-	50	-	-	-	-	51.667	-	53.571	-	-	100	-	-	-	58.824	-	100	42.308	-	-	-	28.333	-	-	-	100	-	-	51.282	-	-	100	-	74.324	100	-	-	52.632	54.082	-
chr4:173232944_G_T	GALNTL6	442117	4	173232944	173232944	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	rs168011	-	0.53	0.519	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.099	100	34.118	100	100	100	28.571	100	100	38.462	63.492	66.129	48.544	45.455	100	42.568	100	-	38.356	-	31.959	100	-	100	100	28.358	-	-	100	100	-	100	-	-	48.276	99.462	-	24	100	-	100	41.111	100	26.087	-	-	100	100	40	100	-	-	-	20.513	-	100	100	31.25	42.982	100
chr4:173232944_*_-G	GALNTL6	442117	4	173232944	173232944	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:173269638_T_C	GALNTL6	442117	4	173269638	173269638	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	rs333399	-	0.44	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	72.222	45.455	62.5	-	47	46.154	100	100	100	-	31.579	100	-	-	43.243	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	35.417	-	-	100	50	100	100	-	100	30.357	-	45.455	-	-	-	-
chr4:173269737_T_C	GALNTL6	442117	4	173269737	173269737	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	rs114177519	N150N	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-
chr4:173730511_G_T	GALNTL6	442117	4	173730511	173730511	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001034845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr4:173730584_G_T	GALNTL6	442117	4	173730584	173730584	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	-	R209I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001034845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:173803914_T_C	GALNTL6	442117	4	173803914	173803914	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	rs6810619	-	0.3	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.27	-	59.211	100	-	100	-	100	57.812	54.286	71.2	59.664	43.902	-	55.769	-	100	-	45.455	100	28.319	100	-	100	-	35.849	100	38.961	-	100	-	-	100	100	100	50.181	-	100	100	100	-	44.348	100	50	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	48.571	49.02	47.664
chr4:173873256_G_T	GALNTL6	442117	4	173873256	173873256	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	-	E406D	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_001034845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:173930298_C_T	GALNTL6	442117	4	173930298	173930298	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:173930479_A_G	GALNTL6	442117	4	173930479	173930479	4q34.1	NM_001034845.2	NP_001030017.2	rs4696042	-	0.99	0.985	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr4:174090004_G_A	GALNT7	51809	4	174090004	174090004	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	rs3733477	G6G	0.65	0.648	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017423	100	36.364	100	-	100	-	45.455	100	93.333	100	52.308	100	46.154	100	-	48.485	48.649	100	33.333	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	36.111	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	100	100	100
chr4:174169386_C_T	GALNT7	51809	4	174169386	174169386	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	-	R128C	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr4:174169564_G_A	GALNT7	51809	4	174169564	174169564	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	-	R187H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174216527_C_T	GALNT7	51809	4	174216527	174216527	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	-	-	0	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174216616_A_G	GALNT7	51809	4	174216616	174216616	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	-	E275G	0	0	0.04	Missense	0.688	Type 2	NM_017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174219290_A_T	GALNT7	51809	4	174219290	174219290	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	rs17059278	I330I	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174223159_T_G	GALNT7	51809	4	174223159	174223159	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174223288_T_C	GALNT7	51809	4	174223288	174223288	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	-	G413G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174239584_T_G	GALNT7	51809	4	174239584	174239584	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	-	L570L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174239656_A_C	GALNT7	51809	4	174239656	174239656	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	-	K594N	0	0	0.28	Missense	0.004	Type 2	NM_017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174239671_C_T	GALNT7	51809	4	174239671	174239671	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	-	H599H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174239704_C_T	GALNT7	51809	4	174239704	174239704	4q31.1	NM_017423.2	NP_059119.2	rs34885736	Y610Y	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174253178_T_C	HMGB2	3148	4	174253178	174253178	4q31	NM_001130688.1	NP_001124160.1	rs73005353	-	0.09	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174253422_T_A	HMGB2	3148	4	174253422	174253422	4q31	NM_001130689.1	NP_002120.1	rs73005356	-	0.08	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174298367_C_T	SAP30	8819	4	174298367	174298367	4q34.1	NM_003864.3	NP_003855.1	-	C184C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:174448544_G_C	HAND2	9464	4	174448544	174448544	4q33	NM_021973.2	NP_068808.1	rs115738185	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175160141_T_G	FBXO8	26269	4	175160141	175160141	4q34.1	NM_012180.2	NP_036312.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175180876_G_A	FBXO8	26269	4	175180876	175180876	4q34.1	NM_012180.2	NP_036312.2	-	L144F	0	0	0.02	Missense	0.932	Type 2	NM_012180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175180892_C_A	FBXO8	26269	4	175180892	175180892	4q34.1	NM_012180.2	NP_036312.2	-	Q138H	0	0	0.11	Missense	0.508	Type 2	NM_012180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175180946_G_C	FBXO8	26269	4	175180946	175180946	4q34.1	NM_012180.2	NP_036312.2	rs17854001	S120S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175181019_T_G	FBXO8	26269	4	175181019	175181019	4q34.1	NM_012180.2	NP_036312.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175184114_G_T	FBXO8	26269	4	175184114	175184114	4q34.1	NM_012180.2	NP_036312.2	-	R44S	0	0	0	Missense	0.647	Type 2	NM_012180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175184199_T_C	FBXO8	26269	4	175184199	175184199	4q34.1	NM_012180.2	NP_036312.2	rs150094030	Q15Q	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175225452_G_A	CEP44	80817	4	175225452	175225452	4q34	NM_001145314.1	NP_001035247.1	rs4695918	G147S	0.41	0.551	0.91	Missense	0	Type 1	NM_001040157	100	100	43.75	-	100	100	-	41.176	46.667	100	92.537	45.946	100	72.727	50	-	-	100	40.741	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	42.647	-	100	100	-	100	100	-	100	47.368	-	-	100	55.556	100	100	-	-	-	-	44.444	62.5	-	28.205	29.412
chr4:175237408_T_C	CEP44	80817	4	175237408	175237408	4q34	NM_001040157.2	NP_001035247.1	rs1553669	T351T	0.7	0.719	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040157	100	100	100	100	100	100	100	40	38.462	100	91.045	28.571	100	58.333	33.333	-	35.294	-	39.286	-	100	36.957	100	100	-	100	100	65.517	-	100	-	100	100	100	100	52.475	30.435	100	100	37.5	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	38.462	-	100	100
chr4:175238508_C_T	CEP44	80817	4	175238508	175238508	4q34	NM_001145314.1	NP_001138786.1	rs17358230	L383L	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040157	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175413261_A_G	HPGD	3248	4	175413261	175413261	4q34-q35	NM_001256301.1	NP_001243230.1	rs191209129	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr4:175414278_G_C	HPGD	3248	4	175414278	175414278	4q34-q35	NM_000860.5	NP_001243236.1	rs34299544	-	0.26	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	32.143	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr4:175443156_C_T	HPGD	3248	4	175443156	175443156	4q34-q35	NM_001256301.1	NP_001243235.1	rs1050145	Q52Q	0.38	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000860	-	35	46.97	-	100	100	-	-	21.951	50	50.388	22.059	56.338	41.667	50	-	100	-	52.174	-	-	56.923	100	57.576	100	59.649	-	100	100	34.483	100	-	-	-	63.636	51.376	100	40.625	-	-	100	-	100	70	75.61	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	55.714	-
chr4:175443261_G_T	HPGD	3248	4	175443261	175443261	4q34-q35	NM_001256301.1	NP_001139288.1	rs45567139	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr4:175565034_C_T	GLRA3	8001	4	175565034	175565034	4q34.1	NM_001042543.1	NP_001036008.1	-	R418Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001042543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175565035_G_A	GLRA3	8001	4	175565035	175565035	4q34.1	NM_001042543.1	NP_001036008.1	-	R418X	0	0	1	Nonsense	0.6	Type 2	NM_001042543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175565245_T_C	GLRA3	8001	4	175565245	175565245	4q34.1	NM_001042543.1	NP_006520.2	rs4235212	-	0.33	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.107	53.571	54.455	100	-	-	-	-	52.941	-	27.966	-	39.474	-	53.571	-	100	-	-	98.182	29.231	-	-	35.714	-	53.704	100	-	-	21.429	100	-	100	100	-	-	78.333	-	-	-	-	46.774	-	41.667	100	100	100	100	-	100	-	-	-	41.667	-	33.333	37.5	100	51.282	66.667
chr4:175580191_G_A	GLRA3	8001	4	175580191	175580191	4q34.1	NM_001042543.1	NP_006520.2	rs4365704	-	0.31	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.697	72	47.222	100	-	-	-	-	34.783	-	25.532	-	49.383	-	55.172	-	100	-	-	100	32.143	-	-	47.826	-	54.717	100	-	-	20	100	-	100	100	60	-	66.667	-	-	-	-	53.968	-	70.588	100	100	100	100	-	100	-	-	-	30.556	-	21.739	46.667	100	42.424	43.182
chr4:175598280_A_G	GLRA3	8001	4	175598280	175598280	4q34.1	NM_006529.2	NP_001036008.1	rs12648678	T292T	0.23	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042543	59.211	-	44	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	100	-	-	-	16.981	-	-	-	-	53.704	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	61.017	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	45.652
chr4:175598307_C_G	GLRA3	8001	4	175598307	175598307	4q34.1	NM_001042543.1	NP_001036008.1	-	P283P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-
chr4:175598334_T_C	GLRA3	8001	4	175598334	175598334	4q34.1	NM_006529.2	NP_001036008.1	rs6812439	S274S	0.98	0.977	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042543	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:175604008_C_T	GLRA3	8001	4	175604008	175604008	4q34.1	NM_001042543.1	NP_006520.2	rs41279513	Q219Q	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175649832_G_A	GLRA3	8001	4	175649832	175649832	4q34.1	NM_001042543.1	NP_006520.2	-	I95I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175688138_A_G	GLRA3	8001	4	175688138	175688138	4q34.1	NM_001042543.1	NP_001036008.1	rs7696263	F81F	0.8	0.673	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042543	100	100	100	100	100	-	100	100	29.825	100	58.3	19.858	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	62	-	100	100	100	100	41.935	98.684	40	-	50	-	100	100	37.931	100	100	-	-	48.936	-	-	100	100	100	100	81.081	100	100	34.815	42.857
chr4:175688141_G_A	GLRA3	8001	4	175688141	175688141	4q34.1	NM_001042543.1	NP_006520.2	rs12651268	S80S	0.35	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042543	24.561	-	100	100	-	-	48.387	64.407	30.357	-	26.423	-	-	38.636	39.583	-	44.898	-	44.444	-	100	52.222	-	44.681	100	60	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.286	-	100	-	-	46.667	-	-	100	-	41.538	100	-	100	34.286	-	-
chr4:175688198_A_C	GLRA3	8001	4	175688198	175688198	4q34.1	NM_001042543.1	NP_001036008.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175710050_G_A	GLRA3	8001	4	175710050	175710050	4q34.1	NM_001042543.1	NP_001036008.1	-	A39V	0	0	0.22	Missense	0.002	Type 2	NM_001042543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175896854_G_A	ADAM29	11086	4	175896854	175896854	4q34	NM_001130703.1	NP_001124176.1	-	G60S	0	0	0	Missense	0.705	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175896871_C_T	ADAM29	11086	4	175896871	175896871	4q34	NM_001130703.1	NP_001124177.1	rs61753554	I65I	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130705	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175896890_C_T	ADAM29	11086	4	175896890	175896890	4q34	NM_014269.4	NP_001124176.1	-	L72F	0	0	0.74	Missense	0	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175897014_T_A	ADAM29	11086	4	175897014	175897014	4q34	NM_001130703.1	NP_001124175.1	-	L113Q	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-
chr4:175897351_A_T	ADAM29	11086	4	175897351	175897351	4q34	NM_001130703.1	NP_001124177.1	-	L225L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175897493_A_G	ADAM29	11086	4	175897493	175897493	4q34	NM_001130703.1	NP_001124176.1	-	K273E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175897589_G_T	ADAM29	11086	4	175897589	175897589	4q34	NM_001130705.1	NP_001124176.1	-	G305X	0	0	0.02	Nonsense	0.683	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175897615_T_C	ADAM29	11086	4	175897615	175897615	4q34	NM_001130705.1	NP_001124175.1	-	C313C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175897659_T_A	ADAM29	11086	4	175897659	175897659	4q34	NM_001130703.1	NP_001124177.1	-	I328N	0	0	0.31	Missense	0.051	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175898171_C_A	ADAM29	11086	4	175898171	175898171	4q34	NM_001130703.1	NP_001124175.1	-	H499N	0	0	1	Missense	0.246	Type 2	NM_001130705	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175898212_C_T	ADAM29	11086	4	175898212	175898212	4q34	NM_014269.4	NP_001124176.1	-	G512G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175898748_*_-TAT	ADAM29	11086	4	175898748	175898750	4q34	NM_001130705.1	NP_001124176.1	-	691_692del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	50	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175898843_C_A	ADAM29	11086	4	175898843	175898843	4q34	NM_001130703.1	NP_001124177.1	-	R723S	0	0	0.1	Missense	0.001	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175899001_T_C	ADAM29	11086	4	175899001	175899001	4q34	NM_001130705.1	NP_001124175.1	rs111240604	S775S	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.73	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175899075_C_T	ADAM29	11086	4	175899075	175899075	4q34	NM_014269.4	NP_001124176.1	rs140568401	T800I	0	0	0	Missense	0.199	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175899076_A_G	ADAM29	11086	4	175899076	175899076	4q34	NM_001130703.1	NP_001124175.1	rs61744599	T800T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175899079_C_T	ADAM29	11086	4	175899079	175899079	4q34	NM_001130704.1	NP_001124176.1	rs151310201	P801P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175899088_G_T	ADAM29	11086	4	175899088	175899088	4q34	NM_014269.4	NP_001124176.1	-	R804S	0	0	0.9	Missense	0.153	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:175899091_A_T	ADAM29	11086	4	175899091	175899091	4q34	NM_001130705.1	NP_001124175.1	-	Q805H	0	0	0	Missense	0.38	Type 2	NM_001130705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177017669_C_A	WDR17	116966	4	177017669	177017669	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177017691_T_C	WDR17	116966	4	177017691	177017691	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs139739041	I7I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170710	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177032725_G_T	WDR17	116966	4	177032725	177032725	4q34	NM_170710.4	NP_733828.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_170710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177032891_C_A	WDR17	116966	4	177032891	177032891	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs114391687	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177046446_G_T	WDR17	116966	4	177046446	177046446	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs138556631	A244S	0	0.001	0.28	Missense	0.003	Type 1	NM_181265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177046455_G_A	WDR17	116966	4	177046455	177046455	4q34	NM_170710.4	NP_733828.2	-	V247I	0	0	0.39	Missense	0.07	Type 2	NM_181265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177046541_C_G	WDR17	116966	4	177046541	177046541	4q34	NM_170710.4	NP_733828.2	rs79011952	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177049854_C_T	WDR17	116966	4	177049854	177049854	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs28698547	-	0.22	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	72.727	100	-	62.069	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-
chr4:177049880_T_C	WDR17	116966	4	177049880	177049880	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs28607147	-	0.2	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	50	-	-	100	66.667	100	50	52.941	-	-	-	37.5	-	34.783	-	-	-	100	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	35.294	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-	51.515	-
chr4:177058663_T_G	WDR17	116966	4	177058663	177058663	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177061070_G_C	WDR17	116966	4	177061070	177061070	4q34	NM_170710.4	NP_733828.2	rs138006002	A463P	0.001	0.001	0.03	Missense	0.157	Type 1	NM_181265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667
chr4:177069285_A_G	WDR17	116966	4	177069285	177069285	4q34	NM_170710.4	NP_733828.2	rs143922050	T566A	0.001	0.001	0.03	Missense	0.44	Type 1	NM_181265	60.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177069472_G_A	WDR17	116966	4	177069472	177069472	4q34	NM_181265.3	NP_851782.3	rs151323813	G628D	0	0.00046	0.06	Missense	0.996	Type 1	NM_181265	-	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177071186_T_A	WDR17	116966	4	177071186	177071186	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177073026_G_A	WDR17	116966	4	177073026	177073026	4q34	NM_181265.3	NP_851782.3	rs4690661	A790T	0.98	0.98	0.87	Missense	0	Type 1	NM_181265	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:177073126_G_A	WDR17	116966	4	177073126	177073126	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs115177112	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177077316_T_C	WDR17	116966	4	177077316	177077316	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs146150971	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177082069_G_C	WDR17	116966	4	177082069	177082069	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs7693453	C889S	0.18	0.228	0.74	Missense	0.717	Type 1	NM_181265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	87.5	-	-	-	40	-	-	54.167	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	66.667	57.447	-	-	100	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-
chr4:177082099_C_T	WDR17	116966	4	177082099	177082099	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs147272076	S899F	0.001	0.003	0.16	Missense	0	Type 1	NM_181265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177083333_A_G	WDR17	116966	4	177083333	177083333	4q34	NM_170710.4	NP_733828.2	rs12646277	-	0.13	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	55	70	-	33.333	55.263	-	-	-	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	45.098	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	53.333	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-
chr4:177084418_G_A	WDR17	116966	4	177084418	177084418	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	-	A988A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177087322_C_T	WDR17	116966	4	177087322	177087322	4q34	NM_170710.4	NP_733828.2	rs4388031	-	0.96	0.95	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr4:177089751_C_A	WDR17	116966	4	177089751	177089751	4q34	NM_181265.3	NP_851782.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177089839_C_G	WDR17	116966	4	177089839	177089839	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs140459637	L1003V	0.005	0.004	0.01	Missense	0.491	Type 1	NM_181265	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	23.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177089929_G_A	WDR17	116966	4	177089929	177089929	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs139095776	D1033N	0	0.001	0.3	Missense	0.002	Type 1	NM_181265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177093505_T_G	WDR17	116966	4	177093505	177093505	4q34	NM_170710.4	NP_733828.2	rs4538426	-	0.48	0.489	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.216	75	59.184	-	100	100	-	35.294	-	44.444	26.582	-	54.762	100	-	-	50	100	43.59	-	100	100	100	50	100	45.455	-	100	100	-	-	-	-	-	100	57.895	100	66.667	-	-	100	44	-	100	100	-	-	100	60	100	100	-	100	35.714	100	100	100	-	53.846	100
chr4:177093680_T_C	WDR17	116966	4	177093680	177093680	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs76244394	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177095773_G_A	WDR17	116966	4	177095773	177095773	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs72706355	R1118Q	0.01	0.017	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_181265	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-
chr4:177098285_G_A	WDR17	116966	4	177098285	177098285	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs17625943	A1176T	0.29	0.25	0.02	Missense	0.052	Type 1	NM_181265	23.81	-	42.254	-	100	100	-	31.034	-	-	-	-	42.373	33.333	-	-	55	-	-	-	60.606	-	100	48.148	-	34.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	35.714	-	100
chr4:177098701_G_A	WDR17	116966	4	177098701	177098701	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	-	E1210K	0	0	0.28	Missense	0.047	Type 2	NM_181265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177098830_*_-AT	WDR17	116966	4	177098830	177098831	4q34	NM_170710.4	NP_733828.2	rs138558878	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-
chr4:177100644_G_A	WDR17	116966	4	177100644	177100644	4q34	NM_170710.4	NP_851782.3	rs11736872	A1256T	0.2	0.25	0.46	Missense	0	Type 1	NM_181265	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	64.706	30.168	-	-	37.143	51.064	-	-	100	45.833	-	32.432	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	56.209	-	63.158	95	-	-	53.684	-	100	-	-	-	100	43.59	100	100	-	100	36.735	-	22.727	100	-	45.669	-
chr4:177106011_*_-CTCT	SPATA4	132851	4	177106011	177106014	4q34.2	NM_144644.2	NP_653245.2	-	279_280del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_144644	-	48.148	-	-	-	-	-	-	67.5	42.857	32.973	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	100	100	-	43.312	-	36	-	52.941	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177109219_A_G	SPATA4	132851	4	177109219	177109219	4q34.2	NM_144644.2	NP_653245.2	rs17671894	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177109292_T_G	SPATA4	132851	4	177109292	177109292	4q34.2	NM_144644.2	NP_653245.2	-	R261S	0	0	0.18	Missense	0.02	Type 2	NM_144644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177113779_T_C	SPATA4	132851	4	177113779	177113779	4q34.2	NM_144644.2	NP_653245.2	rs12502935	P229P	0.37	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144644	50.847	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	66.667	-	-	84.615	-	52	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	100	-	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	36.842	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	50	-	-	-	-
chr4:177113836_C_T	SPATA4	132851	4	177113836	177113836	4q34.2	NM_144644.2	NP_653245.2	rs6832177	A210A	0.31	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144644	37	-	-	-	100	100	-	100	-	100	34.409	-	50	42.308	-	-	27.273	-	45	-	47.059	-	-	60.714	100	37.037	100	-	100	88.889	-	-	100	100	-	-	100	58.824	-	66.667	100	-	-	-	54.286	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	35.714	41.071	100
chr4:177113865_*_-G	SPATA4	132851	4	177113865	177113865	4q34.2	NM_144644.2	NP_653245.2	-	P201fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_144644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-
chr4:177113912_G_A	SPATA4	132851	4	177113912	177113912	4q34.2	NM_144644.2	NP_653245.2	-	S185L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_144644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177113956_A_G	SPATA4	132851	4	177113956	177113956	4q34.2	NM_144644.2	NP_653245.2	rs2291244	Y170Y	0.22	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144644	54.762	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.522	100	-	-	-	-	-
chr4:177114089_G_A	SPATA4	132851	4	177114089	177114089	4q34.2	NM_144644.2	NP_653245.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177114590_G_T	SPATA4	132851	4	177114590	177114590	4q34.2	NM_144644.2	NP_653245.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177116662_G_T	SPATA4	132851	4	177116662	177116662	4q34.2	NM_144644.2	NP_653245.2	-	L18I	0	0	0.6	Missense	0.005	Type 2	NM_144644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177136836_C_T	ASB5	140458	4	177136836	177136836	4q34.2	NM_080874.3	NP_543150.1	-	R302Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_080874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177136880_T_G	ASB5	140458	4	177136880	177136880	4q34.2	NM_080874.3	NP_543150.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_080874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177137988_C_T	ASB5	140458	4	177137988	177137988	4q34.2	NM_080874.3	NP_543150.1	rs6827525	R281R	0.52	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080874	100	35.484	100	-	100	100	-	100	100	28	63.971	-	100	32.258	-	-	100	-	40.625	100	100	34.783	100	41.379	-	-	100	100	100	19.149	-	-	100	100	48.148	41.935	42.683	58.333	-	100	-	48.485	-	38.889	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	53.333	100	-	46.392	100
chr4:177142488_C_T	ASB5	140458	4	177142488	177142488	4q34.2	NM_080874.3	NP_543150.1	rs34466424	-	0.11	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.125	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.38	-	-	-	100	-	100	-	-	-	48.78	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	50	34	-	-	-	53.333	-	100	-	-	-	100	-	-	100	38.806	-
chr4:177142611_G_A	ASB5	140458	4	177142611	177142611	4q34.2	NM_080874.3	NP_543150.1	rs35698542	A175A	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177142728_G_A	ASB5	140458	4	177142728	177142728	4q34.2	NM_080874.3	NP_543150.1	rs61748176	G136G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177142776_C_A	ASB5	140458	4	177142776	177142776	4q34.2	NM_080874.3	NP_543150.1	rs10032098	-	0.84	0.862	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	57.143	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	48.276	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr4:177142777_A_C	ASB5	140458	4	177142777	177142777	4q34.2	NM_080874.3	NP_543150.1	rs13120838	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	100	-	85.714	57.143	100	-	-	80	-	-	40.909	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-
chr4:177143524_G_T	ASB5	140458	4	177143524	177143524	4q34.2	NM_080874.3	NP_543150.1	-	H108Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_080874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177146445_G_A	ASB5	140458	4	177146445	177146445	4q34.2	NM_080874.3	NP_543150.1	-	R82C	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_080874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177605038_C_T	VEGFC	7424	4	177605038	177605038	4q34.3	NM_005429.3	NP_005420.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177605086_*_-CAT	VEGFC	7424	4	177605086	177605088	4q34.3	NM_005429.3	NP_005420.1	rs3062984	418_418del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_005429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.462	100
chr4:177605147_C_T	VEGFC	7424	4	177605147	177605147	4q34.3	NM_005429.3	NP_005420.1	-	G398E	0	0	0.02	Missense	0.992	Type 2	NM_005429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177608498_C_T	VEGFC	7424	4	177608498	177608498	4q34.3	NM_005429.3	NP_005420.1	-	A330T	0	0	0.03	Missense	0.051	Type 2	NM_005429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177608508_G_T	VEGFC	7424	4	177608508	177608508	4q34.3	NM_005429.3	NP_005420.1	-	S326R	0	0	0.02	Missense	0.044	Type 2	NM_005429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177608537_A_G	VEGFC	7424	4	177608537	177608537	4q34.3	NM_005429.3	NP_005420.1	-	C317R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177608650_A_C	VEGFC	7424	4	177608650	177608650	4q34.3	NM_005429.3	NP_005420.1	-	I279S	0	0	0.04	Missense	0.44	Type 2	NM_005429	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:177648928_C_A	VEGFC	7424	4	177648928	177648928	4q34.3	NM_005429.3	NP_005420.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:178231152_C_A	NEIL3	55247	4	178231152	178231152	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs10013040	R15R	0.17	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018248	25.926	-	57.895	-	-	-	-	-	33.333	41.667	43.75	-	54.545	-	-	36.364	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.667	42.857	-	-	71.429	-	-	100	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	43.478	-	44	70
chr4:178231219_C_T	NEIL3	55247	4	178231219	178231219	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs34007209	R38C	0.09	0.122	0.05	Missense	0.291	Type 1	NM_018248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:178243583_*_+TG	NEIL3	55247	4	178243583	178243583	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:178243595_A_G	NEIL3	55247	4	178243595	178243595	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs3792606	-	0.11	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:178256913_C_G	NEIL3	55247	4	178256913	178256913	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs7689099	P117R	0.07	0.099	0.04	Missense	0.996	Type 1	NM_018248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	44.681	58.333
chr4:178257364_G_C	NEIL3	55247	4	178257364	178257364	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs17064658	Q172H	0.02	0.028	0.24	Missense	0.405	Type 1	NM_018248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:178262624_*_-TTTT	NEIL3	55247	4	178262624	178262627	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:178262683_T_C	NEIL3	55247	4	178262683	178262683	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs17676249	P252P	0.15	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018248	60.465	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.522	-	32.258	-	-	-	50	-	-	100	100	37.5	-	-	-	-	54.545	100	-	-	50	27.778	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-
chr4:178262784_A_G	NEIL3	55247	4	178262784	178262784	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs34193982	H286R	0.1	0.109	0.38	Missense	0.061	Type 1	NM_018248	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	50	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.385	35.714	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	62.5	50	-	-	-
chr4:178262805_T_C	NEIL3	55247	4	178262805	178262805	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs35686329	-	0.11	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	64	35.714	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	42.857	35.484	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:178262811_T_C	NEIL3	55247	4	178262811	178262811	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs28618113	-	0.15	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:178274565_A_G	NEIL3	55247	4	178274565	178274565	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs113130668	R381R	0.63	0.738	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018248	100	33.333	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	40	-	100	-	39.13	58.571	100	100	100	-	100	31.25	100	27.778	100	100	100	100	-	99.13	100	100	100	100	100	100	100	27.273	-	100	100	-	100	-	100	-	100	64.865	100	100	100	100	40.678	26.667
chr4:178274694_T_G	NEIL3	55247	4	178274694	178274694	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs10007075	V424V	0.57	0.664	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018248	100	35.714	98.571	100	-	100	100	100	100	100	100	100	50	100	34.615	100	50	-	100	-	38.235	61.194	100	100	100	-	100	27.273	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	95.833	100	100	100	93.333	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	66.667	100	100	100	100	43.548	51.429
chr4:178274750_C_T	NEIL3	55247	4	178274750	178274750	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs13112358	P443L	0.63	0.738	0.67	Missense	0	Type 1	NM_018248	100	40	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	42.857	-	100	-	33.333	48.529	100	100	100	-	100	48.718	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	45.455	-	100	100	-	100	-	100	-	100	55	100	100	100	100	35.938	55.814
chr4:178274835_A_C	NEIL3	55247	4	178274835	178274835	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs13112390	Q471H	0.67	0.769	0.8	Missense	0	Type 1	NM_018248	100	26.923	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	-	100	-	38.182	45.977	100	100	100	-	100	38.095	100	24.138	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	60	100	100	100	100	35.593	56.522
chr4:178281754_G_A	NEIL3	55247	4	178281754	178281754	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs1876268	G520R	0.96	0.949	1	Missense	0	Type 1	NM_018248	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.057	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:178283483_G_A	NEIL3	55247	4	178283483	178283483	4q34.3	NM_018248.2	NP_060718.2	rs149552701	R559H	0	0.001	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_018248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:178359960_G_C	AGA	175	4	178359960	178359960	4q34.3	NM_000027.3	NP_000018.2	rs2228119	T149S	0.93	0.923	0.8	Missense	0	Type 1	NM_000027	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:178361414_A_C	AGA	175	4	178361414	178361414	4q34.3	NM_000027.3	NP_000018.2	rs34241758	-	0.17	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.704	31.818	34.091	-	100	-	-	41.667	-	34.694	-	52.222	-	-	-	49.045	57.317	-	100	-	-	28.082	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	100	-	-	36	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-
chr4:178363378_G_A	AGA	175	4	178363378	178363378	4q34.3	NM_001171988.1	NP_001165459.1	rs11131799	-	0.58	0.607	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	50	-	100	-	-	100	-	-	50	58.333	-	100	-	100	100	-	100	-	-	38.462	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	56.25	-
chr4:178363496_C_A	AGA	175	4	178363496	178363496	4q34.3	NM_000027.3	NP_001165459.1	rs74626221	V12L	0.02	0.019	0.41	Missense	0	Type 1	NM_000027	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-
chr4:183090436_A_G	MIR1305	100302270	4	183090436	183090436	4q34.3	-	-	rs28701836	-	0.23	0.192	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:183812579_G_A	DCTD	1635	4	183812579	183812579	4q35.1	NM_001921.2	NP_001012750.1	rs145188125	N181N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:183815688_A_G	DCTD	1635	4	183815688	183815688	4q35.1	NM_001012732.1	NP_001012750.1	rs4742	V116V	0.3	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012732	100	-	45.588	-	100	100	100	-	47.368	-	-	-	-	100	42.424	46.237	21.951	100	53.659	-	46.512	50.667	100	-	-	29.688	100	-	100	53.846	100	100	100	100	55.556	-	77.5	-	-	100	-	50	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	38.462	53.846	100
chr4:183836258_C_T	DCTD	1635	4	183836258	183836258	4q35.1	NM_001921.2	NP_001012750.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184366634_*_+GCACG	CDKN2AIP	55602	4	184366634	184366634	4q35.1	NM_017632.2	NP_060102.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184367460_G_A	CDKN2AIP	55602	4	184367460	184367460	4q35.1	NM_017632.2	NP_060102.1	-	R208Q	0	0	0.35	Missense	0.421	Type 2	NM_017632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184367560_*_-TGC	CDKN2AIP	55602	4	184367560	184367562	4q35.1	NM_017632.2	NP_060102.1	rs10533201	241_242del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_017632	-	100	-	100	100	100	-	51.02	33.333	40	92.366	33.333	100	100	100	45.185	100	100	37.143	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	33.333	100	-	100	100	100	93.333	-	-	-	100	100	50	100	100	45.455	100
chr4:184367633_A_C	CDKN2AIP	55602	4	184367633	184367633	4q35.1	NM_017632.2	NP_060102.1	-	S266R	0	0	0.1	Missense	0.712	Type 2	NM_017632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184426387_C_T	ING2	3622	4	184426387	184426387	4q35.1	NM_001564.2	NP_001555.1	rs8872	A13A	0.71	0.761	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001564	100	-	50	100	100	-	-	-	-	-	60	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	68.75	-
chr4:184426526_A_G	ING2	3622	4	184426526	184426526	4q35.1	NM_001564.2	NP_001555.1	rs6552675	-	0.88	0.954	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184431719_C_A	ING2	3622	4	184431719	184431719	4q35.1	NM_001564.2	NP_001555.1	-	R153S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184570715_T_G	RWDD4	201965	4	184570715	184570715	4q35.1	NM_152682.2	NP_689895.2	rs10015804	-	0.22	0.226	0.51	 	0	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	100	23.333	-	-	-	63.83	-	-	66.667	-	60	-	43.333	-	67.568	41.573	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	68.571	-	-	-	100	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	37.975	-
chr4:184585015_G_A	TRAPPC11	60684	4	184585015	184585015	4q35.1	NM_199053.2	NP_068761.4	rs113604435	-	0.05	0.053	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	30.769	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184585241_G_A	TRAPPC11	60684	4	184585241	184585241	4q35.1	NM_199053.2	NP_068761.4	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184587600_G_A	TRAPPC11	60684	4	184587600	184587600	4q35.1	NM_021942.5	NP_951008.1	rs79745748	-	0.03	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184588305_A_T	TRAPPC11	60684	4	184588305	184588305	4q35.1	NM_021942.5	NP_951008.1	rs4416514	-	0.09	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25.532	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	65	-	-	-	40	-	-
chr4:184588309_A_C	TRAPPC11	60684	4	184588309	184588309	4q35.1	NM_199053.2	NP_068761.4	rs12507873	-	0.07	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184595899_T_G	TRAPPC11	60684	4	184595899	184595899	4q35.1	NM_021942.5	NP_068761.4	-	T198T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184596314_*_-T	TRAPPC11	60684	4	184596314	184596314	4q35.1	NM_199053.2	NP_068761.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184600571_C_A	TRAPPC11	60684	4	184600571	184600571	4q35.1	NM_021942.5	NP_068761.4	rs62357990	I299I	0.06	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	100	-	-	-	-
chr4:184600601_A_G	TRAPPC11	60684	4	184600601	184600601	4q35.1	NM_199053.2	NP_068761.4	rs4241779	A309A	0.48	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021942	100	41.667	52.542	-	100	100	-	-	60.714	-	33.333	26.19	100	-	100	-	40.741	-	100	-	48.78	60.87	93.333	-	100	56.25	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.25	100	42.222	-	35	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	28.571	46.667	28	-
chr4:184612553_G_C	TRAPPC11	60684	4	184612553	184612553	4q35.1	NM_021942.5	NP_068761.4	rs67383011	V660L	0.07	0.084	0.21	Missense	0.003	Type 1	NM_021942	-	-	43.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184614874_C_T	TRAPPC11	60684	4	184614874	184614874	4q35.1	NM_021942.5	NP_951008.1	rs4862234	T790T	0.23	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021942	100	64.706	-	-	-	100	-	-	-	-	25.773	29.851	59.701	-	53.125	-	-	-	55.556	-	-	56.522	-	-	100	56.14	-	59.649	-	-	-	-	-	-	100	-	-	22.222	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	90.476	100	100	100	-	-	68.75	-	-	40	63.158	-	-
chr4:184615117_A_C	TRAPPC11	60684	4	184615117	184615117	4q35.1	NM_199053.2	NP_068761.4	rs62358032	T812P	0.06	0.082	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_021942	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	49.02	-	-	-	51.136	-	-	58.621	-	-	-	62.025	-	42.857	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-
chr4:184615166_T_C	TRAPPC11	60684	4	184615166	184615166	4q35.1	NM_021942.5	NP_951008.1	rs75176151	V828A	0.01	0.009	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_021942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-
chr4:184615816_T_G	TRAPPC11	60684	4	184615816	184615816	4q35.1	NM_021942.5	NP_068761.4	-	Y856X	0	0	0.12	Nonsense	0.601	Type 2	NM_021942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184618936_G_C	TRAPPC11	60684	4	184618936	184618936	4q35.1	NM_199053.2	NP_068761.4	rs62617790	Q933H	0.13	0.096	0.01	Missense	0.054	Type 1	NM_021942	-	-	-	100	-	-	-	70.37	-	57.895	-	-	-	100	-	-	36.842	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286
chr4:184618969_C_T	TRAPPC11	60684	4	184618969	184618969	4q35.1	NM_021942.5	NP_068761.4	-	L944L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:184619017_C_G	TRAPPC11	60684	4	184619017	184619017	4q35.1	NM_021942.5	NP_951008.1	rs12651215	-	0.54	0.599	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	80	100	-	100	100	-	-	-	-	20	52	100	-	100	50	70	-	100	-	100	78.261	-	36.364	100	58.333	-	100	-	-	-	-	-	-	100	50	50	23.81	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	33.333	-	34.615	58.824
chr4:184627917_G_A	TRAPPC11	60684	4	184627917	184627917	4q35.1	NM_199053.2	NP_068761.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185012387_C_T	ENPP6	133121	4	185012387	185012387	4q35.1	NM_153343.3	NP_699174.1	rs28495394	P422P	0.1	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	52.941	-	-	-	-	65.625	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-
chr4:185012398_T_C	ENPP6	133121	4	185012398	185012398	4q35.1	NM_153343.3	NP_699174.1	rs4479748	S419G	0.54	0.501	0.49	Missense	0	Type 1	NM_153343	100	100	-	100	-	-	72.222	-	-	100	38.462	97.959	49.057	-	42.857	100	50.909	-	100	100	100	-	100	-	-	38.667	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	74.194	-	74.074	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	58.824	-	61.905	43.396	100	-	100
chr4:185033910_G_A	ENPP6	133121	4	185033910	185033910	4q35.1	NM_153343.3	NP_699174.1	-	A303V	0	0	0.07	Missense	0.03	Type 2	NM_153343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185038182_C_G	ENPP6	133121	4	185038182	185038182	4q35.1	NM_153343.3	NP_699174.1	-	G228R	0	0	0.01	Missense	0.056	Type 2	NM_153343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185039014_G_A	ENPP6	133121	4	185039014	185039014	4q35.1	NM_153343.3	NP_699174.1	rs116426631	R191R	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-
chr4:185045363_T_A	ENPP6	133121	4	185045363	185045363	4q35.1	NM_153343.3	NP_699174.1	-	T162S	0	0	0.36	Missense	0.008	Type 2	NM_153343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185074686_A_C	ENPP6	133121	4	185074686	185074686	4q35.1	NM_153343.3	NP_699174.1	rs13147555	-	0.19	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	67.742	-	100	-	-	50	-	53.571	-	44	-	-	53.846	100	61.905	100	-	100	68.75	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	52.381	100	61.538	100	100	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	42.857	41.667	-	63.636	55
chr4:185074832_G_T	ENPP6	133121	4	185074832	185074832	4q35.1	NM_153343.3	NP_699174.1	rs150523817	T99N	0.001	0.001	0.19	Missense	0.891	Type 1	NM_153343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185310010_T_C	IRF2	3660	4	185310010	185310010	4q34.1-q35.1	NM_002199.3	NP_002190.2	-	T318A	0	0	0.39	Missense	0.06	Type 2	NM_002199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185310218_C_T	IRF2	3660	4	185310218	185310218	4q34.1-q35.1	NM_002199.3	NP_002190.2	rs3775543	G248G	0.4	0.376	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002199	-	50	-	100	100	-	-	65.385	-	-	-	-	-	100	-	50	50	-	-	95.833	-	-	100	-	100	37.5	-	-	-	70.588	-	-	-	-	75	-	80	-	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	31.579	100	-	43.478
chr4:185320256_A_G	IRF2	3660	4	185320256	185320256	4q34.1-q35.1	NM_002199.3	NP_002190.2	rs74960894	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185339816_C_T	IRF2	3660	4	185339816	185339816	4q34.1-q35.1	NM_002199.3	NP_002190.2	-	K78K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185340605_C_T	IRF2	3660	4	185340605	185340605	4q34.1-q35.1	NM_002199.3	NP_002190.2	rs112740658	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185550446_C_A	CASP3	836	4	185550446	185550446	4q34	NM_032991.2	NP_004337.2	-	E272X	0	0	0	Nonsense	0.733	Type 2	NM_032991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185552135_C_T	CASP3	836	4	185552135	185552135	4q34	NM_032991.2	NP_116786.1	rs4647688	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	100	-	-	-	40.741	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	100	55	-	-	57.778	-	52.381	100	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.636	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	37.5	-
chr4:185553098_T_G	CASP3	836	4	185553098	185553098	4q34	NM_032991.2	NP_116786.1	rs2705897	-	0.6	0.763	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	57.143	100	100	-	-	50	-	100	-	-	100	82.609	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	62.5	-	-	100	100
chr4:185553428_G_A	CASP3	836	4	185553428	185553428	4q34	NM_032991.2	NP_004337.2	-	R101C	0	0	0	Missense	0.505	Type 2	NM_032991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185556561_T_C	CASP3	836	4	185556561	185556561	4q34	NM_004346.3	NP_116786.1	rs35578277	H22R	0.001	0.001	0.05	Missense	0.992	Type 1	NM_032991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185556566_G_C	CASP3	836	4	185556566	185556566	4q34	NM_004346.3	NP_116786.1	-	I20M	0	0	0.08	Missense	0.011	Type 2	NM_032991	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185556618_C_T	CASP3	836	4	185556618	185556618	4q34	NM_032991.2	NP_116786.1	rs1405938	-	0.09	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	21.739	-	-	26.19	-	42.857	-	-	-	-	100	46.154	-	-	55.556	-	33.333	100	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	85.714	-	-	46.939	-
chr4:185583092_*_+TATT	PRIMPOL	201973	4	185583092	185583092	4q35.1	NM_152683.2	NP_689896.1	rs60624489	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr4:185587165_A_G	PRIMPOL	201973	4	185587165	185587165	4q35.1	NM_152683.2	NP_689896.1	rs2463447	Q168R	0.97	0.958	1	Missense	0	Type 1	NM_152683	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:185587240_A_G	PRIMPOL	201973	4	185587240	185587240	4q35.1	NM_152683.2	NP_689896.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185599489_G_A	PRIMPOL	201973	4	185599489	185599489	4q35.1	NM_152683.2	NP_689896.1	rs34985821	Q316Q	0.07	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152683	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr4:185606641_G_A	PRIMPOL	201973	4	185606641	185606641	4q35.1	NM_152683.2	NP_689896.1	-	G392D	0	0	0.18	Missense	0.003	Type 2	NM_152683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185615700_*_-GCAGATGAA	PRIMPOL	201973	4	185615700	185615708	4q35.1	NM_152683.2	NP_689896.1	rs56823761	484_486del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_152683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185615764_C_A	PRIMPOL	201973	4	185615764	185615764	4q35.1	NM_152683.2	NP_689896.1	rs14969	T505K	0.14	0.198	0.55	Missense	0	Type 1	NM_152683	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	16.239	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	48.718	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	35.135	-
chr4:185615768_T_G	PRIMPOL	201973	4	185615768	185615768	4q35.1	NM_152683.2	NP_689896.1	rs3184982	G506G	0.14	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152683	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	15.126	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	50	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	35.897	-
chr4:185622046_C_T	CENPU	79682	4	185622046	185622046	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	rs11728389	-	0.47	0.55	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	40	100	37.5	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	60	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	83.333	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	53.333	100
chr4:185623312_C_T	CENPU	79682	4	185623312	185623312	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	rs28660669	-	0.14	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	43.333	-
chr4:185623529_T_C	CENPU	79682	4	185623529	185623529	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	rs35102949	Q288Q	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185631338_A_G	CENPU	79682	4	185631338	185631338	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	rs28666955	-	0.14	0.196	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	36.667	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	53.659	-
chr4:185634073_C_A	CENPU	79682	4	185634073	185634073	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	rs111872839	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185634144_T_C	CENPU	79682	4	185634144	185634144	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	rs4616798	I214M	0.14	0.196	0.13	Missense	0	Type 1	NM_024629	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	39.623	-
chr4:185637523_C_T	CENPU	79682	4	185637523	185637523	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	rs745656	-	0.14	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	45.455	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-
chr4:185637699_A_G	CENPU	79682	4	185637699	185637699	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	rs6552804	I157T	0.14	0.196	0.44	Missense	0.002	Type 1	NM_024629	-	-	-	-	-	-	33.333	-	70.833	-	28.75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	70	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	61.702	-
chr4:185637737_T_G	CENPU	79682	4	185637737	185637737	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	-	E144D	0	0	0.47	Missense	0.007	Type 2	NM_024629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185650154_G_A	CENPU	79682	4	185650154	185650154	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	rs6818447	F44F	0.14	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024629	-	-	-	-	-	-	25	-	55.556	-	33.735	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	51.613	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	53.846	-
chr4:185652147_G_A	CENPU	79682	4	185652147	185652147	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	rs3806796	-	0.47	0.555	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	-	100	100	-	100	-	-	25	100	53.333	-	-	76.19	100	-	100	100	100	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	88.889	50	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	50	100
chr4:185655171_C_T	CENPU	79682	4	185655171	185655171	4q35.1	NM_024629.3	NP_078905.2	rs902174	G16S	0.34	0.19	0.21	Missense	0.368	Type 1	NM_024629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185678849_T_C	ACSL1	2180	4	185678849	185678849	4q35	NM_001995.2	NP_001986.2	rs139154123	K632K	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001995	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185681475_G_C	ACSL1	2180	4	185681475	185681475	4q35	NM_001995.2	NP_001986.2	rs6825554	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:185684324_G_A	ACSL1	2180	4	185684324	185684324	4q35	NM_001995.2	NP_001986.2	rs41278585	G506G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185684388_G_A	ACSL1	2180	4	185684388	185684388	4q35	NM_001995.2	NP_001986.2	-	P485L	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185686032_C_T	ACSL1	2180	4	185686032	185686032	4q35	NM_001995.2	NP_001986.2	rs2292898	L469L	0.81	0.744	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001995	-	100	36.508	-	100	100	100	100	59.259	100	63.014	51.667	100	100	100	100	41.667	100	63.793	100	-	-	100	47.273	100	24.444	100	100	100	91.429	-	-	100	100	52	36.538	100	100	100	100	-	48.529	100	100	26.415	-	97.222	100	100	100	100	-	100	100	100	-	47.917	100	46.988	39.583
chr4:185686065_G_A	ACSL1	2180	4	185686065	185686065	4q35	NM_001995.2	NP_001986.2	rs34107464	Y458Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001995	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185687863_A_G	ACSL1	2180	4	185687863	185687863	4q35	NM_001995.2	NP_001986.2	rs11727009	F392F	0.23	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001995	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	65	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	46.154	100	83.333	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-
chr4:185689575_G_A	ACSL1	2180	4	185689575	185689575	4q35	NM_001995.2	NP_001986.2	-	I341I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185697684_C_T	ACSL1	2180	4	185697684	185697684	4q35	NM_001995.2	NP_001986.2	rs141068555	R237Q	0	0.001	0.07	Missense	0.145	Type 1	NM_001995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-
chr4:185701549_G_T	ACSL1	2180	4	185701549	185701549	4q35	NM_001995.2	NP_001986.2	rs1803898	I138I	0.18	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001995	100	-	45.455	100	-	-	-	-	35.484	-	26.263	28.571	-	-	-	-	54.054	-	41.818	-	100	100	-	45.455	-	55.102	-	-	-	33.333	100	100	-	-	54.545	42.857	-	-	-	-	100	46.753	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	67.742	52.174	-	49.275	48.148
chr4:185724457_C_G	ACSL1	2180	4	185724457	185724457	4q35	NM_001995.2	NP_001986.2	rs142926085	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185940952_C_G	HELT	391723	4	185940952	185940952	4q35.1	NM_001029887.1	NP_001025058.1	rs1078461	L147V	0.12	0.097	0.11	Missense	0.184	Type 1	NM_001029887	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.38	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	50	-	-	-
chr4:185941531_G_A	HELT	391723	4	185941531	185941531	4q35.1	NM_001029887.1	NP_001025058.1	-	D197N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001029887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:185941964_G_A	HELT	391723	4	185941964	185941964	4q35.1	NM_001029887.1	NP_001025058.1	rs6841359	-	0.18	0.205	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186066373_T_C	SLC25A4	291	4	186066373	186066373	4q35	NM_001151.3	NP_001142.2	rs149101873	A189A	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186209244_C_T	SNX25	83891	4	186209244	186209244	4q35.1	NM_031953.2	NP_114159.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186241986_G_A	SNX25	83891	4	186241986	186241986	4q35.1	NM_031953.2	NP_114159.2	rs35700132	E318K	0.01	0.012	0.22	Missense	0.993	Type 1	NM_031953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186242051_A_G	SNX25	83891	4	186242051	186242051	4q35.1	NM_031953.2	NP_114159.2	rs72709996	-	0.1	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186244721_T_G	SNX25	83891	4	186244721	186244721	4q35.1	NM_031953.2	NP_114159.2	-	F342V	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_031953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186253779_G_A	SNX25	83891	4	186253779	186253779	4q35.1	NM_031953.2	NP_114159.2	-	V430M	0	0.00019	0.07	Missense	0	Type 1	NM_031953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186272721_A_G	SNX25	83891	4	186272721	186272721	4q35.1	NM_031953.2	NP_114159.2	rs61731371	S644S	0.04	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186272773_T_C	SNX25	83891	4	186272773	186272773	4q35.1	NM_031953.2	NP_114159.2	rs3822302	-	0.44	0.443	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.814	-	-	-	-	24	-	46.154	-	-	31.111	-	-	36.111	-	100	37.5	100	-	-	-	36.842	-	-	100	36.842	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	38.462	-	32.692	100	80	-	-	100	-	48	100	-	100	-	65.217	-	71.429	-	-	48.837	-
chr4:186283077_G_A	SNX25	83891	4	186283077	186283077	4q35.1	NM_031953.2	NP_114159.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_031953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186283092_C_T	SNX25	83891	4	186283092	186283092	4q35.1	NM_031953.2	NP_114159.2	rs34120554	T725I	0.01	0.01	0	Missense	0.997	Type 1	NM_031953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186294198_C_T	LRP2BP	55805	4	186294198	186294198	4q35.1	NM_018409.3	NP_060879.2	rs3797026	G205G	0.23	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018409	-	-	44.86	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	31.034	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-
chr4:186299231_G_T	LRP2BP	55805	4	186299231	186299231	4q35.1	NM_018409.3	NP_060879.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr4:186299260_A_G	LRP2BP	55805	4	186299260	186299260	4q35.1	NM_018409.3	NP_060879.2	rs2030802	F27F	0.39	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018409	-	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	44.776	-	-	57.246	-	-	49.123	100	-	-	-	37.037	-	-	100	34.211	-	20.69	-	-	100	100	-	-	-	-	100	31.579	-	-	100	80	-	-	100	100	-	100	-	-	-	55.556	-	33.333	-	-	-	-
chr4:186318287_C_T	ANKRD37	353322	4	186318287	186318287	4q35.1	NM_181726.2	NP_859077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186318414_T_G	ANKRD37	353322	4	186318414	186318414	4q35.1	NM_181726.2	NP_859077.1	rs116240990	F46L	0.004	0.004	0.27	Missense	0.011	Type 1	NM_181726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186318482_C_T	ANKRD37	353322	4	186318482	186318482	4q35.1	NM_181726.2	NP_859077.1	rs58348740	-	0.07	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186320079_T_C	ANKRD37	353322	4	186320079	186320079	4q35.1	NM_181726.2	NP_859077.1	rs76073842	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	63.636	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.361	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	70.588	38.889	-	47.059	-
chr4:186320880_A_G	ANKRD37	353322	4	186320880	186320880	4q35.1	NM_181726.2	NP_859077.1	rs4631093	K143K	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181726	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186320906_C_G	ANKRD37	353322	4	186320906	186320906	4q35.1	NM_181726.2	NP_859077.1	rs4317244	T152S	0.08	0.075	0.84	Missense	0	Type 1	NM_181726	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186321132_A_T	UFSP2	55325	4	186321132	186321132	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	rs183872388	-	0.002	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186321215_*_-A	-	-	4	186321215	186321215	-	-	-	-	-	0.01	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186324607_T_G	UFSP2	55325	4	186324607	186324607	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr4:186324637_T_C	UFSP2	55325	4	186324637	186324637	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	rs57531660	-	0.08	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186329220_T_C	UFSP2	55325	4	186329220	186329220	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	rs6854344	-	0.1	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr4:186329412_G_A	UFSP2	55325	4	186329412	186329412	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	rs143467398	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186329414_A_G	UFSP2	55325	4	186329414	186329414	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186329458_C_T	UFSP2	55325	4	186329458	186329458	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	rs147970664	E321E	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018359	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	34.058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186334949_C_A	UFSP2	55325	4	186334949	186334949	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	-	E254D	0	0	0.31	Missense	0.099	Type 2	NM_018359	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186336465_T_C	UFSP2	55325	4	186336465	186336465	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	rs2289722	Q176Q	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018359	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-
chr4:186339584_A_G	UFSP2	55325	4	186339584	186339584	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	rs10003160	-	0.99	0.992	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr4:186339779_A_G	UFSP2	55325	4	186339779	186339779	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	rs148448282	T76T	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186346988_C_A	UFSP2	55325	4	186346988	186346988	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186347055_G_A	UFSP2	55325	4	186347055	186347055	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	rs2289720	-	0.65	0.584	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	76.923	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	44.444	-	80	-
chr4:186347073_G_C	UFSP2	55325	4	186347073	186347073	4q35.1	NM_018359.3	NP_060829.2	rs11132303	-	0.67	0.601	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-
chr4:186366671_A_G	CCDC110	256309	4	186366671	186366671	4q35.1	NM_001145411.1	NP_689988.1	rs75681457	T792T	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186379286_A_T	CCDC110	256309	4	186379286	186379286	4q35.1	NM_001145411.1	NP_689988.1	rs34800518	L782M	0.01	0.012	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_001145411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186379371_G_A	CCDC110	256309	4	186379371	186379371	4q35.1	NM_001145411.1	NP_689988.1	rs7687202	Y753Y	0.98	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145411	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr4:186379735_T_C	CCDC110	256309	4	186379735	186379735	4q35.1	NM_001145411.1	NP_689988.1	rs6827370	Q632R	0.19	0.17	0.85	Missense	0.686	Type 1	NM_001145411	-	30.769	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.613	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr4:186379899_G_C	CCDC110	256309	4	186379899	186379899	4q35.1	NM_001145411.1	NP_001138883.1	rs35596415	I577M	0.39	0.482	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001145411	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	23.81	47.17	49.091	100	38.889	100	38.095	100	59.524	100	66.667	100	-	100	100	41.667	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	28.571	19.048	100	69.231	-	47.17	-	-	63.83	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	68.75	-	28.571	49.541	-
chr4:186379955_G_T	CCDC110	256309	4	186379955	186379955	4q35.1	NM_152775.3	NP_001138883.1	rs34739951	L559I	0.001	0.001	0.18	Missense	0.16	Type 1	NM_001145411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186380243_A_C	CCDC110	256309	4	186380243	186380243	4q35.1	NM_001145411.1	NP_001138883.1	rs59319722	Y463D	0.39	0.48	0.85	Missense	0	Type 1	NM_001145411	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	47.368	48	-	-	100	-	-	53.846	100	50	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	46.154	-	-	-	-	71.429	-	-	61.111	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.957	-
chr4:186380295_A_G	CCDC110	256309	4	186380295	186380295	4q35.1	NM_152775.3	NP_689988.1	rs36007437	N445N	0.32	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145411	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	18.333	39.286	30.233	100	-	100	37.5	-	46.875	-	50	100	-	23.529	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	36.667	-	-	42.857	-	48.718	-	30	60	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	42.188	-
chr4:186380515_G_A	CCDC110	256309	4	186380515	186380515	4q35.1	NM_001145411.1	NP_689988.1	rs11132306	S372F	0.39	0.482	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001145411	100	-	100	100	-	100	-	-	-	63.636	-	30.137	39.85	100	60	100	50	100	48.438	100	61.765	100	-	100	100	53.333	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	17.949	33.333	100	34.615	-	45.614	-	42.857	67.273	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	26.316	-	-	43.243	-
chr4:186380617_G_A	CCDC110	256309	4	186380617	186380617	4q35.1	NM_001145411.1	NP_689988.1	rs114889573	S338F	0.001	0.001	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_001145411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186380777_A_C	CCDC110	256309	4	186380777	186380777	4q35.1	NM_152775.3	NP_001138883.1	-	L285V	0	0	0.03	Missense	0.728	Type 2	NM_001145411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186380846_A_T	CCDC110	256309	4	186380846	186380846	4q35.1	NM_152775.3	NP_001138883.1	rs7698680	L262M	0.39	0.484	0.99	Missense	0	Type 1	NM_001145411	100	-	100	100	-	100	100	-	-	40	20	31.111	45.455	100	64	100	29.167	100	45.652	100	71.429	100	-	100	100	35.135	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	23.077	28	100	33.333	-	50	-	30	59.615	100	-	-	96.296	-	-	-	100	-	100	-	-	-	52.885	-
chr4:186381115_G_T	CCDC110	256309	4	186381115	186381115	4q35.1	NM_001145411.1	NP_689988.1	rs7699687	P172Q	0.39	0.481	1	Missense	0	Type 1	NM_001145411	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	18.182	38.71	44.444	100	66.667	100	45.455	-	52.941	100	72	97.436	-	100	100	26.316	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	45.455	-	-	-	30	-	55.556	55	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	51.02	-
chr4:186381165_G_A	CCDC110	256309	4	186381165	186381165	4q35.1	NM_152775.3	NP_689988.1	rs7699724	D155D	0.39	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145411	100	-	100	100	-	100	100	-	-	66.667	-	44.118	38.776	100	-	100	41.667	100	25	100	71.429	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	32	40	100	-	-	48	-	71.429	76.471	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	61.224	-
chr4:186381171_A_C	CCDC110	256309	4	186381171	186381171	4q35.1	NM_152775.3	NP_689988.1	-	N153K	0	0	0.05	Missense	0.968	Type 2	NM_001145411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186382206_A_G	CCDC110	256309	4	186382206	186382206	4q35.1	NM_152775.3	NP_001138883.1	rs11132309	D115D	0.39	0.479	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152775	100	-	100	100	-	100	100	-	-	50	18.269	23.404	55.357	100	-	100	36.364	-	47.619	100	38	100	-	100	100	40.541	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	19.048	-	100	66.667	-	39.13	-	57.143	52.174	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	60	30.435	-
chr4:186423436_G_A	PDLIM3	27295	4	186423436	186423436	4q35	NM_001114107.4	NP_001107579.1	rs8315	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186423637_G_A	PDLIM3	27295	4	186423637	186423637	4q35	NM_001114107.4	NP_001244892.1	rs4635850	V135V	0.69	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257963	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	66.667	100	48	45	100	68	100	100	100	47.059	100	100	43.75	100	100	100	66.667	100	83.333	-	-	100	-	100	100	60	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	56.667	50
chr4:186423655_G_A	PDLIM3	27295	4	186423655	186423655	4q35	NM_001257962.1	NP_001244891.1	rs12644280	-	0.15	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	100	-	100	-	-	-	44.444	34.615	-	35.294	-	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	34.375	-	-	-	-	58.333	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	66.667	-	-	61.538	-
chr4:186425732_G_T	PDLIM3	27295	4	186425732	186425732	4q35	NM_001114107.4	NP_055291.2	-	P101T	0	0	0.01	Missense	0.955	Type 2	NM_001257963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186427735_G_A	PDLIM3	27295	4	186427735	186427735	4q35	NM_001257963.1	NP_001244891.1	rs62347360	T78I	0.01	0.013	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_001257963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr4:186427841_T_C	PDLIM3	27295	4	186427841	186427841	4q35	NM_001257963.1	NP_001244891.1	rs2306705	-	0.77	0.802	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	35.714	100	58.333	100	40	100	100	69.231	100	100	100	70	100	100	-	-	100	100	33.333	100	60	-	-	-	-	100	100	50	100	33.333	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	46.667	53.333
chr4:186446317_T_C	PDLIM3	27295	4	186446317	186446317	4q35	NM_001114107.4	NP_001107579.1	-	P34P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186456557_G_A	PDLIM3	27295	4	186456557	186456557	4q35	NM_014476.5	NP_055291.2	-	A11V	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_001114107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186508805_G_T	SORBS2	8470	4	186508805	186508805	4q35.1	NM_001145675.1	NP_001139145.1	rs61744509	P997P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186541301_A_G	SORBS2	8470	4	186541301	186541301	4q35.1	NM_001145675.1	NP_001257700.1	rs61753946	R740R	0.04	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145674	-	35	34.483	-	97.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	49.091	-	-	-	-	100	100	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.02	-	-	-	-	-	-
chr4:186544295_C_T	SORBS2	8470	4	186544295	186544295	4q35.1	NM_001270771.1	NP_001139142.1	-	R663H	0	0	0	Missense	0.772	Type 2	NM_001145674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186544400_T_G	SORBS2	8470	4	186544400	186544400	4q35.1	NM_001145673.1	NP_001139144.1	-	K628T	0	0	0	Missense	0.766	Type 2	NM_001145674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186544435_C_T	SORBS2	8470	4	186544435	186544435	4q35.1	NM_021069.4	NP_066547.1	rs28528960	S616S	0.11	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.111
chr4:186544436_G_A	SORBS2	8470	4	186544436	186544436	4q35.1	NM_003603.6	NP_001139143.1	-	S616L	0	0	0.26	Missense	0.538	Type 2	NM_001145674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186544879_G_C	SORBS2	8470	4	186544879	186544879	4q35.1	NM_001145675.1	NP_001139143.1	rs61910743	P468P	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145674	-	36	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	66.667	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-
chr4:186545303_C_T	SORBS2	8470	4	186545303	186545303	4q35.1	NM_001145670.1	NP_001139143.1	-	G327E	0	0	0.01	Missense	0.557	Type 2	NM_001145674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186570648_C_T	SORBS2	8470	4	186570648	186570648	4q35.1	NM_001270771.1	NP_001139142.1	-	R85Q	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_001145674	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186570825_A_G	SORBS2	8470	4	186570825	186570825	4q35.1	NM_001145673.1	NP_001139147.1	rs73030042	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186570832_G_A	SORBS2	8470	4	186570832	186570832	4q35.1	NM_021069.4	NP_066547.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186578702_G_C	SORBS2	8470	4	186578702	186578702	4q35.1	NM_021069.4	NP_001139142.1	-	T117S	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_001145672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186583330_A_G	SORBS2	8470	4	186583330	186583330	4q35.1	NM_001145673.1	NP_001139147.1	rs61734841	F77L	0.01	0.008	0	Missense	0.765	Type 1	NM_001145672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186583330_*_-A	SORBS2	8470	4	186583330	186583330	4q35.1	NM_001145675.1	NP_001139143.1	-	F77fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001145672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:186997767_C_A	TLR3	7098	4	186997767	186997767	4q35	NM_003265.2	NP_003256.1	rs3775296	-	0.18	0.185	-1	Splicing	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	42.188	-	-	44.828	-	-	-	37.5	-	-	-	71.795	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	100	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	45.946	-
chr4:187003464_C_A	TLR3	7098	4	187003464	187003464	4q35	NM_003265.2	NP_003256.1	rs113654222	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187004074_C_T	TLR3	7098	4	187004074	187004074	4q35	NM_003265.2	NP_003256.1	rs3775291	L412F	0.25	0.213	0	Missense	0.997	Type 1	NM_003265	100	33.333	100	-	-	-	-	23.81	-	-	-	78.723	-	36.364	27.778	40.206	40	-	-	-	35.849	40.909	-	100	-	52.174	100	-	-	-	100	-	100	100	42.105	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr4:187004217_C_T	TLR3	7098	4	187004217	187004217	4q35	NM_003265.2	NP_003256.1	rs3775290	F459F	0.28	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003265	-	-	-	-	-	-	75	-	65.116	-	-	-	-	50.685	-	41.935	-	100	31.169	100	-	62.5	-	-	-	47.458	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.077	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	46.667	36.486	100
chr4:187005865_C_T	TLR3	7098	4	187005865	187005865	4q35	NM_003265.2	NP_003256.1	rs73873710	F851F	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187074770_A_G	FAM149A	25854	4	187074770	187074770	4q35.1	NM_001006655.2	NP_001006656.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187074833_A_G	FAM149A	25854	4	187074833	187074833	4q35.1	NM_001006655.2	NP_001006656.1	rs4862650	K41E	0.88	0.887	1	Missense	0	Type 1	NM_001006655	100	100	100	100	100	100	100	56.25	-	100	84.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	50	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	46.667	-	100	-	100	100	100	100	56.25	100	44.444	100
chr4:187075696_G_A	FAM149A	25854	4	187075696	187075696	4q35.1	NM_015398.2	NP_001006656.1	-	G96E	0	0	0.75	Missense	0.003	Type 2	NM_001006655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187075701_G_T	FAM149A	25854	4	187075701	187075701	4q35.1	NM_001006655.2	NP_001006656.1	rs138777575	A98S	0	0.001	0.4	Missense	0.003	Type 1	NM_001006655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187077206_A_G	FAM149A	25854	4	187077206	187077206	4q35.1	NM_015398.2	NP_001006656.1	rs4862653	K146E	0.88	0.9	0.1	Missense	0.855	Type 1	NM_001006655	100	100	100	100	100	95.918	100	35.417	37.255	100	85.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	56.098	100	54.795	100
chr4:187077360_A_C	FAM149A	25854	4	187077360	187077360	4q35.1	NM_015398.2	NP_001006656.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187078785_A_G	FAM149A	25854	4	187078785	187078785	4q35.1	NM_015398.2	NP_001006656.1	rs2276924	H214R	0.89	0.901	1	Missense	0.101	Type 1	NM_001006655	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	45	100	47.826	100
chr4:187078819_C_G	FAM149A	25854	4	187078819	187078819	4q35.1	NM_015398.2	NP_001006656.1	rs2276923	S225S	0.18	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006655	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	91.304	-	-	-	46.667	-	100	38.298	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.692	40.278	-	-	-	-	-	50.943	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-
chr4:187078866_C_T	FAM149A	25854	4	187078866	187078866	4q35.1	NM_001006655.2	NP_001006656.1	rs2276922	P241L	0.26	0.313	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001006655	-	100	-	100	-	-	22.222	-	-	42.105	-	-	46.341	-	-	44.444	-	-	41.818	100	-	-	-	100	100	100	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	56.044	34.545	-	100	45	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	22	100	100	-	46.667	29.487	28.261
chr4:187078867_G_A	FAM149A	25854	4	187078867	187078867	4q35.1	NM_015398.2	NP_001006656.1	-	P241P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187084801_C_A	FAM149A	25854	4	187084801	187084801	4q35.1	NM_001006655.2	NP_056213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187086468_G_A	FAM149A	25854	4	187086468	187086468	4q35.1	NM_001006655.2	NP_056213.1	rs76127763	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187086495_C_T	FAM149A	25854	4	187086495	187086495	4q35.1	NM_015398.2	NP_001006656.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187086562_C_A	FAM149A	25854	4	187086562	187086562	4q35.1	NM_001006655.2	NP_056213.1	rs61155675	L370I	0.06	0.055	1	Missense	0	Type 1	NM_001006655	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	-	-
chr4:187088168_A_C	FAM149A	25854	4	187088168	187088168	4q35.1	NM_001006655.2	NP_056213.1	-	D404A	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_001006655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187088248_C_T	FAM149A	25854	4	187088248	187088248	4q35.1	NM_015398.2	NP_001006656.1	rs9991339	R431W	0.06	0.072	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001006655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187093095_A_G	FAM149A	25854	4	187093095	187093095	4q35.1	NM_001006655.2	NP_056213.1	-	Q468R	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001006655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187093124_T_C	FAM149A	25854	4	187093124	187093124	4q35.1	NM_001006655.2	NP_001006656.1	rs115469004	F478L	0.002	0.001	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001006655	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187113041_C_G	CYP4V2	285440	4	187113041	187113041	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	rs1055138	L22V	0.44	0.46	1	Missense	0.022	Type 1	NM_207352	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-
chr4:187118662_G_T	CYP4V2	285440	4	187118662	187118662	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	rs4862662	-	0.35	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.585	100	100	-	100	-	-	-	46	52	-	52.941	100	41.818	33.333	100	47.619	-	69.565	33.333	-	100	-	100	-	-	100	92.308	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	50	-	100	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	45.455
chr4:187120211_C_A	CYP4V2	285440	4	187120211	187120211	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	rs13146272	Q259K	0.55	0.623	1	Missense	0	Type 1	NM_207352	-	41.176	100	100	100	-	100	-	-	-	58.209	57.407	100	37.143	100	100	47.826	100	48.718	-	71.429	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	50	51.701	28.07	100	100	100	100	100	100	100	26.829	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	35.294	40	66.667	-	50
chr4:187122304_C_T	CYP4V2	285440	4	187122304	187122304	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	rs3817184	-	0.33	0.364	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25	100	100	-	100	-	-	-	35.185	48.571	-	-	100	51.316	43.478	100	44.118	-	56.25	38.182	-	100	-	100	-	-	100	91.667	-	-	-	-	40	-	-	100	-	42.857	-	100	-	46.154	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	22.581
chr4:187122319_T_G	CYP4V2	285440	4	187122319	187122319	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	rs3736455	A270A	0.55	0.637	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207352	-	57.143	100	100	100	-	100	28	-	-	38.356	59.574	100	35	100	100	60.526	100	44.118	-	62.857	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	52.344	27.451	100	100	44.444	100	100	100	100	27.083	96.875	100	-	-	-	95.238	-	-	100	100	-	32.143	-	-	21.429
chr4:187122332_G_A	CYP4V2	285440	4	187122332	187122332	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	rs34745240	E275K	0.03	0.038	0.1	Missense	0.005	Type 1	NM_207352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187122355_T_C	CYP4V2	285440	4	187122355	187122355	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	rs3736456	C282C	0.16	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.921	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	75	47.222	-	-	-
chr4:187122499_A_G	CYP4V2	285440	4	187122499	187122499	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	rs149818768	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187129995_A_G	CYP4V2	285440	4	187129995	187129995	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	rs2276917	-	0.35	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	61.111	54.839	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	50	-	36.62	-	-	-	-	50	45.161	-	-	100	-	100	37.037	-	-	100	-	100	100	-	47.945	100	-	100	33.333	100	-	100	55.556	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	42.857	-	-	-	-
chr4:187130031_G_T	CYP4V2	285440	4	187130031	187130031	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	-	R368L	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_207352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187130198_A_G	CYP4V2	285440	4	187130198	187130198	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	rs2276918	-	0.34	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.632	100	100	-	100	-	-	-	56.034	61.111	-	54.545	100	57.6	62.069	100	48.936	-	59.649	25.843	-	100	-	100	-	-	100	58.333	-	-	-	-	100	-	-	100	-	50	-	100	-	61.538	25.676	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	50	-	43.902
chr4:187130355_*_-T	CYP4V2	285440	4	187130355	187130355	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	-	F445fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_207352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187131799_T_C	CYP4V2	285440	4	187131799	187131799	4q35.2	NM_207352.3	NP_997235.3	rs76978024	-	0.003	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187158032_C_A	KLKB1	3818	4	187158032	187158032	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	-	T142T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187158034_G_A	KLKB1	3818	4	187158034	187158034	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	rs3733402	S143N	0.63	0.583	1	Missense	0	Type 1	NM_000892	-	100	-	100	100	100	73.913	-	-	100	18.966	100	100	51.613	100	36	100	100	54.286	-	69.767	26.829	100	100	100	100	-	-	100	89.286	-	-	-	-	100	56.579	-	31.25	-	100	-	100	100	30.769	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	100	65	46.774	46.154
chr4:187159405_T_C	KLKB1	3818	4	187159405	187159405	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	rs61748604	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187159418_G_C	KLKB1	3818	4	187159418	187159418	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	-	C166S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187172703_T_G	KLKB1	3818	4	187172703	187172703	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	rs4253377	F311V	0.02	0.016	0.19	Missense	0.858	Type 1	NM_000892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187172954_G_A	KLKB1	3818	4	187172954	187172954	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	-	A361A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187173012_T_G	KLKB1	3818	4	187173012	187173012	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	rs4253301	S381A	0.09	0.099	0.18	Missense	0.14	Type 1	NM_000892	-	-	-	-	-	-	42.857	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.39	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	30.612	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr4:187173157_C_T	KLKB1	3818	4	187173157	187173157	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187175722_T_A	KLKB1	3818	4	187175722	187175722	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	rs2292423	-	0.34	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	93.75	-	-	-	-	64.583	100	70.833	100	48.98	40	100	43.243	-	61.017	37.097	100	100	-	100	-	-	100	68	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	100	-	58.824	34.694	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	18.75	50	-	26.471
chr4:187175767_A_C	KLKB1	3818	4	187175767	187175767	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	-	I447L	0	0	0.02	Missense	0.876	Type 2	NM_000892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187177161_T_C	KLKB1	3818	4	187177161	187177161	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	-	I502T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187178437_G_A	KLKB1	3818	4	187178437	187178437	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	rs121964951	C548Y	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_000892	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187178473_G_A	KLKB1	3818	4	187178473	187178473	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	rs4253325	R560Q	0.21	0.15	0.45	Missense	0.003	Type 1	NM_000892	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	29.524	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.458	-	-	-	-	-	-	100	-	61.667	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	78.571	52.174	-	43.925	-
chr4:187179210_T_C	KLKB1	3818	4	187179210	187179210	4q35	NM_000892.3	NP_000883.2	rs925453	N587N	0.72	0.678	0.86	Silent	-1	Type 1	NM_000892	100	100	47.321	100	100	100	100	66.667	-	100	-	97.917	100	100	100	51.163	100	100	48.529	-	100	37.963	100	100	100	100	-	46.97	100	82	100	-	-	-	100	44.385	74	-	-	51.613	-	100	100	26.923	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	64	100	37.5	41.045	38.298
chr4:187194330_C_T	F11	2160	4	187194330	187194330	4q35	NM_000128.3	NP_000119.1	-	S108S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187195373_C_T	F11	2160	4	187195373	187195373	4q35	NM_000128.3	NP_000119.1	rs5973	D143D	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187201211_A_G	F11	2160	4	187201211	187201211	4q35	NM_000128.3	NP_000119.1	rs5974	T267T	0.15	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000128	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	42.308	-	36	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	30	-	-	-	71.429	-	-	-	-	38.71	-	100	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-
chr4:187201412_T_C	F11	2160	4	187201412	187201412	4q35	NM_000128.3	NP_000119.1	rs121965064	F301L	0	0.001	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_000128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187201472_T_C	F11	2160	4	187201472	187201472	4q35	NM_000128.3	NP_000119.1	-	C321R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187205301_T_C	F11	2160	4	187205301	187205301	4q35	NM_000128.3	NP_000119.1	rs5970	G397G	0.15	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000128	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	55.385	100	42.029	91.304	-	100	-	100	97.059	-	-	100	100	-	-	-	-	100	58.14	-	-	-	40	-	-	-	-	42.593	-	100	-	-	100	-	36.842	-	35.294	-	-
chr4:187205426_G_A	F11	2160	4	187205426	187205426	4q35	NM_000128.3	NP_000119.1	rs116667976	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187206849_A_G	F11	2160	4	187206849	187206849	4q35	NM_000128.3	NP_000119.1	-	I454M	0	0	0.08	Missense	0.972	Type 2	NM_000128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187209614_C_T	F11	2160	4	187209614	187209614	4q35	NM_000128.3	NP_000119.1	-	S575L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187209702_G_T	F11	2160	4	187209702	187209702	4q35	NM_000128.3	NP_000119.1	rs5971	R604R	0.09	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000128	-	-	52.672	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr4:187209729_G_A	F11	2160	4	187209729	187209729	4q35	NM_000128.3	NP_000119.1	rs5976	E613E	0.06	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000128	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr4:187454894_T_A	MTNR1A	4543	4	187454894	187454894	4q35.1	NM_005958.3	NP_005949.1	rs138837121	K334N	0.003	0.002	0.04	Missense	0.738	Type 1	NM_005958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187454951_T_C	MTNR1A	4543	4	187454951	187454951	4q35.1	NM_005958.3	NP_005949.1	rs8192551	T315T	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.889	-	-	-	-	-	-
chr4:187454972_T_C	MTNR1A	4543	4	187454972	187454972	4q35.1	NM_005958.3	NP_005949.1	rs8192550	R308R	0.04	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.609	-	-	-	-	-	-
chr4:187455022_C_A	MTNR1A	4543	4	187455022	187455022	4q35.1	NM_005958.3	NP_005949.1	-	A292S	0	0	0.03	Missense	0.942	Type 2	NM_005958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187455099_G_A	MTNR1A	4543	4	187455099	187455099	4q35.1	NM_005958.3	NP_005949.1	rs28383652	A266V	0.02	0.024	0.28	Missense	0	Type 1	NM_005958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr4:187455288_A_G	MTNR1A	4543	4	187455288	187455288	4q35.1	NM_005958.3	NP_005949.1	-	V203A	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:187455329_G_A	MTNR1A	4543	4	187455329	187455329	4q35.1	NM_005958.3	NP_005949.1	rs8192549	I189I	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653
chr4:187455451_G_A	MTNR1A	4543	4	187455451	187455451	4q35.1	NM_005958.3	NP_005949.1	-	L149F	0	0	0.86	Missense	0	Type 2	NM_005958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:188924115_G_A	ZFP42	132625	4	188924115	188924115	4q35.2	NM_174900.3	NP_777560.2	-	G52S	0	0	0.03	Missense	0.006	Type 2	NM_174900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-
chr4:188924155_G_A	ZFP42	132625	4	188924155	188924155	4q35.2	NM_174900.3	NP_777560.2	-	G65E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_174900	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:188924330_G_A	ZFP42	132625	4	188924330	188924330	4q35.2	NM_174900.3	NP_777560.2	-	M123I	0	0	0.1	Missense	0.986	Type 2	NM_174900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:188924589_C_A	ZFP42	132625	4	188924589	188924589	4q35.2	NM_174900.3	NP_777560.2	-	L210I	0	0	0.46	Missense	0.289	Type 2	NM_174900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:188924601_C_G	ZFP42	132625	4	188924601	188924601	4q35.2	NM_174900.3	NP_777560.2	rs61748605	P214A	0.002	0.005	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_174900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:189012680_G_A	TRIML2	205860	4	189012680	189012680	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	rs17881718	T337T	0.08	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	66.19	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	67.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984
chr4:189012728_G_C	TRIML2	205860	4	189012728	189012728	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	rs2279550	G321G	0.67	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173553	-	34.286	100	-	-	100	57.692	74	100	65	71.795	98.246	-	38.636	-	64.615	50	-	54	97.674	-	59.459	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	21.053	48.667	100	60.526	100	63.636	-	48.485	100	-	50.746	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	61.538	40	-	51.515	100
chr4:189012809_C_T	TRIML2	205860	4	189012809	189012809	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	rs2279551	S294S	0.17	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173553	-	-	-	-	-	100	-	50	37.037	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr4:189018281_C_T	TRIML2	205860	4	189018281	189018281	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	-	A177T	0	0	0.16	Missense	0.055	Type 2	NM_173553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:189018486_A_G	TRIML2	205860	4	189018486	189018486	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	rs17883789	S162S	0.16	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173553	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	53.571	-	-	64	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	75	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-
chr4:189018516_G_T	TRIML2	205860	4	189018516	189018516	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:189018533_G_C	TRIML2	205860	4	189018533	189018533	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	rs137984771	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:189020293_G_A	TRIML2	205860	4	189020293	189020293	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	rs11736108	L123L	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173553	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	75.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr4:189020348_G_A	TRIML2	205860	4	189020348	189020348	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	rs902910	-	0.1	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.373	-	51.667	-	-	-	-	-	-	36.364	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.372	41.667
chr4:189022324_C_T	TRIML2	205860	4	189022324	189022324	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	rs79698746	Q72Q	0.2	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173553	-	-	-	-	-	100	-	66.667	37.931	-	27.551	35	-	-	-	-	-	-	-	94.595	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-
chr4:189022420_A_G	TRIML2	205860	4	189022420	189022420	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	rs4862860	-	0.17	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	51.111	-	-	57.143	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	82.143	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-
chr4:189026001_G_A	TRIML2	205860	4	189026001	189026001	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	-	A42V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_173553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:189026085_T_C	TRIML2	205860	4	189026085	189026085	4q35.2	NM_173553.1	NP_775824.1	rs113404223	K14R	0.005	0.012	0.27	Missense	0.514	Type 1	NM_173553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:189060739_C_T	TRIML1	339976	4	189060739	189060739	4q35.2	NM_178556.3	NP_848651.2	rs140844112	N9N	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:189060803_T_A	TRIML1	339976	4	189060803	189060803	4q35.2	NM_178556.3	NP_848651.2	rs62618670	C31S	0.01	0.007	0	Missense	1	Type 1	NM_178556	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:189061024_G_A	TRIML1	339976	4	189061024	189061024	4q35.2	NM_178556.3	NP_848651.2	rs73023226	A104A	0.06	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-
chr4:189061036_C_T	TRIML1	339976	4	189061036	189061036	4q35.2	NM_178556.3	NP_848651.2	rs76826594	D108D	0.14	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178556	-	50	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	48.936	-	-	59.184	51.282	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	48.276	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	56.757
chr4:189061106_G_A	TRIML1	339976	4	189061106	189061106	4q35.2	NM_178556.3	NP_848651.2	rs13131525	E132K	0.29	0.386	0.15	Missense	0.028	Type 1	NM_178556	100	-	-	100	100	-	100	37.313	100	67.442	100	-	45.57	-	-	-	51.685	100	100	-	29.885	36.029	-	100	-	44	100	-	-	100	-	100	100	100	50	-	-	100	100	48.276	100	-	-	-	45.07	-	97.727	92.308	-	100	-	-	100	100	100	-	-	31.034	43.023	-
chr4:189061677_*_+T	TRIML1	339976	4	189061677	189061677	4q35.2	NM_178556.3	NP_848651.2	rs113738610	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	51.852	-	-	76.154	47.059	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	49.091
chr4:189063578_G_A	TRIML1	339976	4	189063578	189063578	4q35.2	NM_178556.3	NP_848651.2	-	S226N	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_178556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:189064952_C_G	TRIML1	339976	4	189064952	189064952	4q35.2	NM_178556.3	NP_848651.2	rs28463290	-	0.44	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.857	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	38.462	-	28.571	-	100	100	37.5	28.571	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	33.333	-	100	-	-	37.5	-	-	40	-	100	-	50	-	-	-	-	25	-	-	-	-	100	-
chr4:189065055_C_G	TRIML1	339976	4	189065055	189065055	4q35.2	NM_178556.3	NP_848651.2	rs11940009	-	0.16	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-
chr4:189067969_C_T	TRIML1	339976	4	189067969	189067969	4q35.2	NM_178556.3	NP_848651.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr4:189067987_C_T	TRIML1	339976	4	189067987	189067987	4q35.2	NM_178556.3	NP_848651.2	rs77324985	L290L	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140532_T_C	PLEKHG4B	153478	5	140532	140532	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs12516846	V37A	0.15	0.187	0	Missense	0.001	Type 1	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-
chr5:140636_G_A	PLEKHG4B	153478	5	140636	140636	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs12523402	A72T	0.04	0.063	0.11	Missense	0.168	Type 1	NM_052909	-	50	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	28.571	-	-	-	-	-	-
chr5:140788_A_G	PLEKHG4B	153478	5	140788	140788	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs12516245	P122P	0.15	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052909	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	38.462	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	100	-	-	-	-	-	-
chr5:140813_G_T	PLEKHG4B	153478	5	140813	140813	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs73022563	G131C	0.07	0.081	0.01	Missense	0.464	Type 1	NM_052909	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-
chr5:143197_G_A	PLEKHG4B	153478	5	143197	143197	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs11949577	G149S	0.14	0.187	0.53	Missense	0	Type 1	NM_052909	-	56	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	24.59	-	-	50	-	-	-	-	-	78.947	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	71.429	62.617	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.045	98.78	-	75.862	-	-	-	-
chr5:143359_G_A	PLEKHG4B	153478	5	143359	143359	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs114876243	V203I	0.01	0.018	0.61	Missense	0.005	Type 1	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:143534_G_A	PLEKHG4B	153478	5	143534	143534	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs13436090	R220H	0.15	0.207	0.29	Missense	0.975	Type 1	NM_052909	-	60.526	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.538	-	-	50	-	-	-	-	-	88.095	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.333	73.494	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.2	100	-	44.118	-	-	-	-
chr5:144942_G_A	PLEKHG4B	153478	5	144942	144942	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	-	R248R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154988_A_G	PLEKHG4B	153478	5	154988	154988	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:155006_C_T	PLEKHG4B	153478	5	155006	155006	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	-	S314F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:155137_G_A	PLEKHG4B	153478	5	155137	155137	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs11745772	-	0.15	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30	-	-	51.316	-	-	-	-	-	77.778	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.739	67.969	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.536	100	-	54.545	-	-	-	-
chr5:156180_G_A	PLEKHG4B	153478	5	156180	156180	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs6554829	-	0.15	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	20.37	-	-	54.667	-	-	-	-	-	90.244	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	67.586	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.679	100	-	51.429	-	-	-	-
chr5:156287_G_A	PLEKHG4B	153478	5	156287	156287	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs6554830	A414A	0.15	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052909	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	86.957	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	66.667	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.216	100	-	50	-	-	-	-
chr5:161943_C_T	PLEKHG4B	153478	5	161943	161943	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	-	R489C	0	0.00009	0.05	Missense	0.166	Type 1	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162929_G_C	PLEKHG4B	153478	5	162929	162929	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs75342794	S558S	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:163205_G_C	PLEKHG4B	153478	5	163205	163205	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs3810870	A650A	0.58	0.707	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052909	-	100	50	-	100	-	-	100	80	-	83.333	-	-	100	83.333	26.667	-	-	100	-	-	-	-	100	-	57.143	61.538	-	100	100	-	100	80	60	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:163234_C_T	PLEKHG4B	153478	5	163234	163234	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs3810869	A660V	0.03	0.003	0.23	Missense	0.275	Type 1	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:163260_A_C	PLEKHG4B	153478	5	163260	163260	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs29674	T669P	0.96	1	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_052909	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-
chr5:163266_C_G	PLEKHG4B	153478	5	163266	163266	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs3810867	R671G	0.31	0.405	0.41	Missense	0	Type 1	NM_052909	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	100	23.529	-	-	-	-	-	-	-	50	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	55.556	40	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr5:163268_C_T	PLEKHG4B	153478	5	163268	163268	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	-	R671R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:163381_A_G	PLEKHG4B	153478	5	163381	163381	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	-	Q709R	0	0	0.16	Missense	0.84	Type 2	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:163445_C_T	PLEKHG4B	153478	5	163445	163445	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	-	F730F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169409_T_C	PLEKHG4B	153478	5	169409	169409	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs79806378	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	59.259	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.14	-	43.478	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	69.841	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169512_G_A	PLEKHG4B	153478	5	169512	169512	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs75579589	R822R	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169726_G_T	PLEKHG4B	153478	5	169726	169726	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:173192_G_A	PLEKHG4B	153478	5	173192	173192	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs73732942	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:173200_C_T	PLEKHG4B	153478	5	173200	173200	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs6885136	-	0.44	0.554	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	54.167	33.684	100	47.059	33.333	-	-	62.5	100	93.846	100	-	100	24	59.322	-	-	55.556	100	42.222	44.444	-	100	100	70.732	100	100	100	-	-	56.757	100	100	40	100	-	100	100	-	-	100	58.333	-	23.81	-	60.417	100	46.667	100	40.741	100	18.421	74.468	-	100	100	-	60.274	50
chr5:174106_G_A	PLEKHG4B	153478	5	174106	174106	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs4956987	R1076Q	0.33	0.417	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_052909	100	52.381	-	100	46.939	26.667	-	-	61.538	100	95.745	100	-	100	38.462	51.111	-	-	43.75	-	39.286	41.176	-	100	100	61.905	100	-	86.667	-	-	44.118	100	100	30	100	-	100	100	-	33.333	100	55.556	50	31.579	-	57.895	100	-	100	-	100	22.581	-	-	100	100	-	52.174	56.25
chr5:174121_C_T	PLEKHG4B	153478	5	174121	174121	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	-	T1081I	0	0	0.01	Missense	0.94	Type 2	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174240_G_A	PLEKHG4B	153478	5	174240	174240	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs6875054	-	0.46	0.684	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	57.143	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	58.333	-
chr5:174241_C_A	PLEKHG4B	153478	5	174241	174241	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs6890914	-	0.46	0.687	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	57.143	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	58.333	-
chr5:181660_T_G	PLEKHG4B	153478	5	181660	181660	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs7717970	G1122G	0.43	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052909	21.053	100	48.739	100	50.694	26.471	-	-	58.333	100	96.503	100	-	100	-	44.231	100	-	54.545	-	100	50.943	50	37.5	100	62.338	100	100	81.034	47.458	30	43.86	100	100	20	31.933	-	100	100	-	100	100	100	100	35.211	-	64.078	100	52.632	100	100	100	100	27.778	-	100	100	-	40.171	50
chr5:181729_C_T	PLEKHG4B	153478	5	181729	181729	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs114885385	D1145D	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052909	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:181730_C_G	PLEKHG4B	153478	5	181730	181730	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs12519352	R1146G	0.32	0.413	0	Missense	0.507	Type 1	NM_052909	18.605	46.875	-	100	40.458	29.167	-	-	46.875	95.455	89.72	98.718	-	100	-	39.423	-	-	45.455	-	46.377	25	-	27.16	100	56.25	98.462	100	86.667	-	-	38.462	100	100	27.273	25.926	-	100	100	-	22.222	100	43.333	50	33.333	-	65.591	100	48.571	100	30.769	100	35.461	-	-	100	100	-	38.393	53.061
chr5:181762_A_G	PLEKHG4B	153478	5	181762	181762	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs11133847	R1156R	0.43	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052909	22.414	100	61.957	100	43.396	27.66	-	-	52	100	90.361	100	-	100	-	35.632	100	-	45.833	-	100	27.273	53.75	29.577	100	59.701	100	100	81.081	39.286	29.167	44.643	100	100	31.25	25	-	100	100	-	100	100	100	100	26.531	-	71.429	100	46.667	100	100	100	100	19.277	-	100	100	-	43.333	54.762
chr5:182144_G_T	PLEKHG4B	153478	5	182144	182144	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	-	A1174A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.686
chr5:182291_A_G	PLEKHG4B	153478	5	182291	182291	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs11747660	L1223L	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052909	-	53.846	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	50	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	50	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	56.522	20	-	-	-	-	-	-
chr5:182302_C_G	PLEKHG4B	153478	5	182302	182302	5p15.33	NM_052909.3	NP_443141.3	rs141072452	A1227G	0	0.00009	0.5	Missense	0.275	Type 1	NM_052909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	80	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:205565_G_A	CCDC127	133957	5	205565	205565	5p15.33	NM_145265.2	NP_660308.1	rs10060089	T210T	0.12	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145265	72.308	-	41.146	-	48.663	65.823	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	35.385	-	-	-	-	-	66.176	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	100	-	-
chr5:205574_G_A	CCDC127	133957	5	205574	205574	5p15.33	NM_145265.2	NP_660308.1	rs73730755	A207A	0.09	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:206016_C_T	CCDC127	133957	5	206016	206016	5p15.33	NM_145265.2	NP_660308.1	rs11557427	R60H	0.01	0.018	0.78	Missense	0.001	Type 1	NM_145265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:306683_T_C	-	-	5	306683	306683	-	-	-	rs73033922	-	0.09	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:306779_T_C	PDCD6	10016	5	306779	306779	5p15.33	NM_001267558.1	NP_001254487.1	-	Y91H	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_013232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:311478_T_C	PDCD6	10016	5	311478	311478	5p15.33	NM_001267559.1	NP_001254487.1	rs2244029	I146I	0.58	0.729	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013232	27.869	57.143	100	49.254	59.483	28.049	47.727	100	68.966	57.143	47.739	100	-	100	39.744	50	100	65.714	55.385	98.276	100	50.909	40.58	29.87	100	-	100	100	82.692	62	25.641	47.368	100	100	-	21.552	-	29.032	100	100	100	100	100	100	29.412	-	61.6	100	51.852	100	100	100	100	100	-	100	100	-	38.365	54.054
chr5:343986_C_T	AHRR	57491	5	343986	343986	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	rs112927558	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-
chr5:354051_T_C	AHRR	57491	5	354051	354051	5p15.3	NM_001242412.1	NP_065782.2	rs2013782	-	0.49	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.276	51.111	51.515	-	56.061	23.611	53.125	-	61.702	100	43.434	96.203	-	100	-	40	-	40.541	100	-	100	-	40.244	23.256	100	-	100	100	-	-	34.615	40.659	98.75	100	-	-	100	28.75	100	-	-	27.35	100	100	20.635	-	58.824	100	31.429	100	100	100	27.807	-	100	26.667	-	-	50.955	55.319
chr5:413500_G_A	AHRR	57491	5	413500	413500	5p15.3	NM_020731.4	NP_001229341.1	-	T135T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:422845_C_T	AHRR	57491	5	422845	422845	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	-	T152M	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:422882_C_T	AHRR	57491	5	422882	422882	5p15.3	NM_020731.4	NP_065782.2	rs2671894	H164H	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:422906_C_T	AHRR	57491	5	422906	422906	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	rs61755969	C172C	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:422955_C_G	AHRR	57491	5	422955	422955	5p15.3	NM_020731.4	NP_001229341.1	rs2292596	P189A	0.31	0.299	0.27	Missense	0.615	Type 1	NM_001242412	100	45	33.824	-	100	100	41.667	100	40	47.368	44	-	-	100	-	38.889	-	100	66.667	27.5	-	-	-	22.917	-	52	31.818	100	75	50	-	-	22.642	28	30.435	100	-	32.258	-	-	29.412	75.758	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	22.388	-	100	44.444	100	-	-	-
chr5:423906_G_A	AHRR	57491	5	423906	423906	5p15.3	NM_020731.4	NP_065782.2	rs55932239	-	0.19	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.714	64	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	100	41.667	65.217	-	-	-	-	69.231	64.706	58.621	-	-	100	-	50	-	-	33.333	45.455	-	36.667	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	40	-	-	58.182	100
chr5:423918_C_G	AHRR	57491	5	423918	423918	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	rs116223172	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:427839_C_T	AHRR	57491	5	427839	427839	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:427842_G_A	AHRR	57491	5	427842	427842	5p15.3	NM_020731.4	NP_065782.2	rs41282623	-	0.08	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr5:428044_C_T	AHRR	57491	5	428044	428044	5p15.3	NM_001242412.1	NP_065782.2	rs72717408	S281S	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:428109_C_T	AHRR	57491	5	428109	428109	5p15.3	NM_001242412.1	NP_065782.2	-	T303I	0	0	0.07	Missense	0.011	Type 2	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:428110_C_T	AHRR	57491	5	428110	428110	5p15.3	NM_001242412.1	NP_065782.2	-	T303T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:432647_G_C	AHRR	57491	5	432647	432647	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:432888_G_A	AHRR	57491	5	432888	432888	5p15.3	NM_020731.4	NP_065782.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:432905_C_A	AHRR	57491	5	432905	432905	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	rs72717420	-	0.11	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.319	49.123	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	32.143	-	24.096	-	-	-	-	-	-
chr5:432905_*_-C	AHRR	57491	5	432905	432905	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr5:432970_C_T	AHRR	57491	5	432970	432970	5p15.3	NM_020731.4	NP_065782.2	-	D344D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr5:433952_C_T	AHRR	57491	5	433952	433952	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	rs2672724	-	0.43	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	62.5	53.125	-	100	100	57.143	100	-	50	53.125	-	-	100	-	30.435	-	-	43.75	38.462	-	-	27.273	21.622	-	56.25	-	100	66.667	30.769	-	-	-	30.435	60	88.889	-	23.529	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.5	-	100	-	-	-	-	-
chr5:434070_A_C	AHRR	57491	5	434070	434070	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	-	G409G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:434146_C_T	AHRR	57491	5	434146	434146	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	rs111768223	R435C	0.01	0.006	0.16	Missense	0.159	Type 1	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:434292_C_T	AHRR	57491	5	434292	434292	5p15.3	NM_001242412.1	NP_065782.2	-	P483P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:434626_G_T	AHRR	57491	5	434626	434626	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	-	V595L	0	0	0.37	Missense	0.045	Type 2	NM_001242412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:434722_G_C	AHRR	57491	5	434722	434722	5p15.3	NM_020731.4	NP_001229341.1	rs34453673	D627H	0.19	0.269	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001242412	-	-	75	-	-	-	-	-	50	72.727	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	61.111	75	-	-	100	-	-	-	-	40	66.667	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr5:434981_G_C	AHRR	57491	5	434981	434981	5p15.3	NM_001242412.1	NP_001229341.1	rs2672725	-	0.76	0.876	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	46.154	100	-	-	50	100	-	-	66.667	-	100	-	62.5	40	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	57.143	-	-	100	100	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	100
chr5:442571_A_C	EXOC3-AS1	116349	5	442571	442571	5p15.33	NM_138464.2	NP_612473.1	rs56146525	-	0.19	0.273	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	43.478	63.158	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	100	44.444	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	22.222	-	-	-	-	56.25	-
chr5:442586_G_C	EXOC3-AS1	116349	5	442586	442586	5p15.33	NM_138464.2	NP_612473.1	rs10035612	R118G	0.09	0.066	-1	Missense	0.206	Type 1	NM_138464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	51.724	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr5:442790_G_A	EXOC3-AS1	116349	5	442790	442790	5p15.33	NM_138464.2	NP_612473.1	rs10035653	P50S	0.08	0.068	-1	Missense	0.221	Type 1	NM_138464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	50.725	100	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr5:442933_G_A	EXOC3-AS1	116349	5	442933	442933	5p15.33	NM_138464.2	NP_612473.1	rs79112167	P2L	0.04	0.044	-1	Missense	0.397	Type 1	NM_138464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:474974_C_T	SLC9A3	6550	5	474974	474974	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs2721018	-	0.44	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-
chr5:475089_A_T	SLC9A3	6550	5	475089	475089	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	F804I	0	0	0.33	Missense	0.001	Type 2	NM_004174	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:475104_A_G	SLC9A3	6550	5	475104	475104	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs2247114	C799R	0.75	0.873	1	Missense	0	Type 1	NM_004174	100	72.727	100	-	100	100	44.444	100	100	100	53.488	100	-	100	40	100	100	100	60	34.211	97.561	-	100	51.515	100	100	100	100	100	100	100	76.19	100	100	45	100	100	38.095	-	-	100	96.552	60	-	26.923	100	100	-	100	-	100	100	27.5	-	100	100	100	100	52.941	-
chr5:475154_A_G	SLC9A3	6550	5	475154	475154	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	V782A	0	0	0.56	Missense	0.014	Type 2	NM_004174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:475265_G_A	SLC9A3	6550	5	475265	475265	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	55.882	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:475704_G_T	SLC9A3	6550	5	475704	475704	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	T741T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004174	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:476353_C_T	SLC9A3	6550	5	476353	476353	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs2230437	A677A	0.24	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004174	-	-	50	-	-	-	-	-	-	38.095	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	54.167	100	-	-	-	-	51.724	100	100	-	-	100	-	71.429	50	-	19.231	57.143	-	33.333	-	-	-	80	100	100	100	-	-	-	58.333	-	-	58.974	100
chr5:476462_G_A	SLC9A3	6550	5	476462	476462	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	T641M	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_004174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:476510_G_A	SLC9A3	6550	5	476510	476510	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs77470384	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:476614_G_A	SLC9A3	6550	5	476614	476614	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:476836_C_A	SLC9A3	6550	5	476836	476836	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:479905_A_C	SLC9A3	6550	5	479905	479905	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs890986	-	0.79	0.896	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	100	-	100	100	33.333	100	100	100	63.83	100	-	100	46.667	100	100	100	48.276	-	100	-	100	36.842	100	100	100	-	100	100	100	43.478	100	100	-	100	100	22.222	100	27.273	100	100	-	-	25	-	100	100	100	100	100	100	31.148	29.63	100	100	-	100	54.902	100
chr5:479974_C_A	SLC9A3	6550	5	479974	479974	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	D542Y	0	0	0	Missense	0.607	Type 2	NM_004174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:481659_G_A	SLC9A3	6550	5	481659	481659	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs61554242	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:482186_C_G	SLC9A3	6550	5	482186	482186	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs9885312	G481G	0.8	0.919	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004174	100	62.5	100	-	100	100	46.154	100	100	100	58.333	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	95.455	-	100	100	26.316	100	100	100	100	37.5	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	30.612	-	100	-	100	100	51.613	100
chr5:482653_T_C	SLC9A3	6550	5	482653	482653	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs3777230	-	0.79	0.903	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	94.595	100	-	100	100	-	56.25	100	-	100	47.368	100	100	100	57.895	-	87.5	-	100	24.138	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	47.368	100	100	40.909	-	-	-	100	57.143	-	-	-	100	-	100	-	100	-	33.333	26.19	100	100	100	100	42.308	100
chr5:482707_C_T	SLC9A3	6550	5	482707	482707	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	V438I	0	0	0.29	Missense	0.138	Type 2	NM_004174	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:482786_G_A	SLC9A3	6550	5	482786	482786	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs143144929	Y411Y	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:482869_C_T	SLC9A3	6550	5	482869	482869	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:483564_A_G	SLC9A3	6550	5	483564	483564	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs56098739	Y322Y	0.14	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004174	-	-	55.556	83.333	-	-	-	-	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	59.091	50
chr5:484627_G_T	SLC9A3	6550	5	484627	484627	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-
chr5:485259_G_T	SLC9A3	6550	5	485259	485259	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs55989315	-	0.14	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	76.923	-	-	-	-	23.684	29.167	-	94.805	-	-	-	-	-	-	-	76.562	41.071	-	-	-	68.421	37.624	28.947	-	-	-	44.444	-	28.169	39.286	-	-	100	-	45.833	-	-	-	-	40	24	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	45.926	47.368
chr5:485362_*_-G	SLC9A3	6550	5	485362	485362	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs3214559	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:488402_C_T	SLC9A3	6550	5	488402	488402	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr5:488464_G_A	SLC9A3	6550	5	488464	488464	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	F214F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.152	-
chr5:488560_G_A	SLC9A3	6550	5	488560	488560	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	-	L182L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-
chr5:491906_G_A	SLC9A3	6550	5	491906	491906	5p15.3	NM_004174.2	NP_004165.2	rs6870920	G164G	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:619080_A_C	CEP72	55722	5	619080	619080	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:619268_A_G	CEP72	55722	5	619268	619268	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	rs115532925	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:620165_C_G	CEP72	55722	5	620165	620165	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	rs76671641	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:624587_C_T	CEP72	55722	5	624587	624587	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	rs62001006	D135D	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018140	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:637605_G_A	CEP72	55722	5	637605	637605	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:639231_C_A	CEP72	55722	5	639231	639231	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	rs12522955	P412T	0.1	0.141	0.18	Missense	0.999	Type 1	NM_018140	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	67.857	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.818	42.857	-	-	-	22.857	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333
chr5:640704_C_T	CEP72	55722	5	640704	640704	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	rs62001010	H508H	0.04	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:640705_A_G	CEP72	55722	5	640705	640705	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	rs868649	T509A	0.28	0.22	0.31	Missense	0.026	Type 1	NM_018140	-	45.833	-	56.25	47.934	60	54.545	-	57.692	29.63	29.508	-	40.909	-	-	51.613	-	-	50	-	-	-	44.444	-	-	34.375	-	-	95.238	-	-	44.828	-	-	-	20.833	-	-	100	18.182	-	50.943	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	66.667	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr5:640728_G_A	CEP72	55722	5	640728	640728	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	rs56325086	-	0.1	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	60	54.839	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	64.706	-	-	-	52	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	68.75
chr5:640732_T_G	CEP72	55722	5	640732	640732	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	rs113868864	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:644552_G_T	CEP72	55722	5	644552	644552	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	rs4957080	-	0.1	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	37.121	-	-	-	-	-	39.785	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	65.686	44.755	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	38.931	-	-	-	-	100	-	-	-	-	23.913	57.143	-	-	-	21.622	100	-	100	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	46.429
chr5:647929_C_G	CEP72	55722	5	647929	647929	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	rs149664534	T559R	0	0.00019	0.62	Missense	0.028	Type 1	NM_018140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:653094_*_-GTT	CEP72	55722	5	653094	653096	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-
chr5:653145_C_G	CEP72	55722	5	653145	653145	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	rs62000998	S607R	0.02	0.028	0.1	Missense	0.588	Type 1	NM_018140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:653178_G_T	CEP72	55722	5	653178	653178	5p15.33	NM_018140.3	NP_060610.2	-	E618D	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_018140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:665280_T_C	TPPP	11076	5	665280	665280	5p15.3	NM_007030.2	NP_008961.1	rs1697963	S199S	0.7	0.706	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007030	-	43.243	-	100	100	100	35.484	100	100	100	99.237	-	100	100	44.118	41.593	-	77.778	100	61.111	45.588	44.737	100	56.79	25	41.667	100	-	100	40	69.565	100	100	100	-	19.355	98.113	100	100	100	-	100	30.556	100	-	-	100	100	-	100	24.39	100	55.556	-	-	100	-	72.727	100	34.091
chr5:665295_A_G	TPPP	11076	5	665295	665295	5p15.3	NM_007030.2	NP_008961.1	rs61731455	D194D	0.1	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007030	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	75	-	59.184	42.373	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	29.851	26.471	-	-	-	31.579	100	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	34.783
chr5:666254_C_T	TPPP	11076	5	666254	666254	5p15.3	NM_007030.2	NP_008961.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:666264_*_+ACAGGCGACTTAGGGC	TPPP	11076	5	666264	666264	5p15.3	NM_007030.2	NP_008961.1	rs57043325	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	29.73	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	100	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-
chr5:666270_G_A	TPPP	11076	5	666270	666270	5p15.3	NM_007030.2	NP_008961.1	rs11750269	-	0.09	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	36.667	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	100	-	-	-	-	23.404	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr5:677841_G_A	TPPP	11076	5	677841	677841	5p15.3	NM_007030.2	NP_008961.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:677881_C_T	TPPP	11076	5	677881	677881	5p15.3	NM_007030.2	NP_008961.1	-	V99I	0	0	0.28	Missense	0.123	Type 2	NM_007030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:677998_C_T	TPPP	11076	5	677998	677998	5p15.3	NM_007030.2	NP_008961.1	rs147824661	V60M	0	0.00009	0.02	Missense	0.15	Type 1	NM_007030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:678060_C_G	TPPP	11076	5	678060	678060	5p15.3	NM_007030.2	NP_008961.1	rs61731452	G39A	0.02	0.022	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_007030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:678061_C_T	TPPP	11076	5	678061	678061	5p15.3	NM_007030.2	NP_008961.1	rs151029018	G39S	0.001	0.00019	0.94	Missense	0	Type 1	NM_007030	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:678062_A_G	TPPP	11076	5	678062	678062	5p15.3	NM_007030.2	NP_008961.1	rs450628	A38A	0.71	0.74	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007030	100	-	28.125	46.154	100	100	-	100	27.778	100	46.774	-	100	100	46.154	-	-	-	100	100	100	100	100	70.968	-	100	100	-	100	100	-	56	100	100	100	-	100	56.25	100	100	-	32.353	57.895	-	-	100	100	100	-	100	50	100	100	-	-	100	26.471	100	42.857	-
chr5:819717_T_A	ZDHHC11	79844	5	819717	819717	5p15.33	NM_024786.2	NP_079062.1	-	R357W	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_024786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:819731_G_C	ZDHHC11	79844	5	819731	819731	5p15.33	NM_024786.2	NP_079062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:865668_G_A	BRD9	65980	5	865668	865668	5p15.33	NM_023924.4	NP_076413.3	rs145503836	D465D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:870619_A_G	BRD9	65980	5	870619	870619	5p15.33	NM_023924.4	NP_076413.3	rs1051630	V445V	0.1	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:881217_C_A	BRD9	65980	5	881217	881217	5p15.33	NM_023924.4	NP_076413.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:886834_C_A	BRD9	65980	5	886834	886834	5p15.33	NM_023924.4	NP_076413.3	-	-	0	0	0.09	Intronic	0.567	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:889091_C_T	BRD9	65980	5	889091	889091	5p15.33	NM_001009877.2	NP_076413.3	rs72703152	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:896726_C_G	TRIP13	9319	5	896726	896726	5p15.33	NM_001166260.1	NP_001159732.1	rs7708206	-	0.15	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:904294_T_C	TRIP13	9319	5	904294	904294	5p15.33	NM_004237.3	NP_001159732.1	-	C189C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:911922_G_A	TRIP13	9319	5	911922	911922	5p15.33	NM_001166260.1	NP_001159732.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:911977_C_T	TRIP13	9319	5	911977	911977	5p15.33	NM_004237.3	NP_004228.1	-	L296L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:914664_T_C	TRIP13	9319	5	914664	914664	5p15.33	NM_001166260.1	NP_001159732.1	rs35725571	L369L	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1035555_G_A	NKD2	85409	5	1035555	1035555	5p15.3	NM_001271082.1	NP_001258011.1	rs76030494	R209K	0.01	0.011	0.07	Missense	0.985	Type 1	NM_033120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1036324_G_A	NKD2	85409	5	1036324	1036324	5p15.3	NM_033120.3	NP_001258011.1	rs73026756	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1036421_G_T	NKD2	85409	5	1036421	1036421	5p15.3	NM_001271082.1	NP_001258011.1	-	V237L	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_033120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1036435_G_A	NKD2	85409	5	1036435	1036435	5p15.3	NM_001271082.1	NP_001258011.1	rs73026757	T241T	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1036517_C_G	NKD2	85409	5	1036517	1036517	5p15.3	NM_033120.3	NP_001258011.1	rs75990199	-	0.1	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1036521_G_A	NKD2	85409	5	1036521	1036521	5p15.3	NM_001271082.1	NP_001258011.1	rs60180971	-	0.33	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	66.102	100	57.143	-	-	-	-	97.5	-	-	-	58.333	-	72.727	56.098	100	47.368	41.935	-	36.735	100	-	-	-	-	50	66.667	48.276	-	-	100	22.222	-	34.783	-	-	-	46.154	85.714	-	100	-	-	100	-	-	-	44.444	73.585	-	-	44.444	100	-	33.898	100
chr5:1038075_C_T	NKD2	85409	5	1038075	1038075	5p15.3	NM_033120.3	NP_001258011.1	rs35433301	R315W	0.003	0.008	0	Missense	1	Type 1	NM_033120	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1038383_G_A	NKD2	85409	5	1038383	1038383	5p15.3	NM_001271082.1	NP_001258011.1	rs35320140	T417T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1053433_C_T	SLC12A7	10723	5	1053433	1053433	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs41280361	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1053440_C_T	SLC12A7	10723	5	1053440	1053440	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs79151625	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1053513_G_T	SLC12A7	10723	5	1053513	1053513	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	-	V1037V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1053591_C_T	SLC12A7	10723	5	1053591	1053591	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	-	Q1011Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1057571_C_T	SLC12A7	10723	5	1057571	1057571	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs75296832	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1057615_A_G	SLC12A7	10723	5	1057615	1057615	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs2241606	S999S	0.52	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006598	33.929	100	100	40	100	100	100	-	-	-	19.78	96.875	57.895	100	100	100	-	100	59.259	95	100	59.091	46.875	100	100	62.5	60	-	-	25.926	100	53.571	46.429	68.182	100	27.66	-	34.483	-	-	-	18.644	100	100	100	100	25.926	100	-	100	54.545	71.429	57.576	-	-	-	100	-	46.296	100
chr5:1057620_G_C	SLC12A7	10723	5	1057620	1057620	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	-	L998V	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_006598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1057736_G_A	SLC12A7	10723	5	1057736	1057736	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	-	A959V	0.001	0.00009	0.29	Missense	0.009	Type 1	NM_006598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1057738_G_A	SLC12A7	10723	5	1057738	1057738	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs60281693	T958T	0.05	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1057782_T_C	SLC12A7	10723	5	1057782	1057782	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs12108965	-	0.94	0.925	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr5:1063998_G_A	SLC12A7	10723	5	1063998	1063998	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs7722287	Y900Y	0.32	0.341	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006598	-	100	98.5	-	58.607	100	43.617	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	59.211	51.351	100	43.966	100	-	100	35.714	63.58	-	-	100	47.191	77.778	52.941	-	-	100	23.308	-	40.559	53.061	-	100	33.333	39.683	-	100	-	100	100	51.163	100	-	52.113	100	75.61	-	100	100	87	45.852	100
chr5:1065399_C_T	SLC12A7	10723	5	1065399	1065399	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs737154	V812V	0.56	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006598	100	-	-	100	37.681	-	30.769	100	100	100	77.465	-	100	100	100	-	100	-	43.59	-	35.714	51.852	-	-	-	100	100	-	100	35.294	-	39.394	100	100	-	57.143	100	67.5	100	57.895	50	50	39.13	-	-	100	60	-	100	-	26.316	47.059	28.571	100	100	-	-	100	40.323	-
chr5:1065514_A_G	SLC12A7	10723	5	1065514	1065514	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs56350427	M774T	0.01	0.016	0.11	Missense	0	Type 1	NM_006598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1073757_C_T	SLC12A7	10723	5	1073757	1073757	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	-	R744R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1073886_G_A	SLC12A7	10723	5	1073886	1073886	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs145211606	D701D	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006598	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1073934_C_T	SLC12A7	10723	5	1073934	1073934	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1074696_G_A	SLC12A7	10723	5	1074696	1074696	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs12515358	H686H	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006598	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	24.194	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1076245_G_A	SLC12A7	10723	5	1076245	1076245	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs11951420	-	0.26	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	65.625	-	48.936	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	70	60	93.75	37.037	-	-	100	100	32	-	-	61.538	-	-	65	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	32.353	61.538	-	100	-	31.818	100	-	-	-	70	67.742	-	-	-	100	-	38.462	100
chr5:1078088_C_A	SLC12A7	10723	5	1078088	1078088	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	-	G497C	0	0	0	Missense	0.876	Type 2	NM_006598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1078898_A_G	SLC12A7	10723	5	1078898	1078898	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs4975564	-	0.8	0.773	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	96.552	100	100	100	-	96.875	100	100	-	100	100	100	100	-	55	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80.952	100	100	100	82.692	100	100
chr5:1081702_A_G	SLC12A7	10723	5	1081702	1081702	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs6865765	P429P	0.43	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006598	61.111	100	39.773	37.5	-	100	58.333	100	-	41.176	-	97.778	-	-	46.154	46.296	-	55.556	100	40	100	42.857	44.186	100	100	-	58.333	-	-	-	40	-	82.143	57.143	100	32.653	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	21.429	100	-	100	53.333	36.842	57.895	-	-	-	37.5	-	36.364	100
chr5:1081767_C_T	SLC12A7	10723	5	1081767	1081767	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs4526148	A408T	0.52	0.452	0.59	Missense	0	Type 1	NM_006598	32.051	-	66.406	43.902	100	-	42.857	-	100	100	100	-	100	100	53.659	53.933	100	35.714	-	65.714	-	60.714	-	-	-	100	43.75	100	100	100	33.333	100	24	28.571	-	72.131	100	100	100	-	72.222	100	44.444	-	-	100	63.158	-	100	-	47.826	43.478	34.409	100	100	100	70.312	84.615	48.387	-
chr5:1084074_G_A	SLC12A7	10723	5	1084074	1084074	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs79985128	-	0.05	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1084080_G_C	SLC12A7	10723	5	1084080	1084080	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1085604_C_A	SLC12A7	10723	5	1085604	1085604	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs11133624	-	0.46	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	63.636	60	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	60	82.353	100	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	56.25	100	100	100	-	100	-	47.368	-	57.143	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	80	33.333	100	100	-	72.222	-	56.522	-
chr5:1089205_C_T	SLC12A7	10723	5	1089205	1089205	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs34615851	P127P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1093627_*_+GACTGGGCGGG	SLC12A7	10723	5	1093627	1093627	5p15	NM_006598.2	NP_006589.2	rs60713238	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1201758_C_T	SLC6A19	340024	5	1201758	1201758	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs67330201	-	0.05	0.068	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1208820_C_T	SLC6A19	340024	5	1208820	1208820	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs115111255	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1208964_T_C	SLC6A19	340024	5	1208964	1208964	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs60992377	G102G	0.4	0.39	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	100	-	-	-	100	100	66.667	71.429	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	69.231	100	-	-	100	81.818	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1208985_G_A	SLC6A19	340024	5	1208985	1208985	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs114684753	P109P	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1210544_G_A	SLC6A19	340024	5	1210544	1210544	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1210697_G_A	SLC6A19	340024	5	1210697	1210697	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1212453_G_A	SLC6A19	340024	5	1212453	1212453	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs121434346	D173N	0.002	0.002	0.52	Missense	0.998	Type 1	NM_001003841	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1212477_C_T	SLC6A19	340024	5	1212477	1212477	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	-	L181F	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1212491_G_A	SLC6A19	340024	5	1212491	1212491	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs115871703	T185T	0.001	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1212546_G_A	SLC6A19	340024	5	1212546	1212546	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	-	A204T	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1212615_G_A	SLC6A19	340024	5	1212615	1212615	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs75252137	-	0.09	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:1213668_G_A	SLC6A19	340024	5	1213668	1213668	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs7732589	V252I	0.19	0.196	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	75	-	-	55.556	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1216751_C_T	SLC6A19	340024	5	1216751	1216751	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs115133359	Y322Y	0.01	0.014	0	Silent	-1	Type 1	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1216774_C_T	SLC6A19	340024	5	1216774	1216774	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	-	T330I	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1216775_A_G	SLC6A19	340024	5	1216775	1216775	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs4975629	T330T	0.86	0.927	1	Silent	-1	Type 1	NM_001003841	65.104	37.5	100	100	100	100	100	100	100	98.824	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.485	100	100	100	71.739	27.869	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	96.226
chr5:1216798_G_A	SLC6A19	340024	5	1216798	1216798	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	-	S338N	0	0	0.69	Missense	0	Type 2	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1216833_G_A	SLC6A19	340024	5	1216833	1216833	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs150741782	-	0.001	0.001	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1216834_G_T	SLC6A19	340024	5	1216834	1216834	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1216841_C_G	SLC6A19	340024	5	1216841	1216841	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.316	-	-	-	-	-	17.544	30.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1216900_G_A	SLC6A19	340024	5	1216900	1216900	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs35329108	-	0.23	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.105	-	-	-	39.367	68.889	-	100	73.529	-	32.71	-	-	-	39.189	-	-	-	100	61.765	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	47.368	75	-	-	-	-	37.778	-	32.353	-	-	-	77.083	100	32.847	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1217074_G_A	SLC6A19	340024	5	1217074	1217074	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs76207842	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1219128_G_A	SLC6A19	340024	5	1219128	1219128	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	-	G428G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1219611_G_C	SLC6A19	340024	5	1219611	1219611	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs80151745	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1219622_C_G	SLC6A19	340024	5	1219622	1219622	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	-	L461V	0	0	0.63	Missense	0	Type 2	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1221428_C_T	SLC6A19	340024	5	1221428	1221428	5p15.33	NM_001003841.2	NP_001003841.1	rs139211708	Y567Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1225564_T_C	SLC6A18	348932	5	1225564	1225564	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs7728646	-	0.74	0.783	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	40	100	-	30.769	-	-	-	-	-	72.727	100	-	100	100	100	-	-	-	-	60	-	100	100	-	100	100	-	71.429	100	-	36.364	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	84.615	-	100	-	-	-	-	-	84.615	100	-	100	100	-	100	-
chr5:1225613_G_A	SLC6A18	348932	5	1225613	1225613	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs7704058	P7P	0.75	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182632	-	42.105	100	-	47.368	-	-	-	-	100	48.148	100	-	100	100	100	100	100	-	30	51.613	100	100	100	100	100	100	-	80	100	-	56.522	100	100	100	96.296	100	100	-	60	40	94.118	100	-	82.353	-	100	100	-	-	-	-	74.074	100	-	100	100	100	100	100
chr5:1225626_T_A	SLC6A18	348932	5	1225626	1225626	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs7728667	C12S	0.74	0.793	0.98	Missense	0	Type 1	NM_182632	-	45.455	100	100	53.333	-	-	-	47.059	100	45.238	100	100	100	100	100	100	100	-	34.615	44.118	100	100	100	100	100	100	-	86.667	100	-	52	100	100	100	100	100	100	-	56.25	33.333	100	100	-	61.538	100	100	100	100	-	-	-	73.333	100	-	100	100	100	100	100
chr5:1225676_C_T	SLC6A18	348932	5	1225676	1225676	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs33978774	L28L	0.07	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182632	-	37.5	48.039	-	60.811	-	28	-	-	56.757	31.068	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	56.604	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	26	32.258	-	-	-	-	100	-	100	33.333	-	-	-	-	-	59.184	80.769	53.398	-
chr5:1225687_C_T	SLC6A18	348932	5	1225687	1225687	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs7705355	T32I	0.7	0.868	1	Missense	0	Type 1	NM_182632	59.494	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.707	-	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	99.01	100
chr5:1225688_T_C	SLC6A18	348932	5	1225688	1225688	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs7728814	T32T	0.59	0.586	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182632	-	33.333	100	100	60	30.769	100	-	36.667	100	65.812	100	100	100	100	100	100	100	-	25.373	38.824	100	100	100	100	100	100	-	87.879	100	100	50	100	100	100	100	100	100	53.333	30.952	-	100	100	100	56.897	90.909	100	100	100	100	35.484	-	56.977	100	-	100	100	100	99.01	100
chr5:1225703_A_G	SLC6A18	348932	5	1225703	1225703	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs7724858	G37G	0.85	0.929	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182632	63.918	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.741	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr5:1232371_C_T	SLC6A18	348932	5	1232371	1232371	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	-	F66F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	31.25	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1232408_G_A	SLC6A18	348932	5	1232408	1232408	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs113861454	G79S	0.04	0.052	0	Missense	0.999	Type 1	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1232445_C_T	SLC6A18	348932	5	1232445	1232445	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs10055742	T91M	0.01	0.012	0.02	Missense	0.67	Type 1	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1232468_G_A	SLC6A18	348932	5	1232468	1232468	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs147352742	G99R	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1232491_G_C	SLC6A18	348932	5	1232491	1232491	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs4975623	-	0.84	0.929	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	100	-	33.333	100	100	100	69.231	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	40.909	32.432	-	100	100	100	100	100	50	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr5:1232835_C_T	SLC6A18	348932	5	1232835	1232835	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs189956907	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1233017_C_A	SLC6A18	348932	5	1233017	1233017	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1235627_C_T	SLC6A18	348932	5	1235627	1235627	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs74919274	A157A	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1235744_G_A	SLC6A18	348932	5	1235744	1235744	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs76827400	M196I	0.005	0.006	0.3	Missense	0.27	Type 1	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1235790_A_G	SLC6A18	348932	5	1235790	1235790	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs10042399	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1240757_C_G	SLC6A18	348932	5	1240757	1240757	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs7447815	Y319X	0.34	0.363	0.12	Nonsense	0.55	Type 1	NM_182632	-	54.545	43.299	100	56.25	-	100	-	-	41.176	40	-	-	-	-	57.692	-	-	-	25.926	-	-	56.667	63.636	-	100	30.769	-	77.778	100	60	53.571	40	35.714	-	-	-	68.421	-	50	72.727	100	-	60	60	-	-	100	41.667	100	-	-	72.093	-	100	50	100	61.538	51.111	29.412
chr5:1242879_C_T	SLC6A18	348932	5	1242879	1242879	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs145619230	D344D	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	77.011	-	-
chr5:1243009_A_G	SLC6A18	348932	5	1243009	1243009	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs7721679	-	0.93	0.9	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	34.667	100	100	100	100	100	100	100	100	-	45.714	-	-	100	-	52.174	100	100	100	-	100	100	100	100	22.034	100	100	100	100	100	39.216	31.579	30	55.714	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	26.582	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	73.077	99.153	41.935
chr5:1243699_C_T	SLC6A18	348932	5	1243699	1243699	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs35661976	V387V	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182632	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1243708_G_A	SLC6A18	348932	5	1243708	1243708	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs74581452	T390T	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:1244425_C_T	SLC6A18	348932	5	1244425	1244425	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs4073918	P478L	0.67	0.799	0.86	Missense	0.225	Type 1	NM_182632	74	100	35.443	100	100	100	100	100	72.414	44.118	89.381	-	53.333	-	-	100	-	50	100	100	100	-	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	25	37.288	-	67.143	-	100	28.571	100	55.172	100	100	100	100	-	19.753	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	66.667	100	42.308
chr5:1244478_G_A	SLC6A18	348932	5	1244478	1244478	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	rs147278493	G496R	0.001	0.002	0	Missense	0.967	Type 1	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1244498_C_T	SLC6A18	348932	5	1244498	1244498	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1244882_C_T	SLC6A18	348932	5	1244882	1244882	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	-	Y552Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1245976_C_T	SLC6A18	348932	5	1245976	1245976	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	-	S557L	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1246150_C_A	SLC6A18	348932	5	1246150	1246150	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	-	T615K	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1246163_G_A	SLC6A18	348932	5	1246163	1246163	5p15.33	NM_182632.2	NP_872438.2	-	T619T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1253836_G_A	TERT	7015	5	1253836	1253836	5p15.33	NM_001193376.1	NP_937983.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	58.824	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1253918_C_T	TERT	7015	5	1253918	1253918	5p15.33	NM_001193376.1	NP_937983.2	rs35033501	P1045P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	26.316	-	46.154
chr5:1254594_C_T	TERT	7015	5	1254594	1254594	5p15.33	NM_001193376.1	NP_937983.2	rs35719940	A999T	0.01	0.016	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001193376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1254639_T_C	TERT	7015	5	1254639	1254639	5p15.33	NM_198253.2	NP_937983.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1255487_T_G	TERT	7015	5	1255487	1255487	5p15.33	NM_001193376.1	NP_937983.2	-	Q961H	0	0	0.11	Missense	0.002	Type 2	NM_001193376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	24.561	26.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1255520_G_A	TERT	7015	5	1255520	1255520	5p15.33	NM_001193376.1	NP_937983.2	rs33954691	H950H	0.12	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193376	-	-	-	50.575	55	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.702	-	-	49.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-
chr5:1255538_G_A	TERT	7015	5	1255538	1255538	5p15.33	NM_198253.2	NP_937983.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1268700_C_T	TERT	7015	5	1268700	1268700	5p15.33	NM_198253.2	NP_937983.2	rs140124989	T839T	0.001	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_001193376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1278787_T_C	TERT	7015	5	1278787	1278787	5p15.33	NM_198253.2	NP_937983.2	-	H752R	0	0	0.88	Missense	0.03	Type 2	NM_001193376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1279439_G_A	TERT	7015	5	1279439	1279439	5p15.33	NM_001193376.1	NP_001180305.1	rs33963617	A699A	0.02	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1280252_G_A	TERT	7015	5	1280252	1280252	5p15.33	NM_001193376.1	NP_937983.2	rs34471035	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-
chr5:1280258_C_T	TERT	7015	5	1280258	1280258	5p15.33	NM_198253.2	NP_937983.2	rs35695689	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1280477_G_A	TERT	7015	5	1280477	1280477	5p15.33	NM_198253.2	NP_937983.2	rs13167280	-	0.12	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	53.846	-	-	-	62.5	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	62.5	-	-	-	-	-	50	-	-	-	45.455	-	76.19	100	-	100	-	-	-	33.333
chr5:1282746_C_T	TERT	7015	5	1282746	1282746	5p15.33	NM_198253.2	NP_937983.2	rs34846301	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr5:1293389_C_G	TERT	7015	5	1293389	1293389	5p15.33	NM_001193376.1	NP_937983.2	rs79662648	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1293551_C_T	TERT	7015	5	1293551	1293551	5p15.33	NM_001193376.1	NP_937983.2	-	E484K	0	0	0.81	Missense	0.001	Type 2	NM_001193376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1294086_C_T	TERT	7015	5	1294086	1294086	5p15.33	NM_001193376.1	NP_937983.2	rs2736098	A305A	0.21	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193376	53.846	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	55.556	-	-	-	-	77.778	-	-	66.667	57.143	42.857	-	55.556	-	-	-	-	-	62.5	-	63.636	-	100	78.571	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.286	37.5	-	-	-	-	100	-
chr5:1294089_G_A	TERT	7015	5	1294089	1294089	5p15.33	NM_198253.2	NP_937983.2	-	H304H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1294166_C_T	TERT	7015	5	1294166	1294166	5p15.33	NM_001193376.1	NP_937983.2	rs61748181	A279T	0.01	0.02	0.17	Missense	0.831	Type 1	NM_001193376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1318491_G_A	CLPTM1L	81037	5	1318491	1318491	5p15.33	NM_030782.3	NP_110409.2	rs33955038	T537M	0.01	0.018	0.1	Missense	0.01	Type 1	NM_030782	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1318504_G_A	CLPTM1L	81037	5	1318504	1318504	5p15.33	NM_030782.3	NP_110409.2	-	R533W	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_030782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1318506_G_A	CLPTM1L	81037	5	1318506	1318506	5p15.33	NM_030782.3	NP_110409.2	-	T532M	0	0	0.02	Missense	0.01	Type 2	NM_030782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1321873_C_T	CLPTM1L	81037	5	1321873	1321873	5p15.33	NM_030782.3	NP_110409.2	rs10073340	-	0.13	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	50	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	47.619	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	41.176	-	-	-	62.069	-	41.667	-	-	-	-	90.323	-	-	-	29.412	-	61.111
chr5:1324853_G_A	CLPTM1L	81037	5	1324853	1324853	5p15.33	NM_030782.3	NP_110409.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1335232_G_C	CLPTM1L	81037	5	1335232	1335232	5p15.33	NM_030782.3	NP_110409.2	-	L246V	0	0	0.63	Missense	0.573	Type 2	NM_030782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1335342_T_A	CLPTM1L	81037	5	1335342	1335342	5p15.33	NM_030782.3	NP_110409.2	rs187861381	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1338078_C_T	CLPTM1L	81037	5	1338078	1338078	5p15.33	NM_030782.3	NP_110409.2	rs113203740	V207M	0.01	0.012	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_030782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1338946_C_T	CLPTM1L	81037	5	1338946	1338946	5p15.33	NM_030782.3	NP_110409.2	rs145742477	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1344458_G_A	CLPTM1L	81037	5	1344458	1344458	5p15.33	NM_030782.3	NP_110409.2	rs31490	-	0.37	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	30.851	-	45.528	-	57.143	100	68	50	69.048	-	51.429	-	33.333	59.596	-	47.368	-	-	61.224	34.783	53.659	30	84.615	42.857	-	100	100	58.333	100	51.351	-	-	27.778	100	100	30	45	100	63.636	100	26.667	100	-	-	60.526	-	100	-	-	100	35.593	70.968	-	-	100	-	-	42.424
chr5:1344848_A_G	CLPTM1L	81037	5	1344848	1344848	5p15.33	NM_030782.3	NP_110409.2	rs140467714	S37P	0	0.00009	0.09	Missense	0	Type 1	NM_030782	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1394815_A_G	SLC6A3	6531	5	1394815	1394815	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	rs1042098	-	0.28	0.33	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	76.364	-	-	-	-	-	52	100	-	-	-	92.958	-	-	-	44.444	-	70.968	-	-	49.194	34.091	46.875	-	-	100	-	94.595	77.419	-	61.818	43.902	-	-	-	99.401	-	-	-	55.738	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.118	100	-	-	-	45.238	-	-	100	-
chr5:1403073_G_A	SLC6A3	6531	5	1403073	1403073	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	rs6349	A577A	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1403171_*_-G	SLC6A3	6531	5	1403171	1403171	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	-	P545fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1409985_C_T	SLC6A3	6531	5	1409985	1409985	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	rs8179029	-	0.14	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.675	-	-	-	-	-	56.25	100	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	47.059	-	-	36.207	-	-	-	-	55.385	-	100	81.818	-	62.5	43.902	-	-	-	32.836	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:1410000_C_T	SLC6A3	6531	5	1410000	1410000	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1411412_T_C	SLC6A3	6531	5	1411412	1411412	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	rs6347	S405S	0.3	0.333	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	100	-	100	-	-	-	50	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:1414773_G_A	SLC6A3	6531	5	1414773	1414773	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	rs2963253	-	0.04	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1414964_G_A	SLC6A3	6531	5	1414964	1414964	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1420760_C_G	SLC6A3	6531	5	1420760	1420760	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	-	G284A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1420801_G_A	SLC6A3	6531	5	1420801	1420801	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	rs6348	A270A	0.08	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001044	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1441436_G_A	SLC6A3	6531	5	1441436	1441436	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	rs2911492	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1441437_C_T	SLC6A3	6531	5	1441437	1441437	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1441612_G_T	SLC6A3	6531	5	1441612	1441612	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1443007_G_C	SLC6A3	6531	5	1443007	1443007	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	rs8179023	-	0.08	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1443151_G_A	SLC6A3	6531	5	1443151	1443151	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	rs6351	P54P	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001044	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	29.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1443163_C_A	SLC6A3	6531	5	1443163	1443163	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	rs6346	P50P	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1443199_G_A	SLC6A3	6531	5	1443199	1443199	5p15.3	NM_001044.4	NP_001035.1	rs6350	N38N	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001044	-	-	48.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	81.25	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	66.197	100	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25
chr5:1466919_G_A	LPCAT1	79888	5	1466919	1466919	5p15.33	NM_024830.3	NP_079106.3	rs2277006	T455T	0.34	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024830	-	66.667	53.333	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	27.273	28.571	100	-	100	-	-	34.375	18.868	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	63.636	100	36.17	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr5:1467004_A_G	LPCAT1	79888	5	1467004	1467004	5p15.33	NM_024830.3	NP_079106.3	rs35452723	M427T	0.17	0.198	0	Missense	0.615	Type 1	NM_024830	27.586	-	43.59	46.154	-	-	-	-	61.538	47.368	36.17	-	-	-	-	-	-	100	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	60	21.429	-	-	-	75	-	45.833	47.619	-	33.333	-	61.765	100	-	100	-	-	20	60	100	-	-	-	-	77.778
chr5:1477557_G_A	LPCAT1	79888	5	1477557	1477557	5p15.33	NM_024830.3	NP_079106.3	rs76112807	P287P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1494890_C_T	LPCAT1	79888	5	1494890	1494890	5p15.33	NM_024830.3	NP_079106.3	-	D140N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1494909_C_T	LPCAT1	79888	5	1494909	1494909	5p15.33	NM_024830.3	NP_079106.3	rs3733796	A133A	0.27	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024830	-	-	-	42.254	-	68.75	48.148	-	-	61.29	26.496	-	-	-	-	41.333	100	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	72.131	-	-	60	28.571	-	81.081	64	-	-	-	35.897	-	100	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-
chr5:1494935_T_C	LPCAT1	79888	5	1494935	1494935	5p15.33	NM_024830.3	NP_079106.3	rs28715640	T125A	0.03	0.057	0.78	Missense	0.001	Type 1	NM_024830	-	-	-	44	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	75	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr5:1501542_C_A	LPCAT1	79888	5	1501542	1501542	5p15.33	NM_024830.3	NP_079106.3	rs1979397	-	0.24	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1801520_C_T	NDUFS6	4726	5	1801520	1801520	5p15.33	NM_004553.4	NP_004544.1	rs145747389	-	0.01	0.013	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1801689_A_C	NDUFS6	4726	5	1801689	1801689	5p15.33	NM_004553.4	NP_004544.1	rs2242412	-	0.76	0.878	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	87.5	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	42.857	100	100	100	52.632	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	100	-	-	-
chr5:1802499_A_C	NDUFS6	4726	5	1802499	1802499	5p15.33	NM_004553.4	NP_004544.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1814400_*_-TGTA	NDUFS6	4726	5	1814400	1814403	5p15.33	NM_004553.4	NP_004544.1	rs36074605	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	51.724	100	100	62.222	100	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	46.875	100	100	48.077	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	39.13	-	-	100	48.148	-	100	100	-	100	100	100	38.462	41.667	-	100	-	-	100	100	100	100
chr5:1814618_C_T	NDUFS6	4726	5	1814618	1814618	5p15.33	NM_004553.4	NP_004544.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1815950_T_C	NDUFS6	4726	5	1815950	1815950	5p15.33	NM_004553.4	NP_004544.1	rs10058270	-	0.09	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	26.316	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1878440_C_T	IRX4	50805	5	1878440	1878440	5p15.3	NM_016358.2	NP_057442.1	rs1689717	A401A	0.1	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:1880865_T_C	IRX4	50805	5	1880865	1880865	5p15.3	NM_016358.2	NP_057442.1	rs4975753	P127P	0.29	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016358	98.701	-	-	37.5	21.831	100	-	-	30.556	-	19.277	-	-	100	37.5	-	-	100	40	-	42	-	52.083	23.864	100	100	-	100	80.435	-	-	-	-	-	-	-	-	27.397	55.556	-	64.706	-	100	-	-	-	70.33	-	-	-	100	24.138	55.932	-	100	-	-	-	-	-
chr5:1880891_C_T	IRX4	50805	5	1880891	1880891	5p15.3	NM_016358.2	NP_057442.1	rs2232376	A119T	0.16	0.213	0.24	Missense	0	Type 1	NM_016358	-	-	-	-	72.868	-	-	-	-	-	47.368	98.601	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	73.418	-	17.143	-	37.5	-	68.605	67.442	-	67.213	-	69.565	-	78.571	29.787	-	-	-	-	100	-	100	51.515	100	-	64.865	-	82.941	-	61.29	-	-	-	-
chr5:1881916_A_C	IRX4	50805	5	1881916	1881916	5p15.3	NM_016358.2	NP_057442.1	rs2307118	-	0.28	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-
chr5:1882129_T_G	IRX4	50805	5	1882129	1882129	5p15.3	NM_016358.2	NP_057442.1	rs2232374	G30G	0.27	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:2749057_C_A	IRX2	153572	5	2749057	2749057	5p15.33	NM_001134222.1	NP_150366.1	rs76906087	E255D	0.09	0.112	0.08	Missense	0.003	Type 1	NM_001134222	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	50	48.148	-	45.455	55.556	-	60.465	-	-	-	-	-	54.167	42.857	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	52.632	-	-	-	-	37.255	22.581	-	-
chr5:2749144_C_T	IRX2	153572	5	2749144	2749144	5p15.33	NM_001134222.1	NP_001127694.1	-	S226S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:2749466_G_C	IRX2	153572	5	2749466	2749466	5p15.33	NM_001134222.1	NP_150366.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr5:2752814_C_T	C5orf38	153571	5	2752814	2752814	5p15.33	NM_178569.2	NP_848664.1	-	H93H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:2755191_G_C	C5orf38	153571	5	2755191	2755191	5p15.33	NM_178569.2	NP_848664.1	rs76652220	-	0.13	0.139	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	48	-	-	-	50	71.429	-	-
chr5:3599320_A_G	IRX1	79192	5	3599320	3599320	5p15.3	NM_024337.3	NP_077313.3	rs861185	-	0.22	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	82.353	-	54.545	37.931	-	-	23.81	39.13	100	25	-	100	-	29.167	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	88.372	-	44.444	32.143	33.333	-	-
chr5:3599673_C_T	IRX1	79192	5	3599673	3599673	5p15.3	NM_024337.3	NP_077313.3	-	A204V	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_024337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:3599682_G_A	IRX1	79192	5	3599682	3599682	5p15.3	NM_024337.3	NP_077313.3	-	G207D	0	0	0.38	Missense	0.02	Type 2	NM_024337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:3599821_C_T	IRX1	79192	5	3599821	3599821	5p15.3	NM_024337.3	NP_077313.3	-	H253H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:3599911_C_A	IRX1	79192	5	3599911	3599911	5p15.3	NM_024337.3	NP_077313.3	-	G283G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:3600316_T_A	IRX1	79192	5	3600316	3600316	5p15.3	NM_024337.3	NP_077313.3	rs150332848	I418I	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:3600334_T_C	IRX1	79192	5	3600334	3600334	5p15.3	NM_024337.3	NP_077313.3	rs844154	N424N	0.87	0.916	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024337	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	78.947	64	100	100	100	100	100	100	100	100	86.667	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	98.214	100
chr5:5140632_T_C	ADAMTS16	170690	5	5140632	5140632	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs270208	L18L	0.65	0.599	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139056	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5146235_G_A	ADAMTS16	170690	5	5146235	5146235	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5146335_C_G	ADAMTS16	170690	5	5146335	5146335	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs2086310	P90A	0.69	0.761	1	Missense	0	Type 1	NM_139056	100	-	39.655	42.647	64.331	100	39.13	100	100	48.214	100	96.33	43.478	100	100	47.953	100	69.697	100	100	100	47.619	-	100	100	64.706	23.457	100	100	41.667	100	100	32.323	31.944	100	100	100	100	100	100	-	100	45.652	100	69.355	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	55.172	98.98	100	100	37.879
chr5:5146365_C_T	ADAMTS16	170690	5	5146365	5146365	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	R100W	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_139056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5146377_T_C	ADAMTS16	170690	5	5146377	5146377	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs1019747	S104P	0.51	0.44	0.21	Missense	0	Type 1	NM_139056	100	-	37.5	100	-	20.896	-	-	74.286	57.143	91.72	-	-	-	100	49.689	-	20.69	-	-	-	30	53.75	98.214	-	-	30.769	100	-	-	-	100	25	32.759	63.636	-	-	100	50	100	-	31.579	-	50	-	100	-	-	-	-	100	-	100	16.092	100	-	100	-	-	100
chr5:5146395_A_G	ADAMTS16	170690	5	5146395	5146395	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs1863968	M110V	0.46	0.555	0.07	Missense	0.013	Type 1	NM_139056	-	100	64.167	-	100	78.689	100	100	28.571	31.818	-	100	100	100	-	48.052	100	77.778	100	100	100	62.295	44	-	100	100	67.105	-	86.957	100	100	-	67.532	67	25	100	100	-	57.576	-	100	72.222	100	55.556	100	-	100	100	100	100	-	100	-	85.057	-	100	-	100	100	-
chr5:5182242_A_G	ADAMTS16	170690	5	5182242	5182242	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs72647742	Q196R	0	0.001	0.12	Missense	0.148	Type 1	NM_139056	-	-	-	-	66.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5182286_C_T	ADAMTS16	170690	5	5182286	5182286	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs61748184	P211S	0.02	0.011	0.82	Missense	0.001	Type 1	NM_139056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	66.667	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5187900_G_T	ADAMTS16	170690	5	5187900	5187900	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	L342L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139056	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5187904_C_A	ADAMTS16	170690	5	5187904	5187904	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	L344I	0	0	0.02	Missense	0.989	Type 2	NM_139056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5190146_T_C	ADAMTS16	170690	5	5190146	5190146	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs72647747	S370S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139056	-	-	-	-	68.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5190182_C_T	ADAMTS16	170690	5	5190182	5190182	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs34105281	H382H	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139056	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.638	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr5:5200346_C_T	ADAMTS16	170690	5	5200346	5200346	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	S472L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_139056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5200430_C_T	ADAMTS16	170690	5	5200430	5200430	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs16875038	-	0.16	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.797	-	-	-	36.559	68.675	-	-	-	42.5	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	26.23	-	-	-	27.419	29.032	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	35.354	-	-	48.276	-	-	-	-	-	26.667	-	60	-	76.471	-	-	-	-	83.505	-	46.154	-	-	50	-
chr5:5209210_G_A	ADAMTS16	170690	5	5209210	5209210	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs16875054	A486T	0.07	0.029	0.11	Missense	0.028	Type 1	NM_139056	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	96.923	44.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	35.922	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5209273_*_+A	ADAMTS16	170690	5	5209273	5209273	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	L507fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_139056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5209345_C_A	ADAMTS16	170690	5	5209345	5209345	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	L531M	0	0	0.01	Missense	0.742	Type 2	NM_139056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5232557_C_T	ADAMTS16	170690	5	5232557	5232557	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	S593F	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_139056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5235096_A_G	ADAMTS16	170690	5	5235096	5235096	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs2913631	-	0.74	0.7	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.889	-	57.143	100	66.667	-	100	71.429	78.788	-	-	100	-	50	-	-	100	-	100	100	53.333	100	100	-	-	-	77.778	35.714	-	100	-	-	100	-	100	50	100	-	-	-	100	-	100	53.333	-	-	-	-	57.143	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr5:5235170_C_G	ADAMTS16	170690	5	5235170	5235170	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	L632V	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_139056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5239309_G_A	ADAMTS16	170690	5	5239309	5239309	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs68077031	V734I	0.01	0.01	0.1	Missense	0	Type 1	NM_139056	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5239921_C_T	ADAMTS16	170690	5	5239921	5239921	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs11742341	T802T	0.1	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139056	66.279	55.102	47.619	62.857	-	-	35	-	-	34.921	-	100	100	-	45.652	-	-	38.462	-	61.111	-	-	-	-	-	64.789	61.972	-	-	58.462	-	-	72.115	57.895	-	60.741	-	37.349	-	-	-	100	-	61.905	-	60.606	66.667	-	-	-	66.102	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr5:5239963_C_T	ADAMTS16	170690	5	5239963	5239963	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	F816F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5240002_C_A	ADAMTS16	170690	5	5240002	5240002	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs11742370	I829I	0.1	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139056	66.667	48.387	35.211	55.556	-	-	-	-	-	48.78	-	100	100	-	36.364	-	-	34.615	-	56.522	-	-	-	-	-	55.738	72.34	-	-	52.381	-	-	55	54.762	-	65.574	-	25.758	-	-	-	100	-	-	-	71.831	58.696	-	-	-	47.368	-	73.571	-	-	100	-	-	-	-
chr5:5240007_C_T	ADAMTS16	170690	5	5240007	5240007	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	T831I	0	0	0.18	Missense	0.025	Type 2	NM_139056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5242185_A_G	ADAMTS16	170690	5	5242185	5242185	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	N848S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_139056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	52.747	67.47	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5262766_G_A	ADAMTS16	170690	5	5262766	5262766	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs34433845	-	0.2	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.276	33.962	40.252	-	100	-	-	100	-	54.321	38.92	-	-	-	50	48.903	100	-	-	-	-	-	58.947	-	-	-	22.581	100	71.93	-	-	-	36.752	27.273	-	61.345	-	63.736	100	-	20.339	-	-	-	35.632	-	33.88	-	97.436	-	-	53.061	-	-	100	-	-	-	-	62.5
chr5:5318308_G_A	ADAMTS16	170690	5	5318308	5318308	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	-	R1158Q	0	0	0.1	Missense	0.414	Type 2	NM_139056	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:5318402_C_T	ADAMTS16	170690	5	5318402	5318402	5p15	NM_139056.2	NP_620687.2	rs149219536	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6377293_C_T	MED10	84246	5	6377293	6377293	5p15.31	NM_032286.2	NP_115662.2	rs17831958	P64P	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.475	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	80.488	100	-	-	-	-	-
chr5:6378614_G_C	MED10	84246	5	6378614	6378614	5p15.31	NM_032286.2	NP_115662.2	rs7723985	-	1	0.998	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:6600064_G_T	NSUN2	54888	5	6600064	6600064	5p15.31	NM_017755.5	NP_001180384.1	rs61744358	P725Q	0.05	0.066	0.02	Missense	0.658	Type 1	NM_001193455	33.962	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	50.467	-
chr5:6600150_G_A	NSUN2	54888	5	6600150	6600150	5p15.31	NM_017755.5	NP_001180384.1	rs3822434	D696D	0.16	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193455	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	29.048	-	-	100	-	53.797	-	-	-	-	46.067	100	-	32.895	-	56.452	67.164	-	-	-	-	-	62.5	67.089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	35.593	-	-	-	-	-	-	40	100	81.818	-	-	60.563	-	-	40
chr5:6600200_C_T	NSUN2	54888	5	6600200	6600200	5p15.31	NM_017755.5	NP_001180384.1	rs112951498	V680I	0.001	0.006	0.66	Missense	0.013	Type 1	NM_001193455	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	29.333	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6600283_C_T	NSUN2	54888	5	6600283	6600283	5p15.31	NM_001193455.1	NP_001180384.1	-	R652Q	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_001193455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6602544_T_C	NSUN2	54888	5	6602544	6602544	5p15.31	NM_017755.5	NP_001180384.1	rs2303711	-	0.69	0.699	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	66.667	100	55	54.167	60.825	100	100	-	100	100	100	-	100	100	63.158	34.615	100	66.667	100	-	100	100	100	50	35.294	36.364	100	100	100	100	-	-	59.091	100	100	55.882	100	100	100	100	37.5	-	-	100	100	-	68.966	-	-	100	-	100	100	61.538
chr5:6604205_A_G	NSUN2	54888	5	6604205	6604205	5p15.31	NM_001193455.1	NP_060225.4	rs2303709	-	0.29	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.897	100	-	45	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	58.824	-	100	42.857	58.824	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.243	-	-	-	29	-	-	40.741	66.667	55	-	-	-	-	64.179	-	100	-	100	-	-	59.574	-	-	52	57.143	100	-	36.842
chr5:6604787_C_T	NSUN2	54888	5	6604787	6604787	5p15.31	NM_017755.5	NP_060225.4	rs13181449	T548T	0.23	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193455	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	32.812	-	-	48	-	38.462	-	-	-	-	61.538	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr5:6605369_G_A	NSUN2	54888	5	6605369	6605369	5p15.31	NM_017755.5	NP_001180384.1	rs41282633	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6605532_C_A	NSUN2	54888	5	6605532	6605532	5p15.31	NM_017755.5	NP_001180384.1	rs2303707	-	0.68	0.697	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	44.444	54.545	50	100	100	-	100	100	-	-	100	100	38.462	26.667	100	70	100	-	100	100	100	23.81	-	-	100	100	-	100	-	-	57.143	100	100	50	-	-	-	100	48.571	100	50	100	100	-	47.368	-	-	100	40	100	100	50
chr5:6605540_T_C	NSUN2	54888	5	6605540	6605540	5p15.31	NM_017755.5	NP_060225.4	rs13171975	-	0.01	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6617011_C_A	NSUN2	54888	5	6617011	6617011	5p15.31	NM_001193455.1	NP_001180384.1	rs6887702	-	0.68	0.688	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	58.065	100	54.839	53.731	54.787	100	100	-	100	100	100	61.29	100	100	52.5	34.286	100	57.447	100	-	100	100	100	40.278	-	49.091	100	100	100	100	-	22.807	41.071	100	100	64.865	100	69.565	37.037	100	18.692	100	54	100	100	-	67.073	-	-	100	30.667	100	100	43.243
chr5:6622122_T_A	NSUN2	54888	5	6622122	6622122	5p15.31	NM_001193455.1	NP_060225.4	rs16877704	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6625708_A_G	NSUN2	54888	5	6625708	6625708	5p15.31	NM_017755.5	NP_001180384.1	-	F110S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001193455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6625737_G_A	NSUN2	54888	5	6625737	6625737	5p15.31	NM_017755.5	NP_060225.4	-	I100I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6632875_G_A	NSUN2	54888	5	6632875	6632875	5p15.31	NM_017755.5	NP_001180384.1	rs10076470	-	0.31	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	-	100	-	100	-	-	-	50	-	38.889	100	-	-	57.143	41.667	-	-	100	-	-	-	-	81.818	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	60	-	53.846	-	-	-	92.857	-	-	50	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr5:6632909_G_A	NSUN2	54888	5	6632909	6632909	5p15.31	NM_017755.5	NP_001180384.1	rs571550	-	0.55	0.571	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	100	50	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	100	-
chr5:6633042_C_T	NSUN2	54888	5	6633042	6633042	5p15.31	NM_017755.5	NP_001180384.1	rs10062086	E17E	0.31	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6651923_T_A	SRD5A1	6715	5	6651923	6651923	5p15	NM_001047.2	NP_001038.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6651938_G_A	SRD5A1	6715	5	6651938	6651938	5p15	NM_001047.2	NP_001038.1	rs2307270	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	33.333
chr5:6651970_A_G	SRD5A1	6715	5	6651970	6651970	5p15	NM_001047.2	NP_001038.1	rs3822430	P103P	0.32	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001047	57.746	50	100	30	100	100	40.741	-	63.415	-	46.842	100	100	-	46.429	-	100	-	100	-	-	-	-	73.913	100	-	100	-	100	58.824	-	-	100	100	100	58.084	-	36.585	-	25	40.741	59.794	100	41.667	19.643	-	24.359	-	64.286	-	100	-	-	16.822	-	100	-	-	100	-
chr5:6652129_T_C	SRD5A1	6715	5	6652129	6652129	5p15	NM_001047.2	NP_001038.1	rs2307268	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	26.19	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6656210_G_A	SRD5A1	6715	5	6656210	6656210	5p15	NM_001047.2	NP_001038.1	rs3736316	T160T	0.32	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001047	69.231	47.059	100	37.5	100	100	38.462	-	52.941	-	45.669	100	100	-	28.571	25.581	100	-	100	-	-	-	-	77.778	100	-	100	-	100	37.931	-	-	100	100	100	69	-	25.806	-	30	-	66	100	45.455	34.483	40	22.449	-	48	-	100	-	-	26.829	-	100	-	-	100	-
chr5:6739791_G_A	PAPD7	11044	5	6739791	6739791	5p15	NM_006999.4	NP_008930.1	rs419128	-	0.3	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.83	42.857	-	-	-	-	36.364	-	100	45.714	38.542	-	100	100	-	50.943	-	-	47.368	-	-	40.426	-	-	-	67.857	67.742	-	-	-	-	100	68.182	73.77	-	29.825	100	-	73.913	-	-	69.811	-	100	100	-	36	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	93.75	45.833	88
chr5:6748659_T_C	PAPD7	11044	5	6748659	6748659	5p15	NM_001171806.1	NP_001165277.1	rs274681	A84A	0.59	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171806	72.34	100	53.03	62.5	58.73	64.865	100	100	100	56.25	100	89.362	100	100	100	100	100	54.545	50	-	39.286	100	100	72.222	-	100	75	100	100	100	64.706	100	51.852	56.364	38.095	100	100	100	100	33.333	25	48.485	100	100	100	29.73	100	100	-	100	86.667	100	-	-	-	61.111	100	78.947	100	100
chr5:6753013_C_T	PAPD7	11044	5	6753013	6753013	5p15	NM_006999.4	NP_001165276.1	rs28381429	L253L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr5:6753066_T_G	PAPD7	11044	5	6753066	6753066	5p15	NM_006999.4	NP_008930.1	-	S270S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:6753156_G_A	PAPD7	11044	5	6753156	6753156	5p15	NM_001171805.1	NP_001165277.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7396472_C_T	ADCY2	108	5	7396472	7396472	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	G21G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7520881_G_T	ADCY2	108	5	7520881	7520881	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs13166360	V147L	0.11	0.195	0.01	Missense	0.927	Type 1	NM_020546	35.333	-	60.63	40.625	-	-	54.545	-	-	-	-	94.574	-	-	33.75	-	100	-	-	65.079	-	50	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	29.054	100	-	-	69.231	-	29.231	-	-	58.974	-	27.027	100	-	100	54.286	-	27.941	80.682	-	-	63.636	79.365	50.575	37.5
chr5:7520898_C_A	ADCY2	108	5	7520898	7520898	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	P152P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7626243_C_T	ADCY2	108	5	7626243	7626243	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7698445_A_C	ADCY2	108	5	7698445	7698445	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	K356T	0	0	0.16	Missense	0.157	Type 2	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7706833_T_C	ADCY2	108	5	7706833	7706833	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs114107837	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892
chr5:7706902_C_T	ADCY2	108	5	7706902	7706902	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs35209447	G385G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7707022_C_A	ADCY2	108	5	7707022	7707022	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs72710500	-	0.004	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7707047_G_A	ADCY2	108	5	7707047	7707047	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7707835_T_A	ADCY2	108	5	7707835	7707835	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	S429T	0	0	0.27	Missense	0.936	Type 2	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7707916_C_T	ADCY2	108	5	7707916	7707916	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	H456Y	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7707918_C_T	ADCY2	108	5	7707918	7707918	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs34899441	H456H	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020546	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7709441_T_A	ADCY2	108	5	7709441	7709441	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	F507I	0	0	0	Missense	0.769	Type 2	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7713026_*_-CT	ADCY2	108	5	7713026	7713027	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr5:7743787_C_T	ADCY2	108	5	7743787	7743787	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs62342477	S626S	0.33	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020546	-	-	37.931	47.619	60.377	32.432	37.037	96	29.167	-	59.783	-	50	100	45.161	100	100	73.684	53.333	74.286	38.889	30.233	100	62.5	42.857	41.096	20	100	-	49.153	100	100	23.171	26.437	33.333	70.968	-	100	48.718	-	34.286	72	100	100	100	62.857	-	-	100	-	100	48.148	-	-	100	55	35.556	-	-	-
chr5:7743788_G_A	ADCY2	108	5	7743788	7743788	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	V627I	0	0	0.53	Missense	0	Type 2	NM_020546	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7743869_G_A	ADCY2	108	5	7743869	7743869	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs72712210	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7757647_C_G	ADCY2	108	5	7757647	7757647	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs52827085	S681C	0.02	0.04	0.16	Missense	0.419	Type 1	NM_020546	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7757694_A_T	ADCY2	108	5	7757694	7757694	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	N697Y	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7757705_T_C	ADCY2	108	5	7757705	7757705	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs4072341	-	0.47	0.515	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69	100	-	-	67.974	25.455	-	-	100	54.286	99.254	-	49.057	-	61.111	-	-	29.73	100	30.769	45.312	54.167	100	-	69.697	57.831	71.134	-	-	42.553	36.364	59.677	62.903	75	100	34.091	100	100	44.444	100	-	35.87	51.429	-	31.818	68.675	100	100	56.667	100	59.574	100	76.761	-	-	-	36.364	87.805	50.549	29.412
chr5:7757715_C_T	ADCY2	108	5	7757715	7757715	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs4479814	-	0.47	0.516	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.327	100	-	-	66.883	29.825	-	-	100	48.889	98.611	-	56.604	-	66.154	-	-	32.432	100	30.612	49.275	52	100	-	71.053	61.798	66.038	-	-	46.154	39.13	60.656	63.636	68.75	100	35.484	100	100	42.308	100	-	36	48.649	-	28.947	71.264	100	100	56.667	100	56.522	100	79.592	-	-	-	40.698	89.13	54.082	32.727
chr5:7757716_G_A	ADCY2	108	5	7757716	7757716	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs191459049	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr5:7766860_T_G	ADCY2	108	5	7766860	7766860	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	F719V	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7789775_A_G	ADCY2	108	5	7789775	7789775	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	L830L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7789889_C_T	ADCY2	108	5	7789889	7789889	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	-	F868F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	68.182	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7802363_C_T	ADCY2	108	5	7802363	7802363	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs2290910	C887C	0.25	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020546	63.158	41.176	-	-	70	47.826	-	-	-	72.727	42.623	-	56.098	-	-	-	-	100	100	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	100	-	100	50	-	-	-	41.667	-	-	34.615	-	100	100	80	100	-	-	73.585	-	-	63.636	46.154	91.667	48.936	60
chr5:7804706_C_G	ADCY2	108	5	7804706	7804706	5p15.3	NM_020546.2	NP_065433.2	rs148142196	S928S	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	60.465	-	-	-	-	-	58.14	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7832014_G_A	C5orf49	134121	5	7832014	7832014	5p15.31	NM_001089584.2	NP_001083053.1	rs189959773	N131N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001089584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7835555_C_G	C5orf49	134121	5	7835555	7835555	5p15.31	NM_001089584.2	NP_001083053.1	rs6883562	Q68H	0.17	0.233	0.08	Missense	0.498	Type 1	NM_001089584	-	-	46.753	-	-	27.885	-	-	61.111	35.484	54.902	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	100	-	70.27	100	-	100	-	-	65.672	67.742	-	57.746	-	33.333	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	15.152	-	-	-	-	-	-
chr5:7835624_*_+AA	C5orf49	134121	5	7835624	7835624	5p15.31	NM_001089584.2	NP_001083053.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7862926_T_C	FASTKD3	79072	5	7862926	7862926	5p15.31	NM_024091.3	NP_076996.2	rs3733784	-	0.45	0.54	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.5	-	100	-	-	100	-	-	-	-	75	83.333	42.857	-	-	60	-	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	-	75	-	-	56.25	68.421	50	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	68.182	100
chr5:7865998_T_C	FASTKD3	79072	5	7865998	7865998	5p15.31	NM_024091.3	NP_076996.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7866106_A_T	FASTKD3	79072	5	7866106	7866106	5p15.31	NM_024091.3	NP_076996.2	rs17184211	-	0.09	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.053	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.683	-	61.538	58.333	61.538	-	59.259	-	-	31.818	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	71.93	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7866821_T_C	FASTKD3	79072	5	7866821	7866821	5p15.31	NM_024091.3	NP_076996.2	rs16879259	E459G	0.09	0.044	0.24	Missense	0.093	Type 1	NM_024091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7866967_G_C	FASTKD3	79072	5	7866967	7866967	5p15.31	NM_024091.3	NP_076996.2	rs162030	A410A	0.81	0.846	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024091	100	100	100	38.636	27.273	100	100	100	100	100	63.38	98.182	41.379	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.923	100	57.143	-	97.143	31.429	23.81	100	68.657	65.854	100	100	-	35	50	100	100	33.784	46.667	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	23.077	40.741	100	100	100
chr5:7867027_A_G	FASTKD3	79072	5	7867027	7867027	5p15.31	NM_024091.3	NP_076996.2	rs77130393	N390N	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7867224_G_A	FASTKD3	79072	5	7867224	7867224	5p15.31	NM_024091.3	NP_076996.2	-	H325Y	0	0	1	Missense	0.06	Type 2	NM_024091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7867327_G_A	FASTKD3	79072	5	7867327	7867327	5p15.31	NM_024091.3	NP_076996.2	rs76873746	N290N	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024091	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7867480_*_-AAT	FASTKD3	79072	5	7867480	7867482	5p15.31	NM_024091.3	NP_076996.2	-	239_239del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_024091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7868030_T_C	FASTKD3	79072	5	7868030	7868030	5p15.31	NM_024091.3	NP_076996.2	rs2966952	K56R	0.81	0.847	1	Missense	0	Type 1	NM_024091	100	100	100	53.846	26.543	100	100	100	100	100	54.18	95.968	41.379	100	100	99.668	100	100	100	100	100	100	100	100	36.842	100	71.014	-	82.258	39.506	32.432	100	64.045	60.432	100	100	-	29.508	55.738	100	100	35.374	50	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	58.696	28.767	100	100	100
chr5:7869235_T_C	MTRR	4552	5	7869235	7869235	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs72716536	-	0.2	0.177	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	27.363	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	39.326	-	29.412	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	26.829	50	-	-	-	-	-	-	35.099	-
chr5:7870973_A_G	MTRR	4552	5	7870973	7870973	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs1801394	I22M	0.38	0.451	0.01	Missense	0.943	Type 1	NM_002454	32	-	100	52.239	-	62.162	47.059	100	-	62.745	21.224	97.872	52.336	100	46.667	49.573	100	-	100	100	43.617	100	-	100	28.571	20	71.154	-	86.667	42.857	45.455	49.541	68.675	65.957	26.667	-	-	25	-	100	72.222	32.979	-	100	100	100	-	-	60.976	-	63.158	45.833	100	100	100	-	-	29.787	-	50
chr5:7871031_G_A	MTRR	4552	5	7871031	7871031	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	-	D42N	0	0	0.01	Missense	0.269	Type 2	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7873566_C_G	MTRR	4552	5	7873566	7873566	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs41282641	R70R	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002454	-	-	54.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7878179_C_T	MTRR	4552	5	7878179	7878179	5p15.31	NM_024010.2	NP_076915.2	rs1532268	S175L	0.25	0.328	0.31	Missense	0	Type 1	NM_002454	32.584	-	-	48.387	-	27.451	-	-	100	61.905	41.985	-	-	100	-	-	-	-	48.78	61.702	48.052	51.923	-	-	57.143	-	71.795	-	-	50	37.5	35.385	65.278	65.079	58.537	-	-	-	-	-	41.176	-	-	44.444	-	-	-	-	50	-	34.211	-	72.973	-	-	-	30	75	55.952	45.455
chr5:7878192_T_C	MTRR	4552	5	7878192	7878192	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs161870	L179L	0.23	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002454	65.556	100	-	-	25.954	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	44.809	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.857	-	-	-	100	-	-	52.941	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	46.154	-	-	47.191	-
chr5:7878424_T_A	MTRR	4552	5	7878424	7878424	5p15.31	NM_024010.2	NP_076915.2	rs2303080	S257T	0.04	0.021	0.75	Missense	0	Type 1	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7883244_G_A	MTRR	4552	5	7883244	7883244	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7883404_T_G	MTRR	4552	5	7883404	7883404	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7885781_*_+T	MTRR	4552	5	7885781	7885781	5p15.31	NM_024010.2	NP_076915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7885794_T_C	MTRR	4552	5	7885794	7885794	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs115387436	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7885794_TC_TTCC	MTRR	4552	5	7885794	7885795	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	66.667	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	86.364	-	79.167	-	-	35.714	-	-	-	-	53.571	42.857	87.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7885907_C_G	MTRR	4552	5	7885907	7885907	5p15.31	NM_024010.2	NP_076915.2	rs10064631	L333V	0.03	0.05	0	Missense	0.993	Type 1	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7885931_G_A	MTRR	4552	5	7885931	7885931	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs74790259	V341I	0.002	0.001	0.24	Missense	0.27	Type 1	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.808	-	-	-	-	-	34.694	38.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7885959_A_G	MTRR	4552	5	7885959	7885959	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs162036	K350R	0.23	0.208	0.07	Missense	0.067	Type 1	NM_002454	67.669	100	-	-	28.169	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	38.235	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	29.268	-	-	46.524	-
chr5:7889216_G_A	MTRR	4552	5	7889216	7889216	5p15.31	NM_002454.2	NP_002445.2	rs2287779	L385L	0.08	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7889304_C_T	MTRR	4552	5	7889304	7889304	5p15.31	NM_002454.2	NP_002445.2	rs2287780	R415C	0.08	0.028	0.07	Missense	0.996	Type 1	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7891506_C_G	MTRR	4552	5	7891506	7891506	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs16879334	P450R	0.08	0.023	0	Missense	0.99	Type 1	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7891527_G_T	MTRR	4552	5	7891527	7891527	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	-	S457I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7891546_G_A	MTRR	4552	5	7891546	7891546	5p15.31	NM_024010.2	NP_076915.2	rs113005255	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7892933_A_G	MTRR	4552	5	7892933	7892933	5p15.31	NM_002454.2	NP_002445.2	rs35890938	V488V	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7893005_C_T	MTRR	4552	5	7893005	7893005	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs34172797	S512S	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7895792_T_C	MTRR	4552	5	7895792	7895792	5p15.31	NM_002454.2	NP_002445.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7895942_G_A	MTRR	4552	5	7895942	7895942	5p15.31	NM_024010.2	NP_076915.2	rs139206262	P551P	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7895985_A_G	MTRR	4552	5	7895985	7895985	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs2303082	-	0.04	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7896022_C_T	MTRR	4552	5	7896022	7896022	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs162052	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-
chr5:7897061_T_C	MTRR	4552	5	7897061	7897061	5p15.31	NM_024010.2	NP_076915.2	rs6874544	Y587Y	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7897080_A_G	MTRR	4552	5	7897080	7897080	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7897191_C_T	MTRR	4552	5	7897191	7897191	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs10380	H595Y	0.19	0.174	0.15	Missense	0.981	Type 1	NM_002454	-	100	-	-	32.099	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	100	-	-	34.483	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	32.836	-
chr5:7897283_G_A	MTRR	4552	5	7897283	7897283	5p15.31	NM_024010.2	NP_076915.2	rs12347	V625V	0.22	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002454	66.467	100	-	-	29.439	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	39.643	-	25.455	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	49.194	-	-	-	100	-	-	44.898	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	57.778	-	-	47.899	-
chr5:7897319_G_A	MTRR	4552	5	7897319	7897319	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs1802059	A637A	0.25	0.324	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002454	32.044	-	-	51.923	-	31.844	-	-	100	34.091	43.503	-	-	100	-	-	-	-	49.412	67.089	46.552	46.25	-	-	31.507	-	55.372	-	-	56.481	36.62	53.175	64.228	59.116	67.241	-	-	-	-	-	26.829	-	-	48	-	-	-	-	44.262	-	48.529	-	65.461	-	-	-	33.333	72.826	46.768	55.856
chr5:7899987_G_T	MTRR	4552	5	7899987	7899987	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:7900056_A_G	MTRR	4552	5	7900056	7900056	5p15.31	NM_002454.2	NP_076915.2	rs148909799	H661R	0.001	0.002	0.09	Missense	0.907	Type 1	NM_002454	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9043151_*_+A	SEMA5A	9037	5	9043151	9043151	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs3834271	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9044647_G_A	SEMA5A	9037	5	9044647	9044647	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs11741172	L981L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9044674_G_A	SEMA5A	9037	5	9044674	9044674	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs11741186	I972I	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9050549_T_C	SEMA5A	9037	5	9050549	9050549	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs34563995	S956G	0.01	0.012	0.01	Missense	0.015	Type 1	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9050577_A_G	SEMA5A	9037	5	9050577	9050577	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs141409163	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9054292_G_A	SEMA5A	9037	5	9054292	9054292	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	-	R866C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9063042_G_T	SEMA5A	9037	5	9063042	9063042	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	-	G825G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9108333_C_T	SEMA5A	9037	5	9108333	9108333	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs34874986	R664R	0.17	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	61.682	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9108427_G_T	SEMA5A	9037	5	9108427	9108427	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs41283161	-	0.17	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9119147_C_A	SEMA5A	9037	5	9119147	9119147	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	-	G630W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9122890_C_A	SEMA5A	9037	5	9122890	9122890	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs17238053	T553T	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	100	-	85.714	-	-	-	-	-	-	65.217	-
chr5:9122926_C_T	SEMA5A	9037	5	9122926	9122926	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs6894626	G541G	0.2	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9136646_C_G	SEMA5A	9037	5	9136646	9136646	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs17238609	T523T	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003966	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	39.286	-	-	-	-	100	-	100	-	54.286	-	-	-	-	-	-	51.515	-
chr5:9136675_T_A	SEMA5A	9037	5	9136675	9136675	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	-	T514S	0	0	0.39	Missense	0.174	Type 2	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9154659_G_C	SEMA5A	9037	5	9154659	9154659	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs1806151	G474G	0.32	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003966	100	24.138	100	68.966	100	100	100	-	100	-	100	100	35.417	100	64.444	44.218	100	100	62.745	38.462	54.43	100	-	100	53.488	-	64.384	100	-	50	-	100	74.242	64.211	32.609	100	100	100	100	-	25	100	-	88.889	60	98.305	100	-	-	-	33.333	27.027	100	-	-	100	100	-	-	100
chr5:9190404_G_A	SEMA5A	9037	5	9190404	9190404	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs1806095	L416L	0.28	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003966	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	23.864	-	-	-	37.5	-	60.87	-	-	-	-	-	-	45.161
chr5:9190518_C_A	SEMA5A	9037	5	9190518	9190518	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	-	K378N	0	0	0.01	Missense	0.28	Type 2	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9190598_G_A	SEMA5A	9037	5	9190598	9190598	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs1806132	-	0.28	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	52.941
chr5:9197437_*_+GAG	SEMA5A	9037	5	9197437	9197437	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs35309802	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.833	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	100	-	66.667	-	-	100	56.25	42.308	-	-	-	-	-	-	-	93.75	66.667	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	100	-	65	80	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	54.839	-
chr5:9224811_C_T	SEMA5A	9037	5	9224811	9224811	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs138765258	A207A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.234	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9224812_G_A	SEMA5A	9037	5	9224812	9224812	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	-	A207V	0	0.00019	0.12	Missense	0.065	Type 1	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9224826_A_T	SEMA5A	9037	5	9224826	9224826	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs146551776	P202P	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9227038_G_A	SEMA5A	9037	5	9227038	9227038	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	-	G125G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9227065_G_T	SEMA5A	9037	5	9227065	9227065	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	-	N116K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9318522_G_A	SEMA5A	9037	5	9318522	9318522	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	-	L78F	0.001	0	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_003966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9337914_G_A	SEMA5A	9037	5	9337914	9337914	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	-	P45P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003966	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9337915_G_T	SEMA5A	9037	5	9337915	9337915	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	-	P45H	0	0	0	Missense	0.881	Type 2	NM_003966	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9380110_T_C	SEMA5A	9037	5	9380110	9380110	5p15.2	NM_003966.2	NP_003957.2	rs1805243	-	0.05	0.058	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	51.923	-	47.5	100	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	63.636	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	58.571	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-
chr5:9629266_G_A	TAS2R1	50834	5	9629266	9629266	5p15	NM_019599.2	NP_062545.1	-	L293L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9629295_A_G	TAS2R1	50834	5	9629295	9629295	5p15	NM_019599.2	NP_062545.1	rs2234235	L284L	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	95.833	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	49.6	-
chr5:9629391_A_G	TAS2R1	50834	5	9629391	9629391	5p15	NM_019599.2	NP_062545.1	-	F252L	0	0	0.62	Missense	0.804	Type 2	NM_019599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9629395_T_C	TAS2R1	50834	5	9629395	9629395	5p15	NM_019599.2	NP_062545.1	-	L250L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:9629529_G_A	TAS2R1	50834	5	9629529	9629529	5p15	NM_019599.2	NP_062545.1	rs2234233	R206W	0.12	0.127	0.06	Missense	0.006	Type 1	NM_019599	-	-	37.778	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.5	100	40	-	-	-	-	100	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	23.81	-	100	-	-	-	-	-
chr5:9629898_C_T	TAS2R1	50834	5	9629898	9629898	5p15	NM_019599.2	NP_062545.1	-	A83T	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_019599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10227548_C_A	FAM173B	134145	5	10227548	10227548	5p15.2	NM_001258388.1	NP_954584.2	rs2136197	-	0.95	0.975	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	62.857	100	100	100	100	-	100	100	100	95.349	40.625	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	76.923	100	100	100	100	100	100	-	100	100	97.778	100	98.507	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74.286	-	30	100	100	100	100
chr5:10227711_G_A	FAM173B	134145	5	10227711	10227711	5p15.2	NM_001258389.1	NP_001245318.1	-	R165X	0.001	0.004	1	Nonsense	0.578	Type 1	NM_001258388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-
chr5:10236693_A_G	FAM173B	134145	5	10236693	10236693	5p15.2	NM_001258388.1	NP_954584.2	rs17360625	V114A	0.02	0.023	0.5	Missense	0.791	Type 1	NM_001258388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10239261_G_A	FAM173B	134145	5	10239261	10239261	5p15.2	NM_001258389.1	NP_001245317.1	rs2438652	T75M	0.35	0.135	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_001258388	28.931	-	44.419	49.558	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	54.286	43.636	-	-	-	49.296	-	-	-	-	66	-	-	-	-	42.222	-	-	-	46.875	-	-	32.759	-	-	-	37.363	-	-	-	-	36	-	-	-	-
chr5:10239278_C_T	FAM173B	134145	5	10239278	10239278	5p15.2	NM_001258388.1	NP_001245318.1	rs2252505	P69P	0.62	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258388	25.614	44.681	43.454	100	100	99.107	60.465	-	23.944	42.105	65.385	97.203	48.276	-	100	46.708	-	62.069	-	98.864	100	45.614	100	55.67	100	50.538	-	100	-	100	23.81	100	-	-	65.217	100	100	100	100	100	32.075	100	-	100	100	34.32	100	100	54.902	100	100	-	67.453	71.795	-	38.095	28.571	100	-	100
chr5:10250538_T_C	CCT5	22948	5	10250538	10250538	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	rs141133834	M29T	0.001	0.001	0.8	Missense	0	Type 1	NM_012073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10254269_G_T	CCT5	22948	5	10254269	10254269	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	-	A40S	0	0	0.03	Missense	0.984	Type 2	NM_012073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10254934_A_G	CCT5	22948	5	10254934	10254934	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	-	G105G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10256049_C_G	CCT5	22948	5	10256049	10256049	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	rs11741923	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-
chr5:10256161_T_C	CCT5	22948	5	10256161	10256161	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	rs1042392	R142R	0.76	0.724	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012073	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	59.398	97.917	53.061	100	100	47.2	100	100	65.789	58.333	100	100	100	61.905	100	100	28	100	22.857	52.941	100	100	27.451	32.99	33.333	100	-	18.182	100	100	100	100	45.833	100	43.902	33.333	100	100	100	100	54.286	40	100	100	-	53.333	56.522	100	100	100
chr5:10256172_A_T	CCT5	22948	5	10256172	10256172	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	rs11557652	E146V	0.01	0.016	0.1	Missense	0.179	Type 1	NM_012073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10258341_G_A	CCT5	22948	5	10258341	10258341	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	-	G217S	0.001	0.00019	0	Missense	0.915	Type 1	NM_012073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10258512_G_A	CCT5	22948	5	10258512	10258512	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	rs11557649	A246A	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012073	64.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	17.105	-	-	-	-	-	34
chr5:10260872_T_C	CCT5	22948	5	10260872	10260872	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	rs144853350	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr5:10261065_C_T	CCT5	22948	5	10261065	10261065	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	rs12516390	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:10262740_C_A	CCT5	22948	5	10262740	10262740	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	rs2578642	-	0.75	0.715	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	59.866	96.454	46.847	100	100	47.176	100	100	41.121	57.732	100	100	100	-	100	100	30.952	100	-	47.368	100	100	22.034	30.46	20	100	-	23.958	98.438	100	98.413	100	43.86	100	31.915	30.172	100	100	100	100	62.136	37.879	100	100	-	45.098	59.574	100	100	100
chr5:10262771_G_A	CCT5	22948	5	10262771	10262771	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10263453_*_+GG	CCT5	22948	5	10263453	10263453	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10263454_*_-A	CCT5	22948	5	10263454	10263454	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	rs147103051	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-
chr5:10264914_G_A	CCT5	22948	5	10264914	10264914	5p15.2	NM_012073.3	NP_036205.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10282333_A_G	CMBL	134147	5	10282333	10282333	5p15.2	NM_138809.3	NP_620164.1	rs115129340	N178N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10282396_A_G	CMBL	134147	5	10282396	10282396	5p15.2	NM_138809.3	NP_620164.1	rs10067744	I157I	0.45	0.628	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138809	100	100	-	57.692	100	100	87.5	-	100	50	100	97.222	51.515	-	100	43.966	100	55.556	40.909	50	54.717	46.875	-	-	24.138	100	100	-	-	52.632	100	100	100	100	100	30.435	100	100	100	-	64.286	100	73.333	42.857	31.25	100	81.481	100	100	100	55.556	100	41.509	100	-	-	43.75	-	100	100
chr5:10288539_G_A	CMBL	134147	5	10288539	10288539	5p15.2	NM_138809.3	NP_620164.1	-	I106I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10288567_C_T	CMBL	134147	5	10288567	10288567	5p15.2	NM_138809.3	NP_620164.1	-	W97X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_138809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10290761_G_A	CMBL	134147	5	10290761	10290761	5p15.2	NM_138809.3	NP_620164.1	rs146175625	P38P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr5:10377947_G_T	MARCH6	10299	5	10377947	10377947	5p15.2	NM_001270660.1	NP_005876.2	-	E19D	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_005885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10394803_A_T	MARCH6	10299	5	10394803	10394803	5p15.2	NM_005885.3	NP_001257589.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10400966_A_C	MARCH6	10299	5	10400966	10400966	5p15.2	NM_005885.3	NP_005876.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10405735_G_A	MARCH6	10299	5	10405735	10405735	5p15.2	NM_001270661.1	NP_001257589.1	rs16884658	Q466Q	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10410226_A_G	MARCH6	10299	5	10410226	10410226	5p15.2	NM_005885.3	NP_001257590.1	rs72740444	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10411601_G_C	MARCH6	10299	5	10411601	10411601	5p15.2	NM_005885.3	NP_001257590.1	-	G616G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10415599_G_A	MARCH6	10299	5	10415599	10415599	5p15.2	NM_005885.3	NP_001257589.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10417348_C_T	MARCH6	10299	5	10417348	10417348	5p15.2	NM_001270661.1	NP_001257589.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10423937_G_A	MARCH6	10299	5	10423937	10423937	5p15.2	NM_001270660.1	NP_005876.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10426560_C_T	MARCH6	10299	5	10426560	10426560	5p15.2	NM_005885.3	NP_005876.2	-	A811V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_005885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10426608_T_C	MARCH6	10299	5	10426608	10426608	5p15.2	NM_001270661.1	NP_001257589.1	-	I827T	0	0	0.28	Missense	0.026	Type 2	NM_005885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10433767_C_G	MARCH6	10299	5	10433767	10433767	5p15.2	NM_005885.3	NP_001257589.1	-	P902A	0	0	0.53	Missense	0.299	Type 2	NM_005885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10442385_G_C	ROPN1L	83853	5	10442385	10442385	5p15.2	NM_031916.4	NP_001188395.1	-	A36P	0	0	0.25	Missense	0.331	Type 2	NM_031916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10442417_G_A	ROPN1L	83853	5	10442417	10442417	5p15.2	NM_031916.4	NP_114122.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10442427_C_G	ROPN1L	83853	5	10442427	10442427	5p15.2	NM_031916.4	NP_114122.2	rs78035767	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10448505_G_C	ROPN1L	83853	5	10448505	10448505	5p15.2	NM_001201466.1	NP_001188395.1	rs11957839	-	0.06	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10461288_G_T	ROPN1L	83853	5	10461288	10461288	5p15.2	NM_031916.4	NP_114122.2	rs111597961	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10461438_C_G	ROPN1L	83853	5	10461438	10461438	5p15.2	NM_031916.4	NP_001188395.1	rs143784162	T187R	0.001	0.001	0.01	Missense	0.883	Type 1	NM_031916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10465045_G_T	ROPN1L	83853	5	10465045	10465045	5p15.2	NM_001201466.1	NP_114122.2	-	D227Y	0	0	0.07	Missense	0.589	Type 2	NM_031916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10683627_A_G	DAP	1611	5	10683627	10683627	5p15.2	NM_004394.2	NP_004385.1	rs5745290	-	0.08	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10683642_C_T	DAP	1611	5	10683642	10683642	5p15.2	NM_004394.2	NP_004385.1	rs148041255	R65Q	0.001	0.001	0.03	Missense	0.659	Type 1	NM_004394	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10761182_A_G	DAP	1611	5	10761182	10761182	5p15.2	NM_004394.2	NP_004385.1	rs267927	-	0.89	0.99	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr5:10973618_C_T	CTNND2	1501	5	10973618	10973618	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	E1209K	0	0	0.02	Missense	0.08	Type 2	NM_001332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	48	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10973702_G_C	CTNND2	1501	5	10973702	10973702	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	P1181A	0	0	0.7	Missense	0.679	Type 2	NM_001332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10973727_G_A	CTNND2	1501	5	10973727	10973727	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	rs1566622	F1172F	0.13	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	45.946	-	-	39.535	-	34.615	-	35.714	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	71.429	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10981883_*_+TTTA	CTNND2	1501	5	10981883	10981883	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10981921_A_T	CTNND2	1501	5	10981921	10981921	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	rs13180095	S1127S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr5:10988172_T_C	CTNND2	1501	5	10988172	10988172	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	rs879353	-	0.39	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40	38	34.783	72.222	-	45.833	100	59.259	-	65.385	91.304	-	100	37.255	-	-	100	100	-	48.485	41.379	-	-	-	33.333	-	-	85.714	-	36.364	50.909	-	-	-	98.333	-	52.542	-	30.769	-	70.238	-	-	60	51.282	22.222	100	100	100	100	-	-	-	-	-	54.717	-	-	37.931
chr5:10988392_C_G	CTNND2	1501	5	10988392	10988392	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:10992840_C_T	CTNND2	1501	5	10992840	10992840	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.435	-	-	-	-	-	64.474	57.009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:11018069_G_T	CTNND2	1501	5	11018069	11018069	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:11082863_C_T	CTNND2	1501	5	11082863	11082863	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	rs114692065	A911A	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001332	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:11098850_A_G	CTNND2	1501	5	11098850	11098850	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	V825A	0	0	0.01	Missense	0.036	Type 2	NM_001332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:11110951_T_G	CTNND2	1501	5	11110951	11110951	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	rs115886472	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:11111031_T_C	CTNND2	1501	5	11111031	11111031	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	K801R	0	0	0.08	Missense	0.36	Type 2	NM_001332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:11117557_C_T	CTNND2	1501	5	11117557	11117557	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.305	-
chr5:11117583_C_T	CTNND2	1501	5	11117583	11117583	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	rs2285975	G752G	0.2	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001332	-	-	-	-	63.107	-	-	-	-	-	19.394	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:11159750_C_A	CTNND2	1501	5	11159750	11159750	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	Q699H	0	0	0.01	Missense	0.514	Type 2	NM_001332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:11236749_T_A	CTNND2	1501	5	11236749	11236749	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	rs148975521	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:11364949_G_A	CTNND2	1501	5	11364949	11364949	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	R411W	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:11397188_C_T	CTNND2	1501	5	11397188	11397188	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	rs17802557	P189P	0.03	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	60.526	69.565	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	23.881	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:11397201_G_A	CTNND2	1501	5	11397201	11397201	5p15.2	NM_001332.2	NP_001323.1	-	P185L	0	0	0.04	Missense	0.041	Type 2	NM_001332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13692279_A_T	DNAH5	1767	5	13692279	13692279	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs2166337	-	0.51	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	45	-	-	73.684	28	-	100	100	100	100	100	50	100	-	100	-	-	60	68.421	44.828	100	-	-	64.286	50	-	100	100	100	100	100	-	-	37.5	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	68.421	44.444	33.333	100	100	-	100	100	58.333	-
chr5:13701356_T_C	DNAH5	1767	5	13701356	13701356	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs10069041	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr5:13701525_T_C	DNAH5	1767	5	13701525	13701525	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs3734111	T4453T	0.46	0.479	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	41.667	30.435	-	100	100	100	100	96	-	100	-	100	-	-	-	-	37.5	100	-	-	70	53.333	-	-	100	100	-	100	-	-	85.714	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	50	-	33.333	100	100	-	100	-	48.837	-
chr5:13701536_T_C	DNAH5	1767	5	13701536	13701536	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs3734110	I4450V	0.51	0.528	0.46	Missense	0	Type 1	NM_001369	-	50	-	50	37.5	32	-	100	100	100	100	96.296	-	100	-	100	-	-	40	-	40	100	100	25	70	57.143	-	-	100	100	-	100	-	-	50	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	75	-	34.483	100	100	-	100	-	48.571	-
chr5:13708295_G_A	DNAH5	1767	5	13708295	13708295	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	S4425S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13714695_C_T	DNAH5	1767	5	13714695	13714695	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	G4315E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13714740_G_A	DNAH5	1767	5	13714740	13714740	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs30175	-	0.4	0.398	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	54.717	-	-	100	25	-	-	-	54.545	100	-	100	-	-	52.632	-	47.826	41.667	-	28.571	-	30	-	100	75	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	100	50	-	-	61.765	100	100	35.294	100	33.333	-	28.947	100	-	-	27.778	-	100	-
chr5:13717471_T_C	DNAH5	1767	5	13717471	13717471	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs2277046	T4220A	0.16	0.061	0.01	Missense	0.959	Type 1	NM_001369	-	43.478	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	60.526	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13717504_G_A	DNAH5	1767	5	13717504	13717504	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	P4209S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	38.983	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13719022_T_G	DNAH5	1767	5	13719022	13719022	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs30169	G4156G	0.41	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	-	46.875	-	-	53.03	-	-	100	32.653	40.351	-	-	50	100	-	100	-	-	31.373	-	40.58	33.333	100	30.667	-	51.02	-	100	96.154	100	25.806	100	-	-	-	-	-	-	-	60	59.524	100	60.606	52.381	-	54.762	100	100	48.78	100	56.604	-	24.599	100	-	-	26.087	-	100	-
chr5:13719088_A_G	DNAH5	1767	5	13719088	13719088	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	A4134A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13719089_G_A	DNAH5	1767	5	13719089	13719089	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs30168	A4134V	0.44	0.461	1	Missense	0	Type 1	NM_001369	-	57.143	-	-	59.701	-	-	100	30.952	40.323	-	-	53.125	100	-	100	-	-	46.512	-	41.176	36.207	100	22.535	-	44.828	-	100	89.655	100	30.435	100	-	-	-	-	-	-	-	100	62.857	100	61.765	66.667	-	65.556	100	100	65.909	100	57.778	-	31.737	100	-	41.667	39.241	-	100	-
chr5:13721059_T_C	DNAH5	1767	5	13721059	13721059	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs141368864	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	-
chr5:13721378_A_G	DNAH5	1767	5	13721378	13721378	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs17203442	-	0.08	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	61.404	-	28.169	-	-	63.636	54.054	92.754	93.671	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	37.5	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	100	100	-	-	34.375	-	44.828	-	-	27.059	-	-	55	-	-	37.037	-	-	100	-	42.105	76.471	-	-
chr5:13727799_C_T	DNAH5	1767	5	13727799	13727799	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13735968_C_T	DNAH5	1767	5	13735968	13735968	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	S3843S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-
chr5:13736026_C_T	DNAH5	1767	5	13736026	13736026	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	S3824N	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13737444_G_A	DNAH5	1767	5	13737444	13737444	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs17263496	T3791I	0.09	0.092	0	Missense	0.987	Type 1	NM_001369	-	-	-	49.315	-	28.485	-	-	67.797	49.18	49.591	92.188	-	-	-	-	-	-	-	57.831	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.488	-	100	36	-	-	31.25	-	52.381	-	-	35.526	-	-	100	-	-	51.111	-	-	100	-	-	73.529	-	-
chr5:13752274_C_A	DNAH5	1767	5	13752274	13752274	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	R3666I	0	0	0	Missense	0.442	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13753558_G_T	DNAH5	1767	5	13753558	13753558	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	A3552A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13754394_C_T	DNAH5	1767	5	13754394	13754394	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs2401809	T3491T	0.29	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	100	-	41.159	-	-	-	50	-	62.222	-	94.953	-	-	100	52.381	-	-	81.25	52.055	30.556	48	37.5	-	69.697	-	70	27.273	100	76.087	-	47.17	-	28.846	31.447	31.111	-	-	98.413	56.452	100	100	-	54.902	40	23.256	38.418	100	-	38.462	-	57.5	-	-	81.481	-	41.86	-	100	43.805	35
chr5:13762972_T_C	DNAH5	1767	5	13762972	13762972	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs6554812	E3380E	0.27	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	24.096	-	-	65.789	-	-	53.571	-	65.854	-	93.37	-	-	-	41.667	-	-	76.471	42.105	35.897	44.681	44.828	-	-	-	70.588	35.294	100	-	-	76.471	-	28.125	34.483	40	-	-	100	38.462	100	100	-	61.905	50	-	-	-	-	40.741	-	75	-	76.562	-	-	-	-	100	-	100
chr5:13763039_G_A	DNAH5	1767	5	13763039	13763039	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs6554813	-	0.27	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	70.588	-	-	62.5	-	81.818	-	90.789	-	-	-	75	-	-	42.857	50	36.842	34.483	58.824	-	-	-	73.913	41.667	-	-	-	77.778	-	27.027	28.125	35.714	-	-	100	38.462	100	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	69.767	-	-	-	-	100	-	100
chr5:13769257_T_A	DNAH5	1767	5	13769257	13769257	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs12655133	-	0.35	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.568	28.571	31.429	-	-	52.273	-	-	-	100	-	95.652	46.154	100	-	46.753	-	-	-	60.87	-	32.143	-	60.714	50	-	-	-	75	57.895	-	-	-	-	-	21	-	-	54.545	-	-	65.854	57.143	-	42.308	40.816	-	-	-	-	-	52.381	34.783	68.421	100	50	100	-	100	-
chr5:13770960_C_G	DNAH5	1767	5	13770960	13770960	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	R3168P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13770980_A_G	DNAH5	1767	5	13770980	13770980	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	V3161V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001369	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13771068_G_A	DNAH5	1767	5	13771068	13771068	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	S3132F	0	0	0.01	Missense	0.313	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13776510_C_T	DNAH5	1767	5	13776510	13776510	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs116721273	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13776703_T_C	DNAH5	1767	5	13776703	13776703	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs138505566	Y3073C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13776771_G_A	DNAH5	1767	5	13776771	13776771	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs77477793	S3050S	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13780991_C_T	DNAH5	1767	5	13780991	13780991	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs111995400	T2966T	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr5:13781117_C_A	DNAH5	1767	5	13781117	13781117	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13786351_C_G	DNAH5	1767	5	13786351	13786351	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs115776799	E2919D	0.001	0.003	0.07	Missense	0.19	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13788886_C_A	DNAH5	1767	5	13788886	13788886	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs10513155	L2862F	0.22	0.248	0.64	Missense	0.011	Type 1	NM_001369	65.217	39.394	39.252	-	-	55.906	-	-	23.81	-	-	-	45.872	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	75	46.032	-	-	-	-	-	21.893	-	-	-	-	-	66.316	24.138	-	22.989	25	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	100	22.642	-	100	-
chr5:13789035_A_G	DNAH5	1767	5	13789035	13789035	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs111313933	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr5:13794040_G_A	DNAH5	1767	5	13794040	13794040	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13794057_C_A	DNAH5	1767	5	13794057	13794057	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs148720124	E2666D	0.001	0.002	0.03	Missense	0.884	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	60	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13794109_C_A	DNAH5	1767	5	13794109	13794109	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	G2649V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13794140_G_A	DNAH5	1767	5	13794140	13794140	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	R2639X	0	0.00009	1	Nonsense	0.736	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13810149_G_A	DNAH5	1767	5	13810149	13810149	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs35732567	-	0.42	0.357	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13811775_T_C	DNAH5	1767	5	13811775	13811775	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs10078391	Q2463R	0.28	0.204	0.01	Missense	0.975	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	43.333	100	-	100	-	88.421	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	33.333	-	36	70.833	-	65.306	-	-	-	64.706	45.588	73.438	64.151	78.125	77.477	-	-	51.22	-	-	-	42.857	-	-	-	100	100	50	100	-	46.154	61.29	-	100	-	64.407	-	-	-
chr5:13811786_A_G	DNAH5	1767	5	13811786	13811786	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	I2459I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13811889_C_T	DNAH5	1767	5	13811889	13811889	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs35900306	R2425H	0.02	0.025	0.15	Missense	0.893	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13814682_T_C	DNAH5	1767	5	13814682	13814682	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs56046501	-	0.32	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-	89.474	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	46.667	-	27.273	46.667	-	84.615	-	-	-	91.667	-	76.19	78.261	78.571	80.556	-	-	44.444	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556	100	-	-	61.29	-	100	-	83.333	-	-	-
chr5:13814977_A_G	DNAH5	1767	5	13814977	13814977	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs116215381	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13817825_T_C	DNAH5	1767	5	13817825	13817825	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs17265718	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	53.211	-
chr5:13817836_C_T	DNAH5	1767	5	13817836	13817836	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13824383_*_+T	DNAH5	1767	5	13824383	13824383	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	A2168fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13829608_G_A	DNAH5	1767	5	13829608	13829608	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs1348691	-	0.46	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	39.535	-	52.632	62.5	100	-	100	-	98.75	43.137	-	-	-	-	-	55.556	-	-	55.769	100	22.917	60	-	56.25	-	-	36.17	100	54.902	60	58.427	74.359	100	-	-	40.625	100	-	53.75	37.931	-	23.404	-	100	100	43.478	100	-	46.875	64.423	-	100	42.105	55.556	-	43.902	-
chr5:13829611_T_C	DNAH5	1767	5	13829611	13829611	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs1348690	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13829758_C_T	DNAH5	1767	5	13829758	13829758	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	R2102H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13829795_G_A	DNAH5	1767	5	13829795	13829795	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	R2090W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13829799_G_A	DNAH5	1767	5	13829799	13829799	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs1348689	A2088A	0.46	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	-	40.909	-	46.154	-	64.815	44.444	100	-	100	-	97.059	65.517	-	-	-	-	-	32.432	-	-	42.222	100	23.077	57.576	-	62.222	-	-	50	100	45.455	59.574	72.857	77.273	100	-	-	52.632	100	-	52.83	57.895	-	29.545	-	100	100	47.059	100	-	28.571	59.302	-	100	-	68.182	-	50	-
chr5:13830805_C_A	DNAH5	1767	5	13830805	13830805	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	E1988X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13841042_C_T	DNAH5	1767	5	13841042	13841042	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	V1894V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13845045_G_A	DNAH5	1767	5	13845045	13845045	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs10041113	A1724A	0.47	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	-	33.333	-	44.828	-	64.706	60	100	-	100	-	96.226	-	-	-	-	-	-	44	83.333	-	24	100	41.935	70	-	60	-	-	36.364	100	40	67.647	65.854	50	100	-	-	42.857	100	-	-	40	-	26.667	-	-	100	50	100	-	35.714	59.375	-	100	-	90	-	39.216	68.182
chr5:13845107_A_G	DNAH5	1767	5	13845107	13845107	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs4429853	-	0.47	0.4	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	-	73.333	-	100	-	100	-	90.909	-	-	-	-	-	-	30	72.222	-	43.478	100	31.818	84.211	-	-	-	-	50	100	24.242	65.625	64.286	40	100	-	-	-	100	-	-	-	-	30.769	-	-	100	-	100	-	44.444	61.765	-	100	-	70	-	39.474	63.158
chr5:13850731_C_A	DNAH5	1767	5	13850731	13850731	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs795527	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13850739_T_A	DNAH5	1767	5	13850739	13850739	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs4701988	-	0.4	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.947	-	43.59	35.294	71.429	82.759	62.5	-	40	-	32.877	-	-	-	46.667	-	100	-	-	100	63.415	-	-	71.429	30	-	-	-	-	43.478	100	-	-	-	33.333	31.461	-	23.684	-	-	72.222	-	-	-	-	70.37	100	-	58.333	-	-	-	38.776	100	-	50	52.941	75	100	100
chr5:13850750_A_G	DNAH5	1767	5	13850750	13850750	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs6554820	-	0.33	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.522	53.333	-	20.588	-	-	60.714	100	63.75	100	37.5	100	42.105	-	-	-	47.059	-	-	100	-	23.684	61.538	66.667	35	100	-	50	-	48.387	34.146	31.25	70.588	70.874	97.297	70	-	-	21.053	68.889	100	100	100	24	-	100	40	100	100	100	61.29	-	96.97	37.5	47.368	-	-	-
chr5:13850786_C_T	DNAH5	1767	5	13850786	13850786	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	E1697K	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	67.857	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13850896_T_G	DNAH5	1767	5	13850896	13850896	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	K1660T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13850950_A_T	DNAH5	1767	5	13850950	13850950	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13859743_G_T	DNAH5	1767	5	13859743	13859743	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs1502043	-	0.32	0.364	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	59.322	31.373	-	32.653	-	-	78.788	100	72.193	98.214	44.776	100	50	-	-	-	42.857	-	-	98.182	-	22.5	66.667	54.054	25.581	100	-	32.432	-	51.429	25	-	65.625	73.585	100	48.387	42.857	-	32.5	62.295	100	35.714	100	31.325	-	100	-	100	97.619	100	61.842	-	100	37.5	77.273	-	-	-
chr5:13862646_G_T	DNAH5	1767	5	13862646	13862646	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs146696580	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13862660_T_C	DNAH5	1767	5	13862660	13862660	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	N1598S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13864565_T_G	DNAH5	1767	5	13864565	13864565	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	S1513R	0	0	0.13	Missense	0.007	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13864592_C_G	DNAH5	1767	5	13864592	13864592	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs143567667	G1504R	0.003	0.003	0.21	Missense	0.067	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13864671_G_A	DNAH5	1767	5	13864671	13864671	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs74451896	S1477S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13864728_C_A	DNAH5	1767	5	13864728	13864728	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs6554827	R1458R	0.34	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	-	-	63.953	37.209	-	40.367	42	-	69.091	100	70	98.925	52.857	100	58.182	-	-	-	50	-	-	100	-	31.944	60	56.579	35.897	100	-	53.012	60.526	50	28.713	30.769	70.37	73.333	100	59.42	51.786	-	33.333	62.602	100	30.769	100	28.829	-	100	-	100	100	45.833	60.526	-	100	58.065	64.045	-	-	-
chr5:13865717_A_G	DNAH5	1767	5	13865717	13865717	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs7720415	-	0.44	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.19	-	52.381	47.619	-	38.235	100	-	54.545	100	72.727	100	51.724	100	41.667	-	-	100	61.538	-	-	100	-	40	81.25	66.667	-	-	-	75	-	47.826	50	24.242	70	76.744	100	57.895	66.667	-	-	79.167	100	-	100	35.135	-	100	-	100	100	-	66.667	-	100	50	71.429	-	-	-
chr5:13865980_T_C	DNAH5	1767	5	13865980	13865980	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs7703349	T1384T	0.44	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	30.303	-	52.5	-	-	-	-	-	87.5	100	62.222	100	40	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	77.778	-	-	-	44.444	-	58.824	33.333	36.364	-	69.565	100	80	-	100	-	46.667	-	-	100	46.667	-	-	-	-	100	-	50	-	100	-	66.667	-	-	-
chr5:13866054_A_C	DNAH5	1767	5	13866054	13866054	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs11958022	-	0.1	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13866358_C_T	DNAH5	1767	5	13866358	13866358	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	E1363K	0	0	0	Missense	0.81	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13867949_T_C	DNAH5	1767	5	13867949	13867949	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs146191243	K1329K	0.004	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	50.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13868082_T_C	DNAH5	1767	5	13868082	13868082	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	N1285S	0	0	0.89	Missense	0.01	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13876747_C_T	DNAH5	1767	5	13876747	13876747	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs181407274	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13882841_A_G	DNAH5	1767	5	13882841	13882841	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs10057007	L1086L	0.23	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	100	-	-	-	36	53.571	-	100	-	-	-	-	48.148	-	-	100	-	-	50	-	53.333	-	-	-	-	-	50	-	66.667	-	-	-	66.667	62.5	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:13883055_G_A	DNAH5	1767	5	13883055	13883055	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	V1044V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	37.778	27.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13891038_A_G	DNAH5	1767	5	13891038	13891038	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs191673401	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13894806_G_A	DNAH5	1767	5	13894806	13894806	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	T795I	0	0	0.27	Missense	0.755	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13894894_T_A	DNAH5	1767	5	13894894	13894894	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs4701997	I766L	0.44	0.518	0.31	Missense	0.003	Type 1	NM_001369	100	-	62.143	39.326	-	100	100	100	67.606	-	69.121	-	52.941	100	40.299	100	-	58.696	100	63.291	-	48.958	-	43.137	-	-	69.565	100	100	31.765	71.429	-	60.377	55.901	-	76.528	100	51.22	52.459	100	100	100	100	88	100	26.111	-	100	-	100	70.312	50	72.973	100	-	53.226	-	-	-	-
chr5:13900345_A_G	DNAH5	1767	5	13900345	13900345	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs1445823	D743D	0.62	0.525	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	-	36	-	-	62.931	-	-	-	46.154	100	21.986	98.925	44.944	-	39.024	-	100	-	-	100	34.94	53.125	-	25.424	38.462	58.065	47.5	-	-	41.071	26.316	100	29.73	32.11	100	20	-	34.545	35.714	40.541	-	-	55.556	-	-	45.455	-	-	100	-	42.222	63.636	35.115	-	100	48.276	100	61.702	100	100
chr5:13901431_C_T	DNAH5	1767	5	13901431	13901431	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs185855852	R661H	0.001	0	0.04	Missense	0.021	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13901436_T_C	DNAH5	1767	5	13901436	13901436	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	I659M	0	0	0.04	Missense	0.042	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13901688_T_G	DNAH5	1767	5	13901688	13901688	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13902220_T_C	DNAH5	1767	5	13902220	13902220	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs1530498	T558A	0.46	0.33	0.4	Missense	0.253	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	22.951	100	25	-	-	-	-	-	-	-	35	38.462	-	62.5	-	-	-	-	-	75	50	-	33.333	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	75	-	87.5	-	-	100	-	26.667	33.333	35.714	-	-	-	100	-	100	-
chr5:13902245_G_C	DNAH5	1767	5	13902245	13902245	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs139160176	N549K	0.01	0.012	0.92	Missense	0	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	75	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13911537_G_A	DNAH5	1767	5	13911537	13911537	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	D534D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001369	33.654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13913885_A_G	DNAH5	1767	5	13913885	13913885	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs3213936	I501I	0.57	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001369	-	-	-	-	63.063	-	-	-	-	53.571	-	93.878	49.412	-	-	-	100	-	-	30.612	54.795	42.308	-	38.298	18.182	57.377	32.258	-	-	50.82	44.444	47.761	23.377	36.752	100	-	-	23.81	54.545	100	-	-	38.71	38.095	-	60	-	-	100	-	35.294	60	33.824	-	100	-	100	70.588	100	52.542
chr5:13914595_*_-GA	DNAH5	1767	5	13914595	13914596	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13914775_G_T	DNAH5	1767	5	13914775	13914775	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs13180591	-	0.57	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	25	44.444	-	94.915	46.875	-	-	-	100	-	-	31.25	44.643	48.214	-	26.19	24.138	39.13	-	-	-	26.471	-	37.313	38.596	34.568	100	19.742	-	16.667	-	100	-	-	40	40	-	51.948	-	-	100	-	33.333	40.741	30.435	-	100	-	100	54.545	100	42.857
chr5:13914796_T_C	DNAH5	1767	5	13914796	13914796	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs13162553	-	0.57	0.428	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.684	-	-	-	-	48	-	95.652	47.059	-	-	-	-	-	-	30.303	50	45.946	-	35.484	-	40.909	-	-	-	27.586	-	34.483	36.735	35.385	95.238	-	-	-	-	100	-	-	42.105	80	-	48.529	-	-	100	-	37.5	50	34.021	-	100	-	100	47.368	100	40
chr5:13914799_A_G	DNAH5	1767	5	13914799	13914799	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13919255_T_G	DNAH5	1767	5	13919255	13919255	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs35925547	-	0.17	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	84	-	-	100	-	-	-	100	85.714	75	80	-	-	-	-	47.368	-	62.5	55.556	-	50	75	-	61.538	-	-	-	100	100	-	75	-	50	54.545	-	79.167	-	62.5	-	-	100	-	-	-	42.857	50	-	100	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13922243_C_A	DNAH5	1767	5	13922243	13922243	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	S211S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13922343_G_A	DNAH5	1767	5	13922343	13922343	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	-	A178V	0	0	0.47	Missense	0.004	Type 2	NM_001369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:13931205_G_C	DNAH5	1767	5	13931205	13931205	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs1530497	-	0.5	0.407	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	51.429	-	-	-	-	49.206	-	94.69	-	-	-	-	-	-	41.667	37.705	46.479	52.055	-	-	-	62.857	-	-	-	31.343	-	-	-	-	24.242	21.429	-	-	40.678	65.517	-	31.707	37.5	50	25.974	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	52.893	-	100	-
chr5:13931340_C_T	DNAH5	1767	5	13931340	13931340	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs1530496	G24E	0.48	0.393	1	Missense	0	Type 1	NM_001369	-	-	32.143	-	43.182	-	-	-	-	35	-	91.111	-	-	-	-	-	-	51.613	24.242	37.209	51.852	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	-	-	-	35	-	-	-	53.846	88.235	-	27.273	57.143	57.143	33.333	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	54.167	-	100	-
chr5:13944512_A_C	DNAH5	1767	5	13944512	13944512	5p15.2	NM_001369.2	NP_001360.1	rs339445	H12Q	0.91	0.924	1	Missense	0	Type 1	NM_001369	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.667	65.854	100	100	100	100	100	46.667	68.421	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	26.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:14270947_C_T	TRIO	7204	5	14270947	14270947	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs55664610	N57N	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14280486_T_C	TRIO	7204	5	14280486	14280486	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	H96H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14287014_G_T	TRIO	7204	5	14287014	14287014	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	V128L	0	0	0.14	Missense	0.813	Type 2	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882
chr5:14290782_A_C	TRIO	7204	5	14290782	14290782	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14290805_G_A	TRIO	7204	5	14290805	14290805	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs30629	-	0.48	0.44	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.745	100	38.571	58.824	100	-	100	100	54.545	64.286	24.752	-	45.455	100	100	41.905	-	-	100	-	38.095	-	100	56.25	100	41.176	76.923	-	-	100	56.25	100	63.158	58.333	-	100	-	-	-	38.889	31.25	28.205	50	44.444	-	18.75	-	-	100	-	47.368	100	64.286	100	100	30.769	-	-	100	100
chr5:14291259_G_A	TRIO	7204	5	14291259	14291259	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs61737132	L325L	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14297183_C_T	TRIO	7204	5	14297183	14297183	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs56035446	N393N	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14316642_G_A	TRIO	7204	5	14316642	14316642	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs55920001	S507S	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14330940_T_C	TRIO	7204	5	14330940	14330940	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs2277045	G595G	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14330953_C_G	TRIO	7204	5	14330953	14330953	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	L600V	0	0	0.01	Missense	0.924	Type 2	NM_007118	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14358287_C_T	TRIO	7204	5	14358287	14358287	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	L683L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14359622_C_T	TRIO	7204	5	14359622	14359622	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs147805232	F791F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14363830_C_T	TRIO	7204	5	14363830	14363830	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs55751460	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	38.71	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	52	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14366930_G_A	TRIO	7204	5	14366930	14366930	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs16903420	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14367064_C_T	TRIO	7204	5	14367064	14367064	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	H950H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14368975_C_T	TRIO	7204	5	14368975	14368975	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs13189406	N1011N	0.17	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	-	100	-	66.667	-	73.034	-	99.444	67.164	52.846	72.552	94.403	53.846	100	-	52.871	-	-	-	29.452	46.411	45.985	-	-	-	-	28.372	-	-	-	42.857	-	36.066	30.556	-	-	-	63.58	-	-	-	68.165	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	50.794	30.065	-	-	34.848
chr5:14389469_C_T	TRIO	7204	5	14389469	14389469	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs7715916	I1340I	0.09	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14397238_T_C	TRIO	7204	5	14397238	14397238	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs30774	D1466D	0.35	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	-	45	-	50	-	67.5	-	100	78.261	56	69.136	94.737	51.515	100	-	40.187	-	-	-	100	30	41.935	-	-	-	59.091	34.783	-	25	-	-	-	24.138	33.333	-	-	-	68.182	-	29.412	-	60.465	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	62.5	23.684	-	-	65
chr5:14420027_A_C	TRIO	7204	5	14420027	14420027	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs30612	T1700T	0.85	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	75.61	100	37.705	100	98.039	58.333	100	100	38.889	100	32.468	100	100	100	100	48	100	-	100	100	100	100	100	73.529	100	100	100	100	-	100	-	51.613	100	100	-	100	-	75	100	100	100	100	47.059	-	100	100	-	100	100	100	25	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:14420033_C_T	TRIO	7204	5	14420033	14420033	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	D1702D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14420150_G_A	TRIO	7204	5	14420150	14420150	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs56207939	-	0.16	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	69.767	67.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14461109_*_+CTCCC	TRIO	7204	5	14461109	14461109	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14462890_C_T	TRIO	7204	5	14462890	14462890	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs17500731	S1841S	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14465736_T_C	TRIO	7204	5	14465736	14465736	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	V1917A	0	0	0.1	Missense	0.839	Type 2	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14471611_G_T	TRIO	7204	5	14471611	14471611	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14479387_G_A	TRIO	7204	5	14479387	14479387	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	M2057I	0	0	0.29	Missense	0.943	Type 2	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14479440_A_G	TRIO	7204	5	14479440	14479440	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	Y2075C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14481734_C_T	TRIO	7204	5	14481734	14481734	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14481735_G_A	TRIO	7204	5	14481735	14481735	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14487530_C_A	TRIO	7204	5	14487530	14487530	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs116296447	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14498624_G_A	TRIO	7204	5	14498624	14498624	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs115607794	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	38.235
chr5:14498727_G_A	TRIO	7204	5	14498727	14498727	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	rs26107	S2770S	0.11	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007118	-	100	58.47	51.557	-	-	-	-	-	-	-	94.717	-	-	-	-	-	-	-	38.012	-	47.514	-	-	-	-	61.654	-	-	-	-	-	66.111	63.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.231	44.355	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14502720_A_G	TRIO	7204	5	14502720	14502720	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	K2789E	0	0	0	Missense	0.721	Type 2	NM_007118	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14508061_C_G	TRIO	7204	5	14508061	14508061	5p15.2	NM_007118.2	NP_009049.2	-	Q2942E	0	0.00019	0.01	Missense	0.717	Type 1	NM_007118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14607617_C_T	FAM105A	54491	5	14607617	14607617	5p15.2	NM_019018.2	NP_061891.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14610309_C_G	FAM105A	54491	5	14610309	14610309	5p15.2	NM_019018.2	NP_061891.1	rs16903574	F319L	0.03	0.054	0.51	Missense	0.614	Type 1	NM_019018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	35.714	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14681593_G_T	OTULIN	90268	5	14681593	14681593	5p15.2	NM_138348.4	NP_612357.4	rs147790160	Q115H	0.003	0.007	0.62	Missense	0.005	Type 1	NM_138348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14681605_C_G	OTULIN	90268	5	14681605	14681605	5p15.2	NM_138348.4	NP_612357.4	-	S119S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14681733_G_C	OTULIN	90268	5	14681733	14681733	5p15.2	NM_138348.4	NP_612357.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14711382_T_C	ANKH	56172	5	14711382	14711382	5p15.1	NM_054027.4	NP_473368.1	-	E468G	0	0	0.02	Missense	0.028	Type 2	NM_054027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14716847_G_T	ANKH	56172	5	14716847	14716847	5p15.1	NM_054027.4	NP_473368.1	-	P370H	0	0	0	Missense	0.946	Type 2	NM_054027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	20.29	34.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14741984_T_C	ANKH	56172	5	14741984	14741984	5p15.1	NM_054027.4	NP_473368.1	rs2288474	A321A	0.09	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054027	19.444	22.581	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	38.462	-	-	-	-	76.364	81.034	-	-
chr5:14746063_C_A	ANKH	56172	5	14746063	14746063	5p15.1	NM_054027.4	NP_473368.1	-	A277A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_054027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14749248_T_C	ANKH	56172	5	14749248	14749248	5p15.1	NM_054027.4	NP_473368.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14751305_C_T	ANKH	56172	5	14751305	14751305	5p15.1	NM_054027.4	NP_473368.1	rs146886108	R187Q	0.003	0.006	0.71	Missense	0.334	Type 1	NM_054027	-	-	55.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14769075_C_T	ANKH	56172	5	14769075	14769075	5p15.1	NM_054027.4	NP_473368.1	rs73048890	-	0.07	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14769103_G_A	ANKH	56172	5	14769103	14769103	5p15.1	NM_054027.4	NP_473368.1	rs17251667	A98A	0.1	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054027	-	-	-	-	-	100	-	100	-	36.842	38.235	-	-	-	-	51.163	100	-	-	-	61.111	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	71.429	57.576	-
chr5:14769139_G_A	ANKH	56172	5	14769139	14769139	5p15.1	NM_054027.4	NP_473368.1	rs74355706	A86A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:14871560_C_T	ANKH	56172	5	14871560	14871560	5p15.1	NM_054027.4	NP_473368.1	rs78431233	-	0.03	0.054	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	92.308	-	66.667	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:16453156_C_A	ZNF622	90441	5	16453156	16453156	5p15.1	NM_033414.2	NP_219482.1	-	Q424H	0	0	0.26	Missense	0.97	Type 2	NM_033414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:16465359_T_A	ZNF622	90441	5	16465359	16465359	5p15.1	NM_033414.2	NP_219482.1	-	Q139L	0	0	0.02	Missense	0.983	Type 2	NM_033414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:16474805_A_T	FAM134B	54463	5	16474805	16474805	5p15.1	NM_019000.4	NP_061873.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:16474874_A_C	FAM134B	54463	5	16474874	16474874	5p15.1	NM_019000.4	NP_061873.2	-	L349L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:16475199_C_G	FAM134B	54463	5	16475199	16475199	5p15.1	NM_019000.4	NP_061873.2	rs61733811	S241T	0.03	0.034	0.55	Missense	0.406	Type 1	NM_019000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:16477751_C_A	FAM134B	54463	5	16477751	16477751	5p15.1	NM_019000.4	NP_001030022.1	rs162850	-	0.68	0.736	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	50	50.476	100	100	64.045	36.842	100	33.333	100	-	-	100	100	-	100	100	57.692	43.75	73.077	50.746	100	-	100	100	100	38.889	100	80.769	100	100	40.625	36.538	30.682	30.435	100	100	-	35.714	100	100	100	-	60	-	26.923	100	100	100	100	100	100	100	72.881	-	100	-	-	100	-
chr5:16478120_A_G	FAM134B	54463	5	16478120	16478120	5p15.1	NM_019000.4	NP_061873.2	rs162849	-	0.36	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	100	60	92.308	-	100	-	-	-	-	53.846	-	-	42.105	-	-	-	27.273	-	-	-	62.5	-	35.714	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	56	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:16478196_C_A	FAM134B	54463	5	16478196	16478196	5p15.1	NM_019000.4	NP_001030022.1	-	E133X	0	0	0.41	Nonsense	0.735	Type 2	NM_019000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:16478200_G_A	FAM134B	54463	5	16478200	16478200	5p15.1	NM_019000.4	NP_061873.2	rs162848	D131D	0.68	0.735	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019000	-	-	50	100	100	67.857	-	100	-	-	18.182	-	100	-	-	100	-	-	66.667	37.5	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	37.5	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	47.368	100	100	100	-	-	-	100	73.077	-	-	-	-	100	-
chr5:16481185_A_G	FAM134B	54463	5	16481185	16481185	5p15.1	NM_019000.4	NP_061873.2	rs16868675	C60C	0.06	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019000	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:16483566_A_G	FAM134B	54463	5	16483566	16483566	5p15.1	NM_019000.4	NP_061873.2	-	N17N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:16508674_A_G	FAM134B	54463	5	16508674	16508674	5p15.1	NM_019000.4	NP_001030022.1	rs332811	-	0.53	0.586	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27	100	52.128	100	65.714	71.429	100	96.667	33.333	41.379	52.066	-	46	100	-	40.625	100	100	100	100	100	100	100	-	73.913	100	100	100	100	-	-	45.946	100	100	26.667	100	100	28.571	100	53.846	-	62.5	-	100	100	38.889	100	100	73.333	100	77.273	100	100	-	-	47.368	46.667	-	69.231	33.333
chr5:16572153_G_A	FAM134B	54463	5	16572153	16572153	5p15.1	NM_019000.4	NP_061873.2	rs78314670	R127C	0.003	0.006	0.04	Missense	0.003	Type 1	NM_001034850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:17275364_T_C	BASP1	10409	5	17275364	17275364	5p15.1	NM_006317.4	NP_006308.3	rs73756114	N13N	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19473493_C_T	CDH18	1016	5	19473493	19473493	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	-	A739T	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_004934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19473852_G_A	CDH18	1016	5	19473852	19473852	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	rs144596626	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19483422_G_T	CDH18	1016	5	19483422	19483422	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	-	L624I	0	0	0.63	Missense	0	Type 2	NM_004934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19483471_G_T	CDH18	1016	5	19483471	19483471	5p14.3	NM_004934.3	NP_004925.1	-	P571H	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19483619_C_T	CDH18	1016	5	19483619	19483619	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	-	R558Q	0	0	0.13	Missense	0.61	Type 2	NM_004934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19503243_C_A	CDH18	1016	5	19503243	19503243	5p14.3	NM_004934.3	NP_001161139.1	rs6867491	-	0.06	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	53.333	-	64.706	-	-	-	-	57.143	50	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	23.81	73.684	-	-	-	-	-	-
chr5:19520932_T_C	CDH18	1016	5	19520932	19520932	5p14.3	NM_004934.3	NP_004925.1	rs441865	-	0.36	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.85	-	-	-	71.622	30	100	100	-	62.791	49.751	95.098	-	100	-	-	-	-	60	-	100	47.761	-	57.895	-	100	-	100	71.875	44.444	100	48.75	-	-	-	22.8	-	100	54.839	23.077	75.862	29.213	-	100	21.538	-	100	100	100	100	61.765	-	34.091	84.524	100	-	59.259	-	-	35.938
chr5:19543935_T_G	CDH18	1016	5	19543935	19543935	5p14.3	NM_004934.3	NP_004925.1	rs190271232	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19544087_G_A	CDH18	1016	5	19544087	19544087	5p14.3	NM_004934.3	NP_001161139.1	-	D427D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19571741_G_A	CDH18	1016	5	19571741	19571741	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	rs61316196	T400T	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19571783_A_C	CDH18	1016	5	19571783	19571783	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	rs78589740	P386P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.432	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19571916_G_T	CDH18	1016	5	19571916	19571916	5p14.3	NM_004934.3	NP_001161139.1	-	S342X	0	0	0.75	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19571976_A_C	CDH18	1016	5	19571976	19571976	5p14.3	NM_004934.3	NP_004925.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19591158_C_A	CDH18	1016	5	19591158	19591158	5p14.3	NM_004934.3	NP_004925.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19591174_A_G	CDH18	1016	5	19591174	19591174	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	rs17285716	L331L	0.1	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167667	27.481	-	-	-	-	-	26.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.211	40	-	100	-	-	66.667	-	92	97.297	52.174	-	69.565	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	64.179	100	-	-	-	-	-	28.814	100	-	-	-	68.571	-	-
chr5:19591182_A_T	CDH18	1016	5	19591182	19591182	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	-	I328N	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19591186_C_A	CDH18	1016	5	19591186	19591186	5p14.3	NM_004934.3	NP_004925.1	-	G327X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19591256_C_T	CDH18	1016	5	19591256	19591256	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	-	M303I	0	0	0.37	Missense	0.031	Type 2	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	62.5	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19612539_G_A	CDH18	1016	5	19612539	19612539	5p14.3	NM_004934.3	NP_004925.1	rs115601313	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19612549_G_A	CDH18	1016	5	19612549	19612549	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	-	P269S	0	0	0.06	Missense	0.124	Type 2	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19721490_T_C	CDH18	1016	5	19721490	19721490	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	rs12187552	Q203Q	0.97	0.958	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:19721517_G_A	CDH18	1016	5	19721517	19721517	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	rs147239335	S194S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19721610_T_A	CDH18	1016	5	19721610	19721610	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr5:19747024_C_T	CDH18	1016	5	19747024	19747024	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19747180_C_T	CDH18	1016	5	19747180	19747180	5p14.3	NM_001167667.1	NP_004925.1	-	D132N	0	0	0.35	Missense	0.085	Type 2	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	30.769	23.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:19839094_A_T	CDH18	1016	5	19839094	19839094	5p14.3	NM_004934.3	NP_004925.1	-	M1K	0	0	0	Initiation_loss	0.996	Type 2	NM_001167667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21752049_G_T	CDH12	1010	5	21752049	21752049	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	-	P728T	0	0	0.03	Missense	0.019	Type 2	NM_004061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21752050_A_G	CDH12	1010	5	21752050	21752050	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	rs6451992	D727D	0.57	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004061	100	100	44.068	100	19.835	42.169	29.167	-	35.714	100	37.247	100	100	100	100	47.222	100	100	58.462	28.736	100	100	-	-	30.357	100	25.352	-	100	41.176	55.172	98.81	29.508	29.197	-	-	100	60	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	27.907	100	100	33.333	100	-	100	100	100	100	100	35.135
chr5:21752056_A_G	CDH12	1010	5	21752056	21752056	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	rs6451993	D725D	0.57	0.64	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004061	100	100	42.241	100	20.339	41.86	40.741	-	37.288	100	37.849	100	100	100	100	46.642	100	100	53.731	29.545	100	100	-	-	30.508	100	25.333	-	100	35.714	53.125	100	29.365	25.532	-	-	98.438	63.014	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	37.931	100	-	100	100	100	100	100	41.667
chr5:21752393_C_A	CDH12	1010	5	21752393	21752393	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	rs190205799	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21755685_A_G	CDH12	1010	5	21755685	21755685	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	rs16888487	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21760731_T_C	CDH12	1010	5	21760731	21760731	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	rs2303749	Q523Q	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004061	-	-	-	-	-	-	-	100	75.806	-	37.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21760741_G_A	CDH12	1010	5	21760741	21760741	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	-	A520V	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_004061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21802265_C_A	CDH12	1010	5	21802265	21802265	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21802423_G_A	CDH12	1010	5	21802423	21802423	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	-	T370M	0	0	0.21	Missense	0.056	Type 2	NM_004061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21817206_T_C	CDH12	1010	5	21817206	21817206	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	rs17328673	I284V	0.02	0.025	1	Missense	0	Type 1	NM_004061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21817247_A_G	CDH12	1010	5	21817247	21817247	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	rs114414442	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	61.538	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr5:21817257_A_C	CDH12	1010	5	21817257	21817257	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	rs191053108	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21842436_A_G	CDH12	1010	5	21842436	21842436	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	rs17839323	G216G	0.05	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004061	-	-	-	-	-	-	-	100	57.895	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21854787_G_C	CDH12	1010	5	21854787	21854787	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	rs112146213	P213P	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004061	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:21854864_C_T	CDH12	1010	5	21854864	21854864	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	-	D188N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:22078584_C_T	CDH12	1010	5	22078584	22078584	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	rs4371716	V68M	0.32	0.37	0.31	Missense	0	Type 1	NM_004061	-	-	100	-	-	41.304	32.353	100	72.414	-	27.536	-	-	-	-	-	-	28.571	53.333	72	-	-	100	-	42.105	-	-	100	86.842	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:22078627_T_G	CDH12	1010	5	22078627	22078627	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	-	K53N	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_004061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:22078677_C_A	CDH12	1010	5	22078677	22078677	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	-	E37X	0	0	0.73	Nonsense	0.723	Type 2	NM_004061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:22078722_G_C	CDH12	1010	5	22078722	22078722	5p14.3	NM_004061.3	NP_004052.2	-	P22A	0	0	0.58	Missense	0.402	Type 2	NM_004061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24487801_C_A	CDH10	1008	5	24487801	24487801	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	G780C	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_006727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24488044_G_A	CDH10	1008	5	24488044	24488044	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	R699W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006727	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24488123_G_A	CDH10	1008	5	24488123	24488123	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	I672I	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24498589_C_T	CDH10	1008	5	24498589	24498589	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	R478K	0	0	0.94	Missense	0.001	Type 2	NM_006727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24498589_C_A	CDH10	1008	5	24498589	24498589	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	R478I	0	0	0	Missense	0.062	Type 2	NM_006727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24498670_G_T	CDH10	1008	5	24498670	24498670	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	rs3815910	-	0.09	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24509767_G_T	CDH10	1008	5	24509767	24509767	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	S388S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24509947_C_A	CDH10	1008	5	24509947	24509947	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	rs3797171	-	0.36	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	100	-	100	44.444	58.333	64.516	100	45.455	-	-	42.697	-	-	62.5	-	100	-	-	31.25	41.176	100	50	-	-	-	-	57.143	66.667	55.556	-	100	100	100	-	88.889	-	41.379	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	81.25	-	-	-	100	-	30.769
chr5:24535243_G_T	CDH10	1008	5	24535243	24535243	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	D264E	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_006727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24535379_C_A	CDH10	1008	5	24535379	24535379	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	R219M	0	0	0	Missense	0.829	Type 2	NM_006727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24535804_T_C	CDH10	1008	5	24535804	24535804	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24537481_G_T	CDH10	1008	5	24537481	24537481	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	rs6882202	-	0.03	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24537507_G_A	CDH10	1008	5	24537507	24537507	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	P170S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_006727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	26.19	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24593433_C_A	CDH10	1008	5	24593433	24593433	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	W56L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:24593503_G_T	CDH10	1008	5	24593503	24593503	5p14.2	NM_006727.3	NP_006718.2	-	Q33K	0	0	0.74	Missense	0.003	Type 2	NM_006727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26881253_G_A	CDH9	1007	5	26881253	26881253	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	-	R788X	0	0	0.79	Nonsense	0.327	Type 2	NM_016279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26881512_C_T	CDH9	1007	5	26881512	26881512	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	-	R701R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26881662_A_G	CDH9	1007	5	26881662	26881662	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	-	D651D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-
chr5:26885687_G_A	CDH9	1007	5	26885687	26885687	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26885797_T_C	CDH9	1007	5	26885797	26885797	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	rs34490509	E603G	0.01	0.005	0.06	Missense	0.958	Type 1	NM_016279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26885964_T_G	CDH9	1007	5	26885964	26885964	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	rs35328154	A547A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016279	-	33.333	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:26886200_C_A	CDH9	1007	5	26886200	26886200	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	rs41271091	-	0.11	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	35.294	35.593	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	63.636	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr5:26889902_A_C	CDH9	1007	5	26889902	26889902	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	rs13190383	-	0.28	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	46.154	38.462	-	-	100	-	100	-	50	-	-	36.17	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	40.909	100	72.917	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.065	-
chr5:26902551_C_A	CDH9	1007	5	26902551	26902551	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26906053_T_A	CDH9	1007	5	26906053	26906053	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26906803_A_C	CDH9	1007	5	26906803	26906803	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26906838_G_T	CDH9	1007	5	26906838	26906838	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	-	D211E	0	0	1	Missense	0.017	Type 2	NM_016279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26915710_T_C	CDH9	1007	5	26915710	26915710	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	rs11948987	-	0.04	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26916055_A_C	CDH9	1007	5	26916055	26916055	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26988328_G_A	CDH9	1007	5	26988328	26988328	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	rs2288466	A38V	0.41	0.568	0.29	Missense	0	Type 1	NM_016279	32.353	-	55.405	-	-	65.217	36.364	100	-	47.368	24.545	97.436	51.282	100	100	43.011	-	-	100	-	55.263	100	100	100	75	27.273	87.5	-	-	100	41.667	-	65.625	73.214	-	-	100	40	75	65.217	100	63.636	-	45.455	-	55.263	100	-	100	-	61.905	-	100	-	-	-	32.258	100	-	57.143
chr5:26988333_C_A	CDH9	1007	5	26988333	26988333	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	-	K36N	0	0	0.31	Missense	0.003	Type 2	NM_016279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:26988424_T_C	CDH9	1007	5	26988424	26988424	5p14	NM_016279.3	NP_057363.3	rs2288467	Y6C	0.37	0.512	0.23	Missense	0	Type 1	NM_016279	29.73	57.143	60.784	-	-	70.769	30.769	100	36.842	41.176	26.207	88.406	53.191	100	100	46.528	-	-	100	-	51.02	100	100	100	75	36.735	81.25	-	-	100	62.5	-	55.814	82.812	-	-	100	27.586	50	51.852	100	69.811	38.462	56.25	-	61.644	100	-	100	-	30	-	100	15.789	-	-	22.222	100	-	47.059
chr5:31267691_C_A	CDH6	1004	5	31267691	31267691	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	A37A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31294069_T_C	CDH6	1004	5	31294069	31294069	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	rs72749696	L77L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31294254_C_T	CDH6	1004	5	31294254	31294254	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	rs147617483	P138P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31297507_C_T	CDH6	1004	5	31297507	31297507	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	S212L	0	0	0	Missense	0.86	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31299594_A_G	CDH6	1004	5	31299594	31299594	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	N223D	0	0	0.28	Missense	0.001	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31299603_C_T	CDH6	1004	5	31299603	31299603	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	R226X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31299630_G_T	CDH6	1004	5	31299630	31299630	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	V235L	0	0	0.07	Missense	0.992	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.357	-	-	-	-	-	-
chr5:31299669_T_C	CDH6	1004	5	31299669	31299669	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	L248L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.184	-	-	-	-	-	33.083	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31302215_T_C	CDH6	1004	5	31302215	31302215	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	rs11750360	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31302255_G_T	CDH6	1004	5	31302255	31302255	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	P283P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31302288_C_T	CDH6	1004	5	31302288	31302288	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	rs2287582	D294D	0.44	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004932	65.909	45.455	53.608	48.936	56.098	100	44	-	-	100	36.054	96.104	54.167	100	55.556	100	-	100	-	100	100	100	-	70.732	19.444	53.947	-	100	-	48.148	69.697	50	-	-	68.75	-	100	66.667	48.276	-	64	-	52	53.846	63.158	-	100	93.75	-	100	-	28.571	65.873	100	100	27.273	100	30.556	-	53.191
chr5:31305265_C_T	CDH6	1004	5	31305265	31305265	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	rs2287581	-	0.06	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr5:31305426_T_C	CDH6	1004	5	31305426	31305426	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	V382A	0	0	0.09	Missense	0.252	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31313453_G_A	CDH6	1004	5	31313453	31313453	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	D428N	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31313500_G_A	CDH6	1004	5	31313500	31313500	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	rs142200699	S443S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31313507_C_A	CDH6	1004	5	31313507	31313507	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	L446I	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31313532_A_G	CDH6	1004	5	31313532	31313532	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	H454R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31317494_C_T	CDH6	1004	5	31317494	31317494	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	rs2302904	L509L	0.5	0.494	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004932	65.556	30.556	36.765	37.681	62.366	100	47.059	-	-	100	29.68	95.455	40.984	100	43.902	99.412	-	100	-	100	100	100	-	64.151	-	42.857	-	100	-	54.762	79.412	61.29	-	-	53.125	-	100	56.25	52.273	-	60.606	-	45.455	30	62.712	56.098	100	100	-	100	27.586	38.462	52.041	100	100	52.381	100	-	-	59.375
chr5:31317529_A_G	CDH6	1004	5	31317529	31317529	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	rs2302903	G520G	0.52	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004932	65.741	28.571	40.994	40.678	57.391	99.029	42.105	-	-	100	31.855	94.805	39.08	97.872	34.884	99.474	-	100	-	100	100	100	-	66.102	31.707	48.936	-	100	-	50.98	75.862	56.962	-	-	62.069	-	100	58.621	47.917	-	54.286	-	43.478	30.769	64.062	-	100	95.833	-	100	32.558	30	56.604	100	100	51.852	100	18.75	-	45.946
chr5:31317952_T_C	CDH6	1004	5	31317952	31317952	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	rs2229575	H601H	0.43	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004932	73.81	44.186	35.503	40.909	71.212	98.551	35	-	-	100	40.437	96.117	54.667	100	62	99.275	-	100	-	100	100	100	-	61.905	45.833	61.905	-	100	-	50	32	53.922	-	-	58.824	-	100	64.286	43.182	-	53.191	-	48.889	28.571	76.404	-	100	100	-	100	48.889	36.364	61.538	100	100	52.941	100	18.605	-	68.182
chr5:31323065_G_T	CDH6	1004	5	31323065	31323065	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	G675C	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31323172_C_T	CDH6	1004	5	31323172	31323172	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	-	T710T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31323452_A_G	CDH6	1004	5	31323452	31323452	5p13.3	NM_004932.3	NP_004923.1	rs147369653	-	0.002	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902
chr5:31532492_G_C	C5orf22	55322	5	31532492	31532492	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	rs79365447	-	0.04	0.053	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31532534_G_C	C5orf22	55322	5	31532534	31532534	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	rs76256365	R12P	0.002	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31534370_C_A	C5orf22	55322	5	31534370	31534370	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	rs141326993	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31538347_C_A	C5orf22	55322	5	31538347	31538347	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31538369_T_C	C5orf22	55322	5	31538369	31538369	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	rs34357988	V127A	0.001	0.002	0.02	Missense	0.927	Type 1	NM_018356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31538389_T_G	C5orf22	55322	5	31538389	31538389	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	-	F134V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31538692_A_C	C5orf22	55322	5	31538692	31538692	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	rs17410000	T235P	0.19	0.259	0.23	Missense	0.127	Type 1	NM_018356	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.062	91.304	39.286	100	-	-	-	-	34.375	100	58.824	-	-	-	-	38.462	-	-	-	42.105	-	-	-	-	100	82.353	100	-	62.5	-	-	-	100	50	53.846	25	-	-	-	-	66.667	-	-	66.667	-	42.857	-	92.308	100	-
chr5:31541075_A_T	C5orf22	55322	5	31541075	31541075	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	-	Q276L	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_018356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-
chr5:31541142_G_T	C5orf22	55322	5	31541142	31541142	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	rs17410035	-	0.19	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.517	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	93.103	53.488	100	-	-	-	40	33.333	100	50	-	-	-	-	53.333	-	-	-	61.905	46.667	-	-	-	100	73.846	100	28.571	41.667	-	-	-	100	-	70.833	18.182	-	-	-	-	54.545	-	-	72.549	-	-	-	88.889	100	-
chr5:31541450_C_T	C5orf22	55322	5	31541450	31541450	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	rs142007850	F311F	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018356	-	-	64.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31541532_*_-T	C5orf22	55322	5	31541532	31541532	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31552895_T_A	C5orf22	55322	5	31552895	31552895	5p13.3	NM_018356.2	NP_060826.2	rs16901277	D405E	0.04	0.054	0.12	Missense	0.105	Type 1	NM_018356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31799371_G_A	PDZD2	23037	5	31799371	31799371	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs116598198	D6N	0.004	0.009	0	Missense	0.955	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	61.29	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31799462_A_C	PDZD2	23037	5	31799462	31799462	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	Q36P	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31799522_C_T	PDZD2	23037	5	31799522	31799522	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs145138976	T56M	0.01	0.022	0	Missense	0.17	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31799614_T_C	PDZD2	23037	5	31799614	31799614	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	F87L	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31983313_C_T	PDZD2	23037	5	31983313	31983313	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	R177C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31983366_C_T	PDZD2	23037	5	31983366	31983366	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	S194S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:31995786_C_T	PDZD2	23037	5	31995786	31995786	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	I361I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32000200_A_T	PDZD2	23037	5	32000200	32000200	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr5:32000310_C_T	PDZD2	23037	5	32000310	32000310	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	S396F	0	0	0	Missense	0.157	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32000311_C_T	PDZD2	23037	5	32000311	32000311	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	S396S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32000397_T_C	PDZD2	23037	5	32000397	32000397	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs115911339	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	85.039	-	-	-	-	-	-
chr5:32052757_C_T	PDZD2	23037	5	32052757	32052757	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	T569M	0	0	0	Missense	0.948	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32052866_T_G	PDZD2	23037	5	32052866	32052866	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32057991_G_A	PDZD2	23037	5	32057991	32057991	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	R661Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32058034_C_T	PDZD2	23037	5	32058034	32058034	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	S675S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32058061_C_A	PDZD2	23037	5	32058061	32058061	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	P684P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.784	-	-
chr5:32058115_A_G	PDZD2	23037	5	32058115	32058115	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs151861	S702S	0.89	0.935	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.167	100	100	50.909	95.918	100	100	100	65.753	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.459
chr5:32059378_G_A	PDZD2	23037	5	32059378	32059378	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	C745Y	0	0	0.1	Missense	1	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32072246_G_T	PDZD2	23037	5	32072246	32072246	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32072385_G_C	PDZD2	23037	5	32072385	32072385	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	S896T	0	0.00019	0.12	Missense	0.563	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32074173_G_A	PDZD2	23037	5	32074173	32074173	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs79901850	G987G	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	67.089	67.647	-	74.359	-	-	-	-	71.429	60.674	65.556	-	-	-	-	-	-	-	68.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32074252_G_A	PDZD2	23037	5	32074252	32074252	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs61745924	V1014I	0.001	0.004	0.83	Missense	0.001	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32074392_G_A	PDZD2	23037	5	32074392	32074392	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs2291114	T1060T	0.23	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	35	38.636	-	-	-	25	-	29.885	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	48.936	100	67.213	52.381	-	46.875	100	-	-	-	100	67.188	56.452	-	-	-	27.451	-	-	-	75.41	51.852	-	100	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	46.667	-	-	-	-
chr5:32074462_G_A	PDZD2	23037	5	32074462	32074462	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs115304584	A1084T	0.01	0.013	0	Missense	0.005	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32074509_G_A	PDZD2	23037	5	32074509	32074509	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs2291113	T1099T	0.1	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr5:32074529_C_T	PDZD2	23037	5	32074529	32074529	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs34748216	S1106F	0.01	0.009	0.02	Missense	0.97	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32074683_G_A	PDZD2	23037	5	32074683	32074683	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs80096746	S1157S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32077588_C_A	PDZD2	23037	5	32077588	32077588	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	T1186T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32087228_C_T	PDZD2	23037	5	32087228	32087228	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs157494	-	0.46	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	35.294	-	-	-	100	29.63	-	-	-	45	100	-	-	-	-	-	-	37.097	35.484	100	74.074	100	-	80.952	100	-	29.032	-	100	45.652	53.846	-	-	-	20.455	32	-	-	100	25.926	-	33.333	-	-	100	-	100	-	100	67.123	-	-	26.667	68	-	-	-
chr5:32087253_A_G	PDZD2	23037	5	32087253	32087253	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs157495	S1233S	0.33	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	40	-	-	-	100	34.783	-	-	-	45	96	-	-	-	-	-	-	-	30.556	100	66.667	50	-	77.778	100	-	-	-	100	56.452	51.923	-	-	-	26.087	31.818	-	-	57.576	22.222	-	51.22	-	-	100	-	100	-	48.276	-	-	-	31.579	59.091	-	-	-
chr5:32087256_C_T	PDZD2	23037	5	32087256	32087256	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs143118363	D1234D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32087326_C_A	PDZD2	23037	5	32087326	32087326	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs3101878	Q1258K	0.02	0.028	0.02	Missense	0.135	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	73.239	58.824	-	67.273	-	-	-	-	40.426	60.606	50	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32087374_A_G	PDZD2	23037	5	32087374	32087374	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs157496	T1274A	0.33	0.266	0.27	Missense	0	Type 1	NM_178140	-	-	-	40.541	-	-	-	100	34.884	-	24.138	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	32.653	100	57.895	47.5	-	59.155	95.652	-	-	-	100	65.152	42.5	-	-	-	25.773	61.765	-	-	70	50	-	51.22	-	-	100	-	95.238	-	52.778	-	-	-	37.037	61.053	-	-	-
chr5:32087430_G_A	PDZD2	23037	5	32087430	32087430	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs3135427	P1292P	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	46.053	48.837	-	69.231	-	-	-	-	50	67.442	61.972	-	-	-	-	-	-	-	63.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32087752_A_G	PDZD2	23037	5	32087752	32087752	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	T1400A	0	0	0.18	Missense	0.002	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.278	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32087802_A_G	PDZD2	23037	5	32087802	32087802	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs157497	P1416P	0.46	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	19.835	-	34.615	94.872	-	-	-	-	-	-	52.778	30	100	60.317	100	-	61.017	100	-	40	-	100	51.562	66.667	-	-	-	39.13	46.667	-	-	100	46.341	-	75.926	-	-	100	-	100	-	100	56	-	-	50	55.172	-	-	-
chr5:32087808_G_C	PDZD2	23037	5	32087808	32087808	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs3733720	G1418G	0.12	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	21.212	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.436	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32087829_G_A	PDZD2	23037	5	32087829	32087829	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs145909412	T1425T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32087830_G_T	PDZD2	23037	5	32087830	32087830	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	D1426Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32088500_C_T	PDZD2	23037	5	32088500	32088500	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs3101873	A1649V	0.02	0.028	0	Missense	0.387	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	67.308	63.636	-	69.565	-	-	-	-	55.102	58.621	72	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32088875_A_T	PDZD2	23037	5	32088875	32088875	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs144348519	N1774I	0.001	0.002	0	Missense	0.95	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32089728_C_A	PDZD2	23037	5	32089728	32089728	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	A2058A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178140	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32089731_C_G	PDZD2	23037	5	32089731	32089731	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	S2059R	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_178140	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32089822_C_T	PDZD2	23037	5	32089822	32089822	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs114875003	L2090L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32090088_T_C	PDZD2	23037	5	32090088	32090088	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	I2178I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32090285_G_T	PDZD2	23037	5	32090285	32090285	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	G2244V	0	0	0	Missense	0.054	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-
chr5:32090294_G_A	PDZD2	23037	5	32090294	32090294	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs10066063	R2247Q	0.12	0.079	1	Missense	0.021	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	37.5	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.642	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32090340_G_A	PDZD2	23037	5	32090340	32090340	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	K2262K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32093070_G_A	PDZD2	23037	5	32093070	32093070	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs16889442	S2595S	0.12	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	27.273	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.817	-	-	-	-	33.333	-	-
chr5:32093079_A_G	PDZD2	23037	5	32093079	32093079	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs16889443	G2598G	0.08	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32097477_*_+A	PDZD2	23037	5	32097477	32097477	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	-	K2646fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_178140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32101168_A_T	PDZD2	23037	5	32101168	32101168	5p13.3	NM_178140.2	NP_835260.2	rs2279232	-	0.46	0.554	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	46.552	100	100	100	-	71.429	100	69.65	92.727	48.101	-	98.684	100	100	100	100	100	100	46.237	-	34.454	-	100	27.778	-	100	52.632	100	50	40.816	27.536	100	99.526	100	62.821	36.17	57.5	100	-	45.614	100	31.884	100	100	-	100	-	100	-	27.326	100	100	41.304	35.106	78.431	100	100
chr5:32126441_G_A	GOLPH3	64083	5	32126441	32126441	5p13.3	NM_022130.3	NP_071413.1	rs34212503	D258D	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32230241_C_T	MTMR12	54545	5	32230241	32230241	5p13.3	NM_001040446.1	NP_001035536.1	-	P629P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32230347_C_A	MTMR12	54545	5	32230347	32230347	5p13.3	NM_001040446.1	NP_001035536.1	-	R594I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001040446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32239166_T_C	MTMR12	54545	5	32239166	32239166	5p13.3	NM_001040446.1	NP_001035536.1	rs145308792	M429V	0.004	0.004	0.03	Missense	0.925	Type 1	NM_001040446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32239248_A_G	MTMR12	54545	5	32239248	32239248	5p13.3	NM_001040446.1	NP_001035536.1	rs61757721	I401I	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040446	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32239305_A_C	MTMR12	54545	5	32239305	32239305	5p13.3	NM_001040446.1	NP_001035536.1	rs78185618	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32248077_C_T	MTMR12	54545	5	32248077	32248077	5p13.3	NM_001040446.1	NP_001035536.1	rs11960898	-	0.36	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.308	50	39.13	54.321	-	-	100	28.571	42.105	-	-	47.826	100	45	45.714	35.714	75	100	29.825	-	-	100	43.182	31.579	-	23.529	100	66.667	-	43.478	-	34.247	-	-	63.78	100	-	33.333	-	-	-	31.818	100	42.857	-	-	-	-	-	-	63.636	50.746	-	100	100	74.074	21.739	48.98	-
chr5:32255878_G_A	MTMR12	54545	5	32255878	32255878	5p13.3	NM_001040446.1	NP_001035536.1	rs61748193	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	27.778	-	-	-
chr5:32263316_C_T	MTMR12	54545	5	32263316	32263316	5p13.3	NM_001040446.1	NP_001035536.1	rs61748194	D206N	0.01	0.017	0.02	Missense	0.116	Type 1	NM_001040446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.8	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32274259_A_C	MTMR12	54545	5	32274259	32274259	5p13.3	NM_001040446.1	NP_001035536.1	rs76849027	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32312926_C_A	MTMR12	54545	5	32312926	32312926	5p13.3	NM_001040446.1	NP_001035536.1	-	V7F	0	0	0.06	Missense	0.566	Type 2	NM_001040446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32379210_G_A	ZFR	51663	5	32379210	32379210	5p13.3	NM_016107.3	NP_057191.2	rs1862636	-	0.94	0.959	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	36.842	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.852	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100
chr5:32390517_C_T	ZFR	51663	5	32390517	32390517	5p13.3	NM_016107.3	NP_057191.2	rs143530492	R669K	0	0.00009	0.16	Missense	0.956	Type 1	NM_016107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	30.645	29.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32397465_C_T	ZFR	51663	5	32397465	32397465	5p13.3	NM_016107.3	NP_057191.2	rs72735340	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32400266_A_G	ZFR	51663	5	32400266	32400266	5p13.3	NM_016107.3	NP_057191.2	rs1051489	I520T	0.26	0.262	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_016107	-	-	-	53.125	-	67.647	-	100	43.478	50	-	-	42.857	100	100	100	100	-	100	-	60	-	100	69.565	54.167	-	-	100	87.5	-	66.667	-	29.688	29.032	-	78.289	100	-	-	-	68.75	-	-	44.444	100	-	-	-	43.75	-	-	-	63.793	100	100	46.667	59.459	23.529	-	-
chr5:32403346_C_T	ZFR	51663	5	32403346	32403346	5p13.3	NM_016107.3	NP_057191.2	rs4867440	V461I	0.94	0.959	0.63	Missense	0.059	Type 1	NM_016107	100	43.86	100	100	99.59	100	100	100	100	100	99.799	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.454	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.682	100	100	100	48.718	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.689	100
chr5:32417707_T_G	ZFR	51663	5	32417707	32417707	5p13.3	NM_016107.3	NP_057191.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32417758_T_A	ZFR	51663	5	32417758	32417758	5p13.3	NM_016107.3	NP_057191.2	-	Q187L	0	0	0	Missense	0.765	Type 2	NM_016107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32417815_G_A	ZFR	51663	5	32417815	32417815	5p13.3	NM_016107.3	NP_057191.2	-	A168V	0	0	0.04	Missense	0.642	Type 2	NM_016107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32419963_G_A	ZFR	51663	5	32419963	32419963	5p13.3	NM_016107.3	NP_057191.2	-	P128L	0	0	0.01	Missense	0.744	Type 2	NM_016107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32444286_A_G	ZFR	51663	5	32444286	32444286	5p13.3	NM_016107.3	NP_057191.2	rs183443	-	0.66	0.678	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	60	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	37.5	-	25	-
chr5:32789454_G_T	NPR3	4883	5	32789454	32789454	5p14-p13	NM_001204376.1	NP_001191304.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32789458_G_T	NPR3	4883	5	32789458	32789458	5p14-p13	NM_001204376.1	NP_001191304.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32789690_C_G	NPR3	4883	5	32789690	32789690	5p14-p13	NM_001204375.1	NP_001191305.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	0.001	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32789697_G_A	NPR3	4883	5	32789697	32789697	5p14-p13	NM_000908.3	NP_000899.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	0.003	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32789747_A_T	NPR3	4883	5	32789747	32789747	5p14-p13	NM_001204376.1	NP_000899.1	rs150632210	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32789799_C_T	NPR3	4883	5	32789799	32789799	5p14-p13	NM_001204375.1	NP_001191304.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	0.226	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:32789852_T_C	NPR3	4883	5	32789852	32789852	5p14-p13	NM_001204375.1	NP_001191304.1	rs1173756	-	0.61	0.595	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	53.704	-	42.105	27.273	29.915	100	-	100	54.237	53.035	-	-	100	51.111	99.663	24.444	64.286	40.984	67.647	-	40.506	-	100	63.158	100	61.905	100	100	48.649	100	-	62.766	66.406	40	27.309	-	43.75	41.667	-	-	40.909	52.174	47.727	-	36.364	-	-	44.262	-	50.794	-	-	-	100	41.86	100	100	100	100
chr5:32789863_C_T	NPR3	4883	5	32789863	32789863	5p14-p13	NM_001204375.1	NP_001191304.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	0.33	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33448735_C_T	TARS	6897	5	33448735	33448735	5p13.2	NM_152295.4	NP_001245367.1	-	A76V	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001258438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33448833_A_G	TARS	6897	5	33448833	33448833	5p13.2	NM_001258437.1	NP_689508.3	rs140613735	I109V	0.001	0.00046	0.05	Missense	0.047	Type 1	NM_001258438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33456210_A_G	TARS	6897	5	33456210	33456210	5p13.2	NM_152295.4	NP_001245367.1	rs3765144	-	0.09	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	47.059	-	-	-	-	57.143	40	30	-	-	-	-	-	40	-	25	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	38.462	-
chr5:33457535_T_A	TARS	6897	5	33457535	33457535	5p13.2	NM_152295.4	NP_001245367.1	rs2270903	-	0.56	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.222	57.664	100	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	50.196	63.636	-	100	67.391	48.684	-	-	-	80.769	60.87	26.829	-	-	-	-	41.667	32.787	32.979	-	-	-	-	-	85.714	-	36.765	47.619	100	72.222	100	-	100	-	100	-	50	-	17.442	-	-	100	-	48.872	54.545
chr5:33461226_A_G	TARS	6897	5	33461226	33461226	5p13.2	NM_001258437.1	NP_001245367.1	rs2270904	-	0.09	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	40	-	-	-	-	50	44.444	28.571	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-
chr5:33461355_G_A	TARS	6897	5	33461355	33461355	5p13.2	NM_152295.4	NP_001245367.1	rs2270905	P502P	0.18	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152295	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	48.889	-	-	53.807	44.828	52.381	-	-	53.425	45.556	-	-	-	-	-	100	-	100	-	52.703	-	-	-	-	-	-	45.455	25.926	69.444	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	53.704	-	-	69.863	-	41.379	-	100	-	-
chr5:33461859_A_G	TARS	6897	5	33461859	33461859	5p13.2	NM_001258437.1	NP_001245367.1	rs148388651	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33462034_G_A	TARS	6897	5	33462034	33462034	5p13.2	NM_001258437.1	NP_001245367.1	rs3736393	A551A	0.11	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	35.897	-	-	-	-	-	-	63.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33466977_T_C	TARS	6897	5	33466977	33466977	5p13.2	NM_152295.4	NP_001245367.1	-	V637A	0	0	0.08	Missense	0.922	Type 2	NM_152295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33467720_T_C	TARS	6897	5	33467720	33467720	5p13.2	NM_001258437.1	NP_001245366.1	-	N693N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33527307_A_G	ADAMTS12	81792	5	33527307	33527307	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs16891281	S1591P	0.07	0.073	1	Missense	0.426	Type 1	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33534939_G_C	ADAMTS12	81792	5	33534939	33534939	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	A1535A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33535060_G_A	ADAMTS12	81792	5	33535060	33535060	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs25754	T1495I	0.54	0.461	0.41	Missense	0.738	Type 1	NM_030955	30.208	-	-	100	32.584	78.495	44	-	63.636	100	53.953	97.619	42.529	100	-	45.6	52.5	-	57.895	21.875	100	44.286	100	-	-	37.374	-	-	85.294	-	27.027	45.455	-	-	57.143	-	-	25.806	-	31.034	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	27.273	-	100	76.86	100	-	-	18.605	56.391	-
chr5:33535135_C_T	ADAMTS12	81792	5	33535135	33535135	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs66492429	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.038	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:33546207_T_C	ADAMTS12	81792	5	33546207	33546207	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs61753559	N1468S	0.001	0.002	0.12	Missense	0.013	Type 1	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33549323_G_A	ADAMTS12	81792	5	33549323	33549323	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	P1431S	0	0	1	Missense	0.924	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33549350_C_G	ADAMTS12	81792	5	33549350	33549350	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs112196098	E1422Q	0.01	0.026	1	Missense	0.895	Type 1	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33549374_G_T	ADAMTS12	81792	5	33549374	33549374	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs77581578	P1414T	0.01	0.026	0.01	Missense	0.849	Type 1	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33549387_G_A	ADAMTS12	81792	5	33549387	33549387	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs61748195	A1409A	0.04	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030955	31.169	-	-	100	34.409	69	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.979	50.746	-	-	-	-	-	-	-	74.026	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	71.698	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33549500_G_C	ADAMTS12	81792	5	33549500	33549500	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33561319_A_C	ADAMTS12	81792	5	33561319	33561319	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-
chr5:33576438_A_G	ADAMTS12	81792	5	33576438	33576438	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	T1231T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33576482_T_C	ADAMTS12	81792	5	33576482	33576482	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	M1217V	0	0	0.36	Missense	0.364	Type 2	NM_030955	-	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33576526_G_C	ADAMTS12	81792	5	33576526	33576526	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	P1202R	0	0	0.12	Missense	0.777	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33576602_A_G	ADAMTS12	81792	5	33576602	33576602	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs3813474	W1177R	0.08	0.078	0.91	Missense	0.073	Type 1	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	51.573	55.128	-	45.39	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	100	-	-	23.214	-	-
chr5:33588721_C_A	ADAMTS12	81792	5	33588721	33588721	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	V950L	0	0	0.02	Missense	0.924	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33588852_C_T	ADAMTS12	81792	5	33588852	33588852	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	R906Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33595996_C_T	ADAMTS12	81792	5	33595996	33595996	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs10461924	-	0.47	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	53.333	-	38.462	-	24.375	100	100	39.706	100	46.61	100	44.186	-	100	45.745	-	33.333	46.739	100	100	100	100	-	-	100	-	100	85.714	-	52.174	100	-	-	32.812	24.839	98.718	65.169	100	-	-	33.537	48	100	-	100	100	100	100	100	36.957	38.596	-	75.352	-	100	100	24.359	-	62.136
chr5:33596193_A_G	ADAMTS12	81792	5	33596193	33596193	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs10461925	-	0.48	0.474	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	56	-	61.224	-	36.264	100	100	-	100	61.674	100	45.902	-	100	56.481	-	34	54.795	100	100	100	97.917	-	-	100	-	100	79.592	-	39.394	100	-	-	31.373	-	100	72.289	100	-	-	27.434	57.895	100	-	100	100	100	100	100	44.186	69.767	-	85.185	-	100	98.969	18.367	-	65.152
chr5:33596203_C_A	ADAMTS12	81792	5	33596203	33596203	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33614315_C_T	ADAMTS12	81792	5	33614315	33614315	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs6451001	-	0.06	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33614467_C_A	ADAMTS12	81792	5	33614467	33614467	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs61748197	V801V	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33614473_G_A	ADAMTS12	81792	5	33614473	33614473	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	F799F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33614500_G_T	ADAMTS12	81792	5	33614500	33614500	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs80238766	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33615904_G_A	ADAMTS12	81792	5	33615904	33615904	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs10057235	-	0.56	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	40.588	42.105	100	100	-	-	26.471	-	40.397	-	43.448	-	49.206	100	49.123	100	53.086	100	100	41.748	100	54.455	100	44.118	100	-	81.132	44.595	60	100	100	100	100	73.597	-	64.368	100	-	63.636	100	54.167	-	100	58.084	100	100	50.98	100	100	100	30.531	-	100	55.556	-	-	100	100
chr5:33616047_A_T	ADAMTS12	81792	5	33616047	33616047	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	I758I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33616140_C_T	ADAMTS12	81792	5	33616140	33616140	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	R727R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33624370_A_C	ADAMTS12	81792	5	33624370	33624370	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	T703T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33624430_A_G	ADAMTS12	81792	5	33624430	33624430	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs61748198	D683D	0.14	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.361	-	-	-	-	-	28.571	63.83	-	-	51.562	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr5:33624496_G_A	ADAMTS12	81792	5	33624496	33624496	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs34333679	-	0.1	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	43.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	61.29	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	27.586	-	-	-
chr5:33630839_A_G	ADAMTS12	81792	5	33630839	33630839	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs4260678	-	0.32	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.111	45.455	-	100	-	-	73.077	-	49.505	-	-	-	-	-	59.091	-	25	-	-	48.98	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	100	36	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	57.5	-	-	44.444	58.824	78.261	100	-
chr5:33631031_A_G	ADAMTS12	81792	5	33631031	33631031	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs4563632	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33648906_G_C	ADAMTS12	81792	5	33648906	33648906	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs6870538	-	0.58	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.81	-	100	-	50	100	52	100	100	31.034	100	96.25	100	-	52.632	100	100	100	47.945	26	41.558	100	100	25.806	66.667	100	-	-	-	33.929	51.515	46.875	31.081	30.189	100	70.253	100	100	100	57.143	-	66.667	48.148	100	66.071	100	100	-	33.333	-	56.863	100	100	98.78	-	52.174	29.87	100	100	-
chr5:33649036_T_G	ADAMTS12	81792	5	33649036	33649036	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	K457T	0	0	0.34	Missense	0.002	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33649637_G_A	ADAMTS12	81792	5	33649637	33649637	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs4242082	-	0.58	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.449	-	100	-	68.675	100	40.909	100	100	35.294	100	98.765	100	-	51.515	100	100	100	48.214	38.889	47.541	100	100	20.455	63.636	100	33.962	-	25	48.98	55.556	43.75	24.138	31.325	100	73.282	100	100	100	70.833	27.778	69.388	37.5	100	72.414	100	100	-	48	-	53.659	100	100	100	-	41.667	-	100	100	-
chr5:33649744_A_G	ADAMTS12	81792	5	33649744	33649744	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	Y417H	0	0	0.19	Missense	0.918	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33649807_C_A	ADAMTS12	81792	5	33649807	33649807	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs4504387	-	0.58	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.31	-	100	-	65.556	100	46.667	100	100	54.286	100	100	100	-	38.889	99.254	100	100	37.5	34.146	44.828	100	100	36.735	65.217	100	33.333	-	17.143	46	55.556	39.216	38.298	20.635	100	73.043	100	100	100	68.182	32.143	66.102	52.381	100	58.333	100	100	-	33.333	-	52.5	100	100	100	-	28.571	29.091	100	100	-
chr5:33683134_C_T	ADAMTS12	81792	5	33683134	33683134	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	E302K	0	0	0.01	Missense	0.932	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33751571_G_A	ADAMTS12	81792	5	33751571	33751571	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	P191L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33881252_G_A	ADAMTS12	81792	5	33881252	33881252	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs117518215	T154M	0.03	0.008	0.15	Missense	0.999	Type 1	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33881382_C_A	ADAMTS12	81792	5	33881382	33881382	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	G111X	0	0	0.42	Nonsense	0.519	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33881485_C_T	ADAMTS12	81792	5	33881485	33881485	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs16891863	T76T	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33881532_C_A	ADAMTS12	81792	5	33881532	33881532	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	D61Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33891908_G_A	ADAMTS12	81792	5	33891908	33891908	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	-	L18L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030955	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33891937_G_A	ADAMTS12	81792	5	33891937	33891937	5q35	NM_030955.2	NP_112217.2	rs80136265	L9F	0.02	0.02	0.05	Missense	0.012	Type 1	NM_030955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr5:33937042_*_-C	RXFP3	51289	5	33937042	33937042	5p15.1-p14	NM_016568.3	NP_057652.1	-	P66fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_016568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33937706_C_T	RXFP3	51289	5	33937706	33937706	5p15.1-p14	NM_016568.3	NP_057652.1	-	Y287Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33937814_G_T	RXFP3	51289	5	33937814	33937814	5p15.1-p14	NM_016568.3	NP_057652.1	-	K323N	0	0	0.15	Missense	0.636	Type 2	NM_016568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33937911_G_A	RXFP3	51289	5	33937911	33937911	5p15.1-p14	NM_016568.3	NP_057652.1	-	A356T	0	0	0.2	Missense	0.011	Type 2	NM_016568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33938114_G_A	RXFP3	51289	5	33938114	33938114	5p15.1-p14	NM_016568.3	NP_057652.1	-	K423K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33951693_C_G	SLC45A2	51151	5	33951693	33951693	5p13.2	NM_001012509.2	NP_001012527.1	rs16891982	L374F	0.44	0.692	0.01	Missense	0.438	Type 1	NM_001012509	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr5:33951767_C_T	SLC45A2	51151	5	33951767	33951767	5p13.2	NM_001012509.2	NP_057264.3	-	D350N	0	0	0.38	Missense	0.004	Type 2	NM_001012509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33951826_G_T	SLC45A2	51151	5	33951826	33951826	5p13.2	NM_001012509.2	NP_057264.3	rs35398	-	0.16	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33954461_A_G	SLC45A2	51151	5	33954461	33954461	5p13.2	NM_001012509.2	NP_001012527.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33954480_C_A	SLC45A2	51151	5	33954480	33954480	5p13.2	NM_001012509.2	NP_057264.3	-	D340Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001012509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33954511_T_C	SLC45A2	51151	5	33954511	33954511	5p13.2	NM_001012509.2	NP_057264.3	rs2287949	T329T	0.9	0.958	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012509	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:33954605_C_T	SLC45A2	51151	5	33954605	33954605	5p13.2	NM_016180.3	NP_057264.3	-	R298H	0	0	0.06	Missense	0.304	Type 2	NM_001012509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33954606_G_A	SLC45A2	51151	5	33954606	33954606	5p13.2	NM_001012509.2	NP_057264.3	rs148480891	R298C	0	0.00019	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001012509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33963870_C_T	SLC45A2	51151	5	33963870	33963870	5p13.2	NM_016180.3	NP_057264.3	rs26722	E272K	0.16	0.029	0.16	Missense	0.011	Type 1	NM_001012509	-	-	-	43.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33984358_C_A	SLC45A2	51151	5	33984358	33984358	5p13.2	NM_001012509.2	NP_057264.3	-	V111F	0	0	0.08	Missense	0.01	Type 2	NM_001012509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33984505_T_A	SLC45A2	51151	5	33984505	33984505	5p13.2	NM_001012509.2	NP_001012527.1	-	S62C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001012509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33984574_T_C	SLC45A2	51151	5	33984574	33984574	5p13.2	NM_016180.3	NP_057264.3	-	S39G	0	0	0.44	Missense	0.174	Type 2	NM_001012509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33989178_T_C	C1QTNF3-AMACR	100534612	5	33989178	33989178	5p	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33989518_C_T	AMACR	23600	5	33989518	33989518	5p13	NM_203382.2	NP_976316.1	rs2278008	E277K	0.77	0.756	1	Missense	0	Type 1	NM_001167595	100	61.538	100	33.333	57.432	30.172	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.825	100	16.667	43.662	32	50	43.939	100	27.143	100	25.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	46.512	100	-	60.204	58.065	-	18.644	65.432	-	100	100	100	28.302	27.027	31.707	-	100	100	100	-	50	100
chr5:33989610_G_A	C1QTNF3-AMACR	100534612	5	33989610	33989610	5p	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:33998768_C_A	AMACR	23600	5	33998768	33998768	5p13	NM_001167595.1	NP_976316.1	rs34677	V186F	0.12	0.118	0	Missense	0.614	Type 1	NM_203382	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr5:33998883_A_G	AMACR	23600	5	33998883	33998883	5p13	NM_203382.2	NP_976316.1	rs2287939	L201S	0.76	0.748	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001167595	100	52.941	100	100	67.347	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.725	100	-	33.333	-	50	40.741	100	-	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	56.522	-	-	69.767	45.455	-	28.571	55	-	100	100	100	33.333	57.143	26.984	-	100	100	100	-	60.377	100
chr5:34004707_C_T	AMACR	23600	5	34004707	34004707	5p13	NM_014324.5	NP_055139.4	rs10941112	G175D	0.35	0.381	0.08	Missense	0.283	Type 1	NM_001167595	100	70	100	44.444	68.182	-	-	100	88.889	100	100	100	93.333	-	-	52.308	100	-	53.846	38.462	31.818	44.828	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	66.667	77.273	-	-	-	100	60	-	-	66.667	-	-	35	-	-	100	100	100	-	-	50	-	100	-	42.857	-	-	100
chr5:34008100_C_T	AMACR	23600	5	34008100	34008100	5p13	NM_014324.5	NP_055139.4	rs3195676	V9M	0.38	0.415	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001167595	100	56.25	100	-	70.588	100	100	100	57.143	100	87.931	97.778	100	-	-	53.333	100	-	46.154	33.333	51.852	47.059	100	-	100	-	56.522	-	-	100	-	100	51.613	77.5	100	-	-	100	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	100	61.538	-	28.169	-	100	-	43.396	-	-	100
chr5:34024017_T_A	C1QTNF3	114899	5	34024017	34024017	5p13	NM_181435.5	NP_852100.3	-	Y193F	0	0	0.03	Missense	0.05	Type 2	NM_030945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34028890_G_A	C1QTNF3	114899	5	34028890	34028890	5p13	NM_181435.5	NP_852100.3	-	V150V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34033499_G_A	C1QTNF3	114899	5	34033499	34033499	5p13	NM_181435.5	NP_112207.1	rs147942281	G87G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34033523_A_G	C1QTNF3	114899	5	34033523	34033523	5p13	NM_030945.3	NP_112207.1	-	H79H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030945	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34687061_G_A	RAI14	26064	5	34687061	34687061	5p13.3-p13.2	NM_001145523.1	NP_056392.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001145521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34757666_G_A	RAI14	26064	5	34757666	34757666	5p13.3-p13.2	NM_001145522.1	NP_001138994.1	rs17521570	A36T	0.09	0.09	0.01	Missense	0.486	Type 1	NM_001145523	72.603	-	-	-	39.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	31.469	-	-	53.333	-	-	-	-
chr5:34757742_G_T	RAI14	26064	5	34757742	34757742	5p13.3-p13.2	NM_001145521.1	NP_001138995.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34807928_C_T	RAI14	26064	5	34807928	34807928	5p13.3-p13.2	NM_001145521.1	NP_001138995.1	rs6895634	V107V	0.37	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145523	-	-	51.22	100	-	-	25.581	-	-	53.659	21.786	91.667	37.647	100	30.435	43.946	-	-	-	97.778	100	98.485	100	-	100	22.857	33.929	100	-	41.86	-	-	28.205	36.538	-	72.146	-	30.357	100	25	-	-	34.783	-	48.077	-	100	96.429	60	100	-	-	-	80	100	-	44.776	22.449	100	100
chr5:34811131_G_A	RAI14	26064	5	34811131	34811131	5p13.3-p13.2	NM_015577.2	NP_056392.2	rs35607113	P147P	0.09	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145523	-	-	59.259	46.154	-	-	58.333	100	46.667	33.333	23.423	-	39.344	-	75	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	78.947	30	-	-	-	50	-	28.571	23.438	-	72.277	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	78.947	-	-	-	-	60.606	-
chr5:34811137_T_G	RAI14	26064	5	34811137	34811137	5p13.3-p13.2	NM_001145521.1	NP_001138994.1	rs2271522	L149L	0.31	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145523	-	-	-	53.846	-	55.556	50	-	-	-	19.835	88.372	-	100	20.833	30.769	-	37.5	-	100	62.791	25.806	100	-	26.316	-	-	100	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	27.586	100	-	76.923	22.727	23.077	-	60	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	27.5	-	38.571	100
chr5:34814722_C_T	RAI14	26064	5	34814722	34814722	5p13.3-p13.2	NM_015577.2	NP_056392.2	-	S267L	0	0.00037	0	Missense	0.987	Type 1	NM_001145522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34821825_C_T	RAI14	26064	5	34821825	34821825	5p13.3-p13.2	NM_001145523.1	NP_001138997.1	rs10461947	-	0.33	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.882	100	-	-	39.13	-	-	76.471	-	95	45.872	-	52.381	32.222	-	-	-	100	100	41.667	100	-	40	-	37.037	100	-	47.826	-	-	32.075	27.711	-	66.12	-	19.231	100	-	-	21.795	50	-	53.125	-	100	100	68.75	100	-	-	-	81.633	100	-	32.432	-	100	100
chr5:34823336_G_A	RAI14	26064	5	34823336	34823336	5p13.3-p13.2	NM_001145520.1	NP_001138997.1	rs35088174	R434R	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	33.333	-	-	-	-
chr5:34823832_G_A	RAI14	26064	5	34823832	34823832	5p13.3-p13.2	NM_001145520.1	NP_001138993.1	-	D600N	0	0	0.01	Missense	0.021	Type 2	NM_001145522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34824324_C_T	RAI14	26064	5	34824324	34824324	5p13.3-p13.2	NM_001145520.1	NP_001138992.1	-	Q764X	0	0	0.07	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001145522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34824555_G_T	RAI14	26064	5	34824555	34824555	5p13.3-p13.2	NM_001145520.1	NP_001138993.1	rs1048944	A841S	0.42	0.431	1	Missense	0	Type 1	NM_001145522	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	95.652	72	-	-	48.148	-	50	-	100	100	45.455	-	-	31.579	-	-	100	-	44.444	71.429	-	28.205	23.684	-	60.377	100	33.333	100	-	-	52.174	-	-	58.333	-	-	100	-	100	-	-	-	87.097	100	-	-	-	100	100
chr5:34830788_C_T	RAI14	26064	5	34830788	34830788	5p13.3-p13.2	NM_001145522.1	NP_001138992.1	rs17523026	-	0.06	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.105	100	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34922837_*_-TTTG	BRIX1	55299	5	34922837	34922840	5p13.2	NM_018321.3	NP_060791.3	-	158_159del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34922879_T_C	BRIX1	55299	5	34922879	34922879	5p13.2	NM_018321.3	NP_060791.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34923189_T_C	BRIX1	55299	5	34923189	34923189	5p13.2	NM_018321.3	NP_060791.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34923292_T_C	BRIX1	55299	5	34923292	34923292	5p13.2	NM_018321.3	NP_060791.3	-	F206L	0	0	0.2	Missense	0.54	Type 2	NM_018321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34924912_C_T	BRIX1	55299	5	34924912	34924912	5p13.2	NM_018321.3	NP_060791.3	rs116673008	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34924935_T_C	BRIX1	55299	5	34924935	34924935	5p13.2	NM_018321.3	NP_060791.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34925329_*_+A	BRIX1	55299	5	34925329	34925329	5p13.2	NM_018321.3	NP_060791.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018321	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34936224_A_C	DNAJC21	134218	5	34936224	34936224	5p13.2	NM_194283.3	NP_919259.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34936260_G_A	DNAJC21	134218	5	34936260	34936260	5p13.2	NM_001012339.2	NP_001012339.2	rs147400420	T109T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34945012_G_A	DNAJC21	134218	5	34945012	34945012	5p13.2	NM_001012339.2	NP_919259.3	rs144600070	V342M	0.002	0.004	0	Missense	0.951	Type 1	NM_001012339	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34945122_A_G	DNAJC21	134218	5	34945122	34945122	5p13.2	NM_194283.3	NP_919259.3	rs17304200	P378P	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34945944_A_T	DNAJC21	134218	5	34945944	34945944	5p13.2	NM_194283.3	NP_919259.3	rs37442	-	0.23	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	41.176	100	-	-	-	-	-	-	52.5	-	61.538	46.364	100	-	57.143	-	-	-	100	-	23.077	-	-	100	-	46.667	46.154	-	24.138	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	78.571	-	100	-
chr5:34949861_G_T	DNAJC21	134218	5	34949861	34949861	5p13.2	NM_194283.3	NP_919259.3	rs111775832	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34954079_C_G	DNAJC21	134218	5	34954079	34954079	5p13.2	NM_194283.3	NP_919259.3	rs17244979	V469V	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012339	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	33.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34954680_C_A	DNAJC21	134218	5	34954680	34954680	5p13.2	NM_001012339.2	NP_919259.3	-	T486N	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_001012339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34954770_A_G	DNAJC21	134218	5	34954770	34954770	5p13.2	NM_001012339.2	NP_001012339.2	rs35999194	N516S	0.01	0.014	0.42	Missense	0.004	Type 1	NM_001012339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34998877_C_A	AGXT2	64902	5	34998877	34998877	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs16899974	V498L	0.24	0.179	0.34	Missense	0.002	Type 1	NM_031900	60.92	56.522	-	-	38.571	100	-	-	-	-	-	-	47.887	-	23.529	48.551	100	-	50	-	-	-	100	-	29.63	-	30	100	-	58.696	60	-	31.111	31.034	-	-	-	-	62.069	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	54.545	-	32.5	-	26.923	-	-	-	71.429	-	100	-
chr5:34998892_C_A	AGXT2	64902	5	34998892	34998892	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	-	E493X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_031900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:34998894_G_C	AGXT2	64902	5	34998894	34998894	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs17245714	P492R	0.04	0.052	0.43	Missense	0	Type 1	NM_031900	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	37.594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35010138_A_G	AGXT2	64902	5	35010138	35010138	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs466067	G435G	0.91	0.959	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031900	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.958	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:35010144_G_A	AGXT2	64902	5	35010144	35010144	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	-	G433G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35014076_T_G	AGXT2	64902	5	35014076	35014076	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs77088572	-	0	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35014171_G_A	AGXT2	64902	5	35014171	35014171	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs116605914	H339H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031900	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35026569_C_T	AGXT2	64902	5	35026569	35026569	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	-	T272T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35033587_G_A	AGXT2	64902	5	35033587	35033587	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	-	P218L	0	0	0.02	Missense	0.818	Type 2	NM_031900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35033605_G_A	AGXT2	64902	5	35033605	35033605	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs180749	T212I	0.89	0.943	0.38	Missense	0	Type 1	NM_031900	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr5:35036997_C_T	AGXT2	64902	5	35036997	35036997	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs37368	-	0.23	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	52.941	-	-	100	-	-	-	61.702	-	37.838	-	-	-	-	-	39.286	96.97	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	100	-	53.846	-	-	100	50	-	-	100	-	47.619	-	-	42.857	-	-	-	-	61.29	-	100	-
chr5:35037006_T_C	AGXT2	64902	5	35037006	35037006	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs171081	-	0.48	0.57	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	40	-	30.233	-	100	52.381	100	33.019	97.727	52.941	100	100	100	100	100	55.556	-	100	100	-	100	-	100	100	-	73.913	100	100	100	100	100	61.765	77.679	100	-	-	43.333	100	100	-	45.455	100	100	-	100	41.667	100	100	51.852	64.894	20.548	-	100	28.571	100	-	100
chr5:35037115_C_T	AGXT2	64902	5	35037115	35037115	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs37369	V140I	0.37	0.241	1	Missense	0	Type 1	NM_031900	-	-	-	-	100	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.488	75.472	-	-	78.571	-	-	-
chr5:35037139_C_G	AGXT2	64902	5	35037139	35037139	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs16870794	G132R	0.02	0.025	0.55	Missense	0	Type 1	NM_031900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35037208_G_T	AGXT2	64902	5	35037208	35037208	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs182172054	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	68.75	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35039437_A_G	AGXT2	64902	5	35039437	35039437	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs2279651	H118H	0.44	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031900	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	75.758	-	100	-	-	-	-	-	34.783	100	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	42.857	-	-	62.5	62.5	57.143	-	100	100	-	33.333	-	-	100	-	27.273	100	100	-	57.143	-	-	-	39.13	-	-	44.444	-	-	100	100
chr5:35039486_C_T	AGXT2	64902	5	35039486	35039486	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	rs37370	S102N	0.81	0.927	0.34	Missense	0	Type 1	NM_031900	100	100	100	100	-	28.125	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	-	100	100	100	100	100	100	73.333	100	100	100	-	100	100	17.241	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	37.931	37.931	-	100	100	100	100	100
chr5:35048001_T_C	AGXT2	64902	5	35048001	35048001	5p13	NM_031900.3	NP_114106.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35065218_G_A	PRLR	5618	5	35065218	35065218	5p13.2	NM_001204318.1	NP_001191245.1	-	P513P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.226	-
chr5:35065513_T_A	PRLR	5618	5	35065513	35065513	5p13.2	NM_000949.5	NP_001191243.1	rs147265072	N415I	0	0.001	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_001204314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35065782_G_T	PRLR	5618	5	35065782	35065782	5p13.2	NM_000949.5	NP_001191243.1	-	P325P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35065862_C_G	PRLR	5618	5	35065862	35065862	5p13.2	NM_001204318.1	NP_001191245.1	rs144399444	E299Q	0	0.001	0.11	Missense	0.665	Type 1	NM_001204314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35068889_C_A	PRLR	5618	5	35068889	35068889	5p13.2	NM_001204315.1	NP_001191243.1	-	K158N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001204314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35068972_T_C	PRLR	5618	5	35068972	35068972	5p13.2	NM_001204314.1	NP_001191246.1	-	M131V	0	0	0.77	Missense	0.163	Type 2	NM_001204314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35070290_G_T	PRLR	5618	5	35070290	35070290	5p13.2	NM_001204318.1	NP_001191244.1	-	R106R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35070381_A_C	PRLR	5618	5	35070381	35070381	5p13.2	NM_001204317.1	NP_001191247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35072685_C_T	PRLR	5618	5	35072685	35072685	5p13.2	NM_001204318.1	NP_001191245.1	rs138100102	E78K	0	0.001	0.02	Missense	0.823	Type 1	NM_001204314	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35072712_T_G	PRLR	5618	5	35072712	35072712	5p13.2	NM_001204317.1	NP_001191247.1	rs72478580	I69L	0.02	0.019	0.76	Missense	0.88	Type 1	NM_001204314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr5:35072872_A_G	PRLR	5618	5	35072872	35072872	5p13.2	NM_000949.5	NP_001191243.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:35084560_C_T	PRLR	5618	5	35084560	35084560	5p13.2	NM_001204317.1	NP_001191247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35084647_T_C	PRLR	5618	5	35084647	35084647	5p13.2	NM_001204316.1	NP_001191245.1	rs78705921	I100V	0.05	0.059	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_001204315	29.249	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	22.013	-	-	-	-	100	-
chr5:35086361_C_A	PRLR	5618	5	35086361	35086361	5p13.2	NM_001204317.1	NP_001191247.1	-	G51V	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001204315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35086362_C_A	PRLR	5618	5	35086362	35086362	5p13.2	NM_001204314.1	NP_000940.1	-	G51W	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001204315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35089710_C_T	PRLR	5618	5	35089710	35089710	5p13.2	NM_001204315.1	NP_001191245.1	-	V5M	0	0	0	Missense	0.007	Type 2	NM_001204314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35641582_A_C	SPEF2	79925	5	35641582	35641582	5p13.2	NM_024867.3	NP_079143.3	rs6897513	N71H	0.66	0.595	0.79	Missense	0	Type 1	NM_024867	27.778	100	47.475	55.319	100	50.633	52.941	-	-	51.282	60.302	-	42.683	-	60	43.367	-	32.143	100	75.676	100	100	-	62.162	28.947	-	54.167	100	16.667	-	-	44.444	56.716	69.892	100	72.956	100	100	100	100	100	-	47.059	44.444	100	76.364	-	100	100	100	-	-	100	80.882	-	28.571	29.545	100	100	43.75
chr5:35641591_G_A	SPEF2	79925	5	35641591	35641591	5p13.2	NM_024867.3	NP_653323.1	rs34307272	G74S	0.04	0.055	0.21	Missense	0.993	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	61.856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	76.056	-	-	-	80	-	-
chr5:35641648_G_A	SPEF2	79925	5	35641648	35641648	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs149043842	A93T	0.001	0	0	Missense	0.985	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-
chr5:35641668_A_G	SPEF2	79925	5	35641668	35641668	5p13.2	NM_024867.3	NP_079143.3	rs78762910	Q99Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35641797_A_T	SPEF2	79925	5	35641797	35641797	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35644621_T_C	SPEF2	79925	5	35644621	35644621	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs7706444	I193I	0.76	0.684	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024867	-	-	100	-	100	75	-	-	-	33.333	50	-	60	-	-	58.571	-	-	100	33.333	100	100	-	100	76.923	46.154	-	100	-	-	-	-	73.333	78.125	-	60	100	100	100	100	100	-	-	-	100	72	100	100	-	-	35.714	-	100	64.286	-	-	-	-	100	54.545
chr5:35646784_A_G	SPEF2	79925	5	35646784	35646784	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs80010329	R201G	0.003	0.007	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_024867	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35654711_C_T	SPEF2	79925	5	35654711	35654711	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs2270558	D287D	0.66	0.59	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024867	29.762	100	36.364	52.941	100	60	42.105	-	-	35.135	55.844	-	68.75	-	44.444	44.022	-	27.586	100	60	100	100	-	59.259	40	-	33.333	100	-	-	-	57.895	64.815	59.551	100	68.9	100	100	100	100	100	-	60	53.846	100	63.043	-	100	100	100	37.778	-	100	75.309	-	38.889	34.375	100	100	57.895
chr5:35659239_G_A	SPEF2	79925	5	35659239	35659239	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs16902381	R366K	0.04	0.054	0	Missense	0.615	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	84.375	-	-	-	91.667	-	-
chr5:35670303_G_A	SPEF2	79925	5	35670303	35670303	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs34708521	D500N	0.15	0.069	0	Missense	0.521	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	62.963	-	-	-	46.154	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35691183_T_C	SPEF2	79925	5	35691183	35691183	5p13.2	NM_024867.3	NP_079143.3	rs115016107	N523N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35691233_C_T	SPEF2	79925	5	35691233	35691233	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs114311414	A540V	0.01	0.009	0.91	Missense	0	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35691247_C_T	SPEF2	79925	5	35691247	35691247	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs185000070	P545S	0.001	0.002	0	Missense	0.995	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35692775_T_A	SPEF2	79925	5	35692775	35692775	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs7710284	N616K	0.34	0.26	0.17	Missense	0	Type 1	NM_024867	16.842	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	54.545	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	57.407	27.869	27.848	45	-	-	-	41.935	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	68.468	87.5	-	-	-	76.471	-	-
chr5:35695844_T_C	SPEF2	79925	5	35695844	35695844	5p13.2	NM_144722.3	NP_079143.3	rs78576797	N661N	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024867	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35695915_A_C	SPEF2	79925	5	35695915	35695915	5p13.2	NM_024867.3	NP_653323.1	rs62351876	-	0.2	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35697881_A_G	SPEF2	79925	5	35697881	35697881	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs77660141	I709M	0.01	0.009	0.22	Missense	0.431	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35700598_T_C	SPEF2	79925	5	35700598	35700598	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs6451206	N714N	0.45	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024867	100	-	47.541	31.818	59.615	34.848	-	100	100	70	41.912	98.182	48.98	-	42.857	44.231	100	50	-	41.667	-	100	95	100	65.385	100	50	-	89.286	100	100	51.163	24	20.779	-	100	-	-	-	-	-	100	68.182	-	-	33.333	94.737	-	50	-	53.333	100	68.421	100	-	26.087	72.414	62.857	44.118	55
chr5:35705844_A_C	SPEF2	79925	5	35705844	35705844	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs72738833	K867Q	0.02	0.026	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr5:35705902_A_T	SPEF2	79925	5	35705902	35705902	5p13.2	NM_024867.3	NP_653323.1	-	K886M	0	0	0.03	Missense	0.063	Type 2	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35709073_G_A	SPEF2	79925	5	35709073	35709073	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	-	E897K	0	0	0.23	Missense	0.937	Type 2	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35709095_C_T	SPEF2	79925	5	35709095	35709095	5p13.2	NM_024867.3	NP_079143.3	rs13170082	A904V	0.74	0.762	0.56	Missense	0.185	Type 1	NM_024867	100	-	100	44.444	100	100	50	100	100	-	53.571	93.103	100	-	-	100	100	-	-	44.444	100	100	100	100	61.905	100	-	-	66.667	100	100	100	24.138	44	100	100	-	31.818	100	26.667	100	100	100	100	85	35.897	100	-	37.5	-	100	100	100	100	-	38.462	100	83.333	100	100
chr5:35709184_G_C	SPEF2	79925	5	35709184	35709184	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs13170390	A934P	0.74	0.761	0.36	Missense	0	Type 1	NM_024867	100	-	100	52.632	100	100	45.455	100	100	55	57.333	95.455	100	-	30	100	100	100	-	25	100	100	100	100	52.632	100	-	-	66.667	100	100	100	18.182	27.273	-	100	-	22.727	100	-	100	100	100	100	69.231	47.619	100	-	41.667	-	100	100	100	100	-	50	100	82.353	100	100
chr5:35712901_G_A	SPEF2	79925	5	35712901	35712901	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs115898419	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	21.429	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35713007_T_G	SPEF2	79925	5	35713007	35713007	5p13.2	NM_144722.3	NP_079143.3	rs10073537	-	0.74	0.762	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	50	100	100	-	100	100	45.455	60.563	88.889	100	-	-	100	100	100	-	44	100	100	100	100	55.556	100	44.444	-	80	100	100	100	35.714	32.258	100	100	-	58.333	100	-	100	100	-	100	68.182	50	100	-	41.667	-	100	-	100	100	-	50	-	87.5	100	100
chr5:35727738_A_G	SPEF2	79925	5	35727738	35727738	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs112987691	-	0.03	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35727783_C_T	SPEF2	79925	5	35727783	35727783	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs116248955	P974L	0.01	0.014	0.02	Missense	0.931	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35727857_G_A	SPEF2	79925	5	35727857	35727857	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs115170604	A999T	0.03	0.039	0.22	Missense	0.424	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	80.645	-	-	-	68.421	-	-
chr5:35727923_G_T	SPEF2	79925	5	35727923	35727923	5p13.2	NM_144722.3	NP_079143.3	-	E1021X	0	0	0.25	Nonsense	0.734	Type 2	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35739985_T_C	SPEF2	79925	5	35739985	35739985	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs77981926	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35739987_G_T	SPEF2	79925	5	35739987	35739987	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35740186_G_A	SPEF2	79925	5	35740186	35740186	5p13.2	NM_024867.3	NP_079143.3	rs79295037	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	63.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.92	73.563	-	-	-	71.429	-	-
chr5:35753715_T_C	SPEF2	79925	5	35753715	35753715	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs11957963	-	0.54	0.547	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.879	-	100	47.706	31.441	100	52.83	100	100	47.674	56.461	98.649	100	-	40.909	100	100	100	-	32.632	46.154	45.238	100	100	62.903	100	-	-	80.645	100	100	40.179	-	-	30.159	99.617	-	33.333	53.968	-	100	100	100	100	73.214	32.593	100	-	-	-	100	100	28.112	-	-	61.538	100	-	100	100
chr5:35759791_A_G	SPEF2	79925	5	35759791	35759791	5p13.2	NM_024867.3	NP_653323.1	-	D1197G	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr5:35771830_G_A	SPEF2	79925	5	35771830	35771830	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	-	K1307K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35774009_A_C	SPEF2	79925	5	35774009	35774009	5p13.2	NM_024867.3	NP_653323.1	-	M1322L	0	0	0.56	Missense	0.37	Type 2	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35776358_G_T	SPEF2	79925	5	35776358	35776358	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35779301_G_T	SPEF2	79925	5	35779301	35779301	5p13.2	NM_024867.3	NP_079143.3	-	D1434Y	0	0	0	Missense	0.739	Type 2	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35779447_A_C	SPEF2	79925	5	35779447	35779447	5p13.2	NM_024867.3	NP_079143.3	rs2277044	K1482N	0.05	0.052	0.49	Missense	0.98	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35800089_C_A	SPEF2	79925	5	35800089	35800089	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	-	A1617D	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35806960_T_C	SPEF2	79925	5	35806960	35806960	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs147968150	M1721T	0.01	0.008	0.03	Missense	0.748	Type 1	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35807070_T_C	SPEF2	79925	5	35807070	35807070	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	rs36093359	-	0.31	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	49.057	45.455	-	16.883	-	-	37.5	55.172	21.277	92.857	36.842	-	100	-	41.667	-	56.25	33.333	100	-	100	100	71.429	32.432	-	-	33.333	100	37.5	100	-	-	80	-	-	52.273	57.143	26.667	-	-	-	66.667	-	-	97.059	100	-	100	-	-	-	-	-	45	-	100	51.765	42.424
chr5:35807207_A_C	SPEF2	79925	5	35807207	35807207	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35807360_G_C	SPEF2	79925	5	35807360	35807360	5p13.2	NM_144722.3	NP_653323.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35814605_G_T	SPEF2	79925	5	35814605	35814605	5p13.2	NM_024867.3	NP_079143.3	-	G1807X	0	0	0.02	Nonsense	0.725	Type 2	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35814643_G_A	SPEF2	79925	5	35814643	35814643	5p13.2	NM_024867.3	NP_079143.3	-	E1819E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35857177_G_C	IL7R	3575	5	35857177	35857177	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	rs1353252	-	0.65	0.742	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	100	46.667	100	100	100	99.672	100	45.098	-	100	99.615	32.353	100	100	100	100	44.681	94.118	100	100	65.591	100	100	-	100	100	100	100	100	100	99.531	100	100	39.024	100	31.944	25	-	100	20.455	100	100	100	48.571	100	68.75	50	-	100	100	100	-	100	44.809	100
chr5:35861068_T_C	IL7R	3575	5	35861068	35861068	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	rs1494558	I66T	0.61	0.699	1	Missense	0	Type 1	NM_002185	-	100	100	100	-	100	44	100	100	100	100	100	45.912	-	100	100	49	100	100	100	100	46.875	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.548	22.472	24.242	32.394	41.538	100	31.933	100	100	100	45.205	100	47.191	62.162	-	100	100	100	-	100	47.841	100
chr5:35867476_A_G	IL7R	3575	5	35867476	35867476	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	-	K97R	0	0	0.36	Missense	0.001	Type 2	NM_002185	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35871190_G_A	IL7R	3575	5	35871190	35871190	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	rs1494555	V138I	0.67	0.745	0.84	Missense	0.095	Type 1	NM_002185	-	100	100	100	-	100	57.143	100	100	100	100	100	37.705	-	100	100	40	100	100	100	100	50	100	100	100	73.077	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	20.69	30.357	52.632	100	38.235	100	100	100	47.619	100	69.767	42.308	-	100	100	100	-	100	39.024	100
chr5:35871273_C_T	IL7R	3575	5	35871273	35871273	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	rs2228141	H165H	0.13	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002185	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667	-
chr5:35873605_G_A	IL7R	3575	5	35873605	35873605	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	rs11567764	K187K	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35874575_C_T	IL7R	3575	5	35874575	35874575	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	rs6897932	T244I	0.19	0.21	0.78	Missense	0	Type 1	NM_002185	-	100	-	41.237	-	-	43.182	100	66.667	38.71	69.971	-	-	-	-	100	-	-	49.383	70.769	-	-	-	-	35	52.128	100	100	-	-	58.065	-	100	100	33.333	100	100	62.687	-	-	24.286	28.302	36.364	-	30.851	56.338	-	-	43.59	-	48.148	42.553	-	-	100	41.667	-	-	-	-
chr5:35875593_A_T	IL7R	3575	5	35875593	35875593	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	rs987106	-	0.46	0.543	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	65.306	-	100	100	100	100	100	38.095	-	100	100	45.455	100	100	100	100	-	100	100	100	66.667	100	100	-	100	100	60	100	100	43.75	100	100	100	40	25.926	36.364	36.538	50	66.667	34.483	80	100	100	42.857	100	60	72.222	-	-	100	100	-	100	-	100
chr5:35875611_C_T	IL7R	3575	5	35875611	35875611	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35876274_A_G	IL7R	3575	5	35876274	35876274	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	rs3194051	I356V	0.23	0.294	0.88	Missense	0.052	Type 1	NM_002185	-	-	100	41.176	-	68.675	-	-	34.211	49.057	-	97.849	40.351	-	100	-	48.649	100	54.167	33.333	100	-	100	98.649	63.158	-	-	-	-	100	38.462	52	-	-	-	-	-	29.487	54.286	35.294	-	-	-	50	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	46.429	-	100	-	100
chr5:35876439_A_G	IL7R	3575	5	35876439	35876439	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	rs115316501	T411A	0.002	0.005	0.48	Missense	0.181	Type 1	NM_002185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35876630_A_G	IL7R	3575	5	35876630	35876630	5p13	NM_002185.3	NP_002176.2	rs145513117	-	0.005	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35904673_T_C	CAPSL	133690	5	35904673	35904673	5p13.2	NM_001042625.1	NP_653248.3	rs1345826	M201V	0.02	0.016	0	Missense	0.893	Type 1	NM_001042625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35909953_G_C	CAPSL	133690	5	35909953	35909953	5p13.2	NM_001042625.1	NP_653248.3	rs16902576	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35910529_C_T	CAPSL	133690	5	35910529	35910529	5p13.2	NM_001042625.1	NP_653248.3	rs1445898	R85Q	0.51	0.386	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001042625	21.429	100	-	41.463	-	-	100	100	70	44	72.185	-	-	100	-	100	-	-	45.714	50	-	-	-	-	34.375	65.909	100	100	-	-	54.545	-	100	100	28.571	100	100	76	-	-	21.875	20	100	61.538	32.5	60.656	100	-	100	-	66.667	50	-	19.643	100	-	68	-	35.052	-
chr5:35910609_G_A	CAPSL	133690	5	35910609	35910609	5p13.2	NM_001042625.1	NP_653248.3	rs139601439	T58T	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35921069_T_C	CAPSL	133690	5	35921069	35921069	5p13.2	NM_001042625.1	NP_653248.3	rs6859892	-	0.85	0.852	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	59.77	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.677	100	100	100	97.5	100	100	100	-	100	100	100	100	41.143	100
chr5:35921187_C_T	CAPSL	133690	5	35921187	35921187	5p13.2	NM_001042625.1	NP_001036090.1	-	A12A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35921266_G_A	CAPSL	133690	5	35921266	35921266	5p13.2	NM_001042625.1	NP_001036090.1	rs3734107	-	0.31	0.441	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.706	-	98.734	43.333	100	51.724	-	-	21.875	64.706	25.217	100	100	-	100	-	100	100	53.659	28.846	100	-	100	100	73.913	38.298	-	-	100	100	-	56.098	-	-	-	-	-	40.816	72.727	100	62.5	59.459	-	-	66.667	-	-	100	-	100	37.931	42.105	100	-	-	42.105	26.667	100	-	100
chr5:35954588_C_T	UGT3A1	133688	5	35954588	35954588	5p13.2	NM_001171873.1	NP_689617.3	rs700164	-	0.32	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	44.554	-	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	42.553	-	-	-	-	63.043	-	76	-	-	-	75.676	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	31.579	-	-	-	-	66.038	-	40.845	-
chr5:35954615_G_A	UGT3A1	133688	5	35954615	35954615	5p13.2	NM_001171873.1	NP_001165344.1	rs80156976	-	0.07	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	62.857	-	-	79.412	-	-	-	-	-	59.091	-	100	-	-	-	30.435	-	-	-
chr5:35955800_C_A	UGT3A1	133688	5	35955800	35955800	5p13.2	NM_152404.3	NP_689617.3	-	Q414H	0	0	0.1	Missense	0.818	Type 2	NM_152404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35955896_A_T	UGT3A1	133688	5	35955896	35955896	5p13.2	NM_152404.3	NP_689617.3	-	G382G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35965583_T_A	UGT3A1	133688	5	35965583	35965583	5p13.2	NM_001171873.1	NP_689617.3	rs149225186	N250Y	0.001	0.003	0.02	Missense	0.987	Type 1	NM_152404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:35965970_A_C	UGT3A1	133688	5	35965970	35965970	5p13.2	NM_001171873.1	NP_689617.3	rs3756669	C121G	0.18	0.104	0	Missense	1	Type 1	NM_152404	34.483	-	38.636	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	48.148	-
chr5:35968179_G_T	UGT3A1	133688	5	35968179	35968179	5p13.2	NM_001171873.1	NP_689617.3	rs142049781	H85N	0.002	0	0.26	Missense	0.006	Type 1	NM_152404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36035911_G_A	UGT3A2	167127	5	36035911	36035911	5p13.2	NM_174914.3	NP_777574.2	rs141834822	D453D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36035965_C_T	UGT3A2	167127	5	36035965	36035965	5p13.2	NM_174914.3	NP_777574.2	rs138782726	T435T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36035976_*_-CT	UGT3A2	167127	5	36035976	36035977	5p13.2	NM_174914.3	NP_001161788.1	-	431_432del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001168316	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36036011_C_T	UGT3A2	167127	5	36036011	36036011	5p13.2	NM_174914.3	NP_777574.2	-	R420Q	0.001	0	0.13	Missense	0.555	Type 1	NM_001168316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36037977_A_C	UGT3A2	167127	5	36037977	36037977	5p13.2	NM_001168316.1	NP_001161788.1	-	F372C	0	0	0.01	Missense	0.532	Type 2	NM_001168316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36037982_T_A	UGT3A2	167127	5	36037982	36037982	5p13.2	NM_001168316.1	NP_001161788.1	-	K370N	0	0	0.01	Missense	0.536	Type 2	NM_001168316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36049281_G_A	UGT3A2	167127	5	36049281	36049281	5p13.2	NM_001168316.1	NP_001161788.1	-	P151S	0	0	0	Missense	0.76	Type 2	NM_001168316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	26.316	22.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36064354_*_-G	UGT3A2	167127	5	36064354	36064354	5p13.2	NM_001168316.1	NP_777574.2	-	P65fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_174914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36122414_C_T	LMBRD2	92255	5	36122414	36122414	5p13.2	NM_001007527.1	NP_001007528.1	-	R363Q	0	0	0.61	Missense	0.068	Type 2	NM_001007527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36124361_G_A	LMBRD2	92255	5	36124361	36124361	5p13.2	NM_001007527.1	NP_001007528.1	rs139182630	R252C	0	0.00009	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_001007527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36136519_G_C	LMBRD2	92255	5	36136519	36136519	5p13.2	NM_001007527.1	NP_001007528.1	-	Y213X	0	0	0	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001007527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36142648_A_G	LMBRD2	92255	5	36142648	36142648	5p13.2	NM_001007527.1	NP_001007528.1	rs12658867	N76N	0.25	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007527	23.958	41.176	100	-	-	67.081	-	-	100	60	77.244	97.521	53.125	100	100	44.98	-	50	100	100	100	52.778	-	40.426	76.596	45.57	100	-	-	100	78.571	54.667	100	100	43.902	29.536	-	56	40	-	100	-	54.054	39.13	-	71.831	-	100	50	100	65.306	-	73.95	19.318	-	70.833	28.736	77.966	-	74.51
chr5:36142707_G_T	LMBRD2	92255	5	36142707	36142707	5p13.2	NM_001007527.1	NP_001007528.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36143263_A_T	LMBRD2	92255	5	36143263	36143263	5p13.2	NM_001007527.1	NP_001007528.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36143370_T_C	LMBRD2	92255	5	36143370	36143370	5p13.2	NM_001007527.1	NP_001007528.1	rs146504133	K28E	0.001	0.001	0.32	Missense	0.94	Type 1	NM_001007527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-
chr5:36143392_C_T	LMBRD2	92255	5	36143392	36143392	5p13.2	NM_001007527.1	NP_001007528.1	rs267766	L20L	0.34	0.414	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007527	18.644	57.143	100	-	-	57.692	-	-	100	26.316	76.087	100	50	100	100	53.659	-	-	100	100	100	32.609	-	-	45	-	100	-	-	100	52.381	35.556	100	100	54.545	19.417	-	54.545	50	57.143	100	-	-	41.667	-	54.286	-	100	47.059	100	62.5	-	62.5	-	-	46.154	48.276	90.909	-	31.579
chr5:36166697_T_C	SKP2	6502	5	36166697	36166697	5p13	NM_001243120.1	NP_005974.2	-	S157P	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_005983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36168407_G_A	SKP2	6502	5	36168407	36168407	5p13	NM_005983.3	NP_001230049.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.753	-	-	-
chr5:36168582_T_C	SKP2	6502	5	36168582	36168582	5p13	NM_001243120.1	NP_001230049.1	rs7736391	-	0.61	0.729	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	-	-	100	100	-	100	100	-	57.895	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	47.059	100	100	-	100	100	60	100	-	100	25	50	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr5:36171780_A_G	SKP2	6502	5	36171780	36171780	5p13	NM_005983.3	NP_001230049.1	rs61755301	S68S	0.07	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243120	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36177046_A_T	SKP2	6502	5	36177046	36177046	5p13	NM_001243120.1	NP_116026.1	rs79521169	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36195373_C_T	NADK2	133686	5	36195373	36195373	5p13.2	NM_153013.3	NP_001078880.1	-	R401H	0	0	0.01	Missense	0.163	Type 2	NM_001085411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36197729_C_T	NADK2	133686	5	36197729	36197729	5p13.2	NM_001085411.1	NP_694558.1	rs79189380	P368P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36217997_T_A	NADK2	133686	5	36217997	36217997	5p13.2	NM_153013.3	NP_001078880.1	rs3761973	-	0.29	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28	-	-	50.877	-	-	100	-	29.167	89.655	-	-	100	100	-	-	57.692	80	33.333	100	-	43.75	69.231	-	-	100	-	100	-	-	-	-	29.412	-	100	-	-	-	21.053	-	54.545	-	-	-	100	-	60	-	-	-	34.615	-	100	-	100	-	45.946	55.172
chr5:36219682_C_T	NADK2	133686	5	36219682	36219682	5p13.2	NM_153013.3	NP_001078880.1	rs190838707	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	66.667	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63
chr5:36249742_A_G	RANBP3L	202151	5	36249742	36249742	5p13.2	NM_145000.3	NP_001154901.1	rs116800709	-	0.002	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36253937_G_A	RANBP3L	202151	5	36253937	36253937	5p13.2	NM_001161429.1	NP_001154901.1	rs4869473	-	0.79	0.862	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	44.521	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.529	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:36257216_C_A	RANBP3L	202151	5	36257216	36257216	5p13.2	NM_145000.3	NP_001154901.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36260976_T_A	RANBP3L	202151	5	36260976	36260976	5p13.2	NM_145000.3	NP_001154901.1	rs6881086	-	0.78	0.867	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100
chr5:36262065_T_C	RANBP3L	202151	5	36262065	36262065	5p13.2	NM_001161429.1	NP_001154901.1	-	D187G	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_145000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36269471_A_C	RANBP3L	202151	5	36269471	36269471	5p13.2	NM_145000.3	NP_001154901.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368
chr5:36269551_G_C	RANBP3L	202151	5	36269551	36269551	5p13.2	NM_145000.3	NP_001154901.1	rs1035480	T70R	0.8	0.885	0.29	Missense	0.553	Type 1	NM_001161429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.322	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.111	100	67.442	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:36301420_G_T	RANBP3L	202151	5	36301420	36301420	5p13.2	NM_145000.3	NP_001154901.1	rs884694	-	0.56	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	64.286	65.333	100	100	22.222	100	100	-	31.818	63.043	100	100	100	-	57.447	100	47.059	54.839	34.375	-	100	-	100	100	56.522	42.857	100	100	100	100	-	35.556	32.727	64.286	100	-	100	95	-	77.778	100	100	100	62.5	98.529	-	100	26.087	100	100	100	56.383	71.053	100	100	-	100	100	-
chr5:36608541_G_A	SLC1A3	6507	5	36608541	36608541	5p13	NM_004172.4	NP_001160167.1	-	G6R	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_001166695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36677049_C_T	SLC1A3	6507	5	36677049	36677049	5p13	NM_001166695.1	NP_001160167.1	-	T208M	0	0	0.01	Missense	0.128	Type 2	NM_001166695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36677083_G_C	SLC1A3	6507	5	36677083	36677083	5p13	NM_001166695.1	NP_001160168.1	rs2032892	E219D	0.02	0.013	0.29	Missense	0.002	Type 1	NM_001166695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36677215_G_A	SLC1A3	6507	5	36677215	36677215	5p13	NM_004172.4	NP_001160167.1	-	Q263Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36679758_T_G	SLC1A3	6507	5	36679758	36679758	5p13	NM_001166696.1	NP_001160168.1	-	I297S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001166695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36679942_C_T	SLC1A3	6507	5	36679942	36679942	5p13	NM_001166695.1	NP_001160167.1	rs147973032	T358T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36683920_G_C	SLC1A3	6507	5	36683920	36683920	5p13	NM_001166696.1	NP_001160168.1	rs56256473	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	35.537	90.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-
chr5:36958321_T_A	NIPBL	25836	5	36958321	36958321	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	-	Y116N	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_015384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36961692_T_C	NIPBL	25836	5	36961692	36961692	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-
chr5:36976512_*_-AAT	NIPBL	25836	5	36976512	36976514	5p13.2	NM_015384.4	NP_056199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36976517_C_T	NIPBL	25836	5	36976517	36976517	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36985303_A_G	NIPBL	25836	5	36985303	36985303	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	rs3822471	N674S	0.12	0.116	0.23	Missense	0.028	Type 1	NM_015384	55.556	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	100	-	-	-	-	53.846	67.568	50	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr5:36985533_A_C	NIPBL	25836	5	36985533	36985533	5p13.2	NM_015384.4	NP_056199.2	-	N751H	0	0	0.12	Missense	0.017	Type 2	NM_015384	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36985534_A_C	NIPBL	25836	5	36985534	36985534	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	-	N751T	0	0	0.48	Missense	0.007	Type 2	NM_015384	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36985538_A_T	NIPBL	25836	5	36985538	36985538	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	-	E752D	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_015384	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36986382_A_G	NIPBL	25836	5	36986382	36986382	5p13.2	NM_133433.3	NP_597677.2	-	K1034E	0	0	0.01	Missense	0.011	Type 2	NM_015384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:36995727_G_A	NIPBL	25836	5	36995727	36995727	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	-	S1042N	0	0	0.05	Missense	0.006	Type 2	NM_015384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37019409_A_G	NIPBL	25836	5	37019409	37019409	5p13.2	NM_015384.4	NP_056199.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37024780_G_T	NIPBL	25836	5	37024780	37024780	5p13.2	NM_133433.3	NP_597677.2	-	V1890L	0	0	0.02	Missense	0.956	Type 2	NM_015384	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37036492_C_T	NIPBL	25836	5	37036492	37036492	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	rs61748200	S1958S	0.16	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37044593_A_G	NIPBL	25836	5	37044593	37044593	5p13.2	NM_133433.3	NP_597677.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37045738_G_A	NIPBL	25836	5	37045738	37045738	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37052606_G_T	NIPBL	25836	5	37052606	37052606	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	-	G2401X	0	0	0.01	Nonsense	0.736	Type 2	NM_015384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37057357_G_C	NIPBL	25836	5	37057357	37057357	5p13.2	NM_133433.3	NP_597677.2	-	E2445Q	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_015384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37064687_A_G	NIPBL	25836	5	37064687	37064687	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	-	E2703G	0	0	0.01	Missense	0.971	Type 2	NM_133433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37064698_G_T	NIPBL	25836	5	37064698	37064698	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	-	V2707F	0	0	0.02	Missense	0.84	Type 2	NM_133433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37064791_C_T	NIPBL	25836	5	37064791	37064791	5p13.2	NM_015384.4	NP_597677.2	-	Q2738X	0	0	0.25	Nonsense	0.735	Type 2	NM_133433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37121758_G_A	C5orf42	65250	5	37121758	37121758	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	-	T2995I	0	0	0.16	Missense	0.11	Type 2	NM_023073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.636	-	-
chr5:37138824_G_A	C5orf42	65250	5	37138824	37138824	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	rs148005445	S2876S	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023073	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37153790_C_A	C5orf42	65250	5	37153790	37153790	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37153871_G_T	C5orf42	65250	5	37153871	37153871	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	rs77014998	P2728T	0.004	0.009	0.4	Missense	0.004	Type 1	NM_023073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37153929_G_A	C5orf42	65250	5	37153929	37153929	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	rs114126795	D2708D	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37167144_C_T	C5orf42	65250	5	37167144	37167144	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37169614_C_T	C5orf42	65250	5	37169614	37169614	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	-	R2171Q	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_023073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37173930_A_C	C5orf42	65250	5	37173930	37173930	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	rs10076911	F2033C	0.15	0.179	0.24	Missense	0	Type 1	NM_023073	66.434	-	-	-	33.136	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	68.75	100	-	-	-	-	71.053	59.231	58.621	-	-	-	-	43.75	-	38.333	-	-	-	-	-	100	-	100	-	59.459	-	-	-	-	-	75.342	-	-
chr5:37176088_A_G	C5orf42	65250	5	37176088	37176088	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	-	G1967G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37176091_A_G	C5orf42	65250	5	37176091	37176091	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	rs10805625	-	0.12	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.684	-	-	-	39.437	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	49.091	100	-	-	-	-	63.043	53.922	73.529	-	-	-	-	28.571	-	31.868	-	-	-	-	-	100	-	100	-	57.576	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr5:37182862_C_T	C5orf42	65250	5	37182862	37182862	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	rs149313666	K1807K	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37182902_G_A	C5orf42	65250	5	37182902	37182902	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	rs75589774	P1794L	0.08	0.102	1	Missense	0.462	Type 1	NM_023073	68.75	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	100	-	-	-	-	60	48.98	50	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	100	-	100	-	38.462	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr5:37185192_*_-AA	C5orf42	65250	5	37185192	37185193	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	rs111508546	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37187489_G_A	C5orf42	65250	5	37187489	37187489	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	rs78164677	-	0.12	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.517	-	-	-	27.273	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	70	100	-	-	-	-	72.727	67.742	75	-	-	-	-	30	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37196009_A_G	C5orf42	65250	5	37196009	37196009	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	-	P1254P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37196028_C_T	C5orf42	65250	5	37196028	37196028	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	rs72736758	G1248D	0.02	0.031	0.52	Missense	0.97	Type 1	NM_023073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37198905_G_A	C5orf42	65250	5	37198905	37198905	5p13.2	NM_023073.3	NP_075561.3	-	L1191F	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_023073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37292011_C_T	NUP155	9631	5	37292011	37292011	5p13.1	NM_004298.3	NP_705618.1	-	R1330R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37299049_C_T	NUP155	9631	5	37299049	37299049	5p13.1	NM_004298.3	NP_004289.1	rs16903575	S1179S	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37307389_T_C	NUP155	9631	5	37307389	37307389	5p13.1	NM_004298.3	NP_004289.1	rs74646699	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-
chr5:37309267_C_T	NUP155	9631	5	37309267	37309267	5p13.1	NM_004298.3	NP_705618.1	-	V852M	0	0	0.01	Missense	0.422	Type 2	NM_004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37309375_*_-AGA	NUP155	9631	5	37309375	37309377	5p13.1	NM_153485.2	NP_705618.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	38.235	-	-	-	-	29.412	-	100	-	-	-	-	-	63.158	-	66.667	35	44.444	-	60	-	-	-	-	93.333	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	100	-	70	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-
chr5:37326087_T_G	NUP155	9631	5	37326087	37326087	5p13.1	NM_004298.3	NP_705618.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37333727_A_G	NUP155	9631	5	37333727	37333727	5p13.1	NM_004298.3	NP_004289.1	rs150594	A393A	0.3	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004298	64.286	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.667	34.483	-	-	-	-	70	100	-	-	-	-	64.286	62.791	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	37.5	-	17.143	-	-	-	72.727	-	-
chr5:37341352_T_C	NUP155	9631	5	37341352	37341352	5p13.1	NM_004298.3	NP_705618.1	rs13172306	-	0.2	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.721	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	41.379	-	100	-	51.724	-	41.304	50	-	-	72.5	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	71.186	-	48.148	-	-	-	-	-	44.444	36	-	100	-	56.25	-	100	31.25	-	-	-	-	-	-	51.807	-
chr5:37350335_C_A	NUP155	9631	5	37350335	37350335	5p13.1	NM_004298.3	NP_705618.1	-	R193S	0	0	0.17	Missense	0.863	Type 2	NM_004298	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37352829_G_A	NUP155	9631	5	37352829	37352829	5p13.1	NM_153485.2	NP_705618.1	rs77520181	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37352911_G_A	NUP155	9631	5	37352911	37352911	5p13.1	NM_004298.3	NP_705618.1	-	R103X	0	0	0.76	Nonsense	0.734	Type 2	NM_004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37364443_C_T	NUP155	9631	5	37364443	37364443	5p13.1	NM_004298.3	NP_004289.1	rs217852	L8L	0.98	0.966	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004298	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:37371040_T_C	NUP155	9631	5	37371040	37371040	5p13.1	NM_004298.3	NP_004289.1	-	T14A	0	0.00009	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_153485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37703022_T_G	WDR70	55100	5	37703022	37703022	5p13.2	NM_018034.2	NP_060504.1	rs41270339	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37721221_T_C	WDR70	55100	5	37721221	37721221	5p13.2	NM_018034.2	NP_060504.1	-	V474A	0	0	0.1	Missense	0.386	Type 2	NM_018034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37724990_G_A	WDR70	55100	5	37724990	37724990	5p13.2	NM_018034.2	NP_060504.1	rs7444391	-	0.99	0.981	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	96.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:37815882_C_A	GDNF	2668	5	37815882	37815882	5p13.1-p12	NM_001190468.1	NP_954701.1	-	L169L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37815941_C_T	GDNF	2668	5	37815941	37815941	5p13.1-p12	NM_001190469.1	NP_000505.1	rs121918534	D150N	0.001	0.001	0.29	Missense	0	Type 1	NM_000514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37815960_C_T	GDNF	2668	5	37815960	37815960	5p13.1-p12	NM_001190469.1	NP_001177398.1	rs36010631	R143R	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37815973_T_C	GDNF	2668	5	37815973	37815973	5p13.1-p12	NM_001190468.1	NP_001177398.1	-	E139G	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_000514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:37816206_G_A	GDNF	2668	5	37816206	37816206	5p13.1-p12	NM_001190468.1	NP_954701.1	rs115263690	F61F	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38350643_G_A	EGFLAM	133584	5	38350643	38350643	5p13.2-p13.1	NM_152403.3	NP_689616.2	rs2561111	R111H	0.1	0.077	0.03	Missense	0.934	Type 1	NM_001205301	70.805	100	-	-	-	30.409	-	-	-	-	-	-	39.423	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	44.444	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	61.927	-	-	-	-	-	-	56.383
chr5:38352388_G_A	EGFLAM	133584	5	38352388	38352388	5p13.2-p13.1	NM_182801.2	NP_877953.1	-	S167N	0	0	0.36	Missense	0.001	Type 2	NM_001205301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38370537_T_C	EGFLAM	133584	5	38370537	38370537	5p13.2-p13.1	NM_182798.2	NP_001192230.1	rs1465567	W229R	0.26	0.265	0.95	Missense	0.011	Type 1	NM_001205301	-	-	59.375	-	-	62.791	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.792	33.333	-	-	-	39.683	-	-	58.824	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.538	-	66.667	-	-	100	-	45	25.581	80	-	-
chr5:38406251_C_T	EGFLAM	133584	5	38406251	38406251	5p13.2-p13.1	NM_182801.2	NP_877953.1	rs113400125	R12C	0.02	0.024	0.02	Missense	0	Type 1	NM_182798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38406275_G_A	EGFLAM	133584	5	38406275	38406275	5p13.2-p13.1	NM_182798.2	NP_001192230.1	rs147796862	D20N	0.001	0.00019	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_182798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38407060_C_T	EGFLAM	133584	5	38407060	38407060	5p13.2-p13.1	NM_182801.2	NP_877953.1	rs138323038	T86M	0.005	0.012	0.01	Missense	0.33	Type 1	NM_182798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.316	-	-	-	-	-	70.629	57.364	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38409188_G_A	EGFLAM	133584	5	38409188	38409188	5p13.2-p13.1	NM_152403.3	NP_877953.1	rs144190586	R210Q	0.001	0.001	0.18	Missense	0.997	Type 1	NM_182798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38412575_G_T	EGFLAM	133584	5	38412575	38412575	5p13.2-p13.1	NM_182801.2	NP_001192230.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38412674_C_T	EGFLAM	133584	5	38412674	38412674	5p13.2-p13.1	NM_001205301.1	NP_001192230.1	rs16903965	T239M	0.14	0.093	0.01	Missense	0.534	Type 1	NM_182798	100	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	78.846	-	-	-	-	-	-	74.854	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.919	28.571	-	-
chr5:38412781_C_T	EGFLAM	133584	5	38412781	38412781	5p13.2-p13.1	NM_152403.3	NP_877950.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	66.667	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38418154_C_T	EGFLAM	133584	5	38418154	38418154	5p13.2-p13.1	NM_152403.3	NP_877953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38425110_C_A	EGFLAM	133584	5	38425110	38425110	5p13.2-p13.1	NM_182798.2	NP_001192230.1	rs6897179	H342N	0.12	0.118	1	Missense	0.001	Type 1	NM_182798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.852	-	-	-
chr5:38427157_C_T	EGFLAM	133584	5	38427157	38427157	5p13.2-p13.1	NM_152403.3	NP_689616.2	rs150214482	Y385Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38427267_*_-C	EGFLAM	133584	5	38427267	38427267	5p13.2-p13.1	NM_152403.3	NP_001192230.1	-	T422fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_182798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38435221_T_C	EGFLAM	133584	5	38435221	38435221	5p13.2-p13.1	NM_182801.2	NP_001192230.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38435350_C_T	EGFLAM	133584	5	38435350	38435350	5p13.2-p13.1	NM_152403.3	NP_877953.1	-	Q526X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_182798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	37.143	27.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38435361_G_A	EGFLAM	133584	5	38435361	38435361	5p13.2-p13.1	NM_152403.3	NP_689616.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38438371_C_G	EGFLAM	133584	5	38438371	38438371	5p13.2-p13.1	NM_152403.3	NP_001192230.1	rs2731975	-	0.11	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38438505_G_C	EGFLAM	133584	5	38438505	38438505	5p13.2-p13.1	NM_182801.2	NP_877953.1	rs35767836	E570D	0.01	0.016	0.46	Missense	0.003	Type 1	NM_182798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38451501_C_T	EGFLAM	133584	5	38451501	38451501	5p13.2-p13.1	NM_001205301.1	NP_001192230.1	-	P19P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	60.87	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38463050_G_A	EGFLAM	133584	5	38463050	38463050	5p13.2-p13.1	NM_182801.2	NP_001192230.1	-	A81T	0	0	0.1	Missense	0.949	Type 2	NM_182801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38481741_C_T	LIFR	3977	5	38481741	38481741	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_002301.1	-	G1084R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38481975_G_A	LIFR	3977	5	38481975	38481975	5p13-p12	NM_002310.5	NP_002301.1	-	H1006Y	0	0	0.04	Missense	0.949	Type 2	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38482038_C_T	LIFR	3977	5	38482038	38482038	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_002301.1	-	A985T	0	0	0.15	Missense	0.84	Type 2	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38482696_A_G	LIFR	3977	5	38482696	38482696	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_002301.1	-	C889R	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38485971_T_C	LIFR	3977	5	38485971	38485971	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_002301.1	rs74856317	D816G	0.001	0.004	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778
chr5:38486065_C_T	LIFR	3977	5	38486065	38486065	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_001121143.1	rs3110234	V785I	0.14	0.186	0.68	Missense	0.033	Type 1	NM_001127671	29.268	-	40.217	-	-	-	-	-	100	-	33.099	-	-	-	-	52.899	-	-	46.154	28.205	-	-	-	-	60	43.478	-	-	-	-	60	61.29	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	22.449	-	20	69.231	-	-	-
chr5:38502757_G_A	LIFR	3977	5	38502757	38502757	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_001121143.1	-	H528Y	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38502792_A_G	LIFR	3977	5	38502792	38502792	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_001121143.1	-	F516S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38502862_G_A	LIFR	3977	5	38502862	38502862	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_002301.1	-	L493F	0	0	0.73	Missense	0.013	Type 2	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38510603_G_A	LIFR	3977	5	38510603	38510603	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_002301.1	rs61748202	T318T	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127671	-	-	52.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38510639_A_C	LIFR	3977	5	38510639	38510639	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_002301.1	-	V306V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	21.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38511928_C_T	LIFR	3977	5	38511928	38511928	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_001121143.1	-	E234K	0	0	0.24	Missense	0.97	Type 2	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	74.359	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38527228_T_G	LIFR	3977	5	38527228	38527228	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_002301.1	rs2289779	-	0.4	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	62.5	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	27.586	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr5:38527308_G_A	LIFR	3977	5	38527308	38527308	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_001121143.1	rs3729734	H116Y	0.02	0.036	0.8	Missense	0.001	Type 1	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:38527317_T_G	LIFR	3977	5	38527317	38527317	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_002301.1	-	N113H	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38528831_T_C	LIFR	3977	5	38528831	38528831	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_001121143.1	-	N85S	0	0	0.1	Missense	0.064	Type 2	NM_001127671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38530601_C_T	LIFR	3977	5	38530601	38530601	5p13-p12	NM_001127671.1	NP_001121143.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38884071_T_G	OSMR	9180	5	38884071	38884071	5p13.1	NM_001168355.1	NP_003990.1	rs34675408	H187Q	0.09	0.098	0.35	Missense	0.033	Type 1	NM_001168355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.822	95.614	-	-	-	52.914	-	-	-	-	60.163	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	33.987	-	-	-	-	-	-	-	-	59.211	63.043	-	-	-	-	-	75	-	-
chr5:38885478_C_T	OSMR	9180	5	38885478	38885478	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	-	S244F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001168355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38904082_T_C	OSMR	9180	5	38904082	38904082	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	rs35117676	Y364H	0.01	0.011	0	Missense	0.243	Type 1	NM_003999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	27.273	-	-
chr5:38904556_C_T	OSMR	9180	5	38904556	38904556	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	-	F412F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38919158_G_A	OSMR	9180	5	38919158	38919158	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	rs10941412	E527K	0.13	0.192	0.32	Missense	0.472	Type 1	NM_003999	-	57.143	54.839	53.846	31.25	-	-	-	-	42.857	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	100	-	34.375	-	-	-	23.81	100	-	-	38.462	-	24	100	100	-	-	-	-	-	70	64.706	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	29.412	-	-	-
chr5:38921721_G_A	OSMR	9180	5	38921721	38921721	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	-	E530E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38921864_G_A	OSMR	9180	5	38921864	38921864	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	rs144394280	G578D	0.01	0.019	0.09	Missense	0.989	Type 1	NM_003999	66.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	52.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:38921880_C_T	OSMR	9180	5	38921880	38921880	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	-	S583S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38924514_C_A	OSMR	9180	5	38924514	38924514	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38924525_T_C	OSMR	9180	5	38924525	38924525	5p13.1	NM_003999.2	NP_001161827.1	rs146032550	A624A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38925347_G_T	OSMR	9180	5	38925347	38925347	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	-	E696X	0	0	0.18	Nonsense	0.595	Type 2	NM_003999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38925428_G_A	OSMR	9180	5	38925428	38925428	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	-	G723S	0	0	0.16	Missense	0.055	Type 2	NM_003999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38932625_A_G	OSMR	9180	5	38932625	38932625	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	-	L785L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38933412_C_T	OSMR	9180	5	38933412	38933412	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	rs3749737	P936S	0.03	0.016	0.15	Missense	0.992	Type 1	NM_003999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38933466_C_T	OSMR	9180	5	38933466	38933466	5p13.1	NM_003999.2	NP_003990.1	-	R954C	0	0.00009	0.06	Missense	0	Type 1	NM_003999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38942403_A_C	RICTOR	253260	5	38942403	38942403	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs41271097	-	0.004	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38942449_G_A	RICTOR	253260	5	38942449	38942449	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs61748204	T1695I	0.02	0.026	0.28	Missense	0	Type 1	NM_152756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294
chr5:38944656_G_A	RICTOR	253260	5	38944656	38944656	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	-	P1602L	0	0	0.01	Missense	0.931	Type 2	NM_152756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38945176_G_T	RICTOR	253260	5	38945176	38945176	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38947569_G_A	RICTOR	253260	5	38947569	38947569	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs75653431	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38950399_T_G	RICTOR	253260	5	38950399	38950399	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	-	K1184T	0	0	0.05	Missense	0.45	Type 2	NM_152756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38950729_T_C	RICTOR	253260	5	38950729	38950729	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs142010480	D1074G	0.001	0.002	0.45	Missense	0.239	Type 1	NM_152756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38950776_G_A	RICTOR	253260	5	38950776	38950776	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs2115949	S1058S	0.98	0.953	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152756	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	43.75	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556
chr5:38953603_C_T	RICTOR	253260	5	38953603	38953603	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	-	W917X	0	0	0.07	Nonsense	0.735	Type 2	NM_152756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38953625_G_A	RICTOR	253260	5	38953625	38953625	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs143469898	R910C	0	0.00019	0.01	Missense	1	Type 1	NM_152756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38953634_G_A	RICTOR	253260	5	38953634	38953634	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs146765449	R907C	0.001	0.003	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_152756	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38955796_G_A	RICTOR	253260	5	38955796	38955796	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs2043112	S837F	0.39	0.362	0.08	Missense	0.011	Type 1	NM_152756	24.176	27.273	54.656	44.118	100	59.259	-	-	48.889	38.462	49.819	-	48.598	100	100	51.812	100	-	46.479	100	-	100	100	70.455	41.379	30.508	100	-	-	46.552	-	51.02	100	100	-	72.835	-	35.556	100	-	-	-	44	-	-	80.469	100	100	-	100	100	100	-	72.549	-	100	100	-	-	-
chr5:38958865_A_G	RICTOR	253260	5	38958865	38958865	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs149642899	N749N	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38958874_G_T	RICTOR	253260	5	38958874	38958874	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	-	F746L	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_152756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38958877_T_C	RICTOR	253260	5	38958877	38958877	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs61763058	E745E	0.03	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38958968_A_C	RICTOR	253260	5	38958968	38958968	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs6868591	-	0.86	0.926	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	94.118	100	100	-	-	92	-	-	100	100	100	100	66.667	88.889	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	-	91.667	-
chr5:38959337_G_C	RICTOR	253260	5	38959337	38959337	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs61753520	A713G	0	0.003	0.02	Missense	0.96	Type 1	NM_152756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38972075_A_C	RICTOR	253260	5	38972075	38972075	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:38982079_C_A	RICTOR	253260	5	38982079	38982079	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	-	V215L	0	0	0.03	Missense	0.003	Type 2	NM_152756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39074296_G_C	RICTOR	253260	5	39074296	39074296	5p13.1	NM_152756.3	NP_689969.2	rs2303808	-	0.43	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55	45.833	75.862	37.5	95	75.758	-	-	60	47.826	64.662	-	44	100	100	50	100	35	24	100	-	100	100	62.353	35.714	35.955	100	-	-	54.545	-	54.545	100	100	-	63.793	-	20.312	100	-	100	-	41.176	-	-	72	100	100	-	100	38.462	100	-	72.222	-	100	100	22.5	-	42.424
chr5:39285271_T_A	C9	735	5	39285271	39285271	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	46.032	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39289043_A_G	C9	735	5	39289043	39289043	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	rs141645272	I476T	0	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39308347_C_T	C9	735	5	39308347	39308347	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	-	G409R	0	0	0.3	Missense	0.467	Type 2	NM_001737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39308474_T_G	C9	735	5	39308474	39308474	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39311474_T_G	C9	735	5	39311474	39311474	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	-	K292N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39311506_G_T	C9	735	5	39311506	39311506	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	rs1362798	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39331780_C_A	C9	735	5	39331780	39331780	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	-	E205X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39331786_T_C	C9	735	5	39331786	39331786	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	rs13361416	I203V	0.03	0.035	1	Missense	0	Type 1	NM_001737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39331859_A_G	C9	735	5	39331859	39331859	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	rs76184752	N178N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39331894_G_A	C9	735	5	39331894	39331894	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	rs34882957	P167S	0.003	0.006	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39331897_C_T	C9	735	5	39331897	39331897	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	-	D166N	0	0	0.06	Missense	0.629	Type 2	NM_001737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39341645_G_T	C9	735	5	39341645	39341645	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39341814_C_T	C9	735	5	39341814	39341814	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39342209_G_T	C9	735	5	39342209	39342209	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	-	P56H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39364474_A_G	C9	735	5	39364474	39364474	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	rs6864541	-	0.06	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	52.727	-	100	-	-	43.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39364532_C_T	C9	735	5	39364532	39364532	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	-	C12Y	0	0	0.62	Missense	0.998	Type 2	NM_001737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39364554_G_A	C9	735	5	39364554	39364554	5p14-p12	NM_001737.3	NP_001728.1	rs700233	R5W	0.29	0.359	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001737	78.788	-	40	100	69.444	38.235	27.586	-	63.636	100	58.974	-	100	100	100	48.361	48.387	38.462	34.043	100	-	40.541	47.619	31.343	43.243	-	100	100	-	58.065	-	100	100	100	100	-	-	29.412	-	29.412	86.364	62.687	-	-	100	33.333	-	-	27.778	-	-	66.667	-	-	100	26.087	38.462	-	-	-
chr5:39375171_G_T	DAB2	1601	5	39375171	39375171	5p13	NM_001244871.1	NP_001231800.1	-	P734T	0	0	0.03	Missense	0.004	Type 2	NM_001244871	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39376840_G_A	DAB2	1601	5	39376840	39376840	5p13	NM_001244871.1	NP_001231800.1	rs61742957	A662A	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39376858_C_A	DAB2	1601	5	39376858	39376858	5p13	NM_001244871.1	NP_001334.2	rs61744160	G656G	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39376988_C_T	DAB2	1601	5	39376988	39376988	5p13	NM_001343.3	NP_001231800.1	rs3733801	S613N	0.09	0.095	0.05	Missense	0.656	Type 1	NM_001244871	64.706	-	-	100	-	-	40	-	-	34.615	17.273	-	41.667	-	-	54.902	-	-	55.882	26.19	-	-	48.718	37.143	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	47.619	-	-	-	60	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:39377259_C_T	DAB2	1601	5	39377259	39377259	5p13	NM_001244871.1	NP_001231800.1	rs61755342	V523I	0.002	0.003	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001244871	23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39377418_G_A	DAB2	1601	5	39377418	39377418	5p13	NM_001343.3	NP_001231800.1	rs2738238	-	0.36	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.092	96	57.738	-	27.564	-	50	-	29.167	-	-	94.565	-	-	-	54.018	51.613	71.875	44.262	-	98.876	42.105	66	49.091	38.776	100	-	-	-	50	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	42.857	31.667	100	-	-	67.532	100	100	41.026	100	100	43.75	100	100	-	-	66	100	100	100
chr5:39383095_C_A	DAB2	1601	5	39383095	39383095	5p13	NM_001244871.1	NP_001334.2	-	E301D	0	0	0.2	Missense	0.27	Type 2	NM_001244871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39383173_A_G	DAB2	1601	5	39383173	39383173	5p13	NM_001244871.1	NP_001231800.1	rs34167601	R275R	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39383257_T_C	DAB2	1601	5	39383257	39383257	5p13	NM_001244871.1	NP_001231800.1	rs34507990	P247P	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39383268_G_T	DAB2	1601	5	39383268	39383268	5p13	NM_001343.3	NP_001231800.1	-	L244I	0	0	0	Missense	0.85	Type 2	NM_001244871	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39390611_C_A	DAB2	1601	5	39390611	39390611	5p13	NM_001343.3	NP_001231800.1	-	A133S	0	0	0	Missense	0.83	Type 2	NM_001244871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39393521_G_A	DAB2	1601	5	39393521	39393521	5p13	NM_001244871.1	NP_001231800.1	rs62358410	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39394408_T_C	DAB2	1601	5	39394408	39394408	5p13	NM_001343.3	NP_001231800.1	rs34529705	V5V	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:39394413_C_T	DAB2	1601	5	39394413	39394413	5p13	NM_001343.3	NP_001231800.1	rs143700405	E4K	0.001	0.002	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_001244871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40681254_C_T	PTGER4	5734	5	40681254	40681254	5p13.1	NM_000958.2	NP_000949.1	rs2228058	T53T	0.06	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000958	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	44.444	-	-	50	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	75	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	100	57.895	-	-	-	-
chr5:40681634_C_T	PTGER4	5734	5	40681634	40681634	5p13.1	NM_000958.2	NP_000949.1	-	A180V	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_000958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40691893_G_A	PTGER4	5734	5	40691893	40691893	5p13.1	NM_000958.2	NP_000949.1	rs111866313	V294I	0.01	0.02	0.52	Missense	0	Type 1	NM_000958	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	50.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40716276_C_T	TTC33	23548	5	40716276	40716276	5p13.1	NM_012382.2	NP_036514.1	-	D254N	0	0	0.06	Missense	0.927	Type 2	NM_012382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40728538_G_C	TTC33	23548	5	40728538	40728538	5p13.1	NM_012382.2	NP_036514.1	-	A115G	0	0	0.02	Missense	0.673	Type 2	NM_012382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40730387_T_C	TTC33	23548	5	40730387	40730387	5p13.1	NM_012382.2	NP_036514.1	-	T94A	0	0	0.7	Missense	0.014	Type 2	NM_012382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40764668_C_T	PRKAA1	5562	5	40764668	40764668	5p12	NM_206907.3	NP_996790.3	-	Q461Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40764711_C_A	PRKAA1	5562	5	40764711	40764711	5p12	NM_206907.3	NP_996790.3	-	R447M	0	0	0.06	Missense	0.972	Type 2	NM_006251	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40765037_T_A	PRKAA1	5562	5	40765037	40765037	5p12	NM_206907.3	NP_996790.3	-	V375V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	58.571	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40775499_C_T	PRKAA1	5562	5	40775499	40775499	5p12	NM_206907.3	NP_996790.3	rs72747978	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	29.167	61.111	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40777531_*_+TA	PRKAA1	5562	5	40777531	40777531	5p12	NM_206907.3	NP_006242.5	rs144157386	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	29.787	-	-	-	75	-	-	100	-	-	50	-	66.667	40.299	35.294	-	-	-	-	27.273	39.286	-	42.857	40	-	60	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	55.556	60	-	-	-	55.263	46.875	-	-	45.455	-	-	-	-	82.353	100	31.25	-	-	-	60
chr5:40834337_T_G	RPL37	6167	5	40834337	40834337	5p13	NM_000997.4	NP_000988.1	-	N57T	0	0	0.02	Missense	0.004	Type 2	NM_000997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40834735_T_C	RPL37	6167	5	40834735	40834735	5p13	NM_000997.4	NP_000988.1	rs41271051	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276
chr5:40841572_*_-TT	CARD6	84674	5	40841572	40841573	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	rs141244584	30_30del	0.01	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_032587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	37.288	67.164	74.074	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-
chr5:40841741_C_T	CARD6	84674	5	40841741	40841741	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	rs10512747	S86L	0.06	0.088	0	Missense	0.996	Type 1	NM_032587	-	-	-	32	55.556	66.154	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	54.128	-	100	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	44.444	89.474	50.485	53.571
chr5:40843245_T_A	CARD6	84674	5	40843245	40843245	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	rs113193657	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40843255_A_T	CARD6	84674	5	40843255	40843255	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	-	E95D	0	0	0.04	Missense	0.231	Type 2	NM_032587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40843493_A_T	CARD6	84674	5	40843493	40843493	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	rs61748215	T175S	0.004	0.006	0.02	Missense	0.016	Type 1	NM_032587	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40843740_G_T	CARD6	84674	5	40843740	40843740	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	-	G257V	0	0.00009	0	Missense	0.191	Type 1	NM_032587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40852317_A_G	CARD6	84674	5	40852317	40852317	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	rs61748217	M295V	0.001	0.001	0.01	Missense	0.905	Type 1	NM_032587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40852451_C_G	CARD6	84674	5	40852451	40852451	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	rs188934	T339T	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032587	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:40852790_G_T	CARD6	84674	5	40852790	40852790	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	-	M452I	0	0	0.09	Missense	0.542	Type 2	NM_032587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40852920_C_T	CARD6	84674	5	40852920	40852920	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	rs114981213	L496F	0.002	0.002	0.09	Missense	0.754	Type 1	NM_032587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40853023_C_A	CARD6	84674	5	40853023	40853023	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	-	A530D	0	0	0.01	Missense	0.945	Type 2	NM_032587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40853048_C_T	CARD6	84674	5	40853048	40853048	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	rs16870407	S538S	0.15	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032587	73.6	-	-	-	49.359	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	57.143	-	34	-	-	-	-	-	-	30.588	-	-	32.353	-	-	41.538	-	47.872	32.192	28.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	22.222	-	-	-	-	-	-
chr5:40853814_T_G	CARD6	84674	5	40853814	40853814	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	-	Y794D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40854004_C_T	CARD6	84674	5	40854004	40854004	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	rs148780446	S857L	0.003	0.003	0	Missense	0.016	Type 1	NM_032587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:40854159_A_C	CARD6	84674	5	40854159	40854159	5p13.1	NM_032587.3	NP_115976.2	-	R909R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41149284_G_A	C6	729	5	41149284	41149284	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	rs1014588	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.889	-	38.261	-	-	-	-	25	-	37.527	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	46.409	-	-	-	27.5	-	69.697	-	-	-	-	38.889	60.976	58.904	-	-	-	62.5	43.636	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	55.102	-	73.913	-	39.56
chr5:41149448_C_T	C6	729	5	41149448	41149448	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	rs142836385	G840S	0.01	0.002	0.76	Missense	0.038	Type 1	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41149531_G_A	C6	729	5	41149531	41149531	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	rs61733158	T812I	0.01	0.006	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41155088_T_C	C6	729	5	41155088	41155088	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	rs41271067	D696G	0.01	0.01	0.26	Missense	0.096	Type 1	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41155176_C_G	C6	729	5	41155176	41155176	5p13	NM_000065.3	NP_001108603.2	rs184169749	D667H	0.001	0.00028	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41158863_G_A	C6	729	5	41158863	41158863	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	rs6866352	D627D	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000065	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:41160293_A_G	C6	729	5	41160293	41160293	5p13	NM_000065.3	NP_001108603.2	rs62361567	S545S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41160373_C_T	C6	729	5	41160373	41160373	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	rs77363096	D519N	0.01	0.008	0	Missense	0.995	Type 1	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41176838_A_C	C6	729	5	41176838	41176838	5p13	NM_001115131.2	NP_000056.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41181578_T_A	C6	729	5	41181578	41181578	5p13	NM_001115131.2	NP_000056.2	rs61734263	S270S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000065	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr5:41181599_G_A	C6	729	5	41181599	41181599	5p13	NM_001115131.2	NP_000056.2	-	H263H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41186186_T_G	C6	729	5	41186186	41186186	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	rs115613673	N238H	0.002	0.003	0.05	Missense	0.302	Type 1	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41186220_T_G	C6	729	5	41186220	41186220	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	rs61733159	T226T	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.119	-
chr5:41186230_C_T	C6	729	5	41186230	41186230	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	-	S223N	0	0	0.33	Missense	0.486	Type 2	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41195939_G_A	C6	729	5	41195939	41195939	5p13	NM_000065.3	NP_001108603.2	rs114609505	T181I	0.004	0.006	0.11	Missense	0	Type 1	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.22	17.797	-	-	-	-	-	-
chr5:41196079_T_C	C6	729	5	41196079	41196079	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	rs72753985	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-
chr5:41199859_A_C	C6	729	5	41199859	41199859	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41199959_G_T	C6	729	5	41199959	41199959	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	rs1801033	A119E	0.56	0.604	1	Missense	0	Type 1	NM_000065	23.239	100	46	50.746	53.036	-	50	100	100	44.444	100	98.182	46.988	100	33.333	55.078	100	76.087	49.254	97.674	43.023	-	100	59.259	100	39.785	100	-	100	-	-	100	100	100	27.273	-	-	100	50	24.59	61.538	-	71.053	100	57.576	100	-	-	41.304	-	100	100	-	71.831	-	57.895	59.016	78.125	100	44.048
chr5:41200007_A_G	C6	729	5	41200007	41200007	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	-	V103A	0	0	0.11	Missense	0.253	Type 2	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41201632_T_A	C6	729	5	41201632	41201632	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41201773_G_A	C6	729	5	41201773	41201773	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	-	Q63X	0	0	0.39	Nonsense	0.725	Type 2	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41203190_C_T	C6	729	5	41203190	41203190	5p13	NM_001115131.2	NP_000056.2	rs145422926	R48K	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41203344_C_T	C6	729	5	41203344	41203344	5p13	NM_000065.3	NP_000056.2	rs2305060	-	0.1	0.111	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.735	30.909	-	-	-	-	-	-	41.964	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	24.286	-	63.291	-	-	-	47.059	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.361	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:41381929_T_A	PLCXD3	345557	5	41381929	41381929	5p13.1	NM_001005473.2	NP_001005473.1	-	R271X	0	0	0.09	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001005473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41382006_G_C	PLCXD3	345557	5	41382006	41382006	5p13.1	NM_001005473.2	NP_001005473.1	-	S245C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001005473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41382018_G_A	PLCXD3	345557	5	41382018	41382018	5p13.1	NM_001005473.2	NP_001005473.1	-	S241L	0	0	0.01	Missense	0.011	Type 2	NM_001005473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41382021_C_T	PLCXD3	345557	5	41382021	41382021	5p13.1	NM_001005473.2	NP_001005473.1	-	G240E	0	0	0.01	Missense	0.818	Type 2	NM_001005473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41382278_G_A	PLCXD3	345557	5	41382278	41382278	5p13.1	NM_001005473.2	NP_001005473.1	rs149113797	H154H	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41382369_C_T	PLCXD3	345557	5	41382369	41382369	5p13.1	NM_001005473.2	NP_001005473.1	-	G124D	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_001005473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41382536_C_T	PLCXD3	345557	5	41382536	41382536	5p13.1	NM_001005473.2	NP_001005473.1	rs16871312	V68V	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41475766_C_T	PLCXD3	345557	5	41475766	41475766	5p13.1	NM_001005473.2	NP_001005473.1	rs318039	-	0.28	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.593	-	97.727	-	26.214	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50.794	-	-	33.803	30.841	100	-	-	40.426	100	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.108	-	100	-	-	-	98.246	-	30.189	-	-	32.692	-	-	-	27.273	45.856	54.545	44.59	-
chr5:41510607_T_G	PLCXD3	345557	5	41510607	41510607	5p13.1	NM_001005473.2	NP_001005473.1	-	N8H	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_001005473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41731904_G_C	OXCT1	5019	5	41731904	41731904	5p13.1	NM_000436.3	NP_000427.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41794164_T_A	OXCT1	5019	5	41794164	41794164	5p13.1	NM_000436.3	NP_000427.1	-	T397S	0	0	0.09	Missense	0.498	Type 2	NM_000436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41794857_C_A	OXCT1	5019	5	41794857	41794857	5p13.1	NM_000436.3	NP_000427.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41807543_A_G	OXCT1	5019	5	41807543	41807543	5p13.1	NM_000436.3	NP_000427.1	rs77000151	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966
chr5:41850216_C_A	OXCT1	5019	5	41850216	41850216	5p13.1	NM_000436.3	NP_000427.1	rs78432029	G160G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41853514_T_G	OXCT1	5019	5	41853514	41853514	5p13.1	NM_000436.3	NP_000427.1	rs7723992	-	0.12	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.846	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	91.667	-	-
chr5:41862819_G_A	OXCT1	5019	5	41862819	41862819	5p13.1	NM_000436.3	NP_000427.1	rs76956231	R38C	0.005	0.007	0.05	Missense	0.114	Type 1	NM_000436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41912223_C_T	C5orf51	285636	5	41912223	41912223	5p13.1	NM_175921.4	NP_787117.3	rs151191974	P180L	0.003	0.004	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_175921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41917372_T_G	C5orf51	285636	5	41917372	41917372	5p13.1	NM_175921.4	NP_787117.3	-	L286V	0	0	0	Missense	0.583	Type 2	NM_175921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41939607_G_A	FBXO4	26272	5	41939607	41939607	5p12	NM_033484.2	NP_277019.1	rs61748219	S321S	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:41941350_T_G	FBXO4	26272	5	41941350	41941350	5p12	NM_012176.2	NP_277019.1	rs149145775	I377M	0.001	0.00046	0.04	Missense	0.057	Type 1	NM_012176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	64.815	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42629195_C_T	GHR	2690	5	42629195	42629195	5p13-p12	NM_000163.4	NP_001229335.1	-	G42G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42695182_G_A	GHR	2690	5	42695182	42695182	5p13-p12	NM_001242406.2	NP_001229390.1	-	D122N	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001242460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42699928_C_A	GHR	2690	5	42699928	42699928	5p13-p12	NM_001242403.2	NP_000154.1	-	Q126K	0	0	0.17	Missense	0.673	Type 2	NM_001242460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42700021_C_T	GHR	2690	5	42700021	42700021	5p13-p12	NM_001242400.2	NP_001229335.1	rs121909362	R157C	0.002	0.005	0	Missense	0.005	Type 1	NM_001242460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42700044_A_G	GHR	2690	5	42700044	42700044	5p13-p12	NM_001242460.1	NP_001229390.1	rs6179	G164G	0.67	0.632	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242460	70.732	33.333	100	-	100	100	100	100	100	-	79.333	98.413	100	100	51.515	-	100	-	100	100	100	58.462	-	100	100	65	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	51.111	-	-	100	33.333	100	100	100	27.848	100	-	48.276	-	61.111	50	100	100	100	50	-	24.242	100	100
chr5:42711280_C_T	GHR	2690	5	42711280	42711280	5p13-p12	NM_001242404.2	NP_001229328.1	rs6178	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	37.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42711281_A_G	GHR	2690	5	42711281	42711281	5p13-p12	NM_000163.4	NP_001229335.1	rs76254681	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	37.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42711444_C_T	GHR	2690	5	42711444	42711444	5p13-p12	NM_001242403.2	NP_001229390.1	-	P230S	0	0	0.18	Missense	0.889	Type 2	NM_001242460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	31.25	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42713522_G_A	GHR	2690	5	42713522	42713522	5p13-p12	NM_001242460.1	NP_001229334.1	rs34190075	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42718188_C_A	GHR	2690	5	42718188	42718188	5p13-p12	NM_001242461.1	NP_001229333.1	-	P282T	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001242460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42718707_A_G	GHR	2690	5	42718707	42718707	5p13-p12	NM_001242402.2	NP_001229328.1	rs116466139	L344L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42718928_G_T	GHR	2690	5	42718928	42718928	5p13-p12	NM_001242460.1	NP_001229335.1	rs6182	C418F	0.04	0.007	0.02	Missense	0.63	Type 1	NM_001242460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-
chr5:42719082_C_T	GHR	2690	5	42719082	42719082	5p13-p12	NM_001242402.2	NP_001229328.1	rs115376349	S469S	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	49.187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42719239_A_C	GHR	2690	5	42719239	42719239	5p13-p12	NM_001242400.2	NP_001229335.1	rs6180	I522L	0.44	0.435	0.01	Missense	0.85	Type 1	NM_001242460	52.632	55.172	100	-	-	100	42.105	100	17.143	-	43.284	-	100	100	-	-	51.163	-	40.299	36.735	57.143	58.696	-	34.211	100	-	-	-	-	100	46.667	97.561	-	-	63.636	18.824	-	70.732	-	-	100	-	100	-	66.667	-	100	-	48	-	48.276	52.941	-	-	-	35	-	-	100	100
chr5:42719344_C_A	GHR	2690	5	42719344	42719344	5p13-p12	NM_001242403.2	NP_001229390.1	rs6184	P557T	0.04	0.007	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_001242460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr5:42719413_C_A	GHR	2690	5	42719413	42719413	5p13-p12	NM_000163.4	NP_001229389.1	-	Q580K	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_001242460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42719473_C_A	GHR	2690	5	42719473	42719473	5p13-p12	NM_000163.4	NP_001229335.1	-	L600I	0	0	0.18	Missense	0.728	Type 2	NM_001242460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42800808_C_T	-	-	5	42800808	42800808	-	-	-	rs7579	-	0.27	0.242	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	41.176	-	38.71	34.884	27.331	92.771	-	-	55.814	48.013	-	-	45	56.364	42.857	-	-	63.043	-	100	100	-	-	-	27.778	-	100	100	27.273	74.37	-	-	-	52.381	-	21.698	-	100	41.026	23.762	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr5:42801054_C_T	SEPP1	6414	5	42801054	42801054	5q31	NM_005410.2	NP_001078955.1	-	-	0	0	-1	 	0.64	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:42801268_C_T	SEPP1	6414	5	42801268	42801268	5q31	NM_005410.2	NP_001087195.1	rs3877899	-	0.19	0.238	-1	 	0.079	Type 1	-	30.081	54.286	-	100	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	55.102	46.212	-	100	-	-	-	54.878	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	27.848	47.059	-	-	61.739	-	-	-	63.559	-	-	56.757	-	43.902	37.838	-	-	-	-	100	70	-	-
chr5:43039793_T_C	ANXA2R	389289	5	43039793	43039793	5p12	NM_001014279.2	NP_001014301.1	rs1054428	Q119R	0.2	0.266	0.25	Missense	0.497	Type 1	NM_001014279	68.085	38.462	100	-	-	-	44.118	-	43.478	-	43.644	99.123	46.032	100	55.072	-	-	62.963	-	-	-	-	-	28.448	33.333	60.87	-	100	-	50	43.75	48.649	-	-	69.697	23.121	-	62.037	58.065	-	31.373	-	21.951	-	-	59.783	-	100	-	100	-	57.5	-	-	-	46.875	65.789	-	100	-
chr5:43039810_G_A	ANXA2R	389289	5	43039810	43039810	5p12	NM_001014279.2	NP_001014301.1	-	P113P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43039909_G_T	ANXA2R	389289	5	43039909	43039909	5p12	NM_001014279.2	NP_001014301.1	-	T80T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43122218_C_A	ZNF131	7690	5	43122218	43122218	5p12	NM_003432.1	NP_003423.1	-	L21L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43161317_T_C	ZNF131	7690	5	43161317	43161317	5p12	NM_003432.1	NP_003423.1	rs55714804	-	0.14	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.484	91.667	100	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr5:43161337_A_G	ZNF131	7690	5	43161337	43161337	5p12	NM_003432.1	NP_003423.1	rs903391	-	0.36	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	71.429	-	45.455	-	81.25	-	100	-	63.636	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	100	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	69.811	-	-	42.857	-	-	-	75	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr5:43161351_G_A	ZNF131	7690	5	43161351	43161351	5p12	NM_003432.1	NP_003423.1	rs71627581	R124R	0.05	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003432	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	66.667	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43173567_A_G	ZNF131	7690	5	43173567	43173567	5p12	NM_003432.1	NP_003423.1	rs3752831	-	0.11	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	63.158	-	-	74.359	39.474	41.667	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:43173577_*_-C	ZNF131	7690	5	43173577	43173577	5p12	NM_003432.1	NP_003423.1	rs151158475	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	50	36.486	78.846	-	-	-	-	-	-
chr5:43245850_G_A	NIM1K	167359	5	43245850	43245850	5p12	NM_153361.3	NP_699192.1	rs150048170	-	0.01	0.019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43245870_*_-C	NIM1K	167359	5	43245870	43245870	5p12	NM_153361.3	NP_699192.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43245922_C_T	NIM1K	167359	5	43245922	43245922	5p12	NM_153361.3	NP_699192.1	rs13176855	H15H	0.29	0.382	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153361	67.532	-	-	50	100	-	-	-	67.647	60	73.611	-	45.161	-	61.905	44.068	40.741	100	40	100	-	-	57.143	82.927	50	54.839	30	-	100	51.724	-	-	30.303	25.49	46.875	-	100	67.442	-	66.667	-	26.786	-	-	56.25	-	-	-	28.571	-	-	50	100	100	-	68.75	34.146	-	-	50
chr5:43245929_C_T	NIM1K	167359	5	43245929	43245929	5p12	NM_153361.3	NP_699192.1	-	R18W	0	0	0	Missense	0.725	Type 2	NM_153361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43277283_G_A	NIM1K	167359	5	43277283	43277283	5p12	NM_153361.3	NP_699192.1	rs61734291	V139V	0.04	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43280129_C_A	NIM1K	167359	5	43280129	43280129	5p12	NM_153361.3	NP_699192.1	-	F203L	0	0	0.18	Missense	0.642	Type 2	NM_153361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43280318_T_C	NIM1K	167359	5	43280318	43280318	5p12	NM_153361.3	NP_699192.1	rs61734290	T266T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43292559_G_A	HMGCS1	3157	5	43292559	43292559	5p14-p13	NM_001098272.2	NP_002121.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	24.138	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43292706_A_G	HMGCS1	3157	5	43292706	43292706	5p14-p13	NM_002130.7	NP_002121.4	-	L448P	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_002130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43292908_C_A	HMGCS1	3157	5	43292908	43292908	5p14-p13	NM_002130.7	NP_001091742.1	rs55794239	-	0.37	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.571	100	50	100	-	-	100	100	100	54.545	76.147	100	100	100	100	-	-	42.857	100	27.027	-	39.655	-	-	100	52.632	100	100	100	-	-	50	100	100	65	100	-	70	46.154	-	100	-	-	-	35.484	100	-	-	61.538	-	-	60	30.612	100	-	36.364	72.222	-	100	-
chr5:43293112_T_C	HMGCS1	3157	5	43293112	43293112	5p14-p13	NM_001098272.2	NP_002121.4	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43294192_C_T	HMGCS1	3157	5	43294192	43294192	5p14-p13	NM_002130.7	NP_001091742.1	rs56257144	L383L	0.06	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002130	56.164	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.793	41.071	-	-	-	-	-	-	30.851	-	-	43.59	-	-	-	-	100	-	32.143	-	-	-	-
chr5:43294948_T_C	HMGCS1	3157	5	43294948	43294948	5p14-p13	NM_001098272.2	NP_002121.4	rs141175419	E307E	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002130	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	34.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	20.779	30.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43297144_A_G	HMGCS1	3157	5	43297144	43297144	5p14-p13	NM_001098272.2	NP_002121.4	rs3733769	Y233Y	0.37	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002130	75.758	100	40.476	100	-	-	100	100	100	60	77.778	97.5	100	100	100	-	-	76.923	100	30	-	48.148	-	36.364	100	52.632	100	100	100	-	-	34.783	100	100	50	100	-	66.667	50	-	100	-	42.105	-	44	100	-	-	35.714	-	-	-	34.286	100	-	-	50	-	100	-
chr5:43298924_G_A	HMGCS1	3157	5	43298924	43298924	5p14-p13	NM_001098272.2	NP_002121.4	-	T48T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43298926_T_C	HMGCS1	3157	5	43298926	43298926	5p14-p13	NM_002130.7	NP_002121.4	-	T48A	0	0	0	Missense	0.737	Type 2	NM_002130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43298951_A_G	HMGCS1	3157	5	43298951	43298951	5p14-p13	NM_001098272.2	NP_001091742.1	rs3806871	Y39Y	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr5:43388399_G_T	CCL28	56477	5	43388399	43388399	5p12	NM_148672.2	NP_683513.1	rs3822423	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224
chr5:43388439_G_T	CCL28	56477	5	43388439	43388439	5p12	NM_148672.2	NP_683513.1	rs3733767	-	0.09	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	54.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286
chr5:43388493_G_A	CCL28	56477	5	43388493	43388493	5p12	NM_148672.2	NP_683513.1	-	R50R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43446316_C_T	C5orf28	64417	5	43446316	43446316	5p12	NM_022483.4	NP_071928.2	rs114321175	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43446389_C_T	C5orf28	64417	5	43446389	43446389	5p12	NM_022483.4	NP_071928.2	-	V195I	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_022483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43453806_A_T	C5orf28	64417	5	43453806	43453806	5p12	NM_022483.4	NP_071928.2	-	V89D	0	0	0.01	Missense	0.354	Type 2	NM_022483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43453972_C_T	C5orf28	64417	5	43453972	43453972	5p12	NM_022483.4	NP_071928.2	-	D34N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43454051_C_A	C5orf28	64417	5	43454051	43454051	5p12	NM_022483.4	NP_071928.2	-	K7N	0	0	0.04	Missense	0.493	Type 2	NM_022483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43492824_G_T	C5orf34	375444	5	43492824	43492824	5p12	NM_198566.2	NP_940968.1	rs138091140	Q495K	0.003	0.012	0.23	Missense	0.996	Type 1	NM_198566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43492978_G_A	C5orf34	375444	5	43492978	43492978	5p12	NM_198566.2	NP_940968.1	rs10039298	N443N	0.99	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198566	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:43503814_G_T	C5orf34	375444	5	43503814	43503814	5p12	NM_198566.2	NP_940968.1	-	S327S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43505993_A_G	C5orf34	375444	5	43505993	43505993	5p12	NM_198566.2	NP_940968.1	rs7710628	N263N	0.4	0.522	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198566	66.447	100	41.611	64.062	-	27.273	31.25	100	100	100	74.449	-	44.248	100	100	53.145	-	-	100	-	-	50.549	56.897	-	45.455	-	100	-	-	-	48.148	100	100	99.038	81.081	72.161	100	73.585	59.615	38.889	57.143	-	28	-	42.857	40.244	41.053	-	50	-	100	56.098	42.424	100	-	-	82.979	-	-	61.702
chr5:43509348_T_A	C5orf34	375444	5	43509348	43509348	5p12	NM_198566.2	NP_940968.1	rs6872851	T32S	0.99	0.995	1	Missense	0.002	Type 1	NM_198566	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.401	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:43537022_T_C	PAIP1	10605	5	43537022	43537022	5p12	NM_006451.4	NP_899152.1	-	T291A	0	0	0.2	Missense	0.238	Type 2	NM_006451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43537051_C_T	PAIP1	10605	5	43537051	43537051	5p12	NM_182789.3	NP_006442.2	rs79252214	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43609272_T_C	NNT	23530	5	43609272	43609272	5p12	NM_012343.3	NP_892022.2	rs12187908	-	0.19	0.241	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	46.667	47.368	-	35.714	47.059	100	76.923	100	26.875	-	35.417	100	100	51.25	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	60	100	100	100	53.846	67.544	100	-	57.143	-	61.905	-	42.857	-	52.941	-	54.167	-	-	-	100	70	28.205	74.51	-	-	56	-	-	50
chr5:43609343_C_T	NNT	23530	5	43609343	43609343	5p12	NM_012343.3	NP_036475.3	rs10057103	L16L	0.54	0.677	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012343	62.5	100	100	45.833	54.054	34.286	57.143	97.872	100	100	72.093	-	49.206	100	100	46.795	-	-	100	-	51.852	100	44	-	100	-	100	-	-	-	48	100	100	100	62.963	73.077	100	53.659	100	100	61.111	48.352	30.769	-	48.333	16.364	42.683	-	61.905	-	100	60	27.103	100	100	-	56.25	18.182	-	100
chr5:43613046_A_G	NNT	23530	5	43613046	43613046	5p12	NM_012343.3	NP_036475.3	rs35201656	K63R	0.04	0.033	0.36	Missense	0.97	Type 1	NM_012343	-	-	-	-	42.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	32.558
chr5:43628417_G_A	NNT	23530	5	43628417	43628417	5p12	NM_012343.3	NP_036475.3	-	E298K	0	0	0.11	Missense	0.361	Type 2	NM_012343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43644442_G_A	NNT	23530	5	43644442	43644442	5p12	NM_012343.3	NP_036475.3	rs3764980	-	0.04	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	18.182	-	58
chr5:43651960_C_A	NNT	23530	5	43651960	43651960	5p12	NM_012343.3	NP_892022.2	-	L613I	0	0	0.31	Missense	0.447	Type 2	NM_012343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43653173_C_A	NNT	23530	5	43653173	43653173	5p12	NM_012343.3	NP_036475.3	-	S639S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43653243_C_T	NNT	23530	5	43653243	43653243	5p12	NM_182977.2	NP_892022.2	rs41271083	L663F	0.04	0.032	0.02	Missense	0.809	Type 1	NM_012343	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.333
chr5:43656024_T_C	NNT	23530	5	43656024	43656024	5p12	NM_012343.3	NP_892022.2	rs56193661	A714A	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012343	-	-	53.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43656728_T_C	NNT	23530	5	43656728	43656728	5p12	NM_012343.3	NP_036475.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:43704542_C_G	NNT	23530	5	43704542	43704542	5p12	NM_012343.3	NP_892022.2	rs55984047	-	0.05	0.077	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	84.211	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	60.526	-	100	-	-	-	-	-	-	-	24.713	-	-	-	-	23.529	-	-	-	57.447	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:44305309_C_G	FGF10	2255	5	44305309	44305309	5p13-p12	NM_004465.1	NP_004456.1	rs2290070	-	0.19	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	47.059	-	-	44.554	64.706	53.333	54.286	-	-	48.387	-	52.778	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	100	-	-
chr5:44809015_G_A	MRPS30	10884	5	44809015	44809015	5q11	NM_016640.3	NP_057724.2	rs111765202	-	0.01	0.009	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:44809162_G_C	MRPS30	10884	5	44809162	44809162	5q11	NM_016640.3	NP_057724.2	rs3747479	C33S	0.41	0.331	0.6	Missense	0.515	Type 1	NM_016640	-	44.444	-	-	46.667	-	-	-	-	30.769	-	90.909	-	100	26.667	60	-	-	100	-	-	100	-	64	25	-	60	-	88.889	-	-	66.667	76.471	77.273	50	100	100	-	-	-	-	-	-	-	39.286	100	52.632	100	-	-	-	-	-	63.158	100	-	-	-	100	-
chr5:44809554_C_T	MRPS30	10884	5	44809554	44809554	5q11	NM_016640.3	NP_057724.2	-	H164Y	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_016640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:44815185_C_G	MRPS30	10884	5	44815185	44815185	5q11	NM_016640.3	NP_057724.2	-	L401V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_016640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:45262227_G_A	HCN1	348980	5	45262227	45262227	5p12	NM_021072.3	NP_066550.2	rs142485423	P823P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021072	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:45262552_C_T	HCN1	348980	5	45262552	45262552	5p12	NM_021072.3	NP_066550.2	-	R715Q	0	0	0.02	Missense	0.282	Type 2	NM_021072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:45262702_G_A	HCN1	348980	5	45262702	45262702	5p12	NM_021072.3	NP_066550.2	-	P665L	0	0	0.13	Missense	0.193	Type 2	NM_021072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:45262899_T_C	HCN1	348980	5	45262899	45262899	5p12	NM_021072.3	NP_066550.2	rs148932124	S599S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:45267184_*_+A	HCN1	348980	5	45267184	45267184	5p12	NM_021072.3	NP_066550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	48.889	-	-	-	-
chr5:45267252_C_A	HCN1	348980	5	45267252	45267252	5p12	NM_021072.3	NP_066550.2	-	E574D	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_021072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	25.6	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:45396609_C_T	HCN1	348980	5	45396609	45396609	5p12	NM_021072.3	NP_066550.2	-	R405R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:45396818_A_G	HCN1	348980	5	45396818	45396818	5p12	NM_021072.3	NP_066550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:45645631_C_T	HCN1	348980	5	45645631	45645631	5p12	NM_021072.3	NP_066550.2	-	E169K	0	0	0.05	Missense	0.008	Type 2	NM_021072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:45645734_T_G	HCN1	348980	5	45645734	45645734	5p12	NM_021072.3	NP_066550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:49724020_C_T	EMB	133418	5	49724020	49724020	5q11.1	NM_198449.2	NP_940851.1	-	A52T	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_198449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:49724058_G_A	EMB	133418	5	49724058	49724058	5q11.1	NM_198449.2	NP_940851.1	rs147510643	S39L	0.003	0.004	0.14	Missense	0	Type 1	NM_198449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333
chr5:50045967_G_T	PARP8	79668	5	50045967	50045967	5q11.1	NM_001178055.1	NP_078891.2	rs2442107	-	0.62	0.658	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	35.088	-	100	100	36.364	-	-	100	100	77.778	100	-	37.5	42.029	-	57.143	-	55.556	-	-	100	-	28.571	100	100	-	100	-	-	-	100	100	37.5	45.455	90.909	100	-	-	47.059	20	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	26.316	100	100	-
chr5:50045967_*_-G	PARP8	79668	5	50045967	50045967	5q11.1	NM_001178056.1	NP_001171527.1	-	-	0.43	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50046053_C_T	PARP8	79668	5	50046053	50046053	5q11.1	NM_024615.3	NP_078891.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50057729_G_T	PARP8	79668	5	50057729	50057729	5q11.1	NM_001178055.1	NP_001171527.1	rs282547	G140G	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178056	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50057729_G_A	PARP8	79668	5	50057729	50057729	5q11.1	NM_001178055.1	NP_001171526.1	rs282547	G140G	0.57	0.518	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178056	28.889	100	-	-	100	100	52.941	-	100	50	100	100	46.97	60	-	49	100	53.846	39.535	63.158	100	51.786	-	100	-	100	100	100	100	100	45.455	-	100	100	100	49.254	100	100	-	-	60.714	-	48	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	34.375	100	100	59.524
chr5:50090185_C_T	PARP8	79668	5	50090185	50090185	5q11.1	NM_001178055.1	NP_078891.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50090810_T_C	PARP8	79668	5	50090810	50090810	5q11.1	NM_001178055.1	NP_001171526.1	-	D329D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50090909_T_C	PARP8	79668	5	50090909	50090909	5q11.1	NM_024615.3	NP_078891.2	-	L362L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50091152_G_A	PARP8	79668	5	50091152	50091152	5q11.1	NM_001178055.1	NP_001171527.1	rs75262445	E443E	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50093019_T_C	PARP8	79668	5	50093019	50093019	5q11.1	NM_001178055.1	NP_078891.2	-	C509C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50118250_G_A	PARP8	79668	5	50118250	50118250	5q11.1	NM_001178055.1	NP_001171526.1	rs41270305	-	0.05	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr5:50120816_A_C	PARP8	79668	5	50120816	50120816	5q11.1	NM_001178055.1	NP_001171526.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50128653_C_A	PARP8	79668	5	50128653	50128653	5q11.1	NM_001178055.1	NP_078891.2	-	P716T	0	0	0.45	Missense	0.002	Type 2	NM_001178056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50137836_T_A	PARP8	79668	5	50137836	50137836	5q11.1	NM_001178055.1	NP_001171526.1	-	N791K	0	0	0.02	Missense	0.97	Type 2	NM_001178056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50679550_C_T	ISL1	3670	5	50679550	50679550	5q11.1	NM_002202.2	NP_002193.2	rs150104955	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50680380_C_G	ISL1	3670	5	50680380	50680380	5q11.1	NM_002202.2	NP_002193.2	-	R12G	0	0	0.09	Missense	0.007	Type 2	NM_002202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50680451_T_A	ISL1	3670	5	50680451	50680451	5q11.1	NM_002202.2	NP_002193.2	-	D35E	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_002202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50680563_A_T	ISL1	3670	5	50680563	50680563	5q11.1	NM_002202.2	NP_002193.2	-	R73W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50683393_C_T	ISL1	3670	5	50683393	50683393	5q11.1	NM_002202.2	NP_002193.2	-	R96R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50683494_G_C	ISL1	3670	5	50683494	50683494	5q11.1	NM_002202.2	NP_002193.2	-	R130P	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_002202	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:50685505_A_G	ISL1	3670	5	50685505	50685505	5q11.1	NM_002202.2	NP_002193.2	rs2303751	P168P	0.35	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002202	61.538	-	41.935	55.556	60.714	-	-	-	-	100	40	-	62.5	52.632	100	-	-	-	100	70	-	62.5	26.923	61.538	-	-	-	-	-	57.143	-	66.667	-	-	63.636	42.857	-	100	-	-	-	60	-	-	55.172	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	40	-	-
chr5:50689480_G_A	ISL1	3670	5	50689480	50689480	5q11.1	NM_002202.2	NP_002193.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52096331_G_A	PELO	53918	5	52096331	52096331	5q11.2	NM_015946.4	NP_057030.3	-	V35M	0	0	0.11	Missense	0.605	Type 2	NM_015946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52096889_C_A	PELO	53918	5	52096889	52096889	5q11.2	NM_015946.4	NP_057030.3	rs1499280	L221M	0.9	0.907	1	Missense	0.009	Type 1	NM_015946	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.279	100	100	67.5	52.174	99.444	100	100	100	100	100	100	42.5	100	100	100	100	100	100	34.615	100	100	100	98.485	100	100	100	-	100	100	100	100	32.258	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100	100	44.828
chr5:52096898_C_T	PELO	53918	5	52096898	52096898	5q11.2	NM_015946.4	NP_057030.3	-	Q224X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52096928_C_T	PELO	53918	5	52096928	52096928	5q11.2	NM_015946.4	NP_057030.3	rs112612194	L234L	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52097580_A_T	PELO	53918	5	52097580	52097580	5q11.2	NM_015946.4	NP_057030.3	-	Q355L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52145343_G_A	ITGA1	3672	5	52145343	52145343	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs141004541	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52157374_T_C	ITGA1	3672	5	52157374	52157374	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs2447867	C92C	0.75	0.846	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181501	100	29.63	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	55.882	53.441	100	100	100	53.448	-	100	100	100	100	100	78.378	56.14	100	60	50	98.387	57.143	67.045	37.037	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	28.571	100	100	100	100	100	100
chr5:52161500_*_+C	ITGA1	3672	5	52161500	52161500	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs11427012	-	0.53	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.612	56.522	-	45.833	51.282	55.357	34.286	100	42.857	-	-	-	100	-	50	45.455	-	-	-	100	100	43.056	48.718	-	-	-	100	58	-	100	30	-	100	100	60.87	54.167	-	-	53.125	100	100	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	100	-	100	64	-	-	-	-	-	-
chr5:52183695_*_+A	ITGA1	3672	5	52183695	52183695	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	-	K274fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_181501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52183837_T_C	ITGA1	3672	5	52183837	52183837	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52189563_A_C	ITGA1	3672	5	52189563	52189563	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs150009527	K328Q	0	0.002	0.07	Missense	0.078	Type 1	NM_181501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52189628_C_T	ITGA1	3672	5	52189628	52189628	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	-	V349V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52193287_C_T	ITGA1	3672	5	52193287	52193287	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs1531545	A364A	0.59	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181501	100	100	82	41.176	41.053	64.706	100	-	-	100	-	40	100	80	-	-	44.444	83.333	-	-	35.714	-	58.824	100	58.824	-	26.087	-	-	-	-	66.667	18.75	22.222	-	-	-	-	-	-	87.5	57.5	-	-	71.429	100	-	100	33.333	100	-	83.333	-	-	-	100	-	-	100	100
chr5:52201571_C_T	ITGA1	3672	5	52201571	52201571	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52201583_C_G	ITGA1	3672	5	52201583	52201583	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52201722_C_T	ITGA1	3672	5	52201722	52201722	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs4145748	T480M	0.1	0.053	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_181501	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52204891_G_A	ITGA1	3672	5	52204891	52204891	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52214581_G_A	ITGA1	3672	5	52214581	52214581	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs2279587	V670I	0.1	0.053	0.22	Missense	0.024	Type 1	NM_181501	21.538	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52216149_A_G	ITGA1	3672	5	52216149	52216149	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs11948400	-	0.02	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52218694_C_T	ITGA1	3672	5	52218694	52218694	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs61748764	L794L	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	22.222	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52229745_T_G	ITGA1	3672	5	52229745	52229745	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs12520591	I961M	0.1	0.052	0.05	Missense	0.817	Type 1	NM_181501	31.579	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52235743_C_T	ITGA1	3672	5	52235743	52235743	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs139065570	S1085L	0	0.001	0.02	Missense	0.419	Type 1	NM_181501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-
chr5:52240775_A_G	ITGA1	3672	5	52240775	52240775	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs143105379	S1096S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52240810_A_G	ITGA1	3672	5	52240810	52240810	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs988574	E1108G	0.12	0.09	0.04	Missense	0.008	Type 1	NM_181501	-	25.926	-	-	-	51.402	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52240815_C_T	ITGA1	3672	5	52240815	52240815	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	-	R1110W	0	0	0.01	Missense	0.25	Type 2	NM_181501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52248291_T_C	ITGA1	3672	5	52248291	52248291	5q11.2	NM_181501.1	NP_852478.1	rs1054085	-	0.61	0.657	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:52285286_G_A	ITGA2	3673	5	52285286	52285286	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs143667535	-	0.002	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52322721_G_T	ITGA2	3673	5	52322721	52322721	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs26678	-	0.27	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	35.484	-	-	-	42.553	-	-	35.294	43.75	56.25	-	-	-	63.636	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	55.556
chr5:52344487_A_G	ITGA2	3673	5	52344487	52344487	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs55973669	I173V	0.001	0.003	0.37	Missense	0	Type 1	NM_002203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52344610_A_G	ITGA2	3673	5	52344610	52344610	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs1421933	-	0.71	0.755	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	95.238	100	100	-	100	100	100	45.217	61.194	100	100	42.105	100	100	-	50	74.51	34.545	100	100	100	38.889	96.97	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	51.613	100	100	100	100	68.75	100	100	100	100	100	100	25	75	100	100	100	100	47.826	100	100	57.143
chr5:52347366_A_C	ITGA2	3673	5	52347366	52347366	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs61737774	T252T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52347369_C_T	ITGA2	3673	5	52347369	52347369	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs1126643	F253F	0.36	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002203	100	-	100	55.385	100	-	100	-	-	100	-	51.079	100	39.13	44.737	42.484	-	63.415	-	-	-	52.033	43.662	100	-	-	42.5	-	-	68.182	-	100	28	26.471	52.381	-	100	-	52.778	-	70.312	68.786	70.732	-	67.606	-	100	100	-	100	41.176	-	100	-	100	100	-	38.462	100	49.438
chr5:52351328_A_C	ITGA2	3673	5	52351328	52351328	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52351377_T_C	ITGA2	3673	5	52351377	52351377	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs1139484	A263A	0.1	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002203	-	40.741	-	-	-	54.098	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	100	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	100	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-
chr5:52351413_G_A	ITGA2	3673	5	52351413	52351413	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs1062535	T275T	0.37	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002203	100	-	100	43.421	100	-	100	-	-	100	-	54.867	100	63.889	37.736	52.941	-	71.429	-	-	-	42.708	39.189	100	-	-	32.184	-	-	55.556	-	100	25	33.333	73.529	-	100	-	43.636	-	60	65.354	54.762	-	68.966	-	100	100	-	100	35	-	100	-	100	100	-	60	100	29.348
chr5:52351876_A_G	ITGA2	3673	5	52351876	52351876	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs3212523	A331A	0.08	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002203	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr5:52355854_T_C	ITGA2	3673	5	52355854	52355854	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs2303127	-	0.36	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	58.824	100	-	100	-	-	100	-	50	97.727	66.667	57.143	50.239	-	60.714	-	-	-	46.667	43.902	100	-	-	30.303	-	-	52.381	-	100	31.25	29.412	66.667	-	100	-	35.135	40	72.727	66.292	67.347	-	72	-	100	100	-	100	42.857	-	100	-	100	95	-	73.684	98.413	86.486
chr5:52356692_T_C	ITGA2	3673	5	52356692	52356692	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs3212538	-	0.05	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52356701_T_G	ITGA2	3673	5	52356701	52356701	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs3212539	-	0.1	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	21.739	-	-	-	42.254	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	100	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	100	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr5:52358757_G_A	ITGA2	3673	5	52358757	52358757	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs1801106	E534K	0.11	0.127	1	Missense	0.203	Type 1	NM_002203	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr5:52358791_T_C	ITGA2	3673	5	52358791	52358791	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	48	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52358792_T_A	ITGA2	3673	5	52358792	52358792	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	48	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52358795_C_T	ITGA2	3673	5	52358795	52358795	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	50	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52358800_G_T	ITGA2	3673	5	52358800	52358800	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	30	-	52.174	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52360811_A_C	ITGA2	3673	5	52360811	52360811	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	-	I558L	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_002203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52360876_A_G	ITGA2	3673	5	52360876	52360876	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	-	E579E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52363015_A_G	ITGA2	3673	5	52363015	52363015	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	-	K671E	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_002203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52363034_T_C	ITGA2	3673	5	52363034	52363034	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	-	L677P	0	0	0.17	Missense	0.255	Type 2	NM_002203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52365931_*_+TT	ITGA2	3673	5	52365931	52365931	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs141230654	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52368472_C_T	ITGA2	3673	5	52368472	52368472	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs3212583	D792D	0.11	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002203	-	-	-	-	-	45.455	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr5:52368922_T_A	ITGA2	3673	5	52368922	52368922	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs984966	-	0.36	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.676	-	79.487	-	85.417	-	83.333	-	-	100	-	50	100	50	55.556	43.966	-	-	-	-	-	41.667	46.154	100	-	-	-	-	-	45.455	-	95.652	27.083	30.233	47.059	-	100	-	42.857	-	60	60.606	82.353	-	75	-	88.889	100	-	100	-	-	83.333	-	100	100	-	-	100	-
chr5:52369002_G_A	ITGA2	3673	5	52369002	52369002	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs3212327	T828T	0.1	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002203	-	43.75	-	-	-	41.27	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-
chr5:52369086_G_A	ITGA2	3673	5	52369086	52369086	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs3213805	L856L	0.1	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002203	-	31.667	-	-	-	49.198	-	-	22.43	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	100	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	87.273	-	-	-	-	-	100	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-
chr5:52379191_A_T	ITGA2	3673	5	52379191	52379191	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	-	S1056C	0	0	0.06	Missense	0.284	Type 2	NM_002203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52379277_C_T	ITGA2	3673	5	52379277	52379277	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	rs2303122	F1084F	0.35	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002203	100	-	100	48.718	100	42.105	100	-	-	35.714	-	53.061	100	-	38.462	54.135	-	69.565	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	100	34.146	37.5	91.667	-	100	-	45.455	30.769	70	73.81	-	-	46.875	-	100	100	-	100	53.333	-	100	-	100	100	-	52.632	-	35.484
chr5:52385827_G_C	ITGA2	3673	5	52385827	52385827	5q11.2	NM_002203.3	NP_002194.2	-	V1134L	0	0	0.02	Missense	0.742	Type 2	NM_002203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52394488_C_T	MOCS2	4338	5	52394488	52394488	5q11	NM_004531.4	NP_004522.1	-	E171K	0	0	0.02	Missense	0.28	Type 2	NM_004531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52397311_T_C	MOCS2	4338	5	52397311	52397311	5q11	NM_176806.3	NP_004522.1	rs2233216	K85K	0.05	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52397362_*_+GAAA	MOCS2	4338	5	52397362	52397362	5q11	NM_004531.4	NP_004522.1	rs112371237	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52397890_T_G	MOCS2	4338	5	52397890	52397890	5q11	NM_004531.4	NP_789776.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52398005_T_C	MOCS2	4338	5	52398005	52398005	5q11	NM_004531.4	NP_789776.1	rs2233213	T50A	0.05	0.032	0.06	Missense	0.929	Type 1	NM_004531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52398045_C_T	MOCS2	4338	5	52398045	52398045	5q11	NM_176806.3	NP_004522.1	rs140563222	M36I	0	0.001	0.42	Missense	0.24	Type 1	NM_004531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-
chr5:52403014_G_A	MOCS2	4338	5	52403014	52403014	5q11	NM_176806.3	NP_789776.1	rs146074751	R60C	0.001	0.00046	0.04	Missense	-1	Type 1	NM_176806	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52779376_G_A	FST	10468	5	52779376	52779376	5q11.2	NM_013409.2	NP_037541.1	-	R107Q	0	0	0.04	Missense	0.068	Type 2	NM_006350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52779470_C_A	FST	10468	5	52779470	52779470	5q11.2	NM_013409.2	NP_037541.1	-	T138T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52779510_G_C	FST	10468	5	52779510	52779510	5q11.2	NM_006350.3	NP_037541.1	rs11745088	E152Q	0.004	0.006	0.37	Missense	0.031	Type 1	NM_006350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52781029_G_A	FST	10468	5	52781029	52781029	5q11.2	NM_006350.3	NP_037541.1	rs11746136	L308L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52781787_C_T	FST	10468	5	52781787	52781787	5q11.2	NM_013409.2	NP_006341.1	-	S320L	0	0	0.02	Missense	0.004	Type 2	NM_013409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52856504_G_C	NDUFS4	4724	5	52856504	52856504	5q11.1	NM_002495.2	NP_002486.1	rs2279516	V4V	0.67	0.665	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002495	100	63.333	81.203	48.052	100	-	100	-	-	100	40.226	44.776	-	-	100	38.073	52.857	37.931	100	66.25	67.021	34.722	52.137	100	100	100	56.604	-	96.825	100	100	48.193	58.163	61.644	54.348	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	71.875	-	-	34.783	100	100	-	-	99.242	100	-	47.436
chr5:52942038_*_+G	NDUFS4	4724	5	52942038	52942038	5q11.1	NM_002495.2	NP_002486.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52942048_C_T	NDUFS4	4724	5	52942048	52942048	5q11.1	NM_002495.2	NP_002486.1	-	-	0	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:52942083_A_C	NDUFS4	4724	5	52942083	52942083	5q11.1	NM_002495.2	NP_002486.1	rs31304	G66G	0.93	0.969	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002495	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	92.857	100	46.667	100	100	100	-	100	100	100	100	45.833	100	100	100	77.778	100	94.444	-	100	100	64.286	60	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	-	100	92.857	100	100	100	100	-	-	100	100	100	50	100	100	100	100
chr5:52942197_A_G	NDUFS4	4724	5	52942197	52942197	5q11.1	NM_002495.2	NP_002486.1	rs31303	R104R	0.79	0.794	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002495	100	58.333	68.841	33.333	100	-	100	100	100	100	100	36.607	-	35.294	100	43.614	50.746	100	100	70.909	100	47.525	39.706	100	100	100	71.429	50.769	93.75	100	100	100	64.646	61.184	100	41.341	-	100	54.902	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	39.744
chr5:52954473_*_+T	NDUFS4	4724	5	52954473	52954473	5q11.1	NM_002495.2	NP_002486.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.519	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:53751901_G_A	HSPB3	8988	5	53751901	53751901	5q11.2	NM_006308.2	NP_006299.1	rs7699	L94L	0.5	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006308	33.475	61.538	-	100	46.341	100	44.444	-	16.867	25	-	48.619	56.034	26.866	100	44.97	51.087	100	100	98.485	100	35.417	-	100	33.333	100	23.188	44.928	92.683	37.931	-	100	33.333	22.905	18.667	100	100	-	44.444	25.397	31.915	30.928	41.379	53.846	64.545	100	100	100	-	100	44.231	100	100	79.375	-	46.296	29.358	84.375	100	34.653
chr5:53751988_T_C	HSPB3	8988	5	53751988	53751988	5q11.2	NM_006308.2	NP_006299.1	rs7823	G123G	0.58	0.661	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006308	35.374	72.727	-	100	43.115	100	47.059	-	21.687	23.077	-	96.855	45.139	40.984	100	44.198	57.303	100	100	100	100	100	-	98.718	28.571	100	26.718	52.941	87.143	52.459	-	100	30.534	29.032	39.683	100	100	-	63.793	100	36	35.821	21.978	57.143	70	99.275	100	100	-	100	46.377	100	100	80.588	-	34.483	38.095	77.778	100	40.171
chr5:53813830_A_C	SNX18	112574	5	53813830	53813830	5q11.2	NM_052870.2	NP_001096045.1	rs76854460	P16P	0.27	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-
chr5:53814052_T_C	SNX18	112574	5	53814052	53814052	5q11.2	NM_001102575.1	NP_001096045.1	rs2548615	P90P	0.98	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:53814394_T_C	SNX18	112574	5	53814394	53814394	5q11.2	NM_001145427.1	NP_001096045.1	rs2548614	G204G	0.99	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102575	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	88.889	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr5:53814532_C_T	SNX18	112574	5	53814532	53814532	5q11.2	NM_001145427.1	NP_001096045.1	rs148015838	G250G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:53814683_G_C	SNX18	112574	5	53814683	53814683	5q11.2	NM_052870.2	NP_001096045.1	-	V301L	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_001102575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:53815066_C_A	SNX18	112574	5	53815066	53815066	5q11.2	NM_001145427.1	NP_001096045.1	rs2548613	I428I	0.36	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102575	28.846	-	26.619	51.02	46.629	-	-	97.436	-	44.444	-	44.118	-	37.778	57.407	-	35.556	76.19	52.941	-	54.545	53.125	-	100	-	-	32.5	-	-	-	-	33.929	29.63	35.366	69.767	50	-	-	-	38.095	58.621	-	25	40	74	-	-	100	-	100	34.615	100	100	100	-	-	-	69.231	-	43.137
chr5:53815219_G_A	SNX18	112574	5	53815219	53815219	5q11.2	NM_001102575.1	NP_001096045.1	rs35241631	E479E	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.606	-	-	61.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-
chr5:53815240_G_C	SNX18	112574	5	53815240	53815240	5q11.2	NM_001102575.1	NP_001096045.1	rs61739378	S486S	0.3	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102575	-	23.529	-	-	48.673	-	62.963	-	55.263	66.667	52	-	-	55	-	-	60.976	-	-	-	-	-	50.746	-	68.182	-	57.895	-	-	73.333	-	-	51.724	67.568	-	-	-	-	42.857	-	46.154	-	-	-	32.653	-	-	-	53.333	-	76.19	-	-	-	100	64.706	75.926	26.087	-	64
chr5:53815311_A_C	SNX18	112574	5	53815311	53815311	5q11.2	NM_001145427.1	NP_001096045.1	-	Q510P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001102575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:53815485_*_-GGGT	SNX18	112574	5	53815485	53815488	5q11.2	NM_001145427.1	NP_001096045.1	-	568_569del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001145427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:53815495_A_C	SNX18	112574	5	53815495	53815495	5q11.2	NM_001145427.1	NP_001096045.1	rs2548612	E571D	0.52	0.527	0	Missense	0.443	Type 1	NM_001145427	40.984	-	-	50	44.509	100	75	100	27.778	58.696	-	39.535	-	35.897	100	53.049	42.857	60.87	50	97.222	70	49.091	-	100	48.485	100	29.688	51.163	-	40.909	-	29.851	30.508	25.51	100	100	100	-	-	-	43.478	45.833	35	-	53.226	-	-	100	-	100	45	100	100	100	-	-	42.105	56.522	-	48.485
chr5:53815501_T_C	SNX18	112574	5	53815501	53815501	5q11.2	NM_001145427.1	NP_443102.2	rs138022035	Y573Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:53815560_A_C	SNX18	112574	5	53815560	53815560	5q11.2	NM_001145427.1	NP_001096045.1	rs13162502	K593T	0.11	0.146	0	Missense	0.441	Type 1	NM_052870	65	59.375	79.562	48.98	-	-	-	-	-	-	46.552	-	100	-	-	45.856	-	27.273	55.224	-	36.364	-	46.809	-	-	-	-	41.379	93.617	-	100	63.158	-	-	-	-	-	100	51.429	-	-	66.304	73.684	36.364	-	100	100	-	32.353	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	100	-
chr5:53839168_C_T	SNX18	112574	5	53839168	53839168	5q11.2	NM_001145427.1	NP_001138899.1	-	S594L	0	0	0.3	Missense	0.036	Type 2	NM_001102575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54277826_C_T	ESM1	11082	5	54277826	54277826	5q11.2	NM_001135604.1	NP_001129076.1	rs142604597	T150T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr5:54277837_C_T	ESM1	11082	5	54277837	54277837	5q11.2	NM_007036.4	NP_008967.1	-	V147I	0	0	0.39	Missense	0.001	Type 2	NM_007036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54277844_G_A	ESM1	11082	5	54277844	54277844	5q11.2	NM_001135604.1	NP_008967.1	-	N144N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54281223_C_T	ESM1	11082	5	54281223	54281223	5q11.2	NM_007036.4	NP_008967.1	-	P41P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135604	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54326281_C_A	GZMK	3003	5	54326281	54326281	5q11.2	NM_002104.2	NP_002095.1	-	P78T	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_002104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54329607_C_T	GZMK	3003	5	54329607	54329607	5q11.2	NM_002104.2	NP_002095.1	-	G216G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54401287_T_C	GZMA	3001	5	54401287	54401287	5q11-q12	NM_006144.3	NP_006135.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54401291_C_T	GZMA	3001	5	54401291	54401291	5q11-q12	NM_006144.3	NP_006135.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54401326_G_A	GZMA	3001	5	54401326	54401326	5q11-q12	NM_006144.3	NP_006135.1	-	G32E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54403772_C_A	GZMA	3001	5	54403772	54403772	5q11-q12	NM_006144.3	NP_006135.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54403957_T_C	GZMA	3001	5	54403957	54403957	5q11-q12	NM_006144.3	NP_006135.1	rs3104233	M121T	0.98	0.968	0.69	Missense	0.115	Type 1	NM_006144	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr5:54404015_C_T	GZMA	3001	5	54404015	54404015	5q11-q12	NM_006144.3	NP_006135.1	rs1875506	D140D	0.98	0.968	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006144	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:54404057_C_G	GZMA	3001	5	54404057	54404057	5q11-q12	NM_006144.3	NP_006135.1	rs1051846	G154G	0.19	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006144	-	-	-	43.333	-	29.167	-	100	-	-	-	34.483	-	-	100	-	48.148	-	-	-	57.143	-	-	69.231	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	82.353	-	25.373	-	42.857	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr5:54404178_A_G	GZMA	3001	5	54404178	54404178	5q11-q12	NM_006144.3	NP_006135.1	rs61730831	M195V	0.01	0.017	0	Missense	1	Type 1	NM_006144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54420799_A_C	CDC20B	166979	5	54420799	54420799	5q11.2	NM_152623.2	NP_001139206.2	rs382402	V349V	0.16	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145734	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.579	100	100	28.571	-	-	-	-	-	100	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:54423075_C_T	CDC20B	166979	5	54423075	54423075	5q11.2	NM_001170402.1	NP_001163873.1	rs72766134	-	0.16	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.135	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	35	100	100	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:54424366_C_T	CDC20B	166979	5	54424366	54424366	5q11.2	NM_001170402.1	NP_001163873.1	rs78692665	E259E	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54439313_G_T	CDC20B	166979	5	54439313	54439313	5q11.2	NM_001145734.2	NP_001163873.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54439404_A_G	CDC20B	166979	5	54439404	54439404	5q11.2	NM_001145734.2	NP_001163873.1	-	H141H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54439466_G_A	CDC20B	166979	5	54439466	54439466	5q11.2	NM_001170402.1	NP_001139206.2	rs1021580	R121C	0.74	0.749	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001145734	100	100	100	31.818	100	47.5	100	-	100	100	100	51.02	100	100	-	100	51.852	100	100	100	27.778	100	100	25.49	100	100	100	54.286	100	31.034	100	100	100	100	100	100	100	100	37.143	-	100	60.526	100	33.333	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr5:54439487_T_G	CDC20B	166979	5	54439487	54439487	5q11.2	NM_001145734.2	NP_001163873.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54439513_A_C	CDC20B	166979	5	54439513	54439513	5q11.2	NM_152623.2	NP_689836.2	rs191396	-	0.14	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.619	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:54459890_A_G	GPX8	493869	5	54459890	54459890	5q11.2	NM_001008397.2	NP_001008398.2	rs143602859	S158S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-
chr5:54459961_A_G	GPX8	493869	5	54459961	54459961	5q11.2	NM_001008397.2	NP_001008398.2	rs381852	K182R	0.84	0.844	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001008397	100	100	73.418	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.429	100	99.451	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	19.048	46.341	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	33.333	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr5:54466544_A_G	MIR449B	693123	5	54466544	54466544	5q11.2	-	-	rs10061133	-	0.13	0.083	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	-	57.692	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	80.769	-	-	63.158	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr5:54468450_T_C	CDC20B	166979	5	54468450	54468450	5q11.2	NM_152623.2	NP_001163873.1	rs138811807	D31G	0.01	0.009	0	Missense	0	Type 1	NM_001145734	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54468775_C_A	CDC20B	166979	5	54468775	54468775	5q11.2	NM_152623.2	NP_001163873.1	-	E18D	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_001145734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54527476_G_A	CCNO	10309	5	54527476	54527476	5q11.2	NM_021147.3	NP_066970.3	rs139167004	A260A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021147	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54528388_G_C	CCNO	10309	5	54528388	54528388	5q11.2	NM_021147.3	NP_066970.3	rs72749883	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:54528393_G_C	CCNO	10309	5	54528393	54528393	5q11.2	NM_021147.3	NP_066970.3	rs334892	-	0.17	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857
chr5:54557146_C_T	DHX29	54505	5	54557146	54557146	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	rs231365	-	0.18	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	90.909	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	61.538
chr5:54557283_G_A	DHX29	54505	5	54557283	54557283	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	rs1052132	T1291T	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54557342_G_A	DHX29	54505	5	54557342	54557342	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54558473_G_T	DHX29	54505	5	54558473	54558473	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	-	L1271L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54558674_G_A	DHX29	54505	5	54558674	54558674	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	rs61748222	A1204A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54558684_C_A	DHX29	54505	5	54558684	54558684	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	-	G1201V	0	0	0.22	Missense	0.002	Type 2	NM_019030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54563473_A_G	DHX29	54505	5	54563473	54563473	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	rs113232371	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54563480_T_C	DHX29	54505	5	54563480	54563480	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	rs17647768	-	0.07	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.123	-	70	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	66.667	-	-	64.286	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:54572163_T_C	DHX29	54505	5	54572163	54572163	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	rs3761764	K786K	0.22	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019030	77.778	-	-	66.667	-	49.057	-	100	-	-	-	-	-	-	69.231	-	50	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	25	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54572926_A_C	DHX29	54505	5	54572926	54572926	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54581261_G_A	DHX29	54505	5	54581261	54581261	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54589965_C_T	DHX29	54505	5	54589965	54589965	5q11.2	NM_019030.2	NP_061903.2	-	K220K	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr5:54603822_T_C	SKIV2L2	23517	5	54603822	54603822	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	rs2290595	-	0.45	0.388	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	66.949	-	-	55.738	-	62.195	-	100	-	-	-	-	46.667	100	47.853	-	53.043	-	-	-	64.228	-	-	-	-	-	100	-	98.889	-	43.478	-	100	100	-	44.961	-	-	53.488	23.077	100	36	-	38.095	56.637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	22.754	80.488	100	64.894
chr5:54603856_C_T	SKIV2L2	23517	5	54603856	54603856	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	rs34518412	F5F	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	24.852	78.125	-	-
chr5:54618283_A_G	SKIV2L2	23517	5	54618283	54618283	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	-	E88G	0	0	0.04	Missense	0.249	Type 2	NM_015360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54624613_C_G	SKIV2L2	23517	5	54624613	54624613	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	-	T163T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54635810_G_T	SKIV2L2	23517	5	54635810	54635810	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	rs13436420	-	0.18	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.091	-	-	33.333	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54635827_*_+C	SKIV2L2	23517	5	54635827	54635827	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	rs111348674	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.053	-	-	33.333	-	31.818	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54637508_G_C	SKIV2L2	23517	5	54637508	54637508	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54640988_A_T	SKIV2L2	23517	5	54640988	54640988	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	-	K358X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_015360	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54645411_G_A	SKIV2L2	23517	5	54645411	54645411	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	rs2061242	K417K	0.18	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015360	55.172	-	-	55.556	-	19.149	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54662593_A_G	SKIV2L2	23517	5	54662593	54662593	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	-	Y567C	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_015360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54662650_A_G	SKIV2L2	23517	5	54662650	54662650	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	-	E586G	0	0	0	Missense	0.376	Type 2	NM_015360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54674235_A_G	SKIV2L2	23517	5	54674235	54674235	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	rs143136046	K635R	0	0.00019	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_015360	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54674296_A_G	SKIV2L2	23517	5	54674296	54674296	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	rs10471413	Q655Q	0.19	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015360	62.5	-	-	72.727	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	29.268	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54683977_T_C	SKIV2L2	23517	5	54683977	54683977	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	rs16884123	-	0.19	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.579	-	-	35.294	-	23.529	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	44.444	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	25.806	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54683979_T_C	SKIV2L2	23517	5	54683979	54683979	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54701293_A_G	SKIV2L2	23517	5	54701293	54701293	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	-	K841R	0	0	0.3	Missense	0.002	Type 2	NM_015360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529
chr5:54711764_*_+T	SKIV2L2	23517	5	54711764	54711764	5q11.2	NM_015360.4	NP_056175.3	rs70992787	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54786796_T_C	PLPP1	8611	5	54786796	54786796	5q11	NM_176895.2	NP_003702.2	rs71622181	I69V	0.01	0.007	0.59	Missense	0.337	Type 1	NM_176895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54830380_A_G	PLPP1	8611	5	54830380	54830380	5q11	NM_176895.2	NP_003702.2	rs11745331	-	0.85	0.902	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr5:54922457_A_C	SLC38A9	153129	5	54922457	54922457	5q11.2	NM_173514.3	NP_775785.2	-	F454L	0	0	0.1	Missense	0.174	Type 2	NM_001258286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54923705_T_C	SLC38A9	153129	5	54923705	54923705	5q11.2	NM_173514.3	NP_775785.2	rs73119722	-	0.05	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-
chr5:54929688_*_-TG	SLC38A9	153129	5	54929688	54929689	5q11.2	NM_001258286.1	NP_001245216.1	-	378_379del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001258286	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54931383_A_G	SLC38A9	153129	5	54931383	54931383	5q11.2	NM_001258287.1	NP_775785.2	-	C361R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001258286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54941617_A_G	SLC38A9	153129	5	54941617	54941617	5q11.2	NM_001258286.1	NP_775785.2	rs35361432	N326N	0.05	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-
chr5:54945091_C_T	SLC38A9	153129	5	54945091	54945091	5q11.2	NM_001258286.1	NP_001245215.1	rs35800744	R272H	0.01	0.008	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_001258286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54945092_G_A	SLC38A9	153129	5	54945092	54945092	5q11.2	NM_001258286.1	NP_001245215.1	rs145728023	R272C	0	0	0.01	Missense	0.881	Type 2	NM_001258286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54948369_A_C	SLC38A9	153129	5	54948369	54948369	5q11.2	NM_001258286.1	NP_001245216.1	-	F251V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001258286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54960574_A_G	SLC38A9	153129	5	54960574	54960574	5q11.2	NM_001258287.1	NP_775785.2	-	V152A	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001258286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:54960609_A_G	SLC38A9	153129	5	54960609	54960609	5q11.2	NM_001258286.1	NP_775785.2	rs4865614	L140L	0.55	0.591	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258286	100	100	100	61.905	-	44.118	35.294	-	100	100	58.108	-	39.286	55.556	50	48	58.824	100	100	-	-	100	51.515	100	100	100	100	100	-	30.435	26.923	50.943	100	100	27.273	39.286	100	-	50	-	100	64.286	100	-	100	100	100	100	43.333	100	100	100	100	100	100	100	52.381	50	100	40
chr5:54960673_C_G	SLC38A9	153129	5	54960673	54960673	5q11.2	NM_001258286.1	NP_775785.2	rs4865615	S119T	0.55	0.59	0.99	Missense	0	Type 1	NM_001258286	100	100	100	28.571	-	52.632	28.571	-	100	100	52.113	-	48.649	63.636	23.529	46.739	71.429	100	100	-	-	100	35.294	100	100	100	100	100	-	33.333	34.783	61.111	100	100	33.333	33.333	100	-	37.5	-	100	60	100	-	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	57.143	-	100	50
chr5:54960687_C_T	SLC38A9	153129	5	54960687	54960687	5q11.2	NM_173514.3	NP_775785.2	rs4865616	S114S	0.55	0.59	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258286	-	100	100	30.769	-	47.368	-	-	100	100	52.239	-	55.263	60	30.769	48.315	-	-	100	-	-	100	41.667	100	100	100	100	100	-	-	33.333	62.069	100	100	37.5	40	100	-	43.75	-	100	50	100	-	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	66.667	-	100	52.174
chr5:55034858_A_G	DDX4	54514	5	55034858	55034858	5p15.2-p13.1	NM_001166534.1	NP_001160006.1	-	K23E	0	0	0.03	Missense	0.98	Type 2	NM_001142549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55056017_*_-GTT	DDX4	54514	5	55056017	55056019	5p15.2-p13.1	NM_001142549.1	NP_001160005.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55058992_C_A	DDX4	54514	5	55058992	55058992	5p15.2-p13.1	NM_001166534.1	NP_001136021.1	rs3761776	-	0.41	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	43.75	53.933	61.29	100	100	-	-	36.19	40.909	-	33.333	-	34.286	-	-	-	-	31.579	-	45.455	100	-	-	-	100	-	-	-	76	-	-	50	46.032	-	-	-	100	-	22.222	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-
chr5:55063696_A_C	DDX4	54514	5	55063696	55063696	5p15.2-p13.1	NM_001166534.1	NP_077726.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55076913_C_T	DDX4	54514	5	55076913	55076913	5p15.2-p13.1	NM_024415.2	NP_001160006.1	-	D39D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55076927_G_A	DDX4	54514	5	55076927	55076927	5p15.2-p13.1	NM_001166534.1	NP_001160005.1	-	R44H	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_001166534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55081097_G_A	DDX4	54514	5	55081097	55081097	5p15.2-p13.1	NM_001166534.1	NP_001160005.1	rs148118129	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:55081308_G_A	DDX4	54514	5	55081308	55081308	5p15.2-p13.1	NM_001166534.1	NP_077726.1	-	S87N	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_001166534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55081600_G_A	DDX4	54514	5	55081600	55081600	5p15.2-p13.1	NM_001166534.1	NP_001160005.1	-	E106E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55081694_A_G	DDX4	54514	5	55081694	55081694	5p15.2-p13.1	NM_001166534.1	NP_077726.1	rs2305123	I138V	0.11	0.095	0.03	Missense	0.017	Type 1	NM_001166534	-	-	-	36.709	-	43.182	-	100	-	-	-	-	-	65.789	-	-	44.828	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55081711_*_-AATT	DDX4	54514	5	55081711	55081714	5p15.2-p13.1	NM_024415.2	NP_001160006.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55082306_A_G	DDX4	54514	5	55082306	55082306	5p15.2-p13.1	NM_001142549.1	NP_001160006.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55082474_C_T	DDX4	54514	5	55082474	55082474	5p15.2-p13.1	NM_024415.2	NP_001160006.1	rs957459	C182C	0.46	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166534	-	22.581	-	50.427	47.842	41.935	100	100	-	64.706	35.331	40.367	-	48.98	-	26.639	33.784	-	-	-	37.255	-	53.846	100	-	-	-	100	-	100	-	55.072	-	-	54.545	38.728	-	100	-	100	-	32.45	28.571	-	100	-	-	-	-	-	97.101	100	-	81.905	-	-	-	-	-	-
chr5:55086497_T_G	DDX4	54514	5	55086497	55086497	5p15.2-p13.1	NM_001142549.1	NP_001160006.1	rs61748223	T273T	0.06	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166534	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55088580_A_G	DDX4	54514	5	55088580	55088580	5p15.2-p13.1	NM_001166534.1	NP_001160006.1	rs139850021	K323E	0.002	0.006	0	Missense	0.887	Type 1	NM_001166534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55094209_G_A	DDX4	54514	5	55094209	55094209	5p15.2-p13.1	NM_001166534.1	NP_001136021.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55094416_C_G	DDX4	54514	5	55094416	55094416	5p15.2-p13.1	NM_001142549.1	NP_001160005.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55155402_C_T	IL31RA	133396	5	55155402	55155402	5q11.2	NM_001242637.1	NP_001229567.1	rs1009639	P24P	0.61	0.705	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242636	99.438	47.619	100	41.071	100	50	49.206	-	100	30.588	99.729	100	100	49.091	100	99.653	51.429	100	100	100	64.348	100	43.077	100	100	100	100	-	100	100	100	41.489	100	100	18.919	47.368	100	100	100	83.333	100	61.086	57.143	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	20	100	100	100	27.778	100	100
chr5:55164605_*_+GT	IL31RA	133396	5	55164605	55164605	5q11.2	NM_001242637.1	NP_001229567.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55164770_G_T	IL31RA	133396	5	55164770	55164770	5q11.2	NM_001242637.1	NP_620586.3	rs77468158	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55168257_A_G	IL31RA	133396	5	55168257	55168257	5q11.2	NM_001242639.1	NP_620586.3	rs148785939	T125T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712
chr5:55178976_G_A	IL31RA	133396	5	55178976	55178976	5q11.2	NM_001242639.1	NP_620586.3	rs13184107	D168N	0.01	0.024	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001242636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55179007_T_A	IL31RA	133396	5	55179007	55179007	5q11.2	NM_139017.5	NP_001229567.1	rs150832183	V178D	0	0.00046	0	Missense	0.354	Type 1	NM_001242636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55179029_T_A	IL31RA	133396	5	55179029	55179029	5q11.2	NM_001242637.1	NP_001229567.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55179052_A_T	IL31RA	133396	5	55179052	55179052	5q11.2	NM_139017.5	NP_001229565.1	rs10940491	-	0.57	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.143	41.667	25	-	100	23.077	100	-	-	-	38.462	100	48.148	38.889	-	39.091	-	-	54.167	100	68.966	100	48.276	100	100	-	100	-	100	100	100	40	100	100	40	57.143	-	100	35.294	100	100	68.421	-	100	-	100	-	100	100	100	-	88.889	-	31.707	100	100	-	-	-	100
chr5:55185987_G_A	IL31RA	133396	5	55185987	55185987	5q11.2	NM_001242639.1	NP_001229566.1	rs76126030	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55195905_T_C	IL31RA	133396	5	55195905	55195905	5q11.2	NM_001242638.1	NP_001229566.1	-	N319N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55203287_C_T	IL31RA	133396	5	55203287	55203287	5q11.2	NM_001242637.1	NP_620586.3	-	G432G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55204141_C_T	IL31RA	133396	5	55204141	55204141	5q11.2	NM_001242638.1	NP_001229566.1	rs141842556	T449M	0	0.00009	0.01	Missense	0.934	Type 1	NM_001242636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55204187_T_G	IL31RA	133396	5	55204187	55204187	5q11.2	NM_001242636.1	NP_001229568.1	rs9632389	G464G	0.09	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242636	-	-	-	-	52.604	38.384	-	-	-	-	-	46.575	41.414	-	36.842	-	-	-	-	100	58.242	47.959	-	62.766	-	-	-	-	-	-	65.385	48.101	-	-	25.862	58.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	58.824
chr5:55206444_G_A	IL31RA	133396	5	55206444	55206444	5q11.2	NM_001242638.1	NP_001229566.1	rs161704	S510N	0.31	0.309	0.52	Missense	0.172	Type 1	NM_001242636	37.591	72.34	24.412	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	53.409	-	-	-	36.667	47.368	-	-	-	42.857	-	100	-	100	60.674	100	-	44.444	-	100	100	-	-	-	-	56.044	-	100	57.225	-	100	-	100	-	100	52.308	100	-	-	-	21.324	100	100	-	66.667	-	57.692
chr5:55206539_C_T	IL31RA	133396	5	55206539	55206539	5q11.2	NM_001242637.1	NP_001229567.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55206543_T_G	IL31RA	133396	5	55206543	55206543	5q11.2	NM_001242637.1	NP_620586.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55210702_C_T	IL31RA	133396	5	55210702	55210702	5q11.2	NM_001242639.1	NP_620586.3	rs17701253	T569T	0.02	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242636	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.475	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr5:55212446_T_G	IL31RA	133396	5	55212446	55212446	5q11.2	NM_001242637.1	NP_001229567.1	rs16884641	-	0.27	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.385	-	74.522	-	-	41.935	-	-	100	40.476	61.538	-	51.163	-	60.526	70.225	53.448	70	49.275	-	-	48.333	-	-	-	100	-	-	-	43.636	-	45.455	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	33.333	100	-	-	-	69.62	25.926	100	-
chr5:55238592_G_T	IL6ST	3572	5	55238592	55238592	5q11.2	NM_001190981.1	NP_002175.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55247807_A_C	IL6ST	3572	5	55247807	55247807	5q11.2	NM_002184.3	NP_002175.2	-	F489C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001190981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55248135_C_T	IL6ST	3572	5	55248135	55248135	5q11.2	NM_002184.3	NP_786943.1	rs34417936	V438I	0.01	0.022	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001190981	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	17.188	-	-	-	-	-	78.571	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231
chr5:55250727_A_G	IL6ST	3572	5	55250727	55250727	5q11.2	NM_175767.2	NP_786943.1	rs2228046	I454T	0.08	0.098	0.01	Missense	0.062	Type 1	NM_002184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55251931_G_C	IL6ST	3572	5	55251931	55251931	5q11.2	NM_001190981.1	NP_001177910.1	rs2228043	L397V	0.15	0.187	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001190981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	100	-	-	63.492	84.615	-	71.429	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-
chr5:55256385_G_A	IL6ST	3572	5	55256385	55256385	5q11.2	NM_002184.3	NP_002175.2	-	P273L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001190981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55264100_G_A	IL6ST	3572	5	55264100	55264100	5q11.2	NM_175767.2	NP_786943.1	rs3730291	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55264153_C_G	IL6ST	3572	5	55264153	55264153	5q11.2	NM_001190981.1	NP_786943.1	rs2228044	G148R	0.19	0.224	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001190981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	37.838	95.238	-	63.636	-	-	-	29.412	-	-	-	-	69.231	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.25	-	-
chr5:55396102_G_A	ANKRD55	79722	5	55396102	55396102	5q11.2	NM_024669.2	NP_078945.2	-	R585X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_024669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55406924_A_G	ANKRD55	79722	5	55406924	55406924	5q11.2	NM_024669.2	NP_078945.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55406952_T_C	ANKRD55	79722	5	55406952	55406952	5q11.2	NM_024669.2	NP_078945.2	rs321775	P541P	0.23	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024669	63.052	-	27.24	-	47.891	-	-	100	32.323	71.579	-	-	51.656	-	100	65.635	-	-	53.02	-	-	-	-	-	-	-	25.564	-	-	-	29.167	-	31.522	25.581	-	49.231	-	-	-	-	100	100	-	45.946	100	100	-	100	52.83	100	-	95.122	-	-	-	48.98	-	-	-	100
chr5:55407449_A_G	ANKRD55	79722	5	55407449	55407449	5q11.2	NM_024669.2	NP_078945.2	rs77017041	S376P	0.003	0.006	0.01	Missense	0.706	Type 1	NM_024669	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55407465_G_A	ANKRD55	79722	5	55407465	55407465	5q11.2	NM_024669.2	NP_078945.2	-	Y370Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55407542_C_T	ANKRD55	79722	5	55407542	55407542	5q11.2	NM_024669.2	NP_078945.2	rs321776	V345M	0.22	0.205	1	Missense	0	Type 1	NM_024669	66	-	-	-	53.247	-	-	100	32.075	51.064	-	-	50.685	-	100	68.023	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	50	-	28.713	33.058	-	62.376	-	-	-	-	100	99.091	-	-	100	100	-	100	51.351	100	-	100	-	-	-	47.059	-	-	-	100
chr5:55407575_T_C	ANKRD55	79722	5	55407575	55407575	5q11.2	NM_024669.2	NP_078945.2	-	S334G	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_024669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55412471_C_T	ANKRD55	79722	5	55412471	55412471	5q11.2	NM_024669.2	NP_078945.2	rs60779428	A312A	0.07	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55412572_C_T	ANKRD55	79722	5	55412572	55412572	5q11.2	NM_024669.2	NP_078945.2	rs146546015	E279K	0.01	0.008	0.14	Missense	0.075	Type 1	NM_024669	50	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55455645_G_C	ANKRD55	79722	5	55455645	55455645	5q11.2	NM_024669.2	NP_078945.2	rs13186299	-	0.07	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	93.75	-	-	37.5	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:55479293_A_G	ANKRD55	79722	5	55479293	55479293	5q11.2	NM_024669.2	NP_078945.2	rs66547356	-	0.08	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.159	-	-	-	57.792	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr5:56152416_C_A	MAP3K1	4214	5	56152416	56152416	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs832567	-	0.54	0.695	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76	-	100	-	44	100	42.857	100	73.333	100	49.123	39.13	-	-	55.556	24.194	66.667	100	100	100	100	32.143	100	100	-	100	100	29.167	88.889	-	80	100	100	100	-	42.857	-	-	100	-	100	25	100	100	-	100	-	100	100	100	52.174	-	100	-	100	38.462	100	100	100	36.667
chr5:56152603_T_C	MAP3K1	4214	5	56152603	56152603	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs141945641	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56155628_G_A	MAP3K1	4214	5	56155628	56155628	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs56279792	A240A	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56155672_A_G	MAP3K1	4214	5	56155672	56155672	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs56069227	N255S	0.02	0.025	0	Missense	0	Type 1	NM_005921	-	50	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	64.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56160744_G_C	MAP3K1	4214	5	56160744	56160744	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	-	V340L	0	0	0	Missense	0.813	Type 2	NM_005921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56161182_C_T	MAP3K1	4214	5	56161182	56161182	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	-	R351C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56161787_G_A	MAP3K1	4214	5	56161787	56161787	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs832575	T428T	0.79	0.85	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005921	100	33.333	100	100	100	100	100	100	64.286	100	46.491	89.744	48	100	100	24.638	50	100	100	100	100	100	100	100	58.621	100	100	100	81.818	100	75	100	100	100	100	100	100	-	100	29.412	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	22.222	100	36.842	100	100	100	74.074
chr5:56168655_C_T	MAP3K1	4214	5	56168655	56168655	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	-	H503H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56168712_C_T	MAP3K1	4214	5	56168712	56168712	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs2229882	T522T	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005921	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56177443_G_A	MAP3K1	4214	5	56177443	56177443	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs702689	D806N	0.5	0.645	0.24	Missense	0.725	Type 1	NM_005921	68.293	29.412	100	-	47.59	100	51.351	100	56.25	100	42.478	49.02	-	-	50	29.302	44.737	100	100	100	100	46.154	100	100	-	100	100	70	97.436	68.571	72	100	100	100	-	59.016	-	-	100	-	100	34.513	100	100	38.028	100	-	100	100	100	44.737	50	100	25	100	44.444	100	100	100	29.487
chr5:56177743_G_A	MAP3K1	4214	5	56177743	56177743	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs832582	V906I	0.7	0.794	0.71	Missense	0	Type 1	NM_005921	100	45	100	-	100	100	100	100	68.182	100	47.287	98.63	50.562	43.59	45.455	31.868	55.882	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	89.474	51.282	72.222	100	100	100	31.429	62.245	100	-	100	-	100	26.667	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	35.385	100	46.154	100	100	100	21.622
chr5:56177843_C_G	MAP3K1	4214	5	56177843	56177843	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs45556841	S939C	0.01	0.017	0	Missense	0.002	Type 1	NM_005921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56177913_C_G	MAP3K1	4214	5	56177913	56177913	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	-	P962P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56178111_A_G	MAP3K1	4214	5	56178111	56178111	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs3822625	Q1028Q	0.09	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005921	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56178217_A_C	MAP3K1	4214	5	56178217	56178217	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs832583	R1064R	0.7	0.796	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005921	99.099	33.333	100	-	100	100	100	100	69.767	100	48.175	93.548	37.975	47.619	22.917	34.742	35.417	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	96.154	59.184	68.421	100	100	100	50	57.252	100	-	100	23.684	95.833	30	100	100	100	100	-	100	100	100	100	52	100	29.577	100	50	100	100	100	58.824
chr5:56178471_T_G	MAP3K1	4214	5	56178471	56178471	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	-	T1148T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56179341_G_A	MAP3K1	4214	5	56179341	56179341	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs16886463	-	0.14	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.188	-	-	-	54.545	-	33.333	-	-	-	-	48.571	46.377	33.333	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56180473_C_T	MAP3K1	4214	5	56180473	56180473	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	-	-	0	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56180480_A_G	MAP3K1	4214	5	56180480	56180480	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	rs3736430	-	0.16	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.909	-	-	-	47.059	-	50	-	-	-	-	62.5	51.22	40	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56181892_T_G	MAP3K1	4214	5	56181892	56181892	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56184026_T_G	MAP3K1	4214	5	56184026	56184026	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56189317_T_C	MAP3K1	4214	5	56189317	56189317	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56189389_C_A	MAP3K1	4214	5	56189389	56189389	5q11.2	NM_005921.1	NP_005912.1	-	P1474H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56205575_G_A	SETD9	133383	5	56205575	56205575	5q11.2	NM_001171990.1	NP_001165461.1	rs141233841	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571
chr5:56206950_T_G	SETD9	133383	5	56206950	56206950	5q11.2	NM_153706.3	NP_714917.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56207123_T_A	SETD9	133383	5	56207123	56207123	5q11.2	NM_001171990.1	NP_714917.2	rs2257505	S76T	0.52	0.661	1	Missense	0	Type 1	NM_001171990	100	-	100	-	45	100	55.556	-	57.143	100	51.685	49.123	-	-	64.286	-	30.769	100	100	100	100	52.83	100	100	-	100	100	-	95.455	55.556	100	100	100	100	-	58.333	100	-	100	33.333	100	31.034	100	100	32.143	100	-	100	100	100	100	50	100	100	100	53.333	100	-	100	46.667
chr5:56208781_G_A	SETD9	133383	5	56208781	56208781	5q11.2	NM_001171990.1	NP_001165461.1	rs186764128	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56208862_C_T	SETD9	133383	5	56208862	56208862	5q11.2	NM_001171990.1	NP_001165461.1	rs189621167	P164L	0.001	0	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001171990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56209735_A_G	SETD9	133383	5	56209735	56209735	5q11.2	NM_001171990.1	NP_001165461.1	rs40497	K209E	0.17	0.262	0.78	Missense	0.003	Type 1	NM_001171990	-	38.889	100	-	40	100	-	-	-	41.667	-	50	-	-	40	-	-	57.143	-	-	-	-	44.737	67.442	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.882	-	-	48.571	-	-	28.409	22.727	100	-	100	-	100	40.741	100	-	-	100	16.279	100	65.385	-	34.615	100	52.83
chr5:56219019_T_C	MIER3	166968	5	56219019	56219019	5q11.2	NM_152622.3	NP_689835.3	rs36017815	N529S	0.05	0.064	0.46	Missense	0.001	Type 1	NM_152622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56219698_T_C	-	-	5	56219698	56219698	-	-	-	rs74865790	-	0.1	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.171	-	-	-	-	-	-
chr5:56233490_G_A	MIER3	166968	5	56233490	56233490	5q11.2	NM_152622.3	NP_689835.3	rs35386984	D117D	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152622	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:56233541_G_A	MIER3	166968	5	56233541	56233541	5q11.2	NM_152622.3	NP_689835.3	rs2591968	-	0.39	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.19	-	100	-	-	58.824	-	26.667	-	43.333	-	37.255	60	27.273	56.391	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.776	-	23.529	18.519	-	-	-	64.286	46.341	-	100	-	-	100	69.091	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-	61.111	-	23.077	-	47.619	-	32.143
chr5:56233551_C_G	MIER3	166968	5	56233551	56233551	5q11.2	NM_152622.3	NP_689835.3	rs2591967	-	0.39	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.421	-	100	-	-	73.333	-	-	-	43.82	-	36	60	-	55.285	29.167	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.476	-	28.571	-	-	-	-	60	45.833	-	100	-	-	100	67.347	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.29	-	35.714	-	58.824	-	29.545
chr5:56242774_T_C	MIER3	166968	5	56242774	56242774	5q11.2	NM_152622.3	NP_689835.3	rs2034244	S53S	0.41	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152622	-	70	-	100	-	-	-	-	41.667	-	54.098	-	33.333	100	66.667	62.264	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	75	-	53.846	45.455	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	100	68.085	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	60	-	-	-	60
chr5:56246480_C_A	MIER3	166968	5	56246480	56246480	5q11.2	NM_152622.3	NP_689835.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56526783_G_A	GPBP1	65056	5	56526783	56526783	5q11.2	NM_022913.3	NP_001120707.2	rs1130203	G65G	0.83	0.761	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127236	-	100	71.111	-	52.532	44.186	100	-	80.488	52.5	46.61	-	100	100	100	71.163	-	100	100	-	100	100	44.776	100	67.347	100	-	100	91.489	31.25	34.783	100	-	-	40	100	-	-	100	100	-	100	100	57.143	30.159	-	-	100	96.875	100	39.13	100	-	20.69	-	55.556	100	100	-	47.887
chr5:56526822_*_-T	GPBP1	65056	5	56526822	56526822	5q11.2	NM_001127236.2	NP_001120708.1	rs3214438	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	54.167	-	-	-	48.98	-	-	52.326	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50
chr5:56527123_G_A	GPBP1	65056	5	56527123	56527123	5q11.2	NM_001203246.1	NP_001120707.2	-	R136H	0	0	0.16	Missense	0.517	Type 2	NM_001127236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56543078_A_C	GPBP1	65056	5	56543078	56543078	5q11.2	NM_001127236.2	NP_075064.1	rs79762564	-	0.08	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-
chr5:56777429_G_A	ACTBL2	345651	5	56777429	56777429	5q11.2	NM_001017992.3	NP_001017992.1	-	P369L	0	0	-1	Missense	0.022	Type 2	NM_001017992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56777430_G_A	ACTBL2	345651	5	56777430	56777430	5q11.2	NM_001017992.3	NP_001017992.1	-	P369S	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_001017992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56777677_G_A	ACTBL2	345651	5	56777677	56777677	5q11.2	NM_001017992.3	NP_001017992.1	rs16886992	C286C	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017992	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	60.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56777908_A_C	ACTBL2	345651	5	56777908	56777908	5q11.2	NM_001017992.3	NP_001017992.1	-	I209M	0	0	-1	Missense	0.782	Type 2	NM_001017992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56778103_A_G	ACTBL2	345651	5	56778103	56778103	5q11.2	NM_001017992.3	NP_001017992.1	rs61737336	Y144Y	0.06	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017992	-	-	73.745	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	48.113	-	-	-	-	-	-	-	-	47	47.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	22.642	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.304	-	-	-	-
chr5:56778235_A_C	ACTBL2	345651	5	56778235	56778235	5q11.2	NM_001017992.3	NP_001017992.1	rs147178651	D100E	0.003	0.004	-1	Missense	0	Type 1	NM_001017992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:56778448_C_G	ACTBL2	345651	5	56778448	56778448	5q11.2	NM_001017992.3	NP_001017992.1	-	R29R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr5:57751443_A_G	PLK2	10769	5	57751443	57751443	5q12.1-q13.2	NM_001252226.1	NP_006613.2	rs1042994	F516F	0.13	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006622	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	50	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:57751900_C_T	PLK2	10769	5	57751900	57751900	5q12.1-q13.2	NM_001252226.1	NP_006613.2	-	R446Q	0	0	0.42	Missense	0.764	Type 2	NM_006622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:57752013_C_G	PLK2	10769	5	57752013	57752013	5q12.1-q13.2	NM_001252226.1	NP_006613.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:57753027_C_T	PLK2	10769	5	57753027	57753027	5q12.1-q13.2	NM_006622.3	NP_001239155.1	-	R330Q	0	0	0.35	Missense	0.01	Type 2	NM_006622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:57753116_C_T	PLK2	10769	5	57753116	57753116	5q12.1-q13.2	NM_001252226.1	NP_006613.2	rs17710502	P300P	0.12	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006622	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	50	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:57753149_A_G	PLK2	10769	5	57753149	57753149	5q12.1-q13.2	NM_006622.3	NP_006613.2	rs17767072	Y289Y	0.12	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006622	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	41.667	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:57754004_C_T	PLK2	10769	5	57754004	57754004	5q12.1-q13.2	NM_001252226.1	NP_006613.2	rs697135	-	0.44	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	100	100	100	-	47.619	35.714	-	85.185	63.158	100	-	52.703	-	-	-	-	100	-	-	-	83.333	100	-	-	-	46.154	-	52	-	-	23.529	51.351	-	-	91.667	-	-	25	-	-	-	100	-	100	40	100	35.714	-	100	100	-	45.455	75	-	100	40
chr5:57754005_G_A	PLK2	10769	5	57754005	57754005	5q12.1-q13.2	NM_001252226.1	NP_006613.2	rs1848510	-	0.4	0.34	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	53.846	81.818	57.143	-	-	-	-	-	61.538	48	-	35	-	-	-	-	100	36.364	-	-	51.613	100	42.105	-	-	78.571	100	-	53.846	100	46.154	53.846	70	-	46.154	100	100	-	-	100	-	92.308	-	42.857	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	50	-	57.143	-	60
chr5:57754007_T_G	PLK2	10769	5	57754007	57754007	5q12.1-q13.2	NM_001252226.1	NP_006613.2	rs59135347	-	0.12	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:57754692_C_A	PLK2	10769	5	57754692	57754692	5q12.1-q13.2	NM_006622.3	NP_006613.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:57754808_G_A	PLK2	10769	5	57754808	57754808	5q12.1-q13.2	NM_001252226.1	NP_006613.2	rs697133	-	0.73	0.635	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	68.8	100	-	-	40	-	28.889	100	45.116	48.352	40.833	100	100	-	100	100	54.545	-	67.241	44.118	100	26.923	17.021	-	66.667	100	-	57.895	100	100	60	57.391	-	100	100	100	100	100	100	25.581	100	100	58.182	-	100	-	42.105	-	57.143	-	-	-	-	61.111	23.188	100	-	49.153
chr5:57754851_A_G	PLK2	10769	5	57754851	57754851	5q12.1-q13.2	NM_006622.3	NP_006613.2	rs702722	I113I	0.17	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006622	-	25	-	-	-	-	29.268	-	34.043	41.304	-	-	-	34.091	47.917	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	83.333	-	29.775	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-
chr5:57755703_C_T	PLK2	10769	5	57755703	57755703	5q12.1-q13.2	NM_001252226.1	NP_006613.2	rs3211270	A28A	0.39	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252226	100	58.333	77.419	44.444	-	-	-	-	-	64.286	46.341	-	-	-	52.174	-	33.333	100	42.857	-	-	37.5	48	25	50	-	70.588	100	-	-	100	53.333	69.565	80	-	-	-	100	-	-	100	-	60	-	70	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	88.889	-	44.444
chr5:57755724_C_T	PLK2	10769	5	57755724	57755724	5q12.1-q13.2	NM_001252226.1	NP_006613.2	-	A21A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:57755827_G_C	PLK2	10769	5	57755827	57755827	5q12.1-q13.2	NM_001252226.1	NP_006613.2	rs191435553	-	0.004	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:57790413_C_T	GAPT	202309	5	57790413	57790413	5q11.2	NM_152687.2	NP_689900.1	-	S17L	0	0	0.56	Missense	0.011	Type 2	NM_152687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:57790693_A_T	GAPT	202309	5	57790693	57790693	5q11.2	NM_152687.2	NP_689900.1	rs147191680	E110D	0.003	0.004	0.45	Missense	0.806	Type 1	NM_152687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:58021818_*_-TT	RAB3C	115827	5	58021818	58021819	5q13	NM_138453.2	NP_612462.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:58021877_C_T	RAB3C	115827	5	58021877	58021877	5q13	NM_138453.2	NP_612462.1	-	R101C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_138453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:58147073_C_A	RAB3C	115827	5	58147073	58147073	5q13	NM_138453.2	NP_612462.1	-	D193E	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_138453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-
chr5:58999370_C_A	PDE4D	5144	5	58999370	58999370	5q12	NM_001197223.1	NP_001184147.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:58999411_C_T	PDE4D	5144	5	58999411	58999411	5q12	NM_001197223.1	NP_001184150.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:59893642_G_A	DEPDC1B	55789	5	59893642	59893642	5q12.1	NM_018369.2	NP_060839.2	-	L448L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:59899410_G_C	DEPDC1B	55789	5	59899410	59899410	5q12.1	NM_018369.2	NP_060839.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr5:59899413_G_A	DEPDC1B	55789	5	59899413	59899413	5q12.1	NM_018369.2	NP_060839.2	rs11740327	-	0.48	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	40.541	-	33.333	62.5	100	-	100	44.737	100	100	-	21.212	-	100	100	-	60	90.476	100	-	64	-	-	100	-	-	-	-	-	100	38.298	35.714	57.143	52.632	-	100	88.889	100	100	-	45.455	100	32.558	-	-	24	42.857	100	36.111
chr5:59938680_*_-A	DEPDC1B	55789	5	59938680	59938680	5q12.1	NM_018369.2	NP_060839.2	-	L239fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001145208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:59941486_C_T	DEPDC1B	55789	5	59941486	59941486	5q12.1	NM_018369.2	NP_001138680.1	rs3797209	-	0.06	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:59982754_A_C	DEPDC1B	55789	5	59982754	59982754	5q12.1	NM_018369.2	NP_060839.2	rs75885088	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:60050621_*_+A	ELOVL7	79993	5	60050621	60050621	5q12.1	NM_024930.2	NP_001098028.1	-	F226fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001104558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:60083140_T_C	ELOVL7	79993	5	60083140	60083140	5q12.1	NM_001104558.1	NP_079206.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:60194205_T_C	ERCC8	1161	5	60194205	60194205	5q12.1	NM_000082.3	NP_000073.1	-	K247K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000082	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:60199501_G_A	ERCC8	1161	5	60199501	60199501	5q12.1	NM_000082.3	NP_000073.1	-	S175F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:60200665_A_G	ERCC8	1161	5	60200665	60200665	5q12.1	NM_000082.3	NP_000073.1	rs4647100	Y145Y	0.14	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000082	-	50	-	57.895	100	-	-	-	-	-	41.86	35.714	-	33.333	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	72.727	38.889	-	-	57.895	18.182	45	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	100	-	-	58.333	66.667	-	-	-
chr5:60214128_A_G	ERCC8	1161	5	60214128	60214128	5q12.1	NM_000082.3	NP_000073.1	rs4647088	D121D	0.01	0.017	0	Silent	-1	Type 1	NM_000082	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:60217948_G_A	ERCC8	1161	5	60217948	60217948	5q12.1	NM_000082.3	NP_000073.1	-	L70F	0	0	0.01	Missense	0.065	Type 2	NM_000082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:60241241_G_C	NDUFAF2	91942	5	60241241	60241241	5q12.1	NM_174889.4	NP_777549.1	rs77149936	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.091	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:60368963_C_T	NDUFAF2	91942	5	60368963	60368963	5q12.1	NM_174889.4	NP_777549.1	rs137852863	R47X	0	0	1	Nonsense	0.724	Type 2	NM_174889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:60394802_A_T	NDUFAF2	91942	5	60394802	60394802	5q12.1	NM_174889.4	NP_777549.1	rs115892013	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	77.778	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:61684888_*_-A	DIMT1	27292	5	61684888	61684888	5q12.1	NM_014473.2	NP_055288.1	rs58947519	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:61689770_T_C	DIMT1	27292	5	61689770	61689770	5q12.1	NM_014473.2	NP_055288.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:61694379_T_C	DIMT1	27292	5	61694379	61694379	5q12.1	NM_014473.2	NP_055288.1	rs247264	S135S	0.59	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014473	100	41.667	89.189	69.231	34.783	47.368	-	-	100	75	58.621	-	33.333	27.273	-	27.778	-	-	-	100	26.923	100	46.154	50	33.333	-	-	56.25	-	60	100	100	100	100	-	100	-	-	36.364	100	-	28.571	-	-	-	100	100	-	33.333	-	54.545	-	100	-	-	100	100	-	100	-
chr5:61697859_C_T	DIMT1	27292	5	61697859	61697859	5q12.1	NM_014473.2	NP_055288.1	rs27089	-	0.58	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30.769	80	40	28.571	44.828	-	-	100	75	58.333	-	49.02	26.316	39.13	36.471	-	22.222	-	100	45.161	100	39.13	46.667	100	-	100	42.857	-	33.333	100	100	100	100	-	100	-	-	59.259	100	100	23.214	35.714	-	-	100	100	-	51.852	-	41.176	-	94.444	-	-	100	100	-	100	50
chr5:61745779_A_G	IPO11	51194	5	61745779	61745779	5q12.1	NM_016338.4	NP_001128251.1	-	T129A	0	0	0.79	Missense	0.016	Type 2	NM_001134779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:61772530_A_G	IPO11	51194	5	61772530	61772530	5q12.1	NM_016338.4	NP_001128251.1	rs35107530	N300D	0.003	0.007	0.28	Missense	0.025	Type 1	NM_001134779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:61772535_G_T	IPO11	51194	5	61772535	61772535	5q12.1	NM_016338.4	NP_001128251.1	rs26635	V301V	0.42	0.46	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134779	-	-	40	42.857	58.824	36.667	-	100	-	-	35.294	96.667	50	-	-	59.494	100	-	100	-	68.182	-	38.462	50	-	100	-	31.25	94.444	-	-	-	-	-	100	-	100	-	37.5	-	-	53.488	61.538	-	100	-	-	100	47.059	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	58.824
chr5:61772591_T_C	IPO11	51194	5	61772591	61772591	5q12.1	NM_016338.4	NP_001128251.1	rs26620	-	0.08	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	50	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:61785936_T_C	IPO11	51194	5	61785936	61785936	5q12.1	NM_001134779.1	NP_057422.3	rs26644	-	0.52	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.842	19.231	100	100	44.828	-	100	-	-	40.31	100	100	100	57.143	72.269	100	46.154	100	-	48	-	63.636	60.87	-	100	53.333	70	100	54.545	-	-	66.667	81.818	100	-	100	100	44.444	-	-	70.423	100	100	100	-	64.706	100	100	100	37.931	-	-	100	100	47.059	-	87.5	100	100
chr5:61847073_G_C	IPO11	51194	5	61847073	61847073	5q12.1	NM_001134779.1	NP_057422.3	rs32170	T830T	0.09	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134779	-	-	-	-	-	43.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	22.535	48.193	-	-	53.704	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	39.597	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:61847103_A_G	IPO11	51194	5	61847103	61847103	5q12.1	NM_016338.4	NP_057422.3	rs61748228	L840L	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134779	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:61887435_A_C	IPO11	51194	5	61887435	61887435	5q12.1	NM_016338.4	NP_001128251.1	-	N912H	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001134779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63256657_C_T	HTR1A	3350	5	63256657	63256657	5q11.2-q13	NM_000524.3	NP_000515.2	-	R297Q	0	0	0.33	Missense	0.874	Type 2	NM_000524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63256888_C_A	HTR1A	3350	5	63256888	63256888	5q11.2-q13	NM_000524.3	NP_000515.2	rs1800044	R220L	0.005	0.004	0.21	Missense	0.952	Type 1	NM_000524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63256995_G_A	HTR1A	3350	5	63256995	63256995	5q11.2-q13	NM_000524.3	NP_000515.2	rs34118353	P184P	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000524	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63257465_T_C	HTR1A	3350	5	63257465	63257465	5q11.2-q13	NM_000524.3	NP_000515.2	rs1799921	I28V	0.005	0.01	0.5	Missense	0	Type 1	NM_000524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63496611_A_G	RNF180	285671	5	63496611	63496611	5q12.3	NM_178532.3	NP_848627.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63507880_T_G	RNF180	285671	5	63507880	63507880	5q12.3	NM_001113561.1	NP_848627.1	rs138074530	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63507888_A_G	RNF180	285671	5	63507888	63507888	5q12.3	NM_001113561.1	NP_001107033.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63509349_G_A	RNF180	285671	5	63509349	63509349	5q12.3	NM_001113561.1	NP_001107033.1	rs12519901	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	75	-	-	50	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr5:63509662_G_A	RNF180	285671	5	63509662	63509662	5q12.3	NM_001113561.1	NP_848627.1	rs139361682	R170Q	0	0.00046	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_001113561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:63509958_T_G	RNF180	285671	5	63509958	63509958	5q12.3	NM_001113561.1	NP_848627.1	-	L269V	0	0	0.06	Missense	0.13	Type 2	NM_001113561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63802649_*_-TTT	RGS7BP	401190	5	63802649	63802651	5q12.3	NM_001029875.2	NP_001025046.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63803671_G_A	RGS7BP	401190	5	63803671	63803671	5q12.3	NM_001029875.2	NP_001025046.1	-	R100H	0	0	0.08	Missense	0.33	Type 2	NM_001029875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63803696_C_A	RGS7BP	401190	5	63803696	63803696	5q12.3	NM_001029875.2	NP_001025046.1	-	A108A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:63905068_A_G	RGS7BP	401190	5	63905068	63905068	5q12.3	NM_001029875.2	NP_001025046.1	rs889248	I255V	0.76	0.859	1	Missense	0	Type 1	NM_001029875	25.714	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	43.548	46.429	-	100	100	100	100	100	67.532	55.405	100	100	100	100	36.986	62.791	100	100	20.408	53.704	40.217	32.407	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	37.838	100	100	68.182	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:64064943_G_A	CWC27	10283	5	64064943	64064943	5q12.3	NM_005869.2	NP_005860.2	rs1363953	-	0.41	0.369	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	24	56.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.625	32.099	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	67.568	-	-	36.667	-	39.024	68.254	68	76.19	46.154	-	-	-	76.471	-	68.235	-	76.923	77.083	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64065002_C_A	CWC27	10283	5	64065002	64065002	5q12.3	NM_005869.2	NP_005860.2	-	P10H	0	0	0	Missense	0.321	Type 2	NM_005869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64070617_*_+AATTATGAC	CWC27	10283	5	64070617	64070617	5q12.3	NM_005869.2	NP_005860.2	-	-	0.59	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	48	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64077751_A_G	CWC27	10283	5	64077751	64077751	5q12.3	NM_005869.2	NP_005860.2	-	Y48C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_005869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64081356_A_G	CWC27	10283	5	64081356	64081356	5q12.3	NM_005869.2	NP_005860.2	-	I149V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_005869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64096170_G_T	CWC27	10283	5	64096170	64096170	5q12.3	NM_005869.2	NP_005860.2	rs6449760	-	0.39	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	52.381	100	52.381	-	52.027	52.727	50.704	100	100	-	-	50	39.394	-	72.727	50	-	76.316	48.485	100	48.936	44.898	-	64.706	56.25	31.034	72.881	59.677	73.684	100	100	-	-	100	-	-	-	36.364	-	100	100	-	48.485	-	-	-	-	18.868	-	50	-	-	-	-
chr5:64097145_C_G	CWC27	10283	5	64097145	64097145	5q12.3	NM_005869.2	NP_005860.2	rs7735338	P256A	0.41	0.342	0.61	Missense	0	Type 1	NM_005869	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64100029_G_T	CWC27	10283	5	64100029	64100029	5q12.3	NM_005869.2	NP_005860.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64267595_T_C	CWC27	10283	5	64267595	64267595	5q12.3	NM_005869.2	NP_005860.2	rs2278351	L370L	0.32	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005869	24	-	-	-	36.667	-	57.692	-	-	-	-	44.444	37.209	43.75	31.818	-	100	-	-	-	-	53.659	25.455	-	-	-	58.974	-	-	-	-	52.273	71.951	62.376	-	100	100	-	-	89.474	-	41.284	-	50	-	-	100	-	57.895	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chr5:64272978_A_G	CWC27	10283	5	64272978	64272978	5q12.3	NM_005869.2	NP_005860.2	-	N390S	0	0	0.82	Missense	0	Type 2	NM_005869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64273018_G_A	CWC27	10283	5	64273018	64273018	5q12.3	NM_005869.2	NP_005860.2	rs1309581	T403T	0.34	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005869	-	-	100	36.585	-	50	-	100	30	100	95.062	29.032	50	-	-	33.929	-	35	100	100	100	38.71	48	76.471	100	100	-	42.308	-	38.889	-	41.379	-	-	-	-	-	-	100	-	100	62.745	41.176	-	100	-	-	100	57.143	100	100	-	100	-	-	38.462	41.176	100	-	100
chr5:64447660_G_A	ADAMTS6	11174	5	64447660	64447660	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	rs6879867	-	0.14	0.175	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64466439_C_G	ADAMTS6	11174	5	64466439	64466439	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64483855_C_A	ADAMTS6	11174	5	64483855	64483855	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	-	L966F	0	0	0.15	Missense	0.936	Type 2	NM_197941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64510635_G_A	ADAMTS6	11174	5	64510635	64510635	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	-	A854V	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_197941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64511177_G_A	ADAMTS6	11174	5	64511177	64511177	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	-	P804S	0	0	0.01	Missense	0.942	Type 2	NM_197941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64520823_G_A	ADAMTS6	11174	5	64520823	64520823	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	-	R707X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_197941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64595871_C_T	ADAMTS6	11174	5	64595871	64595871	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	-	A437A	0	0	0.19	Silent	-1	Type 2	NM_197941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64748569_C_A	ADAMTS6	11174	5	64748569	64748569	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	-	D270Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_197941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64748625_A_G	ADAMTS6	11174	5	64748625	64748625	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	-	F251S	0	0	0.33	Missense	0.984	Type 2	NM_197941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64748681_T_C	ADAMTS6	11174	5	64748681	64748681	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	rs1309615	P232P	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_197941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:64766559_*_-ATT	ADAMTS6	11174	5	64766559	64766561	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	rs34345975	-	0.22	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.167	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64766846_T_C	ADAMTS6	11174	5	64766846	64766846	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	-	D74G	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_197941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64769487_C_T	ADAMTS6	11174	5	64769487	64769487	5q12	NM_197941.2	NP_922932.2	-	W5X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_197941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64824760_T_G	CENPK	64105	5	64824760	64824760	5q12.3	NM_022145.4	NP_071428.2	-	T152T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64859128_T_G	PPWD1	23398	5	64859128	64859128	5q12.3	NM_015342.3	NP_056157.1	rs116792697	-	0.002	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64865658_T_C	PPWD1	23398	5	64865658	64865658	5q12.3	NM_015342.3	NP_056157.1	rs3752673	-	0.17	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	36.364	71.154	-	-	100	-	57.143	45.455	56.667	63.636	-	-	33.01	-	-	-	-	-	51.163	-	34.783	-	100	-	30	-	-	-	59.259	30.303	37.838	85.714	34.783	100	-	100	-	-	66.667	66.667	-	31.579	100	-	-	-	-	-	-	-	58.824	100	-	-	-	-	-
chr5:64865848_A_G	PPWD1	23398	5	64865848	64865848	5q12.3	NM_015342.3	NP_056157.1	rs3752674	-	0.06	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64867657_C_T	PPWD1	23398	5	64867657	64867657	5q12.3	NM_015342.3	NP_056157.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64872697_A_G	PPWD1	23398	5	64872697	64872697	5q12.3	NM_015342.3	NP_056157.1	rs17233185	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.639	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64881936_A_G	PPWD1	23398	5	64881936	64881936	5q12.3	NM_015342.3	NP_056157.1	rs27141	P575P	0.56	0.638	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015342	100	51.02	78.333	53.261	100	47.368	64.706	100	44.444	20.833	51.176	93.75	41.525	50	100	31.707	50	62.5	45	-	97.531	100	40.984	100	100	100	100	100	100	-	71.429	62.195	100	100	100	100	100	-	100	70.455	100	64.706	58.929	100	29.268	100	100	-	37.5	-	100	100	100	74.074	100	-	59.155	-	100	-
chr5:64883040_T_C	PPWD1	23398	5	64883040	64883040	5q12.3	NM_015342.3	NP_056157.1	rs16894025	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64887242_C_A	TRIM23	373	5	64887242	64887242	5q12.3	NM_033228.2	NP_150231.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64887614_T_C	TRIM23	373	5	64887614	64887614	5q12.3	NM_001656.3	NP_150231.1	rs61748229	G569G	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001656	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64890422_G_A	TRIM23	373	5	64890422	64890422	5q12.3	NM_033228.2	NP_150231.1	-	H491Y	0	0	0.32	Missense	0.001	Type 2	NM_001656	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64890479_A_C	TRIM23	373	5	64890479	64890479	5q12.3	NM_033228.2	NP_150231.1	rs61511730	-	0.56	0.53	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	76.923	-	100	-	-	100	-	-	50	83.333	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	83.333	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	88.889	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	83.333	-
chr5:64892939_T_G	TRIM23	373	5	64892939	64892939	5q12.3	NM_033228.2	NP_001647.1	rs33945461	G416G	0.06	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001656	-	-	71.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64900794_T_C	TRIM23	373	5	64900794	64900794	5q12.3	NM_033228.2	NP_150231.1	-	T375A	0	0	0.21	Missense	0.092	Type 2	NM_001656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64900857_C_A	TRIM23	373	5	64900857	64900857	5q12.3	NM_033228.2	NP_001647.1	-	V354F	0	0	0	Missense	0.068	Type 2	NM_001656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64906885_A_G	TRIM23	373	5	64906885	64906885	5q12.3	NM_033228.2	NP_150231.1	rs147913782	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr5:64907574_A_T	TRIM23	373	5	64907574	64907574	5q12.3	NM_001656.3	NP_150231.1	-	P167P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:64976305_A_G	SGTB	54557	5	64976305	64976305	5q12.3	NM_019072.2	NP_061945.1	rs191628330	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65008809_C_T	SGTB	54557	5	65008809	65008809	5q12.3	NM_019072.2	NP_061945.1	-	M61I	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_019072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65081561_T_G	NLN	57486	5	65081561	65081561	5q12.3	NM_020726.4	NP_065777.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65081685_C_T	NLN	57486	5	65081685	65081685	5q12.3	NM_020726.4	NP_065777.1	rs189259847	F302F	0.002	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65081755_*_-TTT	NLN	57486	5	65081755	65081757	5q12.3	NM_020726.4	NP_065777.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65105446_A_G	NLN	57486	5	65105446	65105446	5q12.3	NM_020726.4	NP_065777.1	-	R544R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65105874_C_T	NLN	57486	5	65105874	65105874	5q12.3	NM_020726.4	NP_065777.1	-	T575T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65108215_A_G	NLN	57486	5	65108215	65108215	5q12.3	NM_020726.4	NP_065777.1	rs2254485	P659P	0.68	0.758	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020726	72.131	100	100	31.034	100	100	100	100	41.667	94.737	-	100	55.357	53.571	100	67.105	100	100	100	100	72.727	33.333	30.303	100	100	100	100	100	100	-	52.381	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	33.846	-	-	100	100	40.678	-	46.154	-	-	-	-	100	100	100	100	44.444	-	100
chr5:65118738_C_T	NLN	57486	5	65118738	65118738	5q12.3	NM_020726.4	NP_065777.1	rs6860508	P704S	0.07	0.087	0	Missense	0.994	Type 1	NM_020726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65290713_A_G	ERBB2IP	55914	5	65290713	65290713	5q12.3	NM_001253699.1	NP_001240630.1	rs75060345	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65309456_A_C	ERBB2IP	55914	5	65309456	65309456	5q12.3	NM_001253699.1	NP_001240628.1	-	N156H	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65317181_C_T	ERBB2IP	55914	5	65317181	65317181	5q12.3	NM_001253697.1	NP_001240628.1	rs706679	L189L	0.67	0.741	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006600	100	100	82.927	100	100	62.745	100	100	-	100	100	100	37.209	-	100	100	43.75	100	34.286	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	83.333	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr5:65321311_C_T	ERBB2IP	55914	5	65321311	65321311	5q12.3	NM_001253699.1	NP_001240630.1	rs3213837	S274L	0.1	0.114	0.68	Missense	0.001	Type 1	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	22.727	-	-	-	-	-	22	71.111	-	40	-	-	-	-	-	23.288	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	45.161
chr5:65324108_G_T	ERBB2IP	55914	5	65324108	65324108	5q12.3	NM_001253698.1	NP_001240627.1	-	K381N	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65340103_G_A	ERBB2IP	55914	5	65340103	65340103	5q12.3	NM_001253701.1	NP_001240628.1	-	D523N	0	0	0.06	Missense	0.028	Type 2	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65346599_G_A	ERBB2IP	55914	5	65346599	65346599	5q12.3	NM_001253698.1	NP_061165.1	rs56216143	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:65346693_T_C	ERBB2IP	55914	5	65346693	65346693	5q12.3	NM_001253699.1	NP_001240628.1	-	S662S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65349382_A_G	ERBB2IP	55914	5	65349382	65349382	5q12.3	NM_001253697.1	NP_001240628.1	rs16894812	K746E	0.03	0.049	0	Missense	0.787	Type 1	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65350003_G_A	ERBB2IP	55914	5	65350003	65350003	5q12.3	NM_018695.3	NP_001240626.1	-	E953K	0	0	0	Missense	0.849	Type 2	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65350044_A_G	ERBB2IP	55914	5	65350044	65350044	5q12.3	NM_001253698.1	NP_001240627.1	rs35278406	Q966Q	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-
chr5:65350279_C_T	ERBB2IP	55914	5	65350279	65350279	5q12.3	NM_001253698.1	NP_001240627.1	rs142496054	H1045Y	0.01	0.006	0.02	Missense	0.911	Type 1	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:65350374_A_G	ERBB2IP	55914	5	65350374	65350374	5q12.3	NM_018695.3	NP_001240628.1	rs36303	R1076R	0.23	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006600	-	-	30.108	-	-	48.921	-	-	-	-	-	-	35.252	-	-	-	45.794	-	47.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65350412_G_T	ERBB2IP	55914	5	65350412	65350412	5q12.3	NM_001253701.1	NP_001240628.1	rs35601230	G1089V	0.01	0.027	0.19	Missense	0.002	Type 1	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65350481_C_T	ERBB2IP	55914	5	65350481	65350481	5q12.3	NM_001253698.1	NP_061165.1	rs3805466	S1112L	0.1	0.04	0	Missense	0.883	Type 1	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65350642_C_T	ERBB2IP	55914	5	65350642	65350642	5q12.3	NM_001006600.2	NP_001240628.1	rs142376458	R1166W	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001006600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65455141_G_A	SREK1	140890	5	65455141	65455141	5q12.3	NM_001270493.1	NP_001257421.1	rs72770236	P130P	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65459773_T_C	SREK1	140890	5	65459773	65459773	5q12.3	NM_001270492.1	NP_001257422.1	rs3763061	-	0.15	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	42.857	48.571	-	-	100	100	-	32.258	-	-	46.429	100	-	41.573	-	-	-	-	-	38.235	-	61.905	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-
chr5:65466039_G_T	SREK1	140890	5	65466039	65466039	5q12.3	NM_001270492.1	NP_001257422.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:65466045_T_C	SREK1	140890	5	65466045	65466045	5q12.3	NM_001270492.1	NP_001257422.1	rs114247107	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143
chr5:65473417_G_A	SREK1	140890	5	65473417	65473417	5q12.3	NM_001270493.1	NP_001257421.1	rs148026099	T552T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:66478729_A_G	CD180	4064	5	66478729	66478729	5q12	NM_005582.2	NP_005573.2	rs2230524	F648L	0.09	0.032	0.78	Missense	0.78	Type 1	NM_005582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:66478799_G_A	CD180	4064	5	66478799	66478799	5q12	NM_005582.2	NP_005573.2	-	S624S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:66478919_C_T	CD180	4064	5	66478919	66478919	5q12	NM_005582.2	NP_005573.2	rs5744526	S584S	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-
chr5:66479189_G_A	CD180	4064	5	66479189	66479189	5q12	NM_005582.2	NP_005573.2	rs3733910	T494T	0.08	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:66479635_A_G	CD180	4064	5	66479635	66479635	5q12	NM_005582.2	NP_005573.2	-	S346P	0	0.00009	0.21	Missense	0.977	Type 1	NM_005582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.833	-	-	-
chr5:66480004_T_C	CD180	4064	5	66480004	66480004	5q12	NM_005582.2	NP_005573.2	rs1697144	I223V	0.99	1	1	Missense	0	Type 1	NM_005582	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:66480374_G_C	CD180	4064	5	66480374	66480374	5q12	NM_005582.2	NP_005573.2	rs2230520	S99R	0.08	0.016	0.11	Missense	0.695	Type 1	NM_005582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:66480428_C_T	CD180	4064	5	66480428	66480428	5q12	NM_005582.2	NP_005573.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:66481680_T_C	CD180	4064	5	66481680	66481680	5q12	NM_005582.2	NP_005573.2	-	R86G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:66492412_C_G	CD180	4064	5	66492412	66492412	5q12	NM_005582.2	NP_005573.2	rs5744463	V20L	0.05	0.077	0.29	Missense	0.061	Type 1	NM_005582	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.353	45.946	-	54.545	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	45.833	-	-	62.5	60.317	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:67522722_C_T	PIK3R1	5295	5	67522722	67522722	5q13.1	NM_181523.2	NP_852665.1	rs706713	Y73Y	0.44	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181523	30.357	-	100	56.667	30.488	100	-	-	31.579	57.576	-	-	-	56.757	-	-	60.87	66.667	32.653	-	-	44.828	-	-	26.667	-	45.714	55.172	88.889	-	-	-	28.571	39.286	40.541	-	100	-	-	70	-	57.143	29.268	-	76.087	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	47.059	-	-	-	34.483
chr5:67569746_G_A	PIK3R1	5295	5	67569746	67569746	5q13.1	NM_181523.2	NP_001229395.1	rs171649	-	0.3	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	77.778	-	50	30.769	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	45	-	-	88.889	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	84.615	-	-	70	-	100	36.364
chr5:67575413_C_A	PIK3R1	5295	5	67575413	67575413	5q13.1	NM_181524.1	NP_001229395.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:67575548_T_C	PIK3R1	5295	5	67575548	67575548	5q13.1	NM_181524.1	NP_852556.2	rs61749601	I207I	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181523	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:67584525_C_A	PIK3R1	5295	5	67584525	67584525	5q13.1	NM_181523.2	NP_852665.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:67584608_C_T	PIK3R1	5295	5	67584608	67584608	5q13.1	NM_181523.2	NP_852665.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:67588105_C_T	PIK3R1	5295	5	67588105	67588105	5q13.1	NM_181504.3	NP_001229395.1	-	P42L	0	0	0	Missense	0.616	Type 2	NM_181504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:67588148_G_A	PIK3R1	5295	5	67588148	67588148	5q13.1	NM_181524.1	NP_001229395.1	rs3730089	M56I	0.22	0.238	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_181504	48.78	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.882	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	72.917	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	39.604	-	-	44.615
chr5:67589188_C_T	PIK3R1	5295	5	67589188	67589188	5q13.1	NM_181504.3	NP_001229395.1	rs3730090	F29F	0.31	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242466	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	56.522	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-
chr5:67589313_T_C	PIK3R1	5295	5	67589313	67589313	5q13.1	NM_181524.1	NP_852556.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_181523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:67589595_*_+TAA	PIK3R1	5295	5	67589595	67589595	5q13.1	NM_181523.2	NP_852665.1	-	N90delinsNN	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001242466	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:67589618_C_T	PIK3R1	5295	5	67589618	67589618	5q13.1	NM_001242466.1	NP_852664.1	-	R98X	0	0	0.76	Nonsense	0.726	Type 2	NM_001242466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:67591246_A_T	PIK3R1	5295	5	67591246	67591246	5q13.1	NM_181523.2	NP_001229395.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_181523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:67593432_C_T	PIK3R1	5295	5	67593432	67593432	5q13.1	NM_181523.2	NP_852665.1	rs41268435	-	0.005	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68396580_G_A	SLC30A5	64924	5	68396580	68396580	5q12.1	NM_001251969.1	NP_075053.2	rs12522805	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:68412050_*_+T	SLC30A5	64924	5	68412050	68412050	5q12.1	NM_024055.4	NP_075053.2	rs55982507	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85	77.778	-	100	61.905	100	-	100	100	-	100	94.595	100	100	100	28.358	-	-	56.41	100	25	-	100	70.27	-	100	-	38.462	100	87.5	-	44.444	-	-	-	47.5	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	56.522	63.636	-	-	100
chr5:68412051_C_T	SLC30A5	64924	5	68412051	68412051	5q12.1	NM_001251969.1	NP_001238898.1	rs17330153	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68412057_T_C	SLC30A5	64924	5	68412057	68412057	5q12.1	NM_001251969.1	NP_075053.2	rs79675333	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68413050_*_-TT	SLC30A5	64924	5	68413050	68413051	5q12.1	NM_022902.4	NP_075053.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68417755_A_G	SLC30A5	64924	5	68417755	68417755	5q12.1	NM_001251969.1	NP_001238898.1	rs164577	-	0.43	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	100	53.846	50	-	-	72.727	-	100	90	100	44.444	-	30	-	-	57.143	100	-	-	100	55.556	-	-	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-
chr5:68419054_A_T	SLC30A5	64924	5	68419054	68419054	5q12.1	NM_001251969.1	NP_075053.2	rs164572	T600T	0.42	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022902	-	57.692	-	100	64.423	52.055	-	100	48.276	-	95.506	95.89	100	46.875	100	21.569	100	41.667	55.882	100	-	-	100	63.415	-	-	-	46.875	100	35.714	40	-	-	-	-	46.316	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	64	-	-	100	-	-	-	77.778	65.625	40	-	100
chr5:68463078_G_A	CCNB1	891	5	68463078	68463078	5q12	NM_031966.3	NP_114172.1	-	-	0	0.00019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68464146_A_C	CCNB1	891	5	68464146	68464146	5q12	NM_031966.3	NP_114172.1	-	E113D	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_031966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68464234_A_G	CCNB1	891	5	68464234	68464234	5q12	NM_031966.3	NP_114172.1	rs163443	-	0.45	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	58.824	-	63.636	76.923	97.297	-	55.932	55.556	57.895	100	-	-	100	100	38.095	35.294	46.875	39.394	100	-	26.316	-	94.444	-	-	-	36.957	36.364	22.222	51.852	-	100	100	100	100	98.413	-	69.231	-	-	-	100	37.5	100	-	-	-	75.61	-	100	100	-	100	56.522
chr5:68467214_G_A	CCNB1	891	5	68467214	68467214	5q12	NM_031966.3	NP_114172.1	-	G161R	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_031966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68471247_G_A	CCNB1	891	5	68471247	68471247	5q12	NM_031966.3	NP_114172.1	rs1128761	L322L	0.15	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031966	-	-	-	-	-	100	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	29.63	-	65.041	60.588	-	46.597	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	100	-	-	23.529	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68471308_C_G	CCNB1	891	5	68471308	68471308	5q12	NM_031966.3	NP_114172.1	-	Q343E	0	0	0.39	Missense	0.007	Type 2	NM_031966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68498330_C_T	CENPH	64946	5	68498330	68498330	5p15.2	NM_022909.3	NP_075060.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68531253_C_T	CDK7	1022	5	68531253	68531253	5q12.1	NM_001799.3	NP_001790.1	rs2972388	N33N	0.6	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001799	100	-	100	-	-	100	35	-	100	42.105	100	-	58.209	-	63.636	100	-	-	100	100	29.032	24.49	53.571	33.333	100	-	100	-	100	40	-	-	100	100	46.667	100	-	100	100	100	100	100	100	31.25	-	100	-	100	100	100	100	50	100	57.576	-	100	100	-	41.489	47.368
chr5:68558026_C_A	CDK7	1022	5	68558026	68558026	5q12.1	NM_001799.3	NP_001790.1	rs55751300	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68568858_C_T	CDK7	1022	5	68568858	68568858	5q12.1	NM_001799.3	NP_001790.1	rs34584424	T285M	0.01	0.019	0	Missense	0.674	Type 1	NM_001799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.736	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68572932_A_T	CDK7	1022	5	68572932	68572932	5q12.1	NM_001799.3	NP_001790.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68595919_G_A	CCDC125	202243	5	68595919	68595919	5q13.2	NM_176816.3	NP_789786.2	-	L246F	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_176816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68595943_G_A	CCDC125	202243	5	68595943	68595943	5q13.2	NM_176816.3	NP_789786.2	rs189273822	R238W	0.002	0.00019	0	Missense	0.97	Type 1	NM_176816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68607011_A_G	CCDC125	202243	5	68607011	68607011	5q13.2	NM_176816.3	NP_789786.2	rs143832565	T129T	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68609885_G_T	CCDC125	202243	5	68609885	68609885	5q13.2	NM_176816.3	NP_789786.2	rs11749723	-	0.42	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40.909	-	46.667	-	-	100	-	-	60	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	64.706	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	41.379	-
chr5:68616079_G_A	CCDC125	202243	5	68616079	68616079	5q13.2	NM_176816.3	NP_789786.2	rs10471773	R97X	0.02	0.015	1	Nonsense	0.721	Type 1	NM_176816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	73.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68616331_C_T	CCDC125	202243	5	68616331	68616331	5q13.2	NM_176816.3	NP_789786.2	rs10471774	V13M	0.31	0.338	0.04	Missense	0.134	Type 1	NM_176816	-	100	-	100	100	-	38.462	100	-	-	-	100	47.917	66.667	58.333	-	100	60	-	-	51.613	100	68.421	59.259	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	38.095	100	46.552	38.462
chr5:68651543_G_A	TAF9	6880	5	68651543	68651543	5q11.2-q13.1	NM_001015892.1	NP_003178.1	rs140732100	R84C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001015891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr5:68651663_G_T	TAF9	6880	5	68651663	68651663	5q11.2-q13.1	NM_001015891.1	NP_003178.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68661397_A_C	TAF9	6880	5	68661397	68661397	5q11.2-q13.1	NM_001015892.1	NP_003178.1	-	I56M	0	0	0.14	Missense	0.927	Type 2	NM_001015892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68662431_C_A	TAF9	6880	5	68662431	68662431	5q11.2-q13.1	NM_016283.4	NP_003178.1	-	-	0	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr5:68665351_C_T	TAF9	6880	5	68665351	68665351	5q11.2-q13.1	NM_001015891.1	NP_057367.1	rs4252218	-	0.001	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68715310_C_T	MARVELD2	153562	5	68715310	68715310	5q13.2	NM_001038603.2	NP_001033692.2	rs1185246	T33I	0.48	0.464	0.11	Missense	0.393	Type 1	NM_001038603	100	37.037	100	-	26.667	100	37.143	-	100	68.75	58.491	-	100	-	45.763	58.475	-	41.026	53.333	100	-	-	100	30.667	100	-	-	38.462	100	-	36.364	-	38.824	26.136	19.048	-	-	-	100	73.913	100	100	62.791	58.333	-	100	-	-	36.364	-	100	40	100	64.179	100	42.857	67.273	-	45.968	43.478
chr5:68715712_A_G	MARVELD2	153562	5	68715712	68715712	5q13.2	NM_001244734.1	NP_001231663.1	rs139854607	Q167R	0.002	0.004	0.09	Missense	0.006	Type 1	NM_001038603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68716081_C_T	MARVELD2	153562	5	68716081	68716081	5q13.2	NM_001244734.1	NP_001231663.1	-	P290L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001038603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68716110_T_A	MARVELD2	153562	5	68716110	68716110	5q13.2	NM_001244734.1	NP_001231663.1	rs72773422	L300M	0	0.002	0.11	Missense	0.02	Type 1	NM_001038603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68716156_C_T	MARVELD2	153562	5	68716156	68716156	5q13.2	NM_001244734.1	NP_001033692.2	-	T315I	0	0	0.08	Missense	0.384	Type 2	NM_001038603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68716326_C_T	MARVELD2	153562	5	68716326	68716326	5q13.2	NM_001244734.1	NP_001033692.2	-	R372W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001038603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68720419_T_G	MARVELD2	153562	5	68720419	68720419	5q13.2	NM_001244734.1	NP_001033692.2	rs299099	-	0.34	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	65.789	-	100	100	-	71.429	50	93.75	-	-	-	-	100	57.143	-	-	100	100	-	44.444	-	100	72.727	57.895	-	100	-	100	57.895	65.517	66.667	56.667	100	100	-	-	-	-	-	50	100	-	100	100	45.455	100	-	-	-	-	-	-	27.778	-	52.83	50
chr5:68728544_G_A	MARVELD2	153562	5	68728544	68728544	5q13.2	NM_001244734.1	NP_001033692.2	rs299075	-	0.34	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	100	60	-	45.455	100	-	38.889	56.579	93.878	-	56.667	55.556	-	100	50	-	-	100	100	-	65.517	-	100	55.882	46.154	-	100	57.143	100	54	67.273	64.706	50.98	100	100	-	-	-	-	28.571	53.846	100	-	100	92.857	42.857	100	-	33.333	-	24.528	-	-	-	100	39.175	53.333
chr5:68728948_G_A	MARVELD2	153562	5	68728948	68728948	5q13.2	NM_001244734.1	NP_001231663.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68804987_C_G	OCLN	100506658	5	68804987	68804987	5q13.1	NM_002538.3	NP_001192184.1	rs147125035	P24A	0.01	0.008	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001205254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:68805602_G_T	OCLN	100506658	5	68805602	68805602	5q13.1	NM_002538.3	NP_002529.1	-	V229L	0	0	0.08	Missense	0.073	Type 2	NM_001205254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68805616_G_A	OCLN	100506658	5	68805616	68805616	5q13.1	NM_002538.3	NP_001192183.1	rs35107257	L233L	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205254	59.664	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.518	-	-	-	-	-	43.694	48.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:68809974_G_A	OCLN	100506658	5	68809974	68809974	5q13.1	NM_001205254.1	NP_002529.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70308251_C_T	NAIP	4671	5	70308251	70308251	5q13.2	NM_022892.1	NP_004527.2	rs28409706	A164A	0.86	0.819	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004536	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	84.615	-	100	-	100	100	100	39.394	100	100	-	34.444	100	62.264	-	98.795	55.072	-	-	100	100	100	100	100	50.725	100	100	56.25	53.488	-	100	22.807	100	100	100	100	100	63.077	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100
chr5:70308262_C_T	NAIP	4671	5	70308262	70308262	5q13.2	NM_022892.1	NP_004527.2	rs61757629	A161T	0.01	0.02	0.01	Missense	0.971	Type 1	NM_004536	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	40.449	-	-	39.506	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70308347_A_G	NAIP	4671	5	70308347	70308347	5q13.2	NM_022892.1	NP_075043.1	-	V132V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70308494_G_A	NAIP	4671	5	70308494	70308494	5q13.2	NM_022892.1	NP_075043.1	-	A83A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-
chr5:70308554_C_A	NAIP	4671	5	70308554	70308554	5q13.2	NM_022892.1	NP_004527.2	rs115486998	R63S	0.002	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_004536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.527	-	-	-	-	-	-
chr5:70308639_G_A	NAIP	4671	5	70308639	70308639	5q13.2	NM_022892.1	NP_075043.1	-	A35V	0	0	0.91	Missense	0	Type 2	NM_004536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70751818_T_G	BDP1	55814	5	70751818	70751818	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs3748043	D38E	0.78	0.768	1	Missense	0.402	Type 1	NM_018429	28.571	33.333	100	100	100	100	-	-	100	100	44.262	100	100	100	48	100	100	42.105	100	100	-	100	46	28.261	100	-	38.462	100	100	-	100	36.364	23.404	27.143	47.619	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	48.81	100
chr5:70759923_C_T	BDP1	55814	5	70759923	70759923	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs182873139	S213L	0.003	0.004	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70782280_C_G	BDP1	55814	5	70782280	70782280	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs11744802	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	71.429
chr5:70785244_C_A	BDP1	55814	5	70785244	70785244	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	A409A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70785321_C_A	BDP1	55814	5	70785321	70785321	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	A435D	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70791069_T_G	BDP1	55814	5	70791069	70791069	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70791182_T_C	BDP1	55814	5	70791182	70791182	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	N582N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018429	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70793228_C_A	BDP1	55814	5	70793228	70793228	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	S644X	0	0	0.29	Nonsense	0.725	Type 2	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70798444_T_A	BDP1	55814	5	70798444	70798444	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	C689X	0	0	0.55	Nonsense	0.687	Type 2	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70798541_A_G	BDP1	55814	5	70798541	70798541	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs36009281	K722E	0.03	0.061	0	Missense	0.98	Type 1	NM_018429	-	-	100	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	50	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	40.909	-	-	-	-	27.16	32.53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr5:70800475_C_T	BDP1	55814	5	70800475	70800475	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs3761966	R757C	0.34	0.278	0.18	Missense	0.396	Type 1	NM_018429	-	-	-	100	-	36.585	-	-	100	23.529	42.149	97.674	44	30.769	-	59.13	-	-	42.857	100	-	41.463	52.381	-	34.091	-	-	53.125	-	-	52.941	35.135	-	-	76.923	53.571	-	-	100	-	100	-	100	40	70	100	100	-	61.538	-	-	66.667	100	-	-	50	41.176	100	-	100
chr5:70800538_G_A	BDP1	55814	5	70800538	70800538	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs3761967	V778M	0.42	0.452	0.12	Missense	0	Type 1	NM_018429	53.521	48.148	100	-	100	53.704	64.706	-	-	80	-	-	39.535	91.667	-	30.894	100	40.909	52.5	-	-	65.116	-	30.435	75.676	-	29.167	31.25	96.552	-	-	-	22.222	31.667	-	44.048	100	-	-	80	-	100	-	64.286	30.233	-	-	100	41.667	100	-	-	-	100	-	33.333	40	-	46.512	-
chr5:70800587_C_A	BDP1	55814	5	70800587	70800587	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70805277_C_T	BDP1	55814	5	70805277	70805277	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs66954493	-	0.1	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-
chr5:70805277_*_-CTT	BDP1	55814	5	70805277	70805279	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70805804_A_G	BDP1	55814	5	70805804	70805804	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	N962S	0	0	0.1	Missense	0.16	Type 2	NM_018429	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70805805_T_A	BDP1	55814	5	70805805	70805805	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	N962K	0	0	0.54	Missense	0.003	Type 2	NM_018429	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70805814_C_T	BDP1	55814	5	70805814	70805814	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	S965S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018429	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70805840_C_T	BDP1	55814	5	70805840	70805840	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	T974I	0	0.0001	0.12	Missense	0	Type 1	NM_018429	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70805932_G_C	BDP1	55814	5	70805932	70805932	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	V1005L	0	0	0.02	Missense	0.178	Type 2	NM_018429	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70806282_C_T	BDP1	55814	5	70806282	70806282	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	T1121T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018429	21.154	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70806288_G_A	BDP1	55814	5	70806288	70806288	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	R1123R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018429	19.643	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70806293_T_G	BDP1	55814	5	70806293	70806293	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	I1125S	0	0	0.01	Missense	0.007	Type 2	NM_018429	20	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70806457_G_A	BDP1	55814	5	70806457	70806457	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs715748	G1180S	0.42	0.455	0.06	Missense	0	Type 1	NM_018429	62.195	25	100	-	100	47.727	44.828	-	-	54.545	-	-	39.437	52.381	-	30.978	100	25.641	43.396	-	-	52.542	-	21.127	62.5	-	35.294	44.444	92.857	-	53.846	-	24.074	30.088	-	44.355	100	-	-	72.414	-	100	-	36.842	34.375	-	-	100	46.809	100	-	25.926	-	100	-	63.158	71.667	-	39.552	-
chr5:70806649_T_A	BDP1	55814	5	70806649	70806649	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs1961760	F1244I	0.42	0.459	0.63	Missense	0	Type 1	NM_018429	59.459	53.333	100	-	100	39.13	46.667	-	-	52.381	-	-	49.153	58.333	-	30	100	-	38.462	-	-	63.636	-	34.146	62.857	-	39.13	37.037	96.154	-	-	-	22.449	26.531	-	43.077	100	-	-	-	-	100	-	62.5	29.73	-	-	100	45.455	100	-	-	-	100	-	30	71.429	-	36.667	-
chr5:70806711_C_G	BDP1	55814	5	70806711	70806711	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs715747	I1264M	0.79	0.775	0.36	Missense	0.375	Type 1	NM_018429	52	-	100	100	100	100	60	-	100	100	43.59	100	100	100	44.444	100	100	40.909	100	100	-	100	19.048	34.783	100	-	35.714	100	100	-	100	36.667	26.667	33.333	70.37	100	100	-	100	81.818	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	-	100	100	100	-	100	100	100	45.312	100
chr5:70806958_G_A	BDP1	55814	5	70806958	70806958	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs6886336	V1347M	0.82	0.805	0.36	Missense	0.258	Type 1	NM_018429	64.238	29.268	100	100	100	100	40	-	100	100	47.119	100	100	100	50	100	100	33.333	100	100	-	100	47.143	19.048	100	-	27.5	100	100	-	100	30.769	35.088	33.088	68.293	100	100	-	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	44.633	100
chr5:70806987_T_G	BDP1	55814	5	70806987	70806987	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70807022_*_-T	BDP1	55814	5	70807022	70807022	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs70992972	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	95	-	-	-	63.448	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr5:70809149_*_-AT	BDP1	55814	5	70809149	70809150	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	1462_1462del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70809169_A_G	BDP1	55814	5	70809169	70809169	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs1698063	K1469E	0.4	0.434	0.6	Missense	0.038	Type 1	NM_018429	86.364	50	92.308	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	28.571	100	-	75	-	-	40	-	-	61.905	-	-	58.333	100	-	-	-	25	53.125	-	41.026	100	-	-	-	-	100	-	-	26.667	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:70813128_A_C	BDP1	55814	5	70813128	70813128	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70818112_C_G	BDP1	55814	5	70818112	70818112	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70818130_C_A	BDP1	55814	5	70818130	70818130	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs34529158	P1669Q	0.02	0.022	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-
chr5:70818150_C_G	BDP1	55814	5	70818150	70818150	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs12187098	Q1676E	0.02	0.031	0.13	Missense	0.937	Type 1	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70834833_G_A	BDP1	55814	5	70834833	70834833	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs276590	-	0.42	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.714	-	100	-	100	43.478	66.667	-	-	71.429	-	-	55.556	-	-	20.312	-	-	40	-	-	56.522	-	42.857	-	-	33.333	-	75	-	-	-	33.333	30	-	51.852	100	-	-	60	-	100	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	33.333	85.714	-	38.71	-
chr5:70834892_C_A	BDP1	55814	5	70834892	70834892	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs35131626	I1972I	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-
chr5:70834926_T_C	BDP1	55814	5	70834926	70834926	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs276589	-	0.35	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	42.105	-	-	-	-	40.86	100	73.333	81.818	50	72.857	-	-	62.963	100	-	48.649	68.421	-	50	-	-	50	-	-	57.143	40.909	-	-	-	50.794	-	-	100	-	100	-	100	66.667	61.905	100	100	-	41.176	-	-	-	100	-	-	53.846	38.889	100	-	100
chr5:70837279_A_T	BDP1	55814	5	70837279	70837279	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70837295_A_C	BDP1	55814	5	70837295	70837295	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs6453014	I2013L	0.82	0.806	1	Missense	0.466	Type 1	NM_018429	70.732	50	100	100	100	100	53.846	-	100	100	45.045	100	100	100	42.857	98.99	100	-	100	100	-	100	40	42.105	100	-	-	100	100	-	100	-	31.915	36.066	46.667	100	100	-	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	52.381	100
chr5:70838067_*_+A	BDP1	55814	5	70838067	70838067	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	K2129fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70840233_C_T	BDP1	55814	5	70840233	70840233	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs182190	L2154L	0.4	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018429	74.603	25	94.737	-	100	48	80	-	-	62.5	-	-	51.163	-	-	34.259	100	-	29.167	-	-	34.375	-	34.615	85.185	-	30	58.824	90	-	-	-	31.25	25.532	-	48.438	100	-	-	81.818	-	100	-	66.667	24.138	-	-	100	47.826	100	-	54.545	-	100	-	50	60	-	-	-
chr5:70840873_A_G	BDP1	55814	5	70840873	70840873	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	N2191D	0	0	0.52	Missense	0.007	Type 2	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70845400_A_G	BDP1	55814	5	70845400	70845400	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs59354595	K2321R	0.04	0.041	0.79	Missense	0.099	Type 1	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70852731_A_G	BDP1	55814	5	70852731	70852731	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	-	T2407A	0	0	0.12	Missense	0.849	Type 2	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70858089_T_C	BDP1	55814	5	70858089	70858089	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs140858834	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	-	-	66.667	56.757	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70858194_C_T	BDP1	55814	5	70858194	70858194	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs277941	R2530R	0.34	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018429	-	-	-	100	-	33.333	-	-	100	-	53.03	97.727	53.846	66.667	46.154	75.581	-	-	40.741	100	-	53.488	46.667	-	34.783	-	-	33.333	-	-	66.667	33.333	-	-	53.333	53.03	-	-	100	-	100	-	100	-	55.556	100	100	-	50	-	-	-	100	-	-	56.25	-	-	-	100
chr5:70858268_A_G	BDP1	55814	5	70858268	70858268	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs17276250	N2555S	0.02	0.028	0.75	Missense	0.303	Type 1	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.46	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70858342_A_G	BDP1	55814	5	70858342	70858342	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs115185087	T2580A	0.04	0.037	1	Missense	0.009	Type 1	NM_018429	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	41.463	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr5:70858382_G_A	BDP1	55814	5	70858382	70858382	5q13	NM_018429.2	NP_060899.2	rs150169606	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105
chr5:70930966_A_G	MCCC2	64087	5	70930966	70930966	5q12-q13	NM_022132.4	NP_071415.1	rs277984	-	0.35	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	33.333	50	96.512	48.438	61.29	46.154	73.718	-	-	100	100	-	48.438	35.714	-	39.474	-	-	63.636	-	-	61.538	40	-	-	53.571	100	-	-	100	-	100	-	100	40	83.784	100	100	-	53.571	-	-	75	100	-	-	66.667	40.741	100	-	100
chr5:70939693_G_A	MCCC2	64087	5	70939693	70939693	5q12-q13	NM_022132.4	NP_071415.1	-	G374R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70945027_C_T	MCCC2	64087	5	70945027	70945027	5q12-q13	NM_022132.4	NP_071415.1	-	I440I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:70945075_A_G	MCCC2	64087	5	70945075	70945075	5q12-q13	NM_022132.4	NP_071415.1	rs10064079	A456A	0.85	0.814	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022132	100	100	100	100	71.831	100	100	-	100	100	100	100	100	100	64.286	100	100	100	100	100	-	100	50	32.787	100	100	100	100	100	-	100	19.512	100	100	47.727	100	100	100	100	68.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	46.939	100
chr5:71015690_G_A	CARTPT	9607	5	71015690	71015690	5q13.2	NM_004291.3	NP_004282.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71403502_C_A	MAP1B	4131	5	71403502	71403502	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	-	T48T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71482595_T_C	MAP1B	4131	5	71482595	71482595	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	rs17301945	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:71490004_G_T	MAP1B	4131	5	71490004	71490004	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	-	L274F	0	0	0.18	Missense	0.022	Type 2	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71490347_A_C	MAP1B	4131	5	71490347	71490347	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	-	N389H	0	0	0.07	Missense	0.022	Type 2	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71490428_G_A	MAP1B	4131	5	71490428	71490428	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	-	G416R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71490962_A_G	MAP1B	4131	5	71490962	71490962	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	rs1866374	I594V	0.89	0.869	0.35	Missense	0.218	Type 1	NM_005909	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	57.143	100	100	100	34.783	100	100	38.889	100	100	100	100	64.706	100	100	100	100	-	100	100	40	100	100	41.667	33.333	100	100	100	100	-	100	100	-	80	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	46.154	-	100	100
chr5:71491568_G_A	MAP1B	4131	5	71491568	71491568	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	rs35473133	A796T	0.01	0.017	0.16	Missense	0.613	Type 1	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71491869_T_C	MAP1B	4131	5	71491869	71491869	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	-	I896T	0	0	0	Missense	0.586	Type 2	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71492283_A_G	MAP1B	4131	5	71492283	71492283	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	-	Y1034C	0	0	0.11	Missense	0.629	Type 2	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-
chr5:71492329_C_T	MAP1B	4131	5	71492329	71492329	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	-	V1049V	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71492734_C_T	MAP1B	4131	5	71492734	71492734	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	rs7716079	N1184N	0.06	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005909	22.581	-	-	-	-	57.895	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	100	62.162	-	-	-	-	-	68.421	58.571	-	42.029	50.98	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr5:71493937_A_C	MAP1B	4131	5	71493937	71493937	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	-	E1585D	0	0	0.19	Missense	0.52	Type 2	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71494208_G_A	MAP1B	4131	5	71494208	71494208	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	rs149740474	V1676M	0.002	0.006	0.6	Missense	0.312	Type 1	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-
chr5:71494906_G_A	MAP1B	4131	5	71494906	71494906	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	rs61734262	K1908K	0.08	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005909	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	30.808	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	100	78.571	-	-	-	-	-	63.095	56.977	-	-	29.487	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71494931_A_C	MAP1B	4131	5	71494931	71494931	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	rs13153166	S1917R	0.02	0.033	0.22	Missense	0.022	Type 1	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71495041_T_C	MAP1B	4131	5	71495041	71495041	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	rs3805452	G1953G	0.29	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005909	56.818	-	-	40.625	-	40.909	40	97.959	100	-	48.299	-	-	48.276	28.947	-	42.857	46.154	-	-	37.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	31.25	-	55.263	-	51.351	-	-	-	-	42.857	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	76.389	100	35.484	55.357	52.381	-	-
chr5:71495098_C_A	MAP1B	4131	5	71495098	71495098	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	-	Y1972X	0	0	0	Nonsense	0.731	Type 2	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71495804_C_T	MAP1B	4131	5	71495804	71495804	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	-	R2208C	0	0.00009	0.02	Missense	0.695	Type 1	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71495873_C_T	MAP1B	4131	5	71495873	71495873	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	-	L2231L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71496244_G_C	MAP1B	4131	5	71496244	71496244	5q13	NM_005909.3	NP_005900.2	rs140614824	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71519664_C_T	MRPS27	23107	5	71519664	71519664	5q13.2	NM_015084.2	NP_055899.2	rs3209157	G284D	0.25	0.36	0.75	Missense	0	Type 1	NM_015084	-	29.63	100	-	100	40	-	-	-	-	30.89	46.667	50.685	-	41.667	-	48.276	52.941	43.077	-	-	50.746	-	53.846	-	-	36.364	47.917	-	100	100	33.871	33.846	31.579	78.125	51.351	-	100	46.939	-	100	27.381	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	53.846
chr5:71521860_C_T	MRPS27	23107	5	71521860	71521860	5q13.2	NM_015084.2	NP_055899.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71521964_G_A	MRPS27	23107	5	71521964	71521964	5q13.2	NM_015084.2	NP_055899.2	rs114360965	P253S	0.01	0.011	0.17	Missense	0.314	Type 1	NM_015084	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71524163_A_T	MRPS27	23107	5	71524163	71524163	5q13.2	NM_015084.2	NP_055899.2	rs10942927	L208L	0.19	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015084	-	25	100	-	100	-	-	-	-	-	29.326	39.394	50	-	40.323	-	46.774	40.541	41.791	-	-	46.535	-	60	-	-	21.622	61.905	-	100	100	40.909	27.586	33.071	52	-	-	100	47.5	-	100	29.231	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:71591375_T_A	MRPS27	23107	5	71591375	71591375	5q13.2	NM_015084.2	NP_055899.2	-	A88A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-
chr5:71609959_A_G	MRPS27	23107	5	71609959	71609959	5q13.2	NM_015084.2	NP_055899.2	rs41271119	Y34H	0.01	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71654242_G_A	PTCD2	79810	5	71654242	71654242	5q13.2	NM_024754.3	NP_079030.3	-	L385L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71739602_G_C	ZNF366	167465	5	71739602	71739602	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	rs13188519	A739G	0.06	0.091	0.02	Missense	0.024	Type 1	NM_152625	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	43.478	-	30	41.667	-	-	-	-	-	-	40	68.421	65.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	80.769	-	-	-	-	100	-
chr5:71739814_C_T	ZNF366	167465	5	71739814	71739814	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	rs146179361	E668E	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71743221_C_T	ZNF366	167465	5	71743221	71743221	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	-	R516R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71756102_G_A	ZNF366	167465	5	71756102	71756102	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	rs7721922	L408L	0.52	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152625	100	-	-	-	-	100	47.619	-	18.519	27.586	-	-	46.667	57.143	-	-	-	-	100	100	65.217	51.852	39.583	-	63.158	-	49.057	-	-	57.143	-	61.404	67.568	58.824	96.667	47.826	42.553	-	-	-	-	62.121	48.936	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	60.606	70	-	-
chr5:71756336_G_T	ZNF366	167465	5	71756336	71756336	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	-	Q330K	0	0	0.12	Missense	0.985	Type 2	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71756347_C_T	ZNF366	167465	5	71756347	71756347	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	-	R326H	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71756348_G_T	ZNF366	167465	5	71756348	71756348	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	-	R326S	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_152625	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71756351_T_G	ZNF366	167465	5	71756351	71756351	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	-	K325Q	0	0	0.06	Missense	0.995	Type 2	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71756355_G_A	ZNF366	167465	5	71756355	71756355	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	rs35721849	H323H	0.03	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152625	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71756531_T_C	ZNF366	167465	5	71756531	71756531	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	-	K265E	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71756670_C_T	ZNF366	167465	5	71756670	71756670	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	rs2278600	E218E	0.26	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152625	70.44	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.439	-	-	-	-	-	51.923	100	-	-	52.555	-	65.116	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	69.136	44.792	-	-	-	-	-	63.014	64.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.988	-	-	-
chr5:71756829_C_T	ZNF366	167465	5	71756829	71756829	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	-	T165T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71756896_T_C	ZNF366	167465	5	71756896	71756896	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	rs143061545	E143G	0.01	0.014	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	57.143	77.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71757032_C_T	ZNF366	167465	5	71757032	71757032	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	-	A98T	0	0	0.08	Missense	0.011	Type 2	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36
chr5:71757248_G_A	ZNF366	167465	5	71757248	71757248	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	rs73104492	P26S	0.03	0.047	0.36	Missense	0.011	Type 1	NM_152625	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71757256_G_A	ZNF366	167465	5	71757256	71757256	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	-	P23L	0	0	0	Missense	0.616	Type 2	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:71757266_T_C	ZNF366	167465	5	71757266	71757266	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	rs74460472	K20E	0	0	0.02	Missense	0.028	Type 2	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:71757267_C_T	ZNF366	167465	5	71757267	71757267	5q13.2|5q13.2	NM_152625.1	NP_689838.1	rs78980395	V19V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152625	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:72144209_C_T	TNPO1	3842	5	72144209	72144209	5q13.2	NM_002270.3	NP_002261.3	rs34652	-	0.2	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	100	-	-	-	43.478	-	-	-	44.643	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	63.158	-	-	27.907	-	-	57.143	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72161546_C_T	TNPO1	3842	5	72161546	72161546	5q13.2	NM_002270.3	NP_002261.3	-	P196S	0	0	0.12	Missense	0.002	Type 2	NM_002270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72173043_T_C	TNPO1	3842	5	72173043	72173043	5q13.2	NM_153188.2	NP_002261.3	rs140505488	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72173190_A_G	TNPO1	3842	5	72173190	72173190	5q13.2	NM_002270.3	NP_694858.1	rs112720310	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72178946_G_A	TNPO1	3842	5	72178946	72178946	5q13.2	NM_002270.3	NP_002261.3	-	R346H	0	0	0.01	Missense	0.336	Type 2	NM_002270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72182857_A_G	TNPO1	3842	5	72182857	72182857	5q13.2	NM_002270.3	NP_002261.3	rs4704045	-	0.45	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.741	-	-	55	100	100	-	-	33.333	46.667	-	45.238	53.061	33.333	77.778	62.791	100	71.429	64	-	30.233	-	52	52.381	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	44.737	-	-	87.5	100	-	33.333	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	66.667	100	100	100
chr5:72183018_A_G	TNPO1	3842	5	72183018	72183018	5q13.2	NM_002270.3	NP_002261.3	-	S424S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72419252_G_A	TMEM171	134285	5	72419252	72419252	5q13.2	NM_173490.6	NP_001154814.1	-	V18I	0	0	0.47	Missense	0	Type 2	NM_001161342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72419267_T_C	TMEM171	134285	5	72419267	72419267	5q13.2	NM_001161342.1	NP_001154814.1	rs638333	F23L	0.21	0.224	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001161342	-	-	-	56.311	30.64	-	-	100	42.857	60.317	-	-	-	-	54.639	-	100	25	-	-	-	-	-	37.19	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	27.692	48.12	42.268	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	97.802	-	-	-	-	-	-	81.25	-	61.404	-	-	-	29.293
chr5:72419287_C_T	TMEM171	134285	5	72419287	72419287	5q13.2	NM_173490.6	NP_775761.4	rs35987724	G29G	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72419410_A_G	TMEM171	134285	5	72419410	72419410	5q13.2	NM_173490.6	NP_775761.4	rs7731777	G70G	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161342	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:72419456_C_G	TMEM171	134285	5	72419456	72419456	5q13.2	NM_173490.6	NP_001154814.1	rs637450	R86G	0.41	0.333	0.07	Missense	0.989	Type 1	NM_001161342	-	63.158	100	-	67.442	70	-	-	-	43.75	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	100	63.889	100	-	63.636	100	-	33.333	-	76.923	70	-	55.556	23.529	30.233	58.621	-	62.5	-	56.25	100	-	35.484	-	-	56.25	-	-	90.909	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr5:72419492_G_A	TMEM171	134285	5	72419492	72419492	5q13.2	NM_173490.6	NP_775761.4	-	D98N	0	0	0.06	Missense	0.99	Type 2	NM_001161342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72419617_C_A	TMEM171	134285	5	72419617	72419617	5q13.2	NM_001161342.1	NP_001154814.1	rs636926	N139K	0.42	0.345	0.23	Missense	0.021	Type 1	NM_001161342	-	59.259	100	-	68.085	45.614	-	-	-	22.5	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	97.778	70.588	100	-	59.14	100	-	19.737	-	85.507	62.162	-	52.632	31.933	24.138	56.667	-	64.423	-	60	100	-	26.606	-	-	62.963	-	-	96.667	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr5:72419638_C_T	TMEM171	134285	5	72419638	72419638	5q13.2	NM_173490.6	NP_775761.4	-	N146N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72419784_C_T	TMEM171	134285	5	72419784	72419784	5q13.2	NM_173490.6	NP_001154814.1	-	A195V	0	0	0.03	Missense	0.024	Type 2	NM_001161342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72424206_T_G	TMEM171	134285	5	72424206	72424206	5q13.2	NM_173490.6	NP_775761.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72427404_C_G	TMEM171	134285	5	72427404	72427404	5q13.2	NM_001161342.1	NP_001154814.1	rs61746311	D273E	0.03	0.053	0.17	Missense	0.011	Type 1	NM_001161342	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72795003_G_A	BTF3	689	5	72795003	72795003	5q13.2	NM_001207.4	NP_001032726.1	rs56029107	Q59Q	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72798724_T_G	BTF3	689	5	72798724	72798724	5q13.2	NM_001207.4	NP_001032726.1	rs347233	-	0.3	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.857	100	-	-	81.818	-	-	-	87.5	55.556	50.847	56	100	40	100	22.807	58.333	100	-	85.714	-	100	50	100	70	-	100	-	-	57.143	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	32.143	71.429	-	-	100	-	100	66.667	100	-	-	-	-	100	-	100	-	58.929	100
chr5:72851391_C_T	ANKRA2	57763	5	72851391	72851391	5q12-q13	NM_023039.4	NP_075526.1	-	T178T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72858725_A_G	ANKRA2	57763	5	72858725	72858725	5q12-q13	NM_023039.4	NP_075526.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72865307_C_T	UTP15	84135	5	72865307	72865307	5q13.2	NM_032175.2	NP_115551.2	rs347234	-	0.31	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	60	50	46.341	-	100	-	-	-	39.286	-	-	-	76	-	-	62.5	-	35.135	-	-	-	26.667	100	-	-	-	-	100	35.294	-	-	50	42.373	52.778	-	-	85.714	-	-	27.778	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:72866363_T_G	UTP15	84135	5	72866363	72866363	5q13.2	NM_032175.2	NP_115551.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72868426_G_A	UTP15	84135	5	72868426	72868426	5q13.2	NM_032175.2	NP_115551.2	rs141479041	R262R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:72868447_T_C	UTP15	84135	5	72868447	72868447	5q13.2	NM_032175.2	NP_115551.2	rs16870610	D269D	0.06	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032175	-	-	-	-	65.089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	54.545	40.541	-	-	-	-	60.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.523	-	-	-	-	-	-
chr5:72872766_C_T	UTP15	84135	5	72872766	72872766	5q13.2	NM_032175.2	NP_115551.2	rs1220622	-	0.75	0.69	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	54.545	50	-	-	82.353	-	-	100	-	36.364	42.857	83.333	44.444	-	-	-	100	-	100	100	-	68.75	66.667	-	37.037	44.444	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	56.757	-
chr5:72874801_G_A	UTP15	84135	5	72874801	72874801	5q13.2	NM_032175.2	NP_115551.2	rs12652195	-	0.25	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.973	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	63.636	-	-	-	-	33.333	-	-	44.118	50	38.462	88.889	-	63.636	100	-	-	-	72.727	81.081	47.059	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-
chr5:72874907_A_C	UTP15	84135	5	72874907	72874907	5q13.2	NM_032175.2	NP_115551.2	rs343122	G404G	0.14	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032175	33.636	-	-	44	-	49.057	-	100	-	-	-	41.176	-	-	-	72.024	-	-	53.659	-	38.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	82.353	54.023	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-
chr5:73930544_A_G	ENC1	8507	5	73930544	73930544	5q13	NM_001256574.1	NP_003624.1	-	S516S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:73930751_C_T	ENC1	8507	5	73930751	73930751	5q13	NM_001256575.1	NP_001243505.1	rs300239	K447K	0.65	0.619	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256576	68.182	100	100	100	100	54.717	43.333	100	59.091	100	93.401	-	68.293	39.13	-	99.465	100	38.235	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	54.348	58.621	67.213	100	100	100	47.059	100	100	-	21.429	-	100	53.731	61.905	100	100	-	-	100	-	100	38.71	100	74.026	100	-	-	100	100	100
chr5:73930802_G_T	ENC1	8507	5	73930802	73930802	5q13	NM_001256575.1	NP_001243505.1	-	F430L	0	0	0.03	Missense	0.991	Type 2	NM_001256576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:73931246_T_C	ENC1	8507	5	73931246	73931246	5q13	NM_003633.3	NP_003624.1	rs442425	S282S	0.79	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256576	70.588	100	98.529	98.438	99.275	100	58.333	100	68.254	100	93.839	46.923	43.284	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.667	-	100	100	100	-	57.895	100	100	100	99.107	100	47.191	100	100	47.368	-	100	100	67.442	50	100	100	-	-	100	-	100	62.5	100	73.485	100	60	67.045	100	99.476	100
chr5:73931992_*_-AGTACGCATA	ENC1	8507	5	73931992	73932001	5q13	NM_001256576.1	NP_001243503.1	-	31_34del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001256576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:73932315_T_C	ENC1	8507	5	73932315	73932315	5q13	NM_001256575.1	NP_001243505.1	rs9176	-	0.66	0.618	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	76	100	100	100	100	24.138	-	100	82.353	100	87.324	-	60.417	37.5	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	75	71.429	100	100	100	48.148	100	100	-	33.333	-	100	36.842	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	71.875	100	-	-	100	100	100
chr5:73981270_T_C	HEXB	3074	5	73981270	73981270	5q13	NM_000521.3	NP_000512.1	rs820878	L62S	0.98	0.968	1	Missense	0.073	Type 1	NM_000521	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	25	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr5:73985107_T_A	HEXB	3074	5	73985107	73985107	5q13	NM_000521.3	NP_000512.1	rs41271747	-	0.05	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	58.824	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-
chr5:73985121_C_T	HEXB	3074	5	73985121	73985121	5q13	NM_000521.3	NP_000512.1	rs35711978	-	0.23	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	71.154	56.522	-	-	-	25	-	47.368	53.125	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	57.143	-	-	-	-	-	59.459	65.217	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	71.429	-	78.261	-	46.667	-	-	-	-
chr5:73985215_A_G	HEXB	3074	5	73985215	73985215	5q13	NM_000521.3	NP_000512.1	rs11556045	K121R	0.21	0.199	0.55	Missense	0	Type 1	NM_000521	100	-	100	-	67.368	49.541	-	-	-	29.688	-	50.746	54.483	-	-	66.558	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	58.716	-	-	-	53.125	-	65.254	70.548	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	57.692	-	69.643	-	37.736	-	-	-	60
chr5:73992881_A_G	HEXB	3074	5	73992881	73992881	5q13	NM_000521.3	NP_000512.1	rs10805890	I207V	0.15	0.125	0.14	Missense	0.119	Type 1	NM_000521	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	33.333	-	45.455	-	-	100	-	-	-	50	-	33.333	28.205	33.871	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	40
chr5:74009327_A_G	HEXB	3074	5	74009327	74009327	5q13	NM_000521.3	NP_000512.1	rs17561000	-	0.05	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.111	-	-	-	-	38.462	-	43.902	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.429	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	72	-	-	-
chr5:74011484_T_C	HEXB	3074	5	74011484	74011484	5q13	NM_000521.3	NP_000512.1	rs114661695	L351L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74011541_T_A	HEXB	3074	5	74011541	74011541	5q13	NM_000521.3	NP_000512.1	rs72764638	-	0.16	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74014596_T_C	HEXB	3074	5	74014596	74014596	5q13	NM_000521.3	NP_000512.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74017499_C_T	GFM2	84340	5	74017499	74017499	5q13	NM_170691.1	NP_733781.1	rs1048167	R727Q	0.12	0.161	0.53	Missense	0.022	Type 1	NM_170691	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	41.935	-	36.842	77.778	-	-	50	-	56.25	-	-	-	31.818	95.238	57.895	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	31.579	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-
chr5:74017590_G_C	GFM2	84340	5	74017590	74017590	5q13	NM_170691.1	NP_115756.2	rs35080306	R697G	0.01	0.015	0	Missense	1	Type 1	NM_170691	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-
chr5:74017615_A_C	GFM2	84340	5	74017615	74017615	5q13	NM_170691.1	NP_733792.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74021853_*_-ACTCAA	GFM2	84340	5	74021853	74021858	5q13	NM_032380.3	NP_115756.2	-	560_562del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_170691	-	-	-	100	-	-	-	100	53.846	-	36.216	44.578	57.333	100	-	-	30.769	-	47.273	100	-	-	56.863	67.568	45.946	-	-	-	93.939	41.379	-	-	-	-	-	-	51.351	-	42.5	41.176	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	23.684	68.75	-	-
chr5:74026093_C_T	GFM2	84340	5	74026093	74026093	5q13	NM_170691.1	NP_115756.2	rs143461990	R526H	0.002	0.004	0.07	Missense	0	Type 1	NM_170691	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74034245_G_A	GFM2	84340	5	74034245	74034245	5q13	NM_170691.1	NP_115756.2	rs7732843	-	0.14	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45	-	40.092	-	54.717	58.065	-	-	44.444	-	34.694	-	-	-	47.5	61.224	72.727	-	-	-	85.294	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	39.394	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	66.667	-	-
chr5:74035876_C_A	GFM2	84340	5	74035876	74035876	5q13	NM_170691.1	NP_733792.1	-	Q339H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74037386_T_A	GFM2	84340	5	74037386	74037386	5q13	NM_170691.1	NP_733792.1	rs16872235	S300C	0.11	0.145	0.01	Missense	0.463	Type 1	NM_032380	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.483	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr5:74046464_C_T	GFM2	84340	5	74046464	74046464	5q13	NM_170681.1	NP_115756.2	rs17852781	E153E	0.16	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032380	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.449	-	32	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	78.947	-	67.442	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-
chr5:74055209_T_C	GFM2	84340	5	74055209	74055209	5q13	NM_170691.1	NP_115756.2	rs957680	N64S	0.15	0.191	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_032380	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	49.18	-	52.252	48	-	-	31.25	-	47.826	-	-	-	51.786	56.25	66.667	-	-	-	92.5	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	40.909	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	27.083	77.778	-	-
chr5:74065018_A_C	NSA2	10412	5	74065018	74065018	5q13.3	NM_014886.4	NP_055701.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74069863_A_G	NSA2	10412	5	74069863	74069863	5q13.3	NM_014886.4	NP_055701.1	rs6874609	T231T	0.36	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014886	-	-	-	100	-	-	-	100	54.839	-	48.43	44.444	48.958	100	-	-	43.478	-	60.606	100	-	-	36.111	68.421	50	-	-	-	88.235	27.5	-	-	-	-	-	-	60	-	61.702	81.395	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	22.5	-	-	30	66	-	-
chr5:74077474_C_T	FAM169A	26049	5	74077474	74077474	5q13.3	NM_015566.2	NP_056381.1	rs16872269	K608K	0.09	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015566	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr5:74077767_C_T	FAM169A	26049	5	74077767	74077767	5q13.3	NM_015566.2	NP_056381.1	rs76455982	E511K	0.005	0.01	0.06	Missense	0.97	Type 1	NM_015566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74097381_A_C	FAM169A	26049	5	74097381	74097381	5q13.3	NM_015566.2	NP_056381.1	rs73116717	-	0.14	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	37.5	-	-	91.667	-	-	-
chr5:74109706_G_A	FAM169A	26049	5	74109706	74109706	5q13.3	NM_015566.2	NP_056381.1	rs138216772	A210V	0.001	0	0.28	Missense	0.023	Type 1	NM_015566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74109840_G_A	FAM169A	26049	5	74109840	74109840	5q13.3	NM_015566.2	NP_056381.1	rs76561443	S165S	0.04	0.041	0	Silent	-1	Type 1	NM_015566	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-
chr5:74130228_T_G	FAM169A	26049	5	74130228	74130228	5q13.3	NM_015566.2	NP_056381.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74137328_T_A	FAM169A	26049	5	74137328	74137328	5q13.3	NM_015566.2	NP_056381.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74137371_G_A	FAM169A	26049	5	74137371	74137371	5q13.3	NM_015566.2	NP_056381.1	-	T44M	0	0.00021	0.05	Missense	0.655	Type 1	NM_015566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74324548_G_A	GCNT4	51301	5	74324548	74324548	5q12	NM_016591.2	NP_057675.1	rs3811987	P439S	0.4	0.407	1	Missense	0	Type 1	NM_016591	-	23.333	-	37.5	-	49.296	-	-	35.821	70	-	-	53.125	26.19	47.619	-	-	100	-	-	21.429	-	45.833	-	26.786	-	32.075	-	-	57.143	-	-	-	22.105	-	-	-	-	41.176	52.941	-	25.743	-	60	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	75.294	-	-	68.75	45.833	-	47.917
chr5:74324902_C_T	GCNT4	51301	5	74324902	74324902	5q12	NM_016591.2	NP_057675.1	rs4704166	V321I	0.34	0.347	0.65	Missense	0.009	Type 1	NM_016591	-	-	-	47.059	-	45.283	-	-	35.714	82.353	-	-	44.286	60	66.667	-	-	100	-	-	40.909	-	55.172	-	33.333	-	-	-	-	66.667	-	-	31.034	34.848	-	-	-	-	40.741	-	-	29.787	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	66.667	50	-	46.429
chr5:74325860_C_T	GCNT4	51301	5	74325860	74325860	5q12	NM_016591.2	NP_057675.1	-	M1I	0	0	0	Initiation_loss	0.914	Type 2	NM_016591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74638583_A_C	HMGCR	3156	5	74638583	74638583	5q13.3-q14	NM_001130996.1	NP_001124468.1	-	P51P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74643032_G_T	HMGCR	3156	5	74643032	74643032	5q13.3-q14	NM_001130996.1	NP_001124468.1	-	E152X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74646255_T_A	HMGCR	3156	5	74646255	74646255	5q13.3-q14	NM_001130996.1	NP_001124468.1	rs2241402	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.579	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	63.636	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74646878_C_T	HMGCR	3156	5	74646878	74646878	5q13.3-q14	NM_001130996.1	NP_001124468.1	rs11742194	-	0.06	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.667	-	-	-	61.29	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	37.5	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74647056_*_-TGT	HMGCR	3156	5	74647056	74647058	5q13.3-q14	NM_001130996.1	NP_001124468.1	-	369_369del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74647177_G_T	HMGCR	3156	5	74647177	74647177	5q13.3-q14	NM_001130996.1	NP_001124468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74647240_C_A	HMGCR	3156	5	74647240	74647240	5q13.3-q14	NM_001130996.1	NP_000850.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74652199_A_G	HMGCR	3156	5	74652199	74652199	5q13.3-q14	NM_001130996.1	NP_001124468.1	rs5908	I585V	0.01	0.013	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001130996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74656175_G_A	HMGCR	3156	5	74656175	74656175	5q13.3-q14	NM_001130996.1	NP_001124468.1	rs5909	-	0.06	0.079	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	36.842	-	-	-	51.064	-	100	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	31.25	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	100	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74681869_A_G	COL4A3BP	10087	5	74681869	74681869	5q13.3	NM_031361.2	NP_001123577.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74685520_A_G	COL4A3BP	10087	5	74685520	74685520	5q13.3	NM_031361.2	NP_005704.1	rs3761743	-	0.35	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	27.907	-	26.923	88.462	39.394	-	50	-	-	-	-	-	24.242	34.043	-	-	-	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	41.237	54.386
chr5:74698794_T_C	COL4A3BP	10087	5	74698794	74698794	5q13.3	NM_001130105.1	NP_112729.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74722202_T_C	COL4A3BP	10087	5	74722202	74722202	5q13.3	NM_001130105.1	NP_001123577.1	rs61754510	S150S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr5:74722266_C_T	COL4A3BP	10087	5	74722266	74722266	5q13.3	NM_031361.2	NP_005704.1	-	R129Q	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_005713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74842817_A_G	POLK	51426	5	74842817	74842817	5q13	NM_016218.2	NP_057302.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74877266_C_T	POLK	51426	5	74877266	74877266	5q13	NM_016218.2	NP_057302.1	rs3213801	A309A	0.26	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016218	-	57.143	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.538	-	40	-	38.462	-	31.034	-	-	-	-	-	28.788	34.524	-	-	-	-	100	82.353	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	51.818	57.143
chr5:74892002_T_C	POLK	51426	5	74892002	74892002	5q13	NM_016218.2	NP_057302.1	rs5744712	-	0.15	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	22.857	-	45	-	31.818	-	25.806	-	-	-	-	-	30.303	35.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr5:74892057_*_-A	POLK	51426	5	74892057	74892057	5q13	NM_016218.2	NP_057302.1	-	I513fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_016218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:74892276_A_G	POLK	51426	5	74892276	74892276	5q13	NM_016218.2	NP_057302.1	-	E586E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75427784_A_G	SV2C	22987	5	75427784	75427784	5q13.3	NM_014979.1	NP_055794.1	-	N70S	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_014979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75427935_G_A	SV2C	22987	5	75427935	75427935	5q13.3	NM_014979.1	NP_055794.1	rs10070440	R120R	0.49	0.623	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014979	100	56	-	100	45.223	-	57.143	-	100	68.75	53.922	51.2	100	100	56.757	70.673	100	43.243	100	-	36.937	46.667	100	100	100	100	35.965	48.78	-	100	100	100	34.821	41.085	28.07	100	100	-	100	-	-	100	36.585	100	100	100	-	100	55.556	100	100	100	-	23.308	100	100	43.956	97.368	52.071	54.795
chr5:75427938_G_T	SV2C	22987	5	75427938	75427938	5q13.3	NM_014979.1	NP_055794.1	-	R121R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-
chr5:75505730_C_A	SV2C	22987	5	75505730	75505730	5q13.3	NM_014979.1	NP_055794.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75581068_C_T	SV2C	22987	5	75581068	75581068	5q13.3	NM_014979.1	NP_055794.1	rs149463986	S332F	0.003	0.005	0.16	Missense	0	Type 1	NM_014979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75591710_C_G	SV2C	22987	5	75591710	75591710	5q13.3	NM_014979.1	NP_055794.1	rs2270927	T482S	0.18	0.148	0.24	Missense	0	Type 1	NM_014979	-	-	-	-	-	-	-	100	82.051	-	42.949	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	29.63	-	-	52.273	-
chr5:75594606_G_C	SV2C	22987	5	75594606	75594606	5q13.3	NM_014979.1	NP_055794.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75594743_G_A	SV2C	22987	5	75594743	75594743	5q13.3	NM_014979.1	NP_055794.1	rs31244	D543N	0.11	0.092	0.29	Missense	0	Type 1	NM_014979	-	-	-	-	-	-	-	100	69.231	-	34.965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.673	-	54.545	-	-	-	-
chr5:75596580_A_C	SV2C	22987	5	75596580	75596580	5q13.3	NM_014979.1	NP_055794.1	-	S555R	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_014979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-
chr5:75597399_G_T	SV2C	22987	5	75597399	75597399	5q13.3	NM_014979.1	NP_055794.1	rs116103141	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-
chr5:75858209_T_A	IQGAP2	10788	5	75858209	75858209	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75858215_C_T	IQGAP2	10788	5	75858215	75858215	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs58087114	-	0.16	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75858267_T_C	IQGAP2	10788	5	75858267	75858267	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs139440648	L65L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75866424_G_A	IQGAP2	10788	5	75866424	75866424	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	-	R108Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75884734_G_A	IQGAP2	10788	5	75884734	75884734	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs10036913	L154L	0.64	0.556	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006633	100	100	-	100	-	45.455	-	100	-	-	-	-	42.424	77.778	-	-	-	-	42.857	-	61.905	-	30	73.333	52.381	-	-	66.667	-	-	66.667	35.714	34.483	47.727	100	46.032	100	-	-	100	-	32.258	72.727	100	32.258	-	-	100	100	-	-	66.667	100	25.926	-	58.333	30.769	-	100	55
chr5:75886292_G_A	IQGAP2	10788	5	75886292	75886292	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs147531108	V234I	0.005	0.003	0.24	Missense	0	Type 1	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-
chr5:75893321_C_T	IQGAP2	10788	5	75893321	75893321	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	-	T322M	0	0.00009	0.22	Missense	0.999	Type 1	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75896726_T_G	IQGAP2	10788	5	75896726	75896726	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	-	L387L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75906851_T_C	IQGAP2	10788	5	75906851	75906851	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs7722711	V455A	0.1	0.049	0.3	Missense	0.024	Type 1	NM_006633	-	-	-	-	71.277	-	-	-	-	-	47.847	-	-	-	-	64.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75907025_C_G	IQGAP2	10788	5	75907025	75907025	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75913413_T_C	F2RL2	2151	5	75913413	75913413	5q13	NM_004101.3	NP_004092.1	-	T351T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75913899_C_T	F2RL2	2151	5	75913899	75913899	5q13	NM_001256566.1	NP_004092.1	-	L189L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75913945_A_G	F2RL2	2151	5	75913945	75913945	5q13	NM_004101.3	NP_004092.1	-	V174A	0	0	0.39	Missense	0.661	Type 2	NM_001256566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75914003_T_C	F2RL2	2151	5	75914003	75914003	5q13	NM_004101.3	NP_004092.1	rs2069700	M155V	0.01	0.015	0	Missense	0.934	Type 1	NM_001256566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75914239_G_T	F2RL2	2151	5	75914239	75914239	5q13	NM_004101.3	NP_004092.1	-	P76H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001256566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75923285_C_T	IQGAP2	10788	5	75923285	75923285	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs2431351	A524A	0.53	0.565	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006633	100	44.444	100	54.545	-	40.741	38.889	-	40	100	-	45.714	40	56.522	100	100	45.455	77.778	-	100	100	35	100	40	57.895	-	26.087	45.946	100	100	100	31.034	27.273	30.952	100	100	26.984	-	-	83.333	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	56.25	-	100	100	-
chr5:75923294_T_G	IQGAP2	10788	5	75923294	75923294	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs2431352	D527E	0.9	0.947	1	Missense	0	Type 1	NM_006633	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	32.727	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:75923307_A_G	IQGAP2	10788	5	75923307	75923307	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs2909888	K532E	1	1	0.46	Missense	0	Type 1	NM_006633	100	100	100	93.333	97.872	100	100	100	100	100	98.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:75932869_C_T	IQGAP2	10788	5	75932869	75932869	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs2910819	D597D	0.54	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006633	100	-	100	47.826	-	37.5	35.294	-	25	100	-	50.943	42.105	39.13	100	100	28.571	52.174	60.465	100	100	32.075	100	64.706	100	-	26.471	35.294	100	100	100	44.898	27.586	34.737	100	100	26.966	-	-	50	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	45	-	100	100	100
chr5:75932965_G_C	IQGAP2	10788	5	75932965	75932965	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs2455230	L629F	0.55	0.58	0.51	Missense	0.068	Type 1	NM_006633	100	25	100	42.105	-	46.269	51.613	-	28.125	100	-	41.27	46.429	55.882	100	100	45.238	68.182	55.224	100	100	44.304	100	49.123	100	-	33.333	39.535	100	100	100	41.935	25.806	32.52	100	100	28	-	-	81.25	100	-	-	100	100	100	-	96.429	-	100	-	-	100	-	-	64.286	-	100	100	100
chr5:75932998_C_T	IQGAP2	10788	5	75932998	75932998	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs140853165	I640I	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006633	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75936940_A_C	IQGAP2	10788	5	75936940	75936940	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	-	-	0	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-
chr5:75936944_G_A	IQGAP2	10788	5	75936944	75936944	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs457821	-	0.61	0.615	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	27.778	100	100	-	36.667	-	-	35.294	100	52.212	56.604	46	37.037	100	100	40.909	75	40.625	100	100	44.615	100	63.83	100	-	30	60	100	100	100	36.842	34.091	47.143	100	100	33.333	100	-	100	100	40.426	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	77.273	-	-	-	100	100	100
chr5:75948650_A_G	IQGAP2	10788	5	75948650	75948650	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs2431363	I724V	0.41	0.504	0.93	Missense	0.003	Type 1	NM_006633	34.783	35.714	100	-	-	40.984	42.105	100	42.308	100	-	48.889	48.438	56.098	100	99.2	40	73.684	52.941	100	100	48.837	100	-	100	-	29.825	57.143	97.619	96.154	100	100	38.028	33.708	48.276	100	-	-	-	87.879	100	-	76.667	100	100	100	-	-	59.375	-	100	-	100	-	-	59.091	-	100	42.188	100
chr5:75960823_*_+A	IQGAP2	10788	5	75960823	75960823	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs60251018	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75960825_G_C	IQGAP2	10788	5	75960825	75960825	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs253092	-	0.85	0.843	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr5:75960865_T_C	IQGAP2	10788	5	75960865	75960865	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs253093	H848H	0.97	0.985	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006633	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100
chr5:75960968_G_C	IQGAP2	10788	5	75960968	75960968	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs34968964	E883Q	0.002	0.004	0	Missense	0.953	Type 1	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75964702_G_A	IQGAP2	10788	5	75964702	75964702	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs3764935	-	0.24	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	62.5	43.75	-	-	100	-	-	-	-	38.889	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	42.857	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75967722_C_T	IQGAP2	10788	5	75967722	75967722	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs76979655	D994D	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75973031_C_T	IQGAP2	10788	5	75973031	75973031	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs142671711	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75973066_A_G	IQGAP2	10788	5	75973066	75973066	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs10454915	N1184S	0.01	0.007	0.04	Missense	0.028	Type 1	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75973081_A_C	IQGAP2	10788	5	75973081	75973081	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs142296855	E1189A	0	0.00037	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75979003_G_A	IQGAP2	10788	5	75979003	75979003	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	-	G1242R	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75993950_T_C	IQGAP2	10788	5	75993950	75993950	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	-	C1449R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75993991_A_G	IQGAP2	10788	5	75993991	75993991	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs41271838	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75996865_A_G	IQGAP2	10788	5	75996865	75996865	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs468648	-	0.19	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	61.333	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr5:75996909_G_A	IQGAP2	10788	5	75996909	75996909	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs34592828	R1459Q	0.02	0.031	0.15	Missense	0.941	Type 1	NM_006633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:75997063_A_G	IQGAP2	10788	5	75997063	75997063	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs2307124	-	0.3	0.329	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	22.115	39.695	-	-	57.353	100	41.813	97.692	-	-	43.038	-	33	39.024	100	-	26.724	100	100	24.51	58.824	100	17.969	39.759	-	-	36.842	-	21.739	26.047	55.814	-	59.048	-	-	70.833	-	-	17.647	30.769	100	100	-	-	22.642	-	100	-	-	16.026	100	47.619	45.69	100	-	27.473
chr5:75997069_C_T	IQGAP2	10788	5	75997069	75997069	5q13.3	NM_006633.2	NP_006624.2	rs2307123	-	0.29	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	22.081	40.65	-	-	57.143	100	39.748	97.458	-	-	42.105	-	30.526	40	100	-	26.364	100	100	22.33	59.184	100	19.048	43.59	-	-	34.286	-	20.175	25.243	52.632	-	60.748	-	-	70.833	-	-	-	33.333	100	100	-	-	21.569	-	100	-	-	-	100	48.276	41.818	100	-	25.843
chr5:76028164_A_G	F2R	2149	5	76028164	76028164	5q13	NM_001992.3	NP_001983.2	rs149168216	L38L	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76028244_G_T	F2R	2149	5	76028244	76028244	5q13	NM_001992.3	NP_001983.2	-	G65V	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76028554_G_A	F2R	2149	5	76028554	76028554	5q13	NM_001992.3	NP_001983.2	-	W168X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76028566_T_G	F2R	2149	5	76028566	76028566	5q13	NM_001992.3	NP_001983.2	rs5894	S172S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76028594_T_C	F2R	2149	5	76028594	76028594	5q13	NM_001992.3	NP_001983.2	-	F182L	0	0	0.01	Missense	0.903	Type 2	NM_001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76029071_T_C	F2R	2149	5	76029071	76029071	5q13	NM_001992.3	NP_001983.2	-	S341P	0	0	0.22	Missense	0.413	Type 2	NM_001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76029113_C_T	F2R	2149	5	76029113	76029113	5q13	NM_001992.3	NP_001983.2	rs140912041	L355F	0	0.00019	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76029200_A_G	F2R	2149	5	76029200	76029200	5q13	NM_001992.3	NP_001983.2	-	S384G	0.001	0.00019	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76115069_C_T	F2RL1	2150	5	76115069	76115069	5q13	NM_005242.4	NP_005233.3	rs2243072	S21F	0.01	0.009	0.06	Missense	0.137	Type 1	NM_005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76128521_G_A	F2RL1	2150	5	76128521	76128521	5q13	NM_005242.4	NP_005233.3	rs616235	S30N	0.96	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_005242	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:76128909_G_A	F2RL1	2150	5	76128909	76128909	5q13	NM_005242.4	NP_005233.3	rs115885685	M159I	0.003	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76129053_T_C	F2RL1	2150	5	76129053	76129053	5q13	NM_005242.4	NP_005233.3	rs631465	I207I	0.85	0.966	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005242	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.647	-	100	100	100	100	49.057	100	46.364	98.571	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	95.238	100	100	99.435	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:76129101_C_T	F2RL1	2150	5	76129101	76129101	5q13	NM_005242.4	NP_005233.3	-	I223I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76129241_G_T	F2RL1	2150	5	76129241	76129241	5q13	NM_005242.4	NP_005233.3	rs2243062	R270L	0	0	0.23	Missense	0.637	Type 2	NM_005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76129322_T_C	F2RL1	2150	5	76129322	76129322	5q13	NM_005242.4	NP_005233.3	-	L297P	0	0	0.01	Missense	0.964	Type 2	NM_005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76129424_G_A	F2RL1	2150	5	76129424	76129424	5q13	NM_005242.4	NP_005233.3	-	C331Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76129583_G_T	F2RL1	2150	5	76129583	76129583	5q13	NM_005242.4	NP_005233.3	-	S384I	0	0	0.01	Missense	0.561	Type 2	NM_005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76129614_G_T	F2RL1	2150	5	76129614	76129614	5q13	NM_005242.4	NP_005233.3	-	K394N	0	0	0.67	Missense	0.179	Type 2	NM_005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76171252_A_C	S100Z	170591	5	76171252	76171252	5q13.3	NM_130772.3	NP_570128.2	rs1320308	E23A	0.62	0.647	0.02	Missense	0.883	Type 1	NM_130772	99.451	69.444	100	52.747	100	48.485	100	100	100	100	99.51	49.167	100	54.412	34.884	100	55.932	34.091	100	-	29.762	100	100	21.739	100	100	-	100	91.228	100	29.167	98.75	-	-	100	60.156	100	100	100	65.517	100	64.865	98.305	33.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.5	98.611	73.913	-	100
chr5:76248965_G_A	CRHBP	1393	5	76248965	76248965	5q11.2-q13.3	NM_001882.3	NP_001873.2	-	S2S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76249942_G_A	CRHBP	1393	5	76249942	76249942	5q11.2-q13.3	NM_001882.3	NP_001873.2	rs34347676	E88E	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76251547_G_A	CRHBP	1393	5	76251547	76251547	5q11.2-q13.3	NM_001882.3	NP_001873.2	-	E135K	0	0	0.11	Missense	0.002	Type 2	NM_001882	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76254539_G_T	CRHBP	1393	5	76254539	76254539	5q11.2-q13.3	NM_001882.3	NP_001873.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76254720_T_C	CRHBP	1393	5	76254720	76254720	5q11.2-q13.3	NM_001882.3	NP_001873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76264544_C_A	CRHBP	1393	5	76264544	76264544	5q11.2-q13.3	NM_001882.3	NP_001873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76264618_C_T	CRHBP	1393	5	76264618	76264618	5q11.2-q13.3	NM_001882.3	NP_001873.2	-	R293C	0	0.00009	0.04	Missense	1	Type 1	NM_001882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76264685_G_T	CRHBP	1393	5	76264685	76264685	5q11.2-q13.3	NM_001882.3	NP_001873.2	-	G315V	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_001882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76330351_T_C	AGGF1	55109	5	76330351	76330351	5q13.3	NM_018046.4	NP_060516.2	rs77434353	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76331449_G_A	AGGF1	55109	5	76331449	76331449	5q13.3	NM_018046.4	NP_060516.2	rs34203073	E133K	0.01	0.015	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_018046	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76331570_T_C	AGGF1	55109	5	76331570	76331570	5q13.3	NM_018046.4	NP_060516.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76332409_A_T	AGGF1	55109	5	76332409	76332409	5q13.3	NM_018046.4	NP_060516.2	-	D182V	0	0	0.02	Missense	0.589	Type 2	NM_018046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr5:76343999_T_C	AGGF1	55109	5	76343999	76343999	5q13.3	NM_018046.4	NP_060516.2	rs13155212	I405I	0.21	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018046	-	-	100	-	32.558	48.718	50	-	-	-	-	41.27	-	-	100	31.188	-	-	-	-	-	100	58.696	-	-	100	20.69	-	-	100	74.194	-	33.333	30.986	-	100	-	-	37.143	33.333	100	-	72.414	100	-	100	100	-	52	-	-	-	-	-	100	35.714	55.882	100	-	61.194
chr5:76349900_T_C	AGGF1	55109	5	76349900	76349900	5q13.3	NM_018046.4	NP_060516.2	rs6865460	C526C	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	52.809	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76351386_G_T	AGGF1	55109	5	76351386	76351386	5q13.3	NM_018046.4	NP_060516.2	-	E561X	0	0	0.11	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76359024_C_A	AGGF1	55109	5	76359024	76359024	5q13.3	NM_018046.4	NP_060516.2	rs34400049	P698T	0.24	0.229	0.4	Missense	0.067	Type 1	NM_018046	100	-	-	-	77.778	-	-	-	-	100	68.966	-	63.636	-	-	-	42.857	-	100	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	100	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76376330_G_A	SNORA47	677828	5	76376330	76376330	5q13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76506756_C_A	PDE8B	8622	5	76506756	76506756	5q13.3	NM_003719.3	NP_003710.1	-	G2G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76607841_G_A	PDE8B	8622	5	76607841	76607841	5q13.3	NM_001029852.2	NP_001025025.1	rs115599001	R121H	0.01	0.01	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001029851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76645262_G_A	PDE8B	8622	5	76645262	76645262	5q13.3	NM_001029851.2	NP_003710.1	-	E279K	0	0	0	Missense	0.111	Type 2	NM_001029853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76645412_C_T	PDE8B	8622	5	76645412	76645412	5q13.3	NM_003719.3	NP_003710.1	rs2306342	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76646903_T_G	PDE8B	8622	5	76646903	76646903	5q13.3	NM_003719.3	NP_001025024.1	-	V324G	0	0	0.01	Missense	0.067	Type 2	NM_001029853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-
chr5:76700611_G_A	PDE8B	8622	5	76700611	76700611	5q13.3	NM_001029854.2	NP_003710.1	-	R329Q	0	0	0.1	Missense	0.062	Type 2	NM_001029851	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76703227_G_A	PDE8B	8622	5	76703227	76703227	5q13.3	NM_001029852.2	NP_001025025.1	-	R340H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001029851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76704713_G_A	PDE8B	8622	5	76704713	76704713	5q13.3	NM_001029852.2	NP_001025022.1	rs79008179	-	0.01	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76704849_T_C	PDE8B	8622	5	76704849	76704849	5q13.3	NM_001029854.2	NP_003710.1	rs186753	P402P	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029851	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:76708971_G_A	PDE8B	8622	5	76708971	76708971	5q13.3	NM_003719.3	NP_001025024.1	-	R486Q	0	0	0.08	Missense	0.198	Type 2	NM_001029851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76708987_A_G	PDE8B	8622	5	76708987	76708987	5q13.3	NM_001029852.2	NP_001025022.1	rs335614	E491E	0.74	0.695	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029851	26.4	30.435	-	49.206	100	41.346	-	-	74.468	75.556	44.178	100	100	-	100	100	51.852	77.273	100	-	-	100	40.58	100	67.5	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	52.593	32.911	-	100	52.941	-	100	-	29.412	100	100	100	-	43.333	-	100	100	100	20	100	100	100	-	100	51.515
chr5:76709098_C_T	PDE8B	8622	5	76709098	76709098	5q13.3	NM_003719.3	NP_001025025.1	-	H528H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	32.353	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76709105_G_A	PDE8B	8622	5	76709105	76709105	5q13.3	NM_003719.3	NP_001025024.1	-	A531T	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_001029851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-
chr5:76714209_C_A	PDE8B	8622	5	76714209	76714209	5q13.3	NM_003719.3	NP_003710.1	-	T592T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76714213_C_A	PDE8B	8622	5	76714213	76714213	5q13.3	NM_001029854.2	NP_003710.1	-	L594M	0	0	0.01	Missense	0.233	Type 2	NM_001029851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76715719_A_G	PDE8B	8622	5	76715719	76715719	5q13.3	NM_003719.3	NP_003710.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76715748_A_G	PDE8B	8622	5	76715748	76715748	5q13.3	NM_001029851.2	NP_001025022.1	rs181991155	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76715759_A_G	PDE8B	8622	5	76715759	76715759	5q13.3	NM_001029852.2	NP_001025025.1	rs16874252	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76721754_A_G	PDE8B	8622	5	76721754	76721754	5q13.3	NM_001029854.2	NP_003710.1	rs3816608	-	0.08	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76728996_T_C	WDR41	55255	5	76728996	76728996	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs72769029	K448K	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76732209_G_T	WDR41	55255	5	76732209	76732209	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs138249965	N368K	0.001	0.002	0.03	Missense	0.852	Type 1	NM_018268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76732243_A_C	WDR41	55255	5	76732243	76732243	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs6891339	-	0.09	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.167	-	-	54.167	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76732249_G_A	WDR41	55255	5	76732249	76732249	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs74697974	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.375	-	-	54.545	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76733256_G_A	WDR41	55255	5	76733256	76733256	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs116738892	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	53.846	-	-	-	37.255	-	-	-	-
chr5:76734084_C_T	WDR41	55255	5	76734084	76734084	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs33204	V329I	0.5	0.505	1	Missense	0	Type 1	NM_018268	53.103	51.899	-	40.571	-	41.837	-	-	61.871	-	93.103	-	42.678	-	42.138	31.057	45.556	-	-	99.107	100	-	45.902	29.126	34.146	-	-	-	100	41.573	100	100	-	-	100	36.086	100	100	-	74.627	100	100	100	100	30.46	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	31.452	63.855	100	41.525
chr5:76734094_A_C	WDR41	55255	5	76734094	76734094	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	-	N325K	0	0	0.46	Missense	0.152	Type 2	NM_018268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	40.598	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76734222_G_A	WDR41	55255	5	76734222	76734222	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs7720548	-	0.09	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76736621_G_A	WDR41	55255	5	76736621	76736621	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs2560077	-	0.15	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:76745676_T_G	WDR41	55255	5	76745676	76745676	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	-	A202A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76747087_T_C	WDR41	55255	5	76747087	76747087	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs335609	-	0.63	0.632	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	63.636	53.571	-	-	50	-	98.246	-	44.444	-	50	27.451	57.143	-	-	100	100	-	38.462	55.556	66.667	-	-	46.667	100	-	100	100	-	-	100	42.857	100	100	-	100	100	100	100	-	30	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	44.444
chr5:76749694_C_T	WDR41	55255	5	76749694	76749694	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs35356211	V157V	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76760666_*_+A	WDR41	55255	5	76760666	76760666	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs11433376	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76787984_C_T	WDR41	55255	5	76787984	76787984	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	rs73141049	-	0.07	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76788050_G_A	WDR41	55255	5	76788050	76788050	5q13.3	NM_018268.2	NP_060738.2	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr5:76926578_T_C	OTP	23440	5	76926578	76926578	5q13.3	NM_032109.2	NP_115485.1	rs13357072	K163K	0.99	0.988	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032109	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr5:76926651_A_C	OTP	23440	5	76926651	76926651	5q13.3	NM_032109.2	NP_115485.1	rs62362480	-	0.45	0.446	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	83.333	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr5:76932781_C_T	OTP	23440	5	76932781	76932781	5q13.3	NM_032109.2	NP_115485.1	-	Q104Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:76932846_G_T	OTP	23440	5	76932846	76932846	5q13.3	NM_032109.2	NP_115485.1	rs143794465	Q83K	0.003	0.004	0.27	Missense	0.011	Type 1	NM_032109	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:77311370_C_T	AP3B1	8546	5	77311370	77311370	5q14.1	NM_003664.4	NP_003655.3	rs146503597	V999M	0.002	0.006	0.19	Missense	0	Type 1	NM_003664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr5:77334930_T_G	AP3B1	8546	5	77334930	77334930	5q14.1	NM_003664.4	NP_003655.3	-	N916H	0	0	0.12	Missense	0.302	Type 2	NM_003664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:77335015_G_T	AP3B1	8546	5	77335015	77335015	5q14.1	NM_003664.4	NP_003655.3	rs139344924	F887L	0.002	0.008	0.66	Missense	0.497	Type 1	NM_003664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr5:77335067_G_A	AP3B1	8546	5	77335067	77335067	5q14.1	NM_003664.4	NP_003655.3	-	T870I	0	0	0.07	Missense	0.27	Type 2	NM_003664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:77412011_A_G	AP3B1	8546	5	77412011	77412011	5q14.1	NM_003664.4	NP_003655.3	rs42360	A672A	0.19	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003664	-	-	-	-	-	58.333	-	100	-	-	-	42.857	41.667	-	52	-	-	-	44.898	100	50.909	100	-	13.636	36.364	-	-	-	86.667	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	73.077	-	67.01	38.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	37.5	-	40
chr5:77425028_A_T	AP3B1	8546	5	77425028	77425028	5q14.1	NM_003664.4	NP_003655.3	rs6453373	V585E	0.81	0.932	1	Missense	0	Type 1	NM_003664	100	100	-	100	100	100	100	100	65	100	48.227	100	55.769	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.143	100	100	100	100	100	21.951	41.379	100	98.63	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	31.818	100	100	100
chr5:77425037_A_G	AP3B1	8546	5	77425037	77425037	5q14.1	NM_003664.4	NP_003655.3	-	V582A	0	0	0.2	Missense	0.013	Type 2	NM_003664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:77425099_G_A	AP3B1	8546	5	77425099	77425099	5q14.1	NM_003664.4	NP_003655.3	rs17192146	L561L	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	58.182	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	18.519	-	-	93.75	-	100	-	36.364	-	-	-	40	-	-	-	-
chr5:77471612_C_A	AP3B1	8546	5	77471612	77471612	5q14.1	NM_003664.4	NP_003655.3	-	R364I	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_003664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:77473165_A_G	AP3B1	8546	5	77473165	77473165	5q14.1	NM_003664.4	NP_003655.3	rs4532349	N346N	0.16	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003664	-	-	-	-	34.286	47.368	-	100	-	-	-	43.86	46.667	-	54.545	-	-	-	42.308	100	58.537	100	-	30.556	46.154	-	-	-	92	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	38.889	-	61.538	43.478	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	30.435	-	-	63.158
chr5:77536703_C_T	AP3B1	8546	5	77536703	77536703	5q14.1	NM_003664.4	NP_003655.3	-	A88T	0	0	0.03	Missense	0.294	Type 2	NM_003664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:77784703_G_A	LHFPL2	10184	5	77784703	77784703	5q14.1	NM_005779.2	NP_005770.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:77784738_A_G	LHFPL2	10184	5	77784738	77784738	5q14.1	NM_005779.2	NP_005770.1	rs2241566	N223N	0.74	0.806	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005779	100	-	100	98.913	-	99.01	44.118	100	28.889	100	57.021	97.931	100	53.125	-	100	100	36.364	100	98.214	66.667	100	100	100	55.072	100	100	56.716	100	100	100	100	100	99.338	29.091	-	35.514	100	46.154	64.706	100	100	100	58.333	41.026	100	100	100	62.903	100	100	100	100	100	100	50	100	40.426	100	100
chr5:78076342_T_C	ARSB	411	5	78076342	78076342	5q14.1	NM_198709.2	NP_000037.2	rs140415504	I494V	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_000046	-	-	-	-	23.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78076449_T_C	ARSB	411	5	78076449	78076449	5q14.1	NM_198709.2	NP_000037.2	rs144222167	N458S	0	0.001	0.24	Missense	0	Type 1	NM_000046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78076460_C_T	ARSB	411	5	78076460	78076460	5q14.1	NM_198709.2	NP_000037.2	rs35757003	P454P	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78076517_G_C	ARSB	411	5	78076517	78076517	5q14.1	NM_000046.3	NP_000037.2	rs3822473	-	0.1	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78076530_G_A	ARSB	411	5	78076530	78076530	5q14.1	NM_198709.2	NP_000037.2	rs61218089	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78077829_A_G	ARSB	411	5	78077829	78077829	5q14.1	NM_198709.2	NP_000037.2	rs7721866	-	0.07	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78135201_C_T	ARSB	411	5	78135201	78135201	5q14.1	NM_198709.2	NP_000037.2	rs25413	P397P	0.22	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000046	30.233	-	-	17.143	73.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	59.434	-	-	43.59	-	51.429	100	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.164	-	-	28.571	23.077	-	-	70.968	-	-	-	-	95.833	44.118	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr5:78135241_C_T	ARSB	411	5	78135241	78135241	5q14.1	NM_000046.3	NP_000037.2	rs25414	S384N	0.02	0.046	0.44	Missense	0.012	Type 1	NM_000046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78181423_C_T	ARSB	411	5	78181423	78181423	5q14.1	NM_198709.2	NP_000037.2	rs17220759	V376M	0.1	0.136	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_000046	21.762	-	-	-	-	53.933	-	-	-	-	41.935	42.222	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.656	-	-	100	-	48.649	-	46.154	-	60.44	-	-	63.077	-	-	100	-	70	-	-	23.214	46.667	-	-	-	-	36.538	-	100	47.826	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78181477_C_T	ARSB	411	5	78181477	78181477	5q14.1	NM_198709.2	NP_000037.2	rs1065757	V358M	0.34	0.32	0.13	Missense	0.144	Type 1	NM_000046	75.333	100	-	50	40.566	-	100	-	100	55.738	54.918	-	100	100	55.263	-	-	100	-	-	33.708	-	45.283	36.207	-	-	100	57.377	-	45.833	77.778	-	100	100	-	42.222	48.611	-	48.333	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	52.381	-	100	-	100	30.496	19.512	-	100
chr5:78181577_T_C	ARSB	411	5	78181577	78181577	5q14.1	NM_198709.2	NP_000037.2	rs72762973	G324G	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000046	-	-	-	-	-	-	43.75	-	25	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333	-	38.462	-	-	-	36.735
chr5:78301254_G_A	DMGDH	29958	5	78301254	78301254	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs74833544	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78320085_T_C	DMGDH	29958	5	78320085	78320085	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs2303128	-	0.09	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78324256_C_T	DMGDH	29958	5	78324256	78324256	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	-	G678S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_013391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78324352_A_G	DMGDH	29958	5	78324352	78324352	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs1805074	S646P	0.3	0.347	0.07	Missense	0	Type 1	NM_013391	-	66	-	-	100	44.361	-	-	73.469	67.308	93.93	-	-	100	41.463	-	-	47.619	50.909	-	-	45.038	-	-	59.184	-	53.333	41.935	-	-	31.25	-	68.212	67.47	-	100	-	100	100	71.795	-	56.329	100	-	31.429	100	100	-	46.809	-	-	37.5	100	-	100	45	68.571	-	-	-
chr5:78324361_T_C	DMGDH	29958	5	78324361	78324361	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs138871430	K643E	0.001	0.001	0.08	Missense	0.373	Type 1	NM_013391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78324482_T_C	DMGDH	29958	5	78324482	78324482	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs2303129	-	0.3	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.549	-	-	100	48.78	-	-	70.968	71.154	94.118	-	-	100	32.308	-	-	40	57.576	-	-	52.98	-	-	63.218	-	73.81	52.83	-	-	41.026	-	60.294	65.839	-	100	-	100	100	75	-	60.488	100	-	39.773	100	100	-	60.656	-	-	41.667	100	-	100	48.214	70.652	-	-	-
chr5:78325708_T_G	DMGDH	29958	5	78325708	78325708	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78325879_T_C	DMGDH	29958	5	78325879	78325879	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs41272268	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	40.476	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	62.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78326750_G_C	DMGDH	29958	5	78326750	78326750	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs1805073	A530G	0.3	0.351	1	Missense	0	Type 1	NM_013391	-	67.857	-	-	100	47.917	-	-	66.667	58.333	94.776	-	-	100	70.833	-	-	-	36.538	-	-	32.075	-	-	64	-	72.34	47.222	-	-	41.667	-	62.264	68.675	-	100	-	100	100	92.857	-	55.556	100	-	36.364	100	100	-	50	-	-	23.529	100	-	100	42.857	56.604	-	-	-
chr5:78326825_A_T	DMGDH	29958	5	78326825	78326825	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs72764929	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78328560_G_A	DMGDH	29958	5	78328560	78328560	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs1805072	G489G	0.2	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013391	-	83.333	-	-	100	-	-	-	76.923	-	43.396	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	52.174	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	50	-	60	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-
chr5:78328588_G_T	DMGDH	29958	5	78328588	78328588	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	-	S480Y	0	0	0.02	Missense	0.011	Type 2	NM_013391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78328682_T_C	DMGDH	29958	5	78328682	78328682	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs75001541	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78329262_C_G	DMGDH	29958	5	78329262	78329262	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78338202_T_C	DMGDH	29958	5	78338202	78338202	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs77116243	N366S	0.01	0.01	0.6	Missense	0	Type 1	NM_013391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:78340223_G_A	DMGDH	29958	5	78340223	78340223	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs145258663	L300F	0.003	0.005	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_013391	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78340228_T_G	DMGDH	29958	5	78340228	78340228	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs142181836	Y298S	0	0.001	0.07	Missense	0.084	Type 1	NM_013391	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78340231_G_A	DMGDH	29958	5	78340231	78340231	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	-	S297L	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_013391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	35.789	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78340257_C_G	DMGDH	29958	5	78340257	78340257	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs248385	L288L	0.61	0.551	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013391	100	32.558	-	34.444	-	44.615	100	-	-	45.238	-	93.75	100	-	41.176	60.606	-	82.609	50	100	100	30.667	46.269	26.866	40.58	-	33.898	40.625	87.5	-	60	100	25	36.957	21.875	-	100	-	-	-	100	24.427	-	50	-	-	-	100	-	100	100	55.172	-	100	-	-	25	22.222	100	100
chr5:78340286_A_G	DMGDH	29958	5	78340286	78340286	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs532964	S279P	0.61	0.551	1	Missense	0	Type 1	NM_013391	100	28.125	-	39.189	-	44.444	100	-	-	41.463	-	97.333	100	-	36.667	62.581	-	77.778	48.333	100	100	28	44.828	31.818	38.806	-	41.304	41.86	92.857	-	58.333	100	22.619	34.211	27.586	-	100	-	-	-	100	25	-	58.824	-	-	-	100	-	100	100	60.87	-	100	-	-	21.277	-	100	100
chr5:78340411_T_C	DMGDH	29958	5	78340411	78340411	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs531982	-	0.49	0.448	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	-	38.462	-	47.619	-	-	-	-	-	96.296	100	-	37.5	83.636	-	-	50	100	100	39.394	53.846	-	46.667	-	-	-	94.444	-	100	100	31.707	18.75	-	-	100	-	-	-	100	24.242	-	-	-	-	-	100	-	100	100	85.714	-	100	-	-	-	-	100	100
chr5:78347108_A_C	DMGDH	29958	5	78347108	78347108	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_013391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78350033_T_C	DMGDH	29958	5	78350033	78350033	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	-	M172V	0	0	0.06	Missense	0.903	Type 2	NM_013391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78351636_A_C	DMGDH	29958	5	78351636	78351636	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	rs2253262	G124G	0.65	0.631	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013391	100	-	-	56.25	-	100	-	-	72.727	100	95.833	90	100	100	50	55.263	-	-	100	100	100	29.412	40	-	-	-	-	80	-	-	-	100	100	100	50	31.707	100	100	-	-	100	28.571	-	42.857	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr5:78359527_A_C	DMGDH	29958	5	78359527	78359527	5q14.1	NM_013391.2	NP_037523.2	-	V62G	0	0.00009	0	Missense	0.418	Type 1	NM_013391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78373431_C_T	BHMT2	23743	5	78373431	78373431	5q13	NM_017614.4	NP_001171476.1	rs682985	D54D	0.51	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178005	100	37.5	-	42.105	-	100	100	-	59.459	100	95.833	95.833	100	100	57.143	66.667	-	31.25	42.553	100	63.889	62.712	50	22.951	29.63	-	50	-	90.909	-	60	100	56.338	49.18	46.667	34.146	100	100	-	30	100	29.63	-	-	18.966	100	100	100	-	100	100	71.429	100	100	-	-	100	50	100	45.946
chr5:78378693_C_A	BHMT2	23743	5	78378693	78378693	5q13	NM_017614.4	NP_001171476.1	-	P107H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001178005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78378752_G_T	BHMT2	23743	5	78378752	78378752	5q13	NM_001178005.1	NP_001171476.1	-	E127X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001178005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78378824_C_T	BHMT2	23743	5	78378824	78378824	5q13	NM_001178005.1	NP_001171476.1	rs41272270	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	61.111	47.416	-	-	100	-	-	-	30	38.889	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	66.242	65.775	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.684	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.254	-	-	-
chr5:78379069_C_T	BHMT2	23743	5	78379069	78379069	5q13	NM_001178005.1	NP_001171476.1	rs60797063	T154M	0.002	0.004	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001178005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr5:78379115_G_T	BHMT2	23743	5	78379115	78379115	5q13	NM_001178005.1	NP_001171476.1	rs59804781	A169A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78411692_C_T	BHMT	635	5	78411692	78411692	5q14.1	NM_001713.2	NP_001704.2	-	P46S	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_001713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78415137_C_T	BHMT	635	5	78415137	78415137	5q14.1	NM_001713.2	NP_001704.2	rs35041410	F74F	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78417012_A_G	BHMT	635	5	78417012	78417012	5q14.1	NM_001713.2	NP_001704.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78417018_A_G	BHMT	635	5	78417018	78417018	5q14.1	NM_001713.2	NP_001704.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78417152_C_T	BHMT	635	5	78417152	78417152	5q14.1	NM_001713.2	NP_001704.2	rs60947960	P197S	0.01	0.009	0.91	Missense	0	Type 1	NM_001713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78417158_G_A	BHMT	635	5	78417158	78417158	5q14.1	NM_001713.2	NP_001704.2	rs59866108	G199S	0.002	0.005	0.05	Missense	0.016	Type 1	NM_001713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78421959_G_A	BHMT	635	5	78421959	78421959	5q14.1	NM_001713.2	NP_001704.2	rs3733890	R239Q	0.3	0.273	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001713	100	75.862	-	-	62.037	50	54.839	-	-	65	46.429	-	50.909	55.319	51.282	-	43.103	-	100	100	48.148	50	-	-	57.778	-	61.194	62.963	-	48.649	42.308	-	67.105	71.56	-	57.692	-	100	100	-	-	65.591	100	-	-	100	-	100	44.118	100	-	47.368	-	-	100	47.826	-	-	-	-
chr5:78426729_C_G	BHMT	635	5	78426729	78426729	5q14.1	NM_001713.2	NP_001704.2	rs73769979	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	40.741	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78533288_G_A	JMY	133746	5	78533288	78533288	5q14.1	NM_152405.4	NP_689618.4	-	G272E	0	0	0.02	Missense	-1	Type 2	NM_152405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78533302_A_G	JMY	133746	5	78533302	78533302	5q14.1	NM_152405.4	NP_689618.4	-	M277V	0	0	0.03	Missense	0.387	Type 2	NM_152405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78533315_A_T	JMY	133746	5	78533315	78533315	5q14.1	NM_152405.4	NP_689618.4	-	E281V	0	0	0.01	Missense	0.708	Type 2	NM_152405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78533478_T_C	JMY	133746	5	78533478	78533478	5q14.1	NM_152405.4	NP_689618.4	-	L335L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78573790_A_T	JMY	133746	5	78573790	78573790	5q14.1	NM_152405.4	NP_689618.4	rs13182512	M364L	0.52	0.551	0.33	Missense	0.124	Type 1	NM_152405	100	63.158	99.16	42.683	100	46.753	41.379	100	100	61.364	100	100	50.459	41.538	47.368	100	100	-	100	100	29.885	48.039	49.351	64.286	50	100	69.492	39.286	-	100	23.333	-	61.053	65.079	58.696	100	38.806	100	100	52	100	100	100	40	73.239	100	-	100	100	100	-	34.483	100	-	100	100	62.963	-	-	100
chr5:78587135_A_T	JMY	133746	5	78587135	78587135	5q14.1	NM_152405.4	NP_689618.4	rs17234734	-	0.13	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	78.571	40	85.714	-	-	-	39.474	-	37.5	-	-	86.842	66.667	-	28.571	-	43.75	30	-	-	37.5	-	-	83.333	-	-	37.5	-	60	80	-	53.846	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:78596044_T_C	JMY	133746	5	78596044	78596044	5q14.1	NM_152405.4	NP_689618.4	rs10514159	D532D	0.68	0.698	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152405	100	66.667	100	-	60.265	40.964	31.818	100	100	100	100	96.522	50	46.774	47.917	100	100	78.947	100	100	32.5	43.434	-	61.538	67.347	100	100	100	-	100	-	-	100	100	61.765	53.293	40.909	100	100	100	100	100	100	48.148	-	100	-	100	100	100	-	38.235	100	-	100	26.667	-	-	43.827	50
chr5:78596662_G_A	JMY	133746	5	78596662	78596662	5q14.1	NM_152405.4	NP_689618.4	-	K619K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78610174_A_G	JMY	133746	5	78610174	78610174	5q14.1	NM_152405.4	NP_689618.4	rs16876657	H720R	0.07	0.055	0.23	Missense	0	Type 1	NM_152405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78610361_C_T	JMY	133746	5	78610361	78610361	5q14.1	NM_152405.4	NP_689618.4	rs61751239	P782P	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.49	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr5:78692702_T_C	HOMER1	9456	5	78692702	78692702	5q14.2	NM_004272.4	NP_004263.1	-	I274V	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_004272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78734801_A_G	HOMER1	9456	5	78734801	78734801	5q14.2	NM_004272.4	NP_004263.1	rs115227227	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78734831_A_G	HOMER1	9456	5	78734831	78734831	5q14.2	NM_004272.4	NP_004263.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78742932_G_A	HOMER1	9456	5	78742932	78742932	5q14.2	NM_004272.4	NP_004263.1	-	R111X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78742980_G_A	HOMER1	9456	5	78742980	78742980	5q14.2	NM_004272.4	NP_004263.1	rs6862358	-	0.76	0.595	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	92.308	100	54.545	23.81	100	50	100	33.333	-	97.778	-	50	75	100	63.043	45.455	50	36.842	-	100	97.674	42.857	61.111	-	100	29.412	-	100	-	-	100	26.829	32.143	-	63.158	44.681	100	-	100	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	60	30	-	100	-
chr5:78752802_T_C	HOMER1	9456	5	78752802	78752802	5q14.2	NM_004272.4	NP_004263.1	rs35944172	Q15Q	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004272	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	51.282	-
chr5:78752845_C_A	HOMER1	9456	5	78752845	78752845	5q14.2	NM_004272.4	NP_004263.1	rs78778728	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-
chr5:78808563_C_T	HOMER1	9456	5	78808563	78808563	5q14.2	NM_004272.4	NP_004263.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78919057_*_-T	PAPD4	167153	5	78919057	78919057	5q14.1	NM_001114393.1	NP_001107866.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78919074_G_T	PAPD4	167153	5	78919074	78919074	5q14.1	NM_173797.3	NP_001107866.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001114394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78936775_G_A	PAPD4	167153	5	78936775	78936775	5q14.1	NM_173797.3	NP_776158.2	-	Q189Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78964771_T_C	PAPD4	167153	5	78964771	78964771	5q14.1	NM_173797.3	NP_001107866.1	-	V376V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78977903_C_T	PAPD4	167153	5	78977903	78977903	5q14.1	NM_173797.3	NP_776158.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:78981043_A_C	PAPD4	167153	5	78981043	78981043	5q14.1	NM_001114394.1	NP_776158.2	rs138787403	K468Q	0.001	0.001	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_001114394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79351735_C_T	THBS4	7060	5	79351735	79351735	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	rs423906	S140S	0.26	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003248	-	100	-	-	-	40	-	100	-	-	50.704	-	-	-	-	-	45.455	-	43.243	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	40	21.053	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	54.545	34.615	-	54.545	-
chr5:79351755_G_T	THBS4	7060	5	79351755	79351755	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	-	C147F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79351852_A_T	THBS4	7060	5	79351852	79351852	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	rs438042	P179P	0.56	0.534	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003248	87.5	-	-	-	-	-	-	-	77.778	54.545	70	47.059	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	41.176	42.857	-	-	100	-	-	-	-	43.75	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	30.769	57.143
chr5:79351859_G_A	THBS4	7060	5	79351859	79351859	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	rs405482	-	0.46	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	90	60	57.143	33.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	35.714	40	-	-	100	-	-	-	-	41.176	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	30.556	50
chr5:79351860_G_A	THBS4	7060	5	79351860	79351860	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	rs447875	-	0.46	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	90	60	57.143	33.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	35.714	40	-	-	100	-	-	-	-	41.176	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	29.73	50
chr5:79354618_C_G	THBS4	7060	5	79354618	79354618	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79355523_T_G	THBS4	7060	5	79355523	79355523	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	rs115017662	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79357583_C_T	THBS4	7060	5	79357583	79357583	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	-	D351D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003248	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79361222_*_-T	THBS4	7060	5	79361222	79361222	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79361265_G_C	THBS4	7060	5	79361265	79361265	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	rs1866389	A387P	0.14	0.179	0.01	Missense	0.131	Type 1	NM_003248	70.588	-	-	-	-	-	-	-	55	-	35.465	47.826	-	-	28.571	-	-	54.762	45.652	-	-	-	-	-	19.643	100	100	-	-	-	-	61.842	100	100	-	42.657	-	-	-	-	-	-	29.63	-	26.923	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.769	-	100	-	38.596
chr5:79361317_G_A	THBS4	7060	5	79361317	79361317	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79366874_C_G	THBS4	7060	5	79366874	79366874	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	-	Q531E	0.001	0.00019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_003248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-
chr5:79366897_C_A	THBS4	7060	5	79366897	79366897	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	-	I538I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79368054_*_-AAG	THBS4	7060	5	79368054	79368056	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	rs17882916	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.333	40	100	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	31.579	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	46.667	-	-	-
chr5:79369129_C_T	THBS4	7060	5	79369129	79369129	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	-	S624F	0	0	0.02	Missense	0.725	Type 2	NM_003248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79372818_*_+C	THBS4	7060	5	79372818	79372818	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	-	P678fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79373994_G_A	THBS4	7060	5	79373994	79373994	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	rs2229398	V737I	0.02	0.005	0.2	Missense	0.678	Type 1	NM_003248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79374885_G_T	THBS4	7060	5	79374885	79374885	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	-	G772V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79375091_G_T	THBS4	7060	5	79375091	79375091	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79375724_G_C	THBS4	7060	5	79375724	79375724	5q13	NM_003248.4	NP_003239.2	rs2288395	-	0.36	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	29.379	32.759	100	-	-	56.818	36.42	-	-	-	-	-	37.736	40	53.425	-	-	-	42.857	55.556	-	-	-	-	-	41.667	21.053	-	-	-	-	37.647	19.444	100	-	100	100	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	100	-	29.032	58.621	-	-	-
chr5:79616059_G_A	SPZ1	84654	5	79616059	79616059	5q14.1	NM_032567.3	NP_115956.3	rs56226654	E9K	0.01	0.016	0	Missense	0.703	Type 1	NM_032567	22.059	-	-	-	-	50.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79616083_G_C	SPZ1	84654	5	79616083	79616083	5q14.1	NM_032567.3	NP_115956.3	rs1862136	V17L	0.78	0.727	1	Missense	0	Type 1	NM_032567	100	25.333	100	100	100	100	100	-	38.732	-	52.269	-	100	46.043	100	100	-	54.455	100	-	-	100	100	32.231	55.67	100	-	42.143	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	48.921	67.532	100	60.725	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	21.138	99.457	100	100	63.235	-	36.196
chr5:79616257_G_T	SPZ1	84654	5	79616257	79616257	5q14.1	NM_032567.3	NP_115956.3	-	E75X	0	0	0.02	Nonsense	0.715	Type 2	NM_032567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79616278_A_G	SPZ1	84654	5	79616278	79616278	5q14.1	NM_032567.3	NP_115956.3	rs139471643	N82D	0.01	0.011	0.2	Missense	0.986	Type 1	NM_032567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr5:79616289_T_G	SPZ1	84654	5	79616289	79616289	5q14.1	NM_032567.3	NP_115956.3	-	G85G	0	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79616805_G_T	SPZ1	84654	5	79616805	79616805	5q14.1	NM_032567.3	NP_115956.3	-	W257C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_032567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr5:79616936_A_C	SPZ1	84654	5	79616936	79616936	5q14.1	NM_032567.3	NP_115956.3	rs35337118	H301P	0.1	0.141	0.11	Missense	0.998	Type 1	NM_032567	-	33.333	-	100	57.5	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	51.852	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	23.529	100	-	100	-	100	-	56.25	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr5:79617030_G_A	SPZ1	84654	5	79617030	79617030	5q14.1	NM_032567.3	NP_115956.3	-	Q332Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79732691_G_A	ZFYVE16	9765	5	79732691	79732691	5q14	NM_001105251.1	NP_055548.3	rs148793646	V63I	0.001	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_014733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79732703_G_T	ZFYVE16	9765	5	79732703	79732703	5q14	NM_014733.3	NP_001098721.1	-	A67S	0	0.00009	0.06	Missense	0.028	Type 1	NM_014733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	35.526	23.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79733079_T_C	ZFYVE16	9765	5	79733079	79733079	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	rs2544600	I192T	0.8	0.759	0.32	Missense	0	Type 1	NM_014733	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	41.667	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	34.286	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	100	100	100
chr5:79733123_T_G	ZFYVE16	9765	5	79733123	79733123	5q14	NM_014733.3	NP_001098721.1	-	L207V	0	0	0.12	Missense	0.028	Type 2	NM_014733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79733425_G_A	ZFYVE16	9765	5	79733425	79733425	5q14	NM_001105251.1	NP_055548.3	rs61739321	P307P	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79733598_A_G	ZFYVE16	9765	5	79733598	79733598	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	-	H365R	0	0	0.17	Missense	0.999	Type 2	NM_014733	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79734297_T_C	ZFYVE16	9765	5	79734297	79734297	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	rs259028	I598T	0.88	0.866	1	Missense	0	Type 1	NM_014733	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	66.667	100	48.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	65.714	100	100	100	100	100	100
chr5:79734409_G_A	ZFYVE16	9765	5	79734409	79734409	5q14	NM_014733.3	NP_001098721.1	rs259029	S635S	0.9	0.887	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014733	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.415	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	88.889	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.149	100	100	100	100	100	100
chr5:79735832_C_T	ZFYVE16	9765	5	79735832	79735832	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	rs114761271	C800C	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79735858_A_G	ZFYVE16	9765	5	79735858	79735858	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	rs168939	-	0.78	0.74	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	63.636	100	69.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	34.286	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	86.364	100	100	100	100	100	100
chr5:79741086_A_G	ZFYVE16	9765	5	79741086	79741086	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	rs150392926	L862L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79741174_A_C	ZFYVE16	9765	5	79741174	79741174	5q14	NM_014733.3	NP_001098721.1	-	S892R	0	0	0.04	Missense	0.707	Type 2	NM_014733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79741251_T_G	ZFYVE16	9765	5	79741251	79741251	5q14	NM_001105251.1	NP_055548.3	rs73767787	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79743821_T_A	ZFYVE16	9765	5	79743821	79743821	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	rs2251759	-	0.88	0.87	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	85.714	100	100	100	100	64.286	100	72.727	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	66.667	100	100	100	-	100	100
chr5:79743884_G_A	ZFYVE16	9765	5	79743884	79743884	5q14	NM_001105251.1	NP_055548.3	-	E922K	0	0	0.16	Missense	0.937	Type 2	NM_014733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79745469_A_G	ZFYVE16	9765	5	79745469	79745469	5q14	NM_001105251.1	NP_055548.3	rs249038	S1055G	0.88	0.865	1	Missense	0	Type 1	NM_014733	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	44.828	100	72.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.75	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.048	100	100	100	100	100	100
chr5:79746426_C_T	ZFYVE16	9765	5	79746426	79746426	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	rs77783275	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79755260_A_G	ZFYVE16	9765	5	79755260	79755260	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	rs138937288	N1324S	0.001	0.002	0.32	Missense	0.853	Type 1	NM_014733	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79770574_G_A	ZFYVE16	9765	5	79770574	79770574	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	rs115841290	L1462L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79770629_G_A	ZFYVE16	9765	5	79770629	79770629	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	-	V1481I	0	0	0.05	Missense	0.184	Type 2	NM_014733	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79773028_T_G	ZFYVE16	9765	5	79773028	79773028	5q14	NM_001105251.1	NP_001098721.1	rs166062	-	0.8	0.761	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	50	100	37.5	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	88.889	100	-	-	-	100	100
chr5:79815658_T_C	FAM151B	167555	5	79815658	79815658	5q14.1	NM_205548.2	NP_991111.2	rs369998	I155T	0.74	0.8	1	Missense	0	Type 1	NM_205548	26.19	100	100	56.962	61.688	51	54.386	100	65.455	100	42.213	97.674	51.282	50	-	-	100	100	43.75	94.643	61.468	100	100	-	35.185	100	100	100	100	-	100	58.621	100	100	29.268	99.338	100	-	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	-	51.429	100	100	100	51.429	100	41.026	100	100
chr5:79815677_G_T	FAM151B	167555	5	79815677	79815677	5q14.1	NM_205548.2	NP_991111.2	-	V161V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_205548	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79815680_G_A	FAM151B	167555	5	79815680	79815680	5q14.1	NM_205548.2	NP_991111.2	-	T162T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_205548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79817780_G_T	FAM151B	167555	5	79817780	79817780	5q14.1	NM_205548.2	NP_991111.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79817898_A_G	FAM151B	167555	5	79817898	79817898	5q14.1	NM_205548.2	NP_991111.2	rs2431224	R204R	0.03	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_205548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.059	-	-	-	-	-	-	100	53.03	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	43.284
chr5:79854384_C_T	ANKRD34B	340120	5	79854384	79854384	5q14.1	NM_001004441.2	NP_001004441.2	-	P485P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79854694_G_T	ANKRD34B	340120	5	79854694	79854694	5q14.1	NM_001004441.2	NP_001004441.2	-	P382Q	0	0	0.06	Missense	0.047	Type 2	NM_001004441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr5:79854826_A_G	ANKRD34B	340120	5	79854826	79854826	5q14.1	NM_001004441.2	NP_001004441.2	rs148564433	V338A	0.003	0.002	0.02	Missense	0.008	Type 1	NM_001004441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79854935_T_C	ANKRD34B	340120	5	79854935	79854935	5q14.1	NM_001004441.2	NP_001004441.2	rs150142623	T302A	0.002	0.007	0.34	Missense	0.009	Type 1	NM_001004441	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79855061_T_G	ANKRD34B	340120	5	79855061	79855061	5q14.1	NM_001004441.2	NP_001004441.2	-	R260R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79855372_A_G	ANKRD34B	340120	5	79855372	79855372	5q14.1	NM_001004441.2	NP_001004441.2	rs32857	L156S	0.94	0.892	1	Missense	0.232	Type 1	NM_001004441	99.659	100	-	44.531	100	100	100	100	100	62.319	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	68.75	100	100	100	64.706	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	46.97	100	100	-	61.905	100	69.101	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	54.098
chr5:79855460_T_G	ANKRD34B	340120	5	79855460	79855460	5q14.1	NM_001004441.2	NP_001004441.2	-	N127H	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001004441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79855563_G_T	ANKRD34B	340120	5	79855563	79855563	5q14.1	NM_001004441.2	NP_001004441.2	-	C92X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001004441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79950508_C_T	-	-	5	79950508	79950508	-	-	-	rs1105525	-	0.1	0.116	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79950512_A_G	-	-	5	79950512	79950512	-	-	-	rs1105524	-	0.66	0.764	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	50	-	50	100	-	50	-	100	-	100	60	38.095	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	100	-	100	-	-	-	55	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr5:79950567_G_A	MSH3	4437	5	79950567	79950567	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	rs6151597	A7A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79952339_C_T	MSH3	4437	5	79952339	79952339	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	-	S116F	0	0	0	Missense	0.243	Type 2	NM_002439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79952390_T_C	MSH3	4437	5	79952390	79952390	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	rs1643639	-	0.21	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	52.542	-	30.769	-	51.724	-	36	52.381	-	-	-	-	-	100	100	-	33.333	-	-	-	40.909	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	100	76.923	-	-	-	100	-	-	-	-	100	57.143	-	20.513	-	-	26.087	46.154	-	55.263
chr5:79960955_G_A	MSH3	4437	5	79960955	79960955	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	rs1382543	-	0.22	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr5:79966029_G_A	MSH3	4437	5	79966029	79966029	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	rs1805355	P231P	0.2	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002439	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.626	-	-	-	-	-	45.455	52.941	-	-	-	-	-	84.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79966087_G_T	MSH3	4437	5	79966087	79966087	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	-	E251X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_002439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:79974749_G_A	MSH3	4437	5	79974749	79974749	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	-	V393M	0	0	0	Missense	0.637	Type 2	NM_002439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-
chr5:80024783_G_A	MSH3	4437	5	80024783	80024783	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	rs34058399	E523K	0.004	0.008	1	Missense	0	Type 1	NM_002439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80063744_A_G	MSH3	4437	5	80063744	80063744	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	rs6151800	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80074488_G_A	MSH3	4437	5	80074488	80074488	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80074558_T_C	MSH3	4437	5	80074558	80074558	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	-	F780L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_002439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80083459_G_A	MSH3	4437	5	80083459	80083459	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	rs149628160	L837L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80088631_G_A	MSH3	4437	5	80088631	80088631	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	rs146185367	D875N	0.001	0.00009	0.11	Missense	0.005	Type 1	NM_002439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-
chr5:80109433_G_A	MSH3	4437	5	80109433	80109433	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	-	G896R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002439	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80149962_G_A	MSH3	4437	5	80149962	80149962	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	-	D943N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80149981_A_G	MSH3	4437	5	80149981	80149981	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	rs184967	Q949R	0.89	0.854	1	Missense	0	Type 1	NM_002439	100	70	100	40	21.154	34.211	62.5	100	100	100	100	57.407	100	100	100	100	100	-	32	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	50	100	100	100	42.857	61.29	100	100	27.273
chr5:80168937_G_A	MSH3	4437	5	80168937	80168937	5q11-q12	NM_002439.4	NP_002430.3	rs26279	A1045T	0.69	0.691	0.58	Missense	0.001	Type 1	NM_002439	73.262	75	100	65.455	-	-	74.194	100	75	100	46.047	53.165	100	100	100	68.712	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	79.412	-	100	100	100	100	-	49.593	53.913	-	100	-	-	100	25.806	58.824	100	-	-	87.5	100	100	100	26.923	100	100	100	-	71.429	100	100	54.795
chr5:80256587_G_A	RASGRF2	5924	5	80256587	80256587	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	-	G10G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80256680_G_T	RASGRF2	5924	5	80256680	80256680	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	-	E41D	0	0	0.55	Missense	0	Type 2	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80363900_C_T	RASGRF2	5924	5	80363900	80363900	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	-	H149Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80376462_T_G	RASGRF2	5924	5	80376462	80376462	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	-	F339V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80381725_A_G	RASGRF2	5924	5	80381725	80381725	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	rs34679424	L422L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-
chr5:80382806_G_T	RASGRF2	5924	5	80382806	80382806	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	rs7733625	-	0.26	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	46.552	100	59.722	27.692	44.796	-	100	46.067	100	63.194	39.252	100	-	-	-	-	-	-	70.909	-	64.444	-	-	35.849	-	-	71.795	61.538	-	-	-	-	34.043	100	100	64.789	63.158	-	27.778	-	98.876	100	51.429	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	41.176
chr5:80390668_G_A	RASGRF2	5924	5	80390668	80390668	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	rs187898951	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80390704_C_T	RASGRF2	5924	5	80390704	80390704	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	rs16878437	L550L	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-
chr5:80408391_T_A	RASGRF2	5924	5	80408391	80408391	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	rs10474647	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	62.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80409314_C_T	RASGRF2	5924	5	80409314	80409314	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80409407_T_G	RASGRF2	5924	5	80409407	80409407	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	rs16878472	L713W	0.02	0.019	0.03	Missense	0.284	Type 1	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-
chr5:80409450_C_A	RASGRF2	5924	5	80409450	80409450	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	-	S727S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80409526_T_C	RASGRF2	5924	5	80409526	80409526	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	rs34193571	S753P	0.04	0.058	0.34	Missense	0	Type 1	NM_006909	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	97.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	43.519	-
chr5:80409729_T_C	RASGRF2	5924	5	80409729	80409729	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	rs10942942	S820S	0.41	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006909	-	96.667	-	44	34.737	46.667	53.333	-	100	20.455	100	59.829	100	57.576	100	66.864	100	100	-	100	85	51.765	-	-	63.889	-	100	-	-	100	-	-	100	100	40.541	-	100	100	100	100	100	63.333	100	-	76.471	-	100	100	62.069	100	-	-	100	-	-	100	44.928	75.862	100	41.818
chr5:80419547_C_T	RASGRF2	5924	5	80419547	80419547	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	-	P853S	0	0	0.19	Missense	0.984	Type 2	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80419554_C_A	RASGRF2	5924	5	80419554	80419554	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	-	T855N	0	0	0.01	Missense	0.035	Type 2	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80419576_A_C	RASGRF2	5924	5	80419576	80419576	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	rs34593336	R862R	0.07	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80502736_C_G	-	-	5	80502736	80502736	-	-	-	rs6453542	-	0.21	0.187	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	38.333	-	-	76.471	-	35.664	-	100	52.381	-	28.902	-	-	-	-	-	33.333	45.833	-	-	-	-	42.5	-	-	-	35.294	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80513277_C_A	RASGRF2	5924	5	80513277	80513277	5q13	NM_006909.2	NP_008840.1	-	F1179L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80521485_C_A	-	-	5	80521485	80521485	-	-	-	rs7725743	-	0.07	0.063	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	28.235	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80547076_G_A	CKMT2	1160	5	80547076	80547076	5q13.3	NM_001099736.1	NP_001093206.1	rs141935817	R42Q	0	0.00009	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001099735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80547086_T_C	CKMT2	1160	5	80547086	80547086	5q13.3	NM_001099736.1	NP_001093205.1	rs75970007	P45P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80550231_T_G	CKMT2	1160	5	80550231	80550231	5q13.3	NM_001099736.1	NP_001816.2	-	F123C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001099735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80553595_G_A	CKMT2	1160	5	80553595	80553595	5q13.3	NM_001099736.1	NP_001093205.1	-	D267N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001099735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80559428_G_A	CKMT2	1160	5	80559428	80559428	5q13.3	NM_001099735.1	NP_001093206.1	-	R378Q	0	0	0.33	Missense	0.001	Type 2	NM_001099735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80559472_A_C	-	-	5	80559472	80559472	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80561943_T_C	-	-	5	80561943	80561943	-	-	-	rs34054011	-	0.02	0.029	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80562119_C_T	CKMT2	1160	5	80562119	80562119	5q13.3	NM_001099736.1	NP_001093205.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80562120_G_A	CKMT2	1160	5	80562120	80562120	5q13.3	NM_001099735.1	NP_001093205.1	rs545	-	0.27	0.306	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	55.882	-	52.632	-	-	100	-	-	100	-	-	-	26.316	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	25	-	72	-	-	-	42.857	-	-	71.429	-	58.974	-	-	100	-	52.381	100
chr5:80600619_C_G	ZCCHC9	84240	5	80600619	80600619	5q14.1	NM_001131035.1	NP_001124508.1	rs16878594	P15A	0.06	0.09	0.89	Missense	0.117	Type 1	NM_001131035	-	-	-	-	-	46.667	-	-	52.381	-	35.714	45.312	34.783	37.5	-	-	-	-	-	-	57.5	34.286	100	-	-	100	-	40	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	31.818	-	75	-	-
chr5:80604430_C_T	ZCCHC9	84240	5	80604430	80604430	5q14.1	NM_032280.2	NP_001124508.1	rs1055383	A145A	0.15	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131035	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	70.833	-	42.308	-	28.571	-	-	100	-	-	96.296	-	-	-	23.881	-	-	-	30.556	90.476	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	24.324	-	-	26.667	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	70.69	-	-	100	-	39.423	100
chr5:80607116_C_T	-	-	5	80607116	80607116	-	-	-	rs116634245	-	0.01	0.018	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80608443_A_C	ZCCHC9	84240	5	80608443	80608443	5q14.1	NM_001131035.1	NP_001124507.1	-	K260Q	0	0	0.06	Missense	0.55	Type 2	NM_001131035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80626582_T_G	-	-	5	80626582	80626582	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80626766_G_T	-	-	5	80626766	80626766	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80628348_T_G	ACOT12	134526	5	80628348	80628348	5q14.1	NM_130767.2	NP_570123.1	rs143972820	K447Q	0	0.00046	0.11	Missense	0.31	Type 1	NM_130767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80631579_G_T	-	-	5	80631579	80631579	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:80631642_C_T	ACOT12	134526	5	80631642	80631642	5q14.1	NM_130767.2	NP_570123.1	rs10371	A403T	0.12	0.169	0.13	Missense	0	Type 1	NM_130767	100	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	100	50	100	-	-	-	-	100	50	-	-	-	25
chr5:80640844_G_A	ACOT12	134526	5	80640844	80640844	5q14.1	NM_130767.2	NP_570123.1	rs147070236	R264C	0	0.003	0.08	Missense	0.121	Type 1	NM_130767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80640883_G_T	-	-	5	80640883	80640883	-	-	-	rs6879397	-	0.08	0.109	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80641786_C_A	ACOT12	134526	5	80641786	80641786	5q14.1	NM_130767.2	NP_570123.1	-	D231Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_130767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80641789_C_T	ACOT12	134526	5	80641789	80641789	5q14.1	NM_130767.2	NP_570123.1	rs34607174	V230I	0.01	0.02	0.87	Missense	0.088	Type 1	NM_130767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80655709_T_C	-	-	5	80655709	80655709	-	-	-	rs13163821	-	0.14	0.163	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	71.429	100	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	100	-	22.581	-	46.154	-	75	-	61.538	60	-	-	-	43.333	75.862	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	60	-	-	-	58.824
chr5:80655811_T_C	ACOT12	134526	5	80655811	80655811	5q14.1	NM_130767.2	NP_570123.1	-	E136G	0	0	0.01	Missense	0.777	Type 2	NM_130767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80681653_A_T	-	-	5	80681653	80681653	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80689953_C_A	ACOT12	134526	5	80689953	80689953	5q14.1	NM_130767.2	NP_570123.1	rs13178695	-	0.33	0.307	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80736444_A_G	SSBP2	23635	5	80736444	80736444	5q14.1	NM_001256734.1	NP_001243665.1	rs9596	G267G	0.42	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256733	100	-	100	-	56.923	-	100	-	100	100	36	-	-	-	100	29.032	-	100	100	-	24.528	-	-	-	-	100	-	100	-	63.158	71.429	100	-	-	-	43.956	22.727	-	-	100	-	-	36.364	-	74.359	-	100	-	50	-	-	42.857	-	16	100	47.059	22.222	45.455	-	100
chr5:80756855_A_T	SSBP2	23635	5	80756855	80756855	5q14.1	NM_001256734.1	NP_001243665.1	rs6893826	-	0.41	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:80911325_T_C	SSBP2	23635	5	80911325	80911325	5q14.1	NM_001256734.1	NP_001243661.1	-	E83E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:81354361_T_A	ATG10	83734	5	81354361	81354361	5q14.1	NM_031482.4	NP_001124500.1	rs137936585	N52K	0	0.00028	0.26	Missense	0.002	Type 1	NM_031482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:81354389_T_C	ATG10	83734	5	81354389	81354389	5q14.1	NM_031482.4	NP_001124500.1	rs3734114	S62P	0.17	0.158	0.3	Missense	0	Type 1	NM_031482	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.871	49.693	43.478	-	30.372	50	-	-	94.737	-	-	-	-	36.207	-	30.833	46.154	-	-	53.333	-	24.476	27.273	-	-	-	-	41.27	-	100	62.439	38.542	-	100	-	-	97.917	-	100	-	64	-	17.293	-	-	-	44.643	-	47.222
chr5:81548449_T_A	ATG10	83734	5	81548449	81548449	5q14.1	NM_031482.4	NP_001124500.1	rs148989759	P174P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr5:81549216_C_T	ATG10	83734	5	81549216	81549216	5q14.1	NM_031482.4	NP_001124500.1	rs1864183	T212M	0.54	0.371	0.28	Missense	0	Type 1	NM_031482	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	43.798	44.604	-	38.596	-	29.302	46.97	-	100	100	29.67	39	-	71.154	34.848	100	-	46.053	-	39.062	100	53.846	-	-	100	32.667	32.283	96.667	49.351	-	100	100	21.622	43.333	51.562	100	100	-	100	-	30.159	100	100	-	-	-	24.786	100	-	52.381
chr5:81549240_C_A	ATG10	83734	5	81549240	81549240	5q14.1	NM_031482.4	NP_113670.1	rs1864182	P220H	0.58	0.437	0	Missense	0.49	Type 1	NM_031482	-	100	-	100	-	-	100	-	-	39.024	41.818	95.402	-	47.619	-	100	54.348	36.111	100	100	25.862	38.961	-	78.125	29.167	100	-	47.727	-	100	100	59.259	-	-	100	33.333	29.67	100	44.444	-	100	100	31.818	42.105	63.83	100	100	-	100	-	28.571	100	100	-	-	-	22.535	100	100	47.368
chr5:81608561_C_T	ATP6AP1L	92270	5	81608561	81608561	5q14.2	NM_001017971.1	NP_001017971.1	rs114714349	S88F	0.003	0.003	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001017971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr5:81608563_T_C	ATP6AP1L	92270	5	81608563	81608563	5q14.2	NM_001017971.1	NP_001017971.1	rs61740965	Y89H	0.003	0.003	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001017971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82400738_A_C	XRCC4	7518	5	82400738	82400738	5q14.2	NM_022406.2	NP_071801.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82491674_T_C	XRCC4	7518	5	82491674	82491674	5q14.2	NM_003401.3	NP_072044.1	rs28360135	I134T	0.02	0.03	0.34	Missense	0.429	Type 1	NM_003401	26.786	-	-	-	70.787	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	63.158	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:82499478_A_G	XRCC4	7518	5	82499478	82499478	5q14.2	NM_022550.2	NP_071801.1	-	K197R	0	0	0.2	Missense	0.965	Type 2	NM_003401	17.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82500734_G_T	XRCC4	7518	5	82500734	82500734	5q14.2	NM_022550.2	NP_071801.1	rs3734091	A247S	0.04	0.01	0.54	Missense	0.006	Type 1	NM_003401	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82648937_T_G	XRCC4	7518	5	82648937	82648937	5q14.2	NM_022550.2	NP_072044.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82648943_G_A	XRCC4	7518	5	82648943	82648943	5q14.2	NM_022406.2	NP_071801.1	rs1805377	-	0.39	0.232	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_022406	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82648977_T_G	XRCC4	7518	5	82648977	82648977	5q14.2	NM_003401.3	NP_072044.1	rs1056503	S307S	0.39	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82786194_T_C	VCAN	1462	5	82786194	82786194	5q14.3	NM_001164098.1	NP_001119808.1	rs12332199	T116T	0.37	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126336	-	63.043	-	37.5	65.714	100	59.459	-	24.242	66.129	-	54.135	-	98.684	-	-	49.123	44.444	100	-	-	44.928	-	27.358	66	-	67.143	44.872	-	35.294	100	-	54.286	56.198	-	100	44.944	-	-	-	100	36.735	-	48.148	29.07	-	100	-	57.143	-	-	55.556	-	18.812	100	-	-	-	46.296	100
chr5:82789394_A_T	VCAN	1462	5	82789394	82789394	5q14.3	NM_001164098.1	NP_001119808.1	-	S159C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001126336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-
chr5:82789406_C_A	VCAN	1462	5	82789406	82789406	5q14.3	NM_001164098.1	NP_001119808.1	-	L163M	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001126336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82789647_A_G	VCAN	1462	5	82789647	82789647	5q14.3	NM_001164098.1	NP_004376.2	rs4470745	V215V	0.27	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126336	-	63.889	-	27.027	67.647	100	58.333	-	33.333	63.333	-	45.977	-	100	100	-	100	34.783	100	-	-	55.932	-	38.043	100	100	61.429	44.681	-	45.238	100	-	68.333	67.544	-	100	27.723	-	-	78.125	100	38.462	-	42.105	19.481	-	100	-	42.222	-	-	35.714	-	14.737	100	-	-	41.935	44.022	100
chr5:82808072_C_T	VCAN	1462	5	82808072	82808072	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001119808.1	rs2652098	S300L	0.05	0.005	0.04	Missense	0.005	Type 1	NM_001126336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82815158_A_G	VCAN	1462	5	82815158	82815158	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001119808.1	rs115912456	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82815170_A_G	VCAN	1462	5	82815170	82815170	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001119808.1	rs61749613	K349E	0.02	0.03	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001164098	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	59.091	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82815408_G_A	VCAN	1462	5	82815408	82815408	5q14.3	NM_001164097.1	NP_001157569.1	rs2287926	G428D	0.19	0.173	0.15	Missense	0.974	Type 1	NM_001164098	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	68	-	-	57.143	34.426	-	-	-	86.792	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.319	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82815521_G_A	VCAN	1462	5	82815521	82815521	5q14.3	NM_001164098.1	NP_001157569.1	rs147551428	V466I	0	0.00009	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001164098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82815648_T_A	VCAN	1462	5	82815648	82815648	5q14.3	NM_001164098.1	NP_001119808.1	rs143368552	I508N	0.002	0.003	0.01	Missense	0.636	Type 1	NM_001164098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82816056_C_T	VCAN	1462	5	82816056	82816056	5q14.3	NM_001164098.1	NP_001119808.1	rs148104757	P644L	0	0.001	0	Missense	0.158	Type 1	NM_001164098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82816190_A_G	VCAN	1462	5	82816190	82816190	5q14.3	NM_001164098.1	NP_001157569.1	rs61754531	T689A	0.01	0.006	0.22	Missense	0.886	Type 1	NM_001164098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82817204_A_G	VCAN	1462	5	82817204	82817204	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	-	T1027A	0	0.00009	0.3	Missense	0.952	Type 1	NM_001164098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82818135_C_A	VCAN	1462	5	82818135	82818135	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82818144_C_G	VCAN	1462	5	82818144	82818144	5q14.3	NM_001164097.1	NP_001157569.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82832936_T_A	VCAN	1462	5	82832936	82832936	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001119808.1	-	L385I	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82833145_G_A	VCAN	1462	5	82833145	82833145	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	rs2548541	Q454Q	0.68	0.676	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164097	-	68.627	100	-	100	100	45.833	-	100	100	100	96.269	100	100	-	59.336	54.688	100	40.909	100	21.127	100	37.113	37.5	-	100	38.298	53.731	100	100	38.462	63.415	32.812	26.163	33.333	99.259	34.375	100	50	100	-	70.27	28.947	50	-	100	100	100	46.875	100	82.222	40	100	16.794	100	50.98	100	39.394	46.667	44
chr5:82833146_A_G	VCAN	1462	5	82833146	82833146	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157569.1	-	N455D	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82833330_C_T	VCAN	1462	5	82833330	82833330	5q14.3	NM_001164098.1	NP_001119808.1	-	T516I	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82833369_A_G	VCAN	1462	5	82833369	82833369	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	rs309559	K529R	0.49	0.499	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001164097	-	70	100	-	55.172	42.857	50	-	52	29.167	85.135	37.778	100	100	-	-	-	50	46.341	100	34.091	100	53.846	20	-	-	28.125	57.5	100	100	52.941	62.222	20	20.408	36	100	21.569	100	39.13	64.286	-	64	20	-	-	100	100	100	85.714	100	71.429	37.5	100	-	-	56.25	100	43.75	43.421	-
chr5:82833391_A_G	VCAN	1462	5	82833391	82833391	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	rs16900528	T536T	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82833426_A_G	VCAN	1462	5	82833426	82833426	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157569.1	rs61749614	E548G	0.002	0.004	0.08	Missense	0.01	Type 1	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr5:82833717_G_A	VCAN	1462	5	82833717	82833717	5q14.3	NM_001164097.1	NP_001157569.1	-	G645E	0	0	0.22	Missense	0.992	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82833857_G_T	VCAN	1462	5	82833857	82833857	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157569.1	-	E692X	0	0	0.01	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82834032_C_T	VCAN	1462	5	82834032	82834032	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001119808.1	-	T750I	0	0	0	Missense	0.228	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82834299_G_A	VCAN	1462	5	82834299	82834299	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	rs188703	R839H	0.38	0.383	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_001164097	-	47.826	100	-	63.529	36	60	-	71.429	26.923	46.392	48.529	100	36.111	-	-	-	90.909	41.176	94.872	34.545	45.283	45.098	19.565	-	-	34.375	44	-	61.905	100	50	24.615	37.037	22.222	100	53.659	-	43.75	80	-	69.767	21.951	-	-	-	100	100	56	100	54.167	40	100	-	-	64.286	100	-	53.608	-
chr5:82834630_T_C	VCAN	1462	5	82834630	82834630	5q14.3	NM_004385.4	NP_001157569.1	rs309557	G949G	0.48	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164097	-	53.191	100	-	66.964	43.038	50	-	67.241	33.333	93.596	31.915	100	100	-	-	-	75	41.053	97.436	24.742	100	46.809	29.545	-	-	-	45	100	100	45.833	61.017	35.075	39.007	36.17	100	31.884	100	45.283	62.5	-	66.667	33.824	50	-	100	100	97.561	33.333	100	72.5	-	100	-	-	32.258	100	31.034	54.098	-
chr5:82834926_G_A	VCAN	1462	5	82834926	82834926	5q14.3	NM_001164097.1	NP_001157569.1	-	G1048D	0	0	0.01	Missense	0.707	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82835465_T_A	VCAN	1462	5	82835465	82835465	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157569.1	-	S1228T	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82835545_A_G	VCAN	1462	5	82835545	82835545	5q14.3	NM_001164098.1	NP_004376.2	rs160279	R1254R	0.49	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164097	-	77.778	100	-	60.448	54.545	46.154	-	44.444	42.105	91.304	44.944	100	100	-	-	-	69.231	50	100	20.37	100	52.273	39.535	-	-	27.778	60	100	100	46.667	56.061	34.568	26.744	40.541	100	32.692	100	44.444	81.818	-	74.286	18.75	35.714	-	100	100	100	66.667	100	64.516	29.412	100	-	-	48	100	47.059	39.855	-
chr5:82835589_T_C	VCAN	1462	5	82835589	82835589	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	rs146630369	L1269P	0	0.001	0.05	Missense	0.872	Type 1	NM_001164097	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82835724_T_A	VCAN	1462	5	82835724	82835724	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	rs160278	F1314Y	0.48	0.496	1	Missense	0	Type 1	NM_001164097	-	69.565	100	-	66.864	44.776	42.857	-	54.167	37.5	94.697	47.917	100	100	-	-	-	71.875	63.636	100	28.049	100	53.659	32.353	-	-	26.316	40.816	100	100	74.194	55.056	39.091	42.453	36.667	100	28.571	100	56.522	75	-	61.728	35.897	50	-	100	100	100	70.27	100	45.161	42.857	100	-	-	43.333	-	40	49.351	-
chr5:82835724_T_G	VCAN	1462	5	82835724	82835724	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	-	F1314C	0	0	0.12	Missense	0.007	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr5:82836241_C_T	VCAN	1462	5	82836241	82836241	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	rs61754536	S1486S	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164097	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82836725_A_G	VCAN	1462	5	82836725	82836725	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	-	T1648A	0	0	0.32	Missense	0.45	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82836771_C_T	VCAN	1462	5	82836771	82836771	5q14.3	NM_001164097.1	NP_001157569.1	-	T1663I	0	0	0.75	Missense	0.228	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82837631_G_T	VCAN	1462	5	82837631	82837631	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001119808.1	rs160277	D1950Y	0.38	0.388	0.01	Missense	0.243	Type 1	NM_001164097	-	70	100	-	67.232	46.512	44.444	-	58.333	28.947	47.368	53.846	100	39.394	-	-	-	80	46.377	100	20.339	59.701	52.459	33.333	-	-	29.787	43.86	-	42.222	60.606	76.562	25.287	30.693	25	98.319	38.372	-	44.186	52.941	-	56.977	32.5	71.429	-	-	100	100	52	100	67.742	35	100	-	-	37.931	100	27.586	47.482	-
chr5:82837897_G_A	VCAN	1462	5	82837897	82837897	5q14.3	NM_001164098.1	NP_001119808.1	rs113014073	T2038T	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	50.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.042	-	-	-	-	-	-	-	37.5	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82838005_C_T	VCAN	1462	5	82838005	82838005	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	-	S2074S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82838126_G_A	VCAN	1462	5	82838126	82838126	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157569.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82843820_G_A	VCAN	1462	5	82843820	82843820	5q14.3	NM_001164098.1	NP_001119808.1	-	R396H	0	0	0	Missense	0.78	Type 2	NM_001126336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82843878_T_G	VCAN	1462	5	82843878	82843878	5q14.3	NM_001164097.1	NP_001157569.1	-	S415R	0	0	0	Missense	0.895	Type 2	NM_001126336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82850865_G_T	VCAN	1462	5	82850865	82850865	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001157570.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82875800_C_T	VCAN	1462	5	82875800	82875800	5q14.3	NM_001164097.1	NP_001157569.1	rs308365	V553V	0.99	0.976	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126336	100	100	100	55.357	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	68.528	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.485	100	100	100	100	31.707	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	62.5	100	100	100	100	100	24.242	100	100
chr5:82875842_T_G	VCAN	1462	5	82875842	82875842	5q14.3	NM_001126336.2	NP_001119808.1	-	F567L	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_001126336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82875963_A_G	VCAN	1462	5	82875963	82875963	5q14.3	NM_001164098.1	NP_001157569.1	-	K608E	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001126336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	34.043	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82875982_G_A	VCAN	1462	5	82875982	82875982	5q14.3	NM_004385.4	NP_001157569.1	-	-	0	0	0	Splicing	-1	Type 2	NM_004385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82876284_A_G	VCAN	1462	5	82876284	82876284	5q14.3	NM_004385.4	NP_001157569.1	rs17206014	-	0.01	0.024	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538
chr5:82937463_G_T	HAPLN1	1404	5	82937463	82937463	5q14.3	NM_001884.3	NP_001875.1	-	A306E	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_001884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82940173_T_C	HAPLN1	1404	5	82940173	82940173	5q14.3	NM_001884.3	NP_001875.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82940204_G_A	HAPLN1	1404	5	82940204	82940204	5q14.3	NM_001884.3	NP_001875.1	rs141242336	F251F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837
chr5:82940273_C_G	HAPLN1	1404	5	82940273	82940273	5q14.3	NM_001884.3	NP_001875.1	rs2242128	G228G	0.73	0.739	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001884	-	100	100	54.902	100	100	82.353	100	100	100	100	100	100	100	100	68	100	100	56.522	-	36.585	97.059	53.333	100	100	-	28.205	54.545	81.25	52.174	76.471	94.737	35.821	31.429	59.259	100	37.5	100	36	-	-	73.333	-	-	69.565	100	100	100	66.667	100	100	100	100	21.622	100	46.154	64.865	100	47.126	100
chr5:82940369_G_A	HAPLN1	1404	5	82940369	82940369	5q14.3	NM_001884.3	NP_001875.1	rs148966419	D196D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82940506_G_A	HAPLN1	1404	5	82940506	82940506	5q14.3	NM_001884.3	NP_001875.1	rs41271133	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:82940510_T_C	HAPLN1	1404	5	82940510	82940510	5q14.3	NM_001884.3	NP_001875.1	rs1457081	-	0.73	0.74	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	42.105	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	51.163	100	100	-	-	50	100	66.667	100	100	-	66.667	50	82.353	-	77.778	100	36.364	28.571	53.846	100	33.333	100	-	-	-	47.059	-	-	78.571	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	77.273	-	54.054	100
chr5:82948383_C_T	HAPLN1	1404	5	82948383	82948383	5q14.3	NM_001884.3	NP_001875.1	-	D121N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:83239352_T_G	EDIL3	10085	5	83239352	83239352	5q14	NM_005711.4	NP_005702.3	-	R443S	0	0	0.02	Missense	0.451	Type 2	NM_005711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:83356225_A_G	EDIL3	10085	5	83356225	83356225	5q14	NM_005711.4	NP_005702.3	-	L344P	0	0	0.01	Missense	0.076	Type 2	NM_005711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:83360520_C_T	EDIL3	10085	5	83360520	83360520	5q14	NM_005711.4	NP_005702.3	rs2269287	S317S	0.13	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	57.895	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424
chr5:83362334_A_G	EDIL3	10085	5	83362334	83362334	5q14	NM_005711.4	NP_005702.3	-	I248T	0	0	0	Missense	0.128	Type 2	NM_005711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr5:83402456_C_T	EDIL3	10085	5	83402456	83402456	5q14	NM_005711.4	NP_005702.3	rs55742505	-	0.04	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	63.333	-	25	100	32.258	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	100	-	-	-	-	60
chr5:83476194_G_A	EDIL3	10085	5	83476194	83476194	5q14	NM_005711.4	NP_005702.3	rs163715	-	0.31	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.774	-	-	-	50	100	-	-	-	33.333	-	47.368	100	-	-	-	46.667	-	-	-	40.909	52.632	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	62.5	-	35.135	36.957	-	-	-	-	36.842	44.444	-	45.455	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	57.143	71.429	35.897	-
chr5:83549858_G_T	EDIL3	10085	5	83549858	83549858	5q14	NM_005711.4	NP_005702.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:83549899_T_C	EDIL3	10085	5	83549899	83549899	5q14	NM_005711.4	NP_005702.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:83549929_G_T	EDIL3	10085	5	83549929	83549929	5q14	NM_005711.4	NP_005702.3	-	P57T	0	0	0.36	Missense	0.064	Type 2	NM_005711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-
chr5:83550042_A_C	EDIL3	10085	5	83550042	83550042	5q14	NM_005711.4	NP_005702.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:85915161_*_-TT	COX7C	1350	5	85915161	85915162	5q14	NM_001867.2	NP_001858.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-	27.66	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:86627138_G_A	RASA1	5921	5	86627138	86627138	5q13.3	NM_002890.2	NP_072179.1	rs13157168	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	33.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:86672329_C_T	RASA1	5921	5	86672329	86672329	5q13.3	NM_022650.2	NP_002881.1	-	R711X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:86674329_A_C	RASA1	5921	5	86674329	86674329	5q13.3	NM_022650.2	NP_072179.1	-	I821L	0	0	0.16	Missense	0.545	Type 2	NM_002890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:86685290_C_A	RASA1	5921	5	86685290	86685290	5q13.3	NM_022650.2	NP_072179.1	-	C1002X	0	0	0	Nonsense	0.72	Type 2	NM_002890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:86708640_C_A	CCNH	902	5	86708640	86708640	5q13.3-q14	NM_001199189.1	NP_001230.1	rs2266692	-	0.04	0.042	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:87502325_G_A	TMEM161B	153396	5	87502325	87502325	5q14.3	NM_153354.3	NP_699185.1	rs357515	-	0.59	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.368	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	100	-	45.455	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100
chr5:87524299_C_A	TMEM161B	153396	5	87524299	87524299	5q14.3	NM_153354.3	NP_699185.1	-	A52S	0	0	0.1	Missense	0.924	Type 2	NM_153354	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:87524358_A_G	TMEM161B	153396	5	87524358	87524358	5q14.3	NM_153354.3	NP_699185.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:87524359_G_A	TMEM161B	153396	5	87524359	87524359	5q14.3	NM_153354.3	NP_699185.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:89703641_C_G	CETN3	1070	5	89703641	89703641	5q14.3	NM_004365.2	NP_004356.2	rs4873	V10L	0.18	0.211	0.34	Missense	0.001	Type 1	NM_004365	-	-	-	30	-	-	100	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	30.303	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	22.368	-	47.368	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	39.535
chr5:89757237_A_G	MBLAC2	153364	5	89757237	89757237	5q14.3	NM_203406.1	NP_981951.1	rs140053253	L196P	0	0.00037	0.01	Missense	0.134	Type 1	NM_203406	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:89769647_G_A	MBLAC2	153364	5	89769647	89769647	5q14.3	NM_203406.1	NP_981951.1	rs3763072	-	0.38	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	66.667	-	57.143	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:89769728_T_C	MBLAC2	153364	5	89769728	89769728	5q14.3	NM_203406.1	NP_981951.1	rs2162986	T128A	0.98	1	1	Missense	0.184	Type 1	NM_203406	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr5:89769999_G_A	MBLAC2	153364	5	89769999	89769999	5q14.3	NM_203406.1	NP_981951.1	rs2115501	G37G	0.08	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203406	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	35.135	-	-	46.154	-	-	55	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr5:89802248_T_C	POLR3G	10622	5	89802248	89802248	5q14.3	NM_006467.2	NP_006458.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:89814609_*_+TGACT	LYSMD3	116068	5	89814609	89814609	5q14.3	NM_198273.1	NP_938014.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:89814977_T_A	LYSMD3	116068	5	89814977	89814977	5q14.3	NM_198273.1	NP_938014.1	rs78764058	M194L	0.01	0.017	1	Missense	0	Type 1	NM_198273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:89815108_G_T	LYSMD3	116068	5	89815108	89815108	5q14.3	NM_198273.1	NP_938014.1	rs62375061	S150Y	0.01	0.015	0.03	Missense	0.636	Type 1	NM_198273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-
chr5:89815313_A_G	LYSMD3	116068	5	89815313	89815313	5q14.3	NM_198273.1	NP_938014.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:89815320_*_+A	LYSMD3	116068	5	89815320	89815320	5q14.3	NM_198273.1	NP_938014.1	rs70999491	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:89820802_C_T	LYSMD3	116068	5	89820802	89820802	5q14.3	NM_198273.1	NP_938014.1	rs7722900	-	0.21	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:89820860_A_T	LYSMD3	116068	5	89820860	89820860	5q14.3	NM_198273.1	NP_938014.1	-	C83S	0	0	0.2	Missense	1	Type 2	NM_198273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:89820984_T_C	LYSMD3	116068	5	89820984	89820984	5q14.3	NM_198273.1	NP_938014.1	rs10069050	E41E	0.58	0.614	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198273	76.978	72.727	100	48.148	-	45.098	100	-	-	100	-	-	66.667	36.111	100	66.883	42.857	100	46.667	-	21.538	-	51.163	-	-	100	31.707	-	-	64.706	63.636	59.524	29.508	38.272	-	-	100	-	-	100	-	-	30.769	100	100	-	-	100	64.706	100	42.5	50	100	19.608	100	21.429	-	-	-	66.667
chr5:89821097_T_C	LYSMD3	116068	5	89821097	89821097	5q14.3	NM_198273.1	NP_938014.1	-	R4G	0	0.115	0	Missense	0.999	Type 1	NM_198273	-	-	-	43.75	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:89821125_A_G	LYSMD3	116068	5	89821125	89821125	5q14.3	NM_198273.1	NP_938014.1	rs13361350	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:90667207_A_G	ARRDC3	57561	5	90667207	90667207	5q14.3	NM_020801.2	NP_065852.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:90669518_G_T	ARRDC3	57561	5	90669518	90669518	5q14.3	NM_020801.2	NP_065852.1	-	P391T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:90674581_A_G	ARRDC3	57561	5	90674581	90674581	5q14.3	NM_020801.2	NP_065852.1	-	S98P	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_020801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:90678900_C_A	ARRDC3	57561	5	90678900	90678900	5q14.3	NM_020801.2	NP_065852.1	-	G4X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:92923763_C_T	NR2F1	7025	5	92923763	92923763	5q14	NM_005654.4	NP_005645.1	-	R202C	0	0	0.01	Missense	0.094	Type 2	NM_005654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:92929341_C_T	NR2F1	7025	5	92929341	92929341	5q14	NM_005654.4	NP_005645.1	-	Y355Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:92929416_G_A	NR2F1	7025	5	92929416	92929416	5q14	NM_005654.4	NP_005645.1	-	V380V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:92929582_*_-A	NR2F1	7025	5	92929582	92929582	5q14	NM_005654.4	NP_005645.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:92956780_G_T	FAM172A	83989	5	92956780	92956780	5q15	NM_032042.5	NP_001156890.1	-	F278L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001163418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:92956865_G_C	MIR548AO	100847068	5	92956865	92956865	-	-	-	rs6892853	-	0.13	0.147	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	22.857	54.545	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	20.69	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	19.444	100	-	-	-	-	57.143
chr5:93159971_T_C	FAM172A	83989	5	93159971	93159971	5q15	NM_001163418.1	NP_001156890.1	rs141777861	E153E	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163418	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:93294634_T_C	FAM172A	83989	5	93294634	93294634	5q15	NM_032042.5	NP_114431.2	-	M93V	0	0	0.15	Missense	0.047	Type 2	NM_001163417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:93856279_A_G	KIAA0825	285600	5	93856279	93856279	5q15	NM_001145678.1	NP_001139150.1	-	I215T	0	0	0.02	Missense	0.205	Type 2	NM_001145678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:93856540_G_A	KIAA0825	285600	5	93856540	93856540	5q15	NM_173665.2	NP_775936.1	-	S128L	0	0	0	Missense	0.616	Type 2	NM_001145678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:93856605_A_G	KIAA0825	285600	5	93856605	93856605	5q15	NM_001145678.1	NP_775936.1	-	N106N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:93859667_G_T	KIAA0825	285600	5	93859667	93859667	5q15	NM_001145678.1	NP_775936.1	-	H90N	0	0	0.1	Missense	0.998	Type 2	NM_001145678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	30.435	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:93859782_C_A	KIAA0825	285600	5	93859782	93859782	5q15	NM_001145678.1	NP_001139150.1	-	E51D	0	0	0.33	Missense	0.005	Type 2	NM_001145678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:93859799_T_C	KIAA0825	285600	5	93859799	93859799	5q15	NM_173665.2	NP_775936.1	rs2044909	K46E	0.1	0.123	1	Missense	0	Type 1	NM_001145678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94027270_A_G	SLF1	84250	5	94027270	94027270	5q15	NM_032290.3	NP_115666.2	rs75644346	G807G	0	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	56.25	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-
chr5:94030651_G_A	SLF1	84250	5	94030651	94030651	5q15	NM_032290.3	NP_115666.2	-	E937E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94030818_G_T	SLF1	84250	5	94030818	94030818	5q15	NM_032290.3	NP_115666.2	rs76504036	C993F	0	0.106	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_032290	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94030960_T_C	SLF1	84250	5	94030960	94030960	5q15	NM_032290.3	NP_115666.2	-	T1040T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94050487_T_A	MCTP1	79772	5	94050487	94050487	5q15	NM_001002796.2	NP_001002796.1	rs2636	I684I	0.41	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002796	-	57.895	100	100	58.209	100	-	-	26.087	100	-	44.828	43.137	39.13	100	100	38.889	60	-	-	100	42.5	-	100	-	-	31.25	-	-	100	75	31.818	30.357	39.394	100	59.722	36.538	-	100	-	100	75.385	32.258	100	22.581	100	100	-	42.857	-	100	77.778	100	-	100	-	39.286	-	-	44.828
chr5:94204197_T_C	MCTP1	79772	5	94204197	94204197	5q15	NM_024717.4	NP_078993.4	rs140696606	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94206202_C_T	MCTP1	79772	5	94206202	94206202	5q15	NM_001002796.2	NP_001002796.1	rs159032	-	0.15	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	27.103	-	-	100	62.5	-	46.094	41.667	-	-	-	-	100	-	51.613	-	32.143	-	66.667	-	-	-	36.364	30.435	-	-	30.769	41.935	65.116	71.429	-	40.741	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	72	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	100	-
chr5:94206659_T_A	MCTP1	79772	5	94206659	94206659	5q15	NM_024717.4	NP_001002796.1	-	K499I	0	0	0.01	Missense	0.946	Type 2	NM_001002796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94207063_C_T	MCTP1	79772	5	94207063	94207063	5q15	NM_024717.4	NP_001002796.1	rs145448158	R478Q	0.001	0.00019	0.06	Missense	0.975	Type 1	NM_001002796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94208889_G_T	MCTP1	79772	5	94208889	94208889	5q15	NM_001002796.2	NP_001002796.1	-	T443N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001002796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94230358_C_T	MCTP1	79772	5	94230358	94230358	5q15	NM_024717.4	NP_001002796.1	rs9885412	R391K	0.09	0.11	0.14	Missense	0.121	Type 1	NM_001002796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	84.615	-	-	-
chr5:94253675_A_T	MCTP1	79772	5	94253675	94253675	5q15	NM_024717.4	NP_078993.4	-	C205S	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_001002796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94259653_G_C	MCTP1	79772	5	94259653	94259653	5q15	NM_001002796.2	NP_078993.4	rs293050	-	0.11	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94259682_C_T	MCTP1	79772	5	94259682	94259682	5q15	NM_001002796.2	NP_001002796.1	rs72775394	K198K	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	22.222	-	-	-	100
chr5:94259705_C_A	MCTP1	79772	5	94259705	94259705	5q15	NM_024717.4	NP_001002796.1	-	V191F	0	0	0.15	Missense	0.024	Type 2	NM_001002796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94267655_T_G	MCTP1	79772	5	94267655	94267655	5q15	NM_001002796.2	NP_001002796.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94278080_G_A	MCTP1	79772	5	94278080	94278080	5q15	NM_024717.4	NP_078993.4	-	L124L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94278091_C_A	MCTP1	79772	5	94278091	94278091	5q15	NM_024717.4	NP_078993.4	-	G120V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001002796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94278129_T_C	MCTP1	79772	5	94278129	94278129	5q15	NM_001002796.2	NP_078993.4	rs293035	V107V	0.29	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002796	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	96.154	42.222	-	-	-	51.852	61.905	34.783	94.737	44.118	-	-	72.414	-	-	60.87	-	-	-	-	-	71.698	61.017	-	56.338	-	-	36	-	-	77.778	46.429	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94353024_T_C	MCTP1	79772	5	94353024	94353024	5q15	NM_024717.4	NP_001002796.1	rs12658252	-	0.23	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.059	-	-	76.97	-	-	-	-	30.435	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	68.182	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr5:94620042_C_T	MCTP1	79772	5	94620042	94620042	5q15	NM_024717.4	NP_001002796.1	-	G80S	0	0	0	Missense	0.702	Type 2	NM_024717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94728580_A_G	FAM81B	153643	5	94728580	94728580	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	-	S69S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94749723_G_A	FAM81B	153643	5	94749723	94749723	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	rs7726891	A122A	0.24	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152548	75	-	100	-	100	-	-	-	-	30.645	47.843	-	46.535	47.436	100	-	54.412	-	37.805	-	42	-	-	60.55	35.556	-	-	62.385	94.828	-	-	-	-	-	38.095	38.462	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	48.98	-	-	63.415	-	-	-	51.429	63.478	-	-	-
chr5:94749908_*_+T	FAM81B	153643	5	94749908	94749908	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	rs11439543	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.8	-	100	-	100	-	-	-	-	-	42.759	-	46.667	60.606	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	55.319	93.939	-	-	-	-	-	-	53	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	64.151	-	-	-
chr5:94756010_C_T	FAM81B	153643	5	94756010	94756010	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	rs11555275	A187V	0.02	0.021	0.32	Missense	0	Type 1	NM_152548	73.054	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94756012_C_T	FAM81B	153643	5	94756012	94756012	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	-	R188X	0	0.0001	1	Nonsense	0.733	Type 1	NM_152548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94764262_T_C	FAM81B	153643	5	94764262	94764262	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	rs145514102	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94764288_A_G	FAM81B	153643	5	94764288	94764288	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	rs77367879	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94764292_C_T	FAM81B	153643	5	94764292	94764292	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94772523_A_G	FAM81B	153643	5	94772523	94772523	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	-	K269R	0	0	0.68	Missense	0.003	Type 2	NM_152548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94772540_C_T	FAM81B	153643	5	94772540	94772540	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	rs6878669	P275S	1	0	1	Missense	0.433	Type 1	NM_152548	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:94772571_*_+C	FAM81B	153643	5	94772571	94772571	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	-	Q285fs	0.003	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_152548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94784082_T_C	FAM81B	153643	5	94784082	94784082	5q15	NM_152548.2	NP_689761.2	rs148203459	M380T	0.01	0.008	0.46	Missense	0.001	Type 1	NM_152548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94814015_T_C	TTC37	9652	5	94814015	94814015	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	rs139074002	L1448L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94814061_C_T	TTC37	9652	5	94814061	94814061	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	R1433Q	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_014639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94818202_T_C	TTC37	9652	5	94818202	94818202	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	rs116690692	N1396S	0.01	0.004	0.32	Missense	0.103	Type 1	NM_014639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94820406_C_T	TTC37	9652	5	94820406	94820406	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94826606_A_G	TTC37	9652	5	94826606	94826606	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94826655_C_A	TTC37	9652	5	94826655	94826655	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	rs2303650	R1296S	0.21	0.234	0.04	Missense	0.926	Type 1	NM_014639	-	-	-	45.614	63.043	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	27.907	38.71	-	-	-	-	27.273	-	-	24.691	-	63.636	-	-	-	100	44	100	100	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-
chr5:94833109_C_T	TTC37	9652	5	94833109	94833109	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	rs10055673	-	0.08	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	25.397	30.233	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94833207_A_C	TTC37	9652	5	94833207	94833207	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	46.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94834117_G_T	TTC37	9652	5	94834117	94834117	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	R1174S	0	0	0.42	Missense	0.024	Type 2	NM_014639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94839497_G_T	TTC37	9652	5	94839497	94839497	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94842728_*_-AA	TTC37	9652	5	94842728	94842729	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94852133_T_G	TTC37	9652	5	94852133	94852133	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94857944_A_C	TTC37	9652	5	94857944	94857944	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	L609V	0	0	0.1	Missense	0.006	Type 2	NM_014639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94860348_C_A	TTC37	9652	5	94860348	94860348	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94861118_G_C	TTC37	9652	5	94861118	94861118	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	rs17084873	L437V	0.21	0.242	0.35	Missense	0	Type 1	NM_014639	-	-	-	83.333	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	28.571	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	100	57.143	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:94872517_T_A	TTC37	9652	5	94872517	94872517	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94872765_G_T	TTC37	9652	5	94872765	94872765	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	F208L	0	0	0.25	Missense	0.099	Type 2	NM_014639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94872772_C_A	TTC37	9652	5	94872772	94872772	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	R206M	0	0	0.04	Missense	0.009	Type 2	NM_014639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94872773_T_A	TTC37	9652	5	94872773	94872773	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	R206W	0	0	0.02	Missense	0.65	Type 2	NM_014639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94872775_T_C	TTC37	9652	5	94872775	94872775	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	Y205C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_014639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94876435_C_A	TTC37	9652	5	94876435	94876435	5q15	NM_014639.3	NP_055454.1	-	A168S	0	0	0.99	Missense	0	Type 2	NM_014639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94901655_C_G	ARSK	153642	5	94901655	94901655	5q15	NM_198150.2	NP_937793.1	rs80012555	-	0.07	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94903586_*_-TTT	ARSK	153642	5	94903586	94903588	5q15	NM_198150.2	NP_937793.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94918656_C_G	ARSK	153642	5	94918656	94918656	5q15	NM_198150.2	NP_937793.1	-	F151L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94936702_C_A	ARSK	153642	5	94936702	94936702	5q15	NM_198150.2	NP_937793.1	-	T416T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-
chr5:94936766_C_T	ARSK	153642	5	94936766	94936766	5q15	NM_198150.2	NP_937793.1	-	Q438X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_198150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94938984_A_T	ARSK	153642	5	94938984	94938984	5q15	NM_198150.2	NP_937793.1	-	K455N	0	0	0.09	Missense	0.028	Type 2	NM_198150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94939193_A_G	ARSK	153642	5	94939193	94939193	5q15	NM_198150.2	NP_937793.1	rs17084927	Q525R	0.07	0.038	0.72	Missense	0	Type 1	NM_198150	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	21.875	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:94956726_C_T	GPR150	285601	5	94956726	94956726	5q15	NM_199243.1	NP_954713.1	-	G249G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94989945_G_T	RFESD	317671	5	94989945	94989945	5q15	NM_173362.3	NP_001124537.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:94994339_A_G	SPATA9	83890	5	94994339	94994339	5q15	NM_031952.3	NP_114158.2	rs10705	N251N	0.16	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031952	-	-	-	-	-	45.455	55.556	-	-	-	-	66.667	36.111	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	36.842	-	-	50	28.947	-	42.857	-	73.913	64.516	62.5	-	-	64.583	-	-	-	-	47.17	-	-	73.333	-	100	-	50	-	33.333	-	100	-	-	-	22.222	-	-	-
chr5:94994467_T_C	SPATA9	83890	5	94994467	94994467	5q15	NM_031952.3	NP_114158.2	rs34297786	K209E	0.03	0.049	0.2	Missense	0.625	Type 1	NM_031952	76.667	-	-	57.447	24.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95011189_A_G	SPATA9	83890	5	95011189	95011189	5q15	NM_031952.3	NP_114158.2	rs55796768	L102S	0.01	0.012	0	Missense	0.588	Type 1	NM_031952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95084131_G_A	RHOBTB3	22836	5	95084131	95084131	5q15	NM_014899.3	NP_055714.3	rs34896	A170A	0.46	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014899	30.38	64.286	-	25	-	38.824	37.931	100	40	73.684	-	-	41.111	100	100	62.802	42.105	-	100	100	65.789	-	44.231	31.579	31.25	-	38.462	-	100	78.947	31.579	63.492	26.154	35	33.333	-	-	-	68.571	-	-	66.019	100	-	-	-	100	-	-	-	100	32.258	-	-	-	-	31.25	74.286	-	-
chr5:95091194_C_T	RHOBTB3	22836	5	95091194	95091194	5q15	NM_014899.3	NP_055714.3	rs34898	Y259Y	0.46	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014899	21.212	70	-	-	-	35	75	100	27.778	-	-	-	48.148	100	-	60.714	66.667	-	100	100	61.538	-	52.174	24.138	-	-	25	-	100	37.5	-	40.909	20	-	33.333	-	-	-	50	-	-	60	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35	57.143	-	-
chr5:95091201_A_G	RHOBTB3	22836	5	95091201	95091201	5q15	NM_014899.3	NP_055714.3	rs34899	N262D	0.48	0.408	1	Missense	0	Type 1	NM_014899	22.581	66.667	-	-	-	33.333	55.556	100	-	-	-	-	40	100	-	60	66.667	-	100	100	60.714	-	50	28.571	22.727	-	-	-	100	41.176	-	38.095	17.143	-	33.333	-	-	-	55.556	-	-	65.517	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr5:95091447_C_A	RHOBTB3	22836	5	95091447	95091447	5q15	NM_014899.3	NP_055714.3	-	L344I	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_014899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95103913_C_A	RHOBTB3	22836	5	95103913	95103913	5q15	NM_014899.3	NP_055714.3	rs56068445	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95115959_C_T	RHOBTB3	22836	5	95115959	95115959	5q15	NM_014899.3	NP_055714.3	rs41276257	T429M	0.05	0.071	0.03	Missense	0.188	Type 1	NM_014899	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	70.968	81.25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95152313_A_G	GLRX	2745	5	95152313	95152313	5q14	NM_001243658.1	NP_001112362.1	rs4561	I75I	0.31	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001118890	53.571	-	-	43.75	-	100	50	100	58.621	24.324	40.517	54.93	100	38.889	100	68.067	47.5	25	-	-	-	54.902	50	-	-	-	38.298	-	-	33.333	100	58.14	32.787	33.333	-	-	-	-	50	-	-	28.571	-	-	57.576	-	-	100	-	100	-	-	-	71.212	100	-	100	74.074	-	-
chr5:95236415_G_A	ELL2	22936	5	95236415	95236415	5q15	NM_012081.5	NP_036213.2	rs17085249	D312D	0.33	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012081	-	-	-	-	-	45.161	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	35.294	31.25	61.905	18.519	100	41.667	23.684	100	-	-	-	52.174	51.163	-	40	59.677	-	45.455	22.727	-	-	80	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95236459_C_T	ELL2	22936	5	95236459	95236459	5q15	NM_012081.5	NP_036213.2	rs3815768	A298T	0.33	0.292	0.63	Missense	0	Type 1	NM_012081	-	-	-	-	-	45.455	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	50	32.143	56.25	54.167	22.581	100	60	19.608	100	33.333	-	-	62.5	58.14	-	38.333	60.811	-	58.824	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95236474_G_T	ELL2	22936	5	95236474	95236474	5q15	NM_012081.5	NP_036213.2	rs113894818	P293T	0.01	0.008	0.22	Missense	0.947	Type 1	NM_012081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-
chr5:95236680_T_A	ELL2	22936	5	95236680	95236680	5q15	NM_012081.5	NP_036213.2	rs35478317	S282S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012081	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95278679_G_A	ELL2	22936	5	95278679	95278679	5q15	NM_012081.5	NP_036213.2	rs3734131	-	0.31	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	52.381	50	54.167	60	-	100	77.778	-	100	-	-	-	69.231	65.714	-	50	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95728898_C_G	PCSK1	5122	5	95728898	95728898	5q15-q21	NM_000439.4	NP_000430.3	rs6235	S380T	0.25	0.235	0.18	Missense	0.024	Type 1	NM_001177876	76.344	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.481	-	49.153	-	-	100	54.545	-	-	-	-	48.78	-	-	100	56.25	-	-	-	58.824	-	66.667	62.745	-	100	100	-	47.059	-	100	51.515	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr5:95728974_G_C	PCSK1	5122	5	95728974	95728974	5q15-q21	NM_001177876.1	NP_001171346.1	rs6234	Q355E	0.26	0.247	1	Missense	0	Type 1	NM_001177876	68.831	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	32	-	-	100	83.333	-	-	-	-	34.694	-	-	100	53.333	-	-	-	63.636	-	67.308	43.396	-	100	100	-	-	-	100	55.882	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr5:95733112_A_G	PCSK1	5122	5	95733112	95733112	5q15-q21	NM_001177876.1	NP_001171346.1	rs6233	N240N	0.34	0.39	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177876	-	71.429	100	48.98	72.477	-	100	100	-	-	42.202	-	100	-	100	28.571	-	75	30.556	-	-	-	-	-	100	-	-	58.537	100	72	-	50	-	-	100	-	-	100	60	34.783	-	25.714	100	-	65.789	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	40	-	-	100	100
chr5:95735884_A_T	PCSK1	5122	5	95735884	95735884	5q15-q21	NM_001177876.1	NP_001171346.1	-	N91K	0	0	0.19	Missense	0.419	Type 2	NM_001177876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95743992_C_T	PCSK1	5122	5	95743992	95743992	5q15-q21	NM_001177875.1	NP_001171346.1	-	T67T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95751726_C_T	PCSK1	5122	5	95751726	95751726	5q15-q21	NM_001177876.1	NP_001171346.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:95751785_T_C	PCSK1	5122	5	95751785	95751785	5q15-q21	NM_001177875.1	NP_001171347.1	rs6232	N221D	0.02	0.036	0.18	Missense	0.011	Type 1	NM_000439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.136	43.373	-	52.174	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-
chr5:95757592_G_A	PCSK1	5122	5	95757592	95757592	5q15-q21	NM_000439.4	NP_001171346.1	rs6231	N204N	0.06	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	40.385	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96031569_A_G	CAST	831	5	96031569	96031569	5q15	NM_173060.3	NP_001177371.1	rs9667	Q56Q	0.19	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042440	-	-	-	-	56	-	-	100	-	50	-	-	-	-	92.308	51.163	37.5	-	-	-	65	-	-	-	-	-	56.25	30.303	-	57.143	-	-	52.174	67.391	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr5:96058342_G_T	CAST	831	5	96058342	96058342	5q15	NM_001190442.1	NP_001177371.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001042440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96065356_A_G	CAST	831	5	96065356	96065356	5q15	NM_001042440.2	NP_001177371.1	-	N54S	0	0	0.15	Missense	0.021	Type 2	NM_173060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96066576_C_G	CAST	831	5	96066576	96066576	5q15	NM_001190442.1	NP_001177371.1	rs17400741	-	0.07	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.19	-	-	-	26.282	-	42.105	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.379	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	39.706	-	-	58.537	46.875	-	-	-	-	-	58.394	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-
chr5:96071868_C_T	CAST	831	5	96071868	96071868	5q15	NM_001190442.1	NP_001177371.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96076411_C_A	CAST	831	5	96076411	96076411	5q15	NM_001190442.1	NP_001177371.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96076487_G_A	CAST	831	5	96076487	96076487	5q15	NM_001190442.1	NP_001035905.1	rs7724759	S201S	0.2	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173060	-	-	-	55	-	54.545	-	-	57.143	50	94.203	55.172	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	69.231	-	-	20	27.778	-	43.137	-	-	66.667	-	-	-	100	44.444	21.429	100	100	-	40	-	40	-	-	25	100	40	42.857	72.727	100	57.143
chr5:96077269_A_C	CAST	831	5	96077269	96077269	5q15	NM_001042440.2	NP_001177371.1	-	K256N	0	0	0.01	Missense	0.891	Type 2	NM_173060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96079287_A_G	CAST	831	5	96079287	96079287	5q15	NM_173060.3	NP_001177371.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96079387_C_T	CAST	831	5	96079387	96079387	5q15	NM_001042440.2	NP_001177371.1	rs26505	-	0.19	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.842	-	-	72.093	-	-	100	-	86.957	-	-	-	-	100	-	-	77.778	-	-	69.231	-	-	-	-	-	51.22	-	-	58.333	-	-	67.442	69.643	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.632	-	-	-	-
chr5:96079402_C_T	CAST	831	5	96079402	96079402	5q15	NM_001190442.1	NP_001177371.1	rs26506	-	0.55	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.973	40	-	33.333	100	41.071	100	100	48.276	100	90.566	100	46.296	100	100	25.439	-	100	57.407	100	69.565	-	50	50	-	-	100	25	100	100	61.29	26.786	100	100	100	100	-	100	100	-	-	58.621	100	100	26.19	100	100	100	100	100	38	-	100	100	100	100	61.667	56	100	40.984
chr5:96086334_G_C	CAST	831	5	96086334	96086334	5q15	NM_001042440.2	NP_001177371.1	rs754615	C386S	0.3	0.359	0.8	Missense	0.003	Type 1	NM_173060	-	-	100	38.889	-	61.538	-	-	100	28.571	100	68.182	46.667	-	-	-	-	-	27.778	100	-	31.25	47.619	100	-	-	36.842	-	100	71.429	40	-	47.368	-	-	36	76.667	100	41.667	-	-	-	36.364	-	30.435	100	100	-	-	-	46.667	-	-	35.294	100	-	59.091	100	100	50
chr5:96093138_C_T	CAST	831	5	96093138	96093138	5q15	NM_173060.3	NP_001177371.1	rs2290677	-	0.07	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	87.5	43.333	22.222	-	-	-	-	-	46.809	100	-	-	-	-	-	-	-	98.413	100	-	-	-	-	56	-	-	-	34.375	-	-	-	-
chr5:96093222_G_A	CAST	831	5	96093222	96093222	5q15	NM_001190442.1	NP_001177371.1	rs27654	-	0.4	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.579	-	-	67.521	35.135	46.429	100	-	68	-	52.308	-	-	100	100	100	58.333	-	-	68.966	-	50	-	48.98	100	53.333	35.065	-	60	-	-	68.493	53.947	-	-	-	-	48.485	-	100	-	70.37	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.161	-	-	-	68.421
chr5:96093366_C_T	CAST	831	5	96093366	96093366	5q15	NM_001190442.1	NP_001035905.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96097979_A_G	CAST	831	5	96097979	96097979	5q15	NM_001190442.1	NP_775083.1	rs61744247	K507R	0.01	0.006	0.18	Missense	0.728	Type 1	NM_173060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96098915_C_T	ERAP1	51752	5	96098915	96098915	5q15	NM_001040458.1	NP_001185470.1	-	A946T	0	0.00009	0	Missense	0.002	Type 1	NM_016442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96101822_C_T	CAST	831	5	96101822	96101822	5q15	NM_001042440.2	NP_001177371.1	rs61733809	Y596Y	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96101849_G_A	CAST	831	5	96101849	96101849	5q15	NM_001190442.1	NP_001177371.1	-	Q605Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96103110_A_G	-	-	5	96103110	96103110	-	-	-	rs3214019	-	0.07	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	58.904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	100	66.667	31.25	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	88.889	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr5:96112083_T_G	ERAP1	51752	5	96112083	96112083	5q15	NM_016442.3	NP_001035548.1	rs1065407	-	0.21	0.269	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	45.283	-	48.333	-	-	100	23.333	100	53.333	44.048	-	-	-	-	-	55.102	100	-	51.852	-	74.074	-	-	30.952	-	100	-	55	-	36.036	33.684	23.077	35.714	52.381	100	40	-	-	-	-	53.333	35	99.275	100	-	57.692	-	-	-	-	-	100	53.846	-	100	100	47.368
chr5:96112139_G_A	ERAP1	51752	5	96112139	96112139	5q15	NM_016442.3	NP_001035548.1	rs146333496	I929I	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96112284_A_T	ERAP1	51752	5	96112284	96112284	5q15	NM_001040458.1	NP_001185470.1	rs56213813	-	0.07	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	45.455	48	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-
chr5:96112295_C_T	ERAP1	51752	5	96112295	96112295	5q15	NM_016442.3	NP_001035548.1	rs56325109	-	0.08	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-
chr5:96116808_G_A	ERAP1	51752	5	96116808	96116808	5q15	NM_016442.3	NP_057526.3	rs17481856	L848L	0.06	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040458	83.099	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	54.545	60	47.826	-	-	42.857	66.129	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-
chr5:96116854_A_G	ERAP1	51752	5	96116854	96116854	5q15	NM_001198541.1	NP_001185470.1	rs80088786	F832F	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:96116940_G_A	ERAP1	51752	5	96116940	96116940	5q15	NM_001040458.1	NP_001035548.1	rs27042	-	0.33	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	-	-	100	73.333	-	-	-	55.556	62.5	62.069	-	-	-	100	57.143	-	-	-	60.87	-	46.667	41.667	-	100	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	65.217	-	69.231	-	100	-	100	-	78.947	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	60	-	100	50
chr5:96117555_C_T	ERAP1	51752	5	96117555	96117555	5q15	NM_016442.3	NP_001035548.1	rs61745685	L763L	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	51.389	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	56.25	-	-	33.333	-	-	-	-	-	26.761	31.818	37.037	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.818	-	39.474
chr5:96117579_G_A	ERAP1	51752	5	96117579	96117579	5q15	NM_016442.3	NP_057526.3	rs72773923	-	0.07	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.059	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	50	72.727	41.379	-	-	70	56.25	-	-	-	-	-	67.241	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-
chr5:96118811_G_A	ERAP1	51752	5	96118811	96118811	5q15	NM_001198541.1	NP_001185470.1	rs146423238	C743C	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098
chr5:96118852_G_C	ERAP1	51752	5	96118852	96118852	5q15	NM_001040458.1	NP_001035548.1	rs27044	Q730E	0.65	0.706	1	Missense	0.014	Type 1	NM_001040458	-	35.294	100	62.069	100	100	62.5	100	100	100	100	100	63.934	-	100	100	100	100	53.125	96	81.481	63.415	100	100	47.619	100	100	29.032	100	52.941	-	-	100	100	-	45.455	73.171	100	100	-	100	-	100	40	100	100	100	-	100	-	40	63.636	100	21.622	100	100	43.243	100	100	100
chr5:96118866_C_T	ERAP1	51752	5	96118866	96118866	5q15	NM_016442.3	NP_001185470.1	rs17482078	R725Q	0.13	0.167	0.05	Missense	0.974	Type 1	NM_001040458	-	-	100	63.636	-	40.625	-	-	72.222	-	44	-	-	-	100	-	-	64.286	61.111	100	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	80	-	36.111	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-
chr5:96121524_C_T	ERAP1	51752	5	96121524	96121524	5q15	NM_016442.3	NP_001035548.1	rs469783	A637A	0.54	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040458	-	21.053	100	48.148	100	100	47.368	100	54.167	100	38.4	45.679	-	-	100	100	100	52.941	40.426	91.667	62	51.111	60	-	78.125	100	74.359	33.333	-	-	-	-	74.074	51.429	-	44.262	-	-	50	-	100	-	51.429	53.846	74.286	-	-	-	100	-	37.143	-	100	32.653	-	53.333	57.143	80	100	38.71
chr5:96121528_C_T	ERAP1	51752	5	96121528	96121528	5q15	NM_016442.3	NP_057526.3	rs144333828	R636Q	0	0.00019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001040458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96122210_C_T	ERAP1	51752	5	96122210	96122210	5q15	NM_016442.3	NP_001185470.1	rs10050860	D575N	0.13	0.175	0.81	Missense	0.001	Type 1	NM_001040458	-	-	100	55	-	46.512	-	-	62.5	-	35.955	-	-	-	100	-	-	-	54.167	100	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	44.444	-	60	-	-	31.034	-	-	-	50	-	-
chr5:96122260_T_G	ERAP1	51752	5	96122260	96122260	5q15	NM_016442.3	NP_057526.3	rs30379	-	0.59	0.626	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.538	100	64	100	100	-	100	57.143	100	32.5	98	58.333	-	100	98.529	100	100	58.333	100	82.143	54.762	30.435	56.25	52.941	100	100	36.364	-	50	-	-	100	100	50	37.143	-	-	100	-	100	-	52.632	-	100	-	-	-	100	-	46.429	-	100	32	100	70	90.909	100	100	100
chr5:96124330_T_C	ERAP1	51752	5	96124330	96124330	5q15	NM_001040458.1	NP_001035548.1	rs30187	K528R	0.59	0.627	0.1	Missense	0.926	Type 1	NM_001040458	-	21.951	100	34.483	100	100	51.429	100	50	100	41.86	95.652	53.061	-	100	100	100	100	50	97.059	60	51.515	40.741	67.606	50	100	100	32.836	-	26.471	-	-	100	100	32.353	41.414	-	-	100	-	100	-	72.5	30	100	-	-	-	100	-	36.842	-	100	22.973	100	69.565	62.5	100	100	100
chr5:96126197_A_G	ERAP1	51752	5	96126197	96126197	5q15	NM_001198541.1	NP_001185470.1	rs27710	-	0.59	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.222	97.368	57.955	98.953	100	48.485	100	69.841	100	51.237	97.826	59.167	-	100	99.608	100	100	59.14	100	58	46.541	42.188	67.532	66.071	100	100	32.71	-	50	-	-	100	100	22.222	41.346	-	-	100	-	100	-	75.439	50	98.667	-	-	-	100	-	50.909	-	100	27.119	100	47.222	80	100	100	98.969
chr5:96126308_A_G	ERAP1	51752	5	96126308	96126308	5q15	NM_001040458.1	NP_001185470.1	rs27529	S453S	0.59	0.627	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040458	-	-	100	42.553	100	100	46.429	100	70.588	100	40.881	93.939	45.333	-	100	99.468	100	100	46.269	100	63.636	49.315	47.368	58.537	75.676	100	100	30.189	-	70	-	-	100	98.78	27.778	43.689	-	-	100	-	100	-	68.966	37.5	100	-	-	-	100	-	45.652	-	100	-	100	38.889	56.41	100	100	100
chr5:96127833_G_A	ERAP1	51752	5	96127833	96127833	5q15	NM_016442.3	NP_001185470.1	rs3213809	H417H	0.09	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040458	71.717	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	46.341	47.619	45.614	-	-	70.588	52.809	-	-	-	-	-	75	-	64.286	-	-	-	100	-	100	-	-	-	80.851	-	-	-	-	-	-
chr5:96127905_T_C	ERAP1	51752	5	96127905	96127905	5q15	NM_001040458.1	NP_001035548.1	rs27640	-	0.65	0.721	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.571	-	100	-	100	100	100	100	100	100	45.833	92.308	63.158	100	-	100	100	-	44.444	100	53.571	100	50	61.905	50	100	100	34.783	-	100	-	42.857	100	100	100	100	-	-	100	-	100	80.488	-	-	100	-	-	100	100	100	50	-	100	100	100	50	90.909	-	100	100
chr5:96129199_G_A	ERAP1	51752	5	96129199	96129199	5q15	NM_016442.3	NP_001185470.1	-	V364V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96129512_A_G	ERAP1	51752	5	96129512	96129512	5q15	NM_016442.3	NP_001035548.1	rs27434	A356A	0.65	0.72	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040458	73.973	-	100	52.632	100	100	-	100	66.667	100	43.21	100	30.556	100	100	100	100	-	25.806	92.308	48	100	59.091	64.706	66.667	100	100	45.455	-	100	-	55.556	100	100	100	100	-	-	100	-	100	78.125	93.333	-	100	-	-	100	100	100	40	-	100	100	96.97	62.5	56	100	100	100
chr5:96129535_T_C	ERAP1	51752	5	96129535	96129535	5q15	NM_001040458.1	NP_001035548.1	rs2287987	M349V	0.13	0.176	0.53	Missense	0.616	Type 1	NM_001040458	-	-	100	55	-	57.692	-	-	69.565	29.63	39	-	-	-	100	-	-	42.857	36.111	95	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	35	-	-	36.111	-	-	-	54.545	-	-
chr5:96129543_C_T	ERAP1	51752	5	96129543	96129543	5q15	NM_016442.3	NP_001035548.1	rs27895	G346D	0.08	0.111	0.08	Missense	0.239	Type 1	NM_001040458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	47.826	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	60.87
chr5:96129635_C_T	ERAP1	51752	5	96129635	96129635	5q15	NM_016442.3	NP_001185470.1	-	Q315Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96129683_A_G	ERAP1	51752	5	96129683	96129683	5q15	NM_001040458.1	NP_001185470.1	rs41276271	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.294	-	-	-	-	-	-
chr5:96129684_C_A	ERAP1	51752	5	96129684	96129684	5q15	NM_016442.3	NP_001185470.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-
chr5:96130793_C_A	ERAP1	51752	5	96130793	96130793	5q15	NM_001040458.1	NP_001035548.1	rs150415434	E291X	0	0.00009	0.01	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001040458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96130836_T_C	ERAP1	51752	5	96130836	96130836	5q15	NM_016442.3	NP_001185470.1	rs26618	I276M	0.21	0.219	0.03	Missense	0.042	Type 1	NM_001040458	-	44.444	-	-	100	26.829	40.909	100	-	62.5	-	48.837	-	-	-	100	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	22.642	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	52.941	-	-	-	-
chr5:96133033_*_-A	ERAP1	51752	5	96133033	96133033	5q15	NM_016442.3	NP_001035548.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	76.19	-	-	-	-	-	80.851	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96136525_T_C	ERAP1	51752	5	96136525	96136525	5q15	NM_016442.3	NP_001185470.1	rs27528	-	0.25	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80.645	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	37.838	-	69.231	100	80.952	-	-	48	78.571	35.714	63.636	54.945	60	61.29	-	-	-	-	100	56.061	-	41.667	72.093	-	-	100	-	100	-	-	-	84.615	-	-	57.143	-	100	35.714
chr5:96139250_C_G	ERAP1	51752	5	96139250	96139250	5q15	NM_016442.3	NP_057526.3	rs26653	R127P	0.57	0.646	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001040458	74.699	30.303	100	35.294	100	100	100	100	64.286	100	38.411	97.778	41.026	100	100	100	28.889	100	49.038	100	60.185	100	-	65.625	68.966	-	100	32.203	-	100	46.667	41.538	100	100	100	100	-	-	100	-	-	64.286	68.519	100	31.169	-	-	100	100	100	35.294	-	100	100	100	26.316	-	100	-	45.455
chr5:96139464_C_T	ERAP1	51752	5	96139464	96139464	5q15	NM_016442.3	NP_001035548.1	rs3734016	E56K	0.09	0.046	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001040458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	61.538	-	-	-	-	-	62.222	68.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96139595_G_A	ERAP1	51752	5	96139595	96139595	5q15	NM_001040458.1	NP_001035548.1	rs72773968	T12I	0.07	0.1	0.06	Missense	0.137	Type 1	NM_001040458	62.874	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.182	60	49.18	-	-	63.636	52.727	-	-	-	-	-	61.475	-	25	-	-	-	100	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr5:96215629_C_T	ERAP2	64167	5	96215629	96215629	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	-	L80L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96215680_C_T	ERAP2	64167	5	96215680	96215680	5q15	NM_001130140.1	NP_001123612.1	rs41506651	I97I	0.05	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130140	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	39.516	40.541	42.857	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	60	-	-	25.532	-	-	-	-	-	42.308	26.562	35	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	16.923	100	-	-	40	-	38.776
chr5:96215922_G_C	ERAP2	64167	5	96215922	96215922	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	-	G178A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001130140	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96219540_C_T	ERAP2	64167	5	96219540	96219540	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	-	A207V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001130140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96219591_T_C	ERAP2	64167	5	96219591	96219591	5q15	NM_022350.3	NP_071745.1	-	I224T	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001130140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96222419_A_G	ERAP2	64167	5	96222419	96222419	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	-	M259V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001130140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96222449_*_-T	ERAP2	64167	5	96222449	96222449	5q15	NM_001130140.1	NP_071745.1	-	C269fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001130140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96224939_G_A	ERAP2	64167	5	96224939	96224939	5q15	NM_001130140.1	NP_001123612.1	-	L300L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96224990_C_T	ERAP2	64167	5	96224990	96224990	5q15	NM_001130140.1	NP_001123612.1	-	Y317Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96228072_C_T	ERAP2	64167	5	96228072	96228072	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	rs75263594	T347M	0.02	0.025	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001130140	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	40	-	-	58.511	-	-	-	63.889	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96231000_G_T	ERAP2	64167	5	96231000	96231000	5q15	NM_001130140.1	NP_071745.1	rs2549782	K392N	0.55	0.542	1	Missense	0	Type 1	NM_001130140	-	100	-	100	63.253	-	62.5	100	56.522	19.149	41.118	39.394	100	43.75	-	20.524	46.939	100	36.709	-	100	-	42.424	74.51	24.59	100	28.571	65.686	-	45.946	-	100	30.952	32.558	100	100	18.681	-	60	100	100	100	58.333	-	100	-	-	100	-	100	75	56	-	-	100	-	44.776	-	100	52.041
chr5:96231056_T_G	ERAP2	64167	5	96231056	96231056	5q15	NM_022350.3	NP_071745.1	rs34261036	L411R	0.002	0.003	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001130140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-
chr5:96232142_T_A	ERAP2	64167	5	96232142	96232142	5q15	NM_001130140.1	NP_071745.1	rs2548538	P435P	0.55	0.542	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130140	26.087	100	-	100	54.795	-	-	100	54.545	-	39.583	36.111	100	40.909	-	21.782	44.444	100	41.379	-	100	-	51.724	65.517	60.714	100	23.077	72.727	-	50	-	100	24	25	100	100	31.579	-	78.947	100	100	100	62.5	-	100	-	-	100	-	100	72.727	31.25	-	-	100	-	45.833	23.529	100	50
chr5:96232222_G_C	ERAP2	64167	5	96232222	96232222	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	rs2548537	-	0.55	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	42.373	-	27.778	100	53.333	-	28.421	33.333	100	-	-	25	34.783	100	30.303	-	100	-	25	51.852	26.471	100	33.333	68.421	-	56.25	-	100	26.923	26.316	100	100	21.569	-	50	100	100	100	62.5	-	100	-	-	100	-	100	53.846	-	-	-	100	-	-	-	100	40.909
chr5:96232250_*_+AAA	ERAP2	64167	5	96232250	96232250	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	rs34701361	-	0.55	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	38.636	-	-	100	64.286	-	25	31.579	100	-	-	22.222	-	-	29.63	-	100	-	30	47.059	24	100	27.778	50	-	45.455	-	100	16	-	100	100	23.529	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	60	-	-	-	100	-	36.364	-	100	40
chr5:96232402_T_A	ERAP2	64167	5	96232402	96232402	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	rs2548536	-	0.55	0.55	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	92.308	-	-	100	75	-	42.857	35	100	-	-	33.333	-	-	60	-	100	-	41.667	40	-	-	-	77.778	-	-	-	100	36.111	-	100	100	-	-	44.444	-	100	100	62.5	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr5:96235896_A_G	ERAP2	64167	5	96235896	96235896	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	rs2248374	-	0.55	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	18.261	100	-	100	59.524	-	46.341	100	62.222	34.091	34.572	34.314	100	36.735	-	28.497	31.25	100	41.429	-	100	-	47.059	71.93	24.615	100	39.344	71.296	-	36.111	-	100	36.782	25.926	100	100	31.731	-	47.917	100	100	100	58.974	-	100	-	-	100	-	100	80	31.25	-	-	100	-	30.769	28.947	100	68.571
chr5:96235898_G_A	ERAP2	64167	5	96235898	96235898	5q15	NM_001130140.1	NP_001123612.1	-	-	0	0	0.7	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96237326_G_A	ERAP2	64167	5	96237326	96237326	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	rs2287988	Q563Q	0.55	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130140	29.032	100	-	100	53.846	-	53.846	100	60	36	35.106	58	100	34.091	-	25.743	36	100	38.596	-	100	-	34.783	60	29.032	100	33.333	68.182	-	45	-	100	21.212	19.048	100	100	29.825	-	65.217	100	92.308	100	45	-	100	-	-	100	-	100	78.261	-	-	-	100	-	20.69	-	98.649	58.333
chr5:96237413_C_T	ERAP2	64167	5	96237413	96237413	5q15	NM_001130140.1	NP_071745.1	rs171647	-	0.55	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	100	-	-	44.444	-	-	100	76.19	-	40.909	53.333	100	-	-	23.438	-	-	63.158	-	100	-	42.105	59.091	-	-	-	50	-	-	-	100	20.833	-	100	100	33.333	-	66.667	100	-	100	77.778	-	100	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	100	-	33.333	-	100	-
chr5:96239258_T_A	ERAP2	64167	5	96239258	96239258	5q15	NM_022350.3	NP_071745.1	rs17408150	L669Q	0.02	0.042	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001130140	71.859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.23	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	95.349	-	56.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.829	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	22.535	-	57.143	-	-	-	-
chr5:96244624_T_C	ERAP2	64167	5	96244624	96244624	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	rs148708696	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96244638_A_G	ERAP2	64167	5	96244638	96244638	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	rs2549795	-	0.55	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.727	100	-	100	54.237	-	57.143	100	65	27.5	39.264	51.667	100	45.946	-	29.936	45.161	100	45.283	-	100	-	35.135	57.778	33.333	100	46.154	79.245	-	38.462	-	100	41.667	28.75	100	100	37.5	-	30.769	100	100	100	69.231	-	100	-	-	96.154	-	100	75.758	35	-	-	100	40.741	37.931	35	100	37.838
chr5:96244719_T_C	ERAP2	64167	5	96244719	96244719	5q15	NM_001130140.1	NP_071745.1	rs17486915	H689H	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130140	72.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.365	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	90.164	-	55.814	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25.532	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	21.277	-	41.176	-	-	-	-
chr5:96245343_C_T	ERAP2	64167	5	96245343	96245343	5q15	NM_022350.3	NP_071745.1	rs2549796	G743G	0.52	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130140	-	100	-	100	60.181	-	47.917	100	55.696	23.881	40.854	42.581	100	41.667	-	27.899	46.154	100	45.631	-	100	-	44.068	66.935	35.484	100	33.333	66.316	-	38.776	-	100	34.028	33.498	100	100	46.392	-	31.343	100	100	100	67.105	-	100	-	-	100	-	100	67.164	40	-	-	100	58.824	25.203	21.154	100	56.044
chr5:96245439_C_T	ERAP2	64167	5	96245439	96245439	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	rs1056893	S775S	0.55	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130140	20.238	100	-	100	59.211	-	40	100	68.293	24	38.889	37.838	100	42.5	-	23.03	48.148	100	45.455	-	100	-	42	56.061	37.838	100	28.261	65.455	-	36.111	-	100	27.368	39.474	100	98.684	52.778	-	39.13	100	100	100	51.724	-	100	-	-	100	-	100	72.222	33.333	-	-	100	73.684	30.769	36.364	100	50
chr5:96248496_T_C	ERAP2	64167	5	96248496	96248496	5q15	NM_001130140.1	NP_001123612.1	rs142362923	L837S	0.002	0.001	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001130140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96249087_G_A	ERAP2	64167	5	96249087	96249087	5q15	NM_022350.3	NP_001123612.1	-	A861A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130140	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96249115_C_T	ERAP2	64167	5	96249115	96249115	5q15	NM_022350.3	NP_071745.1	rs2255546	L871L	0.55	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130140	-	100	-	100	65.185	-	38.462	100	64.516	-	43.262	52.239	100	31.579	-	30.714	54.167	100	27.907	-	100	-	53.488	75.676	33.333	100	25	73.585	-	27.778	-	100	27.692	39.506	100	100	31.507	-	67.857	100	100	100	65.517	-	100	-	-	100	-	100	77.778	-	-	-	100	27.273	-	-	100	38.235
chr5:96314795_T_G	LNPEP	4012	5	96314795	96314795	5q15	NM_175920.3	NP_787116.2	rs79631011	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	29.268	-	85.714	-	-	-	-
chr5:96314958_T_C	LNPEP	4012	5	96314958	96314958	5q15	NM_175920.3	NP_787116.2	-	Y46H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_005575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96315176_C_T	LNPEP	4012	5	96315176	96315176	5q15	NM_175920.3	NP_787116.2	-	I118I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96315320_C_G	LNPEP	4012	5	96315320	96315320	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	rs61752351	I166M	0.01	0.015	0.35	Missense	0	Type 1	NM_005575	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96315495_G_A	LNPEP	4012	5	96315495	96315495	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	-	V225I	0	0	0.36	Missense	0.06	Type 2	NM_005575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96315653_C_T	LNPEP	4012	5	96315653	96315653	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	-	F277F	0	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr5:96320787_C_T	LNPEP	4012	5	96320787	96320787	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	-	Y288Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96322360_G_A	LNPEP	4012	5	96322360	96322360	5q15	NM_175920.3	NP_787116.2	rs41276279	V373I	0.02	0.042	0.09	Missense	0	Type 1	NM_005575	74.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.234	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	90	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	54.545	-	100	100	-	-	-	-	-	-	17.518	-	41.558	-	-	-	-
chr5:96322419_C_T	LNPEP	4012	5	96322419	96322419	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	rs38034	-	0.4	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	28.125	100	45.652	-	31.343	60	48.966	48	-	-	100	58.301	57.143	-	51.948	97.826	-	46.491	40.58	38.71	55.882	-	66.25	31.868	-	54.545	28.205	-	57.895	57.018	-	-	68.421	100	70.455	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	33.333	66.667	100	78.409	-	-	57.576	53.846	-	32.394
chr5:96333740_G_A	LNPEP	4012	5	96333740	96333740	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	-	R515Q	0	0	0.38	Missense	1	Type 2	NM_005575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96339102_ACT_AT	LNPEP	4012	5	96339102	96339104	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	48.571	65	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.778	-
chr5:96339273_T_G	LNPEP	4012	5	96339273	96339273	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	rs27613	-	0.58	0.544	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.723	100	-	100	66.667	-	57.895	100	61.538	45.833	48.052	41.935	100	26.667	-	33.333	51.724	100	61.905	-	100	-	53.125	78.261	42.857	100	32.258	68.085	-	42.105	-	100	16.279	37.5	100	100	45.57	-	35	100	100	100	54.545	-	100	-	-	94.737	-	100	70	28.571	-	-	100	44.444	23.077	50	100	57.143
chr5:96341912_C_T	LNPEP	4012	5	96341912	96341912	5q15	NM_005575.2	NP_005566.2	rs72775875	P641S	0.01	0.012	0.28	Missense	0.043	Type 1	NM_005575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96349545_A_G	LNPEP	4012	5	96349545	96349545	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	rs11738246	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96350710_G_A	LNPEP	4012	5	96350710	96350710	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	rs2303138	A763T	0.17	0.072	0.32	Missense	0.486	Type 1	NM_005575	20.71	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	60	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96360388_T_C	LNPEP	4012	5	96360388	96360388	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96363459_A_G	LNPEP	4012	5	96363459	96363459	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	rs11746232	I963V	0.06	0.075	0.01	Missense	0.02	Type 1	NM_005575	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.265	-	-	-	37.838	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	76.471	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96364063_C_T	LNPEP	4012	5	96364063	96364063	5q15	NM_175920.3	NP_005566.2	rs27712	-	0.7	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	54.545	-	36.364	100	65.217	-	37.086	46.667	100	100	-	27.857	80	100	33.333	-	100	54.762	38.636	57.143	31.429	100	33.333	62.745	85.185	-	75	100	39.216	29.688	100	100	42.857	-	47.826	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	80	37.5	-	-	100	100	26.471	-	100	-
chr5:96430514_G_T	LIX1	167410	5	96430514	96430514	5q15	NM_153234.4	NP_694966.3	-	P263T	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_153234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96460154_A_T	LIX1	167410	5	96460154	96460154	5q15	NM_153234.4	NP_694966.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96460342_G_C	LIX1	167410	5	96460342	96460342	5q15	NM_153234.4	NP_694966.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96460343_A_C	LIX1	167410	5	96460343	96460343	5q15	NM_153234.4	NP_694966.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	24.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96498783_G_A	RIOK2	55781	5	96498783	96498783	5q15	NM_018343.2	NP_001153221.1	rs8654	A547A	0.55	0.571	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018343	26.829	71.429	100	100	61.765	42.105	-	-	100	100	100	-	45.652	58.333	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	57.143	-	-	-	50	100	68.421	57.5	-	57.143	60.87	100	-	83.333	100	100	100	62.5	100	100	100	100	58.333	100	38.462	-	100	100	100	78.571	66.667	100	98.438	100
chr5:96503378_T_C	RIOK2	55781	5	96503378	96503378	5q15	NM_001159749.1	NP_001153221.1	rs12188395	N397S	0.05	0.085	1	Missense	0	Type 1	NM_001159749	-	-	-	100	-	-	55	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	61.111	-	53.623	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-
chr5:96503523_C_T	RIOK2	55781	5	96503523	96503523	5q15	NM_001159749.1	NP_001153221.1	rs160632	G349R	0.55	0.573	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001159749	-	62.5	99.324	99.167	54.508	49.045	41.176	-	100	100	100	-	41.379	41.096	-	-	100	41.935	100	-	-	-	-	26.05	100	100	61.25	-	-	-	36.538	100	56.627	57.595	100	35.648	49.231	100	40.541	56.818	100	100	100	33.333	100	100	100	100	22.449	100	16.949	60.606	100	100	100	37.879	50.962	100	100	100
chr5:96506959_T_C	RIOK2	55781	5	96506959	96506959	5q15	NM_018343.2	NP_001153221.1	rs33996030	M244V	0.01	0.008	0.36	Missense	0.162	Type 1	NM_001159749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96506995_A_C	RIOK2	55781	5	96506995	96506995	5q15	NM_001159749.1	NP_001153221.1	-	F232V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001159749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96507017_C_T	RIOK2	55781	5	96507017	96507017	5q15	NM_018343.2	NP_001153221.1	rs10055896	L224L	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96507057_T_A	RIOK2	55781	5	96507057	96507057	5q15	NM_018343.2	NP_001153221.1	-	E211V	0	0	0	Missense	0.774	Type 2	NM_001159749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96507058_C_T	RIOK2	55781	5	96507058	96507058	5q15	NM_018343.2	NP_001153221.1	-	E211K	0	0	0.01	Missense	0.068	Type 2	NM_001159749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96508943_C_T	RIOK2	55781	5	96508943	96508943	5q15	NM_001159749.1	NP_001153221.1	rs35713904	V175I	0.01	0.015	0	Missense	0.675	Type 1	NM_001159749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96512865_T_A	RIOK2	55781	5	96512865	96512865	5q15	NM_001159749.1	NP_001153221.1	rs2548319	L151L	0.69	0.715	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159749	36.17	-	100	100	69.231	55	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	75.556	-	-	100	-	41.667	-	-	30.769	100	100	100	30	-	-	100	100	55.556	53.846	100	100	61.538	100	87.5	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	57.143	-	-	100	-
chr5:96512871_T_A	RIOK2	55781	5	96512871	96512871	5q15	NM_001159749.1	NP_001153221.1	rs2544772	S149S	0.69	0.715	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159749	39.13	-	100	100	69.231	52.632	-	-	-	-	100	-	35.714	-	-	73.913	100	-	100	-	35.714	-	-	28.571	100	100	100	31.579	-	-	100	100	55	58.333	100	100	60.87	100	88.889	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	50	-	-	100	-
chr5:96512920_C_T	RIOK2	55781	5	96512920	96512920	5q15	NM_018343.2	NP_060813.2	rs144826286	R133Q	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001159749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96513471_G_C	RIOK2	55781	5	96513471	96513471	5q15	NM_018343.2	NP_060813.2	rs2544773	S96C	0.36	0.305	0	Missense	0.954	Type 1	NM_001159749	26.199	-	100	-	61.728	-	-	-	100	29.091	100	-	-	-	-	-	61.364	52.174	45.122	-	-	-	-	-	100	-	71.053	-	-	-	34.483	41.176	60.169	65.079	100	-	69.663	100	56.757	84	100	67.647	62.222	-	37.313	100	100	-	46.154	-	35.294	-	100	74.684	100	32.143	-	100	100	100
chr5:96514813_T_C	RIOK2	55781	5	96514813	96514813	5q15	NM_018343.2	NP_001153221.1	-	K51E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001159749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:96518821_*_+G	RIOK2	55781	5	96518821	96518821	5q15	NM_018343.2	NP_001153221.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr5:98192167_*_-GAG	CHD1	1105	5	98192167	98192169	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	-	1683_1684del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001270	-	29.412	-	26.667	-	32.911	-	-	-	57.143	-	-	40.659	48.936	100	63.235	100	-	-	-	26.829	33.766	49.091	56.604	-	-	-	-	-	100	35.484	-	-	-	-	41.584	45.312	-	47.826	48	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:98199204_C_T	CHD1	1105	5	98199204	98199204	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	rs161941	E1445E	0.3	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001270	-	-	-	40	-	65	-	-	-	-	-	-	47.368	-	100	55.556	100	-	-	-	42.857	40	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.095	73.684	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:98206448_G_A	CHD1	1105	5	98206448	98206448	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	-	D1307D	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:98207825_C_T	CHD1	1105	5	98207825	98207825	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	-	G1264D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:98212135_T_C	CHD1	1105	5	98212135	98212135	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	rs146805381	N1122S	0.001	0.00028	0.46	Missense	0.486	Type 1	NM_001270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:98215264_C_T	CHD1	1105	5	98215264	98215264	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	-	A1077T	0	0.00009	0.77	Missense	0.001	Type 1	NM_001270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:98221383_*_+T	CHD1	1105	5	98221383	98221383	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	rs34067280	-	0.3	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50.725	-	-	-	-	-	57.143	100	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:98228403_T_A	CHD1	1105	5	98228403	98228403	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	rs61759467	E669V	0.003	0.008	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:98229104_T_C	CHD1	1105	5	98229104	98229104	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	rs17166428	-	0.11	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	75	-	-	-	54.545	-	-	55.556	-	-	-	33.333	51.351	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:98232155_T_A	CHD1	1105	5	98232155	98232155	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	rs137871949	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:98232866_A_G	CHD1	1105	5	98232866	98232866	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr5:98240584_G_T	CHD1	1105	5	98240584	98240584	5q15-q21	NM_001270.2	NP_001261.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:99871359_G_A	FAM174A	345757	5	99871359	99871359	5q21.1	NM_198507.1	NP_940909.1	rs139985000	G42D	0.003	0.004	0.58	Missense	0.476	Type 1	NM_198507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-
chr5:99871412_C_A	FAM174A	345757	5	99871412	99871412	5q21.1	NM_198507.1	NP_940909.1	-	P60T	0	0	0	Missense	0.539	Type 2	NM_198507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:99897751_T_G	FAM174A	345757	5	99897751	99897751	5q21.1	NM_198507.1	NP_940909.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:99897866_G_A	FAM174A	345757	5	99897866	99897866	5q21.1	NM_198507.1	NP_940909.1	rs6874840	T181T	0.21	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198507	-	-	-	100	30.612	-	-	100	-	-	-	39.806	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.224	-	-	69.231	68.056	-	58.14	-	-	76.389	66.667	100	-	-	-	-	-	-	61.856	-	100	-	-	100	-	47.222	-	-	-	100	15.476	-	-	-	42.857	-	-
chr5:99921841_G_C	FAM174A	345757	5	99921841	99921841	5q21.1	NM_198507.1	NP_940909.1	rs2370612	-	0.48	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	35.294	-	100	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.105	-	100	38.462	-	-	58.333	-	-	-	-	75	62.5	100	50	100	-	-	-	-	66.667	-	-	44.444	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr5:100191875_T_C	ST8SIA4	7903	5	100191875	100191875	5q21	NM_175052.2	NP_005659.1	-	L243L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:100191916_C_T	ST8SIA4	7903	5	100191916	100191916	5q21	NM_175052.2	NP_005659.1	-	V230I	0	0	0.02	Missense	0.376	Type 2	NM_005668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:100191917_C_T	ST8SIA4	7903	5	100191917	100191917	5q21	NM_175052.2	NP_005659.1	-	M229I	0	0	0.04	Missense	0.982	Type 2	NM_005668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:100222104_C_T	ST8SIA4	7903	5	100222104	100222104	5q21	NM_175052.2	NP_005659.1	-	G149D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:100222343_A_G	ST8SIA4	7903	5	100222343	100222343	5q21	NM_175052.2	NP_005659.1	rs6595534	-	0.08	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:100231408_C_T	ST8SIA4	7903	5	100231408	100231408	5q21	NM_005668.5	NP_005659.1	rs144123874	Q65Q	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101575091_C_T	SLCO4C1	353189	5	101575091	101575091	5q21.2	NM_180991.4	NP_851322.3	rs62370437	G626G	0.35	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_180991	22.857	-	-	71.429	100	57.143	-	-	100	-	100	100	56.667	-	-	70.833	-	-	30.769	-	100	62.5	55.556	100	27.273	-	-	-	66.667	42.857	-	100	83.333	43.75	-	48.649	100	-	-	-	-	100	57.143	-	100	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr5:101592809_T_A	SLCO4C1	353189	5	101592809	101592809	5q21.2	NM_180991.4	NP_851322.3	rs261101	-	0.75	0.741	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	15.854	100	100	-	100	100	44.286	100	100	30.769	100	66.234	100	-	-	88.889	-	100	55.556	50	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	72.727	100	100	-	100	87.5	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	-	-	-	-	43.478
chr5:101593779_T_G	SLCO4C1	353189	5	101593779	101593779	5q21.2	NM_180991.4	NP_851322.3	-	N381H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_180991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr5:101606527_*_+A	SLCO4C1	353189	5	101606527	101606527	5q21.2	NM_180991.4	NP_851322.3	rs58521731	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101627027_T_C	SLCO4C1	353189	5	101627027	101627027	5q21.2	NM_180991.4	NP_851322.3	rs841929	-	0.53	0.486	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	62.5	-	29.412	47.059	52.941	-	32	-	-	-	-	43.478	58.333	100	-	-	-	-	100	-	39.13	-	-	76.923	-	58.333	-	-	-	100	-	23.529	41.86	37.5	-	75	-	42.857	100	-	44.118	57.143	-	100	-	100	100	-	-	40	-	100	30.435	100	-	-	100	-	-
chr5:101631761_T_C	SLCO4C1	353189	5	101631761	101631761	5q21.2	NM_180991.4	NP_851322.3	rs76381196	N69S	0.03	0.038	0.79	Missense	0.002	Type 1	NM_180991	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963
chr5:101631780_G_T	SLCO4C1	353189	5	101631780	101631780	5q21.2	NM_180991.4	NP_851322.3	-	L63M	0	0	0.21	Missense	0.014	Type 2	NM_180991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101631790_T_G	SLCO4C1	353189	5	101631790	101631790	5q21.2	NM_180991.4	NP_851322.3	rs10479190	P59P	0.17	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_180991	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	46.429	50	95.082	45.946	-	-	-	60	-	-	-	20.93	43.59	-	71.875	18.519	-	62.963	25.532	88.889	-	-	100	72.34	59.155	-	100	27.586	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	74.242	-	50	36.364	-	-	-
chr5:101631876_C_T	SLCO4C1	353189	5	101631876	101631876	5q21.2	NM_180991.4	NP_851322.3	-	E31K	0	0	0.03	Missense	0.028	Type 2	NM_180991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101631945_C_T	SLCO4C1	353189	5	101631945	101631945	5q21.2	NM_180991.4	NP_851322.3	-	E8K	0	0	0.05	Missense	0.421	Type 2	NM_180991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101709070_C_A	SLCO6A1	133482	5	101709070	101709070	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	-	E716X	0	0	0.7	Nonsense	0.153	Type 2	NM_173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101724448_G_C	SLCO6A1	133482	5	101724448	101724448	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs10055840	T654R	0.22	0.236	0.72	Missense	0.054	Type 1	NM_173488	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	59.259	100	53.571	-	-	-	66.667	-	-	-	-	46.154	37.5	70.588	-	-	58.333	40	88.235	-	-	100	65	58.824	-	100	24.324	-	40	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	55.556	-	-	-
chr5:101724472_C_T	SLCO6A1	133482	5	101724472	101724472	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs72779942	R646Q	0.01	0.014	0.36	Missense	0.999	Type 1	NM_173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr5:101726770_T_C	SLCO6A1	133482	5	101726770	101726770	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs10073892	-	0.18	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.826	-	-	-	55.814	-	-	100	69.231	49.635	95.122	54.412	-	-	-	54.054	-	-	-	24.39	55.882	-	68.293	35.714	-	57.778	41.27	97.436	-	-	100	72.941	64.894	93.75	100	33.333	-	39.286	-	100	-	-	30.769	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	-	44	26.984	-	-	-
chr5:101748741_G_C	SLCO6A1	133482	5	101748741	101748741	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs10073333	P527A	0.08	0.072	0	Missense	0.989	Type 1	NM_173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101755655_C_A	SLCO6A1	133482	5	101755655	101755655	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	-	M449I	0	0	0.13	Missense	0.955	Type 2	NM_173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101774455_T_C	SLCO6A1	133482	5	101774455	101774455	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs17150488	K381R	0.08	0.068	0.18	Missense	0.463	Type 1	NM_173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101794167_A_G	SLCO6A1	133482	5	101794167	101794167	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs114933736	R350R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173488	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101795490_A_G	SLCO6A1	133482	5	101795490	101795490	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs11746217	-	0.6	0.668	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	94.737	44.444	57.143	75	-	62.069	100	100	100	100	55.556	63.636	-	100	100	-	100	100	100	52	100	100	100	100	85.714	100	93.75	-	69.231	100	62.5	63.889	50	97.297	27.027	100	72.727	-	100	63.636	27.778	-	-	100	100	-	100	100	70.588	-	100	80	-	100	100	-	100	100
chr5:101811470_C_T	SLCO6A1	133482	5	101811470	101811470	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	-	G277E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	34.568	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101813356_C_A	SLCO6A1	133482	5	101813356	101813356	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101815888_T_C	SLCO6A1	133482	5	101815888	101815888	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs150189521	G203G	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	66.667	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101816104_G_A	SLCO6A1	133482	5	101816104	101816104	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs6884141	G131G	0.2	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173488	-	-	-	-	71.765	-	46.154	63.636	-	-	43.902	-	-	56.522	-	100	-	-	100	-	61.765	-	36	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	72.881	-	-	-	100	100	100	-	100	30.612	-	-	-	-	46.429	57.692	-	100	100
chr5:101816145_T_C	SLCO6A1	133482	5	101816145	101816145	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs138219728	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101816159_G_C	SLCO6A1	133482	5	101816159	101816159	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs142237568	-	0.002	0.00038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101816169_C_T	SLCO6A1	133482	5	101816169	101816169	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs17151033	-	0.08	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101834432_C_A	SLCO6A1	133482	5	101834432	101834432	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	-	P39P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101834469_G_A	SLCO6A1	133482	5	101834469	101834469	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs13190449	A27V	0.02	0.028	0.05	Missense	0.497	Type 1	NM_173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101834474_C_T	SLCO6A1	133482	5	101834474	101834474	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	-	A25A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:101834596_T_A	SLCO6A1	133482	5	101834596	101834596	5q21.1	NM_173488.3	NP_775759.3	rs10038730	-	0.09	0.079	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	100	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102203032_G_C	PAM	5066	5	102203032	102203032	5q14-q21	NM_138766.2	NP_620177.1	rs2230458	V49L	0.01	0.009	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_000919	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102203064_G_T	PAM	5066	5	102203064	102203064	5q14-q21	NM_138821.2	NP_000910.2	-	L59F	0	0	0	Missense	0.44	Type 2	NM_000919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102282589_C_T	PAM	5066	5	102282589	102282589	5q14-q21	NM_138821.2	NP_000910.2	rs78753846	P192L	0.005	0.011	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_000919	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102285612_T_C	PAM	5066	5	102285612	102285612	5q14-q21	NM_138822.2	NP_000910.2	-	V244A	0.001	0.00037	0.02	Missense	0.884	Type 1	NM_000919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr5:102285624_A_G	PAM	5066	5	102285624	102285624	5q14-q21	NM_001177306.1	NP_000910.2	-	Y248C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr5:102295562_C_T	PAM	5066	5	102295562	102295562	5q14-q21	NM_138766.2	NP_620121.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102295723_C_T	PAM	5066	5	102295723	102295723	5q14-q21	NM_001177306.1	NP_000910.2	rs2217252	P350P	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000919	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102309988_C_T	PAM	5066	5	102309988	102309988	5q14-q21	NM_138821.2	NP_000910.2	-	A444V	0	0	0.06	Missense	0.057	Type 2	NM_000919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102310130_A_C	PAM	5066	5	102310130	102310130	5q14-q21	NM_138821.2	NP_000910.2	rs61736661	E491D	0.004	0.011	0.07	Missense	0	Type 1	NM_000919	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102338811_A_G	PAM	5066	5	102338811	102338811	5q14-q21	NM_138821.2	NP_000910.2	rs35658696	D456G	0.02	0.036	0.01	Missense	0.812	Type 1	NM_138821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.593	54.839	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	63.158	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102343263_G_A	PAM	5066	5	102343263	102343263	5q14-q21	NM_138766.2	NP_620177.1	-	G599D	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_138821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102345546_A_C	PAM	5066	5	102345546	102345546	5q14-q21	NM_138766.2	NP_620176.1	rs11544128	I662I	0.27	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138821	-	-	-	54.545	-	46.429	-	-	87.5	-	94.393	100	37.5	100	-	100	-	-	56.757	-	80.769	-	84.211	51.515	22.222	-	-	-	-	62.5	-	67.647	-	-	100	43.902	-	100	-	37.5	-	100	-	-	57.692	100	-	-	-	-	53.125	-	-	36.842	-	62.5	65	-	100	-
chr5:102355471_C_G	PAM	5066	5	102355471	102355471	5q14-q21	NM_138766.2	NP_620176.1	rs183956071	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102360934_C_T	PAM	5066	5	102360934	102360934	5q14-q21	NM_000919.3	NP_620177.1	-	S755L	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_138821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102363858_C_T	PAM	5066	5	102363858	102363858	5q14-q21	NM_001177306.1	NP_000910.2	rs26433	-	0.63	0.631	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	76.923	-	53.333	100	40.741	100	100	28.571	100	-	-	56.79	-	100	-	100	-	47.619	100	32	100	-	71.739	60	-	100	100	100	-	100	41.538	100	100	-	48.81	66.667	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	35.417	100	100	75.439	100	100	20	43.75	-	100
chr5:102364650_C_T	PAM	5066	5	102364650	102364650	5q14-q21	NM_138821.2	NP_000910.2	-	R849X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_138822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102423576_A_G	GIN1	54826	5	102423576	102423576	5q21.1	NM_017676.2	NP_060146.2	rs468844	-	0.29	0.18	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:102423579_A_C	GIN1	54826	5	102423579	102423579	5q21.1	NM_017676.2	NP_060146.2	rs469094	-	0.29	0.209	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:102423755_G_A	GIN1	54826	5	102423755	102423755	5q21.1	NM_017676.2	NP_060146.2	-	V472V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102432367_C_T	GIN1	54826	5	102432367	102432367	5q21.1	NM_017676.2	NP_060146.2	-	C391Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102433409_G_A	GIN1	54826	5	102433409	102433409	5q21.1	NM_017676.2	NP_060146.2	rs34813	T239M	0.29	0.25	0.12	Missense	0.068	Type 1	NM_017676	-	26.316	100	40.678	-	52.273	-	-	60.377	-	94.091	98.851	40	100	-	100	-	100	49.123	-	70	-	58.333	43.75	42.857	100	-	-	-	26.923	-	63.077	-	-	100	48.551	17.46	100	-	66.667	-	100	-	-	65.625	100	-	-	-	-	62	-	-	25.352	-	-	63.265	61.111	100	-
chr5:102440314_G_A	GIN1	54826	5	102440314	102440314	5q21.1	NM_017676.2	NP_060146.2	-	I190I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102440383_C_T	GIN1	54826	5	102440383	102440383	5q21.1	NM_017676.2	NP_060146.2	rs17851288	L167L	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102469304_G_A	PPIP5K2	23262	5	102469304	102469304	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	-	V88M	0	0	0	Missense	0.851	Type 2	NM_015216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102469320_T_C	PPIP5K2	23262	5	102469320	102469320	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	-	L93S	0	0	0.33	Missense	0.001	Type 2	NM_015216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102472497_C_T	PPIP5K2	23262	5	102472497	102472497	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	rs114517746	D124D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102487110_C_T	PPIP5K2	23262	5	102487110	102487110	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	rs115133733	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102494823_C_T	PPIP5K2	23262	5	102494823	102494823	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102503017_A_G	PPIP5K2	23262	5	102503017	102503017	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	rs35071493	K685K	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015216	32.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102508931_C_T	PPIP5K2	23262	5	102508931	102508931	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	-	R787C	0	0	0.01	Missense	0.725	Type 2	NM_015216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102515722_A_T	PPIP5K2	23262	5	102515722	102515722	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	-	N919Y	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_015216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102515798_C_G	PPIP5K2	23262	5	102515798	102515798	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	rs17155115	A944G	0.01	0.015	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_015216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102520400_A_C	PPIP5K2	23262	5	102520400	102520400	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	rs26821	R1042R	0.35	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015216	-	-	100	42.857	-	44.643	-	-	72.727	-	90.683	95.385	46.667	100	-	100	-	100	40.909	-	66.667	-	100	23.333	30.303	100	-	-	-	65.385	-	62.5	-	-	100	38.356	29.63	100	-	100	-	100	-	-	51.852	98.795	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	56.25	33.333	100	-
chr5:102521989_G_A	PPIP5K2	23262	5	102521989	102521989	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102530724_C_A	PPIP5K2	23262	5	102530724	102530724	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	rs17155138	P1185Q	0.01	0.015	0	Missense	0.137	Type 1	NM_015216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102537285_A_G	PPIP5K2	23262	5	102537285	102537285	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	rs36046591	S1207G	0.02	0.035	0.27	Missense	0.82	Type 1	NM_015216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60.976	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	72.222	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102537298_C_T	PPIP5K2	23262	5	102537298	102537298	5q21.1	NM_015216.3	NP_056031.2	rs17155147	T1211M	0.03	0.036	0.09	Missense	0.175	Type 1	NM_015216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102612166_T_C	C5orf30	90355	5	102612166	102612166	5q21.1	NM_033211.2	NP_149988.1	rs17155192	D182D	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033211	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102891695_A_G	NUDT12	83594	5	102891695	102891695	5q21.2	NM_031438.2	NP_113626.1	rs10045774	L301L	0.59	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031438	100	100	100	40	28.358	47.5	100	100	-	100	50.42	-	49.123	100	100	42.453	36.842	100	38.889	-	29.787	55	62.5	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	31.481	100	100	-	-	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	48.148	-	-	-	100	100	100	-	-	100
chr5:102894627_A_G	NUDT12	83594	5	102894627	102894627	5q21.2	NM_031438.2	NP_113626.1	rs139871589	L250P	0	0.003	0.19	Missense	0.003	Type 1	NM_031438	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102894673_T_C	NUDT12	83594	5	102894673	102894673	5q21.2	NM_031438.2	NP_113626.1	rs34468716	I235V	0.05	0.095	0.46	Missense	0	Type 1	NM_031438	-	-	-	-	66.055	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	97.561	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102894961_G_A	NUDT12	83594	5	102894961	102894961	5q21.2	NM_031438.2	NP_113626.1	-	L139L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:102894977_T_C	NUDT12	83594	5	102894977	102894977	5q21.2	NM_031438.2	NP_113626.1	rs7734923	R133R	0.1	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031438	-	-	-	-	-	-	-	40	-	28.571	45.098	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	63.415	-	-	65.217	-	-	66.667	-	50	65.306	61.842	70	100	-	100	50	-	-	33.333	54.545	-	36.735	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	68.966
chr5:102895124_G_A	NUDT12	83594	5	102895124	102895124	5q21.2	NM_031438.2	NP_113626.1	rs7723689	D84D	0.1	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031438	-	-	-	-	-	-	50	22.642	-	68.75	42.138	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	60	-	-	57.895	-	-	55	-	52.5	65.385	55	62.5	100	-	100	36.842	-	-	28.788	66.667	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	63.793
chr5:107197420_G_A	FBXL17	64839	5	107197420	107197420	5q21.3	NM_001163315.2	NP_001156787.2	rs61749621	-	0.18	0.202	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	76.768	-	-	100	60.331	47.368	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	25.926	70.909	100	-	-	-	30.882	26.437	71.875	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	33.871	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	100	45
chr5:107197502_G_A	FBXL17	64839	5	107197502	107197502	5q21.3	NM_001163315.2	NP_001156787.2	rs34990078	T675T	0.16	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163315	81.875	-	-	100	61.307	49.091	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	29.293	64.789	100	-	-	-	32.468	31.304	72.727	-	-	-	-	-	-	-	25.287	70	34.375	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	100	50
chr5:107356652_A_G	FBXL17	64839	5	107356652	107356652	5q21.3	NM_001163315.2	NP_001156787.2	-	L599S	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_001163315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-
chr5:107521946_T_C	FBXL17	64839	5	107521946	107521946	5q21.3	NM_001163315.2	NP_001156787.2	rs138470526	L539L	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:107700607_A_G	FBXL17	64839	5	107700607	107700607	5q21.3	NM_001163315.2	NP_001156787.2	-	N402N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:108133967_A_G	FER	2241	5	108133967	108133967	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	rs2229085	V28V	0.16	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005246	20.805	100	-	-	71.429	-	-	32.143	72.727	-	43.75	-	100	48.387	-	35.196	-	-	-	100	-	58.442	38.462	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.099	100	-	-	-	-	-	28.571	-	37.5	71.429	-	100	-	58.333	-	-	-	-
chr5:108171483_G_A	FER	2241	5	108171483	108171483	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	rs55954478	E152E	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005246	-	-	-	-	60	-	-	18.519	-	37.5	-	-	-	-	-	24.615	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-
chr5:108207119_T_C	FER	2241	5	108207119	108207119	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	-	I240T	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_005246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:108281909_C_G	FER	2241	5	108281909	108281909	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	rs34499946	L439V	0.05	0.039	0.03	Missense	0.728	Type 1	NM_005246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	47.17	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	23.81	32.075	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:108290504_A_T	FER	2241	5	108290504	108290504	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	-	I468I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:108294979_T_C	FER	2241	5	108294979	108294979	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	rs34869483	D529D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571
chr5:108373106_C_A	FER	2241	5	108373106	108373106	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	rs3822684	-	0.15	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	38.889	-	100	-	100	-	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	33.333	26.531	90	100	-	-	-	-	100	60.274	-	-	-	100	25.974	-	-	-	44.444	61.538	-	-	-	-	-	100	-	42.105
chr5:108380419_T_C	FER	2241	5	108380419	108380419	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	rs919771	D584D	0.09	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.176	-	-	46.429	-	50	-	35.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.828	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	100	-	42.424
chr5:108436224_A_G	FER	2241	5	108436224	108436224	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:108516408_T_G	FER	2241	5	108516408	108516408	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:108516629_A_G	FER	2241	5	108516629	108516629	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	rs6594349	-	0.74	0.801	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	40	100	100	41.935	100	44.33	54.054	100	-	100	100	100	-	91.667	100	100	46.154	72.727	31.034	26.667	100	100	100	100	100	-	100	100	97.619	42.105	100	100	100	100	-	100	-	54.545	-	63.636	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	43.75	100	100	-	100
chr5:108521893_T_C	FER	2241	5	108521893	108521893	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	rs78007324	-	0.16	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	100	-	64.706	-	-	-	-	100	24.324	-	-	-	-	-	24.324	25.532	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	70	-	-	-	-	39.286	100	-	-
chr5:108523293_A_T	FER	2241	5	108523293	108523293	5q21	NM_005246.2	NP_005237.2	rs1133392	-	0.08	0.088	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.941	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	19.048	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	69.231	-	-	-	-	39.623	100	-	-
chr5:108672946_C_T	PJA2	9867	5	108672946	108672946	5q21.3	NM_014819.4	NP_055634.3	rs246105	A705T	0.31	0.211	0.14	Missense	0.499	Type 1	NM_014819	-	56.41	-	100	-	41.558	34.615	49.275	-	-	49.174	44.86	-	38.235	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	58.696	-	-	-	-	47.619	100	-	46.552	100	26.316	100	66.667	58.824	100	63.529	-	-	31.169	-	-	-
chr5:108691703_T_C	PJA2	9867	5	108691703	108691703	5q21.3	NM_014819.4	NP_055634.3	-	G559G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:108713970_C_T	PJA2	9867	5	108713970	108713970	5q21.3	NM_014819.4	NP_055634.3	rs10042721	E406E	0.66	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014819	75.424	22.222	100	-	99.576	47.826	42.857	31.081	100	54	52.657	60	100	35.556	100	100	100	100	53.571	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	45.312	100	100	100	100	100	-	38.636	100	100	100	100	30	-	100	46.957	-	63.636	-	-	42.857	-	20.732	100	100	50.847	100	100	100
chr5:108713982_T_C	PJA2	9867	5	108713982	108713982	5q21.3	NM_014819.4	NP_055634.3	rs12523186	A402A	0.32	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014819	-	20	100	-	-	48.611	46.667	29.762	100	-	50.244	-	100	34.783	100	-	100	100	48.148	100	100	45.333	65.306	100	100	100	100	-	-	42.857	52.5	43.75	100	100	100	-	57.692	-	40.476	-	100	100	-	33.333	-	100	46.903	-	59.375	-	-	-	-	25	-	100	54.902	67.442	-	100
chr5:108714298_T_C	PJA2	9867	5	108714298	108714298	5q21.3	NM_014819.4	NP_055634.3	rs1045706	Q297R	0.31	0.443	0.17	Missense	0.673	Type 1	NM_014819	-	45.833	100	-	-	48.052	64.865	31.624	100	-	48.232	-	99.306	38.596	100	-	100	100	43.011	98.485	100	48.227	55.405	100	100	100	100	-	-	50	30.769	43.038	100	100	100	-	59.375	-	53.947	-	100	100	-	50	-	100	49.367	-	45.098	-	-	-	-	26.364	-	97.297	60.215	76.596	-	100
chr5:108714681_A_G	PJA2	9867	5	108714681	108714681	5q21.3	NM_014819.4	NP_055634.3	rs35039318	D169D	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014819	72.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.531	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	98.077	43.902	-	-	-	-	-	52.555	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:108717328_A_G	PJA2	9867	5	108717328	108717328	5q21.3	NM_014819.4	NP_055634.3	rs10052801	Y36Y	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:108719151_G_A	PJA2	9867	5	108719151	108719151	5q21.3	NM_014819.4	NP_055634.3	rs1045704	-	0.31	0.443	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	48.276	100	-	-	44.706	54.167	39.216	100	-	47.347	-	99.083	51.22	100	-	100	100	47.368	100	100	42.5	50	100	100	100	100	-	-	42.5	-	39.394	100	100	100	-	56.911	-	54.545	-	100	100	-	53.846	-	100	52.5	-	39.216	-	-	-	-	25.714	-	100	71.963	52.381	-	100
chr5:109026205_T_A	MAN2A1	4124	5	109026205	109026205	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs149381969	G29G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109049178_A_G	MAN2A1	4124	5	109049178	109049178	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs17162097	-	0.11	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	61.905	100	-	35.714	-	-	75	-	42.857	-	-	-	-	-	57.895	80	-	53.846	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109049310_A_G	MAN2A1	4124	5	109049310	109049310	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	S75S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109049482_T_C	MAN2A1	4124	5	109049482	109049482	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109049507_C_G	MAN2A1	4124	5	109049507	109049507	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs12657204	-	0.27	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	26.866	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-
chr5:109049517_*_-TTTT	MAN2A1	4124	5	109049517	109049520	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109049518_*_-TTT	MAN2A1	4124	5	109049518	109049520	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109091196_C_A	MAN2A1	4124	5	109091196	109091196	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109103332_T_A	MAN2A1	4124	5	109103332	109103332	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	I311N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109103349_G_A	MAN2A1	4124	5	109103349	109103349	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs146882808	A317T	0.001	0.001	0.12	Missense	0	Type 1	NM_002372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109106246_T_C	MAN2A1	4124	5	109106246	109106246	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs78588887	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:109110537_T_A	MAN2A1	4124	5	109110537	109110537	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs6894260	R415R	0.36	0.414	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002372	-	46.154	-	-	63.953	100	-	54.545	73.333	-	90.678	50	-	-	100	-	100	-	45.946	-	60	-	66.667	71.795	47.826	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	100	-	-	-	100	-	-	63.636	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr5:109110591_G_A	MAN2A1	4124	5	109110591	109110591	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs61735369	T433T	0.08	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002372	-	-	-	36.364	40.323	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	70.115	-	-	-	100	-	-	-	36	-	-	52.941	-	-	100	100	-	51.613	61.538	-	53.125	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109117171_A_G	MAN2A1	4124	5	109117171	109117171	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs13189822	Q483Q	0.28	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002372	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	40.678	40.625	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	83.333	-	-	-	50	40.741	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	55
chr5:109117287_A_C	MAN2A1	4124	5	109117287	109117287	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	E522A	0	0	0.01	Missense	0.967	Type 2	NM_002372	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109117287_A_G	MAN2A1	4124	5	109117287	109117287	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	E522G	0	0	0.01	Missense	0.366	Type 2	NM_002372	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109153147_G_T	MAN2A1	4124	5	109153147	109153147	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	-	0	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr5:109155374_C_T	MAN2A1	4124	5	109155374	109155374	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	S705F	0	0	0.01	Missense	0.004	Type 2	NM_002372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109155440_A_G	MAN2A1	4124	5	109155440	109155440	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	N727S	0	0.00009	0.74	Missense	0	Type 1	NM_002372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109181550_T_G	MAN2A1	4124	5	109181550	109181550	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr5:109181623_A_C	MAN2A1	4124	5	109181623	109181623	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	T920P	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_002372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109181682_A_T	MAN2A1	4124	5	109181682	109181682	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs3186988	S939S	0.75	0.702	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002372	100	100	-	-	62.565	100	56.364	57.233	100	-	100	41.584	-	43.299	100	32.366	98.958	-	100	-	68.548	100	100	68.333	100	-	-	-	92.683	-	-	100	-	-	30.645	53.64	100	100	54.43	100	-	100	26.733	42.308	100	-	46.071	95	51.562	100	98.925	100	100	100	100	45.588	100	-	100	46.491
chr5:109190939_*_-CTC	MAN2A1	4124	5	109190939	109190941	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs3217225	1025_1026del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_002372	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	48.718	45.833	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	100	-	-	-	56.25	62.5	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.576
chr5:109191034_A_C	MAN2A1	4124	5	109191034	109191034	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	-	K1057T	0	0	0.07	Missense	0.03	Type 2	NM_002372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109202707_T_G	MAN2A1	4124	5	109202707	109202707	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs187699105	-	0.001	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:109202725_A_G	MAN2A1	4124	5	109202725	109202725	5q21-q22	NM_002372.2	NP_002363.2	rs1047004	-	0.03	0.055	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	41.304	-	43.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110074967_C_T	SLC25A46	91137	5	110074967	110074967	5q22.1	NM_138773.1	NP_620128.1	rs145421520	I49I	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110079415_A_C	SLC25A46	91137	5	110079415	110079415	5q22.1	NM_138773.1	NP_620128.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110079450_T_C	SLC25A46	91137	5	110079450	110079450	5q22.1	NM_138773.1	NP_620128.1	rs17446534	L116L	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138773	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110079500_T_G	SLC25A46	91137	5	110079500	110079500	5q22.1	NM_138773.1	NP_620128.1	rs7736017	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-
chr5:110081966_A_G	SLC25A46	91137	5	110081966	110081966	5q22.1	NM_138773.1	NP_620128.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110083946_A_C	SLC25A46	91137	5	110083946	110083946	5q22.1	NM_138773.1	NP_620128.1	-	E182A	0	0	0.09	Missense	0.998	Type 2	NM_138773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110092401_G_T	SLC25A46	91137	5	110092401	110092401	5q22.1	NM_138773.1	NP_620128.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_138773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647
chr5:110092412_G_A	SLC25A46	91137	5	110092412	110092412	5q22.1	NM_138773.1	NP_620128.1	rs114859074	V211M	0.002	0.003	0.22	Missense	0	Type 1	NM_138773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110096939_G_A	SLC25A46	91137	5	110096939	110096939	5q22.1	NM_138773.1	NP_620128.1	rs7724788	E238E	0.17	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138773	-	-	-	42.857	-	50	-	61.538	-	-	-	-	45.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	25.472	29.365	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	30.769	-	42.714	-
chr5:110407554_T_G	TSLP	85480	5	110407554	110407554	5q22.1	NM_033035.4	NP_612561.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110407732_T_C	TSLP	85480	5	110407732	110407732	5q22.1	NM_138551.4	NP_612561.2	-	S48S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033035	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110408567_C_G	TSLP	85480	5	110408567	110408567	5q22.1	NM_138551.4	NP_149024.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110428060_T_C	WDR36	134430	5	110428060	110428060	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs145437203	L25P	0.01	0.009	0	Missense	0	Type 1	NM_139281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.138	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110428061_C_A	WDR36	134430	5	110428061	110428061	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	-	L25L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110428085_C_G	WDR36	134430	5	110428085	110428085	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs35629723	D33E	0.004	0.006	0	Missense	0.068	Type 1	NM_139281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110428163_G_T	WDR36	134430	5	110428163	110428163	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	-	R59R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110432820_C_T	WDR36	134430	5	110432820	110432820	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs148990528	G134G	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139281	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110432841_T_C	WDR36	134430	5	110432841	110432841	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs17132775	Y141Y	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110436450_C_T	WDR36	134430	5	110436450	110436450	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs10038177	-	0.52	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	45.833	91.667	66.667	46.835	-	57.143	100	100	21	-	-	60	100	100	100	100	25	100	-	-	50	-	-	33.333	-	25	24.39	-	57.143	52.174	-	-	-	-	70.27	100	-	44.444	100	100	100	62.5	-	-	-	100	100	-	100	-	-	52.632	100
chr5:110439509_A_G	WDR36	134430	5	110439509	110439509	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs11241095	I264V	0.25	0.237	1	Missense	0	Type 1	NM_139281	-	54.545	-	87.5	-	-	-	-	37.5	-	39.706	-	46.429	100	-	36.735	-	-	-	100	36.364	100	-	-	45.455	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	83.333	-	100	55.556	-	32.432	-
chr5:110440034_G_T	WDR36	134430	5	110440034	110440034	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs142687756	A353S	0.001	0.001	0.41	Missense	0.913	Type 1	NM_139281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110440069_A_C	WDR36	134430	5	110440069	110440069	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110440547_T_G	WDR36	134430	5	110440547	110440547	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs78937749	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110446886_C_A	WDR36	134430	5	110446886	110446886	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	-	A598D	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_139281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr5:110448753_T_A	WDR36	134430	5	110448753	110448753	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs59359951	-	0.39	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:110456263_C_G	WDR36	134430	5	110456263	110456263	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs17624563	V714V	0.1	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139281	-	85.714	-	-	-	-	-	55.446	-	64.516	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.222	-	-	33.75	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.595	64.286	-	54.098	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110456704_A_T	WDR36	134430	5	110456704	110456704	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs13186912	V727V	0.25	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139281	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	47.458	-	53.659	100	-	40	-	-	-	100	30.435	100	44.444	-	41.667	-	-	41.667	-	-	55.556	-	31.429	26.316	38.462	-	-	-	-	-	100	-	23.077	100	47.059	100	100	100	-	-	-	-	100	75	-	100	-	50	49.123	100
chr5:110456748_A_T	WDR36	134430	5	110456748	110456748	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs145638731	D742V	0	0.00019	0.18	Missense	0.03	Type 1	NM_139281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-
chr5:110459655_C_T	WDR36	134430	5	110459655	110459655	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110461283_A_G	WDR36	134430	5	110461283	110461283	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	rs61261876	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110461327_T_C	WDR36	134430	5	110461327	110461327	5q22.1	NM_139281.2	NP_644810.1	-	L847P	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_139281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110560284_G_A	CAMK4	814	5	110560284	110560284	5q21.3	NM_001744.4	NP_001735.1	-	D35N	0	0	0.01	Missense	0.135	Type 2	NM_001744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110784822_A_G	CAMK4	814	5	110784822	110784822	5q21.3	NM_001744.4	NP_001735.1	rs2116824	-	0.64	0.698	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	69.231	100	-	100	61.538	100	94.03	100	100	100	100	100	33.333	100	40.909	-	-	100	85.714	100	57.143	100	100	100	-	-	75	47.619	100	100	-	50.943	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	54.902	100
chr5:110814060_C_T	CAMK4	814	5	110814060	110814060	5q21.3	NM_001744.4	NP_001735.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110819753_G_C	CAMK4	814	5	110819753	110819753	5q21.3	NM_001744.4	NP_001735.1	rs25925	S337S	0.75	0.844	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001744	100	85.714	100	100	45.455	100	62.5	100	81.818	100	91.667	100	100	100	100	46.667	-	100	80	91.667	-	100	21.739	100	54.545	100	100	100	-	56.25	100	52	100	100	42.857	59.091	51.852	100	64.286	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	20.69	100	100	100	44.444	54.545	100
chr5:110819889_G_A	CAMK4	814	5	110819889	110819889	5q21.3	NM_001744.4	NP_001735.1	-	A383T	0	0	0.35	Missense	0.015	Type 2	NM_001744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110820136_A_G	CAMK4	814	5	110820136	110820136	5q21.3	NM_001744.4	NP_001735.1	rs56360861	Q465R	0.01	0.023	0	Missense	0.968	Type 1	NM_001744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:110835763_G_A	STARD4	134429	5	110835763	110835763	5q22.1	NM_139164.1	NP_631903.1	-	R147X	0	0.00009	1	Nonsense	0.734	Type 1	NM_139164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:111071106_T_A	-	-	5	111071106	111071106	-	-	-	rs3797722	-	0.35	0.33	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	72.727	-	-	-	61.905	83.333	-	44.318	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	43.333	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	25	-	41.176	-
chr5:111497307_T_G	SNORA13	654322	5	111497307	111497307	5q22.2	-	-	rs17266115	-	0.08	0.137	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	30.303	-	40	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	66.667	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	43.75	75	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-
chr5:111497328_T_A	EPB41L4A-AS1	114915	5	111497328	111497328	5q22.2	-	-	rs73787785	-	0.12	0.182	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	40	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	45.238	68.293	-	-	-	59.155	-	-	-	52.778	-	-	20.833	-	-	-	44	76.923	-	27.848	20.69	60	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	68.571	-	44	-	-	-	-
chr5:111497330_C_A	EPB41L4A-AS1	114915	5	111497330	111497330	5q22.2	-	-	rs2290990	-	0.27	0.293	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	100	69.767	-	-	-	60.563	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	42.308	100	-	28.571	20	61.905	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	68.571	-	50	-	-	-	-
chr5:111497358_T_G	EPB41L4A-AS1	114915	5	111497358	111497358	5q22.2	-	-	rs3816657	-	0.54	0.425	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	55.385	-	-	-	30.137	100	66.667	57.692	100	100	100	-	54.667	-	-	52.252	46.875	-	54.839	-	76.19	-	-	21.212	87.097	-	22.222	38.596	100	-	-	48.571	43.548	30.137	77.273	-	100	100	50	-	100	-	-	35.294	100	100	100	100	36.364	100	100	30	-	29.63	100	-	100	100	100	100
chr5:111500730_G_A	EPB41L4A	64097	5	111500730	111500730	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs184684511	T673I	0.01	0.004	0.34	Missense	0	Type 1	NM_022140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:111500818_*_+CAATA	EPB41L4A	64097	5	111500818	111500818	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:111500823_*_+AAATA	EPB41L4A	64097	5	111500823	111500823	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr5:111500824_T_C	EPB41L4A	64097	5	111500824	111500824	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs78027176	-	0	0.607	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	47.059	-	-	-	32	-
chr5:111504443_A_C	EPB41L4A	64097	5	111504443	111504443	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs189409879	V642G	0.002	0.00041	0	Missense	0.011	Type 1	NM_022140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:111504479_C_T	EPB41L4A	64097	5	111504479	111504479	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs7703522	R630H	0.82	0.714	0.09	Missense	0.985	Type 1	NM_022140	67.708	23.684	-	39.024	-	100	100	44.231	100	100	100	-	58.586	-	-	62.36	59.184	-	47.692	-	100	-	36.364	26.154	100	-	-	100	100	-	-	98.485	27.5	32.039	100	-	98.947	100	52.174	20.833	100	32.787	23.729	100	100	100	100	92.857	22.951	100	100	40.541	-	21.782	100	41.935	100	100	100	100
chr5:111504782_C_A	EPB41L4A	64097	5	111504782	111504782	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs17266567	R587L	0.01	0.013	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_022140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	51.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:111506069_G_A	EPB41L4A	64097	5	111506069	111506069	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs10040749	-	0.81	0.705	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80.488	50	-	25	24	100	100	65	100	100	100	-	46.154	-	-	63.717	71.429	-	36.842	-	100	-	22.727	40	100	-	57.895	65.116	100	-	-	100	28.125	36.957	100	-	100	100	35.714	44.444	88.889	42.105	26.667	-	100	-	100	100	66.667	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100
chr5:111506712_T_G	EPB41L4A	64097	5	111506712	111506712	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs17266727	-	0.07	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	23.077	-	-	60	-	-	-	50	-	-	75	-	-	-	-	-	-	33.333	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr5:111519734_C_A	EPB41L4A	64097	5	111519734	111519734	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	-	R534L	0	0	0.07	Missense	0.998	Type 2	NM_022140	-	-	35.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:111519740_T_C	EPB41L4A	64097	5	111519740	111519740	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs1560058	N532S	0.75	0.651	0.45	Missense	0	Type 1	NM_022140	76.842	32.609	-	48	37.104	100	48.571	100	100	100	100	-	43.011	100	-	58.721	45.283	-	40.449	-	100	44.828	-	35.443	100	100	40	98.592	100	-	51.724	100	31.579	37.143	100	39.31	100	100	43.902	21.875	100	28.947	25	100	100	100	100	100	44.118	100	100	100	-	21.569	100	43.59	100	100	100	100
chr5:111519758_T_A	EPB41L4A	64097	5	111519758	111519758	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs75508009	N526I	0.01	0.007	0.03	Missense	0.63	Type 1	NM_022140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:111519821_T_C	EPB41L4A	64097	5	111519821	111519821	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs76446234	E505G	0	0.044	0.02	Missense	0.852	Type 1	NM_022140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr5:111519881_G_A	EPB41L4A	64097	5	111519881	111519881	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs74474882	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	26.923	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr5:111530284_A_G	EPB41L4A	64097	5	111530284	111530284	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs7719346	Y495H	0.84	0.759	1	Missense	0	Type 1	NM_022140	64.286	-	-	-	41.176	100	100	100	-	100	100	-	52	100	-	64.815	63.636	-	62.5	28.571	100	100	50	28.571	100	100	58.824	100	100	-	50	100	-	36.111	100	46	100	100	54.545	-	100	37.037	25	-	100	100	100	100	37.5	100	100	-	-	-	100	60	100	-	100	100
chr5:111531387_A_T	EPB41L4A	64097	5	111531387	111531387	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs149373122	G465G	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-
chr5:111540174_T_C	EPB41L4A	64097	5	111540174	111540174	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	-	N425S	0	0.001	0.12	Missense	0	Type 1	NM_022140	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:111541137_C_T	EPB41L4A	64097	5	111541137	111541137	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	-	E415K	0	0	0.1	Missense	0.135	Type 2	NM_022140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:111545670_C_G	EPB41L4A	64097	5	111545670	111545670	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs890757	S366T	0.76	0.671	0.86	Missense	0.001	Type 1	NM_022140	71.818	-	-	25	23.611	100	46.875	100	100	100	100	-	47.778	100	-	60.274	48.387	-	44	-	100	100	-	27.083	100	100	31.429	100	100	-	77.778	100	30	33.333	100	26.667	100	100	50	20	100	29.508	26.923	100	100	100	100	100	40	100	100	100	-	20.408	100	61.538	100	100	100	100
chr5:111576424_T_C	EPB41L4A	64097	5	111576424	111576424	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs187777656	T293T	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr5:111576489_A_G	EPB41L4A	64097	5	111576489	111576489	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	-	F272L	0	0	0.39	Missense	0.997	Type 2	NM_022140	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:111600730_A_T	EPB41L4A	64097	5	111600730	111600730	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs78268966	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:111601969_C_T	EPB41L4A	64097	5	111601969	111601969	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs34008454	V132I	0.01	0.009	0.83	Missense	0	Type 1	NM_022140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:111611076_A_G	EPB41L4A	64097	5	111611076	111611076	5q21.3	NM_022140.3	NP_071423.3	rs12521830	F94F	0.37	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022140	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:112103053_A_G	APC	324	5	112103053	112103053	5q21-q22	NM_001127510.2	NP_001120983.2	rs150973053	S140G	0	0.00019	0	Missense	0.057	Type 1	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112111406_G_T	APC	324	5	112111406	112111406	5q21-q22	NM_001127510.2	NP_001120983.2	-	R178I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112154629_C_T	APC	324	5	112154629	112154629	5q21-q22	NM_001127510.2	NP_001120983.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112154948_C_T	APC	324	5	112154948	112154948	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120982.1	-	L389F	0	0	0.02	Missense	0.007	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112155068_G_A	APC	324	5	112155068	112155068	5q21-q22	NM_001127510.2	NP_001120982.1	rs74975092	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112162808_G_A	APC	324	5	112162808	112162808	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120983.2	-	G453E	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112162854_T_C	APC	324	5	112162854	112162854	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_000029.2	rs2229992	Y468Y	0.53	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127511	100	100	-	100	62.376	100	100	62.791	52.632	42.105	90.714	49.254	53.448	100	-	-	100	100	48.936	-	33.929	47.368	42.5	26	31.707	100	25	26.154	97.222	59.091	53.571	57.447	45.833	30.986	40	-	36.364	100	55.882	73.684	100	34.722	76.19	-	100	-	46.154	100	75	100	-	100	100	100	100	47.059	54.839	45.833	-	61.702
chr5:112164561_G_A	APC	324	5	112164561	112164561	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120982.1	rs351771	A527A	0.66	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127511	100	100	-	100	-	100	100	56.25	100	-	100	57.895	100	100	-	100	-	-	58.824	-	30.769	59.524	100	30	-	-	38.889	-	87.5	50	-	56	23.077	25.532	44.444	-	24.242	100	75	-	100	100	68.75	-	100	100	100	100	37.5	100	-	-	100	100	100	100	64.286	-	38.298	30
chr5:112173285_T_A	APC	324	5	112173285	112173285	5q21-q22	NM_001127510.2	NP_001120983.2	-	L647X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112173471_G_T	APC	324	5	112173471	112173471	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_000029.2	-	R709M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112173848_G_T	APC	324	5	112173848	112173848	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120982.1	-	E835X	0	0	0.05	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112174270_G_T	APC	324	5	112174270	112174270	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120983.2	-	K975N	0	0	0.09	Missense	0.98	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112174456_A_T	APC	324	5	112174456	112174456	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_000029.2	rs61734287	I1037I	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112174762_G_A	APC	324	5	112174762	112174762	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120982.1	rs143927847	E1139E	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112174822_T_G	APC	324	5	112174822	112174822	5q21-q22	NM_000038.5	NP_001120982.1	-	I1159M	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112174928_T_C	APC	324	5	112174928	112174928	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_000029.2	-	S1195P	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112174964_G_T	APC	324	5	112174964	112174964	5q21-q22	NM_000038.5	NP_001120982.1	-	A1207S	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112175240_G_C	APC	324	5	112175240	112175240	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120983.2	rs137854581	E1299Q	0.004	0.009	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112175539_*_-C	APC	324	5	112175539	112175539	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120982.1	-	G1398fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112175617_T_A	APC	324	5	112175617	112175617	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120982.1	rs67622085	P1424P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127511	72.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112175639_C_T	APC	324	5	112175639	112175639	5q21-q22	NM_001127510.2	NP_001120983.2	rs121913332	R1432X	0	0	1	Nonsense	0.72	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112175770_G_A	APC	324	5	112175770	112175770	5q21-q22	NM_001127510.2	NP_001120982.1	rs41115	T1475T	0.66	0.586	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127511	100	100	-	100	-	100	100	53.333	100	30.952	100	100	100	100	-	100	100	100	48.649	-	32.323	44.828	100	28.378	-	100	29.688	33.75	96.97	30.303	41.667	58.065	23.469	34.146	28.571	-	31.633	100	35	88.235	100	100	44	-	100	100	100	100	42.105	100	-	100	100	100	100	100	64.583	62.5	48.227	62.222
chr5:112175957_*_+A	APC	324	5	112175957	112175957	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120982.1	-	T1538fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112176325_G_A	APC	324	5	112176325	112176325	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_000029.2	rs42427	G1660G	0.66	0.591	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127511	100	100	-	100	-	100	100	50	100	34.615	100	100	100	100	-	100	100	100	34.043	-	26.087	56.757	100	26.471	-	100	-	37.255	100	34.783	38.095	59.615	24.528	43.548	25	-	36	100	46.429	53.846	100	100	68	-	100	100	100	100	36.364	100	-	100	100	100	100	100	77.778	64.286	46.753	46.429
chr5:112176556_G_A	APC	324	5	112176556	112176556	5q21-q22	NM_001127510.2	NP_001120983.2	rs34506289	A1737A	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112176559_T_G	APC	324	5	112176559	112176559	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_000029.2	rs866006	S1738S	0.66	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127511	100	100	-	100	-	100	100	62.295	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	31.884	55.769	100	40	-	100	51.351	30.508	100	63.636	41.667	46.667	35.849	29.885	29.63	-	38.571	100	47.368	66.667	100	100	68.75	-	100	100	100	100	52.632	100	-	100	100	100	100	100	72.549	54.545	49.474	48.571
chr5:112176628_A_G	APC	324	5	112176628	112176628	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120983.2	-	I1761M	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112176756_T_A	APC	324	5	112176756	112176756	5q21-q22	NM_000038.5	NP_001120982.1	rs459552	V1804D	0.86	0.826	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001127511	100	100	-	100	61.765	100	100	100	100	35.714	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	35	100	100	-	-	100	53.846	27.273	78.947	66.667	100	35	37.255	-	41.667	38.889	100	100	36.364	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.381	50	100	50
chr5:112176882_C_A	APC	324	5	112176882	112176882	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120982.1	-	S1846Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112177171_G_A	APC	324	5	112177171	112177171	5q21-q22	NM_001127510.2	NP_001120982.1	rs465899	P1942P	0.66	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127511	100	100	-	100	-	100	100	55.405	100	32.432	100	100	100	100	-	100	100	100	59.722	-	32.877	46.739	100	25.806	-	100	38.298	25.806	96.429	64.706	66.667	63.077	33.673	32.174	22.857	-	38.596	100	40.541	80	100	100	54.545	-	100	100	100	100	60	100	-	100	100	100	100	100	74.194	57.143	41.27	52.5
chr5:112177787_C_T	APC	324	5	112177787	112177787	5q21-q22	NM_001127510.2	NP_001120983.2	-	R2148X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112177791_T_G	APC	324	5	112177791	112177791	5q21-q22	NM_000038.5	NP_001120982.1	-	I2149S	0	0	0.09	Missense	0.995	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112178492_C_T	APC	324	5	112178492	112178492	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_000029.2	rs2229994	L2383L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127511	-	-	-	-	66.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112178795_G_A	APC	324	5	112178795	112178795	5q21-q22	NM_001127510.2	NP_001120983.2	rs2229995	G2484S	0.01	0.014	0.23	Missense	0.013	Type 1	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.915
chr5:112178923_A_T	APC	324	5	112178923	112178923	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_000029.2	-	S2526S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.47	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112178939_G_C	APC	324	5	112178939	112178939	5q21-q22	NM_000038.5	NP_001120982.1	-	E2532Q	0	0	0.02	Missense	0.984	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112179153_C_G	APC	324	5	112179153	112179153	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120982.1	rs72541816	S2603C	0.06	0.004	0.06	Missense	0.025	Type 1	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-
chr5:112179270_G_A	APC	324	5	112179270	112179270	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120982.1	-	R2642K	0	0	0.05	Missense	0.99	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351
chr5:112179451_T_G	APC	324	5	112179451	112179451	5q21-q22	NM_001127511.2	NP_001120982.1	-	N2702K	0	0	0.02	Missense	0.269	Type 2	NM_001127511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112197082_C_T	SRP19	6728	5	112197082	112197082	5q21-q22	NM_001204193.1	NP_001191123.1	rs11555908	C3C	0.06	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112197132_G_A	SRP19	6728	5	112197132	112197132	5q21-q22	NM_003135.2	NP_001191128.1	rs41296563	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112197140_C_A	SRP19	6728	5	112197140	112197140	5q21-q22	NM_001204199.1	NP_001191123.1	rs10477484	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112198205_*_+G	SRP19	6728	5	112198205	112198205	5q21-q22	NM_001204193.1	NP_001191123.1	-	R14fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001204193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112198206_T_G	SRP19	6728	5	112198206	112198206	5q21-q22	NM_001204196.1	NP_001191125.1	-	F15V	0	0.013	0	Missense	0.887	Type 1	NM_001204193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112200130_G_C	SRP19	6728	5	112200130	112200130	5q21-q22	NM_001204194.1	NP_001191125.1	rs62623577	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112200400_G_T	SRP19	6728	5	112200400	112200400	5q21-q22	NM_001204194.1	NP_001191122.1	-	G66X	0	0	0	Nonsense	0.983	Type 2	NM_001204196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112222694_C_G	-	-	5	112222694	112222694	-	-	-	rs712662	-	0.35	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	42.623	-	75.862	-	42.373	-	-	100	-	-	-	54.286	100	54.545	53.571	-	72.727	100	-	68.421	59.302	-	-	85.714	32.143	50	67.647	76.923	100	70.492	-	43.902	-	-	-	28.947	100	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	28	44.167	-
chr5:112222787_C_T	REEP5	7905	5	112222787	112222787	5q22-q23	NM_005669.4	NP_005660.4	rs34083474	E149K	0.01	0.011	0.02	Missense	0.135	Type 1	NM_005669	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112238039_A_C	REEP5	7905	5	112238039	112238039	5q22-q23	NM_005669.4	NP_005660.4	rs153546	-	0.4	0.426	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	38.017	-	-	28.125	-	66.667	-	48.387	-	-	100	23.871	-	-	55.319	100	50.82	53.659	-	67.5	64.286	-	61.667	65.333	-	-	56.25	32.258	58.333	66.667	56.667	100	64.557	-	59.184	50	-	-	37.5	100	-	-	-	-	47.222	-	100	-	-	-	-	51.724	-	-	45.113	-
chr5:112257908_T_C	REEP5	7905	5	112257908	112257908	5q22-q23	NM_005669.4	NP_005660.4	rs153556	-	0.47	0.549	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	27.273	44.444	71.429	-	42.857	60	-	100	-	-	-	42.857	100	71.429	55.556	71.429	100	100	-	56.25	75	-	-	-	50	69.565	80.952	100	100	70.588	-	-	-	-	50	23.529	-	-	100	55.814	-	-	100	100	-	-	-	100	50	-	45.455	100	-
chr5:112312676_T_C	DCP2	167227	5	112312676	112312676	5q22.2	NM_152624.5	NP_689837.2	rs33555	F16L	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001242377	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:112321488_A_G	DCP2	167227	5	112321488	112321488	5q22.2	NM_152624.5	NP_001229306.1	rs33543	-	0.26	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	42.308	-	100	100	40	-	-	-	-	-	100	100	76.19	100	-	40.625	-	58.824	-	-	-	-	23.81	-	72.093	-	-	66.667	100	-	56.25	-	-	100	-	-	57.143	-	100	-	-	22.222	100	57.143	33.333	-	100	-
chr5:112327986_C_T	DCP2	167227	5	112327986	112327986	5q22.2	NM_152624.5	NP_001229306.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112328377_A_G	DCP2	167227	5	112328377	112328377	5q22.2	NM_152624.5	NP_001229306.1	rs3733969	L114L	0.78	0.782	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242377	100	57.143	100	-	100	100	100	100	81.818	100	95.522	100	41.935	100	-	-	42.857	-	100	100	100	100	-	-	46.667	-	100	100	100	57.143	100	100	100	100	75	100	48.936	100	100	33.333	-	100	100	100	100	-	100	100	57.143	-	-	-	100	100	-	-	33.333	100	-	100
chr5:112336968_G_A	DCP2	167227	5	112336968	112336968	5q22.2	NM_152624.5	NP_689837.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112339811_A_G	DCP2	167227	5	112339811	112339811	5q22.2	NM_152624.5	NP_001229306.1	rs62364373	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112346430_GTGTTTT_GTTT	DCP2	167227	5	112346430	112346436	5q22.2	NM_152624.5	NP_689837.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112349070_T_C	DCP2	167227	5	112349070	112349070	5q22.2	NM_152624.5	NP_689837.2	rs9326869	A349A	0.79	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242377	99.5	56.818	100	100	100	100	100	100	61.333	100	93.333	97.452	49.333	100	-	-	49.412	100	100	100	100	100	38.71	-	33.333	-	100	100	98.958	47.692	100	100	100	100	74.603	99.454	38.532	100	100	25.641	-	100	100	100	100	-	100	100	32.812	100	-	100	100	100	-	54.237	62.185	100	-	100
chr5:112364573_G_A	MCC	4163	5	112364573	112364573	5q21	NM_002387.2	NP_001078846.1	rs145959742	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112364657_G_T	MCC	4163	5	112364657	112364657	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	-	F761L	0	0	0.19	Missense	0.991	Type 2	NM_002387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112379289_G_A	MCC	4163	5	112379289	112379289	5q21	NM_002387.2	NP_001078846.1	rs2227948	A708A	0.53	0.489	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002387	100	56.667	100	100	100	100	100	63.736	59.574	100	45.143	46.789	50.617	100	-	66.667	53.571	-	54.237	100	65.278	-	30.357	-	37.037	-	100	77.215	91.304	52.941	-	56.863	100	100	74.286	60.526	32.836	-	100	-	-	34.615	-	-	33.962	-	-	-	61.905	-	-	100	100	100	-	25	57.895	100	49.08	43.478
chr5:112384802_G_A	MCC	4163	5	112384802	112384802	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs6594664	D691D	0.88	0.854	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	27.778	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:112385004_C_G	MCC	4163	5	112385004	112385004	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs7726296	-	0.5	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	100	92.857	50	100	35	47.059	50	-	-	80	-	-	35.714	-	83.333	-	45.455	-	-	-	-	78.571	-	-	-	44.444	100	100	44.444	-	27.273	-	100	-	-	27.273	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667	100	22.727	66.667
chr5:112385005_A_C	MCC	4163	5	112385005	112385005	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs7726162	-	0.49	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	92.857	50	100	35	47.059	50	-	-	76.923	-	-	35.714	-	83.333	-	45.455	-	-	-	100	78.571	-	-	-	44.444	100	100	44.444	-	27.273	-	100	-	-	27.273	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667	-	21.739	66.667
chr5:112399751_C_G	MCC	4163	5	112399751	112399751	5q21	NM_001085377.1	NP_002378.1	rs151039584	G525R	0	0.004	0.02	Missense	0.774	Type 1	NM_002387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112399791_G_A	MCC	4163	5	112399791	112399791	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs2227947	N511N	0.54	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002387	86.364	-	100	100	100	100	100	100	64.103	76.812	41.475	49.606	56.452	100	-	66.225	45.312	-	100	100	100	46.914	-	-	33.333	-	100	57.143	100	41.026	62.069	62.963	100	100	65	100	-	-	100	83.333	100	32.117	29.032	100	33.333	-	-	-	42.5	-	-	100	100	100	-	38.889	100	100	40.113	58.824
chr5:112406788_*_+CGCGCTGTCTTCCT	MCC	4163	5	112406788	112406788	5q21	NM_001085377.1	NP_002378.1	rs11283943	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	29.091	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:112406814_C_T	MCC	4163	5	112406814	112406814	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs35555142	A444A	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112406862_G_A	MCC	4163	5	112406862	112406862	5q21	NM_001085377.1	NP_002378.1	rs2227950	A428A	0.32	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002387	-	100	-	-	-	-	-	-	36.842	29.787	49.561	42.857	-	-	100	27.348	46.364	100	-	-	-	43.407	34.259	100	62.857	100	-	22.46	-	51.282	34.328	27.273	-	-	-	-	100	100	-	-	-	60.474	67.29	-	61.667	100	44.805	100	45.679	100	100	-	-	-	100	44.776	-	-	45.574	48.696
chr5:112406928_C_A	MCC	4163	5	112406928	112406928	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs62373350	R406R	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112406960_C_A	MCC	4163	5	112406960	112406960	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs79420400	-	0.05	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-
chr5:112418519_C_T	MCC	4163	5	112418519	112418519	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112418541_T_C	MCC	4163	5	112418541	112418541	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs62374682	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112419875_C_T	MCC	4163	5	112419875	112419875	5q21	NM_002387.2	NP_001078846.1	-	V330M	0	0	0	Missense	0.535	Type 2	NM_002387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112419879_C_T	MCC	4163	5	112419879	112419879	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	-	E328E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112420843_C_T	MCC	4163	5	112420843	112420843	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-
chr5:112437438_T_G	MCC	4163	5	112437438	112437438	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs62374708	R276R	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.381	-	-	-	-	-	-	45.865	26.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112439941_T_C	MCC	4163	5	112439941	112439941	5q21	NM_002387.2	NP_001078846.1	rs6594681	K190R	1	0.993	1	Missense	0.002	Type 1	NM_002387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:112440078_G_A	MCC	4163	5	112440078	112440078	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs57248292	-	0.06	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:112458368_C_A	MCC	4163	5	112458368	112458368	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112458414_C_T	MCC	4163	5	112458414	112458414	5q21	NM_002387.2	NP_001078846.1	rs185322500	E142K	0.001	0.00009	0.16	Missense	0.143	Type 1	NM_002387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112458479_C_T	MCC	4163	5	112458479	112458479	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs148748929	S120N	0	0.002	0.28	Missense	0.076	Type 1	NM_002387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112479004_T_C	MCC	4163	5	112479004	112479004	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs6890140	T75T	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002387	99.39	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:112630074_G_A	MCC	4163	5	112630074	112630074	5q21	NM_001085377.1	NP_002378.1	rs113991478	S3S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112676256_C_T	MCC	4163	5	112676256	112676256	5q21	NM_001085377.1	NP_002378.1	-	G196D	0.001	0.002	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001085377	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112676296_C_T	MCC	4163	5	112676296	112676296	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs75148264	A183T	0.001	0.002	0.39	Missense	0.003	Type 1	NM_001085377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112676297_C_T	MCC	4163	5	112676297	112676297	5q21	NM_002387.2	NP_001078846.1	rs146340635	Q182Q	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085377	-	-	-	-	-	-	-	73.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112720648_C_A	MCC	4163	5	112720648	112720648	5q21	NM_001085377.1	NP_002378.1	rs17327526	-	0.11	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.222	100	-	35.088	100	40.625	32.927	-	-	-	49.412	-	56.25	-	-	-	-	38.235	100	65	-	-	-	-	-	69.643	59.091	-	-	-	-	64.13	60.194	68.966	-	31.148	-	34.694	-	-	-	41.509	100	69.355	100	-	-	53.846	-	73.913	55	-	-	-	-	57.143	58.333	100	46.429
chr5:112720791_G_A	MCC	4163	5	112720791	112720791	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	-	R97C	0	0	0	Missense	0.441	Type 2	NM_001085377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112823991_G_A	MCC	4163	5	112823991	112823991	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	-	R41W	0	0	0.01	Missense	0.405	Type 2	NM_001085377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112823998_C_T	MCC	4163	5	112823998	112823998	5q21	NM_001085377.1	NP_001078846.1	rs348943	E38E	0.49	0.426	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085377	98.077	33.333	100	-	31.746	100	50	100	100	-	57.143	56.098	66.667	42.5	-	-	-	100	100	100	100	53.333	-	-	-	100	64.706	75	-	-	-	-	70.833	74.468	75	59.091	-	-	-	75	-	-	34.286	-	58.824	100	100	100	-	-	60	-	100	-	-	54.545	69.136	35.294	100	56.25
chr5:112824166_G_C	MCC	4163	5	112824166	112824166	5q21	NM_002387.2	NP_001078846.1	rs348941	-	0.75	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	28.571	75	100	40	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	-	-	-	61.538	-	-	83.333	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	69.231	-	100	-
chr5:112849634_T_A	YTHDC2	64848	5	112849634	112849634	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	-	P14P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112849801_A_C	YTHDC2	64848	5	112849801	112849801	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs1862315	-	0.32	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	-	-	57.5	-	-	-	-	83.333	-	-	50	-	100	23.077	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	33.333	-	100	-	-	55.556	35	22.222	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571
chr5:112850963_G_A	YTHDC2	64848	5	112850963	112850963	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs1035409	-	0.09	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.281	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	55.263	-	-	-	-	-	100	-	42.857	100	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-
chr5:112862434_*_-TA	YTHDC2	64848	5	112862434	112862435	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	-	209_210del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_022828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112868693_C_A	YTHDC2	64848	5	112868693	112868693	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs6594732	R265R	0.32	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022828	-	63.636	-	-	71.545	-	-	-	-	76.471	-	-	43.548	-	100	29.126	22.727	100	-	-	-	-	100	100	-	-	38.095	-	88.235	64	-	50	25.397	25	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	100	40.625	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.211
chr5:112871365_T_C	YTHDC2	64848	5	112871365	112871365	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs145439600	F324F	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112876846_G_A	YTHDC2	64848	5	112876846	112876846	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112884197_C_G	YTHDC2	64848	5	112884197	112884197	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs4444963	-	0.58	0.646	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	50	60	-	-	-	-	-	54.545	35.294	38.462	54.545	-	26.415	-	-	-	-	-	46.429	100	100	42.857	-	60	-	100	-	-	100	25.926	29.63	100	54.902	54.545	-	-	-	-	36.364	42.857	-	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143
chr5:112884214_T_G	YTHDC2	64848	5	112884214	112884214	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112884380_G_A	YTHDC2	64848	5	112884380	112884380	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs6889574	-	0.33	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.889	-	-	65.517	-	-	-	-	65	-	-	40.541	-	100	30.488	60	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	86.364	80	-	36.364	26.087	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.294	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	20.833
chr5:112884728_G_A	YTHDC2	64848	5	112884728	112884728	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs4639215	-	0.58	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	64.286	54.386	-	-	-	-	100	43.846	37.5	50	45.455	100	36.842	44.444	-	-	-	-	44.828	100	100	75	-	-	-	100	100	-	100	27.778	30	100	57.534	64.583	100	-	100	100	42.857	40.741	-	37.931	-	-	80	-	100	-	-	-	-	100	-	-	81.25	-	38.889
chr5:112889065_G_A	YTHDC2	64848	5	112889065	112889065	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs60871281	-	0.33	0.308	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	100	34.043	36.364	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	31.25	45	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	100	-	-	-	31.25	100	-	-	-	-	37.037
chr5:112889067_G_A	YTHDC2	64848	5	112889067	112889067	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112889370_G_C	YTHDC2	64848	5	112889370	112889370	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs75714066	D651H	0.06	0.053	0.08	Missense	0.932	Type 1	NM_022828	98.561	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.211	48.936	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	77.5	-	35.897	-	-	-	-
chr5:112889374_G_A	YTHDC2	64848	5	112889374	112889374	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs10071816	S652N	0.33	0.316	1	Missense	0	Type 1	NM_022828	-	65.714	-	-	61.502	-	-	-	-	61.29	-	-	44.444	-	100	36.508	45.455	100	-	-	-	-	100	100	-	-	30.108	-	79.412	64	-	39.806	29.762	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.889	100	-	-	-	20.482	100	-	-	-	-	58.537
chr5:112899573_T_C	YTHDC2	64848	5	112899573	112899573	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs6867579	D820D	0.11	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022828	-	-	-	47.059	-	-	53.061	-	-	33.333	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	49.558	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	44.67	58.511	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	26.761	37.037	-	-	-	-	-	64.179	-	-
chr5:112899702_A_G	YTHDC2	64848	5	112899702	112899702	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs6886628	T863T	0.33	0.316	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022828	-	55.172	-	-	65.094	-	-	-	-	72.727	-	-	49.495	-	100	33.046	50.685	100	-	-	-	-	100	100	-	-	29.577	-	93.182	43.077	-	39.831	34.524	29.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.548	100	-	-	-	18.44	100	-	-	-	-	51.948
chr5:112899752_G_A	YTHDC2	64848	5	112899752	112899752	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs143148329	R880H	0.001	0.001	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_022828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112901578_C_G	YTHDC2	64848	5	112901578	112901578	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112901648_T_G	YTHDC2	64848	5	112901648	112901648	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	-	L925R	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_022828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112902979_G_T	YTHDC2	64848	5	112902979	112902979	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	-	Q1011H	0	0	0.02	Missense	0.919	Type 2	NM_022828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112915365_G_C	YTHDC2	64848	5	112915365	112915365	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	-	E1109D	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_022828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112917182_A_G	YTHDC2	64848	5	112917182	112917182	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	-	P1141P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112917278_T_G	YTHDC2	64848	5	112917278	112917278	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs11748794	S1173S	0.21	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022828	-	66.667	-	-	59.406	-	-	-	-	78.261	-	-	67.742	-	100	23.438	33.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	31.579	-	86.364	50	-	31.579	29.167	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.298
chr5:112920108_C_G	YTHDC2	64848	5	112920108	112920108	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs55822801	L1253V	0.03	0.035	0.47	Missense	0	Type 1	NM_022828	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	33.333	31.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112926755_G_A	YTHDC2	64848	5	112926755	112926755	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs2303718	S1281S	0.12	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112927686_C_A	YTHDC2	64848	5	112927686	112927686	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs10077431	-	0.14	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.71	-	-	44.444	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	53.571	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-
chr5:112927900_A_T	YTHDC2	64848	5	112927900	112927900	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs73242858	-	0	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:112929013_T_A	YTHDC2	64848	5	112929013	112929013	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	rs1132528	L1409Q	0.57	0.641	1	Missense	0	Type 1	NM_022828	24	38.462	-	47.727	61.25	-	23.529	-	-	100	51.818	47.826	38.298	37.5	100	33.333	55.556	100	-	-	-	42.308	100	100	64.516	-	-	-	100	100	33.333	100	23.81	27.941	100	55.714	72.222	100	-	100	100	20	78.947	-	41.176	-	-	100	42.105	100	-	-	-	18.75	100	-	42.857	70	-	46.429
chr5:112929044_A_T	YTHDC2	64848	5	112929044	112929044	5q22.2	NM_022828.3	NP_073739.3	-	E1419D	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_022828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:113698544_G_C	KCNN2	3781	5	113698544	113698544	5q22.3	NM_021614.3	NP_067627.2	rs40179	L24L	0.55	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021614	72	-	100	40	-	-	-	57.692	50	-	88	50	100	45	100	-	-	-	100	100	100	-	47.619	43.75	29.412	-	-	-	88.462	100	-	100	33.333	26.471	-	-	53.846	100	-	-	-	23.529	-	-	66.667	100	-	-	-	100	-	50	100	58.065	-	-	55	50	-	100
chr5:113698645_*_+CGC	KCNN2	3781	5	113698645	113698645	5q22.3	NM_021614.3	NP_740721.1	rs34641516	A58delinsAA	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_021614	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:113698651_C_T	KCNN2	3781	5	113698651	113698651	5q22.3	NM_021614.3	NP_067627.2	-	S60L	0	0	0.3	Missense	0.011	Type 2	NM_021614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:113698868_G_A	KCNN2	3781	5	113698868	113698868	5q22.3	NM_170775.2	NP_740721.1	-	K132K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:113698906_G_A	KCNN2	3781	5	113698906	113698906	5q22.3	NM_021614.3	NP_067627.2	-	G145D	0	0	0	Missense	0.555	Type 2	NM_021614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:113740324_T_G	KCNN2	3781	5	113740324	113740324	5q22.3	NM_170775.2	NP_067627.2	-	L258V	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_021614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:113829121_A_G	KCNN2	3781	5	113829121	113829121	5q22.3	NM_170775.2	NP_740721.1	rs1841251	E120E	0.98	0.969	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170775	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:113829172_A_T	KCNN2	3781	5	113829172	113829172	5q22.3	NM_021614.3	NP_067627.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:113829174_G_T	KCNN2	3781	5	113829174	113829174	5q22.3	NM_170775.2	NP_067627.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114462355_C_T	TRIM36	55521	5	114462355	114462355	5q22.3	NM_001017397.1	NP_001017398.1	rs2974617	D678N	0.94	0.931	0.68	Missense	0.13	Type 1	NM_018700	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	52.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100
chr5:114466493_A_G	TRIM36	55521	5	114466493	114466493	5q22.3	NM_001017398.1	NP_001017397.1	-	F543S	0	0	0.05	Missense	0.007	Type 2	NM_018700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114469724_T_C	TRIM36	55521	5	114469724	114469724	5q22.3	NM_001017397.1	NP_001017398.1	rs17137481	N456S	0.17	0.076	0.42	Missense	0	Type 1	NM_018700	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.095	-	-
chr5:114469808_T_C	TRIM36	55521	5	114469808	114469808	5q22.3	NM_018700.3	NP_001017397.1	rs79290430	K428R	0.01	0.009	0.84	Missense	0	Type 1	NM_018700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114469851_G_A	TRIM36	55521	5	114469851	114469851	5q22.3	NM_018700.3	NP_001017397.1	rs17137483	-	0.14	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:114480364_C_T	TRIM36	55521	5	114480364	114480364	5q22.3	NM_018700.3	NP_001017397.1	rs7716270	L234L	0.3	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018700	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.037	25.926	46.667	-	-
chr5:114499414_G_A	TRIM36	55521	5	114499414	114499414	5q22.3	NM_018700.3	NP_001017398.1	-	C33C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114557727_C_T	PGGT1B	5229	5	114557727	114557727	5q22.3	NM_005023.3	NP_005014.2	rs265428	-	0.09	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	70.37	66.667	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-
chr5:114572251_T_C	PGGT1B	5229	5	114572251	114572251	5q22.3	NM_005023.3	NP_005014.2	rs112217751	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114573742_G_A	PGGT1B	5229	5	114573742	114573742	5q22.3	NM_005023.3	NP_005014.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114588887_T_C	PGGT1B	5229	5	114588887	114588887	5q22.3	NM_005023.3	NP_005014.2	-	K69R	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_005023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114606862_C_A	CCDC112	153733	5	114606862	114606862	5q22.3	NM_152549.2	NP_001035530.1	rs114120690	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114611204_C_A	CCDC112	153733	5	114611204	114611204	5q22.3	NM_152549.2	NP_689762.2	rs191617313	E209D	0.001	0.00009	0.38	Missense	0.761	Type 1	NM_001040440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114620453_T_A	CCDC112	153733	5	114620453	114620453	5q22.3	NM_152549.2	NP_001035530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114620562_T_C	CCDC112	153733	5	114620562	114620562	5q22.3	NM_152549.2	NP_689762.2	rs148784289	H54R	0	0.00009	0.83	Missense	0.47	Type 1	NM_001040440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114860161_G_A	FEM1C	56929	5	114860161	114860161	5q22	NM_020177.2	NP_064562.1	rs73253005	D566D	0.09	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020177	-	-	-	-	34.815	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	58.608	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	41.026
chr5:114860365_C_T	FEM1C	56929	5	114860365	114860365	5q22	NM_020177.2	NP_064562.1	-	G498G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114860823_C_T	FEM1C	56929	5	114860823	114860823	5q22	NM_020177.2	NP_064562.1	-	A346T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114951860_A_G	TMED7	51014	5	114951860	114951860	5q22.3	NM_181836.5	NP_861974.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114952011_T_A	TMED7	51014	5	114952011	114952011	5q22.3	NM_181836.5	NP_861974.1	rs1058047	S190S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181836	-	-	97.561	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:114952107_C_T	-	-	5	114952107	114952107	-	-	-	-	L158L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115141146_G_A	CDO1	1036	5	115141146	115141146	5q23.2	NM_001801.2	NP_001792.2	-	S196L	0	0	0.02	Missense	0.906	Type 2	NM_001801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115146932_G_C	CDO1	1036	5	115146932	115146932	5q23.2	NM_001801.2	NP_001792.2	-	P110R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115152070_G_A	CDO1	1036	5	115152070	115152070	5q23.2	NM_001801.2	NP_001792.2	rs140922998	P9S	0	0.00009	0.02	Missense	0.966	Type 1	NM_001801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115177207_T_C	ATG12	9140	5	115177207	115177207	5q21-q22	NM_004707.3	NP_004698.3	rs74844425	I15V	0.01	0.02	0.44	Missense	0	Type 1	NM_004707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115205788_C_A	AP3S1	1176	5	115205788	115205788	5q22	NM_001284.2	NP_001275.1	-	S79Y	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115238605_G_A	AP3S1	1176	5	115238605	115238605	5q22	NM_001284.2	NP_001275.1	rs74907835	M123I	0	0.011	1	Missense	0.008	Type 1	NM_001284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115249078_C_T	AP3S1	1176	5	115249078	115249078	5q22	NM_001284.2	NP_001275.1	rs7733604	P158L	0.23	0.392	0.06	Missense	0.047	Type 1	NM_001284	-	36.842	-	-	-	-	-	-	30.435	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	23.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	39.13	-	-	-	-	-
chr5:115298311_T_C	LVRN	206338	5	115298311	115298311	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	-	-	0.01	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115298378_C_T	LVRN	206338	5	115298378	115298378	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs10062297	L22L	0.78	0.836	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173800	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	56.522	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	60	100	100	100	88.889	100	100	100	100	100	100	36.364	66.667	100	-	-	-	100	42.857	-	100	100	23.81	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	42.424	100
chr5:115298475_T_C	LVRN	206338	5	115298475	115298475	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs12520255	L54S	0.78	0.822	0.53	Missense	0	Type 1	NM_173800	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	55	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	-	41.379	100	-	-	100	100	29.167	-	100	100	37.5	-	-	-	-	-	100	100	100	100	27.778	100	35.714	100
chr5:115298518_A_G	LVRN	206338	5	115298518	115298518	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs12522632	P68P	0.78	0.822	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173800	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	47.619	100	100	100	100	51.613	100	100	100	100	100	92.308	100	100	100	89.286	100	100	100	100	100	100	-	44.444	100	100	100	100	100	39.474	60	100	100	37.313	100	80	-	-	-	100	100	100	100	24.051	100	31.081	100
chr5:115298977_C_T	LVRN	206338	5	115298977	115298977	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs1445708	F221F	0.37	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173800	-	-	-	50	67.857	63.333	100	100	-	-	43.158	30	35.294	63.934	-	65.625	100	-	45.714	100	30.435	-	-	-	53.846	100	100	100	-	100	-	54.545	100	100	100	26.866	68.293	100	37.5	87.5	-	100	-	-	56.667	100	-	100	-	100	100	-	100	25.49	100	40.909	27.419	47.619	44.286	33.333
chr5:115320370_C_T	LVRN	206338	5	115320370	115320370	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs17482536	D314D	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173800	25.749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115320380_G_A	LVRN	206338	5	115320380	115320380	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	-	V318I	0	0	0.49	Missense	0.008	Type 2	NM_173800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:115323489_T_C	LVRN	206338	5	115323489	115323489	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs10519436	-	0.21	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	39.344	70.312	-	-	66.667	-	-	46.452	30.435	-	-	-	-	58.333	-	-	100	29.167	-	-	-	73.171	-	24.444	23.188	-	-	-	63.265	29.787	23.881	-	-	27.869	100	-	82.609	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	78.182	100	-	-	42.857	-	42.105
chr5:115323691_G_A	LVRN	206338	5	115323691	115323691	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs35321827	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30.435	100	-	-	-	-	-	48.387	65.517	-	69.355	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	64.407	-	100	-	-	-	-	100	31.858	54.545	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	19.149	-	41.667	34.884	-	48.485	-
chr5:115327967_G_C	LVRN	206338	5	115327967	115327967	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	-	G418A	0	0	0.68	Missense	0.003	Type 2	NM_173800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115335613_G_T	LVRN	206338	5	115335613	115335613	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115336215_G_A	LVRN	206338	5	115336215	115336215	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs2162754	-	0.15	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.716	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115336862_T_C	LVRN	206338	5	115336862	115336862	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs7712021	N582N	0.28	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173800	73.932	-	-	52.083	36.404	50	-	-	100	26.786	55.649	54.545	-	-	100	29.457	-	100	-	-	65.217	100	100	100	-	-	-	-	87.879	-	100	30.864	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65.517	42.105	33.75	-	54.331	-	55.172	-	-	-	-	-	-	43.182	-	83.333	-	38.889
chr5:115338958_G_T	LVRN	206338	5	115338958	115338958	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs17138632	V640F	0.03	0.023	0.03	Missense	0.063	Type 1	NM_173800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-
chr5:115339086_A_G	LVRN	206338	5	115339086	115339086	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs6594929	-	0.83	0.864	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	54.348	72.222	-	100	100	-	56.25	100	100	100	100	100	40	100	100	100	90.909	-	100	100	100	100	100	41.379	100	100	-	100	100	100	87.5	-	50	100	52.941	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50	-	40	100
chr5:115341611_G_T	LVRN	206338	5	115341611	115341611	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs10078748	A680A	0.8	0.817	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173800	100	-	-	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	54.348	39.394	100	100	100	100	40.476	100	100	100	100	100	50	100	100	100	84.375	100	35.294	100	100	98.765	100	26.291	58.511	100	100	100	100	100	68.75	100	22.581	100	54.867	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	42.069	100
chr5:115341638_G_C	LVRN	206338	5	115341638	115341638	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs10078759	L689F	0.8	0.817	0.01	Missense	0.309	Type 1	NM_173800	100	-	-	100	100	100	100	100	100	28	100	100	53.153	42.5	100	100	100	100	37.778	100	100	100	100	100	53.659	100	100	100	81.081	100	29.032	100	100	100	100	25.207	62.245	100	100	100	100	100	65.714	100	23.188	100	53.125	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	40.123	100
chr5:115346606_*_-TCTT	LVRN	206338	5	115346606	115346609	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115346632_C_T	LVRN	206338	5	115346632	115346632	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs75884633	-	0.09	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.5	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-
chr5:115350210_T_A	LVRN	206338	5	115350210	115350210	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	-	D812E	0	0	0.36	Missense	0.006	Type 2	NM_173800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115351150_T_G	LVRN	206338	5	115351150	115351150	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs10214076	-	0.68	0.648	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	75	35.714	100	-	33.333	-	-	-	-	50	62.5	-	100	-	-	61.538	-	-	100	-	53.333	-	100	100	68.421	-	-	54.545	75	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	58.824	-	50	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr5:115351498_C_T	LVRN	206338	5	115351498	115351498	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	rs17485148	-	0.81	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	55.172	100	100	100	100	-	60	44.444	43.137	46.809	59.375	-	100	100	-	40	89.474	47.059	100	-	48	63.636	100	100	100	-	100	46.154	59.091	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	28.125	-	78.261	100	42.593	100	100	100	100	-	100	100	100	66.667	100	-	100	48.571
chr5:115351506_T_C	LVRN	206338	5	115351506	115351506	5q23.1	NM_173800.4	NP_776161.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115428334_G_T	COMMD10	51397	5	115428334	115428334	5q23.1	NM_016144.2	NP_057228.1	rs1129494	T112T	0.48	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016144	67.961	44.444	-	52.381	100	51.282	40	100	21.739	-	49.451	97.826	100	100	100	67.647	31.579	100	100	100	63.636	42.857	-	100	100	100	65.517	100	88.889	100	100	100	63.83	67.606	26.087	62.963	100	100	100	64.286	100	28.049	100	-	-	100	-	100	41.667	100	100	-	100	17.778	100	-	100	100	40.594	40.909
chr5:115428381_T_G	COMMD10	51397	5	115428381	115428381	5q23.1	NM_016144.2	NP_057228.1	rs1129495	I128S	0.14	0.117	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_016144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.09	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	89.286
chr5:115469773_C_T	COMMD10	51397	5	115469773	115469773	5q23.1	NM_016144.2	NP_057228.1	rs2048220	T136T	0.47	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016144	68.421	50	-	48.276	100	61.538	60	100	52.632	-	47.107	97.5	100	100	100	56.436	55	100	100	100	62.963	36.585	-	100	100	100	58.333	100	90.909	100	100	100	62.069	69.811	-	66.176	100	-	100	66.667	100	31.25	100	-	34.483	100	-	100	52.941	100	100	-	100	27.5	100	-	100	100	31.25	45.455
chr5:115628117_C_T	COMMD10	51397	5	115628117	115628117	5q23.1	NM_016144.2	NP_057228.1	rs6866938	-	0.14	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.232	-	100	-	-	-	-	-	65	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	51.22	28.358	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	44.444	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25
chr5:115628129_*_-TTTTT	COMMD10	51397	5	115628129	115628133	5q23.1	NM_016144.2	NP_057228.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115628131_*_-TTT	COMMD10	51397	5	115628131	115628133	5q23.1	NM_016144.2	NP_057228.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115628133_TGTC_TTC	COMMD10	51397	5	115628133	115628136	5q23.1	NM_016144.2	NP_057228.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:115628134_*_-G	COMMD10	51397	5	115628134	115628134	5q23.1	NM_016144.2	NP_057228.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118274920_C_T	DTWD2	285605	5	118274920	118274920	5q23.1	NM_173666.2	NP_775937.1	-	V125V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	25.974	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118274956_T_C	DTWD2	285605	5	118274956	118274956	5q23.1	NM_173666.2	NP_775937.1	-	L113L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118445822_A_C	DMXL1	1657	5	118445822	118445822	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118451951_T_G	DMXL1	1657	5	118451951	118451951	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs7700801	I221M	0.002	0.002	0.05	Missense	0	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118454599_T_C	DMXL1	1657	5	118454599	118454599	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	-	L278P	0	0.00028	0	Missense	0.654	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118456671_T_C	DMXL1	1657	5	118456671	118456671	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs115635986	N313N	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118468907_A_C	DMXL1	1657	5	118468907	118468907	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs142000355	S466R	0.003	0.003	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	28.866	-	-	-	-	-	-
chr5:118469679_A_G	DMXL1	1657	5	118469679	118469679	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs148205853	N687S	0	0.00046	1	Missense	0	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118469912_C_G	DMXL1	1657	5	118469912	118469912	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118480316_G_A	DMXL1	1657	5	118480316	118480316	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs4895362	S851N	0.02	0.049	0.52	Missense	0	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	52.941	100	-	-	-	64	-	-	-
chr5:118484804_G_A	DMXL1	1657	5	118484804	118484804	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs7734532	E1094E	0.63	0.475	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005509	-	100	100	40.559	-	-	100	100	63.889	-	93.247	100	-	-	-	32.258	100	100	-	-	55.556	-	-	61.207	65.574	-	-	-	-	100	54.762	100	-	-	26.471	44.295	38.281	100	51.087	-	-	-	-	-	41.406	-	46.222	100	27.586	100	-	52.381	-	74.648	100	100	-	27.119	43.302	58.451
chr5:118485022_C_T	DMXL1	1657	5	118485022	118485022	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	-	P1167L	0	0	0.1	Missense	0.015	Type 2	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118485256_C_A	DMXL1	1657	5	118485256	118485256	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs144716992	S1245Y	0	0.001	0.28	Missense	0	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118485270_G_A	DMXL1	1657	5	118485270	118485270	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs138554077	V1250I	0	0.001	0.23	Missense	0	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118486072_C_T	DMXL1	1657	5	118486072	118486072	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	-	A1517V	0	0	0	Missense	0.897	Type 2	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118500264_A_G	DMXL1	1657	5	118500264	118500264	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs116379331	M1589V	0.01	0.015	0.01	Missense	0.773	Type 1	NM_005509	-	-	-	46.154	-	-	-	37.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118503449_A_G	DMXL1	1657	5	118503449	118503449	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs143024499	N1763S	0	0.00028	1	Missense	0.001	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118506603_A_C	DMXL1	1657	5	118506603	118506603	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs9791089	V2039V	0.14	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118506685_G_A	DMXL1	1657	5	118506685	118506685	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs9790916	V2067M	0.14	0.038	0	Missense	0.97	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	33.077	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	20
chr5:118506805_A_T	DMXL1	1657	5	118506805	118506805	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs9791092	T2107S	0.14	0.038	0.71	Missense	0	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	33.735	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	44.828
chr5:118506807_A_G	DMXL1	1657	5	118506807	118506807	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs76475084	T2107T	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005509	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.588	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:118513721_C_A	DMXL1	1657	5	118513721	118513721	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	-	S2306Y	0	0	0.02	Missense	0.984	Type 2	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118513863_G_T	DMXL1	1657	5	118513863	118513863	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	-	E2353D	0	0	0.38	Missense	0	Type 2	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118513876_G_A	DMXL1	1657	5	118513876	118513876	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs79460759	A2358T	0.03	0.044	0.52	Missense	0.012	Type 1	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	60	-	34.615	-	-	-	-	-	-	60	-	62.963	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-
chr5:118525456_A_G	DMXL1	1657	5	118525456	118525456	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	-	K2397E	0	0	0.27	Missense	0.024	Type 2	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	19.298	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118532059_T_C	DMXL1	1657	5	118532059	118532059	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118552667_G_A	DMXL1	1657	5	118552667	118552667	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	rs76342985	A2645A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005509	-	-	-	30.769	-	-	-	32.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118568995_C_A	DMXL1	1657	5	118568995	118568995	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118573075_G_T	DMXL1	1657	5	118573075	118573075	5q22	NM_005509.4	NP_005500.4	-	C2821F	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_005509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.105	-	-	-	-	-
chr5:118811533_G_A	HSD17B4	3295	5	118811533	118811533	5q21	NM_001199292.1	NP_001186221.1	rs25640	R88H	0.4	0.362	0.01	Missense	0.737	Type 1	NM_001199292	22.414	53.846	100	-	67.273	49.18	-	-	-	-	-	39.474	-	76.471	-	61.111	100	100	100	100	41.463	40.476	-	-	56.667	-	83.333	38.889	-	-	50	67.647	68.293	58.696	40	-	79.71	-	100	-	100	22.667	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	33.333	-	53.968	100
chr5:118827842_T_C	HSD17B4	3295	5	118827842	118827842	5q21	NM_001199291.1	NP_001186220.1	rs6895345	-	0.14	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	65	32.258	-	39.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118829516_G_A	HSD17B4	3295	5	118829516	118829516	5q21	NM_001199292.1	NP_001186221.1	-	R230H	0	0	0.08	Missense	0.998	Type 2	NM_001199292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118829684_*_-AG	HSD17B4	3295	5	118829684	118829685	5q21	NM_001199292.1	NP_001186221.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118835160_T_A	HSD17B4	3295	5	118835160	118835160	5q21	NM_001199292.1	NP_001186221.1	-	L356X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001199292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118850709_G_A	HSD17B4	3295	5	118850709	118850709	5q21	NM_001199291.1	NP_001186220.1	rs28943591	A473T	0.003	0.004	0.01	Missense	0.301	Type 1	NM_001199292	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118860938_T_C	HSD17B4	3295	5	118860938	118860938	5q21	NM_001199291.1	NP_001186221.1	rs11539471	W493R	0.11	0.154	0.29	Missense	0.984	Type 1	NM_001199292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	57.895	55.556	75	46.018	-
chr5:118861713_A_G	HSD17B4	3295	5	118861713	118861713	5q21	NM_001199291.1	NP_001186221.1	rs11205	I541V	0.41	0.404	0.08	Missense	0.111	Type 1	NM_001199292	-	73.529	-	-	66.667	43.243	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	65.7	100	100	100	100	32.099	35.443	-	27.5	62.5	100	61.538	-	-	47.059	-	63.014	63.158	70.909	-	-	78.667	-	100	-	100	29.661	100	42.857	18.182	100	-	100	-	100	-	30	100	100	-	70.37	100	65.517	46.196	100
chr5:118867004_G_A	HSD17B4	3295	5	118867004	118867004	5q21	NM_000414.3	NP_001186221.1	-	R615H	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001199292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118968423_T_G	FAM170A	340069	5	118968423	118968423	5q23.1	NM_001163991.1	NP_877438.2	rs328698	-	0.42	0.403	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.129	-	-	53.846	100	50	33.333	100	100	-	98.765	-	100	31.818	100	100	-	-	-	-	71.429	34.211	100	62.5	29.73	-	-	61.538	100	53.846	-	60.87	-	-	65	35.088	44.444	100	41.176	83.784	-	53.333	-	57.143	78.788	100	46	-	47.826	-	100	-	-	-	100	72.222	28.571	-	-	-
chr5:118968548_C_A	FAM170A	340069	5	118968548	118968548	5q23.1	NM_001163991.1	NP_877438.2	-	S59Y	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_182761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118968596_G_T	FAM170A	340069	5	118968596	118968596	5q23.1	NM_001163991.1	NP_877438.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118968603_T_C	FAM170A	340069	5	118968603	118968603	5q23.1	NM_001163991.1	NP_877438.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118968604_C_T	FAM170A	340069	5	118968604	118968604	5q23.1	NM_001163991.1	NP_877438.2	rs17469691	-	0.02	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118969821_G_A	FAM170A	340069	5	118969821	118969821	5q23.1	NM_001163991.1	NP_001157463.1	-	M79I	0.002	0.003	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001163991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.989	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118969960_C_T	FAM170A	340069	5	118969960	118969960	5q23.1	NM_001163991.1	NP_877438.2	rs328694	P126S	0.43	0.41	0.13	Missense	0.996	Type 1	NM_001163991	75.758	34.884	-	31.818	100	46.988	37.5	98.78	100	-	100	-	100	39.394	100	100	-	-	-	-	62.887	54.667	100	72.368	25.49	-	-	66.234	100	56.818	65.385	23.288	-	-	67.742	44.33	35.632	100	37.037	92.727	-	59.596	-	50	58.904	100	42.69	-	53.846	-	100	-	-	-	100	63.636	30.488	-	-	-
chr5:118970122_G_A	FAM170A	340069	5	118970122	118970122	5q23.1	NM_182761.3	NP_877438.2	-	G180S	0.001	0.0001	0	Missense	0.937	Type 1	NM_001163991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:118970770_C_T	FAM170A	340069	5	118970770	118970770	5q23.1	NM_182761.3	NP_877438.2	rs2434600	-	0.28	0.35	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	72.956	30	-	41.463	100	61.194	42.222	32.394	25	-	48.918	-	100	55.814	100	100	-	-	-	-	-	41.27	55	-	26.829	-	-	-	94.444	58.14	37.5	39.13	-	-	-	38.889	25.806	100	58.537	95.082	-	67.742	-	66.667	57.895	100	54.93	-	56.667	-	100	-	-	-	100	50	45	-	-	-
chr5:120021817_C_A	PRR16	51334	5	120021817	120021817	5q23.1	NM_016644.1	NP_057728.1	rs17853861	P87T	0.1	0.127	0	Missense	0.995	Type 1	NM_016644	-	-	-	100	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr5:120021819_G_A	PRR16	51334	5	120021819	120021819	5q23.1	NM_016644.1	NP_057728.1	rs1158194	P87P	0.98	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016644	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:120022006_T_C	PRR16	51334	5	120022006	120022006	5q23.1	NM_016644.1	NP_057728.1	rs140122947	C150R	0.003	0.006	0.01	Missense	0.986	Type 1	NM_016644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:120022319_C_A	PRR16	51334	5	120022319	120022319	5q23.1	NM_016644.1	NP_057728.1	-	P254H	0	0	0.08	Missense	0.983	Type 2	NM_016644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:120022321_A_G	PRR16	51334	5	120022321	120022321	5q23.1	NM_016644.1	NP_057728.1	rs149836410	I255V	0.01	0.004	0.43	Missense	0	Type 1	NM_016644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121187928_G_A	FTMT	94033	5	121187928	121187928	5q21.3	NM_177478.1	NP_803431.1	-	A90A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_177478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121187965_C_A	FTMT	94033	5	121187965	121187965	5q21.3	NM_177478.1	NP_803431.1	-	R103R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_177478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121188074_G_T	FTMT	94033	5	121188074	121188074	5q21.3	NM_177478.1	NP_803431.1	-	R139L	0	0	0.05	Missense	0.106	Type 2	NM_177478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121188109_G_A	FTMT	94033	5	121188109	121188109	5q21.3	NM_177478.1	NP_803431.1	-	D151N	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_177478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121188212_G_A	FTMT	94033	5	121188212	121188212	5q21.3	NM_177478.1	NP_803431.1	rs35482405	G185D	0.001	0.001	0.09	Missense	0.196	Type 1	NM_177478	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121188227_G_A	FTMT	94033	5	121188227	121188227	5q21.3	NM_177478.1	NP_803431.1	-	C190Y	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_177478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121188320_C_T	FTMT	94033	5	121188320	121188320	5q21.3	NM_177478.1	NP_803431.1	-	P221L	0	0	0.01	Missense	0.287	Type 2	NM_177478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121297713_*_-AT	SRFBP1	153443	5	121297713	121297714	5q23.1	NM_152546.2	NP_689759.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	28.947	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121297769_C_T	SRFBP1	153443	5	121297769	121297769	5q23.1	NM_152546.2	NP_689759.2	rs181151840	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121355961_G_A	SRFBP1	153443	5	121355961	121355961	5q23.1	NM_152546.2	NP_689759.2	rs55708726	A177A	0.09	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152546	-	-	100	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	52.174	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121356189_T_A	SRFBP1	153443	5	121356189	121356189	5q23.1	NM_152546.2	NP_689759.2	rs61734326	F253L	0.07	0.081	0.69	Missense	0	Type 1	NM_152546	-	-	-	-	-	61.497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	35.652	-	-	-	-	-	-	65.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121356371_T_C	SRFBP1	153443	5	121356371	121356371	5q23.1	NM_152546.2	NP_689759.2	-	F314S	0.001	0.002	0.41	Missense	0	Type 1	NM_152546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121356377_A_G	SRFBP1	153443	5	121356377	121356377	5q23.1	NM_152546.2	NP_689759.2	-	K316R	0	0.0001	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_152546	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121362627_C_A	SRFBP1	153443	5	121362627	121362627	5q23.1	NM_152546.2	NP_689759.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121409903_A_G	LOX	4015	5	121409903	121409903	5q23.2	NM_001178102.1	NP_001171573.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121413201_G_T	LOX	4015	5	121413201	121413201	5q23.2	NM_002317.5	NP_002308.2	-	P160P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-
chr5:121413208_C_T	LOX	4015	5	121413208	121413208	5q23.2	NM_002317.5	NP_001171573.1	rs1800449	R158Q	0.17	0.172	0.42	Missense	0.992	Type 1	NM_002317	-	-	100	38.462	40.541	-	-	-	47.059	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	46.667	-	-	52.632	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.865	-	-	57.895	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121413286_G_A	LOX	4015	5	121413286	121413286	5q23.2	NM_002317.5	NP_001171573.1	rs141394149	S132F	0	0.001	0.02	Missense	0.442	Type 1	NM_002317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121487969_G_A	ZNF474	133923	5	121487969	121487969	5q23.2	NM_207317.1	NP_997200.1	rs72786994	R95Q	0.01	0.014	0.25	Missense	0.868	Type 1	NM_207317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121488203_G_A	ZNF474	133923	5	121488203	121488203	5q23.2	NM_207317.1	NP_997200.1	rs2560306	R173H	0.12	0.124	0.05	Missense	1	Type 1	NM_207317	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	68.182	62.069	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121488461_A_C	ZNF474	133923	5	121488461	121488461	5q23.2	NM_207317.1	NP_997200.1	-	H259P	0	0.111	0.01	Missense	0.952	Type 1	NM_207317	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-
chr5:121488506_C_G	ZNF474	133923	5	121488506	121488506	5q23.2	NM_207317.1	NP_997200.1	rs35262183	S274C	0.27	0.226	0.05	Missense	0.354	Type 1	NM_207317	-	42.308	-	50	49.18	-	100	-	100	-	100	-	50	-	100	26.316	-	-	52.381	-	-	-	61.111	42.593	57.143	-	-	-	91.429	-	69.231	36.364	-	-	-	-	47.059	100	-	-	100	25	30	-	100	100	-	100	-	100	-	66.667	-	13.889	100	-	33.333	21.053	40.777	-
chr5:121488638_*_-T	ZNF474	133923	5	121488638	121488638	5q23.2	NM_207317.1	NP_997200.1	rs77246849	L318X	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 1	NM_207317	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	26.351	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	70.769	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121758877_G_A	SNCAIP	9627	5	121758877	121758877	5q23.2	NM_001242935.1	NP_001229864.1	-	D149N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121761021_G_A	SNCAIP	9627	5	121761021	121761021	5q23.2	NM_001242935.1	NP_001229864.1	rs2242224	-	0.22	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	60	68.75	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	100	62.5	-	100	-	33.333
chr5:121761178_C_T	SNCAIP	9627	5	121761178	121761178	5q23.2	NM_005460.2	NP_005451.2	rs55770446	L378L	0.001	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_005460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121776301_T_C	SNCAIP	9627	5	121776301	121776301	5q23.2	NM_001242935.1	NP_005451.2	rs2290987	-	0.23	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	72.973	59.677	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	47.368	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.905	-	-	-	-	-	25	-	41.429	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	40
chr5:121776310_C_T	SNCAIP	9627	5	121776310	121776310	5q23.2	NM_001242935.1	NP_005451.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121786462_G_A	SNCAIP	9627	5	121786462	121786462	5q23.2	NM_005460.2	NP_005451.2	-	L274L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121786667_G_C	SNCAIP	9627	5	121786667	121786667	5q23.2	NM_005460.2	NP_005451.2	rs55712196	E343Q	0.004	0.007	0	Missense	0.931	Type 1	NM_001242935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121786959_G_A	SNCAIP	9627	5	121786959	121786959	5q23.2	NM_005460.2	NP_001229864.1	rs140850272	R440H	0.01	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001242935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:121787078_C_T	SNCAIP	9627	5	121787078	121787078	5q23.2	NM_005460.2	NP_001229864.1	-	R480W	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001242935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122131082_A_G	SNX2	6643	5	122131082	122131082	5q23	NM_003100.3	NP_003091.2	rs2161391	-	0.36	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.698	66.667	-	100	67.105	-	33.333	-	40	100	-	94.643	47.826	50	-	-	-	-	47.368	100	100	-	100	100	100	-	-	31.25	-	40.909	-	-	-	-	100	-	59.259	-	56	-	-	-	81.818	42.857	25.806	-	-	100	94.444	100	-	-	-	100	-	-	100	-	44.737	40
chr5:122135405_C_A	SNX2	6643	5	122135405	122135405	5q23	NM_003100.3	NP_003091.2	-	S82Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_003100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122137770_T_G	SNX2	6643	5	122137770	122137770	5q23	NM_003100.3	NP_003091.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122163131_C_T	SNX2	6643	5	122163131	122163131	5q23	NM_003100.3	NP_003091.2	-	R472X	0	0	1	Nonsense	0.724	Type 2	NM_003100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122163345_A_C	SNX2	6643	5	122163345	122163345	5q23	NM_003100.3	NP_003091.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122165317_C_T	SNX2	6643	5	122165317	122165317	5q23	NM_003100.3	NP_003091.2	rs13662	L512L	0.05	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003100	-	73.333	-	44.444	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr5:122181381_G_A	SNX24	28966	5	122181381	122181381	5q23.2	NM_014035.2	NP_054754.1	-	G18E	0	0	0	Missense	0.03	Type 2	NM_014035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122272416_A_T	SNX24	28966	5	122272416	122272416	5q23.2	NM_014035.2	NP_054754.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122343457_G_T	SNX24	28966	5	122343457	122343457	5q23.2	NM_014035.2	NP_054754.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr5:122359640_T_C	PPIC	5480	5	122359640	122359640	5q23.2	NM_000943.4	NP_000934.1	rs451195	N190S	0.16	0.256	0.15	Missense	0	Type 1	NM_000943	-	39.13	-	-	-	100	-	100	50	-	42.593	-	39.683	45.946	100	56.322	41.463	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	30.769	67.857	98.333	100	-	100	-	-	-	70	100	57.609	25.714	-	-	100	100	-	-	-	-	63.636	-	-	100	45	-	-	49.333	65.385
chr5:122364538_T_C	PPIC	5480	5	122364538	122364538	5q23.2	NM_000943.4	NP_000934.1	rs34341374	K86R	0.03	0.027	0.21	Missense	0.002	Type 1	NM_000943	-	-	-	-	-	28.75	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-
chr5:122365083_*_-C	PPIC	5480	5	122365083	122365083	5q23.2	NM_000943.4	NP_000934.1	rs45449493	D50fs	0.002	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_000943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122682334_C_T	CEP120	153241	5	122682334	122682334	5q23.2	NM_153223.3	NP_001159698.1	rs2303720	R921H	0.06	0.034	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001166226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	28.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	50.204	-
chr5:122682348_A_G	CEP120	153241	5	122682348	122682348	5q23.2	NM_001166226.1	NP_694955.2	rs1047438	D916D	0.7	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166226	-	28.571	-	98.684	64.516	100	-	-	-	100	48.571	52.632	100	100	-	100	56.944	-	100	100	99.329	100	100	100	100	100	63.736	-	100	52.83	100	40.541	63.194	66.667	27.536	100	100	100	98.571	-	-	60.891	57.746	-	62.963	98.919	55	98.387	100	100	24.638	-	100	100	-	100	100	38.776	47.407	100
chr5:122685727_C_G	CEP120	153241	5	122685727	122685727	5q23.2	NM_001166226.1	NP_694955.2	rs1047437	Q853H	0.19	0.157	1	Missense	0	Type 1	NM_001166226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	57.895	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	60
chr5:122685801_G_A	CEP120	153241	5	122685801	122685801	5q23.2	NM_153223.3	NP_001159698.1	rs485847	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:122718736_G_C	CEP120	153241	5	122718736	122718736	5q23.2	NM_001166226.1	NP_001159698.1	rs6595440	L576V	0.44	0.389	0.01	Missense	0.923	Type 1	NM_001166226	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	55.556	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122720621_T_G	CEP120	153241	5	122720621	122720621	5q23.2	NM_153223.3	NP_694955.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122720629_C_A	CEP120	153241	5	122720629	122720629	5q23.2	NM_153223.3	NP_694955.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122727026_G_A	CEP120	153241	5	122727026	122727026	5q23.2	NM_153223.3	NP_694955.2	rs6876883	H246H	0.49	0.439	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166226	24.615	-	-	35.294	-	100	-	-	-	100	40	-	-	47.059	-	-	46.667	-	44.444	100	100	40	35.714	55	66.667	100	-	-	-	61.538	27.778	55	-	-	40	-	-	100	100	-	-	-	55	-	65.517	-	-	-	100	-	41.667	-	100	-	-	53.846	100	-	-	62.5
chr5:122758663_G_A	CEP120	153241	5	122758663	122758663	5q23.2	NM_001166226.1	NP_694955.2	-	I10I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122881347_G_A	CSNK1G3	1456	5	122881347	122881347	5q23	NM_001270572.1	NP_004375.2	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122909145_G_A	CSNK1G3	1456	5	122909145	122909145	5q23	NM_001270572.1	NP_001257503.1	-	L116L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:122923775_A_G	CSNK1G3	1456	5	122923775	122923775	5q23	NM_001270573.1	NP_001257503.1	-	R229R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:123976967_C_T	ZNF608	57507	5	123976967	123976967	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	rs7703447	P1476P	0.12	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020747	-	42.857	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.455	-
chr5:123976999_T_C	ZNF608	57507	5	123976999	123976999	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	-	T1466A	0	0	0.32	Missense	0.968	Type 2	NM_020747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:123977006_G_A	ZNF608	57507	5	123977006	123977006	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	-	H1463H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:123977030_G_A	ZNF608	57507	5	123977030	123977030	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	-	F1455F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	23.529	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:123980164_T_C	ZNF608	57507	5	123980164	123980164	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	rs113873110	K1299R	0.003	0.009	0.04	Missense	0.92	Type 1	NM_020747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	19.149	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:123980383_C_A	ZNF608	57507	5	123980383	123980383	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:123983033_C_G	ZNF608	57507	5	123983033	123983033	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	-	G1015A	0	0	0.28	Missense	0.006	Type 2	NM_020747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:123983374_G_T	ZNF608	57507	5	123983374	123983374	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	-	A901A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:123983582_A_G	ZNF608	57507	5	123983582	123983582	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	-	M832T	0	0	1	Missense	0.147	Type 2	NM_020747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:123983915_G_T	ZNF608	57507	5	123983915	123983915	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	rs6862252	T721N	0.63	0.557	0.45	Missense	0	Type 1	NM_020747	26.531	60	100	100	24.444	45.455	42.857	52.5	-	-	42.268	-	100	-	100	100	42.308	-	100	100	26.316	100	66.667	100	100	100	-	64.286	-	-	-	-	-	-	60	36	69.565	100	44.444	-	-	25.714	-	-	68.182	-	100	-	-	-	-	-	100	33.333	100	-	60	-	100	100
chr5:123984316_G_A	ZNF608	57507	5	123984316	123984316	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	-	F587F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:123984763_C_T	ZNF608	57507	5	123984763	123984763	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	rs7708070	A438A	0.76	0.782	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020747	100	52.174	100	100	100	65.517	100	70	76.667	100	94.444	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.923	100	100	100	28.261	59.091	100	63.636	100	100	30.952	38.636	100	50	100	100	29.412	-	83.333	39.024	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:123985320_G_A	ZNF608	57507	5	123985320	123985320	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	rs61752317	H411H	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:124036761_C_A	ZNF608	57507	5	124036761	124036761	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	-	E370X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:124079825_C_T	ZNF608	57507	5	124079825	124079825	5q23.2	NM_020747.2	NP_065798.2	rs137909469	E286E	0	0.00039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125807911_T_C	GRAMD3	65983	5	125807911	125807911	5q23.2	NM_001146319.1	NP_001139793.1	rs61486463	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125822634_G_T	GRAMD3	65983	5	125822634	125822634	5q23.2	NM_001146319.1	NP_001139794.1	rs141904610	G272G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125822649_T_C	GRAMD3	65983	5	125822649	125822649	5q23.2	NM_001146319.1	NP_001139794.1	-	I277I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-
chr5:125828597_T_G	GRAMD3	65983	5	125828597	125828597	5q23.2	NM_001146319.1	NP_001139792.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125880710_T_C	ALDH7A1	501	5	125880710	125880710	5q31	NM_001202404.1	NP_001173.2	rs61757684	T486A	0.002	0.005	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001202404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125887685_C_T	ALDH7A1	501	5	125887685	125887685	5q31	NM_001202404.1	NP_001189333.1	rs2306617	-	0.74	0.719	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	100	100	61.224	52.941	100	53.846	-	100	40.741	50	46.429	75	100	58.537	100	-	33.333	-	100	62.5	100	33.333	100	-	42.105	21.053	86.667	-	-	100	-	-	-	100	21.569	-	100	62.5	100	25	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	72.727	100	100
chr5:125887715_T_G	ALDH7A1	501	5	125887715	125887715	5q31	NM_001201377.1	NP_001188306.1	rs12514417	K402Q	0.1	0.075	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001202404	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	38.462	-	47.826	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-	100	25	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	53.333
chr5:125887856_A_G	ALDH7A1	501	5	125887856	125887856	5q31	NM_001201377.1	NP_001189333.1	rs2306619	-	0.26	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	17.647	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	24.138	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	58.333
chr5:125889972_C_T	ALDH7A1	501	5	125889972	125889972	5q31	NM_001202404.1	NP_001189333.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125891714_G_A	ALDH7A1	501	5	125891714	125891714	5q31	NM_001201377.1	NP_001188306.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125911132_G_A	ALDH7A1	501	5	125911132	125911132	5q31	NM_001202404.1	NP_001189333.1	rs57902950	L225L	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125912915_A_C	ALDH7A1	501	5	125912915	125912915	5q31	NM_001201377.1	NP_001188306.1	rs79544459	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	57.778	62.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125928395_A_G	ALDH7A1	501	5	125928395	125928395	5q31	NM_001201377.1	NP_001189333.1	rs60720055	T91T	0.06	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001182	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	35.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-
chr5:125929132_C_T	ALDH7A1	501	5	125929132	125929132	5q31	NM_001202404.1	NP_001173.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125936672_C_T	PHAX	51808	5	125936672	125936672	5q23.2	NM_032177.3	NP_115553.2	rs75136984	G6G	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	77.273	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125939409_C_T	PHAX	51808	5	125939409	125939409	5q23.2	NM_032177.3	NP_115553.2	rs3734173	R82C	0.1	0.03	0	Missense	1	Type 1	NM_032177	-	31.818	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826
chr5:125960226_C_T	PHAX	51808	5	125960226	125960226	5q23.2	NM_032177.3	NP_115553.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:125960250_T_G	PHAX	51808	5	125960250	125960250	5q23.2	NM_032177.3	NP_115553.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126113587_C_G	LMNB1	4001	5	126113587	126113587	5q23.2	NM_005573.3	NP_001185486.1	rs55750112	-	0	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126140449_C_T	LMNB1	4001	5	126140449	126140449	5q23.2	NM_001198557.1	NP_001185486.1	rs74640805	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126140522_T_C	LMNB1	4001	5	126140522	126140522	5q23.2	NM_005573.3	NP_001185486.1	rs3749830	Y138Y	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005573	74.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126140540_G_A	LMNB1	4001	5	126140540	126140540	5q23.2	NM_005573.3	NP_001185486.1	rs34224885	S144S	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.337	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126141382_T_C	LMNB1	4001	5	126141382	126141382	5q23.2	NM_005573.3	NP_001185486.1	-	Y2Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126145987_A_G	LMNB1	4001	5	126145987	126145987	5q23.2	NM_005573.3	NP_001185486.1	-	H43R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001198557	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126147438_C_T	LMNB1	4001	5	126147438	126147438	5q23.2	NM_005573.3	NP_001185486.1	rs114024653	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126147503_T_C	LMNB1	4001	5	126147503	126147503	5q23.2	NM_001198557.1	NP_001185486.1	rs61726489	S74S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126147643_G_A	LMNB1	4001	5	126147643	126147643	5q23.2	NM_005573.3	NP_005564.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126158564_G_A	LMNB1	4001	5	126158564	126158564	5q23.2	NM_001198557.1	NP_001185486.1	-	G283D	0	0	0	Missense	0.837	Type 2	NM_001198557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126161629_G_A	LMNB1	4001	5	126161629	126161629	5q23.2	NM_005573.3	NP_001185486.1	rs3763156	-	0.07	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.231	100	-	-	-	-	100	-	-	-	42.105	-	-	-	48.889	-	-	-	100	-	-	-	55	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	100	-
chr5:126161690_C_T	LMNB1	4001	5	126161690	126161690	5q23.2	NM_005573.3	NP_001185486.1	rs36105360	A291V	0.01	0.02	0	Missense	0.031	Type 1	NM_001198557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-
chr5:126171974_C_T	LMNB1	4001	5	126171974	126171974	5q23.2	NM_005573.3	NP_001185486.1	rs2230151	-	0.05	0.058	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	80.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126206303_C_T	MARCH3	115123	5	126206303	126206303	5q23.2	NM_178450.4	NP_848545.1	rs34150806	-	0.14	0.113	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	24.603	-	-	38.235	-	-	-	-	65.957	-	94.017	-	40	-	-	59.055	-	-	100	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	25.806	-	38.596	100	42.857	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	92.857	26	26.087	-	-
chr5:126214053_G_A	MARCH3	115123	5	126214053	126214053	5q23.2	NM_178450.4	NP_848545.1	-	R143W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_178450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126253810_G_A	MARCH3	115123	5	126253810	126253810	5q23.2	NM_178450.4	NP_848545.1	rs62637567	S18S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126676279_T_G	MEGF10	84466	5	126676279	126676279	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	-	S92S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126732399_G_A	MEGF10	84466	5	126732399	126732399	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	rs3812055	Q196Q	0.15	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256545	-	73.684	98.824	-	-	30.769	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.889	-	60.317	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	37.5	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909
chr5:126732420_C_T	MEGF10	84466	5	126732420	126732420	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	rs113794264	C203C	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126732427_G_A	MEGF10	84466	5	126732427	126732427	5q33	NM_032446.2	NP_001243474.1	rs3812054	V206I	0.09	0.106	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_001256545	-	60.714	100	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	49.057	-	65.854	-	100	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	60	36.364	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143
chr5:126734365_C_T	MEGF10	84466	5	126734365	126734365	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	rs6595769	-	0.17	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	67.442	100	-	-	26.446	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.792	-	65.049	-	100	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	57.692	18.841	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038
chr5:126734441_G_A	MEGF10	84466	5	126734441	126734441	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	-	V245M	0	0	0.03	Missense	0.129	Type 2	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.796	-	-	-	-	-	-
chr5:126746277_C_T	MEGF10	84466	5	126746277	126746277	5q33	NM_032446.2	NP_001243474.1	rs31483	L372L	0.97	0.94	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	55.319	100	59.259	100	100	53.333	100	50	100	47.222	100	26.316	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.105	100	18.75	100	100	100	100	61.224	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:126754791_T_C	MEGF10	84466	5	126754791	126754791	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126755854_G_A	MEGF10	84466	5	126755854	126755854	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	-	T515T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126758397_C_T	MEGF10	84466	5	126758397	126758397	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	rs146902993	C542C	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126769144_C_A	MEGF10	84466	5	126769144	126769144	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	-	P595T	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126769146_T_C	MEGF10	84466	5	126769146	126769146	5q33	NM_001256545.1	NP_001243474.1	rs11950427	P595P	0.16	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256545	-	48.485	100	-	-	24.107	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	49.438	-	59.375	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	28.125	-	31.959	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30
chr5:126770359_G_A	MEGF10	84466	5	126770359	126770359	5q33	NM_032446.2	NP_001243474.1	rs79904777	-	0.02	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126770556_C_T	MEGF10	84466	5	126770556	126770556	5q33	NM_001256545.1	NP_001243474.1	rs72790419	-	0.08	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	100	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.727	-	49.398	-	100	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.866	-	39.623	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163
chr5:126774225_C_T	MEGF10	84466	5	126774225	126774225	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	rs35591368	C733C	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126776586_G_A	MEGF10	84466	5	126776586	126776586	5q33	NM_032446.2	NP_001243474.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126778804_C_T	MEGF10	84466	5	126778804	126778804	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	rs150095036	A826V	0	0.00019	0.75	Missense	0.004	Type 1	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126778850_C_T	MEGF10	84466	5	126778850	126778850	5q33	NM_032446.2	NP_001243474.1	rs7737871	-	0.06	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126783290_T_C	MEGF10	84466	5	126783290	126783290	5q33	NM_032446.2	NP_001243474.1	-	Y924H	0	0	0.04	Missense	0.82	Type 2	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126784967_A_C	MEGF10	84466	5	126784967	126784967	5q33	NM_032446.2	NP_001243474.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126791229_G_A	MEGF10	84466	5	126791229	126791229	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	rs17164938	P1054P	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126791256_G_A	MEGF10	84466	5	126791256	126791256	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	rs56157640	E1063E	0.02	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126791282_G_A	MEGF10	84466	5	126791282	126791282	5q33	NM_032446.2	NP_001243474.1	rs17164935	R1072K	0.12	0.14	1	Missense	0	Type 1	NM_001256545	-	84.615	100	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	62.5	-	100	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	41.667	-	52.778	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr5:126792823_C_T	MEGF10	84466	5	126792823	126792823	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	-	P1079L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	20.732	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126792824_T_A	MEGF10	84466	5	126792824	126792824	5q33	NM_032446.2	NP_001243474.1	-	P1079P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	20.732	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126792869_C_T	MEGF10	84466	5	126792869	126792869	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	-	L1094L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126792974_T_A	MEGF10	84466	5	126792974	126792974	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	rs3812052	G1129G	0.42	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256545	70.492	32.143	-	54.762	100	54.545	50	56.471	100	35	47.826	41.584	52.632	-	100	100	51.316	-	50.685	100	39.062	44.828	56.25	25.61	100	-	100	23.684	-	48.148	100	100	100	100	22.222	-	30.645	-	50	-	100	65.882	65.385	47.368	64.286	100	50.382	100	-	100	100	100	-	100	100	-	67.593	46.429	100	33.898
chr5:126792974_T_G	MEGF10	84466	5	126792974	126792974	5q33	NM_032446.2	NP_115822.1	-	G1129G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126865997_G_A	PRRC1	133619	5	126865997	126865997	5q23.2	NM_130809.3	NP_570721.1	rs34252679	G222G	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-
chr5:126887569_G_A	PRRC1	133619	5	126887569	126887569	5q23.2	NM_130809.3	NP_570721.1	rs7522	A433A	0.4	0.309	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130809	28.788	35.484	-	41.463	-	100	46.429	-	-	100	43.913	44.667	53.465	58.209	-	100	42.683	100	41.667	-	57.143	-	100	-	-	-	55.738	68.627	92.188	-	57.5	25.862	64.286	62.59	61.538	44.615	64.444	100	-	86.667	-	32.231	-	-	60	-	44.828	100	100	100	-	-	-	73.913	-	97.561	100	30.612	-	35.088
chr5:126993249_G_C	CTXN3	613212	5	126993249	126993249	5q23.2	NM_001127385.1	NP_001041717.1	rs45074	V12V	0.66	0.704	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048252	29.787	100	-	29.63	24.51	24.691	44.444	-	31.579	100	46.479	100	100	100	-	100	40.426	-	39.062	96.429	100	100	100	71.429	24.39	100	-	100	95.238	44.828	100	100	-	-	47.619	31.25	62.5	100	-	-	-	100	100	52.941	100	100	-	-	-	-	100	50	100	71.642	-	100	100	44.444	96.721	100
chr5:126993263_A_T	CTXN3	613212	5	126993263	126993263	5q23.2	NM_001127385.1	NP_001120857.1	rs248709	E17V	0.66	0.704	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001048252	31.092	100	-	36	30.088	29.213	47.619	-	23.529	96.97	46.875	100	100	100	-	100	46.296	-	46.875	100	100	100	100	76.596	21.739	100	-	100	92.857	45.161	100	100	-	-	54.545	41.25	64.474	100	-	-	-	100	100	37.5	100	100	-	-	-	-	100	53.333	100	72.308	-	100	100	43.478	100	100
chr5:126993282_G_A	CTXN3	613212	5	126993282	126993282	5q23.2	NM_001127385.1	NP_001041717.1	rs2280170	M23I	0.12	0.053	0.05	Missense	0.981	Type 1	NM_001048252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	37.5	-	-	34.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:126993319_C_T	CTXN3	613212	5	126993319	126993319	5q23.2	NM_001127385.1	NP_001120857.1	-	L36L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001048252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	30.588	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127420222_*_+GGC	SLC12A2	6558	5	127420222	127420222	5q23.3	NM_001046.2	NP_001037.1	-	G192delinsGG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127469859_A_G	SLC12A2	6558	5	127469859	127469859	5q23.3	NM_001046.2	NP_001037.1	rs2228112	E397E	0.37	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001046	93.023	-	-	-	-	100	100	-	56.25	-	46.597	45.07	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	42.857	25.532	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	32.5	100	-	21.212	71.429	100	58.333
chr5:127471440_G_A	SLC12A2	6558	5	127471440	127471440	5q23.3	NM_001046.2	NP_001243390.1	-	V450I	0	0	0.22	Missense	0.002	Type 2	NM_001046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127474325_G_A	SLC12A2	6558	5	127474325	127474325	5q23.3	NM_001256461.1	NP_001037.1	-	R482Q	0	0	0.05	Missense	0.718	Type 2	NM_001046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127477541_T_C	SLC12A2	6558	5	127477541	127477541	5q23.3	NM_001256461.1	NP_001037.1	-	D547D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127512873_A_C	SLC12A2	6558	5	127512873	127512873	5q23.3	NM_001046.2	NP_001037.1	rs1559263	-	0.33	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.516	-	-	-	-	100	100	-	-	-	96.552	58.824	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	66.667	25	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	100	88.889
chr5:127516644_*_+A	SLC12A2	6558	5	127516644	127516644	5q23.3	NM_001256461.1	NP_001037.1	-	F1041fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001256461	23.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127518640_T_C	SLC12A2	6558	5	127518640	127518640	5q23.3	NM_001046.2	NP_001037.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127520221_A_C	SLC12A2	6558	5	127520221	127520221	5q23.3	NM_001046.2	NP_001243390.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127522172_C_A	SLC12A2	6558	5	127522172	127522172	5q23.3	NM_001046.2	NP_001037.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127597394_A_C	FBN2	2201	5	127597394	127597394	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs138170806	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127597518_G_A	FBN2	2201	5	127597518	127597518	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs10070365	S2758S	0.12	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001999	27.795	60.87	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.256	-	-	-	-	-	-	-	-	73.984	-	48.936	-	-	-	-
chr5:127599212_G_A	FBN2	2201	5	127599212	127599212	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	C2699C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127607796_C_A	FBN2	2201	5	127607796	127607796	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	D2619Y	0	0	0.26	Missense	0.984	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127609633_G_A	FBN2	2201	5	127609633	127609633	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs2291628	S2580L	0.07	0.078	0.03	Missense	0.769	Type 1	NM_001999	60.976	-	-	58.065	-	-	-	-	-	50	39.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.767	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-
chr5:127614403_C_A	FBN2	2201	5	127614403	127614403	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	E2423D	0	0	0.05	Missense	0.961	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127614472_A_G	FBN2	2201	5	127614472	127614472	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs190450	S2400S	0.73	0.679	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001999	100	100	100	100	-	100	51.724	100	100	100	100	100	43.86	100	-	100	51.724	-	100	100	36.364	100	100	33.824	100	100	64.516	32.812	81.25	52.778	100	100	58.491	64.957	30.435	34.884	32	100	100	100	-	100	100	100	29.412	-	43.077	100	40.909	100	48.889	-	-	100	100	100	64.912	100	-	100
chr5:127616014_A_G	FBN2	2201	5	127616014	127616014	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs28763927	-	0.08	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.409	-	-	60	-	-	-	-	-	61.538	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	19.444	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr5:127622474_G_T	FBN2	2201	5	127622474	127622474	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs17608368	I2316I	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.197	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127622491_T_C	FBN2	2201	5	127622491	127622491	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs32209	M2311V	0.24	0.101	0.45	Missense	0.685	Type 1	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127622983_C_T	FBN2	2201	5	127622983	127622983	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs2042327	-	0.37	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.442	100	100	46.053	-	100	46.939	32.558	100	29.333	48.065	99.286	50.345	98.837	-	100	57.143	-	100	100	27.273	99.254	28.07	-	97.959	100	76.087	29.524	90.769	50.847	100	33.684	62.406	62.088	32.353	36.649	34.454	-	100	71.111	-	66.292	72.973	100	35.165	-	50	100	57.143	100	42.254	-	-	100	100	35.556	56.14	100	-	100
chr5:127623170_A_G	FBN2	2201	5	127623170	127623170	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs42688	-	0.24	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127624780_T_C	FBN2	2201	5	127624780	127624780	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs17608435	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	58.333	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127625559_T_C	FBN2	2201	5	127625559	127625559	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs56131649	-	0.14	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	70.37	66.667	-	-	-	-	-	-	88.889	40	-	-	-	-	42.424	32.143	-	50	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	36	100	-	-	76.923	-	52.632
chr5:127626606_A_G	FBN2	2201	5	127626606	127626606	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs188045597	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127627311_G_T	FBN2	2201	5	127627311	127627311	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	L2068I	0	0	0.19	Missense	0.025	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127636485_C_T	FBN2	2201	5	127636485	127636485	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs28763934	-	0.08	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.73	-	-	37.143	-	-	-	-	22.222	61.538	50.98	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.077	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-
chr5:127638759_A_G	FBN2	2201	5	127638759	127638759	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs11955288	H1941H	0.09	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001999	79.412	-	-	60	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-
chr5:127640595_C_G	FBN2	2201	5	127640595	127640595	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs76018296	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127640783_G_A	FBN2	2201	5	127640783	127640783	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs60746914	-	0.74	0.68	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	50	-	-	100	-	-	100	100	25	100	-	-	-	-	83.333	35.714	83.333	-	-	100	40	73.333	-	33.333	50	-	-	100	-	100	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100
chr5:127641196_T_C	FBN2	2201	5	127641196	127641196	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127641361_C_A	FBN2	2201	5	127641361	127641361	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127641541_T_C	FBN2	2201	5	127641541	127641541	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	Y1841C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127645652_T_A	FBN2	2201	5	127645652	127645652	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs62375018	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127645675_C_A	FBN2	2201	5	127645675	127645675	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	D1734Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127647014_G_A	FBN2	2201	5	127647014	127647014	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	S1684S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127647115_T_C	FBN2	2201	5	127647115	127647115	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	I1651V	0	0	0.17	Missense	0.98	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127648388_C_T	FBN2	2201	5	127648388	127648388	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	C1606Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127648500_A_G	FBN2	2201	5	127648500	127648500	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs10044959	-	0.06	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.449	75	100	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	35.714	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	30.435	100	60	-	-	-	-	37.143	67.742	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	27.273	-	-	-	59.091
chr5:127653911_G_A	FBN2	2201	5	127653911	127653911	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs146662880	N1549N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-
chr5:127664452_C_T	FBN2	2201	5	127664452	127664452	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	P1469P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127666298_C_T	FBN2	2201	5	127666298	127666298	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs56168072	E1438K	0.003	0.007	0.04	Missense	0.347	Type 1	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127668685_G_T	FBN2	2201	5	127668685	127668685	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs78727187	H1381N	0.003	0.004	0.27	Missense	1	Type 1	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-
chr5:127668768_C_T	FBN2	2201	5	127668768	127668768	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127671305_T_A	FBN2	2201	5	127671305	127671305	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127671623_G_A	FBN2	2201	5	127671623	127671623	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs75170825	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127673649_T_C	FBN2	2201	5	127673649	127673649	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs182112935	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127680042_A_T	FBN2	2201	5	127680042	127680042	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs17676694	-	0.05	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.961	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	73.684	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	52.427	100	-	100	-	-	-	24.286	-	43.75	62.069	38.095	-	-
chr5:127680055_T_C	FBN2	2201	5	127680055	127680055	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127681251_C_T	FBN2	2201	5	127681251	127681251	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs28763946	L1005L	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001999	-	-	-	-	53.953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127681271_G_A	FBN2	2201	5	127681271	127681271	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	R999C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127685088_G_A	FBN2	2201	5	127685088	127685088	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs143255082	C980C	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127685135_C_T	FBN2	2201	5	127685135	127685135	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs154001	V965I	0.73	0.665	0.3	Missense	0.828	Type 1	NM_001999	74.026	35.294	-	100	-	100	50	100	100	63.636	100	89.796	100	64	-	53	-	100	100	100	100	100	100	100	63.889	-	37.5	100	100	100	100	55.263	28.205	30.769	100	50	100	100	100	32	100	100	100	80	100	100	43.333	100	100	100	33.333	-	-	-	100	41.667	100	100	-	57.143
chr5:127685624_C_A	FBN2	2201	5	127685624	127685624	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs255690	-	0.21	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.833	37.5	-	44.444	-	-	55.556	-	-	66.667	43.836	97.826	46.667	38.462	-	-	-	100	-	100	52.174	-	-	100	-	-	40	61.29	100	28.571	68.421	-	33.333	33.333	100	-	63.636	100	-	-	100	-	34.783	61.538	56.25	100	47.619	100	-	100	48.387	-	-	-	-	80	100	-	-	-
chr5:127686514_A_G	FBN2	2201	5	127686514	127686514	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	-	0	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-
chr5:127686747_G_T	FBN2	2201	5	127686747	127686747	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127697589_A_G	FBN2	2201	5	127697589	127697589	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs10519991	-	0.06	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.976	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:127713546_C_A	FBN2	2201	5	127713546	127713546	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	G583V	0	0	0.02	Missense	0.825	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127727722_C_G	FBN2	2201	5	127727722	127727722	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs34450503	G531A	0	0.001	0.05	Missense	0.926	Type 1	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127730778_G_C	FBN2	2201	5	127730778	127730778	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs28763953	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127744330_G_T	FBN2	2201	5	127744330	127744330	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127744405_C_T	FBN2	2201	5	127744405	127744405	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs112428886	R347H	0.002	0.005	0.13	Missense	0.928	Type 1	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.079	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127800505_C_T	FBN2	2201	5	127800505	127800505	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs150087436	A246A	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127872175_G_C	FBN2	2201	5	127872175	127872175	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	P86R	0	0	0	Missense	0.784	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127873094_G_A	FBN2	2201	5	127873094	127873094	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs62390671	A68V	0.02	0.037	0.05	Missense	0.584	Type 1	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127873105_G_A	FBN2	2201	5	127873105	127873105	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	-	R64R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:127873114_G_C	FBN2	2201	5	127873114	127873114	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs73348287	P61P	0.09	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001999	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-
chr5:127873186_C_T	FBN2	2201	5	127873186	127873186	5q23-q31	NM_001999.3	NP_001990.2	rs55715053	P37P	0.12	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001999	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:128301772_G_A	SLC27A6	28965	5	128301772	128301772	5q23.3	NM_014031.3	NP_054750.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128301824_T_A	SLC27A6	28965	5	128301824	128301824	5q23.3	NM_001017372.1	NP_054750.1	rs2526246	-	0.23	0.314	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	36.842	-	-	-	100	100	-	100	53.846	60.87	50	100	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	100	100	-	-	-	-	38.462	75	57.895	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	54.545	-	-	-	100	-	-	-	75	-	100	-
chr5:128301885_T_G	SLC27A6	28965	5	128301885	128301885	5q23.3	NM_014031.3	NP_054750.1	rs2526247	L19V	0.24	0.321	0.81	Missense	0	Type 1	NM_001017372	100	100	-	42.105	-	-	57.143	97.297	100	-	100	44	-	31.579	100	100	34.783	100	-	-	21.538	-	-	22.951	22.222	100	26.087	100	100	-	-	-	-	31.395	51.724	30.556	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	60	66.667	43.75	100	-
chr5:128301971_T_C	SLC27A6	28965	5	128301971	128301971	5q23.3	NM_001017372.1	NP_054750.1	rs2577541	Y47Y	0.24	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017372	98.174	100	-	48.78	-	-	61.765	100	100	-	100	52.941	46.875	46.377	100	100	43.077	100	-	-	35.556	-	-	35.185	29.63	100	28.75	100	100	-	-	-	31.818	29.252	62.069	47.183	-	100	-	-	100	100	-	100	26.506	-	98.837	100	28.947	100	-	100	100	-	-	55.263	56.989	27.027	100	-
chr5:128302136_G_A	SLC27A6	28965	5	128302136	128302136	5q23.3	NM_001017372.1	NP_054750.1	-	L102L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128302368_CCTT_CT	SLC27A6	28965	5	128302368	128302371	5q23.3	NM_001017372.1	NP_054750.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128302369_*_-CT	SLC27A6	28965	5	128302369	128302370	5q23.3	NM_001017372.1	NP_054750.1	rs147696009	-	0.19	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	17.857	-	-	-	-	-	-	47.619	100	-	100	47.619	54.545	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	23.077	-	-	-	100	100	-	-	-	34.783	-	69.231	47.826	-	100	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	40	-	100	-
chr5:128326151_A_G	SLC27A6	28965	5	128326151	128326151	5q23.3	NM_014031.3	NP_054750.1	-	Q321Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017372	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128362830_A_G	SLC27A6	28965	5	128362830	128362830	5q23.3	NM_014031.3	NP_054750.1	rs2304578	E420E	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017372	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128365238_T_C	SLC27A6	28965	5	128365238	128365238	5q23.3	NM_001017372.1	NP_054750.1	rs2289214	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128430757_T_C	ISOC1	51015	5	128430757	128430757	5q22.1-q33.3	NM_016048.2	NP_057132.2	rs1127827	L100L	0.76	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016048	74.627	-	100	44.444	100	100	100	100	-	100	33.333	25	-	-	-	-	70	-	100	100	41.667	100	100	100	-	-	-	64.706	91.304	100	-	100	-	-	-	44.444	100	100	80	100	-	-	100	-	75.862	-	-	-	-	-	70	-	-	100	100	50	21.569	63.636	-	100
chr5:128440724_G_A	ISOC1	51015	5	128440724	128440724	5q22.1-q33.3	NM_016048.2	NP_057132.2	-	A129T	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_016048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128440972_G_A	ISOC1	51015	5	128440972	128440972	5q22.1-q33.3	NM_016048.2	NP_057132.2	-	G175D	0	0	0.13	Missense	0.733	Type 2	NM_016048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128442644_T_C	ISOC1	51015	5	128442644	128442644	5q22.1-q33.3	NM_016048.2	NP_057132.2	rs3734161	H213H	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016048	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr5:128448522_G_T	ISOC1	51015	5	128448522	128448522	5q22.1-q33.3	NM_016048.2	NP_057132.2	rs112381771	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:128844824_A_G	ADAMTS19	171019	5	128844824	128844824	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	T262A	0	0	0.17	Missense	0.572	Type 2	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128844838_A_G	ADAMTS19	171019	5	128844838	128844838	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	rs28630040	T266T	0.11	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133638	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.901	-	-	-	100	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	44.444	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:128844951_T_C	ADAMTS19	171019	5	128844951	128844951	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	rs138251768	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87
chr5:128862036_T_A	ADAMTS19	171019	5	128862036	128862036	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	Y319N	0	0	0.42	Missense	0.984	Type 2	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128863471_A_G	ADAMTS19	171019	5	128863471	128863471	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	rs6595908	S367G	1	0.996	1	Missense	0	Type 1	NM_133638	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-
chr5:128863518_A_G	ADAMTS19	171019	5	128863518	128863518	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	rs61749629	E382E	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128864254_G_T	ADAMTS19	171019	5	128864254	128864254	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	E398D	0	0.00019	0.38	Missense	0.984	Type 1	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128864397_G_A	ADAMTS19	171019	5	128864397	128864397	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	rs59557937	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128957938_A_G	ADAMTS19	171019	5	128957938	128957938	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	rs138105838	N550S	0	0.001	0.32	Missense	0	Type 1	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128994266_A_C	ADAMTS19	171019	5	128994266	128994266	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128994374_G_A	ADAMTS19	171019	5	128994374	128994374	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	G784D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128994406_G_A	ADAMTS19	171019	5	128994406	128994406	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	D795N	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:128994464_C_T	ADAMTS19	171019	5	128994464	128994464	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129015452_T_C	ADAMTS19	171019	5	129015452	129015452	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	rs30645	-	0.35	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	28.947	100	-	72.414	100	91.964	37.313	100	51.515	-	-	53.846	-	-	-	100	100	36	26.667	72.414	-	-	26.531	86.667	-	-	48.571	-	-	100	46.535	70	100	31.579	80.952	100	30.303	34.615	-	41.176	100	100	100	45.455	100	100	100	100	21.053	100	46.154	61.111	44.444	-	-
chr5:129015516_G_T	ADAMTS19	171019	5	129015516	129015516	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	A850S	0	0	0.39	Missense	0.013	Type 2	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129015635_A_G	ADAMTS19	171019	5	129015635	129015635	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	rs13179453	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-
chr5:129030450_G_A	ADAMTS19	171019	5	129030450	129030450	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	M946I	0	0	0.45	Missense	0.328	Type 2	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129030506_A_G	ADAMTS19	171019	5	129030506	129030506	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	E965G	0	0	0.15	Missense	0.987	Type 2	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.973	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129037287_T_A	ADAMTS19	171019	5	129037287	129037287	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr5:129040041_A_T	ADAMTS19	171019	5	129040041	129040041	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	D1084V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129040056_A_T	ADAMTS19	171019	5	129040056	129040056	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	rs11749126	Y1089F	0.08	0.135	0.29	Missense	0.243	Type 1	NM_133638	100	-	-	42.636	100	-	-	-	63.717	-	90.864	-	50.532	48.421	-	-	36.19	-	-	-	-	-	-	35.115	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	100	51.724	80	-	-	-	-	30.841	100	51.685	-	-	-	100	44.231	-	22.159	-	50.746	-	31.429	-	-
chr5:129070595_G_T	ADAMTS19	171019	5	129070595	129070595	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129070660_T_C	ADAMTS19	171019	5	129070660	129070660	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	rs147031272	R1110R	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129070703_G_A	ADAMTS19	171019	5	129070703	129070703	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	E1125K	0	0	0.27	Missense	0.993	Type 2	NM_133638	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129072883_A_G	ADAMTS19	171019	5	129072883	129072883	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	-	Y1199C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_133638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129072943_G_T	ADAMTS19	171019	5	129072943	129072943	5q23.3	NM_133638.3	NP_598377.3	rs1465686	-	0.96	0.945	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	-	58.824	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	55	-	100	-	-	-	100	-	75	-	100	73.333	59.091	-	52.778	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	40	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr5:129519874_G_A	CHSY3	337876	5	129519874	129519874	5q23.3	NM_175856.4	NP_787052.3	rs10066410	-	0.91	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:129519958_C_T	CHSY3	337876	5	129519958	129519958	5q23.3	NM_175856.4	NP_787052.3	-	R375W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_175856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129520313_C_G	CHSY3	337876	5	129520313	129520313	5q23.3	NM_175856.4	NP_787052.3	-	T493R	0	0	0.14	Missense	0.047	Type 2	NM_175856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129520330_G_A	CHSY3	337876	5	129520330	129520330	5q23.3	NM_175856.4	NP_787052.3	rs143055952	V499I	0	0.001	0.36	Missense	0.05	Type 1	NM_175856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129520510_C_T	CHSY3	337876	5	129520510	129520510	5q23.3	NM_175856.4	NP_787052.3	-	R559C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_175856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129520679_G_A	CHSY3	337876	5	129520679	129520679	5q23.3	NM_175856.4	NP_787052.3	rs10068403	G615E	0.17	0.08	1	Missense	0.009	Type 1	NM_175856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129520708_G_A	CHSY3	337876	5	129520708	129520708	5q23.3	NM_175856.4	NP_787052.3	-	V625I	0	0	0.58	Missense	0.068	Type 2	NM_175856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129520932_T_G	CHSY3	337876	5	129520932	129520932	5q23.3	NM_175856.4	NP_787052.3	rs73788438	L699L	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:129521126_A_G	CHSY3	337876	5	129521126	129521126	5q23.3	NM_175856.4	NP_787052.3	rs2015018	D764G	0.59	0.607	0.33	Missense	0	Type 1	NM_175856	100	100	-	100	35.981	100	58.333	68.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.115	54.762	29.114	100	100	70.667	22.772	100	-	100	100	74.444	71.779	47.368	52	100	100	62.712	70.588	100	100	28.571	65.385	100	100	100	100	42.424	100	68.889	100	-	29.358	100	100	37.097	100	100	100
chr5:129521177_G_C	CHSY3	337876	5	129521177	129521177	5q23.3	NM_175856.4	NP_787052.3	-	G781A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_175856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130500842_A_G	HINT1	3094	5	130500842	130500842	5q31.2	NM_005340.6	NP_005331.1	rs4696	F19F	0.1	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005340	-	-	-	-	-	-	-	44.715	31.25	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.784	-	-	-	-	-	-	53.595	-	-	-	-	-	-	75	-	62.162	-	-	-	-
chr5:130515811_G_A	LYRM7	90624	5	130515811	130515811	5q23.3	NM_181705.2	NP_859056.2	rs113642581	L14L	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181705	-	-	-	-	63.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.956	-	-	-	-	-	31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130695208_T_C	CDC42SE2	56990	5	130695208	130695208	5q31.1	NM_020240.2	NP_064625.1	-	F8L	0	0	0.25	Missense	0.001	Type 2	NM_001038702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130762945_A_T	RAPGEF6	51735	5	130762945	130762945	5q31.1	NM_001164390.1	NP_057424.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-
chr5:130764699_A_T	RAPGEF6	51735	5	130764699	130764699	5q31.1	NM_001164390.1	NP_001157858.1	rs1064539	V1559E	0.004	0.008	0.34	Missense	0.002	Type 1	NM_016340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130764831_G_A	RAPGEF6	51735	5	130764831	130764831	5q31.1	NM_016340.5	NP_001157862.1	-	S1515F	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_016340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	39.394	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130766622_G_T	RAPGEF6	51735	5	130766622	130766622	5q31.1	NM_001164390.1	NP_001157860.1	rs34020762	G1465G	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr5:130766662_T_C	RAPGEF6	51735	5	130766662	130766662	5q31.1	NM_001164390.1	NP_001157859.1	rs1291602	Q1452R	0.89	0.882	1	Missense	0.002	Type 1	NM_016340	100	60	100	100	100	100	-	26.087	100	100	100	100	55.172	100	100	100	-	-	47.826	93.75	100	100	100	100	69.231	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	71.429	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100
chr5:130775406_T_C	RAPGEF6	51735	5	130775406	130775406	5q31.1	NM_001164390.1	NP_001157862.1	-	T1205A	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_001164389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130782243_G_A	RAPGEF6	51735	5	130782243	130782243	5q31.1	NM_001164388.1	NP_057424.3	rs151303165	L1118L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130782357_A_G	RAPGEF6	51735	5	130782357	130782357	5q31.1	NM_001164390.1	NP_001157862.1	rs150067662	D1080D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130788698_C_T	RAPGEF6	51735	5	130788698	130788698	5q31.1	NM_016340.5	NP_001157862.1	rs10054168	-	0.4	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	90	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	35.354	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	25	-	40.909	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	77.273	100	100	-	-	45.714	-
chr5:130791482_A_C	RAPGEF6	51735	5	130791482	130791482	5q31.1	NM_001164389.1	NP_001157862.1	rs181504211	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130799725_C_T	RAPGEF6	51735	5	130799725	130799725	5q31.1	NM_001164387.1	NP_001157862.1	-	-	0.001	0.00037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130808293_A_G	RAPGEF6	51735	5	130808293	130808293	5q31.1	NM_001164390.1	NP_001157858.1	rs9327613	F742F	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164386	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	68.75	-	77.778	-	-	-	-
chr5:130834327_A_G	RAPGEF6	51735	5	130834327	130834327	5q31.1	NM_001164386.1	NP_001157862.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130840385_A_G	RAPGEF6	51735	5	130840385	130840385	5q31.1	NM_001164387.1	NP_001157862.1	rs10063129	I396I	0.07	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164386	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	33.469	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	47.024	-	-	-	-	-	-	83.158	-	43.243	-	-	-	-
chr5:130841051_T_A	RAPGEF6	51735	5	130841051	130841051	5q31.1	NM_016340.5	NP_001157862.1	rs72787069	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130841146_A_C	RAPGEF6	51735	5	130841146	130841146	5q31.1	NM_001164390.1	NP_001157862.1	-	L338V	0	0	0.03	Missense	0.011	Type 2	NM_001164386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130938943_G_A	RAPGEF6	51735	5	130938943	130938943	5q31.1	NM_016340.5	NP_001157862.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130940375_A_C	RAPGEF6	51735	5	130940375	130940375	5q31.1	NM_001164388.1	NP_057424.3	-	T27T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:130987570_T_C	FNIP1	96459	5	130987570	130987570	5q23.3	NM_001008738.2	NP_588613.2	-	V1049V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131006273_C_T	FNIP1	96459	5	131006273	131006273	5q23.3	NM_001008738.2	NP_588613.2	rs115290201	G969G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008738	-	-	-	-	-	-	-	20.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131006356_T_A	FNIP1	96459	5	131006356	131006356	5q23.3	NM_133372.2	NP_588613.2	rs26007	-	0.7	0.803	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.353	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	54.545	100	-	100	-	-	100	100	100	29.167	-	100	100	-	-	81.818	100	-	-	100	66.667	56.667	100	51.429	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	55.882	100
chr5:131007435_G_T	FNIP1	96459	5	131007435	131007435	5q23.3	NM_001008738.2	NP_001008738.2	rs139060439	P873H	0	0.00019	0.01	Missense	0.53	Type 1	NM_001008738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186
chr5:131008194_T_C	FNIP1	96459	5	131008194	131008194	5q23.3	NM_001008738.2	NP_588613.2	rs26008	Q620R	0.88	0.926	0.77	Missense	0.148	Type 1	NM_001008738	100	100	100	55.932	34.899	100	100	100	98.551	100	99.735	100	100	98.684	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	98.947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:131013548_A_C	FNIP1	96459	5	131013548	131013548	5q23.3	NM_133372.2	NP_588613.2	-	I428S	0	0	0	Missense	0.535	Type 2	NM_001008738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131014695_A_G	FNIP1	96459	5	131014695	131014695	5q23.3	NM_001008738.2	NP_001008738.2	rs78850796	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131046286_C_T	FNIP1	96459	5	131046286	131046286	5q23.3	NM_001008738.2	NP_001008738.2	-	A231T	0	0	0.01	Missense	0.502	Type 2	NM_133372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131066577_A_C	FNIP1	96459	5	131066577	131066577	5q23.3	NM_133372.2	NP_588613.2	rs7729787	-	0.59	0.655	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.158	-	100	-	-	100	-	66.667	72.727	-	100	96.154	44.444	100	100	78.409	100	-	100	100	100	30	-	100	100	100	61.538	52.381	100	100	-	100	72.414	64.103	71.429	47.273	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	43.75	100	56.25	-	100	100	100	20.69	-	-	100	-	49.18	100
chr5:131066725_C_A	FNIP1	96459	5	131066725	131066725	5q23.3	NM_001008738.2	NP_588613.2	rs7730228	G76C	1	0.997	0.71	Missense	0.601	Type 1	NM_001008738	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr5:131305820_C_A	ACSL6	23305	5	131305820	131305820	5q31	NM_001205251.1	NP_001192179.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131305877_C_A	ACSL6	23305	5	131305877	131305877	5q31	NM_001205250.1	NP_001192176.1	-	G384V	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_001205251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131310671_C_T	ACSL6	23305	5	131310671	131310671	5q31	NM_001205250.1	NP_056071.2	rs189431295	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131312327_G_T	ACSL6	23305	5	131312327	131312327	5q31	NM_001205250.1	NP_001192180.1	rs370652	-	0.9	0.878	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	29.412	100	100	100	100	45.714	100	-	100	28.571	-	50	100	100	100	100	100	64.706	100	-	22.5	100	-	44.444	100	37.5	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	54.545	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100
chr5:131312429_C_T	ACSL6	23305	5	131312429	131312429	5q31	NM_001205250.1	NP_001192180.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131321159_G_C	ACSL6	23305	5	131321159	131321159	5q31	NM_001205251.1	NP_001009185.1	rs11740791	-	0.09	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	50.495	48.936	-	40	-	-	47.222	-	33.962	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	33.962	-	-	-	-	43.902	-	-	100	100	47.126	100	-	100	-	-	-	32.812	-	-	62.5	-	56.701	50
chr5:131322471_C_G	ACSL6	23305	5	131322471	131322471	5q31	NM_001205251.1	NP_001009185.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131322494_C_T	ACSL6	23305	5	131322494	131322494	5q31	NM_001205250.1	NP_056071.2	rs77938	-	0.53	0.61	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.515	-	100	100	67.5	100	100	100	76.471	100	98.276	87.805	51.852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	73.077	80	100	100	100	100	45.161	75.556	69.565	37.5	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	37.209	100	100	100	100	100	100	27.273	-	-	100	75	63.83	100
chr5:131322516_A_G	ACSL6	23305	5	131322516	131322516	5q31	NM_001205250.1	NP_001192180.1	-	V288A	0	0	0.02	Missense	0.05	Type 2	NM_001009185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131396399_C_T	IL3	3562	5	131396399	131396399	5q31.1	NM_000588.3	NP_000579.2	-	-	0	0.00019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131396478_C_T	IL3	3562	5	131396478	131396478	5q31.1	NM_000588.3	NP_000579.2	rs40401	P27S	0.42	0.327	0.94	Missense	0	Type 1	NM_000588	20.497	69.444	-	56.897	59.563	-	60.465	28.866	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	23.188	-	-	-	28.169	33.636	-	-	-	-	39.535	23.158	32	56.579	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	100	-	-	44.444	-	68.75	41.361	-
chr5:131396616_G_T	IL3	3562	5	131396616	131396616	5q31.1	NM_000588.3	NP_000579.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131396717_G_A	IL3	3562	5	131396717	131396717	5q31.1	NM_000588.3	NP_000579.2	rs2069788	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131398181_G_A	IL3	3562	5	131398181	131398181	5q31.1	NM_000588.3	NP_000579.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr5:131409597_G_A	CSF2	1437	5	131409597	131409597	5q31.1	NM_000758.3	NP_000749.2	rs2069622	T27T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131409835_C_T	CSF2	1437	5	131409835	131409835	5q31.1	NM_000758.3	NP_000749.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131410664_C_T	CSF2	1437	5	131410664	131410664	5q31.1	NM_000758.3	NP_000749.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-
chr5:131410680_G_C	CSF2	1437	5	131410680	131410680	5q31.1	NM_000758.3	NP_000749.2	rs743677	-	0.05	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131411460_T_C	CSF2	1437	5	131411460	131411460	5q31.1	NM_000758.3	NP_000749.2	rs25882	I117T	0.37	0.25	0.48	Missense	0	Type 1	NM_000758	-	81.25	-	-	-	-	-	42.857	50	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	40	33.333	-	58.333	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	74.194	-	100	-	66.667	45.455	-
chr5:131539493_C_T	P4HA2	8974	5	131539493	131539493	5q31	NM_001017974.1	NP_001136071.1	rs187899365	R400H	0.001	0	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_001017973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131549739_G_A	P4HA2	8974	5	131549739	131549739	5q31	NM_001017974.1	NP_001136071.1	rs34435009	I113I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131554257_G_A	P4HA2	8974	5	131554257	131554257	5q31	NM_001017974.1	NP_001017974.1	-	A21A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131602166_T_C	PDLIM4	8572	5	131602166	131602166	5q31.1	NM_003687.3	NP_003678.2	rs1007602	G85G	0.54	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131027	-	100	100	-	-	100	28	26.506	100	100	100	100	31.111	-	100	100	52.083	-	39.474	100	100	45.455	42.105	30.137	63.333	-	-	100	-	100	100	42.222	-	-	100	-	25.397	100	-	100	100	100	100	-	100	100	35.644	100	39.13	100	-	100	100	100	-	100	63.889	18.182	62.791	77.143
chr5:131607053_C_G	PDLIM4	8572	5	131607053	131607053	5q31.1	NM_001131027.1	NP_003678.2	-	S188S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001131027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131607080_A_G	PDLIM4	8572	5	131607080	131607080	5q31.1	NM_003687.3	NP_003678.2	rs270619	P197P	0.29	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131027	-	100	-	-	-	-	42.857	38.462	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr5:131607465_C_T	PDLIM4	8572	5	131607465	131607465	5q31.1	NM_001131027.1	NP_003678.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824
chr5:131607494_C_T	PDLIM4	8572	5	131607494	131607494	5q31.1	NM_003687.3	NP_003678.2	rs162884	P227P	0.1	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-
chr5:131607588_G_T	PDLIM4	8572	5	131607588	131607588	5q31.1	NM_003687.3	NP_003678.2	rs4877	G259C	0.14	0.089	0.08	Missense	0	Type 1	NM_003687	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131607650_C_A	PDLIM4	8572	5	131607650	131607650	5q31.1	NM_003687.3	NP_003678.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131607701_C_T	PDLIM4	8572	5	131607701	131607701	5q31.1	NM_003687.3	NP_003678.2	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-
chr5:131607721_C_T	PDLIM4	8572	5	131607721	131607721	5q31.1	NM_003687.3	NP_003678.2	rs10479001	A225V	0.07	0.074	0.02	Missense	-1	Type 1	NM_001131027	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	78.049	-	44.444	-	-	-	-
chr5:131630533_G_C	SLC22A4	6583	5	131630533	131630533	5q31.1	NM_003059.2	NP_003050.2	-	R75P	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_003059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131657904_G_A	SLC22A4	6583	5	131657904	131657904	5q31.1	NM_003059.2	NP_003050.2	rs143140136	R227H	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_003059	73.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131663062_T_C	SLC22A4	6583	5	131663062	131663062	5q31.1	NM_003059.2	NP_003050.2	rs272893	I306T	0.59	0.658	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_003059	-	-	100	-	-	100	-	63.415	100	100	100	98.148	-	41.667	100	100	50	-	100	100	100	45.652	100	100	51.515	-	-	-	-	100	100	44	-	-	100	-	21.429	100	-	100	100	100	100	-	100	100	50.588	100	38.462	100	-	100	100	100	-	55.556	60	-	46.067	32.653
chr5:131667548_G_A	LOC553103	553103	5	131667548	131667548	-	-	-	rs2304081	-	0.13	0.067	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131670546_C_G	SLC22A4	6583	5	131670546	131670546	5q31.1	NM_003059.2	NP_003050.2	rs272879	T394T	0.56	0.625	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003059	-	-	100	-	-	100	-	54.839	100	100	100	98.592	-	44.118	100	100	42.857	-	100	100	100	45.455	100	100	75.862	-	-	-	-	100	100	46.341	-	-	100	-	31.818	100	-	100	100	100	100	-	100	100	44.628	100	40	100	-	100	100	100	-	55.172	45.455	40	55.833	45.714
chr5:131671601_T_C	SLC22A4	6583	5	131671601	131671601	5q31.1	NM_003059.2	NP_003050.2	-	L451P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131671604_A_T	SLC22A4	6583	5	131671604	131671604	5q31.1	NM_003059.2	NP_003050.2	-	Y452F	0	0	0.41	Missense	0.122	Type 2	NM_003059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131671662_C_G	SLC22A4	6583	5	131671662	131671662	5q31.1	NM_003059.2	NP_003050.2	rs12777	G471G	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003059	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	48.366	-	-	-	-	-	-	76.042	-	59.375	-	-	-	-
chr5:131676250_C_T	LOC553103	553103	5	131676250	131676250	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131676320_C_T	SLC22A4	6583	5	131676320	131676320	5q31.1	NM_003059.2	NP_003050.2	rs1050152	L503F	0.18	0.304	0.15	Missense	0	Type 1	NM_003059	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	100	95.745	95	-	-	-	100	43.478	-	100	100	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	100	34.783	-	-	100	-	29.87	100	-	-	100	100	28.571	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	22.222	-	-	42.424	36.842	48.98	51.02
chr5:131719999_A_G	SLC22A5	6584	5	131719999	131719999	5q23.3	NM_003060.3	NP_003051.1	rs4551059	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.582	99.259	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.844	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	98.077	97.5	100	100	100	99.01	100	100	100	100	99.576	100
chr5:131721174_A_G	SLC22A5	6584	5	131721174	131721174	5q23.3	NM_003060.3	NP_003051.1	rs274558	L269L	0.44	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003060	99.16	100	-	100	100	-	100	33.333	-	-	-	-	97.674	50	-	-	47.826	100	-	-	-	36	-	-	17.647	100	100	100	81.818	-	-	58.14	100	100	-	100	64.706	-	100	-	-	-	-	100	-	-	44.578	-	37.5	-	100	-	-	-	100	60.87	33.333	59.091	45.714	27.778
chr5:131721204_T_C	SLC22A5	6584	5	131721204	131721204	5q23.3	NM_003060.3	NP_003051.1	rs274557	-	0.44	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	100	35.556	-	-	-	-	97.368	42.857	-	-	37.143	100	-	-	-	44.186	-	-	-	100	100	100	86.207	-	-	55.263	100	98.462	-	100	53.333	-	100	-	-	-	-	100	-	-	50	-	38.889	-	100	-	-	-	100	47.368	36.364	70	45	33.333
chr5:131728121_C_T	SLC22A5	6584	5	131728121	131728121	5q23.3	NM_003060.3	NP_003051.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.519	-	-	-	-	-	-
chr5:131729380_G_A	SLC22A5	6584	5	131729380	131729380	5q23.3	NM_003060.3	NP_003051.1	rs28383481	R488H	0.004	0.004	0	Missense	0.983	Type 1	NM_003060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	56.863	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131755651_C_T	C5orf56	441108	5	131755651	131755651	5q31.1	-	-	rs1003533	-	0.22	0.211	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	34.483	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52	35.714	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	39.13	58.621	95.238	-	-	51.852	29.412	27.419	-	100	66.667	-	100	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-
chr5:131819798_T_C	IRF1	3659	5	131819798	131819798	5q31.1	NM_002198.2	NP_002189.1	rs2070731	-	0.33	0.336	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.927	100	-	100	29.457	-	100	24.59	34.286	-	-	47.059	37.209	-	100	-	61.364	100	-	-	-	-	80.769	63.077	25	100	100	100	-	-	-	68.182	100	100	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	71.429	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	64.706	-	100	-	64.706	34.783	29.412
chr5:131819800_G_A	IRF1	3659	5	131819800	131819800	5q31.1	NM_002198.2	NP_002189.1	rs2070730	-	0.37	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.5	100	-	100	28.906	-	100	25	31.429	-	-	48.529	37.209	-	100	-	59.574	100	-	-	-	-	80.769	64.615	22.222	100	100	98.113	-	-	-	68.182	100	98.718	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	71.429	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	66	-	100	-	62.5	33.824	33.333
chr5:131820175_C_T	IRF1	3659	5	131820175	131820175	5q31.1	NM_002198.2	NP_002189.1	-	S244S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131822055_T_C	IRF1	3659	5	131822055	131822055	5q31.1	NM_002198.2	NP_002189.1	rs9282762	P185P	0.36	0.379	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002198	59.259	100	-	100	28.302	-	100	21.429	-	-	-	34.286	31.25	-	100	-	26.087	-	-	-	-	-	42.857	60.526	-	100	100	100	-	-	-	73.333	100	100	-	-	-	-	-	80	-	24.242	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.217	-	100	-	72.727	40.385	35.714
chr5:131822072_A_G	IRF1	3659	5	131822072	131822072	5q31.1	NM_002198.2	NP_002189.1	rs2070724	-	0.37	0.373	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	61.667	100	-	100	34.043	-	-	20.455	25	-	-	38.889	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	67.568	-	100	100	100	-	-	-	72.222	100	100	-	-	-	-	-	85.714	-	30.769	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.789	-	100	-	71.429	33.898	40
chr5:131822224_T_C	IRF1	3659	5	131822224	131822224	5q31.1	NM_002198.2	NP_002189.1	rs9282761	-	0.37	0.381	0	Intronic	-1	Type 1	-	79.31	100	-	100	30.612	-	100	31.25	26.087	-	-	46.774	39.286	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	72.727	64.865	-	100	100	100	-	-	-	57.895	100	100	-	-	-	-	-	57.143	-	33.962	-	-	-	-	100	-	31.579	-	-	-	-	69.048	-	100	-	73.333	38.889	37.5
chr5:131822651_C_T	IRF1	3659	5	131822651	131822651	5q31.1	NM_002198.2	NP_002189.1	-	R120K	0	0	0.61	Missense	0.011	Type 2	NM_002198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131822788_G_A	IRF1	3659	5	131822788	131822788	5q31.1	NM_002198.2	NP_002189.1	-	P74P	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_002198	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131822790_G_C	IRF1	3659	5	131822790	131822790	5q31.1	NM_002198.2	NP_002189.1	-	P74A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002198	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131825111_T_G	IRF1	3659	5	131825111	131825111	5q31.1	NM_002198.2	NP_002189.1	-	Q20H	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_002198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131879053_G_A	IL5	3567	5	131879053	131879053	5q31.1	NM_000879.2	NP_000870.1	rs149977915	H40Y	0.001	0.00009	0	Missense	0.988	Type 1	NM_000879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131892979_G_A	RAD50	10111	5	131892979	131892979	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	rs4526098	-	0.94	0.917	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:131915022_G_A	RAD50	10111	5	131915022	131915022	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	rs28903086	V127I	0.001	0.002	0	Missense	0.98	Type 1	NM_005732	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131915213_G_A	RAD50	10111	5	131915213	131915213	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	rs17166050	-	0.17	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	48.571	-	58.491	-	-	31.776	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	65	27.586	83.333	-	-	-	69.231	65.714	-	26.866	-	100	54.545	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr5:131924480_C_T	RAD50	10111	5	131924480	131924480	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	rs139372231	R385C	0	0.00009	0	Missense	0.699	Type 1	NM_005732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131925533_A_C	RAD50	10111	5	131925533	131925533	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131930733_C_T	RAD50	10111	5	131930733	131930733	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	-	R656X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_005732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131931321_G_T	RAD50	10111	5	131931321	131931321	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	-	E676X	0	0	0.01	Nonsense	0.736	Type 2	NM_005732	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131951782_T_G	RAD50	10111	5	131951782	131951782	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	-	L1042V	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_005732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131951871_G_C	RAD50	10111	5	131951871	131951871	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	rs143829407	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr5:131953817_G_T	RAD50	10111	5	131953817	131953817	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	-	A1074S	0	0	0.2	Missense	0.007	Type 2	NM_005732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131973761_*_-TTC	RAD50	10111	5	131973761	131973763	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131977963_T_C	RAD50	10111	5	131977963	131977963	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	rs1804670	Y1282Y	0.04	0.057	1	Silent	-1	Type 1	NM_005732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131978028_T_C	RAD50	10111	5	131978028	131978028	5q31	NM_005732.3	NP_005723.2	-	V1304A	0	0	0.01	Missense	0.008	Type 2	NM_005732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131994014_C_T	IL13	3596	5	131994014	131994014	5q31	NM_002188.2	NP_002179.2	-	L46F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_002188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131995457_C_T	IL13	3596	5	131995457	131995457	5q31	NM_002188.2	NP_002179.2	-	C90C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:131995964_A_G	IL13	3596	5	131995964	131995964	5q31	NM_002188.2	NP_002179.2	rs20541	Q144R	0.73	0.811	1	Missense	0	Type 1	NM_002188	100	100	-	100	35.366	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	74.157	100	100	100	100	100	30.952	-	100	100	100	23.684	62.5	-	42.857	100	100	34.091	43.056	100	54.412	100	100	38.462	100	100	100	27.273	44.444	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100
chr5:132009710_C_T	IL4	3565	5	132009710	132009710	5q31.1	NM_172348.2	NP_000580.1	rs2070874	-	0.43	0.23	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	59.804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	47.423	56.667	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	28.889	54.478	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132009787_A_G	IL4	3565	5	132009787	132009787	5q31.1	NM_000589.3	NP_758858.1	rs2243251	L15L	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132009812_G_A	IL4	3565	5	132009812	132009812	5q31.1	NM_000589.3	NP_758858.1	-	G24R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132009926_C_A	IL4	3565	5	132009926	132009926	5q31.1	NM_000589.3	NP_000580.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132010216_G_A	IL4	3565	5	132010216	132010216	5q31.1	NM_000589.3	NP_000580.1	rs56141757	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132015575_C_T	IL4	3565	5	132015575	132015575	5q31.1	NM_000589.3	NP_000580.1	rs149950065	A102V	0	0.00019	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_172348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132018169_C_A	IL4	3565	5	132018169	132018169	5q31.1	NM_000589.3	NP_000580.1	rs2243290	-	0.41	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	58.824	60	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	77.5	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132018253_G_C	IL4	3565	5	132018253	132018253	5q31.1	NM_000589.3	NP_000580.1	-	E130Q	0	0	0.05	Missense	0.365	Type 2	NM_172348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132036410_G_A	KIF3A	11127	5	132036410	132036410	5q31	NM_007054.5	NP_008985.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132039132_C_A	KIF3A	11127	5	132039132	132039132	5q31	NM_007054.5	NP_008985.3	rs2285700	-	0.47	0.624	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	29.63	100	100	100	61.538	-	93.75	100	-	-	100	28.409	100	-	35.714	100	100	32.653	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	77.778	-	100	100	71.429	63.636	100	51.22	100	-	-	100	35.135	100	100	100	100	-	-	96.552	100	100	100	-	100	100
chr5:132046643_G_A	KIF3A	11127	5	132046643	132046643	5q31	NM_007054.5	NP_008985.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132051980_C_T	KIF3A	11127	5	132051980	132051980	5q31	NM_007054.5	NP_008985.3	-	R304H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132052092_G_T	KIF3A	11127	5	132052092	132052092	5q31	NM_007054.5	NP_008985.3	-	L267I	0	0	0	Missense	0.53	Type 2	NM_007054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132086671_G_A	CCNI2	645121	5	132086671	132086671	5q31.1	NM_001039780.2	NP_001034869.1	rs111822821	P252P	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132087768_G_A	-	-	5	132087768	132087768	-	-	-	-	A295A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132094205_G_A	SEPT8	23176	5	132094205	132094205	5q31	NM_015146.1	NP_001092282.1	rs17716311	-	0.03	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132098242_A_G	SEPT8	23176	5	132098242	132098242	5q31	NM_015146.1	NP_001092282.1	rs30510	N210N	1	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098811	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.736	100	100	100	100	95.918	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.07	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.851	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.099
chr5:132099952_G_A	SEPT8	23176	5	132099952	132099952	5q31	NM_001098811.1	NP_001092283.1	-	A104V	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_001098811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132099999_A_G	SEPT8	23176	5	132099999	132099999	5q31	NM_015146.1	NP_055961.1	rs30507	Y88Y	0.5	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098811	24.444	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	45.833	-	-	-	42.857	-	-	45.455	-	-	36.538	27.586	42.308	55.102	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	41.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132100113_*_-T	SEPT8	23176	5	132100113	132100113	5q31	NM_001098811.1	NP_055961.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132101186_G_A	SEPT8	23176	5	132101186	132101186	5q31	NM_001098811.1	NP_001092283.1	-	G22G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132149684_G_C	SOWAHA	134548	5	132149684	132149684	5q31.1	NM_175873.4	NP_787069.3	rs40274	R124P	0.98	0.978	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_175873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132150837_C_G	SOWAHA	134548	5	132150837	132150837	5q31.1	NM_175873.4	NP_787069.3	rs149943836	A508A	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175873	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132150929_C_A	SOWAHA	134548	5	132150929	132150929	5q31.1	NM_175873.4	NP_787069.3	-	A539D	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_175873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132150948_T_G	SOWAHA	134548	5	132150948	132150948	5q31.1	NM_175873.4	NP_787069.3	rs40470	F545L	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_175873	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:132159134_C_T	SHROOM1	134549	5	132159134	132159134	5q31.1	NM_001172700.1	NP_001166171.1	rs4705870	A678A	0.1	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133456	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	100	77.273	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	72.727	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-
chr5:132159244_G_A	SHROOM1	134549	5	132159244	132159244	5q31.1	NM_133456.2	NP_597713.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132159393_G_A	SHROOM1	134549	5	132159393	132159393	5q31.1	NM_133456.2	NP_597713.2	rs33935150	N625N	0.08	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132159475_C_T	SHROOM1	134549	5	132159475	132159475	5q31.1	NM_001172700.1	NP_597713.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132159746_G_T	SHROOM1	134549	5	132159746	132159746	5q31.1	NM_001172700.1	NP_001166171.1	-	T536K	0	0	0.02	Missense	0.016	Type 2	NM_133456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132159780_C_G	SHROOM1	134549	5	132159780	132159780	5q31.1	NM_001172700.1	NP_001166171.1	-	A525P	0	0	0.13	Missense	0.003	Type 2	NM_133456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132159799_G_T	SHROOM1	134549	5	132159799	132159799	5q31.1	NM_001172700.1	NP_001166171.1	-	P518P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132160057_C_T	SHROOM1	134549	5	132160057	132160057	5q31.1	NM_001172700.1	NP_001166171.1	rs35534543	Q432Q	0.1	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	97.059	100	72.222	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	71.429	-	-	84.211	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-
chr5:132160495_C_A	SHROOM1	134549	5	132160495	132160495	5q31.1	NM_133456.2	NP_597713.2	-	E351D	0	0	0.08	Missense	0.852	Type 2	NM_133456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-
chr5:132160870_G_A	SHROOM1	134549	5	132160870	132160870	5q31.1	NM_001172700.1	NP_001166171.1	rs139775323	T321T	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132197286_G_A	GDF9	2661	5	132197286	132197286	5q31.1	NM_005260.3	NP_005251.1	rs61754582	R454C	0.01	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_005260	26.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132198100_C_T	GDF9	2661	5	132198100	132198100	5q31.1	NM_005260.3	NP_005251.1	rs10491279	E182E	0.16	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005260	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	27.778	91.15	43.182	-	-	-	-	-	-	45.57	-	23.016	-	37.838	34.545	100	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	70	-	-	100	-	-	100	63.333	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	33.333	47.283	-
chr5:132198199_G_A	GDF9	2661	5	132198199	132198199	5q31.1	NM_005260.3	NP_005251.1	rs254286	T149T	0.45	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005260	100	100	100	48.718	100	100	100	34.921	34.146	-	-	55.844	49.425	-	-	24.832	100	100	50	100	-	100	50	62.5	-	100	53.125	100	-	-	50	-	71.579	65.263	40.541	57.48	33.75	-	100	19.444	-	27.711	67.742	61.111	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100
chr5:132198287_C_G	GDF9	2661	5	132198287	132198287	5q31.1	NM_005260.3	NP_005251.1	rs254285	-	0.82	0.928	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.319	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	64.286	100	100	100	56.818	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100
chr5:132200021_G_A	GDF9	2661	5	132200021	132200021	5q31.1	NM_005260.3	NP_005251.1	-	L69L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132200101_G_A	GDF9	2661	5	132200101	132200101	5q31.1	NM_005260.3	NP_005251.1	-	S42F	0	0	0	Missense	0.24	Type 2	NM_005260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-
chr5:132200257_T_C	GDF9	2661	5	132200257	132200257	5q31.1	NM_005260.3	NP_005251.1	rs17166282	-	0.04	0.041	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132202539_C_T	UQCRQ	27089	5	132202539	132202539	5q31.1	NM_014402.4	NP_055217.2	rs13183734	-	0.02	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132202744_C_T	UQCRQ	27089	5	132202744	132202744	5q31.1	NM_014402.4	NP_055217.2	rs145649482	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr5:132209604_G_A	LEAP2	116842	5	132209604	132209604	5q31.1	NM_052971.2	NP_443203.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132209649_G_A	LEAP2	116842	5	132209649	132209649	5q31.1	NM_052971.2	NP_443203.1	rs141074846	G22D	0.02	0.015	0.01	Missense	0.361	Type 1	NM_052971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	28.431	28.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132209716_G_C	LEAP2	116842	5	132209716	132209716	5q31.1	NM_052971.2	NP_443203.1	rs139417726	G44G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052971	-	-	-	-	39.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132209718_T_C	LEAP2	116842	5	132209718	132209718	5q31.1	NM_052971.2	NP_443203.1	-	V45A	0	0	0.02	Missense	0.964	Type 2	NM_052971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132216874_G_T	AFF4	27125	5	132216874	132216874	5q31	NM_014423.3	NP_055238.1	-	F1123L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_014423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132219077_T_C	AFF4	27125	5	132219077	132219077	5q31	NM_014423.3	NP_055238.1	rs139490054	T1107A	0	0.002	0.15	Missense	0.983	Type 1	NM_014423	-	-	-	-	28.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132219119_C_T	AFF4	27125	5	132219119	132219119	5q31	NM_014423.3	NP_055238.1	-	A1093T	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_014423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132220748_C_T	AFF4	27125	5	132220748	132220748	5q31	NM_014423.3	NP_055238.1	rs45441396	-	0.11	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.818	-
chr5:132228110_C_T	AFF4	27125	5	132228110	132228110	5q31	NM_014423.3	NP_055238.1	rs138999423	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132228133_A_G	AFF4	27125	5	132228133	132228133	5q31	NM_014423.3	NP_055238.1	rs11739417	-	0.19	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	35.417	95.853	49.107	-	-	-	-	-	-	53.846	-	31.25	-	59.524	33.333	45	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	78.571	-	-	100	-	-	100	64.912	15.556	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	34.146	48.087	-
chr5:132232315_G_A	AFF4	27125	5	132232315	132232315	5q31	NM_014423.3	NP_055238.1	rs739863	P669P	0.1	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014423	-	-	-	36.585	-	-	-	63.303	-	51.562	-	-	-	100	100	60.568	34.328	-	-	-	53.659	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	58.12	-	-	71.795	-	-	-	46.429	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.464	-
chr5:132232649_T_G	AFF4	27125	5	132232649	132232649	5q31	NM_014423.3	NP_055238.1	-	Q558P	0	0	0.11	Missense	0.995	Type 2	NM_014423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132232744_G_A	AFF4	27125	5	132232744	132232744	5q31	NM_014423.3	NP_055238.1	-	S526S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132269938_C_T	AFF4	27125	5	132269938	132269938	5q31	NM_014423.3	NP_055238.1	rs141383886	E273E	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132269947_C_T	AFF4	27125	5	132269947	132269947	5q31	NM_014423.3	NP_055238.1	rs114858484	L270L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	38.272	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132362154_G_A	ZCCHC10	54819	5	132362154	132362154	5q31.1	NM_017665.1	NP_060135.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132387979_T_A	HSPA4	3308	5	132387979	132387979	5q31.1	NM_002154.3	NP_002145.3	rs61745470	C13S	0.01	0.014	0.07	Missense	0.943	Type 1	NM_002154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132408967_G_A	HSPA4	3308	5	132408967	132408967	5q31.1	NM_002154.3	NP_002145.3	rs61755724	A159T	0.01	0.018	0	Missense	0.92	Type 1	NM_002154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132409650_C_T	HSPA4	3308	5	132409650	132409650	5q31.1	NM_002154.3	NP_002145.3	rs62375234	-	0.22	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	80	-	-	-	27.027	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132409867_T_G	HSPA4	3308	5	132409867	132409867	5q31.1	NM_002154.3	NP_002145.3	rs62375235	-	0.17	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	62.5	26.667	-	-	100	-	100	-	40	-	-	-	24.658	-	-	-	-	52.174	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr5:132412299_A_G	HSPA4	3308	5	132412299	132412299	5q31.1	NM_002154.3	NP_002145.3	rs11747001	-	0.17	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	-	-	-	35.714	-	-	-	-	50	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132431780_A_G	HSPA4	3308	5	132431780	132431780	5q31.1	NM_002154.3	NP_002145.3	rs116457609	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132437531_C_T	HSPA4	3308	5	132437531	132437531	5q31.1	NM_002154.3	NP_002145.3	rs1131809	I706I	0.16	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002154	-	-	-	44.444	26.471	-	-	100	-	100	-	40	-	-	100	28.378	-	-	-	-	56.522	-	-	-	63.158	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	44.444	85.714	-	30.435	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132535046_G_A	FSTL4	23105	5	132535046	132535046	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs3749817	T757M	0.26	0.169	0.14	Missense	0	Type 1	NM_015082	76.471	-	-	-	64.078	100	-	-	-	-	-	43.421	67.442	46.341	-	-	41.86	-	49.231	-	-	100	-	-	-	100	-	42.105	-	-	68.75	50	-	-	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	100	-	-	38.095	-	-	-	-	85.897	100	41.667	75.342	-	-	-
chr5:132535069_G_C	FSTL4	23105	5	132535069	132535069	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	-	Y749X	0	0	0.05	Nonsense	0.722	Type 2	NM_015082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-
chr5:132545967_C_T	FSTL4	23105	5	132545967	132545967	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs140712538	P544P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132556432_T_A	FSTL4	23105	5	132556432	132556432	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs56304413	-	0.17	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132556523_C_T	FSTL4	23105	5	132556523	132556523	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs140221506	D459N	0.001	0.006	0.11	Missense	0.033	Type 1	NM_015082	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132559950_T_G	FSTL4	23105	5	132559950	132559950	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs2303671	-	0.42	0.427	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	66.667	-	100	-	-	55	90	44.048	52.83	-	28.571	-	-	-	-	100	-	32.353	-	30.769	-	-	-	-	40	100	42.857	-	50	-	-	-	52.308	-	-	57.692	22.222	100	100	34.783	-	100	-	44.444	-	-	-	100	100	100	28.261	-	-	-	-	-	-
chr5:132560944_G_A	FSTL4	23105	5	132560944	132560944	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs142873608	R404W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_015082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132561468_C_A	FSTL4	23105	5	132561468	132561468	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs61741674	E353D	0.02	0.055	0.03	Missense	0.993	Type 1	NM_015082	-	-	-	55.556	-	-	-	-	76.19	53.846	47.17	38.983	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	20.833	-	-	-	-	-	-
chr5:132569250_G_A	FSTL4	23105	5	132569250	132569250	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs7718776	-	0.08	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132569262_*_-CTC	FSTL4	23105	5	132569262	132569264	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	79.661	-	-	-	75.806	100	33.333	65	-	-	-	44.681	48.148	41.463	100	100	-	-	34.783	-	100	100	51.282	100	100	-	37.838	20.93	100	-	-	-	33.871	28.125	100	46.774	58.621	-	-	76.471	100	38.889	35.714	70	100	-	43.662	100	68.182	100	100	100	100	-	-	-	100	57.143	42.718	100
chr5:132648331_T_C	FSTL4	23105	5	132648331	132648331	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs2278232	-	0.14	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936
chr5:132648353_C_A	FSTL4	23105	5	132648353	132648353	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	-	M240I	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_015082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132652281_C_T	FSTL4	23105	5	132652281	132652281	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs17683306	R158H	0.05	0.076	0.07	Missense	0.008	Type 1	NM_015082	-	-	-	40	55.738	-	-	-	26.087	-	-	41.176	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	85.366	-	-	-	-	27.778	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132736387_C_T	FSTL4	23105	5	132736387	132736387	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132736460_C_T	FSTL4	23105	5	132736460	132736460	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	-	V127I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_015082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132736508_G_A	FSTL4	23105	5	132736508	132736508	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	-	H111Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	31.884	22.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132736614_C_T	FSTL4	23105	5	132736614	132736614	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs17166688	R75R	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015082	-	-	-	-	-	100	41.935	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-
chr5:132736672_G_A	FSTL4	23105	5	132736672	132736672	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	-	S56F	0	0	0.74	Missense	0.011	Type 2	NM_015082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132736722_A_G	FSTL4	23105	5	132736722	132736722	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	rs72805037	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	53.846	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	19.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:132763232_C_A	FSTL4	23105	5	132763232	132763232	5q31.1	NM_015082.1	NP_055897.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr5:133304206_G_A	C5orf15	56951	5	133304206	133304206	5q31.1	NM_020199.2	NP_064584.1	-	Q24X	0	0	0.27	Nonsense	0.724	Type 2	NM_020199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	82.353	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133304207_G_A	C5orf15	56951	5	133304207	133304207	5q31.1	NM_020199.2	NP_064584.1	-	I23I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	87.5	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133328003_A_G	VDAC1	7416	5	133328003	133328003	5q31	NM_003374.2	NP_003365.1	rs142141751	N37N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003374	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133328048_T_A	VDAC1	7416	5	133328048	133328048	5q31	NM_003374.2	NP_003365.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133328686_C_T	VDAC1	7416	5	133328686	133328686	5q31	NM_003374.2	NP_003365.1	-	T6T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133451557_G_T	TCF7	6932	5	133451557	133451557	5q31.1	NM_001134851.2	NP_001128323.2	rs56319840	-	0.08	0.042	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133451558_C_T	TCF7	6932	5	133451558	133451558	5q31.1	NM_213648.3	NP_001128323.2	rs55780420	-	0.08	0.042	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133451564_G_C	TCF7	6932	5	133451564	133451564	5q31.1	NM_001134851.2	NP_998813.1	rs115535840	-	0.02	0.033	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133451683_C_A	TCF7	6932	5	133451683	133451683	5q31.1	NM_001134851.2	NP_963965.1	rs5742913	P19T	0.05	0.078	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_213648	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	47.368	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	97.674	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	55.814	57.576	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	58.333
chr5:133481898_C_T	TCF7	6932	5	133481898	133481898	5q31.1	NM_003202.3	NP_963965.1	-	-	0	0	0	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133496649_T_C	SKP1	6500	5	133496649	133496649	5q31	NM_006930.3	NP_733779.1	rs75350593	-	0.17	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	50	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.13	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133537519_T_C	PPP2CA	5515	5	133537519	133537519	5q31.1	NM_002715.2	NP_002706.1	rs41298954	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133561511_G_A	PPP2CA	5515	5	133561511	133561511	5q31.1	NM_002715.2	NP_002706.1	-	I14I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133747354_C_G	CDKN2AIPNL	91368	5	133747354	133747354	5q31.1	NM_080656.2	NP_542387.1	rs141449831	L64L	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133873686_G_A	JADE2	23338	5	133873686	133873686	5q31.1	NM_015288.4	NP_056103.4	-	A22A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133887780_G_A	JADE2	23338	5	133887780	133887780	5q31.1	NM_015288.4	NP_056103.4	rs12163993	P64P	0.14	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015288	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.398	76.812	-	-	-	-	36.744	-	-	-	-	53.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133896423_G_C	JADE2	23338	5	133896423	133896423	5q31.1	NM_015288.4	NP_056103.4	rs180827535	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133896657_C_T	JADE2	23338	5	133896657	133896657	5q31.1	NM_015288.4	NP_056103.4	rs35277531	-	0.05	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	48.571	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.876	67.568	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:133896659_C_A	JADE2	23338	5	133896659	133896659	5q31.1	NM_015288.4	NP_056103.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133897958_G_A	JADE2	23338	5	133897958	133897958	5q31.1	NM_015288.4	NP_056103.4	-	Q251Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133901939_G_T	JADE2	23338	5	133901939	133901939	5q31.1	NM_015288.4	NP_056103.4	rs115315395	G368V	0.01	0.01	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_015288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133901963_A_T	JADE2	23338	5	133901963	133901963	5q31.1	NM_015288.4	NP_056103.4	-	E376V	0	0.00009	0.09	Missense	0	Type 1	NM_015288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133909475_G_A	JADE2	23338	5	133909475	133909475	5q31.1	NM_015288.4	NP_056103.4	rs329322	-	0.82	0.84	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.451	100	-	44.681	63.158	100	97.872	-	100	100	54	59.341	100	100	100	100	100	100	43.056	100	31.481	100	100	76.389	100	100	100	33.333	100	57.576	100	100	100	100	-	100	64.407	-	96.667	84.375	100	100	100	100	100	98.765	47.712	-	81.081	-	-	100	100	100	100	100	100	77.143	100	44.828
chr5:133914417_C_G	JADE2	23338	5	133914417	133914417	5q31.1	NM_015288.4	NP_056103.4	rs145385853	R595G	0	0.00009	0.12	Missense	0.764	Type 1	NM_015288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133942692_T_C	SAR1B	51128	5	133942692	133942692	5q31.1	NM_016103.3	NP_057187.1	-	K182R	0	0	0.67	Missense	0.011	Type 2	NM_016103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133956668_G_A	SAR1B	51128	5	133956668	133956668	5q31.1	NM_016103.3	NP_057187.1	rs11558540	L45L	0.14	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016103	74.275	-	-	-	28.378	-	-	100	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	65.116	-	66.667	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-
chr5:133956745_G_A	SAR1B	51128	5	133956745	133956745	5q31.1	NM_001033503.2	NP_057187.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133984806_G_A	SEC24A	10802	5	133984806	133984806	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	-	A14T	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_001252231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133997162_C_T	SEC24A	10802	5	133997162	133997162	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	rs182592775	H151Y	0.001	0.004	0.41	Missense	0.775	Type 1	NM_001252231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:133997235_C_A	SEC24A	10802	5	133997235	133997235	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	-	S175Y	0	0	0	Missense	0.078	Type 2	NM_001252231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134010341_G_A	SEC24A	10802	5	134010341	134010341	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	-	S285N	0	0.001	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001252231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134010400_C_G	SEC24A	10802	5	134010400	134010400	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	rs75717272	P305A	0.02	0.013	0.03	Missense	0.296	Type 1	NM_001252231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134015286_*_-TT	SEC24A	10802	5	134015286	134015287	5q31.1	NM_001252231.1	NP_068817.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134023963_A_G	SEC24A	10802	5	134023963	134023963	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	-	Q566R	0	0.0001	0.04	Missense	0.859	Type 1	NM_001252231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134032948_G_A	SEC24A	10802	5	134032948	134032948	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134033626_C_T	SEC24A	10802	5	134033626	134033626	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	-	Y715Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-
chr5:134033766_*_-T	SEC24A	10802	5	134033766	134033766	5q31.1	NM_001252231.1	NP_068817.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134033777_G_A	SEC24A	10802	5	134033777	134033777	5q31.1	NM_001252231.1	NP_068817.1	rs246341	-	0.99	0.975	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98.361	100	100	100	100	100	24.39	100	58.919	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.259	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:134050681_T_A	SEC24A	10802	5	134050681	134050681	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	rs7704052	-	0.04	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr5:134053784_C_T	SEC24A	10802	5	134053784	134053784	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	-	T964I	0	0	0.49	Missense	0.024	Type 2	NM_021982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134053785_C_T	SEC24A	10802	5	134053785	134053785	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	-	T964T	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:134053838_G_T	SEC24A	10802	5	134053838	134053838	5q31.1	NM_021982.2	NP_068817.1	-	G982V	0	0	0.01	Missense	0.655	Type 2	NM_021982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134076812_G_A	CAMLG	819	5	134076812	134076812	5q23	NM_001745.3	NP_001736.1	rs12657663	V78I	0.15	0.078	0.91	Missense	0	Type 1	NM_001745	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134076817_T_G	CAMLG	819	5	134076817	134076817	5q23	NM_001745.3	NP_001736.1	-	P79P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134077057_C_T	CAMLG	819	5	134077057	134077057	5q23	NM_001745.3	NP_001736.1	-	F159F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134079695_C_T	CAMLG	819	5	134079695	134079695	5q23	NM_001745.3	NP_001736.1	-	L218F	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134099726_G_A	DDX46	9879	5	134099726	134099726	5q31.1	NM_014829.2	NP_055644.2	-	E50E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134102732_G_A	DDX46	9879	5	134102732	134102732	5q31.1	NM_014829.2	NP_055644.2	rs151136989	S111N	0	0.00009	0.52	Missense	0.28	Type 1	NM_014829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr5:134109527_A_C	DDX46	9879	5	134109527	134109527	5q31.1	NM_014829.2	NP_055644.2	-	K197Q	0	0	0.04	Missense	0.935	Type 2	NM_014829	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134113241_G_T	DDX46	9879	5	134113241	134113241	5q31.1	NM_014829.2	NP_055644.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134118639_A_G	DDX46	9879	5	134118639	134118639	5q31.1	NM_014829.2	NP_055644.2	-	V350V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134118746_C_T	DDX46	9879	5	134118746	134118746	5q31.1	NM_014829.2	NP_055644.2	-	S386F	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_014829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134126198_T_C	DDX46	9879	5	134126198	134126198	5q31.1	NM_014829.2	NP_055644.2	rs34125601	L528L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134164396_G_T	DDX46	9879	5	134164396	134164396	5q31.1	NM_014829.2	NP_055644.2	-	X1032Y	0	0	0.41	Read_through	0.4	Type 2	NM_014829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134223332_G_T	TXNDC15	79770	5	134223332	134223332	5q31.1	NM_024715.3	NP_078991.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134223403_G_A	TXNDC15	79770	5	134223403	134223403	5q31.1	NM_024715.3	NP_078991.3	-	R41H	0	0	0.77	Missense	0.001	Type 2	NM_024715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134223437_C_T	TXNDC15	79770	5	134223437	134223437	5q31.1	NM_024715.3	NP_078991.3	-	L52L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134223593_A_G	TXNDC15	79770	5	134223593	134223593	5q31.1	NM_024715.3	NP_078991.3	rs3733897	K104K	0.15	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024715	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	44.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134294751_G_A	PCBD2	84105	5	134294751	134294751	5q31.1	NM_032151.4	NP_115527.3	-	V80I	0	0	0.07	Missense	0.576	Type 2	NM_032151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134305716_G_A	CATSPER3	347732	5	134305716	134305716	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	-	S62S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134305799_G_A	CATSPER3	347732	5	134305799	134305799	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	rs149202644	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134331921_T_G	CATSPER3	347732	5	134331921	134331921	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	rs299364	-	0.38	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	47.087	-	-	-	100	24.272	100	100	-	-	-	40	-	21.569	-	100	-	21.333	-	-	-	-	-	-	65.909	-	98.701	100	-	-	-	-	-	-	66.292	-	100	-	53.846	-	-	-	-	69.474	-	51.515	63.83	-	-	52.239
chr5:134332022_G_A	CATSPER3	347732	5	134332022	134332022	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	-	V104V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.11	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134332143_G_A	CATSPER3	347732	5	134332143	134332143	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	rs114447625	A145T	0.01	0.022	0.15	Missense	0.957	Type 1	NM_178019	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134332164_C_T	CATSPER3	347732	5	134332164	134332164	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	-	R152C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_178019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134343661_C_T	CATSPER3	347732	5	134343661	134343661	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	rs10044000	A169A	0.3	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178019	-	100	-	100	61.233	-	100	-	100	-	50	50.289	-	43.636	-	55.696	-	-	-	100	-	41.304	30.769	60	100	-	100	72.222	86.538	58.696	100	100	100	100	28.358	-	-	-	40.299	74.545	100	60.135	-	51.852	28.037	100	-	100	-	97.297	100	48.936	100	20	100	98.039	36.257	53.659	100	50.943
chr5:134343766_T_G	CATSPER3	347732	5	134343766	134343766	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	rs3896260	N204K	0.11	0.139	0.97	Missense	0	Type 1	NM_178019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134343799_A_G	CATSPER3	347732	5	134343799	134343799	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	rs177252	A215A	0.47	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178019	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	47.826	-	43.956	-	100	34.146	100	100	-	-	-	56.522	-	39.08	-	100	-	19.565	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	100	-	-	-	-	-	-	70.833	-	100	-	50	-	-	-	-	71.296	-	-	50.962	-	-	37
chr5:134344497_T_C	CATSPER3	347732	5	134344497	134344497	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	rs299376	-	0.94	0.921	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	64.348	100	100	-	100	100	100	57.143	44.444	100	100	100	97.826	100	60.294	96.774	75.362	100	100	100	100	100	100	100	100	36.842	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	60.714	100	100
chr5:134344698_G_A	CATSPER3	347732	5	134344698	134344698	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134345047_G_A	CATSPER3	347732	5	134345047	134345047	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134345122_A_G	CATSPER3	347732	5	134345122	134345122	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	-	E293G	0	0	0.01	Missense	0.963	Type 2	NM_178019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	30.252	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134345159_C_T	CATSPER3	347732	5	134345159	134345159	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	rs149771301	I305I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.234	-	-	-	-	-	75.904	68.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134345206_A_G	CATSPER3	347732	5	134345206	134345206	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134346071_T_G	CATSPER3	347732	5	134346071	134346071	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	-	A315A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134346182_C_T	CATSPER3	347732	5	134346182	134346182	5q31.1	NM_178019.2	NP_821138.1	rs17167765	Y352Y	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134364518_C_G	PITX1	5307	5	134364518	134364518	5q31.1	NM_002653.4	NP_002644.4	rs479632	G299A	0.32	0.216	1	Missense	0	Type 1	NM_002653	-	-	100	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	69.231	-	38.095	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	100	-	-	-	69.565	-	100	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	55.172	-	-	-
chr5:134364731_C_A	PITX1	5307	5	134364731	134364731	5q31.1	NM_002653.4	NP_002644.4	-	S228I	0	0	0	Missense	0.27	Type 2	NM_002653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134364837_G_A	PITX1	5307	5	134364837	134364837	5q31.1	NM_002653.4	NP_002644.4	-	P193S	0	0	0.24	Missense	0.998	Type 2	NM_002653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134364996_G_T	PITX1	5307	5	134364996	134364996	5q31.1	NM_002653.4	NP_002644.4	rs1131611	R140R	0.16	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002653	75.424	-	-	-	40.517	-	-	100	-	-	-	35.714	64.286	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-
chr5:134670656_A_G	H2AFY	9555	5	134670656	134670656	5q31.1	NM_001040158.1	NP_001035248.1	rs73789312	-	0.07	0.089	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	35	56.962	-	38.889	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134670741_C_T	H2AFY	9555	5	134670741	134670741	5q31.1	NM_138609.2	NP_001035248.1	rs3733728	T347T	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040158	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	38.503	52.174	-	39.024	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134670765_A_G	H2AFY	9555	5	134670765	134670765	5q31.1	NM_138610.2	NP_613258.2	rs3210047	S339S	0.11	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040158	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	41.232	53.061	-	46.809	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134686550_G_A	H2AFY	9555	5	134686550	134686550	5q31.1	NM_001040158.1	NP_001035248.1	-	H214H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134705759_C_A	H2AFY	9555	5	134705759	134705759	5q31.1	NM_138610.2	NP_004884.1	rs11548904	L82L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134724581_G_C	H2AFY	9555	5	134724581	134724581	5q31.1	NM_138609.2	NP_001035248.1	rs17168241	-	0.03	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.06	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134724622_T_C	H2AFY	9555	5	134724622	134724622	5q31.1	NM_138610.2	NP_004884.1	rs80338427	E54E	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:134785104_T_G	TIFAB	497189	5	134785104	134785104	5q31.1	NM_001099221.1	NP_001092691.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134870913_G_A	NEUROG1	4762	5	134870913	134870913	5q23-q31	NM_006161.2	NP_006152.2	rs8192559	P156P	0.04	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134907552_G_A	CXCL14	9547	5	134907552	134907552	5q31	NM_004887.4	NP_004878.2	rs2547	Y109Y	0.07	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	70.833	57.143	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	57.143	67.442	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-
chr5:134907580_G_A	CXCL14	9547	5	134907580	134907580	5q31	NM_004887.4	NP_004878.2	rs245115	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:134914233_C_T	CXCL14	9547	5	134914233	134914233	5q31	NM_004887.4	NP_004878.2	rs11950696	-	0.1	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr5:135178081_T_C	SLC25A48	153328	5	135178081	135178081	5q31.1	NM_145282.4	NP_660325.4	rs6596269	-	0.15	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	72.727	-	43.75	-	51.515	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.576	58.333	-	-	83.333	-	42.424	46.774	-	45.098	-	-	52.632	-	-	-	-	-	67.5	100	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:135178124_T_C	SLC25A48	153328	5	135178124	135178124	5q31.1	NM_145282.4	NP_660325.4	rs2304075	V22V	0.75	0.809	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145282	100	66.667	100	100	100	100	35.294	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	47.222	100	22.581	45.098	21.739	100	100	100	56.818	48.889	-	42.857	100	100	44.118	42.667	100	100	100	100	100	-	-	100	100	33.333	68.293	100	33.721	100	100	100	100	100	100	100	100	45.833	100	100	100	-
chr5:135178142_A_G	SLC25A48	153328	5	135178142	135178142	5q31.1	NM_145282.4	NP_660325.4	rs6596270	T28T	0.15	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145282	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	49.153	-	43.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.286	37.838	17.778	33.333	72.727	-	50	38.462	-	34.884	-	-	41.667	-	-	-	-	-	68.421	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:135188214_G_C	SLC25A48	153328	5	135188214	135188214	5q31.1	NM_145282.4	NP_660325.4	rs2304078	-	0.74	0.786	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	64.516	100	100	100	100	29.032	100	100	100	100	97.436	100	43.056	100	98.958	100	100	47.826	97.619	29.032	33.333	40.426	100	100	100	59.292	64.516	-	30.769	100	100	60.606	68	100	98.529	100	100	100	-	-	100	100	-	74.39	100	50.407	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	-
chr5:135188229_C_T	SLC25A48	153328	5	135188229	135188229	5q31.1	NM_145282.4	NP_660325.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:135188338_G_A	SLC25A48	153328	5	135188338	135188338	5q31.1	NM_145282.4	NP_660325.4	rs61745845	T83T	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-
chr5:135207187_G_A	SLC25A48	153328	5	135207187	135207187	5q31.1	NM_145282.4	NP_660325.4	rs2304079	-	0.11	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	70.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:135207382_C_T	SLC25A48	153328	5	135207382	135207382	5q31.1	NM_145282.4	NP_660325.4	rs2304080	-	0.58	0.516	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.783	-	-	100	100	-	-	-	-	55.556	-	45.455	50	39.13	-	53.125	56.25	-	76.471	100	56	29.412	100	100	-	100	60.714	-	-	-	-	-	57.895	65.385	65.385	42.857	38.462	-	-	-	-	31.25	100	-	75	100	54.545	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	45.455
chr5:135228165_G_A	IL9	3578	5	135228165	135228165	5q31.1	NM_000590.1	NP_000581.1	rs2069885	T117M	0.09	0.135	0.33	Missense	0.009	Type 1	NM_000590	-	-	-	50	-	-	38.235	33.333	-	-	42.857	-	-	-	-	56.044	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	100	26.19	-	-	46.154	-	-	35.714	26.582	26.923	-	-	100	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	20.833	-	-	-
chr5:135231262_C_T	IL9	3578	5	135231262	135231262	5q31.1	NM_000590.1	NP_000581.1	-	K44K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:135286946_A_G	LECT2	3950	5	135286946	135286946	5q31.1	NM_002302.2	NP_002293.2	rs78234114	N85N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:135287029_T_C	LECT2	3950	5	135287029	135287029	5q31.1	NM_002302.2	NP_002293.2	rs31517	I58V	0.63	0.616	0.62	Missense	0.401	Type 1	NM_002302	25.397	100	100	46.914	100	100	29.825	64.22	100	30	51.136	47.857	100	100	100	-	100	100	49.425	-	62.353	100	41.176	66.316	100	-	58.442	59.459	-	-	100	35	57.5	67.376	100	-	100	-	100	100	100	60.345	-	-	100	100	100	97.5	40.385	100	100	100	100	75.472	-	100	100	100	100	53.409
chr5:135288632_A_G	LECT2	3950	5	135288632	135288632	5q31.1	NM_002302.2	NP_002293.2	rs62623707	I24T	0.02	0.034	0.01	Missense	0.788	Type 1	NM_002302	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	75	69.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:135416255_G_A	VTRNA2-1	100126299	5	135416255	135416255	5q31.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136315094_C_A	SPOCK1	6695	5	136315094	136315094	5q31.2	NM_004598.3	NP_004589.1	-	T352T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136315200_ATG_AG	SPOCK1	6695	5	136315200	136315202	5q31.2	NM_004598.3	NP_004589.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136315201_*_-T	SPOCK1	6695	5	136315201	136315201	5q31.2	NM_004598.3	NP_004589.1	rs144857558	-	0.66	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	68.75	100	-	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	50	100	100	29.412	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	73.684	100	100	100	100	100	100
chr5:136448080_G_A	SPOCK1	6695	5	136448080	136448080	5q31.2	NM_004598.3	NP_004589.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136448137_G_T	SPOCK1	6695	5	136448137	136448137	5q31.2	NM_004598.3	NP_004589.1	-	S154Y	0	0	0	Missense	0.02	Type 2	NM_004598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136448177_C_T	SPOCK1	6695	5	136448177	136448177	5q31.2	NM_004598.3	NP_004589.1	-	V141M	0	0	0.26	Missense	0.009	Type 2	NM_004598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136448208_A_G	SPOCK1	6695	5	136448208	136448208	5q31.2	NM_004598.3	NP_004589.1	rs17170968	P130P	0.06	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136834217_C_T	SPOCK1	6695	5	136834217	136834217	5q31.2	NM_004598.3	NP_004589.1	-	A11T	0	0	0	Missense	0.125	Type 2	NM_004598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136961400_T_C	KLHL3	26249	5	136961400	136961400	5q31	NM_001257195.1	NP_001244123.1	rs2074344	-	0.18	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr5:136961413_G_A	KLHL3	26249	5	136961413	136961413	5q31	NM_001257194.1	NP_001244123.1	rs2074345	-	0.18	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.326
chr5:136961566_C_A	KLHL3	26249	5	136961566	136961566	5q31	NM_017415.2	NP_001244124.1	rs17171525	G455G	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr5:136964157_A_T	KLHL3	26249	5	136964157	136964157	5q31	NM_001257195.1	NP_001244124.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136969793_C_T	KLHL3	26249	5	136969793	136969793	5q31	NM_001257194.1	NP_001244124.1	rs2301708	E379E	0.23	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257195	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	42.308	-	-	48.193	-	-	-	71.951	-	-	-	-	-	31.884	68.889	-	35.294	-	54.545	36.538	41.129	-	52.055	35.417	-	100	-	100	100	30.556	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	26.042	-	41.176	-	75.758	-	75.439
chr5:136975649_G_A	KLHL3	26249	5	136975649	136975649	5q31	NM_001257195.1	NP_001244123.1	-	G225G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136975687_G_A	KLHL3	26249	5	136975687	136975687	5q31	NM_001257194.1	NP_059111.2	rs2074348	-	0.4	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.188	100	-	36.508	100	100	-	57.692	-	64.815	-	-	100	40	-	-	58.333	100	100	-	27.273	-	36.842	74.194	-	-	-	33.333	91.045	57.692	-	-	-	-	47.368	-	68.056	-	-	77.273	-	-	67.532	52.632	-	-	-	100	47.222	100	-	31.429	-	62.745	-	-	44.554	-	-	-
chr5:136975689_T_C	KLHL3	26249	5	136975689	136975689	5q31	NM_001257195.1	NP_001244123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136975692_C_T	KLHL3	26249	5	136975692	136975692	5q31	NM_017415.2	NP_001244124.1	rs11743510	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136997743_C_T	KLHL3	26249	5	136997743	136997743	5q31	NM_001257195.1	NP_001244124.1	rs144352569	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:136997779_*_-C	KLHL3	26249	5	136997779	136997779	5q31	NM_001257195.1	NP_001244124.1	rs70979550	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	-	75	-	62.5	-	-	100	60	-	-	-	-	100	-	-	-	85.714	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-
chr5:137027953_A_T	KLHL3	26249	5	137027953	137027953	5q31	NM_001257194.1	NP_001244124.1	rs2301710	-	0.83	0.777	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.81	100	-	100	100	100	-	100	100	82.353	50.909	100	95.833	100	100	63.014	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	97.436	100	100	90	76.19	100	96.154	100	46.154	100	-	100	57.143	100	100	100	-	24.138	-	100	93.333	46.154	100	-	-	100	100	-	91.667	100	100	100	38.889
chr5:137028029_T_C	KLHL3	26249	5	137028029	137028029	5q31	NM_001257194.1	NP_001244123.1	rs2905608	A75A	0.83	0.776	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257195	21.368	100	-	100	100	100	42.308	100	100	70.588	48.462	100	100	100	97.917	60.784	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	61.29	100	100	100	48.611	100	-	100	66.667	100	100	100	-	30.189	-	100	100	43.333	100	-	56.667	100	100	-	100	100	100	100	38.462
chr5:137034114_A_C	KLHL3	26249	5	137034114	137034114	5q31	NM_001257195.1	NP_001244123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137089638_C_T	HNRNPA0	10949	5	137089638	137089638	5q31	NM_006805.3	NP_006796.1	-	V40M	0	0	0.1	Missense	0.006	Type 2	NM_006805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137206489_A_G	MYOT	9499	5	137206489	137206489	5q31	NM_006790.2	NP_006781.1	rs34717730	Q50R	0.03	0.027	0.51	Missense	0.578	Type 1	NM_006790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137206560_A_C	MYOT	9499	5	137206560	137206560	5q31	NM_001135940.1	NP_006781.1	rs41431944	K74Q	0.99	0.985	1	Missense	0.003	Type 1	NM_006790	98.639	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.947	100	100	100	97.297	100	100
chr5:137211517_G_A	MYOT	9499	5	137211517	137211517	5q31	NM_006790.2	NP_006781.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137217636_T_C	MYOT	9499	5	137217636	137217636	5q31	NM_006790.2	NP_001129412.1	rs73790080	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137219264_G_T	MYOT	9499	5	137219264	137219264	5q31	NM_006790.2	NP_001129412.1	rs142828368	V152V	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137222648_C_G	MYOT	9499	5	137222648	137222648	5q31	NM_006790.2	NP_006781.1	rs144731446	A245G	0.001	0.00028	0	Missense	0.971	Type 1	NM_001135940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137226208_G_T	PKD2L2	27039	5	137226208	137226208	5q31	NM_014386.3	NP_001245377.1	-	E24X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001258448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137228126_G_T	PKD2L2	27039	5	137228126	137228126	5q31	NM_001258449.1	NP_001245377.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137228131_T_G	PKD2L2	27039	5	137228131	137228131	5q31	NM_014386.3	NP_001245377.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137228132_A_G	PKD2L2	27039	5	137228132	137228132	5q31	NM_014386.3	NP_055201.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137228135_T_G	PKD2L2	27039	5	137228135	137228135	5q31	NM_001258448.1	NP_001245377.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137229992_C_T	PKD2L2	27039	5	137229992	137229992	5q31	NM_001258448.1	NP_001245377.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137230168_C_T	PKD2L2	27039	5	137230168	137230168	5q31	NM_001258449.1	NP_001245377.1	-	R132C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001258448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137230326_T_C	PKD2L2	27039	5	137230326	137230326	5q31	NM_014386.3	NP_001245378.1	rs17171600	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137235196_G_A	PKD2L2	27039	5	137235196	137235196	5q31	NM_014386.3	NP_001245377.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137243553_T_G	PKD2L2	27039	5	137243553	137243553	5q31	NM_014386.3	NP_001245377.1	-	I344M	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001258448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137244517_G_A	PKD2L2	27039	5	137244517	137244517	5q31	NM_014386.3	NP_001245377.1	rs1880458	V382I	0.78	0.733	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001258448	100	100	100	41.176	100	100	60	100	61.111	100	39.583	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	68.421	100	100	68	100	-	96.875	90	100	50	100	23.81	35.556	30.769	100	100	-	-	77.273	100	100	100	100	26.471	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	53.333	78.571	100	100
chr5:137244543_C_T	PKD2L2	27039	5	137244543	137244543	5q31	NM_014386.3	NP_001245378.1	-	I390I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137257288_A_G	PKD2L2	27039	5	137257288	137257288	5q31	NM_014386.3	NP_001245378.1	rs4304074	-	0.99	0.979	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr5:137257339_G_A	PKD2L2	27039	5	137257339	137257339	5q31	NM_014386.3	NP_055201.2	-	R426Q	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001258448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137259179_T_C	PKD2L2	27039	5	137259179	137259179	5q31	NM_001258449.1	NP_001245377.1	rs12187140	L406P	0.99	0.979	0.08	Missense	0.512	Type 1	NM_001258449	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:137275792_A_G	PKD2L2	27039	5	137275792	137275792	5q31	NM_001258448.1	NP_001245377.1	-	K600E	0	0	0.04	Missense	0.028	Type 2	NM_014386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137278682_T_C	FAM13B	51306	5	137278682	137278682	5q31	NM_001101800.1	NP_001095271.1	rs33956817	M774V	0.03	0.039	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001101800	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	52.941	-	-	-	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.842	-	-	-	-	75.926	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:137278733_A_C	FAM13B	51306	5	137278733	137278733	5q31	NM_001101801.1	NP_001095270.1	rs41298972	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137295403_A_G	FAM13B	51306	5	137295403	137295403	5q31	NM_001101800.1	NP_001095270.1	rs34183994	V330A	0.002	0.001	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_001101801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137295823_T_C	FAM13B	51306	5	137295823	137295823	5q31	NM_001101800.1	NP_057687.2	rs9327802	-	0.78	0.731	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	60	100	100	-	100	-	-	42.308	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	81.818	100	-	100	-	-	-	-	30.769	40	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-
chr5:137323117_A_G	FAM13B	51306	5	137323117	137323117	5q31	NM_001101801.1	NP_001095270.1	rs7714536	-	0.78	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	52.174	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	46.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	35.714	38.462	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:137347498_G_A	FAM13B	51306	5	137347498	137347498	5q31	NM_001101801.1	NP_001095270.1	rs10064910	S51S	1	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101801	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr5:137347543_A_G	FAM13B	51306	5	137347543	137347543	5q31	NM_001101800.1	NP_001095271.1	-	C36C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001101801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137354129_C_T	FAM13B	51306	5	137354129	137354129	5q31	NM_001101800.1	NP_057687.2	-	D78N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001101800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137419989_C_T	WNT8A	7478	5	137419989	137419989	5q31	NM_058244.2	NP_490645.1	rs2040862	-	0.08	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	-	-	-	100	53.488	29.762	-	-	-	49.315	-	-	-	-	35.556	100	-	-	60.241	-	-	-	-	-	37.662	62.5	-	47.222	-	-	26.667	25.203	-	43.617	19.588	-	100	72.34	-	58.553	27.778	47.059	18.421	-	49.425	-	-	-	-	-	99.01	19.444	-	55.172	-	68.293	-	-
chr5:137420152_C_G	WNT8A	7478	5	137420152	137420152	5q31	NM_058244.2	NP_490645.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137426261_C_T	WNT8A	7478	5	137426261	137426261	5q31	NM_058244.2	NP_490645.1	-	I185I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_058244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137426447_G_A	WNT8A	7478	5	137426447	137426447	5q31	NM_058244.2	NP_490645.1	rs6596422	A247A	0.47	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058244	79.365	62.5	100	35.714	100	-	-	68.116	100	100	46.721	38.182	100	52.5	-	-	43.182	-	53.061	100	29.508	47.059	31.25	100	69.565	100	-	36.364	100	52.632	-	-	-	-	27.778	52.632	60	-	-	-	-	35.294	63.889	-	-	100	48.193	100	59.091	100	100	-	-	-	-	40	33.333	-	100	40
chr5:137426768_C_T	WNT8A	7478	5	137426768	137426768	5q31	NM_058244.2	NP_490645.1	rs12520886	-	0.18	0.093	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	30.952
chr5:137451371_T_A	NME5	8382	5	137451371	137451371	5q31	NM_003551.2	NP_003542.1	-	X213L	0	0	0.96	Read_through	0.411	Type 2	NM_003551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137474325_C_T	NME5	8382	5	137474325	137474325	5q31	NM_003551.2	NP_003542.1	rs140771499	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137474402_A_C	NME5	8382	5	137474402	137474402	5q31	NM_003551.2	NP_003542.1	-	I23S	0	0.066	0.14	Missense	0.01	Type 1	NM_003551	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	45.455	-	-
chr5:137475787_C_T	BRD8	10902	5	137475787	137475787	5q31	NM_001164326.1	NP_001157798.1	rs423258	V1228V	0.3	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139199	20.958	27.027	-	-	100	100	51.282	100	-	-	-	48.78	-	32.653	-	26.178	-	100	47.297	-	59.722	-	-	-	-	-	23.944	65.06	-	44.118	-	80	33.333	25.197	-	54.61	51.807	-	100	-	100	54.032	30	53.571	-	-	42.857	-	30	-	-	-	100	100	-	54.545	-	72.222	-	24.39
chr5:137476416_T_C	BRD8	10902	5	137476416	137476416	5q31	NM_006696.3	NP_001157798.1	rs412051	Q1198R	0.99	0.98	1	Missense	0	Type 1	NM_139199	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:137476457_G_A	BRD8	10902	5	137476457	137476457	5q31	NM_006696.3	NP_631938.1	rs115912769	D1184D	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137485292_C_T	BRD8	10902	5	137485292	137485292	5q31	NM_006696.3	NP_001157798.1	rs217270	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:137485413_G_A	BRD8	10902	5	137485413	137485413	5q31	NM_001164326.1	NP_006687.3	-	P1065L	0	0	0	Missense	0.189	Type 2	NM_139199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137486426_T_C	BRD8	10902	5	137486426	137486426	5q31	NM_139199.1	NP_006687.3	rs217272	-	0.23	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56.25	-	-	100	-	44.444	100	-	-	-	40.909	-	47.619	-	31.868	-	100	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	65.217	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	52.174	-	42.857	-	-	-	100	75.61	-	-	-	57.143	-	62.5
chr5:137486640_A_T	BRD8	10902	5	137486640	137486640	5q31	NM_001164326.1	NP_006687.3	rs79552163	C972S	0.02	0.024	0.51	Missense	0.844	Type 1	NM_139199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137488340_A_G	BRD8	10902	5	137488340	137488340	5q31	NM_006696.3	NP_001157798.1	rs6883021	L896P	0.03	0.025	0	Missense	0.137	Type 1	NM_139199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137496694_T_G	BRD8	10902	5	137496694	137496694	5q31	NM_001164326.1	NP_001157798.1	-	E774D	0	0	0	Missense	0.328	Type 2	NM_001164326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137500524_G_A	BRD8	10902	5	137500524	137500524	5q31	NM_139199.1	NP_006687.3	-	P540L	0	0	0.01	Missense	0.922	Type 2	NM_001164326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137500665_G_A	BRD8	10902	5	137500665	137500665	5q31	NM_001164326.1	NP_001157798.1	rs11750814	T493M	0.1	0.147	0.01	Missense	0.077	Type 1	NM_001164326	-	-	100	-	-	-	47.423	-	60.87	100	38.753	39.81	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.682	-	32.759	-	100	-	-	-	-	37.736	39.161	-	-	-	43.81	-	-	-	-	-	33.779	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.017
chr5:137503739_G_A	BRD8	10902	5	137503739	137503739	5q31	NM_006696.3	NP_006687.3	-	S224F	0	0.084	0	Missense	0.838	Type 1	NM_139199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137504339_C_T	BRD8	10902	5	137504339	137504339	5q31	NM_001164326.1	NP_006687.3	-	S227S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137506094_T_G	BRD8	10902	5	137506094	137506094	5q31	NM_006696.3	NP_631938.1	-	K149Q	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001164326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137506890_A_G	BRD8	10902	5	137506890	137506890	5q31	NM_006696.3	NP_631938.1	rs142511886	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137514313_G_T	BRD8	10902	5	137514313	137514313	5q31	NM_001164326.1	NP_006687.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137517354_T_G	KIF20A	10112	5	137517354	137517354	5q31	NM_005733.2	NP_005724.1	rs1048957	S104S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.042	-	-	-	-	65.138	-	-	-	-	-	69.767	61.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137517387_C_T	KIF20A	10112	5	137517387	137517387	5q31	NM_005733.2	NP_005724.1	-	G115G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137520392_A_G	KIF20A	10112	5	137520392	137520392	5q31	NM_005733.2	NP_005724.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137521326_C_T	KIF20A	10112	5	137521326	137521326	5q31	NM_005733.2	NP_005724.1	rs144189626	A684A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137521717_C_T	KIF20A	10112	5	137521717	137521717	5q31	NM_005733.2	NP_005724.1	rs34771967	D731D	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137522079_C_T	KIF20A	10112	5	137522079	137522079	5q31	NM_005733.2	NP_005724.1	-	R772C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137522945_C_T	KIF20A	10112	5	137522945	137522945	5q31	NM_005733.2	NP_005724.1	rs3172747	P839L	0.01	0.011	0.06	Missense	0.303	Type 1	NM_005733	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr5:137527230_A_G	CDC23	8697	5	137527230	137527230	5q31	NM_004661.3	NP_004652.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137527917_C_G	CDC23	8697	5	137527917	137527917	5q31	NM_004661.3	NP_004652.2	rs2231478	-	0.21	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.541	-	100	-	100	62.745	-	-	-	-	-	47.368	-	-	25	-	42.857	-	-	45	75	-	58	50	71.875	-	-	100	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	100	-	64	-	-	-
chr5:137534393_C_A	CDC23	8697	5	137534393	137534393	5q31	NM_004661.3	NP_004652.2	-	E245X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137548809_A_G	CDC23	8697	5	137548809	137548809	5q31	NM_004661.3	NP_004652.2	rs2231472	-	0.06	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	33.333	48.649	-	-	-	-	21.818	-	-	48.077	59.574	-	100	-	-	66.667	40	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	70	-	-	-	-
chr5:137588972_*_+CC	GFRA3	2676	5	137588972	137588972	5q31.1-q31.3	NM_001496.3	NP_001487.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137589531_G_A	GFRA3	2676	5	137589531	137589531	5q31.1-q31.3	NM_001496.3	NP_001487.2	rs114764339	C316C	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137593594_G_C	GFRA3	2676	5	137593594	137593594	5q31.1-q31.3	NM_001496.3	NP_001487.2	rs145220317	D173E	0	0.00009	0.09	Missense	0.923	Type 1	NM_001496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137595269_C_A	GFRA3	2676	5	137595269	137595269	5q31.1-q31.3	NM_001496.3	NP_001487.2	-	S150I	0	0	0.08	Missense	0.961	Type 2	NM_001496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137621374_A_G	CDC25C	995	5	137621374	137621374	5q31	NM_001790.3	NP_001781.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr5:137622319_C_A	CDC25C	995	5	137622319	137622319	5q31	NM_001790.3	NP_001781.2	-	G270X	0	0	0	Nonsense	0.733	Type 2	NM_022809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137622320_C_T	CDC25C	995	5	137622320	137622320	5q31	NM_022809.2	NP_001781.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	53.704	69.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137625228_C_G	CDC25C	995	5	137625228	137625228	5q31	NM_001790.3	NP_001781.2	rs11567997	G224R	0.01	0.019	0	Missense	1	Type 1	NM_022809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137627623_A_G	CDC25C	995	5	137627623	137627623	5q31	NM_001790.3	NP_001781.2	rs11567991	-	0.03	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:137627625_G_T	CDC25C	995	5	137627625	137627625	5q31	NM_022809.2	NP_001781.2	rs11567990	-	0.03	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:137661602_G_C	CDC25C	995	5	137661602	137661602	5q31	NM_001790.3	NP_001781.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137664241_A_G	CDC25C	995	5	137664241	137664241	5q31	NM_022809.2	NP_001781.2	rs11567968	-	0.11	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	38.235	-	-	61.111	100	38.571	51.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.516	-	25.926	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr5:137665323_G_A	CDC25C	995	5	137665323	137665323	5q31	NM_001790.3	NP_001781.2	rs3734166	R70C	0.41	0.336	0.07	Missense	0.003	Type 1	NM_001790	-	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-	-	48.276	48.148	-	-	-	-	61.111	100	-	-	47.059	-	55	-	40.909	25.974	100	50	-	-	32.609	36.066	31.25	-	26.829	-	-	100	-	-	36.364	-	-	100	-	100	44.737	100	-	33.333	-	-	-	50	-	-	100	-
chr5:137666678_A_C	CDC25C	995	5	137666678	137666678	5q31	NM_001790.3	NP_001781.2	rs138202797	S64S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137677013_C_A	FAM53C	51307	5	137677013	137677013	5q31	NM_016605.2	NP_057689.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137681094_G_A	FAM53C	51307	5	137681094	137681094	5q31	NM_016605.2	NP_057689.1	-	P239P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137681105_G_T	FAM53C	51307	5	137681105	137681105	5q31	NM_016605.2	NP_001129119.1	rs34113804	R243L	0	0.00009	0.1	Missense	0.998	Type 1	NM_001135647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137708434_C_T	KDM3B	51780	5	137708434	137708434	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs4835678	I88I	0.66	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016604	31.771	100	-	43.836	-	100	72.222	28.889	-	-	43.787	42.029	-	100	-	42.446	43.902	100	100	100	55.072	-	100	-	100	-	-	51.316	95.455	50	100	43.478	-	-	-	51.546	100	100	100	100	100	65.766	100	100	73.171	100	98.131	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100
chr5:137717213_G_A	KDM3B	51780	5	137717213	137717213	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs10073922	E238E	0.29	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016604	25	100	-	56.522	-	63.636	35	44.737	-	-	46.25	43.243	-	46.667	-	25	-	100	52.941	-	54.545	-	-	-	57.895	-	-	47.5	-	31.25	63.158	68.75	-	-	-	51.111	44.898	100	100	-	100	55.556	46.154	100	89.655	-	35.294	-	20	-	-	60	100	100	100	45.455	64	46.667	-	18.519
chr5:137717265_G_A	KDM3B	51780	5	137717265	137717265	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs6865472	A256T	0.99	0.982	0.66	Missense	0.182	Type 1	NM_016604	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:137721689_T_G	KDM3B	51780	5	137721689	137721689	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137721840_G_A	KDM3B	51780	5	137721840	137721840	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	G304R	0	0.00009	0.01	Missense	0.936	Type 1	NM_016604	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137722289_C_T	KDM3B	51780	5	137722289	137722289	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	S453S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137722310_G_T	KDM3B	51780	5	137722310	137722310	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	E460D	0	0	0.02	Missense	0.832	Type 2	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137727169_G_T	KDM3B	51780	5	137727169	137727169	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs34608821	E616D	0.003	0.004	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137727391_A_G	KDM3B	51780	5	137727391	137727391	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	K690K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137727726_G_A	KDM3B	51780	5	137727726	137727726	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	R802Q	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137728973_C_T	KDM3B	51780	5	137728973	137728973	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	R915C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137729047_C_A	KDM3B	51780	5	137729047	137729047	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	F939L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137733891_A_G	KDM3B	51780	5	137733891	137733891	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs17294563	V952V	0.09	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016604	-	-	100	-	-	31.746	50.98	-	68	100	36.437	42.553	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.063	-	23.77	-	100	-	-	-	-	30.612	35.714	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	34.437	-	-	-	-	52.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.577
chr5:137735578_G_T	KDM3B	51780	5	137735578	137735578	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	G1026C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137754695_T_C	KDM3B	51780	5	137754695	137754695	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs7726234	G1163G	0.66	0.583	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016604	33.824	100	-	32	-	100	64.286	44	-	-	41.975	40	-	100	-	37.838	48.387	100	100	100	56.667	-	100	-	100	-	-	58.065	85.294	42.857	100	55.172	-	-	-	33.333	100	100	100	100	100	63.158	100	100	76.744	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	50	100	100
chr5:137754711_C_T	KDM3B	51780	5	137754711	137754711	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs114783842	P1169S	0.02	0.015	0.48	Missense	0	Type 1	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137754746_A_G	KDM3B	51780	5	137754746	137754746	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs147145216	K1180K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137754808_G_A	KDM3B	51780	5	137754808	137754808	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs7706614	S1201N	0.04	0.043	0.33	Missense	0	Type 1	NM_016604	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091
chr5:137756578_G_T	KDM3B	51780	5	137756578	137756578	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	G1300V	0	0	0.02	Missense	0.59	Type 2	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-
chr5:137760048_G_A	KDM3B	51780	5	137760048	137760048	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs41300795	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.935	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.842
chr5:137761190_G_T	KDM3B	51780	5	137761190	137761190	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	D1444Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_016604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137762824_T_C	KDM3B	51780	5	137762824	137762824	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137763615_A_C	KDM3B	51780	5	137763615	137763615	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs2240334	-	0.29	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	51.852	-	67.808	47.368	33.884	-	-	49.231	46.602	-	46.154	-	25.084	-	100	49	-	68.868	-	-	-	36.765	-	-	59.091	-	70.37	67.857	57.426	-	-	-	38.426	70.408	100	100	-	100	65.169	23.404	100	77.451	-	37.688	-	30.435	-	-	31.25	100	100	100	54.167	59.596	60.465	-	40.698
chr5:137763798_C_T	KDM3B	51780	5	137763798	137763798	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs17599026	-	0.07	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.862	-	-	-	100	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	74.336	-	-	-	-	-	-
chr5:137765663_C_T	KDM3B	51780	5	137765663	137765663	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs77413831	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	70.455	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-
chr5:137766066_G_A	KDM3B	51780	5	137766066	137766066	5q31	NM_016604.3	NP_057688.2	rs61749634	V1674V	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016604	-	-	-	-	-	28.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.475	-	-	-	-	-	51.546	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667
chr5:137780517_G_A	REEP2	51308	5	137780517	137780517	5q31	NM_016606.3	NP_057690.2	-	L126L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137780874_G_T	REEP2	51308	5	137780874	137780874	5q31	NM_016606.3	NP_057690.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137781196_C_T	REEP2	51308	5	137781196	137781196	5q31	NM_016606.3	NP_057690.2	rs111927109	P200L	0.01	0.001	0.21	Missense	0.034	Type 1	NM_016606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137781453_C_T	REEP2	51308	5	137781453	137781453	5q31	NM_016606.3	NP_057690.2	rs114042687	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137801526_T_C	EGR1	1958	5	137801526	137801526	5q31.1	NM_001964.2	NP_001955.1	rs149170181	S26P	0.001	0.001	0	Missense	0.831	Type 1	NM_001964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137802404_C_T	EGR1	1958	5	137802404	137802404	5q31.1	NM_001964.2	NP_001955.1	rs11743810	-	0.39	0.484	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.517	36.364	100	33.333	100	68.75	60	100	47.619	100	-	42.105	100	34.375	-	54.902	36.842	100	-	-	100	100	-	54.286	-	-	100	100	-	70	-	100	100	100	100	100	44.444	-	100	-	-	100	52.381	-	32.432	-	38.636	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	36.364	-	62.5
chr5:137803154_C_G	EGR1	1958	5	137803154	137803154	5q31.1	NM_001964.2	NP_001955.1	-	A339G	0	0	0.03	Missense	0.006	Type 2	NM_001964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137803667_T_G	EGR1	1958	5	137803667	137803667	5q31.1	NM_001964.2	NP_001955.1	-	V510G	0	0	0	Missense	0.568	Type 2	NM_001964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137849221_C_T	ETF1	2107	5	137849221	137849221	5q31.1	NM_004730.3	NP_004721.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137878586_C_T	ETF1	2107	5	137878586	137878586	5q31.1	NM_004730.3	NP_004721.1	-	A8T	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_004730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137878605_C_A	ETF1	2107	5	137878605	137878605	5q31.1	NM_004730.3	NP_004721.1	-	M1I	0	0	0.01	Initiation_loss	0.673	Type 2	NM_004730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137892170_G_A	HSPA9	3313	5	137892170	137892170	5q31.1	NM_004134.6	NP_004125.3	rs10117	L645L	0.6	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004134	-	32	-	43.787	100	100	-	44.375	74.737	-	93.144	-	-	56.667	100	-	41.121	-	99.174	100	-	-	100	41.176	100	100	32.061	-	94.231	-	100	-	32.597	36.889	36.842	-	27.885	100	-	79.661	100	-	63.218	56.41	100	100	47.667	100	100	100	-	100	-	72.917	100	48.333	100	-	100	53.398
chr5:137892187_G_A	HSPA9	3313	5	137892187	137892187	5q31.1	NM_004134.6	NP_004125.3	-	S639F	0	0	0.03	Missense	0.134	Type 2	NM_004134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137893692_C_T	HSPA9	3313	5	137893692	137893692	5q31.1	NM_004134.6	NP_004125.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137902339_T_C	HSPA9	3313	5	137902339	137902339	5q31.1	NM_004134.6	NP_004125.3	rs1042665	K316K	0.4	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004134	-	-	-	-	-	55.488	-	-	-	-	52.508	-	-	46.667	-	-	-	-	100	100	-	-	42.188	28.09	-	97.647	-	-	90.278	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	82.09	-	-	64.557	48.148	-	100	-	100	33.696	100	-	100	-	62.353	100	-	100	-	100	-
chr5:137902697_*_+GTAACTCACCTCTCTCT	HSPA9	3313	5	137902697	137902697	5q31.1	NM_004134.6	NP_004125.3	-	K291fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004134	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137906816_G_A	HSPA9	3313	5	137906816	137906816	5q31.1	NM_004134.6	NP_004125.3	rs34916633	A81A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:137909497_A_G	HSPA9	3313	5	137909497	137909497	5q31.1	NM_004134.6	NP_004125.3	-	G61G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138147943_A_C	CTNNA1	1495	5	138147943	138147943	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	rs11552054	L180L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001903	-	-	-	-	-	64.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	91.304	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-
chr5:138147949_T_G	CTNNA1	1495	5	138147949	138147949	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	rs28363395	P182P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138160214_T_C	CTNNA1	1495	5	138160214	138160214	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	rs186236339	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138221989_G_C	CTNNA1	1495	5	138221989	138221989	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	rs288028	-	0.18	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	64.706	-	56.897	-	25	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	48.077	37.5	-	-	-	-	67.442	100	-	83.333	28.125	-	-	100	-	19.643	-	-	86.957	-	-	-	-	-	100	62	-	100	-	-	-	-	79.31	-	-	70.968	-	-	45.833
chr5:138253585_C_T	CTNNA1	1495	5	138253585	138253585	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	-	S515L	0	0	0.07	Missense	0.997	Type 2	NM_001903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138260903_T_C	CTNNA1	1495	5	138260903	138260903	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-
chr5:138260929_G_C	CTNNA1	1495	5	138260929	138260929	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	rs187293176	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138261019_G_A	CTNNA1	1495	5	138261019	138261019	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	-	E608K	0	0	0.01	Missense	0.743	Type 2	NM_001903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138261042_C_T	CTNNA1	1495	5	138261042	138261042	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	rs150965493	S615S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138261135_C_T	CTNNA1	1495	5	138261135	138261135	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138266546_G_A	CTNNA1	1495	5	138266546	138266546	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	rs1059110	S740S	0.25	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001903	100	-	-	39.394	-	48.78	-	27.273	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	100	-	44.118	100	-	-	-	-	56	100	-	66.667	30.769	-	-	100	-	35.185	-	-	65	-	-	-	-	-	100	32.857	-	100	-	-	-	-	74.286	-	-	65.217	33.333	-	34.884
chr5:138266552_C_G	CTNNA1	1495	5	138266552	138266552	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	rs11552052	V742V	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	22.581	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138268269_C_A	CTNNA1	1495	5	138268269	138268269	5q31.2	NM_001903.2	NP_001894.2	-	C767X	0	0	0	Nonsense	0.604	Type 2	NM_001903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138282986_G_A	SIL1	64374	5	138282986	138282986	5q31	NM_001037633.1	NP_071909.1	rs146164392	G402G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138283121_G_A	SIL1	64374	5	138283121	138283121	5q31	NM_022464.4	NP_071909.1	-	S357S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138378394_G_A	SIL1	64374	5	138378394	138378394	5q31	NM_022464.4	NP_071909.1	rs115800498	T123I	0.002	0.006	0.01	Missense	0.025	Type 1	NM_022464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138456749_C_T	SIL1	64374	5	138456749	138456749	5q31	NM_022464.4	NP_001032722.1	-	T73T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138456815_T_C	SIL1	64374	5	138456815	138456815	5q31	NM_022464.4	NP_071909.1	rs3088052	T51T	0.43	0.517	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022464	100	77.273	-	53.846	-	95.833	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	67.857	100	71.053	-	100	-	100	100	-	69.231	50	-	-	100	-	100	-	100	62.5	-	-	-	-	69.565	100	50	-	100	-	-	-	-	73.171	-	-	100	-	100	50
chr5:138463452_G_T	SIL1	64374	5	138463452	138463452	5q31	NM_022464.4	NP_001032722.1	-	T27T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138463538_G_C	SIL1	64374	5	138463538	138463538	5q31	NM_022464.4	NP_071909.1	rs115023264	-	0.05	0.06	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138614475_C_T	SNORA74A	26821	5	138614475	138614475	5q31.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138653292_G_A	MATR3	9782	5	138653292	138653292	5q31.2	NM_018834.5	NP_001181885.1	-	S109N	0	0	0.02	Missense	0.914	Type 2	NM_001194956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138654583_T_G	MATR3	9782	5	138654583	138654583	5q31.2	NM_001194954.1	NP_954659.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138655074_C_T	MATR3	9782	5	138655074	138655074	5q31.2	NM_001194955.1	NP_001181885.1	-	R208C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001194956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138655196_A_G	MATR3	9782	5	138655196	138655196	5q31.2	NM_001194956.1	NP_061322.2	rs80036770	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138658172_T_C	MATR3	9782	5	138658172	138658172	5q31.2	NM_001194956.1	NP_001181884.1	-	D297D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001194956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr5:138658324_A_C	MATR3	9782	5	138658324	138658324	5q31.2	NM_001194956.1	NP_061322.2	-	S318R	0	0	0.02	Missense	0.937	Type 2	NM_001194956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138658570_G_C	MATR3	9782	5	138658570	138658570	5q31.2	NM_001194956.1	NP_061322.2	-	A400P	0	0	0.18	Missense	0.005	Type 2	NM_001194956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-
chr5:138661333_C_T	MATR3	9782	5	138661333	138661333	5q31.2	NM_018834.5	NP_001181885.1	-	Q497X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001194956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138704465_G_T	PAIP2	51247	5	138704465	138704465	5q31.2	NM_001033112.1	NP_001028284.1	-	G121V	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001033112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138707828_C_A	SLC23A1	9963	5	138707828	138707828	5q31.2	NM_152685.3	NP_005838.3	-	R555I	0	0	0.01	Missense	0.77	Type 2	NM_005847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138707916_G_T	SLC23A1	9963	5	138707916	138707916	5q31.2	NM_152685.3	NP_005838.3	rs72552250	Q526K	0.01	0.009	0.94	Missense	0.001	Type 1	NM_005847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138713847_G_A	SLC23A1	9963	5	138713847	138713847	5q31.2	NM_152685.3	NP_005838.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138713848_T_C	SLC23A1	9963	5	138713848	138713848	5q31.2	NM_152685.3	NP_689898.2	rs34063983	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138713959_A_C	SLC23A1	9963	5	138713959	138713959	5q31.2	NM_005847.4	NP_005838.3	rs6596474	S421A	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_005847	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr5:138714852_T_G	SLC23A1	9963	5	138714852	138714852	5q31.2	NM_152685.3	NP_005838.3	rs35721934	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138714976_G_A	SLC23A1	9963	5	138714976	138714976	5q31.2	NM_152685.3	NP_689898.2	rs115034913	G331G	0.01	0.01	0.52	Silent	-1	Type 1	NM_005847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138715502_C_T	SLC23A1	9963	5	138715502	138715502	5q31.2	NM_005847.4	NP_005838.3	rs33972313	V264M	0.04	0.045	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_005847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706
chr5:138715520_T_C	SLC23A1	9963	5	138715520	138715520	5q31.2	NM_005847.4	NP_005838.3	rs35817838	M258V	0.02	0.025	0.26	Missense	0	Type 1	NM_005847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138715727_C_T	SLC23A1	9963	5	138715727	138715727	5q31.2	NM_005847.4	NP_689898.2	-	R229H	0	0	0	Missense	0.26	Type 2	NM_005847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138716100_G_C	SLC23A1	9963	5	138716100	138716100	5q31.2	NM_152685.3	NP_689898.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-
chr5:138716294_G_A	SLC23A1	9963	5	138716294	138716294	5q31.2	NM_152685.3	NP_005838.3	-	P142L	0	0	0.08	Missense	0.014	Type 2	NM_005847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138717648_G_A	SLC23A1	9963	5	138717648	138717648	5q31.2	NM_005847.4	NP_005838.3	-	Q81X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138717709_G_A	SLC23A1	9963	5	138717709	138717709	5q31.2	NM_005847.4	NP_689898.2	rs6886922	I60I	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005847	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138718226_G_A	SLC23A1	9963	5	138718226	138718226	5q31.2	NM_152685.3	NP_005838.3	-	I35I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138761851_G_A	DNAJC18	202052	5	138761851	138761851	5q31.2	NM_152686.3	NP_689899.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138764381_*_-AA	DNAJC18	202052	5	138764381	138764382	5q31.2	NM_152686.3	NP_689899.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138773090_A_G	DNAJC18	202052	5	138773090	138773090	5q31.2	NM_152686.3	NP_689899.1	rs10900864	Y66Y	0.44	0.522	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152686	21.505	100	100	43.243	-	37.692	-	100	29.412	31.707	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	48.235	100	100	60.976	100	33.696	33.333	-	100	70.37	54.348	29.358	30.597	100	-	72.414	-	100	-	-	100	100	39.286	73.267	100	50.249	100	53.846	100	100	100	-	25.51	-	47.059	100	44.186	100	97.368
chr5:138775173_T_C	DNAJC18	202052	5	138775173	138775173	5q31.2	NM_152686.3	NP_689899.1	rs3923059	-	0.61	0.696	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	33.333	96.97	-	-	100	-	29.412	-	-	41.667	100	-	23.684	100	-	100	100	100	100	100	98.214	70.833	100	-	-	-	100	52.632	55.882	-	-	100	-	64.912	-	50	29.412	-	100	100	-	53.125	100	44.086	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100
chr5:138856982_C_T	TMEM173	340061	5	138856982	138856982	5q31.2	NM_198282.2	NP_938023.1	rs7380824	R293Q	0.27	0.184	0	Missense	0.999	Type 1	NM_198282	-	-	100	-	-	70.588	-	-	91.667	70.588	40	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	100	-	-	53.125	31.148	35.417	-	42.222	-	-	40	22.222	-	-	-	-	-	-	66.667	-	53.333	-	-	42.857	-	85.294	-	-	-	-	-	-
chr5:138857109_G_T	TMEM173	340061	5	138857109	138857109	5q31.2	NM_198282.2	NP_938023.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138857917_C_A	TMEM173	340061	5	138857917	138857917	5q31.2	NM_198282.2	NP_938023.1	-	A233S	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_198282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138857919_T_C	TMEM173	340061	5	138857919	138857919	5q31.2	NM_198282.2	NP_938023.1	rs1131769	H232R	0.86	0.872	1	Missense	0	Type 1	NM_198282	100	100	100	50	100	100	36	100	100	100	100	47.222	39.474	100	100	98.246	100	100	100	100	100	51.111	100	100	100	100	26.531	100	100	56.522	92.857	45.946	17.442	35	100	41.935	67.105	100	100	25.806	100	100	100	100	75.362	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	100	96.296
chr5:138857925_C_G	TMEM173	340061	5	138857925	138857925	5q31.2	NM_198282.2	NP_938023.1	rs78233829	G230A	0.25	0.176	0.61	Missense	0	Type 1	NM_198282	-	-	100	-	-	72.917	-	-	70.37	60.87	44.762	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	24.444	50	100	-	-	44.444	21.176	32.927	-	45.161	-	-	44.444	25.806	-	-	-	-	-	-	43.564	-	56	-	-	85	-	76.19	-	-	-	-	-	-
chr5:138858062_C_T	TMEM173	340061	5	138858062	138858062	5q31.2	NM_198282.2	NP_938023.1	-	Q184Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:138861078_C_T	TMEM173	340061	5	138861078	138861078	5q31.2	NM_198282.2	NP_938023.1	rs11554776	R71H	0.2	0.105	0.43	Missense	0.732	Type 1	NM_198282	-	-	100	-	-	56.41	-	-	57.576	68	39.13	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	23.684	70	100	-	-	68.75	35.556	22.917	-	42.857	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	50	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr5:138861146_C_G	TMEM173	340061	5	138861146	138861146	5q31.2	NM_198282.2	NP_938023.1	rs7447927	V48V	0.45	0.536	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198282	100	100	-	52	100	35.135	54.545	100	42.857	38.095	73.214	63.636	53.846	100	100	100	100	100	61.538	100	100	48.571	42.308	100	100	100	-	35.484	-	61.538	100	-	-	-	100	-	66.667	100	58.333	-	100	100	100	-	84.848	100	41.86	100	66.667	100	100	44.444	100	25.581	100	-	100	100	100	100
chr5:139060486_G_A	CXXC5	51523	5	139060486	139060486	5q31.2	NM_016463.7	NP_057547.5	rs356445	A126A	0.17	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139060807_C_T	CXXC5	51523	5	139060807	139060807	5q31.2	NM_016463.7	NP_057547.5	-	S233S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139188983_G_T	PSD2	84249	5	139188983	139188983	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139189424_C_A	PSD2	84249	5	139189424	139189424	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139193008_C_T	PSD2	84249	5	139193008	139193008	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	D162D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032289	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139197112_G_A	PSD2	84249	5	139197112	139197112	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	D355N	0	0.00009	0.32	Missense	0	Type 1	NM_032289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	-	-	-	-	25.688	33.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139197136_G_C	PSD2	84249	5	139197136	139197136	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	rs35714177	G363R	0.03	0.052	0.92	Missense	0	Type 1	NM_032289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139215386_A_C	PSD2	84249	5	139215386	139215386	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	rs62383878	-	0.28	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	70	66.667	73.077	34.615	-	-	43.75	-	40.909	-	-	71.429	-	47.826	-	-	-	100	-	70	100	-	30	-	-	-	42.308	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	26.316	29.412	-	30.769	-	100	-	100	-	55.556	-	-	70	-	-	-	-	-	-
chr5:139216441_C_T	PSD2	84249	5	139216441	139216441	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	D483D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139216458_C_T	PSD2	84249	5	139216458	139216458	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	T489M	0	0	0.08	Missense	0.409	Type 2	NM_032289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139216527_C_T	PSD2	84249	5	139216527	139216527	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	T512I	0	0	0.13	Missense	0.002	Type 2	NM_032289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139216558_G_A	PSD2	84249	5	139216558	139216558	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	K522K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139216744_C_T	PSD2	84249	5	139216744	139216744	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	rs147072238	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139217320_G_C	PSD2	84249	5	139217320	139217320	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	rs60035945	V592V	0.07	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032289	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	54.032	-	-	-	-	39.344	-	45.349	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139217381_G_T	PSD2	84249	5	139217381	139217381	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139218171_C_T	PSD2	84249	5	139218171	139218171	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139218209_C_A	PSD2	84249	5	139218209	139218209	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139221925_C_G	PSD2	84249	5	139221925	139221925	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	R728G	0	0	0.24	Missense	0.486	Type 2	NM_032289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139221949_C_G	PSD2	84249	5	139221949	139221949	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	L736V	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_032289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139222067_G_A	PSD2	84249	5	139222067	139222067	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	27.586	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139222068_G_T	PSD2	84249	5	139222068	139222068	5q31.2	NM_032289.2	NP_115665.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.687	-	-	-	-	-	27.273	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139231255_C_T	NRG2	9542	5	139231255	139231255	5q23-q33	NM_013983.2	NP_053584.1	rs75431091	R503H	0.02	0.034	0.08	Missense	0.014	Type 1	NM_001184935	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr5:139231285_C_T	NRG2	9542	5	139231285	139231285	5q23-q33	NM_013981.3	NP_053586.1	-	R493Q	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_001184935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139232005_G_A	NRG2	9542	5	139232005	139232005	5q23-q33	NM_013982.2	NP_004874.1	rs79168793	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-
chr5:139251469_T_G	NRG2	9542	5	139251469	139251469	5q23-q33	NM_013983.2	NP_001171864.1	rs1800953	-	0.2	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	41.379	60.825	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	36.364	-	62.791	30.12	-	-	-	31.429	-	-	-	41.27	-	-	-	-	62.963	-	-	21.739	-	33.663	-	-	26.923	-	47.17	-	100	-	-	-	-	69.892	-	33.333	-	-	55.479	-
chr5:139260421_C_G	NRG2	9542	5	139260421	139260421	5q23-q33	NM_013981.3	NP_053586.1	rs149285649	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139260428_T_C	NRG2	9542	5	139260428	139260428	5q23-q33	NM_013982.2	NP_001171864.1	rs889022	-	0.21	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	23.404	-	46.512	30	-	-	-	21.739	-	-	-	20	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	43.59	-	100	-	-	-	-	80	-	60.714	-	-	35.714	-
chr5:139422232_G_A	NRG2	9542	5	139422232	139422232	5q23-q33	NM_013981.3	NP_053586.1	rs144634106	A141A	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184935	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139494571_C_T	PURA	5813	5	139494571	139494571	5q31	NM_005859.4	NP_005850.1	-	H269Y	0	0	0.03	Missense	0.963	Type 2	NM_005859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139508090_G_A	IGIP	492311	5	139508090	139508090	5q31	NM_001007189.1	NP_001007190.1	-	R10H	0	0	-1	Missense	0.427	Type 2	NM_001007189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139508113_A_G	IGIP	492311	5	139508113	139508113	5q31	NM_001007189.1	NP_001007190.1	rs115235886	T18A	0.01	0.013	-1	Missense	0.14	Type 1	NM_001007189	-	-	-	-	-	-	-	42	61.111	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139574050_G_A	CYSTM1	84418	5	139574050	139574050	5q31.3	NM_032412.3	NP_115788.1	rs11538394	-	0.21	0.171	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	71.212	-	-	-	100	-	-	32.903	68.132	-	93.238	43.478	-	62.766	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	62.143	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	42.661	64.894	100	-	-	-	64.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	64.957	26.531	49.485	53.125
chr5:139574173_C_T	CYSTM1	84418	5	139574173	139574173	5q31.3	NM_032412.3	NP_115788.1	-	Y41Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139574175_C_T	CYSTM1	84418	5	139574175	139574175	5q31.3	NM_032412.3	NP_115788.1	-	P42L	0	0	0.11	Missense	0.722	Type 2	NM_032412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139680027_A_G	PFDN1	5201	5	139680027	139680027	5q31	NM_002622.4	NP_002613.2	rs145830713	T58T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	31.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139722345_G_A	HBEGF	1839	5	139722345	139722345	5q23	NM_001945.2	NP_001936.1	rs2074611	H91H	0.1	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001945	-	-	-	-	100	-	-	-	-	79.167	-	-	-	20	-	35.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.337	-	44.828	100	-	-	-	-	76.596	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139781594_G_A	-	-	5	139781594	139781594	-	-	-	-	E14E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139815793_T_G	-	-	5	139815793	139815793	-	-	-	-	T137T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197030	-	-	-	-	23.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139815809_C_G	-	-	5	139815809	139815809	-	-	-	rs61758138	Q143E	0.003	0.006	0	Missense	0.651	Type 1	NM_001197030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139818008_T_G	-	-	5	139818008	139818008	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139820760_A_C	-	-	5	139820760	139820760	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139838185_T_G	-	-	5	139838185	139838185	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139876866_G_T	-	-	5	139876866	139876866	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139905844_G_A	-	-	5	139905844	139905844	-	-	-	rs1051309	G1586S	0.01	0.014	0.96	Missense	0.955	Type 1	NM_017747	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139907464_G_T	-	-	5	139907464	139907464	-	-	-	-	K1698N	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_017747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139907524_C_G	-	-	5	139907524	139907524	-	-	-	-	I1718M	0	0	0	Missense	0.839	Type 2	NM_017747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139907625_A_G	-	-	5	139907625	139907625	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139931628_*_+GTT	SRA1	10011	5	139931628	139931628	5q31.3	NM_001035235.3	NP_001030312.2	-	V110delinsEL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001035235	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139931629_CA_CGA	SRA1	10011	5	139931629	139931630	5q31.3	NM_001035235.3	NP_001030312.2	-	-	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001035235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139931777_*_-GG	SRA1	10011	5	139931777	139931778	5q31.3	NM_001253764.1	NP_001030312.2	rs60236323	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139936680_*_-ACC	SRA1	10011	5	139936680	139936682	5q31.3	NM_001253764.1	NP_001240693.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139936760_G_T	SRA1	10011	5	139936760	139936760	5q31.3	NM_001253764.1	NP_001030312.2	rs250426	S93X	0.66	0.585	-1	Nonsense	-1	Type 1	NM_001253764	71.429	100	100	45.455	-	70.588	41.667	-	100	-	100	93.75	100	-	-	76.923	100	100	41.176	50	75	-	100	65	71.429	100	100	60	100	-	100	100	100	100	87.5	100	73.171	100	57.143	-	-	63.158	-	-	29.412	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	36.364	50.877	100
chr5:139936825_G_C	SRA1	10011	5	139936825	139936825	5q31.3	NM_001253764.1	NP_001240693.1	rs35610885	Q32E	0.004	0.005	0.07	Missense	0.956	Type 1	NM_001035235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139938237_C_T	APBB3	10307	5	139938237	139938237	5q31	NM_133173.2	NP_573420.2	rs145698446	R472Q	0.01	0.011	0.34	Missense	0.477	Type 1	NM_006051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139938303_G_A	APBB3	10307	5	139938303	139938303	5q31	NM_133172.2	NP_573420.2	rs148938296	S450F	0.004	0.002	0	Missense	0.872	Type 1	NM_006051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-
chr5:139939961_G_A	APBB3	10307	5	139939961	139939961	5q31	NM_133174.2	NP_006042.3	rs61736940	C394C	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-
chr5:139940233_G_A	APBB3	10307	5	139940233	139940233	5q31	NM_133173.2	NP_573420.2	rs250431	H348H	0.65	0.586	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006051	80	100	100	50.649	-	48.077	40.625	-	100	58.537	100	96.739	100	-	-	59.341	100	100	61.644	43.478	63.636	-	100	61.538	66.667	100	100	64.179	100	-	100	100	100	100	71.795	100	-	100	35	-	-	69.444	-	41.176	18.182	-	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	72.727	100	29.167	48.387	100
chr5:139940289_G_A	APBB3	10307	5	139940289	139940289	5q31	NM_133174.2	NP_573420.2	-	R330W	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_006051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139940302_G_A	APBB3	10307	5	139940302	139940302	5q31	NM_133172.2	NP_573420.2	rs1800882	T325T	0.12	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	96.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139941043_C_A	APBB3	10307	5	139941043	139941043	5q31	NM_133172.2	NP_573418.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139941228_A_G	APBB3	10307	5	139941228	139941228	5q31	NM_133173.2	NP_573420.2	rs250430	C238R	0.9	0.892	1	Missense	0.004	Type 1	NM_006051	100	100	100	100	-	100	100	100	100	62.5	100	100	100	60	100	58.929	100	100	100	48.485	64.706	62.963	100	63.333	77.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	60	100	40.909	-	-	56.818	100	61.538	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:139941318_A_G	APBB3	10307	5	139941318	139941318	5q31	NM_133172.2	NP_573419.2	rs171632	-	0.72	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.947	100	100	66.667	-	57.143	100	-	100	68.966	98.765	95.455	100	-	-	51.852	100	100	44.681	33.333	69.091	-	100	66.667	56.522	100	97.959	75.472	100	-	100	100	100	100	80	100	73.75	100	46.154	-	-	73.134	-	-	23.529	-	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	65.217	100	43.75	48.235	100
chr5:139942262_C_T	APBB3	10307	5	139942262	139942262	5q31	NM_133172.2	NP_573418.2	-	E113K	0	0	0.05	Missense	0.881	Type 2	NM_006051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139943535_*_-AT	APBB3	10307	5	139943535	139943536	5q31	NM_133172.2	NP_573420.2	rs34319514	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139946950_G_A	SLC35A4	113829	5	139946950	139946950	5q31.3	NM_080670.2	NP_542401.1	-	A66T	0	0	0.43	Missense	0	Type 2	NM_080670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139947520_G_A	SLC35A4	113829	5	139947520	139947520	5q31.3	NM_080670.2	NP_542401.1	rs140885624	V256M	0.001	0.002	0.01	Missense	0.773	Type 1	NM_080670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:139947769_T_A	SLC35A4	113829	5	139947769	139947769	5q31.3	NM_080670.2	NP_542401.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.246	-
chr5:140011468_C_G	CD14	929	5	140011468	140011468	5q31.1	NM_001174104.1	NP_001035110.1	rs4914	L367L	0.07	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000591	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr5:140011686_*_-G	CD14	929	5	140011686	140011686	5q31.1	NM_001174104.1	NP_001167575.1	-	L295fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000591	-	-	-	19.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140012131_G_A	CD14	929	5	140012131	140012131	5q31.1	NM_001174105.1	NP_001167575.1	rs144018386	S146S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140019329_C_A	TMCO6	55374	5	140019329	140019329	5q31.3	NM_018502.3	NP_060972.3	-	R31R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr5:140021482_C_T	TMCO6	55374	5	140021482	140021482	5q31.3	NM_018502.3	NP_060972.3	rs11554680	V114V	0.25	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018502	-	-	-	-	-	-	50	-	100	78.049	57.282	-	-	-	-	-	100	-	46.032	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	58.824	-	55.556	-	-	83.673	-	-	-	-	56.604	-	73.333	-	88.889	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr5:140022600_C_A	TMCO6	55374	5	140022600	140022600	5q31.3	NM_018502.3	NP_060972.3	-	A260A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140023238_C_G	TMCO6	55374	5	140023238	140023238	5q31.3	NM_018502.3	NP_060972.3	rs17208187	T299S	0.23	0.19	0.86	Missense	0.028	Type 1	NM_018502	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.895	50.98	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	50	-	-	59.259	-	-	-	-	26.471	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140026856_G_A	NDUFA2	4695	5	140026856	140026856	5q31.2	NM_002488.4	NP_001171941.1	-	L65F	0	0	0.01	Missense	0.18	Type 2	NM_001185012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr5:140047844_G_A	WDR55	54853	5	140047844	140047844	5q31.3	NM_017706.4	NP_060176.2	rs115837083	E73K	0	0.001	0.11	Missense	0.687	Type 1	NM_017706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140047848_C_T	WDR55	54853	5	140047848	140047848	5q31.3	NM_017706.4	NP_060176.2	-	T74I	0	0	0.04	Missense	0.098	Type 2	NM_017706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140048209_T_C	WDR55	54853	5	140048209	140048209	5q31.3	NM_017706.4	NP_060176.2	rs2251860	N131N	0.49	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017706	-	-	100	-	100	34.375	100	31.532	100	100	46.354	-	-	100	100	32.164	100	-	43.243	48.214	30.12	54.839	-	-	47.458	-	-	35.052	-	100	-	63.095	-	-	29.508	-	100	-	100	100	-	34.81	33.898	73.684	100	-	47.701	-	60.526	-	80.952	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr5:140048267_T_C	WDR55	54853	5	140048267	140048267	5q31.3	NM_017706.4	NP_060176.2	rs2530245	C151R	0.96	0.949	0.42	Missense	0	Type 1	NM_017706	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.367	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:140048544_C_T	WDR55	54853	5	140048544	140048544	5q31.3	NM_017706.4	NP_060176.2	rs2286394	S210F	0.22	0.181	0.03	Missense	0.481	Type 1	NM_017706	-	-	-	-	-	-	51.613	-	97.5	72.34	47.778	-	-	-	-	-	100	-	35.294	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	54.839	-	65.909	21.053	-	-	-	-	-	-	43.407	-	47.5	-	64.865	-	-	21.698	-	-	-	31.034	-	-
chr5:140048707_A_G	WDR55	54853	5	140048707	140048707	5q31.3	NM_017706.4	NP_060176.2	rs35983033	Y235C	0.05	0.065	0.06	Missense	0.075	Type 1	NM_017706	-	-	-	-	-	34.568	-	30.526	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	26.923	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	37.288	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr5:140048825_A_G	WDR55	54853	5	140048825	140048825	5q31.3	NM_017706.4	NP_060176.2	-	G274G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140054257_C_T	HARS	3035	5	140054257	140054257	5q31.3	NM_002109.4	NP_001244970.1	rs58302597	-	0.22	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	98.901	70	50.36	-	-	-	-	-	100	-	44.554	-	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	56.383	-	-	-	-	61.765	-	52.273	26.087	-	-	-	-	-	-	45.211	-	54.717	-	68.571	-	-	20.161	-	-	-	-	-	-
chr5:140057000_G_T	HARS	3035	5	140057000	140057000	5q31.3	NM_001258042.1	NP_001244969.1	-	S205S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140057535_G_A	HARS	3035	5	140057535	140057535	5q31.3	NM_001258042.1	NP_001244971.1	rs2230361	C156C	0.04	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258040	-	26.667	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140058570_G_T	HARS	3035	5	140058570	140058570	5q31.3	NM_001258040.1	NP_001244969.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140073790_T_C	HARS2	23438	5	140073790	140073790	5q31.3	NM_012208.3	NP_036340.1	rs143687204	Y108Y	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.89	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140076710_G_A	HARS2	23438	5	140076710	140076710	5q31.3	NM_012208.3	NP_036340.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr5:140077651_CAG_CG	HARS2	23438	5	140077651	140077653	5q31.3	NM_012208.3	NP_036340.1	-	-	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140077699_A_G	HARS2	23438	5	140077699	140077699	5q31.3	NM_012208.3	NP_036340.1	rs2530234	-	0.96	0.949	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr5:140081712_A_T	ZMAT2	153527	5	140081712	140081712	5q31.3	NM_144723.1	NP_653324.1	-	G78G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140165936_C_A	PCDHA1	56147	5	140165936	140165936	5q31	NM_018900.2	NP_113599.1	-	L21I	0	0	0.12	Missense	0.226	Type 2	NM_018900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140166774_G_A	PCDHA1	56147	5	140166774	140166774	5q31	NM_018900.2	NP_113598.1	-	G300E	0	0	0	Missense	0.564	Type 2	NM_018900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140166776_G_T	PCDHA1	56147	5	140166776	140166776	5q31	NM_018900.2	NP_113598.1	-	E301X	0	0	0.02	Nonsense	0.728	Type 2	NM_018900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140167463_C_T	PCDHA1	56147	5	140167463	140167463	5q31	NM_018900.2	NP_113599.1	rs3733710	L530L	0.53	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018900	-	100	-	98.98	-	70.732	-	60.909	-	-	40.94	100	100	59.677	-	69.792	-	100	55.814	48.361	65.476	43.478	100	62.393	40.625	98.387	100	61.017	100	-	100	38.776	100	100	71.622	100	-	100	-	-	100	71.028	71.212	57.143	-	100	48.462	100	39.13	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr5:140167581_G_T	PCDHA1	56147	5	140167581	140167581	5q31	NM_018900.2	NP_113599.1	rs148397611	R569L	0	0.00009	0.59	Missense	0	Type 1	NM_018900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140167667_G_A	PCDHA1	56147	5	140167667	140167667	5q31	NM_031411.1	NP_061723.1	-	D598N	0	0	0	Missense	0.561	Type 2	NM_018900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140168068_G_A	PCDHA1	56147	5	140168068	140168068	5q31	NM_018900.2	NP_113598.1	rs61743798	A731A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-
chr5:140168070_A_G	PCDHA1	56147	5	140168070	140168070	5q31	NM_031410.1	NP_113599.1	rs2240696	Y732C	0.53	0.516	1	Missense	0	Type 1	NM_018900	23.529	100	-	100	-	68.75	-	50	-	-	43.182	100	100	53.846	-	47.059	-	100	52	48.387	66.667	66.667	100	64.706	23.077	100	100	70	100	-	100	32.258	100	100	68.182	100	-	100	-	-	100	53.125	66.667	-	-	100	56.863	100	40	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr5:140168151_G_T	PCDHA1	56147	5	140168151	140168151	5q31	NM_031411.1	NP_113598.1	rs2240695	C759F	0.53	0.515	0.02	Missense	0.567	Type 1	NM_018900	27.027	100	-	100	-	75	-	62.069	-	-	55.882	100	100	38.889	-	57.576	-	100	40.909	34.615	70.833	81.818	100	57.692	33.333	100	100	50	100	-	100	23.529	100	100	68.421	100	-	100	-	-	100	68.182	54.839	-	-	100	50	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100
chr5:140168254_G_T	PCDHA1	56147	5	140168254	140168254	5q31	NM_031411.1	NP_113598.1	-	L793F	0	0	0.72	Missense	0.012	Type 2	NM_018900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140168291_T_C	PCDHA1	56147	5	140168291	140168291	5q31	NM_031411.1	NP_061723.1	rs34042554	W806R	0.01	0.02	0.14	Missense	0.513	Type 1	NM_031410	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140174622_G_A	PCDHA2	56146	5	140174622	140174622	5q31	NM_018905.2	NP_113683.1	rs9686540	E25K	0.53	0.513	0.21	Missense	0.345	Type 1	NM_018905	26.316	100	-	94.444	-	60	-	70.588	-	-	45	100	100	68.421	-	56	-	-	27.778	51.429	54.167	-	100	60.526	35.714	100	100	69.231	100	-	100	78.571	100	100	53.333	100	-	100	-	-	100	58.621	60.87	-	-	100	40	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100
chr5:140175100_C_G	PCDHA2	56146	5	140175100	140175100	5q31	NM_031495.1	NP_113683.1	-	A184G	0	0	0.01	Missense	0.491	Type 2	NM_018905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140176505_G_T	PCDHA2	56146	5	140176505	140176505	5q31	NM_018905.2	NP_113683.1	-	K652N	0	0	0	Missense	0.525	Type 2	NM_018905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140176621_C_T	PCDHA2	56146	5	140176621	140176621	5q31	NM_031495.1	NP_061728.1	-	A691V	0	0.00019	0.14	Missense	0.433	Type 1	NM_018905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140176705_C_T	PCDHA2	56146	5	140176705	140176705	5q31	NM_031495.1	NP_061728.1	-	T719I	0	0	0.16	Missense	0.322	Type 2	NM_018905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140181193_A_G	PCDHA3	56145	5	140181193	140181193	5q31	NM_018906.2	NP_061729.1	rs61730634	V137V	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018906	-	-	-	-	-	-	-	35.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140181308_*_-GAAT	PCDHA3	56145	5	140181308	140181311	5q31	NM_018906.2	NP_061729.1	-	176_177del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140181539_G_A	PCDHA3	56145	5	140181539	140181539	5q31	NM_031497.1	NP_113685.1	-	E253K	0	0	0	Missense	0.562	Type 2	NM_018906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140181648_T_C	PCDHA3	56145	5	140181648	140181648	5q31	NM_018906.2	NP_061729.1	rs3733709	I289T	0.09	0.104	0.2	Missense	0.254	Type 1	NM_018906	-	-	100	-	100	-	43.333	-	-	30.435	-	-	-	36.667	-	26.768	-	-	-	52.525	29.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	40.708	-	49.057	70	-	31.667	-	59.091	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-
chr5:140181734_A_G	PCDHA3	56145	5	140181734	140181734	5q31	NM_018906.2	NP_061729.1	rs3733708	I318V	0.53	0.516	0	Missense	0.556	Type 1	NM_018906	28.52	100	-	100	-	60.833	-	69.792	-	-	46.721	100	100	48.333	-	69.521	-	100	52.252	48.739	64.948	45.385	100	59.722	26.667	100	100	60.563	100	-	100	37.864	100	100	62	100	-	100	-	-	100	58.088	64.815	30.435	-	100	51.299	100	39.655	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr5:140181892_T_C	PCDHA3	56145	5	140181892	140181892	5q31	NM_031497.1	NP_113685.1	rs3733707	A370A	0.59	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018906	23.932	100	-	100	-	66.667	-	65.035	-	-	45.802	100	100	44.34	-	62.909	-	100	47.107	57.576	68.212	48.98	100	70.992	28.947	100	100	68.376	100	-	100	31.429	100	100	68.831	100	-	100	-	-	100	60.51	65.854	45.455	-	100	50	97.826	41.176	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr5:140182286_C_T	PCDHA3	56145	5	140182286	140182286	5q31	NM_031497.1	NP_061729.1	-	R502C	0	0	0	Missense	0.553	Type 2	NM_018906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140182763_G_A	PCDHA3	56145	5	140182763	140182763	5q31	NM_031497.1	NP_061729.1	-	A661T	0	0	0.06	Missense	0.514	Type 2	NM_018906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140183058_G_A	PCDHA3	56145	5	140183058	140183058	5q31	NM_018906.2	NP_061729.1	rs2240694	C759Y	0.53	0.516	0.01	Missense	0.553	Type 1	NM_018906	26.761	100	-	100	-	69.388	-	56.863	-	-	49.412	100	100	41.379	-	70	-	100	56.667	49.123	51.515	48.718	100	57.5	52.941	100	100	58.974	100	-	100	45.833	100	100	66.667	100	-	100	-	-	100	73.333	56.757	-	-	100	46.667	100	62.5	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr5:140187221_C_A	PCDHA4	56144	5	140187221	140187221	5q31	NM_031500.1	NP_061730.1	-	S150Y	0	0	0	Missense	0.544	Type 2	NM_018907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140187322_C_T	PCDHA4	56144	5	140187322	140187322	5q31	NM_031500.1	NP_061730.1	rs3822346	P184S	0.58	0.588	0.54	Missense	0.146	Type 1	NM_018907	27.5	100	-	100	-	62.5	-	63.636	-	-	48.276	100	100	50	-	59.864	-	100	45.763	43.421	56.579	43.636	100	63.636	-	100	100	70.492	100	-	100	44	100	100	68.085	99.065	-	100	-	-	100	58.14	72.222	31.25	-	99.065	37.778	100	50	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr5:140187455_T_C	PCDHA4	56144	5	140187455	140187455	5q31	NM_031500.1	NP_061730.1	-	L228S	0	0	0	Missense	0.56	Type 2	NM_018907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140187568_G_A	PCDHA4	56144	5	140187568	140187568	5q31	NM_018907.2	NP_061730.1	-	A266T	0	0	0	Missense	0.562	Type 2	NM_018907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140187692_A_G	PCDHA4	56144	5	140187692	140187692	5q31	NM_031500.1	NP_061730.1	rs145409201	Y307C	0.004	0.009	0.05	Missense	0.401	Type 1	NM_018907	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140187805_G_A	PCDHA4	56144	5	140187805	140187805	5q31	NM_031500.1	NP_061730.1	-	D345N	0	0	0	Missense	0.562	Type 2	NM_018907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140187941_C_T	PCDHA4	56144	5	140187941	140187941	5q31	NM_031500.1	NP_061730.1	-	T390M	0	0	0.15	Missense	0.342	Type 2	NM_018907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140201394_C_T	PCDHA5	56143	5	140201394	140201394	5q31	NM_031501.1	NP_113689.1	-	R12W	0	0	0	Missense	0.495	Type 2	NM_018908	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140201420_T_C	PCDHA5	56143	5	140201420	140201420	5q31	NM_018908.2	NP_113689.1	rs11958868	L20L	0.58	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018908	27.5	100	-	100	-	62.069	-	75.758	-	-	53.448	100	100	62.5	-	73.171	-	-	47.059	51.163	56.25	58.824	100	64.583	-	100	100	52.381	100	-	100	50	100	100	70.833	100	-	100	-	-	100	64.103	61.29	-	-	100	51.163	100	66.667	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr5:140201919_G_A	PCDHA5	56143	5	140201919	140201919	5q31	NM_018908.2	NP_113689.1	rs61730632	E187K	0.01	0.02	0.8	Missense	0.037	Type 1	NM_018908	24.51	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140201924_G_A	PCDHA5	56143	5	140201924	140201924	5q31	NM_031501.1	NP_113689.1	-	T188T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140202341_C_T	PCDHA5	56143	5	140202341	140202341	5q31	NM_018908.2	NP_113689.1	-	F327F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140203407_G_A	PCDHA5	56143	5	140203407	140203407	5q31	NM_031501.1	NP_113689.1	-	A683T	0	0	0.58	Missense	0.151	Type 2	NM_018908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140203432_C_T	PCDHA5	56143	5	140203432	140203432	5q31	NM_018908.2	NP_113689.1	rs4141841	A691V	0.54	0.526	0.08	Missense	0.513	Type 1	NM_018908	22.727	100	-	100	-	65.385	-	51.111	-	-	40.909	100	100	41.026	-	69.048	-	100	55.172	48.214	72.973	52.381	100	61.702	-	97.368	100	70	100	-	100	38.71	100	100	76	100	-	100	-	-	-	73.333	76.744	-	-	100	34.426	100	62.5	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr5:140207692_G_A	PCDHA6	56142	5	140207692	140207692	5q31	NM_031848.1	NP_114037.1	-	E6K	0	0	0.1	Missense	0.176	Type 2	NM_018909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140230533_G_A	PCDHA9	9752	5	140230533	140230533	5q31	NM_031857.1	NP_054724.1	rs148067258	R818Q	0.005	0.005	0.16	Missense	0.526	Type 1	NM_014005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-
chr5:140230634_T_C	PCDHA9	9752	5	140230634	140230634	5q31	NM_014005.3	NP_054724.1	rs114642351	-	0.002	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140262322_G_A	PCDHA13	56136	5	140262322	140262322	5q31	NM_031865.1	NP_061727.1	-	A157T	0	0	0	Missense	0.536	Type 2	NM_018904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140262472_G_A	PCDHA13	56136	5	140262472	140262472	5q31	NM_031865.1	NP_114071.1	-	E207K	0	0	0.17	Missense	0.151	Type 2	NM_018904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140262492_A_T	PCDHA13	56136	5	140262492	140262492	5q31	NM_031865.1	NP_114071.1	rs11744560	T213T	0.11	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018904	24.837	45	-	33.929	-	61.039	-	-	-	-	-	97.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	19.444	-	-	55.072	80.435	-	33.333	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.427	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	69.697
chr5:140262856_A_G	PCDHA13	56136	5	140262856	140262856	5q31	NM_031865.1	NP_114071.1	-	T335A	0	0	0.02	Missense	0.513	Type 2	NM_018904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140263149_G_A	PCDHA13	56136	5	140263149	140263149	5q31	NM_018904.2	NP_114071.1	-	S432S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140263266_C_T	PCDHA13	56136	5	140263266	140263266	5q31	NM_031865.1	NP_114071.1	-	G471G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140306632_C_T	PCDHAC1	56135	5	140306632	140306632	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	-	S52L	0	0	0.33	Missense	0.283	Type 2	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140306644_G_A	PCDHAC1	56135	5	140306644	140306644	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	-	R56H	0	0	0	Missense	0.536	Type 2	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140306903_C_T	PCDHAC1	56135	5	140306903	140306903	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	rs149532133	R142R	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140307002_G_A	PCDHAC1	56135	5	140307002	140307002	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	rs74597681	S175S	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018898	75.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140307284_G_A	PCDHAC1	56135	5	140307284	140307284	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	rs155361	Q269Q	0.58	0.581	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018898	100	100	-	100	-	65.455	-	55.556	-	-	43.939	100	61.644	100	-	63.194	-	100	45.312	47.619	80.882	54.286	38.71	30.769	47.826	100	40.58	77.049	100	-	100	100	38.571	40.244	62.791	60.215	-	100	-	68.421	100	66.197	66.667	33.333	81.013	100	55.66	100	38.462	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100
chr5:140307304_C_A	PCDHAC1	56135	5	140307304	140307304	5q31	NM_031882.2	NP_061721.2	rs144571902	T276K	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.51	Type 1	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140307325_G_A	PCDHAC1	56135	5	140307325	140307325	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	-	R283H	0	0	0.18	Missense	0.195	Type 2	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140307457_T_C	PCDHAC1	56135	5	140307457	140307457	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	-	L327P	0	0	0	Missense	0.533	Type 2	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140307746_C_G	PCDHAC1	56135	5	140307746	140307746	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	rs155820	P423P	0.34	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018898	-	-	-	39.286	-	-	-	65.556	-	-	39.801	-	41.111	100	-	64.835	-	100	42.697	36.697	60	-	31.169	-	-	100	30	-	-	-	51.613	51.471	28.333	-	55.319	42.143	-	100	-	87.5	-	-	-	41.667	67.647	100	40.523	100	-	100	-	100	100	-	-	45.238	100	-	-	39.216
chr5:140307776_G_T	PCDHAC1	56135	5	140307776	140307776	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	-	V433V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140307969_C_G	PCDHAC1	56135	5	140307969	140307969	5q31	NM_018898.3	NP_114088.2	rs246074	L498V	0.58	0.582	1	Missense	0	Type 1	NM_018898	100	100	-	100	-	69.784	-	75.625	-	-	49.038	100	45.299	100	-	68.382	-	100	51.449	43.275	72.078	57.246	40.659	26.829	33.333	100	32.479	68.367	100	-	100	100	21.854	28.947	65.789	55.051	-	100	-	82.143	100	65.7	64.835	50	72.868	99.438	51.923	100	32	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100
chr5:140308079_C_T	PCDHAC1	56135	5	140308079	140308079	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	-	P534P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140308137_G_A	PCDHAC1	56135	5	140308137	140308137	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	rs145928329	V554I	0	0.00028	0.14	Missense	0.423	Type 1	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.623	-	-	-	-	-	-
chr5:140308259_C_A	PCDHAC1	56135	5	140308259	140308259	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	-	A594A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140308437_G_A	PCDHAC1	56135	5	140308437	140308437	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	-	V654M	0	0	0.01	Missense	0.534	Type 2	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140308681_C_T	PCDHAC1	56135	5	140308681	140308681	5q31	NM_018898.3	NP_114088.2	rs113293568	P735L	0.01	0.023	0.34	Missense	0.058	Type 1	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140308704_G_T	PCDHAC1	56135	5	140308704	140308704	5q31	NM_031882.2	NP_061721.2	-	D743Y	0	0	0.01	Missense	0.533	Type 2	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140308812_G_T	PCDHAC1	56135	5	140308812	140308812	5q31	NM_018898.3	NP_061721.2	-	D779Y	0	0	0.02	Missense	0.487	Type 2	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140346468_T_A	PCDHAC2	56134	5	140346468	140346468	5q31	NM_018899.5	NP_061722.1	rs155364	P39P	0.59	0.589	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018899	100	-	-	-	-	66.667	-	83.333	-	-	41.667	100	-	-	-	71.429	-	-	80	50	55.556	-	100	-	-	100	-	71.429	100	-	-	100	33.333	-	37.5	-	-	100	-	-	-	77.778	66.667	-	70	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100
chr5:140346712_T_C	PCDHAC2	56134	5	140346712	140346712	5q31	NM_031883.2	NP_114089.1	rs155808	L121L	0.35	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018899	-	43.75	-	48.276	-	-	-	75	-	-	46.809	-	66.667	100	100	66.667	-	100	66.667	50	58.537	-	100	-	-	100	29.167	-	15.625	-	57.143	48.387	21.875	31.111	60.714	48	-	100	-	90	-	-	-	-	72	100	58.333	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	46.154
chr5:140346721_C_A	PCDHAC2	56134	5	140346721	140346721	5q31	NM_018899.5	NP_114089.1	-	L124M	0	0	0.08	Missense	0.143	Type 2	NM_018899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140346725_C_G	PCDHAC2	56134	5	140346725	140346725	5q31	NM_018899.5	NP_061722.1	-	A125G	0	0	0.01	Missense	0.605	Type 2	NM_018899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140346786_A_T	PCDHAC2	56134	5	140346786	140346786	5q31	NM_018899.5	NP_061722.1	-	S145S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140347053_C_T	PCDHAC2	56134	5	140347053	140347053	5q31	NM_018899.5	NP_061722.1	rs155807	I234I	0.35	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018899	-	34.483	-	61.798	-	-	-	59.406	-	-	42.328	-	47.17	100	-	69.939	-	100	40	58.261	54.545	-	100	-	-	100	40.171	-	23.457	-	55.556	59.016	35.165	27.928	72.549	48.421	-	100	-	88.889	-	-	-	-	81.707	98.78	46.104	100	-	100	-	100	100	-	-	39.216	100	-	-	57.447
chr5:140347167_A_T	PCDHAC2	56134	5	140347167	140347167	5q31	NM_018899.5	NP_114089.1	-	P272P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140347204_G_A	PCDHAC2	56134	5	140347204	140347204	5q31	NM_031883.2	NP_114089.1	-	D285N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_018899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140347253_C_G	PCDHAC2	56134	5	140347253	140347253	5q31	NM_018899.5	NP_114089.1	-	S301W	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_018899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140347398_C_T	PCDHAC2	56134	5	140347398	140347398	5q31	NM_018899.5	NP_061722.1	rs12153295	C349C	0.1	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018899	32.11	66.667	-	40.909	-	68.293	-	-	-	-	-	97.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	38.095	-	-	55.882	87.5	-	36	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.25	65.385	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	50
chr5:140347474_C_T	PCDHAC2	56134	5	140347474	140347474	5q31	NM_031883.2	NP_114089.1	-	P375S	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_018899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140347684_G_A	PCDHAC2	56134	5	140347684	140347684	5q31	NM_018899.5	NP_061722.1	-	G445R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_018899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140347902_A_T	PCDHAC2	56134	5	140347902	140347902	5q31	NM_018899.5	NP_061722.1	rs144335538	P517P	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	68.571	81.481	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140348361_A_G	PCDHAC2	56134	5	140348361	140348361	5q31	NM_018899.5	NP_114089.1	-	L670L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140348508_T_G	PCDHAC2	56134	5	140348508	140348508	5q31	NM_018899.5	NP_061722.1	rs140504777	F719L	0.001	0.002	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_018899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140358603_C_T	-	-	5	140358603	140358603	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140389249_G_A	-	-	5	140389249	140389249	-	-	-	-	A873A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140389417_C_T	-	-	5	140389417	140389417	-	-	-	rs150949805	F929F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140431512_C_A	PCDHB1	29930	5	140431512	140431512	5q31	NM_013340.3	NP_037472.2	-	P153T	0	0	0.05	Missense	0.445	Type 2	NM_013340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140431622_T_A	PCDHB1	29930	5	140431622	140431622	5q31	NM_013340.3	NP_037472.2	-	P189P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013340	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140431650_C_T	PCDHB1	29930	5	140431650	140431650	5q31	NM_013340.3	NP_037472.2	-	P199S	0	0	0.12	Missense	0.074	Type 2	NM_013340	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140431960_G_A	PCDHB1	29930	5	140431960	140431960	5q31	NM_013340.3	NP_037472.2	-	R302Q	0	0	0.13	Missense	0.324	Type 2	NM_013340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140432010_A_C	PCDHB1	29930	5	140432010	140432010	5q31	NM_013340.3	NP_037472.2	-	I319L	0	0	0.01	Missense	0.016	Type 2	NM_013340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140432251_G_A	PCDHB1	29930	5	140432251	140432251	5q31	NM_013340.3	NP_037472.2	-	G399E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_013340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140432626_C_T	PCDHB1	29930	5	140432626	140432626	5q31	NM_013340.3	NP_037472.2	rs17208383	A524V	0.01	0.008	0.08	Missense	0.031	Type 1	NM_013340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140433038_C_T	PCDHB1	29930	5	140433038	140433038	5q31	NM_013340.3	NP_037472.2	rs2233594	I661I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140433211_A_T	PCDHB1	29930	5	140433211	140433211	5q31	NM_013340.3	NP_037472.2	rs2233595	K719I	0.005	0.009	0.01	Missense	0.878	Type 1	NM_013340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-
chr5:140433389_C_G	PCDHB1	29930	5	140433389	140433389	5q31	NM_013340.3	NP_037472.2	rs246679	F778L	0.02	0.033	1	Missense	0.005	Type 1	NM_013340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.528	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.172	-	-	-
chr5:140474756_G_A	PCDHB2	56133	5	140474756	140474756	5q31	NM_018936.3	NP_061759.1	rs31853	V128I	0.08	0.093	1	Missense	0	Type 1	NM_018936	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	68	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	66.667
chr5:140475031_C_T	PCDHB2	56133	5	140475031	140475031	5q31	NM_018936.3	NP_061759.1	-	G219G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140475405_A_G	PCDHB2	56133	5	140475405	140475405	5q31	NM_018936.3	NP_061759.1	-	D344G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140480325_G_T	PCDHB3	56132	5	140480325	140480325	5q31	NM_018937.3	NP_061760.1	-	R31I	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_018937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140480355_A_G	PCDHB3	56132	5	140480355	140480355	5q31	NM_018937.3	NP_061760.1	rs31849	K41R	0.08	0.092	0.67	Missense	0	Type 1	NM_018937	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60.714	-	27.778	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr5:140480475_C_T	PCDHB3	56132	5	140480475	140480475	5q31	NM_018937.3	NP_061760.1	rs61739886	T81I	0.003	0.005	0	Missense	0.899	Type 1	NM_018937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140480531_G_T	PCDHB3	56132	5	140480531	140480531	5q31	NM_018937.3	NP_061760.1	-	E100X	0	0	0.01	Nonsense	0.738	Type 2	NM_018937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140480578_A_G	PCDHB3	56132	5	140480578	140480578	5q31	NM_018937.3	NP_061760.1	rs17844387	Q115Q	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018937	-	-	-	-	-	-	-	-	67.213	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.56	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.672	-	45.283	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	43.243
chr5:140480852_G_A	PCDHB3	56132	5	140480852	140480852	5q31	NM_018937.3	NP_061760.1	rs12515688	E207K	0.16	0.186	0	Missense	0.036	Type 1	NM_018937	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	44	-	95.556	-	38.095	100	-	100	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	79.167	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	26.923	-	-	97.959	51.515	-	61.111	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-
chr5:140501726_A_C	PCDHB4	56131	5	140501726	140501726	5q31	NM_018938.3	NP_061761.1	-	K49T	0	0	0.01	Missense	0.012	Type 2	NM_018938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140502177_G_A	PCDHB4	56131	5	140502177	140502177	5q31	NM_018938.3	NP_061761.1	rs3776100	L199L	0.24	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018938	-	44.444	-	48.611	-	-	-	63.115	-	-	46.535	-	48.837	-	-	-	-	100	-	41.176	63.218	-	-	-	24.49	100	27.419	-	-	-	68.966	-	36.538	32.121	-	51.825	-	100	-	69.444	-	-	-	39.13	78.378	-	-	100	-	100	-	100	-	20.202	100	54.762	-	-	-	-
chr5:140502214_G_A	PCDHB4	56131	5	140502214	140502214	5q31	NM_018938.3	NP_061761.1	rs143468983	V212M	0	0.00019	0.03	Missense	0	Type 1	NM_018938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140502218_C_G	PCDHB4	56131	5	140502218	140502218	5q31	NM_018938.3	NP_061761.1	rs147134705	A213G	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140502252_G_A	PCDHB4	56131	5	140502252	140502252	5q31	NM_018938.3	NP_061761.1	rs61746592	T224T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018938	-	-	-	68.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140502343_C_T	PCDHB4	56131	5	140502343	140502343	5q31	NM_018938.3	NP_061761.1	rs3733698	P255S	0.12	0.176	0.05	Missense	0.062	Type 1	NM_018938	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	89.231	-	29.032	100	-	100	-	43.21	-	-	-	-	-	-	-	-	36.697	88.732	-	35.135	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	100	-	24.286	-	-	100	36.994	-	56.863	-	-	-	100	-	-	-	34.066	-	-	-
chr5:140502344_C_T	PCDHB4	56131	5	140502344	140502344	5q31	NM_018938.3	NP_061761.1	rs3733697	P255L	0.12	0.176	0.02	Missense	0.131	Type 1	NM_018938	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	89.231	-	30	100	-	100	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	88.732	-	35.135	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	100	-	24.286	-	-	100	37.356	-	57.692	-	-	-	100	-	-	-	34.831	-	-	-
chr5:140515189_A_G	PCDHB5	26167	5	140515189	140515189	5q31	NM_015669.3	NP_056484.1	rs146236353	E58G	0	0.00009	0	Missense	0.989	Type 1	NM_015669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140515483_T_C	PCDHB5	26167	5	140515483	140515483	5q31	NM_015669.3	NP_056484.1	rs17096901	I156T	0.03	0.008	0.21	Missense	0.004	Type 1	NM_015669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140516042_C_T	PCDHB5	26167	5	140516042	140516042	5q31	NM_015669.3	NP_056484.1	rs148040037	N342N	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140530471_G_A	PCDHB6	56130	5	140530471	140530471	5q31	NM_018939.2	NP_061762.1	-	L211L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018939	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140530529_G_A	PCDHB6	56130	5	140530529	140530529	5q31	NM_018939.2	NP_061762.1	rs3776096	V231I	0.26	0.167	0.19	Missense	0.017	Type 1	NM_018939	-	-	-	-	72.917	-	-	100	-	-	43.59	-	35.714	-	-	-	-	100	-	42.857	76.316	-	-	-	28.571	-	41.379	-	-	-	68.75	-	36.957	22.857	-	52.113	-	100	-	57.143	-	-	-	100	62.222	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	72.727	-	-	-	-
chr5:140530718_G_T	PCDHB6	56130	5	140530718	140530718	5q31	NM_018939.2	NP_061762.1	rs35620136	A294S	0.01	0.016	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_018939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140530810_C_A	PCDHB6	56130	5	140530810	140530810	5q31	NM_018939.2	NP_061762.1	-	G324G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140530852_G_C	PCDHB6	56130	5	140530852	140530852	5q31	NM_018939.2	NP_061762.1	rs246708	V338V	0.22	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018939	69.767	59.259	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	94.495	41.86	38.889	100	-	46.154	-	50	-	-	-	38.462	25	-	-	-	66.667	92.308	-	30	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	100	32.468	25	-	-	-	44.681	-	65.517	-	-	-	100	-	-	58.333	27.692	-	-	-
chr5:140530902_C_T	PCDHB6	56130	5	140530902	140530902	5q31	NM_018939.2	NP_061762.1	rs139534856	P355L	0	0.00009	0.03	Missense	0.389	Type 1	NM_018939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	33.043	30.392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140552558_T_C	PCDHB7	56129	5	140552558	140552558	5q31	NM_018940.3	NP_061763.1	rs17096945	L48L	0.12	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018940	71.901	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.941	-	43.478	100	-	55.814	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	66.667	81.818	-	25	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	100	34.066	16.216	-	-	-	44.444	-	50	-	-	-	100	-	-	38.71	28.571	-	-	-
chr5:140552585_G_C	PCDHB7	56129	5	140552585	140552585	5q31	NM_018940.3	NP_061763.1	rs28470552	G57R	0.06	0.074	0.28	Missense	0	Type 1	NM_018940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	38.182	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140552774_G_A	PCDHB7	56129	5	140552774	140552774	5q31	NM_018940.3	NP_061763.1	rs17286891	E120K	0.06	0.08	0.01	Missense	0.045	Type 1	NM_018940	81.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.925	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	75.342	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	100	25.439	-	-	-	-	53.333	-	47.368	-	-	-	100	-	-	-	29.167	-	-	-
chr5:140552975_G_A	PCDHB7	56129	5	140552975	140552975	5q31	NM_018940.3	NP_061763.1	rs17096946	E187K	0.06	0.071	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_018940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	59.259	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140553581_G_C	PCDHB7	56129	5	140553581	140553581	5q31	NM_018940.3	NP_061763.1	rs2910313	V389L	0.61	0.606	1	Missense	0	Type 1	NM_018940	100	100	100	-	100	64.634	-	100	67.391	72.5	92	100	100	42	100	26.316	41.509	100	49.351	46.237	69.444	49.254	73.171	100	19.444	-	100	72.973	100	45.455	100	58.065	100	100	71.429	49.64	100	100	100	76.923	100	24.138	39.216	50	100	-	47.009	100	100	100	-	100	100	-	100	100	34.211	77.778	-	51.163
chr5:140559954_T_C	PCDHB8	56128	5	140559954	140559954	5q31	NM_019120.3	NP_061993.2	-	F780S	0	0	0.47	Missense	0	Type 2	NM_019120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140562143_T_G	PCDHB16	57717	5	140562143	140562143	5q31	NM_020957.2	NP_066008.1	-	I3M	0	0	0.05	Missense	0.002	Type 2	NM_020957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140562738_C_T	PCDHB16	57717	5	140562738	140562738	5q31	NM_020957.2	NP_066008.1	-	R202W	0	0	0.01	Missense	0.018	Type 2	NM_020957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140562739_G_A	PCDHB16	57717	5	140562739	140562739	5q31	NM_020957.2	NP_066008.1	rs61743469	R202Q	0.02	0.049	0	Missense	0.983	Type 1	NM_020957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	30.357	28.44	-	46.226	-	100	-	-	-	-	-	-	73.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.424	-	-	-	-
chr5:140563149_G_A	PCDHB16	57717	5	140563149	140563149	5q31	NM_020957.2	NP_066008.1	-	D339N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140563158_G_C	PCDHB16	57717	5	140563158	140563158	5q31	NM_020957.2	NP_066008.1	rs61742261	D342H	0.004	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140563173_G_T	PCDHB16	57717	5	140563173	140563173	5q31	NM_020957.2	NP_066008.1	rs28664170	V347L	0.15	0.196	1	Missense	0	Type 1	NM_020957	72.527	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.973	-	42.105	100	-	48.077	-	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	68.493	78.049	-	37.5	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	100	32.479	31.667	-	-	-	42.568	-	48.485	-	-	-	100	16.667	-	48.718	36.735	-	-	-
chr5:140572070_C_A	PCDHB10	56126	5	140572070	140572070	5q31	NM_018930.3	NP_061753.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140572102_T_C	PCDHB10	56126	5	140572102	140572102	5q31	NM_018930.3	NP_061753.1	-	-	0	0.00046	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140572841_C_T	PCDHB10	56126	5	140572841	140572841	5q31	NM_018930.3	NP_061753.1	rs61744157	A239V	0.004	0.007	0.36	Missense	0	Type 1	NM_018930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140572879_C_T	PCDHB10	56126	5	140572879	140572879	5q31	NM_018930.3	NP_061753.1	-	P252S	0	0	0.27	Missense	0.006	Type 2	NM_018930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	35.897	34.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140572921_G_A	PCDHB10	56126	5	140572921	140572921	5q31	NM_018930.3	NP_061753.1	-	A266T	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_018930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140574530_G_T	PCDHB10	56126	5	140574530	140574530	5q31	NM_018930.3	NP_061753.1	rs141023974	-	0.003	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140579358_A_G	PCDHB11	56125	5	140579358	140579358	5q31	NM_018931.2	NP_061754.1	rs3756323	Q4R	0.15	0.196	0.62	Missense	0	Type 1	NM_018931	72.043	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.468	-	46.154	100	-	42.5	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	54.286	90	-	52.381	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	100	26.23	36.842	-	-	-	33	-	46.667	-	-	-	100	-	-	48	25	-	-	-
chr5:140579367_G_A	PCDHB11	56125	5	140579367	140579367	5q31	NM_018931.2	NP_061754.1	rs917535	R7H	0.06	0.074	0.17	Missense	0	Type 1	NM_018931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140579514_T_A	PCDHB11	56125	5	140579514	140579514	5q31	NM_018931.2	NP_061754.1	rs138607359	V56E	0	0.00028	0.12	Missense	0.002	Type 1	NM_018931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140579817_C_T	PCDHB11	56125	5	140579817	140579817	5q31	NM_018931.2	NP_061754.1	-	A157V	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_018931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140579834_G_A	PCDHB11	56125	5	140579834	140579834	5q31	NM_018931.2	NP_061754.1	rs61743184	G163R	0.01	0.011	0	Missense	0.983	Type 1	NM_018931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140580186_C_T	PCDHB11	56125	5	140580186	140580186	5q31	NM_018931.2	NP_061754.1	-	T280I	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_018931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140580461_G_T	PCDHB11	56125	5	140580461	140580461	5q31	NM_018931.2	NP_061754.1	-	D372Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140580467_G_T	PCDHB11	56125	5	140580467	140580467	5q31	NM_018931.2	NP_061754.1	-	D374Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140580493_T_A	PCDHB11	56125	5	140580493	140580493	5q31	NM_018931.2	NP_061754.1	rs3733688	V382V	0.08	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140588888_G_T	PCDHB12	56124	5	140588888	140588888	5q31	NM_018932.3	NP_061755.1	-	E137X	0	0	0.09	Nonsense	0.738	Type 2	NM_018932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140589048_A_C	PCDHB12	56124	5	140589048	140589048	5q31	NM_018932.3	NP_061755.1	-	K190T	0	0	0.01	Missense	0.915	Type 2	NM_018932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140589269_G_A	PCDHB12	56124	5	140589269	140589269	5q31	NM_018932.3	NP_061755.1	-	V264I	0	0	0.04	Missense	0.188	Type 2	NM_018932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140589275_G_T	PCDHB12	56124	5	140589275	140589275	5q31	NM_018932.3	NP_061755.1	-	A266S	0	0	0	Missense	0.946	Type 2	NM_018932	-	-	-	-	-	-	17.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140589418_G_A	PCDHB12	56124	5	140589418	140589418	5q31	NM_018932.3	NP_061755.1	-	E313E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140603379_C_A	PCDHB14	56122	5	140603379	140603379	5q31	NM_018934.3	NP_061757.1	-	P101H	0	0	0.01	Missense	0.042	Type 2	NM_018934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140603528_A_G	PCDHB14	56122	5	140603528	140603528	5q31	NM_018934.3	NP_061757.1	rs149483573	T151A	0.01	0.009	0.87	Missense	0.002	Type 1	NM_018934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	65.625	65.432	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140603613_A_C	PCDHB14	56122	5	140603613	140603613	5q31	NM_018934.3	NP_061757.1	-	Y179S	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_018934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140603813_C_A	PCDHB14	56122	5	140603813	140603813	5q31	NM_018934.3	NP_061757.1	-	L246I	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_018934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140603923_C_T	PCDHB14	56122	5	140603923	140603923	5q31	NM_018934.3	NP_061757.1	rs61978583	F282F	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140604141_G_A	PCDHB14	56122	5	140604141	140604141	5q31	NM_018934.3	NP_061757.1	-	R355K	0	0	0.01	Missense	0.018	Type 2	NM_018934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140605508_T_C	PCDHB14	56122	5	140605508	140605508	5q31	NM_018934.3	NP_061757.1	rs145769211	-	0.01	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140625207_C_T	PCDHB15	56121	5	140625207	140625207	5q31	NM_018935.3	NP_061758.1	rs35154204	L21L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140625603_C_T	PCDHB15	56121	5	140625603	140625603	5q31	NM_018935.3	NP_061758.1	rs141032928	P153S	0	0.001	0.15	Missense	0.057	Type 1	NM_018935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140625629_C_T	PCDHB15	56121	5	140625629	140625629	5q31	NM_018935.3	NP_061758.1	rs150283740	D161D	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140625765_G_A	PCDHB15	56121	5	140625765	140625765	5q31	NM_018935.3	NP_061758.1	-	E207K	0	0	0.03	Missense	0.302	Type 2	NM_018935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140682757_C_T	SLC25A2	83884	5	140682757	140682757	5q31	NM_031947.2	NP_114153.1	rs3749780	V226I	0.14	0.178	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_031947	100	-	-	43.333	-	60.44	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	60.284	-	-	-	54.217	51.667	-	42.857	-	46.875	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.286	44.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.512	-	-	-	-	-	-
chr5:140682958_C_A	SLC25A2	83884	5	140682958	140682958	5q31	NM_031947.2	NP_114153.1	rs10075302	G159C	0.04	0.049	0.05	Missense	0.009	Type 1	NM_031947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	41.026	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140683033_G_A	SLC25A2	83884	5	140683033	140683033	5q31	NM_031947.2	NP_114153.1	-	L134L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140683178_G_A	SLC25A2	83884	5	140683178	140683178	5q31	NM_031947.2	NP_114153.1	-	Y85Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140683250_*_-CC	SLC25A2	83884	5	140683250	140683251	5q31	NM_031947.2	NP_114153.1	-	61_61del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_031947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140683254_A_G	SLC25A2	83884	5	140683254	140683254	5q31	NM_031947.2	NP_114153.1	-	L60P	0	0	0.01	Missense	0.133	Type 2	NM_031947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140683265_G_A	SLC25A2	83884	5	140683265	140683265	5q31	NM_031947.2	NP_114153.1	rs11952797	A56A	0.53	0.521	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031947	-	-	100	-	64.384	28.814	100	100	20	100	56.954	43.678	100	43.939	100	-	-	100	42.029	-	59.677	42.857	-	68.056	-	100	100	100	-	61.538	80	-	100	100	71.429	44.828	48.889	100	59.375	92.308	-	100	33.333	100	100	100	100	96.429	57.143	100	100	26.316	100	-	100	57.143	100	28.205	100	100
chr5:140683302_*_+T	SLC25A2	83884	5	140683302	140683302	5q31	NM_031947.2	NP_114153.1	-	Y44_K45delinsX	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_031947	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140698878_T_C	TAF7	6879	5	140698878	140698878	5q31	NM_005642.2	NP_005633.2	-	N245S	0	0	0.16	Missense	0.995	Type 2	NM_005642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140698886_T_G	TAF7	6879	5	140698886	140698886	5q31	NM_005642.2	NP_005633.2	-	E242D	0	0	0.29	Missense	0.006	Type 2	NM_005642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140699057_G_C	TAF7	6879	5	140699057	140699057	5q31	NM_005642.2	NP_005633.2	rs2230133	A185A	0.06	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005642	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	35.841	-	-	-	-	29.924	-	-	46.835	-	-	55.172	58.065	-	65.217	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-
chr5:140699076_G_A	TAF7	6879	5	140699076	140699076	5q31	NM_005642.2	NP_005633.2	-	T179I	0	0	0.09	Missense	0.006	Type 2	NM_005642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140699401_G_A	TAF7	6879	5	140699401	140699401	5q31	NM_005642.2	NP_005633.2	-	P71S	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_005642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140710338_G_A	PCDHGA1	56114	5	140710338	140710338	5q31	NM_018912.2	NP_114382.1	rs146187959	G29G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140710461_T_C	PCDHGA1	56114	5	140710461	140710461	5q31	NM_018912.2	NP_114382.1	rs72806843	G70G	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140710705_G_A	PCDHGA1	56114	5	140710705	140710705	5q31	NM_018912.2	NP_114382.1	rs2472647	V152I	0.94	0.957	0.14	Missense	0.45	Type 1	NM_018912	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	60	-	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	70.37	100	100	100	-	100	100
chr5:140710810_G_A	PCDHGA1	56114	5	140710810	140710810	5q31	NM_018912.2	NP_061735.1	rs76571170	D187N	0.03	0.035	0.08	Missense	0.507	Type 1	NM_018912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	47.059	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140711797_G_A	PCDHGA1	56114	5	140711797	140711797	5q31	NM_018912.2	NP_114382.1	-	A516T	0	0	0.01	Missense	0.549	Type 2	NM_018912	-	-	-	-	-	34.01	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140711812_G_A	PCDHGA1	56114	5	140711812	140711812	5q31	NM_018912.2	NP_061735.1	-	D521N	0	0	0	Missense	0.563	Type 2	NM_018912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140711853_G_A	PCDHGA1	56114	5	140711853	140711853	5q31	NM_031993.1	NP_061735.1	rs17097187	A534A	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018912	-	-	-	-	-	-	-	-	27.647	-	-	-	44.231	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.072	-	-	-	-	-	-	99.701	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	99.688	-	-	-	-	34.127	-	-
chr5:140712632_C_T	PCDHGA1	56114	5	140712632	140712632	5q31	NM_031993.1	NP_114382.1	-	P794L	0	0	0.04	Missense	0.55	Type 2	NM_018912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr5:140712734_T_C	PCDHGA1	56114	5	140712734	140712734	5q31	NM_031993.1	NP_114382.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140718826_C_T	PCDHGA2	56113	5	140718826	140718826	5q31	NM_032009.2	NP_061738.1	-	C96C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140718996_C_T	PCDHGA2	56113	5	140718996	140718996	5q31	NM_032009.2	NP_061738.1	rs142803333	P153L	0	0.00009	0.06	Missense	0.523	Type 1	NM_018915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140719033_C_T	PCDHGA2	56113	5	140719033	140719033	5q31	NM_032009.2	NP_061738.1	-	N165N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140719090_G_A	PCDHGA2	56113	5	140719090	140719090	5q31	NM_032009.2	NP_061738.1	rs6861047	R184R	0.11	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018915	100	-	-	42.857	-	56.198	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	64.362	-	-	-	41.88	28.571	-	32.353	35.455	27.419	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.375	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140719131_G_T	PCDHGA2	56113	5	140719131	140719131	5q31	NM_032009.2	NP_114398.1	-	R198L	0	0	0.04	Missense	0.494	Type 2	NM_018915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140719224_G_A	PCDHGA2	56113	5	140719224	140719224	5q31	NM_032009.2	NP_061738.1	rs61749056	C229Y	0.004	0.007	0.26	Missense	0	Type 1	NM_018915	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140719975_C_T	PCDHGA2	56113	5	140719975	140719975	5q31	NM_032009.2	NP_114398.1	rs141955016	P479P	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140719991_G_A	PCDHGA2	56113	5	140719991	140719991	5q31	NM_032009.2	NP_061738.1	-	A485T	0	0.00009	0	Missense	0.563	Type 1	NM_018915	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140720053_C_A	PCDHGA2	56113	5	140720053	140720053	5q31	NM_032009.2	NP_061738.1	-	I505I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140720117_G_A	PCDHGA2	56113	5	140720117	140720117	5q31	NM_032009.2	NP_061738.1	-	D527N	0	0	0.09	Missense	0.325	Type 2	NM_018915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140720144_G_T	PCDHGA2	56113	5	140720144	140720144	5q31	NM_032009.2	NP_114398.1	-	D536Y	0	0.00019	0	Missense	0.579	Type 1	NM_018915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140720954_T_C	PCDHGA2	56113	5	140720954	140720954	5q31	NM_032009.2	NP_061738.1	rs66823521	F806L	0.06	0.095	0.96	Missense	0	Type 1	NM_018915	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	44.66	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	55.556	-	27.451	41.667	-	49.254	-	100	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	40.625	-	-	77.273
chr5:140810773_G_A	PCDHGA12	26025	5	140810773	140810773	5q31	NM_003735.2	NP_115265.1	rs17097300	E149E	0.07	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140810777_C_T	PCDHGA12	26025	5	140810777	140810777	5q31	NM_003735.2	NP_115265.1	-	R151W	0	0	0	Missense	0.533	Type 2	NM_003735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140811463_C_T	PCDHGA12	26025	5	140811463	140811463	5q31	NM_003735.2	NP_115265.1	-	N379N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140812533_C_T	PCDHGA12	26025	5	140812533	140812533	5q31	NM_003735.2	NP_003726.1	-	P736L	0	0	0.09	Missense	0.437	Type 2	NM_003735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140812679_T_A	PCDHGA12	26025	5	140812679	140812679	5q31	NM_032094.1	NP_115265.1	-	F785I	0	0	0.03	Missense	0.466	Type 2	NM_003735	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140855808_A_G	PCDHGC3	5098	5	140855808	140855808	5q31	NM_002588.3	NP_115779.1	-	E42G	0	0.00009	0.01	Missense	0.523	Type 1	NM_002588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140855954_C_G	PCDHGC3	5098	5	140855954	140855954	5q31	NM_002588.3	NP_115778.1	rs147660262	R91G	0.002	0.00019	0	Missense	0.536	Type 1	NM_002588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140856265_G_C	PCDHGC3	5098	5	140856265	140856265	5q31	NM_002588.3	NP_115778.1	rs2075661	A194A	0.21	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002588	75.789	-	-	55	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	70.667	-	-	-	100	-	37.5	100	35	-	-	-	-	-	-	-	92	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	40
chr5:140856299_C_T	PCDHGC3	5098	5	140856299	140856299	5q31	NM_032403.2	NP_115778.1	-	R206W	0	0	0	Missense	0.535	Type 2	NM_002588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140856349_A_G	PCDHGC3	5098	5	140856349	140856349	5q31	NM_002588.3	NP_115778.1	rs115808055	P222P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140856544_C_T	PCDHGC3	5098	5	140856544	140856544	5q31	NM_002588.3	NP_002579.2	rs141692339	N287N	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140856972_G_A	PCDHGC3	5098	5	140856972	140856972	5q31	NM_002588.3	NP_002579.2	rs140933475	R430Q	0	0.00046	0.03	Missense	0.508	Type 1	NM_002588	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	55.215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140857223_C_T	PCDHGC3	5098	5	140857223	140857223	5q31	NM_032403.2	NP_115778.1	-	R514C	0	0	0.02	Missense	0.507	Type 2	NM_002588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140857798_T_C	PCDHGC3	5098	5	140857798	140857798	5q31	NM_002588.3	NP_115778.1	rs1423148	F705F	0.53	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002588	70.455	100	-	100	29.231	70.213	73.333	32.432	66.667	-	50	52.727	40.909	50	-	100	63.158	-	44.681	100	26.23	57.377	100	38.298	100	-	-	57.143	95.455	38.889	-	100	-	-	34.375	48.235	100	-	50	-	100	-	67.742	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	72.727	-	46.667
chr5:140864935_G_T	PCDHGC4	56098	5	140864935	140864935	5q31	NM_032406.1	NP_061751.1	-	Q65H	0	0	0.01	Missense	0.529	Type 2	NM_018928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140865238_G_T	PCDHGC4	56098	5	140865238	140865238	5q31	NM_032406.1	NP_061751.1	-	S166S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.226	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140865264_A_G	PCDHGC4	56098	5	140865264	140865264	5q31	NM_018928.2	NP_061751.1	rs76923861	N175S	0.04	0.071	0.18	Missense	0.532	Type 1	NM_018928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.932	-	-	-	-	-	-
chr5:140865688_T_G	PCDHGC4	56098	5	140865688	140865688	5q31	NM_032406.1	NP_061751.1	-	Y316X	0	0	0	Nonsense	0.53	Type 2	NM_018928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140866238_C_G	PCDHGC4	56098	5	140866238	140866238	5q31	NM_032406.1	NP_061751.1	-	R500G	0	0	0.01	Missense	0.499	Type 2	NM_018928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083
chr5:140866239_G_A	PCDHGC4	56098	5	140866239	140866239	5q31	NM_032406.1	NP_061751.1	-	R500Q	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_018928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140866458_G_A	PCDHGC4	56098	5	140866458	140866458	5q31	NM_032406.1	NP_061751.1	-	G573D	0	0	0.09	Missense	0.478	Type 2	NM_018928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140866779_C_T	PCDHGC4	56098	5	140866779	140866779	5q31	NM_032406.1	NP_061751.1	-	S680L	0	0	0.74	Missense	0	Type 2	NM_018928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140866832_G_C	PCDHGC4	56098	5	140866832	140866832	5q31	NM_032406.1	NP_061751.1	rs144347539	V698L	0.002	0.003	0.03	Missense	0.495	Type 1	NM_018928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-
chr5:140867123_A_G	PCDHGC4	56098	5	140867123	140867123	5q31	NM_032406.1	NP_061751.1	rs151293422	M795V	0.002	0.001	0.46	Missense	0.157	Type 1	NM_018928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140869003_T_C	PCDHGC5	56097	5	140869003	140869003	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	rs1002519	L66L	0.2	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018929	80.435	65.385	-	54.545	-	71.875	-	30.303	-	-	-	-	-	45.455	-	68.293	-	-	-	98.113	-	51.163	33.333	23.913	31.25	-	-	82.609	-	-	-	100	-	-	25	56.897	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	42.308
chr5:140869069_C_T	PCDHGC5	56097	5	140869069	140869069	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	-	Q88X	0	0	0.37	Nonsense	0.732	Type 2	NM_018929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140869071_A_G	PCDHGC5	56097	5	140869071	140869071	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	rs148241772	Q88Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140869229_G_A	PCDHGC5	56097	5	140869229	140869229	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	rs2233601	R141H	0.001	0.001	0.01	Missense	0.977	Type 1	NM_018929	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140869595_G_A	PCDHGC5	56097	5	140869595	140869595	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	-	R263H	0	0	0.12	Missense	0.104	Type 2	NM_018929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140869599_C_T	PCDHGC5	56097	5	140869599	140869599	5q31	NM_018929.2	NP_061752.1	rs2233602	L264L	0.04	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.759	-	-	-	-	-	-
chr5:140869879_C_T	PCDHGC5	56097	5	140869879	140869879	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	rs138616951	P358S	0	0.00019	0.61	Missense	0.314	Type 1	NM_018929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140869884_C_A	PCDHGC5	56097	5	140869884	140869884	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	rs2233604	V359V	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018929	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140869980_G_A	PCDHGC5	56097	5	140869980	140869980	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	rs2233606	P391P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140870214_G_A	PCDHGC5	56097	5	140870214	140870214	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	rs2233607	P469P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140870516_A_G	PCDHGC5	56097	5	140870516	140870516	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	rs2074912	D570G	0.2	0.186	0.51	Missense	0	Type 1	NM_018929	75.949	-	-	40.23	-	71.951	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	59.231	-	-	-	98.98	-	40.26	100	31.959	16.279	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.586	38.235	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	47.458
chr5:140870667_C_T	PCDHGC5	56097	5	140870667	140870667	5q31	NM_032407.1	NP_115783.1	rs141034739	L620L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140870720_A_G	PCDHGC5	56097	5	140870720	140870720	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	-	D638G	0	0	0	Missense	0.218	Type 2	NM_018929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140870820_T_C	PCDHGC5	56097	5	140870820	140870820	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	rs71583648	P671P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140870949_G_T	PCDHGC5	56097	5	140870949	140870949	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	rs918558	A714A	0.2	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018929	74.439	-	-	47.143	-	61.871	-	-	-	-	-	-	-	43.564	-	71.094	-	-	-	98.913	-	44.144	100	38.542	32.955	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.462	46.703	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	72.028
chr5:140871249_G_T	PCDHGC5	56097	5	140871249	140871249	5q31	NM_018929.2	NP_115783.1	rs11952292	T814T	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018929	-	-	-	-	20.29	-	-	-	52.632	-	55.556	-	-	-	-	27.586	-	-	72.222	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr5:140874348_C_A	-	-	5	140874348	140874348	-	-	-	rs145360252	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140874454_C_T	-	-	5	140874454	140874454	-	-	-	rs116522768	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140890672_C_A	-	-	5	140890672	140890672	-	-	-	-	R913R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140903792_G_A	DIAPH1	1729	5	140903792	140903792	5q31	NM_001079812.2	NP_001073280.1	rs2302102	G1184G	0.03	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079812	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	38.922	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-
chr5:140905592_C_T	DIAPH1	1729	5	140905592	140905592	5q31	NM_001079812.2	NP_001073280.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140907191_C_T	DIAPH1	1729	5	140907191	140907191	5q31	NM_001079812.2	NP_001073280.1	-	Q1065Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140907965_T_C	DIAPH1	1729	5	140907965	140907965	5q31	NM_001079812.2	NP_001073280.1	rs56010216	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140953432_C_T	DIAPH1	1729	5	140953432	140953432	5q31	NM_001079812.2	NP_001073280.1	-	G653D	0	0.001	0	Missense	0.364	Type 1	NM_001079812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr5:140955777_C_T	DIAPH1	1729	5	140955777	140955777	5q31	NM_005219.4	NP_001073280.1	rs2302103	-	0.6	0.678	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.149	100	-	100	100	100	100	61.224	100	100	42.135	96.774	50.847	41.935	-	100	52.941	-	100	100	100	100	100	35.294	100	-	-	98.571	82.353	100	30.769	100	-	-	30.769	37.383	100	-	45.946	100	100	-	60.606	53.846	-	-	43.86	100	55.556	100	100	100	-	100	-	-	37.5	100	-	40.426
chr5:140956380_C_T	DIAPH1	1729	5	140956380	140956380	5q31	NM_001079812.2	NP_005210.3	-	G438R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001079812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140957193_*_+AT	DIAPH1	1729	5	140957193	140957193	5q31	NM_005219.4	NP_005210.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	40	-	47.619	68.116	-	-	-	-	21.053	-	53.846	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	95.238	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:140958192_C_T	DIAPH1	1729	5	140958192	140958192	5q31	NM_001079812.2	NP_001073280.1	-	V303I	0	0	0.07	Missense	0.973	Type 2	NM_001079812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140960457_*_-GGA	DIAPH1	1729	5	140960457	140960459	5q31	NM_001079812.2	NP_001073280.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:140967839_G_A	DIAPH1	1729	5	140967839	140967839	5q31	NM_001079812.2	NP_005210.3	-	-	0	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141009597_C_T	HDAC3	8841	5	141009597	141009597	5q31	NM_003883.3	NP_003874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141014494_T_C	HDAC3	8841	5	141014494	141014494	5q31	NM_003883.3	NP_003874.2	rs2530223	Q55Q	0.6	0.682	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003883	79.675	100	-	100	100	99.329	100	71.687	100	100	46.358	95.261	44.262	43.956	-	100	51.376	-	100	100	100	100	100	31.387	100	-	-	100	81.25	100	30.189	100	-	-	36.111	40	100	-	58.904	100	100	-	65.455	37.037	-	-	52.667	100	47.887	100	100	100	-	99.32	-	-	34.27	100	-	52.066
chr5:141016276_T_C	HDAC3	8841	5	141016276	141016276	5q31	NM_003883.3	NP_003874.2	rs32954	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:141016288_T_G	HDAC3	8841	5	141016288	141016288	5q31	NM_003883.3	NP_003874.2	rs1421896	-	0.62	0.698	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.692	100	-	100	100	100	100	61.538	100	100	46.774	78.947	35	52.632	-	100	46.875	-	100	100	100	100	100	30.769	100	-	-	100	89.286	100	-	100	-	-	-	45.455	100	-	42.857	-	100	-	50	-	-	-	50	100	-	100	100	100	-	100	-	-	28.07	100	-	56.522
chr5:141016377_C_T	HDAC3	8841	5	141016377	141016377	5q31	NM_003883.3	NP_003874.2	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141017872_T_C	RELL2	285613	5	141017872	141017872	5q31.3	NM_173828.4	NP_001123501.1	-	L27P	0	0	0	Missense	0.919	Type 2	NM_173828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141018607_C_T	RELL2	285613	5	141018607	141018607	5q31.3	NM_001130029.1	NP_001123501.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141019023_C_T	FCHSD1	89848	5	141019023	141019023	5q31.3	NM_033449.2	NP_258260.1	rs140243622	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141019059_G_A	RELL2	285613	5	141019059	141019059	5q31.3	NM_001130029.1	NP_001123501.1	rs113111824	G116R	0	0.00009	0	Missense	0.975	Type 1	NM_173828	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141019110_C_A	RELL2	285613	5	141019110	141019110	5q31.3	NM_173828.4	NP_001123501.1	rs14251	L133I	0.37	0.453	1	Missense	0	Type 1	NM_173828	-	100	-	75	100	23.333	100	60	23.077	100	-	47.826	100	25.926	-	27.083	50	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	100	82.143	-	33.333	-	-	-	81.25	-	58.621	-	38.462	68.421	100	23.529	51.724	66.667	-	100	100	-	41.176	-	100	31.25	100	77.778	-	-	37.931	-	-	-
chr5:141019112_C_A	RELL2	285613	5	141019112	141019112	5q31.3	NM_173828.4	NP_001123501.1	-	L133L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141019569_G_C	RELL2	285613	5	141019569	141019569	5q31.3	NM_173828.4	NP_001123501.1	rs17855844	G196R	0.16	0.174	0.42	Missense	0.614	Type 1	NM_173828	-	30.769	-	38.596	74.112	39.583	68.75	61.905	-	33.333	-	41.975	-	-	-	-	52.308	-	-	-	100	48.936	-	-	-	-	-	-	88.333	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	41.176	-	77.778	-	-	43.333	-	-	-
chr5:141019830_C_G	RELL2	285613	5	141019830	141019830	5q31.3	NM_173828.4	NP_001123501.1	rs11742646	Q283E	0.16	0.176	0.17	Missense	0.931	Type 1	NM_173828	-	25	-	60	90.909	41.818	38.462	58.491	-	29.032	-	43.396	-	-	-	-	58.14	-	-	-	100	45	-	-	-	-	-	38.235	82.051	43.75	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	-	-	60	-	-	64.706	-	62.791	-	-	30.159	-	-	-
chr5:141019881_G_C	FCHSD1	89848	5	141019881	141019881	5q31.3	NM_033449.2	NP_258260.1	rs32956	-	0.15	0.197	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	46.154	-	25	-	-	-	100	41.071	-	26.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	85.714	-	24.419	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	32	-	-
chr5:141033870_T_G	ARAP3	64411	5	141033870	141033870	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs61749636	T1428P	0.04	0.055	0.16	Missense	0	Type 1	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	50	-	-	35.556	-	29.73	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141034042_*_-AA	ARAP3	64411	5	141034042	141034043	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs79862920	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	50	-	-	55.556	-	32.558	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141035174_G_C	ARAP3	64411	5	141035174	141035174	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs79464052	-	0.07	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.419	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-
chr5:141035248_A_G	ARAP3	64411	5	141035248	141035248	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs2306340	P1350P	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022481	-	-	-	-	-	19.231	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-
chr5:141035334_A_G	ARAP3	64411	5	141035334	141035334	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs149196553	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141035366_G_A	ARAP3	64411	5	141035366	141035366	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs186195789	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141035374_G_A	ARAP3	64411	5	141035374	141035374	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs7715559	-	0.11	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	24.576	-	-	-	31.579	81.25	-	43.902	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	44.444	-	-	-	-	-	-	58.621	-	66.667	-	-	-	52.174	-	-	100	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr5:141035765_T_C	ARAP3	64411	5	141035765	141035765	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs140445106	T1290A	0.004	0.002	0.05	Missense	0.871	Type 1	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141035781_C_A	ARAP3	64411	5	141035781	141035781	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	-	K1284N	0	0	0	Missense	0.712	Type 2	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141036337_A_G	ARAP3	64411	5	141036337	141036337	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs7703648	A1201A	0.5	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022481	66.667	57.143	-	-	33.333	84.211	42.857	-	-	46.154	-	44.118	44	50	-	100	-	-	40.909	100	-	41.667	100	69.565	50	100	-	75	84	-	-	100	-	-	100	56.25	75	-	-	-	-	-	76.923	-	-	100	55	-	-	-	-	-	-	18.75	100	61.538	-	42.857	-	77.778
chr5:141041662_G_A	ARAP3	64411	5	141041662	141041662	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs139415107	L987L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141041779_G_A	ARAP3	64411	5	141041779	141041779	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs58853991	A948A	0.02	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141044472_A_G	ARAP3	64411	5	141044472	141044472	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs2306337	-	0.16	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	40	-	-	-	40	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141044586_C_T	ARAP3	64411	5	141044586	141044586	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs146635916	A901A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141044956_A_G	ARAP3	64411	5	141044956	141044956	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141049346_C_A	ARAP3	64411	5	141049346	141049346	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	-	G761V	0	0	0.01	Missense	0.655	Type 2	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141049656_A_G	ARAP3	64411	5	141049656	141049656	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs73285857	-	0.06	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-
chr5:141050094_G_A	ARAP3	64411	5	141050094	141050094	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	-	R698C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141051204_C_T	ARAP3	64411	5	141051204	141051204	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	-	R596Q	0	0.00009	0.61	Missense	0.506	Type 1	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141051212_G_A	ARAP3	64411	5	141051212	141051212	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	-	F593F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141051224_G_A	ARAP3	64411	5	141051224	141051224	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	-	P589P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141051236_C_T	ARAP3	64411	5	141051236	141051236	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs12514851	A585A	0.17	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022481	68.605	-	-	27.273	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	44.186	-	48.148	72.414	25	-	100	-	-	91.667	-	-	52.174	-	-	43.333	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	100	66.667	-	-	-	-
chr5:141051429_C_T	ARAP3	64411	5	141051429	141051429	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs67707156	-	0.09	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.811	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141052396_C_T	ARAP3	64411	5	141052396	141052396	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	-	R397H	0	0	0.07	Missense	0.269	Type 2	NM_022481	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141052416_G_T	ARAP3	64411	5	141052416	141052416	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs1057371	P390P	0.07	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022481	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141052543_*_+T	ARAP3	64411	5	141052543	141052543	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs5871781	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr5:141052718_A_G	ARAP3	64411	5	141052718	141052718	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs115860138	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141053158_C_T	ARAP3	64411	5	141053158	141053158	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	46.154	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141059158_C_G	ARAP3	64411	5	141059158	141059158	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs1031904	D218H	0.09	0.09	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_022481	66.667	-	-	-	77.049	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	48.571	55.556	-	-	20	-	100	-	-	-	58.333	-	48.387	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	20.69	-	-	-	-	-	-
chr5:141059360_G_T	ARAP3	64411	5	141059360	141059360	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs77275946	P185H	0.02	0.025	0	Missense	0.995	Type 1	NM_022481	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141059527_C_T	ARAP3	64411	5	141059527	141059527	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141059584_T_G	ARAP3	64411	5	141059584	141059584	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	-	N157T	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_022481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141059649_A_G	ARAP3	64411	5	141059649	141059649	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs417503	P135P	0.77	0.782	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022481	61.538	100	-	100	100	100	-	-	100	100	65.625	43.75	100	100	-	100	37.5	-	100	100	100	100	100	32.143	100	100	-	100	86.667	100	-	100	-	-	100	58.333	100	-	-	-	100	100	68.421	-	-	100	100	-	50	-	-	-	100	100	100	62.5	55.556	100	-	58.333
chr5:141059868_T_C	ARAP3	64411	5	141059868	141059868	5q31.3	NM_022481.5	NP_071926.4	rs11167756	L62L	0.47	0.425	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022481	-	69.444	-	52.941	24.138	30.612	36.842	-	38.889	66.038	-	43.056	-	48.148	-	29.412	53.846	-	50	48.889	26.984	100	35	-	-	-	-	100	77.049	47.826	45.455	41.818	-	-	-	-	63.415	-	54.167	-	-	60.714	58.491	100	-	100	46.465	-	-	-	100	33.333	-	-	100	61.538	39.437	-	-	29.032
chr5:141233796_C_A	PCDH1	5097	5	141233796	141233796	5q31.3	NM_002587.4	NP_002578.2	rs150144330	P1175P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141236903_C_A	PCDH1	5097	5	141236903	141236903	5q31.3	NM_002587.4	NP_115796.2	-	R1078L	0	0	0.27	Missense	0.997	Type 2	NM_032420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141236997_C_T	PCDH1	5097	5	141236997	141236997	5q31.3	NM_002587.4	NP_115796.2	-	A1047T	0	0	0.13	Missense	0.076	Type 2	NM_032420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141242857_G_C	PCDH1	5097	5	141242857	141242857	5q31.3	NM_002587.4	NP_115796.2	rs61747619	G1013G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002587	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141242873_T_C	PCDH1	5097	5	141242873	141242873	5q31.3	NM_002587.4	NP_115796.2	-	D1008G	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_002587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141243505_G_A	PCDH1	5097	5	141243505	141243505	5q31.3	NM_002587.4	NP_115796.2	-	R797R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141243646_A_G	PCDH1	5097	5	141243646	141243646	5q31.3	NM_002587.4	NP_002578.2	rs3797054	A750A	0.37	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002587	98.969	-	-	100	-	63.077	100	-	30.435	-	-	-	-	-	100	55.932	38.983	100	50.877	39.286	-	33.803	37.5	-	60.417	-	36.111	-	-	-	73.913	57.143	35.106	26.882	-	100	74.242	-	-	74.074	-	68.056	30.189	-	21.212	-	-	-	33.333	-	100	-	-	73.611	-	-	64.634	-	100	40.385
chr5:141244193_G_T	PCDH1	5097	5	141244193	141244193	5q31.3	NM_002587.4	NP_115796.2	-	T568K	0	0	0.91	Missense	0.011	Type 2	NM_002587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-
chr5:141244356_C_T	PCDH1	5097	5	141244356	141244356	5q31.3	NM_032420.3	NP_115796.2	rs3822357	A514T	0.09	0.053	0.12	Missense	0.038	Type 1	NM_002587	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.634	-	-	-	33.613	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	64.975	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-
chr5:141244582_C_T	PCDH1	5097	5	141244582	141244582	5q31.3	NM_032420.3	NP_115796.2	-	V438V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141244610_G_T	PCDH1	5097	5	141244610	141244610	5q31.3	NM_032420.3	NP_115796.2	-	A429D	0	0	0.03	Missense	0.125	Type 2	NM_002587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141248471_A_T	PCDH1	5097	5	141248471	141248471	5q31.3	NM_002587.4	NP_115796.2	-	I189N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_002587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141248764_C_A	PCDH1	5097	5	141248764	141248764	5q31.3	NM_032420.3	NP_115796.2	-	K91N	0	0	0.04	Missense	0.98	Type 2	NM_002587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141248963_T_G	PCDH1	5097	5	141248963	141248963	5q31.3	NM_002587.4	NP_115796.2	rs12515587	H25P	0.23	0.303	0.76	Missense	0.001	Type 1	NM_002587	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	42.105	28.571	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr5:141248984_A_G	PCDH1	5097	5	141248984	141248984	5q31.3	NM_002587.4	NP_115796.2	-	L18P	0	0	0	Missense	0.774	Type 2	NM_002587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141249022_G_A	PCDH1	5097	5	141249022	141249022	5q31.3	NM_002587.4	NP_002578.2	rs115194019	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141305140_G_A	KIAA0141	9812	5	141305140	141305140	5q31.3	NM_001142603.1	NP_055588.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141307833_T_C	KIAA0141	9812	5	141307833	141307833	5q31.3	NM_001142603.1	NP_055588.3	rs10036567	F128L	0.13	0.169	1	Missense	0	Type 1	NM_001142603	-	41.176	100	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	66.197	-	-	-	-	65.789	-	100	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141309265_C_T	KIAA0141	9812	5	141309265	141309265	5q31.3	NM_014773.3	NP_055588.3	rs10078802	N177N	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142603	-	50	100	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	46.154	-	-	-	-	56.923	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141309788_T_C	KIAA0141	9812	5	141309788	141309788	5q31.3	NM_001142603.1	NP_055588.3	rs148454369	S235P	0	0.001	0.07	Missense	0.889	Type 1	NM_001142603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141309824_G_A	KIAA0141	9812	5	141309824	141309824	5q31.3	NM_001142603.1	NP_055588.3	rs351260	A247T	0.19	0.249	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_001142603	-	-	-	69.231	-	100	100	-	100	-	35.227	-	25	-	-	-	-	100	-	-	77.419	96.429	-	100	49.02	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	96.667	-	-	-	-	100	-	54.255	-	-	-	-	-	100	23.81	100	100	86.667	69.565	100	54.237
chr5:141312906_G_A	KIAA0141	9812	5	141312906	141312906	5q31.3	NM_001142603.1	NP_001136075.1	-	A279A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141313794_C_G	KIAA0141	9812	5	141313794	141313794	5q31.3	NM_001142603.1	NP_055588.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141316779_A_G	KIAA0141	9812	5	141316779	141316779	5q31.3	NM_001142603.1	NP_055588.3	-	Y389C	0	0	0.01	Missense	0.109	Type 2	NM_001142603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141316946_C_T	KIAA0141	9812	5	141316946	141316946	5q31.3	NM_001142603.1	NP_055588.3	rs10064193	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25.714	100	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	60.377	-	-	-	-	58.763	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141324906_A_G	PCDH12	51294	5	141324906	141324906	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs144332862	-	0.004	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	70.968	50	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141325131_G_A	PCDH12	51294	5	141325131	141325131	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	-	R1124C	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141325249_T_C	PCDH12	51294	5	141325249	141325249	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs105633	P1084P	0.99	0.986	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016580	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:141329098_G_A	PCDH12	51294	5	141329098	141329098	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	-	T1010I	0	0	0.01	Missense	0.053	Type 2	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.317	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141334766_C_T	PCDH12	51294	5	141334766	141334766	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	-	G884D	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141334883_G_A	PCDH12	51294	5	141334883	141334883	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	-	T845M	0	0.00009	0.03	Missense	0.293	Type 1	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141334921_C_T	PCDH12	51294	5	141334921	141334921	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs2434322	Q832Q	0.14	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016580	-	63.415	-	53.061	19.895	-	-	27.059	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	57.471	-	-	48.148	-	62.712	60.44	66.667	-	-	-	-	-	-	-	28.723	-	-	-	-	-	100	36.842	100	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-
chr5:141335137_G_A	PCDH12	51294	5	141335137	141335137	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	-	R760R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141335241_A_G	PCDH12	51294	5	141335241	141335241	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs164073	L726L	0.75	0.664	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016580	-	100	100	47.826	100	-	-	100	-	100	50.901	99.2	41.975	100	100	63.068	35.714	100	44.211	45.098	-	-	100	-	100	-	100	100	15.556	44.828	96.429	100	97.872	99.355	-	40.458	54.455	98.413	-	-	-	100	100	100	25	-	-	100	100	100	-	48.571	-	65.766	-	48.077	-	30.435	-	100
chr5:141335284_G_A	PCDH12	51294	5	141335284	141335284	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs164074	A711A	0.6	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016580	-	100	100	49.275	100	-	-	100	-	100	-	98.969	31.579	100	100	-	36.709	100	42.045	41.414	-	-	100	-	38.095	-	62.887	80.952	17.188	54.762	100	100	66.667	67.939	-	49.474	56.338	-	-	-	-	98.99	100	100	23.333	-	-	100	100	100	-	46.154	-	68.182	-	57.143	-	27.5	-	100
chr5:141335291_G_T	PCDH12	51294	5	141335291	141335291	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	-	P709H	0	0	0.16	Missense	0.358	Type 2	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141335498_C_T	PCDH12	51294	5	141335498	141335498	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs164515	S640N	0.17	0.223	0.46	Missense	0	Type 1	NM_016580	28.682	-	-	58.491	-	100	100	-	75.676	-	47.418	-	46.575	-	-	30.233	-	-	-	-	60.185	100	-	100	-	100	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-	71.591	-	42.446	-	-	-	-	27.778	100	20.952	100	37.143	58.427	52.778	100	-
chr5:141335594_A_G	PCDH12	51294	5	141335594	141335594	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs61737137	L608P	0.01	0.016	0.22	Missense	0.011	Type 1	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141335616_C_T	PCDH12	51294	5	141335616	141335616	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	-	A601T	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141335674_C_G	PCDH12	51294	5	141335674	141335674	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs116711399	V581V	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141335682_C_T	PCDH12	51294	5	141335682	141335682	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs114449118	V579M	0.003	0.004	0	Missense	0.003	Type 1	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141336264_G_T	PCDH12	51294	5	141336264	141336264	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs164075	H385N	0.73	0.635	0.64	Missense	0	Type 1	NM_016580	-	100	100	41.237	100	-	-	100	-	100	44.478	94.009	51.099	100	100	68.358	50.515	-	48.276	49.189	-	-	100	-	64.706	-	100	100	21.739	42.188	100	100	100	100	-	36.546	68.132	100	-	19.048	-	100	100	100	-	-	-	100	100	97.5	-	55.172	-	78.333	-	-	-	17.544	-	50.538
chr5:141336567_T_C	PCDH12	51294	5	141336567	141336567	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs78397925	S284G	0.002	0.004	0.25	Missense	0.002	Type 1	NM_016580	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141336581_A_G	PCDH12	51294	5	141336581	141336581	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs142624712	V279A	0.001	0.002	0	Missense	0.218	Type 1	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141336635_G_A	PCDH12	51294	5	141336635	141336635	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs151002555	T261M	0.01	0.004	0	Missense	0.939	Type 1	NM_016580	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141337126_C_T	PCDH12	51294	5	141337126	141337126	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs164076	L97L	0.58	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016580	-	100	100	46.429	100	-	-	100	-	100	-	95	44.444	100	100	-	51.724	-	61.905	44.231	-	44.444	100	-	-	-	66.667	85.185	26.316	27.778	100	100	79.688	62.264	-	44.898	66.667	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	50	-	87.037	-	-	-	-	-	53.125
chr5:141337177_G_C	PCDH12	51294	5	141337177	141337177	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs138689340	D80E	0.01	0.013	1	Missense	0.005	Type 1	NM_016580	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	36.893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-
chr5:141337225_A_G	PCDH12	51294	5	141337225	141337225	5q31	NM_016580.3	NP_057664.1	rs164077	A64A	0.77	0.705	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016580	-	100	100	35.417	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.701	100	100	60	100	44.776	48.718	63.636	44.068	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	98.876	100	-	37.634	57.576	100	100	100	-	100	100	100	100	-	36.559	100	100	100	-	100	100	100	-	100	63.208	100	100	100
chr5:141353114_A_C	RNF14	9604	5	141353114	141353114	5q23.3-q31.1	NM_183400.2	NP_899647.1	rs147402888	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-
chr5:141353331_G_T	RNF14	9604	5	141353331	141353331	5q23.3-q31.1	NM_183400.2	NP_899645.1	rs62380045	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.538	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141364511_A_G	RNF14	9604	5	141364511	141364511	5q23.3-q31.1	NM_183398.2	NP_899647.1	rs252099	-	0.9	0.873	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.953	100	100	100	100	100	100	100	22.222	100	100	28.947	100	100	-	100	40.984	26.214	28.409	-	100	71.795	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	57.692	-	100	100	100	32.759	100	100	100
chr5:141387358_A_T	GNPDA1	10007	5	141387358	141387358	5q21	NM_005471.4	NP_005462.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141391441_C_T	GNPDA1	10007	5	141391441	141391441	5q21	NM_005471.4	NP_005462.1	rs2232194	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	36.364	-	-
chr5:141391532_G_A	GNPDA1	10007	5	141391532	141391532	5q21	NM_005471.4	NP_005462.1	rs164080	R23R	0.56	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005471	-	100	100	64.706	98.649	83.784	76.471	39.286	100	100	35	64.444	60.606	-	-	-	30	-	30	100	-	50	45.455	38.095	63.158	-	21.212	100	-	-	95	100	23.256	31.707	-	45.946	62.791	-	43.478	-	-	64.286	100	-	-	-	-	100	100	100	-	61.538	-	70	100	93.333	-	100	100	-
chr5:141517275_C_T	NDFIP1	80762	5	141517275	141517275	5q31.3	NM_030571.3	NP_085048.1	rs140733526	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141517291_T_G	NDFIP1	80762	5	141517291	141517291	5q31.3	NM_030571.3	NP_085048.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	29.949	33.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141517477_T_G	NDFIP1	80762	5	141517477	141517477	5q31.3	NM_030571.3	NP_085048.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141520144_C_T	NDFIP1	80762	5	141520144	141520144	5q31.3	NM_030571.3	NP_085048.1	-	P171L	0	0	0.06	Missense	1	Type 2	NM_030571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141693812_C_T	SPRY4	81848	5	141693812	141693812	5q31.3	NM_030964.3	NP_112226.2	rs148661341	G288R	0	0.00009	0.05	Missense	0.024	Type 1	NM_001127496	24.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141694021_G_T	SPRY4	81848	5	141694021	141694021	5q31.3	NM_030964.3	NP_001120968.1	rs139512218	S218Y	0.003	0.004	0	Missense	0.816	Type 1	NM_001127496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141694111_C_A	SPRY4	81848	5	141694111	141694111	5q31.3	NM_030964.3	NP_112226.2	-	C188F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001127496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141694276_G_A	SPRY4	81848	5	141694276	141694276	5q31.3	NM_030964.3	NP_001120968.1	-	P133L	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001127496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:141975067_A_C	FGF1	2246	5	141975067	141975067	5q31	NM_001144934.1	NP_000791.1	rs34003	-	0.57	0.541	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72	68.75	100	33.333	-	-	100	-	100	71.429	43.023	100	45.652	42.857	-	-	100	100	54.286	48.837	71.875	61.765	100	100	-	-	-	75	-	-	100	100	23.81	26.562	100	-	-	-	28.571	29.63	100	33.333	-	100	29.73	100	-	100	50	100	-	45.455	100	-	-	35.294	60	83.333	-	100
chr5:142254679_A_G	ARHGAP26	23092	5	142254679	142254679	5q31	NM_015071.4	NP_055886.1	rs185200	R85R	0.6	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135608	-	100	-	-	-	-	-	100	20.93	65.306	-	45.714	-	-	100	100	44.872	-	100	-	-	-	54.167	-	-	-	100	-	81.944	-	-	100	100	100	18.367	40.559	69.167	-	46.939	19.178	-	-	-	-	76.829	-	48.291	-	51.111	-	100	32.727	-	-	-	51.515	100	-	-	58
chr5:142273850_C_A	ARHGAP26	23092	5	142273850	142273850	5q31	NM_001135608.1	NP_055886.1	-	S178S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142273880_C_T	ARHGAP26	23092	5	142273880	142273880	5q31	NM_001135608.1	NP_055886.1	-	V188V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142283055_A_G	ARHGAP26	23092	5	142283055	142283055	5q31	NM_015071.4	NP_055886.1	rs35292	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142283246_G_C	ARHGAP26	23092	5	142283246	142283246	5q31	NM_001135608.1	NP_055886.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142416741_T_C	ARHGAP26	23092	5	142416741	142416741	5q31	NM_001135608.1	NP_055886.1	rs192194	-	0.66	0.776	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.111	100	100	100	100	50	36.066	100	27.027	42.748	100	100	40	100	75	58.824	-	51.282	100	100	100	100	37.209	100	100	-	73.846	100	-	100	59.184	-	-	100	51.923	100	-	50	100	100	100	29.63	100	20.455	100	38	93.333	58.621	100	-	100	100	72.5	100	100	-	100	100	100
chr5:142421415_T_G	ARHGAP26	23092	5	142421415	142421415	5q31	NM_015071.4	NP_055886.1	rs2270068	G415G	0.86	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135608	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:142421465_G_A	ARHGAP26	23092	5	142421465	142421465	5q31	NM_001135608.1	NP_055886.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142435569_C_T	ARHGAP26	23092	5	142435569	142435569	5q31	NM_001135608.1	NP_055886.1	rs77988459	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-
chr5:142500586_G_A	ARHGAP26	23092	5	142500586	142500586	5q31	NM_001135608.1	NP_055886.1	rs35015063	T524T	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142513523_C_T	ARHGAP26	23092	5	142513523	142513523	5q31	NM_001135608.1	NP_055886.1	rs2286013	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142513686_A_G	ARHGAP26	23092	5	142513686	142513686	5q31	NM_001135608.1	NP_055886.1	rs246607	-	0.5	0.581	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.917	100	27.273	26.066	27.211	38.889	63.077	100	100	100	50	40.426	47.945	100	33.544	52.336	-	52.577	40.678	-	100	29.333	50	71.154	100	100	100	100	-	100	38.614	100	100	100	43.103	27.103	100	50.769	100	-	62.581	36.145	100	67.059	-	50.455	100	100	100	-	56.41	99.338	75.926	-	45.946	-	27.419	100	33.333
chr5:142526776_T_G	ARHGAP26	23092	5	142526776	142526776	5q31	NM_015071.4	NP_055886.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142526786_T_C	ARHGAP26	23092	5	142526786	142526786	5q31	NM_015071.4	NP_055886.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142526981_G_A	ARHGAP26	23092	5	142526981	142526981	5q31	NM_001135608.1	NP_055886.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142593652_C_T	ARHGAP26	23092	5	142593652	142593652	5q31	NM_001135608.1	NP_055886.1	rs258819	N730N	0.99	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135608	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	38.462	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr5:142661490_A_G	NR3C1	2908	5	142661490	142661490	5q31.3	NM_001204265.1	NP_001191191.1	rs6196	N766N	0.14	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000176	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	38.889	-	78.947	-	100	-	-	20	-	-	-	-	-	-
chr5:142661529_T_A	NR3C1	2908	5	142661529	142661529	5q31.3	NM_001204262.1	NP_001018084.1	rs121909726	L753F	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_000176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142680344_C_A	NR3C1	2908	5	142680344	142680344	5q31.3	NM_001204263.1	NP_001191194.1	rs6188	-	0.26	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30.435	-	29.73	-	-	-	-	-	30.769	-	33.654	-	-	-	41.176	-	50	-	46.667	-	-	64.286	-	52.941	-	-	33.333	71.186	53.061	77.778	35.802	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.478	100	50	-	100	-	-	22.857	-	-	-	-	-	38.889
chr5:142689804_A_C	NR3C1	2908	5	142689804	142689804	5q31.3	NM_001204262.1	NP_001018084.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142780149_T_C	NR3C1	2908	5	142780149	142780149	5q31.3	NM_000176.2	NP_001191193.1	-	M86V	0	0	0.09	Missense	1	Type 2	NM_000176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-
chr5:142780187_G_A	NR3C1	2908	5	142780187	142780187	5q31.3	NM_000176.2	NP_001191193.1	-	A73V	0	0.00009	0.56	Missense	0	Type 1	NM_000176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142780337_C_T	NR3C1	2908	5	142780337	142780337	5q31.3	NM_001204262.1	NP_001018085.1	rs6190	R23K	0.01	0.02	0.07	Missense	0.127	Type 1	NM_000176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	62.857	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:142780339_C_T	NR3C1	2908	5	142780339	142780339	5q31.3	NM_001204258.1	NP_001191193.1	rs6189	E22E	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	62.857	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:143200053_C_T	HMHB1	57824	5	143200053	143200053	5q31.3	NM_021182.1	NP_067005.1	rs161557	H16Y	0.28	0.232	-1	Missense	0.227	Type 1	NM_021182	-	-	-	42.453	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	38.333	100	-	43.011	-	-	-	98.81	-	100	66.667	71.56	-	-	-	-	58.333	60.839	34.483	-	-	-	43.077	100	100	28.261	33.871	-	100	-	43.103	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	29.167	-	47.826
chr5:143200093_T_C	HMHB1	57824	5	143200093	143200093	5q31.3	NM_021182.1	NP_067005.1	-	V29A	0	0	-1	Missense	0.233	Type 2	NM_021182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:143200124_T_C	HMHB1	57824	5	143200124	143200124	5q31.3	NM_021182.1	NP_067005.1	-	Y39Y	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:143539969_C_T	YIPF5	81555	5	143539969	143539969	5q31.3	NM_001024947.3	NP_110426.4	rs147304369	V256I	0.003	0.008	0.6	Missense	0.007	Type 1	NM_001024947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:143543648_C_T	YIPF5	81555	5	143543648	143543648	5q31.3	NM_030799.8	NP_110426.4	rs75150972	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr5:143586453_G_C	KCTD16	57528	5	143586453	143586453	5q31.3	NM_020768.3	NP_065819.1	-	R59T	0	0	0.4	Missense	0.292	Type 2	NM_020768	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:143586751_T_A	KCTD16	57528	5	143586751	143586751	5q31.3	NM_020768.3	NP_065819.1	-	P158P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:143853299_C_T	KCTD16	57528	5	143853299	143853299	5q31.3	NM_020768.3	NP_065819.1	rs146014269	S303S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020768	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:143853347_T_C	KCTD16	57528	5	143853347	143853347	5q31.3	NM_020768.3	NP_065819.1	-	S319S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:143853385_C_T	KCTD16	57528	5	143853385	143853385	5q31.3	NM_020768.3	NP_065819.1	-	P332L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:143853518_G_A	KCTD16	57528	5	143853518	143853518	5q31.3	NM_020768.3	NP_065819.1	rs147489800	S376S	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145197565_T_C	PRELID2	153768	5	145197565	145197565	5q32	NM_182960.2	NP_995318.1	rs9324996	N87S	0.03	0.033	0.33	Missense	0.335	Type 1	NM_205846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145199531_C_T	PRELID2	153768	5	145199531	145199531	5q32	NM_138492.4	NP_995318.1	rs142301961	V62M	0.001	0.001	0.02	Missense	0.654	Type 1	NM_182960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:145202720_G_T	PRELID2	153768	5	145202720	145202720	5q32	NM_138492.4	NP_995318.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145239434_C_A	GRXCR2	643226	5	145239434	145239434	5q32	NM_001080516.1	NP_001073985.1	-	S203S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080516	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145246060_G_A	GRXCR2	643226	5	145246060	145246060	5q32	NM_001080516.1	NP_001073985.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145246085_T_G	GRXCR2	643226	5	145246085	145246085	5q32	NM_001080516.1	NP_001073985.1	rs2569006	L181F	0.7	0.673	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001080516	100	34.884	100	100	-	66.864	43.182	100	20.588	22.535	47.855	93.269	100	-	100	-	100	96.154	100	46.552	100	100	100	100	-	-	29.104	-	-	100	-	100	34.507	34.375	28.333	-	29.114	100	46.667	100	100	100	100	100	72.816	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	38.71	68.254	100	45.198	100
chr5:145252239_C_T	GRXCR2	643226	5	145252239	145252239	5q32	NM_001080516.1	NP_001073985.1	rs71594518	G98D	0.05	0.057	0.01	Missense	0.831	Type 1	NM_001080516	-	-	-	45.455	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	68.817	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr5:145252377_C_T	GRXCR2	643226	5	145252377	145252377	5q32	NM_001080516.1	NP_001073985.1	rs34892428	S52N	0.05	0.057	0.44	Missense	0.88	Type 1	NM_001080516	-	-	-	28.571	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.882	-	-	65	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30	-	-	-	-
chr5:145317498_G_T	SH3RF2	153769	5	145317498	145317498	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	D3Y	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145317744_G_A	SH3RF2	153769	5	145317744	145317744	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	G85R	0	0	0.43	Missense	0	Type 2	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145379620_G_T	SH3RF2	153769	5	145379620	145379620	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145379805_C_T	SH3RF2	153769	5	145379805	145379805	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	P188L	0	0	0.01	Missense	0.978	Type 2	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145379806_G_A	SH3RF2	153769	5	145379806	145379806	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	P188P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145393364_C_T	SH3RF2	153769	5	145393364	145393364	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	rs758037	R267C	0.61	0.557	0.11	Missense	0.914	Type 1	NM_152550	100	100	100	100	-	100	100	100	-	70.909	-	-	-	100	-	100	46.25	-	100	42.748	61.538	-	-	-	40.625	98.684	-	100	100	100	46.667	57.447	-	-	70	99.153	100	-	46.429	66.667	100	-	-	66.667	68.132	100	47.753	97.297	47.059	100	100	42.424	100	23.958	100	28.571	100	46.875	100	-
chr5:145393600_C_T	SH3RF2	153769	5	145393600	145393600	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	rs35761990	D345D	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145393608_C_A	SH3RF2	153769	5	145393608	145393608	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	S348Y	0	0	0.06	Missense	0.006	Type 2	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145428633_C_T	SH3RF2	153769	5	145428633	145428633	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145435619_C_T	SH3RF2	153769	5	145435619	145435619	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	S466S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145435759_G_A	SH3RF2	153769	5	145435759	145435759	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	rs141349885	R513Q	0	0.001	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145439472_C_T	SH3RF2	153769	5	145439472	145439472	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	rs148067714	L533L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	37.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145439474_T_C	SH3RF2	153769	5	145439474	145439474	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	V534A	0	0	0.2	Missense	0.001	Type 2	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145439647_T_C	SH3RF2	153769	5	145439647	145439647	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	rs2962525	W592R	0.98	0.983	1	Missense	0	Type 1	NM_152550	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:145439724_G_A	SH3RF2	153769	5	145439724	145439724	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	P617P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145442119_*_-G	SH3RF2	153769	5	145442119	145442119	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	G682fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152550	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145442133_G_A	SH3RF2	153769	5	145442133	145442133	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	rs11435	V687I	0.16	0.104	0.97	Missense	0	Type 1	NM_152550	-	-	-	-	-	48.78	56.25	35.556	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	41.935	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	60.674	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	94.737	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:145442203_G_C	SH3RF2	153769	5	145442203	145442203	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	rs1056149	G710A	0.63	0.577	0.55	Missense	0.001	Type 1	NM_152550	100	100	100	100	24.576	100	100	100	-	75.51	-	-	-	98.571	-	100	46.269	-	100	49.55	63.83	-	-	-	34.483	100	-	100	100	100	58.824	64.615	-	-	65.957	100	100	-	61.702	96.552	100	-	-	64.286	66.667	100	46.324	100	51.282	100	100	34.483	100	18.391	100	36.364	100	38.462	100	-
chr5:145442283_C_T	SH3RF2	153769	5	145442283	145442283	5q32	NM_152550.3	NP_689763.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145477727_C_T	PLAC8L1	153770	5	145477727	145477727	5q32	NM_001029869.1	NP_001025040.1	-	R83K	0	0	0.33	Missense	0.003	Type 2	NM_001029869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145477855_T_C	PLAC8L1	153770	5	145477855	145477855	5q32	NM_001029869.1	NP_001025040.1	rs6877277	R40R	0.23	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029869	-	-	-	-	100	-	-	48.889	-	-	-	64.706	100	46.429	100	100	40.741	100	-	51.923	37.209	53.333	-	50	80	-	-	-	-	-	-	63.333	22	30.986	37.037	-	44.286	-	43.478	-	-	-	33.333	100	23.077	-	51.852	-	60.714	-	-	43.75	-	70.37	-	56.522	-	-	-	37.209
chr5:145483703_G_A	PLAC8L1	153770	5	145483703	145483703	5q32	NM_001029869.1	NP_001025040.1	rs2962544	-	0.18	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	87.5	-	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	-	57.143	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145483713_C_T	PLAC8L1	153770	5	145483713	145483713	5q32	NM_001029869.1	NP_001025040.1	rs12187128	-	0.2	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	63.636	-	38.462	-	63.158	100	80	-	100	45.455	-	-	34.783	-	-	-	33.333	73.333	-	-	-	-	-	-	50	48.148	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	83.333	-	-	51.724	-	42.857	-	-	-	-	94.737	-	58.333	-	-	-	44.444
chr5:145483844_A_T	PLAC8L1	153770	5	145483844	145483844	5q32	NM_001029869.1	NP_001025040.1	rs12187913	C11S	0.2	0.202	0.28	Missense	0.6	Type 1	NM_001029869	-	-	-	-	100	-	-	60.465	-	27.273	-	59.184	100	54.167	96.429	100	38.71	100	-	39.062	39.13	48.438	-	67.647	53.125	-	-	-	-	-	-	48.148	27.397	32.836	25	-	22.951	-	36	-	-	-	28.125	52.174	36.735	-	51.042	-	46.429	-	-	70	-	72.549	-	40	-	-	-	46.667
chr5:145499996_C_T	LARS	51520	5	145499996	145499996	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs10988	R1088K	0.2	0.204	0.31	Missense	0.063	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	100	-	-	55.056	-	34	-	63.38	100	55.102	100	100	30	100	-	52.344	24.762	46.018	-	54.118	63.077	-	34.328	-	-	-	-	57.292	27.5	30.172	30.189	-	35.461	-	50	-	-	-	23.684	64.706	19.328	-	54.082	-	37.736	-	-	55.172	-	75	-	50	-	-	-	48.352
chr5:145500101_G_C	LARS	51520	5	145500101	145500101	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs17104250	-	0.06	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	53.333	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	93.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	73.333	38.889	-	-
chr5:145503552_G_A	LARS	51520	5	145503552	145503552	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	-	S1030L	0	0.00009	0.01	Missense	0.008	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145506100_G_A	LARS	51520	5	145506100	145506100	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs11540216	N963N	0.04	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020117	-	-	100	47.273	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	47.368	37.931	32.353	-	-
chr5:145508340_A_G	LARS	51520	5	145508340	145508340	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs2895647	T925T	0.2	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	100	-	-	66.234	-	38.298	-	67.647	100	52.632	100	100	39.535	100	-	40.86	33.75	44.048	-	62.069	86.486	-	36.957	-	-	-	-	51.163	36.364	30.973	50	-	26.667	-	46.512	-	-	-	41.176	40	19.565	-	47.967	-	46.875	-	-	57.692	-	81.013	-	54.545	-	-	-	29.63
chr5:145508636_T_C	LARS	51520	5	145508636	145508636	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs61732383	N892D	0.16	0.198	1	Missense	0	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	100	-	-	87.5	-	-	-	54.545	100	-	-	100	-	100	-	60	-	60	-	75	55.556	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	33.333	-	71.429	-	-	-	57.143	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145508637_A_C	LARS	51520	5	145508637	145508637	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs61732382	V891V	0.16	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	100	-	-	87.5	-	-	-	54.545	100	-	-	100	-	100	-	60	-	54.545	-	75	55.556	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	33.333	-	71.429	-	-	-	57.143	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145508694_*_-GAAAAA	LARS	51520	5	145508694	145508699	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs67107752	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	100	50	-	100	-	-	-	50	-	57.895	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-
chr5:145509544_C_A	LARS	51520	5	145509544	145509544	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145509573_G_A	LARS	51520	5	145509573	145509573	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs11953517	-	0.2	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	29.032	-	55.738	100	46.341	100	100	50	100	-	39.759	31.707	42.5	-	60.417	67.568	-	37.143	-	-	-	-	64.103	33.333	29.31	-	-	36.264	-	57.576	-	-	-	24.324	58.065	26.316	-	47.17	-	34.091	-	-	44.444	-	61.333	-	37.5	-	-	-	38.462
chr5:145509631_C_T	LARS	51520	5	145509631	145509631	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs112912805	A860T	0.004	0.005	0.38	Missense	0	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145509703_G_A	LARS	51520	5	145509703	145509703	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	-	R836C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_020117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145509728_A_C	LARS	51520	5	145509728	145509728	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs17104268	-	0.04	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	50	-	68.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	32	67.5	50	-	-
chr5:145510624_C_T	LARS	51520	5	145510624	145510624	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	-	M815I	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_020117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145519821_G_A	LARS	51520	5	145519821	145519821	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs17493851	D698D	0.2	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	100	-	-	72.727	-	45.833	-	73.171	100	41.667	100	100	45.833	100	-	40.541	36.111	47.826	-	57.143	54.054	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	26.667	-	28.07	-	70.833	-	-	-	30.435	62.5	22.5	-	45.205	-	52	-	-	53.333	-	72.727	-	28.571	-	-	-	42.105
chr5:145522540_A_G	LARS	51520	5	145522540	145522540	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	-	F662S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145522926_A_C	LARS	51520	5	145522926	145522926	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs17104276	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	53.571	-	63.768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	52.941	54.839	31.579	-	-
chr5:145522938_G_C	LARS	51520	5	145522938	145522938	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs150846285	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145522945_*_-T	LARS	51520	5	145522945	145522945	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145523105_G_A	LARS	51520	5	145523105	145523105	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs11540217	L583L	0.2	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	100	-	-	55.357	-	36.364	-	69	100	40	100	99.663	48.718	100	-	38.65	31.667	48.361	-	65.517	72.414	-	27.586	-	-	-	-	56.977	34.783	31.111	21.739	-	38.095	-	49.412	-	-	-	30.435	40	25	-	45.771	-	38.182	-	-	58.824	-	66.667	-	53.448	-	-	-	61.682
chr5:145524078_T_G	LARS	51520	5	145524078	145524078	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	-	N538H	0	0	0.06	Missense	0.03	Type 2	NM_020117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145529246_C_A	LARS	51520	5	145529246	145529246	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs192961740	G481V	0.001	0	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145531481_G_A	LARS	51520	5	145531481	145531481	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs151245897	R457W	0	0.00046	0	Missense	0.992	Type 1	NM_020117	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145532738_G_A	LARS	51520	5	145532738	145532738	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	-	P428L	0	0	0.08	Missense	0.637	Type 2	NM_020117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145538943_T_C	LARS	51520	5	145538943	145538943	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs72822275	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145539996_T_G	LARS	51520	5	145539996	145539996	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs11540214	S216S	0.2	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	100	-	-	38.095	-	-	-	63.636	100	-	100	100	60	100	-	43.75	23.81	39.13	-	35.714	62.5	-	-	-	-	-	-	92.308	23.81	41.667	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	50	-	-	100	-	58.824	-	33.333	-	-	-	66.667
chr5:145543946_A_C	LARS	51520	5	145543946	145543946	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	-	F174C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145543972_G_A	LARS	51520	5	145543972	145543972	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs3763373	G165G	0.2	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	100	-	-	51.852	-	-	-	77.273	100	45.455	100	100	50	100	-	52.941	38.889	46.875	-	81.818	63.158	-	-	-	-	-	-	87.5	39.286	37.778	44.444	-	34.091	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	69.565	-	-	71.429	-	86.957	-	-	-	-	-	-
chr5:145547839_T_C	LARS	51520	5	145547839	145547839	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs72822293	-	0.04	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	44.444	-	70.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	20	80	-	-	-
chr5:145551522_T_C	LARS	51520	5	145551522	145551522	5q32	NM_020117.9	NP_064502.9	rs112954500	K82R	0.002	0.003	0.21	Missense	0.094	Type 1	NM_020117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	71.429	62.245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145602934_C_T	RBM27	54439	5	145602934	145602934	5q32	NM_018989.1	NP_061862.1	rs17104322	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	42.857	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145609354_G_A	RBM27	54439	5	145609354	145609354	5q32	NM_018989.1	NP_061862.1	-	R157H	0	0.00013	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_018989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr5:145610188_*_-TGTTTTCTGTTTTT	RBM27	54439	5	145610188	145610201	5q32	NM_018989.1	NP_061862.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145613124_C_A	RBM27	54439	5	145613124	145613124	5q32	NM_018989.1	NP_061862.1	-	P321H	0	0	0.4	Missense	0.994	Type 2	NM_018989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145638182_A_G	RBM27	54439	5	145638182	145638182	5q32	NM_018989.1	NP_061862.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145643048_G_A	RBM27	54439	5	145643048	145643048	5q32	NM_018989.1	NP_061862.1	rs7729098	-	0.34	0.377	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	50.562	100	60.169	-	48.387	-	-	-	77.174	100	44.444	-	100	54.054	100	-	40.741	34.884	41.489	75	60.417	100	-	25	-	-	-	48	67.925	29.703	27.273	36.667	-	-	-	50.877	66.667	-	-	40	51.515	-	-	49.007	-	48.214	-	-	100	-	67.213	-	100	54.902	48.485	-	49.02
chr5:145648970_A_G	RBM27	54439	5	145648970	145648970	5q32	NM_018989.1	NP_061862.1	rs142104294	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145650597_A_G	RBM27	54439	5	145650597	145650597	5q32	NM_018989.1	NP_061862.1	rs17104362	K924K	0.14	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018989	-	-	100	45	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	28.205	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	43.75	53.061	23.077	-	-
chr5:145718765_C_T	POU4F3	5459	5	145718765	145718765	5q32	NM_002700.2	NP_002691.1	rs28994879	A30A	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002700	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.644	-	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	57.009	33.333	-	-
chr5:145718770_G_T	POU4F3	5459	5	145718770	145718770	5q32	NM_002700.2	NP_002691.1	-	R32L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145719186_G_A	POU4F3	5459	5	145719186	145719186	5q32	NM_002700.2	NP_002691.1	-	V66I	0	0	0.18	Missense	0.023	Type 2	NM_002700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145719319_C_G	POU4F3	5459	5	145719319	145719319	5q32	NM_002700.2	NP_002691.1	-	A110G	0	0	0.45	Missense	0.003	Type 2	NM_002700	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145719336_G_A	POU4F3	5459	5	145719336	145719336	5q32	NM_002700.2	NP_002691.1	-	E116K	0	0	0.1	Missense	0.205	Type 2	NM_002700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145719435_C_A	POU4F3	5459	5	145719435	145719435	5q32	NM_002700.2	NP_002691.1	-	L149M	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_002700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145719509_G_A	POU4F3	5459	5	145719509	145719509	5q32	NM_002700.2	NP_002691.1	-	M173I	0	0	0.66	Missense	0.117	Type 2	NM_002700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145826934_G_A	TCERG1	10915	5	145826934	145826934	5q31	NM_001040006.1	NP_001035095.1	-	G8R	0	0	0	Missense	0.763	Type 2	NM_001040006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145826954_C_T	TCERG1	10915	5	145826954	145826954	5q31	NM_006706.3	NP_001035095.1	rs6884478	F14F	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145834625_C_T	TCERG1	10915	5	145834625	145834625	5q31	NM_001040006.1	NP_001035095.1	rs78837032	A22A	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145838440_G_A	TCERG1	10915	5	145838440	145838440	5q31	NM_001040006.1	NP_001035095.1	rs11743333	-	0.43	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	32.5	100	55.056	29.032	29.412	55	61.798	100	100	100	-	58.182	100	100	100	100	100	36.765	-	38.372	55.67	62.5	-	-	-	60	65.476	88	97.5	75.556	78.082	64.228	62.411	100	58.108	64.516	100	32.353	-	100	37.415	64.615	100	19.355	100	48.322	96.552	-	100	-	44	-	-	100	100	100	72.222	40	100
chr5:145849301_G_A	TCERG1	10915	5	145849301	145849301	5q31	NM_006706.3	NP_006697.2	-	E444K	0	0	0.05	Missense	0.651	Type 2	NM_001040006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145851139_G_A	TCERG1	10915	5	145851139	145851139	5q31	NM_001040006.1	NP_001035095.1	-	W513X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_001040006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145862162_G_A	TCERG1	10915	5	145862162	145862162	5q31	NM_001040006.1	NP_001035095.1	-	D611N	0	0	0.23	Missense	0.504	Type 2	NM_001040006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145862221_C_T	TCERG1	10915	5	145862221	145862221	5q31	NM_001040006.1	NP_001035095.1	-	A630A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145862334_G_T	TCERG1	10915	5	145862334	145862334	5q31	NM_006706.3	NP_006697.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145878173_G_A	TCERG1	10915	5	145878173	145878173	5q31	NM_001040006.1	NP_006697.2	-	R748Q	0	0	0	Missense	0.787	Type 2	NM_001040006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145882943_A_G	TCERG1	10915	5	145882943	145882943	5q31	NM_006706.3	NP_001035095.1	rs151012773	K775K	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145887453_G_A	TCERG1	10915	5	145887453	145887453	5q31	NM_001040006.1	NP_001035095.1	rs12186370	T955T	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040006	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-
chr5:145890028_A_G	TCERG1	10915	5	145890028	145890028	5q31	NM_006706.3	NP_001035095.1	rs4705103	S1019S	0.97	0.958	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040006	100	100	100	100	100	95.238	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	30.769	100	100	-	82.353	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100
chr5:145890169_C_T	TCERG1	10915	5	145890169	145890169	5q31	NM_006706.3	NP_001035095.1	rs62372828	P1066P	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145894835_G_A	GPR151	134391	5	145894835	145894835	5q32	NM_194251.2	NP_919227.2	-	P281L	0	0.00019	0.1	Missense	0.366	Type 1	NM_194251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145894896_G_C	GPR151	134391	5	145894896	145894896	5q32	NM_194251.2	NP_919227.2	rs7709485	L261V	0.36	0.213	0.74	Missense	0	Type 1	NM_194251	-	63.158	-	44.928	68.9	-	-	-	-	-	-	90.11	-	-	-	-	-	-	-	-	59.722	-	-	60.215	57.143	-	25.352	27.273	19.178	-	29.032	41.429	26.042	21.986	-	34.028	33.721	-	49.02	-	-	58.333	27.778	-	74.157	-	-	-	100	-	100	-	-	73.404	-	-	-	-	-	-
chr5:145895246_G_A	GPR151	134391	5	145895246	145895246	5q32	NM_194251.2	NP_919227.2	rs7713676	A144V	0.07	0.055	0.15	Missense	0.294	Type 1	NM_194251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145895394_G_A	GPR151	134391	5	145895394	145895394	5q32	NM_194251.2	NP_919227.2	rs114285050	R95X	0.01	0.006	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_194251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145895558_G_A	GPR151	134391	5	145895558	145895558	5q32	NM_194251.2	NP_919227.2	rs17104742	P40L	0.04	0.065	0	Missense	0.999	Type 1	NM_194251	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-
chr5:145969624_G_A	PPP2R2B	5521	5	145969624	145969624	5q32	NM_181678.2	NP_858063.1	rs141962233	V406V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145969811_C_G	PPP2R2B	5521	5	145969811	145969811	5q32	NM_004576.2	NP_858061.2	rs77255155	-	0.09	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	37.5	40	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:145969813_A_G	PPP2R2B	5521	5	145969813	145969813	5q32	NM_004576.2	NP_858061.2	-	-	0.09	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	37.5	46.154	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:146030145_T_C	PPP2R2B	5521	5	146030145	146030145	5q32	NM_181674.2	NP_858060.2	-	N197S	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_004576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:146077526_C_T	PPP2R2B	5521	5	146077526	146077526	5q32	NM_004576.2	NP_001120853.1	rs6879694	-	0.21	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	63.636	-	-	-	-	-	64.583	-	36	87.5	100	-	31.034	-	76	-	-	-	-	-	28.571	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:146077624_C_T	PPP2R2B	5521	5	146077624	146077624	5q32	NM_181675.3	NP_858060.2	-	K84K	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:146080656_C_T	PPP2R2B	5521	5	146080656	146080656	5q32	NM_001127381.1	NP_858061.2	-	A40A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:146775290_G_T	DPYSL3	1809	5	146775290	146775290	5q32	NM_001387.2	NP_001184223.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:146775311_A_T	DPYSL3	1809	5	146775311	146775311	5q32	NM_001197294.1	NP_001378.1	rs2288808	-	0.34	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	74.107	-	100	-	-	-	-	32.468	-	50	-	-	52.83	55.769	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	79.07	75	64.286	-	-	-	-	98.81	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	69.231	-	73.333	-	-	-	-	-	-
chr5:146777236_C_T	DPYSL3	1809	5	146777236	146777236	5q32	NM_001387.2	NP_001184223.1	-	R599Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001197294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:146778830_G_T	DPYSL3	1809	5	146778830	146778830	5q32	NM_001197294.1	NP_001378.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:146780273_G_A	DPYSL3	1809	5	146780273	146780273	5q32	NM_001387.2	NP_001378.1	rs10515587	V478V	0.16	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197294	27.128	-	-	-	24.458	-	44.262	56.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	27.922	30.357	52.941	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50.943	62.637	-	-	-
chr5:146795359_T_C	DPYSL3	1809	5	146795359	146795359	5q32	NM_001197294.1	NP_001378.1	-	S245G	0	0	0.08	Missense	0.035	Type 2	NM_001197294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:146971253_C_T	-	-	5	146971253	146971253	-	-	-	rs7449194	-	0.91	0.943	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100
chr5:146971279_A_G	-	-	5	146971279	146971279	-	-	-	rs77301397	-	0.13	0.099	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr5:146991939_A_G	-	-	5	146991939	146991939	-	-	-	rs113397475	-	0.01	0.013	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.842	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147008313_C_T	JAKMIP2	9832	5	147008313	147008313	5q32	NM_001270941.1	NP_001257863.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147008401_G_A	-	-	5	147008401	147008401	-	-	-	rs3765008	-	0.09	0.062	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147011061_C_T	JAKMIP2	9832	5	147011061	147011061	5q32	NM_001270941.1	NP_001257870.1	-	R597Q	0	0	0.02	Missense	0.952	Type 2	NM_014790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147012291_G_A	JAKMIP2	9832	5	147012291	147012291	5q32	NM_014790.4	NP_001257870.1	rs3763094	D576D	0.13	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014790	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.532	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.242	-	-	-	-	-	-	57.576	67.391	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	43.86	-	62.338	-	49.138
chr5:147012297_T_A	JAKMIP2	9832	5	147012297	147012297	5q32	NM_001270941.1	NP_055605.2	rs11739097	L574L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147012303_T_C	JAKMIP2	9832	5	147012303	147012303	5q32	NM_001270941.1	NP_001257870.1	rs3763095	Q572Q	0.09	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147015776_C_T	-	-	5	147015776	147015776	-	-	-	rs144168301	-	0.02	0.009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147016617_G_A	-	-	5	147016617	147016617	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147019142_A_T	-	-	5	147019142	147019142	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147019159_C_T	-	-	5	147019159	147019159	-	-	-	-	-	0	0.00019	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147019249_A_G	JAKMIP2	9832	5	147019249	147019249	5q32	NM_001270934.1	NP_001257870.1	rs139396188	Y492Y	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147020419_T_C	-	-	5	147020419	147020419	-	-	-	rs1529686	-	0.33	0.192	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	25	-	34.483	-	-	-	55.738	-	-	-	-	42.857	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.615	-	-	-	-	-	-	26.316	57.143	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	21.739	-	57.143	-	46.575
chr5:147020443_C_T	-	-	5	147020443	147020443	-	-	-	rs1529685	-	0.33	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	25.926	-	25	-	-	-	59.091	-	-	-	-	38.095	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.864	-	-	-	-	-	-	33.333	64.103	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	28.571	-	66.667	-	46.296
chr5:147023678_T_C	JAKMIP2	9832	5	147023678	147023678	5q32	NM_001270941.1	NP_001257870.1	-	T389T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147024476_C_A	JAKMIP2	9832	5	147024476	147024476	5q32	NM_001270941.1	NP_001257863.1	rs2116766	L340L	0.24	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014790	-	-	-	-	24.179	-	-	59.223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	76.923	-	-
chr5:147024489_C_T	JAKMIP2	9832	5	147024489	147024489	5q32	NM_014790.4	NP_001257870.1	-	R336K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_014790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	33.696	29.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147024497_G_T	JAKMIP2	9832	5	147024497	147024497	5q32	NM_001270941.1	NP_001257870.1	-	L333L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014790	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147024509_C_T	JAKMIP2	9832	5	147024509	147024509	5q32	NM_001270941.1	NP_001257863.1	rs2116765	R329R	0.33	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014790	-	19.048	-	45.833	-	-	-	60.204	-	-	-	-	45.763	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	54.054	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	25	82.5	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	45.714	-	63.158	-	44.595
chr5:147027928_G_C	-	-	5	147027928	147027928	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147027930_A_G	-	-	5	147027930	147027930	-	-	-	rs7735403	-	0.34	0.248	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.769	-	-	65.625	-	-	-	64.516	-	53.333	100	-	-	-	-	-	73.333	-	30	-	-	-	50	-	-	-	-	21.875	52.5	40.426	-	100	-	-	-	-	-	59.259	23.077	-	64.286	-	-	100	-	-	31.818	-	-	-	-	78.571	-	61.538	-	-
chr5:147028017_C_T	JAKMIP2	9832	5	147028017	147028017	5q32	NM_001270934.1	NP_001257870.1	-	K286K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147029893_G_T	-	-	5	147029893	147029893	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147029945_T_C	JAKMIP2	9832	5	147029945	147029945	5q32	NM_001270934.1	NP_001257870.1	-	I265V	0	0	0.3	Missense	0.001	Type 2	NM_014790	28.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147040612_C_T	JAKMIP2	9832	5	147040612	147040612	5q32	NM_001270941.1	NP_055605.2	-	A176T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_014790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147040616_G_T	JAKMIP2	9832	5	147040616	147040616	5q32	NM_001270941.1	NP_001257863.1	rs149958309	I174I	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147040828_C_A	JAKMIP2	9832	5	147040828	147040828	5q32	NM_001270941.1	NP_001257870.1	-	V104L	0	0	0.55	Missense	0.015	Type 2	NM_014790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147204192_G_A	SPINK1	6690	5	147204192	147204192	5q32	NM_003122.3	NP_003113.2	rs11319	-	0.07	0.027	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:147204290_A_T	SPINK1	6690	5	147204290	147204290	5q32	NM_003122.3	NP_003113.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147211119_G_A	SPINK1	6690	5	147211119	147211119	5q32	NM_003122.3	NP_003113.2	-	L8F	0	0	0	Missense	0.385	Type 2	NM_003122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147211162_G_A	SPINK1	6690	5	147211162	147211162	5q32	NM_003122.3	NP_003113.2	rs190219062	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147261557_T_G	SCGB3A2	117156	5	147261557	147261557	5q32	NM_054023.4	NP_473364.1	rs6890965	-	0.06	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147261610_G_A	SCGB3A2	117156	5	147261610	147261610	5q32	NM_054023.4	NP_473364.1	rs34212847	V93V	0.03	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054023	-	-	-	-	-	67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147286013_A_T	C5orf46	389336	5	147286013	147286013	5q32	NM_206966.2	NP_996849.2	rs7722926	F18I	0.26	0.282	1	Missense	0	Type 1	NM_206966	-	-	-	-	100	54.386	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	58.065	32	-	-	-	62.5	-	-	52.632	-	50	-	-	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:147286054_G_A	C5orf46	389336	5	147286054	147286054	5q32	NM_206966.2	NP_996849.2	rs2250145	S4L	0.51	0.459	0	Missense	0.586	Type 1	NM_206966	-	100	-	54.167	-	40.351	46.154	-	100	100	99.057	-	43.59	64.706	-	22.4	52.778	100	52.174	58.537	100	100	52.381	-	-	-	100	61.194	100	62.162	-	-	100	100	-	-	59.459	100	58.065	66.667	-	100	-	53.333	100	100	46.512	100	48.148	100	43.59	-	100	62.857	-	52.941	-	50	100	50
chr5:147449855_A_G	SPINK5	11005	5	147449855	147449855	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	rs1423001	-	0.78	0.721	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	24	47.5	60	100	50	-	-	-	100	41.667	-	98.925	100	100	100	42.424	100	42.424	70	31.25	100	100	45.455	50	69.231	-	-	25.926	73.333	54.286	100	100	100	-	38.462	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr5:147449943_G_T	SPINK5	11005	5	147449943	147449943	5q32	NM_001127699.1	NP_006837.2	-	D47Y	0	0.0001	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_001127698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147450028_C_T	SPINK5	11005	5	147450028	147450028	5q32	NM_001127699.1	NP_001121170.1	rs3752677	-	0.07	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147466001_G_A	SPINK5	11005	5	147466001	147466001	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	rs17860502	D106N	0.06	0.023	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001127698	-	-	-	-	-	-	25	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147469018_A_G	SPINK5	11005	5	147469018	147469018	5q32	NM_001127699.1	NP_006837.2	rs74538946	-	0.06	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147469113_G_A	SPINK5	11005	5	147469113	147469113	5q32	NM_001127698.1	NP_001121170.1	rs35121983	R177R	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147470786_G_A	SPINK5	11005	5	147470786	147470786	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	-	E221K	0	0	0.04	Missense	0.012	Type 2	NM_001127698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	16.216	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147470808_A_T	SPINK5	11005	5	147470808	147470808	5q32	NM_001127698.1	NP_001121170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147473954_G_C	SPINK5	11005	5	147473954	147473954	5q32	NM_001127699.1	NP_006837.2	-	G235A	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001127698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147474054_G_C	SPINK5	11005	5	147474054	147474054	5q32	NM_001127698.1	NP_001121171.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147475386_A_G	SPINK5	11005	5	147475386	147475386	5q32	NM_001127698.1	NP_001121171.1	rs6892205	Q267R	0.49	0.49	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001127698	100	-	-	-	-	69.565	-	47.826	-	100	-	-	38.889	58.333	-	23.188	100	-	100	57.692	100	29.167	53.846	-	100	100	63.636	-	66.667	-	-	25.926	77.273	70	100	100	54.054	-	54.545	-	100	-	100	-	100	100	-	100	50	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	57.895
chr5:147477502_C_A	SPINK5	11005	5	147477502	147477502	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	-	R319S	0	0	0.03	Missense	0.99	Type 2	NM_001127698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147477551_C_T	SPINK5	11005	5	147477551	147477551	5q32	NM_001127698.1	NP_001121171.1	rs34482796	A335V	0.44	0.44	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001127698	98.78	-	-	34.884	-	53.704	-	35.714	-	100	-	-	44.231	40	-	22.794	100	100	100	43.59	100	33.871	-	-	100	100	51.351	-	71.429	100	-	36.842	58.14	61.224	100	100	47.17	-	42.857	-	100	-	100	100	100	100	-	100	32.143	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	39.13
chr5:147478785_C_T	SPINK5	11005	5	147478785	147478785	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	rs1422991	-	0.44	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	70.37	-	31.25	-	100	-	-	56.25	75	-	33.333	100	-	100	47.368	100	50	-	42.857	100	100	53.846	-	100	100	-	37.5	75	58.333	100	100	51.613	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	71.429	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	63.636
chr5:147479991_C_T	SPINK5	11005	5	147479991	147479991	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	rs2303061	-	0.43	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	31.25	-	-	-	54.545	-	24.242	-	100	-	-	29.032	-	-	-	100	-	100	32	100	25	-	40.741	100	100	50	-	64.286	100	-	24	50	52.632	100	100	52.5	-	47.619	-	-	-	-	-	100	100	-	100	60	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	61.538
chr5:147480007_A_G	SPINK5	11005	5	147480007	147480007	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	rs2303062	-	0.43	0.43	0.11	Intronic	-1	Type 1	-	100	25	-	33.333	-	51.064	-	35.135	-	100	-	-	35.135	44.444	-	18.391	100	-	100	34.375	100	29.167	-	37.5	100	100	63.158	-	73.684	100	-	27.778	51.724	48.889	100	100	54.717	-	35.484	-	100	-	100	100	100	100	-	100	64.286	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	56.25
chr5:147480027_G_A	SPINK5	11005	5	147480027	147480027	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	rs2303063	S368N	0.43	0.428	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001127698	100	-	-	35	-	46.809	-	37.838	-	100	-	-	38.462	39.13	-	19.753	100	-	100	37.143	100	36.111	-	37.143	100	100	59.091	-	72.727	100	-	26.087	52.941	55.319	100	100	53.448	-	33.333	-	100	-	100	100	100	100	-	100	57.143	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	54.286
chr5:147480080_G_A	SPINK5	11005	5	147480080	147480080	5q32	NM_001127699.1	NP_001121170.1	rs2303064	D386N	0.3	0.226	0.01	Missense	0.082	Type 1	NM_001127698	-	-	-	66.667	-	-	41.379	-	48.276	-	-	-	47.692	-	-	74.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147480112_T_C	SPINK5	11005	5	147480112	147480112	5q32	NM_001127698.1	NP_001121170.1	rs2303065	H396H	0.43	0.426	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127698	100	23.333	-	40.741	-	56.944	-	41.818	48.387	100	39.49	-	51.562	35.294	-	27.103	100	100	100	48.529	100	50.725	51.724	27.273	100	100	72.973	-	87.879	100	-	32.075	60.656	68.421	100	100	61.905	-	28.261	-	100	-	100	100	100	100	-	100	44.444	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	46.809
chr5:147480955_A_G	SPINK5	11005	5	147480955	147480955	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	rs2303067	K420E	0.43	0.433	1	Missense	0	Type 1	NM_001127698	100	25	-	25	-	65.625	-	18.367	80	100	43.636	-	50	46.667	-	25.424	100	100	100	59.375	100	48.485	50	32.258	100	100	71.429	-	71.429	100	-	45.833	55.102	68.519	100	100	71.186	-	46.667	-	100	-	100	100	100	100	-	100	45.455	100	94.595	-	-	100	-	-	100	-	100	58.182
chr5:147481480_A_C	SPINK5	11005	5	147481480	147481480	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147486677_C_A	SPINK5	11005	5	147486677	147486677	5q32	NM_001127699.1	NP_006837.2	rs880687	G519G	0.43	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127698	100	37.879	-	40.288	-	59.174	-	32.704	-	100	-	-	54.088	47.222	-	35.507	100	100	100	49.693	100	44.615	-	32.283	100	100	58.553	-	78.652	100	-	39.552	62.275	59.716	100	100	52.632	-	29.63	-	100	-	100	100	100	100	-	98.684	46.377	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	38.211
chr5:147486709_C_T	SPINK5	11005	5	147486709	147486709	5q32	NM_001127698.1	NP_001121171.1	-	A530V	0	0	0.02	Missense	0.789	Type 2	NM_001127698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147486748_T_C	SPINK5	11005	5	147486748	147486748	5q32	NM_001127698.1	NP_001121170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147486774_C_T	SPINK5	11005	5	147486774	147486774	5q32	NM_001127698.1	NP_001121171.1	rs41291431	-	0.14	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	50.476	-	-	-	35.526	-	45.556	-	-	-	-	-	35.411	55.67	-	-	-	-	47.799	-	34.188	67.308	100	-	-	80.952	-	-	42.222	-	-	40.351	100	60.825	-	-	-	100	-	26.042	40.625	71.831	-	-	100	49.254	100	38.043	-	-	76.048	-	-	-	-	-	42.593
chr5:147486779_*_-CT	SPINK5	11005	5	147486779	147486780	5q32	NM_001127699.1	NP_006837.2	-	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	57.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147491299_C_T	SPINK5	11005	5	147491299	147491299	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	rs2287769	-	0.19	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	34.286	21.557	-	-	51.923	-	-	-	-	45.07	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147493871_G_A	SPINK5	11005	5	147493871	147493871	5q32	NM_001127699.1	NP_006837.2	rs3815735	-	0.74	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	27.586	75	-	100	100	100	72	-	100	-	-	100	-	-	100	52.632	100	60	-	-	-	100	66.667	100	80	-	-	38.462	66.667	65	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr5:147494105_T_C	SPINK5	11005	5	147494105	147494105	5q32	NM_001127699.1	NP_006837.2	rs1422986	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147498019_G_A	SPINK5	11005	5	147498019	147498019	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	rs3777134	R711Q	0.49	0.545	0.11	Missense	0.058	Type 1	NM_001127698	100	80.952	-	43.478	100	68.657	42.857	100	61.538	100	89.344	52.727	45.283	45	100	32.704	39.13	100	100	53.333	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	31.579	35	100	100	100	100	55.882	100	52.632	86.667	100	53.623	100	100	100	100	-	100	47.826	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr5:147498081_G_T	SPINK5	11005	5	147498081	147498081	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	-	D732Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001127698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147498138_C_A	SPINK5	11005	5	147498138	147498138	5q32	NM_001127699.1	NP_001121170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147498531_C_T	SPINK5	11005	5	147498531	147498531	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147498543_C_T	SPINK5	11005	5	147498543	147498543	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	rs190365795	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147499616_C_T	SPINK5	11005	5	147499616	147499616	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	rs17704908	L786L	0.49	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127698	100	50	-	54.054	100	46.154	54.545	100	70	100	88.235	40	42.5	46.667	100	21.739	26.667	100	100	32.143	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	20.93	100	100	100	100	65.957	100	64.706	94.444	100	49.02	100	100	100	100	-	100	42.105	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr5:147499670_C_T	SPINK5	11005	5	147499670	147499670	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	rs33920397	G804G	0.49	0.542	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127698	100	62.5	-	50.82	100	59.016	73.333	100	58.974	96.296	91.603	37.209	43.284	39.286	100	-	42.857	100	100	32.653	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	40	24.444	100	100	100	100	55.556	100	61.538	90.909	100	50	100	100	100	100	-	100	50	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr5:147499891_G_T	SPINK5	11005	5	147499891	147499891	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	rs2303070	E825D	0.14	0.1	0.17	Missense	0.024	Type 1	NM_001127698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	63.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147503362_T_C	SPINK5	11005	5	147503362	147503362	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147503415_G_A	SPINK5	11005	5	147503415	147503415	5q32	NM_001127699.1	NP_001121170.1	-	R853Q	0	0.0001	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_001127698	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147504315_A_T	SPINK5	11005	5	147504315	147504315	5q32	NM_001127699.1	NP_006837.2	rs75973092	-	0.65	0.711	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147504315_*_+T	SPINK5	11005	5	147504315	147504315	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147505256_C_T	SPINK5	11005	5	147505256	147505256	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	23.077	21.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147505343_*_-GAGA	SPINK5	11005	5	147505343	147505346	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	-	933_934del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147506593_A_G	SPINK5	11005	5	147506593	147506593	5q32	NM_001127699.1	NP_001121171.1	rs17705005	H972R	0.02	0.023	0.05	Missense	0.997	Type 1	NM_006846	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147510776_T_C	SPINK5	11005	5	147510776	147510776	5q32	NM_001127698.1	NP_001121171.1	rs6895434	-	0.51	0.562	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	56.25	-	38.961	100	68.75	61.765	100	75.61	100	94.545	59.74	57.895	34.694	100	29.204	43.59	100	100	44.211	100	100	50	100	100	100	100	-	100	100	25.714	37.662	100	100	100	100	65	100	51.064	89.744	100	67.164	100	100	100	100	-	100	37.143	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr5:147510866_T_C	SPINK5	11005	5	147510866	147510866	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	rs2400478	G1003G	0.51	0.562	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006846	100	60.345	-	41.346	100	56.796	44.444	100	63.218	100	93.22	58.088	52.174	45.455	100	34.571	41.86	100	100	50.292	100	100	57.377	100	100	100	100	-	100	100	31.481	40.845	100	100	100	99.605	55.66	100	50	72.308	100	66.832	100	100	100	100	-	100	39.744	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr5:147516562_*_+AGA	SPINK5	11005	5	147516562	147516562	5q32	NM_001127698.1	NP_001121170.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147516563_T_G	SPINK5	11005	5	147516563	147516563	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147516598_T_C	SPINK5	11005	5	147516598	147516598	5q32	NM_006846.3	NP_001121171.1	rs4349706	-	0.49	0.439	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	50	100	58.333	-	35	-	-	50	-	-	22.857	41.935	50	-	62.5	43.75	-	-	26.667	-	-	41.176	-	-	-	-	100	-	-	38.889	45.455	-	-	-	-	17.647	-	42.857	28.571	-	47.368	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	100	-	-	100	87.5	-	100	-	-
chr5:147549270_A_C	SPINK14	408187	5	147549270	147549270	5q32	NM_001001325.1	NP_001001325.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147550458_A_C	SPINK14	408187	5	147550458	147550458	5q32	NM_001001325.1	NP_001001325.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147550566_C_T	SPINK14	408187	5	147550566	147550566	5q32	NM_001001325.1	NP_001001325.1	rs73795011	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	17.647	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147554999_*_-TTTTCCT	SPINK14	408187	5	147554999	147555005	5q32	NM_001001325.1	NP_001001325.1	rs35220557	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	65	-	-	100	-	100	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	100	-	100	50	-	-	87.5	100	100	-	-	-	50	-	-	-	100	-	83.333	-	100	-
chr5:147582672_G_T	SPINK6	404203	5	147582672	147582672	5q32	NM_205841.3	NP_001182219.1	-	G5C	0	0	0	Missense	0.894	Type 2	NM_205841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147585598_G_C	SPINK6	404203	5	147585598	147585598	5q32	NM_001195290.1	NP_995313.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_205841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147585649_C_T	SPINK6	404203	5	147585649	147585649	5q32	NM_001195290.1	NP_995313.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147593497_C_A	SPINK6	404203	5	147593497	147593497	5q32	NM_001195290.1	NP_995313.2	rs12186491	P36T	0.7	0.737	0.27	Missense	0.997	Type 1	NM_205841	100	100	100	100	73.874	100	34.211	19.318	66.667	100	90.123	94.521	100	100	100	20.859	43.636	100	100	100	100	100	30.303	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	35.135	100	56.962	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	24	100	100	100	47.059	100	100	100	100
chr5:147593551_A_C	SPINK6	404203	5	147593551	147593551	5q32	NM_205841.3	NP_001182219.1	-	T54P	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_205841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147665588_G_A	SPINK13	153218	5	147665588	147665588	5q32	NM_001040129.2	NP_001035218.1	-	E88K	0	0	0.62	Missense	0.347	Type 2	NM_001040129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147693605_T_C	SPINK7	84651	5	147693605	147693605	5q32	NM_032566.2	NP_115955.1	rs41291443	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147693826_G_A	SPINK7	84651	5	147693826	147693826	5q32	NM_032566.2	NP_115955.1	rs3749690	-	0.37	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	60	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	35.714	-	-	100	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	78.571	-	63.889	-	100	83.333	-	67.568	37.5	-	-	100	48.148	100	100	100	36	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-
chr5:147715994_G_A	SPINK9	643394	5	147715994	147715994	5q32	NM_001040433.1	NP_001035523.1	-	C22Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001040433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147718056_*_-TAT	SPINK9	643394	5	147718056	147718058	5q32	NM_001040433.1	NP_001035523.1	-	35_35del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001040433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147774373_A_G	FBXO38	81545	5	147774373	147774373	5q32	NM_205836.1	NP_995308.1	-	I12V	0	0	0.97	Missense	0	Type 2	NM_030793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147781732_T_G	FBXO38	81545	5	147781732	147781732	5q32	NM_030793.4	NP_995308.1	rs34685718	-	0.27	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	50	-	100	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.185	-	-	100	100	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	50.667	-	100	69.388	-	58.278	34.444	45.833	-	100	51.534	100	100	100	46.392	-	-	75.248	-	-	-	-	-	-
chr5:147785813_*_-TTT	FBXO38	81545	5	147785813	147785815	5q32	NM_205836.1	NP_995308.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147788680_T_C	FBXO38	81545	5	147788680	147788680	5q32	NM_205836.1	NP_110420.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147793677_*_-TTT	FBXO38	81545	5	147793677	147793679	5q32	NM_030793.4	NP_995308.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147803557_G_T	FBXO38	81545	5	147803557	147803557	5q32	NM_030793.4	NP_995308.1	rs11168047	-	0.48	0.41	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	56.41	-	100	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	54.545	-	100	100	-	-	-	28.571	-	-	-	-	100	-	61.111	-	100	100	-	61.404	37.037	45	-	100	46.739	96.154	100	100	37.778	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-
chr5:147803698_C_T	FBXO38	81545	5	147803698	147803698	5q32	NM_030793.4	NP_995308.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.184	-	-	-	-	-	22.018	28.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147805120_T_C	FBXO38	81545	5	147805120	147805120	5q32	NM_030793.4	NP_995308.1	rs10043775	S592P	0.26	0.27	1	Missense	0	Type 1	NM_030793	100	-	-	54.717	-	100	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	72.414	-	100	100	-	-	-	35	-	-	-	-	100	-	72.152	-	100	100	-	60.44	32.353	73.333	-	100	40	100	100	100	42.308	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-
chr5:147807365_*_-GAGTGG	FBXO38	81545	5	147807365	147807370	5q32	NM_030793.4	NP_995308.1	-	836_838del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_205836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147807450_C_T	FBXO38	81545	5	147807450	147807450	5q32	NM_205836.1	NP_995308.1	-	R865W	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_205836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147807528_G_T	FBXO38	81545	5	147807528	147807528	5q32	NM_030793.4	NP_995308.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147813028_C_T	FBXO38	81545	5	147813028	147813028	5q32	NM_030793.4	NP_995308.1	-	R824W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_030793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147819366_T_C	FBXO38	81545	5	147819366	147819366	5q32	NM_205836.1	NP_110420.3	rs10051223	-	0.47	0.409	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	48.148	-	100	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	62.162	-	100	100	-	-	-	42.105	-	-	-	-	100	-	60.759	-	100	100	-	70.192	30.909	42.857	-	100	48.092	100	100	100	60.638	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-
chr5:147820068_G_T	FBXO38	81545	5	147820068	147820068	5q32	NM_030793.4	NP_995308.1	-	G1009G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147820800_A_C	FBXO38	81545	5	147820800	147820800	5q32	NM_205836.1	NP_110420.3	-	S1055R	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_030793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147821536_T_C	FBXO38	81545	5	147821536	147821536	5q32	NM_205836.1	NP_995308.1	rs148901341	T1056T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147830749_C_T	HTR4	3360	5	147830749	147830749	5q31-q33	NM_001040173.2	NP_955525.1	-	X388X	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147889348_A_G	HTR4	3360	5	147889348	147889348	5q31-q33	NM_001040173.2	NP_001035262.2	rs55727780	H249H	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.199	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147889537_G_C	HTR4	3360	5	147889537	147889537	5q31-q33	NM_001040172.2	NP_001035262.2	-	F186L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001040169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147902938_G_C	HTR4	3360	5	147902938	147902938	5q31-q33	NM_001040173.2	NP_001035263.1	rs79129596	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-
chr5:147928225_C_T	HTR4	3360	5	147928225	147928225	5q31-q33	NM_001040173.2	NP_001035262.2	rs2278392	-	0.24	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	61.905	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147928263_C_T	HTR4	3360	5	147928263	147928263	5q31-q33	NM_001040172.2	NP_001035262.2	-	S107S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147928422_T_G	HTR4	3360	5	147928422	147928422	5q31-q33	NM_001040173.2	NP_001035259.1	-	K54N	0	0	0.03	Missense	0.989	Type 2	NM_001040169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:147929740_G_A	HTR4	3360	5	147929740	147929740	5q31-q33	NM_001040173.2	NP_955525.1	rs17706743	L38L	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148016537_A_G	HTR4	3360	5	148016537	148016537	5q31-q33	NM_001040173.2	NP_001035259.1	rs17639735	-	0.07	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	50	-	-	53.846	-	31.034	-	-	-	32.877	-	31.034	68	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	77.586	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	83.784	-	-	-	46.667	-	-
chr5:148206375_C_T	ADRB2	154	5	148206375	148206375	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	rs1801704	-	0.76	0.661	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	28.571	100	-	100	100	100	57.143	87.5	-	100	-	84.615	100	100	100	100	-	-	100	29.412	-	100	100	35.294	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	50	100	44.444	-	-	-	-	30.769	100	-	43.75	-	33.333	-	-	-	77.778	-	100	-	100	66.667	-	-	100	-
chr5:148206440_G_A	ADRB2	154	5	148206440	148206440	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	rs1042713	G16R	0.47	0.413	0.16	Missense	0	Type 1	NM_000024	-	61.538	-	100	100	100	53.846	57.5	-	100	-	73.171	60	-	-	100	-	-	38.462	-	-	100	100	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.889	-	-	-	100	28.205	43.333	-	58.974	-	57.143	100	-	100	-	-	100	21.951	100	-	-	-	53.165	-
chr5:148206473_G_C	ADRB2	154	5	148206473	148206473	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	rs1042714	E27Q	0.76	0.661	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_000024	22.4	100	-	100	100	100	45.455	63.889	-	100	-	67.742	100	100	100	100	-	100	100	46.774	-	100	100	39.394	-	-	-	-	100	-	26.667	58.824	-	-	27.778	100	37.143	-	53.333	-	100	24.561	100	-	74.576	-	52.439	100	100	100	52.273	-	100	19.355	100	51.613	-	38.71	100	-
chr5:148206646_G_A	ADRB2	154	5	148206646	148206646	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	rs1042717	L84L	0.28	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000024	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	100	-	-	-	44.444	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	43.75	-	68.421	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	57.143	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-
chr5:148206885_C_T	ADRB2	154	5	148206885	148206885	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	rs1800888	T164I	0.01	0.011	0.48	Missense	0	Type 1	NM_000024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148206917_C_A	ADRB2	154	5	148206917	148206917	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	rs1042718	R175R	0.27	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000024	-	27.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	100	100	-	-	-	45.238	46.364	-	-	-	-	-	-	-	-	87.786	55.056	40	59.091	-	-	30.328	-	-	-	-	-	-	-	65.248	-	-	-	-	-	55.422	-	59.756	-	-	-	-	-	-	-	40.752	-
chr5:148207447_G_C	ADRB2	154	5	148207447	148207447	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	rs1042719	G351G	0.36	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000024	-	100	-	-	78.571	-	36.364	-	-	-	-	-	55.738	100	100	-	-	100	45.455	39.706	-	40.909	36.364	-	-	-	34.211	-	86.842	100	39.286	-	21.739	19.101	22.5	-	36.782	-	-	-	100	-	56.098	37.5	-	-	41.379	-	51.429	-	55.696	65.517	-	-	-	-	-	-	46.835	-
chr5:148207492_T_C	ADRB2	154	5	148207492	148207492	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	rs41354346	Y366Y	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148207633_G_A	ADRB2	154	5	148207633	148207633	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	rs1042720	L413L	0.48	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000024	-	100	-	-	100	-	50	-	-	-	-	62.222	48.485	100	100	-	-	100	50	60	100	41.86	47.059	34.286	-	-	26.667	-	89.474	100	36.842	-	25.806	26.923	28	-	35.714	-	-	-	100	-	66.667	60	-	-	47.458	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:148207667_CCC_CCGCC	ADRB2	154	5	148207667	148207669	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148207668_*_+GC	ADRB2	154	5	148207668	148207668	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148207669_*_+GCC	ADRB2	154	5	148207669	148207669	5q31-q32	NM_000024.5	NP_000015.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148386525_T_G	SH3TC2	79628	5	148386525	148386525	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	rs6871030	P1198P	0.43	0.465	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024577	76.042	27.5	-	38.235	25.166	28.723	-	35.135	22.222	55.814	-	38.636	100	-	-	31.797	-	-	98.214	42.222	30.682	36.111	-	64.286	-	-	100	37.234	92.982	42.424	-	-	100	100	58.065	-	-	-	-	35	-	34.146	52.542	43.75	70.213	-	-	100	-	100	26.733	36	100	-	-	100	-	65.789	47.917	42.222
chr5:148386525_T_C	SH3TC2	79628	5	148386525	148386525	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	rs6871030	P1198P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148388375_C_T	SH3TC2	79628	5	148388375	148388375	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	rs186159847	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148388420_C_T	SH3TC2	79628	5	148388420	148388420	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	rs55853803	V1158I	0.01	0.024	0.48	Missense	0	Type 1	NM_024577	-	-	-	-	25.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.055	-	-	55.67	-	-	-	-	-	68.085	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.118
chr5:148389836_G_A	SH3TC2	79628	5	148389836	148389836	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	-	Y1108Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148406386_T_C	SH3TC2	79628	5	148406386	148406386	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	rs17722209	-	0.17	0.152	0	Intronic	-1	Type 1	-	72.581	-	-	-	-	23.81	-	-	34.043	62.5	-	32.143	54.667	-	-	-	-	-	-	47.945	35.593	-	-	-	-	-	32.727	41.791	85.714	41.667	-	-	29.73	32.967	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	100	66.667	100	-	35	100	-	-	64.286	-	51.515	-	-
chr5:148406584_C_T	SH3TC2	79628	5	148406584	148406584	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	-	R904Q	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_024577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148407708_A_C	SH3TC2	79628	5	148407708	148407708	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	rs1432794	R529R	0.99	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024577	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.286	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	41.667	100	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	46.154
chr5:148407852_G_A	SH3TC2	79628	5	148407852	148407852	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	rs146666910	D481D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148407893_C_A	SH3TC2	79628	5	148407893	148407893	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	rs6875902	A468S	0.18	0.241	0.15	Missense	0.009	Type 1	NM_024577	-	25	-	52.778	-	-	-	30.159	-	-	-	-	41.667	-	-	35.185	-	-	100	-	-	35.714	-	67.5	-	-	76	-	-	-	-	-	66.038	63.636	-	-	-	-	-	-	-	28.07	63.636	-	82.609	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	57.895	-	-	51.429	38.235
chr5:148408101_A_G	SH3TC2	79628	5	148408101	148408101	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	rs1432793	G398G	0.43	0.489	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024577	100	-	-	47.619	20	36.667	-	100	35.714	70	-	37.5	100	-	-	36.585	-	-	100	54.545	24.39	50	-	88.462	-	-	100	28.947	92.593	45.455	100	-	100	97.727	75	-	34.286	-	-	100	-	34.545	72	37.5	61.765	100	-	100	100	100	40.984	61.538	100	30.556	-	100	-	65	46.667	50
chr5:148420239_A_C	SH3TC2	79628	5	148420239	148420239	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	-	W245G	0	0.019	0	Missense	0.996	Type 1	NM_024577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148422274_C_T	SH3TC2	79628	5	148422274	148422274	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	rs17722293	G171E	0.06	0.013	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_024577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148422281_A_G	SH3TC2	79628	5	148422281	148422281	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	rs80359890	Y169H	0	0.003	0	Missense	0.694	Type 1	NM_024577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.616
chr5:148424206_G_A	SH3TC2	79628	5	148424206	148424206	5q32	NM_024577.3	NP_078853.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148562981_C_A	ABLIM3	22885	5	148562981	148562981	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	rs6887628	-	0.33	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.917	-	100	-	-	-	-	-	62.5	25.806	94	-	43.182	-	-	-	41.935	-	-	36.207	-	-	34.783	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	22.368	100	-	69.231	100	-	24.242	-	100	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	52.5	30.769	49.541	-
chr5:148563057_A_G	ABLIM3	22885	5	148563057	148563057	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	rs76459072	N19S	0.003	0.001	0.63	Missense	0.001	Type 1	NM_014945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148577851_A_G	ABLIM3	22885	5	148577851	148577851	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	-	Y74C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148579939_G_A	ABLIM3	22885	5	148579939	148579939	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	rs10055838	T132T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148596547_C_T	ABLIM3	22885	5	148596547	148596547	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	rs116226381	T232I	0.001	0.003	0.01	Missense	0.043	Type 1	NM_014945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	60.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148610276_C_A	ABLIM3	22885	5	148610276	148610276	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	rs2918265	-	0.44	0.442	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.944	-	100	58.333	68.605	-	100	-	57.576	-	33.913	51.111	57.895	34.211	-	-	38.095	-	42.222	30.769	20.755	51.111	100	52.5	23.077	-	75	62.5	-	100	38.095	-	65.957	54	26.316	100	17.778	-	53.333	61.111	-	-	26.471	-	100	-	100	-	38.889	-	-	55.556	-	67.273	-	27.273	100	64.706	34.722	-
chr5:148618835_T_A	ABLIM3	22885	5	148618835	148618835	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	rs114548064	S357T	0.005	0.01	0.96	Missense	0.003	Type 1	NM_014945	-	-	-	-	-	71.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148619288_C_T	ABLIM3	22885	5	148619288	148619288	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148619309_T_G	ABLIM3	22885	5	148619309	148619309	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148620230_G_A	ABLIM3	22885	5	148620230	148620230	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	rs183649290	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148626067_G_A	ABLIM3	22885	5	148626067	148626067	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	rs61999264	S503S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.163	-	-	-	-	-	-	-	-	27.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148627503_C_T	ABLIM3	22885	5	148627503	148627503	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	rs2304609	-	0.36	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	80	-	100	-	61.111	41.667	53.061	61.29	38.462	32.143	-	-	64	-	57.692	45.161	31.034	53.846	100	42.857	31.579	-	57.143	100	-	-	50	-	73.077	62.5	-	100	37.5	-	-	58.333	-	22.581	40.741	-	100	-	100	-	-	-	23.81	85.714	-	85.714	-	-	66.667	68.75	46.774	-
chr5:148629427_C_T	ABLIM3	22885	5	148629427	148629427	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148637892_C_A	ABLIM3	22885	5	148637892	148637892	5q32	NM_014945.2	NP_055760.1	-	G659G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148679125_G_A	AFAP1L1	134265	5	148679125	148679125	5q32	NM_001146337.1	NP_689619.1	-	E24K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001146337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148680717_G_A	AFAP1L1	134265	5	148680717	148680717	5q32	NM_001146337.1	NP_689619.1	rs61734415	R84Q	0.02	0.032	0.6	Missense	0.002	Type 1	NM_001146337	-	-	-	-	-	-	-	35	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.304	-	-	-	-	49.091	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148687152_G_A	AFAP1L1	134265	5	148687152	148687152	5q32	NM_001146337.1	NP_001139809.1	rs17854053	T241T	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146337	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	44.444	-	-
chr5:148699951_T_C	AFAP1L1	134265	5	148699951	148699951	5q32	NM_001146337.1	NP_001139809.1	rs17642594	-	0.06	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	61.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	64.706	-	34.783	42.105	-	-	-	-	100	64.103	-	-	-	-	-	55.319	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	33.333	-	-
chr5:148709385_G_A	AFAP1L1	134265	5	148709385	148709385	5q32	NM_001146337.1	NP_689619.1	-	S656N	0	0	0.46	Missense	0	Type 2	NM_001146337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-
chr5:148725089_C_T	GRPEL2	134266	5	148725089	148725089	5q32	NM_152407.3	NP_689620.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148725199_A_G	GRPEL2	134266	5	148725199	148725199	5q32	NM_152407.3	NP_689620.2	rs352347	-	0.51	0.557	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.444	50	-	21.429	85.714	42.857	83.333	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	62.5	-	100	100	-	100	62.5	100	75	-	-	-	55.556	84.615	66.667	100	100	100	-	-	100	-	100	-	55.556	-	36.842	-	-	-	100	-	-	-	-	-	72.727	100	-	-
chr5:148742239_A_G	PCYOX1L	78991	5	148742239	148742239	5q32	NM_024028.3	NP_076933.3	-	H43R	0	0.00009	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_024028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148747642_C_T	PCYOX1L	78991	5	148747642	148747642	5q32	NM_024028.3	NP_076933.3	rs140144750	L304L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:148747678_G_A	PCYOX1L	78991	5	148747678	148747678	5q32	NM_024028.3	NP_076933.3	rs35552800	A316T	0.02	0.041	0.58	Missense	0	Type 1	NM_024028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148747902_G_C	PCYOX1L	78991	5	148747902	148747902	5q32	NM_024028.3	NP_076933.3	rs4705336	E390D	0.1	0.137	0.18	Missense	0.148	Type 1	NM_024028	-	-	-	-	-	-	98.551	62.857	-	-	48.701	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	69.118	21.774	80.488	54.348	-	-	72.316	59.783	-	-	25.641	100	50.769	-	100	31.163	34.426	-	-	-	50.916	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148754023_C_T	IL17B	27190	5	148754023	148754023	5q33.1	NM_014443.2	NP_055258.1	-	R151H	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_014443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148754136_G_A	IL17B	27190	5	148754136	148754136	5q33.1	NM_014443.2	NP_055258.1	rs2227460	P113P	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	60.465	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148758753_G_C	IL17B	27190	5	148758753	148758753	5q33.1	NM_014443.2	NP_055258.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-
chr5:148808474_C_T	CARMN	728264	5	148808474	148808474	5q32	-	-	rs13158382	-	0.02	0.029	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	62.5	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	36.364
chr5:148977493_C_G	ARHGEF37	389337	5	148977493	148977493	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	S54C	0.001	0.001	0.12	Missense	0.037	Type 1	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148980828_G_A	ARHGEF37	389337	5	148980828	148980828	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs79642987	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	35.714	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	100	34.783	-	-	54.545	-	46.479	-
chr5:148989095_G_A	ARHGEF37	389337	5	148989095	148989095	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148989122_C_T	ARHGEF37	389337	5	148989122	148989122	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs2400891	L108L	0.41	0.46	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001669	-	74.074	100	45.588	70.588	29.508	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	33.333	100	100	-	100	100	27.273	-	31.776	-	-	68.293	42.593	53.333	31.915	27.778	65.854	100	61.062	100	100	69.388	100	-	-	-	-	100	47.668	100	42.857	100	-	-	100	100	100	100	43.333	56.098	42.358	50.485
chr5:148989175_C_T	ARHGEF37	389337	5	148989175	148989175	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	Y125Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148989217_G_A	ARHGEF37	389337	5	148989217	148989217	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs75799689	P139P	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	54.301	-	-	-	-	-	-	100	-	57.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148989240_G_A	ARHGEF37	389337	5	148989240	148989240	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	G147D	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148989259_G_A	ARHGEF37	389337	5	148989259	148989259	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	-	0.001	0.004	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148989303_C_T	ARHGEF37	389337	5	148989303	148989303	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs73798250	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:148997686_A_G	ARHGEF37	389337	5	148997686	148997686	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs6579750	-	0.93	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	86.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100
chr5:148997854_G_A	ARHGEF37	389337	5	148997854	148997854	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	A258A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:148999970_T_C	ARHGEF37	389337	5	148999970	148999970	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	P316P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149001283_T_C	ARHGEF37	389337	5	149001283	149001283	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs78820823	-	0.17	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	43.243	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	27.619	42.308	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	52.5
chr5:149001295_G_C	ARHGEF37	389337	5	149001295	149001295	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149001296_A_C	ARHGEF37	389337	5	149001296	149001296	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	K336Q	0	0	0.04	Missense	0.729	Type 2	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149001524_C_T	ARHGEF37	389337	5	149001524	149001524	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	L412L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149001551_A_C	ARHGEF37	389337	5	149001551	149001551	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs4629585	M421L	0.41	0.361	1	Missense	0	Type 1	NM_001001669	28.704	-	-	47.826	23.762	66.667	-	-	41.935	100	42.647	34.211	-	100	-	-	-	-	48.78	-	70	-	68	100	45.833	100	-	-	80	47.059	50	-	-	-	44	-	41.86	-	41.667	-	-	97.619	100	-	72.34	100	43.421	100	42.857	100	100	100	100	18.841	-	-	100	-	44.681	-
chr5:149003626_G_A	ARHGEF37	389337	5	149003626	149003626	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs113997100	A463T	0.03	0.04	1	Missense	0	Type 1	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681
chr5:149003627_C_T	ARHGEF37	389337	5	149003627	149003627	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs55915030	A463V	0.12	0.109	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	69.492	-	53.741	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	80.488	-	42	100	-	-	-	-	77.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32	-	-	-	100	22.826	-	-	59.524	-	44.444	-
chr5:149006640_C_T	ARHGEF37	389337	5	149006640	149006640	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs9324624	P489L	0.4	0.477	0.15	Missense	0.996	Type 1	NM_001001669	65.217	26.667	100	66.667	78.788	25.926	100	-	-	-	66.667	95	100	-	-	82.5	69.231	-	40	100	46.154	-	30.769	-	-	-	100	-	-	41.667	-	78.571	100	100	70.588	100	63.158	100	50	-	100	-	-	-	48.276	-	47.368	-	58.333	-	-	-	-	88.889	100	100	-	-	68	38.462
chr5:149006726_A_C	ARHGEF37	389337	5	149006726	149006726	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs7732714	S518R	0.12	0.124	0.06	Missense	0.288	Type 1	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	41.026	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	45.455	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	51.613	-	42.105	-
chr5:149006830_C_T	ARHGEF37	389337	5	149006830	149006830	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs145012904	T552T	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-
chr5:149006837_A_G	ARHGEF37	389337	5	149006837	149006837	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs7732873	-	0.64	0.686	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.963	100	100	80	66.667	29.167	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	48.276	100	100	100	100	100	30	-	100	100	100	57.143	-	100	100	97.959	50	100	77.778	100	100	57.143	-	-	-	-	36.364	100	35.135	-	100	-	-	-	100	100	100	100	35.294	100	100	100
chr5:149006839_G_A	ARHGEF37	389337	5	149006839	149006839	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149006842_A_G	ARHGEF37	389337	5	149006842	149006842	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs7732874	-	0.12	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	56.25	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	43.478	100	-	-	-	-	92.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	-	100	21.622	-	-	26.667	-	34.694	-
chr5:149008403_A_G	ARHGEF37	389337	5	149008403	149008403	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs1056993	L564L	0.71	0.692	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001669	62.857	100	100	46.667	70	56.25	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	60.606	100	100	100	93.333	100	-	-	100	100	100	42.857	-	100	100	100	54.545	100	75	100	100	66.667	-	-	-	-	-	100	45.161	-	-	-	-	-	100	100	100	100	33.333	100	100	100
chr5:149008423_C_G	ARHGEF37	389337	5	149008423	149008423	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	P571R	0	0.0001	0.02	Missense	0.674	Type 1	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149008448_G_T	ARHGEF37	389337	5	149008448	149008448	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	-	Q579H	0	0	0.36	Missense	0.007	Type 2	NM_001001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149008467_C_A	ARHGEF37	389337	5	149008467	149008467	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs3733662	P586T	0.17	0.118	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001001669	-	26.316	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	64.706	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	70
chr5:149008521_A_G	ARHGEF37	389337	5	149008521	149008521	5q32	NM_001001669.2	NP_001001669.2	rs1135093	M604V	0.72	0.713	0.84	Missense	0	Type 1	NM_001001669	71.053	100	100	56.25	85.714	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	62.963	100	100	100	100	97.778	20	-	100	100	100	50	38.462	100	100	100	55	100	60.526	100	100	78.571	100	-	-	-	34.615	100	60.417	-	100	-	-	-	100	100	100	100	58.333	100	100	100
chr5:149200043_T_C	PPARGC1B	133522	5	149200043	149200043	5q32	NM_001172698.1	NP_001166169.1	rs32588	L42L	0.17	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172698	-	-	-	-	-	30	-	-	50	-	42.529	-	-	-	100	27.273	-	100	-	-	65.625	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	50	-	100	21.429	-	-	-	98.462	-	-	100	-	-	-	-	-	100	26.316	70.455	-	49.315	-
chr5:149210489_G_A	PPARGC1B	133522	5	149210489	149210489	5q32	NM_001172698.1	NP_001166169.1	rs45550434	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149212243_G_C	PPARGC1B	133522	5	149212243	149212243	5q32	NM_133263.3	NP_001166169.1	rs7732671	A164P	0.1	0.11	0.26	Missense	0.011	Type 1	NM_001172698	-	-	-	-	-	45.455	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	65	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	55.556	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	46.154	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149212430_G_A	PPARGC1B	133522	5	149212430	149212430	5q32	NM_001172698.1	NP_001166170.1	rs45520937	R226Q	0.08	0.031	0.86	Missense	0.003	Type 1	NM_001172698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149212471_G_A	PPARGC1B	133522	5	149212471	149212471	5q32	NM_001172699.1	NP_001166169.1	rs17572019	V240I	0.07	0.064	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_001172698	-	-	-	-	-	62.5	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	70.37	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149212510_C_A	PPARGC1B	133522	5	149212510	149212510	5q32	NM_001172698.1	NP_001166169.1	rs11959820	R253S	0.09	0.085	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001172698	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149212614_G_T	PPARGC1B	133522	5	149212614	149212614	5q32	NM_001172699.1	NP_001166169.1	rs115557257	R287R	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149212800_G_A	PPARGC1B	133522	5	149212800	149212800	5q32	NM_001172698.1	NP_001166169.1	rs32577	P349P	0.11	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172698	-	-	-	-	-	33.333	-	-	74.359	-	53.398	-	-	-	100	34.921	-	100	-	-	52.083	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.821	-	62.963	-	100	30.337	-	80	-	100	-	-	51.852	-	-	-	-	-	100	39.13	58.824	-	54.478	-
chr5:149213060_C_A	PPARGC1B	133522	5	149213060	149213060	5q32	NM_001172699.1	NP_001166169.1	rs140114166	P436H	0	0.002	0	Missense	0.976	Type 1	NM_001172698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149214197_C_T	PPARGC1B	133522	5	149214197	149214197	5q32	NM_001172698.1	NP_001166169.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	37.908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149214205_G_T	PPARGC1B	133522	5	149214205	149214205	5q32	NM_001172699.1	NP_001166169.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149215904_G_T	PPARGC1B	133522	5	149215904	149215904	5q32	NM_001172698.1	NP_001166169.1	-	G590V	0	0	0.01	Missense	0.881	Type 2	NM_001172698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149216098_T_G	PPARGC1B	133522	5	149216098	149216098	5q32	NM_133263.3	NP_001166169.1	-	Y655D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001172698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149216256_C_T	PPARGC1B	133522	5	149216256	149216256	5q32	NM_001172699.1	NP_001166169.1	rs45588534	G707G	0.08	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149216304_C_T	PPARGC1B	133522	5	149216304	149216304	5q32	NM_001172698.1	NP_001166169.1	rs45543631	A723A	0.08	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149216595_A_C	PPARGC1B	133522	5	149216595	149216595	5q32	NM_001172699.1	NP_001166169.1	-	S820S	0	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149216613_A_C	PPARGC1B	133522	5	149216613	149216613	5q32	NM_001172698.1	NP_001166169.1	-	S826S	0	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr5:149221788_G_C	PPARGC1B	133522	5	149221788	149221788	5q32	NM_001172698.1	NP_573570.3	rs26127	-	0.3	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	18.462	-	-	-	-	35.484	-	-	53.846	-	42	-	-	35.714	100	29.545	-	100	42.308	-	74.359	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.111	-	-	35.294	-	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	35.294	71.429	-	46.067	-
chr5:149221992_C_T	PPARGC1B	133522	5	149221992	149221992	5q32	NM_001172699.1	NP_001166169.1	rs26126	-	0.09	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.114	-	-	53.061	-	47.619	-	-	-	100	31.771	-	100	-	-	61.446	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	63.333	-	100	25.424	-	38.462	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	40.625	61.111	-	59.016	-
chr5:149225309_C_T	PPARGC1B	133522	5	149225309	149225309	5q32	NM_001172698.1	NP_001166169.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149242764_C_T	PDE6A	5145	5	149242764	149242764	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	rs10067462	E808E	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149242788_G_A	PDE6A	5145	5	149242788	149242788	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	rs4705390	D800D	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149242790_C_A	PDE6A	5145	5	149242790	149242790	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	-	D800Y	0	0	0	Missense	0.537	Type 2	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149245718_A_C	PDE6A	5145	5	149245718	149245718	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.743	30.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149245754_A_G	PDE6A	5145	5	149245754	149245754	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	rs17110644	F779F	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149247637_T_G	PDE6A	5145	5	149247637	149247637	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	rs111830959	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149247738_C_A	PDE6A	5145	5	149247738	149247738	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	rs6864267	-	0.09	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	43.636	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149264106_G_A	PDE6A	5145	5	149264106	149264106	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	rs78775072	H655Y	0.01	0.021	1	Missense	0.027	Type 1	NM_000440	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149265875_G_A	PDE6A	5145	5	149265875	149265875	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	rs61733360	F597F	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149278098_*_-GACAGA	PDE6A	5145	5	149278098	149278103	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149278948_G_A	PDE6A	5145	5	149278948	149278948	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	-	T418M	0	0	0.22	Missense	0.006	Type 2	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149283238_C_T	PDE6A	5145	5	149283238	149283238	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	rs142259966	A362A	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149286904_G_T	PDE6A	5145	5	149286904	149286904	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	-	L346I	0	0	0.27	Missense	0.961	Type 2	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149314259_A_G	PDE6A	5145	5	149314259	149314259	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	-	V166A	0	0.00009	0.47	Missense	0.008	Type 1	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149323772_G_A	PDE6A	5145	5	149323772	149323772	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	rs2277926	N155N	0.22	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000440	-	-	-	100	-	71.429	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149323811_G_A	PDE6A	5145	5	149323811	149323811	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	-	G142G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149323862_C_A	PDE6A	5145	5	149323862	149323862	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	-	L125L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149323906_T_G	PDE6A	5145	5	149323906	149323906	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	rs2277925	R111R	0.24	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000440	-	-	-	100	-	52.381	41.176	60.417	-	61.538	-	-	-	30	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	50.877	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149323932_C_T	PDE6A	5145	5	149323932	149323932	5q31.2-q34	NM_000440.2	NP_000431.2	-	R102H	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_000440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149360143_T_C	SLC26A2	1836	5	149360143	149360143	5q31-q34	NM_000112.3	NP_000103.2	rs116302615	L329L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149360482_G_A	SLC26A2	1836	5	149360482	149360482	5q31-q34	NM_000112.3	NP_000103.2	-	K442K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149360877_T_C	SLC26A2	1836	5	149360877	149360877	5q31-q34	NM_000112.3	NP_000103.2	rs30832	I574T	1	0.993	1	Missense	0	Type 1	NM_000112	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:149361221_A_T	SLC26A2	1836	5	149361221	149361221	5q31-q34	NM_000112.3	NP_000103.2	rs3776070	T689S	0.19	0.197	1	Missense	0	Type 1	NM_000112	-	-	-	37.5	-	-	50	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	100	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	45.833	100	43.182	100	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-
chr5:149361376_A_G	SLC26A2	1836	5	149361376	149361376	5q31-q34	NM_000112.3	NP_000103.2	rs61732052	X740X	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149374510_C_T	TIGD6	81789	5	149374510	149374510	5q32	NM_001243253.1	NP_001230182.1	rs77976832	E468K	0	0.011	0.01	Missense	0.012	Type 1	NM_001243253	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr5:149374881_*_-T	TIGD6	81789	5	149374881	149374881	5q32	NM_030953.3	NP_001230182.1	rs3832324	Q344fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001243253	100	72.881	100	-	100	100	48.438	100	100	100	100	34.694	-	100	100	-	46.667	-	100	47.929	30.986	100	25.333	66.667	58.228	100	31.771	63.194	-	100	69.388	100	39.548	31.797	65.152	100	35.878	100	100	-	-	100	-	40.541	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	29.268	37.461	100
chr5:149374932_T_C	TIGD6	81789	5	149374932	149374932	5q32	NM_030953.3	NP_001230182.1	rs10875553	Q327R	0.69	0.712	1	Missense	0	Type 1	NM_001243253	100	100	100	42.742	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	40.517	100	100	47.853	100	100	30.864	66.197	66.667	100	35.119	66.429	-	100	100	100	30.337	29.386	100	100	34.228	100	100	-	100	99.573	-	37.143	64.789	100	48.333	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	41.516	100
chr5:149433689_G_A	CSF1R	1436	5	149433689	149433689	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs56005231	C954C	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149435608_G_C	CSF1R	1436	5	149435608	149435608	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs56327604	L845L	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005211	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	52.632	19.192	-	-	82.609
chr5:149435759_G_A	CSF1R	1436	5	149435759	149435759	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs216136	-	0.42	0.456	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.537	-	100	50	100	100	48.485	100	100	100	100	33.333	-	100	100	-	48.649	-	57.143	-	33.036	56.338	41.111	67.47	80.303	100	32.394	69.903	-	100	100	39.604	37.719	33.987	72	100	32.653	100	100	-	100	99.558	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	36.585	100	43.548	-	100
chr5:149437137_G_A	CSF1R	1436	5	149437137	149437137	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	-	S717S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149439448_G_A	CSF1R	1436	5	149439448	149439448	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149441435_G_A	CSF1R	1436	5	149441435	149441435	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs139725303	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.698	-
chr5:149447771_G_A	CSF1R	1436	5	149447771	149447771	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs34928010	-	0.15	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149447905_G_C	CSF1R	1436	5	149447905	149447905	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149449827_C_T	CSF1R	1436	5	149449827	149449827	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs34951517	G413S	0.01	0.01	0.17	Missense	0.078	Type 1	NM_005211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149450132_T_C	CSF1R	1436	5	149450132	149450132	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs10079250	H362R	0.16	0.074	0.06	Missense	0.442	Type 1	NM_005211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149456811_G_A	CSF1R	1436	5	149456811	149456811	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs3829987	-	0.18	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.293	-	-	-	-	-	22.936	23.478	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	76.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr5:149457678_G_A	CSF1R	1436	5	149457678	149457678	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs2228422	T242T	0.38	0.476	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005211	100	-	99.684	44.949	100	100	59.211	100	100	100	100	36.869	-	99.254	100	-	100	100	39.535	-	-	46.512	100	61.143	-	100	-	61.935	-	100	100	-	-	-	75	-	33.051	100	46.25	82	100	100	-	-	26.623	-	-	-	-	-	37.838	100	-	100	-	50	100	-	48.201	42.424
chr5:149457800_G_A	CSF1R	1436	5	149457800	149457800	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	-	P202S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149460343_G_A	CSF1R	1436	5	149460343	149460343	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs17652007	H98H	0.09	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149460542_A_C	CSF1R	1436	5	149460542	149460542	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs56048668	V32G	0.001	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149460553_A_G	CSF1R	1436	5	149460553	149460553	5q32	NM_005211.3	NP_005202.2	rs216123	P28P	0.35	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005211	100	58.621	100	38.961	100	100	52.5	100	100	100	100	28.571	-	100	100	-	100	100	46.774	-	-	52.459	100	77.66	42.857	100	24.691	69.388	-	100	100	-	21.875	24.242	79.545	-	29.851	100	100	80.645	100	100	74.419	-	19.178	-	-	-	-	-	54	100	-	100	-	48	100	-	49.693	100
chr5:149495360_G_A	PDGFRB	5159	5	149495360	149495360	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs114435947	A1096V	0.002	0.003	0.02	Missense	0.003	Type 1	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149495395_T_C	PDGFRB	5159	5	149495395	149495395	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs246388	P1084P	0.29	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002609	21.429	41.176	100	-	21.875	-	31.579	28.125	46.667	60	85.366	50	62.5	30.769	100	75.676	-	-	33.333	22.727	21.622	23.81	56.522	100	52.632	-	22.857	57.895	-	-	71.429	-	25	-	100	100	27.586	100	-	100	-	24.444	46.154	-	-	-	100	100	-	100	46.667	-	-	-	-	-	17.778	-	37.681	50
chr5:149495496_C_G	PDGFRB	5159	5	149495496	149495496	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	-	E1051Q	0	0	0.2	Missense	0.834	Type 2	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149497177_T_C	PDGFRB	5159	5	149497177	149497177	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs246391	-	0.3	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.077	-	100	-	25	50	50	57.143	50	81.818	100	60	63.636	56.522	100	82.143	-	-	38.462	54.286	47.059	-	70.588	100	44.444	-	33.333	62.5	-	66.667	-	-	36.364	35.897	100	100	51.613	100	-	-	-	27.586	60	-	-	-	100	100	-	100	58.824	-	-	-	-	-	56	-	35.593	25
chr5:149497216_G_A	PDGFRB	5159	5	149497216	149497216	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	-	D1034D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149497228_G_A	PDGFRB	5159	5	149497228	149497228	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs2228440	P1030P	0.07	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82	-	-	-	-	-	-	73.684	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149498370_C_T	PDGFRB	5159	5	149498370	149498370	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs55647240	R948R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149499672_T_C	PDGFRB	5159	5	149499672	149499672	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs246395	L867L	0.23	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002609	25	65.217	100	-	22.059	30	62.5	28	42.308	83.333	92.92	50	63.636	54.054	100	-	-	100	55.556	47.273	29.268	55.556	-	100	-	-	26.923	61.404	-	52.632	60.714	-	33.333	34.783	55.556	100	24.324	100	-	100	-	39.062	84	-	-	-	63.415	-	-	-	56	35	-	-	-	-	44.068	25	52.809	43.137
chr5:149500514_C_T	PDGFRB	5159	5	149500514	149500514	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs41287108	K841K	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr5:149504348_C_T	PDGFRB	5159	5	149504348	149504348	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs56072663	T618T	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149509394_C_T	PDGFRB	5159	5	149509394	149509394	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs148974733	R502Q	0.002	0.002	0.64	Missense	0	Type 1	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149509446_C_T	PDGFRB	5159	5	149509446	149509446	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs41287110	E485K	0.02	0.02	0.47	Missense	0.458	Type 1	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.742	-	-	-	65.517	-	36.09	32.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149511636_C_G	PDGFRB	5159	5	149511636	149511636	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs2228439	L383L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002609	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr5:149512407_G_A	PDGFRB	5159	5	149512407	149512407	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs2229558	P345S	0.004	0.008	0.57	Missense	0.062	Type 1	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149513446_C_A	PDGFRB	5159	5	149513446	149513446	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	-	E253X	0	0	0.71	Nonsense	0.733	Type 2	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149513489_G_A	PDGFRB	5159	5	149513489	149513489	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs41287114	I238I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149513611_A_C	PDGFRB	5159	5	149513611	149513611	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	-	-	0	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr5:149513626_T_G	PDGFRB	5159	5	149513626	149513626	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs11740355	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.788	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824
chr5:149514354_C_T	PDGFRB	5159	5	149514354	149514354	5q33.1	NM_002609.3	NP_002600.1	rs116642123	R197K	0.003	0.003	0.76	Missense	0	Type 1	NM_002609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.294	-
chr5:149546426_A_G	CDX1	1044	5	149546426	149546426	5q32	NM_001804.2	NP_001795.2	rs2302274	-	0.54	0.584	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149574327_C_T	SLC6A7	6534	5	149574327	149574327	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	-	Q24X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149574431_G_A	SLC6A7	6534	5	149574431	149574431	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	-	G58G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149576233_G_A	SLC6A7	6534	5	149576233	149576233	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs2270145	-	0.41	0.405	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	75	-	57.143	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	50	83.333	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-
chr5:149576273_C_T	SLC6A7	6534	5	149576273	149576273	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs2270146	-	0.4	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	62.5	-	75	-	35.294	-	-	-	100	-	36.364	100	100	60	-	100	-	61.538	-	-	-	-	100	100	85.714	100	-	-	100	100	-	75	-	53.333	-	-	-	-	42.857	60	-	100	100	-	100	-	100	83.333	-	100	75	-	-	-	-	-	100
chr5:149578775_C_A	SLC6A7	6534	5	149578775	149578775	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs11745084	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149578896_C_T	SLC6A7	6534	5	149578896	149578896	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs75182555	L230L	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr5:149580709_G_A	SLC6A7	6534	5	149580709	149580709	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	-	G261R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149580819_G_A	SLC6A7	6534	5	149580819	149580819	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs3733680	-	0.36	0.419	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	-	22.581	43.75	-	-	-	100	-	100	-	55.556	100	100	59.091	100	100	-	73.077	-	100	35.484	31.25	100	100	80.769	100	100	-	100	100	100	82.353	-	65	-	58.824	71.429	100	26.19	68	-	100	100	-	100	-	100	71.429	-	100	-	-	100	33.333	-	-	100
chr5:149581909_G_T	SLC6A7	6534	5	149581909	149581909	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149582103_C_T	SLC6A7	6534	5	149582103	149582103	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs2240788	-	0.36	0.426	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42	100	45.614	24.67	66.667	-	39	-	100	-	100	49.412	39.655	98.462	100	55.405	100	100	-	67.677	-	100	35.345	27.027	100	100	63.043	100	100	-	100	100	100	60.784	-	47.619	-	51.429	50	100	34.454	73.611	100	100	100	-	100	-	100	65.789	100	100	-	-	100	37.391	-	-	100
chr5:149582148_T_A	SLC6A7	6534	5	149582148	149582148	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	-	T323T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149582310_G_A	SLC6A7	6534	5	149582310	149582310	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs57219956	-	0.07	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-
chr5:149583300_T_C	SLC6A7	6534	5	149583300	149583300	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs2240793	F386F	0.63	0.716	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014228	100	-	100	100	100	68.519	53.846	23.881	100	100	43.396	100	33.333	100	100	100	100	100	100	-	48.571	51.852	100	15.625	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	23.684	59.459	100	100	100	61.468	100	100	100	52.5	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr5:149583336_T_C	SLC6A7	6534	5	149583336	149583336	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs2240794	D398D	0.76	0.819	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014228	100	-	100	100	100	50	35.294	28.205	100	100	40.541	100	36.667	100	100	100	100	100	100	-	51.613	35	100	19.565	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	32.787	51.852	-	100	100	59.756	100	100	100	58.621	100	100	74.419	100	100	100	-	100	100
chr5:149583449_C_A	SLC6A7	6534	5	149583449	149583449	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs187765008	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149584114_T_G	SLC6A7	6534	5	149584114	149584114	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs75054895	V451G	0	0	0.38	Missense	0.069	Type 2	NM_014228	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149584197_G_A	SLC6A7	6534	5	149584197	149584197	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs17652561	-	0.18	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	52.632	76.087	-	50	-	100	-	29.412	-	-	53.846	-	-	31.579	-	-	-	-	27.586	-	-	52	-	-	22.857	-	-	50	-	-	-	40.909	-	31.818	-	47.059	25	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	100	-	59.459	-	40	-
chr5:149585025_A_C	SLC6A7	6534	5	149585025	149585025	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs4705426	M514L	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_014228	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:149589100_C_T	SLC6A7	6534	5	149589100	149589100	5q32	NM_014228.3	NP_055043.2	rs145244839	Y611Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149602224_*_-CA	CAMK2A	815	5	149602224	149602225	5q32	NM_015981.3	NP_741960.1	rs61217791	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-
chr5:149602280_T_C	CAMK2A	815	5	149602280	149602280	5q32	NM_015981.3	NP_741960.1	rs55976097	-	0.31	0.349	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.688	30	-	-	75.49	-	-	35.714	-	-	-	23.75	42.857	38	-	-	-	-	30.508	-	-	-	33.333	34.066	30	100	-	57.447	-	64.706	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	60.714	100	59.459	45	100	-	100	-	24.706	-	43.243	64.444
chr5:149602309_A_G	CAMK2A	815	5	149602309	149602309	5q32	NM_015981.3	NP_057065.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149602608_A_G	CAMK2A	815	5	149602608	149602608	5q32	NM_015981.3	NP_057065.2	rs2241694	D459D	0.92	0.939	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171825	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	56.522	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	52.632	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.429	100	100	100
chr5:149607839_C_A	CAMK2A	815	5	149607839	149607839	5q32	NM_015981.3	NP_057065.2	-	D374Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_171825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149618322_G_T	CAMK2A	815	5	149618322	149618322	5q32	NM_015981.3	NP_057065.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149631303_C_T	CAMK2A	815	5	149631303	149631303	5q32	NM_015981.3	NP_057065.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149631413_A_G	CAMK2A	815	5	149631413	149631413	5q32	NM_015981.3	NP_741960.1	rs2288799	-	0.58	0.565	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.667	-	-	-	-	37.037	-	100	-	100	-	23.077	-	62.5	100	-	38.095	-	60	35.714	-	-	100	-	100	-	-	100	-	43.75	-	100	-	-	100	-	64.444	-	-	-	-	100	41.667	-	-	100	55.556	100	-	100	100	54.545	100	42.308	-	66.667	-	-	100	44.444
chr5:149636401_A_C	CAMK2A	815	5	149636401	149636401	5q32	NM_015981.3	NP_057065.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149644597_T_G	CAMK2A	815	5	149644597	149644597	5q32	NM_015981.3	NP_057065.2	rs891938	-	1	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.087	100	100	100
chr5:149669118_A_G	CAMK2A	815	5	149669118	149669118	5q32	NM_171825.2	NP_057065.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149677245_G_A	ARSI	340075	5	149677245	149677245	5q32	NM_001012301.2	NP_001012301.1	rs148519839	A414A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012301	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149677278_G_C	ARSI	340075	5	149677278	149677278	5q32	NM_001012301.2	NP_001012301.1	rs151025550	S403S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149677434_G_A	ARSI	340075	5	149677434	149677434	5q32	NM_001012301.2	NP_001012301.1	rs145917608	Y351Y	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149677803_G_A	ARSI	340075	5	149677803	149677803	5q32	NM_001012301.2	NP_001012301.1	rs112896077	P228P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149677818_G_A	ARSI	340075	5	149677818	149677818	5q32	NM_001012301.2	NP_001012301.1	rs77943970	H223H	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012301	-	50	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149677851_A_G	ARSI	340075	5	149677851	149677851	5q32	NM_001012301.2	NP_001012301.1	rs6579784	Y212Y	1	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012301	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	22.727	-	100	-
chr5:149678171_G_A	ARSI	340075	5	149678171	149678171	5q32	NM_001012301.2	NP_001012301.1	-	Q106X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149681914_G_A	ARSI	340075	5	149681914	149681914	5q32	NM_001012301.2	NP_001012301.1	-	S8F	0	0	0.43	Missense	0.849	Type 2	NM_001012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149743627_G_A	TCOF1	6949	5	149743627	149743627	5q32	NM_001135244.1	NP_001128716.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149754991_C_T	TCOF1	6949	5	149754991	149754991	5q32	NM_001195141.1	NP_001182070.1	rs2071238	P449P	0.14	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	25	42.105	-	37.5	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	29.167	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-
chr5:149755340_G_T	TCOF1	6949	5	149755340	149755340	5q32	NM_001195141.1	NP_000347.2	rs7701163	G510G	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	58.621	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149755362_G_A	TCOF1	6949	5	149755362	149755362	5q32	NM_001195141.1	NP_001182070.1	rs75583421	V518I	0.003	0.009	0.03	Missense	0.349	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-
chr5:149755421_A_G	TCOF1	6949	5	149755421	149755421	5q32	NM_001135244.1	NP_001128717.1	rs2071239	S537S	0.15	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	48.936	-	-	-	-	-	48.485	100	47.826	55.556	-	50	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	71.429	100	27.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-
chr5:149755744_G_C	TCOF1	6949	5	149755744	149755744	5q32	NM_001195141.1	NP_000347.2	rs2071240	A588P	0.05	0.058	0.09	Missense	0.807	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	34.483	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	76.471	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149755845_A_G	TCOF1	6949	5	149755845	149755845	5q32	NM_001195141.1	NP_001128717.1	rs34796297	E621E	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.351	-
chr5:149756085_G_A	TCOF1	6949	5	149756085	149756085	5q32	NM_001135243.1	NP_001128717.1	-	G671R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149759096_T_C	TCOF1	6949	5	149759096	149759096	5q32	NM_001135245.1	NP_001128717.1	rs7713638	V810A	0.15	0.192	0.34	Missense	0	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	42.857	100	38.71	28.261	-	43.478	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	73.913	100	17.284	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	44.037	-
chr5:149759189_A_C	TCOF1	6949	5	149759189	149759189	5q32	NM_001135245.1	NP_001128717.1	-	K841T	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149759201_C_T	TCOF1	6949	5	149759201	149759201	5q32	NM_001135244.1	NP_001008657.1	rs114689020	S845L	0.02	0.022	0	Missense	0.774	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.526	-
chr5:149769574_A_C	TCOF1	6949	5	149769574	149769574	5q32	NM_001195141.1	NP_000347.2	-	G980G	0	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149772280_C_G	TCOF1	6949	5	149772280	149772280	5q32	NM_000356.3	NP_001128717.1	rs1136103	P1099R	0.11	0.17	0.01	Missense	0.549	Type 1	NM_000356	100	-	-	-	27.778	50	-	-	-	38.462	-	100	38.462	-	-	28.125	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	26.471	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48	-	-	61.111
chr5:149772932_C_T	TCOF1	6949	5	149772932	149772932	5q32	NM_001135243.1	NP_001128717.1	rs11743855	-	0.06	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.752	-	-	-	-	-	47.619	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	97.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149772954_T_A	TCOF1	6949	5	149772954	149772954	5q32	NM_001008657.2	NP_001128717.1	rs139081024	M1130K	0.001	0.002	0.01	Missense	0	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149773051_T_G	TCOF1	6949	5	149773051	149773051	5q32	NM_001135244.1	NP_001128716.1	-	D1162E	0	0	0	Missense	0.068	Type 2	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149776113_G_A	TCOF1	6949	5	149776113	149776113	5q32	NM_001195141.1	NP_001182070.1	rs114169102	S1273S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-
chr5:149776232_C_T	TCOF1	6949	5	149776232	149776232	5q32	NM_001135245.1	NP_001128717.1	rs15251	A1313V	0.22	0.214	0.01	Missense	0.012	Type 1	NM_000356	-	100	-	-	93.75	72.727	100	-	68.182	57.143	32.558	-	-	100	-	-	-	-	-	46.875	50	-	-	-	-	-	-	71.429	66.667	-	-	38.462	-	-	37.931	-	-	-	100	-	100	-	-	-	70.37	-	-	100	-	100	-	53.846	-	77.419	-	-	-	-	-	48
chr5:149776355_G_C	TCOF1	6949	5	149776355	149776355	5q32	NM_001008657.2	NP_001128717.1	rs45491898	G1354A	0.02	0.016	0.04	Missense	0.239	Type 1	NM_000356	-	44.444	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149778599_G_A	TCOF1	6949	5	149778599	149778599	5q32	NM_001135245.1	NP_001128717.1	rs116268092	E1408E	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149786761_G_T	CD74	972	5	149786761	149786761	5q32	NM_001025159.2	NP_001020329.1	-	T84T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149792135_G_A	CD74	972	5	149792135	149792135	5q32	NM_001025159.2	NP_001020329.1	rs11739357	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	80.952	-	-	-	71.429	-	53.571	78.261	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	57.143	39.623	-
chr5:149792337_C_T	CD74	972	5	149792337	149792337	5q32	NM_001025158.2	NP_001020329.1	rs55796634	-	0.14	0.106	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	-
chr5:149825197_G_A	RPS14	6208	5	149825197	149825197	5q31-q33	NM_001025070.1	NP_001020242.1	-	R121R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149826526_C_T	RPS14	6208	5	149826526	149826526	5q31-q33	NM_001025071.1	NP_001020242.1	rs4841	K50K	0.24	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025070	-	-	-	-	74.834	69.412	-	-	60.759	60	95.029	48.98	40	50.413	100	30.464	37.931	-	46.528	-	-	58.442	-	-	69.863	-	60.959	-	-	-	42.857	-	65.333	59.804	-	-	-	100	41.86	-	-	-	-	-	74	100	-	-	40.625	-	-	66.667	100	73.282	-	-	-	100	-	-
chr5:149827132_C_T	RPS14	6208	5	149827132	149827132	5q31-q33	NM_001025071.1	NP_001020242.1	rs17656930	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149907351_C_G	NDST1	3340	5	149907351	149907351	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149907533_T_G	NDST1	3340	5	149907533	149907533	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	rs2273235	V227V	0.37	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001543	71.901	30.435	-	-	-	27.273	52	32.143	51.852	100	87.273	-	-	-	100	-	-	-	50.877	64.103	100	37.209	44.444	34.375	22.222	-	-	22.727	78.846	-	92.308	-	-	-	26.087	100	-	100	100	-	100	37.143	-	-	-	100	49.367	-	46.667	-	-	68.75	100	-	-	100	-	-	45.652	61.111
chr5:149907602_A_G	NDST1	3340	5	149907602	149907602	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	rs2273234	P250P	0.3	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001543	71.429	35.484	-	-	-	26.923	45	26	80	100	88.235	-	-	-	100	-	-	-	51.786	43.836	98.387	42.857	44.444	36.364	-	-	-	35.556	75	56.25	-	-	-	-	39.024	100	-	100	100	-	100	44.262	-	-	-	100	41.429	-	60	-	-	63.636	100	-	-	100	-	-	43.617	57.143
chr5:149907854_C_T	NDST1	3340	5	149907854	149907854	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	rs147214079	D334D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149914401_T_C	NDST1	3340	5	149914401	149914401	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	rs2545341	-	0.68	0.669	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	39.394	100	47.458	-	37.037	100	35.714	59.375	-	94.286	-	-	-	-	-	48.889	-	54.237	46.237	100	100	100	100	43.75	100	-	100	85.185	-	78.947	62.963	-	-	28.302	100	35.616	100	100	-	100	100	78.571	-	18.919	100	60.606	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	53.6	100
chr5:149914591_A_T	NDST1	3340	5	149914591	149914591	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr5:149914611_C_T	NDST1	3340	5	149914611	149914611	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	rs111964094	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149915311_C_T	NDST1	3340	5	149915311	149915311	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	-	S434L	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_001543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149919739_G_C	NDST1	3340	5	149919739	149919739	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	rs1290147	T554T	0.78	0.746	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001543	73.37	36.111	100	46.575	24	39.344	100	21.429	46.512	-	94.595	-	-	-	-	-	46	-	51.562	41.667	100	100	100	100	50	100	-	100	86.441	-	50	49.333	-	-	28.261	100	22.727	100	100	24.324	100	100	54.545	92.857	20.455	100	54.861	-	-	-	-	100	100	22.105	100	96.296	100	-	56.835	100
chr5:149919778_G_A	NDST1	3340	5	149919778	149919778	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	rs61732050	A567A	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001543	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	77.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149921233_G_A	NDST1	3340	5	149921233	149921233	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149922582_C_T	NDST1	3340	5	149922582	149922582	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149927785_G_A	NDST1	3340	5	149927785	149927785	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	-	Q717Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:149932816_C_T	NDST1	3340	5	149932816	149932816	5q33.1	NM_001543.4	NP_001534.1	-	I857I	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150028043_T_A	SYNPO	11346	5	150028043	150028043	5q33.1	NM_001166209.1	NP_009217.3	-	V69D	0	0	0	Missense	0.058	Type 2	NM_001109974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150028218_C_A	SYNPO	11346	5	150028218	150028218	5q33.1	NM_001166209.1	NP_001159681.1	-	G127G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001109974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150028796_C_A	SYNPO	11346	5	150028796	150028796	5q33.1	NM_001109974.2	NP_001159680.1	rs34850457	T320N	0.01	0.005	0.05	Missense	0.514	Type 1	NM_001109974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150029026_G_A	SYNPO	11346	5	150029026	150029026	5q33.1	NM_007286.5	NP_001159680.1	-	D397N	0	0	0.04	Missense	0.738	Type 2	NM_001109974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150029415_C_T	SYNPO	11346	5	150029415	150029415	5q33.1	NM_001109974.2	NP_009217.3	rs3733931	P526P	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001109974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.808	-	-	-	-	-	-
chr5:150029798_G_A	SYNPO	11346	5	150029798	150029798	5q33.1	NM_001109974.2	NP_001159680.1	-	W654X	0	0	0.1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001109974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150051958_T_C	MYOZ3	91977	5	150051958	150051958	5q33.1	NM_133371.4	NP_001116325.1	rs194134	S161P	0.99	0.989	1	Missense	0	Type 1	NM_001122853	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr5:150051976_C_T	MYOZ3	91977	5	150051976	150051976	5q33.1	NM_133371.4	NP_001116325.1	-	P167S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001122853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150090702_T_C	DCTN4	51164	5	150090702	150090702	5q31-q32	NM_016221.3	NP_001129115.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150090834_C_A	DCTN4	51164	5	150090834	150090834	5q31-q32	NM_001135643.1	NP_001129116.1	-	K363N	0	0	0.02	Missense	0.15	Type 2	NM_001135644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150097883_G_C	DCTN4	51164	5	150097883	150097883	5q31-q32	NM_001135643.1	NP_001129115.1	rs11954652	F285L	0.23	0.215	1	Missense	0	Type 1	NM_001135644	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.333	48.718	17.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-
chr5:150097883_G_A	DCTN4	51164	5	150097883	150097883	5q31-q32	NM_001135643.1	NP_001129115.1	-	F285F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150110239_T_C	DCTN4	51164	5	150110239	150110239	5q31-q32	NM_001135643.1	NP_057305.1	rs35772018	Y206C	0.01	0.012	0	Missense	0.982	Type 1	NM_001135644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150112936_A_C	DCTN4	51164	5	150112936	150112936	5q31-q32	NM_001135643.1	NP_001129115.1	-	A177A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150138565_G_A	DCTN4	51164	5	150138565	150138565	5q31-q32	NM_001135643.1	NP_001129115.1	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150276313_T_G	ZNF300	91975	5	150276313	150276313	5q33.1	NM_001172832.1	NP_443092.1	-	K127T	0	0	0.05	Missense	0.135	Type 2	NM_001172832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150276497_A_G	ZNF300	91975	5	150276497	150276497	5q33.1	NM_001172831.1	NP_001166303.1	rs146644574	L66L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr5:150404964_G_C	GPX3	2878	5	150404964	150404964	5q23	NM_002084.3	NP_002075.2	-	-	0	0	-1	 	0.017	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.695	-	-	-	-	-	22.857	30.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150406437_A_G	GPX3	2878	5	150406437	150406437	5q23	NM_002084.3	NP_002075.2	rs869976	-	0.08	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150407469_G_C	GPX3	2878	5	150407469	150407469	5q23	NM_002084.3	NP_002075.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	38.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150410243_T_C	TNIP1	10318	5	150410243	150410243	5q32-q33.1	NM_001258455.1	NP_001245384.1	-	S551S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150415097_C_A	TNIP1	10318	5	150415097	150415097	5q32-q33.1	NM_001252393.1	NP_001239314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-
chr5:150415098_C_G	TNIP1	10318	5	150415098	150415098	5q32-q33.1	NM_001252386.1	NP_001239322.1	rs2233302	-	0.09	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.107	-	-	-	58.407	-	-	25.439	27.059	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150415196_G_A	TNIP1	10318	5	150415196	150415196	5q32-q33.1	NM_001252391.1	NP_001239314.1	rs2287719	L437L	0.004	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150415287_G_A	TNIP1	10318	5	150415287	150415287	5q32-q33.1	NM_006058.4	NP_001239314.1	rs144940540	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.648	-	-	-	-	-	-
chr5:150416455_T_C	TNIP1	10318	5	150416455	150416455	5q32-q33.1	NM_001252393.1	NP_001239314.1	-	T378A	0	0	0.83	Missense	0	Type 2	NM_001252386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150425467_G_A	TNIP1	10318	5	150425467	150425467	5q32-q33.1	NM_001252393.1	NP_001239321.1	rs2233299	G244G	0.17	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252386	-	-	-	-	-	-	38.889	40.816	-	67.857	-	-	57.576	38.889	-	66.102	-	-	51.22	-	-	60.714	-	-	78.947	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	30.508	-	-	81.818	-	-	-	83.333	100	100	-	-	-	-	100	46.154	100	-	-	57.143	66.129	-	50	-
chr5:150429444_G_A	TNIP1	10318	5	150429444	150429444	5q32-q33.1	NM_001252393.1	NP_001239320.1	rs117663772	R210W	0.004	0.00028	0.01	Missense	0.512	Type 1	NM_001252386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150429452_G_A	TNIP1	10318	5	150429452	150429452	5q32-q33.1	NM_001252390.1	NP_006049.3	rs2233295	A207V	0.03	0.025	0.28	Missense	0.028	Type 1	NM_001252386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150429563_A_C	TNIP1	10318	5	150429563	150429563	5q32-q33.1	NM_001252386.1	NP_001239322.1	rs2233294	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	44	35.556	-	52.857	-	-	54.639	51.389	-	67.839	-	-	-	-	-	42	-	-	-	100	-	-	22.222	44.118	-	100	-	-	-	100	42.857	-	-	66.667	-	-	-	40	22.917	99.585	-	-	-	-	100	-	99.145	-	-	69.767	-	-	40.86	-
chr5:150436422_C_T	TNIP1	10318	5	150436422	150436422	5q32-q33.1	NM_001252391.1	NP_001239314.1	rs52817781	G125S	0.01	0.023	1	Missense	0	Type 1	NM_001252386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.889	-
chr5:150436503_G_C	TNIP1	10318	5	150436503	150436503	5q32-q33.1	NM_001252386.1	NP_001239322.1	rs2233290	P98A	0.1	0.118	0.24	Missense	0.999	Type 1	NM_001252386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150436517_G_A	TNIP1	10318	5	150436517	150436517	5q32-q33.1	NM_001252393.1	NP_001239319.1	rs2233289	A93V	0.01	0.009	0.27	Missense	0.006	Type 1	NM_001252386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150443266_C_T	TNIP1	10318	5	150443266	150443266	5q32-q33.1	NM_001252393.1	NP_001239315.1	-	R7Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001252386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150443329_G_A	TNIP1	10318	5	150443329	150443329	5q32-q33.1	NM_006058.4	NP_001239314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150564973_A_C	CCDC69	26112	5	150564973	150564973	5q33.1	NM_015621.2	NP_056436.2	rs2288818	-	0.1	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	73.913	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	46.667	26.829	-	-	-	42.857	34.783	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	64.706	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150564975_T_C	CCDC69	26112	5	150564975	150564975	5q33.1	NM_015621.2	NP_056436.2	rs248428	-	0.42	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	82.353	-	45.455	-	20.69	57.143	67.647	-	-	-	60	50	55.556	100	100	-	100	100	57.627	-	54.054	-	26.667	30.435	100	-	-	100	-	100	52.174	-	-	24.242	100	100	-	94.737	100	-	-	-	83.333	25	100	100	100	-	100	-	-	-	83.721	100	-	100	-	63.291	50
chr5:150565008_C_T	CCDC69	26112	5	150565008	150565008	5q33.1	NM_015621.2	NP_056436.2	rs248427	R197K	0.42	0.453	1	Missense	0	Type 1	NM_015621	100	71.429	-	44.444	-	27.027	77.778	68.519	-	-	-	74.194	47.5	47.222	100	100	-	100	100	48.438	-	44.643	28.571	24.138	37.037	100	-	-	100	-	100	64.286	-	-	30	100	100	-	100	100	-	-	-	50	25	100	100	100	-	100	-	-	-	78.723	100	-	100	88.889	45.192	58.824
chr5:150565625_C_G	CCDC69	26112	5	150565625	150565625	5q33.1	NM_015621.2	NP_056436.2	-	E152Q	0	0	0.01	Missense	0.334	Type 2	NM_015621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150566957_G_T	CCDC69	26112	5	150566957	150566957	5q33.1	NM_015621.2	NP_056436.2	-	S128Y	0	0	0.03	Missense	0.015	Type 2	NM_015621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150567017_A_G	CCDC69	26112	5	150567017	150567017	5q33.1	NM_015621.2	NP_056436.2	rs61745454	L108P	0.03	0.042	0.05	Missense	0.009	Type 1	NM_015621	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	64.706	-	-
chr5:150578574_A_G	CCDC69	26112	5	150578574	150578574	5q33.1	NM_015621.2	NP_056436.2	rs3734038	N101N	0.2	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015621	-	-	-	36.538	-	-	-	32.11	-	43.333	52.692	-	43.421	54.118	-	-	57.895	-	-	54.887	29.67	-	-	-	77.273	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	31.579	-	-	100	-	-	-	31.111	-	61.538	-	-	-	-	48.98	-	-	100	-	-	-	-	30.994	30.667	-	-
chr5:150584979_G_C	CCDC69	26112	5	150584979	150584979	5q33.1	NM_015621.2	NP_056436.2	-	P36A	0	0	0	Missense	0.73	Type 2	NM_015621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150585030_G_A	CCDC69	26112	5	150585030	150585030	5q33.1	NM_015621.2	NP_056436.2	-	Q19X	0	0	0.05	Nonsense	0.598	Type 2	NM_015621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150632795_G_A	GM2A	2760	5	150632795	150632795	5q33.1	NM_001167607.1	NP_000396.2	-	Q6Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150632832_G_A	GM2A	2760	5	150632832	150632832	5q33.1	NM_001167607.1	NP_000396.2	rs1048719	A19T	0.08	0.028	0.27	Missense	0.251	Type 1	NM_000405	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	43.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150639409_A_G	GM2A	2760	5	150639409	150639409	5q33.1	NM_001167607.1	NP_000396.2	rs153477	I59V	0.64	0.606	0.52	Missense	0	Type 1	NM_000405	25.843	100	100	100	20.408	72.414	56.522	25.862	-	100	47.423	100	100	100	100	100	27.273	-	100	45.283	100	37.5	100	67.391	71.875	-	100	-	-	54.545	100	33.333	100	100	100	-	71.642	100	36.667	-	100	25.714	-	38.462	100	-	100	100	100	100	56.25	-	100	100	100	-	20.513	100	40	42.105
chr5:150639439_A_G	GM2A	2760	5	150639439	150639439	5q33.1	NM_001167607.1	NP_000396.2	rs153478	M69V	0.82	0.722	0.46	Missense	0	Type 1	NM_000405	28.169	100	100	100	-	73.171	37.5	31.25	78.125	100	91.86	100	100	100	100	100	29.63	-	100	35.417	100	38.636	100	65.909	74.074	-	100	-	-	53.846	100	40.816	100	100	100	-	69.091	100	36.364	-	100	100	-	55.556	100	-	100	100	100	100	71.429	-	100	100	100	-	27.778	100	46.939	40.541
chr5:150646888_T_C	GM2A	2760	5	150646888	150646888	5q33.1	NM_001167607.1	NP_001161079.1	rs61740602	V153A	0.05	0.072	0.83	Missense	0.001	Type 1	NM_000405	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	64	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150647012_A_G	GM2A	2760	5	150647012	150647012	5q33.1	NM_001167607.1	NP_001161079.1	rs1048723	X194X	0.26	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000405	-	65.625	100	100	-	-	-	40.964	-	-	46.154	34.146	-	51.724	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	73.438	-	27.536	-	-	33.898	68.75	68.462	-	-	66.279	100	41.86	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	72.222	30.435	-	-	100	-	-	-	-	43.103
chr5:150647040_C_T	GM2A	2760	5	150647040	150647040	5q33.1	NM_001167607.1	NP_000396.2	rs9324685	-	0.14	0.089	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150656938_G_T	SLC36A3	285641	5	150656938	150656938	5q33.1	NM_181774.3	NP_001138489.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150657130_G_T	SLC36A3	285641	5	150657130	150657130	5q33.1	NM_001145017.1	NP_861439.3	rs59596499	L413I	0.11	0.087	0.02	Missense	0.004	Type 1	NM_181774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150660769_A_G	SLC36A3	285641	5	150660769	150660769	5q33.1	NM_181774.3	NP_001138489.1	rs1368393	-	0.53	0.489	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	72.973	-	100	-	-	-	-	69.355	-	92.857	97.5	53.061	48.485	-	100	-	-	100	42.553	72.84	-	100	-	61.364	100	100	-	26.923	-	100	46.341	100	100	-	-	100	100	100	-	-	73.684	-	66.667	-	98.824	45.806	100	48.276	100	-	36.364	-	23.762	100	44.681	-	60.606	45.528	36.585
chr5:150663655_C_T	SLC36A3	285641	5	150663655	150663655	5q33.1	NM_001145017.1	NP_861439.3	rs17660011	K308K	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	60.87	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	27.027	-	56	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-
chr5:150664183_G_C	SLC36A3	285641	5	150664183	150664183	5q33.1	NM_001145017.1	NP_861439.3	rs17111902	G266G	0.09	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	52	-	62.5	100	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	21.176	-	62.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-
chr5:150666843_A_C	SLC36A3	285641	5	150666843	150666843	5q33.1	NM_181774.3	NP_001138489.1	rs6579846	L224L	0.24	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181774	22.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.79	50.495	-	-	61.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	19.718	-	61.31	-	-	-	-	-	97.619	-	100	-	-	-	-	100	-	-	84.211	34.634	-
chr5:150666843_A_G	SLC36A3	285641	5	150666843	150666843	5q33.1	NM_001145017.1	NP_861439.3	rs6579846	L224L	0	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.2	-	-	-	-	69.048	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr5:150666933_C_A	SLC36A3	285641	5	150666933	150666933	5q33.1	NM_001145017.1	NP_861439.3	rs375396	L194L	0.25	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181774	-	44.444	100	-	-	66.364	-	-	-	-	-	-	42.453	56.41	-	-	45.238	-	-	-	34.234	42.478	-	62.745	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	100	31.618	-	-	21.898	-	50	-	-	-	68.75	-	-	68.868	-	-	29.73	20.588	-	-
chr5:150666946_C_T	SLC36A3	285641	5	150666946	150666946	5q33.1	NM_001145017.1	NP_001138489.1	rs17660042	R190H	0.02	0.032	0.04	Missense	0.876	Type 1	NM_181774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	70.833	100	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	31.579	-	34.694	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr5:150666962_G_A	SLC36A3	285641	5	150666962	150666962	5q33.1	NM_181774.3	NP_861439.3	rs12520516	P185S	0.1	0.078	0.08	Missense	0.02	Type 1	NM_181774	27.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.311	50	-	-	67.914	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	59.292	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	78.571	40.805	-
chr5:150667007_C_T	SLC36A3	285641	5	150667007	150667007	5q33.1	NM_001145017.1	NP_861439.3	rs142449284	V170M	0	0.00019	0.22	Missense	0	Type 1	NM_181774	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150667016_T_C	SLC36A3	285641	5	150667016	150667016	5q33.1	NM_001145017.1	NP_001138489.1	rs978012	K167E	0.54	0.494	0.92	Missense	0	Type 1	NM_181774	25.735	73.077	-	100	-	-	-	-	46.875	-	91.129	90	52.308	42.222	-	100	-	-	100	44.776	62	-	100	-	54.167	100	100	-	-	-	100	40	100	100	-	-	100	100	100	-	-	58.025	-	38.462	-	100	57.534	95.455	40	100	-	33.333	-	22.973	100	-	-	80.769	34.586	32
chr5:150675801_C_T	SLC36A3	285641	5	150675801	150675801	5q33.1	NM_181774.3	NP_861439.3	rs72794183	G83E	0.004	0.007	0	Missense	0.99	Type 1	NM_001145017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150675827_G_A	SLC36A3	285641	5	150675827	150675827	5q33.1	NM_001145017.1	NP_001138489.1	rs61729743	V74V	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150696447_C_T	SLC36A2	153201	5	150696447	150696447	5q33.1	NM_181776.2	NP_861441.2	rs369907	Q461Q	0.65	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181776	-	100	100	100	26.966	57.143	-	-	64.286	100	95.556	97.5	100	100	100	100	-	-	52.632	-	35	42.857	28	66.667	-	-	100	16.129	-	37.5	42.857	100	100	100	-	-	43.59	100	61.538	-	100	100	-	-	22.222	100	100	100	44.444	100	57.143	-	-	100	100	-	-	100	31.373	42.308
chr5:150704917_C_A	SLC36A2	153201	5	150704917	150704917	5q33.1	NM_181776.2	NP_861441.2	-	A314S	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_181776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150704946_G_A	SLC36A2	153201	5	150704946	150704946	5q33.1	NM_181776.2	NP_861441.2	rs142783014	S304F	0.001	0.005	0.04	Missense	0.008	Type 1	NM_181776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150723080_A_T	SLC36A2	153201	5	150723080	150723080	5q33.1	NM_181776.2	NP_861441.2	-	F112Y	0	0	0.02	Missense	0.045	Type 2	NM_181776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150723142_C_T	SLC36A2	153201	5	150723142	150723142	5q33.1	NM_181776.2	NP_861441.2	rs35403441	L91L	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181776	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150723155_C_A	SLC36A2	153201	5	150723155	150723155	5q33.1	NM_181776.2	NP_861441.2	rs77010315	G87V	0.01	0.008	0	Missense	0.999	Type 1	NM_181776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150723806_G_A	SLC36A2	153201	5	150723806	150723806	5q33.1	NM_181776.2	NP_861441.2	rs192192	L63L	0.6	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181776	-	100	100	100	37.931	66.176	38.636	-	51.724	100	96.241	91.045	100	100	100	100	52.5	-	30	-	32.692	38.182	30	58	-	-	100	29.688	-	55.882	32.258	100	100	100	-	-	65.432	100	51.724	15.385	100	100	-	-	-	100	100	100	52.381	100	66.667	30.233	-	100	100	-	-	100	46.452	53.333
chr5:150838341_C_T	SLC36A1	206358	5	150838341	150838341	5q33.1	NM_078483.2	NP_510968.2	rs61733958	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150838393_T_A	SLC36A1	206358	5	150838393	150838393	5q33.1	NM_078483.2	NP_510968.2	-	Y14N	0	0	0.04	Missense	0.006	Type 2	NM_078483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150843165_C_G	SLC36A1	206358	5	150843165	150843165	5q33.1	NM_078483.2	NP_510968.2	rs72798317	L65L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_078483	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	38.095	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150844647_C_G	SLC36A1	206358	5	150844647	150844647	5q33.1	NM_078483.2	NP_510968.2	rs34478431	S112S	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_078483	-	-	-	-	-	33.6	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.561	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-
chr5:150847313_G_A	SLC36A1	206358	5	150847313	150847313	5q33.1	NM_078483.2	NP_510968.2	-	E184K	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_078483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150858875_C_T	SLC36A1	206358	5	150858875	150858875	5q33.1	NM_078483.2	NP_510968.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	75	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150859035_C_T	SLC36A1	206358	5	150859035	150859035	5q33.1	NM_078483.2	NP_510968.2	rs144236974	L382L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_078483	-	-	-	-	-	72.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150867719_C_T	SLC36A1	206358	5	150867719	150867719	5q33.1	NM_078483.2	NP_510968.2	rs78441677	F445F	0.05	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_078483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	50	55.769	65.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150885245_C_T	FAT2	2196	5	150885245	150885245	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	V4311I	0	0	0.13	Missense	0.002	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150885284_C_A	FAT2	2196	5	150885284	150885284	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs139567547	V4298L	0	0.00009	0	Missense	0.182	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150885452_G_T	FAT2	2196	5	150885452	150885452	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	R4242S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150885621_G_T	FAT2	2196	5	150885621	150885621	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	Y4185X	0	0	0.03	Nonsense	0.726	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150885680_*_+ATAG	FAT2	2196	5	150885680	150885680	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150886725_G_A	FAT2	2196	5	150886725	150886725	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs7723266	S4169S	0.9	0.853	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	100	100	100	100	100	100	44.444	-	68.519	100	41	60.377	100	100	100	100	48.571	100	100	47.17	100	37.097	100	66.304	46.296	100	100	100	100	-	100	38.75	100	99.281	100	-	100	-	42.623	100	100	100	100	64.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100
chr5:150886882_G_A	FAT2	2196	5	150886882	150886882	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs1105168	P4117L	0.71	0.653	1	Missense	0	Type 1	NM_001447	27.586	100	98.454	100	23.207	99.107	41.379	-	65.574	100	42.802	58.716	100	100	100	100	46.875	100	25.688	41.007	28.829	48.077	100	59.829	69.231	-	30.841	37.736	100	-	100	-	29.333	31.481	26.984	-	100	-	46.154	20.513	100	100	22.093	-	78.295	99.468	100	100	100	100	100	44	100	100	100	-	98.913	100	41.743	45.714
chr5:150889749_*_-AAG	FAT2	2196	5	150889749	150889751	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs56280203	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150891733_A_G	FAT2	2196	5	150891733	150891733	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs2304028	H3966H	0.79	0.706	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	100	100	-	26.087	100	100	-	-	-	72.727	56.25	57.143	100	100	-	73.077	-	-	100	45.455	73.077	55.556	100	42.857	62.5	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	65.625	100	71.429	100	81.25	52.727	92.308
chr5:150891772_C_G	FAT2	2196	5	150891772	150891772	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs2304029	Q3953H	0.05	0.047	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	53.846	60	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150901111_A_G	FAT2	2196	5	150901111	150901111	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3822699	D3681D	0.77	0.695	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	100	100	-	48.387	98.969	100	41.176	67.857	66.667	60	44.444	64.912	100	100	-	60.465	-	-	100	55	55.556	63.043	100	66.216	51.429	100	100	100	100	-	100	43.478	100	100	100	-	100	-	40.625	-	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	100	86.111	100	36.842	100	73.333	42.857	100
chr5:150901209_G_A	FAT2	2196	5	150901209	150901209	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs142359154	R3649W	0.001	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150901261_C_T	FAT2	2196	5	150901261	150901261	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs6650971	M3631I	0.76	0.683	0.44	Missense	0.129	Type 1	NM_001447	100	100	-	50	99.476	100	33.333	71.951	60	75	36.62	68.254	100	100	-	63.095	-	-	100	46.835	72.881	56.364	40.816	60.274	50	100	100	100	98.78	-	100	45.833	100	100	100	-	100	-	46.875	-	100	-	100	75	100	100	100	100	100	100	-	100	100	71.053	100	64.706	100	60	49.265	100
chr5:150901300_G_A	FAT2	2196	5	150901300	150901300	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3734046	Y3618Y	0.76	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	100	100	-	58.824	100	100	55.556	76.344	69.048	65	43.421	66.667	100	100	-	61.905	-	-	100	41.772	58.462	60.345	38.095	63.529	64.516	100	100	100	100	-	100	47.17	100	100	100	-	100	-	46.154	-	100	-	100	66.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	70.833	100	67.5	100	60	48.98	100
chr5:150901597_G_C	FAT2	2196	5	150901597	150901597	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3734047	V3519V	0.13	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	70	-	-	-	67.01	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	59.459	-	-	-	62.5	100	-	69.444	-	-	-	-	-	-	55.172	-	32.857	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	52.632	-	-	42.169	59.459
chr5:150901597_G_A	FAT2	2196	5	150901597	150901597	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	V3519V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150901613_A_G	FAT2	2196	5	150901613	150901613	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs2053028	L3514S	0.77	0.689	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001447	100	100	-	36.364	100	100	-	52.381	73.684	76.471	28.947	50	100	100	-	56.25	-	-	100	45.455	58.065	34.615	100	76.316	64	100	100	100	100	-	100	32.653	100	100	100	-	100	-	51.724	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	68	100	66.667	100	60	31.25	100
chr5:150901630_G_T	FAT2	2196	5	150901630	150901630	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3734049	I3508I	0.13	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	62	-	-	-	68.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	56.098	-	-	-	60	100	-	56.522	-	-	-	-	-	-	47.619	-	28.205	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	40.909	-	-	43.86	35
chr5:150905398_C_T	FAT2	2196	5	150905398	150905398	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3734051	P3479P	0.22	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	76.879	-	-	-	70.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.435	-	60.185	-	-	-	59.155	100	62.393	63.025	-	-	-	45	61.719	67.376	65.625	-	37.168	-	-	-	-	-	100	53.846	19.231	-	-	-	-	-	-	81.081	-	-	-	35.417	-	-	48.148	46.903
chr5:150905485_C_T	FAT2	2196	5	150905485	150905485	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs36092108	L3450L	0.06	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150906963_T_G	FAT2	2196	5	150906963	150906963	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs10071924	-	0.1	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	38.71	61.364	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150907741_C_T	FAT2	2196	5	150907741	150907741	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs2304026	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	34.426	62.5	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150908812_C_T	FAT2	2196	5	150908812	150908812	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs7718054	R3318Q	0.07	0.066	0.36	Missense	0.178	Type 1	NM_001447	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	67.327	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150908813_G_A	FAT2	2196	5	150908813	150908813	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs2304024	R3318W	0.13	0.152	0.02	Missense	0.914	Type 1	NM_001447	72.642	-	-	-	76.547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	68.235	-	-	-	58.065	100	-	71.667	-	-	-	-	-	-	65.079	-	37.097	-	-	80.952	-	-	100	47.059	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	40	-	-	54.167	47.015
chr5:150911222_G_A	FAT2	2196	5	150911222	150911222	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	P3246L	0	0	0.17	Missense	0.96	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150911259_C_T	FAT2	2196	5	150911259	150911259	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	G3234S	0	0	0.01	Missense	0.536	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150914006_G_A	FAT2	2196	5	150914006	150914006	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	P3131S	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150914184_A_T	FAT2	2196	5	150914184	150914184	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs1432643	T3071T	0.64	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	100	28.788	-	100	100	31.373	100	-	-	58.228	-	94.558	43.802	47.458	-	100	50.42	-	100	36.301	63.934	38.931	100	28.966	-	-	-	100	100	-	48.718	55.372	-	-	31.944	-	62.5	-	46.552	100	-	-	100	-	70.968	-	48.617	-	100	-	-	31.579	-	-	100	52.83	-	56.25	100	100
chr5:150917545_G_A	FAT2	2196	5	150917545	150917545	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3816007	-	0.39	0.427	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	77.778	-	35.714	50	-	61.765	72.727	43.333	-	100	-	40	-	30.435	-	-	30.769	-	26.667	45	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	63.636	33.333	-	73.913	-	-	37.5	100	32.143	-	-	-	-	61.538	100	71.429	-	40	-	-	-	-
chr5:150920108_A_G	FAT2	2196	5	150920108	150920108	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs2288777	-	0.14	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	60	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	50
chr5:150921881_G_A	FAT2	2196	5	150921881	150921881	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	S2936F	0	0	0	Missense	0.826	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150922171_G_T	FAT2	2196	5	150922171	150922171	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs143448074	D2839E	0	0.00009	0.48	Missense	0.004	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150922438_C_A	FAT2	2196	5	150922438	150922438	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	K2750N	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150923405_A_G	FAT2	2196	5	150923405	150923405	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs6892335	F2428S	1	0.996	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001447	100	100	98.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:150923751_C_T	FAT2	2196	5	150923751	150923751	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	E2313K	0	0	0.11	Missense	0.347	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150924239_G_A	FAT2	2196	5	150924239	150924239	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs147595273	T2150M	0.001	0.001	0.09	Missense	0.334	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150924340_G_A	FAT2	2196	5	150924340	150924340	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs77938019	F2116F	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	34.568	-	-	-	-	-	30.769	34.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150924769_G_A	FAT2	2196	5	150924769	150924769	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs998076	Y1973Y	0.14	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	18.987	-	-	43.243	-	33.846	29.167	-	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	59.091	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.932	44.737
chr5:150924919_A_G	FAT2	2196	5	150924919	150924919	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	G1923G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150925144_A_G	FAT2	2196	5	150925144	150925144	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3797875	P1848P	0.84	0.867	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	100	31.579	-	100	100	100	100	61.94	100	57.895	100	100	47.748	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	61.905	100	100	100	14.773	41.463	47.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	99.286	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:150925564_A_G	FAT2	2196	5	150925564	150925564	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	Y1708Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150928882_G_T	FAT2	2196	5	150928882	150928882	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	A1588D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-
chr5:150928934_C_T	FAT2	2196	5	150928934	150928934	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs10044879	G1571S	0.05	0.037	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150930143_T_C	FAT2	2196	5	150930143	150930143	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150930186_C_T	FAT2	2196	5	150930186	150930186	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs2278370	G1515S	0.11	0.053	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.337	-	-	-	-	-	65.657	-	-	-	-	-	66.102	68.116	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150930345_C_T	FAT2	2196	5	150930345	150930345	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs2278371	V1462M	0.12	0.055	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.424	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	60.274	69.444	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150931082_C_G	FAT2	2196	5	150931082	150931082	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs55719915	S1414S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.62	-	-	-	-	-	-
chr5:150932802_C_T	FAT2	2196	5	150932802	150932802	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs2304023	V1364V	0.07	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150935978_A_T	FAT2	2196	5	150935978	150935978	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs10076684	-	0.07	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150942919_A_G	FAT2	2196	5	150942919	150942919	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs6872614	Y1181H	1	0.996	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001447	100	100	100	100	100	100	100	27.027	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:150942969_G_A	FAT2	2196	5	150942969	150942969	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs2304053	P1164L	0.39	0.453	0.38	Missense	0.011	Type 1	NM_001447	72.941	35.897	-	34.146	70.192	61.446	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	55.556	100	100	100	71.429	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	50	-	-	-	100	33.945	100	44.186	80.556	100	-	100	100	100	100	100	100	38.235	100	100	19.355	100	27.619	100	100	100	100	50.323	47.561
chr5:150943085_G_A	FAT2	2196	5	150943085	150943085	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs2304054	I1125I	0.43	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	72.5	37.931	-	55	76.923	70	46.875	-	100	-	100	100	-	97.674	100	100	52.5	100	100	100	68.333	100	-	100	-	100	-	100	17.308	-	-	62.712	-	-	-	100	41.27	100	100	77.778	100	-	100	100	100	100	100	100	41.379	100	100	-	100	25	100	100	100	100	59.259	48.936
chr5:150945282_G_T	FAT2	2196	5	150945282	150945282	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	L1071M	0	0	0.01	Missense	0.882	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150945465_G_A	FAT2	2196	5	150945465	150945465	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs149215962	R1010C	0	0.001	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	38.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150945483_C_T	FAT2	2196	5	150945483	150945483	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3734055	G1004S	0.43	0.479	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001447	74.038	42.424	-	33.333	75.974	65.306	40.741	-	100	-	100	100	-	100	100	100	44.828	100	100	100	63.462	100	-	100	-	100	-	100	19.608	-	-	50	-	-	-	100	44.444	100	100	68.421	100	-	100	-	100	98.78	100	100	44.828	100	100	-	100	22.222	100	100	100	100	47.674	47.619
chr5:150945699_G_A	FAT2	2196	5	150945699	150945699	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs10085060	L932L	0.44	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	71.111	28.571	-	42.105	67.123	58.065	56.25	-	100	-	100	100	-	100	100	98.246	50	100	100	100	62.5	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	61.818	-	-	-	98.182	34.211	100	100	76.19	100	-	100	-	100	100	100	100	47.059	100	100	26.667	100	-	100	100	100	100	54.237	36
chr5:150945845_C_T	FAT2	2196	5	150945845	150945845	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs147663319	R883H	0	0.00009	0.03	Missense	1	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150945862_A_G	FAT2	2196	5	150945862	150945862	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3734057	V877V	0.44	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	61	29.412	-	57.5	68.182	60	38.462	-	100	-	100	100	-	100	100	100	50	100	100	100	69.048	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	100	39.583	100	100	83.784	100	-	97.917	100	100	100	100	100	24.242	100	100	23.077	100	16.807	100	100	100	100	45.604	26
chr5:150945931_C_T	FAT2	2196	5	150945931	150945931	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3734058	R854R	0.45	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	73.737	26.923	-	51.724	70.588	66.964	44.444	-	97.872	-	99.578	100	-	100	100	100	42.667	100	100	100	61.538	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	55.357	-	-	-	100	35.294	100	100	76	100	-	100	100	100	100	100	100	42.308	100	100	60	100	-	100	100	100	100	55.901	55.102
chr5:150946132_G_A	FAT2	2196	5	150946132	150946132	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3734059	I787I	0.44	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	73.737	34.694	-	46.667	75.63	55	48.148	-	100	-	100	100	-	100	100	100	50.943	100	100	100	68.889	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	58.182	-	-	-	100	29.688	100	100	82.143	100	-	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	30.435	100	-	100	100	100	100	48.958	61.111
chr5:150946436_A_G	FAT2	2196	5	150946436	150946436	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs9324700	F686S	0.44	0.5	0.81	Missense	0	Type 1	NM_001447	66.79	25.397	-	39.623	68.248	65.6	63.415	-	100	-	100	100	-	100	100	100	52.857	100	100	100	62.069	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	100	28.777	100	100	87.273	100	-	100	100	100	100	100	100	45.763	100	100	36.667	100	20	100	100	100	100	52.143	48.75
chr5:150946644_C_T	FAT2	2196	5	150946644	150946644	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs185188395	G617R	0.001	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150946653_G_A	FAT2	2196	5	150946653	150946653	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	H614Y	0	0	0.03	Missense	0.026	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150946773_G_A	FAT2	2196	5	150946773	150946773	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs1432862	R574C	0.44	0.498	0.02	Missense	0.985	Type 1	NM_001447	67.296	22.222	-	47.222	76.4	69.369	56.818	-	100	-	100	100	-	100	100	100	56.863	100	100	100	60	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	60.241	-	-	-	100	26.804	100	100	81.25	100	-	100	100	100	100	100	100	38.235	100	100	52.941	100	22.727	100	97.959	100	100	56.771	54.839
chr5:150946780_C_A	FAT2	2196	5	150946780	150946780	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs35225143	G571G	0.03	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	67.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	100	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.273
chr5:150946966_G_A	FAT2	2196	5	150946966	150946966	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs1465690	P509P	0.86	0.922	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	100	100	100	100	100	100	100	31.325	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.425	100	100	100	100	100	32.759	100	100	100	100	100	30.405	26	39.623	100	27.536	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:150947128_G_A	FAT2	2196	5	150947128	150947128	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs34166097	A455A	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150947162_A_G	FAT2	2196	5	150947162	150947162	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs114337863	V444A	0.01	0.019	0	Missense	0.968	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	27.451	-	-
chr5:150947252_A_C	FAT2	2196	5	150947252	150947252	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs143809308	L414W	0.001	0.00037	0	Missense	0.913	Type 1	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr5:150947262_G_A	FAT2	2196	5	150947262	150947262	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	R411X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150947691_C_T	FAT2	2196	5	150947691	150947691	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	D268N	0	0	0.08	Missense	0.064	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150947719_C_T	FAT2	2196	5	150947719	150947719	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3734060	S258S	0.44	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	75	31.429	-	44	76.829	63.636	63.415	-	100	-	100	100	-	100	100	99.425	55.102	100	100	100	60.465	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	55.844	-	-	-	100	33.333	100	100	92	100	-	100	100	100	100	100	100	50	100	100	57.143	100	16.935	100	100	100	100	48.201	59.259
chr5:150948016_C_T	FAT2	2196	5	150948016	150948016	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs3734062	E159E	0.07	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001447	23.167	-	-	44.737	-	33.953	-	-	-	-	-	-	46.995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	69.355	36.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.707	48.026
chr5:150948126_C_A	FAT2	2196	5	150948126	150948126	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	-	E123X	0	0	0.09	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:150948537_T_C	FAT2	2196	5	150948537	150948537	5q33.1	NM_001447.2	NP_001438.1	rs1469680	-	0.87	0.925	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	44.444	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	70	100	100	100	100	-	53.846	100	100	-	-	100	40	42.105	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	92.308	100	100	100	100	100	-
chr5:151043103_G_C	SPARC	6678	5	151043103	151043103	5q31.3-q32	NM_003118.3	NP_003109.1	rs1053411	-	0.21	0.143	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	63.333	100	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	100	42.708	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151043110_C_T	SPARC	6678	5	151043110	151043110	5q31.3-q32	NM_003118.3	NP_003109.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151045923_C_T	SPARC	6678	5	151045923	151045923	5q31.3-q32	NM_003118.3	NP_003109.1	rs41290587	G245R	0.003	0.005	0.97	Missense	0.004	Type 1	NM_003118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-
chr5:151047063_C_T	SPARC	6678	5	151047063	151047063	5q31.3-q32	NM_003118.3	NP_003109.1	-	D184N	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_003118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151049396_T_C	SPARC	6678	5	151049396	151049396	5q31.3-q32	NM_003118.3	NP_003109.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151054227_T_C	SPARC	6678	5	151054227	151054227	5q31.3-q32	NM_003118.3	NP_003109.1	rs2304052	E22E	0.19	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	100	-	-	-	-	23.81
chr5:151175139_A_T	G3BP1	10146	5	151175139	151175139	5q33.1	NM_005754.2	NP_005745.1	rs10074267	-	0.15	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	72.549	52.632	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	-	-	69.231	-	42.308	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	53.191	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273
chr5:151202359_T_C	GLRA1	2741	5	151202359	151202359	5q32	NM_000171.3	NP_001139512.1	-	I409V	0	0	1	Missense	0.92	Type 2	NM_000171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151202476_C_T	GLRA1	2741	5	151202476	151202476	5q32	NM_000171.3	NP_000162.2	rs116474260	G370S	0.01	0.011	0.09	Missense	0	Type 1	NM_000171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151208478_C_A	GLRA1	2741	5	151208478	151208478	5q32	NM_000171.3	NP_000162.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151208500_C_T	GLRA1	2741	5	151208500	151208500	5q32	NM_000171.3	NP_001139512.1	rs75463357	R347R	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000171	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr5:151272038_C_A	GLRA1	2741	5	151272038	151272038	5q32	NM_001146040.1	NP_000162.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151771817_C_T	NMUR2	56923	5	151771817	151771817	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	rs1363422	A395T	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_020167	99.526	100	100	100	100	100	100	99.225	100	100	100	100	99.254	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:151771838_T_C	NMUR2	56923	5	151771838	151771838	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	rs4958531	M388V	0.13	0.139	1	Missense	0	Type 1	NM_020167	-	100	-	50	-	29.747	-	-	61.644	-	92.946	-	-	-	100	-	39.216	-	-	46.281	-	-	-	56.41	-	-	-	33.913	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	74.194	100	75	-	-	-	30.556	41	28.736
chr5:151771852_G_A	NMUR2	56923	5	151771852	151771852	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	rs4958532	P383L	0.13	0.139	0.01	Missense	0.986	Type 1	NM_020167	-	100	-	49.123	-	30.769	-	-	60.294	-	91.705	-	-	-	100	-	44.828	-	-	43.307	-	-	-	60.976	-	-	-	36.752	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	70	100	77.519	-	-	-	29.73	41.294	30.108
chr5:151771874_C_T	NMUR2	56923	5	151771874	151771874	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	rs61735377	E376K	0.01	0.018	0.02	Missense	0.937	Type 1	NM_020167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151772028_G_T	NMUR2	56923	5	151772028	151772028	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	rs35771607	P324P	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020167	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151772055_G_T	NMUR2	56923	5	151772055	151772055	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	rs1895245	F315L	0.13	0.139	0.39	Missense	0.927	Type 1	NM_020167	26.316	100	-	30.769	-	26	-	-	72.727	-	94.595	-	-	-	100	-	43.333	-	-	58.065	-	-	-	78.571	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	69.697	-	-	-	40	37.209	36.364
chr5:151774973_C_T	NMUR2	56923	5	151774973	151774973	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151775064_C_G	NMUR2	56923	5	151775064	151775064	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	rs4958535	S298T	0.13	0.139	1	Missense	0	Type 1	NM_020167	-	100	-	54.082	-	35.385	-	-	66.667	-	94.891	-	-	-	100	-	51.724	-	-	36.538	-	-	-	64.516	-	-	-	31.356	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	100	-	61.364	100	73.109	-	-	-	30.612	44.379	35.185
chr5:151775072_C_A	NMUR2	56923	5	151775072	151775072	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	-	E295D	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_020167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151784057_G_A	NMUR2	56923	5	151784057	151784057	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	rs143837854	V206V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151784058_A_T	NMUR2	56923	5	151784058	151784058	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	rs151084376	V206D	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_020167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151784183_G_A	NMUR2	56923	5	151784183	151784183	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	rs3749787	L164L	0.24	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020167	70.423	-	-	-	-	-	60	100	-	31.034	-	-	44	-	-	-	-	-	36.585	-	-	39.286	-	-	35.714	-	-	-	87.179	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr5:151784318_G_A	NMUR2	56923	5	151784318	151784318	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	-	C119C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:151784563_C_T	NMUR2	56923	5	151784563	151784563	5q33.1	NM_020167.4	NP_064552.3	-	G38R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020167	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:152870529_C_A	GRIA1	2890	5	152870529	152870529	5q31.1	NM_000827.3	NP_001244948.1	rs150205263	I27I	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:152870531_G_C	GRIA1	2890	5	152870531	152870531	5q31.1	NM_001114183.1	NP_001244948.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-
chr5:152873649_A_G	GRIA1	2890	5	152873649	152873649	5q31.1	NM_001258019.1	NP_001244952.1	rs17515380	-	0.13	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.456	81.25	100	-	-	58.228	-	-	73.913	83.333	37.931	-	42.105	-	-	-	-	100	33.333	-	21.429	56.818	100	60.465	62.069	100	-	100	86.667	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	100	-	46.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.823	-
chr5:153026581_A_T	GRIA1	2890	5	153026581	153026581	5q31.1	NM_001258019.1	NP_001244952.1	-	H105L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153026631_G_C	GRIA1	2890	5	153026631	153026631	5q31.1	NM_001258023.1	NP_001244949.1	-	V122L	0	0	0.03	Missense	0.941	Type 2	NM_000827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153026682_C_A	GRIA1	2890	5	153026682	153026682	5q31.1	NM_001114183.1	NP_001244948.1	-	H139N	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_000827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153026719_C_T	GRIA1	2890	5	153026719	153026719	5q31.1	NM_001258023.1	NP_001244950.1	-	A151V	0	0	0	Missense	0.024	Type 2	NM_000827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153029872_T_A	GRIA1	2890	5	153029872	153029872	5q31.1	NM_001114183.1	NP_001244948.1	rs55981636	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35	-	-	29.771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr5:153029960_T_C	GRIA1	2890	5	153029960	153029960	5q31.1	NM_000827.3	NP_001244952.1	rs707176	I97I	0.18	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258019	-	-	100	-	-	-	41.935	32.353	53.846	28.125	93.056	98.485	51.111	39.024	100	-	-	100	-	39.744	-	53.061	-	64.286	-	100	100	76.471	-	-	-	-	100	100	36.364	100	35.484	100	-	17.5	-	23.958	42.222	66.667	71.014	100	-	100	-	100	-	66.667	-	20.513	-	46.154	-	-	-	100
chr5:153030017_G_A	GRIA1	2890	5	153030017	153030017	5q31.1	NM_001114183.1	NP_001244948.1	rs141629018	K116K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153077629_A_C	GRIA1	2890	5	153077629	153077629	5q31.1	NM_001114183.1	NP_001244950.1	-	K307T	0	0	0.1	Missense	0.868	Type 2	NM_001258019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153077716_T_G	GRIA1	2890	5	153077716	153077716	5q31.1	NM_001258020.1	NP_001244952.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153174228_*_-T	GRIA1	2890	5	153174228	153174228	5q31.1	NM_001258021.1	NP_001244951.1	-	L693fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001258019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153190579_G_A	GRIA1	2890	5	153190579	153190579	5q31.1	NM_001114183.1	NP_000818.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153372525_G_A	FAM114A2	10827	5	153372525	153372525	5q31-q33	NM_018691.2	NP_061161.2	rs1057772	-	0.68	0.588	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	100	71.429	100	46.296	100	60.656	100	42.333	63.551	100	100	-	100	43.662	100	100	42.282	27.778	100	48.387	-	100	100	-	37.069	19.231	100	75.51	34.109	-	-	100	-	-	-	48.837	74.194	100	-	100	-	25.806	100	100	-	100	-	100	39.216	100	24.786	100	-	100	28.571	100	49.315
chr5:153372564_T_C	FAM114A2	10827	5	153372564	153372564	5q31-q33	NM_018691.2	NP_061161.2	rs112040862	Q497R	0.01	0.012	0	Missense	0.933	Type 1	NM_018691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153377348_G_C	FAM114A2	10827	5	153377348	153377348	5q31-q33	NM_018691.2	NP_061161.2	rs138282002	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153381848_C_T	FAM114A2	10827	5	153381848	153381848	5q31-q33	NM_018691.2	NP_061161.2	rs11748836	E407K	0.02	0.05	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_018691	-	-	-	-	-	27.933	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.094	-	-	-	-	-	-
chr5:153382518_G_A	FAM114A2	10827	5	153382518	153382518	5q31-q33	NM_018691.2	NP_061161.2	rs34136150	T335T	0.1	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018691	-	-	100	-	-	-	56.25	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	59.574	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	40.816
chr5:153405915_A_G	FAM114A2	10827	5	153405915	153405915	5q31-q33	NM_018691.2	NP_061161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153405920_C_T	FAM114A2	10827	5	153405920	153405920	5q31-q33	NM_018691.2	NP_061161.2	rs77241582	-	0.03	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153407877_T_G	FAM114A2	10827	5	153407877	153407877	5q31-q33	NM_018691.2	NP_061161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153413390_C_T	FAM114A2	10827	5	153413390	153413390	5q31-q33	NM_018691.2	NP_061161.2	rs2578377	G122S	0.71	0.631	1	Missense	0	Type 1	NM_018691	100	100	-	100	58	100	53.846	100	73.684	100	41.379	69.841	100	100	-	100	39.13	100	100	39.344	20.755	100	45.833	-	100	100	-	19.403	-	100	66.667	39.535	-	-	100	-	-	-	47.5	100	100	-	100	43.75	-	100	100	-	100	-	100	29.167	100	26.23	100	-	100	-	100	47.826
chr5:153429391_C_T	MFAP3	4238	5	153429391	153429391	5q32-q33.2	NM_005927.4	NP_005918.1	-	R37C	0	0	0.05	Missense	0.018	Type 2	NM_001242336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153429459_T_C	MFAP3	4238	5	153429459	153429459	5q32-q33.2	NM_001135037.1	NP_005918.1	rs690592	D59D	0.7	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242336	95.27	100	-	100	71	98.039	61.538	100	68.75	100	43.089	61.404	100	100	-	96.319	34.615	100	100	48.387	31.579	100	35.714	-	96.667	100	-	28.571	27.586	100	65.217	28.571	-	-	100	-	-	-	47.368	100	100	-	100	41.667	25.581	99.083	98.958	-	100	-	100	36.842	100	22.034	100	-	100	41.176	100	35.417
chr5:153429536_G_T	MFAP3	4238	5	153429536	153429536	5q32-q33.2	NM_001242336.1	NP_001128509.1	-	W85L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001242336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153432733_T_C	MFAP3	4238	5	153432733	153432733	5q32-q33.2	NM_001135037.1	NP_001229265.1	rs2578386	A37A	0.71	0.631	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135037	100	100	-	100	74.561	100	56.522	100	60.465	100	45.082	67.925	100	100	-	100	50	100	100	60.563	42.424	100	38.462	-	100	100	-	41.176	-	100	50	41.667	-	-	100	-	-	-	54.348	100	100	-	100	60	30.189	100	100	-	100	-	100	35.294	100	18.31	100	-	100	35.294	100	53.061
chr5:153432970_C_T	MFAP3	4238	5	153432970	153432970	5q32-q33.2	NM_005927.4	NP_005918.1	rs2255493	D116D	0.71	0.631	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135037	100	100	-	100	62.5	100	51.429	100	64.912	100	45.161	66.667	100	100	-	100	50.877	100	100	44.444	30.702	100	39.216	-	100	100	-	34.043	-	100	51.163	45.455	-	-	100	-	-	-	45.161	100	100	-	100	71.429	26.364	100	100	-	100	-	100	37.037	100	23.14	100	-	100	-	100	42.188
chr5:153709210_C_A	GALNT10	55568	5	153709210	153709210	5q33.2	NM_198321.3	NP_938080.1	-	S160S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153726769_A_G	GALNT10	55568	5	153726769	153726769	5q33.2	NM_198321.3	NP_938080.1	rs13186787	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153765903_C_T	GALNT10	55568	5	153765903	153765903	5q33.2	NM_198321.3	NP_938080.1	-	A323A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153783753_C_T	GALNT10	55568	5	153783753	153783753	5q33.2	NM_198321.3	NP_938080.1	rs6580076	A382A	0.24	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198321	55.556	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	30	31.034	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	55.556	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153792490_C_T	GALNT10	55568	5	153792490	153792490	5q33.2	NM_198321.3	NP_938080.1	rs35448914	H476H	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153792583_G_A	SAP30L-AS1	386627	5	153792583	153792583	5q33.2	-	-	rs182274843	-	0.001	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153795314_A_G	SAP30L-AS1	386627	5	153795314	153795314	5q33.2	-	-	rs7727859	-	0.05	0.056	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153795320_A_G	SAP30L-AS1	386627	5	153795320	153795320	5q33.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153795510_G_A	SAP30L-AS1	386627	5	153795510	153795510	5q33.2	-	-	-	-	0.001	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153796484_G_A	GALNT10	55568	5	153796484	153796484	5q33.2	NM_198321.3	NP_938080.1	rs3734085	L588L	0.06	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198321	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.758	-
chr5:153857038_C_G	HAND1	9421	5	153857038	153857038	5q33	NM_004821.2	NP_004812.1	rs34198899	R177R	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153857101_A_C	HAND1	9421	5	153857101	153857101	5q33	NM_004821.2	NP_004812.1	rs34402828	S156S	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	24.684	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	52.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	49.057	-	-	62.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:153857239_A_C	HAND1	9421	5	153857239	153857239	5q33	NM_004821.2	NP_004812.1	-	I110M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_004821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154065495_G_A	-	-	5	154065495	154065495	-	-	-	rs11958012	-	0.25	0	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	35	-	45	100	-	60	100	-	44.444	-	-	45.238	100	-	37.383	31.429	100	40	100	26.415	58.537	-	-	43.333	100	58.065	56.818	100	46.154	40	47.826	58.824	68.493	34.783	-	-	-	-	71.429	-	-	-	66.667	100	-	100	100	42.857	100	-	-	100	-	100	-	-	40	-	-
chr5:154065496_G_C	-	-	5	154065496	154065496	-	-	-	rs4958759	-	0.75	0	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	100	-	43.478	100	100	100	100	54.167	44.444	-	100	100	100	100	37.143	32.353	100	100	100	26.415	58.14	65	65	43.333	100	100	56.818	100	100	100	100	100	100	100	-	67.797	-	-	100	100	31.579	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	51.485	-
chr5:154135714_C_T	LARP1	23367	5	154135714	154135714	5q33.2	NM_015315.4	NP_056130.2	-	-	0	0	0.52	Intronic	0.362	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154173213_G_A	LARP1	23367	5	154173213	154173213	5q33.2	NM_015315.4	NP_056130.2	-	E189E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015315	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154174837_C_A	LARP1	23367	5	154174837	154174837	5q33.2	NM_015315.4	NP_056130.2	-	H368Q	0	0	0.11	Missense	0.999	Type 2	NM_015315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154179137_C_T	LARP1	23367	5	154179137	154179137	5q33.2	NM_015315.4	NP_056130.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154179340_A_G	LARP1	23367	5	154179340	154179340	5q33.2	NM_015315.4	NP_056130.2	rs75326307	-	0.12	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154181785_T_C	LARP1	23367	5	154181785	154181785	5q33.2	NM_015315.4	NP_056130.2	-	I568I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154181996_T_G	LARP1	23367	5	154181996	154181996	5q33.2	NM_015315.4	NP_056130.2	rs75657991	-	0.12	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154190906_C_A	LARP1	23367	5	154190906	154190906	5q33.2	NM_015315.4	NP_056130.2	-	D904E	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_015315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154203082_A_G	FAXDC2	10826	5	154203082	154203082	5q31-q32	NM_032385.3	NP_115761.2	rs144734634	M146T	0.01	0.009	0.01	Missense	0.099	Type 1	NM_032385	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154203091_G_T	FAXDC2	10826	5	154203091	154203091	5q31-q32	NM_032385.3	NP_115761.2	-	S143Y	0	0	0.03	Missense	0.482	Type 2	NM_032385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154203121_C_T	FAXDC2	10826	5	154203121	154203121	5q31-q32	NM_032385.3	NP_115761.2	rs17641488	R133H	0.04	0.065	0.54	Missense	0.005	Type 1	NM_032385	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	66.474	43.056	-	-	-	58.228	39.189	52.542	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr5:154210341_*_+GAG	FAXDC2	10826	5	154210341	154210341	5q31-q32	NM_032385.3	NP_115761.2	rs138417845	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154210387_G_T	FAXDC2	10826	5	154210387	154210387	5q31-q32	NM_032385.3	NP_115761.2	-	R114R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154214232_C_T	FAXDC2	10826	5	154214232	154214232	5q31-q32	NM_032385.3	NP_115761.2	rs62382170	R66K	0.02	0.036	1	Missense	0	Type 1	NM_032385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr5:154242933_T_G	CNOT8	9337	5	154242933	154242933	5q31-q33	NM_004779.4	NP_004770.4	-	L32R	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_004779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154254818_C_T	CNOT8	9337	5	154254818	154254818	5q31-q33	NM_004779.4	NP_004770.4	rs17116534	-	0.16	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154268902_C_T	GEMIN5	25929	5	154268902	154268902	5q33.2	NM_015465.4	NP_001239085.1	rs816739	A1445A	0.95	0.95	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252156	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	85.714	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr5:154271948_G_A	GEMIN5	25929	5	154271948	154271948	5q33.2	NM_001252156.1	NP_056280.2	rs816736	D1252D	0.95	0.95	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252156	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	97.222	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:154275786_G_A	GEMIN5	25929	5	154275786	154275786	5q33.2	NM_015465.4	NP_001239085.1	rs6865950	P1154S	0.11	0.106	0.77	Missense	0	Type 1	NM_001252156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154278151_G_A	GEMIN5	25929	5	154278151	154278151	5q33.2	NM_001252156.1	NP_056280.2	rs115551140	A1064V	0.005	0.008	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001252156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154278888_C_T	GEMIN5	25929	5	154278888	154278888	5q33.2	NM_015465.4	NP_001239085.1	rs816740	-	0.95	0.95	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.315	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.588	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:154282235_T_C	GEMIN5	25929	5	154282235	154282235	5q33.2	NM_015465.4	NP_056280.2	rs1421813	G909G	0.12	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154282243_G_C	GEMIN5	25929	5	154282243	154282243	5q33.2	NM_015465.4	NP_001239085.1	rs1421814	-	0.1	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154282710_A_T	GEMIN5	25929	5	154282710	154282710	5q33.2	NM_001252156.1	NP_001239085.1	-	D885E	0	0	0.24	Missense	0.004	Type 2	NM_001252156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154284134_C_G	GEMIN5	25929	5	154284134	154284134	5q33.2	NM_001252156.1	NP_001239085.1	-	L854L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154284926_G_A	GEMIN5	25929	5	154284926	154284926	5q33.2	NM_001252156.1	NP_056280.2	-	P835S	0	0	0.16	Missense	0.025	Type 2	NM_001252156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154291334_A_G	GEMIN5	25929	5	154291334	154291334	5q33.2	NM_001252156.1	NP_056280.2	-	V706A	0	0	0.01	Missense	0.987	Type 2	NM_001252156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154291409_C_T	GEMIN5	25929	5	154291409	154291409	5q33.2	NM_001252156.1	NP_056280.2	rs1974777	R681Q	0.83	0.837	0.67	Missense	0.151	Type 1	NM_001252156	100	100	100	100	98.63	100	100	100	100	100	99.237	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	69.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:154296751_A_G	GEMIN5	25929	5	154296751	154296751	5q33.2	NM_001252156.1	NP_001239085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154300940_A_C	GEMIN5	25929	5	154300940	154300940	5q33.2	NM_015465.4	NP_056280.2	rs348739	T474T	0.81	0.815	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252156	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	66.234	100	100	100	100	100	100	98.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:154306972_T_C	GEMIN5	25929	5	154306972	154306972	5q33.2	NM_001252156.1	NP_056280.2	rs2258437	L350L	0.83	0.836	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252156	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	65.625	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:154307070_G_C	GEMIN5	25929	5	154307070	154307070	5q33.2	NM_001252156.1	NP_056280.2	rs35522740	R318G	0.01	0.02	0.1	Missense	0.995	Type 1	NM_001252156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154311189_T_C	GEMIN5	25929	5	154311189	154311189	5q33.2	NM_001252156.1	NP_056280.2	rs17647858	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154311823_A_G	GEMIN5	25929	5	154311823	154311823	5q33.2	NM_001252156.1	NP_056280.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154346259_A_G	MRPL22	29093	5	154346259	154346259	5q33.2	NM_014180.3	NP_001014990.1	rs14922	S61S	0.11	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	100	-	49.367	100	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.579	-	-	-	-	-	40.385	-	29.231	-	41.176	-	-	-	-	70.732	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:154346296_G_A	MRPL22	29093	5	154346296	154346296	5q33.2	NM_014180.3	NP_001014990.1	rs3749671	G74S	0.04	0.023	0.02	Missense	0.982	Type 1	NM_001014990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.645	-	-	-	-	100	47.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154346305_C_T	MRPL22	29093	5	154346305	154346305	5q33.2	NM_001014990.2	NP_054899.2	rs113240119	R77C	0	0.001	0.02	Missense	0.775	Type 1	NM_001014990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:154346325_G_A	MRPL22	29093	5	154346325	154346325	5q33.2	NM_001014990.2	NP_001014990.1	rs7965	K83K	0.08	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014990	-	-	-	-	-	-	43.478	100	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.967	38.028	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	20.202	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:156346503_C_T	TIMD4	91937	5	156346503	156346503	5q33.3	NM_138379.2	NP_001140198.1	-	G340R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001146726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	58.537	54.369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156346543_G_T	TIMD4	91937	5	156346543	156346543	5q33.3	NM_138379.2	NP_001140198.1	-	Y326X	0	0	0.55	Nonsense	0.427	Type 2	NM_001146726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156347534_G_C	TIMD4	91937	5	156347534	156347534	5q33.3	NM_138379.2	NP_001140198.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	33.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156375420_C_T	TIMD4	91937	5	156375420	156375420	5q33.3	NM_138379.2	NP_612388.2	rs138454661	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156376703_A_G	TIMD4	91937	5	156376703	156376703	5q33.3	NM_138379.2	NP_001140198.1	rs6873053	V240A	0.96	0.945	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001146726	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.517	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	97.5	100	53.659	-	100	44.231	100	55.556	100	100	100	100	55	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:156378763_G_A	TIMD4	91937	5	156378763	156378763	5q33.3	NM_138379.2	NP_001140198.1	rs138383727	R147C	0	0.00019	0.05	Missense	0.54	Type 1	NM_001146726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156381517_A_C	TIMD4	91937	5	156381517	156381517	5q33.3	NM_138379.2	NP_001140198.1	-	S103R	0	0	0.36	Missense	0.064	Type 2	NM_001146726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156381531_T_A	TIMD4	91937	5	156381531	156381531	5q33.3	NM_001146726.1	NP_001140198.1	-	I99F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001146726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156381631_C_T	TIMD4	91937	5	156381631	156381631	5q33.3	NM_138379.2	NP_001140198.1	rs61743249	K65K	0.03	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156381757_A_C	TIMD4	91937	5	156381757	156381757	5q33.3	NM_138379.2	NP_001140198.1	-	T23T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156390223_C_T	TIMD4	91937	5	156390223	156390223	5q33.3	NM_138379.2	NP_612388.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156459856_C_T	HAVCR1	26762	5	156459856	156459856	5q33.2	NM_012206.2	NP_036338.2	rs34670839	-	0.19	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	57.143	-	100	53.846	100	62.963	-	32.653	70.588	-	50	-	59.664	-	-	-	-	50	-	-	47.826	-	100	70.588	-	-	-	80	-	45.455	57.812	33.333	-	37.681	-	-	-	100	-	31.25	53.846	-	-	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	63.636	-	57.447
chr5:156479417_T_C	HAVCR1	26762	5	156479417	156479417	5q33.2	NM_012206.2	NP_036338.2	-	T210A	0	0	0.02	Missense	0.473	Type 2	NM_012206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156479424_A_C	HAVCR1	26762	5	156479424	156479424	5q33.2	NM_012206.2	NP_036338.2	rs1553317	T207T	0.9	0.856	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012206	99.437	98.611	100	99.242	99.414	100	98.936	29.218	99.167	33.333	43.867	98.675	99.55	100	99.367	99.733	42.786	100	100	100	99.425	41.544	100	99.329	98.113	99.038	99.367	99.32	99.194	100	100	100	100	99.587	32.075	-	98.058	-	45.37	17.647	100	59.859	100	50	99.524	98.94	99.415	100	52.273	100	100	96.61	100	100	100	98.387	100	100	-	51.744
chr5:156479426_T_C	HAVCR1	26762	5	156479426	156479426	5q33.2	NM_012206.2	NP_001092884.1	rs12522248	T207A	0.23	0.242	0.26	Missense	0	Type 1	NM_012206	-	64.865	100	54.286	-	100	43.617	29.762	66.935	35.897	37.782	62.577	-	50.505	-	66.162	-	-	-	-	63.542	-	-	68.902	-	99.065	99.085	68	-	50.909	60	-	100	100	33.333	-	29.245	-	-	-	100	-	34.821	52.632	-	-	99.429	-	-	-	-	98.276	-	-	-	98.438	100	67.857	-	51.913
chr5:156479453_*_-TTG	HAVCR1	26762	5	156479453	156479455	5q33.2	NM_012206.2	NP_036338.2	rs79176821	197_198del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_012206	-	-	-	-	72.822	-	46	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.041	-	-	-	55.882	-	29.851	-	-	-	18.792	-	-	-	-	-	-	-	65.556	-	-	15.294	-	-	63.793	-	-	100	-	-	-	-	50.549	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr5:156479505_C_T	HAVCR1	26762	5	156479505	156479505	5q33.2	NM_001173393.1	NP_001166864.1	-	T180T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156479509_A_G	HAVCR1	26762	5	156479509	156479509	5q33.2	NM_012206.2	NP_036338.2	rs1553316	L179P	0.9	0.854	0.27	Missense	0.182	Type 1	NM_012206	99.72	100	99.782	99.746	99.906	100	100	30.266	100	31.481	47.162	99.757	100	100	100	100	45.356	100	100	100	100	46.435	100	100	100	100	100	100	99.59	100	100	99.038	100	99.812	30.385	-	100	-	48.918	-	100	61.085	100	62.5	100	99.93	100	100	43.284	100	99.524	100	100	100	99.754	100	100	100	-	45.794
chr5:156479568_CGTCATTGGAACAGT_CGTTGTCATTGGAACAGT	HAVCR1	26762	5	156479568	156479582	5q33.2	NM_012206.2	NP_036338.2	-	-	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_012206	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156479570_*_+TGT	HAVCR1	26762	5	156479570	156479570	5q33.2	NM_012206.2	NP_001092884.1	rs77147640	T159delinsTT	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_012206	-	100	-	-	-	-	100	-	-	29.07	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	90.385	-	-	100	-	-	-	-	72.103	-	-	-	100	-	-	17.797	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	91.209	-	-
chr5:156479571_*_-CATTGGAACAGTCGT	HAVCR1	26762	5	156479571	156479585	5q33.2	NM_001099414.1	NP_001166864.1	rs6149307	154_158del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_012206	100	-	100	100	-	100	-	25.543	100	-	42.964	100	100	100	-	100	44.282	100	-	100	-	45.519	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	29.255	-	-	-	51.695	-	100	57.243	-	45.07	100	-	-	100	38.739	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	39.273
chr5:156482446_*_+CT	HAVCR1	26762	5	156482446	156482446	5q33.2	NM_001173393.1	NP_001166864.1	-	R49fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156482459_G_T	HAVCR1	26762	5	156482459	156482459	5q33.2	NM_012206.2	NP_036338.2	rs1809941	S44S	0.9	0.852	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012206	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	42.105	42	100	100	100	95.652	100	48.571	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	50	-	100	63.636	100	52.632	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	40.909
chr5:156482489_T_G	HAVCR1	26762	5	156482489	156482489	5q33.2	NM_001099414.1	NP_001092884.1	-	L34L	0	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012206	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156484942_C_T	HAVCR1	26762	5	156484942	156484942	5q33.2	NM_012206.2	NP_001092884.1	-	V5M	0	0	0	Missense	0.466	Type 2	NM_012206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156484960_G_C	HAVCR1	26762	5	156484960	156484960	5q33.2	NM_001099414.1	NP_001092884.1	-	-	0	0.0003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156514106_G_A	HAVCR2	84868	5	156514106	156514106	5q33.3	NM_032782.4	NP_116171.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156514189_G_A	HAVCR2	84868	5	156514189	156514189	5q33.3	NM_032782.4	NP_116171.3	rs72805186	P277L	0.01	0.012	0.03	Missense	0.651	Type 1	NM_032782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156514251_C_A	HAVCR2	84868	5	156514251	156514251	5q33.3	NM_032782.4	NP_116171.3	-	E256D	0	0	0.47	Missense	0.469	Type 2	NM_032782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156514325_C_T	HAVCR2	84868	5	156514325	156514325	5q33.3	NM_032782.4	NP_116171.3	rs114380669	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156522400_G_A	HAVCR2	84868	5	156522400	156522400	5q33.3	NM_032782.4	NP_116171.3	-	T198I	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_032782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156531736_C_A	HAVCR2	84868	5	156531736	156531736	5q33.3	NM_032782.4	NP_116171.3	rs1036199	R140L	0.87	0.812	0.33	Missense	0.072	Type 1	NM_032782	100	-	100	-	100	29.167	100	39.286	100	-	43.902	100	100	100	100	100	84.615	100	100	100	100	40.741	100	100	100	100	-	100	100	100	50	100	-	29.412	29.412	-	100	-	50	-	-	50	-	50	100	100	100	100	83.333	100	100	100	100	100	100	-	100	100	42	42.857
chr5:156533741_T_C	HAVCR2	84868	5	156533741	156533741	5q33.3	NM_032782.4	NP_116171.3	rs35960726	I97M	0.001	0.002	0	Missense	0.976	Type 1	NM_032782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48
chr5:156533766_C_T	HAVCR2	84868	5	156533766	156533766	5q33.3	NM_032782.4	NP_116171.3	-	R89H	0	0	0.62	Missense	0.001	Type 2	NM_032782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156533779_T_G	HAVCR2	84868	5	156533779	156533779	5q33.3	NM_032782.4	NP_116171.3	-	N85H	0	0	0.02	Missense	0.065	Type 2	NM_032782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156589585_A_G	FAM71B	153745	5	156589585	156589585	5q33.3	NM_130899.2	NP_570969.2	rs31208	M564T	0.12	0.17	1	Missense	0.027	Type 1	NM_130899	-	72.727	-	-	-	56.164	-	-	-	58.621	49.133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	100	-	-	-	-	-	100	100	51.852	-	-	100	-	71.429	-	30.303	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	51.449	-
chr5:156589750_G_T	FAM71B	153745	5	156589750	156589750	5q33.3	NM_130899.2	NP_570969.2	-	S509X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_130899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156590155_G_A	FAM71B	153745	5	156590155	156590155	5q33.3	NM_130899.2	NP_570969.2	rs140209435	A374V	0.003	0.009	1	Missense	0	Type 1	NM_130899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156590334_C_T	FAM71B	153745	5	156590334	156590334	5q33.3	NM_130899.2	NP_570969.2	-	A314A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156590355_A_G	FAM71B	153745	5	156590355	156590355	5q33.3	NM_130899.2	NP_570969.2	rs31220	G307G	0.15	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130899	-	65.079	-	-	-	63.975	-	-	-	55.556	42.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	99.32	-	-	-	-	-	100	100	70.968	-	-	100	-	74	-	26.882	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	48.913	-
chr5:156590417_C_G	FAM71B	153745	5	156590417	156590417	5q33.3	NM_130899.2	NP_570969.2	-	A287P	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_130899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156590468_C_T	FAM71B	153745	5	156590468	156590468	5q33.3	NM_130899.2	NP_570969.2	-	A270T	0	0	0.55	Missense	0.481	Type 2	NM_130899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156592532_C_T	FAM71B	153745	5	156592532	156592532	5q33.3	NM_130899.2	NP_570969.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	26.829	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156592924_C_T	FAM71B	153745	5	156592924	156592924	5q33.3	NM_130899.2	NP_570969.2	-	V86I	0	0.00009	0.11	Missense	0.92	Type 1	NM_130899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156593202_T_C	FAM71B	153745	5	156593202	156593202	5q33.3	NM_130899.2	NP_570969.2	-	-	0	0.006	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156608060_G_A	ITK	3702	5	156608060	156608060	5q31-q32	NM_005546.3	NP_005537.3	-	S24S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156644939_G_A	ITK	3702	5	156644939	156644939	5q31-q32	NM_005546.3	NP_005537.3	rs246747	-	0.21	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	79.412	-	55	-	31.206	52.83	-	68.333	-	94.539	67.708	57.955	42.857	100	32.597	-	100	55.2	-	-	-	56	60	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	25.301	100	-	-	-	71.084	68.293	-	71.681	-	100	100	-	100	-	36.667	-	-	100	-	100	-	-	-
chr5:156650052_C_T	ITK	3702	5	156650052	156650052	5q31-q32	NM_005546.3	NP_005537.3	rs2288502	-	0.07	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30.392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	27.586	-	-	-	-	-	28.889	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr5:156670626_*_-CT	ITK	3702	5	156670626	156670627	5q31-q32	NM_005546.3	NP_005537.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156670823_G_A	ITK	3702	5	156670823	156670823	5q31-q32	NM_005546.3	NP_005537.3	rs17595865	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:156673042_A_T	ITK	3702	5	156673042	156673042	5q31-q32	NM_005546.3	NP_005537.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156770133_C_T	FNDC9	408263	5	156770133	156770133	5q33.3	NM_001001343.3	NP_001001343.2	rs10037485	V138I	0.18	0.263	0.79	Missense	0	Type 1	NM_001001343	-	-	-	-	100	-	46.341	-	75	-	55.828	-	-	49.425	-	58.621	-	-	53.465	-	-	-	61.039	-	30	-	-	35.294	-	55.556	44	-	-	-	-	-	56.667	-	62.5	18.75	-	-	20.988	-	75.532	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	100	47.059	100	51.613	-	-
chr5:156770209_G_A	FNDC9	408263	5	156770209	156770209	5q33.3	NM_001001343.3	NP_001001343.2	rs10214194	S112S	0.24	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001343	-	-	-	38.806	-	59.74	-	-	-	-	38.503	64.912	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	51.724	-	-	-	-	35.714	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr5:156770344_G_C	FNDC9	408263	5	156770344	156770344	5q33.3	NM_001001343.3	NP_001001343.2	rs115757838	A67A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156770446_C_G	FNDC9	408263	5	156770446	156770446	5q33.3	NM_001001343.3	NP_001001343.2	-	R33S	0	0	0.02	Missense	0.903	Type 2	NM_001001343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156916114_C_T	ADAM19	8728	5	156916114	156916114	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	-	R774Q	0	0	0.07	Missense	0.976	Type 2	NM_033274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156917340_A_C	ADAM19	8728	5	156917340	156917340	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	rs10067096	S740A	0.14	0.199	0.38	Missense	0.27	Type 1	NM_033274	-	-	-	-	100	56.667	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	100	-	47.826	-	100	-	-	-	17.949	-	48.413	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	29.412	-	-
chr5:156918850_C_T	ADAM19	8728	5	156918850	156918850	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	rs2287749	G660D	0.07	0.106	0	Missense	0.985	Type 1	NM_033274	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	59.649	-	50	-	-	-	-	-	-	-	52.349	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	20.93	-	-
chr5:156920013_C_T	ADAM19	8728	5	156920013	156920013	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	-	V626M	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_033274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156921698_A_G	ADAM19	8728	5	156921698	156921698	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	-	M567T	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_033274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156929816_C_T	ADAM19	8728	5	156929816	156929816	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	rs56384823	E435K	0.01	0.007	0.09	Missense	0.266	Type 1	NM_033274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156932772_G_A	ADAM19	8728	5	156932772	156932772	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	rs143031163	H345H	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156932859_T_A	ADAM19	8728	5	156932859	156932859	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	rs11466770	-	0.05	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	87.5	-	41.558	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.913	100	-	-	71.429	-	-
chr5:156936364_T_C	ADAM19	8728	5	156936364	156936364	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	rs1422795	S284G	0.38	0.434	0.34	Missense	0.303	Type 1	NM_033274	-	-	-	100	-	72.549	50	37.778	50	-	44.231	47.826	-	40.909	-	60.577	100	-	-	-	-	-	46.667	-	60	-	62.712	100	100	-	50	45.714	76	62.319	-	100	41.892	-	-	100	100	44.872	37.931	100	100	-	-	-	-	-	38.298	100	-	100	100	-	100	59.259	-	-
chr5:156945849_G_A	ADAM19	8728	5	156945849	156945849	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	rs72811306	L216L	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033274	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156946901_G_T	ADAM19	8728	5	156946901	156946901	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	-	T182T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156957869_G_A	ADAM19	8728	5	156957869	156957869	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	-	T118M	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_033274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:156997987_T_C	ADAM19	8728	5	156997987	156997987	5q33.3	NM_033274.4	NP_150377.1	-	R32R	0	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033274	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157053526_G_A	SOX30	11063	5	157053526	157053526	5q33	NM_178424.1	NP_008948.1	rs142572629	S695F	0	0.00009	0	Missense	0.354	Type 1	NM_178424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157065306_G_A	SOX30	11063	5	157065306	157065306	5q33	NM_007017.2	NP_008948.1	rs35793864	F604F	0.1	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178424	-	-	-	41.176	-	-	-	62	77.143	-	44.737	64.286	-	50	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	94.118	100	-
chr5:157065688_T_C	SOX30	11063	5	157065688	157065688	5q33	NM_178424.1	NP_008948.1	-	Q477R	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_178424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157073747_G_T	SOX30	11063	5	157073747	157073747	5q33	NM_007017.2	NP_008948.1	rs12188040	Q429K	0.04	0.021	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_007017	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157073780_G_A	SOX30	11063	5	157073780	157073780	5q33	NM_178424.1	NP_848511.1	-	L418L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157073806_C_T	SOX30	11063	5	157073806	157073806	5q33	NM_178424.1	NP_008948.1	-	R409H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_007017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157073844_T_C	SOX30	11063	5	157073844	157073844	5q33	NM_178424.1	NP_008948.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157075846_G_A	SOX30	11063	5	157075846	157075846	5q33	NM_178424.1	NP_848511.1	rs56278697	N342N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157075959_*_-CA	SOX30	11063	5	157075959	157075960	5q33	NM_007017.2	NP_848511.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45	100	100	100	71.622	-	52.941	100	83.333	44.444	100	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	75	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	39.344	44.828	100	100	100	-	-	-	-	51.111	100	-	100	100	100	100	100	100	-
chr5:157075960_*_-AA	SOX30	11063	5	157075960	157075961	5q33	NM_178424.1	NP_008948.1	rs56702110	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157075960_*_+CA	SOX30	11063	5	157075960	157075960	5q33	NM_178424.1	NP_008948.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157158439_C_A	THG1L	54974	5	157158439	157158439	5q33.3	NM_017872.3	NP_060342.2	rs2270818	-	0.12	0.113	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	70.423	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	32.53	26.923	-	-	100	-	-	-	-	47.222	-	-	98.387	-	-	-	-	-	-
chr5:157158553_C_T	THG1L	54974	5	157158553	157158553	5q33.3	NM_017872.3	NP_060342.2	rs2270817	F35F	0.09	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:157158578_G_A	THG1L	54974	5	157158578	157158578	5q33.3	NM_017872.3	NP_060342.2	-	D44N	0	0	0.26	Missense	0.006	Type 2	NM_017872	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157164889_T_C	THG1L	54974	5	157164889	157164889	5q33.3	NM_017872.3	NP_060342.2	rs2270813	-	0.64	0.616	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.941	100	100	100	100	-	53.571	100	100	46.078	100	52.632	100	-	35.294	-	-	51.852	100	40	35.556	-	100	38.462	100	70	100	-	-	-	-	56.25	68.293	61.538	100	100	-	100	88.889	100	100	22.222	100	100	-	39.535	-	56.25	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	38.462
chr5:157164962_T_C	THG1L	54974	5	157164962	157164962	5q33.3	NM_017872.3	NP_060342.2	rs2270812	L232P	0.7	0.684	1	Missense	0	Type 1	NM_017872	-	-	100	100	100	100	47.368	71.831	100	100	50	100	55.172	100	-	26.667	44.828	-	36.842	100	23.81	35	100	100	42.308	100	64.286	100	24.324	-	26.923	-	56.667	70.115	32	100	100	-	100	100	100	100	25	-	100	-	53.982	-	52	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	31.25
chr5:157166513_T_C	THG1L	54974	5	157166513	157166513	5q33.3	NM_017872.3	NP_060342.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:157178519_C_T	LSM11	134353	5	157178519	157178519	5q33.3	NM_173491.2	NP_775762.1	rs144526485	F190F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158126182_C_T	EBF1	1879	5	158126182	158126182	5q34	NM_024007.3	NP_076870.1	rs76807040	-	0.1	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr5:158135134_T_A	EBF1	1879	5	158135134	158135134	5q34	NM_024007.3	NP_076870.1	-	N533Y	0	0	0.16	Missense	0.025	Type 2	NM_024007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158139299_A_G	EBF1	1879	5	158139299	158139299	5q34	NM_024007.3	NP_076870.1	-	V471A	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_024007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158140129_G_A	EBF1	1879	5	158140129	158140129	5q34	NM_024007.3	NP_076870.1	-	D406D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158141198_G_A	EBF1	1879	5	158141198	158141198	5q34	NM_024007.3	NP_076870.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.6	-	-	-	-	-	22.667	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158204425_A_G	EBF1	1879	5	158204425	158204425	5q34	NM_024007.3	NP_076870.1	rs1368298	Y344Y	0.61	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024007	66.154	50	100	40	70.652	59.649	25	-	30	-	-	100	43.902	100	-	54.545	46.667	-	-	-	22.727	54.545	50	-	-	-	-	-	76.19	45	-	100	-	-	50	100	100	-	100	-	100	66.197	-	53.333	66.667	100	48.276	-	45.455	-	100	81.818	-	100	-	100	-	83.333	41.573	-
chr5:158223401_G_T	EBF1	1879	5	158223401	158223401	5q34	NM_024007.3	NP_076870.1	-	F287L	0	0	0	Missense	0.452	Type 2	NM_024007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158522624_T_G	EBF1	1879	5	158522624	158522624	5q34	NM_024007.3	NP_076870.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158523387_C_T	EBF1	1879	5	158523387	158523387	5q34	NM_024007.3	NP_076870.1	-	G107R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	25.926	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158588246_C_G	RNF145	153830	5	158588246	158588246	5q33.3	NM_001199381.1	NP_001186310.1	rs77512826	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158588644_*_-AAAAA	RNF145	153830	5	158588644	158588648	5q33.3	NM_001199381.1	NP_001186312.1	rs139682876	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	100	62.5	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	80	-	-	-	-	80	-	-	77.778	100	70.588	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr5:158588681_C_A	RNF145	153830	5	158588681	158588681	5q33.3	NM_144726.2	NP_001186310.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158589898_C_G	RNF145	153830	5	158589898	158589898	5q33.3	NM_144726.2	NP_001186310.1	rs2304056	-	0.55	0.56	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	71.429	85.714	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	63.636	-	-	66.667	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:158608989_G_A	RNF145	153830	5	158608989	158608989	5q33.3	NM_001199381.1	NP_001186310.1	-	R152W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001199380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158630477_T_C	RNF145	153830	5	158630477	158630477	5q33.3	NM_001199381.1	NP_001186310.1	-	Q80R	0	0	0.07	Missense	0.205	Type 2	NM_001199380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158697587_A_C	UBLCP1	134510	5	158697587	158697587	5q33.3	NM_145049.3	NP_659486.2	-	E128D	0	0	0.19	Missense	0.023	Type 2	NM_145049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158705370_A_G	UBLCP1	134510	5	158705370	158705370	5q33.3	NM_145049.3	NP_659486.2	rs12520035	-	0.1	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	82.609	-	-	100	-	42.763	-
chr5:158743788_C_A	IL12B	3593	5	158743788	158743788	5q31.1-q33.1	NM_002187.2	NP_002178.2	rs3213119	V298F	0.02	0.022	0.02	Missense	0.84	Type 1	NM_002187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:158743846_G_A	IL12B	3593	5	158743846	158743846	5q31.1-q33.1	NM_002187.2	NP_002178.2	rs11574790	-	0.13	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.723	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	76.136	-	-	100	-	42.969	-
chr5:158750329_C_T	IL12B	3593	5	158750329	158750329	5q31.1-q33.1	NM_002187.2	NP_002178.2	rs3213096	V33I	0.01	0.005	0.15	Missense	0	Type 1	NM_002187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	16.129	22.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159344083_C_T	ADRA1B	147	5	159344083	159344083	5q33.3	NM_000679.3	NP_000670.1	rs2229181	L57L	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000679	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	24.859	-	-	-	-	-	27.011	26.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159344253_G_A	ADRA1B	147	5	159344253	159344253	5q33.3	NM_000679.3	NP_000670.1	-	G114E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159344255_C_T	ADRA1B	147	5	159344255	159344255	5q33.3	NM_000679.3	NP_000670.1	-	R115W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159344446_C_T	ADRA1B	147	5	159344446	159344446	5q33.3	NM_000679.3	NP_000670.1	rs3730284	I178I	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000679	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	43.103	-	-	-	-	-	33.696	37.037	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159344461_G_A	ADRA1B	147	5	159344461	159344461	5q33.3	NM_000679.3	NP_000670.1	rs3729604	G183G	0.22	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000679	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70.37	54.023	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	67.857	48.649	75	30.159	77.273	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	62.712	-	22.388	-	43.678	-	-	-	25	-	-	78.788	-	-	-	-	100	65.714
chr5:159492041_A_G	TTC1	7265	5	159492041	159492041	5q33.3	NM_003314.1	NP_003305.1	rs112449180	N283S	0.004	0.002	0.01	Missense	0.978	Type 1	NM_003314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159492108_*_+A	TTC1	7265	5	159492108	159492108	5q33.3	NM_003314.1	NP_003305.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	71.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159656585_C_T	FABP6	2172	5	159656585	159656585	5q33.3-q34	NM_001040442.1	NP_001035532.1	-	F7F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159659115_C_A	FABP6	2172	5	159659115	159659115	5q33.3-q34	NM_001130958.1	NP_001124430.1	-	S26R	0	0	0.16	Missense	0.552	Type 2	NM_001445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174
chr5:159659124_C_T	FABP6	2172	5	159659124	159659124	5q33.3-q34	NM_001445.2	NP_001124430.1	-	I29I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159659125_G_A	FABP6	2172	5	159659125	159659125	5q33.3-q34	NM_001130958.1	NP_001124430.1	-	E30K	0	0	0.39	Missense	0.851	Type 2	NM_001445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159659262_G_A	FABP6	2172	5	159659262	159659262	5q33.3-q34	NM_001040442.1	NP_001035532.1	rs116237330	M75I	0.02	0.022	0.19	Missense	0.246	Type 1	NM_001445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159659273_C_T	FABP6	2172	5	159659273	159659273	5q33.3-q34	NM_001040442.1	NP_001035532.1	rs1130435	T79M	0.44	0.42	0.04	Missense	0.03	Type 1	NM_001445	33.333	38.462	100	57.143	-	30.769	29.412	-	-	42.857	57.534	-	38.462	-	-	22.917	100	100	-	-	70.968	38.71	-	100	60	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	68.75	100	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	100	-	100	-	100	16.279	100	-	100	100	100	55.556
chr5:159665599_G_A	FABP6	2172	5	159665599	159665599	5q33.3-q34	NM_001040442.1	NP_001035532.1	rs2277954	-	0.7	0.767	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.154	100	100	47.5	100	100	100	100	46.341	73.529	51.639	100	100	100	-	39.241	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.837	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.535	100	100	100	100	100	57.143
chr5:159682737_A_G	CCNJL	79616	5	159682737	159682737	5q33.3	NM_024565.5	NP_078841.3	rs77519178	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159686503_G_A	CCNJL	79616	5	159686503	159686503	5q33.3	NM_024565.5	NP_078841.3	rs13362036	H234Y	0.08	0.047	0.18	Missense	0.627	Type 1	NM_024565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159686752_C_T	CCNJL	79616	5	159686752	159686752	5q33.3	NM_024565.5	NP_078841.3	rs139134014	V151I	0.005	0.008	0.12	Missense	0.197	Type 1	NM_024565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159707623_G_C	CCNJL	79616	5	159707623	159707623	5q33.3	NM_024565.5	NP_078841.3	rs140468741	A63A	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159707706_G_A	CCNJL	79616	5	159707706	159707706	5q33.3	NM_024565.5	NP_078841.3	-	L36L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159707707_G_A	CCNJL	79616	5	159707707	159707707	5q33.3	NM_024565.5	NP_078841.3	-	L35L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159776481_G_A	C1QTNF2	114898	5	159776481	159776481	5q33.3	NM_031908.4	NP_114114.2	rs145908967	S229S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159776637_C_T	C1QTNF2	114898	5	159776637	159776637	5q33.3	NM_031908.4	NP_114114.2	rs10053189	K177K	0.38	0.39	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031908	100	63.333	-	100	20.588	100	50	66.038	34.615	57.143	-	74.286	-	34.286	100	-	48	100	-	49.153	-	50	32.143	53.659	-	-	-	32.353	100	-	-	100	-	-	75	100	32.5	-	33.333	-	-	-	48.837	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	43.75	100	-	100	-
chr5:159781724_C_T	C1QTNF2	114898	5	159781724	159781724	5q33.3	NM_031908.4	NP_114114.2	rs62377486	-	0.09	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	41.176	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	72.222	-	-	-	-	61.905	-	-	-	31.25
chr5:159820931_C_A	ZBED8	63920	5	159820931	159820931	5q33.3	NM_022090.3	NP_071373.2	rs10515808	A523S	0.06	0.079	0.8	Missense	0	Type 1	NM_022090	-	53.571	-	-	-	62.338	45	-	74.545	-	41.379	-	-	48.649	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	20.93	-	-	-	40.157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667
chr5:159821002_C_T	ZBED8	63920	5	159821002	159821002	5q33.3	NM_022090.3	NP_071373.2	-	R499Q	0	0	0.38	Missense	0.414	Type 2	NM_022090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159821003_G_A	ZBED8	63920	5	159821003	159821003	5q33.3	NM_022090.3	NP_071373.2	-	R499X	0	0	1	Nonsense	0.738	Type 2	NM_022090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159821116_T_C	ZBED8	63920	5	159821116	159821116	5q33.3	NM_022090.3	NP_071373.2	-	Y461C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_022090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159821699_C_T	ZBED8	63920	5	159821699	159821699	5q33.3	NM_022090.3	NP_071373.2	rs145882595	V267I	0	0.00028	0.71	Missense	0.372	Type 1	NM_022090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159821885_G_T	ZBED8	63920	5	159821885	159821885	5q33.3	NM_022090.3	NP_071373.2	-	L205I	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_022090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159822271_C_A	ZBED8	63920	5	159822271	159822271	5q33.3	NM_022090.3	NP_071373.2	rs141084570	S76I	0	0.001	0.1	Missense	0.074	Type 1	NM_022090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159831803_A_G	SLU7	10569	5	159831803	159831803	5q33.3	NM_006425.4	NP_006416.3	rs2961940	-	0.29	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	100	35.294	-	-	62.5	40	-	63.636	-	43.478	46.154	-	-	30.986	-	-	-	-	100	-	-	35.294	69.231	100	100	82.353	92.857	-	-	40	100	100	60	-	61.538	-	-	81.818	-	100	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr5:159831816_C_A	SLU7	10569	5	159831816	159831816	5q33.3	NM_006425.4	NP_006416.3	-	E488D	0	0	0.27	Missense	0.002	Type 2	NM_006425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159833529_C_T	SLU7	10569	5	159833529	159833529	5q33.3	NM_006425.4	NP_006416.3	rs1862386	E411E	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159834587_C_G	SLU7	10569	5	159834587	159834587	5q33.3	NM_006425.4	NP_006416.3	-	V341L	0	0	0.01	Missense	0.384	Type 2	NM_006425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159835658_A_G	SLU7	10569	5	159835658	159835658	5q33.3	NM_006425.4	NP_006416.3	rs2961944	M229T	0.61	0.675	0.89	Missense	0	Type 1	NM_006425	100	-	100	100	-	22.581	-	100	-	71.429	47.778	100	46.429	42.857	100	100	33.333	-	-	94.118	100	38.71	-	100	100	100	100	100	88.889	100	-	52.174	100	100	-	100	100	100	63.636	100	-	97.436	77.778	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	30	100	100	100	-
chr5:159840651_C_A	SLU7	10569	5	159840651	159840651	5q33.3	NM_006425.4	NP_006416.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159840935_T_A	SLU7	10569	5	159840935	159840935	5q33.3	NM_006425.4	NP_006416.3	rs41275313	M126L	0.01	0.009	0.38	Missense	0.01	Type 1	NM_006425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-
chr5:159840980_T_C	SLU7	10569	5	159840980	159840980	5q33.3	NM_006425.4	NP_006416.3	rs17856338	I111V	0.01	0.005	0.93	Missense	0	Type 1	NM_006425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159842327_G_T	SLU7	10569	5	159842327	159842327	5q33.3	NM_006425.4	NP_006416.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159912418_C_G	MIR146A	406938	5	159912418	159912418	5q34	-	-	rs2910164	-	0.62	0.718	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	39.286	100	100	100	100	75.556	100	37.037	100	100	56.757	100	100	46.154	-	100	60	100	100	41.86	100	100	100	100	100	100	100	100	26.316	100	100	100	100	100	21.429	100	54.717	-	100	100	100	60.345	100	-	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	25	-	100	100	100	100	100
chr5:159992642_T_C	ATP10B	23120	5	159992642	159992642	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs61734663	R1402G	0.01	0.013	0.16	Missense	0.008	Type 1	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:159992655_T_C	ATP10B	23120	5	159992655	159992655	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs3812005	V1397V	0.33	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025153	-	100	100	34.483	-	37.778	-	43.396	100	61.538	41.905	70.213	60.714	-	-	100	-	-	100	44.595	60	-	50	100	-	100	100	-	-	52.941	69.231	38.462	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	60.465	-	-	-	48	-	42.105	-	-	71.429	-	100	-	53.333	100	-	-	-
chr5:159992697_C_T	ATP10B	23120	5	159992697	159992697	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs4921302	K1383K	0.06	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025153	-	-	-	40.625	-	-	-	41.096	100	65.789	42.254	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.491	-	-	38.889	-	-	61.29	59.211	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	17.647	-	-
chr5:159992751_A_G	ATP10B	23120	5	159992751	159992751	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs4921150	T1365T	0.11	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025153	-	-	-	50	-	-	-	35.185	100	52.381	45.833	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.379	100	-	-	75	-	-	50	-	-	67.273	59.42	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	43.21	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	100	30	-	-
chr5:159992754_T_G	ATP10B	23120	5	159992754	159992754	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs3812006	P1364P	0.37	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025153	-	100	100	53.125	-	31.373	-	38.182	100	47.619	47.619	71.429	45.238	-	-	100	-	-	100	49.02	58.537	-	40	100	-	100	100	-	-	37.5	58.824	26.415	100	98.611	100	-	-	-	100	22.581	-	-	66.667	-	16.495	-	45.455	-	58.824	-	-	-	-	100	-	50	100	35.294	-	-
chr5:159996625_G_A	ATP10B	23120	5	159996625	159996625	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	-	Y1272Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160033864_C_A	ATP10B	23120	5	160033864	160033864	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	-	R1023L	0	0	0	Missense	0.959	Type 2	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160042903_G_T	ATP10B	23120	5	160042903	160042903	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs61734665	N865K	0.01	0.016	0.01	Missense	0.932	Type 1	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-
chr5:160042989_G_T	ATP10B	23120	5	160042989	160042989	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs145223150	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160047528_C_A	ATP10B	23120	5	160047528	160047528	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs192890224	V748L	0.002	0.00038	0	Missense	0.427	Type 1	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:160047759_C_T	ATP10B	23120	5	160047759	160047759	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs61734666	G671R	0.01	0.016	0.5	Missense	0	Type 1	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.34	-	-	-	-	-	-
chr5:160047790_C_T	ATP10B	23120	5	160047790	160047790	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	-	S660S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160047883_C_A	ATP10B	23120	5	160047883	160047883	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	-	K629N	0	0	0.23	Missense	0.551	Type 2	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160059117_G_A	ATP10B	23120	5	160059117	160059117	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160059415_G_A	ATP10B	23120	5	160059415	160059415	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs75299390	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160061540_T_G	ATP10B	23120	5	160061540	160061540	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	-	D401A	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160061565_C_A	ATP10B	23120	5	160061565	160061565	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs149397148	G393W	0.01	0.015	0.01	Missense	0.978	Type 1	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160061640_C_T	ATP10B	23120	5	160061640	160061640	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	87.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160063134_G_A	ATP10B	23120	5	160063134	160063134	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs34471074	-	0.1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	45.455	-	-	-	-	60	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160076270_G_A	ATP10B	23120	5	160076270	160076270	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs149801255	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160097453_A_C	ATP10B	23120	5	160097453	160097453	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs1990888	-	0.87	0.887	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	33.333	42.308	100	-	100	100	100	42.105	100	30	43.75	100	100	63.636	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	96.296	100	100	100	100	100	100	-	100	23.077	100	37.5	-	-	100	100
chr5:160097496_A_G	ATP10B	23120	5	160097496	160097496	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs958912	C217R	0.84	0.854	0.62	Missense	0	Type 1	NM_025153	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.558	45.833	100	100	100	100	100	37.838	100	26.667	52.381	100	100	39.13	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	26.829	100	52.941	-	-	100	100
chr5:160097627_C_T	ATP10B	23120	5	160097627	160097627	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	-	G173E	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160097632_G_A	ATP10B	23120	5	160097632	160097632	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	rs958911	R171R	0.87	0.888	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025153	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25.185	49.655	100	100	100	100	100	40.86	100	25.581	40	100	100	49.206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	43.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	43.137	-	33.333	100	100
chr5:160097663_G_T	ATP10B	23120	5	160097663	160097663	5q34	NM_025153.2	NP_079429.2	-	T161N	0	0	0.13	Missense	0.001	Type 2	NM_025153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160721156_A_G	GABRB2	2561	5	160721156	160721156	5q34	NM_000813.2	NP_068711.1	-	S453P	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_000813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160721319_G_A	GABRB2	2561	5	160721319	160721319	5q34	NM_000813.2	NP_068711.1	rs2229944	A398A	0.11	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000813	-	-	-	56	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:160757864_A_C	GABRB2	2561	5	160757864	160757864	5q34	NM_000813.2	NP_068711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160758101_T_C	GABRB2	2561	5	160758101	160758101	5q34	NM_000813.2	NP_068711.1	-	N289S	0	0	0.86	Missense	0.977	Type 2	NM_000813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160763616_T_G	GABRB2	2561	5	160763616	160763616	5q34	NM_000813.2	NP_068711.1	rs2303055	-	0.09	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160763663_T_C	GABRB2	2561	5	160763663	160763663	5q34	NM_000813.2	NP_068711.1	-	T219A	0	0	0.08	Missense	0.042	Type 2	NM_000813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160763691_C_T	GABRB2	2561	5	160763691	160763691	5q34	NM_000813.2	NP_068711.1	-	Q209Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	50	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160972232_C_A	GABRB2	2561	5	160972232	160972232	5q34	NM_000813.2	NP_068711.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_021911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160972233_C_A	GABRB2	2561	5	160972233	160972233	5q34	NM_021911.2	NP_068711.1	-	M79I	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_000813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:160972246_G_C	GABRB2	2561	5	160972246	160972246	5q34	NM_000813.2	NP_068711.1	-	S75C	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_000813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161113004_G_A	GABRA6	2559	5	161113004	161113004	5q34	NM_000811.2	NP_000802.2	rs13188991	S3S	0.13	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000811	-	-	-	51.724	28.09	-	39.286	61.616	-	44.444	-	-	42.991	49.254	100	-	40.816	-	42.373	-	63.889	-	-	26.667	-	100	100	100	-	55.319	-	45.833	100	100	61.702	-	-	-	-	75	-	-	-	76.923	-	-	-	-	41.304	-	29.31	-	-	-	-	46.809	-	100	-	-
chr5:161113250_T_C	GABRA6	2559	5	161113250	161113250	5q34	NM_000811.2	NP_000802.2	-	L18P	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_000811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161116123_C_G	GABRA6	2559	5	161116123	161116123	5q34	NM_000811.2	NP_000802.2	-	P132A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161116672_C_T	GABRA6	2559	5	161116672	161116672	5q34	NM_000811.2	NP_000802.2	rs3811993	T187M	0.01	0.009	0.07	Missense	1	Type 1	NM_000811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161117338_G_A	GABRA6	2559	5	161117338	161117338	5q34	NM_000811.2	NP_000802.2	rs150866100	V269I	0.002	0.001	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_000811	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161119071_G_T	GABRA6	2559	5	161119071	161119071	5q34	NM_000811.2	NP_000802.2	rs12522663	A317A	0.97	0.964	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000811	100	100	100	100	99.254	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:161119125_C_G	GABRA6	2559	5	161119125	161119125	5q34	NM_000811.2	NP_000802.2	rs13184586	A335A	0.43	0.489	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000811	100	-	-	100	23.889	60.215	40.476	61.628	-	100	-	62.105	42.574	60.714	100	-	48.98	-	56.452	-	62.5	60.274	43.75	100	-	100	100	100	100	50	100	100	100	100	67.857	100	-	-	100	73.171	100	100	-	38.462	79.31	-	100	-	100	-	43.103	-	-	80.597	-	48.718	100	100	100	100
chr5:161128627_C_T	GABRA6	2559	5	161128627	161128627	5q34	NM_000811.2	NP_000802.2	rs34907804	P404S	0.07	0.093	0.14	Missense	0.19	Type 1	NM_000811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	50	-	-	-	48.387	100	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161128761_C_G	GABRA6	2559	5	161128761	161128761	5q34	NM_000811.2	NP_000802.2	rs4277944	V448V	0.97	0.961	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000811	99.476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:161128784_C_T	GABRA6	2559	5	161128784	161128784	5q34	NM_000811.2	NP_000802.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	24.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161178592_C_A	-	-	5	161178592	161178592	-	-	-	-	-	0	0	0.41	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161277899_A_T	GABRA1	2554	5	161277899	161277899	5q34	NM_001127644.1	NP_001121115.1	rs41275339	-	0.07	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	37.755	-	-	-	-	25.882	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161281185_A_G	GABRA1	2554	5	161281185	161281185	5q34	NM_001127648.1	NP_001121117.1	rs76224028	Q32Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161281245_T_C	GABRA1	2554	5	161281245	161281245	5q34	NM_001127646.1	NP_001121119.1	rs35166395	G52G	0.25	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127648	25.385	100	100	-	66.4	-	53.846	-	25.806	-	-	23.171	100	-	-	76.074	34.783	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	60.714	52.632	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	48.077	52.381	-	63.75	-	-	-	-	100	-
chr5:161302641_T_A	GABRA1	2554	5	161302641	161302641	5q34	NM_001127648.1	NP_001121117.1	-	F184L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001127648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161309680_G_T	GABRA1	2554	5	161309680	161309680	5q34	NM_001127648.1	NP_001121118.1	-	D226Y	0	0	0.08	Missense	0.278	Type 2	NM_001127648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161309752_T_G	GABRA1	2554	5	161309752	161309752	5q34	NM_001127643.1	NP_000797.2	rs11135172	-	0.21	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.755	-	100	-	75.309	-	-	-	57.895	-	-	19.355	100	-	-	69.231	75	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	30.769	-	50	90	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	45	60	-	80.952	-	-	-	-	100	-
chr5:161317966_C_A	GABRA1	2554	5	161317966	161317966	5q34	NM_001127647.1	NP_000797.2	-	Q256K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001127648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161318014_T_G	GABRA1	2554	5	161318014	161318014	5q34	NM_001127643.1	NP_001121119.1	-	F272V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001127648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161322654_T_C	GABRA1	2554	5	161322654	161322654	5q34	NM_001127643.1	NP_000797.2	rs78782356	-	0.07	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	54.545	-	-	-	-	43.678	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161322889_G_A	GABRA1	2554	5	161322889	161322889	5q34	NM_001127645.1	NP_001121116.1	rs2279020	-	0.58	0.638	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.636	67.647	-	100	22.837	65	100	64	59.259	100	93.365	62.162	-	42.222	100	30.078	25.532	-	100	45.763	100	100	34.286	-	-	-	100	100	79.167	34.483	75	31.944	100	100	100	100	100	100	38.983	100	100	100	-	100	82.895	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100
chr5:161324122_G_T	GABRA1	2554	5	161324122	161324122	5q34	NM_001127643.1	NP_001121119.1	-	K355N	0	0	0.18	Missense	0.034	Type 2	NM_001127648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161520865_G_A	GABRG2	2566	5	161520865	161520865	5q34	NM_198904.2	NP_944494.1	-	E47K	0	0	0.06	Missense	0.303	Type 2	NM_000816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	70.968	71.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161522485_*_-AT	GABRG2	2566	5	161522485	161522486	5q34	NM_000816.3	NP_944493.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161522556_C_T	GABRG2	2566	5	161522556	161522556	5q34	NM_000816.3	NP_000807.2	rs11135176	N105N	0.12	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr5:161524668_G_T	GABRG2	2566	5	161524668	161524668	5q34	NM_198903.2	NP_944494.1	-	A118S	0	0	0.31	Missense	0.889	Type 2	NM_000816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161524670_G_A	GABRG2	2566	5	161524670	161524670	5q34	NM_198904.2	NP_944494.1	rs61735412	A118A	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161528280_C_T	GABRG2	2566	5	161528280	161528280	5q34	NM_198903.2	NP_944493.2	rs211037	N196N	0.4	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000816	-	100	-	-	-	-	35.714	-	-	-	51.515	40.426	45.455	100	-	-	-	100	-	-	20.833	-	-	-	-	100	-	52.941	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	60	33.333	-	-	-	-	43.75	-	-	70	-	-	-	72.727	100	76.923	100	-
chr5:161530883_A_T	GABRG2	2566	5	161530883	161530883	5q34	NM_198904.2	NP_944494.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:161576244_G_A	GABRG2	2566	5	161576244	161576244	5q34	NM_198904.2	NP_000807.2	rs149472714	V351V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162866548_T_C	CCNG1	900	5	162866548	162866548	5q32-q34	NM_004060.3	NP_954854.1	rs299322	-	0.43	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45	-	60	68.468	-	45.455	-	-	-	53.846	64.865	-	-	100	100	-	-	48.387	-	63.158	45	81.25	33.333	-	100	66.667	67.308	89.286	-	85	-	72.917	57.143	52.941	-	66.667	100	45.833	-	-	75.472	-	100	31.25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.294	38.889	70
chr5:162868910_T_G	CCNG1	900	5	162868910	162868910	5q32-q34	NM_004060.3	NP_004051.1	rs11541970	F179L	0.02	0.026	1	Missense	0	Type 1	NM_004060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857
chr5:162880996_C_T	NUDCD2	134492	5	162880996	162880996	5q34	NM_145266.4	NP_660309.1	-	D151N	0	0	0.21	Missense	0.862	Type 2	NM_145266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162883929_A_G	NUDCD2	134492	5	162883929	162883929	5q34	NM_145266.4	NP_660309.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162884114_G_A	NUDCD2	134492	5	162884114	162884114	5q34	NM_145266.4	NP_660309.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162887052_G_A	NUDCD2	134492	5	162887052	162887052	5q34	NM_145266.4	NP_660309.1	-	S2L	0	0	0.01	Missense	0.93	Type 2	NM_145266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162887064_T_C	NUDCD2	134492	5	162887064	162887064	5q34	NM_145266.4	NP_660309.1	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162890953_G_A	HMMR	3161	5	162890953	162890953	5q33.2-qter	NM_012485.2	NP_001136028.1	rs380101	Q46Q	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142556	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr5:162896650_C_T	HMMR	3161	5	162896650	162896650	5q33.2-qter	NM_012485.2	NP_036616.2	rs299284	R6C	0.08	0.109	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001142557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	66.667	63.636	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162896759_C_G	HMMR	3161	5	162896759	162896759	5q33.2-qter	NM_012484.2	NP_001136029.1	rs34815524	S42C	0.01	0.01	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001142557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162896856_T_C	HMMR	3161	5	162896856	162896856	5q33.2-qter	NM_001142556.1	NP_036616.2	rs299283	-	0.43	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	79.592	-	-	-	-	-	48.485	73.684	-	-	100	100	-	-	60	-	56.25	70	66.667	37.5	-	100	-	38.462	84.615	-	88.889	-	68	66.667	33.333	-	90.909	-	45.455	-	-	71.429	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50.943	69.565
chr5:162898287_G_C	HMMR	3161	5	162898287	162898287	5q33.2-qter	NM_001142556.1	NP_001136029.1	rs115147384	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162901156_G_A	HMMR	3161	5	162901156	162901156	5q33.2-qter	NM_012484.2	NP_001136029.1	rs2303078	R246H	0.04	0.038	0.56	Missense	0	Type 1	NM_001142557	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	66.667	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162902516_T_C	HMMR	3161	5	162902516	162902516	5q33.2-qter	NM_012485.2	NP_001136028.1	rs299290	V282A	0.32	0.264	0.43	Missense	0.013	Type 1	NM_001142557	-	-	-	50	75.439	-	-	-	-	-	57.143	60.606	-	-	100	100	-	-	60	-	50	51.02	87.5	64.706	-	100	43.75	52.941	81.25	-	40	-	65.714	61.538	36.842	-	-	100	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50.495	46.154
chr5:162905662_T_G	HMMR	3161	5	162905662	162905662	5q33.2-qter	NM_001142557.1	NP_036617.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162909687_G_A	HMMR	3161	5	162909687	162909687	5q33.2-qter	NM_012485.2	NP_036616.2	rs17600938	K388K	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142557	-	-	-	50	71.014	-	-	-	-	-	37.5	67.568	-	-	100	31.731	-	-	58.333	-	-	-	-	32.143	-	-	45.455	-	-	-	-	-	54.545	72.549	-	-	-	100	28.571	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.792	34.783
chr5:162909716_C_T	HMMR	3161	5	162909716	162909716	5q33.2-qter	NM_012485.2	NP_001136028.1	rs299295	A398V	0.2	0.255	1	Missense	0	Type 1	NM_001142557	-	-	-	55.172	79.747	-	-	-	-	-	37.5	55.882	-	-	100	100	-	-	55.556	-	76.316	56	75	34.286	-	100	50	84.211	-	-	47.619	-	55.102	66.667	26.316	-	-	100	43.478	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.048	44.828
chr5:162910182_A_C	HMMR	3161	5	162910182	162910182	5q33.2-qter	NM_012484.2	NP_001136029.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162910199_G_C	HMMR	3161	5	162910199	162910199	5q33.2-qter	NM_001142557.1	NP_036617.2	rs184181	-	0.19	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	54.286	63.063	-	-	-	-	-	37.241	60.465	-	-	100	100	-	-	41.026	-	70	26.923	68.182	36.667	-	100	56	77.419	-	-	80	-	55.172	63.158	32.258	-	-	100	52.381	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.298	-	-	-	58.333	52.326	70.588
chr5:162911075_C_A	HMMR	3161	5	162911075	162911075	5q33.2-qter	NM_012484.2	NP_001136029.1	rs2230363	L509I	0.05	0.091	0.08	Missense	0.013	Type 1	NM_001142557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:162940999_A_G	MAT2B	27430	5	162940999	162940999	5q34-q35	NM_182796.2	NP_037415.1	rs17061795	L175L	0.09	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	68.571	45	-	-	-	100	-	45.238	-	-	36.364	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167833158_C_T	WWC1	23286	5	167833158	167833158	5q34	NM_001161662.1	NP_001155133.1	rs112937612	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167835539_C_T	WWC1	23286	5	167835539	167835539	5q34	NM_015238.2	NP_056053.1	rs17551608	R250C	0.08	0.119	0.04	Missense	0.159	Type 1	NM_001161661	-	42.105	-	-	26.126	98.305	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	63.366	100	-	56.14	-	-	-	40.299	-	38.636	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	60	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	52	-	72.603	-	-	36.957	-	100	100
chr5:167835608_C_T	WWC1	23286	5	167835608	167835608	5q34	NM_001161662.1	NP_001155133.1	rs139783136	L273L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167835670_G_A	WWC1	23286	5	167835670	167835670	5q34	NM_015238.2	NP_056053.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167837013_G_T	WWC1	23286	5	167837013	167837013	5q34	NM_001161661.1	NP_001155133.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167837018_*_-A	WWC1	23286	5	167837018	167837018	5q34	NM_015238.2	NP_001155133.1	rs113311252	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	25.926	27.941	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	34.615	-	70	53.659	-	22.078	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	19.403
chr5:167850660_A_T	WWC1	23286	5	167850660	167850660	5q34	NM_015238.2	NP_001155133.1	-	Y466F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001161661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:167850748_A_G	WWC1	23286	5	167850748	167850748	5q34	NM_001161662.1	NP_001155134.1	rs12054944	S495S	0.66	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161661	-	-	100	-	-	22.034	100	98.438	-	-	-	-	-	-	-	32.184	38.636	-	48.276	100	100	57.143	58.621	61.842	-	100	-	59.091	100	31.25	38.889	71.053	-	-	-	48.98	56	-	40.909	-	-	31.132	-	-	69.565	-	53.333	-	35	-	100	26.087	-	87.5	100	100	-	-	-	-
chr5:167855044_A_G	WWC1	23286	5	167855044	167855044	5q34	NM_001161661.1	NP_001155133.1	rs61730019	N606S	0.02	0.032	0.88	Missense	0	Type 1	NM_001161661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167855754_G_A	WWC1	23286	5	167855754	167855754	5q34	NM_001161662.1	NP_001155133.1	rs111786530	S654S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161661	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167858371_G_T	WWC1	23286	5	167858371	167858371	5q34	NM_001161661.1	NP_001155133.1	rs3822660	M734I	0.13	0	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001161661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.192	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167858372_T_G	WWC1	23286	5	167858372	167858372	5q34	NM_001161661.1	NP_001155133.1	rs3822659	S735A	0.13	0	0.17	Missense	0.033	Type 1	NM_001161661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.224	-	-	-	-	36.29	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167858434_T_C	WWC1	23286	5	167858434	167858434	5q34	NM_015238.2	NP_056053.1	rs3822658	H755H	0.02	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr5:167868779_A_G	WWC1	23286	5	167868779	167868779	5q34	NM_001161662.1	NP_001155134.1	rs3733981	K791K	0.51	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161661	-	-	100	30	-	-	100	61.111	-	66.667	-	43.75	-	-	-	-	52.941	-	-	46.667	-	29.63	50	32.653	-	100	-	21.875	62.5	71.429	50	48.276	-	-	-	44.118	57.895	-	45	100	100	64.706	-	-	100	-	40.323	-	-	-	100	100	-	69.767	-	72.727	-	35.714	-	32.258
chr5:167868809_C_T	WWC1	23286	5	167868809	167868809	5q34	NM_001161661.1	NP_001155133.1	rs3733980	V801V	0.51	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161661	-	-	100	36	-	-	100	59.259	-	68.75	-	43.478	-	-	-	-	44.444	-	-	57.143	-	45	64.706	24.561	-	100	-	26.471	63.636	70	71.429	57.143	-	-	-	56.25	57.143	-	-	100	100	68.293	-	-	100	-	38.333	-	-	-	100	100	-	74.419	-	77.778	-	23.81	-	25
chr5:167880997_T_C	WWC1	23286	5	167880997	167880997	5q34	NM_001161661.1	NP_001155133.1	rs148648959	N850N	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.81	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167881146_G_T	WWC1	23286	5	167881146	167881146	5q34	NM_001161661.1	NP_001155133.1	rs3733978	-	0.04	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167891830_T_C	WWC1	23286	5	167891830	167891830	5q34	NM_001161661.1	NP_001155133.1	rs3203960	L1011L	0.32	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161661	77.907	-	100	44.262	81.319	-	-	69.643	-	36	-	37.5	100	100	100	72.603	-	-	-	-	64.151	51.429	-	28.571	38.095	-	69.444	33.333	-	100	61.538	31.818	64.286	64.706	33.333	33.898	100	-	64	94.737	-	41.538	-	100	-	99.18	51.064	-	31.25	-	100	100	100	-	-	100	64.815	-	48.315	-
chr5:167894854_C_T	WWC1	23286	5	167894854	167894854	5q34	NM_001161662.1	NP_056053.1	-	R1060X	0	0	0.59	Nonsense	0.667	Type 2	NM_001161661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167894984_C_T	WWC1	23286	5	167894984	167894984	5q34	NM_001161662.1	NP_001155133.1	rs2305724	-	0.19	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	24.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	36.047	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.373	-	-	-
chr5:167895953_T_C	WWC1	23286	5	167895953	167895953	5q34	NM_001161662.1	NP_056053.1	rs17731898	-	0.2	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	25	-	81.579	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	41.935	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	67.647	79.07	-	71.93	-	-	-	-	-	-	-	-	75.362	-	-	-	-	39.683	-
chr5:167896045_G_A	WWC1	23286	5	167896045	167896045	5q34	NM_001161662.1	NP_001155133.1	rs186198517	-	0.003	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167913510_G_A	RARS	5917	5	167913510	167913510	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	rs244903	V3I	0.7	0.62	0.19	Missense	0	Type 1	NM_002887	62.5	-	-	-	80	100	-	-	62.5	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	62.5	-	-	66.667	-	-	-	-	100	50	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	54.545	-
chr5:167915592_C_A	RARS	5917	5	167915592	167915592	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167919726_A_G	RARS	5917	5	167919726	167919726	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	rs2305727	Q81Q	0.1	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002887	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	40.686	-	-	-	-	-	-	100	47.297	42.697	-	53.488	-	68.852	-	-	-	61.905	90.741	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:167919825_G_A	RARS	5917	5	167919825	167919825	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	rs2305728	Q114Q	0.1	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002887	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	47.932	-	-	-	-	-	-	100	47.222	44.828	-	50.588	-	64.602	-	-	-	56.911	84.337	-	-	57.471	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:167922388_C_T	RARS	5917	5	167922388	167922388	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	-	I216I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167922461_G_A	RARS	5917	5	167922461	167922461	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	rs141824927	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167922463_A_G	RARS	5917	5	167922463	167922463	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	rs2305730	-	0.09	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167924382_G_A	RARS	5917	5	167924382	167924382	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167933004_T_C	RARS	5917	5	167933004	167933004	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167933060_A_G	RARS	5917	5	167933060	167933060	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	rs2305733	V364V	0.1	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002887	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	49.049	-	-	-	-	-	-	100	60.526	48.276	-	35.366	-	64.912	-	-	-	71.667	87.5	-	-	64.407	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:167933156_A_G	RARS	5917	5	167933156	167933156	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	rs61744940	L396L	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002887	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	38.333	-	43.478	-	62.791	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:167933158_T_A	RARS	5917	5	167933158	167933158	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	rs2305734	F397Y	0.1	0.119	1	Missense	0.03	Type 1	NM_002887	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	50.276	-	-	-	-	-	-	100	25.926	37.705	-	41.429	-	62.791	-	-	-	63.415	88.889	-	-	62.295	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:167933215_A_G	RARS	5917	5	167933215	167933215	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	rs2305735	-	0.1	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	100	42.308	30.769	-	49.02	-	53.846	-	-	-	46.154	86.667	-	-	63.158	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:167937607_G_A	RARS	5917	5	167937607	167937607	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	rs2290629	S456S	0.07	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167943795_G_A	RARS	5917	5	167943795	167943795	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	-	E489K	0	0	0	Missense	0.13	Type 2	NM_002887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167943827_G_A	RARS	5917	5	167943827	167943827	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	rs653568	A499A	0.79	0.729	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002887	75.296	-	-	100	100	100	41.176	-	69.565	100	91.558	46.535	49.758	53.684	-	34.115	100	100	100	100	34.463	49.133	100	68.056	69.737	100	34	69.061	78	-	64.706	100	29.032	25.108	-	100	24.324	100	64.356	100	100	100	45.455	-	100	-	48.765	-	52.308	-	-	-	100	100	100	-	27.059	100	47.34	44.388
chr5:167944935_T_C	RARS	5917	5	167944935	167944935	5q35.1	NM_002887.3	NP_002878.2	-	F581L	0	0	0.2	Missense	0.72	Type 2	NM_002887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:167988374_G_A	PANK3	79646	5	167988374	167988374	5q34	NM_024594.3	NP_078870.1	rs185132241	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168093522_G_A	SLIT3	6586	5	168093522	168093522	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs1048307	D1503D	0.2	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003062	-	-	-	-	-	35.714	-	-	91.667	-	48.837	-	-	-	-	24	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	100	28	-	-	-	-	-	33.333	23.529	-	47.059	-	-	-	-	-	62.5	81.481	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	100	81.818	-	-	-	46.154	51.852	-
chr5:168093556_C_T	SLIT3	6586	5	168093556	168093556	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs148264566	S1492N	0	0.001	0.07	Missense	0.707	Type 1	NM_003062	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168096837_C_A	SLIT3	6586	5	168096837	168096837	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	E1429D	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168096993_G_A	SLIT3	6586	5	168096993	168096993	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	C1377C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168098235_A_G	SLIT3	6586	5	168098235	168098235	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs2277933	D1365D	0.35	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003062	-	-	-	-	-	91.667	100	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	33.333	-	60	66.667	43.333	-	-	-	-	88.889	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:168098463_A_G	SLIT3	6586	5	168098463	168098463	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs292486	S1289S	0.98	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003062	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	58.333
chr5:168100150_G_A	SLIT3	6586	5	168100150	168100150	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168111122_G_A	SLIT3	6586	5	168111122	168111122	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs112053852	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	60.465	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-
chr5:168111146_C_G	SLIT3	6586	5	168111146	168111146	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs60384220	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168112707_G_A	SLIT3	6586	5	168112707	168112707	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs72839508	A1180A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168112823_T_G	SLIT3	6586	5	168112823	168112823	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	T1142P	0	0.026	0.01	Missense	0.009	Type 1	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr5:168112927_G_C	SLIT3	6586	5	168112927	168112927	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs35305517	P1107R	0.01	0.016	0.32	Missense	0	Type 1	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168113946_C_A	SLIT3	6586	5	168113946	168113946	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168113982_A_T	SLIT3	6586	5	168113982	168113982	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168119683_A_G	SLIT3	6586	5	168119683	168119683	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	I1035I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168123295_A_C	SLIT3	6586	5	168123295	168123295	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168134957_G_A	SLIT3	6586	5	168134957	168134957	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs3733973	-	0.03	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-
chr5:168135089_G_A	SLIT3	6586	5	168135089	168135089	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs139041731	N912N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003062	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168137885_G_A	SLIT3	6586	5	168137885	168137885	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs2305992	-	0.12	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168139269_G_A	SLIT3	6586	5	168139269	168139269	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs1864951	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	40.909	-	52.055	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168139381_G_A	SLIT3	6586	5	168139381	168139381	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168149262_G_T	SLIT3	6586	5	168149262	168149262	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	L828I	0	0	0	Missense	0.781	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168175291_A_G	SLIT3	6586	5	168175291	168175291	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs3822657	-	0.18	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168175324_G_T	SLIT3	6586	5	168175324	168175324	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs17634681	P751P	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003062	25.532	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	60	-	-	-	-
chr5:168175473_G_A	SLIT3	6586	5	168175473	168175473	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168176517_A_G	SLIT3	6586	5	168176517	168176517	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs2304035	I699I	0.48	0.43	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003062	26.606	-	100	-	-	40	-	-	-	100	-	44.118	100	28	100	64.035	-	-	-	45.946	68.254	36.735	41.463	-	-	-	-	-	-	40	-	51.02	-	-	58.974	-	-	-	64.815	24.324	-	34.884	-	-	17.308	-	45.161	-	56.522	-	-	38.71	100	20.29	-	39.13	-	-	47.101	-
chr5:168179922_T_C	SLIT3	6586	5	168179922	168179922	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs10039601	-	0.28	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	58.333	-	52.632	-	-	-	60	-	-	-	61.538	-	-	-	-	83.333	73.684	69.231	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168180081_C_T	SLIT3	6586	5	168180081	168180081	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs10036727	G618S	0.56	0.573	1	Missense	0	Type 1	NM_003062	26.984	-	100	-	-	26.087	-	-	100	100	52.632	45.588	100	40.426	100	-	40	-	33.333	50	61.364	100	61.538	58.065	60	-	40	-	73.171	25	43.75	42.857	64.151	47.561	100	-	-	-	35.897	-	100	21.053	25	43.75	26.19	100	100	-	35.294	-	100	-	100	25.641	-	36	-	33.333	39.175	-
chr5:168180122_G_A	SLIT3	6586	5	168180122	168180122	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168187926_A_G	SLIT3	6586	5	168187926	168187926	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	N542N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168187949_G_A	SLIT3	6586	5	168187949	168187949	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.145	-	-	-	-	-	31.081	33.594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168189501_C_T	SLIT3	6586	5	168189501	168189501	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs2288796	-	0.58	0.545	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.222	54.545	100	100	25.217	100	46.154	-	100	100	52.727	96.429	100	40.741	100	100	37.5	100	-	100	67.742	100	30	50	57.143	94.444	37.037	83.333	90	-	66.667	53.846	39.13	25	69.565	100	-	-	100	100	100	34.211	100	-	100	-	48.649	100	80	-	-	-	100	-	-	60	39.13	-	52.542	50
chr5:168189522_T_C	SLIT3	6586	5	168189522	168189522	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168189625_C_T	SLIT3	6586	5	168189625	168189625	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	R510H	0	0	0.27	Missense	0.389	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168199759_C_T	SLIT3	6586	5	168199759	168199759	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs187683157	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168199772_C_T	SLIT3	6586	5	168199772	168199772	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs78557326	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168199843_G_A	SLIT3	6586	5	168199843	168199843	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	R468C	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168199922_G_A	SLIT3	6586	5	168199922	168199922	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs140499772	C441C	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168212951_A_G	SLIT3	6586	5	168212951	168212951	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs891921	V371A	0.94	0.929	0.02	Missense	0.544	Type 1	NM_003062	21.25	100	100	34.615	100	100	35.714	100	100	71.429	99.187	44.776	100	100	100	100	61.905	100	40	50.943	28.947	100	100	100	100	100	100	25	96.97	93.333	100	28	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	51.579	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr5:168216650_*_-C	SLIT3	6586	5	168216650	168216650	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168233413_G_A	SLIT3	6586	5	168233413	168233413	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs3797716	-	0.53	0.519	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.885	-	100	45.161	29.661	36.957	-	22.917	54.839	62.963	42.424	-	50	44.898	100	38.75	-	-	-	44.828	100	100	60.606	100	-	100	63.636	100	-	33.333	50	-	54.762	66.154	-	100	46.667	-	-	-	100	74	100	42.857	100	-	60.294	100	-	100	37.5	100	100	-	-	29.412	100	40	-	-
chr5:168233459_G_A	SLIT3	6586	5	168233459	168233459	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs147979728	I309I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168233474_G_A	SLIT3	6586	5	168233474	168233474	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs3797715	N304N	0.18	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	43.787	-	-	-	-	33.333	-	-	-	41.558	-	46.154	-	26.761	-	-	-	31.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	50	35.714	100	-	-	22.222	28.723	-	-	-
chr5:168233488_C_T	SLIT3	6586	5	168233488	168233488	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	E300K	0	0	0.58	Missense	0.236	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.233	-	-	-	-	-	64.516	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168233609_C_G	SLIT3	6586	5	168233609	168233609	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168244447_C_G	SLIT3	6586	5	168244447	168244447	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs4867964	L217L	0.14	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003062	-	-	-	45.455	-	-	66.667	-	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:168250337_C_A	SLIT3	6586	5	168250337	168250337	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168250350_C_G	SLIT3	6586	5	168250350	168250350	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs924875	-	0.49	0.505	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	42.953	-	-	100	-	100	20.792	49.002	-	43.784	42.063	-	27.083	45.631	-	-	44.91	-	52.8	100	-	-	-	-	25.926	-	53.061	-	65.714	-	-	33.628	-	66.087	-	39.474	100	100	-	-	38.71	20.225	100	43.137	-	-	-	71.951	34	100	-	100	39.623	26.398	-	-	-
chr5:168310333_C_T	SLIT3	6586	5	168310333	168310333	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	S141N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168671698_A_T	SLIT3	6586	5	168671698	168671698	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	rs10063591	-	0.19	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.128	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	66.667	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.941	-	-	-	69.231	-	-
chr5:168678406_C_A	SLIT3	6586	5	168678406	168678406	5q35	NM_003062.3	NP_003053.1	-	K85N	0	0	0.03	Missense	0.99	Type 2	NM_003062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168690635_C_T	MIR585	693170	5	168690635	168690635	5q35.1	-	-	rs62376935	-	0.1	0.051	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:168690664_C_G	MIR585	693170	5	168690664	168690664	5q35.1	-	-	rs140379047	-	0.01	0.013	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169020346_*_-TTTT	SPDL1	54908	5	169020346	169020349	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169020522_A_G	SPDL1	54908	5	169020522	169020522	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	rs149500983	Q167Q	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169021126_C_T	SPDL1	54908	5	169021126	169021126	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	rs55679721	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	76.596	87.5	-	70	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169021323_G_A	SPDL1	54908	5	169021323	169021323	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	rs17644580	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.368	-	-	-	74.648	69.388	-	64.706	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.208	-	-	-	-	-	65.854	-	40	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169021460_G_A	SPDL1	54908	5	169021460	169021460	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	-	L248L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169021610_C_T	SPDL1	54908	5	169021610	169021610	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	rs4493692	L272L	0.64	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017785	100	40	100	100	100	100	46.667	56.962	28.571	62.5	49.282	95.349	100	44.828	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	33.846	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.27	100	100	50	-	-	70.755	100	31.818	100	-	100	100	100	100	19.149	48.387	100	17.857	100	43.333	56.522	48.276	41.549	100
chr5:169021673_G_A	SPDL1	54908	5	169021673	169021673	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	-	M293I	0	0.00009	0.03	Missense	0.165	Type 1	NM_017785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169023635_C_T	SPDL1	54908	5	169023635	169023635	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	-	A321V	0	0	0.01	Missense	0.274	Type 2	NM_017785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169028382_G_A	SPDL1	54908	5	169028382	169028382	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	rs140080951	G475R	0.001	0.002	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_017785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169028407_A_C	SPDL1	54908	5	169028407	169028407	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	-	Q483P	0	0	0.04	Missense	0.831	Type 2	NM_017785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169028481_T_C	SPDL1	54908	5	169028481	169028481	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	rs3797713	Y508H	0.65	0.655	0.71	Missense	0	Type 1	NM_017785	100	-	100	100	100	100	27.273	64.706	22.222	45.455	51.613	89.744	100	57.143	100	100	100	100	100	100	96.154	100	52.381	29.63	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	50	-	-	72.5	100	84.615	100	-	100	100	100	100	-	62.5	100	26.531	100	50	66.667	60	53.448	100
chr5:169031150_T_C	SPDL1	54908	5	169031150	169031150	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	rs3777084	L586S	0.65	0.655	1	Missense	0	Type 1	NM_017785	100	32	100	100	100	100	46.154	59.574	39.13	57.895	50	98	100	59.259	100	100	100	100	100	100	100	100	76.19	30.769	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895	28.571	-	52.941	100	50	100	-	100	100	100	100	47.059	66.667	100	34.884	100	57.692	58.621	44.444	52.857	100
chr5:169031218_G_T	SPDL1	54908	5	169031218	169031218	5q35.1	NM_017785.4	NP_060255.3	rs2042248	-	0.67	0.676	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	28.571	100	100	100	100	41.379	57.143	-	65.714	43.137	93.333	100	55.263	100	99.351	100	100	100	100	100	100	50	31.667	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	27.778	17.241	-	52.174	100	75	100	-	100	100	100	100	33.898	70.588	100	25.455	100	60	53.846	28.571	42.336	100
chr5:169081453_G_C	DOCK2	1794	5	169081453	169081453	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs141894939	Q30H	0.001	0.002	0.15	Missense	0	Type 1	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169096303_G_T	DOCK2	1794	5	169096303	169096303	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	G47X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-
chr5:169101345_C_T	DOCK2	1794	5	169101345	169101345	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs35393134	Y122Y	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169108713_C_T	DOCK2	1794	5	169108713	169108713	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169111233_C_T	DOCK2	1794	5	169111233	169111233	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs150969388	R214W	0.001	0.001	0.01	Missense	0.986	Type 1	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169111255_A_G	DOCK2	1794	5	169111255	169111255	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	H221R	0	0	0.05	Missense	0.998	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169116344_G_A	DOCK2	1794	5	169116344	169116344	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs72841138	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-
chr5:169122803_C_A	DOCK2	1794	5	169122803	169122803	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs3734099	-	0.17	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.407	55	-	31.579	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	37.5	20.833	-	-	-	-	-	21.429	-	-	68.421	-	-	-	-	38.71	-
chr5:169122899_A_G	DOCK2	1794	5	169122899	169122899	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	A312A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169127066_G_A	DOCK2	1794	5	169127066	169127066	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	R394H	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169127097_C_A	DOCK2	1794	5	169127097	169127097	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs2112703	T404T	0.13	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004946	-	70.833	-	31.25	100	-	-	72.093	-	48	-	91.111	51.429	-	100	30.337	-	-	64.103	48.837	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.061	-	-	22.727	-	100	-	-	-	82.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	62.069
chr5:169129284_G_A	DOCK2	1794	5	169129284	169129284	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs2306560	-	0.26	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60.465	-	47.222	100	-	-	66.667	-	27.869	-	97.414	100	-	100	29.362	-	100	50	99.174	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.243	-	-	43.956	-	100	-	-	-	74.118	-	-	-	50	-	66.667	-	-	-	-	39.216	-	-	49.537	39.423
chr5:169129398_G_A	DOCK2	1794	5	169129398	169129398	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	M450I	0	0	0	Missense	0.347	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169129422_A_G	DOCK2	1794	5	169129422	169129422	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs2306559	K458K	0.45	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004946	-	25.532	-	-	-	100	100	28.866	100	-	100	-	-	100	-	-	37.313	-	-	-	57.317	45.055	33.333	66.4	98.276	100	100	67.391	100	56.098	-	-	100	100	66.071	-	100	100	-	-	-	36.42	100	100	-	100	54.118	100	35.849	100	33.929	100	-	-	-	52.174	29.73	100	44	44
chr5:169141158_T_C	DOCK2	1794	5	169141158	169141158	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	S596P	0	0	0.18	Missense	0.014	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169141172_C_A	DOCK2	1794	5	169141172	169141172	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	F600L	0	0	0.11	Missense	0.973	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169145648_A_T	DOCK2	1794	5	169145648	169145648	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs80250373	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-
chr5:169174484_A_G	DOCK2	1794	5	169174484	169174484	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs13155521	Q784Q	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	100	-	-	100	51.22	45.455	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr5:169188539_T_C	DOCK2	1794	5	169188539	169188539	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	F822L	0	0	0.05	Missense	0.328	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169230068_G_C	DOCK2	1794	5	169230068	169230068	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	R854P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169267784_G_A	DOCK2	1794	5	169267784	169267784	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs261623	Q909Q	0.41	0.476	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004946	-	-	-	100	100	-	100	51.02	-	100	-	94.118	31.579	-	100	28.814	42.105	100	100	26.923	31.746	-	50	18.367	-	-	-	63.235	-	100	100	100	-	-	-	100	65.385	-	100	66.667	100	-	-	58.824	100	-	-	-	50	-	-	-	100	30.769	-	46.154	58.065	-	43.089	48.98
chr5:169423139_T_C	DOCK2	1794	5	169423139	169423139	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	F1015L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169423152_C_G	DOCK2	1794	5	169423152	169423152	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	T1019R	0	0	0.15	Missense	0.004	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169423155_A_T	DOCK2	1794	5	169423155	169423155	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	N1020I	0	0	0.01	Missense	0.056	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169435713_A_C	DOCK2	1794	5	169435713	169435713	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs2287727	L1065L	0.25	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004946	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.833	100	-	-	-	53.409	38.525	64.394	48.214	-	23.404	100	-	30.357	21.239	-	60.87	-	66.667	24.812	26.901	-	45.411	55.446	-	-	-	-	40.491	100	-	-	-	-	-	41.304	-	100	-	-	-	-	52.055	33.784	-	47.867	-
chr5:169454941_C_G	DOCK2	1794	5	169454941	169454941	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs9791113	L1152L	0.45	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004946	-	27.778	100	-	-	-	-	-	-	100	46.231	47.525	60.317	-	-	-	42.593	-	53.061	40	67.105	-	56.757	53	37.705	-	100	100	18.182	44.186	42.308	-	100	100	26.316	50	-	100	29.508	90.698	-	-	22.388	-	100	-	44.97	-	100	-	100	38.71	-	70.37	95.122	42.857	-	50	41.206	100
chr5:169461399_G_A	DOCK2	1794	5	169461399	169461399	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs3763047	-	0.45	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.167	100	-	-	-	-	-	-	100	-	59.091	54.717	-	-	-	-	-	51.852	60	61.818	-	48.936	65.574	21.739	-	100	100	-	68.421	46.667	-	100	100	-	37.705	-	-	54.545	81.818	-	-	28	-	100	-	46	-	100	-	100	22.857	-	74.648	100	55.556	-	63.889	45.283	100
chr5:169461499_C_A	DOCK2	1794	5	169461499	169461499	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	Y1188X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169461547_C_T	DOCK2	1794	5	169461547	169461547	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs3763048	T1204T	0.46	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004946	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	100	-	59.091	100	-	-	-	-	-	60.87	50	82.353	-	53.333	64.706	37.5	-	100	100	-	71.429	60	-	100	100	-	39.394	-	-	55.556	50	-	-	25	-	100	-	45.455	-	100	-	-	-	-	64.706	100	-	-	66.667	54	100
chr5:169469021_C_T	DOCK2	1794	5	169469021	169469021	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	S1254L	0	0	0	Missense	0.142	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169469036_C_A	DOCK2	1794	5	169469036	169469036	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	A1259E	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169472914_G_C	DOCK2	1794	5	169472914	169472914	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169477356_A_G	DOCK2	1794	5	169477356	169477356	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	T1390A	0	0	0.05	Missense	0.486	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169483706_C_T	DOCK2	1794	5	169483706	169483706	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs17647491	Y1438Y	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004946	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169494652_G_A	DOCK2	1794	5	169494652	169494652	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	D1536N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169496141_G_T	DOCK2	1794	5	169496141	169496141	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	A1549S	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr5:169496146_C_A	DOCK2	1794	5	169496146	169496146	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	F1550L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169504690_A_G	DOCK2	1794	5	169504690	169504690	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs78373831	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169504704_C_T	DOCK2	1794	5	169504704	169504704	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169504743_T_C	DOCK2	1794	5	169504743	169504743	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs1045168	R1632R	0.28	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004946	-	-	-	37.5	76.923	-	31.579	51.429	-	-	-	-	100	52.381	-	-	-	-	43.75	-	-	100	-	57.576	-	100	56.667	51.613	-	45.455	-	34.483	61.538	45.098	-	-	30.769	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	56.41	-	41.463	46.667
chr5:169506149_G_A	DOCK2	1794	5	169506149	169506149	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	R1722Q	0.001	0.00028	0.39	Missense	0.33	Type 1	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169507133_T_G	DOCK2	1794	5	169507133	169507133	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs76076662	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169507148_*_-GT	DOCK2	1794	5	169507148	169507149	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	17.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	11.392	-
chr5:169508853_G_A	DOCK2	1794	5	169508853	169508853	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	-	A1765A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004946	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169509815_G_T	DOCK2	1794	5	169509815	169509815	5q35.1	NM_004946.2	NP_004937.1	rs144315682	A1816S	0.002	0.002	0.7	Missense	0	Type 1	NM_004946	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169533240_G_A	FOXI1	2299	5	169533240	169533240	5q34	NM_144769.2	NP_658982.1	rs2277944	R93R	0.33	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012188	-	-	-	-	90.909	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr5:169533534_G_A	FOXI1	2299	5	169533534	169533534	5q34	NM_144769.2	NP_036320.2	-	P191P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169535431_C_G	FOXI1	2299	5	169535431	169535431	5q34	NM_144769.2	NP_036320.2	-	T318S	0	0	0.97	Missense	0	Type 2	NM_012188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169535450_G_C	FOXI1	2299	5	169535450	169535450	5q34	NM_144769.2	NP_036320.2	rs56128152	P324P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169535522_T_C	FOXI1	2299	5	169535522	169535522	5q34	NM_144769.2	NP_036320.2	rs10063424	Y348Y	0.94	0.908	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012188	100	23.214	100	100	100	100	100	62.821	70	40.217	44.755	100	100	100	100	100	100	100	44.361	43.976	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.194	100	99.371	100	100	100	-	100	100	100	33.333	62.903	43.478	100	100	99.245	-	100	-	100	100	99.065	100	100	100	100	100	99.606	100
chr5:169780981_G_A	KCNIP1	30820	5	169780981	169780981	5q35.1	NM_001034838.2	NP_001030009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169780983_C_A	KCNIP1	30820	5	169780983	169780983	5q35.1	NM_001034837.2	NP_001030009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr5:169805730_G_A	KCNMB1	3779	5	169805730	169805730	5q34	NM_004137.3	NP_004128.1	-	S185F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169805865_C_T	KCNMB1	3779	5	169805865	169805865	5q34	NM_004137.3	NP_004128.1	rs75485767	R140Q	0.001	0.004	0.45	Missense	0.001	Type 1	NM_004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169805956_C_G	KCNMB1	3779	5	169805956	169805956	5q34	NM_004137.3	NP_004128.1	rs2301149	V110L	0.11	0.091	0.74	Missense	0	Type 1	NM_004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	41.892	-	100	-	-	84.615	-	-	46.429	-	-	30	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169806001_T_C	-	-	5	169806001	169806001	-	-	-	rs314157	-	0.37	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.75	99.107	-	-	-	-	34.286	-	30	-	56.322	51.351	45	-	64.516	47.619	-	43.636	-	-	-	38.095	45.652	78.125	100	-	28.07	86.842	100	-	54.545	-	-	24.242	38.571	23.457	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169810796_C_T	KCNMB1	3779	5	169810796	169810796	5q34	NM_004137.3	NP_004128.1	rs11739136	E65K	0.1	0.087	0.23	Missense	0.008	Type 1	NM_004137	-	-	-	-	-	71.93	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	55.224	60	56	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.235	-	52.941	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	72	-	-
chr5:169810815_G_T	KCNMB1	3779	5	169810815	169810815	5q34	NM_004137.3	NP_004128.1	-	T58T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:169812303_G_A	-	-	5	169812303	169812303	-	-	-	rs2071156	-	0.21	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	100	-	-	-	60	44.444	-	-	-	66.667	-	54.545	-	72.727	-	-	46.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170145720_T_G	KCNIP1	30820	5	170145720	170145720	5q35.1	NM_001034838.2	NP_001030010.1	rs116648788	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	59.524	-	57.143	31.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-
chr5:170145749_C_T	KCNIP1	30820	5	170145749	170145749	5q35.1	NM_014592.3	NP_001030009.1	rs10039251	-	0.12	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	100	-	-	30.435	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170145921_G_C	KCNIP1	30820	5	170145921	170145921	5q35.1	NM_001034837.2	NP_001030009.1	rs34377595	-	0.12	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	100	-	-	32.955	-	-	-	69.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170145930_G_A	KCNIP1	30820	5	170145930	170145930	5q35.1	NM_001034837.2	NP_055407.1	rs150751695	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170159801_C_T	KCNIP1	30820	5	170159801	170159801	5q35.1	NM_001034838.2	NP_001030009.1	rs62392784	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-
chr5:170215638_T_C	GABRP	2568	5	170215638	170215638	5q35.1	NM_014211.2	NP_055026.1	rs10036156	L7L	0.22	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	38.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429
chr5:170215670_G_A	GABRP	2568	5	170215670	170215670	5q35.1	NM_014211.2	NP_055026.1	rs7725726	E17E	0.22	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	31.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273
chr5:170222313_C_T	GABRP	2568	5	170222313	170222313	5q35.1	NM_014211.2	NP_055026.1	rs149165781	F114F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170232711_A_G	GABRP	2568	5	170232711	170232711	5q35.1	NM_014211.2	NP_055026.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170236555_C_T	GABRP	2568	5	170236555	170236555	5q35.1	NM_014211.2	NP_055026.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.967	-	-	-	-	-	29.286	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170236706_G_A	GABRP	2568	5	170236706	170236706	5q35.1	NM_014211.2	NP_055026.1	-	E323K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170239112_C_A	GABRP	2568	5	170239112	170239112	5q35.1	NM_014211.2	NP_055026.1	rs1063310	F391L	0.26	0.262	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_014211	75.419	-	-	54.348	-	72.941	-	-	-	32.432	-	57.971	-	-	100	-	-	-	56.364	-	27.451	-	-	33.333	100	-	-	61.818	-	100	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	46.154	69.231	-	44.853	-
chr5:170319540_G_A	RANBP17	64901	5	170319540	170319540	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	-	V136M	0	0	0	Missense	0.569	Type 2	NM_022897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170336717_G_A	RANBP17	64901	5	170336717	170336717	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	rs144195437	R181H	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_022897	-	-	-	-	73.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170338163_G_A	RANBP17	64901	5	170338163	170338163	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	rs62621882	-	0.02	0.031	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170343537_G_A	RANBP17	64901	5	170343537	170343537	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	-	K301K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170346484_A_C	RANBP17	64901	5	170346484	170346484	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	-	T381P	0	0	0.02	Missense	0.759	Type 2	NM_022897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170346549_C_T	RANBP17	64901	5	170346549	170346549	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	rs147980794	D402D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022897	-	-	-	-	-	-	-	29.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170351530_A_G	RANBP17	64901	5	170351530	170351530	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	-	T482A	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_022897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170380604_G_A	RANBP17	64901	5	170380604	170380604	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	rs139638431	R491H	0	0.00028	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_022897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170395229_A_T	RANBP17	64901	5	170395229	170395229	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	-	-	0	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170597190_G_A	RANBP17	64901	5	170597190	170597190	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	rs36104512	E589E	0.08	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170626735_A_G	RANBP17	64901	5	170626735	170626735	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	rs35724654	V700V	0.08	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022897	83.898	-	-	-	-	55.147	55.882	-	-	-	-	41	-	-	-	-	-	-	55.556	-	35.897	-	-	-	-	-	-	63.158	-	100	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	48.718	-	100	44.444	-	-	100	-	61.224	-	44.954	-
chr5:170668056_C_T	RANBP17	64901	5	170668056	170668056	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	-	G849G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170725801_T_G	RANBP17	64901	5	170725801	170725801	5q34	NM_022897.3	NP_075048.1	rs141289901	V1069G	0.003	0.005	0	Missense	0.589	Type 1	NM_022897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379
chr5:170736771_C_T	TLX3	30012	5	170736771	170736771	5q35.1	NM_021025.2	NP_066305.2	-	F134F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170737195_G_A	TLX3	30012	5	170737195	170737195	5q35.1	NM_021025.2	NP_066305.2	-	G155S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_021025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170817141_A_C	NPM1	4869	5	170817141	170817141	5q35.1	NM_002520.6	NP_001032827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170818252_G_A	NPM1	4869	5	170818252	170818252	5q35.1	NM_002520.6	NP_001032827.1	rs114980260	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170819887_G_A	NPM1	4869	5	170819887	170819887	5q35.1	NM_199185.3	NP_001032827.1	rs3830035	-	0.43	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	27.66	100	-	46.154	-	-	-	23.529	100	52.941	100	-	50	-	-	53.333	100	-	42.857	-	-	-	66.667	60	-	-	-	-	25.926	39.13	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	73.077	-	47.826	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364
chr5:170827256_G_A	NPM1	4869	5	170827256	170827256	5q35.1	NM_002520.6	NP_001032827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170863255_C_T	FGF18	8817	5	170863255	170863255	5q34	NM_003862.2	NP_003853.1	-	R76R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170883734_G_A	FGF18	8817	5	170883734	170883734	5q34	NM_003862.2	NP_003853.1	rs34347344	P183P	0.06	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170883760_C_T	FGF18	8817	5	170883760	170883760	5q34	NM_003862.2	NP_003853.1	-	T192M	0	0	0.11	Missense	0.975	Type 2	NM_003862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:170883822_C_T	FGF18	8817	5	170883822	170883822	5q34	NM_003862.2	NP_003853.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171305038_A_G	FBXW11	23291	5	171305038	171305038	5q35.1	NM_012300.2	NP_387449.2	rs10475991	T261T	0.08	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171305123_T_G	FBXW11	23291	5	171305123	171305123	5q35.1	NM_012300.2	NP_387449.2	-	K233T	0	0	0.12	Missense	0.583	Type 2	NM_033645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171471877_G_A	STK10	6793	5	171471877	171471877	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171481606_A_G	STK10	6793	5	171481606	171481606	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	rs10155597	C873C	0.42	0.44	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005990	100	45	100	33.333	31.481	-	-	38.095	-	45	55.357	100	50	-	-	58.065	30.556	-	42.105	-	52.632	41.176	60.87	75.862	26.667	100	62.069	52.381	-	57.143	-	-	66.667	66.667	66.667	100	-	100	-	-	100	63.889	100	-	80	-	97.5	-	-	-	100	-	-	17.949	100	60	50	-	-	50
chr5:171482765_G_A	STK10	6793	5	171482765	171482765	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	-	Q785X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171488293_A_G	STK10	6793	5	171488293	171488293	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-
chr5:171491757_C_T	STK10	6793	5	171491757	171491757	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	-	K683K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171520394_G_A	STK10	6793	5	171520394	171520394	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	rs113291460	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:171523436_G_A	STK10	6793	5	171523436	171523436	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	rs4868141	A333A	0.16	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005990	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	54.545	-	-	-	63.636	92.857	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr5:171532755_C_A	STK10	6793	5	171532755	171532755	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	rs34162749	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-
chr5:171533629_A_G	STK10	6793	5	171533629	171533629	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	rs2306963	S261S	0.76	0.701	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005990	79.07	100	100	35	100	100	-	38.889	-	100	51.613	70.37	100	100	100	100	56.25	-	100	100	100	58.333	100	100	31.25	100	-	52.381	100	-	-	100	-	-	53.846	100	50	100	40	76.923	100	30	100	-	24.138	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	44.444	44.444	100
chr5:171533656_C_T	STK10	6793	5	171533656	171533656	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	rs2306962	S252S	0.69	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005990	80.412	100	100	51.852	100	29.73	-	40.426	40	100	46.154	63.636	100	100	100	100	45.714	100	100	100	100	56.25	42.424	100	28.571	100	-	39.286	100	50	100	100	-	-	56.25	100	41.509	100	38.462	-	100	31.915	100	-	22.222	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	36.364	40.741	100
chr5:171533782_T_C	STK10	6793	5	171533782	171533782	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	rs2306961	K210K	0.24	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005990	23.204	-	-	54.286	-	-	57.143	-	66.667	-	38.596	46.104	-	-	-	-	55.14	-	-	-	-	57.317	-	-	53.333	-	100	68.182	-	59.375	-	-	100	100	21.333	-	67.532	-	42.857	-	-	68.553	-	-	77.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.043	42.233	-
chr5:171534801_G_A	STK10	6793	5	171534801	171534801	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	rs3103586	F192F	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171583610_A_G	STK10	6793	5	171583610	171583610	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	rs41275267	-	0.22	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	100	-	-	-	-	56.667	-	-	44.737	56	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	69.231	-	70.588	100	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr5:171583634_C_T	STK10	6793	5	171583634	171583634	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	-	K105K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171583747_C_T	STK10	6793	5	171583747	171583747	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	-	E68K	0	0	0.07	Missense	0.959	Type 2	NM_005990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171583805_G_T	STK10	6793	5	171583805	171583805	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171583809_C_G	STK10	6793	5	171583809	171583809	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	rs2306960	-	0.23	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.395	-	100	-	-	-	-	57.778	30.769	-	45.833	45.455	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	100	-	53.061	100	46.429	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-
chr5:171614852_C_T	STK10	6793	5	171614852	171614852	5q35.1	NM_005990.3	NP_005981.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171639152_C_T	UBTD2	92181	5	171639152	171639152	5q35.1	NM_152277.2	NP_689490.2	rs17074452	M129I	0.01	0.017	0.58	Missense	0.698	Type 1	NM_152277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.361	-	-	-	-	-
chr5:171661166_T_C	UBTD2	92181	5	171661166	171661166	5q35.1	NM_152277.2	NP_689490.2	rs2291512	A89A	0.02	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171765723_G_A	SH3PXD2B	285590	5	171765723	171765723	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	-	R796C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001017995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171765816_G_A	SH3PXD2B	285590	5	171765816	171765816	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	-	P765S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001017995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171766415_G_A	SH3PXD2B	285590	5	171766415	171766415	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	-	P565L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001017995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171766597_C_T	SH3PXD2B	285590	5	171766597	171766597	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	rs140645910	A504A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171766747_C_T	SH3PXD2B	285590	5	171766747	171766747	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	-	A454A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171774363_T_C	SH3PXD2B	285590	5	171774363	171774363	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	rs17074690	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171777393_G_A	SH3PXD2B	285590	5	171777393	171777393	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	rs75198607	P329L	0.01	0.011	0.44	Missense	0.001	Type 1	NM_001017995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171777413_G_A	SH3PXD2B	285590	5	171777413	171777413	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	-	D322D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171777495_G_T	SH3PXD2B	285590	5	171777495	171777495	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	rs77955907	P295Q	0.02	0.032	0.59	Missense	0.011	Type 1	NM_001017995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171780873_G_C	SH3PXD2B	285590	5	171780873	171780873	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	81.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171785866_C_A	SH3PXD2B	285590	5	171785866	171785866	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	-	S193I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001017995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171789779_G_A	SH3PXD2B	285590	5	171789779	171789779	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	rs76299613	S174S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:171800870_T_G	SH3PXD2B	285590	5	171800870	171800870	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-
chr5:171849471_G_A	SH3PXD2B	285590	5	171849471	171849471	5q35.1	NM_001017995.2	NP_001017995.1	rs17074773	S35S	0.38	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017995	-	93.75	100	-	25	-	41.667	44.444	86.667	85.714	48.485	-	100	53.571	-	76	-	-	-	100	-	-	-	-	67.857	-	73.529	-	-	-	52.632	-	73.333	58.696	-	-	28.261	-	65	-	-	39.216	-	-	-	-	100	100	100	100	53.333	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-
chr5:172196711_G_T	DUSP1	1843	5	172196711	172196711	5q34	NM_004417.3	NP_004408.1	rs2431663	I200I	0.88	0.829	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004417	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.789	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	98.936	100	100	100	100	100	76.923	100	100	100	96.429	26.027	99.482	99.363	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368
chr5:172196752_A_G	DUSP1	1843	5	172196752	172196752	5q34	NM_004417.3	NP_004408.1	rs34471628	Y187H	0.02	0.023	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_004417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172197120_T_G	DUSP1	1843	5	172197120	172197120	5q34	NM_004417.3	NP_004408.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172197302_G_A	DUSP1	1843	5	172197302	172197302	5q34	NM_004417.3	NP_004408.1	-	Y125Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172197334_*_-T	DUSP1	1843	5	172197334	172197334	5q34	NM_004417.3	NP_004408.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172197581_G_C	DUSP1	1843	5	172197581	172197581	5q34	NM_004417.3	NP_004408.1	rs34507926	-	0.13	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-
chr5:172197790_C_T	DUSP1	1843	5	172197790	172197790	5q34	NM_004417.3	NP_004408.1	rs34013988	A56T	0.02	0.015	0.02	Missense	0.002	Type 1	NM_004417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172341897_*_-C	ERGIC1	57222	5	172341897	172341897	5q35.1	NM_001031711.2	NP_001026881.1	rs3214436	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172353600_C_T	ERGIC1	57222	5	172353600	172353600	5q35.1	NM_001031711.2	NP_001026881.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172362176_T_C	ERGIC1	57222	5	172362176	172362176	5q35.1	NM_001031711.2	NP_001026881.1	rs77718424	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172362322_C_T	ERGIC1	57222	5	172362322	172362322	5q35.1	NM_001031711.2	NP_001026881.1	rs113079129	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172377760_T_C	ERGIC1	57222	5	172377760	172377760	5q35.1	NM_001031711.2	NP_001026881.1	-	S272P	0	0	0.02	Missense	0.983	Type 2	NM_001031711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172395413_G_A	RPL26L1	51121	5	172395413	172395413	5q35.1	NM_016093.2	NP_057177.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	24.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172395581_C_T	RPL26L1	51121	5	172395581	172395581	5q35.1	NM_016093.2	NP_057177.1	rs17075427	H96H	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-
chr5:172396394_C_T	RPL26L1	51121	5	172396394	172396394	5q35.1	NM_016093.2	NP_057177.1	rs505788	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.485	100	96	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.901	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:172421852_T_G	ATP6V0E1	8992	5	172421852	172421852	5q35.1	NM_003945.3	NP_003936.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172447762_G_A	SNORA74B	677841	5	172447762	172447762	5q35.1	-	-	rs17075508	-	0.31	0.129	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	76.923	30.769	-	-	-	-	66.667	85.714	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	36.364
chr5:172517896_A_G	CREBRF	153222	5	172517896	172517896	5q35.1	NM_001168393.1	NP_001161866.1	rs55729857	A238A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	75.325	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172518026_C_A	CREBRF	153222	5	172518026	172518026	5q35.1	NM_153607.2	NP_001161865.1	-	L282I	0	0	0.53	Missense	0.001	Type 2	NM_001168393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172518112_A_G	CREBRF	153222	5	172518112	172518112	5q35.1	NM_001168394.1	NP_001161865.1	rs34710345	S310S	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172518148_T_C	CREBRF	153222	5	172518148	172518148	5q35.1	NM_001168394.1	NP_001161866.1	-	S322S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172518194_T_A	CREBRF	153222	5	172518194	172518194	5q35.1	NM_001168394.1	NP_001161865.1	-	S338T	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_001168393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404
chr5:172550204_C_T	CREBRF	153222	5	172550204	172550204	5q35.1	NM_153607.2	NP_001161866.1	rs10476061	L601L	0.11	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153607	17.647	60	-	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr5:172550207_T_C	CREBRF	153222	5	172550207	172550207	5q35.1	NM_153607.2	NP_001161865.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_153607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172585795_C_T	BNIP1	662	5	172585795	172585795	5q33-q34	NM_013979.2	NP_001196.2	rs142359158	I106I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172662024_T_C	NKX2-5	1482	5	172662024	172662024	5q34	NM_001166176.1	NP_004378.1	rs2277923	E21E	0.51	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166175	66.667	46.154	98.485	-	-	-	100	-	-	40	37.5	43.243	40	-	100	56	100	100	57.692	100	-	100	100	27.692	-	100	100	100	-	31.25	-	-	100	100	100	100	57.895	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	38.462	50	-	-
chr5:172662026_C_G	NKX2-5	1482	5	172662026	172662026	5q34	NM_001166176.1	NP_001159647.1	rs104893904	E21Q	0	0.00047	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001166175	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172744834_G_T	STC2	8614	5	172744834	172744834	5q35.1	NM_003714.2	NP_003705.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172744890_C_T	STC2	8614	5	172744890	172744890	5q35.1	NM_003714.2	NP_003705.1	-	W290X	0	0	0.1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_003714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172745059_G_T	STC2	8614	5	172745059	172745059	5q35.1	NM_003714.2	NP_003705.1	-	L234I	0	0	0.5	Missense	0.002	Type 2	NM_003714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172745060_C_T	STC2	8614	5	172745060	172745060	5q35.1	NM_003714.2	NP_003705.1	-	K233K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172745090_G_A	STC2	8614	5	172745090	172745090	5q35.1	NM_003714.2	NP_003705.1	rs11554179	P223P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172745240_G_T	STC2	8614	5	172745240	172745240	5q35.1	NM_003714.2	NP_003705.1	-	D173E	0	0	0.88	Missense	0.246	Type 2	NM_003714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172750235_A_G	STC2	8614	5	172750235	172750235	5q35.1	NM_003714.2	NP_003705.1	rs147265120	L165L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-
chr5:172750392_G_A	STC2	8614	5	172750392	172750392	5q35.1	NM_003714.2	NP_003705.1	rs6861827	H112H	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003714	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:172750436_G_A	STC2	8614	5	172750436	172750436	5q35.1	NM_003714.2	NP_003705.1	rs2277950	-	0.14	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667
chr5:173036394_C_T	BOD1	91272	5	173036394	173036394	5q35.2	NM_001159651.1	NP_612378.1	rs72822197	V136M	0	0.086	0.02	Missense	0.068	Type 1	NM_138369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:173316729_G_A	CPEB4	80315	5	173316729	173316729	5q21	NM_030627.2	NP_085130.2	rs359467	-	0.54	0.673	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	73.988	100	100	98.333	100	100	100	100	22.222	100	50.82	100	41.667	42.857	-	100	100	100	100	100	31.765	100	39.13	66.667	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	42.748	24.528	100	26.667	30	100	53.012	100	100	23.077	-	100	100	100	100	100	100	100	25.758	100	100	55	47.826	100	100
chr5:173376506_A_G	CPEB4	80315	5	173376506	173376506	5q21	NM_030627.2	NP_085130.2	rs12652907	-	0.23	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:173473836_T_C	HMP19	51617	5	173473836	173473836	5q35.2	NM_015980.4	NP_057064.1	-	P26P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:173491300_G_A	HMP19	51617	5	173491300	173491300	5q35.2	NM_015980.4	NP_057064.1	rs17076802	P65P	0.07	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015980	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	35.484	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:173534384_G_A	HMP19	51617	5	173534384	173534384	5q35.2	NM_015980.4	NP_057064.1	rs147555850	R131H	0	0.00019	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_015980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:173534424_G_A	HMP19	51617	5	173534424	173534424	5q35.2	NM_015980.4	NP_057064.1	rs141991920	Q144Q	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:173534448_G_A	HMP19	51617	5	173534448	173534448	5q35.2	NM_015980.4	NP_057064.1	rs117197975	P152P	0.02	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174151646_C_G	MSX2	4488	5	174151646	174151646	5q35.2	NM_002449.4	NP_002440.2	rs4647952	-	0.02	0.023	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174868840_T_C	DRD1	1812	5	174868840	174868840	5q35.1	NM_000794.3	NP_000785.1	rs155417	S421S	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000794	99.505	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.505	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:174869217_G_A	DRD1	1812	5	174869217	174869217	5q35.1	NM_000794.3	NP_000785.1	-	P296S	0	0	0	Missense	0.89	Type 2	NM_000794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174869327_G_T	DRD1	1812	5	174869327	174869327	5q35.1	NM_000794.3	NP_000785.1	rs74414188	S259Y	0	0.002	0	Missense	0.463	Type 1	NM_000794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.395	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174869961_C_A	DRD1	1812	5	174869961	174869961	5q35.1	NM_000794.3	NP_000785.1	-	V48F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174870150_C_T	DRD1	1812	5	174870150	174870150	5q35.1	NM_000794.3	NP_000785.1	rs4532	-	0.75	0.718	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	80	-	100	30.303	74.074	-	74.359	70.968	100	91.781	32.653	38.889	100	100	100	36.842	100	100	36.17	63.636	-	100	100	100	-	100	33.333	100	-	100	53.125	100	100	27.778	55.172	-	100	41.935	100	100	100	100	-	100	-	100	-	40	-	-	-	100	100	100	38.462	100	-	55	38.71
chr5:174919072_G_A	SFXN1	94081	5	174919072	174919072	-	NM_022754.5	NP_073591.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174936038_A_G	SFXN1	94081	5	174936038	174936038	-	NM_022754.5	NP_073591.2	rs35420613	Q56Q	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	29.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-
chr5:174937193_C_T	SFXN1	94081	5	174937193	174937193	-	NM_022754.5	NP_073591.2	rs2662170	D139D	0.23	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022754	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	90	-	-	-	-	-	-	100	34.043	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174939214_C_T	SFXN1	94081	5	174939214	174939214	-	NM_022754.5	NP_073591.2	rs925197	-	0.23	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.762	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	35.849	-	53.333	66.667	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174940437_G_A	SFXN1	94081	5	174940437	174940437	-	NM_022754.5	NP_073591.2	rs190209027	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174953660_T_G	SFXN1	94081	5	174953660	174953660	-	NM_022754.5	NP_073591.2	-	L298V	0	0	0	Missense	0.135	Type 2	NM_022754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174953714_G_A	SFXN1	94081	5	174953714	174953714	-	NM_022754.5	NP_073591.2	-	V316M	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_022754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:174953743_G_A	SFXN1	94081	5	174953743	174953743	-	NM_022754.5	NP_073591.2	rs198039	-	0.24	0.232	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	67.241	-	-	-	-	72.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	30.882	-	34.247	28.571	-	-	-	-	-	100	39.912	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175110281_C_T	HRH2	3274	5	175110281	175110281	5q35.2	NM_022304.2	NP_001124527.1	rs17065306	T15T	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175110582_*_-CG	HRH2	3274	5	175110582	175110583	5q35.2	NM_022304.2	NP_071640.1	-	116_116del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_022304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr5:175110649_C_A	HRH2	3274	5	175110649	175110649	5q35.2	NM_022304.2	NP_071640.1	-	S138Y	0	0	0.03	Missense	0.17	Type 2	NM_022304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175110779_G_A	HRH2	3274	5	175110779	175110779	5q35.2	NM_022304.2	NP_071640.1	rs1800689	V181V	0.05	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	40.964	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	100	-	27.027	-	45.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175110818_G_A	HRH2	3274	5	175110818	175110818	5q35.2	NM_022304.2	NP_001124527.1	rs138470013	P194P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175110947_C_T	HRH2	3274	5	175110947	175110947	5q35.2	NM_001131055.1	NP_071640.1	rs141049213	A237A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175792605_G_C	ARL10	285598	5	175792605	175792605	5q35.2	NM_173664.4	NP_775935.1	rs2303667	L13L	0.59	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175792728_C_T	ARL10	285598	5	175792728	175792728	5q35.2	NM_173664.4	NP_775935.1	-	L54L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175793532_C_T	ARL10	285598	5	175793532	175793532	5q35.2	NM_173664.4	NP_775935.1	rs2303666	G111G	0.11	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173664	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	33.962	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	68	-	93.22	-	-	-	67.816	68.067	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	65.591	-	48.718	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	52.459
chr5:175798736_G_C	ARL10	285598	5	175798736	175798736	5q35.2	NM_173664.4	NP_775935.1	rs149831130	E191D	0.002	0.004	0.94	Missense	0.039	Type 1	NM_173664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175811233_C_T	NOP16	51491	5	175811233	175811233	5q35.2	NM_016391.5	NP_001243469.1	rs1065206	D150N	0.06	0.09	0	Missense	-1	Type 1	NM_001256539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-
chr5:175813890_G_A	NOP16	51491	5	175813890	175813890	5q35.2	NM_001256539.1	NP_057475.2	-	D79D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175815249_*_+A	NOP16	51491	5	175815249	175815249	5q35.2	NM_001256540.1	NP_001243468.1	-	L68fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001256539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175815782_G_C	-	-	5	175815782	175815782	-	-	-	rs3172921	-	0.08	0.114	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175815787_A_C	HIGD2A	192286	5	175815787	175815787	5q35.2	NM_138820.2	NP_620175.1	rs3172920	-	0.08	0.108	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175815792_C_G	HIGD2A	192286	5	175815792	175815792	5q35.2	NM_138820.2	NP_620175.1	rs71599493	-	0.01	0.013	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175816447_C_T	HIGD2A	192286	5	175816447	175816447	5q35.2	NM_138820.2	NP_620175.1	-	V90V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175819928_G_A	CLTB	1212	5	175819928	175819928	5q35	NM_001834.3	NP_009028.1	rs149148884	F161F	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175819951_G_A	CLTB	1212	5	175819951	175819951	5q35	NM_007097.3	NP_001825.1	rs13167355	-	0.08	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-
chr5:175825030_C_G	CLTB	1212	5	175825030	175825030	5q35	NM_007097.3	NP_009028.1	-	D85H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175913306_G_T	FAF2	23197	5	175913306	175913306	5q35.2	NM_014613.2	NP_055428.1	rs72807252	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175913342_G_A	FAF2	23197	5	175913342	175913342	5q35.2	NM_014613.2	NP_055428.1	rs146087965	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175919324_G_A	FAF2	23197	5	175919324	175919324	5q35.2	NM_014613.2	NP_055428.1	rs78597771	T158T	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014613	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175927077_T_C	FAF2	23197	5	175927077	175927077	5q35.2	NM_014613.2	NP_055428.1	-	V362A	0	0	0.01	Missense	0.381	Type 2	NM_014613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175956516_G_A	RNF44	22838	5	175956516	175956516	5q35.2	NM_014901.4	NP_055716.1	rs2241585	-	0.5	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.378	-	-	74.074	100	100	40.506	100	25.806	42.361	58.14	51.351	49.231	-	32.911	46.667	100	-	50	-	53.061	100	25.472	-	-	30.986	-	-	-	100	100	40.909	46.667	100	42.5	66.667	-	59.459	27.273	100	100	-	50	100	-	100	-	-	-	36.364	63.158	100	24.419	100	65.385	-	59.375	-	53.488
chr5:175956625_C_T	RNF44	22838	5	175956625	175956625	5q35.2	NM_014901.4	NP_055716.1	-	E345E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175956998_C_A	RNF44	22838	5	175956998	175956998	5q35.2	NM_014901.4	NP_055716.1	rs189077383	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175957037_G_A	RNF44	22838	5	175957037	175957037	5q35.2	NM_014901.4	NP_055716.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175958554_C_A	RNF44	22838	5	175958554	175958554	5q35.2	NM_014901.4	NP_055716.1	-	Q125H	0	0	0.15	Missense	0.999	Type 2	NM_014901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175958649_G_A	RNF44	22838	5	175958649	175958649	5q35.2	NM_014901.4	NP_055716.1	rs146516687	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175959005_C_A	RNF44	22838	5	175959005	175959005	5q35.2	NM_014901.4	NP_055716.1	-	Q99H	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_014901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175992334_*_-C	CDHR2	54825	5	175992334	175992334	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175992426_G_A	CDHR2	54825	5	175992426	175992426	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175995765_G_A	CDHR2	54825	5	175995765	175995765	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	-	A71T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:175995835_G_A	CDHR2	54825	5	175995835	175995835	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs36070803	-	0.24	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	19.481	-	-	49.123	-	100	-	-	-	-	-	30.263	-	-	100	-	-	50	54.762	-	-	-	-	-	63.636	-	-	26.316	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	68.75	-	24.138	-	-
chr5:175995857_G_C	CDHR2	54825	5	175995857	175995857	5q35.2	NM_017675.4	NP_060145.3	rs76514370	-	0.11	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.381	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	100	-	-	60.87	56	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	71.667	-	-	-	-	-	-
chr5:175995935_C_T	CDHR2	54825	5	175995935	175995935	5q35.2	NM_017675.4	NP_060145.3	rs10056130	-	0.54	0.641	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	64.706	65.517	68	100	41.379	100	-	100	97.826	100	100	-	64.286	37.143	100	-	100	-	53.571	-	46.809	34.615	100	100	34.783	-	75	100	72.973	100	98	27.778	100	100	100	54.545	73.913	100	100	73.333	100	-	98.214	100	-	100	-	-	100	100	32.727	-	58.333	100	75	100	100
chr5:175998208_T_G	CDHR2	54825	5	175998208	175998208	5q35.2	NM_017675.4	NP_060145.3	rs6867593	-	0.31	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30.508	-	52.381	-	100	-	-	-	-	-	25.333	-	-	100	-	-	34.483	41.379	-	-	-	-	-	77.778	50	56.25	42.5	-	-	79.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	43.75	-	-	-	-
chr5:175998246_T_C	CDHR2	54825	5	175998246	175998246	5q35.2	NM_017675.4	NP_060145.3	rs17078320	D116D	0.31	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171976	-	-	-	-	17.073	40.964	-	52.778	-	100	-	-	-	-	-	27.16	-	-	100	-	-	46	41.667	-	-	-	-	-	82.353	40.909	40	43.182	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	17.143	-	-	-	100	56.522	-	-	-	-
chr5:175998253_G_A	CDHR2	54825	5	175998253	175998253	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs139892616	D119N	0	0.00009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	26.154	31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176002144_A_C	CDHR2	54825	5	176002144	176002144	5q35.2	NM_001171976.1	NP_060145.3	rs4242200	I185I	0.87	0.888	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171976	-	100	100	45.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	34.211	100	100	100	-	100	100	28.571	100	100	100	41.176	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	45.238	-	100	97.802	100	100	100	93.333	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr5:176002182_C_T	CDHR2	54825	5	176002182	176002182	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs147962895	A198V	0	0.00009	0.19	Missense	0.153	Type 1	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176002542_C_T	CDHR2	54825	5	176002542	176002542	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs41275281	G268G	0.11	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171976	70.667	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.905	-	-	-	100	-	-	53.448	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-
chr5:176003117_C_T	CDHR2	54825	5	176003117	176003117	5q35.2	NM_001171976.1	NP_060145.3	rs141872147	Y375Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176003181_G_A	CDHR2	54825	5	176003181	176003181	5q35.2	NM_017675.4	NP_060145.3	-	D397N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176004383_A_G	CDHR2	54825	5	176004383	176004383	5q35.2	NM_017675.4	NP_060145.3	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176004399_G_A	CDHR2	54825	5	176004399	176004399	5q35.2	NM_001171976.1	NP_060145.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176004437_C_A	CDHR2	54825	5	176004437	176004437	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	-	P411H	0	0	0.02	Missense	0.406	Type 2	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176004471_G_A	CDHR2	54825	5	176004471	176004471	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs35538480	R422R	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176004476_T_C	CDHR2	54825	5	176004476	176004476	5q35.2	NM_001171976.1	NP_060145.3	rs11134982	V424A	0.95	0.932	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001171976	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr5:176004680_A_C	CDHR2	54825	5	176004680	176004680	5q35.2	NM_017675.4	NP_060145.3	rs34767982	M465L	0.02	0.022	0.67	Missense	0.012	Type 1	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr5:176005477_C_T	CDHR2	54825	5	176005477	176005477	5q35.2	NM_001171976.1	NP_060145.3	rs2358747	D562D	0.67	0.725	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171976	99.213	100	100	100	64	60.87	100	30.909	100	-	100	91.045	100	42	100	62.162	100	100	-	100	100	55	55.263	62.821	100	-	100	100	17.949	-	88.889	58.824	100	100	37.037	100	62.745	100	100	40	100	29.032	100	100	-	100	100	-	60	-	76.923	100	100	100	-	56.25	100	66.667	100	100
chr5:176005481_G_A	CDHR2	54825	5	176005481	176005481	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs61743422	G564R	0.01	0.013	0.01	Missense	0.956	Type 1	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-
chr5:176011241_G_A	CDHR2	54825	5	176011241	176011241	5q35.2	NM_001171976.1	NP_060145.3	-	T703T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176011264_T_C	CDHR2	54825	5	176011264	176011264	5q35.2	NM_001171976.1	NP_060145.3	rs752139	-	0.58	0.702	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.532	100	100	47.826	64.754	76.271	97.561	19.355	100	-	100	96.154	100	47.5	-	62.5	48.148	100	-	100	-	47.826	48.936	-	100	-	100	36	-	42.857	28.571	52.778	100	100	28.125	98.551	59.649	100	66.667	100	100	40.217	76	94.118	29.231	100	100	-	52.174	-	71.429	100	100	24.691	-	40.909	100	70	100	100
chr5:176011370_C_T	CDHR2	54825	5	176011370	176011370	5q35.2	NM_017675.4	NP_060145.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176011450_A_T	CDHR2	54825	5	176011450	176011450	5q35.2	NM_001171976.1	NP_060145.3	-	Q723L	0	0	0.06	Missense	0.997	Type 2	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176011453_C_T	CDHR2	54825	5	176011453	176011453	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs113163991	T724M	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176011579_T_C	CDHR2	54825	5	176011579	176011579	5q35.2	NM_001171976.1	NP_060145.3	rs752138	L766P	0.02	0.035	0	Missense	0.738	Type 1	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176011889_G_A	CDHR2	54825	5	176011889	176011889	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs4868660	A869A	0.24	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171976	25	-	-	45.455	71.429	78.947	100	36.364	100	-	37.037	50	52.941	60	-	-	66.667	-	-	54.286	-	63.636	-	-	87.5	-	30	-	-	-	-	58.333	40.741	34.615	-	76.19	61.538	-	100	-	-	-	55	-	-	100	100	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667
chr5:176013810_C_T	CDHR2	54825	5	176013810	176013810	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs3749626	L941L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176013823_C_T	CDHR2	54825	5	176013823	176013823	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs116138699	R946W	0.004	0.007	0.03	Missense	0.944	Type 1	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176013840_C_A	CDHR2	54825	5	176013840	176013840	5q35.2	NM_001171976.1	NP_060145.3	-	V951V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176016557_C_T	CDHR2	54825	5	176016557	176016557	5q35.2	NM_017675.4	NP_060145.3	-	S1049L	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_001171976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176017455_C_T	CDHR2	54825	5	176017455	176017455	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs2291442	T1128M	0.28	0.283	0.11	Missense	0.01	Type 1	NM_001171976	-	63.636	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	51.852	40	-	-	53.571	-	-	-	40.625	-	-	46.667	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	62.857	70.37	-	56.522	-	100	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	30.303	-	-	64.706	-	100	44.444
chr5:176017549_C_T	CDHR2	54825	5	176017549	176017549	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs4868662	-	0.25	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20.588	-	56.818	68.056	51.22	100	39.706	100	-	51.899	52.703	54.717	35	-	-	40	100	-	62.667	-	36.585	-	-	57.143	-	32.812	-	-	46.154	61.538	68.75	35.294	29.268	27.273	55.128	61.905	-	37.5	77.778	100	-	69.048	-	18.333	100	100	-	-	-	-	44.444	100	-	-	60	27.869	57.143	-	34.615
chr5:176017639_C_A	CDHR2	54825	5	176017639	176017639	5q35.2	NM_001171976.1	NP_001165447.1	rs17078347	L1164M	0.24	0.159	0.02	Missense	0.013	Type 1	NM_001171976	-	-	-	-	31.696	33.735	-	52.976	-	100	-	-	-	38.017	-	29.06	-	-	98.611	-	-	46.667	31.429	27.778	-	100	-	-	81.818	65.789	35.897	34.426	-	-	61.628	-	34.524	-	-	-	-	66.667	-	-	73.729	-	-	100	44.681	100	29.412	-	-	-	100	55.319	-	27.869	-	-
chr5:176023997_C_T	GPRIN1	114787	5	176023997	176023997	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	rs147780512	E947K	0	0.00012	0.04	Missense	0.98	Type 1	NM_052899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176024743_G_A	GPRIN1	114787	5	176024743	176024743	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	-	P698L	0	0	0.04	Missense	0.992	Type 2	NM_052899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	20.833	20.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176024832_C_T	GPRIN1	114787	5	176024832	176024832	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	-	E668E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176024880_C_T	GPRIN1	114787	5	176024880	176024880	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	rs4868663	G652G	0.85	0.893	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052899	-	100	100	76.471	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	98.913	35.714	100	100	100	-	100	100	31.034	100	100	100	28.947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.471	100	100	100	66.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	20.27	100	100	100	100	100	100
chr5:176025515_C_G	GPRIN1	114787	5	176025515	176025515	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	rs148655640	E441Q	0	0.00046	0.03	Missense	0.802	Type 1	NM_052899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176025885_G_T	GPRIN1	114787	5	176025885	176025885	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	-	L317L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	30	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176025938_T_C	GPRIN1	114787	5	176025938	176025938	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	rs6556276	M300V	1	0.997	0.99	Missense	0	Type 1	NM_052899	99.099	100	97.917	100	100	98.113	100	100	100	100	100	98.529	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	98.837	100	100	100	100	100	100
chr5:176026114_A_T	GPRIN1	114787	5	176026114	176026114	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	rs139317534	V241E	0	0.00009	0.33	Missense	0.035	Type 1	NM_052899	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176026121_T_C	GPRIN1	114787	5	176026121	176026121	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	-	R239G	0	0	0.57	Missense	0.985	Type 2	NM_052899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176026125_A_G	GPRIN1	114787	5	176026125	176026125	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	rs146584332	S237S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176026129_C_A	GPRIN1	114787	5	176026129	176026129	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	-	G236V	0	0.083	0.96	Missense	0.031	Type 1	NM_052899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:176026138_T_A	GPRIN1	114787	5	176026138	176026138	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	-	E233V	0	0.136	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_052899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	23.81	-	-	-	-	45.833	36.842	-	26.316	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	100	-
chr5:176026143_C_T	GPRIN1	114787	5	176026143	176026143	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	rs77245696	R231R	0	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052899	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	27.273	30	33.333	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	27.273	-	-	-	-	51.852	48.148	-	23.81	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	35	-	100	-
chr5:176026146_C_T	GPRIN1	114787	5	176026146	176026146	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	rs79403503	P230P	0	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052899	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.579	26.667	38.889	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	22.222	-	-	-	-	57.143	50	-	26.829	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	100	-
chr5:176026491_G_A	GPRIN1	114787	5	176026491	176026491	5q35.2	NM_052899.2	NP_443131.2	rs35847475	A115A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052899	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176047828_T_C	SNCB	6620	5	176047828	176047828	5q35	NM_001001502.1	NP_001001502.1	-	Y130C	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_003085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176047875_A_G	SNCB	6620	5	176047875	176047875	5q35	NM_001001502.1	NP_003076.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176056529_A_G	SNCB	6620	5	176056529	176056529	5q35	NM_003085.3	NP_001001502.1	rs4868669	-	0.97	0.97	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr5:176074643_G_A	TSPAN17	26262	5	176074643	176074643	5q35.3	NM_001006616.2	NP_001006617.2	rs74793226	Q9Q	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176074655_C_T	TSPAN17	26262	5	176074655	176074655	5q35.3	NM_001006616.2	NP_569732.2	-	V13V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176078737_C_T	TSPAN17	26262	5	176078737	176078737	5q35.3	NM_012171.2	NP_001006617.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176078749_G_A	TSPAN17	26262	5	176078749	176078749	5q35.3	NM_001006616.2	NP_001006617.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176079852_*_-AAC	TSPAN17	26262	5	176079852	176079854	5q35.3	NM_001006616.2	NP_569732.2	-	132_132del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001006616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176079877_T_C	TSPAN17	26262	5	176079877	176079877	5q35.3	NM_012171.2	NP_001006617.2	rs17624798	I140T	0.01	0.013	0.11	Missense	0.777	Type 1	NM_001006616	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr5:176081856_A_G	TSPAN17	26262	5	176081856	176081856	5q35.3	NM_012171.2	NP_036303.1	rs13183320	-	0.72	0.809	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	68.182	100	100	100	-	100	46.154	100	100	53.846	100	100	100	-	100	53.125	100	100	100	72.414	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	62.5	100	100	100	100	-	-	33.333	100	-	100	100	100	100	45.455	100	-	100	100	100	100	100	75	85.714	100	100
chr5:176081907_C_T	TSPAN17	26262	5	176081907	176081907	5q35.3	NM_012171.2	NP_001006617.2	rs11267007	C156C	0.24	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006616	-	66.667	-	-	-	-	31.579	-	-	100	44.643	-	50	-	100	96.774	-	-	-	40.476	100	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-
chr5:176083977_T_C	TSPAN17	26262	5	176083977	176083977	5q35.3	NM_012171.2	NP_001006617.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176289788_C_T	UNC5A	90249	5	176289788	176289788	5q35.2	NM_133369.2	NP_588610.2	rs61739494	N78N	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176295126_C_T	UNC5A	90249	5	176295126	176295126	5q35.2	NM_133369.2	NP_588610.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176295978_A_G	UNC5A	90249	5	176295978	176295978	5q35.2	NM_133369.2	NP_588610.2	rs10053563	-	0.18	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	77.778	-	37.5	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176297414_G_A	UNC5A	90249	5	176297414	176297414	5q35.2	NM_133369.2	NP_588610.2	-	G255G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176301588_C_T	UNC5A	90249	5	176301588	176301588	5q35.2	NM_133369.2	NP_588610.2	rs58009835	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176304670_G_A	UNC5A	90249	5	176304670	176304670	5q35.2	NM_133369.2	NP_588610.2	rs115634193	R534H	0.03	0.024	0.32	Missense	0.991	Type 1	NM_133369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176304967_G_A	UNC5A	90249	5	176304967	176304967	5q35.2	NM_133369.2	NP_588610.2	rs61736275	V570I	0.02	0.023	0.87	Missense	0.001	Type 1	NM_133369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-
chr5:176305466_T_A	UNC5A	90249	5	176305466	176305466	5q35.2	NM_133369.2	NP_588610.2	rs2304516	-	0.6	0.654	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	36.538	100	41	100	62.626	100	100	100	58.475	50.633	100	-	100	100	-	100	-	100	100	36.364	32	33.333	-	57.265	100	100	37.5	100	41.379	60.87	62.037	100	100	100	100	100	29.167	-	100	100	100	100	100	100	100	47.368	100	-	47.826	100	100	100	100	22.222	100	-	100
chr5:176306901_C_T	UNC5A	90249	5	176306901	176306901	5q35.2	NM_133369.2	NP_588610.2	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176308113_G_A	HK3	3101	5	176308113	176308113	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs61745231	T911T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:176308303_C_T	HK3	3101	5	176308303	176308303	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs145827614	R876H	0.01	0.012	1	Missense	0	Type 1	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:176308655_C_A	HK3	3101	5	176308655	176308655	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs141653594	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:176308657_C_T	HK3	3101	5	176308657	176308657	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs146173758	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:176308870_*_+AG	HK3	3101	5	176308870	176308870	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs61042413	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.826	-	31.707	-	-	-	37.5	63.636	-	-	-	-	-	-	97.143	19.444	-	-	64.286	33.333	100	14.286	-	-	-	-	100	33.333	31.111	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:176309082_C_T	HK3	3101	5	176309082	176309082	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs34127573	A700A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176313985_C_A	HK3	3101	5	176313985	176313985	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176314060_C_G	HK3	3101	5	176314060	176314060	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs61749650	Q600H	0.004	0.009	0.17	Missense	0.016	Type 1	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-
chr5:176314206_T_C	HK3	3101	5	176314206	176314206	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs61749651	Q578R	0.01	0.012	0	Missense	0.955	Type 1	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr5:176314430_C_T	HK3	3101	5	176314430	176314430	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs115533456	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr5:176314434_C_T	HK3	3101	5	176314434	176314434	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs2278493	-	0.31	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	28	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	48	54.545	100	56.818	100	100	100	-	61.364	29.412	61.111	21.739	45.455	-	-	65.625	-	-	75	-	27.083	33.333	-	-	75	-	73.333	-	-	28.571	100	-	70.213	100	-	-	-	-	-	100	-	80.392	-	54.545	-	46.667	-	100
chr5:176314459_G_A	HK3	3101	5	176314459	176314459	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs2278492	D531D	0.33	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002115	100	36.667	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	42.857	57.143	100	46.154	100	100	100	-	60.417	34.783	63.158	18.644	38.095	-	27.5	67.647	-	-	75	-	31.111	35.714	-	-	73.585	-	52.941	-	-	29.63	100	-	74	100	-	-	-	-	-	100	-	76.364	-	64.286	-	41.176	-	100
chr5:176314639_G_A	HK3	3101	5	176314639	176314639	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs6875296	A471A	0.31	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002115	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	31.818	50	100	68.75	100	-	100	-	66.667	71.429	62.162	17.188	45.455	-	30	70	-	-	60	-	41.667	31.25	-	-	57.143	-	37.5	-	-	37.838	100	-	72.414	100	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	37.5	-	-	-	100
chr5:176315822_G_T	HK3	3101	5	176315822	176315822	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs61749652	R320R	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176315865_C_T	HK3	3101	5	176315865	176315865	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	-	R305R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	25.424	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176316393_A_C	HK3	3101	5	176316393	176316393	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	-	P301P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176316455_C_T	HK3	3101	5	176316455	176316455	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs35610191	G281R	0.02	0.029	0	Missense	0.722	Type 1	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	43.333	51.429	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176316559_C_T	HK3	3101	5	176316559	176316559	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs61749653	G246D	0.01	0.017	0	Missense	1	Type 1	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	37.349	-	-	-	-	-	28	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176316640_G_T	HK3	3101	5	176316640	176316640	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176316668_C_T	HK3	3101	5	176316668	176316668	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs112160979	P236P	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176317969_C_T	HK3	3101	5	176317969	176317969	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176318093_G_A	HK3	3101	5	176318093	176318093	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	-	P120L	0	0	0.26	Missense	0.551	Type 2	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176318162_C_T	HK3	3101	5	176318162	176318162	5q35.2	NM_002115.2	NP_002106.2	rs147731204	G97E	0.004	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_002115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176334195_C_T	UIMC1	51720	5	176334195	176334195	5q35.2	NM_001199297.1	NP_001186227.1	rs2292255	-	0.57	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	100	-	100	100	-	-	-	80	57.143	45.455	-	66.667	-	42.5	-	-	-	60	-	29.63	57.143	70	33.333	-	66.667	30.769	-	71.429	-	31.579	66.667	62.069	100	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	100	100	45.455	100	-	-	100	-	-	50	100	-	100	-
chr5:176338288_C_T	UIMC1	51720	5	176338288	176338288	5q35.2	NM_016290.4	NP_001186227.1	rs17078630	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	60.656	53.425	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176370402_A_G	UIMC1	51720	5	176370402	176370402	5q35.2	NM_016290.4	NP_001186227.1	rs13360277	C511R	0.13	0.157	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001199298	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.585	-	-	-
chr5:176378574_G_T	UIMC1	51720	5	176378574	176378574	5q35.2	NM_001199298.1	NP_001186226.1	rs365132	T448T	0.57	0.597	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199298	-	-	100	100	100	100	-	32	100	-	43.103	48.148	-	69.231	-	29.87	-	-	-	37.037	50	58.333	44.444	86.667	20	100	75	30.769	81.818	-	-	50	66.667	65.517	100	-	-	-	55.556	100	100	48.276	-	66.667	25	-	100	100	40	-	-	-	100	25	-	50	100	-	100	-
chr5:176382995_G_A	UIMC1	51720	5	176382995	176382995	5q35.2	NM_016290.4	NP_001186226.1	rs3733876	P435L	0.13	0.128	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001199298	-	-	-	33.333	-	64.754	-	30	28.261	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	44.444	-	-	42.857	-	-	-	58.824	-	-	50	40.909	-	62.105	65.455	59.259	-	-	-	20.93	-	-	-	-	43.75	-	-	45.614	100	-	100	-	-	100	-	-	-	19.298	-	100	-
chr5:176385104_C_T	UIMC1	51720	5	176385104	176385104	5q35.2	NM_001199297.1	NP_001186227.1	-	A418T	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_001199298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176385177_C_T	UIMC1	51720	5	176385177	176385177	5q35.2	NM_001199297.1	NP_001186226.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176396033_A_G	UIMC1	51720	5	176396033	176396033	5q35.2	NM_001199297.1	NP_057374.3	-	S241S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176396334_T_A	UIMC1	51720	5	176396334	176396334	5q35.2	NM_016290.4	NP_001186226.1	rs17078677	-	0.09	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-
chr5:176396684_G_A	UIMC1	51720	5	176396684	176396684	5q35.2	NM_001199297.1	NP_001186226.1	rs72813116	S127S	0.01	0.012	0	Silent	-1	Type 1	NM_001199298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386
chr5:176402401_G_A	UIMC1	51720	5	176402401	176402401	5q35.2	NM_001199297.1	NP_001186227.1	rs1700490	I76I	0.56	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199298	-	65.625	100	100	100	100	-	27.536	100	35.714	45.596	42.254	-	50	-	38.798	-	-	-	50.704	28.205	47.253	30	66.667	17.544	100	62.791	22.222	68.966	39.13	40	75	61.972	72.414	100	-	-	-	31.915	100	100	69.291	-	35.294	22.642	-	100	100	39.394	100	-	-	100	-	-	44.444	100	-	100	-
chr5:176402454_T_G	UIMC1	51720	5	176402454	176402454	5q35.2	NM_001199297.1	NP_001186227.1	-	K59Q	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001199298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176468841_G_A	ZNF346	23567	5	176468841	176468841	5q35.2	NM_012279.2	NP_036411.1	-	K114K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176477828_C_T	ZNF346	23567	5	176477828	176477828	5q35.2	NM_012279.2	NP_036411.1	rs41275291	V198V	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012279	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	46.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176516631_G_A	FGFR4	2264	5	176516631	176516631	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_002002.3	rs1966265	V10I	0.25	0.171	0.19	Missense	0.332	Type 1	NM_022963	-	-	-	50	-	55.556	-	35.714	50	-	-	60	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	50	-	-	-	46.667	-	-	-	-	75	76.19	64.516	-	-	41.176	-	100	-	-	-	26.087	-	26.087	96.154	60	100	-	100	-	71.429	100	-	-	-	-	-	100	-
chr5:176517461_T_G	FGFR4	2264	5	176517461	176517461	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_075252.2	rs446382	R54R	0.77	0.686	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022963	70.909	-	100	65.217	35.135	36.364	100	100	39.13	-	52.459	97.917	100	-	100	69.091	100	100	100	100	56.14	46.154	50	24.59	100	-	100	-	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	97.778	100	36.364	-	100	100	-	21.918	100	53.933	93.75	100	100	100	-	100	100	96.667	53.333	100	100	100	62.069
chr5:176517797_C_T	FGFR4	2264	5	176517797	176517797	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_075252.2	rs376618	P136L	0.81	0.722	0.31	Missense	0	Type 1	NM_022963	100	27.273	100	45.098	29.358	57.273	100	100	100	-	100	96.154	100	47.826	100	58.911	100	100	100	100	62.097	43.636	30	30.534	100	-	100	61.607	100	100	100	100	99.01	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	31.724	100	48.627	100	100	100	100	25.641	100	100	100	48.78	100	100	100	52.893
chr5:176517801_G_A	FGFR4	2264	5	176517801	176517801	5q35.1-qter	NM_002011.3	NP_998812.1	rs55701137	S137S	0.002	0.005	0.14	Silent	-1	Type 1	NM_022963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.538	-	-	-	-	-	32.71	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176518084_G_A	FGFR4	2264	5	176518084	176518084	5q35.1-qter	NM_002011.3	NP_998812.1	-	E194E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176518134_C_G	FGFR4	2264	5	176518134	176518134	5q35.1-qter	NM_022963.2	NP_998812.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176518654_C_T	FGFR4	2264	5	176518654	176518654	5q35.1-qter	NM_002011.3	NP_998812.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176518784_C_T	FGFR4	2264	5	176518784	176518784	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_002002.3	rs452885	R234R	0.81	0.722	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022963	100	-	100	55	32.768	61.194	100	100	100	-	100	97.917	100	50.746	100	62.5	100	100	100	100	60.976	61.111	42.029	33.962	100	-	100	64.368	100	100	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	100	-	100	100	100	25.743	99.13	50.299	100	100	100	100	25	100	100	100	30.769	100	100	100	48.571
chr5:176519377_C_T	FGFR4	2264	5	176519377	176519377	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_075252.2	rs45460599	A261A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022963	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176519730_C_T	FGFR4	2264	5	176519730	176519730	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_075252.2	rs55658990	L334L	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176519816_G_A	FGFR4	2264	5	176519816	176519816	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_075252.2	-	-	0	0	0.08	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176520243_G_A	FGFR4	2264	5	176520243	176520243	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_998812.1	rs351855	G388R	0.3	0.241	0.09	Missense	0.481	Type 1	NM_002011	90.625	-	100	-	27.273	-	-	-	-	-	52.941	57.143	100	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	50	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	57.143	100	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60
chr5:176520345_T_A	FGFR4	2264	5	176520345	176520345	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_075252.2	-	I357N	0	0	0.6	Missense	0.018	Type 2	NM_022963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176520553_G_A	FGFR4	2264	5	176520553	176520553	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_998812.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_213647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176522562_C_T	FGFR4	2264	5	176522562	176522562	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_998812.1	rs351854	A513A	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176522728_C_T	FGFR4	2264	5	176522728	176522728	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_998812.1	rs42409	-	0.7	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.353	-	100	-	-	63.158	100	100	42.857	-	63.333	96.154	100	-	100	50	100	100	100	100	54.167	-	-	32.353	100	-	100	-	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	-	100	100	-	24.242	100	51.515	100	100	100	100	-	100	100	100	-	50	100	100	70
chr5:176523053_T_C	FGFR4	2264	5	176523053	176523053	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_998812.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-
chr5:176523232_G_A	FGFR4	2264	5	176523232	176523232	5q35.1-qter	NM_002011.3	NP_998812.1	rs187044035	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176523562_C_A	FGFR4	2264	5	176523562	176523562	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_998812.1	rs31777	-	0.85	0.773	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.652	-	100	50	28.571	61.538	100	100	100	-	100	96.825	100	45.205	100	63.889	100	100	100	100	65.909	56.25	45	35.955	100	-	100	72.917	100	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	-	98.81	100	100	-	100	53.571	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	60
chr5:176523597_A_G	FGFR4	2264	5	176523597	176523597	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_998812.1	rs31776	-	0.77	0.691	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.333	28.125	100	42.857	37.037	59.722	100	100	28.571	-	55.932	97.647	100	-	100	64.151	100	100	100	100	56.098	59.459	37.097	33.051	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.857	-	100	100	100	24.324	100	51.007	100	100	95.652	100	35	97.959	100	100	44.444	100	100	100	64.815
chr5:176524654_T_G	FGFR4	2264	5	176524654	176524654	5q35.1-qter	NM_213647.1	NP_075252.2	-	F756V	0	0	0	Missense	0.422	Type 2	NM_022963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr5:176636630_A_C	NSD1	64324	5	176636630	176636630	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176636882_C_T	NSD1	64324	5	176636882	176636882	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	rs1363405	C494C	0.41	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022455	81.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	50	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	68.519	100	-	-	-	37.931	60	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.034
chr5:176637149_G_A	NSD1	64324	5	176637149	176637149	5q35	NM_022455.4	NP_071900.2	rs3733874	E583E	0.22	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022455	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	53.012	100	-	-	-	33.835	64.516	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105
chr5:176637192_T_C	NSD1	64324	5	176637192	176637192	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	rs28932176	L598L	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176637240_G_T	NSD1	64324	5	176637240	176637240	5q35	NM_022455.4	NP_071900.2	rs3733875	V614L	0.22	0.102	0.48	Missense	0	Type 1	NM_022455	72.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.318	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	55.319	100	-	20	-	33.636	51.515	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717
chr5:176637576_T_C	NSD1	64324	5	176637576	176637576	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	rs28932178	S726P	0.24	0.129	0.07	Missense	0.92	Type 1	NM_022455	75.221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	52	100	-	25	-	22.43	65	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr5:176638356_G_C	NSD1	64324	5	176638356	176638356	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	-	A986P	0	0	0	Missense	0.021	Type 2	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-
chr5:176638763_A_C	NSD1	64324	5	176638763	176638763	5q35	NM_022455.4	NP_071900.2	-	K1121N	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176639105_T_C	NSD1	64324	5	176639105	176639105	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	rs28932181	N1235N	0.08	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022455	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr5:176639217_*_+T	NSD1	64324	5	176639217	176639217	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80
chr5:176662869_T_G	NSD1	64324	5	176662869	176662869	5q35	NM_022455.4	NP_071900.2	-	L1282V	0	0	0	Missense	0.728	Type 2	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176665211_G_T	NSD1	64324	5	176665211	176665211	5q35	NM_022455.4	NP_071900.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176675236_G_T	NSD1	64324	5	176675236	176675236	5q35	NM_172349.2	NP_758859.1	-	G1518C	0	0	0	Missense	0.021	Type 2	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176684112_C_G	NSD1	64324	5	176684112	176684112	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	-	T1642T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176707540_C_T	NSD1	64324	5	176707540	176707540	5q35	NM_022455.4	NP_071900.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176707544_G_A	NSD1	64324	5	176707544	176707544	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	rs79098301	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr5:176707855_C_T	NSD1	64324	5	176707855	176707855	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176721119_G_A	NSD1	64324	5	176721119	176721119	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	rs35848863	M2250I	0.04	0.053	0.05	Missense	0.168	Type 1	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr5:176721151_T_C	NSD1	64324	5	176721151	176721151	5q35	NM_022455.4	NP_071900.2	rs34165241	M2261T	0.04	0.053	1	Missense	0.001	Type 1	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-
chr5:176721198_T_C	NSD1	64324	5	176721198	176721198	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	rs28580074	L2277L	0.77	0.896	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022455	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	37.778	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	34.483	-	100	66.667	100	51.163	15.625	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.692
chr5:176721272_G_C	NSD1	64324	5	176721272	176721272	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	rs11740250	G2301G	0.12	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022455	-	-	100	-	32.258	-	-	62.5	-	-	-	36.364	100	-	-	64.912	50	-	-	-	52.273	44.737	-	40.541	100	-	31.579	-	100	-	-	-	29.545	32.653	100	58.696	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	38.462	-	100	-	-	74.359	-	75	-	-	-	-
chr5:176721971_C_T	NSD1	64324	5	176721971	176721971	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	-	T2534T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176722005_G_A	NSD1	64324	5	176722005	176722005	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	rs78247455	A2546T	0.02	0.025	0	Missense	0.458	Type 1	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-
chr5:176722219_T_C	NSD1	64324	5	176722219	176722219	5q35	NM_022455.4	NP_071900.2	rs77618751	L2617S	0.001	0.003	0	Missense	0.831	Type 1	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176722244_G_T	NSD1	64324	5	176722244	176722244	5q35	NM_022455.4	NP_758859.1	-	W2625C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176728817_A_G	RAB24	53917	5	176728817	176728817	5q35.3	NM_001031677.2	NP_570137.2	rs28710014	-	0.12	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-
chr5:176729006_*_-GAT	RAB24	53917	5	176729006	176729008	5q35.3	NM_001031677.2	NP_570137.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176729746_*_-CCC	RAB24	53917	5	176729746	176729748	5q35.3	NM_001031677.2	NP_570137.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176729747_*_-CC	RAB24	53917	5	176729747	176729748	5q35.3	NM_130781.2	NP_570137.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176731648_A_T	PRELID1	27166	5	176731648	176731648	5q35.3	NM_013237.3	NP_037369.1	rs147067833	I39L	0	0.00037	0.04	Missense	0.026	Type 1	NM_013237	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176733116_A_G	PRELID1	27166	5	176733116	176733116	5q35.3	NM_013237.3	NP_037369.1	rs4631	R150R	0.78	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013237	21.39	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.241	99.219	100	100	-	98.601	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	98.901	100	100	31.633	-	100	77.966	100	63.924	25.926	100	100	100	100	100	42.857	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444
chr5:176734657_C_T	MXD3	83463	5	176734657	176734657	5q35.3	NM_001142935.1	NP_001136407.1	rs113162836	E185K	0.02	0.016	0.04	Missense	0.97	Type 1	NM_031300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.802	-	-	-
chr5:176734658_G_A	MXD3	83463	5	176734658	176734658	5q35.3	NM_031300.3	NP_001136407.1	-	A184A	0	0.00009	0	Silent	-1	Type 1	NM_031300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	42.857	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176734855_G_C	MXD3	83463	5	176734855	176734855	5q35.3	NM_031300.3	NP_001136407.1	rs4568379	A144A	0.2	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142935	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	57.143	70	-	-	-	66.667	50	50	30.435	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	66.667	-	-	-	-
chr5:176737720_A_G	MXD3	83463	5	176737720	176737720	5q35.3	NM_031300.3	NP_001136407.1	rs13190036	-	0.8	0.919	-1	Intronic	-1	Type 1	-	16.049	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	42.647	100	100	100	100	97.561	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	100	100	28.947	-	100	100	100	53.846	28.571	-	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50
chr5:176759072_C_T	LMAN2	10960	5	176759072	176759072	5q35.3	NM_006816.2	NP_006807.1	rs147436495	-	0.01	0.017	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176761456_C_T	LMAN2	10960	5	176761456	176761456	5q35.3	NM_006816.2	NP_006807.1	rs114670284	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176764348_C_A	LMAN2	10960	5	176764348	176764348	5q35.3	NM_006816.2	NP_006807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr5:176764436_G_A	LMAN2	10960	5	176764436	176764436	5q35.3	NM_006816.2	NP_006807.1	rs11541335	G201G	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176765577_G_A	LMAN2	10960	5	176765577	176765577	5q35.3	NM_006816.2	NP_006807.1	-	H115H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr5:176778510_T_G	LMAN2	10960	5	176778510	176778510	5q35.3	NM_006816.2	NP_006807.1	-	T47P	0	0	0.24	Missense	0.937	Type 2	NM_006816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176794734_G_T	RGS14	10636	5	176794734	176794734	5q35.3	NM_006480.4	NP_006471.2	-	G216V	0	0	0	Missense	0.254	Type 2	NM_006480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176794740_C_T	RGS14	10636	5	176794740	176794740	5q35.3	NM_006480.4	NP_006471.2	-	S218L	0	0	0	Missense	0.654	Type 2	NM_006480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176797981_G_A	RGS14	10636	5	176797981	176797981	5q35.3	NM_006480.4	NP_006471.2	-	Q401Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176798040_T_G	RGS14	10636	5	176798040	176798040	5q35.3	NM_006480.4	NP_006471.2	rs56235845	-	0.35	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	60	-	-	-	75	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr5:176798206_G_A	RGS14	10636	5	176798206	176798206	5q35.3	NM_006480.4	NP_006471.2	-	S432N	0	0	0.08	Missense	0.117	Type 2	NM_006480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176813234_*_-TCCCCAAGCTGCGCCAGGCTG	SLC34A1	6569	5	176813234	176813254	5q35	NM_003052.4	NP_003043.3	-	91_98del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001167579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176813257_G_A	SLC34A1	6569	5	176813257	176813257	5q35	NM_001167579.1	NP_003043.3	-	A99T	0	0	0.43	Missense	0	Type 2	NM_001167579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176813404_C_T	SLC34A1	6569	5	176813404	176813404	5q35	NM_001167579.1	NP_003043.3	rs3812036	-	0.19	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.63	100	-	37.705	-	-	-	-	58.333	-	51.667	-	-	-	-	50	100	-	-	57.447	44.444	-	-	100	-	100	-	79.31	-	-	-	100	100	100	-	36.735	-	-	-	-	58.333	33.333	-	-	-	-	-	44.444	-	31.579	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-
chr5:176813419_C_T	SLC34A1	6569	5	176813419	176813419	5q35	NM_003052.4	NP_003043.3	rs189794265	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176813433_C_T	SLC34A1	6569	5	176813433	176813433	5q35	NM_003052.4	NP_003043.3	rs148976897	A133V	0.003	0.003	0.01	Missense	0.829	Type 1	NM_001167579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-
chr5:176814809_C_T	SLC34A1	6569	5	176814809	176814809	5q35	NM_001167579.1	NP_003043.3	-	I193I	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176815017_C_T	SLC34A1	6569	5	176815017	176815017	5q35	NM_001167579.1	NP_001161051.1	-	H223Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001167579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176815124_T_C	SLC34A1	6569	5	176815124	176815124	5q35	NM_001167579.1	NP_003043.3	rs5030873	H258H	0.23	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167579	-	24.242	100	-	22.727	68.519	-	37.647	-	56.098	55.172	45.545	-	-	-	-	62.903	100	-	47.368	-	41.667	-	-	65.385	-	97.619	-	82.857	-	47.619	-	100	100	65.116	-	31.429	100	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	96.552	-	24.39	-	-	85.075	100	41.667	40.741	-	100	-
chr5:176815336_G_T	SLC34A1	6569	5	176815336	176815336	5q35	NM_003052.4	NP_003043.3	-	S300I	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001167579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176815354_G_A	SLC34A1	6569	5	176815354	176815354	5q35	NM_001167579.1	NP_001161051.1	-	C306Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001167579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176821150_G_A	SLC34A1	6569	5	176821150	176821150	5q35	NM_003052.4	NP_003043.3	-	L376L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176824080_G_A	SLC34A1	6569	5	176824080	176824080	5q35	NM_001167579.1	NP_003043.3	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176824096_C_T	SLC34A1	6569	5	176824096	176824096	5q35	NM_001167579.1	NP_003043.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176825002_C_T	SLC34A1	6569	5	176825002	176825002	5q35	NM_001167579.1	NP_001161051.1	rs7379524	G545G	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176825069_C_T	SLC34A1	6569	5	176825069	176825069	5q35	NM_001167579.1	NP_001161051.1	rs34225933	H568Y	0.01	0.024	1	Missense	0	Type 1	NM_003052	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176829405_G_A	F12	2161	5	176829405	176829405	5q33-qter	NM_000505.3	NP_000496.2	rs150086036	T579I	0	0.001	0.74	Missense	0.008	Type 1	NM_000505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176830282_C_G	F12	2161	5	176830282	176830282	5q33-qter	NM_000505.3	NP_000496.2	-	V502L	0	0	0.03	Missense	0.961	Type 2	NM_000505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176830570_G_A	F12	2161	5	176830570	176830570	5q33-qter	NM_000505.3	NP_000496.2	rs17876033	N433N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176830627_G_A	F12	2161	5	176830627	176830627	5q33-qter	NM_000505.3	NP_000496.2	rs17876032	-	0.4	0.486	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.154	-	100	33.333	100	100	-	29.032	70	100	96.296	100	100	100	100	100	-	100	-	100	50	100	31.25	74.194	50	100	71.429	100	100	-	-	-	77.273	72.414	100	50	28.571	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	63.636	100	60	100	-	18.919	100	-	100
chr5:176831345_G_A	F12	2161	5	176831345	176831345	5q33-qter	NM_000505.3	NP_000496.2	-	C290C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176831544_G_A	F12	2161	5	176831544	176831544	5q33-qter	NM_000505.3	NP_000496.2	rs41309752	A252A	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000505	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176831682_C_T	F12	2161	5	176831682	176831682	5q33-qter	NM_000505.3	NP_000496.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176831826_C_G	F12	2161	5	176831826	176831826	5q33-qter	NM_000505.3	NP_000496.2	rs17876030	A207P	0.95	0.976	0.23	Missense	0.31	Type 1	NM_000505	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr5:176832032_C_T	F12	2161	5	176832032	176832032	5q33-qter	NM_000505.3	NP_000496.2	rs6556320	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176832198_G_A	F12	2161	5	176832198	176832198	5q33-qter	NM_000505.3	NP_000496.2	rs56285942	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	40.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176836532_A_G	F12	2161	5	176836532	176836532	5q33-qter	NM_000505.3	NP_000496.2	rs1801020	-	0.58	0.69	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	23.684	100	100	34	100	100	38.889	100	70	100	97.917	100	100	100	100	98.529	57.447	100	-	98.077	40.426	100	100	67.797	65.306	100	100	100	100	30.769	68	38.776	100	100	65.385	100	39.062	100	-	-	100	-	-	46.154	98.214	100	100	100	100	100	100	71.429	100	73.846	100	100	34.921	100	100	100
chr5:176857866_C_T	GRK6	2870	5	176857866	176857866	5q35	NM_001004105.2	NP_001004105.1	rs143630978	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176863519_G_C	GRK6	2870	5	176863519	176863519	5q35	NM_001004105.2	NP_001004105.1	rs1130857	P464P	0.39	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004105	100	-	-	58.333	57.895	-	42.857	68.182	72.727	100	96.552	16.667	100	100	100	52.381	69.231	-	100	65.517	33.333	100	31.818	54.545	66.667	100	-	-	-	-	55.556	60	-	-	100	100	-	100	80	100	-	-	36	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	29.167	100	-	-	40	100	100
chr5:176882086_C_T	PRR7	80758	5	176882086	176882086	5q35.3	NM_001174101.1	NP_001167573.1	-	G6G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176884481_C_T	DBN1	1627	5	176884481	176884481	5q35.3	NM_080881.2	NP_543157.1	-	A635T	0	0	0.34	Missense	0.201	Type 2	NM_004395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176884754_C_A	DBN1	1627	5	176884754	176884754	5q35.3	NM_080881.2	NP_004386.2	-	S594I	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_004395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176884758_C_T	DBN1	1627	5	176884758	176884758	5q35.3	NM_004395.3	NP_543157.1	-	A593T	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_004395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176885178_A_G	DBN1	1627	5	176885178	176885178	5q35.3	NM_080881.2	NP_543157.1	rs28538572	S553P	1	0.999	0.86	Missense	0	Type 1	NM_004395	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	92.308	100	100	100	100
chr5:176885463_C_T	DBN1	1627	5	176885463	176885463	5q35.3	NM_004395.3	NP_543157.1	-	A458T	0	0	0.02	Missense	0.274	Type 2	NM_004395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176885499_T_C	DBN1	1627	5	176885499	176885499	5q35.3	NM_080881.2	NP_543157.1	rs2544809	I446V	0.42	0.529	1	Missense	0	Type 1	NM_004395	100	39.394	-	60	64.773	-	47.368	53.191	60	100	83.516	39.13	100	100	100	59.322	43.86	100	100	43.396	37.5	100	47.917	66.216	53.333	100	-	-	-	46.154	30	40	-	-	100	100	-	100	47.619	100	-	-	47.368	-	100	100	100	100	33.333	100	-	66.667	-	24.324	100	52.632	31.683	50	100	100
chr5:176893942_C_T	DBN1	1627	5	176893942	176893942	5q35.3	NM_080881.2	NP_543157.1	rs146597348	R226Q	0.01	0.009	0.42	Missense	0.596	Type 1	NM_004395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176894042_*_-CCT	DBN1	1627	5	176894042	176894044	5q35.3	NM_004395.3	NP_543157.1	-	192_193del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_004395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176894643_C_T	DBN1	1627	5	176894643	176894643	5q35.3	NM_080881.2	NP_543157.1	rs144947265	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176894756_C_T	DBN1	1627	5	176894756	176894756	5q35.3	NM_004395.3	NP_543157.1	rs2545794	A106A	0.39	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004395	100	-	-	50	-	-	-	100	-	-	80	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr5:176895107_A_G	DBN1	1627	5	176895107	176895107	5q35.3	NM_080881.2	NP_004386.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_080881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176895817_G_A	DBN1	1627	5	176895817	176895817	5q35.3	NM_004395.3	NP_543157.1	rs446104	-	0.77	0.898	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.248	100	100	100	100	100	100	100	99.187	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:176895818_C_A	DBN1	1627	5	176895818	176895818	5q35.3	NM_004395.3	NP_543157.1	rs371070	-	0.85	0.898	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.065	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:176910660_G_A	PDLIM7	9260	5	176910660	176910660	5q35.3	NM_005451.4	NP_998801.1	-	A453A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176910717_G_A	PDLIM7	9260	5	176910717	176910717	5q35.3	NM_005451.4	NP_005442.2	rs138351507	N434N	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr5:176911090_G_A	PDLIM7	9260	5	176911090	176911090	5q35.3	NM_213636.2	NP_998801.1	-	G384G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176915069_G_A	PDLIM7	9260	5	176915069	176915069	5q35.3	NM_005451.4	NP_998801.1	rs145315539	G350G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176915143_C_T	PDLIM7	9260	5	176915143	176915143	5q35.3	NM_005451.4	NP_998801.1	rs2306764	A326T	0.14	0.067	0.41	Missense	0	Type 1	NM_005451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176916516_C_T	PDLIM7	9260	5	176916516	176916516	5q35.3	NM_203352.2	NP_998801.1	rs335462	P249P	0.44	0.473	0	Silent	-1	Type 1	NM_005451	36	100	100	-	33.333	54.545	33.333	25	30	-	92.857	50	-	-	-	77.778	50	-	100	-	-	100	50	67.647	100	-	100	-	35	-	100	100	100	100	100	46.667	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.778	100	50	100	-	100	-
chr5:176917897_C_T	PDLIM7	9260	5	176917897	176917897	5q35.3	NM_005451.4	NP_998801.1	rs76020875	P182P	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	52.727	58.065	-	-	25.676	-	-	-	-	100	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr5:176918022_C_T	PDLIM7	9260	5	176918022	176918022	5q35.3	NM_005451.4	NP_976227.1	-	G175D	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_005451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176918044_G_A	PDLIM7	9260	5	176918044	176918044	5q35.3	NM_005451.4	NP_976227.1	-	R168C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176918107_G_A	PDLIM7	9260	5	176918107	176918107	5q35.3	NM_005451.4	NP_976227.1	rs138759499	R147W	0	0.00047	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_005451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176919392_G_A	PDLIM7	9260	5	176919392	176919392	5q35.3	NM_005451.4	NP_998801.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176919610_G_A	PDLIM7	9260	5	176919610	176919610	5q35.3	NM_005451.4	NP_998801.1	rs139641229	G55G	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176931140_G_A	DOK3	79930	5	176931140	176931140	5q35.3	NM_001144875.1	NP_001138348.1	rs61749655	N445N	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176931911_C_T	DOK3	79930	5	176931911	176931911	5q35.3	NM_024872.2	NP_001138347.1	rs139699386	E58K	0	0.00009	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_001144876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176932105_C_A	DOK3	79930	5	176932105	176932105	5q35.3	NM_001144876.1	NP_001138347.1	-	G25W	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001144876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176935221_*_-C	DOK3	79930	5	176935221	176935221	5q35.3	NM_001144876.1	NP_079148.2	rs55761704	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr5:176936590_T_C	DOK3	79930	5	176936590	176936590	5q35.3	NM_001144876.1	NP_079148.2	rs2112181	S40S	0.14	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	58.333	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176936646_C_T	DOK3	79930	5	176936646	176936646	5q35.3	NM_001144875.1	NP_001138347.1	rs41275297	G22R	0.02	0.027	0	Missense	0.979	Type 1	NM_024872	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176936650_T_C	DOK3	79930	5	176936650	176936650	5q35.3	NM_001144875.1	NP_079148.2	rs28565502	L20L	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr5:176936819_C_G	DOK3	79930	5	176936819	176936819	5q35.3	NM_001144876.1	NP_079148.2	rs3749728	R12P	0.14	0.096	0	Missense	0.001	Type 1	NM_024872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-
chr5:176939179_C_T	DDX41	51428	5	176939179	176939179	5q35.3	NM_016222.2	NP_057306.2	-	A550A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176939509_T_A	DDX41	51428	5	176939509	176939509	5q35.3	NM_016222.2	NP_057306.2	-	I513F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_016222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176939688_C_T	DDX41	51428	5	176939688	176939688	5q35.3	NM_016222.2	NP_057306.2	rs28544348	-	0.98	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:176939998_C_A	DDX41	51428	5	176939998	176939998	5q35.3	NM_016222.2	NP_057306.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176940081_C_T	DDX41	51428	5	176940081	176940081	5q35.3	NM_016222.2	NP_057306.2	rs147023941	E411E	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176940384_G_A	DDX41	51428	5	176940384	176940384	5q35.3	NM_016222.2	NP_057306.2	rs335438	R400R	0.37	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016222	-	35	-	50	-	72.222	-	100	100	40	100	-	-	-	-	-	47.727	100	100	-	-	52.941	52.381	63.38	77.419	-	100	-	-	-	72.727	75.61	100	100	71.053	-	49.02	100	54.167	100	-	98.734	100	-	-	-	70.149	-	-	-	44	-	100	-	100	100	100	77.273	100	-
chr5:176940871_G_C	DDX41	51428	5	176940871	176940871	5q35.3	NM_016222.2	NP_057306.2	rs335439	-	0.98	0.966	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:176943981_*_+ACCC	DDX41	51428	5	176943981	176943981	5q35.3	NM_016222.2	NP_057306.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:176943987_C_T	DDX41	51428	5	176943987	176943987	5q35.3	NM_016222.2	NP_057306.2	-	-	0.001	0.00046	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177019262_C_G	TMED9	54732	5	177019262	177019262	5q35.3	NM_017510.4	NP_059980.2	rs57960711	T16S	0.03	0.041	0.87	Missense	0	Type 1	NM_017510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177020600_C_G	TMED9	54732	5	177020600	177020600	5q35.3	NM_017510.4	NP_059980.2	rs146269485	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	43.396	61.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177020602_A_C	TMED9	54732	5	177020602	177020602	5q35.3	NM_017510.4	NP_059980.2	rs114424853	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-
chr5:177020624_T_C	TMED9	54732	5	177020624	177020624	5q35.3	NM_017510.4	NP_059980.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177022377_G_T	TMED9	54732	5	177022377	177022377	5q35.3	NM_017510.4	NP_059980.2	-	R223L	0	0	0.01	Missense	0.978	Type 2	NM_017510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-
chr5:177022428_C_T	TMED9	54732	5	177022428	177022428	5q35.3	NM_017510.4	NP_059980.2	rs11545868	-	0.08	0.085	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	62.745	81.034	30	47.059	-	-	-	-	39.189	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	40	-	44	-	-	25.397	-	-	-	31.818	-	-
chr5:177031348_T_C	B4GALT7	11285	5	177031348	177031348	5q35.2-q35.3	NM_007255.2	NP_009186.1	rs11537644	R73R	0.68	0.632	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	30.769	100	100	62.5	54.545	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	80	-	83.333	-	75	-	-	87.5	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:177031362_A_C	B4GALT7	11285	5	177031362	177031362	5q35.2-q35.3	NM_007255.2	NP_009186.1	-	E78A	0	0	0.21	Missense	0.842	Type 2	NM_007255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177031368_C_T	B4GALT7	11285	5	177031368	177031368	5q35.2-q35.3	NM_007255.2	NP_009186.1	-	P80L	0	0	0.29	Missense	0.995	Type 2	NM_007255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177031369_C_T	B4GALT7	11285	5	177031369	177031369	5q35.2-q35.3	NM_007255.2	NP_009186.1	-	P80P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177031426_G_T	B4GALT7	11285	5	177031426	177031426	5q35.2-q35.3	NM_007255.2	NP_009186.1	rs114036939	V99V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177035964_T_C	B4GALT7	11285	5	177035964	177035964	5q35.2-q35.3	NM_007255.2	NP_009186.1	rs729459	H259H	0.63	0.575	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007255	100	87.5	-	31.429	100	-	100	57.692	-	100	-	56.098	100	100	100	100	100	-	-	60	100	100	100	-	25	100	-	32.353	-	50	-	46.667	-	-	100	55.172	-	-	42.857	100	-	65.909	-	-	100	100	-	100	63.636	100	-	100	100	70	100	60	-	-	-	100
chr5:177036001_G_A	B4GALT7	11285	5	177036001	177036001	5q35.2-q35.3	NM_007255.2	NP_009186.1	rs146632722	A272T	0	0.001	0.39	Missense	0.002	Type 1	NM_007255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177036710_T_G	B4GALT7	11285	5	177036710	177036710	5q35.2-q35.3	NM_007255.2	NP_009186.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	36	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177036722_T_A	B4GALT7	11285	5	177036722	177036722	5q35.2-q35.3	NM_007255.2	NP_009186.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177419889_G_A	PROP1	5626	5	177419889	177419889	5q35.3	NM_006261.4	NP_006252.3	-	P168S	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_006261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177419966_G_A	PROP1	5626	5	177419966	177419966	5q35.3	NM_006261.4	NP_006252.3	rs143790367	A142V	0.001	0.002	0.76	Missense	0.002	Type 1	NM_006261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177419967_C_T	PROP1	5626	5	177419967	177419967	5q35.3	NM_006261.4	NP_006252.3	rs1800197	A142T	0.2	0.239	0.95	Missense	0	Type 1	NM_006261	100	-	100	-	100	23.81	64.706	100	23.81	-	-	-	40.541	51.724	-	32.099	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	50	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	51.429	-	-	-	100	-	-	-	-	31.25	57.143	-	-	-	36.364	100	-	100	59.091
chr5:177420013_C_T	PROP1	5626	5	177420013	177420013	5q35.3	NM_006261.4	NP_006252.3	-	K126K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177421255_C_T	PROP1	5626	5	177421255	177421255	5q35.3	NM_006261.4	NP_006252.3	-	R65H	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_006261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177422823_C_T	PROP1	5626	5	177422823	177422823	5q35.3	NM_006261.4	NP_006252.3	rs4072924	-	0.51	0.555	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40	100	-	100	100	52.174	100	100	100	100	-	100	100	100	34.426	59.459	100	-	54.237	100	-	55.172	-	38.71	-	74.419	-	81.081	-	45.455	62.069	68.75	60.714	62.963	-	31.111	100	50	100	-	100	100	-	24	98.276	-	-	100	-	100	33.333	-	22.222	-	94.444	100	66.667	100	100
chr5:177422876_T_C	PROP1	5626	5	177422876	177422876	5q35.3	NM_006261.4	NP_006252.3	rs7445271	N20S	1	1	1	Missense	0.068	Type 1	NM_006261	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.091	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.958	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:177422908_A_G	PROP1	5626	5	177422908	177422908	5q35.3	NM_006261.4	NP_006252.3	rs1135320	A9A	0.46	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006261	-	62.5	-	100	-	-	35	-	-	-	-	95	-	-	-	44	35	-	100	30.882	-	100	-	100	66.667	100	22.642	100	-	-	37.5	28.571	22.727	24.658	20	100	46.154	-	50	-	100	-	-	-	74.468	-	100	100	-	100	-	62.5	100	70.492	100	-	-	23.529	-	-
chr5:177546780_A_G	N4BP3	23138	5	177546780	177546780	5q35.3	NM_015111.1	NP_055926.1	rs145353567	S66G	0.004	0.006	0.96	Missense	0	Type 1	NM_015111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177547247_T_C	N4BP3	23138	5	177547247	177547247	5q35.3	NM_015111.1	NP_055926.1	rs7719667	S133S	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:177547336_G_A	N4BP3	23138	5	177547336	177547336	5q35.3	NM_015111.1	NP_055926.1	rs3812082	R163Q	0.15	0.163	0.42	Missense	0.036	Type 1	NM_015111	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667	-	-	92.308	-	-	-	-	-	77.778	-	-	90	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333
chr5:177547519_G_T	N4BP3	23138	5	177547519	177547519	5q35.3	NM_015111.1	NP_055926.1	-	R224L	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_015111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177547637_C_T	N4BP3	23138	5	177547637	177547637	5q35.3	NM_015111.1	NP_055926.1	-	P263P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177548085_C_A	N4BP3	23138	5	177548085	177548085	5q35.3	NM_015111.1	NP_055926.1	rs7712666	-	0.35	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	24.138	-	-	-	-	-	45.455	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.846	46.875	-	100	60	-	-	-	-	-	48.276	64.516	50	-	59.091	-	-	100	-	-	51.852	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	55.556
chr5:177548196_G_A	N4BP3	23138	5	177548196	177548196	5q35.3	NM_015111.1	NP_055926.1	rs115186199	R317H	0.02	0.021	0.01	Missense	1	Type 1	NM_015111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177548378_G_A	N4BP3	23138	5	177548378	177548378	5q35.3	NM_015111.1	NP_055926.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177549015_G_A	N4BP3	23138	5	177549015	177549015	5q35.3	NM_015111.1	NP_055926.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177565165_G_T	RMND5B	64777	5	177565165	177565165	5q35.3	NM_022762.3	NP_073599.2	-	L15L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177565255_C_T	RMND5B	64777	5	177565255	177565255	5q35.3	NM_022762.3	NP_073599.2	rs61749659	S45S	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177569613_C_A	RMND5B	64777	5	177569613	177569613	5q35.3	NM_022762.3	NP_073599.2	-	L57I	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_022762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177569969_C_G	RMND5B	64777	5	177569969	177569969	5q35.3	NM_022762.3	NP_073599.2	rs61751560	L134L	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177571066_C_A	RMND5B	64777	5	177571066	177571066	5q35.3	NM_022762.3	NP_073599.2	-	S217R	0	0	0.51	Missense	0.024	Type 2	NM_022762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177571089_T_G	RMND5B	64777	5	177571089	177571089	5q35.3	NM_022762.3	NP_073599.2	-	F225C	0	0	0	Missense	0.637	Type 2	NM_022762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177573274_G_A	RMND5B	64777	5	177573274	177573274	5q35.3	NM_022762.3	NP_073599.2	rs139570120	S285N	0.004	0.004	0.02	Missense	0.181	Type 1	NM_022762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-
chr5:177574561_T_C	RMND5B	64777	5	177574561	177574561	5q35.3	NM_022762.3	NP_073599.2	rs61751561	P296P	0.08	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177574850_C_T	RMND5B	64777	5	177574850	177574850	5q35.3	NM_022762.3	NP_073599.2	-	R362X	0	0	1	Nonsense	0.608	Type 2	NM_022762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177574901_C_G	RMND5B	64777	5	177574901	177574901	5q35.3	NM_022762.3	NP_073599.2	rs7380934	-	0.71	0.702	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	22.581	100	100	27.778	100	50	100	100	33.333	44.248	54.217	40.385	100	-	-	-	100	100	100	100	100	55.172	60	-	100	100	100	88.636	-	-	100	100	100	100	100	31.034	-	45.238	100	100	100	100	50	100	100	44	100	100	100	-	43.75	100	19.118	100	-	100	100	-	100
chr5:177576691_T_G	NHP2	55651	5	177576691	177576691	5q35.3	NM_017838.3	NP_060308.1	-	-	0	0.201	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.143	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	50	35.714	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	34.375	-
chr5:177576873_*_-A	NHP2	55651	5	177576873	177576873	5q35.3	NM_017838.3	NP_060308.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177580643_C_G	NHP2	55651	5	177580643	177580643	5q35.3	NM_017838.3	NP_060308.1	rs41285577	-	0.03	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177632829_C_T	HNRNPAB	3182	5	177632829	177632829	5q35.3	NM_031266.2	NP_004490.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177633703_A_T	HNRNPAB	3182	5	177633703	177633703	5q35.3	NM_031266.2	NP_112556.2	rs139072802	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177634088_T_G	HNRNPAB	3182	5	177634088	177634088	5q35.3	NM_031266.2	NP_004490.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	-	-
chr5:177636383_G_A	HNRNPAB	3182	5	177636383	177636383	5q35.3	NM_004499.3	NP_112556.2	-	G241D	0	0	0.04	Missense	0.755	Type 2	NM_004499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177637634_A_G	HNRNPAB	3182	5	177637634	177637634	5q35.3	NM_031266.2	NP_004490.2	rs146209319	-	0.002	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr5:177651465_T_C	PHYKPL	85007	5	177651465	177651465	5q35.3	NM_153373.3	NP_699204.1	-	Q201R	0	0	0.46	Missense	0.015	Type 2	NM_153373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177651549_G_A	PHYKPL	85007	5	177651549	177651549	5q35.3	NM_153373.3	NP_699204.1	rs144422984	T173I	0	0.00037	0.21	Missense	0.024	Type 1	NM_153373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177658380_C_A	PHYKPL	85007	5	177658380	177658380	5q35.3	NM_153373.3	NP_699204.1	rs146951589	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177659519_C_G	PHYKPL	85007	5	177659519	177659519	5q35.3	NM_153373.3	NP_699204.1	rs116735771	T11T	0.13	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153373	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177665731_C_A	COL23A1	91522	5	177665731	177665731	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs10061163	-	0.1	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr5:177666112_G_C	COL23A1	91522	5	177666112	177666112	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs73336873	-	0.04	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr5:177669361_C_G	COL23A1	91522	5	177669361	177669361	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	-	R492P	0	0	0.27	Missense	0.999	Type 2	NM_173465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177669413_T_G	COL23A1	91522	5	177669413	177669413	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs2241579	-	0.49	0.436	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	100	71.875	-	31.25	-	47.826	58.333	40	100	22.857	-	100	100	100	100	28.571	-	-	-	100	37.5	-	73.333	-	44.444	-	64.706	75	55.556	-	-	-	-	-	100	100	71.429	-	16.667	-	-	100	-	100	25	100	100	-	100	66.667	100	42.857	-	100
chr5:177674589_C_T	COL23A1	91522	5	177674589	177674589	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs72819017	-	0.1	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	57.143	-	-	70	-	-	-	-	25	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	72.222	-	-	-	-	-	-	77.778	-	42.857	-	-	-	-
chr5:177674779_C_T	COL23A1	91522	5	177674779	177674779	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs78984764	P422P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177674800_*_-G	COL23A1	91522	5	177674800	177674800	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	-	G415fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177675217_C_T	COL23A1	91522	5	177675217	177675217	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs2913851	A396A	0.32	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173465	-	100	100	-	100	100	-	-	-	80	54.286	54.545	-	71.429	-	80	55	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	36.842	73.333	-	-	-	83.333	42.857	-	-	100	100	100	-	-	-	-	45.455	-	62.5	100	100	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	100	100	-
chr5:177681947_*_+T	COL23A1	91522	5	177681947	177681947	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs70994991	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	57.143	-	55.556	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	43.478	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	33.333	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941
chr5:177683377_T_C	COL23A1	91522	5	177683377	177683377	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs890802	T287A	0.51	0.536	0.76	Missense	0.139	Type 1	NM_173465	-	-	-	100	100	100	-	21.739	100	64.706	100	-	42.857	-	100	63.636	100	-	-	-	-	-	37.5	100	100	-	-	75	-	-	-	-	34.783	36.667	35	-	100	100	100	-	-	-	-	-	80.769	100	100	-	-	-	100	-	-	82.609	-	-	-	-	100	-
chr5:177683905_G_A	COL23A1	91522	5	177683905	177683905	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs61739424	R267W	0.06	0.035	0	Missense	0.996	Type 1	NM_173465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177686791_T_C	COL23A1	91522	5	177686791	177686791	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs2973748	-	0.16	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	73.684	70.37	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177688772_G_A	COL23A1	91522	5	177688772	177688772	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs2973745	-	0.32	0.409	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	40	100	100	-	30.769	-	66.667	52.083	-	-	-	100	100	100	-	-	-	21.739	45.455	-	26.316	100	-	-	46.154	22.581	-	100	-	50	-	25	51.064	100	100	100	-	-	41.935	28.125	-	55	100	100	-	100	-	100	-	-	85.294	-	46.667	-	-	100	20.833
chr5:177690165_T_C	COL23A1	91522	5	177690165	177690165	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177715291_G_A	COL23A1	91522	5	177715291	177715291	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs890801	-	0.5	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	27.778	63.636	55.556	100	50	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	24	100	-	100	100	100	-	100	52.632	100	100	57.143	100	100	100	100	-	-	100	100	60	78.571	100	-	-	-	-	100	-	-	78.261	100	100	100	-	100	100
chr5:177715309_*_-A	COL23A1	91522	5	177715309	177715309	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs35271992	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	97.059	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr5:177987733_G_T	COL23A1	91522	5	177987733	177987733	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	-	A104E	0	0	0	Missense	0.198	Type 2	NM_173465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:177987740_C_T	COL23A1	91522	5	177987740	177987740	5q35.3	NM_173465.3	NP_775736.2	rs34594012	G102R	0.1	0.114	0	Missense	0.729	Type 1	NM_173465	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	100	-	-	-	78.571	70.833	-	-	43.243	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr5:178039369_A_C	CLK4	57396	5	178039369	178039369	5q35	NM_020666.2	NP_065717.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178043896_T_G	CLK4	57396	5	178043896	178043896	5q35	NM_020666.2	NP_065717.1	-	I177L	0	0	0.49	Missense	0.001	Type 2	NM_020666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178044385_A_G	CLK4	57396	5	178044385	178044385	5q35	NM_020666.2	NP_065717.1	-	G145G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178293235_G_T	ZNF354B	117608	5	178293235	178293235	5q35.3	NM_058230.2	NP_478137.1	rs141301834	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	94.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178293265_C_T	ZNF354B	117608	5	178293265	178293265	5q35.3	NM_058230.2	NP_478137.1	rs1132331	D18D	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178358653_G_C	ZFP2	80108	5	178358653	178358653	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	rs28678700	Q113H	0.01	0.014	0.44	Missense	0.99	Type 1	NM_030613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178358738_C_G	ZFP2	80108	5	178358738	178358738	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	rs11956147	R142G	0.04	0.046	0.25	Missense	0.999	Type 1	NM_030613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178358768_C_T	ZFP2	80108	5	178358768	178358768	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	-	H152Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_030613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	27.66	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178358857_C_T	ZFP2	80108	5	178358857	178358857	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	rs61744382	T181T	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030613	25.287	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	84.615	-	-	68.75	80	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	77.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:178358905_G_T	ZFP2	80108	5	178358905	178358905	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	-	K197N	0	0	0.07	Missense	0.98	Type 2	NM_030613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178358943_G_A	ZFP2	80108	5	178358943	178358943	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	-	G210E	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_030613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178358947_G_T	ZFP2	80108	5	178358947	178358947	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	-	E211D	0	0	0.04	Missense	0.381	Type 2	NM_030613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178358950_A_G	ZFP2	80108	5	178358950	178358950	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	rs34499286	K212K	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030613	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	29.032	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr5:178359025_A_T	ZFP2	80108	5	178359025	178359025	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	-	T237T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030613	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178359057_G_A	ZFP2	80108	5	178359057	178359057	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	-	G248E	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_030613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178359136_A_G	ZFP2	80108	5	178359136	178359136	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	rs961030	Q274Q	0.28	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030613	73.387	-	-	45.161	-	-	70	60.784	62.5	-	90	-	-	50	-	75	100	-	100	-	76.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	55.696	-	100	-	-	-	-	100	-	-	97.619	33.333	-	36.364	-	26.667	-	100	-	-	100	-	-	-	42.857
chr5:178359353_A_G	ZFP2	80108	5	178359353	178359353	5q35.3	NM_030613.2	NP_085116.2	rs61746657	I347V	0.002	0.001	0.05	Missense	0.94	Type 1	NM_030613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178373319_G_C	ZNF454	285676	5	178373319	178373319	5q35.3	NM_001178089.1	NP_872400.2	rs56954828	-	0.12	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	56.818	69.565	-	-
chr5:178373539_C_A	ZNF454	285676	5	178373539	178373539	5q35.3	NM_001178090.1	NP_872400.2	rs74481857	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-
chr5:178391860_G_A	ZNF454	285676	5	178391860	178391860	5q35.3	NM_182594.2	NP_872400.2	rs6867221	C152Y	0.28	0.261	0.6	Missense	0.928	Type 1	NM_001178089	87.952	26.667	-	26.667	-	-	-	71.429	-	62.5	49.275	-	-	75	-	-	100	100	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	68.182	-	-	100	48.936	-	56.522	-	50	-	100	-	-	35.714	-	42.857	53.521	39.394
chr5:178391902_A_C	ZNF454	285676	5	178391902	178391902	5q35.3	NM_001178090.1	NP_872400.2	rs12719860	D166A	0.67	0.667	0.77	Missense	0	Type 1	NM_001178089	-	69.231	100	33.333	100	100	100	21.053	100	53.846	47.727	97.222	100	31.579	100	100	-	-	-	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	98.246	-	-	100	-	100	-	100	100	25	-	100	-	55	100	39.286	100	40	100	-	100	100	66.667	100	58.824	55	50
chr5:178392338_C_T	ZNF454	285676	5	178392338	178392338	5q35.3	NM_182594.2	NP_001171561.1	rs35018630	C311C	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr5:178392636_C_A	ZNF454	285676	5	178392636	178392636	5q35.3	NM_001178089.1	NP_872400.2	-	P411T	0	0	0	Missense	0.947	Type 2	NM_001178089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178408704_G_A	GRM6	2916	5	178408704	178408704	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs61733042	T863M	0.002	0.002	0	Missense	0.659	Type 1	NM_000843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178408861_C_T	GRM6	2916	5	178408861	178408861	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs114970739	-	0.06	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	59.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-
chr5:178409927_G_A	GRM6	2916	5	178409927	178409927	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs17078874	A807V	0.05	0.072	0	Missense	0.09	Type 1	NM_000843	22.759	-	-	-	28.358	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.591	-	83.951	-	-	80.952	69.512	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	69.697	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:178409950_G_A	GRM6	2916	5	178409950	178409950	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs17078875	F799F	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.161	-	-	-
chr5:178410029_C_T	GRM6	2916	5	178410029	178410029	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	-	R773H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178410151_C_T	GRM6	2916	5	178410151	178410151	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs2071247	T732T	0.25	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000843	-	-	-	35.294	26.471	-	50	-	30.435	-	-	-	-	41.538	100	64.583	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	100	62.195	-	100	-	-	63.462	67.532	66.304	56.522	-	-	-	-	100	-	-	29.167	-	-	-	56.383	-	-	-	66.667	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-
chr5:178410213_T_C	GRM6	2916	5	178410213	178410213	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs17078877	M712V	0.06	0.023	1	Missense	0	Type 1	NM_000843	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178410234_A_G	GRM6	2916	5	178410234	178410234	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs76561626	-	0.06	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr5:178413302_G_A	GRM6	2916	5	178413302	178413302	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs62638620	A651A	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178413452_G_A	GRM6	2916	5	178413452	178413452	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	-	T601T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr5:178413538_G_T	GRM6	2916	5	178413538	178413538	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	-	P573T	0	0	0.08	Missense	0.164	Type 2	NM_000843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-
chr5:178413751_C_T	GRM6	2916	5	178413751	178413751	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	-	E502K	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_000843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	80	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178413816_T_C	GRM6	2916	5	178413816	178413816	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs2256966	-	0.58	0.577	0.05	Intronic	-1	Type 1	-	100	29.412	100	40	51.724	-	-	-	80	-	97.436	100	43.75	100	100	-	100	100	-	97.436	100	100	100	-	58.824	-	100	-	-	62.5	100	66.667	100	100	89.474	100	100	100	100	71.429	100	28.571	-	100	100	-	30.435	100	100	100	30	100	100	21.622	100	-	100	100	48.387	55
chr5:178413947_T_C	GRM6	2916	5	178413947	178413947	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs11746675	G464G	0.57	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000843	100	30.769	100	50	68.75	-	-	-	56.25	46.667	96	54.286	100	100	100	16.667	100	100	-	100	100	100	100	-	51.852	-	100	-	-	-	100	73.333	100	100	62.5	100	100	100	100	64.286	100	25.532	-	100	100	-	49.315	100	100	100	-	100	100	25.581	100	-	100	93.75	46.032	47.826
chr5:178413950_G_A	GRM6	2916	5	178413950	178413950	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs139745015	N463N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178415937_A_G	GRM6	2916	5	178415937	178415937	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs2067011	N451N	0.53	0.495	0	Silent	-1	Type 1	NM_000843	79.661	-	-	54.545	78.261	-	-	-	66.667	31.579	93.75	92.857	-	38.889	100	39.024	100	-	-	100	100	41.176	100	-	51.613	-	24.39	-	-	33.333	100	-	29.032	-	65.714	100	100	100	100	66.667	100	39.623	84.615	-	100	-	36.842	100	-	100	29.412	100	100	25.926	-	-	100	100	41.667	56.25
chr5:178415982_A_G	GRM6	2916	5	178415982	178415982	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs4701014	T436T	0.99	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000843	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:178416063_G_A	GRM6	2916	5	178416063	178416063	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs2645339	Y409Y	0.52	0.488	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000843	85.065	-	-	52.174	56	-	-	-	78.788	34.211	88.372	90	-	71.429	100	42.105	100	100	-	100	100	34.286	100	-	54.839	-	33.898	-	17.5	50	100	-	30	30	66.667	100	100	100	100	86.667	100	35.714	65.217	42.857	100	-	31.395	100	-	100	-	100	100	23.438	-	-	100	100	39.13	66.667
chr5:178416115_T_C	GRM6	2916	5	178416115	178416115	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	-	D392G	0	0	0.02	Missense	0.005	Type 2	NM_000843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178416288_G_A	GRM6	2916	5	178416288	178416288	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs2071246	D377D	0.74	0.74	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000843	76.271	100	-	100	100	47.692	100	36.111	100	100	100	95.385	60.377	62.5	100	100	100	95	-	100	100	38.462	100	100	65.789	100	40	68	-	100	100	37.5	29.412	25.316	100	100	100	100	100	100	100	100	67.347	50	100	-	46.847	100	51.852	100	100	100	100	-	-	48.387	100	100	44	53.03
chr5:178416348_G_A	GRM6	2916	5	178416348	178416348	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs17839804	F357F	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178418911_G_A	GRM6	2916	5	178418911	178418911	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	-	G226G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178421770_T_G	GRM6	2916	5	178421770	178421770	5q35	NM_000843.3	NP_000834.2	rs2645329	Q59P	0.56	0.616	0.53	Missense	0	Type 1	NM_000843	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178505831_A_G	ZNF354C	30832	5	178505831	178505831	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	rs57271258	E133G	0.01	0.024	0.36	Missense	0	Type 1	NM_014594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178506351_T_G	ZNF354C	30832	5	178506351	178506351	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	-	G306G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178506383_T_A	ZNF354C	30832	5	178506383	178506383	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	-	V317E	0	0	0.24	Missense	0.883	Type 2	NM_014594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178506725_G_A	ZNF354C	30832	5	178506725	178506725	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	-	R431Q	0	0	1	Missense	0.997	Type 2	NM_014594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178506728_A_G	ZNF354C	30832	5	178506728	178506728	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	-	K432R	0	0	0.96	Missense	0.334	Type 2	NM_014594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178506741_G_A	ZNF354C	30832	5	178506741	178506741	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	-	G436G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178506750_T_G	ZNF354C	30832	5	178506750	178506750	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	-	L439L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178506761_A_T	ZNF354C	30832	5	178506761	178506761	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	-	E443V	0	0	0.13	Missense	0.442	Type 2	NM_014594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178507004_A_G	ZNF354C	30832	5	178507004	178507004	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	rs149489106	Y524C	0.01	0.014	0	Missense	0.991	Type 1	NM_014594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	21.154	-	-	-	-	-	-
chr5:178507048_C_G	ZNF354C	30832	5	178507048	178507048	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	rs116562180	L539V	0.03	0.04	0	Missense	0.026	Type 1	NM_014594	-	-	-	-	-	-	31.818	30.508	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178507069_T_C	ZNF354C	30832	5	178507069	178507069	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	rs1445846	F546L	0.76	0.688	1	Missense	0	Type 1	NM_014594	-	65.385	100	40	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	63.014	-	-	100	-	-	42.222	53.846	100	100	100	-	100	83.333	100	66.667	50.725	-	-	80	-	30.233	100	48.485	35.714	100	100	100	53.333	24.561	100	42.157	-	41.667	-	100	-	100	100	100	65.517	-	-	100	66.667
chr5:178507090_G_A	ZNF354C	30832	5	178507090	178507090	5q35	NM_014594.1	NP_055409.1	rs1445845	E553K	0.76	0.691	0.32	Missense	0.057	Type 1	NM_014594	18.519	65.385	100	36.667	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	62.308	-	-	100	-	-	39.535	42.105	100	100	100	-	100	84.615	100	76.923	46.875	-	-	70.37	-	33.824	100	54.545	36.364	100	100	100	36.364	27.907	100	36.782	-	41.176	-	100	-	100	100	100	60.87	-	-	100	60
chr5:178540975_G_A	ADAMTS2	9509	5	178540975	178540975	5qter	NM_014244.4	NP_055059.2	rs1054480	P1177S	0.25	0.218	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_014244	-	-	-	-	29.53	100	56.863	-	38.462	-	-	-	46.429	39.13	-	66.529	-	-	-	-	-	51.25	-	28.926	37.19	-	-	-	-	50	-	35.238	-	-	-	-	-	-	38.961	-	100	61.728	70.27	42.105	-	99.375	42.553	-	51.02	-	-	-	-	70.543	100	-	-	30	46.241	-
chr5:178549791_G_A	ADAMTS2	9509	5	178549791	178549791	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs2303641	-	0.24	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	75	-
chr5:178552956_T_C	ADAMTS2	9509	5	178552956	178552956	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs2303642	-	0.15	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178555045_G_A	ADAMTS2	9509	5	178555045	178555045	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs2303644	D844D	0.15	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014244	88.652	26	-	46.809	-	-	-	-	-	-	45.089	93.985	-	-	100	-	56.522	100	-	42.029	32.673	45.968	47.917	-	-	-	100	-	-	-	26.471	-	100	100	34.375	-	64.634	100	62.857	-	-	-	-	-	-	-	54.301	100	-	100	32.787	100	-	-	-	-	38.281	-	-	33.333
chr5:178555047_C_T	ADAMTS2	9509	5	178555047	178555047	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	-	D844N	0	0	0.63	Missense	0.002	Type 2	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178555097_C_T	ADAMTS2	9509	5	178555097	178555097	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs35445112	R827Q	0.02	0.027	0.03	Missense	0.902	Type 1	NM_014244	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178556931_A_G	ADAMTS2	9509	5	178556931	178556931	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178557071_*_-G	ADAMTS2	9509	5	178557071	178557071	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	-	F773fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178557107_T_C	ADAMTS2	9509	5	178557107	178557107	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs140401199	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	48.214
chr5:178559254_A_G	ADAMTS2	9509	5	178559254	178559254	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs141650732	V756A	0.001	0.00037	0.58	Missense	0	Type 1	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178562967_G_A	ADAMTS2	9509	5	178562967	178562967	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs1972715	D676D	0.2	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014244	82.54	25	-	61.765	-	-	-	-	-	-	53.933	98.485	-	-	100	-	37.143	100	-	37.705	25.714	45	100	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	97.5	100	25.581	-	67.925	100	44.118	-	-	-	-	-	-	-	61.682	100	-	100	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr5:178563002_C_T	ADAMTS2	9509	5	178563002	178563002	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs35372714	G665R	0.01	0.01	0.09	Missense	0.004	Type 1	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178564813_G_A	ADAMTS2	9509	5	178564813	178564813	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs1862211	H636H	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178567054_A_G	ADAMTS2	9509	5	178567054	178567054	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs2303638	-	0.22	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	73.684	-	-	27.66	100	50	-	37.5	70.833	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	39.655	20.69	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	63.636	75	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	56.818	-	46.667	72	-	48.78	-
chr5:178567082_C_T	ADAMTS2	9509	5	178567082	178567082	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs34369919	-	0.08	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	-	-	-	66.667	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	76.471	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	41.667	-
chr5:178580519_G_A	ADAMTS2	9509	5	178580519	178580519	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs147438064	F496F	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178580549_G_A	ADAMTS2	9509	5	178580549	178580549	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs61757478	Y486Y	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014244	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178580646_G_A	ADAMTS2	9509	5	178580646	178580646	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs115740207	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-
chr5:178581859_G_A	ADAMTS2	9509	5	178581859	178581859	5qter	NM_014244.4	NP_055059.2	rs2278221	D398D	0.22	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014244	-	42.857	-	-	-	100	41.176	-	35.714	46.154	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	-	-	-	26.829	34.615	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	50	-	100	55.556	58.824	-	-	100	29.688	-	-	-	-	-	-	80.488	-	30.769	60	47.619	50	-
chr5:178585692_C_T	ADAMTS2	9509	5	178585692	178585692	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs147861022	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178608112_G_A	ADAMTS2	9509	5	178608112	178608112	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs35462609	N312N	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014244	-	-	-	-	-	31.183	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.193	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178634547_G_A	ADAMTS2	9509	5	178634547	178634547	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs66565583	H286H	0.12	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014244	-	-	-	60.526	68.75	64	-	-	-	26.667	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	41.667	73.913	21.739	100	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	48.889	100	-	100	-	100	-	76.923	-	100	-	-	-	-
chr5:178634616_G_A	ADAMTS2	9509	5	178634616	178634616	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs144235544	D263D	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178634619_C_T	ADAMTS2	9509	5	178634619	178634619	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs423552	A262A	0.93	0.913	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014244	100	100	-	42.5	26	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.231	100	100	100	52.273	100	100	100	29.167	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	98.75	100
chr5:178634672_C_T	ADAMTS2	9509	5	178634672	178634672	5qter	NM_014244.4	NP_067610.1	rs398829	V245I	0.4	0.324	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_014244	100	42.857	100	-	-	-	-	34.146	53.333	-	39.13	-	-	50	-	67.857	80	-	-	-	-	46.667	100	-	-	100	70.588	57.143	100	100	-	-	76.471	77.143	84.615	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.963	100	-	100	-	-	100	-	100	91.667	60.714	66.667	-	-
chr5:178634683_C_T	ADAMTS2	9509	5	178634683	178634683	5qter	NM_014244.4	NP_055059.2	rs11750821	R241H	0.08	0.07	0.15	Missense	0	Type 1	NM_014244	82.143	42.857	-	-	-	-	-	-	50	-	44.444	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	26.087	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178634704_T_C	ADAMTS2	9509	5	178634704	178634704	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs59567206	D234G	0.02	0.024	0.63	Missense	0	Type 1	NM_014244	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178699927_G_A	ADAMTS2	9509	5	178699927	178699927	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs137853146	Q225X	0	0	0.82	Nonsense	0.724	Type 2	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-
chr5:178700038_C_G	ADAMTS2	9509	5	178700038	178700038	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs146064587	E188Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178700044_C_G	ADAMTS2	9509	5	178700044	178700044	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	-	E186Q	0	0	0.22	Missense	0.003	Type 2	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178770759_C_G	ADAMTS2	9509	5	178770759	178770759	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs2271213	-	0.39	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.29	-	-	55	16.071	62.963	57.143	100	-	-	45.946	-	28.571	-	100	56	-	-	-	50	100	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	20.408	33.333	-	46.429	100	-	-	100	60	100	-	75	100	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	38	100	-	-
chr5:178770945_G_T	ADAMTS2	9509	5	178770945	178770945	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	-	D119E	0	0	0.77	Missense	0.005	Type 2	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr5:178770981_A_G	ADAMTS2	9509	5	178770981	178770981	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	rs2271212	S107S	0.39	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014244	68	-	-	-	25	64.286	58.333	100	-	-	50	-	-	-	100	51.515	-	-	-	30.952	100	50	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	36.364	29.545	32.075	19.355	-	68.421	100	85.714	-	100	59.459	100	-	68.966	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.043	100	-	-
chr5:178771035_G_T	ADAMTS2	9509	5	178771035	178771035	5qter	NM_021599.2	NP_067610.1	-	A89A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr5:178987075_G_A	RUFY1	80230	5	178987075	178987075	5q35.3	NM_001040451.2	NP_001035541.1	-	M12I	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001040451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:178996435_A_G	RUFY1	80230	5	178996435	178996435	5q35.3	NM_001040452.2	NP_001035542.1	rs11743261	-	0.49	0.39	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	35.772	70	29.63	-	-	35	-	56.107	45.161	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	35.526	-	100	30.172	100	100	-	22.785	100	100	69.388	53.093	66.667	100	56.863	26.531	-	65.663	-	44.444	72.8	100	48.402	-	43.396	-	-	-	100	72.072	-	-	32.258	28.571	100	100
chr5:178996461_C_T	RUFY1	80230	5	178996461	178996461	5q35.3	NM_001040451.2	NP_079434.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179016651_G_A	RUFY1	80230	5	179016651	179016651	5q35.3	NM_001040452.2	NP_001035542.1	rs141644670	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179020622_T_C	RUFY1	80230	5	179020622	179020622	5q35.3	NM_025158.4	NP_079434.3	rs4701135	N355N	0.08	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040451	23.81	-	-	75	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	33.333	61.538
chr5:179023674_C_T	RUFY1	80230	5	179023674	179023674	5q35.3	NM_001040451.2	NP_001035541.1	-	H433H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040451	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179025789_G_A	RUFY1	80230	5	179025789	179025789	5q35.3	NM_001040452.2	NP_001035542.1	rs72824522	R468R	0.08	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040451	19.565	-	-	70	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	51.765	41.026
chr5:179036357_G_A	RUFY1	80230	5	179036357	179036357	5q35.3	NM_001040451.2	NP_001035541.1	rs7448707	-	0.34	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	55.349	-	-	-	-	100	-	100	-	-	60.215	-	50.794	-	37.5	-	58.065	-	100	27.273	-	29.412	61.345	62.698	60.377	-	-	100	-	-	-	67.826	-	-	77.679	100	43.103	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.132	-	43.262	51.163
chr5:179036400_C_T	RUFY1	80230	5	179036400	179036400	5q35.3	NM_001040451.2	NP_079434.3	-	H561H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179036433_G_A	RUFY1	80230	5	179036433	179036433	5q35.3	NM_001040451.2	NP_001035541.1	rs17355294	L572L	0.32	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040451	80.829	52.778	-	38.961	68.852	-	100	100	-	100	-	100	47.619	100	-	-	-	-	100	58.065	35.593	46	45.238	-	-	100	38.372	32.258	-	66.667	100	54.545	30.38	26.923	-	41.25	100	-	35	75	100	26.829	100	66.667	19.355	-	55.385	100	41.176	100	-	50	-	-	100	100	56.481	100	-	-
chr5:179036457_G_C	RUFY1	80230	5	179036457	179036457	5q35.3	NM_001040452.2	NP_079434.3	rs11541392	P580P	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040451	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179045123_G_A	HNRNPH1	3187	5	179045123	179045123	5q35.3	NM_001257293.1	NP_005511.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179045142_G_A	HNRNPH1	3187	5	179045142	179045142	5q35.3	NM_001257293.1	NP_005511.1	rs4701143	-	0.33	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.227	-	-	-	-	55.862	-	-	-	-	100	-	100	-	-	65.138	-	51.852	-	41.071	-	73.469	-	100	37.143	-	24.194	69.531	64.463	63.462	-	-	100	-	-	-	64.516	-	-	61.616	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.036	-	39.899	47.887
chr5:179048205_T_C	HNRNPH1	3187	5	179048205	179048205	5q35.3	NM_005520.2	NP_005511.1	rs4701144	-	0.08	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.359	-	-	53.968	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	56.296	30.769
chr5:179135197_G_C	CANX	821	5	179135197	179135197	5q35	NM_001024649.1	NP_001737.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179135268_G_T	CANX	821	5	179135268	179135268	5q35	NM_001024649.1	NP_001019820.1	-	E111D	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001024649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179147389_G_A	CANX	821	5	179147389	179147389	5q35	NM_001024649.1	NP_001737.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-
chr5:179147455_G_A	CANX	821	5	179147455	179147455	5q35	NM_001024649.1	NP_001019820.1	-	R359K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001024649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179149800_T_C	CANX	821	5	179149800	179149800	5q35	NM_001746.3	NP_001019820.1	rs72809771	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179149918_C_T	CANX	821	5	179149918	179149918	5q35	NM_001024649.1	NP_001019820.1	-	D432D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179150798_*_-TT	CANX	821	5	179150798	179150799	5q35	NM_001024649.1	NP_001737.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179153686_A_G	CANX	821	5	179153686	179153686	5q35	NM_001024649.1	NP_001019820.1	rs111809764	K551E	0.001	0.003	0.29	Missense	0.01	Type 1	NM_001024649	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179192341_A_G	MAML1	9794	5	179192341	179192341	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs146593514	T110T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179192401_C_T	MAML1	9794	5	179192401	179192401	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs113715124	Y130Y	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179192542_G_A	MAML1	9794	5	179192542	179192542	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	-	G177G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179192580_G_A	MAML1	9794	5	179192580	179192580	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs113636707	R190H	0	0.003	0.2	Missense	0.027	Type 1	NM_014757	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179193124_G_A	MAML1	9794	5	179193124	179193124	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	-	Q371Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179193293_T_A	MAML1	9794	5	179193293	179193293	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs115956386	S428T	0.003	0.003	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179193385_C_T	MAML1	9794	5	179193385	179193385	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs61748799	D458D	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179193598_C_T	MAML1	9794	5	179193598	179193598	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs3797776	S529S	0.2	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014757	-	63.415	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	48.352	49.091	35.294	100	-	-	100	-	41.489	-	28.571	-	-	26.471	-	-	-	80.822	42.105	-	-	-	-	55.556	48.454	32.394	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	45.918	-	50	-	-	100	-	74.194	-	40.625	-	33.333	100	-
chr5:179193602_G_T	MAML1	9794	5	179193602	179193602	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	-	G531W	0	0	0.02	Missense	0.233	Type 2	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179195867_G_A	MAML1	9794	5	179195867	179195867	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs41285557	S583N	0.02	0.035	1	Missense	0	Type 1	NM_014757	82.609	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	43.75	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.051	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-
chr5:179195903_C_T	MAML1	9794	5	179195903	179195903	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs148671273	T595I	0.002	0.003	0.03	Missense	0.011	Type 1	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179195969_A_T	MAML1	9794	5	179195969	179195969	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	-	Q617L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179200909_C_G	MAML1	9794	5	179200909	179200909	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs62406189	A694A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.033	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179201298_C_T	MAML1	9794	5	179201298	179201298	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs61753466	P824L	0.01	0.008	0.01	Missense	0	Type 1	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.962	-
chr5:179201340_C_T	MAML1	9794	5	179201340	179201340	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	-	S838F	0	0	0	Missense	0.918	Type 2	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179201464_G_A	MAML1	9794	5	179201464	179201464	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs72807324	P879P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-
chr5:179201473_C_T	MAML1	9794	5	179201473	179201473	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	-	S882S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	25.316	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179201540_C_G	MAML1	9794	5	179201540	179201540	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs61748800	P905A	0.001	0.003	0.36	Missense	0.49	Type 1	NM_014757	79.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179201847_G_A	MAML1	9794	5	179201847	179201847	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs6895902	S1007N	0.25	0.3	1	Missense	0	Type 1	NM_014757	-	31.034	-	100	-	27.344	31.034	-	-	-	-	45.918	47.664	37.975	100	-	-	100	100	48.936	-	45.333	-	-	33.333	-	-	-	79.412	45	21.212	-	-	-	56.25	55.556	32.877	-	-	-	-	100	-	38.71	-	-	39.683	-	44.828	-	-	100	-	73.75	-	97.5	-	30	100	-
chr5:179201888_T_G	MAML1	9794	5	179201888	179201888	5q35	NM_014757.4	NP_055572.1	rs75704521	-	0.05	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179221105_G_A	LTC4S	4056	5	179221105	179221105	5q35	NM_145867.1	NP_665874.1	rs75759006	L8L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.129	-	-	-	-	-	-
chr5:179222575_C_A	LTC4S	4056	5	179222575	179222575	5q35	NM_145867.1	NP_665874.1	rs145738814	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr5:179222802_G_A	LTC4S	4056	5	179222802	179222802	5q35	NM_145867.1	NP_665874.1	-	E58E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179225030_T_C	MGAT4B	11282	5	179225030	179225030	5q35	NM_054013.3	NP_055090.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179225324_G_A	MIR1229	100302156	5	179225324	179225324	-	-	-	rs2291418	-	0.03	0.041	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr5:179225944_G_T	MGAT4B	11282	5	179225944	179225944	5q35	NM_054013.3	NP_055090.1	-	P458T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_054013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179226288_G_A	MGAT4B	11282	5	179226288	179226288	5q35	NM_054013.3	NP_055090.1	-	A370V	0	0	0.02	Missense	0.548	Type 2	NM_054013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179226464_C_T	MGAT4B	11282	5	179226464	179226464	5q35	NM_054013.3	NP_055090.1	rs66995745	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr5:179227286_G_T	MGAT4B	11282	5	179227286	179227286	5q35	NM_054013.3	NP_055090.1	rs166624	-	0.24	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	70.588	64.103	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	20.588	-	100	-	22.222	-	-	-	35.897	-	-	-	-	17.949	-	-	-	100	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr5:179227974_C_A	MGAT4B	11282	5	179227974	179227974	5q35	NM_054013.3	NP_055090.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179228376_C_T	MGAT4B	11282	5	179228376	179228376	5q35	NM_054013.3	NP_055090.1	-	P187P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179228377_G_A	MGAT4B	11282	5	179228377	179228377	5q35	NM_054013.3	NP_055090.1	rs113756550	P187L	0.01	0.015	0.03	Missense	0.041	Type 1	NM_054013	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179228893_G_C	MGAT4B	11282	5	179228893	179228893	5q35	NM_054013.3	NP_055090.1	rs11547064	L73L	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054013	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179229032_G_A	MGAT4B	11282	5	179229032	179229032	5q35	NM_054013.3	NP_463459.1	rs75359599	T27I	0.01	0.016	0	Missense	0.365	Type 1	NM_054013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179247926_C_T	SQSTM1	8878	5	179247926	179247926	5q35	NM_001142298.1	NP_001135771.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179250928_C_T	SQSTM1	8878	5	179250928	179250928	5q35	NM_001142298.1	NP_003891.1	rs11548640	P124P	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179251159_C_T	SQSTM1	8878	5	179251159	179251159	5q35	NM_003900.4	NP_001135771.1	rs115380981	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179252184_A_G	SQSTM1	8878	5	179252184	179252184	5q35	NM_001142298.1	NP_003891.1	rs11548633	K238E	0.003	0.003	0.01	Missense	0.894	Type 1	NM_003900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179260099_G_C	SQSTM1	8878	5	179260099	179260099	5q35	NM_001142298.1	NP_001135771.1	rs55793208	E274D	0.01	0.018	0.61	Missense	0.002	Type 1	NM_003900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr5:179260153_C_T	SQSTM1	8878	5	179260153	179260153	5q35	NM_001142298.1	NP_001135771.1	rs4935	D292D	0.68	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003900	100	77.778	-	100	60	53.333	-	-	-	-	53.846	68.75	60	100	100	68.421	-	100	-	100	-	-	58.333	100	35	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	45.833	60	100	-	100	-	72.414	58.333	-	-	-	-	100	-	100	-	46.154	100	-	100	-	30.435	-	100	65.385
chr5:179260213_G_A	SQSTM1	8878	5	179260213	179260213	5q35	NM_003900.4	NP_001135771.1	rs4797	R312R	0.58	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003900	100	62.5	-	100	60	-	-	-	-	-	93.333	57.143	50	100	100	80	60	-	-	100	-	-	-	100	30	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	54.545	-	-	-	42.857	-	37.5	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	46.154	100	66.667	76.923
chr5:179264386_C_A	-	-	5	179264386	179264386	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179264731_T_C	C5orf45	51149	5	179264731	179264731	5q35.3	NM_016175.3	NP_057259.2	rs10277	Q176R	0.67	0.624	0.01	Missense	0.051	Type 1	NM_001017987	100	57.143	100	100	59.167	38.525	38.298	25.373	-	-	55.882	46.218	36.905	100	100	57.732	40.476	100	100	100	-	-	66.197	100	31.579	100	-	100	100	48	100	100	-	-	30.435	42.553	65.385	100	-	94.872	100	66.387	72.131	-	26.733	-	-	100	-	100	-	25	100	-	100	100	67.778	100	56.213	41.667
chr5:179264915_G_T	SQSTM1	8878	5	179264915	179264915	5q35	NM_003900.4	NP_001135770.1	rs1065154	-	0.69	0.656	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	80	-	100	63.636	-	35	20.455	-	-	50.769	46.296	38.235	100	100	66.154	32.353	100	100	100	-	-	51.515	100	33.333	100	-	100	100	26.667	100	100	-	-	32.258	47.059	62.963	100	-	100	100	60.759	60.714	80	26.531	-	-	100	-	100	-	41.176	100	-	100	100	46.809	100	49.398	64.516
chr5:179264929_C_T	SQSTM1	8878	5	179264929	179264929	5q35	NM_001142298.1	NP_003891.1	-	-	0.001	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-
chr5:179267949_T_C	C5orf45	51149	5	179267949	179267949	5q35.3	NM_016175.3	NP_057259.2	rs248248	R99G	0.83	0.779	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_001017987	100	100	100	-	100	42.857	-	21.739	66.667	-	96.552	52.381	100	100	100	60	52.632	100	-	100	34.783	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	25.806	30.769	100	56	100	100	-	100	-	100	56.25	-	46.667	-	-	100	-	100	-	45.455	100	73.913	100	100	50	-	38.462	70
chr5:179267969_C_T	C5orf45	51149	5	179267969	179267969	5q35.3	NM_016175.3	NP_001017987.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179269011_G_C	C5orf45	51149	5	179269011	179269011	5q35.3	NM_001017987.2	NP_057259.2	rs61736195	S60S	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179269056_C_T	C5orf45	51149	5	179269056	179269056	5q35.3	NM_016175.3	NP_057259.2	-	S45S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179269075_G_T	C5orf45	51149	5	179269075	179269075	5q35.3	NM_016175.3	NP_057259.2	rs2303676	-	0.12	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	87.5	-	-
chr5:179275028_A_T	C5orf45	51149	5	179275028	179275028	5q35.3	NM_016175.3	NP_001017987.1	rs149235175	H55Q	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_016175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179280379_T_C	C5orf45	51149	5	179280379	179280379	5q35.3	NM_016175.3	NP_057259.2	rs1650893	Q42R	0.7	0.66	0.42	Missense	0.001	Type 1	NM_001017987	100	53.846	100	100	65.455	32.432	27.778	35.417	-	-	56.25	54.839	42.857	100	100	64.444	28.571	100	100	100	-	-	46.667	100	40	100	-	100	100	58.333	100	66.667	-	-	46.154	40.741	63.889	100	-	100	100	66.667	78.947	57.143	-	-	-	100	-	100	-	44.444	100	-	100	100	52.632	100	53.448	47.619
chr5:179280392_G_A	C5orf45	51149	5	179280392	179280392	5q35.3	NM_016175.3	NP_057259.2	rs112867427	Q38X	0.004	0.003	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001017987	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179285752_G_A	C5orf45	51149	5	179285752	179285752	5q35.3	NM_016175.3	NP_057259.2	rs10060182	C15C	0.43	0.251	0	Silent	-1	Type 1	NM_001017987	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179290845_T_G	TBC1D9B	23061	5	179290845	179290845	5q35.3	NM_015043.3	NP_055858.2	rs30386	K1102T	0.54	0.462	0.28	Missense	0	Type 1	NM_015043	100	76.471	-	42.857	75.556	-	38.462	31.034	66.667	-	89.796	52.083	-	42.105	-	70.69	55.172	100	100	100	100	-	72	60.526	100	100	-	100	100	-	85.714	78.261	-	-	29.412	-	60.87	100	56.25	50	100	70.213	55.556	-	-	-	67.241	100	-	100	-	-	100	20.833	100	-	72.34	90.909	-	36.842
chr5:179292282_G_A	TBC1D9B	23061	5	179292282	179292282	5q35.3	NM_015043.3	NP_055858.2	-	T998M	0	0	0.01	Missense	0.941	Type 2	NM_015043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179297268_G_A	TBC1D9B	23061	5	179297268	179297268	5q35.3	NM_015043.3	NP_055858.2	rs72813746	F904F	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015043	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr5:179302031_A_G	TBC1D9B	23061	5	179302031	179302031	5q35.3	NM_015043.3	NP_055858.2	-	V686A	0	0	0.34	Missense	0.871	Type 2	NM_015043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179302921_C_T	TBC1D9B	23061	5	179302921	179302921	5q35.3	NM_198868.2	NP_055858.2	rs61739270	V633V	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015043	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179306236_C_G	TBC1D9B	23061	5	179306236	179306236	5q35.3	NM_015043.3	NP_055858.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179318540_G_A	TBC1D9B	23061	5	179318540	179318540	5q35.3	NM_198868.2	NP_055858.2	-	R295W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179321458_C_T	TBC1D9B	23061	5	179321458	179321458	5q35.3	NM_015043.3	NP_055858.2	rs141539662	V169M	0.003	0.001	0	Missense	0.463	Type 1	NM_015043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179331763_C_T	TBC1D9B	23061	5	179331763	179331763	5q35.3	NM_198868.2	NP_055858.2	-	V56V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179331789_C_T	TBC1D9B	23061	5	179331789	179331789	5q35.3	NM_015043.3	NP_055858.2	rs147600483	V48M	0	0.004	0.03	Missense	0.658	Type 1	NM_015043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179390494_G_T	RNF130	55819	5	179390494	179390494	5q35.3	NM_018434.4	NP_060904.2	-	A407A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179390541_A_C	RNF130	55819	5	179390541	179390541	5q35.3	NM_018434.4	NP_060904.2	-	F392V	0	0	0	Missense	0.817	Type 2	NM_018434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179393867_T_C	RNF130	55819	5	179393867	179393867	5q35.3	NM_018434.4	NP_060904.2	rs10060093	S363S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179393916_G_A	RNF130	55819	5	179393916	179393916	5q35.3	NM_018434.4	NP_060904.2	-	A347V	0	0	0.1	Missense	0.006	Type 2	NM_018434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179440358_T_C	RNF130	55819	5	179440358	179440358	5q35.3	NM_018434.4	NP_060904.2	rs10516141	-	0.08	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	91.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:179498595_C_T	RNF130	55819	5	179498595	179498595	5q35.3	NM_018434.4	NP_060904.2	rs3749821	T36T	0.59	0.563	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018434	-	-	-	100	31.579	100	71.429	26.667	-	-	100	-	100	66.667	-	-	71.429	100	100	50	100	100	100	33.333	-	100	-	-	100	-	-	-	-	26.471	-	-	100	100	-	-	-	33.333	100	-	100	-	33.333	100	-	100	-	-	100	100	-	-	62.069	-	86.957	-
chr5:179498611_C_T	RNF130	55819	5	179498611	179498611	5q35.3	NM_018434.4	NP_060904.2	-	S31N	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_018434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179529047_C_T	RASGEF1C	255426	5	179529047	179529047	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	rs62405052	-	0.07	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	48	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179529124_G_A	RASGEF1C	255426	5	179529124	179529124	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	rs7725201	Y441Y	0.78	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175062	89.583	40	100	100	23.81	100	100	100	100	100	100	97.727	63.83	58.333	-	100	48	100	100	59.615	100	100	100	28.205	51.351	100	100	64.444	80	45.455	100	100	100	100	41.176	39.604	100	100	100	100	100	40.244	100	100	100	100	69.072	100	100	100	100	-	100	20.968	100	50	100	100	62.617	100
chr5:179545808_C_T	RASGEF1C	255426	5	179545808	179545808	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	rs149114740	T322T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175062	-	-	-	52	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179554602_C_T	RASGEF1C	255426	5	179554602	179554602	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	rs57288534	-	0.11	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	40.816	-	100	-	-	-	-	-	-	64.286	100	47.826	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	57.143	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179555407_T_C	RASGEF1C	255426	5	179555407	179555407	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	rs13354066	-	0.39	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	71.667	-	-	45.652	66.667	100	96.667	-	100	100	100	-	55	100	-	100	27.907	-	-	57.143	100	-	18.182	-	-	-	-	33.333	28.125	27.5	56	68.571	-	100	-	-	100	63.889	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	69.048	-	61.538	-	-	38.095	-
chr5:179555431_C_A	RASGEF1C	255426	5	179555431	179555431	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	-	Q206H	0	0	0.22	Missense	0.39	Type 2	NM_175062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179563359_C_T	RASGEF1C	255426	5	179563359	179563359	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	rs55638756	-	0.37	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr5:179563368_A_G	RASGEF1C	255426	5	179563368	179563368	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	rs13165523	-	0.19	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179563435_T_C	RASGEF1C	255426	5	179563435	179563435	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	rs11546322	E127E	0.46	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	45.455	-	-	50	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	100	-	61.538	100	100	-	-	-	-	-	100	27.273	-	-	83.333	-	44.444	-
chr5:179563532_G_C	RASGEF1C	255426	5	179563532	179563532	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	rs2890346	-	0.26	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr5:179564608_G_T	RASGEF1C	255426	5	179564608	179564608	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	-	D94E	0	0.072	0.83	Missense	0.015	Type 1	NM_175062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179565071_G_C	RASGEF1C	255426	5	179565071	179565071	5q35.3	NM_175062.3	NP_778232.2	rs4700878	-	0.94	0.927	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr5:179663565_C_A	MAPK9	5601	5	179663565	179663565	5q35	NM_002752.4	NP_001128516.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179663572_G_A	MAPK9	5601	5	179663572	179663572	5q35	NM_139070.2	NP_620709.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179669587_C_T	MAPK9	5601	5	179669587	179669587	5q35	NM_139070.2	NP_002743.3	-	R286Q	0	0	0.1	Missense	0.003	Type 2	NM_002752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179669700_G_T	MAPK9	5601	5	179669700	179669700	5q35	NM_002752.4	NP_001128516.1	-	F248L	0	0	0.19	Missense	0.886	Type 2	NM_002752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179674446_G_A	MAPK9	5601	5	179674446	179674446	5q35	NM_002752.4	NP_002743.3	-	G227G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179674448_C_A	MAPK9	5601	5	179674448	179674448	5q35	NM_139069.2	NP_001128516.1	-	G227C	0	0	0	Missense	0.782	Type 2	NM_001135044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179707394_T_C	MAPK9	5601	5	179707394	179707394	5q35	NM_002752.4	NP_001128516.1	rs7702792	-	0.08	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179707415_C_T	MAPK9	5601	5	179707415	179707415	5q35	NM_139068.2	NP_002743.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179729468_C_T	GFPT2	9945	5	179729468	179729468	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	rs11557568	P653P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179729519_A_G	GFPT2	9945	5	179729519	179729519	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	rs1035411	I636I	0.74	0.652	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005110	100	34.615	100	100	100	-	-	100	100	100	47.126	50.926	34.848	60.656	-	100	100	100	-	43.011	100	100	100	67.416	54.348	-	-	98.592	100	100	100	-	-	-	17.647	100	100	-	100	28.889	100	60.748	100	-	62.687	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	28.571	66.667	-	100	100
chr5:179731799_G_A	GFPT2	9945	5	179731799	179731799	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	-	N605N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179731839_A_G	GFPT2	9945	5	179731839	179731839	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	-	M592T	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_005110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179734312_T_C	GFPT2	9945	5	179734312	179734312	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	rs3763131	-	0.21	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	57.576	77.922	-	-	28.205	30.952	-	-	-	43.137	-	-	78.182	-	100	-	47.059	-	-	-	65.476	56.818	-	-	26.667	-	62.963	-	-	-	-	-	35.106	33	-	50	-	-	-	73.333	-	80.328	-	43.75	-	50	-	100	71.875	100	74.074	-	-	-	-	-	33.929
chr5:179740827_T_C	GFPT2	9945	5	179740827	179740827	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	rs2303007	I471V	0.23	0.151	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_005110	-	-	-	-	57.143	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	57.143	-	-	-	69.231	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	58.333	-	50	-	50	-	-	-	100	92.857	-	-	-	-	-	-
chr5:179744009_T_G	GFPT2	9945	5	179744009	179744009	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	rs2112594	S336S	0.16	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005110	81.206	-	-	-	34.529	-	-	60.606	69.643	97.674	42.808	51.88	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	37.374	52.459	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	50.92	-	-	-	-	24.138	-	-	-	53.191	-	-	38.367	30.882
chr5:179744062_G_T	GFPT2	9945	5	179744062	179744062	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	rs55945279	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209
chr5:179745760_G_A	GFPT2	9945	5	179745760	179745760	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	rs78398793	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179745767_G_A	GFPT2	9945	5	179745767	179745767	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179755327_G_A	GFPT2	9945	5	179755327	179755327	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	-	F182F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179757675_T_G	GFPT2	9945	5	179757675	179757675	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	rs76058413	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	44.444	73.913	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179757689_T_C	GFPT2	9945	5	179757689	179757689	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179762979_C_T	GFPT2	9945	5	179762979	179762979	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179765594_A_C	GFPT2	9945	5	179765594	179765594	5q34-q35	NM_005110.2	NP_005101.1	-	F5C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179976950_C_T	CNOT6	57472	5	179976950	179976950	5q35.3	NM_015455.3	NP_056270.2	-	S44S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179980378_A_G	CNOT6	57472	5	179980378	179980378	5q35.3	NM_015455.3	NP_056270.2	rs72814958	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179994053_C_T	CNOT6	57472	5	179994053	179994053	5q35.3	NM_015455.3	NP_056270.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179994252_C_T	CNOT6	57472	5	179994252	179994252	5q35.3	NM_015455.3	NP_056270.2	rs56357267	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179994833_*_-GT	CNOT6	57472	5	179994833	179994834	5q35.3	NM_015455.3	NP_056270.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	14.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:179996111_C_T	CNOT6	57472	5	179996111	179996111	5q35.3	NM_015455.3	NP_056270.2	rs6877400	S343S	0.9	0.853	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015455	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	-	100	100	100	100	64.286	44.444	61.538	100	100	96.429	100	-	100	76.471	100	100	82.353	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	45
chr5:180001061_A_G	CNOT6	57472	5	180001061	180001061	5q35.3	NM_015455.3	NP_056270.2	rs139424567	H512R	0	0.002	0.03	Missense	0.035	Type 1	NM_015455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180017772_G_A	SCGB3A1	92304	5	180017772	180017772	5q35-qter	NM_052863.2	NP_443095.2	-	A40V	0	0	0.71	Missense	0.16	Type 2	NM_052863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180030313_C_A	FLT4	2324	5	180030313	180030313	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs307821	R1324L	0.06	0.09	0.65	Missense	0.001	Type 1	NM_182925	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	70	43.75	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25
chr5:180036855_G_A	FLT4	2324	5	180036855	180036855	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180036871_C_G	FLT4	2324	5	180036871	180036871	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs2242219	-	0.08	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr5:180037073_T_C	FLT4	2324	5	180037073	180037073	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180037078_G_A	FLT4	2324	5	180037078	180037078	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180038336_G_A	FLT4	2324	5	180038336	180038336	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	rs140710164	A1227A	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.148	-	-	-	-	-	71	62.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180039606_C_T	FLT4	2324	5	180039606	180039606	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs1130379	R1146H	0.05	0.073	0.27	Missense	0.203	Type 1	NM_002020	-	-	-	-	38.71	-	-	61.111	-	-	-	48.571	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	100	45.349	100	-	100	100	-	-	73.016	-	33.333	27.586	-	-	-
chr5:180043330_C_G	FLT4	2324	5	180043330	180043330	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	rs55657009	-	0.04	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180043388_G_A	FLT4	2324	5	180043388	180043388	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs1130378	P1066P	0.23	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002020	-	55.263	-	50	-	61.972	70.455	30.108	-	67.5	53.595	-	-	39.394	100	63.566	33.898	-	-	30	-	-	66.667	-	-	-	66.667	36.111	74.51	50	50	61.29	61.446	64.22	-	54.878	-	100	60	-	-	-	65.909	-	22.222	-	41.667	-	-	-	-	-	100	24.49	100	-	-	54.386	100	57.143
chr5:180043449_G_A	FLT4	2324	5	180043449	180043449	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	-	S1046L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180046344_G_C	FLT4	2324	5	180046344	180046344	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	rs448012	H890Q	0.53	0.597	0.09	Missense	0.673	Type 1	NM_002020	100	50	100	100	100	28.571	64.286	64.103	-	-	53.704	100	100	100	-	37.5	51.613	100	-	55.882	100	100	-	100	100	100	40.541	78.571	21.429	-	-	35.714	48.387	28.571	38.235	38.095	-	100	58.333	50	100	53.846	28.947	-	100	100	45.833	100	100	100	100	-	100	71.429	-	100	100	50	61.404	29.412
chr5:180047863_C_G	FLT4	2324	5	180047863	180047863	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs423086	-	0.97	0.954	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.111	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:180048035_T_C	FLT4	2324	5	180048035	180048035	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs2242215	-	0.09	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180048056_C_T	FLT4	2324	5	180048056	180048056	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs2242214	-	0.23	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	-	-	-	77.778	-	51.515	100	-	46.512	-	-	-	100	95	42.105	-	-	66.667	-	-	73.913	-	-	-	75	45.455	85	-	-	64.286	66.667	75	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	60	100	63.636
chr5:180050893_T_C	FLT4	2324	5	180050893	180050893	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180051003_T_C	FLT4	2324	5	180051003	180051003	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	rs307826	T494A	0.05	0.089	0.32	Missense	0.008	Type 1	NM_002020	-	-	-	42.857	-	-	35.484	-	-	-	47.712	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.167	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	100	-	-	100	-	-	-	25.301	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667
chr5:180052946_G_A	FLT4	2324	5	180052946	180052946	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	rs3736062	Y448Y	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180053078_G_A	FLT4	2324	5	180053078	180053078	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180053090_G_A	FLT4	2324	5	180053090	180053090	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs56401579	-	0.09	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-
chr5:180053097_C_T	FLT4	2324	5	180053097	180053097	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs56193546	-	0.09	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr5:180055855_G_T	FLT4	2324	5	180055855	180055855	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180055862_T_G	FLT4	2324	5	180055862	180055862	5q35.3	NM_002020.4	NP_891555.2	rs383985	-	0.73	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.714	-	-	78.571	100	100	-	69.231	100	-	38.889	42.857	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	38.462	94.444	100	100	63.158	100	100	100	-	29.412	60	50	-	-	100	-	100	62.5	100	100	33.333	-	100	96.296	53.846	-	-	100	100	-	-	64.286	-	-	100	-	-	100
chr5:180055862_T_C	FLT4	2324	5	180055862	180055862	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs383985	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180055864_G_A	FLT4	2324	5	180055864	180055864	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs438464	-	0.4	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	47.059	100	55.556	-	72.727	100	-	35	42.857	100	88.889	-	-	100	100	-	-	-	42.857	33.333	63.158	100	90.909	50	60	100	-	-	-	56.25	44.444	33.333	-	76.923	-	100	62.5	100	100	-	-	100	96.296	43.333	-	-	100	100	-	-	62.963	-	-	100	-	-	41.667
chr5:180055873_G_A	FLT4	2324	5	180055873	180055873	5q35.3	NM_002020.4	NP_891555.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180055884_C_T	FLT4	2324	5	180055884	180055884	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	-	Q367Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180055893_G_A	FLT4	2324	5	180055893	180055893	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	-	P364P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180056044_G_A	FLT4	2324	5	180056044	180056044	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	rs13359473	-	0.21	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.4	100	100	35	-	-	42.308	33.75	-	78.125	51.818	40	-	-	100	100	-	-	-	52.703	100	-	61.702	-	-	-	38.889	-	-	-	100	80	36.62	31.481	-	55.357	-	100	-	-	-	-	69.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	100	-	-	100	100	-
chr5:180056047_G_A	FLT4	2324	5	180056047	180056047	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180056863_C_T	FLT4	2324	5	180056863	180056863	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs56361806	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	73.913	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	100	-	-	-	-	-
chr5:180057022_G_A	FLT4	2324	5	180057022	180057022	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	-	H199H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180057100_G_T	FLT4	2324	5	180057100	180057100	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	-	S173R	0	0	0.25	Missense	0.053	Type 2	NM_002020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180057231_C_A	FLT4	2324	5	180057231	180057231	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	rs3736061	L169L	0.07	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002020	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.652	-	33.333	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	47.368
chr5:180057293_T_C	FLT4	2324	5	180057293	180057293	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	rs34221241	N149D	0.05	0.073	0.17	Missense	0.358	Type 1	NM_002020	-	-	-	-	39.048	-	-	68.852	-	-	-	49.333	55.263	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	100	57.246	100	-	100	60.714	-	-	82.143	-	-	31.429	-	-	-
chr5:180057310_G_T	FLT4	2324	5	180057310	180057310	5q35.3	NM_002020.4	NP_002011.2	-	P143H	0	0	0.29	Missense	0.125	Type 2	NM_002020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180057504_G_A	FLT4	2324	5	180057504	180057504	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	rs12719871	-	0.22	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	53.846	60	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	100	100	-	-	-	42.857	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	70	-	100	-	-	-	-	75	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	71.429	-	-	100	-
chr5:180057624_A_G	FLT4	2324	5	180057624	180057624	5q35.3	NM_182925.4	NP_002011.2	-	C111R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180166141_C_T	OR2Y1	134083	5	180166141	180166141	5q35.3	NM_001001657.1	NP_001001657.1	rs9329115	R306R	0.09	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	67.692	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180166461_C_G	OR2Y1	134083	5	180166461	180166461	5q35.3	NM_001001657.1	NP_001001657.1	rs10464105	V200L	0.93	0.921	0.14	Missense	0.784	Type 1	NM_001001657	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.19	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr5:180166599_C_T	OR2Y1	134083	5	180166599	180166599	5q35.3	NM_001001657.1	NP_001001657.1	rs11954074	V154M	0.01	0.018	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001001657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180166677_G_A	OR2Y1	134083	5	180166677	180166677	5q35.3	NM_001001657.1	NP_001001657.1	rs11960429	R128C	0.01	0.015	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001001657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180166748_T_C	OR2Y1	134083	5	180166748	180166748	5q35.3	NM_001001657.1	NP_001001657.1	-	Y104C	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_001001657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180166905_C_A	OR2Y1	134083	5	180166905	180166905	5q35.3	NM_001001657.1	NP_001001657.1	-	D52Y	0	0	0	Missense	0.818	Type 2	NM_001001657	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180218668_A_G	MGAT1	4245	5	180218668	180218668	5q35	NM_001114618.1	NP_001108090.1	rs634501	L435P	0.62	0.768	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001114619	100	100	100	100	36.842	100	100	100	-	-	69.565	95.455	-	100	100	100	100	-	100	47.222	100	50	100	29.63	61.538	100	-	-	100	-	-	100	-	43.333	-	100	100	100	50	100	100	96.667	40	-	75	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	-	42.105	-	57.778	100
chr5:180218709_G_A	MGAT1	4245	5	180218709	180218709	5q35	NM_001114620.1	NP_001108092.1	rs116477417	T421T	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180218820_C_A	MGAT1	4245	5	180218820	180218820	5q35	NM_001114618.1	NP_001108090.1	rs2070925	V384V	0.1	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	75	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180218831_G_A	MGAT1	4245	5	180218831	180218831	5q35	NM_001114618.1	NP_001108089.1	rs2070924	L381L	0.1	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	73.913	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180219218_C_T	MGAT1	4245	5	180219218	180219218	5q35	NM_001114620.1	NP_001108092.1	rs145189550	A252T	0	0.00009	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001114619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180219304_C_T	MGAT1	4245	5	180219304	180219304	5q35	NM_001114619.1	NP_002397.2	rs7726005	R223Q	0.16	0.121	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001114619	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180219392_C_A	MGAT1	4245	5	180219392	180219392	5q35	NM_001114618.1	NP_001108090.1	-	G194C	0	0	0.01	Missense	0.365	Type 2	NM_001114619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180219393_C_G	MGAT1	4245	5	180219393	180219393	5q35	NM_001114618.1	NP_001108090.1	-	L193L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180219984_C_T	MGAT1	4245	5	180219984	180219984	5q35	NM_001114618.1	NP_001108089.1	rs3733751	-	0.01	0.00019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180219985_G_A	MGAT1	4245	5	180219985	180219985	5q35	NM_001114619.1	NP_002397.2	rs72549456	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180335598_T_G	BTNL8	79908	5	180335598	180335598	5q35.3	NM_001159707.1	NP_001035552.1	-	V21G	0	0.08	0	Missense	1	Type 1	NM_001040462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr5:180335642_G_A	BTNL8	79908	5	180335642	180335642	5q35.3	NM_001159707.1	NP_001035552.1	-	A36T	0	0	0.1	Missense	0.598	Type 2	NM_001040462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180335671_G_A	BTNL8	79908	5	180335671	180335671	5q35.3	NM_001159707.1	NP_001153182.1	rs146680059	K45K	0.07	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040462	-	-	100	46.429	-	-	-	100	76.471	-	40.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	57.944	-	-	-	32.258	-	56.818	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-
chr5:180335743_C_T	BTNL8	79908	5	180335743	180335743	5q35.3	NM_001159707.1	NP_001035552.1	rs112784813	D69D	0.13	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040462	-	-	-	-	-	55.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180335745_G_A	BTNL8	79908	5	180335745	180335745	5q35.3	NM_001159709.1	NP_001035552.1	-	G70E	0	0	0.14	Missense	0.21	Type 2	NM_001040462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180338300_G_A	BTNL8	79908	5	180338300	180338300	5q35.3	NM_001159707.1	NP_001153182.1	rs2276994	-	0.45	0.466	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	44.444	-	61.991	35.294	-	30.909	100	-	97.093	48.864	-	-	-	100	100	-	-	100	-	51.786	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.977	57.333	-	-	30.769	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	71.491	100	-	-	-	-	-
chr5:180338368_A_G	BTNL8	79908	5	180338368	180338368	5q35.3	NM_001159709.1	NP_001035552.1	rs2276995	T27A	0.45	0.468	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001159707	100	-	-	49.451	-	58.197	40.299	-	26.282	100	-	95	47.17	-	-	-	100	100	-	-	100	-	53.378	-	44.554	-	-	33.019	-	-	-	-	-	-	-	38.761	60.15	-	-	21.951	-	-	-	-	-	99.839	-	-	100	-	-	-	100	69.162	100	-	-	-	-	-
chr5:180338649_T_C	BTNL8	79908	5	180338649	180338649	5q35.3	NM_001159710.1	NP_001153182.1	rs148293230	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180374484_C_A	BTNL8	79908	5	180374484	180374484	5q35.3	NM_001159709.1	NP_001035552.1	rs3733755	-	0.19	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	100	-	95.455	37.037	-	-	-	100	100	-	-	58.889	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	100	71.942	-	-	-	-	-	-
chr5:180374523_G_A	BTNL8	79908	5	180374523	180374523	5q35.3	NM_001159707.1	NP_079126.1	rs7724813	E113K	0.22	0.253	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001159707	81.773	-	-	-	-	61.826	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.626	52.055	61.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:180374534_G_A	BTNL8	79908	5	180374534	180374534	5q35.3	NM_001159707.1	NP_001153182.1	rs3733756	S116S	0.47	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159707	100	-	-	38.095	-	61.594	61.017	-	27.451	100	-	94.554	45.041	-	-	-	100	100	-	-	100	44.5	56.627	63.265	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	64.029	-	-	-	-	-	-	-	-	99.507	-	-	100	-	-	-	100	69.432	100	-	-	-	-	-
chr5:180374811_C_T	BTNL8	79908	5	180374811	180374811	5q35.3	NM_001159707.1	NP_079126.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180377066_A_G	BTNL8	79908	5	180377066	180377066	5q35.3	NM_024850.2	NP_001153182.1	rs188974899	Y226C	0.003	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001159707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180377331_T_C	BTNL8	79908	5	180377331	180377331	5q35.3	NM_001159710.1	NP_001153182.1	rs2278689	Y314Y	0.24	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159707	100	-	-	-	-	54.839	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.379	-	-	19.54	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:180377470_G_A	BTNL8	79908	5	180377470	180377470	5q35.3	NM_001159707.1	NP_001035552.1	rs113820381	A361T	0.23	0.259	0.45	Missense	0.003	Type 1	NM_001159707	100	-	-	-	-	63.889	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.35	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:180472498_C_T	BTNL9	153579	5	180472498	180472498	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs28677846	D3D	0.51	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152547	100	-	100	100	-	69.048	-	43.902	100	33.333	54.545	96.552	60	-	-	-	100	100	-	42.857	100	-	100	70.833	100	-	70.833	-	82.143	-	33.333	-	57.778	46.667	-	100	59.459	-	51.852	-	-	57.692	-	-	-	98.837	45.545	-	100	-	39.535	-	100	84.783	100	-	-	31.579	-	-
chr5:180472513_A_G	BTNL9	153579	5	180472513	180472513	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs6894087	P8P	0.51	0.562	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152547	100	-	100	100	-	63.636	29.167	40.678	100	-	47.826	97.26	66.667	-	-	-	100	100	-	39.344	100	-	100	69.231	100	-	67.273	28.07	80	-	33.333	-	55.814	56.452	-	100	60.87	-	39.286	-	-	56.338	-	-	-	100	43.75	-	100	-	38.776	-	100	83.673	100	-	-	34.375	-	-
chr5:180477255_*_-C	BTNL9	153579	5	180477255	180477255	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	-	L208fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.009	-	-	-	-	47.203	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180480187_G_T	BTNL9	153579	5	180480187	180480187	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs74429842	-	0.09	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180480213_C_T	BTNL9	153579	5	180480213	180480213	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs145061568	P250P	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180481227_*_-TTTTTT	BTNL9	153579	5	180481227	180481232	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180481228_*_-TTTTT	BTNL9	153579	5	180481228	180481232	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180481299_*_-C	BTNL9	153579	5	180481299	180481299	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180482390_C_G	BTNL9	153579	5	180482390	180482390	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs145688786	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180482997_C_T	BTNL9	153579	5	180482997	180482997	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs146697971	R313W	0	0.00019	0	Missense	0.977	Type 1	NM_152547	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180483006_G_T	BTNL9	153579	5	180483006	180483006	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	-	G316C	0	0	0.05	Missense	0.056	Type 2	NM_152547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180485353_G_A	BTNL9	153579	5	180485353	180485353	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs3806869	E319E	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180485374_T_C	BTNL9	153579	5	180485374	180485374	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs60738644	Y326Y	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180486224_T_G	BTNL9	153579	5	180486224	180486224	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs7379015	-	0.81	0.773	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	17.647	-	100	41.667	-	-	-	100	100	100	-	-	100	55.556	-	-	100	-	-	45.455	100	-	-	-	-	75	-	100	-	100	-	-	-	100	33.333	100	-	100	90.909	63.636	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr5:180486247_G_T	BTNL9	153579	5	180486247	180486247	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs6601166	T331T	0.7	0.616	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152547	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	33.333	75	-	-	-	-	90	-	100	57.143	75	-	-	100	-	-	38.462	75	-	-	-	-	41.667	26.667	100	-	-	-	-	-	100	27.273	100	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr5:180486597_G_A	BTNL9	153579	5	180486597	180486597	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	-	R448H	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_152547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180486730_C_T	BTNL9	153579	5	180486730	180486730	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs138408414	D492D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180486785_G_C	BTNL9	153579	5	180486785	180486785	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs10068763	G511R	0.69	0.728	0.66	Missense	0	Type 1	NM_152547	64.516	100	-	-	-	100	-	-	-	58.333	42.857	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	32	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	71.429	100	-	-	-	46.667	100	-	76.19	-	100	100
chr5:180486841_C_T	BTNL9	153579	5	180486841	180486841	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	rs10054109	D529D	0.45	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152547	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	100	100	42.857	-	-	44.444	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	63.636	100	-	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	57.143	-	100	100
chr5:180486872_G_A	BTNL9	153579	5	180486872	180486872	5q35.3	NM_152547.4	NP_689760.2	-	-	0	0.0002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180582043_C_T	OR2V2	285659	5	180582043	180582043	5q35.3	NM_206880.1	NP_996763.1	rs17617270	A34V	0.01	0.022	1	Missense	0	Type 1	NM_206880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180582262_*_-GTCT	OR2V2	285659	5	180582262	180582265	5q35.3	NM_206880.1	NP_996763.1	-	107_108del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_206880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	63.366	50.562	-	29.231	-	-	-	59.494	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180582574_C_T	OR2V2	285659	5	180582574	180582574	5q35.3	NM_206880.1	NP_996763.1	-	P211L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_206880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.74	-	-	-	-	-	32.365	26.587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180582604_A_G	OR2V2	285659	5	180582604	180582604	5q35.3	NM_206880.1	NP_996763.1	rs2546423	H221R	0.64	0.616	0.95	Missense	0.004	Type 1	NM_206880	74.555	58.163	-	44.03	62.868	-	51.961	60.406	-	100	51.37	-	98.485	-	-	-	48.077	-	-	-	99.454	98.958	44.66	33	-	-	71.73	99.301	-	43.939	100	62.903	67.619	69.953	33.333	99.683	64.103	100	100	100	98.276	63.475	100	33.333	24.299	-	42.899	100	-	100	-	-	-	-	-	98.667	66.92	61.905	-	99.138
chr5:180622202_*_-AACA	TRIM7	81786	5	180622202	180622205	5q35.3	NM_203293.1	NP_976040.1	-	317_318del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_203297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr5:180622444_G_T	TRIM7	81786	5	180622444	180622444	5q35.3	NM_203296.1	NP_976040.1	-	R238R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203297	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180622615_C_T	TRIM7	81786	5	180622615	180622615	5q35.3	NM_203294.1	NP_976039.1	rs254460	G181S	0.16	0.162	1	Missense	0	Type 1	NM_203297	-	-	-	-	-	71.429	-	47.619	33.333	-	42.857	29.167	-	58.824	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	37.143	43.478	-	-	-	100	-	-	-	68.75	-	-	100	-	-	-	-	-	72.222	-	-	19.444	-	-	-	-	59.524	-
chr5:180625254_G_A	TRIM7	81786	5	180625254	180625254	5q35.3	NM_203294.1	NP_976042.1	rs254458	-	0.11	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.863	-	24.615	36.585	-	62.766	56.716	-	38.889	-	26.718	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	40	-	-	23.944	37.209	-	-	-	100	-	-	-	79.545	-	-	100	-	-	-	-	-	74.194	-	-	18.841	-	-	-	26.316	56.757	-
chr5:180626927_A_G	TRIM7	81786	5	180626927	180626927	5q35.3	NM_203297.1	NP_976038.1	rs416574	V76A	0.47	0.476	0.41	Missense	0	Type 1	NM_203297	84.962	-	-	39.024	55.422	55.319	-	27.869	38.095	-	46.939	43.373	42.593	41.667	-	29.358	-	100	-	-	-	-	100	58.427	-	-	38.983	-	-	57.143	44.444	-	19.101	28.916	-	52.688	-	100	34.783	100	-	53.03	-	-	100	-	-	96.552	-	100	82.759	-	-	33.333	100	-	-	35.714	46.923	-
chr5:180626973_G_A	TRIM7	81786	5	180626973	180626973	5q35.3	NM_203294.1	NP_976042.1	rs61739211	R61W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_203297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180627174_C_A	TRIM7	81786	5	180627174	180627174	5q35.3	NM_203293.1	NP_976040.1	rs78866624	-	0.003	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180627174_C_G	TRIM7	81786	5	180627174	180627174	5q35.3	NM_203294.1	NP_976038.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180630667_G_A	TRIM7	81786	5	180630667	180630667	5q35.3	NM_203294.1	NP_203128.1	rs4976838	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	74.648	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180651231_G_A	TRIM41	90933	5	180651231	180651231	5q35.3	NM_033549.4	NP_963921.1	rs6601178	A78T	0.15	0.073	0	Missense	0.55	Type 1	NM_033549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:180651383_C_T	TRIM41	90933	5	180651383	180651383	5q35.3	NM_201627.2	NP_963921.1	rs61758103	D128D	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180651619_T_C	TRIM41	90933	5	180651619	180651619	5q35.3	NM_033549.4	NP_963921.1	rs147379878	V207A	0	0.00019	0	Missense	0.831	Type 1	NM_033549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180659783_G_A	TRIM41	90933	5	180659783	180659783	5q35.3	NM_033549.4	NP_963921.1	rs139355777	R345H	0	0.00037	0	Missense	0.459	Type 1	NM_033549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-
chr5:180660447_G_C	TRIM41	90933	5	180660447	180660447	5q35.3	NM_033549.4	NP_963921.1	rs55928464	-	0.18	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180661256_G_C	TRIM41	90933	5	180661256	180661256	5q35.3	NM_033549.4	NP_291027.3	rs185272	R458R	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033549	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-
chr5:180661670_*_-GA	TRIM41	90933	5	180661670	180661671	5q35.3	NM_201627.2	NP_963921.1	-	596_597del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_033549	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180661980_T_C	TRIM41	90933	5	180661980	180661980	5q35.3	NM_201627.2	NP_963921.1	rs17714046	Y506H	0.02	0.033	0	Missense	0.4	Type 1	NM_201627	73.913	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	86.842	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180662384_G_A	TRIM41	90933	5	180662384	180662384	5q35.3	NM_201627.2	NP_963921.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180665065_G_C	GNB2L1	10399	5	180665065	180665065	5q35.3	NM_006098.4	NP_006089.1	rs2770997	-	0.16	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	73.81	62.5	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr5:180668646_G_A	GNB2L1	10399	5	180668646	180668646	5q35.3	NM_006098.4	NP_006089.1	rs61751567	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-
chr5:180668801_C_T	GNB2L1	10399	5	180668801	180668801	5q35.3	NM_006098.4	NP_006089.1	rs41285571	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	79.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180669215_T_C	GNB2L1	10399	5	180669215	180669215	5q35.3	NM_006098.4	NP_006089.1	-	S80S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr5:180669370_A_G	GNB2L1	10399	5	180669370	180669370	5q35.3	NM_006098.4	NP_006089.1	rs2287715	-	0.38	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	70	-	-	31.429	45.455	-	52.778	50	-	-	-	32.653	100	-	100	56	-	-	80	76.923	100	-	-	-	90.909	-	75	-	-	-	-	-	25	100	-	44.444	-	78.788	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	25	100	-	-	28.571	49.057	-
chr5:180686958_C_T	TRIM52	84851	5	180686958	180686958	5q35.3	NM_032765.2	NP_116154.1	rs943957	-	0.17	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.667	27.168	36	-	57.009	47.059	-	-	-	30.214	100	-	-	35.22	27.273	-	-	64.286	100	-	-	22.388	-	38.182	-	-	-	-	-	-	31.461	100	-	49.091	-	64.118	57.143	-	-	-	-	-	34.247	-	60.811	38.298	-	23.429	100	-	-	25.373	-	-
chr5:180687212_C_T	TRIM52	84851	5	180687212	180687212	5q35.3	NM_032765.2	NP_116154.1	rs918388	L201L	0.18	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032765	-	-	-	-	-	-	46.377	28.659	25.641	-	54.478	44.767	-	-	-	38.487	100	-	-	42.169	35.811	-	-	62.838	100	-	-	30	-	50	-	-	-	-	-	-	39.669	100	-	60	-	65.714	74.157	-	-	-	-	-	31.667	-	65.517	39.394	-	25.625	100	-	-	31.373	-	-
chr5:180687440_*_-TTC	TRIM52	84851	5	180687440	180687442	5q35.3	NM_032765.2	NP_116154.1	rs56956877	125_125del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_032765	-	-	-	-	60.821	-	55	39.706	36	-	60.062	49.689	-	59.302	-	33.763	100	-	-	48.765	38.462	-	56.962	68.807	100	-	-	34.884	89.873	54.545	54.545	-	-	-	-	-	36.17	100	-	100	-	71.318	68.367	-	-	-	-	-	54.839	-	59.184	31.579	-	26.347	100	-	-	34.146	-	-
chr5:180687527_G_A	TRIM52	84851	5	180687527	180687527	5q35.3	NM_032765.2	NP_116154.1	-	F96F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:292566_G_A	DUSP22	56940	6	292566	292566	6p25.3	NM_020185.3	NP_064570.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:292605_G_T	DUSP22	56940	6	292605	292605	6p25.3	NM_020185.3	NP_064570.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:311938_C_T	DUSP22	56940	6	311938	311938	6p25.3	NM_020185.3	NP_064570.1	rs11242786	H38H	0.05	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020185	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	19.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:335175_A_T	DUSP22	56940	6	335175	335175	6p25.3	NM_020185.3	NP_064570.1	rs2671431	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:345870_G_T	DUSP22	56940	6	345870	345870	6p25.3	NM_020185.3	NP_064570.1	-	E69X	0	0	0.08	Nonsense	0.734	Type 2	NM_020185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:345926_C_T	DUSP22	56940	6	345926	345926	6p25.3	NM_020185.3	NP_064570.1	-	H87H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:348080_A_G	DUSP22	56940	6	348080	348080	6p25.3	NM_020185.3	NP_064570.1	rs2797333	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.574	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	99.462	100	99.621	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.537	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.851	100	99.322	100	100	100	100	100	100	100
chr6:348096_C_T	DUSP22	56940	6	348096	348096	6p25.3	NM_020185.3	NP_064570.1	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:348124_C_T	DUSP22	56940	6	348124	348124	6p25.3	NM_020185.3	NP_064570.1	rs56362282	S95S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.734	32.432	-	32.031	41.602	-
chr6:350823_C_T	DUSP22	56940	6	350823	350823	6p25.3	NM_020185.3	NP_064570.1	rs151089035	A170A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:350829_G_A	DUSP22	56940	6	350829	350829	6p25.3	NM_020185.3	NP_064570.1	rs1129085	P172P	0.42	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020185	-	38.462	33.784	62.069	19.388	40	37.931	-	-	46.154	-	14.815	-	-	19.355	31.25	-	-	19.178	40.845	-	-	54.054	34.615	16.901	20	44.118	-	70.455	100	61.224	19.403	50	46.087	50	46.277	34.783	-	-	-	58.824	29.787	30.612	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	27.368	-	26.531	68.75	95.455	76.667	34.646	-
chr6:395889_G_A	IRF4	3662	6	395889	395889	6p25-p23	NM_002460.3	NP_001182215.1	rs73717071	S149N	0.02	0.032	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001195286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:397158_C_T	IRF4	3662	6	397158	397158	6p25-p23	NM_002460.3	NP_001182215.1	-	Y180Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195286	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:397261_G_A	IRF4	3662	6	397261	397261	6p25-p23	NM_002460.3	NP_001182215.1	rs34318727	-	0.08	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	86.667	-	72.727	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	100	-	-	-	50.98	65	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-
chr6:397269_T_G	IRF4	3662	6	397269	397269	6p25-p23	NM_002460.3	NP_001182215.1	rs6942173	-	0.08	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	80	-	70.732	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	100	-	-	-	48.78	63.636	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr6:397290_T_C	IRF4	3662	6	397290	397290	6p25-p23	NM_002460.3	NP_002451.2	rs1775589	-	0.31	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	70	-	77.273	-	-	24.242	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	60.714	59.259	-	-	64.286	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	100	-	-	-	-
chr6:401464_C_T	IRF4	3662	6	401464	401464	6p25-p23	NM_002460.3	NP_001182215.1	rs41301855	L261L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:401641_C_T	IRF4	3662	6	401641	401641	6p25-p23	NM_002460.3	NP_001182215.1	rs41301857	P320P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:497318_G_T	EXOC2	55770	6	497318	497318	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs12199503	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:497520_G_C	EXOC2	55770	6	497520	497520	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs6909878	-	0.44	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.378	53.67	100	-	28.025	84.615	-	-	51.613	-	-	100	100	35.556	100	100	100	45.783	40.187	-	100	-	68.056	50.943	46.875	35.294	50	-	-	65	36.986	29.73	33.333	55.882	100	63.736	21.818	38.462	-	100	100	55.556	52.174	26.316	32.71	-	22.222	100	26.154	45	-	-	100	-	28.205	100	32.258	-	100
chr6:497540_T_C	EXOC2	55770	6	497540	497540	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs140181686	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr6:499672_C_A	EXOC2	55770	6	499672	499672	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs80011872	L803L	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:532577_T_C	EXOC2	55770	6	532577	532577	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	-	R758G	0	0	0.07	Missense	0.714	Type 2	NM_018303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:549308_T_C	EXOC2	55770	6	549308	549308	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs75675312	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:549336_G_C	EXOC2	55770	6	549336	549336	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:556024_G_A	EXOC2	55770	6	556024	556024	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:564145_A_G	EXOC2	55770	6	564145	564145	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs2277095	H559H	0.16	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018303	52.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.392	-	-	-
chr6:564515_G_T	EXOC2	55770	6	564515	564515	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs2277096	-	0.4	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.368	49.333	100	52.381	66.667	-	57.5	100	45.455	64.557	-	100	100	-	100	-	-	36.667	30.233	65.714	65.385	-	58.824	-	58	36.842	-	100	75	-	100	19.565	-	100	-	100	-	53.846	-	100	100	37.143	-	55	32.051	-	-	47.368	24	-	-	-	-	-	-	25.714	66.667	-	-
chr6:564659_C_T	EXOC2	55770	6	564659	564659	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	-	R518H	0	0.00009	0	Missense	0.735	Type 1	NM_018303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:572480_G_A	EXOC2	55770	6	572480	572480	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs2073009	-	0.49	0.498	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.757	35.714	48.889	100	100	100	66.667	65.217	100	46.667	56.14	-	100	100	45.455	22.078	-	36.364	100	100	71.795	67.568	41.935	70.833	70	54.054	-	47.059	100	73.529	-	100	25.714	38.889	100	-	100	56.25	47.826	-	100	100	50	-	38.889	38.776	-	33.333	100	33.333	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr6:576902_T_C	EXOC2	55770	6	576902	576902	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs708038	-	0.22	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	49.375	-	-	-	70.833	20.879	-	-	-	26.761	-	-	54.286	67.708	-	21.053	-	-	-	41.748	-	47.222	-	37.5	71.429	40.741	-	-	39.024	-	65.979	68.992	-	100	-	-	48.485	100	-	-	-	-	31.667	-	-	75.439	-	72.549	100	19.355	100	-	100	-	-	-	-	53.125
chr6:592644_*_-CAT	EXOC2	55770	6	592644	592646	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:599042_T_A	EXOC2	55770	6	599042	599042	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs2294664	-	0.54	0.484	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40	100	100	100	100	-	100	-	-	44	-	100	-	-	100	-	-	63.636	100	76.923	-	44.444	100	-	44.444	-	62.5	-	-	-	75	100	100	100	100	41.667	-	-	-	100	100	100	-	70	31.579	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:599046_C_T	EXOC2	55770	6	599046	599046	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs75603238	-	0.07	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:599209_T_C	EXOC2	55770	6	599209	599209	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs61748570	A253A	0.07	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	100	-
chr6:599236_*_-AA	EXOC2	55770	6	599236	599237	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs112653046	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:599241_G_A	EXOC2	55770	6	599241	599241	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:610088_C_T	EXOC2	55770	6	610088	610088	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs1737556	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	100	-
chr6:617668_C_T	EXOC2	55770	6	617668	617668	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs6939459	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:617732_C_T	EXOC2	55770	6	617732	617732	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	-	E214K	0	0	0.1	Missense	0.968	Type 2	NM_018303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:617733_G_A	EXOC2	55770	6	617733	617733	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs147168208	F213F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:629811_G_A	EXOC2	55770	6	629811	629811	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	rs114984461	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:632989_T_C	EXOC2	55770	6	632989	632989	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	-	R83G	0	0	0.13	Missense	0.29	Type 2	NM_018303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:637852_G_A	EXOC2	55770	6	637852	637852	6p25.3	NM_018303.5	NP_060773.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:656143_C_A	HUS1B	135458	6	656143	656143	6p25.3	NM_148959.3	NP_683762.2	rs1211554	D268Y	0.78	0.755	0	Missense	0.683	Type 1	NM_148959	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	35.294	100	100	100	99.39	100	100	47.458	100	100	38.095	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	69.444	100	60.87	100	100	100	100	100	94.118	72.973	33.333	100	100
chr6:656343_T_C	HUS1B	135458	6	656343	656343	6p25.3	NM_148959.3	NP_683762.2	rs17136239	Q201R	0.09	0.084	0.17	Missense	0	Type 1	NM_148959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.972	-	-	-	-	-	-	44.037	-	-	59.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	30.952	-	-	-	-	-	-	33.333	46.429	-	-
chr6:656555_G_T	HUS1B	135458	6	656555	656555	6p25.3	NM_148959.3	NP_683762.2	rs1766848	H130Q	0.06	0.066	0	Missense	0.996	Type 1	NM_148959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	64.706	-	-	-	-	-	-	31.25	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	100	-
chr6:656810_A_G	HUS1B	135458	6	656810	656810	6p25.3	NM_148959.3	NP_683762.2	rs61748571	G45G	0.07	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:1313284_G_A	FOXQ1	94234	6	1313284	1313284	6p25	NM_033260.3	NP_150285.3	-	T115T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:1313338_C_T	FOXQ1	94234	6	1313338	1313338	6p25	NM_033260.3	NP_150285.3	-	R133R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:1313352_G_T	FOXQ1	94234	6	1313352	1313352	6p25	NM_033260.3	NP_150285.3	-	G138V	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_033260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:1313470_C_T	FOXQ1	94234	6	1313470	1313470	6p25	NM_033260.3	NP_150285.3	rs4435985	F177F	0.21	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	67.677	-	43.333	58.442	100	-	-	-	42.045	-	-	-	35.714	50	-	-	52	-	-	22.727	66.071	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	38.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.187	-	-	-	63.309	-	100	-
chr6:1391193_G_A	FOXF2	2295	6	1391193	1391193	6p25.3	NM_001452.1	NP_001443.1	-	A337A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:1391377_G_T	FOXF2	2295	6	1391377	1391377	6p25.3	NM_001452.1	NP_001443.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:1395031_C_T	FOXF2	2295	6	1395031	1395031	6p25.3	NM_001452.1	NP_001443.1	rs61753348	S424S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	35.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:1395043_T_C	FOXF2	2295	6	1395043	1395043	6p25.3	NM_001452.1	NP_001443.1	rs2293783	Y428Y	0.23	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001452	-	65.116	100	55.882	67.539	63.433	-	100	-	-	-	39.189	43.75	-	-	-	-	-	49.6	-	-	-	-	-	63.218	-	62.5	44.231	-	100	-	-	62.097	59.639	50.98	-	25.6	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	50.476	100	-	84.783	-	-	-	-
chr6:1395068_C_T	FOXF2	2295	6	1395068	1395068	6p25.3	NM_001452.1	NP_001443.1	-	Q437X	0	0	0	Nonsense	0.545	Type 2	NM_001452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:1395119_G_A	FOXF2	2295	6	1395119	1395119	6p25.3	NM_001452.1	NP_001443.1	rs45600838	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	29.577	25.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:1742794_A_G	GMDS	2762	6	1742794	1742794	6p25	NM_001253846.1	NP_001491.1	rs3734739	D236D	0.48	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253846	41.624	56.452	-	100	60.92	63.918	62.5	-	100	100	76.471	-	-	-	51.852	100	-	25	-	-	-	-	59.302	41.538	100	63.717	58.824	40	-	22.857	-	-	70.476	57.5	-	-	-	52.778	-	-	100	52.577	48	100	26.984	-	-	77.778	-	74.545	45.614	-	100	100	-	59.091	68.478	-	100	-
chr6:1961060_C_A	GMDS	2762	6	1961060	1961060	6p25	NM_001253846.1	NP_001491.1	-	V132V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253846	-	-	-	-	-	-	-	-	17.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2124999_C_G	GMDS	2762	6	2124999	2124999	6p25	NM_001253846.1	NP_001491.1	rs1033533	-	0.1	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2623811_A_G	LINC01600	154386	6	2623811	2623811	6p25.2	NM_152554.2	NP_689767.2	-	C82C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2623820_G_A	LINC01600	154386	6	2623820	2623820	6p25.2	NM_152554.2	NP_689767.2	rs6902511	C79C	0.31	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152554	-	-	48.837	40	100	64.286	-	-	-	-	40	20.588	-	55.172	44.118	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	60	-	100	-	100	50	-	30	48.649	-	-	-	40.741	33.333	-	-	-	-	57.5	-	-	40
chr6:2623930_G_A	LINC01600	154386	6	2623930	2623930	6p25.2	NM_152554.2	NP_689767.2	rs9503233	P43S	0.12	0.167	-1	Missense	0.203	Type 1	NM_152554	-	-	-	50	-	-	-	72.727	-	46.154	-	-	51.852	-	71.429	74.242	-	-	62.069	-	28.947	100	-	26.316	30.769	54.167	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	27.778	-	-	-	100	-	-	-	58.824	-	75	36.364	80	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	50
chr6:2624053_T_A	LINC01600	154386	6	2624053	2624053	6p25.2	NM_152554.2	NP_689767.2	rs17135340	I2F	0.18	0.16	-1	Missense	0.202	Type 1	NM_152554	42.857	59.091	32.353	-	-	-	22.581	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	38.889	44.828	45.946	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	54.545	38.71	32.692	100	100	-	100	28.986	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	45	-	-	-	-	75	44.186	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2671532_A_G	MYLK4	340156	6	2671532	2671532	6p25.2	NM_001012418.3	NP_001012418.2	rs76537038	-	0.02	0.033	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2671586_G_T	MYLK4	340156	6	2671586	2671586	6p25.2	NM_001012418.3	NP_001012418.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2675271_C_T	MYLK4	340156	6	2675271	2675271	6p25.2	NM_001012418.3	NP_001012418.2	rs9328114	-	0.23	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	27.907	80	75	33.333	58.824	-	100	100	79.221	-	50	-	33.333	32.24	-	-	44.286	-	100	100	66.667	46.667	51.111	34.286	80	37.778	-	-	50	-	53.488	70.27	-	-	-	54.167	-	-	-	57.895	-	50	61.702	-	-	75	100	65.455	46.512	-	35.766	100	100	-	68.852	53.571	-	36.765
chr6:2679676_G_A	MYLK4	340156	6	2679676	2679676	6p25.2	NM_001012418.3	NP_001012418.2	rs12523992	-	0.23	0.132	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.83	-	25.926	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	43.333	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:2683439_T_A	MYLK4	340156	6	2683439	2683439	6p25.2	NM_001012418.3	NP_001012418.2	rs898772	-	0.95	0.945	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.065	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:2685775_G_A	MYLK4	340156	6	2685775	2685775	6p25.2	NM_001012418.3	NP_001012418.2	rs34953021	T126M	0.07	0.077	0	Missense	0.004	Type 1	NM_001012418	-	-	-	-	-	-	-	42.391	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	81.818	-	56.481	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2693049_G_A	MYLK4	340156	6	2693049	2693049	6p25.2	NM_001012418.3	NP_001012418.2	rs55842034	P68P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2693061_C_T	MYLK4	340156	6	2693061	2693061	6p25.2	NM_001012418.3	NP_001012418.2	rs149418929	T64T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-
chr6:2749381_C_T	MYLK4	340156	6	2749381	2749381	6p25.2	NM_001012418.3	NP_001012418.2	rs2296356	G50R	0.17	0.108	0.02	Missense	0.063	Type 1	NM_001012418	-	41.667	39.674	-	67.123	23.423	-	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	18.182	42.857	43.243	32.143	25	-	-	-	-	-	-	-	68.293
chr6:2749518_A_G	MYLK4	340156	6	2749518	2749518	6p25.2	NM_001012418.3	NP_001012418.2	-	V4A	0	0	0.01	Missense	0.059	Type 2	NM_001012418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2749541_T_A	MYLK4	340156	6	2749541	2749541	6p25.2	NM_001012418.3	NP_001012418.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2768905_A_G	WRNIP1	56897	6	2768905	2768905	6p25.2	NM_020135.2	NP_569079.1	rs3734500	-	0.18	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	42.105	-	-	36.585	50	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	55	34.783	38.462	-	-	-	-	-	34.615	-	-	57.895
chr6:2769070_C_A	WRNIP1	56897	6	2769070	2769070	6p25.2	NM_020135.2	NP_569079.1	-	T323N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2770498_A_T	WRNIP1	56897	6	2770498	2770498	6p25.2	NM_020135.2	NP_569079.1	rs145974526	T387S	0	0.001	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_020135	-	-	-	-	-	26.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2779526_T_C	WRNIP1	56897	6	2779526	2779526	6p25.2	NM_020135.2	NP_569079.1	-	V429A	0	0	0.01	Missense	0.441	Type 2	NM_020135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2784571_G_A	WRNIP1	56897	6	2784571	2784571	6p25.2	NM_130395.2	NP_064520.2	rs160703	P552P	0.19	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020135	-	55	43.226	-	32.759	56.818	-	-	100	-	81.928	70.455	-	-	-	-	-	55.556	44.737	-	-	-	-	48.148	47.059	55.738	73.81	40	100	100	-	31.915	66.667	67.164	-	-	100	67.857	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667
chr6:2785364_C_T	WRNIP1	56897	6	2785364	2785364	6p25.2	NM_130395.2	NP_064520.2	-	L616L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	35.616	38.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2834265_C_T	SERPINB1	1992	6	2834265	2834265	6p25	NM_030666.3	NP_109591.1	rs386915	-	0.7	0.699	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.318	100	100	100	64.865	-	63.636	-	100	100	72.603	100	41.935	100	100	100	100	100	43.75	60	69.643	25.455	51.852	43.478	30.435	100	73.333	43.75	-	100	100	26.087	72.222	59.524	-	100	100	57.143	61.905	100	100	27.027	42.857	-	51.852	-	100	-	100	-	36.842	100	-	100	100	100	29.167	100	100	25
chr6:2836266_T_A	SERPINB1	1992	6	2836266	2836266	6p25	NM_030666.3	NP_109591.1	rs385955	-	0.57	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	100	100	100	-	-	-	28.947	-	100	36.301	77.358	-	100	100	32.159	-	-	50	43.939	67.021	37.273	57.5	41.176	66.667	100	79.545	46.429	-	100	-	39.024	81.818	64.286	100	100	-	55	27.586	-	-	-	36.957	62.5	-	-	100	-	100	-	52.941	100	-	-	100	64.706	59.091	50	100	31.25
chr6:2836270_A_T	SERPINB1	1992	6	2836270	2836270	6p25	NM_030666.3	NP_109591.1	rs13195203	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2836286_T_C	SERPINB1	1992	6	2836286	2836286	6p25	NM_030666.3	NP_109591.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr6:2838102_G_A	SERPINB1	1992	6	2838102	2838102	6p25	NM_030666.3	NP_109591.1	rs316340	-	0.45	0.394	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.932	58.788	100	100	-	-	-	34.868	-	100	33.139	63.23	-	55.111	50	36.765	-	-	53.937	50.915	70.381	-	-	45.192	-	62.786	61.791	59.633	-	100	-	36.62	64.194	68.182	100	100	-	60.92	-	-	-	-	48.669	54.286	-	-	50.431	-	100	-	47.778	100	-	-	100	63.333	63.617	51.181	100	61.029
chr6:2838248_G_A	SERPINB1	1992	6	2838248	2838248	6p25	NM_030666.3	NP_109591.1	rs316341	-	0.7	0.69	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	100	100	100	58.333	-	-	33.333	100	100	78.205	100	45.652	100	-	100	100	100	39.474	32.075	76.562	32.727	48.387	-	50	100	68.75	31.25	-	100	100	34.375	62.222	68.421	100	100	100	59.091	57.143	-	100	50	26.316	-	31.481	-	100	-	100	-	53.333	100	-	100	100	100	100	87.5	100	45.455
chr6:2840672_G_A	SERPINB1	1992	6	2840672	2840672	6p25	NM_030666.3	NP_109591.1	rs138663455	T50M	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_030666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2890836_G_A	SERPINB9	5272	6	2890836	2890836	6p25	NM_004155.5	NP_004146.1	rs62391511	-	0.03	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	73.154	-	45.455	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	54.902	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-
chr6:2892025_C_T	SERPINB9	5272	6	2892025	2892025	6p25	NM_004155.5	NP_004146.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2892130_G_A	SERPINB9	5272	6	2892130	2892130	6p25	NM_004155.5	NP_004146.1	rs61748573	P220P	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368
chr6:2895587_C_T	SERPINB9	5272	6	2895587	2895587	6p25	NM_004155.5	NP_004146.1	rs56290823	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2895604_G_T	SERPINB9	5272	6	2895604	2895604	6p25	NM_004155.5	NP_004146.1	rs137895366	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2896280_A_G	SERPINB9	5272	6	2896280	2896280	6p25	NM_004155.5	NP_004146.1	rs76406624	-	0.04	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:2900805_C_T	SERPINB9	5272	6	2900805	2900805	6p25	NM_004155.5	NP_004146.1	-	R14H	0	0	0.4	Missense	0.003	Type 2	NM_004155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2900806_G_A	SERPINB9	5272	6	2900806	2900806	6p25	NM_004155.5	NP_004146.1	-	R14C	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_004155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2948965_C_T	SERPINB6	5269	6	2948965	2948965	6p25	NM_001195291.2	NP_004559.4	rs318426	-	0.88	0.837	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	88.889	-	100	-	100	44.828	92.857	100	100	100	100	100	-	100	100	80	36.842	100	40	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	97.368	46.154	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	77.778	100	-
chr6:2953252_T_C	SERPINB6	5269	6	2953252	2953252	6p25	NM_001195291.2	NP_004559.4	rs2244693	-	0.67	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.394	-	36.17	27.778	100	-	-	100	-	100	39.13	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	75	-	100	35	-	-	-	100	100	-	-	-	28.205	33.333	62.5	100	22.222	100	100	-	-	27.273	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	40	100	33.333	-	100
chr6:2953428_G_A	SERPINB6	5269	6	2953428	2953428	6p25	NM_001195291.2	NP_004559.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2953445_A_G	SERPINB6	5269	6	2953445	2953445	6p25	NM_001195291.2	NP_001182220.2	rs3818276	-	0.89	0.85	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.176	100	100	100	100	66.667	100	100	-	100	50	94.737	100	100	100	100	100	100	100	45	59.091	59.091	100	64.706	48	-	100	100	100	100	50	35.714	100	100	-	100	23.256	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	-	100	28.571	100	100
chr6:2954826_C_A	SERPINB6	5269	6	2954826	2954826	6p25	NM_001195291.2	NP_001182220.2	-	G144C	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_004568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2954970_C_T	SERPINB6	5269	6	2954970	2954970	6p25	NM_001195291.2	NP_004559.4	rs148214258	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:2955802_T_C	SERPINB6	5269	6	2955802	2955802	6p25	NM_004568.5	NP_001182220.2	rs2295769	M90V	0.24	0.218	0.39	Missense	0.002	Type 1	NM_004568	-	-	-	27.5	-	-	65	27.273	-	-	14.286	61.667	39.216	-	59.459	100	-	61.538	51.163	39.394	-	38.596	-	53.333	-	-	30.952	-	100	-	-	-	25.352	32.558	-	-	16.667	33.333	100	-	-	-	-	-	100	55.752	-	-	-	18.182	44.828	70.833	100	-	-	42.105	100	55.556	-	48.889
chr6:2959513_C_T	SERPINB6	5269	6	2959513	2959513	6p25	NM_001195291.2	NP_004559.4	rs2236277	T18T	0.34	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004568	45.382	30.588	48.929	-	100	-	-	63.077	-	100	30.588	31.481	45.872	100	43.056	-	100	-	55.319	43.411	71.023	-	-	-	-	-	-	100	-	25.352	43.333	27.586	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	30.986	39.08	-	41.304	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	52.055
chr6:3006807_A_G	NQO2	4835	6	3006807	3006807	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs4149360	-	0.14	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	100	-	36.066	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	100	57.143	100	-	-	-	46.667	-	100	-	-	50	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	80	-	63.158	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:3010298_A_G	NQO2	4835	6	3010298	3010298	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs28383623	K16R	0.04	0.044	0.38	Missense	0	Type 1	NM_000904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.974	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	75.61
chr6:3010337_A_G	NQO2	4835	6	3010337	3010337	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs17136117	E29G	0.01	0.009	0.1	Missense	0.989	Type 1	NM_000904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3010390_C_T	NQO2	4835	6	3010390	3010390	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs1143684	L47F	0.8	0.845	1	Missense	0.001	Type 1	NM_000904	56.522	66.667	46.667	100	-	100	-	35.714	100	64.286	100	100	37.5	48.148	100	100	100	44.444	100	45.098	100	100	100	100	100	100	55.556	44.444	-	100	100	100	40.476	65.278	100	100	100	100	100	100	100	100	42.308	100	100	46.341	42.553	77.778	100	71.875	100	100	100	100	100	100	27.66	100	100	50
chr6:3010459_C_T	NQO2	4835	6	3010459	3010459	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs2475208	-	0.53	0.519	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	87.5	-	100	-	63.636	-	23.077	-	55.556	64.516	75	42.857	-	-	100	-	-	100	43.75	85.714	100	44.444	-	-	-	66.667	55.556	-	63.636	-	-	52.381	53.571	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	31.25	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	100	-
chr6:3012728_*_-G	NQO2	4835	6	3012728	3012728	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs28383625	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	100	-	100	-	-	100	76.471	100	74.286	42.424	50	100	100	-	-	100	57.143	100	32.432	-	100	47.826	100	-	46.667	-	-	-	100	-	-	40	100	100	100	100	-	100	40	52	-	100	61.194	70	55.556	-	79.167	100	-	50	100	-	100	-	100	100	-
chr6:3012747_G_A	NQO2	4835	6	3012747	3012747	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs56078354	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3012778_G_A	NQO2	4835	6	3012778	3012778	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs17300141	G58D	0.02	0.022	0	Missense	0.589	Type 1	NM_000904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	30.303	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3015790_A_G	NQO2	4835	6	3015790	3015790	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs1049115	P110P	0.76	0.783	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000904	50	54.167	-	100	-	100	38.462	34.426	100	56.25	100	100	41.026	51.724	100	100	100	34.783	100	39.13	100	100	100	100	40.625	100	55.882	51.429	-	100	100	100	71.053	49.18	50	96.61	100	100	100	100	100	100	61.905	-	100	56.944	48.485	93.75	100	77.778	100	100	48	100	100	100	33.333	100	100	65.385
chr6:3015865_C_T	NQO2	4835	6	3015865	3015865	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs4149367	S135S	0.16	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000904	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	56.14	100	-	-	-	56.757	-	-	65.517	-	-	60	63.636	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:3017138_C_T	NQO2	4835	6	3017138	3017138	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs1130428	S146S	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	54
chr6:3019901_G_A	NQO2	4835	6	3019901	3019901	6p25.2	NM_000904.3	NP_000895.2	rs112677559	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3077041_C_T	RIPK1	8737	6	3077041	3077041	6p25.2	NM_003804.3	NP_003795.2	rs45541234	-	0.01	0.014	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	37.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:3077141_T_C	RIPK1	8737	6	3077141	3077141	6p25.2	NM_003804.3	NP_003795.2	rs2272990	F28F	0.85	0.914	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003804	99.219	100	100	100	99.16	33.333	100	98.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.156	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:3078191_G_A	RIPK1	8737	6	3078191	3078191	6p25.2	NM_003804.3	NP_003795.2	rs17541755	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	76.923	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3085477_A_C	RIPK1	8737	6	3085477	3085477	6p25.2	NM_003804.3	NP_003795.2	rs909966	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:3106090_G_A	RIPK1	8737	6	3106090	3106090	6p25.2	NM_003804.3	NP_003795.2	-	V461I	0	0	0.08	Missense	0.008	Type 2	NM_003804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3111145_C_T	RIPK1	8737	6	3111145	3111145	6p25.2	NM_003804.3	NP_003795.2	-	T562M	0	0.00028	0.13	Missense	0	Type 1	NM_003804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3111166_C_T	RIPK1	8737	6	3111166	3111166	6p25.2	NM_003804.3	NP_003795.2	rs55861377	A569V	0.01	0	0.27	Missense	0.042	Type 1	NM_003804	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3111167_T_C	RIPK1	8737	6	3111167	3111167	6p25.2	NM_003804.3	NP_003795.2	rs55782213	A569A	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003804	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3113339_G_C	RIPK1	8737	6	3113339	3113339	6p25.2	NM_003804.3	NP_003795.2	rs138400267	L594L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3123927_C_T	BPHL	670	6	3123927	3123927	6p25	NM_004332.2	NP_004323.2	rs148622332	G48G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3129463_G_C	BPHL	670	6	3129463	3129463	6p25	NM_004332.2	NP_004323.2	rs115185697	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3140742_C_T	BPHL	670	6	3140742	3140742	6p25	NM_004332.2	NP_004323.2	rs2231369	R263W	0.01	0.006	0	Missense	1	Type 1	NM_004332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3152774_G_T	BPHL	670	6	3152774	3152774	6p25	NM_004332.2	NP_004323.2	-	E281X	0	0	0.09	Nonsense	0.736	Type 2	NM_004332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3152822_C_G	BPHL	670	6	3152822	3152822	6p25	NM_004332.2	NP_004323.2	rs2231371	-	0.07	0.092	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	46.154	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3226446_G_A	TUBB2B	347733	6	3226446	3226446	6p25	NM_178012.4	NP_821080.1	-	S75L	0	0	0	Missense	0.117	Type 2	NM_178012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3273457_A_G	SLC22A23	63027	6	3273457	3273457	6p25.2	NM_021945.5	NP_056297.1	rs9503518	S631S	0.1	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015482	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.167	-	-	-	37.5
chr6:3285270_T_C	SLC22A23	63027	6	3285270	3285270	6p25.2	NM_021945.5	NP_068764.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3285286_A_G	SLC22A23	63027	6	3285286	3285286	6p25.2	NM_021945.5	NP_068764.3	rs10793841	-	0.6	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40.741	100	100	100	100	100	54.545	100	100	76.364	81.818	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	-	54.167	45.161	100	58.824	100	100	100	100	100	55.172	62.069	100	100	100	63.636	100	-	100	-	100	100	100	54.386	100	100	100	100	100	100	43.59	100	-	26.667	100	100	-	47.368
chr6:3285296_A_G	SLC22A23	63027	6	3285296	3285296	6p25.2	NM_015482.1	NP_068764.3	rs41301847	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3287118_T_C	SLC22A23	63027	6	3287118	3287118	6p25.2	NM_015482.1	NP_056297.1	rs6910086	S507S	0.87	0.948	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015482	100	100	100	100	100	-	-	64.286	-	-	58.333	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	58.333	-	-	-	-	100	83.333	58.333	-	85.714	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr6:3290024_C_T	SLC22A23	63027	6	3290024	3290024	6p25.2	NM_021945.5	NP_056297.1	-	K429K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3290079_C_T	SLC22A23	63027	6	3290079	3290079	6p25.2	NM_015482.1	NP_056297.1	-	R411Q	0	0	0.41	Missense	0.522	Type 2	NM_015482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3298424_T_C	SLC22A23	63027	6	3298424	3298424	6p25.2	NM_015482.1	NP_056297.1	-	M371V	0	0	0.02	Missense	0.793	Type 2	NM_015482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-
chr6:3727811_C_G	PXDC1	221749	6	3727811	3727811	6p25.2	NM_183373.3	NP_899229.2	rs226959	Q184H	0.65	0.657	0.11	Missense	0	Type 1	NM_183373	36.429	-	100	42.105	27.211	100	100	25.676	100	100	56.8	100	100	100	35.484	25.225	-	34.783	100	34.884	67.347	33.333	42.623	-	56.522	100	54.348	100	100	100	-	100	58.462	65.789	41.667	100	72.368	-	-	100	-	100	38.095	68.75	47.059	33.824	39.286	59.524	100	64.103	40.625	35.714	100	-	100	100	100	100	100	26.415
chr6:3737279_*_-T	PXDC1	221749	6	3737279	3737279	6p25.2	NM_183373.3	NP_899229.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3751535_T_C	PXDC1	221749	6	3751535	3751535	6p25.2	NM_183373.3	NP_899229.2	rs79825275	E77E	0.04	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:3850463_G_A	FAM50B	26240	6	3850463	3850463	6p25.2	NM_012135.1	NP_036267.1	rs34635612	G140R	0.003	0.001	0.48	Missense	0	Type 1	NM_012135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4033002_C_G	PRPF4B	8899	6	4033002	4033002	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:4037710_C_A	PRPF4B	8899	6	4037710	4037710	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	rs142439682	R440R	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	17.647	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4041043_C_T	PRPF4B	8899	6	4041043	4041043	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	-	R484W	0	0	0.01	Missense	0.741	Type 2	NM_003913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4044109_G_A	PRPF4B	8899	6	4044109	4044109	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	rs12195092	Q571Q	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003913	-	-	-	-	-	-	80	66.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4047465_T_A	PRPF4B	8899	6	4047465	4047465	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	-	F640I	0	0	0.1	Missense	0.683	Type 2	NM_003913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4052167_C_A	PRPF4B	8899	6	4052167	4052167	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	rs3747761	-	0.72	0.708	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	100	50	-	100	-	-	100	-	-	100	100	52.632	-	-	100	-	-	-	30	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr6:4052171_A_G	PRPF4B	8899	6	4052171	4052171	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	rs72841286	-	0.07	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	50	-	-	-	-	-	58.824	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:4052984_T_C	PRPF4B	8899	6	4052984	4052984	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	-	Y781Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4053019_G_A	PRPF4B	8899	6	4053019	4053019	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	-	R793K	0	0	0.01	Missense	0.789	Type 2	NM_003913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4053067_G_A	PRPF4B	8899	6	4053067	4053067	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	-	C809Y	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_003913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4057233_C_T	PRPF4B	8899	6	4057233	4057233	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	rs853407	-	0.72	0.704	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.243	100	27.778	44.444	100	-	66.667	100	-	100	100	100	55.556	50	-	100	-	-	53.333	38.889	-	100	100	50	100	-	-	100	100	66.667	100	76.923	-	-	100	100	100	100	-	-	100	27.273	-	-	100	100	50	100	100	100	-	-	100	100	100	87.5	-	-	-	50
chr6:4057428_C_T	PRPF4B	8899	6	4057428	4057428	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	rs72841293	-	0.005	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4057429_A_G	PRPF4B	8899	6	4057429	4057429	6p25.2	NM_003913.4	NP_003904.3	rs853408	-	0.72	0.704	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.398	100	52.174	44.444	100	-	66.667	100	100	100	100	95.455	31.818	42.308	100	100	100	100	58.621	44.444	-	100	100	78.947	100	36.364	-	100	100	75	100	80	-	-	100	100	100	100	100	100	100	48.78	-	73.684	100	99.145	41.379	100	100	100	100	100	100	100	100	83.333	78.125	100	-	50
chr6:4069133_T_C	FAM217A	222826	6	4069133	4069133	6p25.2	NM_173563.2	NP_775834.2	rs10485172	M442V	0.1	0.124	0.12	Missense	0.123	Type 1	NM_173563	-	-	59.006	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	100	46.512	50	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	52.941
chr6:4069166_C_T	FAM217A	222826	6	4069166	4069166	6p25.2	NM_173563.2	NP_775834.2	rs595413	V431I	0.56	0.56	0.3	Missense	0.009	Type 1	NM_173563	45.07	100	43.605	36.62	100	31.429	100	100	-	100	29.603	68.478	52.756	45.833	100	100	100	100	100	46.939	-	34.146	-	36.207	100	100	49.057	100	100	21.818	100	61.404	62.245	60.645	100	100	100	68.421	100	-	-	47.126	52.459	54.167	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	55.172	66.667	100	100	50.704
chr6:4069351_C_T	FAM217A	222826	6	4069351	4069351	6p25.2	NM_173563.2	NP_775834.2	rs73349796	R369Q	0.03	0.033	0.3	Missense	0.002	Type 1	NM_173563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4069681_A_G	FAM217A	222826	6	4069681	4069681	6p25.2	NM_173563.2	NP_775834.2	-	L259P	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_173563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4069685_C_T	FAM217A	222826	6	4069685	4069685	6p25.2	NM_173563.2	NP_775834.2	rs639905	A258T	0.31	0.249	1	Missense	0	Type 1	NM_173563	50.82	-	46.847	48	-	-	-	-	100	-	60.577	30.435	-	47.619	-	-	-	-	-	47.17	73.333	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	52.941	44.118	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	46.875
chr6:4069739_C_G	FAM217A	222826	6	4069739	4069739	6p25.2	NM_173563.2	NP_775834.2	rs150752718	E240Q	0	0.001	0.02	Missense	0.6	Type 1	NM_173563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4069782_G_T	FAM217A	222826	6	4069782	4069782	6p25.2	NM_173563.2	NP_775834.2	-	N225K	0	0	0.01	Missense	0.843	Type 2	NM_173563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4070079_G_A	FAM217A	222826	6	4070079	4070079	6p25.2	NM_173563.2	NP_775834.2	rs17853927	H126H	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173563	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4073742_C_A	FAM217A	222826	6	4073742	4073742	6p25.2	NM_173563.2	NP_775834.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4074634_C_A	FAM217A	222826	6	4074634	4074634	6p25.2	NM_173563.2	NP_775834.2	rs590675	-	0.33	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	43.478	42.857	-	-	-	-	-	-	-	50	81.818	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4087934_G_C	C6orf201	404220	6	4087934	4087934	6p25.2	NM_001085401.2	NP_001078870.1	rs619483	R20P	0.3	0.219	0.22	Missense	0.853	Type 1	NM_001085401	37.255	-	45.614	46.154	-	-	-	-	100	-	60.87	36.667	-	50	-	-	-	-	-	39.13	73.333	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	100	41.667	25	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22	-	-	48.148
chr6:4087949_A_T	C6orf201	404220	6	4087949	4087949	6p25.2	NM_001085401.2	NP_001078870.1	rs13200786	D25V	0.04	0.068	0	Missense	0.961	Type 1	NM_001085401	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	50	-	-	30.303	-	-	53.846	-	28	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4099330_*_+C	C6orf201	404220	6	4099330	4099330	6p25.2	NM_001085401.2	NP_001078870.1	-	P61fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001085401	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4099334_G_A	C6orf201	404220	6	4099334	4099334	6p25.2	NM_001085401.2	NP_001078870.1	-	W62X	0	0	-1	Nonsense	0.677	Type 2	NM_001085401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4099378_G_T	C6orf201	404220	6	4099378	4099378	6p25.2	NM_001085401.2	NP_001078870.1	rs114182167	C77F	0.01	0.012	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001085401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4116251_A_C	ECI2	10455	6	4116251	4116251	6p24.3	NM_006117.2	NP_996667.2	-	S318A	0	0	0.08	Missense	0.018	Type 2	NM_001166010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4116262_G_A	ECI2	10455	6	4116262	4116262	6p24.3	NM_006117.2	NP_001159482.1	rs7166	A314V	0.34	0.298	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001166010	47.273	-	40	44.681	-	43.077	60	-	100	-	55.208	29.545	-	30.769	-	-	-	-	-	42.105	86.667	58.333	59.259	-	-	100	73.684	-	-	-	-	-	63.636	63.462	-	-	63.768	36.364	100	-	100	55.319	37.931	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25	-	100	45
chr6:4116266_G_A	-	-	6	4116266	4116266	-	-	-	rs605301	-	0.04	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4117647_C_T	ECI2	10455	6	4117647	4117647	6p24.3	NM_006117.2	NP_006108.2	rs12557	A278A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4119492_T_C	ECI2	10455	6	4119492	4119492	6p24.3	NM_006117.2	NP_001159482.1	rs73353323	P241P	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4119516_A_G	-	-	6	4119516	4119516	-	-	-	rs2326408	-	0.5	0.528	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.678	-	42.623	52.632	-	100	-	-	100	-	69.466	20	-	29.167	-	-	-	-	-	62.745	100	64.286	57.5	59.259	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	69.048	38.095	100	100	100	55.263	62.069	42.857	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	24	-	100	65.217
chr6:4122249_C_A	C6orf201	404220	6	4122249	4122249	6p25.2	NM_001085401.2	NP_001078870.1	rs643232	N117K	0.34	0.309	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001085401	29.412	-	23.333	33.333	-	21.176	23.81	-	100	-	55.238	21.154	-	53.571	-	-	-	-	-	34.211	81.429	54.054	45.098	-	-	100	55.263	-	-	23.81	-	-	47.727	57.143	-	-	50.617	-	100	-	-	40	41.176	41.176	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25.581	-	100	46.154
chr6:4125474_G_A	-	-	6	4125474	4125474	-	-	-	rs11751668	-	0.09	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.235	31.25	-	77.778	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4125655_A_G	-	-	6	4125655	4125655	-	-	-	rs659305	-	0.34	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.296	-	47.945	62.5	-	31.818	-	-	100	-	73.077	30.435	-	46.154	-	-	-	-	-	34.783	82.609	58.824	52.632	-	-	100	92.857	-	-	30.769	-	-	63.158	64	-	-	80	-	100	-	100	50	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	100	77.778
chr6:4128046_C_T	ECI2	10455	6	4128046	4128046	6p24.3	NM_206836.2	NP_996667.2	-	R144H	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_001166010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4128075_G_A	-	-	6	4128075	4128075	-	-	-	rs116302350	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4128081_A_G	-	-	6	4128081	4128081	-	-	-	rs186197559	-	0.002	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4133766_C_G	ECI2	10455	6	4133766	4133766	6p24.3	NM_206836.2	NP_996667.2	rs853421	-	0.14	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.504	55.085	-	51.163	-	-	33.333	-	-	45.833	-	27.273	30.769	34.058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr6:4133855_C_T	ECI2	10455	6	4133855	4133855	6p24.3	NM_206836.2	NP_996667.2	rs3177253	M17I	0.16	0.206	0.4	Missense	0.025	Type 1	NM_001166010	-	-	49.741	29.73	-	32.231	-	-	-	-	20.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.416	-	-	-	-	100	74.138	-	-	31.707	-	-	63.218	68.687	-	-	57.5	38.235	100	-	100	47.273	47.727	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	99.029	57.692
chr6:4716016_A_G	-	-	6	4716016	4716016	-	-	-	rs3812179	-	0.26	0.236	1	Intergenic	0.52	Type 1	-	-	-	34.146	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	44.444	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4716037_T_C	-	-	6	4716037	4716037	-	-	-	rs3812178	-	0.26	0.236	0.32	Intergenic	0.506	Type 1	-	-	-	36.735	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	47.826	-	33.333	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	30.769	44.444	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr6:4735001_G_A	-	-	6	4735001	4735001	-	-	-	-	-	0	0	0.07	Intergenic	0.511	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4735033_C_T	-	-	6	4735033	4735033	-	-	-	rs147093295	-	0	0.001	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4735035_T_C	-	-	6	4735035	4735035	-	-	-	rs13196069	-	0.29	0.293	1	Intergenic	0.368	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	29.412	67.188	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	30.137	-	-	100	-	-	56	-	-	-	-	-	58.824	-	51.724	100	-	-	-	-	100	-	100	-
chr6:4735071_C_G	-	-	6	4735071	4735071	-	-	-	rs28360500	-	0.29	0.279	0.45	Intergenic	0.364	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	58.333	-	50	100	-	-	-	-	100	-	100	-
chr6:4892078_C_T	CDYL	9425	6	4892078	4892078	6p25.1	NM_001143971.1	NP_001137443.1	-	I52I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4892081_C_T	CDYL	9425	6	4892081	4892081	6p25.1	NM_001143971.1	NP_001137443.1	rs61749071	H53H	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004824	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.242	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4892403_G_A	CDYL	9425	6	4892403	4892403	6p25.1	NM_004824.3	NP_001137443.1	-	E29K	0	0	0.15	Missense	0.006	Type 2	NM_001143970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4892522_G_T	CDYL	9425	6	4892522	4892522	6p25.1	NM_004824.3	NP_001137443.1	-	M68I	0	0	0.41	Missense	0.183	Type 2	NM_001143970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4943846_T_C	CDYL	9425	6	4943846	4943846	6p25.1	NM_004824.3	NP_001137443.1	rs11963443	I264I	0.08	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143970	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4943876_C_T	CDYL	9425	6	4943876	4943876	6p25.1	NM_004824.3	NP_001137443.1	-	C274C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4943958_G_A	CDYL	9425	6	4943958	4943958	6p25.1	NM_004824.3	NP_001137443.1	-	V302I	0	0.00009	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001143970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4952583_C_T	CDYL	9425	6	4952583	4952583	6p25.1	NM_001143971.1	NP_001137442.1	rs150165899	P340P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-
chr6:4952642_T_C	CDYL	9425	6	4952642	4952642	6p25.1	NM_001143971.1	NP_001137442.1	-	V360A	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001143970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4995464_C_T	RPP40	10799	6	4995464	4995464	6p25.1	NM_006638.2	NP_006629.2	rs12332997	V314I	0.03	0.035	0.1	Missense	0.988	Type 1	NM_006638	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4995517_A_C	RPP40	10799	6	4995517	4995517	6p25.1	NM_006638.2	NP_006629.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	33.333	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4996142_T_C	RPP40	10799	6	4996142	4996142	6p25.1	NM_006638.2	NP_006629.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4996576_G_A	RPP40	10799	6	4996576	4996576	6p25.1	NM_006638.2	NP_006629.2	-	T213M	0	0	0.03	Missense	0.304	Type 2	NM_006638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4996598_G_A	RPP40	10799	6	4996598	4996598	6p25.1	NM_006638.2	NP_006629.2	-	Q206X	0	0	0.64	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006638	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:4998963_A_G	RPP40	10799	6	4998963	4998963	6p25.1	NM_006638.2	NP_006629.2	rs1749144	A182A	0.31	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006638	60	-	-	-	-	52.941	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857
chr6:5000779_G_A	RPP40	10799	6	5000779	5000779	6p25.1	NM_006638.2	NP_006629.2	rs7744457	-	0.32	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.478	64.286	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	27.778
chr6:5109737_G_T	LYRM4	57128	6	5109737	5109737	6p25.1	NM_020408.4	NP_001158312.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:5217010_C_T	LYRM4	57128	6	5217010	5217010	6p25.1	NM_001164840.1	NP_001158313.1	rs41302851	-	0.32	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.026	33.333	92.308	-	-	59.259	100	-	42.593	-	38.462	-	100	-	-	83.333	33.333	100	-	57.143	-	-	100	31.818	37.5	-	-	-	-	56.522	35.714	37.143	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	45	60.87	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr6:5260936_A_C	LYRM4	57128	6	5260936	5260936	6p25.1	NM_020408.4	NP_001158313.1	rs2224391	S11A	0.39	0.417	-1	Missense	0.1	Type 1	NM_001164840	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:5369142_C_T	FARS2	10667	6	5369142	5369142	6p25.1	NM_006567.3	NP_006558.1	rs41302853	Y113Y	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:5369182_G_A	FARS2	10667	6	5369182	5369182	6p25.1	NM_006567.3	NP_006558.1	-	D127N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:5369409_G_A	FARS2	10667	6	5369409	5369409	6p25.1	NM_006567.3	NP_006558.1	rs17851782	K202K	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-
chr6:5431286_G_C	FARS2	10667	6	5431286	5431286	6p25.1	NM_006567.3	NP_006558.1	-	R262T	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_006567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:5431340_A_G	FARS2	10667	6	5431340	5431340	6p25.1	NM_006567.3	NP_006558.1	rs11243011	N280S	0.22	0.15	0.36	Missense	0	Type 1	NM_006567	-	100	-	-	60.479	-	-	30.337	-	-	-	-	-	58.621	46.269	-	100	-	43.011	-	-	-	-	36.667	-	-	100	57.534	-	-	46.939	34.483	100	100	-	-	63.953	-	39.683	-	-	-	53.982	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	-	100	-	-	-	-	-	38
chr6:5431423_A_T	FARS2	10667	6	5431423	5431423	6p25.1	NM_006567.3	NP_006558.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6006917_C_A	NRN1	51299	6	6006917	6006917	6p25.1	NM_016588.2	NP_057672.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6007013_A_G	NRN1	51299	6	6007013	6007013	6p25.1	NM_016588.2	NP_057672.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6152007_C_T	F13A1	2162	6	6152007	6152007	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs5980	-	0.19	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	32	-	-	-	62.766	-	54	-	-	100	-	50	30.732	-	52.632	-	-	-	60.748	-	100	-	34.211	100	43.939	100	24.615	37.931	-	100	100	32.258	-	31.034	-	-	-	-	-	-	41.667	22.222	27.174	-	-	52.381	-	-	100	-	-	100	-	65.574	-	-	-
chr6:6152055_T_A	F13A1	2162	6	6152055	6152055	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	-	K679M	0	0.00009	0.03	Missense	0.961	Type 1	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6152137_C_G	F13A1	2162	6	6152137	6152137	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs5988	E652Q	0.19	0.218	0.07	Missense	0.664	Type 1	NM_000129	-	22.222	-	43.59	-	-	-	58.025	-	66.667	-	-	100	-	50	28.636	-	20.833	-	-	-	58.108	-	100	-	34.409	100	44.615	100	22	31.25	-	100	100	52.632	-	39.394	-	-	-	-	-	-	61.538	15.094	33.333	-	-	44.186	-	-	100	-	-	100	-	65.079	-	-	-
chr6:6152140_C_T	F13A1	2162	6	6152140	6152140	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs5987	V651I	0.07	0.049	0.25	Missense	0.782	Type 1	NM_000129	-	22.222	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:6152211_C_G	F13A1	2162	6	6152211	6152211	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs2274394	-	0.19	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.71	-	56.667	-	-	-	60.317	-	81.25	-	-	100	-	38.889	34.307	-	57.143	-	-	-	54	-	100	-	37.778	100	41.667	100	31.034	26.316	-	100	100	69.231	-	23.404	-	-	-	-	-	-	66.667	20	37.079	-	-	39.286	-	-	100	-	-	100	-	57.895	-	-	-
chr6:6167822_C_T	F13A1	2162	6	6167822	6167822	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs138754417	G593S	0.001	0.003	0.64	Missense	0	Type 1	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6167833_A_T	F13A1	2162	6	6167833	6167833	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs5983	L589Q	0.003	0.006	0.71	Missense	0	Type 1	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6174786_G_C	F13A1	2162	6	6174786	6174786	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs380058	-	0.96	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.744	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:6174856_T_C	F13A1	2162	6	6174856	6174856	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs5986	E568E	0.07	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000129	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	48.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.23	61.65	-	100	-	-	-	59.639	54.028	-	-	64.748	-	-	-	100	-	-	63.889	-	40.271	-	-	-	-	49.02	20.755	-	-	-	68.182	-	46.721	-	-
chr6:6174866_G_A	F13A1	2162	6	6174866	6174866	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs5982	P565L	0.21	0.193	0.13	Missense	0.027	Type 1	NM_000129	-	-	-	100	65.052	100	64.516	67.553	-	37.363	-	67.785	-	100	-	65	-	47.619	-	-	-	100	61.635	-	43.956	-	-	45.833	-	-	-	65.289	-	-	-	-	-	-	52.874	100	-	-	-	-	31.092	-	54.95	100	55.263	98.913	49.412	73.81	51.737	-	100	-	-	-	-	-
chr6:6196110_G_A	F13A1	2162	6	6196110	6196110	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	-	R409W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	22.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6222249_T_C	F13A1	2162	6	6222249	6222249	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs3024480	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6222382_T_G	F13A1	2162	6	6222382	6222382	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs5981	P332P	0.1	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000129	100	100	-	-	-	-	-	-	-	22.857	16.788	63.636	-	54.839	-	33.333	100	58.824	49.18	48.485	-	37.931	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	57.143	-	-	-	-	58.182	35.294	-	-	-	100	-	-	43.182	-	46.667	-	-	-	-	31.25	32.394	-	-	-	-	44	-	44.068
chr6:6225004_G_A	F13A1	2162	6	6225004	6225004	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	-	S296S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6248588_C_T	F13A1	2162	6	6248588	6248588	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	-	G252E	0	0	0.11	Missense	0.932	Type 2	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6251120_T_A	F13A1	2162	6	6251120	6251120	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs3024477	Y205F	0.02	0.02	0.52	Missense	0.996	Type 1	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	33.987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6266859_T_C	F13A1	2162	6	6266859	6266859	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	-	Y168C	0	0	0.05	Missense	0.951	Type 2	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6266861_G_T	F13A1	2162	6	6266861	6266861	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	-	P167P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6266932_G_A	F13A1	2162	6	6266932	6266932	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	-	R144W	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6266960_C_T	F13A1	2162	6	6266960	6266960	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	-	K134K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6305647_G_T	F13A1	2162	6	6305647	6305647	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	-	Q86K	0	0	0.36	Missense	0.007	Type 2	NM_000129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6318795_C_A	F13A1	2162	6	6318795	6318795	6p25.3-p24.3	NM_000129.3	NP_000120.2	rs5985	V35L	0.16	0.227	0.73	Missense	0	Type 1	NM_000129	-	42.308	31.169	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	54.545	-	63.636	-	-	-	60.784	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	44.444	100	60	-	-	40	-	100	-	-	-	-	37.5	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	100	-	-	-
chr6:6588932_G_A	LY86-AS1	285780	6	6588932	6588932	6p25.1	-	-	-	-	0.001	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	31.915	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6588943_T_C	LY86	9450	6	6588943	6588943	6p25.1	NM_004271.3	NP_004262.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6589033_C_T	LY86	9450	6	6589033	6589033	6p25.1	NM_004271.3	NP_004262.1	rs139269722	G22G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6626492_A_G	LY86	9450	6	6626492	6626492	6p25.1	NM_004271.3	NP_004262.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6626579_T_C	LY86	9450	6	6626579	6626579	6p25.1	NM_004271.3	NP_004262.1	rs5743649	S93P	0.003	0.004	0.1	Missense	0.945	Type 1	NM_004271	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6626628_T_G	LY86	9450	6	6626628	6626628	6p25.1	NM_004271.3	NP_004262.1	-	F109C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6654825_G_T	LY86	9450	6	6654825	6654825	6p25.1	NM_004271.3	NP_004262.1	-	V152L	0	0	0.07	Missense	0.879	Type 2	NM_004271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:6654849_A_G	LY86	9450	6	6654849	6654849	6p25.1	NM_004271.3	NP_004262.1	rs1802323	M160V	0.03	0.032	0.42	Missense	0	Type 1	NM_004271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7182246_C_T	RREB1	6239	6	7182246	7182246	6p25	NM_001168344.1	NP_001003699.1	rs146325538	G34G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7182338_G_A	RREB1	6239	6	7182338	7182338	6p25	NM_001168344.1	NP_001003699.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7189567_C_T	RREB1	6239	6	7189567	7189567	6p25	NM_001168344.1	NP_001003699.1	rs75818295	-	0.05	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	72.222	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7211818_G_A	RREB1	6239	6	7211818	7211818	6p25	NM_001003698.3	NP_001161816.1	rs1334576	G195R	0.42	0.378	0.19	Missense	0.707	Type 1	NM_001003698	42.308	51.22	100	41.935	-	59.375	-	-	100	60	63	88.372	53.571	41.304	100	-	-	100	51.667	-	-	-	65.854	-	-	-	61.404	-	-	45	100	34.783	63.218	68	-	-	-	31.429	100	100	-	53.247	-	75	56	-	41.772	-	-	-	-	100	100	-	-	57.143	100	45.714	-	-
chr6:7229190_C_G	RREB1	6239	6	7229190	7229190	6p25	NM_001168344.1	NP_001003700.1	rs9502563	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7229346_T_C	RREB1	6239	6	7229346	7229346	6p25	NM_001168344.1	NP_001003700.1	rs2714315	H338H	0.4	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003698	-	-	45.455	70	32	80	-	52.941	-	53.846	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	75	54.545	52.632	-	-	71.429	77.273	57.143	100	-	-	-	66.667	68.966	54.545	100	-	-	83.333	-	100	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7229619_G_A	RREB1	6239	6	7229619	7229619	6p25	NM_001003700.1	NP_001003700.1	rs12192672	A429A	0.23	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003698	-	-	54.331	27.273	-	55.814	-	73.846	-	48.276	-	-	-	-	47.619	-	-	64.286	50	-	72.603	61.905	-	43.902	-	62.5	52.308	37.5	100	-	38.095	-	69.492	68.675	25	100	-	-	40.909	-	100	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	50	45.333	-	-	-	28.75	52.941	-	-
chr6:7229792_C_T	RREB1	6239	6	7229792	7229792	6p25	NM_001003700.1	NP_001161816.1	-	P487L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7230045_C_G	RREB1	6239	6	7230045	7230045	6p25	NM_001003700.1	NP_001003700.1	-	P571P	0	0.001	0.51	Silent	-1	Type 1	NM_001003698	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7230561_G_A	RREB1	6239	6	7230561	7230561	6p25	NM_001168344.1	NP_001003699.1	rs149393874	E743E	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7230680_G_T	RREB1	6239	6	7230680	7230680	6p25	NM_001168344.1	NP_001003700.1	rs9502564	G783V	0.46	0.37	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_001003698	100	-	38.095	-	48	-	-	-	100	-	54.545	100	-	60	45.455	-	100	-	38.462	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	71.429	-	-	-
chr6:7231231_G_A	RREB1	6239	6	7231231	7231231	6p25	NM_001168344.1	NP_001003698.1	rs114995726	E967K	0.001	0.001	0.08	Missense	0.015	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7231280_T_C	RREB1	6239	6	7231280	7231280	6p25	NM_001003700.1	NP_001003700.1	rs115093903	L983S	0.01	0.014	0	Missense	0.063	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7231521_C_T	RREB1	6239	6	7231521	7231521	6p25	NM_001003699.3	NP_001161816.1	rs148116530	P1063P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7231754_C_G	RREB1	6239	6	7231754	7231754	6p25	NM_001168344.1	NP_001003700.1	-	P1141R	0.001	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7231770_A_G	RREB1	6239	6	7231770	7231770	6p25	NM_001168344.1	NP_001003699.1	rs34561875	P1146P	0.1	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7231796_G_A	RREB1	6239	6	7231796	7231796	6p25	NM_001168344.1	NP_001003700.1	rs35521383	R1155Q	0.01	0.011	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001003698	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7231843_G_A	RREB1	6239	6	7231843	7231843	6p25	NM_001003698.3	NP_001161816.1	rs9379084	D1171N	0.11	0.08	0	Missense	0.99	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:7231974_C_T	RREB1	6239	6	7231974	7231974	6p25	NM_001003699.3	NP_001161816.1	-	D1214D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7232014_G_A	RREB1	6239	6	7232014	7232014	6p25	NM_001003700.1	NP_001003700.1	rs141330588	E1228K	0	0.001	0.04	Missense	0.305	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7232155_G_A	RREB1	6239	6	7232155	7232155	6p25	NM_001003699.3	NP_001003698.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7232158_C_T	RREB1	6239	6	7232158	7232158	6p25	NM_001168344.1	NP_001003699.1	rs142897507	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7240699_C_T	RREB1	6239	6	7240699	7240699	6p25	NM_001003700.1	NP_001161816.1	-	C1279C	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001003699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7240843_C_T	RREB1	6239	6	7240843	7240843	6p25	NM_001003700.1	NP_001003700.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7246998_G_A	RREB1	6239	6	7246998	7246998	6p25	NM_001168344.1	NP_001003698.1	rs2281833	G1384R	0.19	0.102	0.01	Missense	0.252	Type 1	NM_001003698	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7247248_T_C	RREB1	6239	6	7247248	7247248	6p25	NM_001003700.1	NP_001003700.1	rs2256596	L1467P	0.75	0.736	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7247344_C_A	RREB1	6239	6	7247344	7247344	6p25	NM_001003700.1	NP_001161816.1	rs35742417	S1499Y	0.14	0.177	0.01	Missense	0.237	Type 1	NM_001003698	-	-	35.556	-	-	52.941	-	-	-	87.5	31.579	-	-	-	63.636	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	63.636	60	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	26.667	-	-	-
chr6:7247381_G_A	RREB1	6239	6	7247381	7247381	6p25	NM_001168344.1	NP_001003700.1	rs139238211	K1511K	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7248950_G_T	RREB1	6239	6	7248950	7248950	6p25	NM_001003699.3	NP_001003698.1	-	A1605S	0	0	0.01	Missense	0.033	Type 2	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7248990_G_A	RREB1	6239	6	7248990	7248990	6p25	NM_001003700.1	NP_001161816.1	rs116683035	R1618Q	0.01	0.017	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001003698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7295672_*_+CAT	SSR1	6745	6	7295672	7295672	6p24.3	NM_003144.3	NP_003135.2	-	N249delinsND	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_003144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222
chr6:7301834_T_C	SSR1	6745	6	7301834	7301834	6p24.3	NM_003144.3	NP_003135.2	rs78399427	-	0.11	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	64.286	-	-	-	50	-	40	73.333	52.381	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr6:7303771_C_T	SSR1	6745	6	7303771	7303771	6p24.3	NM_003144.3	NP_003135.2	rs79754124	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7310259_A_G	SSR1	6745	6	7310259	7310259	6p24.3	NM_003144.3	NP_003135.2	rs10004	L28S	0.29	0.332	0.4	Missense	0	Type 1	NM_003144	-	-	55.396	58	27.826	100	-	53.731	-	42.857	-	-	-	-	47.059	-	-	72.727	58.537	-	-	57.333	100	34.375	-	-	66.667	54	100	-	40	-	60.606	64.286	-	99.242	-	-	52.632	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	36.111	-	-
chr6:7313338_G_C	SSR1	6745	6	7313338	7313338	6p24.3	NM_003144.3	NP_003135.2	rs62624976	R6G	0.03	0.034	0.04	Missense	0.496	Type 1	NM_003144	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7395350_G_A	RIOK1	83732	6	7395350	7395350	6p24.3	NM_031480.2	NP_694550.1	rs55698032	R114Q	0.003	0.009	-1	Missense	0.06	Type 1	NM_031480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7403049_G_T	RIOK1	83732	6	7403049	7403049	6p24.3	NM_153005.1	NP_694550.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_031480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7404269_A_T	RIOK1	83732	6	7404269	7404269	6p24.3	NM_031480.2	NP_694550.1	rs140810129	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7404756_T_C	RIOK1	83732	6	7404756	7404756	6p24.3	NM_153005.1	NP_694550.1	rs56019062	L79L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7405517_G_C	RIOK1	83732	6	7405517	7405517	6p24.3	NM_153005.1	NP_694550.1	rs35282481	V137L	0	0	-1	Missense	0.17	Type 2	NM_153005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr6:7414583_G_A	RIOK1	83732	6	7414583	7414583	6p24.3	NM_153005.1	NP_694550.1	rs56160149	R278H	0.01	0.007	-1	Missense	0	Type 1	NM_153005	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7414657_T_C	RIOK1	83732	6	7414657	7414657	6p24.3	NM_031480.2	NP_694550.1	rs4960314	-	0.89	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	53.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	54.237	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	43.243	100	100	100	100	55.263	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:7542149_*_+A	DSP	1832	6	7542149	7542149	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	rs66469215	M1fs	0	0	-1	Initiation_loss	-1	Type 1	NM_001008844	-	54.545	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	42.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7542253_G_A	DSP	1832	6	7542253	7542253	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	rs77445784	G35G	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7542274_T_C	DSP	1832	6	7542274	7542274	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	rs36087964	Y42Y	0.06	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008844	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7558318_T_C	DSP	1832	6	7558318	7558318	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	rs10484326	-	0.18	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	56.25	-	-	72.222	66.154	100	55.882	47.239	-	-	-	48.571	-	-	50	-	52.778	-	-	-	-	47.059	-	70.69	-	-	-	-	46.552	63.462	55.882	46.429	100	62.921	-	-	-	100	-	-	-	-	58.993	-	96.429	60	95.833	71.429	-	-	-	-	-	-	60.714	-	100
chr6:7558434_T_C	DSP	1832	6	7558434	7558434	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	-	I120T	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7558529_C_G	DSP	1832	6	7558529	7558529	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	rs75293156	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7559436_T_A	DSP	1832	6	7559436	7559436	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	rs111310626	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7559632_G_A	DSP	1832	6	7559632	7559632	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	rs143648545	R199K	0	0.00028	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7562843_G_A	DSP	1832	6	7562843	7562843	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7563983_T_G	DSP	1832	6	7563983	7563983	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	rs2806234	A247A	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008844	99.16	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.225	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:7565727_A_T	DSP	1832	6	7565727	7565727	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	rs17604693	I305F	0.02	0.028	0.01	Missense	0.96	Type 1	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.292	-	-	54.264	-	-	60	43.243	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:7567970_C_T	DSP	1832	6	7567970	7567970	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	rs2076296	-	0.79	0.779	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	62.5	100	53.846	100	100	45.455	100	100	100	-	-	68.182	100	44.444	100	100	100	100	100	-	58.333	100	100	-	100	37.931	30.435	100	100	100	100	44.444	-	100	60	100	-	100	100	-	100	83.333	71.429	-	-	-	100	100	100	-	42.857	100	-
chr6:7568640_G_A	DSP	1832	6	7568640	7568640	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	rs111517634	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7569487_G_A	DSP	1832	6	7569487	7569487	6p24	NM_004415.2	NP_004406.2	rs35820473	T496T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008844	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7570718_C_T	DSP	1832	6	7570718	7570718	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	-	Y541Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824
chr6:7570840_G_A	DSP	1832	6	7570840	7570840	6p24	NM_004415.2	NP_001008844.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7571639_T_C	DSP	1832	6	7571639	7571639	6p24	NM_004415.2	NP_001008844.1	-	D575D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7571824_T_C	DSP	1832	6	7571824	7571824	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	rs28763962	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7572262_A_G	DSP	1832	6	7572262	7572262	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	rs2076304	G697G	0.79	0.782	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008844	100	100	100	100	100	100	100	52.055	100	35.135	100	100	52	100	100	100	-	29.167	41.304	100	66.667	100	100	100	100	100	34.146	17.949	100	100	100	100	33.333	27.473	100	100	100	100	48.276	100	100	45.614	100	35.294	100	100	-	71.795	28	56.25	100	100	-	100	100	100	-	60.606	100	100
chr6:7572278_A_G	DSP	1832	6	7572278	7572278	6p24	NM_004415.2	NP_004406.2	-	T703A	0	0	0.97	Missense	0.015	Type 2	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7574852_T_C	DSP	1832	6	7574852	7574852	6p24	NM_004415.2	NP_001008844.1	rs2295859	-	0.07	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.054	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	41.176	-	-	59.459	96	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333
chr6:7575014_C_T	DSP	1832	6	7575014	7575014	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	rs150339369	R808C	0.001	0.00019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001008844	-	-	-	-	60.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7576527_G_A	DSP	1832	6	7576527	7576527	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	rs1016835	R877R	0.75	0.745	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008844	99	56.522	100	100	100	100	73.333	63.158	100	70	100	86	41.463	100	100	100	-	50	52	98.182	91.489	65.306	39.535	100	100	100	37.5	70	100	100	100	100	26.531	30.189	100	100	100	100	100	100	100	47.222	100	100	58.333	100	46.341	80	100	80	100	100	61.111	100	100	-	-	28.571	100	100
chr6:7576599_G_A	DSP	1832	6	7576599	7576599	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	-	W901X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7577260_C_T	DSP	1832	6	7577260	7577260	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	rs2064217	C954C	0.26	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	62.5	-	42.857	-	45.455	45	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	68	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7580386_G_A	DSP	1832	6	7580386	7580386	6p24	NM_004415.2	NP_004406.2	rs61731476	Q1321Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7580958_A_G	DSP	1832	6	7580958	7580958	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	rs2076299	Y1512C	0.18	0.12	0.21	Missense	0.793	Type 1	NM_004415	-	-	-	-	23.529	-	-	63.415	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7581032_C_T	DSP	1832	6	7581032	7581032	6p24	NM_004415.2	NP_001008844.1	rs28763967	R1537C	0.01	0.01	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_004415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7581196_G_A	DSP	1832	6	7581196	7581196	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	rs28763968	R1591R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7581252_T_C	DSP	1832	6	7581252	7581252	6p24	NM_004415.2	NP_001008844.1	-	I1610T	0	0	0.32	Missense	0.129	Type 2	NM_004415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7581636_G_A	DSP	1832	6	7581636	7581636	6p24	NM_004415.2	NP_001008844.1	rs6929069	R1738Q	0.22	0.199	0.19	Missense	0.295	Type 1	NM_004415	-	36.842	-	-	-	-	-	26.374	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	37.037	-	-	-	37.615	56.818	-	-	-	61.538	35.556	-	-	-	-	64.211	66.667	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	50	20	-	-	22.917	-	34.848	-	-	39.437	-	-	69.231	100	58.621	-	-
chr6:7581787_A_G	DSP	1832	6	7581787	7581787	6p24	NM_004415.2	NP_001008844.1	-	Q1788Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7582917_G_A	DSP	1832	6	7582917	7582917	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	-	V1209M	0	0	0.08	Missense	0.07	Type 2	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7582993_A_T	DSP	1832	6	7582993	7582993	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	rs78652302	E1234V	0.01	0.009	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7583703_G_A	DSP	1832	6	7583703	7583703	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	rs41302885	D1471N	0.002	0.003	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:7584617_C_T	DSP	1832	6	7584617	7584617	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	rs2076300	T1775T	0.23	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008844	-	-	99.367	100	-	-	-	-	-	68.75	17.881	-	-	-	61.364	22.951	-	47.222	50.769	43.956	-	62.353	-	55.556	46.032	100	23.881	-	-	100	100	-	31.429	25.225	28.947	-	74.242	42	51.064	-	100	45.333	42.857	40.909	-	100	-	73.913	44.444	69.014	39.683	30.556	-	100	100	27.273	-	47.273	100	52.857
chr6:7584638_G_A	DSP	1832	6	7584638	7584638	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	-	K1782K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	28.571	34.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7585598_G_A	DSP	1832	6	7585598	7585598	6p24	NM_001008844.1	NP_001008844.1	-	V2102V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	58.824	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7585670_C_A	DSP	1832	6	7585670	7585670	6p24	NM_004415.2	NP_004406.2	rs11558731	R2126R	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008844	55.556	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7586120_T_A	DSP	1832	6	7586120	7586120	6p24	NM_001008844.1	NP_004406.2	rs11558732	-	0.01	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7590624_C_T	SNRNP48	154007	6	7590624	7590624	6p24.3	NM_152551.3	NP_689764.3	rs2757594	P45L	0.23	0.29	0.2	Missense	0.012	Type 1	NM_152551	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:7590653_A_G	SNRNP48	154007	6	7590653	7590653	6p24.3	NM_152551.3	NP_689764.3	rs2744384	-	0.49	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7595347_A_G	SNRNP48	154007	6	7595347	7595347	6p24.3	NM_152551.3	NP_689764.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7601689_G_A	SNRNP48	154007	6	7601689	7601689	6p24.3	NM_152551.3	NP_689764.3	-	R176H	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_152551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7601720_C_T	SNRNP48	154007	6	7601720	7601720	6p24.3	NM_152551.3	NP_689764.3	rs3734586	S186S	0.28	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152551	-	36	-	-	37.903	-	-	100	-	-	-	-	46.341	45.946	-	-	100	61.111	-	-	-	32.143	49.153	-	-	-	58.696	54.717	-	-	-	-	58.228	64.865	-	-	-	-	-	-	-	38.961	-	45.455	29.63	-	-	31.707	-	-	-	-	46.575	-	-	45.455	100	50	-	-
chr6:7601776_G_A	SNRNP48	154007	6	7601776	7601776	6p24.3	NM_152551.3	NP_689764.3	rs7739209	-	0.12	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	40.278	-	-	-	-	-	44.444	-	66.667	-	-	-	-	-	39.286	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7602857_C_T	SNRNP48	154007	6	7602857	7602857	6p24.3	NM_152551.3	NP_689764.3	rs9502622	D199D	0.12	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7606255_G_A	SNRNP48	154007	6	7606255	7606255	6p24.3	NM_152551.3	NP_689764.3	rs2757597	-	0.69	0.71	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	100	98.958	35	36.752	-	100	-	50	-	-	40.698	48.649	100	30.435	100	100	47.692	63.855	-	100	98.684	34.043	43.86	99.153	100	37.5	-	100	100	-	100	100	100	-	100	21.429	54	100	100	100	100	100	100	100	34.884	100	46.154	100	100	100	44.681	100	100	100	100	100	100	42.857
chr6:7606411_G_C	SNRNP48	154007	6	7606411	7606411	6p24.3	NM_152551.3	NP_689764.3	rs139179081	S318S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152551	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7609117_T_C	SNRNP48	154007	6	7609117	7609117	6p24.3	NM_152551.3	NP_689764.3	rs1535434	-	0.12	0.166	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7727588_C_G	BMP6	654	6	7727588	7727588	6p24-p23	NM_001718.4	NP_001709.1	-	L134V	0	0	0.08	Missense	0.889	Type 2	NM_001718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:7845478_G_A	BMP6	654	6	7845478	7845478	6p24-p23	NM_001718.4	NP_001709.1	rs148916269	R257H	0.001	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_001718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7845577_C_T	BMP6	654	6	7845577	7845577	6p24-p23	NM_001718.4	NP_001709.1	rs2241669	-	0.1	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	41.667	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	43.182	-	29.412	-	-	-	-	50	-	-	-	-	33.333	-	-
chr6:7862556_C_T	BMP6	654	6	7862556	7862556	6p24-p23	NM_001718.4	NP_001709.1	rs61733611	A343A	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	44.118	68.831	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7862581_C_G	BMP6	654	6	7862581	7862581	6p24-p23	NM_001718.4	NP_001709.1	-	P352A	0	0	0.1	Missense	0.793	Type 2	NM_001718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7862589_C_T	BMP6	654	6	7862589	7862589	6p24-p23	NM_001718.4	NP_001709.1	rs17558	D354D	0.03	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001718	40.541	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50.877	100	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7862631_G_C	BMP6	654	6	7862631	7862631	6p24-p23	NM_001718.4	NP_001709.1	rs17557	V368V	0.59	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001718	100	-	-	51.613	-	42.308	-	65	-	-	28.571	50	100	-	54.054	100	-	-	43.182	57.692	100	40	100	62.857	-	62.162	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	38.462	63.158	100	100	59.091	100	87.5	-	48.718	51.22	100	-	100	52.381	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:7883339_C_G	-	-	6	7883339	7883339	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7883386_G_A	TXNDC5	81567	6	7883386	7883386	6p24.3	NM_030810.3	NP_110437.2	rs9502656	D322D	0.06	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-
chr6:7883468_C_T	TXNDC5	81567	6	7883468	7883468	6p24.3	NM_030810.3	NP_110437.2	rs111331197	R295Q	0.01	0.008	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001145549	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7883519_*_-AA	-	-	6	7883519	7883520	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr6:7883522_T_C	-	-	6	7883522	7883522	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7884547_G_A	-	-	6	7884547	7884547	-	-	-	rs140225190	-	0.001	0.00028	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7884652_C_T	TXNDC5	81567	6	7884652	7884652	6p24.3	NM_030810.3	NP_001139021.1	rs2277105	A264A	0.05	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145549	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7884665_A_G	TXNDC5	81567	6	7884665	7884665	6p24.3	NM_030810.3	NP_110437.2	-	F260S	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001145549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7889025_C_T	TXNDC5	81567	6	7889025	7889025	6p24.3	NM_030810.3	NP_110437.2	rs145951032	S184S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7889088_A_G	-	-	6	7889088	7889088	-	-	-	rs1225944	-	0.64	0.528	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	45.455	-	-	-	72.917	-	-	24.096	53.846	92.857	54.545	40	100	-	-	45.833	58.333	100	18.519	100	50	-	50.909	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	100	-	44	50	100	-	60	100	-	-	19.565	100	100	-	100	30.769	41.176	40.385	-	-	-	72.549	100	-	-
chr6:7891941_C_T	TXNDC5	81567	6	7891941	7891941	6p24.3	NM_030810.3	NP_110437.2	rs145727157	P107P	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7895362_T_C	TXNDC5	81567	6	7895362	7895362	6p24.3	NM_030810.3	NP_110437.2	-	N90S	0	0	0.22	Missense	0.998	Type 2	NM_001145549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7895405_C_T	TXNDC5	81567	6	7895405	7895405	6p24.3	NM_030810.3	NP_110437.2	-	A76T	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_001145549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:7910720_G_C	-	-	6	7910720	7910720	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:8016007_T_C	BLOC1S5	63915	6	8016007	8016007	6p25.1-p24.3	NM_001199322.1	NP_001186252.1	rs34176903	N147D	0.01	0.011	-1	Missense	0	Type 1	NM_201280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:8016089_C_T	-	-	6	8016089	8016089	-	-	-	rs2057185	-	0.81	0.732	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	50.877	100	47.143	46.154	64.444	-	100	100	-	100	37.5	42.308	100	41.667	46.667	26.027	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	41.176	100	33.333	21.212	23.81	46.154	100	100	100	100	-	-	100	55.556	-	59.259	98.246	100	-	100	36.842	92.308	100	100	100	100	100	100	-	-	100
chr6:8026577_T_C	-	-	6	8026577	8026577	-	-	-	rs9328452	-	0.69	0.594	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	43.529	100	52.809	-	55.556	-	100	100	-	100	32.292	35.714	47.619	44	-	-	-	100	36	42.857	-	49.057	54.545	37.5	100	100	34.783	100	100	-	100	-	39.474	-	53.846	-	100	83.333	66.667	-	-	-	-	76.923	72.414	100	40	-	50	-	38.095	-	100	100	100	100	100	45.455	-	100
chr6:8097568_A_G	EEF1E1	9521	6	8097568	8097568	6p24.3	NM_004280.4	NP_004271.1	-	W74R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001135650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:8413890_A_G	SLC35B3	51000	6	8413890	8413890	6p24.3	NM_001142541.1	NP_057032.2	rs3757099	L366L	0.31	0.385	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142540	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	62.069	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:8417645_A_C	SLC35B3	51000	6	8417645	8417645	6p24.3	NM_001142541.1	NP_001136013.1	-	F288C	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001142540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:8422694_T_C	SLC35B3	51000	6	8422694	8422694	6p24.3	NM_001142540.1	NP_001136012.1	rs147100909	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:8422743_G_A	SLC35B3	51000	6	8422743	8422743	6p24.3	NM_001142541.1	NP_001136012.1	-	C178C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:8428137_*_+AGT	SLC35B3	51000	6	8428137	8428137	6p24.3	NM_001142540.1	NP_001136012.1	rs3215958	-	0.51	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.059	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:8430396_G_A	SLC35B3	51000	6	8430396	8430396	6p24.3	NM_001142540.1	NP_001136012.1	rs17183864	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:9900602_*_+GAG	-	-	6	9900602	9900602	-	-	-	rs59046538	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	35.135	-	49.18	-	57.407	-	-	76.316	100	-	58.824	18.519	40.909	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	21.154	28	-	-	82.353	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	100	-
chr6:9900743_A_C	-	-	6	9900743	9900743	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:9900744_C_A	-	-	6	9900744	9900744	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:9903626_C_T	-	-	6	9903626	9903626	-	-	-	rs56839110	-	0.08	0.094	0.28	Intergenic	0.445	Type 1	-	-	-	47.17	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	62.5	23.077	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	35.714	100	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:9908779_C_A	-	-	6	9908779	9908779	-	-	-	-	-	0	0	0	Intergenic	0.342	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:9908780_C_A	-	-	6	9908780	9908780	-	-	-	-	-	0	0	0	Intergenic	0.105	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:9933492_G_A	-	-	6	9933492	9933492	-	-	-	rs9477310	-	0.12	0.033	0.02	Intergenic	0.048	Type 1	-	-	-	55.882	-	47.222	-	-	-	100	-	53.165	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:10398707_G_A	TFAP2A	7020	6	10398707	10398707	6p24	NM_001042425.1	NP_003211.1	rs3734391	N413N	0.1	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032280	46.032	36	-	-	33.333	66.667	-	-	100	37.5	54.31	25.714	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	42.857	-	-	52.381	-	-	45.455	50	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	52.941	-	-	100	18.987	-	94.444	-	65.217	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10400705_C_A	TFAP2A	7020	6	10400705	10400705	6p24	NM_001032280.2	NP_003211.1	-	R328I	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001032280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10404859_C_A	TFAP2A	7020	6	10404859	10404859	6p24	NM_001042425.1	NP_003211.1	-	G210C	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001032280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10430171_T_C	LINC00518	221718	6	10430171	10430171	6p24.3	-	-	rs303061	-	0.23	0.234	-1	Noncoding	0	Type 1	-	47.368	-	50	-	36.735	-	45.455	-	-	54.545	-	-	65.217	-	100	26.415	-	66.667	-	-	-	-	100	45	-	-	100	36.364	-	-	-	25	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	21.875	-	-	25.714	-	-	54.545	-	90	-	-	-	100	-	-	63.158	-	-
chr6:10529449_C_G	GCNT2	2651	6	10529449	10529449	6p24.2	NM_145649.4	NP_663630.2	rs77616261	T102S	0.005	0.008	0.05	Missense	0.398	Type 1	NM_145649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10556872_C_T	GCNT2	2651	6	10556872	10556872	6p24.2	NM_145655.3	NP_663624.1	rs113873525	C72C	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001491	-	-	-	-	69.88	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	30.612	100	-	-	-	-	23.438	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10556986_G_A	GCNT2	2651	6	10556986	10556986	6p24.2	NM_145649.4	NP_663630.2	rs145015461	R110R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001491	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10587038_C_G	GCNT2	2651	6	10587038	10587038	6p24.2	NM_145649.4	NP_663630.2	rs539351	D272E	0.99	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_145655	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:10587056_A_G	GCNT2	2651	6	10587056	10587056	6p24.2	NM_145649.4	NP_663630.2	rs71548508	L278L	0.07	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145655	52.124	-	-	-	57.653	-	-	57.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	100	-	-	-	55.128	-	34.568	100	-	-	-	-	42.169	33.094	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	100	18.333	-	-	-	-	-	-	-	45.536	-	-	54.545	59.459	-	-	-
chr6:10626754_*_-C	GCNT2	2651	6	10626754	10626754	6p24.2	NM_145649.4	NP_663630.2	-	L373fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10697599_G_A	PAK1IP1	55003	6	10697599	10697599	6p24.2	NM_017906.2	NP_060376.2	-	A43T	0	0	0.01	Missense	0.957	Type 2	NM_017906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10702647_G_T	PAK1IP1	55003	6	10702647	10702647	6p24.2	NM_017906.2	NP_060376.2	-	S98I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017906	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10702849_G_A	PAK1IP1	55003	6	10702849	10702849	6p24.2	NM_017906.2	NP_060376.2	rs114979482	S140S	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017906	52.121	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10709468_T_G	PAK1IP1	55003	6	10709468	10709468	6p24.2	NM_017906.2	NP_060376.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10756728_C_T	TMEM14B	81853	6	10756728	10756728	6p25.1-p23	NM_001127711.1	NP_001121183.1	rs56469859	R74C	0	0.011	0.01	Missense	0.116	Type 1	NM_001127711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.556	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10764727_A_G	MAK	4117	6	10764727	10764727	6p24	NM_005906.4	NP_001229886.1	rs126405	H570H	0.87	0.823	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242385	100	100	47.748	35.714	100	28.571	-	59.677	-	21.053	-	100	-	36.111	100	100	100	50	41.509	100	100	55.556	100	100	100	17.568	100	100	100	-	100	100	100	100	65	-	24.419	24.138	100	100	100	31.915	100	-	100	100	44.231	100	100	96.296	42.857	100	100	-	100	100	57.895	31.818	100	100
chr6:10770326_A_G	MAK	4117	6	10770326	10770326	6p24	NM_005906.4	NP_001229886.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10770421_A_G	MAK	4117	6	10770421	10770421	6p24	NM_001242957.1	NP_001229886.1	rs79544660	I547T	0.002	0.006	0.06	Missense	0.002	Type 1	NM_005906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10775596_A_G	MAK	4117	6	10775596	10775596	6p24	NM_001242957.1	NP_005897.1	rs192591726	V521A	0.001	0.00028	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001242385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10784717_C_T	MAK	4117	6	10784717	10784717	6p24	NM_005906.4	NP_001229886.1	rs149006687	E469K	0.001	0.00009	0.45	Missense	0.011	Type 1	NM_001242385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10791979_G_A	MAK	4117	6	10791979	10791979	6p24	NM_005906.4	NP_001229886.1	rs115185609	F415F	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10796531_G_A	MAK	4117	6	10796531	10796531	6p24	NM_005906.4	NP_001229886.1	rs55950618	H281H	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10802101_G_A	MAK	4117	6	10802101	10802101	6p24	NM_001242957.1	NP_001229886.1	rs4712966	-	0.47	0.443	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	57.377	45.455	100	29.762	-	-	-	-	-	61.538	50.725	37.838	100	58.955	100	41.667	50	100	100	48.052	35.417	100	51.562	47.222	100	100	-	-	-	31.111	100	100	60	-	-	-	-	-	100	54.795	-	100	100	60.227	-	100	53.488	100	44.444	100	100	-	100	-	69.565	-	100	100
chr6:10818233_T_G	MAK	4117	6	10818233	10818233	6p24	NM_001242957.1	NP_001229886.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10819094_G_A	MAK	4117	6	10819094	10819094	6p24	NM_001242957.1	NP_001229886.1	rs2272883	-	0.14	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	-	55.556	100	-	100	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:10874258_G_T	GCM2	9247	6	10874258	10874258	6p23	NM_004752.3	NP_004743.1	-	P497P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10874806_T_C	GCM2	9247	6	10874806	10874806	6p23	NM_004752.3	NP_004743.1	rs114070356	N315D	0.004	0.003	0.06	Missense	0.776	Type 1	NM_004752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10874905_A_C	GCM2	9247	6	10874905	10874905	6p23	NM_004752.3	NP_004743.1	rs61734277	Y282D	0.01	0.008	0	Missense	0.616	Type 1	NM_004752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10876254_G_A	GCM2	9247	6	10876254	10876254	6p23	NM_004752.3	NP_004743.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.972	-	-	-	-	-	65.333	65.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10876268_G_T	GCM2	9247	6	10876268	10876268	6p23	NM_004752.3	NP_004743.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10877633_A_T	GCM2	9247	6	10877633	10877633	6p23	NM_004752.3	NP_004743.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10881985_G_A	GCM2	9247	6	10881985	10881985	6p23	NM_004752.3	NP_004743.1	-	S14S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10887321_C_A	SYCP2L	221711	6	10887321	10887321	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10891781_C_T	SYCP2L	221711	6	10891781	10891781	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs1538441	D15D	0.99	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040274	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:10891838_*_-ATCT	SYCP2L	221711	6	10891838	10891841	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10894055_A_C	SYCP2L	221711	6	10894055	10894055	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs6936232	-	0.13	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10894199_C_G	SYCP2L	221711	6	10894199	10894199	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	-	R60G	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_001040274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10894255_G_A	SYCP2L	221711	6	10894255	10894255	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs9368453	-	0.23	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.621	-	45.946	-	-	61.29	-	-	100	-	33.333	30.769	-	44.444	-	-	-	-	100	-	78.125	-	-	-	61.111	100	-	88.889	-	-	-	57.143	37.778	29.63	33.333	-	-	-	33.333	-	-	50	57.895	-	-	-	33.333	-	100	-	57.143	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr6:10894267_C_T	SYCP2L	221711	6	10894267	10894267	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs6456744	-	0.1	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	33.333	-	-	-	62.5
chr6:10894268_A_G	SYCP2L	221711	6	10894268	10894268	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs6456745	-	0.34	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.259	-	39.474	-	-	60	-	-	100	-	40.625	24.138	-	41.667	-	61.053	-	-	100	-	71.875	-	-	-	73.684	100	-	90	-	-	-	59.091	37.5	33.962	50	-	-	-	44.444	-	-	42.308	55.556	42.857	-	-	37.5	-	100	-	100	-	36.364	100	-	33.333	100	100	-	100
chr6:10894381_G_A	SYCP2L	221711	6	10894381	10894381	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs6456746	V94I	0.14	0.123	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001040274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	43.617	-	-	35	-	-	-	20.588
chr6:10902902_A_G	SYCP2L	221711	6	10902902	10902902	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs150310824	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10906219_C_T	SYCP2L	221711	6	10906219	10906219	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10906256_A_G	SYCP2L	221711	6	10906256	10906256	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs4713039	K215K	0.2	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040274	-	-	40.351	-	65.116	-	33.333	-	-	47.059	-	67.213	42.353	-	55.556	34.45	-	-	38.462	51.087	18.803	-	-	-	56.522	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.069	-	-	68.75	-	63.158	-	-	48.611	-	-	70	-	53.125	100	-
chr6:10907893_A_C	SYCP2L	221711	6	10907893	10907893	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	-	E265D	0	0	0.13	Missense	0.97	Type 2	NM_001040274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.848	-	-	-
chr6:10913129_G_T	SYCP2L	221711	6	10913129	10913129	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	-	P347P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10924775_G_A	SYCP2L	221711	6	10924775	10924775	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	-	M373I	0	0	0.96	Missense	0.02	Type 2	NM_001040274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10926588_C_T	SYCP2L	221711	6	10926588	10926588	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs148872372	T412M	0.003	0.004	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001040274	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10942964_A_G	SYCP2L	221711	6	10942964	10942964	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs3798751	N647D	0.09	0.051	0.58	Missense	0.927	Type 1	NM_001040274	-	-	35.135	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10955408_C_T	SYCP2L	221711	6	10955408	10955408	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs1225746	P672S	0.89	0.936	0	Missense	0.011	Type 1	NM_001040274	100	50.602	100	100	100	100	100	28.966	100	100	100	100	100	100	98.936	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.701	100	100
chr6:10964015_G_A	SYCP2L	221711	6	10964015	10964015	6p24.2	NM_001040274.2	NP_001035364.2	rs115084361	R805R	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:10983971_C_G	ELOVL2	54898	6	10983971	10983971	6p24.2	NM_017770.3	NP_060240.3	rs4532436	-	0.62	0.457	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	57.143	100	-	83.333	40.541	63.158	53.125	100	-	75.439	-	-	53.333	-	75	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	27.778	-	-	-	-	41.667	100	100	-	100	53.333	-	-	100	34.286	-	88.889	-	68.421	-	-	50	100	-	-	-	-	100	-
chr6:10984101_C_T	ELOVL2	54898	6	10984101	10984101	6p24.2	NM_017770.3	NP_060240.3	rs149258164	E268E	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr6:10984142_G_C	ELOVL2	54898	6	10984142	10984142	6p24.2	NM_017770.3	NP_060240.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.566	-
chr6:10989942_G_A	ELOVL2	54898	6	10989942	10989942	6p24.2	NM_017770.3	NP_060240.3	rs12195587	Y253Y	0.07	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017770	55.072	-	97.98	40.741	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	62.5	-	-	63.636	-	-	31.25	-	-	67.5	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	50	-	50	-	-	33.333	-	-	-	-
chr6:10990493_A_G	ELOVL2	54898	6	10990493	10990493	6p24.2	NM_017770.3	NP_060240.3	rs2281591	-	0.3	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	20.588	-	-	58.75	77.5	38.462	31.818	41.667	82.353	-	100	26.923	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	32.653	100	100	-	-	43.902	100	72.727	65.517	32.787	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-
chr6:11005686_G_A	ELOVL2	54898	6	11005686	11005686	6p24.2	NM_017770.3	NP_060240.3	rs2295601	N58N	0.23	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017770	-	-	-	-	100	-	-	30.508	-	63.333	50.633	70.833	45.455	36	45	68.254	-	100	43.333	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	100	100	-	-	45.714	100	62.5	67.647	42.742	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-
chr6:11105361_C_T	ERVFRD-1	405754	6	11105361	11105361	6p24.1	NM_207582.2	NP_997465.1	rs55899211	S61S	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207582	-	-	-	-	-	58.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.826	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11185533_G_A	NEDD9	4739	6	11185533	11185533	6p25-p24	NM_001271033.1	NP_892011.2	rs1050775	T789T	0.49	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006403	100	36.264	-	100	-	62.5	44.444	60.541	-	-	-	39.506	40.972	45.283	39.604	62.791	-	100	44.848	-	100	31.579	100	100	45	37.209	100	100	-	100	55.814	100	100	100	51.667	-	-	38.235	38.462	100	-	100	-	100	100	32.143	100	21.978	100	34.444	100	27.027	-	-	100	100	62.626	43.243	-	-
chr6:11185737_G_T	NEDD9	4739	6	11185737	11185737	6p25-p24	NM_006403.3	NP_006394.1	-	S721S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11190215_G_A	NEDD9	4739	6	11190215	11190215	6p25-p24	NM_182966.3	NP_006394.1	rs35719173	Y629Y	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11190626_A_G	NEDD9	4739	6	11190626	11190626	6p25-p24	NM_006403.3	NP_892011.2	rs941982	V492V	0.92	0.884	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006403	100	100	-	100	61.94	100	100	53.659	-	100	50.98	27.273	43.158	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.459	100	99.107	100	100	100	100	100	40.741	100	100	100	100	100	100	31.061	100	100	100	100	100	100	42.105	100	100	90.909	-	100	100	60.417
chr6:11191191_G_A	NEDD9	4739	6	11191191	11191191	6p25-p24	NM_006403.3	NP_892011.2	rs34184473	P304L	0.01	0.013	0.01	Missense	0	Type 1	NM_006403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11191434_T_C	NEDD9	4739	6	11191434	11191434	6p25-p24	NM_182966.3	NP_001257962.1	rs34044517	Y223C	0.02	0.015	0	Missense	0.899	Type 1	NM_006403	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11192575_C_T	NEDD9	4739	6	11192575	11192575	6p25-p24	NM_182966.3	NP_006394.1	rs1465131	-	0.9	0.85	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	53.846	100	100	74.576	-	100	47.664	40	54	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	98.039	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	29.07	100	100	100	100	92.593	100	32.836	100	100	100	-	100	100	65.385
chr6:11193853_C_T	NEDD9	4739	6	11193853	11193853	6p25-p24	NM_182966.3	NP_006394.1	rs11546959	D178N	0	0	0	Missense	0.338	Type 2	NM_006403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	69.792	78.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11193860_G_A	NEDD9	4739	6	11193860	11193860	6p25-p24	NM_182966.3	NP_006394.1	rs16871074	D175D	0.19	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006403	-	24.49	-	-	66.667	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	18.4	-	-	-	-	55.645	59.722	-	-	-	53.333	44	30.612	23.81	40	100	100	-	62.162	-	-	52.273	26	58.065	-	-	40.625	87.719	-	74.359	-	-	-	-	100	65.517	-	-	-	30.208
chr6:11213615_C_T	NEDD9	4739	6	11213615	11213615	6p25-p24	NM_006403.3	NP_892011.2	-	V120I	0	0	0.1	Missense	0.026	Type 2	NM_006403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11213832_T_C	NEDD9	4739	6	11213832	11213832	6p25-p24	NM_182966.3	NP_006394.1	rs3734404	S47S	0.45	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006403	48.558	100	-	-	64.4	-	32.432	64.407	-	-	36.036	31.515	-	-	52.427	36.604	-	47.059	-	-	21.875	36.126	-	100	52.055	51.406	100	50.459	-	-	52	100	100	99.459	34.247	100	100	58.654	46.377	100	100	100	19.697	100	-	-	45.455	98.901	54.839	100	46.154	-	-	-	100	62.5	-	46.575	100	100
chr6:11232707_C_T	NEDD9	4739	6	11232707	11232707	6p25-p24	NM_182966.3	NP_006394.1	rs56346738	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11538534_C_T	TMEM170B	100113407	6	11538534	11538534	6p24.2	NM_001100829.2	NP_001094299.1	rs821443	H8H	0.21	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100829	-	-	-	-	100	-	-	87.5	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-
chr6:11575837_T_C	TMEM170B	100113407	6	11575837	11575837	6p24.2	NM_001100829.2	NP_001094299.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11723538_A_G	ADTRP	84830	6	11723538	11723538	6p24.1	NM_001143948.1	NP_001137420.1	rs210905	-	0.87	0.83	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.333	52.381	-	50	100	-	57.143	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	44.444	43.75	70	33.333	100	-	-	47.826	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	50	100	-	35.714	55.556	-	100	100	63.636	100	-	100	100	-	52.381	-	100	100	100	-	100	100
chr6:11723539_C_T	ADTRP	84830	6	11723539	11723539	6p24.1	NM_001143948.1	NP_001137420.1	rs77836444	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-
chr6:11723542_G_A	ADTRP	84830	6	11723542	11723542	6p24.1	NM_032744.3	NP_001137420.1	rs2076186	-	0.15	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	44.444	-	-	-	-	47.368	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11723636_C_T	ADTRP	84830	6	11723636	11723636	6p24.1	NM_032744.3	NP_001137420.1	rs2076185	V202I	0.15	0.044	0.88	Missense	0	Type 1	NM_032744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	62.069	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11723752_C_T	ADTRP	84830	6	11723752	11723752	6p24.1	NM_001143948.1	NP_001137420.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11735851_*_-CTT	ADTRP	84830	6	11735851	11735853	6p24.1	NM_001143948.1	NP_001137420.1	-	152_152del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_032744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11735868_G_A	ADTRP	84830	6	11735868	11735868	6p24.1	NM_001143948.1	NP_001137420.1	-	H147Y	0	0	0	Missense	0.25	Type 2	NM_032744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11768482_C_T	ADTRP	84830	6	11768482	11768482	6p24.1	NM_001143948.1	NP_001137420.1	rs138175677	T96T	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:11768648_C_A	ADTRP	84830	6	11768648	11768648	6p24.1	NM_032744.3	NP_001137420.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12120445_A_G	HIVEP1	3096	6	12120445	12120445	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs2228215	Q139Q	0.24	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002114	99.187	32.143	-	-	65.563	25	100	100	-	39.535	42.069	62.791	100	36.232	50	28.358	100	100	40	39.583	-	64.13	-	-	-	-	27.692	-	100	-	-	27.536	26.042	34.746	96.296	-	100	100	-	-	-	-	40.625	-	-	100	-	-	51.064	-	62.5	-	-	100	-	-	-	31.034	100	-
chr6:12120505_C_T	HIVEP1	3096	6	12120505	12120505	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	L159L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12120536_A_G	HIVEP1	3096	6	12120536	12120536	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs61738287	S170G	0.01	0.013	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12120588_C_T	HIVEP1	3096	6	12120588	12120588	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs2228209	T187M	0.22	0.254	0.08	Missense	0.732	Type 1	NM_002114	99.592	46.269	-	-	70.318	39.362	100	100	-	30.909	53.731	60.577	100	49.153	33.871	33.613	100	100	46.479	51.402	-	53.846	-	-	-	-	29.897	-	100	-	-	22.5	34.545	28.571	100	-	100	100	-	-	-	-	61.111	-	-	100	-	-	50	-	51.111	-	-	100	-	-	-	56.25	100	-
chr6:12120652_C_T	HIVEP1	3096	6	12120652	12120652	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs2228216	S208S	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12120844_T_A	HIVEP1	3096	6	12120844	12120844	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	N272K	0.001	0.001	0.07	Missense	0.061	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	31.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12121113_C_T	HIVEP1	3096	6	12121113	12121113	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs34221818	P362L	0.01	0.014	0.4	Missense	0.983	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12121906_C_T	HIVEP1	3096	6	12121906	12121906	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs187187140	G626G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002114	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12122032_A_G	HIVEP1	3096	6	12122032	12122032	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	L668L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12122174_A_G	HIVEP1	3096	6	12122174	12122174	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs2228210	T716A	0.22	0.254	0.35	Missense	0.002	Type 1	NM_002114	100	45	-	-	61.491	28.75	100	100	-	27.119	46.108	62.651	98.81	40.816	57.407	30.968	100	90	43.636	41.304	-	57.944	-	-	-	-	35.294	-	100	-	-	24.638	27.184	31.193	100	-	100	100	-	-	-	-	67.308	-	-	100	-	-	36.111	-	40	-	-	100	-	-	-	43.478	100	-
chr6:12122557_G_A	HIVEP1	3096	6	12122557	12122557	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs34520269	P843P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12122645_A_G	HIVEP1	3096	6	12122645	12122645	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs6900196	T873A	1	0	0.37	Missense	0	Type 1	NM_002114	99.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.296	100	98.684	100	100	100	100	100	99.383	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:12122773_T_C	HIVEP1	3096	6	12122773	12122773	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs2228211	T915T	0.28	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002114	-	-	100	-	-	-	-	-	100	71.111	48.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.975	-	55.556	-	100	-	-	-	58	56.41	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	30.435	66.667	100	-	54.688	79.31	61.765	73.333	-	100	40.476	-	-	70.588	-	-	-	53.488
chr6:12123049_G_A	HIVEP1	3096	6	12123049	12123049	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs2228219	Q1007Q	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:12123249_A_G	HIVEP1	3096	6	12123249	12123249	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs2228220	N1074S	0.13	0.107	0.65	Missense	0.021	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	48.78	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:12123515_C_T	HIVEP1	3096	6	12123515	12123515	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	Q1163X	0	0	0.91	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	23.636	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12123538_G_T	HIVEP1	3096	6	12123538	12123538	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs34258344	K1170N	0.04	0.049	0.49	Missense	0.95	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:12124138_G_A	HIVEP1	3096	6	12124138	12124138	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	Q1370Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12124156_G_A	HIVEP1	3096	6	12124156	12124156	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	T1376T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12124587_C_G	HIVEP1	3096	6	12124587	12124587	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs2228212	A1520G	0.27	0.305	0.53	Missense	0.011	Type 1	NM_002114	-	54	-	100	-	57.609	-	-	-	-	-	19.048	-	-	42.857	67.257	-	-	44.444	-	79.808	-	40.58	56.41	100	-	61.538	100	-	24.074	50	-	65.116	62.81	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	45.833	-	-	22.222	45.652	-	45.977	-	-	-	100	-	-	38.095
chr6:12124855_G_A	HIVEP1	3096	6	12124855	12124855	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs2228213	M1609I	0.23	0.258	0.22	Missense	0.396	Type 1	NM_002114	100	37.234	-	-	57.197	42.222	100	99.324	-	35.714	49.117	65.493	100	46.341	41.429	27.321	97.826	100	43.478	43.791	-	58.48	-	-	-	-	29.268	-	100	-	-	33.333	26.667	30.556	100	-	100	100	-	-	-	-	60.92	-	-	100	-	-	47.368	-	55.224	-	-	100	-	-	-	38.889	100	-
chr6:12125075_C_G	HIVEP1	3096	6	12125075	12125075	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	Q1683E	0	0	0.37	Missense	0.615	Type 2	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:12125232_C_T	HIVEP1	3096	6	12125232	12125232	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	S1735F	0	0.00021	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12125382_C_T	HIVEP1	3096	6	12125382	12125382	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	S1785L	0	0	1	Missense	0.028	Type 2	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12125570_G_A	HIVEP1	3096	6	12125570	12125570	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	V1848I	0.001	0	0.88	Missense	0	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12125614_G_A	HIVEP1	3096	6	12125614	12125614	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs145559140	K1862K	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	21.782	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12125755_C_A	HIVEP1	3096	6	12125755	12125755	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	I1909I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12125772_A_G	HIVEP1	3096	6	12125772	12125772	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs1126472	Q1915R	0.15	0.132	0.54	Missense	0.053	Type 1	NM_002114	-	-	49.065	-	28.194	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-
chr6:12125784_C_A	HIVEP1	3096	6	12125784	12125784	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	S1919Y	0	0	0.01	Missense	0.025	Type 2	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12125963_G_C	HIVEP1	3096	6	12125963	12125963	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	G1979R	0	0	0.26	Missense	0.995	Type 2	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12130142_C_T	HIVEP1	3096	6	12130142	12130142	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12161628_C_A	HIVEP1	3096	6	12161628	12161628	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs45516292	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:12161926_G_A	HIVEP1	3096	6	12161926	12161926	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	V2248I	0	0	0.68	Missense	0.001	Type 2	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12162200_G_A	HIVEP1	3096	6	12162200	12162200	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs9462549	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12163739_T_C	HIVEP1	3096	6	12163739	12163739	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs75028515	V2401A	0.002	0.002	-1	Missense	0.937	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12163944_C_T	HIVEP1	3096	6	12163944	12163944	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs143661710	I2469I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12164003_C_T	HIVEP1	3096	6	12164003	12164003	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	-	P2489L	0	0	-1	Missense	0.885	Type 2	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12164224_G_A	HIVEP1	3096	6	12164224	12164224	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs138251849	V2563I	0.005	0.002	-1	Missense	0.36	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12164612_C_G	HIVEP1	3096	6	12164612	12164612	6p24-p22.3	NM_002114.2	NP_002105.2	rs1042054	A2692G	0.03	0.031	-1	Missense	0	Type 1	NM_002114	-	-	-	-	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:12292772_G_T	EDN1	1906	6	12292772	12292772	6p24.1	NM_001168319.1	NP_001946.3	rs2070699	-	0.4	0.336	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.387	-	-	-	-	60.526	42.105	100	-	67.857	-	-	57.143	-	100	-	100	100	32.727	41.791	-	59.677	-	100	57.5	31.579	-	100	-	-	100	53.061	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	27.273	-	35.135	59.091	100	100	54.545	100	-	33.333	-	100	-	60	34.848	-	-	30
chr6:12294137_T_C	EDN1	1906	6	12294137	12294137	6p24.1	NM_001955.4	NP_001946.3	rs1800543	-	0.23	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	52.381	-	-	-	100	-	100	43.75	-	-	-	-	-	-	60	-	60	-	35.714	-	50	-	55.556	-	100	100	-	-	85	55.172	-	100	-	100	-	-	-	57.143	62.5	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	100	-
chr6:12294258_A_G	EDN1	1906	6	12294258	12294258	6p24.1	NM_001168319.1	NP_001946.3	rs5369	E105E	0.9	0.874	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168319	53.416	100	100	-	99.194	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.896	100	100	100	48.611	79.032	56.716	31.667	100	100	100	50.943	100	100	100	100	100	70.492	66.667	69.565	100	100	100	100	100	100	51.948	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	56	100	100
chr6:12296201_G_A	EDN1	1906	6	12296201	12296201	6p24.1	NM_001955.4	NP_001946.3	-	E179E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12296216_C_T	EDN1	1906	6	12296216	12296216	6p24.1	NM_001168319.1	NP_001946.3	-	S184S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:12296255_G_T	EDN1	1906	6	12296255	12296255	6p24.1	NM_001168319.1	NP_001946.3	rs5370	K197N	0.21	0.206	0.09	Missense	0.028	Type 1	NM_001168319	-	66.667	-	-	22.642	-	-	-	100	27.778	85.507	58.333	-	100	-	-	-	-	50	-	75.862	-	48.571	-	33.333	40.426	66.667	-	100	100	-	-	42.105	58.065	-	100	-	76.923	63.636	-	-	37.037	60	-	-	44.231	-	-	59.091	-	-	-	-	-	100	-	70.588	-	100	-
chr6:13305330_C_T	TBC1D7	51256	6	13305330	13305330	6p24.1	NM_001143964.2	NP_001137437.1	rs145061821	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13307816_C_T	TBC1D7	51256	6	13307816	13307816	6p24.1	NM_001143964.2	NP_001245386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13307824_C_T	TBC1D7	51256	6	13307824	13307824	6p24.1	NM_001143964.2	NP_001245386.1	rs2439537	-	0.28	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	72.973	-	-	26.316	100	-	61.364	-	52.174	-	-	-	100	45.455	31.034	34.615	-	50	-	37.5	63.158	21.429	61.538	52.174	-	55.556	43.75	75	73.077	50	-	-	44.828	36.842	100	-	-	-	21.212	-	23.529	100	100	76.471	100	88.889	-	50	32.258	-	-	-	33.333	-	-	50
chr6:13307904_G_A	TBC1D7	51256	6	13307904	13307904	6p24.1	NM_001143964.2	NP_001137438.1	rs142679463	A171V	0.002	0.00019	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001143966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr6:13316805_A_G	TBC1D7	51256	6	13316805	13316805	6p24.1	NM_001143966.2	NP_001137437.1	rs482227	L146L	0.1	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13321179_C_T	TBC1D7	51256	6	13321179	13321179	6p24.1	NM_001143964.2	NP_001137438.1	rs35014745	L87L	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13327025_G_T	TBC1D7	51256	6	13327025	13327025	6p24.1	NM_001143964.2	NP_001245386.1	-	R36S	0	0	0.09	Missense	0.472	Type 2	NM_001143964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13365043_G_A	GFOD1	54438	6	13365043	13365043	6pter-p22.1	NM_018988.3	NP_001229558.1	-	P266S	0	0	0.01	Missense	0.776	Type 2	NM_001242628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13365146_G_A	GFOD1	54438	6	13365146	13365146	6pter-p22.1	NM_001242628.1	NP_001229558.1	rs61734018	A231A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13365184_C_T	GFOD1	54438	6	13365184	13365184	6pter-p22.1	NM_001242628.1	NP_001229558.1	-	D219N	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_001242628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13365690_C_T	GFOD1	54438	6	13365690	13365690	6pter-p22.1	NM_018988.3	NP_001229559.1	-	G50D	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_001242628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13365772_G_A	GFOD1	54438	6	13365772	13365772	6pter-p22.1	NM_001242628.1	NP_001229558.1	-	P23S	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001242628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13365913_C_G	GFOD1	54438	6	13365913	13365913	6pter-p22.1	NM_018988.3	NP_001229558.1	rs9367440	-	0.48	0.376	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	66.667	36.111	75	-	-	-	-	42.857	-	-	-	57.143	28.571	100	-	46.154	33.333	100	-	-	40	100	46.154	100	-	100	-	-	-	100	94.444	-	-	62.5	-	-	-	100	100	-	-	100	58.333	-	-	-	-	60	-	50	-	100	-	100	100	100	-
chr6:13470424_G_A	GFOD1	54438	6	13470424	13470424	6pter-p22.1	NM_001242629.1	NP_001229559.1	rs142692489	-	0.003	0.007	-1	3-UTR	0.201	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13487174_C_T	GFOD1	54438	6	13487174	13487174	6pter-p22.1	NM_018988.3	NP_001229559.1	rs62385806	-	0.03	0.035	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13588553_C_G	SIRT5	23408	6	13588553	13588553	6p23	NM_031244.3	NP_001229756.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13595755_G_A	SIRT5	23408	6	13595755	13595755	6p23	NM_001193267.2	NP_036373.1	-	E66E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13599303_C_T	SIRT5	23408	6	13599303	13599303	6p23	NM_001193267.2	NP_036373.1	rs3757261	H201H	0.17	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193267	56.471	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.294	-	-	68.807	-	-	40	-	72.581	-	48.571	-	40.476	-	-	53.846	100	52.632	-	73.913	-	-	44.444	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	41.026	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	56.522	-	-
chr6:13601129_G_A	SIRT5	23408	6	13601129	13601129	6p23	NM_001193267.2	NP_036373.1	rs146449652	V251M	0.001	0.00028	0.03	Missense	0.727	Type 1	NM_001193267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13601179_C_A	SIRT5	23408	6	13601179	13601179	6p23	NM_031244.3	NP_001229756.1	rs9464003	F267L	0.01	0.009	0.03	Missense	0.472	Type 1	NM_001193267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13604765_G_A	SIRT5	23408	6	13604765	13604765	6p23	NM_031244.3	NP_001180196.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13612078_A_G	SIRT5	23408	6	13612078	13612078	6p23	NM_031244.3	NP_001229756.1	rs34162626	E287G	0.04	0.038	0.01	Missense	0.861	Type 1	NM_001193267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	25.581	24.194	-	-	-	50	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.895	-	-	-
chr6:13615589_C_A	NOL7	51406	6	13615589	13615589	6p23	NM_016167.3	NP_057251.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13615922_G_A	NOL7	51406	6	13615922	13615922	6p23	NM_016167.3	NP_057251.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13615990_T_C	NOL7	51406	6	13615990	13615990	6p23	NM_016167.3	NP_057251.2	-	F105L	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_016167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13616009_G_C	NOL7	51406	6	13616009	13616009	6p23	NM_016167.3	NP_057251.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13616028_C_T	NOL7	51406	6	13616028	13616028	6p23	NM_016167.3	NP_057251.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13616712_A_T	NOL7	51406	6	13616712	13616712	6p23	NM_016167.3	NP_057251.2	rs3757262	P115P	0.05	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016167	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13618038_G_A	NOL7	51406	6	13618038	13618038	6p23	NM_016167.3	NP_057251.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13620733_A_C	NOL7	51406	6	13620733	13620733	6p23	NM_016167.3	NP_057251.2	rs190842151	-	0.002	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13622567_A_G	RANBP9	10048	6	13622567	13622567	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	rs115719968	-	0.02	0.025	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.338	-	-	-	-	57.692	-	-
chr6:13638121_T_G	RANBP9	10048	6	13638121	13638121	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	-	K531T	0	0	0	Missense	0.16	Type 2	NM_005493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13641519_C_T	RANBP9	10048	6	13641519	13641519	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	-	A416T	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_005493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13642738_C_A	RANBP9	10048	6	13642738	13642738	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	-	E400X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13644814_C_T	RANBP9	10048	6	13644814	13644814	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	-	G359R	0	0	0.48	Missense	0.289	Type 2	NM_005493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13652858_A_C	RANBP9	10048	6	13652858	13652858	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13652941_G_T	RANBP9	10048	6	13652941	13652941	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13657365_A_G	RANBP9	10048	6	13657365	13657365	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	-	Y294H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13659079_T_G	RANBP9	10048	6	13659079	13659079	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	rs204232	-	0.64	0.652	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	60.36	99.419	26.531	-	100	100	100	54.286	-	39.535	100	99.639	100	53.333	-	39.333	-	100	47.482	48.684	43.011	54.545	100	40.26	-	29.897	100	28.125	100	99.231	41.667	-	100	100	37.288	-	-	100	67.403	100	100	52.862	-	100	52.439	100	100	100	38.462	-	100	28.889	43	38.961	100	100
chr6:13711264_C_T	RANBP9	10048	6	13711264	13711264	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	-	V158V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13711279_A_G	RANBP9	10048	6	13711279	13711279	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	rs6905991	R153R	0.42	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005493	-	-	-	-	70	-	-	-	-	75	66.667	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:13711306_C_G	RANBP9	10048	6	13711306	13711306	6p23	NM_005493.2	NP_005484.2	-	E144D	0	0	0.01	Missense	0.583	Type 2	NM_005493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13791103_G_T	MCUR1	63933	6	13791103	13791103	6p23	NM_001031713.3	NP_001026883.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13794110_C_A	MCUR1	63933	6	13794110	13794110	6p23	NM_001031713.3	NP_001026883.1	rs4715568	-	0.62	0.642	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	100	45.783	100	100	16.667	-	100	100	66.667	63.218	-	44.118	100	38.462	100	-	-	100	100	100	46.296	100	33.333	100	34.091	50	100	-	46.154	100	38	30.769	31.148	50	100	100	50	52	100	100	100	-	100	-	100	41.379	62.963	50	65.217	-	37.5	100	100	-	88.889	100	40	100	34.615
chr6:13799110_A_G	MCUR1	63933	6	13799110	13799110	6p23	NM_001031713.3	NP_001026883.1	-	D270D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13800634_*_-AA	MCUR1	63933	6	13800634	13800635	6p23	NM_001031713.3	NP_001026883.1	rs3215484	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:13801615_T_C	MCUR1	63933	6	13801615	13801615	6p23	NM_001031713.3	NP_001026883.1	rs3180196	T216A	0.16	0.111	0.4	Missense	0.024	Type 1	NM_001031713	-	100	44.737	-	25	-	-	-	100	50	67.647	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	100	100	-	85.714	-	-	-	-
chr6:13977426_C_T	RNF182	221687	6	13977426	13977426	6p23	NM_001165032.1	NP_689950.1	-	R26X	0	0	-1	Nonsense	0.597	Type 2	NM_001165033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:13977698_C_T	RNF182	221687	6	13977698	13977698	6p23	NM_001165034.1	NP_001158505.1	rs35050766	A116A	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	52.273	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	100	-
chr6:13977978_A_G	RNF182	221687	6	13977978	13977978	6p23	NM_001165034.1	NP_001158505.1	-	T210A	0	0	-1	Missense	0.923	Type 2	NM_001165033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:14118034_G_A	CD83	9308	6	14118034	14118034	6p23	NM_004233.3	NP_001238830.1	rs111804875	-	0.13	0.133	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	87.5	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:14118204_C_G	CD83	9308	6	14118204	14118204	6p23	NM_001040280.1	NP_004224.1	-	P21A	0	0	0.68	Missense	0.001	Type 2	NM_001040280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:14131804_G_A	CD83	9308	6	14131804	14131804	6p23	NM_004233.3	NP_001238830.1	rs7743206	R69R	0.14	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040280	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	55	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	33.333	-	38.095	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	45.833	-	-	-	-	39.13	-	-	-	61.538	-	-	-	-
chr6:14131854_A_G	CD83	9308	6	14131854	14131854	6p23	NM_001040280.1	NP_001238830.1	rs35118414	N86S	0.04	0.046	0.76	Missense	0	Type 1	NM_001040280	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:14131895_T_G	CD83	9308	6	14131895	14131895	6p23	NM_001040280.1	NP_004224.1	-	C100G	0	0	0.48	Missense	0.993	Type 2	NM_001040280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:14135309_*_+T	CD83	9308	6	14135309	14135309	6p23	NM_001251901.1	NP_001238830.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-
chr6:15374416_G_T	JARID2	3720	6	15374416	15374416	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_004964.2	-	S38S	0	0	0	Silent	0.98	Type 2	NM_004973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	33.333	33.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15374428_T_C	JARID2	3720	6	15374428	15374428	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_001253969.1	rs34326651	K42N	0.04	0.045	-1	Missense	-1	Type 1	NM_004973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15374505_C_T	JARID2	3720	6	15374505	15374505	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_001253969.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15374508_A_G	JARID2	3720	6	15374508	15374508	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_004964.2	rs9383050	-	1	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.091	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:15374533_G_A	JARID2	3720	6	15374533	15374533	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_001253969.1	rs13214720	-	0.07	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.286	-	-	-	44.615	-	30.864	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	53.521	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	80.769
chr6:15468876_C_G	JARID2	3720	6	15468876	15468876	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_001253969.1	rs7768621	V199V	0.06	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004973	-	38.983	-	-	24.651	-	30	-	-	-	30.822	-	53.333	-	-	27.333	-	-	-	-	74.59	-	-	-	-	-	57.895	48.276	-	-	-	24.242	62.651	57.955	100	-	-	55.814	-	-	-	-	81.944	-	64.912	-	54.412	-	-	-	-	-	-	100	-	-	29.67	-	-	34.615
chr6:15468876_C_T	JARID2	3720	6	15468876	15468876	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_004964.2	-	V199V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15496662_C_T	JARID2	3720	6	15496662	15496662	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_004964.2	rs742099	P402P	0.21	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004973	-	58.974	-	63.636	69.492	26.316	61.538	31.579	-	-	-	-	-	-	48	64.286	-	-	-	51.02	-	-	-	-	52.381	100	-	-	-	50	59.375	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	71.795	-	100	32.432	100	-	28.571	-	45.455	-	-	-	-	-	75	-	100	-	43.333
chr6:15497033_C_G	JARID2	3720	6	15497033	15497033	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_004964.2	-	K526R	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_004973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15507361_C_A	JARID2	3720	6	15507361	15507361	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_004964.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15507560_C_T	JARID2	3720	6	15507560	15507560	6p24-p23	NM_004973.3	NP_001253969.1	rs77409453	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15511581_G_A	JARID2	3720	6	15511581	15511581	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_004964.2	-	N967K	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_004973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15511636_C_T	JARID2	3720	6	15511636	15511636	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_001253969.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15512446_C_T	JARID2	3720	6	15512446	15512446	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_004964.2	-	R987L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15513127_G_C	JARID2	3720	6	15513127	15513127	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_004964.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15513482_G_A	JARID2	3720	6	15513482	15513482	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_004964.2	rs2235258	V1093V	0.62	0.64	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004973	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	58.333	-	100	-	-	100	69.231	61.538	-	83.333	-	100	100	100	-	-	-	-	63.636	100	100	100	100	-	100	85.714	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-
chr6:15513671_*_-TGCCGGCGCC	JARID2	3720	6	15513671	15513680	6p24-p23	NM_001267040.1	NP_001253969.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:15523153_G_A	DTNBP1	84062	6	15523153	15523153	6p22.3	NM_032122.4	NP_898861.1	rs181454091	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15523388_T_C	DTNBP1	84062	6	15523388	15523388	6p22.3	NM_032122.4	NP_115498.2	rs73369534	R292G	0.02	0.031	0.05	Missense	0.637	Type 1	NM_032122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15523448_G_A	DTNBP1	84062	6	15523448	15523448	6p22.3	NM_183040.2	NP_898861.1	rs17470454	P272S	0.03	0.035	0.08	Missense	0.818	Type 1	NM_032122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15524661_C_T	DTNBP1	84062	6	15524661	15524661	6p22.3	NM_032122.4	NP_898861.1	rs16876569	A303T	0.002	0.004	0	Missense	0.435	Type 1	NM_183040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.051	-	-	-	-	-	62.909	64.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15524679_G_A	DTNBP1	84062	6	15524679	15524679	6p22.3	NM_032122.4	NP_898861.1	rs16876571	H297Y	0.01	0.016	0	Missense	0.363	Type 1	NM_183040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15524698_T_C	DTNBP1	84062	6	15524698	15524698	6p22.3	NM_032122.4	NP_898861.1	rs16876573	P290P	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.706	-	-	-	-	100	-	-	62.987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15524763_C_T	DTNBP1	84062	6	15524763	15524763	6p22.3	NM_032122.4	NP_115498.2	-	A269T	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_032122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15533432_C_A	DTNBP1	84062	6	15533432	15533432	6p22.3	NM_032122.4	NP_898861.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15533469_G_A	DTNBP1	84062	6	15533469	15533469	6p22.3	NM_183040.2	NP_898861.1	rs61739410	-	0.02	0.03	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_183040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15615534_T_A	DTNBP1	84062	6	15615534	15615534	6p22.3	NM_032122.4	NP_898861.1	-	Q151L	0	0	0	Missense	0.616	Type 2	NM_032122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15615637_G_A	DTNBP1	84062	6	15615637	15615637	6p22.3	NM_032122.4	NP_115498.2	rs3829893	-	0.17	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55.882	-	-	57.447	-	-	-	-	-	50	-	100	100	-	-	52.727	-	-	-	-	40.909	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.5	-	-	24.39	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:15627553_C_G	DTNBP1	84062	6	15627553	15627553	6p22.3	NM_032122.4	NP_898861.1	rs16876738	-	0.17	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.351	-	-	61.765	-	-	-	-	-	48.148	-	100	100	-	-	64.706	-	-	-	-	37.5	27.778	-	-	-	32	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.714	-	-	23.81	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr6:15663118_T_C	DTNBP1	84062	6	15663118	15663118	6p22.3	NM_183040.2	NP_898861.1	rs11558324	-	0.14	0.184	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	58.537	40	100	26.087	-	100	-	-	34.615	-	100	-	48.718	-	-	-	-	-	77.5	-	58.621	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	23.684	20.408	100	-	-	87.5	-	-	-	52	-	-	60.714	-	100	-	-	62.5	-	-	61.111	-	-	-	-	100	-	-
chr6:16143390_A_C	MYLIP	29116	6	16143390	16143390	6p23-p22.3	NM_013262.3	NP_037394.2	rs79992066	I202L	0.01	0.015	0.03	Missense	0.033	Type 1	NM_013262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16143897_A_G	MYLIP	29116	6	16143897	16143897	6p23-p22.3	NM_013262.3	NP_037394.2	rs2072783	-	0.21	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.459	-	41.818	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16145325_A_G	MYLIP	29116	6	16145325	16145325	6p23-p22.3	NM_013262.3	NP_037394.2	rs9370867	N342S	0.74	0.617	1	Missense	0	Type 1	NM_013262	50	40.909	38.462	100	-	-	-	-	100	58.333	65.517	-	-	50	66.667	-	-	-	100	46.667	-	-	66.667	-	-	-	77.778	-	100	-	-	100	47.368	53.571	85.714	100	-	-	-	-	-	40	33.333	-	-	55	-	-	-	-	100	-	33.333	100	-	-	-	62.5	-	-
chr6:16145473_C_T	MYLIP	29116	6	16145473	16145473	6p23-p22.3	NM_013262.3	NP_037394.2	rs1060901	C391C	0.03	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013262	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	50	65	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	35.484	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16254987_C_T	GMPR	2766	6	16254987	16254987	6p23	NM_006877.3	NP_006868.3	rs138049304	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16274732_G_A	GMPR	2766	6	16274732	16274732	6p23	NM_006877.3	NP_006868.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16274739_T_G	GMPR	2766	6	16274739	16274739	6p23	NM_006877.3	NP_006868.3	rs45472698	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-
chr6:16274745_C_A	GMPR	2766	6	16274745	16274745	6p23	NM_006877.3	NP_006868.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16279097_T_C	GMPR	2766	6	16279097	16279097	6p23	NM_006877.3	NP_006868.3	rs739473	H210H	0.12	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16290761_T_A	GMPR	2766	6	16290761	16290761	6p23	NM_006877.3	NP_006868.3	rs1042391	F256I	0.65	0.541	1	Missense	0	Type 1	NM_006877	35.632	-	-	100	100	-	-	65.854	100	46.939	100	96.203	-	48.936	61.818	29.323	100	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	49.18	100	100	-	68.966	100	61.905	58.586	38.889	-	-	100	100	100	-	-	-	-	32	-	45.161	17.857	37.143	27.586	31.25	-	51.19	-	-	39.13	30.38	53.488	-	29.167
chr6:16290862_T_C	GMPR	2766	6	16290862	16290862	6p23	NM_006877.3	NP_006868.3	rs6926552	-	0.21	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	72	-	-	55.172	-	-	-	91.304	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr6:16306751_G_A	ATXN1	6310	6	16306751	16306751	6p23	NM_001128164.1	NP_000323.2	rs16885	P753S	0.12	0.146	0	Missense	0.968	Type 1	NM_001128164	53.846	-	-	35.484	-	24.528	-	69.231	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	45.455	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	51.163	100	-	-	-	-	-	-
chr6:16306769_G_A	ATXN1	6310	6	16306769	16306769	6p23	NM_000332.3	NP_000323.2	-	P747S	0	0	0.27	Missense	0.968	Type 2	NM_001128164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16306846_T_C	ATXN1	6310	6	16306846	16306846	6p23	NM_000332.3	NP_000323.2	-	H721R	0	0	0.84	Missense	0.99	Type 2	NM_001128164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16306977_T_C	ATXN1	6310	6	16306977	16306977	6p23	NM_000332.3	NP_000323.2	rs34324423	S677S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16326587_G_A	ATXN1	6310	6	16326587	16326587	6p23	NM_000332.3	NP_000323.2	rs78115249	-	0.12	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.727	50.847	70.27	-	37.209	-	-	100	-	44.318	78.571	-	-	-	-	-	-	32.836	-	75.385	59.184	-	-	-	-	29.412	-	-	-	42.105	22.5	29.31	32.184	-	-	-	-	-	-	-	43.333	40.678	-	-	-	58.696	-	47.368	-	-	-	56.364	100	-	37.5	29.231	-	-	-
chr6:16326611_C_A	ATXN1	6310	6	16326611	16326611	6p23	NM_000332.3	NP_000323.2	rs72840240	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16326712_G_A	ATXN1	6310	6	16326712	16326712	6p23	NM_000332.3	NP_000323.2	rs35525606	I610I	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128164	-	-	-	-	-	63.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16326847_C_T	ATXN1	6310	6	16326847	16326847	6p23	NM_000332.3	NP_000323.2	rs146373716	A565A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128164	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16327013_G_A	ATXN1	6310	6	16327013	16327013	6p23	NM_000332.3	NP_000323.2	-	T510M	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_001128164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:16327330_T_C	ATXN1	6310	6	16327330	16327330	6p23	NM_000332.3	NP_000323.2	rs2075974	E404E	0.34	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128164	58.537	-	-	-	32.075	-	-	-	-	46.154	25	-	-	32	28.571	-	-	100	-	-	-	30	-	41.667	-	-	-	-	100	87.5	-	-	-	-	-	-	29.167	41.379	-	-	100	-	-	-	66.667	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr6:16327615_A_G	ATXN1	6310	6	16327615	16327615	6p23	NM_000332.3	NP_000323.2	rs179990	A309A	0.76	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128164	100	100	36.111	-	-	100	-	55.556	100	100	100	100	40	47.619	47.368	-	-	100	46.429	100	80.769	100	63.158	46.154	-	-	100	37.5	-	76.471	100	100	100	100	36.364	-	100	100	100	100	100	45.455	28.571	-	100	60.714	100	100	70	100	47.368	100	100	100	-	100	38.889	100	100	30
chr6:16328068_T_C	ATXN1	6310	6	16328068	16328068	6p23	NM_000332.3	NP_000323.2	rs2072736	A158A	0.21	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128164	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17291956_C_T	RBM24	221662	6	17291956	17291956	6p22.3	NM_001143941.1	NP_694565.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17291957_C_T	RBM24	221662	6	17291957	17291957	6p22.3	NM_001143942.1	NP_001137413.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17292021_G_A	RBM24	221662	6	17292021	17292021	6p22.3	NM_001143941.1	NP_694565.1	-	V83M	0	0	0.04	Missense	0.014	Type 2	NM_153020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17426846_T_C	CAP2	10486	6	17426846	17426846	6p22.3	NM_006366.2	NP_006357.1	rs59744718	F49F	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17463279_C_T	CAP2	10486	6	17463279	17463279	6p22.3	NM_006366.2	NP_006357.1	-	A92V	0	0	0.23	Missense	0.005	Type 2	NM_006366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17507438_G_A	CAP2	10486	6	17507438	17507438	6p22.3	NM_006366.2	NP_006357.1	-	K113K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17541308_A_G	CAP2	10486	6	17541308	17541308	6p22.3	NM_006366.2	NP_006357.1	rs34620829	T311A	0.02	0.018	0.24	Missense	0.004	Type 1	NM_006366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17541324_A_G	CAP2	10486	6	17541324	17541324	6p22.3	NM_006366.2	NP_006357.1	rs34206659	Y316C	0.02	0.028	0.17	Missense	0.004	Type 1	NM_006366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17541340_T_C	CAP2	10486	6	17541340	17541340	6p22.3	NM_006366.2	NP_006357.1	rs35654321	H321H	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17543036_A_G	CAP2	10486	6	17543036	17543036	6p22.3	NM_006366.2	NP_006357.1	rs2296249	-	0.64	0.643	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	58.065	41.935	100	60.215	59.804	-	-	-	100	-	38	-	100	100	28.037	-	52.632	100	33.898	74.627	-	96.875	55	100	100	74.194	100	100	100	29.412	100	66.129	56.701	23.529	-	100	33.333	100	100	100	100	100	64.706	100	30.128	100	68.966	26.087	83.333	39.535	-	100	100	100	100	21.053	-	100	100
chr6:17543187_A_C	CAP2	10486	6	17543187	17543187	6p22.3	NM_006366.2	NP_006357.1	rs28360582	I374I	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17543302_A_G	CAP2	10486	6	17543302	17543302	6p22.3	NM_006366.2	NP_006357.1	rs9256	K379K	0.64	0.643	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006366	100	64.286	56.25	100	71.795	50	-	-	-	100	28.571	35.294	-	100	100	33.962	-	-	100	50	77.778	-	100	50	100	100	86.667	100	100	-	57.143	100	86.364	73.913	-	-	100	50	100	-	100	100	100	-	100	51.429	100	100	-	87.5	36.364	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr6:17600619_A_G	FAM8A1	51439	6	17600619	17600619	6p23	NM_016255.2	NP_057339.1	rs6919110	-	0.19	0.222	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17600663_C_A	FAM8A1	51439	6	17600663	17600663	6p23	NM_016255.2	NP_057339.1	-	A8D	0	0	0	Missense	0.588	Type 2	NM_016255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17601213_C_T	FAM8A1	51439	6	17601213	17601213	6p23	NM_016255.2	NP_057339.1	rs61736671	A191A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17601333_C_G	FAM8A1	51439	6	17601333	17601333	6p23	NM_016255.2	NP_057339.1	-	S231R	0	0.0001	0.42	Missense	0.007	Type 1	NM_016255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17605106_A_C	FAM8A1	51439	6	17605106	17605106	6p23	NM_016255.2	NP_057339.1	rs6916441	-	0.27	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.368	-	-	50	-	-	57.143	-	-	-	55.263	90	100	66.667	-	28.571	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	46.875	-	-	100	-	-	-	-	100	22.857	-	100	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	27.273
chr6:17626144_T_C	NUP153	9972	6	17626144	17626144	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs142764283	T1266A	0.002	0.002	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17626390_C_A	NUP153	9972	6	17626390	17626390	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	-	G1184C	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17629004_T_C	NUP153	9972	6	17629004	17629004	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs78541395	K1142K	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17629091_A_G	NUP153	9972	6	17629091	17629091	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs61734900	S1113S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-
chr6:17629284_T_C	NUP153	9972	6	17629284	17629284	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs150448927	N1049S	0.001	0.002	0.86	Missense	0	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17629396_C_G	NUP153	9972	6	17629396	17629396	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	-	E1012Q	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17629616_G_A	NUP153	9972	6	17629616	17629616	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs942467	S938S	0.89	0.951	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005124	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:17633033_G_C	NUP153	9972	6	17633033	17633033	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs61744976	S836C	0.08	0.109	0.01	Missense	0.27	Type 1	NM_005124	53.846	100	-	-	64.286	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17633061_C_T	NUP153	9972	6	17633061	17633061	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs2274136	A827T	0.82	0.759	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_005124	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	42.857	100	100	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	100	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:17637832_T_G	NUP153	9972	6	17637832	17637832	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	-	K672N	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17637958_G_A	NUP153	9972	6	17637958	17637958	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs2229509	T630T	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:17637997_G_A	NUP153	9972	6	17637997	17637997	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs183630890	F617F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17640126_A_T	NUP153	9972	6	17640126	17640126	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17640189_T_A	NUP153	9972	6	17640189	17640189	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs2229508	L609L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17640216_T_G	NUP153	9972	6	17640216	17640216	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs2228376	A600A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005124	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.077	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17649407_G_A	NUP153	9972	6	17649407	17649407	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	-	A507V	0	0	0.14	Missense	0.016	Type 2	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17649494_G_A	NUP153	9972	6	17649494	17649494	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs61756067	P478L	0.01	0.006	0	Missense	1	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-
chr6:17665467_C_G	NUP153	9972	6	17665467	17665467	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17665479_G_C	NUP153	9972	6	17665479	17665479	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs6906499	N402K	0.27	0.279	1	Missense	0	Type 1	NM_005124	46.552	-	-	41.667	-	-	-	-	100	-	51.852	100	46.667	37.5	44.444	29.333	-	-	-	-	88.235	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	100	-	-	-	-	100	38.776	-	100	-	100	-	27.273	46.429	-	-	50	-	-	-	60
chr6:17669662_G_A	NUP153	9972	6	17669662	17669662	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	-	A323V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17669733_T_C	NUP153	9972	6	17669733	17669733	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs61748575	Q299Q	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	54.167	-	-	-	-	-	60.526	77.193	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17675246_T_C	NUP153	9972	6	17675246	17675246	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs2228375	I248V	0.14	0.212	0.75	Missense	0.001	Type 1	NM_005124	58.537	-	-	49.123	-	-	52.381	-	100	-	42.537	96.875	52.632	70	-	33.526	-	-	-	-	80.952	-	-	47.222	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	100	100	37.805	-	100	-	100	-	36.842	61.25	-	-	-	-	-	-	100
chr6:17675498_G_T	NUP153	9972	6	17675498	17675498	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs140571428	P229T	0	0.00046	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17675553_T_C	NUP153	9972	6	17675553	17675553	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs61748704	P210P	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:17688693_C_T	NUP153	9972	6	17688693	17688693	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs16879902	D90N	0.06	0.07	0.57	Missense	0.003	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	48.276	100	67.213	-	-	-	-	-	54.93	59.292	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	44.828	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr6:17688798_G_A	NUP153	9972	6	17688798	17688798	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs11751113	L55L	0.27	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005124	50.752	100	46.988	-	100	34.043	-	100	-	67.273	34.532	-	47.101	-	49.057	61.538	100	100	100	-	24.138	100	-	31.111	-	-	28.571	51.389	-	-	42.857	-	26.214	22.378	57.5	100	-	84.444	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	41.667	-	100	80.645	-	100	-	-	100	100	-	-
chr6:17706524_C_T	NUP153	9972	6	17706524	17706524	6p22.3	NM_005124.3	NP_005115.2	rs61746226	G32E	0.003	0.007	0.02	Missense	0.707	Type 1	NM_005124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr6:18122506_G_A	NHLRC1	378884	6	18122506	18122506	6p22.3	NM_198586.2	NP_940988.2	rs10949483	P111L	0.37	0.335	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_198586	35.714	25	40.909	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	50	61.538	-	-	-	-	30.435	-	66.667	62.5	33.333	100	-	-	100	100	-	100	-	-	30	-	-	42.105	63.636	85.714	-	-	-	78.571	-	-	100	50	-	100	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-
chr6:18122526_A_G	NHLRC1	378884	6	18122526	18122526	6p22.3	NM_198586.2	NP_940988.2	rs115931931	H104H	0.12	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198586	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18132409_C_A	TPMT	7172	6	18132409	18132409	6p22.3	NM_000367.2	NP_000358.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18134021_C_A	TPMT	7172	6	18134021	18134021	6p22.3	NM_000367.2	NP_000358.1	rs2842949	-	0.47	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18139214_G_A	TPMT	7172	6	18139214	18139214	6p22.3	NM_000367.2	NP_000358.1	rs2842934	I158I	0.77	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000367	53.333	47.059	100	29.412	100	-	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	26.056	-	100	-	100	58.904	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	78.462	57.895	100	100	57.692	-	100	22.449	34.783	52.381	43.103	-	100	100	66.667	100	-	53.333
chr6:18139277_A_C	TPMT	7172	6	18139277	18139277	6p22.3	NM_000367.2	NP_000358.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	36	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18161563_G_A	KDM1B	221656	6	18161563	18161563	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	rs4716224	K31K	0.34	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153042	-	-	100	41.111	100	-	-	63.415	100	45.161	72.024	67.797	-	46	-	-	-	53.333	-	54.286	75.581	-	100	32.353	56.962	100	60	50.82	-	-	-	100	56.522	60.396	21.053	-	64.167	80.769	35.135	-	-	34.247	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	50.505	-	-	76	-	24.138	-	52.632
chr6:18161617_G_A	KDM1B	221656	6	18161617	18161617	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	rs61751947	K49K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153042	-	-	52.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18197256_A_G	KDM1B	221656	6	18197256	18197256	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	rs9968877	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18197475_A_G	KDM1B	221656	6	18197475	18197475	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	rs214621	-	0.2	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	63.636	69.231	-	65	33.333	-	24.138	-	-	-	33.333	-	-	-
chr6:18197821_T_C	KDM1B	221656	6	18197821	18197821	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	rs138145635	S252P	0.001	0.003	0.02	Missense	0.789	Type 1	NM_153042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18200706_C_T	KDM1B	221656	6	18200706	18200706	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	-	R288X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_153042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18200844_A_C	KDM1B	221656	6	18200844	18200844	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18208415_G_A	KDM1B	221656	6	18208415	18208415	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	rs72840622	G383D	0.01	0.017	0.04	Missense	0.988	Type 1	NM_153042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18212739_G_A	KDM1B	221656	6	18212739	18212739	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	rs141200089	L397L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18212777_C_T	KDM1B	221656	6	18212777	18212777	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	rs150757038	P410L	0	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_153042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18212794_A_T	KDM1B	221656	6	18212794	18212794	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	rs41267732	M416L	0.04	0.029	0.75	Missense	0.153	Type 1	NM_153042	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18213988_C_T	KDM1B	221656	6	18213988	18213988	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	rs6903583	A463A	0.16	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153042	100	63.492	-	-	-	57.463	100	-	100	49.275	77.291	17.822	-	-	100	-	-	-	-	40.31	100	-	62.963	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	59.322	58.14	97.297	100	-	-	48.148	55.294	-	-	-	56.897	-	-	-	53.125	-	-	-	64.423	100	100	64.103
chr6:18215303_T_C	KDM1B	221656	6	18215303	18215303	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	rs214585	D493D	0.96	0.957	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153042	100	100	100	100	100	56.098	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	57.692	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.71	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	-	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:18215318_G_A	KDM1B	221656	6	18215318	18215318	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	-	L498L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18215343_G_A	KDM1B	221656	6	18215343	18215343	6p22.3	NM_153042.3	NP_694587.3	-	E507K	0	0	0.55	Missense	0.924	Type 2	NM_153042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18236654_C_T	DEK	7913	6	18236654	18236654	6p22.3	NM_001134709.1	NP_003463.1	rs75250173	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18237661_C_T	DEK	7913	6	18237661	18237661	6p22.3	NM_001134709.1	NP_003463.1	rs1013062	K249K	0.17	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134709	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	17.347	64.286	-	-	-	-	-	-	33.333	57.895	-	-	-	41.667	35.714	-	-	29.412	100	-	-	42.308	-	-	-	-	34.483	37.5	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105
chr6:18256029_G_A	DEK	7913	6	18256029	18256029	6p22.3	NM_001134709.1	NP_003463.1	-	S135L	0	0	0.01	Missense	0.371	Type 2	NM_001134709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18256625_A_G	DEK	7913	6	18256625	18256625	6p22.3	NM_001134709.1	NP_003463.1	rs17336208	V106A	0.04	0.035	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001134709	-	-	-	28.571	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:18256632_C_A	DEK	7913	6	18256632	18256632	6p22.3	NM_003472.3	NP_003463.1	-	G104X	0	0	0.04	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001134709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18264210_G_A	DEK	7913	6	18264210	18264210	6p22.3	NM_001134709.1	NP_003463.1	rs11544757	A3A	0.17	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134709	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	18.182	73.333	-	-	-	-	-	-	50	52	-	-	-	50	82.353	-	-	62.5	100	-	-	50	-	-	-	-	23.333	35.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr6:18399750_T_C	RNF144B	255488	6	18399750	18399750	6p22.3	NM_182757.3	NP_877434.2	rs2296198	-	0.69	0.656	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	45.506	100	27.848	53.409	100	67.47	100	58.14	100	87.671	100	48.98	100	100	-	29.167	55.714	100	100	100	-	57.377	30.233	100	33.871	39.655	100	34.091	100	65.625	32.609	35.043	59.259	100	100	100	100	-	100	43.333	22.581	100	100	100	100	34.211	100	27.119	100	100	44.156	100	100	-	49.153	100	100	100
chr6:18399809_A_G	RNF144B	255488	6	18399809	18399809	6p22.3	NM_182757.3	NP_877434.2	rs36005166	E15G	0.001	0.001	0.36	Missense	0	Type 1	NM_182757	51.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18399837_G_A	RNF144B	255488	6	18399837	18399837	6p22.3	NM_182757.3	NP_877434.2	rs61748576	P24P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182757	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18439988_C_A	RNF144B	255488	6	18439988	18439988	6p22.3	NM_182757.3	NP_877434.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18457574_C_T	RNF144B	255488	6	18457574	18457574	6p22.3	NM_182757.3	NP_877434.2	rs75403847	L174L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18459813_C_T	RNF144B	255488	6	18459813	18459813	6p22.3	NM_182757.3	NP_877434.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18463555_C_T	RNF144B	255488	6	18463555	18463555	6p22.3	NM_182757.3	NP_877434.2	-	P239S	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_182757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18465317_G_A	RNF144B	255488	6	18465317	18465317	6p22.3	NM_182757.3	NP_877434.2	-	-	0	0.00037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:18571922_A_G	MIR548A1	693125	6	18571922	18571922	-	-	-	rs145079843	-	0.01	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20109842_T_C	MBOAT1	154141	6	20109842	20109842	6p22.3	NM_001080480.2	NP_001073949.1	rs2065649	I450V	0.03	0.054	0.02	Missense	0.005	Type 1	NM_001080480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20109956_A_G	MBOAT1	154141	6	20109956	20109956	6p22.3	NM_001080480.2	NP_001073949.1	rs45596536	F412L	0.01	0.015	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001080480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20113073_A_G	MBOAT1	154141	6	20113073	20113073	6p22.3	NM_001080480.2	NP_001073949.1	rs114146961	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20115512_T_C	MBOAT1	154141	6	20115512	20115512	6p22.3	NM_001080480.2	NP_001073949.1	rs114631523	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20124710_G_A	MBOAT1	154141	6	20124710	20124710	6p22.3	NM_001080480.2	NP_001073949.1	rs146228602	P279L	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001080480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20212358_T_C	MBOAT1	154141	6	20212358	20212358	6p22.3	NM_001080480.2	NP_001073949.1	rs116096791	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20212370_G_A	MBOAT1	154141	6	20212370	20212370	6p22.3	NM_001080480.2	NP_001073949.1	rs144286877	D32D	0.01	0.015	0.06	Silent	-1	Type 1	NM_001080480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20212410_T_C	MBOAT1	154141	6	20212410	20212410	6p22.3	NM_001080480.2	NP_001073949.1	rs61737148	Y19C	0.06	0.077	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001080480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	40	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20212469_G_A	MBOAT1	154141	6	20212469	20212469	6p22.3	NM_001080480.2	NP_001073949.1	rs12194843	-	0.05	0.063	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	36.364	60	-	-	-	-	-	88.462	51.852	53.846	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20402408_G_T	E2F3	1871	6	20402408	20402408	6p22	NM_001949.4	NP_001940.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20488469_C_T	E2F3	1871	6	20488469	20488469	6p22	NM_001949.4	NP_001940.1	-	P244P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20490390_T_G	E2F3	1871	6	20490390	20490390	6p22	NM_001949.4	NP_001940.1	rs4134981	-	0.06	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-
chr6:20546697_G_A	CDKAL1	54901	6	20546697	20546697	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	rs111739077	R39Q	0.003	0.008	0	Missense	0.907	Type 1	NM_017774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20546745_C_G	CDKAL1	54901	6	20546745	20546745	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	rs149117757	P55R	0.001	0.00019	0.15	Missense	0.177	Type 1	NM_017774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20649552_C_T	CDKAL1	54901	6	20649552	20649552	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	rs9465854	L105L	0.07	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20758818_*_-TTTT	CDKAL1	54901	6	20758818	20758821	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20758819_*_-TTT	CDKAL1	54901	6	20758819	20758821	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20781495_G_A	CDKAL1	54901	6	20781495	20781495	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	-	G213R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20781532_A_G	CDKAL1	54901	6	20781532	20781532	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	rs145224197	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:20955619_A_G	CDKAL1	54901	6	20955619	20955619	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21065250_T_G	CDKAL1	54901	6	21065250	21065250	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21065251_T_G	CDKAL1	54901	6	21065251	21065251	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21065253_T_A	CDKAL1	54901	6	21065253	21065253	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21065255_C_G	CDKAL1	54901	6	21065255	21065255	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21065258_T_C	CDKAL1	54901	6	21065258	21065258	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21065262_G_T	CDKAL1	54901	6	21065262	21065262	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21065449_C_T	CDKAL1	54901	6	21065449	21065449	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	rs77152992	P409L	0.06	0.05	0	Missense	0.19	Type 1	NM_017774	50	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21065450_A_G	CDKAL1	54901	6	21065450	21065450	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	rs56087852	P409P	0.16	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017774	50.336	-	47.059	-	-	-	-	70	100	22.222	81.41	-	-	40	-	-	-	45.455	41.892	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	40.351	-	-	-	-	57.971	50	-	-	-	55.385	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr6:21201414_T_G	CDKAL1	54901	6	21201414	21201414	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	-	F486C	0	0	0.12	Missense	0.056	Type 2	NM_017774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21201493_G_A	CDKAL1	54901	6	21201493	21201493	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	rs9465994	S512S	0.54	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017774	54.438	100	48.402	48.276	31.892	-	100	57	100	51.351	100	98.63	36.486	-	100	-	-	100	43.103	46.591	-	-	100	100	-	-	65.333	42.373	100	100	60.606	74.603	56.322	60.465	100	100	62.025	100	-	100	-	41.558	62.069	-	59.74	100	100	-	39.13	-	32.609	33.333	46.296	100	100	56.522	-	100	-	48.889
chr6:21231150_A_G	CDKAL1	54901	6	21231150	21231150	6p22.3	NM_017774.3	NP_060244.2	rs150916874	S540S	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21594847_C_G	SOX4	6659	6	21594847	21594847	6p22.3	NM_003107.2	NP_003098.1	rs140231408	L28V	0.01	0.006	0.01	Missense	0.578	Type 1	NM_003107	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21595571_C_T	SOX4	6659	6	21595571	21595571	6p22.3	NM_003107.2	NP_003098.1	-	A269V	0	0.001	0.09	Missense	0.288	Type 1	NM_003107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:21595980_G_C	SOX4	6659	6	21595980	21595980	6p22.3	NM_003107.2	NP_003098.1	rs147615017	L405L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:22287834_A_C	PRL	5617	6	22287834	22287834	6p22.2-p21.3	NM_000948.5	NP_001157030.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:22290586_C_T	PRL	5617	6	22290586	22290586	6p22.2-p21.3	NM_000948.5	NP_001157030.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:22297216_G_A	PRL	5617	6	22297216	22297216	6p22.2-p21.3	NM_000948.5	NP_001157030.1	rs138307831	-	0.004	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:22570064_C_T	HDGFL1	154150	6	22570064	22570064	6p22.3	NM_138574.2	NP_612641.2	rs2076506	T87M	0.17	0.078	0.21	Missense	0.142	Type 1	NM_138574	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:22570189_T_C	HDGFL1	154150	6	22570189	22570189	6p22.3	NM_138574.2	NP_612641.2	rs6922960	L129L	0.24	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr6:22570245_G_A	HDGFL1	154150	6	22570245	22570245	6p22.3	NM_138574.2	NP_612641.2	rs6900627	R147R	0.17	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24145868_C_T	NRSN1	140767	6	24145868	24145868	6p22.3	NM_080723.4	NP_542454.3	-	G94G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24145896_C_T	NRSN1	140767	6	24145896	24145896	6p22.3	NM_080723.4	NP_542454.3	rs11544636	H104Y	0.01	0.017	0.08	Missense	0.899	Type 1	NM_080723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24146044_A_G	NRSN1	140767	6	24146044	24146044	6p22.3	NM_080723.4	NP_542454.3	-	K153R	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_080723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24174955_G_C	DCDC2	51473	6	24174955	24174955	6p22.1	NM_016356.4	NP_001182539.1	rs9358755	-	0.76	0.698	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	39.844	38.889	100	54.054	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	56.25	100	42.857	100	39.13	75.556	100	-	100	100	41.667	100	100	100	100	48.889	64.286	100	97.917	100	100	98.667	100	100	100	100	44.444	100	-	100	51.961	100	24	100	31.579	100	50	100	-	-	100	37.143	100	100	52
chr6:24175021_T_A	DCDC2	51473	6	24175021	24175021	6p22.1	NM_001195610.1	NP_057440.2	rs9460973	K456N	0.13	0.163	0.09	Missense	0.168	Type 1	NM_016356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	45.304	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24178840_G_A	DCDC2	51473	6	24178840	24178840	6p22.1	NM_016356.4	NP_057440.2	rs143313706	D348D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24205236_G_A	DCDC2	51473	6	24205236	24205236	6p22.1	NM_001195610.1	NP_057440.2	rs9467075	V339V	0.11	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016356	39.37	61.039	-	-	63.699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.303	22.034	-	-	-	-	53.266	58.427	-	-	-	52.542	36.905	66.242	67.836	-	-	-	-	-	-	-	47.244	-	51.852	-	58.896	-	73.494	-	65.06	-	-	-	100	-	-	63.194	56.667	-	47.059
chr6:24278240_T_G	DCDC2	51473	6	24278240	24278240	6p22.1	NM_016356.4	NP_057440.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24289116_T_G	DCDC2	51473	6	24289116	24289116	6p22.1	NM_001195610.1	NP_057440.2	-	L241L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24291203_T_C	DCDC2	51473	6	24291203	24291203	6p22.1	NM_016356.4	NP_057440.2	rs2274305	S221G	0.55	0.478	0.63	Missense	0	Type 1	NM_016356	52.857	100	100	48.718	100	100	100	-	100	100	100	32.5	52.5	100	-	58.824	100	57.143	100	-	-	100	-	100	45.714	38.095	100	100	100	100	-	84.615	100	100	100	98.649	100	100	100	-	-	51.429	62.745	100	100	62.245	60.714	100	100	100	100	100	100	-	100	100	59.259	100	100	45.455
chr6:24302046_G_C	DCDC2	51473	6	24302046	24302046	6p22.1	NM_016356.4	NP_057440.2	rs33914824	P152A	0.03	0.042	0.1	Missense	0.998	Type 1	NM_016356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	71.084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24302087_G_A	DCDC2	51473	6	24302087	24302087	6p22.1	NM_001195610.1	NP_057440.2	rs807703	-	0.99	0.983	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.103	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:24302109_A_G	DCDC2	51473	6	24302109	24302109	6p22.1	NM_016356.4	NP_057440.2	rs75393533	-	0.04	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24353871_*_-ACAA	DCDC2	51473	6	24353871	24353874	6p22.1	NM_001195610.1	NP_057440.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24357761_C_A	DCDC2	51473	6	24357761	24357761	6p22.1	NM_016356.4	NP_057440.2	-	R73L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_016356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24357796_G_A	DCDC2	51473	6	24357796	24357796	6p22.1	NM_016356.4	NP_057440.2	rs33943110	A61A	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016356	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	51.562	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	69.231	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24403377_C_T	MRS2	57380	6	24403377	24403377	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	rs2295651	P35S	0.06	0.024	0	Missense	0.063	Type 1	NM_020662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24403411_T_C	MRS2	57380	6	24403411	24403411	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	rs146260219	I46T	0.02	0.027	0.13	Missense	0	Type 1	NM_020662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24403425_G_C	MRS2	57380	6	24403425	24403425	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	-	A51P	0	0	0.03	Missense	0.011	Type 2	NM_020662	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24403455_C_T	MRS2	57380	6	24403455	24403455	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	rs11695	R61C	0.13	0.106	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_020662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	69.565	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24405422_G_A	MRS2	57380	6	24405422	24405422	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	-	D73N	0	0	0.01	Missense	0.565	Type 2	NM_020662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24412441_*_-TTTT	MRS2	57380	6	24412441	24412444	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24412444_*_+TTTA	MRS2	57380	6	24412444	24412444	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24412530_G_T	MRS2	57380	6	24412530	24412530	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	rs61733147	R165R	0.06	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24415380_G_A	MRS2	57380	6	24415380	24415380	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	rs3761788	Q236Q	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.362	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24416593_A_G	MRS2	57380	6	24416593	24416593	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	rs75878386	-	0.13	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24418348_G_A	MRS2	57380	6	24418348	24418348	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	rs2793422	E291E	0.23	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020662	36.822	57.143	100	100	100	-	-	-	-	-	-	72.897	100	-	-	-	-	44.737	-	100	100	-	-	37.313	44.262	-	-	100	100	97.959	36.842	100	-	-	-	-	26.471	27.586	-	-	-	-	21.898	100	30	31.66	-	27.778	-	30.986	50	-	-	100	-	62.5	100	-	100	-
chr6:24418681_*_-CTC	MRS2	57380	6	24418681	24418683	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-
chr6:24418786_T_C	MRS2	57380	6	24418786	24418786	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	rs79527965	L363L	0.13	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	100	-	-	52.756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.909	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24418840_*_+G	MRS2	57380	6	24418840	24418840	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24423918_G_A	MRS2	57380	6	24423918	24423918	6p22.3-p22.1	NM_020662.2	NP_065713.1	rs114959453	R443H	0.003	0.003	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_020662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24429249_C_T	GPLD1	2822	6	24429249	24429249	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs6942189	-	0.3	0.192	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	72.727	100	-	29.63	-	-	-	62.069	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	38.298	-	-	-	-	-	33.333	34.694	46.667	100	40	-	-	100	-	100	62.903	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chr6:24429251_G_A	GPLD1	2822	6	24429251	24429251	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs114756469	-	0.01	0.017	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24429342_*_-T	GPLD1	2822	6	24429342	24429342	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	-	Q814fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24433483_T_C	GPLD1	2822	6	24433483	24433483	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs9461006	-	0.19	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	67.059	-	66.667	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	100	-	38.095	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24436779_T_G	GPLD1	2822	6	24436779	24436779	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs7772115	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24436799_C_T	GPLD1	2822	6	24436799	24436799	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs7751846	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24437397_C_T	GPLD1	2822	6	24437397	24437397	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	-	R714H	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24437408_G_A	GPLD1	2822	6	24437408	24437408	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs61733145	S710S	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001503	52.632	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.544	-	-	-	-	54.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24437435_C_T	GPLD1	2822	6	24437435	24437435	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs3181759	A701A	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.093	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24437445_G_A	GPLD1	2822	6	24437445	24437445	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs1772256	T698I	0.93	0.912	0.29	Missense	0.01	Type 1	NM_001503	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.534	100	39.474	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.061	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:24437454_T_C	GPLD1	2822	6	24437454	24437454	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	-	Y695C	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24437458_T_C	GPLD1	2822	6	24437458	24437458	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs1042303	M694V	0.33	0.405	0.86	Missense	0.036	Type 1	NM_001503	46	-	100	100	100	23.932	-	-	-	-	-	63.946	100	-	48.872	30.677	-	100	-	100	100	-	-	38.776	50.847	-	-	100	100	100	55.814	98.507	-	-	-	-	31.111	35.165	-	-	-	-	-	100	29.167	39.088	48.438	19.388	-	22.826	56.452	-	-	100	-	62.791	64.238	-	100	-
chr6:24437509_A_T	GPLD1	2822	6	24437509	24437509	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs61733146	S677T	0.01	0.009	0.09	Missense	0.97	Type 1	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24437524_C_T	GPLD1	2822	6	24437524	24437524	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs2295649	-	0.2	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	38.554	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	24.37	30.978	36.111	100	-	-	54.545	-	-	41.772	-	-	-	56.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.742	100	-	100
chr6:24445829_G_A	GPLD1	2822	6	24445829	24445829	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs9358767	H655H	0.21	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.812	-	-	-	48.276	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	31.25	29.787	50	100	-	-	56.897	-	-	47.917	-	-	-	60.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	100	-	100
chr6:24454269_C_A	GPLD1	2822	6	24454269	24454269	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	-	A437S	0	0	0.01	Missense	0.819	Type 2	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24454313_T_C	GPLD1	2822	6	24454313	24454313	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs61748577	N422S	0.005	0.007	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24454392_C_T	GPLD1	2822	6	24454392	24454392	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs6924628	G396S	0.06	0.068	0.24	Missense	0.015	Type 1	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24454396_C_A	GPLD1	2822	6	24454396	24454396	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs61748830	G394G	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001503	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	92.308	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24456719_T_C	GPLD1	2822	6	24456719	24456719	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24456902_G_A	GPLD1	2822	6	24456902	24456902	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs115941238	-	0.02	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24456907_A_C	GPLD1	2822	6	24456907	24456907	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs116287860	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	63.158	73.684	-	-	65.217	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24460621_T_G	GPLD1	2822	6	24460621	24460621	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	-	K298N	0	0	0.08	Missense	0.063	Type 2	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24460679_T_C	GPLD1	2822	6	24460679	24460679	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs2793434	-	0.38	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	78.571	41.667	63.636	-	-	-	35.417	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	53.333	43.75	62.5	-	72.727	100	100	100	-	100	82.143	68	-	-	100	37.5	-	-	100	60.714	-	-	37.5	38.983	-	-	-	28.571	80	-	-	100	-	-	88.889	-	100	-
chr6:24463020_G_C	GPLD1	2822	6	24463020	24463020	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs17300770	D275E	0.11	0.1	0.47	Missense	0.006	Type 1	NM_001503	-	43.478	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	65.217	-	-	60	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	47.619	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	20.253	-	-	-	43.75	64.516	28.571	48.276	-	26.667	33.962	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24467063_*_-A	GPLD1	2822	6	24467063	24467063	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs67271307	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	68	-	30.769	100	100	83.544	-	-	42.105	50	-	-	-	43.243	-	-	100	45.161	34.783	48.485	100	-	74.074	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	37.5	-	-	51.111	66.667	-	-	-	61.111	-	81.818	-	33.333	100	41.935	-	100	33.333	-	42.857	-	42.857
chr6:24480113_T_C	GPLD1	2822	6	24480113	24480113	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs61748579	K76K	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24480121_T_C	GPLD1	2822	6	24480121	24480121	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	-	I74V	0	0	0.03	Missense	0.082	Type 2	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24486370_A_G	GPLD1	2822	6	24486370	24486370	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs116597672	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	67.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24489652_C_T	GPLD1	2822	6	24489652	24489652	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs1126617	V30I	0.28	0.326	0.99	Missense	0	Type 1	NM_001503	-	41.935	-	-	-	55.914	40	22.535	100	100	46.541	24.658	-	-	52.941	-	-	-	35.417	-	-	100	48	37.838	20.455	100	55.738	31.944	100	-	-	-	61.957	66.265	-	-	-	-	40	-	-	46.97	70.093	-	-	-	55.405	-	100	-	48.98	50	51	-	100	33.333	-	40.741	-	33.962
chr6:24489691_G_C	GPLD1	2822	6	24489691	24489691	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs2235501	L17V	0.13	0.132	0.09	Missense	0.135	Type 1	NM_001503	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.896	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24489733_C_G	GPLD1	2822	6	24489733	24489733	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs116789689	A3P	0.01	0.016	0.02	Missense	0.025	Type 1	NM_001503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24489741_A_C	GPLD1	2822	6	24489741	24489741	6p22.1	NM_001503.3	NP_001494.2	rs2076316	-	0.36	0.432	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	48.571	-	-	-	63.514	33.333	26.042	100	100	49.032	36.364	-	-	45.283	-	-	-	55.814	-	-	100	40	45.098	-	100	54.545	42.222	97.222	34.783	-	-	62.353	64.356	-	-	-	-	41.667	100	100	43.038	70.642	-	74.359	-	45.263	-	100	-	48.387	100	43.82	-	100	25	-	37.778	-	29.412
chr6:24495234_T_G	ALDH5A1	7915	6	24495234	24495234	6p22	NM_001080.3	NP_733936.1	-	C4G	0	0.002	0	Missense	0.517	Type 1	NM_001080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24503590_C_T	ALDH5A1	7915	6	24503590	24503590	6p22	NM_001080.3	NP_733936.1	rs2760118	H180Y	0.31	0.374	0.13	Missense	0.38	Type 1	NM_001080	-	47.222	-	-	-	64.706	-	34.921	95.833	100	47.664	28.302	-	-	58.333	32.468	-	57.692	-	-	-	20	48.387	48.889	-	42.424	39.535	68.75	100	32	-	-	59.701	63.218	-	-	-	-	-	-	100	40.909	76.471	-	69.231	-	38.356	-	58.333	-	58.333	100	38.095	-	100	44.444	-	56.41	-	21.875
chr6:24503597_C_T	ALDH5A1	7915	6	24503597	24503597	6p22	NM_170740.1	NP_733936.1	rs3765310	P182L	0.04	0.026	0.11	Missense	0.51	Type 1	NM_001080	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24505092_C_T	ALDH5A1	7915	6	24505092	24505092	6p22	NM_001080.3	NP_733936.1	rs76752785	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24505150_C_T	ALDH5A1	7915	6	24505150	24505150	6p22	NM_001080.3	NP_733936.1	-	A221A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24505216_G_A	ALDH5A1	7915	6	24505216	24505216	6p22	NM_001080.3	NP_733936.1	rs114082057	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24505221_G_A	ALDH5A1	7915	6	24505221	24505221	6p22	NM_001080.3	NP_733936.1	rs2817220	-	0.2	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	67.164	37.5	33.636	100	100	57.962	-	-	-	49.057	37.607	-	-	-	-	-	34.667	46.154	60	-	-	-	46.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	72.932	-	-	-	57.143	-	74.194	-	57.407	53.571	48.529	-	100	43.75	-	54.545	-	41.935
chr6:24515368_G_C	ALDH5A1	7915	6	24515368	24515368	6p22	NM_001080.3	NP_733936.1	rs4646843	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	41.667	-	-	66.667	60.317	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24515380_T_C	ALDH5A1	7915	6	24515380	24515380	6p22	NM_001080.3	NP_733936.1	rs13362724	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24515499_G_A	ALDH5A1	7915	6	24515499	24515499	6p22	NM_001080.3	NP_001071.1	rs138912422	V277V	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24520719_G_A	ALDH5A1	7915	6	24520719	24520719	6p22	NM_170740.1	NP_733936.1	rs115784602	V321M	0.001	0.003	0.02	Missense	0.091	Type 1	NM_001080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24523088_G_A	ALDH5A1	7915	6	24523088	24523088	6p22	NM_001080.3	NP_733936.1	-	V370I	0	0	0.28	Missense	0.54	Type 2	NM_001080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24523174_G_A	ALDH5A1	7915	6	24523174	24523174	6p22	NM_001080.3	NP_733936.1	rs67603730	-	0.16	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	51.515	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	40	63.91	-	-	100	-	-	100	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	73.333	-	36.842	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24528217_T_C	ALDH5A1	7915	6	24528217	24528217	6p22	NM_001080.3	NP_733936.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24532392_T_C	ALDH5A1	7915	6	24532392	24532392	6p22	NM_001080.3	NP_001071.1	rs58747567	D463D	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24532412_G_A	ALDH5A1	7915	6	24532412	24532412	6p22	NM_001080.3	NP_001071.1	rs12211574	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	40	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24551664_T_C	KIAA0319	9856	6	24551664	24551664	6p22.3-p22.2	NM_001168376.1	NP_001161848.1	rs807534	Y424C	0.1	0.121	0.17	Missense	0.952	Type 1	NM_001252328	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	53.086	69.355	-	-	-	56.164	-	-	-	43.243	-	-	-	-	37.5	-	50	-	45.312
chr6:24551729_T_C	KIAA0319	9856	6	24551729	24551729	6p22.3-p22.2	NM_001252328.1	NP_001239257.1	rs807535	K402K	0.1	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252328	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	46.875	75	-	-	-	59.016	-	-	-	45.455	-	-	-	-	38.095	-	43.478	-	44.286
chr6:24554762_T_C	KIAA0319	9856	6	24554762	24554762	6p22.3-p22.2	NM_001168376.1	NP_001161848.1	rs2243831	-	0.26	0.308	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.619	-	-	-	38.679	29.412	-	-	-	-	-	-	-	46.939	100	-	63.636	100	39.394	74.4	100	43.939	-	52.113	100	60.811	-	-	41.791	24.324	-	59.184	63.636	45.455	-	-	-	41.818	100	-	-	21.488	-	-	-	50.685	-	53.191	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24559281_A_G	KIAA0319	9856	6	24559281	24559281	6p22.3-p22.2	NM_001252328.1	NP_001239257.1	rs807541	A309A	0.16	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252328	-	-	-	-	-	62.069	-	25	-	100	-	-	-	29.412	47.059	-	-	-	-	-	-	-	51.852	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	35	73.529	-	-	-	64.706	-	-	-	60	-	32.143	-	-	-	-	35.294	-	42.308
chr6:24563552_C_T	KIAA0319	9856	6	24563552	24563552	6p22.3-p22.2	NM_001168375.1	NP_001161848.1	rs2744549	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24563640_G_T	KIAA0319	9856	6	24563640	24563640	6p22.3-p22.2	NM_001168376.1	NP_001161846.1	-	N257K	0	0	0.04	Missense	0.063	Type 2	NM_001252328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24564464_C_T	KIAA0319	9856	6	24564464	24564464	6p22.3-p22.2	NM_001252328.1	NP_001161849.1	-	S210S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24564540_A_G	KIAA0319	9856	6	24564540	24564540	6p22.3-p22.2	NM_001168375.1	NP_001161848.1	rs2817191	V185A	0.05	0.058	1	Missense	0	Type 1	NM_001252328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24564544_T_C	KIAA0319	9856	6	24564544	24564544	6p22.3-p22.2	NM_001252328.1	NP_001239257.1	rs2744550	S184G	0.05	0.058	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_001252328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24564573_G_A	KIAA0319	9856	6	24564573	24564573	6p22.3-p22.2	NM_001252328.1	NP_001161847.1	rs2760164	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24564579_A_G	KIAA0319	9856	6	24564579	24564579	6p22.3-p22.2	NM_001168375.1	NP_001161848.1	rs2760163	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24572758_T_C	KIAA0319	9856	6	24572758	24572758	6p22.3-p22.2	NM_001168375.1	NP_001239257.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24576631_C_T	KIAA0319	9856	6	24576631	24576631	6p22.3-p22.2	NM_001252328.1	NP_001161847.1	rs2744559	G522S	0.07	0.09	1	Missense	0	Type 1	NM_001168376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24583884_T_C	KIAA0319	9856	6	24583884	24583884	6p22.3-p22.2	NM_001168376.1	NP_001161848.1	-	L302L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24583928_T_C	KIAA0319	9856	6	24583928	24583928	6p22.3-p22.2	NM_001168374.1	NP_001161848.1	-	K288E	0	0	0	Missense	0.051	Type 2	NM_001168376	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24588884_C_T	KIAA0319	9856	6	24588884	24588884	6p22.3-p22.2	NM_001168375.1	NP_001239257.1	rs4504469	A266T	0.23	0.296	1	Missense	0	Type 1	NM_001168376	100	-	57.746	55.172	63.415	-	100	61.404	100	69.565	98.667	59.375	-	57.692	50	-	-	-	-	97.674	26.19	61.404	-	100	37.5	-	-	59.091	100	50	100	38.462	-	-	54.545	100	68.966	100	-	-	-	36.364	100	-	-	-	100	-	-	-	80	-	100	100	100	-	-	-	-	50
chr6:24589034_A_G	KIAA0319	9856	6	24589034	24589034	6p22.3-p22.2	NM_001168375.1	NP_001239257.1	rs115399701	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	57.143
chr6:24596433_A_C	KIAA0319	9856	6	24596433	24596433	6p22.3-p22.2	NM_001168376.1	NP_001161847.1	rs73727343	S112A	0.03	0.025	0.4	Missense	0.011	Type 1	NM_001168376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24596478_T_G	KIAA0319	9856	6	24596478	24596478	6p22.3-p22.2	NM_014809.3	NP_001161847.1	rs4576240	T97P	0.94	0.903	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001168376	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	34.146	100	100	100	100	100	100	100	44.118	100	100	100	100	100	27.273	36.765	70.588	98.734	100	100	100	100	-	100	100	100	37.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100
chr6:24596550_C_T	KIAA0319	9856	6	24596550	24596550	6p22.3-p22.2	NM_001168375.1	NP_055624.2	-	D73N	0	0	0.02	Missense	0.028	Type 2	NM_001168376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24596678_C_T	KIAA0319	9856	6	24596678	24596678	6p22.3-p22.2	NM_001168376.1	NP_001161848.1	-	G30D	0	0.00019	0.12	Missense	0.486	Type 1	NM_001168376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24651320_C_G	TDP2	51567	6	24651320	24651320	6p22.3-p22.1	NM_016614.2	NP_057698.2	rs3181245	-	0.39	0.47	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.5	-	54.167	60.87	30	-	-	-	100	35.714	60	26.667	100	-	-	71.795	-	-	46.667	52.941	-	40.909	100	-	25	100	50	41.667	-	-	-	100	65.217	66.667	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	55.556	51.923	50	64.286	-	33.333	40	-	-	-	-	71.429	41.667	-	-	-
chr6:24653215_C_T	TDP2	51567	6	24653215	24653215	6p22.3-p22.1	NM_016614.2	NP_057698.2	rs17249952	R268Q	0.03	0.02	0.71	Missense	0	Type 1	NM_016614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24653273_G_C	TDP2	51567	6	24653273	24653273	6p22.3-p22.1	NM_016614.2	NP_057698.2	rs2294689	Q249E	0.22	0.101	0.47	Missense	0.318	Type 1	NM_016614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24653283_T_C	TDP2	51567	6	24653283	24653283	6p22.3-p22.1	NM_016614.2	NP_057698.2	rs11559067	L245L	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24653376_G_A	TDP2	51567	6	24653376	24653376	6p22.3-p22.1	NM_016614.2	NP_057698.2	rs1129644	N214N	0.79	0.769	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016614	43.478	100	66.667	-	100	100	-	100	-	-	100	33.333	100	-	-	100	-	-	100	-	81.818	33.333	100	-	-	100	100	50	-	-	100	90	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	83.333	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr6:24654748_T_G	TDP2	51567	6	24654748	24654748	6p22.3-p22.1	NM_016614.2	NP_057698.2	-	E176D	0	0	0.64	Missense	0.025	Type 2	NM_016614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24667009_G_C	TDP2	51567	6	24667009	24667009	6p22.3-p22.1	NM_016614.2	NP_057698.2	rs146127613	L28V	0.002	0.001	0.07	Missense	0.067	Type 1	NM_016614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24698215_G_A	ACOT13	55856	6	24698215	24698215	6p22.3	NM_018473.3	NP_060943.1	rs7765904	T62T	0.16	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018473	42.162	-	-	47.143	-	-	57.692	-	-	29.268	21.477	30	25.49	-	40	100	-	41.176	-	-	-	47.059	-	-	-	-	64.912	44.444	-	-	100	-	53.448	55.056	22.222	-	-	40	60	-	100	100	-	-	-	-	51.948	-	39.286	-	40.625	-	38.372	-	-	-	63.636	34.783	-	47.5
chr6:24698283_A_T	ACOT13	55856	6	24698283	24698283	6p22.3	NM_001160094.1	NP_060943.1	-	D85V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24701653_T_G	ACOT13	55856	6	24701653	24701653	6p22.3	NM_001160094.1	NP_060943.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24706494_G_A	C6orf62	81688	6	24706494	24706494	6p22.3	NM_030939.4	NP_112201.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24714523_C_T	C6orf62	81688	6	24714523	24714523	6p22.3	NM_030939.4	NP_112201.1	rs149916024	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24714690_A_T	C6orf62	81688	6	24714690	24714690	6p22.3	NM_030939.4	NP_112201.1	rs9461053	-	0.05	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24718852_T_C	C6orf62	81688	6	24718852	24718852	6p22.3	NM_030939.4	NP_112201.1	rs111465377	L15L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24780892_A_C	GMNN	51053	6	24780892	24780892	6p22.3	NM_001251989.1	NP_001238919.1	rs1923185	N18T	0.22	0.052	0.29	Missense	0.281	Type 1	NM_001251989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-
chr6:24780944_A_C	GMNN	51053	6	24780944	24780944	6p22.3	NM_001251991.1	NP_001238919.1	rs2307300	G35G	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251989	52.222	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24781704_G_A	GMNN	51053	6	24781704	24781704	6p22.3	NM_001251989.1	NP_001238919.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24781719_G_C	GMNN	51053	6	24781719	24781719	6p22.3	NM_001251989.1	NP_001238919.1	rs2307307	L48F	0.07	0.08	0.12	Missense	0.871	Type 1	NM_001251989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24781735_C_T	GMNN	51053	6	24781735	24781735	6p22.3	NM_001251989.1	NP_001238919.1	rs2307306	R54W	0.07	0.08	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001251989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24785976_G_A	GMNN	51053	6	24785976	24785976	6p22.3	NM_001251991.1	NP_001238920.1	-	T193T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:24785993_T_C	GMNN	51053	6	24785993	24785993	6p22.3	NM_001251991.1	NP_001238919.1	-	V199A	0	0	-1	Missense	0.97	Type 2	NM_001251989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25652727_G_A	SCGN	10590	6	25652727	25652727	6p22.3-p22.1	NM_006998.3	NP_008929.2	rs115243983	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25661869_A_T	SCGN	10590	6	25661869	25661869	6p22.3-p22.1	NM_006998.3	NP_008929.2	-	K81N	0	0	0.36	Missense	0.001	Type 2	NM_006998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25682262_A_C	SCGN	10590	6	25682262	25682262	6p22.3-p22.1	NM_006998.3	NP_008929.2	rs3765236	-	0.32	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	64.706	46.97	56.25	-	52	-	69.231	100	-	74.576	-	-	100	40	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	29.63	60.606	-	-	-	71.429	-	100	66.667	72.973	54.545	100	100	44.444	50	100	-	43.75	70.588	100	38.462	-	43.75	29.167	47.059	53.333	61.538	42.857	57.576	-	100	-	100	100	-	100
chr6:25689373_C_T	SCGN	10590	6	25689373	25689373	6p22.3-p22.1	NM_006998.3	NP_008929.2	rs79773042	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25689456_A_T	SCGN	10590	6	25689456	25689456	6p22.3-p22.1	NM_006998.3	NP_008929.2	rs6930176	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25689691_C_T	SCGN	10590	6	25689691	25689691	6p22.3-p22.1	NM_006998.3	NP_008929.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25691362_C_T	SCGN	10590	6	25691362	25691362	6p22.3-p22.1	NM_006998.3	NP_008929.2	rs17492659	-	0.08	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.286	58.974	-	-	-	-	36.364	56	-	-	-	-	-	31.707	45	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	57.895	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	36	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25726329_*_+TT	HIST1H2AA	221613	6	25726329	25726329	6p22.2	NM_170745.3	NP_734466.1	rs112943240	-	0.38	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	50	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25726343_C_T	HIST1H2AA	221613	6	25726343	25726343	6p22.2	NM_170745.3	NP_734466.1	rs6940348	-	0.95	0.953	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	46.154	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr6:25726621_C_T	HIST1H2AA	221613	6	25726621	25726621	6p22.2	NM_170745.3	NP_734466.1	rs9467583	G45G	0.21	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170745	-	22.222	43.411	44.828	-	23.913	-	28.125	-	-	-	100	-	-	-	63.333	-	-	34.783	46.552	-	50	-	-	42.857	-	-	31.25	-	-	33.333	-	-	-	48	-	25	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	29.032	21.053	50	-	36.923	-	-	100	-	47.368	100	-
chr6:25726675_G_A	HIST1H2AA	221613	6	25726675	25726675	6p22.2	NM_170745.3	NP_734466.1	rs9358871	P27P	0.38	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170745	-	-	57.542	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	38.182	-	31.776	-	-	46.667	-	100	37.079	-	-	-	-	100	-	-	100	63.158	-	100	100	-	-	69.565	29.73	41.935	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	36.364	60.227	100	-	-	-	46.667	-	56.41
chr6:25726774_A_C	HIST1H2AA	221613	6	25726774	25726774	6p22.2	NM_170745.3	NP_734466.1	rs4711095	-	0.38	0.23	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	47.934	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	52.308	-	27.419	-	-	46.269	-	100	43.529	-	-	-	-	100	-	-	100	35	-	100	99.145	-	-	63.415	48.718	35.294	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	35.484	48.252	100	-	-	-	36.364	-	63.636
chr6:25727257_A_G	HIST1H2BA	255626	6	25727257	25727257	6p22.2	NM_170610.2	NP_733759.1	-	I41V	0	0	0.58	Missense	0.001	Type 2	NM_170610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25727265_C_T	HIST1H2BA	255626	6	25727265	25727265	6p22.2	NM_170610.2	NP_733759.1	rs4712960	I43I	0.38	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170610	-	-	39.506	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	40.678	-	26.84	-	-	33.784	-	100	35.514	-	-	-	-	100	-	-	100	55	-	100	100	-	-	83.333	34	42.857	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	37.895	100	-	-	-	46.429	-	35.211
chr6:25727334_C_T	HIST1H2BA	255626	6	25727334	25727334	6p22.2	NM_170610.2	NP_733759.1	rs4712961	S66S	0.38	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170610	-	-	36.408	-	-	-	45	-	-	-	17.073	-	-	42.553	-	34.466	-	-	33.673	-	100	35.366	-	-	-	-	100	-	-	100	54.054	-	100	100	-	-	76.136	26.316	42.553	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	18.919	39.535	100	-	-	-	42.857	-	35.484
chr6:25727337_C_T	HIST1H2BA	255626	6	25727337	25727337	6p22.2	NM_170610.2	NP_733759.1	rs61744293	F67F	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170610	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25727517_G_A	HIST1H2BA	255626	6	25727517	25727517	6p22.2	NM_170610.2	NP_733759.1	rs9358872	K127K	0.38	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170610	-	-	41.818	-	-	-	58.824	-	-	-	19.565	-	-	66.667	-	28.889	-	-	54.286	-	100	31.25	-	-	-	-	100	-	-	95.833	31.25	-	100	100	-	-	78.571	25	50	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	100	-	-	-	54.545	-	42.857
chr6:25727527_T_A	HIST1H2BA	255626	6	25727527	25727527	6p22.2	NM_170610.2	NP_733759.1	rs17320558	-	0.1	0.123	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	53.191	60.87	-	-	63.636	-	40	69.355	-	69.231	-	-	-	22.727	58.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.176	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25762241_T_C	SLC17A4	10050	6	25762241	25762241	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	rs34932751	D17D	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005495	46.479	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	78.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25769349_T_C	SLC17A4	10050	6	25769349	25769349	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	rs1892251	A76A	0.87	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005495	100	100	55.696	100	21.905	57.143	100	100	100	30	100	-	100	100	100	100	100	100	35.294	97.826	100	35	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	100	100	100	100	26.471	100	100	100	100	66.667	100	60.465	53.571	100	100	100	100	61.111	100	100	100	100
chr6:25769404_G_T	SLC17A4	10050	6	25769404	25769404	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	-	E95X	0	0	0.16	Nonsense	0.558	Type 2	NM_005495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25770707_G_A	SLC17A4	10050	6	25770707	25770707	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	rs4712970	-	0.42	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.205	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	33.645	-	50	28.125	-	100	30.986	-	-	-	-	34.483	-	-	100	81.818	-	29.63	28.814	-	-	70.455	-	55.556	-	-	28	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	38.462	39.474	100	100	-	-	-	-	50
chr6:25773631_G_T	SLC17A4	10050	6	25773631	25773631	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25773649_C_A	SLC17A4	10050	6	25773649	25773649	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25773678_G_A	SLC17A4	10050	6	25773678	25773678	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25773809_A_G	SLC17A4	10050	6	25773809	25773809	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	rs2275906	L298L	0.08	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005495	-	34.615	-	37.143	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	63.934	-	-	-	-	35.417	-	-	72.5	-	-	51.429	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	24.731	37.5	-	-	-	-	47.059	-	-	-	61.429	-	-	54.545	-	62.5	-	-
chr6:25776781_G_C	SLC17A4	10050	6	25776781	25776781	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-
chr6:25776949_G_A	SLC17A4	10050	6	25776949	25776949	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	rs11754288	A372T	0.24	0.327	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_005495	44.944	46.739	-	98.361	-	69.697	-	32.394	100	32.184	83.562	-	46.575	-	38.596	63.636	-	-	-	99.225	-	-	-	100	40.984	68.142	-	100	100	-	43.137	100	-	-	-	-	47.917	62.857	53.333	-	-	47.727	25.592	100	-	39.37	100	78.846	36.17	78.873	39.344	-	48	-	-	64.286	100	44.643	-	52.174
chr6:25777027_C_G	SLC17A4	10050	6	25777027	25777027	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	-	-	0	0	0.73	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25777040_G_C	SLC17A4	10050	6	25777040	25777040	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	-	G374A	0	0	0	Missense	0.871	Type 2	NM_005495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25778143_C_G	SLC17A4	10050	6	25778143	25778143	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	rs146298277	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25779252_C_T	SLC17A4	10050	6	25779252	25779252	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25779392_A_G	SLC17A4	10050	6	25779392	25779392	6p22.2	NM_005495.2	NP_005486.1	rs9358890	K490K	0.2	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	43.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25811626_C_A	SLC17A1	6568	6	25811626	25811626	6p22.2	NM_005074.3	NP_005065.2	-	R393I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25813036_A_T	SLC17A1	6568	6	25813036	25813036	6p22.2	NM_005074.3	NP_005065.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25813150_G_A	SLC17A1	6568	6	25813150	25813150	6p22.2	NM_005074.3	NP_005065.2	rs1165196	T269I	0.74	0.654	0.43	Missense	0	Type 1	NM_005074	51.376	34.483	100	-	25.899	30.435	100	56.522	-	-	-	97.674	40.678	34.615	50	31.25	100	100	100	-	100	100	100	-	47.5	32.877	50	-	100	100	66.667	-	47.059	30.508	100	100	71.831	-	64.516	100	100	47.619	70.492	-	100	58.475	-	26.667	64	-	51.515	100	42.188	100	100	33.333	-	-	100	22.857
chr6:25820033_A_C	SLC17A1	6568	6	25820033	25820033	6p22.2	NM_005074.3	NP_005065.2	-	S106S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25849620_A_G	SLC17A3	10786	6	25849620	25849620	6p21.3	NM_006632.3	NP_001091956.1	rs942379	S370S	0.73	0.641	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006632	51.852	38.235	100	-	36.364	24.194	100	60	-	-	-	97.561	50	33.333	60	24.074	100	100	100	-	100	100	100	-	36.957	36.585	-	-	100	100	46.429	-	29.268	18.841	100	98.98	55.357	-	53.333	100	100	44.737	72.414	-	100	53.465	-	29.63	39.394	-	62.5	100	45.614	100	100	30	-	-	100	33.333
chr6:25850164_T_C	SLC17A3	10786	6	25850164	25850164	6p21.3	NM_001098486.1	NP_006623.2	rs141619987	S302S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006632	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25850311_C_T	SLC17A3	10786	6	25850311	25850311	6p21.3	NM_006632.3	NP_001091956.1	-	R285K	0	0	0.12	Missense	0.972	Type 2	NM_006632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25850845_C_T	SLC17A3	10786	6	25850845	25850845	6p21.3	NM_006632.3	NP_001091956.1	rs56027330	G201R	0.07	0.093	0.05	Missense	0	Type 1	NM_006632	45.669	66.667	-	-	-	-	31.818	54.639	-	-	-	-	-	53.333	43.59	-	100	100	40.741	-	-	-	-	-	58.182	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	68.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25850975_C_A	SLC17A3	10786	6	25850975	25850975	6p21.3	NM_006632.3	NP_006623.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25855437_G_A	SLC17A3	10786	6	25855437	25855437	6p21.3	NM_001098486.1	NP_006623.2	-	T138I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_006632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25862466_C_T	SLC17A3	10786	6	25862466	25862466	6p21.3	NM_001098486.1	NP_001091956.1	rs1165165	A100T	0.23	0.255	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001098486	46.667	45.714	39.286	-	30.303	28.767	33.333	67.213	-	-	-	98.182	-	26.087	35.294	-	100	44.444	100	-	-	54.667	38.298	-	55.357	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	72.222	-	100	59.036	-	20.93	-	26	32	-	-	-	-	-	-	-	98.462	-
chr6:25862652_G_A	SLC17A3	10786	6	25862652	25862652	6p21.3	NM_001098486.1	NP_006623.2	rs115225744	R38C	0.002	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001098486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25914801_G_A	SLC17A2	10246	6	25914801	25914801	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	rs2071299	-	0.43	0.32	0.79	Intronic	-1	Type 1	-	52.778	-	44.444	-	70	-	60	-	-	-	-	-	-	37.5	36	30.159	100	100	64.286	-	100	37.5	-	33.333	39.216	30.556	50	52.632	-	100	47.5	-	17.46	26.437	100	100	66.265	-	47.222	-	-	45.098	-	-	100	61.702	-	-	38.462	-	-	-	39.623	89.474	100	-	-	-	-	44.681
chr6:25914853_G_A	SLC17A2	10246	6	25914853	25914853	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	rs34525648	S370L	0.08	0.124	0.55	Missense	0.137	Type 1	NM_005835	-	-	58.537	-	-	32.653	-	-	-	-	-	93.548	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	59.211	54.167	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	21.739	-	27.273	30.769	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-
chr6:25914901_G_A	SLC17A2	10246	6	25914901	25914901	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	rs2071298	-	0.43	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	-	48	-	68.182	-	62.5	-	-	-	-	-	-	52	50	29.787	-	100	66.667	-	100	37.5	-	45.833	42.857	-	30.769	47.222	-	100	62.5	-	26.415	-	100	100	77.143	-	58.824	-	-	33.333	-	-	100	58.929	-	-	60	-	-	43.75	44.737	100	100	-	-	-	-	54.902
chr6:25915967_G_T	SLC17A2	10246	6	25915967	25915967	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	-	L354I	0	0	0.22	Missense	0.011	Type 2	NM_005835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25916075_G_T	SLC17A2	10246	6	25916075	25916075	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	-	P318T	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_005835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr6:25916087_G_A	SLC17A2	10246	6	25916087	25916087	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	rs115577175	L314L	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25916888_G_A	SLC17A2	10246	6	25916888	25916888	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	rs76376636	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr6:25916979_C_T	SLC17A2	10246	6	25916979	25916979	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	rs1865760	L288L	0.43	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005835	48.558	-	42.5	-	58.673	-	62.5	-	-	-	-	-	-	32.5	31.818	33.333	100	100	45.205	-	100	29.245	-	48.718	52.055	47.959	29.63	45.455	-	100	43.243	-	32.292	30	100	100	66.265	-	30	-	-	46.875	-	-	100	58.673	-	-	53.333	-	-	28	43.75	100	100	-	-	-	-	52.381
chr6:25917035_C_G	SLC17A2	10246	6	25917035	25917035	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	rs140811656	V270L	0.002	0.002	1	Missense	0.001	Type 1	NM_005835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25917225_T_C	SLC17A2	10246	6	25917225	25917225	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	rs142363960	E247G	0.002	0.002	0	Missense	0.566	Type 1	NM_005835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25917349_G_A	SLC17A2	10246	6	25917349	25917349	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25918767_*_-C	SLC17A2	10246	6	25918767	25918767	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	-	V199fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25921615_T_C	SLC17A2	10246	6	25921615	25921615	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	-	E89G	0	0	0	Missense	0.28	Type 2	NM_005835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25924114_G_A	SLC17A2	10246	6	25924114	25924114	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	-	R17C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25924134_C_T	SLC17A2	10246	6	25924134	25924134	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	rs111909699	G10D	0.01	0.006	0.07	Missense	0.002	Type 1	NM_005835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25925987_G_A	SLC17A2	10246	6	25925987	25925987	6p21.3	NM_005835.2	NP_005826.1	rs3734523	-	0.08	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.435	-	-	23.214	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	50	60.465	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	19.444	31.25	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-
chr6:25966909_G_T	TRIM38	10475	6	25966909	25966909	6p21.3	NM_006355.3	NP_006346.1	rs41266771	R53S	0.004	0.006	0.41	Missense	0.002	Type 1	NM_006355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25967068_C_T	TRIM38	10475	6	25967068	25967068	6p21.3	NM_006355.3	NP_006346.1	rs2009610	D106D	0.11	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006355	-	-	51.556	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	22.222	36.792	-	43.836	-	-	32.609	-	-	100	44.444	-	29.032	30.909	-	-	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	26.923	52.778	100	100	-	-	-	-	54.023
chr6:25967144_G_A	TRIM38	10475	6	25967144	25967144	6p21.3	NM_006355.3	NP_006346.1	rs61737163	V132I	0.02	0.025	0.12	Missense	0.071	Type 1	NM_006355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:25983427_G_A	TRIM38	10475	6	25983427	25983427	6p21.3	NM_006355.3	NP_006346.1	rs146076775	E304K	0	0.00009	0.21	Missense	0.257	Type 1	NM_006355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25983777_C_T	TRIM38	10475	6	25983777	25983777	6p21.3	NM_006355.3	NP_006346.1	rs17528178	A420A	0.04	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006355	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	56	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:25983798_C_T	TRIM38	10475	6	25983798	25983798	6p21.3	NM_006355.3	NP_006346.1	rs146054057	N427N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26017376_G_A	HIST1H1A	3024	6	26017376	26017376	6p21.3	NM_005325.3	NP_005316.1	rs34998486	A195A	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26017542_T_C	HIST1H1A	3024	6	26017542	26017542	6p21.3	NM_005325.3	NP_005316.1	rs16891235	K140R	0.08	0.108	0.54	Missense	0.331	Type 1	NM_005325	-	-	51.402	-	20.805	33.75	-	-	-	-	-	95.161	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	21.622	64.706	-	-	-	-	28	-	-	-	-
chr6:26017598_G_A	HIST1H1A	3024	6	26017598	26017598	6p21.3	NM_005325.3	NP_005316.1	rs34877685	P121P	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26017617_G_A	HIST1H1A	3024	6	26017617	26017617	6p21.3	NM_005325.3	NP_005316.1	rs34541321	S115F	0.01	0.024	0.05	Missense	0.2	Type 1	NM_005325	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26017675_A_G	HIST1H1A	3024	6	26017675	26017675	6p21.3	NM_005325.3	NP_005316.1	rs62000984	L96L	0.08	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005325	40.449	-	-	-	-	-	34.783	100	-	-	-	-	38.095	38.596	-	62.097	-	-	-	34.615	-	-	-	-	60.526	-	41.176	39.623	-	-	-	28.07	67.059	66.981	-	-	21.875	21.053	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	30.769	-	-
chr6:26017715_G_A	HIST1H1A	3024	6	26017715	26017715	6p21.3	NM_005325.3	NP_005316.1	rs62000986	R82R	0.02	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26017758_G_T	HIST1H1A	3024	6	26017758	26017758	6p21.3	NM_005325.3	NP_005316.1	rs147576172	A68E	0.001	0.001	0	Missense	0.889	Type 1	NM_005325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26017934_G_A	HIST1H1A	3024	6	26017934	26017934	6p21.3	NM_005325.3	NP_005316.1	rs62000985	P9P	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:26020783_C_G	HIST1H3A	8350	6	26020783	26020783	6p22.1	NM_003529.2	NP_003520.1	rs61735215	A22A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26020933_*_+AGCGG	HIST1H3A	8350	6	26020933	26020933	6p22.1	NM_003529.2	NP_003520.1	-	V72fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26020936_C_T	HIST1H3A	8350	6	26020936	26020936	6p22.1	NM_003529.2	NP_003520.1	rs2229766	R73R	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003529	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26021094_A_C	HIST1H3A	8350	6	26021094	26021094	6p22.1	NM_003529.2	NP_003520.1	-	Q126P	0	0.00037	0	Missense	0.59	Type 1	NM_003529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26027178_G_A	HIST1H4B	8366	6	26027178	26027178	6p22.1	NM_003544.2	NP_003535.1	rs149602824	F101F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26027202_A_C	HIST1H4B	8366	6	26027202	26027202	6p22.1	NM_003544.2	NP_003535.1	rs150550889	R93R	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003544	-	-	-	-	27.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26027214_G_A	HIST1H4B	8366	6	26027214	26027214	6p22.1	NM_003544.2	NP_003535.1	rs116366733	Y89Y	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26027286_G_A	HIST1H4B	8366	6	26027286	26027286	6p22.1	NM_003544.2	NP_003535.1	rs115249469	N65N	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26027433_G_A	HIST1H4B	8366	6	26027433	26027433	6p22.1	NM_003544.2	NP_003535.1	rs3752419	A16A	0.42	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003544	46.018	-	-	-	60.396	-	64.286	-	-	-	-	-	-	45.902	43.75	22.034	100	100	40.678	-	100	26.316	32.258	47.17	-	42.466	49.02	30.769	-	98.113	36	-	35.821	37.755	53.333	99.029	66.667	-	66.667	-	-	42.254	-	-	100	100	-	-	57.143	-	-	-	43.802	100	100	-	66.4	57.143	-	50
chr6:26031868_G_A	HIST1H3B	8358	6	26031868	26031868	6p22.1	NM_003537.3	NP_003528.1	rs2213284	-	0.79	0.762	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	46.286	-	100	42.553	100	100	-	-	-	100	100	100	40	100	100	100	100	52	100	100	97.917	40	54.839	27.451	100	100	100	100	44.444	45.946	100	100	100	100	100	-	51.852	100	100	47.273	34.375	-	100	100	-	22.581	-	25	38.889	100	42.308	100	100	100	58.824	100	100	36.957
chr6:26031899_G_A	HIST1H3B	8358	6	26031899	26031899	6p22.1	NM_003537.3	NP_003528.1	-	R130R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26031962_G_A	HIST1H3B	8358	6	26031962	26031962	6p22.1	NM_003537.3	NP_003528.1	rs34966100	N109N	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26032301_G_A	HIST1H3B	8358	6	26032301	26032301	6p22.1	NM_003537.3	NP_003528.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26033402_C_G	HIST1H2AB	8335	6	26033402	26033402	6p22.1	NM_003513.2	NP_003504.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26033506_G_A	HIST1H2AB	8335	6	26033506	26033506	6p22.1	NM_003513.2	NP_003504.2	rs2230655	L97L	0.79	0.763	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003513	100	-	44.118	-	98.551	24.468	100	100	-	-	-	100	100	100	44.898	100	100	100	100	50	100	100	100	45.205	41.27	38.788	100	100	100	100	59.091	38.571	100	100	100	100	100	40.351	39.286	100	100	46.465	39.216	50	100	100	-	-	44.828	36.735	46.875	100	58.036	100	100	100	67.188	100	100	67.089
chr6:26033641_G_A	HIST1H2AB	8335	6	26033641	26033641	6p22.1	NM_003513.2	NP_003504.2	rs2230654	L52L	0.17	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003513	55.357	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	47.368	69.565	-	48.718	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	36.364	59.184	72.093	-	-	42.857	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	100	-
chr6:26033720_A_T	HIST1H2AB	8335	6	26033720	26033720	6p22.1	NM_003513.2	NP_003504.2	rs145310776	F26Y	0	0.00019	0	Missense	0.991	Type 1	NM_003513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26033812_*_+AAG	HIST1H2AB	8335	6	26033812	26033812	6p22.1	NM_003513.2	NP_003504.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	17.333	-	100	100	23.077	100	100	100	-	45.652	100	-	100	52.174	40	-	100	100	-	100	50	21.739	100	100	100	100	100	24	35.714	100	100	37.838	-	-	100	100	-	-	44.444	-	-	100	40.909	100	100	100	64.706	100	-	38.889
chr6:26033812_*_+TAG	HIST1H2AB	8335	6	26033812	26033812	6p22.1	NM_003513.2	NP_003504.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	39.189	-	-	37.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	97.059	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	20.833	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26033828_G_A	HIST1H2AB	8335	6	26033828	26033828	6p22.1	NM_003513.2	NP_003504.2	rs3830054	-	0.23	0.072	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	81.25	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr6:26043589_C_T	HIST1H2BB	3018	6	26043589	26043589	6p21.3	NM_021062.2	NP_066406.1	-	V99V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26043628_C_T	HIST1H2BB	3018	6	26043628	26043628	6p21.3	NM_021062.2	NP_066406.1	-	K86K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26043776_C_T	HIST1H2BB	3018	6	26043776	26043776	6p21.3	NM_021062.2	NP_066406.1	-	S37N	0	0	0.05	Missense	0.881	Type 2	NM_021062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26043871_A_C	HIST1H2BB	3018	6	26043871	26043871	6p21.3	NM_021062.2	NP_066406.1	-	S5S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421
chr6:26045731_G_A	HIST1H3C	8352	6	26045731	26045731	6p22.1	NM_003531.2	NP_003522.1	rs77229960	P31P	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26045737_C_G	HIST1H3C	8352	6	26045737	26045737	6p22.1	NM_003531.2	NP_003522.1	rs3752418	T33T	0.23	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003531	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr6:26045772_G_C	HIST1H3C	8352	6	26045772	26045772	6p22.1	NM_003531.2	NP_003522.1	-	G45A	0	0	0.02	Missense	0.301	Type 2	NM_003531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26045888_C_T	HIST1H3C	8352	6	26045888	26045888	6p22.1	NM_003531.2	NP_003522.1	-	R84C	0	0	0.05	Missense	0.959	Type 2	NM_003531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26045905_G_C	HIST1H3C	8352	6	26045905	26045905	6p22.1	NM_003531.2	NP_003522.1	rs3752417	A89A	0.08	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003531	-	-	58.261	-	-	31.746	-	-	-	-	-	98.246	-	-	-	-	-	-	50	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	16.667	-	29.412	62.069	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr6:26045929_T_C	HIST1H3C	8352	6	26045929	26045929	6p22.1	NM_003531.2	NP_003522.1	rs3752416	C97C	0.72	0.69	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003531	100	-	60.331	-	100	29.231	100	100	-	-	24.113	100	40.625	100	60.656	100	100	100	100	51.351	100	100	100	58.824	44	42.5	100	100	100	100	59.091	30.909	100	100	50	100	100	24.324	33.333	100	-	52.632	43.86	-	100	100	-	21.739	37.037	28.571	57.143	27.778	52.703	100	100	100	64.444	100	100	31.25
chr6:26056072_G_C	HIST1H1C	3006	6	26056072	26056072	6p21.3	NM_005319.3	NP_005310.1	rs8384	P195P	0.14	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005319	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.752	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	26.531	-	-	100	32	-	36.232	37.113	-	-	60.976	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	52.439	100	100	-	-	-	-	56.41
chr6:26056117_C_T	HIST1H1C	3006	6	26056117	26056117	6p21.3	NM_005319.3	NP_005310.1	-	A180A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26056199_*_-TTCTT	HIST1H1C	3006	6	26056199	26056203	6p21.3	NM_005319.3	NP_005310.1	-	152_153del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26056396_C_G	HIST1H1C	3006	6	26056396	26056396	6p21.3	NM_005319.3	NP_005310.1	-	L87L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26056399_G_A	HIST1H1C	3006	6	26056399	26056399	6p21.3	NM_005319.3	NP_005310.1	rs61748580	S86S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005319	-	-	-	-	19.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26056417_G_C	HIST1H1C	3006	6	26056417	26056417	6p21.3	NM_005319.3	NP_005310.1	rs114826548	I80M	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_005319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26056482_G_A	HIST1H1C	3006	6	26056482	26056482	6p21.3	NM_005319.3	NP_005310.1	rs61743777	L59L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26056549_A_G	HIST1H1C	3006	6	26056549	26056549	6p21.3	NM_005319.3	NP_005310.1	rs10425	S36S	0.76	0.736	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005319	100	-	46.667	-	100	-	100	100	-	-	25	100	100	100	35.714	100	-	-	100	27.778	100	100	100	44.444	30.769	23.333	100	72.727	100	100	-	27.778	100	100	63.636	100	100	30.769	-	-	100	28.571	-	-	100	100	-	33.333	-	-	45.455	-	28.571	100	100	100	60	100	100	41.667
chr6:26056587_C_T	HIST1H1C	3006	6	26056587	26056587	6p21.3	NM_005319.3	NP_005310.1	-	A24T	0.001	0.00009	0.28	Missense	0.314	Type 1	NM_005319	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26056604_G_A	HIST1H1C	3006	6	26056604	26056604	6p21.3	NM_005319.3	NP_005310.1	rs2230653	A18V	0.19	0.018	0.2	Missense	0.596	Type 1	NM_005319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26087686_G_C	HFE	3077	6	26087686	26087686	6p21.3	NM_000410.3	NP_620575.1	rs149342416	R6S	0	0.00046	0	Missense	0.876	Type 1	NM_000410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26091121_T_C	HFE	3077	6	26091121	26091121	6p21.3	NM_139007.2	NP_620579.1	-	G43G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26091179_C_G	HFE	3077	6	26091179	26091179	6p21.3	NM_139008.2	NP_620573.1	rs1799945	H63D	0.08	0.11	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_000410	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	41.935	-	100	100	48.837	-	-	-	-	36.923	-	44.755	-	34	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	45.631	-	-	100	61.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.792	-	-	-
chr6:26091185_A_T	HFE	3077	6	26091185	26091185	6p21.3	NM_139004.2	NP_620575.1	rs1800730	S65C	0.01	0.01	0	Missense	0.543	Type 1	NM_000410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-
chr6:26091336_T_C	HFE	3077	6	26091336	26091336	6p21.3	NM_000410.3	NP_620575.1	rs2071303	-	0.46	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.809	-	48.111	-	100	27.586	-	-	-	-	-	98.324	49.383	48.438	54.762	-	100	100	100	-	74.091	62.195	45.324	49.565	-	45.714	-	50	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	47.093	38.318	-	100	100	-	26.667	-	23.301	100	60.606	-	-	-	28.302	60.897	51.685	100	-
chr6:26093141_G_A	HFE	3077	6	26093141	26093141	6p21.3	NM_139008.2	NP_620572.1	rs1800562	C102Y	0.02	0.049	0	Missense	1	Type 1	NM_139010	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26104280_T_C	HIST1H4C	8364	6	26104280	26104280	6p22.1	NM_003542.3	NP_003533.1	rs2229768	I35I	0.18	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003542	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	26.531	44.737	-	-	-	-	32.258	-	-	100	40	-	32.558	34.483	-	-	65.625	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	48.889	100	100	-	-	-	-	59.091
chr6:26104382_C_T	HIST1H4C	8364	6	26104382	26104382	6p22.1	NM_003542.3	NP_003533.1	rs2229767	D69D	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26104448_A_G	HIST1H4C	8364	6	26104448	26104448	6p22.1	NM_003542.3	NP_003533.1	rs198852	L91L	0.24	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003542	-	100	38.356	100	-	75	-	-	100	100	80.672	-	-	-	46.809	25.61	-	-	-	45.098	20	-	28.571	40.625	40	63.043	-	48.276	-	48.485	57.895	54.167	-	-	-	-	-	60	32.143	-	-	38.596	72.414	-	-	-	100	82.609	100	64.286	-	31.579	49.091	-	-	-	29.091	-	-	38.235
chr6:26104475_C_T	HIST1H4C	8364	6	26104475	26104475	6p22.1	NM_003542.3	NP_003533.1	rs113071031	G100G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003542	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26107670_T_C	HIST1H1T	3010	6	26107670	26107670	6p21.3	NM_005323.3	NP_005314.2	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26107790_G_T	HIST1H1T	3010	6	26107790	26107790	6p21.3	NM_005323.3	NP_005314.2	rs198845	Q178K	0.24	0.301	0.66	Missense	0.09	Type 1	NM_005323	-	100	47.541	100	-	62.406	-	-	100	100	82.629	-	-	-	47.17	-	-	-	-	46.457	16.667	-	32.632	42.857	41.818	52.041	-	52.941	-	64.706	54.762	52.632	-	-	-	-	-	76.316	32.143	-	-	41.837	57.534	46.154	-	-	100	82.692	100	70.13	-	36	39.844	-	-	-	29.114	-	-	37.313
chr6:26107824_G_T	HIST1H1T	3010	6	26107824	26107824	6p21.3	NM_005323.3	NP_005314.2	-	S166R	0	0.002	0	Missense	0	Type 1	NM_005323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:26107932_G_A	HIST1H1T	3010	6	26107932	26107932	6p21.3	NM_005323.3	NP_005314.2	-	A130A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26108168_G_A	HIST1H1T	3010	6	26108168	26108168	6p21.3	NM_005323.3	NP_005314.2	rs2051542	L52F	0.24	0.069	0	Missense	0.843	Type 1	NM_005323	-	-	-	-	57.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.942	-	42.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-
chr6:26108203_G_A	HIST1H1T	3010	6	26108203	26108203	6p21.3	NM_005323.3	NP_005314.2	rs35724031	P40L	0.002	0.007	0.06	Missense	0.838	Type 1	NM_005323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:26108208_T_G	HIST1H1T	3010	6	26108208	26108208	6p21.3	NM_005323.3	NP_005314.2	-	K38N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_005323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26108282_C_G	HIST1H1T	3010	6	26108282	26108282	6p21.3	NM_005323.3	NP_005314.2	rs198844	V14L	0.4	0.482	0.48	Missense	0	Type 1	NM_005323	-	100	51.128	100	-	46.809	70	-	100	100	80.435	-	-	-	42.308	24.444	-	-	-	61.224	21.622	40.678	62.857	43.243	41.667	50	48	50	-	100	100	82.927	25.714	33.824	-	-	58.491	44.118	100	-	-	44.898	71.429	33.333	-	-	100	64.706	100	71.429	-	-	100	100	100	-	16.393	-	-	100
chr6:26123711_G_C	HIST1H2BC	8347	6	26123711	26123711	6p22.1	NM_003526.2	NP_003517.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26124159_G_A	-	-	6	26124159	26124159	-	-	-	rs111914406	-	0.003	0.002	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26124174_C_T	-	-	6	26124174	26124174	-	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26124430_C_T	HIST1H2AC	8334	6	26124430	26124430	6p22.1	NM_003512.3	NP_003503.1	rs11547329	-	0.39	0.467	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	47.778	100	-	64.865	50	-	100	100	84.706	-	-	-	64.286	43.86	-	-	-	42.857	16.667	22.222	28.571	43.75	46.667	68.421	23.684	80	-	100	100	73.913	36.667	32.258	-	100	78.125	65	100	-	-	42.308	57.895	-	-	-	100	78.947	100	76	-	50	100	100	100	-	-	-	-	100
chr6:26124442_T_C	HIST1H2AC	8334	6	26124442	26124442	6p22.1	NM_003512.3	NP_003503.1	rs112692109	-	0.003	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26124634_C_T	HIST1H2AC	8334	6	26124634	26124634	6p22.1	NM_003512.3	NP_003503.1	rs4645	Y58Y	0.1	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003512	-	100	-	100	-	68.182	-	-	100	-	72.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	52.632	-	-	-	52.941	51.852	-	-	-	43.59	-	100	-	-	-	56.452	-	-	-	26.19	-	-	-
chr6:26124823_C_G	HIST1H2AC	8334	6	26124823	26124823	6p22.1	NM_003512.3	NP_003503.1	rs116440410	T121T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003512	-	-	-	-	-	-	-	64.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26157285_C_T	HIST1H1E	3008	6	26157285	26157285	6p21.3	NM_005321.2	NP_005312.1	rs180689380	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26158456_C_T	HIST1H2BD	3017	6	26158456	26158456	6p21.3	NM_138720.2	NP_619790.1	rs62623440	T20I	0.01	0.01	0.02	Missense	0.557	Type 1	NM_021063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26158540_A_G	HIST1H2BD	3017	6	26158540	26158540	6p21.3	NM_138720.2	NP_619790.1	-	Q48R	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_021063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26184041_A_G	HIST1H2BE	8344	6	26184041	26184041	6p22.1	NM_003523.2	NP_003514.2	rs16891375	K6K	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003523	-	-	56.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	50	-	-	-	-	53.571	41.86	-	-	-	-	50	-	32.787	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.185	-	-	-
chr6:26189305_C_T	HIST1H4D	8360	6	26189305	26189305	6p22.1	NM_003539.3	NP_003530.1	rs113589835	-	0.01	0.008	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26189312_C_G	HIST1H4D	8360	6	26189312	26189312	6p22.1	NM_003539.3	NP_003530.1	rs79868973	-	0.15	0.161	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	47.321	-	-	-	-	-	100	-	72.619	-	39.344	-	50	-	-	-	45.652	-	-	-	38.636	53.488	45.455	-	-	-	-	34.375	-	28.333	-	-	43.478	-	30	57.692	-	100	100	35	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-
chr6:26189313_C_G	HIST1H4D	8360	6	26189313	26189313	6p22.1	NM_003539.3	NP_003530.1	rs78735537	-	0.05	0.041	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.951	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	57.692	-	-	100	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26197233_A_G	HIST1H3D	8351	6	26197233	26197233	6p22.1	NM_003530.4	NP_003521.2	-	D82D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26197493_C_A	HIST1H3D	8351	6	26197493	26197493	6p22.1	NM_003530.4	NP_003521.2	rs41266801	-	0.15	0.139	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	31.061	-	-	-	-	-	100	-	71.739	-	42.857	-	45.614	-	-	-	30.233	-	-	-	48.148	-	54.167	-	-	-	-	36.667	-	33.333	-	-	56	-	26	61.905	-	100	100	54.286	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-
chr6:26199064_A_G	HIST1H2AD	3013	6	26199064	26199064	6p21.3	NM_021065.3	NP_066409.1	rs76827793	-	0.004	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26199234_T_C	HIST1H2AD	3013	6	26199234	26199234	6p21.3	NM_021065.3	NP_066409.1	-	I80V	0	0	0.07	Missense	0.031	Type 2	NM_021065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26199387_C_A	HIST1H2AD	3013	6	26199387	26199387	6p21.3	NM_021065.3	NP_066409.1	-	G29C	0	0	0.05	Missense	0.995	Type 2	NM_021065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr6:26199454_C_T	HIST1H2AD	3013	6	26199454	26199454	6p21.3	NM_021065.3	NP_066409.1	rs41266803	K6K	0.05	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021065	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	70.27	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26199822_A_G	HIST1H2BF	8343	6	26199822	26199822	6p22.1	NM_003522.3	NP_003513.1	rs41266807	K12K	0.15	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003522	-	-	43.515	-	-	-	-	-	100	-	85.417	-	51	-	45.455	-	-	-	55.682	-	-	-	46.053	51.562	60.377	-	-	-	-	50	-	27.083	-	-	35	-	19.118	61.111	-	100	100	41.176	-	100	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-
chr6:26200175_G_T	HIST1H2BF	8343	6	26200175	26200175	6p22.1	NM_003522.3	NP_003513.1	rs188659201	-	0.002	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	70	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26204859_T_C	HIST1H4E	8367	6	26204859	26204859	6p22.1	NM_003545.3	NP_003536.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26205052_G_A	HIST1H4E	8367	6	26205052	26205052	6p22.1	NM_003545.3	NP_003536.1	rs61910695	K60K	0.06	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	27.907	77.083	-	51.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	61.111	-	-	100	-	-	35.714	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26205178_C_A	HIST1H4E	8367	6	26205178	26205178	6p22.1	NM_003545.3	NP_003536.1	rs116339316	G102G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003545	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26216446_G_A	HIST1H2BG	8339	6	26216446	26216446	6p21.3	NM_003518.3	NP_003509.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26216656_T_C	HIST1H2BG	8339	6	26216656	26216656	6p21.3	NM_003518.3	NP_003509.1	rs41266811	E72E	0.08	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003518	-	-	48.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.472	-	-	-	56.944	39.506	37.5	-	-	-	-	33.333	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.113	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.978	-	-	-
chr6:26216701_G_A	HIST1H2BG	8339	6	26216701	26216701	6p21.3	NM_003518.3	NP_003509.1	rs140919872	S57S	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26217177_*_-AGTT	HIST1H2AE	3012	6	26217177	26217180	6p22.1	NM_021052.2	NP_066390.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26217189_G_T	HIST1H2AE	3012	6	26217189	26217189	6p22.1	NM_021052.2	NP_066390.1	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26217253_G_A	HIST1H2AE	3012	6	26217253	26217253	6p22.1	NM_021052.2	NP_066390.1	-	T17T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26225368_C_T	HIST1H3E	8353	6	26225368	26225368	6p22.1	NM_003532.2	NP_003523.1	rs116071497	-	0.002	0.001	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26225381_C_G	HIST1H3E	8353	6	26225381	26225381	6p22.1	NM_003532.2	NP_003523.1	rs147117013	-	0.01	0.009	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26225712_G_A	HIST1H3E	8353	6	26225712	26225712	6p22.1	NM_003532.2	NP_003523.1	rs113937141	L110L	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26234476_A_C	HIST1H1D	3007	6	26234476	26234476	6p21.3	NM_005320.2	NP_005311.1	rs16891458	-	0.06	0.049	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26234883_A_G	HIST1H1D	3007	6	26234883	26234883	6p21.3	NM_005320.2	NP_005311.1	rs2050950	T93T	0.15	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005320	-	-	37.736	-	-	-	-	-	100	24	81.731	-	47.458	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	43.86	39.024	43.75	-	-	-	-	38.462	-	23.81	-	-	36.364	-	-	61.538	-	-	100	53.125	-	100	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr6:26234952_A_G	HIST1H1D	3007	6	26234952	26234952	6p21.3	NM_005320.2	NP_005311.1	rs2050948	A70A	0.15	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005320	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	71.93	-	40	-	-	-	-	-	60	-	-	-	45.946	45	32.143	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	75	-	-	53.846	-	100	100	40.909	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-
chr6:26235041_C_T	HIST1H1D	3007	6	26235041	26235041	6p21.3	NM_005320.2	NP_005311.1	rs138815183	V41I	0.004	0.004	0.01	Missense	0.74	Type 1	NM_005320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26235083_C_T	HIST1H1D	3007	6	26235083	26235083	6p21.3	NM_005320.2	NP_005311.1	-	A27T	0	0	0.38	Missense	0.249	Type 2	NM_005320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26235151_G_C	HIST1H1D	3007	6	26235151	26235151	6p21.3	NM_005320.2	NP_005311.1	rs41266815	T4S	0.001	0	0	Missense	0.022	Type 1	NM_005320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26240649_C_T	HIST1H4F	8361	6	26240649	26240649	6p22.1	NM_003540.3	NP_003531.1	rs3734534	-	0.12	0.137	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	50	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	26.316	100	-	-	35.714	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	100	100	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26240712_G_A	HIST1H4F	8361	6	26240712	26240712	6p22.1	NM_003540.3	NP_003531.1	-	R20H	0	0	0.02	Missense	0.605	Type 2	NM_003540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26240752_C_T	HIST1H4F	8361	6	26240752	26240752	6p22.1	NM_003540.3	NP_003531.1	rs16891477	P33P	0.06	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003540	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.889	89.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26246899_C_T	HIST1H4G	8369	6	26246899	26246899	6p22.1	NM_003547.2	NP_003538.1	rs191108159	-	0.002	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr6:26246928_C_T	HIST1H4G	8369	6	26246928	26246928	6p22.1	NM_003547.2	NP_003538.1	-	R93H	0	0	0.02	Missense	0.094	Type 2	NM_003547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26247163_C_T	HIST1H4G	8369	6	26247163	26247163	6p22.1	NM_003547.2	NP_003538.1	-	G15S	0	0	0.05	Missense	0.792	Type 2	NM_003547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26247198_A_G	HIST1H4G	8369	6	26247198	26247198	6p22.1	NM_003547.2	NP_003538.1	rs41266821	V3A	0.08	0.099	1	Missense	0.125	Type 1	NM_003547	-	65.217	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	58.065	-	-	-	-	55	-	-	-	55.263	44.444	100	-	-	40.909	-	40	76.19	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr6:26271241_G_A	HIST1H3G	8355	6	26271241	26271241	6p22.1	NM_003534.2	NP_003525.1	rs2223591	D124D	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.235	-	-	-	-	-	51.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26273447_G_T	HIST1H2BI	8346	6	26273447	26273447	6p22.1	NM_003525.2	NP_003516.1	-	A82S	0	0	0.03	Missense	0.023	Type 2	NM_003525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26285503_C_T	HIST1H4H	8365	6	26285503	26285503	6p22.1	NM_003543.3	NP_003534.1	rs41266829	E75E	0.11	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003543	-	53.191	43.011	-	32.09	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	42.105	-	-	-	55.844	45.614	45.652	-	-	56	-	49.02	30.435	31.373	-	-	43.478	-	-	37.778	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	70.588	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-
chr6:26285542_G_A	HIST1H4H	8365	6	26285542	26285542	6p22.1	NM_003543.3	NP_003534.1	rs145272223	F62F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003543	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26285560_A_G	HIST1H4H	8365	6	26285560	26285560	6p22.1	NM_003543.3	NP_003534.1	rs2393592	R56R	0.62	0.482	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003543	100	55.932	41.401	-	34.314	-	100	100	98.113	47.368	100	36.538	100	36.364	37.681	100	100	57.143	44.578	53.191	65.116	18.812	100	41.667	100	-	100	100	100	33.962	100	31.132	100	100	100	-	100	100	52.174	-	100	45.679	32.308	71.429	39.062	100	62.766	100	-	97.561	46.341	60	50.82	100	100	100	65.957	100	-	100
chr6:26285665_C_T	HIST1H4H	8365	6	26285665	26285665	6p22.1	NM_003543.3	NP_003534.1	rs144666631	K21K	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26285683_T_C	HIST1H4H	8365	6	26285683	26285683	6p22.1	NM_003543.3	NP_003534.1	rs2393593	G15G	0.77	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003543	100	58.621	47.692	-	100	-	100	100	100	75	100	40	100	44.828	35.484	100	100	63.636	31.579	44.828	85.366	31.707	100	47.619	100	-	100	100	100	58.824	100	28	100	100	100	-	100	100	47.059	100	100	66.667	29.412	-	59.091	100	68	100	-	100	44.444	50	64.865	100	100	100	61.111	100	100	100
chr6:26285740_T_C	HIST1H4H	8365	6	26285740	26285740	6p22.1	NM_003543.3	NP_003534.1	-	-	0	0.00009	-1	Upstream	-1	Type 1	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26285744_A_G	HIST1H4H	8365	6	26285744	26285744	6p22.1	NM_003543.3	NP_003534.1	rs16891517	-	0.06	0.049	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr6:26370659_C_T	BTN3A2	11118	6	26370659	26370659	6p22.1	NM_001197249.2	NP_001184175.1	rs9393711	N181N	0.07	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197246	-	-	-	-	-	29.293	-	-	-	-	27.751	57.317	-	-	38.318	-	-	-	38.372	-	68.571	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	61.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26370748_G_A	BTN3A2	11118	6	26370748	26370748	6p22.1	NM_001197248.2	NP_001184178.1	rs35183513	R211K	0.09	0.134	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_001197246	-	35.385	46.512	-	-	-	-	59.829	-	36.538	-	-	59.091	59.036	-	-	100	-	-	-	-	-	51.111	51.282	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	100	-
chr6:26373121_G_A	BTN3A2	11118	6	26373121	26373121	6p22.1	NM_001197248.2	NP_001184175.1	rs12174639	-	0.07	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	31.765	65.517	-	-	47.826	-	-	-	60.417	-	72.152	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26373326_G_A	BTN3A2	11118	6	26373326	26373326	6p22.1	NM_001197248.2	NP_001184177.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001197247	-	-	-	-	-	-	-	84.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26373478_*_-TTTTTTTTTTTTT	BTN3A2	11118	6	26373478	26373490	6p22.1	NM_001197249.2	NP_001184178.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26373507_G_A	BTN3A2	11118	6	26373507	26373507	6p22.1	NM_001197248.2	NP_008978.2	rs13216828	S307N	0.07	0.083	0.03	Missense	0.005	Type 1	NM_001197246	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	30.508	61.842	-	-	28.125	-	-	-	38.333	-	66.234	60.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-
chr6:26373628_C_T	BTN3A2	11118	6	26373628	26373628	6p22.1	NM_001197246.2	NP_001184178.1	-	I317I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26373678_G_A	BTN3A2	11118	6	26373678	26373678	6p22.1	NM_001197247.2	NP_001184175.1	rs9393713	-	0.07	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	34.615	61.818	-	-	40	-	-	-	48.077	-	72.464	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr6:26374549_T_C	BTN3A2	11118	6	26374549	26374549	6p22.1	NM_001197247.2	NP_001184175.1	rs11758089	-	0.12	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	-	29.348	-	-	-	100	-	67.647	-	-	44.444	-	-	-	-	51.852	-	-	-	60.377	-	48.571	-	-	44	-	34.375	33.333	-	-	-	33.333	-	66.667	27.5	-	-	-	-	-	-	-	56.875	-	61.905	-	78.947	-	-	-	-	-	-	59.701	23.81	-	-
chr6:26374571_G_A	BTN3A2	11118	6	26374571	26374571	6p22.1	NM_007047.4	NP_001184175.1	rs115820857	S327S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26374598_C_T	BTN3A2	11118	6	26374598	26374598	6p22.1	NM_001197248.2	NP_001184177.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26388405_G_A	BTN2A2	10385	6	26388405	26388405	6p22.1	NM_001197239.1	NP_001184166.1	rs62617839	G87S	0.04	0.059	0.06	Missense	0.067	Type 1	NM_181531	-	-	-	-	-	-	-	32.386	-	-	-	30.488	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26390963_C_T	BTN2A2	10385	6	26390963	26390963	6p22.1	NM_181531.2	NP_001184168.1	rs41266835	-	0.1	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.571	44.186	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	39.216	40.678	-	-	100	-	-	-	-	-	28.75	54.717	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26391005_C_A	BTN2A2	10385	6	26391005	26391005	6p22.1	NM_001197240.1	NP_008926.2	rs17537465	-	0.1	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40.909	46.024	-	-	-	-	-	-	27.059	-	-	41.232	39.286	-	-	100	-	-	-	-	-	33.858	54.348	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26391014_C_G	BTN2A2	10385	6	26391014	26391014	6p22.1	NM_181531.2	NP_001184168.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26392768_A_T	BTN2A2	10385	6	26392768	26392768	6p22.1	NM_181531.2	NP_001184168.1	rs142785600	H172L	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001197239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26392793_C_T	BTN2A2	10385	6	26392793	26392793	6p22.1	NM_181531.2	NP_001184168.1	rs146142561	N180N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26393058_C_T	BTN2A2	10385	6	26393058	26393058	6p22.1	NM_001197239.1	NP_001184166.1	rs16891646	P269S	0.02	0.025	0.01	Missense	0.054	Type 1	NM_001197239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26405816_T_C	BTN3A1	11119	6	26405816	26405816	6p22.1	NM_007048.5	NP_001138481.1	rs55676749	F9L	0.02	0.018	0.02	Missense	0.47	Type 1	NM_001145008	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	27.103	42.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26405835_G_A	BTN3A1	11119	6	26405835	26405835	6p22.1	NM_194441.2	NP_008979.3	rs56161420	R15H	0.13	0.175	0.16	Missense	0.002	Type 1	NM_001145008	-	50	100	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	50.602	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26407882_A_G	BTN3A1	11119	6	26407882	26407882	6p22.1	NM_007048.5	NP_001138481.1	rs77196683	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	61.429	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26408116_T_C	BTN3A1	11119	6	26408116	26408116	6p22.1	NM_194441.2	NP_001138480.1	-	G165G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26409890_G_C	BTN3A1	11119	6	26409890	26409890	6p22.1	NM_001145008.1	NP_919423.1	rs41266839	R230T	0.03	0.06	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001145008	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26410148_T_C	BTN3A1	11119	6	26410148	26410148	6p22.1	NM_007048.5	NP_001138481.1	rs77721150	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26410227_G_A	BTN3A1	11119	6	26410227	26410227	6p22.1	NM_001145008.1	NP_919423.1	rs7770214	-	0.14	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	40.625	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26411394_T_C	BTN3A1	11119	6	26411394	26411394	6p22.1	NM_007048.5	NP_001138481.1	rs6921148	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	26.772	-	-	-	33.333	45.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26411402_G_A	BTN3A1	11119	6	26411402	26411402	6p22.1	NM_194441.2	NP_001138480.1	rs79628800	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26413436_T_C	BTN3A1	11119	6	26413436	26413436	6p22.1	NM_194441.2	NP_008979.3	-	L301P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001145008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26413591_A_G	BTN3A1	11119	6	26413591	26413591	6p22.1	NM_194441.2	NP_008979.3	rs143476765	K353E	0	0.00037	0.24	Missense	0.002	Type 1	NM_001145008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:26413744_C_A	BTN3A1	11119	6	26413744	26413744	6p22.1	NM_194441.2	NP_008979.3	rs4712990	P404T	0.1	0.125	0.06	Missense	0.856	Type 1	NM_001145008	-	29.885	46.324	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26413821_T_C	BTN3A1	11119	6	26413821	26413821	6p22.1	NM_194441.2	NP_919423.1	-	H429H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26413831_T_C	BTN3A1	11119	6	26413831	26413831	6p22.1	NM_007048.5	NP_001138481.1	-	F433L	0	0	0.09	Missense	0.992	Type 2	NM_001145008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.226	-	-	-	-	-	25.767	30.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26413905_T_C	BTN3A1	11119	6	26413905	26413905	6p22.1	NM_194441.2	NP_008979.3	rs142919616	T457T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26423154_T_C	BTN2A3P	54718	6	26423154	26423154	6p22.1	-	-	rs12198993	-	0.14	0.173	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	52	100	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	53.333	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26426487_G_A	BTN2A3P	54718	6	26426487	26426487	6p22.1	-	-	rs10946829	-	0.14	0.173	0.4	Noncoding	0.002	Type 1	-	-	42.222	100	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	51.429	-	-	100	67.857	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26426520_A_T	BTN2A3P	54718	6	26426520	26426520	6p22.1	-	-	rs76701156	-	0.003	0.008	0	Noncoding	0.578	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:26426524_A_G	BTN2A3P	54718	6	26426524	26426524	6p22.1	-	-	-	-	0	0	0.98	Noncoding	0.007	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr6:26428062_T_G	BTN2A3P	54718	6	26428062	26428062	6p22.1	-	-	rs17611141	-	0.03	0.043	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	53.804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26430981_A_G	BTN2A3P	54718	6	26430981	26430981	6p22.1	-	-	rs2893848	-	0.13	0.167	0.09	Downstream	0.003	Type 1	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26431116_G_T	BTN2A3P	54718	6	26431116	26431116	6p22.1	-	-	-	-	0	0	0	Downstream	0.999	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26431130_G_A	BTN2A3P	54718	6	26431130	26431130	6p22.1	-	-	rs141732335	-	0	0.001	1	Downstream	0.001	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26431285_C_T	BTN2A3P	54718	6	26431285	26431285	6p22.1	-	-	rs12207181	-	0.08	0.067	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40.741	65.979	-	-	-	-	-	-	-	37.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	39.506	-	48.78	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	62.295
chr6:26431316_G_T	BTN2A3P	54718	6	26431316	26431316	6p22.1	-	-	-	-	0	0	1	Downstream	0.308	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26431340_A_G	BTN2A3P	54718	6	26431340	26431340	6p22.1	-	-	rs45499696	-	0.14	0.173	1	Downstream	0.008	Type 1	-	-	29.032	100	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	57.143	-	-	100	60	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26431435_T_C	BTN2A3P	54718	6	26431435	26431435	6p22.1	-	-	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26431516_G_A	BTN2A3P	54718	6	26431516	26431516	6p22.1	-	-	rs149996919	-	0	0.001	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-
chr6:26446209_C_T	BTN3A3	10384	6	26446209	26446209	6p21.3	NM_001242803.1	NP_001229732.1	rs3846848	I237I	0.14	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006994	-	40.299	100	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	43.421	-	-	100	40.909	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26448824_C_A	BTN3A3	10384	6	26448824	26448824	6p21.3	NM_006994.4	NP_932078.2	rs76558307	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26448862_C_T	BTN3A3	10384	6	26448862	26448862	6p21.3	NM_197974.2	NP_008925.1	rs138503712	L312F	0.001	0.001	0	Missense	0	Type 1	NM_006994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26448942_T_C	BTN3A3	10384	6	26448942	26448942	6p21.3	NM_006994.4	NP_932078.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26459903_C_T	BTN2A1	11120	6	26459903	26459903	6p22.1	NM_078476.3	NP_510961.1	-	R32X	0	0	1	Nonsense	0.715	Type 2	NM_001197233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26459997_G_A	BTN2A1	11120	6	26459997	26459997	6p22.1	NM_001197234.2	NP_001184163.1	rs143104579	R63H	0.01	0.014	0.27	Missense	0.006	Type 1	NM_001197233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26463574_G_T	BTN2A1	11120	6	26463574	26463574	6p22.1	NM_078476.3	NP_510961.1	rs13195401	W117L	0.03	0.064	0	Missense	1	Type 1	NM_001197233	-	-	-	-	-	22.892	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26463575_G_T	BTN2A1	11120	6	26463575	26463575	6p22.1	NM_001197233.2	NP_008980.1	rs13195402	W117C	0.03	0.063	0	Missense	1	Type 1	NM_001197233	-	-	-	-	-	23.171	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26463636_G_A	BTN2A1	11120	6	26463636	26463636	6p22.1	NM_001197233.2	NP_008980.1	rs144358349	G138S	0	0.00009	0.06	Missense	0.067	Type 1	NM_001197233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26463660_G_A	BTN2A1	11120	6	26463660	26463660	6p22.1	NM_001197233.2	NP_008980.1	rs13195509	V146M	0.05	0.076	0.08	Missense	0.086	Type 1	NM_001197233	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	59.504	-	-	43.878	-	-	-	45.588	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26465530_A_C	BTN2A1	11120	6	26465530	26465530	6p22.1	NM_078476.3	NP_510961.1	-	K216T	0	0	0.05	Missense	0.025	Type 2	NM_001197233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26466172_*_-GTTT	BTN2A1	11120	6	26466172	26466175	6p22.1	NM_001197234.2	NP_001184162.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:26466225_A_C	BTN2A1	11120	6	26466225	26466225	6p22.1	NM_078476.3	NP_008980.1	rs1977198	-	0.46	0.392	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	28.169	59.155	68	68.254	-	100	34.848	-	-	50	55.814	65.737	-	57.692	-	99.091	100	32.479	-	43.75	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	58.824	46.774	-	-	-	56.364	-	100	43.2	100	22.222	100	28.358	100	30.233	100	100	100	61.538	29.592	54.348	-	50
chr6:26466234_A_G	BTN2A1	11120	6	26466234	26466234	6p22.1	NM_078476.3	NP_008980.1	rs4712999	-	0.09	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.552	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr6:26468319_C_T	BTN2A1	11120	6	26468319	26468319	6p22.1	NM_001197234.2	NP_001184163.1	rs3734541	L315L	0.12	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26468660_G_A	BTN2A1	11120	6	26468660	26468660	6p22.1	NM_001197234.2	NP_001184163.1	rs3734544	R428R	0.16	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197233	-	-	47.931	-	-	22.857	-	34.706	-	-	-	94.792	42.5	-	46.154	-	100	36.508	42.453	-	-	53.719	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	100	-	-	-	-	-	48.701	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26468666_G_A	BTN2A1	11120	6	26468666	26468666	6p22.1	NM_078476.3	NP_008980.1	-	G430G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26468812_G_A	BTN2A1	11120	6	26468812	26468812	6p22.1	NM_001197234.2	NP_001184163.1	rs73738456	-	0.002	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26501828_C_T	BTN1A1	696	6	26501828	26501828	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	rs41311633	D30D	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001732	39.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26501897_T_C	BTN1A1	696	6	26501897	26501897	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	rs1321479	S53S	0.55	0.482	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001732	100	-	-	50	-	69.048	68.421	-	-	100	27.523	-	53.846	57.692	41.071	65.789	-	46.154	-	100	98.113	36.842	-	-	100	100	98.361	100	100	100	-	-	100	98.361	-	-	60.656	44.186	50	100	100	-	76.19	-	100	31.25	45.283	-	100	-	45.455	100	100	100	100	44.444	26.19	-	-	55.319
chr6:26505135_C_T	BTN1A1	696	6	26505135	26505135	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	rs3736780	-	0.92	0.91	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	48	100	33.333	100	100	-	100	-	100	44.444	100	100	44.444	100	100	-	100	45	100	100	100	69.565	100	100	100	100	100	100	100	-	100	96.154	97.674	50	100	100	54.545	100	-	100	22.727	100	100	100	30.303	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr6:26505362_G_A	BTN1A1	696	6	26505362	26505362	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	rs3736781	A213T	0.55	0.485	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_001732	100	-	-	52	-	55.556	57.143	-	-	100	26.891	-	43.056	42.5	46.875	66.443	-	-	-	100	100	39.437	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	98.837	100	-	-	73.438	66.667	40.741	100	100	-	77.419	-	100	41.593	51.429	-	100	-	43.75	100	100	100	100	57.895	40	-	-	68.293
chr6:26505403_C_A	BTN1A1	696	6	26505403	26505403	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	rs3736782	G226G	0.55	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001732	100	-	-	35.484	-	50.746	46.667	-	-	100	30.081	-	35.185	31.429	47.059	60	-	50	-	100	100	34.247	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	70.886	50	38.889	100	100	-	70.968	-	100	39.474	44.444	-	100	-	46.154	100	100	100	100	76.923	31.579	-	-	70.588
chr6:26508238_C_A	BTN1A1	696	6	26508238	26508238	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26508290_A_G	BTN1A1	696	6	26508290	26508290	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	rs41267931	K294K	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26508299_G_C	BTN1A1	696	6	26508299	26508299	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	-	K297N	0	0	0.01	Missense	0.252	Type 2	NM_001732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.022	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26508339_G_A	BTN1A1	696	6	26508339	26508339	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26508863_T_C	BTN1A1	696	6	26508863	26508863	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	-	L348L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26508978_C_A	BTN1A1	696	6	26508978	26508978	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	-	P386H	0	0	0.03	Missense	0.957	Type 2	NM_001732	-	30.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26509196_T_A	BTN1A1	696	6	26509196	26509196	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	-	F459I	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26509330_C_G	BTN1A1	696	6	26509330	26509330	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	rs9393728	D503E	0.52	0.485	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001732	100	-	-	50	-	55.556	69.231	-	-	100	33.898	-	42.424	28.947	40	65.385	-	50	-	100	100	50	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	69.231	62.5	50	100	100	-	45.833	-	100	39.655	29.167	-	100	-	-	100	100	100	100	53.333	25	-	-	37.5
chr6:26509382_C_T	BTN1A1	696	6	26509382	26509382	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	rs35555795	P521S	0.05	0.075	0.02	Missense	0.24	Type 1	NM_001732	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	57.692	-	-	33.333	-	-	-	42.105	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26509392_G_A	BTN1A1	696	6	26509392	26509392	6p22.1	NM_001732.2	NP_001723.2	rs115774646	G524E	0.01	0.009	0.02	Missense	0.135	Type 1	NM_001732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26545632_G_A	HMGN4	10473	6	26545632	26545632	6p21.3	NM_006353.2	NP_006344.1	rs4871	G66G	0.55	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006353	100	-	-	50	-	70.833	77.778	-	-	100	26	-	43.75	64.706	-	50.877	-	-	-	100	100	25.714	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	71.111	83.333	43.75	100	100	-	68.75	-	100	30.612	46.667	-	100	-	71.429	-	100	100	100	80	28.571	-	-	39.286
chr6:26545634_A_G	HMGN4	10473	6	26545634	26545634	6p21.3	NM_006353.2	NP_006344.1	-	N67S	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_006353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26597187_G_A	ABT1	29777	6	26597187	26597187	6p22.2	NM_013375.3	NP_037507.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26597384_G_A	ABT1	29777	6	26597384	26597384	6p22.2	NM_013375.3	NP_037507.1	rs114752296	R58R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013375	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:26598188_A_G	ABT1	29777	6	26598188	26598188	6p22.2	NM_013375.3	NP_037507.1	rs3800303	G96G	0.49	0.437	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013375	45.652	-	-	47.917	-	-	-	23.288	-	100	24.242	-	45.455	54.545	47.059	67.073	-	-	-	100	100	31.915	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	65.957	66.667	47.368	100	100	-	63.636	-	67.347	40.698	50	-	100	-	-	100	100	100	-	42.105	40.351	-	-	47.619
chr6:27100386_C_T	HIST1H2BJ	8970	6	27100386	27100386	6p22.1	NM_021058.3	NP_066402.2	-	Q48Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.893	-	-
chr6:27101232_A_T	HIST1H2AG	8969	6	27101232	27101232	6p22.1	NM_021064.4	NP_066408.1	-	K128X	0	0	-1	Nonsense	0.44	Type 2	NM_021064	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27114616_C_G	HIST1H2BK	85236	6	27114616	27114616	6p21.33	NM_080593.2	NP_542160.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27114883_C_T	-	-	6	27114883	27114883	-	-	-	rs6919033	-	0.05	0.061	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	32.667	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27114891_*_+A	-	-	6	27114891	27114891	-	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27114895_A_C	-	-	6	27114895	27114895	-	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27115069_G_C	HIST1H2AH	85235	6	27115069	27115069	6p21.33	NM_080596.2	NP_542163.1	rs7756481	A54A	0.07	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080596	-	-	-	-	-	-	63.636	64.444	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	23.333	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	55.556
chr6:27215625_G_A	PRSS16	10279	6	27215625	27215625	6p21	NM_005865.3	NP_005856.1	rs5030963	-	0.04	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.818	-	38.462	42.857	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr6:27215626_G_T	PRSS16	10279	6	27215626	27215626	6p21	NM_005865.3	NP_005856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27216627_G_A	PRSS16	10279	6	27216627	27216627	6p21	NM_005865.3	NP_005856.1	-	R80H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27216699_G_T	PRSS16	10279	6	27216699	27216699	6p21	NM_005865.3	NP_005856.1	rs5030965	S104I	0.04	0.073	0.01	Missense	0.712	Type 1	NM_005865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	53.191	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-
chr6:27216848_T_C	PRSS16	10279	6	27216848	27216848	6p21	NM_005865.3	NP_005856.1	rs1234145	-	0.99	0.984	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	36.364	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	45.833	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr6:27218449_C_A	PRSS16	10279	6	27218449	27218449	6p21	NM_005865.3	NP_005856.1	rs140761256	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27222458_A_T	PRSS16	10279	6	27222458	27222458	6p21	NM_005865.3	NP_005856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27222539_A_G	PRSS16	10279	6	27222539	27222539	6p21	NM_005865.3	NP_005856.1	rs1062834	L406L	0.06	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005865	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	17.647	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	61.538
chr6:27223069_*_-AGAGCCAGATTAAGG	PRSS16	10279	6	27223069	27223083	6p21	NM_005865.3	NP_005856.1	-	507_512del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	35.294	-	-	-	-	-	100	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27368123_G_A	ZNF391	346157	6	27368123	27368123	6p22.1	NM_001076781.1	NP_001070249.1	rs766093	-	0.03	0.034	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:27368209_C_T	ZNF391	346157	6	27368209	27368209	6p22.1	NM_001076781.1	NP_001070249.1	rs41269263	N20N	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27368213_G_A	ZNF391	346157	6	27368213	27368213	6p22.1	NM_001076781.1	NP_001070249.1	-	G22S	0	0	0.09	Missense	0.063	Type 2	NM_001076781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27368435_T_C	ZNF391	346157	6	27368435	27368435	6p22.1	NM_001076781.1	NP_001070249.1	-	L96L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001076781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27369133_C_A	ZNF391	346157	6	27369133	27369133	6p22.1	NM_001076781.1	NP_001070249.1	-	T328T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001076781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27419353_C_T	ZNF184	7738	6	27419353	27419353	6p21.3	NM_007149.2	NP_009080.2	-	R662Q	0	0	0.06	Missense	0.166	Type 2	NM_007149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27420048_G_C	ZNF184	7738	6	27420048	27420048	6p21.3	NM_007149.2	NP_009080.2	rs61736956	H430Q	0.01	0.01	0.42	Missense	0.998	Type 1	NM_007149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27420173_T_G	ZNF184	7738	6	27420173	27420173	6p21.3	NM_007149.2	NP_009080.2	-	T389P	0	0	1	Missense	0.937	Type 2	NM_007149	22.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27420588_G_A	ZNF184	7738	6	27420588	27420588	6p21.3	NM_007149.2	NP_009080.2	rs61736957	Y250Y	0.09	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007149	55.882	-	-	43.636	-	55.372	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	38.462	66.667	-	-	100	-	-	46.667	-	-
chr6:27420698_T_C	ZNF184	7738	6	27420698	27420698	6p21.3	NM_007149.2	NP_009080.2	rs45553937	N214D	0.001	0.002	0.64	Missense	0.27	Type 1	NM_007149	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27421059_C_A	ZNF184	7738	6	27421059	27421059	6p21.3	NM_007149.2	NP_009080.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27425185_C_A	ZNF184	7738	6	27425185	27425185	6p21.3	NM_007149.2	NP_009080.2	rs1883216	A27S	0.59	0.605	0.69	Missense	0	Type 1	NM_007149	53.591	100	100	47.619	31.288	56.383	100	100	100	100	100	-	100	100	41.935	100	-	-	-	47.059	17.273	36.842	-	100	44.643	25	27.083	100	-	100	100	-	41.667	-	-	-	22.449	100	43.243	-	100	41.538	29.412	100	56.818	100	-	21.875	38.71	34.146	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909
chr6:27425203_A_G	ZNF184	7738	6	27425203	27425203	6p21.3	NM_007149.2	NP_009080.2	-	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27435707_G_A	ZNF184	7738	6	27435707	27435707	6p21.3	NM_007149.2	NP_009080.2	rs2272814	-	0.62	0.667	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.463	100	100	52.381	26.923	100	100	100	100	100	100	65.625	100	100	37.5	100	-	50	65	50	29.167	100	-	100	23.077	52.941	64.706	100	-	100	100	-	43.902	33.929	-	-	46.667	100	65.385	-	100	44	22.222	-	73.077	100	-	30.769	68.182	26.923	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.484
chr6:27778097_C_T	HIST1H3H	8357	6	27778097	27778097	6p22.1	NM_003536.2	NP_003527.1	rs2021835	D82D	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	80	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-
chr6:27783204_C_T	HIST1H2BM	8342	6	27783204	27783204	6p22.1	NM_003521.2	NP_003512.1	rs45458699	-	0.01	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:27792228_T_C	HIST1H4J	8363	6	27792228	27792228	6p22.1	NM_021968.3	NP_068803.1	rs200498	-	0.93	0.964	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	98.851	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:27805772_G_C	HIST1H2AK	8330	6	27805772	27805772	6p22.1	NM_003510.2	NP_003501.1	-	L116V	0	0	0	Missense	0.029	Type 2	NM_003510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.538	-
chr6:27805902_G_C	HIST1H2AK	8330	6	27805902	27805902	6p22.1	NM_003510.2	NP_003501.1	rs141833276	R72R	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27805975_G_T	HIST1H2AK	8330	6	27805975	27805975	6p22.1	NM_003510.2	NP_003501.1	rs149494377	A48E	0.02	0.005	0	Missense	0.445	Type 1	NM_003510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27806028_T_C	HIST1H2AK	8330	6	27806028	27806028	6p22.1	NM_003510.2	NP_003501.1	rs146995288	R30R	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27806434_C_A	-	-	6	27806434	27806434	-	-	-	rs9468236	-	0.03	0.038	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-
chr6:27806827_C_T	HIST1H2BN	8341	6	27806827	27806827	6p22.1	NM_003520.3	NP_003511.1	rs112586220	-	0.005	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27833174_A_G	HIST1H2AL	8332	6	27833174	27833174	6p22.1	NM_003511.2	NP_003502.1	rs200981	K14K	0.12	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003511	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	52.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:27833198_C_A	HIST1H2AL	8332	6	27833198	27833198	6p22.1	NM_003511.2	NP_003502.1	-	A22A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27834677_C_T	HIST1H1B	3009	6	27834677	27834677	6p22.1	NM_005322.2	NP_005313.1	rs34144478	A211T	0.03	0.039	0.37	Missense	0.59	Type 1	NM_005322	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-
chr6:27834877_T_C	HIST1H1B	3009	6	27834877	27834877	6p22.1	NM_005322.2	NP_005313.1	rs11970638	K144R	0.03	0.033	0.35	Missense	0.655	Type 1	NM_005322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27835055_G_A	HIST1H1B	3009	6	27835055	27835055	6p22.1	NM_005322.2	NP_005313.1	rs116008322	L85L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	60	-	-	40	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27835131_G_C	HIST1H1B	3009	6	27835131	27835131	6p22.1	NM_005322.2	NP_005313.1	rs200947	G59G	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:27835189_C_T	HIST1H1B	3009	6	27835189	27835189	6p22.1	NM_005322.2	NP_005313.1	-	G40E	0	0	0.01	Missense	0.783	Type 2	NM_005322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27835218_G_A	HIST1H1B	3009	6	27835218	27835218	6p22.1	NM_005322.2	NP_005313.1	rs17763089	G30G	0.03	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27835272_T_C	HIST1H1B	3009	6	27835272	27835272	6p22.1	NM_005322.2	NP_005313.1	rs200948	P12P	0.11	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:27839746_T_C	HIST1H3I	8354	6	27839746	27839746	6p22.1	NM_003533.2	NP_003524.1	rs200956	K116K	0.24	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003533	-	-	-	-	61.842	-	-	27.835	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	57.576	40	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr6:27839931_A_G	HIST1H3I	8354	6	27839931	27839931	6p22.1	NM_003533.2	NP_003524.1	-	Y55H	0	0	0.01	Missense	0.63	Type 2	NM_003533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27840049_T_C	HIST1H3I	8354	6	27840049	27840049	6p22.1	NM_003533.2	NP_003524.1	rs113997190	K15K	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003533	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27841120_C_T	HIST1H4L	8368	6	27841120	27841120	6p22.1	NM_003546.2	NP_003537.1	rs146790408	G57R	0	0.00009	0.17	Missense	0.009	Type 1	NM_003546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	39.13	37.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27841174_C_A	HIST1H4L	8368	6	27841174	27841174	6p22.1	NM_003546.2	NP_003537.1	-	A39S	0	0	0	Missense	0.378	Type 2	NM_003546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27841211_G_A	HIST1H4L	8368	6	27841211	27841211	6p22.1	NM_003546.2	NP_003537.1	-	N26N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27858150_G_C	HIST1H3J	8356	6	27858150	27858150	6p22.1	NM_003535.2	NP_003526.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27858351_C_T	HIST1H3J	8356	6	27858351	27858351	6p22.1	NM_003535.2	NP_003526.1	-	E74K	0	0	0.02	Missense	0.608	Type 2	NM_003535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27858351_C_A	HIST1H3J	8356	6	27858351	27858351	6p22.1	NM_003535.2	NP_003526.1	-	E74X	0	0	0.02	Nonsense	0.738	Type 2	NM_003535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27858421_A_G	HIST1H3J	8356	6	27858421	27858421	6p22.1	NM_003535.2	NP_003526.1	rs200973	R50R	0.14	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003535	-	-	-	-	-	28.889	-	62.963	-	-	-	60.526	-	-	-	36.667	-	-	25.714	-	-	52.778	-	58.621	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	100	41.667
chr6:27860583_T_A	HIST1H2AM	8336	6	27860583	27860583	6p22.1	NM_003514.2	NP_003505.1	-	V115V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27860619_G_A	HIST1H2AM	8336	6	27860619	27860619	6p22.1	NM_003514.2	NP_003505.1	-	I103I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27860821_C_T	HIST1H2AM	8336	6	27860821	27860821	6p22.1	NM_003514.2	NP_003505.1	-	R36H	0	0	0.01	Missense	0.935	Type 2	NM_003514	22.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27860944_G_A	HIST1H2AM	8336	6	27860944	27860944	6p22.1	NM_003514.2	NP_003505.1	rs41269279	-	0.004	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27879037_C_T	OR2B2	81697	6	27879037	27879037	6p22.3-p21.3	NM_033057.2	NP_149046.2	-	R354K	0	0	0	Missense	0.461	Type 2	NM_033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27879397_T_C	OR2B2	81697	6	27879397	27879397	6p22.3-p21.3	NM_033057.2	NP_149046.2	rs34957169	Q234R	0.03	0.051	1	Missense	0	Type 1	NM_033057	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	36.449	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	51.429
chr6:27879448_G_A	OR2B2	81697	6	27879448	27879448	6p22.3-p21.3	NM_033057.2	NP_149046.2	rs117191676	S217L	0.01	0	0	Missense	0.995	Type 1	NM_033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27879551_C_G	OR2B2	81697	6	27879551	27879551	6p22.3-p21.3	NM_033057.2	NP_149046.2	rs9368537	A183P	0.05	0.025	0.1	Missense	0.929	Type 1	NM_033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27879682_C_A	OR2B2	81697	6	27879682	27879682	6p22.3-p21.3	NM_033057.2	NP_149046.2	-	R139M	0	0	0.01	Missense	0.786	Type 2	NM_033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27879835_G_A	OR2B2	81697	6	27879835	27879835	6p22.3-p21.3	NM_033057.2	NP_149046.2	-	T88I	0	0	0.08	Missense	0.003	Type 2	NM_033057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	33.333	39.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27879982_A_G	OR2B2	81697	6	27879982	27879982	6p22.3-p21.3	NM_033057.2	NP_149046.2	rs61742093	I39T	0.03	0.07	0	Missense	0.861	Type 1	NM_033057	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27925289_G_T	OR2B6	26212	6	27925289	27925289	6p21.3	NM_012367.1	NP_036499.1	-	V91L	0	0	0	Missense	0.075	Type 2	NM_012367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27925367_G_A	OR2B6	26212	6	27925367	27925367	6p21.3	NM_012367.1	NP_036499.1	rs7767176	V117I	0.09	0.11	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_012367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	51.852	-	-	-	-	29.73	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	29.091	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27925456_T_C	OR2B6	26212	6	27925456	27925456	6p21.3	NM_012367.1	NP_036499.1	rs904142	A146A	0.05	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:27925550_C_A	OR2B6	26212	6	27925550	27925550	6p21.3	NM_012367.1	NP_036499.1	-	L178I	0	0	0.07	Missense	0.016	Type 2	NM_012367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28053607_G_A	ZNF165	7718	6	28053607	28053607	6p21.3	NM_003447.3	NP_003438.1	-	G117R	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_003447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28056646_T_G	ZNF165	7718	6	28056646	28056646	6p21.3	NM_003447.3	NP_003438.1	rs35027728	F286V	0.03	0.018	1	Missense	0.738	Type 1	NM_003447	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28056796_G_A	ZNF165	7718	6	28056796	28056796	6p21.3	NM_003447.3	NP_003438.1	-	A336T	0	0	0.28	Missense	0.219	Type 2	NM_003447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28093263_G_A	ZSCAN16	80345	6	28093263	28093263	6p22.1	NM_025231.1	NP_079507.1	rs34304311	L14L	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025231	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28094731_T_C	ZSCAN16	80345	6	28094731	28094731	6p22.1	NM_025231.1	NP_079507.1	rs2275508	-	0.23	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	59.259	34.043	-	100	-	-	-	55.319	-	48.387	-	26.882	-	-	52.083	-	-	-	42.857	62.5	-	-	-	-	-	42.308	68.75	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	100	100	-	26.667	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	100	100	-
chr6:28097193_G_A	ZSCAN16	80345	6	28097193	28097193	6p22.1	NM_025231.1	NP_079507.1	rs4713140	-	0.11	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr6:28097495_G_A	ZSCAN16	80345	6	28097495	28097495	6p22.1	NM_025231.1	NP_079507.1	rs1383394	A272T	0.002	0.003	0.1	Missense	0.01	Type 1	NM_025231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28117286_G_T	ZKSCAN8	7745	6	28117286	28117286	6p21.3	NM_006298.3	NP_006289.2	-	R148M	0	0	0.05	Missense	0.27	Type 2	NM_006298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28117331_C_T	ZKSCAN8	7745	6	28117331	28117331	6p21.3	NM_006298.3	NP_006289.2	rs62620225	P163L	0.02	0.032	0.02	Missense	0	Type 1	NM_006298	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	100	-	34.965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	26.804	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28117443_C_G	ZKSCAN8	7745	6	28117443	28117443	6p21.3	NM_006298.3	NP_006289.2	rs2622322	-	0.57	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	78	41.379	-	100	-	-	-	62.963	-	38.095	-	31.915	100	-	100	100	-	23.256	100	46.667	35.714	38.71	-	-	-	57.143	-	54.545	-	-	-	-	32.353	-	71.429	100	100	100	-	-	36.111	-	30.435	-	-	22.581	42.857	50	-	-	-	-	80	100	100	-
chr6:28120898_G_A	ZKSCAN8	7745	6	28120898	28120898	6p21.3	NM_006298.3	NP_006289.2	rs17774663	Q280Q	0.22	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006298	-	-	-	-	60.465	34.884	-	100	-	-	-	60.241	-	36.066	-	29.189	-	-	57.353	-	-	-	45.455	39.683	-	-	-	-	-	63.636	50.943	-	-	-	-	-	33.663	-	-	-	100	100	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.025	100	-	-
chr6:28120937_T_G	ZKSCAN8	7745	6	28120937	28120937	6p21.3	NM_006298.3	NP_006289.2	-	V293V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28120944_G_A	ZKSCAN8	7745	6	28120944	28120944	6p21.3	NM_006298.3	NP_006289.2	rs62401435	G296S	0.01	0.015	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_006298	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28121278_A_G	ZKSCAN8	7745	6	28121278	28121278	6p21.3	NM_006298.3	NP_006289.2	rs62620226	Q407R	0.02	0.039	0.09	Missense	0.536	Type 1	NM_006298	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	33.708	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-
chr6:28121732_G_C	ZKSCAN8	7745	6	28121732	28121732	6p21.3	NM_006298.3	NP_006289.2	-	R558S	0	0	0.66	Missense	0.995	Type 2	NM_006298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28121828_A_G	ZKSCAN8	7745	6	28121828	28121828	6p21.3	NM_006298.3	NP_006289.2	rs6908414	-	0.02	0.02	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28195214_G_T	ZSCAN9	7746	6	28195214	28195214	6p21.3	NM_001199480.1	NP_001186408.1	-	E118X	0	0	0.03	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001199479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28195521_A_G	ZSCAN9	7746	6	28195521	28195521	6p21.3	NM_001199479.1	NP_001186409.1	rs12197427	L158L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199479	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28200673_G_A	ZSCAN9	7746	6	28200673	28200673	6p21.3	NM_001199479.1	NP_001186409.1	rs139661640	R301Q	0	0.001	1	Missense	0.584	Type 1	NM_001199480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28213239_T_C	ZKSCAN4	387032	6	28213239	28213239	6p21	NM_019110.3	NP_061983.2	rs1150712	P431P	0.1	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:28213245_C_T	ZKSCAN4	387032	6	28213245	28213245	6p21	NM_019110.3	NP_061983.2	-	E429E	0	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019110	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28214698_C_T	ZKSCAN4	387032	6	28214698	28214698	6p21	NM_019110.3	NP_061983.2	rs17720293	-	0.05	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr6:28215941_A_C	ZKSCAN4	387032	6	28215941	28215941	6p21	NM_019110.3	NP_061983.2	rs73402513	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28217606_C_T	ZKSCAN4	387032	6	28217606	28217606	6p21	NM_019110.3	NP_061983.2	-	V144I	0	0	0.02	Missense	0.032	Type 2	NM_019110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.986	-	-	-	-	-	62.222	62.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28217607_G_A	ZKSCAN4	387032	6	28217607	28217607	6p21	NM_019110.3	NP_061983.2	-	P143P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28219581_G_T	ZKSCAN4	387032	6	28219581	28219581	6p21	NM_019110.3	NP_061983.2	-	R60S	0	0	0.18	Missense	1	Type 2	NM_019110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28219661_G_A	ZKSCAN4	387032	6	28219661	28219661	6p21	NM_019110.3	NP_061983.2	rs9986596	S33F	0.14	0.165	0.05	Missense	0.005	Type 1	NM_019110	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	65.06	-	56.579	-	-	-	-	51.765	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	100	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr6:28219695_G_A	ZKSCAN4	387032	6	28219695	28219695	6p21	NM_019110.3	NP_061983.2	rs62638680	L22F	0.04	0.038	0	Missense	0.135	Type 1	NM_019110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28227145_G_C	NKAPL	222698	6	28227145	28227145	6p22.1	NM_001007531.2	NP_001007532.1	rs41269289	-	0.03	0.041	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-
chr6:28227217_C_T	NKAPL	222698	6	28227217	28227217	6p22.1	NM_001007531.2	NP_001007532.1	rs61737338	S23F	0.02	0.025	0	Missense	0.593	Type 1	NM_001007531	-	-	-	-	68.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28227436_A_G	NKAPL	222698	6	28227436	28227436	6p22.1	NM_001007531.2	NP_001007532.1	rs12000	Y96C	0.4	0.333	0	Missense	0.484	Type 1	NM_001007531	-	-	44.8	-	64.474	-	25	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.941	100	-	100	53.333	-	35.897	42.683	57.534	43.137	-	-	-	60	65.385	63.768	33.333	100	-	-	-	100	-	-	-	-	26.923	-	30.612	100	-	100	35.294	63.158	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr6:28227502_G_T	NKAPL	222698	6	28227502	28227502	6p22.1	NM_001007531.2	NP_001007532.1	-	R118L	0	0	0.16	Missense	0.617	Type 2	NM_001007531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28227604_C_A	NKAPL	222698	6	28227604	28227604	6p22.1	NM_001007531.2	NP_001007532.1	rs1635	T152N	0.22	0.131	0.06	Missense	0.671	Type 1	NM_001007531	-	-	-	-	45	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	25	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr6:28227633_C_T	NKAPL	222698	6	28227633	28227633	6p22.1	NM_001007531.2	NP_001007532.1	rs9461446	H162Y	0.07	0.045	0.04	Missense	0.264	Type 1	NM_001007531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28227752_T_G	NKAPL	222698	6	28227752	28227752	6p22.1	NM_001007531.2	NP_001007532.1	-	Y201X	0	0	0.81	Nonsense	0.723	Type 2	NM_001007531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28227993_G_A	NKAPL	222698	6	28227993	28227993	6p22.1	NM_001007531.2	NP_001007532.1	rs147161729	A282T	0.001	0.005	0.08	Missense	0.028	Type 1	NM_001007531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-
chr6:28228342_A_G	NKAPL	222698	6	28228342	28228342	6p22.1	NM_001007531.2	NP_001007532.1	rs1679709	E398G	0.85	0.821	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001007531	100	100	100	100	100	64.583	100	100	100	100	100	35.714	100	66.667	100	100	100	-	44.118	100	100	100	51.429	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	100	-	40.541	100	71.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	38.462	-	100
chr6:28251625_A_G	PGBD1	84547	6	28251625	28251625	6p22.1	NM_001184743.1	NP_115896.1	rs146147836	N12S	0.001	0.00046	0.07	Missense	0.002	Type 1	NM_001184743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28251716_T_A	PGBD1	84547	6	28251716	28251716	6p22.1	NM_001184743.1	NP_115896.1	rs1150723	I42I	0.06	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28254862_G_C	PGBD1	84547	6	28254862	28254862	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	rs41269293	V187L	0.01	0.008	0.09	Missense	0.012	Type 1	NM_001184743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28264681_G_A	PGBD1	84547	6	28264681	28264681	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	rs3800324	G244E	0.16	0.07	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001184743	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	29.545	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr6:28264692_C_G	PGBD1	84547	6	28264692	28264692	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	rs3800325	Q248E	0.21	0.215	0.08	Missense	0.151	Type 1	NM_001184743	-	-	51.22	-	73.256	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	100	-	36.17	-	-	44.444	-	-	47.222	-	-	-	61.905	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	55	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28264717_C_T	PGBD1	84547	6	28264717	28264717	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	rs3800326	P256L	0.05	0.037	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001184743	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28268452_G_C	PGBD1	84547	6	28268452	28268452	6p22.1	NM_001184743.1	NP_115896.1	rs1936365	-	0.17	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	47.368	-	64.706	-	-	-	-	38.462	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:28268491_*_-T	PGBD1	84547	6	28268491	28268491	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	rs67266691	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28268497_C_T	PGBD1	84547	6	28268497	28268497	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	rs2281043	-	0.21	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	31.707	-	-	51.852	-	-	38.636	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28268534_T_C	PGBD1	84547	6	28268534	28268534	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	-	P301P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:28268824_A_G	PGBD1	84547	6	28268824	28268824	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	rs33932084	N398S	0.04	0.077	0.15	Missense	0.025	Type 1	NM_001184743	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28269230_C_A	PGBD1	84547	6	28269230	28269230	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	-	F533L	0	0	0.09	Missense	0.99	Type 2	NM_001184743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28269407_G_A	PGBD1	84547	6	28269407	28269407	6p22.1	NM_032507.3	NP_001171672.1	rs16893917	M592I	0.16	0.07	0.34	Missense	0.009	Type 1	NM_001184743	-	-	-	-	-	-	-	33.684	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.066	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	41.772	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr6:28269648_T_C	PGBD1	84547	6	28269648	28269648	6p22.1	NM_032507.3	NP_001171672.1	-	Y673H	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_001184743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28269663_A_G	PGBD1	84547	6	28269663	28269663	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	rs1997660	I678V	0.55	0.496	1	Missense	0	Type 1	NM_001184743	-	-	45.373	-	72.727	28.777	26.667	32.54	-	-	-	56.436	-	53.191	-	-	100	-	100	100	-	34.247	100	-	48.485	46.226	-	60.938	-	62.069	-	59.701	-	-	47.5	99.569	-	-	-	100	100	39.535	-	100	39	-	41.558	31.646	-	33.333	51.786	55	-	-	-	-	-	100	100	-
chr6:28270035_G_A	PGBD1	84547	6	28270035	28270035	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	-	E802K	0	0	0	Missense	0.127	Type 2	NM_001184743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28270047_C_G	PGBD1	84547	6	28270047	28270047	6p22.1	NM_032507.3	NP_115896.1	rs6456811	H806D	0.21	0.215	0	Missense	0	Type 1	NM_001184743	-	-	48.077	-	58.065	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	100	-	36.765	-	-	36.364	-	-	58.696	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	30.556	29.412	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28270064_T_A	PGBD1	84547	6	28270064	28270064	6p22.1	NM_032507.3	NP_001171672.1	rs9461449	-	0.09	0.075	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28293927_C_G	ZSCAN31	64288	6	28293927	28293927	6p21.31|6p22.3-p22.1	NM_001243243.1	NP_001230170.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28293931_A_C	ZSCAN31	64288	6	28293931	28293931	6p21.31|6p22.3-p22.1	NM_001135216.1	NP_001230171.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28294392_G_A	ZSCAN31	64288	6	28294392	28294392	6p21.31|6p22.3-p22.1	NM_001243242.1	NP_001230173.1	-	Q99X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001243243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28294550_T_C	ZSCAN31	64288	6	28294550	28294550	6p21.31|6p22.3-p22.1	NM_030899.4	NP_001230171.1	rs853684	K46R	0.58	0.542	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001243243	-	-	46.667	-	70.94	25.275	37.5	100	-	-	-	53.731	-	42.857	-	31.188	100	-	100	100	-	36.458	100	60.714	42.424	52.542	-	46.809	-	59.375	37.931	65.672	-	-	33.333	100	-	-	54.545	100	100	100	-	100	24.324	-	53.571	-	-	20.455	37.5	48.148	-	-	-	-	61.364	100	100	-
chr6:28295310_C_G	ZSCAN31	64288	6	28295310	28295310	6p21.31|6p22.3-p22.1	NM_001243243.1	NP_001230173.1	rs6922302	A128P	0.05	0.039	0	Missense	0.307	Type 1	NM_001135216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28295337_A_G	ZSCAN31	64288	6	28295337	28295337	6p21.31|6p22.3-p22.1	NM_001243244.1	NP_001128688.1	rs6922161	-	0.05	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28297313_T_A	ZSCAN31	64288	6	28297313	28297313	6p21.31|6p22.3-p22.1	NM_001243243.1	NP_001230171.1	rs853678	T50S	0.17	0.209	0.18	Missense	0.823	Type 1	NM_001135216	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	54.054	-	59.459	-	-	-	-	52.941	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	100	46.154	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	100	-
chr6:28297368_G_A	ZSCAN31	64288	6	28297368	28297368	6p21.31|6p22.3-p22.1	NM_001243243.1	NP_001230171.1	rs41269297	N31N	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	35.714	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28297383_G_A	ZSCAN31	64288	6	28297383	28297383	6p21.31|6p22.3-p22.1	NM_001243243.1	NP_001230171.1	rs853677	H26H	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:28327371_G_C	ZKSCAN3	80317	6	28327371	28327371	6p22.1	NM_024493.3	NP_077819.2	rs733743	R3T	0.12	0.066	0.16	Missense	0.975	Type 1	NM_024493	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	25.51	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	48	42.857	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-
chr6:28329201_C_T	ZKSCAN3	80317	6	28329201	28329201	6p22.1	NM_001242894.1	NP_001229823.1	-	A20V	0	0	0.56	Missense	0.042	Type 2	NM_001242895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28329220_T_C	ZKSCAN3	80317	6	28329220	28329220	6p22.1	NM_001242894.1	NP_077819.2	-	S26S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28331094_G_A	ZKSCAN3	80317	6	28331094	28331094	6p22.1	NM_001242895.1	NP_001229823.1	rs17856167	V41M	0.09	0.067	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_001242895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-
chr6:28331127_A_G	ZKSCAN3	80317	6	28331127	28331127	6p22.1	NM_024493.3	NP_001229824.1	rs45505399	K52E	0.27	0.362	1	Missense	0	Type 1	NM_001242895	-	-	-	-	66.087	30.12	33.333	41.558	-	-	-	47.143	-	-	-	-	100	-	100	100	-	32.911	100	-	56.579	59.167	-	37.778	-	-	-	87.805	-	-	-	100	-	-	-	100	100	52.326	-	53.846	-	-	46.032	16.216	-	32	59.375	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:28331128_A_C	ZKSCAN3	80317	6	28331128	28331128	6p22.1	NM_001242894.1	NP_077819.2	rs13201753	K52T	0.27	0.362	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001242895	-	-	-	-	65.789	28.235	33.333	41.772	-	-	-	47.143	-	-	-	-	100	-	100	100	-	35.366	100	-	55.844	59.322	-	37.778	-	-	-	88.095	-	-	-	100	-	-	-	100	100	52.326	-	58.333	-	-	46.032	16.667	-	30.612	58.065	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:28331573_T_A	ZKSCAN3	80317	6	28331573	28331573	6p22.1	NM_024493.3	NP_077819.2	rs213227	H98Q	0.04	0.045	0.07	Missense	0.903	Type 1	NM_001242895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:28333396_T_C	ZKSCAN3	80317	6	28333396	28333396	6p22.1	NM_001242895.1	NP_001229824.1	rs17313059	H169H	0.08	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242895	-	-	-	-	-	-	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	31.25	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr6:28333617_C_T	ZKSCAN3	80317	6	28333617	28333617	6p22.1	NM_024493.3	NP_077819.2	-	T243I	0	0	1	Missense	0.229	Type 2	NM_001242895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28334082_*_-AG	ZKSCAN3	80317	6	28334082	28334083	6p22.1	NM_001242895.1	NP_001229823.1	rs55924797	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	72.464	35.714	19.231	28.723	-	-	-	57.895	-	-	-	-	100	-	100	100	-	28.767	100	-	49.315	51.613	-	33.333	-	-	-	62.264	-	-	-	100	-	-	-	100	100	45.977	-	66.667	-	-	43.59	22.807	-	19.565	38.182	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:28472099_C_A	GPX6	257202	6	28472099	28472099	6p22.1	NM_182701.1	NP_874360.1	-	-	0	0	-1	 	-1	Type 2	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28473531_C_G	GPX6	257202	6	28473531	28473531	6p22.1	NM_182701.1	NP_874360.1	rs35394555	-	0.002	0.005	-1	 	0.346	Type 1	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28473565_C_A	GPX6	257202	6	28473565	28473565	6p22.1	NM_182701.1	NP_874360.1	-	-	0	0	-1	 	1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28474086_C_T	GPX6	257202	6	28474086	28474086	6p22.1	NM_182701.1	NP_874360.1	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:28474218_C_G	GPX6	257202	6	28474218	28474218	6p22.1	NM_182701.1	NP_874360.1	rs974334	-	0.35	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	58.491	-	-	-	100	-	55.882	-	-	-	33.333	-	25.153	100	-	-	-	-	-	-	50	51.562	54.878	-	-	100	-	34.694	60.938	-	-	59.459	-	58.537	-	41.304	-	-	100	-	100	-	-	33.824	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	57.812	43.59	100	-
chr6:32609195_G_A	HLA-DQA1	3117	6	32609195	32609195	6p21.3	NM_002122.3	NP_002113.2	rs36219699	R64K	0.09	0.084	1	Missense	0	Type 1	NM_002122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	98.438	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-
chr6:32609298_C_A	HLA-DQA1	3117	6	32609298	32609298	6p21.3	NM_002122.3	NP_002113.2	-	I98I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:32609371_T_C	HLA-DQA1	3117	6	32609371	32609371	6p21.3	NM_002122.3	NP_002113.2	rs4467816	-	0.37	0.564	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.023	100	100	-	72.727	-	-	100	67.033	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	41.176	-	34.211	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	55	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	51.136	-	-	-	-	-	100	66.667
chr6:32609379_C_T	HLA-DQA1	3117	6	32609379	32609379	6p21.3	NM_002122.3	NP_002113.2	rs9272718	-	0.54	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	98.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-
chr6:32627988_A_G	HLA-DQB1	3119	6	32627988	32627988	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs113129258	-	0.19	0.227	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	26.923	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:32627991_C_T	HLA-DQB1	3119	6	32627991	32627991	6p21.3	NM_001243961.1	NP_001230890.1	rs17416288	-	0.19	0.239	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	25.926	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:32628001_T_C	HLA-DQB1	3119	6	32628001	32628001	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs17416274	-	0.19	0.228	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	25.806	-	100	-	33.333	-	-	-	38.71	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.941	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:32628045_C_G	HLA-DQB1	3119	6	32628045	32628045	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs9273472	-	0.68	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	21.212	-	100	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	68.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:32632534_T_C	HLA-DQB1	3119	6	32632534	32632534	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs28746795	-	0.75	0.456	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.087
chr6:32632542_G_C	HLA-DQB1	3119	6	32632542	32632542	6p21.3	NM_002123.4	NP_001230890.1	rs74199853	-	0	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	24.59	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:32632547_G_C	HLA-DQB1	3119	6	32632547	32632547	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs73729452	-	0.14	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81
chr6:32632587_A_G	HLA-DQB1	3119	6	32632587	32632587	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs1130397	L123L	0.31	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243961	-	-	24.742	100	100	-	37.5	-	-	100	20.455	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25.926	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	36.364
chr6:32632598_A_T	HLA-DQB1	3119	6	32632598	32632598	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs17412833	F119Y	0.3	0.323	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001243961	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	25.581
chr6:32632601_G_C	HLA-DQB1	3119	6	32632601	32632601	6p21.3	NM_002123.4	NP_001230890.1	rs9274380	A118G	0.07	0.08	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001243961	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5
chr6:32632627_C_T	HLA-DQB1	3119	6	32632627	32632627	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs1130389	T109T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:32632628_G_C	HLA-DQB1	3119	6	32632628	32632628	6p21.3	NM_001243961.1	NP_001230890.1	rs1130392	T109R	0.23	0.14	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001243961	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:32632635_A_C	HLA-DQB1	3119	6	32632635	32632635	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs9274384	L107V	0.24	0.047	1	Missense	0	Type 1	NM_001243961	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:32632637_T_G	HLA-DQB1	3119	6	32632637	32632637	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs1130387	E106A	0.2	0.046	0.33	Missense	0.003	Type 1	NM_001243961	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:32632688_T_A	HLA-DQB1	3119	6	32632688	32632688	6p21.3	NM_001243961.1	NP_001230890.1	rs1071637	D89V	0.2	0.232	0.05	Missense	0	Type 1	NM_001243961	-	-	30	100	100	-	-	-	-	100	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.087	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	37.288
chr6:32632689_C_T	HLA-DQB1	3119	6	32632689	32632689	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs41552812	D89N	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_001243961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:32632711_C_T	HLA-DQB1	3119	6	32632711	32632711	6p21.3	NM_001243961.1	NP_001230890.1	rs1049074	A81A	0.14	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243961	-	-	26.316	-	100	-	-	-	-	100	24.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.373	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:32632714_G_C	HLA-DQB1	3119	6	32632714	32632714	6p21.3	NM_002123.4	NP_002114.3	rs3210148	R80R	0.8	0.689	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243961	-	-	26.036	100	100	-	-	-	-	100	23.529	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.769	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	43.86
chr6:32634303_G_A	HLA-DQB1	3119	6	32634303	32634303	6p21.3	NM_002123.4	NP_001230890.1	rs1049061	L28L	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243961	-	-	29.412	-	100	-	-	-	-	100	40.659	-	100	-	100	-	-	44	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.936	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:32634313_C_G	HLA-DQB1	3119	6	32634313	32634313	6p21.3	NM_002123.4	NP_001230890.1	rs1049059	M24I	0.21	0.197	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_001243961	-	-	31.148	-	100	-	23.81	-	-	100	46.847	-	100	-	100	-	-	41.379	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.357	30.189	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:33560896_A_G	LINC00336	401253	6	33560896	33560896	6p21.31	-	-	rs210162	-	0.26	0.171	0	Noncoding	0.048	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	37.5	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33561075_G_C	LINC00336	401253	6	33561075	33561075	6p21.31	-	-	rs7759154	-	0.03	0.034	0	Noncoding	0.022	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33589419_G_A	ITPR3	3710	6	33589419	33589419	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	V14I	0	0	0.43	Missense	0.728	Type 2	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33623509_T_C	ITPR3	3710	6	33623509	33623509	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs78064999	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.303	-	-	-
chr6:33625696_T_C	ITPR3	3710	6	33625696	33625696	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2274200	-	0.22	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.059	-	-	97.727	-	-	100	-	72.449	-	-	47.5	47.826	-	-	-	43.59	-	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	47.368	-	-	56.757	-	-	-	-	95.833	-	57.143	55.385	-	-	-	-	52.5	-	-	-	100	-	-	39.474	100	-
chr6:33626905_G_T	ITPR3	3710	6	33626905	33626905	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs75742993	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33630472_G_A	ITPR3	3710	6	33630472	33630472	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2296340	-	0.06	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	97.561	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	78.082	-	-	73.333	-	78.571	74.576	79.73	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	63.333	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33630676_G_A	ITPR3	3710	6	33630676	33630676	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs149646277	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33631599_G_A	ITPR3	3710	6	33631599	33631599	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	A364T	0	0	0.05	Missense	0.347	Type 2	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33631696_G_A	ITPR3	3710	6	33631696	33631696	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2296337	-	0.25	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.144	-	-	-	72.897	-	45.455	-	-	100	-	100	65.517	-	55.556	-	-	45.455	-	-	30.986	-	71.429	45.652	60	100	67.532	-	100	60	-	54.545	70.69	62.162	58.333	-	-	-	52.632	-	100	32.5	-	-	-	-	47.619	-	-	-	52.381	-	-	-	-	80	65.714	-	-	-
chr6:33632750_C_T	ITPR3	3710	6	33632750	33632750	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2274199	-	0.05	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33633661_C_T	ITPR3	3710	6	33633661	33633661	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	P487S	0	0	0.73	Missense	0.002	Type 2	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33633757_C_T	ITPR3	3710	6	33633757	33633757	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs145044249	-	0.004	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33635565_C_A	ITPR3	3710	6	33635565	33635565	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs78399616	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33636232_T_C	ITPR3	3710	6	33636232	33636232	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs9380372	-	0.81	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.619	100	100	69.231	73.684	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	41.176	48.78	100	100	100	100	100	100	72.222	100	100	-	-	100	70.732	61.111	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	38.462	-	-	-	100	100	57.143	100	100	100	100	-	100	100
chr6:33636751_G_C	ITPR3	3710	6	33636751	33636751	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	E669D	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33636907_C_T	ITPR3	3710	6	33636907	33636907	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2077163	H721H	0.46	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002224	45.455	100	-	55.556	62.222	-	57.143	100	-	100	-	100	100	-	100	22.222	-	100	-	50	100	70.588	50	44.444	50	100	58.065	100	100	-	70	100	73.529	64.516	50	-	100	-	-	-	-	100	-	-	25	-	42.105	-	-	-	50	-	56.522	100	-	100	100	-	-	100
chr6:33638180_C_T	ITPR3	3710	6	33638180	33638180	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2229634	G756G	0.29	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002224	45.528	-	-	40.625	69.697	-	26.316	-	-	100	-	100	57.778	-	37.736	-	-	57.143	-	-	21.333	-	38	47.273	33.333	100	64.634	-	100	55	-	75	63.492	67.105	43.75	-	-	-	70.588	-	100	37.255	-	-	-	-	50.746	-	-	-	48	-	-	-	-	100	60.92	-	-	-
chr6:33638899_C_T	ITPR3	3710	6	33638899	33638899	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs190135313	-	0.004	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33641379_T_C	ITPR3	3710	6	33641379	33641379	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs1803831	N980N	0.45	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002224	44.268	100	-	45.455	62.753	-	36.567	100	-	100	-	100	100	-	100	31.948	-	100	-	50.649	100	59.804	23.718	45.775	43.151	100	65.614	100	100	99.02	46.61	100	65.678	61.983	58.427	-	100	-	47.826	-	100	100	-	100	27.072	-	44.04	22.047	-	-	54.074	62.766	44.009	100	-	100	100	-	-	100
chr6:33641487_C_T	ITPR3	3710	6	33641487	33641487	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs146528103	F1016F	0.002	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33641956_T_C	ITPR3	3710	6	33641956	33641956	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs7769838	-	0.8	0.722	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	71.429	55	100	-	62.791	100	100	100	100	50	100	100	57.778	-	100	100	55.556	20	40	100	100	100	100	64.516	-	100	84.615	37.037	100	72.973	55.172	100	-	-	100	56.25	-	100	44.444	100	-	77.778	100	54.545	50	-	56.522	100	50	-	100	100	100	100	33.333	100	-
chr6:33643558_G_A	ITPR3	3710	6	33643558	33643558	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2229637	P1069P	0.2	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002224	53.846	100	61.905	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	66.667	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	82.353	100	-	-	22.727	-	-	-
chr6:33644584_A_C	ITPR3	3710	6	33644584	33644584	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	K1108Q	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_002224	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33644587_G_A	ITPR3	3710	6	33644587	33644587	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	V1109M	0	0	0	Missense	0.013	Type 2	NM_002224	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33644589_G_C	ITPR3	3710	6	33644589	33644589	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	V1109V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002224	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33644590_A_G	ITPR3	3710	6	33644590	33644590	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	I1110V	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_002224	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33644691_C_T	ITPR3	3710	6	33644691	33644691	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	A1143A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33644773_T_A	ITPR3	3710	6	33644773	33644773	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs4713652	-	0.93	0.924	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296
chr6:33645457_C_G	ITPR3	3710	6	33645457	33645457	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs9469552	-	0.11	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33645460_G_A	ITPR3	3710	6	33645460	33645460	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33646328_T_C	ITPR3	3710	6	33646328	33646328	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2274195	-	0.76	0.705	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	66.667	-	-	-	-	46.154	60	-	57.143	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	50	100	-	75	-	100	-	-	73.333	-	-	52.941	-	100	-	-	-	100	-
chr6:33646375_C_T	ITPR3	3710	6	33646375	33646375	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs116454384	-	0.08	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33647651_A_G	ITPR3	3710	6	33647651	33647651	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs4713654	-	0.69	0.629	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	41.739	100	98.361	100	100	-	100	-	100	-	-	100	41.935	-	100	-	100	35	21.053	-	38.889	100	64	-	100	-	100	-	100	44.444	100	100	35.294	100	-	100	100	100	-	-	100	-	65	100	48.889	70.588	100	72.727	37.5	-	52.308	-	100	100	59.091	100	100	-
chr6:33647936_C_T	ITPR3	3710	6	33647936	33647936	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs111990331	-	0.1	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	55.556	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	22.222	-	-	-
chr6:33648097_A_G	ITPR3	3710	6	33648097	33648097	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs9469554	-	0.12	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	39.474	76.471	65	-	37.037	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	34.375	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	37.5	50	-	-	-	-	-	-	100
chr6:33648144_C_T	ITPR3	3710	6	33648144	33648144	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs11967839	Y1421Y	0.1	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002224	-	-	46.528	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	52.273	55.696	-	36.364	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	28.378	-	-	-
chr6:33648228_C_T	ITPR3	3710	6	33648228	33648228	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2229638	-	0.92	0.883	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_002224	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	52.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.912	-	100	100	100	34.211	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	56.716	100	100	100	100	57.692	100	100	100	53.125	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:33648249_G_T	ITPR3	3710	6	33648249	33648249	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33648476_A_C	ITPR3	3710	6	33648476	33648476	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs9469555	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33650411_C_T	ITPR3	3710	6	33650411	33650411	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs41271255	L1529L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33650430_G_C	ITPR3	3710	6	33650430	33650430	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2296331	-	0.2	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	34.211	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	43.75	100	-	-	-	48.148	68	36.364	72	-	-	-	-	100	-	66.667	-	25	-	-	50	-	100	-	-	-	-	63.636	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	42.857	47.619	100	-	66.667	32.353	-	-	100
chr6:33650433_G_A	ITPR3	3710	6	33650433	33650433	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs78238190	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33650479_G_A	ITPR3	3710	6	33650479	33650479	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33651129_C_T	ITPR3	3710	6	33651129	33651129	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs942636	P1581P	0.2	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002224	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	85	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	37.5	53.333	50	-	-	72	-	-	-	-	66.667	52.632	55	41.667	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	66.667	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33651975_C_G	ITPR3	3710	6	33651975	33651975	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs35095444	-	0.09	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	40	-	-	-	40	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33651986_C_T	ITPR3	3710	6	33651986	33651986	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33652542_C_T	ITPR3	3710	6	33652542	33652542	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs77322067	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.243	-	-	-
chr6:33653111_T_C	ITPR3	3710	6	33653111	33653111	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs942637	-	0.92	0.884	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98	100	100	100	100	100	100	-	98.718	17.241	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	-	100	100	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	52.632	100	-	100	100	30.909	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:33653186_C_T	ITPR3	3710	6	33653186	33653186	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	F1786F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002224	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33653448_C_T	ITPR3	3710	6	33653448	33653448	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs749338	G1837G	0.5	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002224	46.774	-	41.176	36.842	63.934	100	-	-	100	-	78.049	-	-	100	43.478	-	-	46.154	100	33.333	18.421	31.25	-	100	36.842	-	60.87	-	100	-	100	36.364	51.429	71.93	40	-	-	54.839	63.636	-	-	-	100	-	62.5	51.613	-	-	-	-	69.231	-	-	-	100	-	55.102	38.462	100	-
chr6:33653486_G_A	ITPR3	3710	6	33653486	33653486	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs12528378	R1850Q	0.05	0.07	0.61	Missense	0.014	Type 1	NM_002224	-	-	-	51.515	34.568	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	37.143	25	-	97.727	-	-	42.105	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.935	-	-	-	-	60	-	-
chr6:33656416_G_A	ITPR3	3710	6	33656416	33656416	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2296737	-	0.12	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	50	-	-	44.828	-	-	-	57.143	76.471	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30	-	-	-	50	-	-	27.586	-	-	42.857	-	29.412	-	-	58.974	-	-	71.429	-	-	-	100
chr6:33657017_G_A	ITPR3	3710	6	33657017	33657017	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	V2233M	0	0	0.1	Missense	0.006	Type 2	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33657826_G_A	ITPR3	3710	6	33657826	33657826	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs59525809	V2295M	0.004	0.003	0	Missense	0.707	Type 1	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33658780_C_T	ITPR3	3710	6	33658780	33658780	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs35506178	A2373A	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	75.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33658891_T_C	ITPR3	3710	6	33658891	33658891	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33659472_C_G	ITPR3	3710	6	33659472	33659472	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2229642	L2436V	0.56	0.41	0.65	Missense	0	Type 1	NM_002224	46.067	-	40.164	42.857	62	100	30.303	-	100	-	70.93	-	-	100	43.902	-	-	60	100	52.542	20	18.421	45.098	100	32.653	38.462	77.193	-	100	-	100	54.545	69.492	74.026	66.667	-	-	52.778	43.333	-	-	39.216	100	75	69.444	62.069	-	-	-	-	100	38.462	-	-	100	-	68.519	51.613	100	-
chr6:33659536_A_G	ITPR3	3710	6	33659536	33659536	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2296740	-	0.56	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.4	-	43.017	43.103	68.116	100	40	-	100	-	82.278	-	-	100	50	-	-	75	100	45.455	17.241	26.667	27.027	100	35.897	38.75	72.131	-	100	-	100	71.053	57.143	48.276	55.556	-	-	51.613	34.783	-	-	40.426	100	-	75.556	68.75	-	-	-	-	100	33.333	-	-	100	-	65.152	45	100	-
chr6:33659553_*_+G	ITPR3	3710	6	33659553	33659553	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs58878333	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	47.368	-	100	37.5	-	100	-	81.818	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	41.86	-	71.667	-	-	-	-	77.778	56.25	50.725	52.174	-	-	58.621	-	-	-	-	24.324	-	78.571	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-
chr6:33659557_C_T	ITPR3	3710	6	33659557	33659557	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2296741	-	0.53	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.411	-	44.845	41.935	61.314	100	35.294	-	100	-	80.899	-	-	100	61.905	-	-	83.333	100	47.826	15.854	18.75	-	100	40.476	44.872	73.438	-	100	-	100	80.556	58.571	48.81	50	-	-	58.824	52	-	-	41.176	100	-	76.596	71.795	-	-	-	-	100	29.412	-	-	100	-	69.62	55	100	-
chr6:33659659_G_A	ITPR3	3710	6	33659659	33659659	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	R2471H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33660597_C_T	ITPR3	3710	6	33660597	33660597	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs2229643	I2517I	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33660695_G_C	ITPR3	3710	6	33660695	33660695	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs3818524	-	0.49	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.381	-	48.98	47.059	69.565	100	-	-	100	-	84.615	-	-	100	72.727	-	-	-	100	47.826	-	72.727	35.714	100	-	-	50	-	100	-	-	64.286	80	68.75	53.846	-	-	55	46.154	-	-	-	100	-	50	51.724	-	-	-	-	44.444	60	-	-	100	-	52.941	-	100	-
chr6:33661519_A_G	ITPR3	3710	6	33661519	33661519	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33662667_C_T	ITPR3	3710	6	33662667	33662667	6p21	NM_002224.3	NP_002215.2	rs684119	-	0.12	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.471	-	-	50	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	41.379	-	100	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	53.333	-	-	100	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33690691_C_T	IP6K3	117283	6	33690691	33690691	6p21.31	NM_001142883.1	NP_473452.2	rs36101795	E347K	0.01	0.013	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_054111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33690796_C_T	IP6K3	117283	6	33690796	33690796	6p21.31	NM_001142883.1	NP_473452.2	rs4713668	V312I	0.41	0.349	0.02	Missense	0.573	Type 1	NM_054111	31.915	-	41.86	62.5	65.714	100	-	-	100	-	81.25	-	-	100	72.727	-	-	-	100	55	-	47.368	-	100	30.769	-	75	-	100	-	100	60	74.074	60.87	70.588	-	-	50	50	-	-	-	100	-	63.636	63.636	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	56.25	41.667	100	-
chr6:33690797_A_G	IP6K3	117283	6	33690797	33690797	6p21.31	NM_001142883.1	NP_001136355.1	rs4711341	S311S	0.42	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054111	34.694	-	45.238	62.5	65.714	100	-	-	100	-	81.25	-	-	100	70	-	-	-	100	55	17.5	55.556	-	100	30.769	-	66.667	-	100	-	100	60	75	60.87	70.588	-	-	44.444	44.444	-	-	-	100	-	59.091	63.636	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	56.25	36.364	100	-
chr6:33694659_G_A	IP6K3	117283	6	33694659	33694659	6p21.31	NM_054111.4	NP_473452.2	rs34252064	S146S	0.08	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054111	-	-	48.684	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	38.889	62.162	-	57.143	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-
chr6:33694691_G_A	IP6K3	117283	6	33694691	33694691	6p21.31	NM_001142883.1	NP_001136355.1	rs78847102	-	0.07	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	40	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.238	-	-	-
chr6:33695880_G_A	IP6K3	117283	6	33695880	33695880	6p21.31	NM_001142883.1	NP_001136355.1	rs146845617	R133C	0.001	0.001	0.01	Missense	0.806	Type 1	NM_054111	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33695971_C_T	IP6K3	117283	6	33695971	33695971	6p21.31	NM_054111.4	NP_001136355.1	rs144020753	A102A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33703089_C_T	IP6K3	117283	6	33703089	33703089	6p21.31	NM_001142883.1	NP_473452.2	rs623813	P55P	0.1	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054111	56.41	-	-	45.455	46.154	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	61.111	27.907	25	-	100	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	34.375	-	-	100	-	-	-	61.905	-	-	-	-	66.667	-	-
chr6:33703142_T_C	IP6K3	117283	6	33703142	33703142	6p21.31	NM_001142883.1	NP_001136355.1	-	T38A	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_054111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33703230_G_A	IP6K3	117283	6	33703230	33703230	6p21.31	NM_001142883.1	NP_473452.2	rs545787	D8D	0.34	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054111	100	-	49.18	50	54.054	-	66.667	57.143	-	100	-	100	52.174	-	100	72.727	100	-	-	-	-	-	66.667	-	35.714	100	50	-	-	-	-	100	32.609	37.736	-	100	-	-	58.824	100	100	52.174	-	-	-	28.571	100	68.75	100	65.385	26.667	-	45.455	100	-	35.714	28.947	51.724	-	-
chr6:33740382_G_A	LEMD2	221496	6	33740382	33740382	6p21.31	NM_001143944.1	NP_001137416.1	rs2296744	-	0.49	0.439	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	46.341	100	47.761	31.429	65.854	-	-	20.755	-	100	27.273	100	100	58.537	38.71	100	-	66.667	100	100	100	53.659	62.222	48.98	42.424	58.621	-	100	-	100	100	-	-	-	58.333	-	100	36.111	57.143	-	100	-	65.714	-	100	-	45.098	26.667	-	32	-	66.667	39.344	-	100	50	59.615	-	100	100
chr6:33740592_C_T	LEMD2	221496	6	33740592	33740592	6p21.31	NM_181336.3	NP_001137416.1	rs4711349	-	0.52	0.465	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.118	100	50	36.842	68.293	-	-	29.032	-	100	-	100	100	59.091	68.421	100	-	45.455	100	100	100	62.5	74.074	56.25	31.818	43.333	-	100	-	100	100	-	-	-	46.154	-	100	33.333	-	-	100	-	58.333	-	100	-	38.889	-	-	-	-	66.667	45.161	-	100	58.333	58.333	-	100	100
chr6:33745999_G_A	LEMD2	221496	6	33745999	33745999	6p21.31	NM_001143944.1	NP_001137416.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33754519_T_C	LEMD2	221496	6	33754519	33754519	6p21.31	NM_001143944.1	NP_001137416.1	-	T257A	0	0	0.02	Missense	0.973	Type 2	NM_181336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33754522_T_C	LEMD2	221496	6	33754522	33754522	6p21.31	NM_001143944.1	NP_851853.1	-	K256E	0	0	0.34	Missense	0.857	Type 2	NM_181336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33762625_A_G	MLN	4295	6	33762625	33762625	6p21.3	NM_001184698.1	NP_001171627.1	rs11758463	-	0.21	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	41.176	-	100	-	72.414	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	41.304	60	-	61.667	-	100	-	-	-	50	48.529	37.5	-	-	57.143	-	-	-	42.029	22.642	-	-	65.306	-	78.571	-	70	60.87	26.087	-	-	-	-	-	28.125	-	-
chr6:33768867_G_C	MLN	4295	6	33768867	33768867	6p21.3	NM_001040109.1	NP_001035198.1	rs146896135	A25G	0.001	0.004	0.71	Missense	0	Type 1	NM_001040109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33768897_A_G	MLN	4295	6	33768897	33768897	6p21.3	NM_001184698.1	NP_001035198.1	rs2281820	V15A	0.61	0.56	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001040109	53	95.652	100	58.621	62.069	-	-	37.662	-	100	-	100	100	44.186	50	100	-	52.941	100	100	100	53.333	100	42.857	40	100	-	100	-	100	100	-	-	-	33.333	-	100	29.412	71.429	-	100	38.095	60.526	100	100	-	100	34.783	-	22.222	35.484	66.667	40.426	-	100	46.154	62.5	-	100	100
chr6:33995871_A_G	GRM4	2914	6	33995871	33995871	6p21.3	NM_001256809.1	NP_001243742.1	rs7745888	-	0.13	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33995949_*_-G	GRM4	2914	6	33995949	33995949	6p21.3	NM_001256809.1	NP_001243742.1	-	F763fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001256809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:33996026_G_A	GRM4	2914	6	33996026	33996026	6p21.3	NM_001256810.1	NP_001243739.1	-	P738S	0	0	0.28	Missense	0.991	Type 2	NM_001256809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34003685_T_C	GRM4	2914	6	34003685	34003685	6p21.3	NM_001256810.1	NP_001243738.1	rs2228623	T618T	0.19	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256809	43.75	41.176	39.726	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	66.667	-	62.069	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.258	-	-	50
chr6:34003778_G_A	GRM4	2914	6	34003778	34003778	6p21.3	NM_001256813.1	NP_001243742.1	-	T587T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34004256_G_T	GRM4	2914	6	34004256	34004256	6p21.3	NM_001256813.1	NP_001243742.1	-	P428H	0	0	0.01	Missense	0.312	Type 2	NM_001256809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34004380_T_G	GRM4	2914	6	34004380	34004380	6p21.3	NM_001256810.1	NP_001243738.1	-	I387L	0	0	0.34	Missense	0.006	Type 2	NM_001256809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34007916_G_A	GRM4	2914	6	34007916	34007916	6p21.3	NM_001256810.1	NP_000832.1	rs146337525	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34008006_A_G	GRM4	2914	6	34008006	34008006	6p21.3	NM_001256813.1	NP_001243742.1	rs2229900	D369D	0.44	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256809	39.062	37.5	51.562	100	70.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	29.412	52.778	-	100	43.75	-	55.172	56.364	21.739	-	-	-	-	-	32.258	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	28.571	-	-	50	-	-	-	100	35.714	-	-	-	32
chr6:34026938_C_T	GRM4	2914	6	34026938	34026938	6p21.3	NM_001256812.1	NP_001243742.1	rs2451359	-	0.96	0.949	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	98.387	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:34059772_G_A	GRM4	2914	6	34059772	34059772	6p21.3	NM_001256810.1	NP_001243743.1	-	A139A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	34.177	26.733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34211238_C_T	HMGA1	3159	6	34211238	34211238	6p21	NM_145905.2	NP_665910.1	rs41269028	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34214322_C_G	C6orf1	221491	6	34214322	34214322	6p21.31	NM_001008704.1	NP_001008704.1	rs1150781	G150A	0.77	0.79	1	Missense	0	Type 1	NM_001008703	45.833	100	100	-	100	-	75	100	100	60	100	100	-	100	76.923	57.143	100	100	100	100	100	100	68.75	100	50	100	-	100	-	-	100	-	68.75	66.667	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100
chr6:34214348_C_T	C6orf1	221491	6	34214348	34214348	6p21.31	NM_178508.3	NP_001008704.1	rs34410712	M141I	0.05	0.059	0	Missense	0.403	Type 1	NM_001008703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34214894_A_G	C6orf1	221491	6	34214894	34214894	6p21.31	NM_001008704.1	NP_001008704.1	rs143467246	C18R	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001008703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34215221_G_A	C6orf1	221491	6	34215221	34215221	6p21.31	NM_178508.3	NP_001008704.1	rs928482	-	0.17	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34215228_G_A	C6orf1	221491	6	34215228	34215228	6p21.31	NM_178508.3	NP_001008703.1	rs1150780	-	0.18	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34256653_G_A	-	-	6	34256653	34256653	-	-	-	rs112496371	H132H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006703	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34261273_T_G	-	-	6	34261273	34261273	-	-	-	rs150349878	I99L	0	0.00009	0.36	Missense	0.019	Type 1	NM_006703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34385309_G_A	RPS10	6204	6	34385309	34385309	6p21.31	NM_001203245.2	NP_001005.1	-	R158C	0	0	0.06	Missense	0.789	Type 2	NM_001014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34495078_G_A	PACSIN1	29993	6	34495078	34495078	6p21.3	NM_020804.4	NP_065855.1	rs2282252	-	0.07	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:34496620_A_C	PACSIN1	29993	6	34496620	34496620	6p21.3	NM_020804.4	NP_065855.1	-	K141T	0	0	0	Missense	0.559	Type 2	NM_001199583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34497967_G_A	PACSIN1	29993	6	34497967	34497967	6p21.3	NM_020804.4	NP_001186512.1	rs2296575	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:34498327_G_A	PACSIN1	29993	6	34498327	34498327	6p21.3	NM_020804.4	NP_001186512.1	-	A334T	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_001199583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34498328_C_T	PACSIN1	29993	6	34498328	34498328	6p21.3	NM_020804.4	NP_065855.1	rs41312309	A334V	0.04	0.067	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001199583	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	100	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	50	-	-	-	33.333	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-
chr6:34499387_T_C	PACSIN1	29993	6	34499387	34499387	6p21.3	NM_020804.4	NP_001186512.1	rs149949488	Y350H	0.002	0.007	0.3	Missense	0.003	Type 1	NM_001199583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34499498_G_A	PACSIN1	29993	6	34499498	34499498	6p21.3	NM_001199583.2	NP_065855.1	-	G387R	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001199583	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34507004_C_T	SPDEF	25803	6	34507004	34507004	6p21.3	NM_012391.2	NP_036523.1	rs2233647	-	0.08	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:34507061_A_G	SPDEF	25803	6	34507061	34507061	6p21.3	NM_012391.2	NP_001239223.1	rs142017329	Y249Y	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34512064_C_T	SPDEF	25803	6	34512064	34512064	6p21.3	NM_012391.2	NP_036523.1	rs2233639	A57T	0.09	0.058	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001252294	-	-	-	-	73.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:34512065_G_A	SPDEF	25803	6	34512065	34512065	6p21.3	NM_012391.2	NP_036523.1	rs2233638	S56S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34512195_G_C	SPDEF	25803	6	34512195	34512195	6p21.3	NM_001252294.1	NP_036523.1	rs2233637	P13R	0.09	0.053	0.05	Missense	0.425	Type 1	NM_001252294	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:34614390_G_T	C6orf106	64771	6	34614390	34614390	6p21.31	NM_024294.2	NP_073595.2	-	L167I	0	0	0.23	Missense	0.019	Type 2	NM_024294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34614475_C_A	C6orf106	64771	6	34614475	34614475	6p21.31	NM_024294.2	NP_073595.2	-	E138D	0	0	0.23	Missense	0.047	Type 2	NM_024294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34622488_G_C	C6orf106	64771	6	34622488	34622488	6p21.31	NM_022758.4	NP_073595.2	-	S76C	0	0	0.01	Missense	0.95	Type 2	NM_022758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34622562_*_-G	C6orf106	64771	6	34622562	34622562	6p21.31	NM_024294.2	NP_077270.1	rs145294670	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.678	-	-	-	-	-	-	-	-	90.625	42.105	-	-	-	100	-	-	35.385	23.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	47.619	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr6:34622570_G_C	C6orf106	64771	6	34622570	34622570	6p21.31	NM_024294.2	NP_077270.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34664207_T_G	C6orf106	64771	6	34664207	34664207	6p21.31	NM_024294.2	NP_073595.2	rs3800456	-	0.76	0.742	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	60	64.706	75	-	60	100	-	71.429	100	-	100	-	-	-	100	100	55.556	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr6:34725380_C_T	SNRPC	6631	6	34725380	34725380	6p21.31	NM_003093.2	NP_003084.1	rs45468793	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34725657_*_+ATC	SNRPC	6631	6	34725657	34725657	6p21.31	NM_003093.2	NP_003084.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	39.13	48.958	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	38.71	100	100	-	31.818	39.726	-	100	100	-	-	22.951	26	48	-	-	33.333	12.5	25	24.359	37.037	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	57.778	60.784	22.449	61.905	-	54.545	50	100	22.222	-	-	57.895	-	24	100	-
chr6:34725665_*_+TTT	SNRPC	6631	6	34725665	34725665	6p21.31	NM_003093.2	NP_003084.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	83.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34730386_G_C	SNRPC	6631	6	34730386	34730386	6p21.31	NM_003093.2	NP_003084.1	-	K22N	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_003093	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34730395_C_T	SNRPC	6631	6	34730395	34730395	6p21.31	NM_003093.2	NP_003084.1	rs34427075	C25C	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34735677_*_-C	SNRPC	6631	6	34735677	34735677	6p21.31	NM_003093.2	NP_003084.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr6:34735679_*_+ATCTC	SNRPC	6631	6	34735679	34735679	6p21.31	NM_003093.2	NP_003084.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	61.538	53.333	-	-	-	-	-	-	85.714	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	33.333	-	-	-	-	66.667	45.455	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	53.846	42.857	66.667	-	81.25	-	-	44.444	-	-	83.333	-	-	100	-
chr6:34735679_*_+ATCGC	SNRPC	6631	6	34735679	34735679	6p21.31	NM_003093.2	NP_003084.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34741174_C_T	SNRPC	6631	6	34741174	34741174	6p21.31	NM_003093.2	NP_003084.1	rs11968954	-	0.14	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34741175_G_A	SNRPC	6631	6	34741175	34741175	6p21.31	NM_003093.2	NP_003084.1	rs2236392	-	0.12	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34789600_T_C	UHRF1BP1	54887	6	34789600	34789600	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs148944404	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34791027_A_G	UHRF1BP1	54887	6	34791027	34791027	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs7774697	-	0.45	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	50	65.909	-	-	-	-	-	-	95.495	100	-	50.427	100	100	50.847	52.817	51.142	20.179	100	100	-	-	39.367	35.149	44	-	-	44.231	31.746	30.357	28.511	44.444	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	66.412	66.202	40.526	81.818	-	65.812	44.706	100	51.152	-	-	67.213	-	46.789	100	-
chr6:34791109_C_T	UHRF1BP1	54887	6	34791109	34791109	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	-	L108F	0	0	0.18	Missense	0.831	Type 2	NM_017754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34803947_C_T	UHRF1BP1	54887	6	34803947	34803947	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs4259246	A285A	0.46	0.441	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017754	-	-	100	38.889	61.905	-	-	-	-	-	-	100	100	-	70.833	100	100	-	36	34.783	29.412	100	100	-	-	27.778	33.333	52.174	-	-	50	42.105	36.842	34.146	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	56	70.833	64.286	66.667	-	76	-	100	-	-	-	77.778	-	35.714	100	-
chr6:34824107_A_C	UHRF1BP1	54887	6	34824107	34824107	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs16894945	K404N	0.12	0.053	0.74	Missense	0.305	Type 1	NM_017754	-	-	41.509	-	60.976	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	62.963	-	59.091	-	68.182	-	53.846	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr6:34824636_A_G	UHRF1BP1	54887	6	34824636	34824636	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs11755393	Q454R	0.47	0.446	0.55	Missense	0	Type 1	NM_017754	-	-	100	33.898	62.745	-	-	-	-	-	-	98.387	100	-	44.262	100	100	60	37.662	39.062	19.13	100	100	-	-	51.515	36.842	40.26	-	-	47.826	22.222	27.679	22.414	49.02	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	56.757	67	41.935	65	-	76.271	34.848	100	51.282	-	-	64.706	-	53.425	100	-
chr6:34825662_T_C	UHRF1BP1	54887	6	34825662	34825662	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs16894959	L579L	0.13	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017754	-	-	45.161	42.553	-	-	-	-	-	-	-	87.755	43.243	-	-	63.9	100	-	-	52.941	27.612	-	61.905	-	-	-	-	39.655	-	-	46.154	34.247	-	-	40	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	100	-
chr6:34826138_G_A	UHRF1BP1	54887	6	34826138	34826138	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	-	A669T	0	0	0	Missense	0.28	Type 2	NM_017754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34826612_C_T	UHRF1BP1	54887	6	34826612	34826612	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs61732794	R827C	0.01	0.014	0.02	Missense	0	Type 1	NM_017754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34826921_G_C	UHRF1BP1	54887	6	34826921	34826921	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs61732793	E930Q	0.03	0.033	0.31	Missense	0.061	Type 1	NM_017754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34827085_A_T	UHRF1BP1	54887	6	34827085	34827085	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs9469913	Q984H	0.18	0.232	0.02	Missense	0.486	Type 1	NM_017754	-	-	56.855	44.186	-	-	-	-	-	-	-	97.647	100	-	47.222	70.33	100	-	37	39.568	25.85	-	100	-	-	-	-	51.282	-	-	78.723	43.333	-	-	40	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	100	-
chr6:34827086_G_A	UHRF1BP1	54887	6	34827086	34827086	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	-	A985T	0.001	0.001	0.56	Missense	0	Type 1	NM_017754	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34827130_G_A	UHRF1BP1	54887	6	34827130	34827130	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs73419681	E999E	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34831761_G_T	UHRF1BP1	54887	6	34831761	34831761	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs9462031	-	0.15	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	37.5	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr6:34831761_*_-G	UHRF1BP1	54887	6	34831761	34831761	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34831856_T_C	UHRF1BP1	54887	6	34831856	34831856	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs13205210	M1098T	0.14	0.136	0	Missense	0.984	Type 1	NM_017754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	35.385	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	23.077	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	52.941	45.455	35.484	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34831866_G_A	UHRF1BP1	54887	6	34831866	34831866	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs3734264	T1101T	0.46	0.44	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017754	-	-	100	49.153	58.242	-	-	-	-	-	-	95.455	98.75	-	41.509	100	100	25	34.848	53.191	17.5	100	100	-	-	35.965	35.644	42.623	-	-	51.351	36.986	22.917	33.553	29.412	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	58.209	60.377	46.053	81.633	-	73.81	47.826	100	39.823	-	-	76.923	-	32.432	100	-
chr6:34831889_G_C	UHRF1BP1	54887	6	34831889	34831889	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	-	G1109A	0	0	0.18	Missense	0.293	Type 2	NM_017754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34831942_G_A	UHRF1BP1	54887	6	34831942	34831942	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	-	G1127S	0	0	0	Missense	0.674	Type 2	NM_017754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.183	-	-	-	-	-	-
chr6:34838731_C_A	UHRF1BP1	54887	6	34838731	34838731	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs139596861	P1273P	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34839644_G_A	UHRF1BP1	54887	6	34839644	34839644	6p21	NM_017754.3	NP_060224.3	rs34672415	R1380K	0.01	0.012	1	Missense	0	Type 1	NM_017754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34850826_G_C	TAF11	6882	6	34850826	34850826	6p21.31	NM_005643.3	NP_001257417.1	rs15922	T68R	0.02	0.035	0.28	Missense	0	Type 1	NM_005643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	34.921	18.987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34855651_*_-C	TAF11	6882	6	34855651	34855651	6p21.31	NM_001270488.1	NP_001257417.1	-	P28fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr6:34855748_G_C	TAF11	6882	6	34855748	34855748	6p21.31	NM_001270488.1	NP_001257417.1	rs1051115	-	0.15	0.163	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	58.333	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34855765_G_A	TAF11	6882	6	34855765	34855765	6p21.31	NM_005643.3	NP_001257417.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr6:34857452_T_C	ANKS1A	23294	6	34857452	34857452	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs2273007	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34949451_C_T	ANKS1A	23294	6	34949451	34949451	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs3817473	-	0.45	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.14	100	51.163	53.846	36.667	100	100	65	100	100	100	100	55.556	100	42.308	-	100	-	46.667	100	100	-	-	100	100	54.545	75	64.286	100	100	100	65.625	65.625	61.905	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	30.233	21.875	40	100	32	70.588	-	43.59	100	100	-	100	100	-	100
chr6:34949607_C_T	ANKS1A	23294	6	34949607	34949607	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs2293242	Y192Y	0.59	0.667	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015245	100	100	42.857	55.932	31.373	100	100	64.815	100	100	100	91.667	40.625	100	43.038	-	100	100	49.474	100	100	-	-	100	100	60.504	100	50.685	100	100	100	58.929	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.882	31.132	100	21.739	100	28.07	100	20	46.087	100	100	34.615	100	100	-	100
chr6:34949771_G_A	ANKS1A	23294	6	34949771	34949771	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34957029_C_T	ANKS1A	23294	6	34957029	34957029	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	-	P413L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34962019_G_C	ANKS1A	23294	6	34962019	34962019	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs11755713	-	0.8	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	57.955	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.188	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr6:34962060_G_A	ANKS1A	23294	6	34962060	34962060	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs3823438	-	0.36	0.41	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.56	98.611	42.481	-	-	100	58.182	55.556	100	60.563	100	95.714	42.754	45.783	45.588	-	100	100	47.222	41.935	100	-	-	100	51.579	55.484	100	49.038	100	100	100	-	100	100	47.059	-	100	100	100	100	-	49.645	21.795	34.884	-	33.152	57.037	-	100	22.807	-	28.814	50.901	100	-	32.075	100	40.909	-	100
chr6:34985273_C_T	ANKS1A	23294	6	34985273	34985273	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	-	R483W	0	0	0.1	Missense	0.018	Type 2	NM_015245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-
chr6:34985563_G_A	ANKS1A	23294	6	34985563	34985563	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs41270044	S579S	0.04	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:34985800_A_G	ANKS1A	23294	6	34985800	34985800	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs2820236	L658L	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015245	-	-	-	-	-	57.895	-	70.455	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	88.889	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35021895_C_A	ANKS1A	23294	6	35021895	35021895	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	-	S677Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35027927_T_C	ANKS1A	23294	6	35027927	35027927	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs820085	L694S	0.99	0.987	0.46	Missense	0	Type 1	NM_015245	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:35047331_C_T	ANKS1A	23294	6	35047331	35047331	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	-	S774S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35047352_C_T	ANKS1A	23294	6	35047352	35047352	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	-	S781S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.959	-	-	-	-	-	32.895	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35047413_G_A	ANKS1A	23294	6	35047413	35047413	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	-	V802M	0	0	0	Missense	0.38	Type 2	NM_015245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35047468_G_A	ANKS1A	23294	6	35047468	35047468	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35047639_C_T	ANKS1A	23294	6	35047639	35047639	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	-	I826I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35048899_T_C	ANKS1A	23294	6	35048899	35048899	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs35455943	P891P	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015245	-	-	-	47.059	63.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35050417_A_G	ANKS1A	23294	6	35050417	35050417	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs76571262	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35050506_G_A	ANKS1A	23294	6	35050506	35050506	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs2177382	P916P	0.85	0.815	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015245	100	100	100	100	100	100	40.909	60.825	100	37.778	100	100	57.143	100	100	100	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	-	52.632	100	71.429	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	72.727	100	100	100	67.241	100	100	100	100	65	100	100	100	100	100	100	-	51.724
chr6:35050978_C_T	ANKS1A	23294	6	35050978	35050978	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	-	T961M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35056413_G_A	ANKS1A	23294	6	35056413	35056413	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs112702876	-	0.01	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35056443_A_G	ANKS1A	23294	6	35056443	35056443	6p21.31	NM_015245.2	NP_056060.2	rs2005	-	0.84	0.904	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	48.795	100	100	100	98.291	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	61.194	100	100	100	100	100	61.538	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	89.474	43.75	46.154	100	100	100	100	100	100	100
chr6:35086073_T_G	TCP11	6954	6	35086073	35086073	6p21.31	NM_018679.5	NP_001248746.1	rs112605593	A462A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35086227_C_G	TCP11	6954	6	35086227	35086227	6p21.31	NM_001261821.1	NP_001087197.1	-	R411P	0	0	0.07	Missense	0.13	Type 2	NM_001261818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35086272_C_T	TCP11	6954	6	35086272	35086272	6p21.31	NM_001261819.1	NP_001087197.1	rs2234051	R396Q	0.01	0.009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001261818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35086275_T_C	TCP11	6954	6	35086275	35086275	6p21.31	NM_001261817.1	NP_001248750.1	rs115171214	Q395R	0.01	0.009	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_001261818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35087996_G_A	TCP11	6954	6	35087996	35087996	6p21.31	NM_018679.5	NP_001248746.1	-	P319L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001261818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35088092_A_G	TCP11	6954	6	35088092	35088092	6p21.31	NM_018679.5	NP_001248750.1	-	L287P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001261818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35088381_C_G	TCP11	6954	6	35088381	35088381	6p21.31	NM_018679.5	NP_061149.1	rs2234045	G220A	0.17	0.201	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001261818	-	-	-	-	-	-	50	32.143	-	58.824	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	100	50	-	21.739	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	28.846	-	-	-	44.262	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	100	37.778
chr6:35088791_T_A	TCP11	6954	6	35088791	35088791	6p21.31	NM_018679.5	NP_001248746.1	-	M171L	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_001261818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35088855_C_G	TCP11	6954	6	35088855	35088855	6p21.31	NM_018679.5	NP_001248750.1	rs13203612	-	0.17	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	63.636	21.154	-	71.429	-	-	-	-	47.059	-	-	31.579	-	-	-	-	29.787	-	-	-	100	40.625	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	41.026
chr6:35090097_T_C	TCP11	6954	6	35090097	35090097	6p21.31	NM_001261818.1	NP_001248750.1	rs2234044	L92L	0.17	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261818	-	-	-	-	-	-	62.5	19.178	-	44.828	-	-	-	-	55.882	-	-	32	-	-	-	-	34.694	-	-	-	100	42.188	-	46.154	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	35.088	-	-	-	54.412	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	100	44.211
chr6:35096933_A_G	TCP11	6954	6	35096933	35096933	6p21.31	NM_001261821.1	NP_001087197.1	rs147549679	V55A	0.001	0.001	0.01	Missense	0.148	Type 1	NM_001261818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35107774_A_T	TCP11	6954	6	35107774	35107774	6p21.31	NM_018679.5	NP_001087197.1	rs34103100	-	0.17	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:35107781_G_A	TCP11	6954	6	35107781	35107781	6p21.31	NM_018679.5	NP_001248746.1	rs34715060	-	0.12	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:35182249_C_T	SCUBE3	222663	6	35182249	35182249	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	rs113302940	A18A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35195324_G_T	SCUBE3	222663	6	35195324	35195324	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35195463_C_T	SCUBE3	222663	6	35195463	35195463	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	rs138365118	D64D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152753	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35199478_C_A	SCUBE3	222663	6	35199478	35199478	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-
chr6:35201057_A_G	SCUBE3	222663	6	35201057	35201057	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	rs79753406	T231A	0.02	0.007	0.68	Missense	0.001	Type 1	NM_152753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35207576_C_A	SCUBE3	222663	6	35207576	35207576	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	-	R293S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35207596_C_T	SCUBE3	222663	6	35207596	35207596	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	-	F299F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35209932_G_A	SCUBE3	222663	6	35209932	35209932	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35211352_G_A	SCUBE3	222663	6	35211352	35211352	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	rs138619419	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35211732_C_T	SCUBE3	222663	6	35211732	35211732	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35211785_G_A	SCUBE3	222663	6	35211785	35211785	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	-	C706Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35211864_C_G	SCUBE3	222663	6	35211864	35211864	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	rs41270058	T732T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152753	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35212607_T_C	SCUBE3	222663	6	35212607	35212607	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35213156_G_A	SCUBE3	222663	6	35213156	35213156	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	-	L851L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35216296_C_T	SCUBE3	222663	6	35216296	35216296	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	rs2071920	-	0.65	0.665	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	24.39	100	30	20.755	100	-	64.583	100	37.037	62.195	-	54.167	100	100	32.222	55.172	100	46.667	55.102	97.917	100	67.742	100	100	100	41.463	40.476	100	50	100	63.415	-	27.632	100	100	100	40.909	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	44	100	100	100	100	100	100	100	-	54.545
chr6:35216344_C_A	SCUBE3	222663	6	35216344	35216344	6p21.3	NM_152753.2	NP_689966.2	-	L948L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35253974_C_T	ZNF76	7629	6	35253974	35253974	6p21.31	NM_003427.3	NP_003418.2	rs2228265	T48M	0.09	0.098	0.08	Missense	0	Type 1	NM_003427	-	-	-	66.667	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35259196_C_G	ZNF76	7629	6	35259196	35259196	6p21.31	NM_003427.3	NP_003418.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35259365_G_A	ZNF76	7629	6	35259365	35259365	6p21.31	NM_003427.3	NP_003418.2	rs149925131	G261D	0.001	0.001	0.04	Missense	0.387	Type 1	NM_003427	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35259397_C_T	ZNF76	7629	6	35259397	35259397	6p21.31	NM_003427.3	NP_003418.2	rs33959228	R272C	0.01	0.011	0.01	Missense	0.118	Type 1	NM_003427	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35259488_A_G	ZNF76	7629	6	35259488	35259488	6p21.31	NM_003427.3	NP_003418.2	-	Y302C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35260503_C_T	ZNF76	7629	6	35260503	35260503	6p21.31	NM_003427.3	NP_003418.2	rs1557567	H368H	0.64	0.653	0.1	Silent	-1	Type 1	NM_003427	98.276	27.778	100	29.167	31.707	100	-	78.788	100	-	43.243	-	56.25	100	100	38.71	69.565	100	47.368	54.286	100	100	60	100	100	100	23.077	42.105	100	42.857	100	62.5	48.387	33.333	100	100	100	-	100	-	100	100	20.69	100	100	100	100	100	100	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	-	40
chr6:35260530_C_T	ZNF76	7629	6	35260530	35260530	6p21.31	NM_003427.3	NP_003418.2	rs1557568	S377S	0.64	0.653	0.9	Silent	-1	Type 1	NM_003427	100	27.778	100	27.778	33.333	100	-	83.333	100	35.714	58.824	-	50	100	100	36.364	55.556	100	48.718	52.632	100	100	56	100	100	100	20.513	60.87	100	66.667	100	61.538	33.333	29.032	100	100	100	-	100	-	100	100	18.667	-	100	100	100	100	100	100	65	-	100	100	100	100	100	100	-	53.333
chr6:35260700_G_A	ZNF76	7629	6	35260700	35260700	6p21.31	NM_003427.3	NP_003418.2	rs35582935	R403Q	0.01	0.018	0.85	Missense	0.003	Type 1	NM_003427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35260858_G_A	ZNF76	7629	6	35260858	35260858	6p21.31	NM_003427.3	NP_003418.2	rs4711413	-	0.11	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35261591_G_A	ZNF76	7629	6	35261591	35261591	6p21.31	NM_003427.3	NP_003418.2	-	G465S	0	0	0.17	Missense	0.379	Type 2	NM_003427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:35278286_G_A	DEF6	50619	6	35278286	35278286	6p21.33-p21.1	NM_022047.3	NP_071330.3	-	T96T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35280183_C_T	DEF6	50619	6	35280183	35280183	6p21.33-p21.1	NM_022047.3	NP_071330.3	rs35395160	T176T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35285720_A_C	DEF6	50619	6	35285720	35285720	6p21.33-p21.1	NM_022047.3	NP_071330.3	rs2395617	N287T	0.9	0.866	0.78	Missense	0.008	Type 1	NM_022047	100	100	100	100	100	100	25	57.895	100	25	100	-	100	100	100	100	50.98	100	100	47.17	100	100	100	100	100	100	27.273	100	100	58.333	100	100	33.333	29.213	100	100	100	100	100	-	100	100	13.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.158
chr6:35287755_G_A	DEF6	50619	6	35287755	35287755	6p21.33-p21.1	NM_022047.3	NP_071330.3	rs61734578	E514E	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022047	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35287759_C_T	DEF6	50619	6	35287759	35287759	6p21.33-p21.1	NM_022047.3	NP_071330.3	-	R516W	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_022047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35287811_G_T	DEF6	50619	6	35287811	35287811	6p21.33-p21.1	NM_022047.3	NP_071330.3	rs114708018	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35288696_C_T	DEF6	50619	6	35288696	35288696	6p21.33-p21.1	NM_022047.3	NP_071330.3	rs34278260	N539N	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022047	-	-	-	54.545	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35289042_G_T	DEF6	50619	6	35289042	35289042	6p21.33-p21.1	NM_022047.3	NP_071330.3	-	R584L	0	0	0.84	Missense	0.456	Type 2	NM_022047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35378997_G_A	PPARD	5467	6	35378997	35378997	6p21.2	NM_006238.4	NP_001165289.1	rs9658135	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35388035_G_A	PPARD	5467	6	35388035	35388035	6p21.2	NM_006238.4	NP_001165291.1	-	V49I	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_001171819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35388063_G_T	PPARD	5467	6	35388063	35388063	6p21.2	NM_006238.4	NP_001165289.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-
chr6:35391787_C_T	PPARD	5467	6	35391787	35391787	6p21.2	NM_006238.4	NP_001165289.1	rs2076167	N65N	0.69	0.649	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171820	100	100	100	50	35.484	100	-	64.706	100	-	100	-	64.286	100	100	67.857	54.545	100	83.333	57.143	100	55.556	-	100	100	36.842	28.571	62.5	100	-	100	54.545	-	33.333	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	60	100	100	100	100	50	58.333	100	100	-	100	100	-	-
chr6:35392313_G_A	PPARD	5467	6	35392313	35392313	6p21.2	NM_001171820.1	NP_001165291.1	-	V181I	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001171820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35393573_T_A	PPARD	5467	6	35393573	35393573	6p21.2	NM_006238.4	NP_001165289.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35393589_C_T	PPARD	5467	6	35393589	35393589	6p21.2	NM_006238.4	NP_001165291.1	rs9658165	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35393651_A_G	PPARD	5467	6	35393651	35393651	6p21.2	NM_006238.4	NP_803184.1	-	Q276R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001171820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35423489_A_G	FANCE	2178	6	35423489	35423489	6p22-p21	NM_021922.2	NP_068741.1	rs7757405	-	0.76	0.734	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	42.424	69.118	50.725	31.034	100	-	41.86	25.874	100	100	100	100	56.604	100	40	100	46.25	100	67.188	100	100	100	44.444	-	35.556	-	-	100	29.032	-	-	100	-	30.189	72.727	100	-	-	100	-	62.5	21.818	58.209	49.474	100	100	100	100	-	50	-	100	100	100	45.833	100	46.154
chr6:35423662_A_C	FANCE	2178	6	35423662	35423662	6p22-p21	NM_021922.2	NP_068741.1	rs4713867	P129P	0.76	0.736	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021922	100	100	100	35.714	53.333	76	35	100	-	30.769	37.288	100	100	100	100	68.75	100	42.857	100	47.826	100	47.619	100	97.368	100	48.936	-	45.455	-	-	100	37.931	-	-	100	-	33.962	60	100	-	-	100	-	44.444	27.778	76.923	65.909	100	100	100	100	-	48.387	-	100	100	100	46.154	100	51.429
chr6:35423886_C_T	FANCE	2178	6	35423886	35423886	6p22-p21	NM_021922.2	NP_068741.1	rs7761870	S204L	0.03	0.041	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_021922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35424164_C_A	FANCE	2178	6	35424164	35424164	6p22-p21	NM_021922.2	NP_068741.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35426041_G_A	FANCE	2178	6	35426041	35426041	6p22-p21	NM_021922.2	NP_068741.1	rs114021030	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35426175_C_T	FANCE	2178	6	35426175	35426175	6p22-p21	NM_021922.2	NP_068741.1	rs3823434	L357L	0.06	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021922	-	81.034	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	88	-	-	-	66.667	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35427110_C_T	FANCE	2178	6	35427110	35427110	6p22-p21	NM_021922.2	NP_068741.1	rs143234424	I372I	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35427556_G_A	FANCE	2178	6	35427556	35427556	6p22-p21	NM_021922.2	NP_068741.1	rs6457823	-	0.14	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.089	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-
chr6:35430686_G_A	FANCE	2178	6	35430686	35430686	6p22-p21	NM_021922.2	NP_068741.1	rs9462088	A502T	0.14	0.152	0.6	Missense	0.003	Type 1	NM_021922	47.077	-	-	39.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	38.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr6:35436195_G_A	RPL10A	4736	6	35436195	35436195	6p21.31	NM_007104.4	NP_009035.3	rs41271257	-	0.08	0.101	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30.088	-	-	-	-	46.97	-	-	-	53.261	-	-	-	-	-	33.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35436571_C_T	RPL10A	4736	6	35436571	35436571	6p21.31	NM_007104.4	NP_009035.3	rs11553979	-	0.1	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr6:35436812_C_A	RPL10A	4736	6	35436812	35436812	6p21.31	NM_007104.4	NP_009035.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-
chr6:35437113_C_G	RPL10A	4736	6	35437113	35437113	6p21.31	NM_007104.4	NP_009035.3	rs78498719	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	84.286	-	-	-	56	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35467891_C_T	TULP1	7287	6	35467891	35467891	6p21.3	NM_003322.3	NP_003313.3	rs41270076	T454T	0.02	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.062	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	49.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35467912_C_T	TULP1	7287	6	35467912	35467912	6p21.3	NM_003322.3	NP_003313.3	rs61734562	L447L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35474073_C_G	TULP1	7287	6	35474073	35474073	6p21.3	NM_003322.3	NP_003313.3	rs12215920	-	0.29	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35477025_C_G	TULP1	7287	6	35477025	35477025	6p21.3	NM_003322.3	NP_003313.3	rs2064318	K261N	0.85	0.844	1	Missense	0	Type 1	NM_003322	100	100	99.057	100	100	20	100	100	100	28.889	100	100	100	100	-	33.793	100	55.102	46.739	31.081	100	25.806	100	35.821	100	100	30.392	48	100	61.765	47.619	100	26.966	29.091	100	100	-	100	47.541	100	100	42.742	100	100	100	100	100	28.889	42	25.806	100	100	38.953	100	100	100	100	100	-	40
chr6:35477032_A_G	TULP1	7287	6	35477032	35477032	6p21.3	NM_003322.3	NP_003313.3	rs2064317	I259T	0.38	0.366	0.93	Missense	0	Type 1	NM_003322	-	-	-	-	54.545	24.762	94.444	-	-	27.907	-	-	100	46.939	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	34.328	100	51.818	-	-	-	-	-	68.116	-	-	57.576	100	-	36.17	-	-	100	41.86	-	-	100	61.798	48.031	-	40	-	54.386	78.788	40.11	100	100	100	33.333	-	-	39.56
chr6:35477465_C_A	TULP1	7287	6	35477465	35477465	6p21.3	NM_003322.3	NP_003313.3	-	A222S	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_003322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35478612_G_A	TULP1	7287	6	35478612	35478612	6p21.3	NM_003322.3	NP_003313.3	rs2273001	-	0.67	0.647	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	46.154	31.25	37.037	100	100	100	-	100	-	45	100	-	26.087	54.545	-	-	56.757	100	41.935	-	42.308	47.368	100	50	-	100	85.714	-	69.565	55.263	24.324	100	100	-	100	80	100	100	48	100	-	100	100	100	-	-	36.842	64.286	100	46.341	100	-	87.5	100	100	-	65
chr6:35479494_C_T	TULP1	7287	6	35479494	35479494	6p21.3	NM_003322.3	NP_003313.3	-	D94N	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_003322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35479574_G_C	TULP1	7287	6	35479574	35479574	6p21.3	NM_003322.3	NP_003313.3	rs7764472	T67R	0.89	0.905	1	Missense	0	Type 1	NM_003322	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	42.857	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35544889_T_A	FKBP5	2289	6	35544889	35544889	6p21.31	NM_001145777.1	NP_001139249.1	rs146787424	Q383L	0.004	0.002	0.25	Missense	0.039	Type 1	NM_001145776	-	80.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35544942_G_A	FKBP5	2289	6	35544942	35544942	6p21.31	NM_001145775.1	NP_004108.1	rs34866878	N365N	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145776	-	-	-	45.714	54.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35548008_A_C	FKBP5	2289	6	35548008	35548008	6p21.31	NM_004117.3	NP_004108.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	73.333	65.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35587943_G_A	FKBP5	2289	6	35587943	35587943	6p21.31	NM_001145776.1	NP_001139247.1	-	P120L	0	0	0	Missense	0.857	Type 2	NM_001145776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35704831_C_G	-	-	6	35704831	35704831	-	-	-	rs56354119	-	0.1	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	26.923	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	100	-	38.889	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr6:35704964_G_A	ARMC12	221481	6	35704964	35704964	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	rs77517647	A27T	0.001	0.00046	0.04	Missense	0.06	Type 1	NM_145028	-	-	-	-	63.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35705107_C_A	ARMC12	221481	6	35705107	35705107	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	-	A74A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35705142_A_G	ARMC12	221481	6	35705142	35705142	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	rs12193672	-	0.1	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	24.528	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	50	-	22.222	-	52.381	-	-	37.778	-	-	100	-	31.373	35.714	-	54.545	-	-	-	-	-	54.545	-	44.444	-	43.333
chr6:35705779_G_A	ARMC12	221481	6	35705779	35705779	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35705853_G_A	ARMC12	221481	6	35705853	35705853	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	rs151133317	R98R	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35705878_A_G	ARMC12	221481	6	35705878	35705878	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	-	K107E	0	0.00019	0.05	Missense	0.795	Type 1	NM_145028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35705892_T_C	ARMC12	221481	6	35705892	35705892	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	rs2817041	Y111Y	0.76	0.795	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145028	-	100	100	100	100	58.974	80	100	100	48.387	100	100	100	48.387	100	64.815	100	100	100	100	100	60.87	33.333	42.857	100	100	23.333	100	-	53.846	100	36.364	31.25	28.302	52.174	-	26.087	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	52.941	100	100	100	41.935	100	100	100	100	100	100	46.429
chr6:35715030_C_T	ARMC12	221481	6	35715030	35715030	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.664	-	-	-	-	-	51.887	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35715059_G_A	ARMC12	221481	6	35715059	35715059	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	rs148096096	E183K	0	0.00009	0.06	Missense	0.897	Type 1	NM_145028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35715076_C_T	ARMC12	221481	6	35715076	35715076	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	rs35066231	I188I	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35715099_C_T	ARMC12	221481	6	35715099	35715099	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	-	A196V	0	0	0	Missense	0.129	Type 2	NM_145028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35715241_C_T	ARMC12	221481	6	35715241	35715241	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35716641_G_A	ARMC12	221481	6	35716641	35716641	6p21.31	NM_145028.3	NP_659465.2	rs61731466	T366T	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35748931_T_C	CLPSL1	340204	6	35748931	35748931	6p21.31	NM_001010886.3	NP_001010886.1	rs34109614	F15S	0.29	0.32	0	Missense	0.16	Type 1	NM_001010886	-	-	42.308	50	-	71.429	58.824	-	100	-	39.286	96.154	-	-	-	29.333	42.424	45.455	64.865	-	26.316	62.791	100	100	46.667	64.286	-	-	-	57.143	41.176	-	-	-	-	-	-	-	65.517	100	-	-	100	-	-	40	39.583	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.185	58.824	100	-
chr6:35754852_G_A	CLPSL1	340204	6	35754852	35754852	6p21.31	NM_001010886.3	NP_001010886.1	-	S59S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35755618_C_T	CLPSL1	340204	6	35755618	35755618	6p21.31	NM_001010886.3	NP_001010886.1	rs57267367	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35755658_A_G	CLPSL1	340204	6	35755658	35755658	6p21.31	NM_001010886.3	NP_001010886.1	rs12211728	Q79Q	0.36	0.378	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010886	-	18.391	48.837	29.412	-	31.387	73.333	37.368	55.172	48	46.377	90.476	-	-	74.766	21.951	46.269	27.273	19.88	22.751	56.688	70.769	100	100	62.5	40.833	-	31.148	-	62.791	23.333	20	-	-	26.829	-	-	66.667	39.286	43.902	-	67.5	39.521	-	15.854	44.954	24.706	-	38.095	-	43.75	34.375	69.231	100	48.611	18.75	59.223	20.896	42.69	18.519
chr6:35762937_G_A	CLPS	1208	6	35762937	35762937	6p21.31	NM_001252597.1	NP_001823.1	rs41270082	R68C	0.005	0.007	0	Missense	0.99	Type 1	NM_001252598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35762962_G_A	CLPS	1208	6	35762962	35762962	6p21.31	NM_001832.3	NP_001823.1	-	N59N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35762992_C_T	CLPS	1208	6	35762992	35762992	6p21.31	NM_001252598.1	NP_001239526.1	-	K49K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35763638_G_A	CLPS	1208	6	35763638	35763638	6p21.31	NM_001832.3	NP_001239526.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	22.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35765036_G_A	CLPS	1208	6	35765036	35765036	6p21.31	NM_001252597.1	NP_001239527.1	-	V10V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35765043_A_G	CLPS	1208	6	35765043	35765043	6p21.31	NM_001252597.1	NP_001239527.1	rs2766597	L8P	0.03	0.036	0.01	Missense	0.339	Type 1	NM_001252598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35765068_T_C	CLPS	1208	6	35765068	35765068	6p21.31	NM_001832.3	NP_001239526.1	rs3748050	-	0.21	0.264	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	19.403	41.553	-	-	-	-	32.558	-	-	36.957	-	-	-	53.409	-	-	66.667	25	19.512	30.612	-	-	-	60.377	-	-	36.585	-	-	-	47.727	-	-	63.333	-	-	79.545	-	-	-	31.746	-	-	42.553	-	67.949	-	73.684	-	71.053	-	35.556	-	100	41.176	68.182	-	-	70.37
chr6:35773526_G_T	LHFPL5	222662	6	35773526	35773526	6p21.31	NM_182548.3	NP_872354.1	-	V27L	0	0	0.01	Missense	0.174	Type 2	NM_182548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35782382_C_T	LHFPL5	222662	6	35782382	35782382	6p21.31	NM_182548.3	NP_872354.1	-	R158W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_182548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35782416_C_T	LHFPL5	222662	6	35782416	35782416	6p21.31	NM_182548.3	NP_872354.1	-	T169M	0	0.00009	0.01	Missense	0.752	Type 1	NM_182548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35911700_C_A	SLC26A8	116369	6	35911700	35911700	6p21	NM_001193476.1	NP_443193.1	-	G859C	0	0	0.01	Missense	0.939	Type 2	NM_138718	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35911812_C_A	SLC26A8	116369	6	35911812	35911812	6p21	NM_138718.2	NP_619732.2	-	Q821H	0	0	0	Missense	0.326	Type 2	NM_138718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35923246_T_C	SLC26A8	116369	6	35923246	35923246	6p21	NM_052961.3	NP_619732.2	rs2295852	I534V	0.38	0.449	0.46	Missense	0.001	Type 1	NM_138718	48.765	75.824	51.111	54.839	24.832	-	47.826	-	100	58.929	38.667	-	51.754	100	-	100	42.593	70	-	50	-	-	100	42.857	-	35.849	100	45.783	-	100	47.222	55.932	100	99.254	-	100	65	-	44.928	100	96.667	51.648	76.923	40.909	64.516	100	-	61.905	54.545	38.462	49.231	39.024	-	-	-	-	-	44.444	100	38.281
chr6:35927367_A_G	SLC26A8	116369	6	35927367	35927367	6p21	NM_001193476.1	NP_443193.1	rs75822578	V473A	0.01	0.008	0.01	Missense	0.953	Type 1	NM_138718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35944966_T_C	SLC26A8	116369	6	35944966	35944966	6p21	NM_138718.2	NP_443193.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35960390_C_T	SLC26A8	116369	6	35960390	35960390	6p21	NM_052961.3	NP_619732.2	rs17707331	S230N	0.1	0.103	1	Missense	0.287	Type 1	NM_001193476	52.083	72.464	-	-	33.784	-	-	66.667	-	-	-	-	-	52.5	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35965539_T_C	SLC26A8	116369	6	35965539	35965539	6p21	NM_001193476.1	NP_443193.1	-	T201T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35967772_T_C	SLC26A8	116369	6	35967772	35967772	6p21	NM_001193476.1	NP_001180405.1	rs17713154	I148V	0.11	0.12	0.5	Missense	0.005	Type 1	NM_001193476	46.429	51.724	-	-	33.333	-	-	57.692	-	-	-	-	-	60	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35967813_G_A	SLC26A8	116369	6	35967813	35967813	6p21	NM_138718.2	NP_443193.1	-	S134L	0	0	0.18	Missense	0.345	Type 2	NM_001193476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35980121_C_T	SLC26A8	116369	6	35980121	35980121	6p21	NM_001193476.1	NP_619732.2	rs743923	V73M	0.25	0.303	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001193476	47.727	65	-	42.857	44.681	-	-	58.209	-	-	-	-	44	100	-	100	35.714	-	41.667	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	76.923	65	-	45.455	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:35987507_C_A	SLC26A8	116369	6	35987507	35987507	6p21	NM_001193476.1	NP_619732.2	rs584884	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36027142_A_G	MAPK14	1432	6	36027142	36027142	6p21.3-p21.2	NM_139013.2	NP_620583.1	rs3730327	-	0.16	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	63.107	-	62.5	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	22.989	42.157	100	53.125	62.264	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	42.105	-	35.714	-	73.913	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:36040764_A_G	MAPK14	1432	6	36040764	36040764	6p21.3-p21.2	NM_001315.2	NP_620583.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36041431_A_G	MAPK14	1432	6	36041431	36041431	6p21.3-p21.2	NM_139013.2	NP_620583.1	rs851010	-	0.36	0.428	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.909	20.37	45.133	-	-	100	30	-	100	-	82.051	-	60.494	-	100	-	38.095	100	41.667	100	74.074	51.899	-	40.909	50	100	-	63.636	100	61.538	-	100	-	-	100	99.2	44.118	47.368	44.828	100	100	-	80.488	100	29.73	34.483	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	53.333	100	65.517
chr6:36041869_T_C	MAPK14	1432	6	36041869	36041869	6p21.3-p21.2	NM_139014.2	NP_620583.1	-	L164P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36063793_C_T	MAPK14	1432	6	36063793	36063793	6p21.3-p21.2	NM_001315.2	NP_620583.1	rs139802452	L238F	0	0.00037	-1	Missense	0.007	Type 1	NM_139012	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36068041_T_C	MAPK14	1432	6	36068041	36068041	6p21.3-p21.2	NM_139012.2	NP_620582.1	rs2815805	H253H	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36075219_A_C	MAPK14	1432	6	36075219	36075219	6p21.3-p21.2	NM_139012.2	NP_620581.1	rs9470219	-	0.37	0.44	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.685	24.762	49.457	-	-	100	36.364	-	100	-	78.545	-	44.805	-	100	-	45.588	100	44.33	100	71.774	54.615	-	37.5	46.875	100	-	44.545	100	63.636	-	100	-	-	100	100	30.534	65.385	50	100	100	-	82.99	100	31.111	32.667	100	-	98.551	-	100	-	100	-	100	100	100	46.575	100	55.372
chr6:36076169_A_G	MAPK14	1432	6	36076169	36076169	6p21.3-p21.2	NM_139013.2	NP_620583.1	rs45496794	D343G	0.001	0.001	-1	Missense	0.006	Type 1	NM_001315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36098333_T_C	MAPK13	5603	6	36098333	36098333	6p21.31	NM_002754.4	NP_002745.1	rs12191295	-	0.97	0.952	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr6:36098410_A_C	MAPK13	5603	6	36098410	36098410	6p21.31	NM_002754.4	NP_002745.1	rs1059227	T17T	0.77	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002754	100	65.385	35.484	100	100	-	66.667	100	100	-	43.75	100	100	-	33.333	-	-	-	100	-	100	-	56	50	44.444	30	-	43.75	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	26.667	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	36.364
chr6:36099083_C_T	MAPK13	5603	6	36099083	36099083	6p21.31	NM_002754.4	NP_002745.1	-	A52V	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_002754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36099096_G_A	MAPK13	5603	6	36099096	36099096	6p21.31	NM_002754.4	NP_002745.1	-	L56L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36104502_C_T	MAPK13	5603	6	36104502	36104502	6p21.31	NM_002754.4	NP_002745.1	rs148572287	R189X	0	0.00009	-1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_002754	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36168076_C_A	BRPF3	27154	6	36168076	36168076	6p21	NM_015695.2	NP_056510.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36168242_G_A	BRPF3	27154	6	36168242	36168242	6p21	NM_015695.2	NP_056510.2	-	R48H	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_015695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36168628_A_G	BRPF3	27154	6	36168628	36168628	6p21	NM_015695.2	NP_056510.2	rs45504893	S177G	0.04	0.055	-1	Missense	0	Type 1	NM_015695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	46.512	-	59.813	-	-	-	59.292	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	69.136	-	-	-
chr6:36169580_C_T	BRPF3	27154	6	36169580	36169580	6p21	NM_015695.2	NP_056510.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36185681_G_C	BRPF3	27154	6	36185681	36185681	6p21	NM_015695.2	NP_056510.2	rs12525283	-	0.11	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.167	-	-	-	100	29.268	-	-	-	27.442	-	-	48.387	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	50.685	-	40.86	41.304	-	-	-	27.907	31.373	23.636	-	100	-	72.414	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	100	-	40.541	-	49.286	-	-	21.053	-	-	-	-
chr6:36185759_A_G	BRPF3	27154	6	36185759	36185759	6p21	NM_015695.2	NP_056510.2	rs145016452	S1019G	0.001	0.003	-1	Missense	0	Type 1	NM_015695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36193085_G_A	BRPF3	27154	6	36193085	36193085	6p21	NM_015695.2	NP_056510.2	rs142171063	E1075K	0.01	0.008	-1	Missense	0.912	Type 1	NM_015695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36198399_*_-G	BRPF3	27154	6	36198399	36198399	6p21	NM_015695.2	NP_056510.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	47.191	100	64.615	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	100	61.111	-	37.5	-	24.39	-	-	37.143	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	29.63
chr6:36260858_C_T	PNPLA1	285848	6	36260858	36260858	6p21.31	NM_173676.2	NP_775947.2	rs2239795	F58F	0.42	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145716	-	-	57.732	56.757	-	59.14	-	-	-	-	-	-	50.633	-	43.382	28.873	-	39.286	100	-	83.851	-	-	-	-	56.039	69.565	-	-	100	48.837	-	69.466	77.333	58.824	-	30.579	-	43.103	-	100	53.205	-	50	75.556	34.091	50.667	57.143	-	51.852	43.636	100	51.489	-	-	-	39.474	-	-	-
chr6:36260914_C_T	PNPLA1	285848	6	36260914	36260914	6p21.31	NM_173676.2	NP_001139188.1	rs2239796	-	0.27	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.271	46.316	-	-	50	23.077	60.577	100	-	83.66	-	-	100	-	65.942	49.451	-	-	-	-	31.325	-	45.918	46.753	-	36.937	45.161	-	-	53.968	33.645	34.579	21.805	37.209	100	-	65	-	-	-	42.282	73.881	-	29.231	56.989	47.727	33.333	52.273	40	-	-	43.636	100	-	31.579	-	-	-	38.922
chr6:36263171_G_A	PNPLA1	285848	6	36263171	36263171	6p21.31	NM_001145716.2	NP_001139189.2	rs45524833	E163K	0.003	0.003	-1	Missense	0.061	Type 1	NM_001145716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36269603_G_A	PNPLA1	285848	6	36269603	36269603	6p21.31	NM_001145716.2	NP_001139188.1	rs10947600	-	0.33	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.707	34.783	-	-	-	100	62.5	100	-	73.333	86.957	-	100	-	63.063	76.923	66.667	-	-	100	31.25	68.966	100	100	59.091	32	100	-	-	46.667	-	44.643	36.923	100	100	-	69.231	-	-	-	43.59	76.744	100	24.324	100	41.667	33.333	37.5	51.852	-	68.182	65.625	100	-	-	-	-	-	35.714
chr6:36269725_A_G	PNPLA1	285848	6	36269725	36269725	6p21.31	NM_001145716.2	NP_001139189.2	rs34598813	E202G	0.07	0.081	-1	Missense	0.79	Type 1	NM_001145716	-	-	-	-	-	-	-	16.867	-	38	19.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-
chr6:36269821_G_A	PNPLA1	285848	6	36269821	36269821	6p21.31	NM_173676.2	NP_775947.2	-	G234E	0	0	-1	Missense	0.135	Type 2	NM_001145716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36270025_C_T	PNPLA1	285848	6	36270025	36270025	6p21.31	NM_001145716.2	NP_001139188.1	-	S302L	0	0	-1	Missense	0.828	Type 2	NM_001145716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36270130_C_A	PNPLA1	285848	6	36270130	36270130	6p21.31	NM_173676.2	NP_775947.2	rs12199580	P337H	0.34	0.358	-1	Missense	0.006	Type 1	NM_001145716	-	26.087	53.416	-	-	33.981	100	51.02	100	-	79.755	96.61	-	100	-	57.407	48.352	66.667	-	-	100	41.525	61.905	100	100	41.221	32.71	50	-	-	55	36.765	29.412	33.577	100	100	-	54.348	-	-	-	49.02	78.736	100	32.979	100	51	41.86	50	34.091	-	61.765	58.407	100	-	32.353	-	-	-	49.398
chr6:36274153_C_T	PNPLA1	285848	6	36274153	36274153	6p21.31	NM_001145716.2	NP_001139189.2	rs12197079	T404M	0.21	0.297	-1	Missense	0	Type 1	NM_001145716	-	-	40.654	63.415	65.054	-	-	-	-	-	49.782	-	-	33.784	-	34.872	-	-	37	-	-	62.5	-	-	-	-	60.194	-	-	100	-	-	61.417	64.286	44.681	100	-	100	37.5	-	-	-	-	100	-	-	100	70	-	58.333	41.176	35.484	-	-	-	100	29.814	-	100	53.125
chr6:36275312_G_C	PNPLA1	285848	6	36275312	36275312	6p21.31	NM_001145717.1	NP_001139189.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36275322_G_A	PNPLA1	285848	6	36275322	36275322	6p21.31	NM_001145716.2	NP_001139188.1	rs41270096	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr6:36275458_T_C	PNPLA1	285848	6	36275458	36275458	6p21.31	NM_001145717.1	NP_001139189.2	rs4713956	S436P	0.64	0.658	-1	Missense	0	Type 1	NM_001145716	100	75	100	100	100	78.571	-	-	-	46.667	45.161	-	26.923	55.556	100	37.5	-	50	100	56.41	-	62.162	35.294	-	-	54.167	57.895	55	-	100	46.154	77.273	69.565	60	100	100	100	100	60	-	-	56.25	30	100	70	56.667	100	-	47.059	75	57.143	-	39.394	-	-	-	100	-	-	100
chr6:36287312_G_C	C6orf222	389384	6	36287312	36287312	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	rs743852	L582V	0.39	0.501	-1	Missense	0.968	Type 1	NM_001010903	100	67.164	100	53.125	100	71.429	-	-	-	58.537	42.056	-	47.222	48.485	55.556	31.452	46.875	-	100	54.286	-	54.167	-	-	-	47.143	-	32	-	100	42.857	41.176	-	-	100	100	100	100	65.517	-	100	43.478	-	100	55.102	68.293	100	50	38.095	48	100	-	48.529	-	-	-	100	30	-	100
chr6:36290159_G_A	C6orf222	389384	6	36290159	36290159	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	-	S511L	0	0	-1	Missense	0.77	Type 2	NM_001010903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36291224_G_C	C6orf222	389384	6	36291224	36291224	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	-	F439L	0	0	-1	Missense	0.228	Type 2	NM_001010903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36291985_G_A	C6orf222	389384	6	36291985	36291985	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	rs7751919	-	0.09	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	28.169	-	40.741	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36293083_G_A	C6orf222	389384	6	36293083	36293083	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	rs76331220	P382L	0.02	0.027	-1	Missense	0.002	Type 1	NM_001010903	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36294361_G_A	C6orf222	389384	6	36294361	36294361	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	rs147988231	A321V	0	0.00019	-1	Missense	0.068	Type 1	NM_001010903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-
chr6:36294500_G_T	C6orf222	389384	6	36294500	36294500	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	-	L275M	0	0	-1	Missense	0.009	Type 2	NM_001010903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36294864_A_G	C6orf222	389384	6	36294864	36294864	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	rs41270098	A245A	0.05	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.472	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	42.857	-	60	40.426	28.261	-	-	-	40.625	-	-	-	50.538
chr6:36296514_C_T	C6orf222	389384	6	36296514	36296514	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	rs41270100	-	0.09	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.188	-	46.171	30.714	53.875	-	-	-	-	56.627	-	-	-	-	-	31.056	-	-	43.243	46.629	-	61.143	-	-	-	-	-	45.098	-	76.923	-	67.123	-	-	-	-	66.387	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.118
chr6:36296537_G_A	C6orf222	389384	6	36296537	36296537	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	rs41270102	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36297817_C_A	C6orf222	389384	6	36297817	36297817	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	rs115432393	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36298017_C_T	C6orf222	389384	6	36298017	36298017	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	rs149916620	D151N	0	0.00009	-1	Missense	0.16	Type 1	NM_001010903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36298264_A_G	C6orf222	389384	6	36298264	36298264	6p21.31	NM_001010903.4	NP_001010903.3	rs149607586	A68A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36334735_G_T	ETV7	51513	6	36334735	36334735	6p21	NM_001207038.1	NP_001193964.1	-	T124T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36336719_*_+C	ETV7	51513	6	36336719	36336719	6p21	NM_001207039.1	NP_001193967.1	-	W114fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001207041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36336764_G_A	ETV7	51513	6	36336764	36336764	6p21	NM_001207041.1	NP_001193967.1	rs2234080	A99V	0.01	0.018	-1	Missense	0.318	Type 1	NM_001207041	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36339136_G_A	ETV7	51513	6	36339136	36339136	6p21	NM_001207038.1	NP_001193964.1	rs2234079	P61L	0.08	0.028	-1	Missense	0.002	Type 1	NM_001207041	38.889	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36339143_C_T	ETV7	51513	6	36339143	36339143	6p21	NM_001207041.1	NP_001193969.1	rs61730656	A59T	0.003	0.006	-1	Missense	0	Type 1	NM_001207041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36341294_C_T	ETV7	51513	6	36341294	36341294	6p21	NM_001207038.1	NP_001193966.1	rs3213530	G68G	0.22	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207036	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	65.385	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-
chr6:36343714_C_T	ETV7	51513	6	36343714	36343714	6p21	NM_001207038.1	NP_001193966.1	rs61757380	E81K	0.005	0.005	-1	Missense	0.943	Type 1	NM_001207035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-
chr6:36343721_G_A	ETV7	51513	6	36343721	36343721	6p21	NM_001207041.1	NP_001193967.1	rs2234075	R6W	0.03	0.035	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001207037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	-	-	27.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36343727_C_T	ETV7	51513	6	36343727	36343727	6p21	NM_001207040.1	NP_057219.1	rs149881845	G4R	0	0.00046	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001207037	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36353472_C_T	ETV7	51513	6	36353472	36353472	6p21	NM_001207038.1	NP_001193970.1	rs2234072	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	58.333	-	-	-	32.787	-	-	28.75	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	31.325	-	-	-	-	-	58.824	100	-	-	-	-	-	58.333	-	-	50	-	-	-	-	-	33.333	-	26.316	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36355372_T_C	ETV7	51513	6	36355372	36355372	6p21	NM_001207039.1	NP_001193967.1	rs2234071	-	0.41	0.48	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	76.923	64.286	-	35.714	100	-	100	-	-	55.556	-	-	50	-	-	-	-	44.444	50	-	-	-	85.714	85.714	-	77.778	-	100	-	-	85.714	55.556	50	-	100	-	85.714	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:36368276_C_T	PXT1	222659	6	36368276	36368276	6p21.31	NM_152990.3	NP_694535.2	rs62403732	Q85Q	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36437849_G_T	KCTD20	222658	6	36437849	36437849	6p21.31	NM_173562.3	NP_775833.2	rs41272162	-	0.02	0.018	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36442846_G_C	KCTD20	222658	6	36442846	36442846	6p21.31	NM_173562.3	NP_775833.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36442872_C_A	KCTD20	222658	6	36442872	36442872	6p21.31	NM_173562.3	NP_775833.2	rs188088562	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36446975_G_C	KCTD20	222658	6	36446975	36446975	6p21.31	NM_173562.3	NP_775833.2	rs2239808	S171T	0.32	0.269	-1	Missense	0.793	Type 1	NM_173562	47.432	21.311	47.938	46.721	57.407	-	29.091	-	-	-	-	-	40.667	37.647	100	-	-	-	-	-	-	56.97	63.095	-	-	100	31.532	-	-	21.429	-	34.409	30.833	38.728	39.024	-	61.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	39.683	-	-	47.727	61.538	49.231	-	59.036
chr6:36446990_G_A	KCTD20	222658	6	36446990	36446990	6p21.31	NM_173562.3	NP_775833.2	-	R176H	0	0	-1	Missense	0.123	Type 2	NM_173562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36452545_T_C	KCTD20	222658	6	36452545	36452545	6p21.31	NM_173562.3	NP_775833.2	-	V304A	0	0	-1	Missense	0.14	Type 2	NM_173562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36454820_G_A	KCTD20	222658	6	36454820	36454820	6p21.31	NM_173562.3	NP_775833.2	-	T376T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36463589_A_G	STK38	11329	6	36463589	36463589	6p21	NM_007271.2	NP_009202.1	-	I457T	0	0	-1	Missense	0.007	Type 2	NM_007271	-	78.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36463610_C_T	STK38	11329	6	36463610	36463610	6p21	NM_007271.2	NP_009202.1	-	G450D	0	0	-1	Missense	0.043	Type 2	NM_007271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36463619_C_T	STK38	11329	6	36463619	36463619	6p21	NM_007271.2	NP_009202.1	-	R447H	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_007271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36463627_C_T	STK38	11329	6	36463627	36463627	6p21	NM_007271.2	NP_009202.1	rs2071809	T444T	0.1	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36464481_G_A	STK38	11329	6	36464481	36464481	6p21	NM_007271.2	NP_009202.1	rs55921013	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	28.866	-	-	57.143	-	-	-	-	-	61.111	-	38.235	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	81.818	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	35	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36467791_C_G	STK38	11329	6	36467791	36467791	6p21	NM_007271.2	NP_009202.1	rs659726	-	0.51	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.803	-	42.958	42.991	59.459	-	22.222	-	-	32.394	-	100	42.222	49.206	100	63.839	-	-	-	44.604	-	58.654	100	-	42.308	100	23.711	-	-	27.083	55.556	20.29	31.405	30.769	40	-	71.171	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	43.59	100	-	-	100	60.417	47.17	-	66.667
chr6:36483083_G_A	STK38	11329	6	36483083	36483083	6p21	NM_007271.2	NP_009202.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36492269_C_G	STK38	11329	6	36492269	36492269	6p21	NM_007271.2	NP_009202.1	rs3752479	-	0.32	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.667	-	34.615	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	50	61.905	-	-	-	-	-	-	-	58.824	46.667	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	20	50	44.444	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	37.5	-	-	-	54.545
chr6:36566575_C_T	SRSF3	6428	6	36566575	36566575	6p21	NM_003017.4	NP_003008.1	rs9368943	-	0.24	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.966	23.077	46.809	60	58.036	-	-	-	-	-	-	-	48.276	37.5	100	68.868	-	-	-	36.364	-	48.438	-	39.286	-	100	23.913	-	-	33.333	44.444	28.571	25	26.667	50	-	67.692	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	60	-	-	71.429	100	52.381	-	100
chr6:36651934_G_A	CDKN1A	1026	6	36651934	36651934	6p21.2	NM_078467.2	NP_001207707.1	-	R19H	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_000389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36651971_C_A	CDKN1A	1026	6	36651971	36651971	6p21.2	NM_001220777.1	NP_510867.1	rs1801270	S31R	0.25	0.133	-1	Missense	0	Type 1	NM_000389	-	30	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	88.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.667	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36652339_C_G	CDKN1A	1026	6	36652339	36652339	6p21.2	NM_078467.2	NP_510867.1	rs3176352	-	0.47	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	47.934	33.333	-	47.619	-	41.667	-	43.478	-	100	55	36	66.667	32	-	-	47.826	50.943	-	-	100	-	-	-	27.027	100	100	56.25	57.895	-	40.385	34.426	100	100	38.298	30	-	-	100	-	-	-	40	-	-	41.176	-	47.059	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-
chr6:36653597_C_T	CDKN1A	1026	6	36653597	36653597	6p21.2	NM_078467.2	NP_001207706.1	rs1059234	-	0.22	0.108	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36710269_A_G	CPNE5	57699	6	36710269	36710269	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	rs3752480	-	0.19	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	61.765	34.375	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	43.75	40.244	-	-	36.364	-	-	-	38.235	-	-	-	-	40.741	32.609	-	-	-	-	-	75.556	61.905	-	-	36.364	-	-	-	22.973	38.158	100	50	100	-	-	-	-	-	83.333	67.29	59.459	-	57.447
chr6:36711535_C_A	CPNE5	57699	6	36711535	36711535	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	-	M498I	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_020939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36713263_A_G	CPNE5	57699	6	36713263	36713263	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	rs763046	C410C	0.82	0.844	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020939	29.412	77.273	55.556	38.462	100	100	42.857	-	100	-	100	100	100	100	61.538	100	41.667	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	54.545	-	-	100	100	36.364	44.828	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	23.529	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100
chr6:36714208_G_A	CPNE5	57699	6	36714208	36714208	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	-	P389S	0	0	-1	Missense	0.984	Type 2	NM_020939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36714318_C_T	CPNE5	57699	6	36714318	36714318	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	-	S352N	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_020939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36723992_C_A	CPNE5	57699	6	36723992	36723992	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36733132_G_A	CPNE5	57699	6	36733132	36733132	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	rs763048	Y253Y	0.58	0.558	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020939	45.185	-	53.5	-	73.554	100	56.667	33.784	100	-	80.8	100	45.946	50	39.583	-	60.811	100	100	-	28.571	100	100	56.452	100	47.059	26.786	61.765	-	100	48.889	100	40.789	34.043	-	-	68.75	74.074	100	100	-	100	23.737	40	-	100	100	100	-	100	48.718	61.111	100	-	100	100	100	100	-	100
chr6:36742749_G_A	CPNE5	57699	6	36742749	36742749	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	-	G242G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36766292_C_T	CPNE5	57699	6	36766292	36766292	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	rs6940728	-	0.66	0.645	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	48.63	30.159	30	60.784	100	100	100	62.963	36.364	95.238	31.111	100	100	-	39.655	100	-	-	19.718	40	63.889	100	100	-	100	41.304	-	66.667	100	100	100	100	100	100	27.869	-	-	-	-	100	73.864	43.75	59.375	33.613	38.235	61.538	45.833	31.25	48.78	100	-	100	100	-	20	100	100	30.612
chr6:36767745_G_C	CPNE5	57699	6	36767745	36767745	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	-	L96V	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_020939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36767803_G_A	CPNE5	57699	6	36767803	36767803	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	-	F76F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36790819_C_T	CPNE5	57699	6	36790819	36790819	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	rs55845536	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50.655	-	-	-	-	58.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	28.302	-	-
chr6:36790856_G_A	CPNE5	57699	6	36790856	36790856	6p21.1	NM_020939.1	NP_065990.1	-	D38D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36824399_C_T	PPIL1	51645	6	36824399	36824399	6p21.1	NM_016059.4	NP_057143.1	rs2071823	Q81Q	0.22	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016059	50.833	-	38.346	63.333	65.934	-	-	30.12	-	-	28.758	-	-	-	-	-	-	27.273	56.897	-	86.957	-	-	43.333	-	53.933	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	56.667	36.667	-	100	-	-	38.889	100	-	100	-	55.556	-	-	-	44.578	-	-	70.588	-	-	-	52.083
chr6:36867191_G_A	C6orf89	221477	6	36867191	36867191	6p21.2	NM_152734.3	NP_689947.2	rs116014494	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36867376_C_T	C6orf89	221477	6	36867376	36867376	6p21.2	NM_152734.3	NP_689947.2	rs73732050	P59P	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36882353_A_G	C6orf89	221477	6	36882353	36882353	6p21.2	NM_152734.3	NP_689947.2	rs2272275	E200E	0.28	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152734	-	-	50.753	43.312	-	65.833	61.039	65.812	100	-	41.775	-	-	44.762	53.846	29.31	59.091	53.659	-	-	22.088	-	39.837	59.375	100	-	33.333	-	-	-	58.571	43.519	28.906	33.333	100	100	35.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	45	45.918	100	51.111	-	100	25.424	-	100	-	-
chr6:36884375_*_-A	C6orf89	221477	6	36884375	36884375	6p21.2	NM_152734.3	NP_689947.2	rs148733257	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	61.29	-	69.811	70	-	100	-	38.679	-	-	38.462	-	35.032	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	29.31	35.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	50	-	-	-	-
chr6:36887308_G_A	C6orf89	221477	6	36887308	36887308	6p21.2	NM_152734.3	NP_689947.2	rs2272276	-	0.27	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.385	39.474	-	69.512	70	51.389	100	-	35.099	-	-	45.238	33.333	35	50	52.174	-	-	21.591	-	-	48.148	100	-	32.558	-	-	-	45	36.17	26.923	37.681	100	100	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	44	66.667	100	39.726	-	100	-	-	100	-	-
chr6:36887476_C_T	C6orf89	221477	6	36887476	36887476	6p21.2	NM_152734.3	NP_689947.2	rs11542163	I323I	0.11	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152734	-	-	-	52.5	-	72	60	-	100	-	47.328	-	-	40.816	41.935	35.2	-	54.545	-	-	27.711	-	-	34.483	-	-	32.692	-	-	-	56.667	-	27.143	19.54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36922508_G_C	PI16	221476	6	36922508	36922508	6p21.2	NM_153370.2	NP_001186088.1	-	-	0	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36922684_A_C	PI16	221476	6	36922684	36922684	6p21.2	NM_153370.2	NP_001186088.1	rs1405069	T50P	0.57	0.533	-1	Missense	0	Type 1	NM_153370	-	-	-	100	-	66.667	-	64.286	-	-	-	100	-	-	47.368	32.692	100	-	41.86	45.652	18.333	57.576	25	40	-	100	100	52.381	100	-	-	27.778	100	100	61.538	100	50	29.63	-	-	100	44	-	-	-	32.558	-	-	100	50	-	-	56.818	-	-	-	-	52.778	100	58.621
chr6:36926952_A_G	PI16	221476	6	36926952	36926952	6p21.2	NM_153370.2	NP_699201.2	rs113848006	K68R	0.02	0.017	-1	Missense	0.006	Type 1	NM_153370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36930690_C_G	PI16	221476	6	36930690	36930690	6p21.2	NM_153370.2	NP_001186088.1	rs41272196	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36930776_C_T	PI16	221476	6	36930776	36930776	6p21.2	NM_153370.2	NP_001186088.1	-	R220W	0	0	-1	Missense	0.699	Type 2	NM_153370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.765	-	-	-	-	-	37.19	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36930814_T_C	PI16	221476	6	36930814	36930814	6p21.2	NM_153370.2	NP_699201.2	rs41272198	T232T	0.08	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153370	43.684	-	50	-	100	-	-	-	-	-	29.577	-	-	44.444	36.066	60.819	-	-	38.938	-	78.889	39.815	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	75.325	37.778	-	-	51.765	100	-	27.407	-	51.485	-	-	-	-	-	38.136	-	-	75	-	-	-	-
chr6:36930968_G_A	PI16	221476	6	36930968	36930968	6p21.2	NM_153370.2	NP_699201.2	-	V284I	0	0	-1	Missense	0.006	Type 2	NM_153370	-	-	-	-	40.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36931162_A_G	PI16	221476	6	36931162	36931162	6p21.2	NM_153370.2	NP_699201.2	rs2296934	E348E	0.62	0.604	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153370	42.373	-	54.237	100	100	53.571	100	60.345	-	55.556	40.909	96.296	51.852	58.333	100	100	100	-	100	48.148	100	100	40	37.037	-	100	42.593	50	100	46.667	41.176	38.462	29.412	33.824	25	100	37.209	100	-	-	100	100	100	50	100	38.235	27.778	37.5	100	-	53.333	-	100	-	-	61.538	-	-	100	36.842
chr6:36931364_C_G	PI16	221476	6	36931364	36931364	6p21.2	NM_153370.2	NP_699201.2	rs16889318	L416V	0.08	0.071	-1	Missense	0.579	Type 1	NM_153370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36931549_A_G	PI16	221476	6	36931549	36931549	6p21.2	NM_153370.2	NP_001186088.1	rs4585544	-	0.12	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	23.81	100	-	-	-	32.353	42.857	-	-	50	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36936697_T_C	MTCH1	23787	6	36936697	36936697	6p21.2	NM_014341.2	NP_055156.1	rs11548576	S367S	0.08	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014341	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36936771_A_G	MTCH1	23787	6	36936771	36936771	6p21.2	NM_014341.2	NP_055156.1	rs7772210	-	0.23	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.667	-	-	-	36.585	60	55.556	-	-	66.667	23.077	-	36.364	45.455	42.105	97.674	48.276	-	-	44.186	-	100	-	-	-	-	37.037	-	-	-	46.667	34.694	58.824	65.909	63.636	97.826	-	33.333	-	-	-	-	79.487	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	-	55.556
chr6:36938171_C_T	MTCH1	23787	6	36938171	36938171	6p21.2	NM_014341.2	NP_055156.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36938432_G_A	MTCH1	23787	6	36938432	36938432	6p21.2	NM_014341.2	NP_055156.1	rs2293381	F298F	0.06	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014341	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:36943513_G_C	MTCH1	23787	6	36943513	36943513	6p21.2	NM_014341.2	NP_055156.1	rs2293385	-	0.21	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.231	-	-	-	23.881	-	75	-	-	47.619	-	-	45	31.034	45.161	100	38.462	-	-	23.684	23.377	19.565	-	-	-	-	69.444	-	-	-	33.333	32.258	70.27	54.545	-	100	-	25.806	-	-	-	-	67.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	40	-	32.432
chr6:36943522_G_A	MTCH1	23787	6	36943522	36943522	6p21.2	NM_014341.2	NP_055156.1	rs188617109	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36945393_G_A	MTCH1	23787	6	36945393	36945393	6p21.2	NM_014341.2	NP_055156.1	rs76406709	-	0.11	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36945938_C_T	MTCH1	23787	6	36945938	36945938	6p21.2	NM_014341.2	NP_055156.1	rs61748598	-	0.11	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.535	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	60	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36945945_G_A	MTCH1	23787	6	36945945	36945945	6p21.2	NM_014341.2	NP_055156.1	rs144519586	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36949364_C_T	MTCH1	23787	6	36949364	36949364	6p21.2	NM_014341.2	NP_055156.1	-	A136T	0	0	-1	Missense	0.693	Type 2	NM_014341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36976637_G_C	FGD2	221472	6	36976637	36976637	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs831510	Q32H	0.36	0.261	-1	Missense	0	Type 1	NM_173558	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	50	60	-	-	64.706	-	79.167	-	33.333	38.462	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	42.857	-	100	38.889	-	-	28.571	-	-	-	37.5	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	100	-
chr6:36976780_T_C	FGD2	221472	6	36976780	36976780	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	-	L80P	0	0	-1	Missense	0.588	Type 2	NM_173558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36976838_G_A	FGD2	221472	6	36976838	36976838	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs831509	T99T	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-
chr6:36978745_G_A	FGD2	221472	6	36978745	36978745	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs1724088	-	0.38	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	42.857	67.857	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	40	70.833	29.412	-	34.783	-	82.609	-	-	38.462	-	52	-	68.75	-	50	80	-	-	-	-	-	-	81.818	50	-	100	44.118	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	100	-
chr6:36978834_A_G	FGD2	221472	6	36978834	36978834	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs1753288	-	0.45	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	56.522	88.889	27.273	47.059	100	100	-	-	29.167	36.364	75	-	23.529	58.333	-	40	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-
chr6:36979565_C_A	FGD2	221472	6	36979565	36979565	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	-	I154I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36979583_C_T	FGD2	221472	6	36979583	36979583	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs12202642	F160F	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173558	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36981752_G_A	FGD2	221472	6	36981752	36981752	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs34895385	S233S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36982477_G_C	FGD2	221472	6	36982477	36982477	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs147148066	E293D	0.001	0.001	-1	Missense	0.683	Type 1	NM_173558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	53.191
chr6:36982501_T_C	FGD2	221472	6	36982501	36982501	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs831495	-	0.04	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36982642_G_A	FGD2	221472	6	36982642	36982642	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36982664_C_G	FGD2	221472	6	36982664	36982664	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs6916366	-	0.06	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36982664_*_-C	FGD2	221472	6	36982664	36982664	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36982683_C_T	FGD2	221472	6	36982683	36982683	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	-	L300L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36983556_C_G	FGD2	221472	6	36983556	36983556	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs190242790	L348V	0.001	0	-1	Missense	0.173	Type 1	NM_173558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36988364_C_T	FGD2	221472	6	36988364	36988364	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs831504	S390S	0.52	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173558	100	-	57.692	-	-	31.579	100	25.926	100	-	77.143	-	100	47.059	100	-	53.333	100	-	40	27.778	28.571	57.143	30.769	100	100	33.333	100	100	-	100	-	62.5	37.5	41.667	100	100	-	57.143	-	100	60	86.667	100	-	47.059	100	-	50	62.5	38.462	85.714	52	100	100	-	31.25	-	100	100
chr6:36989306_G_A	FGD2	221472	6	36989306	36989306	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	-	D418N	0	0	-1	Missense	0.508	Type 2	NM_173558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:36989391_G_C	FGD2	221472	6	36989391	36989391	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs831502	-	0.75	0.661	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	55.172	41.667	-	34.615	-	31.034	100	-	62.857	-	100	54.545	100	-	46.154	100	-	38.235	22.5	47.826	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	37.5	26.471	42.857	100	100	38.462	50	-	100	41.176	80	-	-	32	100	44.444	58.333	83.333	85.714	-	48.148	100	100	100	-	62.5	100	100
chr6:36990184_T_C	FGD2	221472	6	36990184	36990184	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs62406537	-	0.12	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.737	37.5	64.286	-	-	-	-	100	18.421	100	-	50	-	63.636	-	-	37.5	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	66.667	-	-	-	55.556	-	-	82.609	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	27.273	-	-
chr6:36995222_G_A	FGD2	221472	6	36995222	36995222	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs2274587	T541T	0.26	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173558	54	-	-	61.538	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	48.485	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	62.222	55	-	-
chr6:36995750_C_T	FGD2	221472	6	36995750	36995750	6p21.2	NM_173558.3	NP_775829.2	rs34671118	P593P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37139322_T_C	PIM1	5292	6	37139322	37139322	6p21.2	NM_002648.3	NP_002639.1	rs262938	-	0.41	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	-	47.059	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	42.857	-	61.538	-	-	100	-	37.5	38.095	-	55.556	-	-	66.667	100	-	-	100	-	-	-	100	42.857	-	-	-	100	100	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	66.667	-	100	57.143
chr6:37141902_G_A	PIM1	5292	6	37141902	37141902	6p21.2	NM_001243186.1	NP_001230115.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37183011_*_-G	TMEM217	221468	6	37183011	37183011	6p21.2	NM_001162900.1	NP_660359.2	-	A218fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_145316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37183026_G_T	TMEM217	221468	6	37183026	37183026	6p21.2	NM_145316.3	NP_660359.2	rs72849694	P213Q	0.01	0.016	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_145316	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37186394_A_G	TMEM217	221468	6	37186394	37186394	6p21.2	NM_145316.3	NP_660359.2	rs150173395	M138T	0.001	0.002	-1	Missense	0.999	Type 1	NM_001162900	-	-	-	-	-	58.654	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37250112_A_G	TBC1D22B	55633	6	37250112	37250112	6p21.2	NM_017772.2	NP_060242.2	rs195753	Q191Q	0.92	0.91	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017772	100	100	100	100	100	77.778	100	16.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.054	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	27.778	100	50	100	-	100	73.171	100	100	63.636	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	35
chr6:37252210_C_T	TBC1D22B	55633	6	37252210	37252210	6p21.2	NM_017772.2	NP_060242.2	rs3818136	N257N	0.68	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017772	100	100	100	100	100	59.821	100	30.769	-	40	58.333	100	100	53.226	100	25.676	35.616	-	43.878	99.038	100	54.867	100	100	46.377	100	34	50	-	100	51.282	28.767	33.645	32.258	100	-	-	100	51.111	100	-	42.391	81.026	100	51.471	-	100	46.429	100	56.098	100	100	45.161	100	100	100	63.75	48	100	-
chr6:37280744_C_A	TBC1D22B	55633	6	37280744	37280744	6p21.2	NM_017772.2	NP_060242.2	rs116200452	R345R	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37328169_C_G	RNF8	9025	6	37328169	37328169	6p21.3	NM_003958.3	NP_003949.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37328202_G_T	RNF8	9025	6	37328202	37328202	6p21.3	NM_003958.3	NP_898901.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37328203_C_T	RNF8	9025	6	37328203	37328203	6p21.3	NM_003958.3	NP_003949.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37328216_*_+T	RNF8	9025	6	37328216	37328216	6p21.3	NM_003958.3	NP_003949.1	rs60123670	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	47.853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37336826_C_T	RNF8	9025	6	37336826	37336826	6p21.3	NM_183078.2	NP_003949.1	rs145001585	A269A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37348920_C_T	RNF8	9025	6	37348920	37348920	6p21.3	NM_183078.2	NP_003949.1	rs2284923	-	0.59	0.496	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30.769	63.158	-	50	-	-	26.667	100	-	62.791	81.818	41.176	-	54.545	41.86	-	-	-	57.143	-	100	100	50	36.364	100	-	60	100	100	44.444	-	-	-	57.143	100	57.143	57.143	57.143	100	-	38.462	77.273	100	-	68.421	-	-	-	-	60	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr6:37349033_G_A	RNF8	9025	6	37349033	37349033	6p21.3	NM_003958.3	NP_003949.1	rs2284922	T448T	0.53	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003958	54.737	-	-	-	65.06	-	-	32.609	100	-	66.667	89.474	46.552	35.294	46.667	36.842	-	42.857	-	53.659	-	100	-	-	60	100	-	-	100	100	-	-	-	-	53.333	-	70.213	23.529	60	100	-	55.556	81.818	100	-	64.516	-	-	-	-	66.667	-	100	100	-	-	-	47.368	-	-
chr6:37349066_G_A	RNF8	9025	6	37349066	37349066	6p21.3	NM_003958.3	NP_003949.1	rs34150698	K459K	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.478	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	67.647	-	-	-	35.135	-	61.765	58.75	-	-	-	-	-	-	100	48.78	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37411936_C_T	CMTR1	23070	6	37411936	37411936	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	rs78303174	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37414212_G_A	CMTR1	23070	6	37414212	37414212	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	rs141582725	R144Q	0.002	0.002	0.41	Missense	0.004	Type 1	NM_015050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37419599_A_C	CMTR1	23070	6	37419599	37419599	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	-	E185D	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_015050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37420825_C_T	CMTR1	23070	6	37420825	37420825	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	-	S204S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37421076_G_T	CMTR1	23070	6	37421076	37421076	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	-	R255R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37427476_*_+T	CMTR1	23070	6	37427476	37427476	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37427493_T_C	CMTR1	23070	6	37427493	37427493	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37438767_C_T	CMTR1	23070	6	37438767	37438767	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	rs78841447	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37442317_A_G	CMTR1	23070	6	37442317	37442317	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	rs11963196	T613T	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37443106_C_A	CMTR1	23070	6	37443106	37443106	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	-	Q652K	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_015050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37443950_G_A	CMTR1	23070	6	37443950	37443950	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	rs9462313	R695R	0.08	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015050	-	29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.186	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:37446203_C_G	CMTR1	23070	6	37446203	37446203	6p21.2	NM_015050.2	NP_055865.1	-	I724M	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_015050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:37452608_T_G	CCDC167	154467	6	37452608	37452608	6p21.2	NM_138493.2	NP_612502.1	rs77648212	L56L	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38050234_G_A	ZFAND3	60685	6	38050234	38050234	6pter-p22.3	NM_021943.2	NP_068762.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_021943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38120060_A_G	ZFAND3	60685	6	38120060	38120060	6pter-p22.3	NM_021943.2	NP_068762.1	rs75226624	T193T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38256038_*_+A	BTBD9	114781	6	38256038	38256038	6p21	NM_052893.1	NP_001165889.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38256119_G_A	BTBD9	114781	6	38256119	38256119	6p21	NM_001172418.1	NP_443125.1	-	Y393Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38312799_A_G	BTBD9	114781	6	38312799	38312799	6p21	NM_152733.2	NP_689946.2	-	F341L	0	0	0.05	Missense	0.484	Type 2	NM_152733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38560557_G_A	BTBD9	114781	6	38560557	38560557	6p21	NM_152733.2	NP_689946.2	-	F144F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	53.191	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38560565_C_A	BTBD9	114781	6	38560565	38560565	6p21	NM_052893.1	NP_001165889.1	-	D142Y	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_001172418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38561855_G_T	BTBD9	114781	6	38561855	38561855	6p21	NM_052893.1	NP_689946.2	-	T86N	0	0	0	Missense	0.284	Type 2	NM_001172418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38561930_T_C	BTBD9	114781	6	38561930	38561930	6p21	NM_001099272.1	NP_689946.2	-	Y61C	0	0.0001	0	Missense	1	Type 1	NM_001172418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38561993_C_T	BTBD9	114781	6	38561993	38561993	6p21	NM_052893.1	NP_001165889.1	-	R40Q	0	0	0.18	Missense	0.964	Type 2	NM_001172418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38645057_G_A	GLO1	2739	6	38645057	38645057	6p21.3-p21.1	NM_006708.2	NP_006699.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38649882_C_T	GLO1	2739	6	38649882	38649882	6p21.3-p21.1	NM_006708.2	NP_006699.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38650588_T_A	GLO1	2739	6	38650588	38650588	6p21.3-p21.1	NM_006708.2	NP_006699.2	rs1130534	G124G	0.21	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006708	-	-	-	-	26.957	63.75	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.928	83.333	47.917	-	48.148	-	-	62.745	69.333	-	-	-	22.727	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:38650628_T_G	GLO1	2739	6	38650628	38650628	6p21.3-p21.1	NM_006708.2	NP_006699.2	rs4746	E111A	0.3	0.408	0.2	Missense	0.006	Type 1	NM_006708	38.764	-	100	34.375	73.333	32.258	54.839	61.538	100	33.333	50.633	86.575	-	100	-	61.35	39.024	-	100	100	-	100	-	100	47.727	42.342	-	-	-	47.222	52.5	59.184	-	-	-	100	-	-	-	100	-	45.312	79.439	-	100	28.846	36.842	65	43.75	42.857	-	-	47.967	-	-	21.739	33.333	37.931	100	-
chr6:38670837_G_A	GLO1	2739	6	38670837	38670837	6p21.3-p21.1	NM_006708.2	NP_006699.2	rs1049346	-	0.55	0.549	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	50	-	100	-	-	100	-	46.667	-	-	-	-	-	55.556	50	28.571	-	-	100	-	37.5	-	100	-	50	33.333	69.231	-	-	-	-	62.5	50	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	30.303	-	100	50	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:38704943_A_G	DNAH8	1769	6	38704943	38704943	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs6935293	N288S	0.06	0.037	0.42	Missense	0.099	Type 1	NM_001206927	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	39.535	78.261	-	-	-	-	-	60.377	64.912	-	-	-	-	56.522	-	-	-	100	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38705682_C_T	DNAH8	1769	6	38705682	38705682	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs9470924	A350A	0.02	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38705743_G_A	DNAH8	1769	6	38705743	38705743	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs138901149	E371K	0	0.00009	0.14	Missense	0.057	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38729511_T_C	DNAH8	1769	6	38729511	38729511	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs61748600	Y517H	0.1	0.123	0.1	Missense	0.999	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	84.722	-	54.545	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	37.255	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	66.667	-	50	100	-
chr6:38738337_T_C	DNAH8	1769	6	38738337	38738337	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs77769111	-	0.02	0.023	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38743685_C_T	DNAH8	1769	6	38743685	38743685	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs78139815	D640D	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38743703_C_A	DNAH8	1769	6	38743703	38743703	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	F646L	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38746176_G_A	DNAH8	1769	6	38746176	38746176	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs61748601	A659T	0.11	0.123	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	57.143	100	-
chr6:38746263_A_T	DNAH8	1769	6	38746263	38746263	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs1738260	-	0.3	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.182	-	-	64.151	-	60	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	48.649	-	-	-	-	68.421	-	37.143	-	-	66.667	-	-	98.246	-
chr6:38747770_G_A	DNAH8	1769	6	38747770	38747770	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs1738254	G690R	0.19	0.075	0.56	Missense	0	Type 1	NM_001206927	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38749202_*_-AAATATATCATATC	DNAH8	1769	6	38749202	38749215	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-
chr6:38750812_T_C	DNAH8	1769	6	38750812	38750812	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs1678664	G764G	0.15	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38750888_A_G	DNAH8	1769	6	38750888	38750888	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs3823430	I790V	0.18	0.121	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001206927	45.614	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	91.257	-	-	-	-	-	-	-	100	78.947	100	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:38754599_C_T	DNAH8	1769	6	38754599	38754599	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	F818F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38757615_G_A	DNAH8	1769	6	38757615	38757615	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs45529837	V874M	0.02	0.029	0.17	Missense	0.016	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38759379_G_A	DNAH8	1769	6	38759379	38759379	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs1678674	A944T	0.12	0.053	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_001206927	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38771070_A_C	DNAH8	1769	6	38771070	38771070	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	K1006T	0	0	0.38	Missense	0.068	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38771096_T_C	DNAH8	1769	6	38771096	38771096	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs12192604	-	0.09	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.968	-	100	-	-	-	-	100	-	56.522	-	-	52.308	53.571	-	64.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	69.412	42	53.333	-	69.697	-	91.667	-	-	-	-	-	30	-	-
chr6:38771106_G_A	DNAH8	1769	6	38771106	38771106	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs56247993	-	0.15	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	-	55.556	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	28.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	62.5	100	-
chr6:38773293_G_A	DNAH8	1769	6	38773293	38773293	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs874808	G1024E	0.48	0.401	1	Missense	0	Type 1	NM_001206927	56.667	37.5	-	36.842	100	29.412	100	-	-	35.714	-	100	-	36.842	-	25	100	100	-	100	100	100	-	31.579	-	36.842	-	100	-	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	41.667	53.571	38.095	-	44.444	-	53.846	-	-	25	100	100	-	-	42.105	100	36.364
chr6:38781866_C_G	DNAH8	1769	6	38781866	38781866	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs1678690	S1098S	0.5	0.399	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	100	53.846	-	-	100	36	100	-	-	-	-	100	-	38.235	-	30.457	100	100	-	100	100	-	-	45.714	-	46.512	-	100	-	100	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	100	-	-	70.37	37.273	-	26.316	-	76.19	-	42.105	48.913	100	100	75	-	45	100	42.857
chr6:38790619_T_C	DNAH8	1769	6	38790619	38790619	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	F1177L	0	0	0.62	Missense	0.001	Type 2	NM_001206927	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38791304_A_C	DNAH8	1769	6	38791304	38791304	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38793955_A_T	DNAH8	1769	6	38793955	38793955	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	I1291F	0	0	0.07	Missense	0.003	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38800164_G_A	DNAH8	1769	6	38800164	38800164	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs9357283	E1419K	0.17	0.137	0.56	Missense	0	Type 1	NM_001206927	54.545	-	-	-	-	30.769	-	-	-	18.421	-	88.026	-	-	-	-	-	-	-	45.283	75.385	-	-	58.824	-	-	-	20.513	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:38800209_T_C	DNAH8	1769	6	38800209	38800209	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs1678729	L1434L	0.25	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	72.222	-	-	17.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	58.333	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	100	-	-	-	-	-	50
chr6:38802341_A_G	DNAH8	1769	6	38802341	38802341	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs115404395	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38805735_G_A	DNAH8	1769	6	38805735	38805735	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs145272110	L1461L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38810248_A_C	DNAH8	1769	6	38810248	38810248	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	K1524T	0	0	0.05	Missense	0.548	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38810313_G_A	DNAH8	1769	6	38810313	38810313	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs1678737	-	0.25	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	77.778	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	38.889
chr6:38810603_T_C	DNAH8	1769	6	38810603	38810603	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	F1590S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38813486_C_A	DNAH8	1769	6	38813486	38813486	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	S1661X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38813516_G_A	DNAH8	1769	6	38813516	38813516	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	S1671N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38813536_T_A	DNAH8	1769	6	38813536	38813536	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	L1678I	0	0	0	Missense	0.246	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38816505_C_T	DNAH8	1769	6	38816505	38816505	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs61748643	L1709L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38816574_T_C	DNAH8	1769	6	38816574	38816574	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs1678744	P1732P	0.1	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38820493_C_A	DNAH8	1769	6	38820493	38820493	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs45519938	D1830E	0.01	0.009	0.07	Missense	0.305	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38820544_C_T	DNAH8	1769	6	38820544	38820544	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs1678746	A1847A	0.09	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38820993_T_G	DNAH8	1769	6	38820993	38820993	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	V1868G	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38821126_G_T	DNAH8	1769	6	38821126	38821126	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38821134_A_G	DNAH8	1769	6	38821134	38821134	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs7750162	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38825329_C_T	DNAH8	1769	6	38825329	38825329	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs2061907	H1923H	0.49	0.399	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	100	51.351	-	-	100	26.804	100	-	-	41.463	-	99.31	-	74.074	-	25.49	100	100	-	97.959	100	-	-	37.5	-	38.71	-	100	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	67.391	28.09	-	38.462	-	33.333	-	23.529	40.909	100	100	66.667	-	-	100	36.364
chr6:38828207_A_C	DNAH8	1769	6	38828207	38828207	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38828430_*_+T	DNAH8	1769	6	38828430	38828430	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	98.305	-	-	-	45.902	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr6:38834396_A_C	DNAH8	1769	6	38834396	38834396	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs45532134	L2176L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38835989_C_T	DNAH8	1769	6	38835989	38835989	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38840601_G_A	DNAH8	1769	6	38840601	38840601	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs2235719	-	0.2	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.396	-	-	-	40	27.273	33.333	-	-	33.333	-	83.088	-	-	-	27.559	-	-	-	48.387	100	-	-	31.25	-	-	-	53.846	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	50	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	90
chr6:38841101_G_A	DNAH8	1769	6	38841101	38841101	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs9380795	K2523K	0.53	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	100	61.765	-	-	100	30.556	100	-	-	33.333	-	98.953	-	38.462	-	21.739	100	100	-	100	100	-	-	40	-	37.681	-	100	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	45.455	71.429	20.635	-	38.462	-	45	-	-	44.444	100	100	73.333	-	68.75	100	59.459
chr6:38843426_C_T	DNAH8	1769	6	38843426	38843426	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs6458080	V2560V	0.53	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	100	55.263	-	-	100	24	100	-	-	24.138	-	100	-	48.148	-	29.851	100	100	-	98.148	100	-	-	82.353	-	44.898	-	100	-	100	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	30	67.647	22.222	-	55.556	-	43.75	-	-	50	100	100	52.632	-	34.483	100	71.795
chr6:38850788_G_T	DNAH8	1769	6	38850788	38850788	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	R2654I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38851669_C_T	DNAH8	1769	6	38851669	38851669	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs4714192	Y2718Y	0.22	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	51.087	-	-	-	25	31.111	31.818	-	-	30.769	-	86.957	-	-	-	24.46	-	56	-	44.444	100	-	-	33.333	-	-	-	30.435	-	41.667	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	100	100	-	-	-	-	-	40.909	-	36.842	-	-	-	100	100	-	-	-	-	32.308
chr6:38854646_T_C	DNAH8	1769	6	38854646	38854646	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs142328376	I2780T	0.002	0.005	0	Missense	0.967	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	19.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38867568_G_A	DNAH8	1769	6	38867568	38867568	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	R3027Q	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38875752_A_G	DNAH8	1769	6	38875752	38875752	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs4452640	R3123R	0.13	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.453	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38875921_C_T	LOC100131047	100131047	6	38875921	38875921	6p21.2	-	-	-	-	0.001	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38879188_G_A	LOC100131047	100131047	6	38879188	38879188	6p21.2	-	-	rs78696738	-	0.04	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38885011_*_-A	LOC100131047	100131047	6	38885011	38885011	6p21.2	-	-	rs11291395	-	0.51	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	54.545	100	36	-	-	-	100	-	76.471	-	88.344	41.667	-	-	71.028	-	-	-	76.667	83.871	100	100	50	42.857	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	83.333	-	100	-	-	41.176	-	100	-	-	-	65	33.333	-	100	58.333	-	-	47.059	-	100	-	-	81.818	-	-
chr6:38885204_C_T	LOC100131047	100131047	6	38885204	38885204	6p21.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-
chr6:38885211_A_G	LOC100131047	100131047	6	38885211	38885211	6p21.2	-	-	rs139798043	-	0.01	0.009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-
chr6:38889312_T_C	LOC100131047	100131047	6	38889312	38889312	6p21.2	-	-	rs113228093	-	0.01	0.015	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38897372_A_G	DNAH8	1769	6	38897372	38897372	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs77540135	H3735R	0.01	0.015	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38899619_G_A	DNAH8	1769	6	38899619	38899619	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	M3769I	0	0	0.28	Missense	0.956	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38899643_T_A	DNAH8	1769	6	38899643	38899643	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs75954496	T3777T	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38899673_A_G	DNAH8	1769	6	38899673	38899673	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs111791517	P3787P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38905841_A_C	DNAH8	1769	6	38905841	38905841	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs145561539	A3885A	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38905957_C_T	DNAH8	1769	6	38905957	38905957	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs61757218	T3924M	0.004	0.008	0	Missense	0.97	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.82	-	-	-
chr6:38913223_T_C	LOC100131047	100131047	6	38913223	38913223	6p21.2	-	-	rs79465174	-	0.08	0.062	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr6:38917325_G_A	DNAH8	1769	6	38917325	38917325	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	C4076Y	0	0	0.04	Missense	0.198	Type 2	NM_001206927	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38919109_C_T	DNAH8	1769	6	38919109	38919109	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs61748647	D4088D	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38919309_A_G	LOC100131047	100131047	6	38919309	38919309	6p21.2	-	-	rs10947765	-	0.15	0.125	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	58.537	43.75	-	-	-	66.667	56.522	74.545	52.381	-	25	-	-	-	-	-	18.182	37.5	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-
chr6:38941439_T_C	DNAH8	1769	6	38941439	38941439	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	G4176G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38941488_G_T	DNAH8	1769	6	38941488	38941488	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	E4193X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38941499_G_A	DNAH8	1769	6	38941499	38941499	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	E4196E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38941507_T_C	DNAH8	1769	6	38941507	38941507	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	I4199T	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_001206927	25.287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38941611_C_G	DNAH8	1769	6	38941611	38941611	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs4711567	-	0.08	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	22.535	-	80	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	47.368	-	53.333	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr6:38942326_T_C	DNAH8	1769	6	38942326	38942326	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38950067_C_A	DNAH8	1769	6	38950067	38950067	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs148493440	-	0.005	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38951998_C_T	DNAH8	1769	6	38951998	38951998	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs1537232	T4323M	0.18	0.119	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	70.149	-	-	34.286	-	-	33.333	-	-	38.235	31.25	28.205	-	-	-	-	30	-	44.737	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	100	-	65	34.483	-	-	-	-	-	65.909	35.443	51.351	-	45.833	-	36.842	-	43.59	-	-	-	23.077	-	-	-
chr6:38952075_T_G	DNAH8	1769	6	38952075	38952075	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	F4349V	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38957771_T_C	DNAH8	1769	6	38957771	38957771	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs3737095	-	0.35	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	96.552	44.578	-	100	32.609	100	100	50	88.479	51.02	-	47.619	70.229	59.259	-	54.762	59.184	76.812	100	-	62.5	66.667	52	28.571	-	-	-	-	-	34.615	30.556	-	-	68.627	-	52	42.105	-	100	72.093	50	-	58.824	57.692	57.143	-	64.286	-	81.818	-	-	100	-	-	100	-	-
chr6:38957853_A_G	DNAH8	1769	6	38957853	38957853	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs3737094	L4373L	0.35	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206927	-	-	100	100	38.073	-	66.667	36.667	100	100	50	88.969	46.809	-	55.814	67.717	40.984	30.435	42.045	58.065	72.897	100	-	60	57.353	59.783	18.868	-	-	-	-	42.466	32.039	25.862	40	-	58.163	-	45.652	18.605	-	100	81.046	55.556	-	64	50	36.667	-	46.667	-	56.25	-	-	100	-	-	100	-	-
chr6:38976575_C_T	DNAH8	1769	6	38976575	38976575	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs12210777	-	0.14	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	60	51.515	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr6:38976653_T_A	DNAH8	1769	6	38976653	38976653	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	S4426R	0	0	0.01	Missense	0.858	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38980000_C_T	DNAH8	1769	6	38980000	38980000	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs143714496	R4461C	0.002	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38980081_A_G	DNAH8	1769	6	38980081	38980081	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs10484847	I4488V	0.11	0.167	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001206927	100	58.491	-	-	73.709	58.163	-	-	-	-	20.755	-	45.528	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	44.118	45.833	-	-	-	-	-	-	35.294	-	73.529	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	38.298
chr6:38980336_G_T	DNAH8	1769	6	38980336	38980336	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	R4546I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38994274_A_G	DNAH8	1769	6	38994274	38994274	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs116821118	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-
chr6:38994374_A_T	DNAH8	1769	6	38994374	38994374	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	A4589A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38997964_G_T	DNAH8	1769	6	38997964	38997964	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	-	K4640N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:38998186_C_G	DNAH8	1769	6	38998186	38998186	6p21.2	NM_001206927.1	NP_001193856.1	rs11966699	-	0.08	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39016636_C_T	GLP1R	2740	6	39016636	39016636	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	rs10305420	P7L	0.23	0.227	1	Missense	0.009	Type 1	NM_002062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39016675_G_A	GLP1R	2740	6	39016675	39016675	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	rs10305421	R20K	0	0.002	0.8	Missense	0.011	Type 1	NM_002062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39033427_A_T	GLP1R	2740	6	39033427	39033427	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	rs910162	-	0.51	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	44.444	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39033593_G_A	GLP1R	2740	6	39033593	39033593	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	rs3765468	K130K	0.11	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	26.316	-	-	-	-	75	53.333	-	52.941	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	100	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	72.727	-	62.5	-	48	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39033602_A_G	GLP1R	2740	6	39033602	39033602	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	rs6918287	E133E	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002062	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100
chr6:39034072_G_A	GLP1R	2740	6	39034072	39034072	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	rs6923761	G168S	0.15	0.246	0.51	Missense	0	Type 1	NM_002062	32.895	48.485	100	-	66.154	62.162	57.143	-	-	-	-	85.366	100	43.396	-	-	-	-	58.333	48.571	69.388	-	-	-	-	28.358	100	-	-	-	40.909	-	100	100	-	-	61.538	-	35.714	42.857	-	100	-	-	-	61.702	-	-	55.556	-	52.941	-	-	-	100	-	-	44.118	-	-
chr6:39040654_A_C	GLP1R	2740	6	39040654	39040654	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	rs2235868	R176R	0.45	0.465	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002062	100	62.195	100	-	60.952	57.317	69.811	-	-	100	26.36	84.579	100	100	-	53.927	100	30	100	45.865	71.329	100	58.442	42.857	-	100	100	-	100	100	42	-	100	99.265	100	99.286	60.215	63.889	100	-	-	100	-	-	-	54.737	100	37.5	100	58.974	96.97	39.024	44.565	-	100	30.189	-	100	-	-
chr6:39041502_A_C	GLP1R	2740	6	39041502	39041502	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	rs1042044	L260F	0.57	0.57	1	Missense	0	Type 1	NM_002062	100	51.852	100	-	72.667	53.521	73.333	-	-	100	36.486	84.973	100	100	-	63.934	100	43.75	100	53.409	72.093	100	65.217	56.098	-	100	100	-	100	100	31.915	-	100	100	100	100	58.442	63.889	100	35	-	100	-	-	-	63.514	100	52.632	100	48.485	100	18.182	39.175	-	100	43.478	-	100	-	-
chr6:39046728_C_T	GLP1R	2740	6	39046728	39046728	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39046794_G_A	GLP1R	2740	6	39046794	39046794	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	rs10305492	A316T	0.005	0.013	0.07	Missense	0.016	Type 1	NM_002062	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39047382_T_C	GLP1R	2740	6	39047382	39047382	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	-	T362T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39048491_A_C	GLP1R	2740	6	39048491	39048491	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	rs1126476	I400I	0.49	0.517	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002062	100	57.143	100	-	73.529	61.538	86.667	-	-	100	28.049	86.07	100	100	-	72.917	100	33.333	97.368	58.333	68.889	100	67.857	65.854	-	39.655	100	-	100	100	40	-	100	100	100	100	72.308	68.182	100	-	-	100	-	-	-	63.158	58.696	50	100	50	100	-	43.939	-	100	44.444	-	100	-	-
chr6:39053860_C_T	GLP1R	2740	6	39053860	39053860	6p21	NM_002062.3	NP_002053.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39073547_C_T	SAYSD1	55776	6	39073547	39073547	6p21.2	NM_018322.1	NP_060792.1	rs114633981	A71A	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018322	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39082690_G_C	SAYSD1	55776	6	39082690	39082690	6p21.2	NM_018322.1	NP_060792.1	-	A59G	0	0	0.33	Missense	0.212	Type 2	NM_018322	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39082805_G_T	SAYSD1	55776	6	39082805	39082805	6p21.2	NM_018322.1	NP_060792.1	rs144265685	P21T	0	0.00037	0.47	Missense	0.981	Type 1	NM_018322	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39158833_C_T	KCNK5	8645	6	39158833	39158833	6p21	NM_003740.3	NP_003731.1	-	G445R	0	0	0.2	Missense	0.021	Type 2	NM_003740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39159383_C_T	KCNK5	8645	6	39159383	39159383	6p21	NM_003740.3	NP_003731.1	-	R261R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39159407_G_A	KCNK5	8645	6	39159407	39159407	6p21	NM_003740.3	NP_003731.1	rs13208158	H253H	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39196707_G_A	KCNK5	8645	6	39196707	39196707	6p21	NM_003740.3	NP_003731.1	-	L61L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39271757_C_T	KCNK17	89822	6	39271757	39271757	6p21.1	NM_031460.3	NP_113648.2	rs113315405	V222M	0.001	0.00019	0	Missense	0.988	Type 1	NM_001135111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39271779_G_A	KCNK17	89822	6	39271779	39271779	6p21.1	NM_031460.3	NP_113648.2	rs140940240	F214F	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39271881_C_T	KCNK17	89822	6	39271881	39271881	6p21.1	NM_001135111.1	NP_113648.2	rs41273126	A180A	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135111	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39271893_C_T	KCNK17	89822	6	39271893	39271893	6p21.1	NM_001135111.1	NP_113648.2	rs35752113	A176A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39272447_G_T	KCNK17	89822	6	39272447	39272447	6p21.1	NM_001135111.1	NP_113648.2	rs11752926	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39278701_*_-AAG	KCNK17	89822	6	39278701	39278703	6p21.1	NM_001135111.1	NP_113648.2	-	106_107del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001135111	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39281916_C_T	KCNK17	89822	6	39281916	39281916	6p21.1	NM_031460.3	NP_001128583.1	rs61748648	E61K	0	0.003	0.55	Missense	0.028	Type 1	NM_001135111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39282036_T_C	KCNK17	89822	6	39282036	39282036	6p21.1	NM_031460.3	NP_001128583.1	rs10947804	S21G	0.56	0.664	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001135111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39282748_G_A	KCNK16	83795	6	39282748	39282748	6p21.2-p21.1	NM_032115.3	NP_115491.1	rs11756070	-	0.56	0.617	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	41.935	37.5	47.17	40	-	67.742	-	62.222	100	100	100	83.799	100	44.444	-	100	-	-	-	59.459	25	100	100	-	-	100	-	-	100	-	36	35	-	-	40	-	100	100	29.167	100	-	100	-	63.636	-	100	100	62.5	100	66.667	-	100	100	100	-	41.667	25.806	45.833	-	-
chr6:39282806_G_T	KCNK16	83795	6	39282806	39282806	6p21.2-p21.1	NM_032115.3	NP_001128579.1	rs11756091	P254H	0.56	0.618	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001135107	38.235	21.429	46	47.368	-	55.882	-	58	100	100	100	81.34	100	50	-	100	-	-	-	40.426	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	45.455	43.333	-	-	54.545	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	55.556	100	64.286	-	100	100	100	-	60	-	47.619	-	-
chr6:39284050_G_T	KCNK16	83795	6	39284050	39284050	6p21.2-p21.1	NM_001135106.1	NP_001128578.1	rs1535500	A277E	0.57	0.618	0.12	Missense	-1	Type 1	NM_001135106	54.545	-	54.545	-	-	-	-	71.429	-	100	100	91.667	-	44.444	-	100	-	-	-	33.333	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-
chr6:39284063_C_T	KCNK16	83795	6	39284063	39284063	6p21.2-p21.1	NM_001135106.1	NP_001128578.1	rs185274513	V273I	0.003	0.004	0.45	Missense	-1	Type 1	NM_001135106	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39284184_A_G	KCNK16	83795	6	39284184	39284184	6p21.2-p21.1	NM_032115.3	NP_001128579.1	rs3734618	Y232Y	0.57	0.638	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135106	57.576	-	44.444	42.105	-	71.429	-	48.148	100	100	100	86.408	100	50	-	100	-	-	-	48.148	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	55.556	-	100	100	77.778	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	60	38.889	44.444	-	-
chr6:39284680_G_A	KCNK16	83795	6	39284680	39284680	6p21.2-p21.1	NM_001135106.1	NP_001128578.1	-	T180M	0	0	0.09	Missense	0.051	Type 2	NM_001135105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39285648_C_T	KCNK16	83795	6	39285648	39285648	6p21.2-p21.1	NM_032115.3	NP_001128579.1	rs147045595	V137M	0	0.001	0.07	Missense	0.406	Type 1	NM_001135105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39286820_A_G	KCNK16	83795	6	39286820	39286820	6p21.2-p21.1	NM_032115.3	NP_001128579.1	rs61751240	F101F	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39286862_A_G	KCNK16	83795	6	39286862	39286862	6p21.2-p21.1	NM_001135105.1	NP_001128578.1	rs61750316	S87S	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39290200_C_T	KCNK16	83795	6	39290200	39290200	6p21.2-p21.1	NM_001135106.1	NP_001128578.1	rs3734619	A39A	0.4	0.425	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135105	-	-	-	52.941	-	70.833	-	-	100	60.714	23.438	93.103	100	54.545	-	-	-	-	37.838	46.154	-	-	25.926	-	-	50.877	-	-	100	-	48.148	76.19	-	-	-	-	100	-	86.667	-	-	100	-	100	-	77.778	100	36.364	100	100	-	83.333	47.458	100	-	-	20	-	-	-
chr6:39290201_G_C	KCNK16	83795	6	39290201	39290201	6p21.2-p21.1	NM_032115.3	NP_115491.1	-	A39G	0	0.061	0.08	Missense	0.949	Type 1	NM_001135105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-
chr6:39290305_A_C	KCNK16	83795	6	39290305	39290305	6p21.2-p21.1	NM_001135107.1	NP_001128578.1	-	A4A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39325078_A_G	KIF6	221458	6	39325078	39325078	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	rs20455	W719R	0.49	0.507	0.78	Missense	0.011	Type 1	NM_145027	-	-	44	-	-	25.51	31.707	53.247	100	58.537	63.187	-	47.727	33.333	100	34.807	63.158	33.333	-	97.619	100	-	35.556	-	52.273	50.877	-	-	-	-	100	62.857	-	-	100	-	-	28.571	-	90	-	100	-	-	-	-	100	100	37.5	97.143	-	-	40.777	-	-	100	-	-	-	-
chr6:39325085_C_A	KIF6	221458	6	39325085	39325085	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	-	Q716H	0.001	0	0	Missense	0.862	Type 1	NM_145027	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39353413_G_A	KIF6	221458	6	39353413	39353413	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	-	Q616X	0	0	0.45	Nonsense	0.738	Type 2	NM_145027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39387735_*_-CTT	KIF6	221458	6	39387735	39387737	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	-	599_600del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_145027	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39387775_A_C	KIF6	221458	6	39387775	39387775	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	-	S587A	0	0	0.68	Missense	0.001	Type 2	NM_145027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39398931_C_T	KIF6	221458	6	39398931	39398931	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	rs61748649	R551K	0.01	0.022	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_145027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39398938_C_A	KIF6	221458	6	39398938	39398938	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_145027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39507889_C_T	KIF6	221458	6	39507889	39507889	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	rs2273063	R512H	0.08	0.032	0.16	Missense	0.003	Type 1	NM_145027	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-
chr6:39507895_G_C	KIF6	221458	6	39507895	39507895	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	-	P510R	0	0.00009	0.01	Missense	0.035	Type 1	NM_145027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39545865_C_A	KIF6	221458	6	39545865	39545865	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	-	R383M	0	0	0.11	Missense	0.324	Type 2	NM_145027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39552692_T_G	KIF6	221458	6	39552692	39552692	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	rs150520804	E353D	0.001	0.001	0	Missense	0.956	Type 1	NM_145027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr6:39563863_C_T	KIF6	221458	6	39563863	39563863	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	rs7738892	K271K	0.09	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145027	-	57.143	100	-	60.317	-	-	72.368	-	56.757	-	-	42.029	-	-	100	-	-	-	-	66.176	-	45.455	55.172	60	53.623	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	63.793	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	59.091	-	68.75	-	-	100	-	-	-	-	44.118	-	-
chr6:39580957_T_A	KIF6	221458	6	39580957	39580957	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	rs145078743	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39602658_G_A	KIF6	221458	6	39602658	39602658	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	-	P159L	0	0	0	Missense	0.852	Type 2	NM_145027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39607551_C_T	KIF6	221458	6	39607551	39607551	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	rs11758109	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39688534_T_C	KIF6	221458	6	39688534	39688534	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	rs34016507	L40L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39688551_T_C	KIF6	221458	6	39688551	39688551	6p21.2	NM_145027.4	NP_659464.3	rs114269617	S35G	0.01	0.015	0.1	Missense	0.006	Type 1	NM_145027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39877617_A_G	MOCS1	4337	6	39877617	39877617	6p21.3	NM_001075098.3	NP_005934.2	rs143912353	I355T	0.002	0.002	0	Missense	0.544	Type 1	NM_005943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39881102_A_T	MOCS1	4337	6	39881102	39881102	6p21.3	NM_001075098.3	NP_005934.2	rs7762875	L239H	0.04	0.068	0	Missense	0.137	Type 1	NM_005943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	56.18	-	-	-	-	-	52.174	50	-	-	-	-	-	-	-	-	69.613	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-
chr6:39881120_G_A	MOCS1	4337	6	39881120	39881120	6p21.3	NM_001075098.3	NP_001068566.1	rs35825585	A233V	0.1	0.05	1	Missense	0	Type 1	NM_005943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:39881153_C_T	MOCS1	4337	6	39881153	39881153	6p21.3	NM_001075098.3	NP_001068566.1	-	R222Q	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_005943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39881548_C_A	MOCS1	4337	6	39881548	39881548	6p21.3	NM_005943.5	NP_001068566.1	-	K205N	0	0	0.01	Missense	0.181	Type 2	NM_005943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39883802_A_T	MOCS1	4337	6	39883802	39883802	6p21.3	NM_001075098.3	NP_001068566.1	rs34757428	-	0.06	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39893482_C_T	MOCS1	4337	6	39893482	39893482	6p21.3	NM_001075098.3	NP_005934.2	-	D120N	0	0	0.26	Missense	0.024	Type 2	NM_005943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39893558_C_T	MOCS1	4337	6	39893558	39893558	6p21.3	NM_001075098.3	NP_001068566.1	rs145146059	P94P	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005943	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39895038_G_C	MOCS1	4337	6	39895038	39895038	6p21.3	NM_001075098.3	NP_005934.2	rs141815609	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	90.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39895045_G_A	MOCS1	4337	6	39895045	39895045	6p21.3	NM_001075098.3	NP_001068566.1	rs185583357	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:39902200_C_T	MOCS1	4337	6	39902200	39902200	6p21.3	NM_001075098.3	NP_001068566.1	rs3800349	-	0.02	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40359835_C_A	LRFN2	57497	6	40359835	40359835	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	rs142012380	P739P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40359991_C_T	LRFN2	57497	6	40359991	40359991	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	rs3734558	S687S	0.05	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020737	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40360062_C_T	LRFN2	57497	6	40360062	40360062	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	-	D664N	0	0	0.4	Missense	0.123	Type 2	NM_020737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40360359_G_C	LRFN2	57497	6	40360359	40360359	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	-	P565A	0	0	0.81	Missense	0	Type 2	NM_020737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40360465_A_G	LRFN2	57497	6	40360465	40360465	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	rs3734557	I529I	0.56	0.609	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020737	100	100	-	48	64.516	100	100	48.485	-	100	16.418	99.412	100	100	100	100	54.545	75	100	36.842	-	65.385	100	100	55	-	66.667	-	100	-	70	68.182	62.5	75.61	75	100	44.737	35	29.412	100	100	55.556	37.931	-	100	100	55.263	-	50	-	62.5	100	100	100	100	50	62.5	-	-	42.857
chr6:40399446_T_C	LRFN2	57497	6	40399446	40399446	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	rs7775772	-	0.66	0.624	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	71.429	100	-	78.947	-	75	100	100	-	100	90.566	-	100	33.333	31.373	40	-	43.243	41.026	100	29.63	65.385	-	-	100	25.926	100	-	100	-	51.429	26.316	32.5	100	-	100	100	66.667	100	-	42.105	-	57.143	-	40.909	100	46.154	-	54.545	100	100	41.86	-	-	-	100	100	100	33.333
chr6:40399473_G_A	LRFN2	57497	6	40399473	40399473	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	-	D460D	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40399588_G_T	LRFN2	57497	6	40399588	40399588	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	-	P422Q	0	0	0.25	Missense	0.025	Type 2	NM_020737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40399631_C_T	LRFN2	57497	6	40399631	40399631	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	-	G408R	0	0	0.02	Missense	0.137	Type 2	NM_020737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40400058_A_G	LRFN2	57497	6	40400058	40400058	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	-	C265C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40400070_G_A	LRFN2	57497	6	40400070	40400070	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	rs62395888	D261D	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020737	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40400288_C_T	LRFN2	57497	6	40400288	40400288	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	rs61731040	A189T	0.09	0.125	0.18	Missense	0	Type 1	NM_020737	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	36.364	-	-	-	-	-	32.5	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	100	-	-	-	-	-	24.074	-	-	39.13
chr6:40400823_C_T	LRFN2	57497	6	40400823	40400823	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	rs61731039	A10A	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40400868_C_T	LRFN2	57497	6	40400868	40400868	6p21.2-p21.1	NM_020737.1	NP_065788.1	rs9394693	-	0.14	0.082	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	44.444	-	-	-	60	-	-	100	100	-	75	-	-	-	-	44.828	-	-	42.308	26.923	-	24.138	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	35.714	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	80	-	-	-	-	76	-	-	-
chr6:40996173_G_C	UNC5CL	222643	6	40996173	40996173	6p21.1	NM_173561.2	NP_775832.2	rs742491	P499R	0.01	0.008	0	Missense	0.998	Type 1	NM_173561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40998141_G_A	UNC5CL	222643	6	40998141	40998141	6p21.1	NM_173561.2	NP_775832.2	rs736795	C440C	0.22	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173561	42.593	-	-	-	-	-	-	-	100	29.167	72.857	-	-	-	-	-	-	60	50	46.809	34.091	53.571	-	-	-	40.323	57.5	43.902	-	-	58.824	62.222	42.424	68.852	-	-	-	30.435	-	38.095	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:40998167_T_C	UNC5CL	222643	6	40998167	40998167	6p21.1	NM_173561.2	NP_775832.2	rs742493	R432G	0.08	0.09	0.26	Missense	0.996	Type 1	NM_173561	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	59.615	50	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	66.667	-	-	-	45.455	-	-	-	-	47.619	68.182	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-
chr6:41000638_T_C	UNC5CL	222643	6	41000638	41000638	6p21.1	NM_173561.2	NP_775832.2	rs147999225	T312A	0.001	0.003	0.32	Missense	0.004	Type 1	NM_173561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr6:41001732_G_A	UNC5CL	222643	6	41001732	41001732	6p21.1	NM_173561.2	NP_775832.2	-	R192C	0	0	0.23	Missense	0.001	Type 2	NM_173561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41001859_G_A	UNC5CL	222643	6	41001859	41001859	6p21.1	NM_173561.2	NP_775832.2	rs114639063	D149D	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173561	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41002480_C_T	UNC5CL	222643	6	41002480	41002480	6p21.1	NM_173561.2	NP_775832.2	-	G112S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_173561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41010752_C_A	TSPO2	222642	6	41010752	41010752	6p21.1	NM_001159726.1	NP_001010873.1	-	L10I	0	0	0.12	Missense	0.036	Type 2	NM_001010873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41010794_C_T	TSPO2	222642	6	41010794	41010794	6p21.1	NM_001159726.1	NP_001010873.1	-	R24C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001010873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41011266_C_T	TSPO2	222642	6	41011266	41011266	6p21.1	NM_001010873.2	NP_001010873.1	rs932399	-	0.22	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.515	-	-	-	-	29.31	-	-	100	26.471	65.116	-	-	-	-	-	-	45.161	39.189	-	-	-	-	-	-	29.358	54.902	33.803	-	-	-	59.322	64.894	73.333	-	-	-	33.929	-	29.032	-	-	-	-	-	-	51.456	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41011373_C_A	TSPO2	222642	6	41011373	41011373	6p21.1	NM_001010873.2	NP_001010873.1	-	A84D	0	0	0.01	Missense	0.137	Type 2	NM_001010873	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41011758_C_T	TSPO2	222642	6	41011758	41011758	6p21.1	NM_001010873.2	NP_001010873.1	rs147405274	A132V	0.001	0.002	0.11	Missense	0.028	Type 1	NM_001010873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41011774_C_T	TSPO2	222642	6	41011774	41011774	6p21.1	NM_001159726.1	NP_001010873.1	-	P137P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	60	63.393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41021108_G_A	APOBEC2	10930	6	41021108	41021108	6p21	NM_006789.3	NP_006780.1	rs41273358	A8T	0.01	0.011	0.03	Missense	0	Type 1	NM_006789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41029093_A_C	APOBEC2	10930	6	41029093	41029093	6p21	NM_006789.3	NP_006780.1	-	K53T	0	0	0.02	Missense	0.924	Type 2	NM_006789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41029109_T_C	APOBEC2	10930	6	41029109	41029109	6p21	NM_006789.3	NP_006780.1	rs2073014	N58N	0.17	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006789	-	-	-	-	-	23.529	-	-	100	33.333	36.548	-	-	-	-	-	-	62.5	41.176	-	-	-	-	-	-	39.252	63.462	29.63	-	-	-	100	69.697	57.333	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	27.778	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-
chr6:41029294_C_A	APOBEC2	10930	6	41029294	41029294	6p21	NM_006789.3	NP_006780.1	rs41273362	T120N	0.003	0.007	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_006789	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41029342_T_C	APOBEC2	10930	6	41029342	41029342	6p21	NM_006789.3	NP_006780.1	rs2076472	I136T	0.17	0.145	0	Missense	0.005	Type 1	NM_006789	-	-	-	-	-	37.037	-	-	100	35.556	46.269	-	-	-	-	-	-	42.857	47.222	-	29.167	-	-	-	-	37.121	73.684	44.643	-	-	-	100	55.882	72.527	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	25	-	50.562	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr6:41036607_T_C	OARD1	221443	6	41036607	41036607	6p21.1	NM_145063.2	NP_659500.1	-	N110S	0	0	0.08	Missense	0.003	Type 2	NM_145063	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41037876_A_G	OARD1	221443	6	41037876	41037876	6p21.1	NM_145063.2	NP_659500.1	rs115264645	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41038845_C_T	OARD1	221443	6	41038845	41038845	6p21.1	NM_145063.2	NP_659500.1	rs13191323	-	0.28	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	-	-	-	-	30.952	-	50.98	100	41.176	42.857	-	-	-	-	-	-	50	36.364	-	20	-	60.87	-	-	30.189	73.684	48	-	-	-	100	70.909	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	34.615	-	-	-	50	36.364	-	-	-	29.412	-	-	-	-
chr6:41038931_C_T	OARD1	221443	6	41038931	41038931	6p21.1	NM_145063.2	NP_659500.1	-	A42T	0	0.00019	0.01	Missense	0.541	Type 1	NM_145063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41048564_C_A	NFYA	4800	6	41048564	41048564	6p21.3	NM_002505.4	NP_068351.1	-	V30V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41048574_C_A	NFYA	4800	6	41048574	41048574	6p21.3	NM_002505.4	NP_068351.1	-	Q34K	0	0	0	Missense	0.563	Type 2	NM_002505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41059458_T_G	NFYA	4800	6	41059458	41059458	6p21.3	NM_002505.4	NP_068351.1	rs12189627	-	0.18	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46	32.857	-	-	27.344	-	-	69.841	-	-	31.183	-	50	42.857	61.538	-	-	-	-	37.931	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	39.45	42.593	-	-	-	39.286	100	46.667	100	-	-	-	38.095	-	-
chr6:41065111_G_A	NFYA	4800	6	41065111	41065111	6p21.3	NM_002505.4	NP_068351.1	-	D307N	0	0	0.34	Missense	0.306	Type 2	NM_021705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41117594_A_T	TREML1	340205	6	41117594	41117594	6p21.1	NM_178174.3	NP_835468.1	rs138237630	D228E	0.001	0.002	0.01	Missense	0.968	Type 1	NM_178174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41121537_G_T	TREML1	340205	6	41121537	41121537	6p21.1	NM_178174.3	NP_835468.1	-	P112H	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_178174	-	74.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41121996_G_C	TREML1	340205	6	41121996	41121996	6p21.1	NM_178174.3	NP_835468.1	rs143539978	L11V	0	0.001	0	Missense	0.561	Type 1	NM_178174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41129207_C_T	TREM2	54209	6	41129207	41129207	6p21.1	NM_018965.3	NP_061838.1	rs143332484	R62H	0.01	0.009	0.21	Missense	0.003	Type 1	NM_018965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41162458_C_T	TREML2	79865	6	41162458	41162458	6p21.1	NM_024807.2	NP_079083.2	-	G164S	0	0	0.65	Missense	0.264	Type 2	NM_024807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41162518_T_C	TREML2	79865	6	41162518	41162518	6p21.1	NM_024807.2	NP_079083.2	rs3747742	S144G	0.31	0.274	0.26	Missense	0.328	Type 1	NM_024807	-	22.772	49.189	53.448	100	31.507	-	-	-	43.182	42.963	-	60.256	54.054	26.316	-	-	-	41.791	-	30.769	-	-	-	100	-	66.234	51.667	-	-	-	100	76.364	67.021	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	29.825	34.483	100	39.13	-	76	42.5	100	46.25	-	-	28	-	34.483	-	-
chr6:41162562_G_C	TREML2	79865	6	41162562	41162562	6p21.1	NM_024807.2	NP_079083.2	rs61734887	T129S	0.02	0.034	0.16	Missense	0.004	Type 1	NM_024807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103
chr6:41196156_C_T	TREML4	285852	6	41196156	41196156	6p21.1	NM_198153.2	NP_937796.1	rs2803496	-	0.9	0.864	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	61.538	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	60	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	75	100	-	100	-	50	100	100	100	100	-	30.769	100	100	-
chr6:41196169_G_T	TREML4	285852	6	41196169	41196169	6p21.1	NM_198153.2	NP_937796.1	rs112680060	A2S	0.01	0.005	0	Missense	0.651	Type 1	NM_198153	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41250179_C_T	TREM1	54210	6	41250179	41250179	6p21.1	NM_018643.3	NP_061113.1	rs2234239	K120K	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-
chr6:41250466_T_A	TREM1	54210	6	41250466	41250466	6p21.1	NM_018643.3	NP_001229518.1	rs2234237	T25S	0.17	0.105	0.45	Missense	0.002	Type 1	NM_001242589	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	60.714	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41250510_*_+T	TREM1	54210	6	41250510	41250510	6p21.1	NM_001242590.1	NP_061113.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:41254335_C_T	TREM1	54210	6	41254335	41254335	6p21.1	NM_001242590.1	NP_061113.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41303592_T_C	NCR2	9436	6	41303592	41303592	6p21.1	NM_001199509.1	NP_001186439.1	rs9394782	-	0.68	0.595	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	62.5	-	71.429	50	100	-	77.273	100	100	37.5	70	-	-	100	100	27.273	-	87.5	33.333	50	-	-	57.143	100	-	-	37.5	100	60	90.909	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	50	42.857	-	100	-	37.5	-	100	100	-	-	40	100	-	46.154
chr6:41303883_C_T	NCR2	9436	6	41303883	41303883	6p21.1	NM_001199510.1	NP_001186439.1	-	T37T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.321	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41303995_A_G	NCR2	9436	6	41303995	41303995	6p21.1	NM_001199510.1	NP_001186439.1	rs9471577	M75V	0.17	0.12	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001199509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41309504_T_A	NCR2	9436	6	41309504	41309504	6p21.1	NM_001199510.1	NP_004819.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41309552_T_C	NCR2	9436	6	41309552	41309552	6p21.1	NM_004828.3	NP_001186439.1	rs2236369	S139P	0.51	0.473	0.17	Missense	0.266	Type 1	NM_001199509	81.25	-	94.118	-	63.158	57.143	-	22.222	100	66.667	42.105	100	100	-	44.444	46.667	-	-	100	55	-	64.286	50	63.636	44.444	-	55.556	50	100	-	60	-	75	57.143	100	100	-	41.667	55.556	-	83.333	90.909	100	-	100	64.286	31.579	-	100	-	-	-	100	100	-	-	26.087	100	-	35.294
chr6:41309698_G_C	NCR2	9436	6	41309698	41309698	6p21.1	NM_001199510.1	NP_001186439.1	rs2236370	-	0.56	0.54	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	50	58.621	37.5	60	24.324	100	42.857	55.882	100	100	46.429	53.846	22.857	-	100	100	50	-	52.941	40	73.333	33.333	-	30.435	-	100	-	44.444	100	57.143	71.795	100	100	-	43.478	46.667	-	100	100	100	100	100	76.471	48.276	-	100	-	-	40	100	100	-	-	32	100	-	50
chr6:41309831_G_A	NCR2	9436	6	41309831	41309831	6p21.1	NM_001199510.1	NP_001186438.1	rs666007	V208V	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41318424_T_A	NCR2	9436	6	41318424	41318424	6p21.1	NM_001199510.1	NP_001186439.1	rs2273961	I218K	0.14	0.063	0	Missense	0.048	Type 1	NM_004828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41318438_A_G	NCR2	9436	6	41318438	41318438	6p21.1	NM_004828.3	NP_001186439.1	rs2273962	M223V	0.73	0.699	0.56	Missense	0	Type 1	NM_004828	100	16.667	100	42.105	67.816	32.075	73.684	100	100	72.973	99.286	100	100	47.059	40.816	28.467	47.059	100	100	57.955	72.152	100	35.385	45.455	100	100	100	100	100	24	51.163	57.895	100	100	100	100	27.119	100	51.613	20	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	61.765	27.273	100	100	-	100	25	100	-	38.889
chr6:41533516_C_T	FOXP4	116113	6	41533516	41533516	6p21.1	NM_001012427.1	NP_001012426.1	-	A6A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41533521_A_T	FOXP4	116113	6	41533521	41533521	6p21.1	NM_001012427.1	NP_612466.1	-	E8V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41533573_G_A	FOXP4	116113	6	41533573	41533573	6p21.1	NM_001012427.1	NP_001012427.1	rs34730847	G25G	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	84.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	45.455	-	-	-	-	60	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41533579_C_A	FOXP4	116113	6	41533579	41533579	6p21.1	NM_001012426.1	NP_612466.1	rs2104506	A27A	0.37	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012426	46.154	-	54.667	-	37.778	-	64.286	-	100	-	83.333	-	-	74.194	100	-	43.478	-	-	-	80.488	61.111	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	42.857	-	-	52.381	-	-	100	35	22.581	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	47.059	-	-	58.621
chr6:41545807_C_T	FOXP4	116113	6	41545807	41545807	6p21.1	NM_138457.2	NP_001012427.1	rs72858984	A96A	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012426	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr6:41552551_G_A	FOXP4	116113	6	41552551	41552551	6p21.1	NM_001012427.1	NP_612466.1	-	P115P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41554872_G_A	FOXP4	116113	6	41554872	41554872	6p21.1	NM_001012426.1	NP_001012427.1	-	G212G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41556425_C_A	FOXP4	116113	6	41556425	41556425	6p21.1	NM_001012427.1	NP_001012427.1	-	Q341K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41558952_C_T	FOXP4	116113	6	41558952	41558952	6p21.1	NM_001012426.1	NP_001012427.1	rs9471605	-	0.08	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.909	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	37.037	-	55	-	-	-	-	-	38.889	-	-	100	-	-	26.923	-	-	-
chr6:41562653_G_A	FOXP4	116113	6	41562653	41562653	6p21.1	NM_001012427.1	NP_001012426.1	-	V528M	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41565582_G_A	FOXP4	116113	6	41565582	41565582	6p21.1	NM_138457.2	NP_001012427.1	rs141279563	A597T	0.01	0.006	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_001012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41566575_G_A	FOXP4	116113	6	41566575	41566575	6p21.1	NM_138457.2	NP_001012427.1	-	R648R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41617523_G_T	MDFI	4188	6	41617523	41617523	6p21	NM_005586.3	NP_005577.1	-	K142N	0	0	0	Missense	0.474	Type 2	NM_005586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41621005_C_T	MDFI	4188	6	41621005	41621005	6p21	NM_005586.3	NP_005577.1	rs2235838	-	0.19	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	61.25	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	73.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr6:41621227_G_A	MDFI	4188	6	41621227	41621227	6p21	NM_005586.3	NP_005577.1	-	D219N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41621232_C_T	MDFI	4188	6	41621232	41621232	6p21	NM_005586.3	NP_005577.1	-	C220C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41621262_G_A	MDFI	4188	6	41621262	41621262	6p21	NM_005586.3	NP_005577.1	rs73735911	A230A	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41621271_G_A	MDFI	4188	6	41621271	41621271	6p21	NM_005586.3	NP_005577.1	rs2230088	L233L	0.07	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005586	-	100	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	70.175	-	-	-	-	20.755	-	-	45.833	-	-	40	-	100	-	-	-	30	37.209	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41652514_C_T	TFEB	7942	6	41652514	41652514	6p21	NM_007162.2	NP_009093.1	rs2073158	A418A	0.2	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	100	-	-	-	50	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-
chr6:41652547_G_A	TFEB	7942	6	41652547	41652547	6p21	NM_007162.2	NP_009093.1	rs142198037	D407D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41652604_T_C	TFEB	7942	6	41652604	41652604	6p21	NM_007162.2	NP_009093.1	rs1062966	P388P	0.74	0.755	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167827	-	87.5	100	-	100	60	-	58.333	-	-	38.462	-	-	-	-	87.5	-	-	-	60	66.667	100	-	45.455	100	50	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	70	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr6:41652712_G_A	TFEB	7942	6	41652712	41652712	6p21	NM_007162.2	NP_009093.1	-	S352S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41655814_G_A	TFEB	7942	6	41655814	41655814	6p21	NM_007162.2	NP_001161299.2	rs9471626	-	0.14	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.231	-	100	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	60	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41658566_C_T	TFEB	7942	6	41658566	41658566	6p21	NM_007162.2	NP_009093.1	rs2273068	G101G	0.12	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167827	-	-	58.036	52.632	-	-	-	-	100	-	43.678	-	-	-	-	73.846	-	-	47.059	-	-	48.837	-	48.889	-	-	26.19	-	-	-	-	-	23.529	29.348	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:41658889_C_T	TFEB	7942	6	41658889	41658889	6p21	NM_007162.2	NP_009093.1	rs1015149	Q21Q	0.46	0.504	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167827	-	76.19	92.857	-	100	-	-	51.852	100	-	54.167	-	-	-	-	73.333	45	100	39.13	47.619	77.273	45.455	-	40	100	-	30.435	-	-	-	-	-	45.455	42.857	100	100	100	55.556	-	-	-	-	35.294	-	62.5	-	38.462	33.333	-	-	41.667	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41658915_G_A	TFEB	7942	6	41658915	41658915	6p21	NM_007162.2	NP_009093.1	-	R13W	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_001167827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41704743_C_T	PGC	5225	6	41704743	41704743	6p21.1	NM_001166424.1	NP_001159896.1	rs149166358	-	0.001	0.001	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_002630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41707562_C_T	PGC	5225	6	41707562	41707562	6p21.1	NM_001166424.1	NP_001159896.1	-	G297E	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_002630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41708374_G_A	PGC	5225	6	41708374	41708374	6p21.1	NM_002630.3	NP_002621.1	rs4714509	-	0.18	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	36	-	80.488	-	-	60	-	-	-	-	50	43.478	57.692	38.095	35.714	-	-	-	-	22.222	28.261	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	39.286	-	50	-	-	-	-	-	100	-	22.727	58.333	-	-
chr6:41710111_G_A	PGC	5225	6	41710111	41710111	6p21.1	NM_001166424.1	NP_002621.1	rs61731757	S188S	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41712138_A_T	PGC	5225	6	41712138	41712138	6p21.1	NM_002630.3	NP_002621.1	-	C109S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001166424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41712281_C_T	PGC	5225	6	41712281	41712281	6p21.1	NM_001166424.1	NP_002621.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41712353_C_G	PGC	5225	6	41712353	41712353	6p21.1	NM_001166424.1	NP_002621.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41715049_C_A	PGC	5225	6	41715049	41715049	6p21.1	NM_002630.3	NP_002621.1	-	L8F	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_001166424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41738347_C_T	FRS3	10817	6	41738347	41738347	6p21.1	NM_006653.4	NP_006644.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41738442_G_A	FRS3	10817	6	41738442	41738442	6p21.1	NM_006653.4	NP_006644.1	-	A465V	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_006653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41738889_C_T	FRS3	10817	6	41738889	41738889	6p21.1	NM_006653.4	NP_006644.1	rs35744673	R316Q	0.01	0.011	0	Missense	1	Type 1	NM_006653	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr6:41738895_T_C	FRS3	10817	6	41738895	41738895	6p21.1	NM_006653.4	NP_006644.1	-	H314R	0	0.00019	0.06	Missense	0.516	Type 1	NM_006653	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41739160_G_T	FRS3	10817	6	41739160	41739160	6p21.1	NM_006653.4	NP_006644.1	rs45465093	P226T	0.002	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_006653	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41739169_C_A	FRS3	10817	6	41739169	41739169	6p21.1	NM_006653.4	NP_006644.1	-	A223S	0	0	0.78	Missense	0	Type 2	NM_006653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41739173_C_T	FRS3	10817	6	41739173	41739173	6p21.1	NM_006653.4	NP_006644.1	rs35310379	P221P	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006653	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	34.884	-	36.364	-	-	-	45.238	42	40.244	30.303	67.347	-	59.615	-	-	-	100	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	63.158	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41739648_C_T	FRS3	10817	6	41739648	41739648	6p21.1	NM_006653.4	NP_006644.1	-	R157Q	0	0.00009	0.41	Missense	0.323	Type 1	NM_006653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41753084_C_T	PRICKLE4	29964	6	41753084	41753084	6p21.31	NM_013397.5	NP_037529.3	rs9394831	L130L	0.19	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013397	40.541	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	50	41.667	65.854	-	-	60	-	-	44.444	-	-	-	33.333	89.474	-	-	-	-	-	62.069	62.069	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	66.667	-	60	-	-	53.333	100	100	-	-	-	-	-
chr6:41753934_G_A	PRICKLE4	29964	6	41753934	41753934	6p21.31	NM_013397.5	NP_037529.3	-	Q217Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41753941_G_T	PRICKLE4	29964	6	41753941	41753941	6p21.31	NM_013397.5	NP_037529.3	-	A220S	0	0	0.02	Missense	0.28	Type 2	NM_013397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41754575_*_+TCT	PRICKLE4	29964	6	41754575	41754575	6p21.31	NM_013397.5	NP_037529.3	rs76510495	L288delinsLL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_013397	60	14.286	-	100	100	-	-	100	100	71.429	100	-	100	37.5	42.857	-	100	-	41.935	100	26.19	-	78.571	100	66.667	37.5	-	100	100	-	-	69.231	-	-	40	100	-	100	-	100	-	35.714	100	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	55.556	32.353	100	100	100
chr6:41754576_C_T	PRICKLE4	29964	6	41754576	41754576	6p21.31	NM_013397.5	NP_037529.3	rs28403583	L288L	0.19	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013397	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	62.5	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-
chr6:41766443_*_+CCCAC	USP49	25862	6	41766443	41766443	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	-	C632fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr6:41771568_T_C	USP49	25862	6	41771568	41771568	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	-	I513V	0	0	0.23	Missense	0.003	Type 2	NM_018561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41773362_A_G	USP49	25862	6	41773362	41773362	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	rs142118113	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41773522_C_T	USP49	25862	6	41773522	41773522	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	-	A400A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41773576_G_C	USP49	25862	6	41773576	41773576	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	rs2185798	L382L	0.54	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018561	55.629	17.5	-	100	100	39.286	62.5	100	100	71.154	100	-	100	55.172	61.111	-	100	23.81	51.515	98.925	22.222	-	72.222	100	39.474	42.373	-	100	100	68.421	53.571	59.615	-	-	51.282	100	-	100	69.444	100	-	52.542	60	77.778	19.101	100	100	55.172	66.667	70	94.737	100	-	-	-	-	38.614	100	100	100
chr6:41773735_G_A	USP49	25862	6	41773735	41773735	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	rs6926173	G329G	0.22	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018561	-	-	100	-	-	-	-	-	-	32.258	-	87.823	-	-	-	27.957	-	-	-	-	74.419	59.375	30.357	-	53.571	-	26.761	-	-	-	33.333	40.816	23.288	25	38.462	-	100	-	61.29	-	100	-	-	72.727	64.368	-	-	-	58.333	-	52.381	-	57.377	-	-	-	62.712	-	-	-
chr6:41773956_G_A	USP49	25862	6	41773956	41773956	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	-	R256C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_018561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41774154_G_A	USP49	25862	6	41774154	41774154	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	-	R190C	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_018561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41774356_C_T	USP49	25862	6	41774356	41774356	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	-	S122S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41774443_C_A	USP49	25862	6	41774443	41774443	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	-	K93N	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_018561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41774477_T_C	USP49	25862	6	41774477	41774477	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	-	Y82C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41774735_C_T	USP49	25862	6	41774735	41774735	6p21	NM_018561.3	NP_061031.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41877117_C_T	MED20	9477	6	41877117	41877117	6p21.1	NM_004275.3	NP_004266.2	-	A105T	0	0	0.09	Missense	0.715	Type 2	NM_004275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41884658_C_T	MED20	9477	6	41884658	41884658	6p21.1	NM_004275.3	NP_004266.2	-	A12T	0	0	0	Missense	0.15	Type 2	NM_004275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41889409_C_A	BYSL	705	6	41889409	41889409	6p21.1	NM_004053.3	NP_004044.3	rs3763273	R37R	0.04	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004053	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41889540_G_A	BYSL	705	6	41889540	41889540	6p21.1	NM_004053.3	NP_004044.3	rs148492917	A80A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr6:41895079_C_T	BYSL	705	6	41895079	41895079	6p21.1	NM_004053.3	NP_004044.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41895150_G_A	BYSL	705	6	41895150	41895150	6p21.1	NM_004053.3	NP_004044.3	rs2296916	E103K	0.08	0.079	0.03	Missense	0.256	Type 1	NM_004053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-
chr6:41895193_C_T	BYSL	705	6	41895193	41895193	6p21.1	NM_004053.3	NP_004044.3	rs36124188	A117V	0.01	0.019	0.31	Missense	0	Type 1	NM_004053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41898002_C_T	BYSL	705	6	41898002	41898002	6p21.1	NM_004053.3	NP_004044.3	-	V188V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41900177_G_T	BYSL	705	6	41900177	41900177	6p21.1	NM_004053.3	NP_004044.3	-	K349N	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_004053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41900233_G_A	BYSL	705	6	41900233	41900233	6p21.1	NM_004053.3	NP_004044.3	rs34658276	R368Q	0.004	0.006	0.35	Missense	0.522	Type 1	NM_004053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41900406_C_T	BYSL	705	6	41900406	41900406	6p21.1	NM_004053.3	NP_004044.3	rs3828855	P426S	0.1	0.102	0.93	Missense	0	Type 1	NM_004053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-
chr6:41903782_A_C	CCND3	896	6	41903782	41903782	6p21	NM_001136125.1	NP_001129489.1	rs1051130	S187A	0.58	0.625	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001136125	35	-	100	-	-	83.333	-	-	100	46.154	39.286	97.436	-	-	41.176	100	44.444	-	46.667	-	59.259	100	100	-	100	42.857	100	-	-	-	85.714	-	100	100	50	-	100	-	-	75	100	52.632	83.333	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	56.522	-	-	-
chr6:41903783_G_A	CCND3	896	6	41903783	41903783	6p21	NM_001136125.1	NP_001129489.1	rs3218102	A186A	0.04	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41903798_C_A	CCND3	896	6	41903798	41903798	6p21	NM_001760.3	NP_001129598.1	rs33966734	E181D	0.01	0.01	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001136125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:41904324_C_G	CCND3	896	6	41904324	41904324	6p21	NM_001136126.1	NP_001129489.1	rs11552780	L156L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048
chr6:41904483_C_T	CCND3	896	6	41904483	41904483	6p21	NM_001136125.1	NP_001129489.1	rs3218100	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25.926	-	-	36.471	33.333	-	65.385	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	40	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42034071_G_C	TAF8	129685	6	42034071	42034071	6p21.1	NM_138572.2	NP_612639.2	-	D171H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_138572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42044847_G_C	TAF8	129685	6	42044847	42044847	6p21.1	NM_138572.2	NP_612639.2	rs189994370	G264R	0.001	0.003	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_138572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42044889_T_G	TAF8	129685	6	42044889	42044889	6p21.1	NM_138572.2	NP_612639.2	-	S278A	0	0	0.2	Missense	0.101	Type 2	NM_138572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	64.773	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42044945_G_A	TAF8	129685	6	42044945	42044945	6p21.1	NM_138572.2	NP_612639.2	rs3800286	R296R	0.7	0.643	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138572	46.341	100	38.462	52.381	100	68	25	100	-	58.065	24.731	-	100	-	100	69.388	-	-	100	55.556	100	67.164	-	39.216	50	-	100	100	-	100	100	100	100	100	44	100	100	40.541	96.97	100	100	47.059	34.783	100	100	35.556	100	95.238	45.455	100	100	100	53.704	100	100	85.714	-	20.833	-	42.105
chr6:42045026_G_A	TAF8	129685	6	42045026	42045026	6p21.1	NM_138572.2	NP_612639.2	rs2493839	-	0.09	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	50	-	-	66.667	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	56.25
chr6:42146079_T_C	GUCA1A	2978	6	42146079	42146079	6p21.1	NM_000409.3	NP_000400.2	-	V88A	0	0	0.01	Missense	0.023	Type 2	NM_000409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42146149_G_A	GUCA1A	2978	6	42146149	42146149	6p21.1	NM_000409.3	NP_000400.2	-	E111E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42146980_G_T	GUCA1A	2978	6	42146980	42146980	6p21.1	NM_000409.3	NP_000400.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42147058_G_A	GUCA1A	2978	6	42147058	42147058	6p21.1	NM_000409.3	NP_000400.2	-	D175N	0	0	0.07	Missense	0.982	Type 2	NM_000409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42152509_G_T	GUCA1B	2979	6	42152509	42152509	6p21.1	NM_002098.5	NP_002089.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42152706_C_T	GUCA1B	2979	6	42152706	42152706	6p21.1	NM_002098.5	NP_002089.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42152710_T_C	GUCA1B	2979	6	42152710	42152710	6p21.1	NM_002098.5	NP_002089.4	rs45501397	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42153410_C_T	GUCA1B	2979	6	42153410	42153410	6p21.1	NM_002098.5	NP_002089.4	rs114773899	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-
chr6:42162388_A_G	GUCA1B	2979	6	42162388	42162388	6p21.1	NM_002098.5	NP_002089.4	rs3749921	Y57Y	0.6	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002098	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	66.667	100	68	100	100	41.026	65.714	100	35.714	51.852	36.111	31.818	-	100	100	47.368	100	54.545	100	100	42.857	69.231	100	100	50	100	100	50	33.333	-	100	64.103	38.889	-	47.368	100	36	33.333	50	45.455	50	-	100	100	-	-	-	100	100	53.333
chr6:42176120_G_T	MRPS10	55173	6	42176120	42176120	6p21.1	NM_018141.3	NP_060611.2	rs2295278	-	0.6	0.512	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	63.462	100	100	100	100	20.93	-	-	28.571	72.727	-	-	-	100	100	37.5	100	-	-	-	64.286	46.667	100	100	-	100	100	38.889	40	-	100	42.857	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	85.714	100	100	-	-	-	100	100	56.25
chr6:42185564_A_C	MRPS10	55173	6	42185564	42185564	6p21.1	NM_018141.3	NP_060611.2	rs9471809	G8G	0.29	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018141	-	-	-	-	-	-	-	13.889	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	34.615	61.538	65	100	-	-	41.935	-	44.444	-	-	-	38.462	-	-	60	-	-	-	57.143	60	-	39.474	-	-	-	-	-	-	81.818	-	30.769	-	-	-	-	-	35	-	-	-
chr6:42185567_G_T	MRPS10	55173	6	42185567	42185567	6p21.1	NM_018141.3	NP_060611.2	rs145290235	F7L	0.001	0.007	1	Missense	0.002	Type 1	NM_018141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42196127_C_T	TRERF1	55809	6	42196127	42196127	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs11751765	D1187N	0.03	0.038	0	Missense	0.968	Type 1	NM_033502	-	22.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42196212_A_G	TRERF1	55809	6	42196212	42196212	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs7744694	D1158D	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42196297_G_A	TRERF1	55809	6	42196297	42196297	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	-	A1130V	0	0	0.02	Missense	0.831	Type 2	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42200436_G_A	TRERF1	55809	6	42200436	42200436	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs144933700	P1087P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.413	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42204016_G_A	TRERF1	55809	6	42204016	42204016	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs34528654	T998M	0.01	0.006	0.14	Missense	0	Type 1	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:42204093_A_G	TRERF1	55809	6	42204093	42204093	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	-	D972D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42224522_C_A	TRERF1	55809	6	42224522	42224522	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	-	G842W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42224546_A_T	TRERF1	55809	6	42224546	42224546	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs2295275	C834S	0.06	0.057	0.02	Missense	1	Type 1	NM_033502	-	-	39.394	-	55.615	29.787	-	19.792	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	37.5	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42224570_C_A	TRERF1	55809	6	42224570	42224570	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42224687_C_A	TRERF1	55809	6	42224687	42224687	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42232458_*_-G	TRERF1	55809	6	42232458	42232458	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	-	S540fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42232475_G_A	TRERF1	55809	6	42232475	42232475	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs2295274	H534H	0.14	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033502	43.023	65.116	46.637	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44	51.613	-	-	-	-	100	-	46.667	-	33.333	-	-	-	-	55.556	33.645	35.433	68.571	99.145	66.667	-	-	17.073	-	-	59.524	-	31.395	58.442	54.023	-	-	-	-	-	46.512	-	100	-	-	-	-	-
chr6:42232509_T_C	TRERF1	55809	6	42232509	42232509	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs61758087	N523S	0.01	0.011	1	Missense	0	Type 1	NM_033502	-	-	54.936	-	-	38.144	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42233518_C_T	TRERF1	55809	6	42233518	42233518	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs17704222	G485G	0.03	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033502	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	100	-	25.806	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42235843_G_A	TRERF1	55809	6	42235843	42235843	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs77165586	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42235925_A_C	TRERF1	55809	6	42235925	42235925	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	-	H468Q	0	0	0.14	Missense	0.832	Type 2	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr6:42236038_T_C	TRERF1	55809	6	42236038	42236038	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs35162277	T431A	0.01	0.011	0.17	Missense	0.181	Type 1	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42236429_T_C	TRERF1	55809	6	42236429	42236429	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs62640383	P300P	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42236650_G_A	TRERF1	55809	6	42236650	42236650	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	-	P227S	0	0	0.22	Missense	0.402	Type 2	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42236973_C_T	TRERF1	55809	6	42236973	42236973	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs61756353	G119D	0.001	0.002	0	Missense	0.778	Type 1	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42237119_G_A	TRERF1	55809	6	42237119	42237119	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	-	G70G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42237351_G_C	TRERF1	55809	6	42237351	42237351	6p21.1-p12.1	NM_033502.2	NP_277037.1	rs73733137	-	0.01	0.01	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42532102_C_T	UBR2	23304	6	42532102	42532102	6p21.1	NM_001184801.1	NP_056070.1	rs3749897	S15S	0.46	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184801	-	65.517	100	53.333	79.167	-	70	-	-	61.111	90.625	-	61.538	60	34.615	-	76.19	-	44	-	87.879	35	66.667	42.857	66.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	31.25	-	70	50	-	-	-	100	-	-	28.571	-	62.5	27.273	-	-	50	-	-	100	-	-	18.75	-	-	-
chr6:42559926_G_A	UBR2	23304	6	42559926	42559926	6p21.1	NM_001184801.1	NP_001171730.1	rs62414610	E126K	0.02	0.024	0.02	Missense	0.269	Type 1	NM_001184801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42562027_A_T	UBR2	23304	6	42562027	42562027	6p21.1	NM_001184801.1	NP_001171730.1	rs6905054	E172D	0.03	0.029	0.54	Missense	0.002	Type 1	NM_001184801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42573513_T_C	UBR2	23304	6	42573513	42573513	6p21.1	NM_001184801.1	NP_001171730.1	rs17855250	Y239Y	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184801	-	-	-	-	-	29.412	-	55.556	-	-	-	-	40	-	-	-	-	57.143	-	-	32.353	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	69.767	56.25	-	64.706	-	-	-	100	-	-	-	75	100	-	-
chr6:42574416_T_G	UBR2	23304	6	42574416	42574416	6p21.1	NM_015255.2	NP_001171730.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42585022_G_A	UBR2	23304	6	42585022	42585022	6p21.1	NM_001184801.1	NP_001171730.1	rs62414625	E409E	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015255	-	-	-	-	-	28.07	-	59.783	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	57.692	-	-	25	61.446	25.926	-	-	-	-	-	-	-	50	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.492	62.59	44.444	-	40.476	-	-	-	100	-	-	48	60.563	100	-	-
chr6:42600319_A_G	UBR2	23304	6	42600319	42600319	6p21.1	NM_001184801.1	NP_056070.1	rs5014584	L437L	0.94	0.931	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015255	100	100	100	100	100	50	-	27.778	100	100	100	97.701	26.667	-	-	100	100	-	100	100	65.517	19.231	-	-	100	100	100	100	-	-	91.667	36.842	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	27.778	-	81.818	-	-	100	-	-	-	100	100	44.444	-	-	100	100
chr6:42611948_*_-AAA	UBR2	23304	6	42611948	42611950	6p21.1	NM_001184801.1	NP_001171730.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42612188_T_G	UBR2	23304	6	42612188	42612188	6p21.1	NM_001184801.1	NP_056070.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42613379_A_G	UBR2	23304	6	42613379	42613379	6p21.1	NM_001184801.1	NP_001171730.1	rs3749900	-	0.19	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.091	23.684	-	47.059	29.545	-	-	25.806	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	-	30.769	58.14	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	45.455	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42615881_G_A	UBR2	23304	6	42615881	42615881	6p21.1	NM_001184801.1	NP_056070.1	rs115685369	S812N	0.005	0.004	0.71	Missense	0.002	Type 1	NM_015255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42627430_C_T	UBR2	23304	6	42627430	42627430	6p21.1	NM_001184801.1	NP_056070.1	rs6916713	G1093G	0.28	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015255	-	50	100	47.826	78.571	-	-	-	100	-	40	-	48.148	-	-	24.59	-	-	-	-	72.414	44	63.636	31.579	55	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	61.538	87.5	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846
chr6:42627434_G_A	UBR2	23304	6	42627434	42627434	6p21.1	NM_001184801.1	NP_056070.1	rs6917033	A1095T	0.44	0.423	0.24	Missense	0.002	Type 1	NM_015255	-	54.545	100	47.619	76.667	-	-	-	100	-	85.714	-	45.833	53.846	-	26.562	-	-	44.444	-	71.429	41.667	66.667	31.579	57.895	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	70	54.545	-	-	-	100	-	-	22.581	30.435	23.077	-	60	83.333	38.462	-	-	100	-	-	42.105	-	-	60
chr6:42627466_C_T	UBR2	23304	6	42627466	42627466	6p21.1	NM_001184801.1	NP_056070.1	rs115798367	F1105F	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42631045_C_T	UBR2	23304	6	42631045	42631045	6p21.1	NM_001184801.1	NP_056070.1	-	R1196C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42644623_A_G	UBR2	23304	6	42644623	42644623	6p21.1	NM_001184801.1	NP_001171730.1	rs2038261	-	0.44	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.795	100	45.161	70.423	-	70	-	100	-	76.19	-	62.857	41.176	-	38.411	-	-	50	-	69.643	35.955	60	40	40	-	-	47.5	-	-	47.619	-	-	-	61.111	-	68.421	47.619	55.556	-	-	100	31.25	50	30.303	30.263	62.5	62.5	40	50	63.333	-	-	100	-	-	45.455	-	-	51.111
chr6:42650771_*_+T	UBR2	23304	6	42650771	42650771	6p21.1	NM_001184801.1	NP_001171730.1	rs55697628	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	68.293	-	-	100	100	-	-	100	76.316	-	-	100	91.304	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr6:42650772_C_T	UBR2	23304	6	42650772	42650772	6p21.1	NM_001184801.1	NP_056070.1	rs6906859	-	0.16	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42656156_A_G	UBR2	23304	6	42656156	42656156	6p21.1	NM_001184801.1	NP_001171730.1	rs189969152	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42658752_T_C	UBR2	23304	6	42658752	42658752	6p21.1	NM_001184801.1	NP_056070.1	rs373341	-	0.47	0.504	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.523	100	100	100	100	35.922	100	34.375	100	100	38.75	-	43.902	-	55.814	31.053	-	50	48.611	53.659	81	40.206	69.697	51.515	33.333	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	65.432	-	50	100	100	-	55.556	58.333	20.968	32.143	48.077	100	36.667	100	100	-	-	100	-	-	-	40.741	-	44.186
chr6:42658949_T_A	UBR2	23304	6	42658949	42658949	6p21.1	NM_001184801.1	NP_001171730.1	rs10058	-	0.15	0.142	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.362	-	-	46.154	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	100	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-
chr6:42666020_G_A	PRPH2	5961	6	42666020	42666020	6p21.2-p12.3	NM_000322.4	NP_000313.2	rs361524	-	0.28	0.271	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	75	100	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.579	70	-	-	-	84.615	62.5	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:42666061_T_C	PRPH2	5961	6	42666061	42666061	6p21.2-p12.3	NM_000322.4	NP_000313.2	rs434102	D338G	0.78	0.774	0.24	Missense	0.509	Type 1	NM_000322	100	100	100	100	100	100	100	34.783	100	100	48.571	13.483	45.455	-	-	100	100	-	40	100	81.081	25	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	20	-	100	-	-	73.333	-	20.69	-	27.778	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr6:42666145_C_T	PRPH2	5961	6	42666145	42666145	6p21.2-p12.3	NM_000322.4	NP_000313.2	rs425876	R310K	0.94	0.931	1	Missense	0	Type 1	NM_000322	100	100	100	100	100	100	100	34.545	95.455	100	100	100	45.455	100	30.303	100	100	52.174	100	100	73.684	36.585	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70	20.93	28.571	53.704	100	37.931	100	100	100	-	100	100	46.667	24	33.333	100	100
chr6:42666164_G_C	PRPH2	5961	6	42666164	42666164	6p21.2-p12.3	NM_000322.4	NP_000313.2	rs390659	Q304E	0.78	0.774	1	Missense	0.001	Type 1	NM_000322	100	100	100	100	100	100	100	40.909	100	100	64.356	-	55.172	-	36.585	100	100	51.724	47.059	100	73.611	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	-	70.27	33.333	25.49	21.951	49.296	100	33.333	100	100	100	-	100	100	33.333	-	40	100	100
chr6:42689755_A_G	PRPH2	5961	6	42689755	42689755	6p21.2-p12.3	NM_000322.4	NP_000313.2	rs7764439	V106V	0.58	0.606	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000322	100	27.5	55.224	47.619	100	100	100	22.449	100	100	70.866	-	-	-	51.613	62.5	100	52.632	44.828	98.969	71.642	-	100	53.226	29.787	100	100	36.17	100	100	77.778	-	100	100	23.529	100	36.364	47.727	59.524	88.235	100	-	57.895	42.857	-	29.787	49.153	45.455	-	56	46	100	-	-	100	31.818	-	65.217	100	42
chr6:42689905_C_T	PRPH2	5961	6	42689905	42689905	6p21.2-p12.3	NM_000322.4	NP_000313.2	-	E56E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.369	-	-	-	-	-	32.584	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42712907_T_C	TBCC	6903	6	42712907	42712907	6p21.1	NM_003192.2	NP_003183.1	-	D302G	0	0	0.15	Missense	0.998	Type 2	NM_003192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42713554_C_A	TBCC	6903	6	42713554	42713554	6p21.1	NM_003192.2	NP_003183.1	rs144361927	E86D	0.001	0.001	0.26	Missense	0.968	Type 1	NM_003192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42713618_A_G	TBCC	6903	6	42713618	42713618	6p21.1	NM_003192.2	NP_003183.1	rs2234026	V65A	0.99	0.99	1	Missense	0.131	Type 1	NM_003192	100	100	100	61.905	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.857	100	34.375	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100
chr6:42713770_T_G	TBCC	6903	6	42713770	42713770	6p21.1	NM_003192.2	NP_003183.1	rs2234025	G14G	0.06	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42789812_T_C	GLTSCR1L	23506	6	42789812	42789812	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-
chr6:42796454_C_T	GLTSCR1L	23506	6	42796454	42796454	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	-	A128V	0	0	0	Missense	0.455	Type 2	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42796558_C_A	GLTSCR1L	23506	6	42796558	42796558	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	-	L163M	0	0	0.03	Missense	0.308	Type 2	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42796561_C_T	GLTSCR1L	23506	6	42796561	42796561	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	-	Q164X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42796679_A_G	GLTSCR1L	23506	6	42796679	42796679	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	rs113235956	N203S	0.01	0.016	0	Missense	0.99	Type 1	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42797534_A_G	GLTSCR1L	23506	6	42797534	42797534	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	-	N488S	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42797662_G_T	GLTSCR1L	23506	6	42797662	42797662	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	-	V531L	0	0	0	Missense	0.135	Type 2	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42821405_G_A	GLTSCR1L	23506	6	42821405	42821405	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	-	A659T	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42824907_G_A	GLTSCR1L	23506	6	42824907	42824907	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	rs9471932	A729A	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42825009_T_C	GLTSCR1L	23506	6	42825009	42825009	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42832683_G_A	GLTSCR1L	23506	6	42832683	42832683	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	rs10456519	Q913Q	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42832784_C_T	GLTSCR1L	23506	6	42832784	42832784	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	rs149708370	S947L	0	0.00019	0.03	Missense	0	Type 1	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42832879_A_T	GLTSCR1L	23506	6	42832879	42832879	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	-	N979Y	0	0	0	Missense	0.777	Type 2	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42832901_T_C	GLTSCR1L	23506	6	42832901	42832901	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	rs115631038	L986S	0.002	0.004	0	Missense	0.001	Type 1	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42832939_C_T	GLTSCR1L	23506	6	42832939	42832939	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	rs150491158	P999S	0.001	0.001	0	Missense	0.478	Type 1	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42832979_A_G	GLTSCR1L	23506	6	42832979	42832979	6p21.1	NM_015349.1	NP_056164.1	rs138265432	K1012R	0.001	0.001	0	Missense	0.877	Type 1	NM_015349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42851203_A_G	RPL7L1	285855	6	42851203	42851203	6p21.1	NM_198486.2	NP_940888.2	rs62416296	K45K	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42852357_C_T	RPL7L1	285855	6	42852357	42852357	6p21.1	NM_198486.2	NP_940888.2	rs16896142	D97D	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42852498_G_A	RPL7L1	285855	6	42852498	42852498	6p21.1	NM_198486.2	NP_940888.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42858524_C_T	C6orf226	441150	6	42858524	42858524	6p21.1	NM_001008739.1	NP_001008739.1	rs61732354	M1I	0.01	0.023	-1	Initiation_loss	0.08	Type 1	NM_001008739	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42891022_G_A	PTCRA	171558	6	42891022	42891022	6p21.3	NM_001243170.1	NP_001230099.1	rs9471966	V106I	0.23	0.291	0.1	Missense	0.033	Type 1	NM_001243168	-	-	-	-	100	21.429	-	-	-	29.825	23.077	-	-	-	-	71.631	-	-	-	42.308	76.577	-	-	-	-	47.368	-	-	100	-	-	66.129	-	-	47.368	-	-	29.73	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	100	-	100	45.763	-	48.305	-	-	-	71.795	-	-	-
chr6:42893012_G_A	PTCRA	171558	6	42893012	42893012	6p21.3	NM_001243168.1	NP_001230098.1	-	G39G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42893263_G_A	PTCRA	171558	6	42893263	42893263	6p21.3	NM_001243170.1	NP_001230099.1	-	G123E	0.002	0.002	0.03	Missense	0.891	Type 1	NM_001243170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42893415_G_A	PTCRA	171558	6	42893415	42893415	6p21.3	NM_138296.2	NP_001230099.1	rs61743125	A174T	0.01	0.021	0	Missense	0.125	Type 1	NM_001243170	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42902337_G_A	CNPY3	10695	6	42902337	42902337	6pter-p12.1	NM_006586.3	NP_006577.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42905788_G_A	CNPY3	10695	6	42905788	42905788	6pter-p12.1	NM_006586.3	NP_006577.2	rs62416354	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:42906384_G_T	CNPY3	10695	6	42906384	42906384	6pter-p12.1	NM_006586.3	NP_006577.2	rs9471969	S231I	0.21	0.279	0.22	Missense	0.043	Type 1	NM_006586	-	-	-	-	100	24	-	20.69	-	50	-	-	-	-	-	86.486	53.333	-	-	100	87.179	63.636	52.632	-	-	50	-	-	100	-	-	58.333	-	-	77.778	-	-	42.105	-	-	-	-	52.381	-	57.143	-	-	57.143	-	60	35.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42929895_C_G	GNMT	27232	6	42929895	42929895	6p12	NM_018960.4	NP_061833.1	rs181496341	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.179	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42930887_C_A	GNMT	27232	6	42930887	42930887	6p12	NM_018960.4	NP_061833.1	rs121907889	H177N	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_018960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42931112_A_G	GNMT	27232	6	42931112	42931112	6p12	NM_018960.4	NP_061833.1	-	N214S	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_018960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42931209_*_-G	GNMT	27232	6	42931209	42931209	6p12	NM_018960.4	NP_061833.1	rs11339267	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42931215_C_T	GNMT	27232	6	42931215	42931215	6p12	NM_018960.4	NP_061833.1	rs4987174	-	0.11	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.795	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42931224_G_A	GNMT	27232	6	42931224	42931224	6p12	NM_018960.4	NP_061833.1	rs4987173	-	0.34	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25.581	-	-	100	100	-	27.619	-	37.778	51.974	-	45.763	54.545	-	64.901	64.516	50	51.136	34.524	76.744	66.667	70.149	-	-	40.206	67.033	-	100	62.5	60.87	76.087	57.317	62.832	36.17	-	57.5	100	36	-	-	35.417	98.507	50	75.472	-	38.983	41.176	-	64.706	33.333	-	100	-	-	-	-	54.839	100	42.5
chr6:42931261_C_G	GNMT	27232	6	42931261	42931261	6p12	NM_018960.4	NP_061833.1	rs2296804	-	0.61	0.695	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.478	-	-	100	100	-	30.128	100	100	100	-	52.83	100	43.956	67.677	98.864	47.619	51.695	100	71.528	68.468	100	-	-	37.572	72	-	100	44	67.568	100	60.976	59.459	37.736	-	60	100	32.432	76.667	-	46.575	100	100	70.787	-	36.082	52.381	-	57.895	40.541	30.769	100	-	-	-	-	46.154	100	100
chr6:42932200_G_T	PEX6	5190	6	42932200	42932200	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	P939Q	0.33	0.43	0.14	Missense	0	Type 1	NM_000287	-	22.5	-	-	100	100	-	28.125	-	35.714	48.276	-	42.105	66.667	-	58.14	50	-	53.125	45.455	72.414	55.172	66.667	-	-	52.174	80	-	100	-	41.667	66.667	66.667	72.414	70	-	68.571	100	50	-	-	58.333	100	60	45.833	-	47.368	50	-	71.429	36.364	-	100	-	-	-	-	30	100	-
chr6:42932202_C_T	PEX6	5190	6	42932202	42932202	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	E938E	0.48	0.604	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000287	-	25	-	-	100	100	50	30.303	-	100	48.276	-	42.105	66.667	-	60.976	100	-	54.839	100	75	53.333	100	-	-	52.174	80	-	100	-	41.667	100	66.667	76.667	70	-	69.444	100	45.455	-	-	58.333	100	-	45.833	-	50	50	-	83.333	36.364	-	100	-	-	-	-	30	100	-
chr6:42932604_C_T	PEX6	5190	6	42932604	42932604	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	T910T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.55	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42932715_C_T	PEX6	5190	6	42932715	42932715	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	rs2274517	-	0.49	0.611	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	-	-	100	100	24	30.921	-	100	46.739	-	54.369	41.096	-	69.058	100	50	44.231	100	71.711	64	100	-	-	34.815	61.842	-	100	25.926	75	100	63.478	65.079	43.75	-	64.151	100	34.211	-	-	57.353	100	100	64.706	-	35.065	41.176	-	45.714	53.125	38.462	100	-	-	-	-	56.098	100	60
chr6:42932835_C_T	PEX6	5190	6	42932835	42932835	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	rs141238034	V882I	0.01	0.021	1	Missense	0.034	Type 1	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42933464_G_A	PEX6	5190	6	42933464	42933464	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	A809V	0.08	0.081	0	Missense	0.997	Type 1	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42933526_C_T	PEX6	5190	6	42933526	42933526	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	V788V	0.09	0.046	0.03	Silent	-1	Type 1	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr6:42933843_G_A	PEX6	5190	6	42933843	42933843	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	S767S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42933849_*_-TGAG	PEX6	5190	6	42933849	42933852	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42934500_C_T	PEX6	5190	6	42934500	42934500	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	rs2274514	-	0.48	0.604	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.778	-	-	100	100	28	30	-	100	68.75	-	54.167	50	-	68.333	100	44.444	51.22	100	70.455	63.415	100	-	-	54.286	51.613	-	100	26.316	68.75	100	68.889	75	31.25	-	69.231	100	55.882	-	-	21.212	100	100	73.684	-	49.091	-	-	59.459	29.412	45.455	100	-	-	-	-	53.333	100	50
chr6:42934510_G_A	PEX6	5190	6	42934510	42934510	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42935175_C_T	PEX6	5190	6	42935175	42935175	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	L605L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42936039_G_T	PEX6	5190	6	42936039	42936039	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	rs61732159	D559E	0.001	0.001	0.04	Missense	0.325	Type 1	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42936062_G_A	PEX6	5190	6	42936062	42936062	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	R552C	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42936241_G_A	PEX6	5190	6	42936241	42936241	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42936650_C_T	PEX6	5190	6	42936650	42936650	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	A481T	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42937649_C_T	PEX6	5190	6	42937649	42937649	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	D403N	0	0	0.17	Missense	0.023	Type 2	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42937726_C_T	PEX6	5190	6	42937726	42937726	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42942631_C_T	PEX6	5190	6	42942631	42942631	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	rs111282915	R343Q	0.01	0.013	0.08	Missense	0.004	Type 1	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42942725_G_A	PEX6	5190	6	42942725	42942725	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	L312L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42942779_A_G	PEX6	5190	6	42942779	42942779	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	rs9986447	-	0.3	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	34.615	-	-	100	100	-	40	-	-	52.174	-	45.833	52.941	-	63.83	-	-	45.455	55	70.833	52.632	-	-	-	35.714	90	-	100	-	-	60	57.895	65.625	50	-	60.714	100	-	-	-	66.667	100	-	58.333	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	30
chr6:42942805_*_-A	PEX6	5190	6	42942805	42942805	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42946037_*_-G	PEX6	5190	6	42946037	42946037	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	D284fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42946043_G_A	PEX6	5190	6	42946043	42946043	6p21.1	NM_000287.3	NP_000278.3	-	G282G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42974428_A_G	PPP2R5D	5528	6	42974428	42974428	6p21.1	NM_006245.3	NP_006236.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42975644_T_C	PPP2R5D	5528	6	42975644	42975644	6p21.1	NM_006245.3	NP_006236.1	rs9462864	-	0.24	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.984	-	39.726	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	59.375	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717
chr6:42975914_*_-AAGA	PPP2R5D	5528	6	42975914	42975917	6p21.1	NM_001270476.1	NP_006236.1	rs60380024	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42975942_C_A	PPP2R5D	5528	6	42975942	42975942	6p21.1	NM_180977.2	NP_006236.1	-	F181L	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_180977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42977081_*_+T	PPP2R5D	5528	6	42977081	42977081	6p21.1	NM_006245.3	NP_851308.1	-	Y319fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_180977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42977092_T_C	PPP2R5D	5528	6	42977092	42977092	6p21.1	NM_180976.2	NP_851308.1	rs114970216	N322N	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_180977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42978260_G_T	PPP2R5D	5528	6	42978260	42978260	6p21.1	NM_180976.2	NP_851307.1	-	Q372H	0	0	-1	Missense	0.96	Type 2	NM_180977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42978458_C_T	PPP2R5D	5528	6	42978458	42978458	6p21.1	NM_001270476.1	NP_006236.1	-	A407V	0	0	0.48	Missense	0.997	Type 2	NM_180977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42979036_C_G	PPP2R5D	5528	6	42979036	42979036	6p21.1	NM_006245.3	NP_001257405.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42980218_G_T	MEA1	4201	6	42980218	42980218	6p21.3-p21.1	NM_014623.2	NP_055438.1	rs11751058	A183D	0.03	0.041	0	Missense	0.277	Type 1	NM_014623	-	-	-	-	76	-	-	30.769	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42980849_C_T	MEA1	4201	6	42980849	42980849	6p21.3-p21.1	NM_014623.2	NP_055438.1	rs117965109	-	0.03	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42981051_C_G	MEA1	4201	6	42981051	42981051	6p21.3-p21.1	NM_014623.2	NP_055438.1	rs35628750	E35D	0.01	0.019	0.18	Missense	0.807	Type 1	NM_014623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42985456_C_T	KLHDC3	116138	6	42985456	42985456	6p21.1	NM_057161.3	NP_476502.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42985970_T_C	KLHDC3	116138	6	42985970	42985970	6p21.1	NM_057161.3	NP_476502.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:42985973_T_C	KLHDC3	116138	6	42985973	42985973	6p21.1	NM_057161.3	NP_476502.1	rs6926418	-	0.28	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.411	-	47.778	45.902	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	58.14	-	49.123	-	-	53.659	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286
chr6:42986363_C_T	KLHDC3	116138	6	42986363	42986363	6p21.1	NM_057161.3	NP_476502.1	rs6904371	-	0.25	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.596	-	54.286	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	58.73	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379
chr6:42992808_T_C	RRP36	88745	6	42992808	42992808	6p21.1	NM_033112.2	NP_149103.1	rs3749904	N72N	0.29	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033112	50.685	-	36.986	52.174	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	37.5	-	24	-	-	44.231	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111
chr6:42992825_C_G	RRP36	88745	6	42992825	42992825	6p21.1	NM_033112.2	NP_149103.1	rs3749903	A78G	0.29	0.304	0.54	Missense	0	Type 1	NM_033112	50	-	39.024	36	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	37.5	-	24.138	-	-	43.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842
chr6:42995211_A_G	RRP36	88745	6	42995211	42995211	6p21.1	NM_033112.2	NP_149103.1	rs1138141	K213K	0.27	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033112	53.589	-	38.8	52.747	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	60.215	-	40.58	-	-	52.273	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	79.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	50.526
chr6:43006016_G_T	CUL7	9820	6	43006016	43006016	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	rs147493246	L1672I	0.01	0.006	0	Missense	0.85	Type 1	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43006485_G_C	CUL7	9820	6	43006485	43006485	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	rs149569345	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43006739_G_T	CUL7	9820	6	43006739	43006739	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	rs144154816	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43008298_C_T	CUL7	9820	6	43008298	43008298	6p21.1	NM_001168370.1	NP_001161842.1	rs2273917	L1415L	0.27	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168370	34.783	-	30	37.5	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	40	-	30.769	-	-	76	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50
chr6:43010580_G_A	CUL7	9820	6	43010580	43010580	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	-	A1286V	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43014022_G_A	CUL7	9820	6	43014022	43014022	6p21.1	NM_014780.4	NP_055595.2	rs61732148	A955V	0.01	0.02	0	Missense	0.028	Type 1	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43014177_G_A	CUL7	9820	6	43014177	43014177	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	rs111320577	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43016287_T_C	CUL7	9820	6	43016287	43016287	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	rs7774330	S700G	0.01	0.012	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43017190_C_T	CUL7	9820	6	43017190	43017190	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	rs141065679	A678T	0.002	0.009	0.54	Missense	0.293	Type 1	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.291	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43017256_C_A	CUL7	9820	6	43017256	43017256	6p21.1	NM_001168370.1	NP_001161842.1	-	A656S	0	0	0.59	Missense	0.006	Type 2	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43017376_C_T	CUL7	9820	6	43017376	43017376	6p21.1	NM_001168370.1	NP_001161842.1	-	E616K	0	0	0.02	Missense	0.956	Type 2	NM_001168370	20.28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43017813_C_T	CUL7	9820	6	43017813	43017813	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	rs151021564	C570Y	0.001	0.001	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43017855_G_A	CUL7	9820	6	43017855	43017855	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	-	A556V	0	0	0.01	Missense	0.891	Type 2	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43018737_C_T	CUL7	9820	6	43018737	43018737	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	rs73733791	R485Q	0.01	0.015	0.13	Missense	0.145	Type 1	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43018912_G_A	CUL7	9820	6	43018912	43018912	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	rs113845886	P427S	0.01	0.015	0.02	Missense	0.994	Type 1	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43019153_C_T	CUL7	9820	6	43019153	43019153	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	-	S346S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43019327_C_A	CUL7	9820	6	43019327	43019327	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	rs138219791	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	27.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43020188_G_A	CUL7	9820	6	43020188	43020188	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	rs4711738	D165D	0.24	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168370	49.275	-	52.809	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	41.818	-	-	46.847	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	39.286	-	32.258
chr6:43020388_G_A	CUL7	9820	6	43020388	43020388	6p21.1	NM_014780.4	NP_001161842.1	-	R99C	0	0.00028	0.16	Missense	0.999	Type 1	NM_001168370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.252
chr6:43022079_C_T	MRPL2	51069	6	43022079	43022079	6p21.3	NM_015950.3	NP_057034.2	-	R284Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43022138_G_C	MRPL2	51069	6	43022138	43022138	6p21.3	NM_015950.3	NP_057034.2	rs111832004	R264R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015950	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43022182_C_T	MRPL2	51069	6	43022182	43022182	6p21.3	NM_015950.3	NP_057034.2	-	V250I	0	0	0.55	Missense	0.081	Type 2	NM_015950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43023371_T_C	MRPL2	51069	6	43023371	43023371	6p21.3	NM_015950.3	NP_057034.2	rs9471999	-	0.25	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.304	-	40.741	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	59.524	-	-	50.685	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	20	-	56.863
chr6:43029084_T_G	KLC4	89953	6	43029084	43029084	6p21.1	NM_138343.2	NP_958929.1	-	L4R	0	0	0	Missense	0.481	Type 2	NM_138343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43029288_G_A	KLC4	89953	6	43029288	43029288	6p21.1	NM_201522.1	NP_612352.1	rs11558979	R72H	0.02	0.025	0.11	Missense	0.008	Type 1	NM_138343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43030791_G_A	KLC4	89953	6	43030791	43030791	6p21.1	NM_138343.2	NP_958931.1	rs143372223	R132H	0.001	0.00009	0.06	Missense	0.002	Type 1	NM_138343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43038091_G_T	KLC4	89953	6	43038091	43038091	6p21.1	NM_138343.2	NP_958931.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_201523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43038542_C_T	KLC4	89953	6	43038542	43038542	6p21.1	NM_201522.1	NP_958929.1	-	A365V	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_201521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43039951_T_C	KLC4	89953	6	43039951	43039951	6p21.1	NM_201522.1	NP_958930.1	rs61733494	A482A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43040641_C_A	KLC4	89953	6	43040641	43040641	6p21.1	NM_138343.2	NP_958931.1	-	P523H	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_201521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43040666_A_T	KLC4	89953	6	43040666	43040666	6p21.1	NM_201521.1	NP_958930.1	rs41274920	G531G	0.06	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43041007_G_A	KLC4	89953	6	43041007	43041007	6p21.1	NM_201523.1	NP_958930.1	-	R559Q	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_201521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43041618_A_G	KLC4	89953	6	43041618	43041618	6p21.1	NM_201522.1	NP_958929.1	rs114803978	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-
chr6:43098081_G_A	PTK7	5754	6	43098081	43098081	6p21.1-p12.2	NM_152882.3	NP_690619.1	-	S195N	0	0	0.04	Missense	0.004	Type 2	NM_002821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43100175_G_A	PTK7	5754	6	43100175	43100175	6p21.1-p12.2	NM_001270398.1	NP_690621.1	rs61739218	P326P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43100425_A_T	PTK7	5754	6	43100425	43100425	6p21.1-p12.2	NM_152880.3	NP_690621.1	rs34021075	T410S	0.01	0.015	0.14	Missense	0.627	Type 1	NM_002821	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43106824_G_A	PTK7	5754	6	43106824	43106824	6p21.1-p12.2	NM_152880.3	NP_690621.1	rs45484692	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.17	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	68.966	60	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-
chr6:43106960_C_T	PTK7	5754	6	43106960	43106960	6p21.1-p12.2	NM_152882.3	NP_690619.1	-	S483S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43109672_T_G	PTK7	5754	6	43109672	43109672	6p21.1-p12.2	NM_002821.4	NP_002812.2	-	F461C	0	0	0.03	Missense	0.09	Type 2	NM_152881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43109749_G_A	PTK7	5754	6	43109749	43109749	6p21.1-p12.2	NM_152882.3	NP_690621.1	-	G487R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_152881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43109751_G_A	PTK7	5754	6	43109751	43109751	6p21.1-p12.2	NM_152882.3	NP_002812.2	rs6905948	G487G	0.34	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152881	59.091	100	-	-	-	-	-	32	-	-	40.909	-	-	-	85.714	76.19	-	-	40	40	84	100	31.25	-	30	-	-	41.667	100	-	-	100	-	-	-	-	47.619	100	66.667	-	-	66.667	100	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr6:43110003_C_T	PTK7	5754	6	43110003	43110003	6p21.1-p12.2	NM_152882.3	NP_690621.1	rs45453593	N541N	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43110055_T_G	PTK7	5754	6	43110055	43110055	6p21.1-p12.2	NM_152882.3	NP_002812.2	rs6933124	-	0.24	0.205	0	Intronic	-1	Type 1	-	47	-	40.984	100	-	-	-	70.213	-	53.846	-	-	-	-	59.259	-	100	-	-	-	-	-	62.069	48	46.667	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	42.857	75	40	-	33.333	-	-	-	-	57.143	-	47.059	-	59.091
chr6:43112267_C_T	PTK7	5754	6	43112267	43112267	6p21.1-p12.2	NM_152880.3	NP_690621.1	rs34764696	A647V	0.03	0.059	0.02	Missense	0	Type 1	NM_152881	-	-	-	-	-	-	-	62.595	-	60	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43112382_C_T	PTK7	5754	6	43112382	43112382	6p21.1-p12.2	NM_152880.3	NP_690621.1	rs7759437	-	0.38	0.456	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.542	100	-	-	-	-	38.462	26.316	-	25.641	52.419	-	46	-	43.137	74.38	-	-	37.879	46.269	62.5	100	21.154	-	68.966	-	-	46.939	100	86.957	-	100	-	-	-	-	30	100	58.974	-	-	43.939	100	100	100	70.312	-	-	-	-	-	37.037	44.792	-	-	-	21.519	53.846	-	-
chr6:43128434_A_G	PTK7	5754	6	43128434	43128434	6p21.1-p12.2	NM_002821.4	NP_002812.2	rs61021888	-	0.25	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.902	100	-	-	-	63.793	-	28.571	-	-	-	-	57.692	-	100	-	-	-	-	-	75	41.935	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	44.737	-	45	44.444	60	-	-	-	-	-	-	56.25	-	47.826
chr6:43128519_G_A	PTK7	5754	6	43128519	43128519	6p21.1-p12.2	NM_152880.3	NP_690621.1	rs34865794	R908Q	0.03	0.03	0.02	Missense	0.322	Type 1	NM_152881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43146611_G_T	SRF	6722	6	43146611	43146611	6p21.1	NM_003131.2	NP_003122.1	rs142698332	Q474H	0.001	0.001	0.01	Missense	0.679	Type 1	NM_003131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43152061_C_T	CUL9	23113	6	43152061	43152061	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	R5W	0	0.00009	0	Missense	0.961	Type 1	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43152366_C_A	CUL9	23113	6	43152366	43152366	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs41274928	G106G	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.799	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43152573_A_G	CUL9	23113	6	43152573	43152573	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs9472022	L175L	0.33	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015089	-	-	46.875	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	40.541	63.077	100	52.632	-	-	-	-	63.793	48.98	36.585	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	54.762	-	-	-	46	55.556	45.161	52.381	33.333	-	-	-	-	45.455	-	25.926	-	53.061
chr6:43153370_A_G	CUL9	23113	6	43153370	43153370	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43153787_G_A	CUL9	23113	6	43153787	43153787	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs61743561	G282E	0.01	0.017	0.31	Missense	0.995	Type 1	NM_015089	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-
chr6:43154017_C_G	CUL9	23113	6	43154017	43154017	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs150188923	Q359E	0.01	0.006	0.09	Missense	0.474	Type 1	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	83.929	80.822	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43154091_C_G	CUL9	23113	6	43154091	43154091	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs941849	L383L	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015089	100	100	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:43154676_C_A	CUL9	23113	6	43154676	43154676	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43155042_G_A	CUL9	23113	6	43155042	43155042	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	Q482Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43155432_A_G	CUL9	23113	6	43155432	43155432	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs72664267	-	0.08	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50.718	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	30	-	-	58.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.507	42.308	48.718	46.154	56.897	-	-	-	-	73.077	-	55.072	-	-
chr6:43155718_G_A	CUL9	23113	6	43155718	43155718	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs145911635	E617K	0.003	0.006	0	Missense	0.006	Type 1	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702
chr6:43163796_C_G	CUL9	23113	6	43163796	43163796	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs187076655	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43166414_*_-GGG	CUL9	23113	6	43166414	43166416	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	957_958del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015089	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43166484_G_A	CUL9	23113	6	43166484	43166484	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	V981M	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43166516_G_A	CUL9	23113	6	43166516	43166516	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs140559266	E991E	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43167757_A_G	CUL9	23113	6	43167757	43167757	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	I1083V	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43168246_C_A	CUL9	23113	6	43168246	43168246	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs148664624	L1153I	0	0.001	0	Missense	0.94	Type 1	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43171224_C_A	CUL9	23113	6	43171224	43171224	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	R1307R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43172275_C_G	CUL9	23113	6	43172275	43172275	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	P1446R	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43172860_C_T	CUL9	23113	6	43172860	43172860	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43180863_C_T	CUL9	23113	6	43180863	43180863	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43182906_C_T	CUL9	23113	6	43182906	43182906	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs76552409	V1926V	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:43183102_G_A	CUL9	23113	6	43183102	43183102	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43183918_G_C	CUL9	23113	6	43183918	43183918	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	A1987P	0	0	0.04	Missense	0.949	Type 2	NM_015089	68.75	-	54.545	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43183920_A_C	CUL9	23113	6	43183920	43183920	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	A1987A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015089	58.824	-	60	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43183928_A_T	CUL9	23113	6	43183928	43183928	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	Q1990L	0	0	0.52	Missense	0.995	Type 2	NM_015089	58.824	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43183934_C_A	CUL9	23113	6	43183934	43183934	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	P1992H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015089	52.941	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43184132_A_C	CUL9	23113	6	43184132	43184132	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs2273709	H2058P	0.37	0.365	1	Missense	0	Type 1	NM_015089	-	-	48.4	100	-	-	21.739	-	-	42.857	-	-	-	-	42.157	66.327	100	31.818	-	39.091	-	-	100	53.086	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	64.103	-	-	-	52.174	47.368	52.941	40.909	36.842	-	49.495	-	-	95.833	-	60	-	37.209
chr6:43188173_A_G	CUL9	23113	6	43188173	43188173	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs75187159	-	0.04	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	73.171	59.091	46.154	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.623	-	72.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43188283_G_A	CUL9	23113	6	43188283	43188283	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	-	Q2123Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43188496_G_A	CUL9	23113	6	43188496	43188496	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs143347950	A2145A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43188600_C_T	CUL9	23113	6	43188600	43188600	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs11962520	T2180I	0.01	0.022	0.06	Missense	0.924	Type 1	NM_015089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:43188940_C_T	CUL9	23113	6	43188940	43188940	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs6917902	D2211D	0.19	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015089	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	52.941	-	-	-	-	-	61.765	100	38.462	-	70.732	-	55.172	60.87	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	39.13	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43190135_C_T	CUL9	23113	6	43190135	43190135	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs62417521	-	0.03	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.706	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	29.87	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	60	65.957	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	32.143	55.882	50	-	-	-	44.444	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-
chr6:43190490_C_T	CUL9	23113	6	43190490	43190490	6p21.1	NM_015089.2	NP_055904.1	rs73436490	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43193489_G_A	DNPH1	10591	6	43193489	43193489	6p21.1	NM_006443.2	NP_954653.1	-	S169S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43193529_C_T	DNPH1	10591	6	43193529	43193529	6p21.1	NM_199184.1	NP_006434.1	-	R156Q	0	0	0.52	Missense	0.001	Type 2	NM_006443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43193877_G_A	DNPH1	10591	6	43193877	43193877	6p21.1	NM_199184.1	NP_954653.1	rs7832	V90V	0.04	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	70.588	71.429	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43214482_C_T	TTBK1	84630	6	43214482	43214482	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	-	Y28Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43221264_T_C	TTBK1	84630	6	43221264	43221264	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	rs12664472	-	0.28	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	-	-	33.333	-	37.5	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28	66.667	-	-
chr6:43221380_C_G	TTBK1	84630	6	43221380	43221380	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	-	G135G	0	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032538	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43221416_T_C	TTBK1	84630	6	43221416	43221416	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	-	S147S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43222362_C_T	TTBK1	84630	6	43222362	43222362	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	rs7743427	Y183Y	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43226863_G_A	TTBK1	84630	6	43226863	43226863	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	-	E368E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43227336_C_A	TTBK1	84630	6	43227336	43227336	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	-	P439Q	0	0	0	Missense	0.814	Type 2	NM_032538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	47.826	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43230970_G_C	TTBK1	84630	6	43230970	43230970	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	rs3800294	G623A	0.34	0.315	1	Missense	0	Type 1	NM_032538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	83.333	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-
chr6:43251118_C_T	TTBK1	84630	6	43251118	43251118	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	rs45515398	D880D	0.14	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43251343_C_T	TTBK1	84630	6	43251343	43251343	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	-	S955S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43251880_C_G	TTBK1	84630	6	43251880	43251880	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	rs45564136	P1134P	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43251912_A_G	TTBK1	84630	6	43251912	43251912	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	rs3800297	K1145R	0.34	0.249	0	Missense	0.813	Type 1	NM_032538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	42.857	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	57.143	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:43252029_T_C	TTBK1	84630	6	43252029	43252029	6p21.1	NM_032538.1	NP_115927.1	rs3800298	L1184S	0.35	0.279	0.74	Missense	0	Type 1	NM_032538	-	95.652	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	65.714	-	-	100	51.852	27.778	-	-	-	100	57.143	100	-	-	-	-	-	21.951	35	-	-	-	58.824	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-
chr6:43266318_T_C	SLC22A7	10864	6	43266318	43266318	6p21.1	NM_006672.3	NP_006663.2	rs35263175	D74D	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43266799_A_G	SLC22A7	10864	6	43266799	43266799	6p21.1	NM_006672.3	NP_006663.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43267831_G_A	SLC22A7	10864	6	43267831	43267831	6p21.1	NM_153320.2	NP_006663.2	rs70953680	-	0.05	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	31.25	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	75	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr6:43269029_A_C	SLC22A7	10864	6	43269029	43269029	6p21.1	NM_006672.3	NP_696961.2	rs1574430	-	0.46	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	56.098	99.583	46.774	69.737	100	100	31.183	100	48.148	79.021	-	44.156	100	51.613	24.59	55.224	65.217	100	-	100	44.578	-	57.447	35.897	100	100	100	-	-	30.303	-	100	99.048	45.714	100	67.241	55.556	-	-	100	100	-	-	-	40	100	47.619	100	42.857	100	100	100	100	-	100	100	60.526	-	-
chr6:43269393_C_A	SLC22A7	10864	6	43269393	43269393	6p21.1	NM_006672.3	NP_006663.2	-	R340R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43270097_T_C	SLC22A7	10864	6	43270097	43270097	6p21.1	NM_153320.2	NP_696961.2	rs2651184	A405A	0.98	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006672	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:43270151_C_T	SLC22A7	10864	6	43270151	43270151	6p21.1	NM_153320.2	NP_696961.2	rs2270860	S423S	0.44	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006672	-	-	-	-	42.857	-	-	68.421	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:43273604_A_G	CRIP3	401262	6	43273604	43273604	6p21.1	NM_206922.2	NP_996805.2	rs2242416	I188T	0.46	0.436	0.72	Missense	0	Type 1	NM_206922	100	50	100	50	56.14	100	100	35.556	100	45	65	-	-	100	42.857	28.571	40.741	33.333	100	-	100	-	-	31.818	47.368	100	100	100	-	-	70	-	100	100	57.143	100	48.387	23.077	-	-	100	100	-	-	-	55.263	100	-	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	32	-	-
chr6:43275555_G_A	CRIP3	401262	6	43275555	43275555	6p21.1	NM_206922.2	NP_996805.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43305033_A_C	ZNF318	24149	6	43305033	43305033	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	-	L2235V	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_014345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43305257_G_T	ZNF318	24149	6	43305257	43305257	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	-	S2160Y	0	0	0	Missense	0.442	Type 2	NM_014345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43305520_C_T	ZNF318	24149	6	43305520	43305520	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	rs35650765	P2072P	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	33.333	-	-	-	-	62.791	66.667	-	-	-	-	-	40.217	-	50.769	-	-	-	32.143	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:43305840_G_T	ZNF318	24149	6	43305840	43305840	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	-	P1966T	0	0	0.01	Missense	0.129	Type 2	NM_014345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43306314_C_A	ZNF318	24149	6	43306314	43306314	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	-	D1808Y	0	0	0.01	Missense	0.899	Type 2	NM_014345	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	22.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43306346_A_G	ZNF318	24149	6	43306346	43306346	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	rs1459675	V1797A	0.98	0.978	0.45	Missense	0	Type 1	NM_014345	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.355	100	-	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.99	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:43306561_T_G	ZNF318	24149	6	43306561	43306561	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	-	G1725G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43306685_C_A	ZNF318	24149	6	43306685	43306685	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	-	R1684M	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_014345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43307114_G_A	ZNF318	24149	6	43307114	43307114	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	-	P1541L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43307861_G_A	ZNF318	24149	6	43307861	43307861	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	rs10948072	T1292I	0.14	0.165	0.54	Missense	0	Type 1	NM_014345	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	29.412	-	94.118	48.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143
chr6:43316365_T_A	ZNF318	24149	6	43316365	43316365	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr6:43322839_C_T	ZNF318	24149	6	43322839	43322839	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	-	A745T	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_014345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43323917_G_A	ZNF318	24149	6	43323917	43323917	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	rs41281796	-	0.05	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.556	-	-	-	54.545	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	68.75	-	-	-	64.706	100	53.846	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr6:43325445_C_T	ZNF318	24149	6	43325445	43325445	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	-	E203K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_014345	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43333014_C_T	ZNF318	24149	6	43333014	43333014	6pter-p12.1	NM_014345.2	NP_055160.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43399837_A_G	ABCC10	89845	6	43399837	43399837	6p21.1	NM_033450.2	NP_001185863.1	rs700008	-	0.88	0.882	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	19.792	100	50	100	-	25.49	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52	47.059	100	100	100	-	56.452	52.239	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.783	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	-	30.556
chr6:43400342_T_G	ABCC10	89845	6	43400342	43400342	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	rs45535935	D165E	0.01	0.022	1	Missense	0	Type 1	NM_033450	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43400500_G_A	ABCC10	89845	6	43400500	43400500	6p21.1	NM_033450.2	NP_258261.2	rs45480693	R218H	0.001	0.004	0.15	Missense	0.024	Type 1	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	78.571	76.923	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr6:43400805_C_A	ABCC10	89845	6	43400805	43400805	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	-	L320M	0	0	0.03	Missense	0.098	Type 2	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43401027_A_G	ABCC10	89845	6	43401027	43401027	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	rs61740187	N394D	0.003	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43401105_G_A	ABCC10	89845	6	43401105	43401105	6p21.1	NM_001198934.1	NP_001185863.1	rs9394952	-	0.4	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	77.778	100	-	82.609	100	-	-	100	69.231	77.419	-	73.333	100	56.25	40.909	-	-	61.538	-	40	40	-	-	30.769	100	66.667	66.667	-	-	-	-	46.154	82.353	-	-	64.706	50	-	-	-	-	-	-	-	26.667	50	-	-	77.778	-	50	-	100	-	100	100	-	-	-
chr6:43402467_C_T	ABCC10	89845	6	43402467	43402467	6p21.1	NM_033450.2	NP_258261.2	-	R454W	0	0.00019	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43403548_G_T	ABCC10	89845	6	43403548	43403548	6p21.1	NM_033450.2	NP_258261.2	-	W513C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43403792_G_C	ABCC10	89845	6	43403792	43403792	6p21.1	NM_001198934.1	NP_001185863.1	rs864392	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43405689_C_T	ABCC10	89845	6	43405689	43405689	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	-	I603I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43406501_C_T	ABCC10	89845	6	43406501	43406501	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	rs2277122	L671L	0.06	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43410713_G_T	ABCC10	89845	6	43410713	43410713	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	-	K716N	0	0	0.01	Missense	0.44	Type 2	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43411659_T_C	ABCC10	89845	6	43411659	43411659	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	rs79175380	-	0.03	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50	-	48.529	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43412865_T_C	ABCC10	89845	6	43412865	43412865	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	rs2125739	I920T	0.19	0.278	1	Missense	0	Type 1	NM_033450	46.541	25	-	50.588	-	-	-	31.452	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	35.714	53.247	39.655	67.677	41.429	65.116	41.176	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	100	-	-	43.75	100	-	-	-	100	60.811	58.268	-	-	-	-	41.463	62.5	100	-	-	-	-	46	-	-
chr6:43412935_T_C	ABCC10	89845	6	43412935	43412935	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	rs2125740	Y943Y	0.04	0.066	0	Silent	-1	Type 1	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43412999_A_C	ABCC10	89845	6	43412999	43412999	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	-	T965P	0	0	0.03	Missense	0.284	Type 2	NM_033450	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43414147_C_T	ABCC10	89845	6	43414147	43414147	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	rs75799355	I1141I	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033450	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43414216_T_C	ABCC10	89845	6	43414216	43414216	6p21.1	NM_001198934.1	NP_001185863.1	rs1214746	-	0.95	0.943	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	85.714	61.538	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	58.333	-	-	-	-	-	70.588	46.154	100	100	100	50	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-
chr6:43415519_*_-TCT	ABCC10	89845	6	43415519	43415521	6p21.1	NM_001198934.1	NP_001185863.1	-	1240_1241del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43416775_G_T	ABCC10	89845	6	43416775	43416775	6p21.1	NM_033450.2	NP_258261.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43416840_T_C	ABCC10	89845	6	43416840	43416840	6p21.1	NM_001198934.1	NP_001185863.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43416862_C_T	ABCC10	89845	6	43416862	43416862	6p21.1	NM_033450.2	NP_258261.2	-	L1347L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43417712_G_A	ABCC10	89845	6	43417712	43417712	6p21.1	NM_001198934.1	NP_001185863.1	-	A1426A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43417852_G_C	ABCC10	89845	6	43417852	43417852	6p21.1	NM_001198934.1	NP_258261.2	rs7752305	-	0.04	0.067	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43418328_G_A	DLK2	65989	6	43418328	43418328	6p21.1	NM_023932.2	NP_076421.2	rs35056042	L367L	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:43418453_A_T	DLK2	65989	6	43418453	43418453	6p21.1	NM_206539.1	NP_076421.2	rs41281806	L326M	0.001	0.002	0.07	Missense	0.777	Type 1	NM_023932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:43418528_C_T	DLK2	65989	6	43418528	43418528	6p21.1	NM_023932.2	NP_076421.2	rs35192247	G301R	0.02	0.038	0.08	Missense	0.992	Type 1	NM_023932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	50	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:43418691_G_A	DLK2	65989	6	43418691	43418691	6p21.1	NM_023932.2	NP_076421.2	rs1214748	T246T	0.26	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023932	42.857	36.364	-	54.167	17.647	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	48.571	43.137	76	66.667	71.429	100	53.333	35.897	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	100	28.571	-	100	100	-	-	44	-	100	58.824	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr6:43418733_G_A	DLK2	65989	6	43418733	43418733	6p21.1	NM_023932.2	NP_076421.2	rs1214749	H232H	0.26	0.378	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023932	52.83	38.889	-	50	27.66	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	51.22	51.282	70.27	88.235	70.968	100	37.5	39.13	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	36.364	-	100	100	-	-	45.455	-	100	77.778	-	-	-	-	50	66.667	100	-	100	-	-	66.667	-	-
chr6:43419020_A_G	DLK2	65989	6	43419020	43419020	6p21.1	NM_023932.2	NP_076421.2	rs187477013	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43419646_C_A	DLK2	65989	6	43419646	43419646	6p21.1	NM_206539.1	NP_076421.2	rs147808380	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr6:43419709_C_T	DLK2	65989	6	43419709	43419709	6p21.1	NM_023932.2	NP_996262.1	-	E129K	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_023932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43419744_C_T	DLK2	65989	6	43419744	43419744	6p21.1	NM_023932.2	NP_076421.2	-	C117Y	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_023932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43466749_G_A	TJAP1	93643	6	43466749	43466749	6p21.1	NM_001146020.1	NP_542171.2	-	A4T	0	0	0.28	Missense	0.006	Type 2	NM_001146017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43469241_T_G	TJAP1	93643	6	43469241	43469241	6p21.1	NM_001146017.1	NP_542171.2	rs79019801	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43469257_C_A	TJAP1	93643	6	43469257	43469257	6p21.1	NM_001146020.1	NP_542171.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43475272_C_A	LRRC73	221424	6	43475272	43475272	6p21.1	NM_001012974.2	NP_001012992.1	rs75528024	G268C	0.01	0.011	0.1	Missense	0.191	Type 1	NM_001012974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43476074_G_T	LRRC73	221424	6	43476074	43476074	6p21.1	NM_001012974.2	NP_001012992.1	-	S173Y	0	0	0.01	Missense	0.978	Type 2	NM_001012974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43479926_C_T	YIPF3	25844	6	43479926	43479926	6p21.1	NM_015388.3	NP_056203.2	rs142895133	A344A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43480277_C_T	YIPF3	25844	6	43480277	43480277	6p21.1	NM_015388.3	NP_056203.2	-	V269M	0	0	0.23	Missense	0.567	Type 2	NM_015388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43480307_A_G	YIPF3	25844	6	43480307	43480307	6p21.1	NM_015388.3	NP_056203.2	rs2231770	-	0.17	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	42.105	-	60	-	-	-	20	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	40.741	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43480357_C_T	YIPF3	25844	6	43480357	43480357	6p21.1	NM_015388.3	NP_056203.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43481121_C_T	YIPF3	25844	6	43481121	43481121	6p21.1	NM_015388.3	NP_056203.2	rs2231767	G170G	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015388	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43483721_*_-TCA	YIPF3	25844	6	43483721	43483723	6p21.1	NM_015388.3	NP_056203.2	-	64_65del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43484833_G_A	POLR1C	9533	6	43484833	43484833	6p21.1	NM_203290.2	NP_976035.1	rs2231757	-	0.01	0.016	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43487175_T_C	POLR1C	9533	6	43487175	43487175	6p21.1	NM_203290.2	NP_976035.1	-	A82A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43488045_G_T	POLR1C	9533	6	43488045	43488045	6p21.1	NM_203290.2	NP_976035.1	-	G179W	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_203290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43488347_C_T	POLR1C	9533	6	43488347	43488347	6p21.1	NM_203290.2	NP_976035.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43488815_C_T	POLR1C	9533	6	43488815	43488815	6p21.1	NM_203290.2	NP_976035.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43488836_C_T	POLR1C	9533	6	43488836	43488836	6p21.1	NM_203290.2	NP_976035.1	rs113209557	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43488861_T_G	POLR1C	9533	6	43488861	43488861	6p21.1	NM_203290.2	NP_976035.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43488894_G_T	POLR1C	9533	6	43488894	43488894	6p21.1	NM_203290.2	NP_976035.1	rs113321982	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43489068_T_C	POLR1C	9533	6	43489068	43489068	6p21.1	NM_203290.2	NP_976035.1	rs185499373	-	0.003	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43550209_A_T	POLH	5429	6	43550209	43550209	6p21.1	NM_006502.2	NP_006493.1	rs2307458	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43571769_A_T	POLH	5429	6	43571769	43571769	6p21.1	NM_006502.2	NP_006493.1	rs2307465	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43572397_T_C	POLH	5429	6	43572397	43572397	6p21.1	NM_006502.2	NP_006493.1	-	V310V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43572426_G_T	POLH	5429	6	43572426	43572426	6p21.1	NM_006502.2	NP_006493.1	-	G320V	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_006502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43581586_G_A	POLH	5429	6	43581586	43581586	6p21.1	NM_006502.2	NP_006493.1	rs3734690	T478T	0.06	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	25	68.831	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	50	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238
chr6:43581903_T_C	POLH	5429	6	43581903	43581903	6p21.1	NM_006502.2	NP_006493.1	rs9333554	L584P	0.01	0.016	0.04	Missense	0	Type 1	NM_006502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43581935_A_G	POLH	5429	6	43581935	43581935	6p21.1	NM_006502.2	NP_006493.1	rs9333555	M595V	0.01	0.023	1	Missense	0.005	Type 1	NM_006502	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43582091_A_T	POLH	5429	6	43582091	43582091	6p21.1	NM_006502.2	NP_006493.1	rs6941583	M647L	0.11	0.125	0.55	Missense	0.073	Type 1	NM_006502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	19.266	59.223	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	51.515	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59
chr6:43582249_G_A	POLH	5429	6	43582249	43582249	6p21.1	NM_006502.2	NP_006493.1	-	E699E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43589417_G_A	GTPBP2	54676	6	43589417	43589417	6p21	NM_019096.3	NP_061969.3	rs72859026	G581G	0.002	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43590408_G_A	GTPBP2	54676	6	43590408	43590408	6p21	NM_019096.3	NP_061969.3	rs16896609	L477L	0.17	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019096	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	46.377	-	48.101	-	-	-	-	54.286	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	48.624	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr6:43593129_C_T	GTPBP2	54676	6	43593129	43593129	6p21	NM_019096.3	NP_061969.3	-	E226K	0	0	0	Missense	0.852	Type 2	NM_019096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43593550_G_A	GTPBP2	54676	6	43593550	43593550	6p21	NM_019096.3	NP_061969.3	rs114689090	S150S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43596814_C_G	GTPBP2	54676	6	43596814	43596814	6p21	NM_019096.3	NP_061969.3	rs112851070	G29A	0.02	0.041	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_019096	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43604167_A_G	MAD2L1BP	9587	6	43604167	43604167	6p21.1	NM_014628.2	NP_001003690.1	rs35679149	E32E	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014628	49.315	-	-	-	-	68.539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43608048_C_T	MAD2L1BP	9587	6	43608048	43608048	6p21.1	NM_014628.2	NP_001003690.1	rs35249206	S201S	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014628	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43608081_C_T	MAD2L1BP	9587	6	43608081	43608081	6p21.1	NM_014628.2	NP_001003690.1	rs34708775	V212V	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43608212_C_A	MAD2L1BP	9587	6	43608212	43608212	6p21.1	NM_001003690.1	NP_001003690.1	-	A256D	0	0	0.5	Missense	0.399	Type 2	NM_014628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43612845_G_A	RSPH9	221421	6	43612845	43612845	6p21.1	NM_001193341.1	NP_001180270.1	-	D4N	0	0	0.21	Missense	0.009	Type 2	NM_001193341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43638636_G_A	RSPH9	221421	6	43638636	43638636	6p21.1	NM_152732.4	NP_001180270.1	rs16896629	V261I	0.11	0.063	1	Missense	0	Type 1	NM_152732	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273
chr6:43638677_C_A	RSPH9	221421	6	43638677	43638677	6p21.1	NM_152732.4	NP_001180270.1	-	F274L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43639463_C_G	MRPS18A	55168	6	43639463	43639463	6p21.3	NM_001193343.1	NP_060605.1	rs115924755	-	0.01	0.019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43642969_A_G	MRPS18A	55168	6	43642969	43642969	6p21.3	NM_018135.3	NP_001180272.1	-	V139A	0	0	0.64	Missense	0.032	Type 2	NM_018135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-
chr6:43648803_A_G	MRPS18A	55168	6	43648803	43648803	6p21.3	NM_018135.3	NP_060605.1	rs2236345	-	0.13	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	50	-	34.783	-	-	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43738977_C_T	VEGFA	7422	6	43738977	43738977	6p12	NM_001025369.2	NP_001165096.1	rs25648	S178S	0.13	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025366	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	17.647	-	-	-	-	28.125	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43739048_A_G	VEGFA	7422	6	43739048	43739048	6p12	NM_003376.5	NP_001165094.1	-	K202R	0	0	0.02	Missense	0.535	Type 2	NM_001025366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43745339_G_A	VEGFA	7422	6	43745339	43745339	6p12	NM_001171628.1	NP_001028928.1	-	G264G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43748434_C_T	VEGFA	7422	6	43748434	43748434	6p12	NM_001025366.2	NP_001020539.2	rs3025050	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43748585_G_A	VEGFA	7422	6	43748585	43748585	6p12	NM_001025370.2	NP_001165093.1	-	G360D	0	0	0.12	Missense	0.256	Type 2	NM_001025366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43748597_A_C	VEGFA	7422	6	43748597	43748597	6p12	NM_001171628.1	NP_001020539.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43748605_*_-C	VEGFA	7422	6	43748605	43748605	6p12	NM_001171629.1	NP_001165098.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43968412_C_T	C6orf223	221416	6	43968412	43968412	6p21.1	NM_001171992.1	NP_694978.2	rs35703624	T19M	0.01	0.009	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_001171992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43968814_A_G	C6orf223	221416	6	43968814	43968814	6p21.1	NM_001171992.1	NP_694978.2	rs2295333	Q62R	0.2	0.113	-1	Missense	0	Type 1	NM_001171992	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	45.283	-	-	-	-	-	40.741	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43968885_G_T	C6orf223	221416	6	43968885	43968885	6p21.1	NM_001171992.1	NP_001165463.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667
chr6:43969837_C_T	C6orf223	221416	6	43969837	43969837	6p21.1	NM_001171992.1	NP_694978.2	rs77246040	P100L	0.01	0.009	-1	Missense	0.966	Type 1	NM_001171992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43970471_A_G	C6orf223	221416	6	43970471	43970471	6p21.1	NM_153246.4	NP_001165463.1	-	M113V	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_153246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43970658_T_A	C6orf223	221416	6	43970658	43970658	6p21.1	NM_001171992.1	NP_694978.2	rs115402675	L175H	0.05	0.039	-1	Missense	0.312	Type 1	NM_153246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43970719_G_T	C6orf223	221416	6	43970719	43970719	6p21.1	NM_001171992.1	NP_001165463.1	rs146391418	K195N	0.01	0.01	-1	Missense	0.385	Type 1	NM_153246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43970720_C_T	C6orf223	221416	6	43970720	43970720	6p21.1	NM_001171992.1	NP_694978.2	rs138503303	P196S	0.01	0.01	-1	Missense	0.482	Type 1	NM_153246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:43970827_G_A	C6orf223	221416	6	43970827	43970827	6p21.1	NM_001171992.1	NP_694978.2	rs2295334	A231A	0.1	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44081549_C_T	MRPL14	64928	6	44081549	44081549	6p21.3	NM_032111.2	NP_115487.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44081571_G_A	MRPL14	64928	6	44081571	44081571	6p21.3	NM_032111.2	NP_115487.2	rs41282652	-	0.002	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.917	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44081718_G_A	MRPL14	64928	6	44081718	44081718	6p21.3	NM_032111.2	NP_115487.2	rs6883	F100F	0.67	0.591	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032111	33.333	28.571	41.818	60	-	38.71	87.5	-	-	62.963	21.818	-	100	-	-	-	100	100	100	52.273	31.429	-	28.571	100	-	38.235	100	-	-	-	-	76.19	100	100	47.059	-	29.545	53.846	57.143	-	100	37.838	100	-	36.364	100	36.364	100	-	100	36.842	100	-	-	-	-	-	42.857	-	50
chr6:44081808_G_A	MRPL14	64928	6	44081808	44081808	6p21.3	NM_032111.2	NP_115487.2	-	G70G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44081904_T_A	MRPL14	64928	6	44081904	44081904	6p21.3	NM_032111.2	NP_115487.2	-	V38V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44081987_T_C	MRPL14	64928	6	44081987	44081987	6p21.3	NM_032111.2	NP_115487.2	rs4711767	-	0.69	0.608	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	57.143	47.826	-	55.556	57.143	-	-	-	66.667	31.25	-	100	-	-	-	100	100	100	37.5	25	-	-	-	-	70	100	-	-	-	100	75	100	100	-	-	-	71.429	80	-	-	42.857	100	-	42.857	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr6:44102852_C_T	TMEM63B	55362	6	44102852	44102852	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44107189_C_T	TMEM63B	55362	6	44107189	44107189	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	rs35174285	-	0.14	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	40.741	-	-	-	-	78.788	-	-	-	58.824	-	-	-	-
chr6:44107200_G_A	TMEM63B	55362	6	44107200	44107200	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	rs11967633	-	0.24	0.324	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	24.49	48.768	-	55.556	39.362	-	-	100	-	69.73	-	-	56.897	100	66.667	100	34.286	100	42.391	-	49.296	60.759	-	44.643	52.284	-	100	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	30.435	52.381	-	-	-	54.945	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100
chr6:44107365_G_A	TMEM63B	55362	6	44107365	44107365	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	rs41282654	-	0.26	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30.769	42.453	-	61.194	41.026	-	-	100	-	66.667	-	-	26.667	100	81.132	100	66.667	100	50	29.63	71.111	57.778	-	57.143	45.763	62.745	100	-	53.846	-	82.5	68.085	68.421	-	-	-	51.852	-	-	-	57.778	58.537	-	-	-	63.636	46.154	-	39.13	57.143	-	-	-	-	-	-	72.222	-	100
chr6:44108848_C_T	TMEM63B	55362	6	44108848	44108848	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	rs12528844	-	0.14	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	41.86	-	-	-	-	87.5	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr6:44114671_G_T	TMEM63B	55362	6	44114671	44114671	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44115169_G_A	TMEM63B	55362	6	44115169	44115169	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	rs4714759	V307M	0.12	0.078	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_018426	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	51.852	25	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44116103_A_G	TMEM63B	55362	6	44116103	44116103	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	-	N368D	0	0	0.71	Missense	0.02	Type 2	NM_018426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44116530_G_T	TMEM63B	55362	6	44116530	44116530	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	-	E421X	0	0	0.41	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-
chr6:44117607_C_T	TMEM63B	55362	6	44117607	44117607	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	rs4714761	I475I	0.1	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44117664_C_T	TMEM63B	55362	6	44117664	44117664	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	rs4714762	I494I	0.12	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018426	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	38.462	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44119676_A_G	TMEM63B	55362	6	44119676	44119676	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	rs3734697	P589P	0.12	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018426	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44121853_C_T	TMEM63B	55362	6	44121853	44121853	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	-	V718V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44122184_T_C	TMEM63B	55362	6	44122184	44122184	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44122422_*_-CCT	TMEM63B	55362	6	44122422	44122424	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	rs72228553	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	32.432	53.731	-	73.913	31.034	64.286	-	100	-	36.667	-	-	52.5	100	68.293	100	100	100	47.368	16.393	72	50	30.769	21.212	50	37.143	100	100	-	-	57.143	31.818	23.438	-	-	21.519	-	-	-	-	46.341	60	-	15.909	50	44.828	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	38.71	-	100
chr6:44122601_A_G	TMEM63B	55362	6	44122601	44122601	6p21.1	NM_018426.1	NP_060896.1	-	E827G	0	0	0.01	Missense	0.021	Type 2	NM_018426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44198312_G_A	SLC29A1	2030	6	44198312	44198312	6p21.1	NM_001078175.2	NP_001071642.1	rs8187640	S199S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001078174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44198362_T_C	SLC29A1	2030	6	44198362	44198362	6p21.1	NM_001078175.2	NP_001071643.1	rs45573936	I216T	0.01	0.022	0.15	Missense	0.291	Type 1	NM_001078174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44198536_C_T	SLC29A1	2030	6	44198536	44198536	6p21.1	NM_001078177.1	NP_001071643.1	rs41282662	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44199809_G_T	SLC29A1	2030	6	44199809	44199809	6p21.1	NM_001078175.2	NP_001071645.1	-	E313D	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_001078174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44216553_*_-TTT	HSP90AB1	3326	6	44216553	44216555	6p12	NM_007355.3	NP_031381.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44216554_*_-TT	HSP90AB1	3326	6	44216554	44216555	6p12	NM_007355.3	NP_031381.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44216555_*_-T	HSP90AB1	3326	6	44216555	44216555	6p12	NM_007355.3	NP_031381.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	96.479	-	-	-	96.804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.323	-	-	-	-	98.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.148	95.495	-	96.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.795	-
chr6:44217374_T_G	HSP90AB1	3326	6	44217374	44217374	6p12	NM_007355.3	NP_031381.2	rs34083426	-	0.17	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.235	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	49.032	-	-	-	53.061	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	20	-	-	100	68	-	100	100	52.83
chr6:44217427_T_C	HSP90AB1	3326	6	44217427	44217427	6p12	NM_007355.3	NP_031381.2	-	S124P	0	0	0	Missense	0.034	Type 2	NM_007355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44217749_C_T	HSP90AB1	3326	6	44217749	44217749	6p12	NM_007355.3	NP_031381.2	rs34093450	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44217910_A_G	HSP90AB1	3326	6	44217910	44217910	6p12	NM_007355.3	NP_031381.2	rs9369468	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44218924_G_A	HSP90AB1	3326	6	44218924	44218924	6p12	NM_007355.3	NP_031381.2	-	C366Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44219486_G_A	HSP90AB1	3326	6	44219486	44219486	6p12	NM_007355.3	NP_031381.2	-	E443K	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_007355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44219710_A_C	HSP90AB1	3326	6	44219710	44219710	6p12	NM_007355.3	NP_031381.2	rs2070695	-	0.2	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	42.574	-	-	42.857	-	-	-	-	-	41.139	42.391	-	-	-	-	53	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	32.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	35.484	-	44.118	-	50	-	-	-	100	-	30.556	-	-	-	-
chr6:44222510_G_A	SLC35B2	347734	6	44222510	44222510	6p12.1-p11.2	NM_178148.2	NP_835361.1	-	A411V	0	0	0.08	Missense	0.977	Type 2	NM_178148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44222698_G_A	SLC35B2	347734	6	44222698	44222698	6p12.1-p11.2	NM_178148.2	NP_835361.1	-	S348S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44223008_A_C	SLC35B2	347734	6	44223008	44223008	6p12.1-p11.2	NM_178148.2	NP_835361.1	-	L245R	0	0	0	Missense	0.88	Type 2	NM_178148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44223010_G_T	SLC35B2	347734	6	44223010	44223010	6p12.1-p11.2	NM_178148.2	NP_835361.1	rs1875324	T244T	0.21	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178148	49.138	-	53.459	-	72	28.205	-	-	100	-	41.573	96	-	43.182	-	-	-	-	-	-	20.619	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	53.659	52.632	67.143	-	-	-	-	42.105	-	-	-	56.25	100	100	54.545	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44223097_G_A	SLC35B2	347734	6	44223097	44223097	6p12.1-p11.2	NM_178148.2	NP_835361.1	rs182428561	A215A	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44223292_C_T	SLC35B2	347734	6	44223292	44223292	6p12.1-p11.2	NM_178148.2	NP_835361.1	rs35112470	T150T	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44224487_G_A	SLC35B2	347734	6	44224487	44224487	6p12.1-p11.2	NM_178148.2	NP_835361.1	-	A47V	0	0	0.01	Missense	0.205	Type 2	NM_178148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44227751_C_A	NFKBIE	4794	6	44227751	44227751	6p21.1	NM_004556.2	NP_004547.2	rs12211448	-	0.06	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.5	47.009	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	47.368	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	100	-	54.386	61.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.731	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-
chr6:44227810_C_T	NFKBIE	4794	6	44227810	44227810	6p21.1	NM_004556.2	NP_004547.2	rs11553589	E469E	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44233246_G_T	NFKBIE	4794	6	44233246	44233246	6p21.1	NM_004556.2	NP_004547.2	-	S85S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44247914_C_T	TCTE1	202500	6	44247914	44247914	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44247940_C_T	TCTE1	202500	6	44247940	44247940	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	-	G495D	0	0	0	Missense	0.028	Type 2	NM_182539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44247951_T_G	TCTE1	202500	6	44247951	44247951	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	rs484757	I491I	0.9	0.88	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182539	98.947	100	100	100	100	99.138	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	66.667	17.647	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:44250017_C_T	TCTE1	202500	6	44250017	44250017	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	-	D376N	0	0	0.01	Missense	0.228	Type 2	NM_182539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44250049_A_G	TCTE1	202500	6	44250049	44250049	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	-	I365T	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_182539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44250165_A_G	TCTE1	202500	6	44250165	44250165	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	rs516582	G326G	0.67	0.715	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182539	100	100	100	-	100	100	-	68.519	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	48.387	97.059	100	60.606	70.37	100	-	97.674	55.102	100	100	100	100	100	70.588	54.902	100	100	62.857	100	-	-	92.308	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	58.824
chr6:44253695_C_T	TCTE1	202500	6	44253695	44253695	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44253749_A_G	TCTE1	202500	6	44253749	44253749	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	rs324143	R266R	0.9	0.88	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182539	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:44253765_A_G	TCTE1	202500	6	44253765	44253765	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	rs2297336	F261S	0.19	0.122	0	Missense	0.998	Type 1	NM_182539	-	-	-	100	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	21.053	28.125	-	44.444	-	38.235	-	-	-	-	-	50	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	73.077
chr6:44254077_T_G	TCTE1	202500	6	44254077	44254077	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	rs45591736	E157A	0.001	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_182539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:44254149_C_T	TCTE1	202500	6	44254149	44254149	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	-	R133H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_182539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44254283_G_C	TCTE1	202500	6	44254283	44254283	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44255250_C_A	TCTE1	202500	6	44255250	44255250	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44255387_C_T	TCTE1	202500	6	44255387	44255387	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	rs61742784	R59H	0.07	0.032	0	Missense	0.041	Type 1	NM_182539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44255459_G_A	TCTE1	202500	6	44255459	44255459	6p21.1	NM_182539.3	NP_872345.2	rs324146	P35L	0.67	0.721	0.04	Missense	0.616	Type 1	NM_182539	99.342	100	100	-	100	100	21.429	65.152	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.77	99.138	100	58.537	64.286	100	50	100	65.152	100	100	100	100	100	62.921	60.432	100	99.39	68.75	100	40.909	34	100	100	100	100	98.649	100	-	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	-	50.685
chr6:44268371_T_C	AARS2	57505	6	44268371	44268371	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	rs325008	S957S	0.89	0.871	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020745	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	26.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:44269193_C_T	AARS2	57505	6	44269193	44269193	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	rs498512	K869K	0.61	0.678	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020745	100	100	100	-	100	100	19.355	57.143	100	65.385	100	95.455	100	-	100	100	100	100	56.41	100	100	35.484	59.184	100	40.476	100	58.491	100	100	100	100	100	55.357	69.697	100	100	72.308	100	41.935	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	-	-
chr6:44269193_*_-C	AARS2	57505	6	44269193	44269193	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	-	K869fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44269847_T_C	AARS2	57505	6	44269847	44269847	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	rs35783144	M850V	0.01	0.022	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_020745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44270870_C_T	AARS2	57505	6	44270870	44270870	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	rs35623954	V730M	0.02	0.031	0	Missense	0.993	Type 1	NM_020745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr6:44271204_C_T	AARS2	57505	6	44271204	44271204	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44271924_G_A	AARS2	57505	6	44271924	44271924	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	-	T667T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-
chr6:44272077_C_T	AARS2	57505	6	44272077	44272077	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44272817_T_C	AARS2	57505	6	44272817	44272817	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	-	Y518C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44273396_C_T	AARS2	57505	6	44273396	44273396	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	-	E476E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44273546_A_C	AARS2	57505	6	44273546	44273546	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	rs324137	-	0.47	0.482	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	53.125	-	97.436	100	-	60	-	-	55.882	-	100	-	100	100	100	-	-	63.636	77.143	-	-	-	62.857	-	70	100	100	100	100	100	82.609	72	-	100	-	100	63.636	-	100	100	50	-	100	81.25	-	-	-	71.429	87.5	-	100	-	100	-	100	100	-	-
chr6:44275011_T_C	AARS2	57505	6	44275011	44275011	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	rs324136	I339V	0.91	0.886	0.37	Missense	0	Type 1	NM_020745	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	54.545	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:44279111_A_G	AARS2	57505	6	44279111	44279111	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	rs9688508	-	0.26	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.148	-	38.095	-	-	-	30.769	-	100	35.714	29.787	100	-	100	-	-	-	-	33.333	54.286	19.444	61.905	48.148	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	45	-	-	57.143	-	-	46.667	-	-	-	-	50	100	-	64.706	100	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:44279302_*_+A	AARS2	57505	6	44279302	44279302	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	-	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44279309_C_T	AARS2	57505	6	44279309	44279309	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	rs41282672	-	0.26	0.294	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.576	-	68.571	-	-	-	-	-	100	-	46.875	100	-	100	-	-	-	36.364	48	59.091	42.105	64.706	70	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	71.429	50	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-
chr6:44279896_G_A	AARS2	57505	6	44279896	44279896	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	-	N116N	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44280812_C_T	AARS2	57505	6	44280812	44280812	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	rs167772	-	0.47	0.494	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	100	43.182	37.5	100	100	-	66.667	-	52.632	42.593	-	100	-	100	100	100	-	-	43.75	60.87	-	-	-	54.545	-	60	45.455	100	-	100	100	61.111	76.316	-	100	-	100	53.846	-	100	100	52.632	-	100	60	-	75	-	37.5	50	-	100	-	100	-	100	100	100	37.5
chr6:44280885_A_C	AARS2	57505	6	44280885	44280885	6p21.1	NM_020745.3	NP_065796.1	-	V59G	0	0.122	0	Missense	0.988	Type 1	NM_020745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44310854_G_A	SPATS1	221409	6	44310854	44310854	6p21.1	NM_145026.3	NP_659463.1	rs10948132	G8R	0.37	0.228	-1	Missense	0.992	Type 1	NM_145026	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.368	34.426	-	-	100	33.333	-	-	-	100	36.486	20.513	-	-	100	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.75	-	60	-	-	-	-	-	-	-	45.455	50	100	31.818	51.282	-	-	-	-	100	25.862	-	-	-
chr6:44320449_T_C	SPATS1	221409	6	44320449	44320449	6p21.1	NM_145026.3	NP_659463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44320548_T_A	SPATS1	221409	6	44320548	44320548	6p21.1	NM_145026.3	NP_659463.1	rs4714783	S75S	0.74	0.744	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145026	100	100	100	100	100	100	57.143	100	-	100	51.261	93.103	100	66.667	33.333	100	58.065	76.19	48.78	41.935	66.667	100	56.522	-	100	41.573	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	50	100	100	100	69.444	100	100	100	47.826	100	-	100	57.143	61.29	100	100	100	-	83.784	100	100	100
chr6:44329574_G_A	SPATS1	221409	6	44329574	44329574	6p21.1	NM_145026.3	NP_659463.1	rs149471682	G140E	0	0.00046	-1	Missense	0.976	Type 1	NM_145026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44329579_C_T	SPATS1	221409	6	44329579	44329579	6p21.1	NM_145026.3	NP_659463.1	rs145942181	R142C	0.001	0.001	-1	Missense	0.996	Type 1	NM_145026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44329653_T_C	SPATS1	221409	6	44329653	44329653	6p21.1	NM_145026.3	NP_659463.1	-	F166F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44329722_G_T	SPATS1	221409	6	44329722	44329722	6p21.1	NM_145026.3	NP_659463.1	-	K189N	0	0	-1	Missense	0.991	Type 2	NM_145026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44344760_C_A	SPATS1	221409	6	44344760	44344760	6p21.1	NM_145026.3	NP_659463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44344765_T_C	SPATS1	221409	6	44344765	44344765	6p21.1	NM_145026.3	NP_659463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44344766_C_A	SPATS1	221409	6	44344766	44344766	6p21.1	NM_145026.3	NP_659463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44358025_G_A	CDC5L	988	6	44358025	44358025	6p21	NM_001253.3	NP_001244.1	rs11571911	A22A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44360533_G_A	CDC5L	988	6	44360533	44360533	6p21	NM_001253.3	NP_001244.1	rs10948136	A93A	0.07	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44361309_G_A	CDC5L	988	6	44361309	44361309	6p21	NM_001253.3	NP_001244.1	rs36064417	E146E	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	65.217	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44361330_A_C	CDC5L	988	6	44361330	44361330	6p21	NM_001253.3	NP_001244.1	rs111990866	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44371690_T_C	CDC5L	988	6	44371690	44371690	6p21	NM_001253.3	NP_001244.1	rs11571943	S228S	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44371714_C_T	CDC5L	988	6	44371714	44371714	6p21	NM_001253.3	NP_001244.1	rs6934058	D236D	0.27	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	40.741	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	100	47.368	33.333	-	-	-
chr6:44374056_A_G	CDC5L	988	6	44374056	44374056	6p21	NM_001253.3	NP_001244.1	rs79843509	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44394458_A_C	CDC5L	988	6	44394458	44394458	6p21	NM_001253.3	NP_001244.1	-	K630N	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_001253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44413463_T_A	CDC5L	988	6	44413463	44413463	6p21	NM_001253.3	NP_001244.1	rs2273666	L721L	0.2	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	57.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.5	-	-	-
chr6:44797609_G_T	SUPT3H	8464	6	44797609	44797609	6p21.1-p21.3	NM_001261823.1	NP_001248752.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44900451_C_A	SUPT3H	8464	6	44900451	44900451	6p21.1-p21.3	NM_003599.3	NP_852001.1	-	C132F	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001261823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44900470_T_C	SUPT3H	8464	6	44900470	44900470	6p21.1-p21.3	NM_003599.3	NP_852001.1	-	S126G	0	0	0.02	Missense	0.445	Type 2	NM_001261823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44921124_C_A	SUPT3H	8464	6	44921124	44921124	6p21.1-p21.3	NM_003599.3	NP_852001.1	-	D90Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001261823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44982593_G_A	SUPT3H	8464	6	44982593	44982593	6p21.1-p21.3	NM_181356.2	NP_003590.1	rs12528232	I103I	0.16	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003599	-	-	52	-	50	64.815	-	68	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	69.231	-	-	-	-	-	-	33.333	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44982637_A_C	SUPT3H	8464	6	44982637	44982637	6p21.1-p21.3	NM_181356.2	NP_852001.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:44988318_G_A	SUPT3H	8464	6	44988318	44988318	6p21.1-p21.3	NM_181356.2	NP_003590.1	-	P80S	0	0	0.08	Missense	0.347	Type 2	NM_003599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:45073756_T_G	SUPT3H	8464	6	45073756	45073756	6p21.1-p21.3	NM_001261823.1	NP_001248752.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:45290634_G_A	SUPT3H	8464	6	45290634	45290634	6p21.1-p21.3	NM_181356.2	NP_001248752.1	rs9472463	T7M	0.01	0.011	0	Missense	0.394	Type 1	NM_181356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:45296356_T_C	-	-	6	45296356	45296356	-	-	-	-	-	0	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:45514847_C_T	RUNX2	860	6	45514847	45514847	6p21	NM_004348.3	NP_004339.3	-	P443P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:45515007_G_A	RUNX2	860	6	45515007	45515007	6p21	NM_001015051.3	NP_001015051.3	rs11498198	G497S	0.01	0.008	0.05	Missense	0.016	Type 1	NM_004348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:45871003_*_-GA	CLIC5	53405	6	45871003	45871004	6p12.3	NM_016929.4	NP_001242952.1	rs3831297	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.046	50	-	47.727	60.714	31.746	-	64.062	-	26.667	47.573	86.207	-	57.143	-	60.833	-	66.667	50	50	25.714	36.667	58.065	50	44.444	-	100	62.162	-	100	-	-	100	100	76	-	27.119	100	-	78.261	-	35.556	100	100	-	36.957	42.553	-	28.571	-	47.826	42.857	-	-	-	-	56.41	-	-	-
chr6:45882027_G_A	CLIC5	53405	6	45882027	45882027	6p12.3	NM_001114086.1	NP_058625.2	-	L335L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	27.692	31.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:45882038_C_T	CLIC5	53405	6	45882038	45882038	6p12.3	NM_001114086.1	NP_058625.2	rs145681060	R331Q	0.001	0.001	0.36	Missense	0.052	Type 1	NM_001114086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-
chr6:45909349_G_T	CLIC5	53405	6	45909349	45909349	6p12.3	NM_016929.4	NP_001242952.1	rs143360018	A273E	0.002	0.003	0	Missense	0.977	Type 1	NM_001114086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:45916959_C_G	CLIC5	53405	6	45916959	45916959	6p12.3	NM_001256023.1	NP_001107558.1	rs190785265	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:45916999_G_T	CLIC5	53405	6	45916999	45916999	6p12.3	NM_001114086.1	NP_058625.2	rs35822882	P257H	0.01	0.019	0	Missense	0.968	Type 1	NM_001114086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	38.028	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr6:45917141_G_T	CLIC5	53405	6	45917141	45917141	6p12.3	NM_001256023.1	NP_001107558.1	rs56131491	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.062	56.667	46.781	36.145	-	-	-	58.261	-	-	27.059	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46107752_C_G	ENPP4	22875	6	46107752	46107752	6p21.1	NM_014936.4	NP_055751.1	rs7451713	H144Q	0.42	0.437	0.09	Missense	0.864	Type 1	NM_014936	45.825	43.75	-	43.379	31.238	62.548	100	100	100	48.276	78.556	100	100	-	55	100	45.6	-	100	41.969	21.393	100	30.973	40.816	35.632	100	100	46.018	100	-	43.421	68.919	100	100	-	-	-	65.476	44.954	-	100	100	65.116	100	100	100	49.735	53.191	100	45.205	47.368	23.077	100	100	-	100	100	100	100	100
chr6:46108916_C_G	ENPP4	22875	6	46108916	46108916	6p21.1	NM_014936.4	NP_055751.1	rs9472696	A318A	0.11	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	73.333	26.923	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46111310_T_G	ENPP4	22875	6	46111310	46111310	6p21.1	NM_014936.4	NP_055751.1	-	L432R	0	0	0.12	Missense	0.059	Type 2	NM_014936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46129126_G_C	ENPP5	59084	6	46129126	46129126	6p21.1-p11.2	NM_021572.4	NP_067547.1	-	H457Q	0	0	0.36	Missense	0.003	Type 2	NM_021572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr6:46129345_G_A	ENPP5	59084	6	46129345	46129345	6p21.1-p11.2	NM_021572.4	NP_067547.1	rs2235881	T384T	0.42	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021572	38.679	50	-	25.641	31.818	70	100	100	100	70.588	71.154	100	100	-	68.182	100	31.25	-	100	51.282	28.571	100	26.667	33.333	25.806	100	100	43.478	100	-	39.13	80	100	100	-	-	-	66.667	44.444	-	100	100	90	100	100	100	40.476	38.462	100	50	64.286	50	100	100	-	100	100	100	100	100
chr6:46133237_T_C	ENPP5	59084	6	46133237	46133237	6p21.1-p11.2	NM_021572.4	NP_067547.1	-	K298R	0	0	0	Missense	0.008	Type 2	NM_021572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46133278_T_C	ENPP5	59084	6	46133278	46133278	6p21.1-p11.2	NM_021572.4	NP_067547.1	rs116811123	E284E	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46135253_T_C	ENPP5	59084	6	46135253	46135253	6p21.1-p11.2	NM_021572.4	NP_067547.1	-	L249L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46135283_A_G	ENPP5	59084	6	46135283	46135283	6p21.1-p11.2	NM_021572.4	NP_067547.1	rs34450398	H239H	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46135489_T_C	ENPP5	59084	6	46135489	46135489	6p21.1-p11.2	NM_021572.4	NP_067547.1	rs6926570	I171V	0.42	0.427	0.33	Missense	0.065	Type 1	NM_021572	52.564	41.667	-	44.444	30.769	71.875	100	100	100	46.154	82.143	100	100	-	35.714	100	60	-	100	53.571	29.268	100	21.429	22.222	52.632	34.884	100	52.381	100	-	-	70.588	100	100	-	-	-	73.333	61.538	-	100	100	40	-	100	100	37.5	45.455	100	30.435	76.923	55.556	100	100	-	100	100	100	100	100
chr6:46135565_T_C	ENPP5	59084	6	46135565	46135565	6p21.1-p11.2	NM_021572.4	NP_067547.1	-	K145K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46135795_T_C	ENPP5	59084	6	46135795	46135795	6p21.1-p11.2	NM_021572.4	NP_067547.1	rs34432940	I69V	0.003	0.007	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_021572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr6:46135884_C_G	ENPP5	59084	6	46135884	46135884	6p21.1-p11.2	NM_021572.4	NP_067547.1	rs34109856	R39P	0.03	0.038	0	Missense	1	Type 1	NM_021572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46135984_G_T	ENPP5	59084	6	46135984	46135984	6p21.1-p11.2	NM_021572.4	NP_067547.1	rs3806995	L6I	0.42	0.423	0.13	Missense	0.006	Type 1	NM_021572	44.186	22.857	-	36.842	35.821	58.442	100	100	100	40	87.64	100	100	-	53.846	100	52.941	-	100	32.727	16.949	100	50	53.846	45.652	32.787	100	64.286	100	-	37.931	67.647	100	98.485	-	-	-	69.565	40	-	100	100	78.571	100	100	100	49.091	75	100	50	33.333	35.294	100	100	-	100	100	100	100	100
chr6:46214473_C_T	RCAN2	10231	6	46214473	46214473	6p12.3	NM_001251973.1	NP_001238902.1	rs1442223	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.303	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46518128_C_T	CYP39A1	51302	6	46518128	46518128	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	-	R462Q	0	0	0.24	Missense	0.914	Type 2	NM_016593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46521602_C_A	CYP39A1	51302	6	46521602	46521602	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	rs699939	-	0.38	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	100	-	-	54.545	-	-	-	66.667	-	-	-	-	57.143	-	57.143	-	23.077	59.091	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:46554899_G_A	CYP39A1	51302	6	46554899	46554899	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	rs141809814	R389C	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_016593	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46563718_G_C	CYP39A1	51302	6	46563718	46563718	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	rs181583116	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46563804_T_G	CYP39A1	51302	6	46563804	46563804	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	rs41273654	K329Q	0.002	0.007	0.04	Missense	0.167	Type 1	NM_016593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46563817_A_T	CYP39A1	51302	6	46563817	46563817	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	rs7761731	N324K	0.42	0.389	1	Missense	0	Type 1	NM_016593	-	-	46.154	64.706	37.5	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	81.818	-	-	-	20.455	-	100	-	42.308	38.095	-	41.176	-	50	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	33.333	-	56.522	-	-	-	69.767	51.515	30.769	-	66.667	-	-	100	100	-	-	41.176	-	-	58.824
chr6:46563872_T_G	CYP39A1	51302	6	46563872	46563872	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46593224_A_G	CYP39A1	51302	6	46593224	46593224	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	rs17856332	Y288H	0.01	0.014	0.1	Missense	0.843	Type 1	NM_016593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	100	-	-	-	28	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46604145_G_C	CYP39A1	51302	6	46604145	46604145	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	rs147866724	S238C	0.002	0.004	0.07	Missense	0.721	Type 1	NM_016593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:46607353_C_A	CYP39A1	51302	6	46607353	46607353	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	-	M122I	0	0	0.28	Missense	0.336	Type 2	NM_016593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46609905_C_T	CYP39A1	51302	6	46609905	46609905	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	rs2277119	R103H	0.23	0.232	1	Missense	0	Type 1	NM_016593	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	90.909	50	-	-	64.407	100	-	37.5	-	20.833	35.135	-	-	47.826	100	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	100	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	100	-
chr6:46620240_C_T	CYP39A1	51302	6	46620240	46620240	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	rs61661828	R27H	0.003	0.006	0.17	Missense	0.876	Type 1	NM_016593	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:46620252_C_G	CYP39A1	51302	6	46620252	46620252	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	rs12192544	R23P	0.14	0.169	0.14	Missense	0.936	Type 1	NM_016593	46.667	-	-	-	46.429	-	-	100	-	64.286	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	76.667	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-
chr6:46620253_G_A	CYP39A1	51302	6	46620253	46620253	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	-	R23W	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_016593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46620325_T_C	CYP39A1	51302	6	46620325	46620325	6p21.1-p11.2	NM_016593.3	NP_057677.2	-	-	0.001	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46623675_T_C	SLC25A27	9481	6	46623675	46623675	6p12.3	NM_001204051.1	NP_001190980.1	-	Y68H	0	0	0.03	Missense	0.576	Type 2	NM_001204051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46623698_T_C	SLC25A27	9481	6	46623698	46623698	6p12.3	NM_001204051.1	NP_001190980.1	rs3757241	A75A	0.86	0.855	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204051	100	47.561	100	100	100	68.493	100	99.329	100	54.286	81.481	96.203	100	46	100	65.468	59.341	100	52.033	52.469	99.301	100	100	49.474	56.18	46.86	70.526	100	100	100	36.842	100	64.964	56.989	100	100	100	54.762	100	63.462	100	100	62.5	100	100	67.785	49.123	45.238	45.455	51.02	100	100	100	100	100	25.714	100	43.103	-	100
chr6:46623768_G_A	SLC25A27	9481	6	46623768	46623768	6p12.3	NM_004277.4	NP_001190980.1	rs148753471	V99I	0.001	0.003	0.62	Missense	0.003	Type 1	NM_001204051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46630068_G_A	SLC25A27	9481	6	46630068	46630068	6p12.3	NM_001204052.1	NP_001190980.1	rs9381469	-	0.49	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	40.351	100	27.027	64	-	-	100	-	84.211	-	100	72.222	100	75	-	100	24	38.462	-	31.818	100	41.667	71.429	-	53.846	-	-	-	80	100	61.765	62.069	63.636	-	100	80	-	50	100	36.842	70	-	100	-	-	-	62.5	-	100	100	21.739	-	100	-	-	50	-	52.174
chr6:46630282_G_A	SLC25A27	9481	6	46630282	46630282	6p12.3	NM_001204052.1	NP_001190980.1	rs115730451	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46632594_T_C	SLC25A27	9481	6	46632594	46632594	6p12.3	NM_004277.4	NP_001190981.1	rs35884480	I197T	0.03	0.047	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_001204051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46637968_G_T	SLC25A27	9481	6	46637968	46637968	6p12.3	NM_004277.4	NP_001190980.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46656557_C_T	TDRD6	221400	6	46656557	46656557	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	rs41273658	P231L	0.03	0.047	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	83.333	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46656967_C_T	TDRD6	221400	6	46656967	46656967	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	-	R368X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46657057_A_G	TDRD6	221400	6	46657057	46657057	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	rs3799277	T398A	0.86	0.86	1	Missense	0	Type 1	NM_001010870	100	42.683	100	100	100	63.281	100	100	100	56.667	83.642	95.062	100	47.619	100	70.588	46.296	100	43.22	50.4	100	100	100	50	42.424	48.387	67.969	100	100	100	61.538	99.02	66.667	57.333	100	100	100	63.529	100	71.053	100	100	64.935	100	100	60	40	55.556	26.667	55.814	100	100	100	100	100	35.897	100	44.444	-	100
chr6:46657172_G_C	TDRD6	221400	6	46657172	46657172	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001010870.1	-	G436A	0	0	0.06	Missense	0.991	Type 2	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.788	-	-	-	-	-
chr6:46657529_C_T	TDRD6	221400	6	46657529	46657529	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	-	A555V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46657713_A_G	TDRD6	221400	6	46657713	46657713	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001010870.1	rs45610733	A616A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46657755_C_A	TDRD6	221400	6	46657755	46657755	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	-	V630V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46657838_A_G	TDRD6	221400	6	46657838	46657838	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	-	K658R	0	0	0.29	Missense	0.236	Type 2	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46657979_*_-AAG	TDRD6	221400	6	46657979	46657981	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	-	705_706del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46658250_A_G	TDRD6	221400	6	46658250	46658250	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001010870.1	rs9463234	I795M	0.04	0.038	0.22	Missense	0.065	Type 1	NM_001010870	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46658905_C_G	TDRD6	221400	6	46658905	46658905	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	rs9381472	Q1014E	0.36	0.347	0.11	Missense	0.952	Type 1	NM_001010870	100	-	56.522	-	66	-	-	100	-	66.667	-	100	-	-	-	69.748	27.273	-	-	-	100	62.963	-	-	-	37.143	-	100	100	100	-	-	-	-	50	99.01	-	-	62.5	-	-	30.556	-	-	81.818	62.069	53.846	-	-	33.333	-	-	62.069	100	-	-	50	-	-	37.5
chr6:46658915_G_A	TDRD6	221400	6	46658915	46658915	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	rs140575009	C1017Y	0	0.00037	1	Missense	0.013	Type 1	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46659663_C_T	TDRD6	221400	6	46659663	46659663	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	rs12199679	P1266P	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010870	-	45.455	-	33.333	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	66.667	38.235	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr6:46659849_A_G	TDRD6	221400	6	46659849	46659849	6p12.3	NM_001010870.2	NP_001161831.1	rs138944304	E1328E	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010870	-	35.484	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46659966_T_A	TDRD6	221400	6	46659966	46659966	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	-	N1367K	0	0	0.04	Missense	0.972	Type 2	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46660026_T_G	TDRD6	221400	6	46660026	46660026	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	rs142766401	F1387L	0	0.001	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46660160_A_G	TDRD6	221400	6	46660160	46660160	6p12.3	NM_001010870.2	NP_001161831.1	rs139660386	K1432R	0.001	0.003	0.25	Missense	0.45	Type 1	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	71.429	70.27	62.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46660234_*_-AGAT	TDRD6	221400	6	46660234	46660237	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	-	1457_1458del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46660464_C_A	TDRD6	221400	6	46660464	46660464	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	-	Y1533X	0	0	-1	Nonsense	0.603	Type 2	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46660823_A_G	TDRD6	221400	6	46660823	46660823	6p12.3	NM_001010870.2	NP_001161831.1	rs148187383	Y1653C	0	0.00019	0.06	Missense	0.994	Type 1	NM_001010870	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46661379_G_A	TDRD6	221400	6	46661379	46661379	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	-	P1838P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46661479_G_T	TDRD6	221400	6	46661479	46661479	6p12.3	NM_001168359.1	NP_001161831.1	rs142413497	V1872L	0.004	0.005	0.23	Missense	0.011	Type 1	NM_001010870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46672322_G_T	PLA2G7	7941	6	46672322	46672322	6p21.2-p12	NM_001168357.1	NP_001161829.1	-	S434Y	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001168357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46672455_*_-TCAA	PLA2G7	7941	6	46672455	46672458	6p21.2-p12	NM_001168357.1	NP_001161829.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.462	100	-	57.143	-	-	100	-	82.979	-	100	50	-	-	-	-	50	30.769	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	30.769	100	48.276	34.783	40	-	100	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	100	33.333	-	100	-	-	-	-	-
chr6:46672943_A_G	PLA2G7	7941	6	46672943	46672943	6p21.2-p12	NM_001168357.1	NP_001161829.1	rs1051931	V379A	0.79	0.783	0.2	Missense	0.816	Type 1	NM_001168357	100	34.286	100	100	64.567	57.692	100	100	100	44.444	81.72	93.103	100	28.571	100	49.6	30.435	-	30.435	65.909	100	100	100	53.333	52	28.889	57.143	100	100	100	50	100	65.625	58.491	100	100	100	63.158	100	-	100	100	61.538	100	100	60.526	61.538	-	40	50	100	100	100	100	100	30.769	100	100	-	100
chr6:46679283_A_G	PLA2G7	7941	6	46679283	46679283	6p21.2-p12	NM_005084.3	NP_001161829.1	rs150039037	Y205H	0	0.00019	0	Missense	0.15	Type 1	NM_001168357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46679303_A_G	PLA2G7	7941	6	46679303	46679303	6p21.2-p12	NM_005084.3	NP_001161829.1	rs1805018	I198T	0.13	0.106	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001168357	50.481	-	49.6	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	50	-	-	-	-	81.818	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	100	-	-	-	-	-	23.81
chr6:46684089_A_G	PLA2G7	7941	6	46684089	46684089	6p21.2-p12	NM_001168357.1	NP_001161829.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46684222_C_T	PLA2G7	7941	6	46684222	46684222	6p21.2-p12	NM_001168357.1	NP_001161829.1	rs1805017	R92H	0.25	0.267	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001168357	34.211	-	-	-	-	-	35.714	100	-	43.478	-	86.364	-	-	-	65.094	55.556	-	-	-	-	56.364	-	-	-	46.552	-	100	100	50	-	-	-	-	-	100	-	-	32	-	-	-	-	100	54.545	62.295	34.694	53.846	-	42.857	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-
chr6:46690516_T_G	PLA2G7	7941	6	46690516	46690516	6p21.2-p12	NM_001168357.1	NP_001161829.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46761380_A_C	MEP1A	4224	6	46761380	46761380	6p12-p11	NM_005588.2	NP_005579.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46777144_C_T	MEP1A	4224	6	46777144	46777144	6p12-p11	NM_005588.2	NP_005579.2	rs116830024	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46777320_C_T	MEP1A	4224	6	46777320	46777320	6p12-p11	NM_005588.2	NP_005579.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46793175_G_A	MEP1A	4224	6	46793175	46793175	6p12-p11	NM_005588.2	NP_005579.2	rs6920863	Q241Q	0.35	0.437	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005588	-	62.069	-	-	-	100	-	100	100	-	82.796	-	38.462	-	100	-	100	100	42.308	-	-	48.148	-	-	38.462	100	61.538	-	-	-	100	100	54.839	80	-	100	-	45	100	-	-	-	-	-	66.667	97.561	40.741	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	55.882	-	-	27.273
chr6:46794048_C_G	MEP1A	4224	6	46794048	46794048	6p12-p11	NM_005588.2	NP_005579.2	rs2297018	-	0.35	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75.862	-	-	-	100	-	100	100	-	80.822	-	58.209	-	100	-	100	-	48.077	-	-	38.462	-	-	32.143	100	52.381	-	-	-	100	100	58	64.706	-	100	-	71.429	100	-	-	-	35.714	-	63.043	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	100	85.714	61.538	-	-	43.478
chr6:46797133_C_T	MEP1A	4224	6	46797133	46797133	6p12-p11	NM_005588.2	NP_005579.2	-	S323S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46832741_T_C	ADGRF5	221395	6	46832741	46832741	6p12.3	NM_015234.4	NP_056049.4	rs529201	-	0.86	0.815	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	66.667	-	95	100	100	100	55.556	100	100	100	100	-	37.5	100	100	100	100	100	39.13	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	-	30.952	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:46832813_G_A	ADGRF5	221395	6	46832813	46832813	6p12.3	NM_001098518.1	NP_001091988.1	rs614826	V652V	0.54	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098518	100	100	41.951	39.796	65.775	100	69.231	-	100	100	99.474	100	46.602	38.636	100	100	100	100	51.515	98.667	100	100	-	100	50.909	98.876	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.353	-	54.286	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	49.495	100	100	80.769	100	31.818	-	100
chr6:46832968_A_G	ADGRF5	221395	6	46832968	46832968	6p12.3	NM_001098518.1	NP_001091988.1	rs1234128	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	16.327	-	38.636	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	45.833	21.429	44.444	-	44.737	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-
chr6:46834685_G_A	ADGRF5	221395	6	46834685	46834685	6p12.3	NM_001098518.1	NP_001091988.1	rs586024	T604M	0.86	0.818	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001098518	100	100	100	100	100	100	63.636	-	100	100	100	100	39.726	100	100	100	100	100	47.059	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.375	100	100	100	31.034	100	49.315	100	100	26.389	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:46836684_C_T	ADGRF5	221395	6	46836684	46836684	6p12.3	NM_015234.4	NP_056049.4	-	T519T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46846033_G_A	ADGRF5	221395	6	46846033	46846033	6p12.3	NM_001098518.1	NP_001091988.1	-	C382C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46846043_T_A	ADGRF5	221395	6	46846043	46846043	6p12.3	NM_015234.4	NP_056049.4	rs41273668	K379M	0.01	0.025	0.02	Missense	0.803	Type 1	NM_001098518	-	-	-	-	-	67.105	66.667	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46847631_C_T	ADGRF5	221395	6	46847631	46847631	6p12.3	NM_001098518.1	NP_001091988.1	-	S320S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46849193_G_A	ADGRF5	221395	6	46849193	46849193	6p12.3	NM_001098518.1	NP_056049.4	-	I271I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	30.667	40.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46851911_A_G	ADGRF5	221395	6	46851911	46851911	6p12.3	NM_001098518.1	NP_056049.4	-	R142R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46856100_G_A	ADGRF5	221395	6	46856100	46856100	6p12.3	NM_001098518.1	NP_001091988.1	rs678312	T100T	0.89	0.894	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098518	38.806	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	43.59	100	100	100	100	100	100	61.947	100	100	46.296	64	100	48.718	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.913	59.091	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	45.455	100	100	100
chr6:46856156_C_T	ADGRF5	221395	6	46856156	46856156	6p12.3	NM_001098518.1	NP_001091988.1	-	A82T	0	0	0.18	Missense	0.486	Type 2	NM_001098518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46856263_G_A	ADGRF5	221395	6	46856263	46856263	6p12.3	NM_001098518.1	NP_056049.4	rs677439	-	0.36	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45	50	42.308	100	-	18.056	-	-	100	100	65.049	89.655	30.435	41.667	-	100	35.484	-	-	100	23.729	56.716	-	100	-	-	32.609	-	100	100	41.379	69.231	24.194	29.63	100	-	100	29.412	-	21.429	-	42.308	57.143	100	-	-	-	100	-	100	100	51.852	47.887	100	-	-	38.298	45.833	-	51.429
chr6:46867771_C_T	ADGRF5	221395	6	46867771	46867771	6p12.3	NM_001098518.1	NP_001091988.1	rs138615507	R51Q	0.005	0.005	0.05	Missense	0.022	Type 1	NM_001098518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46874485_C_T	ADGRF5	221395	6	46874485	46874485	6p12.3	NM_001098518.1	NP_001091988.1	-	R5R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46976812_T_C	ADGRF1	266977	6	46976812	46976812	6p12.3	NM_025048.2	NP_722582.2	rs1226475	I787V	0.18	0.134	0.34	Missense	0	Type 1	NM_153840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46976924_G_A	ADGRF1	266977	6	46976924	46976924	6p12.3	NM_025048.2	NP_722582.2	rs45511696	V749V	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.498	-	-	-	-	-	38.15	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.782	-	-	-	-	-	-	-	28.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-
chr6:46977107_G_A	ADGRF1	266977	6	46977107	46977107	6p12.3	NM_153840.2	NP_722582.2	rs139711395	L688L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46977277_G_A	ADGRF1	266977	6	46977277	46977277	6p12.3	NM_153840.2	NP_079324.2	rs16875406	L632L	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46977370_*_-T	ADGRF1	266977	6	46977370	46977370	6p12.3	NM_153840.2	NP_722582.2	-	I601fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_153840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:46977421_C_T	ADGRF1	266977	6	46977421	46977421	6p12.3	NM_153840.2	NP_079324.2	rs188943175	V584I	0.001	0	0.12	Missense	0.042	Type 1	NM_153840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46977458_T_C	ADGRF1	266977	6	46977458	46977458	6p12.3	NM_025048.2	NP_722582.2	rs937057	I571M	0.18	0.134	0.63	Missense	0	Type 1	NM_153840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46977475_A_G	ADGRF1	266977	6	46977475	46977475	6p12.3	NM_025048.2	NP_722582.2	rs73480725	L566L	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153840	-	-	-	-	62.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	64.583	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.383	-	-	-	-	36.585	-	-	-	19.355	-	-	-	-
chr6:46977694_C_T	ADGRF1	266977	6	46977694	46977694	6p12.3	NM_153840.2	NP_722582.2	-	V493I	0	0.00009	0.25	Missense	0	Type 1	NM_153840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46977778_A_G	ADGRF1	266977	6	46977778	46977778	6p12.3	NM_153840.2	NP_722582.2	-	L465L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46977783_C_T	ADGRF1	266977	6	46977783	46977783	6p12.3	NM_153840.2	NP_722582.2	rs45598235	R463H	0.04	0.056	0.56	Missense	0	Type 1	NM_153840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	35.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-
chr6:46984376_C_G	ADGRF1	266977	6	46984376	46984376	6p12.3	NM_153840.2	NP_722582.2	-	G247A	0	0	0.2	Missense	0.016	Type 2	NM_153840	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46984527_*_-GA	ADGRF1	266977	6	46984527	46984528	6p12.3	NM_153840.2	NP_722582.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46989744_T_C	ADGRF1	266977	6	46989744	46989744	6p12.3	NM_153840.2	NP_722582.2	-	N168D	0	0	0.13	Missense	0.029	Type 2	NM_025048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46993734_C_A	ADGRF1	266977	6	46993734	46993734	6p12.3	NM_025048.2	NP_722582.2	rs143842889	V45F	0.001	0.001	0.01	Missense	0.629	Type 1	NM_025048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46993751_*_-AAGA	ADGRF1	266977	6	46993751	46993754	6p12.3	NM_025048.2	NP_722582.2	rs71669333	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:46995501_T_C	ADGRF1	266977	6	46995501	46995501	6p12.3	NM_025048.2	NP_722582.2	rs76755338	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47200581_C_T	TNFRSF21	27242	6	47200581	47200581	6p21.1	NM_014452.4	NP_055267.1	-	E630K	0	0	0	Missense	0.855	Type 2	NM_014452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47221034_A_G	TNFRSF21	27242	6	47221034	47221034	6p21.1	NM_014452.4	NP_055267.1	-	D489D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47251976_G_A	TNFRSF21	27242	6	47251976	47251976	6p21.1	NM_014452.4	NP_055267.1	-	P314L	0	0	0	Missense	0.63	Type 2	NM_014452	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47445927_T_A	CD2AP	23607	6	47445927	47445927	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	rs9349406	-	0.96	0.974	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47471114_G_A	CD2AP	23607	6	47471114	47471114	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	-	E35K	0	0	0.18	Missense	0.988	Type 2	NM_012120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47522357_G_A	CD2AP	23607	6	47522357	47522357	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	rs9473132	-	0.5	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	50.98	100	100	30.952	61.538	100	-	100	52.941	100	47.692	100	33.333	100	35.714	-	37.143	97.778	100	-	-	62.5	54.348	100	100	100	100	100	46.154	100	98.649	100	23.529	100	38.182	100	100	100	100	33.333	100	-	41.176	35.088	40.816	100	100	100	31.818	65	100	100	100	100	-	40.909	100	42.553
chr6:47541811_G_T	CD2AP	23607	6	47541811	47541811	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	rs142643033	A185S	0	0.00028	0.95	Missense	0	Type 1	NM_012120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47541954_C_T	CD2AP	23607	6	47541954	47541954	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	rs140627775	S232S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47541961_G_A	CD2AP	23607	6	47541961	47541961	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	-	E235K	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_012120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47548672_C_A	CD2AP	23607	6	47548672	47548672	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	rs1014001	-	0.26	0.324	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	67.742	-	-	38.462	100	75.758	-	-	75	43.333	-	42.857	-	-	-	33.333	100	35.714	42.857	-	100	-	41.667	-	81.25	100	40	100	-	19.231	41.935	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr6:47563692_C_T	CD2AP	23607	6	47563692	47563692	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	rs2039503	L402L	0.98	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012120	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.214	100	100	100	100	100	-	100	100	100	98.438	65.714	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.78	100	100	100	100	100	100	100
chr6:47563798_T_G	CD2AP	23607	6	47563798	47563798	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	rs144969474	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47567017_G_A	CD2AP	23607	6	47567017	47567017	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	rs9473135	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47567223_T_G	CD2AP	23607	6	47567223	47567223	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	rs77855314	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47574008_C_T	CD2AP	23607	6	47574008	47574008	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	-	H509Y	0	0	0.11	Missense	0.992	Type 2	NM_012120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47575678_G_A	CD2AP	23607	6	47575678	47575678	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	-	E516K	0	0	0.07	Missense	0.98	Type 2	NM_012120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47575772_G_T	CD2AP	23607	6	47575772	47575772	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	rs77917916	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47576978_T_C	CD2AP	23607	6	47576978	47576978	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	-	D584D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012120	-	-	-	-	-	30.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47577031_A_C	CD2AP	23607	6	47577031	47577031	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	-	K602T	0	0	0.3	Missense	0.991	Type 2	NM_012120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47577064_G_A	CD2AP	23607	6	47577064	47577064	6p12	NM_012120.2	NP_036252.1	rs9395287	-	0.5	0.631	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	55.319	100	100	28.814	82.353	100	-	100	55.752	100	34.043	100	38.889	100	59.375	-	31.915	100	100	-	-	54.167	43.333	100	100	100	100	100	52.381	100	100	100	52.941	100	26.923	100	100	100	100	55.263	100	-	33.333	32.857	34.783	100	100	100	63.158	50	100	100	100	100	-	50	100	84.848
chr6:47645630_G_T	ADGRF2	222611	6	47645630	47645630	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	63.636	65.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47646748_T_C	ADGRF2	222611	6	47646748	47646748	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	rs13212023	S49P	0.1	0.148	0	Missense	0.735	Type 1	NM_153839	-	-	-	31.818	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.368	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	36	33.333	-	80.488	52.632	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	68.75	-	42.222	-	-	-	-	36.364	53.846	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47646813_G_T	ADGRF2	222611	6	47646813	47646813	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	-	K70N	0	0	0.31	Missense	0.019	Type 2	NM_153839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47646842_A_G	ADGRF2	222611	6	47646842	47646842	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	rs6907125	Q80R	0.48	0.591	0.33	Missense	0	Type 1	NM_153839	100	100	38.889	61.842	100	54.945	62.5	-	100	95.833	100	100	44.444	100	100	100	52.83	-	48.936	98.387	100	-	64.286	96.97	100	100	30.952	100	100	54.545	47.727	100	19.481	27.419	40.909	99.048	27.848	100	100	100	100	51.316	100	44.444	21.154	30.303	50.769	100	100	100	41.818	67.647	43.119	100	100	100	26.761	39.474	100	37.736
chr6:47648033_A_G	ADGRF2	222611	6	47648033	47648033	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	rs115905625	K165R	0.01	0.012	0.28	Missense	0.183	Type 1	NM_153839	-	-	-	-	26.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47649221_C_T	ADGRF2	222611	6	47649221	47649221	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	-	S241F	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_153839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47649222_T_G	ADGRF2	222611	6	47649222	47649222	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	rs8180544	S241S	0.48	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153839	100	100	56.352	51.685	100	67.626	56	-	100	100	100	100	46.154	100	98.305	100	58.108	-	59.184	100	100	-	66.154	100	100	100	40	100	100	51.163	44.156	100	27.389	37.415	48.718	100	25	100	98.507	100	100	50.926	100	33.333	45.536	38.562	60.714	100	100	100	44.444	95.833	52.5	100	100	100	37.143	61.111	100	53.333
chr6:47649265_T_A	ADGRF2	222611	6	47649265	47649265	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	rs17541107	L256M	0.44	0.325	0.11	Missense	0.013	Type 1	NM_153839	-	-	44.304	46.575	-	33.621	37.5	100	-	-	-	-	52.239	-	-	-	46.218	100	46.377	-	-	100	-	-	-	-	61.616	-	-	44.444	60.256	-	66.995	65.769	42.857	-	65.926	-	-	-	-	54.422	-	60.465	61.538	59.259	35.878	-	-	-	50	-	43.077	-	-	-	62.329	37.097	-	40.385
chr6:47649573_C_T	ADGRF2	222611	6	47649573	47649573	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	rs10807371	S358S	0.38	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153839	100	100	45.299	39.08	100	57.143	50	-	100	100	100	100	45.27	100	100	99.678	33.333	-	38.793	97.6	100	-	63.75	100	100	98.462	28.704	100	100	61.538	44.231	100	28.8	31.333	32.692	100	26.923	100	100	100	100	43.478	100	46.667	26.214	29.577	40	100	100	100	35.556	78.947	44.954	100	100	100	31.967	42.5	100	39.175
chr6:47649574_A_G	ADGRF2	222611	6	47649574	47649574	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	rs10807372	K359E	0.38	0.585	0.32	Missense	0	Type 1	NM_153839	100	100	44.507	40.449	100	55.944	48.387	-	100	100	100	100	44.737	100	100	100	33.333	-	39.655	98.387	100	-	63.75	100	100	100	28.44	100	100	61.538	44.444	100	28.125	31.646	32.692	100	27.273	100	100	100	100	44.565	100	46.667	25.962	28.899	38.776	100	100	100	35.556	78.947	43.636	100	100	100	32	40.476	100	39.175
chr6:47649694_A_G	ADGRF2	222611	6	47649694	47649694	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	rs9381594	I399V	0.48	0.596	0.2	Missense	0.42	Type 1	NM_153839	99.737	100	52.708	55.462	100	65.054	67.568	-	100	98.718	100	100	46.591	100	100	100	43.529	-	37.363	100	100	-	75.904	100	100	100	35.2	100	100	61.818	41.558	100	27.607	33.161	32.432	100	37.857	100	100	100	100	45.968	100	33.333	35.922	31.624	44.203	100	98.718	100	39.189	83.333	47.805	100	100	100	38.255	42.188	100	46.61
chr6:47649796_T_G	ADGRF2	222611	6	47649796	47649796	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	-	W433G	0	0	0	Missense	0.926	Type 2	NM_153839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47650083_C_G	ADGRF2	222611	6	47650083	47650083	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	-	L528L	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47650187_G_A	ADGRF2	222611	6	47650187	47650187	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	-	R563Q	0	0	0	Missense	0.596	Type 2	NM_153839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47650344_C_T	ADGRF2	222611	6	47650344	47650344	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	-	S615S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47654742_A_T	ADGRF2	222611	6	47654742	47654742	6p12.3	NM_153839.6	NP_722581.4	rs9296573	L626L	0.48	0.592	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153839	100	100	41.313	53.947	100	55.882	83.333	-	100	100	100	100	46.4	100	100	100	56.604	-	45.614	98.913	100	-	56.897	100	100	100	31.818	100	100	58.14	43.75	100	29.167	27.66	39.024	100	31.858	100	100	100	100	51.515	100	38.71	27.778	25.874	47.423	100	100	100	47.692	65.517	58.71	100	100	100	47.761	51.667	100	44.048
chr6:47676034_T_C	ADGRF4	221393	6	47676034	47676034	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	rs114461708	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	32.53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47678462_*_-T	ADGRF4	221393	6	47678462	47678462	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	rs11356177	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:47678542_A_G	ADGRF4	221393	6	47678542	47678542	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	-	I74V	0	0	0.1	Missense	0.002	Type 2	NM_153838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47678598_C_A	ADGRF4	221393	6	47678598	47678598	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	-	S92R	0	0	0.02	Missense	0.954	Type 2	NM_153838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47680066_G_A	ADGRF4	221393	6	47680066	47680066	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47680073_A_G	ADGRF4	221393	6	47680073	47680073	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47680273_G_C	ADGRF4	221393	6	47680273	47680273	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	-	A161P	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_153838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47681564_G_A	ADGRF4	221393	6	47681564	47681564	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	-	D195N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_153838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47682070_G_A	ADGRF4	221393	6	47682070	47682070	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	rs140474813	A363A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47682212_G_A	ADGRF4	221393	6	47682212	47682212	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	rs115890838	V411I	0.01	0.012	1	Missense	0	Type 1	NM_153838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47682302_G_A	ADGRF4	221393	6	47682302	47682302	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	-	V441M	0	0.00009	0.01	Missense	0.909	Type 1	NM_153838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47682310_C_T	ADGRF4	221393	6	47682310	47682310	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	rs76319405	I443I	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:47682604_A_C	ADGRF4	221393	6	47682604	47682604	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	rs9369738	K541N	0.83	0.823	0.45	Missense	0.27	Type 1	NM_153838	99.685	98.75	99.49	100	100	100	66.667	-	100	100	100	100	46.784	100	100	99.754	58.252	59.375	100	99.371	100	35.377	63.725	100	100	100	100	100	100	100	100	99.242	100	100	100	99.278	100	100	100	100	100	100	100	100	100	24.771	42.857	100	100	100	34.524	100	100	100	100	100	33.333	45.098	100	100
chr6:47684591_G_A	ADGRF4	221393	6	47684591	47684591	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	rs1360157	-	0.49	0.591	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	48.101	58.333	100	64.151	75	-	100	100	100	100	50.909	100	100	100	57.143	-	54.762	100	100	-	70.37	100	100	100	-	100	100	61.111	48.485	100	23.256	27.397	100	100	28.767	100	100	100	100	54.054	100	-	46.512	35.714	-	100	100	100	42.5	-	44.211	100	100	100	-	-	100	26.415
chr6:47686101_T_C	ADGRF4	221393	6	47686101	47686101	6p12.3	NM_153838.3	NP_722580.3	rs6914013	-	0.99	0.981	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	69.565	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:47763181_C_A	OPN5	221391	6	47763181	47763181	6p12.3	NM_181744.3	NP_859528.1	-	A213D	0	0	0.04	Missense	0.125	Type 2	NM_181744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49399450_T_G	MUT	4594	6	49399450	49399450	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	-	Q748H	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_000255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49403151_A_C	MUT	4594	6	49403151	49403151	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49403193_C_T	MUT	4594	6	49403193	49403193	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	-	M700I	0	0	0.58	Missense	0.005	Type 2	NM_000255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-
chr6:49403282_T_C	MUT	4594	6	49403282	49403282	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	rs8589	I671V	0.52	0.608	1	Missense	0	Type 1	NM_000255	48	62.963	39.655	100	100	100	100	-	100	-	71.186	-	100	33.333	50	40.506	28	100	51.429	-	-	100	-	100	61.538	-	48.387	42.105	100	30.769	100	100	70.732	74.576	-	-	100	60.714	51.515	-	100	-	75.862	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	86.667	32.5	65	-	-
chr6:49403364_C_G	MUT	4594	6	49403364	49403364	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49409737_T_C	MUT	4594	6	49409737	49409737	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	rs9473557	-	0.31	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56.522	54.348	-	68.807	100	100	-	100	-	39.394	22.222	100	58.824	50	24.375	63.158	44.444	41.379	-	-	40.506	-	100	-	-	-	56.25	-	38.889	58.333	23.077	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	75	-	100	100	41.935	58.333	47.059	30.769	55	-	-	-	100	75	-	-	-	-
chr6:49412433_C_T	MUT	4594	6	49412433	49412433	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	rs1141321	R532H	0.26	0.313	0.1	Missense	0.031	Type 1	NM_000255	-	58.333	33.333	-	51.852	100	100	-	100	-	42.308	-	100	66.667	31.429	26.667	46.429	50	38.889	-	-	39.286	-	100	-	-	-	42.5	-	-	42.857	50	-	-	-	-	100	-	28.947	-	-	-	60.87	-	100	100	35.294	26.667	55.172	33.333	44.737	100	-	-	100	56.25	-	-	-	-
chr6:49415448_C_T	MUT	4594	6	49415448	49415448	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	rs2229385	A499T	0.1	0.105	0.13	Missense	0	Type 1	NM_000255	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr6:49421392_G_T	MUT	4594	6	49421392	49421392	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	-	A330D	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_000255	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49423965_*_-AAA	MUT	4594	6	49423965	49423967	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49425446_T_C	MUT	4594	6	49425446	49425446	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	rs138085432	P237P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000255	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632
chr6:49425521_C_T	MUT	4594	6	49425521	49425521	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	rs2229384	K212K	0.53	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000255	44.304	47.368	49.425	100	100	100	100	-	100	-	52.874	-	100	-	34.783	31.933	35.714	100	54.545	-	-	100	-	100	58.333	-	83.333	35.714	100	-	100	100	62.5	60.784	-	-	100	33.333	-	-	100	-	79.167	100	100	100	55	100	100	100	100	-	100	100	100	50	23.81	-	-	-
chr6:49425646_*_-T	MUT	4594	6	49425646	49425646	6p12.3	NM_000255.3	NP_000246.2	-	K171fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000255	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49439805_G_A	CENPQ	55166	6	49439805	49439805	6p12.3	NM_018132.3	NP_060602.2	rs4267943	G63R	0.32	0.378	0	Missense	0.001	Type 1	NM_018132	-	45.455	57.143	-	65.672	100	100	-	100	-	55.556	-	100	-	46.154	23.75	45.455	50	51.852	-	-	43.182	-	100	-	-	-	48.485	-	35.714	56.667	25.806	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	64.706	-	100	100	43.75	62.5	35	-	65	100	-	-	100	83.333	-	-	-	-
chr6:49448706_G_C	CENPQ	55166	6	49448706	49448706	6p12.3	NM_018132.3	NP_060602.2	-	K130N	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_018132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49456397_G_T	CENPQ	55166	6	49456397	49456397	6p12.3	NM_018132.3	NP_060602.2	-	Q225H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_018132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49459870_C_T	CENPQ	55166	6	49459870	49459870	6p12.3	NM_018132.3	NP_060602.2	rs58217464	A230V	0.01	0.007	0.25	Missense	0.005	Type 1	NM_018132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49459978_A_G	CENPQ	55166	6	49459978	49459978	6p12.3	NM_018132.3	NP_060602.2	rs2501968	D266G	0.5	0.408	0.04	Missense	0.22	Type 1	NM_018132	50.877	75	100	-	-	-	-	100	-	-	41.935	95	-	100	85.714	61.224	-	-	60	94.444	100	-	-	-	39.13	100	55.556	57.143	-	-	-	-	50	22.222	100	100	-	45.455	-	100	-	100	-	-	-	-	44.444	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	100
chr6:49573503_T_C	RHAG	6005	6	49573503	49573503	6p12.3	NM_000324.2	NP_000315.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49578701_G_T	RHAG	6005	6	49578701	49578701	6p12.3	NM_000324.2	NP_000315.2	rs116103782	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49578876_A_G	RHAG	6005	6	49578876	49578876	6p12.3	NM_000324.2	NP_000315.2	rs75364298	-	0.06	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49580194_C_T	RHAG	6005	6	49580194	49580194	6p12.3	NM_000324.2	NP_000315.2	rs10485291	A287A	0.05	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49580238_G_T	RHAG	6005	6	49580238	49580238	6p12.3	NM_000324.2	NP_000315.2	-	Q273K	0	0	0.02	Missense	0.992	Type 2	NM_000324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49580247_C_T	RHAG	6005	6	49580247	49580247	6p12.3	NM_000324.2	NP_000315.2	rs16879498	V270I	0.05	0.038	0	Missense	0.357	Type 1	NM_000324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49585786_A_G	RHAG	6005	6	49585786	49585786	6p12.3	NM_000324.2	NP_000315.2	-	F163L	0	0	1	Missense	0.006	Type 2	NM_000324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49585831_C_A	RHAG	6005	6	49585831	49585831	6p12.3	NM_000324.2	NP_000315.2	-	E148X	0	0	0	Nonsense	0.733	Type 2	NM_000324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49604426_C_T	RHAG	6005	6	49604426	49604426	6p12.3	NM_000324.2	NP_000315.2	-	E34K	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_000324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49660503_C_G	CRISP2	7180	6	49660503	49660503	6p12.3	NM_001142435.2	NP_001248751.1	-	E239Q	0	0	0.34	Missense	0.07	Type 2	NM_001142407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49663567_A_G	CRISP2	7180	6	49663567	49663567	6p12.3	NM_003296.3	NP_001135879.1	rs36069724	C196R	0.01	0.013	0	Missense	0.972	Type 1	NM_001142407	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:49666108_C_A	CRISP2	7180	6	49666108	49666108	6p12.3	NM_001142435.2	NP_003287.1	-	K128N	0	0	0.02	Missense	0.006	Type 2	NM_001142407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49666143_C_T	CRISP2	7180	6	49666143	49666143	6p12.3	NM_001142435.2	NP_003287.1	-	E117K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001142407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49668439_T_A	CRISP2	7180	6	49668439	49668439	6p12.3	NM_001142435.2	NP_003287.1	-	N42I	0	0	0	Missense	0.363	Type 2	NM_001142407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49676838_C_G	CRISP2	7180	6	49676838	49676838	6p12.3	NM_001261822.1	NP_001135880.1	rs114507483	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49696473_G_T	CRISP3	10321	6	49696473	49696473	6p12.3	NM_006061.2	NP_006052.2	rs488132	A259A	0.16	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190986	-	-	-	-	60.829	-	-	-	-	-	31.674	-	-	46.667	50	-	-	-	-	-	-	58.333	-	64.286	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	51.389	-	29.167	-	-	-	-	-	-	58.333	-	52.041	-	-	63.636	-	-	-	-
chr6:49701439_C_A	CRISP3	10321	6	49701439	49701439	6p12.3	NM_006061.2	NP_006052.2	rs1864312	A157S	0.4	0.388	0.78	Missense	0.005	Type 1	NM_001190986	38.679	-	100	50	30.337	-	100	100	-	100	-	-	-	46.667	42.857	66.667	35	42.105	52.778	48.276	100	-	47.368	-	32.432	45	59.259	31.034	100	100	-	56	66.667	53.333	100	98.214	-	-	-	-	100	51.02	-	-	-	-	-	100	-	100	-	52.381	-	-	-	-	100	100	100	45.946
chr6:49701523_A_G	CRISP3	10321	6	49701523	49701523	6p12.3	NM_006061.2	NP_006052.2	rs495335	S129P	0.68	0.699	1	Missense	0	Type 1	NM_001190986	36.158	-	100	34	100	27.885	100	100	-	100	24.731	-	100	100	100	100	41.509	40	37.5	100	100	52.055	100	54.054	38.158	41.429	54.839	100	100	100	51.724	51.562	69.333	58.586	100	100	-	47.368	31.25	100	100	100	19.118	100	-	61.062	-	100	45.455	100	37.5	53.333	43.077	-	-	100	100	100	100	54.098
chr6:49701588_G_A	CRISP3	10321	6	49701588	49701588	6p12.3	NM_006061.2	NP_006052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	71.429	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49704214_C_T	CRISP3	10321	6	49704214	49704214	6p12.3	NM_006061.2	NP_006052.2	-	A50T	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_001190986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:49753775_T_C	PGK2	5232	6	49753775	49753775	6p12.3	NM_138733.4	NP_620061.2	-	T376A	0	0	0	Missense	0.959	Type 2	NM_138733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49753882_A_G	PGK2	5232	6	49753882	49753882	6p12.3	NM_138733.4	NP_620061.2	-	L340S	0	0.00009	0.08	Missense	0.067	Type 1	NM_138733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49753894_C_A	PGK2	5232	6	49753894	49753894	6p12.3	NM_138733.4	NP_620061.2	-	W336L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49754106_G_A	PGK2	5232	6	49754106	49754106	6p12.3	NM_138733.4	NP_620061.2	-	I265I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	33.987	25.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49754116_C_G	PGK2	5232	6	49754116	49754116	6p12.3	NM_138733.4	NP_620061.2	-	G262A	0	0	0.02	Missense	0.82	Type 2	NM_138733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49754280_G_A	PGK2	5232	6	49754280	49754280	6p12.3	NM_138733.4	NP_620061.2	-	P207P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49754281_G_A	PGK2	5232	6	49754281	49754281	6p12.3	NM_138733.4	NP_620061.2	-	P207L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_138733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49754590_A_G	PGK2	5232	6	49754590	49754590	6p12.3	NM_138733.4	NP_620061.2	-	V104A	0	0.00009	0.13	Missense	0.01	Type 1	NM_138733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49754853_C_T	PGK2	5232	6	49754853	49754853	6p12.3	NM_138733.4	NP_620061.2	-	G16G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49803199_A_C	CRISP1	167	6	49803199	49803199	6p21.3	NM_001205220.1	NP_733758.1	rs12200814	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	27.66	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49806147_T_G	CRISP1	167	6	49806147	49806147	6p21.3	NM_001205220.1	NP_733758.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49808716_G_A	CRISP1	167	6	49808716	49808716	6p21.3	NM_001131.2	NP_001122.2	rs1572882	-	0.06	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.184	34.483	-	-	-	-	-	-	100	-	50.314	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	40.594	-	-	-	-	26.667	48.649	-	-	-	-	32	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49814379_T_C	CRISP1	167	6	49814379	49814379	6p21.3	NM_001205220.1	NP_001192149.1	rs3209304	T97A	0.06	0.109	0.22	Missense	0.182	Type 1	NM_001131	43.966	50	-	-	-	-	-	-	100	-	44.954	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	48.889	-	-	-	-	44	47.368	-	-	-	-	34.884	29.688	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49819676_T_G	CRISP1	167	6	49819676	49819676	6p21.3	NM_170609.1	NP_001122.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49819725_T_C	CRISP1	167	6	49819725	49819725	6p21.3	NM_001205220.1	NP_001122.2	rs151127841	M62V	0.001	0.00028	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49819840_C_A	CRISP1	167	6	49819840	49819840	6p21.3	NM_170609.1	NP_001122.2	rs138699394	K23N	0	0.001	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49928116_G_A	DEFB114	245928	6	49928116	49928116	6p12.3	NM_001037499.1	NP_001032588.1	rs17736782	Y33Y	0.07	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037499	52.294	51.852	-	-	62.857	35.211	-	-	100	-	52.518	-	-	-	-	-	40.741	27.778	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	23.077	-	-	60.606	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49931783_A_G	DEFB114	245928	6	49931783	49931783	6p12.3	NM_001037499.1	NP_001032588.1	rs73737276	Y12Y	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037499	54.545	53.333	-	-	60.976	34.043	-	-	100	-	51.042	-	-	-	-	-	50	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	37.037	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49937257_C_A	DEFB113	245927	6	49937257	49937257	6p12.3	NM_001037729.1	NP_001032818.1	rs72864842	-	0.02	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	100	-
chr6:49976981_C_T	DEFB110	245913	6	49976981	49976981	6p12.3	NM_001037497.1	NP_001032817.1	-	R20K	0	0	0.71	Missense	0.246	Type 2	NM_001037728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49986738_C_T	DEFB110	245913	6	49986738	49986738	6p12.3	NM_001037728.2	NP_001032586.1	rs115648436	R52R	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	21.622	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49989619_C_A	DEFB110	245913	6	49989619	49989619	6p12.3	NM_001037728.2	NP_001032586.1	rs191228062	L10L	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:49989657_G_A	DEFB110	245913	6	49989657	49989657	6p12.3	NM_001037497.1	NP_001032586.1	rs10948540	-	0.08	0.07	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50011332_A_T	DEFB112	245915	6	50011332	50011332	6p12.3	NM_001037498.1	NP_001032587.1	-	S100T	0	0	0	Missense	0.383	Type 2	NM_001037498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50011479_A_G	DEFB112	245915	6	50011479	50011479	6p12.3	NM_001037498.1	NP_001032587.1	-	W51R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001037498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50683009_T_C	TFAP2D	83741	6	50683009	50683009	6p12.1	NM_172238.3	NP_758438.2	rs78648104	F74L	0.09	0.062	0.1	Missense	0.815	Type 1	NM_172238	-	-	99.441	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	74.775	-	-	-	-	51.101	-	53.333	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	23.077	46.667	50	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-
chr6:50683068_C_T	TFAP2D	83741	6	50683068	50683068	6p12.1	NM_172238.3	NP_758438.2	-	N93N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	75	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50683105_C_G	TFAP2D	83741	6	50683105	50683105	6p12.1	NM_172238.3	NP_758438.2	-	H106D	0	0	0.22	Missense	0.969	Type 2	NM_172238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50683356_T_G	TFAP2D	83741	6	50683356	50683356	6p12.1	NM_172238.3	NP_758438.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50696884_A_G	TFAP2D	83741	6	50696884	50696884	6p12.1	NM_172238.3	NP_758438.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50696919_G_A	TFAP2D	83741	6	50696919	50696919	6p12.1	NM_172238.3	NP_758438.2	-	K259K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50712784_A_G	TFAP2D	83741	6	50712784	50712784	6p12.1	NM_172238.3	NP_758438.2	rs3765306	-	0.46	0.494	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.286	-	-	-	-	63.934	44.444	34.375	-	-	-	-	-	70	60.714	-	-	-	39.583	100	-	29.231	39.13	-	-	-	65.789	-	100	-	100	-	61.017	67.442	52.632	-	39.216	-	100	100	-	38.462	100	-	31.818	51.389	-	60	42.105	47.826	100	-	41.667	100	100	-	69.767	52.381	100	40.625
chr6:50740488_G_A	TFAP2D	83741	6	50740488	50740488	6p12.1	NM_172238.3	NP_758438.2	rs148321478	G424S	0.003	0.003	0.18	Missense	0	Type 1	NM_172238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50803820_C_T	TFAP2B	7021	6	50803820	50803820	6p12	NM_003221.3	NP_003212.2	-	D216D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50803871_C_A	TFAP2B	7021	6	50803871	50803871	6p12	NM_003221.3	NP_003212.2	-	V233V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50805776_A_C	TFAP2B	7021	6	50805776	50805776	6p12	NM_003221.3	NP_003212.2	-	N304H	0	0	0.09	Missense	0.988	Type 2	NM_003221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50810789_G_A	TFAP2B	7021	6	50810789	50810789	6p12	NM_003221.3	NP_003212.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50811115_A_T	TFAP2B	7021	6	50811115	50811115	6p12	NM_003221.3	NP_003212.2	rs2857513	-	0.13	0.103	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr6:50811123_*_-AAG	TFAP2B	7021	6	50811123	50811125	6p12	NM_003221.3	NP_003212.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51483917_G_A	PKHD1	5314	6	51483917	51483917	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	H4063Y	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	30.357	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51483961_T_C	PKHD1	5314	6	51483961	51483961	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs9381994	Q4048R	0.56	0.524	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_138694	34.286	64.286	-	100	36.364	70	100	100	-	55.556	26.866	97.959	-	-	47.059	63.492	-	-	42.857	100	65.854	38.462	100	34.615	100	100	-	65	100	-	41.667	40	-	-	100	-	100	-	100	-	-	44.828	100	100	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	63.636	42.857	100	35
chr6:51484137_C_T	PKHD1	5314	6	51484137	51484137	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	-	Q3989Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51484226_C_T	PKHD1	5314	6	51484226	51484226	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs34548196	V3960I	0.01	0.013	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.11	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.719	55.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51491828_C_T	PKHD1	5314	6	51491828	51491828	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	G3918R	0	0	0.44	Missense	0.006	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51491866_A_T	PKHD1	5314	6	51491866	51491866	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs2661488	I3905N	0.03	0.049	0.56	Missense	0	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.417	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51491884_T_C	PKHD1	5314	6	51491884	51491884	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs4715227	Q3899R	0.54	0.522	0.08	Missense	0.293	Type 1	NM_138694	43.077	52	-	100	27.692	54.745	52.941	100	-	32.258	19.828	97.608	-	-	-	-	-	56.25	45.07	100	84.314	46.4	100	44.681	43.056	100	-	51.163	-	100	38.298	59.42	-	-	100	-	100	35.135	100	31.818	-	37.895	100	36.842	100	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	55.814	54.545	100	48.276
chr6:51497503_C_A	PKHD1	5314	6	51497503	51497503	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs76572975	R3842L	0.01	0.018	0.03	Missense	0.669	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51497519_C_T	PKHD1	5314	6	51497519	51497519	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs9474034	V3837I	0.04	0.054	0.1	Missense	0.06	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51497542_T_C	PKHD1	5314	6	51497542	51497542	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs2174860	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51503753_C_T	PKHD1	5314	6	51503753	51503753	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs149427926	G3800G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51512887_A_G	PKHD1	5314	6	51512887	51512887	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs17667728	P3780P	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	70.37	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.168	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51512889_G_A	PKHD1	5314	6	51512889	51512889	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs41273722	P3780S	0.001	0.001	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51513987_*_+AT	PKHD1	5314	6	51513987	51513987	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	-	I3736fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51524403_G_A	PKHD1	5314	6	51524403	51524403	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs34460237	H3507H	0.07	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51524409_G_T	PKHD1	5314	6	51524409	51524409	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs139014478	S3505R	0.01	0.008	0.58	Missense	0.777	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51586771_G_A	PKHD1	5314	6	51586771	51586771	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs9349593	-	0.71	0.615	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	33.333	53.333	-	35	-	-	48.571	100	40	44.928	-	-	-	-	-	60	-	-	100	100	100	72.222	38.462	30.556	100	56.25	100	-	60	-	-	58.824	52.5	40	100	100	-	-	-	-	100	-	-	75	-	100	-	-	-	38.095	-	100	-	-	-	82.759	47.368	100	100
chr6:51586772_C_T	PKHD1	5314	6	51586772	51586772	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	rs45451196	-	0.16	0.223	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	35	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	70	35.714	-	-	52.941	57.143	-	-	-	-	60.606	53.659	-	-	55.319	-	-	-	-	51.163	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636
chr6:51613177_C_T	PKHD1	5314	6	51613177	51613177	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs765525	A3079A	0.41	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	100	40	59.155	100	-	-	-	-	100	45	47.541	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	81.25	100	-	52.632	-	33.333	-	35.484	-	-	38.462	96	22.857	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	44.681	-	-	-	72.727	37.037	-	53.571
chr6:51617955_T_C	PKHD1	5314	6	51617955	51617955	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs58823342	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51618016_C_T	PKHD1	5314	6	51618016	51618016	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	S2978N	0	0	0.4	Missense	0.026	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51618137_T_A	PKHD1	5314	6	51618137	51618137	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	T2938S	0	0	0.27	Missense	0.002	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51618170_T_G	PKHD1	5314	6	51618170	51618170	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs1326605	-	0.84	0.746	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	52	100	100	27.536	63.492	57.143	38.298	100	68.75	84.158	98.851	39.024	100	-	-	-	-	38.889	100	100	97.222	100	100	66.667	100	62.5	100	-	53.333	100	30.435	70	63.462	60	100	100	76.923	23.529	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	39.286	100	100	100	100	-	57.692	-	-	100
chr6:51618170_*_-T	PKHD1	5314	6	51618170	51618170	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs112525785	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:51619760_T_C	PKHD1	5314	6	51619760	51619760	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs2766125	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:51637536_G_T	PKHD1	5314	6	51637536	51637536	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs142522748	T2869K	0.01	0.009	0.01	Missense	0.861	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51640639_T_C	PKHD1	5314	6	51640639	51640639	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs113562492	M2841V	0.01	0.009	0.18	Missense	0	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51695641_T_C	PKHD1	5314	6	51695641	51695641	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	rs12529717	-	0.06	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	66.667	71.134	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727
chr6:51695647_A_T	PKHD1	5314	6	51695647	51695647	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs1571084	-	0.35	0.495	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.368	44.099	-	100	32.143	100	100	-	69.565	43.548	100	100	100	50	100	-	-	49.057	100	-	-	61.224	47.368	62.791	-	35.849	56	100	30.769	60.606	75.41	34.848	27.358	-	-	78.75	100	60.417	93.548	100	57.143	51.02	100	61.905	100	-	62.5	100	52.174	50	-	-	100	-	100	32.759	39.024	-	-
chr6:51695836_C_G	PKHD1	5314	6	51695836	51695836	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs12527920	-	0.06	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51712782_A_T	PKHD1	5314	6	51712782	51712782	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51720838_T_C	PKHD1	5314	6	51720838	51720838	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	rs9349603	L2588L	0.52	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	-	38.095	-	-	-	-	-	100	-	46.893	-	-	41.509	52	-	100	-	-	46.067	26	-	26.786	44	46.429	45.977	-	51.111	-	87.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	59.016	-	100	-	-	22.222	-	-	-	-	61.538	-	-	-
chr6:51720872_A_G	PKHD1	5314	6	51720872	51720872	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs7452724	-	0.52	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	100	-	47.059	-	-	50	60	-	100	-	-	44.444	21.739	-	32.558	33.333	43.243	48.936	-	50	-	95.238	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr6:51732628_G_A	PKHD1	5314	6	51732628	51732628	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs9382044	-	0.52	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.17	36.364	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	63.636	-	-	100	-	-	48.148	-	-	30.769	73.333	40.909	35	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	46.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-
chr6:51732807_C_T	PKHD1	5314	6	51732807	51732807	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	rs12210295	G2529G	0.4	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	100	100	34.906	40.541	100	100	100	100	-	100	32.174	25.974	51.667	64.516	50	100	-	100	100	39.216	-	100	48	55.556	33.333	61.667	100	27.083	100	26.923	100	100	100	100	100	-	100	60	100	62.5	100	-	100	100	-	100	47.619	100	-	100	100	45.455	100	96.429	100	100	17.647	100	100	100
chr6:51735261_G_T	PKHD1	5314	6	51735261	51735261	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs982874	-	0.52	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	31.25	-	-	-	-	100	-	48.837	-	-	55.556	44.444	-	100	-	-	30.435	33.333	-	-	-	50	57.895	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-
chr6:51747933_A_G	PKHD1	5314	6	51747933	51747933	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	-	T2436T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51751973_G_A	PKHD1	5314	6	51751973	51751973	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs141360909	P2356L	0.001	0.00046	0	Missense	0.998	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51770966_G_A	PKHD1	5314	6	51770966	51770966	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51771044_G_A	PKHD1	5314	6	51771044	51771044	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs140065359	F2259F	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	82.609	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51776593_C_T	PKHD1	5314	6	51776593	51776593	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51776776_T_C	PKHD1	5314	6	51776776	51776776	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51824638_T_A	PKHD1	5314	6	51824638	51824638	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51824680_G_A	PKHD1	5314	6	51824680	51824680	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	rs1266923	L1966L	0.08	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51824793_C_G	PKHD1	5314	6	51824793	51824793	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	W1928S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51875250_A_C	PKHD1	5314	6	51875250	51875250	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs2435322	L1870V	0.97	0.952	1	Missense	0	Type 1	NM_138694	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:51889409_G_T	PKHD1	5314	6	51889409	51889409	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs148790132	T1733T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51889462_C_T	PKHD1	5314	6	51889462	51889462	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	V1716I	0	0	0	Missense	0.236	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51889483_G_A	PKHD1	5314	6	51889483	51889483	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs45517932	L1709F	0.001	0.004	0	Missense	0.98	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51890344_G_A	PKHD1	5314	6	51890344	51890344	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	-	R1422W	0	0	0.01	Missense	0.512	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51890823_G_A	PKHD1	5314	6	51890823	51890823	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs9296669	A1262V	0.4	0.389	1	Missense	0	Type 1	NM_138694	100	59.259	100	52.632	100	55	57.143	100	-	36.842	-	100	-	-	-	-	-	50	64.516	54.545	-	31.818	-	53.333	100	-	27.586	-	100	40	44.444	32	33.333	32.143	58.333	100	100	-	45.455	-	100	55.556	86.957	-	26.667	-	100	100	100	100	90	-	-	100	-	100	-	25	-	100
chr6:51890852_C_G	PKHD1	5314	6	51890852	51890852	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs9689306	L1252L	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51891011_T_C	PKHD1	5314	6	51891011	51891011	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs2499480	-	0.44	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	100	-	100	71.429	-	100	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	38.462	-	24	-	46.154	100	-	38.462	-	100	-	57.143	-	36.364	34.783	-	100	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	100	100	87.5	-	-	100	-	-	-	33.333	-	100
chr6:51893081_C_T	PKHD1	5314	6	51893081	51893081	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs147035447	V1145I	0	0.00009	0.67	Missense	0	Type 1	NM_138694	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51893107_T_C	PKHD1	5314	6	51893107	51893107	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs41273726	Y1136C	0.01	0.007	0.02	Missense	0.952	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51897959_T_A	PKHD1	5314	6	51897959	51897959	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	K1078I	0	0	0.11	Missense	0.053	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	36.17	29.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51908447_C_T	PKHD1	5314	6	51908447	51908447	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	V933I	0	0	0.16	Missense	0.011	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51909939_C_T	PKHD1	5314	6	51909939	51909939	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51910905_T_C	PKHD1	5314	6	51910905	51910905	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs62406032	N830S	0.06	0.05	0	Missense	0.846	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	60.127	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51910940_C_A	PKHD1	5314	6	51910940	51910940	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	-	Q818H	0	0	0.07	Missense	0.899	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51913240_G_A	PKHD1	5314	6	51913240	51913240	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs10948667	-	0.41	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	52	99.355	53.846	100	69.048	53.125	100	-	43.284	-	100	-	-	-	-	-	43.75	45.556	46.457	-	37.342	-	40.816	100	-	35.514	-	100	29.73	45.652	30.667	34.127	31.343	39.13	100	100	-	43.396	-	100	51.111	63.158	52.174	32.099	-	100	100	100	100	45	41.935	-	100	-	100	-	36.508	-	100
chr6:51914942_A_C	PKHD1	5314	6	51914942	51914942	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs188914598	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51914956_G_A	PKHD1	5314	6	51914956	51914956	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs9370096	R760C	0.41	0.386	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_138694	100	38.462	100	40.541	99.057	50	69.231	100	-	45.714	-	100	-	-	-	-	-	50	48.649	44.643	-	38.333	-	59.574	100	-	39.623	-	100	26.923	60.976	36.111	27.941	36	63.636	100	100	-	52.174	-	100	47.887	62.791	-	25.806	-	97.561	100	100	100	52.941	63.636	-	100	-	100	-	37.931	-	100
chr6:51915104_G_T	PKHD1	5314	6	51915104	51915104	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51917968_T_G	PKHD1	5314	6	51917968	51917968	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs4715271	P682P	0.07	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	70.968	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.222	33.333	-	-
chr6:51918819_C_A	PKHD1	5314	6	51918819	51918819	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51920388_T_G	PKHD1	5314	6	51920388	51920388	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs142922408	T611T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51920485_G_A	PKHD1	5314	6	51920485	51920485	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	rs45500692	T579M	0.02	0.026	0	Missense	1	Type 1	NM_138694	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	58.025	-	-	-
chr6:51921703_A_G	PKHD1	5314	6	51921703	51921703	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs62406036	N529N	0.06	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51923345_G_T	PKHD1	5314	6	51923345	51923345	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	-	Q430K	0	0	0.58	Missense	0.018	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51923409_A_T	PKHD1	5314	6	51923409	51923409	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	rs4715272	-	0.11	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	50	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	87.5	-	-	-	43.75	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	76.923	-	-
chr6:51924774_A_G	PKHD1	5314	6	51924774	51924774	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs1896976	D395D	0.97	0.958	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.837	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:51927402_C_A	PKHD1	5314	6	51927402	51927402	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	E345X	0	0	0.2	Nonsense	0.724	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51929817_G_T	PKHD1	5314	6	51929817	51929817	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	P304P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51934300_G_A	PKHD1	5314	6	51934300	51934300	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs111809699	L245L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51935175_T_G	PKHD1	5314	6	51935175	51935175	6p12.2	NM_170724.2	NP_733842.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51935793_C_A	PKHD1	5314	6	51935793	51935793	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51938242_A_G	PKHD1	5314	6	51938242	51938242	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs9474140	-	0.32	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	36.364	-	38.095	-	-	100	-	55.882	-	100	-	-	100	100	-	-	-	41.176	73.333	-	-	-	-	70.588	38.889	-	50	-	50	52.381	65	-	-	-	-	50	100	-	66.667	55.556	-	70	34.615	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	56.25	-	100	-
chr6:51944754_C_T	PKHD1	5314	6	51944754	51944754	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs149841071	G112R	0	0.00046	0.04	Missense	0.028	Type 1	NM_138694	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:51947237_G_A	PKHD1	5314	6	51947237	51947237	6p12.2	NM_138694.3	NP_619639.3	rs9474143	D78D	0.34	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	-	-	57.143	-	46.429	-	-	100	41.667	55.556	-	100	68.75	50	100	100	75	46.429	-	33.333	73.684	50	-	-	-	36.842	80	-	66.667	-	67.568	62.162	63.889	-	-	-	-	40.909	100	-	38.462	31.25	50	58.333	50	-	-	-	-	60	71.429	61.702	-	-	-	66.667	-	100	-
chr6:51947257_G_A	PKHD1	5314	6	51947257	51947257	6p12.2	NM_138694.3	NP_733842.2	rs6901799	L72L	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138694	-	61.111	-	-	-	-	50	-	-	-	26.866	-	-	42.857	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.25	53.846	-	-
chr6:52051244_G_A	IL17A	3605	6	52051244	52051244	6p12	NM_002190.2	NP_002181.1	-	K5K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52051274_G_A	IL17A	3605	6	52051274	52051274	6p12	NM_002190.2	NP_002181.1	rs3819025	-	0.14	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	60	-	-	-	-	-	27.027	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52052620_G_A	IL17A	3605	6	52052620	52052620	6p12	NM_002190.2	NP_002181.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52053875_T_C	IL17A	3605	6	52053875	52053875	6p12	NM_002190.2	NP_002181.1	-	Y85H	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_002190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52054089_A_G	IL17A	3605	6	52054089	52054089	6p12	NM_002190.2	NP_002181.1	-	X156X	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52054090_A_C	IL17A	3605	6	52054090	52054090	6p12	NM_002190.2	NP_002181.1	-	X156Y	0	0	0.41	Read_through	0.414	Type 2	NM_002190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52101758_C_T	IL17F	112744	6	52101758	52101758	6p12	NM_052872.3	NP_443104.1	rs11465553	V155I	0.03	0.031	0.01	Missense	0.564	Type 1	NM_052872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr6:52101806_C_T	IL17F	112744	6	52101806	52101806	6p12	NM_052872.3	NP_443104.1	-	V139I	0	0	0.39	Missense	0.165	Type 2	NM_052872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52101844_T_C	IL17F	112744	6	52101844	52101844	6p12	NM_052872.3	NP_443104.1	rs2397084	E126G	0.04	0.066	0	Missense	0.998	Type 1	NM_052872	-	-	-	-	66.316	67.416	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr6:52103636_G_T	IL17F	112744	6	52103636	52103636	6p12	NM_052872.3	NP_443104.1	-	P49H	0	0	0.01	Missense	0.191	Type 2	NM_052872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52103688_T_C	IL17F	112744	6	52103688	52103688	6p12	NM_052872.3	NP_443104.1	-	K32E	0	0	0.01	Missense	0.157	Type 2	NM_052872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52129484_C_T	MCM3	4172	6	52129484	52129484	6p12	NM_002388.4	NP_001257401.1	rs2230240	E777K	0.14	0.183	0.64	Missense	0.011	Type 1	NM_002388	-	100	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	100	55.319	-	100	-	62.069	100	52.055	-	-	-	48.148	46.429	-	-	39.062	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	46.774	-	-	63.83	30.556	60.938	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	81.967	62.5	-	-
chr6:52130875_G_C	MCM3	4172	6	52130875	52130875	6p12	NM_002388.4	NP_001257401.1	rs45548236	S742S	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52130963_T_C	MCM3	4172	6	52130963	52130963	6p12	NM_002388.4	NP_002379.3	rs2245502	-	0.09	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	57.143	67.188	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-
chr6:52132875_T_C	MCM3	4172	6	52132875	52132875	6p12	NM_002388.4	NP_002379.3	rs9463776	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52137277_T_C	MCM3	4172	6	52137277	52137277	6p12	NM_002388.4	NP_001257401.1	-	-	0	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	25.926	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52138606_G_A	MCM3	4172	6	52138606	52138606	6p12	NM_002388.4	NP_001257401.1	rs148636199	R495W	0	0.00019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_002388	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52142329_G_A	MCM3	4172	6	52142329	52142329	6p12	NM_002388.4	NP_002379.3	rs61753601	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-
chr6:52142400_C_T	MCM3	4172	6	52142400	52142400	6p12	NM_002388.4	NP_002379.3	rs2307323	L322L	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52143560_A_G	MCM3	4172	6	52143560	52143560	6p12	NM_002388.4	NP_002379.3	rs2307328	F287L	0.01	0.012	1	Missense	0.008	Type 1	NM_002388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52144136_A_G	MCM3	4172	6	52144136	52144136	6p12	NM_002388.4	NP_001257401.1	rs2307330	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52144221_C_T	MCM3	4172	6	52144221	52144221	6p12	NM_002388.4	NP_001257401.1	rs2307331	Q236Q	0.03	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002388	-	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-
chr6:52144228_C_T	MCM3	4172	6	52144228	52144228	6p12	NM_001270472.1	NP_002379.3	-	R234Q	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52148119_C_T	MCM3	4172	6	52148119	52148119	6p12	NM_002388.4	NP_002379.3	-	R55H	0	0	0.08	Missense	0.999	Type 2	NM_002388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52268008_T_G	PAQR8	85315	6	52268008	52268008	6p12.1	NM_133367.4	NP_588608.1	rs3748066	-	0.37	0.38	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.778	-	-	-	-	-	-	91.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52268890_G_A	PAQR8	85315	6	52268890	52268890	6p12.1	NM_133367.4	NP_588608.1	rs17591381	T293T	0.1	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133367	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	21.088	48.889	-	-	-	-	-	52.83	100	-	-	-	-	54.545	53.425	63.415	-	-	-	45.455	-	71.429	59.722	96.429	-	100	-	50	-	-	-	-	50	25	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52269046_C_G	PAQR8	85315	6	52269046	52269046	6p12.1	NM_133367.4	NP_588608.1	rs3799274	V345V	0.12	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133367	-	-	34.211	66.667	-	51.852	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	23.529	47.368	-	-	55.556	-	-	-	26.087	48.571	-	-	-	47.368	-	63.83	-	-	50	23.256	100	-	-
chr6:52303291_C_T	EFHC1	114327	6	52303291	52303291	6p12.3	NM_018100.3	NP_001165891.1	rs3804506	R159W	0.08	0.1	0.18	Missense	0.057	Type 1	NM_018100	-	42.424	52.427	45.714	-	41.379	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	28.205	-	-	-	32	41.176	-	-	-	30.556	-	44	-	-	66.667	21.429	30.769	-	-
chr6:52303361_G_A	EFHC1	114327	6	52303361	52303361	6p12.3	NM_018100.3	NP_001165891.1	rs3804505	R182H	0.04	0.044	0.26	Missense	0.038	Type 1	NM_018100	-	-	45.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52303399_A_G	EFHC1	114327	6	52303399	52303399	6p12.3	NM_018100.3	NP_060570.2	rs9349626	-	0.19	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.478	-	-	-	31.132	-	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-	34.815	30.769	100	-	-	-	100	-	56.667	50	-	-	47.059	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.692	-	36.364	69.697	-	46.341	-	-	-	-	85.714	56.757	100	-	-	-	-	98.81	-
chr6:52319050_G_A	EFHC1	114327	6	52319050	52319050	6p12.3	NM_018100.3	NP_060570.2	rs1570624	R294H	0.01	0.007	0	Missense	1	Type 1	NM_018100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52343895_G_A	EFHC1	114327	6	52343895	52343895	6p12.3	NM_018100.3	NP_001165891.1	-	D447N	0	0	0.01	Missense	0.782	Type 2	NM_018100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52343899_T_C	EFHC1	114327	6	52343899	52343899	6p12.3	NM_001172420.1	NP_001165891.1	rs1266787	M448T	0.07	0.087	0.35	Missense	0.703	Type 1	NM_018100	-	41.667	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	50	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52344503_G_A	EFHC1	114327	6	52344503	52344503	6p12.3	NM_001172420.1	NP_001165891.1	-	A520T	0	0	0.03	Missense	0.011	Type 2	NM_018100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52344541_G_C	EFHC1	114327	6	52344541	52344541	6p12.3	NM_018100.3	NP_001165891.1	-	Q532H	0	0	0.08	Missense	0.121	Type 2	NM_018100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52357071_A_C	EFHC1	114327	6	52357071	52357071	6p12.3	NM_018100.3	NP_060570.2	rs17851770	I619L	0.04	0.064	0.29	Missense	0.293	Type 1	NM_018100	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	72.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	51.852	100	-	-	-	-	-	-
chr6:52368034_G_A	TRAM2	9697	6	52368034	52368034	6p21.1-p12	NM_012288.3	NP_036420.1	rs116741997	N358N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52370939_G_A	TRAM2	9697	6	52370939	52370939	6p21.1-p12	NM_012288.3	NP_036420.1	rs9688915	-	0.09	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	43.243	-	-	-	-	30.435	30.952	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52374321_*_+AC	TRAM2	9697	6	52374321	52374321	6p21.1-p12	NM_012288.3	NP_036420.1	rs57120044	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.345	-	-	-	-	-	29.412	26.316	-	-	-	26.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	39.13	-	-	100	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	100
chr6:52546620_C_T	TMEM14A	28978	6	52546620	52546620	6p12.2	NM_014051.3	NP_054770.1	rs35319285	P27L	0.01	0.013	0.38	Missense	0.011	Type 1	NM_014051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52546649_T_C	TMEM14A	28978	6	52546649	52546649	6p12.2	NM_014051.3	NP_054770.1	rs11543266	C37R	0	0.001	0.37	Missense	0.002	Type 1	NM_014051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52698928_G_T	GSTA5	221357	6	52698928	52698928	6p12.2	NM_153699.1	NP_714543.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52702324_T_C	GSTA5	221357	6	52702324	52702324	6p12.2	NM_153699.1	NP_714543.1	rs4715350	-	1	0.996	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:52767325_C_G	GSTA3	2940	6	52767325	52767325	6p12.1	NM_000847.4	NP_000838.3	rs2281594	-	0.25	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52768501_C_T	GSTA3	2940	6	52768501	52768501	6p12.1	NM_000847.4	NP_000838.3	-	A38T	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_000847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52843429_A_G	GSTA4	2941	6	52843429	52843429	6p12.1	NM_001512.3	NP_001503.1	rs3734431	-	0.09	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	40	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	42.857	-	-	-	-
chr6:52843437_G_A	GSTA4	2941	6	52843437	52843437	6p12.1	NM_001512.3	NP_001503.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52847551_G_C	GSTA4	2941	6	52847551	52847551	6p12.1	NM_001512.3	NP_001503.1	rs316133	-	0.57	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.411	37.037	48.305	-	100	33.824	-	100	100	58.333	30.682	65.657	100	-	45	100	-	100	40.625	57.576	100	67.347	100	47.619	44.118	40.816	-	41.304	-	38.889	29.412	73.333	38.636	32.895	66.667	-	61.404	-	100	100	-	100	100	100	100	44.776	100	100	35.714	100	-	-	-	-	100	33.333	100	100	100	59.091
chr6:52849230_G_A	GSTA4	2941	6	52849230	52849230	6p12.1	NM_001512.3	NP_001503.1	rs4986947	-	0.02	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	19.565	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:52849325_C_T	GSTA4	2941	6	52849325	52849325	6p12.1	NM_001512.3	NP_001503.1	rs1802061	Q117Q	0.02	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001512	-	-	-	-	-	-	-	59.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.368	-	-	-	-	-	21.978	34.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	29.677	-	46.341	-	33.962	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:52849342_A_G	GSTA4	2941	6	52849342	52849342	6p12.1	NM_001512.3	NP_001503.1	rs45507994	L112L	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52850324_A_G	GSTA4	2941	6	52850324	52850324	6p12.1	NM_001512.3	NP_001503.1	rs11544346	V66A	0	0	0.05	Missense	0.966	Type 2	NM_001512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52850408_G_A	GSTA4	2941	6	52850408	52850408	6p12.1	NM_001512.3	NP_001503.1	rs41273862	-	0.02	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	58.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	23.958	27.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	35.088	-	22.222	-	24.39	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:52876640_A_G	ICK	22858	6	52876640	52876640	6p12.1	NM_016513.4	NP_055735.1	rs34168889	Y473Y	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52876712_A_G	ICK	22858	6	52876712	52876712	6p12.1	NM_016513.4	NP_055735.1	-	F449F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52876924_C_A	ICK	22858	6	52876924	52876924	6p12.1	NM_016513.4	NP_055735.1	-	W418C	0	0	0.02	Missense	0.526	Type 2	NM_014920	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52878497_*_-AACGGGCTTGGC	ICK	22858	6	52878497	52878508	6p12.1	NM_016513.4	NP_055735.1	-	368_372del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_014920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.871	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:52878637_T_C	ICK	22858	6	52878637	52878637	6p12.1	NM_014920.3	NP_055735.1	rs2297211	P325P	0.25	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014920	46.552	-	38.674	-	-	-	-	-	-	-	46.61	-	47.222	45.652	50	-	39.474	-	-	44.156	-	-	45.283	47.917	-	54.93	29.87	48.837	97.674	-	-	-	28.571	37.805	45.833	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	50	-	100	-	100	48.148	-	-	100	-
chr6:52878654_C_T	ICK	22858	6	52878654	52878654	6p12.1	NM_014920.3	NP_055735.1	rs33936662	V320I	0.05	0.074	0.28	Missense	0.024	Type 1	NM_014920	45	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	22.472	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	54	-	-	-	44.444	-	-	-	-	50	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-
chr6:52880957_T_C	ICK	22858	6	52880957	52880957	6p12.1	NM_014920.3	NP_055735.1	rs140607719	N252S	0	0.00009	0.03	Missense	0.192	Type 1	NM_014920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:52881079_T_G	ICK	22858	6	52881079	52881079	6p12.1	NM_016513.4	NP_055735.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52993002_G_A	GCM1	8521	6	52993002	52993002	6p12.1	NM_003643.3	NP_003634.2	rs13200319	-	0.09	0.097	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	55.172	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	38.947	-	39.216	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	58.824	-	57.692	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	55	-	-	46.154	-	-	100	-
chr6:52993609_A_C	GCM1	8521	6	52993609	52993609	6p12.1	NM_003643.3	NP_003634.2	rs35934676	F236V	0.01	0.003	0.1	Missense	0	Type 1	NM_003643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52995753_A_C	GCM1	8521	6	52995753	52995753	6p12.1	NM_003643.3	NP_003634.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:52998834_C_T	GCM1	8521	6	52998834	52998834	6p12.1	NM_003643.3	NP_003634.2	rs2816345	-	0.72	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	42.553	73.333	-	66.667	-	100	32.558	32.258	82.143	100	50	27.5	57.692	-	100	-	-	100	100	57.895	54.545	100	100	73.333	100	-	100	-	100	100	100	100	75	76	-	100	100	100	33.333	-	100	100	100	46.667	100	-	100	50	100	100	100	-	28	57.143	100	30
chr6:52998856_T_G	GCM1	8521	6	52998856	52998856	6p12.1	NM_003643.3	NP_003634.2	rs2518573	-	0.68	0.674	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	44.578	73.077	100	60.784	-	100	30.769	28.421	63.158	100	54.167	30.909	73.333	-	100	-	-	100	100	60	62.5	100	100	60	100	100	100	-	100	100	100	100	68	70.27	40	100	100	100	39.13	100	100	100	100	58.824	100	-	100	50	100	100	100	-	30.233	44.444	100	36
chr6:52999117_C_T	GCM1	8521	6	52999117	52999117	6p12.1	NM_003643.3	NP_003634.2	-	V27V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	26.923	42.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53133964_C_A	ELOVL5	60481	6	53133964	53133964	6p21.1-p12.1	NM_001242831.1	NP_001229759.1	rs41273878	G246X	0.01	0.022	-1	Nonsense	-1	Type 1	NM_001242830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53134108_*_+ACAG	ELOVL5	60481	6	53134108	53134108	6p21.1-p12.1	NM_001242830.1	NP_068586.1	rs61166204	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	30	41.026	-	-	38.983	96	40.909	46.667	-	62.963	27.778	-	100	100	-	67.5	100	-	47.059	100	69.231	47.368	100	60	-	46.667	59.259	52	100	-	-	100	35.714	100	-	-	100	100	44.444	66.667	59.091	100	-	100	100	-	48.387	100	-	-	100	-	-	100
chr6:53135537_G_A	ELOVL5	60481	6	53135537	53135537	6p21.1-p12.1	NM_001242828.1	NP_068586.1	rs115953222	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53365019_G_C	GCLC	2729	6	53365019	53365019	6p12	NM_001498.3	NP_001184044.1	rs661346	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:53365063_G_A	GCLC	2729	6	53365063	53365063	6p12	NM_001498.3	NP_001489.1	rs2066509	D483D	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.203	-	-	-	-	-	35.849	29.861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53365142_T_C	GCLC	2729	6	53365142	53365142	6p12	NM_001498.3	NP_001489.1	rs146060256	N457S	0	0.00009	0.68	Missense	0.004	Type 1	NM_001197115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53374027_T_C	GCLC	2729	6	53374027	53374027	6p12	NM_001498.3	NP_001184044.1	-	I221V	0	0.00019	0.29	Missense	0.077	Type 1	NM_001197115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53387242_C_A	GCLC	2729	6	53387242	53387242	6p12	NM_001498.3	NP_001184044.1	rs2066508	L78L	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197115	-	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53516760_C_G	KLHL31	401265	6	53516760	53516760	6p12.1	NM_001003760.4	NP_001003760.2	-	R514T	0.001	0.001	0	Missense	0.96	Type 1	NM_001003760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53516876_T_G	KLHL31	401265	6	53516876	53516876	6p12.1	NM_001003760.4	NP_001003760.2	rs6928338	I475I	0.99	0.986	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003760	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:53517035_G_A	KLHL31	401265	6	53517035	53517035	6p12.1	NM_001003760.4	NP_001003760.2	rs3823111	Y422Y	0.12	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	100	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53517156_C_T	KLHL31	401265	6	53517156	53517156	6p12.1	NM_001003760.4	NP_001003760.2	rs184195650	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr6:53519062_A_G	KLHL31	401265	6	53519062	53519062	6p12.1	NM_001003760.4	NP_001003760.2	rs10948758	L337L	0.68	0.687	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003760	100	54.545	100	39.394	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	59.091	100	27.232	100	100	33.871	45.333	100	59.302	100	100	-	100	67.442	100	-	64	-	34.328	65.432	64.773	100	-	40.816	100	100	100	100	100	100	100	42.623	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:53519203_C_A	KLHL31	401265	6	53519203	53519203	6p12.1	NM_001003760.4	NP_001003760.2	-	D290Y	0	0	0	Missense	0.76	Type 2	NM_001003760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53519605_C_T	KLHL31	401265	6	53519605	53519605	6p12.1	NM_001003760.4	NP_001003760.2	rs3799260	V156I	0.84	0.814	0.51	Missense	0.01	Type 1	NM_001003760	100	64.865	100	39.13	98.901	39.474	100	100	100	100	100	100	100	38.298	100	27.556	100	100	100	40.789	100	62.5	100	100	62.121	100	47.5	100	-	42.857	51.515	33.333	59.77	63.063	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:53519857_G_A	KLHL31	401265	6	53519857	53519857	6p12.1	NM_001003760.4	NP_001003760.2	rs12210809	L72L	0.5	0.476	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003760	100	46.154	100	-	66.176	30	88.889	100	100	-	100	77.444	98.305	39.394	100	31.538	100	100	39.216	38.596	97.561	52.727	-	100	-	100	66.667	100	-	47.059	-	35.938	53.947	58.228	42.857	-	22	100	45.833	-	-	33.333	100	-	32.353	100	100	48	100	-	50	100	100	-	100	70.833	-	50	98.667	-
chr6:53706925_C_G	LRRC1	55227	6	53706925	53706925	6p12.1	NM_018214.4	NP_060684.4	-	V59V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53762092_A_G	LRRC1	55227	6	53762092	53762092	6p12.1	NM_018214.4	NP_060684.4	rs9349688	I193V	0.14	0.07	0.11	Missense	0.077	Type 1	NM_018214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	64.286	-	-	-	-	-	50	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53764614_G_A	LRRC1	55227	6	53764614	53764614	6p12.1	NM_018214.4	NP_060684.4	-	E238K	0	0	0	Missense	0.357	Type 2	NM_018214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	23.529	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53764649_C_T	LRRC1	55227	6	53764649	53764649	6p12.1	NM_018214.4	NP_060684.4	-	V249V	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53785401_T_G	LRRC1	55227	6	53785401	53785401	6p12.1	NM_018214.4	NP_060684.4	rs9296725	-	0.06	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53785559_G_A	LRRC1	55227	6	53785559	53785559	6p12.1	NM_018214.4	NP_060684.4	-	T472T	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53785577_C_A	LRRC1	55227	6	53785577	53785577	6p12.1	NM_018214.4	NP_060684.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53883843_G_A	MLIP	90523	6	53883843	53883843	6p12.1	NM_138569.2	NP_612636.2	rs17625497	R6H	0.21	0.249	1	Missense	0.002	Type 1	NM_138569	-	61.111	47.368	-	-	-	100	-	-	-	55.556	69.492	26.087	-	100	100	-	47.368	-	31.818	25	41.667	-	-	34.286	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	100	36.066	-	50	-	-	-	-	57.143	69.231	58.333	-	-	-	-	-	-	51.163	100	-	66.667	-	-	-	-
chr6:53883881_A_G	MLIP	90523	6	53883881	53883881	6p12.1	NM_138569.2	NP_612636.2	-	K19E	0	0.00019	0.03	Missense	0.889	Type 1	NM_138569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:53989526_G_A	MLIP	90523	6	53989526	53989526	6p12.1	NM_138569.2	NP_612636.2	rs4712056	V159I	0.61	0.593	0.33	Missense	0.068	Type 1	NM_138569	-	100	56.863	64.286	57.5	-	100	100	-	100	42.857	70.968	100	48.148	50	100	100	100	100	100	-	48.485	100	-	100	-	40	40	-	78.571	-	91.667	33.333	-	100	-	100	100	100	-	-	54.167	-	-	55.556	-	-	100	-	100	71.429	-	100	-	-	100	34.286	100	100	-
chr6:53989705_G_T	MLIP	90523	6	53989705	53989705	6p12.1	NM_138569.2	NP_612636.2	rs41273898	-	0	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54025143_G_T	MLIP	90523	6	54025143	54025143	6p12.1	NM_138569.2	NP_612636.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54025155_T_C	MLIP	90523	6	54025155	54025155	6p12.1	NM_138569.2	NP_612636.2	rs10484648	-	0.12	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	44.186	33.607	-	-	-	-	-	-	26.804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	61.29	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr6:54054686_T_A	MLIP	90523	6	54054686	54054686	6p12.1	NM_138569.2	NP_612636.2	rs6934690	S320T	0.81	0.846	0.31	Missense	0.914	Type 1	NM_138569	100	100	100	62.121	60	100	100	100	100	100	100	67.969	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.507	30	100	100	100	100	41.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.066	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28	100	100	43.478
chr6:54095524_C_T	MLIP	90523	6	54095524	54095524	6p12.1	NM_138569.2	NP_612636.2	rs2275769	P376S	0.15	0.114	0.11	Missense	0.49	Type 1	NM_138569	-	-	-	51.852	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	42	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr6:54095543_T_C	MLIP	90523	6	54095543	54095543	6p12.1	NM_138569.2	NP_612636.2	-	L382P	0	0.00009	0.11	Missense	0.564	Type 1	NM_138569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54095605_C_T	MLIP	90523	6	54095605	54095605	6p12.1	NM_138569.2	NP_612636.2	-	L403F	0	0	0.02	Missense	0.437	Type 2	NM_138569	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54130697_T_G	MLIP	90523	6	54130697	54130697	6p12.1	NM_138569.2	NP_612636.2	rs12198070	-	0.1	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	-	42.308	-	-	-	-	-	100	-	46.341	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	70.37	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:54173355_A_G	TINAG	27283	6	54173355	54173355	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	rs16885197	T3A	0.04	0.038	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_014464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54173413_A_G	TINAG	27283	6	54173413	54173413	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	rs2297980	Q22R	0.07	0.105	0.49	Missense	0	Type 1	NM_014464	48.515	-	51.852	-	-	-	46.667	-	100	-	44.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	71.739	59.524	-	-	-	-	-	63.235	65.169	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:54186147_T_C	TINAG	27283	6	54186147	54186147	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	rs1058768	S158P	0.75	0.702	1	Missense	0.164	Type 1	NM_014464	53.153	59.091	52.419	100	100	100	66.667	21.739	-	48	44.186	75	53.333	35.294	100	100	40	47.368	100	44.828	58.333	100	100	100	100	45.455	-	100	100	65	100	100	21.622	22	50	100	38.889	100	54.545	100	-	40	52.941	66.667	39.13	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	61.538	100	33.333
chr6:54191686_C_T	TINAG	27283	6	54191686	54191686	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	rs41276062	P199L	0.1	0.132	0.27	Missense	0.003	Type 1	NM_014464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	66.667	-	-	42.5
chr6:54191687_C_T	TINAG	27283	6	54191687	54191687	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	-	P199P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54207985_T_G	TINAG	27283	6	54207985	54207985	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	rs188137670	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54208141_A_C	TINAG	27283	6	54208141	54208141	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	-	T248P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54212213_C_A	TINAG	27283	6	54212213	54212213	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	-	A266D	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_014464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54212287_A_G	TINAG	27283	6	54212287	54212287	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	-	R291G	0	0	1	Missense	0.669	Type 2	NM_014464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54214719_G_T	TINAG	27283	6	54214719	54214719	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54219290_T_C	TINAG	27283	6	54219290	54219290	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	rs45545344	-	0.12	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	45	44.444	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	45.833	25.641	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	66.667	-	-	100	-	-	-	-	36
chr6:54219326_G_A	TINAG	27283	6	54219326	54219326	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	rs3195579	R381H	0.12	0.165	1	Missense	0	Type 1	NM_014464	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	26.316	-	-	-	36.842	40	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	58.065	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	50	57.895	-	-	100	-	-	-	-	37.037
chr6:54219423_C_A	TINAG	27283	6	54219423	54219423	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	-	V413V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54245341_G_A	TINAG	27283	6	54245341	54245341	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	-	G423E	0	0	0.28	Missense	0.054	Type 2	NM_014464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54254580_T_G	TINAG	27283	6	54254580	54254580	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	rs3736353	-	0.12	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	26.908	-	-	41.071	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54254589_A_C	TINAG	27283	6	54254589	54254589	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	rs3736352	I433L	0.12	0.05	0.29	Missense	0.56	Type 1	NM_014464	-	-	-	-	-	28.676	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	27.652	-	-	45.07	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54254647_G_T	TINAG	27283	6	54254647	54254647	6p12.1	NM_014464.3	NP_055279.3	-	R452L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54735122_A_G	FAM83B	222584	6	54735122	54735122	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	rs1472679	E26E	0.36	0.469	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010872	45.015	45	-	100	100	57.5	-	35.246	-	-	37.295	-	53.39	45.283	100	63.333	100	42.857	50.746	-	100	31.461	-	100	-	32.895	26.744	100	100	100	100	-	33.333	24.242	100	100	-	50	-	76	-	45.556	-	100	51.685	-	48.958	38.889	-	19.643	100	54.286	100	-	100	-	50	-	100	50
chr6:54735344_A_G	FAM83B	222584	6	54735344	54735344	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	rs16886105	E100E	0.09	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010872	-	39.394	-	-	-	31.677	-	60.448	-	35.443	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.556	-	-	16.667	-	-	60.87	-	-	-	49.573	62.857	-	57.143	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54735458_T_C	FAM83B	222584	6	54735458	54735458	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	-	T138T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54792455_G_T	FAM83B	222584	6	54792455	54792455	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr6:54804797_A_G	FAM83B	222584	6	54804797	54804797	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	-	Y343C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54804798_T_C	FAM83B	222584	6	54804798	54804798	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	rs9370340	Y343Y	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54804879_C_T	FAM83B	222584	6	54804879	54804879	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	rs13208146	N370N	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54804942_G_A	FAM83B	222584	6	54804942	54804942	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	rs114519346	G391G	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54804998_A_G	FAM83B	222584	6	54804998	54804998	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	rs13211183	N410S	0.01	0.023	0.45	Missense	0.004	Type 1	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54805279_C_T	FAM83B	222584	6	54805279	54805279	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	rs115872183	H504Y	0.004	0.006	0	Missense	0.024	Type 1	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54805325_G_A	FAM83B	222584	6	54805325	54805325	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	-	R519Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54805688_A_C	FAM83B	222584	6	54805688	54805688	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	rs239798	K640T	0.25	0.32	1	Missense	0	Type 1	NM_001010872	-	56	-	-	-	41.026	-	70.732	-	100	-	-	-	50	-	24.272	-	-	59.375	-	-	67.241	44.444	-	-	-	-	-	-	-	47.368	75.676	-	-	50	-	100	-	60	-	-	-	65.217	-	-	-	39.13	66.667	54.545	75	-	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-
chr6:54805815_T_G	FAM83B	222584	6	54805815	54805815	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	-	H682Q	0	0	0.09	Missense	0.189	Type 2	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54806379_A_G	FAM83B	222584	6	54806379	54806379	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	rs17678648	P870P	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	25.806	-	57.143	39.394	-	-	61.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	54.545	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54806439_C_T	FAM83B	222584	6	54806439	54806439	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	-	N890N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	25.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:54806489_C_A	FAM83B	222584	6	54806489	54806489	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	rs9475077	T907N	0.25	0.321	0.01	Missense	0.27	Type 1	NM_001010872	-	42.105	-	-	-	37.805	-	53.333	-	100	-	-	-	40	-	29.221	-	64.286	59.574	-	-	61.905	40	-	-	-	-	-	-	-	35	70.732	-	-	53.846	-	100	-	39.474	45.455	-	-	53.846	-	-	-	42.105	76.471	44.828	64.286	-	75	-	-	-	-	62.857	-	100	-
chr6:54806636_C_T	FAM83B	222584	6	54806636	54806636	6p12.1	NM_001010872.2	NP_001010872.1	-	T956I	0	0	0	Missense	0.127	Type 2	NM_001010872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55039539_G_T	HCRTR2	3062	6	55039539	55039539	6p12	NM_001526.3	NP_001517.2	-	E52X	0	0	0.66	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55113411_C_A	HCRTR2	3062	6	55113411	55113411	6p12	NM_001526.3	NP_001517.2	rs3122169	-	0.74	0.854	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	47.26	100	100	100	81.25	100	100	100	100	100	51.087	100	100	100	100	41.176	43.056	100	100	100	100	100	74.286	100	100	100	100	100	100	73.81	100	100	27.273	100	22.917	100	100	100	100	100	61.538	100	100	40.541	100	100	30.435	97.5	100	35.714	100	100	100	100	34.375	100	100	100
chr6:55119900_G_T	HCRTR2	3062	6	55119900	55119900	6p12	NM_001526.3	NP_001517.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr6:55119988_T_C	HCRTR2	3062	6	55119988	55119988	6p12	NM_001526.3	NP_001517.2	-	W153R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55128504_G_A	HCRTR2	3062	6	55128504	55128504	6p12	NM_001526.3	NP_001517.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55142261_G_A	HCRTR2	3062	6	55142261	55142261	6p12	NM_001526.3	NP_001517.2	rs12111299	T282T	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55142337_A_G	HCRTR2	3062	6	55142337	55142337	6p12	NM_001526.3	NP_001517.2	rs2653349	I308V	0.87	0.825	1	Missense	0	Type 1	NM_001526	100	100	53.623	100	100	100	75	100	100	100	100	100	48.438	100	42.857	100	100	-	53.846	100	100	100	36.364	100	60.606	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	40	100	27.66	100	44.118	33.333	100	100	65.455	100	100	30.864	100	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:55142357_A_G	HCRTR2	3062	6	55142357	55142357	6p12	NM_001526.3	NP_001517.2	rs41403545	A314A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001526	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55145254_A_C	HCRTR2	3062	6	55145254	55145254	6p12	NM_001526.3	NP_001517.2	rs188098116	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55147055_*_-T	HCRTR2	3062	6	55147055	55147055	6p12	NM_001526.3	NP_001517.2	-	S380fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55192393_T_A	GFRAL	389400	6	55192393	55192393	6p12.1	NM_207410.2	NP_997293.2	rs148831204	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55196575_G_C	GFRAL	389400	6	55196575	55196575	6p12.1	NM_207410.2	NP_997293.2	rs116111965	E29Q	0.01	0.015	0.21	Missense	0.012	Type 1	NM_207410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	81.25	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55196587_C_T	GFRAL	389400	6	55196587	55196587	6p12.1	NM_207410.2	NP_997293.2	rs12199003	R33C	0.34	0.379	0.15	Missense	0.042	Type 1	NM_207410	100	61.111	41.509	40	-	30	41.667	45	100	71.429	55.294	-	54.167	-	81.25	19.626	34.783	47.368	35.484	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	70	33.333	61.364	-	-	-	-	-	50	26.667	40	-	57.692	75	-	-	-	-	-	66.667	-	-	55.556	-	-	-	100	60	100	100	27.027
chr6:55198696_T_C	GFRAL	389400	6	55198696	55198696	6p12.1	NM_207410.2	NP_997293.2	rs116685319	Y90Y	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	38.095	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55214895_G_A	GFRAL	389400	6	55214895	55214895	6p12.1	NM_207410.2	NP_997293.2	rs147652095	V108M	0.01	0.015	0.23	Missense	0	Type 1	NM_207410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	55.556	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55214932_G_T	GFRAL	389400	6	55214932	55214932	6p12.1	NM_207410.2	NP_997293.2	rs115053739	R120L	0.01	0.015	0.86	Missense	0	Type 1	NM_207410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	66.667	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55216344_A_G	GFRAL	389400	6	55216344	55216344	6p12.1	NM_207410.2	NP_997293.2	rs146300118	S222G	0.01	0.015	0.39	Missense	0.02	Type 1	NM_207410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	61.538	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55223662_T_A	GFRAL	389400	6	55223662	55223662	6p12.1	NM_207410.2	NP_997293.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55266625_T_C	GFRAL	389400	6	55266625	55266625	6p12.1	NM_207410.2	NP_997293.2	rs9370418	S387P	0.74	0.688	0.5	Missense	0	Type 1	NM_207410	100	-	100	-	100	72.222	-	100	-	-	46.429	100	-	-	-	100	66.667	-	-	100	-	-	-	-	100	72.727	-	60	-	-	-	50	100	100	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	87.5	-	-	-
chr6:55360421_A_G	HMGCLL1	54511	6	55360421	55360421	6p12.1	NM_019036.2	NP_001035865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55364070_T_C	HMGCLL1	54511	6	55364070	55364070	6p12.1	NM_019036.2	NP_061909.2	-	P190P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55381356_C_T	HMGCLL1	54511	6	55381356	55381356	6p12.1	NM_019036.2	NP_001035865.1	-	G115R	0	0	0.01	Missense	0.028	Type 2	NM_001042406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	62.857	64.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55406620_T_G	HMGCLL1	54511	6	55406620	55406620	6p12.1	NM_019036.2	NP_001035865.1	-	T68T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55441800_A_C	HMGCLL1	54511	6	55441800	55441800	6p12.1	NM_019036.2	NP_001035865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55441846_T_C	HMGCLL1	54511	6	55441846	55441846	6p12.1	NM_019036.2	NP_001035865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55443788_G_C	HMGCLL1	54511	6	55443788	55443788	6p12.1	NM_019036.2	NP_001035865.1	-	L22L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55620302_C_A	BMP5	653	6	55620302	55620302	6p12.1	NM_021073.2	NP_066551.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55620446_G_A	BMP5	653	6	55620446	55620446	6p12.1	NM_021073.2	NP_066551.1	-	P417L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55639028_G_A	BMP5	653	6	55639028	55639028	6p12.1	NM_021073.2	NP_066551.1	rs41271330	N282N	0.11	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	61.111	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55659262_T_G	BMP5	653	6	55659262	55659262	6p12.1	NM_021073.2	NP_066551.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55684441_A_T	BMP5	653	6	55684441	55684441	6p12.1	NM_021073.2	NP_066551.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55684513_C_T	BMP5	653	6	55684513	55684513	6p12.1	NM_021073.2	NP_066551.1	-	R208Q	0	0	0.23	Missense	0.065	Type 2	NM_021073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55739302_T_C	BMP5	653	6	55739302	55739302	6p12.1	NM_021073.2	NP_066551.1	rs35124644	N121S	0.01	0.01	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_021073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55739498_G_A	BMP5	653	6	55739498	55739498	6p12.1	NM_021073.2	NP_066551.1	-	L56F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_021073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55739518_C_A	BMP5	653	6	55739518	55739518	6p12.1	NM_021073.2	NP_066551.1	-	R49L	0	0	0	Missense	0.443	Type 2	NM_021073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:55739553_A_G	BMP5	653	6	55739553	55739553	6p12.1	NM_021073.2	NP_066551.1	rs3734444	S37S	0.42	0.492	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021073	46.032	42.105	100	-	-	-	75	-	100	-	52.284	99.492	-	-	-	100	54.054	43.75	44.304	45.977	-	31.313	-	40	-	53.398	-	100	100	64.865	35.897	100	-	-	100	100	-	-	-	25	100	43.86	-	-	-	100	-	-	40.541	-	-	-	60.494	-	-	41.667	-	100	-	68
chr6:55739703_T_C	BMP5	653	6	55739703	55739703	6p12.1	NM_021073.2	NP_066551.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56480500_T_C	DST	667	6	56480500	56480500	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	rs150191284	I2589V	0.01	0.031	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	71.429	-	-	74.286	75.694	48.571	-	-	-	64.444	-	-	-	40.385	-	55.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56481177_T_G	DST	667	6	56481177	56481177	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	-	K2363T	0	0	0.13	Missense	0.479	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56481342_C_T	DST	667	6	56481342	56481342	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	-	R2308Q	0	0	0.69	Missense	0.343	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56481632_T_C	DST	667	6	56481632	56481632	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	rs115542549	A2211A	0.01	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	60	-	-	74.286	71.875	57.143	-	-	-	31.579	-	-	-	18.421	-	67.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56481864_G_A	DST	667	6	56481864	56481864	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	rs115983672	T2134M	0.001	0.001	0.06	Missense	0.529	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr6:56482783_C_A	DST	667	6	56482783	56482783	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56482801_C_G	DST	667	6	56482801	56482801	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	rs6459166	V2011L	0.4	0.468	0.48	Missense	0.534	Type 1	NM_001723	100	37.705	-	100	65.074	67.48	-	100	100	100	59.606	-	-	-	-	31.25	42.857	-	39.286	40.789	-	53.333	100	-	35.385	-	53.623	31.884	-	100	-	-	69.718	72.727	100	100	28.723	34.884	100	78.261	100	-	25	-	50.962	100	100	32.353	-	24.242	53.191	33.333	48.031	-	-	65.625	100	34.783	-	100
chr6:56483052_T_C	DST	667	6	56483052	56483052	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	rs12209266	H1927R	0.001	0.005	0.81	Missense	0.068	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56483347_G_C	DST	667	6	56483347	56483347	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	rs79943354	Q1829E	0.01	0.013	0.34	Missense	0.319	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56483628_C_T	DST	667	6	56483628	56483628	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	-	R1735K	0	0	0.84	Missense	0.113	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56483679_T_G	DST	667	6	56483679	56483679	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	rs45487998	K1718T	0.004	0.002	0.05	Missense	0.477	Type 1	NM_001723	-	-	46.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56483777_A_G	DST	667	6	56483777	56483777	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	rs2230864	N1685N	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56483852_T_G	DST	667	6	56483852	56483852	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	rs2230863	V1660V	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56484402_T_C	DST	667	6	56484402	56484402	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	-	N1477S	0	0	0.42	Missense	0.49	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56484543_G_A	DST	667	6	56484543	56484543	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	rs78701610	A1430V	0.01	0.013	0.11	Missense	0.337	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56484758_C_T	DST	667	6	56484758	56484758	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	rs2230862	K1358K	0.35	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001723	98.551	45.283	-	100	58.602	53.901	-	100	100	100	66.667	-	-	-	-	34.599	100	-	47.143	51.754	-	61.151	32.143	-	-	-	61	50.877	-	100	-	31.111	72.327	75.248	100	100	25.424	33.333	100	67.857	100	-	38.182	50	60.145	99.451	100	30.952	-	28.302	60.526	30.769	46.988	100	-	71.875	100	100	-	100
chr6:56485006_C_A	DST	667	6	56485006	56485006	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	-	E1276X	0	0	0.3	Nonsense	0.738	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56485023_T_C	DST	667	6	56485023	56485023	6p12.1	NM_001723.5	NP_056363.2	rs35497571	K1270R	0.01	0.02	0.64	Missense	0.421	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56485223_A_G	DST	667	6	56485223	56485223	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	-	I1203I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56485396_T_C	DST	667	6	56485396	56485396	6p12.1	NM_001723.5	NP_056363.2	rs148413592	M1146V	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56489412_C_T	DST	667	6	56489412	56489412	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	rs41271870	R1078R	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56492781_A_T	RNU6-71P	100873774	6	56492781	56492781	-	-	-	rs115437648	-	0.002	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56494071_A_G	DST	667	6	56494071	56494071	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	rs112640831	N947N	0.01	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	61.972	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	65.385	-	-	76	68.852	44.444	-	-	-	52.5	-	-	-	28.261	-	59.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56494113_C_T	DST	667	6	56494113	56494113	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	-	W933X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56495097_T_G	DST	667	6	56495097	56495097	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	-	E872D	0	0	0	Missense	0.834	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:56496179_C_A	DST	667	6	56496179	56496179	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	-	K787N	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56496649_A_C	RNU6-71P	100873774	6	56496649	56496649	-	-	-	rs10456737	-	0.04	0.067	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56504810_C_T	DST	667	6	56504810	56504810	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	-	E309K	0	0	0	Missense	0.921	Type 2	NM_001723	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56505063_A_G	DST	667	6	56505063	56505063	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	rs2144407	L253L	0.12	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	60	-	-	73.077	-	-	72.034	69.291	48	-	-	-	53.846	27.778	-	-	36.957	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56505175_T_A	DST	667	6	56505175	56505175	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	rs113432929	S215S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56507205_T_G	RNU6-71P	100873774	6	56507205	56507205	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56507489_A_G	DST	667	6	56507489	56507489	6p12.1	NM_015548.4	NP_001714.1	rs1024196	L33S	0.12	0.162	0.37	Missense	0.535	Type 1	NM_001723	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	60	-	-	65.385	-	-	66.279	66.667	50	-	-	-	44.681	64.706	-	-	30.435	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56507522_C_T	DST	667	6	56507522	56507522	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	-	R22Q	0	0	0	Missense	0.533	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56507579_C_T	DST	667	6	56507579	56507579	6p12.1	NM_001723.5	NP_001714.1	-	S3N	0	0	0	Missense	0.535	Type 2	NM_001723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56857175_G_C	BEND6	221336	6	56857175	56857175	6p12.1	NM_152731.2	NP_689944.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56857179_G_T	BEND6	221336	6	56857179	56857179	6p12.1	NM_152731.2	NP_689944.2	-	D42Y	0	0	0	Missense	0.906	Type 2	NM_152731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56857206_C_T	BEND6	221336	6	56857206	56857206	6p12.1	NM_152731.2	NP_689944.2	-	P51S	0	0	0.14	Missense	0.675	Type 2	NM_152731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56879990_A_C	BEND6	221336	6	56879990	56879990	6p12.1	NM_152731.2	NP_689944.2	-	K120Q	0	0.001	0	Missense	0.795	Type 1	NM_152731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56917520_T_C	KIAA1586	57691	6	56917520	56917520	6p12.1	NM_020931.2	NP_065982.1	rs36113897	F75L	0.04	0.046	0	Missense	0.866	Type 1	NM_020931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	27.66	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56917538_G_A	KIAA1586	57691	6	56917538	56917538	6p12.1	NM_020931.2	NP_065982.1	rs6926980	V81M	0.22	0.268	0.43	Missense	0	Type 1	NM_020931	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	96.875	-	23.529	-	68.519	50	-	-	-	-	38.095	47.059	30.769	-	43.75	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:56917831_C_T	KIAA1586	57691	6	56917831	56917831	6p12.1	NM_020931.2	NP_065982.1	-	V178V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56919167_C_T	KIAA1586	57691	6	56919167	56919167	6p12.1	NM_020931.2	NP_065982.1	-	H624Y	0	0	0.79	Missense	0.003	Type 2	NM_020931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56997817_G_T	ZNF451	26036	6	56997817	56997817	6p12.1	NM_001257273.1	NP_001244202.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56998023_A_G	ZNF451	26036	6	56998023	56998023	6p12.1	NM_015555.2	NP_001244202.1	rs3757296	-	0.11	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.857	-	29.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	45.455	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:56999585_C_A	ZNF451	26036	6	56999585	56999585	6p12.1	NM_001031623.2	NP_001244202.1	rs140750140	P207T	0.001	0.002	0.25	Missense	0.884	Type 1	NM_001031623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:56999627_T_A	ZNF451	26036	6	56999627	56999627	6p12.1	NM_001031623.2	NP_001244202.1	-	F221I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001031623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:57006933_T_C	ZNF451	26036	6	57006933	57006933	6p12.1	NM_001031623.2	NP_056370.2	rs2273921	-	0.22	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	32.051	-	-	-	100	-	40.441	97.674	-	61.905	-	64.979	48.438	52.381	-	-	-	38.346	63.333	50	-	56.489	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	57.576	42.982	-	-	25	-	31.034	-	44.737	-	-	100	53.571	-	-	-	-
chr6:57012356_C_T	ZNF451	26036	6	57012356	57012356	6p12.1	NM_015555.2	NP_001244202.1	-	F491F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:57012451_G_T	ZNF451	26036	6	57012451	57012451	6p12.1	NM_001031623.2	NP_001244202.1	-	G523V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001031623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:57012522_A_G	ZNF451	26036	6	57012522	57012522	6p12.1	NM_001031623.2	NP_001026794.1	-	M547V	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_001031623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:57012930_C_T	ZNF451	26036	6	57012930	57012930	6p12.1	NM_001031623.2	NP_001026794.1	rs3734738	L683L	0.22	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031623	-	-	100	-	26.613	-	-	-	100	-	45.205	91.765	-	51.613	-	64.423	28	66.667	-	-	-	44	51.613	62.857	-	56.452	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	27.273	-	-	39.13	-	21.212	-	27.778	-	-	100	35.294	-	-	-	-
chr6:57013161_G_A	ZNF451	26036	6	57013161	57013161	6p12.1	NM_001031623.2	NP_001026794.1	-	A760T	0	0	0.04	Missense	0.98	Type 2	NM_001031623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:57013182_G_A	ZNF451	26036	6	57013182	57013182	6p12.1	NM_001031623.2	NP_001026794.1	-	D767N	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_001031623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:57046895_T_C	BAG2	9532	6	57046895	57046895	6p12.1-p11.2	NM_004282.3	NP_004273.1	-	I60T	0	0	0.01	Missense	0.852	Type 2	NM_004282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:57055354_C_T	RAB23	51715	6	57055354	57055354	6p11	NM_016277.4	NP_899050.1	rs1040461	G207S	0.11	0.115	1	Missense	0	Type 1	NM_016277	-	-	49.451	-	32.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	52	-	-	-	-	68.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	41.176	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:62390916_T_C	KHDRBS2	202559	6	62390916	62390916	6q11.1	NM_152688.2	NP_689901.2	rs1204114	Q334Q	0.61	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152688	60	100	-	100	100	-	100	100	100	50	83.459	98.936	100	-	51.22	100	-	75	52.381	43.75	16.949	100	28.889	100	-	-	100	100	-	100	66.667	67.797	100	100	100	51.961	61.842	60.377	51.613	100	100	50	100	62.5	-	100	40.909	-	57.143	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr6:62390920_G_A	KHDRBS2	202559	6	62390920	62390920	6q11.1	NM_152688.2	NP_689901.2	rs61753606	P333L	0.01	0.012	0.1	Missense	0.023	Type 1	NM_152688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:62442604_A_G	KHDRBS2	202559	6	62442604	62442604	6q11.1	NM_152688.2	NP_689901.2	rs10484690	Y292Y	0.39	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152688	50	-	100	-	-	100	-	-	-	58.824	-	-	-	100	39.286	-	100	-	53.333	46.667	79.167	-	46.154	-	100	100	-	-	100	-	30.303	-	-	-	-	33.684	29.412	-	33.333	-	-	42.105	-	-	100	-	51.282	100	36	100	-	50	-	-	-	100	-	85.714	100	-
chr6:62442634_G_A	KHDRBS2	202559	6	62442634	62442634	6q11.1	NM_152688.2	NP_689901.2	-	D282D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:62604562_G_A	KHDRBS2	202559	6	62604562	62604562	6q11.1	NM_152688.2	NP_689901.2	-	A263V	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_152688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:62604685_G_A	KHDRBS2	202559	6	62604685	62604685	6q11.1	NM_152688.2	NP_689901.2	rs149633424	T222I	0	0.00046	0.03	Missense	0	Type 1	NM_152688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	86.364	76.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:62887099_C_T	KHDRBS2	202559	6	62887099	62887099	6q11.1	NM_152688.2	NP_689901.2	rs6921170	Q70Q	0.6	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152688	100	-	100	47.368	100	-	-	100	100	100	32.5	-	100	100	41.667	23.944	-	-	100	40	-	-	57.143	100	55	-	100	100	-	50	29.412	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	22.727	40	-	23.077	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	55.556	30	42.857	-	100
chr6:62995803_C_T	KHDRBS2	202559	6	62995803	62995803	6q11.1	NM_152688.2	NP_689901.2	-	L17L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	74.194	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:62995865_C_T	KHDRBS2	202559	6	62995865	62995865	6q11.1	NM_152688.2	NP_689901.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:63990094_C_T	LGSN	51557	6	63990094	63990094	6pter-q22.33	NM_001143940.1	NP_057655.2	rs3846795	E454E	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016571	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	38.235	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-
chr6:63990143_A_C	LGSN	51557	6	63990143	63990143	6pter-q22.33	NM_001143940.1	NP_057655.2	-	L438W	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_016571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:63990177_C_A	LGSN	51557	6	63990177	63990177	6pter-q22.33	NM_001143940.1	NP_057655.2	-	G427C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016571	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:63990303_C_A	LGSN	51557	6	63990303	63990303	6pter-q22.33	NM_001143940.1	NP_057655.2	-	G385X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_016571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:63990395_G_T	LGSN	51557	6	63990395	63990395	6pter-q22.33	NM_001143940.1	NP_057655.2	rs149261817	A354E	0	0.00028	0	Missense	0.992	Type 1	NM_016571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:63990599_C_T	LGSN	51557	6	63990599	63990599	6pter-q22.33	NM_001143940.1	NP_057655.2	-	R286K	0	0	0.42	Missense	0.174	Type 2	NM_016571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:63990648_A_G	LGSN	51557	6	63990648	63990648	6pter-q22.33	NM_001143940.1	NP_057655.2	rs35296992	F270L	0.01	0.01	0.13	Missense	0.521	Type 1	NM_016571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64004851_C_A	LGSN	51557	6	64004851	64004851	6pter-q22.33	NM_001143940.1	NP_001137412.1	-	E44X	0	0	0.04	Nonsense	0.721	Type 2	NM_001143940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64288832_A_G	PTP4A1	7803	6	64288832	64288832	6q12	NM_003463.4	NP_003454.1	rs11547434	P76P	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64289909_A_G	PTP4A1	7803	6	64289909	64289909	6q12	NM_003463.4	NP_003454.1	rs75989783	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64289949_*_-TTTTT	PTP4A1	7803	6	64289949	64289953	6q12	NM_003463.4	NP_003454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64394066_A_G	PHF3	23469	6	64394066	64394066	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	rs41271581	K148R	0.01	0.007	0	Missense	0.956	Type 1	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64394077_G_T	PHF3	23469	6	64394077	64394077	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	rs34188763	A152S	0.003	0.005	0	Missense	0.008	Type 1	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64394476_T_C	PHF3	23469	6	64394476	64394476	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	rs144653440	L285L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64394701_C_A	PHF3	23469	6	64394701	64394701	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	L360I	0	0	0.03	Missense	0.006	Type 2	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64394983_A_G	PHF3	23469	6	64394983	64394983	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	rs112493279	I454V	0	0.00019	0.94	Missense	0	Type 1	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64395098_A_C	PHF3	23469	6	64395098	64395098	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	K492T	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64395196_G_A	PHF3	23469	6	64395196	64395196	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	rs34288820	V525I	0.01	0.018	0.01	Missense	0.07	Type 1	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64401600_A_C	PHF3	23469	6	64401600	64401600	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64401641_G_A	PHF3	23469	6	64401641	64401641	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	C735Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64401724_G_T	PHF3	23469	6	64401724	64401724	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	E763X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64401906_G_A	PHF3	23469	6	64401906	64401906	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	V823V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64401956_*_-ATT	PHF3	23469	6	64401956	64401958	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	80	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	77.778	-	30	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64408113_G_T	PHF3	23469	6	64408113	64408113	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	rs35677001	G894V	0.01	0.008	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64408382_A_C	PHF3	23469	6	64408382	64408382	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	K957Q	0	0	0.07	Missense	0.942	Type 2	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64413420_C_T	PHF3	23469	6	64413420	64413420	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	rs116473267	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64422202_T_A	PHF3	23469	6	64422202	64422202	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	L1573X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64422404_G_A	PHF3	23469	6	64422404	64422404	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	A1640A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64422505_G_A	PHF3	23469	6	64422505	64422505	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	rs116365286	R1674Q	0.003	0.003	0	Missense	0.952	Type 1	NM_015153	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64422524_G_A	PHF3	23469	6	64422524	64422524	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	rs150130197	M1680I	0	0.00009	0.06	Missense	0	Type 1	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64422663_A_C	PHF3	23469	6	64422663	64422663	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	N1727H	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64422748_G_A	PHF3	23469	6	64422748	64422748	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	R1755Q	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64422826_C_A	PHF3	23469	6	64422826	64422826	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	-	T1781N	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:64422859_G_C	PHF3	23469	6	64422859	64422859	6q12	NM_015153.2	NP_055968.1	rs34644326	S1792T	0.01	0.015	0	Missense	0.769	Type 1	NM_015153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:66044927_T_C	EYS	346007	6	66044927	66044927	6q12	NM_198283.1	NP_001136272.1	rs61753610	Q571R	0.12	0.124	0.08	Missense	0.421	Type 1	NM_198283	-	100	98.214	-	-	-	-	-	-	-	-	80.24	-	57.143	-	-	-	-	43.243	-	40.541	-	-	50	-	-	73.333	-	-	-	-	-	70.213	70	-	-	-	-	-	38.462	100	50	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286
chr6:66054075_A_T	EYS	346007	6	66054075	66054075	6q12	NM_001142800.1	NP_001136273.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:66063513_G_A	EYS	346007	6	66063513	66063513	6q12	NM_198283.1	NP_001136273.1	rs1936439	-	0.64	0.683	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40.741	100	100	100	48.529	-	100	-	100	37.5	99.291	52.778	100	-	100	38.889	100	100	40.741	-	100	100	43.75	100	100	100	100	-	100	53.125	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	46.429	-	45.455	68.421	-	100	44.444	39.286	65.625	100	-	100	100	100	40	100	-	100	100
chr6:66094278_C_A	EYS	346007	6	66094278	66094278	6q12	NM_001142801.1	NP_001136273.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001142800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:66094369_T_G	EYS	346007	6	66094369	66094369	6q12	NM_001142801.1	NP_001136273.1	-	K403N	0	0	0.28	Missense	0.979	Type 2	NM_198283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:66112409_A_G	EYS	346007	6	66112409	66112409	6q12	NM_198283.1	NP_001136273.1	rs974110	N382N	0.5	0.531	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198283	47.368	62.5	-	-	83.333	100	80	100	100	100	86.275	74.468	61.29	-	78.571	69.355	47.059	-	-	41.667	100	-	92.308	-	45.833	-	-	78.571	100	-	48.148	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	100	100	-	58.333	42.857	45.455	-	-	100	100	-	-	92.308	-	-	-
chr6:66115282_*_+GAA	EYS	346007	6	66115282	66115282	6q12	NM_001142800.1	NP_001136272.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:66204945_G_A	EYS	346007	6	66204945	66204945	6q12	NM_198283.1	NP_938024.1	rs12193967	T120M	0.18	0.156	0	Missense	0.987	Type 1	NM_198283	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	56.522	-	-	-	60.345	-	-	41.176	-	-	-	-	-	80	-	60.784	-	-	-	-	-	-	45.455	36.842	-	44.262	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:66204970_C_T	EYS	346007	6	66204970	66204970	6q12	NM_198283.1	NP_001136272.1	rs112609906	V112I	0.001	0.004	0	Missense	0	Type 1	NM_198283	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	74.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:66205209_C_A	EYS	346007	6	66205209	66205209	6q12	NM_198283.1	NP_001136273.1	-	W32L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_198283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69348996_A_C	ADGRB3	577	6	69348996	69348996	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	K143N	0	0	0.14	Missense	0.121	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69349144_T_C	ADGRB3	577	6	69349144	69349144	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	Y193H	0	0	0.17	Missense	0.089	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69646544_G_A	ADGRB3	577	6	69646544	69646544	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	R334R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69653798_A_G	ADGRB3	577	6	69653798	69653798	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	T369T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.933	-	-	-	-	-	72.5	79.518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69653868_A_G	ADGRB3	577	6	69653868	69653868	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	N393D	0	0	0.18	Missense	0.982	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69665992_C_T	ADGRB3	577	6	69665992	69665992	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	S424S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	79.487	81.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69666046_A_C	ADGRB3	577	6	69666046	69666046	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	A442A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	77.419	82.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69666520_T_C	ADGRB3	577	6	69666520	69666520	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	rs7757138	-	0.23	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	100	-	65.079	88.889	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	66.667	23.81	60.714	-	-	75	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	40	-	63.636	-	35.484	-	-	-	-	-	-	64.286
chr6:69666684_A_G	ADGRB3	577	6	69666684	69666684	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	rs1932618	N503S	0.89	0.883	1	Missense	0.004	Type 1	NM_001704	100	100	-	100	-	100	30.769	100	100	100	100	100	57.5	100	46.429	-	100	100	100	100	100	100	100	70.588	100	86.207	100	36	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	-	100	100	42.373	100	100	100	100	31.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:69685189_T_G	ADGRB3	577	6	69685189	69685189	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	F564C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	30.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69703767_C_G	ADGRB3	577	6	69703767	69703767	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	rs144610317	G614G	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69723907_C_A	ADGRB3	577	6	69723907	69723907	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69758072_A_T	ADGRB3	577	6	69758072	69758072	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	rs3757049	-	0.21	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	30	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	60	80.769	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69759148_A_T	ADGRB3	577	6	69759148	69759148	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	rs618372	-	0.95	0.947	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr6:69772817_C_G	ADGRB3	577	6	69772817	69772817	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	rs2793459	-	0.6	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	100	54.167	35.294	66.667	33.333	25	-	-	24.324	-	52	-	100	-	36.364	100	-	50	65.517	100	-	100	100	62.5	66.667	40	-	42.857	100	51.852	61.224	75	100	56.897	100	66.667	-	40	-	100	-	-	54.545	100	100	53.333	50	36.364	100	-	39.13	-	100	-	36.364	100	-	100
chr6:69785883_*_-TT	ADGRB3	577	6	69785883	69785884	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:69944959_A_G	ADGRB3	577	6	69944959	69944959	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	rs146727338	L881L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70048862_A_C	ADGRB3	577	6	70048862	70048862	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	V1081V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70049308_G_A	ADGRB3	577	6	70049308	70049308	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	rs149298585	R1124H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70064187_G_A	ADGRB3	577	6	70064187	70064187	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	rs2296974	S1174S	0.19	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001704	50.98	-	-	100	26.087	-	15.909	100	-	-	-	-	-	41.818	42.857	-	-	-	-	39.759	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-	56.452	45.238	38.095	-	57.812	-	-	-	65.714	48.077	-	50	-	47.761	-	-	-	-	-	64.894	-	-	63.441
chr6:70070781_C_A	ADGRB3	577	6	70070781	70070781	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	P1206T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70071173_G_A	ADGRB3	577	6	70071173	70071173	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	rs913543	P1336P	0.5	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001704	44.231	100	-	-	56.044	-	92.308	-	-	47.619	-	-	55.172	-	-	33.152	51.613	100	51.852	47.458	100	100	-	42.857	-	100	-	54.545	-	76.923	-	27.778	-	-	-	100	100	-	-	36.111	100	43.182	100	50	82.5	-	-	55.556	41.935	50.98	-	100	-	100	100	-	28.125	33.333	100	39.024
chr6:70092801_C_T	ADGRB3	577	6	70092801	70092801	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	R1452W	0	0	0	Missense	0.809	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70098698_C_T	ADGRB3	577	6	70098698	70098698	6q12	NM_001704.2	NP_001695.1	-	A1495V	0	0	0.16	Missense	0.013	Type 2	NM_001704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70407465_A_T	LMBRD1	55788	6	70407465	70407465	6q13	NM_018368.3	NP_060838.3	rs9354880	D469E	0.39	0.313	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_018368	100	100	100	100	100	20.833	100	100	-	-	25.352	-	-	-	-	-	-	-	100	34.783	21.739	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	50	100	100	-	100	-	-	-	27.778	-	-	-	75	43.478	-	100	-	60	100	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-
chr6:70500278_A_C	LMBRD1	55788	6	70500278	70500278	6q13	NM_018368.3	NP_060838.3	-	F52L	0	0	1	Missense	0.008	Type 2	NM_018368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70608926_A_G	COL19A1	1310	6	70608926	70608926	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs114230991	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70639630_T_G	COL19A1	1310	6	70639630	70639630	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70642660_C_T	COL19A1	1310	6	70642660	70642660	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs2345783	-	0.09	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70669915_G_A	COL19A1	1310	6	70669915	70669915	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	-	G322R	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_001858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70733547_C_G	COL19A1	1310	6	70733547	70733547	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs2273426	A352G	0.26	0.23	1	Missense	0.238	Type 1	NM_001858	-	-	-	100	20	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	23.894	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	70	-	-	64.286	-	16.438	-	-	-	-	-	-	40	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70778297_G_A	COL19A1	1310	6	70778297	70778297	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs7349861	-	0.15	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	47.368	100	47.368	-	57.143	-	34.146	91.667	-	43.421	-	51.351	-	-	-	-	-	-	32.258	50	-	-	-	-	53.333	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	53.333	100	-	60	55.556	100	57.143	48.276	47.826	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr6:70778378_G_C	COL19A1	1310	6	70778378	70778378	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs78801645	-	0.41	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	100	18.462	100	-	100	100	100	80	-	100	-	-	-	-	41.667	55.102	35.417	100	-	100	-	32.5	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	52.174	-	52.381	-	100	100	45.455	100	-	55.172	66.667	100	38.095	51.111	30.769	29.032	100	36.842	100	100	-	22.222	26.667	100	40
chr6:70778379_C_T	COL19A1	1310	6	70778379	70778379	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs2224514	-	0.41	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	100	18.462	100	-	100	100	100	78.723	-	100	-	-	-	-	41.667	55.102	34.694	100	-	100	-	34.146	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	50.549	-	52.381	-	100	100	45.455	100	-	55.172	65.789	100	38.095	50	31.579	28.125	100	39.623	100	100	-	22.222	26.667	100	40
chr6:70812123_A_G	COL19A1	1310	6	70812123	70812123	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs7772672	-	0.84	0.953	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.435	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	58.333	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:70850909_G_T	COL19A1	1310	6	70850909	70850909	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70851907_G_A	COL19A1	1310	6	70851907	70851907	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70854183_A_G	COL19A1	1310	6	70854183	70854183	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs9364074	-	0.45	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	44.444	100	28.205	61.538	72.222	-	53.333	27.16	-	100	-	70	-	-	100	51.724	-	60.976	-	100	-	-	67.857	-	52.632	100	58.824	62.745	-	-	-	-	74.194	40.385	50	-	-	100	-	-	44.444	38.235	41.86	-	35	42.857	65.714	53.333	-	53.333	100	100	42.857	38.71	-	-	61.111
chr6:70854818_G_A	COL19A1	1310	6	70854818	70854818	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs34837646	P563P	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001858	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-
chr6:70854842_G_C	COL19A1	1310	6	70854842	70854842	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs149901450	G571G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70856536_C_T	COL19A1	1310	6	70856536	70856536	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs7762409	-	0.46	0.494	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	50	100	26.786	-	51.429	-	71.429	22.222	-	100	-	-	-	-	-	38.889	-	53.333	-	100	-	-	61.538	-	50	100	41.667	58.065	-	-	-	50	68.817	-	54.545	-	-	100	-	-	-	28.125	26.923	-	40	-	50	43.75	-	44.444	100	100	-	-	-	-	37.143
chr6:70856758_G_A	COL19A1	1310	6	70856758	70856758	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	-	G624R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70866118_C_T	COL19A1	1310	6	70866118	70866118	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	-	R727W	0	0	0.05	Missense	0.996	Type 2	NM_001858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr6:70866240_C_T	COL19A1	1310	6	70866240	70866240	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	-	I739I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70866609_C_T	COL19A1	1310	6	70866609	70866609	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs2229799	G762G	0.48	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001858	-	100	100	27.778	100	-	100	80.645	-	-	40	-	100	-	60	-	-	-	100	-	64.706	-	100	-	-	50	-	47.059	100	88.889	70	-	55.172	77.966	80	67.606	30.769	40	-	-	100	-	-	-	27.273	23.529	39.13	100	50	100	28.571	-	38.095	100	100	-	-	100	-	36.364
chr6:70875816_C_A	COL19A1	1310	6	70875816	70875816	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr6:70878156_A_G	COL19A1	1310	6	70878156	70878156	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs62421668	-	0.2	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	-	-	-	-	-	71.429	30.303	100	62.5	73.75	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	56.522	-	-	44.444	-	-	-	-	-	21.875	-	26.19	64.706	28.571	100	-	-	100	-	-	71.429	68	51.724	-	-	-	33.333	-	26.19	-	-	-	-	-	100	52.632
chr6:70878533_T_C	COL19A1	1310	6	70878533	70878533	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70878559_G_A	COL19A1	1310	6	70878559	70878559	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs145028542	D852N	0	0.00019	0.07	Missense	0.993	Type 1	NM_001858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70890224_G_A	COL19A1	1310	6	70890224	70890224	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs2273948	G896G	0.08	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.796	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70894837_C_A	COL19A1	1310	6	70894837	70894837	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70897953_A_G	COL19A1	1310	6	70897953	70897953	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs115150250	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70897967_G_A	COL19A1	1310	6	70897967	70897967	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs3828775	-	0.25	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	33.333	50	20.408	100	34.783	59.184	-	46.154	50	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	42.105	-	61.538	45.455	-	-	-	-	29.231	20.312	46.154	30.233	75	34.483	100	-	100	100	-	-	55.556	54.762	52.778	-	-	-	50	100	41.463	-	100	-	-	-	100	48
chr6:70916888_A_C	COL19A1	1310	6	70916888	70916888	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs1200576	P1113P	0.75	0.757	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001858	48	47.368	100	100	100	100	-	50	-	55	20.27	100	100	61.905	100	100	100	-	100	100	52.778	100	100	46.154	42.308	100	44.444	44.444	100	100	100	100	66	67.241	-	52.381	27.027	60	-	100	-	-	100	50	30.769	25.806	46.154	100	100	100	25	-	38.235	100	100	100	100	100	-	-
chr6:70916998_G_A	COL19A1	1310	6	70916998	70916998	6q12-q13	NM_001858.4	NP_001849.2	rs1736	-	0.31	0.371	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	60.606	100	45.946	100	-	-	45	-	57.143	25.455	100	40.299	-	56.41	-	-	100	100	-	69.444	-	-	-	-	59.42	34.483	43.103	100	100	-	-	64	76.101	-	61.29	27.143	56.757	-	57.143	-	-	-	78.571	49.153	35.659	36.486	100	51.852	100	51.429	-	40	100	-	-	-	81.25	-	-
chr6:70944257_T_C	COL9A1	1297	6	70944257	70944257	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs6910140	M524V	0.07	0.045	0.09	Missense	0.956	Type 1	NM_078485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70944285_C_T	COL9A1	1297	6	70944285	70944285	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs2072650	P514P	0.03	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_078485	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25
chr6:70944319_G_A	COL9A1	1297	6	70944319	70944319	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70944465_A_G	COL9A1	1297	6	70944465	70944465	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs12191701	-	0.25	0.377	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	44.444	100	60	31.707	100	-	72.727	-	54.545	18.182	100	100	28.571	-	100	100	-	100	-	71.429	-	-	73.333	85.714	55.556	-	40	100	-	33.333	-	-	-	-	58.537	100	41.176	-	-	-	-	-	-	38.889	100	-	50	-	-	42.857	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr6:70949019_A_G	COL9A1	1297	6	70949019	70949019	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs9446213	-	0.05	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:70950355_T_C	COL9A1	1297	6	70950355	70950355	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs6914511	-	0.05	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:70951103_A_G	COL9A1	1297	6	70951103	70951103	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs13202029	-	0.1	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	52.174	-	-	-	69.444	33.333	-	-	-	24.242	-	-	50	-	100	100	-	-	-	80	-	-	66.667	-	30.303	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	29.787	81.818	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-
chr6:70961833_T_C	COL9A1	1297	6	70961833	70961833	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs1135056	Q378R	0.35	0.389	0.4	Missense	0.437	Type 1	NM_078485	66.667	100	100	-	29.63	68.293	25	64.706	-	73.684	23.944	100	100	51.515	-	100	100	100	100	-	58.333	-	76.271	53.333	-	18.605	-	45.946	-	-	100	77.419	-	-	40.909	56.471	30.357	47.619	-	56.522	-	-	-	-	26.786	34.545	-	50	44.444	36	47.368	-	-	100	-	100	-	-	-	57.143
chr6:70962039_C_T	COL9A1	1297	6	70962039	70962039	6q13	NM_001851.4	NP_511040.2	rs2274584	-	0.17	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	100	61.905	32.394	-	-	63.636	-	66.667	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	69.565	-	-	-	-	60	-	33.333	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	20	-	29.63	-	62.963	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45
chr6:70962044_A_G	COL9A1	1297	6	70962044	70962044	6q13	NM_001851.4	NP_511040.2	rs519068	-	0.41	0.498	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.737	100	100	57.143	31.818	100	66.667	60.976	-	63.636	38.71	100	100	52.381	-	100	100	100	100	-	64.583	-	65.854	56.667	-	22.857	-	53.846	-	33.333	100	84.615	-	-	30	64.557	100	53.333	-	62.5	-	-	-	46.154	28.125	100	-	27.273	45.455	54.167	-	-	-	100	100	100	-	-	-	45
chr6:70963124_A_C	COL9A1	1297	6	70963124	70963124	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs9346373	P333P	0.16	0.165	0	Silent	-1	Type 1	NM_078485	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	66.667	-	-	70.732	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	48.649	-	47.458	-	-	48.148	-	-	-	31.429	70	-	-
chr6:70963156_T_G	COL9A1	1297	6	70963156	70963156	6q13	NM_078485.3	NP_001842.3	rs701690	-	0.38	0.436	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.485	100	100	51.515	29.167	61.728	36.364	57.471	-	64.103	20.354	100	100	64.286	-	99.153	94.595	100	100	-	64.151	-	88.571	63.265	-	21.429	-	40.426	-	31.579	100	66.667	-	-	38.462	61.184	39.796	59.259	-	78.125	-	-	-	83.333	26.087	23.438	-	37.5	44.444	53.521	21.053	-	-	100	-	100	-	-	-	61.404
chr6:70964254_C_T	COL9A1	1297	6	70964254	70964254	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70964264_C_T	COL9A1	1297	6	70964264	70964264	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs72923190	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70964711_T_C	COL9A1	1297	6	70964711	70964711	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	-	P297P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_078485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70964745_G_T	COL9A1	1297	6	70964745	70964745	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs13219431	-	0.09	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.706	-	-	-	71.014	-	-	-	-	30.909	-	-	48.276	-	-	28.205	100	-	-	64.583	-	-	53.571	-	41.176	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	33.333	47.368	-	-	-	-	-	64.286	17.949	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-
chr6:70965125_A_C	COL9A1	1297	6	70965125	70965125	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs633762	-	0.87	0.839	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	68.182	77.778	100	100	-	100	100	100	83.333	100	-	100	100	100	100	-	71.429	100	75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	66.667	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr6:70966482_G_A	COL9A1	1297	6	70966482	70966482	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	-	P255S	0	0	0.02	Missense	0.843	Type 2	NM_078485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70970352_C_T	COL9A1	1297	6	70970352	70970352	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70978500_C_T	COL9A1	1297	6	70978500	70978500	6q13	NM_078485.3	NP_001842.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70979324_A_G	COL9A1	1297	6	70979324	70979324	6q13	NM_001851.4	NP_511040.2	rs6935778	-	0.12	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.231	57.143	-	-	-	72	-	-	-	-	30.645	-	-	85.714	-	100	100	100	-	-	53.846	-	-	50	-	21.429	-	-	-	-	25	53.333	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	66.667	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70980032_G_A	COL9A1	1297	6	70980032	70980032	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs1135052	G151G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_078485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-
chr6:70981411_C_A	COL9A1	1297	6	70981411	70981411	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	-	G121C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_078485	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70981786_A_G	COL9A1	1297	6	70981786	70981786	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs607156	R114R	0.08	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_078485	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr6:70981794_A_G	COL9A1	1297	6	70981794	70981794	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs16868869	-	0.06	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70981827_G_T	COL9A1	1297	6	70981827	70981827	6q13	NM_078485.3	NP_001842.3	rs77357454	-	0.02	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:70983763_G_A	COL9A1	1297	6	70983763	70983763	6q13	NM_001851.4	NP_511040.2	-	S108L	0	0	0.16	Missense	0.899	Type 2	NM_078485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70983805_C_A	COL9A1	1297	6	70983805	70983805	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs16868897	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70984436_A_G	COL9A1	1297	6	70984436	70984436	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs592121	S96P	0.44	0.479	0.29	Missense	0	Type 1	NM_078485	49.206	100	-	-	55.208	100	28	-	-	-	18.571	100	-	-	46.154	19.841	100	-	-	53.191	52.083	-	-	47.059	51.163	41.935	-	-	-	-	24.242	61.765	68.085	71	-	-	56.338	40	-	41.667	-	-	-	68.75	24.324	58.537	54.286	48.571	21.739	46.939	-	-	41.892	-	100	100	-	100	-	48.276
chr6:70990670_G_A	COL9A1	1297	6	70990670	70990670	6q13	NM_078485.3	NP_001842.3	rs41303785	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70990765_G_C	COL9A1	1297	6	70990765	70990765	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs6928611	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	30.435	55.556	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	45	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:70990770_C_A	COL9A1	1297	6	70990770	70990770	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:70991080_G_A	COL9A1	1297	6	70991080	70991080	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs117215769	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:70992622_C_T	COL9A1	1297	6	70992622	70992622	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71004092_*_-C	COL9A1	1297	6	71004092	71004092	6q13	NM_001851.4	NP_511040.2	-	K158fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71010101_A_G	COL9A1	1297	6	71010101	71010101	6q13	NM_001851.4	NP_511040.2	rs12210123	-	0.15	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.717	51.724	-	-	61.957	100	42.857	-	-	-	33.333	-	-	-	-	30.476	60.87	100	-	60.87	65.909	-	-	-	51.351	30	-	-	-	-	33.333	66.667	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	62.5	44	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr6:71012575_T_C	COL9A1	1297	6	71012575	71012575	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	rs2242588	-	0.22	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.783	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	56.25	-	-	48	36.364	-	-	-	-	69.388	75.309	-	18.056	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	44.186	-	-	39.216	-	-	-	-	100	-	-	58.824	-	-
chr6:71012594_T_G	COL9A1	1297	6	71012594	71012594	6q13	NM_078485.3	NP_511040.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71187020_A_C	FAM135A	57579	6	71187020	71187020	6q13	NM_001162529.1	NP_001099001.1	-	H176P	0	0.32	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001162529	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	35.294	50	54.545	-	-	-	-	-	-	53.846	-	37.5	-	-	42.857	42.105	36.842	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	45.455	33.333	-	-	-	-	-	60	41.379	-	-	-	-	36.842
chr6:71190577_A_G	FAM135A	57579	6	71190577	71190577	6q13	NM_001105531.2	NP_065870.3	rs2273210	-	0.18	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.826	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	42.105	50	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	100	50	-	-	-	-	-	50	63.636	41.667	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	47.619
chr6:71190691_G_T	FAM135A	57579	6	71190691	71190691	6q13	NM_020819.4	NP_001099001.1	-	V210V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001162529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71195924_G_A	FAM135A	57579	6	71195924	71195924	6q13	NM_001105531.2	NP_001099001.1	-	R250Q	0	0.00009	0.21	Missense	0.484	Type 1	NM_020819	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71233645_A_G	FAM135A	57579	6	71233645	71233645	6q13	NM_001162529.1	NP_001099001.1	rs41265353	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71235675_C_G	FAM135A	57579	6	71235675	71235675	6q13	NM_001162529.1	NP_001099001.1	-	T963R	0	0.00009	0.03	Missense	0.011	Type 1	NM_001162529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71236119_C_A	FAM135A	57579	6	71236119	71236119	6q13	NM_001162529.1	NP_001099001.1	-	T1111K	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_001162529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71236216_C_T	FAM135A	57579	6	71236216	71236216	6q13	NM_001105531.2	NP_065870.3	rs7740873	N1143N	0.24	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162529	33.6	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.087	48.438	46.903	24.615	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	100	33.333	-	-	-	-	-	36.842	45.714	34.831	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	63.83
chr6:71236265_C_T	FAM135A	57579	6	71236265	71236265	6q13	NM_001162529.1	NP_001099001.1	-	R1160X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001162529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71238105_A_G	FAM135A	57579	6	71238105	71238105	6q13	NM_001162529.1	NP_001099001.1	rs2747701	D1242G	0.36	0.345	0.01	Missense	0.025	Type 1	NM_001162529	43.919	-	-	100	-	100	100	-	-	55.357	41.812	-	100	-	-	35.178	49.18	-	47.253	-	-	-	-	100	34.177	100	-	100	100	76	56.25	100	-	-	100	-	-	100	-	41.176	-	-	100	100	-	100	48.544	43.75	32.727	34.921	100	-	100	-	100	85.714	-	28.571	100	-
chr6:71248085_T_C	FAM135A	57579	6	71248085	71248085	6q13	NM_001105531.2	NP_065870.3	rs77430615	Y1403Y	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71266455_C_T	FAM135A	57579	6	71266455	71266455	6q13	NM_001105531.2	NP_001156001.1	rs144976518	L1411F	0	0.00009	0	Missense	0.344	Type 1	NM_001162529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71269459_C_T	FAM135A	57579	6	71269459	71269459	6q13	NM_001105531.2	NP_001099001.1	rs16869371	P1461P	0.16	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162529	48.684	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.368	38.636	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	100	50.649	-	-	-	-	-	64.706	44.118	50	-	-	-	-	-	-	-	48	-	46.512
chr6:71269632_G_A	FAM135A	57579	6	71269632	71269632	6q13	NM_001162529.1	NP_001099001.1	rs16869373	-	0.16	0.174	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71289189_A_G	SDHAF4	135154	6	71289189	71289189	6q13	NM_145267.2	NP_660310.2	rs1048886	Q46R	0.2	0.218	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_145267	42.373	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45	57.692	46.429	28.571	-	89.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	43.243	-	-	-	-	-	53.333	42.308	72.549	-	-	-	-	-	-	-	60	-	35.385
chr6:71298388_T_C	SDHAF4	135154	6	71298388	71298388	6q13	NM_145267.2	NP_660310.2	rs73488105	Y96Y	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71298430_C_T	SDHAF4	135154	6	71298430	71298430	6q13	NM_145267.2	NP_660310.2	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71377711_C_T	SMAP1	60682	6	71377711	71377711	6q13	NM_021940.3	NP_001037770.1	rs2274972	-	0.26	0.124	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.462	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-
chr6:71377781_C_A	SMAP1	60682	6	71377781	71377781	6q13	NM_021940.3	NP_001037770.1	rs112439957	L19I	0.004	0.008	0.16	Missense	0.056	Type 1	NM_001044305	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71377793_A_G	SMAP1	60682	6	71377793	71377793	6q13	NM_021940.3	NP_068759.2	-	K23E	0	0	0.2	Missense	0.926	Type 2	NM_001044305	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71464701_A_C	SMAP1	60682	6	71464701	71464701	6q13	NM_001044305.1	NP_001037770.1	-	N91H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001044305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71464786_T_C	SMAP1	60682	6	71464786	71464786	6q13	NM_021940.3	NP_068759.2	rs41265359	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71546702_C_T	SMAP1	60682	6	71546702	71546702	6q13	NM_021940.3	NP_001037770.1	rs2273566	A185V	0.27	0.145	0.14	Missense	0	Type 1	NM_021940	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	40	64.286	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71562271_C_T	SMAP1	60682	6	71562271	71562271	6q13	NM_021940.3	NP_068759.2	-	N204N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71562293_*_+C	SMAP1	60682	6	71562293	71562293	6q13	NM_021940.3	NP_001037770.1	-	L212fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_021940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71562322_G_A	SMAP1	60682	6	71562322	71562322	6q13	NM_021940.3	NP_001037770.1	rs148456598	P221P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71562387_T_G	SMAP1	60682	6	71562387	71562387	6q13	NM_021940.3	NP_001037770.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71571511_G_A	SMAP1	60682	6	71571511	71571511	6q13	NM_021940.3	NP_001037770.1	rs146238276	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71571570_A_G	B3GAT2	135152	6	71571570	71571570	6q13	NM_080742.2	NP_542780.1	-	V283A	0	0	0.12	Missense	0.099	Type 2	NM_080742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71571694_T_A	SMAP1	60682	6	71571694	71571694	6q13	NM_001044305.1	NP_068759.2	-	-	0	0.037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71603924_G_A	B3GAT2	135152	6	71603924	71603924	6q13	NM_080742.2	NP_542780.1	-	R215W	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_080742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71665731_C_T	B3GAT2	135152	6	71665731	71665731	6q13	NM_080742.2	NP_542780.1	rs149577161	G134G	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71665738_C_T	B3GAT2	135152	6	71665738	71665738	6q13	NM_080742.2	NP_542780.1	-	R132Q	0	0	0.57	Missense	0.012	Type 2	NM_080742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:71665986_G_A	B3GAT2	135152	6	71665986	71665986	6q13	NM_080742.2	NP_542780.1	rs1574490	G49G	0.54	0.48	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080742	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100
chr6:72003090_T_C	OGFRL1	79627	6	72003090	72003090	6q13	NM_024576.3	NP_078852.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:72006222_C_T	OGFRL1	79627	6	72006222	72006222	6q13	NM_024576.3	NP_078852.3	-	G168G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:72006512_T_C	OGFRL1	79627	6	72006512	72006512	6q13	NM_024576.3	NP_078852.3	rs2273888	H228H	0.21	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024576	60	-	100	53.333	-	-	45.455	-	-	-	21.951	100	-	73.684	-	-	-	-	36.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	61.905	-	50	100	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-
chr6:72011086_C_T	OGFRL1	79627	6	72011086	72011086	6q13	NM_024576.3	NP_078852.3	rs16880821	-	0.07	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr6:72011310_C_T	OGFRL1	79627	6	72011310	72011310	6q13	NM_024576.3	NP_078852.3	-	T305M	0	0	0.07	Missense	0.899	Type 2	NM_024576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:72011582_*_-AAG	OGFRL1	79627	6	72011582	72011584	6q13	NM_024576.3	NP_078852.3	rs34358027	396_396del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_024576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	80	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:72011684_G_A	OGFRL1	79627	6	72011684	72011684	6q13	NM_024576.3	NP_078852.3	-	G430R	0	0	0.19	Missense	0.34	Type 2	NM_024576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:72086668_G_C	MIR30C2	407032	6	72086668	72086668	6q13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73332040_C_G	KCNQ5	56479	6	73332040	73332040	6q14	NM_001160134.1	NP_001153605.1	rs3734212	S41S	0.51	0.636	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73751664_C_G	KCNQ5	56479	6	73751664	73751664	6q14	NM_001160133.1	NP_062816.2	-	F165L	0	0	0.03	Missense	0.922	Type 2	NM_001160130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	77.544	73.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73751702_G_A	KCNQ5	56479	6	73751702	73751702	6q14	NM_001160133.1	NP_001153604.1	-	R178Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001160130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73787159_G_A	KCNQ5	56479	6	73787159	73787159	6q14	NM_019842.3	NP_001153606.1	-	R244H	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_001160130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73900338_A_G	KCNQ5	56479	6	73900338	73900338	6q14	NM_001160130.1	NP_001153606.1	rs12662818	T430T	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160134	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73904189_A_G	KCNQ5	56479	6	73904189	73904189	6q14	NM_001160133.1	NP_001153604.1	rs35791353	E507E	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160134	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73904345_C_T	KCNQ5	56479	6	73904345	73904345	6q14	NM_019842.3	NP_001153606.1	rs149548711	S559S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73904509_C_T	KCNQ5	56479	6	73904509	73904509	6q14	NM_019842.3	NP_001153606.1	-	S614L	0	0	0.02	Missense	0.011	Type 2	NM_001160134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73904557_C_T	KCNQ5	56479	6	73904557	73904557	6q14	NM_001160133.1	NP_062816.2	rs61743058	P630L	0.02	0.042	0	Missense	0	Type 1	NM_001160134	-	29.63	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	17.391	-	-	-
chr6:73904612_G_A	KCNQ5	56479	6	73904612	73904612	6q14	NM_001160130.1	NP_001153606.1	rs17810318	K648K	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73904684_C_T	KCNQ5	56479	6	73904684	73904684	6q14	NM_001160134.1	NP_001153605.1	-	T672T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73905023_A_G	KCNQ5	56479	6	73905023	73905023	6q14	NM_001160132.1	NP_001153602.1	-	E785E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73905059_G_T	KCNQ5	56479	6	73905059	73905059	6q14	NM_001160134.1	NP_001153605.1	rs150944490	R797S	0.001	0.00028	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001160134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:73951808_C_T	KHDC1	80759	6	73951808	73951808	6q13	NM_001251874.1	NP_001238803.1	rs181290286	G89R	0.001	0.00049	0.03	Missense	0.687	Type 1	NM_030568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74063070_G_C	DPPA5	340168	6	74063070	74063070	6q13	NM_001025290.2	NP_001020461.1	rs73754622	A108A	0.06	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.819	-	-	-	-	-	53.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr6:74063084_C_T	DPPA5	340168	6	74063084	74063084	6q13	NM_001025290.2	NP_001020461.1	-	E104K	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_001025290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74072937_G_C	KHDC3L	154288	6	74072937	74072937	6q13	NM_001017361.2	NP_001017361.1	rs564533	E97Q	0.07	0.089	0.5	Missense	0.001	Type 1	NM_001017361	-	-	-	32.609	-	62.319	-	-	-	-	40.667	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	100	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	58.491
chr6:74073296_G_A	KHDC3L	154288	6	74073296	74073296	6q13	NM_001017361.2	NP_001017361.1	-	A123T	0	0	0.27	Missense	0.47	Type 2	NM_001017361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74073531_C_G	KHDC3L	154288	6	74073531	74073531	6q13	NM_001017361.2	NP_001017361.1	rs561930	A201G	0.49	0.485	0.13	Missense	0.96	Type 1	NM_001017361	-	46.667	100	-	-	46.154	-	100	-	66.667	60	90	-	-	-	-	47.059	57.143	34.375	100	-	100	-	100	56.25	-	-	60	100	-	69.231	-	-	-	-	100	62.5	100	-	-	100	100	-	-	31.25	100	100	100	41.667	100	-	-	45	100	100	-	47.826	100	100	-
chr6:74104645_G_A	DDX43	55510	6	74104645	74104645	6q12-q13	NM_018665.2	NP_061135.2	rs35097680	G6E	0.01	0.016	0.33	Missense	0	Type 1	NM_018665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74104905_A_G	DDX43	55510	6	74104905	74104905	6q12-q13	NM_018665.2	NP_061135.2	rs930808	-	0.08	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74109904_T_G	DDX43	55510	6	74109904	74109904	6q12-q13	NM_018665.2	NP_061135.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74109991_T_G	DDX43	55510	6	74109991	74109991	6q12-q13	NM_018665.2	NP_061135.2	-	I114S	0	0	0	Missense	0.887	Type 2	NM_018665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74123363_G_A	DDX43	55510	6	74123363	74123363	6q12-q13	NM_018665.2	NP_061135.2	rs9442907	-	0.13	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.727	-	35.065	100	-	-	-	100	38.235	50.376	-	100	100	100	40.441	38.889	53.846	51.282	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	33.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74124452_C_T	DDX43	55510	6	74124452	74124452	6q12-q13	NM_018665.2	NP_061135.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74125875_A_G	DDX43	55510	6	74125875	74125875	6q12-q13	NM_018665.2	NP_061135.2	rs311686	K625E	0.49	0.486	0.39	Missense	0.002	Type 1	NM_018665	25.806	33.333	100	23.81	-	56.41	33.333	100	-	-	39.706	93.333	-	-	-	-	42.857	50	46.875	96.296	28.947	100	-	100	39.13	-	-	42.105	100	77.778	80.952	-	-	-	-	100	64.474	100	52.174	-	-	100	-	100	52	100	100	100	43.478	100	-	100	27.273	100	100	88.889	76.923	-	100	21.622
chr6:74125888_A_G	DDX43	55510	6	74125888	74125888	6q12-q13	NM_018665.2	NP_061135.2	rs311685	Q629R	0.49	0.486	0.47	Missense	0.003	Type 1	NM_018665	25.806	60	100	-	-	60.526	42.857	100	-	-	40.845	94.118	-	-	-	-	35.714	50	52	96.774	27.5	100	-	100	38.462	-	-	40	100	55.556	80	-	-	-	-	100	65.823	100	45.455	-	-	100	-	100	50	100	100	100	45.833	100	-	100	28.571	100	100	87.5	72.222	-	100	25.581
chr6:74135016_C_T	MB21D1	115004	6	74135016	74135016	6q13	NM_138441.2	NP_612450.2	rs311678	K501K	0.71	0.716	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138441	100	-	100	100	100	72.727	-	100	-	-	52.5	100	-	50	-	-	-	-	50	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	28.571	-	-	100	83.333	-	83.333	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	50
chr6:74138503_G_A	MB21D1	115004	6	74138503	74138503	6q13	NM_138441.2	NP_612450.2	rs73754628	I382I	0.06	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74138520_G_C	MB21D1	115004	6	74138520	74138520	6q13	NM_138441.2	NP_612450.2	-	L377V	0	0	0.02	Missense	0.961	Type 2	NM_138441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74155346_G_T	MB21D1	115004	6	74155346	74155346	6q13	NM_138441.2	NP_612450.2	rs610913	P261H	0.51	0.543	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_138441	100	50	100	100	100	100	-	35.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	40	100	-	-	-	100	100	-	26.667	51.515	-	62.5	100	100	26.316	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	33.333	100	100	-	-	-	100	-
chr6:74155412_A_G	MB21D1	115004	6	74155412	74155412	6q13	NM_138441.2	NP_612450.2	rs145259959	L239P	0.002	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_138441	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74161503_A_G	MB21D1	115004	6	74161503	74161503	6q13	NM_138441.2	NP_612450.2	rs9446904	P134P	0.88	0.869	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138441	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	93.75	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-
chr6:74161801_G_T	MB21D1	115004	6	74161801	74161801	6q13	NM_138441.2	NP_612450.2	rs9352000	T35N	0.88	0.869	0.33	Missense	0	Type 1	NM_138441	100	83.333	100	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	84	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	63.636	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-	100	-	100	-
chr6:74161855_G_C	MB21D1	115004	6	74161855	74161855	6q13	NM_138441.2	NP_612450.2	rs147035222	A17G	0.003	0.004	0	Missense	0.481	Type 1	NM_138441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74176075_G_A	MTO1	25821	6	74176075	74176075	6q13	NM_012123.3	NP_598400.1	-	A121T	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001123226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74189679_C_A	MTO1	25821	6	74189679	74189679	6q13	NM_133645.2	NP_598400.1	-	S320X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001123226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74190448_T_C	MTO1	25821	6	74190448	74190448	6q13	NM_001123226.1	NP_598400.1	rs2036039	L394L	0.2	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001123226	-	-	-	-	-	-	-	66.129	100	100	43.723	-	100	54.839	45.455	32.083	-	53.333	44.615	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	47.059	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74192255_G_A	MTO1	25821	6	74192255	74192255	6q13	NM_001123226.1	NP_001116698.1	rs139608228	V517M	0.001	0.002	0.06	Missense	0	Type 1	NM_012123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr6:74201939_A_T	MTO1	25821	6	74201939	74201939	6q13	NM_001123226.1	NP_001116698.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74207487_A_G	MTO1	25821	6	74207487	74207487	6q13	NM_001123226.1	NP_598400.1	rs147990749	Q595Q	0.001	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74207494_G_T	MTO1	25821	6	74207494	74207494	6q13	NM_012123.3	NP_001116698.1	-	E598X	0	0	0.13	Nonsense	0.73	Type 2	NM_012123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74229792_A_G	EEF1A1	1915	6	74229792	74229792	6q14.1	NM_001402.5	NP_001393.1	rs2073465	-	0.16	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	100	100	47.761	-	100	54.545	26.316	41.892	-	100	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.75	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	47.059	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74320306_C_T	SLC17A5	26503	6	74320306	74320306	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	rs4708065	-	0.24	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	52.632	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	100	-	42.857	50	84.211	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	29.268	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	69.231	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	100	-
chr6:74325031_C_T	SLC17A5	26503	6	74325031	74325031	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	rs146729568	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr6:74325203_C_T	SLC17A5	26503	6	74325203	74325203	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	rs12199937	-	0.07	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74331619_C_T	SLC17A5	26503	6	74331619	74331619	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	rs16883930	V296I	0.04	0.006	0.41	Missense	0.024	Type 1	NM_012434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74331688_G_A	SLC17A5	26503	6	74331688	74331688	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	rs12201641	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.826	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74345053_C_T	SLC17A5	26503	6	74345053	74345053	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	rs76954379	-	0.18	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	64	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	75
chr6:74345192_C_A	SLC17A5	26503	6	74345192	74345192	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	-	W244C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_012434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74348130_C_A	SLC17A5	26503	6	74348130	74348130	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74348142_T_C	SLC17A5	26503	6	74348142	74348142	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	rs3757112	S202S	0.06	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012434	34.211	41.176	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74351452_G_A	SLC17A5	26503	6	74351452	74351452	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	-	P163S	0	0	0.36	Missense	0.001	Type 2	NM_012434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74354168_C_T	SLC17A5	26503	6	74354168	74354168	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	-	E85K	0	0	0.4	Missense	0.005	Type 2	NM_012434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr6:74354175_C_T	SLC17A5	26503	6	74354175	74354175	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	rs472294	A82A	0.13	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	57.407	-	50	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	74.684	25	-	-	-	70	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	52.174
chr6:74363528_G_A	SLC17A5	26503	6	74363528	74363528	6q13	NM_012434.4	NP_036566.1	-	R28W	0	0	0.01	Missense	0.512	Type 2	NM_012434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74440124_G_A	CD109	135228	6	74440124	74440124	6q13	NM_133493.3	NP_598000.2	rs147342140	D112N	0.001	0.001	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001159587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74440272_A_C	CD109	135228	6	74440272	74440272	6q13	NM_001159588.1	NP_001153059.1	rs61730425	K161T	0.01	0.008	0.06	Missense	0.157	Type 1	NM_001159587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74446202_G_T	CD109	135228	6	74446202	74446202	6q13	NM_133493.3	NP_598000.2	-	G125C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001159588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74446214_A_G	CD109	135228	6	74446214	74446214	6q13	NM_001159588.1	NP_001153059.1	rs148575660	I129V	0.01	0.01	0.03	Missense	0.972	Type 1	NM_001159588	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74466377_C_T	CD109	135228	6	74466377	74466377	6q13	NM_001159587.1	NP_001153059.1	rs6453696	Y138Y	0.67	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159588	53.846	-	-	100	100	42.045	-	-	100	-	100	-	100	-	78.571	100	38.095	-	100	-	24.324	100	100	100	45.098	100	60	66.667	-	100	50	100	71.667	78.378	70	100	100	-	54.545	28	-	53.03	-	100	55.556	29.787	100	65	66.667	42.424	100	100	-	100	-	100	30	-	-	-
chr6:74475716_A_G	CD109	135228	6	74475716	74475716	6q13	NM_001159588.1	NP_598000.2	rs41265537	I314V	0.003	0.002	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001159588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74475791_C_G	CD109	135228	6	74475791	74475791	6q13	NM_133493.3	NP_001153060.1	rs113690012	Q339E	0.001	0.003	0.19	Missense	0.192	Type 1	NM_001159588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	76.25	70.103	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74476666_T_C	CD109	135228	6	74476666	74476666	6q13	NM_133493.3	NP_598000.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74476692_G_A	CD109	135228	6	74476692	74476692	6q13	NM_133493.3	NP_001153060.1	-	V409M	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_001159588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74481225_C_T	CD109	135228	6	74481225	74481225	6q13	NM_001159587.1	NP_001153059.1	rs140153127	P506L	0.001	0.001	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001159588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74491002_G_T	CD109	135228	6	74491002	74491002	6q13	NM_133493.3	NP_598000.2	rs7742662	L564F	0.02	0.032	0.08	Missense	0.629	Type 1	NM_001159588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74491020_G_A	CD109	135228	6	74491020	74491020	6q13	NM_133493.3	NP_001153060.1	rs143128634	T570T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74493432_A_C	CD109	135228	6	74493432	74493432	6q13	NM_001159587.1	NP_001153060.1	rs10455097	Y626S	0.54	0.559	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001159588	27.586	-	-	26.316	100	21.569	-	-	100	-	100	-	100	-	50	98.837	45.455	-	42.857	-	30.769	100	100	100	48.571	100	-	63.636	-	100	63.636	100	64	74.138	85.714	98.462	100	100	33.333	66.667	-	46.154	-	-	74.074	39.394	100	63.636	-	50	100	-	-	100	-	100	66.667	-	-	-
chr6:74497009_A_G	CD109	135228	6	74497009	74497009	6q13	NM_133493.3	NP_598000.2	rs2351528	N720S	0.4	0.394	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_001159588	-	-	-	42.857	100	-	-	-	100	-	69.167	-	100	-	64.286	70.122	20.833	-	42	-	21.569	100	100	100	57.447	100	55	51.351	-	82.609	79.412	100	73.75	78.351	65.217	100	100	29.412	56.25	59.375	-	58.333	-	100	66.667	40	54.545	50	43.478	57.143	-	100	-	100	-	25	62.963	-	-	-
chr6:74497065_G_A	CD109	135228	6	74497065	74497065	6q13	NM_133493.3	NP_001153060.1	-	A739T	0	0	0.1	Missense	0.007	Type 2	NM_001159588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74497102_G_A	CD109	135228	6	74497102	74497102	6q13	NM_001159587.1	NP_001153059.1	rs35466124	G751E	0.02	0.015	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001159588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.977	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74497152_G_A	CD109	135228	6	74497152	74497152	6q13	NM_133493.3	NP_598000.2	rs5023688	V768I	0.4	0.393	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001159588	-	-	-	54	100	-	-	-	100	-	69.318	-	100	-	32.432	68.345	52.632	-	54	-	28.571	100	100	100	43.077	100	34.615	50.909	-	57.576	63.265	100	77.32	76.471	47.368	100	100	34.615	48.78	48.387	-	48.889	-	93.333	63.636	44.444	39.726	55.556	61.224	55.385	-	100	-	100	-	-	60	-	-	-
chr6:74516631_G_A	CD109	135228	6	74516631	74516631	6q13	NM_001159588.1	NP_001153059.1	rs35630075	V932M	0.01	0.014	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_001159588	-	-	-	-	-	-	-	88.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74521947_C_T	CD109	135228	6	74521947	74521947	6q13	NM_133493.3	NP_001153060.1	rs2917862	T1164M	0.42	0.396	0.2	Missense	0.004	Type 1	NM_001159588	50	48.889	-	58.511	-	-	100	100	-	100	-	92.453	-	-	-	-	33.333	100	-	98.485	-	-	100	-	-	-	28	52.381	100	-	49.153	-	16.364	20	100	-	-	-	43.243	29.73	-	31.395	100	57.143	19.643	35.238	-	48.485	100	50	48.387	-	100	-	100	-	32.143	96.154	100	100
chr6:74528193_T_C	CD109	135228	6	74528193	74528193	6q13	NM_001159588.1	NP_001153059.1	-	S1255P	0	0	0.68	Missense	0	Type 2	NM_001159588	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:74528293_A_G	CD109	135228	6	74528293	74528293	6q13	NM_001159587.1	NP_001153059.1	rs3005506	-	0.44	0.422	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.724	64.706	-	50	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	85.714	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	100	-	41.667	-	33.333	24.242	-	-	-	-	81.818	85.714	-	60	100	-	-	33.333	-	-	-	58.333	84.615	-	100	-	100	-	41.176	100	100	100
chr6:74533192_T_G	CD109	135228	6	74533192	74533192	6q13	NM_001159587.1	NP_001153059.1	rs2917887	A1314A	0.88	0.856	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159588	100	57.143	-	100	100	35.616	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.99	97.5	100	100	100	53.846	100	100	100	100	99.038	99.394	100	100	100	100	52.941	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:75797302_C_T	COL12A1	1303	6	75797302	75797302	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs970547	G1894S	0.72	0.746	0.08	Missense	0.952	Type 1	NM_080645	100	100	100	51.282	100	100	61.538	100	100	44.444	78.924	-	100	100	-	34.188	59.211	54.545	45.349	100	100	-	100	100	32.143	58	56.098	100	100	23.881	26	37.931	22.286	24.71	57.143	37.805	-	45	40.426	36.508	100	-	100	100	100	57.333	50.407	100	100	100	48.611	100	40.488	100	100	100	100	100	100	100
chr6:75797391_C_T	COL12A1	1303	6	75797391	75797391	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	rs41266761	R1864H	0.003	0.006	0.21	Missense	0.993	Type 1	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75797454_C_T	COL12A1	1303	6	75797454	75797454	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	G1843E	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	71.186	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75797494_C_T	COL12A1	1303	6	75797494	75797494	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75799875_C_A	COL12A1	1303	6	75799875	75799875	6q12-q13	NM_004370.5	NP_542376.2	-	R1800R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75799936_G_A	COL12A1	1303	6	75799936	75799936	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	-	P1780L	0	0.00031	0	Missense	1	Type 1	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75799940_G_T	COL12A1	1303	6	75799940	75799940	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	P1779T	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75804861_C_T	COL12A1	1303	6	75804861	75804861	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	S1707N	0	0	0.18	Missense	0.967	Type 2	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75807025_A_G	COL12A1	1303	6	75807025	75807025	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75811291_T_C	COL12A1	1303	6	75811291	75811291	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	rs3734191	-	0.06	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667
chr6:75812338_T_C	COL12A1	1303	6	75812338	75812338	6q12-q13	NM_004370.5	NP_542376.2	-	N1633S	0	0	0.9	Missense	0.685	Type 2	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	78.261	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75814950_A_G	COL12A1	1303	6	75814950	75814950	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs34369939	V1582A	0.01	0.008	0.66	Missense	0.958	Type 1	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75823372_T_C	COL12A1	1303	6	75823372	75823372	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs35710072	I1432V	0.06	0.051	0.21	Missense	0.015	Type 1	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75827077_T_G	COL12A1	1303	6	75827077	75827077	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75827165_G_A	COL12A1	1303	6	75827165	75827165	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	-	D1320D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75827207_G_A	COL12A1	1303	6	75827207	75827207	6q12-q13	NM_004370.5	NP_542376.2	-	N1306N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75830974_G_C	COL12A1	1303	6	75830974	75830974	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs499018	-	0.59	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	34.615	-	100	-	100	100	22.917	100	100	77.465	-	100	100	100	100	30.769	-	53.846	100	100	-	100	100	100	100	45	51.852	100	100	100	-	-	-	80	100	-	43.75	30.435	33.333	100	-	100	100	100	100	100	100	46.154	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	42.308
chr6:75830983_C_T	COL12A1	1303	6	75830983	75830983	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs619607	-	0.12	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr6:75833673_C_A	COL12A1	1303	6	75833673	75833673	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	E1124X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75833687_C_T	COL12A1	1303	6	75833687	75833687	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs77094372	G1119E	0.01	0.011	-1	Missense	0.837	Type 1	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75834860_G_A	COL12A1	1303	6	75834860	75834860	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs117038107	T1033I	0.003	0.009	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75834971_T_A	COL12A1	1303	6	75834971	75834971	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs35523808	E996V	0.02	0.035	-1	Missense	0.02	Type 1	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75841722_A_T	COL12A1	1303	6	75841722	75841722	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs594012	A793A	0.89	0.884	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080645	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80.226	100	100	100	100	100	33.898	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	-	39.394	100	45.161	100	46.875	100	100	100	100	100	100	100	100	56.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:75841804_G_A	COL12A1	1303	6	75841804	75841804	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	62.832	75.817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75842974_T_C	COL12A1	1303	6	75842974	75842974	6q12-q13	NM_004370.5	NP_542376.2	rs2295252	-	0.07	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172
chr6:75844458_C_T	COL12A1	1303	6	75844458	75844458	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs77425231	T672T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080645	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75844600_C_T	COL12A1	1303	6	75844600	75844600	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	rs1332020	-	0.46	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	100	58.065	100	40	-	-	-	61.111	37.5	100	39.394	40	100	16.092	-	38.889	-	48.148	22.222	-	60.606	66.667	58.824	100	-	96.875	-	-	34.483	-	65.957	76.25	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.054	92.308	-	-
chr6:75848011_*_+A	COL12A1	1303	6	75848011	75848011	6q12-q13	NM_004370.5	NP_542376.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75848181_A_G	COL12A1	1303	6	75848181	75848181	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs240736	I574T	0.26	0.287	-1	Missense	0	Type 1	NM_080645	100	-	-	100	100	-	50	-	-	46.154	-	95.833	29.268	-	-	67.2	52.941	-	28	-	100	-	-	-	46.667	-	-	54.348	-	34.615	23.077	21.212	-	-	-	44.872	-	-	-	43.75	-	-	-	40	-	-	-	43.478	100	45	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	100
chr6:75855986_C_A	COL12A1	1303	6	75855986	75855986	6q12-q13	NM_004370.5	NP_542376.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75858116_A_G	COL12A1	1303	6	75858116	75858116	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs34830422	Y251Y	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75858129_C_A	COL12A1	1303	6	75858129	75858129	6q12-q13	NM_004370.5	NP_542376.2	-	S247I	0	0	-1	Missense	0.993	Type 2	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75860884_T_G	COL12A1	1303	6	75860884	75860884	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	-	N210H	0	0	-1	Missense	0.98	Type 2	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75861757_T_G	COL12A1	1303	6	75861757	75861757	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75861776_C_A	COL12A1	1303	6	75861776	75861776	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75862016_T_A	COL12A1	1303	6	75862016	75862016	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs7769438	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75862016_T_C	COL12A1	1303	6	75862016	75862016	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75862111_A_G	COL12A1	1303	6	75862111	75862111	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	-	V54A	0	0	0	Missense	0.485	Type 2	NM_080645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75864162_C_T	COL12A1	1303	6	75864162	75864162	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	D1179N	0	0	-1	Missense	0.98	Type 2	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75864276_T_G	COL12A1	1303	6	75864276	75864276	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs3756789	-	0.05	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75866154_G_A	COL12A1	1303	6	75866154	75866154	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	V1023V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75875434_A_G	COL12A1	1303	6	75875434	75875434	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs35429515	Y924Y	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75875516_G_A	COL12A1	1303	6	75875516	75875516	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs41269311	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75887420_C_A	COL12A1	1303	6	75887420	75887420	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	G799V	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75887683_C_A	COL12A1	1303	6	75887683	75887683	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	rs3777509	-	0.17	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75890658_C_A	COL12A1	1303	6	75890658	75890658	6q12-q13	NM_004370.5	NP_542376.2	-	E721X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75890662_G_A	COL12A1	1303	6	75890662	75890662	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	-	T719T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75890733_A_G	COL12A1	1303	6	75890733	75890733	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs116691242	L696L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75890812_C_T	COL12A1	1303	6	75890812	75890812	6q12-q13	NM_004370.5	NP_542376.2	rs77790445	A669A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75892722_C_A	COL12A1	1303	6	75892722	75892722	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75892775_T_G	COL12A1	1303	6	75892775	75892775	6q12-q13	NM_004370.5	NP_542376.2	-	K628Q	0	0	-1	Missense	0.161	Type 2	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75893106_T_C	COL12A1	1303	6	75893106	75893106	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs34767467	T517T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75893151_A_G	COL12A1	1303	6	75893151	75893151	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	-	D502D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75893537_A_C	COL12A1	1303	6	75893537	75893537	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	rs147287796	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75893670_T_G	COL12A1	1303	6	75893670	75893670	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	A396A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	34.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75898241_A_C	COL12A1	1303	6	75898241	75898241	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	rs16886258	A278A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75899300_T_G	COL12A1	1303	6	75899300	75899300	6q12-q13	NM_004370.5	NP_004361.3	rs75535959	K209T	0.02	0.024	-1	Missense	0.758	Type 1	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75904636_T_G	COL12A1	1303	6	75904636	75904636	6q12-q13	NM_080645.2	NP_004361.3	-	K34T	0	0	-1	Missense	0.476	Type 2	NM_004370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75947626_G_A	COX7A2	1347	6	75947626	75947626	6q12	NM_001865.3	NP_001856.2	rs75996601	-	0.02	0.02	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	20	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr6:75968490_G_T	TMEM30A	55754	6	75968490	75968490	6q14.1	NM_018247.3	NP_001137430.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75969189_G_A	TMEM30A	55754	6	75969189	75969189	6q14.1	NM_018247.3	NP_060717.1	-	L151F	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_001143958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:75994151_A_G	TMEM30A	55754	6	75994151	75994151	6q14.1	NM_018247.3	NP_001137430.1	rs240374	I68I	0.16	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	50	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	34.483	-	-	-	-	-	-	70.69	-	-	-	-	33.333	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76022082_A_G	FILIP1	27145	6	76022082	76022082	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	rs9352202	-	0.55	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	31.25	100	100	100	-	68.966	55.833	-	100	-	-	52	36.232	-	-	46.465	46.154	36.905	100	63.095	-	100	44.262	100	74.39	-	100	100	-	31.915	58.065	-	-	48.718	100	100	-	39.13	100	100	51.546	100	-	60.976	-	100	36.364	100	42.553	48.387	100	-	-	100	95.652	24.324	100	100	-
chr6:76022090_G_C	FILIP1	27145	6	76022090	76022090	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	rs9343281	-	0.67	0.743	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	38.889	99.145	100	100	-	67.647	58.333	-	100	-	-	100	38.554	-	-	48.113	100	37.113	100	100	-	100	45.333	100	74.747	-	100	100	-	30.769	59.155	-	-	48.78	100	100	42.029	100	100	100	51.327	100	-	62.887	67.164	100	27.66	100	43.137	100	100	54.819	-	100	96.296	25.143	100	100	-
chr6:76022093_T_C	FILIP1	27145	6	76022093	76022093	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.491	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76022108_C_T	FILIP1	27145	6	76022108	76022108	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76022448_G_A	FILIP1	27145	6	76022448	76022448	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	-	R1034W	0.001	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_015687	-	52.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76022649_T_A	FILIP1	27145	6	76022649	76022649	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	-	S967C	0	0	0.02	Missense	0.044	Type 2	NM_015687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76022758_C_T	FILIP1	27145	6	76022758	76022758	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	rs35558046	P930P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	71.774	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76022954_A_C	FILIP1	27145	6	76022954	76022954	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	rs146644501	M865R	0	0.00019	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_015687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76023250_C_T	FILIP1	27145	6	76023250	76023250	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	-	G766G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76023568_A_G	FILIP1	27145	6	76023568	76023568	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	-	Y660Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76023896_C_T	FILIP1	27145	6	76023896	76023896	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	-	S551N	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_015687	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76024562_C_A	FILIP1	27145	6	76024562	76024562	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	-	R329M	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_015687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76024704_G_A	FILIP1	27145	6	76024704	76024704	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	rs62415695	L282F	0.01	0.025	0.01	Missense	0.924	Type 1	NM_015687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.024	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76124523_T_C	FILIP1	27145	6	76124523	76124523	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	-	K56E	0	0.00019	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_015687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76124617_G_A	FILIP1	27145	6	76124617	76124617	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	-	I24I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76124695_C_G	FILIP1	27145	6	76124695	76124695	6q14.1	NM_015687.2	NP_056502.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-
chr6:76333698_T_C	SENP6	26054	6	76333698	76333698	6q13-q14.3	NM_001100409.1	NP_056386.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76344431_C_T	SENP6	26054	6	76344431	76344431	6q13-q14.3	NM_001100409.1	NP_056386.2	rs17414086	T121M	0.17	0.266	0	Missense	0.892	Type 1	NM_001100409	-	-	-	44.444	-	51.515	-	100	-	63.636	-	70	32.5	61.538	36.364	28.333	-	44.444	-	34.783	-	-	-	100	44.444	94.737	-	-	-	-	75	100	65.714	76.471	-	100	100	-	46.154	54.545	-	41.176	-	-	71.429	-	28.571	-	-	-	-	-	24	-	-	-	100	100	100	-
chr6:76357426_C_T	SENP6	26054	6	76357426	76357426	6q13-q14.3	NM_001100409.1	NP_001093879.1	rs9352231	-	0.08	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.515	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	52.632	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76369054_A_G	SENP6	26054	6	76369054	76369054	6q13-q14.3	NM_001100409.1	NP_001093879.1	rs507662	R202R	0.88	0.923	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100409	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr6:76373207_A_C	SENP6	26054	6	76373207	76373207	6q13-q14.3	NM_001100409.1	NP_056386.2	-	T316P	0	0.001	0	Missense	0.648	Type 1	NM_001100409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76376552_G_A	SENP6	26054	6	76376552	76376552	6q13-q14.3	NM_001100409.1	NP_056386.2	rs17414687	A366A	0.19	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100409	-	-	-	52.273	-	32.468	70	100	-	22.727	-	88.571	49.254	43.333	52	26.144	48.718	60.606	-	53.846	31.481	-	-	100	45.652	83.333	56.522	-	-	-	27.273	100	68.116	80.189	-	100	100	-	54.348	43.333	-	61.702	-	-	50	-	58.824	-	-	-	-	-	53.968	-	-	31.818	100	100	100	-
chr6:76386845_A_G	SENP6	26054	6	76386845	76386845	6q13-q14.3	NM_001100409.1	NP_001093879.1	-	N567S	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_001100409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76388536_A_G	SENP6	26054	6	76388536	76388536	6q13-q14.3	NM_001100409.1	NP_056386.2	rs190783749	V649V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76405506_T_G	SENP6	26054	6	76405506	76405506	6q13-q14.3	NM_001100409.1	NP_001093879.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76423501_G_A	SENP6	26054	6	76423501	76423501	6q13-q14.3	NM_001100409.1	NP_001093879.1	-	C1023Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001100409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76425288_A_G	SENP6	26054	6	76425288	76425288	6q13-q14.3	NM_001100409.1	NP_001093879.1	rs9250	Y1099C	0.17	0.266	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_001100409	-	-	-	46.296	-	39.759	58.333	100	-	-	-	92.683	43.21	48.485	60	34.831	63.333	78.947	-	48	31.25	-	-	100	50	50	38.462	-	-	-	21.053	100	63.095	80.374	-	100	100	-	56.41	51.351	-	39.535	-	-	65.116	-	56.364	-	-	-	-	-	46	-	-	25	100	100	100	-
chr6:76527392_C_G	MYO6	4646	6	76527392	76527392	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76545684_T_C	MYO6	4646	6	76545684	76545684	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	rs12210963	-	0.11	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	-	-	55.556	-	-	-	-	-	45.455	15.741	-	39.535	-	-	-	-	58.333	46.154	-	60	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	50	67.857	100	-	-	-	-	70.27	-	-	50	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76564953_A_G	MYO6	4646	6	76564953	76564953	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	rs2273857	T392T	0.04	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76576290_C_T	MYO6	4646	6	76576290	76576290	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	rs11756446	D574D	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004999	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.623	-	-	-	46.875	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr6:76582917_T_G	MYO6	4646	6	76582917	76582917	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76589582_G_A	MYO6	4646	6	76589582	76589582	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	-	R708Q	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_004999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76596587_C_T	MYO6	4646	6	76596587	76596587	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	rs55662069	T845I	0.003	0.005	0.05	Missense	0.629	Type 1	NM_004999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76596728_C_T	MYO6	4646	6	76596728	76596728	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	rs2295936	-	0.16	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	57.143	-	24.138	-	100	-	-	-	90.909	42.857	-	-	27.273	38.462	-	-	-	-	-	-	100	57.143	56.522	100	-	-	-	-	100	95.833	80.769	-	30	-	-	55.556	30	-	41.667	-	-	52.174	-	44.444	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	100	-	100	-
chr6:76602282_G_A	MYO6	4646	6	76602282	76602282	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	rs55905349	E994E	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76617326_C_T	MYO6	4646	6	76617326	76617326	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	-	P1061S	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_004999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	73.585	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76624538_G_A	MYO6	4646	6	76624538	76624538	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	rs41269323	D1223N	0.004	0.009	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_004999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76624741_C_T	MYO6	4646	6	76624741	76624741	6q13	NM_004999.3	NP_004990.3	rs12606	-	0.16	0.241	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	38.462	-	30.435	-	100	-	-	-	89.474	50	56.522	33.333	-	59.091	58.333	-	-	37.5	-	-	100	46.154	68.421	42.857	-	-	-	-	100	66.667	65.385	-	-	-	-	57.143	66.667	-	-	-	-	76.923	-	42.857	-	-	-	-	100	50	-	100	-	100	-	100	-
chr6:76633385_C_T	IMPG1	3617	6	76633385	76633385	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	rs3778005	S761N	0.16	0.195	0.1	Missense	0.013	Type 1	NM_001563	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	100	60	80.952	-	-	100	-	-	28.571	-	37.5	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	23.529	-	100	-	100	-	100	-
chr6:76640781_C_T	IMPG1	3617	6	76640781	76640781	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	rs3734313	R711H	0.2	0.153	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001563	54.217	-	100	46.154	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	73.684	48	-	63.235	-	-	-	55.172	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	35.294	45.631	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	42.857	-	50	-	55	-	54.902	-	-	82.353	-	-	-	-
chr6:76640803_G_A	IMPG1	3617	6	76640803	76640803	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	rs10943299	R704W	0.09	0.13	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	41.935	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	46.667	43.75	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	55.556	-	-	-	65.385	-	46.875	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr6:76660271_C_T	IMPG1	3617	6	76660271	76660271	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	rs41312278	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:76660392_G_A	IMPG1	3617	6	76660392	76660392	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	-	R571X	0	0	1	Nonsense	0.695	Type 2	NM_001563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76660397_T_C	IMPG1	3617	6	76660397	76660397	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	rs3734312	K569R	0.07	0.01	0.31	Missense	0.001	Type 1	NM_001563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76660551_G_C	IMPG1	3617	6	76660551	76660551	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	rs3734311	H518D	0.54	0.449	0.83	Missense	0	Type 1	NM_001563	-	28.571	100	100	-	-	75	32.5	-	-	-	-	-	-	-	100	35.135	-	45.455	-	100	-	82.979	41.86	50	47.222	35.714	56.41	100	100	-	34.615	74.713	81.739	100	43.802	-	53.333	55.263	100	-	-	100	69.231	-	100	100	61.765	100	46	48.649	100	100	100	-	100	55.556	-	100	26.471
chr6:76660818_A_C	IMPG1	3617	6	76660818	76660818	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	rs144453358	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76715299_G_A	IMPG1	3617	6	76715299	76715299	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	rs17802616	-	0.08	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.541	-	-	-	58.696	-	-	100	-	88	-	-	-	-
chr6:76717157_C_T	IMPG1	3617	6	76717157	76717157	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	rs3736925	-	0.08	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:76731854_G_A	IMPG1	3617	6	76731854	76731854	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	rs41269331	N215N	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76751668_A_T	IMPG1	3617	6	76751668	76751668	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	-	C81X	0	0	0	Nonsense	0.726	Type 2	NM_001563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76751712_G_A	IMPG1	3617	6	76751712	76751712	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	-	R67X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:76751820_A_G	IMPG1	3617	6	76751820	76751820	6q14.2-q15	NM_001563.2	NP_001554.2	-	S31P	0	0	0.06	Missense	0.831	Type 2	NM_001563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:78171941_C_T	HTR1B	3351	6	78171941	78171941	6q13	NM_000863.1	NP_000854.1	rs6297	-	0.9	0.901	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	43.478	100	100	100	100	100	98.611	100	51.724	100	-	100	100	100	100	60	100	52.632	100	60	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	46.552	42.308	100	49.462	100	-	100	100	100	100	100
chr6:78172260_C_G	HTR1B	3351	6	78172260	78172260	6q13	NM_000863.1	NP_000854.1	rs6296	V287V	0.35	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000863	-	24.39	-	35.135	-	29.31	61.111	-	100	58.14	43.548	-	48.889	-	52.778	-	-	100	-	-	71.667	-	-	-	-	40.698	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	62.745	-	-	45.455	-	35.294	-	47.917	-	-	-	63.235	100	-	35.484
chr6:78172750_A_C	HTR1B	3351	6	78172750	78172750	6q13	NM_000863.1	NP_000854.1	rs130060	F124C	0.01	0.009	0	Missense	0.008	Type 1	NM_000863	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:78172831_*_+A	HTR1B	3351	6	78172831	78172831	6q13	NM_000863.1	NP_000854.1	-	L97fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:78172992_G_A	HTR1B	3351	6	78172992	78172992	6q13	NM_000863.1	NP_000854.1	rs6298	S43S	0.35	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000863	-	26.471	-	39.286	-	42.105	100	-	100	50	56.701	-	47.17	-	36.364	-	-	100	-	-	65.306	-	-	-	-	33.333	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	64.706	-	-	56	-	59.091	-	32.143	-	-	-	56.164	100	-	38.462
chr6:79577412_C_G	IRAK1BP1	134728	6	79577412	79577412	6q14-q15	NM_001010844.2	NP_001010844.1	rs41269339	P40R	0.02	0.028	0.6	Missense	0.003	Type 1	NM_001010844	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79595096_C_T	IRAK1BP1	134728	6	79595096	79595096	6q14-q15	NM_001010844.2	NP_001010844.1	rs148053167	A106V	0.001	0.001	0.19	Missense	0.011	Type 1	NM_001010844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79595097_A_G	IRAK1BP1	134728	6	79595097	79595097	6q14-q15	NM_001010844.2	NP_001010844.1	rs6908105	A106A	0.32	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010844	42.857	-	-	-	-	30.233	-	27.586	-	35.294	-	-	46.067	-	-	100	-	41.667	61.538	-	-	-	75	40	64.706	30	-	100	-	100	22.581	44.444	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	47.059	41.667	40.909	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr6:79595141_C_T	IRAK1BP1	134728	6	79595141	79595141	6q14-q15	NM_001010844.2	NP_001010844.1	-	A121V	0	0	0.92	Missense	0.536	Type 2	NM_001010844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79595166_T_C	IRAK1BP1	134728	6	79595166	79595166	6q14-q15	NM_001010844.2	NP_001010844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79595171_*_+TCTTA	IRAK1BP1	134728	6	79595171	79595171	6q14-q15	NM_001010844.2	NP_001010844.1	rs4055605	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.286	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	39.759	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	52.381	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	-	42.029	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr6:79595171_*_+TCTCA	IRAK1BP1	134728	6	79595171	79595171	6q14-q15	NM_001010844.2	NP_001010844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79650825_T_A	PHIP	55023	6	79650825	79650825	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	-	D1684V	0	0	0.02	Missense	0.06	Type 2	NM_017934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79655716_*_-ACTT	PHIP	55023	6	79655716	79655719	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	-	1543_1544del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017934	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79655746_A_C	PHIP	55023	6	79655746	79655746	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	-	A1534A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79656026_G_A	PHIP	55023	6	79656026	79656026	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs181972141	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79656562_A_T	PHIP	55023	6	79656562	79656562	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs2275291	A1412A	0.28	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017934	-	-	-	41.026	-	25.532	-	-	-	53.333	-	-	37.931	-	-	-	44.444	50	32	-	-	-	30.769	-	-	41.379	-	35.294	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	38.235	-	100	-	-	-	100	100
chr6:79656570_G_A	PHIP	55023	6	79656570	79656570	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs2275290	L1410L	0.33	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017934	48.387	-	-	38.889	-	31.915	-	18.75	-	57.143	-	-	39.286	-	-	-	40	50	31.818	-	-	-	26.667	-	26.471	38.889	-	100	-	100	27.778	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	50	-	55	40	-	100	-	100	61.538	36.364	-	100	100
chr6:79657298_T_G	PHIP	55023	6	79657298	79657298	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79657319_G_T	PHIP	55023	6	79657319	79657319	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79657332_*_-TTAT	PHIP	55023	6	79657332	79657335	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs111686694	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79657391_G_A	PHIP	55023	6	79657391	79657391	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs1984195	V1385V	0.48	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017934	-	-	100	44.118	100	60.377	66.667	54.348	100	50	100	96.667	-	100	-	-	60	71.429	21.053	96.552	100	100	69.231	-	-	55.172	100	-	100	-	70.455	-	100	100	-	59.794	100	100	50	40	-	100	-	-	100	100	-	66.667	62.069	57.143	80	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-
chr6:79657410_A_G	PHIP	55023	6	79657410	79657410	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	-	M1379T	0	0	0.03	Missense	0.876	Type 2	NM_017934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79668335_T_A	PHIP	55023	6	79668335	79668335	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs148507123	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79675701_A_G	PHIP	55023	6	79675701	79675701	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs9350797	L1093P	0.26	0.268	1	Missense	0	Type 1	NM_017934	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	60	-	-	55.556	-	-	-	58.333	33.333	44.444	-	-	-	57.143	50	-	-	-	54.167	-	-	20	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	55	-	38.462	-	44	-	100	-	-	-	100	100
chr6:79679577_A_G	PHIP	55023	6	79679577	79679577	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs7742431	D1060D	0.52	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017934	-	-	100	-	100	65.385	73.333	64.286	-	-	100	87.5	50	100	-	-	46.667	-	35.294	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	57.895	-	100	100	-	62.857	100	100	33.333	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	31.579	43.75	-	-	100	-	-	61.905	-	-	-
chr6:79679736_A_T	PHIP	55023	6	79679736	79679736	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79688366_T_C	PHIP	55023	6	79688366	79688366	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs12209235	T944T	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.485
chr6:79692751_G_A	PHIP	55023	6	79692751	79692751	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs11547228	T874I	0.07	0.076	0.47	Missense	0.792	Type 1	NM_017934	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	34.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	100	-	-
chr6:79708000_A_C	PHIP	55023	6	79708000	79708000	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs7747479	V663G	0.94	0.932	0.93	Missense	0.226	Type 1	NM_017934	100	-	100	100	99.259	100	100	100	100	100	99.412	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.426	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.429	100	-	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:79725358_G_T	PHIP	55023	6	79725358	79725358	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	-	H460N	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_017934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79770559_G_T	PHIP	55023	6	79770559	79770559	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs143400845	-	0.002	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79787072_G_A	PHIP	55023	6	79787072	79787072	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79787655_G_A	PHIP	55023	6	79787655	79787655	6q14	NM_017934.5	NP_060404.3	rs117125549	-	0.1	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79912037_C_A	HMGN3	9324	6	79912037	79912037	6q14.1	NM_004242.3	NP_620058.1	-	E73X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001201362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:79918309_G_A	HMGN3	9324	6	79918309	79918309	6q14.1	NM_001201363.1	NP_001188292.1	rs9341761	-	0.91	0.926	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	98.734	92	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	26.667	-	100	100	100
chr6:80196743_A_C	LCA5	167691	6	80196743	80196743	6q14.1	NM_001122769.2	NP_001116241.1	-	I691S	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_001122769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80196848_C_T	LCA5	167691	6	80196848	80196848	6q14.1	NM_181714.3	NP_859065.2	rs1875845	G656D	0.35	0.381	0	Missense	0	Type 1	NM_001122769	46.491	-	-	43.21	-	-	22.581	100	-	-	25.083	-	-	-	100	100	-	-	-	-	64.706	100	27.778	-	50	34.545	-	-	-	-	100	28.261	-	-	-	-	-	63.043	36	60.526	-	-	100	35	67.816	-	33.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	100	100	53.521
chr6:80197499_C_T	LCA5	167691	6	80197499	80197499	6q14.1	NM_181714.3	NP_859065.2	-	G439E	0	0	0	Missense	0.011	Type 2	NM_001122769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80197500_C_T	LCA5	167691	6	80197500	80197500	6q14.1	NM_181714.3	NP_001116241.1	-	G439R	0	0	0	Missense	0.761	Type 2	NM_001122769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80203373_T_G	LCA5	167691	6	80203373	80203373	6q14.1	NM_001122769.2	NP_859065.2	-	K272T	0	0	0.01	Missense	0.658	Type 2	NM_001122769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80228535_T_G	LCA5	167691	6	80228535	80228535	6q14.1	NM_181714.3	NP_859065.2	rs34068461	D26A	0.17	0.149	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001122769	48.879	-	100	-	-	-	-	59.116	-	-	44.749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.75	26.364	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.31	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80228541_A_G	LCA5	167691	6	80228541	80228541	6q14.1	NM_181714.3	NP_859065.2	rs2655655	L24S	0.89	0.839	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001122769	100	100	100	100	-	100	34.211	100	100	40.952	100	95.37	100	-	100	100	48.78	44.186	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	33.846	100	21.311	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.538	100	55.556	63.372	100	100	53.012	43.902	58.974	100	100	43.256	-	-	31.111	100	100	100	43.86
chr6:80626317_A_G	ELOVL4	6785	6	80626317	80626317	6q14	NM_022726.3	NP_073563.1	rs144822141	-	0.003	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80626375_T_C	ELOVL4	6785	6	80626375	80626375	6q14	NM_022726.3	NP_073563.1	rs3812153	M299V	0.19	0.15	1	Missense	0	Type 1	NM_022726	-	-	-	-	-	33.333	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	47.619	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	52.066	-	-	-	-	-	46.939	-	-	36.842	37.681	-	40	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184
chr6:80626456_C_G	ELOVL4	6785	6	80626456	80626456	6q14	NM_022726.3	NP_073563.1	rs148919174	E272Q	0.001	0.009	0.34	Missense	0	Type 1	NM_022726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80626470_A_G	ELOVL4	6785	6	80626470	80626470	6q14	NM_022726.3	NP_073563.1	rs148594713	I267T	0.004	0.005	0.38	Missense	0	Type 1	NM_022726	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80626486_A_C	ELOVL4	6785	6	80626486	80626486	6q14	NM_022726.3	NP_073563.1	-	F262V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80631539_T_A	ELOVL4	6785	6	80631539	80631539	6q14	NM_022726.3	NP_073563.1	rs700483	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr6:80636123_A_C	ELOVL4	6785	6	80636123	80636123	6q14	NM_022726.3	NP_073563.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80717676_C_T	TTK	7272	6	80717676	80717676	6q13-q21	NM_003318.4	NP_001160163.1	rs2230513	A97V	0.01	0.013	0.37	Missense	0.002	Type 1	NM_001166691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80717749_G_A	TTK	7272	6	80717749	80717749	6q13-q21	NM_003318.4	NP_003309.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001166691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182
chr6:80720487_*_+TA	TTK	7272	6	80720487	80720487	6q13-q21	NM_003318.4	NP_003309.2	rs111611266	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr6:80720568_T_C	TTK	7272	6	80720568	80720568	6q13-q21	NM_001166691.1	NP_001160163.1	rs56195800	A169A	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166691	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368
chr6:80724156_T_C	TTK	7272	6	80724156	80724156	6q13-q21	NM_003318.4	NP_001160163.1	rs2295840	-	0.38	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	40	-	-	-	15	-	85.714	-	-	-	50	36.364	-	-	-	47.826	40	77.273	100	-	-	100	94.444	58.333	50	-	-	-	-	60.606	79.63	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	85.714	-	40	100	57.143	-	-	100	56.25	-	-	-
chr6:80724312_A_G	TTK	7272	6	80724312	80724312	6q13-q21	NM_003318.4	NP_001160163.1	rs239566	-	0.65	0.61	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	100	-	100	-	34.545	-	100	100	73.913	78.824	-	40.816	100	69.231	100	42.857	42.857	38.889	96.774	73.913	100	-	-	100	100	-	26.923	-	100	-	-	82.609	75	-	46.667	-	40	100	100	100	-	-	42.857	40.741	28.07	100	-	42.105	-	64.286	-	100	-	-	87.5	100	-	100	-
chr6:80732138_A_C	TTK	7272	6	80732138	80732138	6q13-q21	NM_003318.4	NP_003309.2	rs56270911	A402A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80736148_A_G	TTK	7272	6	80736148	80736148	6q13-q21	NM_003318.4	NP_001160163.1	rs2230510	P436P	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80737753_G_T	TTK	7272	6	80737753	80737753	6q13-q21	NM_003318.4	NP_001160163.1	rs189475741	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80741243_A_T	TTK	7272	6	80741243	80741243	6q13-q21	NM_003318.4	NP_003309.2	rs1801465	I526I	0.08	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166691	70	-	-	25	-	-	-	-	100	-	53.548	-	32.222	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	47.059	-	-	28.571	-	100	-	-	70	-	-	50	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	37.5	-	100	-
chr6:80744707_T_G	TTK	7272	6	80744707	80744707	6q13-q21	NM_003318.4	NP_003309.2	-	F539L	0	0	0.02	Missense	0.884	Type 2	NM_001166691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80745155_A_G	TTK	7272	6	80745155	80745155	6q13-q21	NM_001166691.1	NP_001160163.1	rs73476065	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80746321_G_A	TTK	7272	6	80746321	80746321	6q13-q21	NM_003318.4	NP_001160163.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80746357_C_A	TTK	7272	6	80746357	80746357	6q13-q21	NM_003318.4	NP_003309.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80749390_G_A	TTK	7272	6	80749390	80749390	6q13-q21	NM_003318.4	NP_001160163.1	rs3799493	-	0.07	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.25	-	63.636	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80749526_T_C	TTK	7272	6	80749526	80749526	6q13-q21	NM_003318.4	NP_001160163.1	-	I747I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80749615_*_-T	TTK	7272	6	80749615	80749615	6q13-q21	NM_003318.4	NP_001160163.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80749972_A_C	TTK	7272	6	80749972	80749972	6q13-q21	NM_003318.4	NP_001160163.1	rs1801460	P788P	0.07	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166691	-	-	-	69.565	-	-	-	-	100	-	48.819	-	33.333	-	-	100	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	43.363	-	-	38.095	-	100	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	25.926	-	100	-
chr6:80750006_T_A	TTK	7272	6	80750006	80750006	6q13-q21	NM_003318.4	NP_001160163.1	rs138798852	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80837253_*_-G	BCKDHB	594	6	80837253	80837253	6q14.1	NM_183050.2	NP_000047.1	-	-	0.34	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80837253_G_T	BCKDHB	594	6	80837253	80837253	6q14.1	NM_183050.2	NP_000047.1	rs9448894	-	0	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	43.182	-	100	-	57.143	47.761	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	31.25	100	38.462	-	-	100	-	44.444	56.25	70.588	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	100	100	37.5	-	100	42.857
chr6:80837330_A_T	BCKDHB	594	6	80837330	80837330	6q14.1	NM_000056.3	NP_000047.1	-	D88V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80877371_C_T	BCKDHB	594	6	80877371	80877371	6q14.1	NM_183050.2	NP_000047.1	rs73479953	-	0.09	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80878687_*_+T	BCKDHB	594	6	80878687	80878687	6q14.1	NM_183050.2	NP_000047.1	-	H191fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:80982870_C_T	BCKDHB	594	6	80982870	80982870	6q14.1	NM_183050.2	NP_000047.1	-	R324X	0	0	1	Nonsense	0.723	Type 2	NM_000056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82459986_G_T	FAM46A	55603	6	82459986	82459986	6q14	NM_017633.2	NP_060103.2	-	T252N	0	0	0.21	Missense	0.065	Type 2	NM_017633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82460062_C_A	FAM46A	55603	6	82460062	82460062	6q14	NM_017633.2	NP_060103.2	-	E227X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82461520_A_G	FAM46A	55603	6	82461520	82461520	6q14	NM_017633.2	NP_060103.2	rs3186631	I113I	0.13	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017633	-	100	-	-	-	-	-	30.159	-	-	20	-	53.571	-	37.931	-	56.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	72.727	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:82882103_C_T	IBTK	25998	6	82882103	82882103	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	rs16893967	L1308L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82900947_C_T	IBTK	25998	6	82900947	82900947	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82906191_A_G	IBTK	25998	6	82906191	82906191	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82906198_T_C	IBTK	25998	6	82906198	82906198	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	rs138739466	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82921070_T_C	IBTK	25998	6	82921070	82921070	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82927691_C_T	IBTK	25998	6	82927691	82927691	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	rs147304035	S471N	0.001	0.001	0.68	Missense	0	Type 1	NM_015525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82930401_G_A	IBTK	25998	6	82930401	82930401	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	-	S385F	0	0	0.18	Missense	0.005	Type 2	NM_015525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82933309_C_T	IBTK	25998	6	82933309	82933309	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	rs9361904	K324K	0.25	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015525	55.172	-	100	-	-	-	-	-	-	-	25.316	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	57.143	58.537	-	-	-	-	23.529	45.714	-	-	-	54.545	60.87	-	-	-	-	-	38.889	-	-	55.556	26.667	40	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82933312_T_C	IBTK	25998	6	82933312	82933312	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	-	E323E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82936997_G_A	IBTK	25998	6	82936997	82936997	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	-	S189F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82943970_A_G	IBTK	25998	6	82943970	82943970	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	rs115088772	H108H	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:82950028_A_C	IBTK	25998	6	82950028	82950028	6q14.1	NM_015525.2	NP_056340.2	-	V59G	0	0	0.02	Missense	0.011	Type 2	NM_015525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83075462_*_-A	TPBG	7162	6	83075462	83075462	6q14-q15	NM_006670.4	NP_006661.1	-	S262fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001166392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83075914_G_A	TPBG	7162	6	83075914	83075914	6q14-q15	NM_006670.4	NP_001159864.1	rs700494	T412T	0.67	0.697	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166392	100	100	100	48.98	100	63.492	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	31.579	37.209	38.889	100	100	100	37.143	52.083	100	100	100	-	75	100	100	100	100	50	36.842	-	100	38.462	20.833	100	100	100	100	100	53.165	38.636	45.455	100	46.512	65.517	100	37.5	100	-	100	55.738	100	100	56
chr6:83667005_G_A	UBE3D	90025	6	83667005	83667005	6q14.1	NM_198920.1	NP_944602.1	rs7739461	-	0.17	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.967	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	34.146	-	36	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	100	-	-	-	26.667
chr6:83667045_C_T	UBE3D	90025	6	83667045	83667045	6q14.1	NM_198920.1	NP_944602.1	rs7739323	V379M	0.17	0.161	1	Missense	0	Type 1	NM_198920	-	-	-	-	-	33.594	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	41.176	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	100	-	-	-	23.944
chr6:83667048_G_A	UBE3D	90025	6	83667048	83667048	6q14.1	NM_198920.1	NP_944602.1	rs143403921	R378C	0	0.001	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_198920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83667166_A_G	UBE3D	90025	6	83667166	83667166	6q14.1	NM_198920.1	NP_944602.1	rs3734455	L338L	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83806695_G_A	DOPEY1	23033	6	83806695	83806695	6q15	NM_001199942.1	NP_055833.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83806762_C_T	DOPEY1	23033	6	83806762	83806762	6q15	NM_001199942.1	NP_055833.2	rs143509807	D22D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83828654_A_G	DOPEY1	23033	6	83828654	83828654	6q15	NM_015018.3	NP_001186871.1	-	V276V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.375
chr6:83830494_G_C	DOPEY1	23033	6	83830494	83830494	6q15	NM_001199942.1	NP_055833.2	rs146788469	L352L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-
chr6:83831730_C_T	DOPEY1	23033	6	83831730	83831730	6q15	NM_001199942.1	NP_055833.2	rs76960445	T385I	0.003	0.006	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001199942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83834957_C_T	DOPEY1	23033	6	83834957	83834957	6q15	NM_001199942.1	NP_001186871.1	rs72903882	-	0.03	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83838673_G_A	DOPEY1	23033	6	83838673	83838673	6q15	NM_001199942.1	NP_001186871.1	rs4706980	R587Q	0.11	0.089	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_001199942	-	-	-	-	-	39.423	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	37.931	-	-	-	43.689
chr6:83838973_A_G	DOPEY1	23033	6	83838973	83838973	6q15	NM_015018.3	NP_001186871.1	rs72903885	N687S	0.03	0.025	0.77	Missense	0	Type 1	NM_001199942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83842006_T_C	DOPEY1	23033	6	83842006	83842006	6q15	NM_001199942.1	NP_001186871.1	-	C901R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001199942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83842059_*_+CTT	DOPEY1	23033	6	83842059	83842059	6q15	NM_001199942.1	NP_001186871.1	rs75705408	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	42.105	84.615	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	57.895	100	-	-	-	35.294	74.359	-	-	75
chr6:83848154_C_T	DOPEY1	23033	6	83848154	83848154	6q15	NM_015018.3	NP_001186871.1	-	R1456C	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_001199942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83848858_C_T	DOPEY1	23033	6	83848858	83848858	6q15	NM_001199942.1	NP_055833.2	rs79185992	Y1690Y	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83863303_T_C	DOPEY1	23033	6	83863303	83863303	6q15	NM_001199942.1	NP_001186871.1	-	I2059T	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001199942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83863582_C_T	DOPEY1	23033	6	83863582	83863582	6q15	NM_001199942.1	NP_001186871.1	rs3757015	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83863583_G_A	DOPEY1	23033	6	83863583	83863583	6q15	NM_001199942.1	NP_001186871.1	rs647231	-	0.37	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	43.089	90.698	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	100	-	-	-	43.75	50	-	-	50
chr6:83863683_C_T	DOPEY1	23033	6	83863683	83863683	6q15	NM_001199942.1	NP_055833.2	-	R2095W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001199942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83880080_C_T	PGM3	5238	6	83880080	83880080	6q14.1-q15	NM_015599.2	NP_056414.1	-	V414I	0	0	0.05	Missense	0.982	Type 2	NM_001199918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83880099_G_A	PGM3	5238	6	83880099	83880099	6q14.1-q15	NM_001199918.1	NP_056414.1	rs34873318	Y407Y	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83880167_C_T	PGM3	5238	6	83880167	83880167	6q14.1-q15	NM_015599.2	NP_001186846.1	rs473267	D385N	0.37	0.354	0.12	Missense	0.01	Type 1	NM_001199918	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	41.634	95.238	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.261	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	51.667	100	-	-	-	29.412	53.846	-	-	30.303
chr6:83881740_T_C	PGM3	5238	6	83881740	83881740	6q14.1-q15	NM_015599.2	NP_001186848.1	rs542948	E346E	0.37	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199918	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	42.857	92.857	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	47.826	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	30.769	64.706	-	-	30
chr6:83892636_G_A	PGM3	5238	6	83892636	83892636	6q14.1-q15	NM_015599.2	NP_001186848.1	-	G92G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83892687_C_A	PGM3	5238	6	83892687	83892687	6q14.1-q15	NM_001199918.1	NP_001186846.1	-	L75F	0	0.126	0.08	Missense	0.33	Type 1	NM_001199918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	34.375	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:83933447_A_G	ME1	4199	6	83933447	83933447	6q12	NM_002395.4	NP_002386.1	rs112728259	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-
chr6:83949261_T_C	ME1	4199	6	83949261	83949261	6q12	NM_002395.4	NP_002386.1	rs1180230	G303G	0.43	0.465	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002395	100	-	97.222	28.571	100	-	90.909	-	-	46.154	15	100	39.623	100	35.714	-	-	-	48.148	-	-	-	-	100	-	66.667	63.636	39.286	-	-	-	100	50	45.161	66.667	100	-	60	41.176	-	100	-	100	83.333	100	35.088	36.111	56.25	57.143	26.667	-	-	-	100	100	63.636	22.222	-	100	-
chr6:84055879_G_A	ME1	4199	6	84055879	84055879	6q12	NM_002395.4	NP_002386.1	rs141951021	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84108065_A_T	ME1	4199	6	84108065	84108065	6q12	NM_002395.4	NP_002386.1	rs4706990	-	0.49	0.479	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	85.714	-	-	88.889	-	100	71.429	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	88.889	-	38.889	-	-	-	100	58.824	50	62.5	100	-	-	75	-	-	-	100	-	100	30	100	36.364	50	50	-	-	-	100	100	-	33.333	-	100	-
chr6:84108200_T_A	ME1	4199	6	84108200	84108200	6q12	NM_002395.4	NP_002386.1	rs151111787	E83V	0.01	0.013	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84233146_A_C	PRSS35	167681	6	84233146	84233146	6q14.2	NM_153362.2	NP_699193.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84233390_A_G	PRSS35	167681	6	84233390	84233390	6q14.2	NM_153362.2	NP_001163894.1	-	E77G	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_153362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84233394_G_A	PRSS35	167681	6	84233394	84233394	6q14.2	NM_153362.2	NP_001163894.1	-	L78L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84233507_T_C	PRSS35	167681	6	84233507	84233507	6q14.2	NM_001170423.1	NP_001163894.1	-	V116A	0	0	0.79	Missense	0.001	Type 2	NM_153362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84233831_G_A	PRSS35	167681	6	84233831	84233831	6q14.2	NM_153362.2	NP_699193.2	rs504593	R224Q	0.96	0.924	0.63	Missense	0.01	Type 1	NM_153362	66.667	100	100	38.462	100	100	100	100	94.118	31.579	96.97	-	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	35	38.462	100	100	100	100	100	57.895	59.091	100	97.674	-	100	100	100	100	100	100	-	26.667	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100
chr6:84234144_C_T	PRSS35	167681	6	84234144	84234144	6q14.2	NM_153362.2	NP_001163894.1	rs3812141	S328S	0.18	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153362	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	50	64.286	-	-	36.667	-	-	-	36.782	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.741	-	-	36.364	-	27.778	-	-	-	22.222	-	37.984	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	30
chr6:84234263_C_T	PRSS35	167681	6	84234263	84234263	6q14.2	NM_153362.2	NP_699193.2	-	A368V	0	0	0.01	Missense	0.924	Type 2	NM_153362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84563410_G_A	RIPPLY2	134701	6	84563410	84563410	6q14.2	NM_001009994.2	NP_001009994.1	rs2298290	-	0.25	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr6:84618752_T_G	CYB5R4	51167	6	84618752	84618752	6pter-q22.33	NM_016230.3	NP_057314.2	-	S119A	0	0	0	Missense	0.421	Type 2	NM_016230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84627810_A_G	CYB5R4	51167	6	84627810	84627810	6pter-q22.33	NM_016230.3	NP_057314.2	rs7773061	-	0.25	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr6:84630830_T_C	CYB5R4	51167	6	84630830	84630830	6pter-q22.33	NM_016230.3	NP_057314.2	rs141934862	D198D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84634159_G_T	CYB5R4	51167	6	84634159	84634159	6pter-q22.33	NM_016230.3	NP_057314.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84644445_C_T	CYB5R4	51167	6	84644445	84644445	6pter-q22.33	NM_016230.3	NP_057314.2	rs10080628	P316S	0.04	0.053	1	Missense	0	Type 1	NM_016230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84644487_A_G	CYB5R4	51167	6	84644487	84644487	6pter-q22.33	NM_016230.3	NP_057314.2	rs61756892	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84649777_G_C	CYB5R4	51167	6	84649777	84649777	6pter-q22.33	NM_016230.3	NP_057314.2	-	D371H	0	0	0	Missense	0.651	Type 2	NM_016230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84764982_C_T	MRAP2	112609	6	84764982	84764982	6q14.2	NM_138409.2	NP_612418.2	rs45563336	-	0.16	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	41.304	100	-	-	-	-	83.333	54.286	54.167	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	64	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.909	24.242	43.333	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:84765171_T_G	MRAP2	112609	6	84765171	84765171	6q14.2	NM_138409.2	NP_612418.2	rs112932891	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84772670_*_+T	MRAP2	112609	6	84772670	84772670	6q14.2	NM_138409.2	NP_612418.2	-	F62fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_138409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84798984_G_A	MRAP2	112609	6	84798984	84798984	6q14.2	NM_138409.2	NP_612418.2	-	Q134Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:84799059_C_T	MRAP2	112609	6	84799059	84799059	6q14.2	NM_138409.2	NP_612418.2	rs9449776	N159N	0.18	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	-	-	-	39.011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	41.053	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr6:84799185_C_T	MRAP2	112609	6	84799185	84799185	6q14.2	NM_138409.2	NP_612418.2	rs2875382	H201H	0.32	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138409	-	-	-	-	-	25.18	-	-	-	40.984	-	100	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	37.824	-	-	-	-	-	42.718	-	-	-	-	52.679	35.185	-	41.667	-	-	-	-	100	100	29.73	-	-	-
chr6:84799231_G_T	MRAP2	112609	6	84799231	84799231	6q14.2	NM_138409.2	NP_612418.2	rs9449777	-	0.18	0.229	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	37.037	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	35.185	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr6:85446566_A_G	TBX18	9096	6	85446566	85446566	6q14-q15	NM_001080508.2	NP_001073977.1	rs145316626	F554S	0	0.00037	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001080508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:85453955_G_A	TBX18	9096	6	85453955	85453955	6q14-q15	NM_001080508.2	NP_001073977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:85453960_G_A	TBX18	9096	6	85453960	85453960	6q14-q15	NM_001080508.2	NP_001073977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:85457775_G_A	TBX18	9096	6	85457775	85457775	6q14-q15	NM_001080508.2	NP_001073977.1	-	P268S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001080508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:85466607_C_G	TBX18	9096	6	85466607	85466607	6q14-q15	NM_001080508.2	NP_001073977.1	rs117602481	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	15.942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:85473784_C_T	TBX18	9096	6	85473784	85473784	6q14-q15	NM_001080508.2	NP_001073977.1	-	R39Q	0	0	0.34	Missense	0.944	Type 2	NM_001080508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:86195033_G_A	NT5E	4907	6	86195033	86195033	6q14-q21	NM_002526.3	NP_002517.1	rs41271617	V278I	0.002	0.003	0	Missense	0.563	Type 1	NM_001204813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:86197163_C_T	NT5E	4907	6	86197163	86197163	6q14-q21	NM_002526.3	NP_001191742.1	-	R354C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001204813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:86199233_A_G	NT5E	4907	6	86199233	86199233	6q14-q21	NM_002526.3	NP_002517.1	rs2229523	T376A	0.76	0.777	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001204813	50	100	100	100	100	48.837	-	54.054	-	100	43.21	100	-	-	-	100	100	100	100	48.485	100	100	100	100	68.75	20.755	-	100	-	100	100	100	-	-	-	40	-	100	100	100	100	100	-	-	28.947	97.826	100	100	-	100	35	100	100	100	-	100	100	100	100	48.276
chr6:86199243_T_C	NT5E	4907	6	86199243	86199243	6q14-q21	NM_001204813.1	NP_001191742.1	rs2229524	M379T	0.13	0.171	0.59	Missense	0.016	Type 1	NM_001204813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	41.667	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	49.057	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:86217697_G_T	SNX14	57231	6	86217697	86217697	6q14.3	NM_020468.3	NP_065201.1	-	L859I	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_020468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-
chr6:86227468_C_A	SNX14	57231	6	86227468	86227468	6q14.3	NM_153816.3	NP_065201.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:86257229_T_G	SNX14	57231	6	86257229	86257229	6q14.3	NM_153816.3	NP_722523.1	rs41271629	S259R	0.01	0.021	0	Missense	0	Type 1	NM_020468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:86277199_*_-CTTAA	SNX14	57231	6	86277199	86277203	6q14.3	NM_020468.3	NP_065201.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:86284106_*_-AAAT	SNX14	57231	6	86284106	86284109	6q14.3	NM_153816.3	NP_065201.1	rs5877941	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:86328977_*_-CAT	SYNCRIP	10492	6	86328977	86328979	6q14-q15	NM_001159674.1	NP_006363.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:86329023_G_A	SYNCRIP	10492	6	86329023	86329023	6q14-q15	NM_001159676.1	NP_001240700.1	-	A276V	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001159673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:86332404_C_T	SYNCRIP	10492	6	86332404	86332404	6q14-q15	NM_001159675.1	NP_001153147.1	-	E170E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:86333832_T_C	SYNCRIP	10492	6	86333832	86333832	6q14-q15	NM_001253771.1	NP_001153146.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001159677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:86387034_*_-AA	SNORD50A	26799	6	86387034	86387035	6q14.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	100	100	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:86387308_T_C	SNORD50B	692088	6	86387308	86387308	6q14.3	-	-	-	-	0	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:87725442_C_T	HTR1E	3354	6	87725442	87725442	6q14-q15	NM_000865.2	NP_000856.1	rs41273269	Y130Y	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000865	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87725471_C_T	HTR1E	3354	6	87725471	87725471	6q14-q15	NM_000865.2	NP_000856.1	-	A140V	0	0.00009	0.01	Missense	0	Type 1	NM_000865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87725583_C_T	HTR1E	3354	6	87725583	87725583	6q14-q15	NM_000865.2	NP_000856.1	rs6302	H177H	0.03	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000865	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.436	53.591	-	-	-	53.731	-	33.333	-	48.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	55.932	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87725621_C_T	HTR1E	3354	6	87725621	87725621	6q14-q15	NM_000865.2	NP_000856.1	-	A190V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_000865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87725837_C_T	HTR1E	3354	6	87725837	87725837	6q14-q15	NM_000865.2	NP_000856.1	rs6303	S262F	0.001	0.001	0.06	Missense	0.871	Type 1	NM_000865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.459	-	55.422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87725852_C_T	HTR1E	3354	6	87725852	87725852	6q14-q15	NM_000865.2	NP_000856.1	-	P267L	0	0	0.4	Missense	0.503	Type 2	NM_000865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87795552_C_T	CGA	1081	6	87795552	87795552	6q12-q21	NM_001252383.1	NP_001239312.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001252383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87797904_T_C	CGA	1081	6	87797904	87797904	6q12-q21	NM_000735.3	NP_000726.1	rs6155	R5R	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87994015_A_G	GJB7	375519	6	87994015	87994015	6q15	NM_198568.2	NP_940970.1	rs6934603	F206L	0.55	0.52	0.73	Missense	0	Type 1	NM_198568	100	-	100	100	-	68.182	100	36.538	-	20	40.594	100	-	100	-	-	80	45.455	52.778	48.936	55.814	-	73.333	47.619	55.556	-	63.636	100	-	37.5	100	23.684	55.556	44.444	42.857	-	100	100	100	-	100	100	100	100	73.529	41.667	-	66.667	100	53.846	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100
chr6:87994067_G_T	GJB7	375519	6	87994067	87994067	6q15	NM_198568.2	NP_940970.1	-	C188X	0	0	0.06	Nonsense	0.71	Type 2	NM_198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87994101_G_A	GJB7	375519	6	87994101	87994101	6q15	NM_198568.2	NP_940970.1	rs41273281	T177M	0.07	0.09	0.06	Missense	0.007	Type 1	NM_198568	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:87994217_G_A	GJB7	375519	6	87994217	87994217	6q15	NM_198568.2	NP_940970.1	-	F138F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87994325_C_A	GJB7	375519	6	87994325	87994325	6q15	NM_198568.2	NP_940970.1	-	E102D	0	0	0.19	Missense	0.576	Type 2	NM_198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87994341_T_C	GJB7	375519	6	87994341	87994341	6q15	NM_198568.2	NP_940970.1	-	Y97C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_198568	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:87994504_C_T	GJB7	375519	6	87994504	87994504	6q15	NM_198568.2	NP_940970.1	rs35259282	V43M	0.05	0.065	0	Missense	0.92	Type 1	NM_198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.097	-	-	-	-	37.179	-	-	47.619	-	-	-	-	-	48.276	39.773	-	39.521	-	-	46.552	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	25.253	-	-	-
chr6:87994550_G_A	GJB7	375519	6	87994550	87994550	6q15	NM_198568.2	NP_940970.1	rs41273283	V27V	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198568	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	60.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:87994572_G_A	GJB7	375519	6	87994572	87994572	6q15	NM_198568.2	NP_940970.1	rs4707358	T20I	0.64	0.634	1	Missense	0	Type 1	NM_198568	100	100	100	100	-	57.609	63.333	31.304	-	31.915	41.919	100	-	100	-	-	40	45.455	33.735	40.741	64.516	100	97.368	46.552	26.316	-	47.727	100	-	28.205	100	28.421	38.71	45.977	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	53.125	100	36.458	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100
chr6:88046800_G_A	SMIM8	57150	6	88046800	88046800	6q15	NM_001042493.1	NP_001035958.1	rs1048893	E17E	0.1	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	48.438	80	-	-	-	-	40	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	22.222	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.941	-	-	100
chr6:88049886_A_G	SMIM8	57150	6	88049886	88049886	6q15	NM_020425.4	NP_065158.3	-	Y63C	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_020425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641
chr6:88049969_C_T	SMIM8	57150	6	88049969	88049969	6q15	NM_020425.4	NP_001035958.1	rs139215257	R91W	0.01	0.009	0	Missense	0.994	Type 1	NM_020425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88119600_C_T	CFAP206	154313	6	88119600	88119600	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	rs150062349	R15X	0	0.00009	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001031743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88123549_G_A	CFAP206	154313	6	88123549	88123549	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	rs35438647	D72N	0.01	0.015	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_001031743	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88125542_G_A	CFAP206	154313	6	88125542	88125542	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	rs61731441	R141H	0.1	0.113	0.07	Missense	0.963	Type 1	NM_001031743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	47.581	95	-	-	-	-	36.364	-	-	47.692	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	34.426	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	67.647	-	-	100
chr6:88125581_G_A	CFAP206	154313	6	88125581	88125581	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	rs13219364	R154K	0.02	0.031	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_001031743	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:88126423_G_C	CFAP206	154313	6	88126423	88126423	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	rs16879281	G170A	0.1	0.107	0.61	Missense	0.013	Type 1	NM_001031743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	38.596	94.737	-	-	-	-	57.143	33.333	-	51.282	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	93.333	-	-	100
chr6:88127946_G_A	CFAP206	154313	6	88127946	88127946	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	-	A218T	0	0	0.17	Missense	0.011	Type 2	NM_001031743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88128089_G_A	CFAP206	154313	6	88128089	88128089	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	rs12528249	A265A	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031743	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.359	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:88128107_A_C	CFAP206	154313	6	88128107	88128107	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	-	Q271H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001031743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88136324_C_T	CFAP206	154313	6	88136324	88136324	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	rs34673243	T307T	0.05	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88138450_C_T	CFAP206	154313	6	88138450	88138450	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	-	A356V	0	0	0.3	Missense	0.006	Type 2	NM_001031743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88140811_C_A	CFAP206	154313	6	88140811	88140811	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	rs117649467	A407E	0.02	0.027	0.12	Missense	0.347	Type 1	NM_001031743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88170710_A_T	CFAP206	154313	6	88170710	88170710	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	rs73492299	-	0.29	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	54.839	-	20	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	70	-	76.923	-	24.444	-	-	-	-	-	100	-	-	77.778	-	-	33.333	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88170714_C_G	CFAP206	154313	6	88170714	88170714	6q15	NM_001031743.2	NP_001026913.1	rs148386413	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:88182704_G_C	SLC35A1	10559	6	88182704	88182704	6q15	NM_006416.4	NP_006407.1	rs9450704	-	0.61	0.671	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr6:88187133_G_A	SLC35A1	10559	6	88187133	88187133	6q15	NM_001168398.1	NP_006407.1	-	A24T	0	0	0.17	Missense	0.831	Type 2	NM_001168398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88187196_A_G	SLC35A1	10559	6	88187196	88187196	6q15	NM_001168398.1	NP_006407.1	rs145006535	T45A	0.002	0.003	0	Missense	0.962	Type 1	NM_001168398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88210211_*_+CT	SLC35A1	10559	6	88210211	88210211	6q15	NM_001168398.1	NP_006407.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88210418_A_C	SLC35A1	10559	6	88210418	88210418	6q15	NM_001168398.1	NP_006407.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88221103_T_C	SLC35A1	10559	6	88221103	88221103	6q15	NM_006416.4	NP_006407.1	rs56136150	-	0.12	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.702	-	100	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-
chr6:88224164_T_C	RARS2	57038	6	88224164	88224164	6q16.1	NM_020320.3	NP_064716.2	rs8802	K568K	0.14	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020320	42.105	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	23.077	-	50	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:88228397_G_A	RARS2	57038	6	88228397	88228397	6q16.1	NM_020320.3	NP_064716.2	rs147844153	R456C	0	0.00019	0.01	Missense	0.873	Type 1	NM_020320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88228524_G_A	RARS2	57038	6	88228524	88228524	6q16.1	NM_020320.3	NP_064716.2	rs3734908	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25.714	-	-	-
chr6:88229263_C_T	RARS2	57038	6	88229263	88229263	6q16.1	NM_020320.3	NP_064716.2	rs13203056	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-
chr6:88231226_T_C	RARS2	57038	6	88231226	88231226	6q16.1	NM_020320.3	NP_064716.2	rs3757370	I331V	0.04	0.016	0.56	Missense	0.039	Type 1	NM_020320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88239266_T_C	RARS2	57038	6	88239266	88239266	6q16.1	NM_020320.3	NP_064716.2	rs17850652	K291R	0.09	0.094	0.27	Missense	0	Type 1	NM_020320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88239303_C_A	RARS2	57038	6	88239303	88239303	6q16.1	NM_020320.3	NP_064716.2	-	V279F	0	0	0.01	Missense	0.587	Type 2	NM_020320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:88240513_G_A	RARS2	57038	6	88240513	88240513	6q16.1	NM_020320.3	NP_064716.2	-	R254W	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_020320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88240570_C_T	RARS2	57038	6	88240570	88240570	6q16.1	NM_020320.3	NP_064716.2	rs35862137	V235M	0.02	0.031	0.08	Missense	0	Type 1	NM_020320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr6:88265121_C_A	RARS2	57038	6	88265121	88265121	6q16.1	NM_020320.3	NP_064716.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88299683_T_G	RARS2	57038	6	88299683	88299683	6q16.1	NM_020320.3	NP_064716.2	rs28381459	-	0	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88299885_C_G	ORC3	23595	6	88299885	88299885	6q14.3-q16.1	NM_001197259.1	NP_036513.2	rs2307368	-	0.01	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	46.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88317570_A_G	ORC3	23595	6	88317570	88317570	6q14.3-q16.1	NM_181837.2	NP_001184188.1	rs2307386	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88318883_G_A	ORC3	23595	6	88318883	88318883	6q14.3-q16.1	NM_001197259.1	NP_036513.2	rs2307389	V74I	0.03	0.033	0.56	Missense	0	Type 1	NM_001197259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	57.831	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38	-	-	-
chr6:88321785_*_-T	ORC3	23595	6	88321785	88321785	6q14.3-q16.1	NM_181837.2	NP_036513.2	rs2307378	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88321997_G_A	ORC3	23595	6	88321997	88321997	6q14.3-q16.1	NM_181837.2	NP_036513.2	rs7752473	-	0.13	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	100	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:88331058_C_T	ORC3	23595	6	88331058	88331058	6q14.3-q16.1	NM_012381.3	NP_862820.1	rs2307366	-	0.07	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	45.86	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	18.367	-	40	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88362943_C_T	ORC3	23595	6	88362943	88362943	6q14.3-q16.1	NM_012381.3	NP_036513.2	rs2307393	L355L	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	69.474	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	32.075	-	-	-
chr6:88366602_A_G	ORC3	23595	6	88366602	88366602	6q14.3-q16.1	NM_001197259.1	NP_036513.2	rs1075665	-	0.33	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.111	-	-	42.857	-	34.615	75	23.529	-	-	-	93.75	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	33.333	44.444	-	60	58.824	-	-	-	-	60	45.161	100	-	100	-	-	-	-	60	100	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	66.667	83.333	-	100	50
chr6:88366708_C_T	ORC3	23595	6	88366708	88366708	6q14.3-q16.1	NM_181837.2	NP_862820.1	rs2307373	-	0.39	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.75	-	100	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	40	-	-	-	33.333	-	47.619	-	100	100	70	52.632	-	29.412	37.5	-	-	-	-	27.778	33.333	60	-	43.103	-	-	60	-	-	38.889	-	-	47.619	65.625	58.824	72.727	-	47.368	-	100	-	100	100	-	-	100	-	40
chr6:88367635_A_G	ORC3	23595	6	88367635	88367635	6q14.3-q16.1	NM_181837.2	NP_036513.2	rs2307377	-	0.07	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	66.667	-	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88773961_A_G	SPACA1	81833	6	88773961	88773961	6q15	NM_030960.2	NP_112222.1	rs17262755	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.518	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88775935_C_G	SPACA1	81833	6	88775935	88775935	6q15	NM_030960.2	NP_112222.1	-	S256C	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_030960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88776008_A_T	SPACA1	81833	6	88776008	88776008	6q15	NM_030960.2	NP_112222.1	-	T280T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88853605_C_T	CNR1	1268	6	88853605	88853605	6q14-q15	NM_001160258.1	NP_057167.2	-	V463V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88853635_C_T	CNR1	1268	6	88853635	88853635	6q14-q15	NM_001160258.1	NP_001153698.1	rs1049353	T453T	0.14	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160259	-	-	100	-	100	70.588	-	-	-	-	-	-	53.846	-	50	-	40	50	57.895	55.172	-	-	-	-	27.273	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	66.667	-	-	53.846	-	42.857	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-
chr6:88854220_C_A	CNR1	1268	6	88854220	88854220	6q14-q15	NM_033181.3	NP_001153698.1	-	E258D	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_001160259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:88854411_C_A	CNR1	1268	6	88854411	88854411	6q14-q15	NM_001160258.1	NP_057167.2	-	G195W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001160259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89322437_C_T	RNGTT	8732	6	89322437	89322437	6q16	NM_003800.3	NP_003791.3	rs147871163	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89323937_A_G	RNGTT	8732	6	89323937	89323937	6q16	NM_003800.3	NP_003791.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89323961_T_G	RNGTT	8732	6	89323961	89323961	6q16	NM_003800.3	NP_003791.3	rs2236287	-	0.22	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	33.333	-	32.787	-	25	-	-	-	89.474	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89614484_G_T	RNGTT	8732	6	89614484	89614484	6q16	NM_003800.3	NP_003791.3	-	P212T	0	0	0.63	Missense	0.011	Type 2	NM_003800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89638802_T_C	RNGTT	8732	6	89638802	89638802	6q16	NM_003800.3	NP_003791.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89790653_C_A	PNRC1	10957	6	89790653	89790653	6q15	NM_006813.2	NP_006804.1	-	L14M	0	0	0	Missense	0.161	Type 2	NM_006813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89793620_G_T	PNRC1	10957	6	89793620	89793620	6q15	NM_006813.2	NP_006804.1	-	R230I	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_006813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89793692_A_C	PNRC1	10957	6	89793692	89793692	6q15	NM_006813.2	NP_006804.1	-	K254T	0	0	0.06	Missense	0.929	Type 2	NM_006813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89793894_G_C	PNRC1	10957	6	89793894	89793894	6q15	NM_006813.2	NP_006804.1	rs1130809	T321T	0.35	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006813	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	47.436	91.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	64.286	21.429	-	-	-	-	-	75	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.065	-	42.857	50	-	-	100	-	-	-	100	100	36.111
chr6:89862725_T_C	PM20D2	135293	6	89862725	89862725	6q15	NM_001010853.2	NP_001010853.1	rs6937095	-	0.18	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	-	87.5	-	-	24.49	-	42.857	-	-	-	-	-	-	31.818	70	100	-	87.5	-	87.5	62.5	-	-	-	-	-	52.381	37.5	40	45.455	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	41.176	50	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89867992_A_G	PM20D2	135293	6	89867992	89867992	6q15	NM_001010853.2	NP_001010853.1	rs192763645	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89868197_*_+TT	PM20D2	135293	6	89868197	89868197	6q15	NM_001010853.2	NP_001010853.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89888606_C_T	GABRR1	2569	6	89888606	89888606	6q15	NM_001256703.1	NP_001243633.1	-	Q424Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89888668_C_T	GABRR1	2569	6	89888668	89888668	6q15	NM_001267582.1	NP_001243632.1	-	D404N	0	0	0.18	Missense	0.065	Type 2	NM_001256703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89888669_G_T	GABRR1	2569	6	89888669	89888669	6q15	NM_001256703.1	NP_001243633.1	-	P403P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89888744_C_T	GABRR1	2569	6	89888744	89888744	6q15	NM_001267582.1	NP_001243632.1	rs1796743	A378A	0.46	0.379	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256703	-	100	100	-	98.507	-	52.381	62.366	100	-	72.222	94.444	46.032	-	-	-	61.29	46.667	49.254	54.082	-	-	100	47.458	-	75.51	54.839	-	-	76.471	-	67.925	53.968	49.153	-	-	100	44.118	-	-	100	-	-	100	-	26.531	-	100	43.75	100	100	-	-	100	-	30.769	-	93.75	100	60.377
chr6:89891582_T_C	GABRR1	2569	6	89891582	89891582	6q15	NM_001256703.1	NP_001243633.1	rs404943	-	0.38	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	71.795	100	-	68.182	100	54.545	-	-	-	68.421	-	41.667	45.205	-	-	40	55.172	-	85	64	-	-	61.538	-	76.923	58.621	50.98	-	-	100	50	-	-	100	-	-	31.25	-	24.194	-	100	45.455	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	28.261
chr6:89891641_G_T	GABRR1	2569	6	89891641	89891641	6q15	NM_001256703.1	NP_001254511.1	-	P294H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89895202_G_A	GABRR1	2569	6	89895202	89895202	6q15	NM_001267582.1	NP_001243632.1	rs406462	-	0.4	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	28.571	21.429	-	100	22	-	42.529	46.512	100	100	45.283	44	43.056	40	25.287	-	-	-	100	-	29.31	100	100	34.615	100	29.545	35.185	43.478	47.826	55.556	-	40.625	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	54.545	-	-	100	100	-	100	52.632	24.49	-	-	46.591
chr6:89895207_G_A	GABRR1	2569	6	89895207	89895207	6q15	NM_001256704.1	NP_001243632.1	rs364936	-	0.4	0.432	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	28	23.529	-	95.652	22.396	-	40.964	45.833	100	100	45.283	45.455	40.58	37.209	23.75	-	-	-	100	-	26.786	100	100	44	100	27.5	36.538	42.424	52.381	53.6	-	39.394	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	48.718	-	-	100	100	-	100	50	21.839	-	-	44.872
chr6:89907873_G_A	GABRR1	2569	6	89907873	89907873	6q15	NM_001256703.1	NP_001254511.1	rs422751	D129D	0.84	0.773	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256703	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	34.146	-	62.5	61.905	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.286	58.333	100	100	100	31.25	100	100	-	100	100	33.962	100	100	52.941	100	100	100	100	-	100	100	35.417	100	100	100
chr6:89909056_C_A	GABRR1	2569	6	89909056	89909056	6q15	NM_001256704.1	NP_001243632.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89910942_C_T	GABRR1	2569	6	89910942	89910942	6q15	NM_001256703.1	NP_001254511.1	rs79395763	L55L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.535	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89910955_G_T	GABRR1	2569	6	89910955	89910955	6q15	NM_001267582.1	NP_001243632.1	-	T51N	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001256703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:89913209_C_T	GABRR1	2569	6	89913209	89913209	6q15	NM_001256703.1	NP_002033.2	rs4590242	-	0.73	0.664	-1	Splicing	-1	Type 1	-	46.465	100	100	45	100	100	41.176	-	100	-	60.769	87.5	31.818	36.364	54.286	100	47.222	100	55.357	46.667	74.194	100	38.095	100	28.571	64	34.884	57.778	-	66.667	-	65.789	34.146	41.935	-	32.979	100	-	46.875	100	100	35.593	100	100	61.364	100	-	100	47.059	100	100	-	41.25	-	-	36.842	52.778	100	-	29.73
chr6:89913218_T_A	GABRR1	2569	6	89913218	89913218	6q15	NM_001267582.1	NP_001243632.1	rs4445034	-	0.76	0.696	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.82	100	100	42.553	100	100	35.714	-	100	-	54.839	84	29.412	28	42.105	100	45.161	100	55.556	56.25	70.213	100	33.333	100	27.778	55.556	35.294	54.054	-	56	-	66.667	29.73	36	-	34.568	100	26.316	45.161	100	100	38	100	100	60.606	100	-	100	53.846	100	100	-	31.429	-	-	42.857	46.939	100	-	32.353
chr6:89926955_G_A	GABRR1	2569	6	89926955	89926955	6q15	NM_002042.4	NP_001243632.1	rs151091230	P29P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256703	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:89926962_T_C	GABRR1	2569	6	89926962	89926962	6q15	NM_001256703.1	NP_001243633.1	rs1186902	H27R	0.23	0.214	0.02	Missense	0.879	Type 1	NM_001256703	47.5	-	-	32.353	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	57.143	-	-	61.538	100	-	67.857	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	46.552	100	-	-	49.057	41.096	-	62.162	-	-	100	52.632	-	100	-	68.421	-	100	-
chr6:89926966_T_C	GABRR1	2569	6	89926966	89926966	6q15	NM_001267582.1	NP_001243632.1	rs12200969	M26V	0.29	0.39	1	Missense	0	Type 1	NM_001256703	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	68.571	-	94.737	34.091	58.974	-	-	-	35.714	48.571	60	37.037	-	53.488	31.034	61.29	-	55.556	52.778	-	100	100	66.038	72.34	56.818	100	40.299	-	-	-	84.375	100	-	-	-	76	-	-	64.516	42.5	53.704	46.512	-	43.038	-	-	-	-	100	-	100
chr6:90039604_T_G	UBE2J1	51465	6	90039604	90039604	6q15	NM_016021.2	NP_057105.2	-	S251R	0	0	0.02	Missense	0.941	Type 2	NM_016021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90039670_G_C	UBE2J1	51465	6	90039670	90039670	6q15	NM_016021.2	NP_057105.2	rs10502	L229V	0.59	0.53	0.32	Missense	0	Type 1	NM_016021	100	100	100	41.463	-	60.227	71.429	100	100	44.828	80.791	100	46.25	45.833	-	-	-	-	-	43.158	59.756	100	100	100	20.513	22	46.875	52.174	100	64.706	-	-	47.541	49.438	-	38.926	-	59.375	-	80	100	-	100	-	65.455	42.466	54.386	-	50	-	-	-	-	-	-	100	59.322	100	100	46
chr6:90047956_G_A	UBE2J1	51465	6	90047956	90047956	6q15	NM_016021.2	NP_057105.2	rs35213866	Y132Y	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016021	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90053427_T_A	UBE2J1	51465	6	90053427	90053427	6q15	NM_016021.2	NP_057105.2	-	D27V	0	0	0.01	Missense	0.548	Type 2	NM_016021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:90077907_A_C	RRAGD	58528	6	90077907	90077907	6q15-q16	NM_021244.4	NP_067067.1	-	F357L	0	0	0.13	Missense	0.569	Type 2	NM_021244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90087344_G_A	RRAGD	58528	6	90087344	90087344	6q15-q16	NM_021244.4	NP_067067.1	rs62415404	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.4	-	-	-	68	-	-	-	-	54.348	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50
chr6:90089897_T_A	RRAGD	58528	6	90089897	90089897	6q15-q16	NM_021244.4	NP_067067.1	-	I212F	0	0	0.01	Missense	0.737	Type 2	NM_021244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90097167_A_C	RRAGD	58528	6	90097167	90097167	6q15-q16	NM_021244.4	NP_067067.1	-	T97T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90353762_G_A	MDN1	23195	6	90353762	90353762	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	Q5585X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90354921_A_G	MDN1	23195	6	90354921	90354921	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90362783_A_C	MDN1	23195	6	90362783	90362783	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs4707557	N5251K	0.24	0.098	0.63	Missense	0.143	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	71.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90363849_G_A	MDN1	23195	6	90363849	90363849	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs59855758	-	0.1	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.515	100	-	-	-	75.758	-	-	-	-	23.913	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	35.294	-	-	100	-	-	-	-	21.212	-	43.75	-	43.75	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr6:90365595_C_T	MDN1	23195	6	90365595	90365595	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs145293582	T5126T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90368310_G_A	MDN1	23195	6	90368310	90368310	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90368380_G_A	MDN1	23195	6	90368380	90368380	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs34732313	A4990A	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	99.237	-	52.518	91.852	-	45.695	-	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.151	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.576	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:90368430_C_A	MDN1	23195	6	90368430	90368430	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	E4974X	0	0	0.03	Nonsense	0.732	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90368593_A_C	MDN1	23195	6	90368593	90368593	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs115080892	G4919G	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90371202_G_A	MDN1	23195	6	90371202	90371202	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs9444701	L4887L	0.76	0.675	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	100	100	100	100	100	100	100	67.925	-	36.538	43.561	-	100	53.704	100	-	100	-	100	47.273	100	100	40	62.295	66.102	100	44.068	100	100	100	-	72.632	43.678	49.462	52.941	42.515	-	100	56.471	100	100	45.614	100	29.167	31.507	34.426	100	100	40	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr6:90371215_T_C	MDN1	23195	6	90371215	90371215	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs114646660	D4883G	0.01	0.012	0.02	Missense	0.966	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90371986_C_T	MDN1	23195	6	90371986	90371986	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs3818132	-	0.66	0.52	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.286	-	100	100	100	-	-	62.857	-	40	-	23.81	46	-	100	-	100	-	100	47.619	100	100	-	-	72.727	100	-	71.429	100	100	-	-	31.25	37.931	-	39.394	-	-	50	-	-	36.364	100	-	26.923	-	100	-	50	60.87	100	-	100	100	100	44.444	-	-	100	38.462
chr6:90374283_A_G	MDN1	23195	6	90374283	90374283	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs16882046	I4720T	0.03	0.029	0.57	Missense	0.017	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	46.939	49.02	39.13	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90377899_A_G	MDN1	23195	6	90377899	90377899	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90381970_C_T	MDN1	23195	6	90381970	90381970	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	L4581L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90382106_T_C	MDN1	23195	6	90382106	90382106	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs141847342	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90384274_T_C	MDN1	23195	6	90384274	90384274	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs41273327	R4266G	0.03	0.026	0.06	Missense	0.998	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	35.714	53.704	45.455	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90387233_C_T	MDN1	23195	6	90387233	90387233	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs6454769	-	0.85	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	62.222	100	50	100	100	100	100	100	-	100	-	100	57.895	100	100	100	34.783	100	100	50	100	100	100	-	61.765	43.333	50	52.632	100	100	100	42.308	100	100	44	100	50	33.333	100	100	100	30.769	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:90390443_C_A	MDN1	23195	6	90390443	90390443	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs9353689	A4044S	0.66	0.526	0.68	Missense	0.001	Type 1	NM_014611	52.5	100	100	100	100	32.727	100	58.824	-	34.375	23.762	-	47.059	38.889	97.222	-	100	-	100	24.59	100	100	44.737	50	48.837	100	53.488	44.643	100	100	-	82.609	43.75	51.351	-	40.698	-	58.333	51.852	100	-	36.538	100	33.333	28.571	-	100	62.5	45	58.929	100	-	100	100	100	71.429	41.935	-	100	61.224
chr6:90397132_G_C	MDN1	23195	6	90397132	90397132	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs34766278	A3794G	0.09	0.117	0.1	Missense	0.177	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.288	89.189	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:90402482_G_A	MDN1	23195	6	90402482	90402482	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs9294445	H3423Y	0.66	0.513	0.13	Missense	0.986	Type 1	NM_014611	-	100	100	100	100	23.81	100	60.345	-	33.333	-	-	47.059	42.424	100	-	100	-	100	38.235	100	100	-	44.186	50	100	52.632	53.571	100	100	-	72	51.163	44.681	-	36.066	-	48	41.667	100	-	32.609	100	-	28.846	-	100	40	50	41.176	100	-	100	100	100	54.545	21.739	-	100	55.556
chr6:90402737_C_T	MDN1	23195	6	90402737	90402737	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	A3338T	0	0	0.02	Missense	0.831	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90402747_G_C	MDN1	23195	6	90402747	90402747	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	V3334V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90402840_C_G	MDN1	23195	6	90402840	90402840	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs9351212	L3303L	0.85	0.796	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	-	100	100	100	100	-	100	66.667	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	39.13	38.235	100	100	100	-	100	100	-	63.636	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	25.532	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr6:90402840_C_A	MDN1	23195	6	90402840	90402840	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs9351212	L3303L	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr6:90405306_T_A	MDN1	23195	6	90405306	90405306	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs9294446	-	0.92	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	63.559	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	44.286	100	100	100	100	100	100	-	69.492	100	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	41.176	36.364	100	100	100	43.902	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:90405571_T_G	MDN1	23195	6	90405571	90405571	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs148728196	H3175P	0	0.001	0.28	Missense	0.996	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90405633_C_T	MDN1	23195	6	90405633	90405633	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	R3154R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90405727_G_T	MDN1	23195	6	90405727	90405727	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90408589_A_G	MDN1	23195	6	90408589	90408589	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs3736984	L3055L	0.11	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.852	54.808	82.609	-	39.286	-	-	-	-	-	43.478	-	-	57.143	-	34.615	-	84.615	-	-	-	-	-	67.742	58.824	41.176	59.211	100	-	-	-	-	47.059	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:90408742_C_T	MDN1	23195	6	90408742	90408742	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs12530146	E3004K	0.11	0.078	0.03	Missense	0.951	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90415764_A_G	MDN1	23195	6	90415764	90415764	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs7743484	-	0.89	0.845	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.97	100	98.864	100	96.429	100	100	57.471	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	39.474	100	100	96.774	100	100	100	-	60.656	100	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	-	28.07	98.947	98.182	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:90415894_T_C	MDN1	23195	6	90415894	90415894	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs41273331	T2678A	0.003	0.005	0.33	Missense	0	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90418262_C_T	MDN1	23195	6	90418262	90418262	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs2026634	T2617T	0.88	0.823	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	100	100	100	-	100	100	-	78.261	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	55.556	100	100	-	100	100	100	-	55.556	100	100	100	100	100	100	43.75	-	-	100	100	-	36.842	100	100	100	69.231	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr6:90418331_A_G	MDN1	23195	6	90418331	90418331	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs55729223	P2594P	0.1	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	100	-	-	-	-	70	-	-	-	-	18.75	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	63.636
chr6:90424478_A_G	MDN1	23195	6	90424478	90424478	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs78551873	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	61.538	63.636	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90428148_G_C	MDN1	23195	6	90428148	90428148	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	L2174V	0	0	0.02	Missense	0.195	Type 2	NM_014611	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90432662_C_T	MDN1	23195	6	90432662	90432662	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs756363	-	0.88	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	60.526	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	48.276	100	100	100	100	100	100	-	59.259	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	25.806	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:90432767_C_T	MDN1	23195	6	90432767	90432767	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs144754540	M1958I	0.001	0.003	0.68	Missense	0.199	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90437543_*_-G	MDN1	23195	6	90437543	90437543	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	39.623	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	55.072
chr6:90437699_G_A	MDN1	23195	6	90437699	90437699	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs7767196	-	0.88	0.819	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	67.391	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	38.095	33.333	100	100	100	100	100	100	-	70.588	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	46.154	38.182	100	100	100	56.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:90440468_A_C	MDN1	23195	6	90440468	90440468	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	I1706S	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90448092_C_T	MDN1	23195	6	90448092	90448092	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs4140446	S1559N	0.88	0.82	0.63	Missense	0	Type 1	NM_014611	100	100	100	100	100	100	100	63.462	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	51.613	32.653	100	100	100	100	100	100	-	67.532	100	100	100	100	100	100	47.887	100	100	100	100	37.5	30.488	100	100	100	38.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:90450026_T_A	MDN1	23195	6	90450026	90450026	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs114779526	E1507V	0.001	0.003	0	Missense	0.979	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-
chr6:90450101_A_C	MDN1	23195	6	90450101	90450101	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs12203928	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:90450135_A_G	MDN1	23195	6	90450135	90450135	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs2180140	-	0.47	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	60	-	-	-	82.353	-	-	20.69	-	40	-	-	-	100	-	75	31.25	47.059	100	-	62.5	75	-	-	-	100	-	-	-	66.667	80	-	37.5	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	90	100	-	-	-	100	-
chr6:90453248_T_C	MDN1	23195	6	90453248	90453248	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs2273245	-	0.66	0.513	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	40	100	71.053	-	30.303	28.261	-	50.98	58.824	100	-	100	-	100	42.857	100	100	-	50	63.333	100	40.741	50	100	100	-	70.37	41.818	48.214	-	39.326	-	56.522	58.621	100	-	54.386	100	-	21.277	-	100	59.259	42.105	43.478	100	-	100	100	100	83.333	28.571	-	100	44.828
chr6:90453262_*_+T	MDN1	23195	6	90453262	90453262	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs3215598	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:90453324_G_A	MDN1	23195	6	90453324	90453324	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs142074428	R1430W	0.001	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90455084_A_G	MDN1	23195	6	90455084	90455084	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs9359861	H1362H	0.92	0.878	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	100	100	100	100	100	100	100	65.657	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	48	100	100	100	100	100	100	-	67.797	100	100	100	100	100	100	44.186	100	100	100	100	57.692	31.169	100	100	100	51.282	98.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:90458915_C_T	MDN1	23195	6	90458915	90458915	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90459111_G_T	MDN1	23195	6	90459111	90459111	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs45451598	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90459259_T_C	MDN1	23195	6	90459259	90459259	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs139603225	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90459454_G_A	MDN1	23195	6	90459454	90459454	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs4053618	A1141A	0.88	0.852	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	100	100	100	100	100	100	-	100	-	35.714	60	-	100	50	-	100	100	100	100	48.276	100	100	-	100	66.667	100	-	100	100	100	-	100	50	50	87.5	35.849	-	100	100	-	-	30	100	100	100	31.818	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr6:90461123_G_A	MDN1	23195	6	90461123	90461123	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs4707563	-	0.19	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	47.368	-	38.095	60	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	25.373	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	48.485	100	-	-	-	-	55.263	-	100	59.524	-	43.396	-	-	-	-	-	72	18.519	-	-	38.776
chr6:90461139_A_G	MDN1	23195	6	90461139	90461139	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90463272_G_C	MDN1	23195	6	90463272	90463272	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	Q1012E	0	0	0.05	Missense	0.251	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90463872_C_T	MDN1	23195	6	90463872	90463872	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs147908419	R965Q	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90466014_G_A	MDN1	23195	6	90466014	90466014	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	T933I	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90466019_C_A	MDN1	23195	6	90466019	90466019	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	K931N	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90468559_C_A	MDN1	23195	6	90468559	90468559	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	V861L	0	0	0.06	Missense	0.001	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90468598_A_G	MDN1	23195	6	90468598	90468598	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	C848R	0	0	0	Missense	0.609	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90468616_C_T	MDN1	23195	6	90468616	90468616	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	A842T	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90482250_T_A	MDN1	23195	6	90482250	90482250	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs11961825	-	0.08	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.939	96	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:90482397_T_C	MDN1	23195	6	90482397	90482397	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs12110451	I660V	0.19	0.183	0.02	Missense	0.023	Type 1	NM_014611	-	100	100	51.515	-	30	60	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	30.952	-	100	50	-	52.083	-	-	-	-	-	68.421	29.032	-	-	45.614
chr6:90486325_T_C	MDN1	23195	6	90486325	90486325	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs41402447	R605R	0.1	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	100	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	18.31	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.211	-	40	-	66.667	-	-	-	-	-	55.556	57.143	-	-	33.333
chr6:90494787_C_G	MDN1	23195	6	90494787	90494787	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	D465H	0	0	0.01	Missense	0.03	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90497589_A_C	MDN1	23195	6	90497589	90497589	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs4707569	F440V	0.17	0.172	0.05	Missense	0.002	Type 1	NM_014611	-	-	100	33.333	-	22.222	66.667	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	35.714	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	43.478	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	75	46.429	-	-	50
chr6:90499502_G_A	MDN1	23195	6	90499502	90499502	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs1036853	D409D	0.08	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.375	94.595	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.435	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:90499954_T_C	MDN1	23195	6	90499954	90499954	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	Y341C	0	0	0.01	Missense	0.606	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-
chr6:90500130_C_T	MDN1	23195	6	90500130	90500130	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	rs16882132	-	0.17	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	38.462	-	24	100	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	26.667	-	100	52.381	-	68	-	-	-	-	-	85.714	31.818	-	-	-
chr6:90513194_A_G	MDN1	23195	6	90513194	90513194	6q15	NM_014611.1	NP_055426.1	-	V61A	0	0	0.01	Missense	0.013	Type 2	NM_014611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90604314_G_A	GJA10	84694	6	90604314	90604314	6q15-q16	NM_032602.1	NP_115991.1	-	D43N	0	0	0.01	Missense	0.982	Type 2	NM_032602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90604779_G_A	GJA10	84694	6	90604779	90604779	6q15-q16	NM_032602.1	NP_115991.1	-	V198M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_032602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90605130_C_T	GJA10	84694	6	90605130	90605130	6q15-q16	NM_032602.1	NP_115991.1	rs61730677	P315S	0.01	0.004	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_032602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90605224_A_G	GJA10	84694	6	90605224	90605224	6q15-q16	NM_032602.1	NP_115991.1	-	N346S	0	0	0.06	Missense	0.063	Type 2	NM_032602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-
chr6:90605513_T_A	GJA10	84694	6	90605513	90605513	6q15-q16	NM_032602.1	NP_115991.1	rs41273337	H442Q	0.002	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_032602	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	38.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.225	-	-	-
chr6:90605702_C_A	GJA10	84694	6	90605702	90605702	6q15-q16	NM_032602.1	NP_115991.1	-	F505L	0	0	0.37	Missense	0.002	Type 2	NM_032602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90605836_T_A	GJA10	84694	6	90605836	90605836	6q15-q16	NM_032602.1	NP_115991.1	rs7738845	-	0.71	0.597	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	80	-	-	21.739	-	100	100	-	-	-	-	100	69.231	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	100	-
chr6:90642235_C_A	BACH2	60468	6	90642235	90642235	6q15	NM_001170794.1	NP_001164265.1	-	E806D	0	0	0.18	Missense	0.924	Type 2	NM_001170794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90642292_G_A	BACH2	60468	6	90642292	90642292	6q15	NM_001170794.1	NP_001164265.1	rs78688236	S787S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90642358_G_A	BACH2	60468	6	90642358	90642358	6q15	NM_001170794.1	NP_068585.1	rs3798789	N765N	0.1	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170794	-	100	-	57.895	-	25.926	42.857	-	100	50	88.525	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	22	-	-	-	-	60.87	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr6:90642480_C_A	BACH2	60468	6	90642480	90642480	6q15	NM_021813.2	NP_001164265.1	-	A725S	0	0	0.66	Missense	0.006	Type 2	NM_001170794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90642493_G_A	BACH2	60468	6	90642493	90642493	6q15	NM_001170794.1	NP_001164265.1	rs72923904	P720P	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-
chr6:90660319_T_C	BACH2	60468	6	90660319	90660319	6q15	NM_001170794.1	NP_001164265.1	rs9451298	V502V	0.29	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170794	-	100	-	-	-	38.889	-	-	100	100	78.378	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	25	-	41.176	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	100	35.294	-	100	-	-	-	-	-	60	33.333	-	-	-	38.462	-	50	-	100	57.143	-	100	100	-
chr6:90660390_C_T	BACH2	60468	6	90660390	90660390	6q15	NM_021813.2	NP_001164265.1	rs140620174	A479T	0.001	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001170794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90660395_G_A	BACH2	60468	6	90660395	90660395	6q15	NM_001170794.1	NP_001164265.1	-	S477L	0	0	0.06	Missense	0.97	Type 2	NM_001170794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90660581_C_T	BACH2	60468	6	90660581	90660581	6q15	NM_001170794.1	NP_001164265.1	rs149898769	G415E	0.001	0.002	0.05	Missense	0.303	Type 1	NM_001170794	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90660954_G_C	BACH2	60468	6	90660954	90660954	6q15	NM_001170794.1	NP_001164265.1	rs61754114	L291V	0.01	0.022	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001170794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-
chr6:90661037_C_T	BACH2	60468	6	90661037	90661037	6q15	NM_021813.2	NP_001164265.1	-	S263N	0	0	0.47	Missense	0.009	Type 2	NM_001170794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90661498_G_T	BACH2	60468	6	90661498	90661498	6q15	NM_001170794.1	NP_001164265.1	-	V109V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90661568_C_A	BACH2	60468	6	90661568	90661568	6q15	NM_001170794.1	NP_068585.1	-	G86V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001170794	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:90661576_T_C	BACH2	60468	6	90661576	90661576	6q15	NM_001170794.1	NP_068585.1	rs2236181	T83T	0.48	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170794	-	100	-	59.574	-	20.588	75	-	100	100	68.421	-	-	-	-	-	26.667	77.778	-	-	32.5	-	50	-	22.727	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	98.413	100	42.105	-	100	-	61.111	-	-	-	71.429	50	-	-	-	-	100	60.784	-	100	56.25	56.818	100	100	-
chr6:91256928_A_T	MAP3K7	6885	6	91256928	91256928	6q15	NM_145332.2	NP_663306.1	rs2273567	-	0.28	0.259	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	65.957	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	46.154	100	-	-	46.429	65.217	88.889	69.231	100	-	73.333	100	100	45.714	41.026	70.588	-	-	42.308	-	-	100	39.474	-	84.615	46.429	61.905	73.077	-	-	-	-	100	34.694	-	-	100	-	-	-	-
chr6:91263240_G_A	MAP3K7	6885	6	91263240	91263240	6q15	NM_145332.2	NP_663306.1	-	R225C	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_003188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:91266255_C_T	MAP3K7	6885	6	91266255	91266255	6q15	NM_003188.3	NP_663305.1	-	G191R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:91266350_A_T	MAP3K7	6885	6	91266350	91266350	6q15	NM_145331.2	NP_663306.1	rs45625637	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:91266358_*_+A	MAP3K7	6885	6	91266358	91266358	6q15	NM_145331.2	NP_663306.1	rs55789243	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:91269961_G_T	MAP3K7	6885	6	91269961	91269961	6q15	NM_003188.3	NP_663306.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:93953240_C_T	EPHA7	2045	6	93953240	93953240	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	-	G967G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:93956548_*_-G	EPHA7	2045	6	93956548	93956548	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	-	N896fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:93965676_T_G	EPHA7	2045	6	93965676	93965676	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	-	D751A	0	0	0	Missense	0.018	Type 2	NM_004440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:93967851_C_T	EPHA7	2045	6	93967851	93967851	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	rs345730	P692P	0.72	0.683	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004440	-	100	100	47.368	-	64.286	27.273	56.25	100	37.5	67.391	100	40.741	43.333	100	100	100	100	100	100	100	100	61.538	38.889	46.154	36.842	100	100	100	56	100	100	100	100	100	43.137	100	44.444	100	100	100	33.333	100	33.333	100	19.403	50	100	38.095	100	50	100	33.871	100	100	46.667	100	100	-	100
chr6:93967867_C_T	EPHA7	2045	6	93967867	93967867	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	-	G687E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:93973569_A_G	EPHA7	2045	6	93973569	93973569	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	rs345725	-	0.11	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:93973658_A_G	EPHA7	2045	6	93973658	93973658	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	rs345724	-	0.11	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:93982124_A_G	EPHA7	2045	6	93982124	93982124	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	rs345713	S447S	0.89	0.916	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004440	53.03	100	100	100	100	50	100	71.739	100	100	100	100	100	40.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	43.75	100	100	100	100	66.667	-	100	100	100	100	55.714	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	58.824	100	100	100	100	100	100	100
chr6:93982137_G_A	EPHA7	2045	6	93982137	93982137	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	-	P443L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:94067981_C_T	EPHA7	2045	6	94067981	94067981	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	rs164544	A327A	0.72	0.636	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004440	47.059	-	-	48	-	100	43.75	100	-	26.923	33.54	100	100	48.387	48.837	-	100	100	100	39.655	28.333	100	44.828	100	100	21.429	100	52.83	100	26.471	100	-	100	100	-	100	-	100	60.784	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	25	100	100	35.185
chr6:94120219_G_A	EPHA7	2045	6	94120219	94120219	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	rs2278106	P278S	0.06	0.022	0.12	Missense	0.967	Type 1	NM_004440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:94120639_T_C	EPHA7	2045	6	94120639	94120639	6q16.1	NM_004440.3	NP_004431.1	rs2278107	I138V	0.06	0.022	0.09	Missense	0.005	Type 1	NM_004440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:96034330_G_A	MANEA	79694	6	96034330	96034330	6q16.1	NM_024641.3	NP_078917.2	rs117960842	R5R	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:96034560_C_T	MANEA	79694	6	96034560	96034560	6q16.1	NM_024641.3	NP_078917.2	rs62417812	T82I	0.06	0.099	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_024641	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	100	43.75	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:96034612_G_A	MANEA	79694	6	96034612	96034612	6q16.1	NM_024641.3	NP_078917.2	rs62417813	L99L	0.05	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024641	-	-	-	-	-	-	-	35	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	100	-	44	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:96034726_G_T	MANEA	79694	6	96034726	96034726	6q16.1	NM_024641.3	NP_078917.2	-	K137N	0	0	0.28	Missense	0.002	Type 2	NM_024641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:96034844_C_T	MANEA	79694	6	96034844	96034844	6q16.1	NM_024641.3	NP_078917.2	rs62619206	R177C	0.04	0.05	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_024641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	37.079	-	-	-	-	-	-	-
chr6:96053836_G_T	MANEA	79694	6	96053836	96053836	6q16.1	NM_024641.3	NP_078917.2	-	S315I	0	0	0.02	Missense	0.589	Type 2	NM_024641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:96053922_T_A	MANEA	79694	6	96053922	96053922	6q16.1	NM_024641.3	NP_078917.2	rs35772543	F344I	0.06	0.064	0	Missense	0.978	Type 1	NM_024641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:96054262_G_A	MANEA	79694	6	96054262	96054262	6q16.1	NM_024641.3	NP_078917.2	rs75510775	R457H	0.04	0.053	0.76	Missense	0.001	Type 1	NM_024641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-
chr6:96650999_C_G	FUT9	10690	6	96650999	96650999	6q16	NM_006581.3	NP_006572.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:96651740_A_G	FUT9	10690	6	96651740	96651740	6q16	NM_006581.3	NP_006572.2	rs3811069	T237A	0.92	0.896	0.03	Missense	0.558	Type 1	NM_006581	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr6:96976476_A_G	UFL1	23376	6	96976476	96976476	6q16.1	NM_015323.4	NP_056138.1	-	A188A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:96988395_G_A	UFL1	23376	6	96988395	96988395	6q16.1	NM_015323.4	NP_056138.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:96999725_C_T	UFL1	23376	6	96999725	96999725	6q16.1	NM_015323.4	NP_056138.1	rs1127175	D637D	0.33	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015323	-	-	-	-	-	29.487	21.053	56.522	-	-	19.38	-	55.769	52.381	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	100	44.444	34.615	100	-	100	-	36.111	27.778	-	-	98.077	47.619	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-
chr6:97000530_A_G	UFL1	23376	6	97000530	97000530	6q16.1	NM_015323.4	NP_056138.1	-	I720V	0	0	0.42	Missense	0.011	Type 2	NM_015323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97001336_A_T	UFL1	23376	6	97001336	97001336	6q16.1	NM_015323.4	NP_056138.1	-	D781V	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_015323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97051593_G_A	FHL5	9457	6	97051593	97051593	6q16.1-q16.3	NM_020482.4	NP_065228.4	rs35157931	R35H	0.02	0.027	0.14	Missense	0.942	Type 1	NM_001170807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.018	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97051603_T_A	FHL5	9457	6	97051603	97051603	6q16.1-q16.3	NM_001170807.1	NP_065228.4	-	S38S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:97052691_T_G	FHL5	9457	6	97052691	97052691	6q16.1-q16.3	NM_020482.4	NP_065228.4	-	S75S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97052728_C_T	FHL5	9457	6	97052728	97052728	6q16.1-q16.3	NM_001170807.1	NP_001164278.1	-	L88L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97052754_C_T	FHL5	9457	6	97052754	97052754	6q16.1-q16.3	NM_001170807.1	NP_065228.4	rs2064947	N96N	0.14	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	51.22	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	100	-	100	29.73	-	-	-	-	100	57.895	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr6:97052781_C_T	FHL5	9457	6	97052781	97052781	6q16.1-q16.3	NM_020482.4	NP_065228.4	-	C105C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97058477_T_C	FHL5	9457	6	97058477	97058477	6q16.1-q16.3	NM_020482.4	NP_065228.4	rs146882451	C178C	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97058553_A_G	FHL5	9457	6	97058553	97058553	6q16.1-q16.3	NM_001170807.1	NP_065228.4	rs2273621	R204G	0.39	0.39	0	Missense	0.954	Type 1	NM_001170807	-	-	-	-	-	39.683	21.277	64.368	-	-	-	-	48	44.444	-	-	-	-	43.86	-	-	-	52.5	-	-	100	44.304	53.846	100	-	100	34.146	49.474	48.322	-	44.444	100	61.364	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	55.556	-	100	100	-	98.113	-	-	99.448	-
chr6:97058567_A_G	FHL5	9457	6	97058567	97058567	6q16.1-q16.3	NM_020482.4	NP_065228.4	rs2273622	P208P	0.14	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	46.018	-	-	-	-	-	-	100	-	51.579	100	-	100	34.454	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.826	-	-	100	-
chr6:97058574_G_A	FHL5	9457	6	97058574	97058574	6q16.1-q16.3	NM_001170807.1	NP_065228.4	rs2252816	V211M	0.36	0.285	0.11	Missense	0.005	Type 1	NM_001170807	47.2	100	-	100	100	-	71.111	-	100	-	81.008	-	50.581	-	-	-	51.685	64.706	50.862	60.69	-	100	-	100	34.667	-	-	-	-	28.814	-	65.517	-	-	100	56.68	-	34.146	100	-	100	58.974	-	-	100	-	100	-	100	-	47.917	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr6:97058642_C_T	FHL5	9457	6	97058642	97058642	6q16.1-q16.3	NM_001170807.1	NP_065228.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97063522_C_G	FHL5	9457	6	97063522	97063522	6q16.1-q16.3	NM_020482.4	NP_065228.4	rs9373985	S243R	0.38	0.384	1	Missense	0	Type 1	NM_001170807	-	-	-	-	-	33.766	36.364	70.312	-	-	19.847	-	38.235	58.333	-	-	-	-	43.243	-	-	-	50	-	-	100	55.556	48.889	100	-	100	28.571	50	53.846	-	34.021	100	50	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	45.161	-	100	100	-	100	-	-	100	-
chr6:97063555_A_G	FHL5	9457	6	97063555	97063555	6q16.1-q16.3	NM_001170807.1	NP_001164278.1	rs9398148	K254K	0.39	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170807	-	-	-	-	-	38.554	40	57.143	-	-	18.182	-	39.506	50	-	-	-	-	40	-	-	-	32	-	-	100	56.522	44.444	100	-	100	33.929	57.895	50.725	-	34	100	62.5	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	50	-	100	100	-	100	-	-	100	-
chr6:97246471_A_G	GPR63	81491	6	97246471	97246471	6q16.1-q16.3	NM_030784.3	NP_001137429.1	rs143805425	H379H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97246742_C_T	GPR63	81491	6	97246742	97246742	6q16.1-q16.3	NM_030784.3	NP_001137429.1	-	S289N	0	0	0.32	Missense	0.01	Type 2	NM_030784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97246799_C_T	GPR63	81491	6	97246799	97246799	6q16.1-q16.3	NM_030784.3	NP_001137429.1	-	R270Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_030784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97247086_G_C	GPR63	81491	6	97247086	97247086	6q16.1-q16.3	NM_030784.3	NP_110411.1	-	I174M	0	0	0.01	Missense	0.291	Type 2	NM_030784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97247121_A_G	GPR63	81491	6	97247121	97247121	6q16.1-q16.3	NM_030784.3	NP_110411.1	-	L163L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97247340_A_G	GPR63	81491	6	97247340	97247340	6q16.1-q16.3	NM_030784.3	NP_001137429.1	rs148256804	F90L	0	0.00028	1	Missense	0.002	Type 1	NM_030784	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97247547_C_T	GPR63	81491	6	97247547	97247547	6q16.1-q16.3	NM_030784.3	NP_110411.1	rs35358396	V21M	0.02	0.03	0.01	Missense	0.007	Type 1	NM_030784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.158	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	55.128	46.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97247566_T_A	GPR63	81491	6	97247566	97247566	6q16.1-q16.3	NM_030784.3	NP_001137429.1	rs392127	T14T	0.07	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030784	-	-	-	-	-	-	33.333	58.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.243	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97339285_*_+AA	NDUFAF4	29078	6	97339285	97339285	6q16.1	NM_014165.3	NP_054884.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97414949_C_T	KLHL32	114792	6	97414949	97414949	6q16.1	NM_052904.3	NP_443136.2	rs35143662	R5C	0.01	0.024	0.04	Missense	0.02	Type 1	NM_052904	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	30.233	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97512577_A_G	KLHL32	114792	6	97512577	97512577	6q16.1	NM_052904.3	NP_443136.2	rs2294763	N129S	0.06	0.052	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_052904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97562155_G_C	KLHL32	114792	6	97562155	97562155	6q16.1	NM_052904.3	NP_443136.2	-	S375T	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_052904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97562207_G_T	KLHL32	114792	6	97562207	97562207	6q16.1	NM_052904.3	NP_443136.2	rs74787311	V392V	0.02	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052904	-	-	-	-	-	-	40	-	-	35	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273
chr6:97580539_A_G	KLHL32	114792	6	97580539	97580539	6q16.1	NM_052904.3	NP_443136.2	rs13208956	E539E	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97594702_G_A	MMS22L	253714	6	97594702	97594702	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	-	L1238L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97599674_G_A	MMS22L	253714	6	97599674	97599674	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	rs138146580	P1152L	0.01	0.014	0.06	Missense	0.777	Type 1	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	47.368	100	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:97609860_*_-A	MIR548H3	100302287	6	97609860	97609860	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97613163_T_C	MMS22L	253714	6	97613163	97613163	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	rs1209290	P1060P	0.45	0.572	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198468	100	-	-	46.377	-	62.791	100	100	95	100	70.635	-	37.209	50	37.037	-	-	100	100	35.714	-	-	62.963	54.054	-	22	100	100	100	64.286	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	23.077	-	34.722	46.97	-	100	-	-	100	45.833	-	-	-	65	-	100	100
chr6:97613299_G_A	MMS22L	253714	6	97613299	97613299	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	rs10484830	P1015L	0.08	0.11	0.15	Missense	0.249	Type 1	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97621009_T_C	MMS22L	253714	6	97621009	97621009	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	-	L923L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97621020_C_A	MMS22L	253714	6	97621020	97621020	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	-	G920C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97626303_A_C	MIR548H3	100302287	6	97626303	97626303	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97626374_A_G	MMS22L	253714	6	97626374	97626374	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	rs1737145	V875A	0.37	0.46	0.27	Missense	0.252	Type 1	NM_198468	100	-	-	-	-	68.571	100	100	100	100	69.62	-	31.429	72.727	42.857	-	-	-	100	35.714	-	-	-	72.727	33.333	45.455	100	100	100	58.333	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	43.243	41.176	-	100	-	-	100	48.78	-	-	-	60	-	100	100
chr6:97629913_T_C	MMS22L	253714	6	97629913	97629913	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	rs138515093	M751V	0.001	0.00019	0.45	Missense	0.005	Type 1	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97634386_C_T	MMS22L	253714	6	97634386	97634386	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	rs143407895	A740A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97634471_G_A	MMS22L	253714	6	97634471	97634471	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	-	A712V	0	0	0.3	Missense	0.88	Type 2	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97676910_T_C	MMS22L	253714	6	97676910	97676910	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	rs143143212	E633E	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97677118_G_A	MMS22L	253714	6	97677118	97677118	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	rs9481410	T564M	0.52	0.67	0	Missense	0.762	Type 1	NM_198468	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	38.462	100	100	33.333	50	-	-	35.135	33.333	100	100	100	100	55.556	-	100	100	100	37.5	100	100	100	52.174	100	100	46.512	100	-	-	100	100	100	100	100	46.154	100	44.156	100	100	69.231	100	100	100	100
chr6:97681790_C_T	MMS22L	253714	6	97681790	97681790	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	-	E417K	0	0	0.07	Missense	0.197	Type 2	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97681895_T_C	MIR548H3	100302287	6	97681895	97681895	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97694586_*_+AGT	MIR548H3	100302287	6	97694586	97694586	-	-	-	rs5878470	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	90	100	-	100	100	-	-	100	30	100	-	42.857	50	44.444	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	38.889	-	-	-	100	100	-	100	100	36.364	-	40	100	100	-	-	100	100	100
chr6:97711214_C_T	MMS22L	253714	6	97711214	97711214	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	rs61740678	S313S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:97730262_C_A	MMS22L	253714	6	97730262	97730262	6q16.1	NM_198468.2	NP_940870.2	-	C31F	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_198468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99282786_A_G	POU3F2	5454	6	99282786	99282786	6q16	NM_005604.3	NP_005595.2	-	T13A	0	0	0.53	Missense	0.026	Type 2	NM_005604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99283376_T_G	POU3F2	5454	6	99283376	99283376	6q16	NM_005604.3	NP_005595.2	rs195860	G209G	0.91	0.888	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005604	-	-	100	-	-	-	-	87.5	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	83.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr6:99283737_A_G	POU3F2	5454	6	99283737	99283737	6q16	NM_005604.3	NP_005595.2	-	K330E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99322147_T_G	FBXL4	26235	6	99322147	99322147	6q16.1-q16.3	NM_012160.4	NP_036292.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99323424_C_T	FBXL4	26235	6	99323424	99323424	6q16.1-q16.3	NM_012160.4	NP_036292.2	rs11537982	G523G	0.04	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012160	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	100	-	46.479	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-
chr6:99323548_C_T	FBXL4	26235	6	99323548	99323548	6q16.1-q16.3	NM_012160.4	NP_036292.2	-	R482Q	0.001	0	0.14	Missense	0.852	Type 1	NM_012160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99347335_C_T	FBXL4	26235	6	99347335	99347335	6q16.1-q16.3	NM_012160.4	NP_036292.2	-	E376K	0	0	0.12	Missense	0.374	Type 2	NM_012160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99353272_A_G	FBXL4	26235	6	99353272	99353272	6q16.1-q16.3	NM_012160.4	NP_036292.2	rs6935315	-	0.28	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	33.333	100	56.667	-	-	-	70	-	-	65	31.25	100	-	-	100	52.174	-	26.316	100	38.462	25	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	63.636	-	-	-	36.364	-	51.724	-	-	62.5	-	-	-	-
chr6:99353273_A_G	FBXL4	26235	6	99353273	99353273	6q16.1-q16.3	NM_012160.4	NP_036292.2	rs189497833	-	0.005	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99374400_G_A	FBXL4	26235	6	99374400	99374400	6q16.1-q16.3	NM_012160.4	NP_036292.2	rs1011676	L155L	0.03	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012160	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	68.539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99374760_A_T	FBXL4	26235	6	99374760	99374760	6q16.1-q16.3	NM_012160.4	NP_036292.2	rs34316889	H35Q	0.02	0.026	0.16	Missense	0.293	Type 1	NM_012160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-
chr6:99729009_T_G	FAXC	84553	6	99729009	99729009	6q16.2	NM_032511.2	NP_115900.1	-	-	0	0.047	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99771540_T_C	FAXC	84553	6	99771540	99771540	6q16.2	NM_032511.2	NP_115900.1	rs221527	T201T	0.93	0.887	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032511	60.465	100	-	100	100	100	-	56.962	100	50	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	-	100	36.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	97.826	100	41.176	54.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:99781218_G_A	FAXC	84553	6	99781218	99781218	6q16.2	NM_032511.2	NP_115900.1	rs11757364	-	0.33	0.382	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	100	-	69.231	-	-	41.975	92.857	50	29.032	50	100	46.154	-	-	-	73.684	-	41.667	-	-	100	-	47.826	100	100	-	52.381	-	-	100	-	-	100	38.095	100	100	39.024	-	57.143	40.476	59.091	57.143	-	100	-	100	100	-	100	-	-	77.273	-	-	100
chr6:99790916_A_C	FAXC	84553	6	99790916	99790916	6q16.2	NM_032511.2	NP_115900.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99817482_C_A	COQ3	51805	6	99817482	99817482	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	-	K368N	0	0	0	Missense	0.812	Type 2	NM_017421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99817601_A_G	COQ3	51805	6	99817601	99817601	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	rs4144164	Y329H	0.95	0.941	1	Missense	0.198	Type 1	NM_017421	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:99819379_T_C	COQ3	51805	6	99819379	99819379	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	rs6925344	S272G	0.81	0.795	1	Missense	0.179	Type 1	NM_017421	33.333	100	100	100	100	50	100	100	100	-	100	100	30.769	33.333	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	61.538	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	61.538	100	66.667	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	40
chr6:99819482_T_C	COQ3	51805	6	99819482	99819482	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	rs75377761	-	0.11	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr6:99824005_G_A	COQ3	51805	6	99824005	99824005	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	rs142295782	N180N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99824049_G_A	COQ3	51805	6	99824049	99824049	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	-	R166W	0	0	0	Missense	0.919	Type 2	NM_017421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99825348_T_C	COQ3	51805	6	99825348	99825348	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	rs11548336	K134E	0.32	0.29	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_017421	-	-	-	-	-	51.724	-	67.647	-	-	33.333	93.333	-	-	-	100	37.037	-	68.293	59.459	71.053	-	53.846	-	-	100	-	50	-	69.231	-	48	-	-	100	-	-	100	36.842	100	100	51.163	100	50	35.294	70.588	-	-	45.455	-	41.176	100	-	100	-	-	43.75	100	-	42.857
chr6:99828056_G_A	COQ3	51805	6	99828056	99828056	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	rs183814578	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99831542_G_A	COQ3	51805	6	99831542	99831542	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	rs35446098	-	0.11	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	-	-	-	-	30.303	-	76.471	-	-	-	-	41.667	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	50	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr6:99831609_C_A	COQ3	51805	6	99831609	99831609	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	-	T66T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99831611_T_C	COQ3	51805	6	99831611	99831611	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	-	T66A	0	0	0.23	Missense	0.002	Type 2	NM_017421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99842056_C_A	COQ3	51805	6	99842056	99842056	6q16.2	NM_017421.3	NP_059117.3	rs9376137	-	0.28	0.176	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-
chr6:99850386_C_T	PNISR	25957	6	99850386	99850386	6q16.3	NM_032870.2	NP_056306.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99852522_T_G	PNISR	25957	6	99852522	99852522	6q16.3	NM_015491.1	NP_116259.2	-	E353D	0	0	0	Missense	0.08	Type 2	NM_015491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99853866_G_A	PNISR	25957	6	99853866	99853866	6q16.3	NM_015491.1	NP_116259.2	rs7744072	-	0.97	0.956	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	98.182	95	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:99856112_G_A	PNISR	25957	6	99856112	99856112	6q16.3	NM_015491.1	NP_116259.2	-	R237C	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_015491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99858759_A_G	PNISR	25957	6	99858759	99858759	6q16.3	NM_015491.1	NP_056306.1	-	V120A	0	0	0.1	Missense	0.036	Type 2	NM_015491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99883694_T_C	USP45	85015	6	99883694	99883694	6q16.2	NM_001080481.1	NP_001073950.1	rs9402791	A781A	0.27	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080481	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	33.333	62.5	-	-	-	-	-	100	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	80	-	-	-
chr6:99883704_T_C	USP45	85015	6	99883704	99883704	6q16.2	NM_001080481.1	NP_001073950.1	rs6570065	N778S	0.99	0.978	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001080481	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr6:99891523_C_T	USP45	85015	6	99891523	99891523	6q16.2	NM_001080481.1	NP_001073950.1	-	G664E	0	0	0.02	Missense	0.067	Type 2	NM_001080481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99893722_C_T	USP45	85015	6	99893722	99893722	6q16.2	NM_001080481.1	NP_001073950.1	-	E642E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99893730_G_A	USP45	85015	6	99893730	99893730	6q16.2	NM_001080481.1	NP_001073950.1	-	L640L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99893878_T_C	USP45	85015	6	99893878	99893878	6q16.2	NM_001080481.1	NP_001073950.1	rs12203426	L590L	0.09	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080481	45.714	-	100	-	-	-	100	34.211	-	41.176	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99893938_T_C	USP45	85015	6	99893938	99893938	6q16.2	NM_001080481.1	NP_001073950.1	rs4504482	G570G	0.34	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080481	-	-	-	34.211	-	33.333	-	-	-	70	-	89.13	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.935	53.125	-	-	-	-	-	53.061	37.705	39.13	-	-	-	48.387	100	-	100	-	-	26	-	60.417	-	100	-	56.25	-	42.169	-	100	-	50.909	-	-	-
chr6:99894086_C_G	USP45	85015	6	99894086	99894086	6q16.2	NM_001080481.1	NP_001073950.1	rs41288947	R521T	0.23	0.279	0.19	Missense	0.625	Type 1	NM_001080481	-	92.857	-	51.613	100	-	-	81.538	100	-	71.739	-	41.975	100	57.143	-	42.857	100	53.731	63.768	-	-	100	36.111	100	-	35	100	-	-	100	100	46.552	49.254	47.619	-	-	43.75	48.649	-	-	-	-	-	-	34.848	61.194	100	-	100	-	100	48.837	-	-	58.824	39.024	-	100	-
chr6:99930593_C_T	USP45	85015	6	99930593	99930593	6q16.2	NM_001080481.1	NP_001073950.1	rs117666915	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99956560_T_C	USP45	85015	6	99956560	99956560	6q16.2	NM_001080481.1	NP_001073950.1	rs7744845	K67E	0.31	0.224	0.04	Missense	0.993	Type 1	NM_001080481	-	-	-	28.571	-	30.435	-	-	-	53.333	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	55.556	100	-	100	-	-	45	-	44.828	-	100	-	58.824	-	41.379	-	100	-	-	-	-	-
chr6:99956635_T_G	USP45	85015	6	99956635	99956635	6q16.2	NM_001080481.1	NP_001073950.1	-	S42R	0	0	0.87	Missense	0.484	Type 2	NM_001080481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99991508_G_T	CCNC	892	6	99991508	99991508	6q21	NM_005190.3	NP_001013417.1	rs142096747	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:99993058_T_C	CCNC	892	6	99993058	99993058	6q21	NM_005190.3	NP_001013417.1	-	N158D	0	0	0.51	Missense	0.012	Type 2	NM_001013399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100016340_G_C	CCNC	892	6	100016340	100016340	6q21	NM_001013399.1	NP_001013417.1	rs41288985	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-
chr6:100055062_C_T	PRDM13	59336	6	100055062	100055062	6q16.2	NM_021620.3	NP_067633.2	-	-	0	0	0.07	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100055101_C_A	PRDM13	59336	6	100055101	100055101	6q16.2	NM_021620.3	NP_067633.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529
chr6:100057075_G_A	PRDM13	59336	6	100057075	100057075	6q16.2	NM_021620.3	NP_067633.2	-	A97T	0	0	0.16	Missense	0.151	Type 2	NM_021620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100061108_C_T	PRDM13	59336	6	100061108	100061108	6q16.2	NM_021620.3	NP_067633.2	-	F199F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100061120_C_T	PRDM13	59336	6	100061120	100061120	6q16.2	NM_021620.3	NP_067633.2	rs183537963	S203S	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100061752_C_T	PRDM13	59336	6	100061752	100061752	6q16.2	NM_021620.3	NP_067633.2	-	A414V	0	0	0.03	Missense	0.004	Type 2	NM_021620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100369011_C_A	MCHR2	84539	6	100369011	100369011	6q16	NM_032503.2	NP_001035269.1	-	Q276H	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_001040179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100382242_C_T	MCHR2	84539	6	100382242	100382242	6q16	NM_032503.2	NP_001035269.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	50	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100390957_C_T	MCHR2	84539	6	100390957	100390957	6q16	NM_032503.2	NP_001035269.1	rs62434070	R152Q	0.01	0.013	0.32	Missense	0.746	Type 1	NM_001040179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100395802_A_G	MCHR2	84539	6	100395802	100395802	6q16	NM_032503.2	NP_115892.2	rs74531963	A76A	0.04	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040179	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100838438_G_C	SIM1	6492	6	100838438	100838438	6q16.3-q21	NM_005068.2	NP_005059.2	rs77655804	G700G	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100838550_G_A	SIM1	6492	6	100838550	100838550	6q16.3-q21	NM_005068.2	NP_005059.2	-	S663L	0	0	0	Missense	0.919	Type 2	NM_005068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100838579_G_A	SIM1	6492	6	100838579	100838579	6q16.3-q21	NM_005068.2	NP_005059.2	rs41318041	T653T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005068	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.886	70.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.485	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100841517_A_C	SIM1	6492	6	100841517	100841517	6q16.3-q21	NM_005068.2	NP_005059.2	-	C472W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100868721_G_A	SIM1	6492	6	100868721	100868721	6q16.3-q21	NM_005068.2	NP_005059.2	rs3734355	A371V	0.2	0.1	0.64	Missense	0	Type 1	NM_005068	-	-	-	-	100	21.053	-	-	-	-	-	-	61.111	-	53.846	-	-	-	59.524	-	-	-	-	75	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	55.556	-	-	-	-
chr6:100868730_C_T	SIM1	6492	6	100868730	100868730	6q16.3-q21	NM_005068.2	NP_005059.2	-	R368K	0	0	0.06	Missense	0.988	Type 2	NM_005068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100868779_G_T	SIM1	6492	6	100868779	100868779	6q16.3-q21	NM_005068.2	NP_005059.2	rs3734354	P352T	0.2	0.1	0.01	Missense	0.365	Type 1	NM_005068	-	-	-	-	100	23.333	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	50	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr6:100896569_T_G	SIM1	6492	6	100896569	100896569	6q16.3-q21	NM_005068.2	NP_005059.2	rs3734353	-	0.35	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	31.25	-	62.5	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	40	-	50	45.833	-	-	-	-	58.333	-	55	-	-	-	-	33.333	66.667	61.111	71.429	65	100	33.333	40	-	100	55	100	-	-	100	56	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100911318_C_T	SIM1	6492	6	100911318	100911318	6q16.3-q21	NM_005068.2	NP_005059.2	-	A9A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100911336_T_G	SIM1	6492	6	100911336	100911336	6q16.3-q21	NM_005068.2	NP_005059.2	-	E3D	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_005068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100957344_T_C	ASCC3	10973	6	100957344	100957344	6q16	NM_006828.2	NP_006819.2	rs240768	Y2176C	0.11	0.1	0.14	Missense	0.041	Type 1	NM_006828	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:100960673_C_T	ASCC3	10973	6	100960673	100960673	6q16	NM_022091.3	NP_071374.1	-	R2066Q	0	0	0.37	Missense	0.009	Type 2	NM_006828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100964043_G_A	ASCC3	10973	6	100964043	100964043	6q16	NM_006828.2	NP_006819.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	47.126	45.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100964147_G_C	ASCC3	10973	6	100964147	100964147	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs240780	S1995C	0.71	0.686	0.14	Missense	0	Type 1	NM_006828	100	100	100	100	100	-	25.926	100	100	41.86	86.099	96.923	54.918	100	100	100	-	44.444	-	34.737	57.447	-	100	52.381	23.077	72.941	58.182	-	100	47.059	-	100	62.5	47.436	46.429	38.636	-	49.02	56.522	100	-	54.167	100	100	31.818	-	-	100	100	100	26.471	100	43.443	100	100	81.818	32.353	-	100	100
chr6:100964151_C_T	ASCC3	10973	6	100964151	100964151	6q16	NM_022091.3	NP_071374.1	-	E1994K	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_006828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:100964158_G_A	ASCC3	10973	6	100964158	100964158	6q16	NM_022091.3	NP_006819.2	rs33988845	T1991T	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:100966006_C_T	ASCC3	10973	6	100966006	100966006	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs3213542	V1930M	0.11	0.084	0.03	Missense	0.221	Type 1	NM_006828	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:101037678_T_C	ASCC3	10973	6	101037678	101037678	6q16	NM_022091.3	NP_071374.1	rs240166	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:101037693_T_C	ASCC3	10973	6	101037693	101037693	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101049649_*_-G	ASCC3	10973	6	101049649	101049649	6q16	NM_022091.3	NP_006819.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101049748_C_T	ASCC3	10973	6	101049748	101049748	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs61746540	K1747K	0.04	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006828	-	-	-	37.838	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101054606_A_G	ASCC3	10973	6	101054606	101054606	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs75836891	-	0.04	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	75	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101054999_C_T	ASCC3	10973	6	101054999	101054999	6q16	NM_022091.3	NP_071374.1	rs395521	-	0.62	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	40	-	-	51.163	40	-	-	100	-	94.118	42.857	22.222	100	-	-	85	100	-	100	-	66.667	-	-	-	40	55.556	54.386	100	-	-	-	100	100	100	-	58.824	100	100	100	-	100	-	-	42.857	-	100	-	46.154	-	-	60
chr6:101091918_G_A	ASCC3	10973	6	101091918	101091918	6q16	NM_006828.2	NP_006819.2	-	L1241L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101094450_T_C	ASCC3	10973	6	101094450	101094450	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs7773317	-	0.04	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101094520_T_G	ASCC3	10973	6	101094520	101094520	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs144143700	I1202L	0	0.00028	0.14	Missense	0.003	Type 1	NM_006828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263
chr6:101094554_A_G	ASCC3	10973	6	101094554	101094554	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs239239	P1190P	0.61	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006828	-	-	-	100	-	100	100	-	-	73.684	20.492	-	50	56.522	-	-	100	81.25	100	28.947	29.73	100	-	42.857	70.968	100	44.444	100	-	65	94.737	-	43.478	42	37.5	50.549	100	42.105	46.667	-	100	100	100	29.412	65.385	100	100	-	-	100	61.538	-	45	-	100	37.5	70.27	100	-	41.026
chr6:101098408_A_T	ASCC3	10973	6	101098408	101098408	6q16	NM_006828.2	NP_006819.2	rs78559517	-	0.04	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	35.897	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101100745_C_T	ASCC3	10973	6	101100745	101100745	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs41288409	K948K	0.04	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006828	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101100783_T_C	ASCC3	10973	6	101100783	101100783	6q16	NM_022091.3	NP_006819.2	rs9399641	-	0.31	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	92.308	-	-	73.333	-	-	52.542	-	-	-	100	50	100	40.909	31.915	100	-	-	86.957	44	63.636	100	-	78.947	100	33.333	38.889	43.333	66.667	52.941	100	-	58.333	-	100	100	-	-	54.545	100	100	-	-	-	47.619	-	40.541	-	-	61.538	75	100	-	53.333
chr6:101100797_G_C	ASCC3	10973	6	101100797	101100797	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs41288411	-	0.04	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101110420_C_T	ASCC3	10973	6	101110420	101110420	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs77182320	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101166095_G_A	ASCC3	10973	6	101166095	101166095	6q16	NM_006828.2	NP_006819.2	rs41288423	L645L	0.42	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006828	100	100	100	56.604	100	-	29.167	100	100	21.053	79.195	98.148	50	45.161	100	100	-	42.857	-	44.262	57.895	100	100	34.783	-	-	39.286	-	100	47.059	-	81.818	43.548	57.627	64.706	41.844	-	35.294	46.154	100	-	-	-	62.5	27.778	-	-	-	100	-	38.71	100	48.235	100	-	89.474	22.727	-	100	34.211
chr6:101215232_*_-AA	ASCC3	10973	6	101215232	101215233	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101215233_*_-A	ASCC3	10973	6	101215233	101215233	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs35871775	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	97.826	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101246532_C_A	ASCC3	10973	6	101246532	101246532	6q16	NM_022091.3	NP_006819.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101248173_T_C	ASCC3	10973	6	101248173	101248173	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	rs41288435	-	0.06	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	37.5	66.667	30.556	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101253788_A_T	ASCC3	10973	6	101253788	101253788	6q16	NM_022091.3	NP_071374.1	rs4839792	-	0.6	0.548	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	56.522	-	100	-	-	66.667	-	48.276	-	-	100	-	-	-	36.842	57.143	100	100	-	30.769	-	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	100	-	-	50	-	100	-
chr6:101296351_G_A	ASCC3	10973	6	101296351	101296351	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	-	G158G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101296389_G_A	ASCC3	10973	6	101296389	101296389	6q16	NM_022091.3	NP_071374.1	rs9390698	L146F	0.3	0.345	0.31	Missense	0.09	Type 1	NM_006828	-	-	-	44.737	-	26.923	80	-	-	56.522	14.019	-	33.898	38.095	-	-	100	-	100	54.348	31.579	-	-	53.571	68.182	26.316	-	100	-	82.609	-	100	-	-	45.455	55.556	100	-	37.5	-	-	100	-	37.5	84.375	100	100	-	-	-	-	-	41.509	-	100	-	100	100	-	38.095
chr6:101296418_C_T	ASCC3	10973	6	101296418	101296418	6q16	NM_022091.3	NP_006819.2	-	R136Q	0	0	0.66	Missense	0.584	Type 2	NM_006828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101296421_T_A	ASCC3	10973	6	101296421	101296421	6q16	NM_006828.2	NP_071374.1	-	N135I	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_006828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101296569_C_A	ASCC3	10973	6	101296569	101296569	6q16	NM_022091.3	NP_006819.2	-	G86W	0	0	0.02	Missense	0.903	Type 2	NM_006828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:101312097_C_T	ASCC3	10973	6	101312097	101312097	6q16	NM_006828.2	NP_006819.2	rs846791	-	0.98	0.966	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.258	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.219	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.258	100	100	100	100	100	100	100	100	57.407
chr6:101312104_T_C	ASCC3	10973	6	101312104	101312104	6q16	NM_006828.2	NP_006819.2	rs705600	-	0.73	0.715	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	100	100	61.538	-	23	78.571	70.175	100	70	100	96.774	100	52.381	-	-	100	37.5	100	100	41.026	-	46.154	30	48.718	100	-	100	100	100	100	100	-	-	88.889	100	100	100	71.429	-	-	100	100	100	66.667	100	100	100	45.455	100	29.032	-	100	100	100	21.429	100	100	-	52.083
chr6:101847257_T_C	GRIK2	2898	6	101847257	101847257	6q16.3	NM_175768.3	NP_001159719.1	-	V35A	0	0	0	Missense	0.004	Type 2	NM_001166247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102069793_A_C	GRIK2	2898	6	102069793	102069793	6q16.3	NM_175768.3	NP_786944.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102069877_T_C	GRIK2	2898	6	102069877	102069877	6q16.3	NM_021956.4	NP_068775.1	-	F57L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001166247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-
chr6:102074235_G_T	GRIK2	2898	6	102074235	102074235	6q16.3	NM_001166247.1	NP_786944.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102074242_A_G	GRIK2	2898	6	102074242	102074242	6q16.3	NM_001166247.1	NP_786944.1	rs56357508	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102134022_C_G	GRIK2	2898	6	102134022	102134022	6q16.3	NM_175768.3	NP_068775.1	rs2786251	-	0.41	0.377	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.619	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	33.333	50	-	-	-	-	65.517	-	-	100	76.923	-	-	-	-	33.333	-	-	-	47.368	-	-	-	38.889	-	100	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	60	-	41.176	100	-	-	100	100	100	48
chr6:102247673_T_C	GRIK2	2898	6	102247673	102247673	6q16.3	NM_175768.3	NP_068775.1	rs6922753	-	0.37	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	100	60	89.13	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.286	-	-	-	70.455	-	-	52.941	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102266322_C_G	GRIK2	2898	6	102266322	102266322	6q16.3	NM_175768.3	NP_068775.1	rs34747916	S427S	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166247	48.544	-	-	-	-	-	-	-	100	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102307358_T_G	GRIK2	2898	6	102307358	102307358	6q16.3	NM_001166247.1	NP_786944.1	-	L505R	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001166247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102376517_G_A	GRIK2	2898	6	102376517	102376517	6q16.3	NM_021956.4	NP_068775.1	rs2243355	-	0.19	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	100	100	40	100	-	-	-	-	70	-	90	38.806	25	68.75	100	75	-	-	48.387	71.429	-	-	100	60	-	-	57.895	100	-	100	-	30.769	42.424	42.857	25.581	-	37.5	-	-	100	58.333	100	-	-	-	-	100	-	100	60	-	-	-	-	-	50	-	100	58.333
chr6:102483226_T_C	GRIK2	2898	6	102483226	102483226	6q16.3	NM_021956.4	NP_068775.1	-	I699T	0	0	0	Missense	0.62	Type 2	NM_001166247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102483356_C_A	GRIK2	2898	6	102483356	102483356	6q16.3	NM_021956.4	NP_068775.1	rs3213607	I742I	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166247	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:102503196_C_T	GRIK2	2898	6	102503196	102503196	6q16.3	NM_001166247.1	NP_786944.1	rs2227281	-	0.31	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	41.176	-	100	61.111	50	-	45.455	-	85.714	-	23.81	33.333	-	45.833	45.455	48.485	37.5	27.027	-	-	-	25	-	47.059	-	-	-	-	100	35	49.091	-	34.615	100	-	100	-	-	50	100	23.81	20	-	100	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	100	-	58.333
chr6:102503206_T_C	GRIK2	2898	6	102503206	102503206	6q16.3	NM_021956.4	NP_068775.1	-	G771G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102503317_G_A	GRIK2	2898	6	102503317	102503317	6q16.3	NM_175768.3	NP_068775.1	rs2227283	E808E	0.38	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166247	-	-	100	46	-	100	57.692	42.5	-	34.884	-	96.667	45.333	36.538	41.176	-	34.783	59.091	50.769	48.81	25	100	-	-	21.667	64.474	52.5	-	-	34.483	-	98.182	44.118	55.102	24.138	45.082	100	-	100	100	-	42.857	100	28.571	40.789	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	42.424	100	100	-	55
chr6:102503355_G_C	GRIK2	2898	6	102503355	102503355	6q16.3	NM_001166247.1	NP_786944.1	-	G821A	0	0	0	Missense	0.727	Type 2	NM_001166247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102503495_T_C	GRIK2	2898	6	102503495	102503495	6q16.3	NM_175768.3	NP_001159719.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102516260_G_A	GRIK2	2898	6	102516260	102516260	6q16.3	NM_021956.4	NP_786944.1	rs2235076	M867I	0.01	0.021	0.14	Missense	0	Type 1	NM_021956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:102516376_C_T	GRIK2	2898	6	102516376	102516376	6q16.3	NM_175768.3	NP_068775.1	-	T906I	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_021956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105192113_*_-CAA	HACE1	57531	6	105192113	105192115	6q16.3	NM_020771.3	NP_065822.2	rs11470529	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	27.273	30.769	100	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	80	48.485	-	33.333	-	-	-	-	100	-	23.333	-	-	-	45	-	27.778	-	31.579	-	-	78.571	45.455	-	-	-
chr6:105198267_A_G	HACE1	57531	6	105198267	105198267	6q16.3	NM_020771.3	NP_065822.2	rs7752614	F764F	0.15	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020771	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	46.154	50	100	-	77.778	-	-	-	-	100	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	30	53.968	-	42.857	-	-	-	-	100	-	45	-	-	-	33.333	-	33.333	-	50	-	-	44.444	40	-	-	-
chr6:105219758_*_-C	HACE1	57531	6	105219758	105219758	6q16.3	NM_020771.3	NP_065822.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105219773_T_C	HACE1	57531	6	105219773	105219773	6q16.3	NM_020771.3	NP_065822.2	rs7741145	-	0.1	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	35.294	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	59.722	-	37.5	-	-	-	-	100	-	26.087	-	-	-	66.667	-	40	-	56	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105233073_T_C	HACE1	57531	6	105233073	105233073	6q16.3	NM_020771.3	NP_065822.2	rs34365906	D399G	0.004	0.008	0	Missense	0.028	Type 1	NM_020771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.879	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105239352_C_T	HACE1	57531	6	105239352	105239352	6q16.3	NM_020771.3	NP_065822.2	rs17065321	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	37.5	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:105244526_A_T	HACE1	57531	6	105244526	105244526	6q16.3	NM_020771.3	NP_065822.2	rs6918700	-	0.55	0.581	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	100	55.556	-	-	-	50	100	-	78.378	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	100	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	57.895	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	53.333	100	100	-	50	-	-	100
chr6:105259230_G_A	HACE1	57531	6	105259230	105259230	6q16.3	NM_020771.3	NP_065822.2	-	N191N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	38.636	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105280990_A_T	HACE1	57531	6	105280990	105280990	6q16.3	NM_020771.3	NP_065822.2	-	V154D	0	0	0	Missense	0.913	Type 2	NM_020771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105300250_A_G	HACE1	57531	6	105300250	105300250	6q16.3	NM_020771.3	NP_065822.2	rs9499992	-	0.26	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	62.5	58.333	-	37.037	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100
chr6:105300263_*_+GA	HACE1	57531	6	105300263	105300263	6q16.3	NM_020771.3	NP_065822.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	37.5	-	-	38.462	100	100	-	50	100	-	-	33.333	100	100	-	-	30	100	71.429	-	100	100	66.667	-	100	-	28.571	-	65	-	-	50	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr6:105548954_C_A	BVES	11149	6	105548954	105548954	6q21	NM_001199563.1	NP_671488.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105563677_A_G	BVES	11149	6	105563677	105563677	6q21	NM_147147.3	NP_009004.2	rs41285458	L281P	0.01	0.007	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001199563	49.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769
chr6:105564575_C_A	BVES	11149	6	105564575	105564575	6q21	NM_001199563.1	NP_671488.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001199563	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105564684_T_G	BVES	11149	6	105564684	105564684	6q21	NM_147147.3	NP_001186492.1	rs61995860	T236T	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105573382_C_T	BVES	11149	6	105573382	105573382	6q21	NM_001199563.1	NP_009004.2	-	L141L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105577342_C_T	BVES	11149	6	105577342	105577342	6q21	NM_001199563.1	NP_671488.1	rs139236650	R88Q	0.001	0	0.03	Missense	0.993	Type 1	NM_001199563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105577401_C_T	BVES	11149	6	105577401	105577401	6q21	NM_147147.3	NP_009004.2	rs4946656	-	0.88	0.864	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.593	40.964	98.734	100	100	100	100	100	100	45.714	100	100	100	100	66.197	37.143	38.372	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	52.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:105577427_T_C	BVES	11149	6	105577427	105577427	6q21	NM_147147.3	NP_001186492.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105581296_C_T	BVES	11149	6	105581296	105581296	6q21	NM_001199563.1	NP_671488.1	-	A53T	0	0	0.18	Missense	0.707	Type 2	NM_001199563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105609396_G_A	POPDC3	64208	6	105609396	105609396	6q21	NM_022361.4	NP_071756.2	-	A130V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_022361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105609468_C_T	POPDC3	64208	6	105609468	105609468	6q21	NM_022361.4	NP_071756.2	rs11961225	R106Q	0.04	0.04	0.05	Missense	0.027	Type 1	NM_022361	-	-	-	-	-	44.828	-	-	100	-	53.425	96.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105609644_G_T	POPDC3	64208	6	105609644	105609644	6q21	NM_022361.4	NP_071756.2	-	F47L	0	0	0.81	Missense	0.099	Type 2	NM_022361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105609811_T_G	POPDC3	64208	6	105609811	105609811	6q21	NM_022361.4	NP_071756.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105726019_*_+GTT	PREP	5550	6	105726019	105726019	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	-	X711delinsX	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:105726036_C_T	PREP	5550	6	105726036	105726036	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	rs1051484	V706I	0.31	0.322	0.96	Missense	0	Type 1	NM_002726	-	-	-	47.059	-	-	100	-	-	-	17.391	-	-	59.091	-	-	31.034	50	-	38.71	-	-	50	-	-	-	47.619	-	100	31.25	-	-	60	70.968	-	66.667	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	75.758	100	-	-
chr6:105726175_G_A	PREP	5550	6	105726175	105726175	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	-	I659I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105726223_G_A	PREP	5550	6	105726223	105726223	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	rs149186054	R643R	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105776792_G_A	PREP	5550	6	105776792	105776792	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	rs6902415	F375F	0.19	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105776849_G_A	PREP	5550	6	105776849	105776849	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	-	D356D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105776866_A_C	PREP	5550	6	105776866	105776866	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	rs12192054	L351V	0.1	0.135	1	Missense	0	Type 1	NM_002726	46.575	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	55.556	-	31.667	47.059	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	48.333	41.818	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.561	-	100	65.714	100	-	-	-	-	100	-	34.615	-	-	-
chr6:105776882_C_T	PREP	5550	6	105776882	105776882	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	rs148617115	R345R	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	50.98	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105781319_A_G	PREP	5550	6	105781319	105781319	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	-	N295N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105821286_T_C	PREP	5550	6	105821286	105821286	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	rs148932244	M185V	0	0.00019	0.25	Missense	0.003	Type 1	NM_002726	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:105821449_A_G	PREP	5550	6	105821449	105821449	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	rs9486069	Y130Y	0.33	0.437	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002726	34.146	100	100	45	100	-	-	31.429	-	-	22.368	-	-	-	-	100	100	-	-	35.294	30	-	42.857	40	-	-	72.222	-	-	-	-	22.857	36.842	44.444	58.824	-	-	80	-	-	-	27.273	-	-	41.176	-	-	100	35.714	100	38.462	-	52.083	100	-	45.455	-	100	-	-
chr6:105823966_A_G	PREP	5550	6	105823966	105823966	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	rs9486071	-	0.28	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	24.359	-	55.882	25.455	-	-	-	-	-	49.123	26.415	-	48.276	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	40.625	44.898	33.333	35.484	-	59.091	-	-	-	36.17	-	-	28.261	-	-	100	47.059	100	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-
chr6:105850712_A_G	PREP	5550	6	105850712	105850712	6q22	NM_002726.4	NP_002717.3	rs880177	-	0.29	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106536253_G_A	PRDM1	639	6	106536253	106536253	6q21	NM_182907.2	NP_001189.2	rs2185379	G74S	0.06	0.045	0.83	Missense	0.025	Type 1	NM_001198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:106543549_A_G	PRDM1	639	6	106543549	106543549	6q21	NM_001198.3	NP_001189.2	rs139534654	I117M	0.001	0.001	0.02	Missense	0.018	Type 1	NM_001198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:106547372_C_G	PRDM1	639	6	106547372	106547372	6q21	NM_182907.2	NP_878911.1	rs811925	D69E	0.14	0.164	0.62	Missense	0.107	Type 1	NM_182907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	25	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	29.333	100	-	-	-	-	47.5	-	-	35.714	-	72.093	35.938	37.5	-	-	-	48.387	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr6:106547425_T_G	PRDM1	639	6	106547425	106547425	6q21	NM_182907.2	NP_878911.1	-	L87R	0	0	0.02	Missense	0.048	Type 2	NM_182907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106552892_G_C	PRDM1	639	6	106552892	106552892	6q21	NM_001198.3	NP_001189.2	rs17066588	R152P	0.02	0.018	0.11	Missense	0	Type 1	NM_182907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106553591_C_T	PRDM1	639	6	106553591	106553591	6q21	NM_182907.2	NP_001189.2	-	A385V	0	0.00009	0	Missense	0.98	Type 1	NM_182907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106554876_C_T	PRDM1	639	6	106554876	106554876	6q21	NM_182907.2	NP_001189.2	-	P531S	0	0	0.11	Missense	0.251	Type 2	NM_182907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106554915_A_G	PRDM1	639	6	106554915	106554915	6q21	NM_182907.2	NP_001189.2	-	K544E	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_182907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106555025_G_A	PRDM1	639	6	106555025	106555025	6q21	NM_182907.2	NP_001189.2	rs1010273	P580P	0.11	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182907	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106634538_C_A	ATG5	9474	6	106634538	106634538	6q21	NM_004849.2	NP_004840.1	-	K235N	0	0	0.31	Missense	0.005	Type 2	NM_004849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106634569_C_T	ATG5	9474	6	106634569	106634569	6q21	NM_004849.2	NP_004840.1	rs41292420	-	0.11	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	60	-	54.839	36	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	68.182	45.833	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106727719_C_T	ATG5	9474	6	106727719	106727719	6q21	NM_004849.2	NP_004840.1	rs1624701	-	0.08	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	21.053	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106960447_G_A	AIM1	202	6	106960447	106960447	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs11152999	E77E	0.27	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001624	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	33.333	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106967185_A_C	AIM1	202	6	106967185	106967185	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs1159148	Q293P	0.17	0.243	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001624	38.636	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	94.286	-	-	-	-	48.387	-	48.571	-	-	-	-	34.483	-	18.75	-	-	100	-	100	-	-	-	47.059	-	100	-	45.714	-	-	-	-	-	64.286	-	51.724	-	-	-	41.379	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-
chr6:106967778_T_C	AIM1	202	6	106967778	106967778	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs3747787	C491R	0.18	0.218	0.56	Missense	0.283	Type 1	NM_001624	50	-	-	38.462	-	-	-	-	-	43.333	-	-	100	-	50	-	45.161	100	50	50.667	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	55	-	100	-	-	-	60.317	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.333	-	100	-	-
chr6:106968619_A_G	AIM1	202	6	106968619	106968619	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	-	Q771R	0	0	0.04	Missense	0.997	Type 2	NM_001624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106968652_A_C	AIM1	202	6	106968652	106968652	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs61739377	K782T	0	0	0.04	Missense	0.995	Type 2	NM_001624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106968671_G_A	AIM1	202	6	106968671	106968671	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs61739383	Q788Q	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106968674_C_T	AIM1	202	6	106968674	106968674	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs1417354	S789S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001624	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106973313_T_C	AIM1	202	6	106973313	106973313	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs710096	-	0.15	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.008	-	-	-	-	99.355	-	-	-	-	-	-	46.154	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-
chr6:106975256_C_G	AIM1	202	6	106975256	106975256	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	-	L1089V	0	0	0.58	Missense	0.003	Type 2	NM_001624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:106978190_C_T	AIM1	202	6	106978190	106978190	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs78055257	T1165M	0.002	0.004	0.11	Missense	0.105	Type 1	NM_001624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	29.412	-	-	-
chr6:106978193_A_G	AIM1	202	6	106978193	106978193	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs17495742	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	40	-	-	-	-	-	39.623	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826
chr6:106987370_A_C	AIM1	202	6	106987370	106987370	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs783396	E1196A	0.93	0.93	0.35	Missense	0.002	Type 1	NM_001624	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	23.81	100	100	35.897	100	100	100	100	100	40.741	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.576	100	100	58.333	48.235	100	100	44.34	-	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr6:106991361_T_C	AIM1	202	6	106991361	106991361	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs61741114	L1235P	0.03	0.046	0	Missense	0.773	Type 1	NM_001624	55.725	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	48	-	-	-	-	-	56.122	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.885
chr6:106992464_A_G	AIM1	202	6	106992464	106992464	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs1799693	K1278K	0.96	0.946	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001624	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	21.918	100	100	38.095	100	100	100	100	100	51.807	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	65.217	55.319	100	100	50.476	-	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr6:106992592_A_T	AIM1	202	6	106992592	106992592	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs2247335	-	0.85	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.357	100	97.727	59.574	100	100	100	100	-	100	22.464	100	100	41.935	55	100	100	100	100	50.549	100	100	100	100	35	100	44.444	100	100	100	100	100	40.678	43.284	38.889	100	100	64	42.857	100	100	50	-	100	100	-	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	28.947
chr6:106992844_C_G	AIM1	202	6	106992844	106992844	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs2066201	-	0.85	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	100	100	35.714	100	100	100	100	-	94.118	25.263	100	100	45.455	36.364	100	100	100	100	46.429	100	100	100	100	27.273	100	58.333	100	100	100	-	100	26.471	30.233	66.667	100	100	60	56.25	100	100	55.882	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	43.75
chr6:106999822_G_A	AIM1	202	6	106999822	106999822	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs2297970	C1395Y	0.18	0.254	0.06	Missense	0.916	Type 1	NM_001624	-	-	100	-	-	100	-	-	-	57.143	-	84.211	-	-	-	-	-	42.857	-	-	61.765	-	33.333	31.579	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-	35.294	-	-	-	-	-	63.158	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	100	23.529	-	-	-	-
chr6:107003810_T_C	AIM1	202	6	107003810	107003810	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs2066202	-	0.7	0.763	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.507	100	100	42.188	100	100	100	100	-	100	-	100	48.387	53.571	100	99.065	100	100	100	51.163	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	52.174	99.038	100	-	32.5	100	100	55.357	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr6:107006336_G_C	AIM1	202	6	107006336	107006336	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs9320179	-	0.15	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:107006347_T_C	AIM1	202	6	107006347	107006347	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs4946763	-	0.61	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	54.545	71.429	100	100	-	66.667	-	81.818	100	-	100	33.333	-	-	42.857	-	-	-	-	75	60	-	45.833	100	-	50	-	-	53.846	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr6:107016343_T_G	AIM1	202	6	107016343	107016343	6q21	NM_001624.2	NP_001615.1	rs3747789	-	0.06	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75.41	-	-	57.143	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	31.25	-	-	38.462	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:107019880_A_G	RTN4IP1	84816	6	107019880	107019880	6q21	NM_032730.4	NP_116119.2	rs9486410	N394N	0.16	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032730	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	58.333	35.294	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:107035604_C_T	RTN4IP1	84816	6	107035604	107035604	6q21	NM_032730.4	NP_116119.2	-	A314T	0	0	0.09	Missense	0.02	Type 2	NM_032730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107069291_G_A	RTN4IP1	84816	6	107069291	107069291	6q21	NM_032730.4	NP_116119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107088231_C_T	QRSL1	55278	6	107088231	107088231	6q21	NM_018292.4	NP_060762.3	rs36016898	A11V	0.1	0.103	0.15	Missense	0	Type 1	NM_018292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	30.435	38.462	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:107100396_A_G	QRSL1	55278	6	107100396	107100396	6q21	NM_018292.4	NP_060762.3	rs34221917	N263S	0.04	0.035	0.75	Missense	0.003	Type 1	NM_018292	-	-	-	61.333	-	-	-	-	-	-	26.904	-	48.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	52.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107102743_T_C	QRSL1	55278	6	107102743	107102743	6q21	NM_018292.4	NP_060762.3	-	L330L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107103479_C_T	QRSL1	55278	6	107103479	107103479	6q21	NM_018292.4	NP_060762.3	rs6911321	-	0.09	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.723	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	42.857	35.294	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:107103510_G_T	QRSL1	55278	6	107103510	107103510	6q21	NM_018292.4	NP_060762.3	rs118029715	V355L	0.01	0.019	0.29	Missense	0	Type 1	NM_018292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	60	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107113715_G_A	QRSL1	55278	6	107113715	107113715	6q21	NM_018292.4	NP_060762.3	rs2015205	L475L	0.35	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018292	-	100	100	-	-	67.797	-	-	100	56.25	50.847	95	-	-	-	100	50	100	43.75	-	51.613	-	50	52.174	-	100	-	-	100	100	-	32.353	23.529	60.417	57.143	-	100	-	58.065	-	-	-	-	100	100	100	58.824	100	39.394	100	63.636	100	53.061	-	100	54.545	72.727	-	-	-
chr6:107361077_C_T	C6orf203	51250	6	107361077	107361077	6q21	NM_001142468.1	NP_001135942.1	-	S38F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001142468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107372247_*_-CTTTT	C6orf203	51250	6	107372247	107372251	6q21	NM_016487.3	NP_001135942.1	rs71012764	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	45.833	-	54.545	-	66.667	37.209	100	66.667	-	-	100	-	-	100	100	37.037	100	-	52.941	64	-	100	-	100	100	-	38.095	100	100	50	54.717	-	100	100	100	100	45.455	100	-	60.87	100	100	100	37.5	100	57.692	-	56	-	100	-	-	100	100	42.857
chr6:107390134_G_A	BEND3	57673	6	107390134	107390134	6q21	NM_001080450.2	NP_001073919.1	rs141037385	A754V	0	0.00019	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_001080450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107390599_C_T	BEND3	57673	6	107390599	107390599	6q21	NM_001080450.2	NP_001073919.1	-	G599D	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001080450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107390757_G_A	BEND3	57673	6	107390757	107390757	6q21	NM_001080450.2	NP_001073919.1	-	F546F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107391213_C_T	BEND3	57673	6	107391213	107391213	6q21	NM_001080450.2	NP_001073919.1	rs3814072	T394T	0.07	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080450	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	39.13	-	-	25	-	-	-	33.333	-	-	-	32.258	-	54.545	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107391396_G_A	BEND3	57673	6	107391396	107391396	6q21	NM_001080450.2	NP_001073919.1	rs3814073	N333N	0.26	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080450	100	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	72.727	-	-	-	-	-	100	-
chr6:107391458_C_T	BEND3	57673	6	107391458	107391458	6q21	NM_001080450.2	NP_001073919.1	-	V313I	0	0	0.18	Missense	0.785	Type 2	NM_001080450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107420516_A_C	BEND3	57673	6	107420516	107420516	6q21	NM_001080450.2	NP_001073919.1	rs4946811	-	0.36	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	100	-	-	63.636	100	100	21.429	-	87.5	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	75	46.154	-	-	-	-	37.5	-	-	52.632	-	-	50	-	30	-	-	-	100	-	100	-	100	-	42.857	-	100	-
chr6:107531814_T_C	PDSS2	57107	6	107531814	107531814	6q21	NM_020381.3	NP_065114.3	rs79397104	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107780394_G_T	PDSS2	57107	6	107780394	107780394	6q21	NM_020381.3	NP_065114.3	-	I32I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107780402_C_A	PDSS2	57107	6	107780402	107780402	6q21	NM_020381.3	NP_065114.3	-	D30Y	0	0	0.01	Missense	0.021	Type 2	NM_020381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107854645_C_G	SOBP	55084	6	107854645	107854645	6q21	NM_018013.3	NP_060483.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107908309_A_G	SOBP	55084	6	107908309	107908309	6q21	NM_018013.3	NP_060483.3	-	E200G	0	0	0.12	Missense	0.017	Type 2	NM_018013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107954696_G_T	SOBP	55084	6	107954696	107954696	6q21	NM_018013.3	NP_060483.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:107955649_C_T	SOBP	55084	6	107955649	107955649	6q21	NM_018013.3	NP_060483.3	-	P534L	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_018013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108042082_C_T	SCML4	256380	6	108042082	108042082	6q21	NM_198081.3	NP_932347.2	rs141367215	S266S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108042100_G_A	SCML4	256380	6	108042100	108042100	6q21	NM_198081.3	NP_932347.2	rs139673768	S260S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108042213_G_A	SCML4	256380	6	108042213	108042213	6q21	NM_198081.3	NP_932347.2	rs846977	-	0.92	0.915	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	26.316	100	100	88.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	88.889	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr6:108066144_A_G	SCML4	256380	6	108066144	108066144	6q21	NM_198081.3	NP_932347.2	rs6922304	-	0.17	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	100	-
chr6:108066171_C_T	SCML4	256380	6	108066171	108066171	6q21	NM_198081.3	NP_932347.2	-	E222K	0	0	0.08	Missense	0.004	Type 2	NM_198081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	60	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108067915_G_A	SCML4	256380	6	108067915	108067915	6q21	NM_198081.3	NP_932347.2	rs41287522	G155G	0.02	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108068003_C_T	SCML4	256380	6	108068003	108068003	6q21	NM_198081.3	NP_932347.2	rs6934505	R126Q	0.11	0.132	0.06	Missense	1	Type 1	NM_198081	53.125	100	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	64.286	-	23.529	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	100	29.63
chr6:108068108_G_A	SCML4	256380	6	108068108	108068108	6q21	NM_198081.3	NP_932347.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108070834_C_T	SCML4	256380	6	108070834	108070834	6q21	NM_198081.3	NP_932347.2	rs79393866	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108076801_T_C	SCML4	256380	6	108076801	108076801	6q21	NM_198081.3	NP_932347.2	rs117914882	-	0.02	0.002	0.16	Intronic	0.233	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108197775_G_A	SEC63	11231	6	108197775	108197775	6q21	NM_007214.4	NP_009145.1	rs61733388	T676I	0.01	0.018	0.08	Missense	0.067	Type 1	NM_007214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108214694_C_T	SEC63	11231	6	108214694	108214694	6q21	NM_007214.4	NP_009145.1	rs17854547	V556I	0.02	0.034	0.27	Missense	0.003	Type 1	NM_007214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108225833_C_T	SEC63	11231	6	108225833	108225833	6q21	NM_007214.4	NP_009145.1	-	E352K	0	0	0.86	Missense	0.075	Type 2	NM_007214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108233929_G_A	SEC63	11231	6	108233929	108233929	6q21	NM_007214.4	NP_009145.1	rs675117	N188N	0.83	0.876	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007214	100	-	100	-	100	100	-	43.478	100	100	100	100	52.381	100	-	100	61.538	-	100	100	100	100	100	36.364	40	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	62.5	-	-	100	100	-	100	100	50	100	100	100	55.556	-	100	100	100	36.364	100	-	100	33.333
chr6:108370656_A_G	OSTM1	28962	6	108370656	108370656	6q21	NM_014028.3	NP_054747.2	rs145724964	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr6:108372208_G_C	OSTM1	28962	6	108372208	108372208	6q21	NM_014028.3	NP_054747.2	rs3757302	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108372250_A_G	OSTM1	28962	6	108372250	108372250	6q21	NM_014028.3	NP_054747.2	-	I256I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108395700_C_G	OSTM1	28962	6	108395700	108395700	6q21	NM_014028.3	NP_054747.2	rs9480830	L52F	0.03	0.026	0.09	Missense	0.036	Type 1	NM_014028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108395712_C_T	OSTM1	28962	6	108395712	108395712	6q21	NM_014028.3	NP_054747.2	-	S48S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014028	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108395831_G_A	OSTM1	28962	6	108395831	108395831	6q21	NM_014028.3	NP_054747.2	-	Q9X	0	0	0.91	Nonsense	0.593	Type 2	NM_014028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108616422_G_A	LACE1	246269	6	108616422	108616422	6q22.1	NM_145315.3	NP_660358.2	-	A47T	0	0.00009	0.1	Missense	0.011	Type 1	NM_145315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108616456_C_T	LACE1	246269	6	108616456	108616456	6q22.1	NM_145315.3	NP_660358.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-
chr6:108677977_G_A	LACE1	246269	6	108677977	108677977	6q22.1	NM_145315.3	NP_660358.2	rs74349975	E201K	0.02	0.027	0.1	Missense	0.008	Type 1	NM_145315	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108687496_C_T	LACE1	246269	6	108687496	108687496	6q22.1	NM_145315.3	NP_660358.2	rs56005804	N236N	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145315	-	-	-	-	100	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108687521_A_G	LACE1	246269	6	108687521	108687521	6q22.1	NM_145315.3	NP_660358.2	-	N245D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_145315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108798498_A_G	LACE1	246269	6	108798498	108798498	6q22.1	NM_145315.3	NP_660358.2	rs1332027	-	0.11	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806
chr6:108831393_C_A	LACE1	246269	6	108831393	108831393	6q22.1	NM_145315.3	NP_660358.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:108831463_A_G	LACE1	246269	6	108831463	108831463	6q22.1	NM_145315.3	NP_660358.2	rs138360237	I371V	0.005	0.004	1	Missense	0	Type 1	NM_145315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109309832_A_C	SESN1	27244	6	109309832	109309832	6q21	NM_014454.2	NP_001186862.1	-	Y436D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001199933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109322477_G_C	SESN1	27244	6	109322477	109322477	6q21	NM_001199934.1	NP_001186862.1	rs10457185	-	0.07	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	-	-	-	-	77.143	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:109322536_C_T	SESN1	27244	6	109322536	109322536	6q21	NM_014454.2	NP_001186862.1	-	M108I	0	0.00019	0.14	Missense	0.396	Type 1	NM_001199933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109322554_C_T	SESN1	27244	6	109322554	109322554	6q21	NM_001199933.1	NP_001186862.1	rs12214121	Q102Q	0.08	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199933	20	-	-	-	-	57.353	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	50	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:109322700_*_+AG	SESN1	27244	6	109322700	109322700	6q21	NM_001199934.1	NP_001186862.1	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109322705_*_+GA	SESN1	27244	6	109322705	109322705	6q21	NM_014454.2	NP_001186863.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:109323519_G_T	SESN1	27244	6	109323519	109323519	6q21	NM_001199934.1	NP_001186862.1	rs2273668	L44I	0.07	0.085	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_001199933	58.333	-	-	-	-	65	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:109466401_*_+TATAT	CEP57L1	285753	6	109466401	109466401	6q21	NM_173830.4	NP_001077004.1	rs140093799	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.146	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:109468136_A_G	CEP57L1	285753	6	109468136	109468136	6q21	NM_173830.4	NP_001077004.1	rs61738623	K112K	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr6:109481944_T_G	CEP57L1	285753	6	109481944	109481944	6q21	NM_001083535.1	NP_776191.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109690157_G_C	CD164	8763	6	109690157	109690157	6q21	NM_001142401.1	NP_001135874.1	-	A151G	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_001142401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109691639_T_C	CD164	8763	6	109691639	109691639	6q21	NM_001142403.1	NP_001135876.1	rs9480941	T121T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109703391_C_T	CD164	8763	6	109703391	109703391	6q21	NM_001142402.1	NP_001135876.1	rs1885691	-	0.56	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109721228_A_C	PPIL6	285755	6	109721228	109721228	6q21	NM_173672.4	NP_775943.1	rs4946972	-	0.08	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109721291_G_A	PPIL6	285755	6	109721291	109721291	6q21	NM_001111298.2	NP_775943.1	-	F257F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109748082_C_T	PPIL6	285755	6	109748082	109748082	6q21	NM_001111298.2	NP_775943.1	rs143614248	R200Q	0	0.001	0	Missense	0.489	Type 1	NM_001111298	-	-	-	-	100	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109748161_A_C	PPIL6	285755	6	109748161	109748161	6q21	NM_001111298.2	NP_775943.1	-	F174V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001111298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109752384_G_A	PPIL6	285755	6	109752384	109752384	6q21	NM_173672.4	NP_001104768.2	rs113598036	S132S	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111298	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109752451_T_C	PPIL6	285755	6	109752451	109752451	6q21	NM_001111298.2	NP_775943.1	rs9398200	H110R	0.06	0.026	0.01	Missense	0.47	Type 1	NM_001111298	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-
chr6:109757411_C_T	PPIL6	285755	6	109757411	109757411	6q21	NM_173672.4	NP_775943.1	rs9487107	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr6:109762332_C_T	SMPD2	6610	6	109762332	109762332	6q21	NM_003080.2	NP_003071.2	rs1048197	P3L	0.1	0.045	0.55	Missense	0.002	Type 1	NM_003080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182
chr6:109762600_A_C	SMPD2	6610	6	109762600	109762600	6q21	NM_003080.2	NP_003071.2	rs749621	R31R	0.09	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003080	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109762766_G_A	SMPD2	6610	6	109762766	109762766	6q21	NM_003080.2	NP_003071.2	-	E53E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109763952_*_-C	SMPD2	6610	6	109763952	109763952	6q21	NM_003080.2	NP_003071.2	rs35444917	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109764535_G_T	SMPD2	6610	6	109764535	109764535	6q21	NM_003080.2	NP_003071.2	rs1476387	R265S	0.53	0.517	0.88	Missense	0	Type 1	NM_003080	-	100	100	-	-	-	33.333	41.026	-	-	-	-	59.184	56.098	100	-	48.148	72.222	-	42.105	100	60.377	44.118	100	100	100	43.243	54.839	-	-	100	100	57.5	50	-	52.632	-	41.026	-	-	100	45.238	-	33.333	36.508	100	-	100	88.235	100	-	-	37.5	100	-	100	27.907	-	100	30.769
chr6:109765484_C_T	MICAL1	64780	6	109765484	109765484	6q21	NM_022765.3	NP_073602.3	rs35314636	V952V	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109766646_C_A	MICAL1	64780	6	109766646	109766646	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	-	E834D	0	0	0.08	Missense	0.593	Type 2	NM_001159291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109767644_C_T	MICAL1	64780	6	109767644	109767644	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	rs75070108	-	0.06	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109767929_C_T	MICAL1	64780	6	109767929	109767929	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	rs41288556	A672A	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159291	-	-	-	37.5	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109767930_G_T	MICAL1	64780	6	109767930	109767930	6q21	NM_022765.3	NP_073602.3	rs9320288	A672E	0.51	0.482	1	Missense	0	Type 1	NM_001159291	-	100	100	-	-	-	-	47.5	-	-	25.424	-	46.667	37.931	100	-	33.333	26.316	-	42.5	100	47.619	33.333	100	100	100	38.889	44.186	-	-	100	100	41.379	45.833	-	57.143	-	40	-	-	100	48.889	-	-	50	100	-	100	74.286	100	-	-	33.784	100	-	-	23.077	-	100	48
chr6:109767931_C_T	MICAL1	64780	6	109767931	109767931	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	rs59056467	A672T	0.31	0.226	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001159291	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	45.161	37.931	32.143	-	36.364	26.316	-	42.5	100	46.341	-	45.833	38.235	82.609	36.842	43.182	-	-	100	100	40	44	-	57.143	-	40	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	33.333	100	-	-	23.077	-	100	48
chr6:109768295_G_A	MICAL1	64780	6	109768295	109768295	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	rs910730	Y650Y	0.53	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159291	-	-	100	-	-	-	-	44	-	-	33.333	-	54.545	33.333	100	-	50	86.667	-	37.5	100	81.25	50	100	100	100	50	53.846	-	-	-	100	34.783	60	-	50	-	40	-	-	-	42.857	-	-	32.258	-	-	-	58.333	100	-	-	65.217	100	-	-	25	-	100	40.741
chr6:109768568_G_T	MICAL1	64780	6	109768568	109768568	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	rs41288558	H602N	0.004	0.004	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_001159291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109768860_C_T	MICAL1	64780	6	109768860	109768860	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109768861_G_A	MICAL1	64780	6	109768861	109768861	6q21	NM_022765.3	NP_073602.3	rs73762724	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109770060_C_T	MICAL1	64780	6	109770060	109770060	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	rs146810722	E427E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159291	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109770808_T_C	MICAL1	64780	6	109770808	109770808	6q21	NM_001159291.1	NP_073602.3	rs752260	-	0.09	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109770869_G_A	MICAL1	64780	6	109770869	109770869	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	rs752261	T389T	0.05	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159291	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	50	-	-	-	61.538	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109770999_G_C	MICAL1	64780	6	109770999	109770999	6q21	NM_001159291.1	NP_073602.3	rs752262	-	0.32	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	62.5	58.621	50	-	50	-	-	41.935	100	55.172	-	65.217	33.333	73.529	66.667	52.632	-	-	100	100	50	39.024	-	58.621	-	45.833	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	43.182	100	-	100	37.5	-	100	30.769
chr6:109771249_G_A	MICAL1	64780	6	109771249	109771249	6q21	NM_022765.3	NP_073602.3	rs35495138	L325L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109771691_G_A	MICAL1	64780	6	109771691	109771691	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	rs61731700	R335W	0.01	0.011	0	Missense	0.994	Type 1	NM_022765	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109774905_G_A	MICAL1	64780	6	109774905	109774905	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	-	D134D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109775366_C_T	MICAL1	64780	6	109775366	109775366	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	rs4946977	A12T	0.1	0.081	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001159291	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109775436_T_C	MICAL1	64780	6	109775436	109775436	6q21	NM_022765.3	NP_001152763.1	rs2277113	-	0.53	0.536	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:109787000_G_C	ZBTB24	9841	6	109787000	109787000	6q21	NM_001164313.1	NP_055612.2	rs2232450	-	0.01	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109787447_G_A	ZBTB24	9841	6	109787447	109787447	6q21	NM_001164313.1	NP_001157785.1	rs2232449	P567P	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109787596_C_T	ZBTB24	9841	6	109787596	109787596	6q21	NM_001164313.1	NP_055612.2	rs2232448	A518T	0.07	0.09	0.46	Missense	0	Type 1	NM_014797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.045	-	-	30.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109787650_C_A	ZBTB24	9841	6	109787650	109787650	6q21	NM_001164313.1	NP_001157785.1	-	A500S	0.001	0.00009	0.19	Missense	0.047	Type 1	NM_014797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109787759_G_C	ZBTB24	9841	6	109787759	109787759	6q21	NM_001164313.1	NP_055612.2	rs2232447	S463S	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109797452_G_T	ZBTB24	9841	6	109797452	109797452	6q21	NM_014797.2	NP_001157785.1	-	S377Y	0	0	0.02	Missense	0.877	Type 2	NM_014797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109802651_C_T	ZBTB24	9841	6	109802651	109802651	6q21	NM_001164313.1	NP_001157785.1	rs2227263	Q193Q	0.03	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109814631_A_C	AK9	221264	6	109814631	109814631	6q21	NM_145025.4	NP_659462.1	-	F1893V	0	0	0.01	Missense	0.976	Type 2	NM_001145128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109819047_G_A	AK9	221264	6	109819047	109819047	6q21	NM_145025.4	NP_001138600.2	-	A1723V	0	0	1	Missense	0.011	Type 2	NM_001145128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109820430_G_A	AK9	221264	6	109820430	109820430	6q21	NM_145025.4	NP_001138600.2	rs145186563	C1621C	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:109827565_T_C	AK9	221264	6	109827565	109827565	6q21	NM_145025.4	NP_659462.1	-	K1605R	0	0	0.46	Missense	0.001	Type 2	NM_001145128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109854651_C_A	AK9	221264	6	109854651	109854651	6q21	NM_145025.4	NP_659462.1	-	G1125C	0	0	0	Missense	0.562	Type 2	NM_001145128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109863238_A_C	AK9	221264	6	109863238	109863238	6q21	NM_145025.4	NP_659462.1	rs9386812	-	0.63	0.548	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	41.379	100	60	-	100	100	100	-	50	100	100	100	-	100	100	45.455	-	80	-	-	-	100	43.75	42.857	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	80	-	81.818	-	100	-	-	-	100	50
chr6:109954145_G_A	AK9	221264	6	109954145	109954145	6q21	NM_145025.4	NP_659462.1	rs143140337	A412V	0.001	0.001	0.01	Missense	0.922	Type 1	NM_001145128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109954241_C_T	AK9	221264	6	109954241	109954241	6q21	NM_145025.4	NP_659462.1	rs192102031	R380H	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_001145128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109954252_C_T	AK9	221264	6	109954252	109954252	6q21	NM_145025.4	NP_659462.1	rs1406957	L376L	0.63	0.547	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145128	100	100	100	100	100	-	35	100	-	43.243	51.351	100	40	100	100	99.083	100	100	34.783	100	100	100	-	100	100	62.963	50	40.625	-	42.857	100	100	55.556	43.86	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	70	100	25.714	-	50.725	100	100	100	24.444	100	100	58.065
chr6:109954498_T_C	AK9	221264	6	109954498	109954498	6q21	NM_145025.4	NP_659462.1	rs75582269	Y321C	0.01	0.016	0.15	Missense	0.054	Type 1	NM_001145128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109954518_T_C	AK9	221264	6	109954518	109954518	6q21	NM_145025.4	NP_659462.1	rs9374111	L314L	0.22	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145128	100	-	-	100	100	-	-	100	-	71.429	28.205	94.118	-	-	-	100	85.714	62.5	65.217	42.857	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	27.907	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:109980317_G_A	AK9	221264	6	109980317	109980317	6q21	NM_145025.4	NP_001138600.2	rs4947004	-	0.78	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	63.636	-	100	-	50	31.818	-	45.455	-	-	100	-	-	46.154	100	100	100	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	41.667	58.333	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	50
chr6:109993170_T_A	AK9	221264	6	109993170	109993170	6q21	NM_145025.4	NP_001138600.2	rs75570676	I95L	0.04	0.039	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001145128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:109993291_G_A	AK9	221264	6	109993291	109993291	6q21	NM_145025.4	NP_659462.1	rs12197838	-	0.37	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	52.632	61.538	-	-	40	-	-	65.789	100	57.778	-	100	100	64.706	60	45.455	-	-	-	100	34.783	37.5	-	56.41	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	52.174	100	-	100	-	-	100	-
chr6:110036274_T_C	FIG4	9896	6	110036274	110036274	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	rs56378532	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110048434_G_T	FIG4	9896	6	110048434	110048434	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	-	D138Y	0	0	0	Missense	0.841	Type 2	NM_014845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110056408_C_T	FIG4	9896	6	110056408	110056408	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	-	P185S	0	0	0	Missense	0.054	Type 2	NM_014845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110059510_C_A	FIG4	9896	6	110059510	110059510	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	rs2273752	-	0.35	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	95.238	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	53.03	20	85.714	-	40	50	-	-	100	-	-	100	100	60	60	54.167	-	-	100	100	41.379	63.043	-	48.092	-	34.783	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	50	100	-	-	35.714	100	-	100	23.077	-	100	45.161
chr6:110064928_A_T	FIG4	9896	6	110064928	110064928	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	rs2295837	M364L	0.1	0.032	0.84	Missense	0.235	Type 1	NM_014845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333
chr6:110081618_G_A	FIG4	9896	6	110081618	110081618	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	rs9481003	-	0.22	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-
chr6:110087917_T_C	FIG4	9896	6	110087917	110087917	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110106234_A_G	FIG4	9896	6	110106234	110106234	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	rs10499054	-	0.43	0.51	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	34	-	41.176	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	33.333	84.615	68.182	-	100	100	71.429	85.714	100	-	-	-	100	100	100	100	54.167	100	-	78.571	100	-	-	-	-	78.571	100	42.308	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	68.182
chr6:110107467_T_G	FIG4	9896	6	110107467	110107467	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	28.571	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110107517_T_C	FIG4	9896	6	110107517	110107517	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	rs9885672	V654A	0.37	0.331	0.93	Missense	0	Type 1	NM_014845	53.623	-	-	-	-	59.701	-	31.579	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	63.636	27.027	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-
chr6:110113766_T_C	FIG4	9896	6	110113766	110113766	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	rs72944974	-	0.08	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	26.316	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110146303_G_A	FIG4	9896	6	110146303	110146303	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	rs9398218	S853S	0.39	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014845	100	-	100	41.892	100	-	-	66.667	-	59.615	49.143	-	62.025	48.214	45.652	-	-	61.111	100	-	60.577	-	-	100	67.857	100	73.333	44.928	-	-	100	-	42.045	56.044	44.444	-	-	100	-	-	-	38.095	-	100	30.864	100	43.421	-	59.574	-	-	-	-	-	-	100	38.356	-	100	56.977
chr6:110146312_G_A	FIG4	9896	6	110146312	110146312	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	-	S856S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110146497_G_A	FIG4	9896	6	110146497	110146497	6q21	NM_014845.5	NP_055660.1	rs10659	-	0.07	0.096	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.976	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-
chr6:110300243_A_G	GPR6	2830	6	110300243	110300243	6q21	NM_005284.3	NP_005275.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110300608_C_T	GPR6	2830	6	110300608	110300608	6q21	NM_005284.3	NP_005275.1	-	A98V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_005284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110300664_G_A	GPR6	2830	6	110300664	110300664	6q21	NM_005284.3	NP_005275.1	-	A117T	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_005284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110301074_G_T	GPR6	2830	6	110301074	110301074	6q21	NM_005284.3	NP_005275.1	rs79977590	W253C	0.003	0.003	0.19	Missense	0.008	Type 1	NM_005284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110301094_C_T	GPR6	2830	6	110301094	110301094	6q21	NM_005284.3	NP_005275.1	-	A260V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_005284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110301238_C_T	GPR6	2830	6	110301238	110301238	6q21	NM_005284.3	NP_005275.1	-	A308V	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_005284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110426789_C_A	WASF1	8936	6	110426789	110426789	6q21	NM_003931.2	NP_001020107.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110428453_T_G	WASF1	8936	6	110428453	110428453	6q21	NM_001024935.1	NP_001020105.1	rs78868707	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110448742_G_A	WASF1	8936	6	110448742	110448742	6q21	NM_003931.2	NP_001020107.1	rs55817927	G21G	0.07	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024936	-	-	-	-	-	-	54.545	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110514403_G_T	CDC40	51362	6	110514403	110514403	6q21	NM_015891.2	NP_056975.1	-	V70F	0	0	0.7	Missense	0.001	Type 2	NM_015891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110536489_C_G	CDC40	51362	6	110536489	110536489	6q21	NM_015891.2	NP_056975.1	rs138462889	L315V	0.005	0.007	0.01	Missense	0.027	Type 1	NM_015891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr6:110541075_G_A	CDC40	51362	6	110541075	110541075	6q21	NM_015891.2	NP_056975.1	rs116882589	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110550120_T_G	CDC40	51362	6	110550120	110550120	6q21	NM_015891.2	NP_056975.1	-	I501M	0	0	0.11	Missense	0.026	Type 2	NM_015891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110550223_T_G	CDC40	51362	6	110550223	110550223	6q21	NM_015891.2	NP_056975.1	rs41288578	-	0.14	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	73.333	87.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.809	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110567212_C_T	METTL24	728464	6	110567212	110567212	6q21	NM_001123364.1	NP_001116836.1	-	K346K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001123364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110567409_G_A	METTL24	728464	6	110567409	110567409	6q21	NM_001123364.1	NP_001116836.1	rs2334321	L281F	0.03	0.061	0.06	Missense	0.075	Type 1	NM_001123364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	45.07	-	37.5	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110679062_T_G	METTL24	728464	6	110679062	110679062	6q21	NM_001123364.1	NP_001116836.1	rs4945854	-	0.87	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr6:110679413_A_G	METTL24	728464	6	110679413	110679413	6q21	NM_001123364.1	NP_001116836.1	rs62435951	A21A	0.53	0.599	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001123364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110714056_G_A	DDO	8528	6	110714056	110714056	6q21	NM_003649.2	NP_003640.2	rs147192773	G285G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110714205_C_T	DDO	8528	6	110714205	110714205	6q21	NM_003649.2	NP_003640.2	rs35697832	G236R	0.07	0.097	0.58	Missense	0	Type 1	NM_004032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	28.814	52.83	-	-	-	-	41.176	-	-	80	-	-	56.098	63.265	-	55.556	100	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr6:110714351_C_A	DDO	8528	6	110714351	110714351	6q21	NM_003649.2	NP_004023.2	-	G187V	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_004032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110714439_G_C	DDO	8528	6	110714439	110714439	6q21	NM_003649.2	NP_003640.2	rs17622	Q158E	0.04	0.048	0.64	Missense	0	Type 1	NM_004032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110726024_T_G	DDO	8528	6	110726024	110726024	6q21	NM_003649.2	NP_003640.2	rs146710485	T165T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110726101_C_T	DDO	8528	6	110726101	110726101	6q21	NM_003649.2	NP_003640.2	rs141098854	V140M	0	0.001	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_003649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110734523_G_A	DDO	8528	6	110734523	110734523	6q21	NM_004032.2	NP_003640.2	-	A76V	0	0	0	Missense	0.256	Type 2	NM_003649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110734638_C_T	DDO	8528	6	110734638	110734638	6q21	NM_003649.2	NP_003640.2	rs62617073	G38R	0.001	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:110746231_T_C	SLC22A16	85413	6	110746231	110746231	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	-	T527A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110752470_C_T	SLC22A16	85413	6	110752470	110752470	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	-	S475S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110757068_G_A	SLC22A16	85413	6	110757068	110757068	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	-	P470S	0	0	0	Missense	0.048	Type 2	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110760008_A_G	SLC22A16	85413	6	110760008	110760008	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	rs12210538	M409T	0.11	0.179	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_033125	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	41.86	21.951	93.333	48.837	46.341	51.111	100	-	47.059	-	39.744	34	52.632	-	33.333	-	-	-	45.946	-	-	-	37.778	-	-	37.5	55.263	-	38.889	-	-	-	48.148	-	-	59.615	-	36.364	-	57.143	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-
chr6:110760036_G_A	SLC22A16	85413	6	110760036	110760036	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	-	P400S	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110763506_G_A	SLC22A16	85413	6	110763506	110763506	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	rs146329765	S375L	0.001	0.002	0.49	Missense	0.239	Type 1	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110763655_A_C	SLC22A16	85413	6	110763655	110763655	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	-	L325L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110763875_A_G	SLC22A16	85413	6	110763875	110763875	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	rs723685	V252A	0.08	0.098	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	75	-	-	31.818	42.593	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-
chr6:110763935_T_C	SLC22A16	85413	6	110763935	110763935	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	rs41288594	E232G	0.01	0.016	0	Missense	0.998	Type 1	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.617	-	55.814	-	100	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110768128_G_A	SLC22A16	85413	6	110768128	110768128	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	rs61729086	A200V	0.004	0.003	0.03	Missense	0.738	Type 1	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110768131_G_A	SLC22A16	85413	6	110768131	110768131	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	-	A199V	0	0	0.47	Missense	0	Type 2	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110768182_C_T	SLC22A16	85413	6	110768182	110768182	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	rs140411373	R182Q	0.001	0.00009	0.12	Missense	0.526	Type 1	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110777962_A_G	SLC22A16	85413	6	110777962	110777962	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	rs6907567	N104N	0.31	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033125	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.292	-	-	-	42.718	-	-	-	-	50.279	48.193	73.41	45.902	-	-	-	-	56.364	-	-	73.333	-	-	51.22	51.938	-	-	100	-	-	100	-	-	-	63.333	32.54	-	-	-	-	-	53.846	-	52.284	-	-	58	-	-	-	40.952
chr6:110778024_C_A	SLC22A16	85413	6	110778024	110778024	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	-	D84Y	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110778128_T_C	SLC22A16	85413	6	110778128	110778128	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	rs714368	H49R	0.31	0.271	0.51	Missense	0	Type 1	NM_033125	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.182	-	-	-	38.235	-	-	-	-	47.059	38.596	67.391	37.931	-	-	-	-	61.538	-	-	70	-	-	51.852	52.83	-	-	100	-	-	100	-	-	-	87.5	25.532	-	-	-	-	-	40	-	46.774	-	-	60	-	-	-	35.714
chr6:110778194_C_A	SLC22A16	85413	6	110778194	110778194	6q22.1|6q21-q22.1	NM_033125.3	NP_149116.2	-	C27F	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_033125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:110953266_A_G	CDK19	23097	6	110953266	110953266	6q21	NM_015076.3	NP_055891.1	-	L205L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111210045_T_G	AMD1	262	6	111210045	111210045	6q21	NM_001634.4	NP_001625.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111210056_G_A	AMD1	262	6	111210056	111210056	6q21	NM_001634.4	NP_001028231.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111280472_*_-T	GTF3C6	112495	6	111280472	111280472	6q21	NM_138408.3	NP_612417.1	rs59470162	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111283592_C_T	GTF3C6	112495	6	111283592	111283592	6q21	NM_138408.3	NP_612417.1	rs9374227	-	0.35	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	32.143	-	45.946	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.167	100	100	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	71.429	-	-	-
chr6:111318382_A_T	RPF2	84154	6	111318382	111318382	6q21	NM_032194.1	NP_115570.1	rs73763466	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:111346773_T_A	RPF2	84154	6	111346773	111346773	6q21	NM_032194.1	NP_115570.1	-	I303I	0	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032194	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111346795_G_C	RPF2	84154	6	111346795	111346795	6q21	NM_032194.1	NP_115570.1	-	-	0	0.114	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111346806_C_T	RPF2	84154	6	111346806	111346806	6q21	NM_032194.1	NP_115570.1	rs1044387	-	0.21	0.211	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	83.333	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:111346808_G_A	RPF2	84154	6	111346808	111346808	6q21	NM_032194.1	NP_115570.1	rs1044388	-	0.18	0.182	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:111493887_T_C	SLC16A10	117247	6	111493887	111493887	6q21-q22	NM_018593.4	NP_061063.2	rs112525896	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111493922_G_A	SLC16A10	117247	6	111493922	111493922	6q21-q22	NM_018593.4	NP_061063.2	-	G123E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111493953_C_T	SLC16A10	117247	6	111493953	111493953	6q21-q22	NM_018593.4	NP_061063.2	rs33965856	S133S	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	33.981	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111527923_G_A	SLC16A10	117247	6	111527923	111527923	6q21-q22	NM_018593.4	NP_061063.2	-	K357K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111543412_A_C	SLC16A10	117247	6	111543412	111543412	6q21-q22	NM_018593.4	NP_061063.2	rs17072442	K508Q	0.02	0.013	0.1	Missense	0.849	Type 1	NM_018593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111585121_C_T	KIAA1919	91749	6	111585121	111585121	6q22	NM_153369.2	NP_699200.2	rs139062302	F95F	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111585168_G_A	KIAA1919	91749	6	111585168	111585168	6q22	NM_153369.2	NP_699200.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111587055_A_T	KIAA1919	91749	6	111587055	111587055	6q22	NM_153369.2	NP_699200.2	rs240986	-	0.21	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111587266_T_C	KIAA1919	91749	6	111587266	111587266	6q22	NM_153369.2	NP_699200.2	rs11153279	D167D	0.47	0.521	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153369	100	-	-	61.111	-	100	-	50	-	60	49.315	94.444	100	100	100	-	59.091	44.444	71.429	96.774	30.303	74.419	-	100	55.556	100	100	-	100	83.333	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	41.176	100	-	-	33.333	100	100	100
chr6:111587310_T_A	KIAA1919	91749	6	111587310	111587310	6q22	NM_153369.2	NP_699200.2	rs117505745	L182X	0	0	0.97	Nonsense	0.735	Type 2	NM_153369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111587311_A_T	KIAA1919	91749	6	111587311	111587311	6q22	NM_153369.2	NP_699200.2	rs117701011	L182F	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_153369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111587355_C_T	KIAA1919	91749	6	111587355	111587355	6q22	NM_153369.2	NP_699200.2	-	S197F	0	0	0.05	Missense	0.003	Type 2	NM_153369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111587418_C_T	KIAA1919	91749	6	111587418	111587418	6q22	NM_153369.2	NP_699200.2	-	A218V	0	0	0.3	Missense	0.028	Type 2	NM_153369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111587849_G_A	KIAA1919	91749	6	111587849	111587849	6q22	NM_153369.2	NP_699200.2	-	A362T	0	0	0.02	Missense	0.303	Type 2	NM_153369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111588188_C_T	KIAA1919	91749	6	111588188	111588188	6q22	NM_153369.2	NP_699200.2	rs17072508	L475L	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111621385_*_-AATAA	REV3L	5980	6	111621385	111621389	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs58595862	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr6:111628597_C_G	REV3L	5980	6	111628597	111628597	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs3204954	R3073R	0.07	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002912	-	-	-	-	-	27.429	-	-	-	-	-	-	40.127	-	-	-	-	-	-	-	-	49.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.241	-	100	-	-	-	48.101	-	40.523	-	41.27	-	-	100	38.421	-	-	-	-	-	99.2	-
chr6:111628626_C_T	REV3L	5980	6	111628626	111628626	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs3204953	V3064I	0.07	0.108	0.02	Missense	0.417	Type 1	NM_002912	-	-	-	-	-	29.082	-	-	-	-	-	-	39.791	-	-	-	-	-	-	-	-	53.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.474	-	100	-	-	-	48.485	-	42.938	-	40.789	-	-	100	41.799	-	-	-	-	-	100	-
chr6:111628698_A_C	REV3L	5980	6	111628698	111628698	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	-	L3040V	0	0	0.03	Missense	0.003	Type 2	NM_002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111631160_G_A	REV3L	5980	6	111631160	111631160	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	-	L2980L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111634730_T_G	REV3L	5980	6	111634730	111634730	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111652986_A_G	REV3L	5980	6	111652986	111652986	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	-	Y2643H	0	0	0.1	Missense	0.08	Type 2	NM_002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111656785_G_A	REV3L	5980	6	111656785	111656785	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	-	R2523C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111688927_G_A	REV3L	5980	6	111688927	111688927	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs3218587	L2022L	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002912	-	-	-	-	-	33.548	-	-	-	-	-	-	42.754	-	-	-	-	-	-	-	-	51.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.796	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111689082_C_T	REV3L	5980	6	111689082	111689082	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs3218606	R1970H	0.02	0.009	0.13	Missense	0.999	Type 1	NM_002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111694124_C_G	REV3L	5980	6	111694124	111694124	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs3218599	D1812H	0.01	0.017	0.28	Missense	0	Type 1	NM_002912	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111694398_A_G	REV3L	5980	6	111694398	111694398	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs117462433	S1720S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111695073_C_T	REV3L	5980	6	111695073	111695073	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs455645	S1495S	0.59	0.685	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002912	100	-	-	44.86	-	100	100	55.319	-	54.167	46.795	96.825	100	100	100	-	41.667	100	100	100	26.446	57.558	43.243	100	58.537	100	100	50.82	100	100	100	100	100	100	100	39.535	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.105	100	-	41.463	72.059	100	99.301	100
chr6:111695268_C_T	REV3L	5980	6	111695268	111695268	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs455732	V1430V	0.38	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002912	100	-	-	51.587	-	61.57	23.529	47.857	-	52.632	46.154	96.97	-	100	100	-	35.772	100	43.609	100	30.952	-	-	100	61.429	100	100	-	100	70.455	100	100	100	100	100	33.447	-	100	41.379	-	-	100	-	100	24.167	-	42.361	95.455	45.205	100	100	-	-	100	-	62.222	55.634	100	-	100
chr6:111695458_T_A	REV3L	5980	6	111695458	111695458	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	-	Q1367L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111695709_G_T	REV3L	5980	6	111695709	111695709	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	-	P1283P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111695887_G_A	REV3L	5980	6	111695887	111695887	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs462779	T1224I	0.59	0.685	1	Missense	0	Type 1	NM_002912	100	-	-	27.941	-	100	100	52.083	-	52.174	47.482	100	100	100	100	-	30	100	100	100	25	63.529	-	100	61.538	100	100	35.484	100	100	100	100	100	100	100	39.669	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	44.068	100	-	43.75	60.465	100	100	100
chr6:111696091_T_C	REV3L	5980	6	111696091	111696091	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs458017	Y1156C	0.04	0.06	0.21	Missense	0	Type 1	NM_002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111696129_T_A	REV3L	5980	6	111696129	111696129	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs3218591	A1143A	0.08	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002912	-	-	-	-	-	37.725	63.636	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	-	100	-	-	-	74.118	98.718	43.82	-	51.786	-	-	100	48.8	-	-	-	-	-	100	-
chr6:111696257_G_A	REV3L	5980	6	111696257	111696257	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs461646	L1101L	0.59	0.684	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002912	100	-	-	51.648	-	100	100	43.284	-	66.667	47.899	100	100	100	100	-	38	100	100	100	23.75	58.065	44.118	100	60.417	100	100	50.877	100	100	100	100	100	100	100	38.426	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.515	100	-	73.913	66.667	100	100	100
chr6:111696852_T_C	REV3L	5980	6	111696852	111696852	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs458486	G902G	0.38	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002912	100	-	-	44	-	62.5	-	35.385	-	67.742	58.48	100	-	100	100	-	43.75	100	33.333	100	34.328	-	-	100	60	100	100	-	100	63.636	100	100	100	100	100	35.052	-	100	56.41	-	-	100	-	100	20	-	50	100	61.29	100	100	-	-	100	-	38.095	65.714	100	-	100
chr6:111699003_C_T	REV3L	5980	6	111699003	111699003	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	-	D500N	0	0	0	Missense	0.412	Type 2	NM_002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111709004_T_C	REV3L	5980	6	111709004	111709004	6q21	NM_002912.3	NP_002903.3	rs147443139	M354V	0.001	0.00037	0	Missense	0.998	Type 1	NM_002912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111880723_T_C	TRAF3IP2	10758	6	111880723	111880723	6q21	NM_147686.3	NP_001157755.1	-	H72R	0	0.00009	0.11	Missense	0.999	Type 1	NM_001164283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111901453_G_T	TRAF3IP2	10758	6	111901453	111901453	6q21	NM_001164283.2	NP_679211.2	rs1043730	H323Q	0.91	0.841	1	Missense	0	Type 1	NM_001164281	100	-	100	-	100	-	-	100	100	75	100	85.714	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	31.25	-	50	-	-	-	100	-	41.667	100	-	-	-	-	100	100
chr6:111912799_G_T	TRAF3IP2	10758	6	111912799	111912799	6q21	NM_147686.3	NP_001157755.1	-	P164H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001164281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111912899_A_G	TRAF3IP2	10758	6	111912899	111912899	6q21	NM_001164283.2	NP_001157755.1	-	F131L	0	0	0	Missense	0.141	Type 2	NM_001164281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111913070_G_A	TRAF3IP2	10758	6	111913070	111913070	6q21	NM_001164283.2	NP_001157755.1	rs13190932	R74W	0.04	0.051	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001164281	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111913262_C_T	TRAF3IP2	10758	6	111913262	111913262	6q21	NM_001164283.2	NP_001157755.1	rs33980500	D10N	0.08	0.098	0	Missense	0.99	Type 1	NM_001164281	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.541	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111913268_C_T	TRAF3IP2	10758	6	111913268	111913268	6q21	NM_001164283.2	NP_001157753.1	-	E8K	0	0.00009	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001164281	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111913313_A_G	TRAF3IP2-AS1	643749	6	111913313	111913313	6q21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111922362_G_T	TRAF3IP2-AS1	643749	6	111922362	111922362	6q21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111982995_C_T	FYN	2534	6	111982995	111982995	6q21	NM_002037.5	NP_694592.1	-	E518K	0	0	0	Missense	0.893	Type 2	NM_153047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111983038_G_C	FYN	2534	6	111983038	111983038	6q21	NM_153048.3	NP_694593.1	rs28763975	D503E	0.01	0.012	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_153047	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.143	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:111995666_A_G	FYN	2534	6	111995666	111995666	6q21	NM_153047.3	NP_694593.1	rs3730353	-	0.22	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	52	-	-	68.421	-	-	-	-	-	39.286	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr6:112015553_G_A	FYN	2534	6	112015553	112015553	6q21	NM_153047.3	NP_694593.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112015741_C_T	FYN	2534	6	112015741	112015741	6q21	NM_002037.5	NP_694592.1	rs804187	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112015823_G_T	FYN	2534	6	112015823	112015823	6q21	NM_002037.5	NP_694593.1	rs804186	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112017542_A_G	FYN	2534	6	112017542	112017542	6q21	NM_002037.5	NP_694592.1	-	V324A	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_153047	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112017553_G_A	FYN	2534	6	112017553	112017553	6q21	NM_153047.3	NP_694593.1	rs150537079	H320H	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112017666_A_T	FYN	2534	6	112017666	112017666	6q21	NM_002037.5	NP_694592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112021272_G_A	FYN	2534	6	112021272	112021272	6q21	NM_002037.5	NP_694593.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112024262_A_C	FYN	2534	6	112024262	112024262	6q21	NM_153047.3	NP_694593.1	rs3752545	-	0.17	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842
chr6:112035566_G_T	FYN	2534	6	112035566	112035566	6q21	NM_153048.3	NP_694593.1	-	Q110K	0	0	0.25	Missense	0.464	Type 2	NM_153047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112382217_T_C	WISP3	8838	6	112382217	112382217	6q21	NM_198239.1	NP_937882.1	rs1230346	T42T	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112382279_A_G	WISP3	8838	6	112382279	112382279	6q21	NM_198239.1	NP_003871.1	-	K63R	0	0	0.21	Missense	0.565	Type 2	NM_198239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112382313_G_T	WISP3	8838	6	112382313	112382313	6q21	NM_198239.1	NP_003871.1	rs1230345	Q74H	0.3	0.335	0.13	Missense	0	Type 1	NM_198239	51.786	-	100	-	100	38.636	-	51.111	100	-	56.122	-	100	-	100	-	-	47.368	-	100	66	-	100	-	-	-	-	54	-	60.87	-	27.692	-	-	46.667	43.902	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	100	55.556	-	-	45.455	33.333	-	-	56.41
chr6:112382407_G_T	WISP3	8838	6	112382407	112382407	6q21	NM_198239.1	NP_003871.1	-	E106X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_198239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112382472_C_T	WISP3	8838	6	112382472	112382472	6q21	NM_198239.1	NP_003871.1	rs145747429	Y127Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112382511_C_T	WISP3	8838	6	112382511	112382511	6q21	NM_198239.1	NP_003871.1	rs118185090	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112385977_C_T	WISP3	8838	6	112385977	112385977	6q21	NM_198239.1	NP_003871.1	rs112686348	C140C	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112386129_A_C	WISP3	8838	6	112386129	112386129	6q21	NM_198239.1	NP_003871.1	-	K191T	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_198239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112390565_A_G	WISP3	8838	6	112390565	112390565	6q21	NM_003880.3	NP_003871.1	rs17219737	Q287Q	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198239	-	-	-	-	-	45.455	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:112390594_A_C	WISP3	8838	6	112390594	112390594	6q21	NM_003880.3	NP_003871.1	-	K297T	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_198239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112392575_A_G	TUBE1	51175	6	112392575	112392575	6q21	NM_016262.4	NP_057346.1	rs6899727	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112393091_T_C	TUBE1	51175	6	112393091	112393091	6q21	NM_016262.4	NP_057346.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112393980_G_T	TUBE1	51175	6	112393980	112393980	6q21	NM_016262.4	NP_057346.1	-	L359I	0	0	0.75	Missense	0	Type 2	NM_016262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112395908_C_A	TUBE1	51175	6	112395908	112395908	6q21	NM_016262.4	NP_057346.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112395941_G_A	TUBE1	51175	6	112395941	112395941	6q21	NM_016262.4	NP_057346.1	-	L309L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112395988_A_T	TUBE1	51175	6	112395988	112395988	6q21	NM_016262.4	NP_057346.1	-	F293Y	0	0	0.52	Missense	0.125	Type 2	NM_016262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112397201_G_A	TUBE1	51175	6	112397201	112397201	6q21	NM_016262.4	NP_057346.1	rs141127175	H251Y	0.003	0.003	0.04	Missense	0.025	Type 1	NM_016262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112408610_T_C	TUBE1	51175	6	112408610	112408610	6q21	NM_016262.4	NP_057346.1	rs6568714	-	0.3	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112420444_G_A	FAM229B	619208	6	112420444	112420444	6q21	NM_001033564.1	NP_001028736.1	rs6915346	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112420515_G_A	FAM229B	619208	6	112420515	112420515	6q21	NM_001033564.1	NP_001028736.1	rs55897192	R10K	0.01	0.007	0	Missense	0.302	Type 1	NM_001033564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112421985_A_C	FAM229B	619208	6	112421985	112421985	6q21	NM_001033564.1	NP_001028736.1	-	K80Q	0	0	0	Missense	0.302	Type 2	NM_001033564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112435264_T_G	LAMA4	3910	6	112435264	112435264	6q21	NM_002290.4	NP_001098678.1	rs3734290	-	0.25	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.97	-	100	-	100	28.916	-	70.732	100	-	46.541	-	100	-	100	-	-	77.778	-	100	69.388	-	-	-	-	-	-	32.5	-	64	-	-	-	-	53.846	37.748	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	100	36.842	-	-	42.105	26.829	-	-	27.027
chr6:112435273_A_C	LAMA4	3910	6	112435273	112435273	6q21	NM_002290.4	NP_001098679.1	rs3734289	-	0.25	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.649	-	100	-	100	29.213	-	69.767	100	-	45.455	-	100	-	100	-	-	70	-	100	73.469	-	-	-	-	-	-	27.66	-	70	-	18.966	-	-	42.857	37.748	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	35.294	-	-	45.455	21.429	-	-	23.404
chr6:112435447_*_+AAT	LAMA4	3910	6	112435447	112435447	6q21	NM_001105207.2	NP_001098676.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.583	-	100	-	100	22.642	-	66.667	100	-	51.111	-	100	-	100	-	-	-	-	100	70.213	-	-	-	-	-	-	48.148	-	61.111	-	-	-	-	-	28.421	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	30.556	-	-	54.545	-	-	-	26.087
chr6:112435912_A_T	LAMA4	3910	6	112435912	112435912	6q21	NM_001105206.2	NP_002281.3	rs1050353	V1720V	0.29	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105206	59.016	-	100	-	100	38.947	-	46.154	100	-	52.761	-	100	-	100	-	-	53.333	-	100	61.111	-	-	-	-	-	-	51.282	-	80.769	-	24.138	-	-	35.714	39.091	-	-	38.889	-	-	44.737	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	100	60.92	-	-	37.5	27.273	-	-	31.25
chr6:112437226_G_T	LAMA4	3910	6	112437226	112437226	6q21	NM_001105206.2	NP_002281.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112438913_*_-A	LAMA4	3910	6	112438913	112438913	6q21	NM_001105206.2	NP_002281.3	rs151062321	-	0.22	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	38.235	-	-	-	-	56.044	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112440464_G_A	LAMA4	3910	6	112440464	112440464	6q21	NM_001105206.2	NP_002281.3	rs35679345	L1572L	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112450259_C_T	LAMA4	3910	6	112450259	112450259	6q21	NM_001105207.2	NP_001098676.2	-	E1384E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112451233_C_T	LAMA4	3910	6	112451233	112451233	6q21	NM_001105206.2	NP_001098676.2	-	L1326L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105206	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112457305_C_G	LAMA4	3910	6	112457305	112457305	6q21	NM_001105207.2	NP_001098676.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112457347_A_C	LAMA4	3910	6	112457347	112457347	6q21	NM_001105206.2	NP_001098676.2	-	I1131S	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_001105206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112457383_G_C	LAMA4	3910	6	112457383	112457383	6q21	NM_002290.4	NP_001098679.1	rs1050349	P1119R	0.23	0.221	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001105206	50.685	-	100	-	100	37.097	-	41.304	100	-	43	-	98.305	-	100	-	-	35.714	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	32.692	-	-	53.846	31.169	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	47.826	-	-	-	46.667	100	-	-	-	28.571	38	-	-	41.86
chr6:112457390_C_T	LAMA4	3910	6	112457390	112457390	6q21	NM_002290.4	NP_001098678.1	rs2032567	G1117S	0.8	0.751	0.87	Missense	0	Type 1	NM_001105206	100	100	100	40	100	33.871	45.455	43.182	100	100	67.742	-	100	100	100	100	38.235	40	44.898	100	100	56.522	40	44.444	100	79.487	100	48.529	100	100	100	100	100	97.436	100	33.333	-	-	41.026	100	100	39.286	100	100	30.952	100	48.98	-	39.474	-	48.276	100	43.548	100	100	-	100	100	-	43.59
chr6:112457471_G_A	LAMA4	3910	6	112457471	112457471	6q21	NM_001105206.2	NP_001098676.2	rs2032568	-	0.8	0.753	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	48.78	100	51.064	-	57.143	100	100	68.235	-	100	100	100	100	27.778	42.857	45.238	100	100	47.273	58.333	63.158	100	56.667	100	40	100	100	100	100	100	100	100	27.397	-	25	42.857	100	100	44.444	100	100	22.581	100	37.931	-	57.895	-	48.148	100	61.29	100	100	-	100	100	-	29.412
chr6:112460348_C_T	LAMA4	3910	6	112460348	112460348	6q21	NM_002290.4	NP_001098678.1	rs139101294	G1086S	0	0.00009	0	Missense	0.971	Type 1	NM_001105206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112460365_C_T	LAMA4	3910	6	112460365	112460365	6q21	NM_001105206.2	NP_002281.3	rs41289902	R1080Q	0.01	0.009	0	Missense	1	Type 1	NM_001105206	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112460467_C_T	LAMA4	3910	6	112460467	112460467	6q21	NM_001105206.2	NP_001098676.2	-	R1046Q	0	0	0.24	Missense	0.999	Type 2	NM_001105206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:112460938_C_T	LAMA4	3910	6	112460938	112460938	6q21	NM_001105206.2	NP_002281.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112462004_C_A	LAMA4	3910	6	112462004	112462004	6q21	NM_001105209.2	NP_001098677.2	-	E978D	0	0	0.03	Missense	0.948	Type 2	NM_001105206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112462605_G_T	LAMA4	3910	6	112462605	112462605	6q21	NM_001105206.2	NP_002281.3	-	P923H	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_001105206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112463385_G_T	LAMA4	3910	6	112463385	112463385	6q21	NM_002290.4	NP_001098678.1	-	P868H	0	0	0.09	Missense	0.018	Type 2	NM_001105206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112471688_G_C	LAMA4	3910	6	112471688	112471688	6q21	NM_001105209.2	NP_001098677.2	rs3734286	-	0.33	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	30.952	-	43.038	100	-	48.372	-	52.381	-	100	-	-	40	-	100	64	-	46.154	-	-	-	-	46.835	-	-	-	34.118	-	-	38.462	35.849	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	47.115	-	-	-	45.833	100	-	-	-	22.857	42.609	-	-	38.372
chr6:112476737_A_C	LAMA4	3910	6	112476737	112476737	6q21	NM_001105207.2	NP_001098676.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112480041_A_G	LAMA4	3910	6	112480041	112480041	6q21	NM_001105209.2	NP_001098679.1	rs3752577	S570S	0.1	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112493872_A_G	LAMA4	3910	6	112493872	112493872	6q21	NM_001105209.2	NP_001098677.2	rs1050348	Y498H	0.73	0.654	0.76	Missense	0	Type 1	NM_001105206	100	100	-	100	100	25.843	-	100	100	100	100	90.476	100	59.42	72.527	100	-	-	49.296	100	100	29.126	100	43.284	100	58.228	100	100	100	-	-	33.333	100	98.925	100	-	100	100	50	100	-	55.682	-	-	66.154	100	51.818	-	48.276	-	45.455	100	50	100	-	29.63	64.228	100	-	100
chr6:112496511_C_A	LAMA4	3910	6	112496511	112496511	6q21	NM_001105206.2	NP_001098676.2	rs6917763	-	0.06	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112508769_T_G	LAMA4	3910	6	112508769	112508769	6q21	NM_001105209.2	NP_001098677.2	rs9387061	A283A	0.82	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	-	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:112508770_G_T	LAMA4	3910	6	112508770	112508770	6q21	NM_001105209.2	NP_001098679.1	rs9400522	A283E	0.82	1	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001105206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr6:112508839_A_G	LAMA4	3910	6	112508839	112508839	6q21	NM_001105209.2	NP_001098677.2	rs75357508	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112510413_G_A	LAMA4	3910	6	112510413	112510413	6q21	NM_001105209.2	NP_001098679.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112512905_G_A	LAMA4	3910	6	112512905	112512905	6q21	NM_001105206.2	NP_001098676.2	rs2072021	T217T	0.28	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105206	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	18.132	-	-	47.619	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	40.476	-	-	-	-	100	-	-
chr6:112522852_G_A	LAMA4	3910	6	112522852	112522852	6q21	NM_001105209.2	NP_001098679.1	rs11757455	R154W	0.03	0.047	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001105206	33.333	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	56	-	-	42.857	57.143	41.667	-	-	-	-	-	33.333	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112522893_A_C	LAMA4	3910	6	112522893	112522893	6q21	NM_001105209.2	NP_001098677.2	rs79008328	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112528383_G_A	LAMA4	3910	6	112528383	112528383	6q21	NM_001105207.2	NP_001098678.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112528387_G_T	LAMA4	3910	6	112528387	112528387	6q21	NM_001105206.2	NP_001098676.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112575014_A_G	LAMA4	3910	6	112575014	112575014	6q21	NM_001105209.2	NP_001098677.2	rs147118520	L113L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112575021_C_T	LAMA4	3910	6	112575021	112575021	6q21	NM_001105207.2	NP_001098678.1	-	R111Q	0	0	0	Missense	0.37	Type 2	NM_001105208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112575086_*_-GA	LAMA4	3910	6	112575086	112575087	6q21	NM_001105207.2	NP_001098678.1	-	89_89del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001105208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112670980_C_G	RFPL4B	442247	6	112670980	112670980	6q21	NM_001013734.2	NP_001013756.2	-	L24V	0	0	-1	Missense	0.505	Type 2	NM_001013734	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112671067_C_T	RFPL4B	442247	6	112671067	112671067	6q21	NM_001013734.2	NP_001013756.2	-	R53X	0	0	-1	Nonsense	0.268	Type 2	NM_001013734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:112671611_G_A	RFPL4B	442247	6	112671611	112671611	6q21	NM_001013734.2	NP_001013756.2	rs11153361	G234D	0.15	0.217	-1	Missense	0	Type 1	NM_001013734	61.644	-	-	46.479	-	-	-	52.439	-	52.632	34.247	86.538	-	-	100	-	-	100	-	46.667	-	38.406	58.537	-	71.154	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	57.447	-	100	63.793	53.333	-	-	42.105	-	-	-	-	42.029	100	56.818	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	45.205
chr6:114264501_G_T	HDAC2	3066	6	114264501	114264501	6q21	NM_001527.3	NP_001518.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:114264617_C_A	HDAC2	3066	6	114264617	114264617	6q21	NM_001527.3	NP_001518.3	-	D426Y	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:114265481_T_C	HDAC2	3066	6	114265481	114265481	6q21	NM_001527.3	NP_001518.3	-	G395G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:114265587_T_C	HDAC2	3066	6	114265587	114265587	6q21	NM_001527.3	NP_001518.3	rs13204445	-	0.22	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	19.149	-	37.5	-	47.368	-	-	38.298	-	-	-	-	-	31.25	38.71	-	100	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	47.619	51.724	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	59.091	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.25
chr6:114274403_C_G	HDAC2	3066	6	114274403	114274403	6q21	NM_001527.3	NP_001518.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-
chr6:114274518_A_C	HDAC2	3066	6	114274518	114274518	6q21	NM_001527.3	NP_001518.3	-	F188V	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:114277213_A_G	HDAC2	3066	6	114277213	114277213	6q21	NM_001527.3	NP_001518.3	-	V154A	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:114279783_A_T	HDAC2	3066	6	114279783	114279783	6q21	NM_001527.3	NP_001518.3	rs2243356	-	0.55	0.524	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52	-	100	100	-	43.182	-	47.059	-	55.556	-	91.667	100	-	100	-	50	100	39.394	100	-	100	66.667	37.5	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	46.429	100	100	100	33.333	-	-	100	95	-	63.636	-	-	100
chr6:114279828_T_C	HDAC2	3066	6	114279828	114279828	6q21	NM_001527.3	NP_001518.3	-	K90E	0	0	0.01	Missense	0.778	Type 2	NM_001527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-
chr6:114378489_G_A	HS3ST5	222537	6	114378489	114378489	6q21	NM_153612.3	NP_705840.2	-	R325C	0	0.00028	0.04	Missense	0.018	Type 1	NM_153612	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:114378722_A_T	HS3ST5	222537	6	114378722	114378722	6q21	NM_153612.3	NP_705840.2	rs17793043	I247N	0.01	0.007	0.02	Missense	0.081	Type 1	NM_153612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:114378789_T_G	HS3ST5	222537	6	114378789	114378789	6q21	NM_153612.3	NP_705840.2	rs138458938	K225Q	0	0.00019	0.28	Missense	0.025	Type 1	NM_153612	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:114378970_C_T	HS3ST5	222537	6	114378970	114378970	6q21	NM_153612.3	NP_705840.2	rs2282237	E164E	0.3	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153612	40.945	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.059	-	-	-	50	64.706	58.974	-	44.595	-	56.41	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	100	42.553	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116264315_C_T	FRK	2444	6	116264315	116264315	6q21-q22.3	NM_002031.2	NP_002022.1	rs185354663	E392K	0.001	0.001	0	Missense	0.288	Type 1	NM_002031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116264354_C_A	FRK	2444	6	116264354	116264354	6q21-q22.3	NM_002031.2	NP_002022.1	rs550480	-	0.75	0.631	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.552	100	100	100	-	62.069	80	-	100	46.154	77.108	100	55	44	100	-	100	100	39.474	100	100	31.915	-	86.667	-	58.333	58.824	45	100	87.5	100	65.217	36.667	38.235	50	100	100	25	37.5	-	100	100	100	87.5	100	100	38.095	100	57.143	100	45.833	-	-	100	-	100	32.258	-	-	46.154
chr6:116265548_G_A	FRK	2444	6	116265548	116265548	6q21-q22.3	NM_002031.2	NP_002022.1	-	D333D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116277603_T_A	FRK	2444	6	116277603	116277603	6q21-q22.3	NM_002031.2	NP_002022.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116288883_C_T	FRK	2444	6	116288883	116288883	6q21-q22.3	NM_002031.2	NP_002022.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116289710_A_T	FRK	2444	6	116289710	116289710	6q21-q22.3	NM_002031.2	NP_002022.1	rs56014011	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	78.947	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116325142_C_T	FRK	2444	6	116325142	116325142	6q21-q22.3	NM_002031.2	NP_002022.1	rs3756772	G122R	0.46	0.35	0.17	Missense	0	Type 1	NM_002031	65.714	-	100	50	-	57.576	-	41.667	100	-	54.839	-	38.889	37.5	-	-	100	100	-	100	100	28.302	-	41.667	-	65.217	66.667	-	-	-	-	65.217	69.231	53.333	33.333	100	-	-	38.462	-	100	100	-	-	100	100	50	100	-	100	61.538	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:116381214_T_G	FRK	2444	6	116381214	116381214	6q21-q22.3	NM_002031.2	NP_002022.1	-	K87N	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_002031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116436944_A_T	NT5DC1	221294	6	116436944	116436944	6q22.1	NM_152729.2	NP_689942.2	rs62414122	-	0.08	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116441230_*_+GGG	COL10A1	1300	6	116441230	116441230	6q21-q22	NM_000493.3	NP_000484.2	rs140722	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	80.556	100	100	100	-	100	100	-	100	-	25	33.333	100	54.545	100	100	75	100	100	100	-	100	46.667	31.25	100	37.931	-	50	100	-	-	40.909	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr6:116441470_C_G	COL10A1	1300	6	116441470	116441470	6q21-q22	NM_000493.3	NP_000484.2	rs2228548	V603V	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116441646_C_G	COL10A1	1300	6	116441646	116441646	6q21-q22	NM_000493.3	NP_000484.2	rs2228547	G545R	0.18	0.162	0.08	Missense	0.774	Type 1	NM_000493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	20.779	87.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	46.154	-	-	100	-	39.683	42.308	-	-	100	43.333	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82
chr6:116441769_G_A	COL10A1	1300	6	116441769	116441769	6q21-q22	NM_000493.3	NP_000484.2	-	P504S	0	0	0.07	Missense	0.646	Type 2	NM_000493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116442506_C_T	COL10A1	1300	6	116442506	116442506	6q21-q22	NM_000493.3	NP_000484.2	rs144479322	R258Q	0	0.001	0.75	Missense	0.072	Type 1	NM_000493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116442785_C_G	COL10A1	1300	6	116442785	116442785	6q21-q22	NM_000493.3	NP_000484.2	-	G165A	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_000493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116442897_C_T	COL10A1	1300	6	116442897	116442897	6q21-q22	NM_000493.3	NP_000484.2	rs142463796	D128N	0.002	0.001	0.01	Missense	0.963	Type 1	NM_000493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr6:116446489_C_G	-	-	6	116446489	116446489	-	-	-	rs187987567	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr6:116446506_A_T	COL10A1	1300	6	116446506	116446506	6q21-q22	NM_000493.3	NP_000484.2	rs142411445	S50R	0.003	0.005	0.02	Missense	0.596	Type 1	NM_000493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116446576_A_G	COL10A1	1300	6	116446576	116446576	6q21-q22	NM_000493.3	NP_000484.2	rs1064583	M27T	0.42	0.5	1	Missense	0	Type 1	NM_000493	48.663	-	-	-	-	31.98	35.185	98.095	-	100	25.967	100	50.888	44.776	-	-	-	-	100	-	-	55.556	47.17	-	63.235	36.17	36.585	100	-	28.846	100	-	46	38.168	54.545	-	100	58.333	-	-	100	-	100	46.429	63.953	-	47.368	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100
chr6:116558231_G_A	NT5DC1	221294	6	116558231	116558231	6q22.1	NM_152729.2	NP_689942.2	rs150293032	G302D	0	0.001	0.06	Missense	0.536	Type 1	NM_152729	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116599665_T_C	TSPYL1	7259	6	116599665	116599665	6q22.1	NM_003309.3	NP_003300.1	rs9400897	-	0.17	0.093	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	42.105	-	62.963	-	-	100	-	58.667	-	44.737	-	29.167	-	42.857	33.333	-	-	-	-	-	76.471	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr6:116599859_T_C	TSPYL1	7259	6	116599859	116599859	6q22.1	NM_003309.3	NP_003300.1	rs45490498	T379A	0.01	0.009	0.09	Missense	0.051	Type 1	NM_003309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116599896_G_T	TSPYL1	7259	6	116599896	116599896	6q22.1	NM_003309.3	NP_003300.1	rs140756663	F366L	0.001	0.003	1	Missense	0.006	Type 1	NM_003309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116599927_A_G	TSPYL1	7259	6	116599927	116599927	6q22.1	NM_003309.3	NP_003300.1	rs144676525	I356T	0.001	0.00046	0.06	Missense	0.182	Type 1	NM_003309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116600774_C_G	TSPYL1	7259	6	116600774	116600774	6q22.1	NM_003309.3	NP_003300.1	rs3749895	A74P	0.41	0.297	1	Missense	0	Type 1	NM_003309	57.143	-	-	71.429	-	-	-	45	100	-	54.286	100	-	47.368	100	-	100	-	-	48.485	100	-	-	56.25	-	68.421	-	-	100	-	-	86.667	-	-	-	56.25	100	75	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	40.741	-	-	-
chr6:116600810_G_A	TSPYL1	7259	6	116600810	116600810	6q22.1	NM_003309.3	NP_003300.1	rs3828743	P62S	0.33	0.191	0.09	Missense	0.824	Type 1	NM_003309	50	-	-	-	-	61.538	-	-	100	-	51.163	90.909	46.154	44.444	100	-	100	-	-	43.243	100	-	-	52.174	-	65.217	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	61.905	-	-	77.778	-	-	48.387	-	-	-	100	-	-	-	100	50	100	-	100	-	-	33.333	-	-	-
chr6:116600845_C_G	TSPYL1	7259	6	116600845	116600845	6q22.1	NM_003309.3	NP_003300.1	-	G50A	0	0.0001	0.12	Missense	0.686	Type 1	NM_003309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr6:116600895_G_A	TSPYL1	7259	6	116600895	116600895	6q22.1	NM_003309.3	NP_003300.1	rs61746509	Y33Y	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003309	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:116600921_G_T	TSPYL1	7259	6	116600921	116600921	6q22.1	NM_003309.3	NP_003300.1	-	P25T	0	0	0.02	Missense	0.824	Type 2	NM_003309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr6:116720514_C_T	DSE	29940	6	116720514	116720514	6q22	NM_013352.2	NP_001074445.1	rs35548455	P34L	0.03	0.05	0	Missense	0.953	Type 1	NM_001080976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087
chr6:116752290_A_G	DSE	29940	6	116752290	116752290	6q22	NM_013352.2	NP_037484.1	rs34994230	I282V	0.02	0.03	0.05	Missense	0.822	Type 1	NM_001080976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116783224_C_T	FAM26F	441168	6	116783224	116783224	6q22.1	NM_001010919.2	NP_001010919.1	-	S44S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116784797_G_A	FAM26F	441168	6	116784797	116784797	6q22.1	NM_001010919.2	NP_001010919.1	rs11544160	E293K	0.04	0.058	0.04	Missense	0.855	Type 1	NM_001010919	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr6:116784850_C_G	FAM26F	441168	6	116784850	116784850	6q22.1	NM_001010919.2	NP_001010919.1	rs41289932	N310K	0.08	0.074	0.3	Missense	0.129	Type 1	NM_001010919	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.333
chr6:116833053_T_C	FAM26E	254228	6	116833053	116833053	6q22.1	NM_153711.2	NP_714922.1	rs140516625	L65P	0.003	0.007	0.01	Missense	0.984	Type 1	NM_153711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:116836720_G_A	-	-	6	116836720	116836720	-	-	-	rs881863	-	0.41	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.696	-	-	51.667	100	53.659	100	-	-	100	-	95.455	53.086	58.333	70.27	-	38.596	37.5	34.848	52.222	32.812	50	-	-	81.25	69.091	43.182	100	-	76	100	-	45.902	50	100	39.516	100	-	52.778	-	100	54.412	100	-	100	-	49.091	-	-	-	-	100	-	-	100	-	58.929	-	-	-
chr6:116836732_C_T	-	-	6	116836732	116836732	-	-	-	rs41289934	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	40.909	-	26.744	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	41.25	-	-	-	100	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116836995_C_T	FAM26E	254228	6	116836995	116836995	6q22.1	NM_153711.2	NP_714922.1	-	T258M	0	0.00019	0.03	Missense	0.057	Type 1	NM_153711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116878947_C_T	FAM26D	221301	6	116878947	116878947	6q22.1	NM_153036.3	NP_001243818.1	rs6906668	-	0.66	0.563	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	41.304	100	62.712	100	-	-	100	43.284	100	37.5	61.29	37.5	100	51.613	-	100	43.478	100	67.647	-	100	55.814	100	35.294	100	100	61.538	100	54.348	46.939	36.585	100	44.068	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	53.571	-	64.286	-	-	-	-	100	100	57.143	61.538	-	100	40
chr6:116879068_C_T	FAM26D	221301	6	116879068	116879068	6q22.1	NM_153036.3	NP_001243818.1	-	L27L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116879417_G_T	FAM26D	221301	6	116879417	116879417	6q22.1	NM_153036.3	NP_001243818.1	-	-	0.001	0.00037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116892724_A_G	RWDD1	51389	6	116892724	116892724	6q13-q22.33	NM_015952.2	NP_001007465.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116892734_G_A	RWDD1	51389	6	116892734	116892734	6q13-q22.33	NM_015952.2	NP_001007465.1	rs62622856	-	0.02	0.021	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116892839_C_T	RWDD1	51389	6	116892839	116892839	6q13-q22.33	NM_015952.2	NP_001007465.1	rs2295598	-	0.23	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr6:116911467_G_T	RWDD1	51389	6	116911467	116911467	6q13-q22.33	NM_001007464.1	NP_001007465.1	-	E149D	0	0	0.02	Missense	0.578	Type 2	NM_015952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116912078_A_C	RWDD1	51389	6	116912078	116912078	6q13-q22.33	NM_001007464.1	NP_001007465.1	-	N192T	0	0	1	Missense	0.004	Type 2	NM_015952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116914124_*_-TTTT	RWDD1	51389	6	116914124	116914127	6q13-q22.33	NM_001007464.1	NP_057188.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116938229_A_C	RSPH4A	345895	6	116938229	116938229	6q22.1	NM_001161664.1	NP_001155136.1	-	N148T	0	0	0.01	Missense	0.438	Type 2	NM_001010892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116938232_C_G	RSPH4A	345895	6	116938232	116938232	6q22.1	NM_001161664.1	NP_001010892.1	rs13213314	T149S	0.06	0.088	0.15	Missense	0.024	Type 1	NM_001010892	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	52.893	-	62.121	-	-	-	-	43.396	-	32.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.043	100	-	100	-	-	49.412	-	-	31.25	-	-	-	-
chr6:116943975_G_A	RSPH4A	345895	6	116943975	116943975	6q22.1	NM_001010892.2	NP_001155136.1	rs41289942	R244H	0.01	0.015	0	Missense	1	Type 1	NM_001010892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308
chr6:116944024_G_A	RSPH4A	345895	6	116944024	116944024	6q22.1	NM_001161664.1	NP_001155136.1	-	K260K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116949144_G_A	RSPH4A	345895	6	116949144	116949144	6q22.1	NM_001010892.2	NP_001155136.1	-	G425D	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001010892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	33.333	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116949359_G_A	RSPH4A	345895	6	116949359	116949359	6q22.1	NM_001161664.1	NP_001155136.1	rs117169123	V497I	0.01	0.011	0.64	Missense	0.246	Type 1	NM_001010892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116950734_G_A	RSPH4A	345895	6	116950734	116950734	6q22.1	NM_001161664.1	NP_001155136.1	rs6927567	R556H	0.21	0.167	0	Missense	1	Type 1	NM_001010892	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	40	-	48.148	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	100	-	100	-	46.875	-	-	-	100	-	-	60	-	66.667	-	-	100	-	44.444	-	-	100	48
chr6:116950833_T_C	RSPH4A	345895	6	116950833	116950833	6q22.1	NM_001161664.1	NP_001155136.1	rs784133	L589P	0.66	0.701	1	Missense	0	Type 1	NM_001010892	47.727	100	100	44	-	32.558	-	100	100	-	100	-	55.556	-	100	-	50	33.333	62.963	54.167	53.125	26.471	100	100	100	100	27.778	-	100	-	100	100	44	64	-	100	-	100	46.667	100	-	50	100	100	-	100	47.368	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100
chr6:116951678_A_C	RSPH4A	345895	6	116951678	116951678	6q22.1	NM_001010892.2	NP_001155136.1	rs9488991	N627H	0.11	0.116	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001010892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043
chr6:116951761_C_G	RSPH4A	345895	6	116951761	116951761	6q22.1	NM_001010892.2	NP_001155136.1	rs10485188	-	0.07	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45
chr6:116953552_C_T	RSPH4A	345895	6	116953552	116953552	6q22.1	NM_001010892.2	NP_001155136.1	rs9488992	A700V	0.03	0.033	0.19	Missense	0.457	Type 1	NM_001010892	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116957076_T_A	ZUFSP	221302	6	116957076	116957076	6q22.1	NM_145062.2	NP_659499.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:116973182_T_C	ZUFSP	221302	6	116973182	116973182	6q22.1	NM_145062.2	NP_659499.2	rs4946188	N379D	0.37	0.349	0.75	Missense	0	Type 1	NM_145062	-	-	-	-	-	-	-	37.705	100	-	100	-	-	-	-	-	64.444	53.333	44	-	76.364	-	57.143	100	-	100	45.833	-	100	-	-	76.087	45.098	50.649	-	-	-	100	32.432	100	-	56.863	-	42.857	-	100	-	-	100	-	50	-	46.067	100	-	65.217	26.786	-	100	100
chr6:116979930_A_G	ZUFSP	221302	6	116979930	116979930	6q22.1	NM_145062.2	NP_659499.2	rs6910565	-	0.37	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	64.286	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr6:116987777_T_C	ZUFSP	221302	6	116987777	116987777	6q22.1	NM_145062.2	NP_659499.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr6:116988328_T_C	ZUFSP	221302	6	116988328	116988328	6q22.1	NM_145062.2	NP_659499.2	-	T10A	0	0	0.27	Missense	0.051	Type 2	NM_145062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117026292_T_A	KPNA5	3841	6	117026292	117026292	6q22.1	NM_002269.2	NP_002260.2	rs140751697	L209M	0	0.00028	0	Missense	0.68	Type 1	NM_002269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-
chr6:117043429_T_C	KPNA5	3841	6	117043429	117043429	6q22.1	NM_002269.2	NP_002260.2	-	C299C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117045491_T_C	KPNA5	3841	6	117045491	117045491	6q22.1	NM_002269.2	NP_002260.2	rs2243368	L318L	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117047652_*_-T	KPNA5	3841	6	117047652	117047652	6q22.1	NM_002269.2	NP_002260.2	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117073867_G_A	FAM162B	221303	6	117073867	117073867	6q22.1	NM_001085480.2	NP_001078949.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117083172_C_T	FAM162B	221303	6	117083172	117083172	6q22.1	NM_001085480.2	NP_001078949.1	rs41306045	A120T	0.02	0.018	0.02	Missense	0.977	Type 1	NM_001085480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.048	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:117083182_G_A	FAM162B	221303	6	117083182	117083182	6q22.1	NM_001085480.2	NP_001078949.1	rs41305290	L116L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085480	-	-	99.485	46.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117086347_G_A	FAM162B	221303	6	117086347	117086347	6q22.1	NM_001085480.2	NP_001078949.1	-	R82C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001085480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117086378_C_A	FAM162B	221303	6	117086378	117086378	6q22.1	NM_001085480.2	NP_001078949.1	rs654128	Q71H	0.1	0.131	0.07	Missense	0.973	Type 1	NM_001085480	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	45	-	-	36.842	-	30	-	60	23.529	-	70.588	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40
chr6:117113315_G_A	GPRC6A	222545	6	117113315	117113315	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs41290852	S924L	0.01	0.017	0	Missense	0.992	Type 1	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117113647_C_T	GPRC6A	222545	6	117113647	117113647	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	-	V813V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117113653_T_C	GPRC6A	222545	6	117113653	117113653	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs615199	P811P	0.33	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148963	38.235	-	-	43.182	100	-	75	42.105	-	100	-	89.474	48	46.429	-	100	41.176	-	42.105	-	69.231	51.807	-	63.636	33.333	62.857	100	100	-	85.714	100	29.787	100	100	100	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	44	-	-	100	-	-	34.783	-	100	56
chr6:117113705_G_C	GPRC6A	222545	6	117113705	117113705	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	-	A794G	0	0	0.03	Missense	0.418	Type 2	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117114025_G_A	GPRC6A	222545	6	117114025	117114025	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs6901250	A687A	0.35	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148963	49.02	-	-	32	100	-	54.545	40.541	-	100	-	87.879	48.98	44.444	-	100	58.824	-	43.902	-	50	64.789	33.333	52	25	59.091	100	100	-	57.143	-	32.143	100	100	100	-	100	-	29.412	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	21.053	100	-	100	-	-	76.923	-	100	40.909
chr6:117114033_A_C	GPRC6A	222545	6	117114033	117114033	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	-	L685V	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117114050_G_A	GPRC6A	222545	6	117114050	117114050	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs118009892	T679M	0.002	0.001	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117114127_T_C	GPRC6A	222545	6	117114127	117114127	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	-	E653E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117114223_T_A	GPRC6A	222545	6	117114223	117114223	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs6924002	T621T	0.35	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148963	60.606	-	-	56.364	100	-	61.538	65.217	-	100	-	95.652	46.789	50.943	-	100	44.186	-	51.389	-	65.517	58.462	61.905	46.809	28.814	49.057	100	100	-	71.875	100	31.148	100	98.718	100	-	100	-	39.024	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	53.846	100	-	100	-	-	62.963	-	100	55.072
chr6:117114290_A_G	GPRC6A	222545	6	117114290	117114290	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs35937022	I599T	0.14	0.22	0.07	Missense	0	Type 1	NM_148963	45.161	-	100	49.412	-	55.046	-	43.478	-	-	36.047	-	-	67.925	-	-	-	47.368	38.462	-	31.915	-	-	-	71.667	31.034	-	-	100	22.5	-	63.158	-	-	-	-	-	100	47.917	90.476	100	100	-	100	-	98.718	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	100	-	40
chr6:117114403_G_A	GPRC6A	222545	6	117114403	117114403	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs6901971	H561H	0.68	0.753	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148963	100	100	100	100	100	52	100	100	-	100	46.429	84.615	47.059	100	44.444	100	37.5	-	100	61.111	100	55.882	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	64.706	100	50	-	-	-	100	100	-	100	-	35.714	68.421	-	100	100
chr6:117117028_A_C	GPRC6A	222545	6	117117028	117117028	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117121894_G_A	GPRC6A	222545	6	117121894	117121894	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs6917467	H467H	0.98	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148963	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.16	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:117128159_C_T	GPRC6A	222545	6	117128159	117128159	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs61745784	V237M	0.001	0.005	0	Missense	0.977	Type 1	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117128308_C_T	GPRC6A	222545	6	117128308	117128308	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs145460545	R187Q	0.003	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-
chr6:117128326_C_T	GPRC6A	222545	6	117128326	117128326	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	-	R181H	0	0	0.09	Missense	0.273	Type 2	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117130544_A_C	GPRC6A	222545	6	117130544	117130544	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs28360548	I144R	0.18	0.283	0	Missense	0.984	Type 1	NM_148963	46.939	-	100	45.714	-	54.878	50	45.283	-	-	40.491	-	-	41.176	-	-	-	26.316	46.479	-	32.836	-	-	-	58.537	16.438	-	-	100	-	-	64.583	-	-	-	-	-	100	46.809	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	100	-	56.923
chr6:117130704_G_A	GPRC6A	222545	6	117130704	117130704	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs2274911	P91S	0.68	0.751	0.95	Missense	0	Type 1	NM_148963	100	100	100	100	100	63.636	100	100	-	100	41.593	95.455	56.164	100	33.333	100	60	50	100	54.321	100	52.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	63.889	100	35.849	-	33.333	-	100	100	-	100	-	30.769	58.182	100	100	100
chr6:117130750_A_G	GPRC6A	222545	6	117130750	117130750	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs61748958	L75L	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117150008_G_A	GPRC6A	222545	6	117150008	117150008	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs6907580	R57X	0.07	0.069	1	Nonsense	0.583	Type 1	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117150057_A_C	GPRC6A	222545	6	117150057	117150057	6q22.1	NM_148963.2	NP_683766.2	rs41291914	G40G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	46	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117201842_G_A	RFX6	222546	6	117201842	117201842	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117203536_C_T	RFX6	222546	6	117203536	117203536	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	-	R171C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_173560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117215198_C_A	RFX6	222546	6	117215198	117215198	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	-	H205Q	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_173560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117216401_C_T	RFX6	222546	6	117216401	117216401	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	rs117309016	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:117240266_C_T	RFX6	222546	6	117240266	117240266	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	rs79696244	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117240371_C_T	RFX6	222546	6	117240371	117240371	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	-	P365L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_173560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117243260_T_C	RFX6	222546	6	117243260	117243260	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	rs7764347	T461T	0.29	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173560	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	72.024	-	-	-	-	-	40.741	60	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.421	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	42.105	-	100	69.565	31.579	-	-	-
chr6:117244233_C_T	RFX6	222546	6	117244233	117244233	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	rs113130726	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117244374_T_C	RFX6	222546	6	117244374	117244374	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	rs7770158	N514N	0.3	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173560	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	76.159	-	-	-	-	-	61.29	69.231	-	-	-	-	-	52.941	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.312	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	44.444	-	100	71.429	33.333	-	-	-
chr6:117245850_G_A	RFX6	222546	6	117245850	117245850	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	-	R525Q	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_173560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117246719_C_T	RFX6	222546	6	117246719	117246719	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	rs4946206	H594H	0.3	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173560	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	43.478	50	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.571	-	27.273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	54.286	-	100	-	32.143	-	-	-
chr6:117248218_T_C	RFX6	222546	6	117248218	117248218	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	rs611349	G638G	0.3	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173560	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	67.442	-	-	-	-	-	46.591	47.368	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.716	-	31.481	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38	-	40.741	-	100	70	34.884	-	-	-
chr6:117250011_T_C	RFX6	222546	6	117250011	117250011	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	-	S830P	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_173560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117250038_G_A	RFX6	222546	6	117250038	117250038	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	-	D839N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_173560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117252672_C_A	RFX6	222546	6	117252672	117252672	6q22.1	NM_173560.3	NP_775831.2	rs631089	-	0.3	0.212	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75.51	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	40.741	-	100	55.556	28.571	-	-	-
chr6:117586969_C_T	VGLL2	245806	6	117586969	117586969	6q22.1	NM_153453.1	NP_872586.1	-	Q15X	0	0	0.09	Nonsense	0.735	Type 2	NM_153453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117586982_C_T	VGLL2	245806	6	117586982	117586982	6q22.1	NM_182645.3	NP_872586.1	-	A19V	0	0	0.04	Missense	0.023	Type 2	NM_153453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117591755_T_C	VGLL2	245806	6	117591755	117591755	6q22.1	NM_182645.3	NP_703154.1	rs13194610	N147N	0.16	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117609975_A_T	ROS1	6098	6	117609975	117609975	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117622111_A_G	ROS1	6098	6	117622111	117622111	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs79844404	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117622184_G_C	ROS1	6098	6	117622184	117622184	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs619203	S2229C	0.16	0.198	0.31	Missense	0	Type 1	NM_002944	-	-	-	-	-	44.118	-	-	100	-	73.585	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	52.941	-	30	-	-	-	47.368	100	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-
chr6:117622188_T_G	ROS1	6098	6	117622188	117622188	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs529156	K2228Q	0.16	0.198	0.38	Missense	0	Type 1	NM_002944	-	-	-	-	-	42.424	-	-	100	-	77.586	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	56.25	-	27.273	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr6:117622233_C_T	ROS1	6098	6	117622233	117622233	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs529038	D2213N	0.16	0.196	0.57	Missense	0.016	Type 1	NM_002944	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	70	100	50	-	-	-	-	40	100	-	60	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr6:117629975_C_A	ROS1	6098	6	117629975	117629975	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	R2184I	0	0	0.19	Missense	0.01	Type 2	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117630102_T_C	ROS1	6098	6	117630102	117630102	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117631431_T_G	ROS1	6098	6	117631431	117631431	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs552183	R2083R	0.14	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	65	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	81.25	-	-	30.769	-	-	-	-	-	100	-	-	78.571	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:117639419_T_C	ROS1	6098	6	117639419	117639419	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs497186	-	0.1	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	81.481	62	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	67.742	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:117639420_A_G	ROS1	6098	6	117639420	117639420	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117641016_G_A	ROS1	6098	6	117641016	117641016	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs2071974	-	0.03	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117642406_G_T	ROS1	6098	6	117642406	117642406	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117642418_A_C	ROS1	6098	6	117642418	117642418	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs55708202	-	0.03	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117642457_G_A	ROS1	6098	6	117642457	117642457	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs55687640	A1914A	0.03	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr6:117650492_C_G	ROS1	6098	6	117650492	117650492	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	R1789T	0	0	0	Missense	0.673	Type 2	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-
chr6:117650617_G_A	ROS1	6098	6	117650617	117650617	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117662433_A_G	ROS1	6098	6	117662433	117662433	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	S1648S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117662682_A_G	ROS1	6098	6	117662682	117662682	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs3752564	L1595L	0.03	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117678083_A_G	ROS1	6098	6	117678083	117678083	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs2243384	-	0.41	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	41.573	-	-	41.176	100	100	47.059	-	100	100	31.818	36.207	41.176	100	-	100	100	100	-	-	100	27.273	100	100	38.462	47.5	-	100	100	-	100	100	-	50	69.231	100	53.333	100	50	100	50	100	100	100	-	-	100	-	100	44.444
chr6:117683821_G_A	ROS1	6098	6	117683821	117683821	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs2229079	S1109L	0.05	0.077	0.07	Missense	0.284	Type 1	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:117686283_G_A	ROS1	6098	6	117686283	117686283	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	P1020S	0	0	0.05	Missense	0.991	Type 2	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117686840_T_C	ROS1	6098	6	117686840	117686840	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs2229078	E959E	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117687456_G_A	ROS1	6098	6	117687456	117687456	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs34245994	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117700212_C_T	ROS1	6098	6	117700212	117700212	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117704462_G_A	ROS1	6098	6	117704462	117704462	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117704536_G_T	ROS1	6098	6	117704536	117704536	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	L814I	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117708971_C_T	ROS1	6098	6	117708971	117708971	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs9489143	E662E	0.06	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002944	-	-	-	45.614	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.195	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr6:117710661_T_C	ROS1	6098	6	117710661	117710661	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs28639589	I537M	0.07	0.04	0.1	Missense	0.011	Type 1	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117714388_C_A	ROS1	6098	6	117714388	117714388	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	G421W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117715410_C_A	ROS1	6098	6	117715410	117715410	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	R360I	0	0	0.08	Missense	0.293	Type 2	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117715739_C_A	ROS1	6098	6	117715739	117715739	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117724379_C_T	ROS1	6098	6	117724379	117724379	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs2243380	R167Q	0.06	0.068	0.1	Missense	0.983	Type 1	NM_002944	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	26.667	-	53.571	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117724428_G_A	ROS1	6098	6	117724428	117724428	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	P151S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117724462_C_A	ROS1	6098	6	117724462	117724462	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs2243379	-	0.6	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.636	-	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	43.478	-	100	100	100	70	-	-	100	40	-	64.286	-	-	-	100	100	-	50	100	-	36	100	-	69.231	-	53.333	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:117724484_C_A	ROS1	6098	6	117724484	117724484	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117725448_T_G	ROS1	6098	6	117725448	117725448	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs1998206	T145P	0.17	0.147	0.08	Missense	0.991	Type 1	NM_002944	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.553	-	-	-	100	-	44.231	100	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117725466_G_C	ROS1	6098	6	117725466	117725466	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	L139V	0	0	0.28	Missense	0.016	Type 2	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117725578_T_A	ROS1	6098	6	117725578	117725578	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs2243378	L101L	0.61	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002944	39.344	-	-	43.333	-	100	33.333	-	-	-	-	96.154	-	39.024	-	-	-	-	-	-	64.286	-	100	100	100	75	-	-	100	37.931	-	65.854	-	-	47.826	100	100	-	41.176	100	-	41.026	100	-	64.706	-	47.917	-	-	-	45.833	-	-	100	-	69.231	-	-	-	-
chr6:117725622_G_A	ROS1	6098	6	117725622	117725622	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs2243377	-	0.06	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117730797_C_T	ROS1	6098	6	117730797	117730797	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs55736087	S79S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117730819_G_A	ROS1	6098	6	117730819	117730819	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs2273601	-	0.3	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	43.333	-	39.08	40.741	-	-	-	-	92.857	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.826	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	72.222	56.842	100	-	50.98	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	79.31	-	-	-	-
chr6:117739701_C_T	ROS1	6098	6	117739701	117739701	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117746851_G_A	ROS1	6098	6	117746851	117746851	6q22	NM_002944.2	NP_002935.2	rs149360578	-	0.005	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:117842669_T_A	DCBLD1	285761	6	117842669	117842669	6q22.1	NM_173674.1	NP_775945.1	rs72963484	-	0.09	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	58.824	-	-	36.842	-	52.632	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr6:117842698_A_G	DCBLD1	285761	6	117842698	117842698	6q22.1	NM_173674.1	NP_775945.1	rs9285421	T157T	0.16	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173674	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.842	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117842763_*_-GT	DCBLD1	285761	6	117842763	117842764	6q22.1	NM_173674.1	NP_775945.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	88.235	-	32.143	-	-	-	-	62.069	57.143	75	-	-	45.455	-	57.895	-	-	-	81.25	100	65.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	50	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117853411_G_A	DCBLD1	285761	6	117853411	117853411	6q22.1	NM_173674.1	NP_775945.1	rs76080980	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	51.376	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-
chr6:117858304_T_G	DCBLD1	285761	6	117858304	117858304	6q22.1	NM_173674.1	NP_775945.1	rs17079343	-	0.17	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117859927_G_A	DCBLD1	285761	6	117859927	117859927	6q22.1	NM_173674.1	NP_775945.1	rs144641172	G302D	0	0.00019	0.76	Missense	0.004	Type 1	NM_173674	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117861923_A_G	DCBLD1	285761	6	117861923	117861923	6q22.1	NM_173674.1	NP_775945.1	rs35230921	T398T	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173674	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr6:117865712_G_A	DCBLD1	285761	6	117865712	117865712	6q22.1	NM_173674.1	NP_775945.1	rs148455716	P489P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117866811_T_C	DCBLD1	285761	6	117866811	117866811	6q22.1	NM_173674.1	NP_775945.1	rs72965530	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117888040_C_T	GOPC	57120	6	117888040	117888040	6q21	NM_020399.3	NP_001017408.1	-	S404N	0	0	0.2	Missense	0.563	Type 2	NM_001017408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117890818_C_T	GOPC	57120	6	117890818	117890818	6q21	NM_001017408.2	NP_001017408.1	rs116098352	V324I	0	0	0.11	Missense	0.724	Type 2	NM_001017408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117923294_C_T	GOPC	57120	6	117923294	117923294	6q21	NM_001017408.2	NP_001017408.1	rs138303594	G53E	0	0.00037	0	Missense	0.787	Type 1	NM_001017408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:117923438_C_T	GOPC	57120	6	117923438	117923438	6q21	NM_001017408.2	NP_065132.1	-	G5D	0	0	0	Missense	0.642	Type 2	NM_001017408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:118475798_G_A	SLC35F1	222553	6	118475798	118475798	6q22.31	NM_001029858.3	NP_001025029.2	rs205966	-	0.71	0.804	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	100	-	-	92.308	-	100	-	100	61.29	100	100	100	-	-	-	-	100	28.571	47.059	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	62.5	100	100	100	-	-	-	41.176	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100
chr6:118556628_T_C	SLC35F1	222553	6	118556628	118556628	6q22.31	NM_001029858.3	NP_001025029.2	rs9489326	-	0.43	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	100	100	-	100	100	100	100	-	100	24	-	26.667	55.556	-	-	100	-	36.667	36.111	57.895	42.105	50	43.75	-	-	50	100	-	100	-	36.364	38.71	56	100	48.276	100	-	-	-	-	-	-	-	81.818	100	50	100	-	100	30.769	-	100	100	-	57.143	50	-	-	-
chr6:118556702_G_A	SLC35F1	222553	6	118556702	118556702	6q22.31	NM_001029858.3	NP_001025029.2	-	R127Q	0	0	0.32	Missense	0.399	Type 2	NM_001029858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:118598674_A_T	SLC35F1	222553	6	118598674	118598674	6q22.31	NM_001029858.3	NP_001025029.2	-	K271M	0	0	0.01	Missense	0.487	Type 2	NM_001029858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:118786692_C_T	CEP85L	387119	6	118786692	118786692	6q22	NM_206921.2	NP_996804.2	-	S765N	0	0	0.46	Missense	0.96	Type 2	NM_001042475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:118790238_T_G	CEP85L	387119	6	118790238	118790238	6q22	NM_001178035.1	NP_001171506.1	-	R751R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:118791804_T_C	CEP85L	387119	6	118791804	118791804	6q22	NM_001178035.1	NP_001171506.1	rs7743702	M640V	0.02	0.031	0.06	Missense	0.877	Type 1	NM_001042475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:118803091_C_G	CEP85L	387119	6	118803091	118803091	6q22	NM_206921.2	NP_996804.2	rs9489410	Q532H	0.02	0.03	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_001042475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:118803122_T_C	CEP85L	387119	6	118803122	118803122	6q22	NM_206921.2	NP_996804.2	rs9481812	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:118886961_G_T	CEP85L	387119	6	118886961	118886961	6q22	NM_001178035.1	NP_996804.2	rs3734382	P251T	0.6	0.736	1	Missense	0	Type 1	NM_001042475	34.884	100	100	34.146	100	100	100	100	-	100	38.117	100	44.554	100	-	100	100	46.429	48.276	98.75	-	100	100	100	61.905	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	35.366	100	100	-	100	100	100	100	100	63.492	100	100	-	52.381	-	100	100	100	100	100	57.143	55.696	-	-	100
chr6:118887303_T_C	CEP85L	387119	6	118887303	118887303	6q22	NM_001178035.1	NP_996804.2	rs3734381	S137G	0.43	0.534	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001042475	-	-	100	35	-	100	65.217	45.312	-	100	-	-	50.769	44.444	-	-	39.583	42.308	43.529	49.495	-	-	100	51.852	-	100	50.98	100	-	36.111	100	100	46.753	43.038	43.182	-	100	34.091	-	-	-	100	100	72.727	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	50	60.256	-	-	45.882
chr6:118887371_A_C	CEP85L	387119	6	118887371	118887371	6q22	NM_001178035.1	NP_996804.2	-	L114R	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001042475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:118953659_A_G	CEP85L	387119	6	118953659	118953659	6q22	NM_206921.2	NP_996804.2	-	S63S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:118953755_T_C	CEP85L	387119	6	118953755	118953755	6q22	NM_001178035.1	NP_001035940.1	rs9320659	A31A	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:119232799_T_C	MCM9	254394	6	119232799	119232799	6q22.31	NM_153255.4	NP_694987.1	rs76967739	N389S	0.01	0.021	0.04	Missense	0	Type 1	NM_153255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119234579_T_C	MCM9	254394	6	119234579	119234579	6q22.31	NM_153255.4	NP_060166.2	rs78231991	N304S	0.005	0.003	0.01	Missense	0.224	Type 1	NM_017696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119238765_C_T	MCM9	254394	6	119238765	119238765	6q22.31	NM_153255.4	NP_694987.1	-	E289K	0	0.00009	0.07	Missense	0.009	Type 1	NM_017696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119238904_C_T	MCM9	254394	6	119238904	119238904	6q22.31	NM_153255.4	NP_694987.1	rs41292552	G242G	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017696	-	-	-	-	-	55.455	-	-	-	55.263	-	-	-	55.769	-	-	35.556	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr6:119245024_C_T	MCM9	254394	6	119245024	119245024	6q22.31	NM_153255.4	NP_694987.1	rs12197931	S191S	0.1	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119252861_C_G	MCM9	254394	6	119252861	119252861	6q22.31	NM_153255.4	NP_694987.1	-	G10R	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_017696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119281271_G_A	FAM184A	79632	6	119281271	119281271	6q22.31	NM_024581.4	NP_001093881.1	-	F971F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119324123_G_A	FAM184A	79632	6	119324123	119324123	6q22.31	NM_001100411.1	NP_078857.5	-	R557X	0	0.0001	1	Nonsense	0.73	Type 1	NM_001100411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119327632_C_T	FAM184A	79632	6	119327632	119327632	6q22.31	NM_024581.4	NP_001093881.1	rs17827619	D479N	0.08	0.104	0.63	Missense	0.051	Type 1	NM_001100411	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	27.381	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.116	-	62.857	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:119327800_A_G	FAM184A	79632	6	119327800	119327800	6q22.31	NM_024581.4	NP_001093881.1	rs78679580	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119337894_A_G	FAM184A	79632	6	119337894	119337894	6q22.31	NM_024581.4	NP_078857.5	rs147168077	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119338079_C_A	FAM184A	79632	6	119338079	119338079	6q22.31	NM_024581.4	NP_001093881.1	-	E335X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001100411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119338090_C_A	FAM184A	79632	6	119338090	119338090	6q22.31	NM_024581.4	NP_078857.5	-	R331I	0	0	0.01	Missense	0.318	Type 2	NM_001100411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119341131_A_G	FAM184A	79632	6	119341131	119341131	6q22.31	NM_024581.4	NP_001093881.1	-	-	0	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119341154_C_A	FAM184A	79632	6	119341154	119341154	6q22.31	NM_024581.4	NP_001093881.1	-	E321X	0	0	0.14	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001100411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119341211_C_T	FAM184A	79632	6	119341211	119341211	6q22.31	NM_024581.4	NP_001093881.1	rs41292560	A302T	0.01	0.008	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001100411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119344079_G_A	FAM184A	79632	6	119344079	119344079	6q22.31	NM_024581.4	NP_078857.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119344149_G_A	FAM184A	79632	6	119344149	119344149	6q22.31	NM_024581.4	NP_001093881.1	-	R251C	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001100411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119345154_C_T	FAM184A	79632	6	119345154	119345154	6q22.31	NM_024581.4	NP_078857.5	-	T208T	0	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119345668_T_A	FAM184A	79632	6	119345668	119345668	6q22.31	NM_024581.4	NP_001093881.1	-	E37V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001100411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119345985_G_C	FAM184A	79632	6	119345985	119345985	6q22.31	NM_024581.4	NP_001093881.1	rs41292562	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119346004_G_A	FAM184A	79632	6	119346004	119346004	6q22.31	NM_024581.4	NP_078857.5	rs41292564	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119346010_T_C	FAM184A	79632	6	119346010	119346010	6q22.31	NM_024581.4	NP_078857.5	rs1775613	-	0.4	0.562	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	84.615	100	98.333	-	100	100	100	82.022	-	-	100	100	100	33.333	-	-	48.718	28.571	53.191	72.727	-	100	93.75	100	61.538	100	-	100	-	100	100	-	55.696	-	66.667	-	100	100	100	-	-	31.818	-	-	-	-	-	100	100	36.364	100	100	72.727	83.333	-	100	-
chr6:119501160_T_C	MAN1A1	4121	6	119501160	119501160	6q22	NM_005907.3	NP_005898.2	rs117157812	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.714	-	-	100	-	61.538	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119510904_C_T	MAN1A1	4121	6	119510904	119510904	6q22	NM_005907.3	NP_005898.2	rs117089274	E491K	0.01	0.011	0.76	Missense	0	Type 1	NM_005907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172
chr6:119510922_C_T	MAN1A1	4121	6	119510922	119510922	6q22	NM_005907.3	NP_005898.2	-	G485R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119510941_C_A	MAN1A1	4121	6	119510941	119510941	6q22	NM_005907.3	NP_005898.2	rs2072890	A478A	0.69	0.706	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005907	100	-	100	50	100	60.606	36.364	100	100	72.414	100	100	23.333	100	100	100	35.714	100	100	58.621	100	100	-	50	100	100	78.261	100	100	-	-	40	47.826	64.286	33.333	51.429	100	100	100	100	100	100	100	-	22.222	100	45.161	100	-	100	100	-	100	100	-	87.5	100	-	100	100
chr6:119669706_G_A	MAN1A1	4121	6	119669706	119669706	6q22	NM_005907.3	NP_005898.2	rs148806304	D175D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:119669877_C_T	MAN1A1	4121	6	119669877	119669877	6q22	NM_005907.3	NP_005898.2	rs3734385	E118E	0.06	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005907	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.444	-	44.444	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121401996_T_G	TBC1D32	221322	6	121401996	121401996	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs56300302	E1232A	0.01	0.014	0.03	Missense	0.508	Type 1	NM_152730	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121412114_G_A	TBC1D32	221322	6	121412114	121412114	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs118077502	T1180I	0.004	0.009	0.58	Missense	0.497	Type 1	NM_152730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121427283_T_C	TBC1D32	221322	6	121427283	121427283	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs56356586	E1117E	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121433664_C_G	TBC1D32	221322	6	121433664	121433664	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs182057696	R1104T	0.001	0.00021	0.01	Missense	0.932	Type 1	NM_152730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121436409_G_C	TBC1D32	221322	6	121436409	121436409	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs41292570	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121482099_C_T	TBC1D32	221322	6	121482099	121482099	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	-	E892K	0	0	0.05	Missense	0.082	Type 2	NM_152730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121560155_C_T	TBC1D32	221322	6	121560155	121560155	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs12191616	-	0.29	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	100	-	100	-	100	19.718	100	50	69.231	100	-	-	-	-	-	24.324	38.554	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	39.13	60.714	-	37.615	100	55.556	100	-	100	41.176	-	100	100	100	39.13	100	-	100	-	-	50	-	100	100	71.429	-	-	44.444
chr6:121560191_T_C	TBC1D32	221322	6	121560191	121560191	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs10214599	-	0.08	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121560191_T_A	TBC1D32	221322	6	121560191	121560191	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121562595_A_C	TBC1D32	221322	6	121562595	121562595	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs116797228	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121562641_C_T	TBC1D32	221322	6	121562641	121562641	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs191814118	A739T	0.001	0.003	0.03	Missense	0.711	Type 1	NM_152730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121562646_G_C	TBC1D32	221322	6	121562646	121562646	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	-	S737X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_152730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121576532_G_A	TBC1D32	221322	6	121576532	121576532	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	-	P654S	0	0	0.05	Missense	0.994	Type 2	NM_152730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121577370_T_C	TBC1D32	221322	6	121577370	121577370	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs7745023	I599V	0.29	0.438	0.75	Missense	0	Type 1	NM_152730	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	34.286	100	54.839	60	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	100	-	90	100	-	-	-	100	63.636	56.522	-	34	100	-	100	-	100	61.538	-	-	100	100	41.667	100	100	100	-	-	68.75	-	100	100	50	-	-	53.846
chr6:121577448_G_A	TBC1D32	221322	6	121577448	121577448	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121605012_T_C	TBC1D32	221322	6	121605012	121605012	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	-	I473V	0	0	0.03	Missense	0.693	Type 2	NM_152730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-
chr6:121613209_C_A	TBC1D32	221322	6	121613209	121613209	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	-	K454N	0	0	0.04	Missense	0.952	Type 2	NM_152730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121620608_G_T	TBC1D32	221322	6	121620608	121620608	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs9387944	T375K	0.99	0.99	1	Missense	0	Type 1	NM_152730	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr6:121624945_T_C	TBC1D32	221322	6	121624945	121624945	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs73526687	-	0.07	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121629167_G_A	TBC1D32	221322	6	121629167	121629167	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs9398629	C215C	0.31	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152730	60.606	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	64.706	-	100	55.556	-	100	-	57.143	-	50	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	35.294	-	-	-	36.364	-	-	-	-	40.476	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	100	100	37.931
chr6:121632008_T_A	TBC1D32	221322	6	121632008	121632008	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs9372653	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr6:121642851_C_T	TBC1D32	221322	6	121642851	121642851	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	rs7767455	R82Q	0.18	0.158	0.56	Missense	0	Type 1	NM_152730	40.741	-	-	53.659	100	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	39.623	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	61.765	51.546	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:121655515_T_C	TBC1D32	221322	6	121655515	121655515	6q22.31	NM_152730.4	NP_689943.4	-	Q21R	0	0	0.25	Missense	0.305	Type 2	NM_152730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:122753096_T_G	HSF2	3298	6	122753096	122753096	6q22.31	NM_001243094.1	NP_004497.1	-	F430V	0	0	0.43	Missense	0.987	Type 2	NM_001135564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:122766138_G_A	SERINC1	57515	6	122766138	122766138	6q22.31	NM_020755.2	NP_065806.1	rs11964202	-	0.07	0.087	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	45.455	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	50	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:122768123_A_C	SERINC1	57515	6	122768123	122768123	6q22.31	NM_020755.2	NP_065806.1	-	V341G	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_020755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:122768231_T_C	SERINC1	57515	6	122768231	122768231	6q22.31	NM_020755.2	NP_065806.1	rs2277107	-	0.13	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr6:122773119_T_C	SERINC1	57515	6	122773119	122773119	6q22.31	NM_020755.2	NP_065806.1	rs17260829	S225G	0.02	0.034	1	Missense	0	Type 1	NM_020755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	40	-	-	-	53.659	-	-	-
chr6:122774912_T_C	SERINC1	57515	6	122774912	122774912	6q22.31	NM_020755.2	NP_065806.1	rs140834654	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:122775027_A_C	SERINC1	57515	6	122775027	122775027	6q22.31	NM_020755.2	NP_065806.1	-	G159G	0	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:123046304_A_G	PKIB	5570	6	123046304	123046304	6q22.31	NM_181794.2	NP_001257324.1	-	Q67Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:123102279_G_A	FABP7	2173	6	123102279	123102279	6q22-q23	NM_001446.3	NP_001437.1	rs12211883	Q96Q	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:123104835_G_T	FABP7	2173	6	123104835	123104835	6q22-q23	NM_001446.3	NP_001437.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:123117951_A_T	SMPDL3A	10924	6	123117951	123117951	6q22.31	NM_006714.3	NP_006705.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-
chr6:123122464_C_T	SMPDL3A	10924	6	123122464	123122464	6q22.31	NM_006714.3	NP_006705.1	rs28385609	P161S	0.08	0.112	0	Missense	0.775	Type 1	NM_006714	-	-	100	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	100	44.643	-	-	43.81	-	36.17	-	40	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	49.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	41.497	-	-	-	27.586	-	-	34.677
chr6:123124942_A_C	SMPDL3A	10924	6	123124942	123124942	6q22.31	NM_006714.3	NP_006705.1	rs62623431	E234D	0.01	0.014	0.34	Missense	0.138	Type 1	NM_006714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:123124964_C_T	SMPDL3A	10924	6	123124964	123124964	6q22.31	NM_006714.3	NP_006705.1	-	Q242X	0	0	1	Nonsense	0.579	Type 2	NM_006714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:123126054_G_T	SMPDL3A	10924	6	123126054	123126054	6q22.31	NM_006714.3	NP_006705.1	-	V247L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:123130436_C_T	SMPDL3A	10924	6	123130436	123130436	6q22.31	NM_006714.3	NP_006705.1	rs41292584	D415D	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.294	-	-	58.462	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-
chr6:123319069_G_A	CLVS2	134829	6	123319069	123319069	6q22.31	NM_001010852.2	NP_001010852.2	-	T49T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:123369773_T_C	CLVS2	134829	6	123369773	123369773	6q22.31	NM_001010852.2	NP_001010852.2	-	F191L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001010852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:123376943_A_G	CLVS2	134829	6	123376943	123376943	6q22.31	NM_001010852.2	NP_001010852.2	rs187275685	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:124125367_T_G	NKAIN2	154215	6	124125367	124125367	6q21	NM_153355.3	NP_001035304.1	rs78426148	C8G	0	0	0.02	Missense	0.988	Type 2	NM_001040214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr6:124979431_G_T	NKAIN2	154215	6	124979431	124979431	6q21	NM_153355.3	NP_001035304.1	-	D125Y	0	0	0.61	Missense	0.064	Type 2	NM_001040214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:124979432_A_T	NKAIN2	154215	6	124979432	124979432	6q21	NM_153355.3	NP_699186.2	-	D125V	0	0	0.53	Missense	0.03	Type 2	NM_001040214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:125144348_A_G	NKAIN2	154215	6	125144348	125144348	6q21	NM_153355.3	NP_699186.2	rs1923729	-	0.05	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:125144350_C_A	NKAIN2	154215	6	125144350	125144350	6q21	NM_001040214.1	NP_001035304.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:125144352_T_G	NKAIN2	154215	6	125144352	125144352	6q21	NM_153355.3	NP_699186.2	rs2025251	-	0.4	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	72.131	32.143	44.776	100	68.627	57.214	96.97	55.844	100	47.368	99.138	-	-	-	-	29.487	45.161	-	52.083	100	28.07	37.5	100	100	66.667	100	66.216	49.275	40.506	52	-	-	-	-	-	100	100	-	100	30.769	-	-	-	50	-	100	100	53.763	100	-	78.261	51.765	100	-	35.185
chr6:125397844_C_T	RNF217	154214	6	125397844	125397844	6q22.31	NM_152553.2	NP_689766.1	-	C149C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:125475139_G_A	TPD52L1	7164	6	125475139	125475139	6q22-q23	NM_003287.2	NP_001003397.1	rs2277111	-	0.23	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	66.667	-	-	-	60	100	-	-	100	-	43.75	55.556	-	38.462	-	70.588	38.462	100	100	-	-	-	-	78.571	75	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	62.5	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	40	-	-	-
chr6:125475158_G_A	TPD52L1	7164	6	125475158	125475158	6q22-q23	NM_001003396.1	NP_001003397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:125550313_G_A	TPD52L1	7164	6	125550313	125550313	6q22-q23	NM_003287.2	NP_001003395.1	rs6905231	R33K	0.003	0.005	0.65	Missense	0.001	Type 1	NM_001003395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:125550321_G_A	TPD52L1	7164	6	125550321	125550321	6q22-q23	NM_001003397.1	NP_001003395.1	-	V36I	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001003395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:125598199_T_C	HDDC2	51020	6	125598199	125598199	6q13-q24.3	NM_016063.2	NP_057147.2	rs2243392	-	0.48	0.432	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	43.75	-	-	48.913	-	50	100	-	-	-	-	-	37.662	100	42.424	-	81.25	40	-	-	-	100	-	42.857	24.49	-	36.923	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	52.778	100	-	100	-	100	51.562	-	-	100	-	-	100	56.757
chr6:125598200_G_A	HDDC2	51020	6	125598200	125598200	6q13-q24.3	NM_016063.2	NP_057147.2	rs2243391	-	0.15	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	57.377	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	81.25	36.17	-	-	-	100	-	43.902	26.531	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	52.778	100	-	100	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	58.333
chr6:125598225_T_C	HDDC2	51020	6	125598225	125598225	6q13-q24.3	NM_016063.2	NP_057147.2	rs139764635	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:125598408_G_A	HDDC2	51020	6	125598408	125598408	6q13-q24.3	NM_016063.2	NP_057147.2	rs2243388	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:125613969_C_T	HDDC2	51020	6	125613969	125613969	6q13-q24.3	NM_016063.2	NP_057147.2	rs41285250	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:125621627_G_A	HDDC2	51020	6	125621627	125621627	6q13-q24.3	NM_016063.2	NP_057147.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:125621645_C_T	HDDC2	51020	6	125621645	125621645	6q13-q24.3	NM_016063.2	NP_057147.2	rs2243389	-	0.26	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	46.875	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	69.565	-	-	-	-	100	-	56.522	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	100	-	100	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	28.571
chr6:126073140_T_C	HEY2	23493	6	126073140	126073140	6q21	NM_012259.2	NP_036391.1	rs193035394	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126075698_T_C	HEY2	23493	6	126075698	126075698	6q21	NM_012259.2	NP_036391.1	rs1935978	-	0.06	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	61.176	-	48.649	-	-	-	-	-	44	-	-	38.095	-	44.444	-	25.455	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126075720_*_-TTTTT	HEY2	23493	6	126075720	126075724	6q21	NM_012259.2	NP_036391.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126075723_*_-TT	HEY2	23493	6	126075723	126075724	6q21	NM_012259.2	NP_036391.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126080522_G_C	HEY2	23493	6	126080522	126080522	6q21	NM_012259.2	NP_036391.1	rs61737181	L196L	0.05	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012259	34.884	100	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	42.222	-	-	-	35.714	-	-	-	-	50	-	-	45.07	-	47.368	-	-	-	-	-	-	81.818	-	100	-	41.935
chr6:126080823_G_A	HEY2	23493	6	126080823	126080823	6q21	NM_012259.2	NP_036391.1	rs145752173	V297M	0	0.001	0.15	Missense	0.065	Type 1	NM_012259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126199412_G_A	NCOA7	135112	6	126199412	126199412	6q22.32	NM_001199621.1	NP_001186549.1	-	G15R	0	0	0.03	Missense	0.981	Type 2	NM_001199621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	43.333	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126210395_T_G	NCOA7	135112	6	126210395	126210395	6q22.32	NM_001199620.1	NP_861447.3	rs6919947	S284A	0.52	0.476	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001199621	-	-	100	44.828	-	-	-	-	-	-	-	100	51.163	100	96.875	100	55.556	33.333	47.17	100	100	-	-	57.143	100	100	38.095	30.952	-	-	100	97.959	50	55.357	46.429	-	100	-	48.571	-	-	-	100	-	-	-	-	100	50	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-
chr6:126210797_G_A	NCOA7	135112	6	126210797	126210797	6q22.32	NM_181782.4	NP_001186550.1	rs35223550	G418R	0.002	0.004	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001199621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126210964_C_T	NCOA7	135112	6	126210964	126210964	6q22.32	NM_001122842.2	NP_001116314.1	-	P473P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126211774_C_T	NCOA7	135112	6	126211774	126211774	6q22.32	NM_001122842.2	NP_001186550.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126242110_A_G	NCOA7	135112	6	126242110	126242110	6q22.32	NM_001199622.1	NP_001116314.1	-	K33E	0	0	0.08	Missense	0.98	Type 2	NM_001199622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126243910_*_+A	NCOA7	135112	6	126243910	126243910	6q22.32	NM_001199622.1	NP_001116314.1	-	K95fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001199622	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126249320_G_T	NCOA7	135112	6	126249320	126249320	6q22.32	NM_001122842.2	NP_001186550.1	-	V151F	0	0.00009	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001199622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126249767_*_-TTTT	NCOA7	135112	6	126249767	126249770	6q22.32	NM_001199620.1	NP_861447.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126249914_T_G	NCOA7	135112	6	126249914	126249914	6q22.32	NM_001199621.1	NP_001186549.1	rs1567	D219E	0.16	0.173	1	Missense	0	Type 1	NM_001199622	50	100	-	-	100	42.857	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	100	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126278230_G_C	HINT3	135114	6	126278230	126278230	6q22.32	NM_138571.4	NP_612638.3	rs2295005	G36A	0.7	0.567	1	Missense	0	Type 1	NM_138571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr6:126288023_T_C	HINT3	135114	6	126288023	126288023	6q22.32	NM_138571.4	NP_612638.3	rs3757212	-	0.79	0.694	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.875	-	100	41.176	100	31.429	57.143	100	-	100	27.632	-	53.704	-	100	-	57.143	-	100	68.182	-	100	100	-	100	100	-	34.783	100	-	100	100	46.154	44	27.273	45.833	-	-	100	100	-	42.308	-	-	60	-	50	100	63.636	100	61.538	-	39.13	-	-	100	100	-	100	50
chr6:126319881_T_A	TRMT11	60487	6	126319881	126319881	6q11.1-q22.33	NM_001031712.2	NP_001026882.2	rs6569449	-	0.79	0.691	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.182	-	100	50	100	25.373	50	100	-	100	34.653	-	53.226	-	100	-	47.619	-	100	51.613	-	100	100	-	100	100	50	35.714	100	72.727	100	100	45.455	58.14	66.667	40.541	-	57.143	100	100	-	41.176	-	-	81.818	-	54.839	100	52.632	100	32	-	61.538	-	-	100	100	-	100	41.379
chr6:126332554_A_G	TRMT11	60487	6	126332554	126332554	6q11.1-q22.33	NM_001031712.2	NP_001026882.2	rs116913944	I306V	0.02	0.037	0.07	Missense	0.026	Type 1	NM_001031712	-	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	100	46.809	-	-	-	-	75	-	33.333	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr6:126342285_A_C	TRMT11	60487	6	126342285	126342285	6q11.1-q22.33	NM_001031712.2	NP_001026882.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:126661502_G_T	CENPW	387103	6	126661502	126661502	6q22.32	NM_001012507.2	NP_001012525.1	rs41285260	R28L	0.05	0.067	0	Missense	0.93	Type 1	NM_001012507	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr6:126667415_C_T	CENPW	387103	6	126667415	126667415	6q22.32	NM_001012507.2	NP_001012525.1	rs146477102	A64V	0.002	0.003	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001012507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr6:126669675_T_C	CENPW	387103	6	126669675	126669675	6q22.32	NM_001012507.2	NP_001012525.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127471533_C_T	RSPO3	84870	6	127471533	127471533	6q22.33	NM_032784.4	NP_116173.2	rs9491699	-	0.42	0.407	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	37.5	-	46.154	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	64.706	-	-	-	30.769	50	-	-	-	-	66.667	42.857	34.783	-	44.186	100	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	-	50	-	-	-	36.842	100	100	-	36.364	-	100	46.154
chr6:127476383_C_A	RSPO3	84870	6	127476383	127476383	6q22.33	NM_032784.4	NP_116173.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127476473_G_A	RSPO3	84870	6	127476473	127476473	6q22.33	NM_032784.4	NP_116173.2	rs143484700	R175Q	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_032784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127476474_G_T	RSPO3	84870	6	127476474	127476474	6q22.33	NM_032784.4	NP_116173.2	-	R175R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127476481_G_T	RSPO3	84870	6	127476481	127476481	6q22.33	NM_032784.4	NP_116173.2	-	E178X	0	0	0.16	Nonsense	0.736	Type 2	NM_032784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127476497_C_A	RSPO3	84870	6	127476497	127476497	6q22.33	NM_032784.4	NP_116173.2	-	P183H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127476516_G_A	RSPO3	84870	6	127476516	127476516	6q22.33	NM_032784.4	NP_116173.2	rs1892172	L189L	0.53	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032784	100	-	-	-	100	45.833	100	32.143	100	66.667	62.295	-	100	50	-	100	51.852	100	-	37.5	100	100	-	-	36.667	37.143	50	-	-	30.769	-	100	68.182	41.86	-	46.835	100	23.529	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	57.143	-	-	100	37.778	100	100	-	100	-	100	52.5
chr6:127517127_C_T	RSPO3	84870	6	127517127	127517127	6q22.33	NM_032784.4	NP_116173.2	-	S265L	0	0	0.01	Missense	0.555	Type 2	NM_032784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127608414_T_C	RNF146	81847	6	127608414	127608414	6q22.1-q22.33	NM_030963.3	NP_001229773.1	-	V219A	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_001242849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127608817_G_T	RNF146	81847	6	127608817	127608817	6q22.1-q22.33	NM_001242852.1	NP_001229780.1	-	Q353H	0	0	0	Missense	0.497	Type 2	NM_001242849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127608867_G_C	RNF146	81847	6	127608867	127608867	6q22.1-q22.33	NM_001242851.1	NP_001229780.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127611028_T_G	ECHDC1	55862	6	127611028	127611028	6q22.33	NM_018479.3	NP_060949.2	-	K223Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001105544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127765302_A_G	KIAA0408	9729	6	127765302	127765302	6q22.33	NM_014702.4	NP_055517.3	-	T679T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127767688_A_T	KIAA0408	9729	6	127767688	127767688	6q22.33	NM_014702.4	NP_055517.3	-	N592K	0	0	0.13	Missense	0.407	Type 2	NM_014702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127768472_G_A	KIAA0408	9729	6	127768472	127768472	6q22.33	NM_014702.4	NP_055517.3	rs2236026	S331L	0.25	0.061	0.97	Missense	0	Type 1	NM_014702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	100	-	76.364	-	-	-
chr6:127768762_G_A	KIAA0408	9729	6	127768762	127768762	6q22.33	NM_014702.4	NP_055517.3	rs6902288	N234N	0.41	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014702	38.095	100	100	29.63	100	58.228	35.294	47.541	100	46.667	50.394	96	100	35	46.429	-	100	-	-	50.769	36.17	54.43	100	100	100	100	38.095	46.154	-	100	-	33.333	42.593	49.123	100	51.429	100	-	-	50	100	-	-	-	-	100	100	-	35.294	-	50	100	-	-	-	30.769	-	100	100	61.538
chr6:127771327_T_C	KIAA0408	9729	6	127771327	127771327	6q22.33	NM_014702.4	NP_055517.3	rs147857938	R102R	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127771377_C_T	KIAA0408	9729	6	127771377	127771377	6q22.33	NM_014702.4	NP_055517.3	-	D86N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_014702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127771452_T_G	KIAA0408	9729	6	127771452	127771452	6q22.33	NM_014702.4	NP_055517.3	rs3734447	S61R	0.41	0.591	0.73	Missense	0	Type 1	NM_014702	42.424	100	100	53.333	100	70.588	-	52.174	100	41.667	40.625	100	100	21.053	41.667	-	100	100	-	40	39.286	58.14	100	100	100	100	-	50	-	-	-	31.818	-	55	100	58.824	100	-	-	70	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	44.444	100	-	-	-	45.455	-	-	100	40
chr6:127775166_T_C	KIAA0408	9729	6	127775166	127775166	6q22.33	NM_014702.4	NP_055517.3	rs9375513	-	0.25	0.061	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	100	40.909	69.903	-	-	-
chr6:127794509_G_T	SOGA3	387104	6	127794509	127794509	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	-	L921I	0	0	0.04	Missense	0.535	Type 2	NM_001012279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127796466_C_T	SOGA3	387104	6	127796466	127796466	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	-	G902D	0	0	0.43	Missense	0.002	Type 2	NM_001012279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127796853_C_T	SOGA3	387104	6	127796853	127796853	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	-	R773H	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_001012279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127796867_A_C	SOGA3	387104	6	127796867	127796867	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	rs61743738	P768P	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127797050_C_T	SOGA3	387104	6	127797050	127797050	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	-	A707A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127797076_C_G	SOGA3	387104	6	127797076	127797076	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	-	E699Q	0	0	0.12	Missense	0.952	Type 2	NM_001012279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127797179_G_A	SOGA3	387104	6	127797179	127797179	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	rs3734448	A664A	0.37	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012279	46.341	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	49.123	-	47.253	-	-	-	-	-	-	-	47.887	45	-	37.931	-	-	34.722	49.275	48.276	60.811	100	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	100	45.833	71.795	95.238	-	34.783
chr6:127797356_G_A	SOGA3	387104	6	127797356	127797356	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	-	I605I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.22	-	-	-	-	-	48.78	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127797374_G_A	SOGA3	387104	6	127797374	127797374	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	rs3734450	N599N	0.36	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012279	39.007	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	42.541	-	50	-	-	-	-	-	-	-	40	43.038	-	31.646	-	-	48.529	40.113	51.163	50	100	-	-	-	-	45.506	-	-	-	-	42.138	-	-	-	-	-	-	-	100	24.138	63.103	100	-	53.333
chr6:127797621_G_T	SOGA3	387104	6	127797621	127797621	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127836046_G_A	SOGA3	387104	6	127836046	127836046	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	rs6925704	A416A	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127836860_G_A	SOGA3	387104	6	127836860	127836860	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	rs61741828	C300C	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:127837067_G_A	SOGA3	387104	6	127837067	127837067	6q22.33	NM_001012279.2	NP_001012279.1	-	S231S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012279	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127898305_C_T	C6orf58	352999	6	127898305	127898305	6q22.33	NM_001010905.2	NP_001010905.1	rs9388590	-	0.51	0.322	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	53.333	100	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	100	47.826	65.217	32.353	38.462	-	-	-	-	-	100	33.333	100	76.19	-	-	-	100	100	57.143	100	-	-	100	-	41.667	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100
chr6:127898481_A_G	C6orf58	352999	6	127898481	127898481	6q22.33	NM_001010905.2	NP_001010905.1	rs139053521	I51V	0.005	0.009	1	Missense	0.02	Type 1	NM_001010905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127899863_T_C	C6orf58	352999	6	127899863	127899863	6q22.33	NM_001010905.2	NP_001010905.1	-	C112R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001010905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.168	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127901535_G_A	C6orf58	352999	6	127901535	127901535	6q22.33	NM_001010905.2	NP_001010905.1	rs61998166	V172I	0.005	0.009	0.09	Missense	0.853	Type 1	NM_001010905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127911368_C_A	C6orf58	352999	6	127911368	127911368	6q22.33	NM_001010905.2	NP_001010905.1	-	L271I	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001010905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127911497_A_G	C6orf58	352999	6	127911497	127911497	6q22.33	NM_001010905.2	NP_001010905.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127911499_A_T	C6orf58	352999	6	127911499	127911499	6q22.33	NM_001010905.2	NP_001010905.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127911502_C_G	C6orf58	352999	6	127911502	127911502	6q22.33	NM_001010905.2	NP_001010905.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:127911504_G_T	C6orf58	352999	6	127911504	127911504	6q22.33	NM_001010905.2	NP_001010905.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128031177_G_A	THEMIS	387357	6	128031177	128031177	6q22.33	NM_001010923.2	NP_001158159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128031183_T_A	THEMIS	387357	6	128031183	128031183	6q22.33	NM_001164687.1	NP_001010923.1	rs17300001	-	0.02	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128040839_T_C	THEMIS	387357	6	128040839	128040839	6q22.33	NM_001164687.1	NP_001158159.1	rs675531	I630V	0.5	0.685	1	Missense	0	Type 1	NM_001010923	100	-	100	50	-	62.5	-	33.333	-	50	40.541	100	100	33.333	-	-	-	-	34.483	41.667	26.923	54.545	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	53.333	100	66.667	100	75	100	38.462	100	-	35.714	100	33.333	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100
chr6:128134254_A_G	THEMIS	387357	6	128134254	128134254	6q22.33	NM_001010923.2	NP_001158159.1	-	M511T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001010923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128134316_T_A	THEMIS	387357	6	128134316	128134316	6q22.33	NM_001164687.1	NP_001010923.1	-	L490L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128134516_C_T	THEMIS	387357	6	128134516	128134516	6q22.33	NM_001164687.1	NP_001158157.1	rs142642838	A424T	0.003	0.009	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001010923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128134546_C_T	THEMIS	387357	6	128134546	128134546	6q22.33	NM_001164687.1	NP_001158159.1	-	E414K	0	0	0.07	Missense	0.92	Type 2	NM_001010923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128134598_C_G	THEMIS	387357	6	128134598	128134598	6q22.33	NM_001164685.1	NP_001158159.1	-	T396T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:128134670_C_A	THEMIS	387357	6	128134670	128134670	6q22.33	NM_001164687.1	NP_001158159.1	-	A372A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128134685_C_G	THEMIS	387357	6	128134685	128134685	6q22.33	NM_001164687.1	NP_001158157.1	rs10872326	V367V	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128134748_C_T	THEMIS	387357	6	128134748	128134748	6q22.33	NM_001164687.1	NP_001158159.1	rs137929687	P346P	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128134815_C_T	THEMIS	387357	6	128134815	128134815	6q22.33	NM_001164687.1	NP_001158159.1	-	R324K	0	0	0.2	Missense	0.902	Type 2	NM_001010923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128151080_C_G	THEMIS	387357	6	128151080	128151080	6q22.33	NM_001164685.1	NP_001010923.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001164685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128176254_C_T	THEMIS	387357	6	128176254	128176254	6q22.33	NM_001164687.1	NP_001158159.1	-	K57K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128222054_G_A	THEMIS	387357	6	128222054	128222054	6q22.33	NM_001164685.1	NP_001010923.1	-	F8F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128298094_T_C	PTPRK	5796	6	128298094	128298094	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	-	M1273V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128302385_G_A	PTPRK	5796	6	128302385	128302385	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	-	A1196V	0	0	0	Missense	0.486	Type 2	NM_002844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128306839_G_A	PTPRK	5796	6	128306839	128306839	6q22.2-q22.3	NM_001135648.1	NP_001129120.1	rs11759801	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr6:128306984_G_A	PTPRK	5796	6	128306984	128306984	6q22.2-q22.3	NM_001135648.1	NP_001129120.1	-	H1045Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	43.182	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128307018_C_T	PTPRK	5796	6	128307018	128307018	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	rs61757811	R1033R	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128311972_G_A	PTPRK	5796	6	128311972	128311972	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	-	T1013M	0	0	0.08	Missense	0.73	Type 2	NM_002844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128311994_C_T	PTPRK	5796	6	128311994	128311994	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	-	V1006I	0	0.00028	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_002844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128312033_A_G	PTPRK	5796	6	128312033	128312033	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	rs12055782	-	0.3	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.586	-	-	-	100	59.459	-	100	100	-	54.639	-	-	-	-	-	-	25	-	37.143	-	-	-	55.556	20.93	100	63.636	33.333	100	-	-	-	38.71	32.609	-	64.078	100	-	-	22.222	-	-	100	36.364	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.211
chr6:128320022_G_A	PTPRK	5796	6	128320022	128320022	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	-	S841F	0	0	0	Missense	0.77	Type 2	NM_001135648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128320034_G_T	PTPRK	5796	6	128320034	128320034	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	-	A837D	0	0	0.29	Missense	0.025	Type 2	NM_001135648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128326218_G_T	PTPRK	5796	6	128326218	128326218	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_001129120.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128330249_T_C	PTPRK	5796	6	128330249	128330249	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	rs9321104	-	0.9	0.839	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.538	100	100	100	100	35.714	100	50	100	39.024	100	100	56.522	-	52.632	100	100	75	43.333	100	100	100	100	54.167	26.829	100	98.718	100	100	42.857	-	100	100	100	100	71.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100	-	100
chr6:128330304_G_A	PTPRK	5796	6	128330304	128330304	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	-	L768L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128388799_G_T	PTPRK	5796	6	128388799	128388799	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	rs35030557	L674L	0.3	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135648	97.647	-	-	38.372	-	66.055	51.724	54.054	-	41.818	-	-	-	-	-	100	55	27.778	-	45.161	31.646	100	-	100	36.232	28.302	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	44.444	-	-	-	100	42.857	63.38	-	-	100	-	96.296	-	100	-	-	100	30.769	-	-	100	48.889
chr6:128388820_C_T	PTPRK	5796	6	128388820	128388820	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_001129120.1	rs150460178	P667P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	57.746	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128403569_T_C	PTPRK	5796	6	128403569	128403569	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	rs6907300	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128403745_A_G	PTPRK	5796	6	128403745	128403745	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	rs17828130	V538V	0.53	0.481	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135648	100	-	100	36.508	100	100	100	31.373	-	100	21.277	100	37.5	28.571	-	100	100	42.857	43.396	100	100	51.948	-	50	20	100	100	100	100	-	100	53.488	100	100	100	100	100	73.077	36.364	-	-	45.098	100	29.412	100	100	59.574	100	58.537	100	33.333	100	100	100	100	100	-	100	-	42.105
chr6:128404958_C_T	PTPRK	5796	6	128404958	128404958	6q22.2-q22.3	NM_001135648.1	NP_001129120.1	rs61756668	V493I	0.001	0.003	0.64	Missense	0.003	Type 1	NM_001135648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128505559_T_C	PTPRK	5796	6	128505559	128505559	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	rs7754321	-	0.07	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128505667_C_T	PTPRK	5796	6	128505667	128505667	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	-	E358K	0	0	0	Missense	0.876	Type 2	NM_001135648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:128643194_T_C	PTPRK	5796	6	128643194	128643194	6q22.2-q22.3	NM_002844.3	NP_002835.2	rs61757812	N162S	0.003	0.004	0.15	Missense	0.007	Type 1	NM_001135648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129371106_C_T	LAMA2	3908	6	129371106	129371106	6q22-q23	NM_000426.3	NP_001073291.1	rs1140366	I52I	0.1	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	100	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	50.769	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:129381026_C_A	LAMA2	3908	6	129381026	129381026	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs4404787	T127T	0.96	0.944	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000426	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:129419331_C_T	LAMA2	3908	6	129419331	129419331	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs138964034	A137V	0	0.00009	0	Missense	0.788	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129419609_G_A	LAMA2	3908	6	129419609	129419609	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs117988669	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr6:129465020_G_A	LAMA2	3908	6	129465020	129465020	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs7754560	-	0.22	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	68.75	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.059	100	-	-	-	-	-	-	-	70.588	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr6:129498947_C_G	LAMA2	3908	6	129498947	129498947	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs111695726	A468G	0.002	0.007	0.33	Missense	0.357	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129511373_T_C	LAMA2	3908	6	129511373	129511373	6q22-q23	NM_000426.3	NP_001073291.1	rs2306220	C497C	0.05	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-
chr6:129513850_T_A	LAMA2	3908	6	129513850	129513850	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs118083923	L545Q	0.002	0.005	0.02	Missense	0.721	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462
chr6:129571272_G_A	LAMA2	3908	6	129571272	129571272	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs36044314	G600R	0.01	0.015	0.07	Missense	0.772	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129571330_G_A	LAMA2	3908	6	129571330	129571330	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs3816665	R619H	0.22	0.272	0.3	Missense	0.963	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	48.571	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	30.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	34.454	-	-	100
chr6:129573365_T_G	LAMA2	3908	6	129573365	129573365	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	-	F674C	0	0	0	Missense	0.782	Type 2	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129591773_G_A	LAMA2	3908	6	129591773	129591773	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	-	C776Y	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129601217_C_T	LAMA2	3908	6	129601217	129601217	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs117422805	T821M	0.001	0.002	0	Missense	0.701	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	26.866	-	-	-
chr6:129612765_G_T	LAMA2	3908	6	129612765	129612765	6q22-q23	NM_000426.3	NP_001073291.1	rs35277491	R919L	0.04	0.046	0.19	Missense	0.612	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129612808_A_G	LAMA2	3908	6	129612808	129612808	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs1027199	Q933Q	0.33	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	55.172	-	-	62.712	40.426	-	-	-	50	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	54.839	100	35.417	-	100	-	-	-	60.204	100	-	61.364	81.081	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	36.111	-	-	46.753
chr6:129622028_C_A	LAMA2	3908	6	129622028	129622028	6q22-q23	NM_000426.3	NP_001073291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129622055_A_G	LAMA2	3908	6	129622055	129622055	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs902373	-	0.32	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.509	-	-	-	100	52.778	36.364	51.282	100	31.25	100	-	50.769	63.636	-	-	-	44.444	36.364	-	-	32.468	55.172	25	-	100	-	47.826	-	57.895	100	-	44.444	37.288	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	32.5	100	100	100	100	100	29.412	100	40.426	-	100	100	21.739	100	100	45.098
chr6:129633959_T_G	LAMA2	3908	6	129633959	129633959	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129633974_*_-GT	LAMA2	3908	6	129633974	129633975	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129634255_G_A	LAMA2	3908	6	129634255	129634255	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs3798663	-	0.35	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	55.556	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.25	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-
chr6:129634257_C_T	LAMA2	3908	6	129634257	129634257	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129635800_G_A	LAMA2	3908	6	129635800	129635800	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs2306942	V1138M	0.11	0.092	0.02	Missense	0.716	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129636606_T_G	LAMA2	3908	6	129636606	129636606	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs17741922	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129636678_A_G	LAMA2	3908	6	129636678	129636678	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs35889149	T1205A	0.01	0.014	0.14	Missense	0.141	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129637154_G_T	LAMA2	3908	6	129637154	129637154	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129637268_A_G	LAMA2	3908	6	129637268	129637268	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs139739075	H1337R	0	0.00028	0.02	Missense	0.599	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:129649552_T_A	LAMA2	3908	6	129649552	129649552	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	-	C1436S	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129663469_*_-TCT	LAMA2	3908	6	129663469	129663471	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129663485_C_T	LAMA2	3908	6	129663485	129663485	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129670438_T_A	LAMA2	3908	6	129670438	129670438	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs41285288	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.722
chr6:129670476_C_T	LAMA2	3908	6	129670476	129670476	6q22-q23	NM_000426.3	NP_001073291.1	rs35089085	D1490D	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.991
chr6:129674465_C_T	LAMA2	3908	6	129674465	129674465	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	-	C1560C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129687396_G_A	LAMA2	3908	6	129687396	129687396	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs117781224	G1584S	0.02	0.023	0.19	Missense	0.349	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	30.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129687457_C_T	LAMA2	3908	6	129687457	129687457	6q22-q23	NM_000426.3	NP_001073291.1	-	A1604V	0	0	0.58	Missense	0.143	Type 2	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129691132_C_G	LAMA2	3908	6	129691132	129691132	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs17057184	T1652T	0.08	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr6:129704301_G_A	LAMA2	3908	6	129704301	129704301	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	-	G1665E	0	0	0.95	Missense	0.137	Type 2	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129722360_G_A	LAMA2	3908	6	129722360	129722360	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129722389_A_G	LAMA2	3908	6	129722389	129722389	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs3749877	E1822E	0.55	0.521	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000426	44.737	100	100	-	100	50	-	-	100	37.5	55.172	-	48.889	-	66.667	100	41.176	50	100	-	66.667	44.898	100	33.333	100	43.59	100	53.571	-	64.286	-	100	100	100	100	61.404	-	-	100	85.714	100	51.515	100	50	69.231	-	35.294	100	63.158	100	35.714	-	-	100	100	44.444	64.706	100	-	38.889
chr6:129722425_G_A	LAMA2	3908	6	129722425	129722425	6q22-q23	NM_000426.3	NP_001073291.1	rs3749878	E1834E	0.55	0.52	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000426	46.667	100	100	-	100	58.696	-	-	100	39.13	65.306	-	54.348	-	69.231	100	42.857	-	100	-	58.537	51.351	100	46.154	100	43.333	100	48.148	-	40	-	100	100	100	100	60.656	-	-	100	80	100	53.125	100	71.429	68.421	-	42.308	100	60	100	43.75	-	-	100	100	57.143	67.742	100	-	45.455
chr6:129722453_C_A	LAMA2	3908	6	129722453	129722453	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs56173620	R1844S	0.01	0.014	0.73	Missense	0.41	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129724942_T_A	LAMA2	3908	6	129724942	129724942	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs3828735	-	0.54	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.871	100	100	-	100	20.732	25	-	96.296	-	65.487	-	40	-	48.276	100	60.714	27.778	100	-	53.846	60.938	100	-	100	29.545	100	42.857	-	67.857	-	100	100	100	100	44.118	-	-	100	75	100	43.137	100	27.778	52.632	-	49.057	100	29.412	100	22.222	-	-	100	100	30.769	51.282	100	-	40.909
chr6:129724944_C_T	LAMA2	3908	6	129724944	129724944	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs80125253	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.871	100	100	-	100	20.732	25	-	96.154	-	65.766	-	38.462	-	48.276	98.864	62.963	27.778	100	-	55	61.905	100	-	100	30.233	100	42.857	-	65.517	-	100	100	100	100	42.424	-	-	100	73.684	100	42.308	100	27.778	51.282	-	48.148	100	27.778	100	22.222	-	-	100	100	30.769	51.282	100	-	41.538
chr6:129724945_T_G	LAMA2	3908	6	129724945	129724945	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs76902576	-	0	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.871	100	100	-	100	19.277	25	-	96.154	-	66.372	-	37.975	-	48.276	98.851	60.714	29.412	100	-	55	60.606	100	-	100	30.233	100	40.909	-	63.333	-	100	100	100	100	43.299	-	-	100	75	100	42.308	100	29.412	51.282	-	48.148	100	28.571	100	21.622	-	-	100	100	30.769	51.282	100	-	40.909
chr6:129725109_G_T	LAMA2	3908	6	129725109	129725109	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129748907_C_A	LAMA2	3908	6	129748907	129748907	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	-	P1959H	0	0	0	Missense	0.608	Type 2	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129762036_A_G	LAMA2	3908	6	129762036	129762036	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs56035053	Q2054R	0.002	0.001	0.28	Missense	0.054	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	46.154	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129762042_C_A	LAMA2	3908	6	129762042	129762042	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs73775407	T2056K	0.03	0.031	1	Missense	0	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129762109_A_G	LAMA2	3908	6	129762109	129762109	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs56920166	K2078K	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129762112_G_A	LAMA2	3908	6	129762112	129762112	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs2297738	T2079T	0.18	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000426	-	-	-	100	-	62.5	66.667	43.75	-	58.824	-	-	54.321	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.556	100	-	-	-	-	-	-	38.095	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-
chr6:129762148_G_C	LAMA2	3908	6	129762148	129762148	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs182064878	-	0.001	0.001	0.28	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129764217_C_T	LAMA2	3908	6	129764217	129764217	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs73775410	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129764260_A_T	LAMA2	3908	6	129764260	129764260	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs73775411	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129775470_T_C	LAMA2	3908	6	129775470	129775470	6q22-q23	NM_000426.3	NP_001073291.1	rs2297742	-	0.17	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	60	-	42.857	-	50	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129777560_C_T	LAMA2	3908	6	129777560	129777560	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs56209257	T2263M	0.01	0.004	0.11	Missense	0.355	Type 1	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129781349_C_T	LAMA2	3908	6	129781349	129781349	6q22-q23	NM_000426.3	NP_001073291.1	-	A2291V	0	0	0.01	Missense	0.565	Type 2	NM_000426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129781525_A_T	LAMA2	3908	6	129781525	129781525	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs150868009	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	79.412	-	-	47.368	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129786269_G_T	LAMA2	3908	6	129786269	129786269	6q22-q23	NM_000426.3	NP_001073291.1	rs77457449	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129799865_C_A	LAMA2	3908	6	129799865	129799865	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	-	S2489S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129802568_G_A	LAMA2	3908	6	129802568	129802568	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	-	R2574Q	0	0	0.03	Missense	0.615	Type 2	NM_001079823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129807629_C_T	LAMA2	3908	6	129807629	129807629	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs6569605	A2583V	0.6	0.637	0.24	Missense	0.454	Type 1	NM_001079823	34.884	100	-	100	100	32.203	100	60.87	100	41.304	100	100	54.902	100	30.435	100	37.5	100	100	44.231	100	100	37.5	65.217	100	100	42.308	61.111	100	100	-	100	37.5	42.105	33.333	100	-	-	100	-	100	46.939	100	100	51.064	100	100	100	100	100	47.222	-	100	100	100	50	50	100	100	100
chr6:129807699_G_C	LAMA2	3908	6	129807699	129807699	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs6569606	V2606V	0.6	0.638	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079823	55.556	100	-	100	100	23.077	100	56.14	100	29.787	99.13	98.039	55.844	100	40.476	100	40.541	100	100	41.667	100	100	40	54.545	100	100	28.125	48.837	100	100	-	100	51.064	42.169	32	100	-	100	100	-	100	48.485	100	100	54	100	100	100	100	100	71.739	-	100	100	100	50	56.25	100	100	100
chr6:129807714_G_A	LAMA2	3908	6	129807714	129807714	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	rs2229850	P2611P	0.38	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079823	39.437	-	100	-	-	70.968	-	-	-	60.417	-	-	43.529	-	58.537	-	42.857	-	-	51.613	-	-	52.941	41.667	-	-	67.857	-	-	-	100	-	53.061	53.409	66.667	-	100	-	-	100	-	54.688	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.783	-	-	-	-
chr6:129813053_A_G	LAMA2	3908	6	129813053	129813053	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs2244008	T2632A	0.1	0.08	0.01	Missense	0.533	Type 1	NM_001079823	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	61.111	34.783	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129813206_C_A	LAMA2	3908	6	129813206	129813206	6q22-q23	NM_000426.3	NP_001073291.1	-	L2683I	0	0	0.03	Missense	0.288	Type 2	NM_001079823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129824250_T_A	LAMA2	3908	6	129824250	129824250	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_000417.2	-	L2787X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001079823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129837320_C_A	LAMA2	3908	6	129837320	129837320	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	rs55776770	-	0.01	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129837410_G_A	LAMA2	3908	6	129837410	129837410	6q22-q23	NM_001079823.1	NP_001073291.1	-	G3092D	0	0	0.05	Missense	0.784	Type 2	NM_001079823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129901297_C_T	ARHGAP18	93663	6	129901297	129901297	6q22.33	NM_033515.2	NP_277050.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129905155_C_T	ARHGAP18	93663	6	129905155	129905155	6q22.33	NM_033515.2	NP_277050.2	-	A606T	0	0	0.09	Missense	0.003	Type 2	NM_033515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129905249_A_G	ARHGAP18	93663	6	129905249	129905249	6q22.33	NM_033515.2	NP_277050.2	rs12197456	V574V	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.506	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129921771_T_C	ARHGAP18	93663	6	129921771	129921771	6q22.33	NM_033515.2	NP_277050.2	rs41285296	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75
chr6:129927014_A_G	ARHGAP18	93663	6	129927014	129927014	6q22.33	NM_033515.2	NP_277050.2	rs3813366	-	0.5	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.609	-	100	46.154	100	47.917	60	-	100	50	70.455	95.652	100	100	-	-	-	-	-	-	100	67.5	100	100	66.667	-	50	100	-	100	100	100	31.818	36.667	-	-	100	-	-	100	-	60.714	-	-	-	-	-	-	45	-	61.538	-	51.22	-	-	-	-	-	100	100
chr6:129937456_A_G	ARHGAP18	93663	6	129937456	129937456	6q22.33	NM_033515.2	NP_277050.2	rs12524078	-	0.07	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-
chr6:129955171_A_G	ARHGAP18	93663	6	129955171	129955171	6q22.33	NM_033515.2	NP_277050.2	rs13218300	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	100	-
chr6:129955202_A_G	ARHGAP18	93663	6	129955202	129955202	6q22.33	NM_033515.2	NP_277050.2	-	Y201H	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_033515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129959629_C_T	ARHGAP18	93663	6	129959629	129959629	6q22.33	NM_033515.2	NP_277050.2	rs34022250	T154T	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.302	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:129959673_A_G	ARHGAP18	93663	6	129959673	129959673	6q22.33	NM_033515.2	NP_277050.2	-	L140L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130031215_T_C	ARHGAP18	93663	6	130031215	130031215	6q22.33	NM_033515.2	NP_277050.2	rs3752536	T23A	0.8	0.843	0.88	Missense	0	Type 1	NM_033515	46.154	100	100	100	100	100	23.333	100	-	100	27.485	-	96.923	55.294	36.986	100	100	51.613	100	100	100	100	100	100	31.373	100	100	100	100	62.857	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr6:130152440_C_T	TMEM244	253582	6	130152440	130152440	6q22.33	NM_001010876.1	NP_001010876.1	rs9372948	-	0.15	0.139	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	55.556	-	-	100	83.333
chr6:130152452_G_A	TMEM244	253582	6	130152452	130152452	6q22.33	NM_001010876.1	NP_001010876.1	rs9375666	-	0.15	0.142	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	63.636	-	-	100	73.333
chr6:130152479_T_C	TMEM244	253582	6	130152479	130152479	6q22.33	NM_001010876.1	NP_001010876.1	rs7758540	S124S	0.46	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010876	100	-	100	-	100	100	100	53.333	100	100	100	77.778	-	-	100	100	100	-	-	100	-	43.75	100	100	32.258	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	40.741	100	-	100	83.333	100	51.351	-	100	58.824	100	100	100	47.826	100	42.857	-	100	100	-	-	-	-	-	26.087
chr6:130152520_A_C	TMEM244	253582	6	130152520	130152520	6q22.33	NM_001010876.1	NP_001010876.1	rs7776426	F111V	0.28	0.394	0.11	Missense	0.228	Type 1	NM_001010876	47.059	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	85	-	-	66.667	100	100	-	-	100	-	-	38.462	100	39.394	100	33.333	61.538	-	100	-	45.455	65.217	53.846	30	37.097	100	-	100	83.333	100	45.455	-	60	40	96.154	48	-	50	100	51.724	-	47.222	100	-	-	-	-	-	40.741
chr6:130154667_T_C	TMEM244	253582	6	130154667	130154667	6q22.33	NM_001010876.1	NP_001010876.1	rs9492393	E86G	0.33	0.385	0.03	Missense	0.932	Type 1	NM_001010876	32.143	-	100	100	100	-	-	43.902	-	-	-	-	57.812	60	36	-	-	50	44.444	-	100	33.824	57.143	-	42.857	-	70	53.846	-	-	-	38.095	33.333	47.619	55.556	53.271	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	52.083	-	-	-	67.857	-	44.828	-	100	69.231	-	100	100	27.586
chr6:130154686_A_G	TMEM244	253582	6	130154686	130154686	6q22.33	NM_001010876.1	NP_001010876.1	rs4629709	F80L	0.61	0.777	1	Missense	0	Type 1	NM_001010876	100	100	100	100	100	100	100	41.463	100	100	100	100	61.818	50	100	100	100	42.105	36.111	100	100	29.333	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	80	100	46.296	-	100	100	100	100	100	55.882	100	100	-	100	100	100	66.667	-	100	100	100
chr6:130154728_G_T	TMEM244	253582	6	130154728	130154728	6q22.33	NM_001010876.1	NP_001010876.1	-	L66I	0	0	0.28	Missense	0.249	Type 2	NM_001010876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130164689_T_A	TMEM244	253582	6	130164689	130164689	6q22.33	NM_001010876.1	NP_001010876.1	rs7760577	N60I	0.01	0.014	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_001010876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130164764_G_A	TMEM244	253582	6	130164764	130164764	6q22.33	NM_001010876.1	NP_001010876.1	rs9321190	-	0.61	0.785	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	-	50	100	100	100	94.118	-	50	-	100	100	50	61.538	100	100	27.273	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	47.059	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	85.714	-	100	100	100
chr6:130166908_T_G	TMEM244	253582	6	130166908	130166908	6q22.33	NM_001010876.1	NP_001010876.1	rs17396809	-	0.06	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	38.462	-	100	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	76.19
chr6:130370482_A_G	L3MBTL3	84456	6	130370482	130370482	6q23	NM_001007102.2	NP_115814.1	-	E53G	0	0	0.01	Missense	0.007	Type 2	NM_001007102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130370927_C_T	L3MBTL3	84456	6	130370927	130370927	6q23	NM_032438.2	NP_001007103.1	-	P81S	0	0	0.55	Missense	0.013	Type 2	NM_032438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130372524_C_T	L3MBTL3	84456	6	130372524	130372524	6q23	NM_001007102.2	NP_115814.1	rs150902134	S115S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007102	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130372530_T_C	L3MBTL3	84456	6	130372530	130372530	6q23	NM_001007102.2	NP_115814.1	-	N117N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130374102_C_A	L3MBTL3	84456	6	130374102	130374102	6q23	NM_032438.2	NP_115814.1	rs9388768	T158N	0.54	0.518	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001007102	44.961	-	-	100	100	55.696	100	44.898	100	100	100	98.039	100	65.854	100	100	27.66	50	-	36.364	33.898	100	-	30.556	100	56.923	100	43.478	-	96.429	100	55.224	100	100	26.923	-	-	100	44.186	-	100	41.096	-	-	100	-	100	100	41.026	100	100	100	100	-	-	69.231	62.264	100	100	-
chr6:130381246_T_C	L3MBTL3	84456	6	130381246	130381246	6q23	NM_032438.2	NP_115814.1	rs7451021	P250P	0.68	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007102	30.303	-	-	98.413	100	61.856	100	100	100	100	100	97.959	100	57.143	100	100	43.137	58.824	-	50	33.333	100	52.632	53.659	100	66.667	100	100	100	100	100	58.14	100	100	68.75	-	-	100	30	100	100	54.717	-	-	100	-	100	100	37.931	100	100	100	100	-	-	76.19	66.038	100	100	-
chr6:130387665_T_A	L3MBTL3	84456	6	130387665	130387665	6q23	NM_032438.2	NP_115814.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130389569_A_G	L3MBTL3	84456	6	130389569	130389569	6q23	NM_032438.2	NP_115814.1	rs78583790	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130392271_T_C	L3MBTL3	84456	6	130392271	130392271	6q23	NM_032438.2	NP_115814.1	-	W390R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001007102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130399797_G_A	L3MBTL3	84456	6	130399797	130399797	6q23	NM_032438.2	NP_001007103.1	rs138928399	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130454616_C_T	L3MBTL3	84456	6	130454616	130454616	6q23	NM_032438.2	NP_001007103.1	rs111502673	T637T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:130460720_A_G	L3MBTL3	84456	6	130460720	130460720	6q23	NM_001007102.2	NP_115814.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130465668_A_G	SAMD3	154075	6	130465668	130465668	6q23.1	NM_001017373.3	NP_001017373.2	rs61749311	T520T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:130465825_G_T	SAMD3	154075	6	130465825	130465825	6q23.1	NM_001017373.3	NP_001017373.2	rs140029919	A468E	0	0	0.09	Missense	0.127	Type 2	NM_001017373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-
chr6:130467349_G_T	SAMD3	154075	6	130467349	130467349	6q23.1	NM_001258275.1	NP_001245204.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130505247_C_T	SAMD3	154075	6	130505247	130505247	6q23.1	NM_001017373.3	NP_001017373.2	rs140613051	-	0	0.00037	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001017373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130505284_C_T	SAMD3	154075	6	130505284	130505284	6q23.1	NM_001017373.3	NP_001017373.2	rs41285308	Q206Q	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898
chr6:130505743_T_C	SAMD3	154075	6	130505743	130505743	6q23.1	NM_001017373.3	NP_001245204.1	-	R137G	0	0	0.1	Missense	0.999	Type 2	NM_001017373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130761791_G_A	TMEM200A	114801	6	130761791	130761791	6q23.1	NM_001258278.1	NP_443145.1	-	G75E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001258276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130761798_T_C	TMEM200A	114801	6	130761798	130761798	6q23.1	NM_001258278.1	NP_001245207.1	rs3813360	A77A	0.28	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258276	-	-	-	-	100	48.148	-	48.718	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	53.125	-	-	35.556	100	-	55.556	-	-	41.667	100	-	-	74.419	-	-	-	98.667	-	-	-	72	-	100	-	-	-	-	29.268	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-
chr6:130761804_C_T	TMEM200A	114801	6	130761804	130761804	6q23.1	NM_001258276.1	NP_001245207.1	rs12200105	A79A	0.25	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258276	50	-	-	-	-	-	-	52.273	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	43.75	40.385	-	-	-	-	-	-	62.5	52.381	-	68.75	-	23.81	54.054	39.024	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-
chr6:130761867_T_C	TMEM200A	114801	6	130761867	130761867	6q23.1	NM_001258278.1	NP_001245207.1	rs12207253	N100N	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130761957_A_G	TMEM200A	114801	6	130761957	130761957	6q23.1	NM_001258276.1	NP_001245206.1	rs3813359	P130P	0.25	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258276	-	-	-	-	100	63.736	-	51.786	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	100	-	60.606	-	-	43.478	100	-	-	63.158	-	-	-	99.16	-	-	-	76	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:130762287_G_T	TMEM200A	114801	6	130762287	130762287	6q23.1	NM_001258278.1	NP_443145.1	rs17053432	G240G	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130762619_T_C	TMEM200A	114801	6	130762619	130762619	6q23.1	NM_001258276.1	NP_001245206.1	rs41285314	I351T	0.001	0.003	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001258276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130762751_C_A	TMEM200A	114801	6	130762751	130762751	6q23.1	NM_001258276.1	NP_001245205.1	-	S395X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001258276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:130763064_T_G	TMEM200A	114801	6	130763064	130763064	6q23.1	NM_001258278.1	NP_443145.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131179302_C_G	EPB41L2	2037	6	131179302	131179302	6q23	NM_001199389.1	NP_001186317.1	rs61731767	E666Q	0.02	0.034	0	Missense	0.914	Type 1	NM_001135554	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.104	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131184770_T_G	EPB41L2	2037	6	131184770	131184770	6q23	NM_001199389.1	NP_001129026.1	rs915172	-	0.37	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	42.857	100	34.091	-	-	-	-	-	-	100	100	55.556	-	31.579	-	-	29.412	-	35.135	-	-	73.913	-	42.857	-	-	-	-	-	65.217	52.941	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	75	100	47.826	100	31.25	100	100	-	-	100	100	-	36.364	-	100	-
chr6:131188730_G_C	EPB41L2	2037	6	131188730	131188730	6q23	NM_001199389.1	NP_001239589.1	-	-	0	0.00009	1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131190838_G_A	EPB41L2	2037	6	131190838	131190838	6q23	NM_001252660.1	NP_001422.1	rs17059736	P824P	0.15	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001431	-	100	-	47.191	100	-	-	-	-	-	-	-	40.31	-	-	-	46.602	-	-	47.423	-	31.618	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	83.077	-	-	-	-	-	-	52.889	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	31.095	-	-	-
chr6:131222197_T_G	EPB41L2	2037	6	131222197	131222197	6q23	NM_001135554.1	NP_001129027.1	-	E351D	0	0	0.41	Missense	0.012	Type 2	NM_001135554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131466481_G_A	AKAP7	9465	6	131466481	131466481	6q23	NM_138633.2	NP_619539.1	rs7771473	E26K	0.02	0.019	0.04	Missense	0.294	Type 1	NM_016377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131481307_A_G	AKAP7	9465	6	131481307	131481307	6q23	NM_016377.3	NP_004833.1	rs148367280	Y87C	0	0.00037	0	Missense	1	Type 1	NM_016377	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131486289_G_A	AKAP7	9465	6	131486289	131486289	6q23	NM_138633.2	NP_004833.1	-	M120I	0	0	0.09	Missense	0.989	Type 2	NM_016377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131490234_*_-A	AKAP7	9465	6	131490234	131490234	6q23	NM_004842.3	NP_004833.1	rs11304126	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.522	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr6:131520655_G_A	AKAP7	9465	6	131520655	131520655	6q23	NM_138633.2	NP_057461.2	rs1190788	S215N	0.2	0.293	0.19	Missense	0.131	Type 1	NM_016377	100	100	-	54.688	-	-	-	33.333	-	56.757	-	100	100	50	-	100	46.296	27.273	50	50	100	51.02	-	40.541	-	-	51.22	57.778	-	-	100	28.947	49.123	39.394	36.364	-	100	-	38.889	-	100	-	100	-	-	-	100	-	41.86	-	47.368	100	38.144	-	-	57.143	25	-	100	19.231
chr6:131520691_A_G	AKAP7	9465	6	131520691	131520691	6q23	NM_138633.2	NP_004833.1	rs34324046	K227R	0.01	0.014	0.77	Missense	0	Type 1	NM_016377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131540800_G_A	AKAP7	9465	6	131540800	131540800	6q23	NM_138633.2	NP_004833.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_016377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131540873_C_T	AKAP7	9465	6	131540873	131540873	6q23	NM_138633.2	NP_057461.2	rs147577265	R259C	0.002	0.006	0.04	Missense	0.058	Type 1	NM_016377	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131602819_G_A	AKAP7	9465	6	131602819	131602819	6q23	NM_138633.2	NP_619539.1	rs34796711	E67K	0.004	0.002	0.02	Missense	0.302	Type 1	NM_004842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131894402_A_C	ARG1	383	6	131894402	131894402	6q23	NM_000045.3	NP_000036.2	-	-	0	0.00046	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131897807_G_A	ARG1	383	6	131897807	131897807	6q23	NM_000045.3	NP_000036.2	rs144994895	R21Q	0.001	0.001	0.01	Missense	0.951	Type 1	NM_000045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131900390_C_T	ARG1	383	6	131900390	131900390	6q23	NM_000045.3	NP_000036.2	rs34504481	N90N	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131902329_G_A	-	-	6	131902329	131902329	-	-	-	rs41285336	-	0.03	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	66.667	-	-	-	-	-	34.146	55.932	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131904877_*_-TGT	-	-	6	131904877	131904879	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131904971_G_T	ARG1	383	6	131904971	131904971	6q23	NM_000045.3	NP_000036.2	-	A298S	0	0	0.31	Missense	0.035	Type 2	NM_000045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:131910597_C_A	MED23	9439	6	131910597	131910597	6q22.33-q24.1	NM_001270522.1	NP_004821.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131919402_A_C	MED23	9439	6	131919402	131919402	6q22.33-q24.1	NM_001270521.1	NP_001257451.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131919718_G_A	MED23	9439	6	131919718	131919718	6q22.33-q24.1	NM_001270522.1	NP_057063.2	-	H802Y	0	0	0.03	Missense	0.595	Type 2	NM_004830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	43.75	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131923372_*_+G	MED23	9439	6	131923372	131923372	6q22.33-q24.1	NM_015979.3	NP_001257451.1	-	A694fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004830	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131924307_C_A	MED23	9439	6	131924307	131924307	6q22.33-q24.1	NM_001270521.1	NP_004821.2	-	W598C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131926334_C_T	MED23	9439	6	131926334	131926334	6q22.33-q24.1	NM_015979.3	NP_001257451.1	rs2608953	-	0.18	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	69.565	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	100	-	100	-	-	-	20	-	-	-	-
chr6:131939620_G_A	MED23	9439	6	131939620	131939620	6q22.33-q24.1	NM_015979.3	NP_001257451.1	-	A236V	0	0	0.5	Missense	0.789	Type 2	NM_004830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131943081_A_C	MED23	9439	6	131943081	131943081	6q22.33-q24.1	NM_015979.3	NP_001257451.1	-	I145M	0	0	0.09	Missense	0.778	Type 2	NM_004830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131944540_G_A	MED23	9439	6	131944540	131944540	6q22.33-q24.1	NM_001270521.1	NP_001257451.1	-	A116V	0	0	0.91	Missense	0.001	Type 2	NM_004830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131944597_A_C	MED23	9439	6	131944597	131944597	6q22.33-q24.1	NM_004830.3	NP_001257451.1	-	V97G	0	0.01	0	Missense	0.995	Type 1	NM_004830	-	-	-	30.612	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131945961_T_A	MED23	9439	6	131945961	131945961	6q22.33-q24.1	NM_004830.3	NP_001257451.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131946059_G_T	MED23	9439	6	131946059	131946059	6q22.33-q24.1	NM_001270521.1	NP_001257451.1	-	S77Y	0	0	0.04	Missense	0.112	Type 2	NM_004830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131971110_G_T	ENPP3	5169	6	131971110	131971110	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131971296_G_A	ENPP3	5169	6	131971296	131971296	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	rs189132143	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	46.903	100	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131995313_A_G	ENPP3	5169	6	131995313	131995313	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	rs9493048	P218P	0.28	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005021	-	-	-	100	100	-	71.429	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:131995338_A_G	ENPP3	5169	6	131995338	131995338	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	-	N227D	0	0	0.14	Missense	0.784	Type 2	NM_005021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131995425_T_C	ENPP3	5169	6	131995425	131995425	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	-	-	0.001	0.001	0.02	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:131999046_C_T	ENPP3	5169	6	131999046	131999046	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	-	S326F	0	0	0.23	Missense	0.02	Type 2	NM_005021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	50	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132039779_T_C	ENPP3	5169	6	132039779	132039779	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	rs73001219	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132043349_A_T	ENPP3	5169	6	132043349	132043349	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	rs378697	-	0.96	0.95	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	45.652	100	69.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	38.462	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:132045148_C_T	ENPP3	5169	6	132045148	132045148	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132047363_C_G	ENPP3	5169	6	132047363	132047363	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132054718_C_A	ENPP3	5169	6	132054718	132054718	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132054849_T_A	ENPP3	5169	6	132054849	132054849	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	-	F692Y	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_005021	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132054871_G_T	ENPP3	5169	6	132054871	132054871	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132059193_T_C	ENPP3	5169	6	132059193	132059193	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	rs184208048	S730S	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr6:132061420_G_A	ENPP3	5169	6	132061420	132061420	6q22	NM_005021.3	NP_005012.2	rs17601580	S786N	0.1	0.117	0.01	Missense	0.576	Type 1	NM_005021	100	100	-	-	-	-	64.286	-	100	-	77.778	98.333	-	48.837	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	40	-	-	-
chr6:132172299_A_G	ENPP1	5167	6	132172299	132172299	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	-	N150D	0	0	0.02	Missense	0.075	Type 2	NM_006208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132172368_A_C	ENPP1	5167	6	132172368	132172368	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	rs1044498	K173Q	0.29	0.357	0.14	Missense	0.064	Type 1	NM_006208	-	-	-	-	-	-	31.034	46.154	-	27.027	-	100	-	60	25	-	-	-	-	-	30.435	-	100	48.718	-	66.038	45	-	-	-	100	-	33.333	44.615	-	42.308	100	-	-	81.481	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	20.69	-	-	-	-
chr6:132181557_G_A	ENPP1	5167	6	132181557	132181557	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	rs143771474	D276N	0	0.00009	0.07	Missense	0.995	Type 1	NM_006208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132181644_C_A	ENPP1	5167	6	132181644	132181644	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	-	P305T	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_006208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132181654_C_A	ENPP1	5167	6	132181654	132181654	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132181673_T_G	ENPP1	5167	6	132181673	132181673	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	rs9493113	-	0.16	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	63.158	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132190553_T_C	ENPP1	5167	6	132190553	132190553	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	rs113723070	D443D	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132190569_G_T	ENPP1	5167	6	132190569	132190569	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	-	V449F	0	0	0.01	Missense	0.302	Type 2	NM_006208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132193231_G_A	ENPP1	5167	6	132193231	132193231	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	-	R476Q	0	0	0.13	Missense	0.806	Type 2	NM_006208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132194037_T_C	ENPP1	5167	6	132194037	132194037	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	rs78559603	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132195394_T_C	ENPP1	5167	6	132195394	132195394	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	rs75272847	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132196904_C_G	ENPP1	5167	6	132196904	132196904	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132203432_A_G	ENPP1	5167	6	132203432	132203432	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	rs7768480	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	57.143	-	-	-	54.545	-	54.545	-	-	55.319	-	71.429	-	-	-	-	-	33.333	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	38.095	-	64.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132203457_G_A	ENPP1	5167	6	132203457	132203457	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	48.148	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132203474_*_-T	ENPP1	5167	6	132203474	132203474	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	rs1799774	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	43.333	-	-	-	45.714	-	52.174	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	100	-	68.75	-	-	-	-	-	-	73.913	48.571	52.941	-	67.857	100	-	-	66.667	-	100	100	-	80	-	-	-	-	-	47.826	100	46	100	100	100	-	-	-	57.143
chr6:132206077_G_T	ENPP1	5167	6	132206077	132206077	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	-	W773L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132206079_C_T	ENPP1	5167	6	132206079	132206079	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	rs28933977	R774C	0.02	0.026	0	Missense	0.746	Type 1	NM_006208	41.558	-	-	-	-	-	-	-	100	-	67.416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132211530_G_C	ENPP1	5167	6	132211530	132211530	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	rs8192683	R886T	0.001	0.005	0.98	Missense	0	Type 1	NM_006208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132211534_A_G	ENPP1	5167	6	132211534	132211534	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	rs1804025	A887A	0.08	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006208	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132211563_G_A	ENPP1	5167	6	132211563	132211563	6q22-q23	NM_006208.2	NP_006199.2	-	G897E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	42.857	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132270633_G_A	CTGF	1490	6	132270633	132270633	6q23.1	NM_001901.2	NP_001892.1	-	T274I	0	0	0.01	Missense	0.86	Type 2	NM_001901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132271220_C_T	CTGF	1490	6	132271220	132271220	6q23.1	NM_001901.2	NP_001892.1	rs187658120	A208T	0.001	0	0.02	Missense	0.936	Type 1	NM_001901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132271952_G_C	CTGF	1490	6	132271952	132271952	6q23.1	NM_001901.2	NP_001892.1	rs7451102	H83D	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001901	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr6:132271959_T_G	CTGF	1490	6	132271959	132271959	6q23.1	NM_001901.2	NP_001892.1	rs12206231	L80L	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001901	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr6:132271980_T_G	CTGF	1490	6	132271980	132271980	6q23.1	NM_001901.2	NP_001892.1	rs6934749	P73P	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001901	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr6:132636820_C_G	MOXD1	26002	6	132636820	132636820	6q23.2	NM_015529.2	NP_056344.2	rs36075540	E488Q	0.02	0.034	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_015529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132636846_C_T	MOXD1	26002	6	132636846	132636846	6q23.2	NM_015529.2	NP_056344.2	-	R479Q	0	0	0.3	Missense	0.445	Type 2	NM_015529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132636893_T_C	MOXD1	26002	6	132636893	132636893	6q23.2	NM_015529.2	NP_056344.2	-	E463E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132641764_T_A	MOXD1	26002	6	132641764	132641764	6q23.2	NM_015529.2	NP_056344.2	rs9493285	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132643820_G_A	MOXD1	26002	6	132643820	132643820	6q23.2	NM_015529.2	NP_056344.2	-	P435S	0	0	0.01	Missense	0.845	Type 2	NM_015529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132645210_A_G	MOXD1	26002	6	132645210	132645210	6q23.2	NM_015529.2	NP_056344.2	rs61745246	L325L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:132649722_C_A	MOXD1	26002	6	132649722	132649722	6q23.2	NM_015529.2	NP_056344.2	-	V225V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132722416_G_A	MOXD1	26002	6	132722416	132722416	6q23.2	NM_015529.2	NP_056344.2	-	F50F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132722485_G_C	MOXD1	26002	6	132722485	132722485	6q23.2	NM_015529.2	NP_056344.2	-	H27Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132722527_G_A	MOXD1	26002	6	132722527	132722527	6q23.2	NM_015529.2	NP_056344.2	rs77906164	L13L	0.11	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr6:132785217_G_A	STX7	8417	6	132785217	132785217	6q23.1	NM_003569.2	NP_003560.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132785224_A_C	STX7	8417	6	132785224	132785224	6q23.1	NM_003569.2	NP_003560.2	rs3757299	-	0.21	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.554	-	-	-	-	-	46.667	100	100	-	56.391	-	45.238	39.474	-	-	-	-	-	49.296	25.806	-	-	-	-	-	100	55.769	100	-	-	29.412	100	100	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.595	-	100	-	-	-	-	-
chr6:132873830_C_A	TAAR8	83551	6	132873830	132873830	6q23.2	NM_053278.1	NP_444508.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132873901_A_G	TAAR8	83551	6	132873901	132873901	6q23.2	NM_053278.1	NP_444508.1	-	T24A	0	0	0.05	Missense	0.01	Type 2	NM_053278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132874147_C_G	TAAR8	83551	6	132874147	132874147	6q23.2	NM_053278.1	NP_444508.1	-	L106V	0	0	0.34	Missense	0.302	Type 2	NM_053278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132874289_G_A	TAAR8	83551	6	132874289	132874289	6q23.2	NM_053278.1	NP_444508.1	rs8192626	S153N	0.02	0.023	0.31	Missense	0.03	Type 1	NM_053278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132874346_A_G	TAAR8	83551	6	132874346	132874346	6q23.2	NM_053278.1	NP_444508.1	-	N172S	0	0	0.5	Missense	0.002	Type 2	NM_053278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132874516_A_C	TAAR8	83551	6	132874516	132874516	6q23.2	NM_053278.1	NP_444508.1	-	K229Q	0	0	0.49	Missense	0.109	Type 2	NM_053278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132874814_A_C	TAAR8	83551	6	132874814	132874814	6q23.2	NM_053278.1	NP_444508.1	rs8192627	D328A	0.05	0.057	0.06	Missense	0.006	Type 1	NM_053278	38.298	-	-	70.37	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr6:132891538_C_T	TAAR6	319100	6	132891538	132891538	6q23.2	NM_175067.1	NP_778237.1	rs8192622	P26P	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175067	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	50	-	60.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132891667_*_-T	TAAR6	319100	6	132891667	132891667	6q23.2	NM_175067.1	NP_778237.1	-	F69fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_175067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-
chr6:132891752_T_A	TAAR6	319100	6	132891752	132891752	6q23.2	NM_175067.1	NP_778237.1	rs149021783	W98R	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_175067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132891977_T_C	TAAR6	319100	6	132891977	132891977	6q23.2	NM_175067.1	NP_778237.1	rs41298397	Y173H	0.001	0.003	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_175067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132892164_G_A	TAAR6	319100	6	132892164	132892164	6q23.2	NM_175067.1	NP_778237.1	-	G235D	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_175067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132892253_G_A	TAAR6	319100	6	132892253	132892253	6q23.2	NM_175067.1	NP_778237.1	rs8192624	V265I	0.06	0.074	1	Missense	0	Type 1	NM_175067	37.143	-	-	47.368	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	57.692	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132892332_G_A	TAAR6	319100	6	132892332	132892332	6q23.2	NM_175067.1	NP_778237.1	rs8192625	C291Y	0.05	0.079	1	Missense	0	Type 1	NM_175067	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	44.068	61.538	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132892506_T_G	TAAR6	319100	6	132892506	132892506	6q23.2	NM_175067.1	NP_778237.1	rs7772821	-	0.31	0.311	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	39.13	-	-	-	42.105	-	83.333	-	-	-	-	-	-	60	-	21.053	25	86.667	46.875	100	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	35.714	46.429	-	-	-	-	-	71.429	-	37.5	-	-	72.727	100	-	100	-	100	73.333	-	44.444	-	-	45.455	100	-	-	42.857
chr6:132909837_C_T	TAAR5	9038	6	132909837	132909837	6q23	NM_003967.2	NP_003958.2	rs145127866	R330H	0.001	0.001	0	Missense	0.077	Type 1	NM_003967	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132910062_C_T	TAAR5	9038	6	132910062	132910062	6q23	NM_003967.2	NP_003958.2	-	G255D	0	0	0	Missense	0.837	Type 2	NM_003967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132910145_G_A	TAAR5	9038	6	132910145	132910145	6q23	NM_003967.2	NP_003958.2	rs36116159	T227T	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132910333_A_G	TAAR5	9038	6	132910333	132910333	6q23	NM_003967.2	NP_003958.2	-	Y165H	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_003967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132910398_G_A	TAAR5	9038	6	132910398	132910398	6q23	NM_003967.2	NP_003958.2	-	P143L	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_003967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132910448_A_G	TAAR5	9038	6	132910448	132910448	6q23	NM_003967.2	NP_003958.2	-	C126C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132910472_G_A	TAAR5	9038	6	132910472	132910472	6q23	NM_003967.2	NP_003958.2	-	C118C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132910543_A_G	TAAR5	9038	6	132910543	132910543	6q23	NM_003967.2	NP_003958.2	rs41286168	S95P	0.005	0.01	0	Missense	0.924	Type 1	NM_003967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132910612_G_A	TAAR5	9038	6	132910612	132910612	6q23	NM_003967.2	NP_003958.2	rs3813355	L72L	0.64	0.659	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003967	-	100	100	31.429	100	100	100	52.174	-	100	42.424	97.297	-	41.935	50	-	100	100	50	-	100	-	100	50	100	65.714	100	100	-	100	100	100	100	100	36.364	51.515	-	100	39.13	-	100	100	-	100	31.25	100	52.174	100	-	100	38.095	-	-	-	100	-	-	100	-	100
chr6:132910634_C_T	TAAR5	9038	6	132910634	132910634	6q23	NM_003967.2	NP_003958.2	rs3813354	A64A	0.19	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003967	-	100	-	-	-	64	61.538	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132910707_G_T	TAAR5	9038	6	132910707	132910707	6q23	NM_003967.2	NP_003958.2	rs144579755	A40D	0.001	0.001	0	Missense	0.063	Type 1	NM_003967	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132938408_A_G	TAAR2	9287	6	132938408	132938408	6q24	NM_014626.3	NP_055441.2	-	L268L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132938664_C_T	TAAR2	9287	6	132938664	132938664	6q24	NM_014626.3	NP_055441.2	-	G182G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	43.478	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132938751_G_T	TAAR2	9287	6	132938751	132938751	6q24	NM_014626.3	NP_001028252.1	-	S153S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132938817_G_A	TAAR2	9287	6	132938817	132938817	6q24	NM_014626.3	NP_001028252.1	rs61745666	F131F	0.17	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132938842_C_T	TAAR2	9287	6	132938842	132938842	6q24	NM_001033080.1	NP_055441.2	rs8192646	W123X	0.05	0.019	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_014626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	55.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132966207_T_C	TAAR1	134864	6	132966207	132966207	6q23.2	NM_138327.1	NP_612200.1	rs8192621	R312R	0.05	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132966249_T_G	TAAR1	134864	6	132966249	132966249	6q23.2	NM_138327.1	NP_612200.1	-	T298T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132966279_T_C	TAAR1	134864	6	132966279	132966279	6q23.2	NM_138327.1	NP_612200.1	rs8192620	V288V	0.22	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138327	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	79.57	-	-	41.026	30.769	-	-	-	48.78	47.619	36.538	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	56.522	55	-	100	-	100	-	66.129	-	-	-	50	-	42.105	100	-	-	-	65	60	-	100	-
chr6:132966601_C_A	TAAR1	134864	6	132966601	132966601	6q23.2	NM_138327.1	NP_612200.1	-	G181V	0	0.00037	0.51	Missense	0.419	Type 1	NM_138327	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132966678_T_A	TAAR1	134864	6	132966678	132966678	6q23.2	NM_138327.1	NP_612200.1	-	A155A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132966679_G_T	TAAR1	134864	6	132966679	132966679	6q23.2	NM_138327.1	NP_612200.1	-	A155E	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_138327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132966779_A_G	TAAR1	134864	6	132966779	132966779	6q23.2	NM_138327.1	NP_612200.1	-	Y122H	0	0	0.11	Missense	0.999	Type 2	NM_138327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:132967034_T_C	TAAR1	134864	6	132967034	132967034	6q23.2	NM_138327.1	NP_612200.1	-	T37A	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_138327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133013544_T_C	VNN1	8876	6	133013544	133013544	6q23-q24	NM_004666.2	NP_004657.2	rs45562238	T336A	0.02	0.025	0.9	Missense	0.002	Type 1	NM_004666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133014413_C_T	VNN1	8876	6	133014413	133014413	6q23-q24	NM_004666.2	NP_004657.2	rs45530734	K192K	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133015193_C_T	VNN1	8876	6	133015193	133015193	6q23-q24	NM_004666.2	NP_004657.2	rs150683215	R157H	0.003	0.005	0.09	Missense	0.021	Type 1	NM_004666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133015271_T_C	VNN1	8876	6	133015271	133015271	6q23-q24	NM_004666.2	NP_004657.2	rs2272996	N131S	0.27	0.241	0.04	Missense	0.984	Type 1	NM_004666	-	-	-	-	-	-	-	44.898	100	-	81.215	-	60.215	50.98	44.118	-	-	29.63	-	-	41.176	-	-	100	43.59	-	52.459	-	-	-	-	67.857	55.224	43.182	-	-	-	51.724	53.571	-	100	-	100	59.259	78.333	-	-	-	58.621	-	40.541	100	45.545	-	-	-	65.657	-	100	52.174
chr6:133032797_G_A	VNN1	8876	6	133032797	133032797	6q23-q24	NM_004666.2	NP_004657.2	rs17061677	-	0.07	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133034967_G_A	VNN1	8876	6	133034967	133034967	6q23-q24	NM_004666.2	NP_004657.2	-	Q70X	0	0	0.23	Nonsense	0.734	Type 2	NM_004666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133034987_G_A	VNN1	8876	6	133034987	133034987	6q23-q24	NM_004666.2	NP_004657.2	rs45500693	A63V	0.001	0.003	0.04	Missense	0.039	Type 1	NM_004666	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133035059_G_A	VNN1	8876	6	133035059	133035059	6q23-q24	NM_004666.2	NP_004657.2	rs145303622	A39V	0	0.00009	0.29	Missense	0	Type 1	NM_004666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133035098_G_A	VNN1	8876	6	133035098	133035098	6q23-q24	NM_004666.2	NP_004657.2	rs2294757	T26I	0.52	0.525	1	Missense	0	Type 1	NM_004666	53.846	100	100	100	-	40	-	-	-	100	-	-	100	48.077	-	-	51.282	100	-	43.373	100	65.625	100	-	100	-	-	47.5	100	44	-	34.615	-	-	63.636	100	-	-	-	63.333	-	53.947	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.889
chr6:133047937_G_A	VNN3	55350	6	133047937	133047937	6q23.2	-	-	-	-	0	0	0	Noncoding	0	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133048024_A_G	VNN3	55350	6	133048024	133048024	6q23.2	-	-	rs6569834	-	0.09	0.113	0.09	Noncoding	0.099	Type 1	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133048179_A_C	VNN3	55350	6	133048179	133048179	6q23.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133049865_A_T	VNN3	55350	6	133049865	133049865	6q23.2	-	-	rs13211436	-	0.06	0.06	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	-	47.059	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133052616_C_T	VNN3	55350	6	133052616	133052616	6q23.2	-	-	rs4895943	-	0.59	0.653	0.96	Noncoding	0	Type 1	-	38.596	-	100	100	100	100	66.667	38.095	100	41.667	74.603	96.667	100	22.222	43.333	100	-	100	-	-	100	47.368	100	59.259	63.333	100	-	100	100	-	100	-	-	-	61.111	100	100	65.217	100	100	100	100	-	-	-	-	55.556	100	33.333	100	-	-	52.857	-	100	25	-	100	100	39.535
chr6:133055423_C_T	VNN3	55350	6	133055423	133055423	6q23.2	-	-	-	-	0	0	0.01	Noncoding	0.849	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133055471_T_C	VNN3	55350	6	133055471	133055471	6q23.2	-	-	rs36012859	-	0.06	0.039	0	Noncoding	0.503	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133055487_G_T	VNN3	55350	6	133055487	133055487	6q23.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133055529_G_A	VNN3	55350	6	133055529	133055529	6q23.2	-	-	rs41286182	-	0.002	0.009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133055610_G_T	VNN3	55350	6	133055610	133055610	6q23.2	-	-	rs764262	-	0.52	0.603	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	42.029	-	100	100	100	100	-	22.581	100	31.707	71.053	81.818	100	47.826	40	100	-	100	-	-	31.746	58.462	100	32	65.217	100	-	100	100	-	100	-	-	-	31.579	100	100	38.462	100	100	100	100	-	100	-	-	43.182	100	55.556	100	-	-	53.846	-	100	-	-	100	100	33.333
chr6:133055612_G_C	VNN3	55350	6	133055612	133055612	6q23.2	-	-	rs764263	-	0.24	0.246	0	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	22.581	100	31.707	71.304	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	65.217	71.875	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.242	100	35.714	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133055717_T_G	VNN3	55350	6	133055717	133055717	6q23.2	-	-	-	-	0	0	0.07	Noncoding	0.003	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133055734_T_C	VNN3	55350	6	133055734	133055734	6q23.2	-	-	rs764264	-	0.01	0.013	0	Noncoding	0.999	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133065438_C_T	VNN2	8875	6	133065438	133065438	6q23-q24	NM_001242350.1	NP_511043.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133070931_C_A	VNN2	8875	6	133070931	133070931	6q23-q24	NM_001242350.1	NP_001229279.1	-	R204I	0	0	0.04	Missense	0.966	Type 2	NM_001242350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133070995_G_T	VNN2	8875	6	133070995	133070995	6q23-q24	NM_004665.2	NP_001229279.1	rs4895944	L183M	1	1	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001242350	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:133072524_C_T	VNN2	8875	6	133072524	133072524	6q23-q24	NM_001242350.1	NP_001229279.1	rs143391510	W320X	0	0.00037	0.03	Nonsense	0.735	Type 1	NM_004665	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133072650_A_G	VNN2	8875	6	133072650	133072650	6q23-q24	NM_078488.1	NP_004656.2	rs1883617	G278G	0.3	0.31	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_004665	-	-	100	50	100	100	-	51.22	100	31.579	70.69	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	55.172	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	65	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133073844_C_T	VNN2	8875	6	133073844	133073844	6q23-q24	NM_004665.2	NP_001229279.1	rs33980664	P194P	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004665	-	-	-	-	100	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133077063_T_C	VNN2	8875	6	133077063	133077063	6q23-q24	NM_004665.2	NP_001229279.1	rs1883613	T152T	0.3	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242350	-	-	100	42.857	100	100	50	42.188	100	25.641	70.229	-	38.158	-	48.387	-	-	52.381	-	-	-	56.962	-	-	78.378	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	44.828	100	26.471	100	100	-	100	-	-	-	100	54.545	100	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr6:133078821_C_T	VNN2	8875	6	133078821	133078821	6q23-q24	NM_004665.2	NP_001229279.1	-	A68T	0	0	0	Missense	0.441	Type 2	NM_001242350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133078886_G_A	VNN2	8875	6	133078886	133078886	6q23-q24	NM_001242350.1	NP_004656.2	rs139348170	S46F	0.001	0.002	0	Missense	0.916	Type 1	NM_001242350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133078954_C_A	VNN2	8875	6	133078954	133078954	6q23-q24	NM_004665.2	NP_004656.2	-	Q23H	0	0	0.21	Missense	0.407	Type 2	NM_001242350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133092046_C_T	SLC18B1	116843	6	133092046	133092046	6q22.3-q23.3	NM_052831.2	NP_439896.1	rs1128998	E429E	0.05	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133092104_T_C	SLC18B1	116843	6	133092104	133092104	6q22.3-q23.3	NM_052831.2	NP_439896.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133095425_C_T	SLC18B1	116843	6	133095425	133095425	6q22.3-q23.3	NM_052831.2	NP_439896.1	-	G309S	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_052831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133105072_C_T	SLC18B1	116843	6	133105072	133105072	6q22.3-q23.3	NM_052831.2	NP_439896.1	-	E220K	0	0.00009	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_052831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133105120_C_T	SLC18B1	116843	6	133105120	133105120	6q22.3-q23.3	NM_052831.2	NP_439896.1	rs6926101	V204I	0.17	0.189	1	Missense	0	Type 1	NM_052831	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133108593_T_C	SLC18B1	116843	6	133108593	133108593	6q22.3-q23.3	NM_052831.2	NP_439896.1	-	N161D	0	0	0.23	Missense	0.002	Type 2	NM_052831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133118214_C_T	SLC18B1	116843	6	133118214	133118214	6q22.3-q23.3	NM_052831.2	NP_439896.1	rs34688576	S30S	0.08	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052831	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133118216_A_G	SLC18B1	116843	6	133118216	133118216	6q22.3-q23.3	NM_052831.2	NP_439896.1	rs41286192	S30P	0.04	0.023	0.01	Missense	0.085	Type 1	NM_052831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	58.696	44.444	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133135864_T_G	RPS12	6206	6	133135864	133135864	6q23.2	NM_001016.3	NP_001007.2	rs12202302	-	0.32	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.606	100	-	-	100	60	-	-	-	41.176	29.508	-	100	-	55.556	-	-	63.636	-	-	28.125	-	-	60.714	84.848	29.31	59.259	-	-	43.75	-	-	56.25	40.845	-	-	-	56	37.5	100	-	44.068	-	-	-	100	-	-	37.5	100	47.059	-	54.054	-	100	36.842	-	-	100	28.571
chr6:133135886_A_G	RPS12	6206	6	133135886	133135886	6q23.2	NM_001016.3	NP_001007.2	rs9483504	-	0.52	0.534	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	60	100	-	100	100	55.556	-	-	-	41.176	49.123	-	100	-	50	100	-	100	48	-	29.032	-	32	59.459	76.19	24.528	59.375	-	-	41.176	100	-	46.667	42.188	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	44.444	100	35.714	-	52.5	-	100	42.105	-	-	100	34.286
chr6:133135905_G_A	RPS12	6206	6	133135905	133135905	6q23.2	NM_001016.3	NP_001007.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133138010_T_C	SNORD100	594838	6	133138010	133138010	6q23.2	-	-	rs9389034	-	0.43	0.437	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	50	100	-	55.556	100	40.909	-	-	-	-	29.091	-	100	-	33.333	100	-	-	41.176	-	40	-	-	50	54.545	40	57.143	-	-	-	-	-	64.286	32	-	-	100	61.538	40	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	44.444	-	52.941	-	100	50	-	-	100	40
chr6:133138333_G_A	RPS12	6206	6	133138333	133138333	6q23.2	NM_001016.3	NP_001007.2	rs12199381	-	0.06	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133138595_*_-C	RPS12	6206	6	133138595	133138595	6q23.2	NM_001016.3	NP_001007.2	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133138600_G_A	RPS12	6206	6	133138600	133138600	6q23.2	NM_001016.3	NP_001007.2	rs117573035	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133595902_A_G	EYA4	2070	6	133595902	133595902	6q23	NM_172105.3	NP_742101.2	-	-	0	0.12	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133782266_G_C	EYA4	2070	6	133782266	133782266	6q23	NM_004100.4	NP_004091.3	-	G106R	0	0	0	Missense	0.565	Type 2	NM_172103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133782271_C_A	EYA4	2070	6	133782271	133782271	6q23	NM_172103.3	NP_004091.3	-	Y107X	0	0.027	0.01	Nonsense	0.727	Type 1	NM_172103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr6:133789728_G_A	EYA4	2070	6	133789728	133789728	6q23	NM_004100.4	NP_004091.3	rs9493627	G254S	0.39	0.386	0.09	Missense	0.854	Type 1	NM_172103	-	100	100	45.882	-	-	-	-	-	64.103	-	-	50.476	-	48.571	100	51.923	-	56.944	100	-	67.48	100	57.143	100	33.333	100	52.703	100	-	100	-	100	100	47.222	67.456	-	-	58.75	70.968	-	-	-	-	-	100	-	-	56.452	-	100	100	-	100	-	-	98.438	-	-	-
chr6:133844137_C_A	EYA4	2070	6	133844137	133844137	6q23	NM_004100.4	NP_004091.3	rs41286206	-	0.15	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	47.619	-	-	100	-	-	40	40	-	69.565	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	38.462	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133844339_G_C	EYA4	2070	6	133844339	133844339	6q23	NM_172103.3	NP_004091.3	rs59368621	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133849868_C_T	EYA4	2070	6	133849868	133849868	6q23	NM_172103.3	NP_004091.3	rs142721902	N592N	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133849959_G_A	EYA4	2070	6	133849959	133849959	6q23	NM_172105.3	NP_742101.2	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:133849966_C_T	EYA4	2070	6	133849966	133849966	6q23	NM_172105.3	NP_004091.3	rs3734279	-	0.45	0.333	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	42.857	100	-	-	-	100	-	-	37.5	-	34.483	100	49.057	-	-	68.421	23.81	61.111	-	-	-	100	-	47.059	55.172	-	64.865	-	100	100	73.333	-	-	-	77.778	100	100	25	-	-	-	100	100	-	100	100	29.412	-	-	100	33.333
chr6:134210598_C_G	TCF21	6943	6	134210598	134210598	6q23-q24	NM_003206.3	NP_938206.1	rs61729591	D21E	0.01	0.006	0.42	Missense	0.358	Type 1	NM_003206	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:134210600_G_T	TCF21	6943	6	134210600	134210600	6q23-q24	NM_198392.2	NP_003197.2	rs56412384	G22V	0.05	0.061	0.4	Missense	0.002	Type 1	NM_003206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:134212906_C_T	TCF21	6943	6	134212906	134212906	6q23-q24	NM_003206.3	NP_003197.2	-	T169I	0	0	0.06	Missense	0.019	Type 2	NM_003206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:134304023_C_T	TBPL1	9519	6	134304023	134304023	6q22.1-q22.3	NM_001253676.1	NP_004856.1	rs2076583	-	0.29	0.398	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.535	-	100	63.158	100	48.148	100	50	100	36.364	68.421	99.216	47.273	38.889	62.5	-	50	100	22.581	-	100	55.844	-	100	100	27.778	50	100	100	56.25	-	47.619	42.857	42.857	-	100	-	29.412	100	-	100	100	-	100	-	100	48.485	100	-	90.909	-	-	48.077	100	-	35.714	100	100	100	-
chr6:134312464_A_G	SLC2A12	154091	6	134312464	134312464	6q23.2	NM_145176.2	NP_660159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:134327907_C_G	SLC2A12	154091	6	134327907	134327907	6q23.2	NM_145176.2	NP_660159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:134350101_A_C	SLC2A12	154091	6	134350101	134350101	6q23.2	NM_145176.2	NP_660159.1	-	F288V	0	0	0.03	Missense	0.992	Type 2	NM_145176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:134350183_T_C	SLC2A12	154091	6	134350183	134350183	6q23.2	NM_145176.2	NP_660159.1	-	E260E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:134491599_T_C	SGK1	6446	6	134491599	134491599	6q23	NM_001143678.1	NP_001137149.1	rs117393716	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:134492011_C_G	SGK1	6446	6	134492011	134492011	6q23	NM_001143678.1	NP_001137149.1	-	D389H	0	0	0.01	Missense	0.159	Type 2	NM_001143677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:134493397_G_A	SGK1	6446	6	134493397	134493397	6q23	NM_001143677.1	NP_001137149.1	rs1057293	D268D	0.11	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143677	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:134493470_*_-TAGAA	SGK1	6446	6	134493470	134493474	6q23	NM_001143676.1	NP_001137150.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135250248_G_A	ALDH8A1	64577	6	135250248	135250248	6q23.2	NM_022568.3	NP_001180409.1	-	P269S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001193480	48.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135254034_G_A	ALDH8A1	64577	6	135254034	135254034	6q23.2	NM_001193480.1	NP_001180409.1	rs114000920	S193S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135260565_G_C	ALDH8A1	64577	6	135260565	135260565	6q23.2	NM_022568.3	NP_072090.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135263557_C_A	ALDH8A1	64577	6	135263557	135263557	6q23.2	NM_022568.3	NP_072090.1	rs3813342	P144P	0.12	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135271176_C_T	ALDH8A1	64577	6	135271176	135271176	6q23.2	NM_001193480.1	NP_001180409.1	rs150345681	A6T	0.001	0.001	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_001193480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135271178_T_C	ALDH8A1	64577	6	135271178	135271178	6q23.2	NM_170771.2	NP_001180409.1	rs56954234	N5S	0.02	0.012	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001193480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135287533_A_G	HBS1L	10767	6	135287533	135287533	6q23.3	NM_006620.3	NP_001138630.1	rs13064	F617F	0.29	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145158	44.681	-	100	56.667	100	49.091	58.824	-	-	32.353	25.781	-	-	37.037	-	-	59.375	61.538	56.863	100	100	58.209	-	40.741	-	100	-	-	100	-	100	74.419	-	-	-	100	-	59.375	-	-	-	-	-	100	-	-	47.273	100	48.485	100	100	-	55.556	-	-	28	71.429	-	-	-
chr6:135299899_T_A	HBS1L	10767	6	135299899	135299899	6q23.3	NM_001145207.1	NP_001138679.1	-	K530I	0	0	0.01	Missense	0.021	Type 2	NM_001145158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135318509_C_T	HBS1L	10767	6	135318509	135318509	6q23.3	NM_006620.3	NP_001138630.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135318809_T_G	HBS1L	10767	6	135318809	135318809	6q23.3	NM_001145158.1	NP_001138679.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135375762_G_A	HBS1L	10767	6	135375762	135375762	6q23.3	NM_006620.3	NP_006611.1	rs2297338	-	0.47	0.445	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.273	-	100	38.235	100	57.895	-	-	-	66.667	51.613	-	-	71.429	-	-	33.333	50	59.375	100	100	63.333	-	62.5	44.444	100	-	60	100	-	100	47.059	-	-	85.714	100	-	100	53.333	-	-	-	-	100	-	-	55.172	-	53.333	100	100	-	48.837	-	100	100	80.645	-	-	-
chr6:135507056_C_G	MYB	4602	6	135507056	135507056	6q22-q23	NM_001161658.1	NP_001155130.1	-	D13E	0	0	0.67	Missense	0.043	Type 2	NM_001130172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135507174_A_G	MYB	4602	6	135507174	135507174	6q22-q23	NM_001161658.1	NP_001155131.1	rs112202961	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135507204_A_C	MYB	4602	6	135507204	135507204	6q22-q23	NM_001161657.1	NP_001123645.1	rs111852778	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135511000_G_T	MYB	4602	6	135511000	135511000	6q22-q23	NM_001161660.1	NP_001155129.1	-	W95C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001130172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135516850_C_T	MYB	4602	6	135516850	135516850	6q22-q23	NM_001161656.1	NP_001123645.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135522784_C_T	MYB	4602	6	135522784	135522784	6q22-q23	NM_001161658.1	NP_001155131.1	-	S447F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001161657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:135539036_G_A	MYB	4602	6	135539036	135539036	6q22-q23	NM_001161660.1	NP_005366.2	-	G529E	0	0	0.01	Missense	0.947	Type 2	NM_001161657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135539103_G_A	MYB	4602	6	135539103	135539103	6q22-q23	NM_001161656.1	NP_001123645.1	rs35664708	R551R	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135539106_G_A	MYB	4602	6	135539106	135539106	6q22-q23	NM_001161657.1	NP_001155128.1	-	T552T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135539159_A_G	MYB	4602	6	135539159	135539159	6q22-q23	NM_005375.2	NP_001155131.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:135560220_*_+T	-	-	6	135560220	135560220	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136468572_C_T	PDE7B	27115	6	136468572	136468572	6q23-q24	NM_018945.3	NP_061818.1	-	L84L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136475232_C_T	PDE7B	27115	6	136475232	136475232	6q23-q24	NM_018945.3	NP_061818.1	-	Y166Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136500200_T_G	PDE7B	27115	6	136500200	136500200	6q23-q24	NM_018945.3	NP_061818.1	-	F290C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136554511_C_A	MTFR2	113115	6	136554511	136554511	6q23.3	NM_138419.3	NP_612428.2	-	E332D	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001099286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136554547_T_G	MTFR2	113115	6	136554547	136554547	6q23.3	NM_001099286.1	NP_001092756.1	-	K320N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001099286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136560616_C_T	MTFR2	113115	6	136560616	136560616	6q23.3	NM_001099286.1	NP_001092756.1	rs145047825	R286H	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001099286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136560736_A_G	MTFR2	113115	6	136560736	136560736	6q23.3	NM_001099286.1	NP_001092756.1	-	M246T	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001099286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136560948_G_A	MTFR2	113115	6	136560948	136560948	6q23.3	NM_138419.3	NP_001092756.1	rs10484485	G175G	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136570221_T_C	MTFR2	113115	6	136570221	136570221	6q23.3	NM_138419.3	NP_612428.2	rs147085272	N6S	0.01	0.01	0.14	Missense	0.027	Type 1	NM_001099286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136588244_T_G	BCLAF1	9774	6	136588244	136588244	6q22-q23	NM_001077440.1	NP_055554.1	-	N650H	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_001077441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136594292_T_C	BCLAF1	9774	6	136594292	136594292	6q22-q23	NM_014739.2	NP_001070909.1	rs7381749	N627S	0.19	0.194	0.07	Missense	0.016	Type 1	NM_001077440	-	22.917	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	19.697	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	-	-	16.393	-	-	-	-	13.462	-	-	-	-	22.727	26.984	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136667057_C_T	MAP7	9053	6	136667057	136667057	6q23.3	NM_001198614.1	NP_001185544.1	rs188430992	D632N	0.001	0	0.39	Missense	0.075	Type 1	NM_001198617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136681105_G_A	MAP7	9053	6	136681105	136681105	6q23.3	NM_001198609.1	NP_001185538.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136681838_C_A	MAP7	9053	6	136681838	136681838	6q23.3	NM_001198608.1	NP_001185546.1	-	K506N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001198617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136681856_T_C	MAP7	9053	6	136681856	136681856	6q23.3	NM_001198619.1	NP_001185544.1	rs34795045	Q500Q	0.03	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136682172_G_A	MAP7	9053	6	136682172	136682172	6q23.3	NM_001198609.1	NP_001185538.1	rs2076190	R464W	0.75	0.814	0.11	Missense	0.758	Type 1	NM_001198617	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	100	54.545	100	100	-	100	100	100	-	50	66.667	100	-	100	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	100	-	36.364	-	100	-
chr6:136683568_*_+G	MAP7	9053	6	136683568	136683568	6q23.3	NM_001198611.1	NP_001185548.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:136687065_C_T	MAP7	9053	6	136687065	136687065	6q23.3	NM_001198608.1	NP_001185547.1	rs35350783	V267I	0.02	0.025	0.11	Missense	0.179	Type 1	NM_001198617	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	35.294	37.5	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136687471_C_T	MAP7	9053	6	136687471	136687471	6q23.3	NM_001198609.1	NP_001185538.1	rs79603562	R234Q	0.02	0.011	0.3	Missense	0.323	Type 1	NM_001198617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136687478_G_A	MAP7	9053	6	136687478	136687478	6q23.3	NM_001198608.1	NP_001185537.1	rs143382936	R232C	0	0.001	0.02	Missense	0.28	Type 1	NM_001198617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136693712_G_A	MAP7	9053	6	136693712	136693712	6q23.3	NM_001198619.1	NP_001185544.1	-	S174L	0	0	0.13	Missense	0.377	Type 2	NM_001198617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136709554_C_T	MAP7	9053	6	136709554	136709554	6q23.3	NM_001198615.1	NP_001185538.1	-	G190E	0	0	0.4	Missense	0.022	Type 2	NM_001198608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136710478_G_A	MAP7	9053	6	136710478	136710478	6q23.3	NM_001198608.1	NP_001185547.1	rs9389386	-	0.06	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136710537_C_T	MAP7	9053	6	136710537	136710537	6q23.3	NM_001198615.1	NP_001185538.1	-	R143R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	50	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136710669_*_-TA	MAP7	9053	6	136710669	136710670	6q23.3	NM_001198608.1	NP_001185540.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136882715_C_T	MAP3K5	4217	6	136882715	136882715	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs41288957	D1315N	0.004	0.007	0.33	Missense	0	Type 1	NM_005923	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136882717_G_A	MAP3K5	4217	6	136882717	136882717	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs45599539	T1314I	0.01	0.011	0.53	Missense	0	Type 1	NM_005923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136883722_C_A	MAP3K5	4217	6	136883722	136883722	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	-	E1265X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136888810_T_A	MAP3K5	4217	6	136888810	136888810	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	-	S1240S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136888811_G_C	MAP3K5	4217	6	136888811	136888811	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	-	S1240X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136888889_A_G	MAP3K5	4217	6	136888889	136888889	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs56379668	I1214T	0.01	0.013	0.33	Missense	0	Type 1	NM_005923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136904672_C_T	MAP3K5	4217	6	136904672	136904672	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs117022138	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136904783_G_A	MAP3K5	4217	6	136904783	136904783	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs78692210	A1107A	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136913664_C_T	MAP3K5	4217	6	136913664	136913664	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs117127910	T989T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136913670_*_+TCG	MAP3K5	4217	6	136913670	136913670	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	-	P987delinsPD	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005923	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136922119_A_G	MAP3K5	4217	6	136922119	136922119	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs2277100	-	0.07	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136934321_T_C	MAP3K5	4217	6	136934321	136934321	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs9389412	T784T	0.03	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136944063_A_G	MAP3K5	4217	6	136944063	136944063	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs3765258	Y691Y	0.16	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136944153_A_C	MAP3K5	4217	6	136944153	136944153	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:136963720_C_A	MAP3K5	4217	6	136963720	136963720	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:136977568_T_C	MAP3K5	4217	6	136977568	136977568	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs2076260	L519L	0.42	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005923	-	-	-	57.895	-	-	-	62.5	100	-	82.857	-	57.143	37.5	-	100	62.5	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	27.273	-	-	-	56.25	-	-	-	93.75	-	47.059	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	64.706
chr6:137015256_C_T	MAP3K5	4217	6	137015256	137015256	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr6:137015311_G_A	MAP3K5	4217	6	137015311	137015311	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs75070000	T407M	0.01	0.008	0.1	Missense	0	Type 1	NM_005923	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137026266_T_G	MAP3K5	4217	6	137026266	137026266	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs9321567	I198I	0.6	0.581	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005923	45.455	-	-	100	100	100	-	-	-	-	26.471	28.571	68.182	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	90.909	100	100	-	-	-	-	85.714	-	-	-	100	-	100	-	-	57.143	-	-	100	57.143
chr6:137113137_G_A	MAP3K5	4217	6	137113137	137113137	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs55666429	S53S	0.56	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005923	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	62.5	30.303	-	100	-	-	-	-	100	100	100	50	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr6:137113248_G_C	MAP3K5	4217	6	137113248	137113248	6q22.33	NM_005923.3	NP_005914.1	rs114489274	F16L	0.03	0.029	0.96	Missense	0.001	Type 1	NM_005923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137167272_G_A	PEX7	5191	6	137167272	137167272	6q23.3	NM_000288.3	NP_000279.1	-	S160N	0	0	0.23	Missense	0.069	Type 2	NM_000288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137243560_C_A	SLC35D3	340146	6	137243560	137243560	6q23.3	NM_001008783.1	NP_001008783.1	-	-	0.005	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137243878_C_T	SLC35D3	340146	6	137243878	137243878	6q23.3	NM_001008783.1	NP_001008783.1	-	Y104Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137245534_G_C	SLC35D3	340146	6	137245534	137245534	6q23.3	NM_001008783.1	NP_001008783.1	rs150994900	Q317H	0.01	0.021	0.63	Missense	0.053	Type 1	NM_001008783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137245780_C_G	SLC35D3	340146	6	137245780	137245780	6q23.3	NM_001008783.1	NP_001008783.1	-	T399T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137323122_G_A	IL20RA	53832	6	137323122	137323122	6q23.3	NM_014432.3	NP_055247.3	-	A412V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_014432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137323213_G_A	IL20RA	53832	6	137323213	137323213	6q23.3	NM_014432.3	NP_055247.3	rs1342642	L382F	0.21	0.25	0.17	Missense	0.481	Type 1	NM_014432	57	-	100	49.333	-	47.887	-	-	-	61.538	22.321	-	-	-	48.148	-	42.553	54.545	48.101	39.062	44.915	59.524	40.816	-	-	78.261	46.154	-	-	-	-	-	39.726	52.941	35.135	-	-	47.727	-	100	100	-	-	46.667	-	100	-	100	-	100	38.462	100	100	-	-	-	-	100	-	45.07
chr6:137325847_C_T	IL20RA	53832	6	137325847	137325847	6q23.3	NM_014432.3	NP_055247.3	rs1555498	V259I	0.87	0.832	0.86	Missense	0	Type 1	NM_014432	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr6:137325912_*_-AAAAA	IL20RA	53832	6	137325912	137325916	6q23.3	NM_014432.3	NP_055247.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137329688_T_C	IL20RA	53832	6	137329688	137329688	6q23.3	NM_014432.3	NP_055247.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137329854_C_T	IL20RA	53832	6	137329854	137329854	6q23.3	NM_014432.3	NP_055247.3	rs9483975	T202T	0.09	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137329858_T_A	IL20RA	53832	6	137329858	137329858	6q23.3	NM_014432.3	NP_055247.3	-	H201L	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_014432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137330486_C_T	IL20RA	53832	6	137330486	137330486	6q23.3	NM_014432.3	NP_055247.3	rs143005532	V183M	0.001	0.001	0	Missense	0.988	Type 1	NM_014432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	41.176	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137330503_G_T	IL20RA	53832	6	137330503	137330503	6q23.3	NM_014432.3	NP_055247.3	rs146644651	S177Y	0.003	0.004	0	Missense	0.935	Type 1	NM_014432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137338276_A_G	IL20RA	53832	6	137338276	137338276	6q23.3	NM_014432.3	NP_055247.3	rs433243	-	0.84	0.788	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr6:137478021_G_A	IL22RA2	116379	6	137478021	137478021	6q25.1	NM_181309.1	NP_851826.1	rs41288975	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	60.656
chr6:137479440_C_T	IL22RA2	116379	6	137479440	137479440	6q25.1	NM_181309.1	NP_443194.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137479629_T_C	IL22RA2	116379	6	137479629	137479629	6q25.1	NM_052962.2	NP_851826.1	rs28362851	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:137482840_A_G	IL22RA2	116379	6	137482840	137482840	6q25.1	NM_052962.2	NP_851826.1	rs28385692	L16P	0.01	0.024	0.13	Missense	0.047	Type 1	NM_052962	-	-	-	47.541	-	-	41.667	47.619	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137519588_A_C	IFNGR1	3459	6	137519588	137519588	6q23.3	NM_000416.2	NP_000407.1	rs11914	S350S	0.11	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000416	-	100	-	-	-	45.714	-	-	-	40.816	-	80.528	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	100	-	-
chr6:137519780_T_C	IFNGR1	3459	6	137519780	137519780	6q23.3	NM_000416.2	NP_000407.1	rs3799488	-	0.14	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	50	-	34.783	-	53.125	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	62.857	100	-	-	47.619	-	-	-	55.769	-	100	58.333	-	-	-	31.111
chr6:137524675_T_C	IFNGR1	3459	6	137524675	137524675	6q23.3	NM_000416.2	NP_000407.1	-	K232E	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_000416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137525526_G_A	IFNGR1	3459	6	137525526	137525526	6q23.3	NM_000416.2	NP_000407.1	rs41288981	P163P	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137527446_C_A	IFNGR1	3459	6	137527446	137527446	6q23.3	NM_000416.2	NP_000407.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000416	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:137540370_A_G	IFNGR1	3459	6	137540370	137540370	6q23.3	NM_000416.2	NP_000407.1	rs7749390	-	0.45	0.428	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	45.455	-	40	100	-	51.852	74	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.905	-	40	-	-	-	-	100	-	-	88.889	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	100	44.444	-	-	-	-	-	38.095	-	100	-	54.839	100	-	53.846
chr6:138195967_*_-CCT	TNFAIP3	7128	6	138195967	138195969	6q23	NM_001270507.1	NP_006281.1	rs2307859	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	37.931	100	100	100	40	100	-	100	77.143	100	38.235	-	-	56.522	-	100	100	49.18	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	55.882	100	100	100	-	100	100	100	28.571	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-
chr6:138196066_T_G	TNFAIP3	7128	6	138196066	138196066	6q23	NM_006290.3	NP_001257437.1	rs2230926	F127C	0.12	0.142	0.2	Missense	0.049	Type 1	NM_006290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.579	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877
chr6:138196092_C_T	TNFAIP3	7128	6	138196092	138196092	6q23	NM_006290.3	NP_006281.1	-	R136C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_006290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:138197329_C_T	TNFAIP3	7128	6	138197329	138197329	6q23	NM_001270508.1	NP_006281.1	rs5029948	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:138197331_A_C	TNFAIP3	7128	6	138197331	138197331	6q23	NM_001270508.1	NP_006281.1	rs661561	-	0.56	0.485	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	41.463	100	100	100	56.25	100	-	100	79.72	100	50	-	-	53.846	50	100	100	55.224	-	-	100	-	40	100	-	100	-	-	61.29	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-
chr6:138200005_G_A	TNFAIP3	7128	6	138200005	138200005	6q23	NM_006290.3	NP_006281.1	-	A475T	0	0	0.04	Missense	0.993	Type 2	NM_006290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:138200363_C_A	TNFAIP3	7128	6	138200363	138200363	6q23	NM_001270508.1	NP_006281.1	-	A594D	0	0	0.17	Missense	0.024	Type 2	NM_006290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:138200462_G_A	TNFAIP3	7128	6	138200462	138200462	6q23	NM_001270508.1	NP_006281.1	-	C627Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:138200489_G_A	TNFAIP3	7128	6	138200489	138200489	6q23	NM_006290.3	NP_006281.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:138201243_G_T	TNFAIP3	7128	6	138201243	138201243	6q23	NM_006290.3	NP_001257437.1	-	A648S	0	0	0.22	Missense	0.353	Type 2	NM_006290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:138201275_G_A	TNFAIP3	7128	6	138201275	138201275	6q23	NM_006290.3	NP_001257437.1	-	L658L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:138417552_G_A	PERP	64065	6	138417552	138417552	6q24	NM_022121.4	NP_071404.2	rs61730263	A98A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:138417672_A_T	PERP	64065	6	138417672	138417672	6q24	NM_022121.4	NP_071404.2	rs80346877	-	0.03	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:138726268_C_T	HEBP2	23593	6	138726268	138726268	6q24	NM_014320.2	NP_055135.1	rs9495077	-	0	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28.571	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	52.083	100	-	-	-	-	-	-
chr6:138734029_A_C	HEBP2	23593	6	138734029	138734029	6q24	NM_014320.2	NP_055135.1	rs2076279	G144G	0.06	0.027	0.27	Silent	-1	Type 1	NM_014320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139094917_G_T	CCDC28A	25901	6	139094917	139094917	6q23.1-q24.1	NM_015439.2	NP_056254.1	rs34991012	E36X	0.001	0.003	0.17	Nonsense	0.541	Type 1	NM_015439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139094937_C_T	CCDC28A	25901	6	139094937	139094937	6q23.1-q24.1	NM_015439.2	NP_056254.1	rs11154999	S42S	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139097232_C_T	CCDC28A	25901	6	139097232	139097232	6q23.1-q24.1	NM_015439.2	NP_056254.1	rs2273510	P82L	0.06	0.06	0	Missense	0.924	Type 1	NM_015439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	36.986	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-
chr6:139106475_G_A	CCDC28A	25901	6	139106475	139106475	6q23.1-q24.1	NM_015439.2	NP_056254.1	-	R235K	0.002	0.00019	0.29	Missense	0.935	Type 1	NM_015439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139106537_C_T	CCDC28A	25901	6	139106537	139106537	6q23.1-q24.1	NM_015439.2	NP_056254.1	rs141328613	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139113874_*_+AACT	CCDC28A	25901	6	139113874	139113874	6q23.1-q24.1	NM_015439.2	NP_056254.1	rs3830932	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	23.81	-	55.556	-	-	17.857	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139134411_A_G	ECT2L	345930	6	139134411	139134411	6q24.1	NM_001195037.2	NP_001071174.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139164063_C_T	ECT2L	345930	6	139164063	139164063	6q24.1	NM_001195037.2	NP_001071174.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139164181_T_C	ECT2L	345930	6	139164181	139164181	6q24.1	NM_001195037.2	NP_001071174.1	rs55646272	N136N	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139165602_G_A	ECT2L	345930	6	139165602	139165602	6q24.1	NM_001077706.2	NP_001071174.1	rs75478555	V217M	0.01	0.015	0.13	Missense	0.006	Type 1	NM_001195037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139167765_C_A	ECT2L	345930	6	139167765	139167765	6q24.1	NM_001077706.2	NP_001071174.1	-	A285D	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_001195037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139170519_G_A	ECT2L	345930	6	139170519	139170519	6q24.1	NM_001195037.2	NP_001071174.1	-	Q339Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139186197_G_A	ECT2L	345930	6	139186197	139186197	6q24.1	NM_001195037.2	NP_001071174.1	-	S452S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139197609_G_A	ECT2L	345930	6	139197609	139197609	6q24.1	NM_001195037.2	NP_001071174.1	rs1529151	E527K	0.25	0.266	0.18	Missense	0.086	Type 1	NM_001195037	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	19.231	100	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	50	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	62.5	-	42.857	-	-	70	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr6:139202226_T_C	ECT2L	345930	6	139202226	139202226	6q24.1	NM_001195037.2	NP_001071174.1	rs190995561	L600L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667
chr6:139202285_T_C	ECT2L	345930	6	139202285	139202285	6q24.1	NM_001077706.2	NP_001071174.1	rs73559413	I619I	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139206769_G_T	ECT2L	345930	6	139206769	139206769	6q24.1	NM_001077706.2	NP_001071174.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139206889_C_T	ECT2L	345930	6	139206889	139206889	6q24.1	NM_001077706.2	NP_001071174.1	-	T727T	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195037	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139206937_A_G	ECT2L	345930	6	139206937	139206937	6q24.1	NM_001077706.2	NP_001071174.1	rs17067993	Q743Q	0.12	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195037	-	-	-	-	-	29.091	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139222149_C_T	ECT2L	345930	6	139222149	139222149	6q24.1	NM_001077706.2	NP_001071174.1	-	R827W	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_001195037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139222267_C_A	ECT2L	345930	6	139222267	139222267	6q24.1	NM_001077706.2	NP_001071174.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139229872_C_T	REPS1	85021	6	139229872	139229872	6q24.1	NM_001128617.1	NP_001122089.1	rs1044418	V690I	0.1	0.164	0.14	Missense	0.033	Type 1	NM_001128617	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	90.741	45.122	31.429	-	-	52.381	-	36.842	-	44.828	-	100	50	-	-	30	-	-	-	100	-	43.478	37.662	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059
chr6:139232424_G_A	REPS1	85021	6	139232424	139232424	6q24.1	NM_001128617.1	NP_114128.3	rs144226246	P659S	0.001	0.002	0.08	Missense	0.002	Type 1	NM_001128617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139241371_G_A	REPS1	85021	6	139241371	139241371	6q24.1	NM_031922.3	NP_114128.3	rs35695721	F476F	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139262565_G_A	REPS1	85021	6	139262565	139262565	6q24.1	NM_031922.3	NP_114128.3	-	H348Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001128617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139265101_G_A	REPS1	85021	6	139265101	139265101	6q24.1	NM_031922.3	NP_114128.3	-	R269C	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001128617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139266402_G_A	REPS1	85021	6	139266402	139266402	6q24.1	NM_031922.3	NP_114128.3	rs1569238	L194L	0.13	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128617	-	-	-	-	-	20	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139266425_C_T	REPS1	85021	6	139266425	139266425	6q24.1	NM_001128617.1	NP_114128.3	-	G187S	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_001128617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139266649_C_A	REPS1	85021	6	139266649	139266649	6q24.1	NM_031922.3	NP_114128.3	-	A155S	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_001128617	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139266737_C_T	REPS1	85021	6	139266737	139266737	6q24.1	NM_031922.3	NP_114128.3	-	S125S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139364003_T_G	ABRACL	58527	6	139364003	139364003	6q24.1	NM_021243.2	NP_067066.1	-	V70G	0	0	0.03	Missense	0.871	Type 2	NM_021243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139364005_C_T	ABRACL	58527	6	139364005	139364005	6q24.1	NM_021243.2	NP_067066.1	-	H71Y	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_021243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139487670_G_A	HECA	51696	6	139487670	139487670	6q23-q24	NM_016217.2	NP_057301.1	-	R174H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_016217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139487836_T_C	HECA	51696	6	139487836	139487836	6q23-q24	NM_016217.2	NP_057301.1	rs3173082	N229N	0.6	0.731	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016217	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	71.429	-	100	-	-	-	100	58.333	100	100	57.143	-	72.727	71.429	-	100	-	-	37.5	66.667	-	-	50	100	30	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr6:139488160_C_T	HECA	51696	6	139488160	139488160	6q23-q24	NM_016217.2	NP_057301.1	rs34476011	F337F	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016217	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr6:139488178_C_T	HECA	51696	6	139488178	139488178	6q23-q24	NM_016217.2	NP_057301.1	-	F343F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139563655_G_A	TXLNB	167838	6	139563655	139563655	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	rs41289817	-	0.07	0.095	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	48.485	-	-	-	-	-	71.429	-	-	37.143	-	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-	38.298	-	61.905	-	65	-	42.308	-	-	-	-	-	-	44.898	62.5	-	-	-	-	90	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-
chr6:139563798_G_A	TXLNB	167838	6	139563798	139563798	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	-	H640H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139563914_C_G	TXLNB	167838	6	139563914	139563914	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	rs9495391	A602P	0.43	0.521	0.37	Missense	0	Type 1	NM_153235	100	-	-	31.25	-	-	100	36	-	100	31.25	-	-	31.579	100	-	-	63.636	-	43.75	48.571	100	100	100	50	33.333	-	100	-	-	-	-	25.641	41.379	50	42.5	-	100	75	90	-	61.111	-	50	73.077	100	100	-	-	-	100	-	33.333	-	100	-	-	100	100	42.105
chr6:139563937_G_T	TXLNB	167838	6	139563937	139563937	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	-	P594H	0	0	0.04	Missense	0.376	Type 2	NM_153235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139563997_G_A	TXLNB	167838	6	139563997	139563997	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	-	P574L	0	0	0.15	Missense	0.256	Type 2	NM_153235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139564101_C_T	TXLNB	167838	6	139564101	139564101	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	rs12529180	K539K	0.07	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153235	50	-	-	-	-	-	81.25	-	-	51.163	-	-	-	43.333	100	-	-	50	-	-	56.637	-	46.154	-	68.293	-	45	-	-	-	-	-	36.62	45.57	42.857	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	30.435	-	-	100	-
chr6:139568966_C_T	TXLNB	167838	6	139568966	139568966	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	-	Q386Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139576736_C_T	TXLNB	167838	6	139576736	139576736	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	rs17068451	V348M	0.2	0.267	0.56	Missense	0.003	Type 1	NM_153235	44.286	-	-	-	-	-	52.381	-	-	49.091	-	-	-	62.295	100	-	-	48.485	-	40	45.745	-	61.29	-	68.085	-	41.176	-	-	-	-	-	56.923	54.286	39.13	57.447	-	-	-	79.31	-	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	62.5	-	-	100	70.769
chr6:139581461_C_T	TXLNB	167838	6	139581461	139581461	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	rs6904970	K332K	0.07	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.333
chr6:139583914_C_A	TXLNB	167838	6	139583914	139583914	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	rs41289821	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139609687_C_T	TXLNB	167838	6	139609687	139609687	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	rs143124528	G117E	0.002	0.001	0.66	Missense	0.016	Type 1	NM_153235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139609755_T_C	TXLNB	167838	6	139609755	139609755	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	rs6933125	S94S	0.08	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139610006_C_T	TXLNB	167838	6	139610006	139610006	6q24.1	NM_153235.3	NP_694967.3	rs9321712	A11T	0.05	0.063	0.13	Missense	0.011	Type 1	NM_153235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139694425_G_A	CITED2	10370	6	139694425	139694425	6q23.3	NM_001168389.2	NP_001161860.1	rs138728110	D219D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:139695061_G_T	CITED2	10370	6	139695061	139695061	6q23.3	NM_006079.4	NP_006070.2	rs1131400	H7Q	0.14	0.178	-1	Missense	-1	Type 1	NM_006079	41.176	100	-	36	100	-	44.444	50	-	-	26.087	-	25	45.833	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	50	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-
chr6:142396790_G_T	NMBR	4829	6	142396790	142396790	6q21-qter	NM_002511.2	NP_002502.2	rs7453944	L390M	0.1	0.084	0.09	Missense	0.123	Type 1	NM_002511	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:142397030_G_A	NMBR	4829	6	142397030	142397030	6q21-qter	NM_002511.2	NP_002502.2	rs142626832	R310W	0.003	0.005	0	Missense	0.993	Type 1	NM_002511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:142399773_A_C	NMBR	4829	6	142399773	142399773	6q21-qter	NM_002511.2	NP_002502.2	-	I230M	0	0	0	Missense	0.004	Type 2	NM_002511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:142399899_A_G	NMBR	4829	6	142399899	142399899	6q21-qter	NM_002511.2	NP_002502.2	-	S188S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:142399906_C_T	NMBR	4829	6	142399906	142399906	6q21-qter	NM_002511.2	NP_002502.2	-	R186H	0	0	0.17	Missense	0.001	Type 2	NM_002511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:142399964_T_C	NMBR	4829	6	142399964	142399964	6q21-qter	NM_002511.2	NP_002502.2	rs56126862	I167V	0.001	0.003	0.28	Missense	0.367	Type 1	NM_002511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:142400020_G_T	NMBR	4829	6	142400020	142400020	6q21-qter	NM_002511.2	NP_002502.2	rs138994608	P148H	0.01	0.024	0	Missense	1	Type 1	NM_002511	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:142400021_G_C	NMBR	4829	6	142400021	142400021	6q21-qter	NM_002511.2	NP_002502.2	rs148202124	P148A	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_002511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:142409352_T_G	NMBR	4829	6	142409352	142409352	6q21-qter	NM_002511.2	NP_002502.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:142468511_G_A	VTA1	51534	6	142468511	142468511	6q24.1	NM_016485.3	NP_057569.2	-	K29K	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_016485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:142487469_C_A	VTA1	51534	6	142487469	142487469	6q24.1	NM_016485.3	NP_057569.2	rs225656	-	0.35	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	42.857	38.462	-	-	42.857	-	100	-	51.852	43.902	-	-	100	80	70	100	100	50	-	-	53.846	52.941	-	59.016	-	-	100	33.333	100	65.217	100	-	39.13	-	-	100	-	100	-	-	44.444	100	100	100	100	-	100	42.857
chr6:142491464_*_+G	VTA1	51534	6	142491464	142491464	6q24.1	NM_016485.3	NP_057569.2	rs11446143	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr6:142539628_C_A	VTA1	51534	6	142539628	142539628	6q24.1	NM_016485.3	NP_057569.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:142539745_A_T	VTA1	51534	6	142539745	142539745	6q24.1	NM_016485.3	NP_057569.2	-	K297X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_016485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143074632_G_T	HIVEP2	3097	6	143074632	143074632	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	rs144732790	T2318K	0.001	0.003	0.01	Missense	0.135	Type 1	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143074700_T_C	HIVEP2	3097	6	143074700	143074700	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	rs169098	P2295P	0.75	0.7	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006734	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	76.046	100	40.741	-	-	98.571	59.494	100	44.118	100	99.174	-	100	100	66.154	36.538	51.613	100	-	58.491	100	58.333	54.444	45	-	52.318	-	55.932	56.716	100	100	38.71	98.333	52.941	68.889	-	47.475	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	26.357	-	98.824	59.836
chr6:143081035_A_G	HIVEP2	3097	6	143081035	143081035	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	rs9496457	S2130S	0.12	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	66.667	-	-	-	-	27.907	51.852	40	-	55.844	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	56.25	100	45.714	-	-	-	-	76.923	-	-	-	56.098
chr6:143081216_A_C	HIVEP2	3097	6	143081216	143081216	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	L2070X	0	0	0.15	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143082655_G_A	HIVEP2	3097	6	143082655	143082655	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	L1856L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143086069_G_A	HIVEP2	3097	6	143086069	143086069	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	G1795G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143089592_C_A	HIVEP2	3097	6	143089592	143089592	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	G1757X	0	0	0.32	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143090734_T_C	HIVEP2	3097	6	143090734	143090734	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	rs34530989	G1714G	0.12	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006734	-	-	-	48.571	-	-	100	-	-	-	24.02	-	52.222	55.814	32.258	-	-	-	-	-	49.367	37.5	-	-	-	-	-	37.5	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	100	-	44.681
chr6:143091263_A_G	HIVEP2	3097	6	143091263	143091263	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	rs109836	L1538P	0.98	0.978	0.54	Missense	0	Type 1	NM_006734	41.071	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.923	100	34.043	100	97.826	100	98.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	37.5	100	100	100	100
chr6:143091769_G_A	HIVEP2	3097	6	143091769	143091769	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	rs34947356	V1369V	0.12	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006734	-	-	-	30.556	-	-	100	-	-	-	-	-	43.75	42.105	42.424	-	-	-	-	-	46.067	31.579	-	-	-	-	-	54.237	-	25.532	-	-	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.773	-	-	-	-	100	-	34.043
chr6:143091803_C_A	HIVEP2	3097	6	143091803	143091803	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	G1358V	0	0	0.22	Missense	0.992	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143092016_C_A	HIVEP2	3097	6	143092016	143092016	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	G1287V	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143092471_T_C	HIVEP2	3097	6	143092471	143092471	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	rs9484670	P1135P	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143092724_A_C	HIVEP2	3097	6	143092724	143092724	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	F1051C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143092794_G_A	HIVEP2	3097	6	143092794	143092794	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	R1028X	0	0	1	Nonsense	0.729	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	43.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143093038_*_-AT	HIVEP2	3097	6	143093038	143093039	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	946_946del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr6:143093950_C_T	HIVEP2	3097	6	143093950	143093950	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	R642R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143094095_G_A	HIVEP2	3097	6	143094095	143094095	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	A594V	0	0	0.1	Missense	0.455	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143095398_G_C	HIVEP2	3097	6	143095398	143095398	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	-	P160A	0	0	0.05	Missense	0.976	Type 2	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143095633_C_G	HIVEP2	3097	6	143095633	143095633	6q23-q24	NM_006734.3	NP_006725.3	rs62430681	E81D	0.01	0.013	0.09	Missense	0.543	Type 1	NM_006734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143382110_T_C	AIG1	51390	6	143382110	143382110	6q24.2	NM_016108.2	NP_057192.2	rs7774011	S16S	0.27	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016108	-	-	-	43.548	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	50	-	-	-	-	36.364	-	-	-	23.529
chr6:143486211_C_T	AIG1	51390	6	143486211	143486211	6q24.2	NM_016108.2	NP_057192.2	rs143567319	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143486213_T_C	AIG1	51390	6	143486213	143486213	6q24.2	NM_016108.2	NP_057192.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143605294_C_T	AIG1	51390	6	143605294	143605294	6q24.2	NM_016108.2	NP_057192.2	-	H149H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143605304_C_T	AIG1	51390	6	143605304	143605304	6q24.2	NM_016108.2	NP_057192.2	-	P153S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_016108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	58.491	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143749615_T_A	ADAT2	134637	6	143749615	143749615	6q24.2	NM_182503.2	NP_872309.2	rs61737651	E187D	0.03	0.041	0.6	Missense	0	Type 1	NM_182503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143754985_G_A	ADAT2	134637	6	143754985	143754985	6q24.2	NM_182503.2	NP_872309.2	rs192068876	A112V	0.001	0.002	0.01	Missense	0.027	Type 1	NM_182503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143755035_A_C	ADAT2	134637	6	143755035	143755035	6q24.2	NM_182503.2	NP_872309.2	-	F95L	0	0	0.24	Missense	0.817	Type 2	NM_182503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143792078_C_G	PEX3	8504	6	143792078	143792078	6q24.2	NM_003630.2	NP_003621.1	rs3762000	-	0.32	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	-	44	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr6:143792526_C_A	PEX3	8504	6	143792526	143792526	6q24.2	NM_003630.2	NP_003621.1	-	L155I	0	0	0.35	Missense	0.17	Type 2	NM_003630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143792536_C_G	PEX3	8504	6	143792536	143792536	6q24.2	NM_003630.2	NP_003621.1	-	P158R	0.001	0.00009	0.23	Missense	0.05	Type 1	NM_003630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-
chr6:143792675_T_C	PEX3	8504	6	143792675	143792675	6q24.2	NM_003630.2	NP_003621.1	rs22908	-	0.37	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	52	100	34.328	44.444	-	100	-	45.205	25	52.857	55.556	-	-	46.667	-	60.87	96.226	-	100	-	44.444	31.25	-	-	65.385	-	94.118	-	53.571	-	-	25	100	100	-	100	-	-	45.652	-	-	-	100	-	100	38.889	100	64.706	-	100	-	100	100	-	-	-	-
chr6:143816859_C_T	FUCA2	2519	6	143816859	143816859	6q24	NM_032020.4	NP_114409.2	rs8161	L463L	0.43	0.39	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032020	44.615	-	-	100	98.571	-	-	-	100	36.667	82.022	-	-	50	-	-	40.741	-	-	46.154	53.061	60	48	42.308	100	-	-	40.625	100	-	-	64.706	-	-	-	100	100	66.667	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	100	100	100	-	-	100	-
chr6:143817021_T_G	FUCA2	2519	6	143817021	143817021	6q24	NM_032020.4	NP_114409.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143823112_G_A	FUCA2	2519	6	143823112	143823112	6q24	NM_032020.4	NP_114409.2	rs3762001	H371Y	0.18	0.199	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_032020	53.012	-	-	45.098	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	41.045	-	52.632	-	50	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr6:143823157_T_C	FUCA2	2519	6	143823157	143823157	6q24	NM_032020.4	NP_114409.2	rs3762002	M356V	0.23	0.257	0.22	Missense	0.08	Type 1	NM_032020	51.316	-	-	52.941	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	39.806	-	100	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr6:143825104_G_T	FUCA2	2519	6	143825104	143825104	6q24	NM_032020.4	NP_114409.2	rs11155297	A233E	0.13	0.187	0	Missense	0.18	Type 1	NM_032020	-	-	100	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	47.222	29.032	100	-	-	-	44.828	-	31.507	-	-	-	-	36	-	-	60.87	-	-	50	38.235	45	-	-	-	50	-	-	45.652	-	52.174	-	100	-	100	48.649	100	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143825136_A_G	FUCA2	2519	6	143825136	143825136	6q24	NM_032020.4	NP_114409.2	-	P222P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143825146_T_A	FUCA2	2519	6	143825146	143825146	6q24	NM_032020.4	NP_114409.2	rs148846110	N219I	0	0.001	0.04	Missense	0.106	Type 1	NM_032020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-
chr6:143825235_C_T	FUCA2	2519	6	143825235	143825235	6q24	NM_032020.4	NP_114409.2	-	P189P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032020	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143825347_G_T	FUCA2	2519	6	143825347	143825347	6q24	NM_032020.4	NP_114409.2	-	A152D	0	0	0	Missense	0.769	Type 2	NM_032020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143825376_C_A	FUCA2	2519	6	143825376	143825376	6q24	NM_032020.4	NP_114409.2	rs114507489	W142C	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_032020	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:143929450_G_A	PHACTR2	9749	6	143929450	143929450	6q24.2	NM_014721.2	NP_055536.2	rs41285023	D2N	0.01	0.019	0.04	Missense	0.419	Type 1	NM_001100166	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	53.333	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144033317_G_A	PHACTR2	9749	6	144033317	144033317	6q24.2	NM_001100166.1	NP_001093634.1	-	A71T	0	0	0.01	Missense	0.958	Type 2	NM_001100164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144086394_G_A	PHACTR2	9749	6	144086394	144086394	6q24.2	NM_014721.2	NP_001093634.1	rs9496767	-	0.5	0.484	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	-	-	48.077	100	-	100	93.617	100	44.737	-	-	36.364	100	52.113	-	-	20.93	53.571	46.154	82.759	-	27.586	-	-	100	100	61.364	39.726	48.438	47.826	58.654	-	100	-	100	100	-	-	100	54.688	-	100	100	100	100	-	-	41.071	-	-	-	29.091	-	-	67.391
chr6:144095257_A_G	PHACTR2	9749	6	144095257	144095257	6q24.2	NM_001100166.1	NP_001093635.1	-	P418P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144095305_A_G	PHACTR2	9749	6	144095305	144095305	6q24.2	NM_001100166.1	NP_001093634.1	-	E434E	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:144110027_A_C	PHACTR2	9749	6	144110027	144110027	6q24.2	NM_001100166.1	NP_001093636.1	-	R529R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:144110063_G_T	PHACTR2	9749	6	144110063	144110063	6q24.2	NM_014721.2	NP_055536.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144144875_G_A	PHACTR2	9749	6	144144875	144144875	6q24.2	NM_014721.2	NP_055536.2	rs41285027	-	0.03	0.04	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	35.556	-	-	-	52	-	-	50	45.238	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	57.143	56	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14
chr6:144171258_C_A	LTV1	84946	6	144171258	144171258	6q24.2	NM_032860.3	NP_116249.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144178419_T_C	LTV1	84946	6	144178419	144178419	6q24.2	NM_032860.3	NP_116249.2	rs3818089	-	0.41	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.794	100	100	48.819	-	100	33.333	100	-	55.769	-	-	-	38	48.936	-	-	59.091	41.667	44.681	-	-	100	-	-	67.29	55.357	-	100	100	-	60	54.054	42.149	-	-	100	65	-	-	-	47.761	-	-	60.909	-	48.485	-	-	-	48.684	-	45.455	-	-	62.5	-	-	100	48.649
chr6:144178568_G_A	LTV1	84946	6	144178568	144178568	6q24.2	NM_032860.3	NP_116249.2	-	G176R	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_032860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-
chr6:144179041_T_G	LTV1	84946	6	144179041	144179041	6q24.2	NM_032860.3	NP_116249.2	rs149742130	F231C	0.002	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144179191_T_A	LTV1	84946	6	144179191	144179191	6q24.2	NM_032860.3	NP_116249.2	rs193007323	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144181619_A_G	LTV1	84946	6	144181619	144181619	6q24.2	NM_032860.3	NP_116249.2	rs7454959	E284E	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032860	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144183269_T_C	LTV1	84946	6	144183269	144183269	6q24.2	NM_032860.3	NP_116249.2	rs77708266	L318L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144183376_T_C	LTV1	84946	6	144183376	144183376	6q24.2	NM_032860.3	NP_116249.2	rs56155985	I353I	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144184227_A_C	LTV1	84946	6	144184227	144184227	6q24.2	NM_032860.3	NP_116249.2	rs41285031	K374T	0.002	0.003	0.01	Missense	0.932	Type 1	NM_032860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144184649_G_T	LTV1	84946	6	144184649	144184649	6q24.2	NM_032860.3	NP_116249.2	-	E471D	0	0	0.1	Missense	0.264	Type 2	NM_032860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:144262740_G_T	PLAGL1	5325	6	144262740	144262740	6q24-q25	NM_001080954.1	NP_002647.2	-	L353M	0	0	0.64	Missense	0.191	Type 2	NM_001080955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144263347_A_G	PLAGL1	5325	6	144263347	144263347	6q24-q25	NM_006718.3	NP_001074421.1	rs36120645	H150H	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144416537_A_C	SF3B5	83443	6	144416537	144416537	6q24.2	NM_031287.2	NP_112577.1	-	V33G	0	0.152	0	Missense	0.285	Type 1	NM_031287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144507861_A_G	STX11	8676	6	144507861	144507861	6q24.2	NM_003764.3	NP_003755.2	-	I33V	0	0	0.9	Missense	0	Type 2	NM_003764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144507869_C_T	STX11	8676	6	144507869	144507869	6q24.2	NM_003764.3	NP_003755.2	-	F35F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144507985_C_T	STX11	8676	6	144507985	144507985	6q24.2	NM_003764.3	NP_003755.2	-	T74M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144508130_G_A	STX11	8676	6	144508130	144508130	6q24.2	NM_003764.3	NP_003755.2	-	S122S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144508147_C_T	STX11	8676	6	144508147	144508147	6q24.2	NM_003764.3	NP_003755.2	-	S128L	0	0	0.23	Missense	0.157	Type 2	NM_003764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144508380_G_A	STX11	8676	6	144508380	144508380	6q24.2	NM_003764.3	NP_003755.2	rs145347140	E206K	0.001	0.002	0.02	Missense	0.846	Type 1	NM_003764	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144508520_G_A	STX11	8676	6	144508520	144508520	6q24.2	NM_003764.3	NP_003755.2	-	T252T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144508563_G_A	STX11	8676	6	144508563	144508563	6q24.2	NM_003764.3	NP_003755.2	rs45574234	V267M	0.003	0.006	0.04	Missense	0.86	Type 1	NM_003764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144508592_G_T	STX11	8676	6	144508592	144508592	6q24.2	NM_003764.3	NP_003755.2	-	R276R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144508593_A_G	STX11	8676	6	144508593	144508593	6q24.2	NM_003764.3	NP_003755.2	rs9496891	T277A	0.04	0.043	0.12	Missense	0.482	Type 1	NM_003764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144743015_G_A	UTRN	7402	6	144743015	144743015	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs114750149	S48N	0.01	0.011	0.17	Missense	0.858	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144745206_C_T	UTRN	7402	6	144745206	144745206	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	H133Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144747584_C_T	UTRN	7402	6	144747584	144747584	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	L189L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144757179_C_T	UTRN	7402	6	144757179	144757179	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs4129965	L322L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144758799_A_G	UTRN	7402	6	144758799	144758799	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs4895642	E386E	0.45	0.406	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007124	-	100	100	48.684	100	38.532	-	-	-	100	22.527	-	38.889	-	47.059	-	-	-	-	47.619	-	-	100	-	33.929	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	57.143	20.513	100	-	100	38.462	27.586	-	49.425	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144759846_G_A	UTRN	7402	6	144759846	144759846	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs192235112	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144759950_A_C	UTRN	7402	6	144759950	144759950	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	T437T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144761429_G_A	UTRN	7402	6	144761429	144761429	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs4609044	-	0.41	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	42.105	-	-	-	-	21.053	-	80	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	57.143	-	100	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144769870_G_T	UTRN	7402	6	144769870	144769870	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs56347677	K679N	0.001	0.001	0.01	Missense	0.924	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144772476_A_G	UTRN	7402	6	144772476	144772476	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs6903136	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144779958_A_G	UTRN	7402	6	144779958	144779958	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs34481184	E779E	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144783980_C_T	UTRN	7402	6	144783980	144783980	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	A1015V	0	0	0.83	Missense	0	Type 2	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144794937_G_A	UTRN	7402	6	144794937	144794937	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	A1050T	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144800993_G_A	UTRN	7402	6	144800993	144800993	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	A1128T	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144801010_C_T	UTRN	7402	6	144801010	144801010	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs34780332	D1133D	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144806691_C_T	UTRN	7402	6	144806691	144806691	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs9496982	-	0.32	0.384	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	26.761	-	46.97	-	73.333	-	-	54.098	-	39.286	-	-	-	-	43.21	-	-	100	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	100	-	-	100	-	57.692	-	-	-	-	40.426	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144809978_C_T	UTRN	7402	6	144809978	144809978	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs113814301	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144811319_A_G	UTRN	7402	6	144811319	144811319	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs77066116	Q1416R	0.01	0.005	0.01	Missense	0.88	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144812179_G_A	UTRN	7402	6	144812179	144812179	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs145799060	V1460I	0.001	0.00009	0.34	Missense	0.822	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144812218_A_G	UTRN	7402	6	144812218	144812218	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	T1473A	0	0.00009	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144820551_T_G	UTRN	7402	6	144820551	144820551	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	I1584M	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144835040_T_C	UTRN	7402	6	144835040	144835040	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs66905872	-	0.24	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	63.158	-	-	-	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	50	-	-	27.778	53.846	72.222	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	64.706	100	-	-	100	-	-	100	100	-
chr6:144835942_A_C	UTRN	7402	6	144835942	144835942	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs144388800	I1744L	0.002	0.002	0.06	Missense	0.96	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144838041_G_A	UTRN	7402	6	144838041	144838041	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs140426320	R1833H	0	0.00009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144838068_G_A	UTRN	7402	6	144838068	144838068	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs61744376	R1842K	0.01	0.013	0.98	Missense	0	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144838118_A_G	UTRN	7402	6	144838118	144838118	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs9403563	-	0.21	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144844224_C_A	UTRN	7402	6	144844224	144844224	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	L1936I	0	0	0.19	Missense	0.006	Type 2	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144852201_G_A	UTRN	7402	6	144852201	144852201	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs12204734	A1974T	0.1	0.142	0.13	Missense	0.937	Type 1	NM_007124	-	-	-	33.333	-	26.786	-	41.379	-	45.455	-	-	41.379	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.294	-	-	51.351	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:144860448_G_A	UTRN	7402	6	144860448	144860448	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs144822430	E2130K	0.01	0.008	0.26	Missense	0.009	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144869785_A_G	UTRN	7402	6	144869785	144869785	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs1534443	N2202S	0.36	0.258	0.89	Missense	0	Type 1	NM_007124	-	-	-	55.172	-	30.882	-	46.154	-	83.333	-	-	42.857	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	75	-	-	100	-	100	36	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:144869859_A_G	UTRN	7402	6	144869859	144869859	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs116515472	I2227V	0.002	0.004	1	Missense	0	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144869898_G_A	UTRN	7402	6	144869898	144869898	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs139403938	D2240N	0	0.00028	0.05	Missense	0.942	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-
chr6:144872051_C_A	UTRN	7402	6	144872051	144872051	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs1005974	-	0.23	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	68	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	63.636	-	-	50	31.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr6:144878337_G_T	UTRN	7402	6	144878337	144878337	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs2293536	A2393A	0.23	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144898303_A_G	UTRN	7402	6	144898303	144898303	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	E2453G	0	0.00019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:144999721_A_C	UTRN	7402	6	144999721	144999721	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs185291160	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145021210_*_-TAT	UTRN	7402	6	145021210	145021212	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145021247_G_A	UTRN	7402	6	145021247	145021247	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	E2559E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145021404_C_T	UTRN	7402	6	145021404	145021404	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145051594_G_A	UTRN	7402	6	145051594	145051594	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs4305737	E2637E	0.6	0.441	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007124	-	100	-	-	-	-	-	41.935	-	32.353	35.165	-	-	-	-	-	-	100	55.556	59.016	100	-	100	33.333	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	45.679	-	45	-	72.727	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	52	-	45	100	-	62.5	-	100	100	-
chr6:145079059_C_T	UTRN	7402	6	145079059	145079059	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:145093052_A_G	UTRN	7402	6	145093052	145093052	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs80110270	T2835T	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145103215_C_T	UTRN	7402	6	145103215	145103215	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs10499236	L2930L	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145110410_A_G	UTRN	7402	6	145110410	145110410	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	Y2972C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145114935_A_G	UTRN	7402	6	145114935	145114935	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs4243475	-	0.66	0.519	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	40	-	66.667	-	60	-	-	22.222	-	47.059	-	100	-	36.364	-	57.143	72.222	100	-	-	33.333	-	58.333	-	-	100	-	-	-	100	100	-	54.839	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	31.818	100	100	66.667	50	100	100	-
chr6:145115146_*_-T	UTRN	7402	6	145115146	145115146	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs66676808	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145118941_A_G	UTRN	7402	6	145118941	145118941	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs41285041	-	0.09	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	88.889	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55
chr6:145119050_C_A	UTRN	7402	6	145119050	145119050	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	R3057R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr6:145141991_G_C	UTRN	7402	6	145141991	145141991	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs184306201	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145142170_A_G	UTRN	7402	6	145142170	145142170	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145142187_A_G	UTRN	7402	6	145142187	145142187	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145157706_C_T	UTRN	7402	6	145157706	145157706	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs59324373	-	0.05	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145160401_C_T	UTRN	7402	6	145160401	145160401	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs150292493	G3386G	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007124	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:145167978_C_G	UTRN	7402	6	145167978	145167978	6q24	NM_007124.2	NP_009055.2	rs9403617	-	0.14	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	68.421	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	43.158	-	-	-	64.286	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr6:146007332_C_T	EPM2A	7957	6	146007332	146007332	6q24	NM_005670.3	NP_001018051.1	rs35230590	G134G	0.14	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018041	63.889	100	-	-	-	75.676	-	41.667	-	-	21.374	-	-	46.429	46.429	-	51.852	29.412	-	-	47.826	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	38.462	-	-	-	48	-	38.889	38.462	-	47.368	-	32.353	-	38.889	-	-	100	-	27.273	-	-	-	-
chr6:146125634_G_C	FBXO30	84085	6	146125634	146125634	6q24	NM_032145.4	NP_115521.3	rs145948993	L636L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032145	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146125793_A_T	FBXO30	84085	6	146125793	146125793	6q24	NM_032145.4	NP_115521.3	rs3811102	H583Q	0.3	0.343	0.04	Missense	0.994	Type 1	NM_032145	-	-	100	-	100	-	34.483	44.615	-	60.87	30.159	96.296	45.794	-	-	100	47.273	-	47.945	-	46.154	-	-	36.111	50	64.912	48.077	50.746	-	100	100	100	50.602	44.444	38.71	-	-	58.621	42.857	29.73	-	-	-	61.111	-	100	45.07	100	-	100	43.396	-	52.336	-	100	-	61.667	100	-	43.137
chr6:146126419_C_T	FBXO30	84085	6	146126419	146126419	6q24	NM_032145.4	NP_115521.3	rs9373475	V375M	0.31	0.356	0.07	Missense	0	Type 1	NM_032145	-	-	100	-	100	-	17.647	34.286	-	57.5	-	85.882	36.364	-	-	100	43.023	-	43.86	-	51.648	-	-	54.43	68.116	62.205	42.424	41.379	-	100	100	100	38.393	42.336	46.154	-	-	47.887	41.975	100	-	-	-	50	-	100	64.885	100	-	100	33.871	-	36.994	-	100	-	66.087	100	-	40.541
chr6:146126606_T_C	FBXO30	84085	6	146126606	146126606	6q24	NM_032145.4	NP_115521.3	rs41285849	L312L	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146126735_T_C	FBXO30	84085	6	146126735	146126735	6q24	NM_032145.4	NP_115521.3	-	L269L	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118
chr6:146127029_T_C	FBXO30	84085	6	146127029	146127029	6q24	NM_032145.4	NP_115521.3	rs6914746	L171L	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146127396_T_C	FBXO30	84085	6	146127396	146127396	6q24	NM_032145.4	NP_115521.3	-	H49R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032145	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146209253_A_G	SHPRH	257218	6	146209253	146209253	6q24.3	NM_173082.3	NP_001036148.2	rs143556876	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146234644_G_A	SHPRH	257218	6	146234644	146234644	6q24.3	NM_173082.3	NP_775105.1	rs9497426	C1432C	0.83	0.813	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042683	100	100	100	100	-	100	42.105	100	100	52.941	100	100	43.243	100	100	100	42.857	100	100	100	55.556	100	100	100	100	37.037	-	56.818	100	-	100	47.5	50	38.636	100	100	100	100	33.333	60	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	37.5	-	50	100	100	100	31.25	-	100	64
chr6:146240543_G_A	SHPRH	257218	6	146240543	146240543	6q24.3	NM_173082.3	NP_001036148.2	-	R1365C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001042683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146244743_A_G	SHPRH	257218	6	146244743	146244743	6q24.3	NM_173082.3	NP_001036148.2	rs6923545	-	0.68	0.631	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	28.571	100	-	74.324	-	41.86	100	100	-	-	100	48.148	100	54.839	100	100	41.667	-	50	-	-	100	-	-	-	57.895	40	100	100	100	53.846	31.25	100	100	100	100	-	100	-	64.286	-	-	-	40	100	43.478	100	-	100	-	-	100	45.455
chr6:146248372_G_A	SHPRH	257218	6	146248372	146248372	6q24.3	NM_173082.3	NP_775105.1	-	R1052C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001042683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146254383_T_C	SHPRH	257218	6	146254383	146254383	6q24.3	NM_173082.3	NP_775105.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146256051_G_C	SHPRH	257218	6	146256051	146256051	6q24.3	NM_173082.3	NP_775105.1	-	L994L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146256326_*_-AAA	SHPRH	257218	6	146256326	146256328	6q24.3	NM_173082.3	NP_775105.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146256435_T_C	SHPRH	257218	6	146256435	146256435	6q24.3	NM_173082.3	NP_775105.1	-	A904A	0	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146264808_C_A	SHPRH	257218	6	146264808	146264808	6q24.3	NM_173082.3	NP_001036148.2	-	R570M	0	0	0.06	Missense	0.008	Type 2	NM_001042683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146264826_T_C	SHPRH	257218	6	146264826	146264826	6q24.3	NM_173082.3	NP_775105.1	-	Y564C	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_001042683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146267402_C_T	SHPRH	257218	6	146267402	146267402	6q24.3	NM_173082.3	NP_775105.1	-	E430K	0	0	0.02	Missense	0.741	Type 2	NM_001042683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146268623_T_A	SHPRH	257218	6	146268623	146268623	6q24.3	NM_173082.3	NP_775105.1	rs9386141	-	0.6	0.551	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	100	61.017	42.222	100	46.667	73.518	-	47.973	100	100	-	50.649	100	38.889	100	50.898	100	38	27.536	27.419	35.714	47.368	48.529	100	-	-	-	41.667	45.614	100	100	100	50.847	37.5	84.906	100	100	100	47.727	100	-	47.107	-	100	-	54.237	100	47.549	100	-	100	37.662	-	100	46.479
chr6:146268781_T_C	SHPRH	257218	6	146268781	146268781	6q24.3	NM_001042683.2	NP_001036148.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001042683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146271476_A_G	SHPRH	257218	6	146271476	146271476	6q24.3	NM_173082.3	NP_775105.1	rs6900607	P302P	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146276192_A_G	SHPRH	257218	6	146276192	146276192	6q24.3	NM_173082.3	NP_775105.1	-	V89V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146350843_G_A	GRM1	2911	6	146350843	146350843	6q24	NM_001114329.1	NP_001107801.1	-	E64K	0	0	0.04	Missense	0.486	Type 2	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146678632_T_C	GRM1	2911	6	146678632	146678632	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	rs362891	-	0.05	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146707993_A_G	GRM1	2911	6	146707993	146707993	6q24	NM_001114329.1	NP_001107801.1	rs362913	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146719919_C_T	GRM1	2911	6	146719919	146719919	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	-	P582S	0	0	0.01	Missense	0.154	Type 2	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146720155_G_A	GRM1	2911	6	146720155	146720155	6q24	NM_001114329.1	NP_001107801.1	rs138840977	Q660Q	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146720182_G_T	GRM1	2911	6	146720182	146720182	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	rs148926588	A669A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:146720218_T_C	GRM1	2911	6	146720218	146720218	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	rs143682838	R681R	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146720360_C_A	GRM1	2911	6	146720360	146720360	6q24	NM_001114329.1	NP_001107801.1	rs41305288	P729T	0.01	0.01	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	54.386	34.146	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146720539_G_C	GRM1	2911	6	146720539	146720539	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	rs114187147	A788A	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146720645_A_G	GRM1	2911	6	146720645	146720645	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	-	T824A	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146720671_T_C	GRM1	2911	6	146720671	146720671	6q24	NM_000838.3	NP_000829.2	rs142675468	T832T	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146720826_G_A	GRM1	2911	6	146720826	146720826	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	rs362936	G884E	0.01	0.011	0.27	Missense	0.023	Type 1	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146755132_G_A	GRM1	2911	6	146755132	146755132	6q24	NM_001114329.1	NP_001107801.1	rs2941	V929I	0.01	0.014	0.21	Missense	0.001	Type 1	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:146755140_G_A	GRM1	2911	6	146755140	146755140	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	rs2942	K931K	0.52	0.515	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000838	100	-	-	50	94.595	40	-	-	100	35.714	72.727	100	-	31.25	42.857	100	42.857	77.778	100	100	100	60.714	41.176	47.619	30.769	38.462	55.556	100	100	-	100	100	68.421	70.833	66.667	-	100	57.143	100	83.333	-	-	-	-	100	-	34.783	-	100	100	46.154	-	100	-	100	100	55.556	-	100	100
chr6:146755324_T_C	GRM1	2911	6	146755324	146755324	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	rs6923492	S993P	0.57	0.592	0.73	Missense	0.371	Type 1	NM_000838	100	-	-	50	100	-	-	-	100	-	61.905	100	-	40	35.294	100	41.667	-	100	100	100	40	25	36.364	-	33.333	42.857	-	100	-	-	100	54.545	47.619	-	-	100	37.5	100	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	100	-	-	-	100	-	100	-	42.105	-	100	100
chr6:146755515_T_G	GRM1	2911	6	146755515	146755515	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	rs6923864	G1056G	0.65	0.672	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000838	100	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	77.778	100	-	60	-	-	66.667	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	33.333	50	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	100	-	62.5	-	-	-
chr6:146755560_T_G	GRM1	2911	6	146755560	146755560	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	rs1047006	P1071P	0.23	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000838	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	69.231	-	100	60	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	50	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr6:146755736_*_+GGA	GRM1	2911	6	146755736	146755736	6q24	NM_001114329.1	NP_001107801.1	-	D1130delinsED	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146755764_G_A	GRM1	2911	6	146755764	146755764	6q24	NM_001114329.1	NP_000829.2	-	P1139P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146755842_C_A	GRM1	2911	6	146755842	146755842	6q24	NM_001114329.1	NP_001107801.1	rs9373491	P1165P	0.56	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000838	100	-	-	39.024	100	23.077	-	-	100	38.095	79.592	92.683	-	48.571	34.783	100	51.22	61.111	100	100	100	57.143	35.135	65	20.513	20.238	31.818	100	100	26.316	100	100	44.444	38.776	52	-	100	33.333	100	75	-	-	-	100	100	-	45.652	100	100	100	47.059	100	100	-	100	41.667	69.737	-	100	100
chr6:146870636_A_G	RAB32	10981	6	146870636	146870636	6q24.3	NM_006834.3	NP_006825.1	rs139327388	Y96C	0	0.00037	0	Missense	0.998	Type 1	NM_006834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146875755_C_A	RAB32	10981	6	146875755	146875755	6q24.3	NM_006834.3	NP_006825.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:146875762_T_C	RAB32	10981	6	146875762	146875762	6q24.3	NM_006834.3	NP_006825.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147525846_C_T	STXBP5	134957	6	147525846	147525846	6q24.3	NM_139244.4	NP_001121187.1	rs41311404	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147581857_G_A	STXBP5	134957	6	147581857	147581857	6q24.3	NM_139244.4	NP_001121187.1	-	V180I	0	0	0.23	Missense	0.009	Type 2	NM_001127715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:147612282_G_A	STXBP5	134957	6	147612282	147612282	6q24.3	NM_001127715.2	NP_001121187.1	-	K297K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147631201_A_G	STXBP5	134957	6	147631201	147631201	6q24.3	NM_139244.4	NP_001121187.1	rs6928919	-	0.44	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	57.576	100	37.5	-	-	100	-	-	100	60	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr6:147635385_C_G	STXBP5	134957	6	147635385	147635385	6q24.3	NM_139244.4	NP_640337.3	rs1039083	-	0.5	0.58	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	38.462	66.667	-	-	38.636	100	30.769	-	-	96.296	100	100	100	54.545	100	20	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100
chr6:147635413_A_G	STXBP5	134957	6	147635413	147635413	6q24.3	NM_139244.4	NP_001121187.1	rs1039084	N436S	0.44	0.506	1	Missense	0	Type 1	NM_001127715	100	-	-	100	100	-	-	70	100	-	40.426	100	48.148	100	-	100	50	66.667	100	45.455	100	35.714	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	44.444	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100
chr6:147636753_A_G	STXBP5	134957	6	147636753	147636753	6q24.3	NM_001127715.2	NP_001121187.1	rs148830578	Y502C	0.001	0.004	0.01	Missense	0.566	Type 1	NM_001127715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:147646050_A_G	STXBP5	134957	6	147646050	147646050	6q24.3	NM_139244.4	NP_001121187.1	rs117908952	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147655295_G_A	STXBP5	134957	6	147655295	147655295	6q24.3	NM_139244.4	NP_640337.3	-	G695S	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001127715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147655322_G_T	STXBP5	134957	6	147655322	147655322	6q24.3	NM_139244.4	NP_001121187.1	rs140102693	V704F	0	0.00019	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_001127715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147680176_C_T	STXBP5	134957	6	147680176	147680176	6q24.3	NM_139244.4	NP_001121187.1	rs117319597	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147680193_A_G	STXBP5	134957	6	147680193	147680193	6q24.3	NM_001127715.2	NP_001121187.1	rs75603038	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147680359_A_G	STXBP5	134957	6	147680359	147680359	6q24.3	NM_139244.4	NP_001121187.1	rs9390459	L779L	0.48	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139244	100	100	-	100	100	-	28.302	52.055	100	100	58.919	95.385	51.667	100	100	100	100	58.333	100	34.118	100	39.744	40.476	100	100	100	100	100	100	63.043	-	100	100	100	50	100	100	-	-	97.561	100	-	100	37.5	100	-	-	-	48	-	100	100	100	100	-	40.909	100	100	-	100
chr6:147680431_T_G	STXBP5	134957	6	147680431	147680431	6q24.3	NM_001127715.2	NP_001121187.1	-	L803L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147684581_G_A	STXBP5	134957	6	147684581	147684581	6q24.3	NM_139244.4	NP_640337.3	-	E850K	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_139244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147685119_T_C	STXBP5	134957	6	147685119	147685119	6q24.3	NM_139244.4	NP_001121187.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147694876_G_T	STXBP5	134957	6	147694876	147694876	6q24.3	NM_139244.4	NP_640337.3	-	G995C	0	0	0	Missense	0.049	Type 2	NM_139244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147704023_A_C	STXBP5	134957	6	147704023	147704023	6q24.3	NM_139244.4	NP_001121187.1	-	L1065F	0	0	0.02	Missense	0.137	Type 2	NM_139244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147704113_A_G	STXBP5	134957	6	147704113	147704113	6q24.3	NM_139244.4	NP_001121187.1	rs34677388	S1095S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	39.13	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:147830073_C_T	SAMD5	389432	6	147830073	147830073	6q24.3	NM_001030060.2	NP_001025231.1	rs66812182	T3T	0.28	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030060	33.333	100	-	40.541	100	-	-	41.667	-	100	-	-	-	53.125	43.137	100	38.235	52.941	34.211	-	-	37.5	46.512	66.667	26.667	20.455	57.143	45	-	-	-	100	50	54.545	70	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	47.727	100	100	100	-	-	41.096	-	100	-	-	-	-	-
chr6:147830212_G_C	SAMD5	389432	6	147830212	147830212	6q24.3	NM_001030060.2	NP_001025231.1	rs71547193	A50P	0.08	0.044	0.27	Missense	0.085	Type 1	NM_001030060	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:148664404_G_A	SASH1	23328	6	148664404	148664404	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	rs55914407	-	0.05	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	57.5	50	-	-	52	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	56	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.846
chr6:148711302_G_A	SASH1	23328	6	148711302	148711302	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	rs117157370	A63A	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:148792601_G_A	SASH1	23328	6	148792601	148792601	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	-	R159Q	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_015278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:148792617_A_G	SASH1	23328	6	148792617	148792617	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	rs1883625	G164G	0.17	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015278	44.444	-	100	-	-	-	-	-	100	-	37.143	94.737	-	50	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	62.5	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	50	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.842	-	52.941	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr6:148808788_C_T	SASH1	23328	6	148808788	148808788	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	rs149667383	A222A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:148835416_C_T	SASH1	23328	6	148835416	148835416	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	rs1057793	-	0.21	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	58.333	-	-	-	35.294	33.333	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	60	-	-	-	-	100	-	30	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:148835441_*_-T	SASH1	23328	6	148835441	148835441	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	41.304	-	-	100	-	100	100	49.123	-	58.974	100	-	-	48.718	-	46.809	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	43.59	100	100	-	45.161	-	100	-	-	-	76.744	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	70.833	-	100	-
chr6:148840744_T_C	SASH1	23328	6	148840744	148840744	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	-	S308S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:148840903_C_A	SASH1	23328	6	148840903	148840903	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	rs34493383	G361G	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:148841011_C_T	SASH1	23328	6	148841011	148841011	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	rs13196292	L397L	0.07	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:148854984_G_A	SASH1	23328	6	148854984	148854984	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	rs2294787	T604T	0.07	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	89.286	44.828	-	-	-	-	-	41.667	-	48.333	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:148865257_A_G	SASH1	23328	6	148865257	148865257	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	rs208696	Q884R	0.56	0.627	1	Missense	0	Type 1	NM_015278	100	-	100	-	100	100	-	47.826	100	52.941	100	-	55.556	100	88.889	100	-	-	-	94.286	-	36.364	100	-	-	100	-	100	100	100	-	40	-	-	-	100	100	100	-	78.571	-	100	100	-	100	100	50	-	-	100	62.5	-	100	100	-	28.571	-	-	-	36.364
chr6:148865390_G_A	SASH1	23328	6	148865390	148865390	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	-	L928L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:148865429_C_T	SASH1	23328	6	148865429	148865429	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	-	H941H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:148865933_G_A	SASH1	23328	6	148865933	148865933	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	rs141946222	T1109T	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:148869558_T_G	SASH1	23328	6	148869558	148869558	6q24.3	NM_015278.3	NP_056093.3	-	F1203C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149068778_C_T	UST	10090	6	149068778	149068778	6q25.1	NM_005715.2	NP_005706.1	rs45490997	P71L	0.01	0.006	0.01	Missense	0.669	Type 1	NM_005715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149285598_C_T	UST	10090	6	149285598	149285598	6q25.1	NM_005715.2	NP_005706.1	-	R194W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149285664_C_T	UST	10090	6	149285664	149285664	6q25.1	NM_005715.2	NP_005706.1	-	R216C	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_005715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149285719_A_G	UST-AS1	100128176	6	149285719	149285719	6q25.1	-	-	rs3734377	-	0.34	0.366	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	40.816	100	41.379	100	-	100	-	41.333	-	-	-	47.059	100	55.882	-	44.444	100	39.623	20	-	-	-	68.966	-	40	100	-	100	41.463	-	-	100	39.535	100	-	100	-	100	44.444	-	-	100	-	55.357	100	26.667	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	44.118
chr6:149395103_C_T	UST	10090	6	149395103	149395103	6q25.1	NM_005715.2	NP_005706.1	-	L358L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149395144_C_T	UST	10090	6	149395144	149395144	6q25.1	NM_005715.2	NP_005706.1	rs61742164	P371P	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149699149_C_T	TAB2	23118	6	149699149	149699149	6q25.1	NM_015093.4	NP_055908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149699333_A_G	TAB2	23118	6	149699333	149699333	6q25.1	NM_015093.4	NP_055908.1	rs13215304	G94G	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.958	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149699796_C_T	TAB2	23118	6	149699796	149699796	6q25.1	NM_015093.4	NP_055908.1	-	Q249X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015093	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149700179_G_A	TAB2	23118	6	149700179	149700179	6q25.1	NM_015093.4	NP_055908.1	rs34220315	T376T	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149700491_G_A	TAB2	23118	6	149700491	149700491	6q25.1	NM_015093.4	NP_055908.1	rs3734296	V480V	0.21	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	40	-	-	36.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149700571_C_T	TAB2	23118	6	149700571	149700571	6q25.1	NM_015093.4	NP_055908.1	-	T507M	0	0	0	Missense	0.882	Type 2	NM_015093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149718750_A_G	TAB2	23118	6	149718750	149718750	6q25.1	NM_015093.4	NP_055908.1	-	V538V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149718862_C_T	TAB2	23118	6	149718862	149718862	6q25.1	NM_015093.4	NP_055908.1	-	R576C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149721690_G_A	SUMO4	387082	6	149721690	149721690	6q25	NM_001002255.1	NP_001002255.1	rs237025	V55M	0.63	0.562	1	Missense	0	Type 1	NM_001002255	100	-	100	-	100	59.259	71.429	40.323	-	-	23.308	91.667	-	53.488	100	100	46.552	100	40.909	-	54.839	33.784	46.341	-	100	100	32.258	-	97.059	63.158	100	58.065	32.258	40	55	100	-	47.5	47.059	100	100	-	100	40.909	-	100	54.839	-	-	-	100	100	100	-	-	-	53.846	100	-	44
chr6:149730846_G_A	TAB2	23118	6	149730846	149730846	6q25.1	NM_015093.4	NP_055908.1	rs652921	R691R	0.21	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	54.762	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149833417_*_-TAATAT	PPIL4	85313	6	149833417	149833422	6q25.1	NM_139126.3	NP_624311.1	-	366_367del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_139126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149838580_T_G	PPIL4	85313	6	149838580	149838580	6q25.1	NM_139126.3	NP_624311.1	-	K330T	0	0	0.27	Missense	0.614	Type 2	NM_139126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149893745_T_A	GINM1	116254	6	149893745	149893745	6q25.1	NM_138785.3	NP_620140.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149899970_A_G	GINM1	116254	6	149899970	149899970	6q25.1	NM_138785.3	NP_620140.1	-	N97S	0	0	0.14	Missense	0.043	Type 2	NM_138785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149900106_A_G	GINM1	116254	6	149900106	149900106	6q25.1	NM_138785.3	NP_620140.1	-	K142K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149903597_A_G	GINM1	116254	6	149903597	149903597	6q25.1	NM_138785.3	NP_620140.1	rs1137086	K247E	0.02	0.032	0.7	Missense	0.033	Type 1	NM_138785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	54.245	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	49.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149918682_G_A	KATNA1	11104	6	149918682	149918682	6q25.1	NM_007044.3	NP_008975.1	-	R295X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001204076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149922850_C_T	KATNA1	11104	6	149922850	149922850	6q25.1	NM_007044.3	NP_008975.1	rs141033986	T180T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:149944398_T_C	KATNA1	11104	6	149944398	149944398	6q25.1	NM_007044.3	NP_008975.1	-	K114K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	30.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149953960_C_T	KATNA1	11104	6	149953960	149953960	6q25.1	NM_001204076.1	NP_001191005.1	rs192703731	A85A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149953981_C_T	KATNA1	11104	6	149953981	149953981	6q25.1	NM_007044.3	NP_008975.1	rs9800580	L78L	0.57	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204076	100	-	-	56	100	51.724	-	53.659	-	-	46.053	100	25	46.154	100	100	48.148	50	50	-	-	46.296	42.105	-	28	100	66.667	52.632	100	-	100	100	58.333	40.909	-	-	-	100	41.667	36.111	100	48	100	-	-	96.154	-	-	100	-	45.455	-	54.545	-	-	75	50	100	-	100
chr6:149983131_C_T	LATS1	9113	6	149983131	149983131	6q25.1	NM_004690.3	NP_001257448.1	-	D1043N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_004690	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149983216_G_A	LATS1	9113	6	149983216	149983216	6q25.1	NM_001270519.1	NP_004681.1	rs3924871	D1014D	0.56	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004690	100	-	-	36.111	100	57.949	-	42.391	-	-	51.938	96.97	-	32.143	100	99.351	38.182	55.882	52.809	-	-	36.25	40.909	-	34.483	100	44.444	47.619	97.917	-	100	100	45.652	43.75	-	-	-	100	42.222	50	100	41.837	100	-	-	100	-	-	100	-	50.98	-	45	-	-	54.286	71.212	100	-	100
chr6:149983234_T_C	LATS1	9113	6	149983234	149983234	6q25.1	NM_004690.3	NP_001257448.1	rs140136328	P1008P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004690	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:149983274_C_A	LATS1	9113	6	149983274	149983274	6q25.1	NM_004690.3	NP_001257448.1	-	R995L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150001033_G_A	LATS1	9113	6	150001033	150001033	6q25.1	NM_004690.3	NP_001257448.1	rs9505965	H857H	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150001052_G_A	LATS1	9113	6	150001052	150001052	6q25.1	NM_001270519.1	NP_004681.1	-	T851I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150004286_C_T	LATS1	9113	6	150004286	150004286	6q25.1	NM_004690.3	NP_001257448.1	rs73608608	V647I	0.005	0.006	0.15	Missense	0.334	Type 1	NM_004690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150004632_*_-A	LATS1	9113	6	150004632	150004632	6q25.1	NM_004690.3	NP_001257448.1	-	P531fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150004634_G_A	LATS1	9113	6	150004634	150004634	6q25.1	NM_004690.3	NP_001257448.1	rs55874734	P531S	0.005	0.005	0.06	Missense	0.183	Type 1	NM_004690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150004779_A_G	LATS1	9113	6	150004779	150004779	6q25.1	NM_004690.3	NP_004681.1	rs3798761	S482S	0.56	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004690	96.875	-	-	49.351	100	62.112	-	46.018	-	-	48.974	98.75	-	46.237	100	100	47.253	39.13	42.857	-	-	34.034	52.308	-	36.709	100	41.25	56.977	100	-	100	100	38.053	51.316	-	-	-	100	50	47.917	100	43	97.727	-	-	100	-	-	100	-	51.667	-	43.651	-	-	70.37	60	100	-	100
chr6:150005250_A_G	LATS1	9113	6	150005250	150005250	6q25.1	NM_004690.3	NP_001257448.1	rs56246065	V325V	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004690	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr6:150005429_G_C	LATS1	9113	6	150005429	150005429	6q25.1	NM_004690.3	NP_001257448.1	rs142352110	P266A	0	0.001	0.25	Missense	0.168	Type 1	NM_004690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:150022937_A_G	LATS1	9113	6	150022937	150022937	6q25.1	NM_004690.3	NP_001257448.1	-	L109S	0	0	0	Missense	0.03	Type 2	NM_004690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150048109_G_A	NUP43	348995	6	150048109	150048109	6q25.1	NM_198887.1	NP_942590.1	-	S380L	0	0	0.01	Missense	0.129	Type 2	NM_198887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150059923_T_G	NUP43	348995	6	150059923	150059923	6q25.1	NM_198887.1	NP_942590.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150067465_C_T	NUP43	348995	6	150067465	150067465	6q25.1	NM_198887.1	NP_942590.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150067675_A_G	NUP43	348995	6	150067675	150067675	6q25.1	NM_198887.1	NP_942590.1	rs10872646	-	0.56	0.408	0.2	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	48.276	-	-	54.545	100	100	42.105	-	43.75	-	-	31.25	47.826	-	-	100	52.381	50	100	-	100	100	48	47.826	-	-	-	100	-	46.154	100	57.143	100	-	-	100	-	-	100	-	42.857	-	62.5	-	-	-	76.471	-	-	100
chr6:150114745_G_A	PCMT1	5110	6	150114745	150114745	6q24-q25	NM_001252052.1	NP_001238978.1	rs4816	V143I	0.64	0.519	1	Missense	0.096	Type 1	NM_001252050	100	-	-	68	100	60	-	48.78	-	-	43.333	89.474	-	61.111	100	100	45.455	-	44.444	-	-	34.091	100	-	31.818	100	66.667	54.545	100	-	100	100	46.154	60.714	-	-	-	100	35.294	100	100	43.333	100	-	-	100	-	-	100	-	32.143	-	80	-	-	70	60	-	-	100
chr6:150117635_C_T	PCMT1	5110	6	150117635	150117635	6q24-q25	NM_005389.2	NP_001238981.1	-	A191V	0	0	0.16	Missense	0.624	Type 2	NM_001252050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150157258_A_G	LRP11	84918	6	150157258	150157258	6q25.1	NM_032832.5	NP_116221.3	rs149891024	F405F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150157345_G_A	LRP11	84918	6	150157345	150157345	6q25.1	NM_032832.5	NP_116221.3	rs72995588	D376D	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150157366_C_T	LRP11	84918	6	150157366	150157366	6q25.1	NM_032832.5	NP_116221.3	rs73610594	P369P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150157440_T_G	LRP11	84918	6	150157440	150157440	6q25.1	NM_032832.5	NP_116221.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150164302_G_C	LRP11	84918	6	150164302	150164302	6q25.1	NM_032832.5	NP_116221.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150174278_A_C	LRP11	84918	6	150174278	150174278	6q25.1	NM_032832.5	NP_116221.3	rs61745766	L211R	0.03	0.046	0.81	Missense	0.003	Type 1	NM_032832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150184882_G_C	LRP11	84918	6	150184882	150184882	6q25.1	NM_032832.5	NP_116221.3	rs9322225	P92R	0.51	0.337	0.22	Missense	0.952	Type 1	NM_032832	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150209717_C_G	RAET1E	135250	6	150209717	150209717	6q25.1	NM_139165.2	NP_001230256.1	rs2342767	V201L	0.55	0.418	0.07	Missense	0.005	Type 1	NM_001243325	100	100	-	42.466	100	64.634	-	48.611	-	-	44.828	96.667	-	55.172	47.059	99.16	100	43.243	44.156	-	-	-	-	-	28.333	35.484	58.182	45.714	100	-	100	35.385	43.59	46.914	58.333	-	-	100	41.667	46	100	44.538	100	52.632	-	100	44.828	-	100	-	100	-	54.082	-	-	57.692	64.706	100	-	100
chr6:150210526_T_C	RAET1E	135250	6	150210526	150210526	6q25.1	NM_001243325.1	NP_001230256.1	rs57292884	R158G	0.005	0.006	0.01	Missense	0.045	Type 1	NM_001243325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150210569_C_G	RAET1E	135250	6	150210569	150210569	6q25.1	NM_139165.2	NP_001230256.1	-	K143N	0	0	0.21	Missense	0.02	Type 2	NM_001243325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150210681_G_A	RAET1E	135250	6	150210681	150210681	6q25.1	NM_001243327.1	NP_001230256.1	rs9371533	T106I	0.65	0.54	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001243325	100	100	-	37.931	100	60.684	-	45.872	-	-	41.441	97.297	48.921	33.784	28.571	100	100	51.064	50.435	-	-	-	100	-	31.429	40.58	37.975	42.647	100	-	100	31.25	45.882	37.349	40	-	-	100	38.961	100	100	59.048	100	52.941	-	100	42.857	-	100	-	100	-	49.315	-	-	62.5	57.895	100	-	98.837
chr6:150210685_C_T	RAET1E	135250	6	150210685	150210685	6q25.1	NM_001243325.1	NP_001230254.1	rs9383921	A105T	0.5	0.331	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001243325	100	100	-	39.091	100	62.931	-	47.059	-	-	43.396	97.403	-	32.468	31.818	100	100	51.163	50.877	-	-	-	-	-	32.836	42.857	38.462	40.625	100	-	100	31.132	50.617	40	40.476	-	-	100	43.836	49.153	100	56.731	100	55.556	-	100	44.262	-	100	-	100	-	47.857	-	-	63.158	58.427	93.548	-	100
chr6:150210723_C_T	RAET1E	135250	6	150210723	150210723	6q25.1	NM_001243325.1	NP_001230257.1	rs6925151	R92H	0.32	0.298	0.59	Missense	1	Type 1	NM_001243325	100	-	-	41.892	100	66.667	-	37.838	-	-	40	100	-	29.231	36.538	100	51.667	57.576	-	-	-	-	-	-	30.435	37.931	45.833	40.426	100	-	100	37.209	43.478	30.882	32.353	-	-	100	-	-	100	51.389	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	51.786	-	-	66.667	61.429	-	-	100
chr6:150210994_T_C	RAET1E-AS1	100652739	6	150210994	150210994	-	-	-	rs6939761	-	0.55	0.418	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	-	37.838	98.182	46.429	-	37.5	-	-	34.518	92.857	-	37.879	46.154	98.701	100	51.111	43.056	-	-	-	-	-	26.154	34.737	38.71	46.774	100	-	100	30.303	41.096	43.333	46.667	-	-	100	51.064	39.706	100	42.336	100	50	-	100	41.463	-	100	-	100	-	44	-	-	50	44.762	100	-	100
chr6:150210999_G_C	RAET1E-AS1	100652739	6	150210999	150210999	-	-	-	rs3823021	-	0.55	0.418	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	-	37.209	98.246	51.19	-	38.095	-	-	37	93.22	-	38.028	52.239	100	100	52.083	45.205	-	-	-	-	-	28.358	35.052	42.254	46.032	100	-	100	31.746	42.308	44.118	48.485	-	-	100	46.809	40	100	43.796	100	53.333	-	100	43.195	-	100	-	100	-	45.894	-	-	55.556	45.536	100	-	100
chr6:150211095_G_T	RAET1E	135250	6	150211095	150211095	6q25.1	NM_001243325.1	NP_001230256.1	-	T55N	0	0	0.01	Missense	0.942	Type 2	NM_001243325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150211100_T_C	RAET1E	135250	6	150211100	150211100	6q25.1	NM_139165.2	NP_001230256.1	rs3798763	E53E	0.25	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243325	100	-	-	46.512	100	61.429	-	44.737	-	-	54.167	95.745	-	42.424	50.847	100	50.82	41.379	-	-	-	-	-	-	39.344	26.316	49.231	65	100	-	100	31.707	36.923	51.667	40	-	-	100	-	-	100	53.333	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	50	-	-	42.105	49.275	-	-	100
chr6:150211123_A_T	RAET1E	135250	6	150211123	150211123	6q25.1	NM_001243327.1	NP_001230256.1	rs2151910	Y46N	0.85	0.819	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001243325	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.296	42.373	51.111	100	100	47.826	100	51.25	100	100	100	100	46.296	100	100	50.909	100	-	100	32.877	100	100	100	56.78	100	100	42.222	100	100	60	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100
chr6:150211189_G_T	RAET1E	135250	6	150211189	150211189	6q25.1	NM_139165.2	NP_001230256.1	rs149529086	L60I	0.002	0.00037	0.3	Missense	0.552	Type 1	NM_001243327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150212003_C_T	RAET1E	135250	6	150212003	150212003	6q25.1	NM_139165.2	NP_001230256.1	rs9383583	R12H	0.26	0.166	0	Missense	0.002	Type 1	NM_001243325	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	56.338	-	-	-	62.162	-	100	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:150386760_T_G	ULBP3	79465	6	150386760	150386760	6q25	NM_024518.1	NP_078794.1	-	G134G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150387302_A_T	ULBP3	79465	6	150387302	150387302	6q25	NM_024518.1	NP_078794.1	rs669009	-	0.83	0.887	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	30.769	100	68.182	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	-	100	100	60	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	-	-	75
chr6:150387312_A_G	ULBP3	79465	6	150387312	150387312	6q25	NM_024518.1	NP_078794.1	rs6935471	-	0.83	0.889	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	36.364	100	68.421	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	-	100	100	47.059	100	100	100	37.5	100	96	100	100	100	100	-	-	66.667
chr6:150390118_C_T	ULBP3	79465	6	150390118	150390118	6q25	NM_024518.1	NP_078794.1	rs113233347	A29T	0.07	0.081	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_024518	-	-	100	-	-	-	-	58.333	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	35.294	-	-	100	-	83.333	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150390213_G_A	ULBP3	79465	6	150390213	150390213	6q25	NM_024518.1	NP_078794.1	rs139986011	-	0.02	0.023	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150535865_C_T	PPP1R14C	81706	6	150535865	150535865	6q24.3-q25.3	NM_030949.2	NP_112211.1	rs78039179	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-
chr6:150713461_T_G	IYD	389434	6	150713461	150713461	6q25.1	NM_001164694.1	NP_001158167.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150713491_G_A	IYD	389434	6	150713491	150713491	6q25.1	NM_001164695.1	NP_981932.1	rs151181823	P127P	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150713534_G_A	IYD	389434	6	150713534	150713534	6q25.1	NM_001164694.1	NP_981932.1	-	D142N	0	0	0.25	Missense	0.056	Type 2	NM_001164694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	36.364	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150719314_G_A	IYD	389434	6	150719314	150719314	6q25.1	NM_001164694.1	NP_001158167.1	rs36063028	E271K	0.06	0.075	0.03	Missense	0.011	Type 1	NM_203395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:150719380_C_T	IYD	389434	6	150719380	150719380	6q25.1	NM_001164694.1	NP_001158167.1	rs2076286	-	0.22	0.155	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151055031_C_T	PLEKHG1	57480	6	151055031	151055031	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs80178830	P72S	0.03	0.004	0	Missense	0.135	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151055033_C_T	PLEKHG1	57480	6	151055033	151055033	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs61745188	P72P	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151055039_G_C	PLEKHG1	57480	6	151055039	151055039	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs147707807	T74T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151055189_C_G	PLEKHG1	57480	6	151055189	151055189	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs61738740	T124T	0.04	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151107577_A_G	PLEKHG1	57480	6	151107577	151107577	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs61745401	A188A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151116975_C_A	PLEKHG1	57480	6	151116975	151116975	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151121915_G_A	PLEKHG1	57480	6	151121915	151121915	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs2073061	E230E	0.64	0.568	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	47.17	-	-	41.071	100	-	-	40	100	-	61.702	100	-	-	-	100	48.936	100	-	46.552	60	36.066	100	100	-	72.093	46.667	-	-	68.182	100	-	43.902	52.632	100	-	100	36.364	-	100	100	48.077	100	53.333	100	100	35.897	100	40	100	33.333	-	51.724	100	-	100	-	100	100	58.14
chr6:151125724_C_A	PLEKHG1	57480	6	151125724	151125724	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs803432	-	0	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:151125726_*_-C	PLEKHG1	57480	6	151125726	151125726	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs35118684	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-
chr6:151125896_G_A	PLEKHG1	57480	6	151125896	151125896	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs712218	-	0.53	0.495	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	100	45.833	100	-	40	35.294	-	-	50	100	25.714	73.333	54.545	100	100	100	-	50	38.028	44.186	-	100	-	81.579	48.148	34.615	-	-	-	-	61.111	46.774	100	-	100	100	-	57.895	100	-	100	75	100	-	50	100	33.333	100	33.333	-	-	100	100	100	36.842	-	100	59.259
chr6:151130375_C_T	PLEKHG1	57480	6	151130375	151130375	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	-	L349L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151130558_G_A	PLEKHG1	57480	6	151130558	151130558	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	-	P379P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151140864_C_T	PLEKHG1	57480	6	151140864	151140864	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs150554027	F454F	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151151811_G_A	PLEKHG1	57480	6	151151811	151151811	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs185585663	V522M	0.001	0	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151151954_A_G	PLEKHG1	57480	6	151151954	151151954	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs145019861	S569S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	49.038	47.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151151992_C_T	PLEKHG1	57480	6	151151992	151151992	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	-	S582F	0	0	0	Missense	0.944	Type 2	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151152035_A_C	PLEKHG1	57480	6	151152035	151152035	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs41289347	T596T	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.12	-	-	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151152059_G_A	PLEKHG1	57480	6	151152059	151152059	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs2073065	R604R	0.13	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	98	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	54.255	-	-	26.531	21.053	-	49.18	-	20.833	-	66.667	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	48.837	-	50.943	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151152098_A_C	PLEKHG1	57480	6	151152098	151152098	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	-	T617T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151152250_A_G	PLEKHG1	57480	6	151152250	151152250	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs148178393	D668G	0.01	0.008	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151152257_A_G	PLEKHG1	57480	6	151152257	151152257	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs926624	K670K	0.3	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	28.571	46.875	-	36.364	100	-	-	46.226	45.161	73.469	50	-	-	58.537	-	-	62.5	100	-	52.459	49.153	-	35.238	-	-	-	-	-	50.877	-	75	-	-	56.897	-	47.826	-	57.692	100	-	-	-	25	37.736	-	-	-
chr6:151152390_G_A	PLEKHG1	57480	6	151152390	151152390	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs79596384	A715T	0.04	0.003	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151152656_T_C	PLEKHG1	57480	6	151152656	151152656	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs803411	T803T	0.67	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	48.276	100	100	32.143	41.176	100	100	100	-	47.253	100	49.296	-	96.97	100	100	100	100	100	62.963	100	100	39.175	100	44.068	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	52.727	100	100	100	-	60.606	100	-	100	-	100	-	100	100	35.385	-	-	44.118	24.779	-	100	100
chr6:151152659_C_T	PLEKHG1	57480	6	151152659	151152659	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs145287837	P804P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151161018_A_G	PLEKHG1	57480	6	151161018	151161018	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs17348890	R1048R	0.13	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	35.294	38.636	-	-	57.5	-	-	19.444	45.455	-	26.923	-	100	-	61.765	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	55.814	-	58.333	-	100	-	48.077	-	-	-	-	-	-	41.667
chr6:151161086_T_C	PLEKHG1	57480	6	151161086	151161086	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs17080410	V1071A	0.03	0.035	0.71	Missense	0	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151161116_G_A	PLEKHG1	57480	6	151161116	151161116	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs61742396	G1081E	0.03	0.035	1	Missense	0	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151161825_C_T	PLEKHG1	57480	6	151161825	151161825	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs803400	S1317S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86
chr6:151161836_T_C	PLEKHG1	57480	6	151161836	151161836	6q25.1	NM_001029884.1	NP_001025055.1	rs17054318	L1321S	0.03	0.035	0.44	Missense	0	Type 1	NM_001029884	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.414	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151197317_C_G	MTHFD1L	25902	6	151197317	151197317	6q25.1	NM_001242768.1	NP_001229697.1	rs149659037	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151198895_T_C	MTHFD1L	25902	6	151198895	151198895	6q25.1	NM_015440.4	NP_001229697.1	rs2073064	-	0.21	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	44.231	-	-	-	-	-	42.623	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-
chr6:151243330_C_T	MTHFD1L	25902	6	151243330	151243330	6q25.1	NM_001242767.1	NP_001229698.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151243448_G_A	MTHFD1L	25902	6	151243448	151243448	6q25.1	NM_001242768.1	NP_001229697.1	rs73013121	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151247439_A_G	MTHFD1L	25902	6	151247439	151247439	6q25.1	NM_001242767.1	NP_001229698.1	rs803455	-	0.93	0.952	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	20.513	-	100	100	100	75	100	100	100	100	100	26.316	-	42.308	51.852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100
chr6:151258110_G_T	MTHFD1L	25902	6	151258110	151258110	6q25.1	NM_001242769.1	NP_001229696.1	rs2073189	-	0.17	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.818	-	100	-	-	-	-	48.571
chr6:151258122_G_A	MTHFD1L	25902	6	151258122	151258122	6q25.1	NM_015440.4	NP_001229697.1	rs742831	-	0.1	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151265659_C_T	MTHFD1L	25902	6	151265659	151265659	6q25.1	NM_001242767.1	NP_001229698.1	-	T494I	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001242767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-
chr6:151270231_G_A	MTHFD1L	25902	6	151270231	151270231	6q25.1	NM_015440.4	NP_001229697.1	rs61748674	R564H	0.01	0.013	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001242767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151277169_A_G	MTHFD1L	25902	6	151277169	151277169	6q25.1	NM_001242769.1	NP_001229696.1	rs144324867	I590V	0.004	0.004	0.62	Missense	0.012	Type 1	NM_001242767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151281567_T_C	MTHFD1L	25902	6	151281567	151281567	6q25.1	NM_001242769.1	NP_001229696.1	rs1771798	-	0.85	0.845	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	66.667	-	-	100	-	100	100	-	100	100	33.333	100	-	100	100	50	100	100	100	-	-	100	100	100	100	56.25	100	50	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr6:151293081_A_G	MTHFD1L	25902	6	151293081	151293081	6q25.1	NM_015440.4	NP_056255.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001242767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151334976_T_C	MTHFD1L	25902	6	151334976	151334976	6q25.1	NM_001242769.1	NP_001229698.1	rs11969419	-	0.06	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151336739_C_G	MTHFD1L	25902	6	151336739	151336739	6q25.1	NM_001242768.1	NP_001229697.1	rs509474	S833S	0.59	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242767	43.077	100	-	45.263	-	68	72.973	44.554	-	-	-	100	55.263	38.983	52.632	100	-	-	100	43.363	-	-	100	-	-	77.391	44.643	-	100	75	-	78.218	38.372	47.863	52.273	61.194	100	-	56.818	50	-	50.427	100	-	-	-	100	-	44	-	-	100	50	-	100	100	35.165	-	-	-
chr6:151336742_T_G	MTHFD1L	25902	6	151336742	151336742	6q25.1	NM_015440.4	NP_056255.2	-	V834V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151627034_A_G	AKAP12	9590	6	151627034	151627034	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs2294792	T105T	0.27	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005100	100	-	100	100	-	70	-	-	100	100	57.143	-	-	100	60	96.667	-	37.5	44.444	40	100	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	-	41.667	100	-	41.667	-	-	53.846	100	-	100	100	60	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	37.5
chr6:151669875_A_G	AKAP12	9590	6	151669875	151669875	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs10872670	K19E	0.74	0.758	1	Missense	0	Type 1	NM_144497	45.455	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	97.059	100	100	72.222	100	100	32.143	35.294	-	100	100	100	100	100	-	-	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	48.485	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	54.167
chr6:151670035_T_C	AKAP12	9590	6	151670035	151670035	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs62620007	I72T	0.001	0.002	0	Missense	0.001	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151670123_C_A	AKAP12	9590	6	151670123	151670123	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	-	L101L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151670136_G_T	AKAP12	9590	6	151670136	151670136	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	-	D106Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151670172_A_C	AKAP12	9590	6	151670172	151670172	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs3734799	K118Q	0.58	0.644	0.99	Missense	0	Type 1	NM_144497	50	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	33.333	-	-	100	100	100	57.143	-	-	-	71.429	100	100	100	100	100	100	-	100	100	27.778	-	-	100	90	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-
chr6:151670274_G_A	AKAP12	9590	6	151670274	151670274	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs149211517	A152T	0	0.00009	0.9	Missense	0.004	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151670332_*_-GAG	AKAP12	9590	6	151670332	151670334	6q24-q25	NM_005100.3	NP_653080.1	-	171_172del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151670690_G_A	AKAP12	9590	6	151670690	151670690	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs35341741	S290S	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144497	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151670709_A_G	AKAP12	9590	6	151670709	151670709	6q24-q25	NM_144497.2	NP_005091.2	-	K297E	0	0	0.07	Missense	0.955	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151670897_T_C	AKAP12	9590	6	151670897	151670897	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs900654	A359A	0.74	0.784	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144497	41.071	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	35	100	100	100	56.522	100	100	29.787	67.857	-	100	100	100	100	100	-	100	75.61	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.095	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	98.246	-	-	90	100	-	-	62.857
chr6:151671098_C_A	AKAP12	9590	6	151671098	151671098	6q24-q25	NM_144497.2	NP_005091.2	-	G426G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151671182_C_T	AKAP12	9590	6	151671182	151671182	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs41289369	A454A	0.07	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151671920_C_T	AKAP12	9590	6	151671920	151671920	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs140093591	P700P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151672117_A_T	AKAP12	9590	6	151672117	151672117	6q24-q25	NM_005100.3	NP_653080.1	-	Q766L	0	0	0.03	Missense	0.961	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151672185_A_T	AKAP12	9590	6	151672185	151672185	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs61748676	S789C	0.01	0.025	0.05	Missense	0.954	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:151672285_A_G	AKAP12	9590	6	151672285	151672285	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs13212161	E822G	0.07	0.096	0.02	Missense	0.971	Type 1	NM_144497	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151672774_C_T	AKAP12	9590	6	151672774	151672774	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs141178416	A985V	0	0.001	0.24	Missense	0.764	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151672812_G_A	AKAP12	9590	6	151672812	151672812	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs3734797	V998I	0.07	0.022	0.06	Missense	0.43	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151672912_G_A	AKAP12	9590	6	151672912	151672912	6q24-q25	NM_005100.3	NP_653080.1	-	S1031N	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151673070_G_A	AKAP12	9590	6	151673070	151673070	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs41289373	A1084T	0.005	0.009	1	Missense	0.806	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151673074_C_G	AKAP12	9590	6	151673074	151673074	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs41289375	P1085R	0.02	0.039	0.01	Missense	0.059	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:151673534_G_A	AKAP12	9590	6	151673534	151673534	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	-	E1238E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151673589_G_A	AKAP12	9590	6	151673589	151673589	6q24-q25	NM_144497.2	NP_005091.2	rs12201388	E1257K	0.08	0.108	0	Missense	0.895	Type 1	NM_144497	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151673681_G_A	AKAP12	9590	6	151673681	151673681	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs41289377	G1287G	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151673871_G_A	AKAP12	9590	6	151673871	151673871	6q24-q25	NM_005100.3	NP_653080.1	rs115098997	A1351T	0.02	0.018	0	Missense	0.806	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151674121_*_+GGA	AKAP12	9590	6	151674121	151674121	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs34338625	D1434delinsED	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_144497	43.066	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	42.466	100	100	100	46.535	99.2	100	31.019	57.746	-	100	100	100	100	100	-	100	62.105	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.609	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	55.238
chr6:151674132_G_C	AKAP12	9590	6	151674132	151674132	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	-	E1438Q	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151674270_G_A	AKAP12	9590	6	151674270	151674270	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs34713284	V1484M	0.06	0.076	0.03	Missense	0	Type 1	NM_144497	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151674282_G_A	AKAP12	9590	6	151674282	151674282	6q24-q25	NM_144497.2	NP_005091.2	-	D1488N	0	0	0	Missense	0.947	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151674326_A_C	AKAP12	9590	6	151674326	151674326	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs3823310	E1502D	0.52	0.549	0.52	Missense	0	Type 1	NM_144497	57.895	-	100	100	100	-	58.333	100	100	-	100	100	35.088	100	-	-	100	100	-	36.986	100	37.255	66.667	-	74.074	97.368	100	45	-	-	-	63.415	100	100	100	100	100	100	100	-	100	53.846	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	54.839
chr6:151674586_G_T	AKAP12	9590	6	151674586	151674586	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	-	R1589I	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151674593_G_T	AKAP12	9590	6	151674593	151674593	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	rs3734795	E1591D	0.14	0.112	0	Missense	0.35	Type 1	NM_144497	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	38	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151674611_G_A	AKAP12	9590	6	151674611	151674611	6q24-q25	NM_144497.2	NP_653080.1	-	P1597P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151674618_G_C	AKAP12	9590	6	151674618	151674618	6q24-q25	NM_144497.2	NP_005091.2	-	D1600H	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_144497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151686905_C_T	ZBTB2	57621	6	151686905	151686905	6q25.1	NM_020861.1	NP_065912.1	rs11155787	E432E	0.47	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020861	44.643	-	100	100	-	-	42.857	100	100	-	100	100	45.055	100	-	-	100	100	-	44.444	100	37.333	-	-	54.286	100	100	37.143	-	-	-	76.19	100	100	100	52.252	100	100	100	34.483	100	29.231	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	39.286
chr6:151686944_G_T	ZBTB2	57621	6	151686944	151686944	6q25.1	NM_020861.1	NP_065912.1	rs35497457	T419T	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151687325_G_A	ZBTB2	57621	6	151687325	151687325	6q25.1	NM_020861.1	NP_065912.1	-	P292P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151687691_C_A	ZBTB2	57621	6	151687691	151687691	6q25.1	NM_020861.1	NP_065912.1	-	Q170H	0	0	0.11	Missense	0.127	Type 2	NM_020861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151694636_G_A	ZBTB2	57621	6	151694636	151694636	6q25.1	NM_020861.1	NP_065912.1	-	S46F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151726371_C_T	RMND1	55005	6	151726371	151726371	6q25.1	NM_017909.3	NP_060379.2	rs115079861	X450X	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151726801_*_-C	RMND1	55005	6	151726801	151726801	6q25.1	NM_017909.3	NP_060379.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151726829_C_T	RMND1	55005	6	151726829	151726829	6q25.1	NM_017909.3	NP_060379.2	rs3757315	-	0.45	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.857	47.368	-	100	-	97.222	40	34.286	50	100	-	-	56.522	-	47.826	-	100	32	-	-	76	42.857	100	27.273	-	-	50	34.483	55.556	55.238	-	-	-	-	-	36	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-
chr6:151726892_C_T	RMND1	55005	6	151726892	151726892	6q25.1	NM_017909.3	NP_060379.2	-	R427H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151738370_C_T	RMND1	55005	6	151738370	151738370	6q25.1	NM_017909.3	NP_060379.2	rs78060101	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:151738376_C_T	RMND1	55005	6	151738376	151738376	6q25.1	NM_017909.3	NP_060379.2	rs60573826	-	0.08	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151738566_A_G	RMND1	55005	6	151738566	151738566	6q25.1	NM_017909.3	NP_060379.2	rs73780685	-	0.1	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151754273_T_C	RMND1	55005	6	151754273	151754273	6q25.1	NM_017909.3	NP_060379.2	rs6904364	-	0.49	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	44.444	-	100	100	100	50	100	-	-	57.895	-	36.364	-	-	55.556	39.13	-	43.75	57.895	100	-	100	-	42.857	44.444	100	100	-	-	38.889	63.158	-	55.814	100	75	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-
chr6:151754384_G_A	RMND1	55005	6	151754384	151754384	6q25.1	NM_017909.3	NP_060379.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151757661_G_T	RMND1	55005	6	151757661	151757661	6q25.1	NM_017909.3	NP_060379.2	-	T178K	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_017909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151779436_*_-CA	ARMT1	79624	6	151779436	151779437	6q25.1	NM_024573.1	NP_078849.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308
chr6:151785551_A_G	ARMT1	79624	6	151785551	151785551	6q25.1	NM_024573.1	NP_078849.1	rs17081270	-	0.1	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151789598_G_A	ARMT1	79624	6	151789598	151789598	6q25.1	NM_024573.1	NP_078849.1	rs34596084	E227K	0.01	0.007	0.03	Missense	0.157	Type 1	NM_024573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151789653_C_T	ARMT1	79624	6	151789653	151789653	6q25.1	NM_024573.1	NP_078849.1	rs58387877	A245V	0.01	0.015	1	Missense	0	Type 1	NM_024573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151789675_C_T	ARMT1	79624	6	151789675	151789675	6q25.1	NM_024573.1	NP_078849.1	-	L252L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151789693_G_A	ARMT1	79624	6	151789693	151789693	6q25.1	NM_024573.1	NP_078849.1	rs138661644	E258E	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151789709_A_G	ARMT1	79624	6	151789709	151789709	6q25.1	NM_024573.1	NP_078849.1	rs35989216	I264V	0.03	0.027	1	Missense	0	Type 1	NM_024573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643
chr6:151789868_G_A	ARMT1	79624	6	151789868	151789868	6q25.1	NM_024573.1	NP_078849.1	rs35972078	A317T	0.08	0.107	0.58	Missense	0	Type 1	NM_024573	-	100	-	-	-	-	-	48	-	-	-	86.667	100	47.826	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	38.462	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-
chr6:151789912_C_T	ARMT1	79624	6	151789912	151789912	6q25.1	NM_024573.1	NP_078849.1	rs9397054	H331H	0.18	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024573	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	47.619	26.887	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	66.456	-	49.091	33.333	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:151815279_A_C	CCDC170	80129	6	151815279	151815279	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	-	T6P	0	0.114	0	Missense	0.27	Type 1	NM_025059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr6:151857594_A_G	CCDC170	80129	6	151857594	151857594	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs6931664	-	0.38	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	50	48.387	100	38.889	62.698	-	43.59	50	68.75	-	100	100	46.939	53.846	55.556	100	-	36	77.778	100	50	100	-	57.143	-	100	50	45.833	-	-	-	26.667	50	57.143	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	54.545	-	-	-	38.095
chr6:151859314_A_G	CCDC170	80129	6	151859314	151859314	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs4870034	E107E	0.62	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025059	100	-	100	100	-	100	66.667	43.59	100	39.13	55.752	-	35.616	42.105	47.619	-	100	100	45.455	94.872	53.333	100	-	56.25	62.069	100	42.857	100	-	61.111	-	100	48.571	50	33.333	52.381	-	44.444	100	56.522	100	-	100	100	100	100	100	100	43.478	100	-	-	100	100	100	40	-	100	100	25.714
chr6:151869629_G_A	CCDC170	80129	6	151869629	151869629	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151869645_G_A	CCDC170	80129	6	151869645	151869645	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs3734803	-	0.16	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	51.613	30	-	-	31.25	-	100	-	-	55.882	-	-	-	-	50	58.824	-	55	-	100	-	-	-	47.368	34.211	44.444	-	100	62.5	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr6:151894340_C_T	CCDC170	80129	6	151894340	151894340	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs12205837	A269V	0.08	0.095	0.15	Missense	0	Type 1	NM_025059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151894466_C_T	CCDC170	80129	6	151894466	151894466	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	-	A311V	0	0	0.07	Missense	0.09	Type 2	NM_025059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151894505_T_C	CCDC170	80129	6	151894505	151894505	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs953767	F324S	0.94	0.916	0.79	Missense	0	Type 1	NM_025059	100	-	100	100	-	100	100	44.318	100	100	100	-	56.79	100	52.381	100	100	100	100	100	45.69	100	100	100	100	100	100	100	100	52	-	100	100	98.734	100	56.14	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.542	97.297	100	100	100	100	100	72	-	100	100	100
chr6:151894581_G_A	CCDC170	80129	6	151894581	151894581	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	-	L349L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151907027_G_A	CCDC170	80129	6	151907027	151907027	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs41290243	V366I	0.01	0.027	0.25	Missense	0.033	Type 1	NM_025059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151907125_G_T	CCDC170	80129	6	151907125	151907125	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	-	E398D	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_025059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151914265_T_C	CCDC170	80129	6	151914265	151914265	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs17081470	L439L	0.08	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025059	-	-	-	31.148	-	-	30.769	-	-	58.696	31.579	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	45.833	-	100	-	-	-	36.585	45.122	-	-	-	61.765	-	42.105	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151914299_G_A	CCDC170	80129	6	151914299	151914299	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs35618148	E451K	0.001	0.0002	0.02	Missense	0.776	Type 1	NM_025059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151914421_A_G	CCDC170	80129	6	151914421	151914421	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs9383930	-	0.56	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	50	27.82	-	-	-	50	98.387	-	-	-	39.13	-	-	100	38.095	30	-	60	-	100	-	-	-	35.135	55.556	-	100	100	53.125	46.667	100	-	43.243	-	-	-	-	50	-	-	-	100	100	40	-	-	100	28.571	-	100	53.571
chr6:151917427_T_C	CCDC170	80129	6	151917427	151917427	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs3757320	-	0.07	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151917660_G_A	CCDC170	80129	6	151917660	151917660	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs34430497	R553Q	0.02	0.042	0.41	Missense	0.058	Type 1	NM_025059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151936677_G_A	CCDC170	80129	6	151936677	151936677	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs6929137	V604I	0.34	0.378	0.37	Missense	0.003	Type 1	NM_025059	-	-	-	37.5	-	34.043	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	44.231	73.469	-	54.545	100	22.222	-	57.576	-	57.143	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	28.571	100	-	40
chr6:151936711_C_A	CCDC170	80129	6	151936711	151936711	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs73780818	A615D	0.01	0.017	0	Missense	0.419	Type 1	NM_025059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:151939181_G_A	CCDC170	80129	6	151939181	151939181	6q25.1	NM_025059.3	NP_079335.2	rs3734804	V683I	0.5	0.606	1	Missense	0	Type 1	NM_025059	-	-	-	53.623	-	34.351	37.5	47.059	-	54.839	30.37	-	100	-	-	100	-	-	100	100	44.444	65.517	100	100	100	29.07	55.714	44	100	51.724	100	100	50.633	50.45	-	61.202	-	61.644	54.098	100	-	46.341	-	48	100	-	46.154	100	-	100	100	100	49.495	100	-	100	29.474	100	100	100
chr6:152129036_C_T	ESR1	2099	6	152129036	152129036	6q25.1	NM_001122740.1	NP_001116214.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152129077_T_C	ESR1	2099	6	152129077	152129077	6q25.1	NM_000125.3	NP_001116214.1	rs2077647	S10S	0.43	0.478	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000125	39.474	-	-	42.105	-	38.462	58.333	100	100	100	79.592	95	-	42.593	100	100	52.83	-	100	-	42.623	36	28.333	48.077	58.333	100	52.778	60	100	-	-	74.074	53.571	38	100	37.5	-	57.407	33.333	-	100	44	100	-	100	-	49.02	100	-	100	46.667	100	100	100	100	-	67.816	-	-	-
chr6:152129308_G_C	ESR1	2099	6	152129308	152129308	6q25.1	NM_001122740.1	NP_001116212.1	rs746432	A87A	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152129389_G_A	ESR1	2099	6	152129389	152129389	6q25.1	NM_000125.3	NP_001116214.1	-	P114P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152201875_T_C	ESR1	2099	6	152201875	152201875	6q25.1	NM_001122742.1	NP_000116.2	rs4986934	R243R	0.98	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000125	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:152265412_G_T	ESR1	2099	6	152265412	152265412	6q25.1	NM_001122741.1	NP_001116214.1	-	A289S	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_000125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-
chr6:152265508_G_A	ESR1	2099	6	152265508	152265508	6q25.1	NM_001122741.1	NP_001116214.1	-	D321N	0	0	0.08	Missense	0.009	Type 2	NM_000125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	48.193	43.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152265522_G_C	ESR1	2099	6	152265522	152265522	6q25.1	NM_000125.3	NP_001116214.1	rs1801132	P325P	0.74	0.813	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000125	100	100	-	100	98.889	30	100	100	100	40.541	100	100	100	40.816	47.619	100	100	100	100	100	47.154	100	100	100	39.024	100	51.923	100	100	25.806	100	74.324	47.5	53.333	100	100	100	100	43.396	40.323	100	38.793	100	31.25	100	100	50.562	100	97.5	100	100	100	49.231	100	100	100	100	100	99.057	40.506
chr6:152382311_G_T	ESR1	2099	6	152382311	152382311	6q25.1	NM_001122741.1	NP_001116214.1	rs2273206	-	0.24	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	36	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152420095_G_A	ESR1	2099	6	152420095	152420095	6q25.1	NM_001122740.1	NP_001116214.1	rs2228480	T594T	0.18	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000125	52	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	33.333	88	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	38	-	-	23.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.5	-	60.526	-	50	-	50	-	50	100	-	45.098	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:152443744_G_T	SYNE1	23345	6	152443744	152443744	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs2295190	L8693M	0.09	0.104	0.01	Missense	0.088	Type 1	NM_033071	66.667	-	-	60	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	100	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152443761_C_T	SYNE1	23345	6	152443761	152443761	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs2295192	R8687Q	0.05	0.038	0.24	Missense	0.004	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	57.143	-	-	-	-	-	62.5	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152451933_G_T	SYNE1	23345	6	152451933	152451933	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152453291_G_A	SYNE1	23345	6	152453291	152453291	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs35591210	T8639I	0.04	0.053	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	39.316	-	-	100	-	-	48.649	42.276	-	-	-	-	-	25.735	67.442	57.018	100	-	-	-	51.546	40.58	-	32.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:152453353_T_C	SYNE1	23345	6	152453353	152453353	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs77220999	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152453356_G_T	SYNE1	23345	6	152453356	152453356	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152454556_A_G	SYNE1	23345	6	152454556	152454556	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs139834542	L8571P	0.001	0.001	0	Missense	0.989	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152456202_A_C	SYNE1	23345	6	152456202	152456202	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152457795_C_T	SYNE1	23345	6	152457795	152457795	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	rs118187988	E8491E	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152462285_T_C	SYNE1	23345	6	152462285	152462285	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152462385_C_A	SYNE1	23345	6	152462385	152462385	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	S8352I	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152462480_C_A	SYNE1	23345	6	152462480	152462480	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	rs139671151	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152462503_C_A	SYNE1	23345	6	152462503	152462503	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152464720_T_G	SYNE1	23345	6	152464720	152464720	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152464839_A_G	SYNE1	23345	6	152464839	152464839	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs2256135	R8298R	0.66	0.626	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	100	100	100	38.889	100	-	40.741	41.111	-	100	49.051	-	30.631	-	100	-	-	55.882	-	-	100	100	100	55.128	37.931	-	52.055	45.614	-	100	-	100	45.455	44.828	48	51.351	-	100	44.898	100	-	46.875	100	100	100	100	100	100	63.636	100	53.125	100	49.64	-	100	62.5	-	-	100	56.667
chr6:152466674_T_C	SYNE1	23345	6	152466674	152466674	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs2747662	E8260E	0.34	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	53.846	100	100	-	-	-	-	41.86	-	39.394	-	-	54.545	-	100	-	-	41.667	-	-	-	53.623	-	-	-	-	57.143	27.586	-	100	-	42.857	40.426	39.655	46.667	60	-	-	50	45.455	-	-	-	-	-	100	45.455	100	-	100	-	100	38.636	-	-	75	-	-	100	36.667
chr6:152469188_C_G	SYNE1	23345	6	152469188	152469188	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs2252755	G8252A	0.37	0.376	0.83	Missense	0.003	Type 1	NM_033071	47.059	100	100	-	-	-	38.889	39.13	-	21.429	-	-	36.207	-	100	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	48.276	25.581	-	100	-	43.478	53.571	29.63	50	47.5	-	-	58.621	50	-	-	-	-	-	100	30.189	100	-	100	44.444	100	33.333	-	-	68.421	-	-	100	53.333
chr6:152469204_G_A	SYNE1	23345	6	152469204	152469204	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs141716975	L8247F	0.003	0.004	0.01	Missense	0.257	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152469331_C_T	SYNE1	23345	6	152469331	152469331	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs2252748	P8204P	0.31	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	100	100	-	-	-	57.143	41.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	51.282	-	-	-	-	25	40.909	-	100	-	21.875	41.667	37.879	38.889	54.688	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	-	48.889	100	-	100	-	100	48.214	-	-	-	-	-	100	-
chr6:152469419_T_C	SYNE1	23345	6	152469419	152469419	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	D8175G	0	0	0.09	Missense	0.251	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152470622_A_G	SYNE1	23345	6	152470622	152470622	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	I8140T	0	0	0.28	Missense	0.016	Type 2	NM_033071	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152470752_C_A	SYNE1	23345	6	152470752	152470752	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs17082236	A8097S	0.1	0.134	0.14	Missense	0	Type 1	NM_033071	55.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	40.741	37.879	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939
chr6:152472660_T_A	SYNE1	23345	6	152472660	152472660	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs2348080	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr6:152473181_T_C	SYNE1	23345	6	152473181	152473181	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs910415	A8004A	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098
chr6:152489037_T_G	SYNE1	23345	6	152489037	152489037	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs997389	-	0.17	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	65.217	46.154	-	27.273	33.594	95	-	-	66.667	100	47.917	33.333	36.957	-	-	-	-	-	31.25	100	100	-	100	-	100	-	100	98.529	-	47.222	-	44.444	50	-	100	-	-	100	-	100	48.077	90	45.455	100	-	-	42.373	-	-	72	26	100	-	100
chr6:152489038_T_C	SYNE1	23345	6	152489038	152489038	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	rs997769	-	0.66	0.601	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	69.231	100	33.803	100	97.436	100	100	73.016	95	-	100	66.667	100	47.917	33.333	35.417	46.667	44.444	35.065	100	100	31.25	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	47.222	100	46.154	100	-	100	-	-	100	-	100	100	90	100	100	-	-	44.068	100	100	72	100	100	100	100
chr6:152489068_T_C	SYNE1	23345	6	152489068	152489068	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs140512135	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152489180_G_A	SYNE1	23345	6	152489180	152489180	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs78594564	-	0.05	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152489294_T_C	SYNE1	23345	6	152489294	152489294	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs998147	-	0.85	0.859	0.65	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	33.333	100	22.449	100	97.619	100	100	78.261	100	-	100	100	100	100	64.286	42.105	47.619	55	100	100	100	100	100	100	63.889	100	100	100	100	100	100	41.667	23.288	100	50	100	33.333	100	54.054	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr6:152497500_C_T	SYNE1	23345	6	152497500	152497500	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs41292868	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152501238_G_A	SYNE1	23345	6	152501238	152501238	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152501416_C_T	SYNE1	23345	6	152501416	152501416	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs138787771	R7701Q	0.002	0.005	0	Missense	0.087	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152501417_G_A	SYNE1	23345	6	152501417	152501417	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	R7701W	0	0.00009	0	Missense	0.961	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152510573_G_A	SYNE1	23345	6	152510573	152510573	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs2635460	-	0.07	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:152522926_G_A	SYNE1	23345	6	152522926	152522926	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs2253512	-	0.14	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	58.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	100	100	46.774	-	-	-	100	100	48.649	-	-	-	-	100	-	50
chr6:152522967_G_A	SYNE1	23345	6	152522967	152522967	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	R7642C	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152523121_T_G	SYNE1	23345	6	152523121	152523121	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152529122_G_A	SYNE1	23345	6	152529122	152529122	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs34630198	L7532L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	92.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152529260_G_A	SYNE1	23345	6	152529260	152529260	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs3798756	I7486I	0.17	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	59.375	-	36.538	-	-	-	-	-	-	39.024	100	-	-	42	-	-	36.842	-	-	-	59.259	42.857	-	100	-	-	-	46.512	46.341	-	37.037	-	-	-	52.381	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	43.038	-	-	80.952	-	-	-	-
chr6:152532702_T_C	SYNE1	23345	6	152532702	152532702	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs35763277	S7435G	0.01	0.012	0	Missense	0.889	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152534768_C_T	SYNE1	23345	6	152534768	152534768	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs34891041	L7420L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	31.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152534789_T_C	SYNE1	23345	6	152534789	152534789	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs36044575	S7413S	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152539350_C_G	SYNE1	23345	6	152539350	152539350	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs9371243	-	0.28	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	75.862	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	45	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152540278_A_C	SYNE1	23345	6	152540278	152540278	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs2147377	F7231V	0.99	0.993	0.59	Missense	0	Type 1	NM_033071	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	35.795	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.413
chr6:152542548_A_G	SYNE1	23345	6	152542548	152542548	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs9383976	-	0.33	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.606	-	-	-	-	-	-	100	100	44.444	72.917	-	53.571	-	-	100	-	-	-	40	37.5	-	66.667	-	-	30.769	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	55.556	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	47.059	-	-	-
chr6:152542552_A_G	SYNE1	23345	6	152542552	152542552	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152542604_C_T	SYNE1	23345	6	152542604	152542604	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	-	V7134M	0	0.00009	0	Missense	0.597	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152545600_G_A	SYNE1	23345	6	152545600	152545600	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs147275274	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	40.367	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48
chr6:152545688_G_A	SYNE1	23345	6	152545688	152545688	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	R7084X	0	0	0.98	Nonsense	0.72	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152545697_A_G	SYNE1	23345	6	152545697	152545697	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	S7081P	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152551875_T_A	SYNE1	23345	6	152551875	152551875	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152552609_G_A	SYNE1	23345	6	152552609	152552609	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	R6915C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152553310_C_T	SYNE1	23345	6	152553310	152553310	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	D6864N	0	0	0.01	Missense	0.021	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152553415_G_A	SYNE1	23345	6	152553415	152553415	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:152555112_C_T	SYNE1	23345	6	152555112	152555112	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs2296254	-	0.22	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	60	-	-	71.429	-	-	-	-	30.769	90.476	52	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	100	50	-	-	58.333	-	-	-	-
chr6:152557369_G_A	SYNE1	23345	6	152557369	152557369	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	L6686L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152558118_*_+A	SYNE1	23345	6	152558118	152558118	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs36215566	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152560746_A_G	SYNE1	23345	6	152560746	152560746	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs61746395	H6592H	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152563471_A_G	SYNE1	23345	6	152563471	152563471	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	A6528A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152563537_C_T	SYNE1	23345	6	152563537	152563537	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	R6506R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	43.86	45.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152576687_T_C	SYNE1	23345	6	152576687	152576687	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152576888_A_T	SYNE1	23345	6	152576888	152576888	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152577752_T_C	SYNE1	23345	6	152577752	152577752	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs17082389	-	0.07	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152577815_G_T	SYNE1	23345	6	152577815	152577815	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	S6282Y	0	0	0	Missense	0.636	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152583269_G_A	SYNE1	23345	6	152583269	152583269	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs138173087	S6219S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152589205_G_A	SYNE1	23345	6	152589205	152589205	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs116007471	T6196T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152590337_G_T	SYNE1	23345	6	152590337	152590337	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	R6149S	0	0	0	Missense	0.689	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152590375_G_A	SYNE1	23345	6	152590375	152590375	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	T6136M	0	0.00009	0	Missense	0.057	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152603139_T_C	SYNE1	23345	6	152603139	152603139	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs9478310	-	0.06	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152615150_G_A	SYNE1	23345	6	152615150	152615150	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	S5861F	0	0	0	Missense	0.45	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152615200_G_A	SYNE1	23345	6	152615200	152615200	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs12664753	H5844H	0.16	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	100	-	-	37.143	-	36.842	100	28.571	72.642	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	58.333	100	-	-	28.571	-	-	33.333	-	-	43.333	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.852	-	-	-	65.625	-	-	-
chr6:152615279_C_T	SYNE1	23345	6	152615279	152615279	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152621882_G_A	SYNE1	23345	6	152621882	152621882	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	P5788L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152629586_G_A	SYNE1	23345	6	152629586	152629586	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs9371581	-	0.51	0.46	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	-	40	100	100	62.5	45.349	-	100	50	29.412	-	45.455	-	100	51.22	50	100	-	-	-	100	55	45.161	-	50	100	-	64.286	55.102	100	100	100	-	100	50	-	47.619	100	-	100	100	-	100	68.421	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr6:152629617_C_T	SYNE1	23345	6	152629617	152629617	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs9383985	-	0.33	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.024	-	-	-	-	-	44.444	100	95.238	54.545	40.769	-	58.14	44	31.818	-	-	-	100	-	-	67.308	-	-	-	25.641	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	43.421	100	-	100	-	-	44.737	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	41.538	-	-	-	59.091	-	100	-
chr6:152629772_*_-GAA	SYNE1	23345	6	152629772	152629774	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152629784_*_-AAA	SYNE1	23345	6	152629784	152629786	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152630946_C_T	SYNE1	23345	6	152630946	152630946	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs12662994	-	0.11	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	64	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-
chr6:152630956_T_C	SYNE1	23345	6	152630956	152630956	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152631550_T_G	SYNE1	23345	6	152631550	152631550	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	E5596A	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152632033_G_A	SYNE1	23345	6	152632033	152632033	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs1538	-	0.05	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152639421_G_T	SYNE1	23345	6	152639421	152639421	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152640110_G_A	SYNE1	23345	6	152640110	152640110	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs2306914	T5355M	0.05	0.019	0.09	Missense	0	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152642398_G_A	SYNE1	23345	6	152642398	152642398	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs140850000	A5333V	0	0.00009	0.01	Missense	0.024	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152642522_G_T	SYNE1	23345	6	152642522	152642522	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	L5292I	0	0	0.05	Missense	0.078	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152642963_C_T	SYNE1	23345	6	152642963	152642963	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	E5255K	0	0	0.06	Missense	0.97	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152644801_C_T	SYNE1	23345	6	152644801	152644801	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	S5172S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152646279_G_C	SYNE1	23345	6	152646279	152646279	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs9383987	A5128A	0.06	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152647049_A_G	SYNE1	23345	6	152647049	152647049	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs183349981	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152647479_C_T	SYNE1	23345	6	152647479	152647479	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	S5011N	0	0	0.02	Missense	0.028	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152647681_A_T	SYNE1	23345	6	152647681	152647681	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs2306916	L4944M	0.83	0.808	0.12	Missense	0	Type 1	NM_033071	100	100	100	37.931	100	56.79	100	100	100	100	100	100	59.42	59.524	100	-	50	-	37.838	100	100	100	100	66.667	24.39	100	58.824	100	-	100	100	100	68.421	64.286	55.556	44.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	44.444	-	44.828	100	52.542	100	100	75.862	67.647	-	-	100
chr6:152650812_G_A	SYNE1	23345	6	152650812	152650812	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs117418600	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152650903_G_A	SYNE1	23345	6	152650903	152650903	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs35085679	L4902L	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152651319_C_T	SYNE1	23345	6	152651319	152651319	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs141883764	R4763Q	0	0.00046	0.07	Missense	0.976	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152651521_C_G	SYNE1	23345	6	152651521	152651521	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	E4696Q	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_033071	-	-	43.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152651713_C_T	SYNE1	23345	6	152651713	152651713	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs116000545	D4632N	0.01	0.006	0.59	Missense	0	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152651729_C_A	SYNE1	23345	6	152651729	152651729	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs141141950	M4626I	0.001	0.002	0.03	Missense	0.925	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152651729_C_T	SYNE1	23345	6	152651729	152651729	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	M4626I	0	0	0.03	Missense	0.925	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152651759_C_G	SYNE1	23345	6	152651759	152651759	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs3734365	L4616L	0.16	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr6:152651911_C_T	SYNE1	23345	6	152651911	152651911	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs142388112	D4566N	0.002	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152651912_G_A	SYNE1	23345	6	152651912	152651912	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	V4565V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152651957_C_T	SYNE1	23345	6	152651957	152651957	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs112266645	T4550T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152652034_A_T	SYNE1	23345	6	152652034	152652034	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs6911096	S4525T	0.82	0.793	0.4	Missense	0	Type 1	NM_033071	100	100	100	54.545	100	60.897	100	100	98.333	100	100	96.61	50.543	37.778	100	-	31.818	-	45.833	99.083	100	98.765	100	46.939	25.714	100	55.556	100	-	100	100	100	39.024	50.98	39.024	44.541	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	98.333	-	40.741	-	40.476	100	46.067	100	100	67.857	71.014	-	-	100
chr6:152652347_T_C	SYNE1	23345	6	152652347	152652347	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	K4420K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152652599_G_A	SYNE1	23345	6	152652599	152652599	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs10499268	D4336D	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152653037_T_C	SYNE1	23345	6	152653037	152653037	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs9478314	-	0.41	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.97	100	99.16	43.902	100	61.475	100	100	-	100	58.447	93.878	100	37.838	40.741	-	49.057	-	49.254	98.551	-	-	-	-	26.562	-	67.5	53.846	-	-	-	100	58.209	43.243	29.412	-	100	100	54.545	50.98	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	40.816	-	55.67	100	100	-	72.5	-	-	-
chr6:152655330_C_T	SYNE1	23345	6	152655330	152655330	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs2130262	E4132K	0.03	0.028	0.18	Missense	0	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152658062_C_G	SYNE1	23345	6	152658062	152658062	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs117501809	D4077H	0.01	0.025	0	Missense	0.985	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	35.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152658141_C_A	SYNE1	23345	6	152658141	152658141	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs28385621	K4050N	0.07	0	0.01	Missense	0.02	Type 1	NM_033071	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824
chr6:152658142_T_C	SYNE1	23345	6	152658142	152658142	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs9479297	K4050R	0.82	0.784	0.86	Missense	0	Type 1	NM_033071	100	100	100	63.636	100	55.556	100	100	100	100	100	93.333	100	40	100	-	-	50	54.545	100	100	45.161	100	42.857	-	100	42.857	100	-	-	-	100	44.118	52	30.769	37.209	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	61.538	-	41.667	100	50	100	100	66.667	81.818	-	-	100
chr6:152660451_G_A	SYNE1	23345	6	152660451	152660451	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs71575926	L4021L	0.1	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	44.615	31	-	-	-	74.138	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	43.972	-	-	39.062	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.077
chr6:152665230_C_T	SYNE1	23345	6	152665230	152665230	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	E4000K	0	0.043	0.02	Missense	0.665	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-
chr6:152665261_C_A	SYNE1	23345	6	152665261	152665261	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	rs4645434	E3989D	0.58	0.566	0.03	Missense	0.005	Type 1	NM_033071	100	100	100	100	100	62.667	100	100	100	100	70.455	100	100	45.455	37.5	-	-	46.154	100	36.842	53.448	30.588	-	36.585	26.087	25	39.474	38.462	-	-	100	100	31.429	45.312	35	50.485	100	59.459	48.148	51.613	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	38.462	100	44.286	100	-	38.889	44.643	-	-	100
chr6:152665382_C_T	SYNE1	23345	6	152665382	152665382	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152668211_A_G	SYNE1	23345	6	152668211	152668211	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	rs111449472	C3950R	0.01	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_033071	-	-	98.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152668381_G_A	SYNE1	23345	6	152668381	152668381	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152671343_C_G	SYNE1	23345	6	152671343	152671343	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs7775119	S3954T	0.02	0.042	0.68	Missense	0.243	Type 1	NM_182961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152671475_A_C	SYNE1	23345	6	152671475	152671475	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs9478320	-	0.61	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	53.763	100	100	100	100	74.146	95.312	100	47.273	41.026	-	-	30.769	100	43.373	41.509	39.474	52.632	49.057	25.806	26.984	100	100	-	17.5	100	100	100	100	60.714	98.182	100	60.345	29.268	-	-	100	100	100	100	98.649	100	100	-	100	43.75	100	51.376	100	-	54.839	58.571	-	-	50
chr6:152671732_G_A	SYNE1	23345	6	152671732	152671732	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152671928_*_+A	SYNE1	23345	6	152671928	152671928	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs71556254	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.19	-	93.75	98.148	93.038	-	-	100	95.122	-	-	-	96.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.551	98.276	-	-	99.091	93.333	-	-	-	-	97.015	-	-	-	-	97.015	-	-	91.111	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:152673147_G_A	SYNE1	23345	6	152673147	152673147	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs6908392	-	0.6	0.578	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	93.75	100	70.732	-	100	100	100	75.61	100	100	28.571	50	-	-	-	100	37.931	56.41	39.535	58.824	42.857	-	34.783	100	100	-	-	-	100	96.875	100	50	100	100	63.636	41.176	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	70	100	60.714	100	-	37.5	61.538	-	-	100
chr6:152673308_C_A	SYNE1	23345	6	152673308	152673308	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	E3797X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152673500_A_G	SYNE1	23345	6	152673500	152673500	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152674381_G_A	SYNE1	23345	6	152674381	152674381	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152674389_C_T	SYNE1	23345	6	152674389	152674389	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152674464_C_A	SYNE1	23345	6	152674464	152674464	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs143070183	K3714N	0.002	0.006	0.2	Missense	0.003	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	94.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152674891_A_C	SYNE1	23345	6	152674891	152674891	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152675808_A_G	SYNE1	23345	6	152675808	152675808	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	L3638L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312
chr6:152675854_A_G	SYNE1	23345	6	152675854	152675854	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs9397102	S3622S	0.6	0.581	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182961	100	100	100	100	100	60.87	100	100	100	100	70.335	98.851	98.701	45.122	37.975	-	-	36.842	98.936	39.13	44.304	28.804	54.054	48	28.846	28.571	100	100	-	22	100	100	100	99.099	56.41	100	100	49.505	43.939	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	36.923	100	42.135	100	-	69.565	66.438	-	-	-
chr6:152679559_T_A	SYNE1	23345	6	152679559	152679559	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs73784326	S3526S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152679594_A_G	SYNE1	23345	6	152679594	152679594	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	rs62426382	L3515L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152679666_C_T	SYNE1	23345	6	152679666	152679666	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	V3491I	0	0	0.08	Missense	0.174	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152683413_G_T	SYNE1	23345	6	152683413	152683413	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs4407724	G3404G	0.69	0.649	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	100	100	100	100	100	57.609	100	100	100	100	65.909	100	98.246	35.714	45.161	100	45.833	32.143	100	46.032	41.27	29.487	56.41	100	100	37.778	100	100	100	26.087	100	100	97.619	100	45.455	100	100	50	40	-	-	100	100	100	100	100	100	95.833	41.176	100	100	100	100	100	-	78.261	62	-	-	45.652
chr6:152685970_A_G	SYNE1	23345	6	152685970	152685970	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs112401775	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152686071_A_G	SYNE1	23345	6	152686071	152686071	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	rs140861713	S3359S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152686090_G_T	SYNE1	23345	6	152686090	152686090	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	rs150170988	S3353Y	0.003	0.005	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152688371_G_A	SYNE1	23345	6	152688371	152688371	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs73626656	S3325S	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152690559_G_A	SYNE1	23345	6	152690559	152690559	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs1873176	-	0.42	0.462	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	50	100	58.974	100	100	100	100	68.687	84.375	39.474	42.857	44.118	-	-	-	37.209	50	52.542	-	-	37.838	22.581	26.087	100	100	-	-	100	100	100	100	53.846	100	100	48.485	39.13	-	-	100	100	100	100	100	100	-	58.333	-	25.926	-	-	100	-	-	100	-	-	100
chr6:152690576_G_T	SYNE1	23345	6	152690576	152690576	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152690785_T_A	SYNE1	23345	6	152690785	152690785	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152694156_G_A	SYNE1	23345	6	152694156	152694156	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152694184_T_C	SYNE1	23345	6	152694184	152694184	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs6913579	E3172E	0.47	0.527	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	100	100	100	54.255	100	60.633	100	100	100	100	77.219	94.286	44.776	54.688	50	-	-	50	46.847	46.087	52.419	32.278	27.848	44.304	37.288	23.333	100	100	-	28	100	100	100	100	48.718	99.643	100	46.667	43.333	-	-	100	100	100	100	100	100	-	48.148	-	47.917	-	-	99.02	-	-	100	-	-	100
chr6:152697675_G_T	SYNE1	23345	6	152697675	152697675	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs117020413	S3062S	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.692	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152697706_C_T	SYNE1	23345	6	152697706	152697706	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs214955	-	0.52	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	60	-	34.286	-	-	-	-	-	-	43.59	63.636	42.857	100	100	-	46.154	29.63	40.476	58.333	-	43.75	60	77.778	-	-	100	71.429	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	100	50	100	100	-	100	100	-	100	100	-
chr6:152697860_G_A	SYNE1	23345	6	152697860	152697860	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs55923011	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152697883_C_T	SYNE1	23345	6	152697883	152697883	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152697897_A_C	SYNE1	23345	6	152697897	152697897	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152698063_G_C	SYNE1	23345	6	152698063	152698063	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152702324_G_A	SYNE1	23345	6	152702324	152702324	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	S2949S	0	0	0.04	Silent	-1	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152706941_T_C	SYNE1	23345	6	152706941	152706941	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	-	K2847K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152708310_G_A	SYNE1	23345	6	152708310	152708310	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs214950	A2802V	0.26	0.195	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	100	38.235	-	100	43.478	61.905	48.81	100	-	-	29.487	50	63.514	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	45.802	100	55.405	100	47.761	-	100	-	100	33.333	20.792	-	100	45.133
chr6:152708486_A_T	SYNE1	23345	6	152708486	152708486	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	N2743K	0	0	0.04	Missense	0.742	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152711395_T_A	SYNE1	23345	6	152711395	152711395	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs214943	-	0.55	0.487	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.333	-	-	-	-	24.286	-	37.778	100	-	64.384	-	100	50	-	100	51.724	54.545	44.444	100	-	100	100	50	56.25	30.769	100	-	100	-	-	-	100	100	-	57.609	-	56.522	-	54.839	-	-	-	-	-	-	43.182	100	-	100	100	100	100	-	100	30	54.545	100	100	36.957
chr6:152711406_G_A	SYNE1	23345	6	152711406	152711406	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs56877632	-	0.09	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152711428_C_T	SYNE1	23345	6	152711428	152711428	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs151091241	V2729I	0.004	0.007	0.15	Missense	0	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152711429_G_A	SYNE1	23345	6	152711429	152711429	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	rs58905396	S2728S	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152712440_G_T	SYNE1	23345	6	152712440	152712440	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs117480635	T2666N	0.002	0.003	0.04	Missense	0.27	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152717896_T_C	SYNE1	23345	6	152717896	152717896	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs78034368	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	100	-
chr6:152719825_C_T	SYNE1	23345	6	152719825	152719825	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	A2434T	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152720795_T_G	SYNE1	23345	6	152720795	152720795	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	K2405T	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152720888_C_A	SYNE1	23345	6	152720888	152720888	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	C2374F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152728304_C_T	SYNE1	23345	6	152728304	152728304	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	D2197N	0	0	0.13	Missense	0.836	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152737540_C_T	SYNE1	23345	6	152737540	152737540	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	R2018H	0	0	0.17	Missense	0.001	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152738069_G_A	SYNE1	23345	6	152738069	152738069	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs149448385	R1842C	0	0.00009	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152740837_A_C	SYNE1	23345	6	152740837	152740837	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	V1770G	0	0	0.02	Missense	0.636	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-
chr6:152746593_A_T	SYNE1	23345	6	152746593	152746593	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs111250109	D1737E	0.03	0.049	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_033071	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152749417_C_A	SYNE1	23345	6	152749417	152749417	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	Q1640H	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152749540_C_T	SYNE1	23345	6	152749540	152749540	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs142900784	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152763258_T_C	SYNE1	23345	6	152763258	152763258	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs138705766	T1327T	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152763328_G_A	SYNE1	23345	6	152763328	152763328	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs35378260	A1304V	0.01	0.007	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152765579_C_T	SYNE1	23345	6	152765579	152765579	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs139524103	L1275L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152770690_C_T	SYNE1	23345	6	152770690	152770690	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	G1168E	0	0	0.93	Missense	0	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	54.286	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152771849_G_A	SYNE1	23345	6	152771849	152771849	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs17082701	H1109H	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	88.889	-	-	-	-
chr6:152771916_A_G	SYNE1	23345	6	152771916	152771916	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	L1087P	0	0	0.03	Missense	0.45	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152772264_A_G	SYNE1	23345	6	152772264	152772264	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs214976	V1042A	0.59	0.534	0.01	Missense	0.673	Type 1	NM_033071	42.857	100	-	-	-	31.818	34.211	54.321	100	-	51.546	-	49.18	43.103	-	100	51.429	58.621	46.914	48.454	45.968	100	61.429	47.297	66.071	35.385	56.604	-	100	-	-	-	43.056	54.054	-	50.926	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.923	100	40	100	98.305	100	100	-	100	100	36.667	100	99.342	33.654
chr6:152776540_T_C	SYNE1	23345	6	152776540	152776540	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs148626610	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152776750_G_A	SYNE1	23345	6	152776750	152776750	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	rs214968	-	0.3	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	-	-	-	25	-	61.905	-	-	-	-	43.82	43.333	-	100	29.268	47.368	50	-	-	-	56	43.243	75.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.871	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.059	100	45.238	100	100	-	100	-	100	26.667	21.875	-	100	48.98
chr6:152777095_A_C	SYNE1	23345	6	152777095	152777095	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs17082709	L892V	0.05	0.063	0.2	Missense	0.006	Type 1	NM_033071	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr6:152777200_A_G	SYNE1	23345	6	152777200	152777200	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	rs150764932	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889
chr6:152777202_A_G	SYNE1	23345	6	152777202	152777202	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152779919_C_T	SYNE1	23345	6	152779919	152779919	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	S854S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152779933_G_A	SYNE1	23345	6	152779933	152779933	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs34610829	R850C	0.01	0.021	0	Missense	0.25	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:152784054_G_A	SYNE1	23345	6	152784054	152784054	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs7775181	-	0.23	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.696	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	100	-	-	-	25	43.75	-	-	-	-	-	37.5	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:152784468_T_G	SYNE1	23345	6	152784468	152784468	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152784602_G_A	SYNE1	23345	6	152784602	152784602	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	rs149670417	N668N	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152786602_C_T	SYNE1	23345	6	152786602	152786602	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152804382_G_T	SYNE1	23345	6	152804382	152804382	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	L403L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152805924_T_C	SYNE1	23345	6	152805924	152805924	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs58766460	-	0.06	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152809527_A_T	SYNE1	23345	6	152809527	152809527	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs9397106	-	0.57	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.231	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	44.118	-	37.5	83.333	57.143	100	50	-	30.769	44.444	-	100	60	50	69.231	46.154	50	-	100	-	-	-	-	62.5	-	57.692	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	45.455
chr6:152826321_G_A	SYNE1	23345	6	152826321	152826321	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152826453_G_A	SYNE1	23345	6	152826453	152826453	6q25	NM_033071.3	NP_149062.1	-	R228X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152826474_G_T	SYNE1	23345	6	152826474	152826474	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	-	H221N	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152832135_T_C	SYNE1	23345	6	152832135	152832135	6q25	NM_033071.3	NP_892006.3	rs80276170	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152832155_T_G	SYNE1	23345	6	152832155	152832155	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs139291592	L138L	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152847213_A_G	SYNE1	23345	6	152847213	152847213	6q25	NM_182961.3	NP_149062.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_182961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152847284_A_G	SYNE1	23345	6	152847284	152847284	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	rs139156106	D52D	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:152949453_C_A	SYNE1	23345	6	152949453	152949453	6q25	NM_182961.3	NP_892006.3	-	R5I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_033071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153019103_*_-TAGA	MYCT1	80177	6	153019103	153019106	6q25.2	NM_025107.2	NP_079383.2	-	22_23del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_025107	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153042862_T_A	MYCT1	80177	6	153042862	153042862	6q25.2	NM_025107.2	NP_079383.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153043035_G_A	MYCT1	80177	6	153043035	153043035	6q25.2	NM_025107.2	NP_079383.2	rs17710008	G119S	0.13	0.123	0.69	Missense	0.003	Type 1	NM_025107	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	35.897	31.754	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	40.741	35.821	-	73.529	-	-	-	-	-	-	100	-	38.636	100	-	100	-	-	-	100	-	-	56.41	-	-	40
chr6:153075267_G_T	VIP	7432	6	153075267	153075267	6q25	NM_003381.3	NP_003372.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153075339_C_G	VIP	7432	6	153075339	153075339	6q25	NM_003381.3	NP_003372.1	-	P49R	0	0	0.1	Missense	0.992	Type 2	NM_003381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153077241_T_C	VIP	7432	6	153077241	153077241	6q25	NM_003381.3	NP_919416.1	rs74760293	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153077332_C_T	VIP	7432	6	153077332	153077332	6q25	NM_194435.2	NP_919416.1	rs34903499	N133N	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003381	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153078207_G_C	VIP	7432	6	153078207	153078207	6q25	NM_003381.3	NP_003372.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153292533_T_G	FBXO5	26271	6	153292533	153292533	6q25.2	NM_001142522.1	NP_036309.1	-	K324T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001142522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153296370_G_A	FBXO5	26271	6	153296370	153296370	6q25.2	NM_012177.3	NP_036309.1	rs7763565	L118F	0.09	0.09	0.12	Missense	0.486	Type 1	NM_001142522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	44.118	-	-	45.946	48.529	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:153296479_A_T	FBXO5	26271	6	153296479	153296479	6q25.2	NM_001142522.1	NP_036309.1	rs17083348	L81L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153296541_G_C	FBXO5	26271	6	153296541	153296541	6q25.2	NM_001142522.1	NP_036309.1	rs2073260	Q61E	0.73	0.763	1	Missense	0	Type 1	NM_001142522	58.025	100	-	47.917	100	35.789	100	100	100	42.857	71.429	100	41.25	100	39.286	100	100	30.769	48.214	98.734	100	31.858	100	43.243	100	100	43.59	100	100	50	100	-	39.623	41.27	-	37.662	-	48.276	41.667	74.286	100	36.508	100	-	100	100	36.066	100	100	100	59.091	100	100	100	-	100	76.596	100	100	54.412
chr6:153296753_C_A	FBXO5	26271	6	153296753	153296753	6q25.2	NM_001142522.1	NP_001135994.1	rs41302049	C36F	0.01	0.008	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_012177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153312310_*_-CT	MTRF1L	54516	6	153312310	153312311	6q25-q26	NM_001114184.1	NP_061914.3	rs71017565	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153312328_T_G	MTRF1L	54516	6	153312328	153312328	6q25-q26	NM_001114184.1	NP_061914.3	-	K312Q	0	0	0.06	Missense	0.463	Type 2	NM_019041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153315617_G_A	MTRF1L	54516	6	153315617	153315617	6q25-q26	NM_001114184.1	NP_061914.3	rs3799135	-	0.2	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	48.837	-	-	-	-	-	40	-	-	41.667	-	-	36.364	33.333	-	-	44.444	-	-	-	-	-	36.364	29.167	-	39.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:153323806_A_G	MTRF1L	54516	6	153323806	153323806	6q25-q26	NM_001114184.1	NP_061914.3	rs3818126	V5V	0.2	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:153365038_G_A	RGS17	26575	6	153365038	153365038	6q25.3	NM_012419.4	NP_036551.3	-	S39F	0	0	0.1	Missense	0.786	Type 2	NM_012419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154360797_A_G	OPRM1	4988	6	154360797	154360797	6q24-q25	NM_001008503.1	NP_001008504.2	rs1799971	N40D	0.19	0.096	0.02	Missense	0.969	Type 1	NM_000914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	100	-	-
chr6:154411110_C_G	OPRM1	4988	6	154411110	154411110	6q24-q25	NM_001145282.1	NP_001008504.2	rs17174794	S147C	0.003	0.005	0	Missense	0.986	Type 1	NM_000914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154411245_G_T	OPRM1	4988	6	154411245	154411245	6q24-q25	NM_001145284.2	NP_001138757.1	rs62638690	C192F	0.002	0.005	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_000914	58.371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	59.341	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154412222_G_A	OPRM1	4988	6	154412222	154412222	6q24-q25	NM_001145282.1	NP_001008504.2	rs1799974	R260H	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154414375_A_C	OPRM1	4988	6	154414375	154414375	6q24-q25	NM_001145285.1	NP_001138756.1	rs9282821	-	0.63	0.551	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	28.205	38.889	42.308	-	51.852	45.909	-	46.957	45	100	-	-	38.462	100	98.889	100	64.925	-	43.137	-	20.69	60.784	-	-	-	100	100	43.373	51.316	100	28.571	-	100	100	28	100	42.105	100	36.842	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	23.333	100	100	-	-
chr6:154414446_A_T	OPRM1	4988	6	154414446	154414446	6q24-q25	NM_001008504.2	NP_001138759.1	rs540825	Q402H	0.87	0.82	0.08	Missense	0.232	Type 1	NM_001008505	-	-	100	100	100	28.782	40.299	45.714	-	54.31	47.222	-	47.208	49.351	100	-	100	100	100	100	100	56.574	67.424	37.5	32.203	-	44.776	-	100	34.483	100	100	43.103	48.408	100	34.821	100	100	100	100	100	100	100	47.5	100	-	100	100	100	100	100	100	52.482	-	100	19.118	100	100	100	100
chr6:154414531_C_T	OPRM1	4988	6	154414531	154414531	6q24-q25	NM_001008505.1	NP_000905.3	rs186439043	R431C	0.001	0	0	Missense	0.208	Type 1	NM_001008505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154414563_A_G	OPRM1	4988	6	154414563	154414563	6q24-q25	NM_001145287.1	NP_001008505.2	rs675026	G441G	0.76	0.687	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008505	-	-	100	100	-	30.097	17.857	44.737	-	56.701	47.967	-	43.182	42.484	100	-	53.906	100	100	100	100	60.417	-	41.304	-	30.357	46.457	-	100	20.635	100	99.338	50.758	43.636	100	36.458	-	100	100	100	100	40.86	100	32.143	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	15.686	100	100	100	-
chr6:154414573_C_T	OPRM1	4988	6	154414573	154414573	6q24-q25	NM_001008503.1	NP_001008504.2	rs562859	L445L	0.72	0.653	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008505	-	-	100	100	-	30.806	19.298	45.333	-	55.208	48.333	-	45.304	43.448	100	-	46.4	100	100	100	100	58.378	-	40.31	-	28.105	43.902	-	100	20.339	100	100	55.118	44.737	100	39.35	-	100	100	100	100	44.886	100	24.324	100	-	100	100	100	100	98.63	100	-	-	100	15.556	100	100	100	-
chr6:154481074_G_T	IPCEF1	26034	6	154481074	154481074	6q25.2	NM_001130700.1	NP_001124171.1	-	I402I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154521042_C_T	IPCEF1	26034	6	154521042	154521042	6q25.2	NM_015553.2	NP_001124171.1	-	D224N	0	0	0.09	Missense	0.025	Type 2	NM_001130700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154544313_T_C	IPCEF1	26034	6	154544313	154544313	6q25.2	NM_001130700.1	NP_056368.1	-	K104R	0	0	0.41	Missense	0.993	Type 2	NM_001130700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154567782_C_T	IPCEF1	26034	6	154567782	154567782	6q25.2	NM_001130700.1	NP_001124171.1	-	W63X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001130700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154567863_C_T	-	-	6	154567863	154567863	-	-	-	rs34427887	R401X	0.03	0.054	0.76	Nonsense	0.228	Type 1	NM_001008503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154727554_C_T	CNKSR3	154043	6	154727554	154727554	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	-	K534K	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173515	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154735496_T_C	CNKSR3	154043	6	154735496	154735496	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	rs41292910	K336R	0.001	0.001	0.68	Missense	0.024	Type 1	NM_173515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154735597_C_T	CNKSR3	154043	6	154735597	154735597	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	rs41292912	-	0.08	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.286	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154743683_G_A	CNKSR3	154043	6	154743683	154743683	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	-	P301L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_173515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154751551_T_G	CNKSR3	154043	6	154751551	154751551	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154751750_A_G	CNKSR3	154043	6	154751750	154751750	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	rs41292916	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154751769_C_T	CNKSR3	154043	6	154751769	154751769	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	rs41292918	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154762524_G_A	CNKSR3	154043	6	154762524	154762524	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	rs6916438	-	0.11	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154763234_G_A	CNKSR3	154043	6	154763234	154763234	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	-	A136V	0	0	0.01	Missense	0.418	Type 2	NM_173515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154763251_G_A	CNKSR3	154043	6	154763251	154763251	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	rs149586390	A130A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154763401_G_A	CNKSR3	154043	6	154763401	154763401	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	rs6557351	N80N	0.33	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173515	71.429	-	-	51.351	-	-	-	-	-	36.667	-	-	41.026	-	34.211	-	45.455	-	-	47.222	-	34.091	69.444	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	100	-	100	100	-	-	100	30.769	-	-	37.209	-	-	-	44.118	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:154771232_T_A	CNKSR3	154043	6	154771232	154771232	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	rs117104961	A71A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:154771261_C_T	CNKSR3	154043	6	154771261	154771261	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	rs41292920	V62M	0.004	0.007	0	Missense	0.747	Type 1	NM_173515	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:154771277_A_G	CNKSR3	154043	6	154771277	154771277	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	rs9322467	I56I	0.78	0.716	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173515	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	69.892	-	22.727	38.235	100	-	100	-	55	42.373	100	100	-	100	100	-	43.75	100	-	-	100	42.857	59.375	47.727	100	-	100	60.714	100	100	-	56.522	100	100	100	-	60	100	100	100	48.276	-	-	-	100	-	100	100	-	47.826
chr6:154831190_C_G	CNKSR3	154043	6	154831190	154831190	6q25.2	NM_173515.2	NP_775786.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155109179_*_-TT	SCAF8	22828	6	155109179	155109180	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155116287_*_-CT	SCAF8	22828	6	155116287	155116288	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	rs57295441	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.702	100	100	-	100	36.957	-	56.25	-	-	20.202	100	57.692	-	-	-	-	-	37.5	47.917	37.5	58.333	100	42.857	-	33.333	66.667	100	-	-	100	58.824	52.632	30.952	55.556	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	54.545	100	-	100	100
chr6:155129158_A_G	SCAF8	22828	6	155129158	155129158	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155129280_A_T	SCAF8	22828	6	155129280	155129280	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	rs140506252	Q353L	0.01	0.014	0.04	Missense	0.989	Type 1	NM_014892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	55.556	-	-	-	-	-	47.727	40.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr6:155131350_A_G	SCAF8	22828	6	155131350	155131350	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155139661_G_A	SCAF8	22828	6	155139661	155139661	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	-	D524N	0	0	0	Missense	0.767	Type 2	NM_014892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155141273_G_A	SCAF8	22828	6	155141273	155141273	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	rs138128797	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155141313_C_T	SCAF8	22828	6	155141313	155141313	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	rs17552819	I546I	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014892	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155143502_A_G	SCAF8	22828	6	155143502	155143502	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	rs75282196	T629A	0.01	0.012	0.15	Missense	0.697	Type 1	NM_014892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155143571_*_-T	SCAF8	22828	6	155143571	155143571	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155145436_T_C	SCAF8	22828	6	155145436	155145436	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	rs41292928	V665V	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.444	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155145551_A_G	SCAF8	22828	6	155145551	155145551	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	rs72993482	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155152191_C_T	SCAF8	22828	6	155152191	155152191	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	-	A759V	0	0	0.1	Missense	0.377	Type 2	NM_014892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155153131_G_A	SCAF8	22828	6	155153131	155153131	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	rs34353222	V806V	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155153307_G_A	SCAF8	22828	6	155153307	155153307	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	rs34802160	S865N	0.01	0.021	0.58	Missense	0.516	Type 1	NM_014892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155153378_A_C	SCAF8	22828	6	155153378	155153378	6q25.1-q25.3	NM_014892.3	NP_055707.3	-	N889H	0	0	0.01	Missense	0.577	Type 2	NM_014892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155450664_T_G	TIAM2	26230	6	155450664	155450664	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	-	F103V	0	0	0.22	Missense	0.129	Type 2	NM_012454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155450670_G_A	TIAM2	26230	6	155450670	155450670	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	-	G105S	0	0	0.03	Missense	0.827	Type 2	NM_012454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155450692_C_A	TIAM2	26230	6	155450692	155450692	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	-	T112N	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_012454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155451038_C_A	TIAM2	26230	6	155451038	155451038	6q25.2	NM_001010927.2	NP_001010927.1	-	R227R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155451352_G_A	TIAM2	26230	6	155451352	155451352	6q25.2	NM_012454.3	NP_001010927.1	rs931312	R332H	0.2	0.158	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_012454	-	100	-	-	-	62.791	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	47.458	48.276	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	59.722	-	-	33.333	58.095	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.273	-	-	-	40.741	-	49.624	100	-	-	-	-	-	38.806
chr6:155458373_T_C	TIAM2	26230	6	155458373	155458373	6q25.2	NM_012454.3	NP_001010927.1	rs45583335	D419D	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155458577_C_T	TIAM2	26230	6	155458577	155458577	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs74696233	S487S	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155465735_C_A	TIAM2	26230	6	155465735	155465735	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155485535_G_A	TIAM2	26230	6	155485535	155485535	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs1032140	-	0.57	0.548	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.305	-	39.535	100	44.444	100	35.294	100	100	100	49.091	100	-	51.724	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	46.429	29.167	66.667	100	38.298	100	-	-	-	100	-	100	-	37.5	100	45.833	100	100	93.333	-	-	100	35.714
chr6:155485554_G_A	TIAM2	26230	6	155485554	155485554	6q25.2	NM_012454.3	NP_001010927.1	rs1032141	Q678Q	0.57	0.556	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012454	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.428	-	33.333	100	38.462	100	44.828	100	100	100	50	100	27.5	47.222	-	23.684	100	25.714	100	100	-	100	100	100	-	100	-	53.333	38.235	73.333	100	46.575	100	44.444	-	-	100	-	100	-	46.875	100	58.974	100	100	100	-	-	100	37.143
chr6:155486519_G_A	TIAM2	26230	6	155486519	155486519	6q25.2	NM_001010927.2	NP_001010927.1	rs41284214	K779K	0.08	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	42.254	-	-	-	45.556	-	-	56.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.068	-	-	53.704	-	30.769	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	45.333
chr6:155498141_C_A	TIAM2	26230	6	155498141	155498141	6q25.2	NM_001010927.2	NP_001010927.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155503366_C_A	TIAM2	26230	6	155503366	155503366	6q25.2	NM_012454.3	NP_001010927.1	-	A905E	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_012454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155504495_G_C	TIAM2	26230	6	155504495	155504495	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs145603552	P975P	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155504552_C_A	TIAM2	26230	6	155504552	155504552	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	-	D994E	0	0	0.08	Missense	0.051	Type 2	NM_012454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155504618_A_C	TIAM2	26230	6	155504618	155504618	6q25.2	NM_001010927.2	NP_001010927.1	-	K1016N	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_012454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155561760_T_C	TIAM2	26230	6	155561760	155561760	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs4259257	S14P	0.98	0.971	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001010927	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	70	100	100	100	100
chr6:155561796_C_T	TIAM2	26230	6	155561796	155561796	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs11751128	R26C	0.13	0.21	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001010927	-	-	-	35.714	-	29.762	-	36.765	-	29.167	-	-	-	-	51.667	-	42.667	35.417	-	-	100	-	22.727	-	-	-	47.692	-	100	-	-	-	54.762	44.118	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	41.803	-	-	-	27	-	-	48.193
chr6:155565744_T_C	TIAM2	26230	6	155565744	155565744	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs6907595	-	0.27	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	51.852	-	33.333	-	-	-	-	64.865	100	31.034	28.571	50	50.575	100	34.884	32.558	-	-	-	35.714	33.333	100	100	-	-	66.667	53.521	-	-	100	-	100	26.471	-	41.176	-	28.571	-	100	100	-	-	-	100	-	45.238	-	-	-	42.857	100	-	53.333
chr6:155569168_C_T	TIAM2	26230	6	155569168	155569168	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs41284218	D154D	0.08	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010927	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	57.5	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155569195_C_A	TIAM2	26230	6	155569195	155569195	6q25.2	NM_001010927.2	NP_001010927.1	-	S163S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155571113_A_G	TIAM2	26230	6	155571113	155571113	6q25.2	NM_001010927.2	NP_036586.2	rs3011902	-	0.99	0.981	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	98.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.078	100	96.154	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	98.718	50	100	100	100	100
chr6:155571135_G_A	TIAM2	26230	6	155571135	155571135	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs41284222	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155575144_G_A	TIAM2	26230	6	155575144	155575144	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	-	T346T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155575546_C_G	TIAM2	26230	6	155575546	155575546	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs1331213	-	0.25	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	22.857	-	-	-	-	-	-	40.741	100	-	41.667	52.941	36.842	100	25.714	28.889	-	-	-	39.394	33.333	100	100	-	-	35.556	19.149	-	-	100	-	100	-	-	41.071	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	36.538	-	-	-	15.385	100	-	39.394
chr6:155575607_G_A	TIAM2	26230	6	155575607	155575607	6q25.2	NM_012454.3	NP_001010927.1	rs3011895	E381E	0.26	0.373	0.15	Silent	-1	Type 1	NM_001010927	-	-	-	100	-	100	-	38.889	-	41.667	-	-	-	-	46.154	100	48.718	63.636	47.917	50	100	29.293	-	-	-	-	51.515	48.889	100	100	-	-	37.931	50	-	-	100	-	100	29.63	-	50.633	-	30	-	100	100	-	-	-	100	-	48.276	-	-	-	31.313	100	-	53.571
chr6:155577714_G_C	TIAM2	26230	6	155577714	155577714	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs114239511	S447T	0.01	0.016	0.01	Missense	0.956	Type 1	NM_001010927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155577716_T_C	TIAM2	26230	6	155577716	155577716	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs114515125	L448L	0.01	0.015	0.07	Silent	-1	Type 1	NM_001010927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155577717_T_A	TIAM2	26230	6	155577717	155577717	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs116268446	L448X	0.01	0.016	0.03	Nonsense	0.718	Type 1	NM_001010927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155577823_C_T	TIAM2	26230	6	155577823	155577823	6q25.2	NM_012454.3	NP_036586.2	rs1571766	A483A	0.75	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010927	100	100	100	-	100	-	100	36	100	72.414	100	100	100	100	50	-	50	68.182	38.095	58.904	-	56	61.224	100	100	100	51.515	51.613	-	-	100	100	43.182	52.83	100	100	-	100	-	75	100	46	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	35	100	100	100	62.295	-	100	61.905
chr6:155578120_G_A	TIAM2	26230	6	155578120	155578120	6q25.2	NM_012454.3	NP_001010927.1	-	Q582Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155579133_C_T	TFB1M	51106	6	155579133	155579133	6q25.1-q25.3	NM_016020.3	NP_057104.2	-	R293H	0.001	0.00009	0.57	Missense	0.001	Type 1	NM_016020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155579246_A_C	TFB1M	51106	6	155579246	155579246	6q25.1-q25.3	NM_016020.3	NP_057104.2	rs3734322	-	0.74	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	48.718	100	52.381	100	100	100	100	-	-	58.333	-	37.838	46.341	-	60.465	68.75	100	100	100	-	76.471	-	-	100	100	57.576	65.789	100	100	-	100	-	81.818	100	53.846	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	62.857	100	100	100	61.538	-	100	47.368
chr6:155596901_T_C	CLDN20	49861	6	155596901	155596901	6q25	NM_001001346.3	NP_001001346.1	rs927718	S16S	0.75	0.626	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001346	100	100	100	-	100	-	100	35.849	100	61.538	100	100	100	100	37.778	-	42.857	65.217	32.812	46.988	-	56	66.102	100	100	100	48.571	33.333	-	-	100	100	46.032	37.838	100	100	-	100	-	72.973	100	45.455	100	72.222	100	-	-	100	100	100	-	100	51.02	100	100	100	63.38	-	100	28.889
chr6:155596992_C_T	CLDN20	49861	6	155596992	155596992	6q25	NM_001001346.3	NP_001001346.1	-	L47L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155597147_C_T	CLDN20	49861	6	155597147	155597147	6q25	NM_001001346.3	NP_001001346.1	rs1555774	S98S	0.4	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001346	100	100	99.359	-	-	-	50	45.349	100	-	41.606	98.305	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	66.019	-	98.649	31.373	-	-	-	-	-	-	30.928	-	-	46.667	41.615	-	-	-	71.111	100	46.078	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	56.667	-	-	100	-
chr6:155597215_G_A	CLDN20	49861	6	155597215	155597215	6q25	NM_001001346.3	NP_001001346.1	-	G121E	0	0.00009	0.01	Missense	0.851	Type 1	NM_001001346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155606249_C_T	TFB1M	51106	6	155606249	155606249	6q25.1-q25.3	NM_016020.3	NP_057104.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155606325_C_T	TFB1M	51106	6	155606325	155606325	6q25.1-q25.3	NM_016020.3	NP_057104.2	rs324356	T211T	0.67	0.551	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016020	100	100	100	50	-	-	100	55.769	100	53.125	60.284	100	-	52.941	30.435	100	-	50	100	100	-	100	50	100	40	23.077	58.824	39.535	-	100	100	100	56.818	47.368	100	100	-	27.273	100	80	100	100	100	60	100	-	-	100	-	100	-	100	48.193	100	100	100	-	-	100	35.616
chr6:155606460_T_A	TFB1M	51106	6	155606460	155606460	6q25.1-q25.3	NM_016020.3	NP_057104.2	rs3734320	-	0.12	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr6:155632389_A_T	TFB1M	51106	6	155632389	155632389	6q25.1-q25.3	NM_016020.3	NP_057104.2	-	I73N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155635585_A_C	TFB1M	51106	6	155635585	155635585	6q25.1-q25.3	NM_016020.3	NP_057104.2	rs162981	-	0.71	0.626	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	42.222	100	-	100	34.375	100	-	100	100	100	32.258	-	100	45.833	-	100	100	-	100	50	100	100	100	-	69.231	100	100	100	-	-	-	100	32.143	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	34.211	100	100	100	63.235	-	100	-
chr6:155718099_G_T	NOX3	50508	6	155718099	155718099	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155728232_C_T	NOX3	50508	6	155728232	155728232	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	rs12524299	-	0.18	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	23.077	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155743875_T_C	NOX3	50508	6	155743875	155743875	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	rs148003305	I421V	0	0.00009	0.63	Missense	0.013	Type 1	NM_015718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155744013_C_G	NOX3	50508	6	155744013	155744013	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	rs1889503	-	0.14	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	60	-	-	-	100	25.424	-	48.387	60	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	52.941	-	-	39.13	-	-	-	31.818	-	-	42.857	44.444	100	40	-	-	-	-	-	-	-	100	36	100	-	100	100	-	48.276	-	-	41.667	-	-	100	100
chr6:155750035_C_T	NOX3	50508	6	155750035	155750035	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	rs231954	E346E	0.71	0.611	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015718	100	100	100	-	-	40.741	22.727	100	100	-	67.442	100	40.741	52.778	100	100	36.842	-	100	100	57.812	52.174	65.385	100	37.5	34.483	-	59.091	100	100	100	72.727	-	-	38.462	38.298	-	44.444	100	100	-	100	100	100	-	-	55.102	-	41.667	-	-	100	36.538	100	100	64.286	62.857	-	-	-
chr6:155750219_G_A	NOX3	50508	6	155750219	155750219	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	rs231955	-	0.9	0.861	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	-	100	100	52.381	100	37.5	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	54.545	100	100	-	100	100	100	-	68.182	-	100	100
chr6:155752048_G_A	NOX3	50508	6	155752048	155752048	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	rs146745416	P274S	0.002	0.001	0.01	Missense	0.717	Type 1	NM_015718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155757561_C_A	NOX3	50508	6	155757561	155757561	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	-	K263N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_015718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155761166_C_T	NOX3	50508	6	155761166	155761166	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	rs117412760	A198T	0.02	0.017	0.02	Missense	0	Type 1	NM_015718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	54.4	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155761246_G_T	NOX3	50508	6	155761246	155761246	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	rs3749930	T171K	0.2	0.052	0.34	Missense	0.033	Type 1	NM_015718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	31.25	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155774554_C_A	NOX3	50508	6	155774554	155774554	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	-	G108G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015718	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155774583_G_T	NOX3	50508	6	155774583	155774583	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	-	L99I	0	0	0.35	Missense	0.024	Type 2	NM_015718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:155774608_C_T	NOX3	50508	6	155774608	155774608	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	rs34960420	P90P	0.12	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015718	-	-	-	-	100	-	77.419	-	-	28.125	21.698	93.75	-	-	-	-	41.463	-	36.207	-	-	44.086	69.565	-	36.923	-	-	48.571	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	65.672	-	-	-	-	-	-	100	-	70.968	-	-	-	-
chr6:155775980_G_T	NOX3	50508	6	155775980	155775980	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	rs12195525	R74R	0.12	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015718	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.812	100	-	-	-	-	62.5	-	31.25	-	-	46.341	57.895	-	42.857	-	-	34.091	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	50	-	-	100	-	47.059	-	-	-	-
chr6:155776854_T_G	NOX3	50508	6	155776854	155776854	6q25.3	NM_015718.2	NP_056533.1	rs6906426	-	0.1	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.962	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	42.857	-	30.769	-	-	50	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	31.579	-	-	-	70	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr6:157150496_A_G	ARID1B	57492	6	157150496	157150496	6q25.1	NM_017519.2	NP_065783.3	rs17318151	I560V	0.01	0.013	0.22	Missense	0.015	Type 1	NM_017519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157405761_G_A	ARID1B	57492	6	157405761	157405761	6q25.1	NM_017519.2	NP_065783.3	rs3734440	-	0.5	0.469	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	98.958	100	100	-	-	40	-	-	-	-	54.93	45.098	35.135	100	-	27.778	-	45.455	100	53.521	41.509	39.13	76.923	63.768	51.351	100	-	66.667	-	23.529	43.077	49.231	-	-	-	26.829	100	-	-	-	100	100	-	-	46.97	-	58.974	-	57.576	-	-	100	-	100	56.716	100	100	100
chr6:157405930_G_A	ARID1B	57492	6	157405930	157405930	6q25.1	NM_017519.2	NP_065783.3	rs3734441	A711A	0.5	0.471	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017519	100	-	100	100	100	-	20.69	45.556	-	-	25	-	42.857	51.899	57.692	100	-	40.476	-	45.161	100	63.81	32.8	50.495	55.814	65.789	53.846	100	-	73.529	-	39.726	48.571	45.455	-	-	-	36.264	100	-	-	-	100	100	-	-	53.261	-	46.341	-	32.353	-	-	100	-	100	67.164	100	100	100
chr6:157470068_G_C	ARID1B	57492	6	157470068	157470068	6q25.1	NM_020732.3	NP_065783.3	rs148749268	A941A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr6:157488319_G_T	ARID1B	57492	6	157488319	157488319	6q25.1	NM_017519.2	NP_059989.2	-	A996S	0	0	0.08	Missense	0.651	Type 2	NM_017519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157488340_C_T	ARID1B	57492	6	157488340	157488340	6q25.1	NM_020732.3	NP_065783.3	rs9397998	-	0.03	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157488357_C_T	ARID1B	57492	6	157488357	157488357	6q25.1	NM_017519.2	NP_065783.3	rs9384530	-	0.08	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157495962_*_-TTTT	ARID1B	57492	6	157495962	157495965	6q25.1	NM_020732.3	NP_065783.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157495966_A_T	ARID1B	57492	6	157495966	157495966	6q25.1	NM_020732.3	NP_065783.3	-	-	0	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157505478_G_A	ARID1B	57492	6	157505478	157505478	6q25.1	NM_017519.2	NP_059989.2	rs61745451	E1140E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157519938_A_G	ARID1B	57492	6	157519938	157519938	6q25.1	NM_017519.2	NP_065783.3	rs112318565	-	0.11	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157522060_G_C	ARID1B	57492	6	157522060	157522060	6q25.1	NM_017519.2	NP_065783.3	-	P1431P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157522360_G_A	ARID1B	57492	6	157522360	157522360	6q25.1	NM_017519.2	NP_059989.2	rs61738955	P1531P	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:157522598_C_T	ARID1B	57492	6	157522598	157522598	6q25.1	NM_017519.2	NP_059989.2	-	R1611X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157525177_A_G	ARID1B	57492	6	157525177	157525177	6q25.1	NM_017519.2	NP_065783.3	rs144650483	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157527453_C_T	ARID1B	57492	6	157527453	157527453	6q25.1	NM_017519.2	NP_065783.3	rs189662115	D1713D	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157528080_G_T	ARID1B	57492	6	157528080	157528080	6q25.1	NM_017519.2	NP_065783.3	-	A1922A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157739931_T_C	TMEM242	729515	6	157739931	157739931	6q25.3	NM_018452.4	NP_060922.2	rs140795384	A70A	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157743838_C_A	TMEM242	729515	6	157743838	157743838	6q25.3	NM_018452.4	NP_060922.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:157963743_G_A	ZDHHC14	79683	6	157963743	157963743	6q25.3	NM_024630.2	NP_714968.1	rs2365611	T124T	0.39	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024630	100	-	100	50	-	-	-	100	-	-	18.966	-	100	60	100	-	55.556	46.154	61.538	100	36.667	26.087	56.522	-	84.615	61.111	33.333	44.444	-	75	100	100	62.5	47.368	100	50	100	28.571	-	85.714	-	48.276	-	-	-	100	-	100	-	100	36.364	-	50	100	-	-	61.538	-	-	-
chr6:158014175_G_A	ZDHHC14	79683	6	158014175	158014175	6q25.3	NM_153746.1	NP_714968.1	-	V188I	0	0	0	Missense	0.236	Type 2	NM_024630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158049362_*_-TTT	ZDHHC14	79683	6	158049362	158049364	6q25.3	NM_153746.1	NP_714968.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158093819_C_T	ZDHHC14	79683	6	158093819	158093819	6q25.3	NM_024630.2	NP_714968.1	-	L378L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158288604_C_T	SNX9	51429	6	158288604	158288604	6q25.1-q26	NM_016224.3	NP_057308.1	-	A13V	0	0	0.01	Missense	0.895	Type 2	NM_016224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158294184_G_C	SNX9	51429	6	158294184	158294184	6q25.1-q26	NM_016224.3	NP_057308.1	rs9355424	G50G	0.08	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016224	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.154	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158296198_A_C	SNX9	51429	6	158296198	158296198	6q25.1-q26	NM_016224.3	NP_057308.1	-	N97T	0	0	0.48	Missense	0.016	Type 2	NM_016224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158296261_G_A	SNX9	51429	6	158296261	158296261	6q25.1-q26	NM_016224.3	NP_057308.1	rs11966404	-	0.005	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158322995_G_A	SNX9	51429	6	158322995	158322995	6q25.1-q26	NM_016224.3	NP_057308.1	rs61748681	D180N	0.01	0.009	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_016224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158323089_G_A	SNX9	51429	6	158323089	158323089	6q25.1-q26	NM_016224.3	NP_057308.1	rs149013129	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158330765_G_A	SNX9	51429	6	158330765	158330765	6q25.1-q26	NM_016224.3	NP_057308.1	rs3211067	R258R	0.2	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016224	100	100	100	45.161	100	-	56	52.439	-	48.837	-	-	45.794	100	-	-	49.091	-	-	-	51.22	34.188	-	37.5	-	27.941	-	44.118	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	63.636	-	-	30.556	-	100	-	-	-	-	-	100	-	55.405	-	-	48.387
chr6:158330932_T_C	SNX9	51429	6	158330932	158330932	6q25.1-q26	NM_016224.3	NP_057308.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158349699_C_T	SNX9	51429	6	158349699	158349699	6q25.1-q26	NM_016224.3	NP_057308.1	rs151179291	T418M	0.004	0.005	0.01	Missense	0.938	Type 1	NM_016224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158361980_G_A	SNX9	51429	6	158361980	158361980	6q25.1-q26	NM_016224.3	NP_057308.1	-	E572K	0	0	0.04	Missense	0.994	Type 2	NM_016224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158454651_G_A	SYNJ2	8871	6	158454651	158454651	6q25.3	NM_001178088.1	NP_001171559.1	-	R217H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158484922_C_G	SYNJ2	8871	6	158484922	158484922	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	rs117765555	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158485816_C_A	SYNJ2	8871	6	158485816	158485816	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158486059_T_C	SYNJ2	8871	6	158486059	158486059	6q25.3	NM_001178088.1	NP_001171559.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158487570_C_T	SYNJ2	8871	6	158487570	158487570	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	rs61748682	N303N	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158489769_C_T	SYNJ2	8871	6	158489769	158489769	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158489778_C_T	SYNJ2	8871	6	158489778	158489778	6q25.3	NM_001178088.1	NP_001171559.1	rs2296509	-	0.15	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	46.939	-	-	93.548	63.736	-	-	34.884	-	50	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	50	-	22.535	100	-	-	100	100	-	100	100	-	34.694	-	68.421	-	52.174	-	44.156	100	-	-	-	-	-	39.474	-	28.125	-	46.218	-	-	-	100	-	100	45.192
chr6:158492637_C_T	SYNJ2	8871	6	158492637	158492637	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	-	D411D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158492660_C_T	SYNJ2	8871	6	158492660	158492660	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	rs146694394	T419M	0.003	0.004	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001178088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158497717_T_C	SYNJ2	8871	6	158497717	158497717	6q25.3	NM_001178088.1	NP_001171559.1	rs2296508	V547V	0.57	0.581	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178088	100	-	100	48.718	100	100	100	26.829	-	-	50	100	-	48.485	100	-	41.379	100	34.884	100	41.176	-	65.789	37.838	100	100	39.286	48	100	100	-	-	45.714	43.182	100	37.879	-	100	60.87	38.71	100	29.545	-	100	100	100	100	-	100	-	46.667	-	100	-	100	40	53.191	100	100	45.714
chr6:158499302_G_T	SYNJ2	8871	6	158499302	158499302	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	rs2296507	A615A	0.55	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178088	100	-	100	31.452	100	100	100	41.481	-	-	44.101	96.262	-	48.062	100	-	41.722	100	51.479	99.367	47.692	-	56.198	43.846	100	100	45.6	50	100	100	100	-	44.681	42.012	100	37.056	-	100	52.542	25.806	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	52.308	-	100	-	100	16.364	63.861	100	100	47.5
chr6:158502137_G_T	SYNJ2	8871	6	158502137	158502137	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	rs2256014	-	0.55	0.553	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	53.333	100	100	100	46.97	-	-	42.149	92	-	48.276	100	-	40.476	100	42.667	100	50	-	65.217	63.158	100	100	60	47.826	100	100	100	-	36.735	44.737	100	31	-	100	28.889	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	45.652	-	100	-	100	47.059	55	100	100	50.98
chr6:158502527_C_T	SYNJ2	8871	6	158502527	158502527	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	rs1744177	D713D	0.06	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178088	-	100	-	30.508	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	47.059	-	-	-	-	-	42.593	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.851	-	-	-
chr6:158504622_G_A	SYNJ2	8871	6	158504622	158504622	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	-	E772E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158505088_A_G	SYNJ2	8871	6	158505088	158505088	6q25.3	NM_001178088.1	NP_001171559.1	rs1744173	G793G	0.76	0.894	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178088	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	61.538	100	100	55	100	100	100	40.741	100	100	100	100	23.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100	35.088	100	100	43.333	-	100	50	100	100	100	100	100	-	100	-	44.444	100	100	100	100	100	100	-	100	41.463
chr6:158507837_G_A	SYNJ2	8871	6	158507837	158507837	6q25.3	NM_001178088.1	NP_001171559.1	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158507840_C_T	SYNJ2	8871	6	158507840	158507840	6q25.3	NM_003898.3	NP_001171559.1	rs1744170	-	0.08	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	47.619	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	58.824	-	-	-	-	-	50	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.273	-	-	-
chr6:158507981_G_A	SYNJ2	8871	6	158507981	158507981	6q25.3	NM_001178088.1	NP_001171559.1	rs2296506	R864R	0.53	0.525	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178088	100	-	100	48.148	100	100	100	64.516	-	-	56.41	95.238	-	72.414	100	-	67.742	100	70.968	100	61.111	-	-	53.659	100	100	53.333	-	100	-	-	-	50	45.714	100	58.333	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	72.727	-	100	-	100	36.364	75	100	100	-
chr6:158509726_G_A	SYNJ2	8871	6	158509726	158509726	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	rs145859045	A889A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158509750_A_G	SYNJ2	8871	6	158509750	158509750	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	rs350289	G897G	0.77	0.906	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178088	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48	99.412	100	42.857	100	100	99.107	35.938	100	100	100	100	41.964	100	100	100	100	100	100	100	100	-	50	100	100	100	37.795	100	100	41.667	-	100	98.592	100	100	100	97.727	100	-	100	-	50	100	98.78	100	100	100	100	100	100	60.784
chr6:158510873_C_A	SYNJ2	8871	6	158510873	158510873	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	rs61748685	P916P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:158516610_T_C	SYNJ2	8871	6	158516610	158516610	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	rs142715550	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158516705_C_A	SYNJ2	8871	6	158516705	158516705	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	-	P1030H	0	0	0.01	Missense	0.302	Type 2	NM_001178088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158516882_C_T	SYNJ2	8871	6	158516882	158516882	6q25.3	NM_003898.3	NP_001171559.1	rs137935231	P1089L	0	0.002	0.01	Missense	0.125	Type 1	NM_001178088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158517308_A_G	SYNJ2	8871	6	158517308	158517308	6q25.3	NM_001178088.1	NP_003889.1	rs2502601	E1231G	0.53	0.535	0.88	Missense	0	Type 1	NM_001178088	100	-	100	-	100	100	100	51.429	-	-	51.02	94.444	-	55.172	100	-	57.895	100	25.641	100	-	-	-	33.333	100	100	51.852	40	100	100	-	-	50	58.974	100	35.088	-	100	47.059	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	53.333	-	100	-	100	35.714	100	100	100	56.522
chr6:158538747_C_T	SERAC1	84947	6	158538747	158538747	6q25.3	NM_032861.3	NP_116250.3	rs117813106	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158538822_C_T	SERAC1	84947	6	158538822	158538822	6q25.3	NM_032861.3	NP_116250.3	-	R447Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158540022_G_A	SERAC1	84947	6	158540022	158540022	6q25.3	NM_032861.3	NP_116250.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158541618_G_A	SERAC1	84947	6	158541618	158541618	6q25.3	NM_032861.3	NP_116250.3	rs41269577	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158569886_T_C	SERAC1	84947	6	158569886	158569886	6q25.3	NM_032861.3	NP_116250.3	rs9356399	-	0.44	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	62.5	-	-	-	22.222	100	100	39.13	-	100	-	-	100	-	-	54.545	-	100	100	-	40	-	-	-	66.667	-	-	-	100	40	56.25	-	60.976	100	-	30.769	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:158569963_C_A	SERAC1	84947	6	158569963	158569963	6q25.3	NM_032861.3	NP_116250.3	-	E97X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_032861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158571501_G_A	SERAC1	84947	6	158571501	158571501	6q25.3	NM_032861.3	NP_116250.3	rs6929274	D83D	0.73	0.704	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032861	-	-	-	100	100	-	75	42.857	100	100	82.353	100	100	-	73.333	100	50	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	25.926	-	-	100	100	100	100	42.857	100	100	80	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	71.429	55.556	-	100	100
chr6:158571611_A_T	SERAC1	84947	6	158571611	158571611	6q25.3	NM_032861.3	NP_116250.3	rs112780453	F47I	0.01	0.02	0.03	Missense	0.983	Type 1	NM_032861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158571655_G_C	SERAC1	84947	6	158571655	158571655	6q25.3	NM_032861.3	NP_116250.3	rs6929520	-	0.73	0.705	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	90.909	-	-	33.333	-	-	86.957	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	50	100	-	-	50	-	-	-	100	100	100	57.143	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	83.333	-	-	100	100
chr6:158579296_T_C	SERAC1	84947	6	158579296	158579296	6q25.3	NM_032861.3	NP_116250.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158579406_T_C	SERAC1	84947	6	158579406	158579406	6q25.3	NM_032861.3	NP_116250.3	rs149810325	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158735073_C_T	TULP4	56995	6	158735073	158735073	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	-	P9S	0	0	0	Missense	0.676	Type 2	NM_001007466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158735087_C_T	TULP4	56995	6	158735087	158735087	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	rs9364951	S13S	0.86	0.848	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007466	100	100	100	42.5	100	100	100	50	100	100	100	100	50	40	100	100	100	100	100	100	42.683	100	100	100	100	100	100	51.515	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	-	-	-	100	100	37.931	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100
chr6:158735090_T_C	TULP4	56995	6	158735090	158735090	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	rs7756620	D14D	0.86	0.849	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007466	100	100	100	41.25	100	100	92.308	49.02	100	100	100	100	49.18	36.364	100	100	100	100	100	100	40.741	100	100	100	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.217	100	100	100	-	-	-	100	100	37.931	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100
chr6:158735198_C_T	TULP4	56995	6	158735198	158735198	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	-	N50N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158850899_G_A	TULP4	56995	6	158850899	158850899	6q25-q26	NM_001007466.2	NP_001007467.1	rs138932674	T171T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158870081_A_G	TULP4	56995	6	158870081	158870081	6q25-q26	NM_001007466.2	NP_001007467.1	rs705956	R199R	0.59	0.645	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007466	100	100	99.415	-	100	100	50	-	-	41.667	-	-	40.816	-	-	100	100	55.556	50.526	56.14	40.323	-	100	50.562	37.778	-	43.81	44.068	-	-	-	100	46.667	48.387	100	43.81	100	-	65.116	-	100	100	-	33.333	-	-	100	96.429	43.137	100	32.558	100	44.828	100	-	71.875	-	-	100	71.875
chr6:158870138_C_A	TULP4	56995	6	158870138	158870138	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	-	N218K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001007466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158870186_A_G	TULP4	56995	6	158870186	158870186	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	-	S234S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158873293_G_A	TULP4	56995	6	158873293	158873293	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	rs41266333	G284G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158900797_C_T	TULP4	56995	6	158900797	158900797	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	-	S347S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	37.5	46.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158900861_C_T	TULP4	56995	6	158900861	158900861	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	-	R369C	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001007466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158902111_A_G	TULP4	56995	6	158902111	158902111	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	-	M426V	0	0	0	Missense	0.877	Type 2	NM_001007466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158910698_G_A	TULP4	56995	6	158910698	158910698	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	rs12206717	S522N	0.03	0.044	0.28	Missense	0.005	Type 1	NM_001007466	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158910743_G_A	TULP4	56995	6	158910743	158910743	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	rs61742077	S537N	0.003	0.005	0.09	Missense	0.005	Type 1	NM_001007466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158915775_C_T	TULP4	56995	6	158915775	158915775	6q25-q26	NM_001007466.2	NP_001007467.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	42.424	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158922918_C_T	TULP4	56995	6	158922918	158922918	6q25-q26	NM_020245.4	NP_064630.2	-	A741A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158923055_C_T	TULP4	56995	6	158923055	158923055	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	rs150422279	T787M	0	0.00046	0.1	Missense	0	Type 1	NM_020245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158923434_G_C	TULP4	56995	6	158923434	158923434	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	rs9364968	T913T	0.82	0.776	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020245	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	41.935	55.319	100	100	100	100	25	31.25	46.269	100	100	55.882	55.556	19.231	100	60.714	100	-	100	24	100	100	100	45.946	-	100	100	100	100	35	100	-	100	100	-	100	100	100	36.364	100	100	100	-	71.429	-	-	100	100
chr6:158924088_T_C	TULP4	56995	6	158924088	158924088	6q25-q26	NM_020245.4	NP_064630.2	rs914690	D1131D	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020245	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:158924595_A_G	TULP4	56995	6	158924595	158924595	6q25-q26	NM_020245.4	NP_064630.2	rs3749853	Q1300Q	0.16	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020245	100	-	-	-	-	-	-	51.852	100	50	89.286	-	52.632	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	33.333	-	42.857	44.444	-	-	-	36.364	41.176	30.435	100	39.474	100	78.571	-	-	-	56.41	-	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	36.585	-	100	-	-	-	-	61.538
chr6:158924788_T_C	TULP4	56995	6	158924788	158924788	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	rs61745447	L1365L	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158927651_A_G	TULP4	56995	6	158927651	158927651	6q25-q26	NM_020245.4	NP_001007467.1	rs3828712	L1519L	0.4	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020245	-	100	100	-	100	100	-	-	-	43.75	-	-	99.01	-	-	100	56.311	46.154	-	43.86	45.946	-	31.522	49.398	-	67.021	-	-	-	-	-	26.596	-	-	-	-	-	-	54.795	40.351	100	48.276	-	-	100	-	-	94.737	63.492	100	-	100	51.913	100	-	70.968	-	-	100	45.714
chr6:158957798_C_T	TMEM181	57583	6	158957798	158957798	6q25.3	NM_020823.1	NP_065874.1	-	P107L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_020823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:158994509_C_T	TMEM181	57583	6	158994509	158994509	6q25.3	NM_020823.1	NP_065874.1	-	V159V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159005013_C_T	TMEM181	57583	6	159005013	159005013	6q25.3	NM_020823.1	NP_065874.1	-	P203S	0	0	0.17	Missense	0.738	Type 2	NM_020823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159006373_A_C	TMEM181	57583	6	159006373	159006373	6q25.3	NM_020823.1	NP_065874.1	rs41266341	K236N	0.01	0.008	0.25	Missense	0.486	Type 1	NM_020823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159006471_G_A	TMEM181	57583	6	159006471	159006471	6q25.3	NM_020823.1	NP_065874.1	rs41266343	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159029342_G_C	TMEM181	57583	6	159029342	159029342	6q25.3	NM_020823.1	NP_065874.1	rs6925091	-	0.46	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	50	100	100	100	60	100	-	100	46.512	-	-	-	-	-	-	40	35.897	57.692	50	100	-	41.071	100	100	-	-	-	33.333	51.22	45	-	100	100	-	72.727	100	39.024	-	-	100	100	51.111	-	92.857	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr6:159046186_C_T	TMEM181	57583	6	159046186	159046186	6q25.3	NM_020823.1	NP_065874.1	-	L472L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159046750_T_G	TMEM181	57583	6	159046750	159046750	6q25.3	NM_020823.1	NP_065874.1	-	F495C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_020823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159052862_C_T	TMEM181	57583	6	159052862	159052862	6q25.3	NM_020823.1	NP_065874.1	rs185734564	P594L	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_020823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159057934_G_A	DYNLT1	6993	6	159057934	159057934	6q25.2-q25.3	NM_006519.2	NP_006510.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159058804_G_A	DYNLT1	6993	6	159058804	159058804	6q25.2-q25.3	NM_006519.2	NP_006510.1	rs111276200	I64I	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159065758_C_G	DYNLT1	6993	6	159065758	159065758	6q25.2-q25.3	NM_006519.2	NP_006510.1	rs2306751	-	0.67	0.653	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	57.143	-	100	100	50	100	-	100	53.125	58.824	100	-	-	38.095	-	36.735	44.828	31.25	43.59	100	27.586	100	100	100	-	-	-	100	100	29.412	-	100	100	-	100	100	34.783	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	61.111	-	-	42.857	-	100	100	60
chr6:159086521_G_T	SYTL3	94120	6	159086521	159086521	6q25.3	NM_001242394.1	NP_001009991.2	rs137907566	V69L	0.001	0	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_001242394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159129429_G_A	SYTL3	94120	6	159129429	159129429	6q25.3	NM_001242394.1	NP_001229324.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159146532_C_T	SYTL3	94120	6	159146532	159146532	6q25.3	NM_001242384.1	NP_001229324.1	rs73593046	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159146705_*_-TGTTTTTT	SYTL3	94120	6	159146705	159146712	6q25.3	NM_001242394.1	NP_001229313.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	95	40.506	-	55.769	36.327	-	-	-	-	-	26.866	-	-	49.219	-	-	-	59.091	-	56	44.681	-	100	-	-	40.741	43.363	36.792	52.632	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.778
chr6:159166486_A_G	SYTL3	94120	6	159166486	159166486	6q25.3	NM_001242394.1	NP_001229323.1	rs6914168	-	0.25	0.308	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	50	-	100	-	78.788	-	45.455	-	-	-	-	-	40	-	45	48.387	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-
chr6:159178281_G_A	SYTL3	94120	6	159178281	159178281	6q25.3	NM_001242394.1	NP_001229324.1	-	L324L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159178345_C_T	SYTL3	94120	6	159178345	159178345	6q25.3	NM_001242395.1	NP_001229324.1	rs901363	P346S	0.46	0.323	0.17	Missense	0.995	Type 1	NM_001242395	-	-	-	-	-	33.735	-	38.889	-	-	-	100	100	72.527	-	100	47.458	-	100	-	44.792	-	-	48.529	26.667	-	41.176	100	-	-	100	-	37.313	42.857	56.667	-	100	-	-	80.769	-	51.351	100	100	-	-	47.059	-	-	-	-	100	51.087	-	-	100	-	-	100	-
chr6:159178413_G_T	SYTL3	94120	6	159178413	159178413	6q25.3	NM_001242394.1	NP_001229324.1	-	K368N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001242395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159181740_C_T	SYTL3	94120	6	159181740	159181740	6q25.3	NM_001242384.1	NP_001229324.1	rs117895837	L391L	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159183177_G_A	SYTL3	94120	6	159183177	159183177	6q25.3	NM_001242394.1	NP_001229313.1	-	R427Q	0	0.00019	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001242395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159184413_A_G	SYTL3	94120	6	159184413	159184413	6q25.3	NM_001242394.1	NP_001229313.1	-	K464R	0	0	0.05	Missense	0.129	Type 2	NM_001242395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159184439_A_G	SYTL3	94120	6	159184439	159184439	6q25.3	NM_001242394.1	NP_001229324.1	-	T473A	0	0	0.03	Missense	0.135	Type 2	NM_001242395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159184462_A_G	SYTL3	94120	6	159184462	159184462	6q25.3	NM_001009991.3	NP_001229324.1	rs2291387	S480S	0.64	0.828	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242395	100	100	100	46	-	55.085	100	50	100	100	100	91.209	51.799	-	100	-	33.913	100	100	100	47.436	100	100	98.958	56.897	100	49.573	-	100	31.429	100	100	50.562	47.059	100	42.64	-	100	100	100	100	49.367	100	-	100	100	100	100	100	100	39.062	-	100	100	100	-	100	100	-	100
chr6:159184507_C_T	SYTL3	94120	6	159184507	159184507	6q25.3	NM_001242395.1	NP_001229324.1	rs2291386	N495N	0.1	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.493	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159185563_T_A	SYTL3	94120	6	159185563	159185563	6q25.3	NM_001009991.3	NP_001229324.1	rs3123101	L519Q	0.53	0.712	1	Missense	0	Type 1	NM_001242395	100	100	100	45.946	-	63.366	100	52.174	100	100	100	90.278	-	-	100	-	43.966	100	62.245	100	50	100	76.289	100	59.649	100	52.632	-	100	-	100	100	50.633	46.226	100	43.165	-	100	100	23.529	100	51.304	-	-	100	100	100	100	100	100	53.333	-	100	100	100	-	100	100	-	100
chr6:159188128_A_G	EZR	7430	6	159188128	159188128	6q25.3	NM_001111077.1	NP_003370.2	rs2242318	-	0.52	0.692	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	25	-	58.824	100	48.649	100	100	100	100	-	-	100	-	45	100	40.541	100	43.478	100	60	100	57.143	100	30	-	100	-	100	96.296	61.29	42.857	100	37.5	-	100	100	-	100	55.556	-	-	100	100	100	100	100	100	46.154	-	100	100	100	-	100	100	-	100
chr6:159188254_G_C	EZR	7430	6	159188254	159188254	6q25.3	NM_001111077.1	NP_003370.2	rs55934906	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159188282_T_G	EZR	7430	6	159188282	159188282	6q25.3	NM_003379.4	NP_003370.2	rs9364994	-	0.11	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	69.048	-	-	-	100	-	-	-	41.176	-	-	48	-	-	53.333	24.138	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	29.412	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	100	-	-	67.857	-	-	-
chr6:159188549_G_A	EZR	7430	6	159188549	159188549	6q25.3	NM_001111077.1	NP_001104547.1	rs3212310	-	0.09	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	77.778	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.375	-	50	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-
chr6:159190800_C_G	EZR	7430	6	159190800	159190800	6q25.3	NM_001111077.1	NP_003370.2	rs3127177	-	0.18	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	57.143	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	42.105	-	34.211	-	-	-	77.143	-	-	100	-	-	48.148	-	-	-	25.926	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.158
chr6:159190879_T_G	EZR	7430	6	159190879	159190879	6q25.3	NM_001111077.1	NP_003370.2	rs145663558	A396A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr6:159191788_C_T	EZR	7430	6	159191788	159191788	6q25.3	NM_003379.4	NP_003370.2	rs3212308	-	0.33	0.421	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	41.379	-	-	100	-	100	100	100	94.737	-	-	100	-	-	100	51.852	46.753	51.515	56.471	71.739	100	61.538	28.395	52.174	-	-	-	100	48.571	44.262	45.679	50	-	-	100	100	30	-	44.286	-	-	-	-	43.86	88	-	100	25	-	100	100	100	-	67.347	-	-	53.488
chr6:159204561_T_G	EZR	7430	6	159204561	159204561	6q25.3	NM_003379.4	NP_001104547.1	-	K230T	0	0	0.02	Missense	0.099	Type 2	NM_003379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159204578_T_C	EZR	7430	6	159204578	159204578	6q25.3	NM_001111077.1	NP_001104547.1	-	G224G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159205668_G_A	EZR	7430	6	159205668	159205668	6q25.3	NM_003379.4	NP_003370.2	rs3103003	-	0.42	0.55	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	53.846	-	-	100	44.118	100	100	100	96.429	-	-	100	-	-	100	23.81	50	41.935	55.172	47.826	100	75	37.037	60	-	100	-	-	41.667	54.545	60.714	70	43.86	-	100	91.667	40	-	54.545	-	-	-	100	60.714	100	70	100	42.857	-	100	100	100	-	60.606	-	-	100
chr6:159206584_G_A	EZR	7430	6	159206584	159206584	6q25.3	NM_003379.4	NP_001104547.1	rs11550707	P75L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159206651_G_A	EZR	7430	6	159206651	159206651	6q25.3	NM_001111077.1	NP_003370.2	rs141772580	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159398633_T_C	RSPH3	83861	6	159398633	159398633	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs3756988	E540E	0.21	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031924	100	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.075	-	-	-	-	-	67.123	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.158	-	-	52.147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159398700_C_T	RSPH3	83861	6	159398700	159398700	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs3756987	G518D	0.21	0.104	1	Missense	0	Type 1	NM_031924	100	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.672	-	-	47.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159398764_G_A	RSPH3	83861	6	159398764	159398764	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs12191022	L497L	0.2	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031924	100	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159398803_C_T	RSPH3	83861	6	159398803	159398803	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs12204826	E484K	0.02	0.021	0.21	Missense	0.197	Type 1	NM_031924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159399348_A_G	RSPH3	83861	6	159399348	159399348	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs768994	M439T	0.19	0.079	0	Missense	0.999	Type 1	NM_031924	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159401898_C_T	RSPH3	83861	6	159401898	159401898	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs10455840	R398Q	0.02	0.021	0.14	Missense	0.414	Type 1	NM_031924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159403534_G_A	RSPH3	83861	6	159403534	159403534	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	-	R369X	0	0	1	Nonsense	0.728	Type 2	NM_031924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159404862_C_T	RSPH3	83861	6	159404862	159404862	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs2143651	-	0.21	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159407355_T_C	RSPH3	83861	6	159407355	159407355	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs34756688	T243T	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159407415_C_T	RSPH3	83861	6	159407415	159407415	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs34725942	R223R	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-
chr6:159407416_C_T	RSPH3	83861	6	159407416	159407416	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs41267751	R223Q	0.01	0.01	1	Missense	0.011	Type 1	NM_031924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159407446_C_T	RSPH3	83861	6	159407446	159407446	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs34582178	R213Q	0.21	0.104	1	Missense	0.001	Type 1	NM_031924	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159407447_G_A	RSPH3	83861	6	159407447	159407447	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs41267753	R213W	0.04	0.059	0	Missense	0.838	Type 1	NM_031924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr6:159414892_A_G	RSPH3	83861	6	159414892	159414892	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	-	Y203Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159414899_T_C	RSPH3	83861	6	159414899	159414899	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs16889320	N201S	0.2	0.083	0.04	Missense	0.933	Type 1	NM_031924	100	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159420574_T_C	RSPH3	83861	6	159420574	159420574	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs10945587	S145S	0.31	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031924	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	48.98	-	72.414	-	-	-	-	-	-	83.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-
chr6:159420802_G_T	RSPH3	83861	6	159420802	159420802	6q25.3	NM_031924.4	NP_114130.3	rs41267757	P69P	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159457324_C_T	TAGAP	117289	6	159457324	159457324	6q25.3	NM_152133.1	NP_473455.2	-	S399S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159457869_T_A	TAGAP	117289	6	159457869	159457869	6q25.3	NM_138810.2	NP_620165.1	rs75182303	T218S	0.001	0.005	0.03	Missense	0.024	Type 1	NM_152133	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159458024_C_T	TAGAP	117289	6	159458024	159458024	6q25.3	NM_152133.1	NP_687034.1	rs61753626	S166N	0.004	0.007	0.03	Missense	0.006	Type 1	NM_152133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:159462424_C_T	TAGAP	117289	6	159462424	159462424	6q25.3	NM_152133.1	NP_687034.1	rs41267765	E147K	0.02	0.015	0.88	Missense	0	Type 1	NM_054114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.4	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.673	-	-	-
chr6:159463221_G_A	TAGAP	117289	6	159463221	159463221	6q25.3	NM_138810.2	NP_687034.1	rs35105682	S68S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-
chr6:160106088_C_A	SOD2	6648	6	160106088	160106088	6q25.3	NM_001024465.1	NP_001019636.1	rs2758332	-	0.39	0.502	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	66.667	-	33.333	-	50	100	-	51.515	-	37.5	100	-	-	-	-	-	100	-	38.462	100	100	-	-	100	54.545	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160109183_G_A	SOD2	6648	6	160109183	160109183	6q25.3	NM_000636.2	NP_001019636.1	-	S106S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160113872_A_G	SOD2	6648	6	160113872	160113872	6q25.3	NM_001024465.1	NP_000627.2	rs4880	V16A	0.37	0.476	0.81	Missense	0.245	Type 1	NM_000636	100	100	-	60.87	-	69.231	87.5	35.714	100	-	60	-	-	100	54.545	-	-	-	-	100	-	38.235	53.571	100	-	-	100	33.333	-	62.5	-	100	100	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-	100	100	46.154	-	66.667	-	43.75	100	45.455	-	-	-	53.659	-	-	-
chr6:160157365_G_A	WTAP	9589	6	160157365	160157365	6q25-q27	NM_152858.2	NP_001257461.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160174456_T_G	WTAP	9589	6	160174456	160174456	6q25-q27	NM_152858.2	NP_001257461.1	rs1440	-	0.38	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	50	-	100	90	100	-	36.364	-	-	58.333	100	85.714	100	-	54.545	-	95.745	-	49.153	57.143	100	-	-	100	53.846	100	81.25	-	100	100	100	-	-	100	-	100	85.714	-	-	100	-	100	100	61.29	-	100	-	100	-	43.478	-	100	-	34.783	-	100	-
chr6:160174540_G_A	WTAP	9589	6	160174540	160174540	6q25-q27	NM_001270531.1	NP_690596.1	rs35454664	E167E	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160196343_A_G	ACAT2	39	6	160196343	160196343	6q25.3	NM_005891.2	NP_005882.2	rs25683	K211R	0.37	0.455	0.06	Missense	0.19	Type 1	NM_005891	100	100	-	52.381	-	100	57.895	100	-	41.463	-	-	38.095	100	28.571	100	-	40	-	100	-	28.866	37.143	100	-	-	100	58.065	100	88.235	-	100	100	100	-	-	100	-	100	75	-	-	100	100	100	100	39.13	-	100	-	100	-	56.716	-	100	26.667	40	-	100	-
chr6:160198359_C_T	ACAT2	39	6	160198359	160198359	6q25.3	NM_005891.2	NP_005882.2	rs3464	V261V	0.26	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	35.714	-	35.821	-	-	-	-	52.83	-	-	-	20.339	-	41.818	-	47.059	100	-	-	-	53.846	43.709	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	67.857	100	-	100	-	100	-	-	-	64.706	-	-	-	100
chr6:160198395_G_A	ACAT2	39	6	160198395	160198395	6q25.3	NM_005891.2	NP_005882.2	rs3465	G273G	0.24	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005891	-	100	-	-	-	100	58.824	100	-	-	-	-	36.709	100	52.632	100	-	41.667	-	49.485	-	-	33.962	100	-	-	100	-	100	58.621	-	-	100	100	-	-	100	-	100	76	-	-	-	58.333	100	100	32.143	-	100	-	65.625	-	47.872	-	100	-	-	-	100	-
chr6:160198474_G_A	ACAT2	39	6	160198474	160198474	6q25.3	NM_005891.2	NP_005882.2	-	A300T	0	0	0	Missense	0.723	Type 2	NM_005891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160199674_C_A	TCP1	6950	6	160199674	160199674	6q25.3-q26	NM_001008897.1	NP_001008897.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160199687_T_C	TCP1	6950	6	160199687	160199687	6q25.3-q26	NM_030752.2	NP_001008897.1	rs15982	-	0.67	0.684	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	42.254	-	100	48.571	100	-	100	-	100	45.455	100	100	100	39.216	38.235	-	99.048	-	100	100	100	-	20.755	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	35.065	100	24.444	100	61.538	-	50.943	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.273	-	100	100	26	-	100	100
chr6:160201446_*_+A	TCP1	6950	6	160201446	160201446	6q25.3-q26	NM_001008897.1	NP_001008897.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160202167_G_A	TCP1	6950	6	160202167	160202167	6q25.3-q26	NM_030752.2	NP_001008897.1	rs2295899	-	0.39	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	38.235	-	100	78.571	100	-	50	-	-	43.529	100	61.538	100	-	-	-	96.667	-	33.613	100	100	-	-	100	62.069	100	60	-	100	100	100	-	-	100	-	100	80	-	-	100	100	100	100	64	-	100	-	100	-	41.667	-	100	27.273	35	-	100	-
chr6:160206631_T_C	SNORA29	677812	6	160206631	160206631	6q25.3	-	-	rs3818299	-	0.39	0.467	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	-	52.941	-	100	-	100	-	-	-	-	52.381	100	83.333	100	-	53.846	-	100	-	29.63	100	100	-	-	100	56.25	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	45	-	100	-	100	-	55.556	-	100	41.667	24	-	100	-
chr6:160206716_T_C	SNORA29	677812	6	160206716	160206716	6q25.3	-	-	rs3818298	-	0.26	0.183	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	17.5	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	71.429	50	-	40	-	-	-	26.667	-	-	-	-	56.25	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr6:160208722_C_T	TCP1	6950	6	160208722	160208722	6q25.3-q26	NM_001008897.1	NP_001008897.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160208735_G_A	TCP1	6950	6	160208735	160208735	6q25.3-q26	NM_001008897.1	NP_001008897.1	rs73781668	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	86.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160211636_G_A	MRPL18	29074	6	160211636	160211636	6q25.3	NM_014161.3	NP_054880.2	rs1128670	R6Q	0.66	0.671	0.07	Missense	0.996	Type 1	NM_014161	100	100	-	40.909	-	100	69.231	100	-	100	-	100	50	100	100	100	22.727	27.778	-	98	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	19.512	100	16.667	100	46.154	-	18.966	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	41.667	-	100	100	25.373	-	100	100
chr6:160211649_*_-GTT	MRPL18	29074	6	160211649	160211651	6q25.3	NM_014161.3	NP_054880.2	rs58504486	10_11del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_014161	100	100	-	40	-	100	66.667	100	-	100	-	100	39.394	100	100	100	-	22.222	-	98.077	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	54.545	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	41.509	-	100	100	25.806	-	100	100
chr6:160211697_C_T	MRPL18	29074	6	160211697	160211697	6q25.3	NM_014161.3	NP_054880.2	rs9346795	-	0.29	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	88.235	-	-	35	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	22.857	-	-	100	-	43.333	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr6:160211700_C_G	MRPL18	29074	6	160211700	160211700	6q25.3	NM_014161.3	NP_054880.2	rs9355278	-	0.27	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	93.75	-	-	35	-	25	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	23.529	-	-	100	-	42.857	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr6:160224346_T_C	PNLDC1	154197	6	160224346	160224346	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	rs2146163	-	0.74	0.766	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	51.724	-	100	53.333	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	64.706	66.667	-	100	-	100	100	100	-	39.394	100	100	100	100	100	100	100	100	-	47.761	100	100	100	84.211	-	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.818	-	100	100	38.889	-	100	100
chr6:160225012_T_G	PNLDC1	154197	6	160225012	160225012	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	rs35435543	S77S	0.37	0.453	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173516	100	100	-	49.123	-	100	63.636	100	-	43.137	-	-	52.381	100	54.286	100	-	-	-	100	-	28.302	35.849	100	-	-	100	71.795	100	75	-	98.438	100	100	-	-	100	-	100	71.429	-	-	100	100	-	98.507	50	-	100	-	100	-	48.598	-	100	43.478	29.63	-	100	-
chr6:160225039_G_C	PNLDC1	154197	6	160225039	160225039	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	-	T86T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173516	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160225638_G_T	PNLDC1	154197	6	160225638	160225638	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	-	D133Y	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_173516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160229867_C_T	PNLDC1	154197	6	160229867	160229867	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	rs41267787	-	0.08	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	68.421	52.381	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr6:160230052_A_G	PNLDC1	154197	6	160230052	160230052	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	rs73781672	V204V	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173516	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	78.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160230143_G_T	PNLDC1	154197	6	160230143	160230143	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	-	A235S	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_173516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160231069_A_G	PNLDC1	154197	6	160231069	160231069	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	-	G254G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160231149_C_A	PNLDC1	154197	6	160231149	160231149	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160234625_G_C	PNLDC1	154197	6	160234625	160234625	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	rs13220869	-	0.58	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	49.398	99.194	39.167	100	49.367	100	43.137	85.714	-	44.318	57.377	50.909	-	-	61.111	53.846	99.2	100	100	-	100	100	100	43.137	100	-	-	100	100	53.03	52.381	41.667	40.26	-	65.957	-	76	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	51.282	100	-	100	-	41.379	100	100	-	63.441
chr6:160236976_T_C	PNLDC1	154197	6	160236976	160236976	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	rs7739963	-	0.26	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	44.444	-	68.519	-	100	100	-	87.879	-	100	61.905	-	100	66.667	50	48.387	-	-	-	-	100	-	-	47.059	-	100	-	-	-	28	48.485	-	-	100	50	100	87.5	100	61.29	-	-	-	100	-	-	71.429	-	73.333	-	53.488	-	-	-	-	-	100	-
chr6:160239990_C_T	PNLDC1	154197	6	160239990	160239990	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	-	P413S	0	0	0.02	Missense	0.926	Type 2	NM_173516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160240171_C_T	PNLDC1	154197	6	160240171	160240171	6q25.3	NM_173516.2	NP_775787.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160327960_C_A	MAS1	4142	6	160327960	160327960	6q25.3-q26	NM_002377.2	NP_002368.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160328355_T_C	MAS1	4142	6	160328355	160328355	6q25.3-q26	NM_002377.2	NP_002368.1	rs149100513	L123P	0.002	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_002377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160328618_G_A	MAS1	4142	6	160328618	160328618	6q25.3-q26	NM_002377.2	NP_002368.1	-	V211I	0	0	0.44	Missense	0.047	Type 2	NM_002377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160328620_C_T	MAS1	4142	6	160328620	160328620	6q25.3-q26	NM_002377.2	NP_002368.1	rs220721	V211V	0.38	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002377	-	-	100	-	100	-	-	50	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.849	-	52.632	-	100	-	-	-	-	-	59.124	-	25.581	55.556	80	-	-	-	40	-	100	100	-	46.154	-	-	-	100	100	-	27.273	-	100	-	-
chr6:160328817_C_A	MAS1	4142	6	160328817	160328817	6q25.3-q26	NM_002377.2	NP_002368.1	-	P277H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160448262_G_A	IGF2R	3482	6	160448262	160448262	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs8191753	G231D	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160448324_C_G	IGF2R	3482	6	160448324	160448324	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs8191754	L252V	0.14	0.135	0.02	Missense	0.305	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	100	-	-	-	31.818	22.222	-	-	86.667	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	80	53.846	-	-	-
chr6:160450640_A_G	IGF2R	3482	6	160450640	160450640	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs141432723	S279G	0	0.00009	0.11	Missense	0.199	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160453561_T_G	IGF2R	3482	6	160453561	160453561	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs4709390	-	0.29	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	63.158	43.548	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	45.833	50	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	40.678	100	-	-	-	100	-	43.056
chr6:160453978_A_G	IGF2R	3482	6	160453978	160453978	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs1570070	S350S	0.43	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	35.294	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr6:160454137_C_T	IGF2R	3482	6	160454137	160454137	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	L403L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160464261_G_T	IGF2R	3482	6	160464261	160464261	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	R521I	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160464289_G_A	IGF2R	3482	6	160464289	160464289	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs894817	G530G	0.42	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	28	100	48.571	-	59.302	-	-	-	-	46.667	-	38.889	100	48.696	-	-	33.065	33.333	-	36.923	100	-	-	-	33.333	-	68.478	-	-	-	-	-	29.07	100	63.415	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	47.586	100	-	65.625	72.222	100	-	-
chr6:160467581_T_C	IGF2R	3482	6	160467581	160467581	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	V652A	0	0	0.06	Missense	0.234	Type 2	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160468180_G_A	IGF2R	3482	6	160468180	160468180	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs2282137	-	0.05	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160468278_A_G	IGF2R	3482	6	160468278	160468278	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs998075	T713T	0.57	0.52	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000876	-	100	-	47.945	-	71.084	100	-	-	54.237	50	-	39.506	47.541	-	-	53.846	37.931	45.349	42.636	42.991	40.816	69.014	100	60.377	-	55.319	-	-	27.586	-	66.667	49.231	49.451	48.387	-	100	100	41.304	85.185	100	39.506	-	-	-	100	48.78	-	55.556	-	59.615	94.118	100	100	-	21.739	-	100	-	50
chr6:160468383_T_C	IGF2R	3482	6	160468383	160468383	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs998074	-	0.57	0.511	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	65.385	-	53.571	100	-	-	60.87	52.174	-	20.833	47.826	-	-	58.621	58.333	38.462	50	36.923	32.075	75.758	100	59.259	-	75	-	-	26.667	-	71.429	50	40.909	47.619	-	100	100	48.276	72.727	100	50	-	-	-	100	34.091	-	63.158	-	59.259	100	100	100	-	-	-	100	-	31.818
chr6:160469379_G_T	IGF2R	3482	6	160469379	160469379	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160469510_C_G	IGF2R	3482	6	160469510	160469510	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs8191808	L817V	0.01	0.006	0.02	Missense	0.68	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:160471623_G_A	IGF2R	3482	6	160471623	160471623	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	S878N	0	0	0.05	Missense	0.588	Type 2	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160479160_A_G	IGF2R	3482	6	160479160	160479160	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs8191828	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160482592_C_T	IGF2R	3482	6	160482592	160482592	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs8191842	T1107M	0.01	0.017	0.08	Missense	0.321	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160484494_C_G	IGF2R	3482	6	160484494	160484494	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs146994109	L1240V	0	0.001	0	Missense	0.993	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	35.294	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160485490_G_C	IGF2R	3482	6	160485490	160485490	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	G1315A	0	0.00009	0.01	Missense	0.883	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160489266_T_C	IGF2R	3482	6	160489266	160489266	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160491067_T_C	IGF2R	3482	6	160491067	160491067	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	F1474L	0	0	0.21	Missense	0.328	Type 2	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160492969_G_A	IGF2R	3482	6	160492969	160492969	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	V1491M	0	0	0.01	Missense	0.728	Type 2	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160493117_C_T	IGF2R	3482	6	160493117	160493117	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs2297360	-	0.05	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160493834_G_A	IGF2R	3482	6	160493834	160493834	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs2230044	A1536A	0.05	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160494409_A_G	IGF2R	3482	6	160494409	160494409	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs629849	R1619G	0.9	0.911	1	Missense	0	Type 1	NM_000876	-	100	97.727	100	100	100	-	100	100	100	100	92.857	100	25.926	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	76.923	28.571	45.455	100	100	-	-	100	62.5	35.294	68.182	97.368	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100
chr6:160494521_C_T	IGF2R	3482	6	160494521	160494521	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs2282140	-	0.17	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	46.154	-	36.364	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	68.75	53.846	27.273	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160496866_G_A	IGF2R	3482	6	160496866	160496866	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs188607324	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.4	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160500628_G_A	IGF2R	3482	6	160500628	160500628	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs8191904	R1832H	0.01	0.01	0.34	Missense	0.002	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160500663_G_A	IGF2R	3482	6	160500663	160500663	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	G1844R	0	0	0.18	Missense	0.171	Type 2	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160501324_C_T	IGF2R	3482	6	160501324	160501324	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160505160_C_T	IGF2R	3482	6	160505160	160505160	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs147800896	D2004D	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160505199_C_G	IGF2R	3482	6	160505199	160505199	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs614754	L2017L	0.99	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000876	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	-	100	100
chr6:160505207_A_G	IGF2R	3482	6	160505207	160505207	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs1805075	N2020S	0.13	0.033	0.48	Missense	0.001	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.667
chr6:160517472_C_T	IGF2R	3482	6	160517472	160517472	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs8191933	D2219D	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160517481_C_T	IGF2R	3482	6	160517481	160517481	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs1803989	L2222L	0.22	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.545	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.505	-	-	-	-	-	-	-	-	53.757	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	40.94
chr6:160517597_A_T	IGF2R	3482	6	160517597	160517597	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	-	H2261L	0	0	0.34	Missense	0.876	Type 2	NM_000876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160523709_C_T	IGF2R	3482	6	160523709	160523709	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs2297367	-	0.06	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160524773_T_A	IGF2R	3482	6	160524773	160524773	6q26	NM_000876.2	NP_000867.2	rs2297370	-	0.25	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	41.667	-	-	-	57.143	33.333	-	41.667	61.538	-	-	-	-	76.923	-	100	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	46.154
chr6:160543123_T_C	SLC22A1	6580	6	160543123	160543123	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs1867351	S52S	0.28	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003057	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	54.167	58.537	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	61.29	-	75	-	100	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	48.485
chr6:160543148_C_T	SLC22A1	6580	6	160543148	160543148	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs12208357	R61C	0.03	0.057	0	Missense	1	Type 1	NM_003057	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	32	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	46.154	-	54.167	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr6:160543229_T_C	SLC22A1	6580	6	160543229	160543229	6q25.3	NM_003057.2	NP_003048.1	rs55918055	C88R	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_003057	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160551204_G_C	SLC22A1	6580	6	160551204	160551204	6q25.3	NM_153187.1	NP_694857.1	rs683369	L160F	0.87	0.838	1	Missense	0.36	Type 1	NM_003057	-	100	-	100	100	60.819	100	46.667	100	60.494	100	95.495	100	48.98	44.8	100	100	45.652	100	100	100	100	68.627	100	65.672	30.818	56.383	100	100	25	100	-	41.905	33.75	50	100	100	100	50.769	80.645	100	100	-	54.545	100	100	100	100	49.296	100	51.351	100	100	100	-	33.333	33.721	100	-	100
chr6:160553238_C_T	SLC22A1	6580	6	160553238	160553238	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs45584532	-	0.1	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.452	-	43.779	43.814	-	-	-	-	-	-	99.578	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	74.797	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.264	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160553306_C_T	SLC22A1	6580	6	160553306	160553306	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs34134157	N186N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160557283_T_C	SLC22A1	6580	6	160557283	160557283	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs138369190	S291P	0	0.00037	0	Missense	0.984	Type 1	NM_003057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160557569_C_T	SLC22A1	6580	6	160557569	160557569	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs7762846	-	0.1	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.297	-	44.595	54.878	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	69.355	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.212	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160557643_C_T	SLC22A1	6580	6	160557643	160557643	6q25.3	NM_003057.2	NP_003048.1	rs2282143	P341L	0.06	0.033	0	Missense	0.979	Type 1	NM_003057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160557646_G_A	SLC22A1	6580	6	160557646	160557646	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs34205214	R342H	0.004	0.007	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_003057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160560824_G_A	SLC22A1	6580	6	160560824	160560824	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs34130495	G401S	0.01	0.018	0	Missense	0.998	Type 1	NM_003057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160560842_G_A	SLC22A1	6580	6	160560842	160560842	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	-	A407T	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_003057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160560845_A_G	SLC22A1	6580	6	160560845	160560845	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs628031	M408V	0.7	0.64	0.76	Missense	0	Type 1	NM_003057	-	100	-	42.857	100	-	100	41.176	100	44.737	100	96.552	100	52.174	35.897	100	55.556	47.826	100	100	100	100	54.545	42.5	52.941	26.786	57.576	100	100	-	100	-	41.379	38.095	51.852	100	100	100	34.375	-	100	100	-	80	-	-	100	-	43.478	-	48.649	-	100	-	-	-	-	100	-	100
chr6:160560883_*_-GAT	SLC22A1	6580	6	160560883	160560885	6q25.3	NM_003057.2	NP_003048.1	rs72552763	420_421del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_003057	-	-	-	-	-	-	-	25	100	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	35.294	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160560908_*_-GTAAGTTG	SLC22A1	6580	6	160560908	160560915	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	78.571	100	-	-	100	26.316	-	100	100	100	100	36.842	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.478	-	61.538	100	100	100	-	70	90	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr6:160564616_G_A	SLC22A1	6580	6	160564616	160564616	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs35956182	M440I	0.005	0.008	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_003057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	-	-	47.059	52.857	-	-	-	-	37.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160575837_G_A	SLC22A1	6580	6	160575837	160575837	6q25.3	NM_003057.2	NP_003048.1	rs34059508	G465R	0.01	0.019	0.01	Missense	0.99	Type 1	NM_003057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160576998_C_T	SLC22A1	6580	6	160576998	160576998	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160577011_G_A	SLC22A1	6580	6	160577011	160577011	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs41267797	V464I	0.05	0.061	0.02	Missense	0.271	Type 1	NM_153187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160579527_C_T	SLC22A1	6580	6	160579527	160579527	6q25.3	NM_153187.1	NP_003048.1	rs622591	-	0.34	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	51.429	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	46.667	50	-	-	-	26.667	58.824	62.5	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	48.649	100	-	-	30.769	-	-	29.63
chr6:160645763_G_T	SLC22A2	6582	6	160645763	160645763	6q25.3	NM_003058.3	NP_003049.2	rs139737555	T525T	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003058	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160645832_C_T	SLC22A2	6582	6	160645832	160645832	6q25.3	NM_003058.3	NP_003049.2	rs316003	V502V	0.73	0.672	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003058	-	100	100	44.444	100	100	100	31.034	100	-	100	100	62.069	100	100	-	30	100	100	100	100	48.718	68.421	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	44.262	100	100	100	20	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	36.364	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr6:160670282_A_C	SLC22A2	6582	6	160670282	160670282	6q25.3	NM_003058.3	NP_003049.2	rs316019	S270A	0.88	0.881	0.03	Missense	0.437	Type 1	NM_003058	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.943	100	100	-	45.946	100	100	100	100	49.254	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	69.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	91.667	41.379	-	100	100	100	71.429	100	100	100	100
chr6:160671737_G_T	SLC22A2	6582	6	160671737	160671737	6q25.3	NM_003058.3	NP_003049.2	rs512275	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160679400_C_A	SLC22A2	6582	6	160679400	160679400	6q25.3	NM_003058.3	NP_003049.2	rs624249	T130T	0.29	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003058	-	-	-	83.333	100	100	100	58.537	-	31.25	22.222	-	-	100	100	-	-	100	53.846	44.231	40	-	-	-	34.783	61.111	-	100	-	-	100	78.125	31.818	29.032	100	50	-	76	100	-	100	-	-	-	100	100	47.619	-	-	-	-	100	100	100	100	61.111	71.429	-	-	25.806
chr6:160679718_G_A	SLC22A2	6582	6	160679718	160679718	6q25.3	NM_003058.3	NP_003049.2	-	F24F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160769811_C_T	SLC22A3	6581	6	160769811	160769811	6q25.3	NM_021977.3	NP_068812.1	rs668871	R120R	0.44	0.576	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	100	-	33.333	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160831832_G_A	SLC22A3	6581	6	160831832	160831832	6q25.3	NM_021977.3	NP_068812.1	-	R310H	0	0	1	Missense	0.068	Type 2	NM_021977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160831890_C_T	SLC22A3	6581	6	160831890	160831890	6q25.3	NM_021977.3	NP_068812.1	rs8187720	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160858188_G_A	SLC22A3	6581	6	160858188	160858188	6q25.3	NM_021977.3	NP_068812.1	rs2292334	A411A	0.34	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021977	100	-	100	30.435	-	-	-	41.25	-	26.316	-	93.75	100	31.818	31.373	100	35.714	-	100	46.753	-	100	24.194	-	66.667	-	40.476	-	100	100	-	-	40	43.284	-	46.939	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	36.17	-	51.429	-	24.39	100	-	100	-	-	60.714	-	100	50
chr6:160864668_C_T	SLC22A3	6581	6	160864668	160864668	6q25.3	NM_021977.3	NP_068812.1	-	F468F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160921969_G_A	LPAL2	80350	6	160921969	160921969	6q26-q27	-	-	rs41267805	-	0.02	0.027	0.02	Noncoding	0.033	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160953563_C_T	LPA	4018	6	160953563	160953563	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	-	Q1987Q	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160953642_A_G	LPA	4018	6	160953642	160953642	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs41267809	L1961P	0.01	0.016	0.13	Missense	0.405	Type 1	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	45	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160968863_C_T	LPA	4018	6	160968863	160968863	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs149574804	T1754T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr6:160968968_G_A	LPA	4018	6	160968968	160968968	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs41264848	D1719D	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:160998148_G_T	LPA	4018	6	160998148	160998148	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs3798221	-	0.25	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	32.609	-	-	100	-	42.857	100	45.833	-	47.368	50	-	100	-	-	71.154	-	100	-	-	-	-	-	100	98.718	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	57.5	100	-	-	-	-	-	-	100	71.739
chr6:161006077_C_T	LPA	4018	6	161006077	161006077	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs41272114	-	0.02	0.027	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161006105_C_T	LPA	4018	6	161006105	161006105	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs41272112	R1421Q	0.03	0.019	0.56	Missense	0.95	Type 1	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161006151_C_A	LPA	4018	6	161006151	161006151	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	-	G1406X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161006172_T_G	LPA	4018	6	161006172	161006172	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs41272110	T1399P	0.08	0.105	0.04	Missense	0.993	Type 1	NM_005577	-	97.143	-	-	-	28.448	-	-	100	-	62.432	-	-	-	40.361	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.553	-	-	-	-	-	15.942	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	30.288	-	-	47.934
chr6:161007496_G_C	LPA	4018	6	161007496	161007496	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs7765781	L1372V	0.43	0.407	1	Missense	0	Type 1	NM_005577	-	100	-	-	100	27.083	-	51.786	100	38.636	64.324	-	100	-	100	100	100	-	56	45.872	-	100	52.083	-	70.455	-	100	-	-	-	100	39.394	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	53.846	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	32.258	-	100	100
chr6:161007538_G_C	LPA	4018	6	161007538	161007538	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs7765803	L1358V	0.43	0.403	1	Missense	0	Type 1	NM_005577	-	100	-	-	100	31.034	-	50.725	100	34.783	68.67	-	100	-	100	100	100	-	55.435	46.491	-	100	56.25	-	75.556	-	100	-	-	-	100	35.443	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	45.455	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	28.448	-	100	100
chr6:161010546_G_C	LPA	4018	6	161010546	161010546	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs41267815	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172
chr6:161010554_G_C	LPA	4018	6	161010554	161010554	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs7450279	-	0.43	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	43.75	-	40	100	-	61.616	-	100	-	100	100	100	-	36	34.783	-	100	78.571	-	63.636	-	100	-	-	-	100	51.282	100	96.875	-	-	-	-	100	100	100	100	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	100	100
chr6:161010601_C_T	LPA	4018	6	161010601	161010601	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	-	E1311K	0	0	0.59	Missense	0.978	Type 2	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161010626_T_A	LPA	4018	6	161010626	161010626	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	-	T1302T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005577	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161011971_C_T	LPA	4018	6	161011971	161011971	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161012001_C_T	LPA	4018	6	161012001	161012001	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	-	A1254A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161014969_G_C	LPA	4018	6	161014969	161014969	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	-	-	0	0.0004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161016374_T_C	LPA	4018	6	161016374	161016374	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs7745744	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161020526_A_G	LPA	4018	6	161020526	161020526	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs41270998	-	0.03	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161020579_A_T	LPA	4018	6	161020579	161020579	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	-	S1080S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161020631_C_T	LPA	4018	6	161020631	161020631	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	-	R1063Q	0	0.001	0.04	Missense	0.993	Type 1	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161022107_C_T	LPA	4018	6	161022107	161022107	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	rs41259144	R990Q	0.01	0.006	0	Missense	0.797	Type 1	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161071385_*_-T	LPA	4018	6	161071385	161071385	6q26	NM_005577.2	NP_005568.2	-	E65fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161135906_G_T	PLG	5340	6	161135906	161135906	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	-	D210Y	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_000301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161135920_A_G	PLG	5340	6	161135920	161135920	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	-	P214P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161137663_T_G	PLG	5340	6	161137663	161137663	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	rs4252109	-	0.16	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	57.143	-	-	-	50	33.871	92.593	59.459	-	-	-	-	-	-	51.282	28.571	-	-	34.783	-	26.087	38.095	39.286	-	-	-	36	41.667	50	-	44.444	-	93.75	-	-	-	-	100	-	-	100	62.963	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161137771_G_A	PLG	5340	6	161137771	161137771	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	-	E255K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161137779_T_C	PLG	5340	6	161137779	161137779	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	rs14224	C257C	0.45	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000301	-	100	-	38.889	100	-	100	34.286	96	53.125	66.116	-	-	100	52.273	100	100	40	-	-	42.857	45	39.474	-	27.586	78.947	48.148	-	100	95.652	100	-	48.936	44.444	60	60.938	-	26.531	55.556	100	100	100	-	-	100	-	38.235	-	42.308	-	100	-	100	-	100	43.75	100	-	-	100
chr6:161139480_C_T	PLG	5340	6	161139480	161139480	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	rs1130656	F314F	0.37	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000301	-	100	-	38.889	-	-	100	-	100	32.258	61.29	-	-	100	66.667	100	100	-	-	-	57.143	44	-	-	31.25	85	50	-	100	100	100	-	42.857	45.946	53.846	53.061	-	25	31.579	71.429	-	100	-	-	-	-	48.718	-	33.333	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100
chr6:161139502_G_A	PLG	5340	6	161139502	161139502	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	rs2295368	-	0.37	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	42.857	-	-	100	-	100	34.615	60.417	-	-	100	70.588	100	100	-	-	-	54.545	48.78	-	-	46.667	84.211	36.364	-	100	100	100	-	51.613	46.154	72.727	67.568	-	19.048	50	66.667	-	100	-	-	-	-	50	-	41.176	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100
chr6:161139857_A_G	PLG	5340	6	161139857	161139857	6q26	NM_001168338.1	NP_000292.1	rs13231	Q361Q	0.16	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000301	-	-	-	52.632	-	57.895	-	-	-	75.758	24.731	93.548	57.971	-	-	-	-	-	-	35.577	47.778	-	-	40.426	-	29.762	63.83	44.828	-	-	-	28.846	46	51.613	-	41.837	-	84.091	-	-	-	-	100	-	-	100	44.944	100	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr6:161143500_G_A	PLG	5340	6	161143500	161143500	6q26	NM_001168338.1	NP_000292.1	-	R386Q	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_000301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161143608_T_C	PLG	5340	6	161143608	161143608	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	rs4252120	-	0.16	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	59.091	-	71.25	-	-	-	65.385	31.183	93.548	39.706	-	-	-	-	-	-	42.5	44.643	-	-	57.143	-	21.429	58.333	50	-	-	-	35.593	41.463	38.462	-	36	-	61.111	-	-	-	-	100	-	-	100	43.548	100	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr6:161143634_A_G	PLG	5340	6	161143634	161143634	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	rs4252121	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr6:161152206_T_C	PLG	5340	6	161152206	161152206	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	-	S460S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161152240_G_A	PLG	5340	6	161152240	161152240	6q26	NM_001168338.1	NP_000292.1	rs4252125	D472N	0.16	0.261	0.56	Missense	0	Type 1	NM_000301	-	-	-	44.444	-	71.429	-	-	-	68.75	34.091	100	56.25	-	-	-	-	-	-	38.889	43.333	-	-	61.111	-	25	35.714	-	-	-	-	31.818	31.818	47.5	-	19.048	-	56.25	-	-	-	-	100	-	-	100	33.333	100	-	100	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-
chr6:161152819_C_T	PLG	5340	6	161152819	161152819	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	rs4252128	A494V	0.01	0.009	0.01	Missense	0.418	Type 1	NM_000301	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161152905_C_T	PLG	5340	6	161152905	161152905	6q26	NM_001168338.1	NP_000292.1	rs4252129	R523W	0.003	0.01	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_000301	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161157874_G_A	PLG	5340	6	161157874	161157874	6q26	NM_001168338.1	NP_001161810.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161173946_T_G	PLG	5340	6	161173946	161173946	6q26	NM_001168338.1	NP_000292.1	rs11060	G762G	0.69	0.532	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000301	-	-	98.214	28	-	30.682	100	-	100	30	61.184	-	-	100	96.429	100	100	61.538	42.373	-	36.842	28.358	-	24.39	100	100	54.545	47.541	100	100	100	-	38.983	40	38.462	49.533	-	-	59.091	79.412	100	100	-	50	-	-	33.333	90	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100
chr6:161455491_G_A	MAP3K4	4216	6	161455491	161455491	6q26	NM_005922.2	NP_005913.2	rs9458105	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161469681_A_C	MAP3K4	4216	6	161469681	161469681	6q26	NM_005922.2	NP_006715.2	-	K126T	0.001	0	0.31	Missense	0.305	Type 1	NM_005922	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161469774_G_A	MAP3K4	4216	6	161469774	161469774	6q26	NM_005922.2	NP_006715.2	rs4559074	R157H	0.98	0.968	0.18	Missense	0	Type 1	NM_005922	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	98.824	100	92.308	100	100	100	100	100	44.681	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	55	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.268
chr6:161470754_A_G	MAP3K4	4216	6	161470754	161470754	6q26	NM_005922.2	NP_005913.2	-	I484V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_005922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161471040_G_T	MAP3K4	4216	6	161471040	161471040	6q26	NM_006724.2	NP_005913.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161501901_T_G	MAP3K4	4216	6	161501901	161501901	6q26	NM_005922.2	NP_005913.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161502094_C_T	MAP3K4	4216	6	161502094	161502094	6q26	NM_005922.2	NP_006715.2	rs9347479	-	0.86	0.803	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	72.414	100	-	46.667	36.364	-	100	-	100	46.875	100	35.294	100	30.769	-	60.714	100	77.778	100	-	-	100	100	100	46.667	48.98	100	43.75	50	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	50	100	100	100	100	100	100	46.154
chr6:161507479_A_G	MAP3K4	4216	6	161507479	161507479	6q26	NM_005922.2	NP_005913.2	-	K814R	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_005922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161508821_G_A	MAP3K4	4216	6	161508821	161508821	6q26	NM_005922.2	NP_006715.2	-	K886K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161508880_A_C	MAP3K4	4216	6	161508880	161508880	6q26	NM_005922.2	NP_006715.2	rs35533223	H906P	0.01	0.028	0.01	Missense	0.958	Type 1	NM_005922	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161509003_T_A	MAP3K4	4216	6	161509003	161509003	6q26	NM_005922.2	NP_005913.2	rs9355332	-	0.94	0.907	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	97.561	100	100	100	-	100	100	100	100	100	52.174	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895	100	56.522	100	100	100	100	-	100	100	100	50	31.481	100	100	72.222	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556
chr6:161512389_A_C	MAP3K4	4216	6	161512389	161512389	6q26	NM_005922.2	NP_006715.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161512459_G_A	MAP3K4	4216	6	161512459	161512459	6q26	NM_005922.2	NP_006715.2	-	V1008M	0	0	0	Missense	0.778	Type 2	NM_005922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161513023_A_G	MAP3K4	4216	6	161513023	161513023	6q26	NM_005922.2	NP_006715.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161519248_A_G	MAP3K4	4216	6	161519248	161519248	6q26	NM_005922.2	NP_006715.2	rs75153237	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161519313_T_G	MAP3K4	4216	6	161519313	161519313	6q26	NM_006724.2	NP_005913.2	-	T1176T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005922	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161532859_*_-T	MAP3K4	4216	6	161532859	161532859	6q26	NM_005922.2	NP_006715.2	rs35961625	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	54.348	52.632	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.224	100	72	100	100	100	100	-	100	100	100	48.649	41.935	100	100	44.681	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.054
chr6:161532914_T_A	MAP3K4	4216	6	161532914	161532914	6q26	NM_006724.2	NP_005913.2	-	D1431E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161557662_G_A	AGPAT4	56895	6	161557662	161557662	6q26	NM_020133.2	NP_064518.1	rs3734462	S349S	0.17	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020133	100	100	-	-	-	44.231	-	-	100	-	62.759	-	-	-	-	-	-	100	30.769	46.667	-	-	-	44.737	-	-	-	44.444	-	-	-	76.271	-	-	33.333	-	-	36.364	-	-	-	50	100	-	-	100	53.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	50
chr6:161560461_G_A	AGPAT4	56895	6	161560461	161560461	6q26	NM_020133.2	NP_064518.1	rs61735260	F345F	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161560608_C_A	AGPAT4	56895	6	161560608	161560608	6q26	NM_020133.2	NP_064518.1	-	E296D	0	0	0.48	Missense	0.001	Type 2	NM_020133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161574358_G_A	AGPAT4	56895	6	161574358	161574358	6q26	NM_020133.2	NP_064518.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161575165_T_G	AGPAT4	56895	6	161575165	161575165	6q26	NM_020133.2	NP_064518.1	rs2277092	-	0.05	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:161653058_A_G	AGPAT4	56895	6	161653058	161653058	6q26	NM_020133.2	NP_064518.1	rs16892335	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161771219_G_A	PARK2	5071	6	161771219	161771219	6q25.2-q27	NM_013988.2	NP_054642.2	rs149953814	P288L	0.02	0.002	0.01	Missense	1	Type 1	NM_013988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161781146_C_T	PARK2	5071	6	161781146	161781146	6q25.2-q27	NM_013988.2	NP_054642.2	-	R271H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_013988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161781225_C_T	PARK2	5071	6	161781225	161781225	6q25.2-q27	NM_013987.2	NP_054643.2	rs1801334	D245N	0.02	0.032	0.03	Missense	0.006	Type 1	NM_013988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161781242_G_A	PARK2	5071	6	161781242	161781242	6q25.2-q27	NM_013988.2	NP_054642.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:161807855_C_G	PARK2	5071	6	161807855	161807855	6q25.2-q27	NM_013988.2	NP_054643.2	rs1801582	V231L	0.14	0.178	0.79	Missense	0	Type 1	NM_013988	-	-	-	-	100	38.272	-	100	-	67.568	34.409	-	-	45.652	-	100	-	-	-	38.158	-	-	46.667	-	22.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857
chr6:162206892_T_C	PARK2	5071	6	162206892	162206892	6q25.2-q27	NM_013987.2	NP_054642.2	rs9456711	L112L	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:162394380_C_T	PARK2	5071	6	162394380	162394380	6q25.2-q27	NM_013988.2	NP_054643.2	-	A81T	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_013988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:162394383_T_A	PARK2	5071	6	162394383	162394383	6q25.2-q27	NM_013987.2	NP_054642.2	-	I80F	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_013988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:162622197_C_T	PARK2	5071	6	162622197	162622197	6q25.2-q27	NM_013988.2	NP_054643.2	rs1801474	S167N	0.14	0.041	0.16	Missense	0.015	Type 1	NM_004562	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	38.095	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:162622304_A_G	PARK2	5071	6	162622304	162622304	6q25.2-q27	NM_013988.2	NP_054642.2	rs4709583	-	0.95	0.94	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	32.143	100	100	35.714	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	96.97	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	50	100	100	100	100	-	100	100
chr6:162864307_C_T	PARK2	5071	6	162864307	162864307	6q25.2-q27	NM_013987.2	NP_054642.2	rs79752410	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:162864317_A_G	PARK2	5071	6	162864317	162864317	6q25.2-q27	NM_013987.2	NP_054643.2	rs2075923	-	0.27	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	72.222	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	100	-	-	57.895	27.5	62.5	-	100	-	-	100	57.895	85.714	100	-	-	-	36	52.381	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	88.889	-	-	-	53.333
chr6:162864377_C_T	PARK2	5071	6	162864377	162864377	6q25.2-q27	NM_013988.2	NP_004553.2	rs75860381	A46T	0.01	0.007	0	Missense	0.958	Type 1	NM_004562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:162864402_C_T	PARK2	5071	6	162864402	162864402	6q25.2-q27	NM_013988.2	NP_054642.2	rs77795533	P37P	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:162864418_T_A	PARK2	5071	6	162864418	162864418	6q25.2-q27	NM_013988.2	NP_004553.2	-	K32M	0	0	0	Missense	0.874	Type 2	NM_004562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:163149454_G_T	PACRG	135138	6	163149454	163149454	6q26	NM_152410.2	NP_001073848.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:163235197_G_A	PACRG	135138	6	163235197	163235197	6q26	NM_001080378.1	NP_001073847.1	rs146271153	A59T	0	0.00019	0.08	Missense	0.026	Type 1	NM_001080379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:163483329_C_T	PACRG	135138	6	163483329	163483329	6q26	NM_001080379.1	NP_001073848.1	-	P147S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001080379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:163735853_C_A	-	-	6	163735853	163735853	-	-	-	rs57286197	-	0.01	0.018	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:163736016_C_T	PACRG	135138	6	163736016	163736016	6q26	NM_001080378.1	NP_001073848.1	rs60454188	N257N	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:163836376_C_T	QKI	9444	6	163836376	163836376	6q26	NM_206853.2	NP_996735.1	rs2757578	-	0.23	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	70.588	-	100	-	-	-	30	22.917	-	-	55	44.828	-	40.625	-	-	41.176	47.826	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	46.154	100	58.824	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	46.429	100	100	-	-	-	-	75
chr6:163955992_A_T	QKI	9444	6	163955992	163955992	6q26	NM_006775.2	NP_996737.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:163987774_G_A	QKI	9444	6	163987774	163987774	6q26	NM_006775.2	NP_996737.1	-	R319Q	0	0	0.01	Missense	0.905	Type 2	NM_006775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:163987788_C_A	QKI	9444	6	163987788	163987788	6q26	NM_206853.2	NP_996737.1	-	R324S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165693624_C_T	C6orf118	168090	6	165693624	165693624	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs1413100	-	0.46	0.478	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	50	100	100	-	100	100	-	77.143	100	35	-	-	-	100	-	58.333	40	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	36.364	57.895	-	100	100	-	-	-	-	64.286	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	30.769
chr6:165703453_A_C	C6orf118	168090	6	165703453	165703453	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs73022263	A408A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165703523_C_T	C6orf118	168090	6	165703523	165703523	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs17856754	R385Q	0.04	0.059	0.62	Missense	0	Type 1	NM_144980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	-
chr6:165706935_C_G	C6orf118	168090	6	165706935	165706935	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs9459350	V363L	0.11	0.155	0.62	Missense	0	Type 1	NM_144980	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.622	-	-	-	-	-	38.636	52.381	-	-	-	-	60	20	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	20.968	-	-	-
chr6:165711511_C_A	C6orf118	168090	6	165711511	165711511	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	-	R339M	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_144980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165711544_G_A	C6orf118	168090	6	165711544	165711544	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs75869659	T328M	0.001	0.00028	0.01	Missense	0.873	Type 1	NM_144980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165711616_G_A	C6orf118	168090	6	165711616	165711616	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs9459353	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165712927_G_A	C6orf118	168090	6	165712927	165712927	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs56325343	-	0.09	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	72.727	-	-	-	35.185	-	-	-	81.25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165712942_G_C	C6orf118	168090	6	165712942	165712942	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs61733397	A309G	0.01	0.028	0.21	Missense	0.024	Type 1	NM_144980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165712955_A_G	C6orf118	168090	6	165712955	165712955	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	-	S305P	0	0	0.04	Missense	0.94	Type 2	NM_144980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165713917_C_T	C6orf118	168090	6	165713917	165713917	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs17852379	G271E	0.1	0.143	0.09	Missense	0.958	Type 1	NM_144980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165713961_A_C	C6orf118	168090	6	165713961	165713961	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs510579	I256M	0.46	0.488	0.25	Missense	0.069	Type 1	NM_144980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165713998_C_T	C6orf118	168090	6	165713998	165713998	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs573814	-	0.38	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165715006_G_A	C6orf118	168090	6	165715006	165715006	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs479273	-	0.34	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	36.364	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165715460_G_C	C6orf118	168090	6	165715460	165715460	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs9459355	A117A	0.17	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	60	-	-	-	-	65.517	39.13	-	53.659	-	53.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	100	-	-	45.833	-	-	-
chr6:165715673_A_G	C6orf118	168090	6	165715673	165715673	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs9459356	N46N	0.17	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144980	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	57.143	-	-	-	30.769	60.345	47.17	-	68.966	-	58.974	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	100	-	-	26.761	-	-	-
chr6:165715831_C_T	C6orf118	168090	6	165715831	165715831	6q27	NM_144980.3	NP_659417.2	rs9459357	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165749665_A_G	PDE10A	10846	6	165749665	165749665	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	rs148845227	Y738Y	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165749684_G_A	PDE10A	10846	6	165749684	165749684	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	-	A732V	0	0	0.04	Missense	0.096	Type 2	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165792874_T_A	PDE10A	10846	6	165792874	165792874	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	-	-	0	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165801790_G_A	PDE10A	10846	6	165801790	165801790	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	rs1511746	L603L	0.17	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130690	-	-	-	-	-	23.333	-	100	-	41.667	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	100	-	57.895	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	30.508	-	-	-	-	100	-	72
chr6:165801925_A_G	PDE10A	10846	6	165801925	165801925	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	-	I558I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165806114_A_C	PDE10A	10846	6	165806114	165806114	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	rs220794	-	0.19	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	43.243	-	-	-	-	-	-	40.476	49.057	-	-	-	-	-	-	42.857	-	41.86	32	-	-	36.508	-	-	-	75	-	-	51.613	-	-	40	-	100	-	-	-	35.714	-	-	41.593	-	42.222	-	-	100	36.641	100	-	35.294	-	-	-	-
chr6:165806202_G_A	PDE10A	10846	6	165806202	165806202	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	-	A530V	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165808695_C_T	PDE10A	10846	6	165808695	165808695	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	rs140135628	V494I	0	0.00046	0.85	Missense	0.001	Type 1	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165808716_G_C	PDE10A	10846	6	165808716	165808716	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	rs61733392	P487A	0.003	0.006	0.07	Missense	0.994	Type 1	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165809832_G_T	PDE10A	10846	6	165809832	165809832	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	-	P465P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165809955_G_T	PDE10A	10846	6	165809955	165809955	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165827144_G_A	PDE10A	10846	6	165827144	165827144	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	-	R375W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165827194_A_G	PDE10A	10846	6	165827194	165827194	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	rs63201662	-	0.64	0.708	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	71.429	66.667	-	37.5	57.143	100	-	-	-	50	35	36	-	-	-	-	58.333	100	100	-	100	-	56.25	100	100	-	54.839	100	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr6:165832114_T_A	PDE10A	10846	6	165832114	165832114	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	rs77122094	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165832227_C_T	PDE10A	10846	6	165832227	165832227	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	rs220740	A298A	0.23	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130690	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54	43.478	58.333	-	26.667	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	38.462	-	62.963	100	39.344	100	-	-	-	-	-	-
chr6:165843834_C_G	PDE10A	10846	6	165843834	165843834	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165846658_T_C	PDE10A	10846	6	165846658	165846658	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	rs79469867	-	0.07	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	60	38.462	-	-	-	-	-	-	100	-	-	68.421	-	-	66.667	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-
chr6:165848821_G_T	PDE10A	10846	6	165848821	165848821	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	-	P147P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165862424_A_G	PDE10A	10846	6	165862424	165862424	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	-	C130R	0	0	0.06	Missense	0.987	Type 2	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:165863696_*_+A	PDE10A	10846	6	165863696	165863696	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	rs57550533	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr6:165895824_T_C	PDE10A	10846	6	165895824	165895824	6q26	NM_001130690.2	NP_001124162.1	rs9459421	S68S	0.13	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	42.857	-	-	76.923	45	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:166571869_C_T	T	6862	6	166571869	166571869	6q27	NM_003181.3	NP_003172.1	-	Q414Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166571935_C_T	T	6862	6	166571935	166571935	6q27	NM_003181.3	NP_003172.1	rs35819705	A392A	0.23	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003181	100	70	100	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	54.167	-	54.286	100	34.615	-	-	-	-	66.667	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	73.333	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	100	57.143	100	47.368	-	-	100	-	-	75	-	-	73.913
chr6:166572005_T_C	T	6862	6	166572005	166572005	6q27	NM_003181.3	NP_003172.1	rs3816300	N369S	0.24	0.132	0.57	Missense	0	Type 1	NM_003181	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166572045_C_T	T	6862	6	166572045	166572045	6q27	NM_003181.3	NP_003172.1	rs3127328	G356S	0.12	0.153	1	Missense	0	Type 1	NM_003181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166574308_T_C	T	6862	6	166574308	166574308	6q27	NM_003181.3	NP_003172.1	rs3099267	-	0.12	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	52.941	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	64.706	-	45.098	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	66.667	100	100	50.495	-	38.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166574328_G_A	T	6862	6	166574328	166574328	6q27	NM_003181.3	NP_003172.1	-	S344F	0	0	0.02	Missense	0.847	Type 2	NM_003181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166574359_C_T	T	6862	6	166574359	166574359	6q27	NM_003181.3	NP_003172.1	-	V334M	0	0	0.96	Missense	0	Type 2	NM_003181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166576042_C_T	T	6862	6	166576042	166576042	6q27	NM_003181.3	NP_001257413.1	-	G266D	0	0	0.33	Missense	0.025	Type 2	NM_003181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-
chr6:166579270_C_T	T	6862	6	166579270	166579270	6q27	NM_001270484.1	NP_003172.1	rs2305089	G177D	0.39	0.426	0.02	Missense	0.003	Type 1	NM_003181	100	100	100	-	-	-	44.444	-	-	-	30.12	89.744	30	100	45.714	100	-	50	59.091	-	43.396	56.818	71.053	100	100	27.586	-	-	100	46.667	-	100	-	-	100	100	-	60	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	60.714	100	30.435	-	100	100	100	40	100	100	-	54.167
chr6:166580188_G_A	T	6862	6	166580188	166580188	6q27	NM_003181.3	NP_003172.1	rs1056048	S121S	0.21	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003181	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.286	-	100	-	-	-	42.857	48.214	-	47.692	-	62.712	46.552	100	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	100	-	-	-	58.333	100	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	33.333	23.529	100	-	-
chr6:166580257_G_A	T	6862	6	166580257	166580257	6q27	NM_001270484.1	NP_003172.1	rs920961	D98D	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166580365_G_A	T	6862	6	166580365	166580365	6q27	NM_003181.3	NP_003172.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166721211_G_T	PRR18	285800	6	166721211	166721211	6q27	NM_175922.3	NP_787118.2	rs13204594	T140T	0.76	0.743	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175922	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	33.333	-	-	100	100	100	45.455	-	100	100	41.667	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	92.857	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	100
chr6:166721224_C_G	PRR18	285800	6	166721224	166721224	6q27	NM_175922.3	NP_787118.2	rs7757150	C136S	0.8	0.788	1	Missense	0	Type 1	NM_175922	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	70	100	100	100	50	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	30	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	100	100
chr6:166736362_C_T	SFT2D1	113402	6	166736362	166736362	6q27	NM_145169.1	NP_660152.1	rs7088	S141S	0.45	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145169	-	55.556	-	34.211	100	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	100	27.273	-	58.333	36.585	-	-	-	100	-	60.714	100	100	-	-	100	-	100	100	44.444	35.714	-	100	34.483	-	-	57.692	100	100	-	100	100	100	-	100	43.75	-	48	100	-	-	100	100	-	-
chr6:166739584_A_G	SFT2D1	113402	6	166739584	166739584	6q27	NM_145169.1	NP_660152.1	rs115430040	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166739589_A_C	SFT2D1	113402	6	166739589	166739589	6q27	NM_145169.1	NP_660152.1	rs12190616	-	0.17	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	61.905	-	100	-	-	-	-	45	100	61.538	-	-	55.556	50	56.25	56.522	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	85.714	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	60	-	60	-	100	100	-	-	-	50
chr6:166739684_G_A	SFT2D1	113402	6	166739684	166739684	6q27	NM_145169.1	NP_660152.1	rs10806847	-	0.82	0.772	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	26.667	100	67.568	-	-	-	40	45.238	30.769	50	100	-	100	38.462	-	100	100	58.621	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	71.429	48.148	100	-	40	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	100	-	100	100	100	100	100	-	95.833	-
chr6:166755975_T_C	SFT2D1	113402	6	166755975	166755975	6q27	NM_145169.1	NP_660152.1	rs10862	-	0.82	0.781	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr6:166755979_A_C	SFT2D1	113402	6	166755979	166755979	6q27	NM_145169.1	NP_660152.1	rs11168	-	0.82	0.784	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr6:166778900_T_C	MPC1	51660	6	166778900	166778900	6q27	NM_001270879.1	NP_001257808.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166778979_A_C	MPC1	51660	6	166778979	166778979	6q27	NM_001270879.1	NP_057182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166779464_G_A	MPC1	51660	6	166779464	166779464	6q27	NM_001270879.1	NP_001257808.1	rs12205572	-	0.03	0.043	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	100	100	-
chr6:166780349_G_T	MPC1	51660	6	166780349	166780349	6q27	NM_001270879.1	NP_001257808.1	rs11557064	-	0.01	0.022	0.7	 	0.001	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166826255_G_A	RPS6KA2	6196	6	166826255	166826255	6q27	NM_021135.4	NP_066958.2	rs909631	L733L	0.61	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021135	-	-	100	-	100	-	-	-	-	57.143	44.444	-	-	41.176	-	100	100	-	36.364	100	-	30	-	53.846	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	30	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	45.455	-	-	-	-	-	100	100	-	-	93.75	-	-	-
chr6:166826304_T_C	RPS6KA2	6196	6	166826304	166826304	6q27	NM_021135.4	NP_066958.2	rs760670	S716S	0.76	0.745	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021135	-	-	100	-	100	83.333	-	100	-	60	-	-	-	30.769	40	100	100	-	100	100	-	-	62.5	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	37.5	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	100	-
chr6:166827436_T_C	RPS6KA2	6196	6	166827436	166827436	6q27	NM_021135.4	NP_066958.2	rs2235295	-	0.7	0.664	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	50.562	100	60.656	-	100	-	40.909	30.928	-	26.471	31.915	41.667	100	100	31.034	100	100	40.541	27.451	74.074	56.522	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	56	-	-	70.833	100	-	100	100	100	100	100	100	32.787	100	50	100	100	-	100	100	-	100	74.627	100	100	52.308
chr6:166831694_C_T	RPS6KA2	6196	6	166831694	166831694	6q27	NM_021135.4	NP_066958.2	rs10946164	-	0.25	0.332	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.435	-	66.667	100	53.333	-	-	-	58.333	32.759	-	-	44.444	-	100	46.154	-	100	100	55.102	-	-	57.895	100	100	100	-	-	36.364	-	100	100	100	-	-	-	64.286	46.667	-	-	100	100	100	-	61.538	-	-	68.75	100	100	-	100	-	-	50	87.5	100	-	-
chr6:166862233_T_C	RPS6KA2	6196	6	166862233	166862233	6q27	NM_021135.4	NP_001006933.1	rs12214821	T437T	0.23	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021135	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	66.667	-	51.351	44.444	-	100	-	54.545	-	-	33.333	-	-	35.714	-	-	-	-	100	-	-	73.171	-	-	-	55.556	100	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	39.286	-	100	-	-	100	100	-
chr6:166872944_C_T	RPS6KA2	6196	6	166872944	166872944	6q27	NM_021135.4	NP_066958.2	-	T356T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:166873010_C_T	RPS6KA2	6196	6	166873010	166873010	6q27	NM_021135.4	NP_066958.2	rs3736681	P334P	0.16	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021135	-	100	-	-	-	52.381	-	100	100	77.778	52.542	-	34.211	47.368	-	100	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	100	30.909	-	-	-	-	100	100	-
chr6:166873037_C_T	RPS6KA2	6196	6	166873037	166873037	6q27	NM_021135.4	NP_066958.2	-	T325T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166912062_C_T	RPS6KA2	6196	6	166912062	166912062	6q27	NM_021135.4	NP_066958.2	rs2230732	A227A	0.17	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021135	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	75	37.931	-	-	-	100	-	-	35.556	-	-	-	-	-	22.222	-	-	64.444	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	34.375	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:166912157_C_T	RPS6KA2	6196	6	166912157	166912157	6q27	NM_021135.4	NP_001006933.1	rs6923965	-	0.16	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	54.167	49.565	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	100	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	37.288	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:166923757_*_-C	RPS6KA2	6196	6	166923757	166923757	6q27	NM_021135.4	NP_001006933.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166923843_G_A	RPS6KA2	6196	6	166923843	166923843	6q27	NM_021135.4	NP_066958.2	-	R101W	0	0.00009	0	Missense	0.789	Type 1	NM_021135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166952101_A_G	RPS6KA2	6196	6	166952101	166952101	6q27	NM_021135.4	NP_066958.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:166952264_G_A	RPS6KA2	6196	6	166952264	166952264	6q27	NM_001006932.1	NP_066958.2	rs1003857	G36G	0.78	0.723	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021135	100	100	100	100	100	100	75	100	96	67.742	100	95.556	39.13	100	70.37	100	100	100	100	54.386	97.917	97.872	100	100	100	37.037	100	100	100	100	-	72.222	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	50	100	28.205	58.824	100	100	100	62.5	100	54.545	100	-	72.727	100	100	-	55.319
chr6:166952317_C_T	RPS6KA2	6196	6	166952317	166952317	6q27	NM_021135.4	NP_001006933.1	rs193052419	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167040463_A_G	RPS6KA2	6196	6	167040463	167040463	6q27	NM_001006932.1	NP_066958.2	rs10946179	S15S	0.18	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021135	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	65	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	64.706	-	100	-	-	-	-	40
chr6:167271711_T_C	RPS6KA2	6196	6	167271711	167271711	6q27	NM_021135.4	NP_001006933.1	rs943687	T34A	0.94	0.941	0.76	Missense	0	Type 1	NM_001006932	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.485	100	100	100	100	100	98.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	98.387	100	100	100	100	100
chr6:167271716_T_C	RPS6KA2	6196	6	167271716	167271716	6q27	NM_021135.4	NP_066958.2	rs9347162	E32G	0.64	0.578	0.07	Missense	0.34	Type 1	NM_001006932	100	-	100	31.646	-	100	100	-	100	100	100	100	24.49	100	100	100	46.809	61.111	100	50.943	100	100	51.613	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	46.341	81.579	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	46.429	100	100	100	100	100	56.364	100	100	100
chr6:167343141_G_A	RNASET2	8635	6	167343141	167343141	6q27	NM_003730.4	NP_003721.2	rs11159	R236W	0.07	0.089	0.03	Missense	0.873	Type 1	NM_003730	-	42.308	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-
chr6:167344583_A_G	RNASET2	8635	6	167344583	167344583	6q27	NM_003730.4	NP_003721.2	rs13213697	L172L	0.17	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003730	-	32.653	-	-	-	45.161	-	-	100	-	46	-	-	32.787	-	-	-	-	-	43.243	51.667	-	100	-	20	-	-	62.963	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	51.765	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.951	-	-	45.783
chr6:167352442_G_T	RNASET2	8635	6	167352442	167352442	6q27	NM_003730.4	NP_003721.2	-	N129K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167413539_T_C	FGFR1OP	11116	6	167413539	167413539	6q27	NM_007045.3	NP_008976.1	rs12212247	-	0.3	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	87.5	100	59.375	100	-	100	100	100	100	44.444	50	75	100	-	-	-	37.838	50	-	54.545	-	-	-	60	100	-	-	100	-	45.455	-	-	45.098	-	100	100	45.455	-	44.737	-	-	-	34.783	53.333	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	100	-	-	60
chr6:167427080_A_G	FGFR1OP	11116	6	167427080	167427080	6q27	NM_194429.2	NP_008976.1	rs73026233	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167435945_G_A	FGFR1OP	11116	6	167435945	167435945	6q27	NM_194429.2	NP_919410.1	rs141546346	E190K	0	0.00009	0.01	Missense	0.309	Type 1	NM_194429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167446070_*_-AT	FGFR1OP	11116	6	167446070	167446071	6q27	NM_007045.3	NP_919410.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167549643_A_G	CCR6	1235	6	167549643	167549643	6q27	NM_004367.5	NP_113597.2	rs9459886	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167549743_A_G	CCR6	1235	6	167549743	167549743	6q27	NM_004367.5	NP_113597.2	-	S9G	0	0	0.02	Missense	0.648	Type 2	NM_004367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167549775_T_C	CCR6	1235	6	167549775	167549775	6q27	NM_004367.5	NP_113597.2	rs3093007	F19F	0.14	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004367	-	-	100	-	-	36.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.269	-	-	-	-	34.043	74.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.981	-	-	-	-	-	100	47.967	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167550042_C_T	CCR6	1235	6	167550042	167550042	6q27	NM_004367.5	NP_113597.2	rs2071171	T108T	0.55	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004367	100	100	100	100	-	38.298	100	-	100	100	68.75	100	100	100	50	100	-	80.769	-	100	44.444	100	-	-	100	70	38.298	100	100	100	100	-	45.283	54.412	100	39.815	100	42.424	55.556	-	100	40.541	-	-	-	33.333	51.429	-	43.75	-	-	100	33.333	100	100	100	-	-	100	-
chr6:167550424_T_C	CCR6	1235	6	167550424	167550424	6q27	NM_004367.5	NP_113597.2	rs56304535	F236L	0	0.00019	0.25	Missense	0.997	Type 1	NM_004367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167570315_C_T	GPR31	2853	6	167570315	167570315	6q27	NM_005299.2	NP_005290.2	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167570422_G_T	GPR31	2853	6	167570422	167570422	6q27	NM_005299.2	NP_005290.2	-	L300I	0	0	0.16	Missense	0.195	Type 2	NM_005299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167570528_C_T	GPR31	2853	6	167570528	167570528	6q27	NM_005299.2	NP_005290.2	rs35182330	S264S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-
chr6:167570684_C_G	GPR31	2853	6	167570684	167570684	6q27	NM_005299.2	NP_005290.2	-	E212D	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_005299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167571048_T_C	GPR31	2853	6	167571048	167571048	6q27	NM_005299.2	NP_005290.2	rs6902566	H91R	0.99	0.984	0.12	Missense	0.397	Type 1	NM_005299	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr6:167571266_A_T	GPR31	2853	6	167571266	167571266	6q27	NM_005299.2	NP_005290.2	rs4569938	G18G	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167709702_G_A	UNC93A	54346	6	167709702	167709702	6q27	NM_001143947.1	NP_061847.2	rs2235197	W151X	0.1	0.071	0	Nonsense	0.713	Type 1	NM_001143947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	41.667	-	-	-	-	-	-	100	100	39.344
chr6:167711418_A_G	UNC93A	54346	6	167711418	167711418	6q27	NM_001143947.1	NP_001137419.1	rs1555033	-	0.22	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	38.462	-	100	-	-	23.438	-	-	-	-	-	42.857	-	62.5	34.615	-	-	45.455	-	23.333	63.889	26.087	-	-	-	-	-	47.368	38.71	-	-	-	81.25	-	40	-	-	-	30	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr6:167711421_C_A	UNC93A	54346	6	167711421	167711421	6q27	NM_001143947.1	NP_001137419.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167711472_G_T	UNC93A	54346	6	167711472	167711472	6q27	NM_001143947.1	NP_061847.2	-	S180I	0	0	0.06	Missense	0.354	Type 2	NM_018974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167711515_G_T	UNC93A	54346	6	167711515	167711515	6q27	NM_018974.3	NP_001137419.1	-	R194S	0	0	0.08	Missense	0.019	Type 2	NM_018974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167711559_G_C	UNC93A	54346	6	167711559	167711559	6q27	NM_001143947.1	NP_001137419.1	rs113906647	-	0.03	0.011	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_018974	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167717643_G_A	UNC93A	54346	6	167717643	167717643	6q27	NM_001143947.1	NP_061847.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167717659_C_T	UNC93A	54346	6	167717659	167717659	6q27	NM_001143947.1	NP_061847.2	rs2072765	-	0.16	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	71.429	-	44.444	100	-	100	100	81.818	96.667	-	-	-	100	48	-	42.308	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	88.889
chr6:167719354_C_T	UNC93A	54346	6	167719354	167719354	6q27	NM_018974.3	NP_001137419.1	rs62438504	-	0.05	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167719436_G_A	UNC93A	54346	6	167719436	167719436	6q27	NM_001143947.1	NP_001137419.1	rs2072767	V250I	0.27	0.26	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_001143947	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	50	-	49.02	-	-	-	55.172	-	100	50	34.615	52	-	30.357	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	100	-
chr6:167719445_G_A	UNC93A	54346	6	167719445	167719445	6q27	NM_018974.3	NP_001137419.1	rs4708771	V253M	0.01	0.003	0.04	Missense	0.026	Type 1	NM_001143947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222
chr6:167719453_C_A	UNC93A	54346	6	167719453	167719453	6q27	NM_018974.3	NP_001137419.1	-	I255I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167719484_G_A	UNC93A	54346	6	167719484	167719484	6q27	NM_018974.3	NP_001137419.1	rs35854179	V266M	0.03	0.033	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001143947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167721253_C_G	UNC93A	54346	6	167721253	167721253	6q27	NM_001143947.1	NP_001137419.1	rs3817768	-	0.32	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.182	100	100	-	-	30.233	56.667	-	100	97.222	78.431	97.143	-	45.455	-	100	51.724	47.826	36.111	51.19	-	27.027	-	51.667	-	67.778	56.716	50	100	-	-	71.875	30.556	41.25	51.852	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	36.364
chr6:167721269_G_A	UNC93A	54346	6	167721269	167721269	6q27	NM_001143947.1	NP_061847.2	rs148838918	A285T	0.001	0.002	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001143947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167738723_C_T	TTLL2	83887	6	167738723	167738723	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs55788158	-	0.04	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167753691_C_T	TTLL2	83887	6	167753691	167753691	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs877653	S101S	0.31	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031949	100	100	100	-	-	38.235	84.615	-	100	100	85.882	80.952	55.814	37.838	-	100	37.5	77.778	55.357	50	-	36.364	-	53.846	-	-	60.526	51.852	100	-	-	48.649	44.444	43.396	61.538	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	36.842	-	100	-	52
chr6:167754303_C_T	TTLL2	83887	6	167754303	167754303	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs142520191	S305S	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.23
chr6:167754419_A_C	TTLL2	83887	6	167754419	167754419	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs146295287	K344T	0	0.001	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_031949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.55	-
chr6:167754584_C_A	TTLL2	83887	6	167754584	167754584	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	-	T399K	0	0	0.08	Missense	0.531	Type 2	NM_031949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167754661_A_G	TTLL2	83887	6	167754661	167754661	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs909545	R425G	0.84	0.831	0.11	Missense	0.484	Type 1	NM_031949	100	100	100	31.111	100	100	100	-	100	100	80	97.727	100	48.077	43.243	100	100	94.118	100	44.444	98.98	100	100	100	100	100	30.952	100	100	76.923	-	61.429	46.377	54.43	51.852	54.545	100	58.621	49.02	100	-	-	-	100	100	51.899	100	100	100	100	31.25	100	52.874	100	100	32.258	-	100	100	100
chr6:167754702_C_T	TTLL2	83887	6	167754702	167754702	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs909546	D438D	0.5	0.482	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031949	100	97.436	100	34.921	100	32.099	100	-	100	100	50.714	100	50	48.214	-	100	100	54.545	50.746	45.192	-	34.351	42.373	57.627	100	-	55.556	100	100	-	-	64.286	49.351	44.348	57.5	-	-	-	-	100	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	35	100	-	100	100	19.355	-	100	-	57.5
chr6:167754710_A_C	TTLL2	83887	6	167754710	167754710	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs41266331	K441T	0.14	0.146	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_031949	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.312	100	42.105	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr6:167754721_G_A	TTLL2	83887	6	167754721	167754721	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs9457304	G445S	0.06	0.1	0.25	Missense	0.038	Type 1	NM_031949	-	-	-	36.667	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	49.231	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167754824_G_A	TTLL2	83887	6	167754824	167754824	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs138482235	R479H	0	0.00009	0.18	Missense	0	Type 1	NM_031949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:167754963_G_A	TTLL2	83887	6	167754963	167754963	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs35259397	A525A	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.964	-	-	-
chr6:167754975_G_T	TTLL2	83887	6	167754975	167754975	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs12528714	Q529H	0.04	0.016	0	Missense	0.985	Type 1	NM_031949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.435
chr6:167755148_T_C	TTLL2	83887	6	167755148	167755148	6q27	NM_031949.4	NP_114155.4	rs149701744	M587T	0.002	0.002	0.99	Missense	0.07	Type 1	NM_031949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168226481_G_A	MLLT4-AS1	653483	6	168226481	168226481	6q27	-	-	-	-	0	0	0	Noncoding	0.974	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168226523_C_T	MLLT4-AS1	653483	6	168226523	168226523	6q27	-	-	rs611440	-	0.16	0.139	0	Noncoding	0.36	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	29.412	17.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	66.667	-	-	-	-
chr6:168226764_G_A	MLLT4-AS1	653483	6	168226764	168226764	6q27	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	25.806	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168226767_A_C	MLLT4-AS1	653483	6	168226767	168226767	6q27	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	21.918	-	-	-	19.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168227005_C_A	MLLT4-AS1	653483	6	168227005	168227005	6q27	-	-	-	-	0	0.0004	0	Noncoding	0.483	Type 1	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168227130_G_A	MLLT4-AS1	653483	6	168227130	168227130	6q27	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.342	-	-	-	-	-	50	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168297647_A_G	MLLT4	4301	6	168297647	168297647	6q27	NM_001040000.2	NP_001035089.1	rs35140809	I422V	0.01	0.021	0.01	Missense	0.892	Type 1	NM_001207008	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr6:168298875_C_T	MLLT4	4301	6	168298875	168298875	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	rs9346511	-	0.36	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571	40.541	-	-	45.455	-	36.364	100	43.636	-	-	32.258	78.125	-	-	-	-	37.5	-	60	-	-	58.333	53.448	-	56.522	61.111	-	-	-	-	53.333	100	58.929	57.143	-	-	-	-	-	60.274	-	-	30	-	100	100	-
chr6:168302990_C_T	MLLT4	4301	6	168302990	168302990	6q27	NM_001040000.2	NP_001193937.1	rs71573426	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168311805_G_A	MLLT4	4301	6	168311805	168311805	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	rs35475678	E582E	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168314939_G_A	MLLT4	4301	6	168314939	168314939	6q27	NM_001040000.2	NP_001035089.1	rs149079362	R694Q	0.002	0.001	0.08	Missense	0.998	Type 1	NM_001207008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168314999_*_-G	MLLT4	4301	6	168314999	168314999	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	rs11355618	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	51.724	-	89.655	-	-	54.167	100	-	-	-	-	39.062	-	33.333	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	45.238	48.718	-	-	100	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr6:168315978_G_C	MLLT4	4301	6	168315978	168315978	6q27	NM_001040000.2	NP_001193937.1	rs3213590	V787V	0.15	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207008	-	-	-	-	100	-	68.75	-	-	31.429	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	44	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	36.364	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	48	-	-	60	-	-	-	-
chr6:168316118_T_G	MLLT4	4301	6	168316118	168316118	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	rs3213591	-	0.58	0.502	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	44.444	100	-	30.769	31.183	-	50	28	-	-	39.394	-	51.22	100	47.619	-	55.556	59.375	58.824	-	-	41.935	-	28.571	-	68.421	-	-	45.455	-	-	100	100	84.615	100	-	-	-	100	60	94.737	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-
chr6:168316133_C_T	MLLT4	4301	6	168316133	168316133	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168317784_*_+A	MLLT4	4301	6	168317784	168317784	6q27	NM_001207008.1	NP_001193937.1	-	T838fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001207008	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168317816_A_C	MLLT4	4301	6	168317816	168317816	6q27	NM_001040000.2	NP_001193937.1	rs6906754	P848P	0.15	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207008	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	31.25	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	53.521	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	42.857	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	56.667	-	-	62.069	-	-	-	-
chr6:168325673_T_C	MLLT4	4301	6	168325673	168325673	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	rs610670	-	0.11	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	68	-	97.674	-	-	30	100	-	-	-	-	46.512	-	32.5	-	-	-	64	-	-	-	-	-	21.429	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr6:168343838_T_C	MLLT4	4301	6	168343838	168343838	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	rs1132306	Y1020Y	0.53	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207008	-	-	-	-	100	-	70.588	100	-	39.13	30.233	-	47.222	40.541	-	-	48.718	-	46	100	47.674	-	66.667	63.889	68.571	-	-	50.943	-	-	100	51.786	-	-	57.143	-	-	100	100	86.667	100	-	-	-	100	63.855	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	35.185	100	100	-
chr6:168349011_C_T	MLLT4	4301	6	168349011	168349011	6q27	NM_001207008.1	NP_001193937.1	rs9364371	I1204I	0.23	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207008	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.186	-	-	-	64.444	-	-	100	45.679	-	-	51.724	66.667	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	50	-	-	20.833	39.024	-	-	-	-	-	-	61.404	48.387	-	-	-	-	-	49.275	-	-	25	33.333	100	100	-
chr6:168349074_G_T	MLLT4	4301	6	168349074	168349074	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	-	M1225I	0	0	0.04	Missense	0.067	Type 2	NM_001207008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168351926_C_T	MLLT4	4301	6	168351926	168351926	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	-	R1274X	0	0	1	Nonsense	0.711	Type 2	NM_001207008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168352105_G_A	MLLT4	4301	6	168352105	168352105	6q27	NM_001207008.1	NP_001193937.1	rs2076664	P1333P	0.14	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207008	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	37.5	-	90.323	-	-	56	100	-	-	-	-	51.429	-	45.161	-	35.714	-	95.833	-	-	-	-	-	60.976	76.316	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr6:168352192_C_T	MLLT4	4301	6	168352192	168352192	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	rs114383783	F1362F	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168352198_A_G	MLLT4	4301	6	168352198	168352198	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	-	G1364G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168352392_C_G	MLLT4	4301	6	168352392	168352392	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	-	T1429S	0	0.00009	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001207008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168352923_C_T	MLLT4	4301	6	168352923	168352923	6q27	NM_001207008.1	NP_001035089.1	rs78460372	-	0.01	0.009	0.34	Intronic	0.439	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168431473_C_T	KIF25	3834	6	168431473	168431473	6q27	NM_005355.3	NP_085118.2	rs146495006	S38F	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_005355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:168431475_C_A	KIF25	3834	6	168431475	168431475	6q27	NM_005355.3	NP_085118.2	rs149411206	Q39K	0.01	0.013	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168434754_G_A	KIF25	3834	6	168434754	168434754	6q27	NM_005355.3	NP_085118.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168439290_T_G	KIF25	3834	6	168439290	168439290	6q27	NM_005355.3	NP_085118.2	rs149429830	V125V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168439381_C_T	KIF25	3834	6	168439381	168439381	6q27	NM_030615.2	NP_085118.2	rs116053278	R156W	0.01	0.013	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_005355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168440706_C_T	KIF25	3834	6	168440706	168440706	6q27	NM_030615.2	NP_005346.3	rs7760372	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168440753_G_A	KIF25	3834	6	168440753	168440753	6q27	NM_030615.2	NP_085118.2	rs147319134	G168D	0.01	0.013	0.62	Missense	0.002	Type 1	NM_005355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168440826_C_T	KIF25	3834	6	168440826	168440826	6q27	NM_005355.3	NP_085118.2	rs6928620	H192H	0.08	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005355	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168440829_G_A	KIF25	3834	6	168440829	168440829	6q27	NM_005355.3	NP_085118.2	rs73042832	A193A	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168442682_A_G	KIF25	3834	6	168442682	168442682	6q27	NM_030615.2	NP_005346.3	rs58330252	E227G	0.03	0.022	0.03	Missense	0.688	Type 1	NM_005355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168442687_A_C	KIF25	3834	6	168442687	168442687	6q27	NM_005355.3	NP_085118.2	rs12197062	T229P	0.11	0.075	0.05	Missense	0.531	Type 1	NM_005355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168442793_G_C	KIF25	3834	6	168442793	168442793	6q27	NM_030615.2	NP_085118.2	rs34801387	R264P	0.03	0.024	0.01	Missense	0.921	Type 1	NM_005355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168443341_T_C	KIF25	3834	6	168443341	168443341	6q27	NM_005355.3	NP_085118.2	rs58648170	R310R	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168443403_G_A	KIF25	3834	6	168443403	168443403	6q27	NM_005355.3	NP_085118.2	rs55745352	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168445580_C_G	KIF25	3834	6	168445580	168445580	6q27	NM_030615.2	NP_085118.2	-	G301G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168445600_C_A	KIF25	3834	6	168445600	168445600	6q27	NM_005355.3	NP_085118.2	-	A308D	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_005355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-
chr6:168457801_A_G	FRMD1	79981	6	168457801	168457801	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	rs3734898	A474A	0.86	0.876	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122841	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:168457810_G_A	FRMD1	79981	6	168457810	168457810	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	-	F471F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168457966_G_A	FRMD1	79981	6	168457966	168457966	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	rs3734899	D419D	0.39	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122841	-	-	-	48.387	-	100	62.5	-	-	47.368	58	100	38.095	100	-	-	-	-	100	-	50	75	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	35.294	53.846	86.111	-	56.522	100	100	100	-	-	37.5	100	-	-	-	31.25	-	81.818	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-
chr6:168458002_G_A	FRMD1	79981	6	168458002	168458002	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	rs55991596	A407A	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	58.824	40	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168458023_C_T	FRMD1	79981	6	168458023	168458023	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168458074_G_A	FRMD1	79981	6	168458074	168458074	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	rs3734900	-	0.45	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	33.333	-	100	-	100	-	-	39.13	100	100	100	-	100	-	-	100	-	40	33.333	-	-	75	100	52.632	-	-	-	-	-	66.667	66.667	-	73.333	100	100	-	-	-	68.75	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr6:168459790_G_T	FRMD1	79981	6	168459790	168459790	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	rs1465182	-	0.47	0.448	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr6:168459792_G_A	FRMD1	79981	6	168459792	168459792	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	rs2269680	-	0.41	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr6:168459845_G_C	FRMD1	79981	6	168459845	168459845	6q27	NM_001122841.1	NP_079195.3	rs1548349	Q388E	0.87	0.887	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001122841	100	-	100	53.846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	75	-	100	-
chr6:168461634_G_T	FRMD1	79981	6	168461634	168461634	6q27	NM_001122841.1	NP_079195.3	rs113624371	H315Q	0.01	0.008	0.2	Missense	0.742	Type 1	NM_001122841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168462626_G_A	FRMD1	79981	6	168462626	168462626	6q27	NM_001122841.1	NP_079195.3	rs12197610	P234P	0.21	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122841	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	40	-	-	100	100	-	-	50	-	100	-	-	-	53.333	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr6:168463624_G_A	FRMD1	79981	6	168463624	168463624	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	rs902393	R206C	0.07	0.069	0	Missense	0.914	Type 1	NM_001122841	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.562	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168464254_C_G	FRMD1	79981	6	168464254	168464254	6q27	NM_024919.3	NP_001116313.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168464402_C_T	FRMD1	79981	6	168464402	168464402	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	rs73028318	R160Q	0.004	0.007	0.05	Missense	0.983	Type 1	NM_001122841	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168465718_G_T	FRMD1	79981	6	168465718	168465718	6q27	NM_001122841.1	NP_079195.3	-	L93M	0	0	0.1	Missense	0.702	Type 2	NM_001122841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168467448_C_T	FRMD1	79981	6	168467448	168467448	6q27	NM_024919.3	NP_001116313.1	rs41266313	G82R	0.01	0.008	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001122841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168467485_G_A	FRMD1	79981	6	168467485	168467485	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	rs140475200	F69F	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168467509_T_C	FRMD1	79981	6	168467509	168467509	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	-	G61G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168475939_A_G	FRMD1	79981	6	168475939	168475939	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	-	L29P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001122841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168479562_C_T	FRMD1	79981	6	168479562	168479562	6q27	NM_001122841.1	NP_079195.3	rs80239946	G71G	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr6:168479568_G_A	FRMD1	79981	6	168479568	168479568	6q27	NM_001122841.1	NP_001116313.1	rs78152017	A69A	0.1	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024919	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr6:168479604_G_A	FRMD1	79981	6	168479604	168479604	6q27	NM_001122841.1	NP_079195.3	rs34054991	L57L	0.84	0.868	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024919	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	50	100	48.387	100	100	100	47.727	100	100	100	22.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.923	100	100	100	100	100	28.125	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	69.388	-	100	100
chr6:168910593_A_C	SMOC2	64094	6	168910593	168910593	6q27	NM_022138.2	NP_071421.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168944273_A_C	SMOC2	64094	6	168944273	168944273	6q27	NM_001166412.1	NP_001159884.1	rs9456178	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168949839_C_A	SMOC2	64094	6	168949839	168949839	6q27	NM_001166412.1	NP_071421.1	-	T198N	0	0	0.06	Missense	0.024	Type 2	NM_001166412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:168999545_C_A	SMOC2	64094	6	168999545	168999545	6q27	NM_022138.2	NP_001159884.1	-	Q229K	0	0	0.17	Missense	0.906	Type 2	NM_001166412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169008828_*_-C	SMOC2	64094	6	169008828	169008828	6q27	NM_022138.2	NP_071421.1	rs58094024	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169617889_G_A	THBS2	7058	6	169617889	169617889	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs73043837	-	0.04	0.07	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.904	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr6:169617944_*_-A	THBS2	7058	6	169617944	169617944	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs58423957	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169620247_T_C	THBS2	7058	6	169620247	169620247	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs9393165	-	0.66	0.738	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	100	100	100	76.923	100	-	50	-	100	58.333	34.783	75	100	100	-	65.217	31.818	39.024	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	27.273	45	100	-	95.833	100	-	-	63.158	68.421	-	61.111	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	53.333
chr6:169620274_C_T	THBS2	7058	6	169620274	169620274	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs116596445	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169620458_*_-AGA	THBS2	7058	6	169620458	169620460	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	33.333	-	-	100	-	62.5	-	-	-	23.81	-	57.692	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr6:169621536_A_G	THBS2	7058	6	169621536	169621536	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs1132742	T1120T	0.25	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003247	100	29.73	-	23.913	100	-	67.857	-	-	-	-	98.246	41.429	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	61.667	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167
chr6:169622263_G_A	THBS2	7058	6	169622263	169622263	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs6605530	-	0.2	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	43.478	-	100	-	-	24.242	56.41	50	23.333	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	31.915	-	-	-	88.889	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	39.13	100	-	-	-	-	-	-
chr6:169622458_C_T	THBS2	7058	6	169622458	169622458	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	-	R1036H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169622490_G_A	THBS2	7058	6	169622490	169622490	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs9505895	A1025A	0.21	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003247	100	41.667	-	49.383	100	-	66.667	-	-	-	-	95.588	47.619	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	63.934	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	36.667	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136
chr6:169623438_G_C	THBS2	7058	6	169623438	169623438	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	-	P969R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169625219_A_G	THBS2	7058	6	169625219	169625219	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs140243539	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169626244_T_C	THBS2	7058	6	169626244	169626244	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs7454644	-	0.14	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	100	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583
chr6:169632165_G_A	THBS2	7058	6	169632165	169632165	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	-	D687D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169632219_G_A	THBS2	7058	6	169632219	169632219	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs35935937	G669G	0.2	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.782	-	92	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	39.13	-	32.911	-	-	34.694	34.259	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	55.039	-	-	-	-	100	52.451	-	-	-	-	100	-	-
chr6:169632877_C_A	THBS2	7058	6	169632877	169632877	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	-	S605I	0	0	0.01	Missense	0.192	Type 2	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:169632915_C_T	THBS2	7058	6	169632915	169632915	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs13196021	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169632958_C_T	THBS2	7058	6	169632958	169632958	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169632988_G_A	THBS2	7058	6	169632988	169632988	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs148676859	D592D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169634809_C_T	THBS2	7058	6	169634809	169634809	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs9393156	-	0.35	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	44.444	-	30.769	61.538	-	-	27.778	44.444	-	34.615	-	45.833	-	37.5	-	100	60.976	-	-	-	48.148	-	60.976	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.778	-	-	-	34.483	27.273	-	55.556	-	26.667	-	45.652	-	100	-	100	-	-	41.935
chr6:169634830_C_A	THBS2	7058	6	169634830	169634830	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	-	V550V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:169634896_G_A	THBS2	7058	6	169634896	169634896	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs34987335	Y528Y	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169634896_G_T	THBS2	7058	6	169634896	169634896	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	-	Y528X	0	0	0	Nonsense	0.586	Type 2	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr6:169635010_G_A	THBS2	7058	6	169635010	169635010	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs9406328	-	0.35	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	50	-	-	71.429	-	-	40.909	-	-	35.714	-	31.818	-	28.571	-	100	48.276	-	-	-	38.462	-	46.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	-	40.909	39.286	-	60	-	40	-	63.415	-	100	-	100	-	-	45
chr6:169635021_*_-A	THBS2	7058	6	169635021	169635021	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs150580995	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	42.857	-	-	66.667	-	-	36.364	-	-	42.857	-	33.333	-	32	-	100	51.852	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44	-	-	-	36.842	40	-	-	-	-	-	56.757	-	100	-	100	-	-	44.444
chr6:169637456_G_A	THBS2	7058	6	169637456	169637456	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs9283850	-	0.69	0.585	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	51.515	100	-	100	100	-	100	-	88.889	100	-	100	100	44.444	-	40	51.667	46.774	44.643	100	100	100	57.692	64.516	32.353	100	-	100	20.833	40.625	46.154	100	31.915	-	32	36.364	-	-	-	100	-	-	-	33.871	-	41.667	-	39.286	100	100	100	-	-	22.388	100	-	-
chr6:169637469_G_T	THBS2	7058	6	169637469	169637469	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs73043889	-	0.09	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.485	46.154	70.37	72.727	-	-	61.29	-	100	-	100	-	36	45	36.842	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr6:169637701_T_A	THBS2	7058	6	169637701	169637701	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs12661185	-	0.14	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr6:169637763_G_C	THBS2	7058	6	169637763	169637763	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs9766671	S419S	0.25	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003247	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169637847_G_A	THBS2	7058	6	169637847	169637847	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs35631991	T391T	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003247	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169637883_G_A	THBS2	7058	6	169637883	169637883	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs138225153	D379D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169637911_G_A	THBS2	7058	6	169637911	169637911	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs9766678	-	0.71	0.603	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	83.333	-	33.333	-	100	-	100	85.714	28.571	37.5	100	-	-	36.364	63.636	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	100	-	-	100	100	-	-	-	33.333	-	-	-
chr6:169640511_G_A	THBS2	7058	6	169640511	169640511	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs56132110	-	0.02	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	29.412	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169640529_C_T	THBS2	7058	6	169640529	169640529	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs6906765	-	0.2	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	92	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	55	51.163	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	100	51.923	-	-	-	-	100	-	-
chr6:169640644_G_A	THBS2	7058	6	169640644	169640644	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	-	P312L	0	0	0.22	Missense	0.004	Type 2	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169640732_A_C	THBS2	7058	6	169640732	169640732	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs13192849	-	0.16	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169641889_C_T	THBS2	7058	6	169641889	169641889	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs141420844	V287M	0.001	0.001	0	Missense	0.063	Type 1	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169641971_C_T	THBS2	7058	6	169641971	169641971	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs61730651	S259S	0.1	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003247	-	30	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	70	-	100	46.875	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	100	54.839
chr6:169648767_G_A	THBS2	7058	6	169648767	169648767	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	rs12178180	N118N	0.15	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003247	-	100	100	-	-	56.716	34.483	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.429	100	-	60.256	-	-	53.75	-	-	-	100	-	36.986	55.769	-	58.824	-	-	-	-	-	-	100	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	83.333	65.161	-	100	48.387
chr6:169648844_C_T	THBS2	7058	6	169648844	169648844	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	-	D93N	0	0	0.29	Missense	0.707	Type 2	NM_003247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:169649083_G_A	THBS2	7058	6	169649083	169649083	6q27	NM_003247.2	NP_003238.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170103050_A_G	C6orf120	387263	6	170103050	170103050	6q27	NM_001029863.1	NP_001025034.1	rs41265393	E165E	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170105313_G_A	PHF10	55274	6	170105313	170105313	6q27|Xq28	NM_018288.3	NP_579866.2	rs138138680	H443Y	0.001	0.001	0.08	Missense	0.091	Type 1	NM_018288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170112658_T_G	PHF10	55274	6	170112658	170112658	6q27|Xq28	NM_018288.3	NP_579866.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170115779_G_A	PHF10	55274	6	170115779	170115779	6q27|Xq28	NM_018288.3	NP_579866.2	rs17860613	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170143247_C_A	TCTE3	6991	6	170143247	170143247	6q27	NM_174910.1	NP_777570.1	-	E139X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_174910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170144194_T_C	TCTE3	6991	6	170144194	170144194	6q27	NM_174910.1	NP_777570.1	rs2274954	S99S	0.09	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr6:170144228_C_A	TCTE3	6991	6	170144228	170144228	6q27	NM_174910.1	NP_777570.1	rs2027063	R88I	0.14	0.129	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_174910	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170144340_C_T	TCTE3	6991	6	170144340	170144340	6q27	NM_174910.1	NP_777570.1	-	E51K	0	0.00009	0.09	Missense	0.941	Type 1	NM_174910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr6:170151513_C_G	TCTE3	6991	6	170151513	170151513	6q27	NM_174910.1	NP_777570.1	-	Q14H	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_174910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170151565_T_C	TCTE3	6991	6	170151565	170151565	6q27	NM_174910.1	NP_777570.1	rs143301086	-	0.01	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-
chr6:170151586_*_+TC	TCTE3	6991	6	170151586	170151586	6q27	NM_174910.1	NP_777570.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170151766_C_T	ERMARD	55780	6	170151766	170151766	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	rs3749882	-	0.22	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170155331_A_T	ERMARD	55780	6	170155331	170155331	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	rs6459658	-	0.3	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr6:170155477_A_G	ERMARD	55780	6	170155477	170155477	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	rs17860632	I92V	0.01	0.013	0.85	Missense	0	Type 1	NM_018341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170159070_G_A	ERMARD	55780	6	170159070	170159070	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	rs149810482	V172M	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.36	Type 1	NM_018341	68.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170162537_C_T	ERMARD	55780	6	170162537	170162537	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	rs11966349	C290C	0.18	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-
chr6:170169688_A_G	ERMARD	55780	6	170169688	170169688	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	rs61738268	H371R	0.01	0.009	0.32	Missense	0.024	Type 1	NM_018341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170169819_A_G	ERMARD	55780	6	170169819	170169819	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	rs17860640	-	0.1	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr6:170173476_C_T	ERMARD	55780	6	170173476	170173476	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	-	P432L	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170176146_G_A	ERMARD	55780	6	170176146	170176146	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	rs41265401	R502H	0.08	0.071	0.37	Missense	0	Type 1	NM_018341	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170176647_C_T	ERMARD	55780	6	170176647	170176647	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	rs4716399	I539I	0.27	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018341	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	40	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	100	-	-	59.574	100	83.333	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	100
chr6:170176648_A_G	ERMARD	55780	6	170176648	170176648	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	rs4716346	S540G	0.26	0.308	0.22	Missense	0	Type 1	NM_018341	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	39.683	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	59.574	100	83.333	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	100
chr6:170181516_A_G	ERMARD	55780	6	170181516	170181516	6q27	NM_018341.2	NP_060811.1	rs2274952	T648T	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018341	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170591923_T_G	DLL1	28514	6	170591923	170591923	6q27	NM_005618.3	NP_005609.3	rs1033583	-	0.27	0.296	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	24.49	-	-	100	71.429	-	-	37.5	45	47.368	-	-	-	-	-	100	-	-	100	57.143	-	-	-	-	55.556	49.057	100	88.889	-	-	100	53.846	-	-	-	23.333	34.783	-	-	-	41.667	-	57.143	-	-	-	31.818	-	100	67.647
chr6:170592546_G_A	DLL1	28514	6	170592546	170592546	6q27	NM_005618.3	NP_005609.3	rs142517687	I607I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170592849_C_T	DLL1	28514	6	170592849	170592849	6q27	NM_005618.3	NP_005609.3	-	E506E	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170593044_G_A	DLL1	28514	6	170593044	170593044	6q27	NM_005618.3	NP_005609.3	rs12214318	D441D	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170594101_G_A	DLL1	28514	6	170594101	170594101	6q27	NM_005618.3	NP_005609.3	rs143891309	P385P	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170594384_G_A	DLL1	28514	6	170594384	170594384	6q27	NM_005618.3	NP_005609.3	-	D330D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-
chr6:170594819_T_C	DLL1	28514	6	170594819	170594819	6q27	NM_005618.3	NP_005609.3	rs2255020	-	0.98	0.964	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.268	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.604	99.13	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	46.154
chr6:170595317_C_G	DLL1	28514	6	170595317	170595317	6q27	NM_005618.3	NP_005609.3	rs41269635	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170597276_C_T	DLL1	28514	6	170597276	170597276	6q27	NM_005618.3	NP_005609.3	rs2738822	-	0.41	0.536	0	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	-	100	-	-	100	-	-	-	80	-	-	100	100	57.143	-	47.368	29.412	-	100	-	50	-	-	-	100	-	100	-	85.714	-	-	-	57.143	-	66.667	100	-	-	40	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	71.429
chr6:170597297_T_C	DLL1	28514	6	170597297	170597297	6q27	NM_005618.3	NP_005609.3	rs138729943	-	0.004	0.003	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170597444_C_T	DLL1	28514	6	170597444	170597444	6q27	NM_005618.3	NP_005609.3	-	G185R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_005618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170626742_C_A	FAM120B	84498	6	170626742	170626742	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	-	F88L	0	0	-1	Missense	0.951	Type 2	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170626943_T_C	FAM120B	84498	6	170626943	170626943	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs3800266	S155S	0.17	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032448	-	-	-	42.222	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	26.786	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.158	100	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	51.261	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627174_C_T	FAM120B	84498	6	170627174	170627174	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs61733632	D232D	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627193_T_C	FAM120B	84498	6	170627193	170627193	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	-	F239L	0	0	-1	Missense	0.017	Type 2	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627547_A_T	FAM120B	84498	6	170627547	170627547	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs143163274	T357S	0	0.00046	-1	Missense	0	Type 1	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627551_G_A	FAM120B	84498	6	170627551	170627551	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	-	G358D	0	0.00037	-1	Missense	0	Type 1	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627586_G_T	FAM120B	84498	6	170627586	170627586	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs6917485	D370Y	0.14	0.123	-1	Missense	0.549	Type 1	NM_032448	-	-	-	39.61	-	33.621	-	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.87	-	-	-	99.206	-	-	-	-	-	-	36.842	96.078	-	-	-	-	45.622	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627589_T_G	FAM120B	84498	6	170627589	170627589	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs137929046	S371A	0	0	-1	Missense	0.012	Type 2	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627595_C_T	FAM120B	84498	6	170627595	170627595	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs142501502	P373S	0	0.00046	-1	Missense	0.402	Type 1	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627614_T_C	FAM120B	84498	6	170627614	170627614	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs6905356	M379T	0.17	0.126	-1	Missense	0.105	Type 1	NM_032448	-	-	-	34.884	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	50.51	-	-	-	-	-	-	-	-	42.202	-	30.38	-	-	-	95.139	-	-	-	-	-	-	36.038	89.524	-	-	-	-	42.642	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	46.328	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627651_G_A	FAM120B	84498	6	170627651	170627651	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs9460113	T391T	0.48	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032448	96.238	98.291	-	50	95.527	59.623	100	100	100	98.667	99.05	100	99.559	45	99.444	-	98.529	98.246	53.386	52.313	46.765	99.344	-	100	59.77	26.293	94.22	97.521	-	-	98.214	92.05	99.49	98.958	-	51.659	-	100	98.305	17.568	98.958	51.505	99.074	96.774	99.315	98.206	99.293	98.551	97.701	98.901	50.515	-	45.739	100	99.623	97.436	96.875	-	99.648	-
chr6:170627673_C_T	FAM120B	84498	6	170627673	170627673	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	-	R399X	0	0	-1	Nonsense	0.466	Type 2	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.295	-	-	-	-	-	46.544	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627691_T_A	FAM120B	84498	6	170627691	170627691	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs9348265	S405T	0.18	0.009	-1	Missense	0	Type 1	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627695_A_G	FAM120B	84498	6	170627695	170627695	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs113032155	D406G	0	0.01	-1	Missense	0	Type 1	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627739_G_C	FAM120B	84498	6	170627739	170627739	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs17860761	A421P	0.09	0.016	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	29.775	-	-	-	-	-	-	-	39.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627761_A_G	FAM120B	84498	6	170627761	170627761	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs6900199	Y428C	0.18	0.134	-1	Missense	0	Type 1	NM_032448	-	-	-	42.276	-	34.182	-	-	-	-	-	-	-	47.486	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909	-	30.476	-	-	-	98.16	-	-	-	-	-	-	42.239	98.261	-	-	-	-	49.831	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	54.062	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170627797_A_G	FAM120B	84498	6	170627797	170627797	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs9366138	Y440C	0.14	0.123	-1	Missense	0.182	Type 1	NM_032448	-	-	-	46.364	-	30.453	-	-	-	-	-	-	-	43.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.945	-	-	-	99.32	-	-	-	-	-	-	37.752	98.095	-	-	-	-	52.899	-	-	-	-	-	-	-	-	48.696	-	54.938	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170628009_T_G	FAM120B	84498	6	170628009	170628009	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs9348266	C511G	0.17	0.127	-1	Missense	0.986	Type 1	NM_032448	-	-	-	33.333	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	32	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170628053_C_T	FAM120B	84498	6	170628053	170628053	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	-	H525H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170628231_C_A	FAM120B	84498	6	170628231	170628231	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs7774272	-	0.1	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr6:170657246_G_A	FAM120B	84498	6	170657246	170657246	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	-	T675T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170657281_C_G	FAM120B	84498	6	170657281	170657281	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	-	P687R	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170657299_G_A	FAM120B	84498	6	170657299	170657299	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	-	R693H	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170657303_G_A	FAM120B	84498	6	170657303	170657303	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	-	L694L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170667319_C_T	FAM120B	84498	6	170667319	170667319	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs41269639	D732D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170713682_A_T	FAM120B	84498	6	170713682	170713682	6q27	NM_032448.1	NP_115824.1	rs9295407	-	0.13	0.14	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.779	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.268
chr6:170844440_T_G	PSMB1	5689	6	170844440	170844440	6q27	NM_002793.3	NP_002784.1	-	R198S	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_002793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170855176_T_C	PSMB1	5689	6	170855176	170855176	6q27	NM_002793.3	NP_002784.1	rs17860772	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170862300_G_C	PSMB1	5689	6	170862300	170862300	6q27	NM_002793.3	NP_002784.1	rs12717	P11A	0.48	0.356	0.28	Missense	0	Type 1	NM_002793	76.316	-	100	71.429	-	100	-	-	-	-	32.558	-	-	51.282	57.143	-	45.161	-	39.394	-	48.98	28.571	53.333	-	100	22.222	100	-	100	-	-	48.148	100	100	81.818	61.29	100	100	-	-	-	53.571	-	-	100	30	100	-	-	-	63.636	-	62.069	-	100	50	-	100	-	-
chr6:170873691_C_T	TBP	6908	6	170873691	170873691	6q27	NM_003194.4	NP_001165556.1	-	R166C	0	0	0	Missense	0.53	Type 2	NM_001172085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	41.667	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170878732_A_T	TBP	6908	6	170878732	170878732	6q27	NM_001172085.1	NP_003185.1	-	Y217F	0	0	0.11	Missense	0.007	Type 2	NM_001172085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr6:170878793_T_C	TBP	6908	6	170878793	170878793	6q27	NM_001172085.1	NP_001165556.1	rs1042327	N237N	0.63	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172085	66.667	-	100	100	-	100	25	-	-	-	36.082	-	47.17	100	41.667	-	25	100	30.556	52.174	51.562	46.296	100	-	100	25	100	56.25	100	-	100	38.776	100	100	54.545	44.737	100	100	-	100	-	37.143	-	-	100	36	100	100	55	100	100	-	56.667	-	100	35.294	-	100	-	58.824
chr6:170878886_A_G	TBP	6908	6	170878886	170878886	6q27	NM_003194.4	NP_001165556.1	rs2235506	-	0.17	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	41.176	-	-	100	-	38.462	-	-	-	-	-	45.763	-	52.632	100	27.778	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	65.854	-	-	36.364	-	-	-	57.895	-	100	62.791	100	100	-	-	-	-	40	-	-	-	26.667	100	-	-	100	-	100	-
chr7:540090_T_C	PDGFA	5154	7	540090	540090	7p22	NM_002607.5	NP_148983.1	rs146348704	K209K	0.003	0.003	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_002607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:540158_G_A	PDGFA	5154	7	540158	540158	7p22	NM_002607.5	NP_148983.1	rs9692477	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	39.091	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-
chr7:540741_G_A	PDGFA	5154	7	540741	540741	7p22	NM_002607.5	NP_148983.1	rs1800814	-	0.51	0.503	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	61.702	43.028	66.809	-	100	52.703	87.755	48.294	32.71	28.916	-	51.905	53.147	57.661	30.488	50.857	-	-	-	100	100	67.123	100	71.569	100	-	100	38.095	100	100	99.429	60.8	100	43.939	-	-	100	-	-	-	-	62.658	-	-	-	-	-	100	100	39.08	34.713	50	-	-	-	-	40
chr7:550467_G_A	PDGFA	5154	7	550467	550467	7p22	NM_033023.4	NP_148983.1	rs149090369	R144R	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:550551_G_A	PDGFA	5154	7	550551	550551	7p22	NM_033023.4	NP_148983.1	-	N116N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:550589_C_T	PDGFA	5154	7	550589	550589	7p22	NM_002607.5	NP_148983.1	rs143777432	E104K	0	0.00019	0	Missense	0.993	Type 1	NM_002607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:550638_A_G	PDGFA	5154	7	550638	550638	7p22	NM_033023.4	NP_148983.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:552046_A_G	PDGFA	5154	7	552046	552046	7p22	NM_033023.4	NP_148983.1	rs1129401	H69H	0.25	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002607	100	-	65.823	-	-	35.922	-	-	-	97.727	22.469	63.514	61.667	-	-	45.045	-	100	40.449	28.889	63.636	-	43.956	-	-	47.328	-	33.898	-	-	-	-	-	-	62.338	43.571	-	41.379	-	-	98.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.176	62.857	100	-	44.444	100	-	-	-	-
chr7:590199_A_G	PRKAR1B	5575	7	590199	590199	7p22	NM_001164762.1	NP_001158233.1	rs11545042	T338T	0.17	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	64.286	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr7:591125_C_G	PRKAR1B	5575	7	591125	591125	7p22	NM_001164760.1	NP_001158232.1	rs71518309	-	0.6	0.589	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	100	-
chr7:618855_T_C	PRKAR1B	5575	7	618855	618855	7p22	NM_001164760.1	NP_002726.1	rs62431411	-	0.39	0.422	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	75.556	41.221	28.704	30.189	75.229	100	-	55.044	67.769	100	100	100	-	-	62.5	-	32.353	-	100	-	100	100	46.746	-	53.125	65.714	100	56.41	-	-	-	-	40.437	100	-	65.854	-	94.366	30.282	100	-	31.858	100	48.947	100	-	100	47.273	31.707	-	100	-	51.111	75.305	-	-	-
chr7:618869_G_A	PRKAR1B	5575	7	618869	618869	7p22	NM_002735.2	NP_001158232.1	rs62431412	-	0.39	0.422	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.333	-	74	37.795	28.226	29.032	75	100	-	56.213	72.18	100	100	100	-	-	66.038	-	34.167	-	100	-	100	100	49.462	-	54.688	65.323	100	56	-	-	-	-	38.249	100	-	69.231	-	94.186	31.098	100	-	31.933	100	47.685	100	-	100	38.596	30.233	-	100	-	46.939	74.859	-	-	-
chr7:618938_A_G	PRKAR1B	5575	7	618938	618938	7p22	NM_001164758.1	NP_001158230.1	rs3211362	I282I	0.4	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164758	-	66.667	-	80.556	46.465	28.75	23.077	67.797	100	-	52.369	72.727	100	100	100	-	-	72.727	-	28.302	-	100	-	100	100	52.448	-	69.841	68.269	100	54.902	-	-	-	-	36.216	100	-	60.87	-	97.101	32.298	100	-	30.682	100	51.042	100	-	100	45.238	26.923	-	100	50.289	57.143	68.803	-	-	-
chr7:624221_T_G	PRKAR1B	5575	7	624221	624221	7p22	NM_001164758.1	NP_001158232.1	rs9330368	-	0.72	0.679	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	52.941	-	-	40.476	76.19	77.778	100	-	100	35.772	34.375	75	100	-	100	100	100	95.833	83.333	33.333	-	100	-	-	34.884	100	43.75	22.222	-	33.333	84.615	100	100	100	41.818	-	100	47.826	100	-	68.889	-	100	57.895	-	37.037	-	100	-	57.143	100	40	-	57.447	-	31.818	100	100	100
chr7:635887_C_A	PRKAR1B	5575	7	635887	635887	7p22	NM_001164760.1	NP_002726.1	-	E202X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001164758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:716959_T_C	PRKAR1B	5575	7	716959	716959	7p22	NM_001164760.1	NP_002726.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001164761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:720274_A_G	PRKAR1B	5575	7	720274	720274	7p22	NM_001164759.1	NP_001158231.1	-	P89P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:720384_*_-CA	PRKAR1B	5575	7	720384	720385	7p22	NM_001164758.1	NP_001158232.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:751025_T_C	PRKAR1B	5575	7	751025	751025	7p22	NM_001164761.1	NP_001158231.1	rs61732492	I40V	0.01	0.02	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_001164758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:780401_A_G	DNAAF5	54919	7	780401	780401	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs115674720	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:780423_A_T	DNAAF5	54919	7	780423	780423	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs116184438	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:780620_G_T	DNAAF5	54919	7	780620	780620	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:780628_G_A	DNAAF5	54919	7	780628	780628	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs77140093	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:780941_G_A	DNAAF5	54919	7	780941	780941	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:780980_T_G	DNAAF5	54919	7	780980	780980	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs6943337	-	0.74	0.792	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	-	33.333	100	-	88.636	80	100	100	100	100	75	-	100	53.333	100	100	100	100	-	53.333	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	62.5	50	50	100	53.846	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	61.111	100
chr7:780999_C_A	DNAAF5	54919	7	780999	780999	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs113374052	S307R	0.01	0.011	0.43	Missense	0.054	Type 1	NM_017802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:796430_C_T	DNAAF5	54919	7	796430	796430	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs73036225	S423S	0.09	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017802	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	98.851	-	-	62.346	-	-	37.261	-	-	40.714	-	-	-	-	-	-	35.404	66.292	29.63	-	-	-	-	100	100	-	48.814	-	-	-	-	-	-	-	70	100	100	36.545	-	-	-	100	30	-	-	41.905	-	69.543	100	38.176	-
chr7:796564_T_C	DNAAF5	54919	7	796564	796564	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	-	L468P	0	0.07	0	Missense	0.978	Type 1	NM_017802	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr7:796593_G_A	DNAAF5	54919	7	796593	796593	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs118139460	E478K	0.004	0.001	0.18	Missense	0.009	Type 1	NM_017802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:803621_C_T	DNAAF5	54919	7	803621	803621	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs189816059	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:810064_G_A	DNAAF5	54919	7	810064	810064	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs79433478	-	0.03	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-
chr7:810219_T_C	DNAAF5	54919	7	810219	810219	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs4720951	V632A	0.42	0.43	0.15	Missense	0.033	Type 1	NM_017802	100	-	100	-	50	68.085	50.98	25.439	42.857	-	27.966	39.655	36.17	-	37.179	50.617	-	30	50.82	54.386	100	-	49.153	20.548	51.852	-	-	80.952	88.889	53.333	51.724	100	-	-	78.788	-	40.909	50.633	100	-	100	28.889	100	71.429	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	64.286	100	-	-	-	-
chr7:810263_C_T	DNAAF5	54919	7	810263	810263	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs145254596	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:813650_G_A	DNAAF5	54919	7	813650	813650	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs62432869	-	0.63	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	50.833	60.396	76.923	29.048	98.876	-	72.449	40.625	30	-	100	54.183	55.862	100	43.796	63.704	100	100	100	100	19.048	-	27.273	73.95	79.675	57	100	100	-	-	100	-	34.328	49.701	100	70.103	100	100	100	66.667	-	-	45.272	100	100	100	-	-	100	100	53.302	97.297	-	-	-	38.342
chr7:813867_C_G	DNAAF5	54919	7	813867	813867	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs6973746	-	0.65	0.717	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	61.538	75	22.449	50	100	25.882	-	100	-	40.741	100	-	100	100	65.517	100	-	59.259	30	50	37.037	64.103	100	100	60	-	100	100	100	100	57.143	-	48.718	100	-	100	37.5	100	-	100	100	35.714	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	44	-
chr7:814610_G_A	DNAAF5	54919	7	814610	814610	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs113105328	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:814612_G_A	DNAAF5	54919	7	814612	814612	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs34943122	-	0.65	0.626	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	52.941	76.19	66.667	34.375	100	-	83.077	26.087	36.364	-	100	56.14	87.5	100	40	66.667	100	100	53.846	100	27.778	-	-	50	78.571	50	100	100	-	-	100	-	57.143	40.909	100	100	100	100	100	-	-	-	53.571	100	-	-	-	-	100	100	55.556	100	-	-	-	41.667
chr7:814788_G_A	DNAAF5	54919	7	814788	814788	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs3922641	R743K	0.65	0.63	1	Missense	0	Type 1	NM_017802	100	-	100	-	46.789	49.18	68.421	14.035	100	-	79.894	32.558	39.726	-	100	45.783	59.375	100	45.614	79.31	100	100	100	100	21.739	-	28.571	69.091	60	64.516	100	100	-	-	94.118	-	30.769	22.222	100	100	100	100	100	-	-	-	53.191	100	100	100	-	-	100	100	53.731	100	24.561	-	-	27.66
chr7:814803_G_T	DNAAF5	54919	7	814803	814803	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:814830_T_C	DNAAF5	54919	7	814830	814830	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:825114_T_C	DNAAF5	54919	7	825114	825114	7p22.3	NM_017802.3	NP_060272.3	rs67721251	-	0.72	0.786	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.727	100	100	-	100	57.143	100	21.875	100	100	75.424	27.778	100	-	100	100	60	100	100	65.217	100	100	100	100	36.364	43.478	100	100	100	65	100	100	100	100	100	50	25	62.5	100	50	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	97.959	100	95	100	34.921	-
chr7:881668_C_T	SUN1	23353	7	881668	881668	7p22.3	NM_001171945.1	NP_001165416.1	rs6461378	H118Y	0.53	0.475	0.3	Missense	0.986	Type 1	NM_001130965	100	-	100	-	40.667	71.053	82.353	19.424	52.083	-	-	-	-	100	-	48.276	68.519	52.941	55.714	61.905	100	-	100	-	20	51.22	-	-	85.507	34.286	47.826	54.639	-	-	100	-	40	-	36.842	100	100	41.935	100	46.154	-	-	49.162	100	100	100	-	37.931	100	-	44.118	100	-	100	54.375	-
chr7:881670_C_T	SUN1	23353	7	881670	881670	7p22.3	NM_025154.5	NP_001165416.1	-	H118H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:881682_C_T	SUN1	23353	7	881682	881682	7p22.3	NM_001130965.2	NP_001124437.1	rs41273066	V122V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.548	-	-	-
chr7:881688_G_A	SUN1	23353	7	881688	881688	7p22.3	NM_001171945.1	NP_001165417.1	-	L124L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:882829_*_-GTTT	SUN1	23353	7	882829	882832	7p22.3	NM_001171945.1	NP_001165417.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:882838_*_-TTT	SUN1	23353	7	882838	882840	7p22.3	NM_025154.5	NP_001124437.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:882895_C_G	SUN1	23353	7	882895	882895	7p22.3	NM_025154.5	NP_001165416.1	rs6970511	-	0.5	0.441	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	40	67.568	61.538	29.412	68.421	-	-	-	-	100	-	45.455	33.333	71.429	42.857	66.667	100	-	100	-	42.308	45	-	-	75	66.667	-	58.065	-	-	100	-	35.135	-	29.167	46.667	100	35	100	66.667	-	-	48.718	100	-	100	-	-	100	-	45.902	88.889	-	-	51	-
chr7:882913_G_T	SUN1	23353	7	882913	882913	7p22.3	NM_001171945.1	NP_001124437.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:883044_G_A	SUN1	23353	7	883044	883044	7p22.3	NM_001130965.2	NP_001124437.1	-	G182D	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001130965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:883088_G_A	SUN1	23353	7	883088	883088	7p22.3	NM_001171946.1	NP_001165416.1	rs116520953	V197M	0.003	0.007	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001130965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:883105_C_T	SUN1	23353	7	883105	883105	7p22.3	NM_001171945.1	NP_001165417.1	rs113652875	P202P	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:891634_C_A	SUN1	23353	7	891634	891634	7p22.3	NM_001171945.1	NP_001165415.1	-	Q167K	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001171944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:892432_G_A	SUN1	23353	7	892432	892432	7p22.3	NM_001130965.2	NP_001124437.1	rs117993725	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:892435_C_G	SUN1	23353	7	892435	892435	7p22.3	NM_025154.5	NP_001165416.1	rs117540096	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	23.2	-	-	-	-	-	-	20.613	-	-	-	-	-	39.416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	44.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:897415_G_A	SUN1	23353	7	897415	897415	7p22.3	NM_001171945.1	NP_001165417.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:897492_A_G	SUN1	23353	7	897492	897492	7p22.3	NM_001171945.1	NP_001165417.1	rs10950789	T371T	0.44	0.378	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171944	-	-	-	100	-	27.451	-	-	44.118	-	83.562	88.372	26.667	-	100	-	30	50	44.444	28.261	-	100	-	100	66.667	52.5	33.333	68.571	-	35	39.13	28.333	-	-	-	45.545	55	100	58.333	57.895	-	66.102	-	-	-	-	52.041	-	-	-	-	50	-	100	-	-	17.91	-	54.321	100
chr7:897496_G_A	SUN1	23353	7	897496	897496	7p22.3	NM_001130965.2	NP_001124437.1	rs59910530	E373K	0.16	0.135	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_001171944	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	56.818	35.714	31.111	-	100	-	-	50	44.118	-	-	100	-	100	-	-	33.333	70.968	-	-	47.368	27.119	-	-	-	-	-	51.786	56.522	-	-	64.407	-	-	-	-	53	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	18.841	-	-	-
chr7:900035_G_A	SUN1	23353	7	900035	900035	7p22.3	NM_025154.5	NP_001124437.1	rs4276575	-	0.13	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	20	-	30.189	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	45.455	-	-	30.556	-	-	-	-	64.706	58.929	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.975	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182
chr7:905670_G_A	SUN1	23353	7	905670	905670	7p22.3	NM_025154.5	NP_001124437.1	-	W546X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001171944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:909048_G_A	SUN1	23353	7	909048	909048	7p22.3	NM_001130965.2	NP_001124437.1	rs61744747	R578R	0.04	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-
chr7:909166_G_A	SUN1	23353	7	909166	909166	7p22.3	NM_001130965.2	NP_001124437.1	rs142058474	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:909170_G_A	SUN1	23353	7	909170	909170	7p22.3	NM_025154.5	NP_001165416.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:925717_G_A	GET4	51608	7	925717	925717	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	rs11543222	T60T	0.11	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.206	65.714	-	100	-	-	60.606	-	-	18.182	-	-	-	-	76.923	64.706	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	55.932	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr7:926970_C_G	GET4	51608	7	926970	926970	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	rs117661473	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:930608_G_A	GET4	51608	7	930608	930608	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	rs11543223	A170A	0.06	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015949	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	43.011	-	-	-	-	-	-	44.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	48.872
chr7:930689_C_T	GET4	51608	7	930689	930689	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	rs13171	A197A	0.21	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015949	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	49.271	30.508	40.594	-	100	-	-	25	44	-	-	100	-	98.165	-	-	28.358	63.889	-	-	36	39.362	-	-	-	-	-	-	61.702	51.786	-	73	-	-	-	-	45.27	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	34.568
chr7:930730_C_T	GET4	51608	7	930730	930730	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:931940_A_G	GET4	51608	7	931940	931940	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	-	S211G	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_015949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:931960_G_A	GET4	51608	7	931960	931960	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	rs11543218	T217T	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015949	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr7:931963_G_A	GET4	51608	7	931963	931963	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	-	T218T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:932053_C_T	GET4	51608	7	932053	932053	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	rs41273984	D248D	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.2	-
chr7:933369_T_C	GET4	51608	7	933369	933369	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	rs77318420	-	0.07	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:933430_G_T	GET4	51608	7	933430	933430	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	-	R267L	0	0	0.05	Missense	0.24	Type 2	NM_015949	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:933595_C_T	GET4	51608	7	933595	933595	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	rs61748968	Y294Y	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:933621_G_A	GET4	51608	7	933621	933621	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	rs117535606	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:934999_C_T	GET4	51608	7	934999	934999	7p22.3	NM_015949.2	NP_057033.2	rs61997167	S308S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:938779_C_T	ADAP1	11033	7	938779	938779	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	-	T329T	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:938845_C_T	ADAP1	11033	7	938845	938845	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	rs61995731	T307T	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:939122_C_T	ADAP1	11033	7	939122	939122	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	rs117710032	T267T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:940181_C_T	ADAP1	11033	7	940181	940181	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	rs10256887	G241S	0.87	0.874	1	Missense	0	Type 1	NM_006869	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	40	100	100	100	27.778	72.727	100	100	30	100	-	100	-	100	100	44.444	100	-	-	100	44.262	100	-	100	-	-	76.562	100	100	100	-	100	63.492	100
chr7:940266_*_+CAGGCAAAGG	ADAP1	11033	7	940266	940266	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	77.778	-	-	-	-	76.923	-	-	62.5	31.818	-	-	100	100	100	-	53.846	-	100	100	-	60	54.545	100	-	66.667	-	-	46.667	41.667	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	39.13	-	-	100	-	50
chr7:940266_*_+CAGGAAAAGG	ADAP1	11033	7	940266	940266	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:940266_*_+CGGGCAAAGG	ADAP1	11033	7	940266	940266	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	51.429	-
chr7:940267_T_C	ADAP1	11033	7	940267	940267	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	rs3824079	-	0.67	0.669	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:940267_*_+AGGCAAAGGC	ADAP1	11033	7	940267	940267	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:940268_G_A	ADAP1	11033	7	940268	940268	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	rs3824078	-	0	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:943868_G_A	ADAP1	11033	7	943868	943868	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	rs61730955	N181N	0.05	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	54.545	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-
chr7:943947_G_A	ADAP1	11033	7	943947	943947	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	rs187646697	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:943950_G_A	ADAP1	11033	7	943950	943950	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	rs73672461	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-
chr7:944715_C_T	ADAP1	11033	7	944715	944715	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	rs78775288	K161K	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:959598_G_A	ADAP1	11033	7	959598	959598	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:959692_G_A	ADAP1	11033	7	959692	959692	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	rs6962883	-	0.13	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-
chr7:959696_*_+A	ADAP1	11033	7	959696	959696	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:975089_C_G	ADAP1	11033	7	975089	975089	7p22.3	NM_006869.2	NP_006860.1	rs144954172	S45S	0.004	0.002	0.08	Silent	-1	Type 1	NM_006869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1015129_T_C	COX19	90639	7	1015129	1015129	7p22.3	NM_001031617.2	NP_001026788.1	rs149293639	N6S	0	0.00046	0.26	Missense	0.993	Type 1	NM_001031617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1023013_C_T	CYP2W1	54905	7	1023013	1023013	7p22.3	NM_017781.2	NP_060251.2	rs2272375	L56L	0.35	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1024179_C_T	CYP2W1	54905	7	1024179	1024179	7p22.3	NM_017781.2	NP_060251.2	rs57806492	I102I	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1024581_T_C	CYP2W1	54905	7	1024581	1024581	7p22.3	NM_017781.2	NP_060251.2	rs3824081	-	0.62	0.574	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.63	70	26.316	-	-	100	100	-	-	17.209	-	-	100	46.479	-	35.897	91.304	-	-	68.627	100	100	60.241	67.857	-	100	100	-	46.667	100	65.217	100	98.148	33.333	50.746	-	54.945	-	37.931	-	63.235	100	-	38.596	100	40.206	-	-	-	51.852	-	100	100	46.269	-	100	100	33.613	100
chr7:1024871_G_A	CYP2W1	54905	7	1024871	1024871	7p22.3	NM_017781.2	NP_060251.2	rs61746347	R186H	0.02	0.029	0.29	Missense	0.003	Type 1	NM_017781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1026385_G_A	CYP2W1	54905	7	1026385	1026385	7p22.3	NM_017781.2	NP_060251.2	rs61733260	P257P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1026769_T_C	CYP2W1	54905	7	1026769	1026769	7p22.3	NM_017781.2	NP_060251.2	-	A282A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1026817_G_A	CYP2W1	54905	7	1026817	1026817	7p22.3	NM_017781.2	NP_060251.2	-	T298T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1026883_T_G	CYP2W1	54905	7	1026883	1026883	7p22.3	NM_017781.2	NP_060251.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017781	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1026898_T_C	CYP2W1	54905	7	1026898	1026898	7p22.3	NM_017781.2	NP_060251.2	rs113795030	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-
chr7:1028369_G_C	CYP2W1	54905	7	1028369	1028369	7p22.3	NM_017781.2	NP_060251.2	rs139268609	V462L	0.02	0.017	0.27	Missense	0.016	Type 1	NM_017781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1028448_C_T	CYP2W1	54905	7	1028448	1028448	7p22.3	NM_017781.2	NP_060251.2	rs3808348	P488L	0.22	0.148	0.26	Missense	0.058	Type 1	NM_017781	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	100	54.167	-
chr7:1037385_*_-C	C7orf50	84310	7	1037385	1037385	7p22.3	NM_001134395.1	NP_115726.1	-	R154fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001134395	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	68.293
chr7:1037435_G_A	C7orf50	84310	7	1037435	1037435	7p22.3	NM_001134396.1	NP_115726.1	rs142157833	P137P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1049758_C_T	C7orf50	84310	7	1049758	1049758	7p22.3	NM_032350.5	NP_001127868.1	rs61746340	G51R	0.02	0.029	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001134395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097183_G_A	GPR146	115330	7	1097183	1097183	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	rs11761941	G11E	0.07	0.117	0	Missense	0	Type 1	NM_138445	-	42.857	-	81.818	-	-	-	-	53.846	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	68.421	-	-	-	-	64.706	100	100	-	55	61.538	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097255_T_C	GPR146	115330	7	1097255	1097255	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	-	V35A	0	0.001	0	Missense	0.006	Type 1	NM_138445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097274_C_T	GPR146	115330	7	1097274	1097274	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	rs55698772	G41G	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097394_T_C	GPR146	115330	7	1097394	1097394	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	rs11767527	P81P	0.07	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138445	-	70	-	71.429	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	66.667	100	100	-	40	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr7:1097430_G_A	GPR146	115330	7	1097430	1097430	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	rs61742514	A93A	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097637_G_A	GPR146	115330	7	1097637	1097637	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	rs142160836	S162S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097673_C_T	GPR146	115330	7	1097673	1097673	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	rs144384748	R174R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138445	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097733_C_T	GPR146	115330	7	1097733	1097733	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	rs137895227	I194I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097768_C_T	GPR146	115330	7	1097768	1097768	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	-	A206V	0	0	0.01	Missense	0.595	Type 2	NM_138445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097795_G_T	GPR146	115330	7	1097795	1097795	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	-	R215M	0	0	0.02	Missense	0.508	Type 2	NM_138445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097841_G_A	GPR146	115330	7	1097841	1097841	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	rs61976951	S230S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097895_A_G	GPR146	115330	7	1097895	1097895	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	rs61910751	P248P	0.07	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138445	-	66.667	-	83.333	-	-	-	-	56	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	82.143	-	-	-	-	54.839	100	100	-	54.237	55	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1097947_G_A	GPR146	115330	7	1097947	1097947	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	rs55677825	V266M	0.01	0.03	0.25	Missense	0	Type 1	NM_138445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.98	-	73.973	-	-	-
chr7:1097952_C_T	GPR146	115330	7	1097952	1097952	7p22.3	NM_138445.2	NP_612454.1	rs6953080	D267D	0.08	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	54.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1131356_T_C	GPER1	2852	7	1131356	1131356	7p22.3	NM_001098201.1	NP_001091671.1	rs3802141	-	0.63	0.672	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	66.667	68.966	100	-	-	37.5	100	38.889	-	63.636	86.207	76.667	100	-	42.105	60.714	100	-	-	56.522	100	100	100	100	58.621	100	90.909	100	70	100	57.143	100	100	26.667	100	56	53.061	60	100	-	59.375	100	-	-	100	34.884	-	-	-	47.619	-	100	100	44.898	66.667	97.059	100	38.182	100
chr7:1131378_C_T	GPER1	2852	7	1131378	1131378	7p22.3	NM_001505.2	NP_001091671.1	rs117290655	S5F	0.01	0.003	0	Missense	0.117	Type 1	NM_001098201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	-	-	-	50
chr7:1131394_G_A	GPER1	2852	7	1131394	1131394	7p22.3	NM_001098201.1	NP_001496.1	rs34497267	V10V	0.07	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098201	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	80	-	-	-	75	-	35.484	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	21.429	-	-	51.852
chr7:1131411_C_T	GPER1	2852	7	1131411	1131411	7p22.3	NM_001098201.1	NP_001496.1	rs11544331	P16L	0.15	0.197	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001098201	-	66.667	-	85.714	-	-	33.333	-	48.485	-	40.26	77.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.146	-	57.895	63.158	-	-	-	-	69.231	100	100	26.667	100	52.381	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	66.667	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr7:1131430_G_A	GPER1	2852	7	1131430	1131430	7p22.3	NM_001039966.1	NP_001496.1	rs146678860	A22A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1131835_C_T	GPER1	2852	7	1131835	1131835	7p22.3	NM_001505.2	NP_001091671.1	-	I157I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-
chr7:1132075_T_C	GPER1	2852	7	1132075	1132075	7p22.3	NM_001098201.1	NP_001091671.1	rs11977449	I237I	0.08	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	86.275	-	-	-
chr7:1132153_G_A	GPER1	2852	7	1132153	1132153	7p22.3	NM_001039966.1	NP_001496.1	rs3808352	A263A	0.11	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098201	-	-	60	-	-	-	-	-	62.963	-	71.429	-	-	-	-	-	100	50	-	-	58.824	-	-	37.143	-	-	20.69	-	82.759	54.167	-	-	-	-	-	45.455	-	43.182	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	16.364	-	-	85
chr7:1132456_C_T	GPER1	2852	7	1132456	1132456	7p22.3	NM_001098201.1	NP_001496.1	rs10246354	T364T	0.14	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098201	-	55.556	-	-	-	-	29.412	-	36.842	-	51.77	65.079	-	-	-	48.454	-	100	-	-	-	-	-	37.313	-	54.412	57.895	-	-	-	-	67.606	100	100	29.63	100	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	46.218	-	-	-	41.463	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr7:1132505_G_A	GPER1	2852	7	1132505	1132505	7p22.3	NM_001039966.1	NP_001496.1	rs2070118	-	0.14	0.186	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	66.667	-	71.154	-	-	53.333	-	40	-	49.18	67.647	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.585	-	62.963	56.667	-	-	-	-	68.627	100	100	39.13	100	76	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	75	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr7:1192680_C_T	ZFAND2A	90637	7	1192680	1192680	7p22.3	NM_182491.2	NP_872297.2	rs78571969	-	0.01	0.016	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1192774_A_G	ZFAND2A	90637	7	1192774	1192774	7p22.3	NM_182491.2	NP_872297.2	-	C123C	0	0	0.08	Silent	-1	Type 2	NM_182491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1192797_C_A	ZFAND2A	90637	7	1192797	1192797	7p22.3	NM_182491.2	NP_872297.2	rs80300105	A116S	0.03	0.015	0.73	Missense	0	Type 1	NM_182491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1195215_A_C	ZFAND2A	90637	7	1195215	1195215	7p22.3	NM_182491.2	NP_872297.2	rs1133116	V52V	0.12	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182491	-	55.814	-	75.758	-	-	31.25	-	45.714	-	42.681	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	28.125	-	-	70	-	-	-	-	52.991	98.571	100	-	41.197	54.545	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-
chr7:1195264_T_C	ZFAND2A	90637	7	1195264	1195264	7p22.3	NM_182491.2	NP_872297.2	rs7781581	-	0.15	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	68	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.866	48.718	-	74.648	-	-	22.667
chr7:1474210_G_A	MICALL2	79778	7	1474210	1474210	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs9986875	-	0.04	0.031	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1474278_*_-AAGCGGAACTTGGAC	MICALL2	79778	7	1474278	1474292	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	885_890del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1474287_T_G	MICALL2	79778	7	1474287	1474287	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs138745697	K887T	0.002	0.004	0.31	Missense	0.707	Type 1	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-
chr7:1474799_A_G	MICALL2	79778	7	1474799	1474799	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs67046940	-	0.24	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	20.93	-	-	76.23	-	-	-	-	-	-	46.774	47.561	-	-	53.846	-	100	-	100	24.038	64.286	53.333	-	30.435	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	37.931	94.595	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	43.478	30.065	34.454	36.62	-	-	-	32.593	23.14
chr7:1477870_G_A	MICALL2	79778	7	1477870	1477870	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.462	-	-	-
chr7:1477962_G_T	MICALL2	79778	7	1477962	1477962	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	P717H	0	0	0	Missense	0.509	Type 2	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1477968_T_C	MICALL2	79778	7	1477968	1477968	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	N715S	0	0	0	Missense	0.292	Type 2	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1477981_A_C	MICALL2	79778	7	1477981	1477981	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs11980797	L711V	0.07	0	0.53	Missense	0.151	Type 1	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1477982_G_A	MICALL2	79778	7	1477982	1477982	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs11976820	P710P	0.07	0	0	Silent	-1	Type 1	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1478495_A_G	MICALL2	79778	7	1478495	1478495	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs4492283	P701P	0.24	0.279	0	Silent	-1	Type 1	NM_182924	100	-	-	-	54.386	-	-	67.442	-	-	19.63	-	-	-	44	54.545	-	-	44.828	-	100	-	100	-	58.537	58.025	-	20.408	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	25.532	79.412	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	66.667	32.258	28.947	46.154	-	-	-	34.483	32.468
chr7:1478610_C_T	MICALL2	79778	7	1478610	1478610	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs4580937	R663H	0.11	0.096	0.06	Missense	0.749	Type 1	NM_182924	100	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	30.769
chr7:1478644_G_A	MICALL2	79778	7	1478644	1478644	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs4307249	-	0.17	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.143	-	-	-	58.065	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	38.462	-	100	-	40	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	31.25	38.095	-	-	-	-	34.483	-
chr7:1479619_C_T	MICALL2	79778	7	1479619	1479619	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	L636L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1479642_C_A	MICALL2	79778	7	1479642	1479642	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs112889477	A629S	0.01	0.028	0.06	Missense	0.016	Type 1	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1479659_T_C	MICALL2	79778	7	1479659	1479659	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs61287564	K623R	0.1	0.094	0	Missense	0.6	Type 1	NM_182924	100	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	45.946	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	96.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	24.615	-	-	-	-	-	-	21.875
chr7:1480253_G_A	MICALL2	79778	7	1480253	1480253	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	P593P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1480280_C_T	MICALL2	79778	7	1480280	1480280	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs58636013	P584P	0.1	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182924	100	-	-	-	50.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	50	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	98.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	35.052	-	-	-	-	-	-	32.948
chr7:1480286_G_A	MICALL2	79778	7	1480286	1480286	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs61741872	D582D	0.1	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182924	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	50	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	98.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	36.17	-	-	-	-	-	-	32.941
chr7:1481919_C_A	MICALL2	79778	7	1481919	1481919	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs4236408	A540A	0.99	0.986	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182924	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	100	100	70	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:1481949_C_T	MICALL2	79778	7	1481949	1481949	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs143070225	A530A	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182924	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1482009_G_C	MICALL2	79778	7	1482009	1482009	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs61744261	L510L	0.24	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182924	-	-	-	-	-	-	71.429	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	66.667	-	-	-	-
chr7:1482101_C_G	MICALL2	79778	7	1482101	1482101	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs12540098	A480P	0.21	0.19	0.29	Missense	0	Type 1	NM_182924	100	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	42.105	-	28.205	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	30.769	-	-	-	-	-	39.216	20
chr7:1482134_C_G	MICALL2	79778	7	1482134	1482134	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs4457225	-	0.26	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	73.077	-	-	-	-	-	100	52.381	-	45.6	-	-	-	63.636	-	-	-	100	-	27.273	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	86.667	-	-	71.429	66.667	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	100	30.303	-	-	-	-	-	42.857	25
chr7:1482145_G_T	MICALL2	79778	7	1482145	1482145	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1484418_T_C	MICALL2	79778	7	1484418	1484418	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs61747084	T430A	0.06	0.071	0.22	Missense	0.151	Type 1	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1484572_A_G	MICALL2	79778	7	1484572	1484572	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs10435184	G378G	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182924	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr7:1484587_C_T	MICALL2	79778	7	1484587	1484587	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs80020804	P373P	0.11	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182924	100	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1484727_G_T	MICALL2	79778	7	1484727	1484727	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	L327M	0	0	0.1	Missense	0.006	Type 2	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1484820_C_T	MICALL2	79778	7	1484820	1484820	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	A296T	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_182924	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1484854_C_T	MICALL2	79778	7	1484854	1484854	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs115118135	P284P	0.02	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1484979_G_A	MICALL2	79778	7	1484979	1484979	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	P243S	0	0	0	Missense	0.074	Type 2	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	53.333	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1484980_G_A	MICALL2	79778	7	1484980	1484980	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	L242L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	53.333	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1486391_C_T	MICALL2	79778	7	1486391	1486391	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	R200Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_182924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1486451_G_A	MICALL2	79778	7	1486451	1486451	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs75056037	A180V	0.12	0.095	0.16	Missense	0	Type 1	NM_182924	100	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	40	-	28.571	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	25	-
chr7:1487412_C_T	MICALL2	79778	7	1487412	1487412	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs74317529	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1487424_G_A	MICALL2	79778	7	1487424	1487424	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	rs79384014	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1488414_G_C	MICALL2	79778	7	1488414	1488414	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1498791_*_-A	MICALL2	79778	7	1498791	1498791	7p22.3	NM_182924.3	NP_891554.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1578835_A_G	MAFK	7975	7	1578835	1578835	7p22.3	NM_002360.3	NP_002351.1	-	T3A	0	0	0.09	Missense	0.021	Type 2	NM_002360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1578890_G_A	MAFK	7975	7	1578890	1578890	7p22.3	NM_002360.3	NP_002351.1	rs138099109	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1586661_*_+CGC	TMEM184A	202915	7	1586661	1586661	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	-	S390delinsSG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001097620	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	100	-	40	42.857
chr7:1586662_T_C	TMEM184A	202915	7	1586662	1586662	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	rs3779607	S390G	0.65	0.535	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001097620	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1586803_T_G	TMEM184A	202915	7	1586803	1586803	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	-	M343L	0	0	0.26	Missense	0.073	Type 2	NM_001097620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1588270_G_A	TMEM184A	202915	7	1588270	1588270	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	rs138119265	L233L	0.004	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-
chr7:1588336_G_A	TMEM184A	202915	7	1588336	1588336	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	rs192030289	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1589551_C_T	TMEM184A	202915	7	1589551	1589551	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	-	V195I	0	0	0.86	Missense	0	Type 2	NM_001097620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1589839_G_A	TMEM184A	202915	7	1589839	1589839	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1590443_T_C	TMEM184A	202915	7	1590443	1590443	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	rs2304361	-	0.64	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	57.143	81.818	52.941	100	-	39.583	83.333	100	-	50	100	100	100	100	100	50	-	26.316	30	100	-	-	42.857	-	-	100	27.778	-	-	-	-	86.667	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	57.143	33.333	66.667	100	-	100	-	35.417	-
chr7:1590538_G_A	TMEM184A	202915	7	1590538	1590538	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	-	Y100Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1590648_G_A	TMEM184A	202915	7	1590648	1590648	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	rs10279974	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1595005_C_T	TMEM184A	202915	7	1595005	1595005	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	rs183593116	G39E	0.004	0.007	0.08	Missense	0.006	Type 1	NM_001097620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1595068_G_A	TMEM184A	202915	7	1595068	1595068	7p22.3	NM_001097620.1	NP_001091089.1	rs17852421	A18V	0.24	0.208	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001097620	100	-	-	75	-	-	68.75	-	-	-	-	65.217	60	-	40	55	100	-	-	56.25	24.324	-	48.387	42.308	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1938001_G_A	MAD1L1	8379	7	1938001	1938001	7p22	NM_001013836.1	NP_001013859.1	rs61751744	A611A	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013836	100	-	-	-	-	-	-	85.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435
chr7:1938044_G_A	MAD1L1	8379	7	1938044	1938044	7p22	NM_001013836.1	NP_001013859.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	87.5	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:1976432_C_T	MAD1L1	8379	7	1976432	1976432	7p22	NM_003550.2	NP_001013859.1	rs1801550	A566A	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013836	100	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr7:1976457_C_T	MAD1L1	8379	7	1976457	1976457	7p22	NM_001013836.1	NP_001013858.1	rs1801368	R558H	0.33	0.274	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001013836	-	-	100	-	-	-	100	23.684	-	-	-	35.714	-	-	100	58.824	37.5	-	38.462	83.333	27.778	-	66.667	-	71.429	36.364	-	52.941	92.308	-	50	73.913	-	-	87.5	57.143	-	-	-	-	100	23.077	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	100	35.294	66.667	-	-	-	46.667
chr7:2041686_C_T	MAD1L1	8379	7	2041686	2041686	7p22	NM_003550.2	NP_001013859.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2054319_*_-G	MAD1L1	8379	7	2054319	2054319	7p22	NM_001013837.1	NP_003541.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2108887_C_T	MAD1L1	8379	7	2108887	2108887	7p22	NM_001013837.1	NP_001013859.1	-	R387H	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_001013836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2108982_G_C	MAD1L1	8379	7	2108982	2108982	7p22	NM_001013836.1	NP_001013859.1	rs73048940	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr7:2188775_G_A	MAD1L1	8379	7	2188775	2188775	7p22	NM_001013837.1	NP_003541.2	rs10252865	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	47.619	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2255518_A_G	MAD1L1	8379	7	2255518	2255518	7p22	NM_001013836.1	NP_001013859.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2255794_C_T	MAD1L1	8379	7	2255794	2255794	7p22	NM_001013836.1	NP_001013859.1	-	L269L	0.001	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2255849_C_T	MAD1L1	8379	7	2255849	2255849	7p22	NM_001013837.1	NP_003541.2	-	R251Q	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001013836	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2255893_C_G	MAD1L1	8379	7	2255893	2255893	7p22	NM_001013836.1	NP_001013858.1	rs61751746	E236D	0	0.003	0.03	Missense	0.985	Type 1	NM_001013836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.554	-	-	-	-	-	-
chr7:2257612_G_A	MAD1L1	8379	7	2257612	2257612	7p22	NM_003550.2	NP_001013859.1	rs6951493	H221H	0.36	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013836	-	-	26.733	-	-	-	100	-	55.952	-	-	27.551	100	-	62.105	57.588	-	48.485	54.118	58.696	27.103	100	50.602	64.912	50	-	-	-	81.395	-	100	60.317	-	-	-	99.627	36.538	-	100	-	-	100	-	68.421	-	-	-	-	100	-	53.333	-	32.308	35.152	42.593	-	-	100	-	62.5
chr7:2259123_G_T	MAD1L1	8379	7	2259123	2259123	7p22	NM_001013836.1	NP_001013858.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2259134_C_T	MAD1L1	8379	7	2259134	2259134	7p22	NM_001013837.1	NP_001013858.1	rs73041377	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	75.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783
chr7:2259136_*_-G	MAD1L1	8379	7	2259136	2259136	7p22	NM_001013837.1	NP_003541.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2265020_C_A	MAD1L1	8379	7	2265020	2265020	7p22	NM_001013837.1	NP_001013859.1	rs74431414	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2279222_A_G	FTSJ2	29960	7	2279222	2279222	7p22	NM_013393.1	NP_037525.1	-	F43F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2281754_C_T	FTSJ2	29960	7	2281754	2281754	7p22	NM_013393.1	NP_037525.1	rs117572262	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2284297_G_A	NUDT1	4521	7	2284297	2284297	7p22	NM_198950.1	NP_945190.1	-	G30S	0	0.00009	0.01	Missense	0.867	Type 1	NM_002452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2289586_G_A	NUDT1	4521	7	2289586	2289586	7p22	NM_198954.1	NP_945186.1	rs4866	V83M	0.03	0.011	0.05	Missense	0.984	Type 1	NM_002452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2289624_C_T	NUDT1	4521	7	2289624	2289624	7p22	NM_198952.1	NP_945191.1	rs143614396	P95P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002452	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2289636_C_T	NUDT1	4521	7	2289636	2289636	7p22	NM_198949.1	NP_945188.1	rs35932242	D99D	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2289669_A_G	NUDT1	4521	7	2289669	2289669	7p22	NM_198952.1	NP_945191.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2290433_C_T	NUDT1	4521	7	2290433	2290433	7p22	NM_198949.1	NP_945188.1	rs10230928	-	0.29	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	58.621	31.25	43.478	63.636	-	-	50	-	60.87	72.727	-	-	64	48.98	-	50	-	42.105	72.727	-	20.833	-	62.5	100	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	55	58.621	-	50	85.714	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	70	42.553	-	-	85.714	-	-	-
chr7:2290522_C_T	NUDT1	4521	7	2290522	2290522	7p22	NM_198953.1	NP_002443.3	rs1799832	D119D	0.15	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002452	-	33.333	-	69.565	-	-	-	31.944	-	96	-	-	-	100	-	-	44.828	-	48.649	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	56.25	-	-	43.75	55.556	-	-	100	-
chr7:2290601_C_A	NUDT1	4521	7	2290601	2290601	7p22	NM_198948.1	NP_945190.1	rs142532068	L146M	0	0.00037	0.02	Missense	0.012	Type 1	NM_002452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2294712_C_T	SNX8	29886	7	2294712	2294712	7p22.3	NM_013321.2	NP_037453.1	rs144465573	E459E	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr7:2296493_A_G	SNX8	29886	7	2296493	2296493	7p22.3	NM_013321.2	NP_037453.1	rs2302070	-	0.85	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	55.072	65	100	100	100	100	78.947	95	100	100	100	96.667	100	100	93.75	100	100	-	100	100	100	100	66.667	100	77.273	100	100	100	100	100	-	100	100	45.161	100	-	100	100	100	100	70	100	100	-	-	-	100	100	97.059	100	100	-	100	100	100	100
chr7:2296618_A_T	SNX8	29886	7	2296618	2296618	7p22.3	NM_013321.2	NP_037453.1	rs150480674	F392Y	0	0.002	0.1	Missense	0.357	Type 1	NM_013321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2296622_A_T	SNX8	29886	7	2296622	2296622	7p22.3	NM_013321.2	NP_037453.1	rs138169290	Y391N	0	0.002	0.09	Missense	0.777	Type 1	NM_013321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2296696_C_A	SNX8	29886	7	2296696	2296696	7p22.3	NM_013321.2	NP_037453.1	rs2302071	-	0.29	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	61.111	-	54.167	-	-	-	-	-	76.087	60	-	-	50	44.444	-	66.667	-	53.333	68.421	-	46.154	38.462	71.429	94.118	-	-	-	100	-	36.842	-	-	-	-	50	56	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	74.194	58.333	-	-	78.125	-	-	-
chr7:2297006_A_G	SNX8	29886	7	2297006	2297006	7p22.3	NM_013321.2	NP_037453.1	rs6888	I376I	0.91	0.965	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013321	100	100	100	100	42.857	75	100	100	100	100	61.538	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	42.857	100	-	100	100	100	-	65	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr7:2302827_T_C	SNX8	29886	7	2302827	2302827	7p22.3	NM_013321.2	NP_037453.1	rs74579489	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2303000_G_A	SNX8	29886	7	2303000	2303000	7p22.3	NM_013321.2	NP_037453.1	rs117285663	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2303986_T_C	SNX8	29886	7	2303986	2303986	7p22.3	NM_013321.2	NP_037453.1	rs2286206	A243A	0.86	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013321	100	100	99.32	100	41.42	72.917	100	100	100	100	73.723	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	30	99.038	100	43.836	100	68.571	100	100	100	100	69.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72.727	100	100	100	100
chr7:2309209_C_T	SNX8	29886	7	2309209	2309209	7p22.3	NM_013321.2	NP_037453.1	rs61753092	L202L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013321	100	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5
chr7:2314790_G_T	SNX8	29886	7	2314790	2314790	7p22.3	NM_013321.2	NP_037453.1	-	P125P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2394991_C_T	EIF3B	8662	7	2394991	2394991	7p22.3	NM_001037283.1	NP_001032360.1	rs11551167	N145N	0.21	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037283	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	76.471	-	63.636	-
chr7:2402298_C_T	EIF3B	8662	7	2402298	2402298	7p22.3	NM_001037283.1	NP_003742.2	rs140288121	Y237Y	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2402427_T_C	EIF3B	8662	7	2402427	2402427	7p22.3	NM_001037283.1	NP_001032360.1	rs181856373	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2403255_T_C	EIF3B	8662	7	2403255	2403255	7p22.3	NM_001037283.1	NP_003742.2	rs187509087	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2405955_C_T	EIF3B	8662	7	2405955	2405955	7p22.3	NM_001037283.1	NP_001032360.1	-	Y387Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2414142_A_G	EIF3B	8662	7	2414142	2414142	7p22.3	NM_003751.3	NP_001032360.1	rs886632	-	0.83	0.787	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	80	-	100	-	100	68.293	100	100	-	33.333	-	100	50	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	50	100	50	-	-	100	26.667	100	-	100	-	41.935	-	-	100	100	-	100	70.588	45.455	-	-	-	54.545	100
chr7:2414232_G_T	EIF3B	8662	7	2414232	2414232	7p22.3	NM_001037283.1	NP_001032360.1	-	G627V	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_001037283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2472247_G_A	CHST12	55501	7	2472247	2472247	7p22	NM_001243794.1	NP_061111.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2472429_C_A	CHST12	55501	7	2472429	2472429	7p22	NM_001243795.1	NP_001230723.1	rs3735099	P52H	0.06	0.036	0.05	Missense	0.127	Type 1	NM_001243794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-
chr7:2472455_A_T	CHST12	55501	7	2472455	2472455	7p22	NM_018641.4	NP_001230724.1	rs3735100	T61S	0.06	0.036	0.78	Missense	0.011	Type 1	NM_001243794	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	51.613	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-
chr7:2472517_C_T	CHST12	55501	7	2472517	2472517	7p22	NM_001243794.1	NP_061111.1	rs17793768	S81S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2472599_C_A	CHST12	55501	7	2472599	2472599	7p22	NM_001243795.1	NP_001230723.1	rs17132395	R109S	0.02	0.029	0.09	Missense	0.047	Type 1	NM_001243794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2472662_G_C	CHST12	55501	7	2472662	2472662	7p22	NM_018641.4	NP_001230724.1	rs11537796	G130R	0.03	0.029	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_001243794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2473231_C_T	CHST12	55501	7	2473231	2473231	7p22	NM_001243794.1	NP_001230723.1	rs145060306	N319N	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2473288_C_T	CHST12	55501	7	2473288	2473288	7p22	NM_001243794.1	NP_001230723.1	-	F338F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2559886_G_T	LFNG	3955	7	2559886	2559886	7p22.2	NM_001166355.1	NP_002295.1	-	D131Y	0	0	0.01	Missense	0.318	Type 2	NM_001040167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2559888_C_T	LFNG	3955	7	2559888	2559888	7p22.2	NM_001166355.1	NP_001159827.1	-	D131D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2564849_A_G	LFNG	3955	7	2564849	2564849	7p22.2	NM_001166355.1	NP_001159827.1	rs62444250	-	0.06	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2565208_G_T	LFNG	3955	7	2565208	2565208	7p22.2	NM_002304.2	NP_001159827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2565234_C_T	LFNG	3955	7	2565234	2565234	7p22.2	NM_001166355.1	NP_002295.1	rs182294659	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2566028_G_A	LFNG	3955	7	2566028	2566028	7p22.2	NM_002304.2	NP_001035257.1	rs12700028	S324S	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040167	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	27.273	-	80.556	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2566484_C_T	LFNG	3955	7	2566484	2566484	7p22.2	NM_001166355.1	NP_002295.1	rs61743870	Y334Y	0.06	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2566518_G_A	LFNG	3955	7	2566518	2566518	7p22.2	NM_001166355.1	NP_001035257.1	rs71647813	V346M	0.004	0.003	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001040167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-
chr7:2577691_C_G	BRAT1	221927	7	2577691	2577691	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs1043294	-	0.08	0.106	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	64.706	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	50	52	40	-	-	76.087	73.333	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	90	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.444	33.333
chr7:2577781_T_C	BRAT1	221927	7	2577781	2577781	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs1043291	E796E	0.45	0.441	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152743	-	100	-	-	-	69.697	-	-	43.478	87.5	88.571	16.981	100	-	32.258	50	-	-	100	59.184	100	-	100	59.016	68.182	48.214	100	-	70.968	-	-	22.807	100	100	51.852	-	-	100	-	100	88.462	-	-	-	29.545	100	-	-	-	-	-	-	100	26.531	54.795	-	100	100	100	27.273
chr7:2578237_T_C	BRAT1	221927	7	2578237	2578237	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs4719552	R644R	0.45	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152743	-	-	-	-	-	80	-	-	40	-	93.333	-	-	-	-	66.667	-	-	100	83.333	-	-	100	72.727	-	-	100	-	62.5	-	-	38.462	100	100	50	-	-	100	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	40
chr7:2578238_C_T	BRAT1	221927	7	2578238	2578238	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs62907961	R644Q	0.08	0	0.36	Missense	0.932	Type 1	NM_152743	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	72.727	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	40
chr7:2578246_C_T	BRAT1	221927	7	2578246	2578246	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs2917726	A641A	0.09	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2578371_G_A	BRAT1	221927	7	2578371	2578371	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs56727079	L600F	0.1	0.02	0	Missense	0.445	Type 1	NM_152743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2578857_C_T	BRAT1	221927	7	2578857	2578857	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs61740320	G576S	0.01	0.013	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_152743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2578895_G_A	BRAT1	221927	7	2578895	2578895	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	-	A563V	0	0	0	Missense	0.17	Type 2	NM_152743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2578966_G_A	BRAT1	221927	7	2578966	2578966	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	-	C539C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2580660_G_A	BRAT1	221927	7	2580660	2580660	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	-	L450F	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_152743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2580914_C_T	BRAT1	221927	7	2580914	2580914	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs62442586	-	0.08	0.121	0.4	Intronic	-1	Type 1	-	-	70.588	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	45.161	69.231	61.538	-	-	58.333	57.143	-	34.211	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	94.737	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	18.519
chr7:2580948_C_A	BRAT1	221927	7	2580948	2580948	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs145506790	T435T	0.001	0.003	0	Silent	-1	Type 1	NM_152743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2582895_C_G	BRAT1	221927	7	2582895	2582895	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs140451075	C289S	0.003	0.007	0.27	Missense	0.067	Type 1	NM_152743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2582936_G_A	BRAT1	221927	7	2582936	2582936	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs141320181	S275S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2583196_C_T	BRAT1	221927	7	2583196	2583196	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs77887835	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	66.667	-	-	-	-	30.556	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2583328_C_T	BRAT1	221927	7	2583328	2583328	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs61753095	T233T	0.1	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152743	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	24.615	-	71.429	-	-	-	-	-	54.545	65.517	77.273	-	-	80	30	29.167	100	-	91.304	-	-	29.412	100	100	-	-	-	61.702	-	-	94.118	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	50	35.714
chr7:2583390_*_+T	BRAT1	221927	7	2583390	2583390	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	-	K213fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2584523_T_C	BRAT1	221927	7	2584523	2584523	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs34720091	-	0.08	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr7:2587114_T_G	BRAT1	221927	7	2587114	2587114	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.526	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2587122_T_C	BRAT1	221927	7	2587122	2587122	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs2164688	-	0.45	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	54.839	-	-	-	83.333	47.895	19.149	100	-	61.538	43.011	-	33.333	100	68.421	100	-	100	62.121	74	26.316	100	-	78.049	-	-	22.449	100	100	69.444	-	-	100	-	100	90.909	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	100	32.323	50	-	100	100	100	30
chr7:2587150_C_T	BRAT1	221927	7	2587150	2587150	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	rs6942871	-	0.15	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2594072_G_A	BRAT1	221927	7	2594072	2594072	7p22.3	NM_152743.3	NP_689956.2	-	-	0.001	0.00046	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2606717_G_A	IQCE	23288	7	2606717	2606717	7p22.3	NM_152558.3	NP_001093860.1	rs115071996	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2606807_G_A	IQCE	23288	7	2606807	2606807	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2611241_G_A	IQCE	23288	7	2611241	2611241	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs61736920	R55Q	0.01	0.009	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_001100390	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2611867_C_A	IQCE	23288	7	2611867	2611867	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs11976972	H85N	0.02	0.015	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_001100390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2611878_T_C	IQCE	23288	7	2611878	2611878	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs2917751	T88T	0.66	0.72	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100390	-	100	72.449	-	51.648	38.095	20.69	100	100	100	79.545	100	100	100	100	40.86	100	100	100	60	100	100	51.852	100	63.265	100	68	-	100	45.833	100	100	100	100	64	43.59	100	50.685	100	100	95.349	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	49.462	100	99.038	100	-	28.571
chr7:2611908_G_C	IQCE	23288	7	2611908	2611908	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs147584030	L98L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2613042_G_C	IQCE	23288	7	2613042	2613042	7p22.3	NM_152558.3	NP_689771.3	rs2304540	-	0.68	0.758	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	40.476	-	56.364	33.962	-	100	100	100	71.429	100	100	100	100	43.119	100	100	100	82.609	100	100	100	100	66.667	100	56.25	-	-	52.941	100	100	100	100	86.667	37.984	100	66.667	100	100	100	100	-	41.667	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	50.769	100	100	100	-	38.636
chr7:2613062_T_C	IQCE	23288	7	2613062	2613062	7p22.3	NM_152558.3	NP_001093860.1	rs61739566	P119P	0.1	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100390	-	63.636	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	75	-	-	56.757	-	58.333	63.333	-	-	-	-	87.5	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	30.612
chr7:2613133_G_A	IQCE	23288	7	2613133	2613133	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs62442626	-	0.06	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	52	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2623351_G_A	IQCE	23288	7	2623351	2623351	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs13242369	-	0.33	0.405	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	64.198	27.027	55.263	32	-	-	100	88.235	81.905	100	40.541	100	100	48	60	41.667	100	-	33.333	100	-	-	87.5	64.865	39.286	-	25	-	100	51.613	100	100	66.667	44.898	61.29	64	-	100	-	52.5	-	-	100	-	-	100	-	100	50	100	100	100	48.387	91.667	-	100	-	-
chr7:2625838_C_T	IQCE	23288	7	2625838	2625838	7p22.3	NM_152558.3	NP_001093860.1	rs2257285	-	0.23	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	32.432	-	100	-	-	24.561	-	66.667	-	-	-	-	100	-	30.556	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-
chr7:2625862_C_T	IQCE	23288	7	2625862	2625862	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	-	T266M	0	0.002	0.19	Missense	0.004	Type 1	NM_001100390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2625912_*_-CGGAGTGTCC	IQCE	23288	7	2625912	2625921	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	-	283_286del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001100390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-
chr7:2625966_C_T	IQCE	23288	7	2625966	2625966	7p22.3	NM_152558.3	NP_001093860.1	rs78104931	R301C	0.02	0.024	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001100390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2626020_G_T	IQCE	23288	7	2626020	2626020	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2629729_G_A	IQCE	23288	7	2629729	2629729	7p22.3	NM_152558.3	NP_001093860.1	rs61753096	L395L	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100390	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2632689_C_T	IQCE	23288	7	2632689	2632689	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	-	A410A	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2632823_G_A	IQCE	23288	7	2632823	2632823	7p22.3	NM_152558.3	NP_001093860.1	rs77458018	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2632857_G_A	IQCE	23288	7	2632857	2632857	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs62439484	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2638189_C_T	IQCE	23288	7	2638189	2638189	7p22.3	NM_152558.3	NP_689771.3	rs75078943	R495C	0.02	0.024	0.03	Missense	0.974	Type 1	NM_001100390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2644519_C_T	IQCE	23288	7	2644519	2644519	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs2293404	A530V	0.4	0.298	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001100390	100	-	-	-	-	100	-	-	-	68.182	-	24.324	29.825	-	28	39.08	-	-	-	-	33.871	100	42.553	-	-	36.957	100	-	-	-	-	33.333	100	100	-	44.681	-	39.394	100	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.375	-	31.818	34.568	68.657	-	100	100	-	-
chr7:2644607_G_T	IQCE	23288	7	2644607	2644607	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs2293405	V559V	0.12	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100390	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	85.185	-	38.333	50	-	49.02	47.191	-	-	-	-	41.86	100	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	33.929	100	96.774	-	41.86	-	39.744	-	92.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.144	29.358	47.887	47.059	17.355	100	-	-
chr7:2645522_C_T	IQCE	23288	7	2645522	2645522	7p22.3	NM_152558.3	NP_689771.3	rs112274087	P570S	0.004	0.004	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_001100390	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2645526_G_A	IQCE	23288	7	2645526	2645526	7p22.3	NM_152558.3	NP_689771.3	rs10950797	R571H	0.24	0.12	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_001100390	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-
chr7:2645552_A_G	IQCE	23288	7	2645552	2645552	7p22.3	NM_152558.3	NP_001093860.1	rs2293407	T580A	0.4	0.302	0.44	Missense	0	Type 1	NM_001100390	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	50	100	-	-	-	-	50	100	100	-	58.333	-	50	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	42.308	26.667	33.333	-	100	100	-	-
chr7:2646796_G_A	IQCE	23288	7	2646796	2646796	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs61729413	R619K	0.12	0.125	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001100390	-	-	-	-	-	25.472	-	-	-	92.537	-	35.043	39.604	-	41.892	44.059	-	-	-	-	33.051	100	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	31.633	100	100	-	36.728	-	42.857	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.026	32.599	42.778	67.5	17.68	100	-	-
chr7:2649673_T_C	IQCE	23288	7	2649673	2649673	7p22.3	NM_152558.3	NP_001093860.1	rs3735108	-	0.43	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	61.111	-	-	-	100	-	70.455	-	100	23.629	26.316	26.786	-	53.846	44.086	48.718	45	-	-	27.586	100	32.759	-	-	39.344	97.959	-	78.571	62.5	-	100	100	100	-	39.259	-	38.462	100	61.538	96.296	-	100	-	-	100	-	-	100	-	38.889	-	34.615	32.895	53.333	100	100	100	-	-
chr7:2649704_T_G	IQCE	23288	7	2649704	2649704	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs3735109	L650V	0.44	0.38	0.69	Missense	0	Type 1	NM_001100390	100	68	-	-	-	100	-	71.845	-	100	23.256	34.483	17.91	-	47.761	50	45.098	53.846	-	-	25.714	100	32.857	-	-	37.079	100	-	77.049	60.976	-	100	100	98.214	-	39.247	-	43.299	100	61.111	96.774	-	100	-	-	100	-	-	100	-	33.333	-	30.827	36.792	46.032	100	100	100	-	-
chr7:2649777_C_T	IQCE	23288	7	2649777	2649777	7p22.3	NM_152558.3	NP_001093860.1	rs1061566	T674M	0.06	0.113	0.15	Missense	0.153	Type 1	NM_001100390	-	47.368	-	-	-	63.636	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	81.25	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.429	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr7:2649819_C_T	IQCE	23288	7	2649819	2649819	7p22.3	NM_001100390.1	NP_001093860.1	rs3735110	-	0.44	0.373	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	47.368	-	-	-	100	-	53.571	-	100	-	34.091	24.49	-	51.786	44.444	48.837	48.148	-	-	42.188	100	47.368	-	-	32.927	100	-	79.592	50	-	100	100	100	-	31.25	-	39.683	100	56.667	94.444	-	100	-	-	100	-	-	100	-	53.125	-	36.601	31.579	47.561	100	100	100	-	-
chr7:2686455_C_A	TTYH3	80727	7	2686455	2686455	7p22	NM_025250.2	NP_079526.1	rs3801080	-	0.23	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	29.167	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	66.667	-	-	-	-	-	-
chr7:2689642_C_T	TTYH3	80727	7	2689642	2689642	7p22	NM_025250.2	NP_079526.1	-	-	0.004	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2698030_G_A	TTYH3	80727	7	2698030	2698030	7p22	NM_025250.2	NP_079526.1	-	G454D	0	0	0.04	Missense	0.995	Type 2	NM_025250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2698103_C_T	TTYH3	80727	7	2698103	2698103	7p22	NM_025250.2	NP_079526.1	rs798478	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.538	-
chr7:2701377_G_A	TTYH3	80727	7	2701377	2701377	7p22	NM_025250.2	NP_079526.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2740103_C_G	AMZ1	155185	7	2740103	2740103	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	-	P6P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2740128_C_T	AMZ1	155185	7	2740128	2740128	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	-	R15W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2742430_C_T	AMZ1	155185	7	2742430	2742430	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs148451900	L127L	0.001	0.00048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2748306_A_C	AMZ1	155185	7	2748306	2748306	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	-	H186P	0	0	0.13	Missense	0.899	Type 2	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2748685_G_A	AMZ1	155185	7	2748685	2748685	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs113338257	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2748758_G_C	AMZ1	155185	7	2748758	2748758	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs59438885	S217S	0.24	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	35.294	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2748787_T_C	AMZ1	155185	7	2748787	2748787	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs150799683	V227A	0	0.002	0.97	Missense	0.001	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2748803_C_T	AMZ1	155185	7	2748803	2748803	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs58726146	D232D	0.27	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	50	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2748901_G_C	AMZ1	155185	7	2748901	2748901	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs58748470	-	0.27	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2752026_G_A	AMZ1	155185	7	2752026	2752026	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs61743920	P337P	0.01	0.014	0	Silent	-1	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2752059_C_T	AMZ1	155185	7	2752059	2752059	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs55919423	A348A	0.01	0.021	1	Silent	-1	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	88.889
chr7:2752104_T_C	AMZ1	155185	7	2752104	2752104	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs142573924	S363S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2752110_G_A	AMZ1	155185	7	2752110	2752110	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs145061913	S365S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	100
chr7:2752152_G_A	AMZ1	155185	7	2752152	2752152	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs798565	S379S	0.22	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133463	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2752155_G_A	AMZ1	155185	7	2752155	2752155	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs147110889	G380G	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2752383_C_A	AMZ1	155185	7	2752383	2752383	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs148177744	S456R	0.003	0.003	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-
chr7:2752451_G_A	AMZ1	155185	7	2752451	2752451	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	-	S479N	0	0	0	Missense	0.579	Type 2	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2752456_C_T	AMZ1	155185	7	2752456	2752456	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs145687592	R481X	0	0.003	1	Nonsense	0.713	Type 1	NM_133463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2752487_G_A	AMZ1	155185	7	2752487	2752487	7p22.3	NM_133463.1	NP_597720.1	rs7776970	R491H	0.3	0.373	0.21	Missense	0	Type 1	NM_133463	-	-	31.944	25	52.857	-	66.667	77.778	51.613	-	45.588	-	-	-	43.478	54.412	100	-	-	-	33.962	-	-	64.407	-	100	-	55.556	86.275	-	68.182	30.556	-	-	-	55.072	-	100	61.111	50	-	62.712	100	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	100	53.125	43.75	76.389	-	42.424	-
chr7:2771067_C_A	GNA12	2768	7	2771067	2771067	7p22.2	NM_007353.2	NP_031379.2	-	M298I	0	0	0.07	Missense	0.775	Type 2	NM_007353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2771211_G_A	GNA12	2768	7	2771211	2771211	7p22.2	NM_007353.2	NP_031379.2	-	F250F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	46.875	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2773068_C_T	GNA12	2768	7	2773068	2773068	7p22.2	NM_007353.2	NP_031379.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2834577_T_C	GNA12	2768	7	2834577	2834577	7p22.2	NM_007353.2	NP_031379.2	rs12721532	R170R	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2834754_T_C	GNA12	2768	7	2834754	2834754	7p22.2	NM_007353.2	NP_031379.2	rs12721531	A111A	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2883676_G_A	GNA12	2768	7	2883676	2883676	7p22.2	NM_007353.2	NP_031379.2	rs11552938	S40S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007353	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2946268_C_T	CARD11	84433	7	2946268	2946268	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2946365_C_T	CARD11	84433	7	2946365	2946365	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	M1124I	0	0	0.04	Missense	0.484	Type 2	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2946461_T_C	CARD11	84433	7	2946461	2946461	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs1124581	R1092R	0.58	0.547	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032415	100	-	-	100	100	100	37.5	100	40	-	27.679	28	-	100	-	35.484	43.333	69.231	50	-	63.636	100	100	57.5	63.636	-	100	-	100	-	-	57.143	100	100	100	46.875	-	27.5	50	-	-	55.319	100	-	100	-	34.783	-	-	100	41.667	-	50	64.151	34.211	-	-	-	38.372	100
chr7:2949684_C_T	CARD11	84433	7	2949684	2949684	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	R1087K	0	0	0.74	Missense	0.018	Type 2	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2951763_C_T	CARD11	84433	7	2951763	2951763	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2951824_A_G	CARD11	84433	7	2951824	2951824	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs2301921	I1042I	0.1	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032415	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2951961_G_A	CARD11	84433	7	2951961	2951961	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2954962_G_A	CARD11	84433	7	2954962	2954962	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs61731201	N916N	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032415	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806
chr7:2956918_C_A	CARD11	84433	7	2956918	2956918	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs3735123	-	0.13	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	77.778	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2957005_T_C	CARD11	84433	7	2957005	2957005	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs3735124	P874P	0.41	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032415	-	60	-	-	100	100	-	72.881	38.095	-	19.608	31.034	-	100	-	-	-	38.462	42.857	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	28.571	70	100	100	100	100	100	55	-	54.545	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	42.857	-	-	-	32.353
chr7:2959172_G_A	CARD11	84433	7	2959172	2959172	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs3735126	L782L	0.12	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	66.154	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2959293_C_T	CARD11	84433	7	2959293	2959293	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	87.013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr7:2962241_G_A	CARD11	84433	7	2962241	2962241	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs3735130	-	0.22	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	36	100	32.258	-	-	-	-	19.31	-	-	100	-	-	-	57.143	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	50	100	-	-	-	100	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-
chr7:2962293_C_G	CARD11	84433	7	2962293	2962293	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs3735131	T748T	0.11	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	98.701	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2962753_G_A	CARD11	84433	7	2962753	2962753	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs2527509	-	0.56	0.632	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.857	100	85.714	-	-	-	100	42.857	100	65.854	-	35.714	-	100	100	-	57.143	-	100	100	100	100	100	-	100	45.455	100	75	50	-	-	-	-	-	100	100	36.667	100	71.429	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	66.667	-	100	100	100	88.889
chr7:2962893_T_A	CARD11	84433	7	2962893	2962893	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	N672I	0	0	0.03	Missense	0.003	Type 2	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2962895_C_T	CARD11	84433	7	2962895	2962895	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	L671L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2964011_C_T	CARD11	84433	7	2964011	2964011	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs41469246	-	0.12	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2966445_T_G	CARD11	84433	7	2966445	2966445	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs1182136	-	0.53	0.548	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	24.242	44.898	63.636	-	51.111	-	-	-	-	-	-	20.635	-	42.647	100	100	-	37.313	98	44.776	100	100	66.234	100	100	24.286	17.442	71.212	-	-	-	-	-	-	48	26.087	-	20.339	100	93.878	-	97.297	-	28.788	-	100	-	100	-	100	-	48.603	54.198	-	-	100	100	30.942	100
chr7:2966445_*_-T	CARD11	84433	7	2966445	2966445	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs145380018	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2969680_G_A	CARD11	84433	7	2969680	2969680	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs1621509	D533D	0.12	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032415	-	31.818	76.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	44	-	69.565	-	46.154	100	-	-	42.857	-	-	59.524	-	19.231	-	55.556	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	52.632	-	100	-	46.875	-	-	-	-	-	100	-	-	54.762
chr7:2969689_T_G	CARD11	84433	7	2969689	2969689	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs41515445	E530D	0.02	0.031	0.66	Missense	0	Type 1	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2976767_G_A	CARD11	84433	7	2976767	2976767	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs6945582	D415D	0.11	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032415	-	-	64.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.081	-	51.786	-	54.286	-	42.623	97.619	-	-	34.884	-	-	55	-	34.426	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.421	-	-	-	-	58.333	100	-	-	48.515
chr7:2977642_C_A	CARD11	84433	7	2977642	2977642	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	E348X	0	0	0.78	Nonsense	0.635	Type 2	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2979469_G_A	CARD11	84433	7	2979469	2979469	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	R260W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2985470_C_T	CARD11	84433	7	2985470	2985470	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	R114K	0	0	0.32	Missense	0.995	Type 2	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2985586_C_G	CARD11	84433	7	2985586	2985586	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	rs10229368	R75R	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:2987340_C_T	CARD11	84433	7	2987340	2987340	7p22	NM_032415.4	NP_115791.3	-	R30Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032415	-	-	-	-	-	-	-	22.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:3658832_G_A	SDK1	221935	7	3658832	3658832	7p22.2	NM_001079653.1	NP_001073121.1	rs80073557	R140H	0.03	0.028	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:3658908_G_C	SDK1	221935	7	3658908	3658908	7p22.2	NM_152744.3	NP_689957.3	rs75615634	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:3681615_C_G	SDK1	221935	7	3681615	3681615	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs78444417	D197E	0.03	0.034	1	Missense	0	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:3681647_C_G	SDK1	221935	7	3681647	3681647	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs150788248	A208G	0	0.001	0	Missense	0.97	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:3990565_C_T	SDK1	221935	7	3990565	3990565	7p22.2	NM_001079653.1	NP_001073121.1	rs117632561	G286G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:3991423_*_+TCC	SDK1	221935	7	3991423	3991423	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	H341delinsLH	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_152744	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:3991479_A_G	SDK1	221935	7	3991479	3991479	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs6961589	P359P	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4002307_T_G	SDK1	221935	7	4002307	4002307	7p22.2	NM_001079653.1	NP_001073121.1	-	L418R	0	0	0	Missense	0.721	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4002375_G_A	SDK1	221935	7	4002375	4002375	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs139796765	G441R	0.01	0.009	0	Missense	0.978	Type 1	NM_152744	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4002468_T_A	SDK1	221935	7	4002468	4002468	7p22.2	NM_152744.3	NP_689957.3	-	Y472N	0	0	0.13	Missense	0.384	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4009086_C_A	SDK1	221935	7	4009086	4009086	7p22.2	NM_001079653.1	NP_001073121.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4014022_C_T	SDK1	221935	7	4014022	4014022	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs6977582	N613N	0.12	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-
chr7:4014039_C_T	SDK1	221935	7	4014039	4014039	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs36103726	S619L	0.01	0.012	0.05	Missense	0.285	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4014040_G_A	SDK1	221935	7	4014040	4014040	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	S619S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4026845_C_A	SDK1	221935	7	4026845	4026845	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	L674L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4026944_C_G	SDK1	221935	7	4026944	4026944	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs7785899	L707L	0.37	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	25.49	69.136	-	100	100	-	100	43.243	100	-	-	-	-	49.057	51.253	-	-	-	24.719	28.037	100	-	-	100	48.872	70.115	-	85.714	-	100	100	100	100	41.379	-	-	-	-	100	-	-	-	48.571	-	-	-	100	100	100	-	-	100	31.068	45.327	59.375	100	-	100	28.472
chr7:4050731_C_T	SDK1	221935	7	4050731	4050731	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs61752593	S755S	0.09	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	100	41.667	71.429	-	54.545	42.857	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	36.364	60.87	-	-	-	63.636	46.341	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	85.714	74.468	-	38.889	-
chr7:4050753_A_C	SDK1	221935	7	4050753	4050753	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs11979185	-	0.07	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4051677_G_A	SDK1	221935	7	4051677	4051677	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs894776	-	0.12	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	60	-	37.037	58.824	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	33.333	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	62.5	84	-	30.769	-
chr7:4051711_C_T	SDK1	221935	7	4051711	4051711	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs116071697	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4056801_A_G	SDK1	221935	7	4056801	4056801	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4089011_G_A	SDK1	221935	7	4089011	4089011	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs139642198	T878T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4089018_G_T	SDK1	221935	7	4089018	4089018	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	V881L	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4089041_C_T	SDK1	221935	7	4089041	4089041	7p22.2	NM_001079653.1	NP_001073121.1	-	F888F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4107507_C_A	SDK1	221935	7	4107507	4107507	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	I983I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4107543_C_T	SDK1	221935	7	4107543	4107543	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	P995P	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-
chr7:4116621_G_C	SDK1	221935	7	4116621	4116621	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:4116665_G_A	SDK1	221935	7	4116665	4116665	7p22.2	NM_001079653.1	NP_001073121.1	rs11978101	D1016N	0.22	0.301	0.79	Missense	0	Type 1	NM_152744	-	26.667	63.636	-	100	67.123	-	23.387	-	-	-	-	-	100	53.846	46.897	-	-	-	33.929	-	-	-	37.5	-	42.857	23.077	36.232	84.091	-	100	64.444	-	-	-	51.007	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	28.829	-	-	100	-	100	-
chr7:4116699_C_T	SDK1	221935	7	4116699	4116699	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs61735696	T1027M	0.02	0.016	0.09	Missense	0.064	Type 1	NM_152744	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4116759_C_A	SDK1	221935	7	4116759	4116759	7p22.2	NM_001079653.1	NP_001073121.1	-	A1047D	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4119085_T_A	SDK1	221935	7	4119085	4119085	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4119101_C_A	SDK1	221935	7	4119101	4119101	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	P1070H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4119186_G_C	SDK1	221935	7	4119186	4119186	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	T1098T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4119252_G_A	SDK1	221935	7	4119252	4119252	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs144878322	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4119262_G_T	SDK1	221935	7	4119262	4119262	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs57101873	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4150312_C_T	SDK1	221935	7	4150312	4150312	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs6980076	D1114D	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4153613_C_T	SDK1	221935	7	4153613	4153613	7p22.2	NM_152744.3	NP_689957.3	rs75057838	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4153732_C_T	SDK1	221935	7	4153732	4153732	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	R1217C	0	0	0.02	Missense	0.054	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4153824_A_G	SDK1	221935	7	4153824	4153824	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs2141076	E1247E	0.11	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	57.143	-	-	-	38.462	-	71.429	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-
chr7:4169638_C_T	SDK1	221935	7	4169638	4169638	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	F1346F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4169665_G_A	SDK1	221935	7	4169665	4169665	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs61734776	A1355A	0.09	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4169704_C_T	SDK1	221935	7	4169704	4169704	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs61734791	L1368L	0.09	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.792	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4169722_A_G	SDK1	221935	7	4169722	4169722	7p22.2	NM_001079653.1	NP_001073121.1	-	K1374K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4169752_C_T	SDK1	221935	7	4169752	4169752	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4172006_C_T	SDK1	221935	7	4172006	4172006	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs13224870	S1393S	0.24	0.316	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	100	100	100	-	76.923	-	73.333	100	33.333	-	27.586	-	38.889	100	65	100	100	-	-	-	-	-	27.273	100	35.714	54.839	70.588	100	47.619	-	-	-	-	37.838	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556	63.636	69.355	-	100	-	20.408	100	-	62.5
chr7:4185457_G_A	SDK1	221935	7	4185457	4185457	7p22.2	NM_001079653.1	NP_001073121.1	rs147404205	P1444P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4189075_G_C	SDK1	221935	7	4189075	4189075	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs659182	A22A	0.78	0.777	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079653	100	66.667	100	-	100	-	90	100	100	100	100	57.895	100	-	52.941	100	100	100	100	70	100	-	100	50	50	100	100	100	100	100	71.429	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	-	-	100	-	51.429	-	-	-	53.333	-	71.875	72.414	100	100	100	100	34.694	100
chr7:4198072_C_T	SDK1	221935	7	4198072	4198072	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.696	-	-	-
chr7:4201464_G_A	SDK1	221935	7	4201464	4201464	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs113979666	T79T	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4213877_T_C	SDK1	221935	7	4213877	4213877	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs601424	N95N	0.68	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079653	-	62.5	100	100	100	-	-	100	58.065	100	-	68.519	100	100	34.286	100	55	100	53.846	-	80.645	100	61.111	100	-	100	100	64.286	100	100	71.875	36.735	100	100	100	100	100	47.541	60	66.667	100	-	-	54.545	100	-	49.02	-	100	-	100	-	54	-	100	100	100	100	37.895	98.551
chr7:4213940_T_C	SDK1	221935	7	4213940	4213940	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs671756	T116T	0.67	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079653	-	88.889	100	100	100	-	33.333	100	58.824	100	25.143	57.143	100	100	44	100	38.462	100	47.222	-	77.143	100	51.429	100	25.806	100	100	70	100	100	65.625	37.5	100	100	100	100	100	42.857	58.621	50	100	-	-	-	100	-	44.156	-	100	-	100	-	66.176	-	100	100	100	100	40	100
chr7:4213965_A_G	SDK1	221935	7	4213965	4213965	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs143929081	I125V	0	0.00009	0.18	Missense	0.016	Type 1	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4213975_A_G	SDK1	221935	7	4213975	4213975	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs671694	H128R	0.8	0.79	0.71	Missense	0.003	Type 1	NM_001079653	100	73.684	100	100	100	-	27.586	100	100	100	100	50	32.558	100	68.182	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	-	100	100	64.286	100	100	60	34.884	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	-	-	100	-	47.761	100	100	100	100	-	67.797	-	100	100	100	100	52.308	100
chr7:4215387_T_G	SDK1	221935	7	4215387	4215387	7p22.2	NM_001079653.1	NP_001073121.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4215403_A_G	SDK1	221935	7	4215403	4215403	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs112491467	-	0.03	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-
chr7:4218155_G_A	SDK1	221935	7	4218155	4218155	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs141831391	A166T	0.003	0.004	0.21	Missense	0.347	Type 1	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4218190_G_A	SDK1	221935	7	4218190	4218190	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	A177A	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4247805_G_A	SDK1	221935	7	4247805	4247805	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs113317033	V250V	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4249626_G_T	SDK1	221935	7	4249626	4249626	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs56231006	-	0.09	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	47.692	-	41.033	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	32.941	-	-	-	84.375	-	-	-	81.132	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	45.238	35.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:4249645_C_G	SDK1	221935	7	4249645	4249645	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	45.57	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4259708_C_T	SDK1	221935	7	4259708	4259708	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs11978573	-	0.12	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.824	32.143	66.667	-	-	-	-	22.581	-	60.87	66.667	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	54.902	79.167	42.593	-	-	71.429	-	-	-	-	-	60	44.828	-	29.032	100	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:4260878_G_A	SDK1	221935	7	4260878	4260878	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs148962167	P390P	0.005	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4260989_G_A	SDK1	221935	7	4260989	4260989	7p22.2	NM_152744.3	NP_689957.3	-	R427R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4281447_G_A	SDK1	221935	7	4281447	4281447	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	E538E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4285303_C_T	SDK1	221935	7	4285303	4285303	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs149321114	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4304727_A_G	SDK1	221935	7	4304727	4304727	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs10270413	-	0.7	0.642	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	65.789	-	51.111	-	100	83.333	-	100	61.404	30.769	-	100	100	100	100	-	100	46.154	100	-	-	100	-	100	58.333	-	-	100	100	-	-	-	-	26.316	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	51.613	100
chr7:4304774_G_A	SDK1	221935	7	4304774	4304774	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	E621K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4304929_C_T	SDK1	221935	7	4304929	4304929	7p22.2	NM_001079653.1	NP_001073121.1	rs148193946	V2185V	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4308298_C_A	SDK1	221935	7	4308298	4308298	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4308327_C_T	SDK1	221935	7	4308327	4308327	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs117105678	T662M	0.002	0.002	0.02	Missense	0.271	Type 1	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4308342_C_T	SDK1	221935	7	4308342	4308342	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	-	A667V	0	0.001	0.02	Missense	0.294	Type 1	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4308360_C_T	SDK1	221935	7	4308360	4308360	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs11981816	P673L	0.05	0.06	0.01	Missense	0.311	Type 1	NM_001079653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4308362_C_T	SDK1	221935	7	4308362	4308362	7p22.2	NM_152744.3	NP_001073121.1	rs8514	R674C	0.16	0.154	0	Missense	0.286	Type 1	NM_001079653	-	-	28.953	68.098	-	-	-	-	44.355	-	45.99	62.195	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	66.667	-	60	62.573	100	-	-	-	100	100	59.302	50.882	-	-	100	-	93.985	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:4780459_*_-CCT	FOXK1	221937	7	4780459	4780461	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4780514_G_T	FOXK1	221937	7	4780514	4780514	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	rs3087749	T202T	0.57	0.427	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037165	-	-	100	30	28.571	-	-	-	100	-	71.111	54.545	100	-	37.5	-	30.769	-	-	100	100	-	55.556	70	-	36.364	70	45.455	-	-	50	-	-	100	100	100	65.217	-	100	100	100	-	-	-	40	100	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-
chr7:4794105_C_G	FOXK1	221937	7	4794105	4794105	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	-	C254W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001037165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4794120_C_T	FOXK1	221937	7	4794120	4794120	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	-	R259R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4794148_G_A	FOXK1	221937	7	4794148	4794148	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	-	V269M	0	0	0.05	Missense	0.101	Type 2	NM_001037165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4795033_G_A	FOXK1	221937	7	4795033	4795033	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	rs80027799	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	46.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4795042_G_A	FOXK1	221937	7	4795042	4795042	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	rs77087728	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.755	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4798929_G_A	FOXK1	221937	7	4798929	4798929	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4799141_A_T	FOXK1	221937	7	4799141	4799141	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	rs79357656	G537G	0.02	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4800709_C_G	FOXK1	221937	7	4800709	4800709	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	rs149221532	P571A	0.002	0.001	0.01	Missense	0.289	Type 1	NM_001037165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4800893_C_T	FOXK1	221937	7	4800893	4800893	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	-	T632M	0	0	0.05	Missense	0.015	Type 2	NM_001037165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4802029_T_G	FOXK1	221937	7	4802029	4802029	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	rs6976790	G712G	0.98	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037165	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	37.5	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr7:4802035_A_G	FOXK1	221937	7	4802035	4802035	7p22.1	NM_001037165.1	NP_001032242.1	rs1053753	V714V	0.23	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4839021_C_A	RADIL	55698	7	4839021	4839021	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	-	T1072T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:4839025_C_T	RADIL	55698	7	4839025	4839025	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	-	R1071H	0	0.00031	0	Missense	0.874	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4839777_G_A	RADIL	55698	7	4839777	4839777	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs148833448	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-
chr7:4839781_C_T	RADIL	55698	7	4839781	4839781	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs3816855	-	0.14	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	50	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4839784_G_A	RADIL	55698	7	4839784	4839784	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs6977412	-	0.14	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	67.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	56	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4839882_T_C	RADIL	55698	7	4839882	4839882	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs3816854	T968A	0.08	0.079	0.22	Missense	0.006	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4839923_G_A	RADIL	55698	7	4839923	4839923	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	-	A954V	0	0.003	0.24	Missense	0	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4841313_A_G	RADIL	55698	7	4841313	4841313	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs6966329	L938P	0.26	0.287	0.1	Missense	0	Type 1	NM_018059	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	64.706	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	70	-	-	-	-	57.143	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	37.5
chr7:4841318_G_A	RADIL	55698	7	4841318	4841318	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs6945581	N936N	0.14	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018059	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4841452_C_G	RADIL	55698	7	4841452	4841452	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs142212641	A892P	0.01	0.013	0.05	Missense	0	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4841470_T_C	RADIL	55698	7	4841470	4841470	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs414035	S886G	1	0.995	0.55	Missense	0.046	Type 1	NM_018059	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	70.833	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr7:4841553_G_A	RADIL	55698	7	4841553	4841553	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs149880583	P858L	0.005	0.005	0.04	Missense	0.025	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4841614_C_T	RADIL	55698	7	4841614	4841614	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs117943885	V838M	0.02	0.014	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	41.667
chr7:4843307_T_C	RADIL	55698	7	4843307	4843307	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs187128776	N790S	0.02	0.014	0.14	Missense	0	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr7:4845291_G_C	RADIL	55698	7	4845291	4845291	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	-	H732Q	0	0	0.13	Missense	1	Type 2	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4845312_T_G	RADIL	55698	7	4845312	4845312	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs2306919	A725A	0.27	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018059	100	-	-	85.714	-	27.273	-	-	40.741	-	68.519	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	100	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	60.87	47.059	70	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.368	-	-	-	-	-
chr7:4845322_G_A	RADIL	55698	7	4845322	4845322	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	-	A722V	0	0	0.04	Missense	0.011	Type 2	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4855805_G_A	RADIL	55698	7	4855805	4855805	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs116381961	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4855846_A_C	RADIL	55698	7	4855846	4855846	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs139411177	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	42.424	-	-	-	-	24.138
chr7:4855848_G_A	RADIL	55698	7	4855848	4855848	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4856101_C_T	RADIL	55698	7	4856101	4856101	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs117764968	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4856904_T_C	RADIL	55698	7	4856904	4856904	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	-	Y565C	0.002	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4862171_G_A	RADIL	55698	7	4862171	4862171	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs79575100	S490L	0.02	0.032	0.17	Missense	0.97	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4874250_G_A	RADIL	55698	7	4874250	4874250	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs76862906	R468R	0.08	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	38.462	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	25	-	-	-
chr7:4874334_C_G	RADIL	55698	7	4874334	4874334	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs75074289	L440L	0.08	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	55.556	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	26.316	-	-	-
chr7:4874420_G_C	RADIL	55698	7	4874420	4874420	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs2292498	H412D	0.24	0.225	0.61	Missense	0	Type 1	NM_018059	-	100	62.5	-	41.176	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	73.333	50	-	-	-	100	-	100	-	35.294	100	-	85.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-
chr7:4874729_C_G	RADIL	55698	7	4874729	4874729	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs144507770	G309R	0.01	0.014	0.05	Missense	0.063	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	50
chr7:4876057_C_T	RADIL	55698	7	4876057	4876057	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs3763384	D239N	0.24	0.228	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	100	-	40	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-
chr7:4876064_G_A	RADIL	55698	7	4876064	4876064	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs150209652	P236P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-
chr7:4876100_G_A	RADIL	55698	7	4876100	4876100	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	rs138811640	N224N	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-
chr7:4917438_C_T	RADIL	55698	7	4917438	4917438	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	-	V111V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:4917709_C_T	RADIL	55698	7	4917709	4917709	7p22.1	NM_018059.4	NP_060529.4	-	S21N	0	0	0.05	Missense	0.064	Type 2	NM_018059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5103830_T_G	RBAK	57786	7	5103830	5103830	7p22.1	NM_001204456.1	NP_001191385.1	-	F248C	0	0	0	Missense	0.861	Type 2	NM_021163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5104275_G_A	RBAK	57786	7	5104275	5104275	7p22.1	NM_001204456.1	NP_001191385.1	rs12674330	T396T	0.18	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021163	-	-	61.364	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	53.846	44.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	48.649	-	-	-	-	100	100	-	43.2	31.707	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	28.302	-	-	-	100	43.75	-
chr7:5104359_G_A	RBAK	57786	7	5104359	5104359	7p22.1	NM_001204456.1	NP_066986.1	rs12668616	T424T	0.18	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021163	-	-	63.265	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	100	75	42.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	33.333	-	-	-	-	100	100	47.368	41.905	42.222	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	24.691	-	-	-	100	43.243	-
chr7:5104476_C_G	RBAK	57786	7	5104476	5104476	7p22.1	NM_001204456.1	NP_001191385.1	-	G463G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5104542_T_G	RBAK	57786	7	5104542	5104542	7p22.1	NM_001204456.1	NP_001191385.1	-	H485Q	0	0	0.12	Missense	0.033	Type 2	NM_021163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5104611_G_A	RBAK	57786	7	5104611	5104611	7p22.1	NM_021163.3	NP_066986.1	-	E508E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5104833_C_T	RBAK	57786	7	5104833	5104833	7p22.1	NM_001204456.1	NP_001191385.1	rs11771682	L582L	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5105133_C_T	RBAK	57786	7	5105133	5105133	7p22.1	NM_001204456.1	NP_001191385.1	rs12334144	N682N	0.58	0.574	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021163	-	-	100	-	-	-	63.158	85.246	51.852	84.615	29.221	100	-	100	70	47.407	60	-	100	-	-	-	100	79.31	-	-	100	68.519	100	-	63.158	100	100	100	27.273	100	97.872	52.941	-	30	-	100	-	63.636	67.647	100	100	100	100	100	41.86	40	20	40	-	100	-	100	100	-
chr7:5105208_C_T	RBAK	57786	7	5105208	5105208	7p22.1	NM_001204456.1	NP_066986.1	rs36026500	N707N	0.18	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021163	-	-	62.791	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	100	71.429	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	57.692	-	-	-	-	100	100	-	34.821	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	47.917	-
chr7:5254173_G_A	WIPI2	26100	7	5254173	5254173	7p22.1	NM_001033518.1	NP_001028691.1	rs4449703	T14T	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5254218_G_A	WIPI2	26100	7	5254218	5254218	7p22.1	NM_001033518.1	NP_057087.2	rs41280678	V29V	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033520	-	-	-	-	54.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.372	29.661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5254227_C_G	WIPI2	26100	7	5254227	5254227	7p22.1	NM_001033518.1	NP_057087.2	rs4587243	V32V	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033520	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.043	100	100	100	100	100	100	100	99.342	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.492	25.51	99.465	100	100	100	100	100
chr7:5257573_G_A	WIPI2	26100	7	5257573	5257573	7p22.1	NM_001033520.1	NP_001028692.1	rs1134489	P140P	0.05	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033520	-	-	-	19.048	31.429	53.659	80	-	33.333	21.212	33.133	-	-	-	34.615	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	41.509	-	-	-	-	-	59.524	-	26.923	-	-	-	47.059	-
chr7:5269211_C_G	WIPI2	26100	7	5269211	5269211	7p22.1	NM_001033518.1	NP_001028691.1	rs75141902	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5269360_A_G	WIPI2	26100	7	5269360	5269360	7p22.1	NM_016003.3	NP_057087.2	-	T397A	0	0	0.02	Missense	0.011	Type 2	NM_016003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5334486_*_+CT	SLC29A4	222962	7	5334486	5334486	7p22.1	NM_153247.2	NP_694979.2	rs55793306	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.111	52.632	100	76.471	-	31.481	50	-	-	-	92.593	-	-	89.796	100	-	46.154	41.176	90.476	90	40	-	57.143	-	95	90	-	-	87.5	34.375	100	83.333	-	-	-	36.667	-	78.571	-	-	94.118	-	-	86.667	96.078	100	-	64.706	87.5	42.857	-	25	61.765	-	92.857	-	80	-
chr7:5334582_C_T	SLC29A4	222962	7	5334582	5334582	7p22.1	NM_153247.2	NP_694979.2	rs59119551	-	0.25	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	27.778	100	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	40.909	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	24.138	-	-	-	-	40.909	-
chr7:5521468_G_A	FBXL18	80028	7	5521468	5521468	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	rs10951956	L699L	0.12	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	51.852	59.259	28.571	-	56.667	-	-	35	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	64.103	-	36	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.059	-	-	-	-	-	-
chr7:5521489_G_T	FBXL18	80028	7	5521489	5521489	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	-	R692R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5530954_G_A	FBXL18	80028	7	5530954	5530954	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	rs11975313	F636F	0.15	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024963	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	60.714	-	-	-	65.517	-	-	41.379	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	57.143	-	33.333	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	100	-	-
chr7:5531058_C_T	FBXL18	80028	7	5531058	5531058	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	-	A602T	0	0	0.04	Missense	0.834	Type 2	NM_024963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5540244_A_C	FBXL18	80028	7	5540244	5540244	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	rs33941092	N552K	0.01	0.015	0.11	Missense	0.047	Type 1	NM_024963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5540682_G_C	FBXL18	80028	7	5540682	5540682	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	-	C406W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_024963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5540769_A_C	FBXL18	80028	7	5540769	5540769	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	rs6953642	T377T	0.94	0.93	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024963	96	50	100	100	100	100	-	29.412	100	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100	31.579	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	77.778	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	42.857	-	100	-	100	100
chr7:5540949_G_A	FBXL18	80028	7	5540949	5540949	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	-	F317F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5541009_C_A	FBXL18	80028	7	5541009	5541009	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	rs12667381	L297L	0.13	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024963	-	-	25.773	22	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	50	-	-	-	73.469	-	-	41.818	-	44.444	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	85	-	76.316	-	33.333	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.395	-	-	-	100	-	-
chr7:5541519_C_G	FBXL18	80028	7	5541519	5541519	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	-	S127S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-
chr7:5541639_C_T	FBXL18	80028	7	5541639	5541639	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	-	Q87Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5541657_G_A	FBXL18	80028	7	5541657	5541657	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	rs4724704	S81S	0.7	0.697	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024963	100	90.909	100	-	-	100	100	-	63.636	100	54.286	-	72.727	-	41.667	60	-	100	-	100	85	100	47.059	100	100	100	40	36.842	-	100	100	100	-	-	72.222	55.172	62.963	100	100	44.444	-	-	100	-	47.059	100	100	100	100	100	69.231	-	47.368	37.209	57.143	-	98.077	100	-	25
chr7:5545229_A_G	FBXL18	80028	7	5545229	5545229	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	rs188825247	P17P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024963	-	-	-	89.189	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5553307_T_C	FBXL18	80028	7	5553307	5553307	7p22.2	NM_024963.4	NP_079239.3	rs61740906	-	0.03	0.028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5569327_G_A	ACTB	60	7	5569327	5569327	7p22	NM_001101.3	NP_001092.1	rs2908425	-	0.29	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	80	100	-	-	78.125	60	-	70.588	100	-	100	27.586	40	56.522	-	100	-	100	-	50	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	100	100	46.154	-	-	50	-	100	100	100	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	60	-	52.632	-	-	-	100	75
chr7:5662719_G_A	RNF216	54476	7	5662719	5662719	7p22.1	NM_207116.2	NP_996999.1	rs149012430	N848N	0	0.00046	0	Silent	-1	Type 1	NM_207111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5752447_G_A	RNF216	54476	7	5752447	5752447	7p22.1	NM_207111.3	NP_996999.1	-	T627T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5760816_C_T	RNF216	54476	7	5760816	5760816	7p22.1	NM_207116.2	NP_996999.1	rs115202209	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:5780597_A_C	RNF216	54476	7	5780597	5780597	7p22.1	NM_207116.2	NP_996999.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6029573_G_T	PMS2	5395	7	6029573	6029573	7p22.2	NM_000535.5	NP_000526.1	-	I334I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6035156_T_G	PMS2	5395	7	6035156	6035156	7p22.2	NM_000535.5	NP_000526.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6035210_G_T	PMS2	5395	7	6035210	6035210	7p22.2	NM_000535.5	NP_000526.1	-	D286E	0	0	0.11	Missense	0.001	Type 2	NM_000535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6036980_G_C	PMS2	5395	7	6036980	6036980	7p22.2	NM_000535.5	NP_000526.1	rs1805319	S260S	0.84	0.827	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000535	-	100	25.714	100	52.941	100	100	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	100	100	32.5	72.093	100	100	100	100	100	46.875	100	100	-	44.118	100	100	100	100	100	47.333	100	100	100	100	100	20.548	47.059	100	20.37	-	100	100	-	100	30.556	100	100	76.812	100	100	100	-	41.489	100
chr7:6038722_T_C	PMS2	5395	7	6038722	6038722	7p22.2	NM_000535.5	NP_000526.1	rs62456182	-	0.36	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	75.309	-	100	-	24.49	51.667	-	-	27.273	58.824	100	61.364	44.061	100	27.273	-	63.441	100	-	-	100	51.064	-	62.162	-	-	-	50	-	100	100	22.642	44.715	37.5	-	-	50	-	26.897	-	100	15.19	-	48.087	100	100	100	-	-	100	-	40.764	-	15.323	-	39.665	23.529
chr7:6054987_G_A	AIMP2	7965	7	6054987	6054987	7p22	NM_006303.3	NP_006294.2	rs6979676	-	0.24	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72	-	-	51.316	-	100	58.929	-	84	35.526	52.941	-	-	36.364	41.509	-	-	35.484	-	-	-	100	-	-	-	26.471	100	-	53.846	26.667	62.5	-	-	53.333	-	57.143	100	100	-	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	58.696	100	-	63.492	50.633	100	87.805	-	-	58.537
chr7:6063214_C_T	AIMP2	7965	7	6063214	6063214	7p22	NM_006303.3	NP_006294.2	-	L285L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6063283_C_T	AIMP2	7965	7	6063283	6063283	7p22	NM_006303.3	NP_006294.2	rs4560	N308N	0.38	0.35	0.03	Silent	-1	Type 1	NM_006303	-	47.619	-	57.692	-	100	-	23.881	43.333	-	-	24.138	60.526	100	100	44.248	100	-	-	75	100	-	-	100	73.684	-	64	73.333	-	-	61.538	-	100	100	26.923	43.802	42.857	-	-	100	31.034	26.984	-	-	-	-	48.75	100	100	100	-	-	100	-	43.548	-	17.949	-	38.144	100
chr7:6064457_T_C	EIF2AK1	27102	7	6064457	6064457	7p22	NM_001134335.1	NP_001127807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-
chr7:6066450_T_C	EIF2AK1	27102	7	6066450	6066450	7p22	NM_001134335.1	NP_001127807.1	rs2640	K557R	0.12	0.04	0.04	Missense	0.974	Type 1	NM_001134335	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	41.724	-	26.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	41.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6066461_T_C	EIF2AK1	27102	7	6066461	6066461	7p22	NM_001134335.1	NP_001127807.1	rs2639	P553P	0.31	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134335	-	75.862	22.436	-	-	-	62.264	-	41.333	-	40.28	-	25.455	-	-	-	-	63.158	-	-	-	100	-	-	29.167	50	-	-	-	32.877	50	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6068336_T_A	EIF2AK1	27102	7	6068336	6068336	7p22	NM_001134335.1	NP_001127807.1	rs182474233	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6080686_A_T	EIF2AK1	27102	7	6080686	6080686	7p22	NM_014413.3	NP_001127807.1	rs34909691	L318H	0.01	0.016	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001134335	-	-	-	-	-	-	-	86.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	-	-
chr7:6080849_C_A	EIF2AK1	27102	7	6080849	6080849	7p22	NM_001134335.1	NP_001127807.1	-	E264X	0	0	0.11	Nonsense	0.687	Type 2	NM_001134335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr7:6088420_A_G	EIF2AK1	27102	7	6088420	6088420	7p22	NM_001134335.1	NP_001127807.1	rs3213665	-	0.12	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6204999_A_C	CYTH3	9265	7	6204999	6204999	7p22.1	NM_004227.3	NP_004218.1	rs2301910	T344T	0.8	0.75	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004227	-	100	33.962	76.19	-	100	64.286	68.116	55.172	77.778	-	22.727	100	100	100	43.011	56.667	100	48.889	66.038	100	100	100	100	100	50.685	70.27	61.364	-	54.545	100	45.192	100	100	32.432	-	36.25	-	35.484	51.724	-	26.596	51.923	100	18.182	-	52.055	-	100	-	35.417	59.375	100	56.566	100	-	21.25	-	33.548	100
chr7:6227341_A_G	CYTH3	9265	7	6227341	6227341	7p22.1	NM_004227.3	NP_004218.1	rs41282682	Y43Y	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004227	-	-	-	-	-	-	-	77.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	42.308	-	-	-	-	-
chr7:6431524_*_+T	RAC1	5879	7	6431524	6431524	7p22	NM_006908.4	NP_061485.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6431551_A_G	RAC1	5879	7	6431551	6431551	7p22	NM_006908.4	NP_008839.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6431690_C_T	RAC1	5879	7	6431690	6431690	7p22	NM_006908.4	NP_008839.2	rs836478	-	0.65	0.544	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	48.241	-	100	65.079	100	-	100	97.959	59.859	100	-	46.85	33.333	69.048	-	31.148	36.585	-	100	-	20.513	-	100	-	100	100	37.931	100	98.507	100	100	39.706	100	100	55.319	100	83.333	100	-	50	76.389	100	50.327	-	-	-	40.909	100	-	100	44.654	29.167	-	-	100	24.528
chr7:6441670_T_C	RAC1	5879	7	6441670	6441670	7p22	NM_006908.4	NP_008839.2	rs3729796	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.84	-	-	-	-	-
chr7:6441688_T_C	RAC1	5879	7	6441688	6441688	7p22	NM_006908.4	NP_061485.1	rs2303364	-	0.18	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6449496_T_C	DAGLB	221955	7	6449496	6449496	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs2303361	Q535R	0.18	0.174	0.49	Missense	0.004	Type 1	NM_001142936	-	-	-	100	-	-	75	-	100	-	72.897	92.593	-	100	-	-	-	85.714	-	34.286	-	-	-	-	40	-	-	-	-	50	76.923	-	-	-	23.077	-	-	55.102	70	-	90.909	100	-	-	-	-	50.704	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6449589_G_A	DAGLB	221955	7	6449589	6449589	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs139129432	P504L	0	0.00009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001142936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr7:6449591_A_G	DAGLB	221955	7	6449591	6449591	7p22.1	NM_139179.3	NP_631918.3	rs141846216	G503G	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6449794_A_G	DAGLB	221955	7	6449794	6449794	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs139753251	I467T	0.005	0.006	0	Missense	0.913	Type 1	NM_001142936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6449947_G_T	DAGLB	221955	7	6449947	6449947	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs80259222	T416K	0	0.002	0.04	Missense	0.985	Type 1	NM_001142936	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6449967_T_G	DAGLB	221955	7	6449967	6449967	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs77154720	G409G	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142936	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	41.667	-	100	100	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6450054_*_-CT	DAGLB	221955	7	6450054	6450055	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs75594607	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6452435_C_T	DAGLB	221955	7	6452435	6452435	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6452461_G_A	DAGLB	221955	7	6452461	6452461	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs1133850	A388V	0.04	0.022	0.09	Missense	0.068	Type 1	NM_001142936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-
chr7:6452585_A_G	DAGLB	221955	7	6452585	6452585	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs145080190	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6456319_G_C	DAGLB	221955	7	6456319	6456319	7p22.1	NM_139179.3	NP_631918.3	rs1055430	L327V	0.03	0.043	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_001142936	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6456347_G_T	DAGLB	221955	7	6456347	6456347	7p22.1	NM_001142936.1	NP_631918.3	rs1055428	G317G	0.17	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142936	-	-	-	95.238	-	-	87.5	-	100	-	82.927	100	-	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	46.667	-	27.778	-	-	83.333	-	-	-	-	28.571	-	-	70.833	-	-	-	100	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6456440_G_C	DAGLB	221955	7	6456440	6456440	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-
chr7:6461348_G_A	DAGLB	221955	7	6461348	6461348	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs836514	-	0.22	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	42.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	100	-	-	67.5	50.407	100	-	-	31.25	-	-	-	-	84.058	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.615	39.13
chr7:6461424_C_T	DAGLB	221955	7	6461424	6461424	7p22.1	NM_139179.3	NP_631918.3	rs836515	T255T	0.06	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142936	-	-	-	-	46.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6465598_C_T	DAGLB	221955	7	6465598	6465598	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs836524	-	0.07	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-
chr7:6470275_G_C	DAGLB	221955	7	6470275	6470275	7p22.1	NM_001142936.1	NP_631918.3	rs62454706	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6474427_G_A	DAGLB	221955	7	6474427	6474427	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	-	S215L	0	0	0	Missense	0.79	Type 2	NM_139179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6476104_G_A	DAGLB	221955	7	6476104	6476104	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs117103601	A103V	0.02	0.025	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001142936	-	-	-	-	-	-	-	77.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6476161_G_C	DAGLB	221955	7	6476161	6476161	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs145491977	T84R	0.003	0.004	0	Missense	0.92	Type 1	NM_001142936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6485556_G_T	DAGLB	221955	7	6485556	6485556	7p22.1	NM_139179.3	NP_001136408.1	rs73342964	-	0.11	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	48.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	100	-	-	61.905	50.543	100	-	-	20.833	-	-	-	-	69.767	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	39.535
chr7:6505901_T_C	KDELR2	11014	7	6505901	6505901	7p22.1	NM_006854.3	NP_001094073.1	rs2230263	L135L	0.85	0.949	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006854	100	48.387	100	17.143	100	61.224	100	100	100	91.667	100	100	63.014	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.304	100	100	100	100	48.503	100	100	100	100	100	100	99.083	100	100	100	100	43.846	100
chr7:6620311_T_C	ZDHHC4	55146	7	6620311	6620311	7p22.1	NM_001134389.1	NP_001127859.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001134387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6621277_G_A	ZDHHC4	55146	7	6621277	6621277	7p22.1	NM_001134387.1	NP_001127861.1	rs11559146	V53M	0.31	0.312	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001134387	-	-	100	-	47.222	-	40.909	-	-	-	22.43	68.75	100	100	54.545	-	100	-	44	61.905	65.517	100	73.333	-	-	-	-	30	100	33.333	57.143	100	-	-	-	-	100	40	100	-	100	-	-	100	-	100	28.302	-	-	-	-	-	44.444	100	41.379	-	100	-	-	-
chr7:6624605_G_C	ZDHHC4	55146	7	6624605	6624605	7p22.1	NM_001134388.1	NP_001127860.1	rs189025943	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6628242_T_C	ZDHHC4	55146	7	6628242	6628242	7p22.1	NM_001134388.1	NP_001127860.1	rs3088114	-	0.38	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	99.502	-	52.174	-	36.449	75.502	-	-	19.881	53.211	100	100	42.857	-	100	-	45.27	64.138	100	100	39.496	-	-	-	100	29.268	100	59.375	60	100	100	100	-	-	100	59.669	100	-	91.071	-	-	100	-	100	43.363	-	-	-	-	57.407	33.333	100	49.609	-	99.66	-	-	-
chr7:6631414_G_T	C7orf26	79034	7	6631414	6631414	7p22.1	NM_024067.2	NP_076972.2	rs10260097	R110R	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6634162_T_G	C7orf26	79034	7	6634162	6634162	7p22.1	NM_024067.2	NP_076972.2	-	F171V	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_024067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6634211_C_T	C7orf26	79034	7	6634211	6634211	7p22.1	NM_024067.2	NP_076972.2	rs35427124	A187V	0	0.001	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_024067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6639632_C_T	C7orf26	79034	7	6639632	6639632	7p22.1	NM_024067.2	NP_076972.2	rs147764553	P251P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:6639953_G_A	C7orf26	79034	7	6639953	6639953	7p22.1	NM_024067.2	NP_076972.2	rs34300529	V358V	0.1	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024067	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	24.324	-	-	100	68.421	-	62.5	-	-	73.333	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	25	-	36.364	-	100	-	-	-
chr7:6647738_T_C	C7orf26	79034	7	6647738	6647738	7p22.1	NM_024067.2	NP_076972.2	rs4416743	H432H	0.78	0.902	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024067	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr7:7398457_T_G	COL28A1	340267	7	7398457	7398457	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs2348042	-	0.66	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	99.083	-	46.835	100	73.913	100	100	100	99.672	57.143	100	100	100	-	58.333	50	100	100	34.328	100	-	40.909	33.333	100	100	-	100	100	52.941	62.745	100	100	33.333	100	28.571	100	54.762	71.429	100	28.571	52.632	100	100	100	45.455	-	100	-	-	100	33.333	-	100	53.846	78.261	-	29.487	27.273
chr7:7398465_G_A	COL28A1	340267	7	7398465	7398465	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7412620_C_T	COL28A1	340267	7	7412620	7412620	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs61399779	-	0.06	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7412729_C_A	COL28A1	340267	7	7412729	7412729	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	K936N	0	0	0.28	Missense	0.508	Type 2	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7412829_G_T	COL28A1	340267	7	7412829	7412829	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs116046691	T903N	0.01	0.009	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7413149_T_C	COL28A1	340267	7	7413149	7413149	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs61744841	P796P	0.09	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	66.071	60.976	-	-	-	47.674	-	-	-	48.485	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr7:7421163_T_C	COL28A1	340267	7	7421163	7421163	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:7457468_C_T	COL28A1	340267	7	7457468	7457468	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7457557_C_A	COL28A1	340267	7	7457557	7457557	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	G690V	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7457571_G_A	COL28A1	340267	7	7457571	7457571	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs78066683	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22
chr7:7472130_G_A	COL28A1	340267	7	7472130	7472130	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	R658C	0	0	0.01	Missense	0.416	Type 2	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7476045_A_T	COL28A1	340267	7	7476045	7476045	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	L614H	0	0	0.55	Missense	0.254	Type 2	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7476098_T_C	COL28A1	340267	7	7476098	7476098	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs11984435	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7483213_T_C	COL28A1	340267	7	7483213	7483213	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:7493097_C_G	COL28A1	340267	7	7493097	7493097	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs17167927	A472P	0.05	0.057	0.85	Missense	0	Type 1	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.235	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7493122_A_G	COL28A1	340267	7	7493122	7493122	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs17519199	I463I	0.03	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	68.462	100	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7495735_T_C	COL28A1	340267	7	7495735	7495735	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs55745506	I437M	0.3	0.289	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001037763	-	100	-	36.842	37.037	-	76.923	27.2	-	-	-	61.194	41.27	-	44.444	100	51.282	-	-	100	-	100	100	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	100	46.377	-	-	-	40.385	52.941	73.529	-	50	20	-	-	48.201	-
chr7:7514235_C_G	COL28A1	340267	7	7514235	7514235	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs6952195	E433D	0.32	0.312	0.98	Missense	0	Type 1	NM_001037763	-	100	-	50	41.538	-	85	19.231	-	-	-	58.462	43.636	-	48.837	100	56.098	-	-	100	-	100	100	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	100	44.355	-	-	-	42.222	38.095	60.36	-	38.739	42.857	-	-	35.652	-
chr7:7514262_T_C	COL28A1	340267	7	7514262	7514262	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	G424G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7514322_A_G	COL28A1	340267	7	7514322	7514322	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs117469435	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7516780_T_A	COL28A1	340267	7	7516780	7516780	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs147068174	E399V	0.001	0	0.03	Missense	0.945	Type 1	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.192	-	-	-
chr7:7529037_C_G	COL28A1	340267	7	7529037	7529037	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	G383R	0.001	0.003	0	Missense	0.988	Type 1	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7545691_G_C	COL28A1	340267	7	7545691	7545691	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs10486176	T327S	0.13	0.12	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	72.727	22.549	-	-	-	64.286	25.758	-	37.037	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	44.444	-	-	43.925	-
chr7:7555491_A_C	COL28A1	340267	7	7555491	7555491	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7561580_T_C	COL28A1	340267	7	7561580	7561580	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs10486180	I239V	0.03	0.056	0.47	Missense	0.404	Type 1	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	46.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7570959_T_G	COL28A1	340267	7	7570959	7570959	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs17168516	-	0.32	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.692	-	48.352	-	-	23.077	-	-	-	-	28.814	-	100	-	77.778	-	68	72.222	-	100	100	38.889	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	50	38.462	82.353	-	38.095	-	-	100	54.054	-	-	-	-	-	51.429	-	51.515	55.556	-	-	100	48.718
chr7:7571094_G_C	COL28A1	340267	7	7571094	7571094	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs7804532	A189G	0.96	0.937	1	Missense	0	Type 1	NM_001037763	100	100	100	100	100	100	30	100	100	100	100	15	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100
chr7:7571257_A_G	COL28A1	340267	7	7571257	7571257	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs75456776	Y135H	0.003	0.007	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7571258_A_C	COL28A1	340267	7	7571258	7571258	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	Y134X	0	0	0.62	Nonsense	0.693	Type 2	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.89	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7571368_A_T	COL28A1	340267	7	7571368	7571368	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	F98I	0	0	0.01	Missense	0.48	Type 2	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7571420_T_C	COL28A1	340267	7	7571420	7571420	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs17168526	Q80Q	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7572352_A_G	COL28A1	340267	7	7572352	7572352	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	rs189739783	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7572377_*_-TTTT	COL28A1	340267	7	7572377	7572380	7p21.3	NM_001037763.2	NP_001032852.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7612519_C_G	MIOS	54468	7	7612519	7612519	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	-	A138G	0	0	0.03	Missense	0.007	Type 2	NM_019005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7613039_C_T	MIOS	54468	7	7613039	7613039	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	rs61744397	P311P	0.09	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019005	-	34.545	-	-	-	-	48.889	19.635	-	-	-	58.955	27.273	-	47.619	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	20	-	-	40	19.048	-	-	100	-
chr7:7613289_C_T	MIOS	54468	7	7613289	7613289	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	-	R395C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_019005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7622696_C_T	MIOS	54468	7	7622696	7622696	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	rs4720741	-	0.96	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	66.667	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr7:7625239_T_C	MIOS	54468	7	7625239	7625239	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	rs17464197	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7625367_A_G	MIOS	54468	7	7625367	7625367	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	rs117761453	L583L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7628128_G_A	MIOS	54468	7	7628128	7628128	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_019005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7629228_T_G	MIOS	54468	7	7629228	7629228	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	rs138495713	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7645535_A_G	MIOS	54468	7	7645535	7645535	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	rs10276434	-	0.99	0.981	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	37.5	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	50	92.308	-	100	100
chr7:7645541_T_C	MIOS	54468	7	7645541	7645541	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	rs75457577	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7645667_C_T	MIOS	54468	7	7645667	7645667	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	rs138085974	H832H	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7646651_G_T	MIOS	54468	7	7646651	7646651	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	rs7806046	S852S	0.99	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019005	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.986	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr7:7646687_A_G	MIOS	54468	7	7646687	7646687	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	rs4222	T864T	0.73	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019005	100	57.143	50	100	46.465	100	100	60.465	100	100	100	17.857	44.118	100	-	100	100	-	37.037	-	100	-	52.632	68.571	100	100	29.167	100	-	100	41.176	100	-	-	100	100	100	100	39.13	100	-	-	34.375	100	-	100	49.057	92.308	100	96	100	100	54.717	96.667	100	26.667	100	100	-	41.667
chr7:7646720_A_G	MIOS	54468	7	7646720	7646720	7p21.3	NM_019005.3	NP_061878.3	rs10280723	P875P	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:7678768_G_A	RPA3	6119	7	7678768	7678768	7p22	NM_002947.3	NP_002938.1	-	P36L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_002947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:8008970_C_G	GLCCI1	113263	7	8008970	8008970	7p21.3	NM_138426.3	NP_612435.1	rs7786263	-	0.15	0.071	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:8043504_A_G	GLCCI1	113263	7	8043504	8043504	7p21.3	NM_138426.3	NP_612435.1	rs38013	-	0.36	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.838	-	41.772	100	100	-	-	100	-	61.111	68.571	100	-	98.4	-	-	56.25	82.609	100	-	60	71.429	63.158	35.714	-	100	100	53.333	-	72.093	-	-	-	52.096	100	56	100	58.824	83.333	-	-	-	53.571	-	56.604	-	100	-	-	-	100	63.492	55.405	100	-	-	-	-
chr7:8095224_A_T	GLCCI1	113263	7	8095224	8095224	7p21.3	NM_138426.3	NP_612435.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34
chr7:8124664_T_C	GLCCI1	113263	7	8124664	8124664	7p21.3	NM_138426.3	NP_612435.1	rs57061451	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:8125964_C_T	GLCCI1	113263	7	8125964	8125964	7p21.3	NM_138426.3	NP_612435.1	rs929509	S480S	0.73	0.746	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138426	-	40	37.209	100	100	34.615	100	100	50.98	100	90.852	64.198	100	100	-	100	100	20	39.286	100	100	-	100	61.111	59.375	36.25	100	100	100	37.736	31.915	59.322	100	100	33.962	48.276	100	100	100	100	91.667	70.37	51.19	66.667	100	-	100	100	100	100	-	100	100	64.662	100	100	20.175	-	36.313	99.123
chr7:8153521_G_A	ICA1	3382	7	8153521	8153521	7p22	NM_001136020.2	NP_071682.1	rs3213702	-	0.04	0.05	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-
chr7:8153564_G_T	ICA1	3382	7	8153564	8153564	7p22	NM_004968.3	NP_001129492.1	-	L481I	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_001136020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:8167753_T_G	ICA1	3382	7	8167753	8167753	7p22	NM_004968.3	NP_001129492.1	rs34160190	A360A	0	0.001	0.26	Silent	-1	Type 1	NM_001136020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:8178470_C_A	ICA1	3382	7	8178470	8178470	7p22	NM_004968.3	NP_071682.1	-	A354S	0	0	0.1	Missense	0.143	Type 2	NM_001136020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:8178473_C_G	ICA1	3382	7	8178473	8178473	7p22	NM_004968.3	NP_071682.1	rs143861719	G353R	0	0.001	0.44	Missense	0.036	Type 1	NM_001136020	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:8198226_A_C	ICA1	3382	7	8198226	8198226	7p22	NM_001136020.2	NP_071682.1	rs7798010	V212V	0.1	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	63.889	-	-	-	-	-	-
chr7:8198315_C_A	ICA1	3382	7	8198315	8198315	7p22	NM_004968.3	NP_071682.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:8261008_C_A	ICA1	3382	7	8261008	8261008	7p22	NM_022307.2	NP_004959.2	-	E93X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001136020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:8261042_G_C	ICA1	3382	7	8261042	8261042	7p22	NM_004968.3	NP_004959.2	rs41282694	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:8261078_G_A	ICA1	3382	7	8261078	8261078	7p22	NM_022307.2	NP_004959.2	rs41282700	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:8261083_G_T	ICA1	3382	7	8261083	8261083	7p22	NM_022307.2	NP_004959.2	rs41282703	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:8268246_G_C	ICA1	3382	7	8268246	8268246	7p22	NM_004968.3	NP_001129492.1	-	Q81E	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001136020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-
chr7:10977704_T_G	NDUFA4	4697	7	10977704	10977704	7p21.3	NM_002489.3	NP_002480.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:12258067_*_+A	TMEM106B	54664	7	12258067	12258067	7p21.3	NM_018374.3	NP_001127704.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:12263971_G_A	TMEM106B	54664	7	12263971	12263971	7p21.3	NM_001134232.1	NP_060844.2	rs147889591	S134N	0.01	0.014	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001134232	-	-	-	66.667	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:12264032_A_C	TMEM106B	54664	7	12264032	12264032	7p21.3	NM_001134232.1	NP_060844.2	rs117989722	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:12269261_*_+GTTT	TMEM106B	54664	7	12269261	12269261	7p21.3	NM_018374.3	NP_001127704.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	100	100	-	-	50	-	-	100	29.412	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	60	-	-	-	100	-
chr7:12269417_C_G	TMEM106B	54664	7	12269417	12269417	7p21.3	NM_001134232.1	NP_060844.2	rs3173615	T185S	0.55	0.497	0.26	Missense	0.418	Type 1	NM_001134232	100	-	-	-	100	100	-	30	-	78.571	-	100	26.087	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	50	-	25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	33.333
chr7:12270770_T_A	TMEM106B	54664	7	12270770	12270770	7p21.3	NM_001134232.1	NP_060844.2	rs2302634	-	0.55	0.496	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	34.483	-	83.333	-	100	42.857	-	44.444	72.581	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	21.429	-	55.556	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	100	-	100	47.059
chr7:12271452_A_G	TMEM106B	54664	7	12271452	12271452	7p21.3	NM_001134232.1	NP_001127704.1	rs3800842	-	0.64	0.618	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	21.622	100	85.714	60.265	100	32.857	-	70.588	69.444	100	100	100	-	-	-	61.111	60	-	100	100	34.146	-	100	-	37.5	100	100	-	-	33.333	-	68	100	100	75.472	47.619	100	-	-	46.269	-	100	-	-	53.333	40.385	72.222	45.238	-	100	-	100	33.333
chr7:12271453_T_C	TMEM106B	54664	7	12271453	12271453	7p21.3	NM_001134232.1	NP_060844.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:12271556_G_C	TMEM106B	54664	7	12271556	12271556	7p21.3	NM_001134232.1	NP_001127704.1	-	Q260H	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_001134232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr7:15427025_A_G	AGMO	392636	7	15427025	15427025	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15427153_A_G	AGMO	392636	7	15427153	15427153	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	rs58564185	F279L	0.07	0.086	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15430378_G_A	AGMO	392636	7	15430378	15430378	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	rs116736910	-	0.005	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15430552_A_G	AGMO	392636	7	15430552	15430552	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15458186_T_C	AGMO	392636	7	15458186	15458186	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	rs28635514	T202T	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364
chr7:15458196_C_A	AGMO	392636	7	15458196	15458196	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	-	W199L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15470652_A_G	AGMO	392636	7	15470652	15470652	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	-	V164A	0	0	0.33	Missense	0.098	Type 2	NM_001004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15599738_G_A	AGMO	392636	7	15599738	15599738	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15599739_C_T	AGMO	392636	7	15599739	15599739	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15599899_G_T	AGMO	392636	7	15599899	15599899	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15601393_A_G	AGMO	392636	7	15601393	15601393	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	rs59147126	S26S	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15601413_*_+AA	AGMO	392636	7	15601413	15601413	7p21.2	NM_001004320.1	NP_001004320.1	-	F20fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15652151_A_T	MEOX2	4223	7	15652151	15652151	7p22.1-p21.3	NM_005924.4	NP_005915.2	-	L259Q	0	0	0.01	Missense	0.574	Type 2	NM_005924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15666358_T_C	MEOX2	4223	7	15666358	15666358	7p22.1-p21.3	NM_005924.4	NP_005915.2	rs181631911	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15666365_C_G	MEOX2	4223	7	15666365	15666365	7p22.1-p21.3	NM_005924.4	NP_005915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15725871_A_G	MEOX2	4223	7	15725871	15725871	7p22.1-p21.3	NM_005924.4	NP_005915.2	-	Y53H	0	0	0.12	Missense	0.955	Type 2	NM_005924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:15726013_G_C	MEOX2	4223	7	15726013	15726013	7p22.1-p21.3	NM_005924.4	NP_005915.2	rs142650376	L5L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16502164_G_T	SOSTDC1	25928	7	16502164	16502164	7p21.1	NM_015464.2	NP_056279.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16502300_C_T	SOSTDC1	25928	7	16502300	16502300	7p21.1	NM_015464.2	NP_056279.1	-	C165Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16502390_T_C	SOSTDC1	25928	7	16502390	16502390	7p21.1	NM_015464.2	NP_056279.1	rs143801072	N135S	0.01	0.012	0.71	Missense	0.883	Type 1	NM_015464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16640358_T_C	ANKMY2	57037	7	16640358	16640358	7p21	NM_020319.2	NP_064715.1	rs543387	-	0.78	0.761	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	61.111	100	100	34.118	20.833	16.667	100	100	70.787	63.636	100	100	61.29	100	61.111	100	100	72.414	30.909	100	100	-	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	17.949	46.875	33.333	100	100	66.154	34.615	55.556	67.347	-	100	100	100	100	54.348	100	-	98.876	54.545	100	19.091	100	100	100
chr7:16640376_G_T	ANKMY2	57037	7	16640376	16640376	7p21	NM_020319.2	NP_064715.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16640454_G_A	ANKMY2	57037	7	16640454	16640454	7p21	NM_020319.2	NP_064715.1	rs35504966	L420F	0.01	0.007	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_020319	-	-	-	-	-	-	-	14.953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.013	-
chr7:16640491_G_A	ANKMY2	57037	7	16640491	16640491	7p21	NM_020319.2	NP_064715.1	rs541797	S407S	0.16	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020319	-	-	-	-	32.184	-	23.256	-	31.579	-	-	-	38.4	-	-	31.707	-	-	45.07	62	28.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.683	24.242	-	34.483	52	-	-	-	50	-	-	50.435	100	-	100	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-
chr7:16644320_T_C	ANKMY2	57037	7	16644320	16644320	7p21	NM_020319.2	NP_064715.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16649377_G_A	ANKMY2	57037	7	16649377	16649377	7p21	NM_020319.2	NP_064715.1	-	R254X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16655387_C_T	ANKMY2	57037	7	16655387	16655387	7p21	NM_020319.2	NP_064715.1	rs11540037	T171T	0.16	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020319	-	-	25.352	100	-	-	-	64.384	41.667	-	29.949	44.118	-	-	47.059	-	-	-	62.5	-	75.676	100	-	31.373	-	20.69	30.769	-	-	-	55.556	44.444	-	-	-	-	-	-	-	58.824	95.455	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.081	100	100	-	-	-
chr7:16655423_C_T	ANKMY2	57037	7	16655423	16655423	7p21	NM_020319.2	NP_064715.1	rs143315223	K159K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020319	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16655497_A_G	ANKMY2	57037	7	16655497	16655497	7p21	NM_020319.2	NP_064715.1	-	F135L	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_020319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16666741_T_G	ANKMY2	57037	7	16666741	16666741	7p21	NM_020319.2	NP_064715.1	rs11532682	L65L	0.18	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020319	-	-	64.286	-	41.463	26.667	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	58.182	60	-	-	-	-	-	-	50	21.053	-	-	-	-	50	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	88.889	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr7:16666759_G_C	ANKMY2	57037	7	16666759	16666759	7p21	NM_020319.2	NP_064715.1	rs11531477	L59L	0.18	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020319	-	-	67.857	-	43.902	27.778	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	55.319	55.556	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	44.444	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	93.75	-	-	-	-	100	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333
chr7:16745672_T_G	BZW2	28969	7	16745672	16745672	7p21.1	NM_014038.2	NP_054757.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-
chr7:16793668_A_G	TSPAN13	27075	7	16793668	16793668	7p21.1	NM_014399.3	NP_055214.1	rs75735669	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	36.842	-	-	100	100	61.111	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-
chr7:16793677_C_T	TSPAN13	27075	7	16793677	16793677	7p21.1	NM_014399.3	NP_055214.1	rs79436477	-	0.08	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16816000_T_C	TSPAN13	27075	7	16816000	16816000	7p21.1	NM_014399.3	NP_055214.1	rs2290837	F76F	0.36	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014399	-	-	41.558	-	100	-	-	100	-	80.952	25.957	43.75	-	-	31.579	100	50	-	100	46.667	25	-	100	-	38.889	-	100	58.621	100	100	-	50	100	100	71.429	-	-	52.778	38.889	41.667	-	27.451	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	36.842	100	46.97	100	-	-	100	51.351
chr7:16818740_A_G	TSPAN13	27075	7	16818740	16818740	7p21.1	NM_014399.3	NP_055214.1	-	E180G	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_014399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16823095_G_A	TSPAN13	27075	7	16823095	16823095	7p21.1	NM_014399.3	NP_055214.1	rs11491	A198A	0.43	0.474	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014399	-	35.714	100	62.5	28	-	25	100	-	94.118	24.561	36.364	48.276	-	100	63.158	100	40	52.381	20.93	100	100	-	-	-	96.296	100	58.333	-	100	-	-	100	100	100	45.918	68.657	48.78	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	100	49.18	36.364	-	-	100	-
chr7:16823117_T_G	TSPAN13	27075	7	16823117	16823117	7p21.1	NM_014399.3	NP_055214.1	rs17136588	-	0.09	0.086	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	31.538	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	100	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16834551_C_A	AGR2	10551	7	16834551	16834551	7p21.3	NM_006408.3	NP_006399.1	rs4719480	-	0.9	0.87	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	26.437	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	31.429	100	100	100	38.235	31.915	100	100	100	100	100	29.73	65	100	100	100	100	72.857	100	100	100	-	100	100	70.968	17.391	-	100	100	100	100	100	28	100	100	40.741	100	23.158	100	100	73.016
chr7:16834597_A_G	AGR2	10551	7	16834597	16834597	7p21.3	NM_006408.3	NP_006399.1	rs6842	N147N	0.36	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006408	-	44.828	99.167	80.488	-	35.088	-	27.35	-	100	22.006	-	100	-	54.054	64.384	100	32.353	31.818	23.214	100	100	-	-	-	40.789	72	-	100	100	-	-	100	100	100	50.761	65.385	49.231	100	56.818	-	38.938	100	-	-	-	43.017	-	-	-	51.389	-	-	100	36.538	70.968	-	-	99.359	-
chr7:16834603_A_G	AGR2	10551	7	16834603	16834603	7p21.3	NM_006408.3	NP_006399.1	-	Y145Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16899197_C_T	AGR3	155465	7	16899197	16899197	7p21.1	NM_176813.3	NP_789783.1	rs11798	-	0.64	0.591	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	43.902	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	57.143	-	-	-	39.13	45.455	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	30.769	100	-	-	-	-	100	-
chr7:16901068_C_T	AGR3	155465	7	16901068	16901068	7p21.1	NM_176813.3	NP_789783.1	-	E103K	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_176813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16913377_A_G	AGR3	155465	7	16913377	16913377	7p21.1	NM_176813.3	NP_789783.1	rs28945084	-	0.03	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:16913394_A_G	AGR3	155465	7	16913394	16913394	7p21.1	NM_176813.3	NP_789783.1	rs10249749	-	1	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:16913457_A_G	AGR3	155465	7	16913457	16913457	7p21.1	NM_176813.3	NP_789783.1	rs55900499	D40D	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:17349626_T_C	AHR	196	7	17349626	17349626	7p15	NM_001621.4	NP_001612.1	rs17779352	N44N	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001621	-	-	29.825	-	-	-	26.667	37.374	63.265	-	35.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	51.429	-	-	-	-	-	-	53.226	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	59.701	-	-	-	-	-	-
chr7:17374617_C_T	AHR	196	7	17374617	17374617	7p15	NM_001621.4	NP_001612.1	-	R339X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:17378573_G_T	AHR	196	7	17378573	17378573	7p15	NM_001621.4	NP_001612.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:17378725_C_T	AHR	196	7	17378725	17378725	7p15	NM_001621.4	NP_001612.1	rs190159217	P426S	0	0	0.28	Missense	0.001	Type 2	NM_001621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:17379110_G_A	AHR	196	7	17379110	17379110	7p15	NM_001621.4	NP_001612.1	rs2066853	R554K	0.27	0.222	1	Missense	0	Type 1	NM_001621	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	38.462	-	-	-	41.748	-	-	-	-	70	-	-	48.101	-	-	-	-	100
chr7:17379157_G_A	AHR	196	7	17379157	17379157	7p15	NM_001621.4	NP_001612.1	rs4986826	V570I	0.02	0.024	0.43	Missense	0.059	Type 1	NM_001621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:17379796_G_A	AHR	196	7	17379796	17379796	7p15	NM_001621.4	NP_001612.1	rs140164845	V783M	0	0.001	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:17382590_A_C	AHR	196	7	17382590	17382590	7p15	NM_001621.4	NP_001612.1	-	N817H	0	0	0.19	Missense	0.063	Type 2	NM_001621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19156396_G_T	TWIST1	7291	7	19156396	19156396	7p21.2	NM_000474.3	NP_000465.1	-	L183L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19156576_C_G	TWIST1	7291	7	19156576	19156576	7p21.2	NM_000474.3	NP_000465.1	rs144664279	S123S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19184445_G_T	FERD3L	222894	7	19184445	19184445	7p21.1	NM_152898.2	NP_690862.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19739729_C_T	TWISTNB	221830	7	19739729	19739729	7p21.1	NM_001002926.1	NP_001002926.1	-	V191I	0	0	0	Missense	0.761	Type 2	NM_001002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19744417_T_C	TWISTNB	221830	7	19744417	19744417	7p21.1	NM_001002926.1	NP_001002926.1	rs78012428	P127P	0.09	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002926	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19744419_G_C	TWISTNB	221830	7	19744419	19744419	7p21.1	NM_001002926.1	NP_001002926.1	-	P127A	0	0	0.17	Missense	0.84	Type 2	NM_001002926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19748355_C_A	TWISTNB	221830	7	19748355	19748355	7p21.1	NM_001002926.1	NP_001002926.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19765105_C_T	TMEM196	256130	7	19765105	19765105	7p21.1	NM_152774.3	NP_689987.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19765129_A_C	TMEM196	256130	7	19765129	19765129	7p21.1	NM_152774.3	NP_689987.3	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19765251_G_A	TMEM196	256130	7	19765251	19765251	7p21.1	NM_152774.3	NP_689987.3	-	I115I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19765264_G_T	TMEM196	256130	7	19765264	19765264	7p21.1	NM_152774.3	NP_689987.3	-	A111E	0	0	0	Missense	0.84	Type 2	NM_152774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:19765293_G_A	TMEM196	256130	7	19765293	19765293	7p21.1	NM_152774.3	NP_689987.3	-	Y101Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:19765298_G_T	TMEM196	256130	7	19765298	19765298	7p21.1	NM_152774.3	NP_689987.3	-	L100I	0	0	0.04	Missense	0.55	Type 2	NM_152774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20180717_C_G	MACC1	346389	7	20180717	20180717	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	rs3735615	R804T	0.63	0.525	0.02	Missense	0.99	Type 1	NM_182762	100	-	56.923	-	51.282	34.94	-	74.699	-	100	38.115	64.286	-	100	41.667	-	100	100	31.429	62.5	-	100	35.484	-	-	51.724	21.053	-	100	100	51.351	61.905	-	-	41.176	-	55.738	100	55.357	-	-	100	100	55.556	30.952	100	100	-	100	-	51.22	100	41.791	31.944	-	100	16.393	100	100	100
chr7:20193867_C_T	MACC1	346389	7	20193867	20193867	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	-	M765I	0	0	0.31	Missense	0.067	Type 2	NM_182762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20197924_*_-TCTG	MACC1	346389	7	20197924	20197927	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	-	686_687del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_182762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20198097_G_T	MACC1	346389	7	20198097	20198097	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	-	V629V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20198440_G_A	MACC1	346389	7	20198440	20198440	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	rs975263	S515L	0.42	0.259	0.1	Missense	0.09	Type 1	NM_182762	100	35.135	68.712	-	42.222	-	-	73.75	-	15.254	20.938	62.222	-	-	54.286	-	-	-	43.373	-	-	47.872	-	-	-	54.918	-	-	-	-	41.27	57.759	-	-	-	-	59.524	50	64.706	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	54.419	100
chr7:20198700_G_T	MACC1	346389	7	20198700	20198700	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	-	D428E	0	0.059	0.98	Missense	0.011	Type 1	NM_182762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20198712_T_A	MACC1	346389	7	20198712	20198712	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	-	S424S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182762	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20198756_T_G	MACC1	346389	7	20198756	20198756	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	-	K410Q	0	0	0.21	Missense	0.968	Type 2	NM_182762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.47	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20199433_C_T	MACC1	346389	7	20199433	20199433	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	rs143776366	S184N	0	0.00028	0.8	Missense	0.968	Type 1	NM_182762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20199443_C_T	MACC1	346389	7	20199443	20199443	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	-	A181T	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_182762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20199532_G_A	MACC1	346389	7	20199532	20199532	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	rs35420793	A151V	0.01	0.018	0.05	Missense	0	Type 1	NM_182762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20199835_G_A	MACC1	346389	7	20199835	20199835	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	rs17142503	P50L	0.01	0.022	0.05	Missense	0.566	Type 1	NM_182762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20201395_G_C	MACC1	346389	7	20201395	20201395	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	rs4721888	L31V	0.11	0.06	0.62	Missense	0	Type 1	NM_182762	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	33.803
chr7:20201425_C_G	MACC1	346389	7	20201425	20201425	7p21.1	NM_182762.3	NP_877439.3	-	A21P	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_182762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20418678_C_T	ITGB8	3696	7	20418678	20418678	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	rs3735619	A131A	0.19	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002214	-	57.143	-	-	-	-	-	-	56.25	-	28.125	-	-	-	-	50.943	37.5	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr7:20418858_C_T	ITGB8	3696	7	20418858	20418858	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	rs61753133	Y191Y	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002214	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20418926_T_C	ITGB8	3696	7	20418926	20418926	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	rs1042277	-	0.39	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	35.938	85.714	100	55	85.714	57.055	52.778	100	-	-	19.231	45.455	-	-	-	53.571	39.394	22.222	-	30.435	100	46.154	-	100	100	43.75	36.667	-	-	100	48.649	43.478	50	-	62.5	-	-	-	50	25	100	-	100	-	100	45	-	100	100	46.552	-	81.481	-	-	100
chr7:20418937_G_A	ITGB8	3696	7	20418937	20418937	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	rs79652999	-	0.004	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20420270_T_A	ITGB8	3696	7	20420270	20420270	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	rs17142761	-	0.18	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	58.333	-	37.054	-	-	-	-	35.811	34.615	-	-	-	80.488	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-
chr7:20420306_G_A	ITGB8	3696	7	20420306	20420306	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	-	C218Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20420326_A_C	ITGB8	3696	7	20420326	20420326	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	-	I225L	0	0	0.13	Missense	0.977	Type 2	NM_002214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20420475_G_A	ITGB8	3696	7	20420475	20420475	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	rs41273084	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.93
chr7:20421324_A_C	ITGB8	3696	7	20421324	20421324	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20421490_T_C	ITGB8	3696	7	20421490	20421490	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	rs6968952	Y314Y	0.39	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002214	-	100	-	100	-	36.937	72.093	100	42.188	89.474	57.939	62.376	100	-	-	27.602	52	-	-	-	62.5	50	42.857	-	26.829	100	43.662	-	100	100	-	29.412	-	-	100	48.018	37.288	53.947	-	75.758	86.667	-	-	45	19.178	100	-	100	100	100	62.195	-	100	100	52.893	-	87.143	-	-	100
chr7:20431017_T_G	ITGB8	3696	7	20431017	20431017	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	rs184808753	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20441538_C_T	ITGB8	3696	7	20441538	20441538	7p21.1	NM_002214.2	NP_002205.1	-	F492F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20691047_T_C	ABCB5	340273	7	20691047	20691047	7p21.1	NM_001163941.1	NP_001157413.1	rs34603556	M1T	0.1	0.152	0	Initiation_loss	0	Type 1	NM_001163942	-	65.217	-	100	45.161	37.879	-	-	58.824	-	58.081	-	-	-	-	-	38.71	-	54.839	-	-	-	-	-	48	-	-	40.385	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	59.091	40	-	-	41.86	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.947	33.333	86.538	-	-	-
chr7:20691167_G_A	ABCB5	340273	7	20691167	20691167	7p21.1	NM_178559.5	NP_001157465.1	rs151326874	R41Q	0.001	0.002	0.02	Missense	0.102	Type 1	NM_001163942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20691219_G_A	ABCB5	340273	7	20691219	20691219	7p21.1	NM_001163993.1	NP_848654.3	rs61227829	A58A	0.06	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163942	-	60.294	-	100	-	29.675	-	-	-	-	21.326	-	-	-	-	-	43.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	58.75	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.917	-	81.605	-	-	-
chr7:20698186_*_-AG	ABCB5	340273	7	20698186	20698187	7p21.1	NM_001163993.1	NP_848654.3	-	87_87del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001163942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20698247_C_T	ABCB5	340273	7	20698247	20698247	7p21.1	NM_178559.5	NP_001157413.1	-	T107M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001163942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20698270_A_G	ABCB5	340273	7	20698270	20698270	7p21.1	NM_001163993.1	NP_001157465.1	rs2301641	K115E	0.34	0.402	1	Missense	0	Type 1	NM_001163942	-	83.333	28.75	100	100	28.169	-	-	35.556	-	54.726	-	-	100	-	28.261	39.286	-	61.538	72.5	-	58.333	-	-	36.842	-	-	19.643	56.757	-	52.632	-	-	-	-	38.318	30.769	42.5	57.143	100	-	33.333	51.852	-	51.852	-	53.608	-	100	-	-	55.556	56.338	-	60.563	31.579	65.455	-	-	-
chr7:20721116_T_C	ABCB5	340273	7	20721116	20721116	7p21.1	NM_178559.5	NP_001157465.1	rs188607462	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20721260_G_C	ABCB5	340273	7	20721260	20721260	7p21.1	NM_178559.5	NP_001157465.1	rs140251822	G169R	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_178559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20738059_A_C	ABCB5	340273	7	20738059	20738059	7p21.1	NM_001163993.1	NP_001157465.1	-	K235N	0	0	0	Missense	0.172	Type 2	NM_178559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20739465_T_C	ABCB5	340273	7	20739465	20739465	7p21.1	NM_001163941.1	NP_001157413.1	rs11772720	D279D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20739670_T_C	ABCB5	340273	7	20739670	20739670	7p21.1	NM_178559.5	NP_001157465.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20739672_G_A	ABCB5	340273	7	20739672	20739672	7p21.1	NM_178559.5	NP_001157465.1	rs12700230	-	0.14	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	78.947	-	100	-	-	28	-	57.328	-	-	100	60	-	-	-	-	-	68.966	47.17	-	77.273	-	-	-	58.065	38.462	-	-	43.243	-	-	-	45.342	-	100	36.364	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	55.102	31.034	53.521	-	33.333	-	-	74
chr7:20762646_G_T	ABCB5	340273	7	20762646	20762646	7p21.1	NM_001163942.1	NP_848654.3	rs62453384	G365V	0.24	0.297	0	Missense	0.13	Type 1	NM_178559	-	-	70.312	84.746	40.397	-	-	77.419	-	-	-	21.875	55.224	-	-	-	54.545	-	52.381	59.322	33.333	-	-	-	22.917	31.373	65.854	57.534	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	53.488	-	-	40	-	65.957	-	100	100	100	100	53.704	-	27.132	32.979	100	-	-	100	100	-
chr7:20762759_C_A	ABCB5	340273	7	20762759	20762759	7p21.1	NM_001163941.1	NP_001157413.1	-	L403I	0	0	0.8	Missense	0.037	Type 2	NM_178559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20767954_G_A	ABCB5	340273	7	20767954	20767954	7p21.1	NM_001163941.1	NP_001157414.1	rs17143304	A470T	0.07	0.075	0	Missense	0.841	Type 1	NM_178559	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.291	-	-	-	-	-	-
chr7:20767981_T_C	ABCB5	340273	7	20767981	20767981	7p21.1	NM_001163993.1	NP_848654.3	rs117749018	F479L	0.005	0.009	0.1	Missense	0.175	Type 1	NM_178559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20768013_G_A	ABCB5	340273	7	20768013	20768013	7p21.1	NM_178559.5	NP_001157465.1	rs10254317	A489A	0.62	0.522	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178559	100	-	40.458	-	-	54.412	24.138	-	37.5	-	-	76.667	42.553	100	42.308	39.604	-	100	47.727	34.211	76.316	67.347	100	100	100	41.509	-	100	-	-	100	39.759	-	-	100	46.4	-	-	-	50	84.615	32.432	100	-	-	100	-	100	-	100	-	91.667	74.627	58.621	49.02	100	80.488	-	-	41.27
chr7:20768077_A_T	ABCB5	340273	7	20768077	20768077	7p21.1	NM_001163941.1	NP_001157413.1	rs117497357	I511L	0.02	0.033	1	Missense	0	Type 1	NM_178559	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	50	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr7:20778642_C_T	ABCB5	340273	7	20778642	20778642	7p21.1	NM_178559.5	NP_001157465.1	-	I523I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20778646_G_A	ABCB5	340273	7	20778646	20778646	7p21.1	NM_001163941.1	NP_001157414.1	rs6461515	E525K	0.8	0.773	0.13	Missense	0.458	Type 1	NM_178559	100	-	100	100	100	100	-	66.667	100	-	64.211	100	100	100	-	27.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	36.364	-	100	100	100	100	40.741	100	45.161	100	100	-	100	100	71.429	77.273	100	100	100	-	100	37.5	55.556	100	100	100	-	84.615	100	100	38.462
chr7:20778773_C_G	ABCB5	340273	7	20778773	20778773	7p21.1	NM_178559.5	NP_001157465.1	rs6461516	-	0.84	0.819	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	37.5	58.333	-	-	74.468	100	100	100	100	24	-	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	-	100	100	100	100	100	44.444	100	40	100	-	-	100	100	-	76.471	100	100	-	-	100	56.25	-	100	100	100	-	37.5	100	100	-
chr7:20795213_A_G	ABCB5	340273	7	20795213	20795213	7p21.1	NM_178559.5	NP_001157413.1	-	Y802C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_178559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20824614_C_T	SP8	221833	7	20824614	20824614	7p21.2	NM_198956.2	NP_945194.1	rs34908430	S274S	0.27	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182700	-	-	38.095	-	-	-	-	-	71.429	-	85.714	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	42.857	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-
chr7:20825213_A_T	SP8	221833	7	20825213	20825213	7p21.2	NM_182700.4	NP_945194.1	rs147160703	S75T	0.01	0.008	0.1	Missense	0.253	Type 1	NM_182700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20825386_A_G	SP8	221833	7	20825386	20825386	7p21.2	NM_198956.2	NP_945194.1	-	L17P	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_182700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:20826452_T_G	SP8	221833	7	20826452	20826452	7p21.2	NM_198956.2	NP_945194.1	rs34863300	-	0.28	0.245	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	70.588	42.222	-	-	27.586	-	-	74.359	100	85.926	54.286	-	-	46.667	41.053	52	50	100	-	29.63	100	-	35.897	-	58.537	33.333	100	-	-	47.059	67.347	-	-	-	55.914	-	100	-	-	-	28.814	43.75	-	40.625	-	-	-	-	-	51.351	36.364	-	-	-	-	23.077	-	56.897	40.541
chr7:21469068_G_A	SP4	6671	7	21469068	21469068	7p15.3	NM_003112.3	NP_003103.2	-	T95T	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_003112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:21469271_T_C	SP4	6671	7	21469271	21469271	7p15.3	NM_003112.3	NP_003103.2	-	V163A	0	0	0.01	Missense	0.264	Type 2	NM_003112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:21469399_G_A	SP4	6671	7	21469399	21469399	7p15.3	NM_003112.3	NP_003103.2	-	A206T	0	0	0.79	Missense	0.264	Type 2	NM_003112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.06	-	-	-	-	-	-	-
chr7:21510666_T_C	SP4	6671	7	21510666	21510666	7p15.3	NM_003112.3	NP_003103.2	rs117638907	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.823	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706
chr7:21521617_A_G	SP4	6671	7	21521617	21521617	7p15.3	NM_003112.3	NP_003103.2	-	T661T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003112	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:21550686_G_C	SP4	6671	7	21550686	21550686	7p15.3	NM_003112.3	NP_003103.2	-	R718R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003112	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:21943722_T_C	CDCA7L	55536	7	21943722	21943722	7p15.3	NM_018719.4	NP_061189.2	rs35898649	-	0.09	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	36.842	-	36.559	-	-	-	61.111	-	-	-	62.069	-	-	-	-	52.941	-	-	26.471	-	66.667	-	-	25.581	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	75	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	57.143	-	100	32.394	-
chr7:21943842_G_A	CDCA7L	55536	7	21943842	21943842	7p15.3	NM_018719.4	NP_001120843.1	rs144495438	I315I	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:21945086_C_A	CDCA7L	55536	7	21945086	21945086	7p15.3	NM_001127370.2	NP_001120842.1	rs6953368	-	0.19	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	74.194	45.638	-	31.579	-	64.706	87.5	59.804	-	-	100	-	-	-	-	25.714	21.212	-	-	-	-	-	40.625	-	27.027	-	52.941	-	65.909	-	-	66.667	-	-	100	-	57.143	-	26.667	44.828	45.455	-	-	44.776	100	-	100	-	-	62.5	60	100	-	20	-	55.263	57.143
chr7:21945113_G_A	CDCA7L	55536	7	21945113	21945113	7p15.3	NM_001127370.2	NP_001120842.1	rs78062914	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:21945988_C_T	CDCA7L	55536	7	21945988	21945988	7p15.3	NM_018719.4	NP_001120843.1	rs34578779	K234K	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:21946177_T_A	CDCA7L	55536	7	21946177	21946177	7p15.3	NM_001127371.2	NP_001120843.1	rs74997026	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	60	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	100	42	-
chr7:21948150_G_A	CDCA7L	55536	7	21948150	21948150	7p15.3	NM_001127371.2	NP_001120843.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:21951199_G_A	CDCA7L	55536	7	21951199	21951199	7p15.3	NM_018719.4	NP_061189.2	rs11974678	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-
chr7:21951326_C_A	CDCA7L	55536	7	21951326	21951326	7p15.3	NM_001127370.2	NP_001120842.1	-	R71I	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_018719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:21956405_G_A	CDCA7L	55536	7	21956405	21956405	7p15.3	NM_001127370.2	NP_001120842.1	rs1128250	C44C	0.31	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127371	-	60	-	-	33.333	100	-	24.528	-	-	-	63.636	100	-	54.545	-	46.667	53.333	-	-	100	-	-	-	69.565	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	27.119	-	-	-	91.304	-	-	-
chr7:21956481_G_A	CDCA7L	55536	7	21956481	21956481	7p15.3	NM_001127370.2	NP_001120843.1	-	A19V	0	0	0.45	Missense	0.001	Type 2	NM_001127371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:21985383_G_A	CDCA7L	55536	7	21985383	21985383	7p15.3	NM_018719.4	NP_001120842.1	rs10238000	-	0.04	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:22771038_A_T	IL6	3569	7	22771038	22771038	7p21	NM_000600.3	NP_000591.1	rs2069860	D162V	0.002	0.005	0.11	Missense	0	Type 1	NM_000600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:22771182_G_C	IL6	3569	7	22771182	22771182	7p21	NM_000600.3	NP_000591.1	-	R210P	0	0	0	Missense	0.811	Type 2	NM_000600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:22857589_T_C	TOMM7	54543	7	22857589	22857589	7p15.3	NM_019059.3	NP_061932.1	rs7782015	-	0.78	0.703	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	34.615	60	32.258	100	22.727	88.235	100	94.444	100	27.273	-	100	33.333	43.846	-	100	40.909	27.273	100	100	44.828	69.565	26.471	45.161	-	100	48	100	56	44	-	-	68.421	40.659	100	100	100	30	100	60.976	100	66.667	43.478	-	-	-	100	-	100	50	53.659	73.077	49.057	90	78.125	100	-	100
chr7:22857682_A_G	TOMM7	54543	7	22857682	22857682	7p15.3	NM_019059.3	NP_061932.1	rs28617621	-	0.2	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	85.714	-	-	-	87.037	-	88.235	22.148	-	-	-	-	39.474	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	38.462	71.429	-	52	-	-	-	-	-	42.276	28.302	32	36	46.154	-	60.417	100	85.714	28.571	-	-	-	-	-	40.909	-	63.636	-	37.037	-	-	-	-	82.353
chr7:22896231_G_C	SNORD93	692210	7	22896231	22896231	7p15.3	-	-	rs1608553	-	0.73	0.664	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	28.261	21.429	41.975	100	100	-	48.276	-	49.091	100	100	100	42.857	38	26.667	-	33.333	66.667	100	100	100	51.163	29.167	-	46.154	29.032	100	48	42.105	100	100	100	53.846	100	68.75	43.75	44.444	50	100	25.424	-	-	48.485	-	100	100	100	100	47.368	60	-	74.359	45	100	100	100	25.843	36.364
chr7:22999889_C_G	FAM126A	84668	7	22999889	22999889	7p15.3	NM_032581.3	NP_115970.2	-	R326T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23015831_T_C	FAM126A	84668	7	23015831	23015831	7p15.3	NM_032581.3	NP_115970.2	rs3735231	S208S	0.38	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032581	-	-	-	71.429	100	66.667	71.429	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	78.571	54.545	-	62.5	33.333	-	71.429	41.667	-	-	-	69.231	35.714	-	100	100	100	50	-	56.522	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	51.515	-
chr7:23157605_T_C	KLHL7	55975	7	23157605	23157605	7p15.3	NM_001031710.2	NP_001026880.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23164368_T_G	KLHL7	55975	7	23164368	23164368	7p15.3	NM_018846.4	NP_001026880.2	-	I95M	0	0	0.15	Missense	0.014	Type 2	NM_001031710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23164701_C_T	KLHL7	55975	7	23164701	23164701	7p15.3	NM_018846.4	NP_001026880.2	rs15775	L118L	0.41	0.462	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031710	-	62.5	22.727	100	-	68.627	-	-	-	-	-	59.091	36.364	-	-	53.535	100	-	46.154	-	60.606	100	-	61.538	-	-	57.143	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	37.037	-	86.667	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	30	-	57.447	-	-	-	41.429	-
chr7:23180458_G_A	KLHL7	55975	7	23180458	23180458	7p15.3	NM_001172428.1	NP_001026880.2	-	Q171Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23191663_C_T	KLHL7	55975	7	23191663	23191663	7p15.3	NM_001172428.1	NP_001026880.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23191664_G_A	KLHL7	55975	7	23191664	23191664	7p15.3	NM_001031710.2	NP_061334.4	rs2141306	-	0.43	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.182	36.364	100	-	72.059	-	-	-	-	-	57.143	32.051	-	-	50	100	-	46.154	-	54.348	100	-	79.31	-	-	80	100	39.13	-	-	-	100	100	70.588	-	-	-	50	100	89.189	-	-	-	35	-	-	-	100	-	100	-	36.709	-	52.475	42.857	23.729	-	41.86	-
chr7:23212627_A_G	KLHL7	55975	7	23212627	23212627	7p15.3	NM_001172428.1	NP_001026880.2	rs118185564	K480K	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23213675_G_A	KLHL7	55975	7	23213675	23213675	7p15.3	NM_018846.4	NP_001026880.2	-	E507K	0	0	0.16	Missense	0.107	Type 2	NM_001031710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23221696_G_C	NUPL2	11097	7	23221696	23221696	7p15	NM_007342.2	NP_031368.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23221810_*_+GGCAGCAACCGC	NUPL2	11097	7	23221810	23221810	7p15	NM_007342.2	NP_031368.1	-	Q36delinsRQQPQ	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_007342	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23221870_T_C	NUPL2	11097	7	23221870	23221870	7p15	NM_007342.2	NP_031368.1	rs7808488	-	0.41	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	58.333	-	37.5	100	-	-	-	-	71.429	-	33.333	-	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr7:23224866_A_T	NUPL2	11097	7	23224866	23224866	7p15	NM_007342.2	NP_031368.1	-	N100I	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_007342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23226660_C_T	NUPL2	11097	7	23226660	23226660	7p15	NM_007342.2	NP_031368.1	-	-	0	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23235483_A_G	NUPL2	11097	7	23235483	23235483	7p15	NM_007342.2	NP_031368.1	rs1728327	E157E	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007342	-	-	-	-	56.757	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23239133_C_T	NUPL2	11097	7	23239133	23239133	7p15	NM_007342.2	NP_031368.1	rs858238	S222S	0.07	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007342	-	-	-	-	47.771	-	-	21.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23240263_G_A	NUPL2	11097	7	23240263	23240263	7p15	NM_007342.2	NP_031368.1	rs13243961	D391N	0.06	0.069	0.73	Missense	0.686	Type 1	NM_007342	-	40.625	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	29.545	-	-	-	44.34	-	-	27.5	-	-	-	55.263	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.805	-	-	47.619	-	-	36.264	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5
chr7:23240268_A_T	NUPL2	11097	7	23240268	23240268	7p15	NM_007342.2	NP_031368.1	rs34902971	K392N	0.02	0.037	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_007342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23286529_C_T	GPNMB	10457	7	23286529	23286529	7p15	NM_002510.2	NP_001005340.1	rs140122424	P18L	0.002	0.001	0	Missense	0.975	Type 1	NM_001005340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23292980_A_C	GPNMB	10457	7	23292980	23292980	7p15	NM_001005340.1	NP_002501.1	-	N42T	0	0	0	Missense	0.926	Type 2	NM_001005340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23293098_C_A	GPNMB	10457	7	23293098	23293098	7p15	NM_002510.2	NP_002501.1	rs199348	-	0.35	0.436	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65.385	37.879	100	38.298	58.696	-	16.071	57.143	-	31.944	64.444	24.242	-	25	36.036	100	-	38.095	-	100	100	28	60.606	-	-	42.857	100	-	-	100	-	100	97.917	47.826	-	-	-	26.316	40	85.185	-	-	-	15.909	-	-	-	100	-	100	-	25.806	-	39.506	-	18.367	-	25.61	-
chr7:23293746_A_G	GPNMB	10457	7	23293746	23293746	7p15	NM_002510.2	NP_001005340.1	rs199347	-	0.48	0.568	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.538	41.935	100	37.143	56.818	-	-	48.78	-	40	74.194	-	-	62.5	54.331	100	-	47.059	-	100	100	41.667	59.091	-	-	65.517	100	-	-	100	-	100	100	58.333	-	-	-	-	100	94.444	-	-	-	32.5	-	-	-	100	-	100	38.889	35.714	-	50	-	-	-	40.566	-
chr7:23293772_C_G	GPNMB	10457	7	23293772	23293772	7p15	NM_002510.2	NP_002501.1	rs199346	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.476	-	-	15.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23296533_G_A	GPNMB	10457	7	23296533	23296533	7p15	NM_002510.2	NP_002501.1	rs199355	P130P	0.36	0.439	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005340	-	88.889	41.667	-	52.632	69.231	-	20.588	37.5	-	29.688	38.889	41.667	-	-	53.448	100	-	54.545	-	100	100	40	88.889	-	-	63.636	100	-	-	-	-	100	100	54.545	-	-	-	56.25	-	83.333	-	-	-	26.923	-	-	-	100	-	100	-	45	-	57.143	83.333	-	-	53.333	-
chr7:23296572_C_T	GPNMB	10457	7	23296572	23296572	7p15	NM_002510.2	NP_002501.1	rs199354	D143D	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005340	-	-	-	-	53.333	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23299648_C_G	GPNMB	10457	7	23299648	23299648	7p15	NM_002510.2	NP_002501.1	-	N197K	0	0	0	Missense	0.926	Type 2	NM_001005340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23299654_C_T	GPNMB	10457	7	23299654	23299654	7p15	NM_002510.2	NP_001005340.1	-	A199A	0	0	0.01	Silent	-1	Type 2	NM_001005340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23306141_G_A	GPNMB	10457	7	23306141	23306141	7p15	NM_002510.2	NP_001005340.1	rs75801644	A354T	0.01	0.018	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001005340	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23313171_T_C	GPNMB	10457	7	23313171	23313171	7p15	NM_002510.2	NP_001005340.1	rs2268748	S499S	0.15	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005340	-	-	-	-	39.865	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-
chr7:23313745_C_T	GPNMB	10457	7	23313745	23313745	7p15	NM_002510.2	NP_002501.1	rs78340800	L541L	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23339046_*_+GGG	MALSU1	115416	7	23339046	23339046	7p15.3	NM_138446.1	NP_612455.1	-	G25delinsGG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_138446	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23340618_C_T	MALSU1	115416	7	23340618	23340618	7p15.3	NM_138446.1	NP_612455.1	rs156404	A139A	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138446	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23347509_G_A	MALSU1	115416	7	23347509	23347509	7p15.3	NM_138446.1	NP_612455.1	-	R153H	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_138446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23353310_T_G	IGF2BP3	10643	7	23353310	23353310	7p11	NM_006547.2	NP_006538.2	rs156419	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.303	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23357321_C_T	IGF2BP3	10643	7	23357321	23357321	7p11	NM_006547.2	NP_006538.2	rs156414	A444A	0.28	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006547	100	-	47.368	-	-	35.849	100	69.811	100	100	100	-	72.941	-	100	-	-	100	-	97.143	-	-	-	-	34.091	52.174	24.39	-	-	100	-	23.944	-	-	-	-	35.294	100	-	-	-	-	100	46.667	60.87	100	100	100	100	100	-	60	52.459	-	98.462	33.333	76.923	100	40.698	80.392
chr7:23390952_G_T	IGF2BP3	10643	7	23390952	23390952	7p11	NM_006547.2	NP_006538.2	rs274055	R219R	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006547	-	-	-	-	50.955	-	-	21.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23545399_A_G	TRA2A	29896	7	23545399	23545399	7p15.3	NM_013293.3	NP_037425.1	rs35281714	Y268Y	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23552615_T_C	TRA2A	29896	7	23552615	23552615	7p15.3	NM_013293.3	NP_037425.1	-	R141R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23552682_G_A	TRA2A	29896	7	23552682	23552682	7p15.3	NM_013293.3	NP_037425.1	-	T119I	0	0	0.39	Missense	0.001	Type 2	NM_013293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23728916_G_A	FAM221A	340277	7	23728916	23728916	7p15.3	NM_199136.3	NP_001120836.1	rs34518648	A32T	0.09	0.062	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001127365	-	-	-	-	30.909	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.895	-
chr7:23728931_T_C	FAM221A	340277	7	23728931	23728931	7p15.3	NM_199136.3	NP_001120837.1	rs35495590	C37R	0.09	0.066	1	Missense	0	Type 1	NM_001127365	-	-	-	-	39.394	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.449	-
chr7:23729089_T_G	FAM221A	340277	7	23729089	23729089	7p15.3	NM_199136.3	NP_954587.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23731172_C_T	FAM221A	340277	7	23731172	23731172	7p15.3	NM_001127365.1	NP_001120837.1	rs148660873	S140S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23737863_A_C	FAM221A	340277	7	23737863	23737863	7p15.3	NM_199136.3	NP_001120836.1	-	P230P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23737891_A_G	FAM221A	340277	7	23737891	23737891	7p15.3	NM_199136.3	NP_001120837.1	rs35928055	S240G	0.08	0.057	0.37	Missense	0	Type 1	NM_199136	-	-	-	-	48.691	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	32.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.589	-	28.889	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.684	-
chr7:23740501_G_C	FAM221A	340277	7	23740501	23740501	7p15.3	NM_199136.3	NP_001120837.1	rs10244532	-	0.08	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	77.083	-	-	-	-	-	-	-	-	48.83	-	-	-	-	-	54.639	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	32.11
chr7:23749977_C_A	STK31	56164	7	23749977	23749977	7p15.3	NM_001260505.1	NP_001247433.1	rs112719291	-	0.01	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	62.963	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23751736_A_G	STK31	56164	7	23751736	23751736	7p15.3	NM_001260504.1	NP_116562.2	rs7779633	Q23Q	0.39	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260505	-	-	65.455	-	52.632	21.212	78.947	100	-	-	34.266	-	-	100	42.857	47.368	54.545	-	-	66.667	-	100	27.273	63.636	62.5	34.615	66.667	-	-	80	-	-	-	-	-	46.018	-	45.455	-	63.636	-	42.857	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	38.596	22.727
chr7:23757162_G_C	STK31	56164	7	23757162	23757162	7p15.3	NM_001260504.1	NP_001247434.1	rs6945306	Q48H	0.25	0.249	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001122833	-	-	31.034	-	42.222	53.659	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	27.778	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	38.462	50	-	-	-	-	-	48.936	-	54.545	81.25	-	-	-	-	-	100	54.167	100	-	100	100	83.333	-	-	-	-	-	100	62.687	-
chr7:23768907_A_G	STK31	56164	7	23768907	23768907	7p15.3	NM_032944.3	NP_001247433.1	rs12176610	-	0.22	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.846	90	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-
chr7:23775454_G_A	STK31	56164	7	23775454	23775454	7p15.3	NM_031414.4	NP_001247433.1	rs10264952	E238K	0.11	0.15	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_001122833	100	74.194	-	100	-	-	-	-	47.826	-	31.879	-	51.111	-	46.667	-	-	54.167	-	26	-	-	46.667	-	-	-	62.5	70.312	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	39.13	-	87.5	73.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.215	100	-	100	-	-	-
chr7:23775477_G_T	STK31	56164	7	23775477	23775477	7p15.3	NM_001260504.1	NP_116562.2	rs10264967	K245N	0.11	0.154	0.06	Missense	0.941	Type 1	NM_001122833	100	56.522	-	100	-	-	-	-	43.75	-	27.817	-	53.676	-	55.172	-	-	54.545	-	16.981	-	-	45.098	-	-	-	51.515	69.643	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	34.286	31.25	80.556	72.152	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.358	60.976	100	-	100	-	-	-
chr7:23794011_C_G	STK31	56164	7	23794011	23794011	7p15.3	NM_031414.4	NP_001247433.1	-	T381S	0	0	0.05	Missense	0.011	Type 2	NM_001122833	-	-	-	-	48.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23794029_G_A	STK31	56164	7	23794029	23794029	7p15.3	NM_032944.3	NP_001247433.1	rs4722266	G387E	0.2	0.165	1	Missense	0	Type 1	NM_001122833	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	28.409	-	-	-	-	-	56.897	-	100	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	31.818	41.379	-	-	-	43.976	-	-	-	-	-	-	-	-	63.768	-	-	-	-	-	-	-	53.901	-	-	-	-	-	-	68.548
chr7:23808604_C_A	STK31	56164	7	23808604	23808604	7p15.3	NM_001260505.1	NP_001247433.1	rs61564984	-	0.27	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	42.857	100	-	-	-	100	-	41.176	-	-	-	-	50	-	50	-	-	42.424	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	41.667	-	-	-	-	-	100	40.909	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	46.774	-
chr7:23808649_A_C	STK31	56164	7	23808649	23808649	7p15.3	NM_001260504.1	NP_001247434.1	-	Q461H	0	0	0.02	Missense	0.044	Type 2	NM_001122833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23808687_A_C	STK31	56164	7	23808687	23808687	7p15.3	NM_032944.3	NP_001247433.1	-	K474T	0	0	0.01	Missense	0.181	Type 2	NM_001122833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23809303_A_G	STK31	56164	7	23809303	23809303	7p15.3	NM_001260504.1	NP_001247434.1	rs55860134	A524A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122833	-	-	-	76	-	-	-	-	47.541	-	34.792	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23809350_G_C	STK31	56164	7	23809350	23809350	7p15.3	NM_001260505.1	NP_001247433.1	-	C540S	0	0	0.31	Missense	0.756	Type 2	NM_001122833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23810605_T_C	STK31	56164	7	23810605	23810605	7p15.3	NM_001260504.1	NP_001247433.1	rs1469000	-	0.46	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	75	-	100	39.713	-	42.308	23.438	100	-	74.328	25.397	100	100	100	-	45.161	56.25	61.538	17.391	100	-	51.064	32.558	33.333	100	100	55.224	-	33.333	31.034	100	100	100	100	45.614	60.44	52.941	33.333	-	100	100	100	40	100	-	43.119	-	-	-	-	100	100	60.465	100	-	100	-	35.882	60.714
chr7:23810651_A_C	STK31	56164	7	23810651	23810651	7p15.3	NM_001260504.1	NP_116562.2	-	I558L	0	0	0.02	Missense	0.956	Type 2	NM_001122833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23811795_T_G	STK31	56164	7	23811795	23811795	7p15.3	NM_001260504.1	NP_001247433.1	rs10263079	N598K	0.13	0.163	0.06	Missense	0.985	Type 1	NM_001122833	100	50	-	100	-	-	-	-	37.5	-	40.506	-	57.143	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	64.286	-	-	-	81.818	73.684	-	-	-	-	100	100	100	-	73.913	-	57.143	-	90.909	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	70	100	-	100	-	-	-
chr7:23811800_G_T	STK31	56164	7	23811800	23811800	7p15.3	NM_032944.3	NP_001247433.1	rs10247878	S600I	0.1	0.128	0.08	Missense	0.237	Type 1	NM_001122833	100	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	42.391	-	57.447	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	92.857	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	66.667	100	-	100	-	-	-
chr7:23821123_A_G	STK31	56164	7	23821123	23821123	7p15.3	NM_001260505.1	NP_001247433.1	rs41273999	H661R	0.002	0.004	0.58	Missense	0.006	Type 1	NM_001122833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:23823298_C_A	STK31	56164	7	23823298	23823298	7p15.3	NM_032944.3	NP_113602.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23825040_A_G	STK31	56164	7	23825040	23825040	7p15.3	NM_001260505.1	NP_001247433.1	rs75898423	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23825053_G_T	STK31	56164	7	23825053	23825053	7p15.3	NM_032944.3	NP_001247433.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23854839_*_+A	STK31	56164	7	23854839	23854839	7p15.3	NM_001260504.1	NP_113602.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	40.909	-	-	-	100	-	69.091	35.294	100	100	-	-	-	-	90	40	100	-	90	-	46.154	55	100	47.059	-	53.333	-	100	100	100	100	47.945	72.222	-	27.778	-	-	100	-	-	100	-	51.351	-	-	-	-	-	100	46.667	100	-	100	-	28.205	86.364
chr7:23871795_A_T	STK31	56164	7	23871795	23871795	7p15.3	NM_001260505.1	NP_001247433.1	-	Y934F	0	0	0.7	Missense	0	Type 2	NM_001260505	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23871861_C_G	STK31	56164	7	23871861	23871861	7p15.3	NM_032944.3	NP_113602.2	rs138652787	S956X	0.001	0.002	0.18	Nonsense	0.656	Type 1	NM_001260505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:23871898_A_G	STK31	56164	7	23871898	23871898	7p15.3	NM_032944.3	NP_113602.2	rs35517396	L968L	0.1	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260505	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	37.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.525	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.213	-	-	-	-	-	18.644
chr7:24324879_T_C	NPY	4852	7	24324879	24324879	7p15.1	NM_000905.3	NP_000896.1	rs16139	L7P	0.02	0.028	0.03	Missense	0.137	Type 1	NM_000905	-	-	-	54.545	-	-	-	-	33.333	-	39.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24324957_C_T	NPY	4852	7	24324957	24324957	7p15.1	NM_000905.3	NP_000896.1	-	P33L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24325009_G_A	NPY	4852	7	24325009	24325009	7p15.1	NM_000905.3	NP_000896.1	rs5573	S50S	0.55	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000905	-	33.333	65.854	-	-	-	100	91.111	69.565	87.5	29.63	100	80.556	-	37.037	100	34.783	-	57.143	100	100	-	40	73.171	37.5	-	30.556	-	100	100	100	100	-	-	-	46.875	100	50	73.333	38.462	87.5	100	57.692	-	100	-	-	-	-	-	50	61.111	-	100	-	62.5	-	-	100	50
chr7:24329133_C_T	NPY	4852	7	24329133	24329133	7p15.1	NM_000905.3	NP_000896.1	rs5574	S68S	0.41	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000905	-	-	57.143	-	-	29.688	100	73.077	57.143	90.476	37.22	100	64.103	-	-	40.146	41.667	-	52.632	100	100	-	72	65.217	-	-	25.926	-	100	100	100	100	-	-	-	38.889	100	54.348	54.545	20.588	96.667	100	33.333	31.818	100	-	-	-	-	-	37.037	45	-	19.672	-	62.5	-	-	50	57.627
chr7:24331323_C_T	NPY	4852	7	24331323	24331323	7p15.1	NM_000905.3	NP_000896.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24663462_A_G	MPP6	51678	7	24663462	24663462	7p15	NM_016447.2	NP_057531.2	rs41275961	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24681371_G_A	MPP6	51678	7	24681371	24681371	7p15	NM_016447.2	NP_057531.2	-	V52I	0	0	0.04	Missense	0.221	Type 2	NM_016447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24689207_A_G	MPP6	51678	7	24689207	24689207	7p15	NM_016447.2	NP_057531.2	rs917265	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.18	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr7:24689391_C_T	MPP6	51678	7	24689391	24689391	7p15	NM_016447.2	NP_057531.2	rs929401	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	25.397	-	-	-	100	-	-
chr7:24703298_G_A	MPP6	51678	7	24703298	24703298	7p15	NM_016447.2	NP_057531.2	rs1053962	E247E	0.61	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016447	-	-	32.895	-	-	-	-	100	100	-	35.336	58.824	33.333	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	26	-	100	78.947	37.5	-	-	-	44.017	40.385	-	-	30.435	97.059	-	-	-	22.642	-	56.944	100	100	100	24	-	-	100	-	-	17.949	100	-	38.182
chr7:24705203_C_A	MPP6	51678	7	24705203	24705203	7p15	NM_016447.2	NP_057531.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24705724_T_G	MPP6	51678	7	24705724	24705724	7p15	NM_016447.2	NP_057531.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24738747_C_T	DFNA5	1687	7	24738747	24738747	7p15	NM_004403.2	NP_004394.1	-	K299K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24742436_T_C	DFNA5	1687	7	24742436	24742436	7p15	NM_001127454.1	NP_001120926.1	rs17149912	A236A	0.2	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127454	-	70	-	70.968	-	28.358	65	-	-	-	22.156	-	-	-	-	40	-	-	42.857	-	-	37.5	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	30.556	-	53.333	-	-	37.037	56.25	76.923	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-
chr7:24742437_G_A	DFNA5	1687	7	24742437	24742437	7p15	NM_001127454.1	NP_004394.1	rs71535705	A236V	0.01	0.016	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_001127454	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24745785_A_G	DFNA5	1687	7	24745785	24745785	7p15	NM_001127454.1	NP_004394.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24745968_G_A	DFNA5	1687	7	24745968	24745968	7p15	NM_001127454.1	NP_004394.1	-	P176S	0	0	0.28	Missense	0.189	Type 2	NM_001127454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24747730_A_T	DFNA5	1687	7	24747730	24747730	7p15	NM_001127454.1	NP_001120926.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24747872_C_T	DFNA5	1687	7	24747872	24747872	7p15	NM_001127453.1	NP_001120925.1	rs144358787	A124A	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24747879_A_G	DFNA5	1687	7	24747879	24747879	7p15	NM_001127453.1	NP_001120925.1	rs55735863	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	20.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	31.868	-	-	-	100	-	-
chr7:24747910_G_A	DFNA5	1687	7	24747910	24747910	7p15	NM_001127453.1	NP_001120926.1	rs2721809	-	0.68	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	37.719	78.261	-	22.535	91.667	73.171	100	-	71.658	66.667	29.73	-	-	-	30.556	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	48.387	-	-	100	46.154	100	-	-	70.588	55.556	70.588	50.877	-	30.435	84.211	-	49.153	-	100	100	53.125	100	100	100	-	-	-	62.195	-	27.778	-	-	53.75	46.154
chr7:24750019_G_A	DFNA5	1687	7	24750019	24750019	7p15	NM_004403.2	NP_004394.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24756841_A_G	DFNA5	1687	7	24756841	24756841	7p15	NM_001127453.1	NP_004394.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24756951_C_T	DFNA5	1687	7	24756951	24756951	7p15	NM_001127453.1	NP_001120925.1	rs12540919	V43M	0.1	0.079	0	Missense	0.715	Type 1	NM_001127454	-	-	-	-	-	-	-	74.747	100	-	45.85	-	41.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	37.736	-	-	-	-	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.679	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759
chr7:24758645_G_T	DFNA5	1687	7	24758645	24758645	7p15	NM_001127453.1	NP_001120926.1	rs876307	-	0.69	0.541	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.34	30.812	76.712	-	39.024	61.765	73.092	100	-	70.549	55.758	-	-	-	-	49.664	-	-	-	-	44.615	-	-	43.75	-	26.347	-	-	100	43.75	100	-	-	58.974	36.861	63.492	46.512	-	36.232	92.593	-	46.753	37.838	100	100	55.147	98.305	100	100	-	-	-	59.716	-	30.357	-	-	50.607	32.847
chr7:24758753_C_T	DFNA5	1687	7	24758753	24758753	7p15	NM_001127453.1	NP_001120925.1	rs754555	T163T	0.24	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127453	-	-	28.365	-	-	-	-	66.939	100	-	48.177	-	23.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	32.895	42.925	-	-	-	-	59.783	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	46.705	100	100	98.78	-	-	-	61.961	-	-	-	-	-	21.327
chr7:24758795_T_C	DFNA5	1687	7	24758795	24758795	7p15	NM_004403.2	NP_004394.1	rs876305	E149E	0.69	0.54	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127453	-	70	29.588	76.404	-	31.852	72.881	66.46	100	-	68.65	65.942	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	37.931	-	-	31.429	-	23.2	-	-	100	27.778	100	-	-	57.534	41.762	56.25	42.446	-	28.07	91.045	-	34.091	20.833	100	100	42.795	98.148	100	100	-	-	-	58.757	-	33.333	-	-	47.49	-
chr7:24758818_G_T	DFNA5	1687	7	24758818	24758818	7p15	NM_001127454.1	NP_004394.1	rs754554	P142T	0.24	0.166	0.93	Missense	0.418	Type 1	NM_001127453	-	-	26.519	-	-	-	-	70.423	100	-	38.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.713	-	-	42.029	24.59	35.385	-	-	-	-	51.282	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	43.979	100	100	100	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-
chr7:24758852_C_T	DFNA5	1687	7	24758852	24758852	7p15	NM_001127453.1	NP_001120925.1	rs754553	-	0.24	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	71.91	100	-	37.975	-	23.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	47.727	34.211	31.633	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.806	100	100	100	-	-	-	55.66	-	-	-	-	-	-
chr7:24844066_C_G	OSBPL3	26031	7	24844066	24844066	7p15	NM_145320.1	NP_056365.1	rs2285653	-	0.22	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	57.143	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	64.286	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	25.714
chr7:24844080_T_A	OSBPL3	26031	7	24844080	24844080	7p15	NM_145320.1	NP_663162.1	rs57390482	-	0.13	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24849556_G_T	OSBPL3	26031	7	24849556	24849556	7p15	NM_015550.2	NP_663162.1	-	S662R	0	0	0	Missense	0.288	Type 2	NM_145322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24849557_C_T	OSBPL3	26031	7	24849557	24849557	7p15	NM_145322.1	NP_663161.1	-	S662N	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_145322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24854765_G_A	OSBPL3	26031	7	24854765	24854765	7p15	NM_145321.1	NP_663162.1	rs1044956	S628S	0.37	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145322	-	-	41.026	64.706	-	25.641	76.19	-	45.455	-	61.742	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	50.442	-	-	32.558	46.875	-	-	-	50.98	-	-	-	-	70.909	-	-	53.333	-	-	-	-	43.478	33.333	-	-	-	97.436	100	100	58.571	-	-	68.452	-	33.333	-	-	-	40.566
chr7:24870494_A_G	OSBPL3	26031	7	24870494	24870494	7p15	NM_145321.1	NP_663162.1	-	Y526H	0	0	0.04	Missense	0.154	Type 2	NM_145322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24880303_T_C	OSBPL3	26031	7	24880303	24880303	7p15	NM_145322.1	NP_663161.1	rs17150267	-	0.04	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24880403_C_A	OSBPL3	26031	7	24880403	24880403	7p15	NM_145320.1	NP_663160.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24882005_G_C	OSBPL3	26031	7	24882005	24882005	7p15	NM_145320.1	NP_663161.1	-	L365V	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_145322	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24888730_G_A	OSBPL3	26031	7	24888730	24888730	7p15	NM_145320.1	NP_663161.1	rs61756142	L377L	0.03	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24892134_C_T	OSBPL3	26031	7	24892134	24892134	7p15	NM_145320.1	NP_663161.1	rs34702159	A352T	0	0.003	0.04	Missense	0.968	Type 1	NM_145320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24892174_G_T	OSBPL3	26031	7	24892174	24892174	7p15	NM_145322.1	NP_663161.1	-	A338A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24903107_C_G	OSBPL3	26031	7	24903107	24903107	7p15	NM_145320.1	NP_663161.1	rs2285691	-	0.5	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	70	39.024	61.538	-	-	64.286	-	22.449	91.667	28.571	100	-	54.286	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	50	100	-	-	66.667	-	-	100	100	-	57.692	-	-	35.294	-	-	42.857	-	66.667	-	-	-	100	-	100	38.462	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24903139_C_T	OSBPL3	26031	7	24903139	24903139	7p15	NM_145320.1	NP_056365.1	rs17851558	S251S	0.04	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	31.818	100	46.154	-	35.294	-	-	33.333	35.294	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	33.333	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24905085_C_T	OSBPL3	26031	7	24905085	24905085	7p15	NM_145321.1	NP_663161.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24911357_T_G	OSBPL3	26031	7	24911357	24911357	7p15	NM_145322.1	NP_663161.1	rs6952815	-	0.1	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.102	-	31.496	26.667	-	-	-	-	55.556	73.913	-	-	-	-	-	-	-	26.471	55.556	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:24911526_G_A	OSBPL3	26031	7	24911526	24911526	7p15	NM_015550.2	NP_663162.1	rs10261181	-	0.43	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	72	100	-	76.923	-	-	-	-	-	34.783	100	100	-	-	-	-	32.258	33.333	-	-	-	-	-	52.381	23.684	-	-	63.636	-	100	100	-	-	41.463	-	-	-	-	25.49	-	26.667	32	-	-	100	-	100	40.909	71.429	-	-	-	26.667	16.981	100	34.021	50
chr7:25175885_T_C	C7orf31	136895	7	25175885	25175885	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs34005449	K493K	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138811	-	-	-	-	-	-	-	71.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:25181912_T_C	C7orf31	136895	7	25181912	25181912	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs2285738	H300R	0.55	0.596	0.24	Missense	0.138	Type 1	NM_138811	-	-	-	83.871	100	59.091	23.684	36.585	35	100	35.052	60.656	27.397	-	100	45.912	43.59	100	100	100	29.032	100	36	74	100	100	100	98.734	-	-	52.174	76.712	100	100	-	-	35.87	-	69.231	100	-	-	-	35.294	55.172	42.188	48.387	-	100	-	100	52.941	100	100	100	-	100	100	42.857	-
chr7:25182373_C_T	C7orf31	136895	7	25182373	25182373	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs17150982	A249T	0.02	0.03	0.46	Missense	0.481	Type 1	NM_138811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	28.421	-	-	-	-	-	-
chr7:25182405_G_T	C7orf31	136895	7	25182405	25182405	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs11984293	P238Q	0.21	0.224	0.67	Missense	0.966	Type 1	NM_138811	-	46.667	-	-	-	-	82.143	61.053	51.351	-	-	-	-	-	-	49.048	-	-	-	-	63.793	-	42.308	22.857	-	-	-	-	-	-	62.963	35.385	-	-	35	44.749	-	-	-	-	-	100	40	-	-	40.964	42.222	100	-	100	-	31.25	-	-	-	100	-	-	49.074	-
chr7:25194618_G_A	C7orf31	136895	7	25194618	25194618	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs2523073	-	0.52	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	84	-	41.176	68.421	-	100	-	100	54.902	60	-	-	-	37.838	-	100	-	-	100	-	-	-	100	66.667	100	-	-	-	-	43.75	100	100	100	58.537	30.769	100	-	-	80	100	35.294	-	50	33.333	100	-	-	100	80	-	100	-	100	-	-	-	100	66.667
chr7:25194665_G_C	C7orf31	136895	7	25194665	25194665	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs2523072	T187S	0.52	0.601	0.59	Missense	0.92	Type 1	NM_138811	100	100	78.571	71.429	42.105	65.517	100	100	36.364	100	64.035	33.333	36.585	-	33.333	42.647	-	100	35	-	100	31.579	41.667	28.571	100	62.5	100	39.286	-	-	100	45.161	100	100	100	43.636	24.528	100	100	61.538	78.947	100	51.724	-	66.667	45	100	100	-	100	60	33.333	100	-	100	-	100	-	100	76
chr7:25194753_C_T	C7orf31	136895	7	25194753	25194753	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs12535348	A158T	0.28	0.366	0.12	Missense	0.051	Type 1	NM_138811	-	100	-	64	47.899	68.966	100	25.773	67.857	100	-	-	30.263	-	34.146	51.095	-	100	42	-	100	46.512	57.143	31.579	100	56.757	100	18.367	-	-	100	45.588	100	100	67.568	50.4	50.704	-	67.857	51.724	-	100	43.103	-	61.224	-	100	100	-	100	51.724	32.258	100	-	100	75	100	-	100	-
chr7:25194789_T_C	C7orf31	136895	7	25194789	25194789	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs144803509	I146V	0	0.00037	0.44	Missense	0.325	Type 1	NM_138811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:25198089_C_G	C7orf31	136895	7	25198089	25198089	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs2523066	-	0.21	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	55.556	-	-	-	-	76.923	-	-	44.693	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	100	60	-	90	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	60
chr7:25207963_G_A	C7orf31	136895	7	25207963	25207963	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs3213642	R86C	0.06	0.025	0.13	Missense	0	Type 1	NM_138811	-	-	-	-	-	-	-	68.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:25207974_T_C	C7orf31	136895	7	25207974	25207974	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs2717858	Y82C	0.28	0.277	0.19	Missense	0	Type 1	NM_138811	100	-	64.444	-	-	-	-	71.154	-	-	48.393	34.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	39.286	-	91.304	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	68.072
chr7:25207994_G_A	C7orf31	136895	7	25207994	25207994	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs2717857	P75P	0.2	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138811	100	-	67.742	-	-	-	-	70.677	-	-	45.354	28.916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	100	39.024	-	92.308	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.753
chr7:25218891_C_T	C7orf31	136895	7	25218891	25218891	7p15.3	NM_138811.3	NP_620166.3	rs11980216	E13K	0.04	0.051	0.02	Missense	0.282	Type 1	NM_138811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr7:25266318_A_G	NPVF	64111	7	25266318	25266318	7p21-p15	NM_022150.3	NP_071433.3	rs148507237	C156R	0	0.001	0.09	Missense	0.885	Type 1	NM_022150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:25266327_G_A	NPVF	64111	7	25266327	25266327	7p21-p15	NM_022150.3	NP_071433.3	-	H153Y	0	0	0.06	Missense	0.998	Type 2	NM_022150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:25266400_G_A	NPVF	64111	7	25266400	25266400	7p21-p15	NM_022150.3	NP_071433.3	rs2717851	P128P	0.28	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022150	100	-	100	-	47.703	-	-	-	-	-	45.213	93.333	100	100	-	48.325	43.571	-	-	100	-	52.361	-	27.273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.815	72.632	100	34.328	-	89.565	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	33.038	100	-	-	-	100	-	-
chr7:25266449_G_A	NPVF	64111	7	25266449	25266449	7p21-p15	NM_022150.3	NP_071433.3	-	S112F	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_022150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:25266573_*_-TAA	NPVF	64111	7	25266573	25266575	7p21-p15	NM_022150.3	NP_071433.3	-	70_71del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_022150	-	-	-	-	50.505	-	-	-	-	-	-	-	34.4	-	-	-	47.368	-	-	61.364	-	43.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.83	62.791	-	-	17.391	100	-	-
chr7:25267934_T_C	NPVF	64111	7	25267934	25267934	7p21-p15	NM_022150.3	NP_071433.3	rs877834	D42G	0.26	0.16	0.33	Missense	0.021	Type 1	NM_022150	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	81.818	-	37.5	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	27.273	-	33.333	57.692	52.273	-	-	-	66.667	-	47.826	-	41.379	-	-	-	-	-
chr7:25267963_G_C	NPVF	64111	7	25267963	25267963	7p21-p15	NM_022150.3	NP_071433.3	rs886354	I32M	0.96	0.948	1	Missense	0.121	Type 1	NM_022150	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	33.333	100	96.875	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr7:25268094_C_T	NPVF	64111	7	25268094	25268094	7p21-p15	NM_022150.3	NP_071433.3	rs877835	-	0.27	0.171	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-
chr7:25989520_T_G	MIR148A	406940	7	25989520	25989520	7p15.2	-	-	rs6977848	-	0.37	0.457	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.824	-	42.857	-	-	-	100	-	-	100	39.13	-	87.5	100	-	-	47.619	100	-	-	-	27.273	63.158	-	100	100	-	-	100	100	-	100	30	100	100	100	-	32.143	23.077	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	20	-
chr7:26224128_G_A	NFE2L3	9603	7	26224128	26224128	7p15.2	NM_004289.6	NP_004280.5	rs73281530	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	31.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26236034_A_G	HNRNPA2B1	3181	7	26236034	26236034	7p15	NM_002137.3	NP_002128.1	rs117082250	F215F	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:26236429_A_G	HNRNPA2B1	3181	7	26236429	26236429	7p15	NM_031243.2	NP_112533.1	-	V158A	0	0	0.02	Missense	0.973	Type 2	NM_002137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26237238_A_G	HNRNPA2B1	3181	7	26237238	26237238	7p15	NM_031243.2	NP_112533.1	rs41275982	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26386046_C_T	SNX10	29887	7	26386046	26386046	7p15.2	NM_001199835.1	NP_001186767.1	rs111653022	-	0.002	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.544	-	-	-
chr7:26386122_T_A	SNX10	29887	7	26386122	26386122	7p15.2	NM_001199835.1	NP_001186767.1	rs3801891	-	0.44	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	31.646	85.366	-	-	-	22.078	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	66.667	-	100	52.174	-	50	22.581	-	100	100	69.767	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	33.333	-	-	98.75	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	18.919	-	100	-
chr7:26404209_G_T	SNX10	29887	7	26404209	26404209	7p15.2	NM_001199837.1	NP_001186767.1	-	E53X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001199837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26411433_T_A	SNX10	29887	7	26411433	26411433	7p15.2	NM_001199835.1	NP_001186767.1	rs34578197	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26411568_C_G	SNX10	29887	7	26411568	26411568	7p15.2	NM_001199837.1	NP_001186766.1	-	H63D	0	0	0.01	Missense	0.899	Type 2	NM_001199838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26709781_C_A	SKAP2	8935	7	26709781	26709781	7p15.2	NM_003930.3	NP_003921.2	-	E340X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26709790_A_C	SKAP2	8935	7	26709790	26709790	7p15.2	NM_003930.3	NP_003921.2	-	W337G	0	0.142	0	Missense	1	Type 1	NM_003930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26765140_C_A	SKAP2	8935	7	26765140	26765140	7p15.2	NM_003930.3	NP_003921.2	-	E235X	0	0	0.01	Nonsense	0.733	Type 2	NM_003930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26765525_C_T	SKAP2	8935	7	26765525	26765525	7p15.2	NM_003930.3	NP_003921.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26765596_C_A	SKAP2	8935	7	26765596	26765596	7p15.2	NM_003930.3	NP_003921.2	rs1129771	A202S	0.11	0.139	1	Missense	0	Type 1	NM_003930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26766528_G_T	SKAP2	8935	7	26766528	26766528	7p15.2	NM_003930.3	NP_003921.2	-	I189I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26778406_A_G	SKAP2	8935	7	26778406	26778406	7p15.2	NM_003930.3	NP_003921.2	rs10951145	-	0.63	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	61.905	100	39.175	100	40	-	25.806	100	60.386	24.242	30.38	100	68.182	47.059	33.333	-	100	100	100	35.714	100	100	100	100	100	-	-	100	30.769	100	100	100	21.739	46.043	-	50	-	37.5	-	-	-	-	67.857	54.795	53.571	-	-	-	100	100	100	56.14	44.595	-	-	-	-	-
chr7:26778490_G_A	SKAP2	8935	7	26778490	26778490	7p15.2	NM_003930.3	NP_003921.2	rs34506751	S131S	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:26893742_A_G	SKAP2	8935	7	26893742	26893742	7p15.2	NM_003930.3	NP_003921.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27134994_A_C	HOXA1	3198	7	27134994	27134994	7p15.3	NM_153620.2	NP_705873.2	-	L180V	0	0	0.44	Missense	0.36	Type 2	NM_005522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27135096_G_T	HOXA1	3198	7	27135096	27135096	7p15.3	NM_153620.2	NP_005513.1	rs45571645	H146N	0.01	0.013	0.11	Missense	0.535	Type 1	NM_005522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27140388_G_T	HOXA2	3199	7	27140388	27140388	7p15.2	NM_006735.3	NP_006726.1	-	T363K	0	0	0.01	Missense	0.374	Type 2	NM_006735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27140842_C_A	HOXA2	3199	7	27140842	27140842	7p15.2	NM_006735.3	NP_006726.1	-	G212W	0	0	0	Missense	0.54	Type 2	NM_006735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27140876_C_T	HOXA2	3199	7	27140876	27140876	7p15.2	NM_006735.3	NP_006726.1	-	R200R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27140974_G_T	HOXA2	3199	7	27140974	27140974	7p15.2	NM_006735.3	NP_006726.1	-	L168I	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_006735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.11	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27141657_C_G	HOXA2	3199	7	27141657	27141657	7p15.2	NM_006735.3	NP_006726.1	rs2428431	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	80	-	-	76.923	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	90.476	-	-	-	100	41.667	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	52.941	56.25
chr7:27149786_C_A	HOXA3	3200	7	27149786	27149786	7p15.2	NM_153631.2	NP_705895.1	-	W158C	0	0	0	Missense	0.787	Type 2	NM_030661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27169093_T_G	HOXA4	3201	7	27169093	27169093	7p15.2	NM_002141.4	NP_002132.3	rs2158218	R238R	0.97	0.951	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002141	100	21.429	100	100	100	100	100	100	100	83.784	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.774	100	100	100	100	100	100	100	100	41.975	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:27169169_C_T	HOXA4	3201	7	27169169	27169169	7p15.2	NM_002141.4	NP_002132.3	-	G213E	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_002141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27169726_G_A	HOXA4	3201	7	27169726	27169726	7p15.2	NM_002141.4	NP_002132.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27170145_T_G	HOXA4	3201	7	27170145	27170145	7p15.2	NM_002141.4	NP_002132.3	rs6944345	T70P	0.96	0.964	1	Missense	0	Type 1	NM_002141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr7:27183067_G_A	HOXA5	3202	7	27183067	27183067	7p15.2	NM_019102.3	NP_061975.2	-	L54F	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_019102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27183146_A_G	HOXA5	3202	7	27183146	27183146	7p15.2	NM_019102.3	NP_061975.2	rs149964084	H27H	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	47	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27185280_C_T	HOXA6	3203	7	27185280	27185280	7p15.2	NM_024014.3	NP_076919.1	rs62454417	E233E	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27185520_G_A	HOXA6	3203	7	27185520	27185520	7p15.2	NM_024014.3	NP_076919.1	rs17500863	S153S	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27187241_C_A	HOXA6	3203	7	27187241	27187241	7p15.2	NM_024014.3	NP_076919.1	-	G43V	0	0	0	Missense	0.47	Type 2	NM_024014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27196069_A_C	HOXA7	3204	7	27196069	27196069	7p15.2	NM_006896.3	NP_008827.2	rs2301720	A32A	0.79	0.783	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006896	100	100	100	100	100	100	-	100	46.154	100	56.604	66.667	100	100	27.273	100	100	-	100	100	100	100	25	100	100	100	81.25	100	100	100	100	38.71	100	100	100	50	41.667	100	100	-	100	100	30.435	-	100	61.538	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	33.333
chr7:27196113_C_T	HOXA7	3204	7	27196113	27196113	7p15.2	NM_006896.3	NP_008827.2	rs2301721	A18T	0.66	0.613	0.26	Missense	0.456	Type 1	NM_006896	100	-	100	100	98.305	100	-	100	61.111	100	-	72.414	45.946	-	34.783	100	100	-	100	100	100	50	-	100	100	100	80.769	100	100	100	100	34.483	100	100	100	47.458	58.621	100	100	-	100	90.909	33.333	-	100	53.571	100	100	-	100	100	100	97.561	100	100	-	100	-	100	48
chr7:27196116_C_T	HOXA7	3204	7	27196116	27196116	7p15.2	NM_006896.3	NP_008827.2	rs78410337	G17R	0.004	0.008	0.01	Missense	0.913	Type 1	NM_006896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27203185_C_G	HOXA10-HOXA9	100534589	7	27203185	27203185	7p15.2	-	-	rs17500987	-	0.07	0.084	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.425	98.667	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27203239_G_A	HOXA9	3205	7	27203239	27203239	7p15.2	NM_152739.3	NP_689952.1	-	R268X	0	0	1	Nonsense	0.411	Type 2	NM_152739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27204503_C_T	HOXA9	3205	7	27204503	27204503	7p15.2	NM_152739.3	NP_689952.1	-	D192N	0	0	0.01	Missense	0.235	Type 2	NM_152739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27204732_C_A	HOXA9	3205	7	27204732	27204732	7p15.2	NM_152739.3	NP_689952.1	rs35355140	T115T	0.08	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152739	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-
chr7:27209185_T_A	HOXA10-HOXA9	100534589	7	27209185	27209185	7p15.2	-	-	rs117827196	-	0.03	0.046	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:27211548_C_T	HOXA10	3206	7	27211548	27211548	7p15.2	NM_018951.3	NP_061824.3	rs34957925	R401R	0.08	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27211740_C_G	HOXA10	3206	7	27211740	27211740	7p15.2	NM_018951.3	NP_061824.3	-	R337R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-
chr7:27222475_C_A	HOXA11	3207	7	27222475	27222475	7p15.2	NM_005523.5	NP_005514.1	-	M294I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27224287_G_A	HOXA11	3207	7	27224287	27224287	7p15.2	NM_005523.5	NP_005514.1	-	Y159Y	0	0	1	Silent	-1	Type 2	NM_005523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27237982_T_C	HOXA13	3209	7	27237982	27237982	7p15.2	NM_000522.4	NP_000513.2	rs35608915	L334L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27239193_C_T	HOXA13	3209	7	27239193	27239193	7p15.2	NM_000522.4	NP_000513.2	rs34185333	A168A	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000522	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27285576_C_A	EVX1	2128	7	27285576	27285576	7p15.2	NM_001989.3	NP_001980.1	rs142645206	D252E	0	0.00019	-1	Missense	0.98	Type 1	NM_001989	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27285653_C_A	EVX1	2128	7	27285653	27285653	7p15.2	NM_001989.3	NP_001980.1	-	P278H	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_001989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27286021_G_A	EVX1	2128	7	27286021	27286021	7p15.2	NM_001989.3	NP_001980.1	-	E401K	0	0	-1	Missense	0.949	Type 2	NM_001989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27565931_G_A	HIBADH	11112	7	27565931	27565931	7p15.2	NM_152740.3	NP_689953.1	-	L305L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.545	-	-	-
chr7:27582677_C_A	HIBADH	11112	7	27582677	27582677	7p15.2	NM_152740.3	NP_689953.1	-	G176V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27671970_G_A	HIBADH	11112	7	27671970	27671970	7p15.2	NM_152740.3	NP_689953.1	-	A116V	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_152740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27689283_C_T	HIBADH	11112	7	27689283	27689283	7p15.2	NM_152740.3	NP_689953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27797682_G_A	TAX1BP1	8887	7	27797682	27797682	7p15	NM_001206902.1	NP_006015.4	rs79805575	T65T	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079864	-	-	-	-	-	-	-	62.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27825061_C_T	TAX1BP1	8887	7	27825061	27825061	7p15	NM_006024.6	NP_001193830.1	rs142832236	L112F	0	0.00028	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001206902	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27827103_T_A	TAX1BP1	8887	7	27827103	27827103	7p15	NM_001079864.2	NP_001073333.1	rs11540483	L150I	0.05	0.085	0.03	Missense	0.045	Type 1	NM_001206902	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	33.793	-	-	54.545	-	-	62.5	60	-	61.538	-	42.857	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	42.105	46.154	50	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.286
chr7:27827168_T_C	TAX1BP1	8887	7	27827168	27827168	7p15	NM_001206901.1	NP_006015.4	-	C171C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27832698_C_G	TAX1BP1	8887	7	27832698	27832698	7p15	NM_006024.6	NP_001193830.1	-	T269R	0	0	0.06	Missense	0.508	Type 2	NM_001206902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27856575_G_T	TAX1BP1	8887	7	27856575	27856575	7p15	NM_001079864.2	NP_001073333.1	-	G469V	0	0	0.01	Missense	0.63	Type 2	NM_001206902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:27872466_A_G	JAZF1	221895	7	27872466	27872466	7p15.2-p15.1	NM_175061.3	NP_778231.2	rs143697346	F229L	0	0.001	0.63	Missense	0.907	Type 1	NM_175061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:28547200_G_T	CREB5	9586	7	28547200	28547200	7p15.1	NM_182898.2	NP_878902.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:28547377_C_G	CREB5	9586	7	28547377	28547377	7p15.1	NM_004904.2	NP_878902.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:28610179_C_T	CREB5	9586	7	28610179	28610179	7p15.1	NM_001011666.1	NP_878902.2	rs28699333	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:28843879_G_T	CREB5	9586	7	28843879	28843879	7p15.1	NM_182898.2	NP_878901.2	-	G117X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001011666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:28857771_G_A	CREB5	9586	7	28857771	28857771	7p15.1	NM_182898.2	NP_878902.2	-	M307I	0	0	0.01	Missense	0.744	Type 2	NM_001011666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29035428_C_T	CPVL	54504	7	29035428	29035428	7p15.1	NM_031311.3	NP_112601.3	rs147771477	R464Q	0.001	0.003	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_019029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	34.783	-	-	-
chr7:29070209_G_A	CPVL	54504	7	29070209	29070209	7p15.1	NM_019029.2	NP_061902.2	rs7313	A435V	0.32	0.401	1	Missense	0	Type 1	NM_019029	-	24.561	99.153	100	29.119	71.094	28.125	22.727	54.286	-	63.782	99.408	-	51.049	41.176	-	100	-	99.206	70.297	100	59.701	58	63.393	-	45.93	33.077	72.549	100	51.887	47.826	-	-	-	25.688	100	-	100	100	35.526	92.079	-	-	-	-	48.523	100	100	-	100	41.441	100	-	33.803	-	69.231	74.059	-	100	-
chr7:29070320_C_T	CPVL	54504	7	29070320	29070320	7p15.1	NM_031311.3	NP_061902.2	rs1052200	R398H	0.19	0.145	0.15	Missense	0.004	Type 1	NM_019029	-	-	-	-	63.32	-	-	79.602	-	90.476	-	-	23.571	-	-	-	-	-	-	-	-	55.14	-	-	56.667	-	68.067	-	-	-	56.757	61.856	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:29103771_G_C	CPVL	54504	7	29103771	29103771	7p15.1	NM_031311.3	NP_112601.3	rs145255289	T348S	0.01	0.008	0.39	Missense	0.011	Type 1	NM_019029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29103867_T_C	CPVL	54504	7	29103867	29103867	7p15.1	NM_019029.2	NP_061902.2	rs644763	-	0.85	0.847	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	98.63	21.875	100	70.833	-	59.903	97.5	100	48.387	32.143	100	100	100	48.837	31.111	100	100	54.286	57.895	100	100	75	100	100	46.809	60.714	100	100	100	100	36.29	100	100	100	100	100	100	80.769	27.273	100	100	100	100	100	100	100	68.966	57.547	-	45.652	68.182	100	100	99.138	100
chr7:29103877_T_C	CPVL	54504	7	29103877	29103877	7p15.1	NM_019029.2	NP_061902.2	rs2074783	-	0.33	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	68.657	-	51.685	100	-	77.108	-	-	21.538	-	100	-	36	-	50	-	-	-	23.077	46.809	-	-	63.158	44.444	-	-	-	-	66.667	100	-	-	52.174	38.525	72.727	48.837	-	-	-	31.818	-	23.81	-	45.455	50	-	100	-	-	-	-	-	45.745	-	-	100	-	36.232
chr7:29111525_G_A	CPVL	54504	7	29111525	29111525	7p15.1	NM_019029.2	NP_112601.3	rs146943108	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29111541_C_T	CPVL	54504	7	29111541	29111541	7p15.1	NM_019029.2	NP_061902.2	rs138534158	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29111546_A_G	CPVL	54504	7	29111546	29111546	7p15.1	NM_019029.2	NP_112601.3	rs56680259	-	0.12	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.769	-
chr7:29111879_C_G	CPVL	54504	7	29111879	29111879	7p15.1	NM_019029.2	NP_061902.2	rs17748684	-	0.08	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	61.538	-	-	-	-	35.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	40.58	-	-	-	-	-
chr7:29111879_C_A	CPVL	54504	7	29111879	29111879	7p15.1	NM_031311.3	NP_061902.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29111950_A_G	CPVL	54504	7	29111950	29111950	7p15.1	NM_019029.2	NP_061902.2	rs62442642	I233I	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019029	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29112085_G_A	CPVL	54504	7	29112085	29112085	7p15.1	NM_031311.3	NP_061902.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-
chr7:29132279_A_G	CPVL	54504	7	29132279	29132279	7p15.1	NM_019029.2	NP_061902.2	rs117744081	Y168H	0.02	0.02	0	Missense	0.994	Type 1	NM_019029	-	-	-	-	-	-	-	78.689	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29152371_G_A	CPVL	54504	7	29152371	29152371	7p15.1	NM_031311.3	NP_112601.3	rs323182	T79T	0.09	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	50	-	24.444	-	-	58.537	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	48.8	58.462
chr7:29152416_G_A	CPVL	54504	7	29152416	29152416	7p15.1	NM_031311.3	NP_061902.2	rs2011337	G64G	0.11	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	60	-	18.75	-	-	51.351	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	55.963	58.182
chr7:29152426_C_T	CPVL	54504	7	29152426	29152426	7p15.1	NM_031311.3	NP_061902.2	rs138216401	S61N	0.001	0.00046	0	Missense	0.983	Type 1	NM_019029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29160604_C_T	CPVL	54504	7	29160604	29160604	7p15.1	NM_031311.3	NP_061902.2	rs34219043	R25H	0.09	0.149	0.56	Missense	0	Type 1	NM_019029	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.706	66.667	-	57.778	-	-	59.375	40	45.455	-	100	50	-	33.333	44.615	-	35.185	100	-	-	-	-	-	65.385	45.033	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	51.261	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.025	-	56.923	65.094
chr7:29394231_*_-TT	CHN2	1124	7	29394231	29394232	7p15.3	NM_001039936.1	NP_004058.1	rs66659316	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29407536_*_-CT	CHN2	1124	7	29407536	29407537	7p15.3	NM_001039936.1	NP_001035025.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	30	-	25.806	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.873	-	-	-	-	-	-
chr7:29407537_*_+CT	CHN2	1124	7	29407537	29407537	7p15.3	NM_001039936.1	NP_004058.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29433356_A_G	CHN2	1124	7	29433356	29433356	7p15.3	NM_004067.2	NP_004058.1	rs57232784	-	0.16	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29440195_C_T	CHN2	1124	7	29440195	29440195	7p15.3	NM_001039936.1	NP_004058.1	rs34045356	H109H	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.021	-	-	-	-	-	100	100	-	-	64.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29519929_A_G	CHN2	1124	7	29519929	29519929	7p15.3	NM_001039936.1	NP_004058.1	rs3750103	H68R	0.11	0.085	0	Missense	0.043	Type 1	NM_001039936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	100	-
chr7:29539577_C_T	CHN2	1124	7	29539577	29539577	7p15.3	NM_004067.2	NP_004058.1	rs145906178	D142D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-
chr7:29544369_C_T	CHN2	1124	7	29544369	29544369	7p15.3	NM_001039936.1	NP_004058.1	-	S172L	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_001039936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29552213_T_C	CHN2	1124	7	29552213	29552213	7p15.3	NM_004067.2	NP_004058.1	rs3750099	N287N	0.21	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039936	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29552270_C_T	CHN2	1124	7	29552270	29552270	7p15.3	NM_001039936.1	NP_004058.1	-	S306S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29605935_G_A	PRR15	222171	7	29605935	29605935	7p14.3	NM_175887.2	NP_787083.1	rs2302617	-	0.16	0.11	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	31.579	-	-	53.846
chr7:29605975_C_G	PRR15	222171	7	29605975	29605975	7p14.3	NM_175887.2	NP_787083.1	rs2302618	S10S	0.83	0.908	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175887	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	60	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	39.474	100
chr7:29606288_C_T	PRR15	222171	7	29606288	29606288	7p14.3	NM_175887.2	NP_787083.1	rs10271996	P115S	0.41	0.383	0.2	Missense	0.005	Type 1	NM_175887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	50	-	42.857	-	-	-	-	50	-	66.667	-	100	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	87.5
chr7:29606316_C_A	PRR15	222171	7	29606316	29606316	7p14.3	NM_175887.2	NP_787083.1	rs112093295	P124H	0.04	0.051	0	Missense	0.998	Type 1	NM_175887	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-
chr7:29963612_G_T	SCRN1	9805	7	29963612	29963612	7p14.3-p14.1	NM_001145515.1	NP_001138985.1	-	F334L	0	0	0	Missense	0.526	Type 2	NM_001145515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29966141_T_C	SCRN1	9805	7	29966141	29966141	7p14.3-p14.1	NM_014766.4	NP_001138985.1	rs17324153	Q270R	0.01	0.027	0.07	Missense	0.338	Type 1	NM_001145515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29966229_T_C	SCRN1	9805	7	29966229	29966229	7p14.3-p14.1	NM_014766.4	NP_001138985.1	rs151249549	I241V	0.001	0.001	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_001145515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:29980471_C_T	SCRN1	9805	7	29980471	29980471	7p14.3-p14.1	NM_001145514.1	NP_001138985.1	rs35960711	S121N	0.06	0.065	1	Missense	0	Type 1	NM_001145515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.327	-	-	-	-	-
chr7:29994945_C_G	SCRN1	9805	7	29994945	29994945	7p14.3-p14.1	NM_001145513.1	NP_001138986.1	rs75604334	R64T	0.01	0.02	0.04	Missense	0.028	Type 1	NM_001145513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-
chr7:30065960_G_A	FKBP14	55033	7	30065960	30065960	7p14.3	NM_017946.3	NP_060416.1	rs17150692	Y55Y	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30101683_C_G	PLEKHA8	84725	7	30101683	30101683	7p21-p11.2	NM_032639.3	NP_116028.1	rs35889168	-	0.15	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55	-	-	24	-	-	-	-	-	42.857	-	45.714	-	-	-	-	-	53.333	-	-	66.667	-	44.444	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	45.455	59.091	-	-	-	-	-	-
chr7:30197082_A_G	MTURN	222166	7	30197082	30197082	7p14.3	NM_152793.2	NP_690006.2	-	D105G	0	0	0	Missense	0.866	Type 2	NM_152793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30395415_G_A	ZNRF2	223082	7	30395415	30395415	7p14.3	NM_147128.3	NP_667339.1	-	A213T	0	0	0	Missense	0.344	Type 2	NM_147128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30402035_G_A	ZNRF2	223082	7	30402035	30402035	7p14.3	NM_147128.3	NP_667339.1	-	E238E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_147128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30485741_A_G	NOD1	10392	7	30485741	30485741	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	rs2907749	-	0.33	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	-	56.41	43.411	-	-	-	-	100	-	59.756	-	44.262	100	38.889	58.75	-	52.857	32.911	-	-	98.837	67.857	-	44.681	-	-	-	-	100	34.021	-	-	-	-	-	45.902	-	31.707	-	-	-	55.556	61.364	42.623	48.523	100	-	100	48.148	72	53.704	-	42.568	28.125	68.841	100	48.538	21.782
chr7:30490848_G_A	NOD1	10392	7	30490848	30490848	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	-	R729C	0	0	0.02	Missense	0.008	Type 2	NM_006092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30490975_G_A	NOD1	10392	7	30490975	30490975	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	rs149096738	N686N	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30491123_C_T	NOD1	10392	7	30491123	30491123	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	rs5743347	R637H	0.002	0.002	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_006092	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30491311_C_T	NOD1	10392	7	30491311	30491311	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	rs2075821	A574A	0.29	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006092	-	65	33.333	-	50.345	69.767	-	-	41.463	87.5	38.384	67.925	-	39.216	37.5	-	76.471	47.059	-	35.938	-	-	44.444	34.066	-	-	39.286	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	40.367	33.333	-	-	43.75	-
chr7:30491671_G_C	NOD1	10392	7	30491671	30491671	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	rs145004682	H454Q	0.001	0.00046	0.37	Missense	0	Type 1	NM_006092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30492008_A_T	NOD1	10392	7	30492008	30492008	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	-	F342Y	0	0	0.64	Missense	0.003	Type 2	NM_006092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30492237_C_T	NOD1	10392	7	30492237	30492237	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	rs2075820	E266K	0.3	0.287	0.03	Missense	0.157	Type 1	NM_006092	-	60	-	-	44.118	85.714	-	-	50	85.714	37.333	62.857	-	-	-	-	34.483	42.857	-	35.294	-	-	38.889	40	-	-	23.81	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	42.857	-	-	28.261	-
chr7:30492519_C_T	NOD1	10392	7	30492519	30492519	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	-	E172K	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_006092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30492550_G_A	NOD1	10392	7	30492550	30492550	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	rs2235099	D161D	0.3	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006092	-	54.054	24.812	-	41.722	66.667	-	-	41.096	84.615	32.899	57.5	-	48.889	45.07	-	43.478	68.75	-	31.25	-	-	58.824	25.581	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.22	-	-	-	37.952	-
chr7:30492598_C_A	NOD1	10392	7	30492598	30492598	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	rs5743340	L145L	0.005	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006092	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-
chr7:30496382_G_C	NOD1	10392	7	30496382	30496382	7p15-p14	NM_006092.2	NP_006083.1	rs2075818	A52A	0.32	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006092	-	68.966	35.714	-	45.128	64.198	-	-	48.148	91.489	30.897	65.385	-	25	48.98	-	33.871	59.375	-	22.989	-	-	43.284	25.641	-	-	28.409	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.154	41.667	-	-	36.5	-
chr7:30536874_G_A	GGCT	79017	7	30536874	30536874	7p15-p14	NM_001199817.1	NP_076956.1	rs38405	-	0.56	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.303	-	100	100	33.333	22.581	-	100	39.08	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	33.333	100	-	-	100	-	21.739	-	-	-	30	100	100	25	51.765	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	73.333	-	100	100
chr7:30538383_T_G	GGCT	79017	7	30538383	30538383	7p15-p14	NM_001199817.1	NP_076956.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30538399_C_G	GGCT	79017	7	30538399	30538399	7p15-p14	NM_001199815.1	NP_001186744.1	rs71532977	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	40	26.316	-	38.983	-	-	23.077	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	25	-	-	-	-
chr7:30540115_T_A	GGCT	79017	7	30540115	30540115	7p15-p14	NM_001199815.1	NP_001186744.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30544327_T_C	GGCT	79017	7	30544327	30544327	7p15-p14	NM_001199816.1	NP_001186746.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30544346_T_G	GGCT	79017	7	30544346	30544346	7p15-p14	NM_024051.3	NP_001186745.1	rs73311220	-	0.04	0.045	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952
chr7:30544360_G_A	GGCT	79017	7	30544360	30544360	7p15-p14	NM_001199815.1	NP_001186744.1	rs38414	-	0.62	0.654	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	26.667	100	100	100	58.333	100	35.556	100	88.889	67.568	100	62.5	100	100	46.341	100	100	100	100	100	100	-	100	100	54.545	100	25	100	100	100	-	100	100	58.824	100	50	45	100	100	100	-	41.667	100	100	51.282	100	-	-	100	75	100	100	28.261	-	100	100	100	100	-
chr7:30634548_C_T	GARS	2617	7	30634548	30634548	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	rs62636572	P4L	0.01	0.01	1	Missense	0.265	Type 1	NM_002047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30634630_G_C	GARS	2617	7	30634630	30634630	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	rs2529438	L31L	0.11	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-
chr7:30634661_C_G	GARS	2617	7	30634661	30634661	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	rs1049402	P42A	0.67	0.744	0.84	Missense	0.181	Type 1	NM_002047	100	-	83.333	100	100	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	50	100	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	50	-	-	100	-	100	-
chr7:30638425_G_A	GARS	2617	7	30638425	30638425	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	-	R79Q	0	0.00021	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30651875_T_G	GARS	2617	7	30651875	30651875	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	rs189589556	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30655489_A_T	GARS	2617	7	30655489	30655489	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	rs2527878	-	0.11	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-
chr7:30655542_T_C	GARS	2617	7	30655542	30655542	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	rs11553502	F354F	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30661892_G_T	GARS	2617	7	30661892	30661892	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30662087_T_C	GARS	2617	7	30662087	30662087	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	rs75855065	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr7:30662101_T_G	GARS	2617	7	30662101	30662101	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30671087_T_C	GARS	2617	7	30671087	30671087	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	rs14270	V611V	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	15.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30671936_C_T	GARS	2617	7	30671936	30671936	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	-	A659A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30673345_C_T	GARS	2617	7	30673345	30673345	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	rs2240401	-	0.46	0.504	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	62.5	100	100	84.211	100	-	100	100	76.087	100	55.814	58.333	100	47.059	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	50	100	-	100	100	50	-	100	100	60	100	55	54.545	-	75	81.25	21.622	58.333	-	100	100	100	100	-	100	40	-	100	26.667	-	-	100	100	57.143	73.333
chr7:30673401_A_G	GARS	2617	7	30673401	30673401	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	rs4593	T715T	0.08	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30673523_*_-AAAAA	GARS	2617	7	30673523	30673527	7p15	NM_002047.2	NP_002038.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30693081_C_T	CRHR2	1395	7	30693081	30693081	7p14.3	NM_001202475.1	NP_001189411.1	rs77113016	V410M	0.01	0.008	0.02	Missense	0.101	Type 1	NM_001202482	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30693120_T_A	CRHR2	1395	7	30693120	30693120	7p14.3	NM_001883.4	NP_001189412.1	-	T397S	0	0	0.12	Missense	0.002	Type 2	NM_001202482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30695202_C_T	CRHR2	1395	7	30695202	30695202	7p14.3	NM_001202475.1	NP_001189412.1	rs2240403	S348S	0.11	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202482	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-
chr7:30695271_G_A	CRHR2	1395	7	30695271	30695271	7p14.3	NM_001202475.1	NP_001189412.1	-	F325F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001202482	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	31.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30695592_G_A	CRHR2	1395	7	30695592	30695592	7p14.3	NM_001883.4	NP_001189412.1	-	L289L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001202482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30702316_C_T	CRHR2	1395	7	30702316	30702316	7p14.3	NM_001883.4	NP_001189412.1	-	G230R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001202482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30791847_C_T	INMT	11185	7	30791847	30791847	7p14.3	NM_001199219.1	NP_006765.4	rs2240822	F27F	0.04	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30791848_G_A	INMT	11185	7	30791848	30791848	7p14.3	NM_006774.4	NP_006765.4	rs4723010	D28N	0.26	0.352	0.53	Missense	0.044	Type 1	NM_001199219	-	66.667	64.935	20.93	40.496	47.619	-	-	100	-	69.286	37.349	67.227	100	-	-	56.25	68	100	-	33.333	50	-	100	80.556	49.18	60.759	-	-	-	100	100	98.413	100	-	44.304	-	51.648	72.308	-	91.667	74.074	-	-	55.932	-	42.963	100	-	100	100	62.069	41.284	71.429	53.788	-	-	100	-	-
chr7:30795098_C_T	INMT	11185	7	30795098	30795098	7p14.3	NM_006774.4	NP_006765.4	-	C140C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30795119_G_A	INMT	11185	7	30795119	30795119	7p14.3	NM_006774.4	NP_006765.4	rs34640571	P147P	0.02	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30795146_C_T	INMT	11185	7	30795146	30795146	7p14.3	NM_001199219.1	NP_006765.4	rs6966180	A156A	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30795288_A_G	INMT	11185	7	30795288	30795288	7p14.3	NM_006774.4	NP_006765.4	rs2302339	M204V	0.23	0.267	0.07	Missense	0.999	Type 1	NM_001199219	-	63.889	64.767	-	-	76.19	-	-	100	-	74.786	-	64.286	100	-	-	-	61.111	100	-	33.333	47.5	-	100	75	37.879	71.569	-	-	-	70.833	100	100	98.113	-	40.741	-	39.474	73.684	-	90.476	-	-	-	-	-	40.252	-	-	-	100	73.684	33.333	-	44.565	66.667	29.53	100	-	-
chr7:30795317_G_T	INMT	11185	7	30795317	30795317	7p14.3	NM_006774.4	NP_006765.4	-	V213V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30795320_C_T	INMT	11185	7	30795320	30795320	7p14.3	NM_001199219.1	NP_006765.4	-	A214A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30795331_A_G	INMT	11185	7	30795331	30795331	7p14.3	NM_006774.4	NP_006765.4	rs2302340	E218G	0.39	0.322	0.11	Missense	0.999	Type 1	NM_001199219	100	28.571	-	72.973	40.8	30.556	75.862	100	-	82.759	27.907	96.078	35.714	-	100	42.478	50	34.783	-	98.246	70.312	48.485	50	-	-	55.102	34.667	28.571	100	100	-	-	-	-	100	50.427	67.742	44.186	-	-	-	42.5	100	-	25	30.189	-	-	-	-	-	36.364	62.766	-	54.43	-	71.053	-	54.701	45.902
chr7:30795412_A_G	INMT	11185	7	30795412	30795412	7p14.3	NM_006774.4	NP_006765.4	rs6970210	N245S	0.03	0.046	0.41	Missense	0	Type 1	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30795419_C_T	INMT	11185	7	30795419	30795419	7p14.3	NM_006774.4	NP_006765.4	rs35221354	A247A	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30795436_T_G	INMT	11185	7	30795436	30795436	7p14.3	NM_006774.4	NP_006765.4	rs4720015	F253C	0.81	0.786	0.08	Missense	0.999	Type 1	NM_001199219	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	86.957	100	100	100	100	100	47.5	100	100	100	100	100	100	36.842	100	100	100	100	26.829	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.632	-	100	100	100	44.444	95.455	38.983	100	100	-	100	100	100	100	76.364	100	100	100	100	56.098	31.707
chr7:30795448_G_A	INMT	11185	7	30795448	30795448	7p14.3	NM_006774.4	NP_006765.4	rs6970605	R257H	0.04	0.051	0	Missense	0.85	Type 1	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30795456_C_T	INMT	11185	7	30795456	30795456	7p14.3	NM_006774.4	NP_006765.4	rs76297889	P260S	0.01	0.007	0.33	Missense	0.578	Type 1	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30795462_C_A	INMT	11185	7	30795462	30795462	7p14.3	NM_001199219.1	NP_001186148.1	rs144343935	P262T	0	0.00009	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30795466_G_C	INMT	11185	7	30795466	30795466	7p14.3	NM_001199219.1	NP_006765.4	rs61741736	X263S	0.02	0.027	0.86	Read_through	0.397	Type 1	NM_001199219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30817998_G_A	INMT-FAM188B	100526825	7	30817998	30817998	7p	-	-	rs11762566	-	0.06	0.081	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	35.714	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	69.231	47.222	-	-	-	-	-
chr7:30825544_C_A	FAM188B	84182	7	30825544	30825544	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs75843887	S200Y	0.003	0.008	0.04	Missense	0.011	Type 1	NM_032222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30825575_C_A	FAM188B	84182	7	30825575	30825575	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs12672184	G210G	0.07	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.548	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.329	-
chr7:30825603_C_T	FAM188B	84182	7	30825603	30825603	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs73685795	P220S	0.03	0.036	0.18	Missense	0.006	Type 1	NM_032222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30830902_C_T	FAM188B	84182	7	30830902	30830902	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs17159453	S262L	0.03	0.037	0.02	Missense	0	Type 1	NM_032222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30831082_C_T	FAM188B	84182	7	30831082	30831082	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs12701034	T322M	0.46	0.586	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_032222	-	47.826	100	-	40.625	-	-	73.333	100	-	45.625	-	100	100	-	58.537	-	66.667	-	24.138	24.528	47.5	61.111	-	100	37.736	63.83	-	100	-	57.143	100	100	100	-	100	30	-	100	100	86.957	78.125	-	44.444	-	-	47.581	100	-	100	46.875	100	30.488	54.545	58.537	64.286	20.588	100	-	60.87
chr7:30831088_G_A	FAM188B	84182	7	30831088	30831088	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs35897481	R324K	0.13	0.111	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_032222	-	47.826	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	23.214	53.488	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-
chr7:30831144_C_T	FAM188B	84182	7	30831144	30831144	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs16875355	L343L	0.15	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032222	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30831181_C_T	FAM188B	84182	7	30831181	30831181	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs12672119	A355V	0.07	0.028	0.74	Missense	0.004	Type 1	NM_032222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-
chr7:30876316_C_T	FAM188B	84182	7	30876316	30876316	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs187366942	S392L	0.002	0.004	0.07	Missense	0.129	Type 1	NM_032222	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30878954_T_C	INMT-FAM188B	100526825	7	30878954	30878954	7p	-	-	rs117995346	-	0.01	0.017	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.081	-	-	-	-	-	-
chr7:30880413_G_A	FAM188B	84182	7	30880413	30880413	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs34970833	C465Y	0.02	0.039	0	Missense	0.215	Type 1	NM_032222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412
chr7:30890161_G_A	FAM188B	84182	7	30890161	30890161	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs78722842	V513I	0.04	0.042	0.22	Missense	0.541	Type 1	NM_032222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30915238_C_T	FAM188B	84182	7	30915238	30915238	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs143719637	F646F	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30915262_C_T	FAM188B	84182	7	30915262	30915262	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs10215354	N654N	0.18	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032222	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	43.396	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	31.613	-
chr7:30915263_A_G	FAM188B	84182	7	30915263	30915263	7p14.3	NM_032222.2	NP_115598.2	rs10216063	M655V	0.33	0.312	0.54	Missense	0	Type 1	NM_032222	-	42.308	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	100	48.148	38.889	-	-	-	60.938	70.213	-	41.818	32.5	20.652	100	100	-	-	-	-	39.623	21.739	-	-	38.095	-	-	-	-	-	100	-	49.231	-	-	-	-	47.059	76.923	-	31.41	67.797
chr7:30951602_C_A	AQP1	358	7	30951602	30951602	7p14	NM_001185061.1	NP_001171989.1	-	F26L	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_198098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30951658_C_T	AQP1	358	7	30951658	30951658	7p14	NM_001185062.1	NP_001171989.1	rs28362692	A45V	0.02	0.032	0.17	Missense	0	Type 1	NM_198098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.942	-	-	-
chr7:30951844_T_G	AQP1	358	7	30951844	30951844	7p14	NM_001185062.1	NP_001171989.1	rs147400857	V107G	0.002	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_198098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30961790_G_A	AQP1	358	7	30961790	30961790	7p14	NM_198098.2	NP_001171989.1	rs28362731	G114D	0.02	0.031	0.24	Missense	0.017	Type 1	NM_001185061	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	28.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:30963060_C_T	AQP1	358	7	30963060	30963060	7p14	NM_001185061.1	NP_001171989.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:30963140_A_G	AQP1	358	7	30963140	30963140	7p14	NM_198098.2	NP_001171990.1	-	S185G	0	0	0.15	Missense	0.246	Type 2	NM_001185061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31008686_G_A	GHRHR	2692	7	31008686	31008686	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	rs4988496	A57T	0.12	0.13	0.57	Missense	0	Type 1	NM_000823	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31009576_G_T	GHRHR	2692	7	31009576	31009576	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	rs4988498	E121D	0.07	0.084	0.07	Missense	0.006	Type 1	NM_000823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31011677_C_T	GHRHR	2692	7	31011677	31011677	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	rs740336	H188H	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31013589_C_A	GHRHR	2692	7	31013589	31013589	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31013590_T_C	GHRHR	2692	7	31013590	31013590	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	rs35609199	-	0.1	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	65	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-
chr7:31013636_G_A	GHRHR	2692	7	31013636	31013636	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	-	A212T	0	0	0.02	Missense	0.721	Type 2	NM_000823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31014650_G_A	GHRHR	2692	7	31014650	31014650	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	-	V293I	0	0	0.68	Missense	0.246	Type 2	NM_000823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31016018_G_A	GHRHR	2692	7	31016018	31016018	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	rs4988504	-	0.13	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	30.841	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.762	33.333
chr7:31016026_G_A	GHRHR	2692	7	31016026	31016026	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	rs188490880	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31016040_G_T	GHRHR	2692	7	31016040	31016040	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	32.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31016052_C_T	GHRHR	2692	7	31016052	31016052	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	-	S328F	0	0	0	Missense	0.288	Type 2	NM_000823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31016193_C_T	GHRHR	2692	7	31016193	31016193	7p14	NM_000823.3	NP_000814.2	rs35997819	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31104520_A_G	ADCYAP1R1	117	7	31104520	31104520	7p14	NM_001118.4	NP_001186564.1	rs144472289	N42S	0.005	0.003	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31125084_*_+G	ADCYAP1R1	117	7	31125084	31125084	7p14	NM_001199637.1	NP_001186564.1	rs11410563	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:31127286_A_C	ADCYAP1R1	117	7	31127286	31127286	7p14	NM_001118.4	NP_001186564.1	-	K289N	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001199637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31132311_G_A	ADCYAP1R1	117	7	31132311	31132311	7p14	NM_001199636.1	NP_001186566.1	rs139752068	Q315Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31146129_G_A	ADCYAP1R1	117	7	31146129	31146129	7p14	NM_001199636.1	NP_001186566.1	-	R392Q	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_001199637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31146145_G_A	ADCYAP1R1	117	7	31146145	31146145	7p14	NM_001199637.1	NP_001186565.1	-	W397X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001199637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31146223_C_A	ADCYAP1R1	117	7	31146223	31146223	7p14	NM_001118.4	NP_001186566.1	rs35661943	T423T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199637	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31377916_G_A	NEUROD6	63974	7	31377916	31377916	7p14.3	NM_022728.3	NP_073565.2	-	Q323X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_022728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31378399_C_T	NEUROD6	63974	7	31378399	31378399	7p14.3	NM_022728.3	NP_073565.2	-	V162I	0	0	0.01	Missense	0.194	Type 2	NM_022728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31378918_G_C	NEUROD6	63974	7	31378918	31378918	7p14.3	NM_022728.3	NP_073565.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31732084_T_G	PPP1R17	10842	7	31732084	31732084	7p15	NM_006658.4	NP_001138595.1	rs36047130	L10R	0.02	0.019	0	Missense	0.849	Type 1	NM_001145123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31732089_C_G	PPP1R17	10842	7	31732089	31732089	7p15	NM_001145123.2	NP_006649.2	rs3735422	L12V	0.15	0.131	0.17	Missense	0.545	Type 1	NM_001145123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	25.862	74.359	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-
chr7:31732152_G_A	PPP1R17	10842	7	31732152	31732152	7p15	NM_001145123.2	NP_001138595.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31735263_G_C	PPP1R17	10842	7	31735263	31735263	7p15	NM_001145123.2	NP_006649.2	rs34173	-	0.81	0.764	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	50	72	100	21.212	-	100	45.455	100	52.756	100	100	-	50	100	100	100	100	75	37.5	38.095	100	100	100	29.787	100	100	-	46.154	100	100	100	100	100	42.697	62.5	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	70.588	-	38.028	100	-	100	100	100	34.848	27.586
chr7:31736595_T_C	PPP1R17	10842	7	31736595	31736595	7p15	NM_006658.4	NP_001138595.1	rs148183008	H33H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31736750_G_A	PPP1R17	10842	7	31736750	31736750	7p15	NM_001145123.2	NP_006649.2	rs116461691	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31746837_C_T	PPP1R17	10842	7	31746837	31746837	7p15	NM_001145123.2	NP_006649.2	rs2072409	D85D	0.13	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145123	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	21.519	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	24.638	72	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.703	39.375	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-
chr7:31746903_G_T	PPP1R17	10842	7	31746903	31746903	7p15	NM_001145123.2	NP_001138595.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31848706_A_G	PDE1C	5137	7	31848706	31848706	7p14.3	NM_005020.2	NP_001177988.1	rs3213709	G610G	0.2	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191056	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	67.5	55.556	-	100	-	100	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	100	50	94.444	54.545	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	23.438	33.333	-	50	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31855569_G_A	PDE1C	5137	7	31855569	31855569	7p14.3	NM_001191057.1	NP_001177985.1	rs2302450	A594A	0.23	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191056	-	-	34.426	-	40.367	-	-	74.308	-	-	-	-	64.286	44.565	-	99.798	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.387	60	56.522	-	-	-	-	23.457	-	-	-	-	37.073	26.733	-	72.642	48.366	-	97.297	-	100	50	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-
chr7:31855578_G_A	PDE1C	5137	7	31855578	31855578	7p14.3	NM_001191056.1	NP_001177988.1	rs1860790	N591N	0.96	0.968	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191056	100	100	65.476	100	100	100	100	25.581	100	100	100	100	99.608	100	100	99.799	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.194	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.662	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:31855625_C_G	PDE1C	5137	7	31855625	31855625	7p14.3	NM_005020.2	NP_001177988.1	rs61736729	V576L	0.004	0.009	0.02	Missense	0.003	Type 1	NM_001191056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31862756_T_C	PDE1C	5137	7	31862756	31862756	7p14.3	NM_001191056.1	NP_001177988.1	rs61745829	S505G	0.01	0.009	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_001191056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31862885_C_A	PDE1C	5137	7	31862885	31862885	7p14.3	NM_001191059.1	NP_001177986.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31876766_T_C	PDE1C	5137	7	31876766	31876766	7p14.3	NM_001191056.1	NP_001177988.1	rs2270218	-	0.75	0.753	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	22.857	70.345	100	-	100	100	28.788	100	100	100	100	27.273	65.625	100	100	31.707	-	100	21.212	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	97.368	46.188	64.516	100	98.649	100	97.561	66.667	73.333	58.824	32.143	-	100	-	100	-	49.123	32	32.061	100	100	100	25.287	100	56.287	100
chr7:31876883_G_T	PDE1C	5137	7	31876883	31876883	7p14.3	NM_001191058.1	NP_001177988.1	-	L372M	0	0	0	Missense	0.365	Type 2	NM_001191056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31887541_C_T	PDE1C	5137	7	31887541	31887541	7p14.3	NM_001191057.1	NP_001177985.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31887542_C_T	PDE1C	5137	7	31887542	31887542	7p14.3	NM_001191057.1	NP_001177985.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31887668_C_T	PDE1C	5137	7	31887668	31887668	7p14.3	NM_001191058.1	NP_001177988.1	-	E298E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001191056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31918644_G_A	PDE1C	5137	7	31918644	31918644	7p14.3	NM_001191057.1	NP_001177986.1	-	I130I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001191056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:31920395_G_A	PDE1C	5137	7	31920395	31920395	7p14.3	NM_001191057.1	NP_001177985.1	rs61729940	A69A	0.12	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	42.162	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	45.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	38.136	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	81.579	-	-	-
chr7:32091215_A_T	PDE1C	5137	7	32091215	32091215	7p14.3	NM_005020.2	NP_001177988.1	rs2072182	-	0.05	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32529936_G_C	LSM5	23658	7	32529936	32529936	7p14.3	NM_012322.2	NP_036454.1	rs1584614	P14P	0.78	0.757	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012322	100	100	100	81.707	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	53.535	-	100	59.574	100	100	100	100	100	68.269	52.632	57.143	66.234	-	100	100	100	-	100	100	66.667	35.507	100	100	100	100	100	65.385	100	61.538	50.685	100	45.161	100	100	100	100	100	100	100	-	100	24.375	100	100	100
chr7:32584334_A_C	AVL9	23080	7	32584334	32584334	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	rs142055726	R81S	0.001	0.001	0.06	Missense	0.064	Type 1	NM_015060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	76.19	-	-	-
chr7:32584374_C_T	AVL9	23080	7	32584374	32584374	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	-	R95X	0	0.00009	1	Nonsense	0.733	Type 1	NM_015060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32591035_G_T	AVL9	23080	7	32591035	32591035	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	-	K154N	0	0	0.04	Missense	0.051	Type 2	NM_015060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32594150_A_T	AVL9	23080	7	32594150	32594150	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32598524_G_A	AVL9	23080	7	32598524	32598524	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	rs1466144	-	0.83	0.836	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	100	96.296	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	23.404	32	-	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	73.75	100	100	94.286	100	100	100
chr7:32598630_T_A	AVL9	23080	7	32598630	32598630	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	rs2290213	C257S	0.15	0.142	0.58	Missense	0	Type 1	NM_015060	-	-	-	18.519	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	38.462	-	100	-	-	-	37.168	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	28.09	-	39.13	44.643	-	-	-	-	-	-	-	73.494	-	44.444	-	76.786	-	-	-
chr7:32598630_T_C	AVL9	23080	7	32598630	32598630	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	-	C257R	0	0	0.47	Missense	0	Type 2	NM_015060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32598656_C_T	AVL9	23080	7	32598656	32598656	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	rs2290214	S265S	0.2	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015060	-	-	-	20	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	30.303	28.205	100	-	-	-	34.021	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	35.593	-	47.619	35.135	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	43.75	-	68.293	-	-	-
chr7:32598816_C_T	AVL9	23080	7	32598816	32598816	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	rs52793627	P319S	0.01	0.015	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_015060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32598937_C_T	AVL9	23080	7	32598937	32598937	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	-	P359L	0	0	0.05	Missense	0.022	Type 2	NM_015060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32613020_A_G	AVL9	23080	7	32613020	32613020	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	rs1993050	T520T	0.6	0.584	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015060	100	37.931	100	82.456	100	100	100	71.186	97.959	-	100	100	100	100	39.13	100	100	65	100	28.07	100	100	100	76.471	70	36.765	64	-	-	100	100	60	100	100	60	99.306	32.075	100	32.609	-	-	64.865	52.778	57.143	58.182	100	100	100	100	100	100	100	29.474	66.355	56.667	100	25.253	100	100	100
chr7:32615553_C_T	AVL9	23080	7	32615553	32615553	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	rs6462381	-	0.78	0.752	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	22.857	100	100	100	76.154	100	100	100	-	100	37.705	100	100	100	100	51.02	26.531	100	37.805	33.333	48.81	40.323	100	100	35.294	100	100	-	49.057	100	100	100	100	100	51.244	32.231	100	29.762	32.609	-	100	50	38.095	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.273	100	93.75	100	-	100	30.769
chr7:32623477_C_G	AVL9	23080	7	32623477	32623477	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	rs34778959	S635S	0.18	0.19	0	Silent	-1	Type 1	NM_015060	-	-	-	-	-	-	-	17.172	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	29.787	-	-	-	-	-	24	27.5	35.849	30.357	100	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.489	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	61.261	-	49.485	-	65.152	-	-	-
chr7:32623480_C_T	AVL9	23080	7	32623480	32623480	7p14.3	NM_015060.1	NP_055875.1	rs75268098	T636T	0.03	0.035	0	Silent	-1	Type 1	NM_015060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32908945_T_C	KBTBD2	25948	7	32908945	32908945	7p14.3	NM_015483.2	NP_056298.2	rs62467365	-	0.07	0.046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32909017_T_C	KBTBD2	25948	7	32909017	32909017	7p14.3	NM_015483.2	NP_056298.2	-	S604S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015483	-	-	-	-	-	29.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32909031_T_C	KBTBD2	25948	7	32909031	32909031	7p14.3	NM_015483.2	NP_056298.2	-	T600A	0	0.00019	0.98	Missense	0.497	Type 1	NM_015483	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32909182_G_A	KBTBD2	25948	7	32909182	32909182	7p14.3	NM_015483.2	NP_056298.2	rs752730	Y549Y	0.2	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015483	-	42.222	35.517	75.373	50.864	-	-	-	48	-	33.439	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	45.361	-	-	40.741	64.234	23.423	-	49.485	39.216	-	100	100	57.143	-	41	42.623	-	-	-	65.896	52.239	-	-	46.122	44.528	-	-	-	100	-	30.932	60.256	-	-	-	-	-	19.82
chr7:32909233_A_G	KBTBD2	25948	7	32909233	32909233	7p14.3	NM_015483.2	NP_056298.2	-	N532N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32909283_G_A	KBTBD2	25948	7	32909283	32909283	7p14.3	NM_015483.2	NP_056298.2	-	P516S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:32910328_G_A	KBTBD2	25948	7	32910328	32910328	7p14.3	NM_015483.2	NP_056298.2	rs147353222	D167D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33057200_T_G	NT5C3A	51251	7	33057200	33057200	7p14.3	NM_001002009.2	NP_057573.2	rs186325627	N187H	0.001	0	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001002010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33060946_A_G	NT5C3A	51251	7	33060946	33060946	7p14.3	NM_016489.12	NP_057573.2	rs3750117	Y131Y	0.68	0.717	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002010	-	100	26.786	80	43.284	100	92.857	100	100	100	38.596	89.189	100	-	100	42.727	100	100	100	-	100	100	92.857	-	58.065	100	68.182	38.095	-	100	81.818	100	100	100	100	100	26.027	-	75.556	26.667	93.75	65.789	100	58.824	100	43.548	100	-	-	-	100	100	48.387	100	51.515	-	-	100	-	100
chr7:33066500_G_A	NT5C3A	51251	7	33066500	33066500	7p14.3	NM_001002009.2	NP_001159590.1	-	R61X	0	0	0.35	Nonsense	0.73	Type 2	NM_001002010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33075573_A_G	NT5C3A	51251	7	33075573	33075573	7p14.3	NM_001002010.2	NP_057573.2	rs17170223	N3N	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33075588_*_-G	NT5C3A	51251	7	33075588	33075588	7p14.3	NM_016489.12	NP_001002010.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33136983_G_A	RP9	6100	7	33136983	33136983	7p14.3	NM_203288.1	NP_976033.1	rs6462460	-	0.99	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	30	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr7:33138875_A_T	RP9	6100	7	33138875	33138875	7p14.3	NM_203288.1	NP_976033.1	rs11771864	-	0.55	0.55	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	95.833	68.493	100	34.266	-	100	100	100	-	36.093	35.526	28.049	49.057	35.897	40.856	32.353	54.839	100	-	100	40.217	42.222	-	100	45.833	-	70.37	-	100	-	32.53	-	-	100	44.393	-	-	-	39.286	-	100	100	56	63.415	-	38.4	-	-	-	100	100	-	23.423	-	-	-	100	40.69	100
chr7:33185861_G_T	BBS9	27241	7	33185861	33185861	7p14	NM_014451.3	NP_001028777.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33192502_A_G	BBS9	27241	7	33192502	33192502	7p14	NM_001033605.1	NP_001028776.1	rs17169881	-	0.16	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.105	-	-	-	-	-	100	34.483	-	-	33.333	26	43.75	42.308	42.857	-	-	39.394	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	20.69	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-
chr7:33376047_T_C	BBS9	27241	7	33376047	33376047	7p14	NM_014451.3	NP_001028777.1	rs61756571	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33380496_T_A	BBS9	27241	7	33380496	33380496	7p14	NM_014451.3	NP_001028777.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33380598_G_T	BBS9	27241	7	33380598	33380598	7p14	NM_001033604.1	NP_055266.2	rs11981364	-	0.21	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.077	64.706	-	80	56.14	25	73.913	-	-	75	-	50	62.5	-	-	-	40	100	41.379	-	-	-	-	-	-	33.333	64.706	-	-	40.909	46.875	70.492	100	100	66.667	100	35.897	-	100	-	-	-	64	-	26.087	-	48.529	-	-	-	100	-	61.702	100	-	36.364	-	100	-	100
chr7:33384197_C_T	BBS9	27241	7	33384197	33384197	7p14	NM_001033605.1	NP_001028777.1	rs138072724	A427V	0.01	0.006	0.07	Missense	0.365	Type 1	NM_001033604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33388713_G_A	BBS9	27241	7	33388713	33388713	7p14	NM_001033605.1	NP_001028777.1	rs11773504	A455T	0.17	0.173	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001033604	-	37.5	-	-	-	-	-	100	45.902	-	-	28.814	26.554	26.087	35.294	46.721	-	-	42.308	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.07	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	31.532	42.553	-	-	-	34.4	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.701	-
chr7:33407394_C_T	BBS9	27241	7	33407394	33407394	7p14	NM_001033604.1	NP_055266.2	-	S530L	0	0	0.08	Missense	0.042	Type 2	NM_014451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33427798_*_-C	BBS9	27241	7	33427798	33427798	7p14	NM_001033604.1	NP_055266.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33946413_T_C	BMPER	168667	7	33946413	33946413	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:33976901_A_G	BMPER	168667	7	33976901	33976901	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	rs144030074	N74D	0.001	0.002	0.02	Missense	0.19	Type 1	NM_133468	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34006098_C_T	BMPER	168667	7	34006098	34006098	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	-	T109T	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_133468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34009946_C_T	BMPER	168667	7	34009946	34009946	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	rs10265207	G136G	0.43	0.438	0	Silent	-1	Type 1	NM_133468	100	97.143	-	-	-	60.169	100	63.514	44.444	100	-	-	100	-	37.5	-	41.818	100	100	52.564	100	48.624	35.714	100	100	42.308	79.032	67.619	100	44.444	50	-	100	100	63.043	35.789	67.089	-	-	23.636	100	21.622	40	-	-	100	43.452	-	-	-	-	35.484	-	100	100	-	73.874	-	-	58.621
chr7:34010012_G_A	BMPER	168667	7	34010012	34010012	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	rs62623441	M158I	0.03	0.031	0.17	Missense	0.003	Type 1	NM_133468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34091570_T_G	BMPER	168667	7	34091570	34091570	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	rs117988035	A258A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133468	-	-	-	-	-	-	78.873	-	53.623	-	27.291	-	29.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34094848_A_G	BMPER	168667	7	34094848	34094848	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	-	E287G	0	0	0.08	Missense	0.127	Type 2	NM_133468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34118498_C_T	BMPER	168667	7	34118498	34118498	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	-	P370S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_133468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	52	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34118794_A_G	BMPER	168667	7	34118794	34118794	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	-	K468K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34125420_G_T	BMPER	168667	7	34125420	34125420	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	rs77064045	P487P	0.2	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133468	30.597	-	-	48.485	38.194	-	79.31	22.034	62.162	93.333	54.054	-	-	34.615	50	100	72.222	-	-	100	-	44.737	42.424	-	-	100	-	-	-	48.571	-	39.785	-	-	-	-	-	59.184	-	-	86.957	63.043	47.059	40	48.649	-	39.362	100	100	100	-	54.545	66.265	23.596	-	38.462	-	100	43.678	-
chr7:34125667_A_C	BMPER	168667	7	34125667	34125667	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	-	T570P	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_133468	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34192762_G_C	BMPER	168667	7	34192762	34192762	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	rs6968741	T645T	0.92	0.903	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133468	100	100	100	100	100	99.49	100	100	100	100	100	60.476	100	100	100	99.761	100	100	100	100	100	100	100	38.068	29.524	100	100	100	-	42.969	100	99.495	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:34192873_T_C	BMPER	168667	7	34192873	34192873	7p14.3	NM_133468.4	NP_597725.1	-	C682C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34697982_A_G	NPSR1	387129	7	34697982	34697982	7p14.3	NM_207172.1	NP_997055.1	rs887020	-	0.52	0.42	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	75	-	-	63.158	72.727	53.333	18.182	46.667	-	-	100	-	52.941	-	38.71	100	-	-	100	-	100	67.742	68.75	68.75	54.545	-	100	-	44.444	85.714	100	-	-	100	46.269	100	-	100	-	100	100	-	50	-	100	100	-	-	-	25.806	50	40	63.934	-	100	100	100	42.683	66.667
chr7:34698210_A_G	NPSR1-AS1	404744	7	34698210	34698210	7p14.3	-	-	rs2530548	-	0.33	0.438	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	31.061	100	100	42.857	28	75.61	47.059	94.286	82.937	-	24.779	53.571	100	-	-	71.429	50	34.884	-	22.727	-	35.185	38.889	37.838	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.15	-	100	-	100	-	100	100	65	46.512	-	-	100	-	100	-	45	65.714	-	100	25	70	-	52.593	71.93
chr7:34724191_C_T	NPSR1	387129	7	34724191	34724191	7p14.3	NM_207172.1	NP_997056.1	-	L59F	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_207172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34818113_A_T	NPSR1	387129	7	34818113	34818113	7p14.3	NM_207172.1	NP_997055.1	rs324981	N107I	0.48	0.489	1	Missense	0	Type 1	NM_207172	-	100	-	-	100	-	-	-	60	86.842	-	31.746	99.02	29.412	-	48.447	100	36	51.111	34.783	48.387	43.478	53.191	69.388	-	-	-	59.74	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	38.462	52.83	41.176	100	100	46.923	100	-	100	46.512	100	-	53.846	100	58.333	80	-	52.679	-
chr7:34851393_C_G	NPSR1	387129	7	34851393	34851393	7p14.3	NM_207172.1	NP_997055.1	rs9655357	L132L	0.18	0.138	0	Silent	-1	Type 1	NM_207172	-	-	-	-	40	-	-	-	51.765	-	-	25.197	-	52.632	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.762	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	46.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.509	-	-	-	-	-	56.25	-	58.125	-	-	76.238	-	-	-
chr7:34867124_G_T	NPSR1	387129	7	34867124	34867124	7p14.3	NM_207172.1	NP_997056.1	rs34705969	C197F	0.02	0.021	0	Missense	0.999	Type 1	NM_207172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	75.591	-	-	-
chr7:34867182_C_T	NPSR1	387129	7	34867182	34867182	7p14.3	NM_207172.1	NP_997055.1	rs17170011	F216F	0.08	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207172	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.863	-	-	50.581	-	30	50	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	54.745	-	-	-	-	53.226	-	-	-	47.619	-	-	-	57.868	-
chr7:34867197_C_A	NPSR1	387129	7	34867197	34867197	7p14.3	NM_207172.1	NP_997055.1	-	I221I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-
chr7:34874038_C_G	NPSR1	387129	7	34874038	34874038	7p14.3	NM_207172.1	NP_997055.1	rs727162	S241R	0.28	0.229	0.07	Missense	0.985	Type 1	NM_207172	-	-	57.669	-	47.552	-	-	-	42.857	-	83.019	86	-	39.394	36	-	44.898	-	40	-	-	-	-	100	31.915	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.367	-	100	-	-	-	28.986	-	50	35.385	-	42.667	-	-	-	36.364	56.25	-	48.052	-	-	100	-	-	73.846
chr7:34884571_A_T	NPSR1	387129	7	34884571	34884571	7p14.3	NM_207172.1	NP_997055.1	-	K274M	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_207172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34889174_C_T	NPSR1	387129	7	34889174	34889174	7p14.3	NM_207172.1	NP_997055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-
chr7:34889182_A_G	NPSR1	387129	7	34889182	34889182	7p14.3	NM_207172.1	NP_997055.1	rs6972158	Q344R	0.3	0.365	0.59	Missense	0.003	Type 1	NM_207172	100	100	-	80	-	100	-	28.169	-	100	-	-	100	-	-	40.206	-	46.667	-	-	50	-	-	-	-	-	38.889	-	-	33.333	-	-	100	100	-	42.045	100	-	53.846	-	-	52	-	-	-	51.163	-	-	100	100	61.538	-	-	-	46.552	-	-	-	55.357	-
chr7:34889222_T_C	NPSR1	387129	7	34889222	34889222	7p14.3	NM_207172.1	NP_997055.1	rs10275028	T357T	0.3	0.365	0.62	Silent	-1	Type 1	NM_207172	100	100	-	73.077	-	100	-	25.743	-	93.333	-	-	100	-	-	34.188	-	40	28.571	-	47.222	-	-	-	-	26.829	61.29	-	-	38.889	-	-	100	97.619	-	43.478	100	-	52.632	-	-	51.562	-	-	-	51.351	-	100	100	100	56	-	-	-	50	33.333	-	-	52.778	-
chr7:34889251_A_C	NPSR1	387129	7	34889251	34889251	7p14.3	NM_207172.1	NP_997056.1	-	K367T	0	0	0	Missense	0.546	Type 2	NM_207172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:34889263_T_G	NPSR1	387129	7	34889263	34889263	7p14.3	NM_207172.1	NP_997055.1	-	I371S	0	0.00009	0	Missense	0.625	Type 1	NM_207172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:35058177_A_G	DPY19L1	23333	7	35058177	35058177	7p14.3-p14.2	NM_015283.1	NP_056098.1	rs10282006	-	0.18	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	58.333	88.571	-	100	21.687	36.842	100	46.667	-	100	-	-	42.105	88.889	100	-	-	100	-	38.889	-	-	100	28.571	40	34.286	100	100	100	54.667	-	85.714	85.714	56.25	-	-	50	-	-	47.619	100	100	-	-	63.636	-	-	-	71.875	66.667	-	-	-	-
chr7:35288276_T_C	TBX20	57057	7	35288276	35288276	7p14.3	NM_001077653.2	NP_001159692.1	rs17675148	-	0.34	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.917	100	61.538	-	-	-	58.824	57.5	-	84.211	23.81	23.684	100	39.13	-	43.939	-	63.636	37.037	100	-	42.105	100	100	-	100	-	24.138	100	53.846	42.857	36.842	-	-	100	41.071	-	53.846	47.368	50	-	-	46.154	-	-	51.613	100	100	-	100	52.941	-	-	-	100	-	-	-	-	72.414
chr7:35288347_C_T	TBX20	57057	7	35288347	35288347	7p14.3	NM_001077653.2	NP_001159692.1	-	A163T	0	0	0.01	Missense	0.63	Type 2	NM_001077653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:35288474_*_-GA	TBX20	57057	7	35288474	35288475	7p14.3	NM_001077653.2	NP_001071121.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:35288475_*_+GA	TBX20	57057	7	35288475	35288475	7p14.3	NM_001077653.2	NP_001159692.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:35293193_A_G	TBX20	57057	7	35293193	35293193	7p14.3	NM_001166220.1	NP_001159692.1	rs336283	S13S	0.69	0.747	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077653	100	100	100	100	44.262	71.795	100	100	-	84.615	19.728	32.143	100	100	48.571	42.353	50	100	32.787	100	39.13	100	100	100	-	100	21.053	100	100	100	100	26.667	-	-	100	100	100	47.368	62.5	-	100	55.738	100	-	27.907	38.235	100	100	-	100	40	40	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:35673870_C_T	HERPUD2	64224	7	35673870	35673870	7p14.2	NM_022373.4	NP_071768.3	rs2305334	-	0.22	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	38.235	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-
chr7:35678075_C_T	HERPUD2	64224	7	35678075	35678075	7p14.2	NM_022373.4	NP_071768.3	-	D168N	0	0	0.38	Missense	0.006	Type 2	NM_022373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:35707069_G_A	HERPUD2	64224	7	35707069	35707069	7p14.2	NM_022373.4	NP_071768.3	rs142656716	H157Y	0.005	0.007	0.29	Missense	0.775	Type 1	NM_022373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-
chr7:35709842_C_T	HERPUD2	64224	7	35709842	35709842	7p14.2	NM_022373.4	NP_071768.3	rs3779234	A108T	0.28	0.313	0.47	Missense	0	Type 1	NM_022373	63.281	-	33.113	79.518	47.137	53.846	100	100	100	-	69.421	98	-	47.222	52.632	100	-	-	31.579	-	55.556	41.791	55.319	100	30.303	54.348	33.333	21.875	97.222	100	34.615	-	-	-	39.394	-	-	50.877	-	-	-	68.889	-	47.059	-	100	43.478	100	-	100	50.82	75	-	-	100	54.545	83.051	-	45.378	100
chr7:35712898_G_T	HERPUD2	64224	7	35712898	35712898	7p14.2	NM_022373.4	NP_071768.3	rs143729755	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:35733912_A_G	HERPUD2	64224	7	35733912	35733912	7p14.2	NM_022373.4	NP_071768.3	-	V10A	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_022373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36194268_G_T	EEPD1	80820	7	36194268	36194268	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	-	S112I	0	0	0.01	Missense	0.941	Type 2	NM_030636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36194410_C_G	EEPD1	80820	7	36194410	36194410	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	-	L159L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36194539_C_G	EEPD1	80820	7	36194539	36194539	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	rs144236439	P202P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36278577_G_T	EEPD1	80820	7	36278577	36278577	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36278660_C_T	EEPD1	80820	7	36278660	36278660	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	rs145450062	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36320821_G_A	EEPD1	80820	7	36320821	36320821	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	rs196586	S343N	0.94	0.942	0.63	Missense	0	Type 1	NM_030636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:36324435_C_T	EEPD1	80820	7	36324435	36324435	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	rs196589	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.889	-	62.069	-	-	50	-	-	37.5	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	46.667	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	23.333	45.161	-	-	-	-	-
chr7:36324436_G_A	EEPD1	80820	7	36324436	36324436	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	rs13232200	-	0.38	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	83.333	-	55.556	-	39.655	100	70	47.059	-	56.25	62.5	60	-	100	86.364	100	72.727	100	100	100	100	-	100	72.727	-	52.941	100	100	70	100	100	51.613	90.909	-	-	69.565	54.545	-	75	56	64.706	100	-	-	100	-	77.778	76.667	-	80	100	-	100	56.25
chr7:36327307_G_A	EEPD1	80820	7	36327307	36327307	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	rs142587467	G412G	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.878
chr7:36327317_C_T	EEPD1	80820	7	36327317	36327317	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	rs196594	P416S	0.06	0.079	0.8	Missense	0	Type 1	NM_030636	-	100	-	-	-	-	28.713	-	47.581	-	54.731	-	-	44.628	-	-	51.613	28.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	50	-	-	-	-	-	-	48.485	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	28.839	47.312	-	-	-	-	-
chr7:36327335_G_A	EEPD1	80820	7	36327335	36327335	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	rs143353243	D422N	0.001	0.005	0.07	Missense	0.131	Type 1	NM_030636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36327410_A_G	EEPD1	80820	7	36327410	36327410	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	rs196595	-	0.48	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.123	100	-	73.585	-	-	27.273	100	36.232	-	-	-	27.66	40.26	-	39.394	36.364	44.118	41.758	-	20.513	-	-	-	-	-	-	28.09	-	34	55.172	34.507	-	-	-	-	-	45.669	-	57.143	91.071	24.167	37.895	-	-	37.43	-	-	-	-	-	51.613	31.694	20.238	100	15.217	-	100	-	-
chr7:36336713_C_T	EEPD1	80820	7	36336713	36336713	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	-	T476I	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_030636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36336754_G_A	EEPD1	80820	7	36336754	36336754	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	-	D490N	0	0.00019	0.23	Missense	0.998	Type 1	NM_030636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36338673_C_A	EEPD1	80820	7	36338673	36338673	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	-	S523Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_030636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36338749_T_C	EEPD1	80820	7	36338749	36338749	7p14.2	NM_030636.2	NP_085139.2	rs196613	D548D	0.95	0.943	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:36366483_G_C	KIAA0895	23366	7	36366483	36366483	7p14.2	NM_001199706.1	NP_001093895.1	rs4723513	T470T	0.02	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36373714_C_T	KIAA0895	23366	7	36373714	36373714	7p14.2	NM_001100425.1	NP_056129.2	-	G340R	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001199707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36374736_C_T	KIAA0895	23366	7	36374736	36374736	7p14.2	NM_001199707.1	NP_001186636.1	-	V294I	0	0	0.2	Missense	0.97	Type 2	NM_001199707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36374799_G_A	KIAA0895	23366	7	36374799	36374799	7p14.2	NM_001100425.1	NP_001093895.1	rs3779230	-	0.1	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.594	19.565	50	26.027	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	100	-	-
chr7:36396664_T_C	KIAA0895	23366	7	36396664	36396664	7p14.2	NM_001100425.1	NP_001093895.1	rs35828246	I187M	0.01	0.011	0.07	Missense	0.542	Type 1	NM_001199706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36429635_G_T	KIAA0895	23366	7	36429635	36429635	7p14.2	NM_001199707.1	NP_001186636.1	-	R17S	0	0.00046	0	Missense	0.342	Type 1	NM_001100425	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36438709_C_G	ANLN	54443	7	36438709	36438709	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs3735400	S65W	0.12	0.116	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	25	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	84.211	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-
chr7:36445855_A_C	ANLN	54443	7	36445855	36445855	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs61737563	R185R	0.05	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	28.75	-	-	-	-	43.902	44.715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-
chr7:36445856_G_A	ANLN	54443	7	36445856	36445856	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs62873663	R185K	0.62	0.537	1	Missense	0	Type 1	NM_018685	64.748	61.538	30.323	23.077	46.122	100	67.742	27.215	-	88.136	27.987	92.105	-	46.97	43.636	40.741	100	100	-	29.897	100	50.562	100	-	97.727	100	30.769	64.706	100	49.231	43.902	45.833	-	-	35.088	-	36.264	40.196	31.667	40.541	-	68.033	38.235	48.148	100	48.872	36.406	-	100	-	51.22	21.875	-	100	53.741	29.63	70.115	100	100	100
chr7:36446121_A_G	ANLN	54443	7	36446121	36446121	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs3735398	L273L	0.11	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.864	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	54.802	-	-	56.627	-	-	-	100	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	64.679	-	-	-	-	-	23.048
chr7:36446200_T_C	ANLN	54443	7	36446200	36446200	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs150355197	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36447354_*_+TCT	ANLN	54443	7	36447354	36447354	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs61549495	S295delinsSS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_018685	-	-	28.571	-	52.5	26.087	57.143	-	-	-	-	43.75	-	80	-	49.367	57.143	25	-	38.462	88.462	30	33.333	-	-	46.154	44.444	-	100	38.462	30	30.435	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	100	17.857	-	-	-	-	34.783	-	-	71.429	-	-	50	100	47.727	38.889
chr7:36455477_T_C	ANLN	54443	7	36455477	36455477	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs10224902	S502S	0.12	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	58.824	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	51.22	-	-	-	-	-	47.826
chr7:36458905_G_A	ANLN	54443	7	36458905	36458905	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs34371129	S562S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36459076_G_A	ANLN	54443	7	36459076	36459076	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs17213431	V619V	0.07	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018685	59.794	-	-	-	-	62.963	-	-	-	70	-	-	30.496	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	64.815	-	73.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.963	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	52.632	46.739
chr7:36459857_G_T	ANLN	54443	7	36459857	36459857	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	-	R650I	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_018685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36459864_T_C	ANLN	54443	7	36459864	36459864	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs145887844	R652R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36461442_T_C	ANLN	54443	7	36461442	36461442	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs79624523	-	0.06	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	80	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr7:36463579_C_T	ANLN	54443	7	36463579	36463579	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs75233446	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36489477_A_G	ANLN	54443	7	36489477	36489477	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs3801304	-	0.14	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	42.308	-	-	-	-	57.143	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	49.123	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr7:36492045_G_A	ANLN	54443	7	36492045	36492045	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs3801302	-	0.28	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	100	33.333	-	-	100	33.333	26.923	28.571	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	58.228	-	-	-	49.315	-	-	-	-	25	50	-	60.294	-	30	-	-	-	35.294
chr7:36492212_C_T	ANLN	54443	7	36492212	36492212	7p15-p14	NM_018685.2	NP_061155.2	rs2052197	-	0.12	0.109	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	80	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	77.778	-	-	-	100	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	63.889	-	-	-	-	-	51.613
chr7:36552850_T_C	AOAH	313	7	36552850	36552850	7p14-p12	NM_001177507.1	NP_001170978.1	-	-	0	0	0	 	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36571769_C_T	AOAH	313	7	36571769	36571769	7p14-p12	NM_001177507.1	NP_001170977.1	-	R438Q	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001177507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36571821_G_T	AOAH	313	7	36571821	36571821	7p14-p12	NM_001177507.1	NP_001170978.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36571861_C_T	AOAH	313	7	36571861	36571861	7p14-p12	NM_001177507.1	NP_001170977.1	rs186914603	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36588261_C_T	AOAH	313	7	36588261	36588261	7p14-p12	NM_001177507.1	NP_001170977.1	-	A332T	0	0	0.03	Missense	0.988	Type 2	NM_001177507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36656001_C_T	AOAH	313	7	36656001	36656001	7p14-p12	NM_001177507.1	NP_001628.1	rs3735387	A245A	0.04	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36656035_G_C	AOAH	313	7	36656035	36656035	7p14-p12	NM_001177506.1	NP_001170977.1	rs3735386	A234G	0.08	0.102	0	Missense	0.988	Type 1	NM_001177507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	32.258	42.424	-	-	86.667	-	-	-	-	-	57.377	-	-	47.059	35.135	-	37.5	62.963	-	100	100	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-
chr7:36656085_G_A	AOAH	313	7	36656085	36656085	7p14-p12	NM_001177507.1	NP_001170978.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36660355_G_T	AOAH	313	7	36660355	36660355	7p14-p12	NM_001177507.1	NP_001170977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36662766_G_T	AOAH	313	7	36662766	36662766	7p14-p12	NM_001637.3	NP_001170977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36763646_C_T	AOAH	313	7	36763646	36763646	7p14-p12	NM_001177507.1	NP_001628.1	rs11546522	S36S	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177507	-	-	-	75	-	46.341	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36763672_C_T	AOAH	313	7	36763672	36763672	7p14-p12	NM_001637.3	NP_001170977.1	rs11976480	D28N	0.35	0.269	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001177507	45.946	68.421	-	-	-	-	33.333	100	-	100	-	-	-	-	-	-	53.061	-	45.614	-	63.235	60.417	-	-	100	43.86	100	-	-	97.5	-	33.333	100	100	-	100	-	-	70.37	-	100	45.205	-	100	23.81	100	58.511	71.429	-	100	-	92.593	-	27.826	54.545	-	20.635	100	51.613	100
chr7:36763688_C_T	AOAH	313	7	36763688	36763688	7p14-p12	NM_001637.3	NP_001170977.1	rs2228411	S22S	0.4	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177507	52.778	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	65	50	64.286	46.939	42.857	100	56.604	35.938	25.455	-	58.824	-	-	61.538	-	100	-	-	71.429	-	-	-	100	-	31.746	-	-	100	-	46.97	100	-	78.846	-	-	-	100	-	61.111	-	43.243	-	-	76.923	-	-	-	-
chr7:36763765_G_A	AOAH	313	7	36763765	36763765	7p14-p12	NM_001177507.1	NP_001170977.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36895342_C_T	ELMO1	9844	7	36895342	36895342	7p14.1	NM_001206482.1	NP_001193411.1	rs13246439	T186T	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039459	-	-	-	-	46.632	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36895363_G_C	ELMO1	9844	7	36895363	36895363	7p14.1	NM_014800.10	NP_055615.8	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36901334_A_C	ELMO1	9844	7	36901334	36901334	7p14.1	NM_001206480.1	NP_001034548.1	-	L158R	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_001039459	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36910028_C_A	ELMO1	9844	7	36910028	36910028	7p14.1	NM_001206482.1	NP_001193411.1	-	M145I	0	0	0.07	Missense	0.019	Type 2	NM_001039459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36910058_G_A	ELMO1	9844	7	36910058	36910058	7p14.1	NM_001206482.1	NP_055615.8	rs150917015	A135A	0.001	0.00019	0	Silent	-1	Type 1	NM_001039459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:36934448_A_G	ELMO1	9844	7	36934448	36934448	7p14.1	NM_001206482.1	NP_055615.8	rs6462722	-	0.96	0.944	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	98.305	100	100	100	100	71.875
chr7:37052939_T_G	ELMO1	9844	7	37052939	37052939	7p14.1	NM_014800.10	NP_001034548.1	-	K468Q	0	0	0	Missense	0.046	Type 2	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37053046_G_T	ELMO1	9844	7	37053046	37053046	7p14.1	NM_001206482.1	NP_055615.8	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37136296_C_T	ELMO1	9844	7	37136296	37136296	7p14.1	NM_014800.10	NP_055615.8	-	E410K	0	0	0	Missense	0.573	Type 2	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37250957_G_A	ELMO1	9844	7	37250957	37250957	7p14.1	NM_001206482.1	NP_001193409.1	-	-	0	0.00028	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37251173_A_G	ELMO1	9844	7	37251173	37251173	7p14.1	NM_014800.10	NP_055615.8	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37252929_T_C	ELMO1	9844	7	37252929	37252929	7p14.1	NM_001039459.2	NP_001034548.1	rs7809365	-	0.23	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	63.725	-	24.528	43.396	80	-	-	-	-	28	-	-	41.071	-	100	-	100	-	-	77.778	-	-	34.091	-	-	58.621	36.893	-	-	36.842	43.529	33.696	-	39.062	-	87.805	-	38.462	-	29.091	-	48.045	-	-	-	38.571	-	-	-	55.789	-	-	-	-	-
chr7:37252978_C_G	ELMO1	9844	7	37252978	37252978	7p14.1	NM_001039459.2	NP_001034548.1	-	E306Q	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37253029_C_T	ELMO1	9844	7	37253029	37253029	7p14.1	NM_001206482.1	NP_001193409.1	-	E289K	0	0	0	Missense	0.676	Type 2	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37253093_T_A	ELMO1	9844	7	37253093	37253093	7p14.1	NM_001206482.1	NP_055615.8	rs7809548	-	0.23	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-
chr7:37262272_G_T	ELMO1	9844	7	37262272	37262272	7p14.1	NM_014800.10	NP_055615.8	-	T243N	0	0	0	Missense	0.131	Type 2	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37264566_A_G	ELMO1	9844	7	37264566	37264566	7p14.1	NM_014800.10	NP_001034548.1	-	S207P	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37272713_G_A	ELMO1	9844	7	37272713	37272713	7p14.1	NM_014800.10	NP_055615.8	-	A179V	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37272719_G_A	ELMO1	9844	7	37272719	37272719	7p14.1	NM_001206480.1	NP_001034548.1	-	S177L	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37272769_C_T	ELMO1	9844	7	37272769	37272769	7p14.1	NM_014800.10	NP_001034548.1	rs35387639	T160T	0.04	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37283972_G_A	ELMO1	9844	7	37283972	37283972	7p14.1	NM_014800.10	NP_001034548.1	-	I146I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37298800_C_T	ELMO1	9844	7	37298800	37298800	7p14.1	NM_014800.10	NP_055615.8	rs2717968	V133V	0.28	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206480	-	100	-	100	100	71.739	100	22.078	51.22	82.143	-	-	-	-	75	-	-	36.842	-	100	-	100	-	-	60.714	38.095	-	32.692	-	-	45	29.545	-	-	25	36.752	35.714	-	35.714	-	76	-	43.75	-	50	-	53.226	-	-	-	67.857	-	-	-	48.235	-	-	-	-	76.471
chr7:37298826_C_T	ELMO1	9844	7	37298826	37298826	7p14.1	NM_001039459.2	NP_001034548.1	-	G125S	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37298985_T_C	ELMO1	9844	7	37298985	37298985	7p14.1	NM_001206482.1	NP_001034548.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37311517_T_G	ELMO1	9844	7	37311517	37311517	7p14.1	NM_001206482.1	NP_001034548.1	rs17257293	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37355592_*_+T	ELMO1	9844	7	37355592	37355592	7p14.1	NM_001039459.2	NP_001034548.1	rs11458198	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:37382208_G_A	ELMO1	9844	7	37382208	37382208	7p14.1	NM_001206482.1	NP_055615.8	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37382250_C_A	ELMO1	9844	7	37382250	37382250	7p14.1	NM_001039459.2	NP_001034548.1	-	P15P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37780626_C_T	GPR141	353345	7	37780626	37780626	7p14.1	NM_181791.1	NP_861456.1	rs61729277	L211L	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181791	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37780793_C_T	GPR141	353345	7	37780793	37780793	7p14.1	NM_181791.1	NP_861456.1	rs146749644	N266N	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37780799_C_A	GPR141	353345	7	37780799	37780799	7p14.1	NM_181791.1	NP_861456.1	rs61729279	I268I	0.12	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181791	-	-	-	-	-	27.184	-	-	58.491	-	24.37	-	67.5	56.757	-	52.412	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.19	-	-	-	-	-	67.669	-	-	-	52.941	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37889840_T_G	NME8	51314	7	37889840	37889840	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37889846_*_-CTTT	NME8	51314	7	37889846	37889849	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	41.667	-	-	57.143	-	-	-	-	33.333	100	100	-	48.438	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	63.83	-
chr7:37889860_A_G	NME8	51314	7	37889860	37889860	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37890267_G_A	NME8	51314	7	37890267	37890267	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs2722372	R43K	0.27	0.286	1	Missense	0	Type 1	NM_016616	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	56.522	-	-	-	-	50	27.119	-	-	41.379	21.667	-	35	-	32.5	100	100	-	39.801	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	100	-	-	-	47.826	28.571	-	-	49.167	23.81	-	-	50	-
chr7:37890316_C_T	NME8	51314	7	37890316	37890316	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs2598044	D59D	0.27	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016616	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	38.889	24.324	-	-	40	21.429	-	33.333	-	42.857	100	100	-	47.929	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	100	-	-	-	43.333	33.333	-	-	39.13	33.333	-	-	46.575	-
chr7:37896869_T_A	NME8	51314	7	37896869	37896869	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37896896_G_A	NME8	51314	7	37896896	37896896	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs3213976	V73V	0.09	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016616	-	-	-	-	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	30.435	-	41.86	100	100	-	45.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr7:37901581_G_A	NME8	51314	7	37901581	37901581	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs2249451	-	0.86	0.934	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.714	59.091	100	44.379	100	100	100	36.667	100	100	100	100	100	29.167	100	100	-	100	100	100	100	98.214	100	45.802	100	100	100	100	100	35.185	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr7:37901603_C_T	NME8	51314	7	37901603	37901603	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs117149381	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	64.286	-	-	-
chr7:37901685_A_C	NME8	51314	7	37901685	37901685	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	-	K109T	0	0	0.47	Missense	0.006	Type 2	NM_016616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37904034_T_C	NME8	51314	7	37904034	37904034	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs117681493	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37907304_T_C	NME8	51314	7	37907304	37907304	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs10250905	C208R	0.73	0.787	0.09	Missense	0	Type 1	NM_016616	100	100	100	100	44.706	100	-	100	100	100	100	100	30.645	75	100	54.545	58.333	30	100	37.037	100	100	100	100	100	45.455	30	100	-	71.429	100	81.25	-	-	100	-	100	100	100	100	97.143	27.778	43.75	100	100	100	100	100	100	100	37.5	-	100	100	100	85.714	100	100	100	100
chr7:37907403_G_A	NME8	51314	7	37907403	37907403	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	-	E241K	0	0	0.35	Missense	0.481	Type 2	NM_016616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37907434_G_A	NME8	51314	7	37907434	37907434	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	-	R251Q	0	0	0.59	Missense	0	Type 2	NM_016616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37916455_A_G	NME8	51314	7	37916455	37916455	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs62001868	R280R	0.16	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016616	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37923923_T_C	NME8	51314	7	37923923	37923923	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs62001870	I338T	0.02	0.038	0	Missense	0.999	Type 1	NM_016616	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37924747_T_C	NME8	51314	7	37924747	37924747	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	-	S380S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.19	-
chr7:37934146_T_C	NME8	51314	7	37934146	37934146	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs56128139	I493T	0.16	0.007	0.14	Missense	0.016	Type 1	NM_016616	-	72.727	-	-	-	-	-	-	100	75	40.714	67.391	-	-	-	-	30	75	50	-	56.667	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	39.474	100	100	100	-	-	-	-	-	-	70.588	100	100	30.435	46.341	40.476	-	100	-	52.941	30.769	100	65.517	39.655	100	50	100	-	100
chr7:37934147_A_T	NME8	51314	7	37934147	37934147	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs41276027	I493I	0.16	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016616	-	72.727	-	-	-	-	-	-	100	75	42.336	66.667	-	-	-	-	30	80	50	-	56.667	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	42.5	100	100	100	-	-	-	-	-	-	70.588	100	100	31.818	46.154	41.463	-	100	-	56.25	33.333	100	65.517	40.351	100	50	100	-	100
chr7:37934234_G_A	NME8	51314	7	37934234	37934234	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs10261071	-	0.65	0.648	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.545	-	57.895	50	-	100	-	-	36.585	100	39.13	-	-	41.379	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	41.176	-	-	-	-	-	70	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr7:37936530_T_C	NME8	51314	7	37936530	37936530	7p14.1	NM_016616.4	NP_057700.3	rs3213975	L535L	0.23	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016616	50	-	33.898	100	43.902	19.048	-	-	-	-	49.655	50	64.789	-	45.833	42.52	50	-	-	94.118	30.952	100	-	-	100	47.059	-	100	100	-	46.667	-	-	-	-	42.063	56.604	100	52	29.412	88.462	16.364	-	-	84.375	-	-	100	-	100	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37947103_C_T	SFRP4	6424	7	37947103	37947103	7p14.1	NM_003014.3	NP_003005.2	rs1802074	R340K	0.28	0.244	0.74	Missense	0	Type 1	NM_003014	-	-	53.982	-	45.556	65.493	47.17	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	49	25.781	-	50	-	-	-	98.039	-	52.047	-	-	-	47.475	19.192	-	31.944	62.791	-	-	-	-	-	-	44.523	-	-	-	-	-	-	24.324	43.404	-	-	-	100	-
chr7:37947164_G_T	SFRP4	6424	7	37947164	37947164	7p14.1	NM_003014.3	NP_003005.2	rs1802073	P320T	0.51	0.432	0.69	Missense	0.001	Type 1	NM_003014	30.303	23.913	57.843	-	46.914	63.2	48.485	100	-	-	-	-	27.119	100	-	47.899	-	-	-	-	-	-	100	100	-	40.909	-	-	-	97.368	28	52.459	-	-	-	43.172	28	-	27.5	71.875	-	-	-	-	-	49.606	36.364	-	-	-	60.784	-	-	24.359	48.299	-	67.925	-	100	-
chr7:37951726_G_A	SFRP4	6424	7	37951726	37951726	7p14.1	NM_003014.3	NP_003005.2	rs1132553	R262R	0.5	0.566	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003014	63.47	98	-	100	52.681	29.231	23.729	-	100	100	99.798	100	58.065	-	98.148	44.012	100	60.938	100	100	100	100	-	-	100	44.275	100	100	100	-	44.737	33.333	100	100	100	48.185	72.897	100	62.5	37.647	100	100	100	100	100	48.333	47.712	100	100	100	43.617	100	100	62.048	49.763	100	-	100	-	100
chr7:37951735_G_A	SFRP4	6424	7	37951735	37951735	7p14.1	NM_003014.3	NP_003005.2	rs61761894	Y259Y	0.06	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37953840_C_T	SFRP4	6424	7	37953840	37953840	7p14.1	NM_003014.3	NP_003005.2	rs1132552	T189T	0.49	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003014	24.468	-	57.937	-	49.49	63.043	78.571	100	-	-	-	-	33.019	94.444	-	44.7	-	34.483	-	-	-	-	56.667	100	-	38.667	-	-	-	100	40.909	59.783	-	-	-	37.561	37.5	-	29.091	55.556	-	-	-	-	-	43.75	46.281	-	-	-	36.842	-	-	28.421	43.59	-	63.889	-	100	-
chr7:37955918_G_A	SFRP4	6424	7	37955918	37955918	7p14.1	NM_003014.3	NP_003005.2	-	R74R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37955927_G_A	SFRP4	6424	7	37955927	37955927	7p14.1	NM_003014.3	NP_003005.2	-	A71A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37956038_G_A	SFRP4	6424	7	37956038	37956038	7p14.1	NM_003014.3	NP_003005.2	rs112343199	H34H	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37960286_*_-AGCAGGCAGTGGC	EPDR1	54749	7	37960286	37960298	7p14.1	NM_001242946.1	NP_001229875.2	rs76859517	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	77.778	38.636	81.818	-	-	55.556	-	50	-	72.727	-	40	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	24	100	100	100	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	100	59.375	65	100	-	-	-	100
chr7:37960835_G_A	EPDR1	54749	7	37960835	37960835	7p14.1	NM_017549.4	NP_060019.2	rs13240429	-	0.26	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	50	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	37.5	58.824	40	-	27.778	100	-	100	-	-	100	39.13	35.294	-	100	-	-	-	-	-	-	61.538	68.421	100	-	-	-	26.087	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37988525_T_C	EPDR1	54749	7	37988525	37988525	7p14.1	NM_001242946.1	NP_001229875.2	-	L57P	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001242948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37988589_C_T	EPDR1	54749	7	37988589	37988589	7p14.1	NM_001242948.1	NP_001229877.1	rs2044831	I78I	0.66	0.698	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242948	64.341	28.571	100	100	41.975	100	100	100	100	100	100	100	100	56.716	100	100	100	97.959	56.322	100	100	50	57.812	100	62.5	100	100	30.612	-	100	100	34.641	100	98.958	100	48.052	100	100	100	100	100	31.69	100	100	53.425	49.58	50	100	-	100	100	56	67.021	100	100	100	80.208	100	100	27.193
chr7:37989978_A_C	EPDR1	54749	7	37989978	37989978	7p14.1	NM_017549.4	NP_001229875.2	rs77995880	S158R	0.02	0.024	0.01	Missense	0.201	Type 1	NM_001242948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:37989981_G_A	EPDR1	54749	7	37989981	37989981	7p14.1	NM_017549.4	NP_001229875.2	-	E159K	0	0	0.01	Missense	0.474	Type 2	NM_001242948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-
chr7:38254045_T_G	STARD3NL	83930	7	38254045	38254045	7p14-p13	NM_032016.3	NP_114405.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38256675_C_T	STARD3NL	83930	7	38256675	38256675	7p14-p13	NM_032016.3	NP_114405.1	-	S144L	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_032016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38256938_C_T	STARD3NL	83930	7	38256938	38256938	7p14-p13	NM_032016.3	NP_114405.1	rs6959603	-	0.06	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.394	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	27.66	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38268395_C_T	STARD3NL	83930	7	38268395	38268395	7p14-p13	NM_032016.3	NP_114405.1	rs7795499	-	0.44	0.417	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.426	-	-	33.333	43.86	27.119	-	24.638	62.5	92.857	36.806	71.429	-	55.556	-	-	-	31.579	-	-	17.647	-	-	-	-	100	100	58.974	100	100	-	44.643	100	100	36.842	40.152	67.308	39.474	-	-	86.957	28.75	30.435	100	41.935	100	47.143	100	100	100	28.571	-	-	67.391	100	-	61.765	-	-	-
chr7:38431326_T_A	AMPH	273	7	38431326	38431326	7p14-p13	NM_139316.2	NP_001626.1	rs191249431	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38431415_C_T	AMPH	273	7	38431415	38431415	7p14-p13	NM_139316.2	NP_001626.1	rs55969455	G562G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	50	-
chr7:38431430_A_G	AMPH	273	7	38431430	38431430	7p14-p13	NM_001635.3	NP_001626.1	rs6949992	S557S	0.08	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-
chr7:38431436_C_T	AMPH	273	7	38431436	38431436	7p14-p13	NM_139316.2	NP_001626.1	rs1058656	T555T	0.18	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139316	-	-	33.333	-	-	44.444	-	-	-	-	-	68.75	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38431481_C_A	AMPH	273	7	38431481	38431481	7p14-p13	NM_139316.2	NP_001626.1	rs1058655	P540P	0.15	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139316	-	-	42.857	-	-	71.429	-	-	-	-	-	76.923	-	55.556	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38431511_C_T	AMPH	273	7	38431511	38431511	7p14-p13	NM_001635.3	NP_647477.1	rs2229922	A530A	0.06	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139316	-	-	-	-	35.294	-	-	-	60	-	22.5	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	62.5	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-
chr7:38431646_*_+C	AMPH	273	7	38431646	38431646	7p14-p13	NM_139316.2	NP_001626.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100
chr7:38431646_*_+T	AMPH	273	7	38431646	38431646	7p14-p13	NM_139316.2	NP_001626.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38433726_T_G	AMPH	273	7	38433726	38433726	7p14-p13	NM_001635.3	NP_001626.1	rs35024632	K454T	0.08	0.055	0.04	Missense	0.05	Type 1	NM_139316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	61.538	-	-	-	-
chr7:38457488_T_G	AMPH	273	7	38457488	38457488	7p14-p13	NM_001635.3	NP_647477.1	-	T445T	0	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001635	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr7:38457512_T_A	AMPH	273	7	38457512	38457512	7p14-p13	NM_001635.3	NP_001626.1	-	A437A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38471748_G_A	AMPH	273	7	38471748	38471748	7p14-p13	NM_001635.3	NP_001626.1	rs41279579	-	0.17	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	31.25	26.316	-	-	-	-	-	47.059	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	38.889	-	83.333	100	60	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38471753_A_G	AMPH	273	7	38471753	38471753	7p14-p13	NM_001635.3	NP_001626.1	rs10232299	-	0.17	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	77.273	-	100	-	-	76.923	44.444	40	-	-	55.172	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	85.714	100	100	-	-	57.895	100	50	-	-	75	-	-	50	-	36	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	48.485	54.545
chr7:38475832_T_C	AMPH	273	7	38475832	38475832	7p14-p13	NM_139316.2	NP_001626.1	rs7811443	-	0.05	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	64.935	-	44.444	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	57.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38501065_C_T	AMPH	273	7	38501065	38501065	7p14-p13	NM_139316.2	NP_001626.1	rs2302611	-	0.16	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	93.75	-	-	-
chr7:38502680_T_C	AMPH	273	7	38502680	38502680	7p14-p13	NM_139316.2	NP_001626.1	rs62001875	P261P	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38505102_G_A	AMPH	273	7	38505102	38505102	7p14-p13	NM_139316.2	NP_001626.1	rs146457438	H238H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38516457_C_A	AMPH	273	7	38516457	38516457	7p14-p13	NM_001635.3	NP_001626.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38516462_C_A	AMPH	273	7	38516462	38516462	7p14-p13	NM_001635.3	NP_647477.1	-	K168N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38516515_G_A	AMPH	273	7	38516515	38516515	7p14-p13	NM_001635.3	NP_647477.1	-	H151Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38530644_A_C	AMPH	273	7	38530644	38530644	7p14-p13	NM_001635.3	NP_001626.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38534082_A_C	AMPH	273	7	38534082	38534082	7p14-p13	NM_001635.3	NP_001626.1	-	V84G	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.544	54.11	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38765883_C_T	VPS41	27072	7	38765883	38765883	7p14-p13	NM_014396.3	NP_542198.2	rs1059508	R818H	0.01	0.02	0.01	Missense	0.973	Type 1	NM_080631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38768321_C_T	VPS41	27072	7	38768321	38768321	7p14-p13	NM_080631.3	NP_542198.2	-	R752Q	0	0	0.05	Missense	0.754	Type 2	NM_080631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38768367_T_C	VPS41	27072	7	38768367	38768367	7p14-p13	NM_080631.3	NP_542198.2	-	K737E	0	0	0.17	Missense	0.98	Type 2	NM_080631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38781652_T_A	VPS41	27072	7	38781652	38781652	7p14-p13	NM_080631.3	NP_055211.2	-	K706M	0	0	0.02	Missense	0.84	Type 2	NM_080631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38781705_C_A	VPS41	27072	7	38781705	38781705	7p14-p13	NM_014396.3	NP_542198.2	-	L688F	0	0.118	0	Missense	0.991	Type 1	NM_080631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38794548_A_T	VPS41	27072	7	38794548	38794548	7p14-p13	NM_080631.3	NP_542198.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38796570_G_A	VPS41	27072	7	38796570	38796570	7p14-p13	NM_080631.3	NP_055211.2	rs2240350	D496D	0.39	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080631	24.138	-	80	-	-	-	-	-	100	100	37.143	-	-	50	-	45.69	35.714	-	100	50	-	100	100	66.667	70.833	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	49.573	85.294	-	-	77.778	-	-	-	-	-	35.294	-	100	-	100	29.412	77.778	-	60.526	100	55.556	100	-	100	100
chr7:38803147_C_T	VPS41	27072	7	38803147	38803147	7p14-p13	NM_080631.3	NP_542198.2	rs139434821	A419T	0	0.00019	0.04	Missense	0.293	Type 1	NM_080631	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38805215_C_T	VPS41	27072	7	38805215	38805215	7p14-p13	NM_080631.3	NP_542198.2	rs62444122	E407K	0.04	0.052	0.1	Missense	0.937	Type 1	NM_080631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	23.684	-	-	-	-	-	-
chr7:38813711_C_T	VPS41	27072	7	38813711	38813711	7p14-p13	NM_080631.3	NP_542198.2	rs976350	-	1	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:38816310_A_C	VPS41	27072	7	38816310	38816310	7p14-p13	NM_080631.3	NP_542198.2	-	L259R	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_080631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38829465_C_T	VPS41	27072	7	38829465	38829465	7p14-p13	NM_080631.3	NP_055211.2	rs1001476	V215V	0.11	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080631	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.454	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	61.667	-	-	-	34.247	-	-	50	-	-	-	57.692	-	-	-	-	43.75	-	-	41.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38835035_C_T	VPS41	27072	7	38835035	38835035	7p14-p13	NM_080631.3	NP_055211.2	rs11984145	-	0.04	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	55	-	-	-	33.766	-	-	45.455	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38908759_G_C	VPS41	27072	7	38908759	38908759	7p14-p13	NM_080631.3	NP_542198.2	rs147210031	T52R	0.005	0.004	0	Missense	0.243	Type 1	NM_014396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38908856_G_A	VPS41	27072	7	38908856	38908856	7p14-p13	NM_080631.3	NP_055211.2	rs117694486	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38937676_G_A	VPS41	27072	7	38937676	38937676	7p14-p13	NM_080631.3	NP_542198.2	rs142170927	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:38948806_G_A	VPS41	27072	7	38948806	38948806	7p14-p13	NM_080631.3	NP_542198.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:39605969_G_A	YAE1D1	57002	7	39605969	39605969	7p14.1	NM_020192.3	NP_064577.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:39606107_G_A	YAE1D1	57002	7	39606107	39606107	7p14.1	NM_020192.3	NP_064577.1	rs1051162	A30A	0.16	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020192	-	-	-	69.512	50.224	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	39.568	-
chr7:39610177_A_G	YAE1D1	57002	7	39610177	39610177	7p14.1	NM_020192.3	NP_064577.1	rs6947660	K68E	0.16	0.141	0.73	Missense	0	Type 1	NM_020192	-	-	-	76.923	56.931	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	39.706	-
chr7:39610241_C_G	YAE1D1	57002	7	39610241	39610241	7p14.1	NM_020192.3	NP_064577.1	rs2971	-	0.16	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	87.5	54.472	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	45.161	-
chr7:39611920_T_C	YAE1D1	57002	7	39611920	39611920	7p14.1	NM_020192.3	NP_064577.1	rs138927441	L99S	0.001	0.003	0.03	Missense	0.303	Type 1	NM_020192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-
chr7:39726296_T_G	RALA	5898	7	39726296	39726296	7p15-p13	NM_005402.3	NP_005393.2	-	N10K	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_005402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:39726298_C_A	RALA	5898	7	39726298	39726298	7p15-p13	NM_005402.3	NP_005393.2	-	S11Y	0	0	0	Missense	0.008	Type 2	NM_005402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:39730170_G_T	RALA	5898	7	39730170	39730170	7p15-p13	NM_005402.3	NP_005393.2	-	A102S	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_005402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:39736399_G_T	RALA	5898	7	39736399	39736399	7p15-p13	NM_005402.3	NP_005393.2	-	E147X	0	0	0.27	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:40027484_A_G	CDK13	8621	7	40027484	40027484	7p13	NM_031267.3	NP_003709.3	rs3735135	T500A	0.14	0.061	0.27	Missense	0.778	Type 1	NM_003718	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	71.212	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:40037230_C_G	CDK13	8621	7	40037230	40037230	7p13	NM_031267.3	NP_003709.3	rs34775357	T670R	0.002	0.004	0.01	Missense	0.669	Type 1	NM_003718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:40039097_C_T	CDK13	8621	7	40039097	40039097	7p13	NM_031267.3	NP_003709.3	rs140848307	T727I	0.001	0.001	0	Missense	0.996	Type 1	NM_003718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:40039113_G_T	CDK13	8621	7	40039113	40039113	7p13	NM_003718.4	NP_112557.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:40127767_G_A	CDK13	8621	7	40127767	40127767	7p13	NM_031267.3	NP_003709.3	rs2302341	K1024K	0.13	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003718	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:40132494_A_G	CDK13	8621	7	40132494	40132494	7p13	NM_003718.4	NP_112557.2	-	I1116V	0	0	0.38	Missense	0.028	Type 2	NM_003718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:40134449_C_T	CDK13	8621	7	40134449	40134449	7p13	NM_031267.3	NP_112557.2	-	P1470L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_003718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:41729272_G_A	INHBA	3624	7	41729272	41729272	7p15-p13	NM_002192.2	NP_002183.1	-	I419I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:41729551_G_T	INHBA	3624	7	41729551	41729551	7p15-p13	NM_002192.2	NP_002183.1	-	F326L	0	0	0.05	Missense	0.866	Type 2	NM_002192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:41729664_G_A	INHBA	3624	7	41729664	41729664	7p15-p13	NM_002192.2	NP_002183.1	-	H289Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:41730046_G_A	INHBA	3624	7	41730046	41730046	7p15-p13	NM_002192.2	NP_002183.1	-	V161V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:41739628_T_C	INHBA	3624	7	41739628	41739628	7p15-p13	NM_002192.2	NP_002183.1	rs139451450	E115E	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42003898_C_A	GLI3	2737	7	42003898	42003898	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs77886553	-	0.02	0.041	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.592	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	57.143	42.105	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-
chr7:42004062_G_A	GLI3	2737	7	42004062	42004062	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs35364414	R1537C	0.02	0.041	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.381	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	41.176	56.818	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-
chr7:42004600_G_A	GLI3	2737	7	42004600	42004600	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs34089404	Y1357Y	0.05	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	75.439	-	-	17.722	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	57.447	-	-	63.636	43.478	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-
chr7:42004651_G_A	GLI3	2737	7	42004651	42004651	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs35139358	P1340P	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	58.14	44.828	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-
chr7:42004664_C_T	GLI3	2737	7	42004664	42004664	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs35280470	G1336E	0.02	0.04	0.05	Missense	0.974	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	54.762	46.269	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-
chr7:42004803_C_A	GLI3	2737	7	42004803	42004803	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	-	G1290W	0	0	0.02	Missense	0.354	Type 2	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:42005007_G_A	GLI3	2737	7	42005007	42005007	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs118149040	P1222S	0.01	0.003	0.96	Missense	0.107	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42005026_G_A	GLI3	2737	7	42005026	42005026	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	-	T1215T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42005678_G_A	GLI3	2737	7	42005678	42005678	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs929387	P998L	0.42	0.252	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_000168	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	66.667	100	-	-	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	55.556	40	61.538	-	-	-	87.5	-
chr7:42005836_C_G	GLI3	2737	7	42005836	42005836	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs61758978	L945L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42005845_C_G	GLI3	2737	7	42005845	42005845	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs34245321	P942P	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	33.333	64.286	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-
chr7:42006006_C_T	GLI3	2737	7	42006006	42006006	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	-	V889M	0	0	0.15	Missense	0.023	Type 2	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42007201_T_C	GLI3	2737	7	42007201	42007201	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs62622373	I808M	0.001	0.002	0.12	Missense	0.042	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-
chr7:42007251_G_A	GLI3	2737	7	42007251	42007251	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs121917714	R792X	0	0	0.89	Nonsense	0.729	Type 2	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42007446_C_T	GLI3	2737	7	42007446	42007446	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs121917710	G727R	0.002	0.005	0.03	Missense	0.228	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42018336_G_A	GLI3	2737	7	42018336	42018336	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs34020684	N503N	0.02	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.623	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	36.111	46.032	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-
chr7:42018391_C_T	GLI3	2737	7	42018391	42018391	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs17707162	-	0.06	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	21.978	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	50	-	-	60	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	36.364	-	-	50	42.308	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-
chr7:42063171_C_G	GLI3	2737	7	42063171	42063171	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs35488756	G465R	0.001	0.004	0.07	Missense	0.125	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42066009_G_A	GLI3	2737	7	42066009	42066009	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	-	P344L	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42079765_G_A	GLI3	2737	7	42079765	42079765	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs35961850	S300S	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	31.092	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	53.125	45.098	-	-	41.892	-	-	-	42.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.452	-	-	-	-	-	-	-	55.828	-	-	-	-	-
chr7:42085103_C_A	GLI3	2737	7	42085103	42085103	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	-	E236X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42088222_T_C	GLI3	2737	7	42088222	42088222	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs846266	T183A	0.63	0.666	1	Missense	0	Type 1	NM_000168	100	65	67.692	-	100	30.612	26.667	-	43.333	-	41.081	100	-	48.571	61.765	51.261	100	100	100	31.034	100	100	56.25	100	-	100	-	100	-	42.857	50	40	-	-	100	100	27.907	61.404	-	100	45.946	64.407	-	-	100	32.353	100	-	-	-	47.5	35.714	37.209	-	100	100	100	100	-	-
chr7:42088232_G_A	GLI3	2737	7	42088232	42088232	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs3898405	H179H	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	66.667	54.762	-	-	55	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-
chr7:42188023_C_T	GLI3	2737	7	42188023	42188023	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	-	A57T	0	0.00009	0.14	Missense	0.004	Type 1	NM_000168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42262905_C_G	GLI3	2737	7	42262905	42262905	7p13	NM_000168.5	NP_000159.3	rs80019165	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42949665_G_A	C7orf25	79020	7	42949665	42949665	7p14.1	NM_024054.2	NP_076959.2	-	Q337X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001099858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42949773_C_T	C7orf25	79020	7	42949773	42949773	7p14.1	NM_001099858.1	NP_001093328.1	rs138139143	D301N	0.002	0.003	0.3	Missense	0.008	Type 1	NM_001099858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42949911_C_T	C7orf25	79020	7	42949911	42949911	7p14.1	NM_024054.2	NP_076959.2	-	A255T	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_001099858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42950324_A_G	C7orf25	79020	7	42950324	42950324	7p14.1	NM_024054.2	NP_001093328.1	-	I117T	0	0	0.01	Missense	0.625	Type 2	NM_001099858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42957446_A_T	PSMA2	5683	7	42957446	42957446	7p13	NM_002787.4	NP_002778.1	rs55912267	-	0.06	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42962993_T_C	PSMA2	5683	7	42962993	42962993	7p13	NM_002787.4	NP_002778.1	rs28503255	P129P	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42966224_G_A	PSMA2	5683	7	42966224	42966224	7p13	NM_002787.4	NP_002778.1	rs150444926	S54S	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42966284_G_A	PSMA2	5683	7	42966284	42966284	7p13	NM_002787.4	NP_002778.1	rs76732605	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	48.148	-	-	-	-	61.538
chr7:42967016_A_G	PSMA2	5683	7	42967016	42967016	7p13	NM_002787.4	NP_002778.1	-	A28A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42971763_C_A	PSMA2	5683	7	42971763	42971763	7p13	NM_002787.4	NP_002778.1	-	-	0	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42976873_C_T	MRPL32	64983	7	42976873	42976873	7p14	NM_031903.2	NP_114109.1	rs116362401	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:42976889_G_A	MRPL32	64983	7	42976889	42976889	7p14	NM_031903.2	NP_114109.1	rs143168432	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43351412_T_C	HECW1	23072	7	43351412	43351412	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	S26S	0	0.00041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015052	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43351434_C_T	HECW1	23072	7	43351434	43351434	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	R34W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43360239_G_T	HECW1	23072	7	43360239	43360239	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	V120F	0	0	0.06	Missense	0.576	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43400504_C_T	HECW1	23072	7	43400504	43400504	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	F160F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43447249_C_A	HECW1	23072	7	43447249	43447249	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	I240I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43483981_G_C	HECW1	23072	7	43483981	43483981	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs61756574	G404R	0.1	0.14	0.05	Missense	0.017	Type 1	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	92.308	27.692	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.833	-	-	71.429	59.375	-	41.667	-	42.857	47.917	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	22.857
chr7:43484136_A_G	HECW1	23072	7	43484136	43484136	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs61756575	A455A	0.04	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015052	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43484721_G_A	HECW1	23072	7	43484721	43484721	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	T650T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43484729_G_T	HECW1	23072	7	43484729	43484729	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	S653I	0	0	0.01	Missense	0.442	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43484795_C_T	HECW1	23072	7	43484795	43484795	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	A675V	0	0	0.13	Missense	0.004	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43495883_*_+T	HECW1	23072	7	43495883	43495883	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs58950199	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	53.757	100	100	50	100	100	100	-	53.125	-	-	62.857	-	-	-	52.381	-	100	100	-	-	100	-	-	68.182	100	100	55.263	100	-	100	100	46.939	-	-	72.5	100	-	-	-	-	-	-	64.384	-	100	-	100	48.148	39.583
chr7:43495922_G_T	HECW1	23072	7	43495922	43495922	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	G843W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43506015_C_A	HECW1	23072	7	43506015	43506015	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs2304330	-	0.42	0.419	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	21.875	49.265	60.317	100	-	17.857	61.538	41.071	-	-	58.824	100	35.135	-	42.262	-	33.333	30.357	19.481	31.481	40	26.316	24.615	-	48.485	-	-	100	26.316	-	100	-	-	46.667	98.98	-	-	29.63	46.429	25	22.222	33.898	61.538	-	-	30.337	-	-	-	41.667	66.667	-	53.165	-	58.824	14.773	100	35.043	-
chr7:43506059_A_G	HECW1	23072	7	43506059	43506059	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs2304329	E935E	0.54	0.597	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015052	20.805	-	59.394	58.025	100	-	16.667	100	36	100	45.355	100	100	42.105	100	100	100	44	42.647	17.442	33.871	45.882	33.333	24.468	-	44.048	-	100	100	39.583	-	100	-	-	47.222	100	100	40.566	100	28.571	100	98.925	40	100	-	44.693	100	-	-	-	50	100	34.783	52.475	-	100	17.949	100	40.12	24.731
chr7:43506113_A_C	HECW1	23072	7	43506113	43506113	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs138489968	P953P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43506158_T_C	HECW1	23072	7	43506158	43506158	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs2304328	H968H	0.42	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015052	42.4	17.5	63.91	69.767	100	-	-	75.641	34.667	-	22.788	63.158	100	55.696	-	45.622	-	69.231	43.056	33.803	39.796	46.154	28.09	38.095	-	49.612	-	-	100	49.18	-	100	-	-	66.667	100	-	-	34.568	41.818	31.818	28.346	37.931	52	-	-	42.714	-	-	-	48.193	70.588	-	61.24	-	61.29	30.323	100	49.289	-
chr7:43506193_G_A	HECW1	23072	7	43506193	43506193	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs34399842	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	82.857	-	-	-	47.917	-	100	100	-	-	-	51.042	-	-	-	-	50.746	-	23.636	-	-	100	-	100	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43506198_C_A	HECW1	23072	7	43506198	43506198	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43508578_A_G	HECW1	23072	7	43508578	43508578	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	R991R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43508649_A_G	HECW1	23072	7	43508649	43508649	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	D1015G	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43519180_G_A	HECW1	23072	7	43519180	43519180	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43519337_T_C	HECW1	23072	7	43519337	43519337	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs2304327	A1076A	0.11	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015052	36.806	32.258	-	-	-	-	-	71.02	50	-	22.682	-	59.74	-	-	-	-	-	-	22.368	-	42.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	59.155	-	-	-	-	-	-	28.947	45.408	-	-	-	41.27	-	-	-	-	67.647	-	63.248	-	70.37	-	100	-	-
chr7:43540840_G_A	HECW1	23072	7	43540840	43540840	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs117557838	V1184I	0.01	0.003	0.23	Missense	0.003	Type 1	NM_015052	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43540841_T_C	HECW1	23072	7	43540841	43540841	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs116945469	V1184A	0.01	0.002	0	Missense	0.474	Type 1	NM_015052	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43540887_A_C	HECW1	23072	7	43540887	43540887	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs17339479	R1199R	0.12	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015052	-	50	-	-	-	-	-	24.648	-	86.047	29.341	26.744	-	-	48.936	48.223	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.945	68.182	-	-	65.269	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	40	35.503	-	-	30	-	-	-	31.429
chr7:43547658_A_G	HECW1	23072	7	43547658	43547658	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	N1265S	0.001	0.001	0.04	Missense	0.991	Type 1	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-
chr7:43548618_A_G	HECW1	23072	7	43548618	43548618	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	E1306G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43580829_A_G	HECW1	23072	7	43580829	43580829	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	T1363A	0	0	0	Missense	0.927	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43590229_G_A	HECW1	23072	7	43590229	43590229	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs13243191	-	0.09	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.286	-	-	80	-	-	-	-	50	60	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43591832_G_A	HECW1	23072	7	43591832	43591832	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	rs56111512	S1469S	0.12	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015052	73.282	76.667	55.09	27.027	-	-	-	27.132	-	-	-	-	-	-	-	43.204	41.304	-	100	-	-	45.556	-	58.904	30.556	-	-	-	-	44.444	-	98.058	-	-	-	-	40.741	-	-	64.706	34	-	-	-	35.185	50.549	50.267	-	100	-	55.556	41.026	-	-	100	40	-	100	54.737	100
chr7:43591911_C_T	HECW1	23072	7	43591911	43591911	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	R1496W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43594179_T_C	HECW1	23072	7	43594179	43594179	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43594250_A_C	HECW1	23072	7	43594250	43594250	7p13	NM_015052.3	NP_055867.3	-	N1524H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43622806_T_C	STK17A	9263	7	43622806	43622806	7p13	NM_004760.2	NP_004751.2	rs10251937	-	0.39	0.402	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	58.333	-	-	-	100	25	-	-	29.412	-	-	-	-	62.5	-	-	-	76.471	30.769	-	27.778	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	88.889	34.783	38.462	59.259	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	100	56.25	100
chr7:43635593_T_G	STK17A	9263	7	43635593	43635593	7p13	NM_004760.2	NP_004751.2	-	D100E	0	0	0.07	Missense	0.066	Type 2	NM_004760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43647818_A_G	STK17A	9263	7	43647818	43647818	7p13	NM_004760.2	NP_004751.2	rs150031105	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43647879_C_T	STK17A	9263	7	43647879	43647879	7p13	NM_004760.2	NP_004751.2	rs11555026	D148D	0.11	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004760	69.048	-	56.522	-	-	-	-	20.69	34.783	-	28.994	-	-	-	-	55.455	33.333	-	42.857	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	63.158	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	58.824	42.857	-	60.656	32.258	23.81	-	100	44.706	100
chr7:43659182_G_A	STK17A	9263	7	43659182	43659182	7p13	NM_004760.2	NP_004751.2	rs6950861	-	0.23	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20.69	34.783	-	47.525	-	-	-	-	-	27.917	-	100	52.5	-	-	-	23.077	-	-	70.968	-	-	-	-	39.062	-	-	100	-	100	-	-	-	22.222	-	-	33.871	-	-	-	32.927	41.304	28.571	64.516	-	-	100	-	100	53.659	-	-	27.068	-	-	76.923	-	-	-
chr7:43664198_A_G	STK17A	9263	7	43664198	43664198	7p13	NM_004760.2	NP_004751.2	rs10233697	E334E	0.11	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004760	69.178	-	56.643	-	-	-	-	24.779	37.931	-	23.413	-	-	-	-	41.379	46.512	-	42.373	-	-	-	44.898	-	100	-	-	-	-	36	-	100	-	-	-	-	100	-	-	58.537	-	-	-	-	-	43.86	-	-	100	-	42.553	32.143	-	56.757	50.758	39.286	-	100	53.077	100
chr7:43664280_A_G	STK17A	9263	7	43664280	43664280	7p13	NM_004760.2	NP_004751.2	rs1044141	K362E	0.79	0.822	1	Missense	0	Type 1	NM_004760	100	63.636	48.462	100	46.117	61.446	100	100	100	85.366	62.172	100	-	57.778	100	100	100	60	100	100	24.051	98.684	100	100	100	52.727	100	100	-	100	-	100	100	100	68.293	99.02	100	39.744	100	100	100	47.967	44.737	54.545	18.182	100	100	-	100	-	34.545	100	100	60	100	100	-	100	100	100
chr7:43679258_A_G	COA1	55744	7	43679258	43679258	7p13	NM_018224.3	NP_060694.2	rs144600524	L122L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43688258_T_A	COA1	55744	7	43688258	43688258	7p13	NM_018224.3	NP_060694.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43810764_G_A	BLVRA	644	7	43810764	43810764	7p13	NM_001253823.1	NP_000703.2	rs699512	A3T	0.79	0.821	0.62	Missense	0	Type 1	NM_000712	100	38.095	50	100	49.474	54.167	100	100	97.5	88.889	59.6	100	-	42.424	100	100	100	62.5	100	100	39.216	100	100	100	100	32.836	100	100	-	100	-	100	100	100	72	99.065	100	42.857	100	100	100	64.062	53.333	52.381	37.931	100	100	-	100	-	40	100	100	50	100	100	21.818	100	100	100
chr7:43810820_C_T	BLVRA	644	7	43810820	43810820	7p13	NM_000712.3	NP_000703.2	rs10234057	-	0.11	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	48.571	-	-	-	28.571	-	41.935	-	-	-	-	-	-	43.269	50	-	59.091	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	-	-	40.625	-	-	100	-	40.741	-	-	55.556	43.478	53.846	-	100	40.323	100
chr7:43830888_T_C	BLVRA	644	7	43830888	43830888	7p13	NM_001253823.1	NP_000703.2	rs1802846	L59L	0.12	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000712	33.645	-	-	-	-	-	-	-	-	83.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	27.711	-	36.066	-	-	-	-	65.591	-	44.681	-	-	-	-	69.767	47.015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-
chr7:43843423_G_A	BLVRA	644	7	43843423	43843423	7p13	NM_001253823.1	NP_000703.2	rs1131372	V203V	0.1	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000712	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	33.333	-	-	-	-	-	-	55.172	-	42.857	-	-	-	-	76.923	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43846603_A_G	BLVRA	644	7	43846603	43846603	7p13	NM_000712.3	NP_000703.2	rs7738	G220G	0.42	0.43	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000712	-	71.429	-	100	44.366	67.105	-	67.606	34.146	-	-	94.872	-	46.154	100	45.604	39.394	72.222	40.741	29.412	-	100	-	100	-	-	62.5	21.127	100	-	-	-	100	100	-	37.908	-	-	100	-	100	67.442	50	66.667	25.806	-	100	-	-	-	-	71.429	100	-	49.474	-	20.408	-	28.182	-
chr7:43906465_G_A	MRPS24	64951	7	43906465	43906465	7p14	NM_032014.2	NP_114403.1	rs148764276	R113W	0.001	0.002	0.05	Missense	0.008	Type 1	NM_032014	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43906513_A_G	MRPS24	64951	7	43906513	43906513	7p14	NM_032014.2	NP_114403.1	rs670573	W97R	0.13	0.09	0.35	Missense	0.035	Type 1	NM_032014	61.151	-	60.403	-	-	32.99	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	44.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.254	55.385
chr7:43906544_C_T	MRPS24	64951	7	43906544	43906544	7p14	NM_032014.2	NP_114403.1	rs9154	T86T	0.03	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43908661_G_T	-	-	7	43908661	43908661	-	-	-	rs17854882	P86Q	0.02	0.033	0.07	Missense	-1	Type 1	NM_001204871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43916361_C_A	URGCP	55665	7	43916361	43916361	7p13	NM_017920.3	NP_001071132.1	-	E892X	0	0	0.13	Nonsense	0.731	Type 2	NM_017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43916491_G_A	URGCP	55665	7	43916491	43916491	7p13	NM_017920.3	NP_060390.3	rs2232109	D848D	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017920	-	58.621	-	-	-	-	29.412	-	39.474	-	20	-	-	46.429	-	-	42.857	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	65.385	-	-	-	-	-	40
chr7:43916727_T_G	URGCP	55665	7	43916727	43916727	7p13	NM_017920.3	NP_001071131.1	rs2232108	M770L	0.48	0.446	0.13	Missense	0.464	Type 1	NM_017920	28.261	-	-	100	52.083	76.812	57.895	67.241	53.846	91.667	38.43	100	-	-	100	47.027	54.412	-	-	29.213	36.047	100	-	34.737	34.211	62.963	58.75	100	100	48.649	-	-	100	98.276	-	100	26.667	50	100	-	100	58.879	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	75	100	38.69	43.396	69.565	100	-	40.69	-
chr7:43916784_C_A	URGCP	55665	7	43916784	43916784	7p13	NM_017920.3	NP_060390.3	rs61732518	A751S	0.01	0.007	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-
chr7:43916973_T_C	URGCP	55665	7	43916973	43916973	7p13	NM_001077663.1	NP_060390.3	rs2232106	T688A	0.01	0.011	0.6	Missense	0	Type 1	NM_017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	67.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.617	-	-	-	-	-
chr7:43917013_G_A	URGCP	55665	7	43917013	43917013	7p13	NM_017920.3	NP_060390.3	rs2232105	H674H	0.46	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017920	33.775	-	-	100	54.229	66.102	65.909	75.397	63.462	82.5	37.557	95.946	-	-	100	46.809	45	-	-	40.244	31.461	100	-	30.841	26.471	61.765	63.889	100	100	56.818	-	-	100	98.913	-	100	42.553	46.565	100	-	100	58.974	-	-	-	100	45.652	-	-	-	-	55.556	100	36.585	48.673	81.481	100	-	42.667	-
chr7:43917274_A_G	URGCP	55665	7	43917274	43917274	7p13	NM_017920.3	NP_060390.3	rs2232103	H587H	0.73	0.73	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017920	100	58.065	58.974	100	49.038	100	100	72.857	100	93.333	69.159	100	-	60	100	37.5	100	-	40.816	33.962	34.615	100	35.417	27.848	34.483	52.083	100	100	100	100	-	51.471	100	100	-	100	25.862	32.877	100	26.316	100	56.944	-	-	-	100	40.659	-	100	-	-	100	100	100	50	66.667	100	-	100	100
chr7:43917354_T_C	URGCP	55665	7	43917354	43917354	7p13	NM_017920.3	NP_001071131.1	-	M561V	0	0	0.01	Missense	0.442	Type 2	NM_017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43917772_C_T	URGCP	55665	7	43917772	43917772	7p13	NM_017920.3	NP_001071131.1	-	R421R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43918007_G_C	URGCP	55665	7	43918007	43918007	7p13	NM_017920.3	NP_001071132.1	-	T343R	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.243	-
chr7:43918012_G_A	URGCP	55665	7	43918012	43918012	7p13	NM_017920.3	NP_060390.3	-	L341L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43918120_A_C	URGCP	55665	7	43918120	43918120	7p13	NM_001077663.1	NP_060390.3	-	I305M	0	0	0.22	Missense	0.031	Type 2	NM_017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43918370_G_A	URGCP	55665	7	43918370	43918370	7p13	NM_017920.3	NP_001071131.1	-	A222V	0	0	0	Missense	0.834	Type 2	NM_017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43918651_G_A	URGCP	55665	7	43918651	43918651	7p13	NM_001077663.1	NP_060390.3	-	D128D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43921254_T_G	-	-	7	43921254	43921254	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43921261_T_C	-	-	7	43921261	43921261	-	-	-	rs41279597	T58A	0.01	0.021	0.21	Missense	0.508	Type 1	NM_001204871	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	30.556	-	-	-	-	-	-
chr7:43921477_A_G	-	-	7	43921477	43921477	-	-	-	rs73108120	-	0.14	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.111	-	51.282	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	40	-	39.85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	76.068
chr7:43966161_C_A	UBE2D4	51619	7	43966161	43966161	7p13	NM_015983.3	NP_057067.1	rs2595706	-	0.11	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:43978084_G_A	UBE2D4	51619	7	43978084	43978084	7p13	NM_015983.3	NP_057067.1	rs61751727	G27S	0.01	0.018	0.02	Missense	0	Type 1	NM_015983	-	-	-	-	-	-	22.388	-	58.333	-	24.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.822	-	-	-	-	-	-
chr7:43982482_A_C	POLR2J4	84820	7	43982482	43982482	7p13	-	-	rs2074727	-	0.39	0.382	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	38.172	56.522	68.254	65.482	45.794	-	36.486	95.238	-	-	100	47.581	100	-	-	-	-	99.099	56.923	34.711	23.333	57.692	75	22.727	100	-	-	-	100	100	-	99.685	39.744	42.188	100	37.5	23.214	57.333	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	100	27.962	46.667	-	20.745	-	37.339	-
chr7:44089816_C_T	DBNL	28988	7	44089816	44089816	7p13	NM_014063.6	NP_054782.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44089904_A_G	DBNL	28988	7	44089904	44089904	7p13	NM_014063.6	NP_054782.2	rs3812251	-	0.25	0.281	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.466	-	28.205	-	46.237	86.275	-	-	30.597	45.283	-	-	-	-	-	31.405	27.523	38.372	38.043	-	-	-	24.8	60.825	-	54.717	-	53.896	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	31.068	39.881	-	-	-	-	-	100	-	58.721	-	58.065	72.527	-	-	45.946
chr7:44092483_C_T	DBNL	28988	7	44092483	44092483	7p13	NM_001014436.2	NP_001014436.1	rs147831307	N90N	0	0.00009	1	Silent	-1	Type 1	NM_001014436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44096482_G_A	DBNL	28988	7	44096482	44096482	7p13	NM_001122956.1	NP_001014436.1	rs61735009	V152M	0.01	0.014	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_001014436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44097696_T_C	DBNL	28988	7	44097696	44097696	7p13	NM_014063.6	NP_054782.2	rs6968228	-	0.67	0.615	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44097714_G_A	DBNL	28988	7	44097714	44097714	7p13	NM_001014436.2	NP_001014436.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44098517_C_T	DBNL	28988	7	44098517	44098517	7p13	NM_014063.6	NP_054782.2	rs112769270	P257L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001014436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44098981_G_A	DBNL	28988	7	44098981	44098981	7p13	NM_014063.6	NP_001014436.1	-	K288K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44099167_C_T	DBNL	28988	7	44099167	44099167	7p13	NM_014063.6	NP_001014436.1	rs147270019	P319P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923
chr7:44099664_T_C	DBNL	28988	7	44099664	44099664	7p13	NM_014063.6	NP_054782.2	rs11552797	A355A	0.26	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014436	-	-	-	-	49.296	-	34.375	-	35.484	81.25	24.828	-	30.612	66.667	-	-	-	-	-	21.951	38	37.931	48.485	-	-	-	34.545	75	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	28.261	49.123	-	-	-	-	-	100	-	61.628	-	50	86.538	-	-	-
chr7:44100373_C_T	DBNL	28988	7	44100373	44100373	7p13	NM_001014436.2	NP_001014436.1	rs17546439	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	79.412	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	47.799	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-
chr7:44100533_G_T	DBNL	28988	7	44100533	44100533	7p13	NM_014063.6	NP_054782.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44100536_C_T	DBNL	28988	7	44100536	44100536	7p13	NM_014063.6	NP_001014436.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44102418_T_G	PGAM2	5224	7	44102418	44102418	7p13-p12	NM_000290.3	NP_000281.2	rs140230479	E236A	0	0.001	0.06	Missense	0.012	Type 1	NM_000290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-
chr7:44102516_C_A	PGAM2	5224	7	44102516	44102516	7p13-p12	NM_000290.3	NP_000281.2	-	Q203H	0	0	0	Missense	0.097	Type 2	NM_000290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44104805_C_T	PGAM2	5224	7	44104805	44104805	7p13-p12	NM_000290.3	NP_000281.2	rs112828964	G108G	0.02	0.033	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_000290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44105072_C_A	PGAM2	5224	7	44105072	44105072	7p13-p12	NM_000290.3	NP_000281.2	-	E19D	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_000290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44112873_G_T	POLM	27434	7	44112873	44112873	7p13	NM_013284.2	NP_037416.1	rs3218660	-	0.23	0.254	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	38.889	90.909	27.083	-	25	44.444	-	-	-	-	-	25	24.324	57.895	39.474	-	-	-	-	50	-	63.636	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	47.619	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	70	81.25	-	-	38.462
chr7:44113656_T_C	POLM	27434	7	44113656	44113656	7p13	NM_013284.2	NP_037416.1	rs3218661	-	0.25	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	31.25	100	20	-	50	71.429	-	-	-	-	-	26.667	31.579	50	54.545	-	-	-	36.364	50	-	55.556	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	46.154	-	-	-
chr7:44114143_C_T	POLM	27434	7	44114143	44114143	7p13	NM_013284.2	NP_037416.1	rs3218663	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44118326_*_-C	POLM	27434	7	44118326	44118326	7p13	NM_013284.2	NP_037416.1	rs28382645	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	35.938	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258
chr7:44118394_C_G	POLM	27434	7	44118394	44118394	7p13	NM_013284.2	NP_037416.1	rs28382644	G220A	0.01	0.006	0	Missense	0.995	Type 1	NM_013284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44120485_C_T	POLM	27434	7	44120485	44120485	7p13	NM_013284.2	NP_037416.1	-	E73E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44121936_C_A	POLM	27434	7	44121936	44121936	7p13	NM_013284.2	NP_037416.1	rs3218655	L34L	0.17	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-
chr7:44147215_G_T	AEBP1	165	7	44147215	44147215	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	rs115538527	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44147485_C_A	AEBP1	165	7	44147485	44147485	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	rs2537188	P273T	0.32	0.362	0.03	Missense	0.759	Type 1	NM_001129	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	57.143	-	-	60	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	83.333	-	-	80	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	31.579	-	100	-	-	-	100	-
chr7:44147569_*_+G	AEBP1	165	7	44147569	44147569	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	rs58863562	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr7:44147676_C_T	AEBP1	165	7	44147676	44147676	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	-	Y311Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44148553_A_G	AEBP1	165	7	44148553	44148553	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	rs2595701	T332T	0.79	0.744	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129	-	-	100	-	100	44.444	-	100	-	-	25.581	69.231	100	100	100	100	71.429	-	27.778	-	-	50	100	91.667	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	68.75	-	33.333	-	53.846	-	-	100	61.111	100	-	-	-	69.231	-	100	-	100	-	-	100	100	29.412
chr7:44148696_C_T	AEBP1	165	7	44148696	44148696	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	rs117188338	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44149688_G_A	AEBP1	165	7	44149688	44149688	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	-	G409S	0	0	0.06	Missense	0.981	Type 2	NM_001129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44149762_G_A	AEBP1	165	7	44149762	44149762	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	22.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44149900_C_G	AEBP1	165	7	44149900	44149900	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	-	T452S	0	0	0.01	Missense	0.91	Type 2	NM_001129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44150627_G_A	AEBP1	165	7	44150627	44150627	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	-	R534H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44151594_G_A	AEBP1	165	7	44151594	44151594	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	-	R661H	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_001129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44151853_G_A	AEBP1	165	7	44151853	44151853	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	-	W717X	0	0	0.2	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44152549_G_A	AEBP1	165	7	44152549	44152549	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	rs41279612	-	0.26	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.111	-	41.176	51.852	-	100	-	90	-	-	100	100	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	30.435	-	-	-	42.857	70	-	-	-	44.444	-	-	-	54.545	26.923	45.946	-	-	-	-	-	61.765	-	-	100	-	100	-	52.632
chr7:44153614_C_G	AEBP1	165	7	44153614	44153614	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	rs61736256	G1077G	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	34.375	-	-	-	68.519	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44153825_G_A	AEBP1	165	7	44153825	44153825	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	rs13898	V1148I	0.02	0.028	0	Missense	0.536	Type 1	NM_001129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	100	-	-
chr7:44153833_C_A	AEBP1	165	7	44153833	44153833	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	-	T1150T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44153868_G_A	AEBP1	165	7	44153868	44153868	7p13	NM_001129.4	NP_001120.3	rs3217972	-	0.002	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44154492_C_T	POLD2	5425	7	44154492	44154492	7p13	NM_001127218.2	NP_001120690.1	rs3087368	T434T	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-
chr7:44156424_T_C	POLD2	5425	7	44156424	44156424	7p13	NM_001256879.1	NP_001120690.1	-	I258V	0	0	0.5	Missense	0.06	Type 2	NM_001127218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44156735_T_G	POLD2	5425	7	44156735	44156735	7p13	NM_001127218.2	NP_001243808.1	-	D193A	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001127218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44156811_C_G	POLD2	5425	7	44156811	44156811	7p13	NM_001127218.2	NP_001243808.1	rs147202391	D168H	0	0.00009	0.01	Missense	0.021	Type 1	NM_001127218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44178626_A_G	MYL7	58498	7	44178626	44178626	7p21-p11.2	NM_021223.2	NP_067046.1	rs1008384	-	0.21	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.5	-	51.337	20	-	23.077	-	90.625	34.615	-	100	100	-	41.414	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	19.697	63.889	-	-	37.5	49.55	-	-	28.571	47.059	62.162	45	-	-	29.032	-	-	-	60	47.727	38.462	-	100	-	-	100	58.772	-	-	100	23.684	-	-	31.081
chr7:44179406_C_T	MYL7	58498	7	44179406	44179406	7p21-p11.2	NM_021223.2	NP_067046.1	rs117678382	G118S	0.002	0.005	0.01	Missense	0.026	Type 1	NM_021223	-	-	-	-	-	-	-	75.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44179955_C_T	MYL7	58498	7	44179955	44179955	7p21-p11.2	NM_021223.2	NP_067046.1	-	V89I	0	0	0.08	Missense	0.004	Type 2	NM_021223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44180652_G_T	MYL7	58498	7	44180652	44180652	7p21-p11.2	NM_021223.2	NP_067046.1	rs4440539	R9R	0.11	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44186039_A_G	GCK	2645	7	44186039	44186039	7p15.3-p15.1	NM_033507.1	NP_277042.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44189393_G_A	GCK	2645	7	44189393	44189393	7p15.3-p15.1	NM_033507.1	NP_277043.1	rs144723656	Y215Y	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.732	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44190497_T_A	GCK	2645	7	44190497	44190497	7p15.3-p15.1	NM_033507.1	NP_277042.1	rs115206967	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44192979_G_A	GCK	2645	7	44192979	44192979	7p15.3-p15.1	NM_033507.1	NP_277042.1	-	R43R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44197583_G_T	GCK	2645	7	44197583	44197583	7p15.3-p15.1	NM_033507.1	NP_277043.1	rs2070971	-	0.25	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.87	72.414	-	43.902	-	23.182	21.818	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	34.118	-	-	25.641	-	-	-	60.606	30	-	-	-	46.154	52.727	32.692	-	-	-	-	21.053	59.091	45.528	54.867	-	-	-	-	-	-
chr7:44197667_C_A	GCK	2645	7	44197667	44197667	7p15.3-p15.1	NM_033507.1	NP_277043.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44198722_C_T	GCK	2645	7	44198722	44198722	7p15.3-p15.1	NM_033507.1	NP_277043.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44240820_G_T	YKT6	10652	7	44240820	44240820	7p15.1	NM_006555.3	NP_006546.1	-	S29I	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_006555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44245987_A_G	YKT6	10652	7	44245987	44245987	7p15.1	NM_006555.3	NP_006546.1	rs138273846	Y64C	0	0.001	0	Missense	0.989	Type 1	NM_006555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44259706_G_A	CAMK2B	816	7	44259706	44259706	7p14.3-p14.1	NM_172080.2	NP_742081.1	rs1065359	N435N	0.34	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172084	50	-	45.238	-	100	-	44.444	78.788	-	-	28.302	47.619	-	100	54.167	100	-	66.667	100	31.818	47.619	-	46.875	52	28.571	100	66.667	-	-	54.545	100	29.032	100	100	40	100	50	57.143	100	-	60	-	-	-	54.167	41.667	54.545	-	-	-	-	100	100	-	100	50	25	-	60.784	-
chr7:44259739_G_A	CAMK2B	816	7	44259739	44259739	7p14.3-p14.1	NM_172079.2	NP_742075.1	rs56347500	R424R	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44259871_C_T	CAMK2B	816	7	44259871	44259871	7p14.3-p14.1	NM_172082.2	NP_742078.1	rs1127065	P380P	0.35	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172084	-	-	43.885	17.391	100	-	34	68.817	-	-	25	39.683	-	100	42.857	100	-	70.588	100	44.262	34.426	-	54.545	51.546	29.63	100	74.39	22.581	-	48.936	100	42.254	100	100	37.778	100	41.176	49.412	100	27.586	61.538	-	-	46.154	53.704	56	45.062	-	-	-	-	100	100	-	100	56.25	21.39	-	46.97	-
chr7:44259871_C_G	CAMK2B	816	7	44259871	44259871	7p14.3-p14.1	NM_172080.2	NP_742078.1	rs1127065	P380P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44266077_G_A	CAMK2B	816	7	44266077	44266077	7p14.3-p14.1	NM_172079.2	NP_742076.1	rs10951758	-	0.41	0.403	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr7:44266113_A_G	CAMK2B	816	7	44266113	44266113	7p14.3-p14.1	NM_172078.2	NP_742079.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44266184_C_T	CAMK2B	816	7	44266184	44266184	7p14.3-p14.1	NM_172080.2	NP_742081.1	rs35452727	E510K	0.11	0.092	0.4	Missense	0.057	Type 1	NM_001220	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44266290_C_G	CAMK2B	816	7	44266290	44266290	7p14.3-p14.1	NM_172083.2	NP_742076.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr7:44272362_C_A	CAMK2B	816	7	44272362	44272362	7p14.3-p14.1	NM_172078.2	NP_742078.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44272413_G_A	CAMK2B	816	7	44272413	44272413	7p14.3-p14.1	NM_172079.2	NP_742075.1	rs730951	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	63.889	18.868	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-
chr7:44281817_G_A	CAMK2B	816	7	44281817	44281817	7p14.3-p14.1	NM_172078.2	NP_001211.3	-	C273C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44282204_C_T	CAMK2B	816	7	44282204	44282204	7p14.3-p14.1	NM_172078.2	NP_742078.1	rs56291919	E217E	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44282257_C_A	CAMK2B	816	7	44282257	44282257	7p14.3-p14.1	NM_172081.2	NP_742079.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44282868_A_G	CAMK2B	816	7	44282868	44282868	7p14.3-p14.1	NM_001220.4	NP_742078.1	rs11542228	P194P	0.33	0.399	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001220	38.806	100	25.41	-	45.912	100	-	100	44.444	61.111	60.993	52.174	100	59.649	-	-	37.838	-	-	-	100	100	100	57.407	65.217	30.189	100	70.909	-	50	-	44	100	100	100	45.161	-	38.158	36.364	50	28.571	58.209	56.897	-	28.947	35.294	51.786	-	-	-	-	-	-	63.095	50	100	27.778	100	100	16.949
chr7:44282877_A_G	CAMK2B	816	7	44282877	44282877	7p14.3-p14.1	NM_172081.2	NP_742079.1	rs11542227	Y191Y	0.22	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001220	40.58	44	28.571	-	-	23.256	-	75.281	41.304	68.421	66.667	54	100	-	-	-	47.826	-	-	-	100	100	56.579	-	-	33.333	-	70.175	-	42.424	-	46.154	-	-	100	45.07	-	38.272	43.478	55.882	29.032	58.442	55.882	-	30.952	40.206	-	-	-	-	-	-	-	61.176	50.617	71.429	31.25	100	46.087	19.355
chr7:44282928_G_A	CAMK2B	816	7	44282928	44282928	7p14.3-p14.1	NM_172078.2	NP_742079.1	rs17172630	F174F	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001220	35.526	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	61.111	-	56.818	-	47.619	-	-	61.538	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778
chr7:44283129_G_A	CAMK2B	816	7	44283129	44283129	7p14.3-p14.1	NM_172079.2	NP_742075.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44431884_C_A	NUDCD3	23386	7	44431884	44431884	7p13-p12	NM_015332.3	NP_056147.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44431987_G_A	NUDCD3	23386	7	44431987	44431987	7p13-p12	NM_015332.3	NP_056147.2	-	A295V	0	0	0.04	Missense	0.96	Type 2	NM_015332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44432092_C_G	NUDCD3	23386	7	44432092	44432092	7p13-p12	NM_015332.3	NP_056147.2	rs113443436	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr7:44444122_G_A	NUDCD3	23386	7	44444122	44444122	7p13-p12	NM_015332.3	NP_056147.2	rs11550029	R235C	0.08	0.136	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_015332	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	43.21	-	-	-	66.667	-	57.895	-	-	-	21.739	-	36	-	-	-	-	-	-	60.87	-	65.854	-	-	100	-	-	-	38.462	-	-	-	-	66.667	27.778	-	-	-	-	-	60	-	35.088	-	62.069	-	79.545	-	-	-
chr7:44530193_T_G	NUDCD3	23386	7	44530193	44530193	7p13-p12	NM_015332.3	NP_056147.2	rs307007	T3P	0.16	0.233	1	Missense	0	Type 1	NM_015332	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	45.946	-	-	-	53.333	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	34.615	-	54.545	-	79.412	-	-	68.421
chr7:44553238_A_G	NPC1L1	29881	7	44553238	44553238	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	rs217434	V1269V	0.13	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101648	-	-	-	-	-	73.684	25	-	100	-	42.667	-	-	-	59.091	-	50	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	80	-	48.936	-	-	100	-	-	-	27.778	-	-	-	-	70	22.581	-	-	-	-	-	46.154	-	34.091	-	40.426	-	71.111	-	-	-
chr7:44555382_G_A	NPC1L1	29881	7	44555382	44555382	7p13	NM_013389.2	NP_037521.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44555406_G_A	NPC1L1	29881	7	44555406	44555406	7p13	NM_013389.2	NP_001095118.1	rs10264715	Y1264Y	0.1	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	46	-	-	-	50	-	48	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	47.059	-	-	-	-	-	43.478	-	29.412	-	64.103	-	67.742	-	-	-
chr7:44555539_T_A	NPC1L1	29881	7	44555539	44555539	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	-	N1220I	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44555573_T_G	NPC1L1	29881	7	44555573	44555573	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	rs217428	-	0.18	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30	-	-	100	-	30.189	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	25	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	46.154	-	37.838	-	53.571	-	75	-	-	85.714
chr7:44556373_C_T	NPC1L1	29881	7	44556373	44556373	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	rs183439593	V1150M	0.001	0	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44556834_C_G	NPC1L1	29881	7	44556834	44556834	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	rs79519744	D1087H	0.01	0.008	0.1	Missense	0.956	Type 1	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44560337_C_T	NPC1L1	29881	7	44560337	44560337	7p13	NM_013389.2	NP_037521.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44560555_T_G	NPC1L1	29881	7	44560555	44560555	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44561395_A_G	NPC1L1	29881	7	44561395	44561395	7p13	NM_013389.2	NP_037521.2	-	F957L	0	0	0.03	Missense	0.992	Type 2	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44561411_G_A	NPC1L1	29881	7	44561411	44561411	7p13	NM_013389.2	NP_037521.2	-	S951S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44561433_G_T	NPC1L1	29881	7	44561433	44561433	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	-	S944Y	0	0	0.01	Missense	0.674	Type 2	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44561458_G_A	NPC1L1	29881	7	44561458	44561458	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	rs55870540	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44561635_C_T	NPC1L1	29881	7	44561635	44561635	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	rs35349497	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	72.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	29.851	43.636	-	-	67.308	44.118	-	-	-	47.619	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr7:44561810_A_C	NPC1L1	29881	7	44561810	44561810	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	-	L890R	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44571628_C_T	NPC1L1	29881	7	44571628	44571628	7p13	NM_013389.2	NP_001095118.1	rs41279627	-	0.02	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44571657_G_A	NPC1L1	29881	7	44571657	44571657	7p13	NM_013389.2	NP_037521.2	rs55837134	-	0.08	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	72.222	-	22.378	-	-	-	48.936	-	62.5	-	-	-	20.455	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	30.435	-	-	-	-	30.435	-	-	-	66.667	43.333	-	-	-	-	-	78.571	-	44.828	-	62.069	-	-	-	-	-
chr7:44574134_C_T	NPC1L1	29881	7	44574134	44574134	7p13	NM_013389.2	NP_001095118.1	-	R693H	0	0	0	Missense	0.008	Type 2	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44576514_T_A	NPC1L1	29881	7	44576514	44576514	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	-	T536T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44578503_C_T	NPC1L1	29881	7	44578503	44578503	7p13	NM_013389.2	NP_001095118.1	rs79573011	R498H	0.001	0.002	0.23	Missense	0.003	Type 1	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44578565_C_T	NPC1L1	29881	7	44578565	44578565	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	-	P477P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44578608_C_T	NPC1L1	29881	7	44578608	44578608	7p13	NM_013389.2	NP_001095118.1	rs149339774	R463H	0	0.001	0.05	Missense	0.99	Type 1	NM_001101648	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44578641_C_A	NPC1L1	29881	7	44578641	44578641	7p13	NM_013389.2	NP_037521.2	-	R452L	0	0	0.06	Missense	0.991	Type 2	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44578836_T_C	NPC1L1	29881	7	44578836	44578836	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	rs76327525	N387S	0.04	0.041	0.48	Missense	0.002	Type 1	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44578892_C_T	NPC1L1	29881	7	44578892	44578892	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	-	A368A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44578910_C_T	NPC1L1	29881	7	44578910	44578910	7p13	NM_013389.2	NP_037521.2	-	P362P	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101648	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44579068_C_A	NPC1L1	29881	7	44579068	44579068	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	rs79803700	A310S	0.01	0.019	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001101648	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44579180_G_C	NPC1L1	29881	7	44579180	44579180	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	rs2072183	L272L	0.27	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101648	-	-	39.623	-	-	59.091	35	23.881	53.333	-	20.792	-	-	-	100	-	100	-	-	-	36.364	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.667	100	33.333	-	-	47.368	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-
chr7:44579194_G_A	NPC1L1	29881	7	44579194	44579194	7p13	NM_001101648.1	NP_037521.2	rs143590087	R268C	0	0.00037	0.03	Missense	0.004	Type 1	NM_001101648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44605653_C_T	DDX56	54606	7	44605653	44605653	7p13	NM_001257189.1	NP_061955.1	-	R491H	0	0	0.06	Missense	0.947	Type 2	NM_001257189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44605688_C_T	DDX56	54606	7	44605688	44605688	7p13	NM_001257189.1	NP_061955.1	rs56073027	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44606098_C_T	DDX56	54606	7	44606098	44606098	7p13	NM_001257189.1	NP_001244118.1	rs6656	V465V	0.74	0.686	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257189	100	-	-	-	57.143	100	-	41.667	-	87.5	71.875	-	100	100	100	100	-	-	-	83.333	-	100	44.444	100	-	36.364	100	76.19	-	-	-	58.333	100	100	-	61.538	-	100	-	100	-	46.667	100	-	100	100	64.516	-	100	-	-	-	-	36.842	52.941	-	100	100	100	76.19
chr7:44608718_C_T	DDX56	54606	7	44608718	44608718	7p13	NM_001257189.1	NP_001244118.1	rs2289051	-	0.16	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:44608785_G_A	DDX56	54606	7	44608785	44608785	7p13	NM_019082.3	NP_001244118.1	rs76437461	L373L	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-
chr7:44609446_T_C	DDX56	54606	7	44609446	44609446	7p13	NM_019082.3	NP_001244118.1	rs116069234	Q354R	0.01	0.015	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001257189	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44610490_C_T	DDX56	54606	7	44610490	44610490	7p13	NM_019082.3	NP_001244118.1	rs217376	-	0.33	0.46	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	51.163	100	-	-	-	100	60.484	76	100	100	52.941	100	-	100	50	81.481	-	45.455	-	100	28.571	28	100	72.727	-	-	60	-	100	100	-	-	-	97.619	-	100	-	69.231	100	-	61.765	100	45.333	100	100	92.857	59.091	100	-	38.71	47.273	66.667	68.293	-	100	42.308
chr7:44611077_T_C	DDX56	54606	7	44611077	44611077	7p13	NM_019082.3	NP_001244118.1	rs217375	-	0.32	0.44	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	48.276	31.169	-	-	-	100	58.621	60	100	96.078	38.462	100	-	100	37.209	58.889	-	55.844	-	100	44.186	48.148	100	64.22	-	-	42.308	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	61.538	100	-	75.439	100	50.521	100	100	100	24.719	100	-	33.951	46.25	50	71.579	-	100	67.521
chr7:44611157_C_T	DDX56	54606	7	44611157	44611157	7p13	NM_019082.3	NP_001244118.1	rs41279636	R275H	0.001	0.004	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001257189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44611227_G_A	DDX56	54606	7	44611227	44611227	7p13	NM_001257189.1	NP_001244118.1	-	L252F	0	0	0.19	Missense	0.005	Type 2	NM_001257189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44611386_T_C	DDX56	54606	7	44611386	44611386	7p13	NM_001257189.1	NP_001244118.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44612229_G_A	DDX56	54606	7	44612229	44612229	7p13	NM_001257189.1	NP_061955.1	rs2289057	D166D	0.14	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44612347_G_C	DDX56	54606	7	44612347	44612347	7p13	NM_019082.3	NP_001244118.1	rs217374	-	0.76	0.706	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	32.051	100	-	24.176	-	100	56.502	65.672	100	100	100	100	-	100	52.83	63.043	-	100	44.898	100	18.182	36.735	100	71.831	-	-	50	58.108	100	100	-	47.973	-	100	-	100	25	59.14	100	22.222	100	100	44.144	100	100	100	45.652	100	-	31.461	45	100	100	100	100	65.957
chr7:44612454_C_A	DDX56	54606	7	44612454	44612454	7p13	NM_019082.3	NP_001244118.1	rs217373	-	0.32	0.445	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	43.59	30.645	-	-	-	100	56.701	70.732	100	100	50	100	-	100	45.588	56.25	-	38.235	-	100	32.558	32.727	100	60.317	-	-	66.667	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	59.155	100	-	68.627	100	36.111	100	100	100	34.043	100	-	31.532	42.991	50	77.941	-	100	72.059
chr7:44612464_G_A	DDX56	54606	7	44612464	44612464	7p13	NM_019082.3	NP_001244118.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44620836_C_A	TMED4	222068	7	44620836	44620836	7p13	NM_182547.2	NP_872353.2	rs8580	R130R	0.76	0.706	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182547	100	-	-	-	43.814	100	-	-	-	100	56.858	70.787	100	100	100	100	-	100	44.944	60.185	-	100	34.906	100	32.836	38.298	100	66.964	-	-	50	45.736	100	100	-	38.785	-	100	-	100	27.273	63.743	100	36.667	100	100	42.23	100	100	100	32.143	100	-	27.895	46.798	100	100	100	100	46.154
chr7:44620855_A_G	TMED4	222068	7	44620855	44620855	7p13	NM_182547.2	NP_872353.2	rs3750098	-	0.18	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:44621720_C_G	TMED4	222068	7	44621720	44621720	7p13	NM_182547.2	NP_872353.2	rs143175119	G29A	0	0.001	1	Missense	0.859	Type 1	NM_182547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44664106_C_T	OGDH	4967	7	44664106	44664106	7p14-p13	NM_001003941.2	NP_001158508.1	rs55711887	S55L	0.004	0.007	0	Missense	0.79	Type 1	NM_001003941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:44685048_A_G	OGDH	4967	7	44685048	44685048	7p14-p13	NM_001003941.2	NP_001158508.1	rs11557280	E115E	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr7:44685099_G_A	OGDH	4967	7	44685099	44685099	7p14-p13	NM_001165036.1	NP_001003941.1	rs41280648	S132S	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003941	-	-	-	-	46.078	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	31.325	-	-	70.175	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	31.111	-	-	-	-	-	-
chr7:44713571_A_G	OGDH	4967	7	44713571	44713571	7p14-p13	NM_002541.3	NP_001158508.1	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44714051_G_A	OGDH	4967	7	44714051	44714051	7p14-p13	NM_001003941.2	NP_001003941.1	-	R277H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001003941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44734204_G_A	OGDH	4967	7	44734204	44734204	7p14-p13	NM_001003941.2	NP_002532.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44735663_T_A	OGDH	4967	7	44735663	44735663	7p14-p13	NM_002541.3	NP_001158508.1	-	F566I	0	0	0	Missense	0.62	Type 2	NM_001165036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44735664_T_G	OGDH	4967	7	44735664	44735664	7p14-p13	NM_002541.3	NP_001158508.1	-	F566C	0	0	0	Missense	0.748	Type 2	NM_001165036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44737141_C_T	OGDH	4967	7	44737141	44737141	7p14-p13	NM_002541.3	NP_001003941.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44739767_A_T	OGDH	4967	7	44739767	44739767	7p14-p13	NM_001003941.2	NP_001003941.1	rs151001666	N816Y	0.001	0.002	0	Missense	0.008	Type 1	NM_001165036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44746946_C_T	OGDH	4967	7	44746946	44746946	7p14-p13	NM_002541.3	NP_001003941.1	-	R915C	0	0	0	Missense	0.908	Type 2	NM_001165036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44747364_T_C	OGDH	4967	7	44747364	44747364	7p14-p13	NM_002541.3	NP_001003941.1	rs114749525	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44747499_G_A	OGDH	4967	7	44747499	44747499	7p14-p13	NM_001003941.2	NP_002532.2	rs2070606	A987A	0.19	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:44747514_C_T	OGDH	4967	7	44747514	44747514	7p14-p13	NM_002541.3	NP_001003941.1	rs61756583	T992T	0.05	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165036	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	22.388	-	-	-
chr7:44747578_G_A	OGDH	4967	7	44747578	44747578	7p14-p13	NM_001003941.2	NP_001003941.1	rs2070607	V1014I	0.05	0.041	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001165036	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-
chr7:44747589_C_T	OGDH	4967	7	44747589	44747589	7p14-p13	NM_001003941.2	NP_001003941.1	rs61756584	N1017N	0.05	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165036	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	15.2	-	-	-
chr7:44747648_C_T	OGDH	4967	7	44747648	44747648	7p14-p13	NM_002541.3	NP_001158508.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44795868_T_G	ZMIZ2	83637	7	44795868	44795868	7p13	NM_174929.2	NP_113637.3	-	M7R	0	0.0001	0	Missense	0.986	Type 1	NM_174929	-	-	-	-	-	-	-	22.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-
chr7:44796075_G_A	ZMIZ2	83637	7	44796075	44796075	7p13	NM_174929.2	NP_113637.3	-	Q34Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44796675_G_A	ZMIZ2	83637	7	44796675	44796675	7p13	NM_031449.3	NP_113637.3	rs61731833	A99T	0.01	0.008	0.09	Missense	0.108	Type 1	NM_174929	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44796991_*_+C	ZMIZ2	83637	7	44796991	44796991	7p13	NM_174929.2	NP_777589.2	-	P128fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_174929	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44796992_G_A	ZMIZ2	83637	7	44796992	44796992	7p13	NM_174929.2	NP_777589.2	-	P128P	0	0.00041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174929	-	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44797043_G_A	ZMIZ2	83637	7	44797043	44797043	7p13	NM_174929.2	NP_777589.2	-	T145T	0	0.00041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44797545_G_A	ZMIZ2	83637	7	44797545	44797545	7p13	NM_174929.2	NP_113637.3	rs117856671	G217G	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44797726_T_C	ZMIZ2	83637	7	44797726	44797726	7p13	NM_031449.3	NP_113637.3	rs76416468	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.762	-	65.385	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.556	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44800176_G_T	ZMIZ2	83637	7	44800176	44800176	7p13	NM_174929.2	NP_777589.2	rs3735478	L382F	0.18	0.196	0.03	Missense	0.707	Type 1	NM_174929	-	70.149	34.545	100	-	29.48	100	63.5	41.026	-	-	25	100	-	-	-	38.415	-	40.698	-	62.406	34.483	-	-	-	45.894	24.865	-	100	-	58.333	100	-	-	-	40.441	34.356	-	30.337	-	-	62.082	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	68	-	-	-
chr7:44801221_C_A	ZMIZ2	83637	7	44801221	44801221	7p13	NM_174929.2	NP_777589.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44802870_G_A	ZMIZ2	83637	7	44802870	44802870	7p13	NM_174929.2	NP_777589.2	rs189007540	S547N	0.002	0.001	0.13	Missense	0.005	Type 1	NM_174929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44805798_T_C	ZMIZ2	83637	7	44805798	44805798	7p13	NM_174929.2	NP_777589.2	-	S734P	0	0	0.24	Missense	0.003	Type 2	NM_174929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44806089_G_A	ZMIZ2	83637	7	44806089	44806089	7p13	NM_174929.2	NP_777589.2	rs71548246	G802R	0.01	0.012	0.01	Missense	0.753	Type 1	NM_174929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44807219_C_T	ZMIZ2	83637	7	44807219	44807219	7p13	NM_174929.2	NP_777589.2	-	N894N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44838902_A_C	PPIA	5478	7	44838902	44838902	7p13	NM_021130.3	NP_066953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44840864_G_A	PPIA	5478	7	44840864	44840864	7p13	NM_021130.3	NP_066953.1	rs10249442	-	0.52	0.659	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.065	100	37.705	100	100	29.73	100	65.455	100	-	100	25	100	100	100	100	100	80	100	-	100	97.674	44.444	64.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.612	100	100	57.143	-	100	45.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	82.927	-	50.549	100
chr7:44882970_A_T	H2AFV	94239	7	44882970	44882970	7p13	NM_201517.2	NP_958844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:44924048_G_A	PURB	5814	7	44924048	44924048	7p13	NM_033224.3	NP_150093.1	-	G300G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45004063_T_C	MYO1G	64005	7	45004063	45004063	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	rs7792760	Q861R	0.89	0.881	0.65	Missense	0.107	Type 1	NM_033054	54.362	51.852	100	100	99.65	67.376	100	100	100	100	100	42.056	100	100	100	45.213	100	-	100	61.905	63.366	43.023	41.584	100	100	100	100	25.397	100	-	100	42.408	100	100	27.451	51.613	-	100	100	100	100	24.597	100	100	100	100	100	-	100	-	100	64.706	100	38.983	100	100	23.077	100	100	100
chr7:45004064_G_A	MYO1G	64005	7	45004064	45004064	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	rs139568291	Q861X	0	0.00009	1	Nonsense	0.697	Type 1	NM_033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45004114_G_T	MYO1G	64005	7	45004114	45004114	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	-	T844N	0	0	0.47	Missense	0.016	Type 2	NM_033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45005324_*_+GGG	MYO1G	64005	7	45005324	45005324	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	-	P765delinsPP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45005383_C_T	MYO1G	64005	7	45005383	45005383	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	-	R745K	0	0	0.38	Missense	0.926	Type 2	NM_033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45005795_G_A	MYO1G	64005	7	45005795	45005795	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	rs2269969	H678H	0.14	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033054	-	-	100	76.471	-	-	-	-	100	-	52.83	30.769	-	41.667	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-
chr7:45006468_C_A	MYO1G	64005	7	45006468	45006468	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45009296_G_A	MYO1G	64005	7	45009296	45009296	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45009325_G_A	MYO1G	64005	7	45009325	45009325	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	rs3735484	H494H	0.43	0.379	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033054	-	50	-	-	58.929	72.222	100	100	-	-	49.091	-	100	33.333	-	-	-	-	100	61.111	60	75	58.333	100	-	29.412	60	-	100	-	-	31.25	100	100	-	-	-	100	-	66.667	-	-	57.576	-	60.87	100	100	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	27.778	-	100	64.706
chr7:45009341_A_G	MYO1G	64005	7	45009341	45009341	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	rs3735485	M489T	0.89	0.881	0.48	Missense	0.522	Type 1	NM_033054	60.417	75	100	100	100	69.565	100	100	100	100	100	-	100	100	100	43.333	100	-	100	68.75	52.941	75	57.895	100	-	100	100	-	100	-	100	41.176	100	100	-	34.615	-	100	100	100	100	28.571	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	18.421	100	-	25.49	100	100	100
chr7:45009352_C_T	MYO1G	64005	7	45009352	45009352	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	-	Q485Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45009723_G_A	MYO1G	64005	7	45009723	45009723	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	rs11555636	N416N	0.59	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033054	72.581	65.217	-	-	55.714	67.5	100	100	-	26.923	62.733	-	100	44.681	43.243	40.385	-	-	100	67.568	58.14	47.619	-	100	100	100	80.556	33.333	100	-	-	41.509	100	100	-	47.5	-	98.148	100	69.231	-	30.233	100	100	100	100	100	-	-	-	30.556	75	100	23.529	-	100	-	-	100	66.667
chr7:45010371_C_G	MYO1G	64005	7	45010371	45010371	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	rs62461372	-	0.15	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	60	-	-	-	-	100	84.848	38.796	33.721	-	55.914	45.045	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.154	-	-	-	-	26	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.386	-	-	-	-	33
chr7:45010534_C_T	MYO1G	64005	7	45010534	45010534	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	-	R324H	0	0	0.01	Missense	0.964	Type 2	NM_033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45010624_C_T	MYO1G	64005	7	45010624	45010624	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	-	G294E	0	0	0.32	Missense	0.025	Type 2	NM_033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45011221_A_G	MYO1G	64005	7	45011221	45011221	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	rs78679712	-	0.13	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-
chr7:45015107_G_A	MYO1G	64005	7	45015107	45015107	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	rs61738857	H180H	0.15	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033054	-	-	100	56	-	-	-	-	100	94.118	36.449	28.571	-	33.333	59.259	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.778	-	-	-	-	23.81	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	25
chr7:45015224_G_A	MYO1G	64005	7	45015224	45015224	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	-	S141S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033054	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45016203_C_T	MYO1G	64005	7	45016203	45016203	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	-	A120T	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45016606_C_T	MYO1G	64005	7	45016606	45016606	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	-	E54K	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45016621_C_T	MYO1G	64005	7	45016621	45016621	7p13-p11.2	NM_033054.2	NP_149043.2	rs61739531	V49M	0.16	0.193	0.14	Missense	0.014	Type 1	NM_033054	-	-	100	58.333	-	-	-	-	100	58.333	37.931	20	-	59.259	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-
chr7:45077894_G_A	CCM2	83605	7	45077894	45077894	7p13	NM_001167934.1	NP_001161406.1	-	E46K	0	0	0.07	Missense	0.956	Type 2	NM_001029835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45077956_G_T	CCM2	83605	7	45077956	45077956	7p13	NM_001167934.1	NP_113631.1	-	V66V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45077978_G_A	CCM2	83605	7	45077978	45077978	7p13	NM_001167934.1	NP_001161406.1	rs2107732	V74I	0.05	0.067	0.88	Missense	0.007	Type 1	NM_001029835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	53.571	-	-	51.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	47.101	50	-	49.808	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45104124_G_A	CCM2	83605	7	45104124	45104124	7p13	NM_001167934.1	NP_001161406.1	rs35888291	A59A	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45104131_G_A	CCM2	83605	7	45104131	45104131	7p13	NM_001029835.2	NP_001025006.1	rs11552377	V62I	0.12	0.135	0.61	Missense	0.001	Type 1	NM_001167934	37.333	36.667	-	-	-	26.562	66.667	-	-	-	-	65.306	36.842	53.125	34.286	51.724	-	-	-	17.391	100	44.898	68.333	-	-	-	-	75	-	100	-	55	-	-	76.316	39.773	100	-	-	-	-	62.353	-	-	-	-	-	100	100	100	-	32	-	65.979	55.814	-	75.758	-	40.458	-
chr7:45104251_G_T	CCM2	83605	7	45104251	45104251	7p13	NM_001167934.1	NP_001025006.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45113170_G_A	CCM2	83605	7	45113170	45113170	7p13	NM_001167934.1	NP_113631.1	rs2289367	T214T	0.22	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167935	75	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	60	-	61.538	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	31.579	53.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	35.294	32.143	-	-	-	-	-	-
chr7:45113930_G_A	CCM2	83605	7	45113930	45113930	7p13	NM_001167935.1	NP_001161407.1	-	R235H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001167935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45114019_C_T	CCM2	83605	7	45114019	45114019	7p13	NM_001167935.1	NP_001161406.1	rs190686229	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-
chr7:45115670_G_T	CCM2	83605	7	45115670	45115670	7p13	NM_001167935.1	NP_001161407.1	rs116320627	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45115691_C_T	CCM2	83605	7	45115691	45115691	7p13	NM_001167934.1	NP_001025006.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	60.504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45139919_A_C	TBRG4	9238	7	45139919	45139919	7p13	NM_004749.3	NP_112162.1	rs2289373	-	0.12	0.136	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	23.529	-	-	-	26.829	59.259	-	-	-	-	65.116	28.125	50	40.476	48.718	-	-	-	28.947	100	50	45.833	-	-	-	-	71.795	-	100	-	44.231	-	-	63.636	53.409	96.875	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	100	100	100	-	46.154	-	65.217	45.614	-	73.529	-	41.558	-
chr7:45140914_C_T	TBRG4	9238	7	45140914	45140914	7p13	NM_030900.3	NP_004740.2	rs1042984	H469Q	0.05	0.058	-1	Missense	-1	Type 1	NM_030900	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	37.037	-	55.556	-	-	-	-
chr7:45140965_C_T	TBRG4	9238	7	45140965	45140965	7p13	NM_030900.3	NP_004740.2	rs17452697	Q452Q	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030900	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45141668_C_T	TBRG4	9238	7	45141668	45141668	7p13	NM_004749.3	NP_112162.1	rs138386929	L331L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45143765_G_T	TBRG4	9238	7	45143765	45143765	7p13	NM_030900.3	NP_004740.2	-	Q333Q	0	0	0.02	Silent	0.831	Type 2	NM_004749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45143892_A_G	TBRG4	9238	7	45143892	45143892	7p13	NM_001261834.1	NP_001248763.1	rs6973982	-	0.14	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.664	-	-	-	-	-	20.192	40	71.429	21.176	-	-	-	-	-	-	-	29.293	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45143934_G_C	TBRG4	9238	7	45143934	45143934	7p13	NM_001261834.1	NP_001248763.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.088	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45144113_C_T	TBRG4	9238	7	45144113	45144113	7p13	NM_001261834.1	NP_112162.1	rs41280672	-	0.14	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	44.8	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.749	-	-	-	-	-	28.205	46.154	54.545	29.496	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45144172_G_A	TBRG4	9238	7	45144172	45144172	7p13	NM_004749.3	NP_004740.2	-	C291F	0	0	0.02	Missense	0.007	Type 2	NM_004749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45144494_T_C	TBRG4	9238	7	45144494	45144494	7p13	NM_030900.3	NP_004740.2	rs2289376	-	0.49	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	-	-	57.407	100	88.889	-	-	-	-	65	100	75	100	100	-	-	-	42.857	100	41.667	100	-	100	66.667	-	41.667	-	100	-	36.667	-	-	59.259	92.857	100	-	-	-	100	100	45.455	-	41.176	-	57.143	-	-	100	42.857	-	100	100	38	-	73.333	100	39.535	-
chr7:45144616_C_T	SNORA5C	677796	7	45144616	45144616	7p13	-	-	rs145978581	-	0.01	0.012	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45145611_C_T	SNORA5B	677795	7	45145611	45145611	7p13	-	-	rs147701772	-	0.01	0.012	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45145670_G_A	SNORA5B	677795	7	45145670	45145670	7p13	-	-	rs7776981	-	0.08	0.103	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	100	-	-
chr7:45148602_C_T	TBRG4	9238	7	45148602	45148602	7p13	NM_001261834.1	NP_112162.1	-	T79T	0	0	0	Silent	0.812	Type 2	NM_004749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45148667_G_A	TBRG4	9238	7	45148667	45148667	7p13	NM_004749.3	NP_004740.2	rs2304693	L57L	0.14	0.122	1	Silent	0	Type 1	NM_004749	67.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	59.107	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.643	-	-	-	-	-	27.778	53.571	72	29.126	-	-	-	-	-	-	-	40.444	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45148773_C_A	TBRG4	9238	7	45148773	45148773	7p13	NM_004749.3	NP_004740.2	rs2304694	C22C	0.14	0.121	0.07	Silent	0.003	Type 1	NM_004749	68.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	51.327	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.481	-	-	-	-	-	33.884	43.137	83.333	33.721	-	-	-	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45148837_*_-G	TBRG4	9238	7	45148837	45148837	7p13	NM_001261834.1	NP_112162.1	rs36007488	-	0.01	0	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45216912_G_A	RAMP3	10268	7	45216912	45216912	7p13-p12	NM_005856.2	NP_005847.1	rs142688897	G21G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45217015_T_C	RAMP3	10268	7	45217015	45217015	7p13-p12	NM_005856.2	NP_005847.1	rs2074654	W56R	0.06	0.05	0.04	Missense	1	Type 1	NM_005856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.111	-	-	-	-	46.61	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.202	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.08	-
chr7:45217059_C_A	RAMP3	10268	7	45217059	45217059	7p13-p12	NM_005856.2	NP_005847.1	rs187001805	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45222912_C_G	RAMP3	10268	7	45222912	45222912	7p13-p12	NM_005856.2	NP_005847.1	-	D116E	0	0.00028	0.02	Missense	0.994	Type 1	NM_005856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45222926_C_T	RAMP3	10268	7	45222926	45222926	7p13-p12	NM_005856.2	NP_005847.1	rs146295145	P121L	0.001	0.00009	0.05	Missense	0.889	Type 1	NM_005856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45223018_C_G	RAMP3	10268	7	45223018	45223018	7p13-p12	NM_005856.2	NP_005847.1	rs11982639	-	0.25	0.298	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	25.806	-	43.333	60	-	-	50	100	23.077	-	-	-	45	-	45.833	-	100	-	-	-	43.75	68.571	-	-	38.636	-	-	-	47.059	-	-	-	37.037	47.368	-	-	-	75	36.842	-	51.282	100	-	-	-	-	-	-	40	-	69.811	-	-	-	-	100	52.083	-
chr7:45614754_C_T	ADCY1	107	7	45614754	45614754	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	-	P204P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45614762_G_A	ADCY1	107	7	45614762	45614762	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	-	R207H	0	0	-1	Missense	0.521	Type 2	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45632443_C_T	ADCY1	107	7	45632443	45632443	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	rs75000917	A242V	0	0.00046	0.02	Missense	0	Type 1	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	34.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45688214_C_T	ADCY1	107	7	45688214	45688214	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45688233_G_A	ADCY1	107	7	45688233	45688233	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	rs3735672	-	0.11	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	57.143	-	-	38.983	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45697295_C_G	ADCY1	107	7	45697295	45697295	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	rs2461131	-	0.63	0.443	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.429	100	100	100	100	-	100	100	-	100	43.137	100	-	-	100	100	-	-	50	76.923	100	100	60	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	-	-	100	47.826	100	-	-	100	36.364	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:45697297_T_C	ADCY1	107	7	45697297	45697297	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	rs2471231	-	0.86	0.716	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	40.351	100	-	-	100	100	-	-	41.667	71.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	-	100	100	100	100	-	46.667	100	34.286	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:45699644_G_A	ADCY1	107	7	45699644	45699644	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	-	K437K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45701653_G_T	ADCY1	107	7	45701653	45701653	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	rs77524127	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45701762_C_T	ADCY1	107	7	45701762	45701762	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	rs61729596	F518F	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45724609_G_A	ADCY1	107	7	45724609	45724609	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	-	R672H	0	0	-1	Missense	0.867	Type 2	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45724638_T_G	ADCY1	107	7	45724638	45724638	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	-	L682V	0	0	-1	Missense	0.37	Type 2	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45726166_G_A	ADCY1	107	7	45726166	45726166	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	-	R783H	0	0	-1	Missense	0.037	Type 2	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45743128_T_G	ADCY1	107	7	45743128	45743128	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	rs2247685	-	0.43	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	100	100	31.373	100	100	-	-	-	-	-	-	50.98	49.541	100	-	100	-	59.375	50	-	69.62	100	100	100	-	100	-	100	50	100	97.436	66.038	50.505	100	-	-	-	28.571	100	100	-	-	48.101	-	-	-	-	48	69.231	100	25.424	40.87	-	30.476	-	100	-
chr7:45743230_G_A	ADCY1	107	7	45743230	45743230	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	-	G868D	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45744184_C_A	ADCY1	107	7	45744184	45744184	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	-	A929D	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45750149_G_A	ADCY1	107	7	45750149	45750149	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	-	V985V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45753324_G_A	ADCY1	107	7	45753324	45753324	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	rs2293106	R1030R	0.16	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021116	-	-	-	-	-	75	-	-	40	-	58.525	-	98.649	44.898	41.509	-	-	92.308	-	96.078	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	57.143	28.571	-	44.848	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45753523_G_A	ADCY1	107	7	45753523	45753523	7p13-p12	NM_021116.2	NP_066939.1	-	V1097I	0	0	-1	Missense	0.255	Type 2	NM_021116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45930280_G_A	IGFBP1	3484	7	45930280	45930280	7p13-p12	NM_000596.2	NP_000587.1	rs143905595	S161S	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45931512_T_A	IGFBP1	3484	7	45931512	45931512	7p13-p12	NM_000596.2	NP_000587.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45932600_C_T	IGFBP1	3484	7	45932600	45932600	7p13-p12	NM_000596.2	NP_000587.1	rs4988515	C230C	0.08	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000596	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45932669_A_G	IGFBP1	3484	7	45932669	45932669	7p13-p12	NM_000596.2	NP_000587.1	rs4619	I253M	0.4	0.391	0.07	Missense	0.006	Type 1	NM_000596	37.037	-	-	63.636	-	88.235	30	-	100	-	46.053	59.091	71.795	33.333	100	100	71.429	100	72	100	80	-	100	-	-	50	84.615	100	-	77.778	53.333	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	60.606	-	100	-	40	-	-	-	59.184	50	-	-	-	-
chr7:45954547_G_A	IGFBP3	3486	7	45954547	45954547	7p13-p12	NM_000598.4	NP_000589.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45956132_G_A	IGFBP3	3486	7	45956132	45956132	7p13-p12	NM_001013398.1	NP_001013416.1	rs34881353	-	0.005	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.759	-	-	-	-	-	-
chr7:45956850_G_C	IGFBP3	3486	7	45956850	45956850	7p13-p12	NM_001013398.1	NP_000589.2	rs141788305	Q198E	0	0.00019	0.03	Missense	0.854	Type 1	NM_000598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-
chr7:45956921_A_C	IGFBP3	3486	7	45956921	45956921	7p13-p12	NM_001013398.1	NP_000589.2	-	I174S	0	0	0.12	Missense	0.634	Type 2	NM_000598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:45956969_T_G	IGFBP3	3486	7	45956969	45956969	7p13-p12	NM_001013398.1	NP_000589.2	rs9282734	H158P	0.03	0.019	0	Missense	0.148	Type 1	NM_000598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-
chr7:47319723_C_T	TNS3	64759	7	47319723	47319723	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs4720590	-	0.71	0.702	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	52.632	100	100	46.939	53.226	100	100	-	100	25.49	97.059	32.955	50	45	100	-	-	100	100	26.316	-	100	30.189	-	47.222	100	100	100	38.71	100	-	100	97.872	-	100	60	53.333	-	100	100	23.636	100	100	47.222	100	45.455	-	-	-	78.571	-	100	100	37	-	18.182	100	100	100
chr7:47323456_A_G	TNS3	64759	7	47323456	47323456	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs3750164	N1312N	0.7	0.696	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022748	61.702	46.774	100	100	46.25	57.944	98.387	100	-	100	27.689	96.226	26.752	52	45.455	100	-	-	100	100	36.207	-	54.545	35.433	-	63.087	100	100	100	48.837	100	-	100	100	-	99.573	54.795	48.12	-	100	100	33.508	100	100	34.737	100	47.191	-	-	-	60	-	100	100	50.732	27.907	22.727	100	100	100
chr7:47323489_G_A	TNS3	64759	7	47323489	47323489	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs116908589	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr7:47331594_G_A	TNS3	64759	7	47331594	47331594	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs41280696	T1296M	0.002	0.006	0.01	Missense	0.938	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47342611_T_A	TNS3	64759	7	47342611	47342611	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs77924433	I1132F	0.001	0.003	0	Missense	0.991	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47342642_G_A	TNS3	64759	7	47342642	47342642	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	-	F1121F	0	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr7:47342713_G_C	TNS3	64759	7	47342713	47342713	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs188962919	L1098V	0.004	0.005	0	Missense	0.98	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47342790_G_A	TNS3	64759	7	47342790	47342790	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs181932240	T1072M	0.001	0.001	0.03	Missense	0.913	Type 1	NM_022748	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47342857_T_C	TNS3	64759	7	47342857	47342857	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs61731308	T1050A	0.03	0.033	0.31	Missense	0	Type 1	NM_022748	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47343083_C_T	TNS3	64759	7	47343083	47343083	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs3807589	E974E	0.09	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-
chr7:47344500_G_A	TNS3	64759	7	47344500	47344500	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	-	P918S	0	0	0.04	Missense	0.958	Type 2	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47385961_A_C	TNS3	64759	7	47385961	47385961	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47408029_A_G	TNS3	64759	7	47408029	47408029	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs2255744	G738G	0.66	0.756	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022748	98.438	100	67.857	-	97.727	28	96	95.238	31.034	-	53.535	74.194	75	-	100	44.643	45.161	100	100	100	55.172	100	100	100	100	100	100	100	100	100	73.333	97.872	100	100	100	97.674	100	64.407	100	50	100	62.121	100	100	53.846	46.875	100	-	-	-	100	87.5	100	100	100	100	100	100	-	100
chr7:47408056_G_C	TNS3	64759	7	47408056	47408056	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	-	G729G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:47408284_G_A	TNS3	64759	7	47408284	47408284	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	-	P653P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47408299_G_A	TNS3	64759	7	47408299	47408299	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs76229426	G648G	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47408443_C_G	TNS3	64759	7	47408443	47408443	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs2293362	Q600H	0.08	0.025	0.08	Missense	0.006	Type 1	NM_022748	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	78.261	-	-	-
chr7:47408718_G_A	TNS3	64759	7	47408718	47408718	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs139781998	P509S	0.001	0.003	0.07	Missense	0.662	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47408732_G_A	TNS3	64759	7	47408732	47408732	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs117019375	S504L	0.01	0.011	0	Missense	0.995	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47408767_G_A	TNS3	64759	7	47408767	47408767	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs112067281	S492S	0	0.00038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47408974_T_A	TNS3	64759	7	47408974	47408974	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs1534136	A423A	0.67	0.757	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022748	100	100	64.824	-	100	33.758	100	100	50	-	49.43	59.394	69.178	-	100	48.161	60.169	100	100	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	98.413	60.87	100	100	100	100	100	98.75	43	100	48.889	100	62.805	100	100	62.5	53.279	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	99.505	100	-	100
chr7:47436435_C_G	TNS3	64759	7	47436435	47436435	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs143025033	R329P	0.01	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47436497_G_A	TNS3	64759	7	47436497	47436497	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs17544028	S308S	0.11	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	46.667	-	36.364	-	-	-	23.077	-	34.783	27.778	23.81	-	-	-	41.538	-	-	-	-	53.846	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	58.14	83.333	100	-	-	-
chr7:47453540_C_T	TNS3	64759	7	47453540	47453540	7p12.3	NM_022748.11	NP_073585.8	rs148426711	G214G	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47694925_G_A	C7orf65	401335	7	47694925	47694925	7p12.3	NM_001123065.1	NP_001116537.1	-	G17S	0	0	-1	Missense	0.384	Type 2	NM_001123065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47698685_A_G	C7orf65	401335	7	47698685	47698685	7p12.3	NM_001123065.1	NP_001116537.1	rs12531737	G105G	0.18	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001123065	31.579	-	-	-	-	31.061	100	-	-	-	24.581	-	-	-	-	-	59.756	-	41.026	63.918	-	-	-	-	100	-	20.896	-	100	100	61.905	-	-	-	-	-	-	40.441	45.098	-	38.298	-	40	100	61.947	-	40.816	-	100	-	45.07	42.857	56.338	62.048	-	-	71.311	-	-	31.183
chr7:47814674_T_C	PKD1L1	168507	7	47814674	47814674	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	78.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47835586_C_T	PKD1L1	168507	7	47835586	47835586	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47840310_C_G	PKD1L1	168507	7	47840310	47840310	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs146576726	Q2710H	0.01	0.014	0.66	Missense	0.002	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-
chr7:47840387_C_T	PKD1L1	168507	7	47840387	47840387	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs13231277	A2685T	0.11	0.155	0.58	Missense	0.137	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	54.545	-	50	-	-	-	-	30	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	37.931
chr7:47842773_A_T	-	-	7	47842773	47842773	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47842894_A_G	PKD1L1	168507	7	47842894	47842894	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs141685583	C2626R	0.001	0.001	0.27	Missense	1	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47851623_C_T	PKD1L1	168507	7	47851623	47851623	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs73692834	R2458Q	0.16	0.122	0.62	Missense	0.906	Type 1	NM_138295	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	44.444	44.444	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	72.222	-	-	-	-	50	-
chr7:47852837_C_T	PKD1L1	168507	7	47852837	47852837	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs2290386	E2410K	0.16	0.121	0.5	Missense	0.02	Type 1	NM_138295	-	-	60	-	-	-	-	75.362	-	-	-	56.818	-	52.381	44.828	-	44.444	-	-	-	-	42.857	49.451	-	-	41.176	-	-	-	42.667	-	-	-	-	77.027	-	-	-	-	-	29.412	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	59.31	56.552	-	-	17.593	-	43.265	64.103
chr7:47852837_C_G	PKD1L1	168507	7	47852837	47852837	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	E2410Q	0	0	0.45	Missense	0.32	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47854941_C_T	PKD1L1	168507	7	47854941	47854941	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs149120331	P2360P	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47854949_G_A	PKD1L1	168507	7	47854949	47854949	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs143119133	R2358C	0.01	0.005	0.06	Missense	0.937	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47854956_C_T	PKD1L1	168507	7	47854956	47854956	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs17545564	P2355P	0.15	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	60.317	-	-	-	-	75.758	-	-	-	52.632	-	58.537	32	-	41.667	-	-	-	-	45.946	47.222	-	-	57.5	-	-	-	44	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	59.701	-	-	31.111	-	32.979	-
chr7:47866960_C_T	PKD1L1	168507	7	47866960	47866960	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs138305811	R2281Q	0.01	0.006	0.62	Missense	0.543	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47869038_T_C	PKD1L1	168507	7	47869038	47869038	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs7788583	A2240A	0.18	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	50.82	43.478	87.5	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	41.176	31.25	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	72.727	-	-	74.286	33.333	-	100	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	35
chr7:47872845_A_G	PKD1L1	168507	7	47872845	47872845	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs921634	P2060P	0.76	0.714	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	100	100	-	55.263	56.41	71.429	100	39.474	100	66.667	89.744	100	100	100	45	100	-	92.857	-	100	100	100	100	56.522	97.917	-	100	-	35	-	97.917	-	-	100	100	56.604	100	62.963	100	27.273	36.508	-	100	100	100	43.636	100	100	100	39.474	100	56.757	100	100	-	98.571	100	34.177	100
chr7:47873928_T_G	PKD1L1	168507	7	47873928	47873928	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47874630_G_A	PKD1L1	168507	7	47874630	47874630	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs66755489	P2021L	0.13	0.18	0.11	Missense	0.241	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	60.526	-	60.714	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	43.396	33.75	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	55	29.412	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	23.232
chr7:47874839_G_A	PKD1L1	168507	7	47874839	47874839	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs149432210	P1982P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47876567_G_A	PKD1L1	168507	7	47876567	47876567	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs17131842	C1965C	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	67.925	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	31.532	-	-	-	-	42.391	-	-	-	54.545	-	-	-	-	27.778	-	-	-	100	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47879049_G_A	PKD1L1	168507	7	47879049	47879049	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs76100363	R1922W	0.17	0.131	0.04	Missense	0.005	Type 1	NM_138295	-	-	68.421	-	-	-	-	68	-	-	-	59.091	-	38.889	39.13	-	26.667	-	-	-	-	39.286	40	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	62.069	-	-	22.951	-	44.444	69.231
chr7:47879248_T_G	PKD1L1	168507	7	47879248	47879248	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	Q1855H	0	0	0.21	Missense	0.936	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47880121_C_A	PKD1L1	168507	7	47880121	47880121	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	K1830N	0	0	0.02	Missense	0.989	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47880153_A_C	PKD1L1	168507	7	47880153	47880153	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	L1820V	0	0	0.03	Missense	0.04	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47884583_T_A	PKD1L1	168507	7	47884583	47884583	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47884688_A_C	PKD1L1	168507	7	47884688	47884688	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47892736_G_A	PKD1L1	168507	7	47892736	47892736	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs140431400	A1650V	0.001	0.00037	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47892745_A_G	PKD1L1	168507	7	47892745	47892745	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs150396842	I1647T	0.002	0.002	0.02	Missense	0.058	Type 1	NM_138295	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47894470_A_G	PKD1L1	168507	7	47894470	47894470	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs17659956	-	0.08	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	67.669	-	-	-	-	-	-	60.465	-	46.512	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47898376_G_A	PKD1L1	168507	7	47898376	47898376	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs141331339	L1419L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.299	-	-	-	-	-
chr7:47898443_*_+C	PKD1L1	168507	7	47898443	47898443	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	R1397fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr7:47906214_T_C	PKD1L1	168507	7	47906214	47906214	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47913498_G_T	PKD1L1	168507	7	47913498	47913498	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	L1299M	0	0	0.06	Missense	0.536	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47913560_G_T	PKD1L1	168507	7	47913560	47913560	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs78833972	P1278Q	0.07	0.071	0.08	Missense	0.993	Type 1	NM_138295	100	-	-	83.168	45.902	-	-	-	50	-	21.514	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	34.884	-	55.357	-	100	51.02	47.059	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.802	-	-	-	-	-	51.124	-
chr7:47913579_T_C	PKD1L1	168507	7	47913579	47913579	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs1470859	K1272E	0.89	0.872	0.59	Missense	0	Type 1	NM_138295	100	70	63.776	83.529	100	100	100	100	45.312	86.667	84.444	97.143	100	46	100	100	100	-	41.935	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.412	100	100	25.926	43.038	29.577	100	100	100	100	100	100	61.111	100	-	39	-	-	-	100	100	100	100	-	66.667	23.364	100	100	20.513
chr7:47913580_G_A	PKD1L1	168507	7	47913580	47913580	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs73105162	G1271G	0.22	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	100	-	65.285	83.333	50.838	-	-	73.611	45.902	-	22.831	57.971	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	36	-	100	49.425	63.043	-	100	100	48.148	-	100	100	-	40.909	-	-	-	44.898	35.897	-	58.667	55.556	-	-	-	-	-	-	41.818	-	100	63.158	-	-	-	-	100	-
chr7:47915651_G_C	PKD1L1	168507	7	47915651	47915651	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs4724654	-	0.31	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	33.333	36.364	45.946	-	-	60.714	44.444	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	21.053	-	100	50	54.545	-	100	100	-	-	100	100	-	37.209	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	100	66.667	-	-	-	-	100	-
chr7:47915677_A_G	PKD1L1	168507	7	47915677	47915677	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs4724655	-	0.31	0.382	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	41.176	47.619	40	-	-	61.364	29.63	-	18.239	35.897	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	28	-	100	50	68.75	-	100	100	-	-	100	100	-	33.696	-	-	-	42.857	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	100	64.865	-	-	-	-	100	-
chr7:47917087_C_T	PKD1L1	168507	7	47917087	47917087	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs72601626	P1221P	0.06	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.516	35.583	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	33.81	-	-	-	31.343	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	39.819	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47917126_T_C	PKD1L1	168507	7	47917126	47917126	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs139854035	A1208A	0.003	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	100	98.496	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47920345_G_A	PKD1L1	168507	7	47920345	47920345	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs62447081	Y1167Y	0.31	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	100	-	55.607	65.333	42.321	-	-	68.639	48.454	-	-	65.138	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	100	58.273	63.866	-	100	100	45.455	-	100	100	-	41.497	-	-	-	46.032	30.233	-	48.81	67.347	-	-	-	-	-	-	43.478	-	100	58.14	-	-	-	-	100	-
chr7:47921682_A_T	PKD1L1	168507	7	47921682	47921682	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs10951936	A1089A	0.28	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	100	-	-	36.364	-	100	30.357	50	-	27.174	-	30	-	100	42.308	50	100	-	-	33.333	46.667	-	-	-	47.619	-	72.222	-	-	-	34.483	-	-	33.333	-	57.5	-	100	-	-	-	-	-	25	-	47.059	-	-	-	-	-	44.186	-	40.541	-	100	-	22.414	33.333
chr7:47924233_G_A	PKD1L1	168507	7	47924233	47924233	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs79566365	D1076D	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	64.348	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47925331_C_G	PKD1L1	168507	7	47925331	47925331	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs10274334	R1053P	0.6	0.529	0.32	Missense	0	Type 1	NM_138295	40	100	63.492	30.769	100	100	-	-	36.667	67.742	42.949	34.286	61.905	-	56.25	41.463	-	100	-	-	47.826	-	100	66.667	-	57.895	100	22.727	100	-	42.857	100	100	100	29.412	48.039	50	45.161	100	100	82.609	18.182	-	-	76.667	48.387	-	-	-	-	-	53.846	-	57.009	45.763	50	75	100	40.708	42.222
chr7:47925351_C_A	PKD1L1	168507	7	47925351	47925351	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	K1046N	0	0	0.37	Missense	0.568	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47925485_T_G	PKD1L1	168507	7	47925485	47925485	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs113527998	T1002P	0.04	0.058	0.36	Missense	0	Type 1	NM_138295	-	-	42.857	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47925535_G_A	PKD1L1	168507	7	47925535	47925535	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs76044743	T985I	0.01	0.017	0.38	Missense	0.092	Type 1	NM_138295	-	-	61.538	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47925609_G_A	PKD1L1	168507	7	47925609	47925609	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs78480673	L960L	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	60.44	-	-	65.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47927575_T_C	PKD1L1	168507	7	47927575	47927575	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs74725205	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.923	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47927650_G_A	PKD1L1	168507	7	47927650	47927650	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs79105203	P925L	0.05	0.065	0.2	Missense	0.057	Type 1	NM_138295	-	-	64.22	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47927783_*_-AA	PKD1L1	168507	7	47927783	47927784	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	68.889	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47930136_G_A	PKD1L1	168507	7	47930136	47930136	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs143005953	-	0.002	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47930180_T_C	PKD1L1	168507	7	47930180	47930180	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs11972142	T879A	0.03	0.057	1	Missense	0	Type 1	NM_138295	-	-	67.797	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47930277_A_T	PKD1L1	168507	7	47930277	47930277	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs11975405	A846A	0.03	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	69.014	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47930280_C_T	PKD1L1	168507	7	47930280	47930280	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs117511904	A845A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47930339_C_T	PKD1L1	168507	7	47930339	47930339	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	A826T	0	0	0.14	Missense	0.801	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47933449_C_T	PKD1L1	168507	7	47933449	47933449	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47937605_T_C	PKD1L1	168507	7	47937605	47937605	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	N751D	0	0	0.22	Missense	0.997	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47937617_A_C	PKD1L1	168507	7	47937617	47937617	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	L747V	0	0	0.22	Missense	0.993	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47937715_G_T	PKD1L1	168507	7	47937715	47937715	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	S714Y	0	0	0.02	Missense	0.899	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47943953_C_T	PKD1L1	168507	7	47943953	47943953	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs11766212	-	0.31	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.802	100	-	24.074	52.459	32.308	-	-	38.182	-	-	39.437	-	-	100	42.373	-	100	-	-	22.059	42.222	-	69.841	-	-	-	27.273	100	-	45.833	100	-	-	34.043	61.321	78.723	-	100	-	64	-	-	38.889	66.667	52.778	-	-	100	-	39.583	65.789	-	69.231	45.522	36	76.19	-	46.094	21.839
chr7:47944058_G_A	PKD1L1	168507	7	47944058	47944058	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	F616F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47944169_G_T	PKD1L1	168507	7	47944169	47944169	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	V579V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47945394_C_T	PKD1L1	168507	7	47945394	47945394	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs80249993	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47947667_G_A	PKD1L1	168507	7	47947667	47947667	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs114306336	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47947863_T_C	PKD1L1	168507	7	47947863	47947863	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs1474283	-	0.74	0.711	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	61.538	29.63	100	100	86.667	-	57.143	71.429	76.923	29.032	74.138	36.364	100	100	100	100	60	74.194	24.138	100	100	76	-	58.824	70.588	38.235	100	-	54.545	100	100	100	-	49.138	58.824	100	100	100	95.455	33.333	-	100	100	100	56.25	-	100	-	69.565	100	71.698	61.905	100	63.636	100	100	100	23.256
chr7:47968927_C_A	PKD1L1	168507	7	47968927	47968927	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs2686817	V312F	0.49	0.492	0	Missense	0.991	Type 1	NM_138295	41.176	100	62.963	19.048	-	-	75	-	52.381	100	45.631	25.806	-	-	100	43.529	48.485	100	46.154	-	18.966	38.776	-	50.98	-	44.643	-	21	100	-	38.462	54.878	-	-	37.037	45.399	100	43.478	30.233	32.258	66.667	-	-	55.556	100	100	50.467	-	100	-	100	54.545	64.773	-	100	25	100	-	58.73	-
chr7:47970788_G_C	PKD1L1	168507	7	47970788	47970788	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	T217S	0	0	0.45	Missense	0.087	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47970788_G_A	PKD1L1	168507	7	47970788	47970788	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	T217I	0	0	0.05	Missense	0.693	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47970809_G_A	PKD1L1	168507	7	47970809	47970809	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	P210L	0	0	0	Missense	0.033	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	54.545	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47970892_A_C	PKD1L1	168507	7	47970892	47970892	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	A182A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47971481_T_G	PKD1L1	168507	7	47971481	47971481	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47971575_A_G	PKD1L1	168507	7	47971575	47971575	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs885337	C159C	0.5	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	100	63.768	-	-	26.316	72.414	-	36.17	100	36.275	26.23	-	-	100	41.892	70.833	100	41.071	-	25.397	48.718	-	61.111	-	52.459	-	29.091	100	-	46.875	68.919	-	-	-	41.317	100	51.282	32	-	53.571	-	-	58.333	100	100	38.542	-	100	-	100	61.538	56.522	63.158	99.057	-	100	-	40.351	-
chr7:47971626_G_A	PKD1L1	168507	7	47971626	47971626	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs885338	I142I	0.14	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	70.161	53.968	-	19.939	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	41.818	-	31.148	-	-	44.737	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.227	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.735	28.676	-	-	-	-	-	-
chr7:47976450_C_A	PKD1L1	168507	7	47976450	47976450	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	A131S	0	0	0.11	Missense	0.445	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47979796_C_T	PKD1L1	168507	7	47979796	47979796	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	R93R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47979922_A_G	PKD1L1	168507	7	47979922	47979922	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	rs2708913	-	0.51	0.51	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	66.667	78.947	-	-	25	36.364	-	56.25	90.909	33.871	33.333	-	-	-	50.633	-	95.455	57.895	-	33.333	68.75	-	77.778	-	57.895	-	-	93.75	-	-	55.556	-	-	81.818	42.553	96	50	-	70	60	-	-	-	94.737	92.857	58.824	-	-	-	100	85.714	78.571	61.111	97.143	-	100	-	63.415	-
chr7:47979931_*_-AA	PKD1L1	168507	7	47979931	47979932	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47983082_G_C	PKD1L1	168507	7	47983082	47983082	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	S24C	0	0	0	Missense	0.6	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:47988032_G_C	PKD1L1	168507	7	47988032	47988032	7p12.3	NM_138295.3	NP_612152.1	-	A2A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:48004962_C_T	HUS1	3364	7	48004962	48004962	7p13-p12	NM_004507.3	NP_004498.1	rs1056663	A278A	0.46	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004507	33.333	100	61.111	-	-	23.256	75	-	36.364	100	38.739	-	-	-	100	39.683	35.714	100	46.154	-	33.333	41.463	-	40	-	47.368	-	23.404	100	-	55.556	38.095	-	-	30.769	40	100	35.897	-	38.889	88.889	-	-	-	100	100	32.353	-	100	-	100	45	53.061	61.224	100	-	100	-	42.553	-
chr7:48007369_*_-GAATATGAAA	HUS1	3364	7	48007369	48007378	7p13-p12	NM_004507.3	NP_004498.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:48015207_T_G	HUS1	3364	7	48015207	48015207	7p13-p12	NM_004507.3	NP_004498.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:48017989_T_C	HUS1	3364	7	48017989	48017989	7p13-p12	NM_004507.3	NP_004498.1	rs2242478	-	0.47	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.875	100	46.154	-	-	35.135	87.5	-	50	100	32.673	25	-	-	100	56.098	55.556	100	25	-	-	39.13	-	69.231	-	44.444	-	46.429	100	-	-	65.385	-	-	-	39.506	100	33.333	61.538	28.571	50	-	-	50	100	100	51.724	-	100	-	100	-	64.865	68.421	100	-	100	-	50.98	-
chr7:48018428_A_G	HUS1	3364	7	48018428	48018428	7p13-p12	NM_004507.3	NP_004498.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:48018455_T_A	HUS1	3364	7	48018455	48018455	7p13-p12	NM_004507.3	NP_004498.1	rs2242479	-	0.47	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.228	100	59.055	36.538	-	24.211	70	-	55.556	100	43.253	20.779	-	-	100	52.889	33.333	100	44	-	20.755	47.059	-	58	-	57.143	-	31.818	100	-	56.522	65.882	-	-	46.154	41.791	100	62.264	37.5	48.148	68	-	-	52	100	100	40.217	-	100	-	100	66.667	53.521	62.963	100	42.105	100	-	49.587	-
chr7:48027063_G_C	SUN3	256979	7	48027063	48027063	7p12.3	NM_152782.3	NP_001025190.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:48033927_C_T	SUN3	256979	7	48033927	48033927	7p12.3	NM_001030019.1	NP_001025190.1	rs73111110	K282K	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:48033993_A_C	SUN3	256979	7	48033993	48033993	7p12.3	NM_001030019.1	NP_689995.3	rs147110748	T260T	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31
chr7:48034098_A_C	SUN3	256979	7	48034098	48034098	7p12.3	NM_001030019.1	NP_689995.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:48045567_G_A	SUN3	256979	7	48045567	48045567	7p12.3	NM_001030019.1	NP_689995.3	rs61746446	A192A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:48068520_T_C	SUN3	256979	7	48068520	48068520	7p12.3	NM_001030019.1	NP_001025190.1	-	K6E	0	0	0.03	Missense	0.154	Type 2	NM_001030019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:48146690_G_A	UPP1	7378	7	48146690	48146690	7p12.3	NM_003364.2	NP_853628.1	rs74767755	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-
chr7:48147911_G_A	UPP1	7378	7	48147911	48147911	7p12.3	NM_181597.1	NP_853628.1	-	R297Q	0	0	0.59	Missense	0.018	Type 2	NM_003364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:49815070_C_T	VWC2	375567	7	49815070	49815070	7p12.2	NM_198570.3	NP_940972.2	-	S13S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:49815474_C_T	VWC2	375567	7	49815474	49815474	7p12.2	NM_198570.3	NP_940972.2	rs73347631	P148L	0.06	0.032	0	Missense	0.998	Type 1	NM_198570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr7:49815493_C_G	VWC2	375567	7	49815493	49815493	7p12.2	NM_198570.3	NP_940972.2	rs61390655	G154G	0.06	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:49815508_C_T	VWC2	375567	7	49815508	49815508	7p12.2	NM_198570.3	NP_940972.2	-	S159S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:49842377_A_C	VWC2	375567	7	49842377	49842377	7p12.2	NM_198570.3	NP_940972.2	rs79731913	Q256P	0.03	0.044	0.57	Missense	0.008	Type 1	NM_198570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	21.226	-	-	-
chr7:50023122_C_T	ZPBP	11055	7	50023122	50023122	7p14.3	NM_001159878.1	NP_001153350.1	rs988392	-	0.81	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	25	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	50
chr7:50097697_A_G	ZPBP	11055	7	50097697	50097697	7p14.3	NM_001159878.1	NP_001153350.1	rs76027725	L124L	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50121384_C_T	ZPBP	11055	7	50121384	50121384	7p14.3	NM_001159878.1	NP_008940.2	-	G107E	0	0	0.34	Missense	0.74	Type 2	NM_001159878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50132655_G_C	ZPBP	11055	7	50132655	50132655	7p14.3	NM_001159878.1	NP_001153350.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50513540_G_T	FIGNL1	63979	7	50513540	50513540	7p12.1	NM_022116.3	NP_001036227.1	-	V482V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50513750_G_A	FIGNL1	63979	7	50513750	50513750	7p12.1	NM_022116.3	NP_001036227.1	-	T412T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042762	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50513797_G_A	FIGNL1	63979	7	50513797	50513797	7p12.1	NM_022116.3	NP_071399.2	rs145459309	P397S	0	0.001	0.08	Missense	0.029	Type 1	NM_001042762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50514003_A_G	FIGNL1	63979	7	50514003	50514003	7p12.1	NM_022116.3	NP_001036227.1	-	L328P	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_001042762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50514394_T_G	FIGNL1	63979	7	50514394	50514394	7p12.1	NM_022116.3	NP_001036227.1	-	R198R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50514533_A_G	FIGNL1	63979	7	50514533	50514533	7p12.1	NM_001042762.1	NP_001036227.1	-	F151F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50514577_C_T	FIGNL1	63979	7	50514577	50514577	7p12.1	NM_022116.3	NP_071399.2	rs10235371	V137M	0.07	0.083	0.03	Missense	0.064	Type 1	NM_001042762	-	-	-	100	100	-	26.923	22.905	51.163	-	-	-	60.101	-	35.897	-	-	-	-	-	-	39.37	-	-	-	-	-	60.227	-	-	46.939	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50514904_C_T	FIGNL1	63979	7	50514904	50514904	7p12.1	NM_022116.3	NP_001036227.1	rs62445870	G28R	0.01	0.017	0	Missense	0.006	Type 1	NM_001042762	-	-	-	73.469	-	-	-	-	39.286	-	22.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50530987_C_T	DDC	1644	7	50530987	50530987	7p12.2	NM_001242890.1	NP_001076440.1	rs11575542	R384Q	0.05	0.064	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001242888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50534963_G_T	DDC	1644	7	50534963	50534963	7p12.2	NM_001082971.1	NP_001229817.1	-	R319R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50535002_C_T	DDC	1644	7	50535002	50535002	7p12.2	NM_001242888.1	NP_001229816.1	-	L306L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50544314_C_T	DDC	1644	7	50544314	50544314	7p12.2	NM_001082971.1	NP_001229819.1	rs4490786	-	0.2	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	-	22.581	38.235	92.593	-	-	100	-	43.478	-	-	-	-	100	-	-	-	-	72	57.895	-	-	-	-	50	100	-	-	-	36.735	24.528	-	-	55.556	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	40	-	-	-	42.697	-	-	100	-	-
chr7:50571680_C_T	DDC	1644	7	50571680	50571680	7p12.2	NM_001082971.1	NP_001229818.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50571779_G_A	DDC	1644	7	50571779	50571779	7p12.2	NM_001082971.1	NP_001229815.1	rs11575375	-	0.32	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.857	-	-	100	100	42.857	30	62.5	100	45.098	33.333	100	-	100	-	75	87.5	-	100	-	-	77.778	-	46.154	57.895	41.667	-	100	-	-	100	100	100	-	48.387	38.462	-	-	50	-	-	-	-	100	29.167	-	-	-	100	35.714	-	58.333	-	44	-	-	100	-	-
chr7:50595900_T_C	DDC	1644	7	50595900	50595900	7p12.2	NM_001082971.1	NP_001229817.1	rs6263	M139V	0.04	0.022	0.03	Missense	0.019	Type 1	NM_001242888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50596864_C_T	DDC	1644	7	50596864	50596864	7p12.2	NM_001242889.1	NP_001076440.1	rs3735273	-	0.28	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.031	24.138	-	-	-	70.833	51.648	-	-	-	-	-	-	46.32	37.5	-	-	-	-	100	100	-	39.024	-	-	62.069	97.917	-	41.667	-	-	-	20	45.146	-	-	48.718	-	-	100	46.032	24.138	-	100	46.626	-	100	-	-	61.538	62.987	-	-	53.571	-	-	-	-
chr7:50597052_A_G	DDC	1644	7	50597052	50597052	7p12.2	NM_001082971.1	NP_001229817.1	rs144962948	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50597056_G_A	DDC	1644	7	50597056	50597056	7p12.2	NM_001242890.1	NP_001229817.1	rs6950777	-	0.29	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35	-	-	-	-	71.429	61.538	-	-	-	-	-	-	46.053	33.333	-	-	-	-	100	100	-	32	-	-	54.545	100	-	50	-	-	-	25	37.398	-	-	40	-	-	100	43.182	25	-	100	45.07	-	100	-	-	41.667	72.308	-	-	72.222	-	-	-	-
chr7:50607694_G_A	DDC	1644	7	50607694	50607694	7p12.2	NM_001082971.1	NP_001229817.1	rs11575302	A78A	0.03	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50611735_T_C	DDC	1644	7	50611735	50611735	7p12.2	NM_001082971.1	NP_001229819.1	rs6264	M17V	0.99	0.993	0.25	Missense	0.294	Type 1	NM_000790	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:50660757_G_A	GRB10	2887	7	50660757	50660757	7p12.2	NM_001001555.2	NP_001001550.1	-	D513D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50660787_G_A	GRB10	2887	7	50660787	50660787	7p12.2	NM_001001549.2	NP_001001549.1	rs3807550	D503D	0.08	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001549	100	-	-	-	-	33.793	-	-	-	85.714	-	-	38.537	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	69.767	56.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	42.667	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.937	-	-	100	-	-
chr7:50671718_A_G	GRB10	2887	7	50671718	50671718	7p12.2	NM_005311.4	NP_001001555.1	-	I461I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50671792_G_A	GRB10	2887	7	50671792	50671792	7p12.2	NM_001001555.2	NP_005302.3	rs79207373	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50671793_A_G	GRB10	2887	7	50671793	50671793	7p12.2	NM_001001549.2	NP_001001549.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50671797_C_T	GRB10	2887	7	50671797	50671797	7p12.2	NM_005311.4	NP_005302.3	rs148145615	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50673029_T_C	GRB10	2887	7	50673029	50673029	7p12.2	NM_001001549.2	NP_001001549.1	rs4947710	A403A	0.87	0.884	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001549	-	100	100	100	100	66.667	100	100	100	-	100	100	39.286	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	-	36.111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.681	47.619	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	56.098	100	100	-	100	100
chr7:50683906_C_A	GRB10	2887	7	50683906	50683906	7p12.2	NM_001001555.2	NP_001001550.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001001555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:50737384_C_T	GRB10	2887	7	50737384	50737384	7p12.2	NM_005311.4	NP_001001549.1	rs2072235	-	0.28	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.778	-	64.103	-	-	68.085	-	100	31.111	56.25	-	-	40	-	100	-	-	-	27.273	100	-	69.231	-	37.5	-	67.568	100	-	50	34.615	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	50	75	-	62.791	44.643	-	-	-	-	-
chr7:50742180_C_T	GRB10	2887	7	50742180	50742180	7p12.2	NM_001001555.2	NP_001001550.1	rs1800504	P105P	0.51	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001549	-	42.857	68.687	100	60.14	69.231	100	31.313	100	-	57.727	29.825	100	42.222	-	-	-	100	100	100	64.286	-	100	30.588	60.606	-	100	27.869	-	100	64	57.895	100	100	100	100	55.932	29.927	56.25	33.333	37.778	-	100	80	53.659	56	100	-	100	-	50	-	63.248	42.553	55.696	57.143	100	100	100	100
chr7:50742227_G_T	GRB10	2887	7	50742227	50742227	7p12.2	NM_001001555.2	NP_001001550.1	rs73697054	P90T	0.01	0.007	0.14	Missense	0.025	Type 1	NM_001001549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51092785_C_T	COBL	23242	7	51092785	51092785	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs78058048	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51093013_A_T	COBL	23242	7	51093013	51093013	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs2240087	A1187A	0.88	0.943	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015198	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	47.273	30.769	100	100	100	51.282	100	100	30.769	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	46.218	100	100	100	100	100	100	39.474	100	100	100	100	85.714	100	100	45.161	-	100	33.636	100	100	100	100	100	100
chr7:51093049_C_T	COBL	23242	7	51093049	51093049	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs1129262	E1175E	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr7:51094216_C_T	COBL	23242	7	51094216	51094216	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs2285841	-	0.22	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	72.222	-	58.065	81.818	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	42.105	52.174	-	-	-	72.222	-	-	58.333	-	-	100	100	87.5	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.222	-
chr7:51094269_G_A	COBL	23242	7	51094269	51094269	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs61737954	H1160Y	0.03	0.058	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	27.273	47.059	-	33.784	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51095498_C_A	COBL	23242	7	51095498	51095498	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	-	V1099F	0	0	0	Missense	0.873	Type 2	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51095574_G_A	COBL	23242	7	51095574	51095574	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	-	F1073F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51095750_C_G	COBL	23242	7	51095750	51095750	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs17134127	A1015P	0.04	0.045	0	Missense	0.486	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51096014_C_T	COBL	23242	7	51096014	51096014	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs17134128	D927N	0.04	0.045	0.51	Missense	0.803	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51096036_G_C	COBL	23242	7	51096036	51096036	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs2240089	H919Q	0.2	0.152	0.35	Missense	0.995	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	23.699	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	37.931	59.322	28.947	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	39.665	-	-	100	-	-
chr7:51096117_G_A	COBL	23242	7	51096117	51096117	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs117980855	A892A	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51096147_A_G	COBL	23242	7	51096147	51096147	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs61739182	H882H	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.333	-	-	-	-	-	60.645	-	-	-	-	-	100	100	66.667	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.792	-
chr7:51096394_G_A	COBL	23242	7	51096394	51096394	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs138368516	T800M	0.003	0.003	0.05	Missense	0	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51096617_G_A	COBL	23242	7	51096617	51096617	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	-	L726F	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51096711_G_C	COBL	23242	7	51096711	51096711	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	-	N694K	0	0	0.08	Missense	0.576	Type 2	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51096830_C_G	COBL	23242	7	51096830	51096830	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs112568753	A655P	0.02	0.009	0.03	Missense	0.186	Type 1	NM_015198	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51096913_G_A	COBL	23242	7	51096913	51096913	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs146220939	T627M	0.01	0.00046	0	Missense	0.976	Type 1	NM_015198	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51096974_C_T	COBL	23242	7	51096974	51096974	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs2240090	V607I	0.6	0.675	0.94	Missense	0	Type 1	NM_015198	100	100	61.728	100	100	100	100	100	36.364	90	64.948	-	-	52.239	100	100	-	100	53.012	-	36.264	48.438	61.905	100	100	100	-	100	100	100	28.889	100	-	-	63.333	-	100	100	33.333	26.087	38.889	100	39.623	-	-	43.2	100	100	100	100	47.541	-	-	29.448	100	30.303	24.742	100	52.66	100
chr7:51097063_T_G	COBL	23242	7	51097063	51097063	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs10230120	D577A	0.98	0.969	0.34	Missense	0	Type 1	NM_015198	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	29.213	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:51097193_C_T	COBL	23242	7	51097193	51097193	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs146340138	G534S	0.002	0.001	0.56	Missense	0.021	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.637	-
chr7:51097216_G_A	COBL	23242	7	51097216	51097216	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs17656599	P526L	0.06	0.09	0.18	Missense	0.009	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.921	-	-	-	-	80	-	-	61.765	-	-	-	-	-	67.059	-	-	-	-	-	98.765	99.123	-	-	-	-	41.818	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	73.529	-	33.511	-
chr7:51098532_G_A	COBL	23242	7	51098532	51098532	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	-	A494V	0	0	0	Missense	0.514	Type 2	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51098573_*_-TTC	COBL	23242	7	51098573	51098575	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs58682836	480_480del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_015198	-	-	56.818	70.588	-	59.848	30.435	19.841	33.784	14.894	54.372	70.513	-	41.667	-	43.023	-	-	56.452	27.273	24.051	52.083	35.802	62.295	30	-	35.938	66.25	-	-	-	-	-	-	25	47.596	68.627	45.57	44.828	54.545	-	-	-	46.429	51.852	44.565	-	-	-	-	45.312	-	100	-	-	66.667	20.482	100	54.118	-
chr7:51111211_G_A	COBL	23242	7	51111211	51111211	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	-	S425S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51111340_C_T	COBL	23242	7	51111340	51111340	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs61737951	P382P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51152877_C_A	COBL	23242	7	51152877	51152877	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	-	R361M	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51153025_*_-T	COBL	23242	7	51153025	51153025	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs149909589	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr7:51203914_G_A	COBL	23242	7	51203914	51203914	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	-	R300C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51258566_G_A	COBL	23242	7	51258566	51258566	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs76440598	Y222Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51261280_C_T	COBL	23242	7	51261280	51261280	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs1437488	A84A	0.02	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015198	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:51287470_A_G	COBL	23242	7	51287470	51287470	7p12.1	NM_015198.3	NP_056013.2	rs801142	S71S	0.76	0.743	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015198	32.353	87.5	25.287	-	100	65.625	100	100	100	100	71.053	93.75	60	48.936	100	100	100	-	100	68.571	68.75	100	100	34.043	100	100	100	60.87	100	100	68.421	100	100	100	100	100	100	37.313	-	-	100	-	100	-	100	54.098	-	100	100	100	100	61.905	100	52.83	100	-	100	100	37.778	-
chr7:53103371_G_T	POM121L12	285877	7	53103371	53103371	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	rs72598684	A3S	0.29	0.206	0	Missense	0.383	Type 1	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	50	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	85.714	-	-	100	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-
chr7:53103382_G_T	POM121L12	285877	7	53103382	53103382	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	rs72598685	P6P	0.29	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	71.429	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	60	60	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr7:53103401_G_T	POM121L12	285877	7	53103401	53103401	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	G13W	0	0	0	Missense	0.26	Type 2	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53103425_C_A	POM121L12	285877	7	53103425	53103425	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	rs10229800	P21T	0.14	0.122	0.63	Missense	0.824	Type 1	NM_182595	-	-	52.174	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	23.81	-	-	71.429	-	-	-	-
chr7:53103429_*_-T	POM121L12	285877	7	53103429	53103429	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	L22fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53103445_C_T	POM121L12	285877	7	53103445	53103445	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	D27D	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53103493_G_A	POM121L12	285877	7	53103493	53103493	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	T43T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53103554_C_G	POM121L12	285877	7	53103554	53103554	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	rs11238247	Q64E	0.37	0.414	0.01	Missense	0.404	Type 1	NM_182595	44	27.273	52.273	-	55.738	-	63.636	63.158	48.148	-	51.648	-	27.778	61.224	54.545	-	61.111	100	41.935	97.297	100	-	47.692	-	-	47.619	61.765	37.5	-	100	100	100	100	100	37.5	44.444	100	50.725	57.895	63.158	-	-	100	100	100	51.111	38.71	-	-	-	61.538	-	67.647	100	100	-	77.143	100	46.591	57.143
chr7:53103571_G_A	POM121L12	285877	7	53103571	53103571	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	rs11238248	G69G	0.37	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182595	45.455	41.667	40.541	-	54.545	-	86.667	67.742	45.455	-	55.385	-	-	56.41	64	-	61.538	100	33.333	96.552	100	-	48	-	-	53.571	62.963	35	-	100	100	100	100	100	41.176	42.5	100	57.407	63.636	69.231	-	-	100	-	100	50	38.71	-	-	-	60	-	70.213	98.438	97.059	-	76.786	100	45.455	45.455
chr7:53103577_G_A	POM121L12	285877	7	53103577	53103577	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	P71P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53103589_C_A	POM121L12	285877	7	53103589	53103589	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	T75T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53103673_C_A	POM121L12	285877	7	53103673	53103673	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	rs1184320	P103P	0.44	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182595	37.5	83.333	-	75	61.538	-	-	-	75	100	37.5	50	71.429	57.143	-	100	-	-	58.333	-	-	42.857	-	100	-	33.333	-	50	100	-	-	-	-	-	60	25	-	60	-	-	100	-	-	-	-	63.636	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	45.455
chr7:53103794_C_T	POM121L12	285877	7	53103794	53103794	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	rs73357087	P144S	0.17	0.151	0.1	Missense	0.986	Type 1	NM_182595	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53103943_C_T	POM121L12	285877	7	53103943	53103943	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	D193D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr7:53103945_G_T	POM121L12	285877	7	53103945	53103945	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	G194V	0.001	0.001	0.04	Missense	0.971	Type 1	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53103946_G_C	POM121L12	285877	7	53103946	53103946	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	rs12113170	G194G	0.37	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182595	77.778	-	38.235	-	56	-	58.333	63.636	41.667	-	71.698	-	27.778	40	69.231	-	36.364	-	55.556	95	100	-	42.424	-	-	44.444	81.818	-	-	100	100	100	100	100	41.176	44.444	100	44.118	57.143	-	-	-	100	-	100	56.522	38.462	-	-	-	63.636	-	45.833	100	100	-	80	100	36.364	46.154
chr7:53103988_G_T	POM121L12	285877	7	53103988	53103988	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	R208R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53104063_A_G	POM121L12	285877	7	53104063	53104063	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	P233P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53104068_C_A	POM121L12	285877	7	53104068	53104068	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	P235H	0	0	0	Missense	0.412	Type 2	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53104078_G_A	POM121L12	285877	7	53104078	53104078	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	rs72598686	P238P	0.3	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182595	41.667	-	-	50	-	100	-	-	42.857	100	44.531	-	54.545	39.286	38.462	100	-	-	-	-	-	66.667	-	63.793	25	51.163	35.556	-	100	-	-	-	-	-	64.865	61.29	-	52.174	-	-	100	-	-	-	-	47.826	33.333	100	-	100	-	-	-	-	-	50	26.667	-	46.316	38.889
chr7:53104225_C_T	POM121L12	285877	7	53104225	53104225	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	-	V287V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:53104297_C_T	POM121L12	285877	7	53104297	53104297	7p12.1	NM_182595.3	NP_872401.3	rs189198453	-	0.001	0.0002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55214348_C_T	EGFR	1956	7	55214348	55214348	7p12	NM_005228.3	NP_958441.1	rs2072454	N158N	0.45	0.52	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005228	100	28.571	-	-	49.787	75.294	76	-	41.558	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	98.667	-	-	45.217	100	68.75	47.407	100	98.824	100	46.575	-	64.865	100	100	25	41.791	28.125	-	-	100	60	-	100	100	-	51.786	100	-	100	-	100	-	35.897	60.843	45.802	-	-	-	-	74.757
chr7:55214443_G_A	EGFR	1956	7	55214443	55214443	7p12	NM_201282.1	NP_958440.1	rs7801956	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.936	28.571	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	46.154	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.557	-	-	-	-	66.216
chr7:55221655_G_A	EGFR	1956	7	55221655	55221655	7p12	NM_201283.1	NP_958439.1	rs4947986	-	0.33	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.286	71.028	64	-	24.286	-	-	-	87.013	26.224	33.981	32.5	48.611	-	-	-	78.571	50.704	-	72.414	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	52.821	-	43.972	75	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	100	-	-	69.444	-	46.809	34.783	100	100	-	-
chr7:55221822_C_T	EGFR	1956	7	55221822	55221822	7p12	NM_201283.1	NP_958440.1	rs149840192	A289V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005228	-	-	-	-	-	32.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55223501_C_T	EGFR	1956	7	55223501	55223501	7p12	NM_005228.3	NP_005219.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55224373_C_A	EGFR	1956	7	55224373	55224373	7p12	NM_005228.3	NP_005219.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55229202_C_T	EGFR	1956	7	55229202	55229202	7p12	NM_201283.1	NP_958440.1	rs17336800	G503G	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005228	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55229255_G_A	EGFR	1956	7	55229255	55229255	7p12	NM_201282.1	NP_958441.1	rs2227983	R521K	0.3	0.203	0.42	Missense	0	Type 1	NM_005228	-	-	-	-	-	-	100	36.25	60.87	27.778	47.5	-	-	-	62.162	44.928	-	-	62.5	32.5	-	46.875	-	57.447	30	-	-	75	100	-	56	55	-	-	32.143	52.5	-	48.148	-	-	67.857	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	46.667	-	30.435	48.276	-	-	100	52.586	-
chr7:55231511_G_T	EGFR	1956	7	55231511	55231511	7p12	NM_005228.3	NP_958441.1	-	G573X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_005228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55233089_C_T	EGFR	1956	7	55233089	55233089	7p12	NM_201282.1	NP_958440.1	rs17290169	A613A	0.04	0.058	0	Silent	-1	Type 1	NM_005228	-	-	-	-	49.254	-	-	57.895	53.846	-	31.579	-	-	47.222	60	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	27.941
chr7:55237977_T_C	EGFR	1956	7	55237977	55237977	7p12	NM_201284.1	NP_958439.1	rs17336974	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55238087_C_T	EGFR	1956	7	55238087	55238087	7p12	NM_201282.1	NP_958440.1	rs10258429	H656H	0.1	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201284	62.745	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	23.881	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.748	-	-	-	-	36.364
chr7:55238147_G_A	EGFR	1956	7	55238147	55238147	7p12	NM_201283.1	NP_958440.1	rs17336988	P676P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55238231_C_T	EGFR	1956	7	55238231	55238231	7p12	NM_201283.1	NP_958439.1	-	C704C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55238253_G_A	EGFR	1956	7	55238253	55238253	7p12	NM_005228.3	NP_958439.1	rs17290225	-	0.02	0.04	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.132	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	25	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	51.389	-
chr7:55238268_G_A	EGFR	1956	7	55238268	55238268	7p12	NM_005228.3	NP_958439.1	rs10228436	-	0.37	0.304	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.174	-	100	100	48.113	-	44.316	-	-	-	100	49.774	-	25.714	44.545	32.258	-	100	-	60.606	25	-	-	64.151	100	-	53.846	65.891	-	-	44.595	41.919	-	51.5	36.111	-	100	100	-	-	-	-	51.362	-	-	-	-	100	-	26.923	-	61.538	-	100	100	-
chr7:55238874_T_A	EGFR	1956	7	55238874	55238874	7p12	NM_201282.1	NP_958441.1	rs17337023	T629T	0.38	0.321	0	Silent	-1	Type 1	NM_005228	-	-	-	-	54.067	-	100	100	46.479	-	38.793	-	-	-	100	50.195	-	41.667	53.448	14.516	-	100	-	57.955	28.889	-	-	70.732	100	-	40.541	42.056	-	-	21.212	47.737	-	32.143	63.636	-	100	100	-	-	-	-	46.818	-	-	-	-	100	-	30.719	-	84	-	100	100	-
chr7:55241755_G_A	EGFR	1956	7	55241755	55241755	7p12	NM_201282.1	NP_958441.1	rs17337107	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55242482_C_T	EGFR	1956	7	55242482	55242482	7p12	NM_005228.3	NP_005219.2	-	T751I	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_005228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55242487_C_T	EGFR	1956	7	55242487	55242487	7p12	NM_201282.1	NP_958440.1	rs121913231	P753S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_005228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55248965_C_T	-	-	7	55248965	55248965	-	-	-	-	-	0.001	0.00028	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55249063_G_A	EGFR	1956	7	55249063	55249063	7p12	NM_201282.1	NP_958440.1	rs1050171	Q787Q	0.42	0.543	0	Silent	-1	Type 1	NM_005228	100	100	61.765	80.488	48.81	-	100	99.242	33.333	100	71.721	32.394	28	100	45.312	47.097	50	75.472	-	32.075	64.935	100	47.619	71.429	-	37.234	100	100	100	45.312	64	53.271	100	100	100	46.377	26.866	100	100	-	33.333	100	42.424	53.846	24.074	51	100	100	-	100	48.077	70	61.728	38.406	100	100	99.296	-	100	100
chr7:55249102_C_T	EGFR	1956	7	55249102	55249102	7p12	NM_005228.3	NP_958441.1	-	D800D	0	0	0.08	Silent	-1	Type 2	NM_005228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55259450_C_T	EGFR	1956	7	55259450	55259450	7p12	NM_201282.1	NP_958441.1	rs17290559	R836R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55260440_C_T	EGFR	1956	7	55260440	55260440	7p12	NM_201283.1	NP_958440.1	rs17337360	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55266417_T_C	EGFR	1956	7	55266417	55266417	7p12	NM_201282.1	NP_958441.1	rs1140475	T903T	0.91	0.889	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005228	100	100	100	79.167	100	26.752	100	99.565	51.389	100	68.996	100	98.675	100	52.778	100	100	66.667	100	100	75	97.753	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.465	100	29.412	100	100	100	100	100	100
chr7:55268916_C_T	EGFR	1956	7	55268916	55268916	7p12	NM_005228.3	NP_958441.1	rs2293347	D994D	0.14	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005228	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	45.255	24.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55269077_*_-TC	EGFR	1956	7	55269077	55269078	7p12	NM_201283.1	NP_958439.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55269478_A_T	EGFR	1956	7	55269478	55269478	7p12	NM_201282.1	NP_958440.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:55273029_G_A	EGFR	1956	7	55273029	55273029	7p12	NM_005228.3	NP_005219.2	-	A1118T	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_005228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55273345_C_T	EGFR	1956	7	55273345	55273345	7p12	NM_005228.3	NP_958441.1	rs17290755	-	0.01	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55433790_C_T	LANCL2	55915	7	55433790	55433790	7q31.1-q31.33	NM_018697.3	NP_061167.1	rs61749018	F24F	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018697	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55433880_G_C	LANCL2	55915	7	55433880	55433880	7q31.1-q31.33	NM_018697.3	NP_061167.1	rs2272262	A54A	0.31	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018697	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	50	-	57.143	-	55	-	-	84.615	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	25	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	30.769	-
chr7:55433884_A_C	LANCL2	55915	7	55433884	55433884	7q31.1-q31.33	NM_018697.3	NP_061167.1	rs2272263	T56P	0.23	0.243	0.2	Missense	0	Type 1	NM_018697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	57.143	-	-	-	-	84.615	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	36.364	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	31.25	-
chr7:55433913_G_A	LANCL2	55915	7	55433913	55433913	7q31.1-q31.33	NM_018697.3	NP_061167.1	-	Q65Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55459448_C_T	LANCL2	55915	7	55459448	55459448	7q31.1-q31.33	NM_018697.3	NP_061167.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55459501_A_G	LANCL2	55915	7	55459501	55459501	7q31.1-q31.33	NM_018697.3	NP_061167.1	rs6961412	I74V	0.05	0.058	0.41	Missense	0	Type 1	NM_018697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55459563_A_G	LANCL2	55915	7	55459563	55459563	7q31.1-q31.33	NM_018697.3	NP_061167.1	rs2049497	T94T	0.41	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018697	-	-	70.149	100	100	-	-	55.147	48.529	-	-	96.875	26.923	47.059	44.444	45.923	-	75.676	-	29.63	32.099	53.165	55.714	61.538	22.5	36.709	-	63.333	-	50.98	39.286	53.535	-	-	-	-	68.519	-	51.515	-	-	-	46.552	29.167	100	-	47.115	-	-	-	47.917	-	40	24.545	-	25.926	100	100	-	-
chr7:55468861_C_T	LANCL2	55915	7	55468861	55468861	7q31.1-q31.33	NM_018697.3	NP_061167.1	rs73698399	-	0.06	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55479727_T_G	LANCL2	55915	7	55479727	55479727	7q31.1-q31.33	NM_018697.3	NP_061167.1	-	V318G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr7:55479795_G_A	LANCL2	55915	7	55479795	55479795	7q31.1-q31.33	NM_018697.3	NP_061167.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55496157_T_C	LANCL2	55915	7	55496157	55496157	7q31.1-q31.33	NM_018697.3	NP_061167.1	rs148538448	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:55991435_C_T	ZNF713	349075	7	55991435	55991435	7p11.2	NM_182633.1	NP_872439.1	rs189520222	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56007260_G_T	ZNF713	349075	7	56007260	56007260	7p11.2	NM_182633.1	NP_872439.1	-	R285M	0	0	0.05	Missense	0.452	Type 2	NM_182633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56007463_G_A	ZNF713	349075	7	56007463	56007463	7p11.2	NM_182633.1	NP_872439.1	rs147999186	G353R	0	0.00009	0	Missense	0.735	Type 1	NM_182633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56007498_A_G	ZNF713	349075	7	56007498	56007498	7p11.2	NM_182633.1	NP_872439.1	rs112798657	K364K	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56007576_C_T	ZNF713	349075	7	56007576	56007576	7p11.2	NM_182633.1	NP_872439.1	rs34016595	C390C	0.31	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182633	-	-	-	21.212	-	68	100	40.964	60	-	34.615	-	64.706	31.034	38.889	-	-	-	-	-	63.83	48.649	65.714	29.412	100	53.333	77.273	22.917	100	-	52.941	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	44.118	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.045	75.472
chr7:56020863_G_A	MRPS17	51373	7	56020863	56020863	7p11	NM_015969.2	NP_057053.1	rs78352937	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56020992_T_G	MRPS17	51373	7	56020992	56020992	7p11	NM_015969.2	NP_057053.1	rs144294259	L35R	0	0.00037	0	Missense	0.789	Type 1	NM_015969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56022689_G_A	MRPS17	51373	7	56022689	56022689	7p11	NM_015969.2	NP_057053.1	rs142912165	V71I	0.004	0.007	0.13	Missense	0.552	Type 1	NM_015969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-
chr7:56022810_G_C	MRPS17	51373	7	56022810	56022810	7p11	NM_015969.2	NP_057053.1	rs73360364	S111T	0.04	0.035	0.13	Missense	0.074	Type 1	NM_015969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56049990_A_G	GBAS	2631	7	56049990	56049990	7p12	NM_001483.2	NP_001189398.1	rs66485869	-	0.1	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	66.667	-	-	-	-	-	66.667	-	41.667	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	36.066	-	-	55.556	100	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	-
chr7:56062666_G_A	GBAS	2631	7	56062666	56062666	7p12	NM_001483.2	NP_001474.1	rs147411342	V194M	0.01	0.001	0	Missense	0.817	Type 1	NM_001202469	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56087368_G_T	PSPH	5723	7	56087368	56087368	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	-	A67D	0	0.00009	0.89	Missense	0.07	Type 1	NM_004577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56087374_C_T	PSPH	5723	7	56087374	56087374	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	-	R65H	0	0.011	0	Missense	0.23	Type 1	NM_004577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr7:56087379_T_C	PSPH	5723	7	56087379	56087379	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	-	T63T	0	0.005	0	Silent	-1	Type 1	NM_004577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56087399_G_A	PSPH	5723	7	56087399	56087399	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	rs79321413	P57S	0	0.054	0.69	Missense	0	Type 1	NM_004577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr7:56087409_G_A	PSPH	5723	7	56087409	56087409	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	rs74874687	G53G	0	0.095	0	Silent	-1	Type 1	NM_004577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	38.095	-	-
chr7:56087423_G_A	PSPH	5723	7	56087423	56087423	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	rs79451216	R49W	0	0.134	0.02	Missense	0.004	Type 1	NM_004577	-	35.714	-	28.205	-	31.25	-	22.892	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	47.826	-	-
chr7:56087465_G_A	PSPH	5723	7	56087465	56087465	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	rs77534057	-	0.32	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	30.769	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr7:56087474_A_G	PSPH	5723	7	56087474	56087474	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	rs77874436	-	0.31	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	31.579	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr7:56088786_A_T	PSPH	5723	7	56088786	56088786	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	-	V40V	0.32	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004577	-	-	-	27.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	26.042	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-
chr7:56088789_G_A	PSPH	5723	7	56088789	56088789	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	-	G39G	0.32	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004577	-	-	-	29.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	26.596	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr7:56088811_T_C	PSPH	5723	7	56088811	56088811	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	rs78599516	D32G	0.32	0.123	0.01	Missense	0.015	Type 1	NM_004577	-	22.222	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	17.476	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-
chr7:56088825_T_A	PSPH	5723	7	56088825	56088825	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	rs74445297	R27S	0.32	0.174	0.12	Missense	0.007	Type 1	NM_004577	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-
chr7:56088921_C_A	PSPH	5723	7	56088921	56088921	7p11.2	NM_004577.3	NP_004568.2	-	-	0	0	0	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56144566_G_A	SUMF2	25870	7	56144566	56144566	7q11.1	NM_001042470.1	NP_001139805.1	rs149087624	R196H	0.001	0.002	0.13	Missense	0.699	Type 1	NM_001042469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56145825_G_A	SUMF2	25870	7	56145825	56145825	7q11.1	NM_015411.2	NP_001139805.1	rs35384521	D143N	0.01	0.015	0	Missense	0.784	Type 1	NM_001042470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56146212_T_C	SUMF2	25870	7	56146212	56146212	7q11.1	NM_015411.2	NP_001139805.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:56154658_C_T	PHKG1	5260	7	56154658	56154658	7p11.2	NM_006213.4	NP_006204.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-
chr7:56174140_G_T	CHCHD2	51142	7	56174140	56174140	7p11.2	NM_016139.2	NP_057223.1	rs816407	-	0.87	0.825	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	81.818	100	-	-	100	100	100	36.667	100	88	100	100	100	100	34.783	100	-	100	48.276	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	-	50	100	100	59.091	100	29.63	100	100	100	100	100	100	-	100	52	46.575	-	-	-	52.941	100	100	57.143	42.857	33.333	100	100	38.667	100
chr7:63981559_T_C	ZNF680	340252	7	63981559	63981559	7q11.21	NM_178558.4	NP_848653.2	rs17852813	N525D	0.07	0.045	0.01	Missense	0.358	Type 1	NM_178558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:63981563_A_G	ZNF680	340252	7	63981563	63981563	7q11.21	NM_001130022.1	NP_848653.2	rs10243954	C523C	0.69	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178558	100	100	21.429	100	46.154	100	-	-	47.826	91.667	86.441	100	36.275	-	-	-	45	76.923	66.667	96.552	37.288	38.636	100	-	29.412	83.505	68.182	-	-	100	58.824	56.522	81.579	69.231	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	96.875	-	100	-	100	100	-	59.091	100	-	-	-	-	100	-
chr7:63982367_T_C	ZNF680	340252	7	63982367	63982367	7q11.21	NM_178558.4	NP_848653.2	-	K255K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:63982369_T_G	ZNF680	340252	7	63982369	63982369	7q11.21	NM_178558.4	NP_001123494.1	-	K255Q	0	0	0.47	Missense	0.009	Type 2	NM_178558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:63982891_A_T	ZNF680	340252	7	63982891	63982891	7q11.21	NM_178558.4	NP_848653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64004644_T_G	ZNF680	340252	7	64004644	64004644	7q11.21	NM_178558.4	NP_848653.2	rs58967958	-	0.2	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.377	-	-	-	54.167	74.074	-	-	53.333	-	50.82	-	-	-	-	-	44.186	-	44.737	73.469	49.231	-	-	-	-	78.652	-	-	-	-	52.381	-	-	-	53.333	-	41.25	35.714	-	40	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	58.065	-	-	84.81	-	-	-	-	49.153	-
chr7:64023371_T_C	ZNF680	340252	7	64023371	64023371	7q11.21	NM_178558.4	NP_848653.2	rs6969879	-	0.37	0.293	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	63.492	-	-	62.5	51.327	55.102	-	-	61.538	-	49.057	-	-	-	-	-	46.875	-	42.857	76.471	46.667	-	48.936	-	-	79.487	-	-	-	-	44.444	-	-	-	87.5	53.947	48.718	56.757	-	29.63	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	40.909	-	-	70	-	-	-	-	63.889	-
chr7:64166784_C_T	ZNF107	51427	7	64166784	64166784	7q11.2	NM_001013746.1	NP_001013768.1	rs139061817	Y34Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64166802_G_T	ZNF107	51427	7	64166802	64166802	7q11.2	NM_016220.3	NP_001013768.1	rs73138709	E40D	0.02	0.034	0.28	Missense	0.1	Type 1	NM_001013746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64168297_C_T	ZNF107	51427	7	64168297	64168297	7q11.2	NM_016220.3	NP_001013768.1	rs75793851	R539C	0.01	0.011	0	Missense	0.399	Type 1	NM_001013746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64168400_T_C	ZNF107	51427	7	64168400	64168400	7q11.2	NM_001013746.1	NP_001013768.1	-	I573T	0	0	0.13	Missense	0.209	Type 2	NM_001013746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64168429_G_A	ZNF107	51427	7	64168429	64168429	7q11.2	NM_001013746.1	NP_001013768.1	rs77575429	E583K	0.001	0.005	0.54	Missense	0.311	Type 1	NM_001013746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64168486_T_C	ZNF107	51427	7	64168486	64168486	7q11.2	NM_001013746.1	NP_001013768.1	-	Y602H	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001013746	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64168504_C_T	ZNF107	51427	7	64168504	64168504	7q11.2	NM_001013746.1	NP_001013768.1	-	H608Y	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001013746	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64168524_A_C	ZNF107	51427	7	64168524	64168524	7q11.2	NM_001013746.1	NP_057304.1	-	G614G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64168532_A_T	ZNF107	51427	7	64168532	64168532	7q11.2	NM_001013746.1	NP_001013768.1	-	Y617F	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001013746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64168542_C_A	ZNF107	51427	7	64168542	64168542	7q11.2	NM_001013746.1	NP_001013768.1	-	F620L	0	0	0.65	Missense	0.166	Type 2	NM_001013746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64168551_A_T	ZNF107	51427	7	64168551	64168551	7q11.2	NM_001013746.1	NP_001013768.1	-	L623L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64168934_G_A	ZNF107	51427	7	64168934	64168934	7q11.2	NM_001013746.1	NP_001013768.1	-	G751E	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001013746	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64169019_G_A	ZNF107	51427	7	64169019	64169019	7q11.2	NM_001013746.1	NP_057304.1	rs4717205	E779E	0.84	0.891	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013746	100	-	88.889	-	78.571	93.75	-	100	100	-	100	100	100	-	-	97.5	-	-	100	100	100	100	50	100	100	60	-	100	100	100	-	61.111	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr7:64169061_G_A	ZNF107	51427	7	64169061	64169061	7q11.2	NM_016220.3	NP_001013768.1	rs4717206	-	0.92	0.924	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	50	-	100	100	100	100	-	100	-	63.636	-	100	-	100	-	69.231	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	36.364	-	-	100	100
chr7:64291806_T_G	ZNF138	7697	7	64291806	64291806	7q11.21	NM_006524.3	NP_001153655.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64291976_G_A	ZNF138	7697	7	64291976	64291976	7q11.21	NM_001160183.2	NP_001153655.1	rs10949946	G93E	0.36	0.363	0.12	Missense	0.042	Type 1	NM_006524	-	-	-	30.556	100	100	-	-	40	-	88.073	67.647	70.833	72.727	-	51.261	60	100	40	100	45.763	40.426	54.167	-	31.25	22.034	-	100	-	-	-	100	-	-	-	47.059	100	100	53.333	-	-	25	66.667	-	100	36.364	100	-	-	-	45.833	-	-	36.066	33.735	100	-	-	100	-
chr7:64291987_G_A	ZNF138	7697	7	64291987	64291987	7q11.21	NM_006524.3	NP_001153655.1	rs35742014	G97S	0.1	0.026	0.17	Missense	0.043	Type 1	NM_006524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64291991_T_A	ZNF138	7697	7	64291991	64291991	7q11.21	NM_001160183.2	NP_006515.2	rs4236203	F98Y	0.98	0.981	1	Missense	0	Type 1	NM_006524	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr7:64292038_C_A	ZNF138	7697	7	64292038	64292038	7q11.21	NM_001160183.2	NP_006515.2	-	Q114K	0	0	0.12	Missense	0.992	Type 2	NM_006524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64292098_A_T	ZNF138	7697	7	64292098	64292098	7q11.21	NM_001160183.2	NP_006515.2	rs145389450	R134X	0	0.001	1	Nonsense	0.718	Type 1	NM_006524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64292620_G_T	ZNF138	7697	7	64292620	64292620	7q11.21	NM_001160183.2	NP_006515.2	rs111399098	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64377951_*_+GT	ZNF273	10793	7	64377951	64377951	7q11.21	NM_021148.2	NP_066971.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64388472_C_A	ZNF273	10793	7	64388472	64388472	7q11.21	NM_021148.2	NP_066971.2	rs62455581	H256N	0.05	0.035	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_021148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64388552_A_C	ZNF273	10793	7	64388552	64388552	7q11.21	NM_021148.2	NP_066971.2	rs140481006	K282N	0	0.002	0.11	Missense	0.799	Type 1	NM_021148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64388983_A_G	ZNF273	10793	7	64388983	64388983	7q11.21	NM_021148.2	NP_066971.2	-	K426R	0	0	0.06	Missense	0.348	Type 2	NM_021148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64389071_A_G	ZNF273	10793	7	64389071	64389071	7q11.21	NM_021148.2	NP_066971.2	-	A455A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64389077_T_C	ZNF273	10793	7	64389077	64389077	7q11.21	NM_021148.2	NP_066971.2	-	P457P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64389089_A_C	ZNF273	10793	7	64389089	64389089	7q11.21	NM_021148.2	NP_066971.2	rs2017252	E461D	0.46	0.451	0.1	Missense	0.942	Type 1	NM_021148	-	-	-	37.5	92.208	95.238	33.333	-	52.941	-	47.619	-	41.379	60	-	98.571	33.333	100	30.769	100	-	66.667	-	-	27.273	24.138	21.053	100	-	-	-	-	-	25	-	100	100	46.154	-	-	-	25	-	46.667	100	-	-	-	100	-	53.846	-	-	26.923	47.727	-	-	-	100	33.333
chr7:64438667_G_A	ZNF117	51351	7	64438667	64438667	7q11.21	NM_015852.3	NP_056936.2	rs1404453	R428X	0.89	0.899	0.64	Nonsense	0.525	Type 1	NM_015852	89.474	100	84.884	90.909	79.688	97.531	95.833	98.246	100	100	98.78	26.923	67.442	100	100	93.827	96.97	100	100	100	100	97.826	96.774	100	96.774	94.845	83.673	100	100	96.875	100	88.776	100	97.015	100	99.342	98.438	95.833	25	88.889	100	97.674	31.579	100	100	99.123	100	100	100	90.909	100	100	97.222	100	100	100	97.917	100	100	100
chr7:64439613_T_G	ZNF117	51351	7	64439613	64439613	7q11.21	NM_015852.3	NP_056936.2	rs3807068	K112N	0.39	0.37	0.24	Missense	0.828	Type 1	NM_015852	74.468	-	90	-	-	-	-	-	38.462	62.5	-	38.095	-	44.444	-	-	33.333	-	50	-	37.209	52	50	100	54.545	100	-	-	-	100	87.5	43.59	-	-	50	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	100	100	100	-	88.889	55.556	-	-	51.429	45.098	50	-	-	-	70.588
chr7:64439701_C_T	ZNF117	51351	7	64439701	64439701	7q11.21	NM_015852.3	NP_056936.2	rs3807069	C83Y	0.39	0.365	0.09	Missense	0.34	Type 1	NM_015852	74.468	-	100	70.588	-	-	-	-	-	66.667	-	26.667	-	-	-	-	-	-	36	-	44.828	50	50	100	40	100	-	-	-	-	-	62.963	-	-	30	-	-	-	42.857	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52	36.667	-	-	-	-	85.714
chr7:64863308_C_A	ZNF92	168374	7	64863308	64863308	7q11.21	NM_152626.2	NP_689839.1	-	S25Y	0	0	0.08	Missense	0.983	Type 2	NM_007139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:64863392_C_T	ZNF92	168374	7	64863392	64863392	7q11.21	NM_007139.2	NP_689839.1	rs10265083	A53V	0.31	0.267	0.04	Missense	0.086	Type 1	NM_007139	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.928	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	75	-	-	-	-	-	69.811	59.524	-	57.246	-	34.211	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	27.5	-	54.93	-	-	66.667	100	-	100	-
chr7:64864511_T_C	ZNF92	168374	7	64864511	64864511	7q11.21	NM_152626.2	NP_689839.1	-	I426T	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_007139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:65425894_A_G	GUSB	2990	7	65425894	65425894	7q21.11	NM_000181.3	NP_000172.2	rs9530	L649P	0.58	0.485	0.31	Missense	0	Type 1	NM_000181	73.333	-	100	-	-	-	-	-	-	100	35	100	-	-	71.429	-	-	-	-	50	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	68.75	75	44.444	66.667	-	-	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	44	-	100	-	30.769	100
chr7:65444359_*_+AA	GUSB	2990	7	65444359	65444359	7q21.11	NM_000181.3	NP_000172.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-
chr7:65444364_*_+AG	GUSB	2990	7	65444364	65444364	7q21.11	NM_000181.3	NP_000172.2	rs3830444	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.714	-	-	100	100	-	-	100	-	-	45.455	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	100	-	-	-
chr7:65444734_T_C	GUSB	2990	7	65444734	65444734	7q21.11	NM_000181.3	NP_000172.2	rs74430256	Q187Q	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:65546812_G_A	ASL	435	7	65546812	65546812	7q11.21	NM_001024946.1	NP_001020117.1	rs145138923	R12Q	0	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001024943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:65547894_C_T	ASL	435	7	65547894	65547894	7q11.21	NM_001024943.1	NP_000039.2	-	L107L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:65548121_C_A	ASL	435	7	65548121	65548121	7q11.21	NM_001024943.1	NP_000039.2	-	L136I	0	0	0.01	Missense	0.263	Type 2	NM_001024943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:65552792_A_T	ASL	435	7	65552792	65552792	7q11.21	NM_001024943.1	NP_000039.2	rs117035302	-	0.04	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:65554698_C_G	ASL	435	7	65554698	65554698	7q11.21	NM_001024944.1	NP_001020115.1	rs192554187	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:65557564_C_T	ASL	435	7	65557564	65557564	7q11.21	NM_001024946.1	NP_001020115.1	rs75300185	H368H	0.04	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:65557749_C_T	ASL	435	7	65557749	65557749	7q11.21	NM_001024944.1	NP_001020115.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:65557758_C_A	ASL	435	7	65557758	65557758	7q11.21	NM_001024944.1	NP_000039.2	-	P398P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:65579987_C_G	CRCP	27297	7	65579987	65579987	7q11.21	NM_001040648.1	NP_001135886.1	rs160639	-	0.12	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.558	-	-	100	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr7:65817473_G_A	TPST1	8460	7	65817473	65817473	7q11.21	NM_003596.3	NP_003587.1	rs1363056	-	0.04	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66098384_G_A	KCTD7	154881	7	66098384	66098384	7q11.21	NM_001167961.2	NP_694578.1	rs3764904	T89T	0.1	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167961	-	27.586	-	-	50.327	-	36.957	-	-	-	-	16.279	-	-	-	-	41.176	86.301	44.231	25.301	-	-	-	-	61.538	25.907	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	31.707	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66103216_C_T	KCTD7	154881	7	66103216	66103216	7q11.21	NM_153033.4	NP_001161433.1	rs75672175	-	0.04	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66103439_*_+AGGA	KCTD7	154881	7	66103439	66103439	7q11.21	NM_001167961.2	NP_001161433.1	rs57580125	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	61.333	-	34.286	-	-	-	-	12.821	-	-	-	-	44	71.429	46.512	27.66	-	-	-	-	88.889	20	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	50.588	27.778	-	53.846	38.462	17.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66104003_C_T	KCTD7	154881	7	66104003	66104003	7q11.21	NM_001167961.2	NP_001161433.1	rs117194263	D218D	0.04	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66104228_G_T	KCTD7	154881	7	66104228	66104228	7q11.21	NM_001167961.2	NP_001161433.1	rs116630203	-	0.004	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66273850_G_A	RABGEF1	27342	7	66273850	66273850	7q11.21	NM_014504.2	NP_055319.1	rs77283486	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.904	45.455	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66274227_G_T	RABGEF1	27342	7	66274227	66274227	7q11.21	NM_014504.2	NP_055319.1	-	D478Y	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_014504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66406823_C_G	TMEM248	55069	7	66406823	66406823	7q11.21	NM_017994.4	NP_060464.1	rs13222461	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66413601_C_T	TMEM248	55069	7	66413601	66413601	7q11.21	NM_017994.4	NP_060464.1	-	A172A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017994	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66413602_C_A	TMEM248	55069	7	66413602	66413602	7q11.21	NM_017994.4	NP_060464.1	-	L173I	0	0	0.48	Missense	0.002	Type 2	NM_017994	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66413694_G_A	TMEM248	55069	7	66413694	66413694	7q11.21	NM_017994.4	NP_060464.1	rs145349557	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	61.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.516	47.273	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66415984_C_G	TMEM248	55069	7	66415984	66415984	7q11.21	NM_017994.4	NP_060464.1	-	L214L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:66416009_A_C	TMEM248	55069	7	66416009	66416009	7q11.21	NM_017994.4	NP_060464.1	-	R223R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:69364408_G_A	AUTS2	26053	7	69364408	69364408	7q11.22	NM_001127231.1	NP_001120704.1	-	S149N	0	0	0.17	Missense	0.036	Type 2	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:69583182_G_A	AUTS2	26053	7	69583182	69583182	7q11.22	NM_001127231.1	NP_001120704.1	-	G196D	0	0	0.08	Missense	0.497	Type 2	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:69583202_C_T	AUTS2	26053	7	69583202	69583202	7q11.22	NM_001127232.1	NP_001120704.1	-	R203W	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70228020_G_T	AUTS2	26053	7	70228020	70228020	7q11.22	NM_015570.2	NP_001120704.1	rs2293507	A303S	0.07	0.08	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-
chr7:70228139_A_G	AUTS2	26053	7	70228139	70228139	7q11.22	NM_015570.2	NP_001120704.1	rs2293508	P342P	0.08	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr7:70230014_C_A	AUTS2	26053	7	70230014	70230014	7q11.22	NM_001127232.1	NP_001120704.1	rs116591851	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70249908_C_T	AUTS2	26053	7	70249908	70249908	7q11.22	NM_001127231.1	NP_056385.1	rs2293504	-	0.25	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	28.571	-	48.485	81.25	-	-	-	-	28	-	-	-	45.192	47.826	-	-	29.412	40	52.5	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	100	58.333	-
chr7:70250925_C_T	AUTS2	26053	7	70250925	70250925	7q11.22	NM_001127232.1	NP_001120703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	30.952	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70252261_C_T	AUTS2	26053	7	70252261	70252261	7q11.22	NM_001127232.1	NP_056385.1	-	P768L	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-
chr7:70254674_G_T	AUTS2	26053	7	70254674	70254674	7q11.22	NM_001127231.1	NP_001120704.1	rs941346	-	0.58	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.576	-	98.75	-	54.023	100	81.25	100	-	88	28.571	100	82.609	57.143	-	57.377	-	72.222	61.29	100	43.182	65	48.649	73.913	53.333	23.596	-	-	-	100	50	64.912	40.426	38.776	-	34.426	53.333	48.077	100	35.294	100	100	76.744	100	33.333	-	-	-	100	-	100	-	38.235	100	100	-	100	100	59.091	-
chr7:70254682_G_A	AUTS2	26053	7	70254682	70254682	7q11.22	NM_001127231.1	NP_001120704.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70254707_G_A	AUTS2	26053	7	70254707	70254707	7q11.22	NM_015570.2	NP_001120704.1	rs183435781	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	67.532	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70254930_A_G	AUTS2	26053	7	70254930	70254930	7q11.22	NM_001127232.1	NP_001120703.1	-	K886E	0	0	0.01	Missense	0.154	Type 2	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr7:70255022_G_C	AUTS2	26053	7	70255022	70255022	7q11.22	NM_001127232.1	NP_056385.1	-	P916P	0	0.00029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70255115_C_T	AUTS2	26053	7	70255115	70255115	7q11.22	NM_001127231.1	NP_056385.1	rs113194983	Y947Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70255242_G_A	AUTS2	26053	7	70255242	70255242	7q11.22	NM_001127232.1	NP_001120703.1	-	V990M	0	0	0.02	Missense	0.18	Type 2	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70255299_C_T	AUTS2	26053	7	70255299	70255299	7q11.22	NM_015570.2	NP_001120704.1	-	P1009S	0	0	0.32	Missense	0.021	Type 2	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70255740_C_T	AUTS2	26053	7	70255740	70255740	7q11.22	NM_001127232.1	NP_001120703.1	-	P1156S	0	0	0.05	Missense	0.813	Type 2	NM_001127231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70597884_G_A	WBSCR17	64409	7	70597884	70597884	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs61741535	A32A	0.07	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022479	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr7:70598059_A_G	WBSCR17	64409	7	70598059	70598059	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs2903458	-	0.84	0.796	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	50	-	50	-	-	-	-	57.143	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-
chr7:70598071_C_G	WBSCR17	64409	7	70598071	70598071	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs6976062	-	0.05	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70880867_A_G	WBSCR17	64409	7	70880867	70880867	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs79242556	-	0.07	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	60	-	-	63.636	-	62.5	64.103	-	50.794	-	-	-	-	-	-	79.167	-	100	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70880888_C_T	WBSCR17	64409	7	70880888	70880888	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	-	V201V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	33.333	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70881003_C_T	WBSCR17	64409	7	70881003	70881003	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	-	Q240X	0	0	0.18	Nonsense	0.735	Type 2	NM_022479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70885884_*_+T	WBSCR17	64409	7	70885884	70885884	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs56287911	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	77.143	100	100	-	75	100	60	-	100	100	55.556	-	100	-	100	86.957	-	50	50	46.667	-	100	84.211	100	-	45.455	-	100	80	84	100	100	36	68	62.5	-	-	-	100	-	47.368	100	100	-	-	-	100	-	100	46.429	100	100	100	-	26.087	100
chr7:70885893_G_T	WBSCR17	64409	7	70885893	70885893	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70885935_G_A	WBSCR17	64409	7	70885935	70885935	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs184060184	R269H	0.001	0.00009	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_022479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70885986_A_G	WBSCR17	64409	7	70885986	70885986	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	-	Q286R	0	0	0.02	Missense	0.769	Type 2	NM_022479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70885993_C_T	WBSCR17	64409	7	70885993	70885993	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs61737661	Y288Y	0.07	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022479	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	21.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:70886109_*_+C	WBSCR17	64409	7	70886109	70886109	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs61258903	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr7:71134983_C_A	WBSCR17	64409	7	71134983	71134983	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs35612272	V431V	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022479	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr7:71135043_C_T	WBSCR17	64409	7	71135043	71135043	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs17143818	D451D	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:71135058_A_T	WBSCR17	64409	7	71135058	71135058	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	-	E456D	0	0	0.11	Missense	0.172	Type 2	NM_022479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:71135080_G_T	WBSCR17	64409	7	71135080	71135080	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	-	V464F	0	0	0.04	Missense	0.007	Type 2	NM_022479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:71142219_C_T	WBSCR17	64409	7	71142219	71142219	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs61740246	D476D	0.06	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022479	-	-	37.037	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	36.364	-	50	-	-	-	41.176	-	50	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:71142240_G_A	WBSCR17	64409	7	71142240	71142240	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs77485397	P483P	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:71175736_C_A	WBSCR17	64409	7	71175736	71175736	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:71177177_G_C	WBSCR17	64409	7	71177177	71177177	7q11.23	NM_022479.2	NP_071924.1	rs10226321	-	0.12	0.161	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	85.714	18.75	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	40	-	-	-	63.889	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-
chr7:71275286_C_G	CALN1	83698	7	71275286	71275286	7q11	NM_001017440.2	NP_113656.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:71275349_C_T	CALN1	83698	7	71275349	71275349	7q11	NM_031468.3	NP_001017440.1	-	S168S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:71275463_C_G	CALN1	83698	7	71275463	71275463	7q11	NM_001017440.2	NP_001017440.1	-	R130S	0	0	0.03	Missense	0.719	Type 2	NM_001017440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:71571151_G_A	CALN1	83698	7	71571151	71571151	7q11	NM_001017440.2	NP_113656.2	-	R83C	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_001017440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:71571175_C_T	CALN1	83698	7	71571175	71571175	7q11	NM_001017440.2	NP_113656.2	-	V75M	0	0	0.53	Missense	0.583	Type 2	NM_001017440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:71743721_G_A	CALN1	83698	7	71743721	71743721	7q11	NM_001017440.2	NP_113656.2	-	A23V	0	0	0.06	Missense	0.547	Type 2	NM_001017440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72745827_C_T	FKBP6	8468	7	72745827	72745827	7q11.23	NM_003602.3	NP_003593.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72754645_G_A	FKBP6	8468	7	72754645	72754645	7q11.23	NM_003602.3	NP_001128683.1	rs56301507	L193L	0.07	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr7:72848499_G_C	FZD9	8326	7	72848499	72848499	7q11.23	NM_003508.2	NP_003499.1	rs61749861	L54L	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72849221_A_C	FZD9	8326	7	72849221	72849221	7q11.23	NM_003508.2	NP_003499.1	rs73134914	D295A	0.01	0.017	0	Missense	0.997	Type 1	NM_003508	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579
chr7:72849491_C_T	FZD9	8326	7	72849491	72849491	7q11.23	NM_003508.2	NP_003499.1	-	T385I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72856924_C_T	BAZ1B	9031	7	72856924	72856924	7q11.23	NM_032408.3	NP_115784.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72857049_A_G	BAZ1B	9031	7	72857049	72857049	7q11.23	NM_032408.3	NP_115784.1	rs1178977	-	0.19	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	55.263	55.556	-	-	-	-	-	55.738	-	-	55.882	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	57.143	65.217	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr7:72858390_G_A	BAZ1B	9031	7	72858390	72858390	7q11.23	NM_032408.3	NP_115784.1	-	P1305L	0	0	0.02	Missense	0.025	Type 2	NM_032408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72861768_G_A	BAZ1B	9031	7	72861768	72861768	7q11.23	NM_032408.3	NP_115784.1	rs62465136	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	41.176	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72873978_T_G	BAZ1B	9031	7	72873978	72873978	7q11.23	NM_032408.3	NP_115784.1	-	K1107T	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_032408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72891754_C_T	BAZ1B	9031	7	72891754	72891754	7q11.23	NM_032408.3	NP_115784.1	rs2074754	S679S	0.37	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032408	56.863	-	-	100	100	100	-	-	68.085	79.412	-	29.032	-	40	44.444	100	73.913	72.5	-	29.31	35.802	63.043	-	25.758	100	100	26.667	22.222	-	100	37.5	67.778	27.119	21.053	27.027	53.175	100	-	47.059	48	100	-	34.483	78.571	-	-	100	100	100	100	40	32	-	100	-	-	-	100	54.369	26.316
chr7:72892177_C_T	BAZ1B	9031	7	72892177	72892177	7q11.23	NM_032408.3	NP_115784.1	-	M538I	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_032408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72925179_C_T	BAZ1B	9031	7	72925179	72925179	7q11.23	NM_032408.3	NP_115784.1	-	E37E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72951640_C_G	BCL7B	9275	7	72951640	72951640	7q11.23	NM_001197244.1	NP_001184173.1	rs142166738	A142A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72985148_C_T	TBL2	26608	7	72985148	72985148	7q11.23	NM_012453.2	NP_036585.1	rs35607697	V345I	0.02	0.037	0.26	Missense	0.181	Type 1	NM_012453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72987354_C_T	TBL2	26608	7	72987354	72987354	7q11.23	NM_012453.2	NP_036585.1	rs2286276	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	100	-	27.632	-	-	52.941	61.538	-	-	-	-	-	41.379	31.111	-	100	-	19.608	-	62.857	-	28.571	44.444	61.818	30.952	31.481	71.429	-	-	-	40	33.333	77.273	30.556	77.778	33.333	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	69.231	-	-	-	100	43.103	100
chr7:72987681_C_T	TBL2	26608	7	72987681	72987681	7q11.23	NM_012453.2	NP_036585.1	rs141209031	A189A	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72988309_C_T	TBL2	26608	7	72988309	72988309	7q11.23	NM_012453.2	NP_036585.1	rs78529661	E135E	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:72992858_C_G	TBL2	26608	7	72992858	72992858	7q11.23	NM_012453.2	NP_036585.1	rs76029572	E8Q	0.02	0.031	0	Missense	0.92	Type 1	NM_012453	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73008233_G_A	MLXIPL	51085	7	73008233	73008233	7q11.23	NM_032951.2	NP_116571.1	rs66489924	R841W	0.003	0.006	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_032951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73009944_G_A	MLXIPL	51085	7	73009944	73009944	7q11.23	NM_032951.2	NP_116571.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73010442_C_T	MLXIPL	51085	7	73010442	73010442	7q11.23	NM_032951.2	NP_116569.1	rs13247874	-	0.13	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	50	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73010588_A_G	MLXIPL	51085	7	73010588	73010588	7q11.23	NM_032952.2	NP_116571.1	-	R651R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73010754_C_T	MLXIPL	51085	7	73010754	73010754	7q11.23	NM_032953.2	NP_116570.1	rs61738649	L626L	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032951	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	23.881	-	-	61.29	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73010795_G_A	MLXIPL	51085	7	73010795	73010795	7q11.23	NM_032952.2	NP_116570.1	-	L613L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73010949_C_T	MLXIPL	51085	7	73010949	73010949	7q11.23	NM_032953.2	NP_116572.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	66.667	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73011060_C_T	MLXIPL	51085	7	73011060	73011060	7q11.23	NM_032953.2	NP_116570.1	rs41271232	P577P	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	60	-
chr7:73011173_C_T	MLXIPL	51085	7	73011173	73011173	7q11.23	NM_032953.2	NP_116570.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr7:73012042_G_A	MLXIPL	51085	7	73012042	73012042	7q11.23	NM_032954.2	NP_116569.1	rs35332062	A358V	0.1	0.086	0	Missense	0.551	Type 1	NM_032951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	40	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr7:73012051_G_T	MLXIPL	51085	7	73012051	73012051	7q11.23	NM_032953.2	NP_116572.1	rs73702541	-	0.08	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	60	-	54.545	-	23.81	42.857	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	76.471	-
chr7:73012058_A_C	MLXIPL	51085	7	73012058	73012058	7q11.23	NM_032951.2	NP_116571.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73013895_G_A	MLXIPL	51085	7	73013895	73013895	7q11.23	NM_032952.2	NP_116570.1	-	S344S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73013901_C_T	MLXIPL	51085	7	73013901	73013901	7q11.23	NM_032953.2	NP_116570.1	rs13235543	P342P	0.11	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	20.833	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr7:73020262_G_T	MLXIPL	51085	7	73020262	73020262	7q11.23	NM_032952.2	NP_116571.1	-	P266P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032951	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73020301_T_C	MLXIPL	51085	7	73020301	73020301	7q11.23	NM_032952.2	NP_116571.1	rs799157	S253S	0.97	0.959	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032951	100	100	53.846	-	100	100	62.5	100	100	100	100	100	40	100	-	100	62.5	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	77.778	100	100	100	93.75	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr7:73020337_C_G	MLXIPL	51085	7	73020337	73020337	7q11.23	NM_032954.2	NP_116572.1	rs3812316	Q241H	0.09	0.093	0	Missense	0.843	Type 1	NM_032951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73020439_C_T	MLXIPL	51085	7	73020439	73020439	7q11.23	NM_032952.2	NP_116570.1	rs12539160	A207A	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714
chr7:73021959_G_C	MLXIPL	51085	7	73021959	73021959	7q11.23	NM_032953.2	NP_116572.1	rs72649027	P148P	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73085564_G_A	VPS37D	155382	7	73085564	73085564	7q11.23	NM_001077621.1	NP_001071089.1	-	R205Q	0	0	0	Missense	0.917	Type 2	NM_001077621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr7:73097082_A_G	DNAJC30	84277	7	73097082	73097082	7q11.23	NM_032317.2	NP_115693.2	rs79849491	F224F	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73097238_G_A	DNAJC30	84277	7	73097238	73097238	7q11.23	NM_032317.2	NP_115693.2	rs1569062	Y172Y	0.23	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032317	42.857	-	87.5	70	34.615	100	-	-	31.818	-	-	63.158	-	50	100	100	50	70	54.839	24.138	-	-	-	-	57.692	-	67.742	28.125	100	-	-	-	55.172	62.903	35.714	-	26.471	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	57.143	27.419	39.623	40	-	-	-	-
chr7:73097654_C_T	DNAJC30	84277	7	73097654	73097654	7q11.23	NM_032317.2	NP_115693.2	rs1128349	G34R	0.34	0.368	0.48	Missense	0.001	Type 1	NM_032317	36.585	-	-	28.571	46.988	-	81.25	100	-	-	82.812	58.824	-	-	-	-	-	27.778	-	60	100	41.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	80.645	33.333	38	-	100	70.588	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	53.846	-	-	100	100	100	93.75
chr7:73097674_G_C	DNAJC30	84277	7	73097674	73097674	7q11.23	NM_032317.2	NP_115693.2	-	S27C	0	0	0.07	Missense	0.205	Type 2	NM_032317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73097713_G_A	DNAJC30	84277	7	73097713	73097713	7q11.23	NM_032317.2	NP_115693.2	rs61751896	P14L	0.03	0.032	1	Missense	0.793	Type 1	NM_032317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73097720_G_C	DNAJC30	84277	7	73097720	73097720	7q11.23	NM_032317.2	NP_115693.2	rs28494095	L12V	0.09	0.097	0.25	Missense	0.036	Type 1	NM_032317	-	-	33.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	75	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-
chr7:73101033_A_C	WBSCR22	114049	7	73101033	73101033	-	NM_001202560.2	NP_001189489.1	rs11544048	N52H	0	0	0.03	Missense	0.059	Type 2	NM_001202560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73101137_A_G	WBSCR22	114049	7	73101137	73101137	-	NM_001202560.2	NP_001189489.1	rs11769825	-	0.26	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.866	-	58.824	68.085	53.202	100	-	-	42.466	-	-	62.626	-	100	100	100	50	51.429	49	29.07	-	-	-	-	58.929	-	68.354	100	100	-	52	-	62.832	67.46	27.119	-	38.333	-	-	55.769	-	-	100	100	-	-	100	100	100	96.875	-	100	72.464	35.211	46.988	31.429	-	-	-	-
chr7:73107003_C_A	WBSCR22	114049	7	73107003	73107003	-	NM_001202560.2	NP_001189489.1	rs2293490	-	0.23	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.122	-	66.667	53.125	56.944	100	-	-	50	-	-	78.947	-	56.757	100	100	40.625	62.791	50	32.609	-	-	-	-	75	-	82.456	26.087	100	-	34.615	-	79.452	72.857	41.667	-	37.333	-	-	60	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	34.783	66.667	27.027	47.059	66.667	-	-	-	-
chr7:73107653_C_T	WBSCR22	114049	7	73107653	73107653	-	NM_017528.4	NP_001189489.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73108310_T_C	WBSCR22	114049	7	73108310	73108310	-	NM_001202560.2	NP_001189489.1	rs2293487	-	0.23	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.207	-	75.556	69.767	46.715	100	-	-	25.49	-	-	68.333	-	35.294	100	100	45.238	65	49.398	40.58	-	-	-	-	59.459	-	67.606	35.556	100	-	47.368	-	70.149	60.714	29.545	-	32.558	-	-	46.154	-	-	100	100	-	-	100	91.667	100	100	-	33.333	73.077	27.184	48.182	30	-	-	-	-
chr7:73108402_G_A	WBSCR22	114049	7	73108402	73108402	-	NM_017528.4	NP_001189489.1	rs41271235	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73112131_T_C	WBSCR22	114049	7	73112131	73112131	-	NM_017528.4	NP_001189489.1	rs34605264	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73114829_G_A	STX1A	6804	7	73114829	73114829	7q11.23	NM_001165903.1	NP_004594.1	rs45549734	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73117199_G_A	STX1A	6804	7	73117199	73117199	7q11.23	NM_001165903.1	NP_001159375.1	-	D218D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73122923_A_G	STX1A	6804	7	73122923	73122923	7q11.23	NM_001165903.1	NP_001159375.1	rs2228607	D68D	0.49	0.545	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165903	39.474	80	-	29.63	43.529	-	80	100	42.857	83.333	84.932	39.474	-	-	-	-	-	30.769	-	74.074	100	100	100	100	42.105	100	-	-	-	100	56.25	62.069	-	-	76.19	100	64.516	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	29.851	53.061	-	72.727	100	100	100	100
chr7:73122977_G_A	STX1A	6804	7	73122977	73122977	7q11.23	NM_004603.3	NP_001159375.1	rs2229854	N50N	0.07	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165903	-	-	30.189	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	100	48.571	-	-	37.5	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	76.786	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	59.184	-	-	-	-	-
chr7:73151644_A_G	ABHD11	83451	7	73151644	73151644	7q11.23	NM_148912.2	NP_001138836.1	rs6460052	Y180Y	0.58	0.584	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148912	49.351	80	-	100	100	-	29.412	-	100	-	65.172	78.571	100	37.374	58.209	48.472	52.778	100	45.977	39.362	52.555	52.632	100	100	66	-	25	100	100	-	-	100	36.885	29.48	73.684	34.118	39.189	54.667	-	-	-	70.635	-	69.565	100	-	-	-	-	-	51.02	36.667	100	64.804	100	100	100	100	55.882	23.81
chr7:73152796_G_A	ABHD11	83451	7	73152796	73152796	7q11.23	NM_148913.2	NP_683710.1	rs150117672	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73153086_G_T	ABHD11	83451	7	73153086	73153086	7q11.23	NM_001145364.1	NP_683711.1	rs138324804	T14T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73183888_G_A	CLDN3	1365	7	73183888	73183888	7q11.23	NM_001306.3	NP_001297.1	rs62637706	Y164Y	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73183979_G_A	CLDN3	1365	7	73183979	73183979	7q11.23	NM_001306.3	NP_001297.1	rs139191328	P134L	0.001	0.005	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714
chr7:73184130_C_T	CLDN3	1365	7	73184130	73184130	7q11.23	NM_001306.3	NP_001297.1	-	V84M	0	0	0	Missense	0.88	Type 2	NM_001306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73245519_T_C	CLDN4	1364	7	73245519	73245519	7q11.23	NM_001305.3	NP_001296.1	rs8629	-	0.61	0.664	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	36	100	50	100	44.444	92.308	48.148	100	-	42.857	33.333	52.5	23.529	-	100	47.059	100	100	45.161	30.435	-	75.472	100	-	100	100	-	40	100	100	-	100	76.471	50	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	38.889	100	54.545	23.214	-	-	100	-	100	100
chr7:73245639_C_T	CLDN4	1364	7	73245639	73245639	7q11.23	NM_001305.3	NP_001296.1	rs112541814	I36I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001305	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73249155_G_A	WBSCR27	155368	7	73249155	73249155	7q11.23	NM_152559.2	NP_689772.2	rs141298816	P219L	0.001	0.001	1	Missense	0.26	Type 1	NM_152559	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73249165_T_A	WBSCR27	155368	7	73249165	73249165	7q11.23	NM_152559.2	NP_689772.2	rs13246460	R216W	0.61	0.665	0.14	Missense	0.411	Type 1	NM_152559	100	-	100	-	46.094	100	60	100	60	83.673	54.098	100	-	43.75	46.875	54.808	61.538	27.907	100	67.213	100	100	54.321	48.913	100	76.429	100	-	100	100	100	42.647	100	100	54.348	100	78.431	60	100	100	100	100	100	90	-	100	100	100	100	100	53.333	100	71.622	42.963	-	30.769	100	-	100	100
chr7:73249299_G_C	WBSCR27	155368	7	73249299	73249299	7q11.23	NM_152559.2	NP_689772.2	rs13232463	S171W	0.61	0.665	0.19	Missense	0.581	Type 1	NM_152559	100	-	100	-	37.5	100	62.5	100	-	100	59.375	85.714	-	47.368	57.143	62.791	25	-	100	75	100	100	45.455	47.619	-	86.957	100	-	100	100	-	-	100	100	54.545	100	66.667	46.667	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	50	-	60.87	34.483	-	-	100	-	100	100
chr7:73254400_G_A	WBSCR27	155368	7	73254400	73254400	7q11.23	NM_152559.2	NP_689772.2	-	P147S	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_152559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73254460_*_-TGTGG	WBSCR27	155368	7	73254460	73254464	7q11.23	NM_152559.2	NP_689772.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73254462_*_-TG	WBSCR27	155368	7	73254462	73254463	7q11.23	NM_152559.2	NP_689772.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73254464_G_T	WBSCR27	155368	7	73254464	73254464	7q11.23	NM_152559.2	NP_689772.2	rs73140869	-	0.16	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.789	-	-	-	47.541	-	-	-	63.889	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	58.333	-	32.877	-	94.737	-	-	82.143	26.087	30.508	-	-	-	-	-	-	-	92.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.808	-	-	-	98.81	-	-	36.486
chr7:73254812_T_C	WBSCR27	155368	7	73254812	73254812	7q11.23	NM_152559.2	NP_689772.2	rs13241921	Q107R	0.61	0.658	1	Missense	0	Type 1	NM_152559	100	-	100	-	37.037	100	100	100	53.846	85.714	54.167	100	-	50	-	37.931	44.444	-	100	57.143	100	100	32	28.571	100	56.25	100	-	-	-	-	50	100	100	-	100	80	47.059	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	46.667	23.684	-	-	100	-	100	100
chr7:73254910_T_A	WBSCR27	155368	7	73254910	73254910	7q11.23	NM_152559.2	NP_689772.2	rs13242043	-	0.58	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	46.875	100	75	100	44.444	100	46.809	100	-	75	58.333	34.483	27.778	-	100	66.667	100	100	35.484	25.806	100	77.778	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	63.158	57.143	100	100	-	96.667	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	57.143	32.353	-	-	100	-	100	100
chr7:73275501_T_C	WBSCR28	135886	7	73275501	73275501	7q11.23	NM_182504.3	NP_872310.2	rs11770024	-	0.61	0.673	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	51.613	100	-	100	31.25	78.571	41.463	100	-	40	71.429	31.034	37.5	-	100	69.231	100	100	61.905	-	100	81.818	100	-	-	100	100	-	100	100	44.444	100	65	50	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	41.667	100	69.231	24.242	-	-	-	-	100	100
chr7:73275565_T_A	WBSCR28	135886	7	73275565	73275565	7q11.23	NM_182504.3	NP_872310.2	rs11770052	I14N	0.58	0.635	0.31	Missense	0.026	Type 1	NM_182504	100	-	100	-	48.276	100	69.231	100	36.842	75	60.563	100	-	40	46.154	28.571	62.5	24	100	45.455	100	100	-	17.949	100	67.5	100	-	-	100	100	-	100	100	-	95.455	62.963	57.5	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	40.909	100	66.667	23.81	-	-	-	-	100	100
chr7:73279361_C_T	WBSCR28	135886	7	73279361	73279361	7q11.23	NM_182504.3	NP_872310.2	rs61742124	L37L	0.2	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182504	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	48.077	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	69.231	-	-	57.143	49.315	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	40	61.702	100	-	100	100	-	-
chr7:73279403_C_A	WBSCR28	135886	7	73279403	73279403	7q11.23	NM_182504.3	NP_872310.2	-	A51A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73279413_C_T	WBSCR28	135886	7	73279413	73279413	7q11.23	NM_182504.3	NP_872310.2	rs118088869	R55W	0.01	0.024	0.12	Missense	0.715	Type 1	NM_182504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr7:73279469_G_T	WBSCR28	135886	7	73279469	73279469	7q11.23	NM_182504.3	NP_872310.2	-	L73L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73279482_T_C	WBSCR28	135886	7	73279482	73279482	7q11.23	NM_182504.3	NP_872310.2	rs13227841	W78R	0.57	0.61	1	Missense	0	Type 1	NM_182504	100	100	100	-	40.741	100	58.333	100	68.421	-	41.379	100	-	38.095	-	35.088	55.556	-	100	72	100	100	-	35.294	100	80.769	100	-	-	100	-	48.387	100	100	-	100	53.571	44.737	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	52.174	35	-	-	-	-	42.857	100
chr7:73279659_G_A	WBSCR28	135886	7	73279659	73279659	7q11.23	NM_182504.3	NP_872310.2	rs73142829	G137S	0.03	0.036	1	Missense	0.497	Type 1	NM_182504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	85.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73280020_C_T	WBSCR28	135886	7	73280020	73280020	7q11.23	NM_182504.3	NP_872310.2	rs1136647	T205T	0.46	0.489	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182504	100	25	32.143	-	51.515	65	73.077	100	58.696	-	43.478	92.308	-	36.364	-	44.33	44.737	28.571	100	64.865	54.717	100	-	40.816	100	68.966	100	-	100	100	44.444	32.5	100	100	-	59.701	64.516	48.148	100	100	-	59.155	100	70	-	100	100	100	-	100	-	100	71.875	28.431	-	30.769	-	-	38.372	100
chr7:73442480_C_T	ELN	2006	7	73442480	73442480	7q11.23	NM_001081754.1	NP_001075221.1	rs41410045	-	0.01	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-
chr7:73442525_G_A	ELN	2006	7	73442525	73442525	7q11.23	NM_001081752.1	NP_001075223.1	-	G3D	0	0	0	Missense	0.775	Type 2	NM_000501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73452105_G_A	ELN	2006	7	73452105	73452105	7q11.23	NM_001081754.1	NP_000492.2	rs141089547	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73458241_G_A	ELN	2006	7	73458241	73458241	7q11.23	NM_001081754.1	NP_001075222.1	rs145669576	V144M	0	0.00046	0	Missense	0.608	Type 1	NM_001081752	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73459542_C_G	ELN	2006	7	73459542	73459542	7q11.23	NM_000501.2	NP_001075223.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr7:73462497_T_G	ELN	2006	7	73462497	73462497	7q11.23	NM_001081754.1	NP_001075222.1	-	G227G	0	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73467499_C_T	ELN	2006	7	73467499	73467499	7q11.23	NM_001081755.1	NP_001075223.1	-	A309V	0	0	0.04	Missense	0.519	Type 2	NM_001081752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73470714_G_A	ELN	2006	7	73470714	73470714	7q11.23	NM_001081754.1	NP_001075223.1	rs2071307	G412S	0.26	0.332	0.31	Missense	0.748	Type 1	NM_001081752	-	29.032	-	-	52.336	24.138	-	-	-	73.077	32.53	71.429	100	62.5	48.387	98.601	-	-	52.308	32.143	49.275	55.556	-	-	72.727	-	-	-	100	-	100	-	-	-	31.818	-	31.25	47.475	40.909	-	-	65.169	75	75	-	100	100	-	-	-	100	-	-	62.4	-	-	-	100	-	100
chr7:73470782_C_T	ELN	2006	7	73470782	73470782	7q11.23	NM_001081755.1	NP_001075222.1	rs2856728	-	0.77	0.796	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	52.941	100	84.615	100	40	100	87.671	100	100	100	100	100	-	100	38.462	100	43.243	100	100	64.286	100	100	-	57.143	100	100	-	96.97	34.146	30.303	32.432	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	59.184	-	-	100	43.243	100
chr7:73472050_C_T	ELN	2006	7	73472050	73472050	7q11.23	NM_001081752.1	NP_001075223.1	rs28763986	-	0.64	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	30.435	-	-	47.368	60	100	100	100	59.574	-	60	47.059	-	-	54.545	-	-	87.5	54.167	100	100	100	45.455	100	-	57.143	100	100	55.556	100	-	-	-	82.759	-	45.946	-	100	-	25	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	51.852	-	100	-	100	56.25
chr7:73474549_A_G	ELN	2006	7	73474549	73474549	7q11.23	NM_000501.2	NP_001075223.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-
chr7:73474825_G_C	ELN	2006	7	73474825	73474825	7q11.23	NM_001081752.1	NP_001075223.1	rs17855988	G552R	0.05	0.073	0	Missense	0.79	Type 1	NM_001081752	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73475491_T_C	ELN	2006	7	73475491	73475491	7q11.23	NM_001081754.1	NP_001075223.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73480258_A_G	ELN	2006	7	73480258	73480258	7q11.23	NM_001081755.1	NP_001075223.1	rs45618836	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.405	-	-	-	33.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73480291_G_T	ELN	2006	7	73480291	73480291	7q11.23	NM_001081755.1	NP_001075223.1	-	G665C	0	0	0	Missense	0.786	Type 2	NM_001081755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73481028_C_T	ELN	2006	7	73481028	73481028	7q11.23	NM_001081754.1	NP_001075222.1	rs3757587	-	0.11	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.118	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73482987_G_A	ELN	2006	7	73482987	73482987	7q11.23	NM_001081755.1	NP_001075223.1	rs41511151	G664D	0.004	0.003	0.05	Missense	0.77	Type 1	NM_001081752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818
chr7:73483017_G_A	ELN	2006	7	73483017	73483017	7q11.23	NM_001081753.1	NP_001075222.1	-	R674Q	0	0	0	Missense	0.561	Type 2	NM_001081752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73520250_C_T	LIMK1	3984	7	73520250	73520250	7q11.23	NM_001204426.1	NP_002305.1	-	H184H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204426	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73530295_G_A	LIMK1	3984	7	73530295	73530295	7q11.23	NM_001204426.1	NP_002305.1	rs222996	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	38.889	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73535371_C_T	LIMK1	3984	7	73535371	73535371	7q11.23	NM_001204426.1	NP_001191355.1	-	P557P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73630406_G_A	LAT2	7462	7	73630406	73630406	7q11.23	NM_014146.3	NP_115853.2	rs2293758	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73631177_C_G	LAT2	7462	7	73631177	73631177	7q11.23	NM_032463.2	NP_054865.2	rs144269935	I39M	0.01	0.015	0.05	Missense	0.579	Type 1	NM_014146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:73634887_A_G	LAT2	7462	7	73634887	73634887	7q11.23	NM_032463.2	NP_054865.2	rs2023380	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73638035_A_G	LAT2	7462	7	73638035	73638035	7q11.23	NM_032463.2	NP_054865.2	rs112055519	-	0.07	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73638519_A_C	LAT2	7462	7	73638519	73638519	7q11.23	NM_032463.2	NP_054865.2	-	K207T	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_014146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73651743_T_C	RFC2	5982	7	73651743	73651743	7q11.23	NM_181471.1	NP_002905.2	rs3135688	V229V	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73653244_C_T	RFC2	5982	7	73653244	73653244	7q11.23	NM_181471.1	NP_002905.2	rs41552517	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73653245_G_A	RFC2	5982	7	73653245	73653245	7q11.23	NM_181471.1	NP_002905.2	rs1805390	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73653261_C_T	RFC2	5982	7	73653261	73653261	7q11.23	NM_181471.1	NP_852136.1	-	V217M	0	0.00009	0	Missense	0.979	Type 1	NM_002914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73654379_G_T	RFC2	5982	7	73654379	73654379	7q11.23	NM_002914.3	NP_852136.1	-	T160T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.088	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73663362_T_C	RFC2	5982	7	73663362	73663362	7q11.23	NM_002914.3	NP_002905.2	rs1805395	E104E	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002914	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	20	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.514
chr7:73663451_G_A	RFC2	5982	7	73663451	73663451	7q11.23	NM_181471.1	NP_002905.2	rs41548312	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73664115_G_A	RFC2	5982	7	73664115	73664115	7q11.23	NM_002914.3	NP_852136.1	rs1805391	-	0.08	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73666835_A_G	RFC2	5982	7	73666835	73666835	7q11.23	NM_181471.1	NP_002905.2	rs1805393	-	0.08	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73666853_C_T	RFC2	5982	7	73666853	73666853	7q11.23	NM_002914.3	NP_002905.2	rs77326053	-	0.08	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73731906_C_T	CLIP2	7461	7	73731906	73731906	7q11.23	NM_003388.4	NP_003379.3	rs148561130	P10P	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.077	-	-	-
chr7:73753118_G_T	CLIP2	7461	7	73753118	73753118	7q11.23	NM_032421.2	NP_115797.1	-	S154S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73753238_C_T	CLIP2	7461	7	73753238	73753238	7q11.23	NM_032421.2	NP_115797.1	-	S194S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73753250_T_C	CLIP2	7461	7	73753250	73753250	7q11.23	NM_032421.2	NP_115797.1	rs539518	T198T	0.57	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003388	100	-	100	63.636	46.667	-	100	100	100	-	100	35.714	60	44.828	53.846	41.667	100	76.923	53.571	100	100	50	41.176	100	100	67.949	74.359	100	100	100	100	-	57.576	55.172	100	43.478	100	100	100	66.667	-	61.364	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	35.385	50
chr7:73753328_C_A	CLIP2	7461	7	73753328	73753328	7q11.23	NM_032421.2	NP_115797.1	-	R224R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73770780_A_G	CLIP2	7461	7	73770780	73770780	7q11.23	NM_032421.2	NP_003379.3	-	I282V	0	0	1	Missense	0.01	Type 2	NM_003388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73771749_C_A	CLIP2	7461	7	73771749	73771749	7q11.23	NM_032421.2	NP_003379.3	rs75980392	T386K	0	0.088	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_003388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73774520_G_A	CLIP2	7461	7	73774520	73774520	7q11.23	NM_032421.2	NP_115797.1	-	E411K	0	0	0.02	Missense	0.968	Type 2	NM_003388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73790345_C_T	CLIP2	7461	7	73790345	73790345	7q11.23	NM_003388.4	NP_003379.3	rs141114661	D503D	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73790362_G_A	CLIP2	7461	7	73790362	73790362	7q11.23	NM_032421.2	NP_115797.1	-	R509Q	0	0.00009	0.25	Missense	0.982	Type 1	NM_032421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73790424_G_A	CLIP2	7461	7	73790424	73790424	7q11.23	NM_032421.2	NP_115797.1	-	D530N	0	0.00046	0.13	Missense	0.305	Type 1	NM_032421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73790783_C_T	CLIP2	7461	7	73790783	73790783	7q11.23	NM_003388.4	NP_003379.3	-	A649A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73790968_C_T	CLIP2	7461	7	73790968	73790968	7q11.23	NM_032421.2	NP_115797.1	-	A711V	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_032421	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73791001_C_T	CLIP2	7461	7	73791001	73791001	7q11.23	NM_032421.2	NP_003379.3	-	S722L	0	0	0.09	Missense	0.063	Type 2	NM_032421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73814702_C_A	CLIP2	7461	7	73814702	73814702	7q11.23	NM_032421.2	NP_115797.1	rs17145468	D926E	0.05	0.032	0.4	Missense	0.854	Type 1	NM_032421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537
chr7:73814749_G_C	CLIP2	7461	7	73814749	73814749	7q11.23	NM_032421.2	NP_003379.3	rs2522943	R942P	0.99	0.982	1	Missense	0	Type 1	NM_032421	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.274	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:73818229_G_A	CLIP2	7461	7	73818229	73818229	7q11.23	NM_032421.2	NP_115797.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73922566_C_T	GTF2IRD1	9569	7	73922566	73922566	7q11.23	NM_016328.2	NP_001186136.1	rs10269362	-	0.07	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73929826_C_T	GTF2IRD1	9569	7	73929826	73929826	7q11.23	NM_016328.2	NP_001186136.1	rs111256098	G139G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-
chr7:73932494_G_T	GTF2IRD1	9569	7	73932494	73932494	7q11.23	NM_001199207.1	NP_057412.1	rs145535993	V181V	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73932560_A_G	GTF2IRD1	9569	7	73932560	73932560	7q11.23	NM_016328.2	NP_005676.3	rs17851629	E203E	0.23	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199207	53.846	100	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	53.333	100	-	-	-	100	-	100	-	32.353	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	100	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80
chr7:73932662_G_A	GTF2IRD1	9569	7	73932662	73932662	7q11.23	NM_016328.2	NP_005676.3	rs75652267	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73944095_C_T	GTF2IRD1	9569	7	73944095	73944095	7q11.23	NM_001199207.1	NP_057412.1	rs61744518	P406P	0.04	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73944185_T_C	GTF2IRD1	9569	7	73944185	73944185	7q11.23	NM_001199207.1	NP_057412.1	rs2240357	Y436Y	0.31	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199207	54.412	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	50.685	100	-	-	-	100	-	98.551	46.875	100	33.333	21.622	-	-	29.032	-	100	-	31.746	-	-	-	56.667	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	55.102
chr7:73944251_C_T	GTF2IRD1	9569	7	73944251	73944251	7q11.23	NM_005685.3	NP_057412.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:73949411_T_C	GTF2IRD1	9569	7	73949411	73949411	7q11.23	NM_005685.3	NP_057412.1	rs59656369	-	0.14	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:74103513_G_A	GTF2I	2969	7	74103513	74103513	7q11.23	NM_001163636.1	NP_127493.1	rs146689774	S17S	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:74114767_T_G	GTF2I	2969	7	74114767	74114767	7q11.23	NM_001518.3	NP_127493.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:74119485_*_-TTT	GTF2I	2969	7	74119485	74119487	7q11.23	NM_001518.3	NP_127494.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:74119486_*_-TT	GTF2I	2969	7	74119486	74119487	7q11.23	NM_001518.3	NP_127494.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:74482633_G_T	WBSCR16	81554	7	74482633	74482633	7q11.23	NM_030798.3	NP_110425.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75171262_G_T	HIP1	3092	7	75171262	75171262	7q11.23	NM_001243198.1	NP_001230127.1	-	I925I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75172270_G_A	HIP1	3092	7	75172270	75172270	7q11.23	NM_001243198.1	NP_001230127.1	rs1167794	P879P	0.09	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243198	-	82.857	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	40.984	42.857	50.273	23.077	-	-	60.256	-	-	-	79.31	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	49.587	62.5	-	100	40.299	-
chr7:75174066_C_A	HIP1	3092	7	75174066	75174066	7q11.23	NM_001243198.1	NP_005329.3	-	G847V	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_001243198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75176300_T_C	HIP1	3092	7	75176300	75176300	7q11.23	NM_001243198.1	NP_001230127.1	rs1167801	Q832Q	0.09	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005338	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	50	50	52.632	33.333	-	-	61.538	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	33.333	-
chr7:75182802_C_T	HIP1	3092	7	75182802	75182802	7q11.23	NM_001243198.1	NP_005329.3	rs117129747	D749N	0.01	0.01	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_001243198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	38.298	-
chr7:75187572_G_A	HIP1	3092	7	75187572	75187572	7q11.23	NM_001243198.1	NP_001230127.1	rs73139347	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75191400_T_A	HIP1	3092	7	75191400	75191400	7q11.23	NM_001243198.1	NP_005329.3	-	Q365H	0	0	0.08	Missense	0.859	Type 2	NM_001243198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75192541_C_T	HIP1	3092	7	75192541	75192541	7q11.23	NM_005338.5	NP_005329.3	-	S277N	0	0	0.05	Missense	0.982	Type 2	NM_001243198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75211414_A_G	HIP1	3092	7	75211414	75211414	7q11.23	NM_001243198.1	NP_005329.3	rs237238	A173A	0.09	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:75216164_G_A	HIP1	3092	7	75216164	75216164	7q11.23	NM_005338.5	NP_005329.3	rs181157791	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75228483_G_A	HIP1	3092	7	75228483	75228483	7q11.23	NM_001243198.1	NP_005329.3	rs41281695	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	-	35.644	-
chr7:75368110_C_T	HIP1	3092	7	75368110	75368110	7q11.23	NM_005338.5	NP_005329.3	rs111778729	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75401263_C_T	CCL26	10344	7	75401263	75401263	7q11.23	NM_006072.4	NP_006063.1	rs41463245	W44X	0.01	0.008	0.05	Nonsense	0.612	Type 1	NM_006072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	15.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75401418_G_A	CCL26	10344	7	75401418	75401418	7q11.23	NM_006072.4	NP_006063.1	rs2240478	-	0.26	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75441108_C_T	CCL24	6369	7	75441108	75441108	7q11.23	NM_002991.2	NP_002982.2	rs11465315	-	0.51	0.4	-1	Downstream	-1	Type 1	-	55.405	-	60	56	41.791	36.585	-	-	46.875	-	-	59.375	71.875	100	-	-	56.667	100	100	48.387	-	50	52.381	100	-	-	30.612	100	100	100	75	25	29.73	26.415	66.667	100	70.732	-	-	53.846	100	28.571	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	55.932	58.333	-	100	100	-	98.182	42.5
chr7:75441111_G_T	CCL24	6369	7	75441111	75441111	7q11.23	NM_002991.2	NP_002982.2	rs11465314	-	0.51	0.401	-1	Downstream	-1	Type 1	-	51.282	-	59.74	50	43.056	30	-	-	48.387	-	-	65.517	69.444	100	-	-	53.125	100	100	48.387	-	45.455	53.659	100	-	-	33.333	100	100	100	77.778	26.316	27.778	26.316	64.286	100	72.5	-	-	57.143	100	25.49	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	54.098	59.155	-	100	100	-	100	42.5
chr7:75442585_C_A	CCL24	6369	7	75442585	75442585	7q11.23	NM_002991.2	NP_002982.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75442587_A_G	CCL24	6369	7	75442587	75442587	7q11.23	NM_002991.2	NP_002982.2	rs3815261	-	0.42	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	58.333	36.842	-	-	-	-	34.375	34.483	100	25	100	45.161	-	-	100	44	-	47.059	-	78.571	100	100	65.217	29.73	-	42.857	-	-	-	-	75.862	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	100	-	-	-
chr7:75442693_C_A	CCL24	6369	7	75442693	75442693	7q11.23	NM_002991.2	NP_002982.2	-	R41I	0	0	0.02	Missense	0.098	Type 2	NM_002991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75442723_G_A	CCL24	6369	7	75442723	75442723	7q11.23	NM_002991.2	NP_002982.2	rs11465293	S31F	0.04	0.039	0.03	Missense	0.895	Type 1	NM_002991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75442730_T_G	CCL24	6369	7	75442730	75442730	7q11.23	NM_002991.2	NP_002982.2	rs2302006	I29L	0.34	0.227	0.49	Missense	0.011	Type 1	NM_002991	44.118	-	25.862	-	-	-	74.194	100	-	-	60.87	22.5	-	48.649	-	-	46.667	-	32.609	-	37.179	30.952	100	-	-	-	100	-	-	-	-	55.263	100	100	64.583	36.17	-	100	45	38.636	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	50	-	-	29.358	45.783	-	-	-	-	-
chr7:75442759_G_A	CCL24	6369	7	75442759	75442759	7q11.23	NM_002991.2	NP_002982.2	rs2302005	-	0.36	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.345	-	51.22	50	-	-	-	26.087	21.429	-	29.487	23.529	29.545	52.083	-	-	100	74.359	-	36.842	-	50	100	100	59.459	29.268	-	41.27	-	-	100	-	69.048	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.662	-	100	-	-	-
chr7:75442764_G_A	CCL24	6369	7	75442764	75442764	7q11.23	NM_002991.2	NP_002982.2	rs41364146	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.926	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75511134_A_G	RHBDD2	57414	7	75511134	75511134	7q11.23	NM_001040457.1	NP_001035547.1	rs10255642	-	0.19	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	58.621	46.766	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.981	100	43.023	46.667	-	-	-	-	-	-	-	100	23.81	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75511463_C_A	RHBDD2	57414	7	75511463	75511463	7q11.23	NM_001040457.1	NP_001035547.1	rs189062618	V165V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75511532_C_T	RHBDD2	57414	7	75511532	75511532	7q11.23	NM_001040456.1	NP_001035546.1	-	C188C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75513062_A_G	RHBDD2	57414	7	75513062	75513062	7q11.23	NM_001040456.1	NP_001035546.1	rs42183	A211A	0.98	0.971	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040456	100	72.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	98.75	100	100	100	100	100	100	100	99.048	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	99.083	100
chr7:75573154_C_T	SNORA14A	677801	7	75573154	75573154	7q11.23	-	-	rs189520325	-	0.001	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75625797_G_C	STYXL1	51657	7	75625797	75625797	7q11.23	NM_016086.2	NP_057170.1	rs150015474	P311A	0.01	0.008	0	Missense	0.999	Type 1	NM_016086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75625968_T_G	STYXL1	51657	7	75625968	75625968	7q11.23	NM_016086.2	NP_057170.1	rs76760929	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-
chr7:75630274_T_C	STYXL1	51657	7	75630274	75630274	7q11.23	NM_016086.2	NP_057170.1	rs8565	Q248Q	0.64	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016086	100	100	31.923	100	100	100	65.152	100	98.889	92.208	100	30.612	34.375	47.863	100	49.327	100	67.164	100	100	46.012	45.783	49.219	100	100	100	-	97.778	100	41.538	47.059	27.465	-	-	100	35.321	100	100	100	100	100	29.435	100	100	100	100	-	-	100	-	30.702	100	100	31.28	-	-	100	-	100	100
chr7:75634687_G_A	STYXL1	51657	7	75634687	75634687	7q11.23	NM_016086.2	NP_057170.1	rs1044484	I163I	0.08	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016086	45.455	-	-	82.609	43.151	59.211	-	-	42.553	-	46.774	-	-	-	-	-	-	70.312	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	50	-	33.333	-	-	62.963	-	59.375	43.636	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.682	80.952
chr7:75657938_G_A	STYXL1	51657	7	75657938	75657938	7q11.23	NM_016086.2	NP_057170.1	rs138612638	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75659753_T_C	STYXL1	51657	7	75659753	75659753	7q11.23	NM_016086.2	NP_057170.1	rs145942606	Y30C	0.001	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_016086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75659815_T_C	STYXL1	51657	7	75659815	75659815	7q11.23	NM_016086.2	NP_057170.1	rs1044483	P9P	0.48	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016086	100	100	29.861	98.276	100	100	69.444	100	100	90	100	27.941	100	51.613	100	47.429	100	75	100	97.059	43.137	50	-	100	88.571	73.256	-	100	100	31.818	57.895	38.356	-	-	100	23.016	100	100	100	21.212	-	33.645	32.143	100	100	100	-	-	100	-	52.83	100	37.895	31.868	-	-	100	-	100	100
chr7:75677504_C_T	MDH2	4191	7	75677504	75677504	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	rs17849553	A9V	0.51	0.399	0.17	Missense	0.615	Type 1	NM_005918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-
chr7:75677561_G_A	MDH2	4191	7	75677561	75677561	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	rs189383313	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75684258_G_A	MDH2	4191	7	75684258	75684258	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	rs148797426	A59A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75684326_G_A	MDH2	4191	7	75684326	75684326	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	rs79663210	-	0.07	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	60	-	-	-	-
chr7:75684343_T_A	MDH2	4191	7	75684343	75684343	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75689816_G_A	MDH2	4191	7	75689816	75689816	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	rs142812282	K185K	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75689824_C_T	MDH2	4191	7	75689824	75689824	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75692812_G_T	MDH2	4191	7	75692812	75692812	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	rs1465296	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75692927_C_T	MDH2	4191	7	75692927	75692927	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	rs1637037	-	0.53	0.444	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	67.665	-	-	-	30.263	-	-	-	-	69.792	63	38.462	-	51.471	-	22.857	-	-	44.737	46.835	100	-	39.13	21.667	100	-	-	66.667	38.095	66.949	100	100	-	63.333	-	-	-	51.429	100	62.914	65	-	-	-	100	100	-	100	54.412	-	63.462	57.554	100	100	-	100	-	-
chr7:75694079_T_G	MDH2	4191	7	75694079	75694079	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	rs11972240	-	0.53	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	-	30.769	-	-	-	-	56.25	75	60	-	45.833	-	-	-	-	38.095	57.143	100	-	-	25.641	100	-	-	40	-	64.286	100	100	-	31.818	-	-	-	-	-	64.706	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.105	61.538	100	100	-	-	-	-
chr7:75695613_A_G	MDH2	4191	7	75695613	75695613	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	rs10256	K301R	0.02	0.037	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_005918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75695710_C_T	MDH2	4191	7	75695710	75695710	7cen-q22	NM_005918.2	NP_005909.2	rs146761624	F333F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75931984_C_T	HSPB1	3315	7	75931984	75931984	7q11.23	NM_001540.3	NP_001531.1	rs35907174	-	0.01	0.022	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75932306_G_A	HSPB1	3315	7	75932306	75932306	7q11.23	NM_001540.3	NP_001531.1	-	D93N	0	0.00022	0	Missense	0.064	Type 1	NM_001540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75933294_C_T	HSPB1	3315	7	75933294	75933294	7q11.23	NM_001540.3	NP_001531.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75933323_A_G	HSPB1	3315	7	75933323	75933323	7q11.23	NM_001540.3	NP_001531.1	-	T151A	0	0	0.28	Missense	0.022	Type 2	NM_001540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75959044_C_T	YWHAG	7532	7	75959044	75959044	7q11.23	NM_012479.3	NP_036611.2	-	K198K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75959097_C_A	YWHAG	7532	7	75959097	75959097	7q11.23	NM_012479.3	NP_036611.2	-	V181F	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_012479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:75959188_G_A	YWHAG	7532	7	75959188	75959188	7q11.23	NM_012479.3	NP_036611.2	rs2072435	S150S	0.34	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012479	-	27.027	-	-	-	-	73.214	-	-	-	-	30.939	-	100	53.247	-	-	25.714	-	33.333	48.148	45.989	100	24.017	33.333	-	-	-	-	-	36.667	-	32.273	27.753	66.667	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	53.704	58.491	64.189	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76019445_A_G	SSC4D	136853	7	76019445	76019445	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	rs140682020	S553S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-
chr7:76019590_C_T	SSC4D	136853	7	76019590	76019590	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	rs10227141	R505Q	0.09	0.053	0.57	Missense	0.998	Type 1	NM_080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	68.085	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76023133_*_+G	SSC4D	136853	7	76023133	76023133	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	rs71085406	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr7:76024625_T_C	SSC4D	136853	7	76024625	76024625	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	rs79167760	T297T	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76024633_T_C	SSC4D	136853	7	76024633	76024633	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	rs138570741	T295A	0.001	0.003	0.15	Missense	0.063	Type 1	NM_080744	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76028057_G_A	SSC4D	136853	7	76028057	76028057	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	rs73361545	T178M	0.05	0.061	0.02	Missense	0.33	Type 1	NM_080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76029648_C_T	SSC4D	136853	7	76029648	76029648	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	-	V144I	0	0.00009	0.18	Missense	0.747	Type 1	NM_080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76029673_G_A	SSC4D	136853	7	76029673	76029673	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	rs79960636	S135S	0.05	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76029695_C_T	SSC4D	136853	7	76029695	76029695	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	rs4728712	R128H	0.17	0.164	0.18	Missense	0.078	Type 1	NM_080744	100	-	-	71.429	53.571	68.182	-	-	70.37	-	86.957	-	63.636	-	-	52	73.684	65.517	100	-	-	39.286	-	-	91.667	71.154	-	-	100	-	-	22.222	-	-	-	-	57.692	100	100	-	-	25	36.364	-	100	-	-	-	100	-	-	-	45.614	-	-	50	100	-	-	43.333
chr7:76029760_G_A	SSC4D	136853	7	76029760	76029760	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	rs73361550	P106P	0.09	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	67.857	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76029788_C_T	SSC4D	136853	7	76029788	76029788	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	-	R97H	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_080744	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76033797_C_A	SSC4D	136853	7	76033797	76033797	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76033805_A_T	SSC4D	136853	7	76033805	76033805	7q11.23	NM_080744.1	NP_542782.1	rs11773653	-	0.12	0.166	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	32.727	100	-	-	-	65.672	-	-	48.333	48.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	100	28.571	-	100	59.412	73.786
chr7:76062798_G_A	ZP3	7784	7	76062798	76062798	7q11.23	NM_001110354.1	NP_009086.4	rs74676082	A183T	0.01	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_001110354	-	-	-	-	48.498	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76062913_C_G	ZP3	7784	7	76062913	76062913	7q11.23	NM_001110354.1	NP_009086.4	rs139729790	P221R	0.01	0.011	0.06	Missense	0.889	Type 1	NM_001110354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76825818_A_G	FGL2	10875	7	76825818	76825818	7q11.23	NM_006682.2	NP_006673.1	rs140799198	Y366Y	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76825985_C_T	FGL2	10875	7	76825985	76825985	7q11.23	NM_006682.2	NP_006673.1	-	E311K	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_006682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76828535_*_+T	FGL2	10875	7	76828535	76828535	7q11.23	NM_006682.2	NP_006673.1	-	S192fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76828953_C_T	FGL2	10875	7	76828953	76828953	7q11.23	NM_006682.2	NP_006673.1	rs2075761	G53E	0.15	0.081	0.98	Missense	0	Type 1	NM_006682	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	35.714	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	33.333	-	-	34.091	-	-	-	-	28.846	-
chr7:76829144_G_A	FGL2	10875	7	76829144	76829144	7q11.23	NM_006682.2	NP_006673.1	-	-	0	0.00028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-
chr7:76870998_T_C	CCDC146	57639	7	76870998	76870998	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	rs17230010	-	0.08	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35	28.455	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	33.621	-	97.368	-	100	21.277	-	-	40.816	-	-	-	-	75.342	18.182	-	-	-	38.095	-	32.432	23.256	-	42.222	-	-	-	-	-	31.25	-	39.13	56.863	-	-	100	-	96.667	43.137	-	-	48.81	49.533	-	-	-	-	-
chr7:76871086_G_A	CCDC146	57639	7	76871086	76871086	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	rs74783981	L106L	0.07	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	59.341	31.818
chr7:76871113_A_G	CCDC146	57639	7	76871113	76871113	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	rs17230060	A115A	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020879	-	26.316	26.984	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	29.762	-	100	-	100	31.818	-	-	55.172	-	-	-	-	74.257	-	-	-	-	68.182	-	36.538	36.111	-	35.537	-	-	-	-	-	38.71	-	-	51.163	-	-	100	-	100	51.724	-	-	26.984	45.652	-	-	-	-	-
chr7:76885769_A_G	CCDC146	57639	7	76885769	76885769	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	rs3108428	Q209Q	0.5	0.565	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020879	50.909	-	67.045	75.758	100	100	100	100	100	91.667	100	100	-	100	-	48.876	-	52.174	100	68.889	50	100	-	100	100	22.785	80.556	21.739	100	100	50	100	68.657	61.224	96.296	66.429	-	100	100	45.946	100	74.138	100	57.143	45.714	100	-	-	100	-	-	62.5	100	-	56	100	100	100	49.474	100
chr7:76885838_A_C	CCDC146	57639	7	76885838	76885838	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51	-	-	-	-	-
chr7:76889354_G_C	CCDC146	57639	7	76889354	76889354	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	rs17853516	E263Q	0.08	0.083	0.2	Missense	0.101	Type 1	NM_020879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76889524_A_G	CCDC146	57639	7	76889524	76889524	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	rs61746087	R319R	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020879	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	33.333	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	23.81	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-
chr7:76891485_A_G	CCDC146	57639	7	76891485	76891485	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	rs1109968	N345S	0.19	0.063	0.46	Missense	0.003	Type 1	NM_020879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-
chr7:76891535_C_T	CCDC146	57639	7	76891535	76891535	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	-	R362X	0	0.00009	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_020879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	34.545	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76903057_G_A	CCDC146	57639	7	76903057	76903057	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	-	R407Q	0	0	0.29	Missense	0.011	Type 2	NM_020879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76909909_G_A	CCDC146	57639	7	76909909	76909909	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	-	E620K	0.001	0	0	Missense	0.994	Type 1	NM_020879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76916159_C_T	CCDC146	57639	7	76916159	76916159	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	rs6967658	F731F	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76916819_G_A	CCDC146	57639	7	76916819	76916819	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	rs3763402	Q780Q	0.21	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020879	53.988	96.296	-	64.444	100	-	-	-	-	-	-	-	100	56.098	-	53.774	-	-	-	-	-	44.444	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	21.429	-	-	56.098	-	-	69.231	-	32.911	100	-	-	-	-	56	40.909	50.575	70.707	-	-	-	-	64.045	-
chr7:76922490_C_T	CCDC146	57639	7	76922490	76922490	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	rs17151219	H879H	0.2	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020879	48.052	68.75	-	68.421	100	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	41.732	-	-	-	-	-	41.176	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	32.727	-	-	33.333	-	-	59.091	-	37.931	100	-	-	-	-	45.455	-	73.913	45.283	-	-	-	-	48.148	-
chr7:76922547_A_G	CCDC146	57639	7	76922547	76922547	7q11.23	NM_020879.2	NP_065930.2	rs17151224	-	0.2	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.095	90	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	100	36.842	-	40.541	-	-	-	-	-	45.455	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	29.63	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	64.286	-	73.333	55.556	-	-	-	-	47.619	-
chr7:76940664_C_T	GSAP	54103	7	76940664	76940664	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76940694_G_A	GSAP	54103	7	76940694	76940694	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	-	A849V	0	0	0.64	Missense	0.001	Type 2	NM_017439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76941451_G_A	GSAP	54103	7	76941451	76941451	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	-	H780H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76942786_A_T	GSAP	54103	7	76942786	76942786	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs1880908	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76950035_C_T	GSAP	54103	7	76950035	76950035	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs6950870	-	0.12	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	52.174
chr7:76950686_C_A	GSAP	54103	7	76950686	76950686	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs17151689	W653L	0.07	0.063	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017439	-	78.125	-	-	99.24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.436	-	-	-	-	-	61.029	-
chr7:76950699_C_T	GSAP	54103	7	76950699	76950699	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs17151692	V649I	0.08	0.106	0.05	Missense	0	Type 1	NM_017439	-	-	64.848	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	49.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:76953009_T_G	GSAP	54103	7	76953009	76953009	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	-	E626D	0	0	0.38	Missense	0.028	Type 2	NM_017439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76953035_A_T	GSAP	54103	7	76953035	76953035	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs115276604	F618I	0.02	0.015	0.03	Missense	0.438	Type 1	NM_017439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76957931_C_A	GSAP	54103	7	76957931	76957931	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	-	R586I	0	0	0.4	Missense	0.589	Type 2	NM_017439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76958730_A_G	GSAP	54103	7	76958730	76958730	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs10274222	-	0.95	0.924	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.528	100	98.333	100	100	100	100	100	55.556	100	82.353	100	60.811	100	100	100	100	100	-	46.341	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.381	100	100	100	100	42.308	100	100	100	100	100	100	100	32.258	100	100	100	100	100	100	100	44.048
chr7:76959685_C_A	GSAP	54103	7	76959685	76959685	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76959731_G_T	GSAP	54103	7	76959731	76959731	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs3750044	-	0.25	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-
chr7:76982288_T_C	GSAP	54103	7	76982288	76982288	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	-	P488P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76984570_G_A	GSAP	54103	7	76984570	76984570	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	-	A433V	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_017439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76984572_G_A	GSAP	54103	7	76984572	76984572	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs2037753	C432C	0.49	0.462	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017439	51.351	-	77.5	100	-	60	65.385	-	-	-	39.716	-	78.723	48.148	36.364	100	-	-	-	-	-	50.943	100	36.585	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	34.783	-	100	44.186	-	60	-	-	57.143	-	29.73	100	100	-	-	-	34.483	42.857	-	77.778	-	-	-	100	32.258	52.239
chr7:76984633_G_A	GSAP	54103	7	76984633	76984633	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	-	S412F	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_017439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:76990126_C_T	GSAP	54103	7	76990126	76990126	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs4727365	-	0.28	0.335	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.286	-	50.588	57.692	-	62.338	62.5	-	-	-	26.214	-	50	48.571	38.636	100	-	-	-	-	-	-	100	58.621	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	100	35.593	-	50	-	-	57.143	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	36.364
chr7:76990178_C_G	GSAP	54103	7	76990178	76990178	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs4727366	G330G	0.28	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017439	43.972	-	51.22	38.298	-	62.406	62.745	-	-	-	29.338	-	52.593	46.341	44.444	100	-	-	-	-	-	-	100	59.459	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	26.667	-	100	29.87	-	56.25	-	-	55.769	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	100	-	34.737
chr7:76991935_C_T	GSAP	54103	7	76991935	76991935	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs1527263	G305E	0.28	0.338	0.75	Missense	0	Type 1	NM_017439	46.226	-	74.684	57.576	-	52.747	73.333	-	-	26.087	36.782	-	68.421	65.217	45.455	100	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	35.294	-	100	57.576	-	60	-	-	52.174	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	36
chr7:77010661_T_C	GSAP	54103	7	77010661	77010661	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs17152629	Q179Q	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77010686_*_-CAAA	GSAP	54103	7	77010686	77010689	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs71692183	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-
chr7:77033937_A_G	GSAP	54103	7	77033937	77033937	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs10238020	-	0.2	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-
chr7:77035392_T_C	GSAP	54103	7	77035392	77035392	7q11.23	NM_017439.3	NP_059135.2	rs6949654	H47R	0.9	0.895	0	Missense	0	Type 1	NM_017439	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	55.556	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	-
chr7:77200392_A_T	PTPN12	5782	7	77200392	77200392	7q11.23	NM_001131009.1	NP_002826.3	rs17155183	-	0.24	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	80.392	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	61.111	-	-	88.889	75	-	60	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	64	-	-	-	100	77.778
chr7:77200461_G_T	PTPN12	5782	7	77200461	77200461	7q11.23	NM_002835.3	NP_001124480.1	-	E56X	0	0	0.11	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77227241_C_T	PTPN12	5782	7	77227241	77227241	7q11.23	NM_001131009.1	NP_001124480.1	rs6955503	-	0.24	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	75	-	87.209	-	-	-	-	45.263	44.444	-	54.545	70	100	55	62.5	-	76.923	75	-	74.074	-	-	-	-	-	-	25	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.163	41.667	-	-	100	59.091
chr7:77230039_C_T	PTPN12	5782	7	77230039	77230039	7q11.23	NM_001131008.1	NP_002826.3	-	S74L	0	0	0	Missense	0.484	Type 2	NM_001131009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr7:77230085_T_C	PTPN12	5782	7	77230085	77230085	7q11.23	NM_001131008.1	NP_001124480.1	-	Y89Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001131009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77230150_A_C	PTPN12	5782	7	77230150	77230150	7q11.23	NM_001131008.1	NP_001124480.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77240069_T_C	PTPN12	5782	7	77240069	77240069	7q11.23	NM_001131009.1	NP_001124480.1	rs2302473	-	0.24	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77240254_C_G	PTPN12	5782	7	77240254	77240254	7q11.23	NM_001131009.1	NP_001124481.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77247821_G_A	PTPN12	5782	7	77247821	77247821	7q11.23	NM_001131009.1	NP_002826.3	rs9640663	V192I	0.76	0.67	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001131009	52.381	100	100	60.526	-	100	48	100	33.333	100	82.677	-	-	-	100	99.324	52.941	-	100	71.429	100	100	100	-	54.839	100	-	100	100	40	58.824	38.889	27.632	28.889	60	100	-	100	100	100	-	30.189	-	58.333	-	100	-	100	-	100	-	66.667	100	100	100	28.571	-	-	100	77.143
chr7:77255979_T_G	PTPN12	5782	7	77255979	77255979	7q11.23	NM_001131008.1	NP_002826.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77256713_A_G	PTPN12	5782	7	77256713	77256713	7q11.23	NM_001131009.1	NP_001124480.1	rs3750050	T443A	0.34	0.174	0.12	Missense	0.028	Type 1	NM_001131009	44.068	77.083	31.818	60.902	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.044	-	-	46.212	54.348	-	-	-	24.812	-	-	52.381	46.809	32.948	30.864	25.15	-	-	-	-	-	-	-	34.591	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.389	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77256886_A_G	PTPN12	5782	7	77256886	77256886	7q11.23	NM_001131009.1	NP_002826.3	-	T500T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001131009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77256900_C_T	PTPN12	5782	7	77256900	77256900	7q11.23	NM_002835.3	NP_001124480.1	-	T505I	0	0	0	Missense	0.27	Type 2	NM_001131009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77261644_A_T	PTPN12	5782	7	77261644	77261644	7q11.23	NM_001131009.1	NP_002826.3	rs180999750	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77265131_C_T	PTPN12	5782	7	77265131	77265131	7q11.23	NM_001131008.1	NP_001124480.1	-	Q573X	0	0	0.86	Nonsense	0.68	Type 2	NM_001131009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77265140_G_A	PTPN12	5782	7	77265140	77265140	7q11.23	NM_001131009.1	NP_001124480.1	rs2230602	E576K	0.03	0.055	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_001131009	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	40	37.931	-	-	68.421	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	25.641	-
chr7:77266313_G_T	PTPN12	5782	7	77266313	77266313	7q11.23	NM_001131008.1	NP_001124480.1	rs17382715	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77325902_C_G	RSBN1L	222194	7	77325902	77325902	7q11.23	NM_198467.2	NP_940869.2	-	S39C	0	0	0.01	Missense	0.53	Type 2	NM_198467	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77325923_G_A	RSBN1L	222194	7	77325923	77325923	7q11.23	NM_198467.2	NP_940869.2	-	R46Q	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_198467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77326023_C_A	RSBN1L	222194	7	77326023	77326023	7q11.23	NM_198467.2	NP_940869.2	-	S79R	0	0	0	Missense	0.606	Type 2	NM_198467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77378783_T_A	RSBN1L	222194	7	77378783	77378783	7q11.23	NM_198467.2	NP_940869.2	-	I249N	0	0	0	Missense	0.786	Type 2	NM_198467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77379116_C_T	RSBN1L	222194	7	77379116	77379116	7q11.23	NM_198467.2	NP_940869.2	-	S360L	0	0	0.2	Missense	0.628	Type 2	NM_198467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.931	-	-	-	-	-	65.116	51.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77379331_T_G	RSBN1L	222194	7	77379331	77379331	7q11.23	NM_198467.2	NP_940869.2	-	L432V	0	0.025	0.01	Missense	0.696	Type 1	NM_198467	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77394774_A_T	RSBN1L	222194	7	77394774	77394774	7q11.23	NM_198467.2	NP_940869.2	rs117504316	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77394988_T_A	RSBN1L	222194	7	77394988	77394988	7q11.23	NM_198467.2	NP_940869.2	rs9692459	-	0.04	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-
chr7:77398129_T_C	RSBN1L	222194	7	77398129	77398129	7q11.23	NM_198467.2	NP_940869.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77423574_G_A	TMEM60	85025	7	77423574	77423574	7q11.23	NM_032936.3	NP_116325.1	rs7953	F39F	0.52	0.595	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032936	-	-	56.944	-	-	98.333	70	100	100	90.323	100	57.5	-	-	100	100	30	-	39.13	70.455	100	40.984	100	-	60.87	100	-	100	100	48.889	50	-	30	33.75	73.913	100	-	100	100	100	100	-	-	-	35.088	-	-	100	-	100	-	63.636	-	100	100	-	-	100	100	63.265
chr7:77648671_G_C	MAGI2	9863	7	77648671	77648671	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	rs13438302	P1443P	0.4	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77649085_C_T	MAGI2	9863	7	77649085	77649085	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	rs117054456	Q1305Q	0.01	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77649133_T_C	MAGI2	9863	7	77649133	77649133	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	-	K1289K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr7:77755197_A_G	MAGI2	9863	7	77755197	77755197	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	rs2023946	-	0.23	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	68.75	100	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	65.455	-	-	30	100	-	38.889	-	100	-	-	83.333	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	75.862	53.191	-	-	-	98.485	-
chr7:77756580_T_C	MAGI2	9863	7	77756580	77756580	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	rs2074641	L1119L	0.78	0.884	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012301	100	100	100	100	100	99.048	100	-	100	100	100	73.333	-	44.872	100	100	40.566	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	98.551	100	41.667	100	57.823	98.718	100	100	100	100	100	51.163	100	-	100	67.91	100	56.391	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	53.012
chr7:77756641_C_T	MAGI2	9863	7	77756641	77756641	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	-	R1099K	0	0	0.58	Missense	0.903	Type 2	NM_012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77756724_C_T	MAGI2	9863	7	77756724	77756724	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	rs7812015	S1071S	0.78	0.884	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012301	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	64.706	-	34.615	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.826	36.667	100	52.308	100	100	100	100	100	100	52	92.857	-	100	67.568	-	63.636	100	100	90	100	100	100	100	98.305	100	100	100	-	100	100	60.714
chr7:77789403_A_G	MAGI2	9863	7	77789403	77789403	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	rs1009524	N928N	0.14	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012301	52.212	-	31.325	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	76.923	100	-	-	54.839	50	76.271	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.974	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.381	67.213	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77824203_A_G	MAGI2	9863	7	77824203	77824203	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	-	Y753H	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	29.762	35.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77885552_G_A	MAGI2	9863	7	77885552	77885552	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	rs34937835	P585P	0.03	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012301	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	23.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:77975394_G_T	MAGI2	9863	7	77975394	77975394	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:78119109_C_T	MAGI2	9863	7	78119109	78119109	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	rs3735442	K338K	0.31	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012301	51.579	-	56.604	54.545	41.176	-	72.727	-	100	-	62.791	-	25	33.333	60	46.154	-	-	36.364	-	-	52.174	26.667	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.619	59.574	65.517	47.059	-	-	-	100	57.143	68.75	33.333	-	-	100	100	40	100	-	-	-	73.333	-	-	29.487	-
chr7:78119165_G_A	MAGI2	9863	7	78119165	78119165	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:78130911_G_A	MAGI2	9863	7	78130911	78130911	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	rs75675313	G316G	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:78256381_G_A	MAGI2	9863	7	78256381	78256381	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:78256547_T_C	MAGI2	9863	7	78256547	78256547	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	-	R143G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:78256565_G_T	MAGI2	9863	7	78256565	78256565	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:78636413_C_T	MAGI2	9863	7	78636413	78636413	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	rs149568072	T137T	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79082319_C_T	MAGI2-AS3	100505881	7	79082319	79082319	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79082329_C_T	MAGI2-AS3	100505881	7	79082329	79082329	-	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79082544_T_C	MAGI2	9863	7	79082544	79082544	7q21	NM_012301.3	NP_036433.2	-	E31E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79764587_G_A	GNAI1	2770	7	79764587	79764587	7q21	NM_002069.5	NP_002060.4	-	L37L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79818522_T_C	GNAI1	2770	7	79818522	79818522	7q21	NM_002069.5	NP_002060.4	-	I41T	0	0	0	Missense	0.65	Type 2	NM_001256414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79833026_G_A	GNAI1	2770	7	79833026	79833026	7q21	NM_001256414.1	NP_002060.4	rs12721456	L104L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79840339_C_T	GNAI1	2770	7	79840339	79840339	7q21	NM_002069.5	NP_001243343.1	rs12721454	F163F	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79840384_C_T	GNAI1	2770	7	79840384	79840384	7q21	NM_002069.5	NP_002060.4	rs71555062	Y178Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79842157_T_C	GNAI1	2770	7	79842157	79842157	7q21	NM_002069.5	NP_002060.4	rs10241877	P230P	0.08	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256414	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79846599_C_A	GNAI1	2770	7	79846599	79846599	7q21	NM_002069.5	NP_002060.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79846626_C_T	GNAI1	2770	7	79846626	79846626	7q21	NM_002069.5	NP_002060.4	-	N242N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:79846766_A_G	GNAI1	2770	7	79846766	79846766	7q21	NM_002069.5	NP_002060.4	-	D289G	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001256414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80285850_T_C	CD36	948	7	80285850	80285850	7q11.2	NM_001001548.2	NP_001120916.1	rs3173798	-	0.2	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	-	-
chr7:80290369_A_G	CD36	948	7	80290369	80290369	7q11.2	NM_000072.3	NP_001120915.1	rs3211892	-	0.91	0.919	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	99.545	67.01	100	100	63.83	100	77.295	31.884	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.174	100	100	100	100	100	100	100	100	34.177	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:80290410_C_A	CD36	948	7	80290410	80290410	7q11.2	NM_001001548.2	NP_001120916.1	-	Q105K	0	0	0.48	Missense	0.002	Type 2	NM_001127444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80290417_C_T	CD36	948	7	80290417	80290417	7q11.2	NM_001127444.1	NP_001120916.1	-	A107V	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001127444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80290444_A_C	CD36	948	7	80290444	80290444	7q11.2	NM_001001547.2	NP_001001547.1	-	Q116P	0	0	0.03	Missense	0.719	Type 2	NM_001127444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80292426_G_A	CD36	948	7	80292426	80292426	7q11.2	NM_001001547.2	NP_001001547.1	rs138897347	D184N	0	0.001	0	Missense	0.981	Type 1	NM_001127444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.919	-
chr7:80292449_G_A	CD36	948	7	80292449	80292449	7q11.2	NM_001001548.2	NP_001120916.1	rs5956	P191P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80300474_A_G	CD36	948	7	80300474	80300474	7q11.2	NM_000072.3	NP_000063.2	-	K334E	0	0	0.01	Missense	0.725	Type 2	NM_001127444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80302684_C_G	CD36	948	7	80302684	80302684	7q11.2	NM_001001547.2	NP_001001548.1	-	L405V	0	0	0.89	Missense	0.001	Type 2	NM_001127444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80303448_G_A	CD36	948	7	80303448	80303448	7q11.2	NM_001127444.1	NP_001120916.1	rs141626483	S468S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80374342_A_G	SEMA3C	10512	7	80374342	80374342	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	rs1949971	Y708Y	0.93	0.923	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006379	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	24.324	100	100	100	100	100	100	98.701	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:80374438_T_C	SEMA3C	10512	7	80374438	80374438	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	rs1949972	P676P	0.85	0.905	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006379	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.065	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.403	24	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.448	100	100	100	100	100
chr7:80378175_T_C	SEMA3C	10512	7	80378175	80378175	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	rs2886793	-	0.95	0.939	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr7:80378319_G_C	SEMA3C	10512	7	80378319	80378319	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	rs2272351	V579V	0.86	0.916	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006379	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:80378337_*_-T	SEMA3C	10512	7	80378337	80378337	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	-	R573fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80380623_C_T	SEMA3C	10512	7	80380623	80380623	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	-	G558E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80387726_C_T	SEMA3C	10512	7	80387726	80387726	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	-	A522T	0	0	0	Missense	0.742	Type 2	NM_006379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80387766_C_T	SEMA3C	10512	7	80387766	80387766	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	rs1058425	Q508Q	0.38	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006379	29.843	-	23.497	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.038	-	17.647	-	-	-	-	100	-	27.273	73.656	79.452	-	-	-	-	-	47.826	57.522	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	25.641	41.228	100	-	100	-	-	-	-	100	41.975	-	-	-	34.615	100
chr7:80387827_T_G	SEMA3C	10512	7	80387827	80387827	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80418625_T_C	SEMA3C	10512	7	80418625	80418625	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	-	T451A	0	0	0	Missense	0.682	Type 2	NM_006379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80418689_A_G	SEMA3C	10512	7	80418689	80418689	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	rs17275986	Y429Y	0.13	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006379	-	-	-	-	-	-	32.184	100	58.904	17.073	81.441	68.421	-	-	-	-	-	32.051	-	-	-	-	-	-	24.615	-	-	-	-	-	50	66.071	-	-	-	56.371	-	100	47.126	-	-	33.81	100	-	-	54.11	-	97.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80418848_G_A	SEMA3C	10512	7	80418848	80418848	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80427495_C_A	SEMA3C	10512	7	80427495	80427495	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	rs1880959	V348V	0.06	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006379	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	50	-	66.667	22.222	-	-	-	-	-	50	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr7:80434918_C_T	SEMA3C	10512	7	80434918	80434918	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	rs2030924	-	0.12	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	74.157	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	43.75	-	-	-	52.778	-	100	55.556	87.5	-	-	100	-	-	32.432	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80434944_T_C	SEMA3C	10512	7	80434944	80434944	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	rs2272348	-	0.11	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.497	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr7:80435014_C_T	SEMA3C	10512	7	80435014	80435014	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	-	R200Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80439972_G_A	SEMA3C	10512	7	80439972	80439972	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	rs146671063	R165C	0.001	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_006379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:80456841_C_T	SEMA3C	10512	7	80456841	80456841	7q21-q31	NM_006379.3	NP_006370.1	rs4461841	-	0.93	0.902	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	62.295	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	56.25	51.724	100	44.444	66.667	100	100	100	100	100	60	100	73.333	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	32.432	-	100	-	100	100
chr7:81334827_C_A	HGF	3082	7	81334827	81334827	7q21.1	NM_001010931.1	NP_001010931.1	-	R630L	0	0	0.04	Missense	0.995	Type 2	NM_000601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81335561_C_G	HGF	3082	7	81335561	81335561	7q21.1	NM_001010932.1	NP_000592.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81346559_G_C	HGF	3082	7	81346559	81346559	7q21.1	NM_001010931.1	NP_001010934.1	-	P465R	0	0	0.03	Missense	0.994	Type 2	NM_000601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81346685_T_C	HGF	3082	7	81346685	81346685	7q21.1	NM_001010933.1	NP_000592.3	rs1800793	-	0.8	0.752	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	67.089	98.765	39.726	100	81.844	100	100	97.959	48.649	46.726	47.826	72.414	100	100	100	99.01	-	63.366	100	-	-	100	100	100	100	50.725	37.864	29.851	59.615	99.605	31.944	100	52.542	37.255	94.118	99.231	100	100	100	47.208	100	100	100	96.296	38.028	100	100	100	99.387	100	100	100	99.394	100
chr7:81359051_C_T	HGF	3082	7	81359051	81359051	7q21.1	NM_001010931.1	NP_001010934.1	rs5745687	E304K	0.03	0.051	0.52	Missense	0.028	Type 1	NM_000601	25.926	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.919	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	22.222	73.171	-	-	-	-	30	28.571	-	60.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	50	-	-	-	45.455
chr7:81359125_*_-A	HGF	3082	7	81359125	81359125	7q21.1	NM_001010934.1	NP_001010933.1	rs55675149	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81372807_A_T	HGF	3082	7	81372807	81372807	7q21.1	NM_001010932.1	NP_000592.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81372816_G_A	HGF	3082	7	81372816	81372816	7q21.1	NM_001010934.1	NP_001010931.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81374269_A_C	HGF	3082	7	81374269	81374269	7q21.1	NM_001010931.1	NP_001010931.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81374494_A_T	HGF	3082	7	81374494	81374494	7q21.1	NM_001010933.1	NP_000592.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81388042_T_C	HGF	3082	7	81388042	81388042	7q21.1	NM_001010933.1	NP_000592.3	rs5745635	E111E	0.09	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr7:81392014_G_T	HGF	3082	7	81392014	81392014	7q21.1	NM_001010934.1	NP_000592.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81579783_G_A	CACNA2D1	781	7	81579783	81579783	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	-	P1067P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81588616_T_G	CACNA2D1	781	7	81588616	81588616	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	rs35131433	D1045A	0.003	0.005	0.08	Missense	0.127	Type 1	NM_000722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81588636_G_A	CACNA2D1	781	7	81588636	81588636	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	rs1229502	P1038P	0.25	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000722	33.569	88.889	55.118	29.412	52.535	65.323	-	-	-	-	-	-	30.769	-	52.632	-	-	-	-	26.316	38.596	35.484	-	68.182	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	84.848	71.429	69.444	-	-	-	100	-	-	34.783	34.694	29.67	-	47.826	100	-	36.691	54.43
chr7:81591390_C_A	CACNA2D1	781	7	81591390	81591390	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81593454_G_A	CACNA2D1	781	7	81593454	81593454	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	rs3735517	-	0.25	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.516	-	-	62.5	52.326	-	44.444	-	-	100	-	63.043	-	54.839	-	46.296	-	100	-	70.27	33.333	-	61.538	25.714	21.429	-	-	-	100	-	58.333	63.235	-	-	-	41.739	-	-	45.455	57.692	100	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-
chr7:81593583_C_T	CACNA2D1	781	7	81593583	81593583	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	-	Q889Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81598209_G_A	CACNA2D1	781	7	81598209	81598209	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	-	P797S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81611895_A_G	CACNA2D1	781	7	81611895	81611895	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	-	F648S	0	0	0	Missense	0.464	Type 2	NM_000722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81667382_A_C	CACNA2D1	781	7	81667382	81667382	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81667468_C_T	CACNA2D1	781	7	81667468	81667468	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	rs73151507	A321A	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	100	59.016	-
chr7:81689791_C_T	CACNA2D1	781	7	81689791	81689791	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	-	E278K	0	0	0.18	Missense	0.027	Type 2	NM_000722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81714125_*_+C	CACNA2D1	781	7	81714125	81714125	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	-	Q206fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:81978977_A_G	CACNA2D1	781	7	81978977	81978977	7q21-q22	NM_000722.2	NP_000713.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:82997019_T_C	SEMA3E	9723	7	82997019	82997019	7q21.11	NM_012431.2	NP_036563.1	rs2371545	R677R	0.07	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:82997081_T_C	SEMA3E	9723	7	82997081	82997081	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	rs61729610	I657V	0.02	0.028	0.29	Missense	0.877	Type 1	NM_001178129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:82997238_C_T	SEMA3E	9723	7	82997238	82997238	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	-	T604T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83021951_G_A	SEMA3E	9723	7	83021951	83021951	7q21.11	NM_012431.2	NP_001171600.1	-	C469C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83022021_C_A	SEMA3E	9723	7	83022021	83022021	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	-	G446V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001178129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83022050_G_A	SEMA3E	9723	7	83022050	83022050	7q21.11	NM_012431.2	NP_036563.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	48.276	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83023601_*_-CACA	SEMA3E	9723	7	83023601	83023604	7q21.11	NM_012431.2	NP_036563.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83023603_*_-CA	SEMA3E	9723	7	83023603	83023604	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	rs71074649	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr7:83025946_T_G	SEMA3E	9723	7	83025946	83025946	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83026040_C_A	SEMA3E	9723	7	83026040	83026040	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	-	G398X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001178129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83029438_C_T	SEMA3E	9723	7	83029438	83029438	7q21.11	NM_001178129.1	NP_036563.1	rs2722974	L364L	0.37	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178129	27.839	100	61.644	65.217	-	99.225	-	-	-	-	62.5	60.825	-	55.263	100	51.705	100	-	42.857	-	100	36.957	-	32.203	-	-	78.947	49.315	-	44.872	-	29.221	67.677	57.724	54.348	-	100	100	47.17	-	-	-	27.273	-	-	29.435	-	-	-	-	47.619	27.273	100	-	36.932	32.143	-	100	33.498	35.915
chr7:83031907_T_C	SEMA3E	9723	7	83031907	83031907	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	rs2709930	-	0.98	0.97	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	98.969	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr7:83034754_T_A	SEMA3E	9723	7	83034754	83034754	7q21.11	NM_012431.2	NP_036563.1	rs2245441	-	0.56	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	42.857	100	-	100	-	100	-	100	80.645	50	52.632	100	-	100	-	-	33.333	-	100	33.333	-	44.444	-	100	83.333	100	100	66.667	-	100	63.636	58.824	-	46.154	100	100	-	-	-	-	-	-	60	17.857	-	-	-	-	33.333	50	100	61.905	100	-	-	-	34.375	100
chr7:83035289_A_G	SEMA3E	9723	7	83035289	83035289	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	rs28505908	N240N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83036367_C_G	SEMA3E	9723	7	83036367	83036367	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	rs2245312	-	0.56	0.459	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	73.913	100	-	100	100	100	76.923	91.667	75.61	47.368	42.857	100	100	100	100	-	42.857	-	100	40	-	29.412	-	100	77.778	100	100	-	-	100	66.667	65	55.556	51.515	100	100	72.727	-	-	-	40	-	60	37.143	-	-	-	-	-	-	100	62.069	100	-	-	100	43.75	100
chr7:83036553_G_A	SEMA3E	9723	7	83036553	83036553	7q21.11	NM_012431.2	NP_036563.1	-	P165S	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001178129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83036602_T_A	SEMA3E	9723	7	83036602	83036602	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	rs2709941	-	0.56	0.459	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	55.556	-	-	100	-	100	-	83.333	79.31	-	35	-	-	100	-	50	44.444	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	64.706	71.429	-	26.316	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	100	-	-	-	43.75	100
chr7:83037731_C_G	SEMA3E	9723	7	83037731	83037731	7q21.11	NM_012431.2	NP_001171600.1	rs61729612	R148P	0.12	0.11	0.49	Missense	0.702	Type 1	NM_001178129	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	50	41.667	58.065	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-	41.379	51.724	-	-	-	21.739	37.349	-	-	-	-	-	36.905	70.37	-	-	-	-	100	100	100	42.857	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr7:83037751_C_A	SEMA3E	9723	7	83037751	83037751	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	rs2722985	A141A	0.56	0.46	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178129	100	100	63.121	100	-	100	100	100	44.118	94.737	84.706	73.684	35	100	100	100	100	34.783	44.118	-	100	47.727	-	44.444	-	100	55.319	100	100	60.976	-	100	75	63.855	71.429	59.722	100	100	64.286	65.714	-	-	37.5	-	74.545	34.043	-	-	-	-	58.14	25	100	55.263	100	57.143	-	100	35.955	100
chr7:83047764_C_A	SEMA3E	9723	7	83047764	83047764	7q21.11	NM_001178129.1	NP_001171600.1	-	E104D	0	0	0	Missense	0.821	Type 2	NM_001178129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83095749_G_T	SEMA3E	9723	7	83095749	83095749	7q21.11	NM_001178129.1	NP_036563.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83095955_A_G	SEMA3E	9723	7	83095955	83095955	7q21.11	NM_012431.2	NP_001171600.1	rs7806439	-	0.32	0.362	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.122	50	-	26.667	-	-	100	100	36.697	-	74.194	-	-	-	-	-	-	26.667	-	39.394	52.174	72.414	45	-	21.212	-	100	60.714	-	71.698	38.095	35.938	-	-	-	-	48.148	100	100	70.37	-	50	23.333	-	100	-	-	-	-	38.462	-	100	100	-	100	-	58.333	81.481
chr7:83095968_C_A	SEMA3E	9723	7	83095968	83095968	7q21.11	NM_012431.2	NP_001171600.1	rs2713180	-	0.48	0.419	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	50.769	48	-	73.077	71.429	100	-	-	60.638	76.471	30	100	-	100	100	-	50	-	100	-	45	26.923	-	100	76.667	100	-	37.5	-	28.889	56.41	57.143	38.462	47.143	100	100	52.174	-	-	-	22.727	-	81.818	31.081	-	-	-	-	52.174	55.556	100	-	-	55.556	-	-	47.368	20.69
chr7:83119439_G_A	SEMA3E	9723	7	83119439	83119439	7q21.11	NM_001178129.1	NP_036563.1	-	G29G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83277805_C_A	SEMA3E	9723	7	83277805	83277805	7q21.11	NM_012431.2	NP_001171600.1	-	E18D	0	0	0	Missense	0.187	Type 2	NM_012431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83590852_T_C	SEMA3A	10371	7	83590852	83590852	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs797821	T717T	0.62	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006080	65.789	100	76.119	100	100	-	-	98.936	50	-	82.353	100	-	34.848	100	44.211	40.323	-	100	40.449	100	100	47.126	100	100	100	100	30.275	100	51.02	41.463	33.333	100	100	28.788	100	100	100	43.86	46.552	100	100	100	55.882	-	99.62	-	-	100	-	-	-	60.606	-	46.821	100	100	100	39.437	100
chr7:83592491_T_C	SEMA3A	10371	7	83592491	83592491	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs7809708	-	0.22	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.217	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	100	34.694	-	-	100	-	45.833	-	100	100	-	100	87.5	-	-	71.429	66.667	-	60	54.545	-	57.5	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	42.5	-
chr7:83606518_G_A	SEMA3A	10371	7	83606518	83606518	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs701320	-	0.86	0.837	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	97.368	100	24.752	29.091	100	43.243	-	79.11	100	61.364	50	100	49.2	100	71.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.984	100	100	43.59	32.99	100	99.13	38.71	100	100	100	37.931	100	100	100	100	66.667	71.233	100	100	100	-	100	100	-	64.865	100	45.133	100	78.652	100	38.272	100
chr7:83610633_C_G	SEMA3A	10371	7	83610633	83610633	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:83614788_C_T	SEMA3A	10371	7	83614788	83614788	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs77413754	P486P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83614802_*_-G	SEMA3A	10371	7	83614802	83614802	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs141423527	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.889	-	36.842	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	27.273	94.118	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	29.197	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	62.791	-	-	-
chr7:83634712_C_T	SEMA3A	10371	7	83634712	83634712	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs147436181	V435I	0.01	0.009	0.16	Missense	0.979	Type 1	NM_006080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-
chr7:83634713_A_G	SEMA3A	10371	7	83634713	83634713	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs7804122	I434I	0.21	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006080	-	-	-	-	-	100	68.852	100	46.97	100	-	-	27.854	40.476	51.163	47.312	-	27.273	-	-	-	-	43.939	36.232	-	-	-	100	100	-	100	53.205	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	28.571	22.472	-	-	-	100	-	-	70.968	34.503	-	43.333	30	18.621	-	57.282	-
chr7:83640347_G_A	SEMA3A	10371	7	83640347	83640347	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs149953379	T329M	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_006080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83643549_G_A	SEMA3A	10371	7	83643549	83643549	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs34652029	H262H	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006080	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83643681_A_T	SEMA3A	10371	7	83643681	83643681	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs2272222	-	0.42	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.67	71.429	-	-	-	100	62.5	100	50	-	-	-	-	71.429	-	55.102	-	100	-	-	30	-	100	100	-	-	72.727	100	100	-	100	73.077	56	37.5	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	62	53.846	-	-	-	-
chr7:83643687_G_A	SEMA3A	10371	7	83643687	83643687	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs2272221	-	0.42	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28	83.333	-	-	-	100	62.5	100	44.444	-	19.178	-	19.565	71.429	-	54.348	-	100	-	-	29.63	-	100	100	-	-	77.778	100	100	-	100	61.905	58.333	45.161	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65.957	61.538	-	-	-	-
chr7:83675786_A_C	SEMA3A	10371	7	83675786	83675786	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83739762_T_C	SEMA3A	10371	7	83739762	83739762	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs1990044	-	0.53	0.48	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	40.244	100	100	-	-	-	40.476	92.857	19.167	100	56.18	26.923	37.5	43.814	100	65	100	37.838	41.667	-	62.162	81.818	42.105	100	100	37.5	-	100	-	-	100	100	17.391	100	-	-	-	-	100	61.818	-	-	72	100	100	100	-	100	100	-	76.19	100	100	83.333	81.818	100	100	100
chr7:83739864_A_G	SEMA3A	10371	7	83739864	83739864	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	-	N125N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83764113_T_C	SEMA3A	10371	7	83764113	83764113	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	rs74349534	Q89Q	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006080	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:83764184_G_A	SEMA3A	10371	7	83764184	83764184	7p12.1	NM_006080.2	NP_006071.1	-	R66W	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_006080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:84628989_T_G	SEMA3D	223117	7	84628989	84628989	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	rs7800072	K701Q	0.31	0.34	0.59	Missense	0	Type 1	NM_152754	33.793	-	100	-	46.667	-	-	-	50	17.857	-	33.333	65.891	-	-	-	45	64.865	46.429	-	40.659	19.266	41.935	58	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	38.636	-	-	-	-	41.667	-	63.235	30	-	-	-	-	100	100	100	-	57.143	-	23.077	-	25	21.111	-	-	-
chr7:84642151_C_T	SEMA3D	223117	7	84642151	84642151	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	rs150646719	R572H	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_152754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:84644346_C_G	SEMA3D	223117	7	84644346	84644346	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	rs6468008	-	0.65	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.692	-	100	100	49.315	-	-	-	100	-	31.731	17.778	72.581	-	100	43.226	52.174	68.421	50	81.579	45.652	26.316	51.515	57.143	-	-	100	27.778	100	38.71	-	31.818	100	100	-	-	100	-	-	-	100	60.714	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	64.151	39.655	48.438	80	23.81	-	-	-
chr7:84644500_C_T	SEMA3D	223117	7	84644500	84644500	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	rs17559084	L526L	0.18	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152754	22.826	-	100	-	37.037	-	-	-	54.688	-	-	26.957	55.729	-	-	-	39.474	67.925	31.707	-	48.913	21.477	-	49.296	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	27.451	-	-	-	-	45	100	62.676	19.737	-	-	-	-	98.039	100	99.935	-	62.857	-	30.435	-	25.806	20.118	-	-	-
chr7:84651849_G_T	SEMA3D	223117	7	84651849	84651849	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	rs141893504	H424Q	0.004	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_152754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-
chr7:84651870_G_A	SEMA3D	223117	7	84651870	84651870	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	-	V417V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:84666251_C_G	SEMA3D	223117	7	84666251	84666251	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	-	R382P	0	0	0.01	Missense	0.922	Type 2	NM_152754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:84666282_G_C	SEMA3D	223117	7	84666282	84666282	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	-	P372A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	32.456	31.618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:84685120_A_G	SEMA3D	223117	7	84685120	84685120	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	rs34801275	D258D	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:84694901_A_T	SEMA3D	223117	7	84694901	84694901	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	rs114386950	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:84697541_G_A	SEMA3D	223117	7	84697541	84697541	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	-	F185F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:84702429_C_T	SEMA3D	223117	7	84702429	84702429	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	rs78169787	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:84727197_C_A	SEMA3D	223117	7	84727197	84727197	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	-	R79I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:84727240_A_G	SEMA3D	223117	7	84727240	84727240	7q21.11	NM_152754.2	NP_689967.2	rs147821428	S65P	0.01	0.017	0.27	Missense	0	Type 1	NM_152754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86394717_C_T	GRM3	2913	7	86394717	86394717	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	-	L86L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86394890_A_G	GRM3	2913	7	86394890	86394890	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	-	A143A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86394908_T_C	GRM3	2913	7	86394908	86394908	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	-	S149S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86415538_C_T	GRM3	2913	7	86415538	86415538	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86415681_G_A	GRM3	2913	7	86415681	86415681	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	-	V191V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86415987_C_T	GRM3	2913	7	86415987	86415987	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	rs2228595	A293A	0.06	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.103	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.516	68.75	-	-	-	-	-	52.632	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86416340_T_G	GRM3	2913	7	86416340	86416340	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	-	L411R	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86468231_C_T	GRM3	2913	7	86468231	86468231	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	-	N467N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86468254_G_A	GRM3	2913	7	86468254	86468254	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	rs17161026	G475D	0.01	0.009	0.45	Missense	0	Type 1	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86468379_G_A	GRM3	2913	7	86468379	86468379	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	-	E517K	0	0	0.02	Missense	0.812	Type 2	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.978	-	-	-	-	-	31.25	32.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86468772_C_T	GRM3	2913	7	86468772	86468772	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	-	L648L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86468858_C_A	GRM3	2913	7	86468858	86468858	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	-	G676G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86469059_C_T	GRM3	2913	7	86469059	86469059	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	rs138568176	Y743Y	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86479694_G_A	GRM3	2913	7	86479694	86479694	7q21.1-q21.2	NM_000840.2	NP_000831.2	rs76035289	T800T	0.01	0.015	0.39	Silent	-1	Type 1	NM_000840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86526857_G_A	KIAA1324L	222223	7	86526857	86526857	7q21.12	NM_152748.3	NP_689961.3	rs137897507	H717Y	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_152748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	40.541	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86526922_C_A	KIAA1324L	222223	7	86526922	86526922	7q21.12	NM_001142749.2	NP_001136221.1	-	G695V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_152748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86537044_C_T	KIAA1324L	222223	7	86537044	86537044	7q21.12	NM_152748.3	NP_001136221.1	-	A667T	0	0	0.91	Missense	0.002	Type 2	NM_152748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86539302_G_C	KIAA1324L	222223	7	86539302	86539302	7q21.12	NM_152748.3	NP_001136221.1	rs34412146	L562V	0.04	0.05	1	Missense	0	Type 1	NM_152748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86539322_G_A	KIAA1324L	222223	7	86539322	86539322	7q21.12	NM_001142749.2	NP_001136221.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86539323_A_T	KIAA1324L	222223	7	86539323	86539323	7q21.12	NM_152748.3	NP_001136221.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86542434_G_T	KIAA1324L	222223	7	86542434	86542434	7q21.12	NM_152748.3	NP_001136221.1	-	A439A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86542435_G_T	KIAA1324L	222223	7	86542435	86542435	7q21.12	NM_152748.3	NP_001136221.1	-	A439D	0	0	0.53	Missense	0.419	Type 2	NM_152748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86542455_C_T	KIAA1324L	222223	7	86542455	86542455	7q21.12	NM_152748.3	NP_001136221.1	rs35895874	G432G	0.07	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	60.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.056	-
chr7:86554860_C_G	KIAA1324L	222223	7	86554860	86554860	7q21.12	NM_152748.3	NP_689961.3	-	K294N	0	0	0.27	Missense	0.183	Type 2	NM_152748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86795754_C_T	DMTF1	9988	7	86795754	86795754	7q21	NM_021145.3	NP_066968.3	rs144797174	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86795802_C_T	DMTF1	9988	7	86795802	86795802	7q21	NM_021145.3	NP_001135798.1	-	A38V	0.001	0.001	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_001142327	64.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86795885_*_-GAT	DMTF1	9988	7	86795885	86795887	7q21	NM_021145.3	NP_066968.3	-	66_66del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001142327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.419	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86795950_*_-AG	DMTF1	9988	7	86795950	86795951	7q21	NM_001142326.1	NP_066968.3	rs3058402	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.879	100	32.961	82.09	100	100	14	-	28.889	100	42.123	59.459	28.814	100	100	100	45.833	100	43.939	25	100	29.197	47.059	59.524	30.769	100	-	76.19	100	100	100	100	-	-	100	100	100	52.381	100	100	-	23.664	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36	100	27.679	-	63.636	78.667	100	-	100
chr7:86800351_A_G	DMTF1	9988	7	86800351	86800351	7q21	NM_021145.3	NP_066968.3	rs3747807	A3A	0.78	0.849	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142326	100	100	24	100	100	100	100	100	100	100	65.248	65	100	100	100	100	100	100	100	33.898	100	-	100	100	100	100	-	63.291	100	100	100	100	39.241	24.51	100	100	100	41.379	100	100	-	25.773	100	100	100	100	100	100	100	100	100	17.949	100	100	-	100	100	100	42.515	100
chr7:86800364_G_C	DMTF1	9988	7	86800364	86800364	7q21	NM_021145.3	NP_001135799.1	rs117360089	A8P	0.01	0.011	0	Missense	0.007	Type 1	NM_001142326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86800399_G_T	DMTF1	9988	7	86800399	86800399	7q21	NM_001142327.1	NP_066968.3	-	Q19H	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001142326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86803996_*_+G	DMTF1	9988	7	86803996	86803996	7q21	NM_001142327.1	NP_066968.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	28.829	-	-	-	-	-	87.5	100	43.75	-	-	-	67.105	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86808926_C_A	DMTF1	9988	7	86808926	86808926	7q21	NM_021145.3	NP_066968.3	-	F107L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001142326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86813831_C_G	DMTF1	9988	7	86813831	86813831	7q21	NM_021145.3	NP_001135799.1	rs11974238	V225V	0.04	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	69.565	-	32.727	-	-	-	-	-	25.581	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.492	-	-	28.125	-	33.333	-
chr7:86823163_C_T	DMTF1	9988	7	86823163	86823163	7q21	NM_021145.3	NP_066968.3	-	V503V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86823269_T_G	DMTF1	9988	7	86823269	86823269	7q21	NM_021145.3	NP_066968.3	-	F539V	0	0	0.01	Missense	0.47	Type 2	NM_001142326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86990867_C_T	CROT	54677	7	86990867	86990867	7q21.1	NM_001243745.1	NP_001137407.1	-	N134N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:86998764_A_G	CROT	54677	7	86998764	86998764	7q21.1	NM_001143935.1	NP_066974.2	rs138577783	H207R	0.001	0.001	0.65	Missense	0.416	Type 1	NM_021151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87005025_G_A	CROT	54677	7	87005025	87005025	7q21.1	NM_001243745.1	NP_066974.2	rs141391571	R245Q	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_021151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87005091_T_C	CROT	54677	7	87005091	87005091	7q21.1	NM_001143935.1	NP_066974.2	rs73196414	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87005161_T_C	CROT	54677	7	87005161	87005161	7q21.1	NM_001243745.1	NP_066974.2	-	I256I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87005215_G_A	CROT	54677	7	87005215	87005215	7q21.1	NM_001243745.1	NP_066974.2	-	L274L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87006717_C_T	CROT	54677	7	87006717	87006717	7q21.1	NM_001243745.1	NP_001137407.1	-	S310F	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_021151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87011283_A_T	CROT	54677	7	87011283	87011283	7q21.1	NM_001243745.1	NP_066974.2	-	I346F	0	0	0.01	Missense	0.004	Type 2	NM_021151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87011704_G_A	CROT	54677	7	87011704	87011704	7q21.1	NM_001243745.1	NP_001230674.1	rs11970959	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87020904_G_T	CROT	54677	7	87020904	87020904	7q21.1	NM_001243745.1	NP_001137407.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001143935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87021023_G_C	CROT	54677	7	87021023	87021023	7q21.1	NM_001243745.1	NP_066974.2	rs7785206	V474L	0.07	0.081	0.21	Missense	0.008	Type 1	NM_021151	36.429	-	-	-	-	-	79.167	-	100	-	69.841	-	75	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87032613_A_G	ABCB4	5244	7	87032613	87032613	7q21.1	NM_000443.3	NP_061338.1	rs31653	-	0.87	0.926	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	62.857	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	50	64.286	100	100	100	100	35.385	45.946	30.46	100	41.538	100	100	100	100	100	100	63.636	100	100	100	64.583	100	100	100	100	100	100	100	40.323	100	100	99.497	100	100	100	100	100	100	57.971	100	100	100	33.696	100	100	100
chr7:87035639_C_T	ABCB4	5244	7	87035639	87035639	7q21.1	NM_018850.2	NP_061338.1	rs138850786	A1104T	0	0.00019	0	Missense	0.997	Type 1	NM_018850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87046652_T_C	ABCB4	5244	7	87046652	87046652	7q21.1	NM_018850.2	NP_061338.1	-	K886K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87049345_C_T	ABCB4	5244	7	87049345	87049345	7q21.1	NM_018849.2	NP_000434.1	rs8187801	R788Q	0.02	0.026	0	Missense	1	Type 1	NM_000443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87053193_A_T	ABCB4	5244	7	87053193	87053193	7q21.1	NM_018850.2	NP_000434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87053206_G_A	ABCB4	5244	7	87053206	87053206	7q21.1	NM_000443.3	NP_061338.1	rs31668	-	0.83	0.929	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	73.684	100	100	100	100	100	100	70.205	100	100	100	28.169	98.824	100	100	100	20.619	100	30.088	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	64.151	100	100	55.556	100	100	100	100	26.562	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr7:87056176_T_C	ABCB4	5244	7	87056176	87056176	7q21.1	NM_018850.2	NP_000434.1	rs2230028	R652G	0.14	0.166	0.27	Missense	0	Type 1	NM_000443	28.906	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.946	-	-	-	-	39.716	62.5	-	-	-	-	-	39.286	21.053	-	-	-	-	100	-	-	44.231	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87060844_C_T	ABCB4	5244	7	87060844	87060844	7q21.1	NM_018850.2	NP_000434.1	rs45575636	R590Q	0.01	0.008	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.077	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87069735_T_C	ABCB4	5244	7	87069735	87069735	7q21.1	NM_018850.2	NP_061338.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87074244_G_A	ABCB4	5244	7	87074244	87074244	7q21.1	NM_018850.2	NP_000434.1	-	A351A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87076505_C_T	ABCB4	5244	7	87076505	87076505	7q21.1	NM_018850.2	NP_061337.1	-	E284K	0	0	0.58	Missense	0.883	Type 2	NM_000443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87079406_T_A	ABCB4	5244	7	87079406	87079406	7q21.1	NM_000443.3	NP_000434.1	rs2109505	I237I	0.25	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000443	-	-	-	24	-	-	-	100	-	-	34.641	-	-	-	41.667	100	-	-	-	70	-	51.724	28.261	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	41.667	-	37.097	48.387	-	-	-	-	58.065	-	-	24.324	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87079425_C_G	ABCB4	5244	7	87079425	87079425	7q21.1	NM_018849.2	NP_000434.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87082273_T_C	ABCB4	5244	7	87082273	87082273	7q21.1	NM_000443.3	NP_061338.1	rs58238559	T175A	0.01	0.008	0	Missense	0.905	Type 1	NM_000443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87082292_G_A	ABCB4	5244	7	87082292	87082292	7q21.1	NM_018850.2	NP_000434.1	rs1202283	N168N	0.38	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000443	66.272	68.182	100	80	42.754	100	24	-	52.273	100	-	62.5	-	100	32.143	-	34.483	65.217	100	-	100	34.615	-	100	24.242	100	65.385	29.091	-	100	45.161	43.75	56.667	65.957	-	41.259	73.469	-	100	-	100	100	34.286	100	26.923	63.448	100	100	-	100	-	92.857	-	39.437	40.26	100	80.952	100	-	61.818
chr7:87092143_G_C	ABCB4	5244	7	87092143	87092143	7q21.1	NM_000443.3	NP_000434.1	rs8187788	L73V	0.001	0.001	0.14	Missense	0.116	Type 1	NM_000443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87092185_G_A	ABCB4	5244	7	87092185	87092185	7q21.1	NM_000443.3	NP_000434.1	rs2302387	L59L	0.25	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000443	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	100	-	-	-	71.875	-	66.667	47.826	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	22.222	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87104791_A_G	ABCB4	5244	7	87104791	87104791	7q21.1	NM_000443.3	NP_000434.1	rs8187785	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87133560_C_A	ABCB1	5243	7	87133560	87133560	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	X1281L	0	0	0.96	Read_through	0.401	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87133602_T_C	ABCB1	5243	7	87133602	87133602	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	Y1267C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87133753_C_T	ABCB1	5243	7	87133753	87133753	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	A1217T	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87135253_A_G	ABCB1	5243	7	87135253	87135253	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	L1199S	0	0	0	Missense	0.947	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87138645_A_G	ABCB1	5243	7	87138645	87138645	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs1045642	I1145I	0.6	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000927	64.789	-	-	-	45.361	-	100	100	33.962	82.857	48.014	96.61	100	46.809	-	100	40.845	76.667	46.809	64.151	-	64.198	100	36.364	65.957	-	-	100	100	47.619	-	100	-	-	-	-	52.239	38.462	42.857	100	-	-	26.19	36.842	45	100	-	-	-	-	100	-	-	100	47.2	75	-	-	100	100
chr7:87145914_C_T	ABCB1	5243	7	87145914	87145914	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs72552784	A999T	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87145949_G_A	ABCB1	5243	7	87145949	87145949	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	A987V	0	0	0	Missense	0.905	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87160618_A_C	ABCB1	5243	7	87160618	87160618	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs2032582	S893A	0.66	0.683	1	Missense	0	Type 1	NM_000927	60.7	-	30.714	100	47.619	66.087	100	100	100	86.842	66.558	100	35.714	40.741	31.429	100	46.512	78.049	100	-	100	-	100	100	100	20.863	-	100	100	53.125	52.83	100	-	-	-	-	63.158	42	100	100	-	-	40.625	100	68.254	100	-	-	-	-	100	-	-	100	49.515	100	88.235	-	100	37.963
chr7:87160618_A_T	ABCB1	5243	7	87160618	87160618	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs2032582	S893T	0	0	0.01	Missense	0.013	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87160631_T_G	ABCB1	5243	7	87160631	87160631	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	K888N	0	0	0.04	Missense	0.951	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87165801_G_A	ABCB1	5243	7	87165801	87165801	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	L818L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87170759_G_A	ABCB1	5243	7	87170759	87170759	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	P745S	0	0	0.32	Missense	0.014	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87174270_T_C	ABCB1	5243	7	87174270	87174270	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	K645E	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr7:87174312_C_T	ABCB1	5243	7	87174312	87174312	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	A631T	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87175259_C_G	ABCB1	5243	7	87175259	87175259	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	D603H	0	0	0.36	Missense	0.127	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87175272_G_A	ABCB1	5243	7	87175272	87175272	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs28381915	I598I	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.24	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87179443_G_A	ABCB1	5243	7	87179443	87179443	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs2032588	-	0.08	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.518	-	-	59.574	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.673	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87179601_A_G	ABCB1	5243	7	87179601	87179601	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs1128503	G412G	0.58	0.646	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000927	-	-	25.301	100	-	65.672	100	100	100	82.353	63.975	100	33.846	46.875	39.394	100	48.148	61.765	100	58.974	100	65.672	41.463	100	100	23.664	-	100	100	54.545	56.667	100	-	-	-	-	63.462	44.444	100	100	-	-	36	100	74.419	100	-	-	-	-	100	-	-	100	43.902	100	77.922	-	100	27.059
chr7:87179646_A_G	ABCB1	5243	7	87179646	87179646	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs28381896	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.072	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87179809_C_T	ABCB1	5243	7	87179809	87179809	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs2229109	S400N	0.02	0.027	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87179832_C_A	ABCB1	5243	7	87179832	87179832	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	L392F	0	0	0.09	Missense	0.168	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87183229_C_A	ABCB1	5243	7	87183229	87183229	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	E283X	0	0	0.2	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87190677_T_C	ABCB1	5243	7	87190677	87190677	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs2235022	E243E	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87196260_C_A	ABCB1	5243	7	87196260	87196260	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	G124V	0	0	0.16	Missense	0.009	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87199554_A_C	ABCB1	5243	7	87199554	87199554	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87199564_C_A	ABCB1	5243	7	87199564	87199564	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs2235015	-	0.2	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	43.316	-	-	42.857	-	-	-	45.455	-	-	-	-	71.429	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	62.162	30.216	-	-	-	-	41.935	-	-	22.222	48.571	-	-	-	44.34	23.944
chr7:87214805_A_G	ABCB1	5243	7	87214805	87214805	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87225046_G_A	ABCB1	5243	7	87225046	87225046	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs2235074	-	0.07	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-
chr7:87229414_A_C	ABCB1	5243	7	87229414	87229414	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87229440_T_C	ABCB1	5243	7	87229440	87229440	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs9282564	N21D	0.04	0.074	0	Missense	0.004	Type 1	NM_000927	-	78.571	68	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87229465_*_-CTT	ABCB1	5243	7	87229465	87229467	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	-	12_12del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87229501_T_C	ABCB1	5243	7	87229501	87229501	7q21.12	NM_000927.4	NP_000918.2	rs2214102	-	0.96	0.941	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	66.667	66.667	-	100	100	100	100	-	100	26.984	100	100	100	38.889	100	100	47.619	100	100	-	100	100	17.241	58.824	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	52.632	56.25	100	-	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100
chr7:87407207_G_A	RUNDC3B	154661	7	87407207	87407207	7q21.12	NM_001134405.1	NP_001127877.1	-	D298N	0	0	0.15	Missense	0.048	Type 2	NM_001134405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87436717_C_T	RUNDC3B	154661	7	87436717	87436717	7q21.12	NM_001134406.1	NP_612147.1	-	S329L	0	0	0.07	Missense	0.84	Type 2	NM_001134405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87445510_T_G	RUNDC3B	154661	7	87445510	87445510	7q21.12	NM_001134405.1	NP_612147.1	-	T337T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87476339_T_G	SLC25A40	55972	7	87476339	87476339	7q21.12	NM_018843.3	NP_061331.2	rs3213633	K186Q	0.02	0.001	0.31	Missense	0.004	Type 1	NM_018843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87479241_C_T	SLC25A40	55972	7	87479241	87479241	7q21.12	NM_018843.3	NP_061331.2	-	R96Q	0	0	0.1	Missense	0.822	Type 2	NM_018843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87483585_T_A	SLC25A40	55972	7	87483585	87483585	7q21.12	NM_018843.3	NP_061331.2	rs150511221	L66L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87525777_A_G	DBF4	10926	7	87525777	87525777	7q21.3	NM_006716.3	NP_006707.1	rs80175733	-	0.06	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87526649_G_A	DBF4	10926	7	87526649	87526649	7q21.3	NM_006716.3	NP_006707.1	rs61758726	M225I	0.002	0.007	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_006716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-
chr7:87533769_A_G	DBF4	10926	7	87533769	87533769	7q21.3	NM_006716.3	NP_006707.1	rs17150028	-	0.07	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87564388_G_A	ADAM22	53616	7	87564388	87564388	7q21	NM_021722.4	NP_068368.2	rs118019617	V45M	0.02	0	0.09	Missense	0	Type 1	NM_004194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87564497_C_G	ADAM22	53616	7	87564497	87564497	7q21	NM_021723.3	NP_068367.1	rs2279542	P81R	0.63	0.635	0.16	Missense	0	Type 1	NM_004194	-	-	-	-	100	70	100	-	100	84.615	73.077	-	40	61.538	44.444	100	37.5	66.667	57.143	35.714	100	71.429	100	100	100	85	-	44.444	100	-	-	100	-	-	-	-	100	57.692	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	62.857	-	100	-	29.167	-
chr7:87704968_G_A	ADAM22	53616	7	87704968	87704968	7q21	NM_021721.3	NP_068367.1	-	E117E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87704999_G_A	ADAM22	53616	7	87704999	87704999	7q21	NM_021723.3	NP_068367.1	rs111428945	E128K	0.01	0.016	0.06	Missense	0.725	Type 1	NM_004194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-
chr7:87754915_G_A	ADAM22	53616	7	87754915	87754915	7q21	NM_021722.4	NP_068368.2	rs17255978	V207I	0.07	0.059	0.19	Missense	0	Type 1	NM_004194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	50	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87760733_T_C	ADAM22	53616	7	87760733	87760733	7q21	NM_021721.3	NP_068367.1	-	D325D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87772336_T_C	ADAM22	53616	7	87772336	87772336	7q21	NM_016351.4	NP_057435.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87774727_T_C	ADAM22	53616	7	87774727	87774727	7q21	NM_021721.3	NP_068367.1	rs3761806	-	0.11	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	77.778	-	-	-	-	60	44.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	66.667	-	-	-	-
chr7:87778333_T_G	ADAM22	53616	7	87778333	87778333	7q21	NM_021723.3	NP_068367.1	-	D509E	0	0.0001	0.65	Missense	0.709	Type 1	NM_004194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87785190_C_A	ADAM22	53616	7	87785190	87785190	7q21	NM_021723.3	NP_068367.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87785298_G_T	ADAM22	53616	7	87785298	87785298	7q21	NM_004194.3	NP_004185.1	-	Q628H	0	0	0.75	Missense	0.002	Type 2	NM_004194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87785350_T_G	ADAM22	53616	7	87785350	87785350	7q21	NM_004194.3	NP_068367.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87800810_*_-G	ADAM22	53616	7	87800810	87800810	7q21	NM_021722.4	NP_068368.2	rs11332301	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	56.79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87835811_T_C	SRI	6717	7	87835811	87835811	7q21.1	NM_003130.3	NP_003121.1	rs35163776	Q193Q	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87840263_T_C	SRI	6717	7	87840263	87840263	7q21.1	NM_003130.3	NP_003121.1	rs6964163	-	0.37	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	35.714	60	-	91.667	92.308	-	-	75.758	60	-	100	100	-	66.667	100	-	72	100	-	-	100	-	-	100	58.333	60	-	-	-	50	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	60	-
chr7:87846511_T_C	SRI	6717	7	87846511	87846511	7q21.1	NM_003130.3	NP_003121.1	rs73705607	-	0.03	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87846521_T_A	SRI	6717	7	87846521	87846521	7q21.1	NM_003130.3	NP_001243820.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87908723_G_A	STEAP4	79689	7	87908723	87908723	7q21.12	NM_001205315.1	NP_001192244.1	-	S281L	0	0	0.03	Missense	0.237	Type 2	NM_001205316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87911987_C_A	STEAP4	79689	7	87911987	87911987	7q21.12	NM_001205316.1	NP_078912.2	rs73205916	R318L	0.005	0.007	0	Missense	1	Type 1	NM_024636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.709	-	-	-	-	-	26.506
chr7:87913221_C_T	STEAP4	79689	7	87913221	87913221	7q21.12	NM_001205316.1	NP_078912.2	rs34741656	A122T	0.1	0.157	0	Missense	0.303	Type 1	NM_001205316	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	62.463	91.919	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.87	50.98	-	68.354	67.416	-	36.923	54.286	43.802	61.702	58.594	52.727	33.708	-	98.81	-	-	100	-	65.574	-	-	55.76	-	100	-	100	-	40	-	-	-	-	21.93	100	33.735	-
chr7:87913237_A_C	STEAP4	79689	7	87913237	87913237	7q21.12	NM_001205315.1	NP_078912.2	-	S116S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001205316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87913361_C_T	STEAP4	79689	7	87913361	87913361	7q21.12	NM_001205315.1	NP_001192245.1	rs1981529	G75D	0.84	0.807	1	Missense	0	Type 1	NM_001205316	34.317	100	100	100	-	71.569	100	100	53.571	-	82.201	96.629	37.427	66.667	-	-	40	100	56.383	63.235	100	100	100	100	100	99.315	100	100	-	100	56	100	100	100	100	100	-	100	47.059	36	100	100	100	100	98.795	100	100	100	100	100	37.838	100	56.19	99.346	52.976	43.478	100	100	40	100
chr7:87913508_C_T	STEAP4	79689	7	87913508	87913508	7q21.12	NM_001205315.1	NP_001192245.1	-	G26E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001205316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	28.788	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:87913595_T_G	STEAP4	79689	7	87913595	87913595	7q21.12	NM_001205315.1	NP_078912.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88423489_T_G	C7orf62	219557	7	88423489	88423489	7q21.13	NM_152706.3	NP_689919.1	rs55769925	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88423881_T_C	C7orf62	219557	7	88423881	88423881	7q21.13	NM_152706.3	NP_689919.1	rs2293583	I126V	0.1	0.091	0.24	Missense	0.412	Type 1	NM_152706	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.097	83.333	-	-	-	53.125	62.745	62.857	-	-	-	61.111	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-
chr7:88423916_T_A	C7orf62	219557	7	88423916	88423916	7q21.13	NM_152706.3	NP_689919.1	rs143550892	Y114F	0	0.00037	0.73	Missense	0.964	Type 1	NM_152706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88424115_C_G	C7orf62	219557	7	88424115	88424115	7q21.13	NM_152706.3	NP_689919.1	rs2373396	D48H	0.16	0.172	0.89	Missense	0	Type 1	NM_152706	31.818	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	34.545	-	42.188	77.778	-	58.599	100	-	-	-	-	-	-	49.275	47.619	-	-	-	-	-	26.214	-	45.161	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	100	-	-	-	61.326	30.841	-	-	23.81	-	39.726	-
chr7:88424128_C_A	C7orf62	219557	7	88424128	88424128	7q21.13	NM_152706.3	NP_689919.1	-	K43N	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_152706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88424291_C_T	C7orf62	219557	7	88424291	88424291	7q21.13	NM_152706.3	NP_689919.1	rs4363132	-	0.16	0.16	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	31.915	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	35	-	47.222	71.053	-	65.217	100	-	-	-	-	-	-	36	35.714	-	-	-	-	-	34.615	-	35.294	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	75	27.273	-	-	23.077	-	40	-
chr7:88847451_A_T	ZNF804B	219578	7	88847451	88847451	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs111419898	-	0.54	0.633	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	28.571	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	47.059	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	47.619	-	-	100	45.833	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100
chr7:88847451_*_-A	ZNF804B	219578	7	88847451	88847451	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs4140973	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	60.606	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	35.78	-	-	61.111	-	100	-	-	-	100	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	100	-	71.795	57.692	-	-	100	37.209	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	50	-	-	-	52.083	-
chr7:88847644_G_C	ZNF804B	219578	7	88847644	88847644	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88956699_A_G	ZNF804B	219578	7	88956699	88956699	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs38971	V97V	0.32	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181646	-	66.667	-	-	-	26.087	-	-	-	100	-	-	40.741	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	100	-	72.727	20	-	-	-	-	40	-	-	-	-	59.259	-	-	-	100	-	-	-	100	64.286	-	20	-	47.5	-	-	-	-	-
chr7:88962685_G_A	ZNF804B	219578	7	88962685	88962685	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	-	G130E	0	0	0	Missense	0.005	Type 2	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88962763_G_A	ZNF804B	219578	7	88962763	88962763	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	-	G156D	0	0	0.07	Missense	0.961	Type 2	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88963052_*_-C	ZNF804B	219578	7	88963052	88963052	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	-	P252fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88963443_T_A	ZNF804B	219578	7	88963443	88963443	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	-	C383S	0	0	0.42	Missense	0.995	Type 2	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	29.412	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88963832_A_T	ZNF804B	219578	7	88963832	88963832	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	-	R512S	0	0	0.73	Missense	0.024	Type 2	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88964000_C_T	ZNF804B	219578	7	88964000	88964000	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs801839	F568F	0.48	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181646	-	100	-	-	-	-	57.143	100	32.143	76.19	18.421	69.231	100	-	-	51.813	-	-	-	100	-	-	56.667	-	-	-	-	17.143	-	-	-	100	-	-	-	39.837	25.641	-	42.857	50	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	25	-	57.895	-	-	-	-
chr7:88964050_A_C	ZNF804B	219578	7	88964050	88964050	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	-	N585T	0	0	0.05	Missense	0.161	Type 2	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88964196_T_A	ZNF804B	219578	7	88964196	88964196	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs74687205	F634I	0.49	0.393	0.05	Missense	0	Type 1	NM_181646	-	100	-	-	-	-	20	100	39.216	83.333	21.788	66.667	100	-	-	49.104	-	-	-	97.872	-	-	47.368	-	-	-	-	36.62	-	-	-	100	-	-	-	37.168	31.646	-	68.966	42.308	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	31.193	-	73.913	-	-	-	-
chr7:88964226_C_A	ZNF804B	219578	7	88964226	88964226	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs79931924	P644T	0.04	0.057	0.49	Missense	0.251	Type 1	NM_181646	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.474	-	-	-	-	-	-	-	38.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.813	-	-	-	-	-	-
chr7:88964227_C_G	ZNF804B	219578	7	88964227	88964227	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs76870774	P644R	0.04	0.057	0.29	Missense	0.608	Type 1	NM_181646	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.624	-	-	-	-	-	-
chr7:88964510_T_C	ZNF804B	219578	7	88964510	88964510	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs62469518	N738N	0.04	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181646	43.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	28.571	-	-	65.517	64.773	-	44.203	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.627	-	-	21.739	78.788	-	40	70.423
chr7:88964957_G_T	ZNF804B	219578	7	88964957	88964957	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs138375583	R887S	0.001	0.001	0.06	Missense	0.219	Type 1	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88965021_G_A	ZNF804B	219578	7	88965021	88965021	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs10487075	E909K	0.07	0.079	0.24	Missense	0.007	Type 1	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	23.077	87.5	-	-	-	50.877	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr7:88965101_G_T	ZNF804B	219578	7	88965101	88965101	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	-	K935N	0	0	0.01	Missense	0.949	Type 2	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88965141_A_G	ZNF804B	219578	7	88965141	88965141	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs6962993	N949D	0.05	0.05	0.5	Missense	0.06	Type 1	NM_181646	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-
chr7:88965609_A_G	ZNF804B	219578	7	88965609	88965609	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs6963781	M1105V	0.05	0.058	0.01	Missense	0.773	Type 1	NM_181646	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-
chr7:88965768_T_C	ZNF804B	219578	7	88965768	88965768	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	-	Y1158H	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88965873_T_C	ZNF804B	219578	7	88965873	88965873	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	rs147794726	S1193P	0.01	0.009	0.33	Missense	0.949	Type 1	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.099	-	-	-	-	-
chr7:88966073_C_T	ZNF804B	219578	7	88966073	88966073	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	-	H1259H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:88966095_C_G	ZNF804B	219578	7	88966095	88966095	7q21.13	NM_181646.2	NP_857597.1	-	P1267A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_181646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89793832_C_T	STEAP1	26872	7	89793832	89793832	7q21	NM_012449.2	NP_036581.1	rs61737475	H268H	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.014	-
chr7:89854446_T_G	STEAP2	261729	7	89854446	89854446	7q21.13	NM_001244945.1	NP_694544.2	rs194520	F17C	0.37	0.459	0.03	Missense	0.946	Type 1	NM_001244945	41.87	22.727	100	30.233	-	34.545	-	100	60	-	51.073	98.413	-	40.909	52.632	99.683	100	-	-	43.103	58.333	-	100	100	34.043	100	78.824	36	100	-	70.455	-	68.675	58	100	45.312	69.663	47.17	75	-	-	-	28.125	100	73.684	100	100	100	100	100	100	100	-	-	48.276	68.421	-	-	100	100
chr7:89856313_C_T	STEAP2	261729	7	89856313	89856313	7q21.13	NM_001244946.1	NP_001231875.1	-	A174V	0	0	0	Missense	0.915	Type 2	NM_001244945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89856413_A_G	STEAP2	261729	7	89856413	89856413	7q21.13	NM_001244946.1	NP_001231875.1	rs17865520	R207R	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244945	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	60.714	-	-	-
chr7:89856433_G_A	STEAP2	261729	7	89856433	89856433	7q21.13	NM_001244944.1	NP_001231873.1	rs13228098	G214E	0.01	0.021	0.02	Missense	0.669	Type 1	NM_001244945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89856524_G_C	STEAP2	261729	7	89856524	89856524	7q21.13	NM_001040666.1	NP_001231875.1	-	Q244H	0	0	0.01	Missense	0.105	Type 2	NM_001244945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89856608_C_T	STEAP2	261729	7	89856608	89856608	7q21.13	NM_152999.3	NP_694544.2	rs110360	L272L	0.44	0.514	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244945	34.597	19.355	100	31.579	-	40	-	100	26.667	-	46.121	98.182	-	-	51.852	100	100	-	-	23.913	46.97	-	100	100	34.375	100	84	30	100	-	53.571	-	71.429	56.566	100	32.487	63.953	41.818	36.842	-	100	-	40.476	100	61.364	100	100	100	100	100	100	100	-	-	45.902	81.818	-	-	100	100
chr7:89856643_A_G	STEAP2	261729	7	89856643	89856643	7q21.13	NM_001244944.1	NP_694544.2	rs138124501	Y284C	0.002	0.004	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_001244945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89856644_C_T	STEAP2	261729	7	89856644	89856644	7q21.13	NM_001040666.1	NP_001231875.1	rs2016903	Y284Y	0.1	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244945	-	30.435	73.043	35.897	-	-	-	-	33.871	-	-	60.345	-	-	-	100	-	-	-	28.846	-	-	-	62.745	39.474	-	78.049	-	-	-	-	-	65.882	54.737	55.556	36.449	-	-	42.857	-	-	-	45.283	-	54.545	41.727	-	-	100	-	50	-	-	-	49.107	-	-	-	100	100
chr7:89859333_G_T	STEAP2	261729	7	89859333	89859333	7q21.13	NM_001244944.1	NP_001231875.1	-	E390X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001244945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89861832_G_A	STEAP2	261729	7	89861832	89861832	7q21.13	NM_001244944.1	NP_001035756.1	rs194524	R456Q	0.36	0.455	0.12	Missense	0.004	Type 1	NM_152999	33.333	30.769	100	47.368	-	27.66	-	100	46.154	-	39.604	100	-	-	-	100	100	-	-	31.579	50	-	100	100	19.231	100	83.333	-	100	-	43.478	-	71.795	48.485	100	28.571	63.636	48.387	36.842	-	-	-	-	100	60	100	100	100	-	100	100	100	-	-	41.509	50	-	-	100	100
chr7:89861890_G_T	STEAP2	261729	7	89861890	89861890	7q21.13	NM_152999.3	NP_001231874.1	rs194525	M475I	0.93	0.88	0.55	Missense	0	Type 1	NM_152999	100	100	100	100	100	30.159	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	28.205	100	100	100	100	100	100	72.5	100	100	100	100	100	100	43.478	43.75	-	58.621	39.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr7:89861942_C_T	STEAP2	261729	7	89861942	89861942	7q21.13	NM_001040666.1	NP_001231875.1	rs194526	-	0.94	0.887	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	32.692	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	78.125	100	100	100	100	100	100	64.286	25	-	59.375	32.258	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr7:89861957_G_A	STEAP2	261729	7	89861957	89861957	7q21.13	NM_001040666.1	NP_001231875.1	rs17621350	-	0.1	0.169	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	43.75	70.455	-	-	-	-	-	28	-	-	63.636	-	-	-	100	-	-	-	34.783	-	-	-	65.385	-	-	75	-	-	-	-	-	62.963	60	58.333	45.161	-	-	50	-	-	-	29.63	-	56	42.857	-	-	100	-	25	-	-	-	52.381	-	-	-	100	100
chr7:89874751_G_A	CFAP69	79846	7	89874751	89874751	7q21.13	NM_001160138.1	NP_001034795.2	-	E5K	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_001039706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89884825_C_T	CFAP69	79846	7	89884825	89884825	7q21.13	NM_001039706.2	NP_001034795.2	rs17869560	-	0.05	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89897703_A_C	CFAP69	79846	7	89897703	89897703	7q21.13	NM_001039706.2	NP_001034795.2	rs17863057	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	39.474	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-
chr7:89906609_C_T	CFAP69	79846	7	89906609	89906609	7q21.13	NM_001039706.2	NP_001034795.2	rs3761805	N372N	0.42	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039706	66.176	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.091	-	57.447	-	-	-	-	-	-	56.522	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	52	-	58.824	-	53.846	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	22.222	-	-	-
chr7:89906683_A_G	CFAP69	79846	7	89906683	89906683	7q21.13	NM_001039706.2	NP_001034795.2	rs13245039	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	56.79	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	63.158	-	100	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	60.465	-	37.5	61.538	100	-	-
chr7:89909096_C_T	CFAP69	79846	7	89909096	89909096	7q21.13	NM_001039706.2	NP_001034795.2	rs183657924	L421L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039706	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89909121_C_T	CFAP69	79846	7	89909121	89909121	7q21.13	NM_001039706.2	NP_001034795.2	-	S429L	0	0	0.01	Missense	0.617	Type 2	NM_001039706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89912301_G_A	CFAP69	79846	7	89912301	89912301	7q21.13	NM_001160138.1	NP_001034795.2	rs1029365	V490M	0.87	0.795	1	Missense	0.424	Type 1	NM_001039706	100	100	100	100	100	26.087	100	100	43.902	86.667	83.796	96.078	100	65	100	47.541	100	100	-	100	55.319	100	100	100	39.394	100	100	100	100	-	52.381	65	100	100	100	100	100	100	55.882	48.276	100	66.667	47.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	22.581	100	60	100	-	100	100
chr7:89915574_C_A	CFAP69	79846	7	89915574	89915574	7q21.13	NM_001039706.2	NP_001034795.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89915740_C_A	CFAP69	79846	7	89915740	89915740	7q21.13	NM_001039706.2	NP_001034795.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-
chr7:89938588_C_G	CFAP69	79846	7	89938588	89938588	7q21.13	NM_001160138.1	NP_001153610.1	rs7803620	S854R	0.91	0.856	1	Missense	0	Type 1	NM_001039706	100	100	100	-	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	62.069	100	100	100	100	97.059	100	29.412	50	100	53.125	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr7:89938680_C_T	CFAP69	79846	7	89938680	89938680	7q21.13	NM_001160138.1	NP_001153610.1	rs1134956	T885M	0.38	0.504	0.01	Missense	0.728	Type 1	NM_001039706	34.615	-	100	-	-	25.352	100	100	53.846	-	49.194	97.368	30.769	62.5	20.833	43.651	100	-	-	37.931	27.027	61.765	100	100	-	100	100	100	100	-	62.5	-	100	100	100	39.231	70.588	40.625	43.478	-	-	54.545	40	100	72	100	100	100	100	100	100	100	-	31.373	46.753	72.222	72.414	-	100	100
chr7:89939427_T_C	CFAP69	79846	7	89939427	89939427	7q21.13	NM_001039706.2	NP_001034795.2	rs11563907	L901L	0.04	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89939537_G_T	CFAP69	79846	7	89939537	89939537	7q21.13	NM_001160138.1	NP_001153610.1	-	K937N	0	0	0.01	Missense	0.363	Type 2	NM_001039706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89939561_A_G	CFAP69	79846	7	89939561	89939561	7q21.13	NM_001160138.1	NP_001153610.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89976025_C_T	GTPBP10	85865	7	89976025	89976025	7q21.13	NM_001042717.2	NP_149098.2	rs17621789	-	0.01	0.018	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.577	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89976051_C_T	GTPBP10	85865	7	89976051	89976051	7q21.13	NM_001042717.2	NP_149098.2	rs11563905	-	0.01	0.021	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	38.889	-	-	-	-
chr7:89976053_G_A	GTPBP10	85865	7	89976053	89976053	7q21.13	NM_001042717.2	NP_149098.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89982132_T_C	GTPBP10	85865	7	89982132	89982132	7q21.13	NM_001042717.2	NP_001036182.1	rs6972561	Y12Y	0.28	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042717	63.415	81.818	44.444	-	100	-	-	-	-	85.714	35	-	45.455	-	45.455	-	-	100	-	66.667	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	62.185	-	44.118	-	42.105	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	60.938	-	-	-	-	-
chr7:89983759_T_C	GTPBP10	85865	7	89983759	89983759	7q21.13	NM_001042717.2	NP_149098.2	rs186363226	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:89983808_T_G	GTPBP10	85865	7	89983808	89983808	7q21.13	NM_001042717.2	NP_001036182.1	rs42663	C88W	0.82	0.772	0.1	Missense	0.954	Type 1	NM_033107	100	100	100	100	100	20.27	100	100	41.667	95.455	85.906	100	100	28	100	100	100	100	-	97.826	51.724	100	42.222	100	22.222	100	100	100	100	57.143	33.333	51.852	100	100	100	100	100	100	33.333	39.286	-	45.238	24	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	25.862	100	100	100	-	100	100
chr7:89984409_A_G	GTPBP10	85865	7	89984409	89984409	7q21.13	NM_001042717.2	NP_149098.2	rs42664	N110S	0.52	0.501	0.15	Missense	0.006	Type 1	NM_033107	26.596	-	72.222	50	-	25	100	100	25	-	55	100	28.571	56.522	60	44.853	100	-	-	-	52.459	62.5	39.394	100	30	100	100	100	100	-	36.842	-	100	97.727	100	42.953	58.333	56.25	66.667	-	-	60	50	100	56	100	100	100	100	-	100	100	-	31.034	53.623	100	82.353	-	100	100
chr7:90001496_G_C	GTPBP10	85865	7	90001496	90001496	7q21.13	NM_001042717.2	NP_001036182.1	rs35001814	L85F	0.06	0.107	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001042717	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	57.143	57.143	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90003694_A_C	GTPBP10	85865	7	90003694	90003694	7q21.13	NM_001042717.2	NP_149098.2	rs11563547	-	0.14	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.429	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	31.967	23.81	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.579	-	100	-	100	-	-	53.846	-	-	-	33.333	-	66.667	62.5	-	-	-	-	-	64.286	-	69.697	-	-	-	-	45	-	-	-	-	66.667	63.158	-	-	-
chr7:90007488_A_G	GTPBP10	85865	7	90007488	90007488	7q21.13	NM_001042717.2	NP_149098.2	-	Y168C	0	0	0.07	Missense	0.008	Type 2	NM_001042717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90012261_G_A	GTPBP10	85865	7	90012261	90012261	7q21.13	NM_001042717.2	NP_001036182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90012439_A_G	GTPBP10	85865	7	90012439	90012439	7q21.13	NM_001042717.2	NP_001036182.1	-	-	0	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90014408_G_A	GTPBP10	85865	7	90014408	90014408	7q21.13	NM_001042717.2	NP_149098.2	rs17863999	M289I	0.17	0.214	0.57	Missense	0.006	Type 1	NM_001042717	-	-	-	-	-	57.724	-	-	40.323	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	43.75	-	46	-	73.529	-	-	-	-	28.571	58	35.955	-	-	-	-	-	-	44.444	56.757	100	54.878	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.754	-	-	-	100	-	-
chr7:90042001_G_A	CLDN12	9069	7	90042001	90042001	7q21	NM_001185073.2	NP_036261.1	-	R4Q	0	0	0.17	Missense	0.19	Type 2	NM_001185073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90042176_C_T	CLDN12	9069	7	90042176	90042176	7q21	NM_001185072.2	NP_001172002.1	rs17862175	D62D	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185073	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90042569_T_C	CLDN12	9069	7	90042569	90042569	7q21	NM_001185073.2	NP_036261.1	-	F193F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001185073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90338850_C_T	CDK14	5218	7	90338850	90338850	7q21-q22	NM_012395.2	NP_036527.1	rs11767691	-	0.12	0.173	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	42.105	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	39.423	67.568	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.449	-
chr7:90356175_T_C	CDK14	5218	7	90356175	90356175	7q21-q22	NM_012395.2	NP_036527.1	rs10240049	-	0.93	0.912	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	81.609	100	100	100	-	100	100	65.625	46.154	21.569	50.746	100	100	100	32.432	100	100	100	-	100	63.636	100	100	100	100	36.111	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	-	100	100	100	100	40	66.25	100	46.875	100	100	100	100	100
chr7:90547041_T_C	CDK14	5218	7	90547041	90547041	7q21-q22	NM_012395.2	NP_036527.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_012395	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90585160_A_G	CDK14	5218	7	90585160	90585160	7q21-q22	NM_012395.2	NP_036527.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:90613476_A_G	CDK14	5218	7	90613476	90613476	7q21-q22	NM_012395.2	NP_036527.1	-	I303V	0	0	0.02	Missense	0.011	Type 2	NM_012395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90675195_C_T	CDK14	5218	7	90675195	90675195	7q21-q22	NM_012395.2	NP_036527.1	rs3779581	-	0.13	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.683	-	-	-	45.109	-	-	-	62.963	40.385	-	-	32.432	25.926	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:90675293_C_T	CDK14	5218	7	90675293	90675293	7q21-q22	NM_012395.2	NP_036527.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90741857_G_T	CDK14	5218	7	90741857	90741857	7q21-q22	NM_012395.2	NP_036527.1	-	K367N	0	0	0	Missense	0.267	Type 2	NM_012395	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90747400_C_G	CDK14	5218	7	90747400	90747400	7q21-q22	NM_012395.2	NP_036527.1	-	P421A	0	0	0.02	Missense	0.932	Type 2	NM_012395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90747420_A_C	CDK14	5218	7	90747420	90747420	7q21-q22	NM_012395.2	NP_036527.1	-	P427P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90894640_G_A	FZD1	8321	7	90894640	90894640	7q21	NM_003505.1	NP_003496.1	-	E149K	0	0	0.08	Missense	0.999	Type 2	NM_003505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90894822_G_A	FZD1	8321	7	90894822	90894822	7q21	NM_003505.1	NP_003496.1	-	W209X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90894863_C_T	FZD1	8321	7	90894863	90894863	7q21	NM_003505.1	NP_003496.1	-	A223V	0	0	0.12	Missense	0.17	Type 2	NM_003505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90895145_G_A	FZD1	8321	7	90895145	90895145	7q21	NM_003505.1	NP_003496.1	-	R317H	0	0	0.04	Missense	0.023	Type 2	NM_003505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:90895314_C_A	FZD1	8321	7	90895314	90895314	7q21	NM_003505.1	NP_003496.1	-	F373L	0	0	0.69	Missense	0.997	Type 2	NM_003505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.724	-
chr7:90895944_C_T	FZD1	8321	7	90895944	90895944	7q21	NM_003505.1	NP_003496.1	rs2232161	H583H	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91503228_C_T	MTERF1	7978	7	91503228	91503228	7q21-q22	NM_006980.3	NP_008911.1	rs10266424	A294T	0.41	0.403	0.7	Missense	0	Type 1	NM_006980	-	23.529	-	-	100	100	-	-	100	100	100	28.261	60.976	-	33.333	48.187	-	100	52.273	-	100	100	29.545	100	47.368	-	50	-	100	41.026	47.368	100	57.143	60.87	-	55.556	100	100	40	53.846	79.592	-	67.857	-	100	99.194	100	100	-	-	100	64.286	56.757	100	-	61.538	-	-	55.435	39.583
chr7:91503404_C_G	MTERF1	7978	7	91503404	91503404	7q21-q22	NM_006980.3	NP_008911.1	-	R235T	0	0	0.14	Missense	0.725	Type 2	NM_006980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91503872_A_C	MTERF1	7978	7	91503872	91503872	7q21-q22	NM_006980.3	NP_008911.1	rs147741556	L79X	0.001	0.001	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_006980	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91503914_G_A	MTERF1	7978	7	91503914	91503914	7q21-q22	NM_006980.3	NP_008911.1	rs144315661	T65I	0.002	0.004	0.19	Missense	0	Type 1	NM_006980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91504019_C_A	MTERF1	7978	7	91504019	91504019	7q21-q22	NM_006980.3	NP_008911.1	rs150415937	R30I	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_006980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91603037_C_T	AKAP9	10142	7	91603037	91603037	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	-	R21X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91603093_G_A	AKAP9	10142	7	91603093	91603093	7q21-q22	NM_147185.2	NP_671714.1	-	K39K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91603115_C_T	AKAP9	10142	7	91603115	91603115	7q21-q22	NM_147185.2	NP_671714.1	rs35669569	H47Y	0.003	0.009	0.01	Missense	0	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-
chr7:91603185_C_A	AKAP9	10142	7	91603185	91603185	7q21-q22	NM_005751.4	NP_005742.4	-	S70Y	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91609564_A_C	AKAP9	10142	7	91609564	91609564	7q21-q22	NM_147185.2	NP_005742.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91622228_T_C	AKAP9	10142	7	91622228	91622228	7q21-q22	NM_147185.2	NP_005742.4	-	Y145Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91622303_G_C	AKAP9	10142	7	91622303	91622303	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs144888041	E170D	0.001	0.002	0.27	Missense	0.92	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.675
chr7:91630473_C_T	AKAP9	10142	7	91630473	91630473	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	-	F414F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91630620_G_T	AKAP9	10142	7	91630620	91630620	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs6964587	M463I	0.36	0.442	0.14	Missense	0	Type 1	NM_005751	58.553	78.571	100	60	-	-	68.75	100	-	-	-	-	-	100	35.714	52.023	-	-	50	100	-	-	-	-	74.359	100	-	36.842	-	33.333	36	-	-	-	78.571	47.934	-	-	37.5	46.154	21.951	75.676	17.857	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	63.636	100	-	35.714	47.222
chr7:91631094_*_-AT	AKAP9	10142	7	91631094	91631095	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	-	621_622del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91631772_G_C	AKAP9	10142	7	91631772	91631772	7q21-q22	NM_147185.2	NP_671714.1	-	R847S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91631857_G_T	AKAP9	10142	7	91631857	91631857	7q21-q22	NM_147185.2	NP_671714.1	-	D876Y	0	0	0.07	Missense	0.025	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91632306_C_T	AKAP9	10142	7	91632306	91632306	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs1989779	T1025T	0.94	0.909	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005751	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	71.111	93.75	100	100	100	100	100	30	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	60.465	100	100	100	100	100	100	100	45.902	100	100	-	100	100	100	70.588	32.353	-	100	100	100	100	33.333	60.417	100	100	68.421	100	100	100	100
chr7:91632370_A_C	AKAP9	10142	7	91632370	91632370	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	-	K1047Q	0	0	0.01	Missense	0.935	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91632445_T_G	AKAP9	10142	7	91632445	91632445	7q21-q22	NM_005751.4	NP_005742.4	-	L1072V	0	0	0.17	Missense	0.001	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91641928_A_G	AKAP9	10142	7	91641928	91641928	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs13245393	E1168E	0.36	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005751	70.213	83.333	100	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	100	43.75	49.495	60	-	46.667	93.333	-	-	-	-	70.37	100	-	19.231	-	68.75	30.435	-	-	-	57.143	38.384	-	-	52.632	41.667	-	67.347	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	27.273	100	-	35.714	75
chr7:91652181_*_+AAC	AKAP9	10142	7	91652181	91652181	7q21-q22	NM_005751.4	NP_005742.4	rs34733695	L1336delinsQL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_005751	75.49	72.727	100	77.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	44.531	-	-	30.435	100	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	31.25	75	-	-	-	63.636	36.667	-	-	50	50	19.048	50	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	80	100	-	40.984	77.778
chr7:91667736_A_G	AKAP9	10142	7	91667736	91667736	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs150379637	I1448V	0	0.001	0	Missense	0.788	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-
chr7:91671403_*_+AG	AKAP9	10142	7	91671403	91671403	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	-	R1654fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91682040_T_G	AKAP9	10142	7	91682040	91682040	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs151021935	V1790G	0	0.001	0.49	Missense	0	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91691601_C_T	AKAP9	10142	7	91691601	91691601	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs10236397	G1926G	0.35	0.43	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005751	62.121	-	100	72.222	-	-	89.474	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	40	-	-	100	-	-	-	-	64	100	-	-	-	62.5	33.333	-	-	-	55.556	28.125	-	-	-	53.333	-	56.522	50	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	27.273	100	-	36.364	65.217
chr7:91694604_G_A	AKAP9	10142	7	91694604	91694604	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs61757671	E2013K	0.001	0.003	0	Missense	0.914	Type 1	NM_005751	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91694697_A_C	AKAP9	10142	7	91694697	91694697	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	-	K2044Q	0	0	0.11	Missense	0.956	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91694743_A_G	AKAP9	10142	7	91694743	91694743	7q21-q22	NM_147185.2	NP_671714.1	rs73226383	E2059G	0	0.00037	0	Missense	0.995	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91700267_T_C	AKAP9	10142	7	91700267	91700267	7q21-q22	NM_005751.4	NP_005742.4	rs76177450	S2186P	0.002	0.001	0.19	Missense	0.889	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91707197_C_T	AKAP9	10142	7	91707197	91707197	7q21-q22	NM_005751.4	NP_005742.4	rs733957	-	0.36	0.428	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.038	57.143	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	44.444	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	100	-	30.769	-	-	-	-	-	-	71.429	44.068	-	-	-	57.143	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	47.059	77.778
chr7:91708722_G_A	AKAP9	10142	7	91708722	91708722	7q21-q22	NM_005751.4	NP_005742.4	rs61757672	Q2425Q	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91708898_A_G	AKAP9	10142	7	91708898	91708898	7q21-q22	NM_147185.2	NP_671714.1	rs35759833	K2484R	0.07	0.093	0.44	Missense	0.001	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.207	32.5	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	75.51	-	-	-	32.558	61	100	-	-	-	-	35.714	49.057	-	-	36.364	-	-	-	-
chr7:91708898_A_C	AKAP9	10142	7	91708898	91708898	7q21-q22	NM_147185.2	NP_005742.4	-	K2484T	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91711791_A_G	AKAP9	10142	7	91711791	91711791	7q21-q22	NM_005751.4	NP_005742.4	rs2079082	-	0.35	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.421	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	-	62.162	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	46.667	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	88.889
chr7:91712698_A_G	AKAP9	10142	7	91712698	91712698	7q21-q22	NM_005751.4	NP_005742.4	rs6960867	N2792S	0.3	0.357	0.42	Missense	0.002	Type 1	NM_005751	71.111	66.667	100	65.217	-	-	88.889	100	-	-	-	-	-	100	63.636	38.764	40	-	43.478	100	-	-	-	-	77.273	100	-	35.484	-	61.765	52.941	-	-	-	73.077	38.65	-	-	-	44.828	20	57.143	34.615	100	-	-	-	-	100	-	-	58.824	-	-	98.864	41.667	100	-	35.443	77.551
chr7:91713972_C_T	AKAP9	10142	7	91713972	91713972	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs10228334	L2889L	0.36	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005751	68.889	-	100	30	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44	83.333	-	50	92.308	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	30.769	-	-	-	66.667	-	68.182	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	43.137	47.059
chr7:91714911_C_T	AKAP9	10142	7	91714911	91714911	7q21-q22	NM_005751.4	NP_005742.4	rs1063242	P2979S	1	0.998	0.34	Missense	0	Type 1	NM_005751	100	100	100	100	100	100	100	100	100	84.211	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.99	100
chr7:91715662_C_T	AKAP9	10142	7	91715662	91715662	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs28927678	L3049L	0.3	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005751	66.667	85.714	100	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	100	52.941	40.659	37.5	-	47.826	100	-	-	-	-	68	100	-	35.294	-	47.826	42.857	-	-	-	70.588	44	-	-	41.176	57.895	22.727	84.615	50	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	62.5	100	-	29.31	75
chr7:91718874_A_G	AKAP9	10142	7	91718874	91718874	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs56295910	-	0.01	0.015	0.03	Intronic	-1	Type 1	-	60.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.805	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91726103_T_C	AKAP9	10142	7	91726103	91726103	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs144021475	I3277T	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.96	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91726195_C_T	AKAP9	10142	7	91726195	91726195	7q21-q22	NM_147185.2	NP_005742.4	-	R3308X	0	0	1	Nonsense	0.725	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91726243_G_A	AKAP9	10142	7	91726243	91726243	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs182048899	A3324T	0.001	0.00009	0.12	Missense	0.891	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.25	-	-	-
chr7:91726927_A_C	AKAP9	10142	7	91726927	91726927	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs1063243	R3476R	0.36	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005751	65	83.333	100	42.857	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	41.463	61.538	-	51.852	95.652	-	-	-	-	73.333	100	-	-	-	33.333	50	-	-	-	72.727	39.683	-	-	-	28.571	19.231	57.895	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	57.143	100	-	38.462	66.667
chr7:91727090_C_T	AKAP9	10142	7	91727090	91727090	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	-	P3530L	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91729127_A_G	AKAP9	10142	7	91729127	91729127	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	rs34327395	M3614V	0.01	0.01	0.34	Missense	0.607	Type 1	NM_005751	-	92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91730175_C_T	AKAP9	10142	7	91730175	91730175	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	-	S3634S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91730363_C_T	AKAP9	10142	7	91730363	91730363	7q21-q22	NM_005751.4	NP_005742.4	-	T3697I	0	0	0.12	Missense	0.127	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91732083_G_A	AKAP9	10142	7	91732083	91732083	7q21-q22	NM_005751.4	NP_005742.4	rs141856443	R3758H	0.002	0.002	0.3	Missense	0	Type 1	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.972	-	-	-	-	-	-
chr7:91732113_C_T	AKAP9	10142	7	91732113	91732113	7q21-q22	NM_005751.4	NP_671714.1	-	A3768V	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_005751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91761085_T_A	CYP51A1	1595	7	91761085	91761085	7q21.2	NM_001146152.1	NP_001139624.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91830661_C_T	KRIT1	889	7	91830661	91830661	7q21.2	NM_194455.1	NP_919436.1	-	S653N	0	0	0.02	Missense	0.834	Type 2	NM_001013406	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91842554_T_C	KRIT1	889	7	91842554	91842554	7q21.2	NM_194455.1	NP_004903.2	rs11542682	V612V	0.18	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013406	27.708	-	-	37.079	-	-	-	-	-	-	-	64.179	38.983	-	-	-	50	-	-	-	-	-	40	-	-	-	22.388	71.212	-	-	-	-	35.065	23.423	34.146	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:91855800_T_A	KRIT1	889	7	91855800	91855800	7q21.2	NM_194455.1	NP_919438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91855891_T_C	KRIT1	889	7	91855891	91855891	7q21.2	NM_004912.3	NP_919437.1	rs143710815	G317G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:91864661_T_G	KRIT1	889	7	91864661	91864661	7q21.2	NM_194454.1	NP_919438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92085763_C_T	GATAD1	57798	7	92085763	92085763	7q21-q22	NM_021167.4	NP_066990.3	rs34768413	R233W	0.01	0.011	0	Missense	0.999	Type 1	NM_021167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.395	-	-	-	-	-	29.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92085828_G_A	GATAD1	57798	7	92085828	92085828	7q21-q22	NM_021167.4	NP_066990.3	rs139637606	G254G	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92098174_G_A	-	-	7	92098174	92098174	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	0	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92118642_*_+TAATG	PEX1	5189	7	92118642	92118642	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	-	S1244fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92119133_T_C	PEX1	5189	7	92119133	92119133	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	-	L1177L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-
chr7:92119238_*_-TT	PEX1	5189	7	92119238	92119239	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	rs150005994	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92123966_C_T	PEX1	5189	7	92123966	92123966	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	rs117514298	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	63.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92129172_A_T	PEX1	5189	7	92129172	92129172	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	rs111535201	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92130906_T_G	PEX1	5189	7	92130906	92130906	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	-	K833T	0	0	0.15	Missense	0.992	Type 2	NM_000466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92130962_G_A	PEX1	5189	7	92130962	92130962	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	rs145430946	F814F	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92131289_G_T	PEX1	5189	7	92131289	92131289	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	-	G777G	0.93	0.931	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000466	-	100	97.619	75	100	100	35	-	100	-	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	31.25	100	72	100	100	100	68	100	28.571	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	55.556	100	100	100	100	100	100	100
chr7:92132493_T_C	PEX1	5189	7	92132493	92132493	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	-	I696M	0.02	0.027	0.32	Missense	0	Type 1	NM_000466	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92136447_A_G	PEX1	5189	7	92136447	92136447	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	rs74519968	-	0.02	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92140973_T_C	PEX1	5189	7	92140973	92140973	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	-	S468S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000466	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92147284_C_T	PEX1	5189	7	92147284	92147284	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	-	R182H	0.001	0	0.19	Missense	0.118	Type 1	NM_000466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92147374_C_T	PEX1	5189	7	92147374	92147374	7q21.2	NM_000466.2	NP_000457.1	rs2066743	-	0.09	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92158241_A_G	RBM48	84060	7	92158241	92158241	7q21.2	NM_032120.2	NP_115496.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92161686_A_G	RBM48	84060	7	92161686	92161686	7q21.2	NM_032120.2	NP_115496.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92161754_C_T	RBM48	84060	7	92161754	92161754	7q21.2	NM_032120.2	NP_115496.2	-	F113F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92244422_C_T	CDK6	1021	7	92244422	92244422	7q21-q22	NM_001259.6	NP_001250.1	rs42039	-	0.15	0.207	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	30	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	100	50	31.818	-	-	38.462	-	66.667	-	37.5	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	40	58.333	-	-	-	-	-	-
chr7:92244486_T_A	CDK6	1021	7	92244486	92244486	7q21-q22	NM_001259.6	NP_001138778.1	rs140409009	S317C	0.001	0.002	0.01	Missense	0.119	Type 1	NM_001145306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92244636_*_-ATACA	CDK6	1021	7	92244636	92244640	7q21-q22	NM_001259.6	NP_001138778.1	rs3731387	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.885	41.667	-	-	43.75	-	72.093	-	21.739	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	100	-	-	-	50	-	66.667	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	52.632	70.833	-	-	-	-	-	-
chr7:92247359_G_C	CDK6	1021	7	92247359	92247359	7q21-q22	NM_001259.6	NP_001138778.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92247539_A_G	CDK6	1021	7	92247539	92247539	7q21-q22	NM_001259.6	NP_001138778.1	rs3731373	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	92.982	-	29.825	-	48.077	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	73.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.37	-	63.889	100	-	-
chr7:92355033_T_A	CDK6	1021	7	92355033	92355033	7q21-q22	NM_001259.6	NP_001138778.1	rs34257565	P148P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92404051_C_T	CDK6	1021	7	92404051	92404051	7q21-q22	NM_001259.6	NP_001250.1	rs35654944	D110N	0.001	0.002	0.04	Missense	0.007	Type 1	NM_001145306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92730745_C_T	SAMD9	54809	7	92730745	92730745	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	rs34896991	A1556T	0.01	0.004	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92730850_C_T	SAMD9	54809	7	92730850	92730850	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	rs115350620	E1521K	0.003	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92731144_C_T	SAMD9	54809	7	92731144	92731144	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	-	G1423R	0	0	0.01	Missense	0.401	Type 2	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92731344_T_C	SAMD9	54809	7	92731344	92731344	7q21.2	NM_001193307.1	NP_001180236.1	-	E1356G	0	0	0.04	Missense	0.243	Type 2	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92731586_A_G	SAMD9	54809	7	92731586	92731586	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	rs3802064	F1275F	0.04	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92732395_G_T	SAMD9	54809	7	92732395	92732395	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	-	Q1006K	0	0	0.17	Missense	0.012	Type 2	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92732545_A_C	SAMD9	54809	7	92732545	92732545	7q21.2	NM_017654.3	NP_060124.2	-	F956V	0	0	0.6	Missense	0.011	Type 2	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92732566_C_A	SAMD9	54809	7	92732566	92732566	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	rs151038564	A949S	0.001	0.00009	0.52	Missense	0.038	Type 1	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92732567_C_A	SAMD9	54809	7	92732567	92732567	7q21.2	NM_017654.3	NP_060124.2	-	K948N	0	0	0.16	Missense	0.068	Type 2	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92732769_T_C	SAMD9	54809	7	92732769	92732769	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	rs140921998	D881G	0.01	0.02	0.05	Missense	0.486	Type 1	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92733766_C_A	SAMD9	54809	7	92733766	92733766	7q21.2	NM_001193307.1	NP_001180236.1	rs10279499	V549L	0.12	0.115	0.01	Missense	0.855	Type 1	NM_001193307	61.905	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.963	-	-	-	-	-	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	47.753	33.333	-	-	-	-
chr7:92733975_G_A	SAMD9	54809	7	92733975	92733975	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	rs78564070	T479M	0.05	0.055	0.01	Missense	0.014	Type 1	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.037	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92734051_C_T	SAMD9	54809	7	92734051	92734051	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	rs117649834	A454T	0.03	0.033	0.29	Missense	0.015	Type 1	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr7:92734065_T_C	SAMD9	54809	7	92734065	92734065	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	rs10239435	N449S	0.05	0.061	0.12	Missense	0.168	Type 1	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92734394_G_A	SAMD9	54809	7	92734394	92734394	7q21.2	NM_017654.3	NP_001180236.1	-	F339F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92734451_A_G	SAMD9	54809	7	92734451	92734451	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	rs6965201	Y320Y	0.5	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193307	62.424	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	64.706	-	-	-	54.913	-	-	-	-	100	-	100	-	-	25	-	36.667	-	-	-	-	-	-	65.217	36.364	-	-	-	25	85.714	35.294	-	-	40	-	100	-	-	-	47.368	100	-	-	44.928	100	-	-	-	-
chr7:92734983_A_G	SAMD9	54809	7	92734983	92734983	7q21.2	NM_017654.3	NP_001180236.1	rs6969691	I143T	0.17	0.178	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001193307	71.731	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	51.572	-	-	-	-	52.941	-	47.368	-	-	-	-	24.615	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	65.217	61.224	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	51.493	37.037	-	-	-	-
chr7:92735154_G_A	SAMD9	54809	7	92735154	92735154	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	rs147157740	S86F	0.01	0.005	0.08	Missense	0.125	Type 1	NM_001193307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	52.874	-	-	-	-	-
chr7:92735188_G_A	SAMD9	54809	7	92735188	92735188	7q21.2	NM_001193307.1	NP_060124.2	rs111780648	R75W	0.01	0.017	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_001193307	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	42.857	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92760738_T_G	SAMD9L	219285	7	92760738	92760738	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	rs10282508	N1516T	0.12	0.101	0.49	Missense	0.063	Type 1	NM_152703	71.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	39.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92760801_*_-T	SAMD9L	219285	7	92760801	92760801	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	-	Q1495fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92760849_C_G	SAMD9L	219285	7	92760849	92760849	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	-	G1479A	0	0	0.05	Missense	0.98	Type 2	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92761054_G_A	SAMD9L	219285	7	92761054	92761054	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	-	R1411X	0	0	1	Nonsense	0.714	Type 2	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92761278_C_A	SAMD9L	219285	7	92761278	92761278	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	-	R1336I	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92761393_G_C	SAMD9L	219285	7	92761393	92761393	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	-	R1298G	0	0	0.28	Missense	0.998	Type 2	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92761875_C_G	SAMD9L	219285	7	92761875	92761875	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	rs17165111	G1137A	0.03	0.039	0.17	Missense	0	Type 1	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92762257_G_C	SAMD9L	219285	7	92762257	92762257	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	rs117342581	Q1010E	0.001	0.003	0.54	Missense	0.293	Type 1	NM_152703	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92762681_A_G	SAMD9L	219285	7	92762681	92762681	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	rs1029357	A868A	0.27	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-
chr7:92762922_C_A	SAMD9L	219285	7	92762922	92762922	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	-	R788M	0	0	0.05	Missense	0.01	Type 2	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92763377_G_A	SAMD9L	219285	7	92763377	92763377	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	rs142642466	P636P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-
chr7:92764068_C_T	SAMD9L	219285	7	92764068	92764068	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	rs73710964	R406Q	0.03	0.035	1	Missense	0.19	Type 1	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92764109_C_A	SAMD9L	219285	7	92764109	92764109	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	-	E392D	0	0	0.44	Missense	0.005	Type 2	NM_152703	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92764322_G_A	SAMD9L	219285	7	92764322	92764322	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	-	F321F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92764419_A_G	SAMD9L	219285	7	92764419	92764419	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	rs2073793	F289S	0.03	0.009	0	Missense	0.986	Type 1	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92764445_G_A	SAMD9L	219285	7	92764445	92764445	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	-	A280A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92764489_C_T	SAMD9L	219285	7	92764489	92764489	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	rs10488532	V266I	0.08	0.103	0.48	Missense	0	Type 1	NM_152703	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	-	62	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	46.575	37.5	28	-	-	-
chr7:92764982_C_T	SAMD9L	219285	7	92764982	92764982	7q21.2	NM_152703.2	NP_689916.2	rs1133906	Q101Q	0.39	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152703	69.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.478	-	-	-	-	100	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	100	-	53.608	-	-	45	-	-	-	-
chr7:92818610_A_T	HEPACAM2	253012	7	92818610	92818610	7q21.3	NM_001039372.1	NP_937794.1	rs115915100	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92825188_C_T	HEPACAM2	253012	7	92825188	92825188	7q21.3	NM_001039372.1	NP_937794.1	rs145244580	G398R	0.001	0.003	0	Missense	0.996	Type 1	NM_198151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92826730_A_C	HEPACAM2	253012	7	92826730	92826730	7q21.3	NM_001039372.1	NP_937794.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92826850_C_A	HEPACAM2	253012	7	92826850	92826850	7q21.3	NM_001039372.1	NP_937794.1	rs138500948	L350F	0.001	0.004	0.08	Missense	0	Type 1	NM_198151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92826941_C_T	HEPACAM2	253012	7	92826941	92826941	7q21.3	NM_001039372.1	NP_937794.1	rs76906622	-	0.09	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92838117_C_A	HEPACAM2	253012	7	92838117	92838117	7q21.3	NM_001039372.1	NP_937794.1	-	G251V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92848587_T_G	HEPACAM2	253012	7	92848587	92848587	7q21.3	NM_001039372.1	NP_937794.1	rs10281525	K74T	0.01	0.01	0.38	Missense	0	Type 1	NM_198151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92848665_G_A	HEPACAM2	253012	7	92848665	92848665	7q21.3	NM_198151.1	NP_937794.1	-	P48L	0	0	0.04	Missense	0.858	Type 2	NM_198151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92848793_G_T	HEPACAM2	253012	7	92848793	92848793	7q21.3	NM_001039372.1	NP_937794.1	-	V5V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92855673_G_A	HEPACAM2	253012	7	92855673	92855673	7q21.3	NM_001039372.1	NP_937794.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92855682_G_A	HEPACAM2	253012	7	92855682	92855682	7q21.3	NM_001039372.1	NP_001034461.1	-	F26F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.78	21.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92881933_A_G	VPS50	55610	7	92881933	92881933	7q21.3	NM_001257998.1	NP_060137.2	rs76091415	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92900516_T_G	VPS50	55610	7	92900516	92900516	7q21.3	NM_017667.3	NP_078829.1	rs12112676	-	0.1	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92920987_G_T	VPS50	55610	7	92920987	92920987	7q21.3	NM_024553.2	NP_001244927.1	rs185527198	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92921037_T_G	VPS50	55610	7	92921037	92921037	7q21.3	NM_024553.2	NP_060137.2	-	I322S	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_017667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92923883_G_A	VPS50	55610	7	92923883	92923883	7q21.3	NM_017667.3	NP_078829.1	-	E368K	0	0	0.01	Missense	0.168	Type 2	NM_017667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92938116_A_G	VPS50	55610	7	92938116	92938116	7q21.3	NM_017667.3	NP_001244927.1	rs73219909	-	0.02	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:92938313_G_A	VPS50	55610	7	92938313	92938313	7q21.3	NM_024553.2	NP_001244927.1	rs146965572	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92970847_C_T	VPS50	55610	7	92970847	92970847	7q21.3	NM_001257998.1	NP_078829.1	rs2106432	L723L	0.59	0.533	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017667	63.354	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	100	-	-	-	45.57	-	26	-	-	100	-	100	-	34.667	-	-	31.683	-	-	-	-	-	-	72.222	40.845	-	-	-	100	71.667	39.45	22.449	-	-	-	100	-	-	-	100	100	63.816	-	54.255	100	100	-	-	-
chr7:92979199_G_A	VPS50	55610	7	92979199	92979199	7q21.3	NM_024553.2	NP_060137.2	rs191341151	A773T	0.002	0.002	0.28	Missense	0.016	Type 1	NM_017667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92982961_C_T	VPS50	55610	7	92982961	92982961	7q21.3	NM_017667.3	NP_001244927.1	-	Q825X	0	0	0.92	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92983100_G_C	VPS50	55610	7	92983100	92983100	7q21.3	NM_001257998.1	NP_078829.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92985252_T_C	VPS50	55610	7	92985252	92985252	7q21.3	NM_001257998.1	NP_078829.1	rs2374639	L879L	0.32	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017667	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	16.279	-	-	-	-	42.466	-	100	-	-	60	22.5	78.571	-	-	25.806	-	54.545	-	91.667	-	-	18.519	21.429	-	57.143	-	-	-	100	72.727	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	52.941	100	-	-	-	-
chr7:92985290_A_C	VPS50	55610	7	92985290	92985290	7q21.3	NM_001257998.1	NP_078829.1	-	L891L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:92985318_G_T	VPS50	55610	7	92985318	92985318	7q21.3	NM_001257998.1	NP_060137.2	-	E901X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_017667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:93055753_A_G	CALCR	799	7	93055753	93055753	7q21.3	NM_001164738.1	NP_001158210.1	rs1801197	L447P	0.53	0.331	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001164738	59.167	-	-	-	-	65.185	53.968	-	46.429	86.441	-	36.364	-	47.143	39.423	-	-	-	47.561	98.78	37.037	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	32.258	-	-	-	-	100	68.586	-	31.765	-
chr7:93055791_C_T	CALCR	799	7	93055791	93055791	7q21.3	NM_001742.3	NP_001158210.1	-	E434E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:93055842_C_T	CALCR	799	7	93055842	93055842	7q21.3	NM_001164738.1	NP_001158210.1	-	W417X	0	0	0.08	Nonsense	0.724	Type 2	NM_001164738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:93065293_A_C	CALCR	799	7	93065293	93065293	7q21.3	NM_001164737.1	NP_001733.1	-	Y374D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001164738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:93065297_A_G	CALCR	799	7	93065297	93065297	7q21.3	NM_001164737.1	NP_001733.1	rs144245011	Y372Y	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-
chr7:93067597_A_C	CALCR	799	7	93067597	93067597	7q21.3	NM_001742.3	NP_001158210.1	rs45499693	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:93108737_C_T	CALCR	799	7	93108737	93108737	7q21.3	NM_001164737.1	NP_001158209.1	-	R45Q	0	0	0.22	Missense	0.275	Type 2	NM_001164738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.208	-	-	-	-	-	79.769	72.314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:93108763_G_C	CALCR	799	7	93108763	93108763	7q21.3	NM_001164738.1	NP_001158210.1	rs144326254	P36P	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164738	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:93116299_A_G	CALCR	799	7	93116299	93116299	7q21.3	NM_001164737.1	NP_001158209.1	rs2301680	S17P	0.55	0.534	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001164737	100	-	65.217	75	-	100	-	-	-	-	41.935	-	31.034	-	-	40	-	85.714	53.846	-	-	-	100	30.769	46.154	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	35.714	42.857	100	-	100	-	75	-	61.538	100	100	-	-	-	-	-	43.75	66.667	-	-	100	-	100	58.333
chr7:93518486_C_T	TFPI2	7980	7	93518486	93518486	7q22	NM_001271003.1	NP_001257933.1	rs34489123	E107E	0.09	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006528	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	50	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:93519437_C_G	TFPI2	7980	7	93519437	93519437	7q22	NM_006528.3	NP_001257932.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:93519442_C_T	TFPI2	7980	7	93519442	93519442	7q22	NM_001271003.1	NP_001257933.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:93536147_G_T	GNGT1	2792	7	93536147	93536147	7q21.3	NM_021955.3	NP_068774.1	-	R30I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94028412_A_C	COL1A2	1278	7	94028412	94028412	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94028427_G_A	COL1A2	1278	7	94028427	94028427	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs4729131	-	0.18	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.902	-	-	44.048	-	-	54.286	82.143	-	-	-	41.026	-	-	50	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	76.923	-	-	-	-	-	75.581	63.725	-	-	35.484	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	100	-	40.909	-	-	45.255	-
chr7:94030899_T_C	COL1A2	1278	7	94030899	94030899	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs1800222	D82D	0.31	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000089	-	41.667	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	25.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr7:94033998_C_A	COL1A2	1278	7	94033998	94033998	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94034019_C_T	COL1A2	1278	7	94034019	94034019	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	F113F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94035050_C_A	COL1A2	1278	7	94035050	94035050	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94038649_G_A	COL1A2	1278	7	94038649	94038649	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs368468	V270I	0.001	0.002	-1	Missense	0.422	Type 1	NM_000089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94038882_C_T	COL1A2	1278	7	94038882	94038882	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	P300S	0	0	-1	Missense	0.766	Type 2	NM_000089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94038934_C_T	COL1A2	1278	7	94038934	94038934	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs42518	-	0.86	0.812	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.977	22.222	99.107	100	-	31.132	100	-	100	97.826	35.185	100	100	100	-	-	59.459	69.697	100	100	100	33.708	100	100	100	-	79.268	100	100	36.842	100	55.556	70.115	71.171	100	38.854	100	-	52.174	100	100	100	100	48	100	100	-	-	-	-	100	100	34.545	100	100	100	100	-	34.507	56.41
chr7:94039032_C_T	COL1A2	1278	7	94039032	94039032	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs42519	-	0.85	0.807	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.677	-	100	100	-	52.632	100	-	100	80	41.758	100	100	100	-	-	68.75	65	100	100	100	-	100	100	55.556	-	64.103	100	100	54.545	100	65.625	65	70.213	100	43.75	100	-	72.727	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	44.444	100	100	100	100	-	47.458	57.895
chr7:94039046_C_T	COL1A2	1278	7	94039046	94039046	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs34511999	G316G	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94039542_A_G	COL1A2	1278	7	94039542	94039542	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs41316929	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94041937_A_C	COL1A2	1278	7	94041937	94041937	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs412777	P482P	0.34	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000089	-	-	100	52	-	24	53.333	-	55.172	83.333	21.687	-	100	48.485	-	-	35.714	-	34.483	-	-	-	-	29.268	-	-	73.077	-	100	-	61.111	-	84.783	67.308	-	-	100	-	-	-	100	100	35.294	-	85.185	-	-	-	-	-	77.778	40	-	100	100	100	-	-	45.588	60.606
chr7:94043239_C_G	COL1A2	1278	7	94043239	94043239	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs42524	P549A	0.85	0.798	-1	Missense	0.004	Type 1	NM_000089	57.143	-	93.443	100	-	34.94	97.297	-	100	81.25	28.814	100	98.795	100	-	-	44.231	58.537	100	100	100	19.835	100	100	27.5	19.162	71.845	98.387	100	51.02	100	44.944	63.551	63.636	100	31.285	100	-	-	98	-	100	100	-	48.485	99.415	-	-	-	-	100	90.476	34.746	100	100	100	98.864	-	31.481	63.158
chr7:94043274_A_G	COL1A2	1278	7	94043274	94043274	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs421587	-	0.25	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	24	65.882	70.588	-	-	-	-	43.59	-	-	47.17	35.616	46.154	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	58.537	31.25	-	-	68.182	100	38.889	53.571	47.826	-	-	32	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	63.359	-	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr7:94049913_A_C	COL1A2	1278	7	94049913	94049913	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	N750H	0	0	-1	Missense	0.56	Type 2	NM_000089	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049914_A_G	COL1A2	1278	7	94049914	94049914	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	N750S	0	0	-1	Missense	0.438	Type 2	NM_000089	28.947	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049915_C_T	COL1A2	1278	7	94049915	94049915	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	N750N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000089	28.947	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049920_T_A	COL1A2	1278	7	94049920	94049920	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	V752D	0	0	-1	Missense	0.277	Type 2	NM_000089	33.333	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049921_T_G	COL1A2	1278	7	94049921	94049921	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	V752V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000089	32.432	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049924_T_C	COL1A2	1278	7	94049924	94049924	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	V753V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000089	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049930_C_T	COL1A2	1278	7	94049930	94049930	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	P755P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000089	33.333	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049931_A_G	COL1A2	1278	7	94049931	94049931	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	T756A	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_000089	33.333	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049933_A_T	COL1A2	1278	7	94049933	94049933	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	T756T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000089	33.333	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049940_G_A	COL1A2	1278	7	94049940	94049940	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	V759I	0	0	-1	Missense	0.484	Type 2	NM_000089	35.484	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049941_T_A	COL1A2	1278	7	94049941	94049941	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	V759D	0	0	-1	Missense	0.444	Type 2	NM_000089	35.484	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049946_G_T	COL1A2	1278	7	94049946	94049946	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	A761S	0	0	-1	Missense	0.166	Type 2	NM_000089	36.667	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049947_C_T	COL1A2	1278	7	94049947	94049947	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	A761V	0	0	-1	Missense	0.51	Type 2	NM_000089	35.484	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049954_C_T	COL1A2	1278	7	94049954	94049954	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	G763G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000089	35.714	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049957_A_T	COL1A2	1278	7	94049957	94049957	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	P764P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000089	39.286	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94049963_A_G	COL1A2	1278	7	94049963	94049963	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	39.286	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94050336_C_T	COL1A2	1278	7	94050336	94050336	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	P771S	0	0	-1	Missense	0.188	Type 2	NM_000089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94051191_C_G	COL1A2	1278	7	94051191	94051191	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-
chr7:94053642_A_G	COL1A2	1278	7	94053642	94053642	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs141088934	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94054924_C_T	COL1A2	1278	7	94054924	94054924	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	G928G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94055173_A_C	COL1A2	1278	7	94055173	94055173	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94055755_C_T	COL1A2	1278	7	94055755	94055755	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs62001059	G1006G	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94056349_C_T	COL1A2	1278	7	94056349	94056349	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs1800248	G1045G	0.09	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000089	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	66.667	44.186	-	-	-	-	43.056	-	60	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-
chr7:94057691_C_T	COL1A2	1278	7	94057691	94057691	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	rs150124840	R1205W	0.001	0.001	-1	Missense	0.965	Type 1	NM_000089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94058751_T_C	COL1A2	1278	7	94058751	94058751	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94059747_A_G	COL1A2	1278	7	94059747	94059747	7q22.1	NM_000089.3	NP_000080.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94146975_T_G	CASD1	64921	7	94146975	94146975	7q21.3	NM_022900.4	NP_075051.4	rs2301646	-	0.3	0.294	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.581	-	23.944	28	100	52.632	31.25	-	52	-	43.902	86.667	-	-	100	100	44.444	100	35.294	-	43.75	-	-	100	-	18.667	-	-	-	34.615	100	62.903	27.143	26.966	100	36.458	-	59.375	61.111	57.143	-	-	62.5	100	-	35.644	-	-	100	-	48.276	56.25	100	-	-	50	100	-	-	-
chr7:94162569_A_G	CASD1	64921	7	94162569	94162569	7q21.3	NM_022900.4	NP_075051.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94162571_C_T	CASD1	64921	7	94162571	94162571	7q21.3	NM_022900.4	NP_075051.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94163054_T_A	CASD1	64921	7	94163054	94163054	7q21.3	NM_022900.4	NP_075051.4	rs149101002	S190T	0.001	0.002	0.16	Missense	0.028	Type 1	NM_022900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94173675_G_A	CASD1	64921	7	94173675	94173675	7q21.3	NM_022900.4	NP_075051.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94173803_T_C	CASD1	64921	7	94173803	94173803	7q21.3	NM_022900.4	NP_075051.4	rs13242090	F479F	0.12	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022900	-	-	-	-	-	24.194	-	-	57.143	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-
chr7:94174854_T_C	CASD1	64921	7	94174854	94174854	7q21.3	NM_022900.4	NP_075051.4	rs3793326	-	0.57	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.563	44.444	100	26.667	100	100	-	-	100	-	56.383	100	26.761	57.143	100	99.029	42.105	100	60	-	44.737	-	38.462	100	-	22.449	26.19	-	100	55	100	67.391	25.532	21.348	100	38.76	-	63.333	57.895	57.143	100	57.143	100	100	-	27.451	-	-	100	-	100	81.818	100	53.191	-	100	100	-	-	-
chr7:94180626_A_C	CASD1	64921	7	94180626	94180626	7q21.3	NM_022900.4	NP_075051.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94180691_T_C	CASD1	64921	7	94180691	94180691	7q21.3	NM_022900.4	NP_075051.4	rs10280457	A619A	0.14	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022900	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	50	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr7:94228097_G_A	SGCE	8910	7	94228097	94228097	7q21.3	NM_001099401.1	NP_001092871.1	-	Q406X	0	0	0.02	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001099400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94248126_T_C	SGCE	8910	7	94248126	94248126	7q21.3	NM_001099400.1	NP_001092870.1	rs148979783	T202T	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94252712_A_G	SGCE	8910	7	94252712	94252712	7q21.3	NM_003919.2	NP_001092870.1	rs17166384	-	0.06	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94539536_C_T	PPP1R9A	55607	7	94539536	94539536	7q21.3	NM_001166160.1	NP_001159633.1	rs12536183	P37P	0.11	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166161	-	-	82.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-
chr7:94539818_C_T	PPP1R9A	55607	7	94539818	94539818	7q21.3	NM_001166160.1	NP_001159632.1	-	Y131Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166161	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94539898_G_T	PPP1R9A	55607	7	94539898	94539898	7q21.3	NM_001166160.1	NP_001159633.1	-	R158L	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_001166161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94540174_G_T	PPP1R9A	55607	7	94540174	94540174	7q21.3	NM_001166161.1	NP_001159634.1	-	G250V	0	0	0.02	Missense	0.355	Type 2	NM_001166161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94540408_G_T	PPP1R9A	55607	7	94540408	94540408	7q21.3	NM_017650.2	NP_001159635.1	-	S328I	0	0	0.02	Missense	0.125	Type 2	NM_001166161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94540416_A_G	PPP1R9A	55607	7	94540416	94540416	7q21.3	NM_001166160.1	NP_001159632.1	rs10230714	M331V	0.16	0.139	0.46	Missense	0.003	Type 1	NM_001166161	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.038	-	71.845	-	-	-
chr7:94540527_G_A	PPP1R9A	55607	7	94540527	94540527	7q21.3	NM_001166163.1	NP_001159634.1	rs61737465	D368N	0.02	0.049	0.01	Missense	0.047	Type 1	NM_001166161	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	51.25	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94740524_*_+G	PPP1R9A	55607	7	94740524	94740524	7q21.3	NM_001166160.1	NP_001159633.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94740687_A_G	PPP1R9A	55607	7	94740687	94740687	7q21.3	NM_001166160.1	NP_001159633.1	rs151099122	P504P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94881130_A_G	PPP1R9A	55607	7	94881130	94881130	7q21.3	NM_001166160.1	NP_060120.2	-	E796G	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001166161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94881157_G_C	PPP1R9A	55607	7	94881157	94881157	7q21.3	NM_017650.2	NP_001159635.1	rs58319274	G805A	0.01	0.014	0.31	Missense	0.417	Type 1	NM_001166161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94881174_A_C	PPP1R9A	55607	7	94881174	94881174	7q21.3	NM_001166160.1	NP_001159632.1	-	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667
chr7:94881314_A_G	PPP1R9A	55607	7	94881314	94881314	7q21.3	NM_017650.2	NP_060120.2	-	N824S	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_001166161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94881422_G_T	PPP1R9A	55607	7	94881422	94881422	7q21.3	NM_001166160.1	NP_001159633.1	-	C860F	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001166161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94897892_G_T	PPP1R9A	55607	7	94897892	94897892	7q21.3	NM_001166161.1	NP_001159634.1	-	R877L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001166161	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94897922_C_T	PPP1R9A	55607	7	94897922	94897922	7q21.3	NM_001166162.1	NP_001159634.1	-	A887V	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_001166161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94916406_T_G	PPP1R9A	55607	7	94916406	94916406	7q21.3	NM_017650.2	NP_060120.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94917894_G_A	PPP1R9A	55607	7	94917894	94917894	7q21.3	NM_017650.2	NP_001159635.1	rs149869201	R975Q	0.001	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001166163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94919525_A_G	PPP1R9A	55607	7	94919525	94919525	7q21.3	NM_001166160.1	NP_001159634.1	rs61749906	L1061L	0.1	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-
chr7:94937446_T_C	PON1	5444	7	94937446	94937446	7q21.3	NM_000446.5	NP_000437.3	rs662	Q192R	0.52	0.412	0.55	Missense	0	Type 1	NM_000446	62.162	-	-	-	100	33.333	80	-	-	82.609	-	-	100	-	-	49.796	-	100	62.745	-	31.884	-	100	36.17	57.778	78.322	-	30.882	-	-	63.889	-	-	-	28.947	-	100	-	46.341	57.692	-	100	25.806	100	100	37.811	-	-	-	-	-	-	55.34	-	100	-	-	-	-	52.941
chr7:94946084_A_T	PON1	5444	7	94946084	94946084	7q21.3	NM_000446.5	NP_000437.3	rs854560	L55M	0.2	0.305	0.04	Missense	0.527	Type 1	NM_000446	31.707	-	46.512	80	-	-	-	100	-	-	23.585	64.103	-	26.667	100	50.42	100	-	-	100	56.25	25.926	42.857	57.895	-	-	-	78.723	-	-	-	25	-	-	-	-	-	40	58.333	-	45	-	-	-	-	-	100	-	100	-	68.966	33.333	-	41.176	-	35	-	100	33.333	22.222
chr7:94953733_T_C	PON1	5444	7	94953733	94953733	7q21.3	NM_000446.5	NP_000437.3	rs141948033	N19D	0.001	0.001	0.84	Missense	0	Type 1	NM_000446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94989268_*_-TTTTT	PON3	5446	7	94989268	94989272	7q21.3	NM_000940.2	NP_000931.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94991632_T_C	PON3	5446	7	94991632	94991632	7q21.3	NM_000940.2	NP_000931.1	rs17884000	-	0.3	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.542	-	-	-	100	45.238	-	-	-	-	31.538	-	100	-	44.444	45.161	64.286	76.471	31.818	-	-	100	-	-	-	72	-	40	-	-	-	-	-	-	68	-	30.952	50	-	-	-	-	-	-	-	25.316	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94992064_A_G	PON3	5446	7	94992064	94992064	7q21.3	NM_000940.2	NP_000931.1	rs138667127	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:94996790_C_T	PON3	5446	7	94996790	94996790	7q21.3	NM_000940.2	NP_000931.1	rs17879114	V126V	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95001555_C_T	PON3	5446	7	95001555	95001555	7q21.3	NM_000940.2	NP_000931.1	rs1053275	A99A	0.63	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000940	66.403	-	-	100	100	38.462	100	-	48.276	20	47.083	-	100	48.148	42.857	100	100	69.231	100	-	52.83	100	53.125	-	32.5	100	81.818	21.818	100	-	-	-	67.742	70.27	100	100	100	38	50	100	-	-	-	44.444	68.421	39.552	-	-	100	-	-	60	60.526	64.286	48.544	-	78.049	-	-	100
chr7:95024046_A_G	PON3	5446	7	95024046	95024046	7q21.3	NM_000940.2	NP_000931.1	rs11970910	-	0.6	0.469	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	-	100	100	28.125	100	-	48.718	-	42.458	-	100	46.667	46.341	100	100	75	100	-	39.655	100	28.947	-	41.667	100	79.71	17.742	100	-	-	-	60.345	80.374	100	100	100	39.535	47.826	100	-	-	-	60	57.143	29.661	-	-	100	-	-	66.667	60.377	55	38.272	-	71.698	-	-	100
chr7:95025600_G_A	PON3	5446	7	95025600	95025600	7q21.3	NM_000940.2	NP_000931.1	rs13226149	F21F	0.27	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000940	-	-	-	100	-	-	100	-	66.667	21.053	-	-	-	66.667	-	36.667	37.838	-	47.619	-	43.478	-	46.154	-	57.143	-	78.947	-	100	-	-	-	79.487	80	-	100	63.158	-	70	41.176	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	46.667	71.429	51.724	34.483	-	82.927	-	-	100
chr7:95034775_G_C	PON2	5445	7	95034775	95034775	7q21.3	NM_001018161.1	NP_000296.2	rs7493	S311C	0.26	0.246	0.04	Missense	0	Type 1	NM_000305	-	-	-	71.429	-	-	100	-	31.034	20.588	-	-	-	-	-	47.17	49.02	-	48.485	-	50.794	-	49.351	-	29.333	22.785	86.842	-	100	-	-	-	75.316	70.122	31.373	100	63.095	-	43.636	-	-	-	-	36.364	69.333	-	-	-	-	-	-	78.571	66.667	65.493	55.621	-	75.472	-	-	100
chr7:95034821_A_T	PON2	5445	7	95034821	95034821	7q21.3	NM_000305.2	NP_000296.2	rs9641164	-	0.3	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.168	30.769	-	-	100	22.772	-	-	-	-	30.18	-	100	-	46.667	54.936	40	74.074	46.667	-	-	37.838	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	30.508	44.156	-	-	-	-	-	-	-	30.89	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95035406_T_A	PON2	5445	7	95035406	95035406	7q21.3	NM_000305.2	NP_000296.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95035582_A_T	PON2	5445	7	95035582	95035582	7q21.3	NM_001018161.1	NP_000296.2	rs3735586	-	0.26	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	81.818	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	50.538	50	-	41.667	-	41.379	-	100	-	27.273	-	87.5	-	100	-	-	-	61.29	72.549	-	100	65.625	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	53.846	65.789	44.681	-	80	-	-	100
chr7:95039394_C_G	PON2	5445	7	95039394	95039394	7q21.3	NM_001018161.1	NP_000296.2	rs17876152	V172L	0.01	0.012	0.35	Missense	0.06	Type 1	NM_000305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95041016_G_C	PON2	5445	7	95041016	95041016	7q21.3	NM_001018161.1	NP_000296.2	rs12026	A148G	0.26	0.246	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_000305	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	19.78	-	-	-	-	44.8	-	-	57.143	-	54.839	-	50	-	25	18.75	80	-	100	-	-	-	84	83.051	43.75	100	63.636	-	63.636	-	-	-	-	80	66.667	-	-	-	-	-	-	-	59.091	62.963	53.125	-	66.667	-	-	100
chr7:95041135_C_T	PON2	5445	7	95041135	95041135	7q21.3	NM_000305.2	NP_000296.2	rs17876141	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95041706_*_-T	PON2	5445	7	95041706	95041706	7q21.3	NM_001018161.1	NP_000296.2	-	P95fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000305	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95125062_*_-TTTTT	ASB4	51666	7	95125062	95125066	7q21-q22	NM_145872.2	NP_057200.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95125063_*_-TTTT	ASB4	51666	7	95125063	95125066	7q21-q22	NM_145872.2	NP_665879.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95125093_T_C	ASB4	51666	7	95125093	95125093	7q21-q22	NM_016116.2	NP_665879.1	rs114296603	L71L	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95125211_C_A	ASB4	51666	7	95125211	95125211	7q21-q22	NM_145872.2	NP_665879.1	-	P110H	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_016116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95125293_C_T	ASB4	51666	7	95125293	95125293	7q21-q22	NM_145872.2	NP_665879.1	rs147091900	S137S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr7:95157313_G_T	ASB4	51666	7	95157313	95157313	7q21-q22	NM_145872.2	NP_665879.1	-	E226X	0	0	0.25	Nonsense	0.735	Type 2	NM_016116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95157348_G_A	ASB4	51666	7	95157348	95157348	7q21-q22	NM_145872.2	NP_665879.1	-	M237I	0	0	0.34	Missense	0.03	Type 2	NM_016116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95157366_C_T	ASB4	51666	7	95157366	95157366	7q21-q22	NM_145872.2	NP_057200.1	-	A243A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95157465_C_T	ASB4	51666	7	95157465	95157465	7q21-q22	NM_145872.2	NP_665879.1	rs146416403	A276A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95157620_G_A	ASB4	51666	7	95157620	95157620	7q21-q22	NM_145872.2	NP_665879.1	-	R328K	0	0	-1	Missense	0.311	Type 2	NM_145872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95165800_G_T	ASB4	51666	7	95165800	95165800	7q21-q22	NM_145872.2	NP_057200.1	-	A344S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_016116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95214911_T_C	PDK4	5166	7	95214911	95214911	7q21.3	NM_002612.3	NP_002603.1	rs55879823	-	0.13	0.15	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	85.294	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	75	-	-	36.842	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr7:95215093_C_T	PDK4	5166	7	95215093	95215093	7q21.3	NM_002612.3	NP_002603.1	-	A366T	0	0	0.03	Missense	0.834	Type 2	NM_002612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95216346_T_C	PDK4	5166	7	95216346	95216346	7q21.3	NM_002612.3	NP_002603.1	rs17704480	G357G	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95216379_T_A	PDK4	5166	7	95216379	95216379	7q21.3	NM_002612.3	NP_002603.1	-	G346G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95216394_T_G	PDK4	5166	7	95216394	95216394	7q21.3	NM_002612.3	NP_002603.1	rs4727323	A341A	0.55	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002612	30.693	-	-	100	-	100	-	-	-	-	37.255	-	100	-	100	100	-	100	100	41.667	-	60	-	100	-	17.143	-	-	-	33.333	62.5	64.516	-	-	-	58.696	-	61.538	100	-	100	100	-	75	76.923	69.565	100	-	-	-	50	-	100	72.727	51.724	-	-	-	-	35.294
chr7:95216421_G_A	PDK4	5166	7	95216421	95216421	7q21.3	NM_002612.3	NP_002603.1	rs11541299	Y332Y	0.06	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002612	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	100	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95222998_G_T	PDK4	5166	7	95222998	95222998	7q21.3	NM_002612.3	NP_002603.1	rs117917790	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95224455_C_A	PDK4	5166	7	95224455	95224455	7q21.3	NM_002612.3	NP_002603.1	-	R51I	0	0	0.02	Missense	0.951	Type 2	NM_002612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95434085_*_-A	DYNC1I1	1780	7	95434085	95434085	7q21.3-q22.1	NM_001135557.1	NP_004402.1	-	K15fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001135556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95439735_A_C	DYNC1I1	1780	7	95439735	95439735	7q21.3-q22.1	NM_004411.4	NP_001129028.1	rs76250658	Q47P	0.003	0.006	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001135556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95439756_G_A	DYNC1I1	1780	7	95439756	95439756	7q21.3-q22.1	NM_001135557.1	NP_001129029.1	-	R54H	0	0.00009	0	Missense	0.876	Type 1	NM_001135556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95439809_C_T	DYNC1I1	1780	7	95439809	95439809	7q21.3-q22.1	NM_004411.4	NP_004402.1	-	P72S	0	0	0.87	Missense	0.001	Type 2	NM_001135556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95457412_T_C	DYNC1I1	1780	7	95457412	95457412	7q21.3-q22.1	NM_004411.4	NP_004402.1	-	S120P	0	0	0.18	Missense	0.45	Type 2	NM_001135556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95499234_A_G	DYNC1I1	1780	7	95499234	95499234	7q21.3-q22.1	NM_004411.4	NP_001129028.1	rs3757697	Q118Q	0.1	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135557	-	-	64.815	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	78.947	83.636	-	-	-	-	-	75.51	81.481	-	31.034	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465
chr7:95625236_A_G	DYNC1I1	1780	7	95625236	95625236	7q21.3-q22.1	NM_004411.4	NP_004402.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95657471_*_-TC	DYNC1I1	1780	7	95657471	95657472	7q21.3-q22.1	NM_004411.4	NP_004402.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95657532_G_A	DYNC1I1	1780	7	95657532	95657532	7q21.3-q22.1	NM_001135556.1	NP_001129029.1	-	V319M	0	0	0	Missense	0.946	Type 2	NM_001135557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95657658_*_+A	DYNC1I1	1780	7	95657658	95657658	7q21.3-q22.1	NM_001135557.1	NP_001129029.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95657666_C_T	DYNC1I1	1780	7	95657666	95657666	7q21.3-q22.1	NM_001135556.1	NP_001129029.1	rs181323240	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95668664_C_A	DYNC1I1	1780	7	95668664	95668664	7q21.3-q22.1	NM_004411.4	NP_004402.1	rs1048666	G460G	0.25	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135557	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.081	-	-	50.641	-	34.615	-	25.641	-	-	100	42.5	-	22.222	-	-	-	36.111	36.667	-	-	-	-	-	-	-	39.286	55.172	55.556	37.681	-	42.857	32.143	31.624	-	-	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:95709666_C_A	DYNC1I1	1780	7	95709666	95709666	7q21.3-q22.1	NM_001135556.1	NP_001129028.1	rs42082	-	0.48	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	67.308	100	-	-	100	-	25	100	100	-	100	45.455	-	50	-	38.889	53.226	53.846	100	41.667	100	-	100	100	100	33.333	57.447	26.25	19.718	41.379	54.118	100	-	60	-	50	28	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	68.519	-	-	26.923	100	100	28.571
chr7:95709761_G_A	DYNC1I1	1780	7	95709761	95709761	7q21.3-q22.1	NM_001135557.1	NP_001129029.1	-	G559G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95709774_C_A	DYNC1I1	1780	7	95709774	95709774	7q21.3-q22.1	NM_004411.4	NP_004402.1	-	R564S	0	0	0	Missense	0.051	Type 2	NM_001135557	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95751224_G_A	SLC25A13	10165	7	95751224	95751224	7q21.3	NM_001160210.1	NP_001153682.1	-	Y560Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-
chr7:95775859_*_-AAAA	SLC25A13	10165	7	95775859	95775862	7q21.3	NM_014251.2	NP_001153682.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95776045_G_T	SLC25A13	10165	7	95776045	95776045	7q21.3	NM_001160210.1	NP_055066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95800820_T_C	SLC25A13	10165	7	95800820	95800820	7q21.3	NM_001160210.1	NP_001153682.1	rs2301629	L399L	0.39	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160210	100	-	-	-	-	25	73.333	-	100	90	69.892	80	-	100	-	-	66.667	100	55	-	47.368	26.923	-	72.727	67.857	-	82.609	-	-	60.714	-	37.931	67.273	74.419	56.25	-	-	32	-	52.381	-	-	-	70	60.87	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr7:95814276_C_A	SLC25A13	10165	7	95814276	95814276	7q21.3	NM_014251.2	NP_001153682.1	-	E328D	0	0	0.01	Missense	0.922	Type 2	NM_001160210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95838193_C_A	SLC25A13	10165	7	95838193	95838193	7q21.3	NM_014251.2	NP_055066.1	-	R142I	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001160210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95838331_A_C	SLC25A13	10165	7	95838331	95838331	7q21.3	NM_001160210.1	NP_001153682.1	rs62467759	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	82.759	-	100	-	-	-	42.857	65.789	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:95906627_A_G	SLC25A13	10165	7	95906627	95906627	7q21.3	NM_001160210.1	NP_055066.1	rs78430478	G31G	0.02	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:96338982_C_T	SHFM1	7979	7	96338982	96338982	7q21.3	NM_006304.1	NP_006295.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:96339061_C_T	SHFM1	7979	7	96339061	96339061	7q21.3	NM_006304.1	NP_006295.1	rs4733	K5K	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006304	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr7:96653626_A_G	DLX5	1749	7	96653626	96653626	7q22	NM_005221.5	NP_005212.1	-	Y104H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:96653697_A_G	DLX5	1749	7	96653697	96653697	7q22	NM_005221.5	NP_005212.1	rs149635296	V80A	0	0.001	0.22	Missense	0.148	Type 1	NM_005221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:96653870_C_T	DLX5	1749	7	96653870	96653870	7q22	NM_005221.5	NP_005212.1	-	Q22Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:96747192_T_C	SDHAF3	57001	7	96747192	96747192	7q21.3	NM_020186.2	NP_064571.1	rs62624461	F53L	0.01	0.019	0	Missense	1	Type 1	NM_020186	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97361868_G_T	TAC1	6863	7	97361868	97361868	7q21-q22	NM_003182.2	NP_054702.1	rs6971427	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97365581_A_G	TAC1	6863	7	97365581	97365581	7q21-q22	NM_003182.2	NP_054702.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97766629_*_-G	LMTK2	22853	7	97766629	97766629	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	-	E36fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97770839_T_G	LMTK2	22853	7	97770839	97770839	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	-	F121C	0	0	0.07	Missense	0.003	Type 2	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97784061_T_C	LMTK2	22853	7	97784061	97784061	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs17435590	-	0.28	0.401	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	63.333	71.311	100	-	40.541	-	100	46.97	91.667	50.355	-	100	66.102	100	47.425	62.903	80.952	100	63.636	100	33.962	40.625	100	75.385	26.804	-	32.381	100	59.524	-	55.319	-	-	-	38.132	100	56.757	53.704	-	73.529	64.972	100	100	70	100	-	100	100	100	-	68.421	99.474	63.291	100	100	100	100	-	100
chr7:97800820_*_+C	LMTK2	22853	7	97800820	97800820	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr7:97800993_A_C	LMTK2	22853	7	97800993	97800993	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs35943072	-	0.15	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97816327_C_T	LMTK2	22853	7	97816327	97816327	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs6465657	-	0.28	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	89.474	55.618	100	-	23.226	-	100	52.632	88.571	38.253	-	100	45	100	45.687	39.726	65.957	100	68.085	100	22.222	46.939	100	58.929	-	-	34.409	100	27.273	-	71.074	-	-	-	39.924	100	53.448	40	-	44.444	64.948	100	100	81.25	100	-	100	100	100	-	61.538	100	52.222	100	100	71.831	100	-	100
chr7:97821368_C_T	LMTK2	22853	7	97821368	97821368	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	-	L531L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97821482_C_T	LMTK2	22853	7	97821482	97821482	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	-	P569S	0	0	0.53	Missense	0.003	Type 2	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97821855_T_C	LMTK2	22853	7	97821855	97821855	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs56204700	I693T	0.14	0.021	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	56.79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97822060_G_A	LMTK2	22853	7	97822060	97822060	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs56123416	T761T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97822060_G_C	LMTK2	22853	7	97822060	97822060	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	-	T761T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97822115_T_A	LMTK2	22853	7	97822115	97822115	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs11765552	L780M	0.28	0.4	0.19	Missense	0.006	Type 1	NM_014916	100	88.235	71.642	100	-	45.714	-	100	-	75	51.163	-	100	41.379	100	50.459	51.351	84.615	100	74.194	100	51.111	48.276	100	100	21.667	-	19.355	100	35.714	-	50	-	-	-	40.789	100	41.026	66.667	-	-	74.286	100	100	66.667	100	-	100	100	-	-	83.333	100	62.5	100	100	65.625	100	-	100
chr7:97822155_A_G	LMTK2	22853	7	97822155	97822155	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	-	D793G	0	0	0.65	Missense	0.783	Type 2	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97822210_G_A	LMTK2	22853	7	97822210	97822210	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs3801294	P811P	0.28	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014916	100	80	63.158	100	-	25	-	100	51.724	92.308	57.576	-	100	46.875	100	53.103	57.143	81.481	100	55.556	100	32.836	50	100	57.692	25.843	-	21.053	100	-	-	56.098	-	-	-	39.423	100	44.286	61.905	-	58.824	60.938	100	100	68.889	100	-	100	100	100	-	66.667	100	66.234	100	100	63.636	100	-	100
chr7:97822267_C_G	LMTK2	22853	7	97822267	97822267	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs150357502	P830P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97822768_G_A	LMTK2	22853	7	97822768	97822768	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs7811138	P997P	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97823125_G_A	LMTK2	22853	7	97823125	97823125	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs3801296	R1116R	0.14	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	45.665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97823539_G_C	LMTK2	22853	7	97823539	97823539	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	-	P1254P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333
chr7:97823629_A_G	LMTK2	22853	7	97823629	97823629	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs10268268	A1284A	0.14	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	44.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97823799_C_G	LMTK2	22853	7	97823799	97823799	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs56343792	A1341G	0.002	0.001	0.35	Missense	0	Type 1	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97832980_G_A	LMTK2	22853	7	97832980	97832980	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs45488394	S1401N	0.01	0.012	1	Missense	0.007	Type 1	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97833215_C_T	LMTK2	22853	7	97833215	97833215	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs73406037	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97833424_G_A	LMTK2	22853	7	97833424	97833424	7q21.3	NM_014916.3	NP_055731.2	rs145344475	R1470Q	0	0.00009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_014916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97920433_C_T	BRI3	25798	7	97920433	97920433	7q21.3	NM_015379.4	NP_001152963.1	rs145484995	L86L	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.969	-
chr7:97922851_C_T	BAIAP2L1	55971	7	97922851	97922851	7q22.1	NM_018842.4	NP_061330.2	rs12728	S506S	0.32	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018842	52.542	80	58.333	100	-	16.923	55.556	100	48.571	88.235	44	-	100	33.333	100	45.395	-	67.5	100	63.83	-	-	47.368	100	-	79.464	-	17.143	100	100	-	57.812	21.649	17.424	-	35.593	42.424	50	100	34.783	70.968	66.071	100	100	56.522	34	-	100	100	100	-	53.333	100	55.952	48.182	55.556	-	100	-	67.347
chr7:97922875_G_A	BAIAP2L1	55971	7	97922875	97922875	7q22.1	NM_018842.4	NP_061330.2	rs13008	R498R	0.2	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018842	57.377	80.952	61.538	100	-	-	48.276	100	46.875	93.75	44.776	-	40.678	32	100	42.353	-	66.667	100	60.87	-	-	-	40	-	82.292	-	21.875	100	100	-	-	22.917	22.222	-	34.286	42.623	54.321	100	34.783	72.414	69.091	34.694	100	57.407	34.343	-	90	100	100	-	68.75	100	54.651	53.279	50	-	100	-	64.815
chr7:97922876_C_T	BAIAP2L1	55971	7	97922876	97922876	7q22.1	NM_018842.4	NP_061330.2	-	R498H	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97933585_C_T	BAIAP2L1	55971	7	97933585	97933585	7q22.1	NM_018842.4	NP_061330.2	rs140375412	A449T	0	0.00019	0.47	Missense	0	Type 1	NM_018842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97933601_C_T	BAIAP2L1	55971	7	97933601	97933601	7q22.1	NM_018842.4	NP_061330.2	rs1045916	L443L	0.63	0.616	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018842	55.844	100	100	100	100	40.741	77.778	100	36.842	100	80.357	100	44	100	65	100	100	68	100	100	-	34.615	37.143	100	100	75	100	-	100	100	-	100	100	100	80	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	21.739	100	-	100	-	-	53.333	100	56.41	45.946	-	81.25	-	-	100
chr7:97935842_G_A	BAIAP2L1	55971	7	97935842	97935842	7q22.1	NM_018842.4	NP_061330.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97937201_G_A	BAIAP2L1	55971	7	97937201	97937201	7q22.1	NM_018842.4	NP_061330.2	rs75737860	S321S	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97944744_G_A	BAIAP2L1	55971	7	97944744	97944744	7q22.1	NM_018842.4	NP_061330.2	rs2107716	-	0.35	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.513	83.333	57.143	100	-	-	60	100	46.667	100	51.579	-	100	44.444	100	59.494	-	-	100	73.913	-	-	47.059	100	-	73.81	-	26.087	100	100	-	72.727	-	31.081	-	40.278	41.026	43.478	100	-	72.727	65.625	100	-	81.818	30	-	-	-	100	-	80	100	65.789	62.162	44.444	-	100	-	80.952
chr7:97946498_*_-CAA	BAIAP2L1	55971	7	97946498	97946500	7q22.1	NM_018842.4	NP_061330.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:97946539_C_A	BAIAP2L1	55971	7	97946539	97946539	7q22.1	NM_018842.4	NP_061330.2	-	E160X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98254201_G_A	NPTX2	4885	7	98254201	98254201	7q21.3-q22.1	NM_002523.2	NP_002514.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98256566_C_T	NPTX2	4885	7	98256566	98256566	7q21.3-q22.1	NM_002523.2	NP_002514.1	-	F326F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.161	-	-	-	-	-	66.667	79.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98257755_C_T	NPTX2	4885	7	98257755	98257755	7q21.3-q22.1	NM_002523.2	NP_002514.1	rs34517768	V370V	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98445806_C_T	TMEM130	222865	7	98445806	98445806	7q22.1	NM_152913.2	NP_690877.1	-	R280K	0	0	0.42	Missense	0.011	Type 2	NM_001134451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98452895_T_C	TMEM130	222865	7	98452895	98452895	7q22.1	NM_152913.2	NP_001127923.1	-	Q155Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98452939_G_T	TMEM130	222865	7	98452939	98452939	7q22.1	NM_152913.2	NP_001127923.1	rs17161483	R141R	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98457976_*_-GA	TMEM130	222865	7	98457976	98457977	7q22.1	NM_152913.2	NP_001127923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98457988_T_C	TMEM130	222865	7	98457988	98457988	7q22.1	NM_001134450.1	NP_001127923.1	rs6949335	-	0.13	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98460747_G_A	TMEM130	222865	7	98460747	98460747	7q22.1	NM_152913.2	NP_001127922.1	-	A121V	0	0	0.01	Missense	0.135	Type 2	NM_001134450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98460824_C_A	TMEM130	222865	7	98460824	98460824	7q22.1	NM_152913.2	NP_690877.1	rs10238224	V95V	0.7	0.679	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134450	60.87	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	37.931	61.905	100	55.172	100	100	50	100	100	100	54.167	100	100	67.568	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	72.727	100	100	-	100	25.926	100	-	-	-	100	-	60	100	-	100	100	-	42.857	100
chr7:98479655_C_T	TRRAP	8295	7	98479655	98479655	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs116645509	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98495471_G_A	TRRAP	8295	7	98495471	98495471	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs143711528	E205E	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98495474_C_A	TRRAP	8295	7	98495474	98495474	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	-	D206E	0	0	0.22	Missense	0.651	Type 2	NM_001244580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:98497073_C_T	TRRAP	8295	7	98497073	98497073	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	-	S221F	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001244580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98500956_C_T	TRRAP	8295	7	98500956	98500956	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs7777927	-	0.67	0.685	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.545	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	36.364	39.286	100	46.857	100	100	37.209	100	100	100	35.714	100	100	79.245	100	100	-	100	47.059	100	100	100	100	100	100	100	100	39.286	77.143	100	100	100	100	26.351	100	100	100	100	100	25	58.209	100	-	100	100	-	41.6	100
chr7:98501156_C_A	TRRAP	8295	7	98501156	98501156	7q21.2-q22.1	NM_003496.3	NP_003487.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98506441_C_T	TRRAP	8295	7	98506441	98506441	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs35310331	F402F	0.14	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244580	-	-	-	-	-	-	100	-	-	72.727	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	69.231	-
chr7:98508227_T_C	TRRAP	8295	7	98508227	98508227	7q21.2-q22.1	NM_003496.3	NP_003487.1	rs34648627	Y603Y	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98509724_G_A	TRRAP	8295	7	98509724	98509724	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	-	R696H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001244580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98509802_C_T	TRRAP	8295	7	98509802	98509802	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs147405090	S722F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001244580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98513335_C_G	TRRAP	8295	7	98513335	98513335	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs116396841	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98514997_G_A	TRRAP	8295	7	98514997	98514997	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs117618908	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98515020_T_G	TRRAP	8295	7	98515020	98515020	7q21.2-q22.1	NM_003496.3	NP_001231509.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98522893_C_T	TRRAP	8295	7	98522893	98522893	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs6967096	-	0.13	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98527688_G_A	TRRAP	8295	7	98527688	98527688	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs34480817	S1084S	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98529320_T_G	TRRAP	8295	7	98529320	98529320	7q21.2-q22.1	NM_003496.3	NP_003487.1	rs183797056	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.282	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98529326_A_G	TRRAP	8295	7	98529326	98529326	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs17161515	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98530973_G_T	TRRAP	8295	7	98530973	98530973	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	-	R1321M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001244580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98540643_G_T	TRRAP	8295	7	98540643	98540643	7q21.2-q22.1	NM_003496.3	NP_001231509.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98546155_G_A	TRRAP	8295	7	98546155	98546155	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs75286284	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	48.148	-
chr7:98546178_A_G	TRRAP	8295	7	98546178	98546178	7q21.2-q22.1	NM_003496.3	NP_003487.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98546353_T_G	TRRAP	8295	7	98546353	98546353	7q21.2-q22.1	NM_003496.3	NP_003487.1	rs73395129	-	0.12	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98547209_C_T	TRRAP	8295	7	98547209	98547209	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98547352_C_T	TRRAP	8295	7	98547352	98547352	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_003487.1	-	R1650X	0	0	0.62	Nonsense	0.607	Type 2	NM_003496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98548603_C_T	TRRAP	8295	7	98548603	98548603	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	-	S1788S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98552710_C_T	TRRAP	8295	7	98552710	98552710	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs190746050	-	0.002	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-
chr7:98552750_A_G	TRRAP	8295	7	98552750	98552750	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs34111364	A1895A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003496	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98553741_*_+C	TRRAP	8295	7	98553741	98553741	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs3214240	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.037	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	57.778	100	100	50	100	100	100	100	100	100	84.906	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	87.5	100	100	-	100	33.333	100	100	-	-	100	50	61.364	100	47.619	-	100	-	100	100
chr7:98553960_G_A	TRRAP	8295	7	98553960	98553960	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs115511745	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98556962_C_T	TRRAP	8295	7	98556962	98556962	7q21.2-q22.1	NM_003496.3	NP_003487.1	rs41633	-	0.12	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.111	-	96.97	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	22.36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	62.112	-	-	-	-	-	75	28.571	-	45.6	-	-	100	-	-
chr7:98557005_G_A	TRRAP	8295	7	98557005	98557005	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs146661901	E2102E	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003496	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98557156_C_T	TRRAP	8295	7	98557156	98557156	7q21.2-q22.1	NM_003496.3	NP_001231509.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98558880_G_C	TRRAP	8295	7	98558880	98558880	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs160384	-	0.86	0.914	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	66.667	100	36.17	-	-	62.5	100	100	100	100	100	-	78.571	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	71.429	100	100	-	100	37.5	100	100	-	-	100	-	47.368	100	38.095	-	100	-	100	100
chr7:98558922_G_A	TRRAP	8295	7	98558922	98558922	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs34983214	T2151T	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98563462_G_A	TRRAP	8295	7	98563462	98563462	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	-	V2349M	0	0	0.1	Missense	0.005	Type 2	NM_003496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98574518_*_-A	TRRAP	8295	7	98574518	98574518	7q21.2-q22.1	NM_003496.3	NP_003487.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98581748_C_T	TRRAP	8295	7	98581748	98581748	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	-	H2994Y	0	0	0.04	Missense	0.917	Type 2	NM_003496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98586478_G_A	TRRAP	8295	7	98586478	98586478	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	-	E3135E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98588256_G_T	TRRAP	8295	7	98588256	98588256	7q21.2-q22.1	NM_003496.3	NP_003487.1	rs78509173	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	71.429	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98591405_A_G	TRRAP	8295	7	98591405	98591405	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_003487.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98606106_C_T	TRRAP	8295	7	98606106	98606106	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	rs56290902	I3577I	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98608765_A_G	TRRAP	8295	7	98608765	98608765	7q21.2-q22.1	NM_001244580.1	NP_001231509.1	-	T3634A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98633129_G_A	SMURF1	57154	7	98633129	98633129	7q22.1	NM_001199847.1	NP_001186776.1	rs114043203	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98633223_C_T	SMURF1	57154	7	98633223	98633223	7q22.1	NM_020429.2	NP_001186776.1	-	T642T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98636196_C_T	SMURF1	57154	7	98636196	98636196	7q22.1	NM_020429.2	NP_001186776.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98637981_G_A	SMURF1	57154	7	98637981	98637981	7q22.1	NM_181349.2	NP_001186776.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98637988_A_G	SMURF1	57154	7	98637988	98637988	7q22.1	NM_181349.2	NP_001186776.1	rs181998544	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98638113_T_C	SMURF1	57154	7	98638113	98638113	7q22.1	NM_020429.2	NP_001186776.1	-	I480V	0	0	0.06	Missense	0.372	Type 2	NM_001199847	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98645517_G_A	SMURF1	57154	7	98645517	98645517	7q22.1	NM_181349.2	NP_001186776.1	rs219824	-	0.46	0.467	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	58.824	-	32.727	-	77.778	-	44.444	-	-	-	54.545	-	37.5	33.333	100	-	50	-	85.185	45.455	-	-	-	25.806	75	78.723	88.889	-	25	40.541	75	69.231	50	-	35.714	-	77.778	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	45.283	41.667
chr7:98647139_C_T	SMURF1	57154	7	98647139	98647139	7q22.1	NM_020429.2	NP_001186776.1	rs219826	-	0.31	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	61.538	-	35.294	-	55.882	-	-	-	40.909	-	-	33.333	55.882	-	46.809	40.323	42.308	-	32.258	-	87.179	76.923	-	47.059	44.444	40.909	66.667	73.611	57.692	-	36.667	35.714	44	-	53.846	-	41.667	-	77.419	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	40	-	-	49.398	45.714
chr7:98647290_C_T	SMURF1	57154	7	98647290	98647290	7q22.1	NM_181349.2	NP_065162.1	rs146588100	P283P	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98649048_G_T	SMURF1	57154	7	98649048	98649048	7q22.1	NM_020429.2	NP_001186776.1	-	V246V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98650001_G_A	SMURF1	57154	7	98650001	98650001	7q22.1	NM_181349.2	NP_001186776.1	-	T183I	0	0	0.08	Missense	0.442	Type 2	NM_001199847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98650051_G_C	SMURF1	57154	7	98650051	98650051	7q22.1	NM_181349.2	NP_065162.1	rs219797	S166S	0.65	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199847	-	-	51.724	-	100	100	100	-	42.424	91.667	48.889	-	100	52.778	43.137	47.525	-	-	100	-	44.286	100	100	-	100	-	82.432	63.415	100	52.381	100	42.857	75.862	67.045	61.111	-	28.07	52.174	100	28.571	100	21.127	26.829	-	60.377	54.93	-	100	-	100	29.73	100	100	-	100	47.059	-	100	100	63.636
chr7:98650099_T_C	SMURF1	57154	7	98650099	98650099	7q22.1	NM_001199847.1	NP_001186776.1	rs219798	-	0.48	0.505	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	68	-	48.485	-	47.872	-	100	-	43.333	45.263	-	-	52.083	-	47.826	38.776	100	-	-	-	80.851	75.61	-	52.941	44.444	53.333	85.294	71.875	65.385	-	34.146	44.444	100	41.176	70	-	29.412	-	73.684	-	-	100	-	-	33.333	-	59.375	-	-	-	-	-	38.298	64.286
chr7:98654843_G_A	SMURF1	57154	7	98654843	98654843	7q22.1	NM_020429.2	NP_001186776.1	-	R130C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001199847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98741441_A_G	SMURF1	57154	7	98741441	98741441	7q22.1	NM_001199847.1	NP_001186776.1	-	-	0.04	0.029	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-
chr7:98931029_G_T	ARPC1A	10552	7	98931029	98931029	7q22.1	NM_001190996.1	NP_006400.2	-	G5W	0	0	0	Missense	0.105	Type 2	NM_001190996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98941909_C_T	ARPC1A	10552	7	98941909	98941909	7q22.1	NM_001190996.1	NP_001177925.1	rs17161687	-	0.07	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98963478_*_-CTC	ARPC1A	10552	7	98963478	98963480	7q22.1	NM_001190996.1	NP_001177925.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98963519_C_T	ARPC1A	10552	7	98963519	98963519	7q22.1	NM_001190996.1	NP_001177925.1	-	L346L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98983396_G_A	ARPC1B	10095	7	98983396	98983396	7q22.1	NM_005720.3	NP_005711.1	rs141634815	R20H	0.001	0.00028	0	Missense	0.007	Type 1	NM_005720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98984337_G_T	ARPC1B	10095	7	98984337	98984337	7q22.1	NM_005720.3	NP_005711.1	-	V32L	0	0	0	Missense	0.104	Type 2	NM_005720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98984354_G_C	ARPC1B	10095	7	98984354	98984354	7q22.1	NM_005720.3	NP_005711.1	rs1045012	K37N	0.07	0.081	0.03	Missense	0.017	Type 1	NM_005720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98984399_C_T	ARPC1B	10095	7	98984399	98984399	7q22.1	NM_005720.3	NP_005711.1	rs4765	N52N	0.21	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	24.138	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98985773_G_A	ARPC1B	10095	7	98985773	98985773	7q22.1	NM_005720.3	NP_005711.1	-	R94Q	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_005720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98988511_G_T	ARPC1B	10095	7	98988511	98988511	7q22.1	NM_005720.3	NP_005711.1	rs185268486	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98988801_C_T	ARPC1B	10095	7	98988801	98988801	7q22.1	NM_005720.3	NP_005711.1	-	A236A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr7:98991647_T_G	ARPC1B	10095	7	98991647	98991647	7q22.1	NM_005720.3	NP_005711.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:98995465_G_A	PDAP1	11333	7	98995465	98995465	7q22.1	NM_014891.6	NP_055706.1	rs140429100	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.841	-	39.062	-	100	-	24	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr7:99017071_C_T	-	-	7	99017071	99017071	-	-	-	rs14935	-	0	0.053	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99017602_A_G	-	-	7	99017602	99017602	-	-	-	rs146460719	L697L	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99017737_G_A	-	-	7	99017737	99017737	-	-	-	rs114658645	D652D	0.04	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99022936_G_A	-	-	7	99022936	99022936	-	-	-	-	P407S	0	0	0.8	Missense	0.015	Type 2	NM_015545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99023206_G_A	-	-	7	99023206	99023206	-	-	-	-	P317S	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_015545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99023246_C_G	-	-	7	99023246	99023246	-	-	-	rs28457808	-	0.41	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	93.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99030897_G_A	-	-	7	99030897	99030897	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99032399_A_G	-	-	7	99032399	99032399	-	-	-	rs11973173	-	0.18	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	24.615	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99032458_C_T	-	-	7	99032458	99032458	-	-	-	rs940336	P136P	0.12	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99032494_C_T	-	-	7	99032494	99032494	-	-	-	-	P124P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99032517_G_A	-	-	7	99032517	99032517	-	-	-	rs34943973	R117W	0.04	0.045	0.07	Missense	0.026	Type 1	NM_015545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99032593_G_T	-	-	7	99032593	99032593	-	-	-	rs11555142	T91T	0.09	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015545	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99032782_T_G	-	-	7	99032782	99032782	-	-	-	-	R28S	0	0	0.45	Missense	0.002	Type 2	NM_015545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:99045778_G_A	CPSF4	10898	7	99045778	99045778	7q22.1	NM_001081559.1	NP_006684.1	-	E63E	0	0	0.08	Silent	-1	Type 2	NM_001081559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99047978_T_C	CPSF4	10898	7	99047978	99047978	7q22.1	NM_006693.2	NP_006684.1	rs883403	R129R	0.39	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081559	-	-	-	-	-	-	87.037	-	-	88.235	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.929	24.088	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99048404_G_A	CPSF4	10898	7	99048404	99048404	7q22.1	NM_001081559.1	NP_006684.1	rs35303224	S161S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99050039_G_A	CPSF4	10898	7	99050039	99050039	7q22.1	NM_001081559.1	NP_006684.1	rs17854665	P182P	0.08	0.094	0	Silent	-1	Type 1	NM_001081559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99051578_A_T	-	-	7	99051578	99051578	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	31.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99051727_C_T	CPSF4	10898	7	99051727	99051727	7q22.1	NM_001081559.1	NP_006684.1	-	P212S	0	0	0.04	Missense	0.482	Type 2	NM_001081559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99051747_C_G	CPSF4	10898	7	99051747	99051747	7q22.1	NM_001081559.1	NP_001075028.1	-	V218V	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001081559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99055973_C_T	ATP5J2	9551	7	99055973	99055973	7q22.1	NM_004889.3	NP_004880.1	-	E49K	0	0	0.11	Missense	0.003	Type 2	NM_001003714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99057805_C_T	-	-	7	99057805	99057805	-	-	-	-	D9N	0	0	0	Missense	0.536	Type 2	NM_001003713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99057806_C_T	-	-	7	99057806	99057806	-	-	-	-	K8K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99063725_C_T	-	-	7	99063725	99063725	-	-	-	rs116894034	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99063739_G_C	ATP5J2	9551	7	99063739	99063739	7q22.1	NM_004889.3	NP_001034267.1	rs117298057	A9G	0.004	0.01	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001003714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99074139_G_A	ZNF789	285989	7	99074139	99074139	7q22.1	NM_213603.2	NP_001013276.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99081730_A_G	ZNF789	285989	7	99081730	99081730	7q22.1	NM_213603.2	NP_001013276.1	rs6962772	T77A	0.4	0.366	0.73	Missense	0	Type 1	NM_213603	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	28.947	23.81	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99091969_G_C	ZNF394	84124	7	99091969	99091969	7q22.1	NM_032164.2	NP_115540.2	-	A290G	0	0	0.93	Missense	0.514	Type 2	NM_032164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99097307_G_A	ZNF394	84124	7	99097307	99097307	7q22.1	NM_032164.2	NP_115540.2	-	A137V	0	0	0.02	Missense	0.977	Type 2	NM_032164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99117522_C_T	ZKSCAN5	23660	7	99117522	99117522	7q22	NM_145102.2	NP_055384.1	-	T209I	0	0	0.01	Missense	0.017	Type 2	NM_014569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99128918_A_G	ZKSCAN5	23660	7	99128918	99128918	7q22	NM_014569.3	NP_055384.1	rs61735344	L522L	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	66.667	44.037	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99129144_G_A	ZKSCAN5	23660	7	99129144	99129144	7q22	NM_145102.2	NP_055384.1	rs4729542	V598I	0	0	1	Missense	0.556	Type 2	NM_014569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99158189_*_-G	ZNF655	79027	7	99158189	99158189	7q22.1	NM_001009958.1	NP_001009960.1	-	E3fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001009958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99159522_C_G	ZNF655	79027	7	99159522	99159522	7q22.1	NM_024061.3	NP_001078836.1	rs141089610	P50A	0.01	0.013	0.05	Missense	0.126	Type 1	NM_001085367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99161490_A_G	ZNF655	79027	7	99161490	99161490	7q22.1	NM_001083956.1	NP_001077425.1	-	I47M	0	0	0.02	Missense	0.502	Type 2	NM_001009958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99161658_G_T	ZNF655	79027	7	99161658	99161658	7q22.1	NM_001009960.1	NP_001078837.1	-	S103S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99217424_G_A	ZSCAN25	221785	7	99217424	99217424	7q22.1	NM_145115.2	NP_660090.2	rs10282706	E65E	0.28	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	75.758	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99217506_A_G	ZSCAN25	221785	7	99217506	99217506	7q22.1	NM_145115.2	NP_660090.2	-	I93V	0	0	0	Missense	0.344	Type 2	NM_145115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99217537_G_A	ZSCAN25	221785	7	99217537	99217537	7q22.1	NM_145115.2	NP_660090.2	-	R103Q	0	0	0.22	Missense	0.499	Type 2	NM_145115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99217611_A_G	ZSCAN25	221785	7	99217611	99217611	7q22.1	NM_145115.2	NP_660090.2	-	K128E	0	0	0.17	Missense	0.738	Type 2	NM_145115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99227084_G_A	ZSCAN25	221785	7	99227084	99227084	7q22.1	NM_145115.2	NP_660090.2	-	R359Q	0	0	0.35	Missense	0.994	Type 2	NM_145115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99227145_G_T	ZSCAN25	221785	7	99227145	99227145	7q22.1	NM_145115.2	NP_660090.2	-	E379D	0	0	0.16	Missense	0.002	Type 2	NM_145115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99227172_A_G	ZSCAN25	221785	7	99227172	99227172	7q22.1	NM_145115.2	NP_660090.2	rs1859690	E388E	0.28	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.453	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-	-	45.455	55.814	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99250291_C_A	CYP3A5	1577	7	99250291	99250291	7q21.1	NM_001190484.1	NP_001177413.1	-	D380Y	0	0	0.01	Missense	0.725	Type 2	NM_000777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99250394_*_+A	CYP3A5	1577	7	99250394	99250394	7q21.1	NM_001190484.1	NP_001177413.1	rs41303343	P345fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99425772_T_C	CYP3A43	64816	7	99425772	99425772	7q21.1	NM_057096.2	NP_476437.1	rs145433087	W12R	0	0.00028	0	Missense	0.998	Type 1	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99434078_*_-A	CYP3A43	64816	7	99434078	99434078	7q21.1	NM_057096.2	NP_476437.1	rs139781484	Y25fs	0.1	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99436820_G_A	CYP3A43	64816	7	99436820	99436820	7q21.1	NM_057096.2	NP_476437.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99445181_G_A	CYP3A43	64816	7	99445181	99445181	7q21.1	NM_057095.1	NP_073731.1	rs78548296	R130Q	0.002	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99445791_G_T	CYP3A43	64816	7	99445791	99445791	7q21.1	NM_022820.3	NP_476436.1	rs45450092	M145I	0.01	0.012	0.04	Missense	1	Type 1	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99445803_T_G	CYP3A43	64816	7	99445803	99445803	7q21.1	NM_057095.1	NP_476436.1	-	I149M	0	0	0.46	Missense	0.001	Type 2	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99447123_G_A	CYP3A43	64816	7	99447123	99447123	7q21.1	NM_057095.1	NP_476436.1	rs568859	-	0.18	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	66.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	100	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	38.889	62.5	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99447172_C_A	CYP3A43	64816	7	99447172	99447172	7q21.1	NM_057096.2	NP_476437.1	-	F175L	0	0	0.06	Missense	0.153	Type 2	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99447241_T_C	CYP3A43	64816	7	99447241	99447241	7q21.1	NM_057096.2	NP_476437.1	rs800667	N198N	0.18	0.219	0	Silent	-1	Type 1	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	65.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	100	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	29.032	47.826	-	28.916	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99453221_T_C	CYP3A43	64816	7	99453221	99453221	7q21.1	NM_057096.2	NP_476437.1	-	F226F	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99454482_G_A	CYP3A43	64816	7	99454482	99454482	7q21.1	NM_022820.3	NP_476437.1	rs45621431	M275I	0.02	0.024	0	Missense	0.983	Type 1	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	72.449	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	49.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99454528_C_G	CYP3A43	64816	7	99454528	99454528	7q21.1	NM_057096.2	NP_073731.1	rs35141942	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99454537_C_T	CYP3A43	64816	7	99454537	99454537	7q21.1	NM_022820.3	NP_476436.1	rs45565841	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99457517_T_C	CYP3A43	64816	7	99457517	99457517	7q21.1	NM_057096.2	NP_073731.1	rs45537741	T310T	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99457605_C_G	CYP3A43	64816	7	99457605	99457605	7q21.1	NM_057095.1	NP_073731.1	rs680055	P340A	0.12	0.137	0	Missense	0.925	Type 1	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99459256_C_T	CYP3A43	64816	7	99459256	99459256	7q21.1	NM_022820.3	NP_476437.1	rs17342647	A349A	0.04	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022820	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	32.593	65.217	-	-	-	-	-	-	48.276	53.846	-	-	-	100	39.286	-	84.615	-	-	-	-	-	87.719	73.611	-	-	-	54.167	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	58.491	-	85.714	-	-	-	-
chr7:99461133_A_T	CYP3A43	64816	7	99461133	99461133	7q21.1	NM_022820.3	NP_476436.1	rs12530558	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99461160_G_T	CYP3A43	64816	7	99461160	99461160	7q21.1	NM_022820.3	NP_476437.1	rs143991326	R419S	0.004	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_022820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99473650_T_C	OR2AE1	81392	7	99473650	99473650	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	rs57619271	-	0.06	0.074	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99473801_A_G	OR2AE1	81392	7	99473801	99473801	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	rs73403577	S286P	0.06	0.076	1	Missense	0	Type 1	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99473858_G_C	OR2AE1	81392	7	99473858	99473858	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	rs17161997	L267V	0.13	0.146	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.341	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99474007_T_C	OR2AE1	81392	7	99474007	99474007	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	rs60737583	Y217C	0.06	0.076	0	Missense	0.981	Type 1	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99474016_G_A	OR2AE1	81392	7	99474016	99474016	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	rs115589005	S214F	0.01	0.007	0.03	Missense	0.87	Type 1	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99474143_G_A	OR2AE1	81392	7	99474143	99474143	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	rs114518763	R172W	0.02	0.016	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99474206_C_T	OR2AE1	81392	7	99474206	99474206	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	-	G151R	0	0	0.02	Missense	0.961	Type 2	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99474317_G_T	OR2AE1	81392	7	99474317	99474317	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	-	L114I	0	0	0	Missense	0.359	Type 2	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99474351_G_A	OR2AE1	81392	7	99474351	99474351	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	-	F102F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	76.73	74.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99474427_A_G	OR2AE1	81392	7	99474427	99474427	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	rs2572023	I77T	0.53	0.629	1	Missense	0	Type 1	NM_001005276	100	-	32.298	69.091	100	69.767	19.355	-	100	100	59.943	96.262	100	61.404	51.852	-	-	59.322	45.455	98.889	44	-	100	100	100	19.247	100	-	100	48.75	-	53.333	100	100	28.814	40.784	30.357	49.606	-	42.466	-	60.563	61.29	28.125	-	63.277	-	100	-	100	52	100	100	67.213	100	67.308	20.408	-	-	62.609
chr7:99474438_A_G	OR2AE1	81392	7	99474438	99474438	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	rs139077767	H73H	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:99474469_A_T	OR2AE1	81392	7	99474469	99474469	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	-	L63H	0	0	0	Missense	0.837	Type 2	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99474602_C_T	OR2AE1	81392	7	99474602	99474602	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	-	D19N	0	0	0.86	Missense	0.697	Type 2	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99474636_G_T	OR2AE1	81392	7	99474636	99474636	7q22.1	NM_001005276.1	NP_001005276.1	-	T7T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99489868_G_C	TRIM4	89122	7	99489868	99489868	7q22-q31.1	NM_033091.2	NP_148977.2	rs33998596	S448C	0.04	0.069	0.05	Missense	0.26	Type 1	NM_033091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	40.909	-	-	-	37.5	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99490053_T_C	TRIM4	89122	7	99490053	99490053	7q22-q31.1	NM_033017.3	NP_149082.1	-	P386P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99490190_G_A	TRIM4	89122	7	99490190	99490190	7q22-q31.1	NM_033091.2	NP_149082.1	rs35432946	P341S	0.04	0.07	0.05	Missense	0.994	Type 1	NM_033091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	61.29	-	-	-	46.667	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99490259_C_T	TRIM4	89122	7	99490259	99490259	7q22-q31.1	NM_033091.2	NP_148977.2	-	A318T	0	0	0.15	Missense	0.778	Type 2	NM_033091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99500899_T_C	TRIM4	89122	7	99500899	99500899	7q22-q31.1	NM_033091.2	NP_148977.2	rs2247762	V261V	0.31	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033091	99.438	-	-	60.811	100	57.143	22.973	-	100	100	65.517	100	33.728	32.558	59.016	-	-	74.648	46.032	100	47.321	-	50.794	98.214	100	-	100	-	-	40.659	-	68.595	100	100	-	42.512	30.693	46.067	-	-	-	62.893	65	38.889	-	65.614	-	100	-	100	-	100	100	64.516	100	41.667	21.591	-	-	71.094
chr7:99500911_A_G	TRIM4	89122	7	99500911	99500911	7q22-q31.1	NM_033017.3	NP_149082.1	rs2247761	S257S	0.55	0.672	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033091	100	-	-	66.667	100	58.268	23.529	-	100	100	66.25	100	100	28.947	60.656	-	-	78.082	49.206	100	48.544	-	100	100	100	-	100	-	100	43.182	-	100	100	100	100	43.415	30.435	46.914	62.264	42.647	-	100	64.706	42.308	-	65.53	-	100	100	100	45.977	100	100	65.986	100	37.5	23.684	-	-	72.441
chr7:99506304_A_G	TRIM4	89122	7	99506304	99506304	7q22-q31.1	NM_033017.3	NP_149082.1	rs139880372	N207N	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99516715_G_T	TRIM4	89122	7	99516715	99516715	7q22-q31.1	NM_033017.3	NP_149082.1	-	P104T	0	0	0.08	Missense	0.966	Type 2	NM_033017	82.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99521208_G_A	GJC3	349149	7	99521208	99521208	7q22.1	NM_181538.2	NP_853516.1	rs118082856	A267V	0.01	0.022	1	Missense	0.004	Type 1	NM_181538	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99565754_T_G	AZGP1	563	7	99565754	99565754	7q22.1	NM_001185.3	NP_001176.1	rs187130073	-	0.002	0.005	0.19	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:99566007_G_A	AZGP1	563	7	99566007	99566007	7q22.1	NM_001185.3	NP_001176.1	rs8192465	N128N	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99569378_C_T	AZGP1	563	7	99569378	99569378	7q22.1	NM_001185.3	NP_001176.1	-	D110N	0	0.00009	0	Missense	0.174	Type 1	NM_001185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99569394_G_A	AZGP1	563	7	99569394	99569394	7q22.1	NM_001185.3	NP_001176.1	rs17295356	I104I	0.4	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185	-	25	100	-	-	100	64.865	100	-	-	66.412	-	63.636	48.101	57.143	100	55.556	23.333	36.036	55.714	-	100	-	-	-	100	84.946	100	-	-	100	58.042	75.155	69.43	-	48.438	56.364	100	-	53.571	-	-	-	50	33.735	30.45	100	100	-	100	48.193	-	-	27.612	-	28.571	81.967	-	100	28.205
chr7:99569574_G_A	AZGP1	563	7	99569574	99569574	7q22.1	NM_001185.3	NP_001176.1	rs139821462	V44V	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.06	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99569661_C_T	AZGP1	563	7	99569661	99569661	7q22.1	NM_001185.3	NP_001176.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99621409_C_A	ZKSCAN1	7586	7	99621409	99621409	7q22	NM_003439.1	NP_003430.1	-	Q94K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_003439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99621579_T_A	ZKSCAN1	7586	7	99621579	99621579	7q22	NM_003439.1	NP_003430.1	rs34766893	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.724	42.857	-	60	71.429	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	83.333	-	-	-	20.833	-	-	75	-	-	-	-	50	76.923	68.421	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99627566_G_A	ZKSCAN1	7586	7	99627566	99627566	7q22	NM_003439.1	NP_003430.1	-	A221A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99631181_G_A	ZKSCAN1	7586	7	99631181	99631181	7q22	NM_003439.1	NP_003430.1	rs151037516	G351G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99654600_A_G	ZSCAN21	7589	7	99654600	99654600	7q22.1	NM_145914.2	NP_666019.1	rs11558475	-	0.33	0.245	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	30.769	33.333	-	-	-	-	100	-	-	64.423	-	-	52.174	55.556	100	41.935	26.087	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	41.176	-	-	-	-	-	-	61.905	100	-	50	-	-	-	-	35.294	24.561	100	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	80.645	-	100	-
chr7:99654689_G_A	ZSCAN21	7589	7	99654689	99654689	7q22.1	NM_145914.2	NP_666019.1	rs11558476	Q20Q	0.33	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145914	-	-	-	-	-	24.49	-	100	-	-	68.269	-	-	57.143	33.333	100	39.394	29.032	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	44.444	-	-	-	-	-	55.319	100	38.095	42.308	-	-	-	66.667	32.558	37.037	100	-	-	-	40	-	-	-	-	80	73.529	-	100	24.444
chr7:99661505_C_T	ZSCAN21	7589	7	99661505	99661505	7q22.1	NM_145914.2	NP_666019.1	-	I229I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99661532_G_A	ZSCAN21	7589	7	99661532	99661532	7q22.1	NM_145914.2	NP_666019.1	-	E238E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99661636_G_A	ZSCAN21	7589	7	99661636	99661636	7q22.1	NM_145914.2	NP_666019.1	-	G273E	0	0	0.39	Missense	0.995	Type 2	NM_145914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99662236_C_T	ZSCAN21	7589	7	99662236	99662236	7q22.1	NM_145914.2	NP_666019.1	-	P473L	0	0	1	Missense	0.793	Type 2	NM_145914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99662514_*_-GTTA	ZNF3	7551	7	99662514	99662517	7q22.1	NM_017715.3	NP_116313.3	rs56833874	97_98del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_017715	56.989	-	-	58.824	-	-	-	-	100	100	27.119	58.333	-	-	-	-	-	-	32.143	17.778	-	-	45.238	100	36.842	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.485	-	-	-	-	-	100	-	100	-	30	-	-	-	-
chr7:99668860_C_T	ZNF3	7551	7	99668860	99668860	7q22.1	NM_032924.4	NP_116313.3	-	R416K	0	0	0.13	Missense	0.017	Type 2	NM_032924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99669096_T_C	ZNF3	7551	7	99669096	99669096	7q22.1	NM_032924.4	NP_116313.3	-	E337E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032924	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99669099_T_C	ZNF3	7551	7	99669099	99669099	7q22.1	NM_017715.3	NP_116313.3	-	G336G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032924	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99669120_G_C	ZNF3	7551	7	99669120	99669120	7q22.1	NM_032924.4	NP_116313.3	-	H329Q	0	0	0.37	Missense	0.999	Type 2	NM_032924	24.183	-	21.429	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99669131_T_C	ZNF3	7551	7	99669131	99669131	7q22.1	NM_032924.4	NP_060185.2	-	T326A	0	0	0.49	Missense	0.988	Type 2	NM_032924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99669140_T_A	ZNF3	7551	7	99669140	99669140	7q22.1	NM_017715.3	NP_116313.3	-	R323W	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_032924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99669165_G_A	ZNF3	7551	7	99669165	99669165	7q22.1	NM_017715.3	NP_116313.3	-	C314C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99669168_G_T	ZNF3	7551	7	99669168	99669168	7q22.1	NM_017715.3	NP_116313.3	-	A313A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99669169_G_T	ZNF3	7551	7	99669169	99669169	7q22.1	NM_017715.3	NP_116313.3	-	A313D	0	0	0.13	Missense	0.981	Type 2	NM_032924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99669802_A_G	ZNF3	7551	7	99669802	99669802	7q22.1	NM_017715.3	NP_116313.3	rs11550034	I102T	0.11	0.105	0	Missense	0.713	Type 1	NM_032924	35.246	-	-	-	100	-	34.375	-	-	-	-	25.532	26.724	43.333	-	-	-	60.526	-	-	100	-	-	-	72	-	22	-	-	-	-	-	21	23.301	-	-	-	-	-	-	-	65.934	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	100	-	-	-	-	48
chr7:99672743_G_A	ZNF3	7551	7	99672743	99672743	7q22.1	NM_032924.4	NP_116313.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99672896_C_T	ZNF3	7551	7	99672896	99672896	7q22.1	NM_032924.4	NP_116313.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99686873_G_T	COPS6	10980	7	99686873	99686873	7q22.1	NM_006833.4	NP_006824.2	rs4729575	-	0.27	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.814	-	-	-	-	100	-	-	71.845	-	-	59.375	-	100	-	38.71	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	64.286	-	-	-	-	-	61.765	100	-	50	-	-	-	-	26.471	42.169	100	-	-	-	47.826	-	-	-	-	45.455	84.091	-	100	50
chr7:99688732_C_T	COPS6	10980	7	99688732	99688732	7q22.1	NM_006833.4	NP_006824.2	rs141931608	H202H	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99688934_C_T	COPS6	10980	7	99688934	99688934	7q22.1	NM_006833.4	NP_006824.2	-	Y241Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99689115_*_-CA	COPS6	10980	7	99689115	99689116	7q22.1	NM_006833.4	NP_006824.2	-	272_272del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99689385_C_G	COPS6	10980	7	99689385	99689385	7q22.1	NM_006833.4	NP_006824.2	rs61749908	G319G	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99689395_C_T	COPS6	10980	7	99689395	99689395	7q22.1	NM_006833.4	NP_006824.2	-	R323C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99690690_G_C	MCM7	4176	7	99690690	99690690	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_877577.1	rs4928	V499V	0.05	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99690747_T_C	MCM7	4176	7	99690747	99690747	7q21.3-q22.1	NM_182776.2	NP_877577.1	rs1130958	R480R	0.05	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99691007_C_T	MCM7	4176	7	99691007	99691007	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	rs2307349	V446V	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99691674_T_G	MIR106B	406900	7	99691674	99691674	7q22.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99691675_G_A	MIR106B	406900	7	99691675	99691675	7q22.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99691676_T_A	MIR106B	406900	7	99691676	99691676	7q22.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99691698_G_A	MCM7	4176	7	99691698	99691698	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99691873_C_A	MCM7	4176	7	99691873	99691873	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	-	E415X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_182776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99692993_G_T	MCM7	4176	7	99692993	99692993	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	rs2261360	-	0.27	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	37.5	-	-	-	-	-	62.5	100	-	30	-	-	-	-	42.857	54.545	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	66.667	-	100	35.714
chr7:99693078_G_A	MCM7	4176	7	99693078	99693078	7q21.3-q22.1	NM_182776.2	NP_877577.1	rs12267	I361I	0.27	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182776	-	-	23.881	-	-	27.5	-	100	-	-	64.286	-	-	47.619	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	27.273	-	-	-	-	-	54.762	100	-	33.333	-	-	-	50	23.077	28.07	100	-	-	-	54.054	-	-	-	-	36.364	81.633	-	100	26.19
chr7:99693398_G_A	MCM7	4176	7	99693398	99693398	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_877577.1	-	R356W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_182776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99693552_G_A	MCM7	4176	7	99693552	99693552	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	rs2307355	A304A	0.05	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99693746_C_T	MCM7	4176	7	99693746	99693746	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	-	A240T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_182776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99693749_T_A	MCM7	4176	7	99693749	99693749	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	-	T239S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_182776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99695220_C_T	MCM7	4176	7	99695220	99695220	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99695367_C_A	MCM7	4176	7	99695367	99695367	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	-	E153D	0	0	0.37	Missense	0.002	Type 2	NM_182776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99695764_C_T	MCM7	4176	7	99695764	99695764	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	-	Q114Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99696228_T_G	MCM7	4176	7	99696228	99696228	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_877577.1	-	K55N	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_182776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99696370_C_G	MCM7	4176	7	99696370	99696370	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_877577.1	rs1534309	-	0.81	0.805	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.857	100	100	-	-	100	77.778	100	100	100	100	80	66.667	55.556	100	100	100	20.833	42.857	100	-	100	59.574	100	-	100	81.818	100	100	100	40	100	69.014	68.354	100	48.837	100	100	100	100	-	37.681	100	76.923	100	100	100	-	100	-	100	100	46.154	100	-	100	100	100	100	-
chr7:99696797_T_C	MCM7	4176	7	99696797	99696797	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	rs2070215	N144S	0.2	0.209	1	Missense	0	Type 1	NM_005916	64.815	-	-	74.725	-	-	-	-	100	-	28.846	59.524	-	-	-	-	43.75	-	47.5	18.889	-	-	-	100	22.917	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.875	-	-	-	-	-	100	-	99.324	-	64.516	18.75	-	-	-
chr7:99697032_G_A	MCM7	4176	7	99697032	99697032	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99697060_*_-G	MCM7	4176	7	99697060	99697060	7q21.3-q22.1	NM_005916.4	NP_005907.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99699359_C_A	AP4M1	9179	7	99699359	99699359	7q22.1	NM_004722.3	NP_004713.2	-	L8M	0	0	0	Missense	0.782	Type 2	NM_004722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99700378_C_T	AP4M1	9179	7	99700378	99700378	7q22.1	NM_004722.3	NP_004713.2	rs41280965	P76P	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004722	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99702482_G_A	AP4M1	9179	7	99702482	99702482	7q22.1	NM_004722.3	NP_004713.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99702947_G_A	AP4M1	9179	7	99702947	99702947	7q22.1	NM_004722.3	NP_004713.2	rs41280968	R271H	0.04	0.074	0.06	Missense	0	Type 1	NM_004722	-	85.714	69.737	26.19	-	66.176	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.375	-	-	-	-	46.753	84.746	81.416	26.667	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99703891_C_T	AP4M1	9179	7	99703891	99703891	7q22.1	NM_004722.3	NP_004713.2	rs140843407	L334L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99704060_G_C	AP4M1	9179	7	99704060	99704060	7q22.1	NM_004722.3	NP_004713.2	-	A354P	0	0.00019	0.01	Missense	0.939	Type 1	NM_004722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99704448_C_T	AP4M1	9179	7	99704448	99704448	7q22.1	NM_004722.3	NP_004713.2	rs4134932	N435N	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99704827_A_G	TAF6	6878	7	99704827	99704827	7q22.1	NM_001190415.1	NP_647476.1	rs1050542	-	0.61	0.531	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	58.824	-	50	53.846	100	-	-	80	-	-	-	-	100	29.412	100	-	100	100	100	72.727	-	-	-	-	-	59.375	100	-	100	-	-	100	-	35.714	100	100	-	-	-	22.727	-	48	100	-	-	100	-	100	-
chr7:99704892_C_T	TAF6	6878	7	99704892	99704892	7q22.1	NM_139315.2	NP_001177344.1	rs146348021	G708S	0.001	0.004	0.3	Missense	0.239	Type 1	NM_001190415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99705665_C_T	TAF6	6878	7	99705665	99705665	7q22.1	NM_005641.3	NP_647476.1	-	A551T	0	0.00009	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001190415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-
chr7:99707682_C_T	TAF6	6878	7	99707682	99707682	7q22.1	NM_001190415.1	NP_001177344.1	rs4134920	L428L	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99707712_A_G	TAF6	6878	7	99707712	99707712	7q22.1	NM_001190415.1	NP_001177344.1	rs2272338	-	0.64	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.085	-	33.708	60.714	-	38.462	-	100	100	100	100	72.917	66.102	56.863	55	100	39.623	20.513	38.462	29.787	-	100	44.444	100	21.875	100	-	100	100	100	72.727	-	-	-	-	-	53.191	100	50	100	-	-	100	40	28.125	100	100	-	-	-	50	100	-	100	-	100	100	-	100	-
chr7:99707728_G_A	TAF6	6878	7	99707728	99707728	7q22.1	NM_005641.3	NP_647476.1	rs4134919	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99707809_C_T	TAF6	6878	7	99707809	99707809	7q22.1	NM_005641.3	NP_647476.1	rs4134918	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr7:99708745_A_C	TAF6	6878	7	99708745	99708745	7q22.1	NM_139315.2	NP_001177344.1	rs4134909	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99710585_*_+G	TAF6	6878	7	99710585	99710585	7q22.1	NM_005641.3	NP_647476.1	rs35366614	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	31.034	57.143	-	-	-	100	100	100	100	80	64	42.105	55.556	100	45.833	38.095	42.308	54.167	-	100	37.5	100	66.667	100	-	100	100	100	61.111	-	-	-	-	-	75.61	100	-	100	-	-	100	-	36.667	100	100	-	-	-	52.941	100	-	100	-	100	100	-	100	-
chr7:99711040_G_A	TAF6	6878	7	99711040	99711040	7q22.1	NM_139315.2	NP_001177344.1	rs4134903	-	0.26	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.667	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	33.333	83.333	-	-	-	-	50	-	40	-	-	-	38.889	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr7:99711758_G_A	TAF6	6878	7	99711758	99711758	7q22.1	NM_139315.2	NP_001177344.1	rs112529355	S62S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	19.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99711873_*_-C	TAF6	6878	7	99711873	99711873	7q22.1	NM_139315.2	NP_001177344.1	rs60187078	R24fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001190415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99719923_C_T	CNPY4	245812	7	99719923	99719923	7q22.1	NM_152755.1	NP_689968.1	rs139327006	R54C	0	0.00009	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_152755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99720016_C_A	CNPY4	245812	7	99720016	99720016	7q22.1	NM_152755.1	NP_689968.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99720132_A_C	CNPY4	245812	7	99720132	99720132	7q22.1	NM_152755.1	NP_689968.1	-	N92H	0	0	0.01	Missense	0.005	Type 2	NM_152755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99720502_C_T	CNPY4	245812	7	99720502	99720502	7q22.1	NM_152755.1	NP_689968.1	rs139955624	S146S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99722173_G_A	CNPY4	245812	7	99722173	99722173	7q22.1	NM_152755.1	NP_689968.1	rs60551236	G168R	0.01	0.026	0.19	Missense	0.712	Type 1	NM_152755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99722266_G_T	CNPY4	245812	7	99722266	99722266	7q22.1	NM_152755.1	NP_689968.1	rs1880949	-	0.26	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.632	-	-	59.459	-	-	-	-	39.474	-	-	66.667	-	-	-	-	36.842	-	42.857	41.463	-	-	37.143	100	30.435	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60.847	-	-	-	-	-	100	-	100	-	64	24.272	-	-	-
chr7:99722332_C_A	CNPY4	245812	7	99722332	99722332	7q22.1	NM_152755.1	NP_689968.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99722397_G_T	CNPY4	245812	7	99722397	99722397	7q22.1	NM_152755.1	NP_689968.1	-	E211D	0	0	0.2	Missense	0.468	Type 2	NM_152755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99725146_C_G	MBLAC1	255374	7	99725146	99725146	7q22.1	NM_203397.1	NP_981942.1	rs78225095	S43C	0.05	0.038	0	Missense	0.902	Type 1	NM_203397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99725216_C_A	MBLAC1	255374	7	99725216	99725216	7q22.1	NM_203397.1	NP_981942.1	-	G66G	0	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99725368_C_T	MBLAC1	255374	7	99725368	99725368	7q22.1	NM_203397.1	NP_981942.1	-	S117L	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_203397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99725700_G_A	MBLAC1	255374	7	99725700	99725700	7q22.1	NM_203397.1	NP_981942.1	-	V228I	0	0	0.4	Missense	0.244	Type 2	NM_203397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99746540_C_A	LAMTOR4	389541	7	99746540	99746540	7q22.1	NM_001008395.2	NP_001008396.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99747130_G_A	LAMTOR4	389541	7	99747130	99747130	7q22.1	NM_001008395.2	NP_001008396.1	rs12878	A4A	0.58	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008395	86.957	-	30.435	-	-	33.333	-	100	100	-	100	100	58.333	60	-	100	77.778	33.333	41.667	-	-	100	66.667	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	66.667	-	66.667	100	-	100	-	33.333	100	80	44.444	100	100	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr7:99751017_A_G	LAMTOR4	389541	7	99751017	99751017	7q22.1	NM_001008395.2	NP_001008396.1	rs3736591	-	0.57	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.353	-	33.333	-	-	-	-	100	100	100	100	66.667	58.065	48.276	37.5	97.872	56.098	-	34.091	36.364	-	100	55	100	30.435	98.81	-	100	95	100	45	-	-	-	50	-	71.429	100	100	100	-	32.432	100	50	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-
chr7:99751170_G_A	LAMTOR4	389541	7	99751170	99751170	7q22.1	NM_001008395.2	NP_001008396.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99751521_G_A	LAMTOR4	389541	7	99751521	99751521	7q22.1	NM_001008395.2	NP_001008396.1	rs11540426	T78T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008395	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99753300_G_T	C7orf43	55262	7	99753300	99753300	7q22.1	NM_018275.3	NP_060745.3	-	L463L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99754637_G_A	C7orf43	55262	7	99754637	99754637	7q22.1	NM_018275.3	NP_060745.3	rs885566	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99754748_C_T	C7orf43	55262	7	99754748	99754748	7q22.1	NM_018275.3	NP_060745.3	-	D272N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_018275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99755030_G_T	C7orf43	55262	7	99755030	99755030	7q22.1	NM_018275.3	NP_060745.3	-	F230L	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_018275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99757577_*_+T	GAL3ST4	79690	7	99757577	99757577	7q22.1	NM_024637.4	NP_078913.3	-	K479fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99757612_G_A	GAL3ST4	79690	7	99757612	99757612	7q22.1	NM_024637.4	NP_078913.3	rs3823646	A467V	0.49	0.506	0.12	Missense	0.52	Type 1	NM_024637	53.125	-	-	68.182	-	-	-	100	100	-	100	55.263	-	58.824	-	100	47.059	42.857	50	26.316	-	100	41.026	100	35.714	98.63	-	100	100	36	100	-	-	-	46.154	-	52	100	54.545	100	-	26.087	100	77.778	25	100	100	-	100	-	35.294	100	-	100	-	100	100	-	100	-
chr7:99758136_T_G	GAL3ST4	79690	7	99758136	99758136	7q22.1	NM_024637.4	NP_078913.3	rs3800951	A292A	0.52	0.548	0	Silent	-1	Type 1	NM_024637	68.132	27.778	36.364	82.609	-	23.529	-	100	100	-	100	66	66.667	44.444	-	100	36.667	20.513	56.667	29.412	-	100	47.5	100	26.316	100	-	100	100	40.741	100	-	-	-	80	-	70.37	100	55	100	-	23.288	100	57.143	40.741	100	100	-	100	-	31.579	100	-	100	-	100	98.077	-	100	-
chr7:99758405_C_T	GAL3ST4	79690	7	99758405	99758405	7q22.1	NM_024637.4	NP_078913.3	-	D203N	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_024637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99758424_G_T	GAL3ST4	79690	7	99758424	99758424	7q22.1	NM_024637.4	NP_078913.3	-	Y196X	0	0	0	Nonsense	0.728	Type 2	NM_024637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99758474_G_A	GAL3ST4	79690	7	99758474	99758474	7q22.1	NM_024637.4	NP_078913.3	-	R180C	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_024637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99764240_A_G	GAL3ST4	79690	7	99764240	99764240	7q22.1	NM_024637.4	NP_078913.3	rs142988850	F105S	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_024637	63.953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99764274_C_T	GAL3ST4	79690	7	99764274	99764274	7q22.1	NM_024637.4	NP_078913.3	rs115841575	G94R	0.02	0.019	0.1	Missense	0.871	Type 1	NM_024637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	-
chr7:99764572_T_C	GAL3ST4	79690	7	99764572	99764572	7q22.1	NM_024637.4	NP_078913.3	rs78756658	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99768957_C_T	GPC2	221914	7	99768957	99768957	7q22.1	NM_152742.1	NP_689955.1	rs75779608	R471R	0.11	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99771509_G_A	GPC2	221914	7	99771509	99771509	7q22.1	NM_152742.1	NP_689955.1	-	R281C	0	0	0	Missense	0.959	Type 2	NM_152742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99772298_A_C	GPC2	221914	7	99772298	99772298	7q22.1	NM_152742.1	NP_689955.1	rs10252037	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	92.308	100	85.714	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.872	100	100	100	100	94.872	100	100	94.737	100	91.935	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	97.222	100	100	100	98.113	100
chr7:99773202_C_T	GPC2	221914	7	99773202	99773202	7q22.1	NM_152742.1	NP_689955.1	-	R214H	0	0	0.01	Missense	0.306	Type 2	NM_152742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99773453_G_A	GPC2	221914	7	99773453	99773453	7q22.1	NM_152742.1	NP_689955.1	-	Y130Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99773804_T_C	GPC2	221914	7	99773804	99773804	7q22.1	NM_152742.1	NP_689955.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99773879_G_A	GPC2	221914	7	99773879	99773879	7q22.1	NM_152742.1	NP_689955.1	rs74662631	S92S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99798080_C_T	STAG3	10734	7	99798080	99798080	7q22.1	NM_012447.2	NP_036579.2	-	S592L	0	0	0	Missense	0.208	Type 2	NM_012447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99798425_G_C	STAG3	10734	7	99798425	99798425	7q22.1	NM_012447.2	NP_036579.2	-	V632L	0	0	0.01	Missense	0.026	Type 2	NM_012447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99798977_G_T	GATS	352954	7	99798977	99798977	7q22.1	NM_178831.6	NP_849153.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99799845_T_A	STAG3	10734	7	99799845	99799845	7q22.1	NM_012447.2	NP_036579.2	rs1043915	I815I	0.39	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012447	68.513	-	-	64.935	-	-	-	-	56.19	-	-	-	66.387	-	-	-	42.857	-	52.941	26.846	-	-	49.351	100	31.707	-	-	-	-	45.977	50	32.609	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	100	-	-	61.202	-	-	-	-	-	100	-	100	-	71.429	27.215	-	-	-
chr7:99799893_T_C	STAG3	10734	7	99799893	99799893	7q22.1	NM_012447.2	NP_036579.2	-	A831A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99799933_G_A	STAG3	10734	7	99799933	99799933	7q22.1	NM_012447.2	NP_036579.2	-	V845I	0	0	0.01	Missense	0.122	Type 2	NM_012447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99800037_C_G	GATS	352954	7	99800037	99800037	7q22.1	NM_178831.6	NP_849153.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99800239_A_T	-	-	7	99800239	99800239	-	-	-	rs138556948	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99802729_G_A	STAG3	10734	7	99802729	99802729	7q22.1	NM_012447.2	NP_036579.2	-	R1018Q	0	0	0	Missense	0.845	Type 2	NM_012447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99802812_G_C	-	-	7	99802812	99802812	-	-	-	rs2246713	-	0.47	0.51	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	100	77.778	-	100	63.265	100	-	-	87.5	40.741	91.429	40	45.833	100	-	60	100	59.615	61.111	100	83.721	54.167	-	52.174	25	100	-	100	45.455	-	57.407	98.81	100	22.222	57.955	24.242	59.615	52.632	-	100	72.34	-	-	62.162	-	100	100	-	100	57.895	-	63.158	-	100	-	-	100	55.696	100
chr7:99802847_T_C	-	-	7	99802847	99802847	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99802902_C_A	STAG3	10734	7	99802902	99802902	7q22.1	NM_012447.2	NP_036579.2	-	P1045T	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_012447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99808689_G_T	STAG3	10734	7	99808689	99808689	7q22.1	NM_012447.2	NP_036579.2	rs147584531	Q1098H	0.001	0.00028	0.01	Missense	0.358	Type 1	NM_012447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99808704_G_A	STAG3	10734	7	99808704	99808704	7q22.1	NM_012447.2	NP_036579.2	rs147288707	P1103P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99957138_*_-CCT	PILRB	29990	7	99957138	99957140	7q22.1	-	-	rs34356024	211_212del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_178238	-	-	38.889	-	-	-	-	-	53.846	-	44.928	-	-	-	-	17.391	-	-	35.294	-	-	31.818	-	-	-	78.462	91.176	62.5	-	-	-	-	74.194	66.667	71.429	46.512	65.517	40.741	43.478	52.941	-	32.5	-	-	-	32.609	-	100	100	100	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99987615_T_G	PILRA	29992	7	99987615	99987615	7q22.1	NM_178272.1	NP_038467.2	-	S187A	0	0	-1	Missense	0.738	Type 2	NM_013439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99996915_G_A	PILRA	29992	7	99996915	99996915	7q22.1	NM_178272.1	NP_038467.2	-	E164K	0	0	0.83	Missense	0.481	Type 2	NM_178272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99997166_G_A	PILRA	29992	7	99997166	99997166	7q22.1	NM_178273.1	NP_840056.1	rs73711113	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99997454_C_T	PILRA	29992	7	99997454	99997454	7q22.1	NM_013439.2	NP_840056.1	rs34266222	S206L	0.003	0.011	0	Missense	0.137	Type 1	NM_178272	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:99999551_T_C	ZCWPW1	55063	7	99999551	99999551	7q22.1	NM_017984.4	NP_001244937.1	rs183621422	R529G	0.002	0.003	1	Missense	0.023	Type 1	NM_017984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr7:100001379_C_A	ZCWPW1	55063	7	100001379	100001379	7q22.1	NM_017984.4	NP_060454.3	-	G451X	0	0	0.04	Nonsense	0.669	Type 2	NM_001258008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100002628_C_T	ZCWPW1	55063	7	100002628	100002628	7q22.1	NM_017984.4	NP_001244937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.508	-	-	-	-	-	67.961	74.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100004394_C_T	ZCWPW1	55063	7	100004394	100004394	7q22.1	NM_017984.4	NP_001244937.1	rs6970350	E366K	0.03	0.038	0.1	Missense	0.957	Type 1	NM_001258008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100004844_A_C	ZCWPW1	55063	7	100004844	100004844	7q22.1	NM_001258008.1	NP_001244937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100004854_C_T	ZCWPW1	55063	7	100004854	100004854	7q22.1	NM_017984.4	NP_060454.3	-	L355L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100004867_T_C	ZCWPW1	55063	7	100004867	100004867	7q22.1	NM_017984.4	NP_001244937.1	rs145418256	H351R	0.002	0.001	0.05	Missense	0.987	Type 1	NM_001258008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100007167_C_A	ZCWPW1	55063	7	100007167	100007167	7q22.1	NM_017984.4	NP_001244937.1	-	G252V	0.001	0.001	0	Missense	0.442	Type 1	NM_001258008	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100013740_C_T	ZCWPW1	55063	7	100013740	100013740	7q22.1	NM_017984.4	NP_001244937.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100014711_T_C	ZCWPW1	55063	7	100014711	100014711	7q22.1	NM_017984.4	NP_001244937.1	rs6465770	T153A	0.03	0.045	0.05	Missense	0.937	Type 1	NM_001258008	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	67.021	-	-	-	-	-	-	-	46.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100014846_C_T	ZCWPW1	55063	7	100014846	100014846	7q22.1	NM_017984.4	NP_001244937.1	rs73161762	-	0.09	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.556	100	-	-	-	-	55.556	-	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	63.333	95.652	45.455	-	-	-	-	74.359	68.293	57.143	55.102	60	50	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100016817_A_C	ZCWPW1	55063	7	100016817	100016817	7q22.1	NM_017984.4	NP_001244937.1	rs146971791	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:100017442_A_G	ZCWPW1	55063	7	100017442	100017442	7q22.1	NM_017984.4	NP_060454.3	-	P31P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-
chr7:100017454_G_A	ZCWPW1	55063	7	100017454	100017454	7q22.1	NM_017984.4	NP_001244937.1	rs7783159	Y27Y	0.1	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258008	-	-	23.377	100	-	-	-	-	43.59	-	46.154	-	-	-	-	28.947	-	-	57.627	-	-	31.183	-	-	-	81.818	73.913	67.241	-	-	50	-	67.416	75.591	51.724	57.931	71.951	39.13	41.379	-	-	27.059	-	42.857	-	38.017	-	100	100	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100017485_C_A	ZCWPW1	55063	7	100017485	100017485	7q22.1	NM_017984.4	NP_001244937.1	-	R17I	0	0	0.01	Missense	0.588	Type 2	NM_001258008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100028187_C_T	MEPCE	56257	7	100028187	100028187	7q22.1	NM_019606.5	NP_062552.2	rs6975729	P182P	0.12	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019606	-	-	36.538	100	-	-	-	-	39.13	-	46.429	-	-	-	-	23.333	-	-	38.889	-	-	35.821	-	-	-	69.748	85.938	74.286	-	-	40.741	-	83.784	69.149	57.5	58.974	52.5	51.064	28.571	-	-	37.634	-	66.667	-	22.33	-	100	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100028417_G_A	MEPCE	56257	7	100028417	100028417	7q22.1	NM_001194992.1	NP_001181921.1	-	G259D	0	0	0.04	Missense	0.985	Type 2	NM_019606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100028484_T_C	MEPCE	56257	7	100028484	100028484	7q22.1	NM_001194992.1	NP_001181921.1	rs6962151	S281S	0.15	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019606	-	-	22	100	-	-	-	-	42.857	-	45	-	-	-	-	26.667	-	-	46.667	-	-	20	-	-	-	75.472	76.19	46.154	-	-	-	-	59.615	67.347	66.667	52.174	63.636	53.333	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100028535_C_T	MEPCE	56257	7	100028535	100028535	7q22.1	NM_001194992.1	NP_001181921.1	-	G298G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr7:100028574_T_A	MEPCE	56257	7	100028574	100028574	7q22.1	NM_001194990.1	NP_001181920.1	-	D311E	0	0	0.66	Missense	0.931	Type 2	NM_019606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100028662_G_T	MEPCE	56257	7	100028662	100028662	7q22.1	NM_001194991.1	NP_062552.2	-	G341C	0	0	0.07	Missense	0.894	Type 2	NM_019606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100028757_G_T	MEPCE	56257	7	100028757	100028757	7q22.1	NM_001194992.1	NP_001181919.1	rs148401918	S372S	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019606	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100028931_G_T	MEPCE	56257	7	100028931	100028931	7q22.1	NM_001194992.1	NP_062552.2	-	E430D	0	0	0.18	Missense	0.877	Type 2	NM_019606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100029236_*_-G	MEPCE	56257	7	100029236	100029236	7q22.1	NM_019606.5	NP_062552.2	-	G532fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_019606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100030575_G_A	MEPCE	56257	7	100030575	100030575	7q22.1	NM_001194992.1	NP_001181921.1	-	E569K	0	0	0.62	Missense	0.064	Type 2	NM_019606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100031111_C_G	MEPCE	56257	7	100031111	100031111	7q22.1	NM_001194992.1	NP_062552.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100031193_*_-GA	MEPCE	56257	7	100031193	100031194	7q22.1	NM_001194992.1	NP_062552.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100033105_G_A	PPP1R35	221908	7	100033105	100033105	7q22.1	NM_145030.2	NP_659467.1	-	L214L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100033389_C_T	PPP1R35	221908	7	100033389	100033389	7q22.1	NM_145030.2	NP_659467.1	-	G151G	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100064719_A_G	TSC22D4	81628	7	100064719	100064719	7p21-p15	NM_030935.3	NP_112197.1	rs7806537	L351L	0.3	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030935	35.556	-	34.091	100	-	-	-	-	52.381	85.714	-	58.333	-	-	45.055	17.391	-	-	41.772	-	-	100	-	-	-	100	85.714	52.632	100	100	52.174	-	68.75	66.038	66.667	58.333	72.549	-	100	56.098	100	31.148	-	63.636	28.169	100	-	100	100	100	36.957	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:100071883_C_T	TSC22D4	81628	7	100071883	100071883	7p21-p15	NM_030935.3	NP_112197.1	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100071926_G_A	TSC22D4	81628	7	100071926	100071926	7p21-p15	NM_030935.3	NP_112197.1	-	I300I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100072031_T_C	TSC22D4	81628	7	100072031	100072031	7p21-p15	NM_030935.3	NP_112197.1	rs7809801	P265P	0.15	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030935	-	-	32	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	82.353	75	63.158	-	-	-	-	86.364	70	75	43.75	72.222	-	-	-	-	26.087	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100075140_C_T	TSC22D4	81628	7	100075140	100075140	7p21-p15	NM_030935.3	NP_112197.1	-	V174V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100075406_G_A	TSC22D4	81628	7	100075406	100075406	7p21-p15	NM_030935.3	NP_112197.1	-	R86C	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_030935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100086286_G_A	NYAP1	222950	7	100086286	100086286	7q22.1	NM_173564.3	NP_775835.2	-	T314T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100086314_C_T	NYAP1	222950	7	100086314	100086314	7q22.1	NM_173564.3	NP_775835.2	-	P324S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_173564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100086432_C_T	NYAP1	222950	7	100086432	100086432	7q22.1	NM_173564.3	NP_775835.2	-	S363F	0	0	0.17	Missense	0.588	Type 2	NM_173564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100086595_G_T	NYAP1	222950	7	100086595	100086595	7q22.1	NM_173564.3	NP_775835.2	-	Q417H	0	0	0.23	Missense	0.991	Type 2	NM_173564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100086599_C_T	NYAP1	222950	7	100086599	100086599	7q22.1	NM_173564.3	NP_775835.2	-	R419W	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_173564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100086901_C_T	NYAP1	222950	7	100086901	100086901	7q22.1	NM_173564.3	NP_775835.2	rs61385156	G519G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-
chr7:100087025_C_T	NYAP1	222950	7	100087025	100087025	7q22.1	NM_173564.3	NP_775835.2	-	P561S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_173564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100087041_G_A	NYAP1	222950	7	100087041	100087041	7q22.1	NM_173564.3	NP_775835.2	-	S566N	0	0	0	Missense	0.047	Type 2	NM_173564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	48.387	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100087061_C_T	NYAP1	222950	7	100087061	100087061	7q22.1	NM_173564.3	NP_775835.2	-	L573L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100088299_G_A	NYAP1	222950	7	100088299	100088299	7q22.1	NM_173564.3	NP_775835.2	rs147515977	R702H	0	0.0001	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_173564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100088640_C_G	NYAP1	222950	7	100088640	100088640	7q22.1	NM_173564.3	NP_775835.2	rs2897358	S730S	0.15	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	91.667	-	-	-	-	-	83.333	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100137085_G_C	AGFG2	3268	7	100137085	100137085	7q22.1	NM_006076.4	NP_006067.3	rs78279132	C39S	0.05	0.026	0.3	Missense	0.333	Type 1	NM_006076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100151719_G_A	AGFG2	3268	7	100151719	100151719	7q22.1	NM_006076.4	NP_006067.3	rs61742738	V197I	0.03	0.045	0.4	Missense	0	Type 1	NM_006076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100159925_C_T	AGFG2	3268	7	100159925	100159925	7q22.1	NM_006076.4	NP_006067.3	rs741784	P307P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100159926_G_A	AGFG2	3268	7	100159926	100159926	7q22.1	NM_006076.4	NP_006067.3	rs147498213	A308T	0.01	0.005	0.63	Missense	0	Type 1	NM_006076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100160246_C_T	AGFG2	3268	7	100160246	100160246	7q22.1	NM_006076.4	NP_006067.3	-	P343L	0	0	0.07	Missense	0.063	Type 2	NM_006076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100160264_T_C	AGFG2	3268	7	100160264	100160264	7q22.1	NM_006076.4	NP_006067.3	rs17855473	M349T	0.17	0.231	1	Missense	0	Type 1	NM_006076	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	100	-	72.222	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100161581_G_A	AGFG2	3268	7	100161581	100161581	7q22.1	NM_006076.4	NP_006067.3	-	Q432Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100161907_T_C	AGFG2	3268	7	100161907	100161907	7q22.1	NM_006076.4	NP_006067.3	-	I456T	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_006076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100172858_C_T	LRCH4	4034	7	100172858	100172858	7q22	NM_002319.3	NP_002310.2	rs3197597	V642M	0.07	0.102	0.04	Missense	0.462	Type 1	NM_002319	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	100	50	80	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	75
chr7:100173481_A_G	LRCH4	4034	7	100173481	100173481	7q22	NM_002319.3	NP_002310.2	rs2075668	-	0.23	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	50	-	-	-	60	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100173636_C_A	LRCH4	4034	7	100173636	100173636	7q22	NM_002319.3	NP_002310.2	rs187358095	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100175010_C_T	LRCH4	4034	7	100175010	100175010	7q22	NM_002319.3	NP_002310.2	rs140761835	R394Q	0.01	0.011	0.04	Missense	0.996	Type 1	NM_002319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100175473_T_C	LRCH4	4034	7	100175473	100175473	7q22	NM_002319.3	NP_002310.2	rs909152	G337G	0.74	0.773	0.33	Silent	-1	Type 1	NM_002319	-	100	100	100	100	58.333	-	-	-	100	54.545	100	100	36.842	100	100	-	50	52.174	-	100	100	100	-	-	100	100	80	100	-	-	100	67.5	60	100	38.889	100	23.077	-	-	-	100	-	-	42.857	50	100	100	-	-	100	-	68.182	43.59	100	-	66.667	-	100	100
chr7:100179617_G_A	LRCH4	4034	7	100179617	100179617	7q22	NM_002319.3	NP_002310.2	rs139866703	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100180060_G_A	LRCH4	4034	7	100180060	100180060	7q22	NM_002319.3	NP_002310.2	rs34440977	P81P	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	55	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100183564_A_C	LRCH4	4034	7	100183564	100183564	7q22	NM_002319.3	NP_002310.2	-	L54V	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_002319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100184292_G_T	FBXO24	26261	7	100184292	100184292	7q22	NM_033506.2	NP_001156971.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100187848_C_T	FBXO24	26261	7	100187848	100187848	7q22	NM_001163499.1	NP_277041.1	-	Q52X	0	0	0.05	Nonsense	0.728	Type 2	NM_001163499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100189486_G_A	FBXO24	26261	7	100189486	100189486	7q22	NM_001163499.1	NP_036304.2	-	R161R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100190619_C_A	FBXO24	26261	7	100190619	100190619	7q22	NM_001163499.1	NP_036304.2	-	R246R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163499	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100193145_G_T	-	-	7	100193145	100193145	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100197642_G_A	-	-	7	100197642	100197642	-	-	-	rs34048349	-	0.01	0.012	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100197670_G_A	FBXO24	26261	7	100197670	100197670	7q22	NM_001163499.1	NP_036304.2	rs142904634	R396Q	0	0.00019	0.34	Missense	0.945	Type 1	NM_001163499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667
chr7:100198386_C_T	FBXO24	26261	7	100198386	100198386	7q22	NM_033506.2	NP_001156971.1	rs11768465	T524M	0.21	0.266	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001163499	-	-	-	20.833	100	-	100	-	46.875	-	53.271	95.775	100	45.977	-	-	-	30.233	-	-	49.612	27.174	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	50.442	-	-	100	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.329	31.579	-	-	-	-	-	71.591
chr7:100200137_C_T	PCOLCE	5118	7	100200137	100200137	7q22	NM_002593.3	NP_002584.2	-	L20L	0	0	0.01	Silent	-1	Type 2	NM_002593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100202751_G_A	PCOLCE	5118	7	100202751	100202751	7q22	NM_002593.3	NP_002584.2	rs144010281	Q167Q	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100204207_C_A	PCOLCE	5118	7	100204207	100204207	7q22	NM_002593.3	NP_002584.2	-	P298P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100205641_G_A	PCOLCE	5118	7	100205641	100205641	7q22	NM_002593.3	NP_002584.2	rs112685211	R422Q	0.001	0.001	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_002593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.536	-	-	-	-	-	24.359	29.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100205703_C_T	PCOLCE	5118	7	100205703	100205703	7q22	NM_002593.3	NP_002584.2	rs117595600	R443W	0.003	0.005	0.03	Missense	0.512	Type 1	NM_002593	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100205706_G_C	PCOLCE	5118	7	100205706	100205706	7q22	NM_002593.3	NP_002584.2	rs61739556	A444P	0.01	0.011	0.03	Missense	0.194	Type 1	NM_002593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100212754_C_T	MOSPD3	64598	7	100212754	100212754	7q22	NM_001040097.1	NP_001035188.1	rs11764045	-	0.15	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	-	29.63	-	51.22	100	26.19	41.463	-	-	-	-	-	-	40.385	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	34.783	-	-	-	-	-	45.07	-	-	100	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	34.848	-	40	-	-	-	82.353
chr7:100218631_C_T	TFR2	7036	7	100218631	100218631	7q22	NM_003227.3	NP_001193784.1	rs41295942	R581H	0.01	0.019	0.01	Missense	0.5	Type 1	NM_001206855	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100225031_G_A	TFR2	7036	7	100225031	100225031	7q22	NM_003227.3	NP_003218.2	rs2075674	A446A	0.15	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206855	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	100	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	40.909	-	-	-	-	-	-
chr7:100225358_C_A	TFR2	7036	7	100225358	100225358	7q22	NM_003227.3	NP_003218.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100225433_G_A	TFR2	7036	7	100225433	100225433	7q22	NM_003227.3	NP_003218.2	-	P368L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001206855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100225847_C_T	TFR2	7036	7	100225847	100225847	7q22	NM_003227.3	NP_001193784.1	rs139178017	E320E	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206855	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100225862_G_A	TFR2	7036	7	100225862	100225862	7q22	NM_003227.3	NP_001193784.1	-	S315S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	65.625	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100226902_C_T	TFR2	7036	7	100226902	100226902	7q22	NM_003227.3	NP_003218.2	rs41303501	R284Q	0.001	0.002	0.46	Missense	1	Type 1	NM_001206855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-
chr7:100226905_A_G	TFR2	7036	7	100226905	100226905	7q22	NM_003227.3	NP_003218.2	-	V283A	0.001	0.00009	1	Missense	0.083	Type 1	NM_001206855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.327	-
chr7:100228496_T_C	TFR2	7036	7	100228496	100228496	7q22	NM_003227.3	NP_001193784.1	rs185470250	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100230864_G_C	TFR2	7036	7	100230864	100230864	7q22	NM_003227.3	NP_003218.2	rs34242818	I67M	0.05	0.043	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001206855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-
chr7:100238513_G_A	TFR2	7036	7	100238513	100238513	7q22	NM_003227.3	NP_003218.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100238584_G_A	TFR2	7036	7	100238584	100238584	7q22	NM_003227.3	NP_003218.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr7:100244678_G_A	ACTL6B	51412	7	100244678	100244678	7q22	NM_016188.4	NP_057272.1	rs141640000	Y284Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.901	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100246237_C_T	ACTL6B	51412	7	100246237	100246237	7q22	NM_016188.4	NP_057272.1	-	R204Q	0	0	0.18	Missense	0.895	Type 2	NM_016188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100247661_G_C	ACTL6B	51412	7	100247661	100247661	7q22	NM_016188.4	NP_057272.1	-	A156G	0	0	0.13	Missense	0.489	Type 2	NM_016188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100252642_C_T	ACTL6B	51412	7	100252642	100252642	7q22	NM_016188.4	NP_057272.1	-	P123P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100273961_G_C	GNB2	2783	7	100273961	100273961	7q22	NM_005273.3	NP_005264.2	rs112816501	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-
chr7:100275042_G_A	GNB2	2783	7	100275042	100275042	7q22	NM_005273.3	NP_005264.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100275043_G_A	GNB2	2783	7	100275043	100275043	7q22	NM_005273.3	NP_005264.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100275110_C_G	GNB2	2783	7	100275110	100275110	7q22	NM_005273.3	NP_005264.2	rs78530908	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-
chr7:100275304_C_T	GNB2	2783	7	100275304	100275304	7q22	NM_005273.3	NP_005264.2	rs75555120	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	15.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100275758_G_T	GNB2	2783	7	100275758	100275758	7q22	NM_005273.3	NP_005264.2	-	G179C	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_005273	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100276355_C_T	GNB2	2783	7	100276355	100276355	7q22	NM_005273.3	NP_005264.2	rs17850902	L318L	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:100279360_C_T	GIGYF1	64599	7	100279360	100279360	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	-	E1030E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100279437_C_T	GIGYF1	64599	7	100279437	100279437	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs76501659	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100279938_C_T	GIGYF1	64599	7	100279938	100279938	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824
chr7:100279946_G_A	GIGYF1	64599	7	100279946	100279946	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs117080933	D920D	0.03	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100280046_T_G	GIGYF1	64599	7	100280046	100280046	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	-	K887T	0	0	0	Missense	0.759	Type 2	NM_022574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100280624_G_A	GIGYF1	64599	7	100280624	100280624	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs12531792	-	0.18	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr7:100280896_A_C	GIGYF1	64599	7	100280896	100280896	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs221793	-	0.96	0.932	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.707	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	-	100	81.609	100	100	100	-	100	80	62.963	100	100	100	98.837	100	100	100	100	21.277	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	32.381	100	100	100	100	98.333	100
chr7:100281264_G_A	GIGYF1	64599	7	100281264	100281264	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100281768_T_C	GIGYF1	64599	7	100281768	100281768	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs221794	P581P	0.88	0.854	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022574	32.258	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	66.667	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	31.034	-	-	100	83.333	60.417	100
chr7:100282538_G_A	GIGYF1	64599	7	100282538	100282538	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs11974395	-	0.2	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	-	-	-	100	-	100	-	81.25	-	39.474	100	33.333	40.909	-	-	33.333	-	-	-	50	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	60	-	-	-	-	-	-	70
chr7:100282707_G_A	GIGYF1	64599	7	100282707	100282707	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs117339142	L419L	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022574	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100283914_T_C	GIGYF1	64599	7	100283914	100283914	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs143725633	R279R	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100284246_C_G	GIGYF1	64599	7	100284246	100284246	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs11975502	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100284606_C_T	GIGYF1	64599	7	100284606	100284606	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs181902629	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr7:100284685_C_T	GIGYF1	64599	7	100284685	100284685	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100284993_C_T	GIGYF1	64599	7	100284993	100284993	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	-	S137N	0	0	0	Missense	0.445	Type 2	NM_022574	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100285757_A_C	GIGYF1	64599	7	100285757	100285757	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs75939759	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	71.429	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-
chr7:100285888_C_T	GIGYF1	64599	7	100285888	100285888	7q22	NM_022574.4	NP_072096.2	rs2272572	-	0.2	0.219	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100304645_C_T	POP7	10248	7	100304645	100304645	7q22	NM_005837.2	NP_005828.2	-	N64N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100304745_G_A	POP7	10248	7	100304745	100304745	7q22	NM_005837.2	NP_005828.2	rs145447976	V98M	0.001	0.003	0.04	Missense	0.022	Type 1	NM_005837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100304864_C_A	POP7	10248	7	100304864	100304864	7q22	NM_005837.2	NP_005828.2	rs11559028	V137V	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	77.778	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-
chr7:100320495_C_T	EPO	2056	7	100320495	100320495	7q22	NM_000799.2	NP_000790.2	rs145666650	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100320627_G_A	EPO	2056	7	100320627	100320627	7q22	NM_000799.2	NP_000790.2	rs78925197	A151A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100320634_G_C	EPO	2056	7	100320634	100320634	7q22	NM_000799.2	NP_000790.2	-	A154P	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_000799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100320772_T_C	EPO	2056	7	100320772	100320772	7q22	NM_000799.2	NP_000790.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100401052_C_T	EPHB4	2050	7	100401052	100401052	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	-	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100401098_C_A	EPHB4	2050	7	100401098	100401098	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs112803997	P983P	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-
chr7:100402759_G_T	EPHB4	2050	7	100402759	100402759	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs113830085	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-
chr7:100403111_T_C	EPHB4	2050	7	100403111	100403111	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100403131_C_A	EPHB4	2050	7	100403131	100403131	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs35638378	E890D	0.002	0.008	0.58	Missense	0	Type 1	NM_004444	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100403143_G_A	EPHB4	2050	7	100403143	100403143	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs149061889	I886I	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100404004_C_A	EPHB4	2050	7	100404004	100404004	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100404997_G_A	EPHB4	2050	7	100404997	100404997	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	-	T775M	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100410597_G_A	EPHB4	2050	7	100410597	100410597	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs2230585	C630C	0.31	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004444	34.01	100	36.471	26.19	100	51.02	100	-	46.154	20	41.791	100	32	100	37.097	-	100	36.842	-	42.529	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	100	-	-	97.917	-	56.452	39.091	-	58.974	100	65.957	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	60	32.331	-	100	22.936	-	-	-
chr7:100410657_A_G	EPHB4	2050	7	100410657	100410657	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs314358	-	0.58	0.569	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.338	-	45.614	72	-	28.571	-	100	40	84.091	53.254	-	58.929	-	54.545	73.228	-	54.167	100	55	37.975	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	-	100	100	-	100	55.102	63.953	100	36.667	-	35.714	98.438	-	100	100	-	100	-	100	-	100	43.678	57.944	100	-	75.904	100	100	100
chr7:100411278_T_C	EPHB4	2050	7	100411278	100411278	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs314359	G584G	0.59	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004444	62.069	-	43.478	54.545	-	19.298	-	100	47.619	80	40.187	-	58.974	-	45.833	66.667	-	69.565	100	60	29.032	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	-	100	100	-	97.5	54.762	47.222	100	62.5	-	25.806	100	100	100	100	-	100	-	66.667	-	100	31.169	66.667	100	-	67.742	100	100	100
chr7:100411558_G_A	EPHB4	2050	7	100411558	100411558	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	-	V558V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100411639_G_A	EPHB4	2050	7	100411639	100411639	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs55682161	S531S	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100414787_C_T	EPHB4	2050	7	100414787	100414787	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs116672851	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-
chr7:100416139_T_C	EPHB4	2050	7	100416139	100416139	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs3857809	-	0.24	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-
chr7:100416250_A_G	EPHB4	2050	7	100416250	100416250	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs144173	S438S	0.58	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004444	63.551	-	58.824	63.158	-	20.833	-	100	44.444	91.667	45.455	-	60.714	-	72.727	85.106	-	63.636	100	67.742	48.837	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	-	100	100	-	100	66.667	55.556	100	27.273	-	28	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	22.581	81.25	100	-	62.069	-	100	100
chr7:100420010_G_A	EPHB4	2050	7	100420010	100420010	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs147563837	P231S	0	0.001	0.29	Missense	0	Type 1	NM_004444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100420155_A_G	EPHB4	2050	7	100420155	100420155	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs56173078	G182G	0.08	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004444	-	-	-	63.158	-	-	-	100	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	85.106	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100421476_C_A	EPHB4	2050	7	100421476	100421476	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	-	P67P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100421479_G_A	EPHB4	2050	7	100421479	100421479	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	-	A66A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100421549_T_A	EPHB4	2050	7	100421549	100421549	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	-	E43V	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_004444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100424587_G_C	EPHB4	2050	7	100424587	100424587	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	rs62483645	-	0	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr7:100424587_*_-G	EPHB4	2050	7	100424587	100424587	7q22	NM_004444.4	NP_004435.3	-	-	0.58	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr7:100451923_G_A	SLC12A9	56996	7	100451923	100451923	7q22	NM_001267814.1	NP_001254741.1	-	R35Q	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_020246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100453417_C_T	SLC12A9	56996	7	100453417	100453417	7q22	NM_001267814.1	NP_001254741.1	rs141370743	L136F	0	0.00009	0.01	Missense	0.016	Type 1	NM_020246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100454534_G_A	SLC12A9	56996	7	100454534	100454534	7q22	NM_001267812.1	NP_001254743.1	rs35529664	G165S	0	0.001	0.08	Missense	0.02	Type 1	NM_020246	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100454726_G_T	SLC12A9	56996	7	100454726	100454726	7q22	NM_020246.3	NP_001254743.1	-	G229C	0	0	0.1	Missense	0.491	Type 2	NM_020246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100456711_C_T	SLC12A9	56996	7	100456711	100456711	7q22	NM_001267812.1	NP_001254743.1	rs144447119	T302M	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100456716_G_A	SLC12A9	56996	7	100456716	100456716	7q22	NM_001267814.1	NP_064631.2	-	V304I	0	0.00009	0.22	Missense	0	Type 1	NM_020246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100456752_C_T	SLC12A9	56996	7	100456752	100456752	7q22	NM_001267812.1	NP_001254743.1	-	L316F	0	0	0.01	Missense	0.712	Type 2	NM_020246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100457503_C_T	SLC12A9	56996	7	100457503	100457503	7q22	NM_001267814.1	NP_001254743.1	rs143713379	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.241	-
chr7:100457612_G_A	SLC12A9	56996	7	100457612	100457612	7q22	NM_020246.3	NP_001254743.1	rs148126705	S361S	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.191	-
chr7:100457681_C_A	SLC12A9	56996	7	100457681	100457681	7q22	NM_001267812.1	NP_001254743.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100458795_T_C	SLC12A9	56996	7	100458795	100458795	7q22	NM_020246.3	NP_001254743.1	rs314378	A418A	0.59	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020246	54.196	-	64.815	64.407	100	18.919	-	-	-	-	27.615	36.111	-	-	41.026	68.613	50.746	68.75	100	68.254	-	100	98.925	33.898	100	-	77.037	-	-	100	52.941	-	73.077	67.5	-	52.5	-	50.376	50	-	-	100	100	100	65.854	100	-	100	-	-	-	100	-	68.657	100	47.059	69.672	100	100	35.294
chr7:100463406_C_A	SLC12A9	56996	7	100463406	100463406	7q22	NM_020246.3	NP_001254743.1	-	L642M	0	0	0.1	Missense	0.026	Type 2	NM_020246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100465433_C_T	TRIP6	7205	7	100465433	100465433	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100465439_T_C	TRIP6	7205	7	100465439	100465439	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	rs149676605	-	0.02	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.846	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100465619_C_T	TRIP6	7205	7	100465619	100465619	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	rs66775024	-	0.07	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100465824_G_A	TRIP6	7205	7	100465824	100465824	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	rs2437100	R111Q	0.01	0.015	0.16	Missense	0.996	Type 1	NM_003302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100465875_C_T	TRIP6	7205	7	100465875	100465875	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100466105_G_A	TRIP6	7205	7	100466105	100466105	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	rs181143613	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100466441_G_A	TRIP6	7205	7	100466441	100466441	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	rs2075756	V230I	0.28	0.224	0.4	Missense	0.028	Type 1	NM_003302	-	-	57.143	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	88.889	45.455	-	60	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	45.455	-	40	-	-	-	100	-	-	36	54.545	-	-	-	-	-	-	-	64.706	100	-	-	-	-	-
chr7:100468008_C_A	TRIP6	7205	7	100468008	100468008	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	-	P251H	0	0	0.03	Missense	0.673	Type 2	NM_003302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100468036_G_A	TRIP6	7205	7	100468036	100468036	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	-	T260T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100468284_A_G	TRIP6	7205	7	100468284	100468284	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	rs1054391	V306V	0.57	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003302	61.224	-	67.241	64.151	100	33.333	-	-	-	-	38.362	31.667	-	-	48.529	72.174	57.377	70.27	100	62.712	-	100	100	32.911	100	21.898	79.592	-	-	100	47.059	-	73.404	82.727	-	61.682	-	46.667	58.333	-	-	100	100	100	76.923	100	-	100	-	100	-	100	-	67.48	100	-	84.746	100	38.06	25
chr7:100468398_T_C	TRIP6	7205	7	100468398	100468398	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	rs7783543	-	0.59	0.501	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.174	84.211	100	-	-	-	-	-	35.185	44.444	-	-	44.444	77.273	-	-	95.238	58.824	-	100	100	46.429	100	-	66.667	-	-	100	-	-	89.286	88	-	50	-	59.375	-	-	-	100	100	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	69.231	100	-	94.118	-	97.561	-
chr7:100470819_A_G	TRIP6	7205	7	100470819	100470819	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	-	E442G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100470853_G_A	TRIP6	7205	7	100470853	100470853	7q22	NM_003302.2	NP_003293.2	-	G453G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100478996_C_T	SRRT	51593	7	100478996	100478996	7q21	NM_001128853.1	NP_056992.4	-	H71H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100479431_G_A	SRRT	51593	7	100479431	100479431	7q21	NM_001128853.1	NP_001122325.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-
chr7:100481662_*_-T	SRRT	51593	7	100481662	100481662	7q21	NM_001128853.1	NP_056992.4	rs17840510	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.93	-	66.667	76.923	100	-	-	-	-	-	35.514	42.105	-	-	40	79.63	-	74.074	100	70.968	-	100	100	48.649	100	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	-	57.143	-	39.474	-	-	-	100	100	100	76.19	100	-	100	-	100	-	100	-	63.636	100	-	76.923	100	-	32.558
chr7:100481670_C_T	SRRT	51593	7	100481670	100481670	7q21	NM_001128854.1	NP_001122325.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100481718_G_A	SRRT	51593	7	100481718	100481718	7q21	NM_001128852.1	NP_001122326.1	rs145327657	E205E	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100482026_T_C	SRRT	51593	7	100482026	100482026	7q21	NM_001128854.1	NP_001122325.1	rs15624	L265L	0.59	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128852	65.909	-	53.333	54.545	100	23.529	-	-	-	-	30.769	36.842	-	-	40	69.565	50	47.059	100	53.846	-	100	100	50	100	22.449	75	-	-	94.444	-	-	65.385	70.455	-	31.579	-	48.387	40	-	-	100	100	-	63.158	100	-	-	-	100	-	-	-	52.5	100	-	67.857	100	100	27.586
chr7:100482526_C_G	SRRT	51593	7	100482526	100482526	7q21	NM_001128853.1	NP_001122325.1	rs6942607	-	0.48	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.615	-	60.976	-	100	36.364	-	-	-	-	32.759	32.258	-	-	52.941	89.796	61.111	63.636	100	67.857	-	100	100	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.026	-	47.826	62.5	-	-	100	100	100	64.706	100	-	-	-	-	-	100	-	75.61	100	-	81.481	-	-	47.619
chr7:100482702_C_T	SRRT	51593	7	100482702	100482702	7q21	NM_001128852.1	NP_001122325.1	rs184863977	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr7:100482720_G_A	SRRT	51593	7	100482720	100482720	7q21	NM_001128854.1	NP_001122325.1	rs3757868	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.63	-	85.714	-	63.158	-	25	50	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	100	-	46.154
chr7:100482889_G_T	SRRT	51593	7	100482889	100482889	7q21	NM_001128853.1	NP_001122325.1	-	K404N	0	0	0.08	Missense	0.14	Type 2	NM_001128852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100482896_G_A	SRRT	51593	7	100482896	100482896	7q21	NM_015908.5	NP_001122325.1	-	A407T	0	0	0.56	Missense	0.036	Type 2	NM_001128852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100482918_G_A	SRRT	51593	7	100482918	100482918	7q21	NM_001128853.1	NP_056992.4	rs150582291	R414Q	0	0.00037	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001128852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100483362_C_T	SRRT	51593	7	100483362	100483362	7q21	NM_001128852.1	NP_001122325.1	-	S452L	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001128852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100483400_G_A	SRRT	51593	7	100483400	100483400	7q21	NM_001128852.1	NP_001122325.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100483962_G_A	SRRT	51593	7	100483962	100483962	7q21	NM_001128852.1	NP_001122325.1	-	R517H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001128852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100484848_C_T	SRRT	51593	7	100484848	100484848	7q21	NM_001128852.1	NP_001122326.1	rs146834864	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100485473_C_T	SRRT	51593	7	100485473	100485473	7q21	NM_001128853.1	NP_056992.4	-	P772P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	35.294	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100485829_A_G	SRRT	51593	7	100485829	100485829	7q21	NM_001128854.1	NP_001122325.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100486035_C_A	SRRT	51593	7	100486035	100486035	7q21	NM_015908.5	NP_001122325.1	rs2720392	-	0.29	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.172	100	45.588	38.71	-	69.767	100	-	100	96.875	70.861	56.25	35.294	100	37.5	32.653	53.846	-	46.939	40.741	100	-	-	43.636	-	84.615	-	66.667	-	-	52.941	100	25.882	22.892	100	45.37	100	51.852	69.565	62.963	100	-	-	-	36.364	-	100	-	100	-	100	-	100	36.538	-	90.476	23.729	-	-	80.357
chr7:100486088_C_T	SRRT	51593	7	100486088	100486088	7q21	NM_001128854.1	NP_001122325.1	rs3087504	-	0.48	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.372	-	50.485	61.702	100	18.947	-	-	-	-	33.22	31.522	-	-	45.614	69.014	45.833	73.913	100	58.427	-	100	100	33.981	100	-	-	-	-	100	54.167	-	-	-	-	56.18	-	38.4	35	-	-	100	100	100	59.494	100	-	100	-	100	-	100	-	67.722	100	-	74.157	100	-	14.706
chr7:100486110_C_T	SRRT	51593	7	100486110	100486110	7q21	NM_001128853.1	NP_001122325.1	rs11171	D856D	0.09	0.094	0	Silent	-1	Type 1	NM_001128852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	64.474	69.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.604	-
chr7:100486656_T_G	UFSP1	402682	7	100486656	100486656	7q22.1	NM_001015072.3	NP_001015072.2	rs13241786	V79V	0.66	0.573	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015072	65.625	-	61.111	57.143	100	35.294	-	100	-	-	23.944	-	50	-	26.087	76	42.105	100	100	59.091	-	100	100	100	100	34.921	89.583	31.25	100	100	-	-	68	80	-	56.098	-	50	36.364	62.5	-	100	100	-	60	100	-	100	-	-	-	-	-	59.091	100	-	70.732	100	100	40
chr7:100486754_G_C	UFSP1	402682	7	100486754	100486754	7q22.1	NM_001015072.3	NP_001015072.2	rs12666989	L47V	0.11	0.137	0.67	Missense	0.003	Type 1	NM_001015072	60.317	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	57.143	-	-	-	35	28.571	-	91.667	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	100	-	31.818
chr7:100487834_G_T	ACHE	43	7	100487834	100487834	7q22	NM_000665.3	NP_000656.1	rs144293839	-	0.001	0.002	0	3-UTR	-1	Type 1	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100488576_T_G	ACHE	43	7	100488576	100488576	7q22	NM_015831.2	NP_000656.1	-	-	0	0.0002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100488658_G_C	ACHE	43	7	100488658	100488658	7q22	NM_015831.2	NP_000656.1	rs1799806	P592R	0.28	0.334	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_015831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-
chr7:100488907_C_T	ACHE	43	7	100488907	100488907	7q22	NM_015831.2	NP_000656.1	-	A536T	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_000665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100490077_G_A	ACHE	43	7	100490077	100490077	7q22	NM_000665.3	NP_000656.1	rs7636	P477P	0.1	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	57.895	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-
chr7:100490797_G_T	ACHE	43	7	100490797	100490797	7q22	NM_015831.2	NP_056646.1	rs1799805	H353N	0.03	0.034	0.01	Missense	0.397	Type 1	NM_000665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.111	-	-	-	-	-	63.768	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.082	-
chr7:100491114_G_A	ACHE	43	7	100491114	100491114	7q22	NM_015831.2	NP_000656.1	rs143875983	P247L	0.002	0.001	0.07	Missense	0.028	Type 1	NM_000665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-
chr7:100491482_G_A	ACHE	43	7	100491482	100491482	7q22	NM_015831.2	NP_000656.1	-	S124S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100491611_C_T	ACHE	43	7	100491611	100491611	7q22	NM_015831.2	NP_056646.1	-	P81P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100674924_T_C	MUC17	140453	7	100674924	100674924	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	V76A	0	0	-1	Missense	0.219	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100675128_G_A	MUC17	140453	7	100675128	100675128	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs76440115	G144D	0.07	0.028	-1	Missense	0.23	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100675277_G_A	MUC17	140453	7	100675277	100675277	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	A194T	0	0	-1	Missense	0.405	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100675367_A_G	MUC17	140453	7	100675367	100675367	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs116801454	S224G	0.01	0.016	-1	Missense	0.235	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100675376_A_C	MUC17	140453	7	100675376	100675376	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs10229731	K227Q	0.19	0.178	-1	Missense	0.201	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	100	35.088	-	-	-	-	35.094	-	-	47.664	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.579	-	47.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.897	-	-	-	26.558	-	100	-
chr7:100675512_G_A	MUC17	140453	7	100675512	100675512	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs10259584	G272E	0.11	0.15	-1	Missense	0.2	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	100	40.11	-	-	-	-	35.876	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	44.86	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.624	-	51.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.661	-	-	-	27.815	-	100	-
chr7:100675835_G_A	MUC17	140453	7	100675835	100675835	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	A380T	0	0	-1	Missense	0.409	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100675954_C_T	MUC17	140453	7	100675954	100675954	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs142373606	D419D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.934	-	-	-	-	-	-
chr7:100675976_G_A	MUC17	140453	7	100675976	100675976	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs56103274	A427T	0.41	0.383	-1	Missense	0.2	Type 1	NM_001040105	47.213	100	68.79	100	-	64.53	100	100	-	-	31.415	100	33.524	56.198	46.97	27.816	-	-	47.159	33.714	100	100	-	-	-	77.014	99.761	32.335	100	55.319	68.889	59.714	100	100	64	-	100	51.381	100	100	100	100	33.645	-	100	99.753	-	100	-	100	61.818	-	61.111	-	100	100	-	-	-	38.86
chr7:100676143_G_A	MUC17	140453	7	100676143	100676143	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	Q482Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:100676409_C_T	MUC17	140453	7	100676409	100676409	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs34834039	P571L	0.1	0.135	-1	Missense	0.408	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	92.576	25.617	-	-	-	-	30.571	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.251	-	47.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	20.518	-	100	-
chr7:100676555_C_A	MUC17	140453	7	100676555	100676555	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	P620T	0	0	-1	Missense	0.256	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100679809_C_T	MUC17	140453	7	100679809	100679809	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs4992074	S1704S	0.18	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	100	29.381	-	-	-	-	32.281	-	-	41.593	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.054	-	44.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.098	-	-	-	25.625	-	100	-
chr7:100680433_C_T	MUC17	140453	7	100680433	100680433	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	D1912D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100680663_G_T	MUC17	140453	7	100680663	100680663	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	S1989I	0	0	-1	Missense	0.21	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100680761_G_A	MUC17	140453	7	100680761	100680761	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs113228337	G2022S	0.01	0.019	-1	Missense	0.225	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100680821_C_T	MUC17	140453	7	100680821	100680821	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	R2042W	0	0	-1	Missense	0.2	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100681536_C_T	MUC17	140453	7	100681536	100681536	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	P2280L	0	0	-1	Missense	0.017	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100682571_T_C	MUC17	140453	7	100682571	100682571	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs142739196	I2625T	0.01	0.004	-1	Missense	0.075	Type 1	NM_001040105	-	-	37.195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100682680_G_C	MUC17	140453	7	100682680	100682680	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs148795448	R2661S	0	0	-1	Missense	0.206	Type 2	NM_001040105	-	-	23.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100682685_T_C	MUC17	140453	7	100682685	100682685	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	L2663P	0	0	-1	Missense	0.754	Type 2	NM_001040105	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100682689_G_C	MUC17	140453	7	100682689	100682689	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	V2664V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040105	-	-	26.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100682703_G_A	MUC17	140453	7	100682703	100682703	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	G2669E	0	0	-1	Missense	0.075	Type 2	NM_001040105	-	-	26.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100682736_G_C	MUC17	140453	7	100682736	100682736	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs139724487	S2680T	0	0	-1	Missense	0.651	Type 2	NM_001040105	-	-	26.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100682759_G_A	MUC17	140453	7	100682759	100682759	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	G2688S	0	0	-1	Missense	0.075	Type 2	NM_001040105	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100682765_A_G	MUC17	140453	7	100682765	100682765	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	R2690G	0	0	-1	Missense	0.263	Type 2	NM_001040105	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100682770_C_T	MUC17	140453	7	100682770	100682770	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	S2691S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040105	-	-	27.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100682814_A_G	MUC17	140453	7	100682814	100682814	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	N2706S	0	0	-1	Missense	0.197	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	27.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100683156_C_T	MUC17	140453	7	100683156	100683156	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs79046921	T2820M	0.04	0.05	0.09	Missense	0.983	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100683647_G_A	MUC17	140453	7	100683647	100683647	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	E2984K	0	0	-1	Missense	0.813	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.248	-	-	-	-	-	72.65	73.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100684339_C_T	MUC17	140453	7	100684339	100684339	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	T3214T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100685121_C_T	MUC17	140453	7	100685121	100685121	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	A3475V	0	0	-1	Missense	0.445	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.152	-
chr7:100685219_C_A	MUC17	140453	7	100685219	100685219	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs113518144	P3508T	0.01	0.014	0.02	Missense	0.203	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100685743_C_A	MUC17	140453	7	100685743	100685743	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	T3682T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100686027_C_T	MUC17	140453	7	100686027	100686027	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	P3777L	0	0	-1	Missense	0.96	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100686037_C_T	MUC17	140453	7	100686037	100686037	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs138649661	Y3780Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-
chr7:100686777_C_T	MUC17	140453	7	100686777	100686777	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs138142210	T4027M	0.01	0.017	-1	Missense	0.242	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100687058_A_G	MUC17	140453	7	100687058	100687058	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	S4121G	0	0	-1	Missense	0.216	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:100687107_G_A	MUC17	140453	7	100687107	100687107	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs117326437	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100691431_C_G	MUC17	140453	7	100691431	100691431	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs59742420	-	0.11	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100692190_C_T	MUC17	140453	7	100692190	100692190	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs60011153	T4200T	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100692680_T_G	MUC17	140453	7	100692680	100692680	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs10246021	-	0.69	0.666	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.059	100	50	100	100	100	100	100	-	-	68.293	100	100	100	58.824	-	-	-	43.75	-	100	100	100	-	33.333	67.568	100	25	100	41.667	75	48.148	100	100	61.538	38.636	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	48.485	-	100	-	100	100	-	-	100	26.316
chr7:100693849_C_T	MUC17	140453	7	100693849	100693849	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs6978780	T4269T	0.13	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040105	-	74.194	73.684	71.429	-	59.551	66.667	100	-	-	-	97.015	-	40.816	50	-	-	72.222	-	29.577	50.781	-	-	-	-	79.688	-	29.114	-	98.305	-	-	-	-	63.462	-	27.778	-	48.78	73.81	100	34.513	-	-	67.188	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100693870_C_T	MUC17	140453	7	100693870	100693870	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	I4276I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	71.591	75.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100695058_T_C	MUC17	140453	7	100695058	100695058	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs6966570	-	0.79	0.787	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.525	100	67.188	100	100	100	100	100	-	100	62.832	100	100	100	45.714	22.105	45.161	37.5	100	32.558	100	100	100	100	28	63.333	100	100	100	100	-	48.571	100	100	65.625	100	100	100	100	100	-	100	38.889	-	100	100	100	92.308	100	-	63.636	-	100	-	100	100	30.612	-	100	100
chr7:100695124_C_T	MUC17	140453	7	100695124	100695124	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	-	F4328F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100695138_G_A	MUC17	140453	7	100695138	100695138	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs73168398	R4333Q	0.1	0.108	-1	Missense	0.249	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	96.875	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	82.54	-	-	-	-	-	68.852	66.216	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	17.91	-	100	-
chr7:100695140_G_A	MUC17	140453	7	100695140	100695140	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs6946812	D4334N	0.01	0.01	-1	Missense	0.246	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100696345_C_T	MUC17	140453	7	100696345	100696345	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs73404805	L4394L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	25.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100696616_C_A	MUC17	140453	7	100696616	100696616	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs10244048	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100699525_T_C	MUC17	140453	7	100699525	100699525	7q22.1	NM_001040105.1	NP_001035194.1	rs147613804	L4472L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100731055_C_T	TRIM56	81844	7	100731055	100731055	7q22.1	NM_030961.1	NP_112223.1	-	A154A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100731184_C_T	TRIM56	81844	7	100731184	100731184	7q22.1	NM_030961.1	NP_112223.1	rs36064566	H197H	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100731505_C_G	TRIM56	81844	7	100731505	100731505	7q22.1	NM_030961.1	NP_112223.1	rs4524722	A304A	0.71	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr7:100731638_C_T	TRIM56	81844	7	100731638	100731638	7q22.1	NM_030961.1	NP_112223.1	rs77167460	L349F	0.01	0.023	0.19	Missense	0.274	Type 1	NM_030961	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100731748_T_G	TRIM56	81844	7	100731748	100731748	7q22.1	NM_030961.1	NP_112223.1	rs61730718	G385G	0.07	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.273	-	-	35.294	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr7:100731829_T_C	TRIM56	81844	7	100731829	100731829	7q22.1	NM_030961.1	NP_112223.1	rs6948536	A412A	0.72	0.801	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030961	36.667	100	66.667	-	100	-	100	100	-	100	68.293	100	100	100	38.462	30.303	37.5	70	100	28.571	100	100	100	100	33.333	82.609	-	100	100	100	-	72.727	37.037	-	71.429	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	57.143	30	100	-	100	-	25	-	100	100
chr7:100731896_T_C	TRIM56	81844	7	100731896	100731896	7q22.1	NM_030961.1	NP_112223.1	rs61730716	L435L	0.08	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	33.333	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr7:100732149_G_A	TRIM56	81844	7	100732149	100732149	7q22.1	NM_030961.1	NP_112223.1	-	R519Q	0	0	0.54	Missense	0.022	Type 2	NM_030961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100732321_C_T	TRIM56	81844	7	100732321	100732321	7q22.1	NM_030961.1	NP_112223.1	rs11760747	N576N	0.16	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030961	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	49.63	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.136	-	-	-	22.078	-	100	-
chr7:100732852_G_A	TRIM56	81844	7	100732852	100732852	7q22.1	NM_030961.1	NP_112223.1	rs78537898	P753P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100732857_G_T	TRIM56	81844	7	100732857	100732857	7q22.1	NM_030961.1	NP_112223.1	-	S755I	0	0	0	Missense	0.706	Type 2	NM_030961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100771717_G_A	SERPINE1	5054	7	100771717	100771717	7q22.1	NM_001165413.2	NP_001158885.1	rs6092	A15T	0.07	0.084	0.4	Missense	0.002	Type 1	NM_000602	-	-	-	-	100	-	-	-	52.239	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	68.493	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.167	-	-	-	-	48.466	-
chr7:100775361_G_T	SERPINE1	5054	7	100775361	100775361	7q22.1	NM_000602.4	NP_001158885.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100778865_G_T	SERPINE1	5054	7	100778865	100778865	7q22.1	NM_000602.4	NP_001158885.1	-	T330T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100780698_T_C	SERPINE1	5054	7	100780698	100780698	7q22.1	NM_000602.4	NP_001158885.1	-	F395S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100815507_G_A	NAT16	375607	7	100815507	100815507	7q22.1	NM_198571.2	NP_940973.2	-	A321A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100815529_A_C	NAT16	375607	7	100815529	100815529	7q22.1	NM_198571.2	NP_940973.2	-	L314R	0	0	0.01	Missense	0.988	Type 2	NM_198571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100815761_G_A	NAT16	375607	7	100815761	100815761	7q22.1	NM_198571.2	NP_940973.2	-	L237F	0	0.0001	0.17	Missense	0.715	Type 1	NM_198571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100815816_C_T	NAT16	375607	7	100815816	100815816	7q22.1	NM_198571.2	NP_940973.2	rs12540617	E218E	0.06	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100816659_G_T	NAT16	375607	7	100816659	100816659	7q22.1	NM_198571.2	NP_940973.2	-	P152Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_198571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100816685_G_A	NAT16	375607	7	100816685	100816685	7q22.1	NM_198571.2	NP_940973.2	rs143983491	C143C	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100817901_A_G	NAT16	375607	7	100817901	100817901	7q22.1	NM_198571.2	NP_940973.2	rs34985488	F63S	0.17	0.135	0	Missense	0.998	Type 1	NM_198571	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	48.276	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	22.727	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100817960_T_A	NAT16	375607	7	100817960	100817960	7q22.1	NM_198571.2	NP_940973.2	rs115397036	G43G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100818101_A_G	NAT16	375607	7	100818101	100818101	7q22.1	NM_198571.2	NP_940973.2	rs733965	-	0.52	0.518	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	35.294	-	-	100	89.474	100	25	-	82.955	54.545	-	25	58.333	100	-	-	50	36	62.069	74.286	-	18.75	100	53.846	100	-	-	-	28.571	100	100	100	100	50	100	100	36.364	34.615	-	100	100	100	78.261	-	100	-	100	-	37.931	50	31.818	29.31	100	-	73.684	-	-	100
chr7:100839401_G_A	MOGAT3	346606	7	100839401	100839401	7q22.1	NM_178176.2	NP_835470.1	rs3735338	-	0.11	0.105	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100839467_C_A	MOGAT3	346606	7	100839467	100839467	7q22.1	NM_178176.2	NP_835470.1	-	-	0	0	1	Splicing	-1	Type 2	NM_178176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100839616_C_T	MOGAT3	346606	7	100839616	100839616	7q22.1	NM_178176.2	NP_835470.1	rs142441388	K241K	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100841513_G_T	MOGAT3	346606	7	100841513	100841513	7q22.1	NM_178176.2	NP_835470.1	-	L209L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100843573_G_A	MOGAT3	346606	7	100843573	100843573	7q22.1	NM_178176.2	NP_835470.1	-	S77L	0	0	0.07	Missense	0.02	Type 2	NM_178176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100849638_C_A	PLOD3	8985	7	100849638	100849638	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	-	R714L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100850010_C_A	PLOD3	8985	7	100850010	100850010	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	rs80179986	-	0.03	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100850039_G_A	PLOD3	8985	7	100850039	100850039	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100850048_A_G	PLOD3	8985	7	100850048	100850048	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	rs4729671	-	0.21	0.196	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.556	-	37.5	-	-	88.889	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	-	-	87.5	90.909	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100850093_G_A	PLOD3	8985	7	100850093	100850093	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	rs111900768	N676N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001084	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100850997_C_T	PLOD3	8985	7	100850997	100850997	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	rs139049819	R599R	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100853667_C_A	PLOD3	8985	7	100853667	100853667	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	-	R520I	0	0	0.02	Missense	0.233	Type 2	NM_001084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100853687_G_A	PLOD3	8985	7	100853687	100853687	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	-	G513G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100853807_G_A	PLOD3	8985	7	100853807	100853807	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	rs77805300	-	0.03	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100855001_C_T	PLOD3	8985	7	100855001	100855001	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	rs2301903	-	0.09	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100855215_C_G	PLOD3	8985	7	100855215	100855215	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	rs41281013	D382H	0.004	0.006	0.02	Missense	0.249	Type 1	NM_001084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100855624_G_A	PLOD3	8985	7	100855624	100855624	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	rs150001477	S346F	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100855701_C_T	PLOD3	8985	7	100855701	100855701	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100855823_G_A	PLOD3	8985	7	100855823	100855823	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	rs1546841	F331F	0.04	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100858450_G_A	PLOD3	8985	7	100858450	100858450	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100859234_G_A	PLOD3	8985	7	100859234	100859234	7q22	NM_001084.4	NP_001075.1	rs35159414	D190D	0.02	0.033	0	Silent	-1	Type 1	NM_001084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	41.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100861436_A_G	ZNHIT1	10467	7	100861436	100861436	7q22.1	NM_006349.2	NP_006340.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr7:100861452_T_C	ZNHIT1	10467	7	100861452	100861452	7q22.1	NM_006349.2	NP_006340.1	rs11769624	-	0.22	0.236	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	42.105	-	32.143	87.234	100	70.588	-	-	-	-	-	-	65	-	57.407	25.806	46.667	-	-	64.706	-	68.966	41.333	100	-	29.771	-	62.162	-	44.118	-	-	-	-	-	57.692	-	-	48	36.364	-	24.658	-	-	-	32.09	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	26.761	-	68.493	-
chr7:100865866_C_T	ZNHIT1	10467	7	100865866	100865866	7q22.1	NM_006349.2	NP_006340.1	rs74662330	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.765	38.462	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	75.676	77.551	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100866079_G_A	ZNHIT1	10467	7	100866079	100866079	7q22.1	NM_006349.2	NP_006340.1	-	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100875772_T_G	CLDN15	24146	7	100875772	100875772	7q11.22	NM_014343.2	NP_055158.1	rs1047319	P202P	0.21	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014343	44.828	-	26.471	73.333	100	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	32.258	40	-	-	48.485	-	66.667	41.304	100	-	18.667	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	44.898	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	24.324	-	51.02	-
chr7:100876182_C_T	CLDN15	24146	7	100876182	100876182	7q11.22	NM_001185080.1	NP_055158.1	-	M132I	0	0	0.12	Missense	0.964	Type 2	NM_014343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100883135_C_T	FIS1	51024	7	100883135	100883135	7q22.1	NM_016068.2	NP_057152.2	rs183841255	A137A	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-
chr7:100887305_C_T	FIS1	51024	7	100887305	100887305	7q22.1	NM_016068.2	NP_057152.2	-	G54D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_016068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:100959700_C_T	IFT22	64792	7	100959700	100959700	7q22.1	NM_001130820.1	NP_001124293.1	rs145991606	P80P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101256805_C_T	MYL10	93408	7	101256805	101256805	7q22.1	NM_138403.4	NP_612412.2	-	D211N	0	0	0.19	Missense	0.011	Type 2	NM_138403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101256833_T_C	MYL10	93408	7	101256833	101256833	7q22.1	NM_138403.4	NP_612412.2	rs2240389	A201A	0.25	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138403	41.555	-	-	-	-	22.628	70.588	-	51.042	-	48.169	33.333	-	55.263	-	-	-	22.388	-	53.684	-	-	-	-	-	23.047	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	54.777	-	-	-	31.868	-	40.541	68.75	62.579	-	100	-	100	47.368	76.316	36.564	-	-	53.846	28.659	-	-	-
chr7:101265476_G_T	MYL10	93408	7	101265476	101265476	7q22.1	NM_138403.4	NP_612412.2	-	R118R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101740606_T_G	CUX1	1523	7	101740606	101740606	7q22.1	NM_001202545.1	NP_001904.2	rs1637257	-	0.47	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.906	80	97.872	100	-	-	100	100	48.889	-	49.107	27.5	73.171	43.75	100	100	31.818	100	-	19.444	35.938	57.447	100	27.778	68.421	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	53.086	21.739	48.148	71.429	100	-	20.635	70.833	-	38.462	98.438	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	62.903	100	100	-
chr7:101740610_C_A	CUX1	1523	7	101740610	101740610	7q22.1	NM_181500.2	NP_001904.2	rs1734879	-	0.47	0.664	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.283	80.952	100	100	-	-	100	100	46.667	-	48.718	25.49	75	43.333	100	100	30.435	100	-	20.513	35.385	55.102	100	26.389	68.421	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	51.685	20	44.444	62.5	100	-	20.968	69.565	-	37.5	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	66.154	100	100	-
chr7:101747575_A_G	CUX1	1523	7	101747575	101747575	7q22.1	NM_001202545.1	NP_001904.2	rs201480	-	0.51	0.674	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	50	100	-	-	33.333	25	54.167	-	-	100	42.857	100	-	-	64.706	91.667	100	60	-	27.273	-	100	100	-	-	100	-	-	100	58.621	47.619	45.455	62.5	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	100	-
chr7:101755060_A_G	CUX1	1523	7	101755060	101755060	7q22.1	NM_001202545.1	NP_001904.2	rs9655774	-	0.17	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	54.545	71.795	100	-	-	21.875	-	-	-	38.393	16.667	-	-	57.576	100	-	-	-	33.333	-	57.143	-	-	-	22.34	-	64.444	100	54.167	-	43.103	-	-	62.5	-	-	62.069	-	26.923	-	29.688	70	35	-	100	-	-	-	-	-	56.25	28.07	-	-	-	77.273	100	63.235	-
chr7:101758564_C_T	CUX1	1523	7	101758564	101758564	7q22.1	NM_001202545.1	NP_001189472.1	rs78218172	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101801920_C_A	CUX1	1523	7	101801920	101801920	7q22.1	NM_181500.2	NP_001904.2	rs57634989	-	0.06	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	-	-	-	45.652	-	52.174	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	32.432	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101813730_C_A	CUX1	1523	7	101813730	101813730	7q22.1	NM_001202544.1	NP_852477.1	-	A238E	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_001202544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101821958_G_A	CUX1	1523	7	101821958	101821958	7q22.1	NM_001202546.1	NP_001189473.1	rs41275215	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-
chr7:101837149_G_A	CUX1	1523	7	101837149	101837149	7q22.1	NM_001202544.1	NP_852477.1	rs11540899	P363P	0.29	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202544	45.989	56.522	100	100	-	-	-	100	-	-	29.197	28.571	-	-	60	100	-	72	-	23.684	-	60	41.667	-	92.857	-	-	97.561	100	42.857	55.556	100	-	-	100	-	29.545	47.368	-	100	-	27.119	100	-	30.769	100	-	-	100	100	-	100	25	-	-	-	70.732	100	47.475	-
chr7:101840574_G_A	CUX1	1523	7	101840574	101840574	7q22.1	NM_001202545.1	NP_853530.2	-	G639D	0	0	0.12	Missense	0.995	Type 2	NM_001202543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101842165_G_A	CUX1	1523	7	101842165	101842165	7q22.1	NM_001913.3	NP_001189475.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101844851_A_G	CUX1	1523	7	101844851	101844851	7q22.1	NM_001202544.1	NP_853530.2	rs60987662	P769P	0.3	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202543	32.927	72.727	100	100	-	-	-	100	-	-	31.461	21.429	-	-	60.606	100	-	66.667	-	25.806	-	66.667	45.238	-	37.5	20.43	-	100	100	60	-	100	-	-	100	-	-	37.5	-	100	-	29.73	100	-	44.444	100	-	-	-	-	-	100	24.138	-	-	-	65	100	65.385	-
chr7:101845182_C_T	CUX1	1523	7	101845182	101845182	7q22.1	NM_181500.2	NP_001189475.1	-	Q880X	0	0	0.1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001202543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101848404_C_T	CUX1	1523	7	101848404	101848404	7q22.1	NM_181500.2	NP_001189475.1	rs144081584	S1039S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101870948_C_T	CUX1	1523	7	101870948	101870948	7q22.1	NM_181500.2	NP_001904.2	rs145427859	L1155L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101882586_C_G	CUX1	1523	7	101882586	101882586	7q22.1	NM_001202544.1	NP_853530.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101916647_A_G	CUX1	1523	7	101916647	101916647	7q22.1	NM_001202546.1	NP_001189473.1	rs813000	A406A	0.73	0.808	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202544	100	100	54.286	100	100	100	26.667	100	34.783	78.571	53.165	33.333	100	100	100	100	63.158	57.143	95.652	100	100	64.516	100	47.5	100	-	84.444	100	100	100	100	100	69.697	87.5	100	38	-	50	40	100	83.333	100	100	-	100	100	100	-	-	-	39.13	100	-	-	45.455	100	100	100	49.057	47.059
chr7:101916732_A_G	CUX1	1523	7	101916732	101916732	7q22.1	NM_001913.3	NP_001189475.1	-	I435V	0	0	0.27	Missense	0.272	Type 2	NM_001202544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101916798_C_A	CUX1	1523	7	101916798	101916798	7q22.1	NM_001202544.1	NP_853530.2	rs2974957	-	0.08	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	38.462	100	-	-	-	51.724	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101916809_A_G	CUX1	1523	7	101916809	101916809	7q22.1	NM_001202545.1	NP_001189472.1	rs10238741	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101917521_G_A	CUX1	1523	7	101917521	101917521	7q22.1	NM_001202543.1	NP_853530.2	rs803064	A448T	0.56	0.575	0.43	Missense	0.227	Type 1	NM_001202544	50	100	70.968	78.571	-	100	-	100	-	-	55.263	34.615	100	100	100	32.432	40	82.353	44.444	-	100	-	47.059	45	100	21.739	72.727	100	100	100	100	100	78.261	63.158	100	55.882	-	45.455	-	100	100	26.316	100	-	100	100	100	-	100	-	52.941	100	36.957	-	59.259	-	100	100	43.333	32.258
chr7:101921289_A_G	CUX1	1523	7	101921289	101921289	7q22.1	NM_001913.3	NP_001189474.1	rs79334660	I529V	0.03	0.039	1	Missense	0	Type 1	NM_001202544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101921355_C_T	CUX1	1523	7	101921355	101921355	7q22.1	NM_001202545.1	NP_853530.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101923317_*_+C	CUX1	1523	7	101923317	101923317	7q22.1	NM_001202544.1	NP_852477.1	rs57030737	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	63.158	100	100	100	-	100	56.522	85.714	43.662	33.333	100	100	100	100	75	85.714	100	100	100	69.231	100	65	100	-	80.392	100	100	100	100	100	76.316	73.171	100	58.621	-	43.902	53.333	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	54.167	100	29.63	-	42.553	-	100	100	53.968	-
chr7:101925171_G_A	CUX1	1523	7	101925171	101925171	7q22.1	NM_001202545.1	NP_001189472.1	-	G605S	0.001	0.00009	0.7	Missense	0.174	Type 1	NM_001202544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:101926087_G_T	CUX1	1523	7	101926087	101926087	7q22.1	NM_001913.3	NP_001189474.1	rs73712454	-	0.22	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.154	-	-	72.727	-	63.636	75	-	-	-	38.462	52.941	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	69.565	58.824	-	-	78.947	62.5	100	-	-	100	68.75	83.784	70.588	-	-	44.444	-	80	-	-	70.588	-	-	100	100	-	-	-	-	-	25	-	31.579	-	80.952	-	47.368	-
chr7:102036877_T_G	PRKRIP1	79706	7	102036877	102036877	7q22.1	NM_024653.3	NP_078929.1	rs6951185	S7A	0.05	0.058	0.35	Missense	0.413	Type 1	NM_024653	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-
chr7:102040094_A_G	-	-	7	102040094	102040094	-	-	-	rs74448791	K102R	0.005	0.001	0.21	Missense	0.974	Type 1	NM_024653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102047970_C_T	LOC100630923	100630923	7	102047970	102047970	7q22.1	-	-	rs191367889	-	0.002	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102079604_C_T	ORAI2	80228	7	102079604	102079604	7q22.1	NM_001126340.2	NP_001119812.1	rs1133472	S67S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102087163_C_T	ORAI2	80228	7	102087163	102087163	7q22.1	NM_032831.3	NP_001119812.1	rs34647773	H143H	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102087202_T_C	ORAI2	80228	7	102087202	102087202	7q22.1	NM_032831.3	NP_116220.1	rs1129271	L156L	0.22	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	41.176	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102087238_C_T	ORAI2	80228	7	102087238	102087238	7q22.1	NM_001126340.2	NP_001119812.1	rs142966165	L168L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032831	-	-	26.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102087263_G_A	ORAI2	80228	7	102087263	102087263	7q22.1	NM_001126340.2	NP_116220.1	-	D177N	0	0	0.94	Missense	0.003	Type 2	NM_032831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102098010_G_A	ALKBH4	54784	7	102098010	102098010	7q22.1	NM_017621.3	NP_060091.1	rs41275227	A247V	0.11	0.112	-1	Missense	0	Type 1	NM_017621	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	85.714	-	-	-	69.565	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	38.889	52.174	-	-	-	-	-	-
chr7:102100190_G_T	ALKBH4	54784	7	102100190	102100190	7q22.1	NM_017621.3	NP_060091.1	-	S61Y	0	0	-1	Missense	0.266	Type 2	NM_017621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102105566_G_A	LRWD1	222229	7	102105566	102105566	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs79978502	G13G	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152892	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102106306_A_G	LRWD1	222229	7	102106306	102106306	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs11538919	K41K	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152892	38.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	50	-	-	-	-
chr7:102106630_C_T	LRWD1	222229	7	102106630	102106630	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs146833808	L115L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102107957_*_-ACTG	LRWD1	222229	7	102107957	102107960	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102108170_G_A	LRWD1	222229	7	102108170	102108170	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs75691611	R193Q	0.002	0.004	0	Missense	0.952	Type 1	NM_152892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102108532_G_A	LRWD1	222229	7	102108532	102108532	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs73189880	R234R	0.11	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152892	-	-	29.63	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	50	-	-	-	72	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	25.806	100	-	-	-	-	-	47.059	52	46.667	-	-	-	-	-
chr7:102108686_T_C	LRWD1	222229	7	102108686	102108686	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs113296404	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-
chr7:102108687_*_-G	LRWD1	222229	7	102108687	102108687	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs144849723	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102108740_C_G	LRWD1	222229	7	102108740	102108740	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs148425285	L279V	0	0.002	0	Missense	0.867	Type 1	NM_152892	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102110366_T_A	LRWD1	222229	7	102110366	102110366	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs13223494	-	0.51	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	88.235	100	-	-	-	-	100	100	100	30.769	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70	22.727	-	-	100	-	100	-
chr7:102112956_G_T	LRWD1	222229	7	102112956	102112956	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	-	W530C	0	0.001	0.04	Missense	0.995	Type 1	NM_152892	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102112980_G_A	LRWD1	222229	7	102112980	102112980	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs3800987	T538T	0.51	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152892	27.586	-	-	77.778	-	100	-	100	100	-	100	76.923	-	100	92.857	100	50	100	41.667	-	100	-	100	25	100	68	100	-	-	-	-	100	100	100	25	100	-	100	-	55.556	-	-	46.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	33.333	-	-	100	-	100	100
chr7:102113093_T_C	LRWD1	222229	7	102113093	102113093	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs3800988	-	0.58	0.638	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.621	63.636	-	75	-	100	100	100	100	-	100	93.333	-	100	100	100	60	100	48	21.739	100	100	100	28.947	100	77.083	100	100	-	100	60	100	100	100	22.222	100	100	100	100	100	-	-	30.769	-	100	-	-	-	-	-	-	100	67.5	43.75	56.667	-	100	-	100	100
chr7:102113226_C_T	LRWD1	222229	7	102113226	102113226	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	rs148981077	P593L	0.02	0.032	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_152892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102113538_*_+AACT	LRWD1	222229	7	102113538	102113538	7q22.1	NM_152892.1	NP_690852.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-
chr7:102114087_C_T	POLR2J	5439	7	102114087	102114087	7q22.1	NM_006234.4	NP_006225.1	rs2229796	-	0.18	0.063	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102114090_T_C	POLR2J	5439	7	102114090	102114090	7q22.1	NM_006234.4	NP_006225.1	rs1131359	-	0.02	0.02	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102114151_T_A	POLR2J	5439	7	102114151	102114151	7q22.1	NM_006234.4	NP_006225.1	rs75106520	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	85.714	-	-	-	-
chr7:102453902_A_G	FBXL13	222235	7	102453902	102453902	7q22.1	NM_145032.3	NP_001104508.1	-	Y654H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001111038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102462636_T_C	FBXL13	222235	7	102462636	102462636	7q22.1	NM_001111038.1	NP_001104508.1	rs10279449	A578A	0.49	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111038	47.66	-	100	21.918	-	-	84.211	-	-	-	-	50.685	55.629	-	45.946	-	-	29.032	53.571	-	-	-	41.176	-	30.556	-	-	70.588	-	45.833	-	51.087	26.126	22.84	38.095	37.727	-	-	-	43.59	100	73.333	31.818	42.857	100	-	-	100	-	100	62.745	72.414	-	100	47.945	22.727	33.333	-	-	-
chr7:102518910_*_+TG	FBXL13	222235	7	102518910	102518910	7q22.1	NM_145032.3	NP_001104508.1	rs10694618	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.496	-	-	-	-	-	63.077	-	40	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr7:102524765_T_C	FBXL13	222235	7	102524765	102524765	7q22.1	NM_145032.3	NP_001104508.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102553603_C_G	FBXL13	222235	7	102553603	102553603	7q22.1	NM_145032.3	NP_001104508.1	rs17135923	G313A	0.1	0.065	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001111038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-
chr7:102574518_C_T	LRRC17	10234	7	102574518	102574518	7q22.1	NM_001031692.2	NP_005815.2	-	P53L	0	0	0.02	Missense	0.043	Type 2	NM_001031692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102574575_T_G	LRRC17	10234	7	102574575	102574575	7q22.1	NM_001031692.2	NP_001026862.1	-	L72X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001031692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102574651_G_A	LRRC17	10234	7	102574651	102574651	7q22.1	NM_001031692.2	NP_005815.2	rs35321082	K97K	0.02	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-
chr7:102574715_A_G	LRRC17	10234	7	102574715	102574715	7q22.1	NM_005824.2	NP_005815.2	rs3800939	K119E	0.06	0.046	0.08	Missense	0.003	Type 1	NM_001031692	-	-	77.778	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.667	-	-	-	-	-	-
chr7:102574920_G_C	LRRC17	10234	7	102574920	102574920	7q22.1	NM_001031692.2	NP_005815.2	rs1057066	G187A	0.17	0.132	0	Missense	0.251	Type 1	NM_001031692	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.393	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	30.579	-	28.125	29.032	-	-	-
chr7:102575006_*_-GAA	LRRC17	10234	7	102575006	102575008	7q22.1	NM_001031692.2	NP_005815.2	-	216_216del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001031692	100	100	-	78.571	100	100	100	100	100	100	100	97.5	35.593	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.333	100	100	100	100	-	29.31	100	42.857	100	100	100	-	100	100	72.727	100	100	-	100	61.905	80.769	100	100	100
chr7:102575018_T_A	LRRC17	10234	7	102575018	102575018	7q22.1	NM_001031692.2	NP_005815.2	rs36040681	L220M	0.001	0.005	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001031692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-
chr7:102582793_A_G	-	-	7	102582793	102582793	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102585009_T_C	LRRC17	10234	7	102585009	102585009	7q22.1	NM_001031692.2	NP_005815.2	-	D427D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102665620_C_G	FBXL13	222235	7	102665620	102665620	7q22.1	NM_145032.3	NP_001104508.1	rs61749912	A129P	0.1	0.054	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001111038	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-
chr7:102667911_*_-C	FBXL13	222235	7	102667911	102667911	7q22.1	NM_145032.3	NP_001104508.1	-	K104fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001111038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102668001_A_C	FBXL13	222235	7	102668001	102668001	7q22.1	NM_145032.3	NP_001104508.1	rs7805950	I74M	0.97	0.969	0.2	Missense	0.146	Type 1	NM_001111038	100	-	100	-	100	97.436	100	100	100	100	98.734	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr7:102716226_G_T	ARMC10	83787	7	102716226	102716226	7q22.1	NM_031905.4	NP_001154484.1	rs145152108	A48S	0.001	0.001	0.5	Missense	0.01	Type 1	NM_001161010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102727061_*_-TTTTTT	ARMC10	83787	7	102727061	102727066	7q22.1	NM_001161010.2	NP_001154484.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102737745_T_C	ARMC10	83787	7	102737745	102737745	7q22.1	NM_001161013.2	NP_001154485.1	-	L149L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102760459_G_A	NAPEPLD	222236	7	102760459	102760459	7q22.1	NM_001122838.1	NP_945341.3	-	P169L	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_001122838	-	-	-	-	-	-	73.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102760511_A_C	NAPEPLD	222236	7	102760511	102760511	7q22.1	NM_198990.4	NP_945341.3	rs12540583	S152A	0.16	0.096	0.56	Missense	0	Type 1	NM_001122838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.682	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	22.727	-	22.222	18.699	-	-	-
chr7:102760696_A_G	NAPEPLD	222236	7	102760696	102760696	7q22.1	NM_001122838.1	NP_945341.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102760699_G_T	NAPEPLD	222236	7	102760699	102760699	7q22.1	NM_198990.4	NP_001116310.1	rs79229777	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102760700_A_T	NAPEPLD	222236	7	102760700	102760700	7q22.1	NM_198990.4	NP_001116310.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102768925_G_A	NAPEPLD	222236	7	102768925	102768925	7q22.1	NM_001122838.1	NP_945341.3	rs138171989	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102768970_A_T	NAPEPLD	222236	7	102768970	102768970	7q22.1	NM_198990.4	NP_001116310.1	-	I85K	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_001122838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102769252_A_C	NAPEPLD	222236	7	102769252	102769252	7q22.1	NM_001122838.1	NP_945341.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:102937927_A_C	PMPCB	9512	7	102937927	102937927	7q22.1	NM_004279.2	NP_004270.2	-	R7R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102939109_G_A	PMPCB	9512	7	102939109	102939109	7q22.1	NM_004279.2	NP_004270.2	-	S65N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_004279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102939887_A_G	PMPCB	9512	7	102939887	102939887	7q22.1	NM_004279.2	NP_004270.2	rs79606522	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr7:102940582_T_C	PMPCB	9512	7	102940582	102940582	7q22.1	NM_004279.2	NP_004270.2	rs17156420	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-
chr7:102940693_C_T	PMPCB	9512	7	102940693	102940693	7q22.1	NM_004279.2	NP_004270.2	-	A132A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102948040_T_C	PMPCB	9512	7	102948040	102948040	7q22.1	NM_004279.2	NP_004270.2	rs11489600	-	0.43	0.495	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.739	100	-	70	100	100	73.333	-	38.095	77.778	79.545	90.909	34.375	100	61.538	100	35.714	100	53.846	100	34.545	63.441	100	100	-	100	100	75.385	100	100	100	24.074	100	100	100	-	34.146	100	100	41.667	100	25.532	100	-	80.645	100	100	100	100	-	55	100	100	-	52.632	-	80	100	51.136	100
chr7:102949441_A_G	PMPCB	9512	7	102949441	102949441	7q22.1	NM_004279.2	NP_004270.2	-	I298V	0	0	0.51	Missense	0.001	Type 2	NM_004279	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102950953_T_G	PMPCB	9512	7	102950953	102950953	7q22.1	NM_004279.2	NP_004270.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102952123_G_T	PMPCB	9512	7	102952123	102952123	7q22.1	NM_004279.2	NP_004270.2	rs3087615	E396D	0.07	0.063	0.27	Missense	0.099	Type 1	NM_004279	-	-	-	-	-	-	35.294	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	60	-	44.444	-	46.667	25.532	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-
chr7:102952509_A_G	PMPCB	9512	7	102952509	102952509	7q22.1	NM_004279.2	NP_004270.2	rs144744182	N446D	0.002	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_004279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102953544_T_C	DNAJC2	27000	7	102953544	102953544	7q22	NM_001129887.1	NP_001123359.1	rs61749913	P494P	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129887	45.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102953552_A_T	PMPCB	9512	7	102953552	102953552	7q22.1	NM_004279.2	NP_004270.2	rs79588426	-	0.06	0.056	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-
chr7:102957355_C_T	DNAJC2	27000	7	102957355	102957355	7q22	NM_014377.1	NP_001123359.1	-	G397E	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_001129887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102957384_T_C	DNAJC2	27000	7	102957384	102957384	7q22	NM_001129887.1	NP_001123359.1	rs61762984	T387T	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102966954_C_A	DNAJC2	27000	7	102966954	102966954	7q22	NM_014377.1	NP_055192.1	rs140631819	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102982258_A_T	DNAJC2	27000	7	102982258	102982258	7q22	NM_001129887.1	NP_055192.1	rs116050414	L70M	0.01	0.008	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_001129887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:102993300_C_T	SLC26A5	375611	7	102993300	102993300	7q22.1	NM_198999.2	NP_996768.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103002405_T_C	PSMC2	5701	7	103002405	103002405	7q22.1-q22.3	NM_001204453.1	NP_001191382.1	-	C98R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001204453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103004774_G_T	-	-	7	103004774	103004774	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103006556_G_C	PSMC2	5701	7	103006556	103006556	7q22.1-q22.3	NM_002803.3	NP_001191382.1	-	A264P	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_002803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103006613_G_A	-	-	7	103006613	103006613	-	-	-	rs117430989	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103007866_*_+GTT	PSMC2	5701	7	103007866	103007866	7q22.1-q22.3	NM_002803.3	NP_002794.1	-	R284delinsRF	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103017288_C_T	SLC26A5	375611	7	103017288	103017288	7q22.1	NM_206884.2	NP_996766.1	-	V638I	0	0	0.55	Missense	0.246	Type 2	NM_001167962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr7:103032067_A_G	SLC26A5	375611	7	103032067	103032067	7q22.1	NM_001167962.1	NP_996768.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_198999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103033496_T_C	SLC26A5	375611	7	103033496	103033496	7q22.1	NM_001167962.1	NP_996768.1	rs117444825	N330S	0.01	0.012	0.06	Missense	0.011	Type 1	NM_001167962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103061825_A_G	SLC26A5	375611	7	103061825	103061825	7q22.1	NM_206885.2	NP_996766.1	rs141952919	L46P	0.001	0.004	0	Missense	0.589	Type 1	NM_001167962	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103061929_T_C	SLC26A5	375611	7	103061929	103061929	7q22.1	NM_206883.2	NP_945350.1	-	A11A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103113320_C_T	RELN	5649	7	103113320	103113320	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs116463039	R3439Q	0.002	0.00009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_173054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103124207_T_C	RELN	5649	7	103124207	103124207	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	rs1062831	A3358A	0.21	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	-	-	59.211	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	55.556	-	37.5	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	32.584	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103137007_G_T	RELN	5649	7	103137007	103137007	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	I3053I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103137082_G_T	RELN	5649	7	103137082	103137082	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	-	S3028R	0	0	0.37	Missense	0.96	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103137259_C_G	RELN	5649	7	103137259	103137259	7q22	NM_005045.3	NP_005036.2	rs80156500	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103138302_T_G	RELN	5649	7	103138302	103138302	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	K2972T	0	0	0.03	Missense	0.879	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103138517_C_G	RELN	5649	7	103138517	103138517	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs2711885	-	0.99	0.991	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	98.837	100	100	100	100	100
chr7:103141167_G_T	RELN	5649	7	103141167	103141167	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs79222798	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103141351_G_A	RELN	5649	7	103141351	103141351	7q22	NM_005045.3	NP_005036.2	rs77206317	F2836F	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	66.667	33.333	-	-	-
chr7:103143606_G_A	RELN	5649	7	103143606	103143606	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	F2782F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103151436_T_C	RELN	5649	7	103151436	103151436	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs3808039	L2712L	0.08	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	-	-	67.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	41.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103151473_T_G	RELN	5649	7	103151473	103151473	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs73714429	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103155705_A_G	RELN	5649	7	103155705	103155705	7q22	NM_005045.3	NP_005036.2	rs2229864	H2682H	0.57	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	100	-	98.485	100	100	-	66.667	-	45.161	-	-	-	72.549	-	-	22.68	39.13	-	25.806	64	100	100	100	-	37.037	100	-	61.29	100	26.087	100	-	-	-	100	35.088	58.824	-	-	43.478	100	67.606	-	-	58.14	-	100	-	-	-	25	-	-	-	-	54.545	-	-	51.961	-
chr7:103155864_A_G	RELN	5649	7	103155864	103155864	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	rs56345626	P2629P	0.19	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	100	-	28.049	53.846	-	-	85.294	-	-	18.421	-	-	-	-	-	23.226	-	-	38	-	100	100	100	-	-	-	-	89.474	-	48.78	57.143	-	-	-	-	-	61.628	-	-	-	100	-	-	50	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103155932_C_T	RELN	5649	7	103155932	103155932	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	rs16872014	-	0.09	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103159859_G_T	RELN	5649	7	103159859	103159859	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	-	N2591K	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103162607_G_A	RELN	5649	7	103162607	103162607	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs2075038	P2510P	0.04	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.138	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	31.579	-	-	58.621	-
chr7:103163848_C_A	RELN	5649	7	103163848	103163848	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	G2494X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103163868_C_T	RELN	5649	7	103163868	103163868	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	G2487D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103175866_G_A	RELN	5649	7	103175866	103175866	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	P2416S	0	0	0	Missense	0.825	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103175877_C_T	RELN	5649	7	103175877	103175877	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	R2412K	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103175965_C_T	RELN	5649	7	103175965	103175965	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs362706	-	0.72	0.759	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	70.492	36.364	97.826	100	-	100	100	82.353	100	100	98.387	100	100	65.179	76.923	100	37.037	96.552	-	-	-	100	85.714	-	97.222	30.769	100	66.667	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	23.81	100	66.667	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:103179514_G_A	RELN	5649	7	103179514	103179514	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103179595_A_G	RELN	5649	7	103179595	103179595	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs362746	V2370V	0.07	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	-	-	64.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103179750_C_A	RELN	5649	7	103179750	103179750	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	G2319C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	22.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103179771_G_T	RELN	5649	7	103179771	103179771	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	L2312I	0	0	0.03	Missense	0.003	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103179827_G_C	RELN	5649	7	103179827	103179827	7q22	NM_005045.3	NP_005036.2	rs41275236	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103180644_C_A	RELN	5649	7	103180644	103180644	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	Q2310H	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103180872_A_G	RELN	5649	7	103180872	103180872	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs2075043	C2234C	0.1	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	100	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103180917_C_T	RELN	5649	7	103180917	103180917	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs73418565	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103183135_C_T	RELN	5649	7	103183135	103183135	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103191520_A_T	RELN	5649	7	103191520	103191520	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	L2099H	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103191710_C_T	RELN	5649	7	103191710	103191710	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	A2036T	0	0.00009	0.94	Missense	0.377	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103191711_G_A	RELN	5649	7	103191711	103191711	7q22	NM_005045.3	NP_005036.2	-	S2035S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103191732_G_A	RELN	5649	7	103191732	103191732	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs114019779	G2028G	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103194245_A_C	RELN	5649	7	103194245	103194245	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs77664442	F1944C	0.02	0.027	0.01	Missense	0.93	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103197603_G_A	RELN	5649	7	103197603	103197603	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs41275239	T1873I	0.001	0.002	0.01	Missense	0.742	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103201960_A_T	RELN	5649	7	103201960	103201960	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103202121_G_A	RELN	5649	7	103202121	103202121	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	P1796L	0	0	0	Missense	0.882	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103202183_G_C	RELN	5649	7	103202183	103202183	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr7:103202257_T_C	RELN	5649	7	103202257	103202257	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs6967725	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103202418_*_-AAAAAAAA	RELN	5649	7	103202418	103202425	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103205779_G_A	RELN	5649	7	103205779	103205779	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs115913736	S1719L	0.004	0.005	0	Missense	0.889	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103205827_G_C	RELN	5649	7	103205827	103205827	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs2229860	P1703R	0.001	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103206859_C_A	RELN	5649	7	103206859	103206859	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	G1583V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103206870_A_G	RELN	5649	7	103206870	103206870	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:103207214_A_C	RELN	5649	7	103207214	103207214	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	rs362801	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103207234_T_C	RELN	5649	7	103207234	103207234	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs362726	-	0.48	0.467	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	78.571	-	68.421	-	-	63.158	-	-	100	31.746	53.333	100	35	100	30.147	46.154	86.667	55.882	-	61.538	-	50	65.116	32.143	-	-	65.385	100	-	20.833	100	-	-	-	42.342	-	45	37.037	57.895	100	39.286	100	-	29.032	-	-	-	100	-	47.222	-	-	53.521	-	66.667	100	-	52.747	48.148
chr7:103214642_C_T	RELN	5649	7	103214642	103214642	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs143213152	V1470I	0.001	0.002	0.44	Missense	0.117	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.304	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103214697_G_A	RELN	5649	7	103214697	103214697	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	F1451F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103234118_T_C	RELN	5649	7	103234118	103234118	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103234202_C_T	RELN	5649	7	103234202	103234202	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs55689103	G1280E	0.01	0.011	0.05	Missense	0.963	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103234828_G_C	RELN	5649	7	103234828	103234828	7q22	NM_005045.3	NP_005036.2	rs56342240	I1217M	0.001	0.004	0	Missense	0.557	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103243824_A_G	RELN	5649	7	103243824	103243824	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	I1087T	0	0	0.72	Missense	0.96	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103251161_G_C	RELN	5649	7	103251161	103251161	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs362691	L997V	0.1	0.096	1	Missense	0.007	Type 1	NM_005045	42.857	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.667	-	-	-	31.655	-	-	50	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.627	-	-	-	-	-	-
chr7:103251218_T_C	RELN	5649	7	103251218	103251218	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs3025962	T978A	0.02	0.017	0.07	Missense	0.949	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103251244_G_A	RELN	5649	7	103251244	103251244	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	P969L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879
chr7:103281073_G_T	RELN	5649	7	103281073	103281073	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103292112_T_G	RELN	5649	7	103292112	103292112	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs115734214	S630R	0.02	0.023	0.39	Missense	0.949	Type 1	NM_005045	43.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.073	-	-	-
chr7:103292195_G_A	RELN	5649	7	103292195	103292195	7q22	NM_005045.3	NP_005036.2	-	S602F	0	0	0.26	Missense	0.889	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103292201_G_A	RELN	5649	7	103292201	103292201	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	rs78008536	S600F	0.01	0.01	0.01	Missense	0.975	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr7:103292224_T_C	RELN	5649	7	103292224	103292224	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs2072403	E592E	0.12	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	50	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103292243_A_C	RELN	5649	7	103292243	103292243	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103293165_C_T	RELN	5649	7	103293165	103293165	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	rs41276154	Q532Q	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103293202_G_A	RELN	5649	7	103293202	103293202	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	-	P520L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103338326_G_T	RELN	5649	7	103338326	103338326	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	L373I	0	0	0.05	Missense	0.551	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103338341_C_T	RELN	5649	7	103338341	103338341	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	-	D368N	0	0	0.37	Missense	0.843	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103338369_G_A	RELN	5649	7	103338369	103338369	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	-	V358V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103338371_C_A	RELN	5649	7	103338371	103338371	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	V358F	0	0	0.03	Missense	0.003	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103389954_A_G	RELN	5649	7	103389954	103389954	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	rs607755	-	0.47	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.34	73.333	60	75	100	35.714	-	-	33.333	83.333	43.558	-	35.789	100	40	77.124	-	25	-	65.385	100	100	-	66.667	-	15.385	-	-	-	-	100	43.038	30.357	35.802	100	56.25	36.066	52.941	100	-	-	100	-	100	100	26.852	-	100	100	100	-	-	-	-	100	83.333	100	-	100	-
chr7:103393644_C_T	RELN	5649	7	103393644	103393644	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	V188M	0	0	0.23	Missense	0.001	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103474061_G_A	RELN	5649	7	103474061	103474061	7q22	NM_173054.2	NP_774959.1	-	H132H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103629658_T_A	RELN	5649	7	103629658	103629658	7q22	NM_173054.2	NP_005036.2	-	D49V	0	0	0	Missense	0.918	Type 2	NM_005045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103801520_C_A	ORC5	5001	7	103801520	103801520	7q22.1	NM_002553.3	NP_859531.1	-	Q383H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103824514_A_G	ORC5	5001	7	103824514	103824514	7q22.1	NM_002553.3	NP_859531.1	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103841422_A_G	ORC5	5001	7	103841422	103841422	7q22.1	NM_002553.3	NP_002544.1	rs2307406	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:103848369_*_-G	ORC5	5001	7	103848369	103848369	7q22.1	NM_181747.3	NP_859531.1	rs143239109	-	0.005	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	51.504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104681488_T_C	KMT2E	55904	7	104681488	104681488	7q22.1	NM_018682.3	NP_061152.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104714043_A_C	KMT2E	55904	7	104714043	104714043	7q22.1	NM_018682.3	NP_061152.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104716476_C_T	KMT2E	55904	7	104716476	104716476	7q22.1	NM_018682.3	NP_061152.3	rs34045974	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104717517_C_T	KMT2E	55904	7	104717517	104717517	7q22.1	NM_018682.3	NP_061152.3	rs2240455	Y292Y	0.4	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018682	-	-	65.152	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	60	-	-	-	20.833	-	100	-	-	-	21.875	29.885	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr7:104741842_A_T	KMT2E	55904	7	104741842	104741842	7q22.1	NM_182931.2	NP_061152.3	rs10953468	-	0.3	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	65.625	-	-	42.857	66.667	100	69.231	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	62.5	80.952	-	-	100	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr7:104742054_C_T	KMT2E	55904	7	104742054	104742054	7q22.1	NM_018682.3	NP_891847.1	rs11976329	-	0.38	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104742412_G_A	KMT2E	55904	7	104742412	104742412	7q22.1	NM_018682.3	NP_061152.3	rs145908587	R656Q	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_018682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104742663_G_T	KMT2E	55904	7	104742663	104742663	7q22.1	NM_018682.3	NP_061152.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104745897_T_A	KMT2E	55904	7	104745897	104745897	7q22.1	NM_182931.2	NP_061152.3	-	N736K	0	0	0	Missense	0.043	Type 2	NM_018682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104747899_G_T	KMT2E	55904	7	104747899	104747899	7q22.1	NM_018682.3	NP_061152.3	rs117986340	G999C	0.02	0.033	0	Missense	0.961	Type 1	NM_018682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104752798_G_A	KMT2E	55904	7	104752798	104752798	7q22.1	NM_018682.3	NP_061152.3	rs74959149	S1532N	0.01	0.008	0	Missense	0.33	Type 1	NM_018682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104753264_C_T	KMT2E	55904	7	104753264	104753264	7q22.1	NM_018682.3	NP_891847.1	rs149720943	A1687A	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104753553_C_T	KMT2E	55904	7	104753553	104753553	7q22.1	NM_018682.3	NP_891847.1	rs145540034	P1784S	0.002	0.002	0.01	Missense	0.949	Type 1	NM_018682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104782476_T_G	SRPK2	6733	7	104782476	104782476	7q22-q31.1	NM_182692.2	NP_872634.1	-	S497R	0	0	0.3	Missense	0.27	Type 2	NM_182691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104783491_C_G	SRPK2	6733	7	104783491	104783491	7q22-q31.1	NM_182692.2	NP_872633.1	rs60188077	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104783827_C_T	SRPK2	6733	7	104783827	104783827	7q22-q31.1	NM_182692.2	NP_872633.1	rs17640401	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104785687_C_T	SRPK2	6733	7	104785687	104785687	7q22-q31.1	NM_182692.2	NP_872633.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:104785779_T_G	SRPK2	6733	7	104785779	104785779	7q22-q31.1	NM_182692.2	NP_872633.1	rs7780887	-	0.62	0.744	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	66.667	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	36.364	100	-	100	88.889	100	-	100	-	100	93.75	85.714	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr7:104787044_G_T	SRPK2	6733	7	104787044	104787044	7q22-q31.1	NM_182692.2	NP_872633.1	-	P217Q	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_182691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105108739_C_T	PUS7	54517	7	105108739	105108739	7q22.3	NM_019042.3	NP_061915.2	rs140886307	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105121658_G_A	PUS7	54517	7	105121658	105121658	7q22.3	NM_019042.3	NP_061915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105135589_C_T	PUS7	54517	7	105135589	105135589	7q22.3	NM_019042.3	NP_061915.2	-	R281K	0	0	0.17	Missense	0.988	Type 2	NM_019042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105142822_C_T	PUS7	54517	7	105142822	105142822	7q22.3	NM_019042.3	NP_061915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105148593_G_A	PUS7	54517	7	105148593	105148593	7q22.3	NM_019042.3	NP_061915.2	rs61741425	H123Y	0.01	0.016	0.09	Missense	0.999	Type 1	NM_019042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr7:105148683_A_G	PUS7	54517	7	105148683	105148683	7q22.3	NM_019042.3	NP_061915.2	rs139058270	C93R	0.003	0.004	0.56	Missense	0.147	Type 1	NM_019042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105177041_A_T	RINT1	60561	7	105177041	105177041	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	rs11556986	S40C	0.16	0.204	0.01	Missense	0.038	Type 1	NM_021930	47.66	100	38.095	-	-	-	-	100	-	-	-	60.494	29.907	-	-	-	-	-	-	-	31.356	-	37.5	64.912	-	-	22.581	-	-	-	-	-	24	23.316	-	40.152	35.294	-	-	55.357	100	59.459	62.791	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	25.806	20.548	100	54.854	52.308
chr7:105182995_G_A	RINT1	60561	7	105182995	105182995	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	rs7805216	A138A	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105187704_A_C	RINT1	60561	7	105187704	105187704	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	-	S255R	0	0	0.05	Missense	0.017	Type 2	NM_021930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105187707_C_T	RINT1	60561	7	105187707	105187707	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	-	R256X	0	0	1	Nonsense	0.725	Type 2	NM_021930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105187723_C_T	RINT1	60561	7	105187723	105187723	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	-	P261L	0	0.00019	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_021930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105187795_G_T	RINT1	60561	7	105187795	105187795	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105189028_A_T	RINT1	60561	7	105189028	105189028	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	-	Q289H	0	0	0.11	Missense	0.135	Type 2	NM_021930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105190881_T_C	RINT1	60561	7	105190881	105190881	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	-	H427H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105192057_T_C	RINT1	60561	7	105192057	105192057	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	rs35961194	A458A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48
chr7:105192141_C_A	RINT1	60561	7	105192141	105192141	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	-	L486L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105205815_C_A	RINT1	60561	7	105205815	105205815	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	rs35531972	L660I	0.01	0.012	0.33	Missense	0.698	Type 1	NM_021930	41.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105205917_A_C	EFCAB10	100130771	7	105205917	105205917	7q22.3	-	-	rs864687	-	0.11	0.11	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	68.987	-	-	-	-	-	-	28.571	-	81.818	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-
chr7:105205941_A_G	EFCAB10	100130771	7	105205941	105205941	7q22.3	-	-	rs860182	-	0.03	0.036	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105205955_T_C	EFCAB10	100130771	7	105205955	105205955	7q22.3	-	-	rs861761	-	0.1	0.109	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	74.803	-	-	-	-	-	-	29.412	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-
chr7:105207677_A_G	RINT1	60561	7	105207677	105207677	7q22.3	NM_021930.4	NP_068749.3	-	E766E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-
chr7:105401813_G_A	ATXN7L1	222255	7	105401813	105401813	7q22.3	NM_020725.1	NP_689962.1	rs139078001	-	0.001	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.134	-	-	-	-	-
chr7:105732390_G_T	SYPL1	6856	7	105732390	105732390	7q22.3	NM_182715.2	NP_006745.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105732429_T_C	SYPL1	6856	7	105732429	105732429	7q22.3	NM_182715.2	NP_874384.1	rs176485	-	0.2	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	77.778	-	-	66.667	-	-	-	-	40	70	-	-	-	100	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	77.778	-	-	-	-	80	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	100	26.667	-	-	-	-	-
chr7:105732429_T_A	SYPL1	6856	7	105732429	105732429	7q22.3	NM_182715.2	NP_874384.1	rs176485	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105733550_*_+ACCA	SYPL1	6856	7	105733550	105733550	7q22.3	NM_182715.2	NP_006745.1	-	W146fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_182715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105739546_A_G	SYPL1	6856	7	105739546	105739546	7q22.3	NM_182715.2	NP_006745.1	rs12540052	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.276	-	-	87.5	-	25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105739700_C_A	SYPL1	6856	7	105739700	105739700	7q22.3	NM_006754.3	NP_874384.1	-	C33F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_182715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105739732_C_T	SYPL1	6856	7	105739732	105739732	7q22.3	NM_006754.3	NP_006745.1	rs176492	-	0.18	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	47.368	-	-	46.667	31.25	-	-	-	31.25	60	-	50	-	100	-	-	-	50	50.98	-	-	-	-	84	-	-	-	40	-	-	-	-	53.846	58.108	22.222	50	-	-	-	-	85.714	-	26.667	76	100	-	-	-	-	-	-	100	60.976	-	-	-	-	-
chr7:105752691_G_A	SYPL1	6856	7	105752691	105752691	7q22.3	NM_182715.2	NP_006745.1	rs176501	-	0.18	0.185	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	36.364	64.286	-	-	70.37	25	-	-	-	37.179	-	-	47.826	73.81	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	76.404	-	-	-	55	31.818	-	-	-	57.143	60	-	34.375	-	-	-	-	61.538	-	35.294	79.487	100	-	-	-	-	-	-	100	52.459	-	-	-	-	-
chr7:105753000_C_T	SYPL1	6856	7	105753000	105753000	7q22.3	NM_182715.2	NP_874384.1	-	-	0	0.00038	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105894971_A_C	NAMPT	10135	7	105894971	105894971	7q22.3	NM_005746.2	NP_005737.1	rs140919946	-	0.02	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105894976_C_A	NAMPT	10135	7	105894976	105894976	7q22.3	NM_005746.2	NP_005737.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105909093_C_T	NAMPT	10135	7	105909093	105909093	7q22.3	NM_005746.2	NP_005737.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:105913155_C_G	NAMPT	10135	7	105913155	105913155	7q22.3	NM_005746.2	NP_005737.1	rs41430346	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106507986_C_T	PIK3CG	5294	7	106507986	106507986	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106508057_C_T	PIK3CG	5294	7	106508057	106508057	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs3729673	C17C	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002649	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106508112_G_A	PIK3CG	5294	7	106508112	106508112	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs142342118	E36K	0	0.00009	0.02	Missense	0.746	Type 1	NM_002649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106508114_G_A	PIK3CG	5294	7	106508114	106508114	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	-	E36E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106508824_G_A	PIK3CG	5294	7	106508824	106508824	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	-	R273H	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_002649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106508946_G_A	PIK3CG	5294	7	106508946	106508946	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	-	A314T	0	0	0.41	Missense	0.001	Type 2	NM_002649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106508978_A_G	PIK3CG	5294	7	106508978	106508978	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs849389	P324P	0.94	0.918	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002649	100	100	100	100	100	38.095	100	100	100	78.947	100	100	34.091	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.75	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:106508987_T_C	PIK3CG	5294	7	106508987	106508987	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs849390	D327D	0.94	0.919	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002649	100	100	100	100	100	38.235	100	100	100	100	100	100	26.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.735	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:106508995_C_T	PIK3CG	5294	7	106508995	106508995	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs62001906	T330M	0.004	0.006	0.03	Missense	0.997	Type 1	NM_002649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106509331_C_A	PIK3CG	5294	7	106509331	106509331	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs17847825	S442Y	0.11	0.08	0.01	Missense	0.886	Type 1	NM_002649	100	-	100	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	28.182	-	-	-	-	63.743	71.905	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.392	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106509402_C_A	PIK3CG	5294	7	106509402	106509402	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	-	L466M	0	0	0.18	Missense	0.051	Type 2	NM_002649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.47	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106509571_A_G	PIK3CG	5294	7	106509571	106509571	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs61749915	N522S	0.01	0.016	0.19	Missense	0	Type 1	NM_002649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106509619_C_T	PIK3CG	5294	7	106509619	106509619	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs142822484	P538L	0.001	0.001	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_002649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106509728_G_A	PIK3CG	5294	7	106509728	106509728	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs144082858	L574L	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106513011_C_T	PIK3CG	5294	7	106513011	106513011	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs1129293	S675S	0.26	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002649	-	34.615	-	-	-	-	-	100	27.586	-	-	-	-	41.667	100	-	-	62.5	100	61.111	100	-	-	23.881	-	-	-	-	-	45.763	-	60.825	-	-	-	58.009	-	-	43.103	35.714	-	-	21.739	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	48.193	68.182	31.915	100	-	58.763
chr7:106519943_T_C	PIK3CG	5294	7	106519943	106519943	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs849370	-	0.94	0.922	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	18.644	100	100	100	100	100	100	22.785	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.765	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:106522592_A_G	PIK3CG	5294	7	106522592	106522592	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs28763991	T857A	0.06	0.054	0.51	Missense	0	Type 1	NM_002649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.234	-
chr7:106523446_A_G	PIK3CG	5294	7	106523446	106523446	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs849397	-	0.09	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	56.522	-	35.088	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	29.091	23.529	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-
chr7:106523628_C_T	PIK3CG	5294	7	106523628	106523628	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106524689_C_T	PIK3CG	5294	7	106524689	106524689	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs2230460	D950D	0.11	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002649	100	-	97.143	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	68.421	71.875	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr7:106526551_A_C	PIK3CG	5294	7	106526551	106526551	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs28763993	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106545852_A_G	PIK3CG	5294	7	106545852	106545852	7q22.3	NM_002649.2	NP_002640.2	rs849409	-	0.02	0.018	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106685448_G_T	PRKAR2B	5577	7	106685448	106685448	7q22	NM_002736.2	NP_002727.2	rs75385144	A32A	0.28	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002736	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	50	-	100	-	33.333	-
chr7:106799978_T_G	PRKAR2B	5577	7	106799978	106799978	7q22	NM_002736.2	NP_002727.2	-	L403X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106799997_G_A	PRKAR2B	5577	7	106799997	106799997	7q22	NM_002736.2	NP_002727.2	rs257376	T409T	0.49	0.525	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002736	42.355	100	-	-	100	99.306	100	100	40.789	-	40.483	-	100	100	100	100	-	62.745	-	100	100	100	100	100	65.116	-	-	61.983	100	100	100	100	16.154	18.75	-	34.981	41.304	48.052	44.286	37.288	-	100	58.537	54.545	100	100	100	100	-	100	40.26	30.769	29.787	100	100	71.875	-	100	32.673	100
chr7:106820327_G_A	HBP1	26959	7	106820327	106820327	7q22-q31	NM_012257.3	NP_001231191.1	-	E7K	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001244262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106826381_C_T	HBP1	26959	7	106826381	106826381	7q22-q31	NM_012257.3	NP_001231191.1	rs7794598	H188H	0.17	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244262	-	-	-	-	-	56.566	-	-	-	-	-	-	36.111	20.833	53.571	-	-	61.765	-	-	100	25.862	-	-	-	-	-	-	-	47.826	53.125	57.471	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	68.182	62.162	66.667	-	76.923	-	100	-	100	-	-	-	57.522	44.8	56.667	-	-	38.356	47.619
chr7:106836335_G_C	HBP1	26959	7	106836335	106836335	7q22-q31	NM_012257.3	NP_001231191.1	-	R385P	0	0.1	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001244262	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106851597_T_C	COG5	10466	7	106851597	106851597	7q31	NM_001161520.1	NP_006339.3	-	I758V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_181733	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106851671_C_T	COG5	10466	7	106851671	106851671	7q31	NM_001161520.1	NP_859422.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001161520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106876857_C_T	COG5	10466	7	106876857	106876857	7q31	NM_001161520.1	NP_859422.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106888867_G_A	COG5	10466	7	106888867	106888867	7q31	NM_006348.3	NP_859422.2	rs35581984	I619I	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106897161_G_T	COG5	10466	7	106897161	106897161	7q31	NM_001161520.1	NP_001154992.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106897237_A_C	COG5	10466	7	106897237	106897237	7q31	NM_001161520.1	NP_859422.2	rs17349904	V594V	0.14	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161520	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	27.083	50	54.545	-	-	75	-	-	100	24.138	-	-	-	-	-	-	-	35	27.778	46.154	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	73.913	40	83.333	-	67.532	-	100	-	-	-	-	-	42.308	34.783	57.143	-	-	40	46.154
chr7:106938643_T_C	COG5	10466	7	106938643	106938643	7q31	NM_001161520.1	NP_859422.2	rs74443110	L450L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:106938653_T_C	COG5	10466	7	106938653	106938653	7q31	NM_001161520.1	NP_001154992.1	rs41276187	Y447C	0.01	0.004	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001161520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-
chr7:106964955_C_T	COG5	10466	7	106964955	106964955	7q31	NM_001161520.1	NP_006339.3	rs148802109	P377P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-
chr7:107002504_T_C	COG5	10466	7	107002504	107002504	7q31	NM_001161520.1	NP_859422.2	rs34087251	I365V	0.04	0.064	0.87	Missense	0	Type 1	NM_001161520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107002573_T_C	COG5	10466	7	107002573	107002573	7q31	NM_001161520.1	NP_859422.2	rs12536603	-	0.14	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	69.231	57.143	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	70
chr7:107002806_A_G	COG5	10466	7	107002806	107002806	7q31	NM_001161520.1	NP_859422.2	rs2269970	F330L	0.67	0.66	1	Missense	0	Type 1	NM_001161520	42.723	100	-	-	100	100	100	100	45	-	51.832	-	100	100	70.833	100	44.828	96.97	-	96.552	100	100	100	100	62.162	-	-	100	100	100	100	100	20.779	27.551	27.273	36.709	18.75	54.054	53.125	100	-	100	68	52.941	-	100	100	100	-	100	53.704	28.571	-	100	100	75	-	-	39.623	100
chr7:107052929_*_-CA	COG5	10466	7	107052929	107052930	7q31	NM_001161520.1	NP_006339.3	rs77912762	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.231	100	-	-	100	27.419	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	83.333	73.333	-	-	100	100	-	-	50	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	33.333	-	-	-	24	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-
chr7:107115812_A_G	GPR22	2845	7	107115812	107115812	7q22-q31.1	NM_005295.2	NP_005286.2	rs145713962	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107188563_C_T	COG5	10466	7	107188563	107188563	7q31	NM_181733.2	NP_859422.2	-	R168K	0	0	0.23	Missense	0.011	Type 2	NM_001161520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107188719_G_T	COG5	10466	7	107188719	107188719	7q31	NM_001161520.1	NP_859422.2	rs2066735	-	0.28	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.328	100	-	-	100	27.119	100	100	-	-	30.37	-	-	37.5	-	100	-	-	-	100	-	62.264	56.25	100	56.522	-	18.75	100	100	66.667	50	23.684	18.333	-	-	-	27.907	42.857	36.364	100	-	16.071	43.75	-	-	20	100	-	-	-	57.143	-	-	28.571	41.096	-	-	-	-	47.368
chr7:107198405_A_T	COG5	10466	7	107198405	107198405	7q31	NM_006348.3	NP_859422.2	rs2520272	-	0.42	0.417	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.913	100	-	-	100	26.562	100	100	-	-	32.331	-	30	100	50	100	-	41.667	-	100	100	100	42.105	100	72.727	-	36.364	100	100	100	100	100	18.367	25.424	-	40.244	20.455	56	33.333	100	-	100	100	76.923	-	-	100	-	-	-	50	30.769	-	100	100	83.333	-	-	-	100
chr7:107204371_C_T	COG5	10466	7	107204371	107204371	7q31	NM_001161520.1	NP_006339.3	rs73419464	A22T	0.03	0.028	0	Missense	0.474	Type 1	NM_001161520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107204395_G_T	COG5	10466	7	107204395	107204395	7q31	NM_006348.3	NP_859422.2	-	P14T	0	0	0	Missense	0.299	Type 2	NM_001161520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107215596_T_C	DUS4L	11062	7	107215596	107215596	7q22-q31	NM_181581.2	NP_001257348.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107217020_G_A	DUS4L	11062	7	107217020	107217020	7q22-q31	NM_001270419.1	NP_853559.1	rs6957510	R230Q	0.04	0.05	0.38	Missense	0	Type 1	NM_181581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.606	56.41	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	60	61.905	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107218033_T_C	DUS4L	11062	7	107218033	107218033	7q22-q31	NM_181581.2	NP_853559.1	rs711442	-	0.33	0.326	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	46.512	-	100	100	-	76	-	-	100	-	71.154	81.818	-	-	-	-	78.571	40	59.259	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	58.228	-	58.824	60	-	-	-	-	-	100	86.154	-	-	-	-	55.556	66.667	100	-	-	28.571	100	-	100	-
chr7:107221217_A_G	BCAP29	55973	7	107221217	107221217	7q22.3	NM_001008405.2	NP_061332.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107236271_G_A	BCAP29	55973	7	107236271	107236271	7q22.3	NM_001008405.2	NP_061332.2	rs144194991	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr7:107240902_G_T	BCAP29	55973	7	107240902	107240902	7q22.3	NM_001008405.2	NP_001008405.1	-	V181L	0	0	0.09	Missense	0.025	Type 2	NM_001008405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107253834_C_T	BCAP29	55973	7	107253834	107253834	7q22.3	NM_001008405.2	NP_061332.2	-	S216L	0	0	0.01	Missense	0.028	Type 2	NM_001008405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107253847_T_G	BCAP29	55973	7	107253847	107253847	7q22.3	NM_001008405.2	NP_061332.2	-	D220E	0	0	0.01	Missense	0.576	Type 2	NM_001008405	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107253885_T_G	BCAP29	55973	7	107253885	107253885	7q22.3	NM_001008405.2	NP_061332.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107254095_A_G	BCAP29	55973	7	107254095	107254095	7q22.3	NM_001008405.2	NP_061332.2	rs142168570	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107258920_T_A	BCAP29	55973	7	107258920	107258920	7q22.3	NM_001008405.2	NP_061332.2	-	L306X	0	0	-1	Nonsense	0.449	Type 2	NM_001008405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107314655_C_T	SLC26A4	5172	7	107314655	107314655	7q31	NM_000441.1	NP_000432.1	-	S154S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107314668_G_A	SLC26A4	5172	7	107314668	107314668	7q31	NM_000441.1	NP_000432.1	-	E159K	0	0	0.06	Missense	0.011	Type 2	NM_000441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107314791_C_T	SLC26A4	5172	7	107314791	107314791	7q31	NM_000441.1	NP_000432.1	-	Q200X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107315373_C_T	SLC26A4	5172	7	107315373	107315373	7q31	NM_000441.1	NP_000432.1	rs78330939	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107323627_A_C	SLC26A4	5172	7	107323627	107323627	7q31	NM_000441.1	NP_000432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107323665_C_T	SLC26A4	5172	7	107323665	107323665	7q31	NM_000441.1	NP_000432.1	-	Q262X	0	0	0.17	Nonsense	0.713	Type 2	NM_000441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107323881_A_G	SLC26A4	5172	7	107323881	107323881	7q31	NM_000441.1	NP_000432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107323983_G_A	SLC26A4	5172	7	107323983	107323983	7q31	NM_000441.1	NP_000432.1	rs80338849	-	0	0.00037	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_000441	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107336481_A_C	SLC26A4	5172	7	107336481	107336481	7q31	NM_000441.1	NP_000432.1	-	Q514P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107340544_G_A	SLC26A4	5172	7	107340544	107340544	7q31	NM_000441.1	NP_000432.1	-	G544E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107398570_C_A	CBLL1	79872	7	107398570	107398570	7q22.3	NM_024814.2	NP_079090.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107399511_C_A	CBLL1	79872	7	107399511	107399511	7q22.3	NM_024814.2	NP_079090.2	-	P455H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_024814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107408037_T_C	SLC26A3	1811	7	107408037	107408037	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	rs35342296	N753S	0.01	0.01	0.31	Missense	0.07	Type 1	NM_000111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107414419_A_G	SLC26A3	1811	7	107414419	107414419	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	rs41669	L651L	1	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000111	100	100	99.259	100	100	69.307	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.958	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:107414557_G_A	SLC26A3	1811	7	107414557	107414557	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	-	D605D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107416925_C_G	SLC26A3	1811	7	107416925	107416925	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	-	G550A	0	0	0.02	Missense	0.016	Type 2	NM_000111	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107416939_G_T	SLC26A3	1811	7	107416939	107416939	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	-	Y545X	0	0	0.01	Nonsense	0.734	Type 2	NM_000111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107417137_G_A	SLC26A3	1811	7	107417137	107417137	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	rs60147601	T510M	0.01	0.008	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_000111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107417140_C_T	SLC26A3	1811	7	107417140	107417140	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	-	S509N	0	0	0.3	Missense	0.168	Type 2	NM_000111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107420206_G_A	SLC26A3	1811	7	107420206	107420206	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	rs117703371	S438S	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107423254_C_T	SLC26A3	1811	7	107423254	107423254	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	rs3735605	A433A	0.16	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000111	-	-	-	-	100	-	84.211	-	-	-	-	-	-	56.25	-	82.759	78.571	-	50	27.027	-	-	-	70.968	100	-	-	-	100	50	100	-	-	-	100	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	25.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-
chr7:107427322_A_C	SLC26A3	1811	7	107427322	107427322	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	rs34407351	C307W	0.02	0.033	0.02	Missense	0.961	Type 1	NM_000111	-	-	-	-	-	68.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.75	-	-	-	-	-	-
chr7:107427914_A_G	SLC26A3	1811	7	107427914	107427914	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	-	I259T	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_000111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107434247_C_T	SLC26A3	1811	7	107434247	107434247	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	-	E71K	0	0	0	Missense	0.73	Type 2	NM_000111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107434303_C_A	SLC26A3	1811	7	107434303	107434303	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	-	R52I	0	0	0.41	Missense	0.233	Type 2	NM_000111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107434869_C_T	SLC26A3	1811	7	107434869	107434869	7q31	NM_000111.2	NP_000102.1	-	G29E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107545799_T_C	DLD	1738	7	107545799	107545799	7q31-q32	NM_000108.3	NP_000099.2	rs10263341	-	0.72	0.655	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	100	44.444	-	100	100	100	-	100	100	64.286	100	100	100	70	-	42.857	100	100	-	31.915	100	100	100	100	-	100	71.429	100	-	100	55.814	100	100	-	-	28.125	68.75	100	-	100	-	50	66.667	-	17.742	100	-	-	-	41.667	-	34.483	-	35.088	36.364	64.286	-	59.677	100
chr7:107546804_T_C	DLD	1738	7	107546804	107546804	7q31-q32	NM_000108.3	NP_000099.2	rs73726765	G225G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107546820_G_A	DLD	1738	7	107546820	107546820	7q31-q32	NM_000108.3	NP_000099.2	rs75123588	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107555937_T_A	DLD	1738	7	107555937	107555937	7q31-q32	NM_000108.3	NP_000099.2	rs80111449	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	68	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107556054_G_A	DLD	1738	7	107556054	107556054	7q31-q32	NM_000108.3	NP_000099.2	rs145670503	R263H	0.001	0.001	0	Missense	0.934	Type 1	NM_000108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107557860_C_T	DLD	1738	7	107557860	107557860	7q31-q32	NM_000108.3	NP_000099.2	-	P397S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107558483_C_T	DLD	1738	7	107558483	107558483	7q31-q32	NM_000108.3	NP_000099.2	rs1803921	L451L	0.05	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107558527_G_T	DLD	1738	7	107558527	107558527	7q31-q32	NM_000108.3	NP_000099.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107559502_A_C	DLD	1738	7	107559502	107559502	7q31-q32	NM_000108.3	NP_000099.2	rs34453495	G474G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621
chr7:107559722_A_T	DLD	1738	7	107559722	107559722	7q31-q32	NM_000108.3	NP_000099.2	rs8721	-	0.3	0.296	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	80	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	69.231	-
chr7:107564366_T_G	LAMB1	3912	7	107564366	107564366	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs7561	-	0.72	0.652	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	49.606	100	61.458	-	100	100	100	-	100	88	60.094	91.667	100	100	55.556	-	23.81	100	100	-	35.821	100	100	100	100	-	100	70.833	100	46.154	100	34.545	100	100	23.077	-	40.385	39.394	100	100	-	-	26.923	50	-	26.286	100	-	100	-	46.429	-	29.31	18.519	52	-	71.875	100	53	100
chr7:107564539_G_A	LAMB1	3912	7	107564539	107564539	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs3213673	-	0	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.43	-	47.619	-	100	100	-	-	-	-	31.884	-	100	100	-	-	-	-	100	-	23.684	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	32.143	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	27.419	-
chr7:107564542_G_T	LAMB1	3912	7	107564542	107564542	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs3213674	-	0	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.158	-	47.619	-	83.333	88.235	-	-	-	-	34.328	-	94.118	100	-	-	-	-	100	-	23.684	92.593	100	88.889	-	-	100	-	100	-	-	32.143	93.75	89.474	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	28.814	-
chr7:107566812_C_T	LAMB1	3912	7	107566812	107566812	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs75573969	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107569517_A_G	LAMB1	3912	7	107569517	107569517	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs1131398	L1627L	0.45	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002291	49.74	100	66.009	-	100	29.352	100	-	100	-	64.504	26.38	-	100	35.156	-	46.316	100	100	-	36.8	61.194	100	100	55.714	-	100	70.94	100	48.544	100	42.788	100	100	32.927	-	27.184	43.575	52.703	49.296	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	37.647	45.584	22.549	74.231	100	50.82	100
chr7:107569698_A_T	LAMB1	3912	7	107569698	107569698	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs112587816	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107569962_A_G	LAMB1	3912	7	107569962	107569962	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs35915664	I1547T	0.01	0.015	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107572730_C_A	LAMB1	3912	7	107572730	107572730	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs57244800	G1427G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107575866_G_A	LAMB1	3912	7	107575866	107575866	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs80151096	A1394A	0.02	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107580713_C_T	LAMB1	3912	7	107580713	107580713	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	-	R1161H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107580839_A_G	LAMB1	3912	7	107580839	107580839	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs2158836	-	0.7	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.885	100	54.054	-	100	100	100	-	100	83.333	76.699	100	100	100	57.143	-	-	100	100	-	30.159	100	100	100	100	-	100	75	100	37.931	100	44.737	100	100	42.857	-	55	45.455	100	78.571	100	-	25	50	-	22.772	100	-	100	-	46.667	-	39.024	32.653	50.943	28.571	61.905	-	54.098	100
chr7:107591720_G_A	LAMB1	3912	7	107591720	107591720	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs25660	C1114C	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107591762_C_G	LAMB1	3912	7	107591762	107591762	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs139955747	T1100T	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107591762_C_T	LAMB1	3912	7	107591762	107591762	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	-	T1100T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107592607_G_A	LAMB1	3912	7	107592607	107592607	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs34532909	C1047C	0.02	0.022	0	Silent	-1	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107592668_T_G	LAMB1	3912	7	107592668	107592668	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	-	K1027T	0	0	0.01	Missense	0.418	Type 2	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107593989_T_C	LAMB1	3912	7	107593989	107593989	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs20556	Q1022R	0.7	0.658	0	Missense	0	Type 1	NM_002291	38.994	100	58.503	-	100	100	100	100	100	100	56.41	91.837	100	100	39.189	-	38.614	100	100	-	100	100	100	100	100	73.98	100	100	98.551	48.611	36	39.048	100	99.422	100	-	66.667	35	37.5	100	100	-	100	50	100	100	100	-	100	-	41.096	-	-	-	38.298	16.418	-	100	-	100
chr7:107594185_C_T	LAMB1	3912	7	107594185	107594185	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs61751041	D957N	0.01	0.017	0.11	Missense	0	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.662	100	-	32.927	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107595904_C_T	LAMB1	3912	7	107595904	107595904	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107596043_A_G	LAMB1	3912	7	107596043	107596043	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs139487685	I908T	0.04	0.001	0	Missense	0.002	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098
chr7:107599806_C_T	LAMB1	3912	7	107599806	107599806	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs35710474	G860S	0.07	0.051	0.01	Missense	0.871	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	30	-	-	100	-	-	-	52.381	41.379	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:107600211_G_C	LAMB1	3912	7	107600211	107600211	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs80095409	R795G	0.01	0.01	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002291	48.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107600322_C_A	LAMB1	3912	7	107600322	107600322	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107603431_A_C	LAMB1	3912	7	107603431	107603431	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs2230156	P592P	0.28	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002291	50	62.5	-	-	-	34.545	100	-	-	-	28.931	34.615	100	-	33.333	-	39.394	22.581	31.111	-	-	58.621	100	100	-	-	100	71.795	-	41.379	-	38.806	100	100	-	-	28.169	43.103	35.294	29.268	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.707	-	-	-	34.94	-	-	-	-	100
chr7:107603532_T_C	LAMB1	3912	7	107603532	107603532	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107615506_C_T	LAMB1	3912	7	107615506	107615506	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs11770141	G469G	0.09	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	-	-	85.714	-	72.727	-	-	-	-	63.636	-	-	66.667	-	50	62.5	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	50	-	-	-	-	-
chr7:107616188_G_A	LAMB1	3912	7	107616188	107616188	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs28750165	P379S	0.04	0.061	0.03	Missense	0.934	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107626548_A_G	LAMB1	3912	7	107626548	107626548	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107626770_G_A	LAMB1	3912	7	107626770	107626770	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	rs25659	S154S	0.09	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002291	-	-	-	-	-	-	70.588	-	40	-	48.718	-	-	36.364	50	-	66.667	-	52	60	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	40	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	43.59	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	43.103	-	-	-	-	-
chr7:107626778_G_A	LAMB1	3912	7	107626778	107626778	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	-	R152X	0	0	1	Nonsense	0.737	Type 2	NM_002291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107638786_*_+CC	LAMB1	3912	7	107638786	107638786	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-
chr7:107638804_T_G	LAMB1	3912	7	107638804	107638804	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	-	N116T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002291	-	-	-	20.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107642188_G_T	LAMB1	3912	7	107642188	107642188	7q22	NM_002291.2	NP_002282.2	-	-	0	0	0.49	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107664446_C_T	LAMB4	22798	7	107664446	107664446	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs1616041	-	0.19	0.235	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107671221_G_T	LAMB4	22798	7	107671221	107671221	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107671231_G_T	LAMB4	22798	7	107671231	107671231	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs73422894	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107671407_C_G	LAMB4	22798	7	107671407	107671407	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs2528693	R1612S	0.1	0.113	0.31	Missense	0.001	Type 1	NM_007356	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107674618_A_C	LAMB4	22798	7	107674618	107674618	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107674665_C_A	LAMB4	22798	7	107674665	107674665	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	K1602N	0	0	0.08	Missense	0.003	Type 2	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107677984_G_A	LAMB4	22798	7	107677984	107677984	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs1627354	H1510Y	0.19	0.228	0.12	Missense	0.442	Type 1	NM_007356	-	21.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.182	-	-	-	-	-	100	-	77.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	40.476	-	65.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107684338_C_T	LAMB4	22798	7	107684338	107684338	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs137871248	E1444K	0	0.00009	0.48	Missense	0	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107689844_G_T	LAMB4	22798	7	107689844	107689844	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs10260756	T1350N	0.15	0.193	0.42	Missense	0.024	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	20.859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107692681_A_G	LAMB4	22798	7	107692681	107692681	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs149493645	N1259N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107696168_C_A	LAMB4	22798	7	107696168	107696168	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	G1222W	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107696289_C_T	LAMB4	22798	7	107696289	107696289	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs17154865	Q1181Q	0.16	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.741	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	23.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107696359_C_T	LAMB4	22798	7	107696359	107696359	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	C1158Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107696438_T_C	LAMB4	22798	7	107696438	107696438	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs148883981	R1132G	0	0.00019	0.32	Missense	0.003	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107698286_G_A	LAMB4	22798	7	107698286	107698286	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	R1124X	0	0	0.69	Nonsense	0.612	Type 2	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107703235_C_A	LAMB4	22798	7	107703235	107703235	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	S1089I	0	0.002	0.08	Missense	0.898	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107704199_G_C	LAMB4	22798	7	107704199	107704199	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs114388614	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107706208_C_T	LAMB4	22798	7	107706208	107706208	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs73725316	T945T	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107706223_A_G	LAMB4	22798	7	107706223	107706223	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	C940C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107706831_A_C	LAMB4	22798	7	107706831	107706831	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	T887T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107708543_G_T	LAMB4	22798	7	107708543	107708543	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	C788X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107708591_G_T	LAMB4	22798	7	107708591	107708591	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs140790836	H772Q	0	0.001	0.08	Missense	0.994	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107710123_C_T	LAMB4	22798	7	107710123	107710123	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs11974886	-	0.13	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	38.71	-	23.404	-	-	40	-	56.098	-	-	-	27.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107710153_C_A	LAMB4	22798	7	107710153	107710153	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	A768S	0	0	0.18	Missense	0.073	Type 2	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107717368_A_C	LAMB4	22798	7	107717368	107717368	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107717395_C_T	LAMB4	22798	7	107717395	107717395	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs74790077	V706V	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-
chr7:107717565_C_G	LAMB4	22798	7	107717565	107717565	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs111594051	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107720023_A_G	LAMB4	22798	7	107720023	107720023	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs10269515	-	0.01	0.019	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107720162_C_A	LAMB4	22798	7	107720162	107720162	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs9690688	V591F	0.16	0.18	0.03	Missense	0.45	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	72	-	-	-	-	-	50	-	-	-	41.667	-	-	-	-	31.25	-	66.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107735769_*_-G	LAMB4	22798	7	107735769	107735769	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	N458fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107738822_C_T	LAMB4	22798	7	107738822	107738822	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs116865861	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107738836_T_C	LAMB4	22798	7	107738836	107738836	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs6974722	-	0.28	0.322	0.54	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	48.485	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	26.316	-	-	-	60	26.316	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	95.238	-	31.25	100	-	-	-	-	-	-	-	100	72.222	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr7:107738882_G_A	LAMB4	22798	7	107738882	107738882	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs1735499	Y442Y	0.32	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007356	39.062	-	62.295	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	40	23.81	-	-	31.818	27.586	-	33.333	-	-	29.032	100	100	-	100	-	70	-	100	100	-	30.645	100	-	38.462	-	-	26.415	32.143	-	100	63.077	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	23.529
chr7:107738934_C_A	LAMB4	22798	7	107738934	107738934	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	C425F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007356	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107738948_G_A	LAMB4	22798	7	107738948	107738948	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs451252	A420A	0.32	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007356	48.256	-	65.789	31.25	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	43.478	34.615	-	-	53.571	33.333	-	44.643	-	-	22.222	100	100	28.846	100	-	43.478	-	100	100	-	22.414	100	-	44.444	26.087	-	25.455	36.667	33.333	100	69.231	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	33.333
chr7:107743479_G_A	LAMB4	22798	7	107743479	107743479	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107743652_G_A	LAMB4	22798	7	107743652	107743652	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	S339S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107743664_A_G	LAMB4	22798	7	107743664	107743664	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs402113	N335N	0.31	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007356	45.455	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	33.333	-	-	-	100	100	36.364	100	-	-	-	100	100	-	36.842	-	-	-	-	-	30	-	-	100	76.19	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	66.667
chr7:107745029_A_G	LAMB4	22798	7	107745029	107745029	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs2074748	D302D	0.07	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.927	-	-	-	-	62.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107746253_A_G	LAMB4	22798	7	107746253	107746253	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs420753	-	0.37	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.338	-	70.395	37.778	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	44.444	26.506	-	-	44.681	45.098	-	100	-	-	27.778	100	100	40.984	100	-	57.143	-	100	100	36	37.879	100	-	57.143	36.111	-	29.07	31.915	71.429	100	83.83	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	47.917
chr7:107746313_T_C	LAMB4	22798	7	107746313	107746313	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs35265257	E273E	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107746348_G_A	LAMB4	22798	7	107746348	107746348	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	R262W	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107748218_C_T	LAMB4	22798	7	107748218	107748218	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	-	G150E	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107749668_C_G	LAMB4	22798	7	107749668	107749668	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs149874137	R117T	0.01	0.004	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.49	-
chr7:107756510_A_G	LAMB4	22798	7	107756510	107756510	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs35644375	M44T	0.09	0.101	0.83	Missense	0	Type 1	NM_007356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107756633_C_T	LAMB4	22798	7	107756633	107756633	7q31	NM_007356.2	NP_031382.2	rs73426894	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107800936_C_T	NRCAM	4897	7	107800936	107800936	7q31	NM_001193584.1	NP_001032209.1	rs17155094	A1035A	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-
chr7:107800953_A_G	NRCAM	4897	7	107800953	107800953	7q31	NM_001193582.1	NP_005001.3	rs12670313	-	0.63	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.214	100	100	100	100	100	100	100	-	100	30.128	100	43.243	100	100	100	25	100	44.828	100	26	38.095	-	100	100	100	100	100	100	62.069	50	100	100	100	-	100	41.935	59.459	100	57.143	100	100	100	54.545	100	100	100	-	100	-	100	64.286	100	100	33.333	100	100	100	-	65.625
chr7:107820819_T_C	NRCAM	4897	7	107820819	107820819	7q31	NM_001193582.1	NP_005001.3	rs34721383	E900G	0.003	0.004	0.01	Missense	0.941	Type 1	NM_001037132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107824678_A_G	NRCAM	4897	7	107824678	107824678	7q31	NM_001193582.1	NP_005001.3	rs6970656	-	0.72	0.658	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.218	100	100	100	100	100	100	100	-	100	29.651	100	100	100	100	100	48.148	100	56.757	100	30.38	100	-	100	100	100	100	100	100	43.75	64.286	100	100	100	35.714	100	100	49.057	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	58.333	100	100	40.278	100	100	-	-	63.462
chr7:107824889_C_G	NRCAM	4897	7	107824889	107824889	7q31	NM_001193584.1	NP_001180511.1	rs401433	A735A	0.72	0.658	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037132	46.975	100	100	100	100	100	100	100	-	100	32.593	100	100	100	100	100	42.308	100	43.902	97.5	29.032	100	-	100	100	100	100	100	100	45.455	40.741	100	100	100	25.714	100	100	42.254	100	-	100	100	100	31.579	100	100	100	-	100	-	100	59.259	100	100	46.667	100	100	100	-	52.128
chr7:107824934_G_C	NRCAM	4897	7	107824934	107824934	7q31	NM_001193584.1	NP_001180511.1	-	R720R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107834613_G_C	NRCAM	4897	7	107834613	107834613	7q31	NM_001193584.1	NP_001180512.1	rs6958498	P545A	0.73	0.689	0.23	Missense	0.119	Type 1	NM_001037132	50.167	100	100	100	100	100	100	100	54.118	86.486	48.156	100	36.797	100	55.172	100	41.176	100	48.077	100	100	32.821	64.516	100	100	-	99.329	100	100	43.363	32.609	99.123	100	100	34.921	100	30.952	39.823	100	100	100	29.648	100	36.585	38.261	100	100	-	100	-	100	100	100	65.035	100	100	100	100	-	65.625
chr7:107834624_T_C	NRCAM	4897	7	107834624	107834624	7q31	NM_005010.4	NP_001180513.1	rs6978315	-	0.73	0.689	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.705	100	100	100	100	100	100	98.734	49.351	84.722	48.654	100	40.265	100	54.386	100	41.176	100	46.078	100	100	32.796	63.83	100	100	-	99.27	100	100	47.788	38.636	99.13	100	100	31.818	99.617	32.941	38.739	98.592	100	100	28.947	98.182	38.235	35.593	100	100	-	97.222	-	98.969	100	100	65.957	100	100	100	100	-	65.323
chr7:107834734_C_T	NRCAM	4897	7	107834734	107834734	7q31	NM_001037132.2	NP_001180513.1	rs404287	A534A	0.73	0.689	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037132	45.05	100	100	100	100	100	100	100	51.807	84.375	47.206	100	31.429	100	43.077	100	42.105	100	44.048	100	100	27.65	55.833	100	100	-	100	100	100	62.069	23.404	100	100	100	30.667	100	33.654	37.662	98.077	100	100	29.744	100	40.625	37.209	100	100	-	100	-	100	100	100	60.366	100	100	100	100	-	70.543
chr7:107834885_A_C	NRCAM	4897	7	107834885	107834885	7q31	NM_005010.4	NP_001180511.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107838419_G_A	NRCAM	4897	7	107838419	107838419	7q31	NM_005010.4	NP_001180513.1	-	N444N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037132	24.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107838464_G_T	NRCAM	4897	7	107838464	107838464	7q31	NM_001193583.1	NP_001180511.1	rs381318	V429V	0.7	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037132	48.438	100	100	100	100	100	100	100	-	100	38.298	100	35	100	55.556	100	80	100	55.556	100	100	41.667	61.29	100	100	25	100	100	100	55.556	50	100	100	100	-	100	22.5	44.444	100	-	100	33.333	100	-	26.316	100	100	-	100	-	100	57.143	100	73.81	100	100	100	-	-	51.852
chr7:107847947_A_C	NRCAM	4897	7	107847947	107847947	7q31	NM_001193582.1	NP_001180512.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:107849908_G_A	NRCAM	4897	7	107849908	107849908	7q31	NM_001193584.1	NP_001180512.1	rs1269621	N344N	0.61	0.525	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037132	37.884	64.706	-	100	100	-	-	-	55.882	-	47.529	40	65.116	52.174	76	100	50	100	45.098	58.14	35.802	-	100	24.074	-	-	-	71.429	100	54.762	55.556	48.684	-	-	-	54.676	27.059	52.083	-	48	100	34.066	24.39	-	-	-	100	-	100	-	100	100	27.586	64.286	46.281	23.529	100	-	-	-
chr7:107872816_G_A	NRCAM	4897	7	107872816	107872816	7q31	NM_005010.4	NP_001180511.1	rs2072546	N127N	0.23	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037132	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	66.258	-	-	-	-	-	45.631	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	57.955	-	100	-	-	-	32.804	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	56.061	46.753	-	-	-	-	-
chr7:107872952_C_A	NRCAM	4897	7	107872952	107872952	7q31	NM_005010.4	NP_001180511.1	-	R82L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001037132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:108137121_G_A	PNPLA8	50640	7	108137121	108137121	7q31	NM_001256011.1	NP_001242937.1	-	S511L	0	0	0.05	Missense	0.06	Type 2	NM_001256008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:108142919_A_G	PNPLA8	50640	7	108142919	108142919	7q31	NM_015723.3	NP_001242937.1	rs11971386	-	0.08	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	19.608	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	60.714	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	80	-	41.429	-
chr7:108143035_G_C	PNPLA8	50640	7	108143035	108143035	7q31	NM_015723.3	NP_001242938.1	-	L420V	0	0	0.01	Missense	0.505	Type 2	NM_001256008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:108155054_G_A	PNPLA8	50640	7	108155054	108155054	7q31	NM_001256007.1	NP_001242938.1	rs35102983	P294P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:108155612_C_T	PNPLA8	50640	7	108155612	108155612	7q31	NM_015723.3	NP_001242938.1	rs141707516	L108L	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256008	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:108212353_G_A	DNAJB9	4189	7	108212353	108212353	7q31|14q24.2-q24.3	NM_012328.2	NP_036460.1	rs1043615	P61P	0.49	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012328	48.649	-	100	-	100	100	-	-	-	77.778	-	-	25.926	-	71.429	18.868	-	-	-	31.579	50	20	40.909	50	100	100	84.615	100	100	100	-	-	76.667	84.615	100	48.718	50	-	100	50	-	27.273	63.636	-	42.857	74	-	-	-	-	-	-	100	28.571	100	66.667	-	-	-	100
chr7:108213362_T_C	DNAJB9	4189	7	108213362	108213362	7q31|14q24.2-q24.3	NM_012328.2	NP_036460.1	rs61749954	D79D	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012328	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	72.093	-	-	-
chr7:108213467_T_G	DNAJB9	4189	7	108213467	108213467	7q31|14q24.2-q24.3	NM_012328.2	NP_036460.1	-	N114K	0	0	0.03	Missense	0.985	Type 2	NM_012328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:108213532_G_A	DNAJB9	4189	7	108213532	108213532	7q31|14q24.2-q24.3	NM_012328.2	NP_036460.1	rs17155937	R136H	0.03	0.032	1	Missense	0	Type 1	NM_012328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:108524033_C_T	C7orf66	154907	7	108524033	108524033	7q31.1	NM_001024607.1	NP_001019778.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:108524291_A_G	C7orf66	154907	7	108524291	108524291	7q31.1	NM_001024607.1	NP_001019778.1	-	S41P	0	0	-1	Missense	0.586	Type 2	NM_001024607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:108524578_C_T	C7orf66	154907	7	108524578	108524578	7q31.1	NM_001024607.1	NP_001019778.1	-	V4V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:110303639_C_T	IMMP2L	83943	7	110303639	110303639	7q31	NM_001244606.1	NP_115938.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-
chr7:110303773_G_A	IMMP2L	83943	7	110303773	110303773	7q31	NM_032549.3	NP_115938.1	-	S138F	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_032549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:110303817_C_A	IMMP2L	83943	7	110303817	110303817	7q31	NM_032549.3	NP_001231535.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:110762899_A_G	LRRN3	54674	7	110762899	110762899	7q31.1	NM_001099658.1	NP_001093130.1	rs9942557	D24G	0.03	0.046	0.35	Missense	0	Type 1	NM_018334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.875	-	-	-	-	-	-
chr7:110762918_A_G	LRRN3	54674	7	110762918	110762918	7q31.1	NM_001099660.1	NP_001093130.1	-	P30P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:110763563_T_C	LRRN3	54674	7	110763563	110763563	7q31.1	NM_018334.4	NP_001093128.1	rs214865	D245D	0.09	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:110763649_G_T	LRRN3	54674	7	110763649	110763649	7q31.1	NM_018334.4	NP_001093130.1	-	R274I	0	0	0	Missense	0.669	Type 2	NM_018334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:110764173_G_T	LRRN3	54674	7	110764173	110764173	7q31.1	NM_018334.4	NP_001093128.1	-	E449X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_018334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:110764250_T_C	LRRN3	54674	7	110764250	110764250	7q31.1	NM_018334.4	NP_001093128.1	rs35151795	Y474Y	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:110764331_A_G	LRRN3	54674	7	110764331	110764331	7q31.1	NM_018334.4	NP_001093130.1	-	L501L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:110764526_G_A	LRRN3	54674	7	110764526	110764526	7q31.1	NM_018334.4	NP_001093130.1	-	A566A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:111161468_G_A	IMMP2L	83943	7	111161468	111161468	7q31	NM_001244606.1	NP_115938.1	rs34496107	I12I	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:111846771_A_G	ZNF277	11179	7	111846771	111846771	7q31.1	NM_021994.2	NP_068834.2	rs142246587	-	0.01	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-
chr7:111935913_G_A	ZNF277	11179	7	111935913	111935913	7q31.1	NM_021994.2	NP_068834.2	rs10253360	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:111958339_T_A	ZNF277	11179	7	111958339	111958339	7q31.1	NM_021994.2	NP_068834.2	rs3823515	-	0.22	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.158	-	-	-	100	28	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	50	55	61.111	-	-	28	-	-	69.231	-	-	-	-	60.494	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr7:111970316_A_C	ZNF277	11179	7	111970316	111970316	7q31.1	NM_021994.2	NP_068834.2	rs73717530	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:111981007_G_A	ZNF277	11179	7	111981007	111981007	7q31.1	NM_021994.2	NP_068834.2	rs11539696	V364M	0.05	0.057	0.11	Missense	0.006	Type 1	NM_021994	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	73.214
chr7:112090897_G_A	IFRD1	3475	7	112090897	112090897	7q31.1	NM_001007245.2	NP_001541.2	rs141852718	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112090939_C_T	IFRD1	3475	7	112090939	112090939	7q31.1	NM_001007245.2	NP_001007246.1	rs55884191	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112096043_A_C	IFRD1	3475	7	112096043	112096043	7q31.1	NM_001007245.2	NP_001184008.1	rs11773535	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111
chr7:112096070_T_A	IFRD1	3475	7	112096070	112096070	7q31.1	NM_001197080.1	NP_001541.2	rs117086064	L21L	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112096073_T_C	IFRD1	3475	7	112096073	112096073	7q31.1	NM_001197080.1	NP_001184009.1	rs34349457	D22D	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197079	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112097079_G_A	IFRD1	3475	7	112097079	112097079	7q31.1	NM_001007245.2	NP_001007246.1	-	R82H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001197079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112097121_C_T	IFRD1	3475	7	112097121	112097121	7q31.1	NM_001007245.2	NP_001541.2	rs6968084	-	0.17	0.159	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	-	40	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	32.432	100	-	-	44.118	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112102111_A_C	IFRD1	3475	7	112102111	112102111	7q31.1	NM_001007245.2	NP_001184008.1	-	K175T	0	0	0.3	Missense	0.002	Type 2	NM_001197079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112102355_T_G	IFRD1	3475	7	112102355	112102355	7q31.1	NM_001007245.2	NP_001541.2	rs2253962	S226S	0.24	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197079	-	-	-	33.333	-	98.077	-	-	-	-	31.034	-	100	-	-	100	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	73.913	53.333	100	100	-	85.714	68.966	-	100	-	-	-	-	37.5	-	59.524	-	75	-	100	-	-
chr7:112107999_T_C	IFRD1	3475	7	112107999	112107999	7q31.1	NM_001197080.1	NP_001184009.1	rs1024569	-	0.4	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.508	100	100	63.636	100	-	100	100	42.105	100	48.276	93.939	-	42.857	-	-	83.333	44.444	35.294	100	-	32.759	50	100	38.095	89.286	80.645	-	100	100	57.143	30.303	73.684	96.296	100	-	100	61.29	-	46.667	-	-	66.667	-	-	68.75	-	-	-	-	100	-	100	35.088	100	-	100	-	64.151	57.143
chr7:112112278_G_A	IFRD1	3475	7	112112278	112112278	7q31.1	NM_001007245.2	NP_001541.2	rs2074796	R299Q	0	0	0.19	Missense	0.351	Type 2	NM_001197079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112112279_G_A	IFRD1	3475	7	112112279	112112279	7q31.1	NM_001197079.1	NP_001007246.1	rs2074796	R299Q	0	0	0.19	Missense	0.351	Type 2	NM_001197079	-	-	-	22.807	-	100	-	-	-	-	24.937	-	100	-	-	100	-	-	-	-	57.895	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.261	43.182	48	100	100	-	68.421	53.623	-	100	-	-	-	-	38.462	-	66.154	-	73.81	-	100	-	-
chr7:112112892_G_A	IFRD1	3475	7	112112892	112112892	7q31.1	NM_001197079.1	NP_001007246.1	rs11542468	T364T	0.03	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197079	48.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.492	23.49	18.447	72.093	-	-	41.379	48.235	24.265	23.913	-	56.995	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.217	24.39
chr7:112130009_A_C	LSMEM1	286006	7	112130009	112130009	7q31.1	NM_001134468.1	NP_872403.1	rs11767398	-	0.35	0.467	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	48.337	-	38.71	100	100	100	100	100	-	100	-	68.539	64.024	43.548	-	57.48	100	22.449	44.792	100	100	29.508	-	100	42.647	100	81.651	-	100	-	46.667	-	75.556	71.809	100	-	100	-	100	48.649	-	68.712	-	100	-	63.804	100	100	-	100	37.5	100	100	32.45	100	70	21.782	100	56	62.5
chr7:112407441_C_A	TMEM168	64418	7	112407441	112407441	7q31.32	NM_022484.4	NP_071929.3	-	V635V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.439	-	-	-	-	-	55.914	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112407442_A_T	TMEM168	64418	7	112407442	112407442	7q31.32	NM_022484.4	NP_071929.3	-	V635E	0	0	0	Missense	0.237	Type 2	NM_022484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.439	-	-	-	-	-	56.522	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112407672_T_G	TMEM168	64418	7	112407672	112407672	7q31.32	NM_022484.4	NP_071929.3	-	K558N	0	0	0.13	Missense	0.004	Type 2	NM_022484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112407785_G_A	TMEM168	64418	7	112407785	112407785	7q31.32	NM_022484.4	NP_071929.3	-	R521C	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_022484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112407800_C_A	TMEM168	64418	7	112407800	112407800	7q31.32	NM_022484.4	NP_071929.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112415227_G_C	TMEM168	64418	7	112415227	112415227	7q31.32	NM_022484.4	NP_071929.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112423832_C_T	TMEM168	64418	7	112423832	112423832	7q31.32	NM_022484.4	NP_071929.3	-	R350H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_022484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112424650_G_A	TMEM168	64418	7	112424650	112424650	7q31.32	NM_022484.4	NP_071929.3	rs73205167	I77I	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112723676_G_A	GPR85	54329	7	112723676	112723676	7q31	NM_001146267.1	NP_001139737.1	-	Y367Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112723698_G_T	GPR85	54329	7	112723698	112723698	7q31	NM_018970.6	NP_001139737.1	-	S360Y	0	0	0	Missense	0.266	Type 2	NM_001146266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112724295_C_T	GPR85	54329	7	112724295	112724295	7q31	NM_018970.6	NP_061843.3	-	G161D	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_001146266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:112724417_A_G	GPR85	54329	7	112724417	112724417	7q31	NM_018970.6	NP_001139737.1	rs2256044	Y120Y	0.93	0.899	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146266	48.518	100	100	100	-	100	100	100	100	100	70.805	100	100	49.057	100	100	44.444	100	100	66.316	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.459	35.211	100	99.492	100	100	100	50.42	100	44.681	100	100	100	100	100	30.418	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.14
chr7:112724525_A_G	GPR85	54329	7	112724525	112724525	7q31	NM_001146267.1	NP_001139738.1	rs1608890	G84G	0.92	0.886	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146266	43.603	100	100	100	-	100	100	100	100	100	69.969	100	100	51.351	100	100	48	100	98.684	64.835	100	100	98.81	98.571	100	99.474	100	100	100	100	38.462	36.719	100	99.005	100	100	100	51.064	100	54.839	-	100	100	100	100	34.241	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.162
chr7:112724795_G_T	GPR85	54329	7	112724795	112724795	7q31	NM_001146266.1	NP_001139739.1	rs1575012	-	0.18	0.249	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	100	-	100	31.034	-	-	83.333	-	100	-	-	-	32.143	-	-	-	27.273	-	64.286	-	42.857	55.556	-	25	-	38.462	71.053	-	-	63.636	-	-	65	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	50	64.286	-	-	-	-	71.429
chr7:113518434_C_A	PPP1R3A	5506	7	113518434	113518434	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	rs1799999	D905Y	0.29	0.135	0	Missense	0.992	Type 1	NM_002711	45.932	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.694	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:113518502_A_T	PPP1R3A	5506	7	113518502	113518502	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	rs2974938	L882H	0.97	0.968	0.22	Missense	0	Type 1	NM_002711	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.468	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:113518549_C_T	PPP1R3A	5506	7	113518549	113518549	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	rs148599145	L866L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:113518790_G_A	PPP1R3A	5506	7	113518790	113518790	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	-	T786I	0	0	0.01	Missense	0.707	Type 2	NM_002711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	26.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:113519232_C_A	PPP1R3A	5506	7	113519232	113519232	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	rs61756423	G639C	0.002	0.005	0.03	Missense	0.129	Type 1	NM_002711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:113519267_C_T	PPP1R3A	5506	7	113519267	113519267	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	rs35067467	R627K	0.03	0.036	0.43	Missense	0	Type 1	NM_002711	-	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:113519422_C_G	PPP1R3A	5506	7	113519422	113519422	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	-	R575R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:113519565_C_T	PPP1R3A	5506	7	113519565	113519565	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	-	E528K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_002711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:113519719_A_T	PPP1R3A	5506	7	113519719	113519719	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	rs2974944	N476K	1	0.996	1	Missense	0	Type 1	NM_002711	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:113519796_C_T	PPP1R3A	5506	7	113519796	113519796	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	rs2974942	V451M	0.98	0.97	0.35	Missense	0	Type 1	NM_002711	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:113520011_G_T	PPP1R3A	5506	7	113520011	113520011	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	-	S379X	0	0	0.03	Nonsense	0.734	Type 2	NM_002711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:113522223_A_G	PPP1R3A	5506	7	113522223	113522223	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:113558315_T_C	PPP1R3A	5506	7	113558315	113558315	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	-	E246G	0	0	0.01	Missense	0.79	Type 2	NM_002711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:113558367_A_G	PPP1R3A	5506	7	113558367	113558367	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	-	F229L	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_002711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:113558919_C_T	PPP1R3A	5506	7	113558919	113558919	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	rs8192687	G45S	0.002	0.003	0	Missense	0.047	Type 1	NM_002711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.588	-	-	-	-	-	-
chr7:113558936_G_C	PPP1R3A	5506	7	113558936	113558936	7q31.1	NM_002711.3	NP_002702.2	-	P39R	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_002711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:114174669_T_C	FOXP2	93986	7	114174669	114174669	7q31	NM_001172767.2	NP_683698.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:114174684_G_A	FOXP2	93986	7	114174684	114174684	7q31	NM_001172767.2	NP_683697.2	-	A61T	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_001172767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:114174751_G_T	FOXP2	93986	7	114174751	114174751	7q31	NM_001172766.2	NP_055306.1	-	R83I	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001172767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:114270077_T_G	FOXP2	93986	7	114270077	114270077	7q31	NM_001172767.2	NP_683696.2	rs10227893	-	0.12	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.951	-	-	-	-	-	-	58.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	28.333	-	-	-
chr7:114302265_T_C	FOXP2	93986	7	114302265	114302265	7q31	NM_001172767.2	NP_683696.2	rs187765779	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.174	-	-	-	-	-	-	-
chr7:114582391_A_G	MDFIC	29969	7	114582391	114582391	7q31.1-q31.2	NM_001166345.1	NP_951038.1	-	T52T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:114619598_C_A	MDFIC	29969	7	114619598	114619598	7q31.1-q31.2	NM_001166346.1	NP_001159817.1	rs2594449	A85A	0.99	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166345	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr7:114655818_G_A	MDFIC	29969	7	114655818	114655818	7q31.1-q31.2	NM_001166346.1	NP_001159818.3	rs147852232	A190A	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:114655928_G_A	MDFIC	29969	7	114655928	114655928	7q31.1-q31.2	NM_001166346.1	NP_951038.1	-	C227Y	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001166345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115580893_G_A	TFEC	22797	7	115580893	115580893	7q31.2	NM_001244583.1	NP_001018068.1	rs34298819	S185S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244583	-	-	-	-	99.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	61.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115590951_A_G	TFEC	22797	7	115590951	115590951	7q31.2	NM_001244583.1	NP_001018068.1	rs143932951	T97T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115594670_C_A	TFEC	22797	7	115594670	115594670	7q31.2	NM_001244583.1	NP_001018068.1	-	E70X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001244583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115624288_T_C	TFEC	22797	7	115624288	115624288	7q31.2	NM_001018058.2	NP_001018068.1	rs4730703	-	0.08	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	74.419	100	-	-	-	-	20	32.558	28.261	-	-	52.381	-	55	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	60.714	-	-	50	-	-	-	70.492	100	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	46.392	-	-	100	50	-
chr7:115624396_C_T	TFEC	22797	7	115624396	115624396	7q31.2	NM_012252.3	NP_036384.1	rs140366806	D34N	0.01	0.017	0.08	Missense	0.063	Type 1	NM_001018058	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-
chr7:115624478_C_G	TFEC	22797	7	115624478	115624478	7q31.2	NM_001018058.2	NP_036384.1	rs35695387	Q6H	0.01	0.022	0.01	Missense	0.309	Type 1	NM_001018058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.275	37.853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	21.552
chr7:115874602_C_T	TES	26136	7	115874602	115874602	7q31.2	NM_152829.2	NP_056456.1	-	H14H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115889085_G_A	TES	26136	7	115889085	115889085	7q31.2	NM_015641.3	NP_056456.1	-	R42H	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_015641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115889130_A_C	TES	26136	7	115889130	115889130	7q31.2	NM_152829.2	NP_690042.1	-	N57T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_015641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115890354_C_T	TES	26136	7	115890354	115890354	7q31.2	NM_015641.3	NP_056456.1	-	P169L	0	0	0.01	Missense	0.776	Type 2	NM_015641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115890466_G_T	TES	26136	7	115890466	115890466	7q31.2	NM_015641.3	NP_056456.1	-	M206I	0	0	0.19	Missense	0.001	Type 2	NM_015641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115890547_A_G	TES	26136	7	115890547	115890547	7q31.2	NM_015641.3	NP_056456.1	rs139799094	Q233Q	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115892495_G_A	TES	26136	7	115892495	115892495	7q31.2	NM_152829.2	NP_690042.1	rs143000022	V348M	0	0.00009	0.02	Missense	0.075	Type 1	NM_015641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115892510_*_+T	TES	26136	7	115892510	115892510	7q31.2	NM_015641.3	NP_690042.1	-	Y353fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:115897392_G_C	TES	26136	7	115897392	115897392	7q31.2	NM_152829.2	NP_690042.1	rs4710	R374R	0.39	0.309	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015641	-	-	-	-	-	65.385	-	100	53.846	76.471	-	26.829	-	39.394	-	-	-	-	-	-	100	100	32.432	52.778	32.258	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	100	100	-	-	-	100	88.889	100	100	-	65.217	39.604	-	100	-	20	-	-	63.934
chr7:116140352_G_A	CAV2	858	7	116140352	116140352	7q31.1	NM_198212.2	NP_001193676.1	-	T50T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116140498_T_G	CAV2	858	7	116140498	116140498	7q31.1	NM_001233.4	NP_001193676.1	-	I29S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001206748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116140512_*_-G	CAV2	858	7	116140512	116140512	7q31.1	NM_198212.2	NP_001193676.1	rs3214317	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.676	-	-	38.235	-	-	71.552	69.291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116140524_G_T	CAV2	858	7	116140524	116140524	7q31.1	NM_198212.2	NP_001193676.1	rs2270188	-	0.54	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.099	100	-	-	-	100	71.429	-	100	100	34.628	25	100	100	48.214	28.272	-	26.316	100	100	100	62.195	49.367	100	71.875	100	25	-	100	-	44.444	100	29.63	30.894	68.889	100	28.846	-	-	-	100	100	100	100	-	66.286	100	-	-	-	60.87	100	63.393	27.097	48.571	-	100	-	100	100
chr7:116146074_C_G	CAV2	858	7	116146074	116146074	7q31.1	NM_001206747.1	NP_001193676.1	rs8940	Q47E	0.12	0.199	0	Missense	0.414	Type 1	NM_001206748	-	-	62.948	67.089	-	-	-	-	-	-	-	70.423	-	-	-	74.8	42.857	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	70.652	-	-	77.5	-	-	-	-	-	58.427	-	60.317	40.541	-	-	-	-	-	32.178	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:116165160_G_T	CAV1	857	7	116165160	116165160	7q31.1	NM_001172897.1	NP_001744.2	rs35697540	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116165174_C_T	CAV1	857	7	116165174	116165174	7q31.1	NM_001172897.1	NP_001744.2	rs35182456	-	0.01	0.024	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	22.727	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667
chr7:116166569_C_T	CAV1	857	7	116166569	116166569	7q31.1	NM_001753.4	NP_001166367.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116166704_C_T	CAV1	857	7	116166704	116166704	7q31.1	NM_001753.4	NP_001166367.1	rs33972549	V21V	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116339282_G_A	MET	4233	7	116339282	116339282	7q31	NM_001127500.1	NP_001120972.1	rs11762213	A48A	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000245	-	-	-	-	-	50.794	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	21.053
chr7:116339642_G_T	MET	4233	7	116339642	116339642	7q31	NM_001127500.1	NP_001120972.1	rs55985569	E168D	0.003	0.005	0.07	Missense	0.007	Type 1	NM_000245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116339672_C_T	MET	4233	7	116339672	116339672	7q31	NM_000245.2	NP_000236.2	rs35775721	S178S	0.07	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116339792_G_A	MET	4233	7	116339792	116339792	7q31	NM_001127500.1	NP_000236.2	rs35284565	R218R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116339851_*_-T	MET	4233	7	116339851	116339851	7q31	NM_000245.2	NP_000236.2	-	L238fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116340135_A_T	MET	4233	7	116340135	116340135	7q31	NM_000245.2	NP_000236.2	-	I333L	0	0	0.53	Missense	0.047	Type 2	NM_000245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116340262_A_G	MET	4233	7	116340262	116340262	7q31	NM_001127500.1	NP_000236.2	rs33917957	N375S	0.02	0.014	0.05	Missense	0.006	Type 1	NM_000245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116340269_C_T	MET	4233	7	116340269	116340269	7q31	NM_000245.2	NP_000236.2	rs28444388	I377I	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116380157_G_A	MET	4233	7	116380157	116380157	7q31	NM_000245.2	NP_000236.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116380189_A_G	MET	4233	7	116380189	116380189	7q31	NM_000245.2	NP_000236.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116397572_A_G	MET	4233	7	116397572	116397572	7q31	NM_000245.2	NP_000236.2	rs13223756	Q648Q	0.19	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	30.769	52.381	35.593	42.857	44.444	-	69.231	-	-	-	-	34.884	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	40	-	-	73.469	58.462	-	48.485	-	-	-
chr7:116409686_*_-TTTTT	MET	4233	7	116409686	116409690	7q31	NM_001127500.1	NP_000236.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116409692_*_-C	MET	4233	7	116409692	116409692	7q31	NM_000245.2	NP_000236.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116411990_C_T	MET	4233	7	116411990	116411990	7q31	NM_001127500.1	NP_000236.2	rs56391007	T992I	0.01	0.008	0	Missense	0.991	Type 1	NM_000245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-
chr7:116419024_C_T	MET	4233	7	116419024	116419024	7q31	NM_001127500.1	NP_000236.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116423383_G_A	MET	4233	7	116423383	116423383	7q31	NM_001127500.1	NP_001120972.1	rs121913670	V1220I	0	0	0	Missense	0.769	Type 2	NM_000245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-
chr7:116435768_C_T	MET	4233	7	116435768	116435768	7q31	NM_000245.2	NP_000236.2	rs41736	D1286D	0.37	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000245	100	-	100	100	-	51.786	-	100	100	-	63.793	-	-	31.25	50	73.143	50	30.769	62.5	30	100	58.537	-	-	100	-	33.333	29.412	-	40	-	100	31.25	22.388	60	70.732	-	52.273	-	-	-	74.194	100	-	100	64.935	-	-	-	-	-	-	65.789	35.484	50.549	78.261	-	100	61.644	78.571
chr7:116436022_G_A	MET	4233	7	116436022	116436022	7q31	NM_000245.2	NP_000236.2	rs2023748	A1339A	0.37	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000245	100	28.571	100	100	-	46.961	-	100	98.592	-	57.658	-	-	50	50	69.697	43.396	23.81	58.108	23.077	100	60.504	-	-	100	-	19.298	21.154	-	49.18	-	99.074	33.871	24.286	78.182	58.854	-	43.902	-	-	-	59.167	100	-	100	68	-	-	-	-	-	68.75	59.35	30.252	45.205	76.923	23.684	100	56.442	56.164
chr7:116436097_G_A	MET	4233	7	116436097	116436097	7q31	NM_001127500.1	NP_000236.2	rs41737	P1364P	0.38	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000245	100	-	100	100	-	46.078	-	100	100	-	57.399	-	-	50	47.826	67.956	48.276	22.727	53.333	36.585	100	71.622	-	-	100	-	21.212	32.353	-	45.238	-	100	18.841	29.808	68.571	57.265	-	40	-	-	-	71.212	100	-	100	62.162	-	-	-	-	-	47.368	56.701	36.905	58.654	80	24.638	100	55.556	47.458
chr7:116528212_C_T	CAPZA2	830	7	116528212	116528212	7q31.2-q31.3	NM_006136.2	NP_006127.1	-	A24V	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_006136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116528240_C_T	CAPZA2	830	7	116528240	116528240	7q31.2-q31.3	NM_006136.2	NP_006127.1	rs4808	F33F	0.31	0.276	0.04	Silent	-1	Type 1	NM_006136	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	86.667	50.279	62.5	22.727	35.714	-	36.875	52.174	-	-	-	-	36.207	24.138	-	-	-	-	-	-	-	30.769	58.824	-	-	-	53.846	-	36.842	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	50	-	100	51.389	19.048	72.222	-	-	-
chr7:116528262_A_G	CAPZA2	830	7	116528262	116528262	7q31.2-q31.3	NM_006136.2	NP_006127.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116557939_C_T	CAPZA2	830	7	116557939	116557939	7q31.2-q31.3	NM_006136.2	NP_006127.1	rs3173936	-	0.27	0.209	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.833	68.75	54.412	53.846	25.316	36.842	-	27.068	25.926	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	56.757	-	-	-	58.182	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	44.444	-	100	38.71	-	51.613	-	-	-
chr7:116769814_C_T	ST7-AS2	93654	7	116769814	116769814	7q31.2	-	-	rs116961120	-	0.01	0.023	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116769900_C_T	ST7	7982	7	116769900	116769900	7q31.2	NM_018412.3	NP_068708.1	-	R150W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116770646_G_A	ST7	7982	7	116770646	116770646	7q31.2	NM_021908.2	NP_068708.1	rs149128799	R184H	0	0.00019	0.02	Missense	0.979	Type 1	NM_018412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116770651_G_A	ST7	7982	7	116770651	116770651	7q31.2	NM_021908.2	NP_068708.1	-	A186T	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_018412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	74.194	78.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116829463_T_C	ST7-OT3	93655	7	116829463	116829463	7q31.3	-	-	rs185187	-	0.16	0.129	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-
chr7:116829467_C_T	ST7-OT3	93655	7	116829467	116829467	7q31.3	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116830891_C_A	ST7	7982	7	116830891	116830891	7q31.2	NM_018412.3	NP_060882.2	-	F362L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116859234_A_C	ST7	7982	7	116859234	116859234	7q31.2	NM_018412.3	NP_068708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116862976_G_T	ST7	7982	7	116862976	116862976	7q31.2	NM_021908.2	NP_068708.1	rs35196356	R567L	0.01	0.007	0.06	Missense	0.007	Type 1	NM_021908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294
chr7:116918397_G_A	WNT2	7472	7	116918397	116918397	7q31.2	NM_003391.2	NP_003382.1	rs148046128	R299W	0.001	0.00028	0	Missense	0.995	Type 1	NM_003391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:116960668_T_C	WNT2	7472	7	116960668	116960668	7q31.2	NM_003391.2	NP_003382.1	-	N88S	0	0	0.96	Missense	0	Type 2	NM_003391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117024820_T_G	ASZ1	136991	7	117024820	117024820	7q31.2	NM_130768.2	NP_570124.1	rs1029396	K216T	0.18	0.075	0	Missense	0.125	Type 1	NM_130768	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	68.473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.824	30.357	-	-	-	-	70.27	74.4	-	-	-	-	50	41.667	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117067445_C_T	ASZ1	136991	7	117067445	117067445	7q31.2	NM_130768.2	NP_570124.1	-	G24S	0	0	0.15	Missense	0.007	Type 2	NM_130768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117067473_T_C	ASZ1	136991	7	117067473	117067473	7q31.2	NM_130768.2	NP_570124.1	-	G14G	0	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130768	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117120141_G_C	CFTR	1080	7	117120141	117120141	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1800501	-	0.04	0.041	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	50	40	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-
chr7:117120229_A_G	CFTR	1080	7	117120229	117120229	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117144329_A_T	CFTR	1080	7	117144329	117144329	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	K26X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117144344_C_T	CFTR	1080	7	117144344	117144344	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1800073	R31C	0.002	0.001	0	Missense	0.911	Type 1	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117149147_G_A	CFTR	1080	7	117149147	117149147	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1800076	R75Q	0.01	0.023	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.848	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:117171029_G_A	CFTR	1080	7	117171029	117171029	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs78655421	R117H	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117171043_T_C	CFTR	1080	7	117171043	117171043	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	Y122H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117171097_C_T	CFTR	1080	7	117171097	117171097	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs145900055	P140S	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_000492	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117175297_T_C	CFTR	1080	7	117175297	117175297	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117175444_G_A	CFTR	1080	7	117175444	117175444	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	G241E	0	0	0.02	Missense	0.887	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117176717_A_C	CFTR	1080	7	117176717	117176717	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	N287H	0	0	0.21	Missense	0.44	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117176738_C_T	CFTR	1080	7	117176738	117176738	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1800503	-	0.06	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	53.125	-	-	-	-	-
chr7:117180324_G_A	CFTR	1080	7	117180324	117180324	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs77932196	R347H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117180377_C_T	CFTR	1080	7	117180377	117180377	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	L365F	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117188684_T_G	CFTR	1080	7	117188684	117188684	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs73715573	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117199514_C_T	CFTR	1080	7	117199514	117199514	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117199533_G_A	CFTR	1080	7	117199533	117199533	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs213950	V470M	0.54	0.607	1	Missense	0	Type 1	NM_000492	-	-	64.545	60	-	38.129	73.077	-	-	-	25.483	33.898	-	-	40	72.414	100	-	-	-	32.258	63.559	100	-	-	-	66.667	100	-	56.25	-	40.659	77.778	68.142	100	35.593	38.028	38.462	47.059	60.976	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	66.667	100	-	100	-	-	-	-	-
chr7:117199646_*_-CTT	CFTR	1080	7	117199646	117199648	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs113993960	507_508del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117199709_G_A	CFTR	1080	7	117199709	117199709	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1800095	E528E	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117232616_C_A	CFTR	1080	7	117232616	117232616	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	Q799K	0	0	0.03	Missense	0.087	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117235041_C_T	CFTR	1080	7	117235041	117235041	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	L850F	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117235055_T_G	CFTR	1080	7	117235055	117235055	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1042077	T854T	0.44	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000492	-	-	82.759	-	-	-	90.909	-	-	-	27.811	-	-	-	22.727	69.799	100	-	-	-	36.364	68	50	-	-	-	88.462	100	-	59.259	-	36.842	75	68.75	100	-	34.667	40	50	38.095	-	-	-	-	51.613	-	-	-	100	100	-	50	39.344	-	58.182	-	-	-	-	-
chr7:117235080_C_T	CFTR	1080	7	117235080	117235080	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	L863L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117235137_T_G	CFTR	1080	7	117235137	117235137	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117242854_A_G	CFTR	1080	7	117242854	117242854	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-
chr7:117243826_G_A	CFTR	1080	7	117243826	117243826	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1800109	T966T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117250575_G_C	CFTR	1080	7	117250575	117250575	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1800111	L997F	0.002	0.001	0.04	Missense	0.993	Type 1	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117282581_C_T	CFTR	1080	7	117282581	117282581	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1800129	I1269I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117282644_A_G	CFTR	1080	7	117282644	117282644	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1800130	P1290P	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117292905_A_T	CFTR	1080	7	117292905	117292905	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	-	I1295F	0	0	0	Missense	0.712	Type 2	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117306991_C_T	CFTR	1080	7	117306991	117306991	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1800135	Y1424Y	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117307108_G_A	CFTR	1080	7	117307108	117307108	7q31.2	NM_000492.3	NP_000483.3	rs1800136	Q1463Q	0.18	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	43.103	-	100	-	-	-	44.954	64.912	-	-	-	-	-	74.038	-	-	-	39.726	-	-	78.571	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	100	100	100	-	47.368	-	-	50.806	68.421	-	-	-	-
chr7:117351708_C_A	CTTNBP2	83992	7	117351708	117351708	7q31	NM_033427.2	NP_219499.1	-	Q1625H	0	0	0.01	Missense	0.497	Type 2	NM_033427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117364592_G_A	CTTNBP2	83992	7	117364592	117364592	7q31	NM_033427.2	NP_219499.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117364725_A_C	CTTNBP2	83992	7	117364725	117364725	7q31	NM_033427.2	NP_219499.1	-	S1441R	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_033427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117375374_A_C	CTTNBP2	83992	7	117375374	117375374	7q31	NM_033427.2	NP_219499.1	rs62617115	L1213V	0.02	0.026	0.01	Missense	0.08	Type 1	NM_033427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-
chr7:117375432_G_T	CTTNBP2	83992	7	117375432	117375432	7q31	NM_033427.2	NP_219499.1	rs35239561	I1193I	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117375438_C_A	CTTNBP2	83992	7	117375438	117375438	7q31	NM_033427.2	NP_219499.1	-	K1191N	0	0	0.23	Missense	0.497	Type 2	NM_033427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117375496_C_T	CTTNBP2	83992	7	117375496	117375496	7q31	NM_033427.2	NP_219499.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117400558_C_T	CTTNBP2	83992	7	117400558	117400558	7q31	NM_033427.2	NP_219499.1	rs76129361	V1035M	0.004	0.002	0.28	Missense	0	Type 1	NM_033427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117432287_C_T	CTTNBP2	83992	7	117432287	117432287	7q31	NM_033427.2	NP_219499.1	-	K321K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.241	-
chr7:117432310_C_T	CTTNBP2	83992	7	117432310	117432310	7q31	NM_033427.2	NP_219499.1	-	E314K	0	0	0.08	Missense	0.778	Type 2	NM_033427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.15	-	-	-	-	-	-
chr7:117513445_C_T	CTTNBP2	83992	7	117513445	117513445	7q31	NM_033427.2	NP_219499.1	-	E9K	0.004	0.009	0	Missense	0.903	Type 1	NM_033427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117824239_G_C	NAA38	84316	7	117824239	117824239	17p13.1	NM_032356.3	NP_115732.2	rs2896242	-	0.78	0.777	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117825681_A_G	NAA38	84316	7	117825681	117825681	17p13.1	NM_032356.3	NP_115732.2	rs45604739	-	0.38	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	88	-	100	-	100	-	60.784	-	53.846	18.713	100	-	26.667	-	36.364	-	72.727	-	73.684	82.759	100	100	100	40.541	52	100	100	100	100	56.481	100	100	100	-	-	37.5	23.529	68.75	75.61	28.676	-	-	100	-	-	-	-	20.755	-	-	100	-	-	58.065
chr7:117865028_G_A	ANKRD7	56311	7	117865028	117865028	7q31	NM_019644.3	NP_062618.2	rs10487391	K48K	0.04	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117865086_G_C	ANKRD7	56311	7	117865086	117865086	7q31	NM_019644.3	NP_062618.2	rs144873669	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117867945_T_C	ANKRD7	56311	7	117867945	117867945	7q31	NM_019644.3	NP_062618.2	rs6961495	-	0.05	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117874902_G_C	ANKRD7	56311	7	117874902	117874902	7q31	NM_019644.3	NP_062618.2	-	E148Q	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_019644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	74.074	75.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:117876122_G_A	ANKRD7	56311	7	117876122	117876122	7q31	NM_019644.3	NP_062618.2	-	V166I	0	0.002	0.55	Missense	0.003	Type 1	NM_019644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:119915093_A_G	KCND2	3751	7	119915093	119915093	7q31	NM_012281.2	NP_036413.1	-	E136G	0	0	0.09	Missense	0.8	Type 2	NM_012281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:119915653_G_T	KCND2	3751	7	119915653	119915653	7q31	NM_012281.2	NP_036413.1	-	E323X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_012281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:119915701_G_A	KCND2	3751	7	119915701	119915701	7q31	NM_012281.2	NP_036413.1	-	A339T	0	0	0.04	Missense	0.924	Type 2	NM_012281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.298	-
chr7:120385781_G_A	KCND2	3751	7	120385781	120385781	7q31	NM_012281.2	NP_036413.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120385997_A_G	KCND2	3751	7	120385997	120385997	7q31	NM_012281.2	NP_036413.1	-	N544S	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_012281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120386125_C_T	KCND2	3751	7	120386125	120386125	7q31	NM_012281.2	NP_036413.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120428799_C_A	TSPAN12	23554	7	120428799	120428799	7q31.31	NM_012338.3	NP_036470.1	rs41623	P255P	0.83	0.778	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012338	-	100	100	34.286	100	26.389	100	100	38.462	-	51.863	39.744	100	100	100	25.267	100	100	40.385	98.387	55.833	100	48.333	63.636	100	74.658	75.61	100	100	100	100	100	79.021	69.173	-	99.441	100	57.843	36.364	100	100	67.778	30	100	33.333	73.37	100	100	100	100	32.203	100	100	39.091	100	100	-	-	100	100
chr7:120455798_A_G	TSPAN12	23554	7	120455798	120455798	7q31.31	NM_012338.3	NP_036470.1	-	Y115Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120590914_C_A	ING3	54556	7	120590914	120590914	7q31	NM_198267.1	NP_061944.2	rs183695656	-	0.003	0.006	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120591001_G_C	ING3	54556	7	120591001	120591001	7q31	NM_198267.1	NP_061944.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120609055_T_A	ING3	54556	7	120609055	120609055	7q31	NM_198267.1	NP_061944.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120610901_C_T	ING3	54556	7	120610901	120610901	7q31	NM_019071.2	NP_061944.2	rs2525725	D356D	0.15	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019071	100	-	-	81.25	-	100	-	-	39.13	87.5	68.182	50	-	-	-	63.043	-	-	100	-	-	-	29.412	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	28.571	-	-	29.268	-	-	66.667	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr7:120613244_A_G	ING3	54556	7	120613244	120613244	7q31	NM_198267.1	NP_061944.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120704289_C_T	CPED1	79974	7	120704289	120704289	7q31.31	NM_024913.4	NP_079189.4	rs2721375	-	0.95	0.935	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	30.769	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	71.429	100	-	100	-	100	100	59.459	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr7:120704306_A_G	CPED1	79974	7	120704306	120704306	7q31.31	NM_024913.4	NP_001099003.1	rs79296869	P185P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120739972_*_-TTTTTT	CPED1	79974	7	120739972	120739977	7q31.31	NM_024913.4	NP_001099003.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120740103_G_T	CPED1	79974	7	120740103	120740103	7q31.31	NM_024913.4	NP_079189.4	rs798937	T291T	0.8	0.749	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105533	100	100	100	100	100	100	27.273	-	40.426	100	-	70.833	100	100	100	99.422	-	100	100	100	35.802	23.684	100	100	100	74.074	100	100	100	41.509	25	100	100	100	-	100	81.481	-	50	65.789	-	71.831	37.5	-	100	68.142	100	100	100	92.857	100	100	100	30.337	100	100	18.31	-	59.375	39.326
chr7:120764367_C_A	CPED1	79974	7	120764367	120764367	7q31.31	NM_024913.4	NP_079189.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688
chr7:120764477_G_C	CPED1	79974	7	120764477	120764477	7q31.31	NM_024913.4	NP_001099003.1	rs1524498	A337A	0.53	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105533	-	-	31.373	100	-	-	-	-	34.211	100	-	-	29.885	100	77.778	-	-	100	36.667	100	33.766	-	30.435	-	100	82.178	86.047	100	100	-	42.857	32.653	81.579	73.75	-	-	19.512	-	-	100	-	-	-	75	-	61.856	100	-	100	100	60	37.5	100	38.824	44.318	74.074	39.024	-	-	-
chr7:120765954_T_C	CPED1	79974	7	120765954	120765954	7q31.31	NM_001105533.1	NP_079189.4	rs798949	-	0.54	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	38.168	100	-	-	29.63	-	48.148	100	-	-	34.951	100	58.333	-	-	100	50	100	41.429	-	100	-	100	88.288	77.586	100	100	-	42.857	40	72.84	74.074	-	-	40.678	-	-	100	-	-	-	40	-	68.31	100	100	100	100	54.286	35.714	100	36.364	48.387	79.167	33.333	-	-	-
chr7:120770253_T_C	CPED1	79974	7	120770253	120770253	7q31.31	NM_024913.4	NP_079189.4	-	N494N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120773954_A_G	CPED1	79974	7	120773954	120773954	7q31.31	NM_024913.4	NP_001099003.1	rs61128227	-	0.4	0.294	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.571	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	83.333	-	-	75	72.222	93.75	37.209	-	-	-	100	76.744	85.714	100	100	-	33.333	47.368	76.744	68	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	47.368	50	100	-	51.111	90	-	-	-	-
chr7:120776097_C_G	CPED1	79974	7	120776097	120776097	7q31.31	NM_024913.4	NP_079189.4	rs41281692	A551G	0.53	0.379	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001105533	-	-	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-	25	-	-	-	-	-	55.556	100	42.105	-	45.455	-	100	66.667	-	100	-	-	-	41.667	68.182	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	27.273	70	62.5	-	-	-	-
chr7:120776211_A_G	CPED1	79974	7	120776211	120776211	7q31.31	NM_024913.4	NP_001099003.1	rs150176680	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120876835_A_G	CPED1	79974	7	120876835	120876835	7q31.31	NM_024913.4	NP_001099003.1	rs35793694	E708G	0.05	0.068	0.06	Missense	0.374	Type 1	NM_001105533	-	-	-	-	-	-	69.565	100	45.833	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	60.87	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.718	-	20	69.811	-	-	-
chr7:120935528_T_G	CPED1	79974	7	120935528	120935528	7q31.31	NM_001105533.1	NP_079189.4	-	F968C	0	0	-1	Missense	0.861	Type 2	NM_024913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120965464_*_+TACC	WNT16	51384	7	120965464	120965464	7q31	NM_057168.1	NP_476509.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120965470_*_+CCCA	WNT16	51384	7	120965470	120965470	7q31	NM_057168.1	NP_476509.1	rs55710688	M1fs	0	0	-1	Initiation_loss	-1	Type 1	NM_016087	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	76.389	47.619	-	-	-	38.462	-	-	-	-	20.253	16	-	-	-	-	44.737	24.615	14.493	23.529	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	20	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	100
chr7:120965470_*_+CACA	WNT16	51384	7	120965470	120965470	7q31	NM_057168.1	NP_476509.1	-	M1fs	0	0	-1	Initiation_loss	-1	Type 2	NM_016087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120969412_G_C	WNT16	51384	7	120969412	120969412	7q31	NM_057168.1	NP_057171.2	rs35391640	L22L	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_057168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-
chr7:120969769_G_A	WNT16	51384	7	120969769	120969769	7q31	NM_016087.2	NP_057171.2	rs2908004	G72R	0.48	0.585	0.39	Missense	0	Type 1	NM_016087	-	58.333	62.162	33.333	100	100	100	-	100	-	75.61	-	40	42.857	-	100	90	-	-	-	58.974	-	41.935	-	-	18.644	23.333	64.706	-	-	50	35.294	29.268	21.739	100	-	61.905	44	76.923	42.857	-	100	100	-	100	34.615	100	-	-	-	33.333	71.429	-	72	42.857	-	87.097	100	100	100
chr7:120969825_C_A	WNT16	51384	7	120969825	120969825	7q31	NM_057168.1	NP_476509.1	rs17143291	T90T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120969922_*_-TCC	WNT16	51384	7	120969922	120969924	7q31	NM_057168.1	NP_057171.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120972015_G_A	WNT16	51384	7	120972015	120972015	7q31	NM_016087.2	NP_057171.2	rs17143296	R200R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016087	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120978969_G_A	WNT16	51384	7	120978969	120978969	7q31	NM_057168.1	NP_057171.2	-	C213Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_016087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:120979089_C_T	WNT16	51384	7	120979089	120979089	7q31	NM_057168.1	NP_476509.1	rs2707466	T253I	0.47	0.58	0.2	Missense	0	Type 1	NM_016087	-	66.667	65.116	36.667	100	100	76.471	-	100	-	63.83	-	26.744	33.333	-	100	34.783	-	-	-	52.326	24	46.875	-	-	-	-	72.917	-	-	35.714	25.373	24.706	25.581	100	-	68	36.207	37.931	42.857	100	100	100	-	100	31.765	100	-	-	-	44.186	80	-	52.857	42.708	-	76	100	100	100
chr7:121000090_*_+TAAGTTT	FAM3C	10447	7	121000090	121000090	7q31	NM_001040020.1	NP_055703.1	rs57188306	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	100	-	-	-	38.095	-	-	55.556	32.432	-	-	-	-	-
chr7:121023018_C_T	FAM3C	10447	7	121023018	121023018	7q31	NM_014888.2	NP_001035109.1	-	R2R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121513561_T_G	PTPRZ1	5803	7	121513561	121513561	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	rs740965	I3S	0.16	0.115	0	Missense	0.127	Type 1	NM_001206838	-	68.75	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	66.667	18.11	90	-	-	-	71.429	29.412	68.421	78.125	23.077	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr7:121513570_G_T	PTPRZ1	5803	7	121513570	121513570	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	rs11980387	R6L	0.03	0.036	0.03	Missense	0.436	Type 1	NM_001206838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121607993_T_C	PTPRZ1	5803	7	121607993	121607993	7q31.3	NM_002851.2	NP_002842.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121608040_C_T	PTPRZ1	5803	7	121608040	121608040	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	-	P54S	0	0	0.06	Missense	0.16	Type 2	NM_001206838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121616250_G_A	PTPRZ1	5803	7	121616250	121616250	7q31.3	NM_001206839.1	NP_001193768.1	rs4629793	A160A	0.33	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206838	-	-	21.429	-	100	-	-	100	42.857	-	86.061	-	54.93	100	-	100	-	-	45.833	-	100	-	-	-	-	-	-	23.214	100	100	-	-	-	-	46.667	42.991	72.581	100	-	-	-	-	42.857	-	-	66.304	-	-	-	-	42.857	-	100	34.783	47.826	100	81.818	-	100	-
chr7:121624197_*_-C	PTPRZ1	5803	7	121624197	121624197	7q31.3	NM_002851.2	NP_002842.2	rs143536193	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121636446_A_C	PTPRZ1	5803	7	121636446	121636446	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	-	S313S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-
chr7:121636538_A_G	PTPRZ1	5803	7	121636538	121636538	7q31.3	NM_001206839.1	NP_001193768.1	-	E344G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001206838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121638039_G_A	PTPRZ1	5803	7	121638039	121638039	7q31.3	NM_001206838.1	NP_002842.2	-	D407N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001206838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121650506_G_A	PTPRZ1	5803	7	121650506	121650506	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	rs185158958	R469H	0.001	0.00046	0.46	Missense	0	Type 1	NM_001206838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121650818_T_G	PTPRZ1	5803	7	121650818	121650818	7q31.3	NM_002851.2	NP_002842.2	-	L573X	0	0	0	Nonsense	0.727	Type 2	NM_001206838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121650825_C_T	PTPRZ1	5803	7	121650825	121650825	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	rs145019209	T575T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121651715_G_A	PTPRZ1	5803	7	121651715	121651715	7q31.3	NM_001206839.1	NP_001193767.1	-	S872N	0	0	0.11	Missense	0.98	Type 2	NM_002851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121652170_G_C	PTPRZ1	5803	7	121652170	121652170	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	rs74821923	V1024L	0.01	0.011	0	Missense	0.615	Type 1	NM_002851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121652338_A_C	PTPRZ1	5803	7	121652338	121652338	7q31.3	NM_002851.2	NP_002842.2	rs76373682	K1080Q	0.01	0.009	0	Missense	0.028	Type 1	NM_002851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121652901_G_A	PTPRZ1	5803	7	121652901	121652901	7q31.3	NM_001206838.1	NP_002842.2	rs61758738	E1267E	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121653177_A_G	PTPRZ1	5803	7	121653177	121653177	7q31.3	NM_002851.2	NP_002842.2	rs61732006	T1359T	0.11	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.87	-	-	-	40.952	-	-	-	86.525	-	-	-	-	35.503	73.37	73.387	-	-	37.255	-	-	-	-	64.55	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121653250_G_A	PTPRZ1	5803	7	121653250	121653250	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	rs61732005	D1384N	0.09	0.072	0.15	Missense	0.387	Type 1	NM_002851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.011	-	-	-	47.706	-	-	-	86.702	-	-	-	-	44.811	75.581	72.294	-	-	33.636	-	-	-	-	70.755	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121653398_G_A	PTPRZ1	5803	7	121653398	121653398	7q31.3	NM_002851.2	NP_002842.2	rs1147504	G1433D	0.63	0.639	1	Missense	0	Type 1	NM_002851	100	-	63.964	60.606	-	100	92.308	-	-	100	-	95.349	30.973	-	100	-	57.895	100	34.545	-	-	100	100	62.963	50	-	100	65.672	-	57.143	48.148	100	100	100	27.586	48.551	43.103	-	35	100	100	100	50	100	100	-	100	-	100	100	46.154	63.636	-	70.968	41.129	-	-	100	-	100
chr7:121653419_A_G	PTPRZ1	5803	7	121653419	121653419	7q31.3	NM_001206838.1	NP_002842.2	rs139890527	H1440R	0.001	0.001	0.1	Missense	0	Type 1	NM_002851	-	21.429	37.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121653829_G_T	PTPRZ1	5803	7	121653829	121653829	7q31.3	NM_001206838.1	NP_002842.2	-	D1577Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121678890_G_A	PTPRZ1	5803	7	121678890	121678890	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	-	E950K	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001206839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	27.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121678902_G_A	PTPRZ1	5803	7	121678902	121678902	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	-	E954K	0	0	0.17	Missense	0.981	Type 2	NM_001206839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121679641_*_-A	PTPRZ1	5803	7	121679641	121679641	7q31.3	NM_001206839.1	NP_001193768.1	-	K1012fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001206839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121680999_C_T	PTPRZ1	5803	7	121680999	121680999	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	rs142748552	R1056C	0	0.00019	0.06	Missense	0.022	Type 1	NM_001206839	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121684445_C_G	PTPRZ1	5803	7	121684445	121684445	7q31.3	NM_001206838.1	NP_002842.2	rs41281698	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121684627_G_T	PTPRZ1	5803	7	121684627	121684627	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121698827_A_C	PTPRZ1	5803	7	121698827	121698827	7q31.3	NM_002851.2	NP_002842.2	rs1206381	-	0.46	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	80	-	-	100	-	88.889	-	-	100	100	57.143	-	61.111	32	-	100	38.889	65.217	50	-	-	72.973	-	30.769	66.667	73.913	24.324	-	23.077	-	-	-	63.636	100	-	28.571	92.308	100	100	-	100	-	100	-	-	60	-	88.636	37.209	-	-	-	-	100
chr7:121701125_G_A	PTPRZ1	5803	7	121701125	121701125	7q31.3	NM_001206839.1	NP_002842.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121716547_G_A	AASS	10157	7	121716547	121716547	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	-	P926L	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_005763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121731910_G_T	AASS	10157	7	121731910	121731910	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121733135_T_C	AASS	10157	7	121733135	121733135	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	-	Y578C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_005763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121733190_G_A	AASS	10157	7	121733190	121733190	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	rs74882337	P560S	0.004	0.006	0.55	Missense	0.314	Type 1	NM_005763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr7:121738754_G_A	AASS	10157	7	121738754	121738754	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	rs117226618	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121741720_C_T	AASS	10157	7	121741720	121741720	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	rs34901960	A431A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121741722_C_T	AASS	10157	7	121741722	121741722	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	-	A431T	0	0	0.01	Missense	0.656	Type 2	NM_005763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121753252_T_C	AASS	10157	7	121753252	121753252	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	-	I400V	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_005763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121756651_T_G	AASS	10157	7	121756651	121756651	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121756670_G_A	AASS	10157	7	121756670	121756670	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	rs17532544	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121757026_T_C	AASS	10157	7	121757026	121757026	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	rs279676	-	0.09	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:121773764_C_T	AASS	10157	7	121773764	121773764	7q31.3	NM_005763.3	NP_005754.2	-	R6K	0	0	0.15	Missense	0.002	Type 2	NM_005763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121942414_A_C	FEZF1	389549	7	121942414	121942414	7q31.32	NM_001160264.1	NP_001019784.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121942835_*_+ACA	FEZF1	389549	7	121942835	121942835	7q31.32	NM_001024613.2	NP_001019784.2	rs10685687	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:121942847_G_C	FEZF1	389549	7	121942847	121942847	7q31.32	NM_001024613.2	NP_001019784.2	rs6968786	-	0.62	0.652	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	21.212	-	32.353	-	45.089	60.87	100	-	19.444	-	100	100	-	39.13	-	100	55.769	33.962	100	100	-	21.333	100	100	-	53.39	-	-	27.027	-	56.757	38.983	100	100	100	100	100	45	35.616	23.182	100	-	-	100	100	100	54.464	100	100	-	100	100	37.302	39.623
chr7:121942849_A_G	FEZF1	389549	7	121942849	121942849	7q31.32	NM_001024613.2	NP_001153736.1	rs117528546	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121942878_G_T	FEZF1	389549	7	121942878	121942878	7q31.32	NM_001024613.2	NP_001019784.2	-	F348L	0	0	0.16	Missense	0.405	Type 2	NM_001024613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121942995_A_C	FEZF1	389549	7	121942995	121942995	7q31.32	NM_001160264.1	NP_001019784.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121943881_A_G	FEZF1	389549	7	121943881	121943881	7q31.32	NM_001024613.2	NP_001019784.2	-	L204P	0	0	0	Missense	0.669	Type 2	NM_001024613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:121943894_C_T	FEZF1	389549	7	121943894	121943894	7q31.32	NM_001024613.2	NP_001019784.2	-	E200K	0	0	0	Missense	0.503	Type 2	NM_001024613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122338071_A_G	RNF133	168433	7	122338071	122338071	7q31.32	NM_139175.1	NP_631914.1	rs113127267	L301P	0.002	0.004	0	Missense	0.998	Type 1	NM_139175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122338448_G_A	RNF133	168433	7	122338448	122338448	7q31.32	NM_139175.1	NP_631914.1	rs145587897	A175A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122338689_G_C	RNF133	168433	7	122338689	122338689	7q31.32	NM_139175.1	NP_631914.1	-	S95X	0	0	0.02	Nonsense	0.651	Type 2	NM_139175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122338970_C_T	RNF133	168433	7	122338970	122338970	7q31.32	NM_139175.1	NP_631914.1	rs71574716	M1I	0.02	0.029	0	Initiation_loss	0.998	Type 1	NM_139175	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619
chr7:122634777_G_C	TAS2R16	50833	7	122634777	122634777	7q31.1-q31.3|7q31	NM_016945.2	NP_058641.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122634843_C_T	TAS2R16	50833	7	122634843	122634843	7q31.1-q31.3|7q31	NM_016945.2	NP_058641.1	rs1204014	T282T	0.09	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	42.5	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122634887_A_T	TAS2R16	50833	7	122634887	122634887	7q31.1-q31.3|7q31	NM_016945.2	NP_058641.1	-	F268I	0	0	0.81	Missense	0.005	Type 2	NM_016945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122635024_C_T	TAS2R16	50833	7	122635024	122635024	7q31.1-q31.3|7q31	NM_016945.2	NP_058641.1	rs860170	R222H	0.72	0.757	1	Missense	0	Type 1	NM_016945	100	-	38.983	100	-	100	21.277	-	52.381	100	90.064	100	100	38.462	100	100	-	39.535	58.462	98	32.727	66.379	100	100	61.905	100	80.292	100	-	52.083	100	-	86.735	75	23.077	100	100	100	100	100	-	35.115	100	68.75	-	-	100	-	-	-	100	100	32.414	63.768	49.315	100	27.358	-	100	-
chr7:122635026_C_T	TAS2R16	50833	7	122635026	122635026	7q31.1-q31.3|7q31	NM_016945.2	NP_058641.1	rs150899693	A221A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122635173_A_C	TAS2R16	50833	7	122635173	122635173	7q31.1-q31.3|7q31	NM_016945.2	NP_058641.1	rs846664	N172K	0.08	0.096	1	Missense	0	Type 1	NM_016945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122635386_C_G	TAS2R16	50833	7	122635386	122635386	7q31.1-q31.3|7q31	NM_016945.2	NP_058641.1	rs2692396	V101V	0.08	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122635389_G_A	TAS2R16	50833	7	122635389	122635389	7q31.1-q31.3|7q31	NM_016945.2	NP_058641.1	rs2233988	T100T	0.08	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122635469_A_C	TAS2R16	50833	7	122635469	122635469	7q31.1-q31.3|7q31	NM_016945.2	NP_058641.1	rs34215184	L74V	0	0.00028	0.19	Missense	0.01	Type 1	NM_016945	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122757512_*_+T	SLC13A1	6561	7	122757512	122757512	7q31.32	NM_022444.3	NP_071889.2	rs150087087	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122763232_C_A	SLC13A1	6561	7	122763232	122763232	7q31.32	NM_022444.3	NP_071889.2	-	W433L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_022444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122774603_C_A	SLC13A1	6561	7	122774603	122774603	7q31.32	NM_022444.3	NP_071889.2	rs2470983	-	0.29	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	22	-	36.111	-	-	-	55.333	-	-	-	-	28.571	-	-	30.435	-	49.18	18.987	-	-	80.769	-	-	53.425	-	37.963	73.267	69.714	29.032	-	-	-	100	66.667	-	19.469	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.742	-	100	-	59.459	-	-	-
chr7:122787246_G_A	SLC13A1	6561	7	122787246	122787246	7q31.32	NM_022444.3	NP_071889.2	-	S260F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_022444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	22.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122787340_G_A	SLC13A1	6561	7	122787340	122787340	7q31.32	NM_022444.3	NP_071889.2	-	R229X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_022444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122808467_A_T	SLC13A1	6561	7	122808467	122808467	7q31.32	NM_022444.3	NP_071889.2	-	N207K	0	0	0.59	Missense	0.292	Type 2	NM_022444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:122808528_A_G	SLC13A1	6561	7	122808528	122808528	7q31.32	NM_022444.3	NP_071889.2	rs11976455	-	0.16	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	32	-	-	-	-	-
chr7:122809234_T_C	SLC13A1	6561	7	122809234	122809234	7q31.32	NM_022444.3	NP_071889.2	rs2140516	N174S	0.31	0.305	0.42	Missense	0	Type 1	NM_022444	100	100	-	-	100	-	63.158	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	43.243	29.167	62.222	36.538	-	-	80	-	-	60	-	-	-	61.905	23.214	21.622	65	-	-	-	-	47.619	-	69.492	64.286	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	100
chr7:122811776_T_C	SLC13A1	6561	7	122811776	122811776	7q31.32	NM_022444.3	NP_071889.2	rs10247045	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123092772_C_T	IQUB	154865	7	123092772	123092772	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123097468_T_C	IQUB	154865	7	123097468	123097468	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	rs10234745	A720A	0.35	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178827	-	-	-	86.667	94.872	-	60	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	60	-	-	34.783	65.957	-	55.556	-	100	-	-	66.667	100	36.364	47.059	-	-	-	84.615	-	67.5	-	45.455	-	100	-	81.818	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	100
chr7:123097557_C_T	IQUB	154865	7	123097557	123097557	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	rs17146009	D691N	0.01	0.016	0.35	Missense	0	Type 1	NM_178827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-
chr7:123097583_G_A	IQUB	154865	7	123097583	123097583	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	rs145461420	A682V	0.004	0.003	0.28	Missense	0.267	Type 1	NM_178827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123101396_C_T	IQUB	154865	7	123101396	123101396	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123101397_C_T	IQUB	154865	7	123101397	123101397	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123119910_C_T	IQUB	154865	7	123119910	123119910	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	-	R450K	0	0	0.06	Missense	0.926	Type 2	NM_178827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123119990_T_C	IQUB	154865	7	123119990	123119990	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	rs10500091	Q423Q	0.26	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178827	-	-	-	64.706	100	-	33.333	100	-	-	-	-	-	23.333	-	-	53.571	25.926	-	28.947	64.474	-	-	-	100	-	-	67.857	100	51.724	50	-	-	-	61.538	-	72.881	-	59.091	-	100	-	65	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	30.189	-	37.755	100
chr7:123120000_C_T	IQUB	154865	7	123120000	123120000	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	-	R420H	0.001	0	0.53	Missense	0.003	Type 1	NM_178827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123120018_C_A	IQUB	154865	7	123120018	123120018	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	-	R414L	0	0	0.01	Missense	0.971	Type 2	NM_178827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123142735_T_C	IQUB	154865	7	123142735	123142735	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	rs73437462	V313V	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123152019_C_T	IQUB	154865	7	123152019	123152019	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	rs10255061	V126M	0.29	0.257	0.57	Missense	0	Type 1	NM_178827	-	-	-	58.333	100	-	90.909	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	62.5	-	-	27.778	60.784	-	55	-	100	-	-	78.947	100	58.621	26.923	-	-	-	80	-	52.273	-	32	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	22.581	-	25.556	100
chr7:123152035_T_C	IQUB	154865	7	123152035	123152035	7q31.32	NM_178827.4	NP_849149.3	rs10270705	E120E	0.35	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178827	-	-	-	61.905	100	-	100	100	-	-	31.05	-	-	50	-	-	65.385	-	-	26.19	100	-	64.286	-	100	-	-	86.667	100	52.778	38.235	-	-	-	73.684	-	54	57.895	42.308	-	100	54.167	100	-	-	-	100	100	-	100	-	50	37.931	-	-	-	23.684	-	25.743	100
chr7:123190494_*_+TGGATACCACAAATCC	NDUFA5	4698	7	123190494	123190494	7q31.33	NM_005000.2	NP_004991.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr7:123256311_G_T	ASB15	142685	7	123256311	123256311	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	-	V48V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123256427_C_T	ASB15	142685	7	123256427	123256427	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	rs6962756	P57L	0.77	0.783	0.38	Missense	0	Type 1	NM_080928	-	100	100	100	100	32.877	64	100	53.571	100	81.019	100	29.464	100	100	18.889	100	100	100	97.436	100	100	39.474	100	100	100	73.171	76.087	100	50	100	100	76.271	67.045	100	43.796	100	100	100	100	100	29.07	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	50.704	67.143	100	100	100	-	100	100
chr7:123256437_G_A	ASB15	142685	7	123256437	123256437	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	rs61741418	Q60Q	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080928	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	17.734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123264621_A_G	ASB15	142685	7	123264621	123264621	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_080928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123264804_C_T	ASB15	142685	7	123264804	123264804	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	rs11769381	V211V	0.44	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080928	-	100	100	18.182	100	30	-	100	37.288	-	79.137	50	31.613	-	52.5	23.75	100	-	100	55	66.165	100	-	69.355	63.333	100	83.562	-	-	60.256	50	44	75.439	68.75	-	47.333	26.562	100	58.696	100	-	23.529	61.538	100	62.121	99.408	-	-	100	-	100	62.963	-	61.207	100	19.512	69.106	-	100	44.578
chr7:123267187_*_-G	ASB15	142685	7	123267187	123267187	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	-	D241fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_080928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123267228_C_T	ASB15	142685	7	123267228	123267228	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	-	G254G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123269092_T_A	ASB15	142685	7	123269092	123269092	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	-	D348E	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_080928	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123269118_G_C	ASB15	142685	7	123269118	123269118	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	rs4731112	G357A	0.77	0.717	1	Missense	0	Type 1	NM_080928	-	100	99.649	100	100	46.923	72	100	44.706	-	80.145	63.946	27.962	49.296	43.86	23.291	100	28.302	100	100	100	100	52	66.957	100	100	81.765	21.978	100	46.753	100	35.211	73.881	69.802	70.312	41.2	27.473	100	59.322	100	100	31.25	60.656	100	62.821	100	100	100	100	100	100	100	34.81	58.434	100	24.561	100	-	100	100
chr7:123269158_G_T	ASB15	142685	7	123269158	123269158	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	-	L370L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123269297_C_T	ASB15	142685	7	123269297	123269297	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	-	R417C	0	0	0.04	Missense	0.254	Type 2	NM_080928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123276833_T_G	ASB15	142685	7	123276833	123276833	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123276873_T_A	ASB15	142685	7	123276873	123276873	7q31.31	NM_080928.3	NP_563616.3	-	C535X	0	0	0.14	Nonsense	0.7	Type 2	NM_080928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	20.408	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123324562_*_-TA	WASL	8976	7	123324562	123324563	7q31.3	NM_003941.3	NP_003932.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	46.667	-	-	36	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr7:123336804_G_A	WASL	8976	7	123336804	123336804	7q31.3	NM_003941.3	NP_003932.3	rs10270793	-	0.3	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	35.714	38.889	-	72.727	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	57.143
chr7:123388732_G_A	WASL	8976	7	123388732	123388732	7q31.3	NM_003941.3	NP_003932.3	rs62472101	S19S	0.44	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003941	-	100	100	-	100	-	-	100	36.364	-	47.967	75	40.741	-	53.846	25	100	-	100	76.923	59.259	100	-	66.667	100	100	75.926	-	-	42.857	42.857	37.037	84.444	69.697	-	35.714	-	48.837	71.429	100	-	31.707	55.556	-	59.091	100	-	-	-	-	100	77.778	-	50.943	100	-	77.419	-	100	36.842
chr7:123508328_A_G	HYAL4	23553	7	123508328	123508328	7q31.3	NM_012269.2	NP_036401.2	rs12672205	M1V	0.06	0.021	0	Initiation_loss	0.982	Type 1	NM_012269	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123508624_G_A	HYAL4	23553	7	123508624	123508624	7q31.3	NM_012269.2	NP_036401.2	-	P99P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123508895_A_C	HYAL4	23553	7	123508895	123508895	7q31.3	NM_012269.2	NP_036401.2	-	T190P	0	0	0.09	Missense	0.067	Type 2	NM_012269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123508996_C_T	HYAL4	23553	7	123508996	123508996	7q31.3	NM_012269.2	NP_036401.2	-	C223C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123509034_C_T	HYAL4	23553	7	123509034	123509034	7q31.3	NM_012269.2	NP_036401.2	-	S236L	0	0	0.3	Missense	0.017	Type 2	NM_012269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123514896_G_T	HYAL4	23553	7	123514896	123514896	7q31.3	NM_012269.2	NP_036401.2	rs6949082	A346S	0.11	0.164	0.87	Missense	0	Type 1	NM_012269	-	100	54.098	-	-	-	-	-	-	-	24.737	-	-	-	64.286	-	-	-	100	26.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	45.455	48	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	74.419	53.623	-	72.727	-	53.125	-
chr7:123516930_G_A	HYAL4	23553	7	123516930	123516930	7q31.3	NM_012269.2	NP_036401.2	-	R389R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123516973_A_G	HYAL4	23553	7	123516973	123516973	7q31.3	NM_012269.2	NP_036401.2	rs143985361	S404G	0.001	0.002	0.19	Missense	0.135	Type 1	NM_012269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123517193_G_A	HYAL4	23553	7	123517193	123517193	7q31.3	NM_012269.2	NP_036401.2	rs117488620	R477Q	0.002	0.003	0	Missense	0.001	Type 1	NM_012269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123593633_G_A	SPAM1	6677	7	123593633	123593633	7q31.3	NM_001174044.1	NP_001167517.1	rs34404662	V3V	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174044	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123593674_C_T	SPAM1	6677	7	123593674	123593674	7q31.3	NM_001174045.1	NP_001167517.1	-	S17L	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_001174044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123593764_T_C	SPAM1	6677	7	123593764	123593764	7q31.3	NM_001174046.1	NP_001167516.1	rs34633019	V47A	0.02	0.027	0.13	Missense	0.975	Type 1	NM_001174044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123594206_G_A	SPAM1	6677	7	123594206	123594206	7q31.3	NM_001174044.1	NP_001167515.1	rs2285996	K194K	0.27	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174044	-	-	-	-	-	-	-	100	35.714	-	-	51.923	100	-	33.333	25.506	35	-	-	64.706	100	-	-	-	100	100	-	79.31	100	-	-	64	-	-	-	48.507	-	-	63.158	46.667	100	100	65	-	71.739	-	100	-	100	-	-	60	30	-	45.833	-	-	-	35.354	38.462
chr7:123594276_*_-T	SPAM1	6677	7	123594276	123594276	7q31.3	NM_001174044.1	NP_001167517.1	-	Y218fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001174044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123595086_T_C	SPAM1	6677	7	123595086	123595086	7q31.3	NM_001174044.1	NP_001167517.1	rs34978112	A330A	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174044	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.475	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:123599483_G_T	SPAM1	6677	7	123599483	123599483	7q31.3	NM_001174044.1	NP_001167517.1	rs11773285	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	42.857	61.538	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	54.839	-
chr7:123599845_A_T	SPAM1	6677	7	123599845	123599845	7q31.3	NM_001174046.1	NP_001167516.1	rs75168651	D451V	0.01	0.014	0.06	Missense	0.041	Type 1	NM_001174044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124386593_C_A	GPR37	2861	7	124386593	124386593	7q31	NM_005302.3	NP_005293.1	-	G610X	0	0	0	Nonsense	0.497	Type 2	NM_005302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124386647_C_T	GPR37	2861	7	124386647	124386647	7q31	NM_005302.3	NP_005293.1	-	E592K	0	0	0.03	Missense	0.949	Type 2	NM_005302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124386655_G_A	GPR37	2861	7	124386655	124386655	7q31	NM_005302.3	NP_005293.1	rs149031046	T589M	0.01	0.008	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124387092_C_G	GPR37	2861	7	124387092	124387092	7q31	NM_005302.3	NP_005293.1	rs3735270	L443L	0.41	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005302	-	-	-	62.903	-	-	100	-	45.679	-	-	28.571	36.957	100	62.745	70.98	100	-	98.413	30.556	-	20.423	39.189	53.448	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	63.415	42.038	52.113	-	100	-	-	-	-	75	27.586	-	100	100	100	100	-	38.095	-	62.5	41.781	77.778	75.281	-	42.593	-
chr7:124387374_A_G	GPR37	2861	7	124387374	124387374	7q31	NM_005302.3	NP_005293.1	rs724356	T349T	0.74	0.647	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005302	100	60	100	76.923	-	100	100	-	100	-	32	96.923	100	100	100	100	100	-	100	100	48.864	100	44.643	100	100	100	100	100	100	-	100	60.938	100	100	100	43.137	60.938	-	100	28.947	100	100	-	71.429	100	-	100	100	100	100	48.78	64.286	31.707	57.843	100	73.171	100	-	100	31.522
chr7:124387386_C_A	GPR37	2861	7	124387386	124387386	7q31	NM_005302.3	NP_005293.1	-	L345L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124404287_C_A	GPR37	2861	7	124404287	124404287	7q31	NM_005302.3	NP_005293.1	-	K248N	0	0	0.01	Missense	0.05	Type 2	NM_005302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124404308_C_A	GPR37	2861	7	124404308	124404308	7q31	NM_005302.3	NP_005293.1	rs62638683	T241T	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005302	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124404371_G_A	GPR37	2861	7	124404371	124404371	7q31	NM_005302.3	NP_005293.1	rs61744942	A220A	0.1	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005302	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	37.5	-	56.452	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124404791_A_G	GPR37	2861	7	124404791	124404791	7q31	NM_005302.3	NP_005293.1	rs149569764	F80F	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124404983_A_G	GPR37	2861	7	124404983	124404983	7q31	NM_005302.3	NP_005293.1	rs62638681	L16L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124464037_T_G	POT1	25913	7	124464037	124464037	7q31.33	NM_001042594.1	NP_001036059.1	rs17147565	T497T	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124465401_A_C	POT1	25913	7	124465401	124465401	7q31.33	NM_015450.2	NP_001036059.1	-	F435C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001042594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124475393_T_C	POT1	25913	7	124475393	124475393	7q31.33	NM_015450.2	NP_001036059.1	-	D351G	0	0	0.05	Missense	0.662	Type 2	NM_001042594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124481245_G_A	POT1	25913	7	124481245	124481245	7q31.33	NM_015450.2	NP_001036059.1	rs3815221	-	0.43	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	100	39.13	-	100	-	100	66.667	-	52.381	50	65.957	-	25	-	-	-	-	65	35.088	-	41.935	35.714	68.966	100	-	-	100	-	36.585	100	-	-	100	53.659	-	41.667	-	33.333	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	40	33.333	-	-	46.032	-	22.727	-	50	-
chr7:124482849_G_A	POT1	25913	7	124482849	124482849	7q31.33	NM_001042594.1	NP_001036059.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124486980_T_C	POT1	25913	7	124486980	124486980	7q31.33	NM_015450.2	NP_001036059.1	rs7794637	-	0.75	0.709	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	-	100	61.111	-	45.082	77.143	100	58.333	100	100	100	-	100	100	100	100	63.158	45.455	62.5	100	97.5	69.444	100	-	100	100	100	100	100	100	52.5	62.5	-	100	-	100	44.444	-	100	-	100	-	100	100	64.286	42.857	54.762	67.568	100	-	100	-	100	18.367
chr7:124491972_C_A	POT1	25913	7	124491972	124491972	7q31.33	NM_015450.2	NP_001036059.1	rs116916706	Q170H	0.002	0.003	0.04	Missense	0.976	Type 1	NM_001042594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124499002_A_C	POT1	25913	7	124499002	124499002	7q31.33	NM_001042594.1	NP_001036059.1	rs6977407	-	0.46	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	56	100	-	77.778	-	37.5	100	42.568	41.379	36.842	100	100	98.824	100	100	100	39.394	58.333	50.82	50	66.667	44.118	-	100	100	-	94.444	-	-	97.436	100	-	42	100	26.923	100	-	-	-	46.154	100	100	100	-	-	100	100	57.895	83.333	100	100	50	100	87.5	100	41.791	100
chr7:124499003_T_A	POT1	25913	7	124499003	124499003	7q31.33	NM_001042594.1	NP_056265.2	rs6959712	-	0.46	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	56	100	-	77.778	-	37.5	100	42.568	41.379	37.5	100	100	100	100	100	100	39.394	57.143	48.438	50	66.667	44.118	-	100	100	-	94.286	-	-	97.436	100	-	42	100	26.923	100	-	-	-	42.857	100	100	100	-	-	100	100	55	83.333	100	100	48.98	100	87.5	100	41.176	100
chr7:124499165_A_C	POT1	25913	7	124499165	124499165	7q31.33	NM_001042594.1	NP_056265.2	-	V52G	0	0.015	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001042594	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124503508_A_G	POT1	25913	7	124503508	124503508	7q31.33	NM_015450.2	NP_056265.2	-	W17R	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_001042594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124503570_G_A	POT1	25913	7	124503570	124503570	7q31.33	NM_001042594.1	NP_056265.2	-	T127I	0	0	0.13	Missense	0.003	Type 2	NM_015450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:124503599_G_A	POT1	25913	7	124503599	124503599	7q31.33	NM_001042594.1	NP_056265.2	-	R117R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126079139_A_G	GRM8	2918	7	126079139	126079139	7q31.3-q32.1	NM_000845.2	NP_001120795.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126079144_A_G	GRM8	2918	7	126079144	126079144	7q31.3-q32.1	NM_000845.2	NP_001120795.1	rs712723	-	0.41	0.407	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	57.353	100	100	100	52.778	100	100	-	29.146	60.87	32	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	50	48.387	83.333	23.423	-	-	-	100	32.432	44.898	-	-	50	100	-	-	44.828	45.946	-	60.811	100	-	62.5	-	100	-	-	-	-	64.286	-	100	-	75	73.81	100	-	39.535
chr7:126086436_G_A	GRM8	2918	7	126086436	126086436	7q31.3-q32.1	NM_001127323.1	NP_000836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126173474_G_A	GRM8	2918	7	126173474	126173474	7q31.3-q32.1	NM_001127323.1	NP_000836.2	-	F654F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.321	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126173746_T_C	GRM8	2918	7	126173746	126173746	7q31.3-q32.1	NM_000845.2	NP_001120795.1	rs142940229	M564V	0	0.00019	0.22	Missense	0	Type 1	NM_000845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126173755_T_G	GRM8	2918	7	126173755	126173755	7q31.3-q32.1	NM_000845.2	NP_000836.2	rs61753364	R561R	0.002	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126173780_G_A	GRM8	2918	7	126173780	126173780	7q31.3-q32.1	NM_001127323.1	NP_000836.2	-	S552S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126173898_G_A	GRM8	2918	7	126173898	126173898	7q31.3-q32.1	NM_000845.2	NP_000836.2	rs112220743	A513V	0.003	0.002	0.16	Missense	0	Type 1	NM_000845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126173914_C_T	GRM8	2918	7	126173914	126173914	7q31.3-q32.1	NM_000845.2	NP_000836.2	-	E508K	0	0	0.75	Missense	0.004	Type 2	NM_000845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126249445_C_T	GRM8	2918	7	126249445	126249445	7q31.3-q32.1	NM_000845.2	NP_000836.2	-	G489S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_000845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126698209_C_T	MIR592	693177	7	126698209	126698209	7q31.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126746550_C_G	GRM8	2918	7	126746550	126746550	7q31.3-q32.1	NM_000845.2	NP_000836.2	-	G243R	0	0	0.49	Missense	1	Type 2	NM_000845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:126883249_C_T	GRM8	2918	7	126883249	126883249	7q31.3-q32.1	NM_001127323.1	NP_000836.2	rs140993974	E4K	0	0.00019	0.01	Missense	0	Type 1	NM_000845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127014044_T_C	ZNF800	168850	7	127014044	127014044	7q31.33	NM_176814.3	NP_789784.2	-	N449S	0	0	0.26	Missense	0.001	Type 2	NM_176814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127014495_T_G	ZNF800	168850	7	127014495	127014495	7q31.33	NM_176814.3	NP_789784.2	-	K299Q	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_176814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127014574_T_C	ZNF800	168850	7	127014574	127014574	7q31.33	NM_176814.3	NP_789784.2	rs146028755	Q272Q	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127014856_*_-T	ZNF800	168850	7	127014856	127014856	7q31.33	NM_176814.3	NP_789784.2	-	S178fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_176814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127015083_G_A	ZNF800	168850	7	127015083	127015083	7q31.33	NM_176814.3	NP_789784.2	rs62621812	P103S	0.01	0.016	0.2	Missense	0.009	Type 1	NM_176814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	86.667	-	-	-	-	-	80.357	76.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-
chr7:127017391_A_C	ZNF800	168850	7	127017391	127017391	7q31.33	NM_176814.3	NP_789784.2	rs17862368	-	0.14	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	37.5	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	64.706	-	-	-	84	-	42.857	-	-	-	38.235	-	-	64.706	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	50	30.556	-	-	57.143	-	-	-
chr7:127222157_G_A	GCC1	79571	7	127222157	127222157	7q32.1	NM_024523.5	NP_078799.2	rs3735644	L747L	0.29	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024523	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	82.468	-	37.368	46.154	-	-	-	45.113	-	-	-	-	33.121	22.078	-	76.096	34.959	-	-	-	-	75.521	69.597	-	-	25.51	-	-	-	-	-	24.299	54.545	25.362	-	-	-	-	-	-	-	-	34.298	-	-	-	100	-	100
chr7:127222521_G_A	GCC1	79571	7	127222521	127222521	7q32.1	NM_024523.5	NP_078799.2	rs33973710	G625G	0.14	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024523	-	-	-	32.143	100	-	-	-	50.725	-	-	-	62.745	-	51.327	74.038	33.784	29.268	-	-	-	-	52.143	-	-	-	-	-	100	-	60.606	61.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127222573_G_T	GCC1	79571	7	127222573	127222573	7q32.1	NM_024523.5	NP_078799.2	-	S608Y	0	0	0.02	Missense	0.007	Type 2	NM_024523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127222962_T_G	GCC1	79571	7	127222962	127222962	7q32.1	NM_024523.5	NP_078799.2	rs138754679	A478A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-
chr7:127223082_C_T	GCC1	79571	7	127223082	127223082	7q32.1	NM_024523.5	NP_078799.2	rs34836950	K438K	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333
chr7:127223232_C_A	GCC1	79571	7	127223232	127223232	7q32.1	NM_024523.5	NP_078799.2	-	Q388H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127223283_G_A	GCC1	79571	7	127223283	127223283	7q32.1	NM_024523.5	NP_078799.2	rs75885260	S371S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127224193_A_G	GCC1	79571	7	127224193	127224193	7q32.1	NM_024523.5	NP_078799.2	rs3735643	-	0.8	0.722	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	24.444	100	100	18.519	54.545	100	100	-	100	93.548	73.611	100	100	79.032	51.724	-	100	-	68.333	64.815	100	24	100	-	74.194	27.586	100	-	26.667	44.898	76.812	84.058	-	-	34.783	100	45.833	75	-	66.038	33.333	100	25	-	100	100	100	100	-	63.636	56	34.375	51.316	-	25	100	43.243	100
chr7:127224286_A_G	GCC1	79571	7	127224286	127224286	7q32.1	NM_024523.5	NP_078799.2	rs3735642	D317D	0.32	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024523	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	92	-	36.538	45.714	-	-	-	41.463	-	-	-	37.288	17.241	42.105	-	77.465	22.917	-	-	-	-	75.824	81.176	-	-	20.968	-	-	-	-	-	39.216	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	100	-	100
chr7:127224437_C_T	GCC1	79571	7	127224437	127224437	7q32.1	NM_024523.5	NP_078799.2	rs138102764	R267K	0.003	0.002	0.36	Missense	0.003	Type 1	NM_024523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127224872_G_A	GCC1	79571	7	127224872	127224872	7q32.1	NM_024523.5	NP_078799.2	rs35322201	A122V	0.01	0.021	0.69	Missense	0.84	Type 1	NM_024523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.962	-	42.188	-
chr7:127231302_A_C	ARF5	381	7	127231302	127231302	7q31.3	NM_001662.3	NP_001653.1	rs77229708	T164T	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127233977_G_T	FSCN3	29999	7	127233977	127233977	7q31.3	NM_020369.2	NP_065102.1	rs3779536	A24S	0.09	0.078	0	Missense	0.184	Type 1	NM_020369	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr7:127234083_T_G	FSCN3	29999	7	127234083	127234083	7q31.3	NM_020369.2	NP_065102.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127235502_C_A	FSCN3	29999	7	127235502	127235502	7q31.3	NM_020369.2	NP_065102.1	-	L96I	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_020369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127235569_C_G	FSCN3	29999	7	127235569	127235569	7q31.3	NM_020369.2	NP_065102.1	-	S118C	0	0	0.08	Missense	0.024	Type 2	NM_020369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127235865_A_G	FSCN3	29999	7	127235865	127235865	7q31.3	NM_020369.2	NP_065102.1	rs79861974	M217V	0.02	0.019	0.02	Missense	0.183	Type 1	NM_020369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127236036_C_T	FSCN3	29999	7	127236036	127236036	7q31.3	NM_020369.2	NP_065102.1	-	R274W	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_020369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127236338_C_G	FSCN3	29999	7	127236338	127236338	7q31.3	NM_020369.2	NP_065102.1	rs3735640	-	0.09	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr7:127236393_C_T	FSCN3	29999	7	127236393	127236393	7q31.3	NM_020369.2	NP_065102.1	rs148605578	R285C	0	0.00009	0.59	Missense	0	Type 1	NM_020369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127238524_C_T	FSCN3	29999	7	127238524	127238524	7q31.3	NM_020369.2	NP_065102.1	-	P332P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127239519_C_T	FSCN3	29999	7	127239519	127239519	7q31.3	NM_020369.2	NP_065102.1	rs35833269	S402L	0	0.001	0.09	Missense	0.589	Type 1	NM_020369	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127240355_G_A	FSCN3	29999	7	127240355	127240355	7q31.3	NM_020369.2	NP_065102.1	rs75021202	V467I	0.01	0.006	0.82	Missense	0.009	Type 1	NM_020369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127251188_T_G	PAX4	5078	7	127251188	127251188	7q32	NM_006193.2	NP_006184.2	rs712701	H321P	0.66	0.77	1	Missense	0	Type 1	NM_006193	100	100	100	100	100	100	33.333	100	61.111	88.889	50.633	-	100	62.5	46.154	100	100	100	64.706	100	100	100	-	58.333	83.333	100	24.242	75	100	100	100	100	36.667	-	100	100	63.158	29.412	100	100	-	100	92.308	-	75	100	100	100	-	100	100	100	100	84.615	100	100	100	-	100	-
chr7:127251621_G_A	PAX4	5078	7	127251621	127251621	7q32	NM_006193.2	NP_006184.2	-	T286I	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_006193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127253829_T_C	PAX4	5078	7	127253829	127253829	7q32	NM_006193.2	NP_006184.2	rs327517	Q173Q	0.06	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006193	-	-	27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127253898_G_A	PAX4	5078	7	127253898	127253898	7q32	NM_006193.2	NP_006184.2	rs77039439	G150G	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006193	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	21.101	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	26.415	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-
chr7:127254551_G_A	PAX4	5078	7	127254551	127254551	7q32	NM_006193.2	NP_006184.2	rs2233578	R133W	0.02	0.032	0.08	Missense	0.465	Type 1	NM_006193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127254981_G_A	PAX4	5078	7	127254981	127254981	7q32	NM_006193.2	NP_006184.2	rs144792551	R97C	0	0.001	0	Missense	0.996	Type 1	NM_006193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127255034_C_T	PAX4	5078	7	127255034	127255034	7q32	NM_006193.2	NP_006184.2	rs115923648	R79Q	0.001	0.00009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_006193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	26.154	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127255073_C_T	PAX4	5078	7	127255073	127255073	7q32	NM_006193.2	NP_006184.2	-	G66E	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_006193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	25.581	23.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127326770_G_A	SND1	27044	7	127326770	127326770	7q31.3	NM_014390.2	NP_055205.2	-	R61H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127334951_G_A	SND1	27044	7	127334951	127334951	7q31.3	NM_014390.2	NP_055205.2	-	E100K	0	0	0.01	Missense	0.547	Type 2	NM_014390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127343255_A_G	SND1	27044	7	127343255	127343255	7q31.3	NM_014390.2	NP_055205.2	-	T240A	0	0	0.63	Missense	0.157	Type 2	NM_014390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127569192_G_A	SND1	27044	7	127569192	127569192	7q31.3	NM_014390.2	NP_055205.2	rs77769547	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127630999_G_T	SND1	27044	7	127630999	127630999	7q31.3	NM_014390.2	NP_055205.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127637743_C_T	SND1-IT1	27099	7	127637743	127637743	7q31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127637816_A_G	SND1-IT1	27099	7	127637816	127637816	7q31	-	-	rs17151639	-	0.23	0.326	-1	Noncoding	0	Type 1	-	-	77.586	29.002	-	-	-	-	-	52.174	86.842	-	-	33.934	-	-	100	100	100	-	-	-	-	47.647	-	-	100	-	-	-	100	48.148	58.333	-	-	-	51.269	59.35	-	-	35.514	-	29.339	60.684	-	59.394	-	-	96.429	-	100	41.844	34.328	31.457	62.898	-	100	-	-	-	-
chr7:127637857_T_C	SND1-IT1	27099	7	127637857	127637857	7q31	-	-	rs61743021	-	0.06	0.066	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	32.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127668769_G_T	LRRC4	64101	7	127668769	127668769	7q31.3	NM_022143.4	NP_071426.1	rs117070316	T642N	0.02	0.024	0.16	Missense	0.007	Type 1	NM_022143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127669584_T_C	LRRC4	64101	7	127669584	127669584	7q31.3	NM_022143.4	NP_071426.1	rs73238074	A370A	0.12	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022143	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	33.333	-	-	57.547	-	60	-	-	-	-	-	-	39.437	52	-	-	40	-	18.634	-	100	-
chr7:127669857_A_T	LRRC4	64101	7	127669857	127669857	7q31.3	NM_022143.4	NP_071426.1	rs3823994	S279S	0.32	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022143	100	-	-	-	-	60	26.415	100	-	-	-	-	-	54.878	-	-	-	-	-	100	-	51.261	47.126	59.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	65.789	-	68.908	-	52.941	-	-	100	-	-	-	41.667	51.351	-	-	40.659	-	22.293	-	100	-
chr7:127670230_C_T	LRRC4	64101	7	127670230	127670230	7q31.3	NM_022143.4	NP_071426.1	-	R155H	0	0	0	Missense	0.874	Type 2	NM_022143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127670425_A_G	LRRC4	64101	7	127670425	127670425	7q31.3	NM_022143.4	NP_071426.1	-	I90T	0	0	0	Missense	0.861	Type 2	NM_022143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127714553_G_T	SND1	27044	7	127714553	127714553	7q31.3	NM_014390.2	NP_055205.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127721507_T_C	SND1	27044	7	127721507	127721507	7q31.3	NM_014390.2	NP_055205.2	rs322825	T688T	0.65	0.752	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014390	100	100	27.451	100	100	100	25.641	100	54.545	89.13	48.402	-	100	50.877	47.368	100	100	100	41.379	100	-	58.667	100	62.667	-	100	-	-	100	100	100	50	23.913	28.07	32.5	54.082	67.391	50	100	100	-	100	68.519	60	74.194	-	100	100	100	100	100	100	32.456	65.217	32.353	96.774	18.705	-	100	-
chr7:127721561_C_T	SND1	27044	7	127721561	127721561	7q31.3	NM_014390.2	NP_055205.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127721577_G_A	SND1	27044	7	127721577	127721577	7q31.3	NM_014390.2	NP_055205.2	rs116267987	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127892146_A_G	LEP	3952	7	127892146	127892146	7q31.3	NM_000230.2	NP_000221.1	rs13306517	Q25Q	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127894407_C_T	LEP	3952	7	127894407	127894407	7q31.3	NM_000230.2	NP_000221.1	rs17151914	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127894484_A_G	LEP	3952	7	127894484	127894484	7q31.3	NM_000230.2	NP_000221.1	-	T58A	0	0	0.29	Missense	0.035	Type 2	NM_000230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127894592_G_A	LEP	3952	7	127894592	127894592	7q31.3	NM_000230.2	NP_000221.1	rs17151919	V94M	0.02	0.027	0.2	Missense	0.002	Type 1	NM_000230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127953243_T_C	RBM28	55131	7	127953243	127953243	7q32.1	NM_018077.2	NP_001159607.1	rs7804796	Q569Q	0.1	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166135	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.349	47.619	-	51.351	70.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127961303_C_A	RBM28	55131	7	127961303	127961303	7q32.1	NM_018077.2	NP_060547.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127963553_G_A	RBM28	55131	7	127963553	127963553	7q32.1	NM_018077.2	NP_001159607.1	rs73230652	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	37.097	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127963597_T_G	RBM28	55131	7	127963597	127963597	7q32.1	NM_018077.2	NP_001159607.1	rs138703329	M322L	0.001	0.003	0.39	Missense	0.308	Type 1	NM_001166135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127965924_T_G	RBM28	55131	7	127965924	127965924	7q32.1	NM_018077.2	NP_001159607.1	rs117445229	M243L	0.01	0.023	0.19	Missense	0.016	Type 1	NM_001166135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127975765_G_A	RBM28	55131	7	127975765	127975765	7q32.1	NM_018077.2	NP_001159607.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127976118_G_A	RBM28	55131	7	127976118	127976118	7q32.1	NM_001166135.1	NP_001159607.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127976119_G_T	RBM28	55131	7	127976119	127976119	7q32.1	NM_001166135.1	NP_001159607.1	rs359651	-	0.5	0.585	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	65	100	100	58.333	-	-	60	69.231	-	-	-	-	-	33.333	-	33.333	36.364	100	50	-	-	-	100	-	69.231	-	57.143	-	-	100	53.846	52.381	-	61.538	55.556	-	-	-	-	50	100	-	-	100	-	-	100	-	61.538	100	100	-	-	100	33.333
chr7:127979372_T_G	RBM28	55131	7	127979372	127979372	7q32.1	NM_001166135.1	NP_001159607.1	rs61733108	N94T	0.03	0.037	0.55	Missense	0.665	Type 1	NM_018077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127979700_T_C	RBM28	55131	7	127979700	127979700	7q32.1	NM_018077.2	NP_001159607.1	rs149446061	E88E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018077	-	-	62.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127979859_G_A	RBM28	55131	7	127979859	127979859	7q32.1	NM_018077.2	NP_001159607.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:127983761_C_T	RBM28	55131	7	127983761	127983761	7q32.1	NM_018077.2	NP_001159607.1	rs144136436	P29P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128034467_C_T	IMPDH1	3614	7	128034467	128034467	7q31.3-q32	NM_001102605.1	NP_001136045.1	rs72624969	-	0.12	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128034477_G_A	IMPDH1	3614	7	128034477	128034477	7q31.3-q32	NM_183243.2	NP_001136045.1	rs72624968	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128034629_C_T	IMPDH1	3614	7	128034629	128034629	7q31.3-q32	NM_001142575.1	NP_001136045.1	rs2228075	A415A	0.28	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142575	100	-	-	53.333	100	-	100	-	25	-	36.145	-	-	57.143	25	-	50	-	27.273	100	55.556	-	-	68.75	54.545	-	74.194	100	-	100	-	-	70	82.5	100	-	39.13	55.556	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	25.581	31.25	-	-	-	-	50	-
chr7:128034653_G_A	IMPDH1	3614	7	128034653	128034653	7q31.3-q32	NM_183243.2	NP_001136045.1	rs148875137	S407S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128035137_*_-C	IMPDH1	3614	7	128035137	128035137	7q31.3-q32	NM_001142575.1	NP_001096075.1	rs72624966	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128035152_G_A	IMPDH1	3614	7	128035152	128035152	7q31.3-q32	NM_001142576.1	NP_001136047.1	rs28580600	-	0.1	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	75	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	81.818	76.271	-	-	82.353	-	100	-	-
chr7:128037009_T_C	IMPDH1	3614	7	128037009	128037009	7q31.3-q32	NM_001142575.1	NP_001136045.1	rs61751223	H271R	0.003	0.001	0.11	Missense	0.035	Type 1	NM_001142575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128038485_C_T	IMPDH1	3614	7	128038485	128038485	7q31.3-q32	NM_001142575.1	NP_001136045.1	rs121912551	V243I	0	0	0.04	Missense	0.195	Type 2	NM_001142575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128040888_C_T	IMPDH1	3614	7	128040888	128040888	7q31.3-q32	NM_001142574.1	NP_899066.1	-	E103K	0	0	0.19	Missense	0.806	Type 2	NM_001142573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128049407_C_A	-	-	7	128049407	128049407	-	-	-	-	E54X	0	0	0.36	Nonsense	0.738	Type 2	NM_001102605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128049573_C_T	IMPDH1	3614	7	128049573	128049573	7q31.3-q32	NM_001142574.1	NP_001136048.1	rs2288551	-	0.08	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128097458_C_G	HILPDA	29923	7	128097458	128097458	7q32.1	NM_013332.3	NP_037464.1	rs143427336	L46V	0	0.00009	0	Missense	0.036	Type 1	NM_001098786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128355458_A_G	FAM71F1	84691	7	128355458	128355458	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	rs3807127	-	0.13	0.044	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128355667_C_T	FAM71F1	84691	7	128355667	128355667	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	rs116788940	L58L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128356921_C_T	FAM71F1	84691	7	128356921	128356921	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	-	L102L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128356954_C_A	FAM71F1	84691	7	128356954	128356954	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	-	L113I	0	0	0.05	Missense	0.803	Type 2	NM_032599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128358838_T_C	FAM71F1	84691	7	128358838	128358838	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	rs188012150	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128358839_T_C	FAM71F1	84691	7	128358839	128358839	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	rs17162583	-	0.16	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128358865_G_T	FAM71F1	84691	7	128358865	128358865	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	rs77362226	-	0.13	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128358891_C_A	FAM71F1	84691	7	128358891	128358891	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	rs745229	L147L	0.19	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032599	-	-	-	-	-	56	-	100	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	45.614	100	-	-	-	-
chr7:128359133_C_T	FAM71F1	84691	7	128359133	128359133	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	rs6949056	S228L	0.26	0.205	0.02	Missense	0.427	Type 1	NM_032599	-	-	-	67.391	100	25.61	16.327	-	98.361	-	59.336	32.143	-	47.619	26.786	28.916	-	-	-	56	-	28.155	46.053	-	68.293	-	81.818	100	100	50.98	61.111	-	72.973	73.571	100	-	59.494	49.074	-	75.758	-	-	63.793	33.333	-	-	-	52.381	-	77.551	-	-	100	36.719	45.133	-	-	-	53.788	-
chr7:128363287_G_A	FAM71F1	84691	7	128363287	128363287	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	rs6971091	E242K	0.15	0.178	0.05	Missense	0.305	Type 1	NM_032599	-	-	-	31.579	-	57.534	-	100	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	60.714	71.591	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	91.667	-	41.667	-	-	-	43.59	96.429	23.81	-	-	-
chr7:128370020_C_A	FAM71F1	84691	7	128370020	128370020	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	-	F306L	0	0	1	Missense	0.011	Type 2	NM_032599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128371206_G_A	FAM71F1	84691	7	128371206	128371206	7q32.1	NM_032599.2	NP_115988.1	rs339066	-	0.68	0.626	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	80.769	68.78	27.632	100	100	27.941	100	100	16.418	57.855	100	-	100	100	31.832	45.57	-	-	58.333	-	35.385	100	33.019	67.442	-	100	24.54	-	-	100	47.02	100	100	100	-	60.215	35.965	-	100	100	-	68.657	65.116	100	100	-	54.545	100	64.286	41.964	-	100	33.333	100	100	21.774	-	56.356	-
chr7:128388648_G_A	CALU	813	7	128388648	128388648	7q32.1	NM_001199672.1	NP_001186603.1	rs2290228	R4Q	0.16	0.146	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001130674	100	-	-	78.947	-	23.438	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.293	-	-	-	-	83.871	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	49.587	-	-	-	-	-	71.579	-	-	-	100	-	80	-	65.957	-	73.913	100	72.527	46.875	-	-	100	51.181	-
chr7:128398985_G_T	CALU	813	7	128398985	128398985	7q32.1	NM_001199673.1	NP_001124146.1	-	R8M	0	0	0	Missense	0.834	Type 2	NM_001199674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128409225_A_G	CALU	813	7	128409225	128409225	7q32.1	NM_001199673.1	NP_001124146.1	rs1043550	-	0.23	0.322	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	43.478	-	-	54.839	-	100	54.545	60	41.791	-	-	-	40	-	-	-	100	-	100	65.714	-	67.857	-	75.676	-	-	100	-	-	21.875	-	-	-	42.529	100	62.5	38.889	-	-	34.783	35.714	-	33.333	-	100	29.412	-	27.273	100	50	-	-	44.643	100	-	-	-	21.429
chr7:128412618_C_A	OPN1SW	611	7	128412618	128412618	7q32.1	NM_001708.2	NP_001699.1	rs140568559	S341S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001708	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128413834_C_T	OPN1SW	611	7	128413834	128413834	7q32.1	NM_001708.2	NP_001699.1	rs141167245	A266T	0	0.00009	0.04	Missense	0.989	Type 1	NM_001708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128413994_A_G	OPN1SW	611	7	128413994	128413994	7q32.1	NM_001708.2	NP_001699.1	rs111528380	-	0	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128414515_C_T	OPN1SW	611	7	128414515	128414515	7q32.1	NM_001708.2	NP_001699.1	rs113391851	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128414564_C_T	OPN1SW	611	7	128414564	128414564	7q32.1	NM_001708.2	NP_001699.1	rs187276868	R225R	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128415140_C_T	OPN1SW	611	7	128415140	128415140	7q32.1	NM_001708.2	NP_001699.1	rs187706553	G141S	0.001	0	0.19	Missense	0.995	Type 1	NM_001708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128415195_T_G	OPN1SW	611	7	128415195	128415195	7q32.1	NM_001708.2	NP_001699.1	rs1799922	G122G	0.23	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001708	-	-	31.313	-	-	55.357	-	100	51.064	85.185	50.256	-	-	-	39.286	-	30.233	-	100	-	100	67.073	-	64.615	-	76.562	-	-	100	-	-	40.984	-	-	24.242	36.782	100	51.899	33.333	-	-	35.802	40.541	-	38.462	-	100	21.875	-	30.556	100	55	-	-	47.273	100	-	-	-	36.957
chr7:128415552_C_T	OPN1SW	611	7	128415552	128415552	7q32.1	NM_001708.2	NP_001699.1	-	G98E	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128415623_G_T	OPN1SW	611	7	128415623	128415623	7q32.1	NM_001708.2	NP_001699.1	rs35893393	V74V	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001708	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128415814_G_A	OPN1SW	611	7	128415814	128415814	7q32.1	NM_001708.2	NP_001699.1	rs55974922	L11L	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128470838_C_T	FLNC	2318	7	128470838	128470838	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs3734972	H49H	0.12	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	100	61.905	-	26	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	72.897	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr7:128470852_G_C	FLNC	2318	7	128470852	128470852	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	G54A	0	0	0.02	Missense	0.016	Type 2	NM_001127487	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128471004_G_A	FLNC	2318	7	128471004	128471004	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	E105K	0	0	0	Missense	0.614	Type 2	NM_001127487	50.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128475621_C_T	FLNC	2318	7	128475621	128475621	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	C198C	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128477203_C_T	FLNC	2318	7	128477203	128477203	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-
chr7:128477472_T_C	FLNC	2318	7	128477472	128477472	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs2291560	I240I	0.11	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	100	60.44	-	-	37.121	-	-	-	64.602	-	-	-	59.794	-	30.27	-	-	-	79.365	-	-	-	-	-	-	-	-	59.494	-	-	-	-	-	-	22.892	62.887	22.222	-	-	-	31.818	-	38.71	42.857	33.333	-	-	-	98.246	-	-	-	-
chr7:128477547_T_C	FLNC	2318	7	128477547	128477547	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs2291561	G265G	0.11	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	100	49.231	-	-	36.538	-	-	-	63.021	-	-	-	58.333	-	25.806	-	-	-	80.263	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	20.301	60.215	35.714	-	-	-	37.838	-	28.571	50.794	28.571	-	-	-	100	-	-	-	-
chr7:128477620_G_A	FLNC	2318	7	128477620	128477620	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs55907818	-	0.08	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.176	-	-	42.683	-	-	-	67.742	-	-	-	66.667	-	27.957	-	-	-	79.375	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	35.714	-	29.032	58.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr7:128478103_C_T	FLNC	2318	7	128478103	128478103	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs2291562	V344V	0.18	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128478733_G_A	FLNC	2318	7	128478733	128478733	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	E429E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128478820_C_T	FLNC	2318	7	128478820	128478820	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs115140972	P458P	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128480123_C_A	FLNC	2318	7	128480123	128480123	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001449.3	rs2291563	P486P	0.18	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128480229_C_A	FLNC	2318	7	128480229	128480229	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001449.3	rs181134489	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128480666_C_T	FLNC	2318	7	128480666	128480666	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs76046880	Y538Y	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	33.333	-	74.603	80.189	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-
chr7:128480909_C_T	FLNC	2318	7	128480909	128480909	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs112194548	S566S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128481312_G_A	FLNC	2318	7	128481312	128481312	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs12536635	E634E	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	35.417	30.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128482440_C_G	FLNC	2318	7	128482440	128482440	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs2291566	-	0.23	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128482806_G_T	FLNC	2318	7	128482806	128482806	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs111958241	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	70	83.333	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-
chr7:128482834_C_T	FLNC	2318	7	128482834	128482834	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs71581921	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128482835_C_T	FLNC	2318	7	128482835	128482835	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs78086167	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	79.412	80	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr7:128484122_A_G	FLNC	2318	7	128484122	128484122	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	Q998Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128484182_C_T	FLNC	2318	7	128484182	128484182	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	G1018G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128484677_G_A	FLNC	2318	7	128484677	128484677	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128484816_A_G	FLNC	2318	7	128484816	128484816	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs3734973	V1099V	0.35	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	83.333	-	-	-	-	-	100	61.538	-	22.222	50	-	-	-	76.19	-	-	-	64.706	-	-	42.553	-	-	81.132	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	40	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr7:128484892_G_A	FLNC	2318	7	128484892	128484892	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	E1125K	0	0	0.31	Missense	0.002	Type 2	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:128485108_G_A	FLNC	2318	7	128485108	128485108	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	G1197R	0	0	0	Missense	0.098	Type 2	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128485240_C_T	FLNC	2318	7	128485240	128485240	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs146953558	R1241C	0.003	0.007	0.06	Missense	0.007	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128486091_C_T	FLNC	2318	7	128486091	128486091	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs34180031	L1280L	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	42.857	-	80.645	69.767	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-
chr7:128486168_A_G	FLNC	2318	7	128486168	128486168	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	-	T1305T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:128486363_C_T	FLNC	2318	7	128486363	128486363	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001449.3	rs34373805	L1325L	0.33	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	84.615	-	-	-	-	-	100	42.857	-	45.455	40	-	-	-	78.788	-	-	-	60.606	-	17.143	63.043	-	-	77.049	90.164	-	-	-	-	-	71.739	74.194	66.667	-	-	45.588	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	38.462	-	-	27.451	-	100	-	-	-	-
chr7:128486401_G_T	FLNC	2318	7	128486401	128486401	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	K1337N	0	0	0.73	Missense	0.012	Type 2	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128486412_G_A	FLNC	2318	7	128486412	128486412	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs149641783	R1341Q	0.002	0.001	0.86	Missense	0.021	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128486446_C_T	FLNC	2318	7	128486446	128486446	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs75770585	R1352R	0.16	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128486960_G_A	FLNC	2318	7	128486960	128486960	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001449.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128487866_T_C	FLNC	2318	7	128487866	128487866	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs2249128	D1468D	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.468	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:128487893_G_A	FLNC	2318	7	128487893	128487893	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs2291568	L1477L	0.22	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128487931_C_T	FLNC	2318	7	128487931	128487931	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	-	0	0.00041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128488729_C_T	FLNC	2318	7	128488729	128488729	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	-	D1565D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128488734_G_A	FLNC	2318	7	128488734	128488734	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs2291569	R1567Q	0.07	0.066	0.11	Missense	0.811	Type 1	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	100	44.068	-	-	35.135	-	-	-	69.343	-	-	-	67.105	-	36.957	-	-	-	78.448	-	-	-	-	-	-	-	-	60.256	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	33.962	-	25.49	49.123	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr7:128488800_G_A	FLNC	2318	7	128488800	128488800	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001449.3	rs74811088	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.891	-	-	-	46.875	-	71.053	70.621	-	-	-	36.813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.556	-	-	-	-	-	-
chr7:128490048_C_T	FLNC	2318	7	128490048	128490048	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	-	H1740Y	0	0	0.74	Missense	0	Type 2	NM_001458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128491405_G_A	FLNC	2318	7	128491405	128491405	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	-	A1854T	0	0	0.02	Missense	0.006	Type 2	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128491497_C_T	FLNC	2318	7	128491497	128491497	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs79790270	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.5	-	-	-	46.667	-	68.675	75.904	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-
chr7:128491603_T_C	FLNC	2318	7	128491603	128491603	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs3816884	T1888T	0.24	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	92.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128492817_G_A	FLNC	2318	7	128492817	128492817	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs117653869	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128492825_G_A	FLNC	2318	7	128492825	128492825	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	rs12530507	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128493633_A_G	FLNC	2318	7	128493633	128493633	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	T2074A	0	0	0.23	Missense	0.054	Type 2	NM_001127487	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128493940_G_T	FLNC	2318	7	128493940	128493940	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128494569_G_A	FLNC	2318	7	128494569	128494569	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	-	R2244H	0	0	0.03	Missense	0.398	Type 2	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128494922_G_A	FLNC	2318	7	128494922	128494922	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	-	R2331H	0	0.002	0.3	Missense	0.013	Type 1	NM_001127487	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128494990_G_A	FLNC	2318	7	128494990	128494990	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs11982028	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128495333_G_A	FLNC	2318	7	128495333	128495333	7q32-q35	NM_001458.4	NP_001120959.1	-	D2373N	0	0	0.29	Missense	0.013	Type 2	NM_001127487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128495338_C_T	FLNC	2318	7	128495338	128495338	7q32-q35	NM_001127487.1	NP_001120959.1	rs3816885	D2374D	0.22	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127487	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128505624_C_A	ATP6V1F	9296	7	128505624	128505624	7q32	NM_004231.3	NP_001185838.1	-	L118M	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_004231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128586103_C_T	IRF5	3663	7	128586103	128586103	7q32	NM_032643.3	NP_001229381.1	rs74583517	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128586605_G_A	IRF5	3663	7	128586605	128586605	7q32	NM_001098629.1	NP_001229381.1	-	E146K	0	0	0.12	Missense	0.168	Type 2	NM_001098627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128587035_C_T	IRF5	3663	7	128587035	128587035	7q32	NM_001098627.2	NP_001092099.1	rs192829776	-	0.003	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128587374_G_A	IRF5	3663	7	128587374	128587374	7q32	NM_001098630.1	NP_116032.1	rs113806178	R175Q	0.29	0.202	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001098627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	41.667	77.778	-	-	52.381	-	66.667	-	-	75	-	-	50	-	-	-	-	71.429	29.412	-	-	-	45.455	85.714	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	26.087	83.333	-	-	-	29.167	66.667
chr7:128587374_*_-GGCCGCCTACTCTGCAGCCGCCCACTCTGC	IRF5	3663	7	128587374	128587403	7q32	NM_032643.3	NP_001092097.2	-	175_185del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001098627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128587381_T_C	IRF5	3663	7	128587381	128587381	7q32	NM_001098629.1	NP_001229381.1	rs79724471	P177P	0.34	0.228	0.17	Silent	-1	Type 1	NM_001098627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	100	-	-	35.714	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	35	83.333
chr7:128588438_*_+G	IRF5	3663	7	128588438	128588438	7q32	NM_001098629.1	NP_001229381.1	rs71312831	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	87.5	-	51.111	-	-	26.923	-	55.814	-	75.342	-	-	-	-	-	46.429	-	33.333	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	46.575	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.909	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128607384_G_A	TNPO3	23534	7	128607384	128607384	7q32.1	NM_012470.3	NP_036602.1	rs8043	A823A	0.48	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191028	-	18.519	-	100	100	68.067	-	100	43.902	93.939	49.153	-	-	-	46.667	24.49	100	100	-	80	100	67.647	40.323	75.926	-	100	-	100	100	100	-	100	22.581	22.835	32.258	51.923	100	42.308	-	50	100	66.142	70.27	100	72.881	100	100	-	-	-	34.043	55	-	72.222	100	-	-	100	58.683	78.161
chr7:128612552_C_T	TNPO3	23534	7	128612552	128612552	7q32.1	NM_012470.3	NP_001177957.2	rs11538884	L722L	0.05	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.118	70.492	36.782	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.652	-	-	-	34.375	-	79.381	69.492	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30
chr7:128614990_G_A	TNPO3	23534	7	128614990	128614990	7q32.1	NM_001191028.2	NP_001177957.2	rs2293493	L671L	0.05	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	55.814	24.528	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.097	-	-	-	30	-	58.209	74.684	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr7:128616001_A_C	TNPO3	23534	7	128616001	128616001	7q32.1	NM_012470.3	NP_001177957.2	rs112438598	-	0.06	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128629993_A_G	TNPO3	23534	7	128629993	128629993	7q32.1	NM_012470.3	NP_001177957.2	rs41274158	-	0.08	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	28.986	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	63.462	-	-	-	100	-	-	-
chr7:128630077_T_C	TNPO3	23534	7	128630077	128630077	7q32.1	NM_012470.3	NP_001177957.2	-	Y479C	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_001191028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128641226_G_C	TNPO3	23534	7	128641226	128641226	7q32.1	NM_012470.3	NP_036602.1	rs2305324	L253L	0.36	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191028	-	35	-	100	-	64.789	-	100	39.583	83.333	44.767	-	-	-	39.286	26.263	100	100	-	66.667	-	64.634	-	67.442	-	100	16.667	100	-	100	-	100	28.169	26.596	-	54.639	100	35.294	-	45.455	100	70	58.065	100	79.31	100	100	-	-	-	40	58.333	-	64.615	100	-	-	100	51.316	-
chr7:128645032_T_A	TNPO3	23534	7	128645032	128645032	7q32.1	NM_012470.3	NP_036602.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128657995_G_A	TNPO3	23534	7	128657995	128657995	7q32.1	NM_012470.3	NP_036602.1	rs17424179	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128784963_C_A	TSPAN33	340348	7	128784963	128784963	7q32.1	NM_178562.3	NP_848657.1	rs138715217	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-
chr7:128802333_C_A	TSPAN33	340348	7	128802333	128802333	7q32.1	NM_178562.3	NP_848657.1	-	L87I	0	0	0	Missense	0.782	Type 2	NM_178562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128802381_A_T	TSPAN33	340348	7	128802381	128802381	7q32.1	NM_178562.3	NP_848657.1	rs186666491	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128843277_C_T	SMO	6608	7	128843277	128843277	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	rs45571737	A128A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128845511_G_A	SMO	6608	7	128845511	128845511	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	rs111694017	V270I	0.001	0.008	1	Missense	0.07	Type 1	NM_005631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128845555_G_A	SMO	6608	7	128845555	128845555	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	rs45445295	Q284Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	76.471	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-
chr7:128846207_G_A	SMO	6608	7	128846207	128846207	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	rs35678076	A379A	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128846328_G_C	SMO	6608	7	128846328	128846328	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	rs2228617	G388G	0.77	0.788	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005631	100	-	100	100	100	100	100	100	-	80	83.333	100	100	100	-	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	-	78.261	100	-	100	-	-	66.667	100	100	100	50	100	100	-	100	-	100	100	-	63.158	-	-	100	-	100	100	-	29.412	100	100	-	100	-	100	100
chr7:128846374_G_A	SMO	6608	7	128846374	128846374	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	-	V404M	0	0	0.02	Missense	0.882	Type 2	NM_005631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128846469_A_G	SMO	6608	7	128846469	128846469	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	rs2735842	-	0.77	0.788	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	35.714	94.444	83.636	100	100	100	52.941	100	100	100	68.75	100	100	100	100	100	58.333	73.333	100	-	100	-	50	60	100	100	100	28.125	100	100	-	100	-	100	100	-	64.286	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100
chr7:128850824_C_T	SMO	6608	7	128850824	128850824	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	-	D557D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128850875_T_C	SMO	6608	7	128850875	128850875	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	rs2016607	S574S	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128851498_A_G	SMO	6608	7	128851498	128851498	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	-	N608S	0	0	0.03	Missense	0.923	Type 2	NM_005631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.963	-	-	-	-	-
chr7:128851593_A_G	SMO	6608	7	128851593	128851593	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	-	T640A	0	0	0.03	Missense	0.968	Type 2	NM_005631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128851640_G_A	SMO	6608	7	128851640	128851640	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:128851980_G_A	SMO	6608	7	128851980	128851980	7q32.3	NM_005631.4	NP_005622.1	rs77320475	P684P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005631	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr7:129040210_C_T	AHCYL2	23382	7	129040210	129040210	7q32.1	NM_015328.3	NP_001124194.2	-	G300G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129045765_A_G	AHCYL2	23382	7	129045765	129045765	7q32.1	NM_001130722.2	NP_001124195.1	rs12706882	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129046220_T_C	AHCYL2	23382	7	129046220	129046220	7q32.1	NM_015328.3	NP_001124192.1	-	V402A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001130720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129046257_C_T	AHCYL2	23382	7	129046257	129046257	7q32.1	NM_015328.3	NP_056143.1	-	G414G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129062682_C_T	AHCYL2	23382	7	129062682	129062682	7q32.1	NM_015328.3	NP_001124195.1	rs148610666	A487V	0	0.00009	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001130720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129064980_T_A	AHCYL2	23382	7	129064980	129064980	7q32.1	NM_015328.3	NP_001124194.2	-	M568K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001130720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129066265_C_A	AHCYL2	23382	7	129066265	129066265	7q32.1	NM_015328.3	NP_001124192.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129091616_*_-A	STRIP2	57464	7	129091616	129091616	7q32.1	NM_001134336.1	NP_065755.1	rs59179950	-	0.32	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	73.913	-	-	-	84.211	27.273	58.824	28.261	-	65	-	100	-	51.351	54.762	-	-	-	-	-	76.712	100	-	100	-	-	41.176	100	100	-	-	42.308	44.231	-	100	-	42.857	44.444	83.333	-	-	-	66.667	-	72	-	-	25	-	56.944	94.444	19.697	-	-	-
chr7:129094044_G_T	STRIP2	57464	7	129094044	129094044	7q32.1	NM_020704.2	NP_065755.1	-	E198X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001134336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129094370_T_C	STRIP2	57464	7	129094370	129094370	7q32.1	NM_001134336.1	NP_001127808.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538
chr7:129096402_G_A	STRIP2	57464	7	129096402	129096402	7q32.1	NM_020704.2	NP_001127808.1	-	P319P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129098165_G_A	STRIP2	57464	7	129098165	129098165	7q32.1	NM_001134336.1	NP_001127808.1	rs2242030	R383Q	0.08	0.001	0.36	Missense	0.178	Type 1	NM_001134336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129103933_A_G	STRIP2	57464	7	129103933	129103933	7q32.1	NM_001134336.1	NP_001127808.1	-	K534E	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_001134336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129110498_T_A	STRIP2	57464	7	129110498	129110498	7q32.1	NM_001134336.1	NP_001127808.1	rs61746947	V629D	0.02	0.021	0	Missense	0.895	Type 1	NM_001134336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129110504_A_G	STRIP2	57464	7	129110504	129110504	7q32.1	NM_020704.2	NP_001127808.1	-	D631G	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001134336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129297332_T_G	NRF1	4899	7	129297332	129297332	7q32	NM_001040110.1	NP_005002.3	rs1882094	S47S	0.48	0.425	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040110	-	-	67.196	-	-	-	67.925	-	100	-	100	-	-	47.191	-	67.176	-	70.833	37.647	75.556	50.909	-	100	62.136	-	-	83.537	74.39	-	55.882	-	-	30.195	31.213	31.667	49.5	-	100	61.111	41.026	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	33.143	-	-	19.149	-	-	-	100
chr7:129311296_*_-CTG	NRF1	4899	7	129311296	129311298	7q32	NM_001040110.1	NP_001035199.1	-	84_85del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001040110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129330353_C_T	NRF1	4899	7	129330353	129330353	7q32	NM_001040110.1	NP_005002.3	rs3735006	D191D	0.05	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	41.748	-	-	-	-	-
chr7:129349080_G_A	NRF1	4899	7	129349080	129349080	7q32	NM_001040110.1	NP_001035199.1	rs189318563	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129349101_G_A	NRF1	4899	7	129349101	129349101	7q32	NM_001040110.1	NP_001035199.1	rs11769146	-	0.22	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	36.364	100	100	40	-	100	-	100	-	100	-	40	-	24.675	100	-	61.111	31.579	-	29.73	-	36.842	71.429	100	-	45.455	100	-	80	50	60.976	73.196	44.444	51.429	100	-	-	-	-	62.5	-	62.5	-	100	-	-	-	100	41.176	-	57.895	100	37.143	92.857	72.727	-	100	-
chr7:129367223_T_C	NRF1	4899	7	129367223	129367223	7q32	NM_005011.3	NP_001035199.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129367239_C_T	NRF1	4899	7	129367239	129367239	7q32	NM_001040110.1	NP_001035199.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129410227_C_T	MIR182	406958	7	129410227	129410227	7q32.2	-	-	rs76481776	-	0.05	0.063	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129414568_G_A	MIR96	407053	7	129414568	129414568	7q32.2	-	-	rs73159662	-	0	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129474936_G_A	UBE2H	7328	7	129474936	129474936	7q32	NM_001202498.1	NP_001189427.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129663496_C_T	ZC3HC1	51530	7	129663496	129663496	7q32.2	NM_016478.3	NP_057562.3	rs11556924	R363H	0.19	0.281	0	Missense	0.999	Type 1	NM_016478	-	-	34.146	-	-	-	-	100	47.826	-	38.462	33.333	-	-	30	-	100	-	36.364	-	36.957	-	-	25	-	-	-	57.576	-	-	35.714	-	49.367	64.463	-	37.209	43.333	66.667	35.294	-	-	100	100	-	47.059	-	-	75	-	41.176	54.167	100	51.852	77.778	45.763	-	-	100	43.333	70.588
chr7:129664304_C_T	ZC3HC1	51530	7	129664304	129664304	7q32.2	NM_016478.3	NP_057562.3	rs117785128	S273S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	39.683	29.252	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129664312_T_C	ZC3HC1	51530	7	129664312	129664312	7q32.2	NM_016478.3	NP_057562.3	rs1464890	T271A	0.5	0.428	0.3	Missense	0.015	Type 1	NM_016478	-	100	25	70.27	-	100	100	100	100	-	64.423	93.103	-	100	66.667	75.472	100	-	48.571	60.606	33.333	40.426	-	56	-	-	-	100	-	-	100	27.5	56.25	70.068	100	36.986	80.769	50	100	50	-	100	100	70.588	60.714	100	-	-	-	82.143	100	100	67.347	65.116	47.059	-	62.069	100	100	69.231
chr7:129666180_G_A	ZC3HC1	51530	7	129666180	129666180	7q32.2	NM_016478.3	NP_057562.3	rs144945327	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	32.051	33.166	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129668746_G_A	ZC3HC1	51530	7	129668746	129668746	7q32.2	NM_016478.3	NP_057562.3	rs34752500	T206I	0.01	0.007	0.03	Missense	0.239	Type 1	NM_016478	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129668883_A_G	ZC3HC1	51530	7	129668883	129668883	7q32.2	NM_016478.3	NP_057562.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	43.836	23.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129680978_*_-ATATATAT	ZC3HC1	51530	7	129680978	129680985	7q32.2	NM_016478.3	NP_057562.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129760548_G_A	KLHDC10	23008	7	129760548	129760548	7q32.2	NM_014997.3	NP_055812.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129761909_A_G	KLHDC10	23008	7	129761909	129761909	7q32.2	NM_014997.3	NP_055812.1	-	N216D	0	0	0.74	Missense	0.008	Type 2	NM_014997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129762004_G_T	KLHDC10	23008	7	129762004	129762004	7q32.2	NM_014997.3	NP_055812.1	rs78696877	L247L	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-
chr7:129762068_T_A	KLHDC10	23008	7	129762068	129762068	7q32.2	NM_014997.3	NP_055812.1	rs192628178	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.507	-	-	-	-	-	30.601	25.329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129764403_G_A	KLHDC10	23008	7	129764403	129764403	7q32.2	NM_014997.3	NP_055812.1	rs11763721	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129764409_G_A	KLHDC10	23008	7	129764409	129764409	7q32.2	NM_014997.3	NP_055812.1	rs62491326	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	24.031	-	-	-	-	-	-	38.462	-	38.462	62.5	-	-	-	50	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129847743_G_C	SSMEM1	136263	7	129847743	129847743	7q32.2	NM_145268.3	NP_660311.1	rs146270376	-	0.003	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129855837_C_T	SSMEM1	136263	7	129855837	129855837	7q32.2	NM_145268.3	NP_660311.1	rs4728190	R88W	0.19	0.276	0.13	Missense	0	Type 1	NM_145268	100	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	61.905	28.571	-	-	-	-	-	100	-	-	61.429	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	55.556	-	-	-	-	-	-	-	58.065	33.333	54.386	-	48.529	76.19	-	100	46.032	100
chr7:129856157_C_A	SSMEM1	136263	7	129856157	129856157	7q32.2	NM_145268.3	NP_660311.1	-	S194R	0	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_145268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129909636_A_T	CPA2	1358	7	129909636	129909636	7q32	NM_001869.2	NP_001860.2	-	D94V	0	0	0	Missense	0.946	Type 2	NM_001869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129910613_C_T	CPA2	1358	7	129910613	129910613	7q32	NM_001869.2	NP_001860.2	-	Y123Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.277	-	-	-	-	-	57.778	64.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129916515_T_C	CPA2	1358	7	129916515	129916515	7q32	NM_001869.2	NP_001860.2	rs17590	D211D	0.68	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001869	-	100	37.5	100	100	58.73	30.769	-	60.714	96.552	55.745	-	65.06	38.462	57.576	100	66.667	30.952	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	41.667	100	53.571	100	100	83.333	43.023	53.623	62.903	68.571	42.857	-	36.232	17.857	100	100	100	100	100	100	100	-	100	22.785	100	-	86.667	17.105	-	100	-
chr7:129917652_G_T	CPA2	1358	7	129917652	129917652	7q32	NM_001869.2	NP_001860.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129917763_G_A	CPA2	1358	7	129917763	129917763	7q32	NM_001869.2	NP_001860.2	rs6943732	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129919373_G_A	CPA2	1358	7	129919373	129919373	7q32	NM_001869.2	NP_001860.2	rs151137985	V286V	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129921973_T_C	CPA2	1358	7	129921973	129921973	7q32	NM_001869.2	NP_001860.2	-	S339S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129929393_A_T	CPA2	1358	7	129929393	129929393	7q32	NM_001869.2	NP_001860.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129938598_G_T	CPA4	51200	7	129938598	129938598	7q32	NM_001163446.1	NP_001156918.1	rs34587586	L27F	0.36	0.376	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_001163446	100	100	20	56.522	-	20.619	37.143	-	-	-	67.38	47.222	61.644	45.455	43.75	-	-	30.769	46.667	-	56.14	100	41.667	100	37.5	75.904	69.565	70	100	-	100	36.364	27.642	23.121	29.412	100	53.333	100	57.143	-	-	-	-	-	100	100	-	93.333	100	100	-	61.538	-	100	42.045	-	63.636	-	46.392	70.213
chr7:129948167_G_A	CPA4	51200	7	129948167	129948167	7q32	NM_001163446.1	NP_057436.2	-	T208T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129948221_G_A	CPA4	51200	7	129948221	129948221	7q32	NM_001163446.1	NP_057436.2	rs145012020	W226X	0.002	0.003	0	Nonsense	0.736	Type 1	NM_001163446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr7:129948248_G_A	CPA4	51200	7	129948248	129948248	7q32	NM_001163446.1	NP_001156918.1	rs113676595	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129950740_G_T	CPA4	51200	7	129950740	129950740	7q32	NM_001163446.1	NP_057436.2	rs2171492	G270C	0.33	0.328	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_001163446	100	100	29.73	72.727	-	-	100	-	-	-	58.065	-	-	48.148	41.379	-	-	40.909	45.946	-	-	100	-	100	54.167	-	-	66.667	-	-	45	100	-	-	37.931	100	66.038	100	31.818	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	50	-	100	47.222	-	68.889	-	59.091	43.75
chr7:129951973_G_A	CPA4	51200	7	129951973	129951973	7q32	NM_016352.3	NP_057436.2	rs73721865	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129962360_A_G	CPA4	51200	7	129962360	129962360	7q32	NM_001163446.1	NP_001156918.1	rs1569133	A337A	0.97	0.971	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163446	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.194	100	100	100	100	100	100	100	100	99.174	100	100	100	99.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.656	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:129962414_C_T	CPA4	51200	7	129962414	129962414	7q32	NM_001163446.1	NP_057436.2	rs2306848	T355T	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163446	100	-	-	-	-	-	68.478	-	-	-	27.225	-	-	-	45.217	-	-	-	-	-	-	34.3	-	-	55.932	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	38.839	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.988	-
chr7:129986338_C_T	CPA5	93979	7	129986338	129986338	7q32	NM_001127441.1	NP_001120913.1	rs6973851	T4T	0.57	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127442	100	-	68.519	-	100	100	100	100	57.143	75	40.816	62.5	100	35.714	100	100	52.632	60	-	100	100	52.632	46.667	-	100	71.739	100	-	100	100	-	-	100	100	70	-	26.923	31.818	-	100	-	100	65	-	-	100	100	-	-	-	33.333	55.556	100	-	42.857	100	23.333	100	51.02	-
chr7:129986433_A_G	CPA5	93979	7	129986433	129986433	7q32	NM_080385.4	NP_525124.3	rs147176992	N36S	0	0.001	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_001127442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:129987597_G_A	CPA5	93979	7	129987597	129987597	7q32	NM_001127442.1	NP_525124.3	rs117295053	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr7:129989852_C_T	CPA5	93979	7	129989852	129989852	7q32	NM_001127441.1	NP_001120913.1	rs17388190	P79S	0.01	0.025	0.05	Missense	0.789	Type 1	NM_001127442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.733	-	-	-	-	-	61.957	68.987	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-
chr7:129989878_T_C	CPA5	93979	7	129989878	129989878	7q32	NM_001127441.1	NP_001120913.1	rs7808823	S87S	0.52	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127442	-	-	60	72.222	100	65.278	-	100	53.191	80.435	21.026	53.333	100	43.182	60	21.693	100	68.182	-	26.667	-	-	51.613	70.175	40	100	23.529	76.471	-	100	28.571	-	58.96	68.69	61.111	-	36.923	-	63.636	100	-	100	38.889	47.059	-	-	100	22.222	-	25.926	100	40	100	-	45.946	100	20.896	-	47.692	-
chr7:129999482_G_A	CPA5	93979	7	129999482	129999482	7q32	NM_001127441.1	NP_001120914.1	-	R129H	0	0	0	Missense	0.098	Type 2	NM_001127442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130002317_T_C	CPA5	93979	7	130002317	130002317	7q32	NM_001127442.1	NP_001120913.1	rs1544705	I191I	0.77	0.703	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127442	99.248	100	100	74.138	100	59.341	18.182	100	56.522	100	83.775	64.634	100	100	100	22.564	100	100	98.462	24.59	-	100	48.421	100	100	-	-	100	-	100	100	100	64.035	66.871	100	34.234	100	100	100	51.351	-	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.496	-	100	100
chr7:130007381_T_C	CPA5	93979	7	130007381	130007381	7q32	NM_001127441.1	NP_525124.3	rs11761888	L336S	0.19	0.274	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001127442	-	-	-	25.806	-	26.606	67.857	-	53.226	-	-	90.426	-	-	-	65.663	-	-	-	63.462	100	-	-	-	-	67.606	78.862	-	100	-	-	58.14	32.653	-	-	56.693	-	-	-	38.462	100	-	54.098	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.333	61.607
chr7:130007388_G_T	CPA5	93979	7	130007388	130007388	7q32	NM_001127442.1	NP_001120913.1	rs17854248	E338D	0.14	0.212	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001127442	-	-	-	25.806	-	29.245	63.636	-	50	-	-	90	-	-	-	63.194	-	-	-	63.83	100	-	-	-	-	67.633	77.064	-	100	-	-	57.955	33.054	-	-	57.025	-	-	-	38.095	100	-	53.448	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.639	57.009
chr7:130007784_A_C	CPA5	93979	7	130007784	130007784	7q32	NM_001127441.1	NP_001120913.1	-	K359T	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_080385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130007823_C_A	CPA5	93979	7	130007823	130007823	7q32	NM_001127441.1	NP_525124.3	-	T372N	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_080385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130008263_G_T	CPA5	93979	7	130008263	130008263	7q32	NM_001127441.1	NP_001120914.1	-	G351X	0	0	0.28	Nonsense	1	Type 2	NM_001127442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130008285_T_C	CPA5	93979	7	130008285	130008285	7q32	NM_001127441.1	NP_525124.3	rs17164867	M358T	0.15	0.223	0.44	Missense	-1	Type 1	NM_001127442	-	-	-	27.907	-	28.646	62.222	-	50.926	-	-	94.194	-	-	-	71.13	-	-	-	72.951	100	-	-	-	-	81.02	78.138	-	100	-	-	64.486	35.28	30.115	-	49.153	-	-	-	40.909	100	-	63.025	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.975	63.953
chr7:130008293_G_A	CPA5	93979	7	130008293	130008293	7q32	NM_001127441.1	NP_525124.3	-	A361T	0	0	0	Missense	0.882	Type 2	NM_001127442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130021488_G_C	CPA1	1357	7	130021488	130021488	7q32	NM_001868.2	NP_001859.1	rs1126899	G55G	0.57	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001868	-	-	56.818	84.615	100	54.545	84.615	-	42.857	85.714	15.625	31.25	100	34.783	43.478	100	100	86.667	-	25	-	26.667	62.963	65.517	-	16.923	17.647	100	-	-	50	-	47.619	67.857	63.636	-	-	-	-	48	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	74.194	34.483	100	28.205	-	-	-
chr7:130021694_C_G	CPA1	1357	7	130021694	130021694	7q32	NM_001868.2	NP_001859.1	-	T124S	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_001868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130021998_G_A	CPA1	1357	7	130021998	130021998	7q32	NM_001868.2	NP_001859.1	-	S144N	0	0	0	Missense	0.135	Type 2	NM_001868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130022041_C_T	CPA1	1357	7	130022041	130022041	7q32	NM_001868.2	NP_001859.1	rs968404	Y158Y	0.09	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001868	-	71.053	-	32.812	-	22.302	-	-	39.024	-	-	64.655	-	-	-	-	-	-	-	60.44	100	-	-	-	-	73.77	77.622	-	100	-	-	-	32.407	-	-	56.995	-	-	-	39.683	100	-	64.706	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.641	59.603
chr7:130023539_C_T	CPA1	1357	7	130023539	130023539	7q32	NM_001868.2	NP_001859.1	rs12706927	Y200Y	0.08	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001868	-	67.647	-	-	-	35.294	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.682	100	-	-	-	-	72.797	82.128	-	100	-	-	60.36	33.712	28.721	-	56.115	-	-	-	45.098	100	-	71.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:130023561_G_A	CPA1	1357	7	130023561	130023561	7q32	NM_001868.2	NP_001859.1	rs34474469	A208T	0.01	0.024	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_001868	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130041748_G_C	CEP41	95681	7	130041748	130041748	7q32	NM_001257159.1	NP_001244087.1	rs143303575	P190A	0.002	0.003	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_001257159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130041807_*_-A	CEP41	95681	7	130041807	130041807	7q32	NM_001257159.1	NP_001244087.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-
chr7:130067778_T_G	CEP41	95681	7	130067778	130067778	7q32	NM_001257158.1	NP_001244087.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130080798_G_A	CEP41	95681	7	130080798	130080798	7q32	NM_001257160.1	NP_001244088.1	-	R4W	0	0	0	Missense	0.911	Type 2	NM_001257158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130080812_T_G	CEP41	95681	7	130080812	130080812	7q32	NM_001257158.1	NP_001244087.1	rs2287371	-	0.47	0.372	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	66.667	38.889	100	-	-	-	-	-	25.862	87.234	-	-	44.737	100	41.667	75.862	-	-	-	-	-	100	100	81.72	22.807	-	-	41.667	25	-	65.455	75.587	60	51.923	64.706	37.143	40	-	-	-	-	-	59.091	100	100	-	-	45	45.833	100	100	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130137783_G_A	MEST	4232	7	130137783	130137783	7q32	NM_177524.2	NP_002393.2	-	E76K	0	0	0.03	Missense	0.629	Type 2	NM_001253900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130138155_A_G	MEST	4232	7	130138155	130138155	7q32	NM_177525.2	NP_002393.2	rs6968284	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:130138306_C_T	MEST	4232	7	130138306	130138306	7q32	NM_001253900.1	NP_803490.1	-	L161L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130356645_C_A	TSGA13	114960	7	130356645	130356645	7q32	NM_052933.2	NP_443165.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130357763_T_C	TSGA13	114960	7	130357763	130357763	7q32	NM_052933.2	NP_443165.1	rs76213788	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130365805_A_G	TSGA13	114960	7	130365805	130365805	7q32	NM_052933.2	NP_443165.1	rs117124404	H51H	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963
chr7:130417928_G_C	KLF14	136259	7	130417928	130417928	7q32.3	NM_138693.2	NP_619638.1	rs3909554	S311S	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130418180_G_A	KLF14	136259	7	130418180	130418180	7q32.3	NM_138693.2	NP_619638.1	-	C227C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130418344_C_G	KLF14	136259	7	130418344	130418344	7q32.3	NM_138693.2	NP_619638.1	rs35770036	A173P	0.07	0.047	0.29	Missense	0.693	Type 1	NM_138693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:130418525_G_A	KLF14	136259	7	130418525	130418525	7q32.3	NM_138693.2	NP_619638.1	rs76603546	S112S	0.42	0.361	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138693	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	88.889	-	50	37.5	-	100	-	77.778	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	83.333	-	100	-	-	-	42.857	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	33.333	50	-	95.455	-	55.556	-
chr7:130418720_A_C	KLF14	136259	7	130418720	130418720	7q32.3	NM_138693.2	NP_619638.1	rs111359117	H47Q	0	0	0.38	Missense	0	Type 2	NM_138693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131128256_A_C	MKLN1	4289	7	131128256	131128256	7q32	NM_001145354.1	NP_037387.2	-	E397A	0	0	0.02	Missense	0.293	Type 2	NM_013255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131128350_G_T	MKLN1	4289	7	131128350	131128350	7q32	NM_001145354.1	NP_037387.2	-	L428F	0	0.017	0.1	Missense	0.133	Type 1	NM_013255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131172450_C_A	MKLN1	4289	7	131172450	131172450	7q32	NM_013255.4	NP_037387.2	-	P724H	0	0	0.18	Missense	0.707	Type 2	NM_013255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131189150_C_T	PODXL	5420	7	131189150	131189150	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	-	E501K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_005397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131189156_T_C	PODXL	5420	7	131189156	131189156	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	-	N499D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131189208_C_T	PODXL	5420	7	131189208	131189208	7q32-q33	NM_005397.3	NP_001018121.1	rs150526057	L481L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131190696_T_C	PODXL	5420	7	131190696	131190696	7q32-q33	NM_001018111.2	NP_005388.2	rs6651125	A438A	0.36	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005397	100	-	70	-	-	-	-	-	35.714	-	61.702	-	73.077	43.478	44.444	-	-	45.455	-	100	-	-	57.692	-	54.545	64	83.784	-	100	100	36.364	-	76	69.231	-	58.065	58.333	44.898	-	-	-	57.692	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	52.632	41.176
chr7:131191013_G_A	PODXL	5420	7	131191013	131191013	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	rs77580680	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	76	-	-	50	-	-	60.87	73.684	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	37.5
chr7:131191461_A_G	PODXL	5420	7	131191461	131191461	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	rs3212300	L344L	0.04	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005397	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	21.429	-	-	-	54.167	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	40.741	-	-	68.182	77.451	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.088	-	-	35.849
chr7:131193695_C_A	PODXL	5420	7	131193695	131193695	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	rs3212299	-	0.17	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:131193739_C_T	PODXL	5420	7	131193739	131193739	7q32-q33	NM_001018111.2	NP_005388.2	rs3212298	V326I	0.09	0.037	1	Missense	0	Type 1	NM_005397	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:131194255_G_C	PODXL	5420	7	131194255	131194255	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	rs35893129	P266A	0.03	0.055	0.05	Missense	0.982	Type 1	NM_005397	-	-	-	-	-	-	60	-	-	35	30.357	-	-	-	53.571	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	86.275	-	-	53.333	-	-	72.414	79.365	-	-	-	34.545	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667
chr7:131194268_C_A	PODXL	5420	7	131194268	131194268	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	-	Q261H	0	0	0.04	Missense	0.129	Type 2	NM_005397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131195531_T_C	PODXL	5420	7	131195531	131195531	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	rs112877944	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	90	84.615	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr7:131195535_G_T	PODXL	5420	7	131195535	131195535	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	rs3847113	-	0.46	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	33.333	-	-	-	56.25	-
chr7:131195712_G_A	PODXL	5420	7	131195712	131195712	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	rs12670788	S194L	0.39	0.351	0.3	Missense	0.121	Type 1	NM_001018111	-	100	-	100	100	100	-	100	44.231	-	-	63.953	-	46.341	66.667	100	100	25	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	30.882	-	-	100	-	-	-	52.632	48.276	-	23.171	36.111	-	34.545	-	100	100	100	100	-	68.75	-	100	53.676	-	-	-	36.42	-
chr7:131195756_C_T	PODXL	5420	7	131195756	131195756	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	-	T179T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131195959_C_T	PODXL	5420	7	131195959	131195959	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	rs3735035	G112S	0.39	0.351	0.53	Missense	0.012	Type 1	NM_001018111	-	100	-	100	100	100	-	100	51.351	-	-	57.692	-	46.154	45.695	100	100	33.333	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	39.535	43.684	-	-	100	-	-	-	50	52.055	-	33.486	30.216	-	32.973	-	100	100	100	100	-	74.286	-	100	48.551	-	-	-	42	-
chr7:131196062_C_T	PODXL	5420	7	131196062	131196062	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	rs17744792	S77S	0.11	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018111	-	-	37.419	-	-	-	-	-	-	90.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	77.528	-	-	-	66.957	25.333	29.167	-	42.754	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	47.159	100	-	-	-	-
chr7:131196206_T_C	PODXL	5420	7	131196206	131196206	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	rs73157523	-	0.11	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	21.951	81.818	-	-	-	59.375	27.16	28.358	-	50	35.897	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	41.429	100	-	-	-	-
chr7:131196247_G_A	PODXL	5420	7	131196247	131196247	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131241085_G_A	PODXL	5420	7	131241085	131241085	7q32-q33	NM_005397.3	NP_005388.2	rs7780021	L12L	0.27	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	69.231	-	37.5	-
chr7:131815310_A_G	PLXNA4	91584	7	131815310	131815310	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	rs2671103	D1871D	0.9	0.864	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020911	100	100	100	100	100	100	77.108	100	100	100	68.433	95.238	99.39	38.384	100	76.126	37.647	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.604	100	100	100	100	100	100	50.955	100	49.275	100	61.828	26.316	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	19.672	100	100	100	100
chr7:131815315_G_A	PLXNA4	91584	7	131815315	131815315	7q32.3	NM_181775.3	NP_001099013.1	rs150228337	H1870Y	0.004	0.004	0.01	Missense	0.855	Type 1	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131815343_G_A	PLXNA4	91584	7	131815343	131815343	7q32.3	NM_181775.3	NP_001099013.1	rs10954361	-	0.72	0.699	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	39.474	100	-	100	100	70.69	100	100	100	64.465	92.857	100	31.667	100	75.962	35.938	-	100	100	100	100	45.455	100	96.667	100	100	100	100	100	46.875	100	100	100	100	100	100	53.846	100	-	100	58.537	24	43.75	-	-	-	100	100	97.826	100	34.146	100	100	100	18.605	100	100	37.419	100
chr7:131817814_G_A	PLXNA4	91584	7	131817814	131817814	7q32.3	NM_020911.1	NP_861440.2	-	S1861S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.943	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131817823_G_T	PLXNA4	91584	7	131817823	131817823	7q32.3	NM_181775.3	NP_861440.2	rs190064899	G1858G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	45.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131817850_T_C	PLXNA4	91584	7	131817850	131817850	7q32.3	NM_001105543.1	NP_065962.1	rs75848889	A1849A	0.11	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020911	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	52.245	-
chr7:131829859_*_-C	PLXNA4	91584	7	131829859	131829859	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131830080_G_A	PLXNA4	91584	7	131830080	131830080	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	rs2671100	-	0.25	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	67.308	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	100	-	-	34.483	-	79.31	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131831353_G_A	PLXNA4	91584	7	131831353	131831353	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	-	N1657N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131844347_G_A	PLXNA4	91584	7	131844347	131844347	7q32.3	NM_181775.3	NP_001099013.1	-	V1515V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131844355_G_A	PLXNA4	91584	7	131844355	131844355	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	-	P1513S	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131848893_G_A	PLXNA4	91584	7	131848893	131848893	7q32.3	NM_001105543.1	NP_065962.1	rs113388134	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr7:131849036_C_A	PLXNA4	91584	7	131849036	131849036	7q32.3	NM_181775.3	NP_001099013.1	-	G1455G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131849981_A_G	PLXNA4	91584	7	131849981	131849981	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	rs17166207	-	0.14	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	32.857	-	100	-	18.519	100	19.048	30	-	-	-	-	17.742	31.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-
chr7:131859578_A_G	PLXNA4	91584	7	131859578	131859578	7q32.3	NM_181775.3	NP_001099013.1	-	F1326L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131864591_T_C	PLXNA4	91584	7	131864591	131864591	7q32.3	NM_020911.1	NP_065962.1	rs3734989	A1243A	0.72	0.72	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020911	-	100	57.576	100	100	-	53.333	100	52.941	71.429	66.667	-	100	100	100	58.333	26.316	64.286	100	94.118	31.579	25	100	-	100	-	-	-	100	-	100	39.394	17.073	-	30	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	44.444	100	-	100	100	46.154	100	100	-	100	100
chr7:131864654_G_A	PLXNA4	91584	7	131864654	131864654	7q32.3	NM_181775.3	NP_001099013.1	-	S1222S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	77.778	83.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131864669_A_G	PLXNA4	91584	7	131864669	131864669	7q32.3	NM_181775.3	NP_861440.2	-	G1217G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131865473_G_A	PLXNA4	91584	7	131865473	131865473	7q32.3	NM_181775.3	NP_861440.2	rs192855926	P1171S	0.001	0.002	0.06	Missense	0.397	Type 1	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131866083_C_T	PLXNA4	91584	7	131866083	131866083	7q32.3	NM_020911.1	NP_861440.2	rs3734987	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131866206_C_T	PLXNA4	91584	7	131866206	131866206	7q32.3	NM_020911.1	NP_861440.2	rs17166227	P1142P	0.08	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr7:131866242_G_A	PLXNA4	91584	7	131866242	131866242	7q32.3	NM_020911.1	NP_861440.2	-	I1130I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131866286_C_T	PLXNA4	91584	7	131866286	131866286	7q32.3	NM_181775.3	NP_001099013.1	-	E1116K	0	0.0001	0.1	Missense	0.655	Type 1	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131866931_G_A	PLXNA4	91584	7	131866931	131866931	7q32.3	NM_181775.3	NP_861440.2	-	A1059A	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131870089_C_T	PLXNA4	91584	7	131870089	131870089	7q32.3	NM_181775.3	NP_861440.2	rs117458710	V1043M	0.002	0.005	0.08	Missense	0	Type 1	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131870108_A_G	PLXNA4	91584	7	131870108	131870108	7q32.3	NM_181775.3	NP_861440.2	rs3734980	Y1036Y	0.11	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131870147_C_T	PLXNA4	91584	7	131870147	131870147	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	-	V1023V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131870165_C_A	PLXNA4	91584	7	131870165	131870165	7q32.3	NM_020911.1	NP_065962.1	-	M1017I	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131883258_G_A	PLXNA4	91584	7	131883258	131883258	7q32.3	NM_181775.3	NP_861440.2	-	Y908Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131883311_C_T	PLXNA4	91584	7	131883311	131883311	7q32.3	NM_020911.1	NP_861440.2	rs62622406	A891T	0.004	0.008	0.4	Missense	0	Type 1	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131883371_C_T	PLXNA4	91584	7	131883371	131883371	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	-	E871K	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131883372_C_T	PLXNA4	91584	7	131883372	131883372	7q32.3	NM_020911.1	NP_065962.1	-	R870R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131912321_C_T	PLXNA4	91584	7	131912321	131912321	7q32.3	NM_020911.1	NP_065962.1	-	V591I	0	0	0.25	Missense	0.914	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131912380_G_A	PLXNA4	91584	7	131912380	131912380	7q32.3	NM_020911.1	NP_861440.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131913150_C_A	PLXNA4	91584	7	131913150	131913150	7q32.3	NM_181775.3	NP_861440.2	-	L561L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131913245_C_T	PLXNA4	91584	7	131913245	131913245	7q32.3	NM_001105543.1	NP_065962.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273
chr7:131913263_T_C	PLXNA4	91584	7	131913263	131913263	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:131982972_C_T	PLXNA4	91584	7	131982972	131982972	7q32.3	NM_020911.1	NP_065962.1	-	D461N	0	0	0.16	Missense	0.384	Type 2	NM_020911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:132070014_G_A	PLXNA4	91584	7	132070014	132070014	7q32.3	NM_181775.3	NP_001099013.1	rs183271681	T471M	0.002	0.005	0.03	Missense	0.473	Type 1	NM_001105543	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:132070033_G_T	PLXNA4	91584	7	132070033	132070033	7q32.3	NM_020911.1	NP_861440.2	-	P465T	0	0	0.09	Missense	0.624	Type 2	NM_001105543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:132070054_T_C	PLXNA4	91584	7	132070054	132070054	7q32.3	NM_181775.3	NP_861440.2	rs741664	M458V	0.3	0.43	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001105543	100	-	100	64.706	100	-	100	-	50	100	53.448	31.111	32.759	45.161	100	100	48	73.077	37.778	100	100	-	-	50	100	75	80	100	-	100	36.842	23.913	85	67.816	100	37.374	-	50.794	44	47.368	100	63.492	100	-	100	100	-	75	100	75.862	100	60	29.63	31.818	46.154	-	25	-	100	-
chr7:132169767_G_A	PLXNA4	91584	7	132169767	132169767	7q32.3	NM_001105543.1	NP_065962.1	-	F459F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:132174113_C_A	PLXNA4	91584	7	132174113	132174113	7q32.3	NM_181775.3	NP_861440.2	-	A437S	0	0	0.2	Missense	0.984	Type 2	NM_001105543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:132174125_T_C	PLXNA4	91584	7	132174125	132174125	7q32.3	NM_001105543.1	NP_065962.1	rs139356539	T433A	0	0.001	0.18	Missense	0.053	Type 1	NM_001105543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr7:132174164_G_T	PLXNA4	91584	7	132174164	132174164	7q32.3	NM_020911.1	NP_065962.1	-	R420S	0	0	0.02	Missense	0.942	Type 2	NM_001105543	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:132174173_C_T	PLXNA4	91584	7	132174173	132174173	7q32.3	NM_181775.3	NP_001099013.1	rs142386862	D417N	0.01	0.008	0.46	Missense	0	Type 1	NM_001105543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.333
chr7:132174246_A_T	PLXNA4	91584	7	132174246	132174246	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	rs187357039	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:132192295_G_A	PLXNA4	91584	7	132192295	132192295	7q32.3	NM_181775.3	NP_861440.2	rs156961	L386L	0.37	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105543	-	48.387	-	-	100	100	72.727	100	-	-	-	100	40.541	55.224	-	-	-	-	100	28.571	-	64.912	-	100	61.29	-	87.302	24.138	100	-	-	100	74.157	73.077	100	44.156	29.787	-	-	100	-	32	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	62.931	-	100	33.884	100	59.524	63.934
chr7:132192692_A_G	PLXNA4	91584	7	132192692	132192692	7q32.3	NM_020911.1	NP_861440.2	-	V254A	0	0	0.02	Missense	0.977	Type 2	NM_001105543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:132192810_C_T	PLXNA4	91584	7	132192810	132192810	7q32.3	NM_020911.1	NP_065962.1	rs142904267	A215T	0.001	0.002	0.17	Missense	0.098	Type 1	NM_001105543	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.704	-	-	-	-	-
chr7:132192949_T_C	PLXNA4	91584	7	132192949	132192949	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	rs156962	S168S	0.37	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105543	-	72.414	-	-	100	100	47.619	100	-	-	-	100	26.866	36.585	-	-	-	-	100	34.483	-	63.636	-	100	59.091	-	77.333	31.579	100	-	-	100	79.221	69.014	100	41.573	40.541	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	54.955	-	100	16.071	100	55.435	67.568
chr7:132193225_G_A	PLXNA4	91584	7	132193225	132193225	7q32.3	NM_181775.3	NP_065962.1	rs78248128	S76S	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	54.878	-
chr7:132193340_C_G	PLXNA4	91584	7	132193340	132193340	7q32.3	NM_001105543.1	NP_065962.1	-	R38P	0	0	0.44	Missense	0.891	Type 2	NM_001105543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:132523176_C_G	CHCHD3	54927	7	132523176	132523176	7q33	NM_017812.2	NP_060282.1	-	E169D	0	0	0.08	Missense	0.002	Type 2	NM_017812	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:132709293_C_T	CHCHD3	54927	7	132709293	132709293	7q33	NM_017812.2	NP_060282.1	rs13235276	-	0.4	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	50	100	100	100	100	-	-	30.769	-	70.312	-	-	31.25	-	-	61.29	-	-	-	62.5	-	33.333	100	100	-	-	-	-	-	46.296	65.909	100	100	-	-	100	-	66.667	71.429	100	-	83.333	100	100	34.783	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr7:132990707_G_A	EXOC4	60412	7	132990707	132990707	7q31	NM_021807.3	NP_068579.3	-	S183N	0	0	0.44	Missense	0.197	Type 2	NM_001037126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:132990835_A_G	EXOC4	60412	7	132990835	132990835	7q31	NM_001037126.1	NP_068579.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133041181_G_A	EXOC4	60412	7	133041181	133041181	7q31	NM_021807.3	NP_068579.3	-	A287A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133164808_G_A	EXOC4	60412	7	133164808	133164808	7q31	NM_021807.3	NP_068579.3	-	E445K	0	0	0.02	Missense	0.968	Type 2	NM_001037126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133314842_G_A	EXOC4	60412	7	133314842	133314842	7q31	NM_021807.3	NP_001032203.1	-	V488I	0	0	0.67	Missense	0.033	Type 2	NM_021807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133580447_G_A	EXOC4	60412	7	133580447	133580447	7q31	NM_021807.3	NP_068579.3	rs2042456	V610V	0.49	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021807	-	23.256	-	-	-	63.03	23.881	-	-	-	-	36.634	100	-	46.25	70.824	100	74.667	-	27.928	34.706	100	100	-	62.5	-	80.556	67.347	-	-	44.828	-	78.616	71.946	62.222	-	-	-	43.617	43.662	100	-	-	64.444	66.667	-	-	64.407	-	53.75	100	53.704	100	37.912	-	82.759	100	100	100	25.714
chr7:133689648_A_C	EXOC4	60412	7	133689648	133689648	7q31	NM_021807.3	NP_068579.3	rs184603899	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133689822_A_G	EXOC4	60412	7	133689822	133689822	7q31	NM_001037126.1	NP_068579.3	-	K836E	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_021807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133692400_C_A	EXOC4	60412	7	133692400	133692400	7q31	NM_021807.3	NP_068579.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133748997_G_A	EXOC4	60412	7	133748997	133748997	7q31	NM_001037126.1	NP_001032203.1	rs10273778	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133749164_G_A	EXOC4	60412	7	133749164	133749164	7q31	NM_021807.3	NP_068579.3	rs6953296	Q936Q	0.68	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021807	-	57.143	66	66.667	100	100	-	-	100	-	66.667	100	100	48.837	60.465	-	54.286	44.444	100	98.148	-	38.889	100	28.947	-	-	-	64.815	-	41.176	61.905	100	-	-	-	-	-	41.176	52.632	45.455	100	100	100	44.444	-	-	100	62.5	-	54.167	51.351	72.727	100	53	50.633	100	-	-	100	-
chr7:133749197_G_A	EXOC4	60412	7	133749197	133749197	7q31	NM_021807.3	NP_068579.3	rs35575046	T947T	0.02	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133749334_*_+T	EXOC4	60412	7	133749334	133749334	7q31	NM_021807.3	NP_068579.3	rs71172427	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr7:133812220_G_A	LRGUK	136332	7	133812220	133812220	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	rs112091184	A34T	0.001	0.005	0.7	Missense	0	Type 1	NM_144648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133848160_G_A	LRGUK	136332	7	133848160	133848160	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	rs145588149	Q269Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144648	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133848257_G_T	LRGUK	136332	7	133848257	133848257	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	rs17167553	D302Y	0.17	0.127	0.02	Missense	0.966	Type 1	NM_144648	-	-	-	53.125	100	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133868439_G_A	LRGUK	136332	7	133868439	133868439	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	rs55857809	-	0.17	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	72.917	99.275	-	-	-	-	-	-	23.27	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133868507_C_T	LRGUK	136332	7	133868507	133868507	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	rs1222419	A412A	0.99	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144648	100	100	100	100	99.524	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.99	100	100	100	99.719	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:133868591_T_G	LRGUK	136332	7	133868591	133868591	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	-	T440T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133884008_C_T	LRGUK	136332	7	133884008	133884008	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	rs139500250	R528C	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_144648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133884009_G_A	LRGUK	136332	7	133884009	133884009	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	rs61753513	R528H	0.01	0.005	0.01	Missense	1	Type 1	NM_144648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133906669_C_T	LRGUK	136332	7	133906669	133906669	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	rs35149449	A661V	0.14	0.069	1	Missense	0	Type 1	NM_144648	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133932334_C_T	LRGUK	136332	7	133932334	133932334	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	rs2598264	H670H	0.11	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133932357_T_C	LRGUK	136332	7	133932357	133932357	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	rs34904752	M678T	0.01	0.008	0.63	Missense	0.616	Type 1	NM_144648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133933841_G_A	LRGUK	136332	7	133933841	133933841	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133943070_G_T	LRGUK	136332	7	133943070	133943070	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	-	E754X	0	0	0.16	Nonsense	0.656	Type 2	NM_144648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133943077_C_A	LRGUK	136332	7	133943077	133943077	7q33	NM_144648.1	NP_653249.1	-	P756H	0	0	0.01	Missense	0.78	Type 2	NM_144648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133979545_A_T	SLC35B4	84912	7	133979545	133979545	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	rs2504	-	0.44	0.481	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	90.476	-	-	32.258	54.167	33.333	61.905	23.077	66.667	-	-	100	55.556	32.609	56.25	100	72.308	-	-	100	44	-	-	-	-	17.143	100	100	35.849	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	26.316	-	38.462	-	-	-	45	100
chr7:133979552_C_T	SLC35B4	84912	7	133979552	133979552	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	rs2505	-	0.44	0.481	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	88	-	-	34.286	51.852	30.435	64.179	24	62.5	-	-	100	49.02	32.609	55.882	100	69.565	-	-	100	46.429	-	-	-	-	21.622	100	100	30.769	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	22.059	-	39.344	-	-	-	48.571	100
chr7:133979578_A_G	SLC35B4	84912	7	133979578	133979578	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	rs2241336	-	0.44	0.481	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	26.316	-	-	-	-	64	100	-	85.714	-	-	25.49	48.387	30	60.92	23.529	58.333	-	-	100	36.957	23.913	55.263	100	72.093	-	-	96.296	47.222	-	-	-	-	16.216	98.113	100	33.871	100	23.077	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	23.171	-	38.028	-	17.391	-	51.163	100
chr7:133979711_G_A	SLC35B4	84912	7	133979711	133979711	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	rs2598289	N290N	0.09	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133979754_C_T	SLC35B4	84912	7	133979754	133979754	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	-	R276H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133979795_T_C	SLC35B4	84912	7	133979795	133979795	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	rs1421484	T262T	0.46	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032826	100	-	37.143	-	-	-	88.889	100	-	83.333	33.766	-	40	-	60	78	41.667	72.727	-	-	100	54.167	43.478	60.87	100	80	-	-	100	43.75	50	-	-	-	47.619	100	100	48	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	40	-	37.143	-	-	100	61.29	100
chr7:133981227_G_A	SLC35B4	84912	7	133981227	133981227	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	rs1862052	-	0.27	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35	28.358	55	-	-	61.111	100	-	87.5	28.492	-	28.571	25	45.455	-	39.13	76.471	-	-	100	55.385	-	68.966	100	78.571	-	-	100	51.852	78.261	-	-	-	31.25	100	100	52.941	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	46.269	-	27.778	100	60.227	100
chr7:133984994_A_G	SLC35B4	84912	7	133984994	133984994	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	-	F169F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133985002_A_G	SLC35B4	84912	7	133985002	133985002	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	rs35116201	L167L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133986556_C_A	SLC35B4	84912	7	133986556	133986556	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	-	L148F	0	0	0.09	Missense	0.003	Type 2	NM_032826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133986777_*_+CT	SLC35B4	84912	7	133986777	133986777	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133986865_G_A	SLC35B4	84912	7	133986865	133986865	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	rs112280216	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133989543_A_G	SLC35B4	84912	7	133989543	133989543	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	rs447266	-	0.42	0.454	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30	42.857	-	-	-	69.231	100	-	75	34.783	-	36.364	20	69.231	-	55	57.143	-	-	100	61.364	44.444	56	100	74.194	-	-	100	47.368	57.143	-	-	-	22.727	100	100	54.839	100	38.889	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	50.943	-	-	100	42.857	100
chr7:133991423_C_T	SLC35B4	84912	7	133991423	133991423	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133991424_G_A	SLC35B4	84912	7	133991424	133991424	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	-	S98S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:133991493_G_A	SLC35B4	84912	7	133991493	133991493	7q33	NM_032826.4	NP_116215.1	-	T75T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134132753_C_T	AKR1B1	231	7	134132753	134132753	7q35	NM_001628.2	NP_001619.1	rs114023160	K240K	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001628	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr7:134133715_C_T	AKR1B1	231	7	134133715	134133715	7q35	NM_001628.2	NP_001619.1	rs150005764	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134133888_*_-CTGT	AKR1B1	231	7	134133888	134133891	7q35	NM_001628.2	NP_001619.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134133891_T_C	AKR1B1	231	7	134133891	134133891	7q35	NM_001628.2	NP_001619.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134135523_C_A	AKR1B1	231	7	134135523	134135523	7q35	NM_001628.2	NP_001619.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134135621_T_C	AKR1B1	231	7	134135621	134135621	7q35	NM_001628.2	NP_001619.1	rs2229542	K90E	0.01	0.011	0.47	Missense	0.113	Type 1	NM_001628	100	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-
chr7:134346703_C_A	BPGM	669	7	134346703	134346703	7q33	NM_001724.4	NP_001715.1	-	P148P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134363695_C_G	BPGM	669	7	134363695	134363695	7q33	NM_001724.4	NP_001715.1	-	P231R	0	0	0.14	Missense	0.986	Type 2	NM_001724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134552525_A_C	CALD1	800	7	134552525	134552525	7q33	NM_033157.3	NP_149347.2	-	K14T	0	0	0	Missense	0.494	Type 2	NM_004342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134617927_G_A	CALD1	800	7	134617927	134617927	7q33	NM_033157.3	NP_004333.1	rs75358773	R130K	0.002	0.004	0.04	Missense	0.322	Type 1	NM_033139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-
chr7:134617996_G_A	CALD1	800	7	134617996	134617996	7q33	NM_033139.3	NP_149129.2	rs61755271	R153K	0.001	0.003	0.05	Missense	0.398	Type 1	NM_033139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134618710_A_G	CALD1	800	7	134618710	134618710	7q33	NM_033140.3	NP_149347.2	rs6973420	H397R	0.55	0.449	0.53	Missense	0	Type 1	NM_033138	100	-	-	-	-	35.294	-	-	100	-	100	60	-	100	100	61.364	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	66.667	83.333	100	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	42.857	47.619	-	-	-	-	100
chr7:134626034_G_A	CALD1	800	7	134626034	134626034	7q33	NM_004342.6	NP_149131.1	-	-	0	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134632291_A_G	CALD1	800	7	134632291	134632291	7q33	NM_033138.3	NP_149131.1	rs144595168	K261R	0.001	0.001	0.02	Missense	0.544	Type 1	NM_033140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134632613_T_A	CALD1	800	7	134632613	134632613	7q33	NM_033140.3	NP_149347.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134644736_C_T	CALD1	800	7	134644736	134644736	7q33	NM_033140.3	NP_149129.2	rs143452916	S430S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134645319_C_T	CALD1	800	7	134645319	134645319	7q33	NM_033140.3	NP_149129.2	rs2230186	R484R	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:134645377_T_A	CALD1	800	7	134645377	134645377	7q33	NM_033139.3	NP_149129.2	-	S504T	0	0	0.01	Missense	0.957	Type 2	NM_033140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134849198_C_T	TMEM140	55281	7	134849198	134849198	7q33	NM_018295.4	NP_060765.4	-	A2V	0	0	0.04	Missense	0.14	Type 2	NM_018295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134849209_C_T	TMEM140	55281	7	134849209	134849209	7q33	NM_018295.4	NP_060765.4	rs292500	P6S	0.02	0.029	0.16	Missense	0.889	Type 1	NM_018295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	36.842	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134849213_G_A	TMEM140	55281	7	134849213	134849213	7q33	NM_018295.4	NP_060765.4	rs3800592	R7Q	0.42	0.484	0.13	Missense	0.879	Type 1	NM_018295	-	-	100	76.923	-	67.925	29.167	-	-	-	30.769	-	81.356	58	-	100	-	71.429	-	97.222	28.571	100	-	30.435	64	-	-	100	-	52.174	95.455	100	-	-	61.29	35.385	100	47.561	100	-	-	100	27.027	-	-	-	100	-	-	-	100	100	48.611	100	53.731	100	100	100	100	-
chr7:134849280_T_A	TMEM140	55281	7	134849280	134849280	7q33	NM_018295.4	NP_060765.4	rs292501	F29L	0.93	0.922	1	Missense	0.001	Type 1	NM_018295	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.931	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:134849451_C_T	TMEM140	55281	7	134849451	134849451	7q33	NM_018295.4	NP_060765.4	rs34745748	G86G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134849526_*_-AG	TMEM140	55281	7	134849526	134849527	7q33	NM_018295.4	NP_060765.4	-	111_112del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134849577_A_C	TMEM140	55281	7	134849577	134849577	7q33	NM_018295.4	NP_060765.4	rs2288237	A128A	0.42	0.484	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018295	-	-	100	83.333	-	81.818	-	-	-	-	37.736	-	83.333	-	-	100	-	88.889	-	95.455	38.462	100	-	45	75	-	-	100	-	50	100	100	-	-	41.176	52.174	100	40.541	-	-	-	100	25	-	-	-	100	-	-	-	100	-	23.81	100	42.308	100	100	-	100	-
chr7:134851328_G_A	C7orf49	78996	7	134851328	134851328	7q33	NM_001243753.1	NP_001230682.1	rs143331827	-	0.01	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134851419_*_+CTC	C7orf49	78996	7	134851419	134851419	7q33	NM_001243753.1	NP_001230682.1	-	E85delinsEE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001243754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134871775_C_T	WDR91	29062	7	134871775	134871775	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	rs292557	S676S	0.72	0.666	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014149	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	56.522	100	100	100	65.455	100	100	40.741	100	29.545	100	-	22.222	-	69.565	-	100	-	100	68.421	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	57.576	100	100	100	-	100	28.571	-	100	-	100	100	100	100	100	31.579
chr7:134873277_C_T	WDR91	29062	7	134873277	134873277	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	-	A597T	0	0	0.1	Missense	0.993	Type 2	NM_014149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134878394_G_T	WDR91	29062	7	134878394	134878394	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	-	R476S	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_014149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134879830_G_A	WDR91	29062	7	134879830	134879830	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	rs292575	D417D	0.66	0.663	0.25	Silent	-1	Type 1	NM_014149	100	31.818	100	62.5	-	25.926	100	-	100	-	100	68.966	100	100	100	63.636	100	100	50	100	36.842	100	-	46.809	-	72.581	-	100	-	100	64.706	100	-	-	100	-	100	100	100	25	-	100	-	-	63.636	100	100	100	-	100	40.741	-	100	-	100	100	100	100	100	-
chr7:134880884_G_C	WDR91	29062	7	134880884	134880884	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	rs292578	-	0.65	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	61.538	100	-	-	28.125	100	-	100	-	100	63.636	100	100	100	72.973	100	100	51.282	100	38.71	100	-	41.463	-	85	-	100	-	100	33.333	100	-	-	100	-	100	100	100	52.632	100	100	26.471	42.857	57.576	97.917	100	100	-	100	42.424	43.478	100	-	100	100	100	100	100	40
chr7:134881109_G_A	WDR91	29062	7	134881109	134881109	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134882756_T_A	WDR91	29062	7	134882756	134882756	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	-	T347S	0	0	0.73	Missense	0	Type 2	NM_014149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134882857_C_T	WDR91	29062	7	134882857	134882857	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	-	S313N	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_014149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134889138_C_T	WDR91	29062	7	134889138	134889138	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	rs147229297	R258H	0	0.00009	0.08	Missense	0.33	Type 1	NM_014149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134889141_G_A	WDR91	29062	7	134889141	134889141	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	rs292592	P257L	0.65	0.663	0.23	Missense	0.707	Type 1	NM_014149	100	50	100	72.5	-	40	100	-	100	-	100	76.786	100	100	100	70.4	100	100	58.14	100	36.082	100	-	23.729	-	79.808	-	100	-	100	52	98.649	-	-	100	-	100	100	100	47.222	88.889	100	28.205	-	64	100	100	100	-	100	57.143	28.571	100	-	100	100	100	100	100	38.235
chr7:134890782_C_T	WDR91	29062	7	134890782	134890782	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	-	R208Q	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_014149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	21.311	27.473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134890855_T_G	WDR91	29062	7	134890855	134890855	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	rs292593	-	0.6	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	46.154	100	-	-	36.364	-	-	100	-	100	54.545	100	100	-	67.5	100	-	59.091	100	33.333	100	-	33.333	-	84.615	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	40	-	91.667	100	100	-	-	-	85.714	-	100	-	100	100	100	-	100	58.333
chr7:134891877_G_A	WDR91	29062	7	134891877	134891877	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	-	Q197X	0	0	0.23	Nonsense	0.736	Type 2	NM_014149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134891961_G_A	WDR91	29062	7	134891961	134891961	7q33	NM_014149.3	NP_054868.3	rs2278130	-	0.23	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	100	68.571	-	100	-	100	-	30.769	-	-	-	22.222	-	-	60.714	-	46.512	-	100	62.5	100	-	100	-	100	-	80	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	56.522	44.444	31.579	-	-	-	100	-	30	63.636	-	100	-	-	-	-	-	64.815
chr7:134916773_G_T	STRA8	346673	7	134916773	134916773	7q33	NM_182489.1	NP_872295.1	-	E15X	0	0	0.11	Nonsense	0.733	Type 2	NM_182489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:134925411_G_A	STRA8	346673	7	134925411	134925411	7q33	NM_182489.1	NP_872295.1	rs7805859	A67A	0.37	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182489	-	41.667	-	-	100	65.217	-	100	-	100	-	26.667	56.522	-	-	100	30.435	58.333	-	93.333	100	-	100	100	100	-	100	34.615	100	-	100	66.667	100	100	76	100	-	-	46.154	-	-	-	75	-	28.571	-	100	-	100	-	100	-	-	100	54.237	100	100	-	-	64.865
chr7:135047703_T_C	CNOT4	4850	7	135047703	135047703	7q22-qter	NM_001008225.2	NP_001177776.1	rs6969632	T621T	0.99	0.988	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190847	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:135047964_G_A	CNOT4	4850	7	135047964	135047964	7q22-qter	NM_001190848.1	NP_037448.2	rs3750067	-	0.1	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	35.484	-
chr7:135080547_C_T	CNOT4	4850	7	135080547	135080547	7q22-qter	NM_001190848.1	NP_037448.2	-	R320Q	0	0	0.06	Missense	0.977	Type 2	NM_001008225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135082953_G_C	CNOT4	4850	7	135082953	135082953	7q22-qter	NM_001190848.1	NP_037448.2	rs77841106	L280V	0.06	0.081	0.12	Missense	0.013	Type 1	NM_001008225	100	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	29.167	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	94.286	-	-	-	-	-	-	22.5	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135095234_A_G	CNOT4	4850	7	135095234	135095234	7q22-qter	NM_001190848.1	NP_001177776.1	-	-	0	0.00041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135095260_C_T	CNOT4	4850	7	135095260	135095260	7q22-qter	NM_001190847.1	NP_001177776.1	rs149338747	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135095270_A_G	CNOT4	4850	7	135095270	135095270	7q22-qter	NM_001008225.2	NP_001177777.1	rs2696877	Y272Y	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190847	100	100	100	100	100	99.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:135095283_G_T	CNOT4	4850	7	135095283	135095283	7q22-qter	NM_013316.3	NP_001177777.1	-	P268Q	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001008225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135095430_G_A	CNOT4	4850	7	135095430	135095430	7q22-qter	NM_001008225.2	NP_001177777.1	rs189512250	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135123060_G_C	CNOT4	4850	7	135123060	135123060	7q22-qter	NM_013316.3	NP_001177777.1	rs17480616	A7G	0.01	0.02	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_001008225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135242684_G_C	NUP205	23165	7	135242684	135242684	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	-	0.001	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135242703_C_T	NUP205	23165	7	135242703	135242703	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs73158973	P4L	0.003	0.005	0.3	Missense	0	Type 1	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135242747_T_C	NUP205	23165	7	135242747	135242747	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs117892953	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.809	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-
chr7:135255826_G_A	NUP205	23165	7	135255826	135255826	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs115498909	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135255884_T_C	NUP205	23165	7	135255884	135255884	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	I20I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135255903_G_A	NUP205	23165	7	135255903	135255903	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	A27T	0	0	0.02	Missense	0.712	Type 2	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135256002_A_C	NUP205	23165	7	135256002	135256002	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135258543_G_T	NUP205	23165	7	135258543	135258543	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	E105X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135261009_C_G	NUP205	23165	7	135261009	135261009	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs12539427	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.291	-	-	-	-	-	-	-	36.81	-	-	-	-	-	27.338	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135261092_C_T	NUP205	23165	7	135261092	135261092	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	R140X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135261162_G_A	NUP205	23165	7	135261162	135261162	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	S163N	0	0	0.2	Missense	0.122	Type 2	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135261689_G_A	NUP205	23165	7	135261689	135261689	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs73725137	-	0.06	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.727	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	46.269	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135262681_C_T	NUP205	23165	7	135262681	135262681	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs12707242	G262G	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135269638_C_T	NUP205	23165	7	135269638	135269638	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs144217755	N367N	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135269655_T_C	NUP205	23165	7	135269655	135269655	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs58392569	M373T	0.04	0.024	0.81	Missense	0	Type 1	NM_015135	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	32	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135269656_G_A	NUP205	23165	7	135269656	135269656	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs61459701	M373I	0.02	0.024	0.16	Missense	0	Type 1	NM_015135	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	35.455	-	-	-	-	-	32	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135272270_T_C	NUP205	23165	7	135272270	135272270	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs10271506	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	33.333	-	-	55.556	-	37.5	69.231	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	68.75	-
chr7:135276239_G_A	NUP205	23165	7	135276239	135276239	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs146225677	L505L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015135	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135277913_G_A	NUP205	23165	7	135277913	135277913	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	L601L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135279315_A_C	NUP205	23165	7	135279315	135279315	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs7800214	A617A	0.35	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015135	-	-	-	25	-	-	-	100	34.091	100	-	87.234	100	50	-	20.526	27.586	73.333	32.5	-	100	67.059	46.296	54.348	-	-	83.333	41.818	100	-	57.143	55.357	82.474	61.386	-	59.091	34.483	-	100	26.316	-	68.675	54.054	-	74.576	98.889	100	18.519	-	24.242	48.837	-	31.25	62.821	100	-	25.974	100	55.882	66.154
chr7:135285707_G_A	NUP205	23165	7	135285707	135285707	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs61743018	V788V	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015135	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135286170_G_A	NUP205	23165	7	135286170	135286170	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs35467082	L809L	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015135	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	68.868	42.373	-	-	-	-	-	34.884	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135286220_G_A	NUP205	23165	7	135286220	135286220	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	G826E	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135286227_G_A	NUP205	23165	7	135286227	135286227	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	K828K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135292080_G_A	NUP205	23165	7	135292080	135292080	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs61734146	A1052A	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015135	-	75	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	45.968	-	-	-	-	-	31.429	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135292098_G_A	NUP205	23165	7	135292098	135292098	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs61734151	Q1058Q	0.08	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015135	-	66.667	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	88.71	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	37.037	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135298981_C_A	NUP205	23165	7	135298981	135298981	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	F1090L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135299003_C_G	NUP205	23165	7	135299003	135299003	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	L1098V	0	0	0.05	Missense	0.858	Type 2	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135300818_G_C	NUP205	23165	7	135300818	135300818	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs74594925	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-
chr7:135303151_T_C	NUP205	23165	7	135303151	135303151	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135304215_C_T	NUP205	23165	7	135304215	135304215	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs11550518	A1336A	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015135	-	64.103	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.378	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	28.662	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135304273_G_C	NUP205	23165	7	135304273	135304273	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs7810767	E1356Q	0.99	0.983	0.62	Missense	0	Type 1	NM_015135	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:135307489_T_C	NUP205	23165	7	135307489	135307489	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs73725199	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	28.395	-	-	-	-	-	29.63	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135310126_T_C	NUP205	23165	7	135310126	135310126	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs74494446	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-
chr7:135311120_G_A	NUP205	23165	7	135311120	135311120	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs7810260	-	0.41	0.473	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	31.959	-	-	100	100	-	25.641	100	47.059	55.357	31.944	-	45.455	-	100	81.25	50	100	-	29.126	-	-	-	100	-	50.98	-	100	100	-	19.565	-	-	100	100	43.023	-	52.941	-	98.507	43.75	100	40	100	100	55.556	-	68.75	44.828	100	70.175	32.222	47.581	-	100	100	34.653	-
chr7:135311166_*_+A	NUP205	23165	7	135311166	135311166	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135311167_G_A	NUP205	23165	7	135311167	135311167	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs10234309	-	0.72	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	32.558	100	-	100	-	100	100	-	100	80	100	100	-	21.101	100	83.333	100	100	100	100	33.333	62.5	-	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	38.889	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr7:135315056_*_+CT	NUP205	23165	7	135315056	135315056	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs10690915	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	30	-	-	-	19.048	-	26.667	-	-	-	-	-	31.25	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr7:135322639_A_C	NUP205	23165	7	135322639	135322639	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135322664_T_C	NUP205	23165	7	135322664	135322664	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs3800760	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135322710_G_A	NUP205	23165	7	135322710	135322710	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	G1723D	0	0.00009	0.07	Missense	0.605	Type 1	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135322820_T_C	NUP205	23165	7	135322820	135322820	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs74654433	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-
chr7:135322853_T_C	NUP205	23165	7	135322853	135322853	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs7799891	-	0.24	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45	95.238	-	-	-	-	62.5	-	57.143	80	-	35.556	-	-	-	-	-	100	31.034	53.659	-	56.25	-	-	-	-	-	41.481	-	-	-	-	-	25	28	-	-	-	-	70	-	59.091	-	-	-	-	-	-	23.077	-	41.935	-
chr7:135323351_G_T	NUP205	23165	7	135323351	135323351	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs11550519	S1771I	0.001	0.003	0.01	Missense	0.264	Type 1	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.232
chr7:135323389_C_T	NUP205	23165	7	135323389	135323389	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	-	P1784S	0	0	0	Missense	0.243	Type 2	NM_015135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135323472_G_T	NUP205	23165	7	135323472	135323472	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs77329735	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135328110_C_T	NUP205	23165	7	135328110	135328110	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs10260691	-	0.28	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	96.552	56	-	43.103	28.205	57.778	100	-	23.077	-	-	44.828	-	100	63.043	48.276	47.368	-	-	90	25.581	100	-	-	69.565	68.852	56.522	36.667	-	-	50	100	-	-	65.306	50	-	68.75	-	-	30.769	-	-	43.75	-	25.714	67.391	55.952	-	-	-	65.385	100
chr7:135329690_T_C	NUP205	23165	7	135329690	135329690	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs12540688	A1869A	0.23	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015135	-	100	-	-	-	-	20	-	53.947	93.478	-	-	-	-	63.265	-	51.02	67.391	-	32.967	-	-	-	-	-	100	22.449	54.839	-	45.614	-	-	16.667	22.754	-	40.094	-	-	-	-	-	18.978	31.034	-	-	-	-	66.667	-	60.606	-	48.276	-	-	-	-	21.687	-	36.994	-
chr7:135330163_G_A	NUP205	23165	7	135330163	135330163	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs184007384	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135333172_C_T	NUP205	23165	7	135333172	135333172	7q33	NM_015135.2	NP_055950.1	rs61740269	N1969N	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015135	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	37.956	-	-	-	-	-	32.911	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135366473_C_A	SLC13A4	26266	7	135366473	135366473	7q33	NM_012450.2	NP_036582.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135376041_G_A	SLC13A4	26266	7	135376041	135376041	7q33	NM_012450.2	NP_036582.2	rs36004833	P451S	0.02	0.027	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_012450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-
chr7:135378891_T_G	SLC13A4	26266	7	135378891	135378891	7q33	NM_012450.2	NP_036582.2	-	D371A	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_012450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135387656_G_A	SLC13A4	26266	7	135387656	135387656	7q33	NM_012450.2	NP_036582.2	rs3112347	-	0.69	0.636	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	86.364	-	100	-	-	100	-	-	45.652	-	42.857	100	100	-	-	100	66.667	-	100	-	100	77.778	100	-	100	40	100	-	-	72.222	100	100	-	-	-	66.667	100	-	-	76.471	25	-	85.714	100	100	-	-	-	60	-	40	-	30	-	-	-	50	100
chr7:135390375_G_A	SLC13A4	26266	7	135390375	135390375	7q33	NM_012450.2	NP_036582.2	-	P188S	0	0	0.33	Missense	0.167	Type 2	NM_012450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135392876_T_C	SLC13A4	26266	7	135392876	135392876	7q33	NM_012450.2	NP_036582.2	rs3110800	G117G	0.66	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012450	-	-	63.333	100	100	-	57.576	100	63.158	-	56.303	28.571	100	100	100	-	-	100	48.148	-	100	-	100	57.627	100	-	100	23.077	100	-	-	72.222	100	100	100	-	23.288	67.213	100	80	100	59.016	39.394	-	80	100	100	-	100	23.529	50	-	29.577	-	47.312	100	20.588	-	66	100
chr7:135393032_C_T	SLC13A4	26266	7	135393032	135393032	7q33	NM_012450.2	NP_036582.2	rs73160733	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135406176_A_G	SLC13A4	26266	7	135406176	135406176	7q33	NM_012450.2	NP_036582.2	rs4596594	L65L	0.43	0.48	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012450	-	-	67.857	100	100	40	75	100	100	-	65.306	-	100	100	66.667	-	-	100	100	-	52.632	-	60	69.565	-	100	81.818	-	100	-	-	57.692	87.097	67.5	100	-	-	53.125	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	63.636	-	-	69.565	55.172	-	-	-	55.556	100
chr7:135418772_G_T	FAM180A	389558	7	135418772	135418772	7q33	NM_205855.3	NP_995327.1	-	A158D	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_205855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135418881_C_T	FAM180A	389558	7	135418881	135418881	7q33	NM_205855.3	NP_995327.1	rs113477191	D122N	0.01	0.016	0	Missense	0.989	Type 1	NM_205855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135418918_G_A	FAM180A	389558	7	135418918	135418918	7q33	NM_205855.3	NP_995327.1	-	A109A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_205855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135418959_C_T	FAM180A	389558	7	135418959	135418959	7q33	NM_205855.3	NP_995327.1	rs3112374	V96I	0.02	0.03	1	Missense	0.001	Type 1	NM_205855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135433341_A_G	FAM180A	389558	7	135433341	135433341	7q33	NM_205855.3	NP_995327.1	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:135614740_T_C	MTPN	136319	7	135614740	135614740	7q33	NM_145808.3	NP_665807.1	rs17168527	K97K	0.07	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145808	-	-	-	-	-	-	80	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.316	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.728	-	52.941	67.442	100	35.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	55.039	-	-	-	-	-	71.901
chr7:136588080_G_C	LOC349160	349160	7	136588080	136588080	7q34	-	-	rs147454417	-	0.001	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:136699762_C_T	CHRM2	1129	7	136699762	136699762	7q31-q35	NM_001006630.1	NP_001006629.1	rs144511065	V50V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006629	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:136699774_C_A	CHRM2	1129	7	136699774	136699774	7q31-q35	NM_001006630.1	NP_001006629.1	-	L54L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:136700148_A_C	CHRM2	1129	7	136700148	136700148	7q31-q35	NM_001006628.1	NP_001006629.1	-	Q179P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001006629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:136700294_C_T	CHRM2	1129	7	136700294	136700294	7q31-q35	NM_001006626.1	NP_001006629.1	-	Q228X	0	0	1	Nonsense	0.724	Type 2	NM_001006629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:136700357_C_T	CHRM2	1129	7	136700357	136700357	7q31-q35	NM_000739.2	NP_001006631.1	-	P249S	0	0	0.29	Missense	0.005	Type 2	NM_001006629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:136700976_T_C	CHRM2	1129	7	136700976	136700976	7q31-q35	NM_001006626.1	NP_001006629.1	-	L455P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001006629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:136938401_A_C	PTN	5764	7	136938401	136938401	7q33	NM_002825.5	NP_002816.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137075932_G_A	DGKI	9162	7	137075932	137075932	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137080383_C_T	DGKI	9162	7	137080383	137080383	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs186420849	L1014L	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137092748_*_-A	DGKI	9162	7	137092748	137092748	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs3217275	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	55	100	100	100	100	100	95.833	100	58.333	100	-	69.565	100	100	100	50.794	-	100	100	-	-	100	-	100	52	-	30.189	100	100	70	62.626	100	100	51.852	-	100	62.745	-	-	100	100	100	100	-	100	71.795	100	100	-	62.5	-	-	-	100	100
chr7:137092781_T_C	DGKI	9162	7	137092781	137092781	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs7800454	-	0.71	0.705	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	22.727	-	100	50	-	100	100	100	100	92.857	100	52.632	100	-	55.556	100	100	100	49.057	-	100	100	-	16.667	100	25.806	100	44.444	-	34.211	100	100	69.231	53.75	100	100	52.632	36.364	-	53.488	-	57.143	100	100	100	100	-	100	57.692	100	100	-	55.072	22.222	-	-	100	100
chr7:137092783_G_A	DGKI	9162	7	137092783	137092783	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs116216817	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137128830_T_C	DGKI	9162	7	137128830	137128830	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs1918837	E926E	0.43	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004717	-	-	-	-	100	61.538	-	-	40	75	54.545	92.857	-	100	-	19.403	-	-	-	88.889	81.25	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	22.727	21.739	-	55.556	100	28.571	-	-	-	69.565	-	-	100	-	100	-	-	-	41.667	-	-	56.522	-	-	-	-	100	18.519
chr7:137148196_C_A	DGKI	9162	7	137148196	137148196	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137150618_A_G	DGKI	9162	7	137150618	137150618	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs58491252	-	0.07	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137150657_G_A	DGKI	9162	7	137150657	137150657	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	S878L	0	0.00019	0.05	Missense	0.143	Type 1	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137150665_T_C	DGKI	9162	7	137150665	137150665	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs35245703	E875E	0.07	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137150695_T_C	DGKI	9162	7	137150695	137150695	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs2293545	T865T	0.09	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004717	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137150786_A_G	DGKI	9162	7	137150786	137150786	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs59386564	-	0.07	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137150800_T_G	DGKI	9162	7	137150800	137150800	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:137170187_*_-AA	DGKI	9162	7	137170187	137170188	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137237188_G_A	DGKI	9162	7	137237188	137237188	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	R692W	0	0	0	Missense	0.725	Type 2	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137255996_A_T	DGKI	9162	7	137255996	137255996	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs863082	G624G	0.14	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004717	-	-	68.421	-	-	-	-	-	40	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	23.256	-	-	50	40.741	-	24.49	-	-	-	39.216	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137261940_T_G	DGKI	9162	7	137261940	137261940	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs834431	-	0.21	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137263038_C_T	DGKI	9162	7	137263038	137263038	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	R559Q	0	0	0	Missense	0.833	Type 2	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137263067_T_A	DGKI	9162	7	137263067	137263067	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs61751966	A549A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	15.789	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137282621_C_T	DGKI	9162	7	137282621	137282621	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	R428Q	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137282627_T_G	DGKI	9162	7	137282627	137282627	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	N426T	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137284551_G_T	DGKI	9162	7	137284551	137284551	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137304563_C_A	DGKI	9162	7	137304563	137304563	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs182702071	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137308242_C_T	DGKI	9162	7	137308242	137308242	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	W288X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137341273_C_A	DGKI	9162	7	137341273	137341273	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	R207M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137363369_C_A	DGKI	9162	7	137363369	137363369	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	-	W180C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137374693_G_A	DGKI	9162	7	137374693	137374693	7q32.3-q33	NM_004717.2	NP_004708.1	rs61757580	L153F	0.03	0.006	0.72	Missense	0.011	Type 1	NM_004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137567239_G_A	CREB3L2	64764	7	137567239	137567239	7q34	NM_001253775.1	NP_001240704.1	-	P469L	0	0.00009	0.04	Missense	0.961	Type 1	NM_194071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137567325_C_T	CREB3L2	64764	7	137567325	137567325	7q34	NM_001253775.1	NP_001240704.1	-	E440E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137569899_G_A	CREB3L2	64764	7	137569899	137569899	7q34	NM_001253775.1	NP_001240704.1	rs80107633	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137586080_C_T	CREB3L2	64764	7	137586080	137586080	7q34	NM_001253775.1	NP_001240704.1	rs56200577	-	0.11	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137593139_A_G	CREB3L2	64764	7	137593139	137593139	7q34	NM_001253775.1	NP_919047.2	rs60325918	S209S	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr7:137600690_C_T	CREB3L2	64764	7	137600690	137600690	7q34	NM_001253775.1	NP_001240704.1	rs273957	V130I	0.79	0.714	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001253775	100	100	-	64.706	-	100	100	100	47.17	91.429	50.579	98.507	100	100	46.875	27.528	100	100	100	-	100	100	100	64	100	100	73.118	28.846	100	41.304	100	100	73.585	75.177	-	35.714	-	50	43.478	53.333	-	73.333	100	85.714	100	100	100	32	100	36.364	100	100	100	100	50	76.471	16.456	-	51.2	30.769
chr7:137612918_*_-GGT	CREB3L2	64764	7	137612918	137612920	7q34	NM_001253775.1	NP_001240704.1	rs3217268	99_99del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001253775	100	-	36.364	-	-	-	-	-	42.857	-	44.444	100	100	50	-	100	100	-	100	-	56	50	100	21.429	-	100	75	63.636	-	57.143	-	45	66.667	78.571	-	-	-	46.667	-	-	-	50	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	50	-	-	-	-	38.889	-
chr7:137761289_C_T	AKR1D1	6718	7	137761289	137761289	7q32-q33	NM_001190907.1	NP_005980.1	-	R9C	0	0	0.14	Missense	0.918	Type 2	NM_001190906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137776481_C_T	AKR1D1	6718	7	137776481	137776481	7q32-q33	NM_001190907.1	NP_001177836.1	rs6943935	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137776503_G_T	AKR1D1	6718	7	137776503	137776503	7q32-q33	NM_001190907.1	NP_001177836.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137792201_C_T	AKR1D1	6718	7	137792201	137792201	7q32-q33	NM_001190906.1	NP_001177835.1	-	L203L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.364	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137798426_G_A	AKR1D1	6718	7	137798426	137798426	7q32-q33	NM_005989.3	NP_005980.1	rs17169518	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137801413_A_C	AKR1D1	6718	7	137801413	137801413	7q32-q33	NM_001190907.1	NP_005980.1	rs1872929	-	0.77	0.823	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	100	100	43.137	76.667	80.515	30.882	100	-	-	25.414	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	82.353	23.729	100	100	60	100	69	75.194	100	99.219	26.415	100	100	100	100	29.73	-	36.842	100	100	100	-	100	-	36.585	100	59.341	100	100	23.404	100	100	38.843	100
chr7:137801429_G_A	AKR1D1	6718	7	137801429	137801429	7q32-q33	NM_001190907.1	NP_001177836.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	29.87	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:137801444_C_T	AKR1D1	6718	7	137801444	137801444	7q32-q33	NM_001190906.1	NP_001177835.1	rs1872930	-	0.77	0.817	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	100	100	41.935	84.848	81.461	26.923	100	-	-	25.385	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	86.275	23.404	100	100	47.619	100	76.923	73.404	100	100	26.316	100	100	100	100	33.333	-	58.333	100	98.551	100	-	100	-	29.63	100	62.903	100	100	-	100	100	38.095	100
chr7:138145551_G_A	TRIM24	8805	7	138145551	138145551	7q32-q34	NM_015905.2	NP_056989.2	-	Q86Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138189189_GCTCTTTT_GTTTT	TRIM24	8805	7	138189189	138189196	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138189190_*_-CTCTTTTT	TRIM24	8805	7	138189190	138189197	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-
chr7:138200117_A_T	TRIM24	8805	7	138200117	138200117	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	rs3757381	-	0.74	0.829	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	64.286	-	-	63.889	100	-	-	88.095	67.442	100	100	58.065	100	100	100	100	39.706	98.387	100	100	100	60.656	32.5	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	39.583	100	100	100	39.535	100	29.06	100	100	56.14	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr7:138203903_T_G	TRIM24	8805	7	138203903	138203903	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138235918_C_T	TRIM24	8805	7	138235918	138235918	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	rs149686202	I418I	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138252230_C_T	TRIM24	8805	7	138252230	138252230	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	-	P478L	0	0	0.01	Missense	0.78	Type 2	NM_003852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138252385_C_A	TRIM24	8805	7	138252385	138252385	7q32-q34	NM_015905.2	NP_056989.2	rs79325894	Q530K	0	0.108	0.04	Missense	0.741	Type 1	NM_003852	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138262238_C_T	TRIM24	8805	7	138262238	138262238	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	-	R687X	0	0	0.89	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138263991_A_G	TRIM24	8805	7	138263991	138263991	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	-	S733G	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_003852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138265310_A_G	TRIM24	8805	7	138265310	138265310	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	rs33935215	G829G	0.08	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003852	-	38.182	-	60.15	-	-	-	-	-	-	-	-	64.679	-	-	67.225	49.398	-	-	42.609	-	59.426	-	58.163	-	84.815	-	-	-	-	43.243	61.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.946	51.351	-	-	-	-	100	-	50
chr7:138265337_C_G	TRIM24	8805	7	138265337	138265337	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	rs61751967	D838E	0.003	0.008	0	Missense	0.129	Type 1	NM_003852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-
chr7:138265391_A_G	TRIM24	8805	7	138265391	138265391	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	rs143547161	E856E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.37	-	-	-	-	-
chr7:138268563_A_G	TRIM24	8805	7	138268563	138268563	7q32-q34	NM_015905.2	NP_056989.2	rs3213902	-	0.36	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	75	-	-	-	61.538	-	100	-	57.143	-	66.667	88.889	-	-	-	-	100	61.905	78.571	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	60	45.833	-	-	-	-	-
chr7:138268707_T_G	TRIM24	8805	7	138268707	138268707	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	-	F935C	0	0	0	Missense	0.041	Type 2	NM_003852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138268765_G_C	TRIM24	8805	7	138268765	138268765	7q32-q34	NM_003852.3	NP_056989.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138279373_G_T	SVOPL	136306	7	138279373	138279373	7q34	NM_174959.2	NP_777619.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138305782_T_C	SVOPL	136306	7	138305782	138305782	7q34	NM_174959.2	NP_001132928.1	rs3734945	-	0.35	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.604	-	-	69.565	100	-	-	81.818	36.792	-	21.739	-	-	100	56.25	31.25	-	100	100	48	-	53.846	-	27.273	-	-	-	100	75	45.714	23.077	29.032	-	-	-	32	100	-	-	-	-	-	43.478	100	-	33.333	-	-	56	-	51.02	-	30.769	100	75	100	-	-
chr7:138305806_T_C	SVOPL	136306	7	138305806	138305806	7q34	NM_001139456.1	NP_001132928.1	rs3734944	A294A	0.29	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174959	-	-	61.538	-	-	77.143	52.381	-	-	77.778	40.602	-	-	-	-	100	54.167	25	-	62.5	-	41.463	-	54.286	-	22.892	-	-	-	100	73.333	43.59	26.531	28.75	24	-	-	29.412	100	-	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	50	50	45.588	-	24.074	-	79.31	100	-	-
chr7:138305838_C_T	SVOPL	136306	7	138305838	138305838	7q34	NM_001139456.1	NP_777619.1	rs61749304	G284S	0.001	0.002	1	Missense	0.019	Type 1	NM_174959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138305846_C_T	SVOPL	136306	7	138305846	138305846	7q34	NM_001139456.1	NP_001132928.1	-	G281E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_174959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138312122_A_C	SVOPL	136306	7	138312122	138312122	7q34	NM_001139456.1	NP_777619.1	rs2305816	F233C	0.52	0.626	0	Missense	0.999	Type 1	NM_174959	100	100	100	-	100	100	54.054	100	100	100	99.476	84.375	27.907	-	100	66.337	100	100	100	100	28.421	100	31.111	19.048	21.429	100	100	100	-	100	100	29.825	100	100	100	99.153	60.784	100	44.118	100	100	100	100	25	100	100	100	100	-	100	43.182	37.5	100	100	100	-	100	100	100	36.25
chr7:138312887_G_A	SVOPL	136306	7	138312887	138312887	7q34	NM_174959.2	NP_001132928.1	rs188042016	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138314780_C_A	SVOPL	136306	7	138314780	138314780	7q34	NM_001139456.1	NP_001132928.1	rs1659808	-	0.21	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	64.286	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr7:138329418_G_A	SVOPL	136306	7	138329418	138329418	7q34	NM_001139456.1	NP_777619.1	rs142794651	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-
chr7:138341179_C_T	SVOPL	136306	7	138341179	138341179	7q34	NM_001139456.1	NP_001132928.1	rs78756216	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.858	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138347878_C_G	SVOPL	136306	7	138347878	138347878	7q34	NM_001139456.1	NP_001132928.1	-	G96R	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001139456	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138394395_A_G	ATP6V0A4	50617	7	138394395	138394395	7q34	NM_130840.2	NP_065683.2	rs138627775	A801A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130840	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	20	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138406746_C_A	ATP6V0A4	50617	7	138406746	138406746	7q34	NM_130841.2	NP_570855.2	rs150777839	D679Y	0.004	0.005	0.03	Missense	0.668	Type 1	NM_130840	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138417642_C_T	ATP6V0A4	50617	7	138417642	138417642	7q34	NM_130841.2	NP_065683.2	rs73730479	A630T	0.04	0.036	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_130840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138417718_A_G	ATP6V0A4	50617	7	138417718	138417718	7q34	NM_130840.2	NP_065683.2	rs3807154	H604H	0.7	0.631	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130840	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	62.222	100	100	41.379	100	-	100	45.238	62.791	100	100	45.455	100	61.111	100	100	73.684	100	-	100	100	98.387	100	-	47.368	100	100	100	56.25	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	58.065	-	-	69.697	100	100	100	100	100	100
chr7:138417791_A_G	ATP6V0A4	50617	7	138417791	138417791	7q34	NM_130841.2	NP_570856.2	rs3807153	M580T	0.08	0.098	0	Missense	0.993	Type 1	NM_130840	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.938	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138418910_G_A	ATP6V0A4	50617	7	138418910	138418910	7q34	NM_020632.2	NP_065683.2	rs1026435	F554F	0.73	0.683	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130840	100	100	100	67.647	100	-	44.737	-	100	88.235	100	-	27.451	100	51.852	100	-	-	100	-	100	63.366	62	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	-	38.732	100	100	45.652	54.167	-	100	100	42.857	33.333	-	-	100	-	100	38.776	100	-	57.317	100	100	100	100	100	100
chr7:138418941_G_A	ATP6V0A4	50617	7	138418941	138418941	7q34	NM_130841.2	NP_570855.2	-	S544L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_130840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138429851_T_C	ATP6V0A4	50617	7	138429851	138429851	7q34	NM_130840.2	NP_065683.2	rs6467797	-	0.27	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	48.387	-	-	100	-	-	-	49.091	-	-	-	-	45.161	-	-	-	23.077	-	-	33.333	-	100	-	28.947	-	-	100	-	-	33.333	36.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	57.576	-	54.839	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-
chr7:138432143_A_G	ATP6V0A4	50617	7	138432143	138432143	7q34	NM_130841.2	NP_570855.2	rs73730499	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138432313_C_T	ATP6V0A4	50617	7	138432313	138432313	7q34	NM_020632.2	NP_065683.2	rs189734354	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138434059_G_T	ATP6V0A4	50617	7	138434059	138434059	7q34	NM_020632.2	NP_570855.2	rs61747674	L345I	0.01	0.006	0.04	Missense	0.009	Type 1	NM_130840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138434077_*_-AAAA	ATP6V0A4	50617	7	138434077	138434080	7q34	NM_130841.2	NP_570856.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138440523_G_A	ATP6V0A4	50617	7	138440523	138440523	7q34	NM_020632.2	NP_065683.2	-	R243X	0	0	0.92	Nonsense	0.735	Type 2	NM_130840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138444548_G_A	ATP6V0A4	50617	7	138444548	138444548	7q34	NM_020632.2	NP_065683.2	rs144172463	N196N	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138444658_A_G	ATP6V0A4	50617	7	138444658	138444658	7q34	NM_130840.2	NP_065683.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138447081_T_C	ATP6V0A4	50617	7	138447081	138447081	7q34	NM_130841.2	NP_570855.2	rs78194949	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138447178_G_A	ATP6V0A4	50617	7	138447178	138447178	7q34	NM_020632.2	NP_570855.2	rs144802156	T140M	0	0.001	0.1	Missense	0.003	Type 1	NM_130840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138447812_T_C	ATP6V0A4	50617	7	138447812	138447812	7q34	NM_020632.2	NP_570855.2	rs73463939	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138455976_C_T	ATP6V0A4	50617	7	138455976	138455976	7q34	NM_020632.2	NP_065683.2	rs147512254	R6Q	0.001	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_130840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138455988_A_G	ATP6V0A4	50617	7	138455988	138455988	7q34	NM_020632.2	NP_065683.2	rs10258719	V2A	0.66	0.735	0.17	Missense	0	Type 1	NM_130840	-	-	100	75	100	100	41.176	100	45.714	100	42.735	23.81	27.381	100	41.935	98.851	54.054	100	100	58.974	100	100	97.368	100	100	18.75	100	100	-	39.474	100	100	100	100	21.429	100	100	47.059	45	34.375	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	34	100	51.471	100	35.714	100	100	100	39.806	100
chr7:138456006_C_T	ATP6V0A4	50617	7	138456006	138456006	7q34	NM_020632.2	NP_570855.2	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138713476_C_T	ZC3HAV1L	92092	7	138713476	138713476	7q34	NM_080660.3	NP_542391.2	rs17856272	M244I	0.05	0.084	0.23	Missense	0.952	Type 1	NM_080660	-	100	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	51.429	-	-	76.364	42	-	-	22.449	-	-	-	-	-	74.257	-	44.444	-	58.974	25	24.832	-	42.657	27.778	-	46.809	51.852	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	18.841	-	-	25.287
chr7:138713593_C_A	ZC3HAV1L	92092	7	138713593	138713593	7q34	NM_080660.3	NP_542391.2	rs146611405	Q205H	0.002	0.001	0.05	Missense	0.992	Type 1	NM_080660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138713715_G_C	ZC3HAV1L	92092	7	138713715	138713715	7q34	NM_080660.3	NP_542391.2	rs11767739	-	0.39	0.478	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	27.5	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	86.364	100	33.333	-	30.357	-	100	31.25	-	-	70.27	100	70.968	-	100	19.481	30.303	28.571	100	100	-	47.826	100	-	28	100	100	32.143	-	100	100	100	100	59.091	80	-	21.212	47.826	100	100	-	100	32.727
chr7:138719352_A_G	ZC3HAV1L	92092	7	138719352	138719352	7q34	NM_080660.3	NP_542391.2	-	F146F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.465	-
chr7:138732352_G_A	ZC3HAV1	56829	7	138732352	138732352	7q34	NM_020119.3	NP_064504.2	rs148750088	C899C	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138732457_G_A	ZC3HAV1	56829	7	138732457	138732457	7q34	NM_024625.3	NP_064504.2	rs3735008	F864F	0.44	0.488	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020119	-	100	58.854	-	100	23.226	-	-	-	100	-	-	64.943	-	100	99.655	-	52.632	100	32.323	-	30.814	100	100	33.846	-	-	67.442	100	47.5	48.571	100	25.15	22.624	23.077	100	27.027	-	46.154	-	-	25.641	100	100	28.302	-	100	100	100	100	35.897	-	-	28.221	-	100	-	-	33.161	-
chr7:138732481_C_T	ZC3HAV1	56829	7	138732481	138732481	7q34	NM_020119.3	NP_078901.3	rs140966004	T856T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138732497_G_A	ZC3HAV1	56829	7	138732497	138732497	7q34	NM_020119.3	NP_064504.2	rs3735007	T851I	0.5	0.579	0.64	Missense	0	Type 1	NM_020119	-	100	52.893	-	100	23.423	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	53.333	100	31.707	-	33.071	100	100	32.609	-	-	60.938	100	38.889	56.25	100	25.581	20.625	-	100	36.667	-	50	-	-	22.549	100	100	23.377	-	100	100	100	100	40.426	38.235	-	31.25	-	100	15.152	-	38.776	15.116
chr7:138732535_G_A	ZC3HAV1	56829	7	138732535	138732535	7q34	NM_020119.3	NP_064504.2	rs151193308	V838V	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138732561_T_G	ZC3HAV1	56829	7	138732561	138732561	7q34	NM_020119.3	NP_078901.3	-	N830H	0	0	0.48	Missense	0.92	Type 2	NM_020119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138738204_G_A	ZC3HAV1	56829	7	138738204	138738204	7q34	NM_020119.3	NP_078901.3	rs11977775	Y814Y	0.08	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138738848_A_C	ZC3HAV1	56829	7	138738848	138738848	7q34	NM_020119.3	NP_064504.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138740037_G_C	ZC3HAV1	56829	7	138740037	138740037	7q34	NM_024625.3	NP_064504.2	rs2297236	Q701E	0.58	0.532	1	Missense	0.937	Type 1	NM_020119	100	100	-	-	100	27.273	-	-	-	100	30.233	56	-	-	100	100	-	94.444	100	-	-	22.642	100	100	36	-	-	57.576	100	-	52.941	100	17.778	20.29	100	97.917	52.632	40	38.889	-	-	27.66	100	100	22.222	100	100	100	-	100	100	-	28.571	27.5	-	-	-	-	36.957	34.146
chr7:138749582_C_A	ZC3HAV1	56829	7	138749582	138749582	7q34	NM_024625.3	NP_064504.2	rs75367132	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138749736_G_A	ZC3HAV1	56829	7	138749736	138749736	7q34	NM_020119.3	NP_078901.3	rs141827161	R628W	0.001	0.00037	0.02	Missense	0.055	Type 1	NM_020119	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138758583_A_G	ZC3HAV1	56829	7	138758583	138758583	7q34	NM_020119.3	NP_064504.2	rs66770423	-	0.26	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	25.743	40.909	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	70.175	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	50	58.824	-	60.396	-	-	72.581	-	39.744	-
chr7:138760986_*_-T	ZC3HAV1	56829	7	138760986	138760986	7q34	NM_020119.3	NP_078901.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138761034_G_C	ZC3HAV1	56829	7	138761034	138761034	7q34	NM_020119.3	NP_078901.3	rs2297241	H565Q	0.26	0.164	0.14	Missense	0.088	Type 1	NM_020119	100	-	21.333	36.842	-	-	25.532	-	43.103	-	21.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	76.562	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	35	74.074	-	57.303	-	-	70.513	-	37.762	-
chr7:138761088_C_T	ZC3HAV1	56829	7	138761088	138761088	7q34	NM_020119.3	NP_064504.2	rs116955781	T547T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138764233_C_T	ZC3HAV1	56829	7	138764233	138764233	7q34	NM_020119.3	NP_078901.3	rs2236426	R485K	0.26	0.156	0.04	Missense	0.16	Type 1	NM_020119	100	-	33.766	23.404	-	-	19.048	-	42.029	-	17.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	63.366	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	55.128	66.667	-	66.061	-	-	75	-	38.938	-
chr7:138764974_C_T	ZC3HAV1	56829	7	138764974	138764974	7q34	NM_024625.3	NP_064504.2	-	R238H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138774403_G_C	ZC3HAV1	56829	7	138774403	138774403	7q34	NM_020119.3	NP_078901.3	-	L137L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138824724_A_C	TTC26	79989	7	138824724	138824724	7q34	NM_001144923.1	NP_001138392.1	-	K77T	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_001144923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138832936_T_C	TTC26	79989	7	138832936	138832936	7q34	NM_001144920.1	NP_001138392.1	rs17610533	-	0.04	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138851585_G_A	TTC26	79989	7	138851585	138851585	7q34	NM_001144923.1	NP_001138392.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_024926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138862953_G_A	TTC26	79989	7	138862953	138862953	7q34	NM_024926.2	NP_001138395.1	rs192557897	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138862978_A_C	TTC26	79989	7	138862978	138862978	7q34	NM_001144923.1	NP_001138392.1	-	Q332P	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001144923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138872119_T_C	TTC26	79989	7	138872119	138872119	7q34	NM_024926.2	NP_001138395.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138872200_C_A	TTC26	79989	7	138872200	138872200	7q34	NM_001144920.1	NP_079202.2	-	L459M	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_001144923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138872294_A_G	TTC26	79989	7	138872294	138872294	7q34	NM_001144920.1	NP_001138395.1	rs10480886	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138874168_T_C	TTC26	79989	7	138874168	138874168	7q34	NM_024926.2	NP_001138395.1	-	V521A	0	0	0.01	Missense	0.135	Type 2	NM_001144923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138943330_G_C	UBN2	254048	7	138943330	138943330	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	-	E254Q	0	0.001	0.07	Missense	0.32	Type 1	NM_173569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138946123_C_A	UBN2	254048	7	138946123	138946123	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	-	P344H	0	0	0.01	Missense	0.93	Type 2	NM_173569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138946363_C_T	UBN2	254048	7	138946363	138946363	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	rs140343844	S424L	0.01	0.017	0.42	Missense	0.002	Type 1	NM_173569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138958061_A_C	UBN2	254048	7	138958061	138958061	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	-	E578D	0	0	0.12	Missense	0.04	Type 2	NM_173569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138964107_G_A	UBN2	254048	7	138964107	138964107	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138964135_G_A	UBN2	254048	7	138964135	138964135	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138967814_G_A	UBN2	254048	7	138967814	138967814	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	rs61995684	V721V	0.1	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	34.483	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138968740_C_G	UBN2	254048	7	138968740	138968740	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	-	P1030R	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_173569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138968813_G_A	UBN2	254048	7	138968813	138968813	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	rs61729573	S1054S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138968953_G_T	UBN2	254048	7	138968953	138968953	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	-	G1101V	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_173569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-
chr7:138978680_C_T	UBN2	254048	7	138978680	138978680	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	rs144482794	T1316M	0.002	0.002	0.01	Missense	0.047	Type 1	NM_173569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:138978705_A_G	UBN2	254048	7	138978705	138978705	7q34	NM_173569.3	NP_775840.3	rs146645750	A1324A	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:139026152_T_G	-	-	7	139026152	139026152	-	-	-	rs10265	S8A	0.4	0.432	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001244584	-	25	-	-	-	76.19	75	100	-	-	-	80	100	-	-	28.571	-	-	67.647	61.538	62.5	27.586	46.154	31.481	-	-	86.792	-	100	-	-	-	72	73.214	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	21.053	-	-	-	-
chr7:139086952_G_A	LUC7L2	51631	7	139086952	139086952	7q34	NM_001244585.1	NP_057103.2	-	A109T	0	0	0.01	Missense	0.182	Type 2	NM_016019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139090540_*_-T	LUC7L2	51631	7	139090540	139090540	7q34	NM_016019.4	NP_057103.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139090548_*_-G	LUC7L2	51631	7	139090548	139090548	7q34	NM_001270643.1	NP_057103.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139097283_T_C	LUC7L2	51631	7	139097283	139097283	7q34	NM_001244585.1	NP_057103.2	-	-	0.22	0.00032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139102490_A_G	LOC100129148	100129148	7	139102490	139102490	7q34	-	-	rs3778931	-	0.39	0.407	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	48.387	53.333	100	-	-	-	70.588	100	-	-	24.211	-	-	50	75	60.526	36.538	47.826	40	-	-	83.333	-	100	-	-	-	69.444	72.727	-	43.548	-	-	45.455	70	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr7:139138871_T_G	KLRG2	346689	7	139138871	139138871	7q34	NM_198508.2	NP_940910.1	rs11763327	P365P	0.44	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139138950_C_G	KLRG2	346689	7	139138950	139138950	7q34	NM_198508.2	NP_940910.1	rs17160911	G339A	0.16	0.124	0.79	Missense	0.016	Type 1	NM_198508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139164345_C_A	KLRG2	346689	7	139164345	139164345	7q34	NM_198508.2	NP_940910.1	rs12707445	-	0.11	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	61.538	100	66.667	68.421	100	-	-	-	52.941	68.571	-	-	-	-	-	-	58.065	56.818	-	-	33.333	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	34.615	48.718	-	-	-	34.783	-	-	100	-	-
chr7:139164348_C_T	KLRG2	346689	7	139164348	139164348	7q34	NM_198508.2	NP_940910.1	rs138611866	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139167934_T_G	KLRG2	346689	7	139167934	139167934	7q34	NM_198508.2	NP_940910.1	rs1860150	K152T	0.62	0.651	1	Missense	0.549	Type 1	NM_198508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr7:139168063_G_A	KLRG2	346689	7	139168063	139168063	7q34	NM_198508.2	NP_940910.1	rs12707447	A109V	0.27	0.388	0.01	Missense	0.016	Type 1	NM_198508	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr7:139572123_G_A	TBXAS1	6916	7	139572123	139572123	7q34-q35	NM_001166254.1	NP_001159725.1	rs6138	R61H	0.001	0.002	0.02	Missense	0.009	Type 1	NM_001061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139575458_T_G	TBXAS1	6916	7	139575458	139575458	7q34-q35	NM_001130966.2	NP_001159725.1	rs17161199	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.435
chr7:139653196_A_C	TBXAS1	6916	7	139653196	139653196	7q34-q35	NM_001166254.1	NP_112246.2	rs5768	E161D	1	0.993	1	Missense	0	Type 1	NM_001061	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100
chr7:139655425_C_T	TBXAS1	6916	7	139655425	139655425	7q34-q35	NM_001166253.1	NP_001159725.1	rs141298701	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583
chr7:139661725_G_T	TBXAS1	6916	7	139661725	139661725	7q34-q35	NM_001130966.2	NP_001159725.1	-	R277I	0	0	0.01	Missense	0.686	Type 2	NM_001061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139661964_C_G	TBXAS1	6916	7	139661964	139661964	7q34-q35	NM_001061.4	NP_001159725.1	rs4529	L357V	0.03	0.041	0.02	Missense	0.961	Type 1	NM_001061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139715542_C_G	TBXAS1	6916	7	139715542	139715542	7q34-q35	NM_001130966.2	NP_001159725.1	rs4528	Q417E	0.01	0.01	0.26	Missense	0.011	Type 1	NM_001061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139715565_G_A	TBXAS1	6916	7	139715565	139715565	7q34-q35	NM_001166254.1	NP_001124438.1	-	Q424Q	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001061	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139715641_G_A	TBXAS1	6916	7	139715641	139715641	7q34-q35	NM_001166254.1	NP_001124438.1	rs8192868	E450K	0.01	0.016	0.02	Missense	0.651	Type 1	NM_001061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.616	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139715645_C_A	TBXAS1	6916	7	139715645	139715645	7q34-q35	NM_001061.4	NP_001159726.1	rs5763	T451N	0.01	0.016	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139717528_C_T	TBXAS1	6916	7	139717528	139717528	7q34-q35	NM_030984.3	NP_001159725.1	rs146745109	A475A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139717626_A_T	TBXAS1	6916	7	139717626	139717626	7q34-q35	NM_001061.4	NP_001124438.1	-	E508V	0	0.00019	0.01	Missense	0.722	Type 1	NM_001061	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139717659_G_A	TBXAS1	6916	7	139717659	139717659	7q34-q35	NM_001061.4	NP_001159725.1	rs6139	-	0.04	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	35.484	-	-	73.81	-	-	-	-	-	78.261	87.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139724357_C_T	PARP12	64761	7	139724357	139724357	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139724358_G_A	PARP12	64761	7	139724358	139724358	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	rs2269996	-	0.33	0.238	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	40.909	81.25	-	-	-	42.857	66.667	-	-	72.222	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	62.5	-	-	81.818	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139724555_C_T	PARP12	64761	7	139724555	139724555	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	rs3735352	P637P	0.42	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022750	-	33.333	-	-	-	-	71.698	-	44.615	93.75	-	26.415	-	52.174	34.667	-	-	69.388	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	69.231	-	-	69.444	-	-	-	-	36.458	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139724555_C_G	PARP12	64761	7	139724555	139724555	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	-	P637P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022750	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139724599_G_A	PARP12	64761	7	139724599	139724599	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	-	L623L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139725964_G_A	PARP12	64761	7	139725964	139725964	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	rs118130826	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139726121_G_A	PARP12	64761	7	139726121	139726121	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	rs79970126	N552N	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022750	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	71.429	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-
chr7:139727043_T_C	PARP12	64761	7	139727043	139727043	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	rs113550438	-	0.06	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139727135_G_A	PARP12	64761	7	139727135	139727135	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	rs2286196	F523F	0.32	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022750	-	-	-	-	-	-	61.538	-	27.586	100	-	21.875	-	36.667	65.217	-	-	56	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	61.905	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139734069_C_T	PARP12	64761	7	139734069	139734069	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	rs35456446	V463M	0.05	0.05	0.01	Missense	0.131	Type 1	NM_022750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-
chr7:139737695_C_T	PARP12	64761	7	139737695	139737695	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139746793_C_T	PARP12	64761	7	139746793	139746793	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	rs34111764	V293I	0.08	0.125	0.35	Missense	0.289	Type 1	NM_022750	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139757712_C_A	PARP12	64761	7	139757712	139757712	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	rs61729681	W150L	0.03	0.041	0.65	Missense	0.094	Type 1	NM_022750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	21.591	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	68.142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139762273_A_G	PARP12	64761	7	139762273	139762273	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	rs737321	-	0.68	0.809	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139762282_A_G	PARP12	64761	7	139762282	139762282	7q34	NM_022750.2	NP_073587.1	rs6945590	-	0.63	0.717	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139791579_T_C	KDM7A	80853	7	139791579	139791579	7q34	NM_030647.1	NP_085150.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-
chr7:139793886_T_C	KDM7A	80853	7	139793886	139793886	7q34	NM_030647.1	NP_085150.1	rs149231440	K809K	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139796466_G_A	KDM7A	80853	7	139796466	139796466	7q34	NM_030647.1	NP_085150.1	-	Q755X	0	0	0.14	Nonsense	0.731	Type 2	NM_030647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139797431_G_T	KDM7A	80853	7	139797431	139797431	7q34	NM_030647.1	NP_085150.1	rs6950119	R644S	0.3	0.355	0.23	Missense	0	Type 1	NM_030647	-	27.273	73.077	84.615	100	52.174	72.222	-	48.571	-	79.717	58.065	-	100	68.75	22.069	34.783	-	-	-	51.724	28.378	-	71.429	54.545	-	-	20.339	100	-	-	-	28.049	19.608	-	100	30.263	100	-	46.341	100	56.164	100	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	95.238	-	-	-	16.393
chr7:139799877_C_T	KDM7A	80853	7	139799877	139799877	7q34	NM_030647.1	NP_085150.1	rs73469847	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:139801777_T_G	KDM7A	80853	7	139801777	139801777	7q34	NM_030647.1	NP_085150.1	rs1062277	R538R	0.31	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030647	-	36.923	64.885	68.263	99.583	62.687	77.885	-	56.25	-	82.95	70.93	-	100	41.463	29.07	45.57	-	-	-	60.09	27.803	-	70.085	59.184	-	24.54	26.705	100	-	-	-	-	-	-	100	30.556	100	-	45.528	100	64.11	100	62.903	-	-	-	-	-	-	-	35.211	33.224	-	-	76.471	30.168	-	-	32.661
chr7:139810930_T_C	KDM7A	80853	7	139810930	139810930	7q34	NM_030647.1	NP_085150.1	-	I465V	0.001	0.001	0.06	Missense	0.002	Type 1	NM_030647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837
chr7:140035031_G_A	SLC37A3	84255	7	140035031	140035031	7q34	NM_207113.1	NP_115671.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140035159_C_T	SLC37A3	84255	7	140035159	140035159	7q34	NM_032295.2	NP_115671.1	-	G412G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140037162_A_G	SLC37A3	84255	7	140037162	140037162	7q34	NM_032295.2	NP_115671.1	rs73737575	-	0.06	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140043285_C_A	SLC37A3	84255	7	140043285	140043285	7q34	NM_032295.2	NP_115671.1	-	R418M	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_207113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140043373_T_C	SLC37A3	84255	7	140043373	140043373	7q34	NM_207113.1	NP_115671.1	rs11772729	-	0.08	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	86.364	100	-	-	-	-	-	-	-	29.545	47.368	-	-	40	-	52.381	26.087	-	27.027	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	40	-	81.395	46.552	-	-	-	34.091	-
chr7:140045011_C_T	SLC37A3	84255	7	140045011	140045011	7q34	NM_207113.1	NP_115671.1	rs74938974	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140048466_G_A	SLC37A3	84255	7	140048466	140048466	7q34	NM_207113.1	NP_115671.1	rs142522455	A328A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr7:140051063_C_T	SLC37A3	84255	7	140051063	140051063	7q34	NM_032295.2	NP_115671.1	rs12703774	-	0.4	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	56.522	64	100	63.333	27.273	-	36.842	-	45.918	-	100	35.714	100	-	56	84	-	-	55.882	58.209	41.026	-	47.368	80.556	21.667	70	-	48.387	61.538	100	-	21.978	-	42.391	55.769	40	-	100	-	31.25	100	75	100	-	100	35.714	-	34.615	32.353	-	-	50	41.379	-	62.5	100	32.184	-
chr7:140051091_G_A	SLC37A3	84255	7	140051091	140051091	7q34	NM_032295.2	NP_115671.1	rs12703775	C288C	0.4	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032295	100	-	54.545	61.29	100	65.823	26.829	-	30.435	-	42.806	24.138	100	30.612	100	-	57.143	80	-	18.333	56.471	63.366	36.957	-	55.556	75.61	18.824	73.684	-	47.368	58.824	100	-	20.455	-	38.686	61.644	41.86	-	100	-	28.75	100	72.727	100	-	100	38.462	-	31.579	37.209	-	-	48.515	42.969	-	73.77	100	34.146	-
chr7:140051848_C_T	SLC37A3	84255	7	140051848	140051848	7q34	NM_207113.1	NP_115671.1	rs12665885	-	0.36	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	55.556	-	100	57.143	-	-	38.462	-	42.718	31.818	100	52.632	100	-	47.059	57.143	-	-	50	57.692	-	-	52.381	74.468	29.63	83.333	-	31.579	61.111	100	23.077	18.841	-	52	73.913	59.459	-	100	-	18.605	100	-	100	-	100	44.444	-	-	57.895	44.444	-	61.905	47.17	-	69.565	100	41.509	-
chr7:140080087_C_G	SLC37A3	84255	7	140080087	140080087	7q34	NM_207113.1	NP_115671.1	rs62490396	V65L	0.39	0.389	0.41	Missense	0	Type 1	NM_032295	100	-	41.892	54.545	100	55.882	31.25	-	52.632	-	39.331	36.17	100	41.176	100	-	39.024	80	-	21.429	54.098	62.5	-	-	70.27	67.857	-	73.016	-	35.135	-	100	18.519	25	-	31.183	60	43.333	-	100	-	26.389	100	52.174	100	-	100	25.926	-	33.333	58.333	39.286	-	61.017	43.75	-	76.744	100	39.241	-
chr7:140082327_G_A	SLC37A3	84255	7	140082327	140082327	7q34	NM_032295.2	NP_115671.1	rs145941280	-	0	0.00028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140110781_G_C	RAB19	401409	7	140110781	140110781	7q34	NM_001008749.2	NP_001008749.2	rs2971689	-	0.06	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-
chr7:140125702_G_A	RAB19	401409	7	140125702	140125702	7q34	NM_001008749.2	NP_001008749.2	-	E136K	0	0	0.12	Missense	0.205	Type 2	NM_001008749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	63.077	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140125750_T_C	RAB19	401409	7	140125750	140125750	7q34	NM_001008749.2	NP_001008749.2	rs2948386	Y152H	0.13	0.195	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_001008749	-	-	-	46.429	100	-	-	-	-	-	34.568	-	-	-	-	75.49	-	-	-	-	-	100	-	-	-	85.294	-	100	-	44.444	30	-	-	-	-	49.123	39.286	53.731	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	31.746	51.724	33.333	-	-	-	-
chr7:140125839_G_A	RAB19	401409	7	140125839	140125839	7q34	NM_001008749.2	NP_001008749.2	rs4726807	A181A	0.07	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588
chr7:140125839_G_T	RAB19	401409	7	140125839	140125839	7q34	NM_001008749.2	NP_001008749.2	-	A181A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140158851_C_G	MKRN1	23608	7	140158851	140158851	7q34	NM_013446.3	NP_001138597.1	rs2272095	V243L	0.15	0.189	0.03	Missense	0.309	Type 1	NM_001145125	-	34.483	-	53.333	-	16.393	80.769	-	51.02	75	-	90.909	-	-	41.071	-	46.939	100	50	16.667	-	-	33.333	-	15.909	-	80.822	-	100	40.909	-	-	65.517	76.692	-	46.364	-	-	37.5	-	-	-	100	37.5	-	-	-	100	100	100	100	-	21.918	-	46.465	-	20.548	-	-	100
chr7:140159721_T_C	MKRN1	23608	7	140159721	140159721	7q34	NM_001145125.1	NP_038474.2	rs10243155	K110K	0.27	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145125	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-	30.435	58.621	-	-	28.571	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.167	-	-	57.143	-	-	-	28.571	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	99	-
chr7:140171689_C_A	MKRN1	23608	7	140171689	140171689	7q34	NM_013446.3	NP_001138597.1	rs142266018	R103L	0.001	0.001	0.04	Missense	0.994	Type 1	NM_001145125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140218464_C_A	DENND2A	27147	7	140218464	140218464	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	rs6852	-	0.52	0.428	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	28.125	100	-	31.579	100	-	-	100	79.032	-	100	-	26.667	-	100	-	51.282	20.69	58.333	29.167	52	100	78.947	-	-	100	-	100	70	-	-	-	63.636	100	-	100	100	-	-	100	100	100	70.27	-	-	35.714	100	-	53.125	100	55.172	100	100	-	-	-	47.887	36.667
chr7:140219427_C_T	DENND2A	27147	7	140219427	140219427	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	rs12538386	-	0.04	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.571	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	18.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140221920_G_A	DENND2A	27147	7	140221920	140221920	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	rs190320727	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-
chr7:140227293_A_G	DENND2A	27147	7	140227293	140227293	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	rs6464833	I777T	0.15	0.174	1	Missense	0	Type 1	NM_015689	-	-	68	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140244379_T_C	DENND2A	27147	7	140244379	140244379	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140244560_C_T	DENND2A	27147	7	140244560	140244560	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	rs2293177	E729K	0.23	0.291	0	Missense	0.005	Type 1	NM_015689	-	100	50	-	-	-	-	100	100	-	-	100	57.143	100	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	73.684	88.889	-	-	-	-	-	91.667	93.333	-	63.636	75	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	50	80
chr7:140255428_G_T	DENND2A	27147	7	140255428	140255428	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140258000_T_C	DENND2A	27147	7	140258000	140258000	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	rs12704003	S634S	0.6	0.522	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015689	100	-	38.272	82.143	-	65.517	100	-	-	77.419	72.195	-	33.333	-	51.351	-	100	19.444	38.776	-	52.381	100	50	100	70.27	100	100	100	-	97.059	34.483	100	100	100	56.25	49.074	39.13	100	100	-	-	100	100	100	53.571	-	-	25	100	28.571	39.344	100	-	100	100	-	17.857	100	54.217	32.787
chr7:140266993_C_T	DENND2A	27147	7	140266993	140266993	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	-	E558K	0	0.0001	0	Missense	0.642	Type 1	NM_015689	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140267023_G_T	DENND2A	27147	7	140267023	140267023	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	rs17161631	R548R	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140269453_G_A	DENND2A	27147	7	140269453	140269453	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	-	S511L	0	0	0.07	Missense	0.028	Type 2	NM_015689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140269521_G_A	DENND2A	27147	7	140269521	140269521	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	-	N488N	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421
chr7:140287596_T_A	DENND2A	27147	7	140287596	140287596	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140287613_G_T	DENND2A	27147	7	140287613	140287613	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140301731_G_T	DENND2A	27147	7	140301731	140301731	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	rs269243	P156H	0.96	0.954	0.18	Missense	0	Type 1	NM_015689	99.539	100	100	-	100	100	100	100	100	100	99.512	100	100	100	-	99.707	100	100	100	100	34.711	97.861	100	100	22.5	75.519	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	48.276	100	100	100	100	100	100	99.401	100	100	100	100	100	-	100	100	99.556	100	100	100	100	100
chr7:140301941_T_C	DENND2A	27147	7	140301941	140301941	7q34	NM_015689.3	NP_056504.3	-	D86G	0	0	0.05	Missense	0.053	Type 2	NM_015689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140373326_A_G	ADCK2	90956	7	140373326	140373326	7q34	NM_052853.3	NP_443085.2	rs2968558	S66G	0.25	0.277	0.63	Missense	0	Type 1	NM_052853	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	23.529	-	-	-	66.667	-	-	41.667	-	-	21.875	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140374049_T_C	ADCK2	90956	7	140374049	140374049	7q34	NM_052853.3	NP_443085.2	rs1140034	S307P	0.25	0.286	1	Missense	0	Type 1	NM_052853	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	23.741	-	-	-	64.815	-	-	46.552	-	-	17.293	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-
chr7:140374064_G_C	ADCK2	90956	7	140374064	140374064	7q34	NM_052853.3	NP_443085.2	rs140400082	-	0.003	0.004	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_052853	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140374431_C_T	ADCK2	90956	7	140374431	140374431	7q34	NM_052853.3	NP_443085.2	rs140280145	L318L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140374436_A_G	ADCK2	90956	7	140374436	140374436	7q34	NM_052853.3	NP_443085.2	-	Q320R	0	0	0.03	Missense	0.51	Type 2	NM_052853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140379129_G_A	ADCK2	90956	7	140379129	140379129	7q34	NM_052853.3	NP_443085.2	rs150738481	-	0.02	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140380884_G_T	ADCK2	90956	7	140380884	140380884	7q34	NM_052853.3	NP_443085.2	rs3748092	V418L	0.01	0.014	0.66	Missense	0	Type 1	NM_052853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140386848_G_A	ADCK2	90956	7	140386848	140386848	7q34	NM_052853.3	NP_443085.2	-	G455D	0	0	0.12	Missense	0.314	Type 2	NM_052853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140389422_T_C	ADCK2	90956	7	140389422	140389422	7q34	NM_052853.3	NP_443085.2	-	L528P	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_052853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140394587_C_T	ADCK2	90956	7	140394587	140394587	7q34	NM_052853.3	NP_443085.2	rs1046515	P622L	0.12	0.109	0.17	Missense	0.004	Type 1	NM_052853	-	76	56.863	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	84.615	-	-	36.066	-	46.032	-	21.429	-	-	-
chr7:140394599_C_T	ADCK2	90956	7	140394599	140394599	7q34	NM_052853.3	NP_443085.2	rs55922126	P626L	0.001	0.001	0	Missense	0.981	Type 1	NM_052853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140404746_C_T	NDUFB2	4708	7	140404746	140404746	7q34	NM_004546.2	NP_004537.1	rs79658946	-	0.02	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140439741_A_G	BRAF	673	7	140439741	140439741	7q34	NM_004333.4	NP_004324.2	-	I666I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140449071_C_G	BRAF	673	7	140449071	140449071	7q34	NM_004333.4	NP_004324.2	rs3789806	-	0.27	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	65.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	60	-	-	17.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	60	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	33.333	-	-	24.324	-	31.579	58.333	-	-	-	34.375
chr7:140453136_A_T	BRAF	673	7	140453136	140453136	7q34	NM_004333.4	NP_004324.2	rs113488022	V600E	0	0	0	Missense	0.796	Type 2	NM_004333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	77.193	82.353	-	100	41.935	63.158	100	77.027	78.022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:140500135_C_T	BRAF	673	7	140500135	140500135	7q34	NM_004333.4	NP_004324.2	rs41282721	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	20.755
chr7:140507849_T_C	BRAF	673	7	140507849	140507849	7q34	NM_004333.4	NP_004324.2	-	I208V	0	0	0.12	Missense	0.531	Type 2	NM_004333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141315267_C_T	AGK	55750	7	141315267	141315267	7q34	NM_018238.3	NP_060708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141315335_C_T	AGK	55750	7	141315335	141315335	7q34	NM_018238.3	NP_060708.1	-	T163I	0	0	0.01	Missense	0.025	Type 2	NM_018238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:141333797_T_G	AGK	55750	7	141333797	141333797	7q34	NM_018238.3	NP_060708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141341239_G_C	AGK	55750	7	141341239	141341239	7q34	NM_018238.3	NP_060708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141351418_G_A	AGK	55750	7	141351418	141351418	7q34	NM_018238.3	NP_060708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141408581_A_C	WEE2	494551	7	141408581	141408581	7q32	NM_001105558.1	NP_001099028.1	rs35672788	K8T	0.02	0.024	0.03	Missense	0.004	Type 1	NM_001105558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141408609_C_A	WEE2	494551	7	141408609	141408609	7q32	NM_001105558.1	NP_001099028.1	-	S17S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141414107_G_A	WEE2	494551	7	141414107	141414107	7q32	NM_001105558.1	NP_001099028.1	-	M147I	0	0	0.45	Missense	0.16	Type 2	NM_001105558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141418862_A_C	-	-	7	141418862	141418862	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141420707_T_C	-	-	7	141420707	141420707	-	-	-	rs6971275	-	0.53	0.582	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	38.235	32.195	30.864	100	100	29.268	100	53.226	83.929	-	100	-	46.667	100	99.661	58.824	18.966	100	80	100	-	44.118	30.986	70.833	24.171	100	23.158	100	98.462	51.163	-	100	99.462	100	-	58.974	-	46.875	100	-	29.091	100	100	100	100	-	100	-	98.438	100	46.429	58.678	39.815	100	100	21.649	100	52.571	74
chr7:141420768_A_G	WEE2	494551	7	141420768	141420768	7q32	NM_001105558.1	NP_001099028.1	rs6967301	A264A	0.53	0.584	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105558	100	37.037	33.133	25	100	100	22.535	100	40.741	86.567	-	100	-	45.455	100	100	57.647	23.214	100	67	100	-	45.763	35.443	62.687	-	100	23.179	100	100	53.425	-	100	100	100	-	62.162	-	46.753	100	-	26.609	100	100	100	99.647	-	100	-	100	100	50	58.943	27.933	100	100	19.892	100	58.103	77.596
chr7:141422985_T_C	WEE2	494551	7	141422985	141422985	7q32	NM_001105558.1	NP_001099028.1	-	F311S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001105558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141424954_C_T	WEE2	494551	7	141424954	141424954	7q32	NM_001105558.1	NP_001099028.1	rs45535636	D450D	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141438921_C_G	SSBP1	6742	7	141438921	141438921	7q34	NM_001256511.1	NP_001243439.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141439003_C_T	SSBP1	6742	7	141439003	141439003	7q34	NM_001256511.1	NP_001243439.1	rs75358342	-	0.14	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.314	38.462	-	-	37.037	-	-	-	-	61.702	46.154	-	45.161	-	-	-	-	-	48	100	-	-	-	31.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	70	-	-	62.791	-	-	-
chr7:141464451_A_T	TAS2R3	50831	7	141464451	141464451	7q31.3-q32	NM_016943.2	NP_058639.1	-	R165W	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_016943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141464765_C_T	TAS2R3	50831	7	141464765	141464765	7q31.3-q32	NM_016943.2	NP_058639.1	rs2270009	G269G	0.47	0.399	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016943	-	59.524	68.936	64.865	-	-	67.606	100	34.426	-	81.366	-	99.024	30.189	-	-	44.595	-	-	33.784	-	100	53.165	64.865	29.508	-	-	-	100	-	47.059	100	-	-	-	100	27.966	100	-	-	100	65.269	-	-	-	-	100	-	100	-	-	42.105	29.808	66.061	-	-	70.833	-	45.148	24.49
chr7:141478308_T_C	TAS2R4	50832	7	141478308	141478308	7q31.3-q32	NM_016944.1	NP_058640.1	rs2233998	F7S	0.47	0.401	0.22	Missense	0.468	Type 1	NM_016944	-	61.538	68.182	68	-	-	55.556	100	33.333	-	79.29	-	98.611	52.941	-	-	75	-	-	34.091	-	100	52	85.714	-	-	-	-	100	-	23.529	95.455	-	-	-	100	20.37	100	-	-	100	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.125	52.941	-	-	75	-	34.444	24
chr7:141478509_C_T	TAS2R4	50832	7	141478509	141478509	7q31.3-q32	NM_016944.1	NP_058640.1	rs2234000	T74M	0.01	0	0.31	Missense	0.002	Type 1	NM_016944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141478574_G_C	TAS2R4	50832	7	141478574	141478574	7q31.3-q32	NM_016944.1	NP_058640.1	rs2234001	V96L	0.53	0.45	1	Missense	0.001	Type 1	NM_016944	-	55.319	59.512	53.623	-	-	60.976	100	45.679	-	80.213	-	100	38.75	-	-	48.333	-	-	32.479	-	100	53.271	65.517	17.073	-	-	-	100	-	51.282	100	-	-	-	100	35.714	100	-	-	100	63.71	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	37.748	60.44	-	-	64.957	-	35.321	37.255
chr7:141478674_T_C	TAS2R4	50832	7	141478674	141478674	7q31.3-q32	NM_016944.1	NP_058640.1	-	I129T	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_016944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141478691_G_C	TAS2R4	50832	7	141478691	141478691	7q31.3-q32	NM_016944.1	NP_058640.1	rs142313979	A135P	0	0.002	0.06	Missense	0.886	Type 1	NM_016944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141478800_G_A	TAS2R4	50832	7	141478800	141478800	7q31.3-q32	NM_016944.1	NP_058640.1	rs2234002	S171N	0.49	0.413	1	Missense	0	Type 1	NM_016944	-	59.794	64.072	72.947	-	-	74.497	100	46.734	-	77.021	-	100	60	-	-	41.071	-	-	31.696	-	100	45.411	61.257	21.622	-	-	-	100	-	44.898	100	-	-	-	99.808	28.986	100	-	-	100	65.741	-	41.463	-	-	100	-	100	-	-	28.571	39.468	63.613	-	-	76.517	-	36.774	32.326
chr7:141478825_T_G	TAS2R4	50832	7	141478825	141478825	7q31.3-q32	NM_016944.1	NP_058640.1	-	V179V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141490219_G_A	TAS2R5	54429	7	141490219	141490219	7q31.3-q32	NM_018980.2	NP_061853.1	rs2234013	G20S	0.003	0.004	0	Missense	0.914	Type 1	NM_018980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-
chr7:141490238_G_T	TAS2R5	54429	7	141490238	141490238	7q31.3-q32	NM_018980.2	NP_061853.1	rs2227264	S26I	0.49	0.411	0.85	Missense	0	Type 1	NM_018980	-	64.286	58.333	70.588	-	-	83.333	100	39.286	-	80	-	100	37.931	-	-	58.824	-	-	25	-	100	100	55.172	53.333	-	-	-	100	-	35.714	100	-	-	-	100	45.455	100	-	-	-	78.431	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	49.02	72.222	-	-	58.824	-	47.826	-
chr7:141490396_C_T	TAS2R5	54429	7	141490396	141490396	7q31.3-q32	NM_018980.2	NP_061853.1	rs148686585	R79C	0.001	0.004	0	Missense	0.997	Type 1	NM_018980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141490499_C_T	TAS2R5	54429	7	141490499	141490499	7q31.3-q32	NM_018980.2	NP_061853.1	rs2234014	P113L	0.01	0.011	0	Missense	0.995	Type 1	NM_018980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141490798_C_T	TAS2R5	54429	7	141490798	141490798	7q31.3-q32	NM_018980.2	NP_061853.1	rs149987830	R213W	0	0.00009	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_018980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141536866_C_T	PRSS37	136242	7	141536866	141536866	7q34	NM_001008270.2	NP_001008271.2	rs7806190	-	0.17	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	71.429	-	45.652	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	47.887	-	-	-	-	-
chr7:141537735_T_G	PRSS37	136242	7	141537735	141537735	7q34	NM_001171951.1	NP_001008271.2	rs12669721	T119P	0.54	0.446	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001008270	-	58.065	70.779	72.727	-	-	76.316	100	44.248	-	76.757	-	100	48.889	-	-	43.75	-	-	30	-	100	48.052	62.069	19.481	-	-	-	100	-	49.091	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	65.816	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.273	41.538	62.832	55.042	-	69.953	-	41.045	43.961
chr7:141537745_G_A	PRSS37	136242	7	141537745	141537745	7q34	NM_001008270.2	NP_001008271.2	-	V115V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141537779_T_C	PRSS37	136242	7	141537779	141537779	7q34	NM_001008270.2	NP_001165422.1	rs147474808	K104R	0	0.004	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_001008270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141540774_A_C	PRSS37	136242	7	141540774	141540774	7q34	NM_001008270.2	NP_001008271.2	rs10454325	-	0.17	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	31.034	-	43.878	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	62.791	55.814	-	-	-	-	-
chr7:141618708_T_G	OR9A4	130075	7	141618708	141618708	7q34	NM_001001656.1	NP_001001656.1	-	F11L	0	0	0.06	Missense	0.389	Type 2	NM_001001656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141619286_T_G	OR9A4	130075	7	141619286	141619286	7q34	NM_001001656.1	NP_001001656.1	rs75398200	V204G	0	0	0.04	Missense	0.44	Type 2	NM_001001656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr7:141629905_C_T	CLEC5A	23601	7	141629905	141629905	7q33	NM_013252.2	NP_037384.1	rs188222972	X189X	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141629933_G_A	CLEC5A	23601	7	141629933	141629933	7q33	NM_013252.2	NP_037384.1	rs185189843	R180C	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_013252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141629982_G_T	CLEC5A	23601	7	141629982	141629982	7q33	NM_013252.2	NP_037384.1	rs118162062	T163T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.095	-	-	-
chr7:141672474_T_G	TAS2R38	5726	7	141672474	141672474	7q34	NM_176817.4	NP_789787.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141672588_T_A	TAS2R38	5726	7	141672588	141672588	7q34	NM_176817.4	NP_789787.4	-	N301I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_176817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141672604_T_C	TAS2R38	5726	7	141672604	141672604	7q34	NM_176817.4	NP_789787.4	rs10246939	I296V	0.55	0.463	0.39	Missense	0.984	Type 1	NM_176817	100	-	58.235	-	-	-	71.795	100	41.176	-	46.959	58.75	52.041	100	-	-	40.26	73.077	54.167	36.471	-	-	-	65.882	30.769	81.152	80.62	71.569	100	-	23.077	-	72	72.637	-	100	-	51.2	42.553	-	100	74.227	-	-	72.727	-	100	-	-	-	-	-	37.879	100	-	-	100	-	43.038	45.902
chr7:141672705_G_A	TAS2R38	5726	7	141672705	141672705	7q34	NM_176817.4	NP_789787.4	rs1726866	A262V	0.41	0.473	0.07	Missense	0.01	Type 1	NM_176817	-	100	45.763	100	100	100	29.73	-	61.364	90.244	47.807	33.333	31.915	-	100	100	63.636	-	51.389	61.111	100	100	100	28.169	66.667	-	26.364	28.571	-	98.551	66.667	100	23.469	25.949	100	-	100	48.624	38.462	63.793	-	27.397	100	100	26.562	99.213	-	100	100	100	100	100	58.559	-	100	100	-	100	65.414	67.391
chr7:141672850_C_T	TAS2R38	5726	7	141672850	141672850	7q34	NM_176817.4	NP_789787.4	-	G214R	0	0	0.27	Missense	0.837	Type 2	NM_176817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141673321_G_A	TAS2R38	5726	7	141673321	141673321	7q34	NM_176817.4	NP_789787.4	-	L57L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141673345_C_G	TAS2R38	5726	7	141673345	141673345	7q34	NM_176817.4	NP_789787.4	rs713598	A49P	0.53	0.431	1	Missense	0	Type 1	NM_176817	100	-	63.981	-	-	-	-	100	45.07	-	-	51.485	66.176	100	-	-	40.476	78.571	47.692	29.592	-	-	-	63.736	41.176	75.115	83.125	61.364	100	-	45.455	-	73.295	71.921	-	100	-	-	42.857	-	100	61.165	-	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	24.37	100	-	-	100	-	-	-
chr7:141951998_C_T	PRSS58	136541	7	141951998	141951998	7q34	NM_001001317.3	NP_001001317.1	rs1052410	-	0.18	0.178	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-
chr7:141952023_G_A	PRSS58	136541	7	141952023	141952023	7q34	NM_001001317.3	NP_001001317.1	rs1052408	-	0.18	0.178	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-
chr7:141952110_G_A	PRSS58	136541	7	141952110	141952110	7q34	NM_001001317.3	NP_001001317.1	rs1052406	A219A	0.22	0.327	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001317	-	62.5	-	22.727	-	100	100	100	100	-	34.783	-	32	38.095	61.538	20.745	53.333	62.5	100	-	-	100	-	60	80.952	34.177	-	59.375	100	-	-	-	22.5	18.644	33.333	54.206	20	-	39.286	-	-	100	-	100	30.303	-	-	-	-	-	52.174	-	-	30.263	-	63.333	28.571	-	100	-
chr7:141952313_T_C	PRSS58	136541	7	141952313	141952313	7q34	NM_001001317.3	NP_001001317.1	rs144200781	P185P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001317	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141952355_G_T	PRSS58	136541	7	141952355	141952355	7q34	NM_001001317.3	NP_001001317.1	-	T171T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001317	42.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141955128_C_T	PRSS58	136541	7	141955128	141955128	7q34	NM_001001317.3	NP_001001317.1	rs1894317	K61K	0.18	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	68.132	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	37.143	-	26.316	-	-	-	-	-	-	81.429	-	-	-
chr7:141955323_G_T	PRSS58	136541	7	141955323	141955323	7q34	NM_001001317.3	NP_001001317.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:141957504_A_G	PRSS58	136541	7	141957504	141957504	7q34	NM_001001317.3	NP_001001317.1	rs7786497	A8A	0.29	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001317	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	28.125	36.842	72	36.364	-	-	-	-	-	21.053	54.839	-	-	-	44.444	-	71.429	23.529	-	-	-	100	81.818	81.25	50	-	-	65	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	76.471	-	-	100	81.25	100	-	-	-	-	-
chr7:141957524_T_G	PRSS58	136541	7	141957524	141957524	7q34	NM_001001317.3	NP_001001317.1	-	K2Q	0	0	0.01	Missense	0.625	Type 2	NM_001001317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142561029_*_+GG	EPHB6	2051	7	142561029	142561029	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	-	G15fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142561116_A_C	EPHB6	2051	7	142561116	142561116	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142561377_A_G	EPHB6	2051	7	142561377	142561377	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs190279966	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.62
chr7:142561747_C_T	EPHB6	2051	7	142561747	142561747	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs56087487	D63D	0.003	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142561867_G_A	EPHB6	2051	7	142561867	142561867	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	-	A103A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142561922_G_A	EPHB6	2051	7	142561922	142561922	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs8177173	G122S	0.01	0.008	0.03	Missense	0.017	Type 1	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142561993_C_T	EPHB6	2051	7	142561993	142561993	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	-	S145S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142562011_C_T	EPHB6	2051	7	142562011	142562011	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs8177141	R151R	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142562534_G_A	EPHB6	2051	7	142562534	142562534	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs8177144	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142563205_C_T	EPHB6	2051	7	142563205	142563205	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142563253_T_G	EPHB6	2051	7	142563253	142563253	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs8177146	S324A	0.05	0.047	1	Missense	0	Type 1	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-
chr7:142564110_C_T	EPHB6	2051	7	142564110	142564110	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs8177149	-	0.05	0.064	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142564291_G_A	EPHB6	2051	7	142564291	142564291	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	-	T505T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142564854_G_A	EPHB6	2051	7	142564854	142564854	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs6971720	-	0.15	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	26.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	34.286	-	52.381	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-
chr7:142565385_G_A	EPHB6	2051	7	142565385	142565385	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs8177153	P590P	0.03	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr7:142565743_G_A	EPHB6	2051	7	142565743	142565743	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs8177158	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr7:142565776_G_A	EPHB6	2051	7	142565776	142565776	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs2229873	T629T	0.03	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr7:142566065_C_T	EPHB6	2051	7	142566065	142566065	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs35984674	A662V	0.001	0.001	0	Missense	0.105	Type 1	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142566163_C_G	EPHB6	2051	7	142566163	142566163	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs6944571	-	0.49	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	63.043	25	-	50	-	-	53.846	-	49.495	45.161	30.556	25	100	83.019	-	100	59.259	-	100	-	31.25	55.556	25	77.273	-	-	100	100	-	-	21.622	-	66.667	-	100	41.026	-	-	-	17.647	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	53.571	93.333	-	-	100	-
chr7:142566454_C_T	EPHB6	2051	7	142566454	142566454	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	rs140685177	T748M	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142568118_G_C	EPHB6	2051	7	142568118	142568118	7q33-q35	NM_004445.3	NP_004436.2	-	R920P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142569556_A_G	TRPV6	55503	7	142569556	142569556	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs4987683	N694N	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.503	-
chr7:142569596_A_G	TRPV6	55503	7	142569596	142569596	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs4987682	M681T	0.17	0.233	0.92	Missense	0	Type 1	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	40	-	54.321	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	78.723	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.305	-
chr7:142569697_G_A	TRPV6	55503	7	142569697	142569697	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	-	Y647Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018646	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142570142_T_C	TRPV6	55503	7	142570142	142570142	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs4987679	G626G	0.17	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	60	-	-	-	-	-	55	-	57.895	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-
chr7:142571491_G_A	TRPV6	55503	7	142571491	142571491	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs145965341	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142572273_G_C	TRPV6	55503	7	142572273	142572273	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	-	L475V	0	0	0.01	Missense	0.08	Type 2	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-
chr7:142572304_G_A	TRPV6	55503	7	142572304	142572304	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs4987704	N464N	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	77.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	43.75	-	-	-	-	-	37.5	80.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142572649_A_G	TRPV6	55503	7	142572649	142572649	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs4987668	-	0.16	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	21.03	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	38.583	-	41.558	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.215	-
chr7:142572686_G_A	TRPV6	55503	7	142572686	142572686	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	-	T419T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142572908_T_C	TRPV6	55503	7	142572908	142572908	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs4987667	M378V	0.16	0.227	1	Missense	0	Type 1	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	22.105	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	52.727	-	55.172	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	52	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-
chr7:142573263_C_T	TRPV6	55503	7	142573263	142573263	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs4987665	T360T	0.16	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	17.857	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	44.444	-	28.571	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-
chr7:142573312_G_A	TRPV6	55503	7	142573312	142573312	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	-	T344I	0	0	0	Missense	0.796	Type 2	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142573371_G_A	TRPV6	55503	7	142573371	142573371	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs4987663	Y324Y	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142573437_C_T	TRPV6	55503	7	142573437	142573437	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142573613_C_T	TRPV6	55503	7	142573613	142573613	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs79832568	T269T	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142574584_T_C	TRPV6	55503	7	142574584	142574584	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	-	H165R	0	0.00009	0.05	Missense	0.997	Type 1	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142574967_G_A	TRPV6	55503	7	142574967	142574967	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs141260669	R139C	0.001	0.001	0.09	Missense	0.535	Type 1	NM_018646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142575067_C_T	TRPV6	55503	7	142575067	142575067	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs4987656	-	0.16	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	22.581	-	-	-	50	-	-	-	-	-	44.186	-	50	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-
chr7:142575069_C_T	TRPV6	55503	7	142575069	142575069	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142575369_C_T	TRPV6	55503	7	142575369	142575369	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs4987653	-	0.16	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	36.607	-	41.429	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-
chr7:142575383_C_T	TRPV6	55503	7	142575383	142575383	7q34	NM_018646.3	NP_061116.2	rs4987652	-	0.08	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142605775_G_T	TRPV5	56302	7	142605775	142605775	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	-	R699R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142609749_C_T	TRPV5	56302	7	142609749	142609749	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	rs4252499	A563T	0.04	0.041	0.2	Missense	0	Type 1	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	81.481	-	-	-	-
chr7:142612025_G_A	TRPV5	56302	7	142612025	142612025	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	rs4252490	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142612213_G_A	TRPV5	56302	7	142612213	142612213	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	-	I430I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142612235_G_A	TRPV5	56302	7	142612235	142612235	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142612241_G_A	TRPV5	56302	7	142612241	142612241	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	rs4252489	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142622683_G_A	TRPV5	56302	7	142622683	142622683	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	-	R355C	0	0.00009	0.06	Missense	0	Type 1	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142622714_G_A	TRPV5	56302	7	142622714	142622714	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	rs4252435	T344T	0.2	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.336	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	68.293	-	-	55.705	-
chr7:142622748_G_T	TRPV5	56302	7	142622748	142622748	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	-	A333D	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142625249_T_C	TRPV5	56302	7	142625249	142625249	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	rs4252418	T281T	0.21	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	79.545	-	-	48.913	-
chr7:142625258_G_A	TRPV5	56302	7	142625258	142625258	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	rs4252417	Y278Y	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142626656_C_T	TRPV5	56302	7	142626656	142626656	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	rs4252407	Q118Q	0.11	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142627138_G_A	TRPV5	56302	7	142627138	142627138	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	rs4252402	-	0.19	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.854	-	-	63.077	-	-	-	16.364	22.271	38.571	-	-	100	-	-	-	40.964	-	100	-	-	-	-	75.301	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	59.211	46.512	-	-	-	32.584	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	74.359	-	-	61.24	-
chr7:142627265_C_T	TRPV5	56302	7	142627265	142627265	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	-	G79G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142630489_A_G	TRPV5	56302	7	142630489	142630489	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	rs118026031	L23P	0.001	0.001	0.05	Missense	0	Type 1	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142630534_G_A	TRPV5	56302	7	142630534	142630534	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	rs4252372	A8V	0.05	0.051	0.09	Missense	0.051	Type 1	NM_019841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.218	-
chr7:142630597_C_T	TRPV5	56302	7	142630597	142630597	7q35	NM_019841.4	NP_062815.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142636704_T_C	C7orf34	135927	7	142636704	142636704	7q34	NM_178829.4	NP_849151.2	rs11977017	W21R	0.17	0.231	0	Missense	-1	Type 1	NM_178829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	37.838	-
chr7:142636746_A_T	C7orf34	135927	7	142636746	142636746	7q34	NM_178829.4	NP_849151.2	-	R35W	0	0	0	Missense	0.212	Type 2	NM_178829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142636871_G_A	C7orf34	135927	7	142636871	142636871	7q34	NM_178829.4	NP_849151.2	rs6943031	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-
chr7:142639582_T_C	KEL	3792	7	142639582	142639582	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	-	E659G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142640004_T_C	KEL	3792	7	142640004	142640004	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	rs8176039	L633L	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142640099_*_-GGTTGT	KEL	3792	7	142640099	142640104	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	-	600_602del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000420	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142640113_A_G	KEL	3792	7	142640113	142640113	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	rs8176038	L597P	0.02	0.03	0.07	Missense	0	Type 1	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142640596_T_G	KEL	3792	7	142640596	142640596	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	rs8176036	P560P	0.07	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142640916_G_T	KEL	3792	7	142640916	142640916	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	rs8176034	R516R	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr7:142640919_G_A	KEL	3792	7	142640919	142640919	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	-	L515F	0	0	0.49	Missense	0.531	Type 2	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.333	-	-	-	-	-	77.228	81.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142640942_G_A	KEL	3792	7	142640942	142640942	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	-	S507F	0	0	0.01	Missense	0.941	Type 2	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:142643353_C_T	KEL	3792	7	142643353	142643353	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	-	E419K	0	0	0.29	Missense	0.005	Type 2	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142649564_A_G	KEL	3792	7	142649564	142649564	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	rs8175999	-	0.08	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	52.113	-
chr7:142650957_G_A	KEL	3792	7	142650957	142650957	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	-	V337V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142651294_T_C	KEL	3792	7	142651294	142651294	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	-	M301V	0	0	0.18	Missense	0.006	Type 2	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142651349_C_G	KEL	3792	7	142651349	142651349	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	rs8175993	L282L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-
chr7:142655008_G_A	KEL	3792	7	142655008	142655008	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	rs8176058	T193M	0.02	0.032	0	Missense	0.054	Type 1	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	86	-	-	-	-	-	79.57	76.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142655078_G_A	KEL	3792	7	142655078	142655078	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	rs8175978	-	0.08	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	57.895	-
chr7:142655097_C_T	KEL	3792	7	142655097	142655097	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	rs8175977	-	0.08	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	61.905	-
chr7:142655333_C_T	KEL	3792	7	142655333	142655333	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	rs8175975	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-
chr7:142658086_C_T	KEL	3792	7	142658086	142658086	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	-	R110K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142658435_G_A	KEL	3792	7	142658435	142658435	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142658498_G_A	KEL	3792	7	142658498	142658498	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	-	L58F	0	0.00046	0.01	Missense	0.873	Type 1	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142658531_G_A	KEL	3792	7	142658531	142658531	7q33	NM_000420.2	NP_000411.1	rs150577967	R47W	0	0.00009	0.12	Missense	0.002	Type 1	NM_000420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142723313_G_A	OR9A2	135924	7	142723313	142723313	7q34	NM_001001658.1	NP_001001658.1	rs146939344	R303C	0.001	0.001	0.06	Missense	0.03	Type 1	NM_001001658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142723876_G_T	OR9A2	135924	7	142723876	142723876	7q34	NM_001001658.1	NP_001001658.1	-	A115D	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_001001658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142724062_C_T	OR9A2	135924	7	142724062	142724062	7q34	NM_001001658.1	NP_001001658.1	rs55709813	R53H	0.08	0.091	0.05	Missense	0.02	Type 1	NM_001001658	-	37.705	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142724086_A_C	OR9A2	135924	7	142724086	142724086	7q34	NM_001001658.1	NP_001001658.1	-	I45S	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001001658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142836203_A_T	PIP	5304	7	142836203	142836203	7q34	NM_002652.2	NP_002643.1	rs73170678	Q79H	0.07	0.1	0.01	Missense	0	Type 1	NM_002652	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	21.429	-	20.126	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142836646_C_T	PIP	5304	7	142836646	142836646	7q34	NM_002652.2	NP_002643.1	rs75076193	R118W	0.01	0.007	0	Missense	1	Type 1	NM_002652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142919731_C_A	TAS2R40	259286	7	142919731	142919731	7q34	NM_176882.1	NP_795363.1	rs10260248	S187Y	0.07	0.084	0.35	Missense	0.284	Type 1	NM_176882	-	29.268	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142962325_G_A	GSTK1	373156	7	142962325	142962325	7q34	NM_001143680.1	NP_001137151.1	rs149801284	R175H	0.003	0.004	0.17	Missense	-1	Type 1	NM_001143679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142983308_T_C	TMEM139	135932	7	142983308	142983308	7q34	NM_001242775.1	NP_001229706.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142983699_G_A	TMEM139	135932	7	142983699	142983699	7q34	NM_001242775.1	NP_001229705.1	rs61737885	R143Q	0.01	0.015	0.2	Missense	0.99	Type 1	NM_153345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142983834_C_T	TMEM139	135932	7	142983834	142983834	7q34	NM_001242775.1	NP_001229702.1	rs140093432	P45L	0.002	0.003	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001242777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142988726_G_A	CASP2	835	7	142988726	142988726	7q34-q35	NM_001224.4	NP_116765.2	rs4647288	L25L	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142989588_T_C	CASP2	835	7	142989588	142989588	7q34-q35	NM_032982.3	NP_116765.2	rs4647291	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276
chr7:142991361_G_C	CASP2	835	7	142991361	142991361	7q34-q35	NM_001224.4	NP_116765.2	rs4647297	V141L	0.04	0.057	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.186	-	-	-	37.963
chr7:142991396_T_G	CASP2	835	7	142991396	142991396	7q34-q35	NM_001224.4	NP_116765.2	-	F152L	0	0	0	Missense	0.965	Type 2	NM_001224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142991715_G_A	CASP2	835	7	142991715	142991715	7q34-q35	NM_001224.4	NP_116764.2	-	R168H	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.805	-	-	-
chr7:142991762_G_T	CASP2	835	7	142991762	142991762	7q34-q35	NM_001224.4	NP_116765.2	-	E184X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:142997069_G_A	CASP2	835	7	142997069	142997069	7q34-q35	NM_001224.4	NP_116765.2	rs114290247	T236T	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143001842_C_T	CASP2	835	7	143001842	143001842	7q34-q35	NM_001224.4	NP_001215.1	-	A398V	0	0	-1	Missense	0.989	Type 2	NM_032982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143002141_T_C	CASP2	835	7	143002141	143002141	7q34-q35	NM_001224.4	NP_116765.2	-	F446L	0	0	-1	Missense	0.976	Type 2	NM_032982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143002191_G_A	CASP2	835	7	143002191	143002191	7q34-q35	NM_001224.4	NP_116764.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143013285_C_T	CLCN1	1180	7	143013285	143013285	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs34904831	-	0.03	0.049	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	87.5	-	-	-
chr7:143013391_A_C	CLCN1	1180	7	143013391	143013391	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs146160029	H29P	0.001	0.003	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_000083	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143016928_C_T	CLCN1	1180	7	143016928	143016928	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs6962852	T87T	0.29	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000083	-	-	26.531	78.947	-	57.5	-	-	37.5	-	44.167	-	100	52.381	50	73.786	-	63.158	51.724	33.333	100	-	-	-	37.931	-	100	100	-	70	-	-	100	100	50	47.059	-	53.333	42.308	33.333	-	26.923	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	48.387	-	25	-	37.288	44.444
chr7:143016931_G_A	CLCN1	1180	7	143016931	143016931	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	-	V88V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143016974_G_A	CLCN1	1180	7	143016974	143016974	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143016995_T_A	CLCN1	1180	7	143016995	143016995	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs6948526	-	0.13	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	27.778	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143017807_G_T	CLCN1	1180	7	143017807	143017807	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs10282312	G118W	0.99	0.983	1	Missense	0	Type 1	NM_000083	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.686	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:143018785_A_T	CLCN1	1180	7	143018785	143018785	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs41276048	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.75	60.714	-	-	-	-	18.478	-	50	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	39.623
chr7:143018844_G_C	CLCN1	1180	7	143018844	143018844	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	-	G200A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000083	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143018908_G_A	CLCN1	1180	7	143018908	143018908	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs147317366	A221A	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-
chr7:143027924_G_T	CLCN1	1180	7	143027924	143027924	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	-	G305X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143029502_T_C	CLCN1	1180	7	143029502	143029502	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143029789_C_T	CLCN1	1180	7	143029789	143029789	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143029790_C_T	CLCN1	1180	7	143029790	143029790	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143029874_G_A	CLCN1	1180	7	143029874	143029874	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs41276054	A437T	0.01	0.01	0.75	Missense	0	Type 1	NM_000083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143029983_T_C	CLCN1	1180	7	143029983	143029983	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs7794560	-	0.13	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	67.647	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	39.423	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	22.018	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.42	-	-	-	100	100	22.034	-	19	-	-	-	58.779	-	81.081	-	-	-	-
chr7:143036337_C_T	CLCN1	1180	7	143036337	143036337	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs2272252	-	0.41	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	-	100	80	100	-	-	14.773	-	-	52.941	42.105	23.529	47.619	-	-	76.471	31.034	100	100	-	-	70.588	-	-	100	100	-	-	-	-	28.571	-	100	-	37.5	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	41.667	-	100	-	28.125	-	-	-	51.724	-
chr7:143039428_C_T	CLCN1	1180	7	143039428	143039428	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs73172425	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143039456_C_T	CLCN1	1180	7	143039456	143039456	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs41276057	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143039620_G_A	CLCN1	1180	7	143039620	143039620	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs150314025	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143042837_C_T	CLCN1	1180	7	143042837	143042837	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs2272251	D718D	0.48	0.399	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000083	100	-	30	100	100	-	-	-	-	100	68	100	100	-	71.429	69.231	-	-	33.333	-	56.25	-	-	-	-	-	69.231	66.667	-	-	-	-	73.333	91.304	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	70	66.667	-	50	35.294	-	100	-	33.333	100
chr7:143043240_C_T	CLCN1	1180	7	143043240	143043240	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs13438232	P727L	0.36	0.424	0.19	Missense	0.181	Type 1	NM_000083	-	17.241	85.714	-	-	100	75	100	42.424	-	-	-	-	35.897	42.857	19.048	68.421	25	22.581	66.667	22.222	100	55.556	-	-	75	-	25	100	100	57.143	-	-	-	31.818	-	100	-	48.571	-	-	-	100	60	100	-	-	100	92.308	100	39.024	53.333	100	33.333	45.614	-	-	-	46.429	-
chr7:143043304_G_A	CLCN1	1180	7	143043304	143043304	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	rs78085922	L748L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143044053_G_A	CLCN1	1180	7	143044053	143044053	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143048875_G_T	CLCN1	1180	7	143048875	143048875	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	-	E928D	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_000083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143049018_G_A	CLCN1	1180	7	143049018	143049018	7q35	NM_000083.2	NP_000074.2	-	R976Q	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_000083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143053723_C_T	FAM131B	9715	7	143053723	143053723	7q34	NM_001031690.2	NP_055505.3	rs17854363	A335T	0.22	0.167	0.3	Missense	0.568	Type 1	NM_001031690	-	39.474	-	-	-	-	48.718	100	-	-	-	-	-	100	52.542	65.217	98.387	-	-	-	-	29.412	-	69.565	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.162	58.036	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	45.192	-	-	-	50	30.928
chr7:143056481_G_A	FAM131B	9715	7	143056481	143056481	7q34	NM_014690.4	NP_055505.3	-	P69L	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_001031690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143056860_G_A	FAM131B	9715	7	143056860	143056860	7q34	NM_014690.4	NP_055505.3	-	Q47X	0	0	0.03	Nonsense	0.73	Type 2	NM_001031690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143078788_G_A	ZYX	7791	7	143078788	143078788	7q32	NM_001010972.1	NP_001010972.1	-	G42R	0	0	0	Missense	0.304	Type 2	NM_001010972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143078852_T_G	ZYX	7791	7	143078852	143078852	7q32	NM_003461.4	NP_001010972.1	-	I63S	0.01	0.006	0	Missense	0.536	Type 1	NM_001010972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143079408_C_T	ZYX	7791	7	143079408	143079408	7q32	NM_001010972.1	NP_001010972.1	rs11552742	A92A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143080060_A_T	ZYX	7791	7	143080060	143080060	7q32	NM_003461.4	NP_001010972.1	rs11978404	H223L	0.12	0.142	0.15	Missense	0.998	Type 1	NM_001010972	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	32.468	28	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143080337_C_T	ZYX	7791	7	143080337	143080337	7q32	NM_003461.4	NP_001010972.1	rs41277422	T315T	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143085603_A_C	ZYX	7791	7	143085603	143085603	7q32	NM_003461.4	NP_001010972.1	-	Q389P	0	0	0.01	Missense	0.957	Type 2	NM_001010972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143086010_C_T	ZYX	7791	7	143086010	143086010	7q32	NM_003461.4	NP_001010972.1	rs73154206	R489W	0.01	0.014	0.02	Missense	0.976	Type 1	NM_001010972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.161	-
chr7:143086995_T_C	ZYX	7791	7	143086995	143086995	7q32	NM_003461.4	NP_001010972.1	-	P513P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143087029_G_A	ZYX	7791	7	143087029	143087029	7q32	NM_003461.4	NP_001010972.1	-	A525T	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_001010972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143087102_T_C	ZYX	7791	7	143087102	143087102	7q32	NM_003461.4	NP_003452.1	rs183169883	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.185	-	-	-	27.473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143088531_C_T	EPHA1	2041	7	143088531	143088531	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	rs1131883	-	0.06	0.039	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	33.333	-	-	37.5	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr7:143088738_C_G	EPHA1	2041	7	143088738	143088738	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	-	E943Q	0	0	0	Missense	0.948	Type 2	NM_005232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.149	-	-	-
chr7:143088823_T_C	EPHA1	2041	7	143088823	143088823	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	rs1804527	P914P	0.95	0.924	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005232	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.884	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	30.769	75.74	100	100	100	100	100	100	100	100	31.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	46	96	100	100	46.565	100	84.667	100	100	100
chr7:143088867_T_C	EPHA1	2041	7	143088867	143088867	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	rs6967117	M900V	0.95	0.924	1	Missense	0.182	Type 1	NM_005232	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.962	100	100	100	100	100	100	100	36	100	98.78	100	26.667	70.395	100	100	100	100	100	100	100	100	31.707	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	47.458	100	100	100	50	100	84.444	100	100	100
chr7:143088897_C_T	EPHA1	2041	7	143088897	143088897	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	rs62472724	-	0.17	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32.143	-	64.516	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	76.786	-	-	-	29.577	-	-	-	-	21.429	23.077	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.036	-	-	-	-	-	-
chr7:143088897_C_A	EPHA1	2041	7	143088897	143088897	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143091266_G_A	EPHA1	2041	7	143091266	143091266	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143091961_C_A	EPHA1	2041	7	143091961	143091961	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	-	K764N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143092269_G_A	EPHA1	2041	7	143092269	143092269	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	rs34372369	P697L	0.03	0.044	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005232	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143092474_G_C	EPHA1	2041	7	143092474	143092474	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	-	A674G	0	0	0	Missense	0.8	Type 2	NM_005232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143093538_G_A	EPHA1	2041	7	143093538	143093538	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	rs10952549	L613L	0.84	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005232	100	100	64	27.778	-	100	61.538	100	100	100	100	64.444	38.889	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	55.172	39.286	82.759	100	100	100	-	100	100	100	100	46.154	100	38.71	100	100	100	100	100	100	100	58.824	100	100	100	-	100	50	100	100	97.826	100	100	78.846	100	100	18.605
chr7:143095114_T_G	EPHA1	2041	7	143095114	143095114	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	-	E505A	0	0	0.13	Missense	0.485	Type 2	NM_005232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143095378_T_C	EPHA1	2041	7	143095378	143095378	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	rs3812407	-	0.25	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.611	-	100	51.282	-	-	-	-	26.537	21.6	28.182	-	45	-	-	-	47.664	-	-	-	-	-	-	77.717	79.13	-	100	100	-	-	74.51	73.81	-	-	32.353	46.154	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.207	-	61.062	-	-	-
chr7:143095400_A_T	EPHA1	2041	7	143095400	143095400	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	rs77324371	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr7:143096317_C_A	EPHA1	2041	7	143096317	143096317	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143096809_A_C	EPHA1	2041	7	143096809	143096809	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	-	V257G	0	0.102	0	Missense	0.983	Type 1	NM_005232	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143097100_A_G	EPHA1	2041	7	143097100	143097100	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	rs4725617	V160A	0.93	0.904	0.29	Missense	0.366	Type 1	NM_005232	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	24.138	100	100	100	100	100	100	100	40.541	100	100	100	100	84.211	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	-	100	90.909	-	55.556	100	100	-	-	100	47.619	100	100	100	35.714	-	100	100	100	100
chr7:143098522_G_A	EPHA1	2041	7	143098522	143098522	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	-	F109F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143098568_C_T	EPHA1	2041	7	143098568	143098568	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	rs45447297	R94H	0	0.00037	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143104701_T_C	EPHA1	2041	7	143104701	143104701	7q34	NM_005232.4	NP_005223.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143140675_G_A	TAS2R60	338398	7	143140675	143140675	7q35	NM_177437.1	NP_803186.1	rs61750008	V44M	0.01	0.02	0.31	Missense	0	Type 1	NM_177437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143140937_*_-TCT	TAS2R60	338398	7	143140937	143140939	7q35	NM_177437.1	NP_803186.1	rs35195910	131_132del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_177437	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.414	-	-	-	-	81.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143141220_G_A	TAS2R60	338398	7	143141220	143141220	7q35	NM_177437.1	NP_803186.1	-	K225K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_177437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143141475_T_C	TAS2R60	338398	7	143141475	143141475	7q35	NM_177437.1	NP_803186.1	rs4595035	R310R	0.69	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177437	100	40	100	-	100	100	-	100	50	100	78.947	100	-	100	57.143	100	100	-	100	100	-	40.741	100	22.222	75	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	19.231	100	100	100	-	100	-	-	30.769	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	75	100	100	48.387	100
chr7:143175154_G_A	TAS2R41	259287	7	143175154	143175154	7q35	NM_176883.2	NP_795364.2	rs1404635	T63T	0.23	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176883	-	70.69	-	-	-	28.889	-	100	100	100	68.105	-	35.841	-	-	100	-	-	53.731	-	-	-	-	-	64.865	-	-	72.632	-	-	62.963	-	20.856	-	100	-	39.655	50	-	37.5	100	-	-	-	72.656	100	-	29.31	100	17.442	43.617	100	100	-	48.611	-	100	-	-	72.973
chr7:143175205_C_T	TAS2R41	259287	7	143175205	143175205	7q35	NM_176883.2	NP_795364.2	-	L80L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143175345_C_T	TAS2R41	259287	7	143175345	143175345	7q35	NM_176883.2	NP_795364.2	rs10278721	P127L	0.23	0.204	0.01	Missense	0.19	Type 1	NM_176883	-	63.333	-	-	-	31.481	-	100	100	100	66.092	-	22.078	-	-	100	-	-	52.727	-	-	-	-	-	48.936	-	-	88	-	-	44.444	-	29.885	18.182	100	-	30	43.617	-	52.381	100	-	-	-	48.837	100	-	40.909	100	22.857	37.209	100	100	-	47.761	-	100	-	-	71.429
chr7:143175502_C_T	TAS2R41	259287	7	143175502	143175502	7q35	NM_176883.2	NP_795364.2	rs76518630	Y179Y	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	72.727	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143175764_C_T	TAS2R41	259287	7	143175764	143175764	7q35	NM_176883.2	NP_795364.2	-	P267S	0	0	0.16	Missense	0.712	Type 2	NM_176883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143175850_G_A	TAS2R41	259287	7	143175850	143175850	7q35	NM_176883.2	NP_795364.2	rs145885431	S295S	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952
chr7:143573126_G_T	TCAF1	9747	7	143573126	143573126	7q35	NM_001206941.1	NP_001193870.1	-	F192L	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_001206938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143701510_T_G	OR6B1	135946	7	143701510	143701510	7q35	NM_001005281.1	NP_001005281.1	-	C141G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001005281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143701516_C_T	OR6B1	135946	7	143701516	143701516	7q35	NM_001005281.1	NP_001005281.1	rs7787378	R143C	0.16	0.085	0.21	Missense	0.47	Type 1	NM_001005281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143701884_C_T	OR6B1	135946	7	143701884	143701884	7q35	NM_001005281.1	NP_001005281.1	rs728275	A265A	0.43	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005281	100	-	-	18.987	-	-	60	-	-	16.393	24.2	-	56.682	-	38.333	-	-	100	-	-	30.189	26.543	-	61.644	19.298	78.919	-	-	-	43.59	32.353	-	17.341	-	-	-	-	44.186	43.056	31.818	-	-	-	-	33.684	-	-	74.419	-	61.905	-	-	-	69.231	-	13.333	-	-	100	52.381
chr7:143747556_G_A	OR2A5	393046	7	143747556	143747556	7q35	NM_012365.1	NP_036497.1	-	R21K	0	0	0.4	Missense	0.203	Type 2	NM_012365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143747822_A_T	OR2A5	393046	7	143747822	143747822	7q35	NM_012365.1	NP_036497.1	-	T110S	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_012365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143747870_A_G	OR2A5	393046	7	143747870	143747870	7q35	NM_012365.1	NP_036497.1	rs2961144	I126V	0.25	0.362	0.17	Missense	0.005	Type 1	NM_012365	-	-	-	70.33	-	-	60.44	-	-	89.362	33.333	29.747	69.338	-	47.059	70.27	-	-	42.029	-	-	24.645	-	-	27.059	78.412	-	24.324	-	-	-	-	-	-	25.61	51.536	23.596	44.67	52.703	52.688	-	-	-	-	32.215	-	-	68.056	-	66.972	-	-	-	100	-	20	-	-	100	68.122
chr7:143748098_G_T	OR2A5	393046	7	143748098	143748098	7q35	NM_012365.1	NP_036497.1	rs6464573	A202S	0.24	0.355	0.23	Missense	0	Type 1	NM_012365	-	-	-	72.727	-	-	90	-	-	100	34.356	-	56.944	-	50	66.667	-	-	52.83	-	-	26.984	-	-	-	84.043	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	48.052	37.838	49.231	60.87	62.5	-	-	-	-	24.242	-	-	70.588	-	77.778	-	-	-	100	-	-	-	-	100	74.359
chr7:143748104_G_T	OR2A5	393046	7	143748104	143748104	7q35	NM_012365.1	NP_036497.1	-	V204L	0	0	0.02	Missense	0.004	Type 2	NM_012365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143748364_T_C	OR2A5	393046	7	143748364	143748364	7q35	NM_012365.1	NP_036497.1	rs4407791	Y290Y	0.67	0.638	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012365	100	-	-	100	-	-	79.71	100	41.304	100	49.727	32.836	71.429	-	100	71.094	-	100	65	-	100	40.678	38.462	52.632	50	78.947	22.892	30.159	-	51.786	57.895	-	20.29	25.439	36.364	59.615	100	38.983	52	52.381	-	-	-	-	32.143	-	-	73.333	-	64.286	-	48	41.463	100	-	-	-	-	100	64.103
chr7:143771408_G_C	OR2A25	392138	7	143771408	143771408	7q35	NM_001004488.1	NP_001004488.1	rs59319753	L32L	0.37	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004488	98.889	-	-	22.222	-	-	-	100	46.875	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	61.842	-	-	57.143	-	-	-	-	-	52.174	47.826	-	21.333	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143771557_T_C	OR2A25	392138	7	143771557	143771557	7q35	NM_001004488.1	NP_001004488.1	rs61731397	V82A	0.16	0.046	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001004488	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143771934_G_A	OR2A25	392138	7	143771934	143771934	7q35	NM_001004488.1	NP_001004488.1	rs190418341	G208R	0.001	0.001	0.02	Missense	0.626	Type 1	NM_001004488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143771937_G_C	OR2A25	392138	7	143771937	143771937	7q35	NM_001004488.1	NP_001004488.1	rs2961135	A209P	0.6	0.576	1	Missense	0	Type 1	NM_001004488	100	-	-	61.538	-	-	64.286	100	49.153	100	43.75	26.667	58.955	-	100	68.952	-	100	58.333	-	53.271	32.258	40.741	60	43.333	81.452	21.569	-	-	47.917	47.619	-	24.576	-	42.105	56.667	100	50	47.273	37.143	-	22.727	25	-	24.444	-	-	75.758	-	60	-	-	34.568	100	-	28.125	-	-	100	62.338
chr7:143771947_C_A	OR2A25	392138	7	143771947	143771947	7q35	NM_001004488.1	NP_001004488.1	-	S212Y	0	0	0.01	Missense	0.011	Type 2	NM_001004488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143772244_G_T	OR2A25	392138	7	143772244	143772244	7q35	NM_001004488.1	NP_001004488.1	-	X311L	0	0	0.96	Read_through	0.398	Type 2	NM_001004488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143792649_T_C	OR2A12	346525	7	143792649	143792649	7q35	NM_001004135.1	NP_001004135.1	-	F150S	0	0	0.3	Missense	0.002	Type 2	NM_001004135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143792991_G_A	OR2A12	346525	7	143792991	143792991	7q35	NM_001004135.1	NP_001004135.1	rs34947817	S264N	0.13	0.21	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001004135	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	88.235	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	33.333	75	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	60.465	53.333	-	-	-	-	-	30.435	-	-	100	-	100	-	-	-	58.537	-	41.667	-	-	67.188	75.676
chr7:143793035_C_T	OR2A12	346525	7	143793035	143793035	7q35	NM_001004135.1	NP_001004135.1	rs80128486	L279F	0.01	0.008	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_001004135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143806688_C_A	OR2A2	442361	7	143806688	143806688	7q35	NM_001005480.2	NP_001005480.2	rs10230228	Q5K	0.17	0.249	0.02	Missense	0.038	Type 1	NM_001005480	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	88.571	28.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	45.455	-	32.143	74.436	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	45.055	45	-	-	-	23.256	-	39.655	-	-	100	-	100	-	-	-	71.429	-	23.529	-	-	50	65.385
chr7:143807296_C_T	OR2A2	442361	7	143807296	143807296	7q35	NM_001005480.2	NP_001005480.2	-	V207V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143807304_T_C	OR2A2	442361	7	143807304	143807304	7q35	NM_001005480.2	NP_001005480.2	rs10252253	L210P	0.17	0.253	0.02	Missense	0.027	Type 1	NM_001005480	-	-	-	-	-	-	77.941	-	-	89.412	28.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.604	47.059	-	20	80.802	-	-	-	-	-	-	-	-	19.54	-	-	51.111	49.057	-	-	-	21.333	-	39.655	-	-	100	-	100	-	-	-	68.86	-	17.391	-	-	57.944	63.743
chr7:143807529_A_C	OR2A2	442361	7	143807529	143807529	7q35	NM_001005480.2	NP_001005480.2	-	N285T	0	0	0	Missense	0.45	Type 2	NM_001005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143807569_C_T	OR2A2	442361	7	143807569	143807569	7q35	NM_001005480.2	NP_001005480.2	rs117883393	G298G	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143807570_G_A	OR2A2	442361	7	143807570	143807570	7q35	NM_001005480.2	NP_001005480.2	-	A299T	0	0.0001	0.07	Missense	0.432	Type 1	NM_001005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143807666_A_G	OR2A2	442361	7	143807666	143807666	7q35	NM_001005480.2	NP_001005480.2	rs10249545	-	0.17	0.247	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	100	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	39.13	-	46.667	74.576	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	59.375	66.667	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	100	-	-	-	60.784	-	20	-	-	60.377	55.556
chr7:143807674_T_C	OR2A2	442361	7	143807674	143807674	7q35	NM_001005480.2	NP_001005480.2	rs2961150	-	0.48	0.297	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	-	-	50	-	-	-	-	54.545	-	-	35	71.698	-	100	71.93	-	100	57.692	-	100	-	45	66.667	-	-	31.25	34.615	-	64.706	-	100	-	19.643	-	69.118	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	36.735	-	-	-	-	34.694	-
chr7:143826492_G_A	OR2A14	135941	7	143826492	143826492	7q35	NM_001001659.1	NP_001001659.1	-	C96Y	0	0	0	Missense	0.856	Type 2	NM_001001659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143826603_G_T	OR2A14	135941	7	143826603	143826603	7q35	NM_001001659.1	NP_001001659.1	rs2961160	S133I	0.64	0.607	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001001659	100	-	-	17.808	-	-	75.51	-	42.254	100	51.816	41.441	60.847	-	100	68.551	-	100	59.794	-	100	28.049	100	69.492	35.484	76.557	-	25	-	44	-	100	20.571	-	16.667	49.524	100	54.658	37.5	-	-	-	33.333	-	27.368	-	-	100	-	100	-	71.429	30.653	100	-	-	-	-	100	78.481
chr7:143826678_C_A	OR2A14	135941	7	143826678	143826678	7q35	NM_001001659.1	NP_001001659.1	rs77933816	P158H	0.01	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_001001659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:143826697_C_G	OR2A14	135941	7	143826697	143826697	7q35	NM_001001659.1	NP_001001659.1	rs2961161	S164R	0.65	0.619	1	Missense	0.413	Type 1	NM_001001659	100	-	-	33.333	-	-	52.174	-	41.86	100	42.857	25	64.22	-	100	100	-	100	39.344	-	100	33.766	100	62.5	27.273	76.471	-	33.333	-	47.222	-	100	23.214	-	34.091	44.048	100	45.833	37.5	-	-	-	17.5	-	25	-	-	100	-	100	-	70	29.032	100	-	-	-	-	100	58.333
chr7:144077059_C_T	ARHGEF5	7984	7	144077059	144077059	7q35	NM_005435.3	NP_005426.2	rs61734507	F1568F	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:144077167_T_A	ARHGEF5	7984	7	144077167	144077167	7q35	NM_005435.3	NP_005426.2	rs74598024	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:144077171_G_A	ARHGEF5	7984	7	144077171	144077171	7q35	NM_005435.3	NP_005426.2	rs7806384	-	0.03	0.044	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:144288486_G_T	TPK1	27010	7	144288486	144288486	7q34-q35	NM_022445.3	NP_071890.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:144320260_T_G	TPK1	27010	7	144320260	144320260	7q34-q35	NM_022445.3	NP_071890.2	-	K118T	0	0	0.03	Missense	0.157	Type 2	NM_001042482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:144345889_T_G	TPK1	27010	7	144345889	144345889	7q34-q35	NM_022445.3	NP_071890.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:144462951_C_T	TPK1	27010	7	144462951	144462951	7q34-q35	NM_022445.3	NP_071890.2	rs3779087	-	0.71	0.677	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	21.154	-	-	-	100	51.181	100	72.222	100	46.667	-	46.667	100	40.909	33.333	100	27.66	100	61.111	22.222	-	88.235	-	100	29.412	-	100	78.571	77.778	66.667	38.028	25	37.5	100	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	41.071	-
chr7:144462990_C_T	TPK1	27010	7	144462990	144462990	7q34-q35	NM_022445.3	NP_071890.2	rs77358162	R33H	0.002	0.007	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001042482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-
chr7:144463002_T_A	TPK1	27010	7	144463002	144463002	7q34-q35	NM_022445.3	NP_001035947.1	-	D29V	0	0	0.08	Missense	0.96	Type 2	NM_001042482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146471418_C_A	CNTNAP2	26047	7	146471418	146471418	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	S51S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146471441_C_A	CNTNAP2	26047	7	146471441	146471441	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	S59Y	0	0	0.02	Missense	0.02	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146471459_T_G	CNTNAP2	26047	7	146471459	146471459	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	I65R	0	0	0	Missense	0.288	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146536912_C_T	CNTNAP2	26047	7	146536912	146536912	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs61732853	S106S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.41	-
chr7:146537009_C_A	CNTNAP2	26047	7	146537009	146537009	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146741036_G_C	CNTNAP2	26047	7	146741036	146741036	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	R147P	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146741074_C_A	CNTNAP2	26047	7	146741074	146741074	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	R160S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146805228_T_G	CNTNAP2	26047	7	146805228	146805228	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs78223661	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146818100_C_A	CNTNAP2	26047	7	146818100	146818100	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	H262N	0	0	0.54	Missense	0.998	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:146818223_G_A	CNTNAP2	26047	7	146818223	146818223	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	G303R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146825843_*_+T	CNTNAP2	26047	7	146825843	146825843	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	F333fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146825928_G_A	CNTNAP2	26047	7	146825928	146825928	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs139180845	V361V	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146825950_A_G	CNTNAP2	26047	7	146825950	146825950	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs142524655	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146825969_C_A	CNTNAP2	26047	7	146825969	146825969	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146829313_A_G	CNTNAP2	26047	7	146829313	146829313	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146829345_G_C	CNTNAP2	26047	7	146829345	146829345	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	L364F	0	0	0	Missense	0.486	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146829416_G_T	CNTNAP2	26047	7	146829416	146829416	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	G388V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.234	-	-	-	-	-	73.585	75.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:146997203_T_A	MIR548I4	100302191	7	146997203	146997203	Xq21.1	-	-	rs2692185	-	0.79	0.771	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	44	100	100	-	-	-	100	50	100	55.137	100	100	-	28.571	-	37.5	75	34.884	100	100	100	100	100	47.826	100	-	33.333	100	45.833	100	100	27.358	21.805	-	100	100	42.308	100	100	-	63.768	-	-	100	100	100	-	100	-	100	57.143	100	-	100	100	78.788	100	-	100
chr7:146997366_G_T	CNTNAP2	26047	7	146997366	146997366	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	E494D	0	0	0.94	Missense	0.008	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147075316_C_T	MIR548I4	100302191	7	147075316	147075316	Xq21.1	-	-	rs826811	-	0.79	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147092861_G_A	CNTNAP2	26047	7	147092861	147092861	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs34592169	A553A	0.11	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	37.681	-	100	39.13	54.93	30.12	-	61.202	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	98.78	-	100	-	-	-	-	47.826	-	-	48.387	85	82.171	100	-	-
chr7:147183066_G_A	CNTNAP2	26047	7	147183066	147183066	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs2286128	S570S	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147183121_A_C	CNTNAP2	26047	7	147183121	147183121	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	T589P	0	0.113	0	Missense	0.997	Type 1	NM_014141	-	-	-	-	-	53.846	88.889	-	-	-	37.5	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	47.059	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	63.636	-	-	77.778	-	71.429	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	68.421	-
chr7:147259350_G_A	CNTNAP2	26047	7	147259350	147259350	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147259374_A_G	CNTNAP2	26047	7	147259374	147259374	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs2074715	-	0.5	0.465	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	69.565	26.531	100	61.538	65.957	17.647	46.97	85.246	44.009	-	35.583	-	50	77.745	47.17	-	-	96.923	33.333	66.667	100	100	-	100	24.731	-	-	-	100	-	22.222	-	45.238	55.44	34.375	39.655	100	100	-	76.415	71.111	26.923	27.536	-	100	34.884	-	33.333	50.633	25	100	-	-	-	-	100	36.264	-
chr7:147600642_T_C	MIR548F3	100302159	7	147600642	147600642	-	-	-	rs75858942	-	0.04	0.047	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147600710_T_C	CNTNAP2	26047	7	147600710	147600710	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	W718R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147674912_T_C	-	-	7	147674912	147674912	-	-	-	rs2373284	-	0.56	0.444	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	59.259	-	100	-	58.333	64.286	-	48	-	43.868	64.286	-	-	48.148	-	40	-	50	100	44.776	38.462	54.348	-	32.258	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	-	100	72.727	47.619	100	52.632	-	100	100	-	100	100	-	58.333	-	73.333	42.553	40	100	-	50.617	-	77.083	100	24.658	100
chr7:147674948_A_T	-	-	7	147674948	147674948	-	-	-	rs10240482	-	0.14	0.11	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	33.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333	47.059	-	-	-	24.096	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.696	26.136
chr7:147674978_A_G	CNTNAP2	26047	7	147674978	147674978	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs10240503	S760S	0.24	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014141	-	51.724	-	33.333	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.216	42.708	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.117	26.471
chr7:147675117_T_C	-	-	7	147675117	147675117	-	-	-	-	-	0.001	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr7:147815298_T_C	CNTNAP2	26047	7	147815298	147815298	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	S824S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147815334_T_C	CNTNAP2	26047	7	147815334	147815334	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs149185385	F836F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147844694_G_T	CNTNAP2	26047	7	147844694	147844694	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	R889M	0	0	0.09	Missense	0.989	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147844771_C_T	CNTNAP2	26047	7	147844771	147844771	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	R915C	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-
chr7:147869368_C_T	CNTNAP2	26047	7	147869368	147869368	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	C936C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147869383_G_A	CNTNAP2	26047	7	147869383	147869383	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	R941R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147869490_G_T	CNTNAP2	26047	7	147869490	147869490	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	G977V	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_014141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147869575_G_T	MIR548T	100422849	7	147869575	147869575	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147914360_C_A	MIR548T	100422849	7	147914360	147914360	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:147926734_A_G	MIR548T	100422849	7	147926734	147926734	-	-	-	rs3779031	-	0.23	0.161	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.035	46.341	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	55.882	-	100	-	-	72.414	59.016	-	-	51.613	-	100	-	-	-	-	100	-	28.571	-	54.839	38.235	-	-	-	-	18.519	-	-	-	75
chr7:147926888_A_C	MIR548T	100422849	7	147926888	147926888	-	-	-	rs3779032	-	0.36	0.413	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	68.098	-	-	55.405	36	-	100	-	26.882	50.769	-	55.882	-	-	46.429	74.286	-	-	-	-	-	-	46.667	100	100	-	-	43.243	-	100	100	100	58.333	100	98.551	-	59.091	43.243	100	27.16	45.238	-	-	99.225	-	59.091	-	64.865	45.098	-	54.167	-	-	-	100	-	-	61.333
chr7:148080726_C_A	CNTNAP2	26047	7	148080726	148080726	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs77706740	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	55.556	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-
chr7:148106467_C_A	CNTNAP2	26047	7	148106467	148106467	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148106471_C_A	CNTNAP2	26047	7	148106471	148106471	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148106474_*_+ATTT	CNTNAP2	26047	7	148106474	148106474	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148106474_*_+TTTT	CNTNAP2	26047	7	148106474	148106474	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148106477_C_G	CNTNAP2	26047	7	148106477	148106477	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs77025884	-	0.34	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148106490_G_A	CNTNAP2	26047	7	148106490	148106490	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	rs9648691	A1241A	0.52	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014141	100	-	50.909	-	-	21.875	100	69.231	53.846	100	37.175	100	-	100	100	-	32.353	-	47.619	100	100	-	100	-	-	-	19.753	24.638	100	-	100	100	23.288	-	-	51.145	-	32.143	44.444	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	28.571	40	26.744	-	100	63.158	-	-	-	-
chr7:148112712_G_A	CNTNAP2	26047	7	148112712	148112712	7q35	NM_014141.5	NP_054860.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	44.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148288008_C_T	C7orf33	202865	7	148288008	148288008	7q36.1	NM_145304.2	NP_660347.1	-	-	0	0.00019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148288020_G_T	C7orf33	202865	7	148288020	148288020	7q36.1	NM_145304.2	NP_660347.1	rs62624492	M1I	0.02	0.028	0	Initiation_loss	0.027	Type 1	NM_145304	-	-	-	29.032	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148288054_T_C	C7orf33	202865	7	148288054	148288054	7q36.1	NM_145304.2	NP_660347.1	rs145588023	C13R	0.001	0.003	0	Missense	0.907	Type 1	NM_145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148288135_C_T	C7orf33	202865	7	148288135	148288135	7q36.1	NM_145304.2	NP_660347.1	rs111320068	L40L	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145304	-	-	-	33.333	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148311118_*_+T	C7orf33	202865	7	148311118	148311118	7q36.1	NM_145304.2	NP_660347.1	rs11434056	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.111	59.677	100	-	-	100	-	-	100	46.849	-	-	43.396	36.735	-	100	66.667	100	100	45.872	100	98.718	36.082	100	83.721	100	-	100	45.714	67.568	-	100	100	72.34	37.241	68	59.259	55.556	-	100	-	-	35	100	-	-	53.846	-	-	100	73.333	-	30.714	52.308	21.429	73.75	100	48.993	100
chr7:148311240_C_T	C7orf33	202865	7	148311240	148311240	7q36.1	NM_145304.2	NP_660347.1	rs73463436	T104M	0.02	0.028	0	Missense	0.465	Type 1	NM_145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148311247_C_A	C7orf33	202865	7	148311247	148311247	7q36.1	NM_145304.2	NP_660347.1	-	A106A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148312423_G_A	C7orf33	202865	7	148312423	148312423	7q36.1	NM_145304.2	NP_660347.1	rs59748690	R155H	0.03	0.03	0.28	Missense	0.276	Type 1	NM_145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148427194_G_A	CUL1	8454	7	148427194	148427194	7q36.1	NM_003592.2	NP_003583.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148464675_T_G	CUL1	8454	7	148464675	148464675	7q36.1	NM_003592.2	NP_003583.2	rs6956231	-	0.78	0.803	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	66.667	50	100	100	57.143	100	60	100	64.286	37.037	100	100	100	34.783	100	25	89.655	100	100	58.333	58.333	100	83.673	69.643	100	100	100	57.5	100	100	100	100	29.412	-	100	-	100	28.571	-	40	100	50	41.667	100	45.714	100	33.333	-	100	78.049
chr7:148485603_G_A	CUL1	8454	7	148485603	148485603	7q36.1	NM_003592.2	NP_003583.2	rs67507356	-	0.06	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	61.538	-	-	-	-	-	68.116	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148487395_T_C	CUL1	8454	7	148487395	148487395	7q36.1	NM_003592.2	NP_003583.2	rs2007404	-	0.68	0.642	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	58.621	63.478	100	100	-	-	27.711	100	100	62.079	33.333	100	56.757	58.696	-	48.077	76.087	57.143	-	100	29.703	100	-	33.333	26.994	-	100	100	71.429	68.75	100	-	-	100	100	71.25	61.176	100	100	100	100	38.71	47.619	100	-	100	27.907	-	29.545	98.077	38.889	32	100	-	-	40	-	100	67.742
chr7:148504792_G_A	EZH2	2146	7	148504792	148504792	7q35-q36	NM_004456.4	NP_694543.1	-	S678S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001203249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148506396_A_C	EZH2	2146	7	148506396	148506396	7q35-q36	NM_152998.2	NP_004447.2	rs41277434	-	0.05	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148507524_G_T	EZH2	2146	7	148507524	148507524	7q35-q36	NM_152998.2	NP_004447.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148511171_C_T	EZH2	2146	7	148511171	148511171	7q35-q36	NM_001203248.1	NP_001190177.1	rs41277437	P521P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001203249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89	36.499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.883	-	50.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148513764_T_C	EZH2	2146	7	148513764	148513764	7q35-q36	NM_001203247.1	NP_001190178.1	rs192767078	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148514927_C_T	EZH2	2146	7	148514927	148514927	7q35-q36	NM_152998.2	NP_694543.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148515169_C_T	EZH2	2146	7	148515169	148515169	7q35-q36	NM_152998.2	NP_004447.2	-	R303Q	0	0	0.12	Missense	0.064	Type 2	NM_152998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148526908_A_G	EZH2	2146	7	148526908	148526908	7q35-q36	NM_001203247.1	NP_004447.2	rs61732845	P93P	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148543525_A_G	EZH2	2146	7	148543525	148543525	7q35-q36	NM_152998.2	NP_004447.2	rs10274535	-	0.76	0.772	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	99.254	-	33.333	21.622	100	100	70.968	31.481	100	50	37.931	-	46	69.767	56.604	-	100	26.829	100	35.593	47.059	-	79.73	100	100	34.545	75	100	62.5	66.667	100	100	72.308	53.465	100	100	100	100	22.727	41.935	100	-	100	19.444	-	40.741	100	44.737	35.87	100	-	-	26.027	-	100	75
chr7:148701168_C_T	PDIA4	9601	7	148701168	148701168	7q35	NM_004911.4	NP_004902.1	rs6971353	A552A	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	18.644	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	26.538	-
chr7:148701267_C_T	PDIA4	9601	7	148701267	148701267	7q35	NM_004911.4	NP_004902.1	-	V519V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148701285_G_A	PDIA4	9601	7	148701285	148701285	7q35	NM_004911.4	NP_004902.1	-	V513V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148702254_A_G	PDIA4	9601	7	148702254	148702254	7q35	NM_004911.4	NP_004902.1	-	F501L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148702963_*_-C	PDIA4	9601	7	148702963	148702963	7q35	NM_004911.4	NP_004902.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr7:148703168_G_A	PDIA4	9601	7	148703168	148703168	7q35	NM_004911.4	NP_004902.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148705221_A_G	PDIA4	9601	7	148705221	148705221	7q35	NM_004911.4	NP_004902.1	rs2306172	-	0.89	0.932	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:148705410_G_A	PDIA4	9601	7	148705410	148705410	7q35	NM_004911.4	NP_004902.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-
chr7:148708990_G_A	PDIA4	9601	7	148708990	148708990	7q35	NM_004911.4	NP_004902.1	rs145092459	I309I	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148709092_G_A	PDIA4	9601	7	148709092	148709092	7q35	NM_004911.4	NP_004902.1	-	I275I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148800978_C_T	ZNF425	155054	7	148800978	148800978	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	-	G662E	0	0	0.08	Missense	0.994	Type 2	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148801091_G_A	ZNF425	155054	7	148801091	148801091	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	rs11525060	N624N	0.66	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001661	96.896	48.684	98.256	67.273	98.551	100	99.219	100	46.471	83.099	82.396	61.236	34.462	40.588	48.276	79.248	44.382	100	52.85	99.444	100	99.398	-	100	-	75.815	80.965	26.036	100	50.588	48.077	99.587	70.144	70.988	65.546	55.467	35.849	100	40.404	54.545	100	100	61.268	34.286	100	99.751	100	28.09	-	27.381	46.575	100	100	-	47.532	72.566	99.203	100	100	99.286
chr7:148801198_T_C	ZNF425	155054	7	148801198	148801198	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	rs148975742	K589E	0	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148801337_T_C	ZNF425	155054	7	148801337	148801337	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	rs12704061	T542T	0.2	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	38.571	45.652	-	-	-	-	-	-	-	100	-	24.138	-	-	-	-	34.286	60	-	26.087	28.07	-	-	62.264	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	65.517	39.286	-	-	100	44.531	20	-	-	-	-
chr7:148801490_G_T	ZNF425	155054	7	148801490	148801490	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	rs61737625	V491V	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148801531_G_T	ZNF425	155054	7	148801531	148801531	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	-	R478S	0	0	0.64	Missense	0.002	Type 2	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148801564_G_C	ZNF425	155054	7	148801564	148801564	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	-	Q467E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148801576_G_T	ZNF425	155054	7	148801576	148801576	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	-	L463M	0	0	0.08	Missense	0.074	Type 2	NM_001001661	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148801579_G_T	ZNF425	155054	7	148801579	148801579	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	-	R462S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001001661	27.941	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148801658_C_T	ZNF425	155054	7	148801658	148801658	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	rs1137432	Q435Q	0.61	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001661	98.305	47.619	95.062	69.231	97.778	100	97.561	98.81	51.02	87.037	83.178	64.062	42.169	45.714	55.932	76.442	40.845	97.059	46.429	100	99.265	99.074	-	100	-	74.026	81.25	33.871	100	30.435	54.545	98.387	77.778	73.154	61.111	57.143	33.333	99.379	55.882	33.333	100	100	74.138	41.667	100	100	100	34.211	-	26.531	40.476	100	98.592	-	47.368	77.273	100	100	98.864	100
chr7:148801799_A_G	ZNF425	155054	7	148801799	148801799	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	-	C388C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148801965_G_A	ZNF425	155054	7	148801965	148801965	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	-	P333L	0	0	0.01	Missense	0.931	Type 2	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148802051_G_A	ZNF425	155054	7	148802051	148802051	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	rs61742848	C304C	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148802515_C_A	ZNF425	155054	7	148802515	148802515	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	-	E150X	0	0	0.1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148802523_C_G	ZNF425	155054	7	148802523	148802523	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	-	S147T	0	0.00009	0.79	Missense	0.481	Type 1	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	73.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148809324_C_A	ZNF425	155054	7	148809324	148809324	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	-	S70I	0	0	0.1	Missense	0.119	Type 2	NM_001001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148815481_G_A	ZNF425	155054	7	148815481	148815481	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	rs143827449	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148815481_G_C	ZNF425	155054	7	148815481	148815481	7q36.1	NM_001001661.2	NP_001001661.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148851027_C_T	ZNF398	57541	7	148851027	148851027	7q36.1	NM_170686.2	NP_065832.1	rs1202440	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	74.775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148851213_G_A	ZNF398	57541	7	148851213	148851213	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	rs917124	L67L	0.71	0.628	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170686	100	55	100	66.667	100	100	100	100	100	97.368	100	75	35.185	100	100	100	50	100	58.14	97.778	100	100	44.898	100	-	100	84.286	26.19	100	45.455	-	100	65.672	73.611	57.576	49.351	38	100	75	100	-	100	-	60	100	100	100	33.333	100	24.138	47.826	100	100	-	55.556	100	100	100	100	100
chr7:148851273_G_C	ZNF398	57541	7	148851273	148851273	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	rs3801979	E87D	0.07	0.079	0.18	Missense	0	Type 1	NM_170686	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	19.355	-	-	48.485	39.286	20	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148851304_G_A	ZNF398	57541	7	148851304	148851304	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	rs141591569	V98M	0	0.002	0	Missense	0.347	Type 1	NM_170686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148863393_A_G	ZNF398	57541	7	148863393	148863393	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	rs142916484	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148863417_*_-CTCCAAG	ZNF398	57541	7	148863417	148863423	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	rs58568097	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	33.333	94.737	67.742	42.308	19.672	-	-	62.245	-	-	-	100	100	100	-	100	-	66.667	77.778	23.81	100	-	-	100	65.714	49.057	-	33.824	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	28	26.316	100	100	-	44.828	-	100	100	100	100
chr7:148873633_G_A	ZNF398	57541	7	148873633	148873633	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	rs113060841	P245P	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170686	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148875756_C_T	ZNF398	57541	7	148875756	148875756	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	rs61732818	I264I	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148876129_T_A	ZNF398	57541	7	148876129	148876129	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	rs61732817	S389T	0.01	0.009	0.37	Missense	0.015	Type 1	NM_170686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148876357_A_C	ZNF398	57541	7	148876357	148876357	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	-	S465R	0	0	0.24	Missense	0.935	Type 2	NM_170686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.075	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148876461_C_T	ZNF398	57541	7	148876461	148876461	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	rs146774123	I499I	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148876552_C_T	ZNF398	57541	7	148876552	148876552	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	-	R530W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_170686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148876553_G_A	ZNF398	57541	7	148876553	148876553	7q36.1	NM_020781.3	NP_065832.1	-	R530Q	0	0	0.18	Missense	0.273	Type 2	NM_170686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148892714_G_C	ZNF282	8427	7	148892714	148892714	7q36.1	NM_003575.2	NP_003566.1	-	Q11H	0	0	0	Missense	0.603	Type 2	NM_003575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148909549_C_T	ZNF282	8427	7	148909549	148909549	7q36.1	NM_003575.2	NP_003566.1	-	T351M	0	0	0	Missense	0.916	Type 2	NM_003575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148921223_C_T	ZNF282	8427	7	148921223	148921223	7q36.1	NM_003575.2	NP_003566.1	-	C500C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148921312_G_A	ZNF282	8427	7	148921312	148921312	7q36.1	NM_003575.2	NP_003566.1	-	R530H	0	0	0.02	Missense	0.726	Type 2	NM_003575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148921331_C_A	ZNF282	8427	7	148921331	148921331	7q36.1	NM_003575.2	NP_003566.1	-	H536Q	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_003575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148936878_G_T	ZNF212	7988	7	148936878	148936878	7q36.1	NM_012256.3	NP_036388.2	rs71532769	E3D	0.06	0.095	0	Missense	0.33	Type 1	NM_012256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-
chr7:148947240_A_G	ZNF212	7988	7	148947240	148947240	7q36.1	NM_012256.3	NP_036388.2	rs10263275	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148947245_A_T	ZNF212	7988	7	148947245	148947245	7q36.1	NM_012256.3	NP_036388.2	rs10263282	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148947279_A_G	ZNF212	7988	7	148947279	148947279	7q36.1	NM_012256.3	NP_036388.2	rs11769362	L18L	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148949817_G_A	ZNF212	7988	7	148949817	148949817	7q36.1	NM_012256.3	NP_036388.2	rs141430858	G188R	0.001	0.002	0.64	Missense	0.011	Type 1	NM_012256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148950895_C_T	ZNF212	7988	7	148950895	148950895	7q36.1	NM_012256.3	NP_036388.2	rs34185245	H293Y	0.01	0.023	0.35	Missense	0.777	Type 1	NM_012256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148951295_C_T	ZNF212	7988	7	148951295	148951295	7q36.1	NM_012256.3	NP_036388.2	-	S426F	0	0	0.05	Missense	0.364	Type 2	NM_012256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	68.657	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:148951480_C_A	ZNF212	7988	7	148951480	148951480	7q36.1	NM_012256.3	NP_036388.2	rs145438698	P488T	0.001	0.001	0.1	Missense	0.067	Type 1	NM_012256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149128971_*_-GC	ZNF777	27153	7	149128971	149128972	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	-	797_798del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149129422_G_A	ZNF777	27153	7	149129422	149129422	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	rs71532779	H647H	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149129505_G_A	ZNF777	27153	7	149129505	149129505	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	-	R620C	0	0	0.03	Missense	0.987	Type 2	NM_015694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149129829_C_T	ZNF777	27153	7	149129829	149129829	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	rs17852167	A512T	0.11	0.11	0.18	Missense	0.033	Type 1	NM_015694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	40.678	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149129893_C_G	ZNF777	27153	7	149129893	149129893	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	rs75104198	P490P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149133653_G_A	ZNF777	27153	7	149133653	149133653	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149133916_C_T	ZNF777	27153	7	149133916	149133916	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	rs11762125	A363A	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015694	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	41.935	-	-	-	-	-	-	44.118	64.286	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr7:149133969_T_C	ZNF777	27153	7	149133969	149133969	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	rs73166011	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-
chr7:149152387_T_C	ZNF777	27153	7	149152387	149152387	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	-	T243A	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_015694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149152476_G_A	ZNF777	27153	7	149152476	149152476	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	-	T213M	0	0.00009	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_015694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149152770_A_G	ZNF777	27153	7	149152770	149152770	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	rs3735319	V115A	0.64	0.569	0.23	Missense	0	Type 1	NM_015694	100	100	-	-	100	-	-	100	50	100	91.111	25	45.455	54.545	-	100	-	-	53.846	45	31.25	-	42.105	100	100	47.368	-	71.429	100	-	-	100	-	36.842	71.429	-	100	100	-	-	-	100	-	-	54.545	100	100	50	-	-	50	-	-	-	-	-	55.556	-	100	100
chr7:149152906_G_A	ZNF777	27153	7	149152906	149152906	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	rs3735318	R70W	0.59	0.508	0.05	Missense	0.444	Type 1	NM_015694	100	100	-	100	96.429	-	95	100	55.556	100	80.892	33.333	39.583	57.143	-	100	58.333	-	43.75	59.524	33.735	-	-	100	100	15.625	-	68.571	100	-	-	100	23.729	23.611	71.429	-	100	100	100	52.174	100	98.214	-	50	69.565	100	100	63.636	-	70	51.724	100	-	-	-	-	75.676	100	100	100
chr7:149153057_G_C	ZNF777	27153	7	149153057	149153057	7q36.1	NM_015694.2	NP_056509.2	rs73166027	T19T	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015694	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr7:149174044_G_A	ZNF746	155061	7	149174044	149174044	7q36.1	NM_001163474.1	NP_689770.3	-	T269T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149174752_C_A	ZNF746	155061	7	149174752	149174752	7q36.1	NM_001163474.1	NP_689770.3	-	E205D	0	0	0.05	Missense	0.535	Type 2	NM_001163474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149174758_G_A	ZNF746	155061	7	149174758	149174758	7q36.1	NM_152557.4	NP_689770.3	rs61746598	G203G	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149174821_T_G	ZNF746	155061	7	149174821	149174821	7q36.1	NM_001163474.1	NP_689770.3	rs143709187	P182P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-
chr7:149255869_G_T	ZNF767P	79970	7	149255869	149255869	7q36.1	-	-	rs180962011	-	0.002	0.00037	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149462055_G_A	ZNF467	168544	7	149462055	149462055	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	rs863021	S512S	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149462069_C_T	ZNF467	168544	7	149462069	149462069	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	V508M	0	0	0.03	Missense	0.981	Type 2	NM_207336	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149462083_C_A	ZNF467	168544	7	149462083	149462083	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	G503V	0	0	0.62	Missense	0.801	Type 2	NM_207336	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149462091_C_G	ZNF467	168544	7	149462091	149462091	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	S500S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207336	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149462093_A_T	ZNF467	168544	7	149462093	149462093	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	S500T	0	0	0.06	Missense	0.984	Type 2	NM_207336	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149462098_C_G	ZNF467	168544	7	149462098	149462098	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	R498P	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_207336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149462108_G_T	ZNF467	168544	7	149462108	149462108	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	R495S	0	0	0.86	Missense	0.999	Type 2	NM_207336	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149462123_C_G	ZNF467	168544	7	149462123	149462123	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	A490P	0	0	0.17	Missense	0.789	Type 2	NM_207336	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149462337_G_A	ZNF467	168544	7	149462337	149462337	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	rs855667	P418P	0.23	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr7:149462432_C_G	ZNF467	168544	7	149462432	149462432	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	D387H	0	0	0.04	Missense	0.949	Type 2	NM_207336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-
chr7:149462523_C_G	ZNF467	168544	7	149462523	149462523	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	rs855668	A356A	0.26	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207336	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	42.857	37.5	-	71.429	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	37.5	72.727	-	-	-	26.667	-
chr7:149462621_T_C	ZNF467	168544	7	149462621	149462621	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	rs6965332	T324A	0.09	0.112	0.41	Missense	0	Type 1	NM_207336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	70.588	-	-	-	-	-
chr7:149463044_G_A	ZNF467	168544	7	149463044	149463044	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	R183W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_207336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149463342_A_G	ZNF467	168544	7	149463342	149463342	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149466225_G_A	ZNF467	168544	7	149466225	149466225	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	G72G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:149467634_C_T	ZNF467	168544	7	149467634	149467634	7q36.1	NM_207336.1	NP_997219.1	-	G16R	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_207336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150027802_C_T	ZBED6CL	113763	7	150027802	150027802	7q36.1	NM_138434.2	NP_612443.1	rs75555338	L103L	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150033986_C_G	LRRC61	65999	7	150033986	150033986	7q31-q35	NM_001142928.1	NP_076431.1	-	G12G	0	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25
chr7:150034184_T_C	LRRC61	65999	7	150034184	150034184	7q31-q35	NM_023942.2	NP_076431.1	rs3735170	A78A	0.26	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023942	100	50	100	-	100	-	66.667	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	37.5	-	55	100	-	-	-	21.622	100	-	29.63	62.5	100	-	-	100	25	25	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	50	-	100	-	-	80	-	100	65.714	-	100	-	100	-	-	-
chr7:150034366_C_T	LRRC61	65999	7	150034366	150034366	7q31-q35	NM_023942.2	NP_001136400.1	-	P139L	0	0	0.48	Missense	0.92	Type 2	NM_023942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150034378_A_G	LRRC61	65999	7	150034378	150034378	7q31-q35	NM_001142928.1	NP_001136400.1	rs3735169	N143S	0.26	0.253	0.72	Missense	0	Type 1	NM_023942	100	42.308	100	-	100	-	66.667	31.579	-	-	-	68.182	-	-	-	-	52.5	29.412	45.614	100	-	-	-	27.143	100	-	20.779	57.895	100	-	56.25	100	26.471	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	100	50	-	64.286	-	100	53.333	-	100	-	100	-	-	-
chr7:150034533_G_A	LRRC61	65999	7	150034533	150034533	7q31-q35	NM_023942.2	NP_001136400.1	rs61744057	E195K	0.001	0.004	0.32	Missense	0.486	Type 1	NM_023942	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150034703_G_A	LRRC61	65999	7	150034703	150034703	7q31-q35	NM_023942.2	NP_001136400.1	rs149223172	A251A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150037536_C_T	RARRES2	5919	7	150037536	150037536	7q36.1	NM_002889.3	NP_002880.1	-	A55T	0	0	0.02	Missense	0.937	Type 2	NM_002889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150037660_A_G	RARRES2	5919	7	150037660	150037660	7q36.1	NM_002889.3	NP_002880.1	rs1047207	G13G	0.36	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002889	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	100	-	-	-
chr7:150068371_T_C	REPIN1	29803	7	150068371	150068371	7q36.1	NM_013400.3	NP_055189.2	rs3735165	L14P	0.41	0.37	0.82	Missense	0.373	Type 1	NM_014374	100	62.5	100	-	100	-	-	33.333	55.556	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	75	-	100	-	100	-	-	-
chr7:150068605_G_A	REPIN1	29803	7	150068605	150068605	7q36.1	NM_001099695.1	NP_037532.2	rs17173702	R92H	0.25	0.191	0.01	Missense	0.413	Type 1	NM_014374	100	-	100	-	100	-	71.429	-	-	-	-	95.833	27.586	-	-	-	-	-	41.176	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	62.5	-	-	-	100	53.333	-	100	-	100	-	-	-
chr7:150068620_C_T	REPIN1	29803	7	150068620	150068620	7q36.1	NM_001099696.2	NP_001093166.1	rs17173703	A97V	0.25	0.187	0.1	Missense	0.453	Type 1	NM_014374	100	-	95.833	-	100	-	70	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	38.095	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	100	83.333	-	-	-	100	44.186	-	100	-	100	-	-	-
chr7:150068933_T_C	REPIN1	29803	7	150068933	150068933	7q36.1	NM_001099696.2	NP_055189.2	rs6722	A201A	0.4	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014374	100	37.5	100	-	100	-	-	36.842	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	55.556	88.889	-	-	-	100	100	-	23.81	57.143	100	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-
chr7:150069088_C_T	REPIN1	29803	7	150069088	150069088	7q36.1	NM_001099695.1	NP_001093165.1	-	A253V	0	0	0.54	Missense	0.456	Type 2	NM_014374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150069206_C_T	REPIN1	29803	7	150069206	150069206	7q36.1	NM_001099695.1	NP_055189.2	-	Y292Y	0.001	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150069551_G_C	REPIN1	29803	7	150069551	150069551	7q36.1	NM_014374.3	NP_001093166.1	-	E407D	0	0	0.11	Missense	0.426	Type 2	NM_014374	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150069557_G_C	REPIN1	29803	7	150069557	150069557	7q36.1	NM_001099695.1	NP_001093165.1	-	G409G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014374	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150069561_A_G	REPIN1	29803	7	150069561	150069561	7q36.1	NM_001099696.2	NP_055189.2	-	N411D	0	0	0.74	Missense	0.399	Type 2	NM_014374	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150069562_A_C	REPIN1	29803	7	150069562	150069562	7q36.1	NM_014374.3	NP_037532.2	-	N411T	0	0	0.33	Missense	0.411	Type 2	NM_014374	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150069578_G_A	REPIN1	29803	7	150069578	150069578	7q36.1	NM_014374.3	NP_001093166.1	-	T416T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150069586_T_C	REPIN1	29803	7	150069586	150069586	7q36.1	NM_001099696.2	NP_055189.2	-	V419A	0	0	0	Missense	0.424	Type 2	NM_014374	27.273	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150069777_G_A	REPIN1	29803	7	150069777	150069777	7q36.1	NM_014374.3	NP_001093166.1	-	G483S	0	0	0.04	Missense	0.499	Type 2	NM_014374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150093701_A_C	ZNF775	285971	7	150093701	150093701	7q36.1	NM_173680.3	NP_775951.2	rs940453	I44I	0.86	0.907	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173680	100	100	100	-	100	-	69.231	100	81.818	100	92.683	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30	100	100	100	-	100	96.296	100	100	100	100	-	63.636	-	100	66.667	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	42.857	90	100	100	100	100
chr7:150093902_C_T	ZNF775	285971	7	150093902	150093902	7q36.1	NM_173680.3	NP_775951.2	-	D111D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150094582_C_A	ZNF775	285971	7	150094582	150094582	7q36.1	NM_173680.3	NP_775951.2	-	P338H	0	0	0.23	Missense	0.969	Type 2	NM_173680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150094655_C_T	ZNF775	285971	7	150094655	150094655	7q36.1	NM_173680.3	NP_775951.2	rs7779451	G362G	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150094835_C_T	ZNF775	285971	7	150094835	150094835	7q36.1	NM_173680.3	NP_775951.2	-	S422S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-
chr7:150094851_A_G	ZNF775	285971	7	150094851	150094851	7q36.1	NM_173680.3	NP_775951.2	rs13225910	T428A	0.42	0.333	0.51	Missense	0	Type 1	NM_173680	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	66.667	-	-	-
chr7:150094853_G_A	ZNF775	285971	7	150094853	150094853	7q36.1	NM_173680.3	NP_775951.2	rs7780011	T428T	0.45	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	31.25	-	-	-
chr7:150163837_A_G	GIMAP8	155038	7	150163837	150163837	7q36.1	NM_175571.2	NP_783161.1	rs2140595	G17G	0.36	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175571	-	50	-	-	-	-	100	100	-	-	-	67.857	-	49.231	47.5	-	-	100	53.261	34.247	37.719	-	-	60.87	64.706	23.529	100	-	100	-	55.556	-	100	100	-	38.217	-	-	45.238	61.538	100	68.317	-	46.667	-	100	-	27.273	100	19.608	100	-	-	26.619	-	-	-	-	-	-
chr7:150164155_T_C	GIMAP8	155038	7	150164155	150164155	7q36.1	NM_175571.2	NP_783161.1	rs61748320	A123A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150171289_G_A	GIMAP8	155038	7	150171289	150171289	7q36.1	NM_175571.2	NP_783161.1	-	R291K	0	0	0.15	Missense	0.994	Type 2	NM_175571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150171314_G_A	GIMAP8	155038	7	150171314	150171314	7q36.1	NM_175571.2	NP_783161.1	-	S299S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150171342_T_C	GIMAP8	155038	7	150171342	150171342	7q36.1	NM_175571.2	NP_783161.1	rs79638052	L309L	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150171411_C_T	GIMAP8	155038	7	150171411	150171411	7q36.1	NM_175571.2	NP_783161.1	-	P332S	0	0	0.1	Missense	0.999	Type 2	NM_175571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150171412_C_T	GIMAP8	155038	7	150171412	150171412	7q36.1	NM_175571.2	NP_783161.1	-	P332L	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_175571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150171621_C_T	GIMAP8	155038	7	150171621	150171621	7q36.1	NM_175571.2	NP_783161.1	-	R402W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_175571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150171710_T_C	GIMAP8	155038	7	150171710	150171710	7q36.1	NM_175571.2	NP_783161.1	rs60114833	C431C	0.31	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175571	-	60	-	-	-	-	100	100	-	-	-	68.966	-	-	68.75	-	-	100	52.941	38.095	61.702	-	-	37.037	88.235	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	42.029	-	-	-	64.286	100	62.963	-	-	-	100	-	-	100	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150174314_A_G	GIMAP8	155038	7	150174314	150174314	7q36.1	NM_175571.2	NP_783161.1	-	R482G	0	0.057	0.19	Missense	0.048	Type 1	NM_175571	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150217089_G_A	GIMAP7	168537	7	150217089	150217089	7q36.1	NM_153236.3	NP_694968.1	rs7800829	L9L	0.25	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153236	-	-	-	65.152	-	-	-	18.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.672	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.25	-	-	-	-	-	43.889	-
chr7:150217126_*_-A	GIMAP7	168537	7	150217126	150217126	7q36.1	NM_153236.3	NP_694968.1	-	S22fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_153236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150217246_G_A	GIMAP7	168537	7	150217246	150217246	7q36.1	NM_153236.3	NP_694968.1	-	V62I	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_153236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.351	-
chr7:150217248_A_G	GIMAP7	168537	7	150217248	150217248	7q36.1	NM_153236.3	NP_694968.1	rs3735081	V62V	0.75	0.725	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153236	-	-	53.261	60.606	100	100	100	27.586	100	-	70.213	100	100	-	43.478	-	100	-	-	22.449	50.505	100	48.718	100	34.091	-	-	100	100	100	40	-	21.154	30.189	100	-	28.358	51.079	51.724	100	-	26.966	34.426	64.286	65.079	-	100	86.957	-	88.372	36.508	36.364	58.228	-	100	100	62.791	-	45.833	100
chr7:150217253_C_A	GIMAP7	168537	7	150217253	150217253	7q36.1	NM_153236.3	NP_694968.1	-	T64N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_153236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150217309_C_T	GIMAP7	168537	7	150217309	150217309	7q36.1	NM_153236.3	NP_694968.1	rs3735080	R83C	0.17	0.164	0	Missense	0.998	Type 1	NM_153236	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	29.31	73.418	-	-	-	100	-	-	-	57.944	31.25	-	30.556	-	-	-	22.388	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	72	-	-	75	-	68.293	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25.61
chr7:150217335_G_T	GIMAP7	168537	7	150217335	150217335	7q36.1	NM_153236.3	NP_694968.1	rs3735079	G91G	0.12	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153236	-	-	69.231	-	-	-	-	-	43.182	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	67	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	70.408
chr7:150217596_G_A	GIMAP7	168537	7	150217596	150217596	7q36.1	NM_153236.3	NP_694968.1	-	K178K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150217641_G_T	GIMAP7	168537	7	150217641	150217641	7q36.1	NM_153236.3	NP_694968.1	-	V193V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150217871_G_T	GIMAP7	168537	7	150217871	150217871	7q36.1	NM_153236.3	NP_694968.1	-	R270I	0	0	0.18	Missense	0.125	Type 2	NM_153236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150267053_A_T	GIMAP4	55303	7	150267053	150267053	7q36.1	NM_018326.2	NP_060796.1	-	-	0	0	0.04	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150269542_G_T	GIMAP4	55303	7	150269542	150269542	7q36.1	NM_018326.2	NP_060796.1	rs2293172	E128D	0.15	0.132	0.55	Missense	0.001	Type 1	NM_018326	-	-	62.162	-	-	36.842	-	-	49.206	-	-	57.971	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	77.5	23.256	-	-	72.072
chr7:150269917_G_A	GIMAP4	55303	7	150269917	150269917	7q36.1	NM_018326.2	NP_060796.1	rs61741802	A253A	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150270129_G_A	GIMAP4	55303	7	150270129	150270129	7q36.1	NM_018326.2	NP_060796.1	-	R324H	0	0	0.07	Missense	0.175	Type 2	NM_018326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150324825_C_T	GIMAP6	474344	7	150324825	150324825	-	NM_001244072.1	NP_001231001.1	rs3735084	L357L	0.3	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244072	-	23.529	21.212	-	100	54.167	-	26.316	36.364	96	89.697	-	31.746	-	100	100	-	-	-	-	-	61.538	-	76.786	-	67.257	20.253	81.356	-	37.5	100	100	29.032	35.065	100	-	52.381	100	50	44.444	-	-	70.27	100	-	-	-	-	-	-	48.387	-	100	65.385	-	17.021	72.857	100	100	-
chr7:150324976_T_C	GIMAP6	474344	7	150324976	150324976	-	NM_024711.5	NP_001231001.1	rs11977216	Q307R	0.02	0.037	0.17	Missense	0.384	Type 1	NM_001244072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150325042_A_C	GIMAP6	474344	7	150325042	150325042	-	NM_001244072.1	NP_001231001.1	-	L285R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001244072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150325044_C_T	GIMAP6	474344	7	150325044	150325044	-	NM_001244072.1	NP_001231001.1	-	E284E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150325175_C_T	GIMAP6	474344	7	150325175	150325175	-	NM_024711.5	NP_078987.3	rs13234724	G241S	0.17	0.162	0.08	Missense	0.942	Type 1	NM_001244072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	72.5	33.333	-	54.545	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	75.862	-	-	60	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr7:150325177_C_T	GIMAP6	474344	7	150325177	150325177	-	NM_001244072.1	NP_001231000.1	rs11974345	G240D	0.02	0.037	0.07	Missense	0.002	Type 1	NM_001244072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150325241_C_A	GIMAP6	474344	7	150325241	150325241	-	NM_024711.5	NP_001231001.1	rs143101732	V219F	0	0.001	0.01	Missense	0.725	Type 1	NM_001244072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150325301_C_G	GIMAP6	474344	7	150325301	150325301	-	NM_001244071.1	NP_078987.3	rs146934553	G54A	0	0.00009	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001244071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150325378_T_C	-	-	7	150325378	150325378	-	-	-	rs114540180	Q173R	0.02	0.021	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_001244072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150325605_A_T	GIMAP6	474344	7	150325605	150325605	-	NM_001244072.1	NP_001231000.1	-	F97L	0	0	0.11	Missense	-1	Type 2	NM_001244072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150327116_C_A	GIMAP6	474344	7	150327116	150327116	-	NM_001244072.1	NP_001231000.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150389440_G_A	GIMAP2	26157	7	150389440	150389440	7q36.1	NM_015660.2	NP_056475.1	-	E22E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150389593_T_C	GIMAP2	26157	7	150389593	150389593	7q36.1	NM_015660.2	NP_056475.1	rs1860871	I73I	0.11	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015660	-	-	66.111	-	-	-	-	-	40.351	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	27.059	-	-	-
chr7:150389677_G_C	GIMAP2	26157	7	150389677	150389677	7q36.1	NM_015660.2	NP_056475.1	rs6952002	L101L	0.43	0.484	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015660	-	57.692	41.667	77.778	100	100	-	26.829	42.424	90.476	79.091	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50.847	100	66.667	-	72.727	26.154	-	-	46.154	100	100	18.033	22.388	100	-	43.75	100	50	100	-	-	100	-	-	-	-	46.154	-	71.429	22.222	-	38.462	47.059	-	-	70.27	100	100	-
chr7:150389723_C_T	GIMAP2	26157	7	150389723	150389723	7q36.1	NM_015660.2	NP_056475.1	-	R117C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150389856_A_G	GIMAP2	26157	7	150389856	150389856	7q36.1	NM_015660.2	NP_056475.1	rs2075078	H161R	0.25	0.262	0.63	Missense	0.004	Type 1	NM_015660	-	37.5	68.571	55.882	-	-	-	-	46.154	94.737	41.423	65.753	-	-	41.463	-	-	-	-	26.154	-	58.696	-	-	-	75.591	-	-	-	-	-	98.851	-	-	-	-	72.414	52.679	-	59.091	-	-	100	-	-	-	-	50	-	70	-	-	100	49.55	-	-	30.986	100	59.35	-
chr7:150389906_C_T	GIMAP2	26157	7	150389906	150389906	7q36.1	NM_015660.2	NP_056475.1	-	R178X	0	0	1	Nonsense	0.728	Type 2	NM_015660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150390253_C_A	GIMAP2	26157	7	150390253	150390253	7q36.1	NM_015660.2	NP_056475.1	-	S293R	0	0	0.46	Missense	0	Type 2	NM_015660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150390331_G_A	GIMAP2	26157	7	150390331	150390331	7q36.1	NM_015660.2	NP_056475.1	-	K319K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	52.941	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150417209_G_A	-	-	7	150417209	150417209	-	-	-	-	G39G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150417510_G_T	GIMAP1	170575	7	150417510	150417510	7q36.1	NM_130759.3	NP_570115.1	-	G140W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_130759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150417539_C_T	GIMAP1	170575	7	150417539	150417539	7q36.1	NM_130759.3	NP_570115.1	rs150494282	I149I	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr7:150417677_G_A	GIMAP1	170575	7	150417677	150417677	7q36.1	NM_130759.3	NP_570115.1	rs4725358	R195R	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	38.462	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	84.615	39.286	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	72	-	-	-	100	60	-
chr7:150418045_G_A	GIMAP1	170575	7	150418045	150418045	7q36.1	NM_130759.3	NP_570115.1	rs2286900	-	0.13	0.092	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-
chr7:150439259_C_T	-	-	7	150439259	150439259	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	25.49	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150439500_C_T	-	-	7	150439500	150439500	-	-	-	rs759011	A91A	0.36	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018384	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	62.217	87.85	-	-	34.066	-	100	-	-	33.981	-	-	-	-	-	-	22.156	-	-	-	100	-	26.875	26.442	100	-	-	48.624	67.442	-	-	-	30	63.636	-	-	100	-	-	-	43.75	28.125	-	-	-	-	100	-	55.556	-
chr7:150439522_A_G	-	-	7	150439522	150439522	-	-	-	-	N99D	0	0	0.47	Missense	0.008	Type 2	NM_018384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150439654_A_G	-	-	7	150439654	150439654	-	-	-	rs149571417	M143V	0.004	0.001	0.08	Missense	0.563	Type 1	NM_018384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.049	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150439669_A_G	-	-	7	150439669	150439669	-	-	-	rs61750977	I148V	0.002	0.002	1	Missense	0.001	Type 1	NM_018384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150439760_G_A	-	-	7	150439760	150439760	-	-	-	rs147182394	R178Q	0.001	0.00019	0.45	Missense	0.008	Type 1	NM_018384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150440043_C_T	-	-	7	150440043	150440043	-	-	-	rs1046355	L272L	0.36	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018384	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	71.299	93.103	-	-	57.576	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	26.25	-	-	-	100	-	18.699	26.667	100	-	-	53.913	45.455	-	-	-	40.385	46.667	-	-	100	-	-	-	51.163	50	-	-	-	-	100	-	60.684	-
chr7:150440111_T_C	-	-	7	150440111	150440111	-	-	-	-	L295P	0	0	0	Missense	0.022	Type 2	NM_018384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150488616_A_G	TMEM176B	28959	7	150488616	150488616	7q36.1	NM_001101311.1	NP_054739.3	rs2302479	-	0.64	0.654	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	51.515	-	40.909	46.154	100	-	100	100	30	65.854	100	100	-	100	100	76.923	-	100	-	-	100	82.143	69.231	-	48	100	100	-	100	-	61.364	100	-	-	-	-	36.364	-	-	36.364	-	100	-	100	66.667	-	100	100	43.902
chr7:150488676_C_A	TMEM176B	28959	7	150488676	150488676	7q36.1	NM_014020.3	NP_001094782.1	-	E215D	0	0	0.5	Missense	0.935	Type 2	NM_001101314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150489102_C_T	TMEM176B	28959	7	150489102	150489102	7q36.1	NM_014020.3	NP_001094782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150490237_C_A	TMEM176B	28959	7	150490237	150490237	7q36.1	NM_001101312.1	NP_001094784.1	rs17256042	R143L	0	0	0.07	Missense	0.965	Type 2	NM_001101314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150490238_G_A	TMEM176B	28959	7	150490238	150490238	7q36.1	NM_001101311.1	NP_001094782.1	rs17256042	R143W	0.03	0.04	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_001101314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	20.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150490376_C_T	TMEM176B	28959	7	150490376	150490376	7q36.1	NM_001101312.1	NP_001094782.1	rs2072443	A97T	0.4	0.384	0.02	Missense	0.92	Type 1	NM_001101314	-	100	100	69.231	-	-	100	-	62.069	-	54.167	30.233	-	100	-	85.915	-	-	53.191	25	53.947	-	42.5	-	26.087	100	71.111	-	100	53.125	-	100	76.744	75	-	62.921	100	55.385	56	47.368	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	42.308	55.556	-	36	-	48	78.261	-	100	43.158	30
chr7:150491084_T_G	TMEM176B	28959	7	150491084	150491084	7q36.1	NM_001101312.1	NP_001094784.1	rs3173833	S94R	0.55	0.559	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001101311	100	100	100	61.538	-	-	100	100	100	-	100	58.065	-	100	46.667	98.63	-	100	100	30	54.545	100	44	-	100	100	78.125	-	100	61.538	-	100	80	66.667	-	53.846	100	100	66.667	100	-	77.143	100	50	35	-	-	-	-	47.368	52.381	100	100	-	100	83.333	-	100	100	21.212
chr7:150493442_C_G	TMEM176B	28959	7	150493442	150493442	7q36.1	NM_014020.3	NP_001094782.1	rs2075080	-	0.35	0.365	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	82.353	38.462	-	64.103	-	-	-	-	29.167	-	88.235	69.231	-	-	100	40	44.444	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	45.833	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	77.778	85.714	71.429	-	100	-	48.485	-
chr7:150493495_G_A	TMEM176B	28959	7	150493495	150493495	7q36.1	NM_001101311.1	NP_001094781.1	rs11546671	P55S	0.02	0.031	0.5	Missense	0.922	Type 1	NM_001101311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150498809_G_A	TMEM176A	55365	7	150498809	150498809	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	rs1127958	S57S	0.2	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150498836_C_G	TMEM176A	55365	7	150498836	150498836	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	rs2075079	-	0.74	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150499314_C_T	TMEM176A	55365	7	150499314	150499314	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	-	I62I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150499333_G_A	TMEM176A	55365	7	150499333	150499333	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	-	A69T	0	0	0.09	Missense	0.007	Type 2	NM_018487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150500520_C_T	TMEM176A	55365	7	150500520	150500520	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	rs741066	Y106Y	0.2	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018487	-	-	32.895	-	-	75	25	16.981	-	-	-	32.075	-	100	-	79.508	-	-	-	25	48.193	-	-	31.667	-	-	89.333	-	-	-	66.667	100	72.5	65.789	36.667	-	55	-	-	57.447	100	22.093	-	70	48.148	100	-	38.462	-	36.667	45.833	-	-	-	-	-	-	-	33.043	-
chr7:150500527_C_T	TMEM176A	55365	7	150500527	150500527	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	rs117401275	R109W	0.01	0.008	0.02	Missense	1	Type 1	NM_018487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150500729_A_G	TMEM176A	55365	7	150500729	150500729	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	rs741064	T122A	0.89	0.852	0	Missense	0	Type 1	NM_018487	-	42.857	100	31.25	100	66.337	100	100	100	-	63.384	33.721	100	100	100	100	47.368	100	100	23.81	100	72.642	100	28.829	100	-	85.965	67.033	100	100	97.872	100	65.354	65.934	22.368	45.806	100	44.667	41.667	33.333	100	100	100	71.429	100	100	-	21.739	100	25.49	44.737	100	-	-	41.327	-	100	-	100	100
chr7:150501455_G_T	TMEM176A	55365	7	150501455	150501455	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	rs10378	L187F	0.13	0.166	0	Missense	0.975	Type 1	NM_018487	-	40.816	-	62.5	-	-	66.129	-	44.828	-	44.554	-	-	-	44.444	-	-	100	42.593	-	40.449	-	100	-	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.327	26.786	-	-	60.714	26.471	-	25.743	-	-	-	100	-	-	61.765	-	-	-	-	99.291	-	-	27.742
chr7:150501482_G_C	TMEM176A	55365	7	150501482	150501482	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	-	L196F	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_018487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150501495_C_T	TMEM176A	55365	7	150501495	150501495	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	-	L201L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150501516_A_G	TMEM176A	55365	7	150501516	150501516	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	rs9088	T208A	0.74	0.698	0.63	Missense	0.001	Type 1	NM_018487	-	39.13	100	63.636	-	56.398	100	100	100	-	61.12	25.909	100	100	100	99.757	-	100	41.611	20.339	100	-	100	27.222	71.605	-	78.995	71.053	-	53.933	100	100	63.317	70.293	26.744	-	72.131	46.591	43.373	42.045	100	100	100	45.714	100	100	-	32.432	100	21.839	48.718	100	-	-	45.755	17.045	100	-	100	30.916
chr7:150501518_C_G	TMEM176A	55365	7	150501518	150501518	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	-	T208T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150501547_T_C	TMEM176A	55365	7	150501547	150501547	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	-	F218S	0	0	0	Missense	0.031	Type 2	NM_018487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150501953_C_A	TMEM176A	55365	7	150501953	150501953	7q36.1	NM_018487.2	NP_060957.2	-	I235I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150553605_C_T	AOC1	26	7	150553605	150553605	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs10156191	T16M	0.29	0.346	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001091	-	-	22.034	-	-	-	30.769	36.538	-	92.308	-	-	100	47.059	-	71.681	100	-	-	36.735	-	72.973	-	68.519	35.484	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	40	100	29.688	34.146	-	-	100	-	52.381	-	31.579	52.941	-	-	38.793	-	-	-	-	-	87.805
chr7:150554553_C_T	AOC1	26	7	150554553	150554553	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs1049742	S332F	0.06	0.081	0	Missense	0.727	Type 1	NM_001091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	33.803	-	47.059	-	-	-	40.909	-	-	-	-	68.421	-	40.741	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	71.429
chr7:150554581_C_T	AOC1	26	7	150554581	150554581	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	-	F341F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150554584_C_T	AOC1	26	7	150554584	150554584	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs41465145	G342G	0.04	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001091	-	-	37.391	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150554592_G_C	AOC1	26	7	150554592	150554592	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	-	R345P	0	0.00009	0.01	Missense	0.937	Type 1	NM_001091	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150554887_G_A	AOC1	26	7	150554887	150554887	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs2071514	A443A	0.29	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001091	-	33.333	75.385	-	100	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	56.522	21.118	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	21.429	-	60	-	-	33.333	-	-	-	-	52.688	-	-	70.588	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	16.667	-	-	47.727	-
chr7:150554893_G_A	AOC1	26	7	150554893	150554893	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	-	L445L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr7:150555915_A_G	AOC1	26	7	150555915	150555915	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs10893	P545P	0.43	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001091	-	52.381	61.702	-	100	-	-	-	33.333	85.714	32.231	-	100	-	45.098	-	39.216	-	48.387	-	-	100	49.138	60.784	27.778	-	-	100	-	-	57.895	-	-	-	-	45.122	38.571	35.2	44.828	42.553	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	27.5	49.485	-	-	-	41.935	70
chr7:150556002_T_C	AOC1	26	7	150556002	150556002	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs1049748	P574P	0.49	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001091	-	-	69.231	75	100	75	83.333	-	100	-	70.103	31.429	-	-	100	-	-	100	100	-	35.938	-	-	-	60	-	88.636	100	-	-	-	-	85.455	74.138	-	64.516	-	55.882	100	31.579	-	68.182	65	-	26.19	-	-	-	100	-	-	100	-	-	47.692	100	-	-	100	27.586
chr7:150556055_C_G	AOC1	26	7	150556055	150556055	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs6943147	T592R	0.92	0	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001091	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr7:150556056_G_C	AOC1	26	7	150556056	150556056	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs6943420	T592T	0.92	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001091	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr7:150556152_G_A	AOC1	26	7	150556152	150556152	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs11981217	-	0.11	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	29.545	-	100	-	-	-	56.25	-	-	-	-	86.667	63.636	48	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	45.455
chr7:150557578_G_A	AOC1	26	7	150557578	150557578	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs11771771	-	0.07	0.083	0.13	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	45.455	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150557622_G_A	AOC1	26	7	150557622	150557622	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs12179	S630S	0.42	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001091	-	31.579	63.492	-	100	-	-	-	30.769	85	34.559	-	100	-	50	25.287	52	-	38.235	-	-	70	38.636	54.054	33.333	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	51.064	21.739	32.584	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	45.614	-	-	-	55.556	34.783
chr7:150557632_A_T	AOC1	26	7	150557632	150557632	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	-	S634C	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_001091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150557665_C_G	AOC1	26	7	150557665	150557665	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs1049793	H645D	0.42	0.358	1	Missense	0.429	Type 1	NM_001091	-	39.394	66.906	-	100	-	-	-	38.182	80.488	36.264	-	100	-	46.552	20.988	40.984	-	42.647	-	-	68.571	45.455	57.143	30	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	-	52.439	25	39.394	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	27.642	54.167	-	-	-	47.959	58.14
chr7:150557719_G_T	AOC1	26	7	150557719	150557719	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	-	E663X	0	0	0.08	Nonsense	0.726	Type 2	NM_001091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150557748_G_A	AOC1	26	7	150557748	150557748	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	rs3735076	-	0.42	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.283	66.518	-	100	-	-	-	58.108	83.333	42.82	-	100	-	45.57	23.116	46.602	-	42.478	-	-	72.897	47.788	67.593	30.303	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	55.462	27.143	43.86	53.333	-	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	28.342	50.365	-	-	-	52.41	79.381
chr7:150558168_A_T	AOC1	26	7	150558168	150558168	7q36.1	NM_001091.3	NP_001082.2	-	A709A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150645534_T_G	KCNH2	3757	7	150645534	150645534	7q36.1	NM_172056.2	NP_000229.1	rs1805123	K557T	0.13	0.169	0.17	Missense	0.015	Type 1	NM_172057	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	79.167	25.714	88.235	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.571	-	100	-	-	-	27.778
chr7:150645948_C_T	KCNH2	3757	7	150645948	150645948	7q36.1	NM_001204798.1	NP_742053.1	-	R523Q	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_172057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	36.508	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150646086_T_C	KCNH2	3757	7	150646086	150646086	7q36.1	NM_172057.2	NP_742053.1	-	K477R	0	0	0.01	Missense	0.562	Type 2	NM_172057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150647274_C_T	KCNH2	3757	7	150647274	150647274	7q36.1	NM_000238.3	NP_000229.1	-	V454I	0	0	0.35	Missense	0.007	Type 2	NM_001204798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150648020_C_T	KCNH2	3757	7	150648020	150648020	7q36.1	NM_172056.2	NP_000229.1	-	D372N	0.001	0	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001204798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150648198_A_G	KCNH2	3757	7	150648198	150648198	7q36.1	NM_001204798.1	NP_742053.1	rs1137617	Y312Y	0.76	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204798	-	100	66.304	23.077	100	62.162	27.273	66.667	43.478	90.476	-	60.606	54.286	26.667	97.872	-	52.381	100	100	100	100	77.778	100	30.769	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	54.545	-	-	100	41.935	-	100	100	-	31.111	-	-	-	-	-	36.364	100	-	34.247	50.794	100	25.926	-	100	100
chr7:150648516_C_T	KCNH2	3757	7	150648516	150648516	7q36.1	NM_172056.2	NP_000229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150648605_C_A	KCNH2	3757	7	150648605	150648605	7q36.1	NM_172057.2	NP_001191727.1	-	G286C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001204798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150648900_C_T	KCNH2	3757	7	150648900	150648900	7q36.1	NM_172057.2	NP_000229.1	rs150275982	A187A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150648939_G_T	KCNH2	3757	7	150648939	150648939	7q36.1	NM_172057.2	NP_001191727.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150649531_G_A	KCNH2	3757	7	150649531	150649531	7q36.1	NM_172057.2	NP_001191727.1	rs1805120	F173F	0.37	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204798	-	100	57.143	41.667	100	-	-	62.857	20	77.778	-	76.667	60	-	100	-	-	-	51.515	-	-	-	47.5	-	-	17.568	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.286	-	-	66.667	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	53.333	-	-	-	100	-
chr7:150649603_G_A	KCNH2	3757	7	150649603	150649603	7q36.1	NM_000238.3	NP_000229.1	rs740952	I149I	0.37	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204798	-	100	60	31.429	100	-	-	66.667	41.86	87.179	-	66.667	61.538	-	100	17.117	-	-	53.704	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.333	-	-	52.381	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	56.667	-	-	-	100	-
chr7:150695586_G_C	NOS3	4846	7	150695586	150695586	7q36	NM_001160110.1	NP_001153583.1	-	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-
chr7:150695726_T_C	NOS3	4846	7	150695726	150695726	7q36	NM_001160110.1	NP_001153583.1	rs1549758	D258D	0.78	0.757	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160109	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	26.667	100	100	100	71.429	58.824	-	-	71.429	28	44	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	76.471	100	-	100	100	31.034	100	-	-	100	-	-	-	50	100	-	100	100	47.5	-	100	100	100	-
chr7:150696008_A_G	NOS3	4846	7	150696008	150696008	7q36	NM_001160109.1	NP_001153583.1	rs1007311	-	0.44	0.482	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	-	33.333	-	85.714	42.308	100	100	-	-	79.31	66.667	-	33.333	-	-	-	36.364	66.667	-	54.545	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	82.759	-	-	76.923	-	39.13	-
chr7:150696111_T_G	NOS3	4846	7	150696111	150696111	7q36	NM_001160110.1	NP_001153581.1	rs1799983	D298E	0.8	0.749	1	Missense	0	Type 1	NM_001160109	100	100	-	100	100	30.612	100	23.404	95.652	100	100	97.619	100	48.78	100	100	100	-	34.615	-	-	67.647	42.466	69.643	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	53.488	100	100	100	100	23.171	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	43.939	40.909	100	100	100	-
chr7:150696219_C_T	NOS3	4846	7	150696219	150696219	7q36	NM_001160109.1	NP_001153583.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150696271_C_T	NOS3	4846	7	150696271	150696271	7q36	NM_001160111.1	NP_001153582.1	rs149255032	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150697585_G_A	NOS3	4846	7	150697585	150697585	7q36	NM_001160110.1	NP_001153583.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150698504_C_T	NOS3	4846	7	150698504	150698504	7q36	NM_001160109.1	NP_001153583.1	-	F473F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150698879_A_G	NOS3	4846	7	150698879	150698879	7q36	NM_001160110.1	NP_001153581.1	rs1800780	-	0.59	0.551	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	-	23.529	-	90	28	94.118	38.095	40	100	100	100	-	100	-	-	58.824	27.778	69.231	33.333	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	85.714	-	35.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	51.852	100	51.724	71.429	100	-	63.889	-
chr7:150699321_C_T	NOS3	4846	7	150699321	150699321	7q36	NM_001160111.1	NP_001153582.1	-	L561F	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001160109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150703510_G_A	NOS3	4846	7	150703510	150703510	7q36	NM_001160111.1	NP_001153582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150703545_G_A	NOS3	4846	7	150703545	150703545	7q36	NM_001160110.1	NP_001153581.1	-	G595S	0	0	0.73	Missense	0.001	Type 2	NM_000603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150703915_G_T	NOS3	4846	7	150703915	150703915	7q36	NM_001160110.1	NP_001153581.1	rs2853796	-	0.55	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	76.923	-	88.235	-	52.632	100	100	100	-	100	-	-	80	46.667	80	-	21.429	100	80	100	-	100	-	100	100	-	100	-	38.889	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	70.833	100	51.515	-	100	100	56.522	-
chr7:150704250_C_G	NOS3	4846	7	150704250	150704250	7q36	NM_001160110.1	NP_001153581.1	rs2566514	A666A	0.42	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000603	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	69.951	-	-	54.412	41.584	19.792	40.58	-	-	-	-	74.545	-	-	34.615	25.397	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	51.111	100	45.714	-	-	79.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.601	38.554	20	19.595	-	55.975	-
chr7:150706177_G_A	NOS3	4846	7	150706177	150706177	7q36	NM_001160110.1	NP_001153583.1	rs3730006	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150706190_G_T	NOS3	4846	7	150706190	150706190	7q36	NM_000603.4	NP_001153582.1	rs143037297	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150706478_A_G	NOS3	4846	7	150706478	150706478	7q36	NM_001160110.1	NP_001153583.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150707312_G_A	NOS3	4846	7	150707312	150707312	7q36	NM_001160110.1	NP_001153583.1	rs34967063	L874L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150707344_G_T	NOS3	4846	7	150707344	150707344	7q36	NM_001160110.1	NP_000594.2	rs3918201	R885M	0.01	0.012	0.12	Missense	0.157	Type 1	NM_000603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150708035_A_T	NOS3	4846	7	150708035	150708035	7q36	NM_001160111.1	NP_001153582.1	rs3918234	Q982L	0.001	0.001	0.21	Missense	0.984	Type 1	NM_000603	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150708089_A_G	NOS3	4846	7	150708089	150708089	7q36	NM_001160110.1	NP_001153582.1	rs891512	-	0.88	0.84	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	32	100	100	-	100	41.86	100	100	98.913	90	100	34.615	100	100	100	-	100	18.519	50	100	100	100	29.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.833	100	100	100	100	32.558	100	-	-	100	-	100	-	100	100	50	55.263	100	100	30	100	100	100	59.259
chr7:150709457_G_A	NOS3	4846	7	150709457	150709457	7q36	NM_000603.4	NP_001153582.1	-	L1001L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150709571_G_T	ATG9B	285973	7	150709571	150709571	7q36.1	NM_173681.5	NP_775952.4	rs7830	-	0.36	0.286	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	92.857	-	59.494	-	100	33.333	57.895	18.519	44.444	-	-	-	-	52.381	-	-	20.833	-	-	70.833	-	-	-	100	-	-	-	-	40.541	51.111	100	-	100	-	100	-	-	-	-	36.364	-	60	-	-	-	29.167	100	-	-	-	46.552	-
chr7:150710907_T_C	NOS3	4846	7	150710907	150710907	7q36	NM_001160111.1	NP_001153582.1	rs3918211	V1117V	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150711078_T_C	-	-	7	150711078	150711078	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150711263_G_A	-	-	7	150711263	150711263	-	-	-	rs151197128	-	0.003	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150713827_G_A	ATG9B	285973	7	150713827	150713827	7q36.1	NM_173681.5	NP_775952.4	rs3800789	-	0.05	0.028	0.15	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-
chr7:150713848_G_A	ATG9B	285973	7	150713848	150713848	7q36.1	NM_173681.5	NP_775952.4	-	-	0	0	0	 	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150713903_*_+C	ATG9B	285973	7	150713903	150713903	7q36.1	NM_173681.5	NP_775952.4	rs56128050	-	0	0	-1	 	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr7:150715817_A_G	ATG9B	285973	7	150715817	150715817	7q36.1	NM_173681.5	NP_775952.4	rs1835428	-	0.83	0.816	-1	 	-1	Type 1	-	100	85.714	38.462	75	-	50	100	33.333	100	100	100	-	100	50	38.462	100	100	-	100	35	50	64.286	30	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	58.333	100	-	45.455	100	100	-	-	-	-	-	45.455	100	100	-	100	-	100	57.143
chr7:150720308_G_T	ATG9B	285973	7	150720308	150720308	7q36.1	NM_173681.5	NP_775952.4	rs12666075	-	0.29	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.545	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	60	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	62.5	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150730712_G_A	ABCB8	11194	7	150730712	150730712	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs6975981	S39N	0.03	0.027	0	Missense	0.009	Type 1	NM_007188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150730899_C_T	ABCB8	11194	7	150730899	150730899	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs145393109	A101A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150730999_G_A	ABCB8	11194	7	150730999	150730999	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs4148844	V135I	0.06	0.05	1	Missense	0	Type 1	NM_007188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.512	87.097	-	100	-	-	-	70.968	60.784	29.412	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150731338_G_C	ABCB8	11194	7	150731338	150731338	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs2303923	-	0.75	0.713	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	34.483	-	23.636	100	-	60	18.519	-	-	21.875	92.683	58.491	37.313	100	-	100	-	100	-	23.404	22.449	100	56.923	65.116	100	100	27.119	100	100	63.636	-	100	100	100	100	29.825	39.844	38.462	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	100	100	-	100	-	-	100
chr7:150731413_G_T	ABCB8	11194	7	150731413	150731413	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	-	Q154H	0	0	0.17	Missense	0.009	Type 2	NM_007188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150731425_C_T	ABCB8	11194	7	150731425	150731425	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs145353836	V158V	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150732630_G_A	ABCB8	11194	7	150732630	150732630	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs41282730	-	0.09	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	75
chr7:150732649_C_T	ABCB8	11194	7	150732649	150732649	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs76884999	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150732812_C_T	ABCB8	11194	7	150732812	150732812	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs17545756	R304C	0.04	0.045	0	Missense	0.999	Type 1	NM_007188	-	-	-	-	-	-	-	21.774	-	-	-	-	-	45.536	-	-	-	-	-	-	31.658	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.733	-	-	85.185
chr7:150733025_T_A	ABCB8	11194	7	150733025	150733025	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs2303926	R328R	0.29	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007188	100	-	-	43.478	100	-	-	-	-	-	20.645	56.667	-	-	100	20.225	43.333	50	52.273	-	-	36.842	100	-	67.857	-	29.231	-	-	100	45.455	-	19.672	27.778	63.333	-	-	42.308	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	67.568	-	-	-	-	-	36.842
chr7:150737547_C_T	ABCB8	11194	7	150737547	150737547	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs71539869	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150738005_C_T	ABCB8	11194	7	150738005	150738005	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs145594004	G493G	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150739015_A_G	ABCB8	11194	7	150739015	150739015	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150739054_G_A	ABCB8	11194	7	150739054	150739054	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs56198402	V542I	0.03	0.028	0.42	Missense	0.012	Type 1	NM_007188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.052	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	84.524	82.353	-	-	-	-	-	78.218	64.706	20.588	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150742388_A_C	ABCB8	11194	7	150742388	150742388	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs61741011	P703P	0.06	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	71.875	87.5	-	100	-	-	-	80	66.667	23.077	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150742408_G_T	ABCB8	11194	7	150742408	150742408	7q36	NM_007188.3	NP_009119.2	rs59397762	G710V	0.04	0.045	0.01	Missense	0.201	Type 1	NM_007188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.182	-	-	68.421
chr7:150745956_G_A	ASIC3	9311	7	150745956	150745956	7q35	NM_004769.3	NP_064717.1	rs150091812	-	0.01	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150746089_C_T	ASIC3	9311	7	150746089	150746089	7q35	NM_020321.3	NP_004760.1	-	S39S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150746116_C_T	ASIC3	9311	7	150746116	150746116	7q35	NM_004769.3	NP_064717.1	-	A48A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-
chr7:150746127_C_G	ASIC3	9311	7	150746127	150746127	7q35	NM_020321.3	NP_064718.1	-	S52X	0	0	0	Nonsense	0.717	Type 2	NM_004769	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150746338_C_T	ASIC3	9311	7	150746338	150746338	7q35	NM_004769.3	NP_004760.1	rs62001896	H122H	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004769	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150746368_C_T	ASIC3	9311	7	150746368	150746368	7q35	NM_020322.3	NP_064717.1	-	P132P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150747594_C_T	ASIC3	9311	7	150747594	150747594	7q35	NM_004769.3	NP_064717.1	-	R238X	0	0	1	Nonsense	0.598	Type 2	NM_004769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150747650_G_T	ASIC3	9311	7	150747650	150747650	7q35	NM_020322.3	NP_064717.1	rs62001897	G256G	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004769	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	31.538	-	-	62.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	82.301	-	-	64.103
chr7:150747746_A_G	ASIC3	9311	7	150747746	150747746	7q35	NM_020321.3	NP_064717.1	rs2288645	-	0.87	0.842	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	33.75	100	100	24.051	100	15.909	100	100	100	91.803	100	100	100	-	100	30	100	-	32.877	100	100	58.333	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	98.901	100	100	100	100	100	44.444	100	25.664	100	100	62.295	-	100	70	-	57.143	100	41.176	100	100	100	-	100	100	52.308	97.826
chr7:150747814_G_T	ASIC3	9311	7	150747814	150747814	7q35	NM_020321.3	NP_064718.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150747896_C_T	ASIC3	9311	7	150747896	150747896	7q35	NM_004769.3	NP_004760.1	rs114024820	P289S	0.01	0.01	0.33	Missense	0	Type 1	NM_004769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150747972_G_A	ASIC3	9311	7	150747972	150747972	7q35	NM_020321.3	NP_064717.1	-	G314E	0	0	0	Missense	0.24	Type 2	NM_004769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150749657_G_A	ASIC3	9311	7	150749657	150749657	7q35	NM_020321.3	NP_004760.1	rs143343782	E512K	0.001	0.00046	0.12	Missense	0.003	Type 1	NM_020321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150761314_G_A	SLC4A2	6522	7	150761314	150761314	7q36.1	NM_001199694.1	NP_003031.3	rs2303929	G17E	0.27	0.195	0.17	Missense	0.402	Type 1	NM_001199693	-	36.842	-	-	-	-	74.194	100	51.429	-	-	-	70.69	58.824	-	-	-	-	-	-	36.522	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	62.5	37.931	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.614	100	-	100	-	-	76.768
chr7:150761566_G_A	SLC4A2	6522	7	150761566	150761566	7q36.1	NM_003040.3	NP_001186621.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150761597_C_T	SLC4A2	6522	7	150761597	150761597	7q36.1	NM_001199692.1	NP_003031.3	rs34262985	-	0.06	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr7:150761680_C_A	SLC4A2	6522	7	150761680	150761680	7q36.1	NM_003040.3	NP_001186623.1	rs1050702	R86R	0.16	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199693	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	52.941	-	61.538	40	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	37.5	-	66.667	-	-	46.341	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150761848_G_A	SLC4A2	6522	7	150761848	150761848	7q36.1	NM_003040.3	NP_003031.3	-	S142S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150761880_C_A	SLC4A2	6522	7	150761880	150761880	7q36.1	NM_003040.3	NP_003031.3	rs2303931	-	0.35	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	83.333	100	66.667	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	38.462	44.444
chr7:150761966_G_A	SLC4A2	6522	7	150761966	150761966	7q36.1	NM_001199693.1	NP_003031.3	rs142748851	R155Q	0.001	0.00019	0.59	Missense	0.846	Type 1	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150763555_G_C	SLC4A2	6522	7	150763555	150763555	7q36.1	NM_001199694.1	NP_003031.3	rs12703111	-	0.71	0.722	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr7:150763655_T_A	SLC4A2	6522	7	150763655	150763655	7q36.1	NM_001199692.1	NP_003031.3	rs2229549	T201T	0.6	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150765065_T_C	SLC4A2	6522	7	150765065	150765065	7q36.1	NM_003040.3	NP_001186623.1	rs2229550	T348T	0.9	0.858	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199693	100	-	100	-	100	56.25	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	19.565	100	-	100	-	30	100	100	64.706	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	25.926	100	-	70.833	100	100	83.333	-	75	100	-	100	100	100	50	100	-	100	100
chr7:150765101_C_T	SLC4A2	6522	7	150765101	150765101	7q36.1	NM_003040.3	NP_001186623.1	-	S360S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150767184_G_A	SLC4A2	6522	7	150767184	150767184	7q36.1	NM_001199692.1	NP_003031.3	rs35859353	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	50	-	61.818	-	-	-	-	-	-	77.273	84.043	34.483	-	-	-	-	72.308	68.657	24.242	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150767382_C_T	SLC4A2	6522	7	150767382	150767382	7q36.1	NM_003040.3	NP_001186623.1	-	T457T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150767407_G_A	SLC4A2	6522	7	150767407	150767407	7q36.1	NM_003040.3	NP_001186623.1	-	E466K	0	0.00009	0.44	Missense	0.108	Type 1	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150767554_C_T	SLC4A2	6522	7	150767554	150767554	7q36.1	NM_003040.3	NP_003031.3	-	P478L	0	0	0.14	Missense	0.721	Type 2	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150767654_T_C	SLC4A2	6522	7	150767654	150767654	7q36.1	NM_001199693.1	NP_003031.3	rs11976273	L511L	0.04	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	66.667	81.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150767794_C_T	SLC4A2	6522	7	150767794	150767794	7q36.1	NM_003040.3	NP_001186622.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150767881_C_T	SLC4A2	6522	7	150767881	150767881	7q36.1	NM_001199692.1	NP_003031.3	-	D535D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150767921_C_T	SLC4A2	6522	7	150767921	150767921	7q36.1	NM_003040.3	NP_003031.3	-	L549L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150768786_G_A	SLC4A2	6522	7	150768786	150768786	7q36.1	NM_001199693.1	NP_003031.3	rs2303937	T725T	0.44	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199693	-	100	-	-	-	-	64.706	100	28.571	100	16.949	-	63.158	61.538	30.769	-	50	-	55	-	41.935	-	-	58.333	-	19.608	25	-	-	55.556	-	-	17.949	29.63	77.778	-	33.333	-	-	-	-	58.824	66.667	-	-	100	-	-	-	-	100	62.5	-	37.209	100	-	100	-	43.75	77.778
chr7:150768849_C_T	SLC4A2	6522	7	150768849	150768849	7q36.1	NM_001199693.1	NP_003031.3	rs11542749	C746C	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	50	-	-	67.416	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150772333_C_T	SLC4A2	6522	7	150772333	150772333	7q36.1	NM_001199693.1	NP_003031.3	rs35662595	-	0.09	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	51.724	-	-	76.562	-	30.303	-	-	-	-	-	-	24.242	98.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150773072_G_C	SLC4A2	6522	7	150773072	150773072	7q36.1	NM_003040.3	NP_003031.3	rs2303939	-	0.65	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	73.077	100	48.649	87.5	-	-	65.079	50	49.18	19.259	100	28.125	100	-	37.19	-	47.191	60.417	-	100	19.608	25	-	42.105	33.333	-	21.053	27.586	100	98.276	26.087	-	56	100	-	39.362	66.216	100	-	100	-	-	-	-	100	63.636	-	36.552	100	-	100	-	41.791	65
chr7:150773238_C_T	SLC4A2	6522	7	150773238	150773238	7q36.1	NM_003040.3	NP_003031.3	rs34918764	L1195F	0.001	0.00046	0	Missense	0.881	Type 1	NM_001199693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-
chr7:150773255_C_T	SLC4A2	6522	7	150773255	150773255	7q36.1	NM_001199692.1	NP_003031.3	rs55913625	T1200T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199693	-	-	-	73.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.976	-	-	-	-	-	-	24.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150773280_C_A	SLC4A2	6522	7	150773280	150773280	7q36.1	NM_003040.3	NP_001186623.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150773807_A_T	FASTK	10922	7	150773807	150773807	7q35	NM_006712.4	NP_001245390.1	rs67771563	-	0.65	0.607	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	91.667	100	62.5	-	-	-	85.714	46.154	-	28.571	100	-	100	-	23.529	-	66.667	73.684	-	100	-	-	-	-	60	-	-	35.714	100	100	35.714	-	-	100	-	32.5	50	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	36	100	-	100	-	32.353	33.333
chr7:150774418_*_-CA	FASTK	10922	7	150774418	150774419	7q35	NM_006712.4	NP_148936.2	-	282_283del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_033015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150775769_C_G	FASTK	10922	7	150775769	150775769	7q35	NM_006712.4	NP_001245390.1	rs144369277	L94L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033015	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150775904_A_G	FASTK	10922	7	150775904	150775904	7q35	NM_001258461.1	NP_006703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150776044_C_T	FASTK	10922	7	150776044	150776044	7q35	NM_033015.3	NP_006703.1	-	P49P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150776046_G_C	FASTK	10922	7	150776046	150776046	7q35	NM_001258461.1	NP_006703.1	-	P49A	0	0	0.03	Missense	0.063	Type 2	NM_033015	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150776920_C_T	FASTK	10922	7	150776920	150776920	7q35	NM_006712.4	NP_148936.2	rs75507428	V58I	0.005	0.003	0	Missense	0.119	Type 1	NM_001258461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150777027_A_C	FASTK	10922	7	150777027	150777027	7q35	NM_033015.3	NP_001245390.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150779348_*_+ACGAGGGGC	TMUB1	83590	7	150779348	150779348	7q36.1	NM_031434.3	NP_113622.1	-	E101delinsEPLV	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001136044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr7:150779571_G_A	TMUB1	83590	7	150779571	150779571	7q36.1	NM_031434.3	NP_113622.1	-	A27V	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001136044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150779572_C_A	TMUB1	83590	7	150779572	150779572	7q36.1	NM_031434.3	NP_113622.1	-	A27S	0	0	0	Missense	0.867	Type 2	NM_001136044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150779587_G_A	TMUB1	83590	7	150779587	150779587	7q36.1	NM_031434.3	NP_113622.1	-	L22L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136044	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150779594_G_T	TMUB1	83590	7	150779594	150779594	7q36.1	NM_001136044.1	NP_113622.1	rs149440789	A19A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150784006_C_T	AGAP3	116988	7	150784006	150784006	7q36.1	NM_001042535.1	NP_001036000.1	-	Q60X	0	0	0.03	Nonsense	0.729	Type 2	NM_001042535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-
chr7:150784076_T_C	AGAP3	116988	7	150784076	150784076	7q36.1	NM_001042535.1	NP_001036000.1	-	I83T	0	0	0	Missense	0.7	Type 2	NM_001042535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150784106_T_C	AGAP3	116988	7	150784106	150784106	7q36.1	NM_031946.4	NP_114152.3	-	I93T	0	0	0.01	Missense	0.611	Type 2	NM_001042535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150814443_C_T	AGAP3	116988	7	150814443	150814443	7q36.1	NM_031946.4	NP_114152.3	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150814674_A_G	AGAP3	116988	7	150814674	150814674	7q36.1	NM_001042535.1	NP_001036000.1	rs188076913	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150815461_G_A	AGAP3	116988	7	150815461	150815461	7q36.1	NM_001042535.1	NP_114152.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150817070_T_G	AGAP3	116988	7	150817070	150817070	7q36.1	NM_001042535.1	NP_001036000.1	rs138479600	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150820877_C_T	AGAP3	116988	7	150820877	150820877	7q36.1	NM_031946.4	NP_114152.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150831573_A_C	AGAP3	116988	7	150831573	150831573	7q36.1	NM_001042535.1	NP_114152.3	-	T471T	0	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150831610_G_A	AGAP3	116988	7	150831610	150831610	7q36.1	NM_001042535.1	NP_001036000.1	-	G484R	0	0	0	Missense	0.62	Type 2	NM_031946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150840440_A_T	AGAP3	116988	7	150840440	150840440	7q36.1	NM_001042535.1	NP_001036000.1	rs145553128	E762D	0.001	0.002	0	Missense	0.589	Type 1	NM_031946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150845680_G_A	GBX1	2636	7	150845680	150845680	7q36.1	NM_001098834.1	NP_001092304.1	-	P363L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001098834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150845909_T_G	GBX1	2636	7	150845909	150845909	7q36.1	NM_001098834.1	NP_001092304.1	-	S287R	0	0	0	Missense	0.713	Type 2	NM_001098834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150864057_G_T	GBX1	2636	7	150864057	150864057	7q36.1	NM_001098834.1	NP_001092304.1	rs58304055	-	0.08	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	75.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-
chr7:150864372_G_A	GBX1	2636	7	150864372	150864372	7q36.1	NM_001098834.1	NP_001092304.1	-	C88C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150873301_G_A	ASB10	136371	7	150873301	150873301	7q36.1	NM_001142460.1	NP_543147.2	-	R396R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150873331_C_T	ASB10	136371	7	150873331	150873331	7q36.1	NM_001142459.1	NP_543147.2	rs104886486	S386S	0.002	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150878106_G_A	ASB10	136371	7	150878106	150878106	7q36.1	NM_080871.3	NP_543147.2	rs61734407	L342L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142459	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150878260_C_G	ASB10	136371	7	150878260	150878260	7q36.1	NM_080871.3	NP_543147.2	rs2253592	A290A	0.51	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142459	100	100	26.471	-	100	66.667	-	-	-	83.333	22.581	-	-	100	-	-	55.556	-	53.333	-	31.818	-	50	-	-	100	24	-	-	40	-	100	24	27.273	100	100	-	48.276	-	-	-	47.059	-	-	53.333	-	-	100	-	-	-	-	29.412	58.333	35.294	71.429	-	-	61.111	-
chr7:150878332_G_A	ASB10	136371	7	150878332	150878332	7q36.1	NM_001142460.1	NP_543147.2	rs61743170	A266A	0.1	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142459	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	69.231	-	-	-	27.778	-	35.714	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr7:150878387_C_A	ASB10	136371	7	150878387	150878387	7q36.1	NM_001142460.1	NP_001135932.2	-	G248V	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001142459	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150878399_C_T	ASB10	136371	7	150878399	150878399	7q36.1	NM_001142460.1	NP_543147.2	rs104886476	R244H	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001142459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150878421_G_C	ASB10	136371	7	150878421	150878421	7q36.1	NM_080871.3	NP_543147.2	rs61735708	R237G	0.003	0.005	0.31	Missense	0.748	Type 1	NM_001142459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150883761_C_T	ASB10	136371	7	150883761	150883761	7q36.1	NM_001142460.1	NP_001135931.2	rs2257090	-	0.24	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	22.222	100	100	42.857	-	27.586	-	100	32.857	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	23.077	-	-	-	-	100	34.783	-	100	68.421	75	39.394	85.714	-	-	28.947	-	-	63.636	-	100	100	-	100	-	-	65.385	65.789	53.333	-	-	-	46.939	-
chr7:150883892_C_T	ASB10	136371	7	150883892	150883892	7q36.1	NM_080871.3	NP_543147.2	rs10275136	-	0.11	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	30.769	-	-	30.769	-	-	-	40.541	-	45	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-
chr7:150912020_T_C	ABCF2	10061	7	150912020	150912020	7q36	NM_005692.3	NP_009120.1	rs55866446	N560S	0.002	0.004	0.02	Missense	0.077	Type 1	NM_005692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150912750_G_T	ABCF2	10061	7	150912750	150912750	7q36	NM_007189.1	NP_005683.2	rs12538823	I490I	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005692	-	-	-	-	-	-	23.894	-	-	-	32.053	24.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	29.119	33.745	35.135	-	100	39.7	-	43.878	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	45.619	-	-	-	-	-
chr7:150915263_A_G	ABCF2	10061	7	150915263	150915263	7q36	NM_007189.1	NP_009120.1	-	N414N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150915948_C_T	ABCF2	10061	7	150915948	150915948	7q36	NM_007189.1	NP_005683.2	rs7782699	A343A	0.06	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005692	-	-	-	-	-	66.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	31.707	-	-	-	-	76.836	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	45	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150915992_G_A	ABCF2	10061	7	150915992	150915992	7q36	NM_007189.1	NP_005683.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150916228_G_A	ABCF2	10061	7	150916228	150916228	7q36	NM_007189.1	NP_009120.1	rs6949587	Y313Y	0.46	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005692	98.462	100	54.545	100	-	37.288	62.5	68.421	-	-	39.423	-	-	100	-	82.014	-	71.429	-	98.246	-	61.765	30	100	100	21.875	-	27.451	100	-	40.625	-	-	-	51.724	-	-	42.029	38.889	-	-	100	-	42.857	100	-	100	100	100	100	54.167	37.5	37.037	-	-	-	19.643	-	45.045	100
chr7:150920891_G_A	ABCF2	10061	7	150920891	150920891	7q36	NM_005692.3	NP_009120.1	rs41273648	L199L	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-
chr7:150920919_G_A	ABCF2	10061	7	150920919	150920919	7q36	NM_005692.3	NP_009120.1	rs11538632	L189L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150931268_C_G	CHPF2	54480	7	150931268	150931268	7q36.1	NM_019015.1	NP_061888.1	rs2608293	S57S	0.48	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019015	100	100	73.913	100	-	27.586	75	78.571	-	-	35.606	-	-	100	-	75.61	-	83.333	-	100	-	63.158	-	100	100	-	-	28.571	100	-	52.941	-	-	-	65.517	-	-	57.746	45.455	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	44.444	-	30.952	-	-	-	45.455	-	42.857	100
chr7:150931318_C_A	CHPF2	54480	7	150931318	150931318	7q36.1	NM_019015.1	NP_061888.1	-	P74H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_019015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150932631_G_A	CHPF2	54480	7	150932631	150932631	7q36.1	NM_019015.1	NP_061888.1	rs117332591	R254H	0.01	0.003	0.02	Missense	0.448	Type 1	NM_019015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150932661_T_C	CHPF2	54480	7	150932661	150932661	7q36.1	NM_019015.1	NP_061888.1	-	I264T	0	0.00009	0.09	Missense	0.851	Type 1	NM_019015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150932688_C_A	CHPF2	54480	7	150932688	150932688	7q36.1	NM_019015.1	NP_061888.1	rs146361537	S273X	0	0.00037	0.02	Nonsense	0.735	Type 1	NM_019015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150934975_C_G	CHPF2	54480	7	150934975	150934975	7q36.1	NM_019015.1	NP_061888.1	rs2487154	A509A	0.47	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019015	100	100	61.765	100	-	23.529	66.667	75	-	-	42.935	-	-	100	-	73.239	-	65.385	-	100	-	79.167	-	100	100	-	-	29.412	100	-	38.462	-	-	-	59.091	-	-	58.416	55.556	-	-	100	-	50	100	-	100	100	-	100	45.946	-	30.137	-	-	-	26.027	-	59.42	100
chr7:150935430_G_C	CHPF2	54480	7	150935430	150935430	7q36.1	NM_019015.1	NP_061888.1	rs3748098	G661A	0.05	0.056	0.23	Missense	0.559	Type 1	NM_019015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28	-	33.333	-	100	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	35.714	-	-	-	-	-
chr7:150936862_C_A	SMARCD3	6604	7	150936862	150936862	7q35-q36	NM_001003801.1	NP_003069.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150937379_*_+G	SMARCD3	6604	7	150937379	150937379	7q35-q36	NM_003078.3	NP_001003802.1	rs61667463	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:150938749_G_A	SMARCD3	6604	7	150938749	150938749	7q35-q36	NM_003078.3	NP_001003802.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150939967_A_C	SMARCD3	6604	7	150939967	150939967	7q35-q36	NM_001003802.1	NP_001003801.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:150972189_G_A	SMARCD3	6604	7	150972189	150972189	7q35-q36	NM_001003801.1	NP_001003801.1	rs2072298	-	0.33	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	43.478	64.286	-	100	-	-	-	37.5	100	61.364	62.5	75	-	53.846	78.571	54.839	36.364	-	52.941	54	100	48.571	55.319	40.909	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	45.161	85.714	-	-	26.471	34.615	-	70.968	-	100	42.857	-	-	100	-	25	63.333	55.556	66.667	72.222	-	100	100
chr7:151127104_G_C	CRYGN	155051	7	151127104	151127104	7q36.1	NM_144727.1	NP_653328.1	rs10265041	-	0.09	0.111	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	33.858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.242	64.417	-	77.778	-	-	-	-
chr7:151127182_G_T	CRYGN	155051	7	151127182	151127182	7q36.1	NM_144727.1	NP_653328.1	rs73476444	T167T	0.04	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151127288_A_T	CRYGN	155051	7	151127288	151127288	7q36.1	NM_144727.1	NP_653328.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151133271_G_A	CRYGN	155051	7	151133271	151133271	7q36.1	NM_144727.1	NP_653328.1	rs2075001	D137D	0.16	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144727	-	64.706	-	-	-	-	-	77.273	-	97.727	-	-	63.636	-	53.333	-	-	-	-	-	-	28.889	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	80.282	-	63.855	-
chr7:151135376_G_A	CRYGN	155051	7	151135376	151135376	7q36.1	NM_144727.1	NP_653328.1	rs73476462	-	0.03	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151168534_G_A	RHEB	6009	7	151168534	151168534	7q36	NM_005614.3	NP_005605.1	rs6956899	-	0.51	0.528	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	100	81.25	100	23.077	-	100	38.095	100	-	-	-	100	33.333	-	45	-	100	61.194	-	29.565	100	24.242	28.571	100	64	48.276	100	100	30.435	-	67.532	71.134	26.923	38.926	100	-	53.846	59.259	100	69.388	54.545	100	100	100	-	100	-	100	-	100	25.373	-	57.273	31.818	68	100	100	41.86
chr7:151254341_A_C	PRKAG2	51422	7	151254341	151254341	7q36.1	NM_016203.3	NP_057287.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151257626_C_T	PRKAG2	51422	7	151257626	151257626	7q36.1	NM_016203.3	NP_057287.2	-	L313L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151257690_A_C	PRKAG2	51422	7	151257690	151257690	7q36.1	NM_001040633.1	NP_001035723.1	-	V292G	0	0.097	0	Missense	1	Type 1	NM_024429	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151257695_C_T	PRKAG2	51422	7	151257695	151257695	7q36.1	NM_016203.3	NP_077747.1	rs148197254	R290R	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151271952_T_C	PRKAG2	51422	7	151271952	151271952	7q36.1	NM_016203.3	NP_057287.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151273524_G_T	PRKAG2	51422	7	151273524	151273524	7q36.1	NM_024429.1	NP_001035723.1	-	F52L	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_024429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151372621_C_T	PRKAG2	51422	7	151372621	151372621	7q36.1	NM_016203.3	NP_077747.1	-	R146H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001040633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151372719_G_A	PRKAG2	51422	7	151372719	151372719	7q36.1	NM_016203.3	NP_001035723.1	rs141804012	S113S	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151573595_A_T	PRKAG2	51422	7	151573595	151573595	7q36.1	NM_016203.3	NP_001035723.1	rs144426409	I37I	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151664497_A_T	GALNTL5	168391	7	151664497	151664497	7q36.1	NM_145292.3	NP_660335.2	-	I56F	0	0	0.46	Missense	0.849	Type 2	NM_145292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151668063_A_G	GALNTL5	168391	7	151668063	151668063	7q36.1	NM_145292.3	NP_660335.2	rs35868297	H94R	0.06	0.023	0.43	Missense	0.79	Type 1	NM_145292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151680072_T_C	GALNTL5	168391	7	151680072	151680072	7q36.1	NM_145292.3	NP_660335.2	rs6960270	C124R	0.83	0.82	0.01	Missense	0.789	Type 1	NM_145292	100	100	100	100	100	100	100	68.817	100	100	100	100	100	100	35.897	100	100	-	100	62.821	100	100	46.25	100	100	100	23.577	100	100	41.667	48.148	100	24.37	28.369	100	100	100	100	100	25.806	-	100	68	100	98.305	100	98.438	100	-	100	39.13	70.588	100	100	100	100	70.513	-	100	100
chr7:151680130_A_G	GALNTL5	168391	7	151680130	151680130	7q36.1	NM_145292.3	NP_660335.2	rs35629905	Y143C	0.003	0.007	0	Missense	0.888	Type 1	NM_145292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151680175_C_T	GALNTL5	168391	7	151680175	151680175	7q36.1	NM_145292.3	NP_660335.2	rs35682935	T158M	0.12	0.101	0.3	Missense	0	Type 1	NM_145292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	70.213	-	23.81	-	-	-	-	-	-	73.653	-	-	50.847	57.895	-	67.105	64.398	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.483	-	-	-	-	26.613	100	-	-
chr7:151684246_G_T	GALNTL5	168391	7	151684246	151684246	7q36.1	NM_145292.3	NP_660335.2	rs61729494	D180Y	0.01	0.015	0.15	Missense	0.999	Type 1	NM_145292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151684256_A_G	GALNTL5	168391	7	151684256	151684256	7q36.1	NM_145292.3	NP_660335.2	rs61729490	E183G	0.21	0.183	0.42	Missense	0.887	Type 1	NM_145292	100	-	50	-	100	63.889	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35	-	-	-	-	22.222	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	54.286
chr7:151684325_G_C	GALNTL5	168391	7	151684325	151684325	7q36.1	NM_145292.3	NP_660335.2	rs61729482	G206A	0.02	0.016	0	Missense	0.995	Type 1	NM_145292	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151700076_T_C	GALNTL5	168391	7	151700076	151700076	7q36.1	NM_145292.3	NP_660335.2	rs80346994	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151716706_C_T	GALNTL5	168391	7	151716706	151716706	7q36.1	NM_145292.3	NP_660335.2	rs79228072	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151791348_G_A	GALNT11	63917	7	151791348	151791348	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	-	G12G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151791365_C_T	GALNT11	63917	7	151791365	151791365	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	rs146627996	A18V	0.001	0.003	0.66	Missense	0	Type 1	NM_022087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151791481_C_G	GALNT11	63917	7	151791481	151791481	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	-	P57A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_022087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151791576_A_C	GALNT11	63917	7	151791576	151791576	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	rs139026724	E88D	0.002	0.004	0.32	Missense	0	Type 1	NM_022087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151797902_C_T	GALNT11	63917	7	151797902	151797902	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	rs139294517	R105R	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022087	-	-	-	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151797909_G_A	GALNT11	63917	7	151797909	151797909	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	-	E108K	0	0	0.03	Missense	0.101	Type 2	NM_022087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151802505_C_T	GALNT11	63917	7	151802505	151802505	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	rs146169444	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	67.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151805074_A_G	GALNT11	63917	7	151805074	151805074	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151805106_T_G	GALNT11	63917	7	151805106	151805106	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151805130_C_G	GALNT11	63917	7	151805130	151805130	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	rs140768014	V240V	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151805253_G_A	GALNT11	63917	7	151805253	151805253	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	rs148150847	T281T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151805281_C_T	GALNT11	63917	7	151805281	151805281	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	rs141950078	R291C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_022087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151810476_A_G	GALNT11	63917	7	151810476	151810476	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	rs73161885	E409G	0.01	0.006	0.1	Missense	0.021	Type 1	NM_022087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151818086_G_A	GALNT11	63917	7	151818086	151818086	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151818777_T_C	GALNT11	63917	7	151818777	151818777	7q36.1|7q36.1	NM_022087.2	NP_071370.2	rs967093	-	1	0.992	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	99.606	100	99.526	100	99.265	100	33.333	100	100	-	100	100	100	100	100	100	99.01	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.367	100	100	100	100	100	100	100	96.154	97.917	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:151833988_C_T	KMT2C	58508	7	151833988	151833988	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	D4889N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-
chr7:151842339_G_A	KMT2C	58508	7	151842339	151842339	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs151023183	Y4691Y	0.002	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170606	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151842397_C_T	KMT2C	58508	7	151842397	151842397	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs2240819	-	0.14	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151845449_G_C	KMT2C	58508	7	151845449	151845449	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	V4521V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151845850_T_G	KMT2C	58508	7	151845850	151845850	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	T4388P	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-
chr7:151846057_C_T	KMT2C	58508	7	151846057	151846057	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	E4319K	0	0	0.09	Missense	0.439	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	61.017	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151848066_T_C	KMT2C	58508	7	151848066	151848066	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	V4231V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151848538_G_C	KMT2C	58508	7	151848538	151848538	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs139111507	L4219V	0	0.004	0.08	Missense	0.006	Type 1	NM_170606	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151851551_A_T	KMT2C	58508	7	151851551	151851551	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr7:151853394_G_A	KMT2C	58508	7	151853394	151853394	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	S3903F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151853464_*_+T	KMT2C	58508	7	151853464	151853464	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151859683_G_A	KMT2C	58508	7	151859683	151859683	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs74483926	S3660L	0.07	0.03	0.23	Missense	0	Type 1	NM_170606	-	61.667	-	-	-	-	-	-	-	89.362	-	-	-	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151859889_C_A	KMT2C	58508	7	151859889	151859889	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	Q3591H	0.001	0	0	Missense	0.995	Type 1	NM_170606	35.849	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151859894_T_G	KMT2C	58508	7	151859894	151859894	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	I3590L	0	0	0.04	Missense	0.956	Type 2	NM_170606	33.333	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151860034_C_T	KMT2C	58508	7	151860034	151860034	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	S3543N	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151860230_G_C	KMT2C	58508	7	151860230	151860230	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs142835638	Q3478E	0.002	0.004	0.05	Missense	0.854	Type 1	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151860349_C_T	KMT2C	58508	7	151860349	151860349	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	G3438D	0	0	0.01	Missense	0.706	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151868339_G_A	KMT2C	58508	7	151868339	151868339	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151873396_G_A	KMT2C	58508	7	151873396	151873396	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	L3048L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151873400_A_T	KMT2C	58508	7	151873400	151873400	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs138871839	L3046L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151873581_C_T	KMT2C	58508	7	151873581	151873581	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	G2986D	0	0	0.01	Missense	0.707	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.165	-	-	-	-	-	-
chr7:151873853_C_T	KMT2C	58508	7	151873853	151873853	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs6464211	Q2895Q	0.35	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170606	-	-	59.036	48	-	-	23.077	22.581	-	-	25.589	-	-	-	-	-	-	100	36.508	-	-	70.476	49.091	55.102	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	51.485	38.462	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	70.37	-	100	-	34.043
chr7:151874498_C_T	KMT2C	58508	7	151874498	151874498	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs10252263	Q2680Q	0.14	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151874581_G_C	KMT2C	58508	7	151874581	151874581	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs149373512	L2653V	0.005	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151874994_C_T	KMT2C	58508	7	151874994	151874994	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs144064206	R2515K	0	0	0.11	Missense	0.99	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151875047_G_A	KMT2C	58508	7	151875047	151875047	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs117187677	R2497R	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151877889_G_C	KMT2C	58508	7	151877889	151877889	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs17173370	V2352V	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151878606_T_G	KMT2C	58508	7	151878606	151878606	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs73161892	S2113S	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151878923_T_C	KMT2C	58508	7	151878923	151878923	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs6951159	T2008A	0.01	0.011	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151879091_A_C	KMT2C	58508	7	151879091	151879091	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	L1952V	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151879565_G_C	KMT2C	58508	7	151879565	151879565	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	L1794V	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151884447_C_T	KMT2C	58508	7	151884447	151884447	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs61730536	T1636T	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151884906_T_C	KMT2C	58508	7	151884906	151884906	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	N1563D	0	0	0.05	Missense	0.99	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:151891358_T_A	KMT2C	58508	7	151891358	151891358	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs28418446	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:152007092_A_G	KMT2C	58508	7	152007092	152007092	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	L270L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:152012322_C_T	KMT2C	58508	7	152012322	152012322	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	-	R164K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:152055741_T_C	KMT2C	58508	7	152055741	152055741	7q36.1	NM_170606.2	NP_733751.2	rs111826855	T61A	0.01	0.011	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_170606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:152345797_C_T	XRCC2	7516	7	152345797	152345797	7q36.1	NM_005431.1	NP_005422.1	rs149186933	R258H	0	0.00009	0.21	Missense	0.521	Type 1	NM_005431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:152346007_C_T	XRCC2	7516	7	152346007	152346007	7q36.1	NM_005431.1	NP_005422.1	rs3218536	R188H	0.04	0.056	0.45	Missense	0.002	Type 1	NM_005431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.967	69.298	-	-	-
chr7:152549169_G_A	ACTR3B	57180	7	152549169	152549169	7q36.1	NM_020445.5	NP_001035225.1	rs149943653	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:152549173_G_T	ACTR3B	57180	7	152549173	152549173	7q36.1	NM_020445.5	NP_001035225.1	rs77620966	-	0.02	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:154862591_G_C	HTR5A	3361	7	154862591	154862591	7q36.1	NM_024012.3	NP_076917.1	rs1800883	-	0.45	0.347	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	39.535	-	59.398	72.603	60.345	100	-	28.494	-	61.207	35.78	100	67.111	42.727	75.61	100	100	49.282	57.143	100	-	41.026	-	100	100	-	100	-	100	99.174	100	-	-	28.986	-	42.5	38.636	-	-	-	33.333	-	-	-	43.75	-	53.659	100	29.412	-	-	45.413	-	24.545	-	-	25.893
chr7:154862592_C_T	HTR5A	3361	7	154862592	154862592	7q36.1	NM_024012.3	NP_076917.1	rs55967309	-	0.06	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.643	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:154862621_T_A	HTR5A	3361	7	154862621	154862621	7q36.1	NM_024012.3	NP_076917.1	rs6320	P4P	0.28	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024012	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	85.965	-	-	58.219	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	100	39.768	-	-	58.491	-	-	61.321	68.75	-	100	100	-	40.476	100	34.043	-	71.053	68.878	63.74	51.709	97.222	75.591	100	-	70.69
chr7:154862652_C_T	HTR5A	3361	7	154862652	154862652	7q36.1	NM_024012.3	NP_076917.1	rs11575874	P15S	0.03	0.044	0.11	Missense	0	Type 1	NM_024012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	59.639	45.062	-	66.337	-	-	70.408
chr7:154862736_A_T	HTR5A	3361	7	154862736	154862736	7q36.1	NM_024012.3	NP_076917.1	rs150221112	I43F	0	0.00009	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_024012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:154862797_C_T	HTR5A	3361	7	154862797	154862797	7q36.1	NM_024012.3	NP_076917.1	-	A63V	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_024012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:154863230_C_T	HTR5A	3361	7	154863230	154863230	7q36.1	NM_024012.3	NP_076917.1	rs140223816	G207G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:154863339_G_A	HTR5A	3361	7	154863339	154863339	7q36.1	NM_024012.3	NP_076917.1	-	E244K	0	0	0.34	Missense	0.239	Type 2	NM_024012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:154876208_C_A	HTR5A	3361	7	154876208	154876208	7q36.1	NM_024012.3	NP_076917.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.653	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:155093925_A_T	INSIG1	3638	7	155093925	155093925	7q36	NM_005542.4	NP_005533.2	rs73485859	-	0.07	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:155100034_C_A	INSIG1	3638	7	155100034	155100034	7q36	NM_198336.2	NP_938150.2	-	T168N	0	0	0.07	Missense	0.258	Type 2	NM_198336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:155251183_G_A	EN2	2020	7	155251183	155251183	7q36	NM_001427.3	NP_001418.2	rs77846527	P37P	0.09	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001427	-	-	62.5	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:155251243_C_G	EN2	2020	7	155251243	155251243	7q36	NM_001427.3	NP_001418.2	-	P57P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:155255100_G_A	EN2	2020	7	155255100	155255100	7q36	NM_001427.3	NP_001418.2	rs145749730	P240P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:155255332_T_C	EN2	2020	7	155255332	155255332	7q36	NM_001427.3	NP_001418.2	rs2361689	L318L	0.35	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001427	100	100	29.167	66.667	-	64.286	-	76.471	-	100	52.381	-	100	50	-	35	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	29.167	37.5	68.182	-	-	-	43.75	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	-	70.588	-	100	-	-	-	43.75	100
chr7:155301561_C_A	CNPY1	285888	7	155301561	155301561	7q36.3	NM_001103176.1	NP_001096646.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156450951_G_A	RNF32	140545	7	156450951	156450951	7q36	NM_001184997.1	NP_001171925.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156450963_C_T	RNF32	140545	7	156450963	156450963	7q36	NM_001184997.1	NP_001171926.1	rs144520728	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156468377_G_C	RNF32	140545	7	156468377	156468377	7q36	NM_030936.3	NP_001171926.1	rs67486611	-	0.45	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.538	21.875	-	100	26.667	-	-	100	-	-	21.053	-	38.462	33.333	47.222	100	39.474	-	29.167	13.636	-	20	-	100	-	-	23.077	29.545	38.462	41.935	25.714	47.826	-	31.579	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	61.364	60.976	42.5	-	-	-	-	100
chr7:156468378_C_A	RNF32	140545	7	156468378	156468378	7q36	NM_030936.3	NP_112198.1	rs2886381	-	0.33	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	53.333	21.875	-	92.308	21.505	-	-	53.846	-	-	-	-	38.462	33.333	43.902	85.714	-	-	28	-	-	-	-	94.444	-	-	-	28.261	33.333	33.333	23.684	44	-	30	-	-	81.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.447	59.524	39.024	-	-	-	-	100
chr7:156468481_G_A	RNF32	140545	7	156468481	156468481	7q36	NM_030936.3	NP_001171926.1	rs79950079	R259Q	0.01	0.021	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001184996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156468559_T_C	RNF32	140545	7	156468559	156468559	7q36	NM_001184997.1	NP_001171925.1	rs3823617	-	0.07	0.054	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001184996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156469096_C_T	RNF32	140545	7	156469096	156469096	7q36	NM_001184997.1	NP_001171925.1	rs2302149	-	0.44	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32.258	35.766	-	-	-	76.923	19.355	42.5	87.234	52.155	63.636	-	50	53.226	-	58.73	-	100	28.947	35.211	62.5	-	-	23.81	100	100	16.667	100	100	50	-	100	100	100	55.385	34	62.626	45.833	-	100	100	57.143	-	-	-	-	64.103	100	72.222	36.842	-	66.197	54.386	100	75	75.962	-	40.496	100
chr7:156469123_G_A	RNF32	140545	7	156469123	156469123	7q36	NM_001184996.1	NP_001171925.1	rs2302148	R288Q	0.07	0.054	0.19	Missense	0.202	Type 1	NM_001184996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	43.137	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156469133_C_G	RNF32	140545	7	156469133	156469133	7q36	NM_001184996.1	NP_001171925.1	rs2302147	H291Q	0.42	0.393	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001184996	-	65.517	-	-	-	-	76.667	100	-	92.157	39.13	-	-	44.231	-	-	-	-	50	28.571	37.975	62.963	-	-	17.647	99.286	100	35.135	-	92.308	57.143	-	100	100	100	50	41.667	64.935	61.111	35.294	100	-	68.293	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	57.333	56.25	100	58.824	-	-	-	100
chr7:156469179_C_T	RNF32	140545	7	156469179	156469179	7q36	NM_001184997.1	NP_001171925.1	rs2302146	R307C	0.42	0.393	0.05	Missense	0.512	Type 1	NM_001184996	-	46.429	-	-	-	-	80	100	-	91.667	41.912	-	-	46.875	-	-	-	-	59.375	26.667	48	63.636	-	-	26.316	100	100	50	-	100	50	-	100	100	100	53.191	42.5	59.091	84.615	44.444	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	59.42	68.293	100	60	-	-	-	100
chr7:156469190_A_G	RNF32	140545	7	156469190	156469190	7q36	NM_001184996.1	NP_001171925.1	rs2302145	A310A	0.54	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184996	-	50	-	-	-	-	90	100	-	91.304	43.182	-	-	100	-	-	43.333	-	55.556	30.769	53.704	100	53.488	-	31.579	100	100	50	-	100	53.333	-	100	100	100	57.447	45	58.462	76.923	42.857	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	60	-	61.111	67.568	100	63.636	-	-	-	100
chr7:156518192_G_A	LMBR1	64327	7	156518192	156518192	7q36	NM_022458.3	NP_071903.2	rs60299355	G365G	0.09	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.762	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156518195_G_A	LMBR1	64327	7	156518195	156518195	7q36	NM_022458.3	NP_071903.2	rs59912051	V364V	0.12	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022458	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	30	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156526903_A_C	LMBR1	64327	7	156526903	156526903	7q36	NM_022458.3	NP_071903.2	-	L269R	0	0	0	Missense	0.695	Type 2	NM_022458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156554830_T_C	LMBR1	64327	7	156554830	156554830	7q36	NM_022458.3	NP_071903.2	rs6957768	T228A	0.1	0.069	0.35	Missense	0.005	Type 1	NM_022458	-	50	-	-	-	-	-	77.778	-	-	26.897	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156554935_G_A	LMBR1	64327	7	156554935	156554935	7q36	NM_022458.3	NP_071903.2	rs142551947	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156556322_G_A	LMBR1	64327	7	156556322	156556322	7q36	NM_022458.3	NP_071903.2	rs11760286	-	0.05	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.323	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049
chr7:156556385_G_C	LMBR1	64327	7	156556385	156556385	7q36	NM_022458.3	NP_071903.2	rs138255184	A176A	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156556507_A_C	LMBR1	64327	7	156556507	156556507	7q36	NM_022458.3	NP_071903.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156589149_A_G	LMBR1	64327	7	156589149	156589149	7q36	NM_022458.3	NP_071903.2	rs112583005	C119C	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022458	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156742965_G_C	NOM1	64434	7	156742965	156742965	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	rs61734937	A178A	0.22	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138400	-	-	-	50	-	-	75	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	42.857	33.333	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156743157_C_G	NOM1	64434	7	156743157	156743157	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	rs61740418	A242A	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156743173_G_A	NOM1	64434	7	156743173	156743173	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	rs151324588	E248K	0	0.001	-1	Missense	0.016	Type 1	NM_138400	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156746839_G_T	NOM1	64434	7	156746839	156746839	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	-	E385D	0	0	-1	Missense	0.583	Type 2	NM_138400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156746890_C_T	NOM1	64434	7	156746890	156746890	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	rs61740447	S402S	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138400	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156752722_G_C	NOM1	64434	7	156752722	156752722	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	rs145439145	E496Q	0	0.001	-1	Missense	0.977	Type 1	NM_138400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	69.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156755781_G_A	NOM1	64434	7	156755781	156755781	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	rs61740219	R608H	0.01	0.007	-1	Missense	0.999	Type 1	NM_138400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	18.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156755801_G_A	NOM1	64434	7	156755801	156755801	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	-	A615T	0	0	-1	Missense	0.742	Type 2	NM_138400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156755824_C_G	NOM1	64434	7	156755824	156755824	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	rs114948943	I622M	0.01	0.013	-1	Missense	0.343	Type 1	NM_138400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156756547_G_T	NOM1	64434	7	156756547	156756547	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156761818_G_A	NOM1	64434	7	156761818	156761818	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	rs2302445	R779H	0.46	0.523	-1	Missense	0.063	Type 1	NM_138400	-	52.632	100	-	100	26.733	-	24.138	100	88.235	25.61	81.481	78.261	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	60.714	37.931	-	-	-	100	32.143	100	100	-	28.358	56.522	43.396	-	-	-	57.143	-	100	100	44.444	36	100	-	93.75	-	100	47.826	55.556	100	100	51.316	83.333	100	100	35.106	-
chr7:156762224_G_C	NOM1	64434	7	156762224	156762224	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	rs2302443	V804L	0.46	0.536	-1	Missense	0.011	Type 1	NM_138400	-	17.857	100	-	100	21.429	38.235	-	100	91.489	-	58.209	62.5	100	100	100	100	20	100	100	100	100	100	53.968	21.277	18.699	-	-	100	48.077	100	100	20	27.5	64.103	41.304	-	-	-	52.83	-	100	100	60	24.194	100	-	100	-	100	42.308	43.478	100	100	34.862	78.261	100	100	31.452	-
chr7:156762248_G_A	NOM1	64434	7	156762248	156762248	7q36.3	NM_138400.1	NP_612409.1	rs12919	V812M	0.48	0.565	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_138400	-	-	100	-	100	23.148	34	-	100	86.885	-	58.974	61.157	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	58.974	25.532	-	19.792	-	100	50	100	100	18.812	23.022	73.171	40.187	-	-	-	50	-	100	100	66.667	32.099	100	-	100	-	100	50.602	40	100	98.182	33.333	84.848	100	100	32.331	-
chr7:156798584_G_A	MNX1	3110	7	156798584	156798584	7q36	NM_001165255.1	NP_001158727.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156803029_T_G	MNX1	3110	7	156803029	156803029	7q36	NM_001165255.1	NP_005506.3	-	N6H	0	0	0	Missense	0.759	Type 2	NM_005515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156961799_A_T	UBE3C	9690	7	156961799	156961799	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	-	R60X	0	0	1	Nonsense	0.714	Type 2	NM_014671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	37.705	25.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156971553_G_A	UBE3C	9690	7	156971553	156971553	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	rs73492583	-	0.06	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	-	-	-
chr7:156971581_T_C	UBE3C	9690	7	156971581	156971581	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	rs870745	-	0.62	0.641	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	61.836	56.522	99.167	36.765	57.143	-	100	100	100	31.373	62.069	-	-	-	-	100	-	36.17	100	100	58.537	-	38.889	-	100	-	100	95	54.545	-	98.333	100	-	54.386	76.087	100	45	36.667	100	-	33.333	-	100	-	-	100	100	100	100	-	38.462	62.025	42.647	-	100	100	100	100
chr7:156974354_G_A	UBE3C	9690	7	156974354	156974354	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	rs17646047	P253P	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.927	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	27.586	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.632	-	57.778	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156974377_A_G	UBE3C	9690	7	156974377	156974377	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	22.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156974817_A_G	UBE3C	9690	7	156974817	156974817	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	-	T262T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:156979662_C_T	UBE3C	9690	7	156979662	156979662	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	rs58522767	A426A	0.07	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr7:156994512_T_C	UBE3C	9690	7	156994512	156994512	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	rs146407950	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157000176_T_C	UBE3C	9690	7	157000176	157000176	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	rs2301914	Y501Y	0.49	0.498	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014671	100	70.588	61.905	61.29	-	-	-	-	46.341	-	89.096	28.571	67.717	-	-	-	-	100	-	31.481	100	35.606	44.186	-	-	-	21.875	-	100	100	71.429	-	24.324	31.959	45.946	-	68.421	100	-	47.5	100	-	45.161	-	100	-	-	55	-	80	51.02	-	34.722	67.677	-	-	100	-	43.85	100
chr7:157000525_C_T	UBE3C	9690	7	157000525	157000525	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	-	R569X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_014671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157018257_T_G	UBE3C	9690	7	157018257	157018257	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	rs75822318	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157023721_T_C	UBE3C	9690	7	157023721	157023721	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	rs2301947	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	31.304	-	-	-	-	-	20.779	-	100	51.064	-	-	24.272	22.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	43.59	27.869
chr7:157023903_A_G	UBE3C	9690	7	157023903	157023903	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	-	N788S	0	0	0.02	Missense	0.014	Type 2	NM_014671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157024038_A_G	UBE3C	9690	7	157024038	157024038	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	rs17837732	-	0.07	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-
chr7:157041155_C_A	UBE3C	9690	7	157041155	157041155	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	-	L859I	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_014671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157046791_C_T	UBE3C	9690	7	157046791	157046791	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	rs146377009	V946V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014671	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157046988_C_T	UBE3C	9690	7	157046988	157046988	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	-	S978S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157049596_A_G	UBE3C	9690	7	157049596	157049596	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157049755_A_G	UBE3C	9690	7	157049755	157049755	7q36.3	NM_014671.2	NP_055486.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157159176_A_G	DNAJB6	10049	7	157159176	157159176	7q36.3	NM_058246.3	NP_490647.1	rs28377945	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157159188_A_G	DNAJB6	10049	7	157159188	157159188	7q36.3	NM_005494.2	NP_490647.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027
chr7:157175116_A_T	DNAJB6	10049	7	157175116	157175116	7q36.3	NM_058246.3	NP_490647.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157208617_C_T	DNAJB6	10049	7	157208617	157208617	7q36.3	NM_058246.3	NP_490647.1	rs1009135	-	0.61	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	100	100	100	100	100	80.882	28.571	100	-	100	100	51.923	100	100	40.984	100	100	100	35.762	32.743	46.552	-	100	-	100	64.789	100	44.444	35.484	-	100	100	59.524	41.104	65.823	-	97.778	38.462	100	28.182	100	46.667	100	-	100	-	100	20.755	100	100	100	53.906	39.098	100	-	100	-	64.865
chr7:157208631_A_G	DNAJB6	10049	7	157208631	157208631	7q36.3	NM_005494.2	NP_490647.1	rs4716474	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157364177_T_C	PTPRN2	5799	7	157364177	157364177	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	-	N914S	0	0	0	Missense	0.901	Type 2	NM_130842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157369285_C_T	PTPRN2	5799	7	157369285	157369285	7q36	NM_002847.3	NP_570857.2	rs111620339	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157369296_G_A	PTPRN2	5799	7	157369296	157369296	7q36	NM_002847.3	NP_570857.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157370688_C_G	PTPRN2	5799	7	157370688	157370688	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	rs122004	-	0.9	0.971	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.902	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr7:157387984_G_C	PTPRN2	5799	7	157387984	157387984	7q36	NM_130842.2	NP_570857.2	rs78328889	P797P	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130842	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.09	-	-	-	-	-	-
chr7:157388012_A_G	PTPRN2	5799	7	157388012	157388012	7q36	NM_130843.2	NP_002838.2	rs73163814	-	0.14	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	38.095	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157396697_G_A	PTPRN2	5799	7	157396697	157396697	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	rs17853260	P788P	0.15	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130842	100	52.5	-	44	-	100	29.091	64.368	-	95.556	26.102	-	27.368	48.485	46.753	23.841	38.554	-	-	53.521	-	53.012	-	-	77.778	73	99.174	22.388	-	100	-	100	100	100	74.468	40.909	64.516	41.221	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	49.541	-	-	-	54.962	27.397
chr7:157414028_T_C	PTPRN2	5799	7	157414028	157414028	7q36	NM_002847.3	NP_570857.2	rs10261026	-	0.11	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	100	-	40	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	100	33.333	-
chr7:157414064_G_A	PTPRN2	5799	7	157414064	157414064	7q36	NM_002847.3	NP_570857.2	rs10271485	A761A	0.47	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130842	98.333	100	-	90.909	96.154	57.692	91.667	72.973	38.889	95.833	16.327	-	-	92.593	-	-	90.476	62.5	37.778	48.649	43.333	61.224	-	78.571	50	-	84.211	-	100	100	-	96	93.75	87.302	-	50	91.304	-	-	-	-	93.939	-	-	-	100	-	-	-	30.769	71.429	-	57.143	83.871	27.907	-	25.926	100	70.492	21.875
chr7:157414075_G_A	PTPRN2	5799	7	157414075	157414075	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	-	R758C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_130842	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157414122_G_A	PTPRN2	5799	7	157414122	157414122	7q36	NM_130843.2	NP_002838.2	rs150434369	P742L	0.001	0.001	0	Missense	0.91	Type 1	NM_130842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615
chr7:157475598_G_A	PTPRN2	5799	7	157475598	157475598	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	-	A590V	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_130842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157691371_G_C	PTPRN2	5799	7	157691371	157691371	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	rs117087228	V577V	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157873981_C_T	PTPRN2	5799	7	157873981	157873981	7q36	NM_130842.2	NP_570857.2	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157873994_G_A	PTPRN2	5799	7	157873994	157873994	7q36	NM_130842.2	NP_570857.2	-	A556A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	22.43	28.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157874094_T_C	PTPRN2	5799	7	157874094	157874094	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.6	-	-	-	-	-	-
chr7:157903504_C_T	PTPRN2	5799	7	157903504	157903504	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	rs3800860	-	0.22	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.273	-	-	-	-	-	33.333	30.769
chr7:157903512_C_T	PTPRN2	5799	7	157903512	157903512	7q36	NM_130843.2	NP_002838.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157903538_A_G	PTPRN2	5799	7	157903538	157903538	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	rs3800859	S525S	0.27	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130842	100	-	-	-	-	37.5	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	61.538	43.75	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	61.111	38.462
chr7:157926349_T_G	PTPRN2	5799	7	157926349	157926349	7q36	NM_130843.2	NP_570858.2	rs17847428	-	0.31	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	25.455	27.184	-	89.286	25.497	-	-	50	-	-	-	64.516	48.936	31.343	-	21.429	-	70.297	-	-	-	27.397	100	44.186	-	-	18.349	20.126	32.308	-	34.694	38.824	-	50	-	-	25.843	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157929370_C_T	PTPRN2	5799	7	157929370	157929370	7q36	NM_130843.2	NP_570858.2	rs55645575	D367N	0.01	0.012	0.18	Missense	0.023	Type 1	NM_130842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157929388_C_T	PTPRN2	5799	7	157929388	157929388	7q36	NM_002847.3	NP_570857.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157930979_C_G	PTPRN2	5799	7	157930979	157930979	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	rs3752367	-	0.41	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.667	60	-	100	-	-	67.857	100	-	23.404	100	100	-	100	29.032	100	-	56.25	-	63.636	-	100	-	83.333	26.923	61.111	60	-	-	57.143	100	41.667	59.091	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	58.333	-	55	60	77.778	-	40.741	83.333
chr7:157931003_C_T	PTPRN2	5799	7	157931003	157931003	7q36	NM_130843.2	NP_002838.2	rs77347072	R355H	0.01	0.013	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_130842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	54.167	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157931119_A_G	PTPRN2	5799	7	157931119	157931119	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	rs1130500	A316A	0.41	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130842	-	43.243	50	-	95.556	23.944	-	69.048	100	-	30.233	98.551	100	-	100	21.849	100	22.5	53.623	-	48.718	-	100	26.506	71.053	-	75.893	70.37	-	-	56.667	98.718	71.642	56.075	61.538	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	75	-	44	-	-	49.606	-	46.341	77.273	70	-	41.176	49.398
chr7:157931144_C_T	PTPRN2	5799	7	157931144	157931144	7q36	NM_130842.2	NP_570857.2	rs1130499	S308N	0.41	0.347	0.04	Missense	0.438	Type 1	NM_130842	-	34.286	50	-	100	30.159	-	62.651	100	-	29.344	100	100	-	100	19.697	100	23.214	51.471	-	51.111	-	100	34.409	77.273	-	85.714	74.576	-	-	58.824	100	75.862	63.71	62.5	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	79.167	-	75	-	-	52.713	-	51.807	80.851	70	-	40.12	61.628
chr7:157959620_C_T	PTPRN2	5799	7	157959620	157959620	7q36	NM_130842.2	NP_570857.2	rs10277232	-	0.36	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-
chr7:157959636_G_A	PTPRN2	5799	7	157959636	157959636	7q36	NM_002847.3	NP_570857.2	rs10246889	S282S	0.66	0.595	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	62.5	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr7:157959802_G_A	PTPRN2	5799	7	157959802	157959802	7q36	NM_130843.2	NP_002838.2	-	A227V	0	0.00009	0	Missense	0.952	Type 1	NM_130842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157959879_C_T	PTPRN2	5799	7	157959879	157959879	7q36	NM_130843.2	NP_002838.2	rs1130497	P201P	0.35	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130842	-	100	-	-	-	60.976	75	26.531	100	-	100	-	41.304	50	100	-	-	70.833	48.98	100	43.023	71.429	-	26.667	44.737	82.692	-	77.778	-	-	45.455	100	-	-	-	98	69.048	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	45.455	100	33.333	100	-	43.333	100	50.769	-	-	100	54.639	44.737
chr7:157959888_G_A	PTPRN2	5799	7	157959888	157959888	7q36	NM_130843.2	NP_570858.2	rs73745197	D198D	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:157959895_C_T	PTPRN2	5799	7	157959895	157959895	7q36	NM_130842.2	NP_570857.2	rs1130496	R196H	0.35	0.343	0.04	Missense	0.802	Type 1	NM_130842	-	100	-	-	-	61.905	72.727	18.367	97.143	-	99.401	-	39.024	43.243	100	-	-	57.692	48.837	100	40.278	76.19	-	31.395	41.667	75	-	77.778	-	-	41.667	100	-	-	-	100	74.468	100	-	-	100	100	-	100	-	-	97.917	38.462	100	-	100	57.143	44.828	100	42.857	-	-	100	50	42.254
chr7:157959911_A_G	PTPRN2	5799	7	157959911	157959911	7q36	NM_002847.3	NP_570857.2	rs1130495	S191P	0.89	0.863	0.32	Missense	0	Type 1	NM_130842	100	100	-	26.667	100	69.091	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	52.174	100	45.455	100	100	100	100	100	100	98.438	81.915	100	-	45.833	100	100	75.949	67.901	100	100	100	100	100	100	100	100	73.684	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	99.048	100	100	-	100	100	100
chr7:157984992_G_A	PTPRN2	5799	7	157984992	157984992	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	rs3800856	-	0.25	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	85.714	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	45.455	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	83.333	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	61.905	-
chr7:157985149_C_G	PTPRN2	5799	7	157985149	157985149	7q36	NM_130843.2	NP_570857.2	rs3800855	S123T	0.23	0.216	0.15	Missense	0.514	Type 1	NM_130842	-	-	61.29	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	37.5	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	52.632	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	73.077	-	43.478	-
chr7:157985218_C_A	PTPRN2	5799	7	157985218	157985218	7q36	NM_130843.2	NP_570858.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158325492_G_A	MIR595	693180	7	158325492	158325492	7q36.3	-	-	-	-	0	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158325503_C_T	MIR595	693180	7	158325503	158325503	7q36.3	-	-	rs4909237	-	0.18	0.124	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	27.869	-	-	23.308	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	77.381	-	100	-	-	-	67.188	72.043	-	-	-	-	44.828	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.769	-	63.265	-	-	-	65.385	-	-	-
chr7:158443493_G_A	NCAPG2	54892	7	158443493	158443493	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158444975_T_G	NCAPG2	54892	7	158444975	158444975	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	rs1466210	-	0.79	0.717	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	41.935	37.5	100	-	100	100	53.846	100	83.077	100	39.286	-	-	100	100	100	100	-	41.667	-	70	55.556	76.471	23.529	100	47.826	-	100	-	100	100	100	44.444	27.083	72.222	100	-	100	-	47.826	100	-	100	100	100	100	-	100	47.059	-	-	100	-	100	100	-	-	69.231
chr7:158445143_G_T	NCAPG2	54892	7	158445143	158445143	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	-	L926I	0	0	0.05	Missense	0.556	Type 2	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158447918_C_G	NCAPG2	54892	7	158447918	158447918	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	-	M846I	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158449344_C_T	NCAPG2	54892	7	158449344	158449344	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	rs115631698	S705N	0.01	0.006	0.14	Missense	0.016	Type 1	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158449369_G_A	NCAPG2	54892	7	158449369	158449369	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	rs61752310	R697W	0.001	0.004	0.02	Missense	0.746	Type 1	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158454967_A_G	NCAPG2	54892	7	158454967	158454967	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	-	S636S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158455035_T_C	NCAPG2	54892	7	158455035	158455035	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	rs61740623	N614D	0.01	0.008	0.45	Missense	0.004	Type 1	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158455089_G_A	NCAPG2	54892	7	158455089	158455089	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	rs4484634	-	0.94	0.915	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	47.619	50	100	65	-	100	-	100	77.064	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	47.059	52.632	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	90.909	38.462	-	53.125	100	43.182	100	100	100	100	100
chr7:158457236_G_A	NCAPG2	54892	7	158457236	158457236	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	-	T562T	0	0.00029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.148
chr7:158457254_C_T	NCAPG2	54892	7	158457254	158457254	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	-	Q556Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158468330_A_G	NCAPG2	54892	7	158468330	158468330	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	rs61752309	Y389H	0.001	0.004	0.54	Missense	0.003	Type 1	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158468355_G_A	NCAPG2	54892	7	158468355	158468355	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	rs144010950	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158472746_G_A	NCAPG2	54892	7	158472746	158472746	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	-	A351V	0	0	0.01	Missense	0.882	Type 2	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158476076_C_T	NCAPG2	54892	7	158476076	158476076	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	-	A280A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158478848_A_T	NCAPG2	54892	7	158478848	158478848	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	rs150268176	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158486018_C_T	NCAPG2	54892	7	158486018	158486018	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	rs61763006	E84K	0.01	0.007	0.02	Missense	0.846	Type 1	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158494533_A_T	NCAPG2	54892	7	158494533	158494533	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	-	L20M	0	0	0.03	Missense	0.956	Type 2	NM_017760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158494597_T_G	NCAPG2	54892	7	158494597	158494597	7q36.3	NM_017760.5	NP_060230.5	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158526880_G_A	ESYT2	57488	7	158526880	158526880	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs3750051	-	0.27	0.152	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	84.211	-	65.217	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	94.118	-	-	-	-
chr7:158526975_G_A	ESYT2	57488	7	158526975	158526975	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs76883081	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158528233_A_G	ESYT2	57488	7	158528233	158528233	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs3816462	S849S	0.33	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020728	-	22.222	-	37.5	100	-	-	-	27.5	-	-	-	-	100	35	-	-	21.429	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	46.875	43.956	63.636	-	-	45.714	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	37.5	24.242	-	39.344	73.684	-	-	-	-
chr7:158528254_G_A	ESYT2	57488	7	158528254	158528254	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs34974906	L842L	0.09	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020728	-	-	-	33.333	-	18.462	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	70.37	-	59.524	27.027	-	25.352	-	38.596	-	-	-	-	-
chr7:158528269_C_G	ESYT2	57488	7	158528269	158528269	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs35914882	V837V	0.09	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020728	-	-	-	33.333	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	58.333	-	63.889	31.429	-	26.087	-	38.462	-	-	-	-	-
chr7:158529689_T_C	ESYT2	57488	7	158529689	158529689	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs187927899	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158529704_G_A	ESYT2	57488	7	158529704	158529704	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs6960873	-	0.32	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	53.333	100	24.876	-	-	50	-	-	-	-	98.667	52.381	-	-	20	-	-	-	-	-	20.536	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	59.016	56.904	70.833	-	-	60.674	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	43.689	50	29.808	-	42.18	72.368	-	-	-	-
chr7:158529889_T_G	ESYT2	57488	7	158529889	158529889	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs2305467	-	0.32	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	40.323	100	27.273	-	-	47.761	-	-	-	-	100	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	58.065	59	-	-	58.824	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	74.074	39.796	-	41.509	84.375	-	-	-	-
chr7:158534169_*_+G	ESYT2	57488	7	158534169	158534169	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs71200052	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	63.333	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	98.795	100	100	100	100	100	-	100
chr7:158534372_G_A	ESYT2	57488	7	158534372	158534372	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs57686648	A697A	0.31	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020728	-	41.176	-	-	100	33.333	-	-	56.522	-	-	-	-	100	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	60	56.061	81.25	-	-	80	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	80	27.027	-	47.887	61.111	-	-	-	-
chr7:158534381_G_C	ESYT2	57488	7	158534381	158534381	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs59980573	P694P	0.32	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020728	-	30.435	-	-	100	30.435	-	-	52.632	-	-	-	-	100	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50.769	78.947	-	-	75	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	65	70	27.907	-	42.105	61.111	-	-	-	-
chr7:158534464_C_A	ESYT2	57488	7	158534464	158534464	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	-	G667C	0	0	0.02	Missense	0.006	Type 2	NM_020728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158536181_C_T	ESYT2	57488	7	158536181	158536181	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158536267_T_C	ESYT2	57488	7	158536267	158536267	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs2305473	S610G	0.32	0.234	0.1	Missense	0.006	Type 1	NM_020728	-	45.455	-	53.488	100	32.877	-	-	47.826	-	-	-	-	100	45.333	-	-	29.851	-	-	-	-	-	24.272	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	60	44.355	69.231	-	-	68.182	-	66.429	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	51.724	34.81	-	46.154	72.5	-	-	-	-
chr7:158536334_G_A	ESYT2	57488	7	158536334	158536334	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs2305474	N587N	0.24	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020728	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	60	-	66.667	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	81.818	-	-	-	-
chr7:158536345_A_G	ESYT2	57488	7	158536345	158536345	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs2305475	S584P	0.32	0.226	0.01	Missense	0.441	Type 1	NM_020728	-	37.5	-	46.154	100	-	-	-	28.571	-	-	-	-	97.143	44.118	-	-	30.769	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	59.459	37.097	56.25	-	-	61.111	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	54.545	32.099	-	41.558	78.947	-	-	-	-
chr7:158536376_A_C	ESYT2	57488	7	158536376	158536376	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs2305476	-	0.32	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32	-	37.5	100	-	-	-	45.161	-	-	-	-	100	36	-	-	28.571	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	57.143	29.688	54.348	-	-	52.941	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	38.462	27.419	-	33.333	76.471	-	-	-	-
chr7:158536388_A_C	ESYT2	57488	7	158536388	158536388	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs2305477	-	0.32	0.192	1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	40	-	-	-	-	100	36.842	-	-	28.571	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	34.545	48.718	-	-	57.143	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	38.462	-	-	31.429	82.353	-	-	-	-
chr7:158536402_C_G	ESYT2	57488	7	158536402	158536402	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs71547563	-	0.08	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-
chr7:158536408_T_C	ESYT2	57488	7	158536408	158536408	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs71547564	-	0.31	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	41.176	100	-	-	-	36.842	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	33.333	48.387	-	-	58.333	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	28	50	-	-	27.451	86.667	-	-	-	-
chr7:158536411_T_C	ESYT2	57488	7	158536411	158536411	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs71547565	-	0.31	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	29.545	44.828	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	91.667	-	-	-	-
chr7:158552234_G_A	ESYT2	57488	7	158552234	158552234	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs61735910	N502N	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158552799_A_G	ESYT2	57488	7	158552799	158552799	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	-	L473L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158554253_C_T	ESYT2	57488	7	158554253	158554253	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158555851_T_G	ESYT2	57488	7	158555851	158555851	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	-	L417F	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_020728	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158557372_T_C	ESYT2	57488	7	158557372	158557372	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs34213199	Y414C	0.005	0.005	0	Missense	0.016	Type 1	NM_020728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158560495_G_A	ESYT2	57488	7	158560495	158560495	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs114715168	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158590740_A_T	ESYT2	57488	7	158590740	158590740	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	rs13233513	C182S	0.1	0.118	0.54	Missense	0.92	Type 1	NM_020728	-	-	-	53.125	-	28.302	-	-	54.167	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	40.625	-	47.561	-	-	-	-	-
chr7:158591686_C_T	ESYT2	57488	7	158591686	158591686	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158621760_G_A	ESYT2	57488	7	158621760	158621760	7q36.3	NM_020728.2	NP_065779.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158823501_G_A	VIPR2	7434	7	158823501	158823501	7q36.3	NM_003382.4	NP_003373.2	rs117023057	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158826965_G_A	VIPR2	7434	7	158826965	158826965	7q36.3	NM_003382.4	NP_003373.2	-	R304X	0.001	0	0.39	Nonsense	0.604	Type 1	NM_003382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158827326_G_A	VIPR2	7434	7	158827326	158827326	7q36.3	NM_003382.4	NP_003373.2	rs2071624	N275N	0.33	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003382	100	-	68.75	-	100	-	-	21.951	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	52.632	-	-	-	-	54.839	-	100	20	24.242	-	-	-	42.105	-	-	-	59.677	65.625	-	100	100	-	-	-	-	38.636	-	-	-	42.045	-	-	100	43.011	-
chr7:158827355_*_+GA	VIPR2	7434	7	158827355	158827355	7q36.3	NM_003382.4	NP_003373.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158835783_G_C	VIPR2	7434	7	158835783	158835783	7q36.3	NM_003382.4	NP_003373.2	-	D180E	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_003382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr7:158851234_T_G	VIPR2	7434	7	158851234	158851234	7q36.3	NM_003382.4	NP_003373.2	rs2098349	T131T	0.87	0.81	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003382	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.014	100	100	99.138	100	-	100	63.415	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	100	100	100	100	24.49	100	100	100	100	64.912	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	71.795	100	100	47.059
chr7:158896517_G_A	VIPR2	7434	7	158896517	158896517	7q36.3	NM_003382.4	NP_003373.2	rs2270313	D96D	0.26	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003382	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	65.306	100	45	-	54.839	-	-	-	62.5	60.976	40.625	55.882	28.571	79.07	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	100	75	-	72.414	60	50	39.474	63.636	48.333	53.333	-	-	45	35.135
chr7:158902567_G_A	VIPR2	7434	7	158902567	158902567	7q36.3	NM_003382.4	NP_003373.2	rs3750071	A65A	0.09	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003382	-	-	-	-	-	-	-	68.919	-	-	-	-	-	32.075	55.263	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	53.846	44.737	44.444	25.243	-	57.143	-	-	-	42.241	29.63
chr8:195254_C_A	ZNF596	169270	8	195254	195254	8p23.3	NM_001042415.1	NP_001035880.1	rs2074718	T136K	0.17	0.16	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001042415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:195729_T_C	ZNF596	169270	8	195729	195729	8p23.3	NM_173539.2	NP_001035880.1	-	L294L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:195990_T_C	ZNF596	169270	8	195990	195990	8p23.3	NM_173539.2	NP_001035881.1	rs73521331	H381H	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:196274_T_G	ZNF596	169270	8	196274	196274	8p23.3	NM_001042416.1	NP_001035880.1	rs2072174	V476G	0.18	0.091	0.05	Missense	0.128	Type 1	NM_001042415	46.154	-	-	85.714	-	-	-	38.889	37.5	-	35	100	60.606	-	-	-	-	-	-	-	100	54.839	-	-	34.615	-	77.273	-	-	-	-	57.692	50	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr8:196327_G_A	ZNF596	169270	8	196327	196327	8p23.3	NM_173539.2	NP_001035881.1	-	E494K	0	0.00019	0.24	Missense	0.008	Type 1	NM_001042415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:408425_C_T	FBXO25	26260	8	408425	408425	8p23.3	NM_183421.1	NP_036305.2	rs150110789	I172I	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:413193_T_C	FBXO25	26260	8	413193	413193	8p23.3	NM_183421.1	NP_904356.1	rs3735924	-	0.16	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	51.852	-	-	-	-	64.706	-	44.444	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	100	58.824	63.636	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118
chr8:618728_A_G	ERICH1	157697	8	618728	618728	8p23.3	NM_207332.1	NP_997215.1	rs2271263	L376L	0.87	0.854	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207332	100	-	100	98.851	100	100	100	100	100	100	98.824	97.561	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	34.177	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.29	100	100	100	100	100	48.718	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	43.077
chr8:623593_G_A	ERICH1	157697	8	623593	623593	8p23.3	NM_207332.1	NP_997215.1	rs55783038	A253A	0.21	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207332	47.619	-	98.35	-	-	-	-	-	41.935	64.516	78.166	-	44.444	43.885	-	-	-	100	-	47.423	-	34.328	-	-	63.636	23.316	40	-	54.054	100	-	40.602	56.376	61.702	-	99.338	-	100	100	-	-	-	44.944	100	-	99.038	-	100	50	100	-	100	100	100	-	-	48.684	-	-	37.168
chr8:623696_G_A	ERICH1	157697	8	623696	623696	8p23.3	NM_207332.1	NP_997215.1	rs61741834	T219I	0.02	0.024	0.11	Missense	0.933	Type 1	NM_207332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136
chr8:623740_C_A	ERICH1	157697	8	623740	623740	8p23.3	NM_207332.1	NP_997215.1	-	E204D	0	0	0.54	Missense	0.195	Type 2	NM_207332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:623906_C_T	ERICH1	157697	8	623906	623906	8p23.3	NM_207332.1	NP_997215.1	rs118014343	R149Q	0.01	0.02	0.34	Missense	0.027	Type 1	NM_207332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:642580_G_A	ERICH1	157697	8	642580	642580	8p23.3	NM_207332.1	NP_997215.1	-	L68F	0	0	0.19	Missense	0.6	Type 2	NM_207332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:665858_C_T	ERICH1	157697	8	665858	665858	8p23.3	NM_207332.1	NP_997215.1	rs1869074	-	0.11	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.64	-	42.336	32.68	-	-	100	-	-	49.153	-	-	49.133	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	46.377	70.892	-	-	60.377	100	100	48.466	-	-	-	100	-	53.061	100	-	-	-	44.286	100	-	-	-	100	-	100	-	64	-	-	-	-	42.537	-	-	-
chr8:1765425_T_C	MIR596	693181	8	1765425	1765425	8p23.3	-	-	rs61388742	-	0.08	0.106	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	58.333	-	-	25	-	-	-	-	57.143	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	52.632	-	100	-	-	88	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1791638_T_G	ARHGEF10	9639	8	1791638	1791638	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs11136432	-	0.43	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	66.667	-	-	100	50	-	100	61.538	-	-	100	-	58.333	40	100	100	-	-	52.941	-	50	100	36.364	-	-	100	56.522	55.556	40	100	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	66.667
chr8:1806116_T_C	ARHGEF10	9639	8	1806116	1806116	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs138713415	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1806229_A_C	ARHGEF10	9639	8	1806229	1806229	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs4875950	P47P	0.25	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014629	-	-	100	-	-	100	-	-	44.444	-	47.619	-	-	100	-	-	33.333	-	-	45.714	28.571	-	100	54.167	-	-	50	-	64	-	100	52.941	55.556	54	100	100	33.333	50	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	72.222	-	-	-
chr8:1808256_A_G	ARHGEF10	9639	8	1808256	1808256	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs749822	V129V	0.07	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1808379_G_A	ARHGEF10	9639	8	1808379	1808379	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs140947400	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1817367_G_A	ARHGEF10	9639	8	1817367	1817367	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs7003969	E210E	0.27	0.196	0	Silent	-1	Type 1	NM_014629	100	100	-	-	-	-	61.538	-	57.143	100	31.746	-	51.02	-	-	-	-	-	31.429	-	68	50	100	50	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	60	100	-	-	-	50	100	-	33.333
chr8:1828178_C_G	ARHGEF10	9639	8	1828178	1828178	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs2272711	-	0.14	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.102	65.625	100	-	-	-	-	35.294	23.529	-	-	54.545	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1828221_A_G	ARHGEF10	9639	8	1828221	1828221	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	-	H284R	0	0	0.13	Missense	0.988	Type 2	NM_014629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1833801_G_C	ARHGEF10	9639	8	1833801	1833801	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs9657362	L370F	0.14	0.107	0.15	Missense	0.168	Type 1	NM_014629	-	-	44.538	57.353	100	-	-	-	-	23.077	-	-	-	23.913	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	48.718	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1841758_T_C	ARHGEF10	9639	8	1841758	1841758	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs118161222	G402G	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1842748_C_T	ARHGEF10	9639	8	1842748	1842748	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs189787883	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1846688_C_T	ARHGEF10	9639	8	1846688	1846688	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs12681485	L549L	0.08	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014629	-	-	39.597	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	100	-	-	38.71	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr8:1857432_G_A	ARHGEF10	9639	8	1857432	1857432	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs117235646	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.571
chr8:1857548_T_C	ARHGEF10	9639	8	1857548	1857548	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs2294038	Y685Y	0.17	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014629	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	52.381	-	-	-	-	43.75	28.571	38.983	22.727	100	50	-	100	-	-	-	-	63.636	20	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr8:1857591_G_A	ARHGEF10	9639	8	1857591	1857591	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs2294039	V700I	0.02	0.031	0.07	Missense	0	Type 1	NM_014629	-	-	-	-	-	-	-	62.903	45.455	-	26	86.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1857649_T_G	ARHGEF10	9639	8	1857649	1857649	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs2294041	-	0.27	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	100	-	-	-	-	50	100	100	32.143	100	-	-	100	-	-	100	100	-	24	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	52.632	-	-	-
chr8:1871759_C_T	ARHGEF10	9639	8	1871759	1871759	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs34036746	D795D	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1871768_A_C	ARHGEF10	9639	8	1871768	1871768	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	43.59	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1873540_C_T	ARHGEF10	9639	8	1873540	1873540	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs2272613	P860P	0.11	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014629	100	-	48.921	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1874529_T_G	ARHGEF10	9639	8	1874529	1874529	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1876631_C_T	ARHGEF10	9639	8	1876631	1876631	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs2272611	I912I	0.15	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014629	-	-	-	52.5	-	100	-	36.364	-	66.667	24.561	100	65.714	-	-	100	56.25	-	59.259	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	72.727	47.826	-	-	-
chr8:1876706_C_T	ARHGEF10	9639	8	1876706	1876706	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	-	Y937Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1876707_G_A	ARHGEF10	9639	8	1876707	1876707	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs61752020	V938I	0.004	0.008	1	Missense	0	Type 1	NM_014629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1877480_T_G	ARHGEF10	9639	8	1877480	1877480	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs17683288	S984A	0.03	0.051	1	Missense	0.274	Type 1	NM_014629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	38.889	-	-	-	-	-	71.053	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1900855_A_G	ARHGEF10	9639	8	1900855	1900855	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs7832438	-	0.94	0.933	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.917	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	33.898	100	100	100	100	100	93.333	100	97.143	100	57.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	40	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.63
chr8:1900911_C_T	ARHGEF10	9639	8	1900911	1900911	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs2272608	H1146H	0.21	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014629	-	-	-	55.932	-	-	-	40.984	45.455	-	38.095	87.5	56.522	-	-	-	52.632	-	42.424	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	-
chr8:1905132_G_A	ARHGEF10	9639	8	1905132	1905132	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	rs3735876	S1246S	0.37	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014629	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.613	-	62.5	100	31.818	100	50	61.111	-	-	-	42.857	45.455	31.373	-	-	72.727	-	-	-	27.586	29.412	-	100	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	77.778	-	-	-	100	-	100	-	74.074
chr8:1905340_C_T	ARHGEF10	9639	8	1905340	1905340	8p23	NM_014629.2	NP_055444.2	-	R1316C	0	0	0.08	Missense	1	Type 2	NM_014629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1998875_G_A	MYOM2	9172	8	1998875	1998875	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs10453145	-	0	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:1998978_C_A	MYOM2	9172	8	1998978	1998978	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs35578989	A33E	0.01	0.018	0.2	Missense	0.061	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2000267_T_C	MYOM2	9172	8	2000267	2000267	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2000409_G_A	MYOM2	9172	8	2000409	2000409	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs35985218	E81K	0.01	0.012	0.35	Missense	0.001	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-
chr8:2000428_G_T	MYOM2	9172	8	2000428	2000428	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs35022521	S87I	0.07	0.021	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613
chr8:2005470_C_T	MYOM2	9172	8	2005470	2005470	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	Q90X	0	0	0.19	Nonsense	0.694	Type 2	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2005624_G_A	MYOM2	9172	8	2005624	2005624	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs3765206	-	0.29	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	48.718	-	-	90.909	-	50.943	-	63.158	-	92.857	50	41.667	-	100	44.444	-	-	59.091	-	62.791	-	65.517	-	26.316	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	100	-	-	100	100	-	50	-	-	100
chr8:2005649_A_G	MYOM2	9172	8	2005649	2005649	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs117874764	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2005711_G_C	MYOM2	9172	8	2005711	2005711	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2005864_A_C	MYOM2	9172	8	2005864	2005864	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	T176P	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2005866_C_T	MYOM2	9172	8	2005866	2005866	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs139319077	T176T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2005878_T_C	MYOM2	9172	8	2005878	2005878	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	F180F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2005883_C_T	MYOM2	9172	8	2005883	2005883	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs17064618	T182M	0.05	0.078	0.1	Missense	0.102	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2005923_T_C	MYOM2	9172	8	2005923	2005923	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs117274617	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	47.5	27.027	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2020398_C_A	MYOM2	9172	8	2020398	2020398	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs55711749	-	0.1	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	54.545	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-
chr8:2020546_G_A	MYOM2	9172	8	2020546	2020546	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	P305P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2020585_C_T	MYOM2	9172	8	2020585	2020585	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	R318R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2021421_G_T	MYOM2	9172	8	2021421	2021421	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs2272720	V321L	0.31	0.315	0.36	Missense	0.157	Type 1	NM_003970	-	100	44.059	100	-	100	57.143	28.834	-	64.407	-	100	-	100	41.667	100	37.647	-	100	40.625	28.421	100	-	40.678	100	-	44.828	-	100	100	100	-	37.143	35.78	30.986	100	-	29.412	100	-	100	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	100	36	100	100	-	58.333	37.209	-	100	40.476
chr8:2021547_G_A	MYOM2	9172	8	2021547	2021547	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs34316994	V363I	0.03	0.031	0.42	Missense	0	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2021606_*_+G	MYOM2	9172	8	2021606	2021606	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs3215427	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2024207_A_C	MYOM2	9172	8	2024207	2024207	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs7822836	-	0.96	0.964	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr8:2024250_G_A	MYOM2	9172	8	2024250	2024250	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs145411559	G384S	0	0	0.03	Missense	0.829	Type 2	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2024405_G_A	MYOM2	9172	8	2024405	2024405	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs3817698	-	0.42	0.432	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	44.444	-	-	-	44.444	41.379	33.333	-	34.375	-	100	-	50	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	23.077	-	57.143	-	-	-	56.522	-	-	73.333	-	100	-	-	-	-	100	100	-	50	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50
chr8:2026860_G_C	MYOM2	9172	8	2026860	2026860	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs138301259	P436P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2027633_C_G	MYOM2	9172	8	2027633	2027633	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs1440291	-	0.19	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	-	-	-	-	-	-	100	87.5	-	47.692	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	53.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	100
chr8:2027725_A_G	MYOM2	9172	8	2027725	2027725	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs4389966	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308
chr8:2033375_C_T	MYOM2	9172	8	2033375	2033375	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs186928393	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2033446_G_A	MYOM2	9172	8	2033446	2033446	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs75318724	S523N	0.02	0.022	0.19	Missense	0.02	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2033537_C_T	MYOM2	9172	8	2033537	2033537	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs73186735	-	0.06	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	44.444	-	32	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2037811_G_C	MYOM2	9172	8	2037811	2037811	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs2294060	-	0.08	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	44.444	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2037833_G_C	MYOM2	9172	8	2037833	2037833	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs2294061	S549S	0.22	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	100	-	-	30.769	-	-	-	-	66.667	-	-	-	42.105	-	-	-	67.568	-	100	48	-	-	50	53.846	40	-	-	43.243	51.724	46.875	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50
chr8:2037835_T_A	MYOM2	9172	8	2037835	2037835	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	V550E	0	0	0.12	Missense	0.006	Type 2	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:2037875_G_A	MYOM2	9172	8	2037875	2037875	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs2294062	T563T	0.07	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2040178_C_A	MYOM2	9172	8	2040178	2040178	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs34004023	V611V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2040181_T_G	MYOM2	9172	8	2040181	2040181	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs17064685	P612P	0.06	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	-	-	38.235	60	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2040289_C_T	MYOM2	9172	8	2040289	2040289	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	C648C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2040298_C_T	MYOM2	9172	8	2040298	2040298	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs2235122	A651A	0.14	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	40	-	-	-	-	-	-	56.818	35.714	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	18.182	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	48.276
chr8:2040337_T_C	MYOM2	9172	8	2040337	2040337	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs6420202	I664I	0.99	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr8:2041834_A_C	MYOM2	9172	8	2041834	2041834	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs78708377	I681L	0.01	0.018	0.19	Missense	0.011	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2041893_C_T	MYOM2	9172	8	2041893	2041893	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	D700D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2041894_G_A	MYOM2	9172	8	2041894	2041894	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs35335787	V701I	0.03	0.043	0.21	Missense	0.113	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	50	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-
chr8:2044247_C_A	MYOM2	9172	8	2044247	2044247	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	S762S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2046700_C_T	MYOM2	9172	8	2046700	2046700	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs2294066	T776M	0.19	0.138	0.07	Missense	0.841	Type 1	NM_003970	-	100	-	100	100	-	-	50	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	100	-	-	64	100	-	-	-	53.333	-	-	-	100	38.71	73.913	58.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr8:2046731_C_T	MYOM2	9172	8	2046731	2046731	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs142781583	A786A	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2048640_C_A	MYOM2	9172	8	2048640	2048640	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs3779838	-	0.66	0.625	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.333	100	-	100	100	100	-	53.521	51.852	100	48.193	97.368	97.727	100	-	-	50	100	100	-	65.217	52.5	100	-	-	-	53.846	100	39.394	100	-	100	69.841	70.423	100	-	100	30.769	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	31.25	-	-	-	38.889
chr8:2048650_G_A	MYOM2	9172	8	2048650	2048650	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs3779837	-	0.07	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:2048811_A_C	MYOM2	9172	8	2048811	2048811	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs4876227	V862V	0.96	0.955	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	100	100	100	100	98.649	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:2048831_A_G	MYOM2	9172	8	2048831	2048831	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs968381	N869S	0.42	0.437	0.34	Missense	0.011	Type 1	NM_003970	47.917	100	-	100	-	100	-	46.479	-	-	-	87.097	100	-	-	-	44.444	-	56.452	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667	-	-	72.222	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	28.571
chr8:2050519_C_T	MYOM2	9172	8	2050519	2050519	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs2294071	G894G	0.08	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	60	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2054006_G_A	MYOM2	9172	8	2054006	2054006	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs58875080	-	0.04	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2054012_C_T	MYOM2	9172	8	2054012	2054012	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs12677887	-	0.48	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.692	-	100	-	100	-	100	47.826	100	70.27	59.813	-	59.615	100	100	100	100	100	42.553	100	30.508	62.626	-	100	100	100	100	100	51.429	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	39.394	100	100	100	100	100	100	100	100	76.471	100	100	-	90.909	100	-	100	45.07
chr8:2054066_A_G	MYOM2	9172	8	2054066	2054066	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs17684416	Q923Q	0.2	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	100	-	100	-	-	-	53.226	-	37.778	-	-	43.662	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.541	-	100	42.391	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.182
chr8:2054111_G_A	MYOM2	9172	8	2054111	2054111	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs61732779	A938A	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2054127_T_A	MYOM2	9172	8	2054127	2054127	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	C944S	0	0	1	Missense	0.138	Type 2	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2054171_C_T	MYOM2	9172	8	2054171	2054171	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs3817705	I958I	0.28	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	68	-	100	-	100	-	100	53.333	50	-	21.311	21.739	48	70	100	100	-	-	41.667	94.444	35.556	-	-	100	100	68.75	100	62.5	75	-	-	-	100	100	53.333	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	100	100	100	100	100	100	50	100	-	-	100	100	-	100	86.667
chr8:2054195_C_G	MYOM2	9172	8	2054195	2054195	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs3817706	-	0.5	0.485	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	100	100	100	100	-	100	100	50	30.435	13.953	23.077	100	72.727	100	100	-	-	100	100	36.585	43.137	100	100	100	73.529	100	52	100	-	-	32.143	100	100	50	100	-	-	100	-	-	100	71.429	-	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	-	100	100	100	-	100	100
chr8:2056569_C_T	MYOM2	9172	8	2056569	2056569	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs1978898	-	0.16	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	75	26.316	-	-	43.75	-	-	56.522	100	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	34.783	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:2057298_C_T	MYOM2	9172	8	2057298	2057298	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs2280897	N1052N	0.17	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	100	-	62.5	-	-	-	48.052	-	25	-	-	54.667	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.667
chr8:2063891_G_C	MYOM2	9172	8	2063891	2063891	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs143305181	G1107A	0.004	0.004	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2063921_*_-AT	MYOM2	9172	8	2063921	2063922	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs145599411	-	0.34	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48	-	100	62.5	-	-	100	49.367	100	-	75	-	-	-	60	100	100	-	66.667	96.667	100	-	-	100	100	79.412	-	51.163	-	-	-	-	-	-	66.667	-	64.706	-	-	-	-	-	50	100	100	-	100	-	100	-	100	61.111	-	-	100	100	100	-	-	48
chr8:2064121_C_T	MYOM2	9172	8	2064121	2064121	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs12548396	-	0.5	0.503	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	59.091	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	55.556	-	57.143	-	-	-	60	66.667	57.895	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	-	50	-	-	100	100	-	-	100	100
chr8:2071142_A_G	MYOM2	9172	8	2071142	2071142	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs61732780	K1157K	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2071174_T_C	MYOM2	9172	8	2071174	2071174	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs17854780	V1168A	0.13	0.088	0.76	Missense	0.006	Type 1	NM_003970	52.381	-	-	36.567	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.941	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:2071445_C_T	MYOM2	9172	8	2071445	2071445	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs35244895	H1195H	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857
chr8:2071472_T_C	MYOM2	9172	8	2071472	2071472	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs34025654	D1204D	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069
chr8:2088655_G_A	MYOM2	9172	8	2088655	2088655	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	-	K1270K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2088797_C_T	MYOM2	9172	8	2088797	2088797	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs61733951	L1318L	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963
chr8:2089129_T_C	MYOM2	9172	8	2089129	2089129	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs78240172	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	92.857	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	53.333	66.667	-	-	-	-	69.565	70.37	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2092718_C_T	MYOM2	9172	8	2092718	2092718	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs147501499	T1404I	0.001	0.001	0	Missense	0.909	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:2092803_A_G	MYOM2	9172	8	2092803	2092803	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs1063523	T1432T	0.26	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	59.649	-	-	38.298	100	-	-	41.489	-	100	22.222	-	-	61.765	62.162	-	-	100	48.148	-	-	-	-	-	-	-	41.026	58.621	32.143	-	100	51.282	57.895	55.882	-	-	-	37.5	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	22.222
chr8:2092881_G_A	MYOM2	9172	8	2092881	2092881	8p23.3	NM_003970.2	NP_003961.2	rs142834438	A1458A	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6264229_C_A	MCPH1	79648	8	6264229	6264229	8p23.1	NM_001172574.1	NP_078872.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6272399_G_T	MCPH1	79648	8	6272399	6272399	8p23.1	NM_001172574.1	NP_078872.2	rs2305022	V76V	0.71	0.703	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172574	100	100	40.789	97.619	-	-	100	100	100	100	80.62	100	-	100	100	100	100	100	97.619	42.857	100	27.711	100	22.581	43.182	100	100	42.424	57.143	-	100	100	100	100	50	100	52.632	38.462	100	50	-	100	61.111	46.667	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	59.259	-	100	100
chr8:6272457_T_G	MCPH1	79648	8	6272457	6272457	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	rs2305021	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.5	-	100	95	-	-	-	-	16.901	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	69.697	-	38.462	53.571	-	-	54.545	43.75	-	-	-	-	-	36.364	-	50	42.857	-	-	-	-	40	55.556	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:6296514_A_T	MCPH1	79648	8	6296514	6296514	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	rs41313948	S159S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr8:6296550_G_T	MCPH1	79648	8	6296550	6296550	8p23.1	NM_001172574.1	NP_078872.2	rs2442513	R171S	0.93	0.924	1	Missense	0	Type 1	NM_001172574	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	86.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr8:6299665_A_G	MCPH1	79648	8	6299665	6299665	8p23.1	NM_001172575.1	NP_001166045.1	-	T172A	0	0	0.2	Missense	0.033	Type 2	NM_001172575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6302106_C_A	MCPH1	79648	8	6302106	6302106	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	rs35590577	P240H	0.06	0.064	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001172575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:6302154_G_T	MCPH1	79648	8	6302154	6302154	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	rs2083914	R256I	0.08	0.118	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_001172575	-	-	55.844	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	44.444	-	75	-	47.368	57.5	-	-	53.333	-	100	-	-	-	-	44.444	-	43.333	-	-	57.143	-	-	57.143	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077
chr8:6302183_G_C	MCPH1	79648	8	6302183	6302183	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	rs930557	D266H	0.68	0.681	0.11	Missense	0.025	Type 1	NM_001172575	100	100	45.455	100	-	-	-	100	100	100	80.189	100	-	100	100	100	100	100	62.5	68.182	100	35.185	-	41.379	37.143	70	100	50	73.913	-	100	100	100	100	50	100	58.065	42.857	100	44.444	-	100	38.889	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	53.846	100	100	35.714
chr8:6302418_A_G	MCPH1	79648	8	6302418	6302418	8p23.1	NM_001172575.1	NP_001166045.1	rs2515569	D344G	0.99	0.993	0.97	Missense	0	Type 1	NM_001172575	100	100	99.342	100	99.029	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	98.851	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:6302671_C_T	MCPH1	79648	8	6302671	6302671	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	rs2920676	F428F	0.16	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:6302873_C_G	MCPH1	79648	8	6302873	6302873	8p23.1	NM_024596.3	NP_078872.2	-	P496A	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_001172575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6302874_C_T	MCPH1	79648	8	6302874	6302874	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	-	P496L	0	0.0001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001172575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6302902_A_T	MCPH1	79648	8	6302902	6302902	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	-	K505N	0	0	0.01	Missense	0.891	Type 2	NM_001172575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6302959_C_T	MCPH1	79648	8	6302959	6302959	8p23.1	NM_001172574.1	NP_078872.2	rs141218500	N524N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6302971_C_T	MCPH1	79648	8	6302971	6302971	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	rs41313954	G528G	0.07	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172575	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	45.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6303025_G_A	MCPH1	79648	8	6303025	6303025	8p23.1	NM_001172575.1	NP_001166046.1	rs2584	T546T	0.18	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172575	100	100	49.315	-	-	-	-	46.721	39.286	100	53.988	-	-	-	100	-	52.727	-	52.128	46.774	-	45.283	-	-	53.731	-	-	55.263	70	-	100	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	100	-	50	-	-	-	-	60	-	100	-	100	-	-	70.833	-	100	100	-
chr8:6335094_C_G	MCPH1	79648	8	6335094	6335094	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-
chr8:6338306_C_A	MCPH1	79648	8	6338306	6338306	8p23.1	NM_001172575.1	NP_001166046.1	rs12674488	T682N	0.14	0.131	0.04	Missense	0.883	Type 1	NM_024596	-	-	47.636	-	100	100	22.727	-	-	-	21.86	-	100	-	-	-	-	-	45.588	-	-	54.545	-	43.478	40	-	-	50	35.135	100	-	-	-	-	30.769	-	52.778	100	-	-	-	-	39.13	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.818	-	100	53.333
chr8:6366582_T_G	ANGPT2	285	8	6366582	6366582	8p23.1	NM_001118887.1	NP_001112359.1	-	I349L	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001118888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6371173_C_A	-	-	8	6371173	6371173	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6371291_A_G	ANGPT2	285	8	6371291	6371291	8p23.1	NM_001118888.1	NP_001112360.1	rs2916747	Y317Y	0.14	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001118888	-	-	-	52.174	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.508	42.105	-	-	-	-	-	37.5	33.846	-	-	42.857	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-
chr8:6371303_A_G	ANGPT2	285	8	6371303	6371303	8p23.1	NM_001118887.1	NP_001112359.1	rs17063434	N313N	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001118888	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6377330_A_T	-	-	8	6377330	6377330	-	-	-	rs2442622	-	0.21	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	27.778	39.394	-	100	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	100	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-
chr8:6377433_C_T	ANGPT2	285	8	6377433	6377433	8p23.1	NM_001147.2	NP_001112359.1	rs1961222	T242T	0.17	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001118888	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	94.118	62.222	-	-	100	60	100	-	52.941	100	44.186	-	100	-	73.529	-	-	-	100	-	67.347	-	-	-	-	57.143	-	-	45.455	-	-	47.368	-	100	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	100	36.364
chr8:6377536_A_G	-	-	8	6377536	6377536	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6378763_C_T	ANGPT2	285	8	6378763	6378763	8p23.1	NM_001118887.1	NP_001112359.1	rs3020221	Q193Q	0.3	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001118888	-	-	-	68.182	100	100	-	-	-	-	-	89.091	43.158	-	-	100	52.542	100	-	28.571	100	36.634	100	100	-	100	50	-	40	100	-	47.945	42.466	35.632	-	-	100	60	-	100	-	-	39.286	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	62.857
chr8:6378784_C_A	ANGPT2	285	8	6378784	6378784	8p23.1	NM_001118888.1	NP_001112360.1	rs55633437	T186T	0.08	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001118888	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	60.241	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6378806_*_-T	ANGPT2	285	8	6378806	6378806	8p23.1	NM_001118887.1	NP_001138.1	-	E179fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001118888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6385126_T_C	ANGPT2	285	8	6385126	6385126	8p23.1	NM_001118888.1	NP_001112360.1	-	K120K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001118888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6389889_C_G	ANGPT2	285	8	6389889	6389889	8p23.1	NM_001118888.1	NP_001112360.1	rs6559167	A136A	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001118887	-	100	-	-	-	-	100	46.154	48.98	-	39.831	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	48.684	65	54.545	100	-	-	-	-	53.488	57.812	54.386	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	21.875	39.506	-	-	-
chr8:6389889_C_A	ANGPT2	285	8	6389889	6389889	8p23.1	NM_001118888.1	NP_001112360.1	rs6559167	A136A	0.46	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001118887	-	-	-	-	99.18	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	100	60	100	48.78	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.282	42.308	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:6390027_A_G	-	-	8	6390027	6390027	-	-	-	rs2515481	-	0.33	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	-	41.772	52.632	83.333	54.167	93.103	-	-	100	-	36.364	-	44	-	-	62.121	100	-	52.941	35.556	47.826	-	-	-	100	-	33.333	47.17	31.034	100	39.394	42.857	100	-	-	100	-	84.615	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	60	66.667	100	-	-
chr8:6420490_C_G	ANGPT2	285	8	6420490	6420490	8p23.1	NM_001147.2	NP_001112359.1	rs3739390	-	0.07	0.062	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6478919_G_A	MCPH1	79648	8	6478919	6478919	8p23.1	NM_024596.3	NP_078872.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6478956_A_G	MCPH1	79648	8	6478956	6478956	8p23.1	NM_024596.3	NP_078872.2	rs2936531	-	0.51	0.422	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	30.088	-	-	100	100	35.556	-	35.099	-	-	44.444	-	100	33.75	-	34.831	28	-	98.701	-	-	41.86	59.434	-	-	-	-	100	100	-	-	72.34	-	41.176	53.659	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	36.667
chr8:6478960_C_G	MCPH1	79648	8	6478960	6478960	8p23.1	NM_001172575.1	NP_001166045.1	rs11137040	-	0.22	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	28.696	-	-	100	47.917	33.333	-	23.27	-	-	42.857	-	100	-	-	35.165	26.923	-	40.506	-	-	40.909	61.468	-	-	-	-	100	43.75	-	-	73.913	-	37.838	-	100	-	100	-	-	-	31.579	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-
chr8:6478963_T_G	MCPH1	79648	8	6478963	6478963	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6478986_C_T	MCPH1	79648	8	6478986	6478986	8p23.1	NM_001172574.1	NP_078872.2	rs2912010	S742S	0.46	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024596	-	-	-	27.559	-	-	-	100	32.432	-	33.333	-	-	47.778	-	100	39.535	-	33.696	27.273	-	98.592	-	-	50	66.935	-	-	-	-	100	100	-	-	74.576	-	26.829	43.478	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	42.647
chr8:6479042_C_T	MCPH1	79648	8	6479042	6479042	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	rs1057090	A761V	0.49	0.408	1	Missense	0	Type 1	NM_024596	-	-	-	44.444	-	-	-	100	41.379	-	35.294	-	-	42.308	-	100	59.322	-	42.593	38.462	-	98.113	-	-	64.706	74.286	-	-	-	-	100	100	-	-	69.355	-	34.483	46.667	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	40.741	100	-	49.057
chr8:6479161_A_G	MCPH1	79648	8	6479161	6479161	8p23.1	NM_001172575.1	NP_001166046.1	rs45540031	S801G	0.004	0.002	0.26	Missense	0.331	Type 1	NM_024596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6479178_C_A	MCPH1	79648	8	6479178	6479178	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	rs2912016	A806A	0.4	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024596	-	-	-	43.137	-	-	-	98.889	33.333	-	39.583	-	-	32.653	-	100	-	-	41.379	41.463	-	100	-	-	45.455	69.62	-	-	-	-	100	100	-	-	64.706	-	40	55.172	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-
chr8:6479261_C_G	MCPH1	79648	8	6479261	6479261	8p23.1	NM_001172575.1	NP_078872.2	rs41306051	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	61.538	-	28.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6500512_*_+CT	MCPH1	79648	8	6500512	6500512	8p23.1	NM_001172575.1	NP_001166046.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6500544_C_T	MCPH1	79648	8	6500544	6500544	8p23.1	NM_001172575.1	NP_001166045.1	rs1057091	P828S	0.23	0.261	0.3	Missense	0	Type 1	NM_024596	-	100	-	-	-	-	100	52.632	31.818	-	39.007	-	100	58.065	-	-	41.667	-	37.037	-	-	100	100	35.294	-	62.5	-	-	60	-	100	100	-	-	-	-	50	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.714	100	-	100	-	-	100	-	-
chr8:6566186_G_A	AGPAT5	55326	8	6566186	6566186	8p23.1	NM_018361.3	NP_060831.2	rs2911984	-	0.03	0.042	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:6566287_G_C	AGPAT5	55326	8	6566287	6566287	8p23.1	NM_018361.3	NP_060831.2	rs138886879	G33A	0.01	0.015	0.96	Missense	0.006	Type 1	NM_018361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	52.174	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6566351_C_G	AGPAT5	55326	8	6566351	6566351	8p23.1	NM_018361.3	NP_060831.2	rs62497278	L54L	0.12	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018361	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	34.783	30	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	90.909	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:6590126_A_G	AGPAT5	55326	8	6590126	6590126	8p23.1	NM_018361.3	NP_060831.2	rs17078008	K150K	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6590142_T_C	AGPAT5	55326	8	6590142	6590142	8p23.1	NM_018361.3	NP_060831.2	rs149707176	L156L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-
chr8:6612711_T_A	AGPAT5	55326	8	6612711	6612711	8p23.1	NM_018361.3	NP_060831.2	rs58366914	-	0.05	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6612712_C_G	AGPAT5	55326	8	6612712	6612712	8p23.1	NM_018361.3	NP_060831.2	rs57125367	-	0.05	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6728198_C_T	DEFB1	1672	8	6728198	6728198	8p23.1	NM_005218.3	NP_005209.1	rs1047031	-	0.21	0.125	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	83.929	-	-	42.105	-	-	-	-	-	27.273	-	60.55	-	-	-	-	63.158	-	30	-	-	54.545	60	55.14	-	100	50	31.579	-	-	100	-	-	35.294	-	100	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-
chr8:6735300_T_A	DEFB1	1672	8	6735300	6735300	8p23.1	NM_005218.3	NP_005209.1	rs2293958	-	0.83	0.824	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	63.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.174	79.167	100	100	100	100	-	51.923	100	100	100	100	100	100	100	23.81	-	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	-	-	-	100	100	90.909	-	-	100	100
chr8:6735399_C_T	DEFB1	1672	8	6735399	6735399	8p23.1	NM_005218.3	NP_005209.1	rs11362	-	0.4	0.398	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	94.118	-	36.667	-	-	-	39.394	100	-	85.393	-	100	43.137	-	100	-	100	48.936	100	66.667	100	-	30.769	48.837	63.636	57.576	32.432	19.355	-	-	48.148	43.59	58.333	100	100	100	70	-	-	100	-	-	-	55.556	100	-	100	50	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:6783479_C_T	DEFA6	1671	8	6783479	6783479	8p23.1	NM_001926.3	NP_001917.1	rs45479905	D27N	0.04	0.064	0.09	Missense	0.016	Type 1	NM_001926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6793540_C_T	DEFA4	1669	8	6793540	6793540	8p23	NM_001925.1	NP_001916.1	rs736227	-	0.66	0.689	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	28.916	100	30.204	100	100	100	100	32.237	100	-	68.519	86.25	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	46.512	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	31.579	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	35	100	-	-	100	100	100	-	42	-	100	100
chr8:6793581_A_G	DEFA4	1669	8	6793581	6793581	8p23	NM_001925.1	NP_001916.1	rs2738100	G85G	0.42	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001925	32.184	100	27.668	26.667	100	-	-	33.117	32.143	-	36.111	-	-	100	34	98.571	-	-	100	100	-	98.63	100	-	48.936	-	98.485	34.483	100	100	100	98.98	100	100	-	-	31.373	-	-	-	-	-	100	100	36.585	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	26.667
chr8:6794288_G_A	DEFA4	1669	8	6794288	6794288	8p23	NM_001925.1	NP_001916.1	-	S45F	0	0	0.08	Missense	0.939	Type 2	NM_001925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6794366_G_T	DEFA4	1669	8	6794366	6794366	8p23	NM_001925.1	NP_001916.1	rs140882302	A19E	0.01	0.02	0	Missense	0.556	Type 1	NM_001925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:6794427_G_T	DEFA4	1669	8	6794427	6794427	8p23	NM_001925.1	NP_001916.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:6913031_G_A	DEFA5	1670	8	6913031	6913031	8p23.1	NM_021010.1	NP_066290.1	rs2272719	T69T	0.31	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021010	-	100	53.846	47.619	-	-	92.308	-	50	-	65.625	94.118	43.75	-	51.852	-	50	100	-	-	-	54.839	-	-	-	28	100	100	46.154	-	100	58.824	100	100	-	100	53.846	100	100	-	-	-	-	-	52.632	-	100	-	68.75	-	-	76.923	-	100	-	-	-	-	-	58.333
chr8:8176221_C_T	SGK223	157285	8	8176221	8176221	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs13269488	G1222S	0.52	0.494	0.24	Missense	0.447	Type 1	NM_001080826	100	-	-	52.632	100	-	-	59.375	44.444	75	55.556	100	42.857	-	100	100	95.455	-	-	100	-	-	-	-	-	68.182	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	100	-	63.636	-	-	100	100	43.75	-	100	100	100	-	50	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100
chr8:8176554_C_T	SGK223	157285	8	8176554	8176554	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs12549973	A1111T	0.32	0.222	0.24	Missense	0.418	Type 1	NM_001080826	48.718	-	-	-	100	-	35.714	-	-	80.952	-	-	62.5	-	100	100	52	-	-	-	71.429	-	-	-	-	73.684	36.364	-	-	-	-	-	76.667	51.282	-	100	-	-	-	-	-	100	45.455	-	96.154	-	100	-	40	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-
chr8:8176825_A_G	SGK223	157285	8	8176825	8176825	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs6601691	-	0.53	0.544	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	70.667	100	-	29.412	36.782	33.333	80.952	52	100	55.556	-	100	100	100	-	-	96.97	64.516	-	-	-	100	67.164	55.882	-	53.846	-	-	-	70.37	58.108	100	100	27.273	50	100	-	100	100	36	100	100	100	100	100	56.522	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100
chr8:8185712_A_G	SGK223	157285	8	8185712	8185712	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	-	F860F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8185746_T_C	SGK223	157285	8	8185746	8185746	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs56215812	H849R	0.004	0.014	0.03	Missense	0.458	Type 1	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8185918_C_T	SGK223	157285	8	8185918	8185918	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	-	V792I	0	0.0001	0.08	Missense	0.48	Type 1	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8196974_G_A	SGK223	157285	8	8196974	8196974	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8234077_G_C	SGK223	157285	8	8234077	8234077	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs4840952	A614A	0.41	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080826	-	-	40.909	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	63.636	-	36.364	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	76.923	40	57.143	-	-	-	-	38.462	26.923	-	100	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	100	100	71.429	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr8:8234113_G_A	SGK223	157285	8	8234113	8234113	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs2921005	V602V	0.07	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080826	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	26.087	-	50	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8234192_G_C	SGK223	157285	8	8234192	8234192	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs4840953	S576C	0.43	0.296	0.1	Missense	0.29	Type 1	NM_001080826	-	-	40	-	100	-	-	-	-	50	-	-	45	-	37.5	100	-	-	100	-	-	-	-	56.667	-	76.19	32	47.368	-	-	-	-	29.412	21.875	-	100	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	100	100	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:8234218_C_T	SGK223	157285	8	8234218	8234218	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs41314930	P567P	0.41	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080826	-	-	42.857	-	100	-	53.846	-	-	66.667	-	-	63.636	-	47.222	100	-	-	97.727	-	-	-	-	58.14	-	64.865	42.424	50	-	-	-	-	30.233	-	-	100	-	-	-	44.444	-	100	77.143	-	-	-	100	100	62.5	-	-	-	-	-	100	40	28.571	-	-	-
chr8:8234219_G_A	SGK223	157285	8	8234219	8234219	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs4840955	P567L	0.41	0.29	0.21	Missense	0.732	Type 1	NM_001080826	-	-	40.351	-	100	-	53.846	-	-	63.158	-	-	58.333	-	45.946	100	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	63.889	41.176	56	-	-	-	-	28.889	-	-	97.143	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	100	100	64.706	-	-	-	-	-	100	40	31.579	-	-	-
chr8:8234714_C_T	SGK223	157285	8	8234714	8234714	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs3896980	R402Q	0.44	0.321	0.33	Missense	0.43	Type 1	NM_001080826	-	-	52.381	-	100	-	50	-	-	68.75	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	36.842	-	64.286	52.941	-	-	-	-	-	31.034	41.379	-	100	-	-	-	66.667	-	100	47.368	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	44.444	-	-	-
chr8:8234889_*_+GCTGCC	SGK223	157285	8	8234889	8234889	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs59372311	G344delinsGSG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr8:8234980_G_C	SGK223	157285	8	8234980	8234980	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs35273161	S313R	0.01	0.013	0.17	Missense	0.27	Type 1	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8235142_G_T	SGK223	157285	8	8235142	8235142	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	-	C259X	0	0	0.87	Nonsense	0.588	Type 2	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8235158_C_T	SGK223	157285	8	8235158	8235158	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	-	C254Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8235297_G_A	SGK223	157285	8	8235297	8235297	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs180898867	R208C	0.003	0.005	0	Missense	0.966	Type 1	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8235335_A_G	SGK223	157285	8	8235335	8235335	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	-	F195S	0	0	0.02	Missense	0.793	Type 2	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8235510_G_C	SGK223	157285	8	8235510	8235510	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs56290960	R137G	0	0.006	0.77	Missense	0.991	Type 1	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8235523_G_A	SGK223	157285	8	8235523	8235523	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs55993234	Y132Y	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8235604_A_G	SGK223	157285	8	8235604	8235604	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	-	-	0	0.00041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8238931_C_T	SGK223	157285	8	8238931	8238931	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	rs117472899	S109S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8238978_C_T	SGK223	157285	8	8238978	8238978	8p23.1	NM_001080826.1	NP_001074295.1	-	E94K	0	0	0.01	Missense	0.08	Type 2	NM_001080826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8643582_C_G	MFHAS1	9258	8	8643582	8643582	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	rs2271340	-	0.8	0.764	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	100	100	100	100	100	38.824	100	80.769	66.972	-	100	-	100	100	31.034	100	-	100	100	100	-	-	100	76.562	41.026	-	100	100	100	44.262	47.917	63.636	100	100	100	37.5	100	50	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	63.158	44	100	100	50
chr8:8654858_G_A	MFHAS1	9258	8	8654858	8654858	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	39.024	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8654898_C_T	MFHAS1	9258	8	8654898	8654898	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	rs3827812	P1034P	0.11	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004225	-	100	-	-	-	-	-	-	59.091	-	27.66	-	-	-	-	100	-	-	-	22.857	24.242	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	25.581	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.895	100	100	-	-	-	-	-	64.103
chr8:8655023_C_T	MFHAS1	9258	8	8655023	8655023	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	rs3748144	-	0.81	0.772	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.222	100	100	100	100	100	100	44.444	100	75.61	83.333	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	75.926	35.714	-	100	100	100	40	75	54.43	100	100	100	33.333	100	50	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	50	100	100	62.963
chr8:8747894_A_G	MFHAS1	9258	8	8747894	8747894	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	rs429433	L892P	0.96	0.954	0.25	Missense	0	Type 1	NM_004225	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	73.239	100	100	48.684	100	100	100	100	100	100	100	99.237	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:8748511_C_A	MFHAS1	9258	8	8748511	8748511	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	-	S686S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004225	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8749040_C_T	MFHAS1	9258	8	8749040	8749040	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	-	R510H	0	0	0.14	Missense	0.077	Type 2	NM_004225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8749187_G_A	MFHAS1	9258	8	8749187	8749187	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	-	T461I	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_004225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8749375_T_A	MFHAS1	9258	8	8749375	8749375	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	-	E398D	0	0	0	Missense	0.334	Type 2	NM_004225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-
chr8:8749471_C_G	MFHAS1	9258	8	8749471	8749471	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	rs145659266	R366R	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8749642_G_A	MFHAS1	9258	8	8749642	8749642	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	rs117502579	T309T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8749729_G_C	MFHAS1	9258	8	8749729	8749729	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	rs3748141	L280L	0.13	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004225	37.5	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	61.111	-	100	-	-	-	100	-	-	29.268	30.435	-	-	-	-	55	45.161	44.118	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.706	-	-	81.25
chr8:8750467_A_G	MFHAS1	9258	8	8750467	8750467	8p23.1	NM_004225.2	NP_004216.2	rs1062988	L34L	0.14	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8869199_T_G	ERI1	90459	8	8869199	8869199	8p23.1	NM_153332.3	NP_699163.2	rs9650616	P145P	0.32	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153332	50	100	25.49	-	-	-	-	50.794	50	-	53.521	100	42.857	100	-	100	33.333	-	100	100	-	46.552	-	100	-	-	57.143	100	-	-	100	-	42.553	27.586	100	-	100	-	-	42.857	-	100	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	25	33.333	-	-	100
chr8:8887547_*_-ACA	ERI1	90459	8	8887547	8887549	8p23.1	NM_153332.3	NP_699163.2	rs66532380	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	40.984	-	-	46.667	100	100	100	63.636	-	100	55.556	-	31.25	-	100	-	41.667	-	-	-	66.667	39.13	-	-	-	62.5	73.333	-	-	-	-	38.095	56.522	77.273	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	100	21.429	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	23.81	-	100	-
chr8:8887566_A_G	ERI1	90459	8	8887566	8887566	8p23.1	NM_153332.3	NP_699163.2	rs34111588	-	0.14	0.174	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	61.224	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	85.714	-	-	55.556	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	33.333
chr8:8998262_C_T	PPP1R3B	79660	8	8998262	8998262	8p23.1	NM_024607.3	NP_001188258.1	rs434238	-	0.36	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	50	50	-	45.455	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8998263_T_G	PPP1R3B	79660	8	8998263	8998263	8p23.1	NM_001201329.1	NP_001188258.1	rs408773	-	0.36	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	50	50	50	45.455	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	52.941	21.739	-	-	-	43.75	-	-	36.364	-	-	52.941	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8998375_G_A	PPP1R3B	79660	8	8998375	8998375	8p23.1	NM_024607.3	NP_001188258.1	-	R263W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001201329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8998846_C_T	PPP1R3B	79660	8	8998846	8998846	8p23.1	NM_024607.3	NP_001188258.1	-	E106K	0	0.00009	0.07	Missense	0.949	Type 1	NM_001201329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8999019_C_T	PPP1R3B	79660	8	8999019	8999019	8p23.1	NM_024607.3	NP_001188258.1	rs3748140	G48E	0.03	0.022	0.44	Missense	0.168	Type 1	NM_001201329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:8999039_G_T	PPP1R3B	79660	8	8999039	8999039	8p23.1	NM_001201329.1	NP_001188258.1	rs61756425	S41R	0.02	0.01	0.21	Missense	0.021	Type 1	NM_001201329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr8:8999187_G_C	PPP1R3B	79660	8	8999187	8999187	8p23.1	NM_024607.3	NP_001188258.1	rs330924	-	0.47	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.833	38.095	100	100	37.5	35.294	46.154	60	64.583	-	40.909	-	100	-	23.077	100	-	-	55.556	50	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	52.174	69.231	-	57.143	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	50	54.545	-	-	-
chr8:9413842_C_T	TNKS	8658	8	9413842	9413842	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	-	S131S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9413875_T_C	TNKS	8658	8	9413875	9413875	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs33985989	S142S	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003747	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9414049_G_A	TNKS	8658	8	9414049	9414049	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs33945943	R200R	0.28	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003747	-	100	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	100	46.875	-	-	-	100	-	100	-	55.319	-	36.735	100	-	-	66.265	54	-	-	-	-	-	46.667	-	-	48.077	-	31.818	-	100	100	44.444	100	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:9537427_A_G	TNKS	8658	8	9537427	9537427	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs6985140	-	0.1	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9537430_G_A	TNKS	8658	8	9537430	9537430	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9564437_A_G	TNKS	8658	8	9564437	9564437	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs7006985	T462T	0.55	0.604	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003747	100	100	46.099	100	100	-	50	100	100	25.926	100	100	46.296	100	66.667	100	63.636	100	42.5	100	100	54.386	-	100	-	100	51.852	100	55.556	-	-	45.455	45.455	28.571	100	100	100	100	100	41.667	100	100	-	55.556	68	100	-	-	-	-	100	75	100	100	100	100	100	-	100	100
chr8:9564485_G_A	TNKS	8658	8	9564485	9564485	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs33944167	P478P	0.09	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9567700_C_A	TNKS	8658	8	9567700	9567700	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs35052906	V573V	0.08	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:9577940_T_C	TNKS	8658	8	9577940	9577940	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs6601360	G602G	0.98	0.976	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003747	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:9588369_T_C	TNKS	8658	8	9588369	9588369	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9588446_G_A	TNKS	8658	8	9588446	9588446	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	-	R683Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9590755_T_A	TNKS	8658	8	9590755	9590755	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs7001395	-	0.1	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9590841_G_A	TNKS	8658	8	9590841	9590841	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	-	E734K	0	0	0.08	Missense	0.993	Type 2	NM_003747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9609307_C_T	TNKS	8658	8	9609307	9609307	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	-	A1007A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9609331_G_A	TNKS	8658	8	9609331	9609331	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs13265931	A1015A	0.17	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003747	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	56.25	-	27.273	-	-	52.273	60.465	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	59.375	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9619119_G_A	TNKS	8658	8	9619119	9619119	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	-	V1083I	0	0	0.91	Missense	0.001	Type 2	NM_003747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9623292_C_T	TNKS	8658	8	9623292	9623292	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	-	R1180C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9627603_T_C	TNKS	8658	8	9627603	9627603	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs34806026	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:9627610_C_T	TNKS	8658	8	9627610	9627610	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9627721_G_A	TNKS	8658	8	9627721	9627721	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs144079466	P1282P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:9627791_A_G	TNKS	8658	8	9627791	9627791	8p23.1	NM_003747.2	NP_003738.2	rs35420737	-	0.11	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10159085_C_T	MSRA	4482	8	10159085	10159085	8p23.1	NM_001199729.1	NP_001186658.1	-	P85S	0	0	0.01	Missense	0.949	Type 2	NM_001135670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10159141_G_T	MSRA	4482	8	10159141	10159141	8p23.1	NM_001199729.1	NP_001186658.1	-	P103P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135670	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10177450_C_G	MSRA	4482	8	10177450	10177450	8p23.1	NM_001199729.1	NP_036463.1	-	S125C	0	0	0	Missense	0.617	Type 2	NM_001135670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10285725_C_T	MSRA	4482	8	10285725	10285725	8p23.1	NM_001199729.1	NP_001186658.1	rs145995417	A164V	0	0.00028	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001135670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10285810_T_C	MSRA	4482	8	10285810	10285810	8p23.1	NM_001199729.1	NP_001186658.1	rs3750314	G192G	0.22	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135670	-	-	-	-	100	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10285825_T_G	MSRA	4482	8	10285825	10285825	8p23.1	NM_001199729.1	NP_001129142.1	rs10903326	-	0.94	0.911	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr8:10383138_G_A	PRSS55	203074	8	10383138	10383138	8p23.1	NM_001197020.1	NP_940866.2	rs35102108	G15R	0.2	0.157	0.18	Missense	0.395	Type 1	NM_001197020	-	-	55.696	24.324	-	-	57.895	-	-	47.826	-	-	28	-	42.857	-	36.842	100	-	-	57.895	25	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:10383149_C_T	PRSS55	203074	8	10383149	10383149	8p23.1	NM_198464.3	NP_940866.2	-	L18L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10383183_G_A	PRSS55	203074	8	10383183	10383183	8p23.1	NM_001197020.1	NP_940866.2	-	A30T	0	0	0	Missense	0.195	Type 2	NM_001197020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10383226_C_G	PRSS55	203074	8	10383226	10383226	8p23.1	NM_198464.3	NP_940866.2	rs4521726	P44R	0.73	0.759	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_001197020	100	100	76	84.615	100	100	-	100	100	-	100	100	50	100	-	100	54.545	-	100	100	35.714	45.455	-	100	100	46.154	100	100	90.909	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr8:10383231_C_G	PRSS55	203074	8	10383231	10383231	8p23.1	NM_198464.3	NP_001183949.1	rs79049699	P46A	0.03	0.057	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001197020	36.364	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	28.571	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	30.769	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-
chr8:10387044_G_T	PRSS55	203074	8	10387044	10387044	8p23.1	NM_198464.3	NP_940866.2	-	G61V	0	0	0.02	Missense	0.267	Type 2	NM_001197020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10387198_C_T	PRSS55	203074	8	10387198	10387198	8p23.1	NM_001197020.1	NP_940866.2	-	S112S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10387207_G_C	PRSS55	203074	8	10387207	10387207	8p23.1	NM_198464.3	NP_940866.2	rs75926785	L115L	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10388826_G_A	PRSS55	203074	8	10388826	10388826	8p23.1	NM_198464.3	NP_940866.2	rs4841367	V123V	0.05	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10388875_G_A	PRSS55	203074	8	10388875	10388875	8p23.1	NM_001197020.1	NP_940866.2	-	A140T	0	0	0.66	Missense	0.002	Type 2	NM_001197020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10390452_C_T	PRSS55	203074	8	10390452	10390452	8p23.1	NM_198464.3	NP_940866.2	rs4406360	A212V	0.34	0.307	0.89	Missense	0	Type 1	NM_001197020	42.697	-	48.193	56.436	100	-	36	49.573	41.935	38.596	26.582	-	47.059	44.444	-	100	-	-	45.205	38.462	29.63	60.909	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.259	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	100	-	-	-	-	54
chr8:10395974_C_A	PRSS55	203074	8	10395974	10395974	8p23.1	NM_198464.3	NP_940866.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10395983_C_A	PRSS55	203074	8	10395983	10395983	8p23.1	NM_198464.3	NP_940866.2	rs56141302	-	0.05	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	51.429	22.222	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	50	60	100	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	28.571	-	-	-
chr8:10396054_A_C	PRSS55	203074	8	10396054	10396054	8p23.1	NM_198464.3	NP_940866.2	rs6601483	I270I	0.67	0.624	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198464	100	-	100	100	100	-	100	100	32	100	38.961	-	100	100	31.818	-	50	100	42.857	42.308	100	100	100	100	48.78	100	-	36	33.333	-	-	-	-	-	100	96.721	100	63.636	100	37.5	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	40.625	100	-	40.385
chr8:10396056_G_C	PRSS55	203074	8	10396056	10396056	8p23.1	NM_198464.3	NP_940866.2	rs61743179	S271T	0.06	0.104	0	Missense	0.993	Type 1	NM_198464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10396123_C_T	PRSS55	203074	8	10396123	10396123	8p23.1	NM_198464.3	NP_001183949.1	rs73195184	L293L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198464	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10464482_G_T	RP1L1	94137	8	10464482	10464482	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	Q2376K	0	0	1	Missense	0.164	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10464561_A_G	RP1L1	94137	8	10464561	10464561	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	T2349T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10464604_T_C	RP1L1	94137	8	10464604	10464604	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs117007660	H2335R	0.02	0.034	0.26	Missense	0.285	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	100	38.333	48.649	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10464755_C_T	RP1L1	94137	8	10464755	10464755	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs55642448	G2285R	0.45	0.377	0.02	Missense	0.529	Type 1	NM_178857	70	-	-	-	100	100	37.5	47.619	-	-	-	-	52.941	-	45.455	100	-	-	48.276	-	78.788	40.741	100	-	-	-	50	-	100	-	-	-	72.414	56.25	-	100	-	-	100	-	-	100	28.571	-	28	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr8:10464885_T_C	RP1L1	94137	8	10464885	10464885	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs56382513	S2241S	0.64	0.524	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	50	-	-	31.915	84.314	97.561	100	54.808	-	64.706	-	-	47.368	-	100	98.02	37.333	88.889	98.649	-	69.492	35.556	97.143	-	22.727	-	38.889	-	100	-	-	33.333	57.609	48.936	-	98.78	-	-	91.667	94.444	-	100	100	-	38.961	-	100	100	100	91.667	-	28.571	-	-	-	43.75	-	100	98.78	40
chr8:10465097_C_T	RP1L1	94137	8	10465097	10465097	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs4354268	E2171K	0.33	0.443	0.51	Missense	0.458	Type 1	NM_178857	41.304	100	86.913	54.815	-	-	-	48.069	96.154	30.097	97.241	94.309	48.052	99.324	-	-	44.086	-	-	94.69	27.225	53.939	-	95.575	65.217	97.797	34.503	97.333	-	98.077	94.118	37.736	36.207	31.481	100	-	98.63	97.436	-	-	95.652	-	-	45.833	63.768	100	-	-	-	-	95.652	59.615	97.436	98.198	98.621	78.571	98.013	-	-	42.857
chr8:10465169_C_A	RP1L1	94137	8	10465169	10465169	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	G2147C	0	0	0.01	Missense	0.552	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10465190_C_T	RP1L1	94137	8	10465190	10465190	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs72494282	E2140K	0.19	0.124	0.01	Missense	0.335	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	64.912	-	-	-	-	37.234	-	-	94.34	52.973	-	-	-	-	-	34.014	-	-	-	-	-	-	44.67	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	42.391	53.571	-	-	-	100	60	96.552	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	36.129
chr8:10465264_C_T	RP1L1	94137	8	10465264	10465264	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs139374902	G2115D	0.005	0.005	0.01	Missense	0.422	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10465344_C_A	RP1L1	94137	8	10465344	10465344	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs11778341	Q2088H	0.18	0.117	0.04	Missense	0.392	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	70.886	-	-	-	-	49.123	-	-	100	40.449	-	-	-	-	-	34.074	-	-	-	-	-	-	41.951	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	51.087	-	-	-	-	97.959	39.286	91.667	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	41.912
chr8:10465399_T_A	RP1L1	94137	8	10465399	10465399	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs11782670	E2070V	0.17	0.111	0.03	Missense	0.338	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	57.971	-	-	70.33	-	-	-	-	43.293	-	-	100	38.194	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	38.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	42.857	-	-	-	97.619	58.696	100	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr8:10465649_G_A	RP1L1	94137	8	10465649	10465649	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	Q1987X	0	0.002	0.1	Nonsense	0.551	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10465748_T_C	RP1L1	94137	8	10465748	10465748	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs11783478	T1954A	0.64	0.52	1	Missense	0.184	Type 1	NM_178857	51.724	-	-	37.5	99.329	100	100	52.973	-	66.667	-	-	41.216	-	100	99.454	50.735	100	100	-	73.864	36.975	100	-	40.336	-	62.941	-	100	-	-	50	55.682	62.617	-	100	-	-	100	100	-	100	100	30.435	30	-	100	100	100	100	-	28.125	-	-	-	26.087	-	100	100	45.736
chr8:10465771_G_T	RP1L1	94137	8	10465771	10465771	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs11785822	A1946E	0.94	0.923	1	Missense	0.187	Type 1	NM_178857	100	100	99.344	100	100	100	100	100	100	100	100	97.273	100	100	100	100	100	100	43.478	99.123	100	100	-	100	99.231	100	98.883	100	32.203	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	99.265	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.87	100	100	100	100
chr8:10465942_T_A	RP1L1	94137	8	10465942	10465942	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs28446662	D1889V	0.26	0.198	0.02	Missense	0.353	Type 1	NM_178857	45.455	-	-	40.426	97.887	97.744	-	44.091	-	-	-	-	50.968	-	49.711	-	-	-	-	-	68.398	39.634	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	59.239	48.993	-	100	-	-	-	53.488	-	100	45.794	-	28.571	-	100	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr8:10466010_C_A	RP1L1	94137	8	10466010	10466010	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs181718385	E1866D	0	0.018	0.17	Missense	0.351	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	20.915	-	-	-
chr8:10466019_A_T	RP1L1	94137	8	10466019	10466019	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	A1863A	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10466089_G_C	RP1L1	94137	8	10466089	10466089	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs77968698	A1840G	0.02	0.037	0.13	Missense	0.508	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-
chr8:10466156_C_T	RP1L1	94137	8	10466156	10466156	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	A1818T	0.001	0.001	0.74	Missense	0.214	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10466161_C_T	RP1L1	94137	8	10466161	10466161	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs79019225	G1816D	0.02	0.037	0.24	Missense	0.333	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.51	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-
chr8:10466187_G_C	RP1L1	94137	8	10466187	10466187	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs77593247	G1807G	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:10466482_G_A	RP1L1	94137	8	10466482	10466482	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs13267180	A1709V	0.33	0.448	0.01	Missense	0.407	Type 1	NM_178857	44.615	100	100	68.987	-	-	-	47.126	100	39.062	100	92.958	53.226	99.153	-	-	55.056	-	-	98.765	38.889	70.175	-	100	68.293	100	50	100	-	100	100	56.322	44.828	47.899	100	-	100	100	-	-	100	-	-	45.455	73.973	100	-	-	-	-	100	80.769	100	100	100	53.846	100	-	-	59.406
chr8:10466595_G_T	RP1L1	94137	8	10466595	10466595	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	S1671S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10466620_A_T	RP1L1	94137	8	10466620	10466620	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	V1663E	0	0	0	Missense	0.222	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10466621_C_T	RP1L1	94137	8	10466621	10466621	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	V1663M	0	0.00039	0.24	Missense	0.259	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10466622_G_A	RP1L1	94137	8	10466622	10466622	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	C1662C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10467124_G_C	RP1L1	94137	8	10467124	10467124	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs4841399	P1495R	0.29	0.245	0.03	Missense	0.153	Type 1	NM_178857	60	-	-	62.5	100	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	45.833	-	80	-	100	-	-	-	77.778	-	80	-	-	-	66.667	50	-	100	-	-	-	-	-	100	57.143	-	28.571	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:10467160_G_A	RP1L1	94137	8	10467160	10467160	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs62490855	A1483V	0.14	0.118	0.14	Missense	0.221	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10467207_C_A	RP1L1	94137	8	10467207	10467207	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs4840498	R1467S	0.95	0.95	1	Missense	0.225	Type 1	NM_178857	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	95.455	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr8:10467285_C_T	RP1L1	94137	8	10467285	10467285	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	P1441P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10467848_G_C	RP1L1	94137	8	10467848	10467848	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	Q1254E	0	0	0.36	Missense	0.903	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10468158_C_A	RP1L1	94137	8	10468158	10468158	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	L1150L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10468172_G_A	RP1L1	94137	8	10468172	10468172	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs4840502	R1146W	0.68	0.706	0.1	Missense	0.998	Type 1	NM_178857	100	-	100	100	100	100	43.75	62.195	100	-	68.478	95.745	100	52.727	52.174	100	100	-	-	39.474	100	100	100	-	-	68.116	100	46.154	27.778	100	100	35.897	100	100	100	100	46.875	-	-	100	100	100	39.394	78.261	39.474	-	100	-	-	-	-	57.143	100	-	-	60	45.455	100	100	57.895
chr8:10468304_C_T	RP1L1	94137	8	10468304	10468304	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	E1102K	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10468681_G_A	RP1L1	94137	8	10468681	10468681	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	A976V	0	0.0001	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10468828_G_T	RP1L1	94137	8	10468828	10468828	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs77230188	T927N	0.02	0.018	0.03	Missense	0.774	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10469030_G_A	RP1L1	94137	8	10469030	10469030	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs62490856	R860W	0.15	0.107	0.13	Missense	0.056	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10469109_C_T	RP1L1	94137	8	10469109	10469109	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	P833P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10469210_G_T	RP1L1	94137	8	10469210	10469210	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs142820770	P800T	0.01	0.006	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10469233_A_G	RP1L1	94137	8	10469233	10469233	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs35602868	L792P	0.33	0.473	0.14	Missense	0.774	Type 1	NM_178857	-	100	100	29.167	-	-	-	18.75	100	-	100	100	66.667	100	33.333	-	39.13	-	45.455	100	32.558	39.13	-	41.176	72.5	100	46.154	100	-	100	100	100	41.935	30.233	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	77.143	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	41.379
chr8:10469292_C_T	RP1L1	94137	8	10469292	10469292	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs62490857	S772S	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:10469340_G_A	RP1L1	94137	8	10469340	10469340	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs57819090	N756N	0.15	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10469437_G_A	RP1L1	94137	8	10469437	10469437	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	S724L	0	0.0002	0.1	Missense	0.007	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10469817_G_A	RP1L1	94137	8	10469817	10469817	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs6996950	G597G	0.78	0.845	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	-	100	100	100	100	48.276	100	100	-	51.515	100	100	94.118	100	100	63.83	100	100	100	100	100	-	54.839	100	96	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:10469964_C_G	RP1L1	94137	8	10469964	10469964	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	W548C	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10470068_C_T	RP1L1	94137	8	10470068	10470068	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs74990397	G514S	0.31	0.445	0.3	Missense	0	Type 1	NM_178857	55.556	-	57.895	84.615	-	-	-	51.852	-	-	100	100	44.444	100	-	-	34.615	-	30.303	90	26.667	45	-	52.381	76.471	100	35.294	100	86.667	-	-	53.846	19.231	42.308	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	56	100	-	-	-	-	100	66.667	100	100	100	-	100	-	-	50
chr8:10470148_G_A	RP1L1	94137	8	10470148	10470148	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs74400517	A487V	0.05	0.073	0.16	Missense	0.366	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	62.5	-	-	55.556	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	43.478	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	100	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	36.364	-	-	-
chr8:10470174_G_A	RP1L1	94137	8	10470174	10470174	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs138367868	D478D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10470261_G_C	RP1L1	94137	8	10470261	10470261	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	S449R	0	0	0.01	Missense	0.975	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10470708_C_T	RP1L1	94137	8	10470708	10470708	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	S300S	0	0.0003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10474042_T_G	RP1L1	94137	8	10474042	10474042	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs4388421	H222P	0.25	0.155	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	57.143	-	-	-	-	41.176	-	-	100	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr8:10474110_C_T	RP1L1	94137	8	10474110	10474110	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs62490859	-	0.11	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10480176_G_A	RP1L1	94137	8	10480176	10480176	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	A179V	0	0	0.07	Missense	0.403	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10480400_G_A	RP1L1	94137	8	10480400	10480400	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	C104C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10480513_C_A	RP1L1	94137	8	10480513	10480513	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	-	E67X	0	0	0.02	Nonsense	0.738	Type 2	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10480582_G_C	RP1L1	94137	8	10480582	10480582	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs140397694	P44A	0.01	0.01	0.03	Missense	0.998	Type 1	NM_178857	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10480679_C_T	RP1L1	94137	8	10480679	10480679	8p23.1	NM_178857.5	NP_849188.4	rs80059299	P11P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10583506_A_G	SOX7	83595	8	10583506	10583506	8p22	NM_031439.2	NP_113627.1	rs4841432	L303L	0.42	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031439	39.286	-	-	73.913	-	-	55.556	-	-	37.5	41.667	100	-	-	-	-	-	-	41.667	52	36.364	51.613	100	100	-	-	100	66.667	55.556	100	-	-	100	100	100	-	55	-	-	85.714	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	39.286	-	-	50
chr8:10755654_G_A	XKR6	286046	8	10755654	10755654	8p23.1	NM_173683.3	NP_775954.2	rs142109502	Y578Y	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10755835_C_A	XKR6	286046	8	10755835	10755835	8p23.1	NM_173683.3	NP_775954.2	-	W518L	0	0	0.68	Missense	0.999	Type 2	NM_173683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:10755852_*_+A	XKR6	286046	8	10755852	10755852	8p23.1	NM_173683.3	NP_775954.2	-	C512fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11142394_*_+G	MTMR9	66036	8	11142394	11142394	8p23-p22	NM_015458.3	NP_056273.2	rs3021505	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11152805_C_T	MTMR9	66036	8	11152805	11152805	8p23-p22	NM_015458.3	NP_056273.2	rs61753804	S95S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11157525_C_T	MTMR9	66036	8	11157525	11157525	8p23-p22	NM_015458.3	NP_056273.2	rs185313066	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:11162354_G_A	MTMR9	66036	8	11162354	11162354	8p23-p22	NM_015458.3	NP_056273.2	-	S141N	0	0	0.43	Missense	0	Type 2	NM_015458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11162470_C_T	MTMR9	66036	8	11162470	11162470	8p23-p22	NM_015458.3	NP_056273.2	-	R180X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11162496_A_C	MTMR9	66036	8	11162496	11162496	8p23-p22	NM_015458.3	NP_056273.2	rs2164272	L188L	0.41	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015458	49.398	-	-	100	100	100	100	51.22	-	100	-	-	51.087	-	100	-	-	100	46.939	47.826	-	42.667	100	-	100	75	-	-	36.842	-	-	35.385	-	-	-	100	-	-	-	30.769	100	-	100	-	36.364	-	100	100	100	100	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:11163823_T_G	MTMR9	66036	8	11163823	11163823	8p23-p22	NM_015458.3	NP_056273.2	-	L239R	0	0	0.41	Missense	0.004	Type 2	NM_015458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11167122_T_C	MTMR9	66036	8	11167122	11167122	8p23-p22	NM_015458.3	NP_056273.2	-	L299S	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_015458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11167233_G_A	MTMR9	66036	8	11167233	11167233	8p23-p22	NM_015458.3	NP_056273.2	rs7009857	-	0.07	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	46.753	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	100	-	-	44.118	53.333	-	-	-	44.068	68.966	57.143	100	-	38.462	53.333	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr8:11172536_G_C	MTMR9	66036	8	11172536	11172536	8p23-p22	NM_015458.3	NP_056273.2	rs139630635	R359P	0.002	0.005	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_015458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11177323_C_G	MTMR9	66036	8	11177323	11177323	8p23-p22	NM_015458.3	NP_056273.2	-	P488A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11281864_G_A	FAM167A	83648	8	11281864	11281864	8p23-p22	NM_053279.2	NP_444509.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11301554_G_A	FAM167A	83648	8	11301554	11301554	8p23-p22	NM_053279.2	NP_444509.2	-	L123F	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_053279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11301601_G_C	FAM167A	83648	8	11301601	11301601	8p23-p22	NM_053279.2	NP_444509.2	rs3021512	T107S	0.11	0.15	0.87	Missense	0	Type 1	NM_053279	50	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	100	-	-	42.623	-	-	-	-	47.541	-	-	-	33.333	-	100	-	68.056	-	-	-	-	80.769	100	-	-	-	100	-	-	46.512	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.783	-	-	-	-
chr8:11301666_C_G	FAM167A	83648	8	11301666	11301666	8p23-p22	NM_053279.2	NP_444509.2	-	L85L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11301733_G_A	FAM167A	83648	8	11301733	11301733	8p23-p22	NM_053279.2	NP_444509.2	rs147319341	P63L	0.02	0.021	0.21	Missense	0.834	Type 1	NM_053279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11301753_A_C	FAM167A	83648	8	11301753	11301753	8p23-p22	NM_053279.2	NP_444509.2	rs3021513	H56Q	1	0.993	1	Missense	0.001	Type 1	NM_053279	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr8:11301965_C_T	FAM167A	83648	8	11301965	11301965	8p23-p22	NM_053279.2	NP_444509.2	-	-	0	0.00019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11400680_G_A	BLK	640	8	11400680	11400680	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	rs2245250	-	0.32	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	61.905	77.778	-	-	-	45	100	-	100	100	54.545	100	-	100	-	-	64.286	-	-	47.059	-	100	52.941	100	-	100	-	-	-	53.846	32	28	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	54.545	100	-	-	-	-	100	50	100	100	100	100	53.846	-	-	100
chr8:11400782_G_C	BLK	640	8	11400782	11400782	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	-	E17Q	0	0	0.02	Missense	0.003	Type 2	NM_001715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11406593_T_C	BLK	640	8	11406593	11406593	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	rs3816668	S110S	0.41	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001715	57.143	100	100	100	-	-	-	44.118	44.444	-	45.714	-	66.667	47.619	47.368	100	-	100	55.556	-	-	51.515	100	52.941	100	22.5	30.769	100	81.818	100	-	100	56.522	60.526	100	-	100	46.154	-	72.727	-	-	50	100	41.176	100	-	-	35.714	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr8:11407690_C_G	BLK	640	8	11407690	11407690	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	-	R131G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11414204_G_A	BLK	640	8	11414204	11414204	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	-	T270T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11414237_T_C	BLK	640	8	11414237	11414237	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	rs2306234	F281F	0.86	0.808	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001715	100	100	44.444	100	100	100	63.636	100	100	35	100	100	100	51.22	34.783	100	100	-	100	100	100	100	100	100	45.455	27.16	58.333	100	100	100	100	38.095	38.571	42.857	100	100	100	100	100	46.154	100	100	54.545	45.455	56.098	100	-	100	55.172	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr8:11418766_G_A	BLK	640	8	11418766	11418766	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	rs62490888	-	0.07	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.561	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	75	45	-	-	-	-	63.636	86.667	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	52.941	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11418773_C_T	BLK	640	8	11418773	11418773	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	rs4841561	-	0.52	0.357	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.619	-	-	38.095	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	58.333	-	65.217	-	100	50	38.095	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	87.5	-	-	-	-	-	-	83.333	47.619	-	-	-
chr8:11419004_C_A	BLK	640	8	11419004	11419004	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11420452_C_T	BLK	640	8	11420452	11420452	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11420644_C_G	BLK	640	8	11420644	11420644	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	rs73545895	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11420665_G_A	BLK	640	8	11420665	11420665	8p23-p22	NM_001715.2	NP_001706.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11614575_A_G	GATA4	2626	8	11614575	11614575	8p23.1-p22	NM_002052.3	NP_002043.2	rs3729856	S377G	0.06	0.101	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_002052	-	100	-	-	-	-	-	60.606	-	-	30	-	45.455	-	-	100	69.231	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr8:11615887_C_T	GATA4	2626	8	11615887	11615887	8p23.1-p22	NM_002052.3	NP_002043.2	rs55633527	A411V	0.002	0.002	0.21	Missense	0.002	Type 1	NM_002052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11629119_T_C	NEIL2	252969	8	11629119	11629119	8p23.1	NM_001135747.1	NP_001129220.1	rs804269	-	0.71	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	51.724	47.059	100	100	100	45	-	46.154	19.512	90.476	-	42.308	100	-	38.462	-	45.161	64.706	58.696	100	100	60	50	100	63.636	58.333	-	-	-	100	51.429	61.765	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	85.714	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-
chr8:11629129_C_G	NEIL2	252969	8	11629129	11629129	8p23.1	NM_001135747.1	NP_001129220.1	rs804268	-	0.36	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	-	-	100	100	-	38.889	-	54.545	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	53.846	100	-	-	41.176	100	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	100	-	60	-	-	-	100	100	-	46.154	-	-	80	100	-	100	-	100	-	-	-	50	100	-	-
chr8:11637433_G_C	NEIL2	252969	8	11637433	11637433	8p23.1	NM_001135748.1	NP_659480.1	rs140177918	R94S	0.001	0.00009	0.05	Missense	0.62	Type 1	NM_001135747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11643459_C_T	NEIL2	252969	8	11643459	11643459	8p23.1	NM_001135747.1	NP_659480.1	rs8191663	-	0.27	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	46.25	54	-	-	-	-	38.462	-	32	-	-	38.71	-	-	-	-	46.154	48.571	-	-	-	42.857	40.816	-	45.238	50	-	100	100	-	39.683	34.921	23.333	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	-	-	100
chr8:11643696_G_A	NEIL2	252969	8	11643696	11643696	8p23.1	NM_145043.2	NP_001129218.1	rs139505292	E244K	0.001	0.001	0.2	Missense	0.004	Type 1	NM_001135747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11643803_C_T	NEIL2	252969	8	11643803	11643803	8p23.1	NM_001135746.1	NP_659480.1	rs1534862	-	0.27	0.249	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	42.5	45	-	-	-	-	66.667	-	38.889	-	-	45.455	-	-	-	-	60	-	-	-	-	61.538	-	-	-	57.143	-	100	-	-	41.667	58.824	33.333	-	100	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	100
chr8:11660362_T_C	FDFT1	2222	8	11660362	11660362	8p23.1-p22	NM_004462.3	NP_004453.3	rs1047643	L7L	0.17	0.215	0	Silent	-1	Type 1	NM_004462	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-
chr8:11666337_A_G	FDFT1	2222	8	11666337	11666337	8p23.1-p22	NM_004462.3	NP_004453.3	rs11549147	K45R	0.04	0.065	0.39	Missense	0	Type 1	NM_004462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	52.778	100	48	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:11667179_C_T	FDFT1	2222	8	11667179	11667179	8p23.1-p22	NM_004462.3	NP_004453.3	rs8417	N67N	0.23	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004462	-	-	-	-	100	100	-	44.211	-	-	-	-	-	-	40	-	38.462	100	-	-	-	-	100	-	55.556	73.684	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.484	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr8:11683622_T_C	FDFT1	2222	8	11683622	11683622	8p23.1-p22	NM_004462.3	NP_004453.3	rs2229247	D200D	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004462	-	-	-	-	-	-	-	56.738	-	-	-	-	-	47.273	-	100	-	-	-	-	36.458	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	76.712	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:11683653_T_C	FDFT1	2222	8	11683653	11683653	8p23.1-p22	NM_004462.3	NP_004453.3	rs904011	L211L	0.97	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:11687923_T_A	FDFT1	2222	8	11687923	11687923	8p23.1-p22	NM_004462.3	NP_004453.3	rs73207296	I291I	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004462	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11687938_G_C	FDFT1	2222	8	11687938	11687938	8p23.1-p22	NM_004462.3	NP_004453.3	rs1293313	-	0.97	0.969	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:11687959_C_T	FDFT1	2222	8	11687959	11687959	8p23.1-p22	NM_004462.3	NP_004453.3	rs2294137	-	0.32	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	36.364	42.254	-	68.421	26.087	-	-	-	-	-	63.158	-	40.476	-	-	-	-	-	55.882	65.116	60.87	-	-	-	-	100	51.02	59.649	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	-	39.286	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr8:11689119_G_C	FDFT1	2222	8	11689119	11689119	8p23.1-p22	NM_004462.3	NP_004453.3	rs9205	L324L	0.31	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004462	-	-	-	-	100	100	51.613	44.385	-	67.273	-	-	-	-	-	-	56.627	-	45.37	-	-	-	-	-	48.98	74.766	44.118	-	-	-	-	99.265	64.539	51.333	61.818	-	-	50	-	-	-	-	97.619	54.167	27.273	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr8:11695899_T_G	FDFT1	2222	8	11695899	11695899	8p23.1-p22	NM_004462.3	NP_004453.3	-	I345M	0	0	0.01	Missense	0.069	Type 2	NM_004462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11704521_C_G	CTSB	1508	8	11704521	11704521	8p22	NM_147783.2	NP_680091.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11704707_G_A	CTSB	1508	8	11704707	11704707	8p22	NM_147783.2	NP_680091.1	rs147685738	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:11704719_C_A	CTSB	1508	8	11704719	11704719	8p22	NM_147781.2	NP_001899.1	rs1692817	-	0.18	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	40.146	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	38.71	-	81.481	-	25.806	47.059	25	100	100	-	100	-	-	100	100	36.364	-	100	-	-	50	-	100	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	100
chr8:11705154_C_G	CTSB	1508	8	11705154	11705154	8p22	NM_001908.3	NP_680093.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11705239_T_C	CTSB	1508	8	11705239	11705239	8p22	NM_147782.2	NP_680093.1	-	K209E	0	0	0.06	Missense	0.03	Type 2	NM_001908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11705342_G_C	CTSB	1508	8	11705342	11705342	8p22	NM_147783.2	NP_680092.1	rs1736088	-	0.56	0.595	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	100	100	50	100	100	-	45.455	-	100	42.857	-	46.667	26.923	-	-	22.222	-	100	40	57.143	45.455	-	42.308	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	92.857	100	-	29.167	100	-	-	100	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	100
chr8:11705677_C_G	CTSB	1508	8	11705677	11705677	8p22	NM_147782.2	NP_680093.1	rs2294140	-	0.45	0.408	0.03	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	48.148	-	100	100	-	100	-	61.538	38.71	-	53.333	100	-	100	50	-	42.857	-	100	-	-	-	26.316	73.333	-	-	-	-	-	100	-	-	80.952	100	-	100	-	37.5	-	-	100	70	35	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	53.333	-	-	-
chr8:11706513_C_G	CTSB	1508	8	11706513	11706513	8p22	NM_001908.3	NP_680090.1	rs28592650	-	0.1	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	34.783	35.714	-	58.333	-	-	-	-	-	100	43.75	100	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	46.154	-	-	-
chr8:11706581_T_G	CTSB	1508	8	11706581	11706581	8p22	NM_147783.2	NP_680091.1	rs13332	T140T	0.61	0.647	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001908	50	100	100	47.5	100	100	34.483	-	-	74.359	45.588	-	55.172	-	-	-	57.895	-	100	59.524	100	65.854	-	38.776	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	97.436	100	100	-	100	-	100	100	100	42.222	100	-	100	100	100	100	85	100	-	-	100	51.724	100	-	100
chr8:11706581_T_C	CTSB	1508	8	11706581	11706581	8p22	NM_147781.2	NP_680091.1	rs13332	T140T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:11706586_G_A	CTSB	1508	8	11706586	11706586	8p22	NM_147781.2	NP_001899.1	-	L139F	0	0	0.01	Missense	0.933	Type 2	NM_001908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11708477_G_A	CTSB	1508	8	11708477	11708477	8p22	NM_147781.2	NP_680091.1	-	T75T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11710164_T_C	CTSB	1508	8	11710164	11710164	8p22	NM_147783.2	NP_680091.1	-	K56R	0	0	0.58	Missense	0.001	Type 2	NM_001908	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11710174_T_C	CTSB	1508	8	11710174	11710174	8p22	NM_147781.2	NP_680091.1	rs1803250	S53G	0.08	0.11	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_001908	51.389	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	16	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11710888_G_C	CTSB	1508	8	11710888	11710888	8p22	NM_001908.3	NP_680093.1	rs12338	L26V	0.4	0.364	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_001908	45.946	-	46.392	-	100	100	-	57.576	-	64.706	44.737	-	41.379	-	43.59	-	55.556	-	50	-	53.333	-	-	-	48.387	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	62.5	34.783	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr8:11710974_G_A	CTSB	1508	8	11710974	11710974	8p22	NM_001908.3	NP_001899.1	rs17154017	-	0.05	0.062	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	33.333	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	50	81.818	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	90	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:11832039_C_T	DEFB136	613210	8	11832039	11832039	8p23.1	NM_001033018.2	NP_001028190.2	rs139413395	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:11832079_A_G	DEFB136	613210	8	11832079	11832079	8p23.1	NM_001033018.2	NP_001028190.2	rs10108075	F10F	0.74	0.618	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033018	47.368	-	100	46.667	100	100	100	33.333	90	70.588	45.833	-	100	-	100	-	-	-	100	46.667	70	44.444	100	-	37.5	100	100	-	37.5	-	100	100	100	100	-	100	100	57.143	-	45.455	-	-	100	42.857	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	57.143	-	100	-
chr8:11839887_C_T	DEFB135	613209	8	11839887	11839887	8p23.1	NM_001033017.2	NP_001028189.2	-	P20S	0	0.0004	0	Missense	0.946	Type 1	NM_001033017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:11851455_C_A	DEFB134	613211	8	11851455	11851455	8p23.1	NM_001033019.1	NP_001028191.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12580568_G_A	LONRF1	91694	8	12580568	12580568	8p23.1	NM_152271.3	NP_689484.3	rs80200850	-	0.02	0.043	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	75	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12583328_C_A	LONRF1	91694	8	12583328	12583328	8p23.1	NM_152271.3	NP_689484.3	-	A691S	0	0	0.12	Missense	0.012	Type 2	NM_152271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12586488_T_C	LONRF1	91694	8	12586488	12586488	8p23.1	NM_152271.3	NP_689484.3	-	G644G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12586744_G_A	LONRF1	91694	8	12586744	12586744	8p23.1	NM_152271.3	NP_689484.3	-	R596X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_152271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12600622_C_T	LONRF1	91694	8	12600622	12600622	8p23.1	NM_152271.3	NP_689484.3	rs7837242	-	0.88	0.842	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	41.176	57.143	100	100	-	100	-	100	90.909	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr8:12600720_T_A	LONRF1	91694	8	12600720	12600720	8p23.1	NM_152271.3	NP_689484.3	rs1139354	I265L	0.03	0.062	1	Missense	0	Type 1	NM_152271	-	-	56.25	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12943855_A_C	DLC1	10395	8	12943855	12943855	8p22	NM_024767.3	NP_872584.2	-	I959M	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-
chr8:12943908_G_A	DLC1	10395	8	12943908	12943908	8p22	NM_182643.2	NP_079043.3	-	R942C	0	0	0.08	Missense	0.974	Type 2	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12948851_G_A	DLC1	10395	8	12948851	12948851	8p22	NM_024767.3	NP_872584.2	-	I766I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12950110_G_A	DLC1	10395	8	12950110	12950110	8p22	NM_024767.3	NP_872584.2	rs7829535	-	0.36	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	86.364	100	100	100	100	-	-	20.755	100	55.556	57.143	-	100	100	-	36.842	66.667	-	100	-	60	100	-	100	100	100	100	-	47.619	100	100	100	-	53.846	60	100	-	100	100	100	100	48.485	-	-	-	66.667	-	100	66.667	-	-	-	100	44.118	100	100	100
chr8:12950301_T_G	DLC1	10395	8	12950301	12950301	8p22	NM_182643.2	NP_079043.3	-	K676T	0	0	0	Missense	0.134	Type 2	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12950307_G_A	DLC1	10395	8	12950307	12950307	8p22	NM_024767.3	NP_001157743.1	-	A674V	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12950315_G_T	DLC1	10395	8	12950315	12950315	8p22	NM_024767.3	NP_872584.2	rs568182	R671R	0.09	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12952293_C_T	DLC1	10395	8	12952293	12952293	8p22	NM_024767.3	NP_006085.2	rs658856	S656S	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12952578_G_A	DLC1	10395	8	12952578	12952578	8p22	NM_001164271.1	NP_079043.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12956001_A_G	DLC1	10395	8	12956001	12956001	8p22	NM_024767.3	NP_872584.2	-	V514A	0	0	1	Missense	0.993	Type 2	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12956089_G_C	DLC1	10395	8	12956089	12956089	8p22	NM_182643.2	NP_872584.2	rs78170437	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12957475_C_T	DLC1	10395	8	12957475	12957475	8p22	NM_182643.2	NP_079043.3	rs532841	V280M	0.47	0.529	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001164271	-	100	100	60	100	100	100	100	-	100	25.789	100	47.692	54.839	-	100	100	-	37.273	42.308	-	100	100	50.649	100	18.852	100	100	100	100	-	48.98	100	100	100	-	58.824	100	100	100	100	100	100	69.565	41.667	-	-	-	57.143	-	100	73.333	-	-	-	100	45.679	100	100	39.726
chr8:12957497_A_T	DLC1	10395	8	12957497	12957497	8p22	NM_182643.2	NP_079043.3	-	N272K	0	0	0.75	Missense	0.361	Type 2	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12957498_T_C	DLC1	10395	8	12957498	12957498	8p22	NM_182643.2	NP_872584.2	rs139243841	N272S	0.001	0	0.87	Missense	0.002	Type 1	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-
chr8:12957647_G_A	DLC1	10395	8	12957647	12957647	8p22	NM_182643.2	NP_872584.2	rs34941980	S222S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12957938_A_G	DLC1	10395	8	12957938	12957938	8p22	NM_182643.2	NP_079043.3	-	S125S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12958025_C_A	DLC1	10395	8	12958025	12958025	8p22	NM_024767.3	NP_001157743.1	rs3739298	A96A	0.36	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164271	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	50	-	73.684	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	80	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr8:12958102_G_A	DLC1	10395	8	12958102	12958102	8p22	NM_024767.3	NP_001157743.1	-	L71L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12958145_T_G	DLC1	10395	8	12958145	12958145	8p22	NM_024767.3	NP_872584.2	rs61757612	P56P	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12960281_T_C	DLC1	10395	8	12960281	12960281	8p22	NM_024767.3	NP_001157743.1	rs2280335	-	0.33	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	48.148	100	100	-	100	-	100	43.333	100	60	-	-	100	100	-	36.364	44.444	-	100	-	69.231	100	-	100	100	-	100	-	-	100	95.238	-	-	55	-	100	66.667	100	100	-	91.667	-	-	-	-	50	-	100	85.714	-	-	-	-	30	-	100	64.286
chr8:12973078_T_C	DLC1	10395	8	12973078	12973078	8p22	NM_001164271.1	NP_079043.3	rs34462909	-	0.4	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	41.176	100	100	-	100	-	100	30	100	54.839	52.941	-	100	100	-	54.545	-	-	100	-	50	100	22.581	100	100	100	100	-	44.444	100	100	100	-	47.619	100	100	-	100	100	100	52.941	58.621	-	100	-	46.154	-	100	62.5	-	-	-	100	-	100	100	61.538
chr8:12990422_A_G	DLC1	10395	8	12990422	12990422	8p22	NM_182643.2	NP_872584.2	rs10107321	-	0.35	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-
chr8:12990444_C_A	DLC1	10395	8	12990444	12990444	8p22	NM_182643.2	NP_872584.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:12990518_T_A	DLC1	10395	8	12990518	12990518	8p22	NM_024767.3	NP_006085.2	rs13275331	-	0.35	0.274	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	27.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-
chr8:13072177_C_T	DLC1	10395	8	13072177	13072177	8p22	NM_024767.3	NP_006085.2	rs3739300	-	0.64	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	51.111	-	100	100	36.364	100	35.294	61.111	66.667	-	58.442	51.351	100	100	-	-	48.077	47.368	-	35.294	100	100	100	100	41.667	100	60.87	-	-	69.231	41.379	44.318	23.684	100	-	100	-	37.5	-	100	44.444	57.143	-	100	-	88.235	-	100	-	60.606	97.561	100	100	-	55.172	100	-	23.81
chr8:13072227_A_C	DLC1	10395	8	13072227	13072227	8p22	NM_182643.2	NP_079043.3	-	-	0	0	0	Intronic	0.405	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:13251037_C_T	DLC1	10395	8	13251037	13251037	8p22	NM_024767.3	NP_006085.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:13251054_G_T	DLC1	10395	8	13251054	13251054	8p22	NM_182643.2	NP_079043.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:13251235_C_T	DLC1	10395	8	13251235	13251235	8p22	NM_182643.2	NP_079043.3	rs17805176	-	0.09	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	40	100	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:13258936_T_A	DLC1	10395	8	13258936	13258936	8p22	NM_182643.2	NP_079043.3	rs289583	-	1	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr8:13356802_G_A	DLC1	10395	8	13356802	13356802	8p22	NM_024767.3	NP_872584.2	rs3816747	T260I	0.81	0.908	0.38	Missense	0	Type 1	NM_024767	100	-	100	100	100	100	14.925	100	100	27.66	100	100	100	100	100	100	100	100	41.844	100	100	100	100	100	100	100	100	43.434	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.375	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:13356807_C_T	DLC1	10395	8	13356807	13356807	8p22	NM_006094.4	NP_079043.3	rs62637614	L258L	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-	-	-	30.857	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:13356810_G_T	DLC1	10395	8	13356810	13356810	8p22	NM_024767.3	NP_006085.2	rs146364788	F257L	0	0.00009	0.6	Missense	0.037	Type 1	NM_024767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:13356818_T_C	DLC1	10395	8	13356818	13356818	8p22	NM_024767.3	NP_001157743.1	rs11203494	N255D	0.87	0.944	1	Missense	0.052	Type 1	NM_024767	100	100	100	100	100	100	-	100	100	26.549	100	100	100	100	100	100	100	100	38.562	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.59	100	100	100	59.375	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.551	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:13356819_T_G	DLC1	10395	8	13356819	13356819	8p22	NM_001164271.1	NP_079043.3	rs11203495	Q254H	0.66	0.86	0.35	Missense	0	Type 1	NM_024767	100	-	100	99.482	99.492	100	-	100	100	26.316	100	100	100	100	100	100	100	100	38.312	100	100	100	98.276	100	100	100	100	43.519	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.375	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.913	100	100	100	100	100	100
chr8:13357241_C_A	DLC1	10395	8	13357241	13357241	8p22	NM_182643.2	NP_872584.2	-	D114Y	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_024767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:13357340_G_C	DLC1	10395	8	13357340	13357340	8p22	NM_182643.2	NP_079043.3	rs3816748	L81V	0.09	0.012	0.97	Missense	0	Type 1	NM_024767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:13357502_G_A	DLC1	10395	8	13357502	13357502	8p22	NM_024767.3	NP_006085.2	rs34575560	R27C	0.02	0.025	0.15	Missense	0	Type 1	NM_024767	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:13357587_G_A	DLC1	10395	8	13357587	13357587	8p22	NM_024767.3	NP_006085.2	rs1383942	-	0.75	0.834	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	31.579	100	100	38.235	100	100	100	100	100	100	100	100	45.098	100	100	100	100	100	100	100	100	61.404	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:13947941_A_T	SGCZ	137868	8	13947941	13947941	8p22	NM_139167.2	NP_631906.2	rs73213896	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:13965708_G_A	SGCZ	137868	8	13965708	13965708	8p22	NM_139167.2	NP_631906.2	-	T195M	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_139167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:14022045_C_A	SGCZ	137868	8	14022045	14022045	8p22	NM_139167.2	NP_631906.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:14022057_A_G	SGCZ	137868	8	14022057	14022057	8p22	NM_139167.2	NP_631906.2	rs7823973	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:14095199_T_C	SGCZ	137868	8	14095199	14095199	8p22	NM_139167.2	NP_631906.2	rs13269000	-	0.2	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	41.379	-	63.636	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	60	-	-	42.857	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr8:14412267_T_C	SGCZ	137868	8	14412267	14412267	8p22	NM_139167.2	NP_631906.2	-	I70V	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_139167	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15095085_C_G	SGCZ	137868	8	15095085	15095085	8p22	NM_139167.2	NP_631906.2	rs4831331	-	0.49	0.601	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.435	44.444	-	-	-	-	100	-	81.25	-	-	-	44.444	100	-	-	-	62.5	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	81.818	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15095159_G_T	SGCZ	137868	8	15095159	15095159	8p22	NM_139167.2	NP_631906.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15397952_G_A	TUSC3	7991	8	15397952	15397952	8p22	NM_006765.3	NP_006756.2	-	G5S	0	0	0.06	Missense	0.495	Type 2	NM_006765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15480580_T_C	TUSC3	7991	8	15480580	15480580	8p22	NM_006765.3	NP_006756.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15480637_C_T	TUSC3	7991	8	15480637	15480637	8p22	NM_006765.3	NP_006756.2	-	R63C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15480643_A_G	TUSC3	7991	8	15480643	15480643	8p22	NM_006765.3	NP_006756.2	rs11545035	I65V	0.002	0.006	1	Missense	0	Type 1	NM_006765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15480740_G_A	TUSC3	7991	8	15480740	15480740	8p22	NM_006765.3	NP_006756.2	-	R97Q	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_006765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15508159_T_G	TUSC3	7991	8	15508159	15508159	8p22	NM_006765.3	NP_839952.1	rs75584637	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15508200_T_C	TUSC3	7991	8	15508200	15508200	8p22	NM_006765.3	NP_006756.2	rs1035972	-	0.34	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.194	-	62.825	100	-	-	28	-	100	75.926	86.096	-	51.064	-	-	-	59.322	-	-	100	51.429	65.873	-	60.465	-	100	-	58.462	-	-	-	58.974	-	-	35.556	100	34.091	66.667	-	-	100	-	48.571	-	-	-	-	100	58.14	100	100	-	100	100	100	48.148	-	-	100	47.059
chr8:15508288_G_T	TUSC3	7991	8	15508288	15508288	8p22	NM_178234.2	NP_839952.1	-	V131L	0	0	0	Missense	0.074	Type 2	NM_006765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15601095_C_T	TUSC3	7991	8	15601095	15601095	8p22	NM_006765.3	NP_006756.2	-	S304L	0	0	0.03	Missense	0.548	Type 2	NM_006765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15967562_G_A	MSR1	4481	8	15967562	15967562	8p22	NM_138716.2	NP_619729.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15967582_A_C	MSR1	4481	8	15967582	15967582	8p22	NM_138715.2	NP_002436.1	rs12677608	-	0.05	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr8:15967689_C_G	MSR1	4481	8	15967689	15967689	8p22	NM_138716.2	NP_619729.1	-	G358R	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_138716	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15967762_T_C	MSR1	4481	8	15967762	15967762	8p22	NM_138715.2	NP_002436.1	rs35205590	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15978063_C_T	MSR1	4481	8	15978063	15978063	8p22	NM_138715.2	NP_002436.1	rs4338104	R362R	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138715	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr8:15998552_G_A	MSR1	4481	8	15998552	15998552	8p22	NM_138716.2	NP_619730.1	-	P346S	0	0	0.28	Missense	0.387	Type 2	NM_002445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:15998559_C_T	MSR1	4481	8	15998559	15998559	8p22	NM_138715.2	NP_619729.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:16012594_G_A	MSR1	4481	8	16012594	16012594	8p22	NM_138716.2	NP_619729.1	rs41341748	R293X	0.01	0.007	0.64	Nonsense	0.629	Type 1	NM_002445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:16012648_G_C	MSR1	4481	8	16012648	16012648	8p22	NM_002445.3	NP_002436.1	rs3747531	P275A	0.15	0.07	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-
chr8:16026148_T_G	MSR1	4481	8	16026148	16026148	8p22	NM_138716.2	NP_619729.1	-	Q150P	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_002445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:16026259_A_G	MSR1	4481	8	16026259	16026259	8p22	NM_138715.2	NP_002436.1	rs117359034	V113A	0.002	0.002	0.22	Missense	0.002	Type 1	NM_002445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:16850878_T_G	FGF20	26281	8	16850878	16850878	8p22	NM_019851.2	NP_062825.1	rs6991982	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:16921550_A_G	MICU3	286097	8	16921550	16921550	8p22	NM_181723.2	NP_859074.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:16921781_A_G	MICU3	286097	8	16921781	16921781	8p22	NM_181723.2	NP_859074.1	rs146772871	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:16927170_T_G	MICU3	286097	8	16927170	16927170	8p22	NM_181723.2	NP_859074.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:16942837_C_T	MICU3	286097	8	16942837	16942837	8p22	NM_181723.2	NP_859074.1	rs2285264	-	0.69	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	100	-	-	100	100	-	100	31.25	31.579	60.194	-	100	100	-	100	46.875	100	100	45.455	-	57.143	100	37.5	100	-	77.778	100	100	100	-	-	57.447	60.87	-	100	100	100	-	-	-	100	57.143	-	100	100	-	100	27.778	-	100	38.889	100	-	-	23.529	100	-	-	-
chr8:16961893_T_G	MICU3	286097	8	16961893	16961893	8p22	NM_181723.2	NP_859074.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:16971687_T_G	MICU3	286097	8	16971687	16971687	8p22	NM_181723.2	NP_859074.1	-	F448C	0	0	0.08	Missense	0.992	Type 2	NM_181723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17092214_C_T	CNOT7	29883	8	17092214	17092214	8p22-p21.3	NM_054026.2	NP_473367.2	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17102567_C_T	CNOT7	29883	8	17102567	17102567	8p22-p21.3	NM_013354.5	NP_037486.2	-	R32Q	0	0.00009	0.63	Missense	0	Type 1	NM_013354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17125768_T_C	VPS37A	137492	8	17125768	17125768	8p22	NM_152415.2	NP_689628.2	rs11555738	L43L	0.35	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145152	46.154	100	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	37.5	-	100	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-
chr8:17132245_A_G	VPS37A	137492	8	17132245	17132245	8p22	NM_152415.2	NP_689628.2	-	L115L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17137687_G_A	VPS37A	137492	8	17137687	17137687	8p22	NM_152415.2	NP_689628.2	rs3213601	-	0.3	0.384	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.222	-	100	50	100	100	100	62.121	25	100	67.677	-	-	100	-	-	57.576	100	41.667	55.556	67.273	-	-	47.619	100	20.408	26.667	50	-	100	-	61.702	58.209	47.826	24.138	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	40	100	100	68.75	100	-	100	31.25	42.857	100	-	66.667
chr8:17142065_C_T	VPS37A	137492	8	17142065	17142065	8p22	NM_152415.2	NP_689628.2	rs2285269	D326D	0.35	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145152	38.554	100	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	42.857	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-
chr8:17143918_A_G	VPS37A	137492	8	17143918	17143918	8p22	NM_001145152.1	NP_001138624.1	rs117336150	Q367Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145152	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	41.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17157605_A_C	MTMR7	9108	8	17157605	17157605	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs145244130	S583R	0.002	0.003	0.15	Missense	0.266	Type 1	NM_004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17157677_T_G	MTMR7	9108	8	17157677	17157677	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs3764796	Q559H	0.1	0.082	0.12	Missense	0.442	Type 1	NM_004686	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	41.026	-	-	-	100	52.083	44.444	52.381	-	-	51.899	32.432	47.115	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	79.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:17157786_T_G	MTMR7	9108	8	17157786	17157786	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs13257763	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:17159642_A_G	MTMR7	9108	8	17159642	17159642	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17159812_G_A	MTMR7	9108	8	17159812	17159812	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs6587028	-	0.77	0.736	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	44.961	35	-	-	70	53.333	100	24.324	100	100	53.947	48.889	100	100	39.024	-	40.426	100	100	100	100	54.286	-	76.271	100	66.667	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	68.033	100	100	-	100	-	100	52.632	100	100	100	100	50	100	100	-
chr8:17166765_A_G	MTMR7	9108	8	17166765	17166765	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs1548353	-	0.55	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	45.455	-	-	-	-	50	-	-	60	100	100	-	-	100	-	-	-	40	100	69.231	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	46.667	64.706	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr8:17166866_G_A	MTMR7	9108	8	17166866	17166866	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs62498845	-	0.15	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	100	41.667	-	-	-	80	57.143	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:17198898_C_T	MTMR7	9108	8	17198898	17198898	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	-	V236I	0.001	0	0.42	Missense	0	Type 1	NM_004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17198944_C_T	MTMR7	9108	8	17198944	17198944	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs139002520	E220E	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17198953_T_C	MTMR7	9108	8	17198953	17198953	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs4921756	L217L	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004686	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	36	-	-	52	-	42.857	100	-	-	100	-	-	37.143	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	72.727	-	28.571	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-
chr8:17199033_G_A	MTMR7	9108	8	17199033	17199033	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs4921757	-	0.07	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.71	-	-	38.636	-	55.556	100	-	-	100	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	76.471	-	27.778	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr8:17206560_C_T	MTMR7	9108	8	17206560	17206560	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	-	V167I	0	0.00009	0.05	Missense	0.138	Type 1	NM_004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-
chr8:17206588_G_A	MTMR7	9108	8	17206588	17206588	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs2285291	V157V	0.14	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004686	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17218629_G_A	MTMR7	9108	8	17218629	17218629	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs1024355	Y155Y	0.21	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004686	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.5	-	-	53.061	-	52.381	100	-	-	100	-	-	60.563	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	87.234	-	45.714	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	50.769	-	-	-
chr8:17230579_G_A	MTMR7	9108	8	17230579	17230579	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs35105012	-	0.46	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	-	100	-	-	72.222	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	77.778	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr8:17230644_G_C	MTMR7	9108	8	17230644	17230644	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs7388581	P44A	0.99	0.99	1	Missense	0	Type 1	NM_004686	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100
chr8:17230771_A_G	MTMR7	9108	8	17230771	17230771	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17270763_G_C	MTMR7	9108	8	17270763	17270763	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs2073694	-	0.41	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17270764_C_A	MTMR7	9108	8	17270764	17270764	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs76718364	-	0.16	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17270770_T_C	MTMR7	9108	8	17270770	17270770	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs75437306	-	0.3	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17270787_A_G	MTMR7	9108	8	17270787	17270787	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs67972978	R5R	0.93	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17270818_C_T	MTMR7	9108	8	17270818	17270818	8p22	NM_004686.4	NP_004677.3	rs146438584	-	0.03	0.046	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17396380_G_A	SLC7A2	6542	8	17396380	17396380	8p22	NM_001164771.1	NP_001158243.1	rs13259948	R16Q	0.08	0.144	0	Missense	0.378	Type 1	NM_001164771	34.211	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.304	100	-	53.488	-	-	-	-	-	47.887	50.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17396415_G_C	SLC7A2	6542	8	17396415	17396415	8p22	NM_003046.5	NP_001158243.1	rs13259978	D28H	0.18	0.228	0.15	Missense	0.215	Type 1	NM_001164771	32.53	-	46.617	100	100	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.809	-	40.426	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17396415_G_A	SLC7A2	6542	8	17396415	17396415	8p22	NM_003046.5	NP_001158243.1	-	D28N	0	0	0.77	Missense	0.215	Type 2	NM_001164771	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17400986_C_T	SLC7A2	6542	8	17400986	17400986	8p22	NM_003046.5	NP_001158243.1	rs147447455	S46S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008539	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17406183_A_G	SLC7A2	6542	8	17406183	17406183	8p22	NM_001164771.1	NP_003037.4	rs737039	-	0.58	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	53.521	-	-	100	64.286	100	100	80	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	21.212	-	100	73.529	100	100	100	-	39.062	38.095	43.21	100	-	37.778	100	-	100	-	100	100	100	25.191	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	42.308	100	-	100	100
chr8:17406378_*_-T	SLC7A2	6542	8	17406378	17406378	8p22	NM_003046.5	NP_003037.4	rs35800296	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17409499_C_T	SLC7A2	6542	8	17409499	17409499	8p22	NM_003046.5	NP_003037.4	rs77115406	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr8:17415862_A_C	SLC7A2	6542	8	17415862	17415862	8p22	NM_001164771.1	NP_003037.4	rs74514270	T418T	0.05	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17419461_G_A	SLC7A2	6542	8	17419461	17419461	8p22	NM_003046.5	NP_001158243.1	rs56335308	V505M	0.02	0.021	0.01	Missense	0.127	Type 1	NM_001008539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-
chr8:17419539_G_A	SLC7A2	6542	8	17419539	17419539	8p22	NM_001164771.1	NP_001158243.1	rs62622371	A531T	0.04	0.088	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001008539	-	-	-	-	100	-	64.865	-	50.769	30.645	33.498	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	31.765	58.865	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	100
chr8:17421188_C_G	SLC7A2	6542	8	17421188	17421188	8p22	NM_001164771.1	NP_001158243.1	rs140440674	T583S	0.001	0.002	0	Missense	0.963	Type 1	NM_001008539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17422481_T_C	SLC7A2	6542	8	17422481	17422481	8p22	NM_003046.5	NP_001158243.1	rs55755124	Y601Y	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr8:17434834_C_A	PDGFRL	5157	8	17434834	17434834	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	rs138007273	-	0.03	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17447094_C_T	PDGFRL	5157	8	17447094	17447094	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	-	A58V	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_006207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17447194_T_G	PDGFRL	5157	8	17447194	17447194	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	rs144184958	T91T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17447242_G_A	PDGFRL	5157	8	17447242	17447242	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	-	A107A	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17478527_C_T	PDGFRL	5157	8	17478527	17478527	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	rs28411922	-	0.12	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17478560_C_A	PDGFRL	5157	8	17478560	17478560	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	-	S118R	0	0	0.29	Missense	0.001	Type 2	NM_006207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17478614_A_G	PDGFRL	5157	8	17478614	17478614	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	rs34445293	A136A	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	100	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17478728_A_G	PDGFRL	5157	8	17478728	17478728	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	rs13271071	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr8:17486282_T_C	PDGFRL	5157	8	17486282	17486282	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	rs2517221	Y264Y	0.98	0.986	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006207	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:17491730_T_C	PDGFRL	5157	8	17491730	17491730	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	rs7006613	-	0.35	0.324	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.556	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.602	-	-	-	100	41.489	35.948	35.556	-	99.329	70.588	-	-	100	100	-	-	-	28.058	100	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17500100_C_G	PDGFRL	5157	8	17500100	17500100	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	rs139202189	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	100	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17500119_C_T	PDGFRL	5157	8	17500119	17500119	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	rs17633132	-	0.12	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:17500122_G_A	PDGFRL	5157	8	17500122	17500122	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	-	D314N	0	0	0.34	Missense	0.418	Type 2	NM_006207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17500162_T_A	PDGFRL	5157	8	17500162	17500162	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	rs35346456	I327N	0.003	0.005	0.01	Missense	0.769	Type 1	NM_006207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	100	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17500221_T_G	PDGFRL	5157	8	17500221	17500221	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	-	F347V	0	0	0.9	Missense	0.005	Type 2	NM_006207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17500223_T_C	PDGFRL	5157	8	17500223	17500223	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	rs4705	F347F	0.44	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006207	-	-	48.261	100	100	100	-	41.525	100	100	77.922	-	100	-	39.623	-	42.647	100	100	100	62.5	43.966	-	59.524	100	100	46.97	37.879	78.947	-	-	43.011	41.667	34.454	28.846	-	42.857	60	100	-	-	100	50	100	-	-	100	100	65.116	100	-	72.973	-	100	-	56	54.098	-	100	51.389
chr8:17500247_C_T	PDGFRL	5157	8	17500247	17500247	8p22-p21.3	NM_006207.2	NP_006198.1	-	Y355Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17503431_G_C	MTUS1	57509	8	17503431	17503431	8p22	NM_001166393.1	NP_001001931.1	rs1043883	-	0.48	0.543	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	36.364	-	100	100	100	100	-	39.024	100	100	76.316	100	100	-	100	-	36.842	100	100	100	66.667	28.571	-	38.095	100	100	100	75	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	52.381	-	74	-	100	100	26.316	100	-	100	-	100	-	-	33.333	100	100	30
chr8:17503501_G_A	MTUS1	57509	8	17503501	17503501	8p22	NM_020749.4	NP_001001924.1	rs12550193	S415S	0.11	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17503612_C_G	MTUS1	57509	8	17503612	17503612	8p22	NM_020749.4	NP_001001924.1	rs61733704	S378S	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:17507299_A_G	MTUS1	57509	8	17507299	17507299	8p22	NM_001001925.2	NP_001001931.1	rs17590021	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	100	-	100	46.341	-	-	-	36.364	68.75	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.111	50	-	-	66.667
chr8:17507449_A_C	MTUS1	57509	8	17507449	17507449	8p22	NM_001166393.1	NP_001001931.1	-	L302R	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_020749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	35.294	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17510766_C_G	MTUS1	57509	8	17510766	17510766	8p22	NM_001001925.2	NP_001001931.1	rs61733705	E271Q	0.01	0.007	0.17	Missense	0.956	Type 1	NM_020749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17512096_T_G	MTUS1	57509	8	17512096	17512096	8p22	NM_020749.4	NP_001001924.1	rs17853231	K229T	0	0.0001	0	Missense	0.991	Type 1	NM_020749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17512155_C_T	MTUS1	57509	8	17512155	17512155	8p22	NM_001001924.2	NP_001001931.1	rs61999336	A209A	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17513399_C_T	MTUS1	57509	8	17513399	17513399	8p22	NM_020749.4	NP_001001931.1	rs61733707	E193E	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	100	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17513414_G_A	MTUS1	57509	8	17513414	17513414	8p22	NM_001001931.2	NP_001159865.1	rs12224	Y188Y	0.07	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020749	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	24.044	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:17513484_T_C	MTUS1	57509	8	17513484	17513484	8p22	NM_020749.4	NP_065800.1	rs61733708	E165G	0.01	0.007	0	Missense	0.127	Type 1	NM_020749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17532775_A_G	MTUS1	57509	8	17532775	17532775	8p22	NM_020749.4	NP_001001931.1	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17541943_T_G	MTUS1	57509	8	17541943	17541943	8p22	NM_020749.4	NP_001001931.1	rs61748836	K77T	0.003	0.006	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_020749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	100	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17541999_T_C	MTUS1	57509	8	17541999	17541999	8p22	NM_020749.4	NP_001001924.1	rs2979792	T58T	0.32	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020749	-	-	57.143	100	-	100	50	-	-	-	38.71	-	100	-	-	-	41.667	100	-	62.5	-	40.909	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	25.926	40.741	43.75	-	-	71.429	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	30	-	100	-
chr8:17570698_C_T	MTUS1	57509	8	17570698	17570698	8p22	NM_020749.4	NP_001001924.1	rs117652362	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:17573429_G_A	MTUS1	57509	8	17573429	17573429	8p22	NM_001001924.2	NP_001001931.1	rs149225094	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17581155_C_T	MTUS1	57509	8	17581155	17581155	8p22	NM_020749.4	NP_001001924.1	rs17634077	-	0.06	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17611381_C_G	MTUS1	57509	8	17611381	17611381	8p22	NM_020749.4	NP_065800.1	rs61733691	E646Q	0.003	0.002	0.02	Missense	0.366	Type 1	NM_001001924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17611387_T_G	MTUS1	57509	8	17611387	17611387	8p22	NM_001001931.2	NP_001159865.1	rs144780663	K644Q	0.004	0.006	0	Missense	0.009	Type 1	NM_001001924	46.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17611593_T_C	MTUS1	57509	8	17611593	17611593	8p22	NM_020749.4	NP_001001925.1	rs209569	H575R	0.004	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001001924	50.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17611886_G_A	MTUS1	57509	8	17611886	17611886	8p22	NM_001001924.2	NP_001001931.1	rs2979788	P477P	0.68	0.724	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001924	100	-	99.662	100	100	100	46.429	47.977	44.681	31.667	46.953	100	100	65.333	45.902	100	100	100	100	100	67.5	48.649	-	45.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.595	100	44.444	100	55.556	-	100	100	100	67.742	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:17611890_T_G	MTUS1	57509	8	17611890	17611890	8p22	NM_001166393.1	NP_001001931.1	-	K476T	0	0	0	Missense	0.741	Type 2	NM_001001924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17611898_G_A	MTUS1	57509	8	17611898	17611898	8p22	NM_020749.4	NP_065800.1	rs192980583	N473N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-
chr8:17611916_C_T	MTUS1	57509	8	17611916	17611916	8p22	NM_020749.4	NP_001001924.1	rs61740538	S467S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17611959_T_G	MTUS1	57509	8	17611959	17611959	8p22	NM_020749.4	NP_001001924.1	rs17690844	K453T	0.1	0.068	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001001924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17612043_G_A	MTUS1	57509	8	17612043	17612043	8p22	NM_020749.4	NP_065800.1	rs61733694	T425M	0.02	0.028	0	Missense	0	Type 1	NM_001001924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17612165_C_A	MTUS1	57509	8	17612165	17612165	8p22	NM_020749.4	NP_001001925.1	-	K384N	0	0	0.9	Missense	0.003	Type 2	NM_001001924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17612456_C_T	MTUS1	57509	8	17612456	17612456	8p22	NM_020749.4	NP_065800.1	rs11203910	K287K	0.86	0.889	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001924	100	100	100	99.669	100	100	100	100	100	97.531	78.698	100	100	100	100	100	99.187	100	100	100	100	100	-	100	100	99.51	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.847	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:17612475_T_C	MTUS1	57509	8	17612475	17612475	8p22	NM_020749.4	NP_001001925.1	-	Q281R	0	0	0.78	Missense	0.006	Type 2	NM_001001924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17612518_A_G	MTUS1	57509	8	17612518	17612518	8p22	NM_020749.4	NP_001001925.1	rs61733696	S267P	0.03	0.025	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001001924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	-	-	-	-	-	-	35.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17612639_T_C	MTUS1	57509	8	17612639	17612639	8p22	NM_001001924.2	NP_001001931.1	rs209568	E226E	0.25	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001924	-	-	43.116	-	-	-	34.146	100	-	35	-	-	-	-	33.333	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	38.636	77.083	-	100	47.059	-	-	-	100	54.237	47.5	100	-	-	98.99	-	-	70.445	100	100	-	50	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr8:17612686_A_C	MTUS1	57509	8	17612686	17612686	8p22	NM_001001931.2	NP_001001931.1	rs61733697	S211A	0.01	0.011	0.02	Missense	0.514	Type 1	NM_001001924	-	-	48.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17612694_C_G	MTUS1	57509	8	17612694	17612694	8p22	NM_020749.4	NP_001001924.1	rs73206291	W208S	0.05	0.066	0.12	Missense	0.928	Type 1	NM_001001924	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	39.286	57.447	35.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	56.25	40.299	-	-	-
chr8:17612730_C_T	MTUS1	57509	8	17612730	17612730	8p22	NM_001001924.2	NP_001001931.1	rs146281218	R196K	0.001	0.0003	0.09	Missense	0.72	Type 1	NM_001001924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17612760_G_C	MTUS1	57509	8	17612760	17612760	8p22	NM_020749.4	NP_065800.1	rs141609607	T186S	0.001	0.001	0.02	Missense	0.366	Type 1	NM_001001924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17612846_T_C	MTUS1	57509	8	17612846	17612846	8p22	NM_020749.4	NP_001001925.1	rs3739408	L157L	0.15	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001924	48.035	100	-	37.308	-	-	64	-	50	-	34.979	90	-	-	43.478	-	-	100	-	-	-	-	-	55.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:17612875_A_G	MTUS1	57509	8	17612875	17612875	8p22	NM_001001924.2	NP_001001931.1	rs3739407	C148R	0.69	0.73	0.15	Missense	0.986	Type 1	NM_001001924	50	-	100	58.242	99.582	100	40	100	47.059	100	50.521	-	100	100	57.143	100	100	-	100	100	100	100	-	44.595	100	100	100	100	100	100	100	99.324	100	100	100	100	100	68.421	100	68.182	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr8:17722176_C_T	FGL1	2267	8	17722176	17722176	8p22	NM_201553.1	NP_963847.1	-	W288X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17726416_T_A	FGL1	2267	8	17726416	17726416	8p22	NM_201552.1	NP_671736.2	rs3213604	-	0.05	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17731611_T_A	FGL1	2267	8	17731611	17731611	8p22	NM_147203.2	NP_004458.3	rs35431851	Y140F	0.01	0.019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004467	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17731961_G_A	FGL1	2267	8	17731961	17731961	8p22	NM_147203.2	NP_004458.3	rs2653406	P105L	0.15	0.137	0.51	Missense	0.005	Type 1	NM_004467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:17731962_G_T	FGL1	2267	8	17731962	17731962	8p22	NM_201552.1	NP_671736.2	-	P105T	0	0	0.95	Missense	0.005	Type 2	NM_004467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17739538_T_C	FGL1	2267	8	17739538	17739538	8p22	NM_201552.1	NP_671736.2	rs3739406	I72V	0.47	0.554	0.91	Missense	0.003	Type 1	NM_004467	-	100	100	65.649	100	100	75	-	60	64.706	66.892	-	100	41.667	48.936	100	100	-	100	100	60.92	100	-	100	-	100	62.5	100	30	-	100	45.312	37.374	38.182	19.444	-	24.49	100	100	52.941	100	-	100	100	-	-	-	100	52.83	100	-	80.952	-	100	-	100	100	-	100	100
chr8:17743020_G_A	FGL1	2267	8	17743020	17743020	8p22	NM_004467.3	NP_963846.1	rs484373	T15I	0.68	0.808	0.93	Missense	0	Type 1	NM_004467	-	100	100	59.494	100	100	57.143	-	56.25	75.676	73.874	-	100	57.895	55.172	100	38.889	-	100	100	68.852	100	100	100	-	100	35.484	100	30	100	100	42.308	22.222	41.379	100	-	44.737	100	100	100	100	-	100	100	20	-	-	100	45.455	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100
chr8:17917007_A_G	ASAH1	427	8	17917007	17917007	8p22	NM_001127505.1	NP_001120977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17917009_A_C	ASAH1	427	8	17917009	17917009	8p22	NM_177924.3	NP_004306.3	rs73581678	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17918934_A_G	ASAH1	427	8	17918934	17918934	8p22	NM_001127505.1	NP_004306.3	rs10103355	V240A	0.86	0.867	0.97	Missense	0	Type 1	NM_001127505	100	-	100	99.265	100	97.619	100	98.837	100	100	99.237	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	93.939	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.876	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.057	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:17924739_A_T	ASAH1	427	8	17924739	17924739	8p22	NM_004315.4	NP_808592.2	rs2472205	D118E	0.02	0.034	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001127505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17927294_C_T	ASAH1	427	8	17927294	17927294	8p22	NM_001127505.1	NP_001120977.1	rs4921834	-	0.42	0.419	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	55.556	-	100	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	100	-	-	100	83.333	-	100	-	-	-	28	63.158	57.692	-	100	25	57.143	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	100	-
chr8:17927327_T_C	ASAH1	427	8	17927327	17927327	8p22	NM_001127505.1	NP_004306.3	rs1049874	I109V	0.42	0.42	0.88	Missense	0	Type 1	NM_004315	100	-	59.091	100	100	-	100	23.529	57.143	-	42.857	100	-	100	-	-	42.857	-	-	-	100	100	-	-	100	78.947	-	100	-	100	-	34.483	68.966	55.556	44.444	100	36	75	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	45.455	100	-	100	50	-	-	100	-
chr8:17928811_C_T	ASAH1	427	8	17928811	17928811	8p22	NM_001127505.1	NP_004306.3	rs1071645	V88M	0.42	0.424	0.12	Missense	0	Type 1	NM_004315	100	-	31.25	100	100	-	-	57.143	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	62.963	36.364	64.706	71.429	100	50	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr8:17933099_G_A	ASAH1	427	8	17933099	17933099	8p22	NM_177924.3	NP_004306.3	rs35513736	-	0.1	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	70	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:17942134_A_G	ASAH1	427	8	17942134	17942134	8p22	NM_001127505.1	NP_808592.2	rs10106608	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17942204_C_T	ASAH1	427	8	17942204	17942204	8p22	NM_177924.3	NP_004306.3	rs13263632	S36N	0.06	0.08	0.35	Missense	0.024	Type 1	NM_001127505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	80.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:17942332_A_G	ASAH1	427	8	17942332	17942332	8p22	NM_177924.3	NP_004306.3	rs140826556	-	0.02	0.033	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18079517_A_T	NAT1	9	8	18079517	18079517	8p22	NM_001160171.1	NP_001153642.1	rs4986989	-	0.02	0.017	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18080001_G_A	NAT1	9	8	18080001	18080001	8p22	NM_001160172.1	NP_000653.3	rs4987076	V149I	0.02	0.017	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001160174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18080015_G_A	NAT1	9	8	18080015	18080015	8p22	NM_000662.5	NP_001153648.1	rs4986990	T153T	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18080060_G_T	NAT1	9	8	18080060	18080060	8p22	NM_001160176.1	NP_001153643.1	rs139028182	Q168H	0	0.00009	0.1	Missense	0.056	Type 1	NM_001160174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18080116_G_A	NAT1	9	8	18080116	18080116	8p22	NM_001160171.1	NP_001153648.1	rs4986782	R187Q	0.01	0.012	0.47	Missense	0.936	Type 1	NM_001160174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18080196_T_G	NAT1	9	8	18080196	18080196	8p22	NM_001160171.1	NP_001153648.1	rs4986783	S214A	0.02	0.017	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001160174	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18257795_C_T	NAT2	10	8	18257795	18257795	8p22	NM_000015.2	NP_000006.2	rs1041983	Y94Y	0.36	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000015	48.78	-	-	-	100	-	100	40.964	-	-	-	-	100	-	100	-	47.222	100	41.463	-	-	55.696	100	40	-	19.481	52.381	-	23.077	-	-	43.902	61.039	55.172	-	100	100	54.545	-	-	100	-	36	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr8:18257854_T_C	NAT2	10	8	18257854	18257854	8p22	NM_000015.2	NP_000006.2	rs1801280	I114T	0.3	0.398	0.08	Missense	0.059	Type 1	NM_000015	60.87	100	100	-	-	100	-	51.02	-	61.538	19.753	18.421	-	45.455	-	100	47.619	-	54.167	100	65.385	46.667	-	58.065	-	70.588	50	47.059	93.333	-	100	-	37.313	41.667	75.862	-	-	52.941	-	100	-	100	34.783	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	46.667	100	100	59.259
chr8:18257994_C_T	NAT2	10	8	18257994	18257994	8p22	NM_000015.2	NP_000006.2	rs1799929	L161L	0.28	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000015	40	100	100	-	-	100	-	40.385	-	54.545	-	-	-	39.13	-	100	-	-	-	100	58.621	32.609	-	32.143	-	76.667	50	53.571	75	-	-	-	29.63	43.478	55	-	-	-	100	100	-	100	62.5	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	48.387
chr8:18258012_G_A	NAT2	10	8	18258012	18258012	8p22	NM_000015.2	NP_000006.2	rs72554617	E167K	0.001	0	1	Missense	0	Type 1	NM_000015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18258103_G_A	NAT2	10	8	18258103	18258103	8p22	NM_000015.2	NP_000006.2	rs1799930	R197Q	0.24	0.282	0.08	Missense	1	Type 1	NM_000015	45.545	-	-	-	100	-	100	48.889	-	-	17.647	-	100	-	100	-	35.484	100	67.568	-	-	55.385	-	44.444	-	16.981	46.667	-	-	-	-	-	63.514	68.056	-	100	100	47.059	-	-	100	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr8:18258238_G_T	NAT2	10	8	18258238	18258238	8p22	NM_000015.2	NP_000006.2	-	R242I	0	0	0.62	Missense	0.648	Type 2	NM_000015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18258316_G_A	NAT2	10	8	18258316	18258316	8p22	NM_000015.2	NP_000006.2	rs1208	R268K	0.68	0.581	1	Missense	0	Type 1	NM_000015	44.444	-	-	100	100	-	-	55.556	100	33.333	100	91.304	100	40	100	100	28.571	-	48	-	30	68.182	100	57.895	100	46.154	-	50	-	100	-	100	65.625	45.652	20	100	100	100	-	-	-	-	41.667	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	55.556	-	-	64.706
chr8:18258370_G_A	NAT2	10	8	18258370	18258370	8p22	NM_000015.2	NP_000006.2	rs1799931	G286E	0.07	0.023	0.67	Missense	0.054	Type 1	NM_000015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18413750_T_C	PSD3	23362	8	18413750	18413750	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	-	Y432C	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_206909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18413875_A_G	PSD3	23362	8	18413875	18413875	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs2260920	-	0.99	0.992	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:18413903_*_+AAA	PSD3	23362	8	18413903	18413903	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52	-	47.619	-	-	-	61.905	53.488	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18430201_T_A	PSD3	23362	8	18430201	18430201	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs2277137	-	0.24	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	45.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	47.619	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	40.323	100	-	49.254
chr8:18430219_C_T	PSD3	23362	8	18430219	18430219	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs74625154	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847
chr8:18457957_A_G	PSD3	23362	8	18457957	18457957	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs2932001	-	0.86	0.797	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	97.143	97.297	-	48.214	100	100	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	44.444	100	100	100	85.714	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:18513220_C_A	PSD3	23362	8	18513220	18513220	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs10087662	-	0.14	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.07	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:18656805_G_A	PSD3	23362	8	18656805	18656805	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs2306825	H160H	0.2	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206909	-	100	-	-	-	-	-	37.647	-	-	22.609	88.889	51.786	-	-	-	53.659	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	54.839	-	31.818	-	-	-	70.833	64.13	-	100	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	22.222	-	-	-	-
chr8:18656875_T_C	PSD3	23362	8	18656875	18656875	8p21.3	NM_015310.3	NP_996792.1	rs13265599	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18656889_*_-G	PSD3	23362	8	18656889	18656889	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs138675402	-	0.38	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	43.333	53.846	-	-	-	38.636	-	68.421	-	70.588	41.667	65.217	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	47.368	-	95	66.667	-	-	-	-	-	46.429	21.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	100	100	100	38.889	-	-	55.556	100	-	-	-	-	100	-	-
chr8:18662056_C_A	PSD3	23362	8	18662056	18662056	8p21.3	NM_015310.3	NP_996792.1	-	G95V	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_206909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18662204_C_A	PSD3	23362	8	18662204	18662204	8p21.3	NM_015310.3	NP_996792.1	rs73666724	-	0.17	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	100	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18725172_T_C	PSD3	23362	8	18725172	18725172	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18725428_A_G	PSD3	23362	8	18725428	18725428	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs17127370	L464L	0.09	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015310	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:18729207_C_T	PSD3	23362	8	18729207	18729207	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs148176505	E389E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr8:18729459_T_C	PSD3	23362	8	18729459	18729459	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs13273954	E305E	0.27	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015310	-	-	-	-	-	-	100	51.333	-	-	-	-	49.275	-	48.684	-	47.312	-	-	-	65.766	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	48.214	58.879	65.248	-	100	54.902	41.026	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.458
chr8:18729496_G_A	PSD3	23362	8	18729496	18729496	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs13263453	P293L	0.21	0.136	0.16	Missense	0.125	Type 1	NM_015310	-	-	-	-	-	-	-	55.97	-	-	-	-	-	-	47.761	-	48.148	-	-	-	64.356	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	47.475	50.495	52.252	-	-	51.786	51.282	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529
chr8:18729529_C_G	PSD3	23362	8	18729529	18729529	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs78452893	G282A	0.06	0.067	0.04	Missense	0.27	Type 1	NM_015310	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:18729817_G_A	PSD3	23362	8	18729817	18729817	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs59018241	T186M	0.67	0.438	0.22	Missense	0.077	Type 1	NM_015310	62.963	-	49.693	49.351	-	100	100	100	100	97.5	79.528	95.238	100	41.86	97.561	99.324	100	100	100	52.459	100	100	100	48.936	100	-	49.091	97.917	100	100	100	100	59.494	60.194	100	99.187	100	54.545	-	100	-	-	27.778	47.368	64.078	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	-	34.615	42.857	100	100	64
chr8:18729818_T_G	PSD3	23362	8	18729818	18729818	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs7003060	T186P	0.67	0.277	0.08	Missense	0	Type 1	NM_015310	62.5	-	49.39	50.649	-	100	100	100	100	97.561	79.528	95.238	100	41.86	97.561	99.31	100	100	100	53.333	100	100	100	48.936	100	-	49.091	100	100	100	100	100	59.494	59.048	100	99.2	100	54.545	-	100	-	-	27.778	47.368	64.078	100	100	100	57.692	100	100	100	100	100	-	34.615	43.902	100	100	64
chr8:18730030_C_A	PSD3	23362	8	18730030	18730030	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs118013117	R115I	0.01	0.025	0.03	Missense	0.429	Type 1	NM_015310	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	37.5	31.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:18871110_G_A	PSD3	23362	8	18871110	18871110	8p21.3	NM_015310.3	NP_056125.3	rs143508562	-	0.09	0.084	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19177103_A_G	SH2D4A	63898	8	19177103	19177103	8p21.2	NM_001174159.1	NP_001167630.1	rs2280444	L15L	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174159	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19177212_C_A	SH2D4A	63898	8	19177212	19177212	8p21.2	NM_022071.3	NP_071354.2	-	L52M	0	0	0.21	Missense	0.023	Type 2	NM_001174159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19177239_G_A	SH2D4A	63898	8	19177239	19177239	8p21.2	NM_022071.3	NP_001167631.1	-	E61K	0	0	0.51	Missense	0.001	Type 2	NM_001174159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19177267_A_T	SH2D4A	63898	8	19177267	19177267	8p21.2	NM_001174159.1	NP_071354.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19190491_A_G	SH2D4A	63898	8	19190491	19190491	8p21.2	NM_001174160.1	NP_001167630.1	rs1574288	K24K	0.23	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174160	-	100	-	32.558	100	100	-	42.857	62.5	-	48.404	96.721	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	36.082	-	24	-	-	42.857	-	-	-	-	-	34.737	38.211	55.769	100	-	42.857	-	-	-	100	26.316	50	-	100	-	100	48.837	100	100	-	-	-	100	62.5	100	-	100	-
chr8:19192192_T_C	SH2D4A	63898	8	19192192	19192192	8p21.2	NM_001174159.1	NP_001167630.1	rs17128221	-	0.27	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	100	-	40.741	38.462	-	53.846	100	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	33.333	100	61.538	-	-	70	-	-	-	-	-	46.875	62.963	50	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	60	100	-	100	-
chr8:19192327_G_T	SH2D4A	63898	8	19192327	19192327	8p21.2	NM_001174159.1	NP_071354.2	-	G113X	0	0	0.54	Nonsense	0.563	Type 2	NM_001174160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19192332_G_T	SH2D4A	63898	8	19192332	19192332	8p21.2	NM_001174159.1	NP_001167630.1	rs56005620	S114S	0.27	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174160	-	100	-	51.807	-	100	-	44.715	-	-	20.619	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	33.708	100	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	100	-	57.692	-	-	-	100	38.71	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.571	52	-	100	-
chr8:19192336_C_A	SH2D4A	63898	8	19192336	19192336	8p21.2	NM_001174159.1	NP_001167630.1	-	P116T	0	0	0.52	Missense	0.001	Type 2	NM_001174160	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19192358_A_T	SH2D4A	63898	8	19192358	19192358	8p21.2	NM_022071.3	NP_001167630.1	rs58914649	E123V	0.001	0.003	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001174160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19218745_A_G	SH2D4A	63898	8	19218745	19218745	8p21.2	NM_001174159.1	NP_001167630.1	rs35647122	E164G	0.05	0.03	0.07	Missense	0.931	Type 1	NM_001174160	-	100	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19218766_A_G	SH2D4A	63898	8	19218766	19218766	8p21.2	NM_001174159.1	NP_071354.2	rs4921637	E171G	0.23	0.245	0.19	Missense	0.931	Type 1	NM_001174160	-	100	-	46.154	-	100	-	48.077	-	-	20	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	100	-	54.545	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr8:19221664_G_C	SH2D4A	63898	8	19221664	19221664	8p21.2	NM_001174159.1	NP_001167630.1	rs877386	G218A	0.09	0.028	0.63	Missense	0.001	Type 1	NM_001174160	-	80	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19221700_G_A	SH2D4A	63898	8	19221700	19221700	8p21.2	NM_001174160.1	NP_001167630.1	rs34608771	S230N	0.18	0.251	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001174160	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.769	-	91.667	-	41.667	-	-	-	-	-	93.75	100	-	-	-	-	73.913	100	-	-	-	-	-	100	100	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	56.25	-	100	19.231
chr8:19250860_T_A	SH2D4A	63898	8	19250860	19250860	8p21.2	NM_001174160.1	NP_001167630.1	rs149184974	L315L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19250924_G_A	SH2D4A	63898	8	19250924	19250924	8p21.2	NM_001174159.1	NP_071354.2	-	A337T	0	0.00009	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_001174160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19263283_C_A	CSGALNACT1	55790	8	19263283	19263283	8p21.3	NM_018371.4	NP_060841.5	rs149973638	-	0.01	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19263362_G_A	CSGALNACT1	55790	8	19263362	19263362	8p21.3	NM_018371.4	NP_001123990.1	-	L510L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19263441_G_A	CSGALNACT1	55790	8	19263441	19263441	8p21.3	NM_001130518.1	NP_001123990.1	rs35971700	D483D	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130518	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	48.851	-	-	-	-	69.307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:19276195_T_C	CSGALNACT1	55790	8	19276195	19276195	8p21.3	NM_001130518.1	NP_001123990.1	-	D400G	0	0.00019	0.03	Missense	0.112	Type 1	NM_001130518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	35	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19316086_G_A	CSGALNACT1	55790	8	19316086	19316086	8p21.3	NM_001130518.1	NP_001123990.1	rs12155539	H234H	0.47	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130518	100	100	-	37.766	-	-	48.077	49.643	100	-	56.734	-	100	-	-	100	-	100	42.857	100	28.313	57.249	-	-	100	21.818	43.636	45.872	59.722	-	-	-	41.5	47.805	69.767	100	61.818	-	-	56	-	100	-	-	34.694	-	100	95	-	100	-	26.389	-	-	-	-	48.276	100	-	47.287
chr8:19362678_C_A	CSGALNACT1	55790	8	19362678	19362678	8p21.3	NM_001130518.1	NP_001123990.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19362707_C_G	CSGALNACT1	55790	8	19362707	19362707	8p21.3	NM_001130518.1	NP_001123990.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19362768_C_T	CSGALNACT1	55790	8	19362768	19362768	8p21.3	NM_018371.4	NP_001123990.1	rs7017776	S193N	0.77	0.738	1	Missense	0	Type 1	NM_001130518	46.97	100	33.702	100	98.925	-	100	39.85	100	-	76.22	91.837	100	100	51.724	-	100	100	44.595	100	100	100	-	47.222	100	16.092	43.396	47.143	100	-	-	100	28.972	33.036	100	100	56.098	43.333	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100
chr8:19363029_A_G	CSGALNACT1	55790	8	19363029	19363029	8p21.3	NM_001130518.1	NP_001123990.1	rs34799877	L106P	0.004	0.008	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001130518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19363383_C_A	CSGALNACT1	55790	8	19363383	19363383	8p21.3	NM_001130518.1	NP_001123990.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19675794_G_A	INTS10	55174	8	19675794	19675794	8p21.3	NM_018142.2	NP_060612.2	-	M46I	0	0	0.1	Missense	0.999	Type 2	NM_018142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19675835_G_A	INTS10	55174	8	19675835	19675835	8p21.3	NM_018142.2	NP_060612.2	-	G60E	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_018142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19677915_G_A	INTS10	55174	8	19677915	19677915	8p21.3	NM_018142.2	NP_060612.2	rs7822495	R109R	0.24	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018142	-	-	-	-	-	-	34.783	42.708	-	-	-	97.143	-	43.478	-	-	100	100	-	51.111	30.435	37.143	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	42.857	-	-	28.947	-	-	-	-	52.941	-	-	35.294	41.176	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	83.333	-	-	-	-
chr8:19680979_C_T	INTS10	55174	8	19680979	19680979	8p21.3	NM_018142.2	NP_060612.2	rs4464983	-	0.63	0.64	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	59.184	100	100	100	-	23.333	-	-	100	-	58.621	-	-	-	42.857	-	100	53.333	61.538	-	100	100	-	50	-	100	75	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	80	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	23.529
chr8:19688043_C_T	INTS10	55174	8	19688043	19688043	8p21.3	NM_018142.2	NP_060612.2	-	L423F	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_018142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19689633_T_C	INTS10	55174	8	19689633	19689633	8p21.3	NM_018142.2	NP_060612.2	rs4434638	-	0.88	0.898	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	83.333	100	100	100	100	100	-	92.593	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	56.25	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	33.333
chr8:19690669_A_G	INTS10	55174	8	19690669	19690669	8p21.3	NM_018142.2	NP_060612.2	rs76546478	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:19703217_A_G	INTS10	55174	8	19703217	19703217	8p21.3	NM_018142.2	NP_060612.2	-	I629V	0	0	0.32	Missense	0.92	Type 2	NM_018142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19709130_C_T	INTS10	55174	8	19709130	19709130	8p21.3	NM_018142.2	NP_060612.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.374	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19805708_G_A	LPL	4023	8	19805708	19805708	8p22	NM_000237.2	NP_000228.1	rs1801177	D36N	0.01	0.028	0.14	Missense	0.489	Type 1	NM_000237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19809435_G_A	LPL	4023	8	19809435	19809435	8p22	NM_000237.2	NP_000228.1	rs1121923	V135V	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000237	-	-	-	-	-	-	31.579	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	40.909	-	-	-	-
chr8:19810826_G_A	LPL	4023	8	19810826	19810826	8p22	NM_000237.2	NP_000228.1	rs248	E145E	0.04	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000237	40	-	58.974	-	-	-	-	-	55	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19813529_A_G	LPL	4023	8	19813529	19813529	8p22	NM_000237.2	NP_000228.1	rs268	N318S	0.01	0.013	0.25	Missense	0.005	Type 1	NM_000237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19816934_T_C	LPL	4023	8	19816934	19816934	8p22	NM_000237.2	NP_000228.1	rs301	-	0.42	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	-	-	-	-	60	-	43.182	-	-	100	-	-	-	100	-	-	75.862	38.095	100	-	-	-	-	38.889	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	75	-	42.857	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	52.174
chr8:19818436_C_A	LPL	4023	8	19818436	19818436	8p22	NM_000237.2	NP_000228.1	rs316	T388T	0.14	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000237	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	24.088	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	38.462	-	-	27.778	-	28.333	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	31.579
chr8:19819724_C_G	LPL	4023	8	19819724	19819724	8p22	NM_000237.2	NP_000228.1	rs328	S474X	0.1	0.084	0.01	Nonsense	0.333	Type 1	NM_000237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:19822804_C_G	LPL	4023	8	19822804	19822804	8p22	NM_000237.2	NP_000228.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:19822810_C_T	LPL	4023	8	19822810	19822810	8p22	NM_000237.2	NP_000228.1	rs11570891	-	0.1	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:19822830_G_A	LPL	4023	8	19822830	19822830	8p22	NM_000237.2	NP_000228.1	rs4922115	-	0.13	0.145	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	24.096	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	20.69	53.846	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	40	-	40	-	-	100	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	50
chr8:20004938_G_C	SLC18A1	6570	8	20004938	20004938	8p21.3	NM_001142324.1	NP_001135797.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20005075_A_G	SLC18A1	6570	8	20005075	20005075	8p21.3	NM_001142324.1	NP_001135796.1	rs17092097	-	0.11	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20005554_G_C	SLC18A1	6570	8	20005554	20005554	8p21.3	NM_003053.3	NP_001135797.1	rs17092104	L360V	0.05	0.075	0	Missense	0.3	Type 1	NM_001142324	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	-	-	-	-	-	100	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20007220_G_A	SLC18A1	6570	8	20007220	20007220	8p21.3	NM_001142325.1	NP_001135797.1	rs149607589	I339I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20007251_A_G	SLC18A1	6570	8	20007251	20007251	8p21.3	NM_001142324.1	NP_001135796.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20008164_C_T	SLC18A1	6570	8	20008164	20008164	8p21.3	NM_001142325.1	NP_001129163.1	rs2270649	-	0.05	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20008206_G_A	SLC18A1	6570	8	20008206	20008206	8p21.3	NM_001142324.1	NP_001135796.1	rs2270648	L323L	0.05	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20022486_T_A	SLC18A1	6570	8	20022486	20022486	8p21.3	NM_001142324.1	NP_001135796.1	rs17092126	-	0.13	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	48.077	46.667	-	39.024	-	-	50	-	100	-	-	-	58.065	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.478	-	-	78.571	-	-	-	100	65.385	-	54.286	-	-	-	47.059	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr8:20022528_C_A	SLC18A1	6570	8	20022528	20022528	8p21.3	NM_001135691.2	NP_001135796.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20028977_G_A	SLC18A1	6570	8	20028977	20028977	8p21.3	NM_001142324.1	NP_001135796.1	rs17092129	Y251Y	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20028977_G_C	SLC18A1	6570	8	20028977	20028977	8p21.3	NM_003053.3	NP_001135797.1	-	Y251X	0	0	0.13	Nonsense	0.594	Type 2	NM_003053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:20035922_G_T	SLC18A1	6570	8	20035922	20035922	8p21.3	NM_001142324.1	NP_001135796.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20036018_G_T	SLC18A1	6570	8	20036018	20036018	8p21.3	NM_001142325.1	NP_001129163.1	rs28491510	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	57.143	-	-	-	-	65	66.667	-	35.294	-	-	40	-	89.655	-	-	-	58.333	-	92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	50	-	100	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-
chr8:20036019_A_G	SLC18A1	6570	8	20036019	20036019	8p21.3	NM_001142324.1	NP_001135797.1	rs28633772	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	66.667	-	-	-	-	76.471	100	-	54.545	-	-	62.5	-	100	-	-	-	63.636	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	100	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-
chr8:20036029_*_+AA	SLC18A1	6570	8	20036029	20036029	8p21.3	NM_003053.3	NP_001135797.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20036713_A_G	SLC18A1	6570	8	20036713	20036713	8p21.3	NM_001135691.2	NP_001129163.1	rs1390938	I136T	0.74	0.809	0.32	Missense	0	Type 1	NM_003053	100	92.593	56.391	100	100	100	100	100	100	62.791	100	100	-	47.458	100	100	54.545	-	-	46.154	100	100	100	100	100	31.395	100	48	37.838	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	45.833	100	100	100	50	100	100	-	100	100	100	100	26.316	100	100	-	100	45.455	100	100	24.051
chr8:20036827_C_G	SLC18A1	6570	8	20036827	20036827	8p21.3	NM_001142324.1	NP_001135796.1	rs2270637	S98T	0.19	0.201	0.43	Missense	0	Type 1	NM_003053	50.98	-	-	61.111	-	-	-	-	-	67.391	16.296	97.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	39.815	32.609	59.091	-	-	58.065	-	44.118	-	-	59.459	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr8:20036869_A_G	SLC18A1	6570	8	20036869	20036869	8p21.3	NM_001142324.1	NP_001135797.1	rs17215801	F84S	0.02	0.019	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_003053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20037017_T_C	SLC18A1	6570	8	20037017	20037017	8p21.3	NM_001142325.1	NP_001129163.1	rs2270638	-	0.25	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.182	-	-	31.553	-	100	31.111	37.696	30.435	-	32.9	-	-	-	100	-	54.701	-	-	-	100	-	-	100	97.826	25.843	55.319	-	31.944	-	-	99.291	56.322	54.777	-	97.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	49.333	100	-	-	100	-	-	75	43.86	-	98.291	58.511
chr8:20038361_T_C	SLC18A1	6570	8	20038361	20038361	8p21.3	NM_001142324.1	NP_001135797.1	-	T39A	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_003053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20038466_T_G	SLC18A1	6570	8	20038466	20038466	8p21.3	NM_003053.3	NP_001135797.1	rs2270641	T4P	0.27	0.284	0.08	Missense	0	Type 1	NM_003053	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	100	-
chr8:20062057_C_G	ATP6V1B2	526	8	20062057	20062057	8p21.3	NM_001693.3	NP_001684.2	rs112063532	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20068163_T_G	ATP6V1B2	526	8	20068163	20068163	8p21.3	NM_001693.3	NP_001684.2	rs7460146	-	0.99	0.98	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	42.308	100	100	100	100	100	100	100	99.512	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:20068842_C_T	ATP6V1B2	526	8	20068842	20068842	8p21.3	NM_001693.3	NP_001684.2	rs17092159	-	0.06	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20077782_G_A	ATP6V1B2	526	8	20077782	20077782	8p21.3	NM_001693.3	NP_001684.2	-	E469K	0	0	0.01	Missense	0.485	Type 2	NM_001693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20107223_A_T	LZTS1	11178	8	20107223	20107223	8p22	NM_021020.2	NP_066300.1	-	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20107433_C_T	LZTS1	11178	8	20107433	20107433	8p22	NM_021020.2	NP_066300.1	rs139782965	V531M	0.001	0.002	0.05	Missense	0.153	Type 1	NM_021020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20107601_G_C	LZTS1	11178	8	20107601	20107601	8p22	NM_021020.2	NP_066300.1	rs723874	L475V	0.09	0.061	0.58	Missense	0.033	Type 1	NM_021020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20110442_G_A	LZTS1	11178	8	20110442	20110442	8p22	NM_021020.2	NP_066300.1	-	Q334X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_021020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:20110503_G_A	LZTS1	11178	8	20110503	20110503	8p22	NM_021020.2	NP_066300.1	-	G313G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:20110641_C_T	LZTS1	11178	8	20110641	20110641	8p22	NM_021020.2	NP_066300.1	rs2645386	E267E	0.36	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021020	55.556	-	-	55.172	-	-	-	-	50	72.727	45.833	100	-	-	50	-	60.87	100	50	100	72.5	45.161	-	57.692	100	-	50	44.828	-	-	-	-	37.5	42.857	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	50
chr8:20110665_G_A	LZTS1	11178	8	20110665	20110665	8p22	NM_021020.2	NP_066300.1	rs35053302	D259D	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21766900_G_A	DOK2	9046	8	21766900	21766900	8p21.3	NM_003974.2	NP_003965.2	rs17853066	A387A	0.17	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003974	35.294	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	100	-	-	-	52.174	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21767240_G_A	DOK2	9046	8	21767240	21767240	8p21.3	NM_003974.2	NP_003965.2	rs34215892	P274L	0.02	0.02	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_003974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:21767275_C_G	DOK2	9046	8	21767275	21767275	8p21.3	NM_003974.2	NP_003965.2	rs2242240	A262A	0.21	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003974	41.176	-	50.602	100	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	96.154	-	61.29	-	100	-	-	55.556	-	63.636	-	-	-	51.163	62.5	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21767302_G_T	DOK2	9046	8	21767302	21767302	8p21.3	NM_003974.2	NP_003965.2	-	P253P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21767414_C_T	DOK2	9046	8	21767414	21767414	8p21.3	NM_003974.2	NP_003965.2	-	R216H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_003974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21767417_C_T	DOK2	9046	8	21767417	21767417	8p21.3	NM_003974.2	NP_003965.2	-	R215H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21768386_*_-GAGA	DOK2	9046	8	21768386	21768389	8p21.3	NM_003974.2	NP_003965.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	53.846	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21769721_*_-C	DOK2	9046	8	21769721	21769721	8p21.3	NM_003974.2	NP_003965.2	rs11313762	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21771038_C_A	DOK2	9046	8	21771038	21771038	8p21.3	NM_003974.2	NP_003965.2	rs147921496	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21771104_G_A	DOK2	9046	8	21771104	21771104	8p21.3	NM_003974.2	NP_003965.2	rs117846789	D3D	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21883289_C_T	NPM2	10361	8	21883289	21883289	8p21.3	NM_182795.1	NP_877724.1	rs149112525	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21892014_T_C	NPM2	10361	8	21892014	21892014	8p21.3	NM_182795.1	NP_877724.1	rs192854274	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	53.571	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21894018_A_G	NPM2	10361	8	21894018	21894018	8p21.3	NM_182795.1	NP_877724.1	rs77605100	D194G	0.02	0.023	0.28	Missense	0.016	Type 1	NM_182795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21900448_C_T	FGF17	8822	8	21900448	21900448	8p21	NM_003867.2	NP_003858.1	rs138406778	A3A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21900701_G_A	FGF17	8822	8	21900701	21900701	8p21	NM_003867.2	NP_003858.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21903597_C_T	FGF17	8822	8	21903597	21903597	8p21	NM_003867.2	NP_003858.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21904126_G_A	FGF17	8822	8	21904126	21904126	8p21	NM_003867.2	NP_003858.1	rs3176295	R113R	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003867	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	28.448	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:21905642_T_A	FGF17	8822	8	21905642	21905642	8p21	NM_003867.2	NP_003858.1	-	L178H	0	0	0.01	Missense	0.425	Type 2	NM_003867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21905706_C_T	FGF17	8822	8	21905706	21905706	8p21	NM_003867.2	NP_003858.1	rs147413881	G199G	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003867	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21905772_G_C	FGF17	8822	8	21905772	21905772	8p21	NM_003867.2	NP_003858.1	rs3176304	-	0.23	0.198	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:21925051_A_T	DMTN	2039	8	21925051	21925051	8p21.1	NM_001978.2	NP_001107608.1	-	N11I	0	0.00028	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001114139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21925214_C_G	DMTN	2039	8	21925214	21925214	8p21.1	NM_001114135.2	NP_001107609.1	rs6997244	-	0.81	0.75	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	36.842	100	100	100	-	100	100	100	53.846	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr8:21927460_C_G	DMTN	2039	8	21927460	21927460	8p21.1	NM_001114138.1	NP_001107611.1	rs7386762	-	0.74	0.674	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	58.065	100	100	-	-	100	-	-	69.231	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	64.286	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr8:21937667_T_C	DMTN	2039	8	21937667	21937667	8p21.1	NM_001114136.1	NP_001107607.1	rs6557781	-	0.85	0.811	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	67.241	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	71.429	62.5	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:21937906_C_A	DMTN	2039	8	21937906	21937906	8p21.1	NM_001978.2	NP_001969.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21938092_A_G	DMTN	2039	8	21938092	21938092	8p21.1	NM_001978.2	NP_001969.2	rs73670336	-	0.08	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21938876_G_A	DMTN	2039	8	21938876	21938876	8p21.1	NM_001114138.1	NP_001107610.1	-	E327K	0	0.00009	0	Missense	0.619	Type 1	NM_001114139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21973970_C_A	HR	55806	8	21973970	21973970	8p21.2	NM_018411.4	NP_005135.2	rs6557829	-	0.34	0.364	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	43.182	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	33.333	-	59.091	-	40.909	31.579	-	100	-	-	100	26.923	-	100	100	-	-	-	45	54.054	-	100	-	54.545	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	45
chr8:21974427_G_T	HR	55806	8	21974427	21974427	8p21.2	NM_005144.4	NP_060881.2	rs112173147	P1113P	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21976569_G_C	HR	55806	8	21976569	21976569	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	-	S1036X	0	0	0.02	Nonsense	0.732	Type 2	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21976781_C_T	HR	55806	8	21976781	21976781	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	rs138875411	R998Q	0.001	0.00009	0.11	Missense	0.991	Type 1	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21978578_A_G	HR	55806	8	21978578	21978578	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	rs58080661	S789S	0.1	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21978596_G_A	HR	55806	8	21978596	21978596	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	-	V783V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21980024_G_A	HR	55806	8	21980024	21980024	8p21.2	NM_018411.4	NP_005135.2	-	P701P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21981218_C_T	HR	55806	8	21981218	21981218	8p21.2	NM_018411.4	NP_005135.2	rs117197822	R620Q	0.01	0.02	0.17	Missense	0.999	Type 1	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21982847_G_A	HR	55806	8	21982847	21982847	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	rs76294724	A576V	0.002	0.005	0.04	Missense	0.012	Type 1	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21982991_T_C	HR	55806	8	21982991	21982991	8p21.2	NM_005144.4	NP_060881.2	rs74596676	Q528R	0.06	0.077	0.32	Missense	0.168	Type 1	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	21.429	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	100	-	-
chr8:21982997_A_G	HR	55806	8	21982997	21982997	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	rs56140348	L526P	0.16	0.21	0.33	Missense	0	Type 1	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	17.949	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	66.667	-	100	-	-
chr8:21983265_G_A	HR	55806	8	21983265	21983265	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	rs78396061	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:21984573_G_A	HR	55806	8	21984573	21984573	8p21.2	NM_018411.4	NP_005135.2	-	S461L	0	0	0.01	Missense	0.011	Type 2	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21984596_C_T	HR	55806	8	21984596	21984596	8p21.2	NM_005144.4	NP_060881.2	rs78489044	S453S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005144	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21984650_A_G	HR	55806	8	21984650	21984650	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	rs12675745	F435F	0.55	0.651	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005144	-	100	45.133	-	-	100	-	57.353	47.619	64.516	60.345	-	50	-	100	100	100	100	53.061	56.522	-	100	100	-	100	100	50	100	100	100	-	100	54	51.786	22.222	100	100	100	100	39.13	-	100	100	-	30.303	100	100	100	54.545	100	100	-	100	100	100	92.308	-	100	-	47.917
chr8:21984765_C_T	HR	55806	8	21984765	21984765	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	rs73549523	C397Y	0.05	0.071	0.01	Missense	0.928	Type 1	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	28.571	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr8:21984855_C_G	HR	55806	8	21984855	21984855	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	-	G367A	0	0	0.01	Missense	0.064	Type 2	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21984945_C_T	HR	55806	8	21984945	21984945	8p21.2	NM_018411.4	NP_005135.2	rs12675375	G337D	0.27	0.281	0.67	Missense	0	Type 1	NM_005144	-	100	40.741	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	44.444	-	68.421	-	-	100	-	-	-	-	60	-	100	-	-	100	61.538	88.889	-	100	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667
chr8:21986479_G_A	HR	55806	8	21986479	21986479	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	rs78621054	P69S	0.001	0.003	0	Missense	0.956	Type 1	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21986496_G_C	HR	55806	8	21986496	21986496	8p21.2	NM_005144.4	NP_005135.2	rs73549525	P63R	0.02	0.034	0.01	Missense	0.841	Type 1	NM_005144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21996199_G_A	REEP4	80346	8	21996199	21996199	8p21.3	NM_025232.2	NP_079508.2	rs117450750	R221C	0.002	0.004	0	Missense	0.099	Type 1	NM_025232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	61.905	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21996411_A_G	REEP4	80346	8	21996411	21996411	8p21.3	NM_025232.2	NP_079508.2	rs76890212	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:21996453_C_T	REEP4	80346	8	21996453	21996453	8p21.3	NM_025232.2	NP_079508.2	rs79793560	R180Q	0.01	0.015	0.73	Missense	0.732	Type 1	NM_025232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:21996599_G_A	REEP4	80346	8	21996599	21996599	8p21.3	NM_025232.2	NP_079508.2	rs73549542	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:21996617_T_A	REEP4	80346	8	21996617	21996617	8p21.3	NM_025232.2	NP_079508.2	rs56401147	-	0.2	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	90.909	-	62.5	-	-	-	-	52.174	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667
chr8:21997738_A_T	REEP4	80346	8	21997738	21997738	8p21.3	NM_025232.2	NP_079508.2	rs35574275	I43I	0.06	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025232	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:21998143_C_T	REEP4	80346	8	21998143	21998143	8p21.3	NM_025232.2	NP_079508.2	-	E34K	0	0	0	Missense	0.568	Type 2	NM_025232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22005887_C_T	LGI3	203190	8	22005887	22005887	8p21.3	NM_139278.2	NP_644807.1	-	R478H	0	0	0.57	Missense	0.062	Type 2	NM_139278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22006078_C_A	LGI3	203190	8	22006078	22006078	8p21.3	NM_139278.2	NP_644807.1	-	Q414H	0	0	0.35	Missense	0.005	Type 2	NM_139278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22006351_C_T	LGI3	203190	8	22006351	22006351	8p21.3	NM_139278.2	NP_644807.1	rs148277988	P323P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr8:22009016_T_C	LGI3	203190	8	22009016	22009016	8p21.3	NM_139278.2	NP_644807.1	-	Y272C	0.001	0	0.01	Missense	0.946	Type 1	NM_139278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22009027_C_T	LGI3	203190	8	22009027	22009027	8p21.3	NM_139278.2	NP_644807.1	-	Q268Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22009053_G_A	LGI3	203190	8	22009053	22009053	8p21.3	NM_139278.2	NP_644807.1	rs35142808	L260L	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-
chr8:22011747_C_A	LGI3	203190	8	22011747	22011747	8p21.3	NM_139278.2	NP_644807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22012053_C_T	LGI3	203190	8	22012053	22012053	8p21.3	NM_139278.2	NP_644807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22012110_C_T	LGI3	203190	8	22012110	22012110	8p21.3	NM_139278.2	NP_644807.1	-	D105N	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_139278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22020066_T_C	SFTPC	6440	8	22020066	22020066	8p21	NM_001172357.1	NP_001165881.1	rs13248346	-	0.57	0.487	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	-	57.798	100	-	41.86	45.679	100	-	76.027	95.455	47.423	50	33.636	100	-	-	43.75	45.07	-	58.974	100	-	100	25.17	-	-	34.483	100	100	50.459	-	-	100	99.145	42.5	44.118	-	100	100	-	41.026	27.273	36.129	100	-	-	38.889	-	100	37.931	100	100	-	-	-	-	100	40.23
chr8:22020227_C_A	SFTPC	6440	8	22020227	22020227	8p21	NM_001172357.1	NP_001165881.1	-	S61R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001172357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22020259_G_A	SFTPC	6440	8	22020259	22020259	8p21	NM_001172357.1	NP_001165881.1	rs8192327	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22021037_C_A	SFTPC	6440	8	22021037	22021037	8p21	NM_001172357.1	NP_001165828.1	rs4715	T138N	0.21	0.209	0.07	Missense	0.456	Type 1	NM_001172357	46.667	100	-	-	100	-	-	-	100	-	51.22	-	47.17	30.556	40	100	-	-	-	58.537	-	42.683	-	-	100	-	-	-	-	-	100	49.296	-	-	-	-	51.923	-	-	45.455	-	98.507	40	-	-	-	-	-	37.037	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	68.75
chr8:22021517_G_A	SFTPC	6440	8	22021517	22021517	8p21	NM_001172410.1	NP_001165828.1	rs1124	S180N	0.26	0.261	0.35	Missense	0.422	Type 1	NM_001172357	53.659	100	-	-	100	-	-	44.828	100	-	77.273	-	77.778	35.294	29.412	100	-	-	-	50	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	60	-	43.59	-	-	-	63.636	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	50
chr8:22033647_C_T	BMP1	649	8	22033647	22033647	8p21.3	NM_006129.4	NP_006120.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22033647_C_A	BMP1	649	8	22033647	22033647	8p21.3	NM_006129.4	NP_006120.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22034161_C_T	BMP1	649	8	22034161	22034161	8p21.3	NM_006129.4	NP_006120.1	-	C183C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22035435_C_T	BMP1	649	8	22035435	22035435	8p21.3	NM_006129.4	NP_006120.1	-	D267D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22037971_G_A	BMP1	649	8	22037971	22037971	8p21.3	NM_001199.3	NP_006120.1	-	R351H	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_001199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22053002_G_A	BMP1	649	8	22053002	22053002	8p21.3	NM_001199.3	NP_001190.1	-	R556H	0	0	0.93	Missense	0.001	Type 2	NM_001199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22053123_T_C	BMP1	649	8	22053123	22053123	8p21.3	NM_001199.3	NP_001190.1	rs4075478	-	0.52	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	50	42.857	43.478	-	40.816	92.308	-	41.463	-	100	31.429	-	43.137	51.515	100	-	100	41.463	-	25.373	46.154	-	-	100	-	54.167	28.846	34	100	-	-	41.176	-	45.455	-	-	38.71	57.143	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	50	48.718	-	-	-
chr8:22054197_T_C	BMP1	649	8	22054197	22054197	8p21.3	NM_006129.4	NP_001190.1	rs2229777	A590A	0.14	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-
chr8:22054231_A_G	BMP1	649	8	22054231	22054231	8p21.3	NM_001199.3	NP_006120.1	-	I602V	0	0.00009	0.01	Missense	0.148	Type 1	NM_001199	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22059290_G_A	BMP1	649	8	22059290	22059290	8p21.3	NM_001199.3	NP_006120.1	rs79667642	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22059323_C_T	BMP1	649	8	22059323	22059323	8p21.3	NM_006129.4	NP_006120.1	rs61729094	D705D	0.03	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006129	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22059363_G_A	BMP1	649	8	22059363	22059363	8p21.3	NM_001199.3	NP_006120.1	rs11996036	V719I	0.05	0.077	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_006129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22064348_G_A	BMP1	649	8	22064348	22064348	8p21.3	NM_006129.4	NP_006120.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22066941_C_A	BMP1	649	8	22066941	22066941	8p21.3	NM_006129.4	NP_006120.1	rs3892579	-	0.2	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22067022_C_A	BMP1	649	8	22067022	22067022	8p21.3	NM_006129.4	NP_006120.1	rs77242743	G880G	0.05	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006129	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	36	100	100	-
chr8:22067070_C_T	BMP1	649	8	22067070	22067070	8p21.3	NM_006129.4	NP_001190.1	rs4076619	A896A	0.14	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22069061_C_T	BMP1	649	8	22069061	22069061	8p21.3	NM_006129.4	NP_006120.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22069285_G_C	BMP1	649	8	22069285	22069285	8p21.3	NM_001199.3	NP_006120.1	rs75202363	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	65.455	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22078870_C_T	PHYHIP	9796	8	22078870	22078870	8p21.3	NM_001099335.1	NP_055574.3	-	R330H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22078979_G_A	PHYHIP	9796	8	22078979	22078979	8p21.3	NM_001099335.1	NP_055574.3	-	L294L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22079355_A_G	PHYHIP	9796	8	22079355	22079355	8p21.3	NM_001099335.1	NP_055574.3	rs4872422	S168S	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014759	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr8:22081708_G_A	PHYHIP	9796	8	22081708	22081708	8p21.3	NM_014759.3	NP_055574.3	rs4075536	-	0.67	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	38.462	42.857	100	100	-	59.259	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	93.75	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	53.846	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	87.5	-	-	-
chr8:22084434_C_T	PHYHIP	9796	8	22084434	22084434	8p21.3	NM_001099335.1	NP_055574.3	-	T90T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22084503_C_T	PHYHIP	9796	8	22084503	22084503	8p21.3	NM_001099335.1	NP_055574.3	rs11547656	P67P	0.31	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014759	50.847	-	-	-	100	-	-	-	100	-	50.602	89.474	-	97.436	-	100	-	-	43.86	41.463	-	64.444	-	-	100	18.519	100	100	-	-	-	-	100	100	39.394	100	30	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	54.167	-	100	35	100	100	-	-	-	-	-	-
chr8:22102519_G_A	MIR320A	407037	8	22102519	22102519	8p21.3	-	-	-	-	0	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22103161_T_A	POLR3D	661	8	22103161	22103161	8q21	NM_001722.2	NP_001713.2	rs6982634	-	0.14	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22105502_T_C	POLR3D	661	8	22105502	22105502	8q21	NM_001722.2	NP_001713.2	rs1126677	A114A	0.7	0.618	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001722	52.577	100	41.905	100	-	100	100	44.444	48.485	69.444	35.294	-	100	45.652	-	-	49.153	100	59.091	43.902	70.149	100	100	100	100	100	61.224	35.897	100	100	100	100	64.384	49.383	100	100	-	43.478	100	66.667	-	100	48.387	100	37.363	100	100	100	100	100	100	62.5	-	-	100	20	42.857	-	-	100
chr8:22105622_G_T	POLR3D	661	8	22105622	22105622	8q21	NM_001722.2	NP_001713.2	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22107986_A_G	POLR3D	661	8	22107986	22107986	8q21	NM_001722.2	NP_001713.2	rs75142930	V384V	0.04	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22136900_A_G	PIWIL2	55124	8	22136900	22136900	8p21.3	NM_001135721.1	NP_060538.2	-	M1V	0	0	0	Initiation_loss	0.995	Type 2	NM_001135721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22136913_G_A	PIWIL2	55124	8	22136913	22136913	8p21.3	NM_018068.3	NP_060538.2	rs76073263	R5Q	0.003	0.002	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001135721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22140763_G_C	PIWIL2	55124	8	22140763	22140763	8p21.3	NM_001135721.1	NP_001129193.1	rs77142846	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22141746_G_T	PIWIL2	55124	8	22141746	22141746	8p21.3	NM_001135721.1	NP_060538.2	-	C235F	0	0	0.09	Missense	0.538	Type 2	NM_001135721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22146113_A_G	PIWIL2	55124	8	22146113	22146113	8p21.3	NM_001135721.1	NP_060538.2	rs139570286	Q307R	0.001	0.00046	0.86	Missense	0.401	Type 1	NM_001135721	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22161676_T_G	PIWIL2	55124	8	22161676	22161676	8p21.3	NM_001135721.1	NP_060538.2	-	F442V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001135721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22162373_C_G	PIWIL2	55124	8	22162373	22162373	8p21.3	NM_001135721.1	NP_060538.2	-	H483D	0	0.00037	0.65	Missense	0.005	Type 1	NM_001135721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22165438_C_A	PIWIL2	55124	8	22165438	22165438	8p21.3	NM_001135721.1	NP_060538.2	rs75567888	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22165513_G_T	PIWIL2	55124	8	22165513	22165513	8p21.3	NM_001135721.1	NP_060538.2	-	R538I	0	0	0.14	Missense	0.813	Type 2	NM_001135721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22165595_A_G	PIWIL2	55124	8	22165595	22165595	8p21.3	NM_018068.3	NP_060538.2	rs80273500	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22168677_C_T	PIWIL2	55124	8	22168677	22168677	8p21.3	NM_001135721.1	NP_060538.2	rs144253085	A618V	0.01	0.006	0	Missense	0.635	Type 1	NM_001135721	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22171905_A_C	PIWIL2	55124	8	22171905	22171905	8p21.3	NM_001135721.1	NP_060538.2	-	K685T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001135721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22172648_A_G	PIWIL2	55124	8	22172648	22172648	8p21.3	NM_001135721.1	NP_001129193.1	-	D733G	0	0	0.08	Missense	0.016	Type 2	NM_001135721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22172702_C_T	PIWIL2	55124	8	22172702	22172702	8p21.3	NM_018068.3	NP_060538.2	rs4397403	-	0.33	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.609	100	37.815	39.583	-	100	100	-	-	64	-	-	-	-	45	-	-	100	26.531	37.838	38.095	-	-	100	-	77.143	-	-	44.444	100	100	-	-	-	-	-	63.636	47.619	100	-	-	100	45.455	62.5	33.333	-	100	100	-	-	-	45.455	-	-	100	44.444	44.444	100	-	67.857
chr8:22210514_G_A	PIWIL2	55124	8	22210514	22210514	8p21.3	NM_001135721.1	NP_001129193.1	-	G816R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001135721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22212979_A_G	PIWIL2	55124	8	22212979	22212979	8p21.3	NM_001135721.1	NP_060538.2	-	E961E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22262183_G_C	SLC39A14	23516	8	22262183	22262183	8p21.3	NM_001135154.1	NP_001128625.1	rs896377	-	0.28	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.5	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-
chr8:22262237_*_-TGCTGC	SLC39A14	23516	8	22262237	22262242	8p21.3	NM_001135153.1	NP_056174.2	rs33951815	5_7del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001128431	40.909	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-
chr8:22262321_T_C	SLC39A14	23516	8	22262321	22262321	8p21.3	NM_001128431.2	NP_056174.2	rs896378	L33P	0.62	0.561	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001128431	100	100	44.444	-	100	-	54.545	56.716	53.846	72.222	48.529	-	54.545	61.765	-	100	38.636	-	38	59.259	64.151	-	-	100	-	100	-	35.714	70.833	100	-	47.619	-	-	100	100	33.333	45.455	100	36.364	-	100	32	100	100	-	100	100	-	100	-	43.75	-	-	100	-	34.091	100	-	52
chr8:22262379_C_T	SLC39A14	23516	8	22262379	22262379	8p21.3	NM_001135154.1	NP_001121903.1	rs33999442	G52G	0.17	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128431	53.061	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	39.394	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.162	-	-	-
chr8:22262418_A_G	SLC39A14	23516	8	22262418	22262418	8p21.3	NM_001135154.1	NP_001128625.1	rs2293144	L65L	0.66	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128431	100	100	52.344	-	100	-	69.231	42.683	55	71.429	56	-	36	50	53.191	100	56.667	-	50	48.387	69.091	-	100	100	-	100	-	45.833	78.261	100	-	50	-	-	100	100	33.333	40	100	-	100	100	58.065	100	100	-	100	100	-	100	-	50	-	-	100	-	69.231	100	-	46.875
chr8:22262533_G_A	SLC39A14	23516	8	22262533	22262533	8p21.3	NM_001135154.1	NP_001128625.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22267466_C_T	SLC39A14	23516	8	22267466	22267466	8p21.3	NM_001135153.1	NP_056174.2	rs76369796	G155G	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22267582_C_G	SLC39A14	23516	8	22267582	22267582	8p21.3	NM_015359.4	NP_001121903.1	-	S194C	0	0	0	Missense	0.527	Type 2	NM_015359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22267583_C_T	SLC39A14	23516	8	22267583	22267583	8p21.3	NM_001135153.1	NP_056174.2	-	S194S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22273687_T_C	SLC39A14	23516	8	22273687	22273687	8p21.3	NM_001135154.1	NP_001128625.1	rs6558052	H347H	0.25	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128431	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22277040_G_A	SLC39A14	23516	8	22277040	22277040	8p21.3	NM_015359.4	NP_001121903.1	rs10101909	-	0.36	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.524	100	44.072	-	-	-	-	45.098	49.153	-	44.876	-	48.611	52	-	100	36.207	-	46.97	49.425	62.353	-	-	47.312	-	-	-	48.624	-	-	-	48.031	-	-	-	100	54.545	44.068	100	-	100	100	58.333	100	56.061	-	100	100	-	100	-	57.692	-	-	-	-	-	100	-	53.226
chr8:22277127_T_C	SLC39A14	23516	8	22277127	22277127	8p21.3	NM_015359.4	NP_001128626.1	-	F465F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22332652_G_C	PPP3CC	5533	8	22332652	22332652	8p21.3	NM_001243974.1	NP_001230904.1	-	A79P	0	0	0.01	Missense	0.025	Type 2	NM_001243974	-	-	44.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22332958_G_T	PPP3CC	5533	8	22332958	22332958	8p21.3	NM_001243975.1	NP_005596.2	rs139063527	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22380092_T_C	PPP3CC	5533	8	22380092	22380092	8p21.3	NM_001243974.1	NP_001230904.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22385055_C_T	PPP3CC	5533	8	22385055	22385055	8p21.3	NM_001243974.1	NP_001230904.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22385061_T_C	PPP3CC	5533	8	22385061	22385061	8p21.3	NM_001243975.1	NP_005596.2	rs17733133	-	0.06	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	61.957	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	39.189	-	31.818	-	100	43.023	35.345	33.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	58.065	-	100	-
chr8:22385077_C_G	PPP3CC	5533	8	22385077	22385077	8p21.3	NM_005605.4	NP_001230904.1	rs17671456	-	0.08	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	100	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22386063_G_A	PPP3CC	5533	8	22386063	22386063	8p21.3	NM_001243974.1	NP_005596.2	rs139802616	E372K	0	0.00009	0.01	Missense	0.818	Type 1	NM_001243974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22398155_A_G	PPP3CC	5533	8	22398155	22398155	8p21.3	NM_001243974.1	NP_001230903.1	rs117993834	K450R	0.01	0.006	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001243975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22412028_C_T	SORBS3	10174	8	22412028	22412028	8p21.3	NM_005775.4	NP_005766.3	-	G3G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22412331_C_T	SORBS3	10174	8	22412331	22412331	8p21.3	NM_005775.4	NP_005766.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22414356_C_T	SORBS3	10174	8	22414356	22414356	8p21.3	NM_001018003.2	NP_005766.3	-	R117C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22414416_C_T	SORBS3	10174	8	22414416	22414416	8p21.3	NM_005775.4	NP_005766.3	rs140286650	R137X	0	0.00019	1	Nonsense	0.729	Type 1	NM_005775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22421958_G_A	SORBS3	10174	8	22421958	22421958	8p21.3	NM_001018003.2	NP_005766.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22424244_T_C	SORBS3	10174	8	22424244	22424244	8p21.3	NM_005775.4	NP_001018003.1	rs2272716	-	0.12	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	67.568	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.412	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr8:22426651_*_-C	SORBS3	10174	8	22426651	22426651	8p21.3	NM_001018003.2	NP_005766.3	rs143298465	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.368	-	-	41.026	-	-	25.455	-	-	50	-	-	48.837	40.58	-	-	50.847	100	50	-	-	54.545	-	47.619	-	-	54.237	-	-	100	-	40.594	30.108	31.683	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chr8:22428600_G_A	SORBS3	10174	8	22428600	22428600	8p21.3	NM_005775.4	NP_005766.3	-	A195T	0.001	0.00009	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001018003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22428640_G_A	SORBS3	10174	8	22428640	22428640	8p21.3	NM_001018003.2	NP_005766.3	rs34059820	R208H	0.003	0.003	0.07	Missense	0.002	Type 1	NM_001018003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:22428658_T_C	SORBS3	10174	8	22428658	22428658	8p21.3	NM_001018003.2	NP_005766.3	rs2449331	I214T	0.92	0.882	0.38	Missense	0.216	Type 1	NM_001018003	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	63.158	100	100	48.571	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:22428708_A_G	SORBS3	10174	8	22428708	22428708	8p21.3	NM_001018003.2	NP_005766.3	rs1047030	T231A	0.12	0.137	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_001018003	-	-	50.98	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22428751_C_G	SORBS3	10174	8	22428751	22428751	8p21.3	NM_005775.4	NP_005766.3	rs55893847	-	0.11	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.429	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	100	-	-	-	20	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22438859_C_G	PDLIM2	64236	8	22438859	22438859	8p21.3	NM_198042.3	NP_789847.1	rs34457441	-	0.11	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr8:22439038_G_A	PDLIM2	64236	8	22439038	22439038	8p21.3	NM_021630.5	NP_932159.1	-	L80L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22442661_A_G	PDLIM2	64236	8	22442661	22442661	8p21.3	NM_021630.5	NP_932159.1	rs2294047	A149A	0.57	0.599	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176871	50	-	98.113	100	-	100	100	36	46.154	75	33.333	100	-	33.333	100	-	43.478	100	100	-	100	100	100	51.724	-	68.182	67.857	-	100	100	-	34.615	28.205	42.222	25.926	100	-	42.857	-	71.429	-	-	51.724	-	37.838	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100
chr8:22447151_G_A	PDLIM2	64236	8	22447151	22447151	8p21.3	NM_198042.3	NP_789847.1	rs146059951	S220S	0.001	0.002	0.07	Silent	-1	Type 1	NM_176871	-	-	38.889	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22449181_C_T	PDLIM2	64236	8	22449181	22449181	8p21.3	NM_021630.5	NP_067643.3	rs73229817	A294V	0.02	0.041	1	Missense	0	Type 1	NM_176871	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22458780_C_T	C8orf58	541565	8	22458780	22458780	8p21	NM_173686.2	NP_001013864.1	-	S142S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-
chr8:22459234_C_T	C8orf58	541565	8	22459234	22459234	8p21	NM_173686.2	NP_001013864.1	rs57261277	L176L	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22459715_G_A	C8orf58	541565	8	22459715	22459715	8p21	NM_001013842.2	NP_001185756.1	rs111764847	A257T	0.01	0.008	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_001013842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22459801_C_G	C8orf58	541565	8	22459801	22459801	8p21	NM_173686.2	NP_001013864.1	rs113753507	H285Q	0.01	0.008	0.1	Missense	0.625	Type 1	NM_001013842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22463623_C_T	CCAR2	57805	8	22463623	22463623	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs7843828	G28G	0.28	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021174	42.424	-	53.922	33.898	-	-	40	-	100	56.667	79.577	97.143	100	45.763	-	-	-	-	-	-	31.25	100	-	-	-	-	40.385	-	-	100	-	-	34.328	37.079	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	100	28.125	-	100	-	43.478	54.237	100	-	100
chr8:22463697_C_G	CCAR2	57805	8	22463697	22463697	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs2291230	-	0.39	0.426	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	-	56.522	50	-	-	61.111	-	100	100	84.091	91.429	100	31.746	-	-	-	-	-	-	35.385	100	100	45.652	-	-	41.667	-	-	100	-	-	36.842	34.722	36.364	-	-	65	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	100	28.571	-	100	-	40	42.857	100	-	100
chr8:22464872_A_T	CCAR2	57805	8	22464872	22464872	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs115218330	-	0.02	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22471792_A_G	CCAR2	57805	8	22471792	22471792	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs143895597	I298V	0.01	0.011	0.64	Missense	0	Type 1	NM_021174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:22471824_G_A	CCAR2	57805	8	22471824	22471824	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs3736147	S308S	0.26	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021174	62.5	-	53.488	27.778	-	-	-	-	100	71.429	81.132	94.737	100	36.667	-	-	-	-	-	-	40	100	100	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	29.31	36	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	41.176	-	100	-	-	57.143	100	-	100
chr8:22471983_G_A	CCAR2	57805	8	22471983	22471983	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs145783124	R336R	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22472344_C_T	CCAR2	57805	8	22472344	22472344	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs17060940	-	0.11	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22473216_G_T	CCAR2	57805	8	22473216	22473216	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	-	A467S	0	0	0.11	Missense	0.003	Type 2	NM_021174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22473222_G_T	CCAR2	57805	8	22473222	22473222	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs147092133	D469Y	0.003	0.003	0.01	Missense	0.406	Type 1	NM_021174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22473224_T_C	CCAR2	57805	8	22473224	22473224	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs6558165	D469D	0.11	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22473281_C_G	CCAR2	57805	8	22473281	22473281	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs6558166	T488T	0.11	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22473465_T_C	CCAR2	57805	8	22473465	22473465	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs7843128	-	0.38	0.403	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.5	-	51.282	40	-	-	28.571	-	100	100	79.31	97.959	100	37.037	-	-	-	-	-	-	24.528	100	100	50	-	-	51.22	-	-	100	-	-	25	33.945	17.5	-	-	62.5	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	50	61.905	100	-	100
chr8:22473486_T_C	CCAR2	57805	8	22473486	22473486	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs148321197	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22473520_A_G	CCAR2	57805	8	22473520	22473520	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs7838922	-	0.13	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22473764_G_A	CCAR2	57805	8	22473764	22473764	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	-	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22473809_G_A	CCAR2	57805	8	22473809	22473809	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22474980_A_C	CCAR2	57805	8	22474980	22474980	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	-	E631D	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_021174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22476130_G_C	CCAR2	57805	8	22476130	22476130	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	-	A741P	0	0	0.02	Missense	0.889	Type 2	NM_021174	51.852	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22476136_C_G	CCAR2	57805	8	22476136	22476136	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	-	Q743E	0	0	0.05	Missense	0.043	Type 2	NM_021174	56	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22477136_*_-ATC	CCAR2	57805	8	22477136	22477138	8p22	NM_021174.5	NP_066997.3	rs138484350	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.826	60	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-
chr8:22548790_G_T	EGR3	1960	8	22548790	22548790	8p23-p21	NM_004430.2	NP_004421.2	rs3750192	L82L	0.11	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22570901_C_T	PEBP4	157310	8	22570901	22570901	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	rs3087803	A222A	0.13	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144962	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:22570902_G_A	PEBP4	157310	8	22570902	22570902	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	-	A222V	0.001	0.006	0	Missense	0.056	Type 1	NM_144962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22570904_C_T	PEBP4	157310	8	22570904	22570904	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	rs61732772	Q221Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22570905_T_G	PEBP4	157310	8	22570905	22570905	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	rs79936857	Q221P	0.05	0.056	0.06	Missense	0.063	Type 1	NM_144962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22570912_*_-T	PEBP4	157310	8	22570912	22570912	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	rs35121552	K219fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_144962	-	-	41.27	-	100	-	-	52.381	-	-	-	-	-	48.571	-	-	50	-	51.852	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	72.222	43.243	-	100	-
chr8:22570935_T_C	PEBP4	157310	8	22570935	22570935	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	rs1047406	E211G	0.32	0.297	0.38	Missense	0	Type 1	NM_144962	-	-	42.353	-	100	-	-	48	-	-	32.911	-	-	50	-	-	51.724	-	43.548	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	65	44.828	-	100	-
chr8:22571018_A_G	PEBP4	157310	8	22571018	22571018	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	rs1047398	R183R	0.32	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144962	-	-	43.75	-	100	-	-	41.837	-	-	23.256	-	-	45.283	-	-	31.579	-	32.075	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	16.279	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	100	-	-	50	39.394	-	100	-
chr8:22582429_A_G	PEBP4	157310	8	22582429	22582429	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	rs10107033	H148H	0.06	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:22584718_T_C	PEBP4	157310	8	22584718	22584718	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	rs1129474	K125E	0.48	0.555	0.59	Missense	0.015	Type 1	NM_144962	-	-	-	26.087	100	100	21.739	100	55.556	-	64.935	-	53.333	44.186	58.333	-	100	-	50.704	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.429	-	-	25	-	69.697	100	-	47.826	100	100	22.222	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	61.538	52.941	100	100	21.333
chr8:22675196_T_C	PEBP4	157310	8	22675196	22675196	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	rs34057411	E104G	0.02	0.029	0.21	Missense	0.03	Type 1	NM_144962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.741	-	55.556	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-
chr8:22785047_C_T	PEBP4	157310	8	22785047	22785047	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	rs73218763	-	0.17	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.885	25.51	100	-	64.516	45.37	-	-	-	-	41.379	50.877	-	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	-	66.667	29.851	-	100	100	-	-	29.87	29.851	-	-	-	39.13	-	-	100	-	47.222	50	33.333	-	-	-	-	-	-	77.273	100	-	-	-	50.725	-	-	-
chr8:22785159_G_A	PEBP4	157310	8	22785159	22785159	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	rs2175192	D23D	0.16	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144962	-	-	46.201	36.709	100	-	59.494	53.097	-	-	-	-	56.25	43.2	-	-	-	-	-	-	-	62.329	-	-	-	66.667	40.217	-	100	100	-	-	29.71	40.506	-	-	-	49.18	-	-	100	-	40.244	46.429	39.752	-	-	-	-	-	-	58.929	100	-	-	-	43.75	-	-	-
chr8:22785200_C_T	PEBP4	157310	8	22785200	22785200	8p21.3	NM_144962.2	NP_659399.2	-	A10T	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_144962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22862877_G_A	RHOBTB2	23221	8	22862877	22862877	8p21.3	NM_015178.2	NP_055993.2	rs112093954	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22862968_C_T	RHOBTB2	23221	8	22862968	22862968	8p21.3	NM_001160036.1	NP_055993.2	-	D99D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22863614_C_T	RHOBTB2	23221	8	22863614	22863614	8p21.3	NM_001160036.1	NP_001153509.1	rs139953909	Y153Y	0.003	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160037	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22864588_G_A	RHOBTB2	23221	8	22864588	22864588	8p21.3	NM_001160037.1	NP_055993.2	rs144883643	R284H	0.001	0.001	0.47	Missense	0.002	Type 1	NM_001160037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22864622_T_C	RHOBTB2	23221	8	22864622	22864622	8p21.3	NM_001160037.1	NP_055993.2	rs2466178	S295S	0.89	0.853	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160037	42.857	100	100	48.485	100	100	100	100	52	-	54.545	100	56.522	100	100	100	100	100	100	48	100	100	100	42.623	100	71.875	100	56.757	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	42.308	100	-	100	100	100	100	100	35.484	100	100	100
chr8:22865563_C_T	RHOBTB2	23221	8	22865563	22865563	8p21.3	NM_001160037.1	NP_055993.2	-	S527F	0	0	0.03	Missense	0.978	Type 2	NM_001160037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22873221_G_A	RHOBTB2	23221	8	22873221	22873221	8p21.3	NM_015178.2	NP_001153508.1	rs117851304	R651H	0.001	0.003	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_001160037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22874773_*_-GAG	RHOBTB2	23221	8	22874773	22874775	8p21.3	NM_001160036.1	NP_001153509.1	-	666_666del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001160037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	11.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22880162_G_C	TNFRSF10B	8795	8	22880162	22880162	8p22-p21	NM_003842.4	NP_003833.4	rs1047275	-	0.47	0.495	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	59.091	100	100	36.842	100	-	-	-	54.167	33.333	58.621	100	45.07	45.833	100	-	51.724	100	100	100	39.216	-	-	26.316	100	100	38.889	55.172	40.741	-	100	100	35.849	36.508	-	100	50	100	100	-	-	-	52.941	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	61.538	50	100	100	75
chr8:22884832_C_T	TNFRSF10B	8795	8	22884832	22884832	8p22-p21	NM_147187.2	NP_003833.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22886020_A_G	TNFRSF10B	8795	8	22886020	22886020	8p22-p21	NM_147187.2	NP_003833.4	rs13265018	V191A	0.88	0.853	1	Missense	0	Type 1	NM_003842	100	100	100	99.259	100	100	32.5	100	44.898	28.395	71.591	100	37.5	100	100	100	38.333	100	100	100	100	100	100	48.101	100	100	100	50.943	38.983	100	100	100	99.315	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.353	100	60.714	100	100	100	98	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:22900701_G_A	TNFRSF10B	8795	8	22900701	22900701	8p22-p21	NM_003842.4	NP_003833.4	rs1047266	A67V	0.13	0.052	1	Missense	0.195	Type 1	NM_003842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.042	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	68.75	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-
chr8:22926313_G_A	TNFRSF10B	8795	8	22926313	22926313	8p22-p21	NM_147187.2	NP_671716.2	rs1129424	P32L	0.74	0.653	1	Missense	0	Type 1	NM_003842	50	100	71.429	100	-	-	-	50	-	85.714	100	100	100	100	100	100	-	-	43.75	66.667	100	100	100	100	-	100	42.857	-	50	-	-	100	46.667	63.158	-	100	100	100	-	-	-	-	71.429	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	40	-	-	-
chr8:22960711_G_T	LOC254896	254896	8	22960711	22960711	8p21.2	-	-	rs144215650	-	0.01	0.018	0	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22972228_C_T	TNFRSF10C	8794	8	22972228	22972228	8p22-p21	NM_003841.3	NP_003832.2	rs61736402	Y75Y	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22973040_C_A	TNFRSF10C	8794	8	22973040	22973040	8p22-p21	NM_003841.3	NP_003832.2	-	S100S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22974278_C_T	TNFRSF10C	8794	8	22974278	22974278	8p22-p21	NM_003841.3	NP_003832.2	rs76324416	P172S	0.002	0.008	0.03	Missense	0.881	Type 1	NM_003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22974325_G_A	TNFRSF10C	8794	8	22974325	22974325	8p22-p21	NM_003841.3	NP_003832.2	rs11780493	P187P	0.62	0.739	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003841	-	100	70.566	57.143	77.67	90	88.889	43.066	53.846	91.176	65.152	86.957	65.789	91.089	51.613	-	51.667	65.217	48.936	94.286	34.848	83.562	89.189	89.773	86.111	77.57	75.862	45.161	72.881	90.909	-	29.412	87.097	85.437	94.048	-	88.636	91.111	90.909	75	88.889	90.698	51.429	87.5	57.143	91.071	-	100	84.211	100	84	95.833	87.755	92.208	75.51	72	91.111	83.333	94.253	77.966
chr8:22974370_G_A	TNFRSF10C	8794	8	22974370	22974370	8p22-p21	NM_003841.3	NP_003832.2	rs151239314	P202P	0.17	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.802	-	35.514	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	30.968	29.787	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22974415_G_A	TNFRSF10C	8794	8	22974415	22974415	8p22-p21	NM_003841.3	NP_003832.2	rs11780526	P217P	0.13	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003841	-	-	31.858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	33.708	-	-	-	-	-	31.325	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:22974450_T_C	TNFRSF10C	8794	8	22974450	22974450	8p22-p21	NM_003841.3	NP_003832.2	rs9644063	I229T	0.77	0.754	1	Missense	0	Type 1	NM_003841	-	100	100	51.887	99.225	100	100	38.028	47.059	100	71.329	94.545	32.5	100	45.872	-	41.573	100	53.409	100	34.021	100	100	100	100	68.841	100	39.216	57.377	100	-	59.322	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	44.068	100	53.279	100	-	100	100	100	100	100	98.63	100	98.63	47.727	100	100	100	100
chr8:23001988_A_G	TNFRSF10D	8793	8	23001988	23001988	8p21	NM_003840.4	NP_003831.2	rs1133782	L310S	0.69	0.588	1	Missense	0.147	Type 1	NM_003840	-	100	100	-	100	100	100	43.478	-	25	26.667	100	33.333	53.125	40.625	-	35	-	-	38.462	100	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	71.429	-	-	100	100	-	-	-	-	-	41.935	-	-	100	33.333	100	100	50	100	-	100	66.667	40.625	-	100	43.478
chr8:23002090_C_T	TNFRSF10D	8793	8	23002090	23002090	8p21	NM_003840.4	NP_003831.2	rs55636833	R276H	0.02	0.034	0.36	Missense	0.008	Type 1	NM_003840	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr8:23002107_C_T	TNFRSF10D	8793	8	23002107	23002107	8p21	NM_003840.4	NP_003831.2	rs35763670	G270G	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23021256_C_T	TNFRSF10D	8793	8	23021256	23021256	8p21	NM_003840.4	NP_003831.2	rs61760054	-	0.06	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:23021346_G_A	TNFRSF10D	8793	8	23021346	23021346	8p21	NM_003840.4	NP_003831.2	rs11135703	P35S	0.28	0.148	0.32	Missense	0.992	Type 1	NM_003840	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	62.5	58.333	100	-	-	-	43.75	45.455	-	-	-	-	68.421	57.576	-	-	100	30	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23049208_C_A	TNFRSF10A	8797	8	23049208	23049208	8p21	NM_003844.3	NP_003835.3	rs144773234	X469L	0.001	0.001	0.96	Read_through	0.218	Type 1	NM_003844	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23049292_C_T	TNFRSF10A	8797	8	23049292	23049292	8p21	NM_003844.3	NP_003835.3	rs2230229	R441K	0.9	0.851	1	Missense	0	Type 1	NM_003844	43.011	100	99.533	31.818	100	100	100	100	52.083	100	38.816	100	100	100	100	100	52.857	100	100	-	100	100	100	97.143	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.276	100	50	100	100	100	54.167	54.464	100	100	100	40	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr8:23054635_A_C	TNFRSF10A	8797	8	23054635	23054635	8p21	NM_003844.3	NP_003835.3	rs78885531	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23056904_T_G	TNFRSF10A	8797	8	23056904	23056904	8p21	NM_003844.3	NP_003835.3	rs17088980	N297H	0.01	0.017	0.03	Missense	0.98	Type 1	NM_003844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23058188_T_C	TNFRSF10A	8797	8	23058188	23058188	8p21	NM_003844.3	NP_003835.3	rs4872077	-	0.26	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.581	-	100	-	28	-	-	25.926	-	92.857	32.558	-	46.552	-	-	-	37.736	-	100	100	100	-	-	-	47.5	-	-	-	-	100	33.333	45.679	50	100	61.29	-	100	48	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243
chr8:23058220_T_G	TNFRSF10A	8797	8	23058220	23058220	8p21	NM_003844.3	NP_003835.3	rs20576	E228A	0.11	0.146	0.02	Missense	0.958	Type 1	NM_003844	-	-	-	-	-	-	73.913	44.444	37.037	-	24.294	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	100	25.781	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	100	85.714	-	100	100	-	-	100	-	-
chr8:23059324_C_G	TNFRSF10A	8797	8	23059324	23059324	8p21	NM_003844.3	NP_003835.3	rs20575	R209T	0.57	0.409	1	Missense	0.001	Type 1	NM_003844	100	100	26.923	100	-	100	-	47.561	-	45	28.037	-	64.583	100	-	-	100	100	28.125	-	-	30	-	34.615	-	63.333	45.946	45.161	62.5	100	100	-	62.264	49.091	19.048	-	48	100	-	33.333	100	100	-	-	37.5	-	-	100	61.111	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	45.946
chr8:23082477_G_A	TNFRSF10A	8797	8	23082477	23082477	8p21	NM_003844.3	NP_003835.3	rs20577	T33I	0.06	0.075	0	Missense	0.523	Type 1	NM_003844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23082600_C_T	TNFRSF10A	8797	8	23082600	23082600	8p21	NM_003844.3	NP_003835.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23106757_G_A	CHMP7	91782	8	23106757	23106757	8p21.3	NM_152272.3	NP_689485.1	-	A112T	0	0	0.02	Missense	0.011	Type 2	NM_152272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23115788_*_-C	CHMP7	91782	8	23115788	23115788	8p21.3	NM_152272.3	NP_689485.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23116254_G_A	CHMP7	91782	8	23116254	23116254	8p21.3	NM_152272.3	NP_689485.1	-	A324T	0	0	0.01	Missense	0.436	Type 2	NM_152272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23117643_T_C	CHMP7	91782	8	23117643	23117643	8p21.3	NM_152272.3	NP_689485.1	rs2294125	-	0.26	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	49.091	-	100	-	40	46	48.148	-	50	96.875	-	36	100	98.701	33.333	-	100	-	100	30.159	-	72	-	-	100	100	-	100	-	50	100	100	-	100	28.571	80	-	-	-	-	100	45	59.322	100	100	-	47.826	-	-	42.105	100	-	-	57.143	45.455	-	-	100
chr8:23156389_G_A	LOXL2	4017	8	23156389	23156389	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs11554931	R735R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23159684_C_T	LOXL2	4017	8	23159684	23159684	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23167300_G_A	LOXL2	4017	8	23167300	23167300	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs11554932	T587T	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002318	60	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	72.222
chr8:23167353_T_G	LOXL2	4017	8	23167353	23167353	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs1063582	M570L	0.76	0.741	0.6	Missense	0.179	Type 1	NM_002318	100	100	100	100	-	-	66.667	37.5	60	-	57.143	100	-	100	100	100	100	100	100	65.217	100	100	100	47.619	100	-	100	100	25.806	-	100	63.158	100	100	31.25	100	100	100	-	-	-	100	100	-	65.217	100	100	-	-	-	-	-	93.75	100	100	100	100	100	100	100
chr8:23167435_T_C	LOXL2	4017	8	23167435	23167435	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs2294126	-	0.1	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23167464_C_G	LOXL2	4017	8	23167464	23167464	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs73671503	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23174425_T_C	LOXL2	4017	8	23174425	23174425	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs3824213	-	0.73	0.734	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	-	59.375	36.364	-	53.333	100	28.571	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	66.667	-	-	100	100	-	-	-	71.429	100	93.333	45.455	100	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr8:23174481_G_A	LOXL2	4017	8	23174481	23174481	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs7357444	A539A	0.07	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23174526_G_A	LOXL2	4017	8	23174526	23174526	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs142665521	D524D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23174656_*_+G	LOXL2	4017	8	23174656	23174656	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23177497_G_A	LOXL2	4017	8	23177497	23177497	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs78624774	S457S	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23185977_G_A	LOXL2	4017	8	23185977	23185977	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs143228403	D356D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23186007_T_C	LOXL2	4017	8	23186007	23186007	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs1051146	E346E	0.58	0.654	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002318	100	100	100	100	100	-	42.857	46.753	30	-	71.667	100	61.765	100	100	100	100	100	100	51.22	100	100	-	44.681	100	-	100	100	-	100	100	46.939	100	100	22.642	100	100	100	-	61.538	100	100	100	-	54.688	100	100	-	100	-	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:23190941_T_C	LOXL2	4017	8	23190941	23190941	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs1010156	S313S	0.46	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002318	100	-	100	39.855	100	-	60	42.211	46.939	-	74.194	-	48.333	100	100	-	100	100	52.174	48.276	60	100	-	46.847	-	-	52.809	100	-	100	100	49.451	26.549	40.141	29.762	-	56.364	100	-	57.143	100	100	47.059	-	60.274	100	100	-	40.909	-	100	-	100	100	100	69.231	100	100	100	100
chr8:23225559_G_A	LOXL2	4017	8	23225559	23225559	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs1063577	Y102Y	0.13	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002318	-	-	50	-	-	-	28.571	-	-	40.909	-	-	60	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	70.588	40	-	-	32	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-
chr8:23225591_C_T	LOXL2	4017	8	23225591	23225591	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	-	A92T	0	0	0.15	Missense	0.137	Type 2	NM_002318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23225708_C_A	LOXL2	4017	8	23225708	23225708	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs138503568	V53L	0.001	0.001	0.54	Missense	0.001	Type 1	NM_002318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23225745_C_T	LOXL2	4017	8	23225745	23225745	8p21.3	NM_002318.2	NP_002309.1	rs2294133	P40P	0.15	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	65.625	57.895	-	100	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23290451_C_T	ENTPD4	9583	8	23290451	23290451	8p21.3	NM_004901.4	NP_001122402.1	rs17089244	P605P	0.12	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr8:23291835_T_C	ENTPD4	9583	8	23291835	23291835	8p21.3	NM_004901.4	NP_001122402.1	rs1142283	P531P	0.12	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128930	-	-	57.812	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	60.714	-	-	-	-	38.095	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:23292955_T_C	ENTPD4	9583	8	23292955	23292955	8p21.3	NM_004901.4	NP_001122402.1	rs193028589	E462E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23292966_T_C	ENTPD4	9583	8	23292966	23292966	8p21.3	NM_004901.4	NP_001122402.1	-	I459V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001128930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23292985_A_G	ENTPD4	9583	8	23292985	23292985	8p21.3	NM_004901.4	NP_004892.1	rs3736652	Y452Y	0.12	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128930	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	28.571	-	-	-	-	58.824	61.404	66.667	100	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	38.095
chr8:23294446_C_T	ENTPD4	9583	8	23294446	23294446	8p21.3	NM_001128930.2	NP_001122402.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23294761_T_C	ENTPD4	9583	8	23294761	23294761	8p21.3	NM_004901.4	NP_001122402.1	rs2272641	K346E	0.18	0.083	0.21	Missense	0.06	Type 1	NM_001128930	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23301974_G_A	ENTPD4	9583	8	23301974	23301974	8p21.3	NM_004901.4	NP_001122402.1	-	P186P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23305357_T_C	ENTPD4	9583	8	23305357	23305357	8p21.3	NM_001128930.2	NP_001122402.1	rs142458188	N83S	0.004	0.003	0.41	Missense	0.003	Type 1	NM_001128930	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23305379_C_T	ENTPD4	9583	8	23305379	23305379	8p21.3	NM_001128930.2	NP_001122402.1	-	D76N	0	0.00019	0.03	Missense	0.569	Type 1	NM_001128930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23538908_A_G	NKX3-1	4824	8	23538908	23538908	8p21.2	NM_006167.3	NP_001243268.1	rs35350906	Y177Y	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23540249_G_A	NKX3-1	4824	8	23540249	23540249	8p21.2	NM_001256339.1	NP_006158.2	rs2228013	R52C	0.02	0.031	0.11	Missense	0.788	Type 1	NM_006167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:23702587_C_T	STC1	6781	8	23702587	23702587	8p21-p11.2	NM_003155.2	NP_003146.1	rs1992053	-	0.59	0.552	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	31.818	-	100	100	-	-	-	33.333	50	61.538	100	100	-	52.632	100	-	-	-	-	100	100	100	63.636	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	57.143	-	100	-
chr8:23712046_A_T	STC1	6781	8	23712046	23712046	8p21-p11.2	NM_003155.2	NP_003146.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23712076_*_-TTT	STC1	6781	8	23712076	23712078	8p21-p11.2	NM_003155.2	NP_003146.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:23712077_*_-TT	STC1	6781	8	23712077	23712078	8p21-p11.2	NM_003155.2	NP_003146.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	68.504	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	70.707	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24171051_C_T	ADAM28	10863	8	24171051	24171051	8p21.2	NM_014265.4	NP_068547.2	rs6996616	H178H	0.27	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014265	-	-	48.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	31.25	-	-	-	-	100	-	59.167	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697
chr8:24171052_G_A	ADAM28	10863	8	24171052	24171052	8p21.2	NM_014265.4	NP_068547.2	-	D179N	0	0	0.36	Missense	0.004	Type 2	NM_014265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24177835_T_C	ADAM28	10863	8	24177835	24177835	8p21.2	NM_014265.4	NP_055080.2	rs13271763	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24184140_G_A	ADAM28	10863	8	24184140	24184140	8p21.2	NM_014265.4	NP_068547.2	rs139736903	V322I	0.001	0.001	0.68	Missense	0.001	Type 1	NM_014265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24187452_T_A	ADAM28	10863	8	24187452	24187452	8p21.2	NM_021777.3	NP_068547.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24187643_G_T	ADAM28	10863	8	24187643	24187643	8p21.2	NM_021777.3	NP_055080.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-
chr8:24188844_T_C	ADAM28	10863	8	24188844	24188844	8p21.2	NM_014265.4	NP_055080.2	rs2278467	-	0.24	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926
chr8:24199091_C_A	ADAM28	10863	8	24199091	24199091	8p21.2	NM_014265.4	NP_068547.2	rs11996594	-	0.09	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24199218_C_A	ADAM28	10863	8	24199218	24199218	8p21.2	NM_021777.3	NP_068547.2	rs36041430	T593K	0.09	0.077	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_014265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24199261_C_T	ADAM28	10863	8	24199261	24199261	8p21.2	NM_014265.4	NP_055080.2	rs149263503	G607G	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:24207399_G_C	ADAM28	10863	8	24207399	24207399	8p21.2	NM_021777.3	NP_055080.2	rs7829944	V671V	0.07	0.046	0	Silent	-1	Type 1	NM_014265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24207438_G_A	ADAM28	10863	8	24207438	24207438	8p21.2	NM_021777.3	NP_055080.2	rs7829965	M684I	0.07	0.05	1	Missense	0	Type 1	NM_014265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24209485_C_T	ADAM28	10863	8	24209485	24209485	8p21.2	NM_014265.4	NP_055080.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24209492_C_T	ADAM28	10863	8	24209492	24209492	8p21.2	NM_014265.4	NP_055080.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24211278_C_T	ADAM28	10863	8	24211278	24211278	8p21.2	NM_021777.3	NP_068547.2	rs7815643	-	0.99	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	98.925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	54.054	100	100	100
chr8:24211331_G_A	ADAM28	10863	8	24211331	24211331	8p21.2	NM_021777.3	NP_055080.2	rs7814768	V765M	0.99	0.977	0.22	Missense	0.459	Type 1	NM_014265	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	62.222	100	100	100
chr8:24211889_*_+GTCT	ADAM28	10863	8	24211889	24211889	8p21.2	NM_014265.4	NP_068547.2	rs10671322	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100
chr8:24211889_*_+CTCT	ADAM28	10863	8	24211889	24211889	8p21.2	NM_021777.3	NP_055080.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24249752_G_T	ADAMDEC1	27299	8	24249752	24249752	8p21.2	NM_001145271.1	NP_001138744.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24249755_T_C	ADAMDEC1	27299	8	24249755	24249755	8p21.2	NM_001145272.1	NP_055294.1	rs77463895	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24249767_T_G	ADAMDEC1	27299	8	24249767	24249767	8p21.2	NM_001145272.1	NP_001138743.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24249909_G_C	ADAMDEC1	27299	8	24249909	24249909	8p21.2	NM_001145272.1	NP_055294.1	rs140992974	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-
chr8:24250809_T_C	ADAMDEC1	27299	8	24250809	24250809	8p21.2	NM_014479.3	NP_055294.1	rs77012108	I2T	0.02	0.027	0.97	Missense	0	Type 1	NM_001145272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24250832_C_G	ADAMDEC1	27299	8	24250832	24250832	8p21.2	NM_001145271.1	NP_001138744.1	rs61752046	L10V	0.01	0.011	0.01	Missense	0.786	Type 1	NM_001145272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24251659_T_C	ADAMDEC1	27299	8	24251659	24251659	8p21.2	NM_001145271.1	NP_001138743.1	rs7007084	M42T	0.02	0.03	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_001145272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24255254_C_T	ADAMDEC1	27299	8	24255254	24255254	8p21.2	NM_014479.3	NP_055294.1	-	A150V	0	0	0.02	Missense	0.712	Type 2	NM_001145272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24256031_C_T	ADAMDEC1	27299	8	24256031	24256031	8p21.2	NM_014479.3	NP_055294.1	-	S164S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24256052_C_T	ADAMDEC1	27299	8	24256052	24256052	8p21.2	NM_001145271.1	NP_001138744.1	rs2291576	N171N	0.06	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24256356_A_T	ADAMDEC1	27299	8	24256356	24256356	8p21.2	NM_001145272.1	NP_055294.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333
chr8:24256470_C_T	ADAMDEC1	27299	8	24256470	24256470	8p21.2	NM_001145271.1	NP_001138744.1	rs2291577	S203S	0.29	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145272	100	-	51.598	54.167	100	100	30.435	-	39.474	100	30.872	95.062	100	-	-	100	-	-	-	-	-	43.011	-	-	100	75.63	100	43.902	68	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	98.148	-	-	100	100	100	100	56.41	100	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	100
chr8:24256579_G_T	ADAMDEC1	27299	8	24256579	24256579	8p21.2	NM_014479.3	NP_055294.1	rs2291578	-	0.17	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	33.333	-	56.338	-	-	-	32	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	100	-	-	64.706	-	-	100	-
chr8:24256925_C_T	ADAMDEC1	27299	8	24256925	24256925	8p21.2	NM_001145272.1	NP_055294.1	-	R238X	0	0	0.69	Nonsense	0.693	Type 2	NM_001145272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24256926_G_A	ADAMDEC1	27299	8	24256926	24256926	8p21.2	NM_001145272.1	NP_055294.1	-	R238Q	0	0	0.52	Missense	0.102	Type 2	NM_001145272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24259463_G_A	ADAMDEC1	27299	8	24259463	24259463	8p21.2	NM_001145272.1	NP_055294.1	-	R314H	0	0	0.08	Missense	0.629	Type 2	NM_001145272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24261526_A_G	ADAMDEC1	27299	8	24261526	24261526	8p21.2	NM_001145272.1	NP_055294.1	rs3765124	N365S	0.29	0.341	0	Missense	0.218	Type 1	NM_001145272	100	-	47.945	62.963	100	100	-	-	66.667	100	32.407	87.179	100	-	-	100	-	-	-	-	-	37.879	-	-	100	66	100	44.737	78.947	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	31.034	-	-	-	-	-	100	-	100
chr8:24261547_C_T	ADAMDEC1	27299	8	24261547	24261547	8p21.2	NM_014479.3	NP_055294.1	rs147608974	T372M	0.005	0.008	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001145272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24262767_T_A	ADAMDEC1	27299	8	24262767	24262767	8p21.2	NM_014479.3	NP_055294.1	rs10090563	-	0.04	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24262782_A_G	ADAMDEC1	27299	8	24262782	24262782	8p21.2	NM_001145271.1	NP_001138743.1	rs142105517	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24262782_A_C	ADAMDEC1	27299	8	24262782	24262782	8p21.2	NM_001145272.1	NP_055294.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24300038_T_A	ADAM7	8756	8	24300038	24300038	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	rs138888383	L35L	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003817	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24300041_T_C	ADAM7	8756	8	24300041	24300041	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	rs35180468	P36P	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-
chr8:24321377_G_C	ADAM7	8756	8	24321377	24321377	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	rs181609484	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24324345_C_T	ADAM7	8756	8	24324345	24324345	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	-	L141L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24339679_G_A	ADAM7	8756	8	24339679	24339679	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	rs13255694	V244M	0.25	0.257	0	Missense	0.993	Type 1	NM_003817	-	-	-	52.941	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	62.5	50	-	-	-	-	100	-	-	50	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	50	-	-	-	75
chr8:24339794_G_A	ADAM7	8756	8	24339794	24339794	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	-	R282Q	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_003817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24344816_G_A	ADAM7	8756	8	24344816	24344816	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	-	M359I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24344826_G_A	ADAM7	8756	8	24344826	24344826	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	-	G363R	0	0	0.05	Missense	0.83	Type 2	NM_003817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24346840_T_C	ADAM7	8756	8	24346840	24346840	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	rs61752047	P420P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24348320_T_C	ADAM7	8756	8	24348320	24348320	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	-	T425T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24349395_C_G	ADAM7	8756	8	24349395	24349395	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	rs12542421	-	0.07	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr8:24350715_G_A	ADAM7	8756	8	24350715	24350715	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	rs12547971	A605A	0.07	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003817	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-
chr8:24356764_G_A	ADAM7	8756	8	24356764	24356764	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	-	E620K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	25	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24356818_A_C	ADAM7	8756	8	24356818	24356818	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	rs13259668	N638H	0.3	0.327	0.14	Missense	0	Type 1	NM_003817	-	100	-	50.575	100	100	100	-	30.769	43.75	30.189	97.143	-	-	-	100	-	-	47.826	43.478	-	-	-	-	100	-	-	50	66.667	100	100	-	-	-	50	-	39.286	-	100	-	-	100	-	-	71.429	-	100	100	39.394	100	-	-	-	-	100	-	65.517	-	-	58.824
chr8:24358372_G_A	ADAM7	8756	8	24358372	24358372	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	-	R691H	0	0	0.06	Missense	0.043	Type 2	NM_003817	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24359068_G_A	ADAM7	8756	8	24359068	24359068	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	rs13277171	L729L	0.25	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003817	-	-	-	-	-	100	100	-	36.364	27.778	31.111	100	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	57.143	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	100	-	-	71.429	-	100	100	53.333	-	-	-	-	-	100	40	100	-	-	72.727
chr8:24366020_T_C	ADAM7	8756	8	24366020	24366020	8p21.2	NM_003817.3	NP_003808.2	rs2290150	-	0.28	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	42.5	100	100	-	-	50	36.364	32.558	75	-	-	-	100	-	-	63.636	60	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	50	-	45.455	-	100	-	-	100	-	-	57.692	-	100	100	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.818
chr8:24771663_G_C	NEFM	4741	8	24771663	24771663	8p21	NM_001105541.1	NP_001099011.1	-	V119V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24771698_C_T	NEFM	4741	8	24771698	24771698	8p21	NM_001105541.1	NP_005373.2	-	A131V	0	0	0.01	Missense	0.78	Type 2	NM_005382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24771944_C_T	NEFM	4741	8	24771944	24771944	8p21	NM_001105541.1	NP_001099011.1	-	A213V	0	0	0.01	Missense	0.481	Type 2	NM_005382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24773257_A_G	NEFM	4741	8	24773257	24773257	8p21	NM_005382.2	NP_001099011.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:24774683_C_A	NEFM	4741	8	24774683	24774683	8p21	NM_001105541.1	NP_005373.2	rs196864	P63T	0.91	0.878	1	Missense	0.221	Type 1	NM_001105541	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.516	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	50.82	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:25279183_A_C	GNRH1	2796	8	25279183	25279183	8p21-p11.2	NM_001083111.1	NP_001076580.1	-	I48R	0	0.0002	0	Missense	0.813	Type 1	NM_000825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25280666_A_C	GNRH1	2796	8	25280666	25280666	8p21-p11.2	NM_000825.3	NP_001076580.1	rs2709608	-	0.97	0.96	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.652	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:25280727_A_C	GNRH1	2796	8	25280727	25280727	8p21-p11.2	NM_000825.3	NP_001076580.1	-	N40K	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_000825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25280800_C_G	GNRH1	2796	8	25280800	25280800	8p21-p11.2	NM_000825.3	NP_001076580.1	rs6185	W16S	0.27	0.201	0.41	Missense	0	Type 1	NM_000825	42.553	-	43.077	-	-	-	-	32.143	-	-	-	92.857	100	-	-	100	46.154	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	48.276	100	100	100	53.333	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr8:25293983_C_T	KCTD9	54793	8	25293983	25293983	8p21.1	NM_017634.3	NP_060104.2	-	R173K	0	0	0.27	Missense	0.001	Type 2	NM_017634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25296744_*_+A	KCTD9	54793	8	25296744	25296744	8p21.1	NM_017634.3	NP_060104.2	rs61100218	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr8:25296776_A_G	KCTD9	54793	8	25296776	25296776	8p21.1	NM_017634.3	NP_060104.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25296930_C_T	KCTD9	54793	8	25296930	25296930	8p21.1	NM_017634.3	NP_060104.2	rs2271112	-	0.4	0.405	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	37.931	-	100	31.579	-	-	53.846	-	-	80	-	45.455	-	21.875	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	53.333	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	23.529
chr8:25317824_A_T	CDCA2	157313	8	25317824	25317824	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs1506863	-	0.4	0.407	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	49.275	42.857	100	52.917	-	-	46.053	-	-	44.186	-	56.452	-	27.2	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	48.438	62.5	-	48.387	-	100	42.222	-	-	-	-	-	42.105	-	100	75	-	-	-	47.059	-	100	-	-
chr8:25317996_C_T	CDCA2	157313	8	25317996	25317996	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs11559134	S53L	0	0	0.01	Missense	0.593	Type 2	NM_152562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25323653_T_C	CDCA2	157313	8	25323653	25323653	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs79334232	-	0.05	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25323682_C_T	CDCA2	157313	8	25323682	25323682	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs58747959	-	0.08	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	47.826	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25323777_T_C	CDCA2	157313	8	25323777	25323777	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs10108752	N158N	0.96	0.953	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152562	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:25323872_T_G	CDCA2	157313	8	25323872	25323872	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25325730_T_C	CDCA2	157313	8	25325730	25325730	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs11996213	-	0.29	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	65	85.714	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25337481_G_A	CDCA2	157313	8	25337481	25337481	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs112148375	S291S	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25346108_T_G	CDCA2	157313	8	25346108	25346108	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs143476472	L525W	0.002	0.003	0.12	Missense	0.395	Type 1	NM_152562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25361032_C_G	CDCA2	157313	8	25361032	25361032	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs76687559	S605S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25364331_G_A	CDCA2	157313	8	25364331	25364331	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs4872318	V717I	0.21	0.257	0	Missense	0.471	Type 1	NM_152562	50	92.308	44.286	-	-	100	-	-	53.333	-	44.068	-	-	66.667	-	-	-	100	46.939	100	52.941	-	-	31.579	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	50	-	100	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	57.143	-	-	100	70
chr8:25364834_A_T	CDCA2	157313	8	25364834	25364834	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs3829009	R884S	0.21	0.189	0.67	Missense	0.31	Type 1	NM_152562	-	-	-	100	-	-	-	52.83	-	78.571	38.776	-	-	37.5	-	-	41.667	-	41.667	-	38.462	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25364843_A_T	CDCA2	157313	8	25364843	25364843	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	-	E887D	0	0	0.14	Missense	0.512	Type 2	NM_152562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25364864_G_A	CDCA2	157313	8	25364864	25364864	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	-	T894T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25364960_A_G	CDCA2	157313	8	25364960	25364960	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs6990278	T926T	0.21	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152562	-	-	-	100	-	-	-	63.235	41.176	68.182	32	-	-	46.667	-	-	66.667	-	40.476	-	32.5	-	-	-	-	-	100	40.741	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:25365087_G_A	CDCA2	157313	8	25365087	25365087	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs114180099	D969N	0	0	0.38	Missense	0.258	Type 2	NM_152562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25365278_G_A	CDCA2	157313	8	25365278	25365278	8p21.2	NM_152562.2	NP_689775.2	rs8537	-	0.63	0.607	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	100	46	28	-	61.644	100	100	42.857	100	100	40.625	100	45.455	100	50	55.556	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	52	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	42.857	100	-	100	100
chr8:25702152_C_A	EBF2	64641	8	25702152	25702152	8p21.2	NM_022659.3	NP_073150.2	-	M567I	0	0	0.57	Missense	0.06	Type 2	NM_022659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25708267_T_C	EBF2	64641	8	25708267	25708267	8p21.2	NM_022659.3	NP_073150.2	rs10866845	S513S	0.45	0.523	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022659	-	-	53.659	47.126	-	-	46.667	100	-	67.857	-	98.148	48.889	51.852	-	100	-	-	59.184	45.455	50.98	38.158	-	51.852	100	100	60	48.98	40.741	-	-	-	28.571	37.179	63.333	100	-	-	-	100	-	-	55.556	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.818	100	100	100
chr8:25716011_C_T	EBF2	64641	8	25716011	25716011	8p21.2	NM_022659.3	NP_073150.2	-	R451H	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_022659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25718694_C_T	EBF2	64641	8	25718694	25718694	8p21.2	NM_022659.3	NP_073150.2	-	V405I	0	0.0001	0.11	Missense	0.257	Type 1	NM_022659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25718722_G_C	EBF2	64641	8	25718722	25718722	8p21.2	NM_022659.3	NP_073150.2	rs17054490	A395A	0.06	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25720222_T_G	EBF2	64641	8	25720222	25720222	8p21.2	NM_022659.3	NP_073150.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25744257_G_A	EBF2	64641	8	25744257	25744257	8p21.2	NM_022659.3	NP_073150.2	rs6557865	-	0.95	0.905	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	44.97	100	100	100	100	46.078	100	-	76.692	96.552	98.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	73.239	39.535	100	100	100	100	100	54.217	56.481	100	-	100	34.615	100	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	22.727	100	100	100	71.875	100	-	100	50
chr8:25745314_T_G	EBF2	64641	8	25745314	25745314	8p21.2	NM_022659.3	NP_073150.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25899596_G_T	EBF2	64641	8	25899596	25899596	8p21.2	NM_022659.3	NP_073150.2	rs117195303	-	0.02	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806
chr8:25899606_C_T	EBF2	64641	8	25899606	25899606	8p21.2	NM_022659.3	NP_073150.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:25902328_C_A	EBF2	64641	8	25902328	25902328	8p21.2	NM_022659.3	NP_073150.2	-	E16D	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_022659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26149385_C_T	PPP2R2A	5520	8	26149385	26149385	8p21.2	NM_002717.3	NP_002708.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26149389_A_T	PPP2R2A	5520	8	26149389	26149389	8p21.2	NM_002717.3	NP_002708.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26218470_T_G	PPP2R2A	5520	8	26218470	26218470	8p21.2	NM_002717.3	NP_002708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26221435_T_C	PPP2R2A	5520	8	26221435	26221435	8p21.2	NM_001177591.1	NP_002708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26223857_C_T	PPP2R2A	5520	8	26223857	26223857	8p21.2	NM_002717.3	NP_001171062.1	rs34109536	L343L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177591	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26227640_A_G	PPP2R2A	5520	8	26227640	26227640	8p21.2	NM_002717.3	NP_002708.1	rs3808565	-	0.16	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26240637_C_G	BNIP3L	665	8	26240637	26240637	8p21	NM_004331.2	NP_004322.1	rs1055476	-	0.02	0.016	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26240646_A_G	BNIP3L	665	8	26240646	26240646	8p21	NM_004331.2	NP_004322.1	rs1055479	-	0.7	0.665	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	50	50	100	78.947	-	100	47.826	31.25	-	57.143	-	66.667	61.538	28.571	100	-	100	100	100	-	57.143	-	-	-	57.143	61.111	66.667	100	-	-	100	-	-	100	100	53.333	-	100	100	-	100	71.429	-	-	-	-	100	-	-	48	-	-	60
chr8:26248946_A_C	BNIP3L	665	8	26248946	26248946	8p21	NM_004331.2	NP_004322.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26252754_C_T	BNIP3L	665	8	26252754	26252754	8p21	NM_004331.2	NP_004322.1	-	P98L	0	0	0.02	Missense	0.111	Type 2	NM_004331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26265752_C_T	BNIP3L	665	8	26265752	26265752	8p21	NM_004331.2	NP_004322.1	rs139026759	H157H	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26265902_G_A	BNIP3L	665	8	26265902	26265902	8p21	NM_004331.2	NP_004322.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26265907_A_G	BNIP3L	665	8	26265907	26265907	8p21	NM_004331.2	NP_004322.1	rs9644114	-	0.2	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	100	47.549	-	-	-	-	-	-	-	21.25	-	39.873	-	47.826	-	-	100	-	49.398	-	37.566	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.286	-	-	100	-	-	100	55.639	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.08
chr8:26365532_C_A	PNMA2	10687	8	26365532	26365532	8p21.2	NM_007257.5	NP_009188.1	-	R247L	0	0	-1	Missense	0.996	Type 2	NM_007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26365716_C_T	PNMA2	10687	8	26365716	26365716	8p21.2	NM_007257.5	NP_009188.1	rs2233701	E186K	0.15	0.108	-1	Missense	0.69	Type 1	NM_007257	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	26.19	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-
chr8:26366093_T_C	PNMA2	10687	8	26366093	26366093	8p21.2	NM_007257.5	NP_009188.1	-	E60G	0	0	-1	Missense	0.095	Type 2	NM_007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26366165_T_C	PNMA2	10687	8	26366165	26366165	8p21.2	NM_007257.5	NP_009188.1	-	Q36R	0	0	-1	Missense	0.003	Type 2	NM_007257	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26366174_G_A	PNMA2	10687	8	26366174	26366174	8p21.2	NM_007257.5	NP_009188.1	-	A33V	0	0	-1	Missense	0.006	Type 2	NM_007257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26441457_C_A	DPYSL2	1808	8	26441457	26441457	8p22-p21	NM_001244604.1	NP_001231533.1	-	Q196K	0.001	0	0.12	Missense	0.01	Type 1	NM_001197293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26441477_G_A	DPYSL2	1808	8	26441477	26441477	8p22-p21	NM_001386.5	NP_001184222.1	rs11786691	L202L	0.08	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	100	-	-	-	45.312	68.182	-	-	58.571	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-
chr8:26481771_T_C	DPYSL2	1808	8	26481771	26481771	8p22-p21	NM_001244604.1	NP_001184222.1	rs327222	S247S	0.95	0.96	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197293	100	100	99.673	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.543	100	100	100	100	100	100	100	100	96.386	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:26492284_G_A	DPYSL2	1808	8	26492284	26492284	8p22-p21	NM_001386.5	NP_001231533.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26492397_C_T	DPYSL2	1808	8	26492397	26492397	8p22-p21	NM_001386.5	NP_001231533.1	rs78121726	I369I	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197293	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:26492470_G_T	DPYSL2	1808	8	26492470	26492470	8p22-p21	NM_001197293.2	NP_001231533.1	rs55906521	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:26510792_T_C	DPYSL2	1808	8	26510792	26510792	8p22-p21	NM_001197293.2	NP_001231533.1	rs708621	P607P	0.6	0.709	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197293	-	-	100	-	-	100	100	100	100	33.333	100	-	45.455	42.857	44.444	-	47.059	-	100	45.455	20.833	100	100	-	-	100	58.333	100	-	-	-	46.667	32	40	93.75	100	66.667	100	100	-	-	100	100	60	70.588	100	100	-	-	-	100	-	94.118	-	-	-	100	-	-	100
chr8:26513131_G_A	DPYSL2	1808	8	26513131	26513131	8p22-p21	NM_001244604.1	NP_001231533.1	-	G648D	0	0	0	Missense	0.374	Type 2	NM_001197293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26627672_T_A	ADRA1A	148	8	26627672	26627672	8p21.2	NM_033303.3	NP_150645.2	rs2229126	E465D	0.03	0.024	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_000680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26627944_C_A	ADRA1A	148	8	26627944	26627944	8p21.2	NM_033302.2	NP_150645.2	rs61731555	V375L	0.001	0.001	0.19	Missense	0.137	Type 1	NM_000680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26628028_A_G	ADRA1A	148	8	26628028	26628028	8p21.2	NM_033304.2	NP_000671.2	rs1048101	C347R	0.64	0.549	0.86	Missense	0	Type 1	NM_000680	-	-	-	-	-	100	72.917	-	-	35.802	-	-	100	43.878	41.803	100	100	100	-	45.794	100	-	100	47.664	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	99.574	100	32.692	100	100	-	-	-	50	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	100	-	61.29	100	100	-	47.904
chr8:26628172_G_A	ADRA1A	148	8	26628172	26628172	8p21.2	NM_033302.2	NP_150645.2	-	P299S	0	0	0.2	Missense	0.065	Type 2	NM_000680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26628184_C_T	ADRA1A	148	8	26628184	26628184	8p21.2	NM_033302.2	NP_000671.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_033303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26721774_C_T	ADRA1A	148	8	26721774	26721774	8p21.2	NM_033304.2	NP_000671.2	-	R238Q	0	0	0.12	Missense	0.975	Type 2	NM_000680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26721888_A_C	ADRA1A	148	8	26721888	26721888	8p21.2	NM_033303.3	NP_150646.3	rs2229125	I200S	0.02	0.018	0	Missense	0.973	Type 1	NM_000680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:26721920_C_T	ADRA1A	148	8	26721920	26721920	8p21.2	NM_033304.2	NP_000671.2	-	A189A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26722025_G_C	ADRA1A	148	8	26722025	26722025	8p21.2	NM_033303.3	NP_150646.3	rs2229124	S154S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26722033_C_A	ADRA1A	148	8	26722033	26722033	8p21.2	NM_033304.2	NP_000671.2	-	A152S	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_000680	-	-	-	21.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26906309_A_C	-	-	8	26906309	26906309	-	-	-	rs62502069	-	0.15	0	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:26906342_G_T	-	-	8	26906342	26906342	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27097630_*_-TC	STMN4	81551	8	27097630	27097631	8p21.2	NM_030795.2	NP_110422.2	-	150_150del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_030795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27098680_G_A	STMN4	81551	8	27098680	27098680	8p21.2	NM_030795.2	NP_110422.2	-	P97L	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_030795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27099278_G_T	STMN4	81551	8	27099278	27099278	8p21.2	NM_030795.2	NP_110422.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27099982_G_A	STMN4	81551	8	27099982	27099982	8p21.2	NM_030795.2	NP_110422.2	-	P14L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_030795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27100014_G_A	STMN4	81551	8	27100014	27100014	8p21.2	NM_030795.2	NP_110422.2	rs3739213	-	0.2	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-
chr8:27101204_T_A	STMN4	81551	8	27101204	27101204	8p21.2	NM_030795.2	NP_110422.2	rs4733040	-	0.76	0.711	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	30.675	100	100	100	100	47.664	100	39.024	100	49.18	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	46.875	100	100	100	100	100	100	100	52.941	-	100	100	74.074	34.94	-	100	100	57.143	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr8:27101206_A_C	STMN4	81551	8	27101206	27101206	8p21.2	NM_030795.2	NP_110422.2	rs7830662	-	0.76	0.71	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	30.909	100	100	100	98.438	47.664	100	40.741	100	49.18	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	47.475	100	100	100	100	100	100	100	54.286	-	100	100	74.074	34.94	-	100	100	55.172	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr8:27101279_C_T	STMN4	81551	8	27101279	27101279	8p21.2	NM_030795.2	NP_110422.2	rs3739214	-	0.13	0.08	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	41.304	-	-	-	-	-	58.333	-	100	-	57.576	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-
chr8:27145295_C_T	TRIM35	23087	8	27145295	27145295	8p21.2	NM_171982.3	NP_741983.2	-	S418S	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27145412_C_T	TRIM35	23087	8	27145412	27145412	8p21.2	NM_171982.3	NP_741983.2	rs145738779	S379S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27145611_C_T	TRIM35	23087	8	27145611	27145611	8p21.2	NM_171982.3	NP_741983.2	-	G313D	0	0	0.06	Missense	0.986	Type 2	NM_171982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27146761_G_A	TRIM35	23087	8	27146761	27146761	8p21.2	NM_171982.3	NP_741983.2	-	P274P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27151776_G_A	TRIM35	23087	8	27151776	27151776	8p21.2	NM_171982.3	NP_741983.2	-	R195C	0	0.00009	0	Missense	0.906	Type 1	NM_171982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27255128_T_C	PTK2B	2185	8	27255128	27255128	8p21.1	NM_004103.4	NP_775267.1	rs1045510	S9S	0.34	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173175	50	100	-	58.333	-	100	-	30.189	-	100	-	100	51.852	40.909	100	100	57.895	-	100	20	57.143	66.667	-	23.529	-	21.429	35.714	100	38.889	-	-	36	68.75	63.265	43.478	-	100	-	-	66.667	-	100	100	-	29.545	-	100	-	35.714	-	-	-	100	100	-	100	37.931	100	-	28.571
chr8:27255146_G_A	PTK2B	2185	8	27255146	27255146	8p21.1	NM_004103.4	NP_775266.1	rs1045511	T15T	0.33	0.368	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173175	52.632	100	-	71.429	-	100	-	34.286	-	100	-	100	51.351	50	100	100	55.172	-	100	29.167	62.5	66.667	-	28.571	-	23.404	43.478	100	23.81	-	100	48.485	69.444	60	45.455	-	100	-	-	55.556	-	100	100	-	30.769	-	100	-	46.667	-	-	100	100	100	-	100	42.857	100	-	23.81
chr8:27255263_A_G	PTK2B	2185	8	27255263	27255263	8p21.1	NM_173174.2	NP_004094.3	rs1045512	K54K	0.34	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173175	36.719	100	-	48.551	-	100	-	34.146	-	100	-	100	58.784	46.316	100	100	56.098	-	100	42.424	63.964	59.748	-	38.776	-	28.431	55.556	100	28.07	-	100	49.231	69.231	59.694	60.714	-	100	61.538	-	37.5	-	100	100	100	39.13	-	100	-	52.941	-	100	100	100	100	-	100	44.8	100	-	39.286
chr8:27277537_G_A	PTK2B	2185	8	27277537	27277537	8p21.1	NM_173176.2	NP_775266.1	rs1030526	T110T	0.34	0.414	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173175	-	-	99.545	38.346	100	-	33.333	60.959	50	-	40.196	-	38.462	-	-	-	40.625	100	-	-	29.167	26.531	-	43.182	100	73.171	-	-	61.538	100	-	40	-	-	-	-	-	44.444	100	44.828	100	-	-	-	60.526	100	-	100	51.724	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	59.375
chr8:27288926_C_T	PTK2B	2185	8	27288926	27288926	8p21.1	NM_004103.4	NP_775267.1	-	N274N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27289839_C_T	PTK2B	2185	8	27289839	27289839	8p21.1	NM_173176.2	NP_004094.3	-	G316G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27293308_G_T	PTK2B	2185	8	27293308	27293308	8p21.1	NM_173174.2	NP_004094.3	rs41276291	G414V	0	0.007	0.03	Missense	0.143	Type 1	NM_173175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27293335_G_T	PTK2B	2185	8	27293335	27293335	8p21.1	NM_173176.2	NP_004094.3	rs11774417	-	0.21	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.286	100	-	-	-	100	-	-	-	77.273	-	96.078	42.857	40.845	-	100	34.146	-	50.526	33.333	59.459	43.59	-	53.465	-	-	69.231	100	32.353	-	100	55.914	53.704	56.557	61.842	-	100	30	-	-	-	-	100	60.87	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	50	54.839	-	-	33.019
chr8:27293335_G_A	PTK2B	2185	8	27293335	27293335	8p21.1	NM_173176.2	NP_004094.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27293865_C_T	PTK2B	2185	8	27293865	27293865	8p21.1	NM_173174.2	NP_004094.3	rs7005936	H447H	0.33	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173175	-	-	100	32.768	100	-	35.417	60.559	-	-	-	-	-	44.248	40.496	-	48.246	100	-	-	34.177	33.469	-	46	100	71.111	-	-	60.377	100	-	51.786	-	-	33.708	-	-	46.667	100	52.632	100	-	-	-	60.317	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	45.192	100	-	37.324
chr8:27294628_T_C	PTK2B	2185	8	27294628	27294628	8p21.1	NM_004103.4	NP_775266.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27294629_C_T	PTK2B	2185	8	27294629	27294629	8p21.1	NM_173176.2	NP_775266.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27294716_C_T	PTK2B	2185	8	27294716	27294716	8p21.1	NM_173176.2	NP_004094.3	-	S473S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173175	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27296632_C_T	PTK2B	2185	8	27296632	27296632	8p21.1	NM_004103.4	NP_004094.3	rs151293619	D576D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27297825_G_A	PTK2B	2185	8	27297825	27297825	8p21.1	NM_173176.2	NP_004094.3	-	G636R	0	0	0.05	Missense	0.95	Type 2	NM_173175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27297828_*_-G	PTK2B	2185	8	27297828	27297828	8p21.1	NM_173176.2	NP_775268.1	-	V637fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27301725_C_G	PTK2B	2185	8	27301725	27301725	8p21.1	NM_173176.2	NP_775266.1	rs1128435	P717P	0.09	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173175	46.154	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.158	46.341	-	-	-	-	51.724	100	-	-	-	-	60.825	53.465	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr8:27308345_T_C	PTK2B	2185	8	27308345	27308345	8p21.1	NM_173175.2	NP_775266.1	-	I765T	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_173175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27308538_G_A	PTK2B	2185	8	27308538	27308538	8p21.1	NM_173174.2	NP_004094.3	rs751018	-	0.34	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	40	100	-	31.25	80.508	-	-	17.391	-	-	64.815	68.571	-	59.574	100	-	-	33.824	53.846	-	55.769	100	73.585	-	-	63.889	100	-	43.75	-	-	32.5	-	-	37.5	100	46.154	100	-	-	-	63.492	100	-	100	-	100	-	28.571	-	100	100	-	72.5	100	-	48.571
chr8:27308585_A_C	PTK2B	2185	8	27308585	27308585	8p21.1	NM_173174.2	NP_004094.3	rs751019	K796T	0.38	0.402	0.09	Missense	0	Type 1	NM_173175	42.424	100	-	57.353	-	100	-	17.213	42.857	100	51.2	100	100	36.538	-	100	36.066	-	100	50	60.87	54.348	-	48.571	-	19.512	41.304	100	22.222	-	100	57.143	57.143	67.778	68.182	-	100	52.632	-	57.895	-	100	100	100	37.143	-	100	-	100	-	100	63.636	100	-	-	100	24.444	-	100	61.111
chr8:27308961_C_T	PTK2B	2185	8	27308961	27308961	8p21.1	NM_173176.2	NP_775268.1	rs2278319	-	0.21	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	100	-	-	-	100	-	-	-	68.966	20.896	100	50	24.39	-	100	37.778	-	50	63.333	58.621	53.846	-	29.268	-	-	50	100	37.5	-	-	53.125	47.458	54.545	73.684	-	100	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	84.615	44.118	-	-	32.203
chr8:27311703_T_C	PTK2B	2185	8	27311703	27311703	8p21.1	NM_173174.2	NP_004094.3	rs1879184	T834T	0.76	0.874	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173175	51.111	100	100	100	100	100	38.462	100	32.143	100	69.118	100	100	100	59.259	100	100	100	100	44.444	100	100	-	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	71.795	59.375	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:27311778_G_A	PTK2B	2185	8	27311778	27311778	8p21.1	NM_173176.2	NP_004094.3	-	L859L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27312040_C_T	PTK2B	2185	8	27312040	27312040	8p21.1	NM_173176.2	NP_775268.1	rs10093964	-	0.38	0.47	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	28	100	-	-	51.429	-	-	28.571	-	-	30	41.667	-	44.444	100	-	-	50	-	-	40	100	78.571	-	-	41.667	100	-	30.769	-	-	35.714	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	47.826	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	60	-	-	30.769
chr8:27312135_G_A	PTK2B	2185	8	27312135	27312135	8p21.1	NM_004103.4	NP_775267.1	rs7007145	-	0.38	0.471	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	32.432	100	-	37.5	62.105	-	-	-	-	-	53.333	41.026	-	56	100	-	-	27.778	32.258	-	43.182	100	77.5	-	-	70.968	100	-	44.444	-	-	-	-	-	27.273	100	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-	100	-	33.333	-	100	100	-	40	100	-	58.14
chr8:27315876_A_G	PTK2B	2185	8	27315876	27315876	8p21.1	NM_173176.2	NP_775268.1	rs1879182	A918A	0.76	0.87	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173175	57.143	100	100	100	100	100	53.846	100	47.826	100	66.667	100	100	100	41.975	100	100	100	100	60	100	100	-	96.875	100	100	47.273	97.826	100	100	100	100	67.797	53.846	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100
chr8:27315900_A_G	PTK2B	2185	8	27315900	27315900	8p21.1	NM_173174.2	NP_004094.3	rs1879181	L926L	0.75	0.867	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173175	57.895	100	100	100	100	100	50	100	52.381	100	64	100	100	100	44.828	100	100	100	100	50	100	100	-	100	100	100	50.943	100	100	100	100	100	56.522	57.353	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:27315930_G_A	PTK2B	2185	8	27315930	27315930	8p21.1	NM_173176.2	NP_775266.1	-	T936T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27319292_A_G	CHRNA2	1135	8	27319292	27319292	8p21	NM_000742.3	NP_000733.2	rs735421	-	0.25	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.826	100	56.25	-	100	-	-	-	-	64.286	32.558	100	40	48.571	-	100	51.282	-	54.839	35.294	65.625	100	-	100	-	83.019	45.161	100	42.857	-	100	51.429	56.667	74.545	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	90	100	-	-	73.333	60	-	-	63.636
chr8:27321054_C_T	CHRNA2	1135	8	27321054	27321054	8p21	NM_000742.3	NP_000733.2	rs151068685	S302S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27321478_G_A	CHRNA2	1135	8	27321478	27321478	8p21	NM_000742.3	NP_000733.2	-	T161I	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333
chr8:27324822_T_C	CHRNA2	1135	8	27324822	27324822	8p21	NM_000742.3	NP_000733.2	rs891398	T125A	0.63	0.58	0.89	Missense	0.297	Type 1	NM_000742	43.333	100	59.2	-	100	-	100	-	37.209	69.231	51.429	98.077	51.807	100	47.059	100	48.193	-	49.383	100	67.47	100	100	100	-	65.909	100	100	38.235	100	100	53.165	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	43.75	-	-	-	100	-	100	-	66.667	100	-	-	78.947	41.379	-	-	71.429
chr8:27324844_G_A	CHRNA2	1135	8	27324844	27324844	8p21	NM_000742.3	NP_000733.2	rs2565061	D117D	0.26	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000742	41.667	-	-	-	-	-	72.222	-	21.429	-	29.63	-	-	-	58.333	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	32.787	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27326843_*_-GG	CHRNA2	1135	8	27326843	27326844	8p21	NM_000742.3	NP_000733.2	rs139680977	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27328511_G_A	CHRNA2	1135	8	27328511	27328511	8p21	NM_000742.3	NP_000733.2	rs2472553	T22I	0.25	0.148	0.66	Missense	0	Type 1	NM_000742	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	59.091	-	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	47.059	28.205	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27348788_C_A	EPHX2	2053	8	27348788	27348788	8p21	NM_001256482.1	NP_001970.2	rs2234912	G21G	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27358495_C_T	EPHX2	2053	8	27358495	27358495	8p21	NM_001256483.1	NP_001243411.1	rs139234214	R52W	0.01	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27358505_A_G	EPHX2	2053	8	27358505	27358505	8p21	NM_001256482.1	NP_001970.2	rs41507953	K2R	0.1	0.141	0.72	Missense	0	Type 1	NM_001256482	-	-	43.82	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27361311_C_T	EPHX2	2053	8	27361311	27361311	8p21	NM_001979.5	NP_001243412.1	rs17057262	-	0.08	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27364442_A_C	EPHX2	2053	8	27364442	27364442	8p21	NM_001979.5	NP_001243411.1	rs11996801	G131G	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27369334_A_G	EPHX2	2053	8	27369334	27369334	8p21	NM_001256482.1	NP_001243412.1	rs7816586	-	0.65	0.688	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	92.857	47.292	100	-	100	100	100	100	40	79.31	-	53.247	51.316	100	-	-	100	-	56.667	100	-	100	47.917	100	-	52.885	100	24.39	-	-	47.959	30.588	32.407	-	100	-	53.846	100	64	100	100	100	58.824	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	21.429	-	-	100	63.953
chr8:27369379_G_A	EPHX2	2053	8	27369379	27369379	8p21	NM_001256482.1	NP_001243412.1	rs72475822	P163P	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27369427_G_T	EPHX2	2053	8	27369427	27369427	8p21	NM_001256483.1	NP_001243411.1	-	K179N	0	0	0	Missense	0.34	Type 2	NM_001256483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27373232_C_T	EPHX2	2053	8	27373232	27373232	8p21	NM_001256482.1	NP_001970.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27373865_G_A	EPHX2	2053	8	27373865	27373865	8p21	NM_001979.5	NP_001243411.1	rs751141	R221Q	0.14	0.104	0	Missense	1	Type 1	NM_001256483	-	-	-	49.02	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:27373923_T_C	EPHX2	2053	8	27373923	27373923	8p21	NM_001256482.1	NP_001970.2	rs4149243	-	0.27	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	45.588	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	73.684	-	94.737	37.5	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	100	43.75	-	95	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27379982_A_G	EPHX2	2053	8	27379982	27379982	8p21	NM_001256482.1	NP_001243412.1	-	M273V	0	0	1	Missense	0.08	Type 2	NM_001256483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27394338_*_+TCG	EPHX2	2053	8	27394338	27394338	8p21	NM_001256482.1	NP_001243412.1	rs71220599	R337delinsRR	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001256483	56.25	-	-	-	-	-	-	-	50	-	22.807	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27394366_C_T	EPHX2	2053	8	27394366	27394366	8p21	NM_001979.5	NP_001243411.1	rs13439459	S346S	0.07	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256483	-	-	29.167	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27396208_G_A	EPHX2	2053	8	27396208	27396208	8p21	NM_001256482.1	NP_001243412.1	rs4149253	A359A	0.11	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256483	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	100	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27401964_A_C	EPHX2	2053	8	27401964	27401964	8p21	NM_001979.5	NP_001243412.1	rs1126452	P465P	0.41	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256483	-	87.5	23.944	40.541	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	-	100	64.516	100	-	-	100	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	100	32.143	100	-	38.889	-	54.348	-	-	100	45	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr8:27402022_G_T	EPHX2	2053	8	27402022	27402022	8p21	NM_001256482.1	NP_001970.2	rs145200417	V485L	0.001	0.001	0.03	Missense	0.569	Type 1	NM_001256483	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27455772_A_C	CLU	1191	8	27455772	27455772	8p21-p12	NM_001831.3	NP_001822.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27457477_G_A	CLU	1191	8	27457477	27457477	8p21-p12	NM_001831.3	NP_001822.3	rs9331939	D328D	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	69.565	-	-	-	67.391	69.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27457512_T_G	CLU	1191	8	27457512	27457512	8p21-p12	NM_001831.3	NP_001822.3	rs9331936	N317H	0.06	0.069	0.03	Missense	0.937	Type 1	NM_001831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27462461_G_A	CLU	1191	8	27462461	27462461	8p21-p12	NM_001831.3	NP_001822.3	rs149705964	P270L	0.001	0.001	0.17	Missense	0.95	Type 1	NM_001831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27462481_A_G	CLU	1191	8	27462481	27462481	8p21-p12	NM_001831.3	NP_001822.3	rs7982	H263H	0.65	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001831	29.412	-	100	100	100	100	71.429	100	42.857	100	67.857	-	35.714	100	-	-	36.364	-	50	-	56.25	-	100	64	-	-	-	-	31.25	-	-	48.387	16.667	30	100	100	21.875	100	100	-	-	100	100	-	34.483	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	100	62.5
chr8:27467984_C_T	CLU	1191	8	27467984	27467984	8p21-p12	NM_001831.3	NP_001822.3	rs9331893	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27468005_G_A	CLU	1191	8	27468005	27468005	8p21-p12	NM_001831.3	NP_001822.3	rs9331892	D28D	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27507232_C_T	SCARA3	51435	8	27507232	27507232	8p21	NM_182826.1	NP_057324.2	-	G7G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27509029_G_A	SCARA3	51435	8	27509029	27509029	8p21	NM_182826.1	NP_878185.1	-	R37R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27509144_G_T	SCARA3	51435	8	27509144	27509144	8p21	NM_182826.1	NP_878185.1	-	V76F	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_016240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27509153_G_A	SCARA3	51435	8	27509153	27509153	8p21	NM_182826.1	NP_878185.1	rs2246847	-	0.19	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	28	100	30.769	-	-	55.556	-	57.692	-	53.125	100	30.952	50	-	-	-	-	-	56.818	54.688	-	-	-	-	100	72.727	-	-	43.75	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	85.714	56.667	-	100	59.091
chr8:27516483_C_T	SCARA3	51435	8	27516483	27516483	8p21	NM_016240.2	NP_878185.1	rs140895596	R266C	0	0.00019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_016240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27528446_T_C	SCARA3	51435	8	27528446	27528446	8p21	NM_182826.1	NP_878185.1	rs17057523	F467L	0.12	0.069	-1	Missense	0.734	Type 1	NM_016240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	100	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27598049_*_-A	CCDC25	55246	8	27598049	27598049	8p21.1	NM_018246.2	NP_060716.2	rs34636629	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr8:27634064_C_T	ESCO2	157570	8	27634064	27634064	8p21.1	NM_001017420.2	NP_001017420.1	rs4732748	A80V	0.13	0.099	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001017420	-	-	54.688	21.951	-	-	-	35.294	84.615	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	77.778	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27637758_A_T	ESCO2	157570	8	27637758	27637758	8p21.1	NM_001017420.2	NP_001017420.1	rs145734811	E310V	0.001	0.001	0.08	Missense	0.669	Type 1	NM_001017420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27645482_G_A	ESCO2	157570	8	27645482	27645482	8p21.1	NM_001017420.2	NP_001017420.1	rs144288263	R365K	0.001	0.002	0	Missense	0.813	Type 1	NM_001017420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27660957_G_A	ESCO2	157570	8	27660957	27660957	8p21.1	NM_001017420.2	NP_001017420.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27667969_C_G	PBK	55872	8	27667969	27667969	8p21.2	NM_018492.2	NP_060962.2	rs2294092	A274A	0.42	0.438	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018492	49.18	100	42.553	37.838	-	-	-	42.466	44.444	23.077	25.49	-	-	29.63	43.75	100	-	100	-	58.333	37.736	65.909	-	74.074	100	27.907	42.308	100	66.667	100	100	44.118	63.492	62.353	74.194	-	-	-	100	36.364	-	-	43.75	50	-	100	-	-	54.545	-	100	-	100	-	-	40	48.387	100	100	100
chr8:27668516_G_A	PBK	55872	8	27668516	27668516	8p21.2	NM_018492.2	NP_060962.2	-	S244L	0	0	0.2	Missense	0.022	Type 2	NM_018492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27679981_T_C	PBK	55872	8	27679981	27679981	8p21.2	NM_018492.2	NP_060962.2	rs3779620	N107S	0.2	0.154	1	Missense	0	Type 1	NM_018492	-	-	47.761	36.364	-	-	-	30.769	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	100	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr8:27679999_C_T	PBK	55872	8	27679999	27679999	8p21.2	NM_018492.2	NP_060962.2	-	R101H	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_018492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27680576_G_T	PBK	55872	8	27680576	27680576	8p21.2	NM_018492.2	NP_060962.2	rs727813	-	0.42	0.434	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.837	-	46.667	23.636	-	-	-	45.455	-	-	31.746	-	-	53.333	41.667	100	-	100	-	-	-	54.054	-	-	100	-	55.556	100	50	-	-	51.613	48.649	50	50	-	-	-	-	36.364	-	-	50	76.923	-	100	-	-	46.154	-	100	-	100	-	-	87.5	33.333	-	100	100
chr8:27685675_C_T	PBK	55872	8	27685675	27685675	8p21.2	NM_018492.2	NP_060962.2	rs11539582	P33P	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27690557_A_C	PBK	55872	8	27690557	27690557	8p21.2	NM_018492.2	NP_060962.2	rs10113621	-	0.2	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.455	-	-	-	-	54.545	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27690580_C_G	PBK	55872	8	27690580	27690580	8p21.2	NM_018492.2	NP_060962.2	-	K17N	0	0	0.16	Missense	0.044	Type 2	NM_018492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27729406_G_C	SCARA5	286133	8	27729406	27729406	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	rs71519658	-	0.17	0.231	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	63.636	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	51.02	-	-	100	-	36.364	-	-	100	50	-	18.293	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	100	42.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	100
chr8:27729527_C_T	SCARA5	286133	8	27729527	27729527	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	rs61737287	R471H	0.01	0.028	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_173833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27729532_G_A	SCARA5	286133	8	27729532	27729532	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	rs61737291	I469I	0.14	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173833	55.422	-	100	35.714	-	-	-	51.235	38.298	-	44.498	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.033	-	-	52.703	-	-	-	100	59.701	100	-	57.576	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	47.727	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr8:27737180_G_A	SCARA5	286133	8	27737180	27737180	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	rs6983356	D419D	0.12	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	61.538	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27737198_A_G	SCARA5	286133	8	27737198	27737198	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	rs4732610	R413R	0.85	0.868	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173833	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	36.986	100	-	45.614	100	100	100	52.632	28.395	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:27737279_G_A	SCARA5	286133	8	27737279	27737279	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	-	G386G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27762235_T_C	SCARA5	286133	8	27762235	27762235	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	rs2726984	-	0.53	0.596	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	42.857	-	100	100	100	46.154	100	100	-	40	100	100	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	43.75	100	100	-	-	75	-	100	62.5	60	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-
chr8:27767171_G_A	SCARA5	286133	8	27767171	27767171	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	rs2726991	-	0.53	0.587	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:27779093_G_A	SCARA5	286133	8	27779093	27779093	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	rs118119884	A304V	0.03	0.027	0.22	Missense	0.013	Type 1	NM_173833	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27779142_G_A	SCARA5	286133	8	27779142	27779142	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	-	R288C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_173833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27779296_G_A	SCARA5	286133	8	27779296	27779296	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	rs61737296	Y236Y	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27779397_C_T	SCARA5	286133	8	27779397	27779397	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	-	A203T	0	0	0.23	Missense	0.022	Type 2	NM_173833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27779545_C_T	SCARA5	286133	8	27779545	27779545	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	rs10103504	L153L	0.57	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173833	-	-	100	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	71.429	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr8:27779765_G_T	SCARA5	286133	8	27779765	27779765	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27845125_T_C	SCARA5	286133	8	27845125	27845125	8p21.1	NM_173833.5	NP_776194.2	rs141394036	N3S	0	0.001	0	Missense	0.986	Type 1	NM_173833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27957313_A_G	ELP3	55140	8	27957313	27957313	8p21.1	NM_018091.5	NP_060561.3	rs2290371	-	0.29	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	58.824	-	-	31.579	-	-	33.333	-	-	50	-	-	-	41.667	-	-	-	-	85.714	44.444	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr8:27957375_C_A	ELP3	55140	8	27957375	27957375	8p21.1	NM_018091.5	NP_060561.3	rs11544370	G50G	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27957509_C_T	ELP3	55140	8	27957509	27957509	8p21.1	NM_018091.5	NP_060561.3	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:27957529_C_T	ELP3	55140	8	27957529	27957529	8p21.1	NM_018091.5	NP_060561.3	rs2290370	-	0.17	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	35.294	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	76.923	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:28017805_C_T	ELP3	55140	8	28017805	28017805	8p21.1	NM_018091.5	NP_060561.3	rs10086494	Y439Y	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28019506_C_A	ELP3	55140	8	28019506	28019506	8p21.1	NM_018091.5	NP_060561.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28019611_C_T	ELP3	55140	8	28019611	28019611	8p21.1	NM_018091.5	NP_060561.3	rs10091449	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28186853_C_T	PNOC	5368	8	28186853	28186853	8p21	NM_006228.3	NP_006219.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28206275_G_C	ZNF395	55893	8	28206275	28206275	8p21.1	NM_018660.2	NP_061130.1	rs1046511	A501A	0.32	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018660	46.97	100	-	35.644	-	-	68.966	37.209	52.778	31.915	35.849	-	53.061	-	-	-	45.349	-	-	-	22.549	35.135	-	52.439	100	24.793	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	47.934	100	100	-
chr8:28206677_G_A	ZNF395	55893	8	28206677	28206677	8p21.1	NM_018660.2	NP_061130.1	rs75444725	I465I	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:28206752_G_A	ZNF395	55893	8	28206752	28206752	8p21.1	NM_018660.2	NP_061130.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28207602_G_A	ZNF395	55893	8	28207602	28207602	8p21.1	NM_018660.2	NP_061130.1	rs35382607	S435S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018660	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28210814_G_A	ZNF395	55893	8	28210814	28210814	8p21.1	NM_018660.2	NP_061130.1	-	P232L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_018660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28218614_C_T	ZNF395	55893	8	28218614	28218614	8p21.1	NM_018660.2	NP_061130.1	-	G10R	0	0	0	Missense	0.781	Type 2	NM_018660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	30	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28218637_G_A	ZNF395	55893	8	28218637	28218637	8p21.1	NM_018660.2	NP_061130.1	-	A2V	0	0	0.04	Missense	0.468	Type 2	NM_018660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28286885_C_T	FBXO16	157574	8	28286885	28286885	8p21.1	NM_172366.3	NP_758954.1	rs57374675	-	0.2	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	100	43.478	-	-	-	56.044	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	94.118	54.795	100	-	100	-	100	100	-	61.538	-	100	-
chr8:28286896_G_A	FBXO16	157574	8	28286896	28286896	8p21.1	NM_001258211.1	NP_001245140.1	-	L278L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28304767_G_T	FBXO16	157574	8	28304767	28304767	8p21.1	NM_172366.3	NP_001245140.1	rs7016831	T243N	0.08	0.097	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_001258211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28304769_C_T	FBXO16	157574	8	28304769	28304769	8p21.1	NM_172366.3	NP_001245140.1	rs1390963	M242I	0.46	0.426	0.35	Missense	0.24	Type 1	NM_001258211	-	100	43.448	-	-	-	62.5	52.252	100	-	75.61	-	-	56	46.154	100	47.727	-	-	-	100	-	100	100	100	74.359	-	-	80	100	-	45.455	-	-	20.408	100	21.739	58.333	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	52.174	-	-	22.222	-	-	-	-	44.118	-	100	-
chr8:28309810_G_A	FBXO16	157574	8	28309810	28309810	8p21.1	NM_001258211.1	NP_001245140.1	-	R219C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001258211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28309903_G_A	FBXO16	157574	8	28309903	28309903	8p21.1	NM_001258211.1	NP_001245140.1	-	R188W	0	0.00009	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001258211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28309959_A_G	FBXO16	157574	8	28309959	28309959	8p21.1	NM_001258211.1	NP_001245140.1	-	V169A	0	0	0.06	Missense	0.127	Type 2	NM_001258211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28321179_A_C	FBXO16	157574	8	28321179	28321179	8p21.1	NM_172366.3	NP_001245140.1	-	L86V	0	0	0.21	Missense	0.002	Type 2	NM_001258211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28331342_G_T	FBXO16	157574	8	28331342	28331342	8p21.1	NM_001258211.1	NP_001245140.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28360554_C_G	FZD3	7976	8	28360554	28360554	8p21	NM_017412.3	NP_665873.1	-	F8L	0	0	0.03	Missense	0.028	Type 2	NM_145866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28384712_A_G	FZD3	7976	8	28384712	28384712	8p21	NM_145866.1	NP_665873.1	rs2241802	L145L	0.54	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145866	50	100	100	100	-	-	58.333	-	100	25	80.392	14.286	46.939	47.619	66.667	100	78.571	100	45.455	38.462	37.037	39.583	100	50	100	74.194	76	50	36.364	-	100	100	74.51	60.656	-	-	100	43.75	100	100	100	100	46.667	100	38.182	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	66.667	-	100	-
chr8:28385313_C_A	FZD3	7976	8	28385313	28385313	8p21	NM_017412.3	NP_665873.1	-	L346I	0	0	0.67	Missense	0.94	Type 2	NM_145866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	32.215	36.709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28385321_G_A	FZD3	7976	8	28385321	28385321	8p21	NM_017412.3	NP_665873.1	rs148953574	A348A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28385478_C_T	FZD3	7976	8	28385478	28385478	8p21	NM_017412.3	NP_665873.1	-	R401X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_145866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28385699_A_G	FZD3	7976	8	28385699	28385699	8p21	NM_017412.3	NP_665873.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28573811_G_A	EXTL3	2137	8	28573811	28573811	8p21	NM_001440.3	NP_001431.1	-	V79M	0	0.00009	0.01	Missense	0.474	Type 1	NM_001440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28574446_C_T	EXTL3	2137	8	28574446	28574446	8p21	NM_001440.3	NP_001431.1	rs36092162	N290N	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28574803_G_A	EXTL3	2137	8	28574803	28574803	8p21	NM_001440.3	NP_001431.1	rs240951	P409P	0.27	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001440	58.182	-	-	-	-	-	71.429	50.676	-	-	25.641	94.737	-	-	-	-	-	-	100	-	41.489	40.23	-	54.43	100	79.856	43.333	-	-	100	-	100	37.963	38.272	-	-	100	59.459	-	-	-	-	40.984	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.353	-	-	-	-
chr8:28574829_G_A	EXTL3	2137	8	28574829	28574829	8p21	NM_001440.3	NP_001431.1	rs138130005	R418Q	0	0.00019	0.41	Missense	0.636	Type 1	NM_001440	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28575255_C_T	EXTL3	2137	8	28575255	28575255	8p21	NM_001440.3	NP_001431.1	-	A560V	0	0.00009	0.43	Missense	0.011	Type 1	NM_001440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28575535_G_A	EXTL3	2137	8	28575535	28575535	8p21	NM_001440.3	NP_001431.1	-	A653A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28600572_G_C	EXTL3	2137	8	28600572	28600572	8p21	NM_001440.3	NP_001431.1	rs2048369	-	0.24	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.37	-	-	-	-	-	66.667	45.267	-	-	-	97.273	-	-	-	-	-	-	100	-	27.778	34.682	-	44.048	100	76.074	47.899	-	-	100	-	100	25.773	28.141	-	-	100	54	-	-	-	-	45.833	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	16.667	-	-	-	-
chr8:28600705_C_A	EXTL3	2137	8	28600705	28600705	8p21	NM_001440.3	NP_001431.1	-	H842N	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28608391_G_A	EXTL3	2137	8	28608391	28608391	8p21	NM_001440.3	NP_001431.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28633300_G_A	INTS9	55756	8	28633300	28633300	8p21.1	NM_018250.3	NP_001166033.1	rs78086231	Y492Y	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28633369_G_A	INTS9	55756	8	28633369	28633369	8p21.1	NM_001172562.1	NP_001138631.1	-	I469I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28635303_G_C	INTS9	55756	8	28635303	28635303	8p21.1	NM_001172562.1	NP_001166033.1	rs11785319	-	0.1	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	20.37	-	-	41.667	-	-	54.545	-	-	52.174	53.571	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.459	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28651298_A_C	INTS9	55756	8	28651298	28651298	8p21.1	NM_018250.3	NP_001166033.1	rs2665911	-	0.38	0.529	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	83.333	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr8:28651300_A_C	INTS9	55756	8	28651300	28651300	8p21.1	NM_001172562.1	NP_001138631.1	rs2665912	-	0.3	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	83.333	60	100	-	-	-	42.857	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr8:28654134_A_C	INTS9	55756	8	28654134	28654134	8p21.1	NM_018250.3	NP_001166033.1	-	L240L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28669819_T_C	INTS9	55756	8	28669819	28669819	8p21.1	NM_018250.3	NP_001166033.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28707739_G_A	INTS9	55756	8	28707739	28707739	8p21.1	NM_018250.3	NP_001166033.1	rs138508020	F63F	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28707781_C_A	INTS9	55756	8	28707781	28707781	8p21.1	NM_001172562.1	NP_001166033.1	rs116487050	L49L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28827538_C_A	HMBOX1	79618	8	28827538	28827538	8p21.1	NM_024567.3	NP_078843.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28827689_C_T	HMBOX1	79618	8	28827689	28827689	8p21.1	NM_024567.3	NP_078843.2	rs145379672	D51D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-
chr8:28876451_C_T	HMBOX1	79618	8	28876451	28876451	8p21.1	NM_024567.3	NP_078843.2	rs181152736	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28902859_G_C	HMBOX1	79618	8	28902859	28902859	8p21.1	NM_024567.3	NP_078843.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28908501_C_A	HMBOX1	79618	8	28908501	28908501	8p21.1	NM_024567.3	NP_001129198.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28908581_C_T	HMBOX1	79618	8	28908581	28908581	8p21.1	NM_024567.3	NP_001129198.1	-	A391V	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_001135726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:28908712_G_A	HMBOX1	79618	8	28908712	28908712	8p21.1	NM_024567.3	NP_078843.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:29194584_G_C	DUSP4	1846	8	29194584	29194584	8p12-p11	NM_001394.6	NP_001385.1	-	P382A	0	0	0.11	Missense	0.576	Type 2	NM_001394	46.154	-	28.571	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:29194590_T_A	DUSP4	1846	8	29194590	29194590	8p12-p11	NM_001394.6	NP_001385.1	-	S380C	0	0	0.01	Missense	0.707	Type 2	NM_001394	41.667	-	38.889	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:29194592_C_A	DUSP4	1846	8	29194592	29194592	8p12-p11	NM_057158.3	NP_476499.1	-	S379I	0	0	0.06	Missense	0.967	Type 2	NM_001394	-	-	30	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:29194596_G_T	DUSP4	1846	8	29194596	29194596	8p12-p11	NM_057158.3	NP_001385.1	-	P378T	0	0	0.89	Missense	0.003	Type 2	NM_001394	-	-	35.294	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:29197672_A_G	DUSP4	1846	8	29197672	29197672	8p12-p11	NM_001394.6	NP_001385.1	rs583034	S174S	0.6	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001394	71.429	-	85.714	-	-	-	100	55.172	-	57.143	59.259	-	53.846	37.5	-	-	-	-	81.25	41.667	53.846	46.154	100	69.231	-	-	-	-	-	-	-	52.941	33.333	-	60	-	100	100	-	-	-	100	50	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	50
chr8:29927300_C_G	SARAF	51669	8	29927300	29927300	8p12	NM_016127.4	NP_057211.4	rs6468093	A186A	0.99	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016127	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:29927321_A_G	SARAF	51669	8	29927321	29927321	8p12	NM_016127.4	NP_057211.4	rs6468094	I179I	0.98	0.977	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016127	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.214	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr8:29931375_T_C	MIR548O2	100616190	8	29931375	29931375	-	-	-	rs986636	-	0.98	0.978	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:29931391_A_G	SARAF	51669	8	29931391	29931391	8p12	NM_016127.4	NP_057211.4	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_016127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:29959445_C_T	LEPROTL1	23484	8	29959445	29959445	8p21	NM_001128208.1	NP_056159.2	-	I16I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:29961951_C_T	LEPROTL1	23484	8	29961951	29961951	8p21	NM_001128208.1	NP_001121680.1	rs11557703	G76G	0.13	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128208	51.634	-	-	-	-	-	-	47.899	-	-	-	-	47.573	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-
chr8:29963210_A_T	MIR548O2	100616190	8	29963210	29963210	-	-	-	rs73669622	-	0	0.008	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30021600_G_C	MIR548O2	100616190	8	30021600	30021600	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30416484_G_A	RBPMS	11030	8	30416484	30416484	8p12	NM_001008710.2	NP_006858.1	rs138861966	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30464637_G_A	GTF2E2	2961	8	30464637	30464637	8p12	NM_002095.4	NP_002086.1	-	R194C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30469805_A_C	GTF2E2	2961	8	30469805	30469805	8p12	NM_002095.4	NP_002086.1	rs7815625	-	0.3	0.349	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.884	-	100	75	100	-	88.889	48.889	39.13	35.294	68.493	100	33.333	72.727	100	100	-	100	-	100	100	28.571	-	100	100	20	-	-	100	-	100	55.172	-	-	-	100	60	100	-	50	-	100	35.714	-	-	100	100	-	75	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100
chr8:30469978_T_G	GTF2E2	2961	8	30469978	30469978	8p12	NM_002095.4	NP_002086.1	-	K129N	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_002095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30538592_T_C	GSR	2936	8	30538592	30538592	8p21.1	NM_000637.3	NP_001182032.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30539623_T_G	GSR	2936	8	30539623	30539623	8p21.1	NM_000637.3	NP_001182032.1	rs2250192	-	0.8	0.738	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.931	41.176	-	54.286	-	100	42.857	100	100	100	52.632	100	100	53.333	53.846	31.818	-	100	100	75	60.345	100	100	57.895	100	-	50	100	100	68.75	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	47.368
chr8:30541660_G_A	GSR	2936	8	30541660	30541660	8p21.1	NM_001195102.1	NP_001182031.1	rs138286932	N284N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30655180_G_A	PPP2CB	5516	8	30655180	30655180	8p12	NM_001009552.1	NP_001009552.1	-	R135X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001009552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30694351_C_T	TEX15	56154	8	30694351	30694351	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs112222282	R2767Q	0	0.00046	0.4	Missense	0.653	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30695058_T_G	TEX15	56154	8	30695058	30695058	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	T2531T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30695178_G_T	TEX15	56154	8	30695178	30695178	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs2978065	S2491S	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	40.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30695226_C_T	TEX15	56154	8	30695226	30695226	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs2720593	T2475T	0.98	0.977	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031271	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:30699494_A_G	TEX15	56154	8	30699494	30699494	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs10087920	-	0.13	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	42.857	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30699840_C_A	TEX15	56154	8	30699840	30699840	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	V2232F	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30700170_C_T	TEX15	56154	8	30700170	30700170	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs114395171	V2122I	0.001	0.002	0	Missense	0.003	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30700202_G_T	TEX15	56154	8	30700202	30700202	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	S2111Y	0	0	0	Missense	0.94	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30700565_C_T	TEX15	56154	8	30700565	30700565	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs61738844	S1990N	0.01	0.018	0.05	Missense	0.353	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:30700598_T_C	TEX15	56154	8	30700598	30700598	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs61740968	N1979S	0.07	0.072	0.77	Missense	0	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	100	33.333	-	47.059	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	54.545	-	50	-	-	-	70.37	66.038	-	-	46.667	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr8:30700733_G_T	TEX15	56154	8	30700733	30700733	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	T1934N	0	0	0.3	Missense	0.024	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30701708_T_C	TEX15	56154	8	30701708	30701708	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs61732456	N1609S	0.01	0.013	0.07	Missense	0.98	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30701773_G_C	TEX15	56154	8	30701773	30701773	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	V1587V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30701995_A_C	TEX15	56154	8	30701995	30701995	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs61732457	D1513E	0.04	0.068	0	Missense	0.937	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-	31.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	54.348	-	77.193	-	-	-	60.131	61.654	-	-	52	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr8:30702108_T_C	TEX15	56154	8	30702108	30702108	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	K1476E	0	0	0.07	Missense	0.58	Type 2	NM_031271	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30702387_G_T	TEX15	56154	8	30702387	30702387	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs61732458	L1383I	0.01	0.013	0.37	Missense	0.086	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30702525_A_C	TEX15	56154	8	30702525	30702525	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs323344	L1337V	0.28	0.323	0.61	Missense	0.002	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	57.143	-	50.769	38.636	-	99.074	-	-	-	-	65.385	52.727	-	66.667	-	-	24	25.197	-	-	46.667	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	74.51	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30702573_G_C	TEX15	56154	8	30702573	30702573	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	P1321A	0	0	0.12	Missense	0.994	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30702580_A_T	TEX15	56154	8	30702580	30702580	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs61732459	L1318L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30702602_T_C	TEX15	56154	8	30702602	30702602	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs323345	N1311S	0.28	0.325	1	Missense	0	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	45.946	-	46.154	38.095	-	100	-	-	-	-	38.462	60.417	-	71.875	-	-	28.333	29.921	-	-	51.282	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	76.087	-	38.095	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30702738_C_T	TEX15	56154	8	30702738	30702738	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs76147771	V1266I	0.003	0.003	0.8	Missense	0.007	Type 1	NM_031271	-	-	28.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30702785_T_C	TEX15	56154	8	30702785	30702785	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs61736163	N1250S	0.11	0.122	0.37	Missense	0.894	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	33.333	46.154	-	-	-	-	13.846	31.667	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30702991_A_G	TEX15	56154	8	30702991	30702991	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs1362912	D1181D	0.06	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031271	-	100	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30703280_G_A	TEX15	56154	8	30703280	30703280	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	S1085L	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	33.824	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30703431_T_C	TEX15	56154	8	30703431	30703431	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs323346	I1035V	0.32	0.348	1	Missense	0.009	Type 1	NM_031271	-	100	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	35.294	55.319	-	100	-	-	-	-	36	48.485	-	76.471	-	-	22.222	38.272	-	-	42.857	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30703715_A_C	TEX15	56154	8	30703715	30703715	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	I940S	0	0	0.78	Missense	0.003	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30704364_C_G	TEX15	56154	8	30704364	30704364	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs62000449	A724P	0.01	0.013	0.23	Missense	0.403	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30704725_C_T	TEX15	56154	8	30704725	30704725	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs62000451	Q603Q	0.11	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	50	42.683	-	-	-	-	21.277	26.087	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	60.759	-	-	98.361	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30705264_G_A	TEX15	56154	8	30705264	30705264	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	H424Y	0	0	0.37	Missense	0.995	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	32.653	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30705451_C_A	TEX15	56154	8	30705451	30705451	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	K361N	0	0	0.74	Missense	0.353	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30705705_T_C	TEX15	56154	8	30705705	30705705	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs62000454	I277V	0.01	0.013	0.53	Missense	0.56	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30706072_A_G	TEX15	56154	8	30706072	30706072	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs62000455	N154N	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30706106_A_C	TEX15	56154	8	30706106	30706106	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	V143G	0	0	0.02	Missense	0.743	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30706147_G_T	TEX15	56154	8	30706147	30706147	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	N129K	0	0	0.05	Missense	0.947	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30706148_T_A	TEX15	56154	8	30706148	30706148	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	N129I	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30706152_G_A	TEX15	56154	8	30706152	30706152	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	-	H128Y	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_031271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30706224_A_G	TEX15	56154	8	30706224	30706224	8p12	NM_031271.3	NP_112561.2	rs323347	C104R	0.33	0.364	0.89	Missense	0.998	Type 1	NM_031271	-	100	-	33.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	47.273	-	45.455	46.97	-	99.324	-	-	-	-	52.083	32.759	-	61.364	-	-	41.558	34.426	-	-	23.077	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	28	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30854162_G_A	PURG	29942	8	30854162	30854162	8p11	NM_013357.2	NP_037489.1	-	Q306X	0	0	0.06	Nonsense	0.721	Type 2	NM_001015508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30854219_G_T	PURG	29942	8	30854219	30854219	8p11	NM_013357.2	NP_037489.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30889826_G_A	PURG	29942	8	30889826	30889826	8p11	NM_001015508.1	NP_001015508.1	-	P158L	0	0	0	Missense	0.847	Type 2	NM_001015508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30890125_C_A	PURG	29942	8	30890125	30890125	8p11	NM_013357.2	NP_001015508.1	-	Q58H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001015508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30890223_T_C	PURG	29942	8	30890223	30890223	8p11	NM_013357.2	NP_001015508.1	rs11574153	S26G	0.01	0.007	0.04	Missense	0.076	Type 1	NM_001015508	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30916058_A_G	WRN	7486	8	30916058	30916058	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs34477820	K32R	0.001	0.003	0	Missense	0.97	Type 1	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30916714_G_T	WRN	7486	8	30916714	30916714	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	-	E48X	0	0	0.29	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30921847_G_A	WRN	7486	8	30921847	30921847	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	-	E84E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30921935_G_A	WRN	7486	8	30921935	30921935	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs2230009	V114I	0.06	0.079	1	Missense	0.001	Type 1	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30921970_A_T	WRN	7486	8	30921970	30921970	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs4987239	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30924557_C_T	WRN	7486	8	30924557	30924557	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs1800389	C171C	0.73	0.65	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000553	100	100	-	100	100	100	-	37.778	63.636	-	24.561	100	100	55.556	-	100	100	-	39.024	31.579	70.588	100	100	50	100	100	78.571	100	100	100	100	100	55.172	51.923	40	100	100	-	100	100	-	100	50	83.333	36.585	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100
chr8:30925751_T_A	WRN	7486	8	30925751	30925751	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs3087431	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30938704_G_A	WRN	7486	8	30938704	30938704	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs1800391	M387I	0.04	0.058	0.33	Missense	0.885	Type 1	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	30.769	-	-	26.087	-	22.727	-	46.429	-	-	-	47.727	80	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30945299_A_T	WRN	7486	8	30945299	30945299	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	-	E480V	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30946403_C_A	WRN	7486	8	30946403	30946403	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs3087409	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30948354_T_C	WRN	7486	8	30948354	30948354	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs13438802	Y575Y	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30948417_T_C	WRN	7486	8	30948417	30948417	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs13438803	S596S	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30973957_G_T	WRN	7486	8	30973957	30973957	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs1800392	L787L	0.51	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000553	100	100	-	100	100	100	100	-	50	-	51.969	100	51.042	-	-	-	-	-	43.902	-	-	53.086	100	-	100	100	53.846	-	29.412	67.442	-	49.438	64.444	58.333	72.727	-	-	52.381	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	74.359	100	-	65.385	-	-	100	100	52.083	-	100	59.74
chr8:30974006_A_G	WRN	7486	8	30974006	30974006	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	-	K804E	0	0	0.02	Missense	0.157	Type 2	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30977802_C_T	WRN	7486	8	30977802	30977802	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	-	A831V	0	0	0.05	Missense	0.86	Type 2	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30982513_C_T	WRN	7486	8	30982513	30982513	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	-	S941F	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:30999122_C_T	WRN	7486	8	30999122	30999122	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs3024239	-	0.36	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	53.846	100	63.866	-	-	100	100	-	40	100	47.826	100	100	38.372	-	100	-	-	100	100	52.381	17.949	100	63.492	100	100	43.333	100	23.81	100	-	-	-	100	65.385	46.667	100	100	100	-	52.941	-	100	-	100	100	-	-	57.143	100	-	52
chr8:30999123_G_A	WRN	7486	8	30999123	30999123	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs2737335	-	0.53	0.466	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	-	46.154	-	36.207	100	43.421	-	-	100	-	-	50	-	-	58.621	100	-	100	100	-	-	42.857	80.556	-	39.394	-	-	56.667	-	-	-	100	100	100	-	-	50	-	-	-	100	48.571	100	-	91.667	-	-	100	100	45	-	100	48
chr8:30999280_G_T	WRN	7486	8	30999280	30999280	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs1801195	L1074F	0.53	0.466	0.84	Missense	0	Type 1	NM_000553	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	24.272	100	38.776	-	-	100	-	-	51.613	-	-	50.847	100	-	-	100	-	-	-	68.75	-	41.935	-	-	47.368	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	60	-	100	43.243
chr8:31000192_C_T	WRN	7486	8	31000192	31000192	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	-	P1095L	0	0	0.18	Missense	0.012	Type 2	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:31000243_T_C	WRN	7486	8	31000243	31000243	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs2725365	-	0.47	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	57.5	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	100	-	100	100	-	-	44.444	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	54.545
chr8:31004638_G_A	WRN	7486	8	31004638	31004638	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs144116311	E1151E	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	20	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:31012215_C_G	WRN	7486	8	31012215	31012215	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	-	L1255V	0	0	0.02	Missense	0.797	Type 2	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:31024529_C_T	WRN	7486	8	31024529	31024529	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:31024590_G_A	WRN	7486	8	31024590	31024590	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	-	T1345T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:31024638_C_T	WRN	7486	8	31024638	31024638	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs1801196	S1361S	0.27	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000553	-	-	53.947	-	-	-	-	46.032	68.182	-	63.303	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	47.826	62.791	69.231	25	100	56.522	57.5	73.81	-	100	43.478	100	-	-	-	100	-	-	45.833	-	100	-	40	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	47.368
chr8:31024654_T_C	WRN	7486	8	31024654	31024654	8p12	NM_000553.4	NP_000544.2	rs1346044	C1367R	0.18	0.229	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_000553	-	-	47.468	-	-	-	-	50.82	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	100	-	-	-	-	54.167	-	-	58.621	-	-	42.857	29.07	43.75	-	-	-	100	-	-	-	42.105	64.286	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr8:32453358_G_A	NRG1	3084	8	32453358	32453358	8p12	NM_001160008.1	NP_039250.2	rs3924999	R38Q	0.41	0.308	0.05	Missense	0.058	Type 1	NM_001160002	-	100	46.032	39.535	100	-	54.545	45.833	100	26.667	58.73	-	45.714	-	28.571	-	26.667	100	-	41.379	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	22.857	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	55.102	-	100	40	100	37.143	100	62.5	-	-	-	-	19.048	-	41.772	37.838
chr8:32453540_A_C	NRG1	3084	8	32453540	32453540	8p12	NM_013959.3	NP_001153480.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32463093_C_T	NRG1	3084	8	32463093	32463093	8p12	NM_001160008.1	NP_039251.2	rs146885321	R98C	0	0.00009	0	Missense	0.901	Type 1	NM_001160002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32472039_C_T	NRG1	3084	8	32472039	32472039	8p12	NM_001159996.1	NP_001153473.1	-	I136I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32472045_T_C	NRG1	3084	8	32472045	32472045	8p12	NM_001160002.1	NP_039256.2	rs79277882	G138G	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32505633_G_C	NRG1	3084	8	32505633	32505633	8p12	NM_001159996.1	NP_001153473.1	rs35641374	V133L	0.02	0.021	0.27	Missense	0.329	Type 1	NM_013959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32505925_*_-GA	NRG1	3084	8	32505925	32505926	8p12	NM_013962.2	NP_001153468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32585423_G_A	NRG1	3084	8	32585423	32585423	8p12	NM_001160008.1	NP_039250.2	rs3735775	-	0.33	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr8:32585434_C_A	NRG1	3084	8	32585434	32585434	8p12	NM_013959.3	NP_001153476.1	rs3735776	-	0.25	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.644	-	-	42.105	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-
chr8:32585570_T_C	NRG1	3084	8	32585570	32585570	8p12	NM_013959.3	NP_001153468.1	-	L48L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32599543_C_T	NRG1	3084	8	32599543	32599543	8p12	NM_001160007.1	NP_001153471.1	-	T63I	0	0	0.01	Missense	0.766	Type 2	NM_001159996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32599577_A_C	NRG1	3084	8	32599577	32599577	8p12	NM_013962.2	NP_039252.2	-	K74N	0	0	0.01	Missense	0.54	Type 2	NM_001159996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32600194_T_C	NRG1	3084	8	32600194	32600194	8p12	NM_013959.3	NP_001153468.1	-	C267R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_013959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32600237_T_C	NRG1	3084	8	32600237	32600237	8p12	NM_013959.3	NP_001153480.1	-	M281T	0	0	0	Missense	0.544	Type 2	NM_013959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32611970_G_T	NRG1	3084	8	32611970	32611970	8p12	NM_001160007.1	NP_001153471.1	rs74942016	V107L	0.02	0.036	0.01	Missense	0.802	Type 1	NM_001159996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32613974_G_A	NRG1	3084	8	32613974	32613974	8p12	NM_013957.3	NP_039258.1	-	R132Q	0	0	0.1	Missense	0.991	Type 2	NM_001159996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32613983_T_C	NRG1	3084	8	32613983	32613983	8p12	NM_001159996.1	NP_039252.2	rs10503929	M135T	0.09	0.127	0.34	Missense	0.78	Type 1	NM_001159996	-	-	-	-	100	-	66.667	43.75	-	-	-	-	48.148	52.941	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	100	-	35.294	46.154	-	-	-	-	65.217	76.087	-	100	20	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr8:32616803_T_A	NRG1	3084	8	32616803	32616803	8p12	NM_013956.3	NP_001153471.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32617713_C_T	NRG1	3084	8	32617713	32617713	8p12	NM_013959.3	NP_001153473.1	rs79223941	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32617714_G_A	NRG1	3084	8	32617714	32617714	8p12	NM_001160002.1	NP_001153471.1	rs16879949	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32620806_G_A	NRG1	3084	8	32620806	32620806	8p12	NM_001160002.1	NP_001153479.1	-	A293T	0	0	0	Missense	0.534	Type 2	NM_001159996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32620844_C_A	NRG1	3084	8	32620844	32620844	8p12	NM_001159995.1	NP_039254.1	-	G305G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32620890_A_G	NRG1	3084	8	32620890	32620890	8p12	NM_013959.3	NP_001153480.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32621377_G_A	NRG1	3084	8	32621377	32621377	8p12	NM_001159999.1	NP_001153471.1	rs145358541	T457T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32621456_C_T	NRG1	3084	8	32621456	32621456	8p12	NM_013959.3	NP_001153473.1	rs145066694	R484W	0	0.00009	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_013957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32621630_C_T	NRG1	3084	8	32621630	32621630	8p12	NM_004495.3	NP_001153471.1	rs80127039	R542W	0.01	0.017	0.11	Missense	0.999	Type 1	NM_013957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32621631_G_A	NRG1	3084	8	32621631	32621631	8p12	NM_013960.3	NP_001153471.1	rs73672606	R542Q	0.02	0.029	0.09	Missense	0.996	Type 1	NM_013957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32621665_T_C	NRG1	3084	8	32621665	32621665	8p12	NM_001160008.1	NP_039250.2	-	I553I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:32621805_C_A	NRG1	3084	8	32621805	32621805	8p12	NM_001159996.1	NP_001153473.1	rs73672607	P600H	0.04	0.054	0	Missense	0.243	Type 1	NM_013957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33230203_A_T	FUT10	84750	8	33230203	33230203	8p12	NM_032664.3	NP_116053.3	rs2292747	I444I	0.06	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33246538_A_G	FUT10	84750	8	33246538	33246538	8p12	NM_032664.3	NP_116053.3	rs16880849	D385D	0.27	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032664	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	45.185	100	-	-	41.6	42.697	-	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	100	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	100	-	48.684	-	-	56.863	100	100	-	-	45.312	-	-	-
chr8:33246591_G_C	FUT10	84750	8	33246591	33246591	8p12	NM_032664.3	NP_116053.3	rs17855838	L368V	0.22	0.173	0.02	Missense	0.422	Type 1	NM_032664	-	97.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.588	42.424	100	-	-	50.549	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	100	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	100	-	50.909	-	-	48.78	100	100	-	-	38.043	-	-	-
chr8:33246645_A_G	FUT10	84750	8	33246645	33246645	8p12	NM_032664.3	NP_116053.3	rs35286469	Y350H	0.001	0.005	0	Missense	0.998	Type 1	NM_032664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33246685_G_A	FUT10	84750	8	33246685	33246685	8p12	NM_032664.3	NP_116053.3	rs16880852	Y336Y	0.27	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032664	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	25	100	-	-	57.447	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.619	-	-	-	100	100	-	-	48.148	-	-	-
chr8:33246891_A_G	FUT10	84750	8	33246891	33246891	8p12	NM_032664.3	NP_116053.3	rs16880853	Y268H	0.04	0.05	0.14	Missense	0.008	Type 1	NM_032664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33310710_G_A	FUT10	84750	8	33310710	33310710	8p12	NM_032664.3	NP_116053.3	-	-	0	0	1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	63.158	57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33310718_C_T	FUT10	84750	8	33310718	33310718	8p12	NM_032664.3	NP_116053.3	-	-	0	0	0.06	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33310935_G_A	FUT10	84750	8	33310935	33310935	8p12	NM_032664.3	NP_116053.3	rs16880994	L59F	0.03	0.036	0.03	Missense	0.401	Type 1	NM_032664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33318913_C_T	FUT10	84750	8	33318913	33318913	8p12	NM_032664.3	NP_116053.3	rs77009471	V20I	0.02	0.019	0.19	Missense	0.016	Type 1	NM_032664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33356074_A_G	MAK16	84549	8	33356074	33356074	8p12	NM_032509.3	NP_115898.2	rs6468171	Q277R	0.58	0.646	1	Missense	0	Type 1	NM_032509	100	-	45.455	-	-	100	62.5	100	-	100	-	100	46.875	-	58.065	-	100	-	51.351	29.167	100	-	100	46.154	100	-	60	100	50	100	-	100	31.111	21.154	100	100	97.297	-	100	80	100	-	50	100	60.465	100	-	42.308	56.25	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	45.714	44
chr8:33357818_A_G	MAK16	84549	8	33357818	33357818	8p12	NM_032509.3	NP_115898.2	rs13439524	-	0.06	0.078	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33357870_G_A	TTI2	80185	8	33357870	33357870	8p12	NM_001265581.1	NP_079391.2	-	P466P	0	0	0.07	Silent	-1	Type 2	NM_025115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	59.036	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33361280_C_T	TTI2	80185	8	33361280	33361280	8p12	NM_001102401.2	NP_001252510.1	rs17850186	E367E	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-
chr8:33369460_G_A	TTI2	80185	8	33369460	33369460	8p12	NM_001102401.2	NP_079391.2	rs7016274	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33369724_G_A	TTI2	80185	8	33369724	33369724	8p12	NM_001102401.2	NP_001252510.1	-	Y136Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33369944_T_C	TTI2	80185	8	33369944	33369944	8p12	NM_001102401.2	NP_079391.2	rs2304748	A63G	0.54	0.565	0.07	Missense	0.129	Type 1	NM_025115	41.667	-	55.696	-	-	100	78.571	100	58.621	100	35.802	100	49.02	-	40.741	-	100	-	53.623	43.902	100	-	100	42.553	100	37.143	38.71	100	72.093	100	-	100	31.707	37.037	100	100	100	-	100	46.154	100	-	50	100	59.804	100	-	-	53.846	-	100	100	100	100	100	100	100	100	46.296	41.463
chr8:33369994_A_G	TTI2	80185	8	33369994	33369994	8p12	NM_001102401.2	NP_079391.2	rs3098657	H46H	0.61	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025115	100	-	47.17	-	-	100	61.538	100	54.167	100	27.273	100	60.606	-	60	-	100	-	53.061	32.353	100	-	100	50	100	33.333	42.105	100	70.37	100	-	100	21.818	42.254	100	100	100	-	100	-	100	-	38.889	100	60.294	100	-	56.522	50	60.87	100	100	100	100	100	100	100	100	37.349	31.818
chr8:33370014_G_A	TTI2	80185	8	33370014	33370014	8p12	NM_001265581.1	NP_001095871.1	rs78781527	R40W	0.004	0.007	0.14	Missense	0.063	Type 1	NM_025115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33370985_A_G	TTI2	80185	8	33370985	33370985	8p12	NM_001265581.1	NP_001252510.1	rs2581896	-	0.61	0.668	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	37.143	-	-	100	68.182	100	53.125	100	35.772	100	48.684	-	67.442	-	100	-	54.348	100	100	-	100	40.909	100	27.273	60.377	100	69.231	100	-	100	25.397	29.885	100	100	100	-	100	57.692	100	-	42.857	100	62.069	100	-	50	42.308	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	51	60
chr8:33370990_A_G	TTI2	80185	8	33370990	33370990	8p12	NM_001265581.1	NP_001095871.1	rs78806096	-	0.05	0.09	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	39.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr8:33371000_T_C	TTI2	80185	8	33371000	33371000	8p12	NM_001102401.2	NP_001252510.1	rs11785910	-	0	0.002	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33371074_G_C	TTI2	80185	8	33371074	33371074	8p12	NM_001102401.2	NP_079391.2	rs77431541	-	0.05	0.057	-1	Upstream	-1	Type 1	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33371082_A_G	TTI2	80185	8	33371082	33371082	8p12	NM_001265581.1	NP_001252510.1	rs57302450	-	0.07	0.103	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	39.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr8:33371086_C_T	TTI2	80185	8	33371086	33371086	8p12	NM_001102401.2	NP_001252510.1	rs188095262	-	0.001	0.003	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33371095_C_T	TTI2	80185	8	33371095	33371095	8p12	NM_001265581.1	NP_001252510.1	rs34867067	-	0.05	0.058	-1	Upstream	-1	Type 1	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33406921_C_T	RNF122	79845	8	33406921	33406921	8p12	NM_024787.2	NP_079063.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33406942_G_A	RNF122	79845	8	33406942	33406942	8p12	NM_024787.2	NP_079063.2	rs143915374	H113H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33408901_C_G	RNF122	79845	8	33408901	33408901	8p12	NM_024787.2	NP_079063.2	rs3735949	L63L	0.16	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.381	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.333	-	-	-
chr8:33416189_G_A	RNF122	79845	8	33416189	33416189	8p12	NM_024787.2	NP_079063.2	rs3735950	F42F	0.52	0.572	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024787	45.455	100	-	39.286	-	100	69.231	100	44.444	100	32.692	100	51.852	37.931	-	-	100	100	-	47.619	51.852	23.256	100	50	100	-	40	100	-	100	-	100	20	31.373	31.25	100	100	-	-	-	-	-	71.429	100	53.846	100	-	-	34.783	-	100	100	-	100	100	100	68.421	-	100	25
chr8:33416222_C_T	RNF122	79845	8	33416222	33416222	8p12	NM_024787.2	NP_079063.2	rs3735951	Q31Q	0.62	0.665	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024787	35.714	100	-	37.931	-	100	54.545	100	-	100	29.412	100	62.963	41.935	43.478	100	97.059	100	-	35	59.375	28.261	94.444	40.741	100	-	38.235	100	-	100	-	100	21.951	33.333	100	100	100	-	100	-	100	-	53.333	100	68.421	100	-	-	30	-	100	100	100	100	100	100	66.667	-	100	33.333
chr8:33416312_*_+A	RNF122	79845	8	33416312	33416312	8p12	NM_024787.2	NP_079063.2	rs3832565	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33424236_G_A	RNF122	79845	8	33424236	33424236	8p12	NM_024787.2	NP_079063.2	-	H2H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33449550_C_T	DUSP26	78986	8	33449550	33449550	8p12	NM_024025.1	NP_076930.1	rs144929688	R206Q	0.005	0.005	0.29	Missense	0.674	Type 1	NM_024025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-
chr8:33449702_G_A	DUSP26	78986	8	33449702	33449702	8p12	NM_024025.1	NP_076930.1	rs115775970	G155G	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33454896_G_A	DUSP26	78986	8	33454896	33454896	8p12	NM_024025.1	NP_076930.1	-	F46F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:33454923_G_A	DUSP26	78986	8	33454923	33454923	8p12	NM_024025.1	NP_076930.1	rs16881117	T37T	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024025	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr8:35542214_C_T	UNC5D	137970	8	35542214	35542214	8p12	NM_080872.2	NP_543148.2	-	A289V	0	0	0	Missense	0.004	Type 2	NM_080872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:35579834_T_C	UNC5D	137970	8	35579834	35579834	8p12	NM_080872.2	NP_543148.2	-	S408S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:35583638_T_C	UNC5D	137970	8	35583638	35583638	8p12	NM_080872.2	NP_543148.2	rs73584880	-	0.04	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:35583692_T_C	UNC5D	137970	8	35583692	35583692	8p12	NM_080872.2	NP_543148.2	rs6983275	S442S	0.18	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080872	-	-	-	-	44.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	100	-	-	81.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:35583815_G_C	UNC5D	137970	8	35583815	35583815	8p12	NM_080872.2	NP_543148.2	rs6996645	V483V	0.18	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080872	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	100	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:35588530_G_T	UNC5D	137970	8	35588530	35588530	8p12	NM_080872.2	NP_543148.2	-	G561V	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_080872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:35606168_T_C	UNC5D	137970	8	35606168	35606168	8p12	NM_080872.2	NP_543148.2	rs1436615	H630H	0.09	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080872	-	-	-	-	40.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	100	-	-	76.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:35624407_G_A	UNC5D	137970	8	35624407	35624407	8p12	NM_080872.2	NP_543148.2	rs58832562	-	0.09	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:35624434_C_A	UNC5D	137970	8	35624434	35624434	8p12	NM_080872.2	NP_543148.2	rs16884404	S776S	0.09	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080872	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	100	-	-	63.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:35631947_C_T	UNC5D	137970	8	35631947	35631947	8p12	NM_080872.2	NP_543148.2	-	A870V	0	0	0.02	Missense	0.576	Type 2	NM_080872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:35647989_G_T	UNC5D	137970	8	35647989	35647989	8p12	NM_080872.2	NP_543148.2	-	E924X	0	0	0.01	Nonsense	0.736	Type 2	NM_080872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37555338_C_T	ZNF703	80139	8	37555338	37555338	8p11.23	NM_025069.1	NP_079345.1	rs79707182	P307S	0.01	0.011	0	Missense	0.679	Type 1	NM_025069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37556023_G_T	ZNF703	80139	8	37556023	37556023	8p11.23	NM_025069.1	NP_079345.1	-	R535L	0	0	0	Missense	0.62	Type 2	NM_025069	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37607126_C_T	ERLIN2	11160	8	37607126	37607126	8p11.2	NM_007175.6	NP_001003790.1	-	S158S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37610963_*_-C	ERLIN2	11160	8	37610963	37610963	8p11.2	NM_001003791.2	NP_009106.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37611007_C_T	ERLIN2	11160	8	37611007	37611007	8p11.2	NM_001003791.2	NP_001003790.1	-	A260V	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_007175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37611425_*_-TTT	ERLIN2	11160	8	37611425	37611427	8p11.2	NM_007175.6	NP_001003791.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37623101_A_G	PROSC	11212	8	37623101	37623101	8p11.2	NM_007198.3	NP_009129.1	rs79148472	M53V	0.003	0.003	0.35	Missense	0.071	Type 1	NM_007198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37633451_C_T	PROSC	11212	8	37633451	37633451	8p11.2	NM_007198.3	NP_009129.1	-	R205W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37633514_T_C	PROSC	11212	8	37633514	37633514	8p11.2	NM_007198.3	NP_009129.1	-	S226P	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_007198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37635649_A_G	PROSC	11212	8	37635649	37635649	8p11.2	NM_007198.3	NP_009129.1	rs7463174	-	0.2	0.139	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	42.105	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	18.333	-	-	-	68.75	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	54.839	-	-	42.857	-	100	-	37.5	-	-	-	-
chr8:37672471_A_G	ADGRA2	25960	8	37672471	37672471	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	rs16887051	S108S	0.03	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37686812_C_A	ADGRA2	25960	8	37686812	37686812	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	-	T148T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37687345_G_A	ADGRA2	25960	8	37687345	37687345	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	rs117467032	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37687441_C_T	ADGRA2	25960	8	37687441	37687441	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	-	S209S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	34.286	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37688966_G_A	ADGRA2	25960	8	37688966	37688966	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	rs111714720	V320M	0.003	0.009	0.15	Missense	0.474	Type 1	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37689051_C_T	ADGRA2	25960	8	37689051	37689051	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	rs147457253	T348I	0.001	0.001	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-
chr8:37689071_G_A	ADGRA2	25960	8	37689071	37689071	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	rs148701575	A355T	0.003	0.005	0.02	Missense	0.294	Type 1	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37691451_G_A	ADGRA2	25960	8	37691451	37691451	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	rs73597013	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37692704_G_A	ADGRA2	25960	8	37692704	37692704	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	rs113270504	V541M	0.01	0.016	0	Missense	0.092	Type 1	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.783	-	-	45.455
chr8:37692708_C_T	ADGRA2	25960	8	37692708	37692708	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	-	A542V	0	0	0.12	Missense	0.002	Type 2	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37696467_T_C	ADGRA2	25960	8	37696467	37696467	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	rs79845937	-	0.04	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:37696620_G_A	ADGRA2	25960	8	37696620	37696620	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37696627_C_T	ADGRA2	25960	8	37696627	37696627	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	rs116703180	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37697033_C_T	ADGRA2	25960	8	37697033	37697033	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	-	R802W	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37698625_A_G	ADGRA2	25960	8	37698625	37698625	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	-	P923P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37698777_G_T	ADGRA2	25960	8	37698777	37698777	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	-	R974M	0	0	0.03	Missense	0.266	Type 2	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37699195_C_G	ADGRA2	25960	8	37699195	37699195	8p11.23	NM_032777.9	NP_116166.9	rs4976898	G1113G	0.78	0.804	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37702039_T_C	BRF2	55290	8	37702039	37702039	8p11.23	NM_018310.3	NP_060780.2	-	Q410R	0	0	0.24	Missense	0.003	Type 2	NM_018310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37702357_C_T	BRF2	55290	8	37702357	37702357	8p11.23	NM_018310.3	NP_060780.2	-	R304H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37702445_G_A	BRF2	55290	8	37702445	37702445	8p11.23	NM_018310.3	NP_060780.2	rs144553072	R275W	0.001	0.001	0	Missense	0.961	Type 1	NM_018310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:37707199_C_G	BRF2	55290	8	37707199	37707199	8p11.23	NM_018310.3	NP_060780.2	rs138044288	V35L	0	0.001	0.37	Missense	0.04	Type 1	NM_018310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412
chr8:37720617_C_T	RAB11FIP1	80223	8	37720617	37720617	8p11.22	NM_025151.4	NP_001002814.2	-	S582S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37720623_G_A	RAB11FIP1	80223	8	37720623	37720623	8p11.22	NM_025151.4	NP_079427.4	-	S580S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37728017_A_G	RAB11FIP1	80223	8	37728017	37728017	8p11.22	NM_025151.4	NP_079427.4	rs7817179	M551T	0.83	0.742	1	Missense	0	Type 1	NM_025151	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	79.348	96.875	100	100	100	100	100	100	100	51.852	-	100	100	25.926	100	100	100	100	-	100	100	100	100	98.507	19.231	100	57.143	31.25	-	26.923	-	-	38.462	100	47.826	100	100	21.875	100	-	100	100	100	-	100	78.571	100	100	48.544	36.364
chr8:37728019_T_G	RAB11FIP1	80223	8	37728019	37728019	8p11.22	NM_025151.4	NP_001002814.2	rs7820872	A550A	0.83	0.733	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025151	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	79.121	96.97	100	100	100	100	31.429	100	100	53.846	-	100	100	25.926	100	98.438	100	100	-	100	100	100	100	100	20	100	57.895	31.25	-	29.167	-	-	33.333	100	46.667	100	100	21.212	100	-	100	96	100	-	100	73.333	100	100	47	36.364
chr8:37730017_G_A	RAB11FIP1	80223	8	37730017	37730017	8p11.22	NM_025151.4	NP_079427.4	rs16887092	A768V	0.09	0.106	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001002814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37730314_T_A	RAB11FIP1	80223	8	37730314	37730314	8p11.22	NM_025151.4	NP_001002814.2	-	D669V	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001002814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37730368_G_A	RAB11FIP1	80223	8	37730368	37730368	8p11.22	NM_025151.4	NP_001002814.2	rs12541651	A651V	0.63	0.608	0.01	Missense	0.64	Type 1	NM_001002814	100	100	100	-	43.814	-	47.826	100	39.394	100	40.816	95.181	48.855	100	100	100	100	100	100	100	61.364	57.463	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	99.333	100	29.333	100	70.968	40.625	100	-	100	100	-	100	58.451	100	100	30.769	100	37.681	100	100	-	100	100	71.875	100	100	-	-
chr8:37730456_G_T	RAB11FIP1	80223	8	37730456	37730456	8p11.22	NM_025151.4	NP_079427.4	rs7341564	Q622K	0.31	0.391	0.09	Missense	0.5	Type 1	NM_001002814	53.125	100	50.714	-	45.455	-	-	-	48.333	-	42.938	-	55.046	58.065	54.237	-	-	100	47.742	43.75	59.155	-	100	-	48.515	19.192	47.692	100	46	-	-	43.796	36.686	32.086	-	99.5	-	61.538	-	-	-	-	50	50	-	-	-	40	-	40	100	-	-	100	-	17.241	-	100	-	-
chr8:37730515_A_G	RAB11FIP1	80223	8	37730515	37730515	8p11.22	NM_025151.4	NP_001002814.2	rs73673899	I602T	0.02	0.025	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001002814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37732333_G_A	RAB11FIP1	80223	8	37732333	37732333	8p11.22	NM_025151.4	NP_001002814.2	rs142494589	T441M	0.002	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001002814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37734755_G_A	RAB11FIP1	80223	8	37734755	37734755	8p11.22	NM_025151.4	NP_001002814.2	rs61746628	T229M	0.004	0.01	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001002814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37734874_G_A	RAB11FIP1	80223	8	37734874	37734874	8p11.22	NM_025151.4	NP_001002814.2	-	A189A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37756795_G_C	RAB11FIP1	80223	8	37756795	37756795	8p11.22	NM_025151.4	NP_001002814.2	rs78017237	S55S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37822769_C_A	ADRB3	155	8	37822769	37822769	8p12	NM_000025.2	NP_000016.1	rs4997	-	0.1	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	100	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37823612_C_T	ADRB3	155	8	37823612	37823612	8p12	NM_000025.2	NP_000016.1	-	E126K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_000025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37823639_C_T	ADRB3	155	8	37823639	37823639	8p12	NM_000025.2	NP_000016.1	-	D117N	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_000025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37823798_A_G	ADRB3	155	8	37823798	37823798	8p12	NM_000025.2	NP_000016.1	rs4994	W64R	0.1	0.085	1	Missense	0	Type 1	NM_000025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	80	100	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37914738_G_A	EIF4EBP1	1978	8	37914738	37914738	8p12	NM_004095.3	NP_004086.1	rs61753671	Q95Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr8:37914773_C_T	EIF4EBP1	1978	8	37914773	37914773	8p12	NM_004095.3	NP_004086.1	-	A107V	0	0	0.03	Missense	0.011	Type 2	NM_004095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37963239_C_T	ASH2L	9070	8	37963239	37963239	8p11.2	NM_001261832.1	NP_001098684.1	rs2073351	S57S	0.1	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004674	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37963889_*_-CTTAT	ASH2L	9070	8	37963889	37963893	8p11.2	NM_004674.4	NP_001098684.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr8:37985804_C_T	ASH2L	9070	8	37985804	37985804	8p11.2	NM_004674.4	NP_001098684.1	rs189575284	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37985862_T_C	ASH2L	9070	8	37985862	37985862	8p11.2	NM_004674.4	NP_001098684.1	-	C313R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001105214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:37985897_A_G	ASH2L	9070	8	37985897	37985897	8p11.2	NM_001261832.1	NP_001248761.1	rs2843740	A324A	0.85	0.913	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105214	100	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:37996327_G_A	ASH2L	9070	8	37996327	37996327	8p11.2	NM_001261832.1	NP_001248761.1	rs2275957	-	0.09	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38003787_T_C	STAR	6770	8	38003787	38003787	8p11.2	NM_000349.2	NP_000340.2	rs2720050	-	0.98	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.306	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:38003804_C_T	STAR	6770	8	38003804	38003804	8p11.2	NM_000349.2	NP_000340.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38005664_C_T	STAR	6770	8	38005664	38005664	8p11.2	NM_000349.2	NP_000340.2	rs35296192	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-
chr8:38005835_T_C	STAR	6770	8	38005835	38005835	8p11.2	NM_000349.2	NP_000340.2	rs2229620	L63L	1	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000349	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:38006206_G_A	STAR	6770	8	38006206	38006206	8p11.2	NM_000349.2	NP_000340.2	-	T44I	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_000349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38006217_C_T	STAR	6770	8	38006217	38006217	8p11.2	NM_000349.2	NP_000340.2	rs138786388	L40L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38008286_C_T	STAR	6770	8	38008286	38008286	8p11.2	NM_000349.2	NP_000340.2	-	M17I	0	0	0.1	Missense	0.045	Type 2	NM_000349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.15	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38021210_G_A	LSM1	27257	8	38021210	38021210	8p11.2	NM_014462.2	NP_055277.1	-	A127V	0	0	0.13	Missense	0.354	Type 2	NM_014462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38065055_C_T	BAG4	9530	8	38065055	38065055	8p11.23	NM_001204878.1	NP_001191807.1	-	A99V	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_001204878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38066495_T_C	BAG4	9530	8	38066495	38066495	8p11.23	NM_001204878.1	NP_004865.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38095662_C_T	DDHD2	23259	8	38095662	38095662	8p11.23	NM_001164234.1	NP_001157706.1	rs2306899	T186M	0.22	0.175	0.01	Missense	0.077	Type 1	NM_001164232	-	100	-	62.791	-	-	-	55.814	100	28.302	56.808	-	55.039	-	46.392	-	35.294	-	-	-	100	-	-	-	56.757	-	42.254	-	100	26	-	42.5	74.38	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.8	100	-	52.703	-	33.333	-	29.63	100	-	-	-	42.105	-	48	-
chr8:38095663_G_A	DDHD2	23259	8	38095663	38095663	8p11.23	NM_001164234.1	NP_001157704.1	rs149994413	T186T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38103793_C_A	DDHD2	23259	8	38103793	38103793	8p11.23	NM_015214.2	NP_056029.2	-	S367Y	0	0	0.05	Missense	0.025	Type 2	NM_001164232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38146922_T_C	WHSC1L1	54904	8	38146922	38146922	8p11.2	NM_017778.2	NP_060248.2	-	K1074E	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_023034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38148006_C_T	WHSC1L1	54904	8	38148006	38148006	8p11.2	NM_017778.2	NP_060248.2	rs141622276	K1035K	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38162945_G_A	WHSC1L1	54904	8	38162945	38162945	8p11.2	NM_023034.1	NP_060248.2	rs185811622	S754L	0.01	0.009	0.14	Missense	0.992	Type 1	NM_023034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr8:38173072_A_C	WHSC1L1	54904	8	38173072	38173072	8p11.2	NM_017778.2	NP_075447.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38173375_G_C	WHSC1L1	54904	8	38173375	38173375	8p11.2	NM_017778.2	NP_060248.2	rs16887325	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	58	-	-	-	36.232	100	-	54.839	-	37.705	-	43.75	-	31.25	-	-	-	100	-	-	-	52.273	-	43.75	-	100	30	-	50	79.31	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	44.444	-	47.674	-
chr8:38176435_T_G	WHSC1L1	54904	8	38176435	38176435	8p11.2	NM_017778.2	NP_060248.2	rs2234558	T611T	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017778	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294
chr8:38187103_C_T	WHSC1L1	54904	8	38187103	38187103	8p11.2	NM_017778.2	NP_075447.1	-	A458A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38189132_T_C	WHSC1L1	54904	8	38189132	38189132	8p11.2	NM_017778.2	NP_060248.2	rs188320599	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38250340_G_T	LETM2	137994	8	38250340	38250340	8p11.23	NM_144652.2	NP_001186588.1	-	E63X	0	0	0.23	Nonsense	0.716	Type 2	NM_001199659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38260050_C_T	LETM2	137994	8	38260050	38260050	8p11.23	NM_144652.2	NP_001186588.1	rs145121919	A236V	0.004	0.004	0.07	Missense	0.425	Type 1	NM_144652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38260127_C_T	LETM2	137994	8	38260127	38260127	8p11.23	NM_144652.2	NP_001186589.1	-	L262F	0	0	0.01	Missense	0.137	Type 2	NM_144652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38260159_G_A	LETM2	137994	8	38260159	38260159	8p11.23	NM_144652.2	NP_001186588.1	-	T272T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38260174_C_T	LETM2	137994	8	38260174	38260174	8p11.23	NM_001199660.1	NP_001186588.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38264922_A_G	LETM2	137994	8	38264922	38264922	8p11.23	NM_144652.2	NP_001186589.1	rs147462562	I357V	0.001	0.001	0.16	Missense	0.191	Type 1	NM_144652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38265710_*_+TT	LETM2	137994	8	38265710	38265710	8p11.23	NM_144652.2	NP_001186588.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38265799_*_-ACT	LETM2	137994	8	38265799	38265801	8p11.23	NM_144652.2	NP_001186588.1	rs72110681	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38265816_*_-ACTC	LETM2	137994	8	38265816	38265819	8p11.23	NM_144652.2	NP_001186589.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38271209_G_A	FGFR1	2260	8	38271209	38271209	8p12	NM_015850.3	NP_075593.1	-	P713P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38271466_C_T	FGFR1	2260	8	38271466	38271466	8p12	NM_001174067.1	NP_075598.2	rs56341011	L665L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:38271547_G_A	FGFR1	2260	8	38271547	38271547	8p12	NM_015850.3	NP_075598.2	rs4647904	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38274930_G_A	FGFR1	2260	8	38274930	38274930	8p12	NM_023106.2	NP_075598.2	-	D430D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38277252_G_T	FGFR1	2260	8	38277252	38277252	8p12	NM_023106.2	NP_075598.2	-	A272A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38279368_G_A	FGFR1	2260	8	38279368	38279368	8p12	NM_023106.2	NP_075598.2	-	A254V	0	0	0.21	Missense	0.001	Type 2	NM_001174066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38282161_C_A	FGFR1	2260	8	38282161	38282161	8p12	NM_001174063.1	NP_001167534.1	-	A179S	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_001174066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38285460_G_A	FGFR1	2260	8	38285460	38285460	8p12	NM_023105.2	NP_001167536.1	rs17175898	D111D	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38285806_C_T	FGFR1	2260	8	38285806	38285806	8p12	NM_015850.3	NP_001167537.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38287309_C_T	FGFR1	2260	8	38287309	38287309	8p12	NM_001174067.1	NP_075598.2	-	G83G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38287405_C_T	FGFR1	2260	8	38287405	38287405	8p12	NM_001174066.1	NP_001167534.1	-	L51L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174063	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38369982_C_G	C8orf86	389649	8	38369982	38369982	8p11.22	NM_207412.1	NP_997295.1	rs150721903	E199Q	0.01	0.013	-1	Missense	0.225	Type 1	NM_207412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38373924_T_G	C8orf86	389649	8	38373924	38373924	8p11.22	NM_207412.1	NP_997295.1	rs2461327	-	0.15	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.258	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-
chr8:38385834_C_T	C8orf86	389649	8	38385834	38385834	8p11.22	NM_207412.1	NP_997295.1	rs12541812	-	0.07	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	28.75	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.824	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818
chr8:38385914_C_T	C8orf86	389649	8	38385914	38385914	8p11.22	NM_207412.1	NP_997295.1	rs1378332	R81H	0.12	0.102	-1	Missense	0.941	Type 1	NM_207412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38386113_T_A	C8orf86	389649	8	38386113	38386113	8p11.22	NM_207412.1	NP_997295.1	rs73599940	I15F	0.02	0.024	-1	Missense	0.33	Type 1	NM_207412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38677008_C_A	TACC1	6867	8	38677008	38677008	8p11.22	NM_006283.2	NP_001139688.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38677242_G_A	TACC1	6867	8	38677242	38677242	8p11.22	NM_001122824.1	NP_001116296.1	rs16887780	T160T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38677322_C_T	TACC1	6867	8	38677322	38677322	8p11.22	NM_006283.2	NP_006274.2	rs34235313	P187L	0.03	0.044	0.26	Missense	0	Type 1	NM_006283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	42.857	-	52.381	-	-	100	53.061	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38677911_G_T	TACC1	6867	8	38677911	38677911	8p11.22	NM_006283.2	NP_001139688.1	-	K188N	0	0	0.16	Missense	0.004	Type 2	NM_001146216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38677932_A_G	TACC1	6867	8	38677932	38677932	8p11.22	NM_006283.2	NP_001116296.1	rs2013586	E195E	0.28	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146216	40.909	-	100	-	-	-	60	-	45.455	100	24.242	-	-	-	-	100	100	-	100	-	25.49	-	-	48.387	40	-	100	62.857	37.931	43.478	-	56.41	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	57.143	62.069	100	-	44	-	50	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-
chr8:38693677_C_T	TACC1	6867	8	38693677	38693677	8p11.22	NM_006283.2	NP_001139688.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38695996_T_C	TACC1	6867	8	38695996	38695996	8p11.22	NM_006283.2	NP_006274.2	rs2292741	T206T	0.15	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122824	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	-	55.556	-	44.737	-	-	78.571	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	61.765	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38704196_A_C	TACC1	6867	8	38704196	38704196	8p11.22	NM_001146216.2	NP_001116296.1	rs6997066	-	0.05	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38704374_C_T	TACC1	6867	8	38704374	38704374	8p11.22	NM_006283.2	NP_001116296.1	rs80126037	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	37.5	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38834215_T_A	HTRA4	203100	8	38834215	38834215	8p11.22	NM_153692.3	NP_710159.1	-	I243N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_153692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38835456_T_C	HTRA4	203100	8	38835456	38835456	8p11.22	NM_153692.3	NP_710159.1	rs4733960	-	0.82	0.738	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	29.474	42.553	-	100	35.644	100	100	56.452	100	100	50.847	100	100	40	100	59.722	58.537	100	100	100	52.941	100	100	-	100	55.556	62.5	100	100	-	-	33.929	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	56.604	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-
chr8:38835561_G_A	HTRA4	203100	8	38835561	38835561	8p11.22	NM_153692.3	NP_710159.1	rs61744625	Q287Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38835666_T_C	HTRA4	203100	8	38835666	38835666	8p11.22	NM_153692.3	NP_710159.1	rs4733961	N322N	0.82	0.741	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153692	100	-	100	36.538	54.487	-	100	54.386	100	100	66.038	100	100	56.25	100	100	31.818	100	50	57.143	100	100	100	39.286	100	100	-	100	60.87	48.485	100	100	-	-	30	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	55	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-
chr8:38840104_G_T	HTRA4	203100	8	38840104	38840104	8p11.22	NM_153692.3	NP_710159.1	rs182946954	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38845602_T_G	HTRA4	203100	8	38845602	38845602	8p11.22	NM_153692.3	NP_710159.1	rs62504414	P472P	0.03	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153692	-	-	-	-	-	94.737	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38845638_A_C	HTRA4	203100	8	38845638	38845638	8p11.22	NM_153692.3	NP_710159.1	rs66513029	-	0.5	0.371	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:38848850_C_T	TM2D2	83877	8	38848850	38848850	8p11.22	NM_078473.2	NP_001019551.1	rs4733895	-	0.85	0.786	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	93.75	-	100	36	44	-	100	41.667	100	100	78.261	100	100	52.632	100	100	53.333	100	57.143	37.931	100	100	100	-	100	100	-	42.857	50	-	100	100	-	-	45.455	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-
chr8:38852894_T_A	TM2D2	83877	8	38852894	38852894	8p11.22	NM_078473.2	NP_510882.1	-	P43P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38853825_G_A	TM2D2	83877	8	38853825	38853825	8p11.22	NM_078473.2	NP_114146.3	-	T45I	0	0	0.03	Missense	0.137	Type 2	NM_078473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38871509_G_A	ADAM9	8754	8	38871509	38871509	8p11.22	NM_003816.2	NP_003807.1	rs146980702	V94I	0.001	0.003	0.11	Missense	0.008	Type 1	NM_003816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38879190_C_T	ADAM9	8754	8	38879190	38879190	8p11.22	NM_003816.2	NP_003807.1	rs113649109	A234V	0.03	0.047	0.03	Missense	0.953	Type 1	NM_003816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38884176_T_C	ADAM9	8754	8	38884176	38884176	8p11.22	NM_003816.2	NP_003807.1	rs6985673	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38884346_*_+CTCT	ADAM9	8754	8	38884346	38884346	8p11.22	NM_003816.2	NP_003807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.721	-	-	-
chr8:38884347_*_+TCTT	ADAM9	8754	8	38884347	38884347	8p11.22	NM_003816.2	NP_003807.1	rs10651669	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.359	-	100	30.201	55.326	-	100	40.625	100	100	77.612	100	100	38.235	100	100	44.828	100	40.789	50	100	100	100	57.692	100	100	-	44.444	100	45.455	100	100	-	-	25	100	100	50	100	100	100	98.78	100	50	100	100	73.964	-	54.762	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-
chr8:38884378_G_A	ADAM9	8754	8	38884378	38884378	8p11.22	NM_003816.2	NP_003807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38899552_A_G	ADAM9	8754	8	38899552	38899552	8p11.22	NM_003816.2	NP_003807.1	rs35438678	P406P	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38940143_*_-AT	ADAM9	8754	8	38940143	38940144	8p11.22	NM_003816.2	NP_003807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38947721_T_C	ADAM9	8754	8	38947721	38947721	8p11.22	NM_003816.2	NP_003807.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:38959420_A_T	ADAM9	8754	8	38959420	38959420	8p11.22	NM_003816.2	NP_003807.1	-	A779A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39463823_T_C	ADAM18	8749	8	39463823	39463823	8p11.22	NM_014237.2	NP_001177885.1	rs13268577	-	0.28	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.381	75.862	50	77.778	-	53.846	-	-	22.222	100	31.25	-	-	100	-	-	77.778	-	42.857	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:39495159_G_A	ADAM18	8749	8	39495159	39495159	8p11.22	NM_014237.2	NP_055052.1	-	R255K	0	0	0.03	Missense	0.56	Type 2	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39495188_A_T	ADAM18	8749	8	39495188	39495188	8p11.22	NM_001190956.1	NP_055052.1	-	I265F	0	0	0.11	Missense	0.001	Type 2	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39495196_G_A	ADAM18	8749	8	39495196	39495196	8p11.22	NM_014237.2	NP_055052.1	-	R267R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39496029_T_C	ADAM18	8749	8	39496029	39496029	8p11.22	NM_014237.2	NP_055052.1	rs12708194	T291T	0.56	0.697	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014237	52.727	100	39.189	100	100	100	100	32.759	100	42.105	100	100	100	-	100	100	23.529	100	100	-	53.333	-	100	100	100	81.818	-	66.667	50	100	-	48.276	30.556	32.5	100	100	-	-	100	100	100	100	100	83.333	40.741	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-
chr8:39502818_C_T	ADAM18	8749	8	39502818	39502818	8p11.22	NM_014237.2	NP_055052.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39502857_T_C	ADAM18	8749	8	39502857	39502857	8p11.22	NM_001190956.1	NP_001177885.1	-	Y304H	0	0	0.24	Missense	0.821	Type 2	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39502908_C_T	ADAM18	8749	8	39502908	39502908	8p11.22	NM_014237.2	NP_055052.1	-	L321F	0	0	0.01	Missense	0.19	Type 2	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39505852_T_C	ADAM18	8749	8	39505852	39505852	8p11.22	NM_014237.2	NP_001177885.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39505903_C_A	ADAM18	8749	8	39505903	39505903	8p11.22	NM_014237.2	NP_001177885.1	-	H363N	0	0	0.7	Missense	0.212	Type 2	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39521399_C_T	ADAM18	8749	8	39521399	39521399	8p11.22	NM_014237.2	NP_001177885.1	-	S439L	0	0	0.1	Missense	0.022	Type 2	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	58.333	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39521419_T_C	ADAM18	8749	8	39521419	39521419	8p11.22	NM_014237.2	NP_055052.1	rs6988389	-	0.68	0.823	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	52.083	100	100	100	100	100	100	70.833	100	96	100	100	100	100	33.333	100	100	43.75	50	52.941	100	100	100	100	100	100	100	90	-	50	100	100	100	100	26.471	100	100	100	-	100	100	-	30.769	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	60	100	100	100	53.488
chr8:39525681_T_C	ADAM18	8749	8	39525681	39525681	8p11.22	NM_001190956.1	NP_055052.1	rs61753675	T497T	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:39525732_C_T	ADAM18	8749	8	39525732	39525732	8p11.22	NM_014237.2	NP_055052.1	rs74967527	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39534993_T_C	ADAM18	8749	8	39534993	39534993	8p11.22	NM_001190956.1	NP_055052.1	-	S523S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39537585_T_C	ADAM18	8749	8	39537585	39537585	8p11.22	NM_014237.2	NP_055052.1	-	V554A	0	0	0.22	Missense	0.025	Type 2	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39581279_C_T	ADAM18	8749	8	39581279	39581279	8p11.22	NM_014237.2	NP_001177885.1	rs142610985	T677I	0	0.00009	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39581395_T_A	ADAM18	8749	8	39581395	39581395	8p11.22	NM_014237.2	NP_055052.1	rs79109719	S716T	0.03	0.031	0.32	Missense	0.006	Type 1	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39581417_A_G	ADAM18	8749	8	39581417	39581417	8p11.22	NM_001190956.1	NP_001177885.1	rs76378145	E723G	0.02	0.028	0.2	Missense	0.351	Type 1	NM_014237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39606910_T_C	ADAM2	2515	8	39606910	39606910	8p11.2	NM_001464.4	NP_001455.3	-	S645S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39606929_T_C	ADAM2	2515	8	39606929	39606929	8p11.2	NM_001464.4	NP_001455.3	rs113117613	Y639C	0.001	0.003	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39607269_A_T	ADAM2	2515	8	39607269	39607269	8p11.2	NM_001464.4	NP_001455.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39613389_T_G	ADAM2	2515	8	39613389	39613389	8p11.2	NM_001464.4	NP_001455.3	-	K552T	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39618754_C_T	ADAM2	2515	8	39618754	39618754	8p11.2	NM_001464.4	NP_001455.3	-	K518K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39627120_T_G	ADAM2	2515	8	39627120	39627120	8p11.2	NM_001464.4	NP_001455.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39634702_A_G	ADAM2	2515	8	39634702	39634702	8p11.2	NM_001464.4	NP_001455.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39666997_C_T	ADAM2	2515	8	39666997	39666997	8p11.2	NM_001464.4	NP_001455.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39678523_C_G	ADAM2	2515	8	39678523	39678523	8p11.2	NM_001464.4	NP_001455.3	-	E171Q	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_001464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39678646_G_T	ADAM2	2515	8	39678646	39678646	8p11.2	NM_001464.4	NP_001455.3	-	L130M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:39678723_C_T	ADAM2	2515	8	39678723	39678723	8p11.2	NM_001464.4	NP_001455.3	rs7830439	-	0.09	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:40011079_G_A	C8orf4	56892	8	40011079	40011079	8p11.2	NM_020130.4	NP_064515.1	rs6474226	V10I	0.99	0.989	0.62	Missense	0	Type 1	NM_020130	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:40389760_A_G	ZMAT4	79698	8	40389760	40389760	8p11.21	NM_001135731.1	NP_078921.1	rs76382867	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:40389772_G_A	ZMAT4	79698	8	40389772	40389772	8p11.21	NM_024645.2	NP_001129203.1	rs74701408	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:40438757_T_C	ZMAT4	79698	8	40438757	40438757	8p11.21	NM_024645.2	NP_001129203.1	rs17851751	T125A	0.15	0.237	0.69	Missense	0.03	Type 1	NM_001135731	-	-	-	-	-	-	100	56.774	-	29.825	-	94.872	-	39.655	100	-	-	-	53.226	51.163	98.485	60.784	-	29.412	54.167	-	-	43.103	-	100	100	43.373	-	-	35.897	-	100	-	100	-	-	-	37.931	50	100	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	100	-	43.056	-	36.029	40.506
chr8:40532287_C_A	ZMAT4	79698	8	40532287	40532287	8p11.21	NM_024645.2	NP_078921.1	-	K171N	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_024645	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:40532449_T_C	ZMAT4	79698	8	40532449	40532449	8p11.21	NM_024645.2	NP_001129203.1	-	A117A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:40554742_C_T	ZMAT4	79698	8	40554742	40554742	8p11.21	NM_024645.2	NP_078921.1	rs11781516	-	0.54	0.52	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.577	100	44.5	100	42.922	-	100	47.134	100	100	82.589	100	-	-	-	100	-	100	100	100	29.839	55.725	-	37.255	98.413	72.84	42.857	-	-	-	100	50.435	67.568	65.132	100	-	29.032	51.515	100	23.529	100	-	100	-	35.433	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	48.684	-	-	-
chr8:40554754_C_T	ZMAT4	79698	8	40554754	40554754	8p11.21	NM_024645.2	NP_001129203.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.092	23.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41166114_C_T	SFRP1	6422	8	41166114	41166114	8p11.21	NM_003012.4	NP_003003.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41166238_G_A	SFRP1	6422	8	41166238	41166238	8p11.21	NM_003012.4	NP_003003.3	-	F147F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41166269_C_T	SFRP1	6422	8	41166269	41166269	8p11.21	NM_003012.4	NP_003003.3	-	R137H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41166640_*_-TGC	SFRP1	6422	8	41166640	41166642	8p11.21	NM_003012.4	NP_003003.3	rs3055861	13_13del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_003012	-	-	50	57.143	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr8:41387809_T_C	GINS4	84296	8	41387809	41387809	8p11.21	NM_032336.2	NP_115712.1	rs34771611	L30L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41469750_G_A	GPAT4	137964	8	41469750	41469750	8p11.21	NM_178819.3	NP_848934.1	rs117841352	P251P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41476157_*_-TGT	GPAT4	137964	8	41476157	41476159	8p11.21	NM_178819.3	NP_848934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41503937_C_A	NKX6-3	157848	8	41503937	41503937	8p11.21	NM_152568.2	NP_689781.1	rs58895504	-	0.06	0.062	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41504055_G_T	NKX6-3	157848	8	41504055	41504055	8p11.21	NM_152568.2	NP_689781.1	-	P107P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41519462_A_G	ANK1	286	8	41519462	41519462	8p11.1	NM_020480.4	NP_065210.2	rs515071	-	0.78	0.749	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	40	100	100	100	35.714	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	44.118	100	100	100	100	100	100	33.333	-	100	100	-	100	44.444	100	100	57.143	59.091	-	100	53.333	100	56.522	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100
chr8:41525814_C_T	ANK1	286	8	41525814	41525814	8p11.1	NM_020476.2	NP_001135918.1	-	A1789T	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41525897_G_A	ANK1	286	8	41525897	41525897	8p11.1	NM_020476.2	NP_000028.3	-	T1761M	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41525914_C_T	ANK1	286	8	41525914	41525914	8p11.1	NM_000037.3	NP_000028.3	rs750625	V1755V	0.2	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	100	-	-	43.333	-	-	-	44.366	-	28.395	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	26.19	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	75	-	-	26.087	31.731	100	-	30	-	35.185	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr8:41529856_A_G	ANK1	286	8	41529856	41529856	8p11.1	NM_020476.2	NP_001135918.1	rs508112	-	0.98	0.971	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	100	95.833	100	97.101	97.297	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:41542093_G_A	ANK1	286	8	41542093	41542093	8p11.1	NM_020476.2	NP_065210.2	rs34265667	R1502R	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:41542151_A_C	ANK1	286	8	41542151	41542151	8p11.1	NM_001142446.1	NP_065211.2	rs141408004	L1483R	0.001	0.00046	0	Missense	0.989	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41543675_G_A	ANK1	286	8	41543675	41543675	8p11.1	NM_001142445.1	NP_065210.2	rs34664882	A1462V	0.01	0.024	0.03	Missense	0.006	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:41545734_T_C	ANK1	286	8	41545734	41545734	8p11.1	NM_020477.2	NP_065213.2	-	T1400A	0	0	0.55	Missense	0.071	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41547748_G_A	ANK1	286	8	41547748	41547748	8p11.1	NM_020480.4	NP_065210.2	rs7816734	A1367A	0.17	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	100	72	100	-	-	78.049	-	-	-	50	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:41547841_C_T	ANK1	286	8	41547841	41547841	8p11.1	NM_020478.4	NP_065213.2	rs147536061	P1336P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826
chr8:41548003_T_C	ANK1	286	8	41548003	41548003	8p11.1	NM_020476.2	NP_001135918.1	rs10093583	M1325V	0.04	0.044	0.08	Missense	0	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41550211_C_T	ANK1	286	8	41550211	41550211	8p11.1	NM_020476.2	NP_001135917.1	rs16890758	E1271E	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41550305_G_T	ANK1	286	8	41550305	41550305	8p11.1	NM_000037.3	NP_000028.3	-	A1240D	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41551462_G_A	ANK1	286	8	41551462	41551462	8p11.1	NM_020480.4	NP_065210.2	rs35964634	S1162S	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41551549_G_A	ANK1	286	8	41551549	41551549	8p11.1	NM_020476.2	NP_001135917.1	rs117516263	T1133T	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41552314_C_A	ANK1	286	8	41552314	41552314	8p11.1	NM_020476.2	NP_065210.2	-	G1041G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41553881_C_A	ANK1	286	8	41553881	41553881	8p11.1	NM_020480.4	NP_065208.2	-	S987I	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41553928_C_G	ANK1	286	8	41553928	41553928	8p11.1	NM_001142446.1	NP_065211.2	rs504574	L971L	0.42	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	42.857	61.905	52.778	-	50	62.963	-	64.286	90	-	100	36.364	-	-	-	-	-	52.941	28.205	64.286	-	59.091	62.5	79.412	47.826	-	56.25	-	-	100	26.087	22.857	100	-	63.158	100	-	-	-	-	41.176	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	64.516	-	-	40.741
chr8:41557033_C_T	ANK1	286	8	41557033	41557033	8p11.1	NM_020476.2	NP_001135917.1	rs34523608	R832Q	0.01	0.006	0.34	Missense	0	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41559068_C_A	ANK1	286	8	41559068	41559068	8p11.1	NM_001142446.1	NP_065208.2	-	G854X	0	0	0.02	Nonsense	0.881	Type 2	NM_001142446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41559126_C_T	ANK1	286	8	41559126	41559126	8p11.1	NM_020475.2	NP_065210.2	rs147130318	K801K	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41559609_G_A	ANK1	286	8	41559609	41559609	8p11.1	NM_020476.2	NP_001135918.1	rs2304880	T783T	0.17	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	27.273	-	42.857	-	35.484	54.61	41.026	-	26.562	-	47.143	39.13	-	-	-	-	-	37.838	-	70.755	-	41.429	-	-	-	44.898	-	-	-	41.429	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	64.103	35.294	46	-	-	48.214	-	70.37	-	25	-	100	-	100	46.667	-	-	-
chr8:41563685_G_A	ANK1	286	8	41563685	41563685	8p11.1	NM_020478.4	NP_000028.3	rs1137177	G691G	0.17	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	50.98	-	48.837	-	-	41.667	-	-	29.032	-	66.667	46.667	-	-	-	-	-	63.636	-	38.462	-	53.846	-	-	-	83.333	-	-	-	46.154	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	33.333	-	-	66.667	-	41.667	-	83.333	-	100	-	100	68.421	-	-	-
chr8:41566407_G_A	ANK1	286	8	41566407	41566407	8p11.1	NM_020475.2	NP_065210.2	-	N629N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41566438_C_T	ANK1	286	8	41566438	41566438	8p11.1	NM_000037.3	NP_000028.3	rs2304877	R619H	0.05	0.052	0.01	Missense	0.689	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	29.545	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	39.13	-	-	-	-	-	76.471	65	-	-	52.083	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41566470_G_A	ANK1	286	8	41566470	41566470	8p11.1	NM_001142446.1	NP_065208.2	rs144904116	I608I	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41571692_G_T	ANK1	286	8	41571692	41571692	8p11.1	NM_020480.4	NP_065208.2	rs61753679	S594S	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41574555_C_T	ANK1	286	8	41574555	41574555	8p11.1	NM_020480.4	NP_065208.2	rs28533718	P440P	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41577305_G_A	ANK1	286	8	41577305	41577305	8p11.1	NM_020476.2	NP_000028.3	rs61758867	Y327Y	0.002	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41577322_G_T	ANK1	286	8	41577322	41577322	8p11.1	NM_001142446.1	NP_065213.2	-	R322R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41580636_T_C	ANK1	286	8	41580636	41580636	8p11.1	NM_020478.4	NP_000028.3	rs17661203	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	57.143	-	32.353	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	52.632	-	-	-	-	-	66.279	59.633	-	-	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41581999_C_T	ANK1	286	8	41581999	41581999	8p11.1	NM_020476.2	NP_065209.2	-	G229E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41582000_C_A	ANK1	286	8	41582000	41582000	8p11.1	NM_020478.4	NP_065213.2	-	G229X	0	0	0	Nonsense	0.732	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41582031_G_T	ANK1	286	8	41582031	41582031	8p11.1	NM_020476.2	NP_000028.3	rs61735313	N218K	0.01	0.014	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41582064_G_A	ANK1	286	8	41582064	41582064	8p11.1	NM_020476.2	NP_065209.2	-	F207F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41583294_C_T	ANK1	286	8	41583294	41583294	8p11.1	NM_020478.4	NP_065213.2	rs2304873	P199P	0.11	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412
chr8:41583441_T_C	ANK1	286	8	41583441	41583441	8p11.1	NM_020478.4	NP_065213.2	rs6982971	V150V	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	57.143	-	44.444	-	24.324	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	38.889	-	-	-	-	-	62.5	51.923	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41583444_C_A	ANK1	286	8	41583444	41583444	8p11.1	NM_020477.2	NP_065213.2	rs140550365	A149A	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41585438_G_A	ANK1	286	8	41585438	41585438	8p11.1	NM_020476.2	NP_065209.2	rs2304871	N105N	0.22	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	46.667	100	43.75	53.205	41.497	-	-	52.381	-	-	-	93.396	-	-	49.18	-	40	-	-	43.902	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	100	41.667	-	-	-	-	50.794	43.548	30.12	100	-	100	-	-	-	46.875	-	100	-
chr8:41591534_C_G	ANK1	286	8	41591534	41591534	8p11.1	NM_001142446.1	NP_065211.2	rs61753680	V61V	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41615620_T_G	ANK1	286	8	41615620	41615620	8p11.1	NM_020477.2	NP_065213.2	-	R21S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41789697_A_C	KAT6A	7994	8	41789697	41789697	8p11	NM_006766.3	NP_001092883.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41789765_G_A	KAT6A	7994	8	41789765	41789765	8p11	NM_001099412.1	NP_001092882.1	-	G1991G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41789825_G_A	KAT6A	7994	8	41789825	41789825	8p11	NM_006766.3	NP_001092882.1	rs140266175	N1971N	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41789947_T_C	KAT6A	7994	8	41789947	41789947	8p11	NM_006766.3	NP_001092882.1	rs145180409	M1931V	0	0.00009	0	Missense	0.978	Type 1	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.606	-
chr8:41790109_G_A	KAT6A	7994	8	41790109	41790109	8p11	NM_001099412.1	NP_006757.2	-	R1877C	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41790212_C_T	KAT6A	7994	8	41790212	41790212	8p11	NM_001099412.1	NP_006757.2	rs146496080	T1842T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	63.462	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41790359_C_T	KAT6A	7994	8	41790359	41790359	8p11	NM_001099412.1	NP_001092882.1	rs34566148	Q1793Q	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-
chr8:41790498_G_T	KAT6A	7994	8	41790498	41790498	8p11	NM_006766.3	NP_001092883.1	-	P1747Q	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41791094_G_A	KAT6A	7994	8	41791094	41791094	8p11	NM_006766.3	NP_006757.2	-	S1548S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41791283_G_A	KAT6A	7994	8	41791283	41791283	8p11	NM_001099413.1	NP_001092882.1	rs3739365	S1485S	0.14	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.421	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41791516_C_T	KAT6A	7994	8	41791516	41791516	8p11	NM_001099413.1	NP_001092882.1	-	E1408K	0	0	0.06	Missense	0.417	Type 2	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41794934_C_T	KAT6A	7994	8	41794934	41794934	8p11	NM_006766.3	NP_006757.2	rs13748	T1064T	0.25	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006766	37	-	-	-	44.934	-	-	48.571	-	-	-	92.308	-	-	48.485	-	100	-	47.222	53.571	100	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	100	26.923	69.811	-	-	-	-	-	73.494	52.083	-	39.062	100	100	-	-	-	-	100	-	40.957	-
chr8:41798330_G_A	KAT6A	7994	8	41798330	41798330	8p11	NM_006766.3	NP_001092883.1	rs72640388	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41798417_C_T	KAT6A	7994	8	41798417	41798417	8p11	NM_001099412.1	NP_006757.2	rs3824275	P994P	0.14	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41798530_C_A	KAT6A	7994	8	41798530	41798530	8p11	NM_001099413.1	NP_001092882.1	-	A957S	0	0.00009	0.05	Missense	0.45	Type 1	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	31.746	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:41805249_C_T	KAT6A	7994	8	41805249	41805249	8p11	NM_001099412.1	NP_006757.2	rs10504048	-	0.19	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.714	-	-	-	53.608	-	-	37.5	-	-	-	90	-	-	46.154	-	33.333	-	50	33.333	100	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	70.732	57.143	-	27.778	100	100	-	-	-	-	100	-	34.545	-
chr8:41906095_A_G	KAT6A	7994	8	41906095	41906095	8p11	NM_006766.3	NP_001092882.1	rs3824276	L134S	0.14	0.083	0.45	Missense	0.517	Type 1	NM_006766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42012166_G_T	AP3M2	10947	8	42012166	42012166	8p11.2	NM_001134296.1	NP_001127768.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42012186_T_C	AP3M2	10947	8	42012186	42012186	8p11.2	NM_001134296.1	NP_001127768.1	rs35071361	-	0.01	0.014	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42015579_G_T	AP3M2	10947	8	42015579	42015579	8p11.2	NM_001134296.1	NP_001127768.1	-	E132X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42015638_A_G	AP3M2	10947	8	42015638	42015638	8p11.2	NM_001134296.1	NP_001127768.1	rs79099713	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42033571_C_T	PLAT	5327	8	42033571	42033571	8p12	NM_033011.2	NP_000921.1	rs141151565	P497P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42036577_A_G	PLAT	5327	8	42036577	42036577	8p12	NM_033011.2	NP_000921.1	rs1136159	S410S	0.1	0.091	0.09	Silent	-1	Type 1	NM_033011	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	16.25	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	42.593	-	61.905	93.333	-	-	-	-	-	-	25.926	100	-	-	100	48.387	-	-	100	-	58.14	-	56.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42037628_C_T	PLAT	5327	8	42037628	42037628	8p12	NM_033011.2	NP_000921.1	rs8178783	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42037630_C_T	PLAT	5327	8	42037630	42037630	8p12	NM_000930.3	NP_000921.1	rs2020923	-	0.11	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42037815_G_T	PLAT	5327	8	42037815	42037815	8p12	NM_033011.2	NP_000921.1	rs8178781	V343V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42037924_T_A	PLAT	5327	8	42037924	42037924	8p12	NM_033011.2	NP_000921.1	rs2020922	-	0.77	0.781	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	60	50	100	-	100	50	36.364	66.667	87.5	100	100	83.333	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	53.333	-	38.462	100	-	42.857	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	36.364
chr8:42037937_G_A	PLAT	5327	8	42037937	42037937	8p12	NM_000930.3	NP_127509.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42039483_C_T	PLAT	5327	8	42039483	42039483	8p12	NM_033011.2	NP_000921.1	rs8178777	T241T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42039522_G_A	PLAT	5327	8	42039522	42039522	8p12	NM_000930.3	NP_000921.1	-	A228A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42040263_*_+C	PLAT	5327	8	42040263	42040263	8p12	NM_033011.2	NP_000921.1	-	L213fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_033011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42040349_C_T	PLAT	5327	8	42040349	42040349	8p12	NM_000930.3	NP_127509.1	-	E185K	0	0	0.81	Missense	0	Type 2	NM_033011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42044897_C_T	PLAT	5327	8	42044897	42044897	8p12	NM_033011.2	NP_000921.1	rs8178749	-	0.12	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	17.204	-	-	-	62.069	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	38.462	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	100	38.71	-	-	100	-	59.091	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42044901_G_T	PLAT	5327	8	42044901	42044901	8p12	NM_000930.3	NP_127509.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42044954_G_A	PLAT	5327	8	42044954	42044954	8p12	NM_000930.3	NP_000921.1	rs1058720	D121D	0.51	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033011	72.727	100	100	65.217	51.163	100	100	51.579	56.25	67.857	53.012	98.113	100	100	-	100	55	-	100	53.846	100	100	100	100	100	81.25	45.833	-	100	-	-	56.098	40	39.216	100	-	54.667	61.111	-	100	56.667	-	50	-	22.727	-	100	-	61.905	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	31.707
chr8:42044965_G_A	PLAT	5327	8	42044965	42044965	8p12	NM_033011.2	NP_000921.1	rs2020921	R118W	0.01	0.016	0.04	Missense	0.022	Type 1	NM_033011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42147807_C_T	IKBKB	3551	8	42147807	42147807	8p11.2	NM_001242778.1	NP_001547.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42166555_C_T	IKBKB	3551	8	42166555	42166555	8p11.2	NM_001242778.1	NP_001547.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:42173677_G_T	IKBKB	3551	8	42173677	42173677	8p11.2	NM_001190720.2	NP_001547.1	rs17875746	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42174380_G_A	IKBKB	3551	8	42174380	42174380	8p11.2	NM_001242778.1	NP_001547.1	rs56230731	L359L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42178351_G_T	IKBKB	3551	8	42178351	42178351	8p11.2	NM_001556.2	NP_001547.1	rs143855451	T557T	0.001	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_001190720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	56.25	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42188418_C_T	IKBKB	3551	8	42188418	42188418	8p11.2	NM_001242778.1	NP_001547.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42210031_T_G	POLB	5423	8	42210031	42210031	8p11.2	NM_002690.2	NP_002681.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42226805_C_G	POLB	5423	8	42226805	42226805	8p11.2	NM_002690.2	NP_002681.1	rs3136797	P242R	0.01	0.011	0.02	Missense	0.057	Type 1	NM_002690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	40	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42226831_C_T	POLB	5423	8	42226831	42226831	8p11.2	NM_002690.2	NP_002681.1	-	P251S	0	0	0.24	Missense	0.073	Type 2	NM_002690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42231602_C_T	DKK4	27121	8	42231602	42231602	8p11.2-p11.1	NM_014420.2	NP_055235.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42231786_G_A	DKK4	27121	8	42231786	42231786	8p11.2-p11.1	NM_014420.2	NP_055235.1	rs2073664	V169V	0.24	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42252597_*_+GT	VDAC3	7419	8	42252597	42252597	8p11.2	NM_005662.6	NP_005653.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42256264_C_G	VDAC3	7419	8	42256264	42256264	8p11.2	NM_005662.6	NP_001129166.1	rs62508038	T52R	0.001	0.001	0	Missense	0.516	Type 1	NM_001135694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42262421_T_C	VDAC3	7419	8	42262421	42262421	8p11.2	NM_001135694.2	NP_001129166.1	-	Y248H	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001135694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42286348_G_A	SLC20A2	6575	8	42286348	42286348	8p11.21	NM_006749.4	NP_001244110.1	-	I574I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42294592_C_T	SLC20A2	6575	8	42294592	42294592	8p11.21	NM_001257180.1	NP_001244109.1	rs79577461	A480T	0.01	0.018	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001257180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42294776_G_A	SLC20A2	6575	8	42294776	42294776	8p11.21	NM_001257180.1	NP_006740.1	rs115234947	G418G	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42295019_G_T	SLC20A2	6575	8	42295019	42295019	8p11.21	NM_006749.4	NP_006740.1	rs116359869	T337T	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42320554_A_G	SLC20A2	6575	8	42320554	42320554	8p11.21	NM_001257181.1	NP_001244110.1	-	F162S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001257180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42323380_C_T	SLC20A2	6575	8	42323380	42323380	8p11.21	NM_006749.4	NP_001244110.1	rs34124953	T115T	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257180	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42323448_G_T	SLC20A2	6575	8	42323448	42323448	8p11.21	NM_006749.4	NP_006740.1	rs114824268	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42329732_G_A	SLC20A2	6575	8	42329732	42329732	8p11.21	NM_001257180.1	NP_006740.1	-	S59S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42585836_C_A	CHRNB3	1142	8	42585836	42585836	8p11.2	NM_000749.3	NP_000740.1	-	L117I	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_000749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42586937_G_A	CHRNB3	1142	8	42586937	42586937	8p11.2	NM_000749.3	NP_000740.1	-	D163N	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42587039_G_A	CHRNB3	1142	8	42587039	42587039	8p11.2	NM_000749.3	NP_000740.1	-	D197N	0	0	0.16	Missense	0.997	Type 2	NM_000749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42587065_C_T	CHRNB3	1142	8	42587065	42587065	8p11.2	NM_000749.3	NP_000740.1	rs4952	N205N	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000749	-	-	-	-	41.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42587435_C_T	CHRNB3	1142	8	42587435	42587435	8p11.2	NM_000749.3	NP_000740.1	rs149775276	H329Y	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	66.013	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42587659_G_C	CHRNB3	1142	8	42587659	42587659	8p11.2	NM_000749.3	NP_000740.1	rs4953	S403S	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000749	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42591771_A_C	CHRNB3	1142	8	42591771	42591771	8p11.2	NM_000749.3	NP_000740.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42610941_A_G	CHRNA6	8973	8	42610941	42610941	8p11.21	NM_004198.3	NP_004189.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42611000_C_A	CHRNA6	8973	8	42611000	42611000	8p11.21	NM_004198.3	NP_004189.1	-	E433X	0	0	0.27	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001199279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42611074_G_A	CHRNA6	8973	8	42611074	42611074	8p11.21	NM_004198.3	NP_004189.1	rs139568359	S408L	0	0.00009	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001199279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42611644_G_T	CHRNA6	8973	8	42611644	42611644	8p11.21	NM_004198.3	NP_004189.1	-	S218Y	0	0	0.19	Missense	0.997	Type 2	NM_001199279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42611997_C_T	CHRNA6	8973	8	42611997	42611997	8p11.21	NM_004198.3	NP_004189.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42620299_G_A	CHRNA6	8973	8	42620299	42620299	8p11.21	NM_004198.3	NP_001186208.1	-	S43F	0	0	0	Missense	0.459	Type 2	NM_001199279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42693514_*_+T	THAP1	55145	8	42693514	42693514	8p11.21	NM_199003.1	NP_945354.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42711539_T_C	RNF170	81790	8	42711539	42711539	8p11.21	NM_001160225.1	NP_001153695.1	-	L180L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42711599_A_G	RNF170	81790	8	42711599	42711599	8p11.21	NM_001160224.1	NP_112216.3	rs117167325	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	64.286	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr8:42711606_A_G	RNF170	81790	8	42711606	42711606	8p11.21	NM_001160224.1	NP_112216.3	rs7014595	-	0.1	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	63.636	-	40.385	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	50	-	-	-	-	27.778	26.667	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:42742851_C_A	RNF170	81790	8	42742851	42742851	8p11.21	NM_001160224.1	NP_112216.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42812222_A_C	HOOK3	84376	8	42812222	42812222	8p11.21	NM_032410.3	NP_115786.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42841802_A_G	HOOK3	84376	8	42841802	42841802	8p11.21	NM_032410.3	NP_115786.1	-	K466E	0	0	0.16	Missense	0.067	Type 2	NM_032410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-
chr8:42865510_G_A	HOOK3	84376	8	42865510	42865510	8p11.21	NM_032410.3	NP_115786.1	-	E601K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_032410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42868513_G_T	HOOK3	84376	8	42868513	42868513	8p11.21	NM_032410.3	NP_115786.1	-	E662D	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_032410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42938318_G_T	FNTA	2339	8	42938318	42938318	8p11	NM_002027.2	NP_002018.1	-	L280F	0	0	0	Missense	0.603	Type 2	NM_002027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42940014_A_G	FNTA	2339	8	42940014	42940014	8p11	NM_002027.2	NP_002018.1	-	K336R	0	0	0.19	Missense	0.004	Type 2	NM_002027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:42977532_A_G	POMK	84197	8	42977532	42977532	8p11.21	NM_032237.4	NP_115613.1	rs149297443	I189V	0.001	0.001	0.04	Missense	0.528	Type 1	NM_032237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-
chr8:42977591_G_C	POMK	84197	8	42977591	42977591	8p11.21	NM_032237.4	NP_115613.1	rs34040483	L208L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	58.108	66.667	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:43147728_G_A	POTEA	340441	8	43147728	43147728	8p11.1	NM_001002920.1	NP_001005365.2	-	C34Y	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001002920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:43147954_C_T	POTEA	340441	8	43147954	43147954	8p11.1	NM_001002920.1	NP_001002920.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:43152416_C_G	POTEA	340441	8	43152416	43152416	8p11.1	NM_001002920.1	NP_001002920.1	rs73677912	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	27.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr8:43152431_C_T	POTEA	340441	8	43152431	43152431	8p11.1	NM_001002920.1	NP_001002920.1	rs73677913	A139A	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002920	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	27.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	93.103	-	-
chr8:43157135_G_T	POTEA	340441	8	43157135	43157135	8p11.1	NM_001005365.2	NP_001005365.2	-	V239L	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_001005365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:43197031_G_T	POTEA	340441	8	43197031	43197031	8p11.1	NM_001002920.1	NP_001005365.2	-	K353N	0	0	0.02	Missense	0.92	Type 2	NM_001002920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:43211861_A_G	POTEA	340441	8	43211861	43211861	8p11.1	NM_001005365.2	NP_001005365.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:43211950_A_C	POTEA	340441	8	43211950	43211950	8p11.1	NM_001002920.1	NP_001005365.2	rs73677971	H424P	0.04	0.049	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001002920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr8:48308931_T_C	SPIDR	23514	8	48308931	48308931	8q11.21	NM_001080394.2	NP_001073863.1	-	-	0	0.00032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48352954_T_A	SPIDR	23514	8	48352954	48352954	8q11.21	NM_001080394.2	NP_001073863.1	-	M316K	0.001	0.003	0.77	Missense	0.904	Type 1	NM_001080394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48508452_G_A	SPIDR	23514	8	48508452	48508452	8q11.21	NM_001080394.2	NP_001073863.1	-	D393N	0	0	0.22	Missense	0.002	Type 2	NM_001080394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48586344_T_C	SPIDR	23514	8	48586344	48586344	8q11.21	NM_001080394.2	NP_001073863.1	rs150170579	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48586506_G_C	SPIDR	23514	8	48586506	48586506	8q11.21	NM_001080394.2	NP_001073863.1	rs17692216	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	33.333	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	50	-	64.706	-	-	-	53.333	-	36.765	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	57.895	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48613061_G_A	SPIDR	23514	8	48613061	48613061	8q11.21	NM_001080394.2	NP_001073863.1	rs16930248	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48626071_C_T	SPIDR	23514	8	48626071	48626071	8q11.21	NM_001080394.2	NP_001073863.1	-	R737X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001080394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48647926_C_T	SPIDR	23514	8	48647926	48647926	8q11.21	NM_001080394.2	NP_001073863.1	-	Q888X	0	0	0.07	Nonsense	0.725	Type 2	NM_001080394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48647951_G_C	SPIDR	23514	8	48647951	48647951	8q11.21	NM_001080394.2	NP_001073863.1	-	S896T	0	0.0002	0.1	Missense	0.738	Type 1	NM_001080394	-	-	-	-	-	-	-	46.199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48649953_G_A	CEBPD	1052	8	48649953	48649953	8p11.2-p11.1	NM_005195.3	NP_005186.2	-	L244L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48874651_T_A	MCM4	4173	8	48874651	48874651	8q11.2	NM_182746.2	NP_877423.1	-	Y92N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_005914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48874669_C_T	MCM4	4173	8	48874669	48874669	8q11.2	NM_005914.3	NP_877423.1	-	R98W	0	0.00009	0.04	Missense	0.986	Type 1	NM_005914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48875354_G_A	MCM4	4173	8	48875354	48875354	8q11.2	NM_182746.2	NP_877423.1	-	A178T	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_005914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48877161_G_A	MCM4	4173	8	48877161	48877161	8q11.2	NM_182746.2	NP_877423.1	rs142486081	V241I	0.001	0.001	0.6	Missense	0	Type 1	NM_005914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48877229_C_A	MCM4	4173	8	48877229	48877229	8q11.2	NM_005914.3	NP_005905.2	-	F263L	0	0	0	Missense	0.05	Type 2	NM_005914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529
chr8:48878772_C_T	MCM4	4173	8	48878772	48878772	8q11.2	NM_005914.3	NP_877423.1	rs17334388	S286S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005914	-	-	-	-	-	-	72.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48882320_T_C	MCM4	4173	8	48882320	48882320	8q11.2	NM_005914.3	NP_877423.1	rs112623392	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	85.714	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48882392_A_G	MCM4	4173	8	48882392	48882392	8q11.2	NM_005914.3	NP_005905.2	rs17287656	P403P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005914	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48883862_T_G	MCM4	4173	8	48883862	48883862	8q11.2	NM_005914.3	NP_005905.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48885436_T_A	MCM4	4173	8	48885436	48885436	8q11.2	NM_005914.3	NP_877423.1	rs762679	L650M	0.92	0.874	0.79	Missense	0	Type 1	NM_005914	100	-	100	100	100	100	-	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	54.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	44.444	-	100	100
chr8:48962477_C_A	UBE2V2	7336	8	48962477	48962477	8q11.21	NM_003350.2	NP_003341.1	-	P77H	0	0	0.01	Missense	0.723	Type 2	NM_003350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:48962552_G_A	UBE2V2	7336	8	48962552	48962552	8q11.21	NM_003350.2	NP_003341.1	rs118090687	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:49637383_T_A	EFCAB1	79645	8	49637383	49637383	8q11.21	NM_001142857.1	NP_078869.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:49641666_C_A	EFCAB1	79645	8	49641666	49641666	8q11.21	NM_024593.3	NP_078869.1	-	E119X	0	0	0.51	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001142857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:49644046_C_A	EFCAB1	79645	8	49644046	49644046	8q11.21	NM_024593.3	NP_078869.1	-	V25V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:49832477_T_A	SNAI2	6591	8	49832477	49832477	8q11	NM_003068.4	NP_003059.1	-	Q201H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:49832639_C_T	SNAI2	6591	8	49832639	49832639	8q11	NM_003068.4	NP_003059.1	-	K147K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.065	35.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:49832864_G_A	SNAI2	6591	8	49832864	49832864	8q11	NM_003068.4	NP_003059.1	-	G72G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:49833005_G_A	SNAI2	6591	8	49833005	49833005	8q11	NM_003068.4	NP_003059.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51351099_T_C	SNTG1	54212	8	51351099	51351099	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51363078_C_T	SNTG1	54212	8	51363078	51363078	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	rs7817955	-	0.85	0.875	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	87.879	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	63.636	100	100	100	47.059	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	69.767	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	33.333	-	100	100
chr8:51363287_G_C	SNTG1	54212	8	51363287	51363287	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	rs138262840	V121L	0.002	0.002	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_018967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-
chr8:51415419_C_T	SNTG1	54212	8	51415419	51415419	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	-	P149S	0	0	0.12	Missense	0.018	Type 2	NM_018967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51442762_C_A	SNTG1	54212	8	51442762	51442762	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	-	G164G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51442763_A_G	SNTG1	54212	8	51442763	51442763	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	-	T165A	0	0	0.55	Missense	0.05	Type 2	NM_018967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51449208_A_C	SNTG1	54212	8	51449208	51449208	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51465762_C_T	SNTG1	54212	8	51465762	51465762	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	rs62515748	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51569543_G_A	SNTG1	54212	8	51569543	51569543	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	rs79666619	L308L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018967	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51571172_G_A	SNTG1	54212	8	51571172	51571172	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	rs1911830	T329T	0.58	0.551	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018967	100	100	100	39.286	43.396	100	100	-	100	100	100	85.417	53.846	-	-	43.949	-	100	29.412	-	100	100	100	55.172	100	65.854	52.632	100	41.667	-	45.455	57.143	71.429	55.932	100	100	35.514	100	100	100	100	-	45	-	100	100	-	-	-	17.949	100	-	100	100	100	-	100	100	-	26.531
chr8:51617259_C_A	SNTG1	54212	8	51617259	51617259	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	-	Q380K	0	0	0.59	Missense	0.017	Type 2	NM_018967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51617315_G_T	SNTG1	54212	8	51617315	51617315	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51621438_C_T	SNTG1	54212	8	51621438	51621438	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51705249_T_G	SNTG1	54212	8	51705249	51705249	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	-	L472V	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_018967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:51705250_T_C	SNTG1	54212	8	51705250	51705250	8q11-q12	NM_018967.2	NP_061840.1	-	L472S	0	0	0	Missense	0.926	Type 2	NM_018967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:52744145_*_+A	PCMTD1	115294	8	52744145	52744145	8q11.23	NM_052937.2	NP_443169.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:52746153_C_T	PCMTD1	115294	8	52746153	52746153	8q11.23	NM_052937.2	NP_443169.2	rs9298462	V169V	0.44	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052937	100	100	43.59	48.98	100	100	-	40.909	36.364	-	74.528	100	50.794	100	46.154	44.595	41.176	100	100	57.143	25.806	28.571	100	100	42.857	67.857	52.941	100	100	100	100	100	56.522	52.381	78.947	100	46.429	100	100	90.909	100	-	44.444	57.143	100	38.333	100	-	54.167	-	100	100	100	46.809	100	100	100	-	-	55
chr8:52773718_A_G	PCMTD1	115294	8	52773718	52773718	8q11.23	NM_052937.2	NP_443169.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53028958_G_A	ST18	9705	8	53028958	53028958	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	N960N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53030923_G_T	ST18	9705	8	53030923	53030923	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	rs117471862	A945E	0.001	0.003	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53030966_C_T	ST18	9705	8	53030966	53030966	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	E931K	0	0	0.45	Missense	0.927	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53044575_G_A	ST18	9705	8	53044575	53044575	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	P870L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53044576_G_A	ST18	9705	8	53044576	53044576	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	P870S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53050002_C_T	ST18	9705	8	53050002	53050002	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	G737E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53055602_C_A	ST18	9705	8	53055602	53055602	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	D686Y	0	0	0.01	Missense	0.888	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53062412_T_C	ST18	9705	8	53062412	53062412	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	rs16917324	P644P	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	67.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.975	-
chr8:53062537_C_A	ST18	9705	8	53062537	53062537	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	G603X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53071461_G_A	ST18	9705	8	53071461	53071461	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	rs2278152	A601A	0.09	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	45.977	-	-	47.154	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.308	-	41.379	-	100	-	34.164	-	100	-	75.429	-	-	-
chr8:53071515_G_T	ST18	9705	8	53071515	53071515	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	T583T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53074070_T_G	ST18	9705	8	53074070	53074070	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	R487R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53084575_A_G	ST18	9705	8	53084575	53084575	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	rs75439564	D282D	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53084609_G_C	ST18	9705	8	53084609	53084609	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	A271G	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53084760_A_T	ST18	9705	8	53084760	53084760	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	Y221N	0	0	0.26	Missense	0.658	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53084789_T_C	ST18	9705	8	53084789	53084789	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	E211G	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-
chr8:53084968_G_A	ST18	9705	8	53084968	53084968	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	D151D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53126828_A_G	ST18	9705	8	53126828	53126828	8q11.23	NM_014682.2	NP_055497.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53537316_A_G	RB1CC1	9821	8	53537316	53537316	8q11	NM_014781.4	NP_001077086.1	rs1129660	L1553L	0.32	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083617	-	-	-	-	53.465	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	31.818	-	45.833	100	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	100	31.25	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53537353_G_T	RB1CC1	9821	8	53537353	53537353	8q11	NM_014781.4	NP_055596.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53537368_A_C	RB1CC1	9821	8	53537368	53537368	8q11	NM_014781.4	NP_001077086.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53555069_A_G	RB1CC1	9821	8	53555069	53555069	8q11	NM_014781.4	NP_055596.3	rs2305427	R1393R	0.33	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083617	-	-	-	-	42.91	-	-	-	-	-	-	29.487	-	-	64.286	-	44.186	100	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	100	47.5	-	-	42.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53555375_G_T	RB1CC1	9821	8	53555375	53555375	8q11	NM_014781.4	NP_001077086.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53558307_A_T	RB1CC1	9821	8	53558307	53558307	8q11	NM_014781.4	NP_001077086.1	rs34701924	N1314K	0.01	0.007	0.12	Missense	0.731	Type 1	NM_001083617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53569278_C_A	RB1CC1	9821	8	53569278	53569278	8q11	NM_001083617.1	NP_001077086.1	-	Q1037H	0	0	0.17	Missense	0.57	Type 2	NM_001083617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53569351_G_T	RB1CC1	9821	8	53569351	53569351	8q11	NM_014781.4	NP_001077086.1	-	S1013Y	0	0	0.02	Missense	0.27	Type 2	NM_001083617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53569400_C_T	RB1CC1	9821	8	53569400	53569400	8q11	NM_001083617.1	NP_001077086.1	-	V997I	0	0	0.98	Missense	0	Type 2	NM_001083617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53569680_C_T	RB1CC1	9821	8	53569680	53569680	8q11	NM_014781.4	NP_055596.3	rs62499947	E903E	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53570077_G_A	RB1CC1	9821	8	53570077	53570077	8q11	NM_014781.4	NP_001077086.1	-	A771V	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001083617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53570297_G_A	RB1CC1	9821	8	53570297	53570297	8q11	NM_014781.4	NP_001077086.1	-	H698Y	0	0	0.07	Missense	0.995	Type 2	NM_001083617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53570529_C_A	RB1CC1	9821	8	53570529	53570529	8q11	NM_001083617.1	NP_001077086.1	rs12708142	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.187	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.901	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:53586706_A_G	RB1CC1	9821	8	53586706	53586706	8q11	NM_014781.4	NP_001077086.1	rs17337252	M234T	0.55	0.406	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_001083617	-	-	53.306	-	50.926	93.75	100	-	-	67.816	-	26.374	45.026	38.961	54.651	45.596	53.947	100	-	48.276	-	100	100	40.909	-	21.469	-	98.824	58.75	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	40.385	-	23.684	100	-	100	-	100	-	58.333	99.621	41.86	100	-	-	100	62.637	40.206
chr8:53598047_C_T	RB1CC1	9821	8	53598047	53598047	8q11	NM_014781.4	NP_001077086.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53852871_A_T	NPBWR1	2831	8	53852871	53852871	8p22-q21.13	NM_005285.3	NP_005276.2	rs33977775	Y135F	0.09	0.091	0	Missense	0.998	Type 1	NM_005285	31.081	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	66.667	-	38.776	43.182	43.902	-	100	-	60	-	-	-	-	57.895	-	43.333	65	-	-	-	41.935	32.258	30.435	-	-	-	-	-	87.5	-	-	46.154	-	89.552	-	32.051	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	19.444	-	-	-
chr8:53853160_T_C	NPBWR1	2831	8	53853160	53853160	8p22-q21.13	NM_005285.3	NP_005276.2	rs75387626	H231H	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53853227_G_A	NPBWR1	2831	8	53853227	53853227	8p22-q21.13	NM_005285.3	NP_005276.2	-	V254M	0	0	0.07	Missense	0.016	Type 2	NM_005285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53853307_G_A	NPBWR1	2831	8	53853307	53853307	8p22-q21.13	NM_005285.3	NP_005276.2	-	P280P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:53853366_G_A	NPBWR1	2831	8	53853366	53853366	8p22-q21.13	NM_005285.3	NP_005276.2	-	S300N	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_005285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54141824_C_T	OPRK1	4986	8	54141824	54141824	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	rs963549	-	0.23	0.252	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	40.351	-	-	52.5	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	60.377	-	54.545	42.105	-	60	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-
chr8:54141881_G_A	OPRK1	4986	8	54141881	54141881	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	rs150426309	I373I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54142025_C_T	OPRK1	4986	8	54142025	54142025	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	-	L325L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54142051_C_G	OPRK1	4986	8	54142051	54142051	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	-	A317P	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54142154_G_A	OPRK1	4986	8	54142154	54142154	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	rs16918875	V282V	0.05	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54142157_T_C	OPRK1	4986	8	54142157	54142157	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	rs702764	A281A	0.23	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	41.441	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	65.957	-	-	50	-	41.379	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.507	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-
chr8:54142213_G_C	OPRK1	4986	8	54142213	54142213	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	-	R263G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54147470_G_A	OPRK1	4986	8	54147470	54147470	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	rs7815824	S153S	0.06	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-
chr8:54147499_T_A	OPRK1	4986	8	54147499	54147499	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	-	T144S	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_000912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54147521_G_A	OPRK1	4986	8	54147521	54147521	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	-	S136S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54147558_*_-C	OPRK1	4986	8	54147558	54147558	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	-	W124fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54163562_C_A	OPRK1	4986	8	54163562	54163562	8q11.2	NM_000912.3	NP_000903.2	rs1051660	P12P	0.11	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54708416_C_A	ATP6V1H	51606	8	54708416	54708416	8q11.2	NM_213620.2	NP_998785.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54727218_T_G	ATP6V1H	51606	8	54727218	54727218	8q11.2	NM_213620.2	NP_057025.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54745538_C_G	ATP6V1H	51606	8	54745538	54745538	8q11.2	NM_213620.2	NP_057025.2	rs6991513	-	0.86	0.84	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	56.522	-	100	100	66.667	100	50	100	85.535	42	100	100	38.462	100	32.143	-	100	60.87	41.026	100	100	31.25	100	100	42.105	100	100	100	100	34	64.286	71.795	100	-	100	100	-	100	100	100	37.5	100	47.619	45.455	100	100	66.667	100	100	43.75	100	56.818	-	100	100	-	100	100
chr8:54745567_T_C	ATP6V1H	51606	8	54745567	54745567	8q11.2	NM_213619.2	NP_057025.2	-	M65V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_015941	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54764656_C_T	RGS20	8601	8	54764656	54764656	8q11.23	NM_170587.2	NP_733466.1	rs28369296	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	40.909	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54764656_C_G	RGS20	8601	8	54764656	54764656	8q11.23	NM_170587.2	NP_003693.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.388	-
chr8:54791826_G_A	RGS20	8601	8	54791826	54791826	8q11.23	NM_170587.2	NP_733466.1	-	P58P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54852234_C_T	RGS20	8601	8	54852234	54852234	8q11.23	NM_170587.2	NP_733466.1	-	R56R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54965242_C_A	LYPLA1	10434	8	54965242	54965242	8q11.23	NM_006330.2	NP_006321.1	-	W145C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:54965303_G_T	LYPLA1	10434	8	54965303	54965303	8q11.23	NM_006330.2	NP_006321.1	-	S125Y	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_006330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55049255_G_T	MRPL15	29088	8	55049255	55049255	8q11.2-q13	NM_014175.3	NP_054894.1	rs2271567	-	0.33	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	33.333	50	-	-	100	-	84.615	-	34.615	47.368	40	-	29.87	-	-	-	-	-	65.625	-	36.364	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	100	-	-	100	45.455	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	55	57.143
chr8:55370796_C_A	SOX17	64321	8	55370796	55370796	8q11.23	NM_022454.3	NP_071899.1	rs189384157	A33D	0.001	0.003	0.01	Missense	0.889	Type 1	NM_022454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55371953_G_A	SOX17	64321	8	55371953	55371953	8q11.23	NM_022454.3	NP_071899.1	-	D215N	0	0	0.01	Missense	0.947	Type 2	NM_022454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55533969_G_A	RP1	6101	8	55533969	55533969	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	G148D	0	0	0.07	Missense	0.194	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55534060_G_A	RP1	6101	8	55534060	55534060	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	Q178Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55534081_G_T	RP1	6101	8	55534081	55534081	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	Q185H	0	0	0	Missense	0.695	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55534144_G_A	RP1	6101	8	55534144	55534144	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55537560_C_T	RP1	6101	8	55537560	55537560	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	rs77775126	T373I	0.01	0.012	0	Missense	0.588	Type 1	NM_006269	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55537972_A_G	RP1	6101	8	55537972	55537972	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	rs148663385	S510S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55538698_G_A	RP1	6101	8	55538698	55538698	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	T752T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55538987_G_T	RP1	6101	8	55538987	55538987	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	G849X	0	0	0.01	Nonsense	0.729	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55539057_G_A	RP1	6101	8	55539057	55539057	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	rs444772	R872H	0.3	0.235	0	Missense	0.001	Type 1	NM_006269	55.172	-	100	31.818	40	86.957	-	-	-	100	-	48.837	40.741	36.364	100	-	100	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	83.333	-	42.222	69.231	-	75	-	-	-	-	32.143	100	100	60	-	51.111	-
chr8:55539123_C_T	RP1	6101	8	55539123	55539123	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	S894F	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55539395_A_T	RP1	6101	8	55539395	55539395	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	rs2293869	N985Y	0.26	0.349	0	Missense	0.917	Type 1	NM_006269	-	100	-	-	-	-	72.727	-	53.333	-	24.895	-	-	-	-	49.593	-	-	-	-	75	34.524	-	100	41.818	69.048	47.619	35.135	38.462	100	70.588	54.167	56.338	53.763	100	100	54.206	-	100	-	100	-	37.5	65.217	100	47.368	21.348	34.286	-	20.37	-	44.444	56.79	-	-	-	15	100	41.611	52.632
chr8:55540225_G_A	RP1	6101	8	55540225	55540225	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	M1261I	0	0	0.06	Missense	0.066	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55540487_G_T	RP1	6101	8	55540487	55540487	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	E1349X	0	0	0	Nonsense	0.73	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55540643_C_A	RP1	6101	8	55540643	55540643	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	L1401I	0	0	0.25	Missense	0.001	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55540769_C_T	RP1	6101	8	55540769	55540769	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	R1443W	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55540842_C_A	RP1	6101	8	55540842	55540842	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	S1467Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55540956_A_G	RP1	6101	8	55540956	55540956	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	E1505G	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55541275_C_T	RP1	6101	8	55541275	55541275	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	P1611P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55541450_G_A	RP1	6101	8	55541450	55541450	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	rs446227	A1670T	0.28	0.204	0.92	Missense	0.001	Type 1	NM_006269	65.829	-	100	31.159	41.441	96.491	32.353	-	-	100	-	44.079	41.722	36.765	100	-	100	-	-	-	-	57.343	100	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	43.791	-	-	-	-	-	-	34.375	-	37.963	70.303	-	44.828	-	-	63.636	-	40.385	100	100	74.026	-	51.737	-
chr8:55541513_T_C	RP1	6101	8	55541513	55541513	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	rs414352	S1691P	0.3	0.248	0.14	Missense	0	Type 1	NM_006269	61.856	-	100	36.885	39.894	97.436	29.73	-	-	100	-	56.835	42.683	41.935	100	-	100	-	-	-	-	53.125	100	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	27.273	-	46.829	73.718	-	50.943	-	-	51.282	-	45.89	100	100	70.886	-	55.405	-
chr8:55541617_A_G	RP1	6101	8	55541617	55541617	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	rs441800	Q1725Q	0.26	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006269	65.882	-	100	30.864	47.955	93.75	38.462	-	-	100	-	63.115	50.877	54.054	100	-	100	-	-	-	-	67.347	100	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	41.026	-	50.932	71.429	-	47.059	-	-	80.645	-	38.793	100	100	68.627	-	54.545	-
chr8:55541870_C_A	RP1	6101	8	55541870	55541870	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	-	Q1810K	0	0	0.12	Missense	0.997	Type 2	NM_006269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:55542540_G_A	RP1	6101	8	55542540	55542540	8q12.1	NM_006269.1	NP_006260.1	rs61739567	C2033Y	0.24	0.314	0.56	Missense	0.138	Type 1	NM_006269	-	100	-	-	-	-	45.455	-	32.143	-	21.963	-	-	-	-	49.796	-	-	-	-	65.306	38.961	-	100	37.288	63.158	33.333	37.838	51.282	100	57.5	61.818	69.231	57.647	100	100	65.934	27.273	100	-	100	-	50	50	100	30.769	20.548	43.902	-	-	-	71.429	63.81	-	-	-	29.412	100	44.118	38.095
chr8:56015600_C_T	XKR4	114786	8	56015600	56015600	8q12.1	NM_052898.1	NP_443130.1	-	S184S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052898	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56015721_G_T	XKR4	114786	8	56015721	56015721	8q12.1	NM_052898.1	NP_443130.1	-	A225S	0	0	0.68	Missense	0.013	Type 2	NM_052898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56436132_C_T	XKR4	114786	8	56436132	56436132	8q12.1	NM_052898.1	NP_443130.1	-	F433F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56436510_C_A	XKR4	114786	8	56436510	56436510	8q12.1	NM_052898.1	NP_443130.1	rs140880948	R559R	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56675185_C_A	TMEM68	137695	8	56675185	56675185	8q12.1	NM_152417.1	NP_689630.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56686224_T_C	TGS1	96764	8	56686224	56686224	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	rs1818	I16T	0.87	0.846	0.18	Missense	0.422	Type 1	NM_024831	100	100	100	100	58.779	100	100	100	100	100	100	100	46.341	100	100	52.893	100	100	100	100	44.828	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.095	-	100	47.273	20	100	100	100	100	100	67.816	100	100	100	100	100	100	39.024
chr8:56695302_C_T	TGS1	96764	8	56695302	56695302	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-
chr8:56695326_T_G	TGS1	96764	8	56695326	56695326	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	-	L41V	0	0	0.04	Missense	0.045	Type 2	NM_024831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56698905_G_A	TGS1	96764	8	56698905	56698905	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	rs61740025	D150N	0.002	0.006	0.13	Missense	0.045	Type 1	NM_024831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56699123_A_C	TGS1	96764	8	56699123	56699123	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	rs143280848	A222A	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56699451_A_G	TGS1	96764	8	56699451	56699451	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	rs140022488	T332A	0	0.00009	0.07	Missense	0	Type 1	NM_024831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56708530_*_+G	TGS1	96764	8	56708530	56708530	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	rs34900244	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	55.901	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	57.143	63.462	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	58.537
chr8:56708701_T_C	TGS1	96764	8	56708701	56708701	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	rs10100659	I511T	0.13	0.158	1	Missense	0	Type 1	NM_024831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	49.275	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	83.333	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	40
chr8:56711449_C_T	TGS1	96764	8	56711449	56711449	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	rs78872630	-	0.06	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:56711567_G_T	TGS1	96764	8	56711567	56711567	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	-	S546I	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_024831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56711713_A_G	TGS1	96764	8	56711713	56711713	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	rs10109493	T595A	0.1	0.126	0.99	Missense	0.001	Type 1	NM_024831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	41.379	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	60	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	53.846
chr8:56717529_G_A	TGS1	96764	8	56717529	56717529	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	rs34860495	V693I	0.001	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_024831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.294	-	-	-
chr8:56723557_T_G	TGS1	96764	8	56723557	56723557	8q11	NM_024831.6	NP_079107.6	rs7823773	F754C	0.13	0.159	0.2	Missense	0	Type 1	NM_024831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	50.134	-	-	-	-	69.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	53.676	78.481	-	-	-	-	-	33.125	-	-	-	-	-	-	48.958
chr8:56864488_G_A	LYN	4067	8	56864488	56864488	8q13	NM_001111097.2	NP_002341.1	rs73682022	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56866452_G_A	LYN	4067	8	56866452	56866452	8q13	NM_002350.3	NP_001104567.1	rs2227980	K212K	0.13	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111097	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56866564_T_G	LYN	4067	8	56866564	56866564	8q13	NM_001111097.2	NP_002341.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56910929_G_A	LYN	4067	8	56910929	56910929	8q13	NM_001111097.2	NP_002341.1	-	E338K	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001111097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56911984_G_A	LYN	4067	8	56911984	56911984	8q13	NM_002350.3	NP_001104567.1	-	K383K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001111097	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56912138_G_A	LYN	4067	8	56912138	56912138	8q13	NM_002350.3	NP_001104567.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:56985814_T_C	RPS20	6224	8	56985814	56985814	8q12	NM_001023.3	NP_001014.1	rs1050403	T65T	0.11	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001023	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.247	-	-	-	63.636	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	71.429	58.621	26.316	62.5	-	-	58.065	68.75	50	-	-	-	-	90	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	-	100	45.833	-
chr8:56986417_A_G	SNORD54	26795	8	56986417	56986417	8q12	-	-	rs17814456	-	0.11	0.164	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	35	35.417	-	-	-	43.75	50.327	-	100	-	-	-	-	100	-	45.161	-	86.957	52.778	54.545	60.87	-	-	56.364	67.797	-	-	-	-	-	88.889	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	38.462	-	47.619	-	-	-	100	52.809	64
chr8:56986948_T_C	RPS20	6224	8	56986948	56986948	8q12	NM_001146227.1	NP_001139699.1	rs1128142	-	0.11	0.067	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57025507_G_A	MOS	4342	8	57025507	57025507	8q11	NM_005372.1	NP_005363.1	-	L345L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57025556_G_T	MOS	4342	8	57025556	57025556	8q11	NM_005372.1	NP_005363.1	-	P329Q	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57025762_G_T	MOS	4342	8	57025762	57025762	8q11	NM_005372.1	NP_005363.1	rs55969078	A260A	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	42	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57025863_C_T	MOS	4342	8	57025863	57025863	8q11	NM_005372.1	NP_005363.1	-	E227K	0	0	0.01	Missense	0.074	Type 2	NM_005372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57025961_G_A	MOS	4342	8	57025961	57025961	8q11	NM_005372.1	NP_005363.1	-	S194L	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_005372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57026182_C_A	MOS	4342	8	57026182	57026182	8q11	NM_005372.1	NP_005363.1	-	V120V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57026229_C_A	MOS	4342	8	57026229	57026229	8q11	NM_005372.1	NP_005363.1	rs35392772	A105S	0.08	0.124	0	Missense	0.974	Type 1	NM_005372	64.677	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	44.375	45.965	-	100	-	-	-	-	100	-	40	-	36.885	42.593	48.936	65.217	-	-	57.419	59.624	38.679	-	-	-	-	90	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	55.556	-	-	-	100	37.333	-
chr8:57078933_G_T	PLAG1	5324	8	57078933	57078933	8q12	NM_001114635.1	NP_002646.2	rs35883156	P376T	0.12	0.133	0.39	Missense	0.137	Type 1	NM_001114635	79.167	-	-	30.769	-	-	-	-	100	-	88.525	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	24	-	-	60	100	50	-	-	-	-	100	-	-	73.913	-	100	100	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	27.119	-
chr8:57080027_T_A	PLAG1	5324	8	57080027	57080027	8q12	NM_001114634.1	NP_002646.2	rs77315395	K11M	0.001	0.001	0	Missense	0.441	Type 1	NM_001114635	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57129062_T_C	CHCHD7	79145	8	57129062	57129062	8q12.1	NM_001011669.1	NP_077276.2	-	X57R	0	0	0.01	Read_through	0.442	Type 2	NM_001011670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57218237_T_G	SDR16C5	195814	8	57218237	57218237	8q12.1	NM_138969.2	NP_620419.2	rs151227475	E252A	0.004	0.008	0.22	Missense	0.025	Type 1	NM_138969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57219219_T_C	SDR16C5	195814	8	57219219	57219219	8q12.1	NM_138969.2	NP_620419.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57219226_C_T	SDR16C5	195814	8	57219226	57219226	8q12.1	NM_138969.2	NP_620419.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57221549_T_C	SDR16C5	195814	8	57221549	57221549	8q12.1	NM_138969.2	NP_620419.2	-	D168G	0	0	0.02	Missense	0.285	Type 2	NM_138969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:57228621_T_G	SDR16C5	195814	8	57228621	57228621	8q12.1	NM_138969.2	NP_620419.2	-	T96P	0	0	0.09	Missense	0.013	Type 2	NM_138969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57353827_*_-G	PENK	5179	8	57353827	57353827	8q23-q24	NM_006211.3	NP_006202.1	rs145305338	-	0.33	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	88.889	-	55.556	-	-	33.333	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35	57.143	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	100	-
chr8:57353843_A_G	PENK	5179	8	57353843	57353843	8q23-q24	NM_006211.3	NP_001129162.1	-	F264F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006211	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57353846_T_G	PENK	5179	8	57353846	57353846	8q23-q24	NM_001135690.1	NP_001129162.1	-	G263G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006211	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57353849_T_C	PENK	5179	8	57353849	57353849	8q23-q24	NM_001135690.1	NP_001129162.1	-	G262G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006211	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57353852_G_A	PENK	5179	8	57353852	57353852	8q23-q24	NM_001135690.1	NP_001129162.1	rs34189005	Y261Y	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006211	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57353903_G_A	PENK	5179	8	57353903	57353903	8q23-q24	NM_006211.3	NP_006202.1	-	D244D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57353983_C_A	PENK	5179	8	57353983	57353983	8q23-q24	NM_001135690.1	NP_001129162.1	-	G218C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_006211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57354047_G_C	PENK	5179	8	57354047	57354047	8q23-q24	NM_001135690.1	NP_001129162.1	rs140291841	S196R	0.001	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_006211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57354434_C_T	PENK	5179	8	57354434	57354434	8q23-q24	NM_001135690.1	NP_006202.1	rs76377741	E67E	0.003	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57890613_A_G	IMPAD1	54928	8	57890613	57890613	8q12.1	NM_017813.4	NP_060283.3	-	Y214Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57890695_C_T	IMPAD1	54928	8	57890695	57890695	8q12.1	NM_017813.4	NP_060283.3	rs139520829	R187Q	0.001	0.00037	0.11	Missense	0.659	Type 1	NM_017813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:57892591_T_G	IMPAD1	54928	8	57892591	57892591	8q12.1	NM_017813.4	NP_060283.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59059113_G_C	FAM110B	90362	8	59059113	59059113	8q12.1	NM_147189.2	NP_671722.1	-	E108D	0	0	0.32	Missense	0.009	Type 2	NM_147189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59059388_C_A	FAM110B	90362	8	59059388	59059388	8q12.1	NM_147189.2	NP_671722.1	-	S200Y	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_147189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59059391_C_T	FAM110B	90362	8	59059391	59059391	8q12.1	NM_147189.2	NP_671722.1	-	S201L	0	0	0.43	Missense	0.995	Type 2	NM_147189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59059528_G_T	FAM110B	90362	8	59059528	59059528	8q12.1	NM_147189.2	NP_671722.1	-	A247S	0	0	0.3	Missense	0.001	Type 2	NM_147189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59059611_G_A	FAM110B	90362	8	59059611	59059611	8q12.1	NM_147189.2	NP_671722.1	-	V274V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_147189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59329438_A_G	UBXN2B	137886	8	59329438	59329438	8q12.1	NM_001077619.1	NP_001071087.1	rs13277646	E38E	0.28	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077619	-	-	46.486	-	50	-	100	-	50	20.588	24.696	-	-	-	-	-	-	-	51.471	55.814	-	-	93.939	-	-	-	-	-	66.667	-	45.714	100	-	-	-	100	-	-	-	85.417	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	56.667	100	42.222	-
chr8:59343158_A_G	UBXN2B	137886	8	59343158	59343158	8q12.1	NM_001077619.1	NP_001071087.1	-	K90R	0	0	0.05	Missense	0.011	Type 2	NM_001077619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59345705_G_C	UBXN2B	137886	8	59345705	59345705	8q12.1	NM_001077619.1	NP_001071087.1	rs16923472	-	0.18	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	85	-	85.294	50	55.556	63.636	100	34.483	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	56.522	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	28	51.351	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	65.217
chr8:59409192_C_T	CYP7A1	1581	8	59409192	59409192	8q11-q12	NM_000780.3	NP_000771.2	-	A293A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59409378_C_T	CYP7A1	1581	8	59409378	59409378	8q11-q12	NM_000780.3	NP_000771.2	-	A231A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59409577_G_C	CYP7A1	1581	8	59409577	59409577	8q11-q12	NM_000780.3	NP_000771.2	-	A165G	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_000780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59411042_G_A	CYP7A1	1581	8	59411042	59411042	8q11-q12	NM_000780.3	NP_000771.2	rs2162459	-	0.51	0.529	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.472	-	50.68	55.897	47.024	-	50	47.468	61.667	100	25.743	100	48.78	51.807	30.159	100	98.824	100	-	46.377	100	43.216	100	100	38.806	73.846	-	100	100	-	-	49.524	-	-	-	-	100	15.306	-	89.091	-	-	100	51.351	57.576	42.241	18.981	100	100	100	100	48.387	-	100	100	100	60	100	100	66.25
chr8:59477661_C_T	SDCBP	6386	8	59477661	59477661	8q12	NM_001007067.1	NP_001007070.1	rs77422315	-	0.14	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59488655_A_C	SDCBP	6386	8	59488655	59488655	8q12	NM_001007068.1	NP_001007069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59490597_A_G	SDCBP	6386	8	59490597	59490597	8q12	NM_001007067.1	NP_001007070.1	-	I136M	0	0	0	Missense	0.044	Type 2	NM_001007067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59493164_A_C	SDCBP	6386	8	59493164	59493164	8q12	NM_001007069.1	NP_005616.2	-	K280T	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_001007067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59493177_C_A	SDCBP	6386	8	59493177	59493177	8q12	NM_001007069.1	NP_005616.2	rs186023251	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59498414_A_T	NSMAF	8439	8	59498414	59498414	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	rs76354168	-	0.14	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59498614_A_G	NSMAF	8439	8	59498614	59498614	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	rs6995115	-	0.45	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.035	-	50	42.754	49.603	100	-	48.039	48.387	70	67.49	-	52.747	60.976	60	-	-	-	-	47.826	19.298	52.381	-	-	50	33.721	44.444	-	-	100	100	-	27.586	33.333	100	-	48.81	78.788	100	-	100	100	37.037	100	-	-	76.106	-	-	-	-	35	100	-	-	-	47.826	-	-	-
chr8:59501996_A_C	NSMAF	8439	8	59501996	59501996	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59508134_T_C	NSMAF	8439	8	59508134	59508134	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	rs2228505	Y657C	0.09	0.021	0.07	Missense	0.005	Type 1	NM_001144772	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59511756_C_T	NSMAF	8439	8	59511756	59511756	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	rs10111180	-	0.34	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.444	-	45.669	27.536	48	100	-	46.429	42.857	73.684	64.754	-	38.667	50	-	-	-	-	-	55.172	36.735	51.852	-	-	23.077	-	30.435	-	-	100	100	-	27.941	35.821	100	-	44.928	81.481	100	-	100	100	-	50	-	-	69.697	-	-	-	-	26.667	100	-	-	-	33.333	-	-	-
chr8:59512334_G_A	NSMAF	8439	8	59512334	59512334	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	rs2680903	D507D	0.94	0.914	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144772	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr8:59512440_C_T	NSMAF	8439	8	59512440	59512440	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	rs116358575	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59514000_T_G	NSMAF	8439	8	59514000	59514000	8q12-q13	NM_003580.3	NP_001138244.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59514700_T_C	NSMAF	8439	8	59514700	59514700	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59515756_G_A	NSMAF	8439	8	59515756	59515756	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	rs2255834	-	0.46	0.474	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.132	100	44.727	57.241	45.352	-	-	39.665	55.556	28.169	26.117	100	47.423	-	48.214	100	100	100	45.324	54.321	54.762	37.41	100	100	55.814	71.429	27.143	44.318	47.945	-	-	-	58.647	66.484	-	-	50.758	-	-	94.03	-	-	39.216	-	56.122	99.387	-	100	100	100	100	64.286	-	100	100	100	64.211	100	100	100
chr8:59520310_A_C	NSMAF	8439	8	59520310	59520310	8q12-q13	NM_003580.3	NP_003571.2	rs59269342	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59547752_C_G	NSMAF	8439	8	59547752	59547752	8q12-q13	NM_003580.3	NP_001138244.1	-	S141T	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_001144772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59547804_C_A	NSMAF	8439	8	59547804	59547804	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	rs10113830	-	0.25	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.059	-	45.714	33.333	37.209	100	-	-	-	-	59	-	36.364	57.143	-	-	-	-	-	45	-	60	-	-	29.167	-	45.455	-	-	100	100	34.375	25	18.605	100	-	47.5	57.143	-	-	100	100	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59547910_T_G	NSMAF	8439	8	59547910	59547910	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	-	K115Q	0	0	0.48	Missense	0.001	Type 2	NM_001144772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59547948_G_A	NSMAF	8439	8	59547948	59547948	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	53.125	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59548110_G_A	NSMAF	8439	8	59548110	59548110	8q12-q13	NM_001144772.1	NP_003571.2	rs76597186	-	0.06	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59720335_G_A	TOX	9760	8	59720335	59720335	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	rs148474393	Q518X	0	0.00009	0	Nonsense	0.723	Type 1	NM_014729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59728228_G_T	TOX	9760	8	59728228	59728228	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	-	S354X	0	0	0.57	Nonsense	0.728	Type 2	NM_014729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59739438_A_C	TOX	9760	8	59739438	59739438	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	rs56215946	A316A	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014729	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	45.946	-	-	-	39.474	40	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.446	-
chr8:59750709_G_A	TOX	9760	8	59750709	59750709	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	-	N285N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59750758_G_A	TOX	9760	8	59750758	59750758	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	-	A269V	0	0	0	Missense	0.595	Type 2	NM_014729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59750813_*_-T	TOX	9760	8	59750813	59750813	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	-	K251fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59750837_T_C	TOX	9760	8	59750837	59750837	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	rs150605902	M243V	0	0.001	0.21	Missense	0.003	Type 1	NM_014729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59764343_C_A	TOX	9760	8	59764343	59764343	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	-	E145X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59851853_A_G	TOX	9760	8	59851853	59851853	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	rs79446072	-	0.11	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	44.749	-	-	-	47.17	-	24.159	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	46.528
chr8:59851907_T_C	TOX	9760	8	59851907	59851907	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	rs61753688	N122S	0.01	0.019	0.05	Missense	0.852	Type 1	NM_014729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59851910_G_A	TOX	9760	8	59851910	59851910	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	-	S121F	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_014729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:59852017_G_A	TOX	9760	8	59852017	59852017	8q12.1	NM_014729.2	NP_055544.1	rs75933966	H85H	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.303	-	-	-
chr8:61121422_G_T	CA8	767	8	61121422	61121422	8q12.1	NM_004056.4	NP_004047.3	rs147080672	G265G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:61121519_G_A	CA8	767	8	61121519	61121519	8q12.1	NM_004056.4	NP_004047.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:61135204_T_C	CA8	767	8	61135204	61135204	8q12.1	NM_004056.4	NP_004047.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:61137142_C_T	CA8	767	8	61137142	61137142	8q12.1	NM_004056.4	NP_004047.3	-	G193G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:61178574_T_C	CA8	767	8	61178574	61178574	8q12.1	NM_004056.4	NP_004047.3	rs7464181	E109E	0.47	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004056	-	-	-	52.5	47.5	100	100	43.59	-	-	50	36.364	-	-	-	100	-	-	50	-	61.29	-	-	-	100	-	-	40	100	41.667	100	42.105	-	-	100	100	52.174	88.235	100	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	64.286	-	40	100	100	-	-	68.421	-	45	57.692
chr8:61192405_A_G	CA8	767	8	61192405	61192405	8q12.1	NM_004056.4	NP_004047.3	-	N45N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:61193522_A_G	CA8	767	8	61193522	61193522	8q12.1	NM_004056.4	NP_004047.3	rs7002871	-	0.58	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	30	-	-	-	-	90.909	-	-	30.769	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	70	-	-	-	-	-	-	-	80	71.429	-	-	-	-	-	100	100	-	-	36.364	-	88.889	-
chr8:61193526_G_A	CA8	767	8	61193526	61193526	8q12.1	NM_004056.4	NP_004047.3	rs7003287	-	0.39	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	100	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	53.333	-	-	-
chr8:61193570_C_T	CA8	767	8	61193570	61193570	8q12.1	NM_004056.4	NP_004047.3	rs74792169	-	0.17	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	42.857	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	68.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.065	-
chr8:61193581_G_A	CA8	767	8	61193581	61193581	8q12.1	NM_004056.4	NP_004047.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr8:61193588_C_T	CA8	767	8	61193588	61193588	8q12.1	NM_004056.4	NP_004047.3	rs10086200	-	0.39	0.426	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	56.25	61.111	100	100	45.455	-	-	35.714	20	-	-	52.381	100	-	-	52.632	-	70	-	-	-	100	-	-	-	100	80	100	35.714	-	-	100	100	30.769	81.818	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	100	100	-	-	83.333	-	37.143	42.857
chr8:62212635_G_A	CLVS1	157807	8	62212635	62212635	8q12.3	NM_173519.2	NP_775790.1	-	R83R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:62412077_C_T	CLVS1	157807	8	62412077	62412077	8q12.3	NM_173519.2	NP_775790.1	rs144057634	T347T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:62416074_G_A	ASPH	444	8	62416074	62416074	8q12.1	NM_032467.3	NP_001158222.1	rs7005617	-	0.98	0.97	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:62438530_A_G	ASPH	444	8	62438530	62438530	8q12.1	NM_020164.4	NP_001158227.1	rs4738904	-	0.98	0.97	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.49	100	100	100	100	100	100	100	60.656	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	81.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361	100	100	100	100	100
chr8:62460802_C_G	ASPH	444	8	62460802	62460802	8q12.1	NM_001164753.1	NP_001158225.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:62465580_T_C	ASPH	444	8	62465580	62465580	8q12.1	NM_020164.4	NP_001158227.1	rs4289805	-	0.34	0.308	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	-	-	-	68	-	-	45.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	55.556	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr8:62475276_C_T	ASPH	444	8	62475276	62475276	8q12.1	NM_004318.3	NP_001158224.1	rs3802286	-	0.76	0.815	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	50	-	100	100	89.865	30.233	46.25	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.276	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	100	100	100	43.421	78.571	-	87.5	100	100	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:62489334_C_T	ASPH	444	8	62489334	62489334	8q12.1	NM_032468.4	NP_001158224.1	rs16927574	A353A	0.14	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164750	31.25	-	-	-	-	-	40	45.161	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:62550925_A_G	ASPH	444	8	62550925	62550925	8q12.1	NM_001164754.1	NP_001158223.1	-	-	0.02	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:62550934_*_-AAAA	ASPH	444	8	62550934	62550937	8q12.1	NM_001164751.1	NP_001158222.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:62550936_A_C	ASPH	444	8	62550936	62550936	8q12.1	NM_001164755.1	NP_004309.2	rs998427	-	0.11	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	60	75	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	36.842	28.571	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	50	-
chr8:62555454_C_T	ASPH	444	8	62555454	62555454	8q12.1	NM_001164754.1	NP_001158223.1	rs148064193	E242E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-
chr8:62556590_C_T	ASPH	444	8	62556590	62556590	8q12.1	NM_004318.3	NP_115856.1	rs7825861	-	0.18	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	37.5	-	-	-	53.333	-	-	22.449	-	50	-	-	-	75	-	-	-	62.5	56	-	-	44.444	-	-	30.769	-	-	44.444	45.455	45.455	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	35.714	-	-	-	-	-	-
chr8:62557164_T_C	ASPH	444	8	62557164	62557164	8q12.1	NM_001164755.1	NP_115857.1	rs117730298	E173G	0.01	0.014	0	Missense	0.472	Type 1	NM_001164755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:62557223_T_A	ASPH	444	8	62557223	62557223	8q12.1	NM_001164755.1	NP_115857.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:62563607_A_G	ASPH	444	8	62563607	62563607	8q12.1	NM_001164753.1	NP_001158222.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:62563676_C_A	ASPH	444	8	62563676	62563676	8q12.1	NM_032467.3	NP_004309.2	-	Q112H	0	0	0	Missense	0.725	Type 2	NM_001164750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:62577838_T_C	ASPH	444	8	62577838	62577838	8q12.1	NM_032467.3	NP_115857.1	rs145678786	K202R	0.001	0.001	0	Missense	0.531	Type 1	NM_032467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.979	-
chr8:62595068_C_T	ASPH	444	8	62595068	62595068	8q12.1	NM_032467.3	NP_001158228.1	rs3750278	-	0.82	0.851	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.687	100	100	98.361	100	97.059	73.684	31.343	100	100	88.679	32.727	100	47.826	100	46.465	100	100	100	100	100	100	100	62.069	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	51.852	100	45.614	75	-	100	100	100	30.769	100	50.98	100	65.714	100	100	100	100	100	100	100	100	-	44.681	100	100	-
chr8:63927975_T_G	GGH	8836	8	63927975	63927975	8q12.3	NM_003878.2	NP_003869.1	-	E291D	0	0	0.09	Missense	0.007	Type 2	NM_003878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:63936732_G_A	GGH	8836	8	63936732	63936732	8q12.3	NM_003878.2	NP_003869.1	-	S171S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:63938764_G_A	GGH	8836	8	63938764	63938764	8q12.3	NM_003878.2	NP_003869.1	rs11545078	T151I	0.07	0.083	0.01	Missense	0.876	Type 1	NM_003878	-	-	48.462	-	-	95.161	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	50.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	39.13	62.5	-	-	-	-	50	20.312	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.617	-	-	-	-	-	52.475
chr8:63939777_G_A	GGH	8836	8	63939777	63939777	8q12.3	NM_003878.2	NP_003869.1	-	A108V	0	0	0.01	Missense	0.913	Type 2	NM_003878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:63939839_C_T	GGH	8836	8	63939839	63939839	8q12.3	NM_003878.2	NP_003869.1	rs2305558	-	0.18	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	-	-	-	32.692	57.143	48	-	-	54.839	-	-	-	54.545	30	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	60	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	46.667	52.542	-	-	-	-	100	-	-
chr8:63942717_C_T	GGH	8836	8	63942717	63942717	8q12.3	NM_003878.2	NP_003869.1	rs4617146	-	0.27	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.455	-	-	37.5	45.614	-	50	-	-	-	-	-	48.148	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	48.276
chr8:63951237_C_T	GGH	8836	8	63951237	63951237	8q12.3	NM_003878.2	NP_003869.1	rs11545077	A31T	0.2	0.21	1	Missense	0	Type 1	NM_003878	-	-	54.167	50	-	71.429	100	44.444	-	-	41.379	-	-	-	-	57.143	66.667	-	-	-	-	-	-	43.75	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	27.273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	100	-
chr8:63951312_A_G	GGH	8836	8	63951312	63951312	8q12.3	NM_003878.2	NP_003869.1	rs1800909	C6R	0.23	0.228	1	Missense	0	Type 1	NM_003878	-	-	-	-	50	-	100	40	-	-	50	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	100	-
chr8:63973937_G_A	TTPA	7274	8	63973937	63973937	8q12.3	NM_000370.3	NP_000361.1	-	F237F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:63978666_*_-A	TTPA	7274	8	63978666	63978666	8q12.3	NM_000370.3	NP_000361.1	rs56949821	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr8:65493429_T_G	BHLHE22	27319	8	65493429	65493429	8q13	NM_152414.4	NP_689627.1	rs7016250	S28A	0.5	0.393	1	Missense	0	Type 1	NM_152414	-	-	31.818	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	72.727	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr8:65509259_C_T	CYP7B1	9420	8	65509259	65509259	8q21.3	NM_004820.3	NP_004811.1	-	L487L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:65509303_C_A	CYP7B1	9420	8	65509303	65509303	8q21.3	NM_004820.3	NP_004811.1	-	E473X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:65509520_T_C	CYP7B1	9420	8	65509520	65509520	8q21.3	NM_004820.3	NP_004811.1	rs117657667	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:65517384_G_A	CYP7B1	9420	8	65517384	65517384	8q21.3	NM_004820.3	NP_004811.1	rs121908610	S363F	0	0	0.7	Missense	0.605	Type 2	NM_004820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:65527669_C_T	CYP7B1	9420	8	65527669	65527669	8q21.3	NM_004820.3	NP_004811.1	rs59035258	R324H	0.02	0.03	1	Missense	0.004	Type 1	NM_004820	-	-	-	-	-	-	-	55.446	-	-	-	64.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:65527711_C_T	CYP7B1	9420	8	65527711	65527711	8q21.3	NM_004820.3	NP_004811.1	-	R310Q	0.001	0.00019	0.31	Missense	0.243	Type 1	NM_004820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:65528341_T_C	CYP7B1	9420	8	65528341	65528341	8q21.3	NM_004820.3	NP_004811.1	-	K253E	0	0	0.41	Missense	0.004	Type 2	NM_004820	-	-	-	-	-	-	-	47.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:65536924_T_A	CYP7B1	9420	8	65536924	65536924	8q21.3	NM_004820.3	NP_004811.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:65536968_A_G	CYP7B1	9420	8	65536968	65536968	8q21.3	NM_004820.3	NP_004811.1	-	L84P	0	0	0.21	Missense	0.605	Type 2	NM_004820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66517486_C_T	ARMC1	55156	8	66517486	66517486	8q13.1	NM_018120.4	NP_060590.1	rs3765205	-	0.4	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	56.25	-	-	-	-	44.118	38.462	44.444	73.611	22.727	51.282	100	29.412	-	-	100	-	-	100	56.667	100	100	100	-	-	-	-	-	57.143	-	60	61.111	100	-	44.737	91.667	-	88.889	-	100	-	-	-	46.154	27.778	-	100	61.111	-	-	62.5	52.941	-	-	33.333	-	44.898	-
chr8:66517549_T_C	ARMC1	55156	8	66517549	66517549	8q13.1	NM_018120.4	NP_060590.1	rs16932266	S202S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66517584_T_G	ARMC1	55156	8	66517584	66517584	8q13.1	NM_018120.4	NP_060590.1	rs116992565	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66525548_T_C	ARMC1	55156	8	66525548	66525548	8q13.1	NM_018120.4	NP_060590.1	rs11559265	Q132Q	0.29	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018120	-	93.75	37.358	-	38.462	-	29.167	52.273	44.444	-	21.371	-	50.602	96.154	54.545	-	-	100	-	-	100	100	-	46.667	100	-	50	-	-	-	54.545	-	62.667	69.318	71.429	-	50.476	-	-	-	-	100	-	38.095	-	-	26.59	63.333	100	74.627	-	-	62.179	47.436	-	-	38.776	-	48.905	-
chr8:66539569_C_T	ARMC1	55156	8	66539569	66539569	8q13.1	NM_018120.4	NP_060590.1	rs145334177	R22Q	0.001	0.00019	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_018120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66582166_T_A	MTFR1	9650	8	66582166	66582166	8q13.1	NM_001145838.1	NP_001139310.1	rs79834195	-	0.001	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66594600_A_G	MTFR1	9650	8	66594600	66594600	8q13.1	NM_014637.3	NP_001139310.1	rs144584935	R27G	0.001	0.001	0.96	Missense	0	Type 1	NM_001145839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66619512_T_C	MTFR1	9650	8	66619512	66619512	8q13.1	NM_001145838.1	NP_001139311.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66631593_T_C	PDE7A	5150	8	66631593	66631593	8q13	NM_002603.3	NP_002594.1	-	S461G	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_001242318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909
chr8:66636510_G_A	PDE7A	5150	8	66636510	66636510	8q13	NM_002603.3	NP_001229247.1	-	T381M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001242318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr8:66636988_G_T	PDE7A	5150	8	66636988	66636988	8q13	NM_002603.3	NP_001229247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66639107_T_C	PDE7A	5150	8	66639107	66639107	8q13	NM_002603.3	NP_002594.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-
chr8:66639512_C_T	PDE7A	5150	8	66639512	66639512	8q13	NM_001242318.2	NP_002594.1	-	D241N	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001242318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66692011_C_T	PDE7A	5150	8	66692011	66692011	8q13	NM_002603.3	NP_002594.1	rs11557049	G76E	0.03	0.047	0	Missense	0.009	Type 1	NM_001242318	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	40	-	-	69.565	-	-	-	-	68.421	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:66753736_A_T	PDE7A	5150	8	66753736	66753736	8q13	NM_002603.3	NP_001229247.1	-	V3E	0	0	0	Missense	0.422	Type 2	NM_001242318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66992555_T_C	DNAJC5B	85479	8	66992555	66992555	8q13.1	NM_033105.4	NP_149096.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66992700_G_A	DNAJC5B	85479	8	66992700	66992700	8q13.1	NM_033105.4	NP_149096.2	rs139910886	R141Q	0	0.00019	0.01	Missense	0.01	Type 1	NM_033105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66992704_C_T	DNAJC5B	85479	8	66992704	66992704	8q13.1	NM_033105.4	NP_149096.2	rs78575551	P142P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	37.5	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:66992737_G_A	DNAJC5B	85479	8	66992737	66992737	8q13.1	NM_033105.4	NP_149096.2	rs7006209	V153V	0.07	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	37.037	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-
chr8:67012193_*_-TCC	DNAJC5B	85479	8	67012193	67012195	8q13.1	NM_033105.4	NP_149096.2	-	176_177del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_033105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67047351_C_T	TRIM55	84675	8	67047351	67047351	8q13.1	NM_033058.2	NP_908974.1	-	C156C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67047415_C_T	TRIM55	84675	8	67047415	67047415	8q13.1	NM_184086.1	NP_908973.1	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	23.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67049388_T_G	TRIM55	84675	8	67049388	67049388	8q13.1	NM_184087.1	NP_908975.1	-	V189G	0	0	0	Missense	0.239	Type 2	NM_033058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67062451_G_T	TRIM55	84675	8	67062451	67062451	8q13.1	NM_184085.1	NP_908974.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_033058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67062583_G_A	TRIM55	84675	8	67062583	67062583	8q13.1	NM_184085.1	NP_908975.1	rs61738600	S289S	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	47.436	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-
chr8:67062686_A_G	TRIM55	84675	8	67062686	67062686	8q13.1	NM_184087.1	NP_908975.1	-	I324V	0	0	0.03	Missense	0.055	Type 2	NM_033058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67066299_T_C	TRIM55	84675	8	67066299	67066299	8q13.1	NM_184087.1	NP_908975.1	rs144208714	T418T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033058	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67066485_G_A	TRIM55	84675	8	67066485	67066485	8q13.1	NM_184086.1	NP_908973.1	-	R480R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67066573_A_G	TRIM55	84675	8	67066573	67066573	8q13.1	NM_184086.1	NP_908975.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67089425_T_G	CRH	1392	8	67089425	67089425	8q13	NM_000756.2	NP_000747.1	rs6159	G96G	0.36	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000756	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr8:67341378_G_A	RRS1	23212	8	67341378	67341378	8q13.1	NM_015169.3	NP_055984.1	rs3739334	Q4Q	0.11	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-
chr8:67341743_A_G	RRS1	23212	8	67341743	67341743	8q13.1	NM_015169.3	NP_055984.1	rs3739335	K126R	0.02	0.011	0.41	Missense	0.082	Type 1	NM_015169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67341938_G_T	RRS1	23212	8	67341938	67341938	8q13.1	NM_015169.3	NP_055984.1	rs3739336	R191L	0.08	0.028	0	Missense	1	Type 1	NM_015169	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67342077_G_A	RRS1	23212	8	67342077	67342077	8q13.1	NM_015169.3	NP_055984.1	rs3739337	E237E	0.11	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-
chr8:67342165_A_T	RRS1	23212	8	67342165	67342165	8q13.1	NM_015169.3	NP_055984.1	rs144551617	N267Y	0.003	0.004	0.04	Missense	0.354	Type 1	NM_015169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67357497_C_T	ADHFE1	137872	8	67357497	67357497	8q13.1	NM_144650.2	NP_653251.2	-	A133V	0	0	0.06	Missense	0.008	Type 2	NM_144650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67359602_T_A	ADHFE1	137872	8	67359602	67359602	8q13.1	NM_144650.2	NP_653251.2	rs73253646	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr8:67364259_G_A	ADHFE1	137872	8	67364259	67364259	8q13.1	NM_144650.2	NP_653251.2	rs147236271	R269Q	0.001	0	0	Missense	0.998	Type 1	NM_144650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.813	-
chr8:67369355_G_C	ADHFE1	137872	8	67369355	67369355	8q13.1	NM_144650.2	NP_653251.2	rs2555588	T372T	0.14	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144650	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	40	-	33.962	-	-	-	-	-	34.375	100	35.714	-	100	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	18.4	-	-	-	-	-	21.898	-	-	100	-	-	41.558	-
chr8:67380528_T_C	ADHFE1	137872	8	67380528	67380528	8q13.1	NM_144650.2	NP_653251.2	rs1060242	C449R	0.55	0.559	1	Missense	0	Type 1	NM_144650	-	100	60.577	28.333	38.571	-	-	-	100	-	41.667	54.839	100	41.667	-	53.659	60	100	47.826	100	100	27.273	100	57.143	51.163	100	-	40	-	-	45.455	-	-	-	19.231	-	100	-	-	-	-	-	27.778	40	86.486	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	100	51.852	100	100	56.667
chr8:67408652_C_A	C8orf46	254778	8	67408652	67408652	8q13.1	NM_152765.3	NP_689978.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67577178_G_A	VCPIP1	80124	8	67577178	67577178	8q13	NM_025054.4	NP_079330.2	rs61753692	H672H	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025054	-	100	-	-	-	-	69.565	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	61.039	-	-	-	100	-	-	50	37.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67577670_G_A	VCPIP1	80124	8	67577670	67577670	8q13	NM_025054.4	NP_079330.2	rs3808602	Y508Y	0.13	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.779	-	-	-	-	50.155	-
chr8:67577966_A_G	VCPIP1	80124	8	67577966	67577966	8q13	NM_025054.4	NP_079330.2	rs74901890	L410L	0.02	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67578144_G_A	VCPIP1	80124	8	67578144	67578144	8q13	NM_025054.4	NP_079330.2	rs117246146	S350S	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67578151_C_A	VCPIP1	80124	8	67578151	67578151	8q13	NM_025054.4	NP_079330.2	-	S348I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_025054	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67590013_G_A	C8orf44	56260	8	67590013	67590013	8q13.1	NM_019607.2	NP_062553.1	-	G24R	0	0	0.06	Missense	0.367	Type 2	NM_019607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67590025_*_-G	C8orf44	56260	8	67590025	67590025	8q13.1	NM_019607.2	NP_062553.1	-	E28fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_019607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619
chr8:67592152_T_C	C8orf44	56260	8	67592152	67592152	8q13.1	NM_019607.2	NP_062553.1	rs1057463	F148S	0.21	0.227	0.43	Missense	0.408	Type 1	NM_019607	72	100	44.643	41.026	58.333	-	-	-	100	-	39.13	-	-	36.364	50	50.394	63.636	-	55.263	66.667	100	-	-	47.059	51.282	-	-	65.217	-	25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35	58.929	-	-	57.143	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-
chr8:67726143_G_C	-	-	8	67726143	67726143	-	-	-	-	R103S	0	0	0.86	Missense	0.001	Type 2	NM_001033578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67748231_G_A	-	-	8	67748231	67748231	-	-	-	rs35809374	P221P	0.13	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033578	-	-	52.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	60	-	60	-
chr8:67759420_*_-TTTT	-	-	8	67759420	67759423	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67771622_A_G	-	-	8	67771622	67771622	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67771662_T_G	-	-	8	67771662	67771662	-	-	-	rs150440508	I414S	0.001	0.001	0	Missense	0.548	Type 1	NM_170709	-	-	-	-	53.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67786484_G_A	MCMDC2	157777	8	67786484	67786484	8q13.1	NM_173518.4	NP_775789.3	rs55780533	-	0.01	0.023	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67786633_C_T	MCMDC2	157777	8	67786633	67786633	8q13.1	NM_173518.4	NP_001129633.1	rs79944926	A56V	0.03	0.063	0.01	Missense	0.96	Type 1	NM_001136160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	50	-	-	44.366	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:67786706_G_T	MCMDC2	157777	8	67786706	67786706	8q13.1	NM_001136161.1	NP_001129632.1	-	-	0	0	0.33	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67786817_C_T	MCMDC2	157777	8	67786817	67786817	8q13.1	NM_001136160.1	NP_001129632.1	rs116671744	T94M	0.03	0.034	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_001136160	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	38.462	-	-	-
chr8:67789706_A_C	MCMDC2	157777	8	67789706	67789706	8q13.1	NM_173518.4	NP_775789.3	rs116880118	A136A	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136160	-	-	-	-	52.542	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67789708_T_A	MCMDC2	157777	8	67789708	67789708	8q13.1	NM_001136161.1	NP_775789.3	rs16933088	M137K	0.03	0.046	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001136160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67789731_C_T	MCMDC2	157777	8	67789731	67789731	8q13.1	NM_173518.4	NP_001129633.1	-	Q145X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001136160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67789746_C_A	MCMDC2	157777	8	67789746	67789746	8q13.1	NM_001136160.1	NP_001129633.1	-	L150I	0	0	0.17	Missense	0.85	Type 2	NM_001136160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67793056_T_C	MCMDC2	157777	8	67793056	67793056	8q13.1	NM_173518.4	NP_001129633.1	rs16933092	-	0.12	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	60.87	-
chr8:67796120_C_G	MCMDC2	157777	8	67796120	67796120	8q13.1	NM_001136161.1	NP_775789.3	rs17332410	L322V	0.03	0.054	0	Missense	0.867	Type 1	NM_001136160	-	-	-	55.435	-	92.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	51.613	-	-	-	-	-	68.519	53.846	-	-	-	-	-	25.333	28.866	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.717	22.857	-	41.463	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67813482_G_A	MCMDC2	157777	8	67813482	67813482	8q13.1	NM_001136160.1	NP_001129633.1	rs139959817	L556L	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136160	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	50	-	-	-
chr8:67900740_A_G	PPP1R42	286187	8	67900740	67900740	8q13.1	NM_001013626.2	NP_001013648.1	-	L189L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67900761_A_G	PPP1R42	286187	8	67900761	67900761	8q13.1	NM_001013626.2	NP_001013648.1	rs72654925	-	0.03	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	57.143	-	-	56.579	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:67925376_C_T	PPP1R42	286187	8	67925376	67925376	8q13.1	NM_001013626.2	NP_001013648.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67925380_G_A	PPP1R42	286187	8	67925380	67925380	8q13.1	NM_001013626.2	NP_001013648.1	rs78625536	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	55.263	78.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67926710_A_G	PPP1R42	286187	8	67926710	67926710	8q13.1	NM_001013626.2	NP_001013648.1	-	C83R	0	0	0.6	Missense	0.071	Type 2	NM_001013626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67929976_G_A	PPP1R42	286187	8	67929976	67929976	8q13.1	NM_001013626.2	NP_001013648.1	-	R3X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001013626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67930017_*_-CT	PPP1R42	286187	8	67930017	67930018	8q13.1	NM_001013626.2	NP_001013648.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr8:67970331_A_C	COPS5	10987	8	67970331	67970331	8q13.1	NM_006837.2	NP_006828.2	-	F165C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:67971452_T_C	COPS5	10987	8	67971452	67971452	8q13.1	NM_006837.2	NP_006828.2	rs11557200	A124A	0.12	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	54.098	-
chr8:67986506_G_T	CSPP1	79848	8	67986506	67986506	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	-	E43X	0	0	0.33	Nonsense	0.708	Type 2	NM_024790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68007541_G_T	CSPP1	79848	8	68007541	68007541	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	-	R175I	0	0	0.04	Missense	0.4	Type 2	NM_024790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68028252_C_G	CSPP1	79848	8	68028252	68028252	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	rs146431326	S459C	0.002	0.004	0	Missense	0.453	Type 1	NM_024790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68028279_C_A	CSPP1	79848	8	68028279	68028279	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	-	S468X	0	0	0.11	Nonsense	0.712	Type 2	NM_024790	-	-	-	-	-	-	-	21.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68028332_G_A	CSPP1	79848	8	68028332	68028332	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	-	A486T	0	0	1	Missense	0.436	Type 2	NM_024790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68030560_A_G	CSPP1	79848	8	68030560	68030560	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	-	Y520C	0	0	0	Missense	0.646	Type 2	NM_024790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68031068_G_T	CSPP1	79848	8	68031068	68031068	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333
chr8:68044230_T_C	CSPP1	79848	8	68044230	68044230	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	-	V576A	0	0	0.57	Missense	0.251	Type 2	NM_024790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68071209_C_T	CSPP1	79848	8	68071209	68071209	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	rs58448590	-	0.12	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	50	-
chr8:68074137_G_A	CSPP1	79848	8	68074137	68074137	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	rs16933182	R872H	0.12	0.114	0.08	Missense	0.393	Type 1	NM_024790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.082	-	-	-	-	50.92	-
chr8:68076790_T_C	CSPP1	79848	8	68076790	68076790	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68084813_A_C	CSPP1	79848	8	68084813	68084813	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68089935_A_C	CSPP1	79848	8	68089935	68089935	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	-	S1039R	0	0	0.09	Missense	0.373	Type 2	NM_024790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68102977_T_C	CSPP1	79848	8	68102977	68102977	8q13.2	NM_024790.6	NP_079066.5	rs1808140	W1100R	0.02	0.014	0.84	Missense	0.17	Type 1	NM_024790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.821	-
chr8:68112653_A_G	ARFGEF1	10565	8	68112653	68112653	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	-	V1788A	0	0	0.15	Missense	0.123	Type 2	NM_006421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68115346_G_A	ARFGEF1	10565	8	68115346	68115346	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	rs61753693	N1700N	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68115462_G_A	ARFGEF1	10565	8	68115462	68115462	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	rs146795624	R1662C	0.001	0.001	0.04	Missense	0.692	Type 1	NM_006421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.719	-	-	-	-	-	-
chr8:68117073_*_-C	ARFGEF1	10565	8	68117073	68117073	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68130419_*_-CTA	ARFGEF1	10565	8	68130419	68130421	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68137315_T_C	ARFGEF1	10565	8	68137315	68137315	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	rs10095446	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68138234_T_G	ARFGEF1	10565	8	68138234	68138234	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68139366_A_G	ARFGEF1	10565	8	68139366	68139366	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68139385_G_A	ARFGEF1	10565	8	68139385	68139385	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	-	T1301T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68188188_A_G	ARFGEF1	10565	8	68188188	68188188	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	rs115754586	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68188273_T_C	ARFGEF1	10565	8	68188273	68188273	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	rs144593475	L425L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr8:68204232_G_A	ARFGEF1	10565	8	68204232	68204232	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	-	H256Y	0	0	0.06	Missense	0.484	Type 2	NM_006421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68204259_T_C	ARFGEF1	10565	8	68204259	68204259	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	-	R247G	0	0	0.06	Missense	0.386	Type 2	NM_006421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68213559_T_C	ARFGEF1	10565	8	68213559	68213559	8q13	NM_006421.4	NP_006412.2	-	K71R	0	0	0.31	Missense	0.001	Type 2	NM_006421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68340268_C_A	CPA6	57094	8	68340268	68340268	8q13.2	NM_020361.4	NP_065094.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68346272_C_T	CPA6	57094	8	68346272	68346272	8q13.2	NM_020361.4	NP_065094.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68346339_T_C	CPA6	57094	8	68346339	68346339	8q13.2	NM_020361.4	NP_065094.3	rs138313759	A325A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68396051_G_A	CPA6	57094	8	68396051	68396051	8q13.2	NM_020361.4	NP_065094.3	-	R264C	0	0.00009	0.05	Missense	0.534	Type 1	NM_020361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68396915_T_C	CPA6	57094	8	68396915	68396915	8q13.2	NM_020361.4	NP_065094.3	rs17343819	N249S	0.09	0.121	0.44	Missense	0	Type 1	NM_020361	-	-	-	-	46.957	93.023	-	-	-	-	-	69.444	-	-	66.667	-	43.75	100	-	30	-	71.111	-	50	43.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:68421768_G_C	CPA6	57094	8	68421768	68421768	8q13.2	NM_020361.4	NP_065094.3	rs17853192	S173C	0.1	0.06	0	Missense	0.212	Type 1	NM_020361	-	-	34.483	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	47.059	-	-	-
chr8:68430141_T_C	CPA6	57094	8	68430141	68430141	8q13.2	NM_020361.4	NP_065094.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68536470_A_G	CPA6	57094	8	68536470	68536470	8q13.2	NM_020361.4	NP_065094.3	rs10957393	F45L	0.22	0.267	0.39	Missense	0	Type 1	NM_020361	42.857	-	51.724	-	58.621	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	47.5	-	66.667	50	-	-	-	38.462	-	-	44.737	50	20	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.098	26.531	-	-	-	-	30	-	-	100	-	42.308	-	28.846	37.5
chr8:68864728_G_A	PREX2	80243	8	68864728	68864728	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	rs61753697	K33K	0.31	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024870	61.538	-	-	33.333	55.556	-	-	31.818	37.5	-	69.444	40	-	-	38.462	40	38.462	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	38.462	-	45.455	27.778	-	-	-	-	-	-	26.316	42.105	-	-	-	-	-	-
chr8:68931763_*_+T	PREX2	80243	8	68931763	68931763	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68950527_G_A	PREX2	80243	8	68950527	68950527	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	R280K	0	0	0.21	Missense	0.002	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	56.098	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68950573_A_G	PREX2	80243	8	68950573	68950573	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68956755_A_G	PREX2	80243	8	68956755	68956755	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	G291G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68956771_C_T	PREX2	80243	8	68956771	68956771	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	R297C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.028	30.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68965332_C_G	PREX2	80243	8	68965332	68965332	8q13.2	NM_025170.4	NP_079146.2	-	A315G	0	0	0.02	Missense	0.949	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68965342_T_C	PREX2	80243	8	68965342	68965342	8q13.2	NM_024870.2	NP_079146.2	rs140987715	H318H	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68965475_C_T	PREX2	80243	8	68965475	68965475	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	R363W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68965521_C_T	PREX2	80243	8	68965521	68965521	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	rs10504417	-	0.52	0.587	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.476	100	58.659	-	100	91.071	100	45.882	100	100	85.417	31.25	50.877	54.054	-	-	100	-	52	45.455	25.373	57.143	-	-	43.75	-	29.63	50	-	36.364	34.884	55.714	53.061	63.736	79.31	-	100	88.462	100	80.769	100	100	-	-	100	-	67.143	-	47.917	-	-	63.158	-	59.14	100	62.162	-	100	100	100
chr8:68968166_C_A	PREX2	80243	8	68968166	68968166	8q13.2	NM_024870.2	NP_079146.2	rs1434774	R399R	0.53	0.605	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024870	28.283	100	54.259	-	99.62	90.476	100	29.167	100	100	89.796	30.928	36.842	63.158	-	-	100	-	48.333	30	29.412	48.913	-	-	44.444	-	42.222	36.585	-	45.455	30.952	44.286	52.308	45.455	41.935	-	100	71.429	100	79.167	100	100	-	-	100	-	54.545	-	45.946	-	-	33.333	-	48.544	100	50	-	100	100	100
chr8:68968171_G_A	PREX2	80243	8	68968171	68968171	8q13.2	NM_025170.4	NP_079146.2	rs1434775	K400K	0.53	0.604	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024870	26.887	100	52.226	-	99.632	89.855	100	29.703	100	100	88.421	25.773	33.654	63.158	-	-	100	-	46.154	24.444	27.397	45.833	-	-	43.182	-	42.222	34.783	-	40.426	29.268	44.286	50.794	44.737	42.424	-	98.551	77.143	100	78.571	100	100	-	-	100	-	51.685	-	41.026	-	-	34.783	-	47.959	100	48.571	-	100	100	100
chr8:68972907_C_G	PREX2	80243	8	68972907	68972907	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	rs1369164	-	0.28	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.59	100	61.702	-	46.977	97.101	76.471	42.982	-	56.098	47.951	29.412	-	-	-	-	100	-	39.623	56.757	-	-	-	-	-	21.176	-	60.417	-	-	33.333	48.958	-	-	-	-	100	84.211	100	100	-	100	-	-	31.579	-	75.455	-	46.875	-	-	-	-	60	-	-	-	100	57.576	32.143
chr8:68972926_A_G	PREX2	80243	8	68972926	68972926	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	rs138742090	S417S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:68993013_A_G	PREX2	80243	8	68993013	68993013	8q13.2	NM_025170.4	NP_079146.2	-	G606G	0.41	0.539	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024870	67.742	-	-	28.571	47.059	-	-	100	37.5	-	32.432	35.897	100	-	100	100	51.724	100	35	-	-	-	100	100	51.852	100	58.333	-	28.571	-	100	100	42.593	33.333	100	100	-	-	-	-	100	-	44.444	-	100	100	35.897	37.5	50	-	-	100	-	40.385	100	100	58.824	-	100	100
chr8:68993014_T_C	PREX2	80243	8	68993014	68993014	8q13.2	NM_024870.2	NP_079146.2	rs12680555	L607L	0.41	0.539	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024870	65.517	-	-	28.571	47.059	-	-	100	37.5	-	32.743	36.842	100	-	100	100	51.724	100	35	-	-	-	100	100	51.852	100	58.333	-	26.667	-	100	100	42.593	34.783	100	100	-	-	-	-	100	-	44.444	-	100	100	34.211	41.667	50	-	-	100	-	40.385	100	100	57.576	-	100	100
chr8:68995468_C_T	PREX2	80243	8	68995468	68995468	8q13.2	NM_025170.4	NP_079146.2	rs1030752	-	0.52	0.541	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72	-	-	39.13	37.5	-	-	100	63.636	54.545	24.211	36.364	100	-	-	100	-	-	28.571	-	22.727	-	100	-	35.294	100	-	-	25	25	100	100	26.667	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	26.471	-	-	28.571	-	-	-	29.032	100	100	60	-	100	100
chr8:68995501_*_-G	PREX2	80243	8	68995501	68995501	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	K635fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:68995633_A_G	PREX2	80243	8	68995633	68995633	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	rs1030753	-	0.52	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.625	-	-	33.333	55.844	-	27.273	100	76.923	-	28.346	35.897	100	-	100	100	55	-	43.478	-	33.333	-	100	100	42.857	100	45	-	21.429	63.158	100	100	40.541	28.571	100	100	-	-	-	-	100	-	41.667	42.857	100	98.551	17.647	-	52.941	27.273	-	100	-	32.143	100	100	46.154	-	100	100
chr8:69000055_C_T	PREX2	80243	8	69000055	69000055	8q13.2	NM_025170.4	NP_079146.2	rs116958209	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69002965_A_G	PREX2	80243	8	69002965	69002965	8q13.2	NM_024870.2	NP_079146.2	rs12544121	-	0.5	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	78.947	23.077	100	-	-	36.364	-	-	56.25	100	-	60	-	100	-	100	-	-	57.143	100	-	61.538	58.333	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	77.778	38.462	53.846	-	-	-	-	-	44.444	38.462	100	-	50	-	61.538	-
chr8:69005938_T_C	PREX2	80243	8	69005938	69005938	8q13.2	NM_025170.4	NP_079146.2	-	A783A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69009268_C_T	PREX2	80243	8	69009268	69009268	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	rs3812458	F795F	0.26	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	53.933	-	26.667	-	19.101	100	-	46.875	45.789	37.5	-	-	-	-	-	-	100	56.061	100	-	-	52	45.714	50	45.312	20	32.381	69.231	100	-	-	-	-	100	-	-	-	65.306	50.427	-	-	-	-	-	-	-	31.461	100	-	52.381	-	49.541	47.826
chr8:69017584_G_T	PREX2	80243	8	69017584	69017584	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	rs35559159	R976M	0.01	0.012	0	Missense	0.516	Type 1	NM_025170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69020496_T_C	PREX2	80243	8	69020496	69020496	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	rs4260880	S956S	0.47	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024870	-	92.308	-	-	-	-	-	38.571	31.25	32	71.429	31.111	100	-	52	55.488	43.478	-	39.024	100	61.111	-	-	100	46.667	100	50	-	59.375	100	45	35.593	26.829	22.857	61.538	100	-	100	-	100	100	-	-	56	76.19	52.083	77.32	-	-	-	-	-	26	38.596	100	-	35.185	-	55.455	59.615
chr8:69021844_T_G	PREX2	80243	8	69021844	69021844	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	V1044V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69031727_G_A	PREX2	80243	8	69031727	69031727	8q13.2	NM_025170.4	NP_079146.2	-	C1161Y	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69031734_G_A	PREX2	80243	8	69031734	69031734	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	E1163E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69032509_C_T	PREX2	80243	8	69032509	69032509	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	R1195X	0	0	0.87	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69039680_T_G	PREX2	80243	8	69039680	69039680	8q13.2	NM_024870.2	NP_079146.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69046408_A_C	PREX2	80243	8	69046408	69046408	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	K1294T	0	0	0.02	Missense	0.009	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69046409_G_A	PREX2	80243	8	69046409	69046409	8q13.2	NM_024870.2	NP_079146.2	rs3793379	K1294K	0.13	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	42.647	-	-	-	28.205	-	44.737	-	56.522	-	-	58.242	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	28.302	-	-	-	-	-	100	46.067	-	-	-
chr8:69058536_C_T	PREX2	80243	8	69058536	69058536	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	rs61753703	R1394W	0.01	0.007	0	Missense	1	Type 1	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69058603_T_G	PREX2	80243	8	69058603	69058603	8q13.2	NM_025170.4	NP_079146.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69104760_G_A	PREX2	80243	8	69104760	69104760	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	R1535Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69129899_C_T	PREX2	80243	8	69129899	69129899	8q13.2	NM_024870.2	NP_079146.2	-	S1551S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69136820_G_T	PREX2	80243	8	69136820	69136820	8q13.2	NM_025170.4	NP_079146.2	-	K1578N	0	0	0	Missense	0.73	Type 2	NM_024870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69136871_T_A	PREX2	80243	8	69136871	69136871	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	rs940664	-	0.3	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	48.182	100	-	-	-	-	-	-	-	31.034	42.857	54.167	68.966	100	53.125	-	-	54.545	-	-	46.429	26	68.421	100	48.148	-	-	48.889	69.697	70.968	-	100	51.515	-	-	-	-	-	-	-	100	-	81.132	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	38.636	-	52.174	65.714
chr8:69143589_A_G	PREX2	80243	8	69143589	69143589	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	rs2280637	P1599P	0.32	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024870	100	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	25	-	39.785	42.857	100	55.556	-	-	27.586	-	-	38.462	20	50	95.238	56.25	-	-	66.667	70.37	54.286	-	100	56.25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	67.857	-	-	26.471	-	-	-	100	-	-	51.351	-	65.385	58.065
chr8:69143621_T_A	PREX2	80243	8	69143621	69143621	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69143635_G_A	PREX2	80243	8	69143635	69143635	8q13.2	NM_025170.4	NP_079446.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69358538_A_C	C8orf34	116328	8	69358538	69358538	8q13	NM_052958.2	NP_001182568.1	rs16934632	-	0.09	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-
chr8:69358706_C_A	C8orf34	116328	8	69358706	69358706	8q13	NM_052958.2	NP_443190.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69358714_C_T	C8orf34	116328	8	69358714	69358714	8q13	NM_001195639.1	NP_001182568.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69380906_T_C	C8orf34	116328	8	69380906	69380906	8q13	NM_001195639.1	NP_001182568.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69380981_G_A	C8orf34	116328	8	69380981	69380981	8q13	NM_001195639.1	NP_443190.2	rs142064557	R221H	0	0.001	0.48	Missense	0.003	Type 1	NM_001195639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69381053_G_A	C8orf34	116328	8	69381053	69381053	8q13	NM_052958.2	NP_001182568.1	rs61736081	R245Q	0.01	0.019	0.08	Missense	0.991	Type 1	NM_001195639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69400242_C_T	C8orf34	116328	8	69400242	69400242	8q13	NM_052958.2	NP_001182568.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69434152_G_T	C8orf34	116328	8	69434152	69434152	8q13	NM_052958.2	NP_001182568.1	-	R295I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001195639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69434195_T_C	C8orf34	116328	8	69434195	69434195	8q13	NM_052958.2	NP_001182568.1	rs2289831	S309S	0.19	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195639	-	-	-	35.106	-	-	-	-	-	-	56.5	-	100	31.148	-	-	-	100	31.481	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	99.206	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.632	-	54.167	-	100	-	-
chr8:69445181_C_T	C8orf34	116328	8	69445181	69445181	8q13	NM_001195639.1	NP_001182568.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69445284_C_T	C8orf34	116328	8	69445284	69445284	8q13	NM_001195639.1	NP_001182568.1	-	A335A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69552746_G_A	C8orf34	116328	8	69552746	69552746	8q13	NM_052958.2	NP_001182568.1	-	R414K	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_052958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69688674_A_G	C8orf34	116328	8	69688674	69688674	8q13	NM_052958.2	NP_001182568.1	-	Y482C	0	0	0.02	Missense	0.977	Type 2	NM_052958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69699756_G_A	C8orf34	116328	8	69699756	69699756	8q13	NM_052958.2	NP_001182568.1	rs16935065	A512T	0.16	0.186	0.1	Missense	0	Type 1	NM_052958	-	-	-	38	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	74.286	57.778	87.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.746	100	-	-	-	-	58.333	20	-	-	62.5	61.111	-	49.18	-
chr8:69730432_G_A	C8orf34	116328	8	69730432	69730432	8q13	NM_052958.2	NP_001182568.1	rs16935106	-	0.19	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	-	43.333	-	100	-	100	100	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69730463_C_A	C8orf34	116328	8	69730463	69730463	8q13	NM_052958.2	NP_001182568.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:69730488_G_C	C8orf34	116328	8	69730488	69730488	8q13	NM_052958.2	NP_001182568.1	rs16935109	-	0.19	0.132	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.928	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.574	-	-	-	-	100	-	-	-	28.814	-	100	-	100	100	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70512902_A_C	SULF1	23213	8	70512902	70512902	8q13.1	NM_015170.2	NP_001121676.1	-	M267L	0	0	0.09	Missense	1	Type 2	NM_001128204	-	-	52.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70515840_G_A	SULF1	23213	8	70515840	70515840	8q13.1	NM_001128205.1	NP_001121678.1	-	R399Q	0	0	0.27	Missense	0.029	Type 2	NM_001128204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70517070_A_G	SULF1	23213	8	70517070	70517070	8q13.1	NM_001128205.1	NP_001121676.1	-	K427R	0	0	0.62	Missense	0.208	Type 2	NM_001128204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70533295_C_T	SULF1	23213	8	70533295	70533295	8q13.1	NM_001128204.1	NP_001121676.1	-	S468F	0	0	0.01	Missense	0.895	Type 2	NM_001128204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70533307_G_A	SULF1	23213	8	70533307	70533307	8q13.1	NM_001128205.1	NP_001121676.1	-	R472Q	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001128204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70533375_C_G	SULF1	23213	8	70533375	70533375	8q13.1	NM_001128206.1	NP_001121676.1	rs142971465	R495G	0.004	0.003	0.01	Missense	0.051	Type 1	NM_001128204	-	-	-	-	-	-	-	38.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70536179_T_C	SULF1	23213	8	70536179	70536179	8q13.1	NM_001128205.1	NP_001121678.1	-	Y533H	0	0	0.11	Missense	0.907	Type 2	NM_001128204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70540442_G_T	SULF1	23213	8	70540442	70540442	8q13.1	NM_001128205.1	NP_001121676.1	-	E693D	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_001128204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70550924_A_C	SULF1	23213	8	70550924	70550924	8q13.1	NM_001128205.1	NP_001121676.1	rs17721567	-	0.03	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.316	14.815	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.883	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr8:70551061_A_C	SULF1	23213	8	70551061	70551061	8q13.1	NM_001128205.1	NP_001121677.1	-	Q840P	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001128204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70551111_A_G	SULF1	23213	8	70551111	70551111	8q13.1	NM_001128205.1	NP_001121676.1	rs77264592	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.541	25	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70551129_G_A	SULF1	23213	8	70551129	70551129	8q13.1	NM_001128205.1	NP_001121677.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70553043_G_A	SULF1	23213	8	70553043	70553043	8q13.1	NM_015170.2	NP_001121676.1	-	G851E	0	0	0.06	Missense	0.016	Type 2	NM_001128204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70553087_T_C	SULF1	23213	8	70553087	70553087	8q13.1	NM_001128205.1	NP_001121676.1	rs72658296	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70585203_G_A	SLCO5A1	81796	8	70585203	70585203	8q13.3	NM_001146009.1	NP_112220.2	-	C761C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70585299_C_T	SLCO5A1	81796	8	70585299	70585299	8q13.3	NM_030958.2	NP_112220.2	rs61733912	V729V	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70588878_T_C	SLCO5A1	81796	8	70588878	70588878	8q13.3	NM_030958.2	NP_001139480.1	rs10448034	A630A	0.11	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146009	59.259	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	22.368	-	-	-	-	48.148	-	-	39.474	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:70591589_C_G	SLCO5A1	81796	8	70591589	70591589	8q13.3	NM_030958.2	NP_112220.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70591865_A_G	SLCO5A1	81796	8	70591865	70591865	8q13.3	NM_001146008.1	NP_001139481.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	66.972	65.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70617318_C_A	SLCO5A1	81796	8	70617318	70617318	8q13.3	NM_001146009.1	NP_001139481.1	-	V469F	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_001146009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70617463_C_A	SLCO5A1	81796	8	70617463	70617463	8q13.3	NM_001146008.1	NP_001139480.1	-	G420G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:70617468_G_C	SLCO5A1	81796	8	70617468	70617468	8q13.3	NM_001146009.1	NP_001139481.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:70650336_G_T	SLCO5A1	81796	8	70650336	70650336	8q13.3	NM_001146008.1	NP_001139481.1	-	F454L	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_001146008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70744167_G_A	SLCO5A1	81796	8	70744167	70744167	8q13.3	NM_001146008.1	NP_001139480.1	rs118016633	P248S	0.01	0.003	0.31	Missense	0.003	Type 1	NM_001146008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70744224_C_T	SLCO5A1	81796	8	70744224	70744224	8q13.3	NM_001146008.1	NP_001139481.1	rs111622961	A229T	0	0.001	0.59	Missense	0.003	Type 1	NM_001146008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70744484_G_A	SLCO5A1	81796	8	70744484	70744484	8q13.3	NM_001146008.1	NP_001139481.1	-	A142V	0	0	0.15	Missense	0.137	Type 2	NM_001146008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70744598_G_C	SLCO5A1	81796	8	70744598	70744598	8q13.3	NM_001146009.1	NP_112220.2	rs35616937	T104S	0.01	0.016	0.55	Missense	0.009	Type 1	NM_001146008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70744812_G_A	SLCO5A1	81796	8	70744812	70744812	8q13.3	NM_001146009.1	NP_112220.2	rs3750266	L33F	0.44	0.51	1	Missense	0	Type 1	NM_001146008	67.857	-	-	61.905	43.333	100	85.714	-	-	-	34.783	-	100	70.833	-	48.718	-	-	-	53.333	100	76	100	59.259	44.444	85.714	57.143	-	45	-	-	100	20.69	21.739	53.333	-	-	18.75	-	100	100	-	36.842	-	75	53.333	15.789	-	-	-	-	60	100	-	-	66.667	71.429	100	40	-
chr8:70744856_G_A	SLCO5A1	81796	8	70744856	70744856	8q13.3	NM_001146009.1	NP_112220.2	rs61730155	P18L	0.002	0.006	0.02	Missense	0.2	Type 1	NM_001146008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70964399_A_G	PRDM14	63978	8	70964399	70964399	8q13.3	NM_024504.3	NP_078780.1	rs10089937	D543D	0.64	0.624	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024504	48.438	100	100	26.923	97.959	100	100	100	-	100	42.5	94.444	46.774	31.25	41.667	41.875	50	100	100	54.545	100	100	-	52.778	100	-	-	25.714	100	-	100	50.98	-	-	68.75	100	100	71.698	100	66.667	100	100	-	100	100	100	65.957	24.39	100	25.806	100	53.846	100	100	100	-	-	100	55.446	45.833
chr8:70967607_T_C	PRDM14	63978	8	70967607	70967607	8q13.3	NM_024504.3	NP_078780.1	rs3750225	Q472Q	0.7	0.694	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024504	70.37	100	100	37.143	100	100	100	100	-	100	51.852	91.525	55.056	39.623	40.625	48.515	36.667	100	100	54.286	100	100	-	42.308	100	-	-	30.435	100	-	100	49.231	-	-	66.667	100	100	95	100	93.548	100	100	-	100	100	100	75.61	36	100	32.787	100	76.471	100	100	100	33.333	-	100	51.773	63.158
chr8:70970941_G_T	PRDM14	63978	8	70970941	70970941	8q13.3	NM_024504.3	NP_078780.1	-	S440S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70971040_C_T	PRDM14	63978	8	70971040	70971040	8q13.3	NM_024504.3	NP_078780.1	rs118009321	K407K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70978448_C_T	PRDM14	63978	8	70978448	70978448	8q13.3	NM_024504.3	NP_078780.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70978459_T_C	PRDM14	63978	8	70978459	70978459	8q13.3	NM_024504.3	NP_078780.1	rs7841485	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70978572_C_T	PRDM14	63978	8	70978572	70978572	8q13.3	NM_024504.3	NP_078780.1	-	E361K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_024504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70978690_C_T	PRDM14	63978	8	70978690	70978690	8q13.3	NM_024504.3	NP_078780.1	rs3750227	T321T	0.16	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024504	-	-	-	-	-	-	-	41.441	-	-	-	-	-	-	-	48.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-	-	28.402	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70980544_A_G	PRDM14	63978	8	70980544	70980544	8q13.3	NM_024504.3	NP_078780.1	-	V278A	0	0	0.19	Missense	0.006	Type 2	NM_024504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:70980738_T_C	PRDM14	63978	8	70980738	70980738	8q13.3	NM_024504.3	NP_078780.1	rs3750228	K244E	0.19	0.141	0.25	Missense	0.063	Type 1	NM_024504	-	100	-	-	-	-	76.923	-	-	68.182	-	-	-	37.5	-	-	48.936	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	100	-	-	-	70.69	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-
chr8:70981451_G_A	PRDM14	63978	8	70981451	70981451	8q13.3	NM_024504.3	NP_078780.1	rs9969435	H215H	0.03	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	73.333
chr8:71495847_A_G	TRAM1	23471	8	71495847	71495847	8q13.3	NM_014294.5	NP_055109.1	rs61065292	-	0.05	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:71510093_A_G	TRAM1	23471	8	71510093	71510093	8q13.3	NM_014294.5	NP_055109.1	rs268626	-	0.82	0.92	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.875	100	100	100
chr8:71550058_G_C	LACTB2	51110	8	71550058	71550058	8q13.3	NM_016027.2	NP_057111.1	rs268571	-	0.82	0.921	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr8:71550144_A_G	LACTB2-AS1	286190	8	71550144	71550144	8q13.2	-	-	rs35571096	-	0.19	0.243	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	43.333	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75
chr8:71550832_T_C	LACTB2	51110	8	71550832	71550832	8q13.3	NM_016027.2	NP_057111.1	rs7830986	K258K	0.15	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	42.857	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:71593425_G_A	XKR9	389668	8	71593425	71593425	8q13.3	NM_001011720.1	NP_001011720.1	rs6991329	A44A	0.3	0.429	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011720	99.712	100	-	32.746	49.592	91.379	-	-	100	35.789	88.045	70.588	39.024	-	47.561	47.041	39.175	100	39.844	98.81	-	99.627	-	51.765	47.414	67.55	100	100	-	43.478	100	47.887	100	100	-	-	-	83.516	-	-	100	-	56.863	-	63.717	100	-	16.25	-	32.11	100	-	100	100	-	100	49.701	-	-	55
chr8:71619168_G_T	XKR9	389668	8	71619168	71619168	8q13.3	NM_001011720.1	NP_001011720.1	rs140607007	R91S	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001011720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:71619260_A_C	XKR9	389668	8	71619260	71619260	8q13.3	NM_001011720.1	NP_001011720.1	-	K122T	0	0	0.02	Missense	0.971	Type 2	NM_001011720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:71619262_G_T	XKR9	389668	8	71619262	71619262	8q13.3	NM_001011720.1	NP_001011720.1	-	E123X	0	0	0.6	Nonsense	0.708	Type 2	NM_001011720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:71646275_A_T	XKR9	389668	8	71646275	71646275	8q13.3	NM_001011720.1	NP_001011720.1	rs72667746	A246A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:71646461_C_T	XKR9	389668	8	71646461	71646461	8q13.3	NM_001011720.1	NP_001011720.1	rs74975207	C308C	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:71646548_T_C	XKR9	389668	8	71646548	71646548	8q13.3	NM_001011720.1	NP_001011720.1	rs116289101	I337I	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:71646612_A_C	XKR9	389668	8	71646612	71646612	8q13.3	NM_001011720.1	NP_001011720.1	-	K359Q	0	0	0.33	Missense	0.707	Type 2	NM_001011720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:71646680_A_G	XKR9	389668	8	71646680	71646680	8q13.3	NM_001011720.1	NP_001011720.1	rs193050616	-	0.01	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72111599_A_G	EYA1	2138	8	72111599	72111599	8q13.3	NM_172059.2	NP_000494.2	rs10103397	H550H	0.46	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172059	-	-	38.411	59.677	-	-	-	44.898	-	100	50.746	-	34.783	-	-	-	-	-	-	50	100	48.387	100	-	-	100	-	38.095	-	-	100	54.167	-	-	26.087	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	42.593	-
chr8:72111658_G_A	EYA1	2138	8	72111658	72111658	8q13.3	NM_172060.2	NP_742057.1	rs117149407	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72127563_G_A	EYA1	2138	8	72127563	72127563	8q13.3	NM_000503.4	NP_742055.1	rs7846086	-	0.42	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	58.333	-	-	57.5	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	100	81.818	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	75	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-
chr8:72127764_C_A	EYA1	2138	8	72127764	72127764	8q13.3	NM_000503.4	NP_742057.1	rs3735935	-	0.42	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	63.158	100	-	-	100	-	40	-	-	100	31.818	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-
chr8:72129009_G_A	EYA1	2138	8	72129009	72129009	8q13.3	NM_000503.4	NP_742055.1	rs4738118	G391G	0.28	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172059	-	-	42.213	54.286	-	-	-	48.026	-	71.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	23.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.403	-	-	-	100	-	-	-	-	81.633	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72182044_C_T	EYA1	2138	8	72182044	72182044	8q13.3	NM_172059.2	NP_742056.1	-	W294X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_172060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72211295_T_C	EYA1	2138	8	72211295	72211295	8q13.3	NM_000503.4	NP_742055.1	rs1445398	T238T	0.18	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172060	36.735	-	35.602	-	-	-	66.667	49.505	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:72234440_G_A	EYA1	2138	8	72234440	72234440	8q13.3	NM_000503.4	NP_742057.1	-	P56L	0	0.00009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_172060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	49.231	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72754980_T_C	MSC	9242	8	72754980	72754980	8q21	NM_005098.3	NP_005089.2	-	T179T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72936043_A_T	MSC-AS1	100132891	8	72936043	72936043	8q13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72936145_T_C	TRPA1	8989	8	72936145	72936145	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs959976	H1018R	0.19	0.135	0.56	Missense	0.463	Type 1	NM_007332	72.414	-	100	36.364	30.233	-	-	56.604	-	-	-	-	48	-	-	47.154	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr8:72946080_G_A	MSC-AS1	100132891	8	72946080	72946080	8q13.3	-	-	-	-	0	0.00037	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72946496_A_G	TRPA1	8989	8	72946496	72946496	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	L891P	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72946581_A_C	TRPA1	8989	8	72946581	72946581	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	L863V	0	0	0.03	Missense	0.347	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72948588_C_T	TRPA1	8989	8	72948588	72948588	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs13280644	L830L	0.04	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	43.511	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr8:72948636_C_A	TRPA1	8989	8	72948636	72948636	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	T814T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72950205_A_C	MSC-AS1	100132891	8	72950205	72950205	8q13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72951118_T_C	TRPA1	8989	8	72951118	72951118	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs148262779	S759S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72951153_A_G	TRPA1	8989	8	72951153	72951153	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	S748P	0	0	0.18	Missense	0.266	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72951251_C_T	TRPA1	8989	8	72951251	72951251	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	G715E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72951257_G_A	TRPA1	8989	8	72951257	72951257	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	A713V	0	0	0.01	Missense	0.722	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72958799_G_A	TRPA1	8989	8	72958799	72958799	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs61757563	T670T	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007332	-	-	-	-	-	-	80	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-
chr8:72958834_T_C	TRPA1	8989	8	72958834	72958834	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	N659D	0	0	0.03	Missense	0.989	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72959383_A_G	TRPA1	8989	8	72959383	72959383	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs143973551	Y655Y	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72963109_G_A	MSC-AS1	100132891	8	72963109	72963109	8q13.3	-	-	rs35427625	-	0.08	0.109	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	43.81	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr8:72964871_T_G	TRPA1	8989	8	72964871	72964871	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	R592R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72966002_G_A	TRPA1	8989	8	72966002	72966002	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs3735943	L544L	0.56	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007332	-	-	61.905	29.032	100	-	70	31.25	-	45	26.549	47.059	100	-	33.333	42.353	100	100	100	-	100	25.806	100	-	48.649	59.259	100	-	100	100	100	-	100	100	33.333	100	58.14	-	-	-	-	100	100	50	100	50	19.643	100	44.444	100	100	38.462	-	100	-	-	48.936	-	100	60
chr8:72973824_A_C	TRPA1	8989	8	72973824	72973824	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72973884_C_T	TRPA1	8989	8	72973884	72973884	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	G307E	0	0	0.11	Missense	0.328	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72973909_C_T	TRPA1	8989	8	72973909	72973909	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs35703015	V299M	0.01	0.01	0.09	Missense	0	Type 1	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72975016_T_A	TRPA1	8989	8	72975016	72975016	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72975801_T_G	TRPA1	8989	8	72975801	72975801	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs7819749	K186N	0.82	0.71	0.63	Missense	0.085	Type 1	NM_007332	72.222	-	100	43.636	100	-	100	100	100	100	48.624	42.424	100	29.63	35.714	48.387	100	100	100	30.769	100	50	100	-	61.111	68.571	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	56.061	30	100	100	100	100	-	100	100	45.946	28.846	100	50	100	100	50	-	100	-	-	50	-	100	100
chr8:72977703_C_T	TRPA1	8989	8	72977703	72977703	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs920829	E179K	0.21	0.169	0.07	Missense	0.855	Type 1	NM_007332	66.154	-	35.606	-	-	-	-	44.898	44.444	27.273	21.905	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	92.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091
chr8:72981269_C_A	TRPA1	8989	8	72981269	72981269	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	E145X	0	0	0.62	Nonsense	0.73	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72981304_G_A	TRPA1	8989	8	72981304	72981304	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	A133V	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72981318_G_A	TRPA1	8989	8	72981318	72981318	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs28546865	N128N	0.21	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007332	64.583	-	31.609	-	-	-	33.929	48.536	51.316	40.367	-	-	-	29.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	76.364	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.261
chr8:72981327_A_G	TRPA1	8989	8	72981327	72981327	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs1811457	N125N	0.8	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007332	65.957	-	100	47.541	100	-	100	100	100	100	52.36	60.989	100	31.333	32	50.833	100	100	100	39.759	100	39.153	100	-	55.319	76.329	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	50.314	17.424	100	100	100	100	100	100	100	48.45	28.52	100	55.556	100	100	40	-	100	-	-	54.508	-	100	100
chr8:72981409_C_T	TRPA1	8989	8	72981409	72981409	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	G98E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72984023_G_C	TRPA1	8989	8	72984023	72984023	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	-	T64S	0	0	0.16	Missense	0.002	Type 2	NM_007332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:72984041_C_G	TRPA1	8989	8	72984041	72984041	8q13	NM_007332.2	NP_015628.2	rs16937976	R58T	0.1	0.141	0.55	Missense	0	Type 1	NM_007332	-	-	53.968	35.714	44.643	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	42.5	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:73480140_C_G	KCNB2	9312	8	73480140	73480140	8q13.2	NM_004770.2	NP_004761.2	rs41272419	P57P	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:73480413_G_A	KCNB2	9312	8	73480413	73480413	8q13.2	NM_004770.2	NP_004761.2	-	M148I	0	0	0.09	Missense	0.897	Type 2	NM_004770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:73848139_A_T	KCNB2	9312	8	73848139	73848139	8q13.2	NM_004770.2	NP_004761.2	rs3735829	-	0.29	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:73848450_A_G	KCNB2	9312	8	73848450	73848450	8q13.2	NM_004770.2	NP_004761.2	rs142185006	N287S	0	0.00046	0.12	Missense	0.446	Type 1	NM_004770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.097	-	-	-	-	-	-	-
chr8:73849114_C_T	KCNB2	9312	8	73849114	73849114	8q13.2	NM_004770.2	NP_004761.2	-	F508F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:73849819_C_T	KCNB2	9312	8	73849819	73849819	8q13.2	NM_004770.2	NP_004761.2	-	D743D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:73850158_G_A	KCNB2	9312	8	73850158	73850158	8q13.2	NM_004770.2	NP_004761.2	rs118058550	P856P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:73850203_G_A	KCNB2	9312	8	73850203	73850203	8q13.2	NM_004770.2	NP_004761.2	rs11782118	V871V	0.27	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004770	-	-	-	-	47.407	-	-	100	55.319	54.348	78.509	-	54.545	100	-	-	47.368	-	-	31.25	63.095	100	-	40.741	100	-	49.057	-	53.731	100	100	-	25.773	29.193	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	61.039	100	74.405	61.017	-	61.538	100	27.586	29.474	40.58	-	46.269	43.011	-	40.252	48.101
chr8:73921121_C_T	TERF1	7013	8	73921121	73921121	8q21.11	NM_017489.2	NP_003209.2	rs141820446	-	0	0.00046	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:73926236_T_G	TERF1	7013	8	73926236	73926236	8q21.11	NM_017489.2	NP_003209.2	rs2975841	-	0.56	0.716	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	50	96.296	100	51.351	66.667	100	-	-	100	60	-	53.247	-	-	100	100	100	75	-	100	-	90.909	-	100	-	57.143	72.727	100	46.154	70.833	100	100	37.5	-	-	100	100	100	-	100	100	77.778	100	-	37.5	-	100	-	100	100	100	100	62.5	-	66.667	-
chr8:73982161_A_G	SBSPON	157869	8	73982161	73982161	8q21.11	NM_153225.3	NP_694957.3	rs2291219	W186R	0.55	0.719	1	Missense	0	Type 1	NM_153225	100	-	100	100	50.862	100	100	40.909	50	100	20	32.836	100	44	100	46.114	100	-	100	100	100	57.143	100	100	-	100	41.935	100	-	28.261	57.143	100	58.974	65.957	100	100	47.126	-	-	100	100	100	59.259	100	100	100	100	-	37.143	-	100	29.032	100	100	100	100	47.692	-	48.544	-
chr8:73984086_G_T	SBSPON	157869	8	73984086	73984086	8q21.11	NM_153225.3	NP_694957.3	-	T143T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:73993267_G_A	SBSPON	157869	8	73993267	73993267	8q21.11	NM_153225.3	NP_694957.3	rs117453532	C132C	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153225	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:74005131_A_G	SBSPON	157869	8	74005131	74005131	8q21.11	NM_153225.3	NP_694957.3	rs59331088	F58L	0.37	0.365	0.83	Missense	0	Type 1	NM_153225	-	-	-	53.846	42.857	85.714	-	40.351	-	86.364	-	28.302	53.846	-	52.083	-	62.069	-	-	-	-	100	-	-	-	70.769	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	44	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	41.129	-	-	-
chr8:74203786_C_T	RPL7	6129	8	74203786	74203786	8q21.11	NM_000971.3	NP_000962.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:74204653_A_T	RPL7	6129	8	74204653	74204653	8q21.11	NM_000971.3	NP_000962.2	rs2070764	-	0.44	0.365	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.571	97.674	-	41.86	-	-	-	51.613	37.705	100	100	53.333	56.25	-	44.444	40	60	-	100	-	100	58.065	35.714	-	37.5	43.59	41.667	73.81	75	54.839	100	100	-	16.667	-	63.158	-	-	-	-	-	100	-	37.5	36.364	30.435	100	69.231	28.07	43.478	100	47.368	-	-	100	-
chr8:74207839_T_G	RDH10	157506	8	74207839	74207839	8q21.11	NM_172037.4	NP_742034.1	rs145237074	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr8:74209461_T_G	RDH10	157506	8	74209461	74209461	8q21.11	NM_172037.4	NP_742034.1	rs145171413	C108G	0.002	0.005	0.09	Missense	0.991	Type 1	NM_172037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-
chr8:74209486_C_T	RDH10	157506	8	74209486	74209486	8q21.11	NM_172037.4	NP_742034.1	-	T116I	0	0	0.12	Missense	0.062	Type 2	NM_172037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:74233350_*_+A	RDH10	157506	8	74233350	74233350	8q21.11	NM_172037.4	NP_742034.1	rs3830704	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.323	100	-	42.857	-	100	-	32.203	-	-	-	56	67.925	-	-	100	63.636	-	-	38.889	74.286	33.846	100	36	100	-	56.25	34.483	-	47.826	-	-	68.182	80.769	-	-	-	21.212	-	-	-	-	58.824	-	35.294	43.636	-	-	100	-	-	80	58.333	-	-	35.294	100	-	-	100
chr8:74235276_C_A	RDH10	157506	8	74235276	74235276	8q21.11	NM_172037.4	NP_742034.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:74495084_C_T	STAU2	27067	8	74495084	74495084	8q21.11	NM_001164382.1	NP_001157852.1	rs16938696	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	44.565	46.939	52.857	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	50	-	-	50	-	-	-	-	-	65.455	47.692	52.632	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	42.718	70.149	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:74527996_C_T	STAU2	27067	8	74527996	74527996	8q21.11	NM_001164381.1	NP_055208.2	rs949493	V26M	0.88	0.885	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001164383	100	100	51.689	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	52.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.259	100	65.672	100	28.125	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:74585322_A_G	STAU2	27067	8	74585322	74585322	8q21.11	NM_001164384.1	NP_001157856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:74585325_A_G	STAU2	27067	8	74585325	74585325	8q21.11	NM_001164382.1	NP_055208.2	rs3780015	-	0.23	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.852	-	-	44.186	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	40	-	63.158	-	-	-	-	-	50	57.143	50	-	-	51.724	28.571	28.846	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	70.588	55.882	-	52.174	42.105	-	-	44.828
chr8:74650483_C_A	STAU2	27067	8	74650483	74650483	8q21.11	NM_001164384.1	NP_001157856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:74868305_T_C	TCEB1	6921	8	74868305	74868305	8q21.11	NM_001204864.1	NP_001191787.1	rs12676883	-	0.18	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.029	-	38.462	48.485	-	-	-	-	-	100	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	64.706	-	46.429	53.333	59.184	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.243	-	-	-	100	-	27	44.068	-	47.826	-	-	-	-
chr8:74888616_G_C	TMEM70	54968	8	74888616	74888616	8q21.11	NM_001040613.2	NP_060336.3	rs8075	A34P	0.17	0.172	0.07	Missense	0.707	Type 1	NM_001040613	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	62.5	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	75	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-
chr8:74893419_C_G	TMEM70	54968	8	74893419	74893419	8q21.11	NM_017866.5	NP_001035703.1	rs61732273	L116V	0.02	0.017	1	Missense	0.003	Type 1	NM_017866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485
chr8:74893633_T_A	TMEM70	54968	8	74893633	74893633	8q21.11	NM_017866.5	NP_060336.3	-	M187K	0	0	0.01	Missense	0.818	Type 2	NM_017866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:74893653_G_A	TMEM70	54968	8	74893653	74893653	8q21.11	NM_017866.5	NP_060336.3	rs77410280	V194M	0.01	0.01	0.06	Missense	0.075	Type 1	NM_017866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:74893821_A_G	TMEM70	54968	8	74893821	74893821	8q21.11	NM_001040613.2	NP_060336.3	rs1053079	T250A	0.25	0.224	0.75	Missense	0	Type 1	NM_017866	-	-	-	-	100	-	31.25	52.113	-	-	-	-	-	68.571	-	40.994	-	-	-	-	-	57.576	-	50	-	34.286	-	30	-	27.273	-	34.483	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	100	-	30.488	28.07	-	23.529	-	-	-	48.148
chr8:74893850_C_G	TMEM70	54968	8	74893850	74893850	8q21.11	NM_017866.5	NP_001035703.1	rs1053077	D259E	0.25	0.22	1	Missense	0	Type 1	NM_017866	-	-	-	-	97.778	-	30.769	46.512	-	-	-	-	-	68.182	-	42.105	-	-	-	-	-	55.769	-	56.25	-	31.818	-	33.333	-	43.75	-	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.258	33.333	-	-	-	-	-	53.125
chr8:74917084_A_G	LY96	23643	8	74917084	74917084	8q21.11	NM_001195797.1	NP_056179.3	rs6472812	R56G	0.99	0.972	1	Missense	0	Type 1	NM_015364	100	100	100	100	100	-	-	44.444	100	100	100	59.259	100	100	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	-	-	100	60	41.935	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	25.806	100	100	-	100	100	100	100
chr8:75156982_G_A	JPH1	56704	8	75156982	75156982	8q21	NM_020647.2	NP_065698.1	-	P563S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75156983_G_A	JPH1	56704	8	75156983	75156983	8q21	NM_020647.2	NP_065698.1	-	H562H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75157094_C_T	JPH1	56704	8	75157094	75157094	8q21	NM_020647.2	NP_065698.1	rs140054578	A525A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75157364_T_G	JPH1	56704	8	75157364	75157364	8q21	NM_020647.2	NP_065698.1	-	K435N	0	0	0.47	Missense	0.937	Type 2	NM_020647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75157382_C_T	JPH1	56704	8	75157382	75157382	8q21	NM_020647.2	NP_065698.1	-	Q429Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75171775_A_G	JPH1	56704	8	75171775	75171775	8q21	NM_020647.2	NP_065698.1	rs6981082	-	0.11	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75227090_A_C	JPH1	56704	8	75227090	75227090	8q21	NM_020647.2	NP_065698.1	rs79004031	-	0.08	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75227339_G_A	JPH1	56704	8	75227339	75227339	8q21	NM_020647.2	NP_065698.1	-	S299F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75227885_G_A	JPH1	56704	8	75227885	75227885	8q21	NM_020647.2	NP_065698.1	rs16938872	-	0.15	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	75	60	46.667	-	-	42.105	-	85.714	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	72.222	-	-	-	-	42.857	-	-	-	77.778	-	-	40	87.5
chr8:75233214_G_A	JPH1	56704	8	75233214	75233214	8q21	NM_020647.2	NP_065698.1	rs79761162	P103P	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75262798_G_C	GDAP1	54332	8	75262798	75262798	8q21.11	NM_018972.2	NP_061845.2	rs7828201	S34S	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018972	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:75262841_G_A	GDAP1	54332	8	75262841	75262841	8q21.11	NM_001040875.2	NP_001035808.1	rs4321999	-	0.99	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:75263722_G_A	GDAP1	54332	8	75263722	75263722	8q21.11	NM_018972.2	NP_001035808.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75274141_T_G	GDAP1	54332	8	75274141	75274141	8q21.11	NM_018972.2	NP_001035808.1	rs11554166	S101S	0.25	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040875	27.586	100	30.612	36.842	100	100	-	-	-	91.667	52.174	-	35.821	78.261	69.231	45.695	-	-	-	-	38.71	-	-	60	-	70.588	-	-	50	-	-	100	-	-	-	100	42.373	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	21.311	100	39.286	100	100	85.714	-	41.463	-	39.13	100	-	-	100
chr8:75274190_A_G	GDAP1	54332	8	75274190	75274190	8q21.11	NM_018972.2	NP_001035808.1	rs148508128	I118V	0.001	0.001	0.08	Missense	0.003	Type 1	NM_001040875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75737456_C_T	PI15	51050	8	75737456	75737456	8q21.11	NM_015886.3	NP_056970.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-
chr8:75756209_C_T	PI15	51050	8	75756209	75756209	8q21.11	NM_015886.3	NP_056970.1	rs147070878	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75756387_G_A	PI15	51050	8	75756387	75756387	8q21.11	NM_015886.3	NP_056970.1	rs183857123	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75757346_C_T	PI15	51050	8	75757346	75757346	8q21.11	NM_015886.3	NP_056970.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75757417_T_C	PI15	51050	8	75757417	75757417	8q21.11	NM_015886.3	NP_056970.1	rs146053250	Y149Y	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75757630_C_A	PI15	51050	8	75757630	75757630	8q21.11	NM_015886.3	NP_056970.1	-	T180N	0	0	0	Missense	0.239	Type 2	NM_015886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75761531_T_C	PI15	51050	8	75761531	75761531	8q21.11	NM_015886.3	NP_056970.1	rs117775004	-	0.02	0.023	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75898340_A_G	CRISPLD1	83690	8	75898340	75898340	8q21.11	NM_031461.5	NP_113649.1	-	M40V	0	0	0.38	Missense	0.625	Type 2	NM_031461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75898412_A_C	CRISPLD1	83690	8	75898412	75898412	8q21.11	NM_031461.5	NP_113649.1	-	S64R	0	0	0.08	Missense	0.086	Type 2	NM_031461	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75898501_G_T	CRISPLD1	83690	8	75898501	75898501	8q21.11	NM_031461.5	NP_113649.1	rs7821659	-	0.1	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	64.516	-	-	44	-	-	-	-	37.037	-	-	39.13	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	23.529	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	34.615	-	-	-	-	-	73.529	65.957	-	40.594	-
chr8:75924809_C_A	CRISPLD1	83690	8	75924809	75924809	8q21.11	NM_031461.5	NP_113649.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75924820_A_C	CRISPLD1	83690	8	75924820	75924820	8q21.11	NM_031461.5	NP_113649.1	rs12115090	-	0.4	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.385	-	57.664	69.231	-	-	-	-	58.824	-	18.182	29.787	46.429	70.588	-	55.838	100	-	-	48	-	100	-	44.444	44.118	42.857	-	-	50	100	-	63.333	-	-	20	-	100	-	100	100	-	-	38.462	-	18.182	48.214	-	45.833	-	37.143	-	60	-	-	-	-	100	-	39.474	-
chr8:75928954_A_G	CRISPLD1	83690	8	75928954	75928954	8q21.11	NM_031461.5	NP_113649.1	rs74848398	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75929371_T_C	CRISPLD1	83690	8	75929371	75929371	8q21.11	NM_031461.5	NP_113649.1	rs75402710	-	0.04	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.158	-	62.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr8:75929611_C_T	CRISPLD1	83690	8	75929611	75929611	8q21.11	NM_031461.5	NP_113649.1	-	G351G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75929737_A_T	CRISPLD1	83690	8	75929737	75929737	8q21.11	NM_031461.5	NP_113649.1	-	-	0	0.00016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75932329_A_G	CRISPLD1	83690	8	75932329	75932329	8q21.11	NM_031461.5	NP_113649.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:75944443_G_A	CRISPLD1	83690	8	75944443	75944443	8q21.11	NM_031461.5	NP_113649.1	-	G490E	0	0	0.23	Missense	0.009	Type 2	NM_031461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:76452313_G_A	HNF4G	3174	8	76452313	76452313	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	rs2943549	S29N	0.62	0.67	0.87	Missense	0.433	Type 1	NM_004133	-	-	-	-	50	-	-	55.556	40	78.571	70.482	100	40.23	-	46.875	49.618	-	-	-	50	-	100	-	100	45.652	86.364	29.167	-	44.444	38.71	41.379	100	72.917	60.526	-	-	44.944	90.476	100	100	100	-	56.25	42.857	52.778	50	-	-	37.5	22.727	-	100	22.581	51.786	100	60	50	-	100	64.706
chr8:76456036_T_A	HNF4G	3174	8	76456036	76456036	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:76456240_G_A	HNF4G	3174	8	76456240	76456240	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	22.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:76463659_G_A	HNF4G	3174	8	76463659	76463659	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	-	R130K	0	0	0.08	Missense	0.011	Type 2	NM_004133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:76465281_C_A	HNF4G	3174	8	76465281	76465281	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	-	S155X	0	0	0.08	Nonsense	0.733	Type 2	NM_004133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:76465360_A_G	HNF4G	3174	8	76465360	76465360	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	rs1805099	K181K	0.1	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	47.368	-	-	47.872	-
chr8:76465447_C_A	HNF4G	3174	8	76465447	76465447	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:76468282_G_A	HNF4G	3174	8	76468282	76468282	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	rs1805098	M227I	0.62	0.684	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_004133	-	-	-	-	49.485	-	35.714	46.429	45.455	68	62.632	97.059	36.765	-	29.412	54.271	-	-	-	35	-	100	-	100	50	72.727	46.154	-	62.5	60.87	46.875	100	54.717	65.278	-	-	62.5	81.818	100	100	100	-	57.143	71.429	54.286	37.681	30	21.739	46.667	-	-	100	23.596	48.571	100	47.368	32.432	-	100	40
chr8:76471247_T_C	HNF4G	3174	8	76471247	76471247	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	rs143897221	N356N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:76472560_A_T	HNF4G	3174	8	76472560	76472560	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	rs2941473	-	0.52	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.667	-	40	49.231	-	61.905	45.238	98.113	-	-	53.846	48.851	-	-	-	-	37.931	100	-	100	50	70.27	-	-	64.865	54.286	37.5	28.125	-	-	-	-	51.02	85.714	-	100	100	-	55	-	57.143	42.424	17.91	25	40	20	-	25	21.875	67.647	100	52.381	31.034	-	100	54.839
chr8:76472633_A_G	HNF4G	3174	8	76472633	76472633	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	-	Q383R	0	0	0.06	Missense	0.931	Type 2	NM_004133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:76472735_T_A	HNF4G	3174	8	76472735	76472735	8q21.11	NM_004133.4	NP_004124.4	rs1800950	-	0.1	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	53.846	-	-	43.137	-
chr8:77895667_A_G	PEX2	5828	8	77895667	77895667	8q21.1	NM_001172086.1	NP_000309.1	rs142645936	W250R	0.003	0.008	0.12	Missense	0.999	Type 1	NM_001079867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	57.143	-	-	-	-
chr8:77895865_A_G	PEX2	5828	8	77895865	77895865	8q21.1	NM_001172087.1	NP_001165557.1	rs10087163	C184R	0.99	0.989	1	Missense	0	Type 1	NM_001079867	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr8:77896407_G_A	PEX2	5828	8	77896407	77896407	8q21.1	NM_001172087.1	NP_001165557.1	-	S3F	0	0	0.02	Missense	0.105	Type 2	NM_001079867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:79513961_C_T	PKIA	5569	8	79513961	79513961	8q21.12	NM_006823.3	NP_862822.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:79513962_G_A	PKIA	5569	8	79513962	79513962	8q21.12	NM_181839.2	NP_006814.1	rs79180810	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:79601420_T_C	ZC2HC1A	51101	8	79601420	79601420	8q21.12	NM_016010.2	NP_057094.2	rs1872072	-	0.69	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	66.667	100	100	100	-	25	-	-	80	87.5	36.667	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	57.143	100	-	-	-	-	100	100	47.368	31.818	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	35.714	100	-	63.636	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr8:79609647_G_A	ZC2HC1A	51101	8	79609647	79609647	8q21.12	NM_016010.2	NP_057094.2	rs35904168	K170K	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr8:79610710_A_G	ZC2HC1A	51101	8	79610710	79610710	8q21.12	NM_016010.2	NP_057094.2	rs1054283	L222L	0.73	0.669	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016010	100	-	56.667	100	100	100	57.143	50.847	100	64.865	89.778	100	43.119	18.919	-	100	57.576	100	100	100	100	100	100	35.294	58	100	24	43.86	48.936	51.02	100	100	27.907	30.435	100	100	100	80.392	100	-	-	100	43.75	46.154	28.205	100	-	66.667	34.783	73.913	100	100	100	100	-	77.778	100	-	100	100
chr8:79629586_C_T	ZC2HC1A	51101	8	79629586	79629586	8q21.12	NM_016010.2	NP_057094.2	rs77219198	S279F	0.01	0.016	0.02	Missense	0.966	Type 1	NM_016010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	63.768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:79648701_A_G	IL7	3574	8	79648701	79648701	8q12-q13	NM_001199887.1	NP_001186817.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:79710484_C_T	IL7	3574	8	79710484	79710484	8q12-q13	NM_001199887.1	NP_001186815.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:80553756_A_C	STMN2	11075	8	80553756	80553756	8q21.13	NM_007029.3	NP_008960.2	-	K87Q	0	0	0	Missense	0.045	Type 2	NM_001199214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	32.877	28.916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:80577083_G_A	STMN2	11075	8	80577083	80577083	8q21.13	NM_001199214.1	NP_001186143.1	-	E172K	0	0	0.11	Missense	0.951	Type 2	NM_007029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:80976802_C_T	TPD52	7163	8	80976802	80976802	8q21	NM_005079.2	NP_001020423.1	rs35584545	E56K	0.01	0.009	0.04	Missense	0.988	Type 1	NM_001025252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.168	-	-	-	-	-	-
chr8:80976814_C_A	TPD52	7163	8	80976814	80976814	8q21	NM_001025252.1	NP_005070.1	rs35099105	D52Y	0.01	0.018	0	Missense	0.924	Type 1	NM_001025252	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:80992664_A_G	TPD52	7163	8	80992664	80992664	8q21	NM_005079.2	NP_001020423.1	rs117461662	Y9H	0.01	0.004	0.13	Missense	0.135	Type 1	NM_001025252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:81605251_C_T	ZNF704	619279	8	81605251	81605251	8q21.13	NM_001033723.2	NP_001028895.1	rs145491398	V105M	0.001	0.00037	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001033723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:81605274_C_A	ZNF704	619279	8	81605274	81605274	8q21.13	NM_001033723.2	NP_001028895.1	-	S97I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001033723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:81733727_C_A	ZNF704	619279	8	81733727	81733727	8q21.13	NM_001033723.2	NP_001028895.1	rs3907424	A35S	0.18	0.243	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001033723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.866	33.48	48.78	66.827	-	-	-	100	-	45.872	56.875	41.554	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.221	-	-	-	-	47.143	-	-	50.62	-	28.846	-	25.185	-	-	-	-	-	26.667	59.27	-	52.044	56.25
chr8:81897200_C_T	PAG1	55824	8	81897200	81897200	8q21.13	NM_018440.3	NP_060910.3	rs7006101	S229S	0.12	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018440	53.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	18.367	-	-	-	37.725	-	32.857	-	-	-	-
chr8:81897444_G_A	PAG1	55824	8	81897444	81897444	8q21.13	NM_018440.3	NP_060910.3	-	A148V	0	0	0.09	Missense	0.002	Type 2	NM_018440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:81905294_G_A	PAG1	55824	8	81905294	81905294	8q21.13	NM_018440.3	NP_060910.3	rs895270	-	0.28	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.412	-	18.919	-	21.739	30.137	-	62.5	-	-	34.286	22.222	100	-	27.027	100	-	96.296	58.065	97.297	-	-	-	-	54.839	43.75	27.273	-	-	-	16.667	28.125	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	34.118	-	-	-	-	100	-	22.549	40.741	-	-	100	-	-	54.167
chr8:81905314_A_C	PAG1	55824	8	81905314	81905314	8q21.13	NM_018440.3	NP_060910.3	rs2016459	-	0.49	0.462	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.667	-	29.787	-	26.087	-	21.429	38.235	-	54.054	-	-	35.185	23.944	100	100	25.424	100	-	97.297	54.545	100	-	-	45.161	-	56.25	42.553	41.509	-	-	-	23.656	32.673	46.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.316	35	-	-	-	22.222	100	-	26.667	100	-	39.535	100	-	-	57.143
chr8:81905397_A_G	PAG1	55824	8	81905397	81905397	8q21.13	NM_018440.3	NP_060910.3	rs2016465	A22A	0.5	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018440	27.586	-	23.913	-	29.508	-	-	32.967	-	-	-	-	26.19	16.216	100	100	33.962	100	-	96.774	50	97.368	-	-	39.286	-	42.857	31.034	33.333	-	-	-	20	30.357	58.824	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.273	22.449	-	-	-	-	100	-	28.319	100	-	28.571	100	-	-	40.909
chr8:82355621_A_G	PMP2	5375	8	82355621	82355621	8q21.3-q22.1	NM_002677.3	NP_002668.1	rs6473276	-	0.54	0.46	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	62.162	33.333	-	-	-	54.545	-	-	52.113	-	-	-	41.176	43.59	-	-	-	92.857	-	42.647	-	29.032	47.273	77.5	-	52.174	-	-	-	50	-	-	-	-	-	76.923	-	100	-	-	-	-	32	58.974	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	100	65.385	30
chr8:82355713_C_G	PMP2	5375	8	82355713	82355713	8q21.3-q22.1	NM_002677.3	NP_002668.1	rs72684442	-	0.06	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	100	-	-
chr8:82356777_C_A	PMP2	5375	8	82356777	82356777	8q21.3-q22.1	NM_002677.3	NP_002668.1	-	E102D	0	0	0.01	Missense	0.021	Type 2	NM_002677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82357112_T_C	PMP2	5375	8	82357112	82357112	8q21.3-q22.1	NM_002677.3	NP_002668.1	rs2229015	E62E	0.37	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002677	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	43.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	81.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.713	-	-	-	-	100	50.893	54.902
chr8:82357149_A_G	PMP2	5375	8	82357149	82357149	8q21.3-q22.1	NM_002677.3	NP_002668.1	rs113226355	I50T	0.01	0.009	0	Missense	0.527	Type 1	NM_002677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	37.288	31.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82370676_C_T	FABP9	646480	8	82370676	82370676	8q21.13	NM_001080526.1	NP_001073995.1	rs75129444	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82370696_C_T	FABP9	646480	8	82370696	82370696	8q21.13	NM_001080526.1	NP_001073995.1	rs28485205	-	0.33	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	55.882
chr8:82371369_T_G	FABP9	646480	8	82371369	82371369	8q21.13	NM_001080526.1	NP_001073995.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82371418_T_A	FABP9	646480	8	82371418	82371418	8q21.13	NM_001080526.1	NP_001073995.1	rs117558757	A76A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82391070_G_A	FABP4	2167	8	82391070	82391070	8q21	NM_001442.2	NP_001433.1	rs148565726	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82391085_T_C	FABP4	2167	8	82391085	82391085	8q21	NM_001442.2	NP_001433.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82391720_C_G	FABP4	2167	8	82391720	82391720	8q21	NM_001442.2	NP_001433.1	rs148632765	V93L	0.001	0.001	0.07	Missense	0.155	Type 1	NM_001442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82392794_T_G	FABP4	2167	8	82392794	82392794	8q21	NM_001442.2	NP_001433.1	-	K38T	0	0	0	Missense	0.94	Type 2	NM_001442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.081	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82392836_A_G	FABP4	2167	8	82392836	82392836	8q21	NM_001442.2	NP_001433.1	rs77097739	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82392849_G_A	FABP4	2167	8	82392849	82392849	8q21	NM_001442.2	NP_001433.1	rs8192688	-	0.09	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	32.743	-	-	-	100	-	-	-	-	40.909	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-
chr8:82571598_G_A	IMPA1	3612	8	82571598	82571598	8q21.13-q21.3	NM_005536.3	NP_005527.1	-	D274D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005536	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82571622_A_G	IMPA1	3612	8	82571622	82571622	8q21.13-q21.3	NM_005536.3	NP_001138351.1	-	I266I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82572931_G_A	IMPA1	3612	8	82572931	82572931	8q21.13-q21.3	NM_001144879.1	NP_001138351.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82588492_T_C	IMPA1	3612	8	82588492	82588492	8q21.13-q21.3	NM_005536.3	NP_001138350.1	rs204781	I109V	0.01	0.013	0.14	Missense	0.004	Type 1	NM_001144879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82591417_G_T	IMPA1	3612	8	82591417	82591417	8q21.13-q21.3	NM_001144879.1	NP_005527.1	rs139555224	T82T	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82592967_G_A	IMPA1	3612	8	82592967	82592967	8q21.13-q21.3	NM_001144879.1	NP_005527.1	rs61755740	P39S	0.001	0.004	0.34	Missense	0.051	Type 1	NM_001144879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82593047_*_-AAAAG	IMPA1	3612	8	82593047	82593051	8q21.13-q21.3	NM_001144879.1	NP_005527.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	31.579	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82607027_A_G	SLC10A5	347051	8	82607027	82607027	8q21.13	NM_001010893.2	NP_001010893.1	rs79849182	F61L	0.01	0.012	0.58	Missense	0.001	Type 1	NM_001010893	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82607068_C_G	SLC10A5	347051	8	82607068	82607068	8q21.13	NM_001010893.2	NP_001010893.1	rs78323957	S47T	0.06	0.037	0.78	Missense	0.001	Type 1	NM_001010893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82607109_T_C	SLC10A5	347051	8	82607109	82607109	8q21.13	NM_001010893.2	NP_001010893.1	-	E33E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167
chr8:82607143_G_A	SLC10A5	347051	8	82607143	82607143	8q21.13	NM_001010893.2	NP_001010893.1	-	S22L	0	0	0.06	Missense	0.001	Type 2	NM_001010893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82607148_C_T	SLC10A5	347051	8	82607148	82607148	8q21.13	NM_001010893.2	NP_001010893.1	rs75101336	R20R	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-
chr8:82626146_G_A	ZFAND1	79752	8	82626146	82626146	8q21.13	NM_024699.2	NP_078975.2	rs75348453	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-
chr8:82626245_G_A	ZFAND1	79752	8	82626245	82626245	8q21.13	NM_001170797.1	NP_001164268.1	-	R130X	0	0	0.86	Nonsense	0.719	Type 2	NM_001170796	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82627134_T_C	ZFAND1	79752	8	82627134	82627134	8q21.13	NM_001170796.1	NP_078975.2	rs141455815	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82627395_A_C	ZFAND1	79752	8	82627395	82627395	8q21.13	NM_001170796.1	NP_001164267.1	rs58900840	-	0.45	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	48.276	-	-	-	50	-	60	-	56.25	-	28.571	66.667	42.609	-	-	30	46.154	100	-	-	-	-	100	50	60.87	-	50	36	100	77.419	67.647	-	-	49.057	-	-	100	100	-	-	66.667	-	52.778	-	-	-	-	100	-	-	51.515	-	-	-	100	100	52.174
chr8:82629447_G_A	ZFAND1	79752	8	82629447	82629447	8q21.13	NM_001170797.1	NP_001164268.1	rs62512330	-	0.37	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	26.667	-	-	-	35.484	-	77.778	-	45.455	-	52.174	-	43.284	-	-	58.333	54.545	100	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	100	68.571	71.429	-	-	47.619	-	-	-	100	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	100	100	37.037
chr8:82633452_C_G	ZFAND1	79752	8	82633452	82633452	8q21.13	NM_024699.2	NP_001164268.1	rs2130263	-	0.24	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82665481_*_-GTGA	CHMP4C	92421	8	82665481	82665484	8q21.13	NM_152284.3	NP_689497.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	63.158	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	36.364	-	-	-	30	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-
chr8:82670412_G_A	CHMP4C	92421	8	82670412	82670412	8q21.13	NM_152284.3	NP_689497.1	rs62514262	Q173Q	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152284	50	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:82670771_G_A	CHMP4C	92421	8	82670771	82670771	8q21.13	NM_152284.3	NP_689497.1	rs35094336	A232T	0.04	0.053	0.01	Missense	0.742	Type 1	NM_152284	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	42.857	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	41.379	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-
chr8:82727569_T_C	SNX16	64089	8	82727569	82727569	8q21.13	NM_152837.2	NP_690050.1	rs16909651	E195E	0.16	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	15.957	-	-	35.714	37.5	-	-	-	43.75	53.846	100	-	-	42.857	41.379	82.143	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.222	54.545	-	-	-	-	-	-
chr8:82751822_T_G	SNX16	64089	8	82751822	82751822	8q21.13	NM_022133.3	NP_071416.2	rs78592277	-	0.27	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	78.571	23.377	100	75	30.568	-	-	25.714	100	44.828	-	100	100	50	100	-	-	46.154	57.143	85.455	-	-	-	43.59	-	100	-	-	-	-	53.333	-	-	-	100	100	-	-	-	-	18.367	-	-	32.653	100	-	23	50	-	-	19.355	-	-	-
chr8:82752229_T_C	SNX16	64089	8	82752229	82752229	8q21.13	NM_152836.2	NP_071416.2	-	-	0.001	0.00019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86021932_T_A	LRRCC1	85444	8	86021932	86021932	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	rs16913589	H69Q	0.02	0.041	0.01	Missense	0.711	Type 1	NM_033402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86021994_G_A	LRRCC1	85444	8	86021994	86021994	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	rs62525422	C90Y	0.05	0.08	0.08	Missense	0.447	Type 1	NM_033402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	34.615	-	-	-	-	-	-
chr8:86027418_A_G	LRRCC1	85444	8	86027418	86027418	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	rs3736038	T210A	0.17	0.18	0.76	Missense	0	Type 1	NM_033402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86027666_A_G	LRRCC1	85444	8	86027666	86027666	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	-	E259E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86035833_T_A	LRRCC1	85444	8	86035833	86035833	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	-	S372S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86042249_G_A	LRRCC1	85444	8	86042249	86042249	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	-	A574A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86047126_C_T	LRRCC1	85444	8	86047126	86047126	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	-	S671S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chr8:86048228_T_C	LRRCC1	85444	8	86048228	86048228	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86049708_T_C	LRRCC1	85444	8	86049708	86049708	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	rs147274148	L780P	0.002	0.004	0	Missense	0.616	Type 1	NM_033402	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86057707_A_G	LRRCC1	85444	8	86057707	86057707	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	rs62525428	Q1020Q	0.05	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr8:86057767_A_G	LRRCC1	85444	8	86057767	86057767	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	rs111675718	-	0.005	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86057798_A_G	LRRCC1	85444	8	86057798	86057798	8q21.2	NM_033402.4	NP_208325.3	rs78140568	-	0.01	0.027	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86171786_T_C	CA13	377677	8	86171786	86171786	8q21.2	NM_198584.2	NP_940986.1	rs62946860	-	0.55	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	41.629	100	49.701	98.592	100	47.414	100	-	100	28.169	-	-	47.059	100	-	-	-	44.737	100	100	-	56.522	98.182	74.324	42.857	100	48.214	63.636	41.176	52.778	65.06	63.71	69.231	-	48.315	100	100	91.667	-	-	100	41.176	84	100	81.657	-	47.368	-	-	100	100	100	100	45.455	100	100	100	73.016
chr8:86171816_A_G	CA13	377677	8	86171816	86171816	8q21.2	NM_198584.2	NP_940986.1	rs4739699	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.329	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:86180136_T_C	CA13	377677	8	86180136	86180136	8q21.2	NM_198584.2	NP_940986.1	rs34047437	G152G	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86180719_A_G	CA13	377677	8	86180719	86180719	8q21.2	NM_198584.2	NP_940986.1	rs75353219	T178A	0.01	0.01	0.13	Missense	0.013	Type 1	NM_198584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86180736_G_A	CA13	377677	8	86180736	86180736	8q21.2	NM_198584.2	NP_940986.1	-	L183L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86240836_G_T	CA1	759	8	86240836	86240836	8q21.2	NM_001128829.2	NP_001158302.1	-	R247S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001164830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86244732_G_A	CA1	759	8	86244732	86244732	8q21.2	NM_001128829.2	NP_001158302.1	rs61734485	A167V	0.01	0.007	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001164830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86249239_G_A	CA1	759	8	86249239	86249239	8q21.2	NM_001128829.2	NP_001122301.1	-	H97Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001164830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86249311_G_A	CA1	759	8	86249311	86249311	8q21.2	NM_001128831.2	NP_001158302.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86250539_T_G	CA1	759	8	86250539	86250539	8q21.2	NM_001128831.2	NP_001158302.1	-	E59D	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_001164830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86351997_G_A	CA3	761	8	86351997	86351997	8q21.2	NM_005181.3	NP_005172.1	rs20571	V31I	0.49	0.512	1	Missense	0	Type 1	NM_005181	30.675	100	38.542	41.86	-	100	-	52.83	100	-	91.964	-	-	41.86	64.706	100	70.37	-	-	100	100	100	100	100	36.364	59.574	42.857	100	40	100	100	-	64	68.493	100	-	100	74.074	-	-	-	-	100	57.143	100	100	67.949	-	29.412	-	-	100	27.5	43.478	100	45.455	100	100	100	65.517
chr8:86354341_G_A	CA3	761	8	86354341	86354341	8q21.2	NM_005181.3	NP_005172.1	-	R91H	0	0	0.09	Missense	1	Type 2	NM_005181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86354393_C_G	CA3	761	8	86354393	86354393	8q21.2	NM_005181.3	NP_005172.1	-	T108T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86360226_G_A	CA3	761	8	86360226	86360226	8q21.2	NM_005181.3	NP_005172.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86360424_T_C	CA3	761	8	86360424	86360424	8q21.2	NM_005181.3	NP_005172.1	rs140412345	-	0.01	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-
chr8:86377498_*_+C	CA2	760	8	86377498	86377498	8q22	NM_000067.2	NP_000058.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86388069_C_T	CA2	760	8	86388069	86388069	8q22	NM_000067.2	NP_000058.1	-	L163L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86389368_C_T	CA2	760	8	86389368	86389368	8q22	NM_000067.2	NP_000058.1	-	T176I	0	0	0.01	Missense	0.017	Type 2	NM_000067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:86389403_T_C	CA2	760	8	86389403	86389403	8q22	NM_000067.2	NP_000058.1	rs703	L188L	0.6	0.644	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000067	28.571	100	40.598	42.857	-	100	-	51.553	100	-	89.308	-	-	22.449	46.377	100	43.529	-	-	98.462	100	100	100	100	52.381	67.568	51.064	100	43.284	100	100	-	47.561	65.942	100	-	100	87.013	-	100	-	-	100	50	100	46.927	71	-	38.462	-	-	100	28.436	50	100	34.375	100	100	100	72.18
chr8:87060672_A_G	PSKH2	85481	8	87060672	87060672	8q21.3	NM_033126.1	NP_149117.1	rs3802225	-	0.42	0.384	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	100	100	45.714	41.935	93.333	-	45.902	-	37.037	51.908	-	58.929	40	52.381	-	50	-	-	100	71.739	-	-	37.931	58.182	-	-	-	60	45.161	-	45.161	-	-	-	100	50	91.667	100	-	-	-	41.176	100	17.46	100	31.522	-	48.148	-	-	72.727	-	-	-	96.552	44.681	100	39.175	100
chr8:87060752_C_A	PSKH2	85481	8	87060752	87060752	8q21.3	NM_033126.1	NP_149117.1	-	R366M	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_033126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87060843_T_C	PSKH2	85481	8	87060843	87060843	8q21.3	NM_033126.1	NP_149117.1	rs16876805	I336V	0.04	0.059	0.74	Missense	0.931	Type 1	NM_033126	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.87	-	-	-	-	-	-
chr8:87076250_T_G	PSKH2	85481	8	87076250	87076250	8q21.3	NM_033126.1	NP_149117.1	rs34037815	S266R	0.001	0.003	0	Missense	0.605	Type 1	NM_033126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87076452_C_T	PSKH2	85481	8	87076452	87076452	8q21.3	NM_033126.1	NP_149117.1	rs16879396	S198S	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87076520_C_A	PSKH2	85481	8	87076520	87076520	8q21.3	NM_033126.1	NP_149117.1	rs6998760	A176S	0.33	0.278	0.78	Missense	0	Type 1	NM_033126	-	100	100	-	53.977	98.214	23.529	48.544	-	23.684	46.774	-	34.177	35.714	50	-	44.118	-	-	95.455	72.857	-	-	47.222	46.809	-	-	-	47.917	53.488	-	67.347	-	-	-	100	52.326	89.583	100	-	-	-	65.517	100	-	100	23.75	-	50.98	-	-	47.619	-	-	-	100	54.167	100	34.694	100
chr8:87076831_C_T	PSKH2	85481	8	87076831	87076831	8q21.3	NM_033126.1	NP_149117.1	rs56407605	G72D	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_033126	-	-	-	52.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87081675_G_A	PSKH2	85481	8	87081675	87081675	8q21.3	NM_033126.1	NP_149117.1	rs146243331	V59V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87111308_T_A	ATP6V0D2	245972	8	87111308	87111308	-	NM_152565.1	NP_689778.1	-	I34N	0	0	0.66	Missense	0	Type 2	NM_152565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87111379_*_-AAA	ATP6V0D2	245972	8	87111379	87111381	-	NM_152565.1	NP_689778.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87125925_C_T	ATP6V0D2	245972	8	87125925	87125925	-	NM_152565.1	NP_689778.1	rs117082993	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	31.579	-	-	-	20.69	-	-	-	41.176	-	-	-
chr8:87125949_C_T	ATP6V0D2	245972	8	87125949	87125949	-	NM_152565.1	NP_689778.1	-	H48Y	0	0	0.01	Missense	0.8	Type 2	NM_152565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	34.286	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87153748_A_C	ATP6V0D2	245972	8	87153748	87153748	-	NM_152565.1	NP_689778.1	-	K184T	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_152565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87155094_T_C	ATP6V0D2	245972	8	87155094	87155094	-	NM_152565.1	NP_689778.1	rs1483779	-	0.86	0.876	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	55.556	100	94.444	100	100	100	100	86.735	82.143	100	100	100	100	100	100	100	100	61.111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.174	100	100	100	60	100	35.417	80.952	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	77.778	100	100	100	67.925	100	-	100	75	100	100	100
chr8:87165011_T_C	ATP6V0D2	245972	8	87165011	87165011	-	NM_152565.1	NP_689778.1	rs10504820	-	0.13	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	30.769	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	28.571	-	-	-	28.09	-	100	-	42	-	-	-
chr8:87226700_A_G	SLC7A13	157724	8	87226700	87226700	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	rs9656982	M452T	0.14	0.12	0.01	Missense	0.056	Type 1	NM_138817	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	37.143	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:87229702_A_G	SLC7A13	157724	8	87229702	87229702	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	rs4546639	Y392Y	0.17	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138817	-	-	-	63.636	-	100	-	100	-	-	14.894	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	37.5	-	-	-	45.833	28.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	42.857	-	-	-	30.769
chr8:87229739_C_T	SLC7A13	157724	8	87229739	87229739	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	rs4419794	R380K	0.17	0.1	1	Missense	0	Type 1	NM_138817	-	-	-	66.667	-	100	-	100	-	-	14.035	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	36.364	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	50	-	-	-	39.13
chr8:87229890_G_A	SLC7A13	157724	8	87229890	87229890	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	rs72688509	L330F	0.01	0.023	0.01	Missense	0.906	Type 1	NM_138817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87229948_T_A	SLC7A13	157724	8	87229948	87229948	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	rs4621787	S310S	0.14	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138817	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	65	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:87230053_T_A	SLC7A13	157724	8	87230053	87230053	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	-	V275V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87235150_C_T	SLC7A13	157724	8	87235150	87235150	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	rs2976190	-	0.48	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	37.5	100	100	75	26.25	100	46.429	-	35.714	-	70	100	56.25	-	-	36.364	-	-	33.333	-	100	-	47.059	-	-	-	100	100	40	-	36.111	-	-	-	43.478	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	100	64.706	-	-	-	32
chr8:87235273_C_T	SLC7A13	157724	8	87235273	87235273	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	rs2976189	V249M	0.1	0.149	0	Missense	0.97	Type 1	NM_138817	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	80	21.622	60	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	26.923	-	-	50	-	42.857	-	-	-	-	-	69.565	61.364	-	-	-	-	-	-	43.75	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87235283_C_T	SLC7A13	157724	8	87235283	87235283	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	rs55902108	A245A	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87241847_G_A	SLC7A13	157724	8	87241847	87241847	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	rs7814198	G220G	0.37	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138817	-	-	-	100	47.328	95.918	-	100	41.026	-	-	35.088	45.625	61.842	44	-	44.444	100	40.625	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	53.968	-	100	-	25.472	33.333	78	-	52.381	-	-	-	-	100	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.871	100	60	-	-	-	32.692
chr8:87241862_A_C	SLC7A13	157724	8	87241862	87241862	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	-	Y215X	0	0	0.01	Nonsense	0.502	Type 2	NM_138817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87242353_C_T	SLC7A13	157724	8	87242353	87242353	8q21.3	NM_138817.2	NP_620172.2	rs139761067	V52I	0	0.00037	1	Missense	0.005	Type 1	NM_138817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-
chr8:87386274_T_G	WWP1	11059	8	87386274	87386274	8q21	NM_007013.3	NP_008944.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-
chr8:87439926_C_T	WWP1	11059	8	87439926	87439926	8q21	NM_007013.3	NP_008944.1	rs60177164	T404T	0.13	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	48.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	72.5	-	-	54.839	-
chr8:87439957_G_T	WWP1	11059	8	87439957	87439957	8q21	NM_007013.3	NP_008944.1	-	E415X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_007013	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	25.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87439965_C_G	WWP1	11059	8	87439965	87439965	8q21	NM_007013.3	NP_008944.1	rs143350413	V417V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-
chr8:87454819_A_C	WWP1	11059	8	87454819	87454819	8q21	NM_007013.3	NP_008944.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87460361_T_A	WWP1	11059	8	87460361	87460361	8q21	NM_007013.3	NP_008944.1	rs7012745	-	0.13	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-
chr8:87464759_C_T	WWP1	11059	8	87464759	87464759	8q21	NM_007013.3	NP_008944.1	rs10110096	-	0.28	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	57.143	-	66.667	-	23.077	33.333	-	100	-	-	-	30	-	-	-	-	33.333	70	-	-	-	-	55.556	-	55.172	80	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	100	100	-	-	52.542	-
chr8:87464879_C_A	WWP1	11059	8	87464879	87464879	8q21	NM_007013.3	NP_008944.1	-	L789I	0	0	0.07	Missense	0.234	Type 2	NM_007013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87464879_C_T	WWP1	11059	8	87464879	87464879	8q21	NM_007013.3	NP_008944.1	-	L789L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87464948_G_T	WWP1	11059	8	87464948	87464948	8q21	NM_007013.3	NP_008944.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87474085_A_G	WWP1	11059	8	87474085	87474085	8q21	NM_007013.3	NP_008944.1	rs7460650	-	0.34	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	95	54.545	40.541	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	60.976	100	-	-	-	-	-	47.619	54.545	50	-	24.49	27.66	-	-	41.892	-	100	86.364	-	-	-	83.333	27.586	47.761	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	20.588
chr8:87486540_A_G	RMDN1	51115	8	87486540	87486540	8q21.3	NM_016033.2	NP_057117.2	-	N314N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87486545_*_-TCT	RMDN1	51115	8	87486545	87486547	8q21.3	NM_016033.2	NP_057117.2	-	312_313del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_016033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87487061_*_-CTC	RMDN1	51115	8	87487061	87487063	8q21.3	NM_016033.2	NP_057117.2	-	294_294del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_016033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87489566_*_-CA	RMDN1	51115	8	87489566	87489567	8q21.3	NM_016033.2	NP_057117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	85.714	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	100	-	-	-	-	-	50	66.667	72.727	-	-	25	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579
chr8:87497176_G_A	RMDN1	51115	8	87497176	87497176	8q21.3	NM_016033.2	NP_057117.2	rs11539113	C170C	0.35	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016033	-	-	-	100	-	80.769	-	38.462	-	-	-	-	-	-	66.667	-	33.333	-	-	-	-	53.571	100	-	-	-	-	-	31.25	100	-	-	40	32	-	-	45	-	-	100	-	-	-	-	28.571	36.842	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	32.353
chr8:87498850_G_A	RMDN1	51115	8	87498850	87498850	8q21.3	NM_016033.2	NP_057117.2	-	R120C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_016033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87500783_T_C	RMDN1	51115	8	87500783	87500783	8q21.3	NM_016033.2	NP_057117.2	rs140258784	E111E	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87519315_T_G	RMDN1	51115	8	87519315	87519315	8q21.3	NM_016033.2	NP_057117.2	rs6980476	K52N	0.17	0.247	0.23	Missense	0	Type 1	NM_016033	-	-	-	-	-	-	30	41.509	30	68.421	61.607	-	-	38.889	-	42.52	-	-	-	50	-	-	-	-	50	68.75	30.769	-	-	-	40	-	61.364	56.452	-	-	-	66.667	-	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	100	-	-	54.348	-	100	36.364	-	-	-	-
chr8:87520894_C_A	RMDN1	51115	8	87520894	87520894	8q21.3	NM_016033.2	NP_057117.2	rs68008113	-	0.34	0.206	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	53.333	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	53.333	71.429	-	-	25	35.484	-	-	35	-	-	87.5	-	-	-	-	26.316	58.333	-	-	50	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	36.364
chr8:87540872_G_A	CPNE3	8895	8	87540872	87540872	8q21.3	NM_003909.3	NP_003900.1	rs10956871	L33L	0.18	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003909	-	-	-	-	-	-	-	40	30	55.556	69.853	-	-	33.333	-	52.91	-	-	-	47.368	-	-	-	-	36.364	69.565	35	-	-	-	63.158	-	68.627	58	-	-	-	94.737	-	-	100	-	53.333	-	-	-	-	100	-	100	-	-	67.442	-	100	31.429	-	-	-	-
chr8:87540899_G_A	CPNE3	8895	8	87540899	87540899	8q21.3	NM_003909.3	NP_003900.1	-	W42X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_003909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87556968_G_A	CPNE3	8895	8	87556968	87556968	8q21.3	NM_003909.3	NP_003900.1	rs139489122	V212M	0.003	0.005	0	Missense	0.992	Type 1	NM_003909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87558846_G_C	CPNE3	8895	8	87558846	87558846	8q21.3	NM_003909.3	NP_003900.1	rs41333046	E252D	0.09	0.109	0	Missense	0.011	Type 1	NM_003909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87563391_C_T	CPNE3	8895	8	87563391	87563391	8q21.3	NM_003909.3	NP_003900.1	rs2885472	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87567031_G_A	CPNE3	8895	8	87567031	87567031	8q21.3	NM_003909.3	NP_003900.1	rs2304790	-	0.54	0.695	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.93	100	100	41.176	45.902	100	-	44	-	80	25.49	73.333	96.552	63.636	-	98.765	54.545	-	100	100	100	25.714	100	100	53.333	100	-	100	57.143	-	100	100	-	-	100	100	57.576	-	-	100	100	100	100	-	53.333	100	100	100	-	100	100	-	62.162	-	100	-	100	-	43.75	83.333
chr8:87567165_C_A	CPNE3	8895	8	87567165	87567165	8q21.3	NM_003909.3	NP_003900.1	-	H403N	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_003909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87567193_C_T	CPNE3	8895	8	87567193	87567193	8q21.3	NM_003909.3	NP_003900.1	rs2304789	T412M	0.22	0.311	0.12	Missense	0.376	Type 1	NM_003909	-	-	-	58.537	53.271	-	100	40.909	-	62.5	-	-	-	30.303	45.455	100	43.478	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	58.14	66.667	-	-	-	-	-	65	-	100	-	57.447	100	-	57.895
chr8:87570561_C_T	CPNE3	8895	8	87570561	87570561	8q21.3	NM_003909.3	NP_003900.1	-	Q513X	0	0	0.92	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87570665_A_C	CPNE3	8895	8	87570665	87570665	8q21.3	NM_003909.3	NP_003900.1	rs1062850	-	0.42	0.539	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	26.275	100	100	65.957	46.409	100	100	42.857	50	-	27.391	92.308	100	34.177	61.905	50.993	-	-	100	100	34.043	35.714	100	100	100	75	-	41.818	51.02	35.294	100	100	-	-	100	100	47.619	-	-	-	100	100	100	100	67.164	42.523	21.805	100	58	100	100	42.857	-	-	100	-	100	-	44.218	-
chr8:87588160_G_C	CNGB3	54714	8	87588160	87588160	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	H768D	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87588198_T_C	CNGB3	54714	8	87588198	87588198	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs3735972	E755G	0.08	0.083	0.27	Missense	0.11	Type 1	NM_019098	81.362	-	-	33.333	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.695	-	-	-	-	-	23.529
chr8:87588220_C_G	CNGB3	54714	8	87588220	87588220	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	E748Q	0	0	0.11	Missense	0.491	Type 2	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87590894_G_C	CNGB3	54714	8	87590894	87590894	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs41466745	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87591338_C_T	CNGB3	54714	8	87591338	87591338	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	A642T	0	0.00009	0	Missense	0.729	Type 1	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr8:87616338_C_T	CNGB3	54714	8	87616338	87616338	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	S588S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87638255_T_C	CNGB3	54714	8	87638255	87638255	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs146062161	I512V	0	0.001	0.44	Missense	0.001	Type 1	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87638316_A_C	CNGB3	54714	8	87638316	87638316	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87645092_C_T	CNGB3	54714	8	87645092	87645092	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs147876778	R403Q	0.001	0.002	0.01	Missense	0.928	Type 1	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87645159_A_G	CNGB3	54714	8	87645159	87645159	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs3735969	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.493	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	21.429
chr8:87656933_G_T	CNGB3	54714	8	87656933	87656933	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87660071_G_T	CNGB3	54714	8	87660071	87660071	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	F316L	0	0	0.68	Missense	0.468	Type 2	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87660100_T_C	CNGB3	54714	8	87660100	87660100	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs13265557	I307V	0.06	0.057	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_019098	73.973	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25
chr8:87666251_T_G	CNGB3	54714	8	87666251	87666251	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs4961206	T298P	0.66	0.643	0.27	Missense	0.007	Type 1	NM_019098	24.545	100	40.196	43.636	100	100	-	-	-	100	65.487	100	53.191	50	100	45.455	50	-	-	-	24	51.351	100	42.857	52.174	84.848	44.444	38.095	100	43.478	40	96.97	25	21.277	100	100	41.86	100	-	100	77.273	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-
chr8:87679210_A_G	CNGB3	54714	8	87679210	87679210	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	L265L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87679282_G_A	CNGB3	54714	8	87679282	87679282	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	V241V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87679303_A_C	CNGB3	54714	8	87679303	87679303	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs6471482	C234W	0.93	0.88	1	Missense	0.002	Type 1	NM_019098	99.627	100	100	100	100	100	94.444	100	56.667	100	81.333	100	100	63.492	100	45.69	42.857	100	50.82	100	26.866	100	100	56.522	56.604	75.676	100	100	100	100	51.923	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64	27.922	100	100	100	100	100	37.963	100
chr8:87680263_G_A	CNGB3	54714	8	87680263	87680263	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	S209S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.185	-
chr8:87680416_*_-AA	CNGB3	54714	8	87680416	87680417	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87738778_C_T	CNGB3	54714	8	87738778	87738778	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs146688972	G107R	0.001	0.001	0.76	Missense	0.002	Type 1	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-
chr8:87751870_A_C	CNGB3	54714	8	87751870	87751870	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs66881636	-	0.08	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	29.268	-	-	-	36.538	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87751939_G_T	CNGB3	54714	8	87751939	87751939	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	S52Y	0	0	0.09	Missense	0.26	Type 2	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87755677_G_A	CNGB3	54714	8	87755677	87755677	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs55678672	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87755742_C_A	CNGB3	54714	8	87755742	87755742	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	-	Q38H	0	0	0.01	Missense	0.686	Type 2	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87755776_T_C	CNGB3	54714	8	87755776	87755776	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs35807406	N27S	0.01	0.017	0.46	Missense	0.044	Type 1	NM_019098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:87755891_A_C	CNGB3	54714	8	87755891	87755891	8q21.3	NM_019098.4	NP_061971.3	rs7812496	-	0.09	0.061	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	50.633	-	-	-	41.791	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:88885042_C_A	DCAF4L2	138009	8	88885042	88885042	8q21.3	NM_152418.3	NP_689631.1	-	R386R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:88885221_C_T	DCAF4L2	138009	8	88885221	88885221	8q21.3	NM_152418.3	NP_689631.1	-	G327R	0	0	0.21	Missense	0.931	Type 2	NM_152418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:88886114_A_G	DCAF4L2	138009	8	88886114	88886114	8q21.3	NM_152418.3	NP_689631.1	-	L29P	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_152418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:88886165_G_C	DCAF4L2	138009	8	88886165	88886165	8q21.3	NM_152418.3	NP_689631.1	-	A12G	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_152418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:89053737_T_G	MMP16	4325	8	89053737	89053737	8q21.3	NM_005941.4	NP_005932.2	-	T592T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:89081730_T_C	MMP16	4325	8	89081730	89081730	8q21.3	NM_005941.4	NP_005932.2	rs2616490	-	0.56	0.501	1	Intronic	0	Type 1	-	-	-	-	100	100	100	19.048	50	-	76.923	46.667	100	100	100	-	-	41.176	-	43.902	34.783	-	-	-	53.571	34.694	100	55	100	51.351	-	45.238	56.25	35.938	27.059	-	-	-	76.19	-	-	68.421	100	100	71.429	60	54.037	100	100	-	100	100	100	60.432	59.016	100	100	100	-	56.911	100
chr8:89081735_*_+A	MMP16	4325	8	89081735	89081735	8q21.3	NM_005941.4	NP_005932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	52.113	100	-	51.579	-	-	-	22.857	55.28	-	100	52.5	-	44.444	100	-	-	64.583	-	-	-	50	51.562	56.522	43.284	-	-	79.31	-	49.412	25	100	95.238	31.579	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-
chr8:89086860_T_C	MMP16	4325	8	89086860	89086860	8q21.3	NM_005941.4	NP_005932.2	rs61753768	S399G	0	0.001	0.34	Missense	0.002	Type 1	NM_005941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:89086912_A_G	MMP16	4325	8	89086912	89086912	8q21.3	NM_005941.4	NP_005932.2	-	I381I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:89130977_T_G	MMP16	4325	8	89130977	89130977	8q21.3	NM_005941.4	NP_005932.2	-	N275H	0	0	0.03	Missense	0.708	Type 2	NM_005941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:89179978_T_G	MMP16	4325	8	89179978	89179978	8q21.3	NM_005941.4	NP_005932.2	-	Y210S	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_005941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:89198691_G_A	MMP16	4325	8	89198691	89198691	8q21.3	NM_005941.4	NP_005932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:89198738_C_A	MMP16	4325	8	89198738	89198738	8q21.3	NM_005941.4	NP_005932.2	-	G124V	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_005941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:89198753_C_A	MMP16	4325	8	89198753	89198753	8q21.3	NM_005941.4	NP_005932.2	-	R119L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:89209522_T_G	MMP16	4325	8	89209522	89209522	8q21.3	NM_005941.4	NP_005932.2	-	K49T	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_005941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90770315_C_T	RIPK2	8767	8	90770315	90770315	8q21	NM_003821.5	NP_003812.1	rs2293809	A9A	0.09	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	25	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90783961_T_C	RIPK2	8767	8	90783961	90783961	8q21	NM_003821.5	NP_003812.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90784979_T_C	RIPK2	8767	8	90784979	90784979	8q21	NM_003821.5	NP_003812.1	rs2230801	I259T	0.08	0.079	0.13	Missense	0.99	Type 1	NM_003821	-	-	-	-	-	96.721	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	53.704	77.778	74.699	-	-	-	31.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90784980_A_G	RIPK2	8767	8	90784980	90784980	8q21	NM_003821.5	NP_003812.1	-	I259M	0	0	0.06	Missense	0.963	Type 2	NM_003821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90802491_A_G	RIPK2	8767	8	90802491	90802491	8q21	NM_003821.5	NP_003812.1	rs16900617	L490L	0.08	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90921899_A_T	OSGIN2	734	8	90921899	90921899	8q21	NM_004337.2	NP_004328.1	rs114408839	E50V	0.001	0.00019	0.01	Missense	0.788	Type 1	NM_001126111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90926472_T_A	OSGIN2	734	8	90926472	90926472	8q21	NM_001126111.1	NP_001119583.1	rs28507172	-	0.24	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-
chr8:90926934_A_G	OSGIN2	734	8	90926934	90926934	8q21	NM_004337.2	NP_001119583.1	-	H163R	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001126111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90937070_A_G	OSGIN2	734	8	90937070	90937070	8q21	NM_004337.2	NP_004328.1	rs77518049	E320E	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90937690_G_A	OSGIN2	734	8	90937690	90937690	8q21	NM_001126111.1	NP_001119583.1	-	R527H	0	0.00009	0.03	Missense	0.738	Type 1	NM_001126111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90937769_*_-T	OSGIN2	734	8	90937769	90937769	8q21	NM_004337.2	NP_004328.1	rs111852370	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-
chr8:90955537_C_A	NBN	4683	8	90955537	90955537	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	-	A710S	0	0	0.04	Missense	0.422	Type 2	NM_002485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90958404_A_G	NBN	4683	8	90958404	90958404	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	-	D678D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002485	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90958422_T_C	NBN	4683	8	90958422	90958422	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	rs1061302	P672P	0.33	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002485	-	-	-	100	53.571	-	71.429	66.667	54.545	-	28.8	-	-	100	-	58.904	-	-	-	52	-	-	-	-	61.702	25.806	-	-	47.368	61.111	71.429	-	-	-	41.176	99.248	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	61.667	-	-	-	-	-	-	-	42.222	100	-	62.857	-	35.714	-
chr8:90958530_T_C	NBN	4683	8	90958530	90958530	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	rs2308962	-	0.35	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	45.714	-	35.714	43.662	31.25	-	33.755	-	-	100	30.435	47.849	-	-	-	50	-	-	-	-	43.077	-	-	-	44	44.231	65.217	-	-	-	35.484	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-	15.789	56.14	-	-	-	-	-	-	-	31.707	100	-	52.747	-	43.284	-
chr8:90967565_T_C	NBN	4683	8	90967565	90967565	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	-	Q448R	0	0	0.15	Missense	0.228	Type 2	NM_002485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90967711_A_G	NBN	4683	8	90967711	90967711	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	rs709816	D399D	0.58	0.494	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002485	-	-	-	100	47.518	-	-	70.69	73.333	100	31.707	-	-	100	50	51.429	-	-	-	61.111	-	65.625	-	50	62.162	100	-	-	61.111	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	100	-	-	100	-	21.429	56.79	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	62.5	-	44.304	-
chr8:90970935_G_A	NBN	4683	8	90970935	90970935	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	rs2234744	-	0.33	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	44.34	-	63.636	43.478	-	-	20.755	-	-	100	43.478	47.222	-	-	-	60	-	-	-	-	-	25.49	-	-	58.333	46.154	78.261	-	-	-	30	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	50.617	-	-	-	-	-	-	-	25.641	100	-	40	-	43.077	-
chr8:90982803_C_T	NBN	4683	8	90982803	90982803	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	rs769418	-	0.09	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90983432_C_G	NBN	4683	8	90983432	90983432	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	-	G224A	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_002485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90983508_G_A	NBN	4683	8	90983508	90983508	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	-	P199S	0	0	0.27	Missense	0.281	Type 2	NM_002485	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90990479_C_G	NBN	4683	8	90990479	90990479	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	rs1805794	E185Q	0.33	0.285	1	Missense	0	Type 1	NM_002485	-	-	-	100	46.903	-	30	43.077	44.444	40	25.397	-	-	100	-	41.549	-	-	-	28.571	-	-	-	-	37.143	-	-	-	65.625	37.5	60.87	-	-	-	23.529	100	-	33.333	-	-	-	-	35.714	-	23.81	64.384	-	-	-	-	-	-	-	30.233	100	-	53.968	-	39.806	-
chr8:90990521_T_C	NBN	4683	8	90990521	90990521	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	rs61754966	I171V	0.001	0.001	0	Missense	0.802	Type 1	NM_002485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90993640_C_T	NBN	4683	8	90993640	90993640	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	rs61753720	D95N	0.002	0.002	0	Missense	0.991	Type 1	NM_002485	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90994994_G_A	NBN	4683	8	90994994	90994994	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	-	R43X	0	0.00009	1	Nonsense	0.708	Type 1	NM_002485	89.249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:90995019_C_T	NBN	4683	8	90995019	90995019	8q21	NM_002485.4	NP_002476.2	rs1063045	L34L	0.35	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002485	-	-	-	100	45.73	-	23.684	48.75	53.659	38.462	23.926	-	-	100	44.643	43.887	-	-	-	44.068	-	-	-	-	52.239	20.301	-	-	54.054	33.333	46.809	-	-	-	30	100	-	-	-	-	-	-	32.143	-	32.075	52.045	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	53.086	-	42.857	-
chr8:91029359_G_A	DECR1	1666	8	91029359	91029359	8q21.3	NM_001359.1	NP_001350.1	rs145323335	S26N	0.001	0.003	0.09	Missense	0.028	Type 1	NM_001359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-
chr8:91049165_G_A	DECR1	1666	8	91049165	91049165	8q21.3	NM_001359.1	NP_001350.1	-	S221N	0	0	0.31	Missense	0.001	Type 2	NM_001359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:91064036_G_C	DECR1	1666	8	91064036	91064036	8q21.3	NM_001359.1	NP_001350.1	rs1476590	-	0.58	0.491	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	50.265	-	41.176	48.684	25.926	100	27.168	-	-	100	70	44.796	-	-	-	52.941	-	55.294	-	53.333	58.696	100	-	-	26.923	25	55	-	-	-	35.484	100	-	21.951	-	100	-	-	100	-	24.138	56	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	70.909	-	39.623	-
chr8:91064096_G_T	DECR1	1666	8	91064096	91064096	8q21.3	NM_001359.1	NP_001350.1	-	E327X	0	0	0.96	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:91064126_G_A	DECR1	1666	8	91064126	91064126	8q21.3	NM_001359.1	NP_001350.1	rs7162	-	0.02	0.029	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:91075553_T_A	CALB1	793	8	91075553	91075553	8q21.3	NM_004929.2	NP_004920.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-
chr8:91078204_C_G	CALB1	793	8	91078204	91078204	8q21.3	NM_004929.2	NP_004920.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:91090611_C_T	CALB1	793	8	91090611	91090611	8q21.3	NM_004929.2	NP_004920.1	-	G74E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_004929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:91094258_C_G	CALB1	793	8	91094258	91094258	8q21.3	NM_004929.2	NP_004920.1	-	G51A	0	0	0.09	Missense	0.202	Type 2	NM_004929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:91094273_G_T	CALB1	793	8	91094273	91094273	8q21.3	NM_004929.2	NP_004920.1	-	A46E	0	0	0.13	Missense	0.552	Type 2	NM_004929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:92021036_C_T	TMEM55A	55529	8	92021036	92021036	8q21.3	NM_018710.2	NP_061180.1	rs2054805	-	0.51	0.653	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	50	40.385	94.286	-	100	100	-	100	98.113	44.444	78.125	-	100	62.857	-	48.387	92.857	61.364	100	-	66.667	47.222	100	100	-	-	100	61.538	45	100	100	76.19	100	98.039	100	44.444	100	100	-	100	100	100	33.871	100	100	100	100	100	72.222	21.591	41.667	100	-	100	100	100	63.636
chr8:92030762_*_-CA	TMEM55A	55529	8	92030762	92030763	8q21.3	NM_018710.2	NP_061180.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	65.385	-	-	-	-	-	40.741	-	100	-	26.263	-	-	-	-	-	-	-
chr8:92033502_T_C	TMEM55A	55529	8	92033502	92033502	8q21.3	NM_018710.2	NP_061180.1	rs34503257	T79T	0.09	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018710	-	-	45.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	34.132	-	-	-	-	-	-	-
chr8:92346523_A_G	SLC26A7	115111	8	92346523	92346523	8q23	NM_052832.2	NP_599028.1	rs16912250	I215V	0.02	0.031	0.28	Missense	0.004	Type 1	NM_052832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:92346654_T_G	SLC26A7	115111	8	92346654	92346654	8q23	NM_052832.2	NP_599028.1	-	V258V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:92355585_T_G	SLC26A7	115111	8	92355585	92355585	8q23	NM_052832.2	NP_439897.1	-	F344C	0	0	0.01	Missense	0.125	Type 2	NM_052832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:92364100_T_C	SLC26A7	115111	8	92364100	92364100	8q23	NM_134266.1	NP_599028.1	rs10109254	L401L	0.22	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052832	-	100	-	66.492	50.595	100	58.333	51.429	51.724	67.5	-	57.051	-	23.611	100	-	56.667	-	-	-	57.732	55.97	-	47.368	61.538	-	-	51.899	49.206	-	52	45.455	-	-	62.222	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	28.23	52.98	-	58.824	60.622	100	54.299	65.409
chr8:92378782_C_T	SLC26A7	115111	8	92378782	92378782	8q23	NM_052832.2	NP_599028.1	rs10099092	-	0.07	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:92378788_C_T	SLC26A7	115111	8	92378788	92378788	8q23	NM_052832.2	NP_599028.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:92406021_C_T	SLC26A7	115111	8	92406021	92406021	8q23	NM_052832.2	NP_599028.1	rs16912805	-	0.08	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	46.923	35.938	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:92972780_G_A	RUNX1T1	862	8	92972780	92972780	8q22	NM_001198627.1	NP_001185554.1	rs2977676	-	0.69	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	55.102	52.174	45.679	-	100	100	37.5	64	68.027	-	43.75	51.111	58.824	100	40.385	100	-	57.143	-	-	-	56.098	-	-	53.571	48.718	50	56.818	40.625	44.444	69.231	55.294	61.905	-	-	79.63	55	100	72.727	-	55	-	-	35.338	22.059	100	34.615	100	-	100	59.813	46.053	-	100	44.526	100	37.5	-
chr8:92982953_G_A	RUNX1T1	862	8	92982953	92982953	8q22	NM_001198634.1	NP_001185563.1	-	A454V	0	0.00009	0.1	Missense	0.005	Type 1	NM_175636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:92998438_T_C	RUNX1T1	862	8	92998438	92998438	8q22	NM_001198625.1	NP_001185608.1	-	D361G	0	0.00009	0.03	Missense	0.935	Type 1	NM_175636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:93017327_C_A	RUNX1T1	862	8	93017327	93017327	8q22	NM_001198634.1	NP_001185561.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:93017435_G_T	RUNX1T1	862	8	93017435	93017435	8q22	NM_001198628.1	NP_004340.1	-	L180M	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_175636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:93017474_*_+T	RUNX1T1	862	8	93017474	93017474	8q22	NM_001198634.1	NP_783553.1	-	K167fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_175636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:93029605_C_T	RUNX1T1	862	8	93029605	93029605	8q22	NM_001198633.1	NP_001185556.1	rs141395157	-	0.01	0.01	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:93088248_T_C	RUNX1T1	862	8	93088248	93088248	8q22	NM_001198625.1	NP_783552.1	-	A11A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94745631_C_T	RBM12B	389677	8	94745631	94745631	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94746049_T_G	RBM12B	389677	8	94746049	94746049	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	rs16916188	N864H	0.04	0.043	0.06	Missense	0.059	Type 1	NM_203390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94746089_G_A	RBM12B	389677	8	94746089	94746089	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	-	D850D	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94746196_G_A	RBM12B	389677	8	94746196	94746196	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	rs146661551	P815S	0.01	0.014	0.53	Missense	0.378	Type 1	NM_203390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:94746512_A_T	RBM12B	389677	8	94746512	94746512	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	rs78827531	H709Q	0.002	0.001	0.07	Missense	0.442	Type 1	NM_203390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94746548_A_C	RBM12B	389677	8	94746548	94746548	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	-	D697E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_203390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94746698_G_T	RBM12B	389677	8	94746698	94746698	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	rs3133974	P647P	0.27	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203390	68	100	57.407	38.462	-	-	-	42.105	50	54.167	16.25	52.632	30.435	63.636	64	62.5	98	-	35.714	-	26	44.737	-	-	59.459	-	-	-	37.5	41.667	31.579	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	97.561	36	-	91.667	-	-	100	42.105	100	100	-	39.394	-	100	78.571	46.067	-	-	66.667
chr8:94746870_G_T	RBM12B	389677	8	94746870	94746870	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	-	P590H	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_203390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94747490_G_A	RBM12B	389677	8	94747490	94747490	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	-	P383P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94747496_A_C	RBM12B	389677	8	94747496	94747496	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	rs111589624	D381E	0.01	0.016	0.92	Missense	0.001	Type 1	NM_203390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	97.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94747533_C_T	RBM12B	389677	8	94747533	94747533	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	-	R369H	0	0	0.19	Missense	0.732	Type 2	NM_203390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94747622_G_A	RBM12B	389677	8	94747622	94747622	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	-	T339T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94748539_G_T	RBM12B	389677	8	94748539	94748539	8q22.1	NM_203390.2	NP_976324.2	-	H34N	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_203390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94767179_*_+G	TMEM67	91147	8	94767179	94767179	8q22.1	NM_153704.5	NP_714915.3	-	V13fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_153704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94767328_T_C	TMEM67	91147	8	94767328	94767328	8q22.1	NM_153704.5	NP_714915.3	rs115660279	C62C	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94777736_T_C	TMEM67	91147	8	94777736	94777736	8q22.1	NM_001142301.1	NP_714915.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	35.294	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94777842_C_T	TMEM67	91147	8	94777842	94777842	8q22.1	NM_153704.5	NP_714915.3	-	R207C	0	0	0.01	Missense	0.904	Type 2	NM_153704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94784844_G_A	TMEM67	91147	8	94784844	94784844	8q22.1	NM_153704.5	NP_714915.3	-	A227T	0	0	0.67	Missense	0	Type 2	NM_153704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94792887_G_A	TMEM67	91147	8	94792887	94792887	8q22.1	NM_153704.5	NP_001135773.1	rs35793208	D261N	0.01	0.01	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_153704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94794620_C_T	TMEM67	91147	8	94794620	94794620	8q22.1	NM_153704.5	NP_714915.3	rs3097427	-	0.72	0.638	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.316	-	72.973	59.091	-	97.222	-	47.368	-	-	91.667	100	46.429	100	-	46.269	100	-	100	75	46.667	41.667	-	100	100	-	-	100	-	71.429	100	41.667	-	-	100	100	43.243	-	100	100	-	100	-	-	58.333	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	77.778	47.368	100	42.5	100
chr8:94808165_A_G	TMEM67	91147	8	94808165	94808165	8q22.1	NM_153704.5	NP_714915.3	rs3134031	I604V	0.69	0.638	0.77	Missense	0	Type 1	NM_153704	74.603	100	59.391	49.275	44.279	96.154	81.818	38.655	100	100	88.253	93.407	40	100	60.417	100	100	-	100	51.111	27.397	30.357	-	100	100	-	-	100	55	52.273	100	56.25	-	-	100	100	100	96.364	100	100	-	100	44.444	-	56.923	26.471	19	100	52.778	100	100	52.174	100	-	100	55.814	37.013	100	49.77	100
chr8:94812015_C_A	TMEM67	91147	8	94812015	94812015	8q22.1	NM_153704.5	NP_714915.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94817064_T_C	TMEM67	91147	8	94817064	94817064	8q22.1	NM_153704.5	NP_714915.3	rs117195541	D799D	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94821324_A_G	TMEM67	91147	8	94821324	94821324	8q22.1	NM_001142301.1	NP_714915.3	-	T866A	0	0	0.66	Missense	0.307	Type 2	NM_153704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-
chr8:94934308_G_A	PDP1	54704	8	94934308	94934308	8q22.1	NM_001161781.1	NP_001155252.1	-	L66L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94935108_C_T	PDP1	54704	8	94935108	94935108	8q22.1	NM_001161780.1	NP_001155252.1	-	A333V	0	0	0.01	Missense	0.939	Type 2	NM_001161778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94935422_A_G	PDP1	54704	8	94935422	94935422	8q22.1	NM_001161781.1	NP_001155251.1	-	N438D	0	0	0.12	Missense	0.997	Type 2	NM_001161778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:94935719_G_A	PDP1	54704	8	94935719	94935719	8q22.1	NM_001161779.1	NP_001155252.1	-	A537T	0	0	0.17	Missense	0.002	Type 2	NM_001161778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95140575_G_T	CDH17	1015	8	95140575	95140575	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95143138_A_G	CDH17	1015	8	95143138	95143138	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs2513797	G750G	0.08	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144663	75.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.37	27.5	-	-	-	-	-	-	-	30	25.893	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	39.423	-	18.75	-	42.857	100	100	-	-	24.528	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95143172_T_G	CDH17	1015	8	95143172	95143172	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs1051624	E739A	0.49	0.474	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001144663	-	-	100	40.476	55.172	-	51.429	42.5	100	62.222	82.353	45	-	32.222	-	-	66.667	100	100	100	60.638	-	-	100	60.256	-	54.839	-	100	51.064	100	98.947	30.357	27.815	100	100	-	84.211	-	-	56.757	-	-	100	26.667	67.021	-	100	100	100	100	33.333	100	100	100	59.615	100	100	43.636	22.917
chr8:95143186_C_G	CDH17	1015	8	95143186	95143186	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs1051623	E734D	0.79	0.836	0.87	Missense	0.079	Type 1	NM_001144663	100	-	100	40.476	100	100	54.545	100	100	61.905	100	46.259	-	100	41.935	41.296	100	100	100	100	63.636	52.586	100	100	100	20.635	50.847	49.206	100	50	100	100	30.357	23.871	100	100	37.903	100	100	-	100	100	100	100	31.579	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100
chr8:95158146_G_C	CDH17	1015	8	95158146	95158146	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs13263145	-	0.17	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	45.81	-	-	39.189	100	-	86.957	48.75	-	36.957	-	-	59.574	100	100	100	-	-	-	58.065	-	-	-	-	48	-	100	48.214	-	-	67.5	-	-	68.889	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	-	100	-	100	-	100	46.296	100	59.259	48.454	-	-	-
chr8:95158181_G_A	CDH17	1015	8	95158181	95158181	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs147500239	N714N	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-
chr8:95158245_T_C	CDH17	1015	8	95158245	95158245	8q22.1	NM_004063.3	NP_004054.3	rs143887440	D693G	0	0.00028	0.16	Missense	0.046	Type 1	NM_001144663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95158259_G_A	CDH17	1015	8	95158259	95158259	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs2251734	F688F	0.28	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144663	87.805	-	-	-	62.821	93.617	-	31.868	-	-	-	-	-	51.111	56.41	38.579	45.614	-	-	-	-	48.148	100	-	50.847	23.377	-	39.623	51.163	-	-	-	-	-	-	100	46.939	16.981	100	-	20.833	100	100	-	-	35.294	100	-	-	-	-	78.261	-	-	-	51.852	-	-	-	100
chr8:95158382_C_T	CDH17	1015	8	95158382	95158382	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs1131830	L647L	0.47	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144663	-	-	100	43.038	50	-	36.364	37.5	100	60	86.25	43.011	-	27.711	-	-	58.333	100	100	100	62.069	-	-	100	37.5	-	32.143	-	36.17	51.923	100	100	35.556	24.39	100	-	-	73.239	-	-	70.968	-	-	100	15.517	54.444	-	100	100	100	100	42.857	100	100	100	65.854	100	-	44.628	-
chr8:95158392_C_T	CDH17	1015	8	95158392	95158392	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	-	G644E	0	0	0.16	Missense	0.288	Type 2	NM_001144663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95161102_G_A	CDH17	1015	8	95161102	95161102	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs35792427	S599S	0.13	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144663	-	-	-	-	58.036	97.059	-	-	-	-	-	-	-	80	30.769	-	-	-	-	-	-	60.417	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	65.217	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	56.364
chr8:95164141_T_G	CDH17	1015	8	95164141	95164141	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	-	K584T	0	0	0.17	Missense	0.011	Type 2	NM_001144663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95172403_T_C	CDH17	1015	8	95172403	95172403	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs11786634	-	0.15	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	49.315	100	-	-	-	44.444	-	46.774	31.148	77.5	60	45.86	-	-	-	-	68.519	-	100	-	-	-	67.742	-	-	-	-	68.182	54.762	67.692	39.286	-	60.656	-	75	-	63.158	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	26.316	-	-	61.905	47.727
chr8:95182801_G_T	CDH17	1015	8	95182801	95182801	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs72670354	-	0.33	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.111	100	-	37.5	100	-	-	100	31.25	35.484	25.581	43.478	-	-	26.316	100	49.153	-	100	-	64.286	-	-	100	100	100	-	54.167	45.946	-	-	100	-	-	-	99.367	100	-	-	93.75	80.645	-	59.259	43.75	100	25.882	-	-	41.176	-	-	100	30.612	38.667	-	-	-	100	52.381	50
chr8:95183176_A_G	CDH17	1015	8	95183176	95183176	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs143655105	V274A	0.001	0.002	0.51	Missense	0.006	Type 1	NM_001144663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95186066_C_T	CDH17	1015	8	95186066	95186066	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	-	V248M	0	0	0.06	Missense	0.001	Type 2	NM_001144663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95186295_T_C	CDH17	1015	8	95186295	95186295	8q22.1	NM_001144663.1	NP_001138135.1	rs2514813	-	0.67	0.813	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.698	100	100	48.276	100	100	-	100	100	36.364	100	97.826	-	53.061	52.941	100	60.606	100	100	40	56.818	54.688	100	100	100	100	50	42.857	62.963	-	44.444	100	54.412	54.878	100	100	100	100	62.5	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.118	100	28	54.639	100	46.667	100
chr8:95186382_G_A	CDH17	1015	8	95186382	95186382	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs3214050	V177V	0.34	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144663	80	100	-	26.087	100	100	-	100	52.174	40.741	33.099	52.083	-	-	51.852	100	48.571	-	100	-	57.447	-	-	100	100	100	-	50	30.769	-	-	100	-	-	-	100	100	19.149	-	90.909	56	-	100	-	100	30.612	-	-	59.259	-	-	100	22.917	33.333	-	-	-	100	48	24.242
chr8:95186522_*_-AAAA	CDH17	1015	8	95186522	95186525	8q22.1	NM_001144663.1	NP_001138135.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95188850_T_C	CDH17	1015	8	95188850	95188850	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs2243518	K115E	0.77	0.829	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001144663	79.651	100	100	44.048	100	100	-	100	100	45.161	100	100	-	57.895	41.026	100	62.5	100	100	38.298	60.417	50.943	100	100	100	100	41.176	54.545	44.737	-	50	100	64	62.5	100	99.194	100	100	62.5	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.272	100	36.667	61.677	100	53.237	100
chr8:95188916_G_A	CDH17	1015	8	95188916	95188916	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	rs67774240	-	0.11	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	100	-	52.778	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	61.364	72.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	61.386	-	-	-
chr8:95188929_C_T	CDH17	1015	8	95188929	95188929	8q22.1	NM_001144663.1	NP_004054.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95189780_T_C	CDH17	1015	8	95189780	95189780	8q22.1	NM_001144663.1	NP_001138135.1	rs79317393	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	94.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95189851_G_T	CDH17	1015	8	95189851	95189851	8q22.1	NM_004063.3	NP_004054.3	-	A83A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95262576_G_T	GEM	2669	8	95262576	95262576	8q13-q21	NM_181702.2	NP_859053.1	-	L285I	0	0	0.6	Missense	0.038	Type 2	NM_005261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95262820_G_C	GEM	2669	8	95262820	95262820	8q13-q21	NM_181702.2	NP_859053.1	rs75334292	-	0.07	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	38.095	37.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	62.5	-	-	82.353	50	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr8:95264345_C_T	GEM	2669	8	95264345	95264345	8q13-q21	NM_181702.2	NP_859053.1	-	R172Q	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_005261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95264365_G_A	GEM	2669	8	95264365	95264365	8q13-q21	NM_181702.2	NP_859053.1	-	F165F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95272605_G_C	GEM	2669	8	95272605	95272605	8q13-q21	NM_181702.2	NP_859053.1	rs2170363	R43G	0	0.127	0.46	Missense	0.005	Type 1	NM_005261	-	-	26.531	-	-	-	100	-	44.444	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	29.63	30.435	-	-	42.5	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-
chr8:95399297_G_C	RAD54B	25788	8	95399297	95399297	8q22.1	NM_001205263.1	NP_036547.1	-	L450V	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_001205263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95399399_G_C	RAD54B	25788	8	95399399	95399399	8q22.1	NM_012415.3	NP_036547.1	rs143809253	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95403813_*_-CA	RAD54B	25788	8	95403813	95403814	8q22.1	NM_001205263.1	NP_001192192.1	rs56252692	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	75.238	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	52.381
chr8:95404118_C_T	RAD54B	25788	8	95404118	95404118	8q22.1	NM_012415.3	NP_036547.1	-	E326K	0	0	0.8	Missense	0.002	Type 2	NM_001205263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95416268_A_T	RAD54B	25788	8	95416268	95416268	8q22.1	NM_012415.3	NP_001192191.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr8:95419698_A_G	RAD54B	25788	8	95419698	95419698	8q22.1	NM_001205262.2	NP_001192192.1	rs2291439	N66N	0.42	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205263	-	-	61.062	52	34.454	-	-	33.333	-	-	50.222	90.769	-	31.111	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	69.048	-	97.222	64.286	40.625	-	-	-	-	64.286	-	39.773	80	100	-	65.625	-	22.222	36.364	-	57.143	75.49	-	44	-	-	-	73.864	-	-	-	34.884	-	-	100
chr8:95419759_T_C	RAD54B	25788	8	95419759	95419759	8q22.1	NM_001205263.1	NP_001192192.1	-	N46S	0	0	0.08	Missense	0.002	Type 2	NM_001205263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95470697_C_A	RAD54B	25788	8	95470697	95470697	8q22.1	NM_001205263.1	NP_036547.1	rs2919660	-	0.45	0.384	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	92.308	-	40	-	-	54.545	-	-	50	91.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	70	-	71.429	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100
chr8:95479680_G_C	RAD54B	25788	8	95479680	95479680	8q22.1	NM_012415.3	NP_036547.1	rs28910279	L30V	0.01	0.017	1	Missense	0	Type 1	NM_001205262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95501097_G_T	KIAA1429	25962	8	95501097	95501097	8q22.1	NM_183009.2	NP_056311.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95508721_C_T	KIAA1429	25962	8	95508721	95508721	8q22.1	NM_015496.4	NP_892121.1	rs2289455	-	0.11	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.058	-	-	-	-	-	-	-	36.842	45.833	-	-	-	-	40.58	46.154	-	21.053	42.697	50	-	37.5	-	58.974	-	25	-	-	-	-	-	75.962	-	54.286	-	-	-	70	31.429	-	-	50.538	-	-	71.605
chr8:95511785_T_C	KIAA1429	25962	8	95511785	95511785	8q22.1	NM_183009.2	NP_892121.1	rs56372696	-	0.11	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	44.444
chr8:95522841_G_A	KIAA1429	25962	8	95522841	95522841	8q22.1	NM_183009.2	NP_892121.1	-	R1144X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_015496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95527077_C_A	KIAA1429	25962	8	95527077	95527077	8q22.1	NM_183009.2	NP_892121.1	rs79403712	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	75	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	-	-	-	53.333
chr8:95530000_A_T	KIAA1429	25962	8	95530000	95530000	8q22.1	NM_015496.4	NP_892121.1	rs12375388	-	0.11	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	40	-	-	75
chr8:95531419_T_C	KIAA1429	25962	8	95531419	95531419	8q22.1	NM_183009.2	NP_892121.1	rs1866844	Q769Q	0.27	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	60	44.624	-	-	-	-	-	37.681	-	47.619	36	22.034	-	-	-	42.553	43.333	-	-	-	61.538	-	64.103	-	69.231	-	41.026	-	-	-	64	-	71.296	-	43.243	-	-	33.333	58.947	48.81	-	-	56.442	-	-	61.111
chr8:95538468_T_C	KIAA1429	25962	8	95538468	95538468	8q22.1	NM_015496.4	NP_892121.1	rs2890827	P668P	0.32	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	52.941	49.206	-	-	-	-	-	39.423	-	38.71	32.353	22.059	-	-	-	42.857	44.186	-	-	-	51.282	-	51.852	-	70.833	-	41.538	-	-	-	60.87	-	75.362	-	43.902	-	-	34	70.922	46.835	-	-	61.062	-	-	62.887
chr8:95538708_G_A	KIAA1429	25962	8	95538708	95538708	8q22.1	NM_015496.4	NP_892121.1	rs7835534	H588H	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95541223_C_A	KIAA1429	25962	8	95541223	95541223	8q22.1	NM_183009.2	NP_892121.1	rs957447	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.531	39.13	100	-	-	100	-	-	61.538	91.892	-	37.5	-	48.387	-	-	100	-	-	-	100	-	-	82.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	39.13	-	-	66.667	-	64.103	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-
chr8:95547037_C_T	KIAA1429	25962	8	95547037	95547037	8q22.1	NM_183009.2	NP_056311.2	rs3102863	-	0.15	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	66.667	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95550474_T_C	KIAA1429	25962	8	95550474	95550474	8q22.1	NM_015496.4	NP_892121.1	rs1866846	-	0.11	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.019	-	-	-	-	-	-	-	52.941	68.519	18.868	-	-	-	50	52.381	-	-	-	70.37	-	62.791	-	57.143	-	37.037	-	-	-	-	-	73.529	-	54.545	-	-	22.727	66.667	34.615	-	-	55	-	-	55.882
chr8:95550513_C_T	KIAA1429	25962	8	95550513	95550513	8q22.1	NM_183009.2	NP_892121.1	rs150645423	A81T	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.168	Type 1	NM_015496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95732283_G_C	DPY19L4	286148	8	95732283	95732283	8q22.1	NM_181787.2	NP_861452.2	rs13267007	-	0.64	0.726	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	42.857	-
chr8:95746833_C_G	DPY19L4	286148	8	95746833	95746833	8q22.1	NM_181787.2	NP_861452.2	rs7815731	-	0.56	0.643	-1	Intronic	-1	Type 1	-	84.615	-	47.619	71.429	47.619	100	-	45.455	-	-	82.759	-	55.556	-	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	50	100	42.857	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	83.333	100	100	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	100	100	66.667	-	-	65.217	-
chr8:95752060_G_C	DPY19L4	286148	8	95752060	95752060	8q22.1	NM_181787.2	NP_861452.2	rs150513785	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95773888_*_-AA	DPY19L4	286148	8	95773888	95773889	8q22.1	NM_181787.2	NP_861452.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-
chr8:95777489_G_T	DPY19L4	286148	8	95777489	95777489	8q22.1	NM_181787.2	NP_861452.2	rs146235628	V317L	0.001	0.001	0.09	Missense	0.406	Type 1	NM_181787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95777555_A_G	DPY19L4	286148	8	95777555	95777555	8q22.1	NM_181787.2	NP_861452.2	rs7834433	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	50	-	26.178	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	54.795	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95782670_C_G	DPY19L4	286148	8	95782670	95782670	8q22.1	NM_181787.2	NP_861452.2	rs55861371	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95789985_C_T	DPY19L4	286148	8	95789985	95789985	8q22.1	NM_181787.2	NP_861452.2	-	R516X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_181787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95792593_A_T	DPY19L4	286148	8	95792593	95792593	8q22.1	NM_181787.2	NP_861452.2	-	I528F	0	0	0	Missense	0.817	Type 2	NM_181787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95800270_C_A	DPY19L4	286148	8	95800270	95800270	8q22.1	NM_181787.2	NP_861452.2	-	A666E	0	0	0.02	Missense	0.977	Type 2	NM_181787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95837098_A_T	INTS8	55656	8	95837098	95837098	8q22.1	NM_017864.3	NP_060334.2	rs112456957	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95837226_G_A	INTS8	55656	8	95837226	95837226	8q22.1	NM_017864.3	NP_060334.2	-	R79H	0	0	0.25	Missense	0.787	Type 2	NM_017864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95854740_T_A	INTS8	55656	8	95854740	95854740	8q22.1	NM_017864.3	NP_060334.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95863920_C_T	INTS8	55656	8	95863920	95863920	8q22.1	NM_017864.3	NP_060334.2	rs80225278	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	55.422	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95863926_G_T	INTS8	55656	8	95863926	95863926	8q22.1	NM_017864.3	NP_060334.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95869046_G_A	INTS8	55656	8	95869046	95869046	8q22.1	NM_017864.3	NP_060334.2	rs150183548	E598E	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr8:95877787_T_C	INTS8	55656	8	95877787	95877787	8q22.1	NM_017864.3	NP_060334.2	rs713113	S710S	0.56	0.505	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017864	100	100	-	100	100	100	76.923	50.993	-	29.412	-	41.259	100	58.889	42.553	99.76	38.393	100	47.573	45.57	100	32.353	-	42.647	46.465	73.786	47.368	100	48.81	45.205	57.778	100	61.417	69.048	100	100	-	14.444	44	100	60.377	100	97.674	100	100	66.667	-	100	98.438	100	100	100	-	100	-	70.37	33.503	100	43.049	28.346
chr8:95888307_C_T	INTS8	55656	8	95888307	95888307	8q22.1	NM_017864.3	NP_060334.2	rs1129152	A898A	0.48	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017864	100	-	-	100	-	100	-	33.333	-	-	-	66.667	100	-	-	100	40	-	33.333	75	66.667	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.333	64.706	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	100	-	-	53.333	-	-	36.364	-	36	-
chr8:95888349_G_A	INTS8	55656	8	95888349	95888349	8q22.1	NM_017864.3	NP_060334.2	rs149744313	A912A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95894362_G_A	CCNE2	9134	8	95894362	95894362	8q22.1	NM_057749.2	NP_477097.1	-	L367L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_057749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95894482_A_G	CCNE2	9134	8	95894482	95894482	8q22.1	NM_057749.2	NP_477097.1	-	W327R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_057749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95895079_G_A	CCNE2	9134	8	95895079	95895079	8q22.1	NM_057749.2	NP_477097.1	-	F291F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_057749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95942749_G_T	TP53INP1	94241	8	95942749	95942749	8q22	NM_033285.3	NP_150601.1	-	G227G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95942973_*_-TG	TP53INP1	94241	8	95942973	95942974	8q22	NM_033285.3	NP_150601.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95952257_G_C	TP53INP1	94241	8	95952257	95952257	8q22	NM_033285.3	NP_150601.1	-	P102A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001135733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:95952441_G_A	TP53INP1	94241	8	95952441	95952441	8q22	NM_001135733.1	NP_150601.1	rs75917719	C40C	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	66.071
chr8:95952477_A_G	TP53INP1	94241	8	95952477	95952477	8q22	NM_033285.3	NP_150601.1	rs2956210	-	0.68	0.649	-1	Intronic	-1	Type 1	-	79.07	100	100	100	100	100	100	100	33.333	73.333	80.741	100	100	100	100	100	25.581	100	97.619	100	56.757	100	-	57.576	100	100	52.941	100	44.444	44.444	100	98.305	72.34	53.448	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	64.103	66.667	100	51.613	100	100	100	-	100	100	100	100	100	32.673	100
chr8:96047818_*_-AA	NDUFAF6	137682	8	96047818	96047819	8q22.1	NM_152416.3	NP_689629.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:96053785_*_-CT	NDUFAF6	137682	8	96053785	96053786	8q22.1	NM_152416.3	NP_689629.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	56.818	100	100	100	37.5	100	-	37.5	40	36.667	100	57.143	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	34.615	83.333	100	100	30	100	46.154	100	100	100	100	100	58.974	-	-	94.444	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	33.333	50	100	100	36.667
chr8:96064434_A_C	NDUFAF6	137682	8	96064434	96064434	8q22.1	NM_152416.3	NP_689629.2	-	K283N	0	0	0.21	Missense	0.016	Type 2	NM_152416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:96070181_T_C	NDUFAF6	137682	8	96070181	96070181	8q22.1	NM_152416.3	NP_689629.2	rs2678832	-	0.92	0.918	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	42.857	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	57.143
chr8:96166372_C_T	PLEKHF2	79666	8	96166372	96166372	8q22.1	NM_024613.3	NP_078889.1	-	R34X	0	0	1	Nonsense	0.714	Type 2	NM_024613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:96167051_G_T	PLEKHF2	79666	8	96167051	96167051	8q22.1	NM_024613.3	NP_078889.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:96264436_C_T	C8orf37	157657	8	96264436	96264436	8q22.1	NM_177965.3	NP_808880.1	rs35141355	S150S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-
chr8:96276013_G_A	C8orf37	157657	8	96276013	96276013	8q22.1	NM_177965.3	NP_808880.1	rs74652296	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr8:96281362_G_A	C8orf37	157657	8	96281362	96281362	8q22.1	NM_177965.3	NP_808880.1	rs36096184	P19L	0	0	0.6	Missense	0.004	Type 2	NM_177965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:96281363_G_C	C8orf37	157657	8	96281363	96281363	8q22.1	NM_177965.3	NP_808880.1	rs36096184	P19A	0.03	0.032	1	Missense	0.135	Type 1	NM_177965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.673	-	-	-
chr8:96281443_C_G	C8orf37	157657	8	96281443	96281443	8q22.1	NM_177965.3	NP_808880.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97156989_C_A	GDF6	392255	8	97156989	97156989	8q22.1	NM_001001557.2	NP_001001557.1	-	P390P	0	0	0.07	Silent	-1	Type 2	NM_001001557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97157792_G_C	GDF6	392255	8	97157792	97157792	8q22.1	NM_001001557.2	NP_001001557.1	rs11783820	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	47.917	45.455	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97172487_G_T	GDF6	392255	8	97172487	97172487	8q22.1	NM_001001557.2	NP_001001557.1	rs62516290	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	41.667	66.667	22.222	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	100	-	-	-	37.931
chr8:97172754_C_G	GDF6	392255	8	97172754	97172754	8q22.1	NM_001001557.2	NP_001001557.1	-	R56P	0	0	0.04	Missense	0.82	Type 2	NM_001001557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97256341_T_A	MTERF3	51001	8	97256341	97256341	8q22.1	NM_015942.3	NP_057026.3	rs6993518	-	0.39	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.815	46.875	100	77.778	-	44.118	40	-	25.862	-	100	40	46.154	100	37.5	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	43.75	-	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	66.667	80	100	-	80	100	32	85	-	100	-	100	-	57.143	62.963	-	-	-	-	-	-
chr8:97258719_C_T	MTERF3	51001	8	97258719	97258719	8q22.1	NM_015942.3	NP_057026.3	rs1878638	-	0.38	0.484	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60.714	33.333	100	100	-	40.909	-	-	-	-	100	40	33.333	100	50	-	-	-	-	51.852	-	100	100	86.667	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	64.286	100	-	-	100	26.667	-	-	100	-	100	-	66.667	40	-	-	-	-	-	-
chr8:97274397_C_T	PTDSS1	9791	8	97274397	97274397	8q22	NM_014754.1	NP_055569.1	-	I43I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97307359_G_T	PTDSS1	9791	8	97307359	97307359	8q22	NM_014754.1	NP_055569.1	-	E159X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97321783_A_G	PTDSS1	9791	8	97321783	97321783	8q22	NM_014754.1	NP_055569.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97343335_*_-TTGTTC	PTDSS1	9791	8	97343335	97343340	8q22	NM_014754.1	NP_055569.1	rs57638871	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	29.545	-	-	-	100	37.5	53.125	-	55.758	33.01	100	-	100	40.084	-	100	100	40.741	100	100	-	59.259	-	-	43.75	-	44.118	100	26.531	32.258	21.127	20	-	-	41.935	83.333	60	-	47.5	-	-	36	57.143	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	49.524	54.348
chr8:97345750_C_T	PTDSS1	9791	8	97345750	97345750	8q22	NM_014754.1	NP_055569.1	-	R460W	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_014754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97605800_C_T	SDC2	6383	8	97605800	97605800	8q22-q23	NM_002998.3	NP_002989.2	rs1126681	Y51Y	0.21	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002998	-	100	54.054	61.111	100	98.795	100	-	-	42.424	-	-	-	-	57.353	-	-	100	54.688	39.024	-	-	-	-	44	-	-	100	-	-	50	52.679	-	-	61.111	-	39.56	-	-	82.5	-	-	100	44.444	38.889	33.962	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.933	100	-	-
chr8:97614625_G_A	SDC2	6383	8	97614625	97614625	8q22-q23	NM_002998.3	NP_002989.2	rs3816208	A59T	0.11	0.054	0.19	Missense	0.874	Type 1	NM_002998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.106	-
chr8:97614661_T_A	SDC2	6383	8	97614661	97614661	8q22-q23	NM_002998.3	NP_002989.2	rs1042381	S71T	0.22	0.249	0.52	Missense	0.292	Type 1	NM_002998	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	69.444	-	100	52.941	-	75.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.294	-	53.191	-	58.824	-	27.338	-	-	-	100	-	38.222	-	100	39.189	-	-	-	78.4
chr8:97620540_T_C	SDC2	6383	8	97620540	97620540	8q22-q23	NM_002998.3	NP_002989.2	rs78894418	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97797433_T_G	CPQ	10404	8	97797433	97797433	8q22.2	NM_016134.2	NP_057218.1	-	V103G	0	0	0.03	Missense	0.994	Type 2	NM_016134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97797525_G_A	CPQ	10404	8	97797525	97797525	8q22.2	NM_016134.2	NP_057218.1	-	G134S	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_016134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97847339_C_T	CPQ	10404	8	97847339	97847339	8q22.2	NM_016134.2	NP_057218.1	-	A191V	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_016134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:97847358_G_T	CPQ	10404	8	97847358	97847358	8q22.2	NM_016134.2	NP_057218.1	rs1864384	V197V	0.62	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016134	100	-	42.328	52.941	45.946	-	-	100	51.515	33.962	76.41	98.387	100	34.615	52.273	50.459	100	100	42.308	97.778	100	54.795	-	100	26.23	25.301	-	54.545	100	44.118	31.429	47.253	-	-	100	100	44	100	100	-	100	100	44.444	100	38.095	100	29.825	100	100	100	-	80	100	45.714	100	58.491	-	100	100	59.701
chr8:97892059_C_T	CPQ	10404	8	97892059	97892059	8q22.2	NM_016134.2	NP_057218.1	rs61741750	G225G	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	26.316	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	23.881
chr8:97892112_C_T	CPQ	10404	8	97892112	97892112	8q22.2	NM_016134.2	NP_057218.1	-	S243L	0	0	0.36	Missense	0.001	Type 2	NM_016134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98155443_*_-T	CPQ	10404	8	98155443	98155443	8q22.2	NM_016134.2	NP_057218.1	rs11306979	-	0.07	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98289238_T_C	TSPYL5	85453	8	98289238	98289238	8q22.1	NM_033512.2	NP_277047.2	rs151015596	S279G	0.003	0.004	0.03	Missense	0.871	Type 1	NM_033512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98289254_T_C	TSPYL5	85453	8	98289254	98289254	8q22.1	NM_033512.2	NP_277047.2	rs146046752	V273V	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98289329_G_A	TSPYL5	85453	8	98289329	98289329	8q22.1	NM_033512.2	NP_277047.2	rs34070970	I248I	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033512	86.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.571	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98289666_G_A	TSPYL5	85453	8	98289666	98289666	8q22.1	NM_033512.2	NP_277047.2	rs149847102	P136L	0.003	0.002	0.33	Missense	0.604	Type 1	NM_033512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-
chr8:98289714_G_C	TSPYL5	85453	8	98289714	98289714	8q22.1	NM_033512.2	NP_277047.2	rs2635164	T120S	0.2	0.229	1	Missense	0.707	Type 1	NM_033512	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	41.176	-
chr8:98289721_C_T	TSPYL5	85453	8	98289721	98289721	8q22.1	NM_033512.2	NP_277047.2	rs118032326	A118T	0.01	0.008	0.17	Missense	0	Type 1	NM_033512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:98289986_C_T	TSPYL5	85453	8	98289986	98289986	8q22.1	NM_033512.2	NP_277047.2	rs28669903	P29P	0.59	0.59	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033512	20.833	100	-	46.667	100	-	-	63.158	-	100	60.87	44.444	-	72.727	100	38.889	60	-	100	-	100	-	100	62.5	53.846	100	71.429	100	100	-	-	-	66.667	60	100	100	100	70	-	-	57.143	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	85.714	45.161	100	-	-	-	56.757	100
chr8:98290104_T_C	TSPYL5	85453	8	98290104	98290104	8q22.1	NM_033512.2	NP_277047.2	rs148590867	-	0.01	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98656894_G_A	MTDH	92140	8	98656894	98656894	8q22.1	NM_178812.3	NP_848927.2	rs140652237	V54M	0.002	0.004	0.04	Missense	0.033	Type 1	NM_178812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98656966_G_T	MTDH	92140	8	98656966	98656966	8q22.1	NM_178812.3	NP_848927.2	rs17854373	A78S	0.03	0.036	0.12	Missense	0.308	Type 1	NM_178812	-	-	52.381	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98657112_C_A	MTDH	92140	8	98657112	98657112	8q22.1	NM_178812.3	NP_848927.2	-	P126P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-
chr8:98699686_*_-GAGA	MTDH	92140	8	98699686	98699689	8q22.1	NM_178812.3	NP_848927.2	-	200_201del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_178812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98703317_A_G	MTDH	92140	8	98703317	98703317	8q22.1	NM_178812.3	NP_848927.2	rs17854374	T317A	0.03	0.046	0.31	Missense	0.005	Type 1	NM_178812	-	-	62.069	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98731433_A_G	MTDH	92140	8	98731433	98731433	8q22.1	NM_178812.3	NP_848927.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98787951_*_+CTTGGAGCTCCAGCAGCTG	LAPTM4B	55353	8	98787951	98787951	8q22.1	NM_018407.4	NP_060877.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98787994_A_G	LAPTM4B	55353	8	98787994	98787994	8q22.1	NM_018407.4	NP_060877.3	rs2449510	P10P	0.75	0.733	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018407	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	75	87.5	-	24	-	100	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-
chr8:98788033_G_C	LAPTM4B	55353	8	98788033	98788033	8q22.1	NM_018407.4	NP_060877.3	rs2449509	A23A	0.7	0.691	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018407	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:98788165_C_A	LAPTM4B	55353	8	98788165	98788165	8q22.1	NM_018407.4	NP_060877.3	rs114187680	R67R	0	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018407	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98788261_G_T	LAPTM4B	55353	8	98788261	98788261	8q22.1	NM_018407.4	NP_060877.3	rs2449508	T99T	0.08	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018407	-	-	61.667	-	-	-	-	57.143	-	-	48.958	-	-	-	29.577	-	100	-	-	41.176	24.242	-	-	56.757	-	-	38.462	58.333	100	50	-	-	-	23.529	70.37	-	-	81.579	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	46.154	-	-	-	100	-	-
chr8:98827537_C_A	LAPTM4B	55353	8	98827537	98827537	8q22.1	NM_018407.4	NP_060877.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98827636_C_A	LAPTM4B	55353	8	98827636	98827636	8q22.1	NM_018407.4	NP_060877.3	rs7818662	-	0.46	0.44	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.687	-	100	32.895	40.984	100	40	100	40	100	-	39.394	43.077	35.484	45.238	25.854	30.508	100	43.243	65.385	-	34.783	100	43.75	100	74.603	100	54.545	48.387	54.348	-	37.736	100	100	35	100	56.716	-	57.692	-	51.163	-	35.294	35.484	-	32.558	100	100	63.889	100	100	20	32.283	-	-	38.889	50.435	100	58.333	35.385
chr8:98831454_C_T	LAPTM4B	55353	8	98831454	98831454	8q22.1	NM_018407.4	NP_060877.3	-	I256I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:98837380_C_T	LAPTM4B	55353	8	98837380	98837380	8q22.1	NM_018407.4	NP_060877.3	-	T292M	0	0.00009	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_018407	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99054018_G_A	RPL30	6156	8	99054018	99054018	8q22	NM_000989.3	NP_000980.1	rs6571	-	0.004	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99054848_*_+AAAAA	RPL30	6156	8	99054848	99054848	8q22	NM_000989.3	NP_000980.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99054848_*_+AAAC	RPL30	6156	8	99054848	99054848	8q22	NM_000989.3	NP_000980.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99055037_C_T	RPL30	6156	8	99055037	99055037	8q22	NM_000989.3	NP_000980.1	rs184494928	-	0.002	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99057150_C_A	RPL30	6156	8	99057150	99057150	8q22	NM_000989.3	NP_000980.1	rs11777189	-	0.3	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	45.833	-	25.904	100	27.66	42.8	100	100	45.102	-	-	100	100	100	59.783	-	44.898	96.825	36.29	56.716	100	-	46.667	-	49.153	44.118	47.525	-	32.143	39.844	53.846	69.792	60	-	-	-	-	-	100	100	40	50	63.492	70.629	-	100	38.889	100	100	61.111	100	44.845	100	33.803	100	-	44.344	-
chr8:99057526_G_A	RPL30	6156	8	99057526	99057526	8q22	NM_000989.3	NP_000980.1	rs62724461	-	0.3	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	58.182	-	29.63	100	26.667	35.897	100	100	45.455	-	-	100	100	100	50	-	38.889	100	-	55	100	-	44.444	33.333	60	29.412	33.333	-	50	53.333	53.571	56.667	75	-	-	21.053	-	-	100	100	47.059	-	75	80	-	100	62.5	100	100	87.5	100	45.161	100	-	100	-	45.652	-
chr8:99101507_G_A	ERICH5	203111	8	99101507	99101507	8q22.2	NM_173549.2	NP_775820.2	rs118038112	V88I	0.01	0.012	0.47	Missense	0.33	Type 1	NM_173549	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-	-	-	-
chr8:99101510_G_A	ERICH5	203111	8	99101510	99101510	8q22.2	NM_173549.2	NP_775820.2	-	A89T	0	0	0.42	Missense	0.683	Type 2	NM_173549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99101544_C_T	ERICH5	203111	8	99101544	99101544	8q22.2	NM_173549.2	NP_775820.2	rs34144950	S100F	0.004	0.005	0.04	Missense	0.903	Type 1	NM_173549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99101554_G_C	ERICH5	203111	8	99101554	99101554	8q22.2	NM_173549.2	NP_775820.2	rs35339824	K103N	0	0.001	0.06	Missense	0.076	Type 1	NM_173549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99101976_A_C	ERICH5	203111	8	99101976	99101976	8q22.2	NM_001170806.1	NP_775820.2	rs35368005	Q244P	0.02	0.012	0.02	Missense	0.988	Type 1	NM_173549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99105446_C_A	ERICH5	203111	8	99105446	99105446	8q22.2	NM_173549.2	NP_775820.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99115082_C_T	HRSP12	10247	8	99115082	99115082	8q22	NM_005836.2	NP_005827.1	rs11537947	T134T	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99115144_A_G	HRSP12	10247	8	99115144	99115144	8q22	NM_005836.2	NP_005827.1	rs2447497	-	0.15	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99116727_G_A	HRSP12	10247	8	99116727	99116727	8q22	NM_005836.2	NP_005827.1	rs146537203	A114V	0	0	0.03	Missense	0.02	Type 2	NM_005836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr8:99135631_G_T	POP1	10940	8	99135631	99135631	8q22.1	NM_015029.2	NP_001139333.1	-	L22L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99140742_C_T	POP1	10940	8	99140742	99140742	8q22.1	NM_001145861.1	NP_001139333.1	-	R154W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99148680_T_G	POP1	10940	8	99148680	99148680	8q22.1	NM_001145861.1	NP_001139332.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99149159_A_G	POP1	10940	8	99149159	99149159	8q22.1	NM_001145861.1	NP_001139332.1	rs149039184	I447V	0.001	0.001	0.02	Missense	0.015	Type 1	NM_001145860	-	-	-	-	-	97.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99152354_T_C	POP1	10940	8	99152354	99152354	8q22.1	NM_001145861.1	NP_001139332.1	-	C471R	0	0	0.01	Missense	0.928	Type 2	NM_001145860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99153088_A_C	POP1	10940	8	99153088	99153088	8q22.1	NM_001145861.1	NP_001139333.1	rs17184326	K522N	0.1	0.156	0.01	Missense	0.305	Type 1	NM_001145860	-	-	-	-	-	-	-	98.901	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	34.211	-	-	-
chr8:99153126_C_T	POP1	10940	8	99153126	99153126	8q22.1	NM_001145860.1	NP_001139333.1	rs28575522	-	0.08	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99153160_C_T	POP1	10940	8	99153160	99153160	8q22.1	NM_001145861.1	NP_001139333.1	rs17184361	-	0.09	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99161164_G_C	POP1	10940	8	99161164	99161164	8q22.1	NM_001145861.1	NP_001139332.1	-	R611P	0	0	0.03	Missense	0.975	Type 2	NM_001145860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99162823_G_C	POP1	10940	8	99162823	99162823	8q22.1	NM_001145861.1	NP_001139333.1	rs142987843	L671L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99162888_A_G	POP1	10940	8	99162888	99162888	8q22.1	NM_001145861.1	NP_055844.2	rs4735530	-	0.67	0.706	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.333	52.381	45	100	-	100	42.857	35.714	17.895	47.917	100	-	57.895	100	31.818	100	100	100	55	100	100	66.667	-	72.727	-	100	100	-	100	-	-	-	68.421	100	-	-	53.333	-	53.846	100	100	-	71.429	-	-	-	50	-	-	100	100	53.659	-	100	50	100	48.387	75
chr8:99168383_T_C	POP1	10940	8	99168383	99168383	8q22.1	NM_001145861.1	NP_055844.2	rs16896695	A721A	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145860	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.382	-	-	-	-	70.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99170061_C_T	POP1	10940	8	99170061	99170061	8q22.1	NM_001145861.1	NP_001139332.1	-	A879A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99170249_C_T	POP1	10940	8	99170249	99170249	8q22.1	NM_001145861.1	NP_001139332.1	-	A942V	0	0	0.08	Missense	0.024	Type 2	NM_001145860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99170404_C_G	POP1	10940	8	99170404	99170404	8q22.1	NM_001145861.1	NP_001139333.1	rs17856355	L994V	0.03	0.048	0.03	Missense	0.899	Type 1	NM_001145860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr8:99170466_G_T	POP1	10940	8	99170466	99170466	8q22.1	NM_001145861.1	NP_055844.2	-	Q1014H	0	0	0.11	Missense	0.187	Type 2	NM_001145860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:99205612_C_T	NIPAL2	79815	8	99205612	99205612	8q22.2	NM_024759.1	NP_079035.1	rs3735887	-	0.56	0.512	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_024759	-	-	45.455	32.308	35.484	-	100	41.573	-	55.882	48.23	43.333	-	61.017	100	100	-	100	43.636	46.429	100	49.275	100	65.517	100	32.857	100	-	51.22	-	-	-	100	100	100	100	40.23	100	100	-	100	-	50	100	-	100	-	-	48.718	-	100	64	32.414	53.521	100	-	100	-	-	52.381
chr8:99208190_A_C	NIPAL2	79815	8	99208190	99208190	8q22.2	NM_024759.1	NP_079035.1	rs3779721	T308T	0.38	0.341	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024759	-	-	64.286	-	35.294	-	66.667	46.875	-	-	60.976	39.13	-	81.818	-	100	-	-	-	33.333	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	65.517	-	100	54.762	100	50	-	46.154	-	-	-	-	-	-	88.889	-	100	-	-	43.478	-	100	-	100	-	-	-
chr8:99208244_G_T	NIPAL2	79815	8	99208244	99208244	8q22.2	NM_024759.1	NP_079035.1	rs7010905	-	0.2	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	33.333	-	-	-	44.444	-	60	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	52.941	-	-	-	-	30	-	-	82.353	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	31.579
chr8:99224651_T_C	NIPAL2	79815	8	99224651	99224651	8q22.2	NM_024759.1	NP_079035.1	-	T213A	0	0	0.02	Missense	0.056	Type 2	NM_024759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99234811_C_A	NIPAL2	79815	8	99234811	99234811	8q22.2	NM_024759.1	NP_079035.1	-	A152S	0	0	0.09	Missense	0.191	Type 2	NM_024759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99440582_C_T	KCNS2	3788	8	99440582	99440582	8q22	NM_020697.2	NP_065748.1	-	G125G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	69.231	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99440583_C_T	KCNS2	3788	8	99440583	99440583	8q22	NM_020697.2	NP_065748.1	-	R126C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	70.13	58.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99440597_C_A	KCNS2	3788	8	99440597	99440597	8q22	NM_020697.2	NP_065748.1	-	P130P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99440735_G_A	KCNS2	3788	8	99440735	99440735	8q22	NM_020697.2	NP_065748.1	-	A176A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99441078_G_A	KCNS2	3788	8	99441078	99441078	8q22	NM_020697.2	NP_065748.1	-	G291S	0	0	0.11	Missense	0.997	Type 2	NM_020697	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99441203_C_T	KCNS2	3788	8	99441203	99441203	8q22	NM_020697.2	NP_065748.1	rs145439108	L332L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:99441351_C_T	KCNS2	3788	8	99441351	99441351	8q22	NM_020697.2	NP_065748.1	-	P382S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100026166_A_C	VPS13B	157680	8	100026166	100026166	8q22.2	NM_017890.4	NP_056058.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100128062_C_G	VPS13B	157680	8	100128062	100128062	8q22.2	NM_181661.2	NP_056058.2	rs146883974	D299E	0	0.00009	0.87	Missense	0.158	Type 1	NM_015243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100133706_T_G	VPS13B	157680	8	100133706	100133706	8q22.2	NM_017890.4	NP_056058.2	rs7460625	Y413X	0.66	0.753	-1	Nonsense	-1	Type 1	NM_181661	-	100	59.669	100	54.074	-	100	100	100	59.259	85.437	98.551	43.662	100	51.852	100	100	-	45.238	100	100	58.75	100	100	100	15.686	50	23.333	57.576	39.286	100	100	26.471	31.707	23.333	100	47.368	85.714	100	93.103	100	100	70.588	77.778	72.973	40.566	73.016	-	42.105	-	100	-	100	53.125	100	100	40	100	100	100
chr8:100147928_C_T	VPS13B	157680	8	100147928	100147928	8q22.2	NM_181661.2	NP_056058.2	rs149919865	R510R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100155250_G_A	VPS13B	157680	8	100155250	100155250	8q22.2	NM_017890.4	NP_056058.2	rs141046414	G567E	0	0.00046	0.05	Missense	0.991	Type 1	NM_015243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100168776_G_T	VPS13B	157680	8	100168776	100168776	8q22.2	NM_152564.4	NP_689777.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100205255_G_A	VPS13B	157680	8	100205255	100205255	8q22.2	NM_152564.4	NP_056058.2	rs61753721	A829T	0.01	0.009	0.24	Missense	0.009	Type 1	NM_015243	-	-	66.456	-	42.52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100443885_C_T	VPS13B	157680	8	100443885	100443885	8q22.2	NM_152564.4	NP_056058.2	rs61753722	T1068I	0.004	0.007	0.48	Missense	0.981	Type 1	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-
chr8:100454804_A_G	VPS13B	157680	8	100454804	100454804	8q22.2	NM_017890.4	NP_689777.3	rs61759485	K1129R	0.003	0.004	0.03	Missense	0.576	Type 1	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100479852_C_T	VPS13B	157680	8	100479852	100479852	8q22.2	NM_017890.4	NP_060360.3	-	S1219F	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-
chr8:100493820_C_T	VPS13B	157680	8	100493820	100493820	8q22.2	NM_017890.4	NP_858047.2	rs35543295	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-
chr8:100515062_A_G	VPS13B	157680	8	100515062	100515062	8q22.2	NM_015243.2	NP_056058.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100520144_G_C	VPS13B	157680	8	100520144	100520144	8q22.2	NM_181661.2	NP_056058.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	20.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100523363_A_G	VPS13B	157680	8	100523363	100523363	8q22.2	NM_017890.4	NP_060360.3	-	Q1444R	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100523463_A_G	VPS13B	157680	8	100523463	100523463	8q22.2	NM_017890.4	NP_060360.3	-	L1477L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100568663_T_C	VPS13B	157680	8	100568663	100568663	8q22.2	NM_015243.2	NP_056058.2	rs117058417	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100733188_A_G	VPS13B	157680	8	100733188	100733188	8q22.2	NM_017890.4	NP_858047.2	rs61753724	V2346V	0.07	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.333	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	79.661	65.556	-	-	-	16.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	64.423	-	-	-
chr8:100779100_G_A	VPS13B	157680	8	100779100	100779100	8q22.2	NM_181661.2	NP_056058.2	-	L2408L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100779103_G_A	VPS13B	157680	8	100779103	100779103	8q22.2	NM_152564.4	NP_056058.2	rs61753725	P2409P	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100791156_T_C	VPS13B	157680	8	100791156	100791156	8q22.2	NM_017890.4	NP_060360.3	rs7833870	V2584A	0.09	0.097	1	Missense	0	Type 1	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.882	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	64.407	58.989	-	-	-	19.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.52	-	-	59.15	-	-	-
chr8:100821600_C_T	VPS13B	157680	8	100821600	100821600	8q22.2	NM_017890.4	NP_056058.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100831063_A_G	VPS13B	157680	8	100831063	100831063	8q22.2	NM_015243.2	NP_056058.2	-	K2881K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100831751_C_T	VPS13B	157680	8	100831751	100831751	8q22.2	NM_181661.2	NP_056058.2	-	F2936F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100832259_A_G	VPS13B	157680	8	100832259	100832259	8q22.2	NM_181661.2	NP_056058.2	rs28940272	N2993S	0.002	0.004	0	Missense	0.931	Type 1	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100836216_T_A	VPS13B	157680	8	100836216	100836216	8q22.2	NM_015243.2	NP_056058.2	rs75904081	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.904	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100844758_T_C	VPS13B	157680	8	100844758	100844758	8q22.2	NM_017890.4	NP_056058.2	rs36074608	S3189S	0.21	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017890	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	52.941	33.333	-	56	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	45.455	33.333	96.97	-	14.286	100	100	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100847583_A_C	VPS13B	157680	8	100847583	100847583	8q22.2	NM_017890.4	NP_858047.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100847800_T_A	VPS13B	157680	8	100847800	100847800	8q22.2	NM_017890.4	NP_858047.2	-	I3284N	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100861146_G_A	VPS13B	157680	8	100861146	100861146	8q22.2	NM_017890.4	NP_858047.2	rs34513504	-	0.23	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.688	50.649	44.928	-	57.143	40.217	-	-	-	48.421	45	-	38.889	-	-	100	28.261	34.211	-	-	-	-	39.394	21.154	28	31.034	-	-	-	41.27	62.5	59.406	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	26.087	52.113	-	-	-
chr8:100865682_G_T	VPS13B	157680	8	100865682	100865682	8q22.2	NM_017890.4	NP_060360.3	rs61753726	A3380A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017890	76.404	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.678	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100865836_G_A	VPS13B	157680	8	100865836	100865836	8q22.2	NM_181661.2	NP_056058.2	rs6468694	G3432R	0.13	0.121	0.61	Missense	0.985	Type 1	NM_017890	-	-	60.656	58.462	49.485	-	43.75	45.783	-	-	-	46.032	43.59	36.905	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	48.485	-	-	46.667	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100865892_G_A	VPS13B	157680	8	100865892	100865892	8q22.2	NM_017890.4	NP_060360.3	-	G3450G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100880544_C_A	VPS13B	157680	8	100880544	100880544	8q22.2	NM_181661.2	NP_056058.2	-	P3773Q	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100880719_C_T	VPS13B	157680	8	100880719	100880719	8q22.2	NM_017890.4	NP_056058.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100883793_C_T	VPS13B	157680	8	100883793	100883793	8q22.2	NM_181661.2	NP_056058.2	rs139436386	F3896F	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100887926_*_-TG	VPS13B	157680	8	100887926	100887927	8q22.2	NM_152564.4	NP_689777.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100899813_C_T	COX6C	1345	8	100899813	100899813	8q22.2	NM_004374.3	NP_004365.1	-	A50T	0	0.00009	0.06	Missense	0.025	Type 1	NM_004374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100975002_A_G	RGS22	26166	8	100975002	100975002	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	rs6468700	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.297	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:100975160_C_A	RGS22	26166	8	100975160	100975160	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	R1221I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100977644_T_C	RGS22	26166	8	100977644	100977644	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	rs147697097	Q1178Q	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100990177_A_G	RGS22	26166	8	100990177	100990177	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	rs7841915	L1163L	0.08	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70.588
chr8:100994138_G_A	RGS22	26166	8	100994138	100994138	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100999798_C_T	RGS22	26166	8	100999798	100999798	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	R1023H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:100999798_C_G	RGS22	26166	8	100999798	100999798	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	R1023P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101008702_G_A	RGS22	26166	8	101008702	101008702	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	I1002I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	64.516	56.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101014533_C_T	RGS22	26166	8	101014533	101014533	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	R896Q	0	0	0.46	Missense	0.077	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101018348_T_A	RGS22	26166	8	101018348	101018348	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101059662_G_A	RGS22	26166	8	101059662	101059662	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	rs2980542	-	0.59	0.563	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	38.824	-	-	95.745	-	100	100	57.143	74.725	-	38.095	-	28.571	-	50	100	55.556	62.5	-	100	100	100	45.946	66.667	100	52	56.25	32.609	33.333	38.462	100	100	100	-	41.667	75	-	100	100	-	40	41.667	63.636	57.895	17.857	-	100	-	100	70	100	100	100	48	51.613	100	54.795	100
chr8:101065101_G_T	RGS22	26166	8	101065101	101065101	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	P540T	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101065166_T_A	RGS22	26166	8	101065166	101065166	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	K518I	0	0	0.2	Missense	0.983	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-
chr8:101076270_C_A	RGS22	26166	8	101076270	101076270	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	E242D	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101076273_T_A	RGS22	26166	8	101076273	101076273	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101083639_A_G	RGS22	26166	8	101083639	101083639	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	D184D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101084443_C_A	RGS22	26166	8	101084443	101084443	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	E119X	0	0	0.19	Nonsense	0.602	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101105694_T_G	RGS22	26166	8	101105694	101105694	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	N33T	0	0	0	Missense	0.658	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101105704_C_G	RGS22	26166	8	101105704	101105704	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	D30H	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101117613_C_T	RGS22	26166	8	101117613	101117613	8q22.2	NM_015668.3	NP_056483.3	-	E15K	0	0	0.09	Missense	0.028	Type 2	NM_015668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101149799_A_C	FBXO43	286151	8	101149799	101149799	8q22.2	NM_001029860.3	NP_001025031.2	-	D556E	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001029860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101153024_G_A	FBXO43	286151	8	101153024	101153024	8q22.2	NM_001029860.3	NP_001025031.2	rs1460934	I486I	0.66	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029860	66.268	100	40.385	-	-	98.561	100	48.663	30.233	41.667	25	-	48.256	-	98.113	46.764	34.188	100	-	-	22.656	60.215	-	100	100	66.379	100	54.545	34.848	-	100	48.76	100	100	100	100	-	-	48.077	100	44.565	-	48	42.105	62.366	46.121	-	100	100	100	100	62.963	100	49.133	-	52.703	-	-	48.327	100
chr8:101153565_A_G	FBXO43	286151	8	101153565	101153565	8q22.2	NM_001029860.3	NP_001025031.2	-	L306P	0	0.0001	0.15	Missense	0.014	Type 1	NM_001029860	-	96.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101154334_C_A	FBXO43	286151	8	101154334	101154334	8q22.2	NM_001029860.3	NP_001025031.2	-	G50W	0	0	0.02	Missense	0.254	Type 2	NM_001029860	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101163658_T_C	POLR2K	5440	8	101163658	101163658	8q22.2	NM_005034.3	NP_005025.1	rs3752833	-	0.05	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	60.227
chr8:101164076_A_G	POLR2K	5440	8	101164076	101164076	8q22.2	NM_005034.3	NP_005025.1	-	K29R	0	0	0.3	Missense	0.017	Type 2	NM_005034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101165502_C_A	POLR2K	5440	8	101165502	101165502	8q22.2	NM_005034.3	NP_005025.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101190137_C_T	SPAG1	6674	8	101190137	101190137	8q22.2	NM_172218.2	NP_003105.2	-	R132C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101206391_G_A	SPAG1	6674	8	101206391	101206391	8q22.2	NM_003114.4	NP_757367.1	rs17335870	E331K	0.15	0.158	0.53	Missense	0	Type 1	NM_003114	100	-	-	-	-	-	-	30.435	-	40	-	-	22.727	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	46.154	-	-	-	27.273	-	40	100	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	45.455	-	-	-	-	-	61.765	43.478
chr8:101206414_G_A	SPAG1	6674	8	101206414	101206414	8q22.2	NM_172218.2	NP_003105.2	-	R338R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101206442_G_A	SPAG1	6674	8	101206442	101206442	8q22.2	NM_003114.4	NP_757367.1	-	E348K	0	0	0.3	Missense	0.812	Type 2	NM_003114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101206459_*_+GAC	SPAG1	6674	8	101206459	101206459	8q22.2	NM_003114.4	NP_757367.1	rs56246127	K353delinsKD	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_003114	100	-	-	42.857	-	-	-	26.923	-	-	-	-	30.435	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	45	40	-	23.529	-	-	-	13.793	21.622	-	100	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	20	-	-	33.333	-	-	37.838	41.667
chr8:101206531_G_A	SPAG1	6674	8	101206531	101206531	8q22.2	NM_003114.4	NP_757367.1	rs17335911	-	0.15	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	37.5
chr8:101225559_C_G	SPAG1	6674	8	101225559	101225559	8q22.2	NM_003114.4	NP_757367.1	rs2514681	A446A	0.37	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101232701_T_C	SPAG1	6674	8	101232701	101232701	8q22.2	NM_003114.4	NP_757367.1	rs2919471	-	0.68	0.682	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	51.462	38.462	-	91.837	100	50	47.619	41.379	24.581	58.667	37.179	39.024	100	-	29.231	100	49.057	55.172	45.902	59.302	100	100	100	100	100	-	62	-	100	41.379	100	100	100	100	-	-	100	96.875	67.391	-	50	30.769	58.182	100	31.169	100	100	97.561	100	100	100	47.059	-	61.765	-	100	-	100
chr8:101245567_C_G	SPAG1	6674	8	101245567	101245567	8q22.2	NM_003114.4	NP_757367.1	rs146474292	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101252680_T_C	SPAG1	6674	8	101252680	101252680	8q22.2	NM_172218.2	NP_003105.2	rs6511	M777T	0.64	0.637	1	Missense	0.001	Type 1	NM_003114	100	100	39.815	44.167	-	98.077	100	50.36	50	42.308	-	49.219	47.727	29	100	-	40.449	100	62.025	40.816	34.884	61.062	100	100	100	100	100	-	45.455	-	100	55.319	100	100	100	100	-	-	100	100	44.286	-	60.417	43.478	57.971	100	26.316	100	100	100	100	100	100	40.87	-	53.125	-	100	-	100
chr8:101253088_T_G	SPAG1	6674	8	101253088	101253088	8q22.2	NM_003114.4	NP_757367.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101253184_G_A	SPAG1	6674	8	101253184	101253184	8q22.2	NM_003114.4	NP_757367.1	rs1788190	S905S	0.33	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003114	-	100	32.5	-	-	-	-	-	50	-	-	47.368	-	32.353	-	-	-	100	43.333	33.333	-	63.333	100	100	47.727	25	60.87	-	-	-	100	39.344	69.492	67.742	75	-	-	-	100	-	36.17	-	35.714	-	77.778	100	25.974	-	100	-	-	100	69.792	42.857	-	-	-	100	-	38.462
chr8:101271163_A_T	RNF19A	25897	8	101271163	101271163	8q22	NM_015435.3	NP_056250.3	-	L713H	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_183419	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101281002_A_G	RNF19A	25897	8	101281002	101281002	8q22	NM_015435.3	NP_056250.3	rs182788704	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101282065_T_G	RNF19A	25897	8	101282065	101282065	8q22	NM_015435.3	NP_056250.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101282277_A_C	RNF19A	25897	8	101282277	101282277	8q22	NM_015435.3	NP_056250.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101299855_A_T	RNF19A	25897	8	101299855	101299855	8q22	NM_183419.2	NP_904355.1	-	F183Y	0	0	0.04	Missense	0.978	Type 2	NM_183419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101300119_T_G	RNF19A	25897	8	101300119	101300119	8q22	NM_183419.2	NP_904355.1	rs112960156	E95A	0	0.00028	0.05	Missense	0.836	Type 1	NM_183419	62.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101300189_G_A	RNF19A	25897	8	101300189	101300189	8q22	NM_015435.3	NP_904355.1	-	R72W	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_183419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101540109_G_A	ANKRD46	157567	8	101540109	101540109	8q22.2	NM_001270377.1	NP_001257308.1	rs140674239	S145L	0	0.00019	0.09	Missense	0.654	Type 1	NM_198401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101540153_A_G	ANKRD46	157567	8	101540153	101540153	8q22.2	NM_001270378.1	NP_001257306.1	rs11555216	S130S	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198401	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.522	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	71.918
chr8:101541806_C_T	ANKRD46	157567	8	101541806	101541806	8q22.2	NM_001270378.1	NP_001257306.1	-	G86S	0	0	0.15	Missense	0.991	Type 2	NM_198401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101586133_T_C	SNX31	169166	8	101586133	101586133	8q22.3	NM_152628.3	NP_689841.3	rs2022923	D428G	0.43	0.462	0.15	Missense	0	Type 1	NM_152628	19.186	-	-	55.263	49.219	-	-	100	52.174	34.615	-	48.101	96.97	18.519	40	44.762	-	-	65.217	-	29.268	59.649	-	-	-	100	-	56.818	31.034	100	40.741	48.276	-	-	-	100	55.14	-	37.838	-	100	100	73.333	38.095	100	42.593	76.923	-	57.143	-	-	28.571	-	56.757	-	42.308	35.714	-	-	100
chr8:101608919_T_C	SNX31	169166	8	101608919	101608919	8q22.3	NM_152628.3	NP_689841.3	rs2248609	Q309R	0.36	0.408	0.55	Missense	0.011	Type 1	NM_152628	-	-	46.835	55.263	54.098	-	25	100	-	36.986	-	45.299	100	18.987	-	41.485	-	-	47.059	-	20.482	40.506	-	-	-	28.125	-	-	53.968	100	-	37.143	-	-	54.545	100	48.235	-	24.074	-	49.153	100	45.098	40	100	40.678	72.593	-	100	-	-	-	-	-	-	41.176	38.83	-	-	32.5
chr8:101620706_T_C	SNX31	169166	8	101620706	101620706	8q22.3	NM_152628.3	NP_689841.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101625241_T_C	SNX31	169166	8	101625241	101625241	8q22.3	NM_152628.3	NP_689841.3	rs75432800	K169E	0.01	0.02	0.91	Missense	0	Type 1	NM_152628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101648164_C_G	SNX31	169166	8	101648164	101648164	8q22.3	NM_152628.3	NP_689841.3	rs2187016	D73H	0.27	0.3	0.05	Missense	0.508	Type 1	NM_152628	-	-	100	52.727	-	-	45.455	-	42.857	-	-	-	-	32	-	100	-	-	-	-	71.053	39.474	100	-	30.556	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	27.778	-	69.333	-	53.571	-	-	-	32.407	-	-	-	22.34	-	61.29	-
chr8:101661507_C_T	SNX31	169166	8	101661507	101661507	8q22.3	NM_152628.3	NP_689841.3	-	E46K	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_152628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101661534_G_A	SNX31	169166	8	101661534	101661534	8q22.3	NM_152628.3	NP_689841.3	-	R37C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101717149_A_T	PABPC1	26986	8	101717149	101717149	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101718968_C_T	PABPC1	26986	8	101718968	101718968	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	rs62513922	V505I	0	0.354	0.31	Missense	0	Type 1	NM_002568	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	28.889	33.333	-	34.884	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	30
chr8:101719004_G_A	PABPC1	26986	8	101719004	101719004	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	rs62513924	R493C	0	0.326	0.02	Missense	0.816	Type 1	NM_002568	-	31.25	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	22.449	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	30.769	-	-	34.884
chr8:101719121_G_A	PABPC1	26986	8	101719121	101719121	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	rs79986761	R481C	0	0.013	0	Missense	0.001	Type 1	NM_002568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr8:101719138_C_T	PABPC1	26986	8	101719138	101719138	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	rs79940439	R475Q	0	0.22	0.15	Missense	0.01	Type 1	NM_002568	25.581	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	25	-	-	30.769	45.455	-	-
chr8:101719201_A_G	PABPC1	26986	8	101719201	101719201	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	rs72681439	I454T	0	0.218	0.26	Missense	0	Type 1	NM_002568	-	41.667	-	-	-	43.75	-	28.571	-	-	-	-	40.909	-	-	27.66	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	23.81	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	38.462	-	-	-	-	27.273	-	-	35.714	-	-	-
chr8:101721429_T_G	PABPC1	26986	8	101721429	101721429	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	-	Y423S	0	0	0.06	Missense	0.005	Type 2	NM_002568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101721430_A_G	PABPC1	26986	8	101721430	101721430	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	-	Y423H	0	0	0.07	Missense	0.003	Type 2	NM_002568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101721442_G_A	PABPC1	26986	8	101721442	101721442	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	-	R419C	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_002568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101721451_T_A	PABPC1	26986	8	101721451	101721451	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	-	T416S	0	0	0.46	Missense	0	Type 2	NM_002568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101724993_C_T	PABPC1	26986	8	101724993	101724993	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	-	E255K	0	0	0.02	Missense	0.01	Type 2	NM_002568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101725035_*_+AAA	PABPC1	26986	8	101725035	101725035	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101725046_*_-AAA	PABPC1	26986	8	101725046	101725048	8q22.2-q23	NM_002568.3	NP_002559.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:101936283_G_A	YWHAZ	7534	8	101936283	101936283	8q23.1	NM_001135701.1	NP_001129174.1	rs41507849	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	57.143	-	42.857	-	-	-	-	-	31.25	47.619	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr8:101937313_A_G	YWHAZ	7534	8	101937313	101937313	8q23.1	NM_145690.2	NP_663723.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:102213785_G_A	ZNF706	51123	8	102213785	102213785	8q22.3	NM_016096.3	NP_001254637.1	rs2212702	-	0.14	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:102504974_C_G	GRHL2	79977	8	102504974	102504974	8q22.3	NM_024915.3	NP_079191.2	rs515622	-	0.96	0.998	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	98.374	100	99.13	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	96.875	100	100	100	100	100	98.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	98.851	98.864	100	100	99.315	100	100	100
chr8:102555474_A_G	GRHL2	79977	8	102555474	102555474	8q22.3	NM_024915.3	NP_079191.2	rs3735709	K9R	0.03	0.02	0	Missense	0.98	Type 1	NM_024915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	81.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-
chr8:102555630_C_T	GRHL2	79977	8	102555630	102555630	8q22.3	NM_024915.3	NP_079191.2	-	A61V	0	0	0.45	Missense	0.01	Type 2	NM_024915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:102570688_G_A	GRHL2	79977	8	102570688	102570688	8q22.3	NM_024915.3	NP_079191.2	-	G109E	0	0	0.08	Missense	0.011	Type 2	NM_024915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	-
chr8:102585914_C_A	GRHL2	79977	8	102585914	102585914	8q22.3	NM_024915.3	NP_079191.2	-	T251T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:102586002_A_G	GRHL2	79977	8	102586002	102586002	8q22.3	NM_024915.3	NP_079191.2	-	S281G	0	0	0.02	Missense	0.685	Type 2	NM_024915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:102731756_G_T	NCALD	83988	8	102731756	102731756	8q22.2	NM_001040626.1	NP_001035717.1	-	F34L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_032041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103220351_A_G	RRM2B	50484	8	103220351	103220351	8q23.1	NM_015713.4	NP_001165948.1	rs59015244	-	1	1	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr8:103220437_C_G	RRM2B	50484	8	103220437	103220437	8q23.1	NM_015713.4	NP_001165949.1	-	R275P	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001172478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37
chr8:103237225_C_G	RRM2B	50484	8	103237225	103237225	8q23.1	NM_001172477.1	NP_056528.2	-	V63L	0	0	0.09	Missense	0.026	Type 2	NM_001172478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103244557_G_A	RRM2B	50484	8	103244557	103244557	8q23.1	NM_001172477.1	NP_056528.2	rs3735722	-	0.11	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	18.333	100	-	100	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-
chr8:103271201_T_A	UBR5	51366	8	103271201	103271201	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs2925791	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:103273391_C_T	UBR5	51366	8	103273391	103273391	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	A2647T	0	0	0.19	Missense	0.666	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103274296_G_C	UBR5	51366	8	103274296	103274296	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs34261575	V2563V	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015902	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103276753_T_G	UBR5	51366	8	103276753	103276753	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs12707772	L2545L	0.09	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015902	84.615	-	100	66.667	40.909	-	-	100	-	-	-	-	50	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	46.667	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095
chr8:103277308_C_T	UBR5	51366	8	103277308	103277308	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103277467_C_T	UBR5	51366	8	103277467	103277467	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	V2488I	0	0	0.6	Missense	0.007	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103282249_T_C	UBR5	51366	8	103282249	103282249	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103283313_C_T	UBR5	51366	8	103283313	103283313	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs3018508	-	0.09	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	50	-	65.385	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103291064_T_C	UBR5	51366	8	103291064	103291064	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	N2093S	0	0	0.3	Missense	0.034	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103297707_T_C	UBR5	51366	8	103297707	103297707	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs2293982	-	0.09	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	90.625	-	100	64	55.128	-	-	100	-	100	-	-	52.239	64.516	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	38.095	-	-	-	-	-	45.614	-	31.818	-	-	-	-	-	27.778	-	73.469	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	32.759
chr8:103297763_T_C	UBR5	51366	8	103297763	103297763	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	Y1821C	0	0	0.05	Missense	0.994	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103297906_G_A	UBR5	51366	8	103297906	103297906	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	N1773N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103297931_G_A	UBR5	51366	8	103297931	103297931	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	A1765V	0	0	0.35	Missense	0.573	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103298823_G_A	UBR5	51366	8	103298823	103298823	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	F1660F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103300467_C_A	UBR5	51366	8	103300467	103300467	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	E1581X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103300468_T_C	UBR5	51366	8	103300468	103300468	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	G1580G	0	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015902	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103301643_A_T	UBR5	51366	8	103301643	103301643	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103301832_G_C	UBR5	51366	8	103301832	103301832	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs112458193	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103305865_T_C	UBR5	51366	8	103305865	103305865	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs138277264	L1519L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015902	-	-	-	-	45.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103306033_T_C	UBR5	51366	8	103306033	103306033	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs16869352	V1463V	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr8:103306192_T_G	UBR5	51366	8	103306192	103306192	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	K1447T	0	0	0.07	Missense	0.979	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103306352_A_C	UBR5	51366	8	103306352	103306352	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103306366_T_G	UBR5	51366	8	103306366	103306366	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103307434_G_A	UBR5	51366	8	103307434	103307434	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs34739767	D1352D	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103307533_T_C	UBR5	51366	8	103307533	103307533	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs9650002	L1319L	0.08	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015902	83.871	-	100	69.767	48.544	-	-	100	-	53.333	-	-	46.875	59.259	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	83.333	-	-	-	-	-	25	-	62.5	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	25
chr8:103307814_G_A	UBR5	51366	8	103307814	103307814	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103309660_T_C	UBR5	51366	8	103309660	103309660	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs77334328	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103309862_T_C	UBR5	51366	8	103309862	103309862	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs7003460	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.636	100	100	-	-	-	46.316	-	-	17.647	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.824	-	-	-	-
chr8:103311153_C_T	UBR5	51366	8	103311153	103311153	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs61752302	A1083A	0.01	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103316228_G_A	UBR5	51366	8	103316228	103316228	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs181510014	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103316234_*_+T	UBR5	51366	8	103316234	103316234	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs71268561	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103316394_G_A	UBR5	51366	8	103316394	103316394	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	A944V	0	0	0.35	Missense	0.366	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103316437_G_A	UBR5	51366	8	103316437	103316437	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs2925786	-	0.16	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	100	-	60	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:103323675_G_A	UBR5	51366	8	103323675	103323675	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	A823V	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103323920_A_G	UBR5	51366	8	103323920	103323920	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs17185245	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103335518_T_G	UBR5	51366	8	103335518	103335518	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103338724_A_T	UBR5	51366	8	103338724	103338724	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs183938684	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103340029_A_G	UBR5	51366	8	103340029	103340029	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	V474V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103341470_A_G	UBR5	51366	8	103341470	103341470	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103357817_C_T	UBR5	51366	8	103357817	103357817	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103358456_C_A	UBR5	51366	8	103358456	103358456	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103359118_A_G	UBR5	51366	8	103359118	103359118	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103372454_A_G	UBR5	51366	8	103372454	103372454	8q22	NM_015902.5	NP_056986.2	rs114091596	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103564066_C_T	ODF1	4956	8	103564066	103564066	8q22.3	NM_024410.3	NP_077721.2	rs144503717	C37C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103564174_T_C	ODF1	4956	8	103564174	103564174	8q22.3	NM_024410.3	NP_077721.2	-	C73C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103572800_G_T	ODF1	4956	8	103572800	103572800	8q22.3	NM_024410.3	NP_077721.2	-	K147N	0	0	0	Missense	0.635	Type 2	NM_024410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103572807_G_T	ODF1	4956	8	103572807	103572807	8q22.3	NM_024410.3	NP_077721.2	-	V150L	0	0	0	Missense	0.285	Type 2	NM_024410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103572808_T_C	ODF1	4956	8	103572808	103572808	8q22.3	NM_024410.3	NP_077721.2	-	V150A	0	0	0	Missense	0.285	Type 2	NM_024410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103573086_T_C	ODF1	4956	8	103573086	103573086	8q22.3	NM_024410.3	NP_077721.2	rs11995900	F243L	0.08	0.084	0.05	Missense	0.582	Type 1	NM_024410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103662353_C_T	KLF10	7071	8	103662353	103662353	8q22.2	NM_005655.3	NP_001027453.1	rs138885279	-	0.02	0.019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103663390_C_T	KLF10	7071	8	103663390	103663390	8q22.2	NM_005655.3	NP_005646.1	rs149887425	T379T	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032282	-	-	-	-	46.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103663912_T_G	KLF10	7071	8	103663912	103663912	8q22.2	NM_005655.3	NP_005646.1	rs11552577	T205T	0.15	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032282	-	-	60.745	34.328	-	96.97	-	-	-	61.765	52.747	-	-	-	-	-	-	100	54.545	-	69.912	62.712	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.185	-	-	-	-	100	82.407	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.167	100	-	-	31.76	50.993	-	100	-	-	-	74.157
chr8:103664311_*_+A	KLF10	7071	8	103664311	103664311	8q22.2	NM_005655.3	NP_005646.1	rs58868855	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr8:103667741_C_A	KLF10	7071	8	103667741	103667741	8q22.2	NM_005655.3	NP_005646.1	rs151124752	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103667803_C_T	KLF10	7071	8	103667803	103667803	8q22.2	NM_005655.3	NP_005646.1	-	Q9Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103840813_G_T	AZIN1	51582	8	103840813	103840813	8q22.3	NM_148174.2	NP_056962.2	rs138624614	S443R	0.001	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_148174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103841709_G_A	AZIN1	51582	8	103841709	103841709	8q22.3	NM_148174.2	NP_056962.2	rs62522600	Y342Y	0.02	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148174	74.038	-	-	-	-	-	27.273	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	26.875	35.533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103845372_G_A	AZIN1	51582	8	103845372	103845372	8q22.3	NM_015878.4	NP_056962.2	rs2304347	P272P	0.06	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:103851052_T_C	AZIN1	51582	8	103851052	103851052	8q22.3	NM_015878.4	NP_680479.1	rs1062048	A123A	0.18	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148174	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	58.209	-	50.909	-	55	47.333	65.625	-	51.613	-	-	63.043	-	100	-	21.622	-	47.826	-	-	-	37.5	-	-	-	-	44.681	100	-	-	28.571	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	100	53.333	28.333	40	-	-	-	-	46.591	52.083
chr8:104066144_T_G	ATP6V1C1	528	8	104066144	104066144	8q22.3	NM_001695.4	NP_001686.1	-	I169S	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_001695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104078494_A_G	ATP6V1C1	528	8	104078494	104078494	8q22.3	NM_001695.4	NP_001686.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104078514_T_C	ATP6V1C1	528	8	104078514	104078514	8q22.3	NM_001695.4	NP_001686.1	rs16870018	-	0.07	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	24.242	37.778	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104078685_T_C	ATP6V1C1	528	8	104078685	104078685	8q22.3	NM_001695.4	NP_001686.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104240265_G_A	BAALC	79870	8	104240265	104240265	8q22.3	NM_024812.2	NP_001019543.1	-	V126I	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_024812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104312341_A_G	FZD6	8323	8	104312341	104312341	8q22.3-q23.1	NM_003506.3	NP_001158087.1	rs3736047	E2E	0.47	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164615	-	-	67.742	100	-	95.455	-	53.704	-	33.333	-	-	-	66.667	46.154	-	-	-	100	42.308	65	62.5	-	-	66.667	-	31.818	-	-	42.857	100	-	76.923	62.5	46.667	100	100	-	42.857	-	36	-	41.176	100	36.842	52.542	79.545	100	52.941	100	-	100	-	50	-	100	-	-	35.385	-
chr8:104312432_A_G	FZD6	8323	8	104312432	104312432	8q22.3-q23.1	NM_003506.3	NP_003497.2	rs827528	M33V	0.17	0.247	0.68	Missense	0.006	Type 1	NM_001164615	-	-	-	-	51.106	-	48.649	-	48.837	65.714	64.643	91.667	-	33.803	-	49.454	49.383	100	-	-	-	39.85	-	-	50.495	-	-	35.714	45.614	48.837	-	52.632	-	-	64.286	-	-	79.412	60	86.076	62.195	-	-	-	-	-	26.829	-	53.704	-	100	-	66.368	42.017	-	-	-	-	55.676	30.108
chr8:104336788_C_G	FZD6	8323	8	104336788	104336788	8q22.3-q23.1	NM_003506.3	NP_001158087.1	rs61753730	Q152E	0.02	0.022	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001164615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104337096_A_G	FZD6	8323	8	104337096	104337096	8q22.3-q23.1	NM_001164615.1	NP_001158087.1	rs3808554	L254L	0.46	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164615	-	-	60.714	100	-	90.244	-	38.356	-	38.095	-	-	-	55.319	66.667	-	-	-	100	46.429	62.903	58.974	-	-	53.333	-	72.222	-	-	43.243	100	-	70.175	69.697	31.429	100	100	-	31.818	-	36.364	-	29.412	100	29.73	52.273	78.205	100	46.667	100	-	100	-	50	-	95.238	-	-	36.697	-
chr8:104337367_A_C	FZD6	8323	8	104337367	104337367	8q22.3-q23.1	NM_003506.3	NP_003497.2	rs3808553	M345L	0.46	0.41	0.25	Missense	0.587	Type 1	NM_001164615	-	-	58.059	100	-	97.531	33.333	48.214	-	28.947	-	-	-	63.636	51.327	-	-	-	100	48.649	63.816	52.586	-	-	50.649	-	48.462	-	-	45.918	100	-	72.959	67.826	17.857	100	100	-	36.508	-	53.719	-	44.643	100	25.439	47.967	77.273	100	51.667	100	-	100	-	54.067	-	98.649	-	-	46.045	-
chr8:104341948_A_C	FZD6	8323	8	104341948	104341948	8q22.3-q23.1	NM_003506.3	NP_001158088.1	-	K536T	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_001164615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104343686_G_A	FZD6	8323	8	104343686	104343686	8q22.3-q23.1	NM_001164616.1	NP_001158087.1	rs1053917	P690P	0.45	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164615	-	-	48.718	100	-	90	31.25	40	-	30.769	-	-	-	-	40	-	-	-	100	61.111	70.37	47.368	-	-	40	-	56.25	-	-	53.571	100	-	60.465	77.551	20	100	100	19.231	-	-	57.895	-	66.667	-	28	36.842	64.103	100	30.769	100	-	100	-	56.863	-	92.308	-	-	40	-
chr8:104388039_C_T	CTHRC1	115908	8	104388039	104388039	8q22.3	NM_138455.3	NP_001243028.1	-	P61L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104388062_C_T	CTHRC1	115908	8	104388062	104388062	8q22.3	NM_138455.3	NP_001243028.1	rs145881116	R69W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001256099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104388101_G_A	CTHRC1	115908	8	104388101	104388101	8q22.3	NM_138455.3	NP_001243028.1	-	E82K	0	0	0.06	Missense	0.017	Type 2	NM_001256099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104388180_A_G	CTHRC1	115908	8	104388180	104388180	8q22.3	NM_138455.3	NP_001243028.1	-	K108R	0	0	0.11	Missense	0.104	Type 2	NM_001256099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104394673_C_A	CTHRC1	115908	8	104394673	104394673	8q22.3	NM_001256099.1	NP_001243028.1	rs145549155	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.346	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104394744_T_C	CTHRC1	115908	8	104394744	104394744	8q22.3	NM_138455.3	NP_612464.1	rs3098233	G202G	0.74	0.783	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256099	100	-	55.581	37.097	100	100	100	100	-	100	63.362	41.52	-	-	53.086	43.702	100	100	100	44.262	100	100	100	-	100	-	100	100	56.716	100	100	41.837	100	99.387	60.465	100	100	100	100	89.552	100	100	100	100	100	46.445	100	100	100	100	100	100	100	100	98.98	100	-	-	100	33.333
chr8:104412635_G_A	SLC25A32	81034	8	104412635	104412635	8q22.3	NM_030780.4	NP_110407.2	rs74934875	-	0.01	0.024	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104413734_G_T	SLC25A32	81034	8	104413734	104413734	8q22.3	NM_030780.4	NP_110407.2	rs115968673	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-
chr8:104417045_C_T	SLC25A32	81034	8	104417045	104417045	8q22.3	NM_030780.4	NP_110407.2	rs17803441	R117H	0.03	0.06	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_030780	-	-	36.641	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.098
chr8:104417096_G_T	SLC25A32	81034	8	104417096	104417096	8q22.3	NM_030780.4	NP_110407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104419908_G_A	SLC25A32	81034	8	104419908	104419908	8q22.3	NM_030780.4	NP_110407.2	-	P87S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_030780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	23.404	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104419916_C_T	SLC25A32	81034	8	104419916	104419916	8q22.3	NM_030780.4	NP_110407.2	-	G84E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_030780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104427330_A_C	DCAF13	25879	8	104427330	104427330	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	-	S38R	0	0	0.53	Missense	0	Type 2	NM_015420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104427359_A_C	DCAF13	25879	8	104427359	104427359	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	rs3134295	R47S	0.45	0.463	1	Missense	0	Type 1	NM_015420	-	100	29.787	59.091	40	-	-	50	100	72.727	95.833	100	100	100	40.909	100	-	100	-	36.842	-	38.889	-	100	54.545	100	-	-	100	62.5	-	100	-	-	100	-	-	91.304	45.455	-	21.429	-	-	-	-	43.75	17.647	-	-	-	100	-	64	33.333	-	-	100	-	48.485	-
chr8:104427488_C_T	DCAF13	25879	8	104427488	104427488	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	-	P90P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104427541_C_T	DCAF13	25879	8	104427541	104427541	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	rs3134296	P108L	0.22	0.142	0.33	Missense	0.157	Type 1	NM_015420	-	94.118	-	62.791	-	-	-	-	-	-	28.846	37.5	100	100	51.852	55.263	-	-	-	47.368	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	59.091	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr8:104427578_T_C	DCAF13	25879	8	104427578	104427578	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	rs3134297	S120S	0.26	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015420	-	94.118	44.681	55	-	-	-	-	100	-	52.941	50	100	100	65.517	54.839	-	-	-	60	-	-	-	100	-	100	-	-	62.069	-	-	46.341	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	82.759
chr8:104432545_A_G	DCAF13	25879	8	104432545	104432545	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	rs3134253	I194V	0.26	0.215	0.69	Missense	0	Type 1	NM_015420	-	78.947	39.286	59.574	-	-	-	-	100	-	38.182	51.786	100	100	70.968	38.462	-	-	-	65.385	-	-	-	100	-	100	-	-	41.176	-	-	40.426	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	61.224
chr8:104432631_T_C	DCAF13	25879	8	104432631	104432631	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	rs3098238	N222N	0.03	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015420	-	-	39.437	-	-	-	-	-	30	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.526
chr8:104432710_*_-GAT	DCAF13	25879	8	104432710	104432712	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667
chr8:104433300_C_T	DCAF13	25879	8	104433300	104433300	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	rs61744470	S275F	0	0	0.15	Missense	0.007	Type 2	NM_015420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104452316_*_+GAAA	DCAF13	25879	8	104452316	104452316	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	37.143	-	26.786	-	-	33.333	-	60	80.769	96.296	100	100	-	100	-	-	-	-	-	36.957	-	100	42.857	100	-	36	100	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	41.667	-	-	-	-	27.027	14.706	-	33.333	-	100	66.667	46.429	25.714	-	33.333	100	-	52.857	100
chr8:104452316_*_+GAAC	DCAF13	25879	8	104452316	104452316	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104453865_G_A	DCAF13	25879	8	104453865	104453865	8q22.3	NM_015420.6	NP_056235.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104897571_C_A	RIMS2	9699	8	104897571	104897571	8q22.3	NM_014677.4	NP_001093587.1	-	D56E	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104897661_T_A	RIMS2	9699	8	104897661	104897661	8q22.3	NM_014677.4	NP_055492.3	rs76903489	S86S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	38.961	-	-	-	-	-	-
chr8:104897928_G_A	RIMS2	9699	8	104897928	104897928	8q22.3	NM_014677.4	NP_001093587.1	-	R175R	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-
chr8:104898073_C_T	RIMS2	9699	8	104898073	104898073	8q22.3	NM_014677.4	NP_001093587.1	-	R224X	0	0	0.32	Nonsense	0.738	Type 2	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104898096_T_G	RIMS2	9699	8	104898096	104898096	8q22.3	NM_014677.4	NP_055492.3	-	S231S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104898308_C_A	RIMS2	9699	8	104898308	104898308	8q22.3	NM_001100117.2	NP_001093587.1	-	P302Q	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104928775_T_C	RIMS2	9699	8	104928775	104928775	8q22.3	NM_014677.4	NP_055492.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104930646_*_-CTT	RIMS2	9699	8	104930646	104930648	8q22.3	NM_001100117.2	NP_055492.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104930728_T_C	RIMS2	9699	8	104930728	104930728	8q22.3	NM_014677.4	NP_001093587.1	-	-	0	0	0.01	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104943439_G_T	RIMS2	9699	8	104943439	104943439	8q22.3	NM_001100117.2	NP_001093587.1	rs72681378	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-
chr8:104943552_A_C	RIMS2	9699	8	104943552	104943552	8q22.3	NM_001100117.2	NP_001093587.1	rs61753731	D561A	0.001	0.003	0	Missense	0.988	Type 1	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:104943664_G_C	RIMS2	9699	8	104943664	104943664	8q22.3	NM_014677.4	NP_055492.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104948870_G_T	RIMS2	9699	8	104948870	104948870	8q22.3	NM_014677.4	NP_055492.3	-	E615X	0	0	0	Nonsense	0.738	Type 2	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104955055_C_T	RIMS2	9699	8	104955055	104955055	8q22.3	NM_001100117.2	NP_001093587.1	-	L660F	0	0	0.04	Missense	0.333	Type 2	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104955128_G_T	RIMS2	9699	8	104955128	104955128	8q22.3	NM_014677.4	NP_001093587.1	-	G684V	0	0	0	Missense	0.165	Type 2	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:104973378_T_G	RIMS2	9699	8	104973378	104973378	8q22.3	NM_014677.4	NP_001093587.1	rs35964420	-	0.17	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	65.625	80	60	49.485	-	-	61.905	-	100	100	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	69.565	69.697	55.556	-	-	-	-	-	48	100	-	-	66.667	53.571	-	100	-	100	100	-	89.655	-	-	-	-	-	42.857	-
chr8:104987704_C_T	RIMS2	9699	8	104987704	104987704	8q22.3	NM_014677.4	NP_001093587.1	-	S758L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105010403_A_T	RIMS2	9699	8	105010403	105010403	8q22.3	NM_001100117.2	NP_001093587.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105025851_T_G	RIMS2	9699	8	105025851	105025851	8q22.3	NM_014677.4	NP_055492.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001100117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105257248_A_G	RIMS2	9699	8	105257248	105257248	8q22.3	NM_014677.4	NP_001093587.1	-	T961A	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105261725_G_A	RIMS2	9699	8	105261725	105261725	8q22.3	NM_001100117.2	NP_001093587.1	rs2028945	Q1014Q	0.23	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014677	-	-	45	-	-	-	-	48.333	-	38.095	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	32.692
chr8:105261752_G_A	RIMS2	9699	8	105261752	105261752	8q22.3	NM_014677.4	NP_055492.3	-	Q1023Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105263248_C_T	RIMS2	9699	8	105263248	105263248	8q22.3	NM_014677.4	NP_001093587.1	rs1374519	-	0.11	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	46.552	-	21.277	-	-	-	-	88.889	-	37.5	40.909	66.667	-	42.857	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.073	40.909	-	38.462	-	-	-	-
chr8:105263928_C_T	RIMS2	9699	8	105263928	105263928	8q22.3	NM_014677.4	NP_055492.3	rs61753732	I1124I	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014677	24.155	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105263979_C_T	RIMS2	9699	8	105263979	105263979	8q22.3	NM_001100117.2	NP_055492.3	rs10461	A1141A	0.5	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014677	-	-	54.43	96.667	-	-	44.444	36.486	58.333	38.095	60	37.255	42.553	23.636	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	100	37.5	100	-	31.818	48.571	100	50	-	-	-	51.852	-	39.623	93.75	-	100	48.148	-	36	-	-	53.571	82.258	100	100	100	-	-	65.672	-	-	35	32.184	100	39.535	100
chr8:105360848_G_T	DCSTAMP	81501	8	105360848	105360848	8q23	NM_001257317.1	NP_110415.1	-	S23I	0	0	0.02	Missense	0.838	Type 2	NM_001257317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105360963_C_T	DCSTAMP	81501	8	105360963	105360963	8q23	NM_001257317.1	NP_110415.1	-	A61A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr8:105361095_C_T	DCSTAMP	81501	8	105361095	105361095	8q23	NM_030788.3	NP_110415.1	rs3088027	I105I	0.12	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257317	-	-	-	50.98	-	-	-	-	42.857	-	69.481	-	-	-	-	-	25	-	-	57.143	-	-	-	-	-	88.571	-	38.462	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-
chr8:105361354_G_C	DCSTAMP	81501	8	105361354	105361354	8q23	NM_001257317.1	NP_110415.1	rs67114147	E192Q	0.12	0.114	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_001257317	-	-	-	42.5	-	-	-	-	39.655	-	63.452	-	-	-	-	-	34.932	-	-	42.424	-	-	-	-	-	68.79	-	50.467	42.735	-	-	-	-	-	-	-	-	82.645	-	87.879	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-
chr8:105361725_T_C	DCSTAMP	81501	8	105361725	105361725	8q23	NM_001257317.1	NP_110415.1	-	Y315Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105367096_T_C	DCSTAMP	81501	8	105367096	105367096	8q23	NM_030788.3	NP_110415.1	rs2458431	-	0.6	0.612	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.516	33.333	-	-	51.923	100	-	76.471	100	100	100	31.818	44.444	-	100	100	100	-	63.158	100	100	100	-	-	42.857	100	100	100	58.333	-	100	100	100	100	33.333	100	47.826	100	-	100	100	100	57.143	-	-	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	-	100	100	35.135	36
chr8:105367121_A_G	DCSTAMP	81501	8	105367121	105367121	8q23	NM_001257317.1	NP_110415.1	rs3802204	D349G	0.12	0.117	0.55	Missense	0	Type 1	NM_030788	-	-	-	31.25	-	-	-	-	33.333	-	71.667	-	-	-	-	-	43.478	-	-	75	-	-	-	-	-	64.286	-	50	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr8:105367136_C_A	DCSTAMP	81501	8	105367136	105367136	8q23	NM_001257317.1	NP_110415.1	-	S354Y	0	0	0.08	Missense	0.548	Type 2	NM_030788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105367264_C_T	DCSTAMP	81501	8	105367264	105367264	8q23	NM_001257317.1	NP_110415.1	rs62620995	L397F	0.01	0.009	0.02	Missense	0.953	Type 1	NM_030788	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105367371_G_A	DCSTAMP	81501	8	105367371	105367371	8q23	NM_030788.3	NP_110415.1	rs150633288	P432P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105368408_A_G	DCSTAMP	81501	8	105368408	105368408	8q23	NM_001257317.1	NP_110415.1	rs4734780	A465A	0.07	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030788	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-
chr8:105405130_G_T	DPYS	1807	8	105405130	105405130	8q22	NM_001385.2	NP_001376.1	-	S442X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105436511_T_G	DPYS	1807	8	105436511	105436511	8q22	NM_001385.2	NP_001376.1	-	D400A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105440323_T_C	DPYS	1807	8	105440323	105440323	8q22	NM_001385.2	NP_001376.1	-	D326G	0	0	0.38	Missense	0.163	Type 2	NM_001385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105441753_G_C	DPYS	1807	8	105441753	105441753	8q22	NM_001385.2	NP_001376.1	rs148608246	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105441755_C_A	DPYS	1807	8	105441755	105441755	8q22	NM_001385.2	NP_001376.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105456466_C_A	DPYS	1807	8	105456466	105456466	8q22	NM_001385.2	NP_001376.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105459627_G_A	DPYS	1807	8	105459627	105459627	8q22	NM_001385.2	NP_001376.1	rs143825702	Y176Y	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001385	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	25.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105459717_C_T	DPYS	1807	8	105459717	105459717	8q22	NM_001385.2	NP_001376.1	-	M146I	0	0	0.22	Missense	0.524	Type 2	NM_001385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105463456_G_A	DPYS	1807	8	105463456	105463456	8q22	NM_001385.2	NP_001376.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105463459_A_C	DPYS	1807	8	105463459	105463459	8q22	NM_001385.2	NP_001376.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105502854_T_C	LRP12	29967	8	105502854	105502854	8q22.2	NM_001135703.2	NP_038465.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105503109_C_A	LRP12	29967	8	105503109	105503109	8q22.2	NM_001135703.2	NP_001129175.1	-	C772F	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001135703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105509390_C_A	LRP12	29967	8	105509390	105509390	8q22.2	NM_001135703.2	NP_001129175.1	-	V445L	0	0	0.05	Missense	0.948	Type 2	NM_001135703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105509807_G_A	LRP12	29967	8	105509807	105509807	8q22.2	NM_001135703.2	NP_038465.1	-	P306S	0	0	0.37	Missense	0.998	Type 2	NM_001135703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105509968_T_G	LRP12	29967	8	105509968	105509968	8q22.2	NM_001135703.2	NP_038465.1	-	N252T	0	0	0.27	Missense	0.009	Type 2	NM_001135703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105510326_T_G	LRP12	29967	8	105510326	105510326	8q22.2	NM_001135703.2	NP_038465.1	rs16871500	-	0.14	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.105	-	-	-	60	44.828	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	100	-	-
chr8:105510339_A_G	LRP12	29967	8	105510339	105510339	8q22.2	NM_001135703.2	NP_001129175.1	rs75222511	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	72	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105511596_G_T	LRP12	29967	8	105511596	105511596	8q22.2	NM_001135703.2	NP_038465.1	-	H123N	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001135703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:105601136_G_A	LRP12	29967	8	105601136	105601136	8q22.2	NM_013437.4	NP_001129175.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:107695472_A_G	OXR1	55074	8	107695472	107695472	8q23	NM_001198532.1	NP_001185463.1	-	T110A	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_181354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:107705048_G_A	OXR1	55074	8	107705048	107705048	8q23	NM_001198534.1	NP_001185461.1	rs148616522	E199E	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:107718783_C_T	OXR1	55074	8	107718783	107718783	8q23	NM_001198535.1	NP_001185464.1	-	S338F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_181354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:107751849_G_A	OXR1	55074	8	107751849	107751849	8q23	NM_181354.4	NP_001185464.1	rs3016494	-	0.1	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	73.333	-	-	-	28.571	-	-	-	53.333	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	100	-	-	28.261	-	100	-	-	29.63	-
chr8:107754473_G_A	OXR1	55074	8	107754473	107754473	8q23	NM_181354.4	NP_001185464.1	rs1681904	E123E	0.38	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198535	-	86.667	-	29.508	-	-	42.105	-	50	100	-	-	-	100	100	-	53.846	-	30.952	47.826	24.074	59.091	-	34.211	49.091	100	-	100	42.424	-	44.681	68.889	-	-	-	99.31	47.561	-	-	100	36.207	-	62.5	28.571	-	99.291	22.772	-	-	-	100	34.615	-	100	100	97.059	34.615	-	52.381	-
chr8:107773387_G_A	ABRA	137735	8	107773387	107773387	8q23.1	NM_139166.4	NP_631905.1	-	R342C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_139166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:107773675_T_C	ABRA	137735	8	107773675	107773675	8q23.1	NM_139166.4	NP_631905.1	rs36024019	K246E	0.02	0.026	0.02	Missense	0.776	Type 1	NM_139166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:107781780_C_T	ABRA	137735	8	107781780	107781780	8q23.1	NM_139166.4	NP_631905.1	-	V213V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:107781887_C_T	ABRA	137735	8	107781887	107781887	8q23.1	NM_139166.4	NP_631905.1	-	E178K	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_139166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:107781901_C_T	ABRA	137735	8	107781901	107781901	8q23.1	NM_139166.4	NP_631905.1	-	G173D	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_139166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:107782065_A_G	ABRA	137735	8	107782065	107782065	8q23.1	NM_139166.4	NP_631905.1	rs13259080	Y118Y	0.19	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139166	-	81.481	-	56.522	61.404	-	-	42.857	-	-	-	56.757	-	-	-	100	-	100	-	-	78.261	-	-	55.556	-	-	64	-	54.545	58.824	-	-	68.421	65.909	-	-	-	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	53.333	-	-	-	55.172	-	-	-	-	100	-	-
chr8:107782280_C_T	ABRA	137735	8	107782280	107782280	8q23.1	NM_139166.4	NP_631905.1	-	E47K	0	0	0.04	Missense	0.98	Type 2	NM_139166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:107782308_C_T	ABRA	137735	8	107782308	107782308	8q23.1	NM_139166.4	NP_631905.1	-	A37A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:107782335_G_A	ABRA	137735	8	107782335	107782335	8q23.1	NM_139166.4	NP_631905.1	rs11996457	S28S	0.26	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139166	24.699	19.231	100	-	45.062	-	46.429	46.4	50	-	24.022	-	46.479	-	-	-	40.789	-	-	-	-	47.222	100	-	52.381	-	45.098	-	-	-	38.71	58.571	32.222	32.353	60.417	-	49.18	24.051	-	-	51.282	-	49.057	-	100	-	-	-	48	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:107782395_G_A	ABRA	137735	8	107782395	107782395	8q23.1	NM_139166.4	NP_631905.1	rs11996466	S8S	0.42	0.414	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139166	27.273	100	100	-	100	-	46.154	100	54.545	-	31	46.667	71.875	-	-	100	37.255	100	-	-	57.143	38.462	100	60.976	58.824	-	100	-	52.381	56.25	56	39.216	100	100	59.459	-	50.877	23.636	100	-	50	-	59.375	44.444	100	-	-	-	100	-	-	54.545	57.303	-	-	-	-	100	-	-
chr8:108264273_A_G	ANGPT1	284	8	108264273	108264273	8q23.1	NM_001199859.1	NP_001186788.1	rs10088493	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr8:108276550_G_T	ANGPT1	284	8	108276550	108276550	8q23.1	NM_001146.3	NP_001186788.1	-	A412E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:108276630_G_T	ANGPT1	284	8	108276630	108276630	8q23.1	NM_001146.3	NP_001137.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:108306155_G_C	ANGPT1	284	8	108306155	108306155	8q23.1	NM_001146.3	NP_001186788.1	rs10505104	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:108334162_G_T	ANGPT1	284	8	108334162	108334162	8q23.1	NM_001146.3	NP_001186788.1	rs141029929	T257K	0.01	0.01	0	Missense	0.482	Type 1	NM_001146	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:108509568_G_A	ANGPT1	284	8	108509568	108509568	8q23.1	NM_001146.3	NP_001137.2	-	H73H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	66.25	67.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:108913283_A_C	RSPO2	340419	8	108913283	108913283	8q23.1	NM_178565.4	NP_848660.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:108970304_C_A	RSPO2	340419	8	108970304	108970304	8q23.1	NM_178565.4	NP_848660.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:108970367_A_G	RSPO2	340419	8	108970367	108970367	8q23.1	NM_178565.4	NP_848660.3	rs601558	L186P	0.54	0.47	0.7	Missense	0	Type 1	NM_178565	99.857	100	57.761	-	48.793	95.541	22.727	-	100	37.349	35.029	97.073	100	68.702	49.451	50.615	62.264	100	51.515	97.619	100	59.341	100	100	60	27.861	100	100	100	53.535	100	52.586	100	100	100	-	100	-	49.296	-	100	100	100	100	36.275	100	100	100	-	100	100	-	99.686	100	100	37.363	-	100	49.492	31.395
chr8:109215253_T_C	EIF3E	3646	8	109215253	109215253	8q22-q23	NM_001568.2	NP_001559.1	-	M420V	0	0	0.38	Missense	0.001	Type 2	NM_001568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:109215368_T_C	EIF3E	3646	8	109215368	109215368	8q22-q23	NM_001568.2	NP_001559.1	rs630492	-	0.48	0.485	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.211	61.207	-	-	-	100	-	30.556	51.101	-	-	37.736	63.83	100	52	-	100	48.485	33.333	100	100	45.455	-	100	57.692	46.667	36.667	59.615	-	98.611	30	41.111	-	100	43.21	81.356	51.351	79.63	-	100	100	57.895	66.102	-	-	-	40.541	-	100	75.862	67.48	57.955	-	100	54.762	-	100	-
chr8:109455863_C_T	EMC2	9694	8	109455863	109455863	8q23.1	NM_014673.3	NP_055488.1	rs3737502	-	0.28	0.223	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	56.25	-	40	-	42.857	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.889	46.154	-	-	-	-	27.778	50
chr8:109796877_C_T	TMEM74	157753	8	109796877	109796877	8q23.1	NM_153015.1	NP_694560.1	-	A151T	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_153015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:109797043_C_T	TMEM74	157753	8	109797043	109797043	8q23.1	NM_153015.1	NP_694560.1	rs149009435	A95A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:109797044_G_A	TMEM74	157753	8	109797044	109797044	8q23.1	NM_153015.1	NP_694560.1	-	A95V	0	0.00009	0.23	Missense	0	Type 1	NM_153015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110099864_A_G	TRHR	7201	8	110099864	110099864	8q23	NM_003301.5	NP_003292.1	rs5775	V41V	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110100318_C_A	TRHR	7201	8	110100318	110100318	8q23	NM_003301.5	NP_003292.1	-	L193I	0	0	0.05	Missense	0.15	Type 2	NM_003301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110100426_G_T	TRHR	7201	8	110100426	110100426	8q23	NM_003301.5	NP_003292.1	-	E229X	0	0	0.08	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110131254_C_A	TRHR	7201	8	110131254	110131254	8q23	NM_003301.5	NP_003292.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110131371_C_T	TRHR	7201	8	110131371	110131371	8q23	NM_003301.5	NP_003292.1	-	P295L	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_003301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110131450_T_A	TRHR	7201	8	110131450	110131450	8q23	NM_003301.5	NP_003292.1	-	N321K	0	0	0.01	Missense	0.966	Type 2	NM_003301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110131552_C_T	TRHR	7201	8	110131552	110131552	8q23	NM_003301.5	NP_003292.1	rs35948886	S355S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003301	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	52.747	-
chr8:110131656_C_T	TRHR	7201	8	110131656	110131656	8q23	NM_003301.5	NP_003292.1	rs143795263	A390V	0	0.00028	0.51	Missense	0.004	Type 1	NM_003301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110255303_T_G	NUDCD1	84955	8	110255303	110255303	8q23	NM_032869.3	NP_001121683.1	-	N534H	0	0	0	Missense	0.662	Type 2	NM_001128211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110283203_A_C	NUDCD1	84955	8	110283203	110283203	8q23	NM_032869.3	NP_001121683.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110283256_T_C	NUDCD1	84955	8	110283256	110283256	8q23	NM_032869.3	NP_116258.2	rs11550169	N397S	0.05	0.069	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001128211	-	-	-	34.783	-	-	37.5	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	60	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	23.077	-	-	24.324
chr8:110283353_T_G	NUDCD1	84955	8	110283353	110283353	8q23	NM_032869.3	NP_116258.2	rs34660136	N365H	0.05	0.068	0.07	Missense	0.95	Type 1	NM_001128211	-	-	-	45	-	-	44.444	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	37.5	-	26.316	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	20	-	-	28.205
chr8:110283412_T_C	NUDCD1	84955	8	110283412	110283412	8q23	NM_032869.3	NP_116258.2	rs113321681	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110301951_C_A	NUDCD1	84955	8	110301951	110301951	8q23	NM_001128211.1	NP_116258.2	rs2980617	-	0.43	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.412	-	60.714	100	-	100	-	33.333	-	-	25.926	50	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	20.833
chr8:110301998_T_C	NUDCD1	84955	8	110301998	110301998	8q23	NM_032869.3	NP_116258.2	rs2980618	I240V	0.38	0.333	1	Missense	0	Type 1	NM_001128211	27.586	-	75.385	100	-	100	-	46.875	-	-	38.462	28.947	-	-	100	42.466	-	-	-	33.333	30.435	44.444	-	42.857	28.125	29.167	-	52.632	-	-	56.25	-	100	100	100	-	34.286	27.273	-	-	100	100	-	-	-	-	71.111	-	57.143	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	22.642
chr8:110302047_T_G	NUDCD1	84955	8	110302047	110302047	8q23	NM_032869.3	NP_116258.2	rs2980619	L223F	0.62	0.644	1	Missense	0	Type 1	NM_001128211	29.323	-	65.591	100	45.783	100	20	50	-	-	88.182	33.333	-	63.636	100	100	53.659	-	-	27.273	33.333	43.75	-	37.5	46	100	100	48.276	30.769	-	60.87	-	100	100	100	100	45.902	100	-	-	100	100	-	-	80.952	-	100	-	70	-	-	-	27.778	56.522	-	-	27.66	100	-	100
chr8:110305702_A_T	NUDCD1	84955	8	110305702	110305702	8q23	NM_032869.3	NP_116258.2	-	S142T	0	0	0.46	Missense	0.503	Type 2	NM_001128211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110566929_G_A	EBAG9	9166	8	110566929	110566929	8q23	NM_198120.1	NP_004206.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-
chr8:110587566_G_A	SYBU	55638	8	110587566	110587566	8q23.2	NM_001099748.1	NP_001093224.1	-	P402S	0	0	0.19	Missense	0.721	Type 2	NM_001099746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110587894_T_C	SYBU	55638	8	110587894	110587894	8q23.2	NM_001099747.1	NP_001093219.1	rs35097569	A292A	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110587969_G_A	SYBU	55638	8	110587969	110587969	8q23.2	NM_001099746.1	NP_001093216.1	rs113453782	D267D	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110587975_C_T	SYBU	55638	8	110587975	110587975	8q23.2	NM_001099748.1	NP_001093224.1	rs61734661	L265L	0.1	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	69.014	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	66.176	-	-	-	-	-	33.735	49.438	-	-	-	100	-	-
chr8:110588176_C_T	SYBU	55638	8	110588176	110588176	8q23.2	NM_001099753.1	NP_001093225.1	rs33970535	E198E	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110592108_G_A	SYBU	55638	8	110592108	110592108	8q23.2	NM_001099753.1	NP_001093221.1	rs10085994	I99I	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	57.143	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110592151_A_G	SYBU	55638	8	110592151	110592151	8q23.2	NM_017786.5	NP_001093221.1	rs112294178	L85P	0.005	0.008	0.08	Missense	0.707	Type 1	NM_001099746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110980404_A_G	KCNV1	27012	8	110980404	110980404	8q23.2	NM_014379.2	NP_055194.1	rs3735903	Y472Y	0.01	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014379	-	-	-	33.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110980531_C_T	KCNV1	27012	8	110980531	110980531	8q23.2	NM_014379.2	NP_055194.1	-	R430H	0	0	0.07	Missense	0.973	Type 2	NM_014379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110980565_C_A	KCNV1	27012	8	110980565	110980565	8q23.2	NM_014379.2	NP_055194.1	-	V419F	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_014379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110980706_G_A	KCNV1	27012	8	110980706	110980706	8q23.2	NM_014379.2	NP_055194.1	-	P372S	0	0	0.14	Missense	0.552	Type 2	NM_014379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110984472_G_A	KCNV1	27012	8	110984472	110984472	8q23.2	NM_014379.2	NP_055194.1	rs746596	-	0.07	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110984699_C_A	KCNV1	27012	8	110984699	110984699	8q23.2	NM_014379.2	NP_055194.1	-	R260L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:110984831_G_C	KCNV1	27012	8	110984831	110984831	8q23.2	NM_014379.2	NP_055194.1	-	S216C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.864	-
chr8:110984887_C_G	KCNV1	27012	8	110984887	110984887	8q23.2	NM_014379.2	NP_055194.1	-	W197C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.658	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113237045_C_T	CSMD3	114788	8	113237045	113237045	8q23.3	NM_198124.1	NP_937757.1	rs4876458	A3524A	0.06	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.551	-	-	-	-	58.065	-	-	-	57.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr8:113237046_G_A	CSMD3	114788	8	113237046	113237046	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	-	A3524V	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113240957_T_C	CSMD3	114788	8	113240957	113240957	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113241088_T_G	CSMD3	114788	8	113241088	113241088	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	rs1592624	N3452H	0.69	0.672	0.18	Missense	0.946	Type 1	NM_052900	-	-	39.189	60	100	-	100	-	100	100	81.667	84.615	-	30	-	41.026	55.556	-	50	100	62.5	-	100	100	-	100	-	30.769	66.667	100	-	52.381	56.667	65.517	45.455	100	57.576	100	81.818	-	-	-	-	-	33.333	100	15.152	100	-	100	-	-	-	47.368	100	-	65.625	-	100	85.714
chr8:113249436_A_G	CSMD3	114788	8	113249436	113249436	8q23.3	NM_198124.1	NP_937757.1	-	M3368T	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113253936_T_C	CSMD3	114788	8	113253936	113253936	8q23.3	NM_198124.1	NP_937757.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113253954_A_G	CSMD3	114788	8	113253954	113253954	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	rs61753736	L3319P	0.01	0.017	0.1	Missense	0.011	Type 1	NM_052900	-	-	59.211	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113254022_A_C	CSMD3	114788	8	113254022	113254022	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113259300_G_A	CSMD3	114788	8	113259300	113259300	8q23.3	NM_052900.2	NP_443132.3	-	R3222C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113259328_T_G	CSMD3	114788	8	113259328	113259328	8q23.3	NM_198124.1	NP_937757.1	-	K3212N	0	0	0.01	Missense	0.779	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113259333_*_+T	CSMD3	114788	8	113259333	113259333	8q23.3	NM_198123.1	NP_443132.3	-	K3211fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113275979_A_C	CSMD3	114788	8	113275979	113275979	8q23.3	NM_198123.1	NP_443132.3	-	W3082G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113299275_A_G	CSMD3	114788	8	113299275	113299275	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	rs10505181	-	0.15	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.151	-	-	-	51.075	-	-	-	-	46.429	-	60.377	-	-	-	-	65.714	-	-	50	-	-	100	42.857	-	-	-	60.606	-	-	-	50.82	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	76.923	26.923	100	-	-	-	-	-	-	68.627	-	100	-	57.609	-	100	-
chr8:113299310_C_A	CSMD3	114788	8	113299310	113299310	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	-	R2936M	0	0	0.17	Missense	0.625	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:113299386_A_G	CSMD3	114788	8	113299386	113299386	8q23.3	NM_198124.1	NP_937757.1	-	Y2911H	0	0	0	Missense	0.444	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113304918_C_T	CSMD3	114788	8	113304918	113304918	8q23.3	NM_052900.2	NP_443132.3	-	G2710D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113304971_A_G	CSMD3	114788	8	113304971	113304971	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113308072_T_A	CSMD3	114788	8	113308072	113308072	8q23.3	NM_198123.1	NP_443132.3	rs61754529	P2699P	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113308090_A_T	CSMD3	114788	8	113308090	113308090	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	-	N2693K	0	0	0.74	Missense	0.92	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113308243_A_G	CSMD3	114788	8	113308243	113308243	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	rs4876462	-	0.43	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	45.455	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	71.429	100	100	-	62.5	50	100	44.444	35	-	100	-
chr8:113314121_C_A	CSMD3	114788	8	113314121	113314121	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	-	A2612S	0	0	0	Missense	0.792	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113316975_C_A	CSMD3	114788	8	113316975	113316975	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	-	W2747C	0	0	0.17	Missense	1	Type 2	NM_198123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113323406_G_T	CSMD3	114788	8	113323406	113323406	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113326090_G_A	CSMD3	114788	8	113326090	113326090	8q23.3	NM_198124.1	NP_937757.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	40.909	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113326095_T_C	CSMD3	114788	8	113326095	113326095	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	rs4308763	-	0.07	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113332125_T_G	CSMD3	114788	8	113332125	113332125	8q23.3	NM_198123.1	NP_443132.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113347729_G_A	CSMD3	114788	8	113347729	113347729	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	rs111443326	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113358306_C_A	CSMD3	114788	8	113358306	113358306	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113358413_T_A	CSMD3	114788	8	113358413	113358413	8q23.3	NM_052900.2	NP_443132.3	-	S2015C	0	0	0.02	Missense	0.954	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113358456_G_A	CSMD3	114788	8	113358456	113358456	8q23.3	NM_198124.1	NP_937757.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113363413_T_G	CSMD3	114788	8	113363413	113363413	8q23.3	NM_198124.1	NP_937757.1	-	I2002L	0	0	1	Missense	0.025	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113364696_A_G	CSMD3	114788	8	113364696	113364696	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	rs11778209	Y1964Y	0.26	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052900	-	-	44.898	-	57.692	-	-	-	-	50	-	29.825	-	100	-	-	-	-	52.941	-	59.375	-	-	-	-	74	-	52.083	26.087	100	100	-	-	-	-	-	37.778	-	76.19	-	100	-	33.333	71.429	60.606	-	22.388	100	42.857	100	100	-	-	52.083	-	47.368	-	-	-	-
chr8:113364697_T_C	CSMD3	114788	8	113364697	113364697	8q23.3	NM_198123.1	NP_443132.3	rs139786530	Y1964C	0.001	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113402886_T_C	CSMD3	114788	8	113402886	113402886	8q23.3	NM_052900.2	NP_443132.3	rs80026638	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113418874_G_A	CSMD3	114788	8	113418874	113418874	8q23.3	NM_052900.2	NP_443132.3	-	V1792V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113484935_C_T	CSMD3	114788	8	113484935	113484935	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	rs12155677	A1656A	0.04	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052900	-	-	55.556	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	45.238	-	-	-	44.118	-	-	46.154
chr8:113504810_G_A	CSMD3	114788	8	113504810	113504810	8q23.3	NM_198123.1	NP_443132.3	rs61754527	A1625V	0.003	0.003	0.05	Missense	0.957	Type 1	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113504904_G_T	CSMD3	114788	8	113504904	113504904	8q23.3	NM_198124.1	NP_937757.1	-	R1594R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113529316_C_T	CSMD3	114788	8	113529316	113529316	8q23.3	NM_052900.2	NP_443132.3	-	C1464Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113529325_C_A	CSMD3	114788	8	113529325	113529325	8q23.3	NM_198124.1	NP_937757.1	-	R1461I	0	0	0.02	Missense	0.016	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113562916_A_C	CSMD3	114788	8	113562916	113562916	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	-	F1412L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113657472_A_G	CSMD3	114788	8	113657472	113657472	8q23.3	NM_198124.1	NP_937757.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113662583_A_C	CSMD3	114788	8	113662583	113662583	8q23.3	NM_198123.1	NP_443132.3	rs17652171	-	0.12	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	81.818	-	-	-	-	37.5	-	-	34.783	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	35.938	-	-	-	100	-	47.059	26.829
chr8:113694779_A_G	CSMD3	114788	8	113694779	113694779	8q23.3	NM_052900.2	NP_443132.3	-	S753P	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113702131_A_G	CSMD3	114788	8	113702131	113702131	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	rs16883953	N603N	0.03	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052900	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113702174_C_A	CSMD3	114788	8	113702174	113702174	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	-	G589V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113702191_C_T	CSMD3	114788	8	113702191	113702191	8q23.3	NM_198124.1	NP_937756.1	rs146167541	R583R	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087
chr8:113841971_A_G	CSMD3	114788	8	113841971	113841971	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	rs142880481	D497D	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-
chr8:113842006_T_G	CSMD3	114788	8	113842006	113842006	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	-	N486H	0	0	0.13	Missense	0.993	Type 2	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113871504_G_T	CSMD3	114788	8	113871504	113871504	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113871532_G_A	CSMD3	114788	8	113871532	113871532	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113934004_A_C	CSMD3	114788	8	113934004	113934004	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113960093_A_C	CSMD3	114788	8	113960093	113960093	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	rs61753740	G374G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:113988168_C_T	CSMD3	114788	8	113988168	113988168	8q23.3	NM_198123.1	NP_443132.3	-	G414R	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_198123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:114111197_T_A	CSMD3	114788	8	114111197	114111197	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	rs61753741	-	0.11	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	39.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:114186003_T_C	CSMD3	114788	8	114186003	114186003	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	rs2219898	I219M	0.46	0.312	0.23	Missense	0.275	Type 1	NM_052900	-	-	38.062	-	-	-	75	-	100	-	29.107	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	41.538	51.852	-	50	-	47.674	43.158	-	44.715	60.684	65.089	-	-	100	-	49.153	-	100	-	49.091	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.389
chr8:114290825_G_A	CSMD3	114788	8	114290825	114290825	8q23.3	NM_198124.1	NP_443132.3	rs17608189	Y170Y	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr8:116427086_T_C	TRPS1	7227	8	116427086	116427086	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	Y1017C	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116427181_C_T	TRPS1	7227	8	116427181	116427181	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	E985E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116427308_G_A	TRPS1	7227	8	116427308	116427308	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	P943L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116599199_T_G	TRPS1	7227	8	116599199	116599199	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	rs2293889	-	0.75	0.673	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	24.138	100	41.429	47.159	-	57.143	45.946	100	100	100	-	45.614	59.459	65.385	82.494	58	100	40.476	41.667	18.182	60.526	100	100	100	100	37.5	100	46.875	-	100	43.636	73.77	69.318	52.941	100	50.943	100	52.381	100	48.936	100	30.769	-	51.02	-	72.222	100	58.621	96.552	100	66.667	50	49.425	-	-	47.863	-	45.556	78.481
chr8:116599289_G_A	TRPS1	7227	8	116599289	116599289	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	P880L	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-
chr8:116599668_T_C	TRPS1	7227	8	116599668	116599668	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	K754E	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116599762_C_T	TRPS1	7227	8	116599762	116599762	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	E722E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116599776_G_C	TRPS1	7227	8	116599776	116599776	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	Q718E	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116616267_G_A	TRPS1	7227	8	116616267	116616267	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	L643L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116616761_C_T	TRPS1	7227	8	116616761	116616761	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	G479S	0	0	0.61	Missense	0	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116617175_C_A	TRPS1	7227	8	116617175	116617175	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	G341W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116631399_G_A	TRPS1	7227	8	116631399	116631399	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	S309F	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116631454_C_A	TRPS1	7227	8	116631454	116631454	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	D291Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116632283_C_T	TRPS1	7227	8	116632283	116632283	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	M14I	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_014112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:116635873_*_+A	TRPS1	7227	8	116635873	116635873	8q24.12	NM_014112.2	NP_054831.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	56.364	-	100	43.75	40.909	-	-	50	-	-	16.667	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	35.714	33.333	100	100	42.105	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	100	100	-	55	-	76.923	100	-	100	100	-	44.186	100	-	-	-	-	-	44.828
chr8:117657284_C_A	EIF3H	8667	8	117657284	117657284	8q24.11	NM_003756.2	NP_003747.1	-	K340N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117658724_G_A	EIF3H	8667	8	117658724	117658724	8q24.11	NM_003756.2	NP_003747.1	-	S316L	0	0	0.03	Missense	0.237	Type 2	NM_003756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117661170_A_C	EIF3H	8667	8	117661170	117661170	8q24.11	NM_003756.2	NP_003747.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117671195_C_T	EIF3H	8667	8	117671195	117671195	8q24.11	NM_003756.2	NP_003747.1	-	R105Q	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_003756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117778898_A_C	UTP23	84294	8	117778898	117778898	8q24.11	NM_032334.2	NP_115710.2	-	N19T	0	0	0.04	Missense	0.926	Type 2	NM_032334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117778911_C_G	UTP23	84294	8	117778911	117778911	8q24.11	NM_032334.2	NP_115710.2	-	R23R	0	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117783914_A_C	UTP23	84294	8	117783914	117783914	8q24.11	NM_032334.2	NP_115710.2	rs1133950	K195Q	0.07	0.065	0.03	Missense	0.97	Type 1	NM_032334	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	33.333	-	-	-
chr8:117783975_C_T	UTP23	84294	8	117783975	117783975	8q24.11	NM_032334.2	NP_115710.2	rs16888728	P215L	0.15	0.188	0.21	Missense	0.001	Type 1	NM_032334	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-
chr8:117862839_A_C	RAD21	5885	8	117862839	117862839	8q24	NM_006265.2	NP_006256.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117864217_A_G	RAD21	5885	8	117864217	117864217	8q24	NM_006265.2	NP_006256.1	rs1050838	A480A	0.14	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006265	38.462	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	40.719	43.75	-	-	-	77.7	-	-	-	-	-	100	-	47.436	-	-	-	41.509	-	-	54.717	31.183	-	-	100	-	36.082	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.111	-	40.336	-	-	-	-	-	37.719
chr8:117866623_A_C	RAD21	5885	8	117866623	117866623	8q24	NM_006265.2	NP_006256.1	-	L341R	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_006265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117869498_C_T	RAD21	5885	8	117869498	117869498	8q24	NM_006265.2	NP_006256.1	rs2921787	-	0.14	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117874101_T_A	RAD21	5885	8	117874101	117874101	8q24	NM_006265.2	NP_006256.1	-	D118V	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_006265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117874106_G_T	RAD21	5885	8	117874106	117874106	8q24	NM_006265.2	NP_006256.1	-	D116E	0	0	0	Missense	0.776	Type 2	NM_006265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117875345_*_+CAA	RAD21	5885	8	117875345	117875345	8q24	NM_006265.2	NP_006256.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117875345_A_C	RAD21	5885	8	117875345	117875345	8q24	NM_006265.2	NP_006256.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:117875503_G_A	RAD21	5885	8	117875503	117875503	8q24	NM_006265.2	NP_006256.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118147554_C_T	SLC30A8	169026	8	118147554	118147554	8q24.11	NM_001172814.1	NP_001166286.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118159213_C_T	SLC30A8	169026	8	118159213	118159213	8q24.11	NM_001172814.1	NP_001166284.1	-	P31L	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_173851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118159336_G_A	SLC30A8	169026	8	118159336	118159336	8q24.11	NM_001172815.1	NP_001166282.1	-	W72X	0	0	0.03	Nonsense	0.734	Type 2	NM_173851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118159354_C_T	SLC30A8	169026	8	118159354	118159354	8q24.11	NM_001172814.1	NP_001166286.1	-	S78L	0	0	0.01	Missense	0.068	Type 2	NM_173851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118165149_A_G	SLC30A8	169026	8	118165149	118165149	8q24.11	NM_001172814.1	NP_001166286.1	rs6469675	-	0.4	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.161	-	100	-	44.162	-	-	44.318	-	77.5	-	92.683	-	21.311	-	-	-	-	43.75	48.276	-	-	-	-	-	100	-	45.714	100	54.237	100	-	-	-	-	-	-	-	-	89.286	-	100	35	-	-	-	20.161	-	-	-	-	100	54.054	45.349	-	-	-	-	47.273	-
chr8:118165332_A_G	SLC30A8	169026	8	118165332	118165332	8q24.11	NM_001172815.1	NP_776250.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118170070_G_A	SLC30A8	169026	8	118170070	118170070	8q24.11	NM_001172814.1	NP_001166285.1	-	A187T	0	0	0.07	Missense	0.002	Type 2	NM_173851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118183262_C_T	SLC30A8	169026	8	118183262	118183262	8q24.11	NM_001172815.1	NP_001166284.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118183304_G_T	SLC30A8	169026	8	118183304	118183304	8q24.11	NM_001172814.1	NP_001166285.1	-	V287V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118184783_C_T	SLC30A8	169026	8	118184783	118184783	8q24.11	NM_001172815.1	NP_776250.2	rs13266634	R325W	0.28	0.227	0.04	Missense	0	Type 1	NM_173851	40.291	-	-	54.305	-	96.04	60	-	56.41	100	27.308	-	47.107	-	42.466	-	22.222	100	-	37.037	65.909	-	100	39.535	100	-	25.455	43.478	-	-	-	-	63.063	57.143	25.862	-	39.474	-	33.333	-	43.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.511	39.796	-	-	44.308	-	-	-
chr8:118533191_C_A	MED30	90390	8	118533191	118533191	8q24.11	NM_080651.2	NP_542382.1	rs139672719	R26R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118533312_A_G	MED30	90390	8	118533312	118533312	8q24.11	NM_080651.2	NP_542382.1	rs11990107	-	0.19	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.377	-	-	-	-	50	100	-	83.871	-	62.5	-	-	72.973	-	-	77.778	-	-	-	100	44.444	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	77.273	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	66.667
chr8:118540863_T_C	MED30	90390	8	118540863	118540863	8q24.11	NM_080651.2	NP_542382.1	rs72672136	-	0.07	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	46.429	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	45.455	-	64.286	-	-	-	-
chr8:118819497_G_A	EXT1	2131	8	118819497	118819497	8q24.11	NM_000127.2	NP_000118.2	-	N614N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118819578_C_T	EXT1	2131	8	118819578	118819578	8q24.11	NM_000127.2	NP_000118.2	rs7837891	E587E	0.37	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000127	-	-	33.913	31.507	44.828	-	-	43.529	100	100	43.571	38.889	39.583	30.556	-	-	57.407	100	-	-	100	62.295	-	56.25	100	74.242	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	38.462	-	-	56.25	-	-	18.11	100	65.385	100	-	100	60.606	50	-	46.429	53.913	100	42.202	77.941
chr8:118832020_G_A	EXT1	2131	8	118832020	118832020	8q24.11	NM_000127.2	NP_000118.2	rs17439693	P477P	0.14	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000127	55.556	-	77.551	-	-	-	-	56	-	-	-	-	61.111	25.926	-	-	51.852	-	-	-	56	-	-	-	57.692	66.667	35.714	-	-	-	-	44.444	71.429	65.517	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-
chr8:118842641_A_C	EXT1	2131	8	118842641	118842641	8q24.11	NM_000127.2	NP_000118.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:118847782_G_A	EXT1	2131	8	118847782	118847782	8q24.11	NM_000127.2	NP_000118.2	rs11546829	C355C	0.19	0.245	0	Silent	-1	Type 1	NM_000127	-	100	39.207	35.398	100	100	25	-	100	100	49.367	41.304	-	-	44.898	-	-	100	-	-	-	71.233	-	56.364	-	-	-	60	-	100	36.957	-	-	-	-	100	53.636	20.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	69.697	100	-	100	60.099	-	100	48.276	-	100	42.276	70.652
chr8:118849430_G_A	EXT1	2131	8	118849430	118849430	8q24.11	NM_000127.2	NP_000118.2	-	R325W	0	0	0.01	Missense	0.746	Type 2	NM_000127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:119122279_G_A	EXT1	2131	8	119122279	119122279	8q24.11	NM_000127.2	NP_000118.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:119122631_C_A	EXT1	2131	8	119122631	119122631	8q24.11	NM_000127.2	NP_000118.2	-	A219S	0	0	0	Missense	0.674	Type 2	NM_000127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:119122920_T_G	EXT1	2131	8	119122920	119122920	8q24.11	NM_000127.2	NP_000118.2	-	Q122H	0	0	0.11	Missense	0.024	Type 2	NM_000127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:119391784_G_A	SAMD12	401474	8	119391784	119391784	8q24.12	NM_001101676.1	NP_001095146.1	-	P160S	0	0	0.13	Missense	0.991	Type 2	NM_207506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:119391791_T_C	SAMD12	401474	8	119391791	119391791	8q24.12	NM_001101676.1	NP_001095146.1	rs5020517	L157L	0.62	0.738	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207506	50.82	20.69	-	100	58.333	98.148	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	36.364	100	38.158	100	-	-	-	100	-	100	42	37.5	100	100	100	100	100	53.571	19.643	100	100	48.387	100	100	100	100	100	27.35	100	100	100	100	60.87	100	50.769	100	100	100	-	56.122	-
chr8:119391831_*_-TCT	SAMD12	401474	8	119391831	119391833	8q24.12	NM_001101676.1	NP_001095146.1	-	143_144del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001101676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:119391866_G_A	SAMD12	401474	8	119391866	119391866	8q24.12	NM_001101676.1	NP_001095146.1	rs12171673	H132H	0.1	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101676	-	-	-	-	44.156	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr8:119391971_A_G	SAMD12	401474	8	119391971	119391971	8q24.12	NM_001101676.1	NP_001095146.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:119936669_A_G	TNFRSF11B	4982	8	119936669	119936669	8q24	NM_002546.3	NP_002537.3	rs1804854	L384L	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	65.094	68.531	-	-	-	-	-	95.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:119937016_A_C	TNFRSF11B	4982	8	119937016	119937016	8q24	NM_002546.3	NP_002537.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:119938725_T_G	TNFRSF11B	4982	8	119938725	119938725	8q24	NM_002546.3	NP_002537.3	rs7844539	-	0.07	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.871	-	-	58.937	-	66.667	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	100	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	100	-	-	-	-
chr8:119938782_T_C	TNFRSF11B	4982	8	119938782	119938782	8q24	NM_002546.3	NP_002537.3	rs2228568	L256L	0.07	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002546	-	68.627	-	-	55.158	-	66.667	-	-	25.424	-	-	-	34.783	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	46.535	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	98.077	-	34.066	-	-	-	-	-	-	-	64.452	-	-	98.387	-	-	-	-
chr8:119938803_C_T	TNFRSF11B	4982	8	119938803	119938803	8q24	NM_002546.3	NP_002537.3	-	Q249Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:119940975_A_G	TNFRSF11B	4982	8	119940975	119940975	8q24	NM_002546.3	NP_002537.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:119941173_A_G	TNFRSF11B	4982	8	119941173	119941173	8q24	NM_002546.3	NP_002537.3	rs3134046	-	0.92	0.938	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.936	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	97.222	100	99.765	100	-	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:119945166_G_A	TNFRSF11B	4982	8	119945166	119945166	8q24	NM_002546.3	NP_002537.3	rs1564858	-	0.07	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.085	-	-	55.556	-	60	-	-	27.273	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	76.19	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	100	-	26.761	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-
chr8:119945473_C_T	TNFRSF11B	4982	8	119945473	119945473	8q24	NM_002546.3	NP_002537.3	-	E33K	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_002546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.519
chr8:119964052_G_C	TNFRSF11B	4982	8	119964052	119964052	8q24	NM_002546.3	NP_002537.3	rs2073618	N3K	0.64	0.593	1	Missense	0	Type 1	NM_002546	-	-	77.778	-	60	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	92	66.667	-	100	100	100	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	50	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	52.941	85.714
chr8:120114585_A_G	COLEC10	10584	8	120114585	120114585	8q23-q24.1	NM_006438.3	NP_006429.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120118017_A_G	COLEC10	10584	8	120118017	120118017	8q23-q24.1	NM_006438.3	NP_006429.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120118131_C_T	COLEC10	10584	8	120118131	120118131	8q23-q24.1	NM_006438.3	NP_006429.2	rs115273924	R179W	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_006438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120118445_C_T	COLEC10	10584	8	120118445	120118445	8q23-q24.1	NM_006438.3	NP_006429.2	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-
chr8:120118472_A_G	COLEC10	10584	8	120118472	120118472	8q23-q24.1	NM_006438.3	NP_006429.2	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120428758_G_A	NOV	4856	8	120428758	120428758	8q24.1	NM_002514.3	NP_002505.1	rs56013326	-	0.13	0.202	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	75	-	93.651	-	-	-	-	-	38.462	42.857	-	33.333	-	-	100	42	-	26.786	-	-	-	64.865	-	51.429	-	46.809	-	-	59.091	27.119	33.043	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	100	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120429024_G_A	NOV	4856	8	120429024	120429024	8q24.1	NM_002514.3	NP_002505.1	rs2279112	R42Q	0.29	0.358	1	Missense	0	Type 1	NM_002514	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	75	-	-	-	61.538	-	-	61.538	31.25	45.455	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120429190_C_A	NOV	4856	8	120429190	120429190	8q24.1	NM_002514.3	NP_002505.1	rs17856478	N97K	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_002514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120430434_A_T	NOV	4856	8	120430434	120430434	8q24.1	NM_002514.3	NP_002505.1	-	L149L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120430488_C_T	NOV	4856	8	120430488	120430488	8q24.1	NM_002514.3	NP_002505.1	-	C167C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120431506_G_A	NOV	4856	8	120431506	120431506	8q24.1	NM_002514.3	NP_002505.1	rs11538929	R233H	0.05	0.083	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_002514	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	57.143	-	-	24.138	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	51.515	-	-	72.727
chr8:120569806_G_A	ENPP2	5168	8	120569806	120569806	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001124335.1	-	I849I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120569823_G_A	ENPP2	5168	8	120569823	120569823	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001124335.1	rs61738778	R844C	0.003	0.004	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001040092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120569877_T_G	ENPP2	5168	8	120569877	120569877	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001124335.1	rs2305129	R826R	0.11	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	39.583	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120569881_T_A	ENPP2	5168	8	120569881	120569881	8q24.1	NM_001040092.2	NP_006200.3	rs148415702	T824T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120575086_T_C	ENPP2	5168	8	120575086	120575086	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001124335.1	rs189650544	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120575184_G_A	ENPP2	5168	8	120575184	120575184	8q24.1	NM_001040092.2	NP_006200.3	rs1058913	F778F	0.11	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040092	48	25	38.636	53.03	-	98	-	-	37.143	-	19.481	43.75	-	-	58.824	-	-	100	-	-	23.913	-	-	-	55.556	-	46.154	-	100	-	-	42.373	34.615	39.506	-	-	37.255	-	28	-	-	-	-	-	60	-	-	-	52.941	-	100	-	64.894	-	-	-	38.298	-	-	-
chr8:120575249_C_T	ENPP2	5168	8	120575249	120575249	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001035181.1	rs61758149	V757M	0.001	0.001	0.01	Missense	0.16	Type 1	NM_001040092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120577030_A_G	ENPP2	5168	8	120577030	120577030	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001124335.1	rs3816330	-	0.11	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120577149_C_T	ENPP2	5168	8	120577149	120577149	8q24.1	NM_006209.4	NP_006200.3	rs140542560	S726S	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120577219_A_T	ENPP2	5168	8	120577219	120577219	8q24.1	NM_006209.4	NP_006200.3	rs118175182	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120581643_G_A	ENPP2	5168	8	120581643	120581643	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001035181.1	rs12544233	-	0.39	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36	37.705	60.784	-	-	62.5	46.341	42.857	-	19.737	56.098	-	79.167	-	-	54.286	-	47.059	-	-	70.27	-	60	75	68.75	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	61.111	57.143	90.909	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	48.571	-	-	31.25
chr8:120583122_A_C	ENPP2	5168	8	120583122	120583122	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001035181.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120594802_A_G	ENPP2	5168	8	120594802	120594802	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001035181.1	rs4871364	H528H	0.22	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040092	48.438	20.69	46.875	50	44.262	100	32	51.042	51.724	-	67.5	-	-	-	-	78.372	55.556	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	48.649	38.889	-	-	-	-	-	-	-	71.875	62.069	87.097	42.5	100	-	46.667	63.415	-	-	-	54.839	-	100	-	55.789	-	-	-	42.667	-	-	27.273
chr8:120596023_A_G	ENPP2	5168	8	120596023	120596023	8q24.1	NM_006209.4	NP_006200.3	rs10283100	S493P	0.97	0.963	1	Missense	0	Type 1	NM_001040092	38.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.826	100	100	100	99.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	98
chr8:120598395_G_A	ENPP2	5168	8	120598395	120598395	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001035181.1	rs72688223	-	0.09	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25.806	38.514	48.624	-	-	31.818	50	39.535	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	38.889	56.25	-	-	-	41.667	-	100	-	57.282	-	-	-	43.382	-	-	24.138
chr8:120599245_C_T	ENPP2	5168	8	120599245	120599245	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001035181.1	rs921044	-	0.08	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.25	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	83.333	-	100	-	54.167	-	-	-	31.25	-	-	-
chr8:120602788_T_C	ENPP2	5168	8	120602788	120602788	8q24.1	NM_001130863.2	NP_006200.3	rs149223629	G388G	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120602847_T_C	ENPP2	5168	8	120602847	120602847	8q24.1	NM_006209.4	NP_006200.3	-	R369G	0	0	0.1	Missense	0.992	Type 2	NM_001040092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120602908_C_T	ENPP2	5168	8	120602908	120602908	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001035181.1	rs935359	-	0.94	0.937	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	58.333	100	100	100	100	100	100	63.333	-	100	100	100	-	27.778	100	100	100	32.558	25	38.462	69.231	100	100	100	87.5	-	100	100	71.429	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr8:120602914_C_T	ENPP2	5168	8	120602914	120602914	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001035181.1	rs935360	-	0.58	0.565	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	100	32.184	48.276	100	100	-	38.462	-	-	-	57.895	29.63	100	-	77.119	61.538	-	100	-	-	66.667	-	38.462	42.857	60	-	27.778	45.455	36.842	70.588	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	69.231	-	61.111	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	54.167	-	41.667	39.286
chr8:120606023_C_T	ENPP2	5168	8	120606023	120606023	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001124335.1	rs61753744	R350R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120608222_A_G	ENPP2	5168	8	120608222	120608222	8q24.1	NM_001040092.2	NP_001124335.1	rs61753745	P331P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.027	-	-	-
chr8:120633757_G_A	ENPP2	5168	8	120633757	120633757	8q24.1	NM_001040092.2	NP_006200.3	rs140404753	R99C	0.001	0.001	0	Missense	0.754	Type 1	NM_001040092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120650951_A_T	ENPP2	5168	8	120650951	120650951	8q24.1	NM_001040092.2	NP_006200.3	rs58024431	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120744293_C_T	TAF2	6873	8	120744293	120744293	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs61753747	K1157K	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120744349_T_C	TAF2	6873	8	120744349	120744349	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs956748	T1139A	0.14	0.19	0.67	Missense	0.177	Type 1	NM_003184	-	-	54.806	38.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	53.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.895	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50.249	-	-	-	-	-	-
chr8:120744399_C_T	TAF2	6873	8	120744399	120744399	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs956749	S1122N	0.09	0.115	0.5	Missense	0	Type 1	NM_003184	-	-	52.853	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-
chr8:120790304_T_C	TAF2	6873	8	120790304	120790304	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs1509348	T773T	0.57	0.606	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003184	50	-	67.568	-	100	95	-	100	-	-	51.562	100	42.105	71.429	-	100	-	-	75	100	-	27.778	100	-	30.769	-	-	100	100	100	100	40	72.727	57.692	-	-	-	100	-	100	83.333	-	45.455	-	100	100	100	-	50	-	100	-	100	100	-	-	100	-	40.541	100
chr8:120793296_C_T	TAF2	6873	8	120793296	120793296	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs7002501	Q750Q	0.23	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003184	-	-	57.143	50	100	-	-	-	-	-	52	50	55.556	-	-	83.871	-	-	50	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:120795607_G_A	TAF2	6873	8	120795607	120795607	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs13268676	-	0.57	0.603	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	-	66.667	-	100	100	-	100	-	-	48.718	100	36.364	40	-	100	100	-	-	100	-	44.444	100	-	28.571	-	-	100	100	100	-	52.941	61.905	48.148	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	66.667	-	-	-	100	100	-	100	100	100	51.351	100
chr8:120797420_T_G	TAF2	6873	8	120797420	120797420	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120801805_C_T	TAF2	6873	8	120801805	120801805	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs6469846	-	0.56	0.579	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.246	-	51.111	35.417	100	97.895	-	100	-	-	51.208	100	32.609	70	100	99.789	100	100	44.681	100	-	26.154	100	-	38.824	21.519	37.5	100	100	100	100	29.167	65.753	61.176	31.25	-	-	100	35.556	100	50.617	-	46.809	36.364	100	100	100	-	47.541	-	100	-	100	100	-	100	100	100	52.299	100
chr8:120802018_A_G	TAF2	6873	8	120802018	120802018	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs112562547	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120803637_C_G	TAF2	6873	8	120803637	120803637	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs9297605	S447T	0.65	0.726	0.45	Missense	0	Type 1	NM_003184	56.25	-	100	25.758	100	98.148	70	100	-	57.895	80.42	100	48	52.174	100	100	100	100	59.091	100	-	44.681	100	60	100	26	41.176	100	100	100	100	46.875	67.213	67.089	22.727	-	44.444	100	100	100	40	-	100	61.538	100	100	100	-	30.435	-	100	-	100	100	100	100	100	100	49.474	100
chr8:120803654_C_T	TAF2	6873	8	120803654	120803654	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs11996390	L441L	0.17	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003184	-	-	55.882	29.412	100	-	-	-	-	-	-	-	46.341	50	-	78.884	56	100	50	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	69.231	100	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	42.308
chr8:120805621_C_T	TAF2	6873	8	120805621	120805621	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs61753748	G421E	0.003	0.001	0.09	Missense	0.007	Type 1	NM_003184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120805644_T_C	TAF2	6873	8	120805644	120805644	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs150958849	L413L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120807788_C_T	TAF2	6873	8	120807788	120807788	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	-	R392H	0	0	0.09	Missense	1	Type 2	NM_003184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120814079_C_T	TAF2	6873	8	120814079	120814079	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	-	L249L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120814172_G_A	TAF2	6873	8	120814172	120814172	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs61753749	G218G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120818483_G_A	TAF2	6873	8	120818483	120818483	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs4871634	-	0.32	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.853	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	60.606	-	-	100	-	43.077	-	-	37.255	-	32.5	100	-	-	-	48	100	43.59	-	70	42.105	62.162	59.615	39.394	-	-	16.667	30.303	-	44.776	-	46.939	60.714	44.444	-	100	-	53.333	-	-	-	57.823	-	-	100	100	-	60.284	51.19
chr8:120844782_G_A	TAF2	6873	8	120844782	120844782	8q24.12	NM_003184.3	NP_003175.1	rs17818842	P8L	0.09	0.137	0.02	Missense	0.438	Type 1	NM_003184	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.205	40.323	-	75.622	55.102	-	27.273	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	48.649	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	100	-	48.485
chr8:120847188_T_C	DSCC1	79075	8	120847188	120847188	8q24.12	NM_024094.2	NP_076999.2	rs1055130	H376R	0.65	0.725	1	Missense	0	Type 1	NM_024094	48.148	-	100	46.591	100	98.98	72.727	100	-	73.333	81.132	100	59.701	73.81	100	100	100	100	57.143	100	-	34.722	100	48	100	30.303	-	100	100	100	100	42.222	56	73.333	51.613	-	50	100	100	100	38.462	-	100	-	100	100	100	-	41.935	-	100	-	100	100	100	100	100	100	47.917	100
chr8:120854219_T_G	DSCC1	79075	8	120854219	120854219	8q24.12	NM_024094.2	NP_076999.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120854223_A_T	DSCC1	79075	8	120854223	120854223	8q24.12	NM_024094.2	NP_076999.2	rs78342094	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120862617_C_T	DSCC1	79075	8	120862617	120862617	8q24.12	NM_024094.2	NP_076999.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120862768_*_+A	DSCC1	79075	8	120862768	120862768	8q24.12	NM_024094.2	NP_076999.2	rs111949478	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	100	54.545	-	-	-	-	-	44.681	72.727	45.455	-	-	77.869	-	-	-	60	-	-	-	-	29.412	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	57.692	41.667
chr8:120867987_G_T	DSCC1	79075	8	120867987	120867987	8q24.12	NM_024094.2	NP_076999.2	-	L17M	0	0	0.02	Missense	0.045	Type 2	NM_024094	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120886054_C_A	DEPTOR	64798	8	120886054	120886054	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	rs75781905	-	0.05	0.065	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	26.667	27.273	-	-	-	-	-	45.455	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120886075_G_A	DEPTOR	64798	8	120886075	120886075	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	rs117543860	-	0.02	0.016	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120940652_C_T	DEPTOR	64798	8	120940652	120940652	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	rs16893299	H45H	0.21	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022783	-	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	65.385	41.667	100	25	-	76.035	66.038	-	-	42.857	60	-	-	47.368	-	-	-	31.111	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	89.744	-	100	-	-	-	66.667	57.895	-	20.952	-	43.59	-	100	58.333	25.556	-	-	-	-	-	100	-
chr8:120942000_T_G	DEPTOR	64798	8	120942000	120942000	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	rs62528678	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120942007_A_T	DEPTOR	64798	8	120942007	120942007	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	rs182428471	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:120977489_A_G	DEPTOR	64798	8	120977489	120977489	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	rs34057546	N148S	0.03	0.043	0.7	Missense	0.033	Type 1	NM_022783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.696	-	-	90.909	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:121013751_T_G	DEPTOR	64798	8	121013751	121013751	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121013754_*_-TT	DEPTOR	64798	8	121013754	121013755	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121013755_*_+TT	DEPTOR	64798	8	121013755	121013755	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121013770_A_G	DEPTOR	64798	8	121013770	121013770	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	rs2271900	N204S	0.68	0.647	0.31	Missense	0.033	Type 1	NM_022783	49.367	100	-	-	100	100	-	100	100	78.261	99.091	100	100	100	100	100	100	-	100	100	73.529	100	100	100	-	-	46.154	100	100	-	100	37.5	62.5	61.538	40	-	44.681	100	-	100	43.478	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	42.857	100	39.024	100	100	100	100	98.438	100
chr8:121013818_A_T	DEPTOR	64798	8	121013818	121013818	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	-	N220I	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_022783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121013901_C_A	DEPTOR	64798	8	121013901	121013901	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	-	L248M	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_022783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121015361_A_G	DEPTOR	64798	8	121015361	121015361	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	rs6469887	-	0.13	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.172	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-
chr8:121015416_G_T	DEPTOR	64798	8	121015416	121015416	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121019040_C_A	DEPTOR	64798	8	121019040	121019040	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	rs56833210	-	0.13	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-
chr8:121061879_G_A	DEPTOR	64798	8	121061879	121061879	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	rs4871827	S389N	0.37	0.262	0.2	Missense	0.042	Type 1	NM_022783	47.059	79.487	-	-	-	98.795	-	47.253	-	-	66.667	60.87	-	-	100	-	70.492	-	35.938	96.667	-	44.643	100	61.111	-	-	47.619	47.917	100	-	100	-	60	62.245	33.333	-	-	100	-	-	54.545	-	41.176	-	100	-	77.344	-	70.588	-	100	-	-	-	-	100	48.837	-	100	-
chr8:121061961_C_A	DEPTOR	64798	8	121061961	121061961	8q24.12	NM_022783.2	NP_073620.2	rs117391704	-	0.01	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121174837_C_G	COL14A1	7373	8	121174837	121174837	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs11987656	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	44.444	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	44.231	-
chr8:121209000_A_C	COL14A1	7373	8	121209000	121209000	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs2305597	-	0.29	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	38.393	100	-	-	-	47.368	-	-	-	46.296	51.724	59.259	-	34.545	-	40.299	51.351	-	-	97.561	-	20.408	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	43.836	-	46.667	-	40.426	-	-	100	-	-	-	100	60	100	-	-	-	41.667	98.485	-	49.296	-	100	-
chr8:121209006_G_T	COL14A1	7373	8	121209006	121209006	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121210051_T_A	COL14A1	7373	8	121210051	121210051	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	G198G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121210069_T_C	COL14A1	7373	8	121210069	121210069	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs2305598	G204G	0.61	0.579	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021110	43.396	20.588	-	44.737	100	-	-	45.652	65.789	24.242	27.039	52.128	100	64.865	63.333	-	42.857	-	100	100	-	39.45	100	-	98.684	24.691	-	40.323	47.059	100	-	-	70.455	47.368	-	-	51.111	-	100	-	39.623	-	-	100	66.667	-	66.154	100	52.778	100	100	-	100	34.524	100	34.884	42.537	100	100	100
chr8:121215991_T_C	COL14A1	7373	8	121215991	121215991	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs2305600	S307S	0.61	0.572	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021110	40.26	-	-	46.341	100	-	-	37.838	50	36.364	32.941	42.857	100	37.5	61.905	100	50	-	100	100	-	36.364	100	-	100	25.641	46.667	40	37.931	100	-	-	73.913	74.545	-	-	56.41	-	100	100	40	-	-	100	75.61	-	71.429	100	55.556	100	100	-	100	28.302	100	25	41.463	100	100	100
chr8:121219174_T_A	COL14A1	7373	8	121219174	121219174	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs143918652	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121222151_C_A	COL14A1	7373	8	121222151	121222151	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121228679_A_C	COL14A1	7373	8	121228679	121228679	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs4870723	N563H	0.57	0.518	0.03	Missense	0.057	Type 1	NM_021110	44.643	17.647	-	34.646	100	-	-	50.943	63.889	21.622	17.373	48.571	100	68.421	51.724	99.693	38.71	-	51.786	96.078	-	42.697	100	-	100	20.652	47.5	46.296	67.391	100	-	-	66.316	60.194	-	-	37.681	14.894	100	100	48.571	-	-	100	61.818	-	73.529	100	56.604	100	100	-	100	44.348	100	-	100	100	100	100
chr8:121228738_C_T	COL14A1	7373	8	121228738	121228738	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs147637870	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121228742_A_G	COL14A1	7373	8	121228742	121228742	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs73704297	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121237342_A_G	COL14A1	7373	8	121237342	121237342	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	I585V	0	0	0.38	Missense	0	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121237345_A_G	COL14A1	7373	8	121237345	121237345	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs61753753	T586A	0.002	0.001	0.01	Missense	0.489	Type 1	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121238892_G_A	COL14A1	7373	8	121238892	121238892	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	E631K	0	0	0.48	Missense	0.52	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121239511_G_C	COL14A1	7373	8	121239511	121239511	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	G686A	0	0	0.21	Missense	0.292	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:121239515_G_A	COL14A1	7373	8	121239515	121239515	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs61753754	T687T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.259	-
chr8:121239592_G_T	COL14A1	7373	8	121239592	121239592	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121256150_T_C	COL14A1	7373	8	121256150	121256150	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs2305603	L794L	0.17	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121259843_T_C	COL14A1	7373	8	121259843	121259843	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs2305604	-	0.4	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.776	33.333	-	29.412	100	-	-	55.102	100	-	43.373	58.333	100	82.353	60	100	-	-	73.333	100	-	41.379	100	-	42.5	40	-	59.091	43.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	56.25	-	-	-	44.828	-	86	100	64.286	100	100	-	60.784	53.571	100	-	100	100	100	100
chr8:121259862_G_A	COL14A1	7373	8	121259862	121259862	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs2305605	S830S	0.17	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121259936_C_T	COL14A1	7373	8	121259936	121259936	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs2305606	P855L	0.003	0.001	0	Missense	0.988	Type 1	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-
chr8:121259946_C_A	COL14A1	7373	8	121259946	121259946	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	G858G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121267457_T_C	COL14A1	7373	8	121267457	121267457	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs3829044	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121267490_G_A	COL14A1	7373	8	121267490	121267490	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs11774228	V922I	0.005	0.005	0.01	Missense	0.122	Type 1	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.249	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121267617_C_T	COL14A1	7373	8	121267617	121267617	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs993823	-	0.77	0.741	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.358	22.807	100	100	100	-	64.865	32.407	100	26.415	51.155	42.029	100	100	100	100	32.584	-	53.571	100	-	33.333	100	100	100	26.562	38.298	100	50.98	100	-	-	69.828	65.823	33.333	-	100	19.753	100	97.059	44	100	-	100	100	-	100	98.361	100	100	100	-	100	34.641	100	29.545	100	100	100	100
chr8:121275133_G_T	COL14A1	7373	8	121275133	121275133	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	G966C	0	0	0.1	Missense	0.041	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121275291_T_C	COL14A1	7373	8	121275291	121275291	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121292257_G_A	COL14A1	7373	8	121292257	121292257	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs114236859	V1189I	0.005	0.006	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.823	-
chr8:121292295_C_T	COL14A1	7373	8	121292295	121292295	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	I1201I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121292322_C_T	COL14A1	7373	8	121292322	121292322	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs146109463	C1210C	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121292947_C_T	COL14A1	7373	8	121292947	121292947	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs17833744	-	0.05	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	100	-	34.884	-	-	-	-
chr8:121293004_A_G	COL14A1	7373	8	121293004	121293004	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121293179_G_A	COL14A1	7373	8	121293179	121293179	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs117868350	M1235I	0	0.02	0.17	Missense	0.395	Type 1	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121293288_C_A	COL14A1	7373	8	121293288	121293288	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	Q1272K	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121293331_G_A	COL14A1	7373	8	121293331	121293331	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs1563388	-	0.64	0.686	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.704	100	100	40	60	-	-	100	-	46.154	28.916	39.394	48.78	33.333	100	100	100	100	-	46.667	100	-	100	50	32.432	-	-	100	62.5	68.182	72.414	-	-	-	-	100	100	45.455	100	100	40	-	-	-	100	100	100	100	63.636	100	100	-	60.345	-	-	-	100	100	55.556	100
chr8:121296045_A_G	COL14A1	7373	8	121296045	121296045	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs16893819	-	0.15	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	24.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	41.667	35.484	-	-	35	68.421	-	36	-	-	-	-	-	36.667	-	63.636	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121298156_G_C	COL14A1	7373	8	121298156	121298156	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs17833992	V1342L	0.11	0.154	0.02	Missense	0.06	Type 1	NM_021110	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	85.185	-	-	38.889	35.897	-	-	30.303	51.724	-	36	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121301875_T_C	COL14A1	7373	8	121301875	121301875	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	V1369A	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121302022_G_A	COL14A1	7373	8	121302022	121302022	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs72678225	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	34.146	-	-	-	-	-	43.158	-	-	-	45.37	42.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.842
chr8:121313055_C_T	COL14A1	7373	8	121313055	121313055	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	P1467S	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121326201_C_T	COL14A1	7373	8	121326201	121326201	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs114758925	L1496L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121327789_A_C	COL14A1	7373	8	121327789	121327789	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	K1523N	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121344461_A_G	COL14A1	7373	8	121344461	121344461	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs73706436	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121353582_G_A	COL14A1	7373	8	121353582	121353582	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	G1602R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121353583_G_A	COL14A1	7373	8	121353583	121353583	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	-	G1602E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_021110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121383385_C_T	COL14A1	7373	8	121383385	121383385	8q23	NM_021110.2	NP_066933.1	rs190530400	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121455468_A_T	MRPL13	28998	8	121455468	121455468	8q22.1-q22.3	NM_014078.5	NP_054797.2	rs148855915	S36S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121455558_*_-GAA	MRPL13	28998	8	121455558	121455560	8q22.1-q22.3	NM_014078.5	NP_054797.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121457274_T_C	MRPL13	28998	8	121457274	121457274	8q22.1-q22.3	NM_014078.5	NP_054797.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121458665_T_C	MTBP	27085	8	121458665	121458665	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121458742_G_A	MTBP	27085	8	121458742	121458742	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	-	S63N	0	0	0	Missense	0.897	Type 2	NM_022045	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121463425_T_C	MTBP	27085	8	121463425	121463425	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs61753755	D96D	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176
chr8:121466092_A_G	MTBP	27085	8	121466092	121466092	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs141824798	Y144C	0.01	0.007	0	Missense	0.899	Type 1	NM_022045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr8:121466123_G_A	MTBP	27085	8	121466123	121466123	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs147445942	L154L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121471520_T_A	MTBP	27085	8	121471520	121471520	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs146454920	T271T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121471634_*_+T	MTBP	27085	8	121471634	121471634	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121483019_C_G	MTBP	27085	8	121483019	121483019	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs7832491	-	0.05	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.541	-	62.252	-	-	-	-	-	29.167	-	25.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121483196_G_A	MTBP	27085	8	121483196	121483196	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs13248998	-	0.53	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.161	-	100	23.077	100	100	100	51.351	-	90	78.495	100	51.22	81.818	100	-	75	-	94.444	50	-	-	-	69.231	-	100	100	100	54.545	52.632	100	51.111	100	100	52.941	100	100	100	-	75	100	100	100	66.667	100	100	21.154	100	33.333	100	-	100	64.865	100	-	100	-	-	39.759	82.143
chr8:121509825_*_+TTT	MTBP	27085	8	121509825	121509825	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs35918868	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	90	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr8:121509825_CGTGTGTGTGTG_CTTTGTGTGTGTGTG	MTBP	27085	8	121509825	121509836	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121519031_G_A	MTBP	27085	8	121519031	121519031	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs139878724	E605K	0	0.00046	0	Missense	0.968	Type 1	NM_022045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	71.739	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121528385_T_C	MTBP	27085	8	121528385	121528385	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs35511242	L734L	0.1	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022045	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	36.364	-	-	51.064	-	-	79.118	42.857	-	-	27.273	-	-	100	50	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121528449_C_T	MTBP	27085	8	121528449	121528449	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs10096885	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:121530061_C_T	MTBP	27085	8	121530061	121530061	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs13258768	-	0.53	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.86	-	100	33.333	100	100	-	41.304	36.364	50	71.667	100	55.556	63.158	100	-	55.556	-	100	46.154	-	-	-	57.143	-	100	100	100	29.412	81.818	100	53.571	100	100	75	97.183	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	63.636	100	-	-	71.053	100	-	100	-	-	31.034	61.765
chr8:121530092_C_T	MTBP	27085	8	121530092	121530092	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs61753798	L750F	0.005	0.008	0.14	Missense	0.427	Type 1	NM_022045	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121530190_A_G	MTBP	27085	8	121530190	121530190	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs13258848	E782E	0.52	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022045	39.103	-	100	30.097	100	100	100	50.602	-	59.259	76.023	100	42.308	54.167	100	-	48.571	100	100	32	-	-	-	60	-	100	100	100	46.667	66.667	100	37.681	100	100	73.077	100	100	100	-	90.909	100	100	100	-	100	100	17.46	100	58.333	100	-	100	66.304	100	-	100	-	-	39.623	67.073
chr8:121530214_A_G	MTBP	27085	8	121530214	121530214	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	-	P790P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121530388_*_-TT	MTBP	27085	8	121530388	121530389	8q24.12	NM_022045.4	NP_071328.2	rs34340354	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	100	-	100	100	-	54.545	-	66.667	66.667	100	47.059	-	-	17.419	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	66.667	100	-	-	-	-	36.667	-
chr8:121554042_A_T	SNTB1	6641	8	121554042	121554042	8q23-q24	NM_021021.3	NP_066301.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:121561028_G_A	SNTB1	6641	8	121561028	121561028	8q23-q24	NM_021021.3	NP_066301.1	rs61762674	A436V	0.001	0.006	0	Missense	0.006	Type 1	NM_021021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.917	-	-	-
chr8:121561218_*_-GA	SNTB1	6641	8	121561218	121561219	8q23-q24	NM_021021.3	NP_066301.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	24.324	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	27.778	-	-	-	-	-	-	-	20
chr8:121706036_*_+G	SNTB1	6641	8	121706036	121706036	8q23-q24	NM_021021.3	NP_066301.1	-	D228fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_021021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:122626663_G_A	HAS2	3037	8	122626663	122626663	8q24.12	NM_005328.2	NP_005319.1	-	P449S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:122626849_G_A	HAS2	3037	8	122626849	122626849	8q24.12	NM_005328.2	NP_005319.1	-	P387S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:122626979_T_C	HAS2	3037	8	122626979	122626979	8q24.12	NM_005328.2	NP_005319.1	rs35375618	E343E	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	39.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:122640965_C_G	HAS2	3037	8	122640965	122640965	8q24.12	NM_005328.2	NP_005319.1	-	D206H	0	0	0	Missense	0.092	Type 2	NM_005328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:122641530_G_T	HAS2	3037	8	122641530	122641530	8q24.12	NM_005328.2	NP_005319.1	-	L17L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:123964011_G_A	ZHX2	22882	8	123964011	123964011	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	rs61752912	T87T	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:123964038_T_C	ZHX2	22882	8	123964038	123964038	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	rs4871332	H96H	0.02	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:123964431_G_A	ZHX2	22882	8	123964431	123964431	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	rs3204141	S227S	0.22	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014943	23.171	100	45.312	44	40	-	-	47.917	57.895	-	72.917	-	-	-	52.632	-	100	100	58.333	100	-	55.556	-	27.273	-	23.684	50	-	100	-	-	-	27.273	36.735	-	100	48.485	81.25	62.5	-	45	-	-	-	57.895	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-	60.526	-	100	-
chr8:123964819_G_A	ZHX2	22882	8	123964819	123964819	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	rs9649951	V357M	0.01	0.032	0.1	Missense	0	Type 1	NM_014943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	63.158	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:123964863_C_T	ZHX2	22882	8	123964863	123964863	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	-	L371L	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:123964912_G_A	ZHX2	22882	8	123964912	123964912	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	rs142123946	V388I	0.002	0.003	0.4	Missense	0.104	Type 1	NM_014943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:123964953_C_T	ZHX2	22882	8	123964953	123964953	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	rs3808600	T401T	0.22	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014943	27.982	100	40.212	38.571	51.351	-	96.154	49.462	42.857	42.553	71.533	-	-	-	50.794	-	55.224	100	49.206	100	-	50.746	-	60	-	30.303	51.724	-	100	66.667	-	-	33.784	36.585	-	100	55.319	93.22	57.143	-	60.976	-	-	-	65.116	100	-	-	-	-	-	-	33.566	-	100	-	50.467	-	100	-
chr8:123964990_G_T	ZHX2	22882	8	123964990	123964990	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	-	A414S	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_014943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:123965193_C_T	ZHX2	22882	8	123965193	123965193	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	rs111726812	S481S	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:123965484_G_A	ZHX2	22882	8	123965484	123965484	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	rs34092125	S578S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:123965963_G_A	ZHX2	22882	8	123965963	123965963	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	-	C738Y	0	0	0.08	Missense	0.095	Type 2	NM_014943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:123966114_G_T	ZHX2	22882	8	123966114	123966114	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	-	S788S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:123966159_G_C	ZHX2	22882	8	123966159	123966159	8q24.13	NM_014943.3	NP_055758.1	rs3802265	A803A	0.49	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014943	-	-	-	58.12	-	98.611	-	42.268	-	70.968	-	100	-	68.75	-	100	36.585	-	-	-	32	-	-	57.143	50	69.565	33.898	-	-	41.935	100	53.846	63.793	64.912	68.293	-	-	-	-	100	-	-	75	37.5	-	-	75.532	-	37.037	-	-	100	-	51.724	-	100	44.444	100	-	56.364
chr8:124027840_C_T	DERL1	79139	8	124027840	124027840	8q24.13	NM_024295.5	NP_001128143.1	rs117550079	-	0.004	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr8:124031541_T_C	DERL1	79139	8	124031541	124031541	8q24.13	NM_024295.5	NP_077271.1	rs2272722	I171V	0.06	0.079	0.47	Missense	0	Type 1	NM_024295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	66.667	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	36.842	26.923	-	-	48.387	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124089526_C_A	TBC1D31	93594	8	124089526	124089526	8q24.13	NM_145647.3	NP_663622.2	rs13254600	-	0.24	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.4	100	-	100	-	-	69.231	48	73.77	-	42.647	-	51.613	83.174	64.516	-	46.154	-	64.615	-	-	-	33.333	72.549	100	-	51.852	-	-	100	100	100	-	-	61.728	79.167	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.075	-
chr8:124109490_C_T	TBC1D31	93594	8	124109490	124109490	8q24.13	NM_001145088.1	NP_001138560.1	rs117865044	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.176	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124121798_A_G	TBC1D31	93594	8	124121798	124121798	8q24.13	NM_001145088.1	NP_001138560.1	rs16897969	A458A	0.29	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145088	-	-	-	100	-	-	-	-	80	71.429	85.271	56.604	-	70.27	64.286	78.216	63.636	-	45	-	70.588	-	-	-	100	-	73.684	50	57.692	-	-	52.727	41.667	37.097	58.333	-	60.274	100	-	21.429	-	-	-	-	-	-	78.571	100	-	94.444	-	-	-	65.672	-	-	-	-	42.857	-
chr8:124138855_G_A	TBC1D31	93594	8	124138855	124138855	8q24.13	NM_001145088.1	NP_663622.2	rs16898012	L604L	0.28	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145088	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.364	100	-	-	-	37.255	-	32.558	-	-	56.818	-	59.259	-	-	-	-	46.667	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	88.095	-	-	32.5	-	88.235	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	27.778	45.07	-	-	-
chr8:124138891_G_A	TBC1D31	93594	8	124138891	124138891	8q24.13	NM_001145088.1	NP_001138560.1	rs16898013	T616T	0.07	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124138936_C_T	TBC1D31	93594	8	124138936	124138936	8q24.13	NM_145647.3	NP_663622.2	rs73339621	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	31.579	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	47.619	-	47.619	-	-	-	19.048	25.532	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-
chr8:124140634_T_C	TBC1D31	93594	8	124140634	124140634	8q24.13	NM_001145088.1	NP_001138560.1	rs2385167	F666F	0.07	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124142396_G_T	TBC1D31	93594	8	124142396	124142396	8q24.13	NM_001145088.1	NP_663622.2	rs79263185	-	0.04	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	60	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.186	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124142489_T_C	TBC1D31	93594	8	124142489	124142489	8q24.13	NM_001145088.1	NP_001138560.1	rs2272724	D774D	0.33	0.376	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145088	-	100	-	-	-	-	100	-	-	58.621	-	97.468	100	-	-	-	100	-	53.061	-	-	48.276	-	40.625	33.333	-	36	-	100	-	-	38.462	31.429	36.145	-	-	51.538	-	-	96.296	-	-	28.205	-	62.791	-	-	-	100	-	-	-	100	34.615	100	27.273	42.149	-	-	-
chr8:124152970_A_C	TBC1D31	93594	8	124152970	124152970	8q24.13	NM_001145088.1	NP_663622.2	rs62521803	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124154598_C_T	TBC1D31	93594	8	124154598	124154598	8q24.13	NM_001145088.1	NP_663622.2	-	R913X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_145647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124154697_G_T	TBC1D31	93594	8	124154697	124154697	8q24.13	NM_001145088.1	NP_001138560.1	rs10101626	-	0.21	0.205	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_145647	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	55.172	-	-	-	35.714	-	28.571	-	-	54.386	-	36.364	-	-	-	-	46.667	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	30.769	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	35.294	42.308	-	-	-
chr8:124154714_A_G	TBC1D31	93594	8	124154714	124154714	8q24.13	NM_001145088.1	NP_663622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124195245_A_G	FAM83A	84985	8	124195245	124195245	8q24.13	NM_032899.4	NP_116288.2	-	Y50C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124195352_G_T	FAM83A	84985	8	124195352	124195352	8q24.13	NM_207006.1	NP_116288.2	rs148011353	G86X	0.002	0.004	0.1	Nonsense	0.716	Type 1	NM_032899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr8:124195498_C_A	FAM83A	84985	8	124195498	124195498	8q24.13	NM_032899.4	NP_116288.2	rs11542995	S134R	0.001	0	0.03	Missense	0.87	Type 1	NM_032899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124206324_G_A	FAM83A	84985	8	124206324	124206324	8q24.13	NM_032899.4	NP_116288.2	rs7813708	A237T	0.18	0.156	0.76	Missense	0	Type 1	NM_032899	-	74.51	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	46.429	100	-	-	-	38.356	-	57.333	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	48.214	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	48.387	-	-	-	62.5	-	98.795	50	-	-	-	-
chr8:124206394_C_G	FAM83A	84985	8	124206394	124206394	8q24.13	NM_207006.1	NP_116288.2	rs7813460	-	0.19	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	31.304	97.917	-	-	-	34.821	-	35	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	47.917	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	42.857	-	-	-	62.893	-	100	47.273	-	-	-	-
chr8:124219418_C_T	FAM83A	84985	8	124219418	124219418	8q24.13	NM_032899.4	NP_996889.1	-	H265H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124219662_C_T	FAM83A	84985	8	124219662	124219662	8q24.13	NM_032899.4	NP_116288.2	-	R347X	0	0.002	1	Nonsense	0.563	Type 1	NM_032899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124219663_G_A	FAM83A	84985	8	124219663	124219663	8q24.13	NM_207006.1	NP_116288.2	-	R347Q	0	0	0.12	Missense	0.022	Type 2	NM_032899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124221723_T_C	FAM83A	84985	8	124221723	124221723	8q24.13	NM_207006.1	NP_116288.2	rs80309164	L364P	0.01	0.017	0	Missense	0.511	Type 1	NM_207006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124238771_A_G	-	-	8	124238771	124238771	-	-	-	rs61752957	F306S	0.003	0.008	0	Missense	0.998	Type 1	NM_032847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124238921_C_A	-	-	8	124238921	124238921	-	-	-	rs184704292	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124251280_G_C	-	-	8	124251280	124251280	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124253578_G_A	C8orf76	84933	8	124253578	124253578	8q24.13	NM_032847.2	NP_116236.1	-	S3S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124253612_G_A	C8orf76	84933	8	124253612	124253612	8q24.13	NM_032847.2	NP_116236.1	rs78443181	-	0.02	0.014	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-
chr8:124266101_C_A	ZHX1	11244	8	124266101	124266101	8q24.13	NM_001017926.2	NP_009153.3	-	E696X	0	0	0.5	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001017926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124266380_C_T	ZHX1	11244	8	124266380	124266380	8q24.13	NM_007222.4	NP_001017926.1	-	A603T	0	0	0.27	Missense	0.01	Type 2	NM_001017926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124266475_T_G	ZHX1	11244	8	124266475	124266475	8q24.13	NM_007222.4	NP_009153.3	-	K571T	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001017926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124267467_G_A	ZHX1	11244	8	124267467	124267467	8q24.13	NM_007222.4	NP_009153.3	-	N240N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124335225_A_G	ATAD2	29028	8	124335225	124335225	8q24.13	NM_014109.3	NP_054828.2	rs137964625	C1362R	0.004	0.002	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_014109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124338226_C_A	ATAD2	29028	8	124338226	124338226	8q24.13	NM_014109.3	NP_054828.2	-	Q1303H	0	0	0.06	Missense	0.992	Type 2	NM_014109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124338229_G_A	ATAD2	29028	8	124338229	124338229	8q24.13	NM_014109.3	NP_054828.2	-	S1302S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124346090_C_A	ATAD2	29028	8	124346090	124346090	8q24.13	NM_014109.3	NP_054828.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124346425_A_G	ATAD2	29028	8	124346425	124346425	8q24.13	NM_014109.3	NP_054828.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124357253_G_A	ATAD2	29028	8	124357253	124357253	8q24.13	NM_014109.3	NP_054828.2	rs16898247	H863H	0.13	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.136	-
chr8:124360487_G_A	ATAD2	29028	8	124360487	124360487	8q24.13	NM_014109.3	NP_054828.2	rs77106954	H611H	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-
chr8:124384071_T_A	ATAD2	29028	8	124384071	124384071	8q24.13	NM_014109.3	NP_054828.2	-	K125N	0	0	0.32	Missense	0.001	Type 2	NM_014109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124384109_C_T	ATAD2	29028	8	124384109	124384109	8q24.13	NM_014109.3	NP_054828.2	rs113374342	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124440174_A_G	WDYHV1	55093	8	124440174	124440174	8q24.13	NM_018024.1	NP_060494.1	rs6999234	I32V	0.39	0.354	1	Missense	0.02	Type 1	NM_018024	27.586	20	-	-	55.263	-	100	52.874	52.381	-	24.878	97.333	100	31.579	63.158	-	100	-	100	-	-	55.319	-	34.615	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	54.839	-	47.222	-	32.653	100	-	-	47.826	-	-	100	59.551	-	100	-	56.25	-	100	-
chr8:124440260_G_A	WDYHV1	55093	8	124440260	124440260	8q24.13	NM_018024.1	NP_060494.1	rs10505435	K60K	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018024	-	-	-	-	53.333	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	58.273	-
chr8:124442300_G_A	WDYHV1	55093	8	124442300	124442300	8q24.13	NM_018024.1	NP_060494.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124448648_T_C	WDYHV1	55093	8	124448648	124448648	8q24.13	NM_018024.1	NP_060494.1	rs112450270	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124448689_T_C	WDYHV1	55093	8	124448689	124448689	8q24.13	NM_018024.1	NP_060494.1	rs9297669	-	0.91	0.894	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.277	26.923	100	100	100	96.104	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.111	60	100	100	100	48	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100
chr8:124448736_A_G	WDYHV1	55093	8	124448736	124448736	8q24.13	NM_018024.1	NP_060494.1	rs7014678	N93S	0.39	0.354	1	Missense	0	Type 1	NM_018024	27.034	31.034	-	-	46.875	-	100	40.816	64	-	-	81.395	100	24.242	56.522	-	100	-	100	-	-	64.815	-	52.381	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	48.148	-	40.541	-	22.857	100	-	-	26.316	-	-	100	65.625	-	100	-	42.718	-	100	-
chr8:124448804_T_A	WDYHV1	55093	8	124448804	124448804	8q24.13	NM_018024.1	NP_060494.1	rs6470147	F116I	0.39	0.355	0.14	Missense	0.088	Type 1	NM_018024	29.167	34.483	-	-	47.668	-	100	47.191	63.158	-	-	89.041	100	32.5	42.857	-	100	-	100	-	-	63.636	-	56	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	46.667	-	56.364	-	17.647	100	-	-	53.061	-	-	100	68.841	-	100	-	40.367	-	100	-
chr8:124449414_T_A	WDYHV1	55093	8	124449414	124449414	8q24.13	NM_018024.1	NP_060494.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124449466_C_T	WDYHV1	55093	8	124449466	124449466	8q24.13	NM_018024.1	NP_060494.1	rs3824250	R134C	0.39	0.354	0.12	Missense	0.838	Type 1	NM_018024	22.485	20	-	-	48.182	-	-	44.231	65	-	-	96.97	100	34.615	62.5	-	100	-	100	-	-	61.905	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	42.857	-	66.667	-	50	100	-	-	52.941	-	-	100	46.429	-	100	-	60.784	-	100	-
chr8:124453543_T_A	WDYHV1	55093	8	124453543	124453543	8q24.13	NM_018024.1	NP_060494.1	rs4416808	-	0.39	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.667	-	-	-	54.545	-	-	50	81.25	-	-	85.714	-	-	-	-	100	-	100	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	100	-	66.667	-	100	-
chr8:124453619_C_T	WDYHV1	55093	8	124453619	124453619	8q24.13	NM_018024.1	NP_060494.1	rs34477091	S194S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124515691_A_G	FBXO32	114907	8	124515691	124515691	8q24.13	NM_001242463.1	NP_680482.1	-	H185H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_148177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124516813_G_A	FBXO32	114907	8	124516813	124516813	8q24.13	NM_058229.3	NP_680482.1	rs73330050	-	0.1	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.759	-	33.871	-
chr8:124516895_C_G	FBXO32	114907	8	124516895	124516895	8q24.13	NM_058229.3	NP_680482.1	-	Q164H	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_148177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124525483_C_T	FBXO32	114907	8	124525483	124525483	8q24.13	NM_058229.3	NP_680482.1	rs3739287	T57T	0.21	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148177	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	51.389	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79	-	54.839	-	-	-	-	39.45	-	-	-	-	-	25.843
chr8:124525537_G_A	FBXO32	114907	8	124525537	124525537	8q24.13	NM_001242463.1	NP_680482.1	rs35117009	V39V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124553222_G_C	FBXO32	114907	8	124553222	124553222	8q24.13	NM_058229.3	NP_478136.1	rs4871385	P11P	0.14	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242463	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	34.211	-	37.143	-	-	44.444	100	-	30.952	57.143	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.962	-	100	-	-	-	-	44.118
chr8:124658045_C_T	KLHL38	340359	8	124658045	124658045	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs144109404	P560P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:124658203_T_C	KLHL38	340359	8	124658203	124658203	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs72711231	K508E	0.09	0.04	0.08	Missense	0.825	Type 1	NM_001081675	-	75.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124658210_C_T	KLHL38	340359	8	124658210	124658210	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs16898671	A505A	0.14	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081675	-	-	-	38.272	-	-	-	-	-	35.714	49.587	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	72.581	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	31.492	-	-	-	46.606	100	-	-
chr8:124658214_C_T	KLHL38	340359	8	124658214	124658214	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs11779866	C504Y	0.05	0.082	0	Missense	1	Type 1	NM_001081675	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	48.718	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	27.273	52.778	-	-	-
chr8:124663895_G_A	KLHL38	340359	8	124663895	124663895	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs16898689	P424P	0.16	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081675	-	64.912	-	45.69	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	33.613	37.162	-	-	-	-	-	15.217	62.712	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.532	-
chr8:124663952_G_T	KLHL38	340359	8	124663952	124663952	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	-	D405E	0	0	0.02	Missense	0.361	Type 2	NM_001081675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124663987_C_G	KLHL38	340359	8	124663987	124663987	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs16898691	G394R	0.1	0.044	0.06	Missense	0.065	Type 1	NM_001081675	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124664113_T_A	KLHL38	340359	8	124664113	124664113	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs11784175	N352Y	0.09	0.097	0.04	Missense	0.127	Type 1	NM_001081675	-	-	53.571	-	-	96.552	-	-	-	68.519	-	-	46.575	-	38.889	-	35.294	-	46.667	-	-	-	100	-	44.186	-	47.059	-	-	-	-	-	61.458	56.667	-	-	43.373	-	42.857	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-
chr8:124664130_C_T	KLHL38	340359	8	124664130	124664130	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs11780509	R346K	0.72	0.765	1	Missense	0	Type 1	NM_001081675	100	16.923	100	62.025	100	98.649	100	100	98.413	100	100	100	49.315	100	100	100	34.615	100	41.346	100	100	61.446	100	100	100	100	43.939	100	100	32.877	42.308	100	61.458	56.338	59.322	-	100	100	100	82.857	42.188	100	33.846	47.059	-	98.462	100	100	30.556	100	100	100	23.977	100	-	100	100	100	44	-
chr8:124664167_T_C	KLHL38	340359	8	124664167	124664167	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs11784192	I334V	0.75	0.806	1	Missense	0	Type 1	NM_001081675	100	20	100	67.213	100	100	100	100	98.462	100	100	100	58.182	100	100	100	31.507	100	45	100	100	67.059	100	100	100	100	43.396	100	100	98.649	40.541	100	58.559	62.963	100	100	100	100	100	78.947	48.718	100	100	63.636	-	100	100	100	43.243	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.947	-
chr8:124664264_G_A	KLHL38	340359	8	124664264	124664264	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	-	D301D	0.001	0.00029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.356	-
chr8:124664594_C_T	KLHL38	340359	8	124664594	124664594	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs61730397	G191G	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.881	-	-	-	-	27.059	100	-	-	-	-	-	-	59.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	100	-	-	-	-	-
chr8:124664792_C_T	KLHL38	340359	8	124664792	124664792	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs7387544	S125S	0.72	0.765	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081675	100	18.421	100	46	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	47.619	100	52.113	100	100	45.455	100	100	100	100	75.676	100	100	44.444	24	100	57.812	61.842	68.75	-	100	100	100	95.238	39.13	100	35	44.444	-	100	100	100	47.619	100	100	100	30.612	100	-	100	100	100	42.969	-
chr8:124664873_A_G	KLHL38	340359	8	124664873	124664873	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs7387792	H98H	0.63	0.795	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081675	100	35.714	98.773	47.143	100	100	100	100	100	100	100	100	46.809	100	100	100	36.667	100	50.725	100	100	53.968	100	100	100	100	50.909	100	100	100	33.333	100	57.812	68.675	100	100	100	100	100	90	40.741	100	100	33.333	-	100	98.99	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.87	-
chr8:124664874_T_C	KLHL38	340359	8	124664874	124664874	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs7386562	H98R	0.64	0.795	0.56	Missense	0.031	Type 1	NM_001081675	100	36.585	100	47.143	99.231	100	100	100	100	100	100	100	44.681	100	100	99.653	38.333	100	49.296	100	100	54.688	100	100	100	100	50.909	100	100	100	31.25	97.917	59.677	67.442	100	100	100	100	100	90	40.741	100	100	37.5	-	100	100	97.727	36	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	40.87	-
chr8:124665124_C_T	KLHL38	340359	8	124665124	124665124	8q24.13	NM_001081675.2	NP_001075144.2	rs61910739	D15N	0.03	0.04	0.25	Missense	0.011	Type 1	NM_001081675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	32.143	100	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.193	-	100	-	-	-	-	-
chr8:124693444_C_T	ANXA13	312	8	124693444	124693444	8q24.13	NM_004306.2	NP_004297.2	rs3739283	-	0.66	0.752	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	72	-	26.087	46.154	58.333	-	-	46.667	100	100	89.474	96.154	-	-	100	99.533	100	-	100	50	100	100	-	100	100	89.474	-	58.333	40	100	100	100	42.857	-	-	100	100	70.588	100	100	50	100	90	-	43.478	100	-	100	83.333	100	-	100	100	100	100	-	100	100	56	100
chr8:124696867_C_T	ANXA13	312	8	124696867	124696867	8q24.13	NM_004306.2	NP_004297.2	rs2294015	V272I	0.64	0.687	1	Missense	0	Type 1	NM_004306	69.677	22.034	51.087	-	-	-	45.455	-	100	64.815	100	41.549	-	-	39.744	-	99.074	100	42.169	-	30.208	100	100	100	100	63.971	46.835	43.396	-	100	100	100	36.522	24.161	-	100	100	100	100	100	44	-	100	46.154	25	100	23.364	100	46.939	100	-	100	53.456	100	100	62.5	100	-	39.773	-
chr8:124701193_C_G	ANXA13	312	8	124701193	124701193	8q24.13	NM_004306.2	NP_004297.2	rs55688638	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr8:124701205_T_C	ANXA13	312	8	124701205	124701205	8q24.13	NM_004306.2	NP_004297.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124701207_A_T	ANXA13	312	8	124701207	124701207	8q24.13	NM_004306.2	NP_004297.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:124710610_G_A	ANXA13	312	8	124710610	124710610	8q24.13	NM_004306.2	NP_004297.2	rs6995232	-	0.11	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	50.98	65.06	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr8:124710664_C_T	ANXA13	312	8	124710664	124710664	8q24.13	NM_004306.2	NP_004297.2	rs6995099	V108I	0.06	0.072	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_004306	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	51.471	57.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr8:124710729_C_T	ANXA13	312	8	124710729	124710729	8q24.13	NM_004306.2	NP_004297.2	rs2294013	R86H	0.24	0.294	0.15	Missense	0.007	Type 1	NM_004306	-	31.25	-	61.538	56.322	-	60	43.284	-	-	-	56.25	-	69.643	51.22	-	65.385	-	62.791	-	26.415	63.043	100	54.286	-	26.531	57.576	-	53.571	76	60	53.448	39.474	39.024	36.364	100	45.652	-	61.111	-	-	-	66.667	-	32.143	100	-	100	-	100	-	-	53.535	43.103	100	-	-	-	59.211	-
chr8:124749610_C_T	ANXA13	312	8	124749610	124749610	8q24.13	NM_004306.2	NP_004297.2	rs6470179	-	0.93	0.928	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	99.457	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	40.909	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	35.714	32.692	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	20	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	47.887	-
chr8:124780983_C_T	FAM91A1	157769	8	124780983	124780983	8q24.13	NM_144963.2	NP_659400.2	-	P14L	0	0	0.12	Missense	0.047	Type 2	NM_144963	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124796793_G_T	FAM91A1	157769	8	124796793	124796793	8q24.13	NM_144963.2	NP_659400.2	-	D263Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_144963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124810320_C_G	FAM91A1	157769	8	124810320	124810320	8q24.13	NM_144963.2	NP_659400.2	rs16898872	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124818329_G_A	FAM91A1	157769	8	124818329	124818329	8q24.13	NM_144963.2	NP_659400.2	-	R631H	0	0	0.52	Missense	0.003	Type 2	NM_144963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124818447_C_G	FAM91A1	157769	8	124818447	124818447	8q24.13	NM_144963.2	NP_659400.2	rs2272684	L670L	0.08	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144963	28.892	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	34.524	-	-	-	-
chr8:124821293_A_G	FAM91A1	157769	8	124821293	124821293	8q24.13	NM_144963.2	NP_659400.2	rs145532638	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124968243_T_C	FER1L6	654463	8	124968243	124968243	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs74403458	F2S	0.01	0.012	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124978499_A_T	FER1L6	654463	8	124978499	124978499	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	K118M	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124978500_G_T	FER1L6	654463	8	124978500	124978500	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	K118N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124987478_T_C	FER1L6	654463	8	124987478	124987478	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs7465584	S205S	0.42	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039112	-	100	27.16	-	43.75	100	100	39.024	38.095	-	70.238	-	-	100	70.833	-	36.364	100	41.667	68.182	-	100	100	35.294	-	-	100	-	-	54.167	100	100	100	100	73.077	100	49.123	86.842	50	-	-	100	36.364	60	-	-	29.032	-	-	-	-	30.769	100	-	100	57.895	-	-	-	100
chr8:124988308_C_T	FER1L6	654463	8	124988308	124988308	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	S285F	0	0	0.77	Missense	0.724	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124989720_G_A	FER1L6	654463	8	124989720	124989720	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	E312K	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124989741_C_T	FER1L6	654463	8	124989741	124989741	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	R319W	0	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124992753_C_A	FER1L6	654463	8	124992753	124992753	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	P371H	0	0	0.03	Missense	0.944	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124992993_C_G	FER1L6	654463	8	124992993	124992993	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	A451G	0	0	0.22	Missense	0.024	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.333	-	-	-	-	-	-	-
chr8:124998413_A_G	FER1L6	654463	8	124998413	124998413	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	I506V	0	0	0.29	Missense	0.001	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125015491_T_A	FER1L6	654463	8	125015491	125015491	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	L535Q	0	0	0.03	Missense	0.84	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125022905_C_T	FER1L6	654463	8	125022905	125022905	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs151336286	T591I	0.01	0.007	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125022985_G_C	FER1L6-AS1	439941	8	125022985	125022985	8q24.13	-	-	rs114927246	-	0.02	0.024	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125033786_T_C	FER1L6-AS1	439941	8	125033786	125033786	8q24.13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125035788_G_C	FER1L6	654463	8	125035788	125035788	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs4358790	A746A	0.57	0.612	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039112	-	100	-	-	100	97.778	34.211	45.37	54.717	100	68.545	-	45.783	100	100	-	34.211	100	100	-	100	100	100	34.848	-	100	100	100	100	-	41.379	51.685	100	100	-	-	-	85.057	54.545	94.34	100	100	-	-	23.611	-	23.116	-	100	-	-	-	100	45.872	100	29.73	100	-	-	100
chr8:125047565_C_T	FER1L6	654463	8	125047565	125047565	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	D778D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125052176_G_A	FER1L6	654463	8	125052176	125052176	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs142217401	A840T	0.01	0.006	0.02	Missense	0.977	Type 1	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125052247_G_T	FER1L6	654463	8	125052247	125052247	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	K863N	0	0	0.03	Missense	0.05	Type 2	NM_001039112	-	68.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125061895_G_A	FER1L6	654463	8	125061895	125061895	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs4870887	K924K	0.49	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039112	-	100	-	-	100	100	-	41.463	68.182	100	73.864	-	35.897	53.846	100	22.18	25	100	100	41.176	100	100	100	43.75	-	100	-	60	100	-	33.333	-	-	-	-	-	50	88	60	86.667	100	100	-	-	25	-	15.217	-	-	-	-	-	100	55	100	100	100	-	38.667	67.568
chr8:125061922_C_T	FER1L6	654463	8	125061922	125061922	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	P933P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125072426_T_C	FER1L6	654463	8	125072426	125072426	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs4483140	P960P	0.81	0.866	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039112	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.842	100	67.5	100	100	32.727	100	100	43.75	100	100	100	42.593	40.541	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.909	100	100	100	100	100	100	100	70.909	100	100	100	23.134	-	63.158	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.974
chr8:125072527_T_G	FER1L6	654463	8	125072527	125072527	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs117275600	V994G	0.002	0.006	0	Missense	0.979	Type 1	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125072530_A_T	FER1L6	654463	8	125072530	125072530	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	E995V	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125072890_C_T	FER1L6	654463	8	125072890	125072890	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	C1029C	0	0	0.25	Silent	-1	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125074272_C_T	FER1L6	654463	8	125074272	125074272	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	H1109H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125076589_T_G	FER1L6	654463	8	125076589	125076589	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs7012186	D1110E	0.78	0.846	1	Missense	0.201	Type 1	NM_001039112	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.702	94.737	73.077	100	100	52	100	100	52.632	100	100	100	54.167	43.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	60.87	-	100	100	-	-	55.556	-	100	100	100	98.077	100	100	100	100	100	42.308
chr8:125076754_G_A	FER1L6	654463	8	125076754	125076754	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	P1165P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125080013_G_A	FER1L6	654463	8	125080013	125080013	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	K1228K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125082681_G_A	FER1L6	654463	8	125082681	125082681	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125082780_G_T	FER1L6	654463	8	125082780	125082780	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	G1303C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125083869_C_T	FER1L6	654463	8	125083869	125083869	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs116511443	V1363V	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125088581_G_A	FER1L6	654463	8	125088581	125088581	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs189982053	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125103704_G_A	FER1L6	654463	8	125103704	125103704	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	E1478K	0	0	0.01	Missense	0.47	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125107201_G_A	FER1L6	654463	8	125107201	125107201	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs6470219	P1539P	0.73	0.795	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039112	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.057	100	70.968	100	100	31.579	100	100	25	100	100	100	55	48.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	61.905	100	100	100	32.692	-	61.538	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429
chr8:125107207_C_T	FER1L6	654463	8	125107207	125107207	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs74695869	V1541V	0.77	0.831	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039112	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.364	100	72.414	100	100	32.558	100	100	-	100	100	100	52.632	51.515	100	100	100	100	100	100	100	100	100	78.947	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	35.185	-	64.286	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72.581
chr8:125109548_*_-G	FER1L6	654463	8	125109548	125109548	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	D1578fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125109570_C_A	FER1L6	654463	8	125109570	125109570	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	P1585H	0	0	0.11	Missense	0.578	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125113376_A_G	FER1L6	654463	8	125113376	125113376	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	D1641G	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125113420_C_T	FER1L6	654463	8	125113420	125113420	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	R1656C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125115409_C_G	FER1L6	654463	8	125115409	125115409	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs191140809	N1716K	0.001	0.0001	0.05	Missense	0.815	Type 1	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125115410_A_C	FER1L6	654463	8	125115410	125115410	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	S1717R	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125115420_G_A	FER1L6	654463	8	125115420	125115420	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	rs56132579	R1720Q	0.04	0.059	0	Missense	0.735	Type 1	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.88	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125115531_C_A	FER1L6	654463	8	125115531	125115531	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	S1757Y	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125131157_A_G	FER1L6	654463	8	125131157	125131157	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	K1788E	0	0	0.45	Missense	0.735	Type 2	NM_001039112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125131818_*_+C	FER1L6	654463	8	125131818	125131818	8q24.1	NM_001039112.2	NP_001034201.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.796	-	95.833	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667
chr8:125332344_G_A	TMEM65	157378	8	125332344	125332344	8q24.13	NM_194291.2	NP_919267.2	-	R202C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_194291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125343052_A_G	TMEM65	157378	8	125343052	125343052	8q24.13	NM_194291.2	NP_919267.2	rs72711173	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125384436_C_G	TMEM65	157378	8	125384436	125384436	8q24.13	NM_194291.2	NP_919267.2	rs7841552	-	0.91	0.925	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr8:125463130_G_C	TRMT12	55039	8	125463130	125463130	8q24.13	NM_017956.3	NP_060426.2	-	-	0.001	0.00037	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125463161_C_A	TRMT12	55039	8	125463161	125463161	8q24.13	NM_017956.3	NP_060426.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125463250_T_C	TRMT12	55039	8	125463250	125463250	8q24.13	NM_017956.3	NP_060426.2	rs3812475	W28R	0.55	0.549	1	Missense	0	Type 1	NM_017956	71.429	100	-	55	100	100	-	100	-	-	-	93.007	100	31.783	35.185	77.724	-	-	-	43.478	100	52.778	-	100	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	58.462	-	-	-	25	-	-	-	41.538	-	63.636	-	99.254	100	-	100	98.387	100	65.468	-	100	30	40.541	100	54.967	25.253
chr8:125463428_C_T	TRMT12	55039	8	125463428	125463428	8q24.13	NM_017956.3	NP_060426.2	rs61752958	T87M	0.01	0.01	0.17	Missense	0.007	Type 1	NM_017956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125463544_T_C	TRMT12	55039	8	125463544	125463544	8q24.13	NM_017956.3	NP_060426.2	rs11556913	L126L	0.24	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017956	74.376	100	-	47.02	100	97.17	-	98.958	-	-	-	47.5	48.454	39.216	48.077	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	57.746	-	-	-	-	60.714	-	-	-	42.857	-	-	-	41.584	-	70.755	-	19.149	-	-	-	100	100	56.863	-	-	34.615	-	-	43.902	28.571
chr8:125463739_C_G	TRMT12	55039	8	125463739	125463739	8q24.13	NM_017956.3	NP_060426.2	rs145417897	L191V	0	0.00009	0.12	Missense	0.139	Type 1	NM_017956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125464465_G_A	TRMT12	55039	8	125464465	125464465	8q24.13	NM_017956.3	NP_060426.2	-	D433N	0	0	0.19	Missense	0.687	Type 2	NM_017956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125498547_C_T	RNF139	11236	8	125498547	125498547	8q24	NM_007218.3	NP_009149.2	rs3812471	Y219Y	0.55	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007218	72.789	100	-	54.613	100	98.026	-	100	-	-	-	97.585	100	26.23	46	79.123	-	-	-	42.157	100	-	-	100	-	-	-	-	-	61.24	-	-	-	-	66.667	-	-	-	39.759	-	-	100	34.615	-	62.185	-	100	100	-	100	100	100	59.868	41.315	100	34.694	43.301	100	51.014	29.615
chr8:125499050_G_A	RNF139	11236	8	125499050	125499050	8q24	NM_007218.3	NP_009149.2	-	R387H	0	0	0.37	Missense	0.035	Type 2	NM_007218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125499363_G_A	RNF139	11236	8	125499363	125499363	8q24	NM_007218.3	NP_009149.2	rs72713066	S491S	0.09	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125499809_*_-ATG	RNF139	11236	8	125499809	125499811	8q24	NM_007218.3	NP_009149.2	-	640_641del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_007218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125499906_G_T	RNF139	11236	8	125499906	125499906	8q24	NM_007218.3	NP_009149.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125506072_A_G	TATDN1	83940	8	125506072	125506072	8q24.13	NM_001146160.1	NP_114415.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125516602_G_C	TATDN1	83940	8	125516602	125516602	8q24.13	NM_001146160.1	NP_001139632.1	rs72713074	-	0.09	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125528102_C_T	TATDN1	83940	8	125528102	125528102	8q24.13	NM_001146160.1	NP_001139632.1	rs72713086	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.51	100	-	100	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-
chr8:125528135_G_A	TATDN1	83940	8	125528135	125528135	8q24.13	NM_001146160.1	NP_001139632.1	rs11542673	C66C	0.09	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125535240_A_G	TATDN1	83940	8	125535240	125535240	8q24.13	NM_001146160.1	NP_114415.1	-	I9T	0	0	0.02	Missense	0.963	Type 2	NM_032026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125551305_C_G	TATDN1	83940	8	125551305	125551305	8q24.13	NM_001146160.1	NP_001139632.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125551312_G_A	TATDN1	83940	8	125551312	125551312	8q24.13	NM_001146160.1	NP_001139632.1	rs138684282	-	0.01	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr8:125561954_A_G	NDUFB9	4715	8	125561954	125561954	8q13.3	NM_005005.2	NP_004996.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125562029_C_T	NDUFB9	4715	8	125562029	125562029	8q13.3	NM_005005.2	NP_004996.1	rs10195	P146S	0.11	0.089	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_005005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	76.455	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.661	100	51.515	96.825	-	-	-	-	100	-	38.65	100	-	-
chr8:125565287_G_A	MTSS1	9788	8	125565287	125565287	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	-	G738G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125565328_T_C	MTSS1	9788	8	125565328	125565328	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	rs3829037	T725A	0.19	0.187	0.6	Missense	0	Type 1	NM_014751	-	-	-	-	-	96.97	-	-	-	-	-	52.747	39.437	-	-	79.487	-	-	-	54.167	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	65.217	100	55	100	-	-	-	-	100	46.154	46.512	100	-	-
chr8:125565372_C_T	MTSS1	9788	8	125565372	125565372	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	-	G710D	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_014751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125568162_A_G	MTSS1	9788	8	125568162	125568162	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	rs12375359	-	0.22	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.565	-	-	-	41.379	-	66.667	29.63	-	-	-	-	-	23.333	-	-	63.333	-	-	-	26.087	-	-	56	40.741	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	23.333	-	100	-	-	37.255	-
chr8:125568175_T_C	MTSS1	9788	8	125568175	125568175	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	rs3793395	-	0.18	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	73.077	100	50	100	-	-	-	-	100	-	49.057	-	-	-
chr8:125568181_TAG_TG	MTSS1	9788	8	125568181	125568183	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125568182_A_G	MTSS1	9788	8	125568182	125568182	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	-	-	0	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125568182_*_-A	MTSS1	9788	8	125568182	125568182	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	rs141339886	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	72	66.667	-	-	-	-	93.75	-	-	-	100	-	-	58.824	-	77.778	-	83.333	88.889	71.429	-	-	-	-	85.714	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125568623_A_G	MTSS1	9788	8	125568623	125568623	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	rs3829036	Y418Y	0.17	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014751	65.854	-	-	-	56.716	-	-	100	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.148	-	-	85.714	-	100	-	-
chr8:125575013_G_A	MTSS1	9788	8	125575013	125575013	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	rs4007921	-	0.09	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	100	-	100	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-
chr8:125575120_C_A	MTSS1	9788	8	125575120	125575120	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	-	R313M	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125580755_C_T	MTSS1	9788	8	125580755	125580755	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	rs74633465	Q161Q	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125601964_C_T	MTSS1	9788	8	125601964	125601964	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	rs74948302	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80.208	-	-	-	34.146	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	51.02	-	-	52.907	-
chr8:125740204_G_A	MTSS1	9788	8	125740204	125740204	8p22	NM_014751.4	NP_055566.3	rs78566090	-	0.07	0.043	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125989045_C_A	ZNF572	137209	8	125989045	125989045	8q24.13	NM_152412.2	NP_689625.2	-	L179I	0	0	0.09	Missense	0.651	Type 2	NM_152412	81.498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125989133_G_T	ZNF572	137209	8	125989133	125989133	8q24.13	NM_152412.2	NP_689625.2	-	R208I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_152412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:125989460_A_C	ZNF572	137209	8	125989460	125989460	8q24.13	NM_152412.2	NP_689625.2	rs10104558	K317T	0.01	0.025	0.26	Missense	0.96	Type 1	NM_152412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-
chr8:125989649_G_A	ZNF572	137209	8	125989649	125989649	8q24.13	NM_152412.2	NP_689625.2	rs10105106	G380E	0.06	0.086	0	Missense	0.996	Type 1	NM_152412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-
chr8:125989698_C_T	ZNF572	137209	8	125989698	125989698	8q24.13	NM_152412.2	NP_689625.2	rs16900167	S396S	0.16	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152412	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	100	-	-	-	-	-
chr8:125989852_A_T	ZNF572	137209	8	125989852	125989852	8q24.13	NM_152412.2	NP_689625.2	rs10107774	S448C	0.06	0.086	0.34	Missense	0	Type 1	NM_152412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-
chr8:125990079_C_T	ZNF572	137209	8	125990079	125990079	8q24.13	NM_152412.2	NP_689625.2	rs73706181	S523S	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-
chr8:126040952_G_A	KIAA0196	9897	8	126040952	126040952	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126044499_C_T	KIAA0196	9897	8	126044499	126044499	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	rs138407503	V1107M	0.002	0.002	0.39	Missense	0	Type 1	NM_014846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126044527_C_T	KIAA0196	9897	8	126044527	126044527	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	rs11542889	A1097A	0.13	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126056912_T_G	KIAA0196	9897	8	126056912	126056912	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	-	T845P	0	0	0.01	Missense	0.903	Type 2	NM_014846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-
chr8:126059429_T_C	KIAA0196	9897	8	126059429	126059429	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126068873_T_G	KIAA0196	9897	8	126068873	126068873	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	rs2303523	-	0.07	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.529	-	-	40	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	42.697	-
chr8:126068886_T_C	KIAA0196	9897	8	126068886	126068886	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	rs2303522	-	0.24	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.976	-	-	39.796	41.379	-	19.553	-	48.611	-	-	-	43.478	-	-	56.667	-	100	-	-	-	-	-	46.939	46.429	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.207	-	100	-	52.414	-	42.063	-
chr8:126071452_T_C	KIAA0196	9897	8	126071452	126071452	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	rs3765213	-	0.12	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126079865_T_G	KIAA0196	9897	8	126079865	126079865	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	-	D416A	0	0	0.02	Missense	0.99	Type 2	NM_014846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126085363_T_C	KIAA0196	9897	8	126085363	126085363	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	rs10102230	-	0.45	0.434	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	47.368	100	100	-	100	31.429	-	-	-	53.521	-	51.724	-	50	-	48.837	53.333	-	100	-	-	51.064	-	-	52.83	61.538	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	44	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	100	50	40.517	-	100	-	54.967	-	100	-
chr8:126085586_G_A	KIAA0196	9897	8	126085586	126085586	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	rs12546285	-	0.23	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.857	-	-	32.258	28.571	-	17.188	-	45.455	-	-	-	31.579	-	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.233	-	100	-	53.846	-	-	-
chr8:126088767_A_G	KIAA0196	9897	8	126088767	126088767	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	rs74999306	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	45.238	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126094614_T_C	KIAA0196	9897	8	126094614	126094614	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	rs2384917	-	0.13	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126095503_G_A	KIAA0196	9897	8	126095503	126095503	8q24.13	NM_014846.3	NP_055661.3	rs16900368	-	0.13	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126194403_T_G	NSMCE2	286053	8	126194403	126194403	8q24.13	NM_173685.2	NP_775956.1	-	F108C	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_173685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126369980_T_C	NSMCE2	286053	8	126369980	126369980	8q24.13	NM_173685.2	NP_775956.1	-	N182N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126443348_C_T	TRIB1	10221	8	126443348	126443348	8q24.13	NM_025195.2	NP_079471.1	rs2385113	S68S	0.36	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr8:126443534_G_T	TRIB1	10221	8	126443534	126443534	8q24.13	NM_025195.2	NP_079471.1	rs3750182	-	0.15	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-
chr8:126445537_C_T	TRIB1	10221	8	126445537	126445537	8q24.13	NM_025195.2	NP_079471.1	rs2235110	-	0.46	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	54.545	-	88.889	-	43.75	100	78.571	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	42.857	-	45.455	-	-	100	47.059	-	-	100	-	100	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	60.417	50	100	-	46	-	24.242	-
chr8:126445544_C_A	TRIB1	10221	8	126445544	126445544	8q24.13	NM_025195.2	NP_079471.1	rs2235109	-	0.44	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	59.091	-	77.778	-	50	50	80.952	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	40	-	38.462	-	-	100	28.571	-	-	58.333	-	100	100	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	55.102	46.875	100	-	39.623	-	28.571	-
chr8:126448555_C_T	TRIB1	10221	8	126448555	126448555	8q24.13	NM_025195.2	NP_079471.1	-	R321W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_025195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:126448674_G_T	TRIB1	10221	8	126448674	126448674	8q24.13	NM_025195.2	NP_079471.1	rs16900603	E360D	0.02	0.029	1	Missense	0.001	Type 1	NM_025195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:127569412_C_T	FAM84B	157638	8	127569412	127569412	8q24.21	NM_174911.4	NP_777571.1	-	D75N	0	0	0.15	Missense	0.854	Type 2	NM_174911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:128750540_A_G	MYC	4609	8	128750540	128750540	8q24.21	NM_002467.4	NP_002458.2	rs4645959	N26S	0.02	0.029	0.01	Missense	0.846	Type 1	NM_002467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:128751028_T_A	MYC	4609	8	128751028	128751028	8q24.21	NM_002467.4	NP_002458.2	-	S189T	0	0	0.03	Missense	0.395	Type 2	NM_002467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:128751201_G_A	MYC	4609	8	128751201	128751201	8q24.21	NM_002467.4	NP_002458.2	rs2070582	P246P	0.07	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002467	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:129021179_G_A	MIR1206	100302170	8	129021179	129021179	-	-	-	rs2114358	-	0.7	0.637	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	83.333	100	26.804	43.353	100	36.364	38.667	100	100	26.613	100	98.182	61.765	-	99.688	76.596	100	-	-	100	27.869	100	56.098	100	27.869	100	31.111	37.931	46.667	-	61.364	100	100	43.243	100	100	-	40	100	31.707	93.96	-	62.5	100	100	-	100	100	100	-	100	99.02	100	100	100	42.667	100	100	-
chr8:129162433_G_T	MIR1208	100302281	8	129162433	129162433	8q24.21	-	-	rs2648841	-	0.19	0.082	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	48.387	100	100	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.567	50.549
chr8:129162433_G_A	MIR1208	100302281	8	129162433	129162433	8q24.21	-	-	rs2648841	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	42.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130760774_C_T	GSDMC	56169	8	130760774	130760774	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs4733559	S500S	0.11	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031415	29.545	-	40.678	-	100	-	-	-	-	-	-	36.585	-	100	-	-	-	100	-	37.5	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.895	100	-	40	-	-	100	68.75	-	100	-	-
chr8:130760850_A_G	GSDMC	56169	8	130760850	130760850	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs4144738	M475T	0.66	0.602	0.02	Missense	0.433	Type 1	NM_031415	31.25	41.667	100	50	100	100	-	-	-	-	-	50	45	100	-	-	100	-	100	100	31.818	-	100	42.857	-	36.364	-	-	-	45.833	-	100	-	-	50	100	66.667	-	-	100	100	-	-	-	52.381	-	100	100	57.143	100	-	-	-	-	100	46.154	45.161	-	37.778	100
chr8:130760954_G_A	GSDMC	56169	8	130760954	130760954	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs34385086	Y440Y	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-
chr8:130761030_G_C	GSDMC	56169	8	130761030	130761030	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs4144736	-	0.66	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	-	100	50	100	100	-	-	-	-	16.667	44.444	58.824	100	-	-	100	100	100	100	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	46.667	100	60	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	100	100	62.5	100	-	-	-	-	100	-	41.176	-	50	100
chr8:130761690_G_C	GSDMC	56169	8	130761690	130761690	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs181678317	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130762194_C_T	GSDMC	56169	8	130762194	130762194	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130762291_G_A	GSDMC	56169	8	130762291	130762291	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs77681114	N386N	0.09	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031415	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130762371_G_C	GSDMC	56169	8	130762371	130762371	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130762837_C_T	GSDMC	56169	8	130762837	130762837	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs16904150	-	0.05	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	54.422	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130763783_C_T	GSDMC	56169	8	130763783	130763783	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs142118174	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-
chr8:130763856_C_G	GSDMC	56169	8	130763856	130763856	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs146374321	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-
chr8:130763857_C_A	GSDMC	56169	8	130763857	130763857	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs117301865	-	0.03	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130764365_G_A	GSDMC	56169	8	130764365	130764365	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs115758556	S291S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130764392_C_T	GSDMC	56169	8	130764392	130764392	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	-	E282E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130764996_G_T	GSDMC	56169	8	130764996	130764996	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	-	T264T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130774897_T_C	GSDMC	56169	8	130774897	130774897	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs17190932	R217R	0.11	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031415	32.692	-	31.395	-	54	-	-	-	-	-	-	38.372	-	100	-	75.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-	-	100	44	100	-	100	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr8:130777964_C_T	GSDMC	56169	8	130777964	130777964	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	-	E160E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130788548_C_T	GSDMC	56169	8	130788548	130788548	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs4733741	-	0.6	0.5	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45	-	45	-	-	-	-	-	-	50	66.667	-	-	-	100	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.941	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	50	43.75	72.727	-	-	-	100	-	-	-	100	-	52.381	-	-	31.25
chr8:130789698_G_A	GSDMC	56169	8	130789698	130789698	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs140640562	R46C	0	0.00037	0.06	Missense	0.016	Type 1	NM_031415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130789767_G_A	GSDMC	56169	8	130789767	130789767	8q24.21	NM_031415.2	NP_113603.1	rs10090835	P23S	0.02	0.034	0	Missense	1	Type 1	NM_031415	-	-	-	-	45.478	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.917	55.769	41.892	27.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:130859036_G_A	FAM49B	51571	8	130859036	130859036	8q24.21	NM_016623.4	NP_001243692.1	rs114602465	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130864456_A_G	FAM49B	51571	8	130864456	130864456	8q24.21	NM_016623.4	NP_001243692.1	rs1051893	T195T	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-	-	-	58.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130864518_C_T	FAM49B	51571	8	130864518	130864518	8q24.21	NM_016623.4	NP_057707.3	-	G175R	0	0.00009	0.5	Missense	0	Type 1	NM_016623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130867874_G_A	FAM49B	51571	8	130867874	130867874	8q24.21	NM_001256763.1	NP_001243692.1	-	R141W	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_016623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:130883669_G_A	FAM49B	51571	8	130883669	130883669	8q24.21	NM_016623.4	NP_001243692.1	rs148423521	I49I	0	0.00028	0	Silent	-1	Type 1	NM_016623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.722
chr8:130883794_A_G	FAM49B	51571	8	130883794	130883794	8q24.21	NM_016623.4	NP_001243692.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131070329_G_T	ASAP1	50807	8	131070329	131070329	8q24.1-q24.2	NM_018482.3	NP_001234925.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131070348_T_C	ASAP1	50807	8	131070348	131070348	8q24.1-q24.2	NM_018482.3	NP_001234925.1	rs76278922	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	97.826	-	-	-	-	-	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	42.857	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131072829_T_C	ASAP1	50807	8	131072829	131072829	8q24.1-q24.2	NM_018482.3	NP_001234925.1	rs117019764	N1063S	0.003	0.002	0.38	Missense	0.98	Type 1	NM_018482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131124559_T_C	ASAP1	50807	8	131124559	131124559	8q24.1-q24.2	NM_018482.3	NP_001234925.1	rs966185	I728V	0.47	0.399	0.84	Missense	0.004	Type 1	NM_018482	100	-	-	100	51.948	-	71.429	100	-	79.167	-	36.842	-	63.415	68.75	100	32.432	100	-	100	72.093	-	100	-	-	76.19	100	43.902	47.059	62.5	54.545	42.857	100	100	100	100	-	-	72.222	86.667	-	-	62.069	100	24.242	28.169	66.102	-	53.846	-	-	-	100	100	100	-	100	-	47.368	100
chr8:131138344_A_C	ASAP1	50807	8	131138344	131138344	8q24.1-q24.2	NM_018482.3	NP_001234925.1	rs2305510	-	0.1	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	38.889	99	-	-	-	-	-	-	-	75	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643
chr8:131165000_C_T	ASAP1	50807	8	131165000	131165000	8q24.1-q24.2	NM_018482.3	NP_060952.2	rs74370122	L354L	0.01	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018482	-	65.217	60.976	-	48.571	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131193131_A_C	ASAP1	50807	8	131193131	131193131	8q24.1-q24.2	NM_018482.3	NP_001234925.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131792780_A_G	ADCY8	114	8	131792780	131792780	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	rs147371587	N1204N	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131792810_C_T	ADCY8	114	8	131792810	131792810	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	rs139593989	A1194A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.05	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131793157_G_C	ADCY8	114	8	131793157	131793157	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	rs7824494	-	0.16	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	48	47.368	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr8:131796001_G_A	ADCY8	114	8	131796001	131796001	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	rs56260939	L1068L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001115	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131797657_G_A	ADCY8	114	8	131797657	131797657	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	-	A1042V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131812711_G_A	ADCY8	114	8	131812711	131812711	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	-	C1007C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131896973_A_G	ADCY8	114	8	131896973	131896973	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	-	L649P	0	0	0.15	Missense	0.849	Type 2	NM_001115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131897019_G_A	ADCY8	114	8	131897019	131897019	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131916009_A_G	ADCY8	114	8	131916009	131916009	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131916318_A_G	ADCY8	114	8	131916318	131916318	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	rs11781997	-	0.5	0.459	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30.769	100	-	51.515	96.429	-	-	-	-	-	19.355	100	46.154	88.889	100	100	-	33.333	-	20	23.81	100	100	66.667	77.778	100	-	-	40	-	100	100	100	-	100	100	-	33.333	-	100	100	-	-	85.714	53.846	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	50
chr8:131921956_A_G	ADCY8	114	8	131921956	131921956	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	rs12547243	P546P	0.61	0.571	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001115	100	22.368	100	30.714	38.095	100	100	48.634	-	100	-	-	100	58.407	100	100	100	100	46.789	-	100	28.571	100	100	64	100	100	100	100	42.574	72.881	100	100	100	40.659	100	100	-	100	-	100	100	69.412	-	64.583	57.115	100	100	45	100	100	100	-	100	100	96	100	-	55.187	24.051
chr8:131922027_T_G	ADCY8	114	8	131922027	131922027	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	rs12545028	R523R	0.11	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001115	50.249	-	31.962	38.065	-	-	57.143	-	-	-	-	-	45.865	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	100	55.906	74.839	98.551	-	-	-	-	-	100	100	-	-	48.718	-	38.333	-	-	100	-	-	-	60.28	73.646	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131949302_T_C	ADCY8	114	8	131949302	131949302	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	rs73346494	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:131949471_A_C	ADCY8	114	8	131949471	131949471	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:132002770_G_A	ADCY8	114	8	132002770	132002770	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	rs13278912	L327L	0.26	0.324	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001115	-	64.516	-	-	-	-	-	-	40	-	21.591	-	51.064	20	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	50	35.135	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	34	-	-	47.887	-	-	-
chr8:132002814_C_T	ADCY8	114	8	132002814	132002814	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	rs11991124	-	0.26	0.324	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	40	-	23.636	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	34.375	-	-	-
chr8:132051970_C_A	ADCY8	114	8	132051970	132051970	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	rs75246765	A204S	0.01	0.012	0.12	Missense	0.683	Type 1	NM_001115	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	23.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:132052164_G_A	ADCY8	114	8	132052164	132052164	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	-	S139L	0	0	0.03	Missense	0.761	Type 2	NM_001115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:132052465_G_T	ADCY8	114	8	132052465	132052465	8q24	NM_001115.2	NP_001106.1	-	Q39K	0	0	0	Missense	0.08	Type 2	NM_001115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133141822_G_T	KCNQ3	3786	8	133141822	133141822	8q24	NM_004519.3	NP_004510.1	rs114095081	P649H	0.004	0.009	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_001204824	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133142049_C_T	KCNQ3	3786	8	133142049	133142049	8q24	NM_004519.3	NP_004510.1	rs145204452	P573P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133146599_C_A	KCNQ3	3786	8	133146599	133146599	8q24	NM_001204824.1	NP_004510.1	-	T459T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133146616_G_A	KCNQ3	3786	8	133146616	133146616	8q24	NM_001204824.1	NP_004510.1	rs74582884	P454S	0.002	0.003	0.08	Missense	0.926	Type 1	NM_001204824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-
chr8:133150103_C_T	KCNQ3	3786	8	133150103	133150103	8q24	NM_001204824.1	NP_004510.1	rs2469515	-	0.12	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.168	-	45.968	100	30.769	-	24.324	-	-	53.061	38.806	-	-	-	100	-	-	33.333	-	25	-	46.512	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	100	-	41.667	-	34.568	-	-	-	-	-	54.167	21.138	-	-	-	-	-	36.842	-
chr8:133153535_G_A	KCNQ3	3786	8	133153535	133153535	8q24	NM_001204824.1	NP_001191753.1	-	R316C	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_001204824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133153549_C_T	KCNQ3	3786	8	133153549	133153549	8q24	NM_004519.3	NP_004510.1	-	R311H	0	0	0.02	Missense	0.048	Type 2	NM_001204824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133175736_T_C	KCNQ3	3786	8	133175736	133175736	8q24	NM_004519.3	NP_001191753.1	rs2303995	E294G	0.06	0.015	0.02	Missense	0.177	Type 1	NM_001204824	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-
chr8:133182591_G_A	KCNQ3	3786	8	133182591	133182591	8q24	NM_001204824.1	NP_004510.1	-	P289S	0	0	0.04	Missense	0.21	Type 2	NM_001204824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133182677_T_C	KCNQ3	3786	8	133182677	133182677	8q24	NM_004519.3	NP_004510.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004519	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133184914_G_C	KCNQ3	3786	8	133184914	133184914	8q24	NM_004519.3	NP_001191753.1	rs17575754	L237L	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	100	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr8:133187675_A_G	KCNQ3	3786	8	133187675	133187675	8q24	NM_001204824.1	NP_004510.1	rs17575971	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.467	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	63.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	64.286	-	-	100	-	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr8:133187831_C_T	KCNQ3	3786	8	133187831	133187831	8q24	NM_001204824.1	NP_004510.1	-	G148S	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001204824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133192449_A_G	KCNQ3	3786	8	133192449	133192449	8q24	NM_004519.3	NP_001191753.1	rs41272387	G124G	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	63.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	72.917	-	-	100	-	100	-	-	-	52.874	-	-	-	-	-	-
chr8:133192501_C_T	KCNQ3	3786	8	133192501	133192501	8q24	NM_001204824.1	NP_004510.1	-	R107Q	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_001204824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133192521_A_G	KCNQ3	3786	8	133192521	133192521	8q24	NM_004519.3	NP_001191753.1	rs41272389	N100N	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	58.824	-	-	100	-	100	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-
chr8:133196634_G_A	KCNQ3	3786	8	133196634	133196634	8q24	NM_004519.3	NP_001191753.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133584558_A_G	LRRC6	23639	8	133584558	133584558	8q24.22	NM_012472.4	NP_036604.2	rs9297853	I466T	0.13	0.167	0	Missense	0.913	Type 1	NM_012472	-	-	-	-	-	96.667	67.742	-	-	-	-	-	50.459	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:133584713_C_A	LRRC6	23639	8	133584713	133584713	8q24.22	NM_012472.4	NP_036604.2	-	E414D	0	0	0.02	Missense	0.968	Type 2	NM_012472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133637659_G_A	LRRC6	23639	8	133637659	133637659	8q24.22	NM_012472.4	NP_036604.2	rs2293979	T232I	0.46	0.564	0.21	Missense	0	Type 1	NM_012472	43.077	100	56	50	59.155	100	100	-	-	-	-	52.381	51.613	-	-	-	-	-	42.857	31.25	-	37.931	-	58.824	43.75	-	100	-	-	33.333	100	38.889	100	100	58.333	-	32.692	-	45.455	100	63.158	-	41.667	85.714	73.077	-	-	-	-	-	-	100	-	56.757	100	-	-	-	-	-
chr8:133645029_C_T	LRRC6	23639	8	133645029	133645029	8q24.22	NM_012472.4	NP_036604.2	-	A204T	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_012472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133650275_T_A	LRRC6	23639	8	133650275	133650275	8q24.22	NM_012472.4	NP_036604.2	-	N112I	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_012472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133673743_T_G	LRRC6	23639	8	133673743	133673743	8q24.22	NM_012472.4	NP_036604.2	-	K47N	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_012472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133673853_G_A	LRRC6	23639	8	133673853	133673853	8q24.22	NM_012472.4	NP_036604.2	rs115536785	R11W	0.001	0.002	0	Missense	0.997	Type 1	NM_012472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133723166_A_G	TMEM71	137835	8	133723166	133723166	8q24.22	NM_001145153.1	NP_653250.2	rs1895807	-	0.6	0.602	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	93.75	-	50	100	100	25	100	-	77.778	-	44.156	100	-	-	-	50	-	100	48.276	54.286	-	-	45.161	52.273	-	100	-	-	100	100	61.905	100	100	100	-	45.205	-	45.455	100	40.741	-	44	35.294	100	72.581	-	-	-	-	-	100	66.667	98.462	-	50	40	-	46.316	-
chr8:133723270_C_T	TMEM71	137835	8	133723270	133723270	8q24.22	NM_144649.2	NP_653250.2	rs16893323	-	0.12	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133740239_A_G	TMEM71	137835	8	133740239	133740239	8q24.22	NM_144649.2	NP_653250.2	rs71526264	-	0.18	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.463	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	43.636	-	-	42.647	-	54.545	-
chr8:133764042_C_A	TMEM71	137835	8	133764042	133764042	8q24.22	NM_144649.2	NP_653250.2	-	E101D	0	0	0	Missense	0.55	Type 2	NM_001145153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133764201_G_A	TMEM71	137835	8	133764201	133764201	8q24.22	NM_144649.2	NP_001138625.1	-	C48C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133769561_*_-GA	TMEM71	137835	8	133769561	133769562	8q24.22	NM_144649.2	NP_653250.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.839	-	100	-	-	-	50	-	100	-	86.885	46.875	-	55.172	100	19.149	38.462	-	59.259	68.75	40.909	-	-	45.455	-	25.926	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.649	73.684	38.462	96.154	-	100	-	-	-	35.714	100	-	38.462	-	-	-	31.915	-	100	40.909	45.833	100	38.333	100
chr8:133811435_T_A	PHF20L1	51105	8	133811435	133811435	8q24.22	NM_198513.1	NP_115581.3	rs2244885	-	0.39	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	-	45.455	60	-	100	-	-	100	50	87.5	55.556	100	83.333	100	-	-	-	100	100	22.222	54.839	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	100	100	-	100	-	90.909	80	-	57.143	100	-	-	37.5	39.394	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-
chr8:133844508_C_T	PHF20L1	51105	8	133844508	133844508	8q24.22	NM_198513.1	NP_057102.4	rs16904746	L591L	0.39	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016018	54.167	-	38.914	44.286	-	96.078	-	-	100	72.5	89.426	47.368	100	74.138	100	-	-	100	49.425	100	33.735	50	-	47.17	48.75	19.444	100	-	100	-	-	45.455	100	100	-	100	43.269	79.245	71.111	-	45	100	-	58.333	58.73	33.333	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	47.685	32.692
chr8:133844543_G_A	PHF20L1	51105	8	133844543	133844543	8q24.22	NM_198513.1	NP_057102.4	rs184113048	R603Q	0.001	0.007	0.2	Missense	0.477	Type 1	NM_016018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133851693_C_T	PHF20L1	51105	8	133851693	133851693	8q24.22	NM_016018.4	NP_057102.4	-	C751C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133851837_G_C	PHF20L1	51105	8	133851837	133851837	8q24.22	NM_016018.4	NP_940915.1	rs147104441	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133856560_G_A	PHF20L1	51105	8	133856560	133856560	8q24.22	NM_016018.4	NP_940915.1	-	D970N	0	0	0	Missense	0.731	Type 2	NM_016018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133858009_C_T	PHF20L1	51105	8	133858009	133858009	8q24.22	NM_016018.4	NP_115581.3	rs756201	-	0.43	0.447	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.713	-	40.8	36	-	98.507	-	-	100	46.429	86.413	46.875	100	69.231	100	-	-	100	52.381	100	21.053	56.522	-	56.25	52.083	25.641	100	-	100	-	-	51.923	100	100	-	100	41.176	73.684	60.714	-	45.614	100	-	40	43.75	30.469	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	51.456	25
chr8:133858080_C_T	PHF20L1	51105	8	133858080	133858080	8q24.22	NM_198513.1	NP_115581.3	rs184356593	A989V	0	0	0.01	Missense	0.476	Type 2	NM_016018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133858182_T_G	PHF20L1	51105	8	133858182	133858182	8q24.22	NM_032205.3	NP_057102.4	rs145686163	-	0.001	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-
chr8:133879302_C_G	TG	7038	8	133879302	133879302	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	A19A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133880375_C_T	TG	7038	8	133880375	133880375	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs114543085	A28V	0.001	0	0	Missense	0.137	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133880436_C_T	TG	7038	8	133880436	133880436	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs114436500	Y48Y	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.228	-
chr8:133883671_C_T	TG	7038	8	133883671	133883671	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs114322847	P118L	0.01	0.016	0.13	Missense	1	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133883752_G_A	TG	7038	8	133883752	133883752	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	G145E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133883782_G_A	TG	7038	8	133883782	133883782	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	G155E	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133894823_C_T	TG	7038	8	133894823	133894823	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	L285L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133895138_C_T	TG	7038	8	133895138	133895138	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	G323G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133898981_G_A	TG	7038	8	133898981	133898981	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs61741644	R455H	0	0.00009	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133899297_G_A	TG	7038	8	133899297	133899297	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	E560E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133899517_G_A	TG	7038	8	133899517	133899517	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs116417639	G634R	0.001	0.00028	0	Missense	0.324	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133899575_G_A	TG	7038	8	133899575	133899575	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs2069548	G653D	0.002	0.01	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	99.115	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133900252_T_G	TG	7038	8	133900252	133900252	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs180223	S734A	0.64	0.592	1	Missense	0	Type 1	NM_003235	38.732	-	35.043	43.333	-	100	-	-	100	76.19	86.667	41.27	100	59.375	100	77.291	-	100	45.283	100	34.211	100	-	28.571	35.484	100	100	100	100	37.037	-	59.459	100	98.507	-	100	55.172	88.235	65	100	29.268	100	55.263	100	55.319	100	100	-	100	-	100	-	-	49.254	-	-	50	100	100	45.833
chr8:133900386_T_C	TG	7038	8	133900386	133900386	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs2069550	P778P	0.64	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003235	38.614	25	33.333	41.892	-	100	-	-	100	66.667	90.323	49.18	100	69.841	100	78.105	-	100	41.667	97.222	23.684	100	-	32.353	41.304	100	100	100	100	52.632	-	40.678	100	100	-	100	66.667	84.375	68	100	31.707	100	50	100	62.963	100	100	-	100	-	100	-	-	28.767	-	-	43.919	100	100	38.462
chr8:133900662_G_T	TG	7038	8	133900662	133900662	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs2229843	Q870H	0.001	0.003	0	Missense	0.991	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133905940_G_C	TG	7038	8	133905940	133905940	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	G923R	0	0	0	Missense	0.44	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-
chr8:133906055_A_T	TG	7038	8	133906055	133906055	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	K961M	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133906210_G_A	TG	7038	8	133906210	133906210	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs72727406	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.917	-	66.667	24.194	-	22.581	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	37.5	38.889	-	-	60
chr8:133906211_C_A	TG	7038	8	133906211	133906211	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs72727407	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47	-	66.667	23.81	-	23.333	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	37.5	40	-	-	60
chr8:133909847_C_T	TG	7038	8	133909847	133909847	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs10088696	-	0.1	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	27.273	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133909974_A_G	TG	7038	8	133909974	133909974	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs853326	M1028V	0.64	0.591	0.91	Missense	0.013	Type 1	NM_003235	33.333	-	28.947	37.5	-	100	-	-	100	54.545	84	43.243	100	72.222	100	71.845	-	100	59.259	100	25	100	-	40	48.276	100	100	100	100	53.333	-	56.25	100	100	-	100	54.839	84	83.333	100	29.412	100	57.895	-	70	100	100	-	100	-	100	-	-	50	-	-	44.444	100	100	31.579
chr8:133918988_G_A	TG	7038	8	133918988	133918988	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	L1230L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133919003_G_A	TG	7038	8	133919003	133919003	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	S1235S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133920411_T_C	TG	7038	8	133920411	133920411	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs2261147	-	0.42	0.456	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.059	-	38.462	47.297	37.037	100	65	43.373	100	100	100	95.89	100	61.972	60	100	36.364	100	-	92.683	20.37	100	-	46.512	100	100	100	53.571	100	68.293	50	33.333	100	100	-	100	46	100	73.077	-	35.714	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	41.379	43.617	100	51.042	100
chr8:133920438_G_A	TG	7038	8	133920438	133920438	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	Q1285Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133920493_A_G	TG	7038	8	133920493	133920493	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	K1304E	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133920518_A_G	TG	7038	8	133920518	133920518	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs75865560	D1312G	0.42	0.456	1	Missense	0	Type 1	NM_003235	52.713	25	36.97	40.789	43.357	97.647	62.963	44.118	100	100	100	94	100	61.111	34.694	100	36.62	100	-	97.727	21.951	100	-	33.333	100	100	100	51.852	100	53.846	43.59	42.424	100	100	-	100	40.909	100	48.387	-	45.455	100	100	19.048	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	31.579	35.814	100	44.366	100
chr8:133920624_C_G	TG	7038	8	133920624	133920624	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs853318	-	0.42	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.156	20	20.93	41.176	43.59	97.826	43.75	43.75	100	100	100	90.625	100	67.347	37.037	100	45.714	100	-	92.308	21.569	100	-	23.529	100	100	100	47.059	100	39.583	47.826	32.353	100	100	-	100	42.553	100	45.833	-	35.185	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	25	39.091	100	55.238	100
chr8:133923687_T_C	TG	7038	8	133923687	133923687	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	C1356C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133925400_G_A	TG	7038	8	133925400	133925400	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs146594373	R1423H	0	0.00009	0.39	Missense	0	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133931589_A_C	TG	7038	8	133931589	133931589	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133931735_C_T	TG	7038	8	133931735	133931735	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs74590117	T1498M	0.02	0.00009	0.02	Missense	0.293	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.93	-	-	-
chr8:133931748_T_C	TG	7038	8	133931748	133931748	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs853304	A1502A	0.47	0.534	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003235	43.258	28.889	37.162	36.207	45.041	98.551	71.429	43.333	100	100	100	90.909	100	60.92	52.941	99.704	33.636	100	-	98.039	33.929	100	-	42.857	100	100	100	45.455	100	47.009	30.986	42.857	100	100	-	99.465	48.673	100	55.714	-	37.778	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	32.812	58.491	100	46.083	99.259
chr8:133935565_T_C	TG	7038	8	133935565	133935565	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs181011156	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133941263_C_T	TG	7038	8	133941263	133941263	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	45.455	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr8:133941317_T_G	TG	7038	8	133941317	133941317	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133953756_C_T	TG	7038	8	133953756	133953756	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	C1734C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133960991_C_T	TG	7038	8	133960991	133960991	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs2246624	-	0.79	0.791	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.905	-	100	45.455	100	100	83.333	51.667	56	94.118	72.727	98.305	100	100	58.824	100	45.161	100	-	100	100	100	-	34.783	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	52.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.812	100	40	100	100	100	100
chr8:133961011_T_C	TG	7038	8	133961011	133961011	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs4736614	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.81	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.667	-
chr8:133961213_T_A	TG	7038	8	133961213	133961213	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs72727436	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133975283_G_A	TG	7038	8	133975283	133975283	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs2069561	D1838N	0.37	0.374	0.11	Missense	0.063	Type 1	NM_003235	31.25	22.222	31.481	-	38.776	87.097	57.143	51.22	38.462	33.333	76.842	93.939	100	52.174	53.333	100	37.5	100	-	59.091	23.077	100	-	64.706	100	100	-	36.364	100	100	39.474	100	-	-	-	100	51.923	100	46.667	-	29.63	100	100	55.556	22.222	35.484	100	100	54.545	100	-	-	100	-	100	31.579	51.351	100	44.643	100
chr8:133981746_G_A	TG	7038	8	133981746	133981746	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs17693031	P1969P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	82.883	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-
chr8:133981760_T_C	TG	7038	8	133981760	133981760	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs56230101	M1974T	0.12	0.147	1	Missense	0.001	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	66.667	49.261	39.56	41.176	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	93.333	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133981783_G_A	TG	7038	8	133981783	133981783	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	V1982M	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133981811_A_T	TG	7038	8	133981811	133981811	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	N1991I	0	0	0	Missense	0.442	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:133984058_C_T	TG	7038	8	133984058	133984058	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs2076740	R1999W	0.33	0.395	0.09	Missense	0	Type 1	NM_003235	-	100	100	38.462	36.25	-	-	-	46.429	65.517	-	-	-	-	46.667	78.286	-	-	-	22.581	-	61.429	-	-	64.444	69.014	100	53.846	41.379	37.255	-	100	100	100	-	100	-	-	-	96.875	41.667	100	51.724	-	-	-	-	100	34.694	100	100	-	-	-	-	-	43.151	100	100	-
chr8:133984821_G_T	TG	7038	8	133984821	133984821	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs1554541	-	0	0.442	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:133985019_G_A	TG	7038	8	133985019	133985019	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs1403488	-	0.11	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.857	97.368	-	100	-	28.571	50.505	40	-	-	-	-	34.375	-	59.375	-	69.444	-	-	100	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	40	-	100	68.182	42.105	-	-	-	-	63.636	73.913	49.587	-	-	68.421	-	-	-	-	100	-	-	48.81	-	-	76.786
chr8:134024278_C_T	TG	7038	8	134024278	134024278	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs61741457	S2132L	0.03	0.044	1	Missense	0	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134026016_C_G	TG	7038	8	134026016	134026016	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134030122_C_G	TG	7038	8	134030122	134030122	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	S2221X	0	0	0.1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134030168_G_A	TG	7038	8	134030168	134030168	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	P2236P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134030169_C_T	TG	7038	8	134030169	134030169	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	P2237S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134034279_A_G	TG	7038	8	134034279	134034279	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	D2307G	0	0	0.28	Missense	0.03	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134034310_C_T	TG	7038	8	134034310	134034310	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs148528207	I2317I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134052341_C_T	SLA	6503	8	134052341	134052341	8q24	NM_006748.3	NP_006739.2	rs114984671	T213T	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134052391_G_C	-	-	8	134052391	134052391	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134057186_G_A	-	-	8	134057186	134057186	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134063165_G_A	-	-	8	134063165	134063165	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134072363_G_T	SLA	6503	8	134072363	134072363	8q24	NM_006748.3	NP_006739.2	rs4486183	P55T	0.05	0.048	0.18	Missense	0.012	Type 1	NM_006748	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134107311_C_T	TG	7038	8	134107311	134107311	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs146692559	A2421A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134107312_G_A	TG	7038	8	134107312	134107312	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs73354644	A2422T	0.03	0.05	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134107411_C_T	TG	7038	8	134107411	134107411	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	R2455C	0.001	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134108425_C_G	-	-	8	134108425	134108425	-	-	-	rs58129311	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134108453_C_T	TG	7038	8	134108453	134108453	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs2069568	L2470L	0.38	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003235	29.268	-	49.18	40.625	-	97.436	-	-	35.714	45.455	26.126	47.458	44.444	60.606	-	100	-	100	26.087	36.364	-	51.163	-	59.091	52.381	-	-	32	45.833	66.667	31.579	100	-	-	100	100	30.508	-	36.842	92.308	52	-	40	-	-	39.362	-	-	52.941	-	-	41.667	63.953	34.426	-	100	-	100	60.714	60.87
chr8:134108546_T_C	TG	7038	8	134108546	134108546	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs56541861	W2501R	0.52	0.614	0.45	Missense	0.031	Type 1	NM_003235	-	75.862	-	-	100	94.231	-	100	-	-	50.847	54.321	100	67.647	-	99.652	100	-	100	100	62.295	-	-	100	40.984	22.535	100	56.25	100	-	56.25	-	100	100	54.054	100	100	82.5	62.069	100	100	100	100	-	52.174	100	-	100	52.778	100	-	-	63.2	100	-	95.238	37.5	100	100	100
chr8:134125660_*_-TT	TG	7038	8	134125660	134125661	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134125682_G_A	TG	7038	8	134125682	134125682	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs1133076	R2530Q	0.53	0.572	1	Missense	0.001	Type 1	NM_003235	48.649	-	57.391	35	-	100	30	-	43.333	47.826	30.303	41.837	51.724	56.25	-	99.725	-	100	49.18	25	-	64.198	-	56.863	56.897	-	-	35.484	42.553	58.333	18.919	100	-	-	100	100	54.237	14.925	42.857	100	100	-	18.644	100	-	36.691	-	-	55.172	-	-	-	53.788	40.594	-	55	-	100	52.679	75
chr8:134125746_C_T	TG	7038	8	134125746	134125746	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	D2551D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134128945_A_G	TG	7038	8	134128945	134128945	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs10091530	N2616S	0.08	0.096	1	Missense	0	Type 1	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134144113_C_T	TG	7038	8	134144113	134144113	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	rs2294024	Y2640Y	0.42	0.522	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003235	43.678	100	64.444	28.571	100	-	-	98.592	29.268	100	84.043	96.939	48.571	-	-	-	100	100	55.102	45.714	65.517	100	-	37.838	100	25.676	100	-	46.875	57.143	66.667	100	100	100	53.125	-	50.602	100	100	-	-	100	54.902	100	63.265	69.298	-	100	100	100	-	-	-	45.349	-	56.25	54.839	-	43.939	32.308
chr8:134144114_G_T	TG	7038	8	134144114	134144114	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	E2641X	0	0	0.06	Nonsense	0.527	Type 2	NM_003235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134147085_G_A	TG	7038	8	134147085	134147085	8q24	NM_003235.4	NP_003226.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134203445_G_A	WISP1	8840	8	134203445	134203445	8q24.22	NM_001204869.1	NP_001191798.1	-	V20I	0	0	0.33	Missense	0.017	Type 2	NM_001204869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134225068_T_C	WISP1	8840	8	134225068	134225068	8q24.22	NM_003882.3	NP_001191798.1	rs10089461	-	0.49	0.467	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134225398_*_+C	WISP1	8840	8	134225398	134225398	8q24.22	NM_001204869.1	NP_001191798.1	rs55733525	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:134232973_T_A	WISP1	8840	8	134232973	134232973	8q24.22	NM_001204869.1	NP_001191799.1	-	C167S	0	0	0.11	Missense	1	Type 2	NM_003882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134232990_C_T	WISP1	8840	8	134232990	134232990	8q24.22	NM_080838.2	NP_543028.1	rs150221105	R172R	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134233024_G_A	WISP1	8840	8	134233024	134233024	8q24.22	NM_001204869.1	NP_001191798.1	rs72731540	V184I	0.02	0.017	0.24	Missense	0.149	Type 1	NM_003882	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134237635_G_T	WISP1	8840	8	134237635	134237635	8q24.22	NM_001204869.1	NP_001191799.1	rs35513885	A118S	0.04	0.048	0.29	Missense	0	Type 1	NM_080838	-	-	-	-	-	-	50	-	65.217	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.712	-	-	-
chr8:134239770_T_C	WISP1	8840	8	134239770	134239770	8q24.22	NM_080838.2	NP_001191798.1	rs3739261	X156Q	0.29	0.35	-1	Read_through	-1	Type 1	NM_001204869	46.89	-	100	100	-	-	100	-	100	100	40	95.679	-	36.364	-	82.36	29.078	-	-	50	65.116	57.368	-	46.067	-	100	100	100	37.805	28.182	-	51.095	100	100	-	-	-	-	100	-	50	100	100	-	-	66.265	100	100	-	100	100	68.085	-	37.234	-	56.471	100	100	-	100
chr8:134256559_G_T	NDRG1	10397	8	134256559	134256559	8q24.3	NM_001135242.1	NP_006087.2	rs2233341	-	0.1	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.163	47.368	-	-	50	-	-	28.571	-	42.105	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:134256610_C_T	NDRG1	10397	8	134256610	134256610	8q24.3	NM_001258433.1	NP_001245361.1	rs2233340	P227P	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134260174_G_A	NDRG1	10397	8	134260174	134260174	8q24.3	NM_001135242.1	NP_006087.2	rs2227262	-	0.11	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	75.862	-	43.478	100	-	-	42.963	-	-	59.316	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	54.348	57.292	-	-	42.308	-	58.182	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	35.874	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134260948_A_G	NDRG1	10397	8	134260948	134260948	8q24.3	NM_001135242.1	NP_001245361.1	rs2233336	-	0.1	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134269028_C_A	NDRG1	10397	8	134269028	134269028	8q24.3	NM_001258432.1	NP_001245361.1	-	A111S	0	0	0.01	Missense	0.826	Type 2	NM_001258432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134292516_A_G	NDRG1	10397	8	134292516	134292516	8q24.3	NM_006096.3	NP_001245361.1	rs2272653	-	0.62	0.668	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	100	-	-	100	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	-	-	100	-
chr8:134474148_C_T	ST3GAL1	6482	8	134474148	134474148	8q24.22	NM_173344.2	NP_775479.1	rs1048479	S273S	0.47	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003033	53.684	100	100	100	100	96.97	100	-	100	80	86.869	96.875	-	66.038	58.333	-	-	-	-	100	64.516	43.59	100	40	100	32.692	100	-	43.478	37.838	89.474	100	100	100	34.783	100	-	75.556	-	-	38.462	100	-	100	56.522	100	67.5	-	46.154	-	-	73.333	64.384	100	-	39.286	46.617	100	35.366	31.707
chr8:134475710_T_C	ST3GAL1	6482	8	134475710	134475710	8q24.22	NM_173344.2	NP_003024.1	rs117461712	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134477013_G_C	ST3GAL1	6482	8	134477013	134477013	8q24.22	NM_173344.2	NP_775479.1	rs115758847	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134478308_T_C	ST3GAL1	6482	8	134478308	134478308	8q24.22	NM_003033.3	NP_775479.1	rs116342938	N111S	0.02	0.03	0.43	Missense	0	Type 1	NM_003033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:134488007_G_A	ST3GAL1	6482	8	134488007	134488007	8q24.22	NM_003033.3	NP_775479.1	rs2230542	T87T	0.42	0.556	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003033	52.941	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	30.952	61.538	100	58.621	100	100	46.667	100	100	-	30.435	-	77.083	-	100	43.478	100	71.429	-	-	-	42.5	-	97.059	21.212	68.421	97.222	42.105	-	100	-	100	-	26.087	100	57.143	97.727	100	-	100	48.276	100	88.889	47.727	-	-	83.333
chr8:135612595_A_G	ZFAT-AS1	594840	8	135612595	135612595	8q24.22	-	-	rs894343	-	0.79	0.734	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	55.97	100	100	100	100	100	100	39.362	43.59	100	77.778	34.667	100	60.256	-	78.925	100	100	48.611	31.25	100	38.298	-	100	58.333	100	-	51.923	48.077	100	100	48.276	-	-	-	-	100	100	51.724	100	45.098	-	-	47.059	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	54.487	-	100	100
chr8:135612745_A_G	ZFAT	57623	8	135612745	135612745	8q24.22	NM_001167583.2	NP_001167629.1	rs894344	D741D	0.49	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174157	49.398	100	31.588	51.681	47.276	99.459	62.712	35.678	-	-	-	22.826	100	59.016	-	-	100	100	-	-	62.016	30.493	-	-	-	71.56	-	55.789	47	99.038	60	-	-	-	-	-	100	-	-	100	44.094	-	-	54.545	-	-	-	-	47.059	-	100	30.189	100	100	100	43.011	-	-	99.251	100
chr8:135613905_G_T	ZFAT	57623	8	135613905	135613905	8q24.22	NM_001174158.1	NP_001025110.2	-	P624H	0	0	0	Missense	0.125	Type 2	NM_001174157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:135614006_G_A	ZFAT	57623	8	135614006	135614006	8q24.22	NM_020863.3	NP_001167629.1	-	S590S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:135614015_G_A	ZFAT	57623	8	135614015	135614015	8q24.22	NM_020863.3	NP_001167629.1	rs145169577	G587G	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.806	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:135614174_*_-A	ZFAT	57623	8	135614174	135614174	8q24.22	NM_001167583.2	NP_001161055.1	-	D534fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001174157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:135614326_G_A	ZFAT	57623	8	135614326	135614326	8q24.22	NM_001174158.1	NP_001167628.1	rs142331855	R484W	0.01	0.011	0.03	Missense	0.337	Type 1	NM_001174157	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:135614705_A_G	ZFAT	57623	8	135614705	135614705	8q24.22	NM_020863.3	NP_001167629.1	rs3739423	R357R	0.8	0.749	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174157	49.708	100	100	100	99.541	98.649	100	46.565	21.818	100	75	97.087	100	59.091	-	77.941	100	100	43.678	60.417	100	29.592	-	100	51.724	100	-	47.059	44.286	100	100	100	-	-	-	-	100	100	23.529	97.297	56.364	-	-	55.556	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.491	44.809	-	100	100
chr8:135614972_A_G	ZFAT	57623	8	135614972	135614972	8q24.22	NM_001174158.1	NP_065914.2	rs3739422	Y268Y	0.39	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174157	-	23.81	-	-	-	-	65	42.857	-	-	-	-	49.206	68.421	-	-	100	100	-	-	-	36.458	-	-	-	-	-	41.304	-	29.63	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	29.412	-	-	23.656	-	45.455	-	-	-	100	57.143	-	65.385	-	-	48.077	100
chr8:135622793_G_A	ZFAT	57623	8	135622793	135622793	8q24.22	NM_001029939.3	NP_001167629.1	-	S173L	0	0	0.02	Missense	0.01	Type 2	NM_001167583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:135649758_G_A	ZFAT	57623	8	135649758	135649758	8q24.22	NM_001029939.3	NP_001025110.2	-	R120W	0	0	0.01	Missense	0.622	Type 2	NM_001167583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:135649768_C_T	ZFAT	57623	8	135649768	135649768	8q24.22	NM_001167583.2	NP_001161055.1	rs138394119	T116T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:135649841_G_A	ZFAT	57623	8	135649841	135649841	8q24.22	NM_001174158.1	NP_001161055.1	-	A92V	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_001167583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-
chr8:135649848_G_A	ZFAT	57623	8	135649848	135649848	8q24.22	NM_001167583.2	NP_001167629.1	rs12541381	P90S	0.24	0.196	0.79	Missense	0.002	Type 1	NM_001167583	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.517	50	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	60.714	-	43.478	-	33.333	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	50	-	-	-	31.707	-	38.462	-	-	-	100	53.846	-	57.143	51.316	-	44.643	84.615
chr8:135669810_C_T	ZFAT	57623	8	135669810	135669810	8q24.22	NM_001167583.2	NP_001161055.1	rs17778003	G52R	0.08	0.104	0.05	Missense	0.966	Type 1	NM_001167583	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	33.333	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	41.86	80.952	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:135812748_T_C	MIR30B	407030	8	135812748	135812748	8q24.22	-	-	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:135812756_T_C	MIR30B	407030	8	135812756	135812756	8q24.22	-	-	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:136533549_A_G	KHDRBS3	10656	8	136533549	136533549	8q24.2	NM_006558.1	NP_006549.1	-	N53S	0	0	0.11	Missense	0.041	Type 2	NM_006558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:136560952_A_G	KHDRBS3	10656	8	136560952	136560952	8q24.2	NM_006558.1	NP_006549.1	rs12545587	-	0.58	0.524	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	77.778	100	-	100	100	-	41.667	-	-	57.143	-	61.538	80	-	83.898	-	-	66.667	88.889	66.667	100	100	-	37.5	85.714	100	-	100	45.455	71.429	100	100	91.667	70	-	55.556	100	-	100	-	-	-	-	100	60	85.714	-	-	-	100	-	100	100	-	-	80	-	100	100
chr8:136561153_A_G	KHDRBS3	10656	8	136561153	136561153	8q24.2	NM_006558.1	NP_006549.1	rs11166602	-	0.6	0.547	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	61.111	100	-	100	100	-	43.137	-	100	51.938	-	60.377	48.276	100	80.72	-	100	55.882	100	69.565	100	100	36.111	56.667	57.812	100	-	100	58	27.273	100	100	100	40	-	59.091	100	62.5	96.875	-	-	58.333	100	100	100	73.684	-	50	-	100	63.636	100	100	-	-	43.038	100	100	100
chr8:139144914_G_A	FAM135B	51059	8	139144914	139144914	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs2280848	A1381A	0.09	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015912	-	-	-	48.837	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139149406_G_A	FAM135B	51059	8	139149406	139149406	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs6577876	L1333L	0.19	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015912	-	-	58.796	37.5	-	95.652	-	50.442	65.625	62.963	32.287	-	50	76.19	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	56.863	77.174	100	34.146	-	48.214	-	-	100	100	57.692	-	-	-	-	-	47.368	-	100	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.25	100	-	49.55	100	-	-
chr8:139149486_T_C	FAM135B	51059	8	139149486	139149486	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	N1307D	0	0	0.01	Missense	0.635	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139153458_C_T	FAM135B	51059	8	139153458	139153458	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	S1258N	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139153625_T_G	FAM135B	51059	8	139153625	139153625	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs11783747	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	44.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.542	52.941	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	39.535	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139160764_A_G	FAM135B	51059	8	139160764	139160764	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs140853530	D1149D	0.003	0.004	0	Silent	-1	Type 1	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	38.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139160787_C_T	FAM135B	51059	8	139160787	139160787	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs35765793	V1142I	0.01	0.008	0	Missense	0.127	Type 1	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139163438_T_G	FAM135B	51059	8	139163438	139163438	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	S1094R	0	0	0.05	Missense	0.481	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139163555_C_T	FAM135B	51059	8	139163555	139163555	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	A1055T	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139163612_A_G	FAM135B	51059	8	139163612	139163612	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	S1036P	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139163622_G_A	FAM135B	51059	8	139163622	139163622	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs117634087	N1032N	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139163853_G_A	FAM135B	51059	8	139163853	139163853	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	S955S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139164185_T_C	FAM135B	51059	8	139164185	139164185	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs114885489	I845V	0.003	0.004	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	52.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139164192_G_A	FAM135B	51059	8	139164192	139164192	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs3750306	P842P	0.4	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015912	100	-	44.156	-	-	-	-	45.536	38.462	-	22.689	37.255	52.128	-	50	-	-	-	43.011	-	31.183	-	100	100	-	-	-	54.902	100	56.897	34.286	100	-	-	46.154	-	40	-	45.161	100	-	100	-	-	100	61.644	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	99.324	100
chr8:139164230_C_T	FAM135B	51059	8	139164230	139164230	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	V830M	0	0	0.04	Missense	0.006	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139164378_C_A	FAM135B	51059	8	139164378	139164378	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	E780D	0	0	0.07	Missense	0.419	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139164570_C_T	FAM135B	51059	8	139164570	139164570	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs3750307	P716P	0.2	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015912	-	-	-	61.111	-	100	38.889	54.839	-	-	-	-	48.276	-	51.351	-	-	100	40.426	100	-	-	-	-	52.174	62.5	100	48	-	41.667	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	100	35.484	100	-	-	62.5	-	-	-	48.182	-	-	-
chr8:139164850_T_C	FAM135B	51059	8	139164850	139164850	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	D623G	0	0.00031	0.26	Missense	0.234	Type 1	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-
chr8:139164985_C_T	FAM135B	51059	8	139164985	139164985	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs57534956	S578N	0.01	0.007	0.48	Missense	0	Type 1	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139164987_C_A	FAM135B	51059	8	139164987	139164987	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	E577D	0	0	0.07	Missense	0.98	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139165068_C_T	FAM135B	51059	8	139165068	139165068	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs3763590	V550V	0.39	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015912	100	-	30.233	-	-	-	-	41.837	28.571	-	-	34.483	50.588	-	43.75	-	-	-	50	-	33.824	-	-	100	-	-	-	46.939	100	43.75	40	100	-	-	55.769	-	43.284	-	40.741	100	-	100	-	-	100	58.462	100	100	-	98.485	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100
chr8:139165075_G_T	FAM135B	51059	8	139165075	139165075	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	A548D	0	0	0.05	Missense	0.127	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139165259_C_A	FAM135B	51059	8	139165259	139165259	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	A487S	0	0	0.72	Missense	0	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139165272_T_C	FAM135B	51059	8	139165272	139165272	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs7835712	P482P	0.67	0.685	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015912	100	-	99.685	100	-	100	33.333	100	100	65.909	99.565	24.691	100	63.636	100	100	-	100	100	100	31.429	-	100	100	59.211	67.273	100	100	100	100	31.373	100	100	100	100	100	51	100	44.186	100	56.14	100	100	42.857	100	55.952	100	100	39.535	100	-	100	100	38.806	100	100	46.825	100	100	100
chr8:139165273_G_A	FAM135B	51059	8	139165273	139165273	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs13280444	P482L	0.32	0.289	0.37	Missense	0	Type 1	NM_015912	100	-	40	-	-	-	-	46.729	21.818	-	-	25.61	44.737	-	48.837	-	-	-	47.273	-	31.429	-	100	100	-	-	-	51.613	100	71.795	32	98.795	-	-	40.816	-	53	-	42.857	100	-	100	-	-	100	56.886	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100
chr8:139165289_T_C	FAM135B	51059	8	139165289	139165289	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs7835830	I477V	0.72	0.683	0.94	Missense	0.125	Type 1	NM_015912	100	-	100	100	-	100	33.333	100	100	65.714	100	30.667	100	65.079	100	100	-	100	100	100	30.303	-	100	100	59.74	64.646	100	100	100	100	34	100	100	100	100	100	50.442	100	47.826	100	50.877	100	100	42.857	100	59.615	100	100	46.341	100	-	100	100	44.34	100	100	50.909	100	100	100
chr8:139180238_A_G	FAM135B	51059	8	139180238	139180238	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs61732535	T386T	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139180331_T_A	FAM135B	51059	8	139180331	139180331	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139190949_*_+A	FAM135B	51059	8	139190949	139190949	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs139257246	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	49.383	-	-	100	-	-	-	100	62.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	98.333	69.811	100	100	-	-	-	-	100	100	-	98.592	55.556	86.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	47.541	100	-	-	95.455	63.014	100
chr8:139190957_T_G	FAM135B	51059	8	139190957	139190957	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs4909747	-	0.8	0.669	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.707	100	100	36.364	100	100	100	48.101	68.421	100	64.286	100	47.5	100	73.913	-	-	100	-	100	100	100	-	50	100	68.085	100	100	-	41.667	-	100	100	100	48.485	100	61.017	75	54.545	100	-	-	34.211	66.667	100	100	-	100	52.381	100	100	46.154	-	100	100	100	-	100	55.556	100
chr8:139190969_G_T	FAM135B	51059	8	139190969	139190969	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139209889_C_A	FAM135B	51059	8	139209889	139209889	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	E231D	0	0	0.33	Missense	0.98	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139255273_C_T	FAM135B	51059	8	139255273	139255273	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	G194D	0	0	0.03	Missense	0.899	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139263168_G_A	FAM135B	51059	8	139263168	139263168	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	P153L	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139277934_T_C	FAM135B	51059	8	139277934	139277934	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	rs61703386	-	0.09	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	52.632	100	100	-	-	100	-	40	-	-	-	100	100	44.444	-	52.381	-	-	100	44	100	79.07	-	-	39.64	-	-	41.176	-	100	61.538	-	-	-	-	-	-	58	-
chr8:139323093_C_T	FAM135B	51059	8	139323093	139323093	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	G50R	0	0	0.21	Missense	0.483	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139380157_G_T	FAM135B	51059	8	139380157	139380157	8q24.23	NM_015912.3	NP_056996.2	-	Q24K	0	0	0	Missense	0.51	Type 2	NM_015912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139601579_C_T	COL22A1	169044	8	139601579	139601579	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	G1600S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139611102_C_T	COL22A1	169044	8	139611102	139611102	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	G1409R	0	0	0.31	Missense	0.462	Type 2	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139614381_C_T	COL22A1	169044	8	139614381	139614381	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs150463972	E1388K	0	0.00009	0.1	Missense	0.609	Type 1	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139614436_G_A	COL22A1	169044	8	139614436	139614436	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs4394401	-	0.86	0.891	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	58.065	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.024	100	100	100	100	100	44.898	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	89.062	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:139616964_G_A	COL22A1	169044	8	139616964	139616964	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs117108521	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139617043_T_C	COL22A1	169044	8	139617043	139617043	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139617046_A_C	COL22A1	169044	8	139617046	139617046	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs12546923	-	0.62	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.368	100	100	55.556	54.286	-	-	100	72.727	100	32.692	100	100	100	100	100	100	-	-	55	-	100	-	100	68.75	100	100	41.667	100	100	100	68.421	100	100	100	-	100	-	100	-	45.455	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:139618677_C_A	COL22A1	169044	8	139618677	139618677	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	G1351W	0	0	0	Missense	0.786	Type 2	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139626176_C_G	COL22A1	169044	8	139626176	139626176	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs7000261	-	0.87	0.903	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.333	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.506	44.898	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:139628323_G_T	COL22A1	169044	8	139628323	139628323	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs118099873	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	72.34	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139631689_C_T	COL22A1	169044	8	139631689	139631689	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs62530042	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139636009_C_A	COL22A1	169044	8	139636009	139636009	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	G1246V	0	0	0	Missense	0.784	Type 2	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139642974_T_C	COL22A1	169044	8	139642974	139642974	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs4131277	A1209A	0.24	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152888	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	64.706	72.581	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-
chr8:139647262_A_G	COL22A1	169044	8	139647262	139647262	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs10091563	P1200P	0.75	0.733	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152888	50	100	100	45.455	100	-	100	100	78.947	100	22.449	85.714	100	100	100	100	100	-	51.852	100	100	100	100	100	25	26.667	100	52	100	100	100	61.765	100	100	100	100	100	18.182	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100
chr8:139647264_G_T	COL22A1	169044	8	139647264	139647264	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	P1200T	0	0	0	Missense	0.686	Type 2	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139668120_C_T	COL22A1	169044	8	139668120	139668120	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs73445463	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139672671_T_C	COL22A1	169044	8	139672671	139672671	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs3935045	-	0.58	0.601	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	100	52	41.071	-	100	100	59.375	100	29.53	100	100	100	100	100	100	-	43.243	100	31.25	100	96.667	100	26.786	23.529	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	92.079	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:139672708_G_C	COL22A1	169044	8	139672708	139672708	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs117256395	P1086A	0.004	0.003	0.03	Missense	0.748	Type 1	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139674261_C_A	COL22A1	169044	8	139674261	139674261	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139674338_G_C	COL22A1	169044	8	139674338	139674338	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139696635_T_C	COL22A1	169044	8	139696635	139696635	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs4506262	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:139697478_T_C	COL22A1	169044	8	139697478	139697478	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs9644500	P980P	0.59	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152888	100	100	100	36.364	48.889	-	-	100	-	100	-	-	54.545	-	53.125	100	100	-	35.484	100	27.273	100	100	100	36.111	100	100	100	-	100	100	43.75	100	100	50	-	100	-	70	-	44.444	100	18.919	-	100	100	100	100	-	96.552	100	-	100	100	-	100	44.444	100	100	100
chr8:139701209_G_T	COL22A1	169044	8	139701209	139701209	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs4909444	A938D	0.29	0.316	0.63	Missense	0.268	Type 1	NM_152888	-	-	-	36.842	33.333	100	76.471	-	100	-	90	92.063	54.737	100	46.835	-	-	100	43.21	-	69.412	-	-	-	59.341	67.48	-	-	36.923	-	-	41.667	-	-	46.269	-	-	81.553	78.049	-	48.913	-	63.514	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	100	-	48.333	-	-	-
chr8:139703051_C_T	COL22A1	169044	8	139703051	139703051	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139712323_A_G	COL22A1	169044	8	139712323	139712323	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs4909835	-	0.99	0.988	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:139712346_A_G	COL22A1	169044	8	139712346	139712346	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs4909836	-	0.09	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.947	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139712355_G_A	COL22A1	169044	8	139712355	139712355	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs77613350	P864P	0.04	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	97.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139727981_A_G	COL22A1	169044	8	139727981	139727981	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs9324493	-	0.14	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.103	-	-	57.895	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	81.818	-	-	100	-	60.714	-	-	-
chr8:139727999_A_G	COL22A1	169044	8	139727999	139727999	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139733062_C_T	COL22A1	169044	8	139733062	139733062	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs11774914	-	0.12	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	30.769	100	-	100	-	36	-	-	57.692	40	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	100	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr8:139734356_A_C	COL22A1	169044	8	139734356	139734356	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139736920_G_T	COL22A1	169044	8	139736920	139736920	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139736933_C_A	COL22A1	169044	8	139736933	139736933	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs10112806	-	0.46	0.518	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.091	-	68.421	100	-	100	50	100	-	-	62.963	100	-	100	66.667	-	-	-	-	-	100	-	100	50	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	57.143	100	-	100	100	100	37.5	100	100	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100
chr8:139749799_G_T	COL22A1	169044	8	139749799	139749799	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs10111520	P703T	0.05	0.054	0.52	Missense	0.116	Type 1	NM_152888	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.842	-	-	-	-	-	-	-	37.634	-	-	-	-	-	-
chr8:139768085_G_A	COL22A1	169044	8	139768085	139768085	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs7825723	-	0.71	0.682	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.517	83.871	99.74	100	100	-	-	50.467	45.714	33.333	68.824	-	36.486	37.333	100	100	55.952	-	-	96.97	-	100	100	46.667	31.579	64	100	100	37.778	34.615	100	100	100	100	46.154	-	100	100	-	-	41.935	-	100	100	100	100	19.892	100	-	100	100	27.083	100	100	-	100	40.969	100	100	100
chr8:139774694_C_T	COL22A1	169044	8	139774694	139774694	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	D607N	0	0	0.35	Missense	0.42	Type 2	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139809111_G_T	COL22A1	169044	8	139809111	139809111	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs11992887	-	0.23	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	57.143	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	54.545	-	-	-	100	-	-	50	61.111	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	34.615	100	52.632	100	-	55.556	50.794	-	-	-	-	-	42.424	-
chr8:139815174_C_G	COL22A1	169044	8	139815174	139815174	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs141112517	D500H	0.001	0.001	0.01	Missense	0.674	Type 1	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-
chr8:139824057_G_A	COL22A1	169044	8	139824057	139824057	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs10101430	C478C	0.49	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152888	-	-	25.333	-	-	-	-	100	100	53.846	100	84.615	100	69.697	100	-	100	-	52.632	-	50	57.5	100	34.483	-	63.265	-	46.667	45.161	65.217	52.941	100	-	-	-	100	44.444	100	100	100	100	-	24.138	100	100	60.345	-	-	50	-	100	-	-	100	100	50	100	-	50	100
chr8:139833364_C_G	COL22A1	169044	8	139833364	139833364	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs185778557	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139833378_C_T	COL22A1	169044	8	139833378	139833378	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139838894_C_T	COL22A1	169044	8	139838894	139838894	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139838912_T_C	COL22A1	169044	8	139838912	139838912	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	rs2292927	S320G	0.81	0.832	1	Missense	0.001	Type 1	NM_152888	99.291	84.746	39.004	-	100	98.876	37.778	100	100	26.471	100	100	100	69.466	100	100	100	100	48.913	51.351	100	40.876	100	-	100	100	-	100	100	44.186	100	48.8	-	-	34.884	100	42.537	99.107	100	100	100	100	100	100	100	100	26.712	100	100	100	100	23.636	100	100	-	100	100	100	99.465	100
chr8:139889996_C_T	COL22A1	169044	8	139889996	139889996	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	E219K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139890170_C_T	COL22A1	169044	8	139890170	139890170	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	A161T	0	0	0.1	Missense	0.907	Type 2	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139890285_G_A	COL22A1	169044	8	139890285	139890285	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	R122R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139890294_G_A	COL22A1	169044	8	139890294	139890294	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	D119D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:139895377_G_A	COL22A1	169044	8	139895377	139895377	8q24.3	NM_152888.1	NP_690848.1	-	L13L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:140630759_G_A	KCNK9	51305	8	140630759	140630759	8q24.3	NM_016601.2	NP_057685.1	-	D289D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:140630990_A_G	KCNK9	51305	8	140630990	140630990	8q24.3	NM_016601.2	NP_057685.1	rs2615374	G212G	0.73	0.702	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016601	100	100	65.441	42.105	-	-	-	100	57.143	20.513	63.253	100	55	56.522	100	100	31.683	100	-	56.522	100	26.415	100	47.458	-	-	-	63.462	55.556	100	100	100	-	-	36.538	-	100	77.778	-	94	45.588	100	30.864	100	64.912	30.822	-	-	50	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100
chr8:140631148_C_A	KCNK9	51305	8	140631148	140631148	8q24.3	NM_016601.2	NP_057685.1	-	V160L	0	0	0.23	Missense	0.027	Type 2	NM_016601	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:140743328_C_T	TRAPPC9	83696	8	140743328	140743328	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	-	V1141V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:140744252_G_A	TRAPPC9	83696	8	140744252	140744252	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	rs112551069	F1083F	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:140898166_G_A	TRAPPC9	83696	8	140898166	140898166	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	rs148805943	N1004N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:140898193_G_A	TRAPPC9	83696	8	140898193	140898193	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	-	G995G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:140998945_G_A	TRAPPC9	83696	8	140998945	140998945	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	rs2614718	G933G	0.09	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141034189_A_T	TRAPPC9	83696	8	141034189	141034189	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	rs9792174	-	0.59	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	-	100	93.333	100	96.97	-	100	80.952	100	26.389	100	45.455	-	100	98	100	100	38.095	36.842	100	-	-	100	57.692	-	-	90.909	37.5	37.5	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	54.545	-	-	-	95.455	39.286	17.5	-	-	-	100	-	-	100	100	40	-	100	25.806	-
chr8:141262869_C_T	TRAPPC9	83696	8	141262869	141262869	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	rs11166964	-	0.07	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	-	-	36.538	-	-	35.484	-	-	-	61.905	-	51.515	-	-	-	100	51.852	-	-	66.667	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141263015_G_A	TRAPPC9	83696	8	141263015	141263015	8q24.3	NM_001160372.1	NP_113654.4	rs11166965	G764G	0.07	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160372	60	-	-	-	35.714	-	-	42.857	-	-	-	76.471	42.857	34.483	-	-	-	-	65	-	-	66.667	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141293959_C_A	TRAPPC9	83696	8	141293959	141293959	8q24.3	NM_001160372.1	NP_001153844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141293966_C_T	TRAPPC9	83696	8	141293966	141293966	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141293992_G_A	TRAPPC9	83696	8	141293992	141293992	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	-	P704S	0	0	0.03	Missense	0.018	Type 2	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	25.397	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141297730_G_A	TRAPPC9	83696	8	141297730	141297730	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	rs190087909	T653M	0.001	0.00009	0.03	Missense	0.71	Type 1	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141310644_G_A	TRAPPC9	83696	8	141310644	141310644	8q24.3	NM_001160372.1	NP_001153844.1	rs12549048	N564N	0.33	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160372	100	85.106	55.376	-	45.426	-	100	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.51	-	-	62.617	78.302	-	-	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	100	-	100	19.178	-	-	62.825	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141407672_G_A	TRAPPC9	83696	8	141407672	141407672	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	rs75617021	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141407698_T_C	TRAPPC9	83696	8	141407698	141407698	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	rs3779658	-	0.3	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	82.759	50	-	-	-	55.714	-	36.957	57.576	100	-	-	100	-	-	-	37.5	-	54.762	-	98.077	-	-	40.909	100	-	-	35	-	31.579	-	30.769	35.294	21.951	31.915	-	-	-	-	100	37.037	56.364	-	-	-	16.667	-	-	-
chr8:141449320_C_T	TRAPPC9	83696	8	141449320	141449320	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141460904_A_G	TRAPPC9	83696	8	141460904	141460904	8q24.3	NM_031466.5	NP_113654.4	-	L190P	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141460918_C_T	TRAPPC9	83696	8	141460918	141460918	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	rs57593250	K185K	0.06	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	58.333	-	-	66.667	-	-	-	90	-	100	-	-
chr8:141461062_G_A	TRAPPC9	83696	8	141461062	141461062	8q24.3	NM_001160372.1	NP_113654.4	rs3735803	N137N	0.47	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160372	100	-	100	-	-	-	-	-	50	100	21.053	90.476	46.875	-	39.474	83.274	100	-	100	35.484	100	-	-	100	-	-	-	34.783	56.41	57.143	27.273	100	-	-	39.474	100	-	-	37.5	-	100	-	58.824	50	28.571	30.667	-	-	-	-	100	50	62.222	-	100	-	100	-	-	-
chr8:141461074_A_G	TRAPPC9	83696	8	141461074	141461074	8q24.3	NM_001160372.1	NP_113654.4	rs61739560	A133A	0.06	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	52.632	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-
chr8:141461116_C_T	TRAPPC9	83696	8	141461116	141461116	8q24.3	NM_001160372.1	NP_113654.4	rs34457678	G119G	0.06	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.348	-	65	-	-	57.143	-	-	-	100	-	100	-	-
chr8:141461185_A_G	TRAPPC9	83696	8	141461185	141461185	8q24.3	NM_001160372.1	NP_113654.4	rs63648764	F96F	0.54	0.566	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160372	100	-	100	-	-	-	-	-	63.934	100	-	100	42.647	-	50.467	76.017	99.107	-	100	100	100	-	99.074	100	-	-	-	41.429	43.956	42.308	44.118	100	-	-	45.361	100	100	-	29.412	-	100	-	32.941	38.095	28.431	33.188	24.686	-	39.13	-	100	100	57.806	-	100	100	100	100	-	-
chr8:141461266_A_G	TRAPPC9	83696	8	141461266	141461266	8q24.3	NM_001160372.1	NP_001153844.1	rs3735801	G69G	0.54	0.566	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160372	100	-	100	-	-	-	-	-	70.732	100	-	100	39.216	-	41.333	76.65	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	42.593	38.596	55.769	52.381	100	-	-	40.351	100	100	-	37.143	-	100	-	35.938	50	31.395	24.306	21.168	-	53.846	-	100	100	62.121	-	100	100	100	100	-	-
chr8:141461386_C_A	TRAPPC9	83696	8	141461386	141461386	8q24.3	NM_001160372.1	NP_113654.4	-	E29D	0	0	0.13	Missense	0.002	Type 2	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141461409_G_T	TRAPPC9	83696	8	141461409	141461409	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	-	P22T	0	0	0.04	Missense	0.364	Type 2	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-
chr8:141461462_G_T	TRAPPC9	83696	8	141461462	141461462	8q24.3	NM_031466.5	NP_001153844.1	-	P4H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001160372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141521765_G_A	CHRAC1	54108	8	141521765	141521765	8q24.3	NM_017444.5	NP_059140.1	-	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141524484_G_A	CHRAC1	54108	8	141524484	141524484	8q24.3	NM_017444.5	NP_059140.1	rs2231522	C55Y	0.01	0.006	1	Missense	0	Type 1	NM_017444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141525327_A_G	CHRAC1	54108	8	141525327	141525327	8q24.3	NM_017444.5	NP_059140.1	rs2231524	H126R	0.04	0.039	1	Missense	0	Type 1	NM_017444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	64.773	-	-	33.654	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.787	-	41.611	-
chr8:141542616_G_A	AGO2	27161	8	141542616	141542616	8q24	NM_012154.3	NP_036286.2	-	Y756Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141549383_A_G	AGO2	27161	8	141549383	141549383	8q24	NM_012154.3	NP_001158095.1	rs13252337	-	0.24	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.379	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	-	45.455	-	-	-	-	45.833	-	-	65	-	100	-	57.143	-	80	-	100	100	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	27.66	86.111	100	-	100	-	-	-	59.375	-	85.714	-	-	26.667	-
chr8:141551407_G_A	AGO2	27161	8	141551407	141551407	8q24	NM_001164623.1	NP_001158095.1	rs2293939	R630R	0.25	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164623	36.364	76.923	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.659	-	56.25	-	-	-	-	53.333	-	-	80.556	-	100	66.667	33.333	50	53.333	-	100	98.305	-	-	-	27.586	-	-	48.148	100	44	-	25	28.571	67.647	100	-	100	-	-	-	31.429	-	45.455	-	-	50	-
chr8:141557760_G_A	AGO2	27161	8	141557760	141557760	8q24	NM_012154.3	NP_001158095.1	rs141163515	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141559358_G_A	AGO2	27161	8	141559358	141559358	8q24	NM_001164623.1	NP_001158095.1	rs2292781	A481A	0.44	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164623	-	-	100	-	100	100	42.857	-	100	100	43.86	92.593	-	32.787	35.714	100	33.333	100	50	-	51.02	-	-	40.909	31.818	28.571	-	-	-	65	68.75	100	-	-	100	100	68.519	-	100	94.737	47.059	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	100	60	41.86	48.148	-	-	100	-	61.628	100
chr8:141561357_C_T	AGO2	27161	8	141561357	141561357	8q24	NM_012154.3	NP_001158095.1	rs2292780	-	0.07	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141561393_G_C	AGO2	27161	8	141561393	141561393	8q24	NM_012154.3	NP_001158095.1	rs2292779	-	0.55	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	33.333	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	33.333	-
chr8:141561510_T_C	AGO2	27161	8	141561510	141561510	8q24	NM_012154.3	NP_001158095.1	-	Q432R	0	0	0.36	Missense	0.106	Type 2	NM_001164623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141565991_G_A	AGO2	27161	8	141565991	141565991	8q24	NM_012154.3	NP_001158095.1	rs75134171	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141566311_C_T	AGO2	27161	8	141566311	141566311	8q24	NM_012154.3	NP_001158095.1	rs2271738	A367A	0.44	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164623	-	-	100	-	100	100	60	-	100	100	41.104	94.805	-	30.263	60	99.785	38.095	100	53.448	-	-	-	-	41.176	30	23.944	-	-	-	36.957	33.333	100	-	-	100	100	52.381	-	100	96.386	47.17	-	-	-	-	-	32.787	-	50	-	100	47.368	42.105	34.146	-	-	-	-	46.452	100
chr8:141567208_G_A	AGO2	27161	8	141567208	141567208	8q24	NM_012154.3	NP_001158095.1	-	H336Y	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_001164623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141568622_G_A	AGO2	27161	8	141568622	141568622	8q24	NM_012154.3	NP_001158095.1	rs2292778	R280R	0.62	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164623	-	-	100	69.136	100	100	61.905	-	100	100	34.532	92.188	-	100	49.296	100	41.25	100	100	-	100	69.231	-	60.938	21.311	26.744	-	-	53.659	50	45.455	100	-	-	100	100	53.659	-	100	100	38.636	-	68.571	-	-	-	23.577	-	54.167	-	100	100	100	45.946	-	-	100	-	50.909	100
chr8:141570423_*_+CA	AGO2	27161	8	141570423	141570423	8q24	NM_012154.3	NP_036286.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141570463_C_T	AGO2	27161	8	141570463	141570463	8q24	NM_012154.3	NP_001158095.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141570600_G_A	AGO2	27161	8	141570600	141570600	8q24	NM_012154.3	NP_001158095.1	-	P176P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141582896_T_C	AGO2	27161	8	141582896	141582896	8q24	NM_012154.3	NP_036286.2	rs13276958	-	0.24	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	99.333	100	-	100	33.333	100	68.571	-	58.73	29.885	36.842	59.42	36.667	-	100	-	-	100	21.918	33.333	100	100	-	21.591	100	100	-	-	50	43.662	100	100	-	-	42.222	73.529	53.488	-	100	-	-	36.364	64.407	60.588	99.259	-	42.857	-	-	-	-	48.039	100	100	-	100	-	-
chr8:141595330_C_T	AGO2	27161	8	141595330	141595330	8q24	NM_001164623.1	NP_001158095.1	-	G35R	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001164623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141669776_A_G	PTK2	5747	8	141669776	141669776	8q24.3	NM_153831.3	NP_005598.3	-	I1005T	0	0	0	Missense	0.134	Type 2	NM_005607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141710957_A_C	PTK2	5747	8	141710957	141710957	8q24.3	NM_153831.3	NP_001186578.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141716256_G_A	PTK2	5747	8	141716256	141716256	8q24.3	NM_005607.4	NP_722560.1	-	P731S	0	0	0.07	Missense	0.314	Type 2	NM_001199649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141716284_G_A	PTK2	5747	8	141716284	141716284	8q24.3	NM_153831.3	NP_001186578.1	rs10100025	P721P	0.13	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141745565_G_T	PTK2	5747	8	141745565	141745565	8q24.3	NM_005607.4	NP_005598.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141754820_G_C	PTK2	5747	8	141754820	141754820	8q24.3	NM_153831.3	NP_005598.3	-	S522C	0	0	0	Missense	0.085	Type 2	NM_001199649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141810604_C_A	PTK2	5747	8	141810604	141810604	8q24.3	NM_005607.4	NP_005598.3	rs139753749	R349R	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199649	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	20.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141810680_C_T	PTK2	5747	8	141810680	141810680	8q24.3	NM_001199649.1	NP_005598.3	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141840645_G_A	PTK2	5747	8	141840645	141840645	8q24.3	NM_153831.3	NP_005598.3	rs4246127	-	0.61	0.567	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141856444_T_C	PTK2	5747	8	141856444	141856444	8q24.3	NM_005607.4	NP_005598.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:141889586_G_A	PTK2	5747	8	141889586	141889586	8q24.3	NM_005607.4	NP_005598.3	-	P116S	0	0	0.07	Missense	0.448	Type 2	NM_001199649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142146708_T_C	DENND3	22898	8	142146708	142146708	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs307772	-	0.86	0.799	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	55.556	-	100	66.667	100	100	-	23.529	-	-	48	100	-	100	100	100	-	-	-	38.462	50	100	-	-	100	100	-	100	100	35.714	87.5	100	100	100	25	100	100	-	-	100	100	100	60	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	75	100
chr8:142146794_A_G	DENND3	22898	8	142146794	142146794	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs307771	K17E	0.02	0.032	0	Missense	0.307	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142154262_G_A	DENND3	22898	8	142154262	142154262	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs307762	L133L	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142154291_G_A	DENND3	22898	8	142154291	142154291	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs307761	S143N	0.31	0.237	0.52	Missense	0	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	100	-	-	23.077	40.244	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142160876_C_T	DENND3	22898	8	142160876	142160876	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs170088	-	0.31	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	45.985	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.796	-	100	-	-	30.986	32.234	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142161031_C_T	DENND3	22898	8	142161031	142161031	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs445616	F198F	0.03	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142161032_A_C	DENND3	22898	8	142161032	142161032	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs441914	R199R	0.28	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	91.358	-	-	-	-	49.565	-	-	-	73.984	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.069	-	100	-	-	27.536	29.609	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142161064_C_T	DENND3	22898	8	142161064	142161064	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs3816063	-	0.29	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.294	-	57.895	100	-	-	56	-	20.301	-	-	-	56.923	-	-	-	-	64.706	-	-	100	54.545	-	100	100	-	46.154	-	-	100	100	100	38.462	-	57.692	-	33.333	-	53.488	-	61.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	51.875	100
chr8:142161873_C_T	DENND3	22898	8	142161873	142161873	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs2304284	F257F	0.23	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	33.721	-	-	-	-	88.71	-	-	-	-	37.415	-	-	-	65.269	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.895	30.894	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142161888_G_A	DENND3	22898	8	142161888	142161888	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs2304283	T262T	0.23	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	29.213	-	-	-	-	90.404	-	-	-	-	34.194	-	-	-	65.476	-	-	-	-	-	-	-	48.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.329	29.424	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142161912_C_T	DENND3	22898	8	142161912	142161912	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs142459324	L270L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr8:142170884_C_T	DENND3	22898	8	142170884	142170884	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs2289001	F370F	0.28	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014957	49.425	90	52.941	-	40.26	-	-	40.789	57.143	91.667	25.203	-	50	100	38.298	100	-	-	-	-	-	100	-	44.828	100	-	-	100	-	56.667	41.176	-	-	-	-	100	53.061	-	56.522	-	67.857	-	-	100	-	61.702	-	-	31.818	-	-	100	-	100	-	39.13	100	100	49.383	-
chr8:142176280_G_A	DENND3	22898	8	142176280	142176280	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs2241735	-	0.21	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.065	100	-	-	59.091	-	16.901	-	-	-	44.444	-	-	-	-	46.429	-	-	100	56	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	100	-	100	-	-	-	41.333	-
chr8:142176377_C_T	DENND3	22898	8	142176377	142176377	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	-	R468C	0	0.00009	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142176507_T_C	DENND3	22898	8	142176507	142176507	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs412706	-	0.64	0.667	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	50	-	100	100	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	41.667	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr8:142178146_C_T	DENND3	22898	8	142178146	142178146	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	-	P519P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142178518_G_A	DENND3	22898	8	142178518	142178518	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	-	L643L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142185465_C_T	DENND3	22898	8	142185465	142185465	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	-	G734G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142185467_T_C	DENND3	22898	8	142185467	142185467	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	-	V735A	0	0	0.03	Missense	0.662	Type 2	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142185580_G_A	DENND3	22898	8	142185580	142185580	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs12675070	-	0.3	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.125	-	-	-	100	100	-	-	100	-	35.606	-	40.426	-	100	-	-	-	-	50	-	-	100	39.286	-	-	-	-	-	-	50	48.718	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	58.621	-	-	65.385	100	50	100	-	-	-	-	100
chr8:142186791_C_T	DENND3	22898	8	142186791	142186791	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	-	T799T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142188177_C_T	DENND3	22898	8	142188177	142188177	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	-	Y826Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142199128_C_T	DENND3	22898	8	142199128	142199128	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs144442267	S963L	0.001	0.002	0	Missense	0.992	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142199191_C_T	DENND3	22898	8	142199191	142199191	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	-	A984V	0	0	0.01	Missense	0.029	Type 2	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142199229_G_A	DENND3	22898	8	142199229	142199229	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs76337474	G997R	0.01	0.001	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142200430_T_C	DENND3	22898	8	142200430	142200430	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	-	V1018A	0	0	0.22	Missense	0.006	Type 2	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142200467_G_A	DENND3	22898	8	142200467	142200467	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs1045303	P1030P	0.36	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014957	-	-	-	58.621	36.697	-	-	-	52.941	56.522	-	-	-	28	44.186	-	22.727	-	38.889	100	100	55.556	-	-	43.59	27.451	100	-	-	-	-	46.875	100	100	-	100	47.619	-	-	100	100	-	-	-	17.647	100	-	-	-	-	100	100	-	55.556	-	-	-	100	42.857	-
chr8:142202685_G_A	DENND3	22898	8	142202685	142202685	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	-	D1107N	0	0.00009	0.02	Missense	0.968	Type 1	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-
chr8:142204230_G_A	DENND3	22898	8	142204230	142204230	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	-	A1165A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142204326_C_G	DENND3	22898	8	142204326	142204326	8q24.3	NM_014957.2	NP_055772.2	rs1045248	G1197G	0.5	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014957	-	-	-	50	41.935	-	-	-	34.375	58.621	18.987	-	48.78	27.778	50	-	100	100	41.304	100	100	46.875	-	-	100	33.898	100	-	-	-	31.25	22.581	100	98.333	48.649	100	100	-	50	96.429	100	-	35.484	-	31.579	100	60	-	-	-	100	100	-	50	-	-	19.718	100	43.038	-
chr8:142221795_G_A	SLC45A4	57210	8	142221795	142221795	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	-	R715C	0	0	0.05	Missense	0.703	Type 2	NM_001080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142222374_A_G	SLC45A4	57210	8	142222374	142222374	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs7017848	G690G	0.68	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080431	-	-	-	-	32.895	-	-	-	41.176	68.421	25.556	51.163	100	35.897	53.659	-	100	100	53.846	89.474	100	60	100	59.091	100	31.25	100	-	53.333	38.462	-	100	100	100	-	100	100	17.308	-	100	100	100	-	-	54.167	100	70.27	-	37.5	-	-	100	-	100	-	-	23.301	100	28.916	100
chr8:142222422_C_T	SLC45A4	57210	8	142222422	142222422	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	-	E674E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142222445_T_C	SLC45A4	57210	8	142222445	142222445	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs3739238	N667D	0.7	0.655	0.81	Missense	0	Type 1	NM_001080431	-	-	-	-	39.08	-	-	-	71.429	56.522	-	58.491	100	28.571	70.37	-	100	100	36.735	100	100	51.613	100	57.895	100	26.786	100	-	44.828	34.375	44.444	100	100	100	-	100	100	23.214	-	100	100	100	22.222	-	65.714	100	63.636	-	37.931	-	100	100	-	100	-	-	-	100	36.842	100
chr8:142222470_C_T	SLC45A4	57210	8	142222470	142222470	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	-	T658T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142225960_G_A	SLC45A4	57210	8	142225960	142225960	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	-	N562N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142225990_G_A	SLC45A4	57210	8	142225990	142225990	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs2288998	V552V	0.32	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080431	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	62.105	44.615	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	100	50.794	77.083	-	-	-	57.778	42.857	-	61.29	-	-	-	-	59.677	-	-	-	49.123	100	-	47.368	69.333	-	-	-	45.714	-	-	-	-	48.8	-	-	-	-	52.632	100
chr8:142228149_G_A	SLC45A4	57210	8	142228149	142228149	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs12679446	T479T	0.15	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100
chr8:142228686_G_A	SLC45A4	57210	8	142228686	142228686	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs3739237	L300L	0.15	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	50	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	100
chr8:142228809_T_C	SLC45A4	57210	8	142228809	142228809	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs753779	A259A	0.7	0.654	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080431	-	-	-	-	48.259	-	41.667	-	40.476	63.291	-	56.41	100	35.443	49.673	-	100	100	52.632	98.649	100	56.79	100	39.796	100	23.645	100	-	50.549	33.846	50	100	100	100	-	100	100	-	43.478	100	100	100	29.752	-	63.158	100	74	-	41.176	-	100	100	-	100	-	-	-	100	40.506	100
chr8:142228909_G_A	SLC45A4	57210	8	142228909	142228909	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs753778	P226L	0.35	0.322	0.01	Missense	0.129	Type 1	NM_001080431	-	-	-	-	48.848	-	-	-	42.857	68.519	26.131	-	52.632	28.972	43.511	-	100	-	58.904	54.412	100	62.121	-	-	25	21.918	100	-	-	44.737	51.852	50	100	100	-	100	43.396	18.4	35	100	42.857	-	25	-	-	100	76.923	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-
chr8:142229102_G_A	SLC45A4	57210	8	142229102	142229102	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	-	L162L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142229145_A_G	SLC45A4	57210	8	142229145	142229145	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs3739235	-	0.7	0.662	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	52.941	-	-	29.412	-	-	100	-	66.667	-	100	100	100	-	-	41.667	100	-	62.5	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	69.231	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	53.333	100
chr8:142229834_G_A	SLC45A4	57210	8	142229834	142229834	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs2304280	T124T	0.15	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	100
chr8:142229891_A_G	SLC45A4	57210	8	142229891	142229891	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs2304279	I105I	0.7	0.645	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080431	-	-	-	-	55.319	-	-	-	60	-	38.462	73.333	100	25	45	26	95.455	-	36.842	-	100	36.364	100	56	100	-	100	-	50	-	50	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	50	100	70.27	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	35.294	100
chr8:142229946_G_A	SLC45A4	57210	8	142229946	142229946	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs4961256	-	0.7	0.641	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	52.632	40	100	29.412	38.462	20.588	100	-	41.667	-	-	50	100	90	-	-	100	-	50	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	75.862	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	40	100
chr8:142238339_C_A	SLC45A4	57210	8	142238339	142238339	8q24.3	NM_001080431.1	NP_001073900.1	rs34650936	G9G	0.14	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.581	38.136	-	-	-	-	-	-	39.326	-	-	100	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142367087_C_T	GPR20	2843	8	142367087	142367087	8q24.3	NM_005293.2	NP_005284.2	rs34591516	G313S	0.05	0.07	0.52	Missense	0.01	Type 1	NM_005293	-	-	-	57.778	-	-	-	51.639	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	67.241	-	-	-	-	-	-	63.043	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.268	-	-	-
chr8:142367099_G_A	GPR20	2843	8	142367099	142367099	8q24.3	NM_005293.2	NP_005284.2	-	R309X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.134	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142367246_G_A	GPR20	2843	8	142367246	142367246	8q24.3	NM_005293.2	NP_005284.2	rs36092215	R260C	0.07	0.106	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_005293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	47.727	-	-	-	-	-	-
chr8:142367335_T_C	GPR20	2843	8	142367335	142367335	8q24.3	NM_005293.2	NP_005284.2	rs10875472	H230R	0.76	0.828	1	Missense	0.031	Type 1	NM_005293	-	-	100	73.333	43.75	-	-	-	-	80	-	100	-	100	100	100	100	-	100	71.429	55.556	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	90	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	70	100	-	-	100	-	-	-
chr8:142367350_C_T	GPR20	2843	8	142367350	142367350	8q24.3	NM_005293.2	NP_005284.2	-	R225Q	0	0.005	0.2	Missense	0.899	Type 1	NM_005293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-
chr8:142367400_G_A	GPR20	2843	8	142367400	142367400	8q24.3	NM_005293.2	NP_005284.2	rs11167054	P208P	0.76	0.828	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005293	-	-	100	-	37.5	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	100	-	-	-
chr8:142367559_G_A	GPR20	2843	8	142367559	142367559	8q24.3	NM_005293.2	NP_005284.2	rs11785629	P155P	0.62	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005293	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	61.111	-	-	-	-	-	-	57.143	100	100	-	42.857	-	80	-
chr8:142435235_G_A	PTP4A3	11156	8	142435235	142435235	8q24.3	NM_032611.1	NP_009010.2	-	V65I	0	0	0.02	Missense	0.279	Type 2	NM_007079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142435249_C_T	PTP4A3	11156	8	142435249	142435249	8q24.3	NM_032611.1	NP_116000.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142435251_C_T	PTP4A3	11156	8	142435251	142435251	8q24.3	NM_007079.2	NP_116000.1	-	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142437071_C_A	PTP4A3	11156	8	142437071	142437071	8q24.3	NM_032611.1	NP_116000.1	-	P77P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:142437934_C_T	PTP4A3	11156	8	142437934	142437934	8q24.3	NM_007079.2	NP_116000.1	rs7465654	-	0.18	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143310878_G_T	TSNARE1	203062	8	143310878	143310878	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	-	I503I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143381810_T_C	TSNARE1	203062	8	143381810	143381810	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs7822013	-	0.53	0.524	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	67.347	100	52.083	-	71.429	-	60	56.25	-	66.667	100	27.027	-	39.344	-	-	-	42.857	100	100	-	-	-	-	-	-	100	30	-	100	-	-	50	-	-	-	40	100	35	-	100	-	100	54.839	100	-	-	-	-	-	29.268	36.585	-	-	86.842	100	100	100
chr8:143381861_T_C	TSNARE1	203062	8	143381861	143381861	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	-	I426V	0	0	0.19	Missense	0.011	Type 2	NM_145003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143381907_G_A	TSNARE1	203062	8	143381907	143381907	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs140122939	D410D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143396350_C_G	TSNARE1	203062	8	143396350	143396350	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs117247571	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143396383_C_G	TSNARE1	203062	8	143396383	143396383	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	-	C352S	0	0	0.31	Missense	0.015	Type 2	NM_145003	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143396446_C_T	TSNARE1	203062	8	143396446	143396446	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs62000450	R331H	0.05	0.018	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_145003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.429	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143413136_C_T	TSNARE1	203062	8	143413136	143413136	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs10435683	V268I	0.37	0.387	1	Missense	0.001	Type 1	NM_145003	-	26.667	-	22.642	53.012	-	-	-	-	57.895	-	90	36.364	-	55.556	48.936	59.259	-	-	-	26.087	-	-	42.857	-	-	-	63.636	44.444	34.783	-	-	-	-	-	-	48.276	-	58.333	100	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	100	100	-	100	100	50	100	100	-	-
chr8:143413143_C_T	TSNARE1	203062	8	143413143	143413143	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs147034875	S265S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-
chr8:143413176_C_T	TSNARE1	203062	8	143413176	143413176	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	-	P254P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143425354_C_T	TSNARE1	203062	8	143425354	143425354	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs79460462	E240K	0.03	0.027	0.05	Missense	0.024	Type 1	NM_145003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143425406_C_T	TSNARE1	203062	8	143425406	143425406	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs80309837	T222T	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143425506_C_T	TSNARE1	203062	8	143425506	143425506	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs144961640	R189Q	0.001	0.003	0	Missense	0.984	Type 1	NM_145003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:143425720_T_C	TSNARE1	203062	8	143425720	143425720	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs10100935	T118A	0.54	0.482	1	Missense	0	Type 1	NM_145003	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	100	-	-	-
chr8:143425854_G_A	TSNARE1	203062	8	143425854	143425854	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs12156381	-	0.04	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	81.818	-	-	-
chr8:143427161_C_T	TSNARE1	203062	8	143427161	143427161	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs147598425	G61R	0.001	0.003	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_145003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143427162_G_A	TSNARE1	203062	8	143427162	143427162	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs140818832	D60D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143427178_C_G	TSNARE1	203062	8	143427178	143427178	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs33970858	R55P	0.34	0.333	1	Missense	0	Type 1	NM_145003	-	-	-	29.524	46.862	-	-	-	-	100	-	53.521	53.333	-	53.704	44.697	-	-	-	63.043	36.842	44.231	-	-	-	-	-	-	53.704	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	100	-	-	-	-	26.531	60.135	-	-	34.286	-	-	37.037	66.842	43.396	-	-	80.519	100	-	-
chr8:143427258_G_A	TSNARE1	203062	8	143427258	143427258	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143436006_T_C	TSNARE1	203062	8	143436006	143436006	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs117184426	Q27R	0.002	0.002	0	Missense	0.792	Type 1	NM_145003	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143436034_A_G	TSNARE1	203062	8	143436034	143436034	8q24.3	NM_145003.3	NP_659440.2	rs7814359	F18L	0.33	0.324	0	Missense	0.553	Type 1	NM_145003	-	-	-	24.242	52.809	-	-	-	-	100	-	41.667	34.783	-	50	53.488	-	-	-	34.375	33.333	30.435	-	-	-	-	-	-	42.857	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	86.667	-	-	-	44.444	18.519	58.462	-	-	31.579	-	-	33.333	58.879	43.243	-	-	73.611	100	-	-
chr8:143694775_G_C	ARC	23237	8	143694775	143694775	8q24.3	NM_015193.4	NP_056008.1	rs28686812	R286R	0.52	0.509	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015193	42.574	100	-	-	48.837	-	62.5	100	41.667	60.87	22.68	97.619	-	39.583	45.833	34.043	-	100	100	-	59.524	56.41	-	56.522	100	81.132	100	-	-	100	-	-	100	100	47.727	100	-	-	53.333	-	24	100	100	-	-	100	18.571	100	36.364	100	100	100	67.949	-	-	41.667	19.588	100	100	100
chr8:143694947_C_T	ARC	23237	8	143694947	143694947	8q24.3	NM_015193.4	NP_056008.1	-	R229Q	0	0	0.05	Missense	0.334	Type 2	NM_015193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143695144_G_A	ARC	23237	8	143695144	143695144	8q24.3	NM_015193.4	NP_056008.1	rs2234911	D163D	0.48	0.463	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015193	70	-	100	100	55.556	-	-	-	57.143	-	100	-	-	64.286	57.143	83.333	100	-	-	100	-	-	100	66.667	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	61.538	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	36.364	100	100	-	80	-	-	-
chr8:143781722_*_+C	LY6K	54742	8	143781722	143781722	8q24.3	NM_017527.3	NP_001153827.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143781858_G_A	LY6K	54742	8	143781858	143781858	8q24.3	NM_017527.3	NP_059997.3	rs1048831	-	0.48	0.401	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143782010_C_T	LY6K	54742	8	143782010	143782010	8q24.3	NM_017527.3	NP_001153826.1	-	T22I	0	0	0.02	Missense	0.495	Type 2	NM_001160354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143782044_A_G	LY6K	54742	8	143782044	143782044	8q24.3	NM_001160355.1	NP_001153827.1	rs2585174	R33R	0.49	0.539	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160354	48.387	-	100	-	38.235	100	-	52.174	-	-	88.235	27.273	-	23.077	40	100	-	-	-	50	64.286	100	100	-	-	31.818	-	-	-	-	70	100	-	-	100	-	53.333	-	-	-	58.333	-	100	-	85.714	100	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	38.095	100
chr8:143783115_C_T	LY6K	54742	8	143783115	143783115	8q24.3	NM_017527.3	NP_059997.3	rs116956821	C67C	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.13	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143784500_T_G	LOC100288181	100288181	8	143784500	143784500	8q24.3	-	-	rs2244163	-	0.4	0.437	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	66.667	-	100	-	53.968	100	-	51.515	-	-	77.778	-	42.424	32.143	33.333	100	-	-	-	27.273	75	37.838	100	-	-	31.579	-	62.5	54.545	100	56	100	-	-	100	-	46.154	88	-	-	40.909	-	100	-	50	100	-	-	100	-	-	-	30.233	-	-	100	16.667	100	-	100
chr8:143784550_G_A	LY6K	54742	8	143784550	143784550	8q24.3	NM_001160354.1	NP_059997.3	rs144108496	R76H	0	0.00028	0.35	Missense	0.062	Type 1	NM_001160355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143808951_C_T	THEM6	51337	8	143808951	143808951	8q24.3	NM_016647.2	NP_057731.1	rs2585138	L63L	0.48	0.524	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016647	66.667	-	100	-	-	-	-	36.842	-	-	91.667	-	-	-	35	-	-	-	-	-	85.714	100	100	-	-	-	-	-	70	100	77.778	100	-	-	100	-	-	100	-	-	66.667	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	35.294	-
chr8:143809193_C_T	THEM6	51337	8	143809193	143809193	8q24.3	NM_016647.2	NP_057731.1	rs2257840	G143G	0.47	0.44	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016647	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143816828_G_A	THEM6	51337	8	143816828	143816828	8q24.3	NM_016647.2	NP_057731.1	rs11540544	G200R	0.003	0.01	0.02	Missense	0.971	Type 1	NM_016647	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-
chr8:143832525_G_A	LYPD2	137797	8	143832525	143832525	8q24.3	NM_205545.1	NP_991108.1	-	A41V	0	0	0.35	Missense	0.002	Type 2	NM_205545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143832580_G_T	LYPD2	137797	8	143832580	143832580	8q24.3	NM_205545.1	NP_991108.1	-	L23M	0	0	0.02	Missense	0.931	Type 2	NM_205545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143832647_G_T	LYPD2	137797	8	143832647	143832647	8q24.3	NM_205545.1	NP_991108.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143833840_C_G	LYPD2	137797	8	143833840	143833840	8q24.3	NM_205545.1	NP_991108.1	rs78400087	A10A	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_205545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143833849_C_T	LYPD2	137797	8	143833849	143833849	8q24.3	NM_205545.1	NP_991108.1	-	A7A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_205545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143833850_G_A	LYPD2	137797	8	143833850	143833850	8q24.3	NM_205545.1	NP_991108.1	rs11775636	A7V	0.24	0.19	1	Missense	0	Type 1	NM_205545	63.158	-	-	54.545	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	50	-	-	-	-	44.444	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571	100	-	100	-	-	71.429	63.158	-	-	100	-	-	-
chr8:143833856_C_T	LYPD2	137797	8	143833856	143833856	8q24.3	NM_205545.1	NP_991108.1	rs11778314	R5Q	0.23	0.172	0.4	Missense	0.959	Type 1	NM_205545	63.158	-	-	60	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	60	-	-	-	-	36.364	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	23.81	100	-	100	-	-	67.568	61.111	-	-	100	-	-	-
chr8:143845982_T_C	LYNX1	66004	8	143845982	143845982	8q24.3	NM_177458.1	NP_803429.1	rs1075542	-	0.36	0.272	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr8:143846110_G_C	LYNX1	66004	8	143846110	143846110	8q24.3	NM_177458.1	NP_076435.1	-	H69Q	0	0	0.09	Missense	0.997	Type 2	NM_177458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143846525_G_A	LYNX1	66004	8	143846525	143846525	8q24.3	NM_177476.2	NP_803252.1	rs36031063	T29M	0.01	0.014	0.06	Missense	0.979	Type 1	NM_177458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143857016_C_T	LYNX1	66004	8	143857016	143857016	8q24.3	NM_177476.2	NP_803252.1	-	R50H	0	0	0	Missense	0.553	Type 2	NM_023946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143867905_C_T	LY6D	8581	8	143867905	143867905	8q24	NM_003695.2	NP_003686.1	rs2572925	A10T	0.36	0.396	0.28	Missense	0.121	Type 1	NM_003695	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:143922620_C_T	GML	2765	8	143922620	143922620	8q24.3	NM_002066.2	NP_002057.1	rs3764795	R54C	0.2	0.087	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	60	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	39.535	-	-	-	-
chr8:143928042_G_T	GML	2765	8	143928042	143928042	8q24.3	NM_002066.2	NP_002057.1	-	R138M	0	0	0.09	Missense	0.948	Type 2	NM_002066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144102747_C_T	LY6E	4061	8	144102747	144102747	8q24.3	NM_002346.2	NP_002337.1	rs11547127	C23C	0.07	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	20.192	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144102888_G_T	LY6E	4061	8	144102888	144102888	8q24.3	NM_001127213.1	NP_002337.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144103125_C_T	LY6E	4061	8	144103125	144103125	8q24.3	NM_002346.2	NP_002337.1	rs11547126	G105G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr8:144124512_T_C	C8orf31	286122	8	144124512	144124512	8q24.3	NM_173687.2	NP_775958.1	rs11136299	-	0.38	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	88.889	66.176	-	100	93.103	64.706	-	66.667	-	65.217	-	100	58.621	45.833	100	41.509	100	41.463	34.783	-	46.154	-	-	-	29.167	-	32	-	-	-	50	-	-	-	-	100	82.927	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	42.308	-	-	26.316	36.585	56.944	-	27.273	-	100	98.913	-
chr8:144124609_T_C	C8orf31	286122	8	144124609	144124609	8q24.3	NM_173687.2	NP_775958.1	rs11136300	L39P	0.71	0.667	0.13	Missense	0.679	Type 1	NM_173687	39.13	-	40.625	100	-	-	-	100	-	100	26.866	100	-	35.897	70	-	37.838	-	50	50	100	78.947	100	100	100	75	100	68.75	100	100	66.667	32.432	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	66.667	66.038	50.909	100	100	100	-	-	100
chr8:144126144_G_C	C8orf31	286122	8	144126144	144126144	8q24.3	NM_173687.2	NP_775958.1	-	E89Q	0	0	0	Missense	0.515	Type 2	NM_173687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144126244_T_C	C8orf31	286122	8	144126244	144126244	8q24.3	NM_173687.2	NP_775958.1	rs4612316	-	0.69	0.647	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.737	-	43.243	100	-	-	-	100	-	100	26.087	91.667	-	50	60	-	40	-	-	-	100	62.5	100	100	100	64.286	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	63.636	80.645	57.143	100	100	100	-	-	-
chr8:144239790_G_A	LY6H	4062	8	144239790	144239790	8q24.3	NM_001135655.1	NP_002338.3	-	V121V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144239859_A_G	LY6H	4062	8	144239859	144239859	8q24.3	NM_001130478.1	NP_001129127.1	rs10109061	C98C	0.45	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135655	51.546	-	30.841	38.298	51.579	93.103	100	100	40	-	61.111	-	100	68.421	100	100	46.774	-	46.939	-	-	35.294	100	-	-	-	-	48.276	-	-	43.333	47.619	-	-	-	-	45.192	81.081	-	100	44.118	100	60.87	100	18.421	32.192	-	-	55	-	-	40	63.971	100	100	33.333	-	-	39.474	-
chr8:144240257_C_G	LY6H	4062	8	144240257	144240257	8q24.3	NM_002347.4	NP_001123950.1	rs9694368	T71T	0.35	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135655	62.343	-	40.65	57.843	46.814	98.734	100	100	51.613	-	64.268	-	100	58.47	100	100	54.982	-	53.103	-	-	35.404	100	-	-	-	-	29.268	-	-	53.571	39.175	-	-	-	-	46.715	84.831	-	-	37.736	100	55.224	100	36	31.308	-	-	35.294	-	-	34.667	66.667	100	100	71.111	-	-	34.783	-
chr8:144295154_C_T	GPIHBP1	338328	8	144295154	144295154	8q24.3	NM_178172.3	NP_835466.1	rs61747644	L4L	0.15	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178172	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	72.222	-	100	75	-	63.636	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	60	-	60	-	64.706	-	-	-	-	-	100	-	34.211	-	100	-	-	-	43.243	-
chr8:144295166_G_A	GPIHBP1	338328	8	144295166	144295166	8q24.3	NM_178172.3	NP_835466.1	-	L8L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144295183_G_T	GPIHBP1	338328	8	144295183	144295183	8q24.3	NM_178172.3	NP_835466.1	rs11538389	C14F	0.17	0.087	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_178172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	19.231	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144295219_G_A	GPIHBP1	338328	8	144295219	144295219	8q24.3	NM_178172.3	NP_835466.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	23.529	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144296889_G_A	GPIHBP1	338328	8	144296889	144296889	8q24.3	NM_178172.3	NP_835466.1	-	V61V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144296919_G_T	GPIHBP1	338328	8	144296919	144296919	8q24.3	NM_178172.3	NP_835466.1	-	L71L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144296952_C_A	GPIHBP1	338328	8	144296952	144296952	8q24.3	NM_178172.3	NP_835466.1	-	N82K	0	0	0.08	Missense	0.483	Type 2	NM_178172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144297000_C_T	GPIHBP1	338328	8	144297000	144297000	8q24.3	NM_178172.3	NP_835466.1	rs142959160	T98T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144297269_C_T	GPIHBP1	338328	8	144297269	144297269	8q24.3	NM_178172.3	NP_835466.1	rs78367243	S144F	0.04	0.052	0.07	Missense	0.936	Type 1	NM_178172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144332082_T_C	ZFP41	286128	8	144332082	144332082	8q24.3	NM_173832.4	NP_776193.1	rs11136275	S23S	0.6	0.523	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173832	50	100	51.852	50	100	-	-	-	100	-	91.667	44.444	-	100	-	52	58.824	-	-	-	100	47.368	100	-	100	72.727	100	-	88.889	-	-	60	100	100	53.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	76.923	57.143	76.923	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	36	100
chr8:144332424_C_A	ZFP41	286128	8	144332424	144332424	8q24.3	NM_173832.4	NP_776193.1	-	H137Q	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_173832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.951	-	-	-
chr8:144332597_G_A	ZFP41	286128	8	144332597	144332597	8q24.3	NM_173832.4	NP_776193.1	-	R195Q	0	0	0.01	Missense	0.508	Type 2	NM_173832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144351518_C_T	GLI4	2738	8	144351518	144351518	8q24.3	NM_138465.3	NP_612474.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144351610_C_T	GLI4	2738	8	144351610	144351610	8q24.3	NM_138465.3	NP_612474.1	rs115428991	S15F	0.01	0.008	0	Missense	0.799	Type 1	NM_138465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144351632_A_G	GLI4	2738	8	144351632	144351632	8q24.3	NM_138465.3	NP_612474.1	rs6558341	P22P	0.97	0.956	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138465	98.98	100	100	100	100	-	100	45	100	39.024	100	100	38	100	33.929	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.488	100	100	100	100	98.947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.937	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.4	100	100	100
chr8:144358381_G_A	GLI4	2738	8	144358381	144358381	8q24.3	NM_138465.3	NP_612474.1	rs1056148	A180T	0.47	0.332	0.13	Missense	0	Type 1	NM_138465	-	100	40	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	72.727	69.231	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr8:144378184_C_G	ZNF696	79943	8	144378184	144378184	8q24.3	NM_030895.2	NP_112157.2	rs2235115	G113G	0.48	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030895	58.333	100	47.368	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	55.556	-	-	-	55.556	-	80	-	100	100	87.5	100	-	100	100	-	61.538	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	83.333	66.667	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:144378740_G_A	ZNF696	79943	8	144378740	144378740	8q24.3	NM_030895.2	NP_112157.2	-	G299S	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_030895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144378868_A_G	ZNF696	79943	8	144378868	144378868	8q24.3	NM_030895.2	NP_112157.2	rs7386259	R341R	0.89	0.873	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030895	-	100	85.714	100	81.818	-	-	50	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	66.667	-	-	92.857	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	42.857	81.818	100	-	-	100	100	-	33.333	-	-	-	28.571	-	100	100
chr8:144392368_G_A	TOP1MT	116447	8	144392368	144392368	8q24.3	NM_001258446.1	NP_001245375.1	rs2293925	R427W	0.45	0.322	0	Missense	0	Type 1	NM_001258447	61.111	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	50	57.143	-	52.632	-	-	-	-	38.462	66.667	-	-	-	100	100	-	100	100	-	58.333	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	35.714	80	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr8:144398123_G_C	TOP1MT	116447	8	144398123	144398123	8q24.3	NM_001258447.1	NP_001245375.1	rs2293928	-	0.45	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	100	-	39.13	100	-	-	-	83.333	42.857	-	100	60	75	-	51.351	-	-	-	41.176	39.13	55.556	-	34.783	69.231	83.333	100	-	100	-	-	35.714	100	100	54.839	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	69.231	75	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	23.077	100	100	100
chr8:144398132_T_C	TOP1MT	116447	8	144398132	144398132	8q24.3	NM_052963.2	NP_001245376.1	rs2293927	-	0.57	0.461	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.852	100	68.085	40	100	-	-	-	100	43.75	94.34	100	40	100	-	100	45.455	100	-	42.308	100	66.667	100	34.615	100	66.667	100	-	100	100	-	45	100	100	57.576	-	-	73.913	-	-	-	-	64.706	-	68.75	76.316	75	100	71.429	100	-	-	-	-	-	100	31.25	100	100	100
chr8:144400279_C_A	TOP1MT	116447	8	144400279	144400279	8q24.3	NM_001258446.1	NP_001245375.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144403449_G_A	TOP1MT	116447	8	144403449	144403449	8q24.3	NM_052963.2	NP_001245376.1	rs61631623	G258G	0.12	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258447	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	66.667	71.429	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144403485_G_C	TOP1MT	116447	8	144403485	144403485	8q24.3	NM_001258446.1	NP_001245375.1	rs11544482	R246R	0.27	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258447	-	-	30.556	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	50	-	41.667	-	-	42.857	-	-	-	50	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144406133_G_A	TOP1MT	116447	8	144406133	144406133	8q24.3	NM_052963.2	NP_001245376.1	rs117859508	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144406627_G_A	TOP1MT	116447	8	144406627	144406627	8q24.3	NM_001258447.1	NP_443195.1	rs3829018	-	0.12	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	59.74	-	-	-	-	-	40	-	70.909	-	-	33.333	-	51.923	39.474	-	-	-	90.909	-	84.615	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144406705_C_T	TOP1MT	116447	8	144406705	144406705	8q24.3	NM_001258446.1	NP_001245376.1	rs11544484	V158I	0.27	0.359	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001258447	-	-	37.333	60.606	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	44.231	-	59.459	-	100	36.842	-	34.884	-	45.455	-	21.127	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	100	100	-	100	-	100	100	36.364	-	-	-	23.377	-	64.286	-	100	-	28.319	43.636	100	-	-	-	-	-
chr8:144407675_T_C	TOP1MT	116447	8	144407675	144407675	8q24.3	NM_052963.2	NP_001245376.1	rs79138102	Q73R	0.01	0.011	0.12	Missense	0.548	Type 1	NM_001258447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144408344_C_T	TOP1MT	116447	8	144408344	144408344	8q24.3	NM_052963.2	NP_001245376.1	-	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-
chr8:144411603_C_T	TOP1MT	116447	8	144411603	144411603	8q24.3	NM_001258447.1	NP_001245375.1	-	A93T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_052963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144413408_C_T	TOP1MT	116447	8	144413408	144413408	8q24.3	NM_001258446.1	NP_001245375.1	-	R75H	0	0	0.23	Missense	0.001	Type 2	NM_052963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144413416_G_A	TOP1MT	116447	8	144413416	144413416	8q24.3	NM_001258446.1	NP_001245376.1	rs2450772	D72D	0.17	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052963	42.424	-	-	-	-	-	-	-	50	-	77.32	-	-	33.333	-	58.667	-	-	-	-	74.545	-	100	-	-	78.571	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	74.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144413439_G_T	TOP1MT	116447	8	144413439	144413439	8q24.3	NM_001258446.1	NP_001245376.1	-	P65T	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_052963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144416901_A_C	TOP1MT	116447	8	144416901	144416901	8q24.3	NM_001258447.1	NP_001245375.1	rs2450775	-	0.21	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	62.121	-	-	27.273	-	47.5	-	-	-	-	56.25	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144417051_A_G	TOP1MT	116447	8	144417051	144417051	8q24.3	NM_001258447.1	NP_443195.1	rs2956274	-	0.86	0.9	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr8:144511768_G_C	MAFA	389692	8	144511768	144511768	8q24.3	NM_201589.3	NP_963883.2	-	S270C	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_201589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-
chr8:144522185_G_A	ZC3H3	23144	8	144522185	144522185	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs117239159	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr8:144548047_G_A	ZC3H3	23144	8	144548047	144548047	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144550421_C_T	ZC3H3	23144	8	144550421	144550421	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs78291677	T711T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144557739_G_A	ZC3H3	23144	8	144557739	144557739	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs71520524	R578C	0.02	0.025	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_015117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144590093_G_A	ZC3H3	23144	8	144590093	144590093	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.012	-	-	-
chr8:144620183_T_C	ZC3H3	23144	8	144620183	144620183	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs4874147	S452G	0.79	0.719	1	Missense	0.247	Type 1	NM_015117	100	85.714	100	100	47.541	96.875	-	-	70.588	50	26.25	43.396	52	74.545	43.902	100	100	100	100	100	100	31.429	-	100	100	100	97.619	53.333	100	56.25	68.182	100	100	100	51.351	100	100	20	100	-	-	100	100	100	43.478	100	100	100	81.818	100	-	57.895	98.98	-	100	35.294	-	-	60.241	100
chr8:144620246_A_G	ZC3H3	23144	8	144620246	144620246	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs72691463	S431P	0.02	0.015	0.15	Missense	0.239	Type 1	NM_015117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-
chr8:144620334_C_G	ZC3H3	23144	8	144620334	144620334	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs145312531	K401N	0.005	0.004	0.01	Missense	0.968	Type 1	NM_015117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144620342_T_C	ZC3H3	23144	8	144620342	144620342	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs1318196	S399G	0.39	0.39	1	Missense	0	Type 1	NM_015117	48.936	78.261	-	46.875	42.105	-	-	-	-	-	-	17.391	56	-	-	100	-	100	100	100	35.185	-	-	47.619	45.161	70.833	-	47.619	100	-	-	58.824	-	-	-	100	50	-	27.778	-	-	100	41.667	-	-	100	100	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	16.949	-	-	100
chr8:144620584_G_A	ZC3H3	23144	8	144620584	144620584	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs80351785	S318L	0.01	0.023	0.29	Missense	0	Type 1	NM_015117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.194	-	-	59.322	-	-	100	99.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144620632_C_T	ZC3H3	23144	8	144620632	144620632	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	-	R302Q	0	0	0.05	Missense	0.976	Type 2	NM_015117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144620660_G_A	ZC3H3	23144	8	144620660	144620660	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs143014673	R293W	0.002	0.003	0	Missense	0.993	Type 1	NM_015117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144620855_C_A	ZC3H3	23144	8	144620855	144620855	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs4873802	A228S	0.14	0.141	0.13	Missense	0.068	Type 1	NM_015117	61.905	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	100	28.571	-	-	-	-	-	44.444	-	-	44.444	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	56.667	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr8:144620871_A_G	ZC3H3	23144	8	144620871	144620871	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs3750209	S222S	0.17	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015117	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	30.435	82.353	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:144620941_G_T	ZC3H3	23144	8	144620941	144620941	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	-	P199H	0	0	0.03	Missense	0.97	Type 2	NM_015117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144620985_A_C	ZC3H3	23144	8	144620985	144620985	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	-	S184R	0	0	0.29	Missense	0.015	Type 2	NM_015117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144621035_G_A	ZC3H3	23144	8	144621035	144621035	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs3750208	R168W	0.14	0.101	0.03	Missense	0.858	Type 1	NM_015117	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	18.182	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70.588	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:144621084_T_G	ZC3H3	23144	8	144621084	144621084	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs3750207	E151D	0.39	0.389	1	Missense	0	Type 1	NM_015117	57.143	100	-	63.636	40	-	-	-	-	-	26.471	35.294	50	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	55	40	78.947	-	-	100	-	-	60.87	-	-	-	95.833	64.706	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr8:144621091_A_T	ZC3H3	23144	8	144621091	144621091	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs3750206	F149Y	0.15	0.129	1	Missense	0	Type 1	NM_015117	-	-	-	66.667	37.5	-	-	-	-	-	20.513	38.889	-	-	-	-	-	-	-	50	31.25	-	-	54.167	43.75	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	100	69.697	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:144623541_C_A	ZC3H3	23144	8	144623541	144623541	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144623574_T_C	ZC3H3	23144	8	144623574	144623574	8q24.3	NM_015117.2	NP_055932.2	rs2242093	I6M	0.2	0.118	0.19	Missense	0.316	Type 1	NM_015117	64.103	-	41.935	62.069	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	100	-	-	-	-	44.186	-	-	59.375	22.093	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	100	-	100	-	-	65.263	-	-	72	-	-	-	-
chr8:144641662_C_A	GSDMD	79792	8	144641662	144641662	8q24.3	NM_024736.6	NP_001159709.1	-	R53S	0	0	0.34	Missense	0.99	Type 2	NM_024736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144641712_C_T	GSDMD	79792	8	144641712	144641712	8q24.3	NM_024736.6	NP_001159709.1	rs150212290	A69A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144642815_C_T	GSDMD	79792	8	144642815	144642815	8q24.3	NM_024736.6	NP_079012.3	rs11551200	R151R	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-
chr8:144642854_G_A	GSDMD	79792	8	144642854	144642854	8q24.3	NM_001166237.1	NP_079012.3	rs11551202	L164L	0.16	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024736	53.846	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	90.909	87.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr8:144642881_G_A	GSDMD	79792	8	144642881	144642881	8q24.3	NM_001166237.1	NP_079012.3	rs112103340	T173T	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024736	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144642932_G_A	GSDMD	79792	8	144642932	144642932	8q24.3	NM_001166237.1	NP_079012.3	rs62000422	T190T	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024736	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144643169_C_T	GSDMD	79792	8	144643169	144643169	8q24.3	NM_001166237.1	NP_079012.3	rs1545536	-	0.27	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	90.909	-	-	50	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	100	61.538	-	-	71.429	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	100	100	-	58.824	-	-	33.333	-	54.167	-
chr8:144643603_G_A	GSDMD	79792	8	144643603	144643603	8q24.3	NM_001166237.1	NP_079012.3	rs2290414	-	0.49	0.45	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	100	-	-	100	-	-	100	28.571	-	83.721	-	100	37.838	-	46.341	-	-	100	100	29.412	55	100	100	48	68.571	-	100	100	-	-	44	-	-	-	100	-	100	66.667	100	100	100	29.412	-	-	35.417	100	-	55.556	-	100	42.857	-	48	100	100	-	100	47.5	-
chr8:144644405_G_A	GSDMD	79792	8	144644405	144644405	8q24.3	NM_001166237.1	NP_079012.3	rs11551198	P341P	0.13	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	64.706	-	-	-
chr8:144644787_T_A	GSDMD	79792	8	144644787	144644787	8q24.3	NM_024736.6	NP_079012.3	rs1377663	-	0.82	0.764	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	65	80.488	23.81	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	80	71.429	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	54.054	100	100	-	100	45.833	-
chr8:144657600_G_A	NAPRT	93100	8	144657600	144657600	8q24.3	NM_145201.4	NP_660202.3	rs2290416	G428G	0.09	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145201	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	33.333	28.947	-	-	54.545	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.902	-
chr8:144657622_T_C	NAPRT	93100	8	144657622	144657622	8q24.3	NM_145201.4	NP_660202.3	-	K421R	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_145201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144657801_G_A	NAPRT	93100	8	144657801	144657801	8q24.3	NM_145201.4	NP_660202.3	rs9771743	G393G	0.17	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145201	-	85.714	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	88.235	-	60	56.522	-	-	83.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-
chr8:144658711_G_A	NAPRT	93100	8	144658711	144658711	8q24.3	NM_145201.4	NP_660202.3	rs872935	L305L	0.45	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145201	54.545	-	100	100	55.932	100	37.5	52.941	100	100	91.429	92.857	66.667	61.29	100	34.211	100	100	-	-	72	29.412	100	-	21.739	20.833	100	-	57.895	100	100	72.222	100	100	100	-	100	93.333	60	-	-	-	100	-	73.333	72.5	-	100	100	100	-	100	100	57.447	-	-	82.143	-	-	100
chr8:144658730_G_A	NAPRT	93100	8	144658730	144658730	8q24.3	NM_145201.4	NP_660202.3	rs744650	P298P	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144658905_C_G	NAPRT	93100	8	144658905	144658905	8q24.3	NM_145201.4	NP_660202.3	-	P264P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145201	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144659608_A_G	NAPRT	93100	8	144659608	144659608	8q24.3	NM_145201.4	NP_660202.3	rs12678314	-	0.73	0.738	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	40	100	100	37.5	100	100	90.909	92.857	-	100	100	57.143	100	100	-	-	54.545	100	100	58.333	42.857	27.273	100	37.5	38.462	-	-	83.333	100	100	100	-	100	66.667	-	100	100	-	100	-	100	42.857	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	50	100	100	100
chr8:144659949_C_A	NAPRT	93100	8	144659949	144659949	8q24.3	NM_145201.4	NP_660202.3	rs2305496	-	0.22	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	47.059	-
chr8:144660046_G_A	NAPRT	93100	8	144660046	144660046	8q24.3	NM_145201.4	NP_660202.3	rs896954	A98A	0.15	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145201	57.143	80	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	55	-	-	53.659	-	-	100	65	-	-	-	-	-	73.171	-	-	34.375	-	-	60	-	-	-	100	-	-	88.889	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-
chr8:144660257_G_T	NAPRT	93100	8	144660257	144660257	8q24.3	NM_145201.4	NP_660202.3	rs2015562	-	0.24	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr8:144662353_G_A	EEF1D	1936	8	144662353	144662353	8q24.3	NM_001195203.1	NP_001123527.1	rs1062391	A188A	0.43	0.469	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130056	43.182	-	100	100	54.667	100	-	65.517	93.333	100	82.456	95.833	61.905	65.116	100	51.852	100	100	-	-	57.143	41.667	100	-	32	32.075	100	-	39.394	100	100	43.59	100	100	100	-	100	56.522	-	-	-	-	100	-	68.966	62.791	-	100	100	100	-	100	100	47.917	-	-	85.185	-	-	100
chr8:144668844_C_T	EEF1D	1936	8	144668844	144668844	8q24.3	NM_001960.4	NP_001182132.1	rs189677305	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144671194_C_T	EEF1D	1936	8	144671194	144671194	8q24.3	NM_032378.4	NP_115754.3	rs145843229	R353Q	0	0.001	0.06	Missense	0.742	Type 1	NM_001130053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144671244_C_A	EEF1D	1936	8	144671244	144671244	8q24.3	NM_001130055.2	NP_115754.3	rs4874160	R336R	0.71	0.791	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130053	100	81.818	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	50	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	94.737	100	88.889	100	100	-	-	-	100	100	-	66.667	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	53.571	100
chr8:144671244_C_G	EEF1D	1936	8	144671244	144671244	8q24.3	NM_001130053.2	NP_001123529.1	rs4874160	R336R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130053	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144671375_G_A	EEF1D	1936	8	144671375	144671375	8q24.3	NM_001960.4	NP_001182132.1	-	R293W	0	0.00009	0.07	Missense	0.25	Type 1	NM_001130053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144671603_T_C	EEF1D	1936	8	144671603	144671603	8q24.3	NM_001195203.1	NP_001123527.1	-	N217D	0	0	0.01	Missense	0.025	Type 2	NM_001130053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144671685_G_C	EEF1D	1936	8	144671685	144671685	8q24.3	NM_032378.4	NP_001123525.2	rs6985081	D189E	0.94	0.93	1	Missense	0	Type 1	NM_001130053	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	96	100	100	100	-	100	100
chr8:144671848_T_C	EEF1D	1936	8	144671848	144671848	8q24.3	NM_001195203.1	NP_001123527.1	rs34365735	Q135R	0.03	0.031	0.11	Missense	0.831	Type 1	NM_001130053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144671905_G_A	EEF1D	1936	8	144671905	144671905	8q24.3	NM_001130055.2	NP_001123529.1	rs35331982	S116L	0.03	0.035	0.01	Missense	0.059	Type 1	NM_001130053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144671922_G_A	EEF1D	1936	8	144671922	144671922	8q24.3	NM_032378.4	NP_115754.3	rs3812448	R110R	0.65	0.733	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130053	100	80.952	100	100	41.667	100	100	100	100	100	87.234	100	100	67.5	100	100	100	100	100	34.783	54.167	33.333	100	-	23.333	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	84.375	100	-	-	100	100	-	40	64.706	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	86.441	100	54.098	100
chr8:144671956_G_A	EEF1D	1936	8	144671956	144671956	8q24.3	NM_032378.4	NP_115754.3	rs3812447	A99V	0.08	0.063	0.25	Missense	0.006	Type 1	NM_001130053	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	43.243	-	-	42.857	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144672047_C_T	EEF1D	1936	8	144672047	144672047	8q24.3	NM_001960.4	NP_001182132.1	rs34547530	G69S	0.03	0.035	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001130053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144681563_C_T	TIGD5	84948	8	144681563	144681563	8q24.3	NM_032862.4	NP_116251.4	-	P497L	0	0.001	0.28	Missense	0.028	Type 1	NM_032862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144681714_G_A	TIGD5	84948	8	144681714	144681714	8q24.3	NM_032862.4	NP_116251.4	rs58573550	E547E	0.08	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032862	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144681777_G_T	TIGD5	84948	8	144681777	144681777	8q24.3	NM_032862.4	NP_116251.4	rs10282929	M568I	0.61	0.676	0.21	Missense	0.011	Type 1	NM_032862	100	100	100	100	54.286	100	-	100	100	100	60	100	-	80	100	100	100	-	100	50	72.727	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	95.455	-	-	-	100	100	-	62.5	58.824	100	100	-	100	-	100	100	57.692	100	100	91.304	-	-	100
chr8:144681966_C_T	TIGD5	84948	8	144681966	144681966	8q24.3	NM_032862.4	NP_116251.4	-	I631I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144682004_C_T	TIGD5	84948	8	144682004	144682004	8q24.3	NM_032862.4	NP_116251.4	rs111956838	-	0.01	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144688050_C_T	PYCRL	65263	8	144688050	144688050	8q24.3	NM_023078.3	NP_075566.2	-	G227G	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023078	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144688285_T_G	PYCRL	65263	8	144688285	144688285	8q24.3	NM_023078.3	NP_075566.2	-	K209Q	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_023078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144688736_C_G	PYCRL	65263	8	144688736	144688736	8q24.3	NM_023078.3	NP_075566.2	rs2242090	K162N	0.38	0.403	0.17	Missense	0.382	Type 1	NM_023078	57.143	-	100	100	52.113	100	-	55.556	100	100	93.103	100	60	61.702	100	38.776	100	100	-	-	70.588	33.333	100	-	43.478	26.984	100	-	48.485	100	100	46.875	100	100	47.222	-	100	81.633	-	-	-	-	100	-	57.692	67.143	-	100	100	100	-	100	100	-	-	27.273	-	-	-	-
chr8:144689146_C_T	PYCRL	65263	8	144689146	144689146	8q24.3	NM_023078.3	NP_075566.2	rs2242089	V117M	0.24	0.18	0	Missense	0.474	Type 1	NM_023078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	26.667	-	68.085	-	41.176	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.935	-	30.882	-	-	-	100	-	-	47.541	-	-	77.778	-	44.776	100
chr8:144689289_C_T	PYCRL	65263	8	144689289	144689289	8q24.3	NM_023078.3	NP_075566.2	rs11549789	R69Q	0.04	0.067	0.74	Missense	0.01	Type 1	NM_023078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	47.619	-
chr8:144695053_G_A	TSTA3	7264	8	144695053	144695053	8q24.3	NM_003313.3	NP_003304.1	rs11987209	-	0.05	0.065	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144696461_C_T	TSTA3	7264	8	144696461	144696461	8q24.3	NM_003313.3	NP_003304.1	rs117083418	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	40.65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144696477_C_T	TSTA3	7264	8	144696477	144696477	8q24.3	NM_003313.3	NP_003304.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144696917_G_A	TSTA3	7264	8	144696917	144696917	8q24.3	NM_003313.3	NP_003304.1	-	-	0	0.003	0.02	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144697041_A_G	TSTA3	7264	8	144697041	144697041	8q24.3	NM_003313.3	NP_003304.1	rs1049832	F102F	0.38	0.476	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003313	100	-	98.947	28	40.789	95	100	100	100	100	100	23.636	100	44.737	100	100	19.298	100	-	35	-	31.034	100	51.852	32	100	100	-	51.429	100	100	37.5	100	100	49.123	-	100	100	69.231	-	-	-	100	100	53.659	42.593	22.222	100	100	100	-	100	100	37.931	-	-	-	100	52.525	-
chr8:144697100_C_T	TSTA3	7264	8	144697100	144697100	8q24.3	NM_003313.3	NP_003304.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144698288_A_G	TSTA3	7264	8	144698288	144698288	8q24.3	NM_003313.3	NP_003304.1	-	N83N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144698690_G_T	TSTA3	7264	8	144698690	144698690	8q24.3	NM_003313.3	NP_003304.1	rs142744967	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr8:144732026_G_A	ZNF623	9831	8	144732026	144732026	8q24.3	NM_001261843.1	NP_001248772.1	rs3750203	-	0.36	0.485	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	50.82	-	100	35	47.619	100	-	100	100	100	100	93.023	100	100	56	100	100	100	-	41.667	61.111	-	-	34.783	48.485	30.769	100	-	100	36.364	100	100	100	100	100	100	48.148	100	100	-	42.424	-	100	52.941	69.811	-	100	100	100	100	-	100	63.636	100	100	39.286	76.744	-	51.724	100
chr8:144732319_A_G	ZNF623	9831	8	144732319	144732319	8q24.3	NM_001261843.1	NP_001248772.1	rs141901810	T93A	0.001	0.003	0.09	Missense	0.012	Type 1	NM_014789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144732363_T_C	ZNF623	9831	8	144732363	144732363	8q24.3	NM_001082480.2	NP_055604.3	rs4875017	N107N	1	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014789	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.901	100	100	100
chr8:144732418_A_G	ZNF623	9831	8	144732418	144732418	8q24.3	NM_001261843.1	NP_001248772.1	rs4874084	X86E	1	0.995	0.44	Read_through	0.376	Type 1	NM_001082480	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.698	100	100	100	100	100	99.237	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.387	100	99.405	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.359	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:144732450_G_A	ZNF623	9831	8	144732450	144732450	8q24.3	NM_001261843.1	NP_001075949.1	rs3750204	S136S	0.31	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014789	53.049	81.395	-	51.923	43.429	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	100	40	33.913	100	100	-	59.596	68.807	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	100	-	47.826	-	32.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	50.811	-
chr8:144732488_A_T	ZNF623	9831	8	144732488	144732488	8q24.3	NM_001082480.2	NP_001248772.1	rs150073213	K149I	0.002	0.006	0	Missense	0.908	Type 1	NM_014789	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144733000_G_T	ZNF623	9831	8	144733000	144733000	8q24.3	NM_014789.3	NP_001248772.1	-	E320X	0	0	0.23	Nonsense	0.738	Type 2	NM_014789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144733303_C_T	ZNF623	9831	8	144733303	144733303	8q24.3	NM_001261843.1	NP_001075949.1	-	R381X	0	0	0	Nonsense	0.999	Type 2	NM_001082480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144799903_G_A	MAPK15	225689	8	144799903	144799903	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs45495391	G36S	0.002	0.003	0.04	Missense	0.182	Type 1	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144799924_A_G	MAPK15	225689	8	144799924	144799924	-	NM_139021.2	NP_620590.2	-	K43E	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144800420_C_T	MAPK15	225689	8	144800420	144800420	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs56186625	D78D	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139021	41.905	-	33.735	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.225	-	-	27.451	-	-	-	-	46.746	-	42.857	-	-	-	-
chr8:144800484_C_T	MAPK15	225689	8	144800484	144800484	-	NM_139021.2	NP_620590.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144801088_C_T	MAPK15	225689	8	144801088	144801088	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs74800153	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144801230_T_A	MAPK15	225689	8	144801230	144801230	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs139710965	L162Q	0.001	0.001	0	Missense	0.919	Type 1	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144801243_C_T	MAPK15	225689	8	144801243	144801243	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs12678428	P166P	0.51	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139021	83.333	100	65	100	52.381	100	66.667	60	-	100	91.667	100	-	100	-	62.5	-	-	100	100	50	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	76.923	-	-	100	100	36.364	-	100	-	100	-	-	100	-	-	72.727	64.706	-	-	100	-	35.714	100
chr8:144801303_G_A	MAPK15	225689	8	144801303	144801303	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs56142513	P186P	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144801354_*_-C	MAPK15	225689	8	144801354	144801354	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs5895782	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:144801539_G_A	MAPK15	225689	8	144801539	144801539	-	NM_139021.2	NP_620590.2	-	S203N	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144801593_C_A	MAPK15	225689	8	144801593	144801593	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs60732298	T221K	0.09	0.091	0.01	Missense	0.735	Type 1	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.353	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144801681_G_A	MAPK15	225689	8	144801681	144801681	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs11778657	-	0.52	0.565	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	81.25	64.286	100	50.667	100	53.333	43.75	100	100	100	92.683	61.905	100	32.432	100	32.609	100	100	100	69.444	30	100	64.865	100	100	100	-	100	100	100	36.842	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	68.966	100	100	-	100	96.429	50	100	100	100	66.667	42.593	100	50	100	-	100	100
chr8:144802405_C_A	MAPK15	225689	8	144802405	144802405	-	NM_139021.2	NP_620590.2	-	L243M	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144803450_C_T	MAPK15	225689	8	144803450	144803450	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs34410761	P358L	0.05	0.064	0.29	Missense	0.14	Type 1	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144803494_G_C	MAPK15	225689	8	144803494	144803494	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs140439631	A373P	0.04	0.002	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144803531_G_A	MAPK15	225689	8	144803531	144803531	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs34115313	G385D	0.01	0.011	0.38	Missense	0.261	Type 1	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144803785_T_C	MAPK15	225689	8	144803785	144803785	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs35986760	L424P	0.03	0.014	0.21	Missense	0	Type 1	NM_139021	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144804299_T_C	MAPK15	225689	8	144804299	144804299	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs56038219	S505P	0.02	0.029	0.25	Missense	0.669	Type 1	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144804384_T_C	MAPK15	225689	8	144804384	144804384	-	NM_139021.2	NP_620590.2	-	L533P	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_139021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144804428_C_G	MAPK15	225689	8	144804428	144804428	-	NM_139021.2	NP_620590.2	rs56288074	-	0.01	0.019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	47.619	50	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	100	-	100	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-
chr8:144808074_T_C	FAM83H	286077	8	144808074	144808074	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	-	-	0	0.0001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-
chr8:144808217_G_C	FAM83H	286077	8	144808217	144808217	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	-	V1138V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-
chr8:144808470_T_C	FAM83H	286077	8	144808470	144808470	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	-	H1054R	0	0	0.24	Missense	0.997	Type 2	NM_198488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144808747_G_A	FAM83H	286077	8	144808747	144808747	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	rs11136321	L962L	0.56	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198488	36	100	100	100	26.667	100	62.5	54.348	100	100	100	100	58.333	100	41.667	100	25	100	100	100	68.571	25	100	58.974	100	100	100	-	100	100	100	40.741	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	65.385	-	100	55.319	100	100	-	100	100	100	66.667	37.705	100	66.667	100	-	100	100
chr8:144808767_G_A	FAM83H	286077	8	144808767	144808767	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	-	P955L	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_198488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144808926_C_T	FAM83H	286077	8	144808926	144808926	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	rs116851527	G902E	0.02	0.022	0.2	Missense	0.988	Type 1	NM_198488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144809700_C_T	FAM83H	286077	8	144809700	144809700	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	-	G644D	0	0	0.79	Missense	0.137	Type 2	NM_198488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144809804_G_A	FAM83H	286077	8	144809804	144809804	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	rs13254035	Y609Y	0.86	0.859	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198488	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	66.667	100	94.444	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-
chr8:144810138_G_A	FAM83H	286077	8	144810138	144810138	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	rs1137806	P498L	0.15	0.08	0.04	Missense	0.472	Type 1	NM_198488	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	70	-	-	-
chr8:144810322_G_A	FAM83H	286077	8	144810322	144810322	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	rs28573699	H437Y	0.06	0.045	0	Missense	0.994	Type 1	NM_198488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	38.889	-	-	-	-	55	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144810346_C_A	FAM83H	286077	8	144810346	144810346	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	rs144418186	V429L	0.004	0.011	0.43	Missense	0.6	Type 1	NM_198488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144810651_T_C	FAM83H	286077	8	144810651	144810651	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	-	H327R	0	0	0.06	Missense	0.997	Type 2	NM_198488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144810854_C_T	FAM83H	286077	8	144810854	144810854	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	-	A259A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144811278_G_A	FAM83H	286077	8	144811278	144811278	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	rs9969456	-	0.27	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.038	-	-	-	48.8	-	25	54.286	-	-	-	-	-	-	63.043	-	57.609	-	-	-	39.13	55	-	49.02	-	-	-	42.857	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	35.185	-	-	66.667	-	-	-	35.398	50	-	50	-	100	-	-
chr8:144811338_C_G	FAM83H	286077	8	144811338	144811338	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	rs9969600	Q201H	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_198488	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	99.359	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:144811380_*_+C	FAM83H	286077	8	144811380	144811380	8q24.3	NM_198488.3	NP_940890.3	-	Q187fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_198488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144873475_G_A	SCRIB	23513	8	144873475	144873475	8q24.3	NM_015356.4	NP_874365.3	rs146664605	P1584L	0.005	0.013	0.49	Missense	0.002	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144874036_G_T	SCRIB	23513	8	144874036	144874036	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144874078_C_T	SCRIB	23513	8	144874078	144874078	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	rs117338714	G1555S	0.04	0.041	0.2	Missense	0.063	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144874079_G_A	SCRIB	23513	8	144874079	144874079	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	rs111739279	L1554L	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144874238_C_T	SCRIB	23513	8	144874238	144874238	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	-	R1527Q	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-
chr8:144874366_T_C	SCRIB	23513	8	144874366	144874366	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	rs7461245	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100
chr8:144874554_T_C	SCRIB	23513	8	144874554	144874554	8q24.3	NM_015356.4	NP_874365.3	rs6991873	P1450P	0.99	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015356	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr8:144874957_G_A	SCRIB	23513	8	144874957	144874957	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	rs72693351	R1366R	0.03	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015356	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-
chr8:144875168_G_A	SCRIB	23513	8	144875168	144875168	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	-	P1332L	0.002	0.006	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144876159_G_A	SCRIB	23513	8	144876159	144876159	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	rs7460093	-	0.25	0.375	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	65.625	36.364	59.259	-	50	37.5	-	-	53.333	91.667	-	100	-	-	50	100	53.333	33.333	85.714	64.286	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	50	100	100	100	-	-	100	-	62.5	-	30.769	92.308	100	-	-	100	-	-	22.222	57.143	100	-	-	-	38.889	100
chr8:144877654_T_G	SCRIB	23513	8	144877654	144877654	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	rs148494356	H1217P	0.01	0.012	0.03	Missense	0.949	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144885580_A_G	SCRIB	23513	8	144885580	144885580	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	rs13281371	F1192F	0.93	0.91	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015356	100	100	100	100	100	100	-	100	-	61.538	76.923	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	53.333	100	100	100	-	-	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:144886103_G_A	SCRIB	23513	8	144886103	144886103	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	-	P1043L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr8:144886809_C_T	SCRIB	23513	8	144886809	144886809	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	rs11542374	G980R	0.08	0.083	0.05	Missense	0.995	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-
chr8:144888653_C_T	SCRIB	23513	8	144888653	144888653	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	-	G757D	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144889172_A_G	SCRIB	23513	8	144889172	144889172	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	rs10866915	T730T	0.88	0.859	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015356	100	100	100	100	100	100	-	100	50	66.667	76.667	100	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	91.667	100	100	100	-	100	33.333	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	88.889	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr8:144891121_G_A	SCRIB	23513	8	144891121	144891121	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	-	A591A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144891768_C_T	SCRIB	23513	8	144891768	144891768	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	rs118022661	A551T	0.03	0.043	0.54	Missense	0.293	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.712	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.341	-	-	-	-	-	64.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144892984_C_T	SCRIB	23513	8	144892984	144892984	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	rs148555909	D426N	0.01	0.011	0.9	Missense	0.293	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144893084_G_A	SCRIB	23513	8	144893084	144893084	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	rs6558394	P422L	0.53	0.58	0.23	Missense	0.999	Type 1	NM_015356	56.25	83.333	57.576	100	100	100	-	-	-	75	68.182	100	100	100	-	56.25	50	100	-	50	-	-	100	-	-	100	-	42.857	-	100	71.429	42.857	-	-	100	100	26.667	100	100	80	100	100	66.667	-	-	57.895	100	100	57.143	100	100	-	100	-	100	71.429	36	-	51.724	100
chr8:144894391_A_G	SCRIB	23513	8	144894391	144894391	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144894496_G_A	SCRIB	23513	8	144894496	144894496	8q24.3	NM_015356.4	NP_874365.3	rs4875060	T282T	0.9	0.877	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015356	100	100	99.548	100	100	100	100	100	64.286	66.102	82.609	100	100	100	100	100	100	100	46.809	98.333	100	100	100	100	100	100	-	100	56.604	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	91.453	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.01	100	100	99.242
chr8:144894976_G_T	SCRIB	23513	8	144894976	144894976	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144895014_G_A	SCRIB	23513	8	144895014	144895014	8q24.3	NM_015356.4	NP_874365.3	rs144565607	L254L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144895018_C_T	SCRIB	23513	8	144895018	144895018	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	rs75171224	Q252Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144895207_A_G	SCRIB	23513	8	144895207	144895207	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	-	L212P	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144895553_G_A	SCRIB	23513	8	144895553	144895553	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	rs13251492	-	0.35	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	17.857	-	-	-	50	50	54.545	-	-	-	26.667	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	50	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.25	-	63.636	25.926	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	82.759	100	-	-
chr8:144895669_G_A	SCRIB	23513	8	144895669	144895669	8q24.3	NM_015356.4	NP_056171.3	rs56748182	L158L	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144895815_G_A	SCRIB	23513	8	144895815	144895815	8q24.3	NM_182706.4	NP_056171.3	-	D146D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144897478_C_T	SCRIB	23513	8	144897478	144897478	8q24.3	NM_015356.4	NP_874365.3	-	C22Y	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_015356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144917880_G_A	NRBP2	340371	8	144917880	144917880	8q24.3	NM_178564.3	NP_848659.2	rs72693365	A486A	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	24.138	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	70.588	-	-	-	-	100	-	70.833	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144917893_C_T	NRBP2	340371	8	144917893	144917893	8q24.3	NM_178564.3	NP_848659.2	-	R482Q	0	0	0.7	Missense	0	Type 2	NM_178564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144918065_C_G	NRBP2	340371	8	144918065	144918065	8q24.3	NM_178564.3	NP_848659.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144919686_G_A	NRBP2	340371	8	144919686	144919686	8q24.3	NM_178564.3	NP_848659.2	rs73715511	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-
chr8:144921048_*_-G	NRBP2	340371	8	144921048	144921048	8q24.3	NM_178564.3	NP_848659.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144990528_A_G	PLEC	5339	8	144990528	144990528	8q24	NM_201382.2	NP_958783.1	rs7014582	A4473A	0.45	0.545	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	55	-	-	100	57.895	-	-	100	-	-	60	41.176	-	-	38.462	47.059	100	-	41.667	-	-	-	100	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	100	-	-	60.87	-	73.333	-	-	100	-	100	-	-	-	47.059	100	50	100	-	100	-
chr8:144990634_C_A	PLEC	5339	8	144990634	144990634	8q24	NM_201382.2	NP_958780.1	-	R4438L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144990756_G_T	PLEC	5339	8	144990756	144990756	8q24	NM_201384.1	NP_958781.1	-	A4397A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144990784_G_A	PLEC	5339	8	144990784	144990784	8q24	NM_201381.1	NP_958786.1	rs113513807	T4388M	0.01	0.019	0.03	Missense	0.889	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144990837_G_C	PLEC	5339	8	144990837	144990837	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	-	G4370G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144990999_G_A	PLEC	5339	8	144990999	144990999	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	-	F4316F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144991176_T_C	PLEC	5339	8	144991176	144991176	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs6558405	S4257S	0.45	0.568	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	44.444	-	-	100	53.846	-	100	100	-	-	52.632	-	-	-	31.818	38.889	100	100	45.714	35	-	-	95.349	-	100	26.984	-	-	67.742	60.87	-	-	-	-	50.943	-	43.103	85.106	-	100	-	-	58.065	-	72.222	-	-	100	-	100	-	-	-	53.247	100	-	100	-	100	-
chr8:144991208_C_T	PLEC	5339	8	144991208	144991208	8q24	NM_201384.1	NP_958781.1	-	A4247T	0	0	0.03	Missense	0.195	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144991271_C_T	PLEC	5339	8	144991271	144991271	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	-	A4226T	0	0.00029	0.07	Missense	0.147	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144991347_G_A	PLEC	5339	8	144991347	144991347	8q24	NM_201381.1	NP_958782.1	rs111227648	I4200I	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144991629_C_T	PLEC	5339	8	144991629	144991629	8q24	NM_201382.2	NP_958780.1	rs146781600	P4106P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144992049_G_A	PLEC	5339	8	144992049	144992049	8q24	NM_000445.3	NP_958780.1	rs148865812	I3966I	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144992103_T_C	PLEC	5339	8	144992103	144992103	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	rs6558406	T3948T	0.47	0.591	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	50.575	-	-	100	53.704	-	100	100	-	-	51.648	20.513	-	-	52.778	48	100	100	51.515	61.538	-	-	100	-	100	16.514	-	-	58.537	59.259	65.385	-	-	-	53.03	-	32.692	86.441	44.444	100	-	-	61.017	71.429	66.071	-	-	100	-	100	-	71.429	-	50.685	100	38.889	98.864	-	100	-
chr8:144992191_C_T	PLEC	5339	8	144992191	144992191	8q24	NM_201384.1	NP_958781.1	-	S3919N	0	0	0.08	Missense	0.961	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144992355_C_T	PLEC	5339	8	144992355	144992355	8q24	NM_201381.1	NP_958786.1	-	S3864S	0	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-
chr8:144992361_T_C	PLEC	5339	8	144992361	144992361	8q24	NM_201379.1	NP_958780.1	rs7822511	P3862P	0.46	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	100	100	-	40	59.375	-	-	-	50	60	100	100	42.857	46.667	-	-	100	-	100	25	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	45.714	84.211	-	100	-	-	100	-	67.647	-	-	100	-	100	-	-	-	59.459	100	-	100	-	100	-
chr8:144992862_A_G	PLEC	5339	8	144992862	144992862	8q24	NM_000445.3	NP_958785.1	rs7819099	A3695A	0.43	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	40.816	-	-	100	44.068	-	100	100	-	23.81	43.243	27.5	-	-	61.111	50	27.586	100	42.5	59.259	-	-	100	-	100	16.901	-	-	34.884	-	42.308	-	-	-	53.333	-	-	64.516	-	100	-	-	51.852	60	65.957	-	-	100	-	100	-	30.769	26.25	48.333	100	44.444	100	-	100	-
chr8:144992900_G_A	PLEC	5339	8	144992900	144992900	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs17062686	L3683L	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	100	100	-	-	46.667	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144993069_G_A	PLEC	5339	8	144993069	144993069	8q24	NM_201378.2	NP_958783.1	rs28455570	Y3626Y	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	52.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.296	50	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	72.393	-	-	48.276	-	-	49.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:144993324_C_T	PLEC	5339	8	144993324	144993324	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs6984820	T3541T	0.24	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	46.207	-	-	100	43.367	-	100	100	-	31.959	48.263	38.537	-	-	49.785	50.495	37.982	100	45.604	40	-	-	99.359	-	100	-	-	-	49.038	45	42.647	-	-	-	55.738	-	-	84	34.375	-	-	-	64.964	44.186	69.091	-	-	100	-	100	-	66.667	-	54.983	100	33.333	99.599	-	99.614	-
chr8:144993377_A_G	PLEC	5339	8	144993377	144993377	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs6992333	L3524L	0.45	0.565	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	44.106	-	-	100	43.182	-	100	100	-	32.203	45.045	33.766	-	-	48.684	46.46	40	100	52.632	36	-	-	100	-	100	23.529	-	-	50.467	44.186	41.27	-	-	-	54.815	-	-	82.166	37.5	100	-	-	57.851	64.286	73.203	-	-	100	-	100	-	53.846	29.603	53.812	100	34.375	100	-	100	-
chr8:144993817_G_A	PLEC	5339	8	144993817	144993817	8q24	NM_201378.2	NP_958783.1	-	A3377V	0	0	0	Missense	0.22	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144993884_C_A	PLEC	5339	8	144993884	144993884	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	-	V3355L	0	0.00019	0.23	Missense	0.047	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144993921_G_A	PLEC	5339	8	144993921	144993921	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	-	C3342C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144993931_C_G	PLEC	5339	8	144993931	144993931	8q24	NM_201381.1	NP_958782.1	rs35261863	G3339A	0.01	0.012	0.04	Missense	0.995	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144994064_G_A	PLEC	5339	8	144994064	144994064	8q24	NM_201382.2	NP_958780.1	rs77303974	R3295C	0.003	0.006	0	Missense	1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144994094_G_A	PLEC	5339	8	144994094	144994094	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs142805337	R3285W	0.001	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144994212_A_T	PLEC	5339	8	144994212	144994212	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	rs34644439	S3245S	0.09	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144994333_G_A	PLEC	5339	8	144994333	144994333	8q24	NM_201382.2	NP_958780.1	-	A3205V	0	0	0.02	Missense	0.574	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144994435_C_T	PLEC	5339	8	144994435	144994435	8q24	NM_201382.2	NP_958783.1	-	S3171N	0	0	0.7	Missense	0.005	Type 2	NM_201378	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144994887_*_-C	PLEC	5339	8	144994887	144994887	8q24	NM_201378.2	NP_958783.1	-	A3020fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:144994888_G_A	PLEC	5339	8	144994888	144994888	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	rs35858667	A3020V	0.04	0.051	0.02	Missense	0.182	Type 1	NM_201378	47.826	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.667	42.424	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.548	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	88.889	-	-	-
chr8:144994908_C_T	PLEC	5339	8	144994908	144994908	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	-	A3013A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144994916_C_T	PLEC	5339	8	144994916	144994916	8q24	NM_201382.2	NP_958783.1	rs35027700	V3011I	0.07	0.07	0.1	Missense	0.552	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144995253_C_T	PLEC	5339	8	144995253	144995253	8q24	NM_201379.1	NP_958780.1	-	A2898A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.759	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144995292_G_A	PLEC	5339	8	144995292	144995292	8q24	NM_201381.1	NP_958782.1	-	S2885S	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144995621_G_A	PLEC	5339	8	144995621	144995621	8q24	NM_201382.2	NP_958780.1	-	Q2776X	0	0	0.01	Nonsense	0.733	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144995674_C_T	PLEC	5339	8	144995674	144995674	8q24	NM_201380.2	NP_000436.2	-	R2758H	0	0.001	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144995736_G_A	PLEC	5339	8	144995736	144995736	8q24	NM_201378.2	NP_958784.1	rs11777402	N2737N	0.25	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	55.224	23.81	-	100	57.971	-	100	100	-	46.667	50.685	26.087	-	-	54.054	-	31.373	100	46.667	61.905	-	-	100	-	100	35.294	-	43.75	43.75	50	55.556	-	-	-	56	-	-	83.607	-	-	-	-	72.549	-	62.745	-	-	100	-	100	-	35.294	-	59.091	100	40	100	-	100	-
chr8:144995938_C_T	PLEC	5339	8	144995938	144995938	8q24	NM_201378.2	NP_958784.1	-	R2670Q	0.001	0.002	1	Missense	0.093	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144995949_G_A	PLEC	5339	8	144995949	144995949	8q24	NM_201378.2	NP_958783.1	-	D2666D	0	0.00038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144995964_G_A	PLEC	5339	8	144995964	144995964	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	rs35139934	G2661G	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	77.778	-	69.231	59.091	-	-	-	70	-	-	-	32.143	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144996029_A_G	PLEC	5339	8	144996029	144996029	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	rs7833924	S2640P	0.45	0.567	1	Missense	0.001	Type 1	NM_201378	26.923	-	-	100	50	-	-	100	-	37.5	45.238	36	-	-	35.714	-	40.909	-	63.333	50	-	-	100	-	100	-	-	40	50	38.889	-	-	-	-	34.615	-	-	80.952	-	100	-	-	57.143	-	73.333	-	-	100	-	100	-	-	-	56.716	100	40	100	-	100	-
chr8:144996036_C_T	PLEC	5339	8	144996036	144996036	8q24	NM_201382.2	NP_958780.1	-	R2637R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144996040_C_T	PLEC	5339	8	144996040	144996040	8q24	NM_201384.1	NP_958781.1	-	R2636Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144996111_C_T	PLEC	5339	8	144996111	144996111	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs34803322	L2612L	0.05	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.13	87.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144996236_C_G	PLEC	5339	8	144996236	144996236	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	-	E2571Q	0	0.001	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144996408_T_G	PLEC	5339	8	144996408	144996408	8q24	NM_201380.2	NP_000436.2	rs11778026	A2513A	0.25	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	36	-	-	100	60	-	-	100	-	-	48.276	-	-	-	53.571	-	31.25	-	33.333	53.846	-	-	100	-	100	-	-	42.857	55.556	-	-	-	-	-	40	-	-	93.333	50	-	-	-	61.111	-	72	-	-	100	-	100	-	-	-	57.576	100	-	100	-	100	-
chr8:144996635_G_A	PLEC	5339	8	144996635	144996635	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	rs11786934	-	0.24	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	100	27.778	-	-	100	-	-	45.946	27.273	-	-	-	-	26.829	-	34.783	41.176	-	-	100	-	100	27.273	-	-	45	-	63.636	-	-	-	40.909	-	-	77.419	-	-	-	-	47.5	-	66.667	-	-	100	-	91.667	-	-	-	47.17	100	50	100	-	100	-
chr8:144996696_T_G	PLEC	5339	8	144996696	144996696	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	-	K2453N	0	0	0.02	Missense	0.683	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144996727_C_G	PLEC	5339	8	144996727	144996727	8q24	NM_201384.1	NP_958781.1	-	R2443P	0	0.00029	0.03	Missense	0.998	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144997043_G_T	PLEC	5339	8	144997043	144997043	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	-	Q2338K	0	0	0.07	Missense	0.968	Type 2	NM_201378	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144997047_C_A	PLEC	5339	8	144997047	144997047	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	-	K2336N	0	0	0.03	Missense	0.968	Type 2	NM_201378	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144997048_T_G	PLEC	5339	8	144997048	144997048	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	-	K2336T	0	0	0.03	Missense	0.968	Type 2	NM_201378	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144997049_T_C	PLEC	5339	8	144997049	144997049	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	-	K2336E	0	0	0.04	Missense	0.931	Type 2	NM_201378	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144997050_G_C	PLEC	5339	8	144997050	144997050	8q24	NM_201381.1	NP_958786.1	-	D2335E	0	0	0.17	Missense	0.931	Type 2	NM_201378	30	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144997503_G_A	PLEC	5339	8	144997503	144997503	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs144242254	T2184T	0.001	0.00048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144997656_C_T	PLEC	5339	8	144997656	144997656	8q24	NM_201381.1	NP_958786.1	rs7016416	A2133A	0.25	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	45.455	-	-	100	33.333	-	-	100	-	-	45.946	37.5	-	-	44	-	35.484	-	56.25	76.923	-	-	100	-	100	-	-	60	57.143	-	-	-	-	-	62.5	-	-	96	-	-	-	-	68.75	-	76	-	-	76.923	-	100	-	-	-	60	100	-	100	-	100	-
chr8:144997783_G_A	PLEC	5339	8	144997783	144997783	8q24	NM_201378.2	NP_958783.1	rs74772299	A2091V	0.04	0.028	0.01	Missense	0.616	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144997786_G_A	PLEC	5339	8	144997786	144997786	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	-	A2090V	0.002	0.001	0.02	Missense	0.611	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr8:144997927_G_A	PLEC	5339	8	144997927	144997927	8q24	NM_201381.1	NP_958782.1	rs7002002	A2043V	0.25	0.258	0.66	Missense	0	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr8:144998076_C_T	PLEC	5339	8	144998076	144998076	8q24	NM_201382.2	NP_958783.1	-	A1993A	0.01	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144998169_C_T	PLEC	5339	8	144998169	144998169	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	rs1140522	A1962A	0.25	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	36.842	-	-	100	39.13	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	37.5	-	-	-	-	60	-	-	93.333	-	100	-	-	50	28.571	-	-	-	-	-	50	-	-	84.615	-	-	-	-	71.429	-	61.538	-	-	100	-	100	-	-	-	50	100	-	97.059	-	100	-
chr8:144998190_A_G	PLEC	5339	8	144998190	144998190	8q24	NM_201379.1	NP_958780.1	rs2857829	A1955A	0.25	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	42.308	-	-	90.909	45.455	-	75	100	-	-	42.857	-	-	-	35	-	27.273	-	-	57.143	-	-	94.118	-	100	-	-	66.667	40	75	-	-	-	-	66.667	-	-	88.235	-	-	-	-	54.545	-	50	-	-	100	-	100	-	-	-	66.667	100	-	100	-	100	-
chr8:144998206_T_C	PLEC	5339	8	144998206	144998206	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	-	Q1950R	0	0	0.59	Missense	0.223	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144998514_C_T	PLEC	5339	8	144998514	144998514	8q24	NM_201381.1	NP_958786.1	rs75586449	A1847A	0.04	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144998620_C_T	PLEC	5339	8	144998620	144998620	8q24	NM_201382.2	NP_958783.1	rs147838690	R1812Q	0.01	0.006	0.04	Missense	0.593	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144998964_C_T	PLEC	5339	8	144998964	144998964	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	-	A1697A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144999417_C_T	PLEC	5339	8	144999417	144999417	8q24	NM_201383.1	NP_958780.1	rs55836855	A1546A	0.24	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	80	-	-	100	50	-	-	100	-	-	64.286	53.846	-	-	55.556	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	86.667	-	-	-	-	50	-	71.429	-	-	-	-	-	-	50	-	53.846	100	-	100	-	100	-
chr8:144999453_C_T	PLEC	5339	8	144999453	144999453	8q24	NM_201381.1	NP_958782.1	rs62642470	A1534A	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144999621_C_T	PLEC	5339	8	144999621	144999621	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	rs55646585	A1478A	0.23	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	43.478	-	-	100	30.435	-	-	95	-	-	48	31.034	-	-	30	-	20.69	100	60	-	-	-	-	-	100	20.513	-	-	62.5	46.154	37.5	-	-	-	55.556	-	-	69.231	-	-	-	-	45.455	-	55.556	-	-	100	-	100	-	-	-	42.857	-	-	100	-	100	-
chr8:144999633_T_C	PLEC	5339	8	144999633	144999633	8q24	NM_000445.3	NP_958786.1	-	Q1474Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:144999642_A_C	PLEC	5339	8	144999642	144999642	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	rs56117011	A1471A	0.25	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	43.478	-	-	100	29.167	-	-	93.75	-	36.364	50	35.714	-	-	25	-	33.333	100	50	42.857	-	-	100	-	100	21.053	-	-	45.455	-	-	-	-	-	55.556	-	-	76.923	-	-	-	-	35.714	-	58.824	-	-	100	-	100	-	-	-	50	100	-	100	-	100	-
chr8:144999684_A_G	PLEC	5339	8	144999684	144999684	8q24	NM_201378.2	NP_958784.1	rs35916068	A1457A	0.25	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	44	-	-	100	26.667	-	-	100	-	-	61.905	-	-	-	-	-	40	100	53.846	-	-	-	100	-	100	20.833	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	100	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-
chr8:144999867_G_A	PLEC	5339	8	144999867	144999867	8q24	NM_201380.2	NP_000436.2	rs111282136	D1396D	0.001	0.0005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145000056_T_C	PLEC	5339	8	145000056	145000056	8q24	NM_201382.2	NP_958780.1	rs7002152	-	0.25	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr8:145000983_C_T	PLEC	5339	8	145000983	145000983	8q24	NM_201384.1	NP_958781.1	-	S1324N	0	0	0.05	Missense	0.539	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145001031_T_C	PLEC	5339	8	145001031	145001031	8q24	NM_201379.1	NP_958780.1	rs55895668	H1308R	0.45	0.566	1	Missense	0	Type 1	NM_201378	50	-	-	100	42.105	-	100	100	-	35.294	60.377	-	-	-	35	-	21.875	100	64.706	47.368	-	-	100	-	100	-	-	58.333	52.941	33.333	42.105	-	-	-	61.905	-	-	92.308	-	100	-	-	52.941	-	75	-	-	100	-	100	-	54.545	-	55.814	100	-	100	-	100	-
chr8:145001402_C_T	PLEC	5339	8	145001402	145001402	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145001509_T_C	PLEC	5339	8	145001509	145001509	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	rs11136333	-	0.25	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.23	-	-	100	51.429	-	100	100	-	34	45.714	34.211	-	-	53.448	-	37.748	100	45.122	46.809	-	-	100	-	100	-	-	50	48.571	38.462	40.741	-	-	-	44.048	-	-	79.012	50	-	-	-	71.875	-	63.095	-	-	100	-	100	-	71.429	-	54.962	100	34.146	100	-	100	-
chr8:145001512_T_C	PLEC	5339	8	145001512	145001512	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs57461687	-	0.14	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145001588_C_T	PLEC	5339	8	145001588	145001588	8q24	NM_201383.1	NP_958780.1	rs11136334	R1235Q	0.25	0.304	0.19	Missense	0.24	Type 1	NM_201378	45	-	-	100	50	-	100	100	-	-	56.452	35.135	-	-	48.276	-	41.379	-	40	41.176	-	-	100	-	100	31.818	-	60	43.75	53.333	57.143	-	-	-	51.22	-	-	72.222	-	-	-	-	62.162	-	66.667	-	-	100	-	100	-	-	-	46.552	100	-	100	-	100	-
chr8:145001617_G_A	PLEC	5339	8	145001617	145001617	8q24	NM_201378.2	NP_958784.1	rs112173070	A1225A	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145001634_G_C	PLEC	5339	8	145001634	145001634	8q24	NM_201379.1	NP_958780.1	-	Q1220E	0	0	0	Missense	0.602	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145001784_A_G	PLEC	5339	8	145001784	145001784	8q24	NM_201378.2	NP_958784.1	rs3135109	L1170L	0.25	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	61.538	-	-	100	42.857	-	-	100	-	-	62.5	37.5	-	-	-	-	44.444	-	41.667	85.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	83.333	-	-	-	-	60	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	60	100	-	100	-
chr8:145003389_C_T	PLEC	5339	8	145003389	145003389	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	-	E1034K	0	0.0002	0	Missense	0.758	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145003702_G_A	PLEC	5339	8	145003702	145003702	8q24	NM_201382.2	NP_958780.1	rs149932255	S973S	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145003759_C_T	PLEC	5339	8	145003759	145003759	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145003777_G_A	PLEC	5339	8	145003777	145003777	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	rs11136335	-	0.24	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.319	-	-	45.614	46.97	-	100	100	-	38.095	59.155	29.787	-	67.347	58	-	35.088	100	48.649	52.632	-	-	100	-	100	-	-	57.895	37.931	50	50	-	-	-	57.143	-	-	90.476	-	-	-	-	70.455	-	80.556	-	-	100	-	100	-	55.556	-	53.571	100	50	100	-	100	-
chr8:145003962_G_A	PLEC	5339	8	145003962	145003962	8q24	NM_201380.2	NP_000436.2	-	A911A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145004080_C_A	PLEC	5339	8	145004080	145004080	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145004185_C_T	PLEC	5339	8	145004185	145004185	8q24	NM_201384.1	NP_958781.1	rs78012434	L872L	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145004546_G_A	PLEC	5339	8	145004546	145004546	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs11780911	-	0.64	0.702	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	72.727	100	100	-	-	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	-	100	100	92.308	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	27.273	100	-	-	100	-	100	55.556	-	-	100	100	100	100
chr8:145004638_C_T	PLEC	5339	8	145004638	145004638	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	-	V777I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145005678_G_A	PLEC	5339	8	145005678	145005678	8q24	NM_201384.1	NP_958781.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145005693_*_+C	PLEC	5339	8	145005693	145005693	8q24	NM_201380.2	NP_000436.2	rs11462436	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	100	-
chr8:145005789_C_T	PLEC	5339	8	145005789	145005789	8q24	NM_201382.2	NP_958780.1	rs116612406	Q725Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145006760_C_T	PLEC	5339	8	145006760	145006760	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145006790_T_C	PLEC	5339	8	145006790	145006790	8q24	NM_201381.1	NP_958782.1	rs10866916	-	0.33	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.059	25	-	100	42.105	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	55.556	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	100	-	100	-
chr8:145006815_*_+CG	PLEC	5339	8	145006815	145006815	8q24	NM_201381.1	NP_958781.1	-	Y587fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145006992_C_T	PLEC	5339	8	145006992	145006992	8q24	NM_201380.2	NP_000436.2	rs3135103	R555Q	0.01	0.014	0.06	Missense	0.586	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145007187_G_A	PLEC	5339	8	145007187	145007187	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs11136336	A490V	0.24	0.287	0.01	Missense	0.553	Type 1	NM_201378	33.333	-	-	100	-	-	-	100	-	57.143	61.905	-	-	-	42.857	-	35.714	-	75	66.667	-	-	-	-	100	33.333	-	-	53.846	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	87.5	-	62.5	-	-	100	-	100	-	-	-	37.5	100	-	100	-	100	-
chr8:145007534_C_T	PLEC	5339	8	145007534	145007534	8q24	NM_201382.2	NP_958780.1	rs7003580	-	0.39	0.469	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.769	-	-	100	42.029	-	100	100	-	27.451	53.302	29.032	-	-	44.444	-	31.655	-	47.126	38.776	-	-	-	-	100	-	-	46.667	40.909	40.816	37.5	-	-	-	45.238	-	-	72.464	32	-	-	-	60.494	58.333	60.256	-	-	100	-	100	-	64.286	27.619	58.333	100	38.889	100	-	100	-
chr8:145008443_A_T	PLEC	5339	8	145008443	145008443	8q24	NM_000445.3	NP_958786.1	rs11783772	-	0.24	0.294	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.375	-	-	100	34.375	-	-	100	-	50	44.231	27.273	-	-	42.857	-	28.571	-	38.095	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	62.5	-	-	-	50	-	-	73.684	-	-	-	-	58.824	-	75	-	-	100	-	100	-	-	-	31.25	100	-	100	-	100	-
chr8:145008560_A_G	PLEC	5339	8	145008560	145008560	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs11783799	D351D	0.24	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	35.417	-	-	100	30.189	-	100	100	-	50	58.333	33.333	-	-	54.545	-	37.5	-	37.037	38.462	-	-	-	-	100	21.818	-	45.455	34.615	-	73.684	-	-	-	42.424	-	-	77.778	-	-	-	-	55.556	-	77.143	-	-	100	-	100	-	66.667	-	59.016	100	-	100	-	100	-
chr8:145008931_G_C	PLEC	5339	8	145008931	145008931	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs6994460	-	0.38	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.286	-	-	100	47.561	-	100	100	-	41.176	46.377	28.571	-	-	45.714	-	37.209	-	45.714	40	-	-	-	-	100	18.75	-	40	52.941	36.842	27.273	-	-	-	54.545	-	-	77.143	62.5	-	-	-	69.444	-	76.667	-	-	100	-	100	-	88.889	31.765	42.647	100	30	100	-	100	-
chr8:145009036_C_T	PLEC	5339	8	145009036	145009036	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	rs138924815	R282Q	0.01	0.012	0	Missense	0.786	Type 1	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145009224_G_A	PLEC	5339	8	145009224	145009224	8q24	NM_201383.1	NP_958785.1	-	D246D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145011204_A_G	PLEC	5339	8	145011204	145011204	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs6993938	A112A	0.24	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201378	22.34	-	-	100	44.615	-	100	100	-	37.5	40.909	33.333	-	-	38	-	27.419	-	37.838	65	-	-	-	-	100	28.916	-	41.935	27.273	25	47.826	-	-	-	45.455	-	-	85.714	-	-	-	-	50	53.333	66.071	-	-	100	-	100	-	50	-	56.14	100	45.833	100	-	100	-
chr8:145011204_A_C	PLEC	5339	8	145011204	145011204	8q24	NM_201380.2	NP_958784.1	-	A112A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.385	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145011320_C_T	PLEC	5339	8	145011320	145011320	8q24	NM_000445.3	NP_958786.1	rs115664009	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145012777_C_G	PLEC	5339	8	145012777	145012777	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs7823393	-	0.24	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.333	-	-	100	52.222	-	-	100	-	38.462	47.541	-	-	-	51.852	-	36.364	-	46.154	35.294	-	-	-	-	100	-	-	52.381	66.667	53.846	40	-	-	-	61.111	-	-	94.118	45.455	-	-	-	71.429	-	82.759	-	-	100	-	100	-	-	-	60.976	100	66.667	100	-	100	-
chr8:145012777_C_T	PLEC	5339	8	145012777	145012777	8q24	NM_201382.2	NP_958780.1	rs7823393	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145012825_T_C	PLEC	5339	8	145012825	145012825	8q24	NM_201378.2	NP_958784.1	-	K36E	0	0	0	Missense	0.045	Type 2	NM_201378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145024578_G_A	PLEC	5339	8	145024578	145024578	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	rs190222339	R99R	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145024711_A_G	PLEC	5339	8	145024711	145024711	8q24	NM_201378.2	NP_958784.1	-	L55P	0	0	0	Missense	0.771	Type 2	NM_201380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145024783_C_T	PLEC	5339	8	145024783	145024783	8q24	NM_201380.2	NP_000436.2	-	R31Q	0	0.00029	0.09	Missense	0.434	Type 1	NM_201380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145027998_G_A	PLEC	5339	8	145027998	145027998	8q24	NM_000445.3	NP_958780.1	rs147713970	-	0.02	0.024	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	55.556	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145049467_C_T	PLEC	5339	8	145049467	145049467	8q24	NM_201380.2	NP_958781.1	-	S24N	0	0	0	Missense	0.518	Type 2	NM_000445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145051922_G_A	PARP10	84875	8	145051922	145051922	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	-	N936N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145057084_C_T	PARP10	84875	8	145057084	145057084	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145057111_G_A	PARP10	84875	8	145057111	145057111	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	-	R849C	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_032789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145057771_C_T	PARP10	84875	8	145057771	145057771	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	rs143193376	R662R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr8:145057809_G_A	PARP10	84875	8	145057809	145057809	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	-	L650L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145057852_C_T	PARP10	84875	8	145057852	145057852	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	rs76806097	E635E	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145057868_A_G	PARP10	84875	8	145057868	145057868	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	rs11544989	V630A	0.54	0.683	0.42	Missense	0	Type 1	NM_032789	35.714	100	-	100	39.13	-	100	100	-	-	41.379	35.294	-	-	53.846	-	30.769	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	50	66.667	55.556	66.667	-	100	100	62.5	-	100	100	-	100	-	-	37.5	-	70.833	100	100	100	-	100	-	-	37.5	100	100	100	100	-	100	-
chr8:145058539_T_C	PARP10	84875	8	145058539	145058539	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	rs80304851	S507G	0.08	0.1	0	Missense	0.889	Type 1	NM_032789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145058809_G_A	PARP10	84875	8	145058809	145058809	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	-	A454V	0	0.00009	0.19	Missense	0.891	Type 1	NM_032789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145058986_A_G	PARP10	84875	8	145058986	145058986	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	rs11136343	L395P	0.35	0.446	0.08	Missense	0.048	Type 1	NM_032789	26.866	-	-	100	-	-	-	100	-	38.462	58.537	23.333	-	-	31.25	-	33.333	-	48.148	100	-	-	-	-	100	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	47.059	-	50	91.429	50	-	-	-	59.259	-	77.778	-	-	100	-	100	-	-	-	51.22	100	41.667	100	-	100	-
chr8:145059063_C_A	PARP10	84875	8	145059063	145059063	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	-	G369G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145059888_*_-CCTGCCTCAGA	PARP10	84875	8	145059888	145059898	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	-	143_146del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145060112_G_A	PARP10	84875	8	145060112	145060112	8q24.3	NM_032789.3	NP_116178.2	rs11136345	H71H	0.38	0.482	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032789	26.667	-	-	100	-	-	-	100	-	-	52.174	35.714	-	-	80	-	-	-	58.333	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	44.444	-	70	71.429	-	-	-	-	70.588	-	63.158	-	-	100	-	100	-	-	-	63.636	100	-	100	-	100	-
chr8:145065747_T_A	GRINA	2907	8	145065747	145065747	8q24.3	NM_000837.1	NP_001009184.1	-	V119D	0	0	0.21	Missense	0.049	Type 2	NM_000837	85.714	-	80	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145066853_C_T	GRINA	2907	8	145066853	145066853	8q24.3	NM_000837.1	NP_000828.1	rs56261297	-	0.37	0.473	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.663	-	-	100	-	-	100	100	-	20.588	45.294	23.881	-	-	49.254	-	40.367	100	40	100	-	-	100	-	100	19.565	-	-	46.939	42.105	46.667	-	-	-	53.846	-	64.557	85.714	28.571	-	-	-	61.017	-	77.632	-	-	100	-	100	-	48.148	30.769	55.856	100	46.875	99.412	-	100	-
chr8:145066886_A_G	GRINA	2907	8	145066886	145066886	8q24.3	NM_000837.1	NP_000828.1	rs13277282	L331L	0.97	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000837	100	100	100	100	99.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	100	99.138	100
chr8:145094857_G_A	SPATC1	375686	8	145094857	145094857	8q24.3	NM_001134374.1	NP_940974.2	-	E87K	0	0.001	0.03	Missense	-1	Type 1	NM_001134374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-
chr8:145094980_C_T	SPATC1	375686	8	145094980	145094980	8q24.3	NM_001134374.1	NP_940974.2	-	P128S	0	0	0.22	Missense	0.043	Type 2	NM_001134374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr8:145094991_G_A	SPATC1	375686	8	145094991	145094991	8q24.3	NM_198572.2	NP_940974.2	rs62530311	T131T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134374	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145095976_G_A	SPATC1	375686	8	145095976	145095976	8q24.3	NM_001134374.1	NP_940974.2	rs143556115	R425H	0	0.00028	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001134374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145095999_A_C	SPATC1	375686	8	145095999	145095999	8q24.3	NM_001134374.1	NP_940974.2	-	N433H	0	0	0.06	Missense	0.025	Type 2	NM_001134374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	29.412	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145096047_A_G	SPATC1	375686	8	145096047	145096047	8q24.3	NM_198572.2	NP_940974.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145096226_G_T	SPATC1	375686	8	145096226	145096226	8q24.3	NM_198572.2	NP_001127846.1	-	R467L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145096266_C_T	SPATC1	375686	8	145096266	145096266	8q24.3	NM_001134374.1	NP_940974.2	-	I480I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145101758_G_A	SPATC1	375686	8	145101758	145101758	8q24.3	NM_198572.2	NP_940974.2	rs142323007	V559V	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145101788_C_T	SPATC1	375686	8	145101788	145101788	8q24.3	NM_001134374.1	NP_940974.2	-	D569D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145101858_C_T	SPATC1	375686	8	145101858	145101858	8q24.3	NM_001134374.1	NP_001127846.1	rs138560027	-	0.003	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145133745_G_T	EXOSC4	54512	8	145133745	145133745	8q24.3	NM_019037.2	NP_061910.1	rs143107280	S38S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019037	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145134899_A_G	EXOSC4	54512	8	145134899	145134899	8q24.3	NM_019037.2	NP_061910.1	rs111633196	Q75Q	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145135431_G_A	EXOSC4	54512	8	145135431	145135431	8q24.3	NM_019037.2	NP_061910.1	rs142724505	R222Q	0.002	0.002	0.17	Missense	0.021	Type 1	NM_019037	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145135498_G_A	EXOSC4	54512	8	145135498	145135498	8q24.3	NM_019037.2	NP_061910.1	rs113319063	G244G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145138063_G_A	GPAA1	8733	8	145138063	145138063	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	rs138412600	L37L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145138807_C_T	GPAA1	8733	8	145138807	145138807	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145138841_G_T	GPAA1	8733	8	145138841	145138841	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145138867_C_T	GPAA1	8733	8	145138867	145138867	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	-	I180I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145139047_G_A	GPAA1	8733	8	145139047	145139047	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	-	S209S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145139325_G_C	GPAA1	8733	8	145139325	145139325	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	rs112703109	E275Q	0.01	0.006	1	Missense	0	Type 1	NM_003801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	44	-	-	-	-
chr8:145139357_G_T	GPAA1	8733	8	145139357	145139357	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	-	Q285H	0	0	0.47	Missense	0.014	Type 2	NM_003801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145139522_C_G	GPAA1	8733	8	145139522	145139522	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	rs6558295	-	0.11	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.562	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	49.635	-	-	-	-	-	-	92.308	56.25	-	-	-	100	-	-	15.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	75.676	50	-	-	-	-	-	-	-	-	28.477	-	-	-	78.704	-	-	-
chr8:145139727_C_T	GPAA1	8733	8	145139727	145139727	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	rs4977165	I371I	0.12	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003801	56.25	21.277	-	-	-	-	-	45.669	-	-	54.212	-	-	-	-	-	-	100	61.719	-	-	-	100	-	-	26.891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.051	-	-	-	-	72.917	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	32.632	-	-	-	80.612	-	-	-
chr8:145140008_C_T	GPAA1	8733	8	145140008	145140008	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	rs76463479	A409A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145140286_C_T	GPAA1	8733	8	145140286	145140286	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	-	A452V	0	0	0.09	Missense	0.978	Type 2	NM_003801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145140472_A_G	GPAA1	8733	8	145140472	145140472	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	rs1127096	-	0.12	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	60	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	45.283	-	-	-	100	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	62.5	60	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	76.562	-	-	-
chr8:145140564_G_A	GPAA1	8733	8	145140564	145140564	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	rs112521600	A514T	0.002	0.006	0.22	Missense	0	Type 1	NM_003801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145140777_C_T	GPAA1	8733	8	145140777	145140777	8q24.3	NM_003801.3	NP_003792.1	rs117116707	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145150832_A_G	CYC1	1537	8	145150832	145150832	8q24.3	NM_001916.3	NP_001907.2	rs7820984	M76V	0.97	0.953	0.62	Missense	0.288	Type 1	NM_001916	100	100	100	100	99.083	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	-	100	98.837	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:145150833_T_C	CYC1	1537	8	145150833	145150833	8q24.3	NM_001916.3	NP_001907.2	rs144257411	M76T	0.002	0.004	0.19	Missense	0.383	Type 1	NM_001916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145151144_G_C	CYC1	1537	8	145151144	145151144	8q24.3	NM_001916.3	NP_001907.2	rs35973351	L148L	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145151454_C_T	CYC1	1537	8	145151454	145151454	8q24.3	NM_001916.3	NP_001907.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145151477_C_T	CYC1	1537	8	145151477	145151477	8q24.3	NM_001916.3	NP_001907.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145151489_A_G	CYC1	1537	8	145151489	145151489	8q24.3	NM_001916.3	NP_001907.2	-	H205R	0	0	0.08	Missense	0.952	Type 2	NM_001916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145151666_*_-GGCAGTGGGCATGTGGAATACTTCTCC	CYC1	1537	8	145151666	145151692	8q24.3	NM_001916.3	NP_001907.2	rs67708571	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145151669_*_-AGTGGGCATGTGGAATACTTCTCCA	CYC1	1537	8	145151669	145151693	8q24.3	NM_001916.3	NP_001907.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145152221_A_C	CYC1	1537	8	145152221	145152221	8q24.3	NM_001916.3	NP_001907.2	rs35387134	A320A	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145153851_C_T	SHARPIN	81858	8	145153851	145153851	8q24.3	NM_030974.3	NP_112236.3	rs112552278	R365H	0.002	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_030974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	73.684	-	-	-	-
chr8:145154222_G_A	SHARPIN	81858	8	145154222	145154222	8q24.3	NM_030974.3	NP_112236.3	rs34674752	P294S	0.02	0.033	0.31	Missense	0.998	Type 1	NM_030974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145154257_C_G	SHARPIN	81858	8	145154257	145154257	8q24.3	NM_030974.3	NP_112236.3	rs11541804	S282T	0.04	0.059	0.31	Missense	0.935	Type 1	NM_030974	-	-	-	-	51.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	31.148	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145154786_C_T	SHARPIN	81858	8	145154786	145154786	8q24.3	NM_030974.3	NP_112236.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145154910_G_A	SHARPIN	81858	8	145154910	145154910	8q24.3	NM_030974.3	NP_112236.3	rs11541805	P147S	0.02	0.026	0.31	Missense	0.043	Type 1	NM_030974	41.27	-	-	-	-	-	-	40	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145154910_G_C	SHARPIN	81858	8	145154910	145154910	8q24.3	NM_030974.3	NP_112236.3	-	P147A	0	0	0.15	Missense	0.773	Type 2	NM_030974	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145158503_G_T	SHARPIN	81858	8	145158503	145158503	8q24.3	NM_030974.3	NP_112236.3	rs11136254	R52R	0.89	0.914	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr8:145158513_C_A	SHARPIN	81858	8	145158513	145158513	8q24.3	NM_030974.3	NP_112236.3	-	A48A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145160582_A_G	MAF1	84232	8	145160582	145160582	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145160646_T_C	MAF1	84232	8	145160646	145160646	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	rs11136256	T20T	0.96	0.946	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032272	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.213	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.515	100	100	100	100	100	100	99.153
chr8:145160673_A_T	MAF1	84232	8	145160673	145160673	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145160716_G_A	MAF1	84232	8	145160716	145160716	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-
chr8:145161043_C_A	MAF1	84232	8	145161043	145161043	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	-	L93I	0	0	0.1	Missense	0.699	Type 2	NM_032272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145161373_C_A	MAF1	84232	8	145161373	145161373	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145161468_G_A	MAF1	84232	8	145161468	145161468	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	-	D171N	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_032272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145161591_G_A	MAF1	84232	8	145161591	145161591	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	-	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.476	-	59.459	-	-	-	-
chr8:145161609_C_A	MAF1	84232	8	145161609	145161609	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145161823_G_A	MAF1	84232	8	145161823	145161823	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	rs11546144	G236R	0.89	0.85	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_032272	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	36.364	-	100	-
chr8:145161890_G_A	MAF1	84232	8	145161890	145161890	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145161896_T_C	MAF1	84232	8	145161896	145161896	8q24.3	NM_032272.4	NP_115648.2	rs13263342	-	0.89	0.863	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	100	100	100	100	-	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	33.333	-	85.714	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100
chr8:145512914_C_T	BOP1	23246	8	145512914	145512914	8q24.3	NM_015201.3	NP_056016.1	rs7836723	E57E	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145532594_C_T	HSF1	3297	8	145532594	145532594	8q24.3	NM_005526.2	NP_005517.1	-	S40S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145532668_A_T	HSF1	3297	8	145532668	145532668	8q24.3	NM_005526.2	NP_005517.1	-	N65I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145535244_G_A	HSF1	3297	8	145535244	145535244	8q24.3	NM_005526.2	NP_005517.1	-	R227Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145535484_C_A	HSF1	3297	8	145535484	145535484	8q24.3	NM_005526.2	NP_005517.1	-	A274A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145535673_G_A	HSF1	3297	8	145535673	145535673	8q24.3	NM_005526.2	NP_005517.1	-	V295V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145535723_A_C	HSF1	3297	8	145535723	145535723	8q24.3	NM_005526.2	NP_005517.1	-	E312A	0	0.00037	0.11	Missense	0.01	Type 1	NM_005526	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145535881_C_A	HSF1	3297	8	145535881	145535881	8q24.3	NM_005526.2	NP_005517.1	rs78202224	P365T	0.04	0.025	0.04	Missense	0.008	Type 1	NM_005526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145537263_C_T	HSF1	3297	8	145537263	145537263	8q24.3	NM_005526.2	NP_005517.1	-	S403S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145540271_C_T	DGAT1	8694	8	145540271	145540271	8q24.3	NM_012079.4	NP_036211.2	-	M471I	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_012079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145540277_G_A	DGAT1	8694	8	145540277	145540277	8q24.3	NM_012079.4	NP_036211.2	rs17851331	V469V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145541635_T_C	DGAT1	8694	8	145541635	145541635	8q24.3	NM_012079.4	NP_036211.2	rs146196839	N266S	0.001	0.002	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_012079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.912	-
chr8:145541766_G_T	DGAT1	8694	8	145541766	145541766	8q24.3	NM_012079.4	NP_036211.2	rs55962377	T248N	0.04	0.074	0.11	Missense	0.175	Type 1	NM_012079	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	28.249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.749	-
chr8:145541836_C_T	DGAT1	8694	8	145541836	145541836	8q24.3	NM_012079.4	NP_036211.2	-	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145542021_G_A	DGAT1	8694	8	145542021	145542021	8q24.3	NM_012079.4	NP_036211.2	rs56180335	G193G	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012079	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-
chr8:145542365_C_T	DGAT1	8694	8	145542365	145542365	8q24.3	NM_012079.4	NP_036211.2	rs142990281	A155A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145542375_T_C	DGAT1	8694	8	145542375	145542375	8q24.3	NM_012079.4	NP_036211.2	rs55907012	K152R	0.01	0.014	0.27	Missense	0.009	Type 1	NM_012079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145542582_A_G	DGAT1	8694	8	145542582	145542582	8q24.3	NM_012079.4	NP_036211.2	-	Y111H	0	0	0	Missense	0.214	Type 2	NM_012079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145542597_G_T	DGAT1	8694	8	145542597	145542597	8q24.3	NM_012079.4	NP_036211.2	rs56126815	-	0.03	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145556860_G_T	SCRT1	83482	8	145556860	145556860	8q24.3	NM_031309.4	NP_112599.1	-	P345H	0	0	0	Missense	0.57	Type 2	NM_031309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145557497_A_C	SCRT1	83482	8	145557497	145557497	8q24.3	NM_031309.4	NP_112599.1	rs7013127	S133A	0.9	0.952	1	Missense	0	Type 1	NM_031309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr8:145579801_A_G	FBXL6	26233	8	145579801	145579801	8q24.3	NM_024555.4	NP_036294.1	rs149983087	F433F	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145579962_C_T	FBXL6	26233	8	145579962	145579962	8q24.3	NM_012162.2	NP_036294.1	rs77494279	R408Q	0	0.001	0.5	Missense	0	Type 1	NM_012162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145579964_A_G	FBXL6	26233	8	145579964	145579964	8q24.3	NM_024555.4	NP_036294.1	rs75159950	C407C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145579967_T_C	FBXL6	26233	8	145579967	145579967	8q24.3	NM_024555.4	NP_036294.1	rs77157066	P406P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145580001_G_A	FBXL6	26233	8	145580001	145580001	8q24.3	NM_012162.2	NP_036294.1	-	A395V	0	0	0.15	Missense	0.006	Type 2	NM_012162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145580535_C_G	FBXL6	26233	8	145580535	145580535	8q24.3	NM_024555.4	NP_036294.1	rs61746974	G271A	0.04	0.066	0.03	Missense	0.902	Type 1	NM_012162	-	-	-	31.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145580640_C_A	FBXL6	26233	8	145580640	145580640	8q24.3	NM_024555.4	NP_036294.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145580759_C_A	FBXL6	26233	8	145580759	145580759	8q24.3	NM_012162.2	NP_036294.1	rs117589117	R221L	0.001	0.004	0.04	Missense	0.989	Type 1	NM_012162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145582931_G_A	SLC52A2	79581	8	145582931	145582931	8q24.3	NM_001253815.1	NP_001240744.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145583505_C_A	SLC52A2	79581	8	145583505	145583505	8q24.3	NM_001253816.1	NP_078807.1	rs117500243	A118D	0.002	0.003	0.03	Missense	0.127	Type 1	NM_001253815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145583577_G_T	SLC52A2	79581	8	145583577	145583577	8q24.3	NM_001253816.1	NP_078807.1	-	R142L	0	0	0.15	Missense	0.008	Type 2	NM_001253815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145584015_C_T	SLC52A2	79581	8	145584015	145584015	8q24.3	NM_001253815.1	NP_078807.1	-	A288V	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001253815	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145584086_C_A	SLC52A2	79581	8	145584086	145584086	8q24.3	NM_001253815.1	NP_078807.1	-	L312M	0	0	0	Missense	0.888	Type 2	NM_001253815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145603114_A_C	ADCK5	203054	8	145603114	145603114	8q24.3	NM_174922.3	NP_777582.3	rs6599528	R17S	0.58	0.544	0.48	Missense	0	Type 1	NM_174922	-	-	37.778	100	-	100	100	-	-	100	-	-	54.545	45.902	55.263	100	30.159	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	32.353	43.478	61.29	-	100	100	41.463	-	-	-	58.621	100	42.857	100	26.471	-	-	59.302	100	-	43.478	-	-	40	100	38.462	-	46.667	23.404	-	34.375	100
chr8:145615940_G_A	ADCK5	203054	8	145615940	145615940	8q24.3	NM_174922.3	NP_777582.3	rs56192724	V112V	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145616513_G_A	ADCK5	203054	8	145616513	145616513	8q24.3	NM_174922.3	NP_777582.3	rs139676394	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145617819_C_A	ADCK5	203054	8	145617819	145617819	8q24.3	NM_174922.3	NP_777582.3	-	P476H	0	0	0.1	Missense	0.249	Type 2	NM_174922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145617878_G_A	ADCK5	203054	8	145617878	145617878	8q24.3	NM_174922.3	NP_777582.3	-	A496T	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_174922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145617910_A_G	ADCK5	203054	8	145617910	145617910	8q24.3	NM_174922.3	NP_777582.3	rs7843675	K506K	0.11	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145621556_A_G	CPSF1	29894	8	145621556	145621556	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	rs2280836	-	0.58	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	41.667	100	33.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	66.667	42.857	83.333	-	100	100	40	-	-	-	-	100	-	100	44.444	-	-	52.941	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	50	100
chr8:145621579_A_G	CPSF1	29894	8	145621579	145621579	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	-	L988P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_013291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145621604_T_C	CPSF1	29894	8	145621604	145621604	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	-	N980D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_013291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145622923_T_C	CPSF1	29894	8	145622923	145622923	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	rs2977835	-	0.46	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	62.5	-	100	100	-	-	-	-	-	80	63.889	64	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	45.455	-	-	100	100	52.174	-	-	-	-	-	70	100	31.579	-	-	68	100	-	-	-	-	-	27.907	41.935	-	66.667	-	-	51.282	100
chr8:145623098_T_C	CPSF1	29894	8	145623098	145623098	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	rs2977834	-	0.48	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.105	68.182	-	93.75	100	-	-	100	-	-	-	50	43.333	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	53.846	61.538	-	100	100	58.333	-	-	-	-	-	69.231	100	43.478	-	-	66.667	100	-	-	-	-	53.846	27.419	40	-	-	-	-	41.463	100
chr8:145623963_G_A	CPSF1	29894	8	145623963	145623963	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	rs4317614	D568D	0.43	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013291	-	-	46.697	66.222	-	98.742	100	-	-	100	-	-	63.529	67.797	48.404	52.83	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	56.25	54.688	-	100	100	52.229	-	-	-	52.083	-	47.154	100	36.129	52.174	-	68.831	100	-	45.238	-	-	50	26.515	47.737	-	65.278	-	-	47.458	100
chr8:145624160_C_T	CPSF1	29894	8	145624160	145624160	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145625158_A_G	CPSF1	29894	8	145625158	145625158	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	rs148798576	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145626044_G_A	CPSF1	29894	8	145626044	145626044	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145626206_C_A	CPSF1	29894	8	145626206	145626206	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	-	R182M	0	0	0	Missense	0.015	Type 2	NM_013291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145626443_C_T	CPSF1	29894	8	145626443	145626443	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	-	T138T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145626772_G_A	CPSF1	29894	8	145626772	145626772	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145626880_C_T	CPSF1	29894	8	145626880	145626880	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	-	V84M	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_013291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145626943_G_A	CPSF1	29894	8	145626943	145626943	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	-	R63W	0	0	0	Missense	0.194	Type 2	NM_013291	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145634403_G_A	CPSF1	29894	8	145634403	145634403	8q24.23	NM_013291.2	NP_037423.2	-	A47V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_013291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145638344_C_G	SLC39A4	55630	8	145638344	145638344	8q24.3	NM_130849.2	NP_060237.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr8:145638811_C_A	SLC39A4	55630	8	145638811	145638811	8q24.3	NM_017767.2	NP_570901.2	rs116260554	-	0.03	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145639320_G_C	SLC39A4	55630	8	145639320	145639320	8q24.3	NM_017767.2	NP_570901.2	rs736676	-	0.4	0.443	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	50	-	38.889	-	-	32	100	-	100	55.556	100	29.032	44.444	-	100	-	46.154	30	100	100	-	-	66.667	40.909	-	100	47.059	-	-	-	-	-	59.091	100	100	100	-	100	53.333	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	61.111	55.882	100	-	92.308	-	32.5	100
chr8:145639521_T_C	SLC39A4	55630	8	145639521	145639521	8q24.3	NM_017767.2	NP_570901.2	rs4992316	-	0.97	0.955	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	58.333	60	100	-	-	100	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr8:145639654_T_C	SLC39A4	55630	8	145639654	145639654	8q24.3	NM_017767.2	NP_060237.2	rs75920625	T356A	0.04	0.046	0.03	Missense	0.085	Type 1	NM_017767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145639681_G_C	SLC39A4	55630	8	145639681	145639681	8q24.3	NM_130849.2	NP_060237.2	rs1871534	L347V	0.21	0.271	0	Missense	0.993	Type 1	NM_017767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145639726_T_C	SLC39A4	55630	8	145639726	145639726	8q24.3	NM_130849.2	NP_060237.2	rs2272662	T332A	0.42	0.424	0.3	Missense	0.065	Type 1	NM_017767	100	75	-	57.143	100	-	-	47.826	50	-	81.25	52.941	-	-	-	54.545	100	-	40	36.842	100	-	-	-	100	29.167	-	-	68.75	-	-	66.667	-	-	50	100	100	100	-	-	36.364	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	46.875	100	-	100	-	100	100
chr8:145640207_C_G	SLC39A4	55630	8	145640207	145640207	8q24.3	NM_017767.2	NP_060237.2	-	W268S	0	0	0	Missense	0.959	Type 2	NM_017767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145640237_G_A	SLC39A4	55630	8	145640237	145640237	8q24.3	NM_017767.2	NP_570901.2	rs150864996	S258L	0.001	0.001	0.01	Missense	0.761	Type 1	NM_017767	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145640306_G_A	SLC39A4	55630	8	145640306	145640306	8q24.3	NM_017767.2	NP_570901.2	rs11779952	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-
chr8:145640411_A_G	SLC39A4	55630	8	145640411	145640411	8q24.3	NM_017767.2	NP_060237.2	rs2977838	W226R	0.96	0.967	0.4	Missense	0.184	Type 1	NM_017767	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr8:145640451_G_T	SLC39A4	55630	8	145640451	145640451	8q24.3	NM_017767.2	NP_570901.2	-	A212A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145641278_G_A	SLC39A4	55630	8	145641278	145641278	8q24.3	NM_017767.2	NP_060237.2	-	L105L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145641328_C_T	SLC39A4	55630	8	145641328	145641328	8q24.3	NM_130849.2	NP_060237.2	rs17855765	A89T	0.44	0.433	0.28	Missense	0.013	Type 1	NM_017767	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	87.5	47.059	100	-	-	-	100	-	54.545	66.667	100	-	-	-	40	-	-	-	56.25	-	-	45.455	-	-	46.667	100	100	100	-	-	50	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	75	-	67.742	100
chr8:145641417_G_A	SLC39A4	55630	8	145641417	145641417	8q24.3	NM_017767.2	NP_570901.2	rs117535951	P59L	0.02	0.024	0.01	Missense	0.743	Type 1	NM_017767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145641564_T_G	SLC39A4	55630	8	145641564	145641564	8q24.3	NM_017767.2	NP_570901.2	rs2280839	E10A	0.49	0.515	0.12	Missense	0.373	Type 1	NM_017767	100	100	-	100	66.667	-	-	100	58.333	-	85.294	58.824	100	-	37.5	-	100	-	43.75	-	100	35.714	-	-	40	-	-	100	30.769	33.333	-	71.429	-	-	34.783	100	100	100	-	-	-	-	60	-	100	36.667	-	100	-	100	100	-	100	40.741	100	-	73.333	-	66.667	-
chr8:145642002_C_T	SLC39A4	55630	8	145642002	145642002	8q24.3	NM_130849.2	NP_060237.2	rs2280838	A58T	0.48	0.523	0.67	Missense	0	Type 1	NM_130849	100	100	-	100	58.333	-	-	100	-	-	86.667	-	-	-	53.333	-	100	-	33.333	42.857	100	-	100	-	71.429	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	50	-	100	100	-	-	60	-	-	-	100	-	70	-	-	100	-	-	100	70.588	-	-	84.211	-	45	-
chr8:145642111_C_G	SLC39A4	55630	8	145642111	145642111	8q24.3	NM_017767.2	NP_060237.2	rs13251676	T21T	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130849	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	30.769	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145649290_G_A	VPS28	51160	8	145649290	145649290	8q24.3	NM_016208.2	NP_898880.1	-	R228W	0	0.00009	0	Missense	0.386	Type 1	NM_183057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145652335_G_C	VPS28	51160	8	145652335	145652335	8q24.3	NM_016208.2	NP_898880.1	rs116600690	-	0.01	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145652344_G_C	VPS28	51160	8	145652344	145652344	8q24.3	NM_016208.2	NP_898880.1	-	-	0.002	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145655860_G_A	TONSL	4796	8	145655860	145655860	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	rs34999346	S1290S	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145657761_G_A	TONSL	4796	8	145657761	145657761	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	rs34599999	P1214P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145659553_G_A	TONSL	4796	8	145659553	145659553	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	rs139227363	A1065A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145660237_C_T	TONSL	4796	8	145660237	145660237	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	rs34180657	P1014P	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145661675_G_A	TONSL	4796	8	145661675	145661675	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	rs7830832	A714V	0.39	0.417	0.13	Missense	0.831	Type 1	NM_013432	-	-	100	-	56	-	-	-	-	100	39.286	58.824	-	100	-	42.857	-	100	47.368	-	-	63.636	100	100	44.444	71.429	100	-	53.846	57.143	100	40	100	100	52.941	-	-	-	-	-	72.727	100	28.571	-	-	70.588	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	77.778	-	-	33.333	-
chr8:145661968_G_C	TONSL	4796	8	145661968	145661968	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	-	L663V	0	0.00009	0.06	Missense	0.033	Type 1	NM_013432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145662113_C_T	TONSL	4796	8	145662113	145662113	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	rs55665465	-	0.06	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	40	51.22	-	-	-	55.357	-	79.545	-	-	46.552	-	37.5	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.074	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	-
chr8:145663929_G_A	TONSL	4796	8	145663929	145663929	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	rs150430814	N526N	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145665407_C_T	TONSL	4796	8	145665407	145665407	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	rs2229315	G493S	0.51	0.55	1	Missense	0	Type 1	NM_013432	100	100	-	100	44.444	100	-	100	-	-	94.118	69.231	-	-	-	-	100	-	37.5	72.727	100	40	-	-	55.556	-	-	100	50	-	-	77.778	-	-	-	100	100	100	-	-	42.857	-	57.143	-	100	30	-	-	-	100	100	-	100	44.444	100	-	68.182	-	34.615	100
chr8:145665516_T_C	TONSL	4796	8	145665516	145665516	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	rs2306383	L456L	0.91	0.963	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013432	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr8:145665699_C_T	TONSL	4796	8	145665699	145665699	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	rs2721188	-	0.59	0.648	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	44.444	65.217	-	-	-	60	-	23.077	37.5	66.667	100	-	100	63.636	-	52.941	58.333	26.667	77.778	100	100	-	75	100	-	100	83.333	100	63.636	100	94.118	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	100	-	-	100	-
chr8:145665761_G_A	TONSL	4796	8	145665761	145665761	8q24.3	NM_013432.4	NP_038460.4	rs2229313	A421A	0.49	0.513	0.71	Silent	-1	Type 1	NM_013432	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	76.471	95	100	-	33.333	-	100	-	47.059	50	100	29.412	-	-	100	-	-	100	54.545	100	-	35.294	-	-	-	100	100	100	-	-	44.444	-	65	-	100	42.424	-	100	-	100	100	-	100	64.706	100	-	84.906	-	67.5	100
chr8:145689597_C_G	CYHR1	50626	8	145689597	145689597	8q24.3	NM_138496.1	NP_001123360.1	rs77204173	P164P	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145689667_C_G	CYHR1	50626	8	145689667	145689667	8q24.3	NM_032687.3	NP_001123360.1	rs142152732	W141S	0.01	0.019	0.16	Missense	0.454	Type 1	NM_001129888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-
chr8:145689667_*_-C	CYHR1	50626	8	145689667	145689667	8q24.3	NM_001129888.1	NP_001123360.1	-	W141fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001129888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145689714_C_T	CYHR1	50626	8	145689714	145689714	8q24.3	NM_138496.1	NP_001123360.1	-	V125V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001129888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145689777_G_C	CYHR1	50626	8	145689777	145689777	8q24.3	NM_138496.1	NP_612505.1	-	G104G	0	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	52.381	-	53.333	-	53.846	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145689915_G_A	CYHR1	50626	8	145689915	145689915	8q24.3	NM_138496.1	NP_612505.1	rs2721167	H58H	0.9	0.965	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138496	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	46.875	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr8:145690019_C_T	CYHR1	50626	8	145690019	145690019	8q24.3	NM_138496.1	NP_116076.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145690233_G_A	CYHR1	50626	8	145690233	145690233	8q24.3	NM_138496.1	NP_612505.1	-	L18L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145692324_C_G	KIFC2	90990	8	145692324	145692324	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	rs183995594	-	0.02	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145692385_C_T	KIFC2	90990	8	145692385	145692385	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	rs2250891	G74G	0.9	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145754	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	45.455	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr8:145692762_G_T	KIFC2	90990	8	145692762	145692762	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	rs2291133	-	0.31	0.34	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	68.182	-	-	48.718	-	100	70.588	-	53.846	100	-	33.333	-	-	-	43.75	-	-	-	34.783	35.294	25	-	62.5	-	-	80	58.824	-	-	44.444	-	100	100	-	-	100	100	100	-	61.29	25.714	-	-	-	-	100	-	100	100	-	44.444	100	-	-	100
chr8:145692857_C_T	KIFC2	90990	8	145692857	145692857	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145692918_G_A	KIFC2	90990	8	145692918	145692918	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	rs35968570	E174K	0.01	0.007	0.02	Missense	0.36	Type 1	NM_145754	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145693230_C_T	KIFC2	90990	8	145693230	145693230	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145693720_A_G	KIFC2	90990	8	145693720	145693720	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	rs2250657	A273A	0.93	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145754	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:145693942_G_C	KIFC2	90990	8	145693942	145693942	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	L304L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145693954_A_G	KIFC2	90990	8	145693954	145693954	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	Q308Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145693956_G_A	KIFC2	90990	8	145693956	145693956	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	G309E	0.001	0	0.03	Missense	0.992	Type 1	NM_145754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145694023_G_A	KIFC2	90990	8	145694023	145694023	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	rs117970388	G331G	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-
chr8:145695067_T_C	KIFC2	90990	8	145695067	145695067	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.594	-
chr8:145697327_C_T	KIFC2	90990	8	145697327	145697327	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	V461V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145754	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145697630_A_T	KIFC2	90990	8	145697630	145697630	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	N532I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_145754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145697726_C_A	KIFC2	90990	8	145697726	145697726	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145697893_C_A	KIFC2	90990	8	145697893	145697893	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145698172_C_T	KIFC2	90990	8	145698172	145698172	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145698661_G_A	KIFC2	90990	8	145698661	145698661	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	R782H	0	0	0.13	Missense	0.726	Type 2	NM_145754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145698690_C_A	KIFC2	90990	8	145698690	145698690	8q24.3	NM_145754.2	NP_665697.1	-	R792S	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_145754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145700346_T_A	FOXH1	8928	8	145700346	145700346	8q24.3	NM_003923.2	NP_003914.1	rs112028242	T125S	0.02	0.026	0.17	Missense	0.853	Type 1	NM_003923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145722871_*_+G	PPP1R16A	84988	8	145722871	145722871	8q24.3	NM_032902.5	NP_116291.1	rs36115536	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	69.565	-	100	-	56.098	-	-	-	70.213	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145724220_C_G	PPP1R16A	84988	8	145724220	145724220	8q24.3	NM_032902.5	NP_116291.1	-	H109Q	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145724275_T_C	PPP1R16A	84988	8	145724275	145724275	8q24.3	NM_032902.5	NP_116291.1	rs3816732	-	0.39	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	59.701	45.133	100	21.429	48	100	-	37.113	97.959	-	-	46.341	-	70.175	100	100	43.478	61.29	45.238	100	27.083	58.065	71.084	100	-	100	100	52.174	49.091	98.571	100	46.667	100	-	-	33.333	-	-	-	-	100	26.866	-	98.718	100	100	100	-	100	-	53.226	-	62.5	19.388	100	35.87	-
chr8:145724450_G_A	PPP1R16A	84988	8	145724450	145724450	8q24.3	NM_032902.5	NP_116291.1	rs115230836	-	0.03	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145726114_G_A	PPP1R16A	84988	8	145726114	145726114	8q24.3	NM_032902.5	NP_116291.1	-	A293T	0	0	0.01	Missense	0.157	Type 2	NM_032902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145726205_C_T	PPP1R16A	84988	8	145726205	145726205	8q24.3	NM_032902.5	NP_116291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145729727_C_A	GPT	2875	8	145729727	145729727	8q24.3	NM_005309.2	NP_005300.1	rs1063739	H14N	0.42	0.382	0.24	Missense	0	Type 1	NM_005309	-	-	-	51.02	49.333	100	-	41.538	100	-	31.111	97.368	-	-	44	-	61.224	100	46.512	48.276	67.647	50	100	40	41.935	75	100	-	100	100	40.741	71.739	100	100	59.091	100	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	100	100	93.333	100	-	100	-	36.486	-	55	-	100	35.714	-
chr8:145729759_C_T	GPT	2875	8	145729759	145729759	8q24.3	NM_005309.2	NP_005300.1	rs148452229	D24D	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145729777_G_A	GPT	2875	8	145729777	145729777	8q24.3	NM_005309.2	NP_005300.1	rs140901015	V30V	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005309	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145730221_G_A	GPT	2875	8	145730221	145730221	8q24.3	NM_005309.2	NP_005300.1	rs112574791	R107K	0.01	0.007	0.02	Missense	0.012	Type 1	NM_005309	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145730330_G_A	GPT	2875	8	145730330	145730330	8q24.3	NM_005309.2	NP_005300.1	rs2101039	-	0.39	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	45.455	45.098	93.75	-	47.059	100	-	31.579	100	-	-	47.619	-	56.757	-	100	75	50	50	-	57.143	65.385	59.259	100	-	95.238	100	54.545	44.444	100	100	39.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	100	100	100	-	-	-	46.341	-	63.636	-	-	30.189	-
chr8:145730412_G_T	GPT	2875	8	145730412	145730412	8q24.3	NM_005309.2	NP_005300.1	-	L131L	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_005309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145731522_C_T	GPT	2875	8	145731522	145731522	8q24.3	NM_005309.2	NP_005300.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145732306_C_T	GPT	2875	8	145732306	145732306	8q24.3	NM_005309.2	NP_005300.1	-	P472S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_005309	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145735732_*_+CC	MFSD3	113655	8	145735732	145735732	8q24.3	NM_138431.1	NP_612440.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145736156_T_C	MFSD3	113655	8	145736156	145736156	8q24.3	NM_138431.1	NP_612440.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145736160_G_C	MFSD3	113655	8	145736160	145736160	8q24.3	NM_138431.1	NP_612440.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145745166_C_A	LRRC14	9684	8	145745166	145745166	8q24.3	NM_014665.3	NP_055480.1	-	A19A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145745182_T_C	LRRC14	9684	8	145745182	145745182	8q24.3	NM_014665.3	NP_055480.1	rs2721172	L25L	0.93	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014665	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr8:145745193_C_T	LRRC14	9684	8	145745193	145745193	8q24.3	NM_014665.3	NP_055480.1	-	R28R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014665	46.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145745261_T_C	LRRC14	9684	8	145745261	145745261	8q24.3	NM_014665.3	NP_055480.1	-	V51A	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_014665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145745327_G_A	LRRC14	9684	8	145745327	145745327	8q24.3	NM_014665.3	NP_055480.1	-	R73H	0	0	0.05	Missense	0.976	Type 2	NM_014665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145745430_C_A	LRRC14	9684	8	145745430	145745430	8q24.3	NM_014665.3	NP_055480.1	-	P107P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145745431_C_G	LRRC14	9684	8	145745431	145745431	8q24.3	NM_014665.3	NP_055480.1	rs138714591	L108V	0	0.001	0.53	Missense	0	Type 1	NM_014665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145746109_T_C	LRRC14	9684	8	145746109	145746109	8q24.3	NM_014665.3	NP_055480.1	-	F273L	0	0	0.2	Missense	0.091	Type 2	NM_014665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145746298_C_A	LRRC14	9684	8	145746298	145746298	8q24.3	NM_014665.3	NP_055480.1	rs143938732	T306T	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145746623_C_T	LRRC14	9684	8	145746623	145746623	8q24.3	NM_014665.3	NP_055480.1	-	R415W	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_014665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145747920_T_G	LRRC24	441381	8	145747920	145747920	8q24.3	NM_001024678.3	NP_001019849.2	rs13277542	E494A	0.4	0.326	0.77	Missense	0	Type 1	NM_001024678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	100	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-
chr8:145748753_A_C	LRRC24	441381	8	145748753	145748753	8q24.3	NM_001024678.3	NP_001019849.2	rs2620651	G216G	0.17	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145749480_C_A	LRRC14	9684	8	145749480	145749480	8q24.3	NM_014665.3	NP_055480.1	-	-	0.001	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145754127_G_A	C8orf82	414919	8	145754127	145754127	8q24	NM_001001795.1	NP_001001795.1	rs138856062	-	0.11	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145755899_C_T	ARHGAP39	80728	8	145755899	145755899	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	rs138186373	P1084P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145756170_G_A	ARHGAP39	80728	8	145756170	145756170	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	rs873884	D1022D	0.43	0.51	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025251	100	100	100	42.857	100	-	-	51.852	-	100	61.905	47.619	100	100	52.174	50	40	-	-	100	-	100	-	53.846	46.667	-	-	100	56.522	52.381	50	-	-	-	60	-	100	100	-	-	100	100	48.276	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	45.455	100	-	78.182	-	73.684	100
chr8:145756173_G_A	ARHGAP39	80728	8	145756173	145756173	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	rs112342135	Y1021Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145758502_C_T	ARHGAP39	80728	8	145758502	145758502	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	rs41286685	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145758641_G_A	ARHGAP39	80728	8	145758641	145758641	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	rs139501715	F919F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145758694_T_G	ARHGAP39	80728	8	145758694	145758694	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	-	N902H	0	0	0.01	Missense	0.549	Type 2	NM_025251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145759598_A_T	ARHGAP39	80728	8	145759598	145759598	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	rs2620642	-	0.1	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145770909_G_A	ARHGAP39	80728	8	145770909	145770909	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	-	L749L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145771211_C_G	ARHGAP39	80728	8	145771211	145771211	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	rs2721161	-	0.59	0.595	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	60	42.857	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	35.294	100	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	100	-	-	-	-	45.455	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	17.647	-	-	100	-	40	-
chr8:145773344_*_-GCT	ARHGAP39	80728	8	145773344	145773346	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	-	375_376del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_025251	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-
chr8:145773779_C_T	ARHGAP39	80728	8	145773779	145773779	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	rs117441152	G231S	0.01	0.004	0.21	Missense	0.13	Type 1	NM_025251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145806262_C_T	ARHGAP39	80728	8	145806262	145806262	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	rs117042905	A160A	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025251	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145806681_A_G	ARHGAP39	80728	8	145806681	145806681	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	rs2620647	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	90.909	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr8:145830928_C_T	ARHGAP39	80728	8	145830928	145830928	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	-	S24S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:145830988_C_T	ARHGAP39	80728	8	145830988	145830988	8q24.3	NM_025251.1	NP_079527.1	rs61734975	T4T	0.03	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025251	-	82.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	37.168	-	-	-	-	-	-	-	42.609	-	-	-	-	55.474	-
chr8:146015749_C_T	RPL8	6132	8	146015749	146015749	8q24.3	NM_000973.3	NP_150644.1	rs1060859	V202V	0.08	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146016869_T_C	RPL8	6132	8	146016869	146016869	8q24.3	NM_000973.3	NP_150644.1	rs11539893	I98V	0.01	0.024	0.65	Missense	0.002	Type 1	NM_000973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	40	-	59.649	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146017171_A_G	RPL8	6132	8	146017171	146017171	8q24.3	NM_000973.3	NP_150644.1	rs1143652	Y89Y	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-
chr8:146017180_C_T	RPL8	6132	8	146017180	146017180	8q24.3	NM_033301.1	NP_150644.1	rs11539905	Q86Q	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146017422_G_A	RPL8	6132	8	146017422	146017422	8q24.3	NM_033301.1	NP_000964.1	-	A31A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146028980_C_A	ZNF517	340385	8	146028980	146028980	8q24.3	NM_213605.2	NP_998770.2	rs192155148	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146032545_T_A	ZNF517	340385	8	146032545	146032545	8q24.3	NM_213605.2	NP_998770.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146032589_G_A	ZNF517	340385	8	146032589	146032589	8q24.3	NM_213605.2	NP_998770.2	rs78195432	E96E	0.02	0.025	0.52	Silent	-1	Type 1	NM_213605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146032685_G_C	ZNF517	340385	8	146032685	146032685	8q24.3	NM_213605.2	NP_998770.2	rs113318407	V128V	0.03	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146032711_C_T	ZNF517	340385	8	146032711	146032711	8q24.3	NM_213605.2	NP_998770.2	-	P137L	0	0	0.46	Missense	0.002	Type 2	NM_213605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146032842_G_A	ZNF517	340385	8	146032842	146032842	8q24.3	NM_213605.2	NP_998770.2	rs62531506	V181M	0.06	0.098	0.1	Missense	0	Type 1	NM_213605	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	76.923	-	-	75	-	-	-
chr8:146033076_C_T	ZNF517	340385	8	146033076	146033076	8q24.3	NM_213605.2	NP_998770.2	-	R259W	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_213605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146033101_G_T	ZNF517	340385	8	146033101	146033101	8q24.3	NM_213605.2	NP_998770.2	-	G267V	0	0	0	Missense	0.926	Type 2	NM_213605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146033347_T_C	ZNF517	340385	8	146033347	146033347	8q24.3	NM_213605.2	NP_998770.2	rs2976653	V349A	1	0.995	1	Missense	0	Type 1	NM_213605	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr8:146054523_C_T	ZNF7	7553	8	146054523	146054523	8q24	NM_003416.2	NP_003407.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146062872_C_T	ZNF7	7553	8	146062872	146062872	8q24	NM_003416.2	NP_003407.1	rs138582829	A76V	0.01	0.016	0.08	Missense	0.059	Type 1	NM_003416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146066927_C_G	ZNF7	7553	8	146066927	146066927	8q24	NM_003416.2	NP_003407.1	rs147236224	G145G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146067054_G_A	ZNF7	7553	8	146067054	146067054	8q24	NM_003416.2	NP_003407.1	rs1735169	G188R	0.5	0.478	0.71	Missense	0	Type 1	NM_003416	100	-	-	100	-	97.297	-	100	50	-	-	100	-	16.364	-	52.555	40	-	49.02	-	69.811	44.444	100	40.625	62.5	21.311	-	100	-	46.429	64.706	46.429	-	-	-	100	54.098	-	64.706	100	68.182	-	-	100	79.412	-	100	-	50	-	-	46.667	18.478	-	-	28	-	-	-	100
chr8:146067125_C_T	ZNF7	7553	8	146067125	146067125	8q24	NM_003416.2	NP_003407.1	rs35883359	I211I	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146067502_G_A	ZNF7	7553	8	146067502	146067502	8q24	NM_003416.2	NP_003407.1	rs141409063	R337H	0.001	0.002	0.17	Missense	0.947	Type 1	NM_003416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146067533_G_A	ZNF7	7553	8	146067533	146067533	8q24	NM_003416.2	NP_003407.1	-	S347S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146067567_*_+G	ZNF7	7553	8	146067567	146067567	8q24	NM_003416.2	NP_003407.1	-	E359fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146068108_A_C	ZNF7	7553	8	146068108	146068108	8q24	NM_003416.2	NP_003407.1	-	Q539P	0	0	0.05	Missense	0.985	Type 2	NM_003416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146068322_C_T	ZNF7	7553	8	146068322	146068322	8q24	NM_003416.2	NP_003407.1	rs9004	Y610Y	0.27	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003416	100	-	-	100	-	100	-	57.778	-	-	-	100	-	-	-	-	48	-	-	-	-	53.488	100	43.478	53.571	-	-	-	-	47.368	-	57.143	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	100	58.065	-	100	-	-	-	-	-	30.909	-	-	63.636	41.176	-	-	100
chr8:146068594_T_C	ZNF7	7553	8	146068594	146068594	8q24	NM_003416.2	NP_003407.1	rs1735408	-	0.91	0.851	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	53.846	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	83.333	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	54.545	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	56	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	40.741	100
chr8:146076611_C_T	COMMD5	28991	8	146076611	146076611	8q24.3	NM_001081004.1	NP_001074473.1	rs140849685	R38Q	0.004	0.005	0.47	Missense	0.027	Type 1	NM_001081003	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146076708_C_T	COMMD5	28991	8	146076708	146076708	8q24.3	NM_014066.3	NP_001074472.1	rs1209879	A6T	0.24	0.273	0.34	Missense	0.01	Type 1	NM_001081003	100	-	-	100	-	98	-	100	32	-	-	98.246	-	23.404	-	44.444	49.351	-	37.288	-	58.333	67.5	100	33.333	55.102	32.143	-	42.857	-	55.556	36	58.14	-	-	-	100	43.636	-	40.625	-	52.381	-	-	100	58.696	-	100	-	-	-	-	42.857	32.11	-	-	60	20.968	-	-	100
chr8:146156214_C_A	ZNF16	7564	8	146156214	146156214	8q24	NM_001029976.2	NP_008889.2	-	G653G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146156247_C_A	ZNF16	7564	8	146156247	146156247	8q24	NM_001029976.2	NP_008889.2	rs3735789	S642S	0.3	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006958	-	-	31.325	-	97.619	-	71.429	-	-	-	46.429	-	38.71	61.765	64.706	100	62.963	-	-	63.636	-	57.143	-	40	-	-	100	-	54.167	-	33.333	32.432	100	100	-	100	48.148	84.615	-	90.909	54.545	-	-	-	-	45.238	-	100	62.5	100	-	-	-	43.75	95.833	-	-	-	47.368	-
chr8:146156580_G_A	ZNF16	7564	8	146156580	146156580	8q24	NM_001029976.2	NP_008889.2	rs76086701	N531N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146157104_C_G	ZNF16	7564	8	146157104	146157104	8q24	NM_001029976.2	NP_008889.2	rs145028977	A357P	0.01	0.012	0	Missense	0.725	Type 1	NM_006958	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146157105_C_A	ZNF16	7564	8	146157105	146157105	8q24	NM_006958.2	NP_001025147.2	-	K356N	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_006958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146157339_T_C	ZNF16	7564	8	146157339	146157339	8q24	NM_006958.2	NP_001025147.2	rs3735787	S278S	0.24	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006958	-	-	30	-	100	-	71.429	-	-	-	46.014	-	38.614	65	47.17	51.456	47.727	-	-	36.364	-	31.532	-	39.13	-	-	100	-	43.636	31.395	36.585	50.909	100	100	-	100	45.223	79.73	-	90	50	-	-	53.333	-	23.345	-	100	21.212	100	-	-	-	36.943	100	-	-	-	33.684	-
chr8:146157636_C_T	ZNF16	7564	8	146157636	146157636	8q24	NM_001029976.2	NP_001025147.2	-	R179R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146157810_G_A	ZNF16	7564	8	146157810	146157810	8q24	NM_001029976.2	NP_008889.2	rs150028594	P121P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146157812_G_A	ZNF16	7564	8	146157812	146157812	8q24	NM_001029976.2	NP_001025147.2	-	P121S	0	0	0.44	Missense	0.031	Type 2	NM_006958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146171437_A_G	ZNF16	7564	8	146171437	146171437	8q24	NM_001029976.2	NP_008889.2	rs3735785	D52D	0.24	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006958	-	-	35.567	-	100	-	58.824	-	-	-	55.682	-	50	65.714	56.338	48.913	58.824	-	-	56.716	-	42.045	-	64.103	-	-	95.181	-	51.02	42.553	48.485	51.22	100	100	-	100	55.238	79.787	-	95.062	46.875	-	-	-	-	40.278	-	100	60	100	-	-	-	38.621	100	-	-	-	44.505	-
chr8:146278038_G_A	C8orf33	65265	8	146278038	146278038	8q24.3	NM_023080.2	NP_075568.1	rs149359042	G25R	0.002	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_023080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146278548_G_A	C8orf33	65265	8	146278548	146278548	8q24.3	NM_023080.2	NP_075568.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146279460_A_G	C8orf33	65265	8	146279460	146279460	8q24.3	NM_023080.2	NP_075568.1	-	R203G	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_023080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146279480_T_G	C8orf33	65265	8	146279480	146279480	8q24.3	NM_023080.2	NP_075568.1	rs150773218	S209S	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146279538_T_G	C8orf33	65265	8	146279538	146279538	8q24.3	NM_023080.2	NP_075568.1	-	F229V	0	0	0	Missense	0.511	Type 2	NM_023080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146279567_C_T	C8orf33	65265	8	146279567	146279567	8q24.3	NM_023080.2	NP_075568.1	-	-	0	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr8:146279573_C_T	C8orf33	65265	8	146279573	146279573	8q24.3	NM_023080.2	NP_075568.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:214517_C_A	C9orf66	157983	9	214517	214517	9p24.3	NM_152569.2	NP_689782.2	rs145642597	D294Y	0	0.00019	-1	Missense	0.213	Type 1	NM_152569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:214706_G_C	C9orf66	157983	9	214706	214706	9p24.3	NM_152569.2	NP_689782.2	rs540473	R231G	0.52	0.394	-1	Missense	0.384	Type 1	NM_152569	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr9:214719_C_T	C9orf66	157983	9	214719	214719	9p24.3	NM_152569.2	NP_689782.2	rs115610637	A226A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:214804_A_G	C9orf66	157983	9	214804	214804	9p24.3	NM_152569.2	NP_689782.2	rs76707254	V198A	0.17	0.072	-1	Missense	0.399	Type 1	NM_152569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	47.619	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:214864_C_T	C9orf66	157983	9	214864	214864	9p24.3	NM_152569.2	NP_689782.2	rs2236547	R178Q	0.3	0.224	-1	Missense	0.244	Type 1	NM_152569	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	30.769	-	-	-	-	-	50.847	-	-	100	42.308	-	100	41.667	-	-	-	-	-	62.069	58.14	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:214908_T_C	C9orf66	157983	9	214908	214908	9p24.3	NM_152569.2	NP_689782.2	rs62533313	R163R	0.09	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152569	-	72.727	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:215057_T_C	C9orf66	157983	9	215057	215057	9p24.3	NM_152569.2	NP_689782.2	rs481905	N114D	0.59	0.437	-1	Missense	0.233	Type 1	NM_152569	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:215228_C_G	C9orf66	157983	9	215228	215228	9p24.3	NM_152569.2	NP_689782.2	rs112809777	A57P	0.002	0.002	-1	Missense	0.379	Type 1	NM_152569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:215269_A_C	C9orf66	157983	9	215269	215269	9p24.3	NM_152569.2	NP_689782.2	rs636922	L43R	0.21	0.18	-1	Missense	0.203	Type 1	NM_152569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	22.222	47.619	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-
chr9:215296_A_G	C9orf66	157983	9	215296	215296	9p24.3	NM_152569.2	NP_689782.2	rs73370597	V34A	0.02	0.039	-1	Missense	0.207	Type 1	NM_152569	-	23.529	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:286454_C_T	DOCK8	81704	9	286454	286454	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:286460_G_A	DOCK8	81704	9	286460	286460	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_203447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:286491_G_A	DOCK8	81704	9	286491	286491	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	rs3209441	D63N	0.07	0.128	0	Missense	-1	Type 1	NM_203447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	100	-	-	-	100	100	-	-	31.034	-	-	-	-	52.941	-	-	50.549	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:286593_C_A	DOCK8	81704	9	286593	286593	9p24.3	NM_001190458.1	NP_001180465.1	rs529208	P29T	0.52	0.465	0.08	Missense	0.825	Type 1	NM_001190458	-	44.444	-	-	-	-	56.25	71.429	100	100	52.632	32.941	35.135	40.476	100	-	34.043	-	100	49.474	100	-	-	-	100	-	100	43.902	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	38.393	-	-	-	100	-	100	-	100	39.286	-	100	-	-	-	-
chr9:312124_T_C	DOCK8	81704	9	312124	312124	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001180465.1	rs2039045	N165N	0.15	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	43.75	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:312134_G_A	DOCK8	81704	9	312134	312134	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	rs11789099	E169K	0.01	0.023	0.09	Missense	0.776	Type 1	NM_001190458	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:327995_A_C	DOCK8	81704	9	327995	327995	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	rs2296827	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:327996_T_C	DOCK8	81704	9	327996	327996	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	rs2296827	-	0.12	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	21.622	-	100	81.818	52.083	-	-	-	-	52.239	42.424	-	69.6	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-	59.42	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-
chr9:328006_T_C	DOCK8	81704	9	328006	328006	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	rs2296828	-	0.66	0.669	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	38.182	100	100	62.275	91.228	43.038	55.882	100	-	69.697	-	100	32.353	100	-	54.167	-	100	-	100	55.263	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	52.174	-	-	100	-	100	35.526	-	62.105	100	100	100	100	-	100	41.935	100	-	-	-	-	-
chr9:328079_G_A	DOCK8	81704	9	328079	328079	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	rs35482838	A250T	0.01	0.025	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:332384_C_A	DOCK8	81704	9	332384	332384	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:334279_T_G	DOCK8	81704	9	334279	334279	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	-	L326V	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:334337_A_G	DOCK8	81704	9	334337	334337	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	rs10970979	N345S	0.19	0.277	0.47	Missense	0.016	Type 1	NM_001190458	100	-	-	-	-	100	66.667	100	-	17.241	-	60.811	-	51.111	-	64.162	-	-	100	-	100	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	100	-	100	51.852	100	-	-	100	-	100	100	-	-	49.505	100	-	100	-	-	-
chr9:336735_C_T	DOCK8	81704	9	336735	336735	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:340153_C_A	DOCK8	81704	9	340153	340153	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:340180_C_A	DOCK8	81704	9	340180	340180	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	-	S445Y	0	0	0	Missense	0.369	Type 2	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:368030_T_C	DOCK8	81704	9	368030	368030	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	rs10972587	Y496Y	0.11	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:368128_C_T	DOCK8	81704	9	368128	368128	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	rs17673268	A529V	0.04	0.075	0	Missense	0.96	Type 1	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:370244_A_G	DOCK8	81704	9	370244	370244	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	rs913703	K536K	0.21	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	-	-	100	-	-	-	-	62.745	-	34.483	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	43.75	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:377111_G_C	DOCK8	81704	9	377111	377111	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	rs10814431	L712L	0.21	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	-	-	100	-	-	-	-	54.286	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.941	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:379812_G_A	DOCK8	81704	9	379812	379812	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	rs138519226	A760T	0	0.001	0.06	Missense	0.002	Type 1	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:379965_T_C	DOCK8	81704	9	379965	379965	9p24.3	NM_001190458.1	NP_001177387.1	rs10758420	-	0.95	0.931	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	80	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	85.714	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	57.143	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr9:390512_C_T	DOCK8	81704	9	390512	390512	9p24.3	NM_001190458.1	NP_001177387.1	rs2297075	T872T	0.23	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	-	-	100	-	-	-	-	53.261	-	27.5	-	55.405	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.692	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	100	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:396749_T_G	DOCK8	81704	9	396749	396749	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	rs2297077	-	0.15	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	53.684	-	-	-	58.559	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.102	49.275	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	48.387	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:396750_C_A	DOCK8	81704	9	396750	396750	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001180465.1	rs2297078	-	0.15	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	52.577	-	-	-	57.522	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.447	48.571	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	48.387	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:399255_G_A	DOCK8	81704	9	399255	399255	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	rs34627722	S977N	0.06	0.059	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:406980_C_T	DOCK8	81704	9	406980	406980	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	rs34621129	F1047F	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:406999_C_T	DOCK8	81704	9	406999	406999	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	rs34390308	R1054C	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:414824_C_T	DOCK8	81704	9	414824	414824	9p24.3	NM_001190458.1	NP_001180465.1	rs13285348	S1091S	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:414971_C_A	DOCK8	81704	9	414971	414971	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:418051_C_T	DOCK8	81704	9	418051	418051	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001180465.1	-	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:418228_C_T	DOCK8	81704	9	418228	418228	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001180465.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:420445_C_T	DOCK8	81704	9	420445	420445	9p24.3	NM_001190458.1	NP_001177387.1	-	N1195N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190458	33.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:421032_C_G	DOCK8	81704	9	421032	421032	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001180465.1	rs2297079	L1269L	0.44	0.458	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	100	-	100	100	-	100	-	56.667	-	100	-	97.5	37.931	39.13	-	-	100	100	100	47.619	100	100	-	44.444	-	100	-	54.839	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	75	100	100	55.556	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100
chr9:428318_G_A	DOCK8	81704	9	428318	428318	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001180465.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:428342_C_T	DOCK8	81704	9	428342	428342	9p24.3	NM_001190458.1	NP_001180465.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:428446_A_G	DOCK8	81704	9	428446	428446	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	-	T1375A	0	0	0.58	Missense	0.899	Type 2	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:429719_T_C	DOCK8	81704	9	429719	429719	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	rs7854035	F1397F	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	100	100	98.095	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.145	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:432151_*_-TTTT	DOCK8	81704	9	432151	432154	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:432330_C_G	DOCK8	81704	9	432330	432330	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	rs7036567	-	0.75	0.669	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	100	68.75	54.054	100	100	100	87.931	50	38.806	100	28.966	100	100	100	24.46	100	100	-	100	100	100	61.111	-	26.087	100	100	-	63.636	50.862	100	100	100	100	100	100	-	100	-	44.444	100	100	100	-	-	-	100	100	-	39.216	-	-	-	100	100	100
chr9:433978_A_G	DOCK8	81704	9	433978	433978	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	rs2360712	-	0.76	0.674	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	-	-	-	100	-	63.83	100	100	100	97.059	62.963	48.571	100	30	100	100	100	40.984	100	100	-	100	100	100	51.852	-	25	100	-	-	72.727	55.932	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	100	100	100
chr9:439376_G_A	DOCK8	81704	9	439376	439376	9p24.3	NM_001190458.1	NP_001177387.1	rs34098809	E1637E	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:439425_C_T	DOCK8	81704	9	439425	439425	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001180465.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:441404_G_T	DOCK8	81704	9	441404	441404	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	-	S1681I	0	0	0	Missense	0.201	Type 2	NM_001190458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:441448_T_C	DOCK8	81704	9	441448	441448	9p24.3	NM_001190458.1	NP_001180465.1	rs118163993	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:441827_C_T	DOCK8	81704	9	441827	441827	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001180465.1	rs10974467	-	0.79	0.723	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	36	-	-	-	100	-	34.884	100	100	100	92.593	40	100	100	31.776	100	100	100	43.902	100	100	57.143	100	100	100	78.571	-	-	-	100	-	71.429	54.167	100	100	96.552	100	100	100	-	100	-	70	100	100	100	-	-	-	100	-	-	56.098	-	-	-	-	100	100
chr9:441952_G_A	DOCK8	81704	9	441952	441952	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	rs1887957	E1711E	0.83	0.743	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	100	21.951	-	100	-	100	-	60.563	100	100	100	94.203	39.362	100	100	31.507	100	100	100	49.541	100	100	50	100	100	100	54.545	-	-	100	100	-	76.471	63.218	100	100	100	100	100	100	-	100	100	36.364	100	100	100	-	-	-	100	100	100	37.313	-	-	-	100	100	100
chr9:442030_C_T	DOCK8	81704	9	442030	442030	9p24.3	NM_001190458.1	NP_982272.2	rs1887958	-	0.37	0.309	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	25.137	45.161	100	-	-	-	-	51.429	58.065	100	-	55.556	-	17.647	-	-	-	61.194	61.538	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	27.5	-	-	-	-	-	100	44.776	-	-	-	-	100	-
chr9:443422_C_T	DOCK8	81704	9	443422	443422	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:446352_G_C	DOCK8	81704	9	446352	446352	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	rs10814952	-	0.68	0.555	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	20	-	-	-	100	-	41.667	-	100	20.455	92.157	31.707	29.268	-	36.19	100	100	100	50	100	100	-	100	-	100	-	-	22.222	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	33.333	100	100	60.194	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100
chr9:449798_G_A	DOCK8	81704	9	449798	449798	9p24.3	NM_001193536.1	NP_001177387.1	rs10491684	P1844P	0.07	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190458	-	-	-	66.429	-	-	-	-	100	-	66.372	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	55.128	-	-	-	-	-	73.786	64.706	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25.316	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-
chr9:449874_G_C	DOCK8	81704	9	449874	449874	9p24.3	NM_203447.3	NP_001180465.1	rs34908836	A1870P	0.07	0.076	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001190458	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:449956_C_T	DOCK8	81704	9	449956	449956	9p24.3	NM_001190458.1	NP_001180465.1	rs12351520	-	0.06	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	72.222	-	-	-	-	-	80.488	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-
chr9:676954_T_C	KANK1	23189	9	676954	676954	9p24.3	NM_001256877.1	NP_694856.1	rs2296055	-	0.45	0.36	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.385	-	-	75	-	-	-	-	100	62.857	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	87.5	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr9:710818_A_G	KANK1	23189	9	710818	710818	9p24.3	NM_001256876.1	NP_001243806.1	rs61737970	I18V	0.01	0.014	0.71	Missense	0	Type 1	NM_015158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:710966_G_A	KANK1	23189	9	710966	710966	9p24.3	NM_015158.3	NP_001243806.1	rs7860464	R67Q	0.14	0.177	0.1	Missense	0.999	Type 1	NM_015158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:711024_G_A	KANK1	23189	9	711024	711024	9p24.3	NM_153186.4	NP_055973.2	-	W86X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_015158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:711262_G_A	KANK1	23189	9	711262	711262	9p24.3	NM_001256877.1	NP_055973.2	-	E8K	0	0	0	Missense	0.426	Type 2	NM_153186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:711396_C_G	KANK1	23189	9	711396	711396	9p24.3	NM_001256877.1	NP_694856.1	rs28374506	H52Q	0.09	0.107	0.29	Missense	0.033	Type 1	NM_153186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:712005_C_T	KANK1	23189	9	712005	712005	9p24.3	NM_001256877.1	NP_001243805.1	rs148387245	V255V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153186	-	-	-	26.804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:712060_G_C	KANK1	23189	9	712060	712060	9p24.3	NM_153186.4	NP_001243806.1	rs4465020	E274Q	0.22	0.285	0.16	Missense	0.009	Type 1	NM_153186	99.605	30.189	-	31.707	100	-	-	-	100	100	70.619	31.034	50	50.82	-	-	40	100	-	-	-	100	-	33.929	100	-	59.783	-	-	100	100	-	69.369	52.542	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	47.826	100	-	-	-	-	-	-	-	47.967	100	-	100	-	100	-
chr9:712066_A_C	KANK1	23189	9	712066	712066	9p24.3	NM_001256877.1	NP_694856.1	rs34680571	R276R	0.07	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:712137_G_C	KANK1	23189	9	712137	712137	9p24.3	NM_001256877.1	NP_055973.2	rs912175	L299L	0.2	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153186	-	-	99.029	-	-	-	36.364	56.989	-	-	30.556	-	-	-	-	35.45	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	38.71	-	-	-	-	44.444	-	-	30.769	-	-	-	-	-	100	57.282	-	92	-	-	-	-
chr9:712156_T_G	KANK1	23189	9	712156	712156	9p24.3	NM_001256877.1	NP_055973.2	rs912174	S306A	0.22	0.233	1	Missense	0	Type 1	NM_153186	-	-	100	-	-	-	40	53.75	-	-	28.289	-	-	-	-	32.716	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	37.931	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	100	59.14	-	100	-	-	-	-
chr9:712599_C_T	KANK1	23189	9	712599	712599	9p24.3	NM_001256877.1	NP_001243805.1	rs11789987	N453N	0.24	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153186	100	40.426	-	21.805	99.415	-	-	-	100	100	63.274	26.016	49.296	48.81	-	-	40.278	100	-	-	-	100	-	37.705	100	-	68.817	-	-	97.5	100	-	71.304	64	-	99.324	-	-	-	-	100	100	-	-	37.762	100	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	100	-	100	-
chr9:712754_T_C	KANK1	23189	9	712754	712754	9p24.3	NM_153186.4	NP_055973.2	rs111273694	M505T	0.001	0.00009	0.45	Missense	0.016	Type 1	NM_153186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:712784_C_G	KANK1	23189	9	712784	712784	9p24.3	NM_001256877.1	NP_694856.1	rs144505189	T515S	0.001	0.001	0	Missense	0.99	Type 1	NM_153186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:732536_T_C	KANK1	23189	9	732536	732536	9p24.3	NM_001256877.1	NP_001243805.1	rs34832656	I897T	0.13	0.178	0.3	Missense	0	Type 1	NM_153186	-	-	100	-	100	-	-	58.333	-	-	33.537	-	-	-	-	-	40	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	47.619	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-
chr9:734839_A_C	KANK1	23189	9	734839	734839	9p24.3	NM_015158.3	NP_694856.1	rs7047725	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:738434_C_T	KANK1	23189	9	738434	738434	9p24.3	NM_015158.3	NP_694856.1	rs2296051	N1003N	0.1	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:740780_*_-TTTTTTTT	KANK1	23189	9	740780	740787	9p24.3	NM_001256877.1	NP_694856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:740781_*_-TTTTTTT	KANK1	23189	9	740781	740787	9p24.3	NM_015158.3	NP_001243806.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	92.308	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	63.889	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:740782_*_-TTTTTT	KANK1	23189	9	740782	740787	9p24.3	NM_015158.3	NP_694856.1	rs61059440	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	86.364	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	100	83.333	90.909	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr9:740783_*_-TTTTTA	KANK1	23189	9	740783	740788	9p24.3	NM_001256877.1	NP_694856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:740847_G_A	KANK1	23189	9	740847	740847	9p24.3	NM_015158.3	NP_694856.1	rs114625699	A1045A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:740901_C_T	KANK1	23189	9	740901	740901	9p24.3	NM_015158.3	NP_694856.1	rs2296049	F1063F	0.25	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153186	-	-	100	-	100	-	-	61.333	-	64.103	35.593	-	-	-	-	-	58.065	100	100	-	-	-	57.778	-	-	-	62.5	65.625	-	-	-	-	68.919	47.727	-	-	100	100	56.41	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-
chr9:740972_G_C	KANK1	23189	9	740972	740972	9p24.3	NM_015158.3	NP_001243806.1	rs7032867	-	0.35	0.427	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.857	-	44	-	-	-	-	100	30	59.677	30.769	41.935	50	-	-	-	-	-	59.574	-	100	100	35	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr9:742185_C_T	KANK1	23189	9	742185	742185	9p24.3	NM_015158.3	NP_001243806.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:742342_A_G	KANK1	23189	9	742342	742342	9p24.3	NM_153186.4	NP_001243806.1	rs10733535	G1120G	1	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153186	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:841971_T_A	DMRT1	1761	9	841971	841971	9p24.3	NM_021951.2	NP_068770.2	rs3739583	S45T	0.22	0.112	0.7	Missense	0.013	Type 1	NM_021951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:847017_C_T	DMRT1	1761	9	847017	847017	9p24.3	NM_021951.2	NP_068770.2	-	P138S	0	0	0.08	Missense	0.992	Type 2	NM_021951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:847109_A_G	DMRT1	1761	9	847109	847109	9p24.3	NM_021951.2	NP_068770.2	rs146767985	P168P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021951	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:894036_T_C	DMRT1	1761	9	894036	894036	9p24.3	NM_021951.2	NP_068770.2	rs16925431	Y221Y	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:894156_C_G	DMRT1	1761	9	894156	894156	9p24.3	NM_021951.2	NP_068770.2	-	P261P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021951	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	64.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:894224_C_A	DMRT1	1761	9	894224	894224	9p24.3	NM_021951.2	NP_068770.2	rs59168737	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:967981_G_C	DMRT1	1761	9	967981	967981	9p24.3	NM_021951.2	NP_068770.2	rs279895	-	0.92	0.879	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	62.5	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	63.333	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.842	100	100	-	100	100	100
chr9:968151_*_+T	DMRT1	1761	9	968151	968151	9p24.3	NM_021951.2	NP_068770.2	rs79358387	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	77.419	-	75.472	-	60.526	-	-	-	100	-	-	100	100	51.724	-	-	-	52.174	-	-	100	-	100	41.304	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:990066_C_T	DMRT3	58524	9	990066	990066	9p24.3	NM_021240.3	NP_067063.1	-	D160D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021240	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:990276_C_A	DMRT3	58524	9	990276	990276	9p24.3	NM_021240.3	NP_067063.1	-	L230L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:990337_C_T	DMRT3	58524	9	990337	990337	9p24.3	NM_021240.3	NP_067063.1	-	P251S	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_021240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:990603_G_A	DMRT3	58524	9	990603	990603	9p24.3	NM_021240.3	NP_067063.1	-	T339T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:990638_C_T	DMRT3	58524	9	990638	990638	9p24.3	NM_021240.3	NP_067063.1	rs147930723	P351L	0.001	0.002	0	Missense	0.885	Type 1	NM_021240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:990653_G_T	DMRT3	58524	9	990653	990653	9p24.3	NM_021240.3	NP_067063.1	rs16927037	G356V	0.06	0.053	0.94	Missense	0	Type 1	NM_021240	-	28.205	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.206	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:990683_C_T	DMRT3	58524	9	990683	990683	9p24.3	NM_021240.3	NP_067063.1	-	P366L	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_021240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:990840_C_T	DMRT3	58524	9	990840	990840	9p24.3	NM_021240.3	NP_067063.1	rs7021244	V418V	0.17	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021240	-	65	-	-	-	-	55.172	100	-	-	-	24.719	-	-	-	68.966	40.476	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	55.932	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	56.19	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:990871_G_A	DMRT3	58524	9	990871	990871	9p24.3	NM_021240.3	NP_067063.1	-	A429T	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_021240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:991047_C_T	DMRT3	58524	9	991047	991047	9p24.3	NM_021240.3	NP_067063.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:1056398_C_G	DMRT2	10655	9	1056398	1056398	9p24.3	NM_181872.4	NP_006548.1	rs72703236	P271A	0.02	0.022	0	Missense	0.996	Type 1	NM_181872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:1056517_C_G	DMRT2	10655	9	1056517	1056517	9p24.3	NM_006557.6	NP_006548.1	rs16928356	T310T	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:1056728_G_C	DMRT2	10655	9	1056728	1056728	9p24.3	NM_006557.6	NP_870987.2	rs3824419	A381P	0.34	0.289	0.09	Missense	0.024	Type 1	NM_181872	100	-	-	-	-	100	26.471	-	-	73.077	-	100	47.368	-	-	-	-	-	100	52.991	100	-	-	-	100	100	-	-	81.818	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	67.227	100	100	100	100	-	-	46.491	100	100	-	-	-	-
chr9:1056732_G_A	DMRT2	10655	9	1056732	1056732	9p24.3	NM_006557.6	NP_006548.1	rs72703237	R382Q	0.02	0.022	0.52	Missense	0.163	Type 1	NM_181872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:1056959_G_C	DMRT2	10655	9	1056959	1056959	9p24.3	NM_001130865.2	NP_006548.1	rs17641078	E458Q	0.12	0.093	0	Missense	0.711	Type 1	NM_181872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.984	53.125	-	-	47.059	-	-	-	35.714	-	-	33.628	-	-	-	-	-	26.277	35.593	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-
chr9:1057204_A_G	DMRT2	10655	9	1057204	1057204	9p24.3	NM_001130865.2	NP_006548.1	rs4741029	E539E	0.23	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181872	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:2029018_G_A	SMARCA2	6595	9	2029018	2029018	9p22.3	NM_139045.2	NP_003061.3	rs10964468	-	0.15	0.115	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2029196_G_A	SMARCA2	6595	9	2029196	2029196	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	rs10964470	P58P	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2029199_G_A	SMARCA2	6595	9	2029199	2029199	9p22.3	NM_003070.3	NP_003061.3	rs10964471	T59T	0.1	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003070	-	-	-	-	100	-	-	41.071	-	70.37	-	-	-	-	-	68.75	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.905	-	-	-	-	-	60.714	59.322	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2039604_G_A	SMARCA2	6595	9	2039604	2039604	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	-	S165N	0	0	0.28	Missense	0.018	Type 2	NM_003070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2039743_G_A	SMARCA2	6595	9	2039743	2039743	9p22.3	NM_139045.2	NP_003061.3	-	T211T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:2039973_C_T	SMARCA2	6595	9	2039973	2039973	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	rs10964527	-	0.17	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:2039983_A_C	SMARCA2	6595	9	2039983	2039983	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	rs10964528	-	0.39	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	50	61.538	-	54.545	-	-	53.333	45	-	-	68	-	100	-	100	-	38.889	32	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	81.818	100	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-
chr9:2047529_C_T	SMARCA2	6595	9	2047529	2047529	9p22.3	NM_003070.3	NP_003061.3	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2054778_T_C	SMARCA2	6595	9	2054778	2054778	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2056861_*_+T	SMARCA2	6595	9	2056861	2056861	9p22.3	NM_003070.3	NP_003061.3	-	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-
chr9:2058485_G_A	SMARCA2	6595	9	2058485	2058485	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	rs192857403	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2060768_T_C	SMARCA2	6595	9	2060768	2060768	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	rs3739580	-	0.2	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	64	100	-	94.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:2073162_G_C	SMARCA2	6595	9	2073162	2073162	9p22.3	NM_003070.3	NP_003061.3	rs3737268	-	0.1	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	40	98.81	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:2073292_A_G	SMARCA2	6595	9	2073292	2073292	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	rs13288443	P609P	0.1	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.851	-	-	-	100	-	-	-	-	47.945	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:2073356_G_T	SMARCA2	6595	9	2073356	2073356	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2073646_G_T	SMARCA2	6595	9	2073646	2073646	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2073651_A_G	SMARCA2	6595	9	2073651	2073651	9p22.3	NM_139045.2	NP_003061.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2082026_G_A	SMARCA2	6595	9	2082026	2082026	9p22.3	NM_139045.2	NP_003061.3	rs191023512	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2084093_C_T	SMARCA2	6595	9	2084093	2084093	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	-	P808L	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_003070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2086804_G_A	SMARCA2	6595	9	2086804	2086804	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	rs76351948	-	0.02	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2086866_G_A	SMARCA2	6595	9	2086866	2086866	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	-	R855Q	0	0	0	Missense	0.64	Type 2	NM_003070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2097471_G_A	SMARCA2	6595	9	2097471	2097471	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	-	E1026E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2101545_T_A	SMARCA2	6595	9	2101545	2101545	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	rs10738570	-	0.31	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2103998_T_G	SMARCA2	6595	9	2103998	2103998	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2104018_G_A	SMARCA2	6595	9	2104018	2104018	9p22.3	NM_003070.3	NP_620614.2	-	R1047R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003070	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	44.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2110231_A_C	SMARCA2	6595	9	2110231	2110231	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2116037_G_A	SMARCA2	6595	9	2116037	2116037	9p22.3	NM_139045.2	NP_003061.3	rs6601	E1224E	0.2	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003070	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100
chr9:2161795_C_G	SMARCA2	6595	9	2161795	2161795	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	-	A1364G	0	0	0.07	Missense	0.036	Type 2	NM_003070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2170512_G_C	SMARCA2	6595	9	2170512	2170512	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	rs3793511	-	0.45	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	48.148	-	77.778	100	-	-	100	-	61.538	26.4	21.795	-	39.13	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	40.385	48.78	70	-	100	-	28.125	35.345	100	-	100	100	36.842	-	100	100	100	42.105	34.81	-	56.842	100	-	100	-	100	100	49.505	100	100	100	100	100	100
chr9:2170525_C_T	SMARCA2	6595	9	2170525	2170525	9p22.3	NM_003070.3	NP_620614.2	rs73641005	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2191246_T_C	SMARCA2	6595	9	2191246	2191246	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	rs3818384	-	0.16	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-
chr9:2191309_C_G	SMARCA2	6595	9	2191309	2191309	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	rs2296212	D1528E	0.18	0.165	1	Missense	0	Type 1	NM_139045	-	60	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	45.833	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	25	-	-	100	-	-	37.5	30.435	-	-	100	-	47.059	-	100	-	-	-	44.681	-	-	-	-	100	-	-	100	35.714	100	-	-	-	100	100
chr9:2191404_A_G	SMARCA2	6595	9	2191404	2191404	9p22.3	NM_139045.2	NP_620614.2	-	E1560G	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_139045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2635417_A_C	VLDLR	7436	9	2635417	2635417	9p24	NM_001018056.1	NP_001018066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2635545_G_A	VLDLR	7436	9	2635545	2635545	9p24	NM_001018056.1	NP_001018066.1	rs6149	V59I	0.07	0.061	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001018056	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2641415_G_A	VLDLR	7436	9	2641415	2641415	9p24	NM_001018056.1	NP_001018066.1	-	A122T	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_001018056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2643709_G_A	VLDLR	7436	9	2643709	2643709	9p24	NM_001018056.1	NP_003374.3	rs139671268	R301Q	0.001	0.001	0.21	Missense	1	Type 1	NM_001018056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2644002_C_T	VLDLR	7436	9	2644002	2644002	9p24	NM_001018056.1	NP_003374.3	rs10967320	-	0.15	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.909	44.828	-	-	-	-	-	-	100	-	30.435	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2644008_C_A	VLDLR	7436	9	2644008	2644008	9p24	NM_003383.3	NP_001018066.1	rs10967321	-	0.06	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2644887_*_-T	VLDLR	7436	9	2644887	2644887	9p24	NM_003383.3	NP_001018066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2644954_C_T	VLDLR	7436	9	2644954	2644954	9p24	NM_001018056.1	NP_003374.3	rs11789583	-	0.1	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	34.951	-	-	-	-	-	-	-	60.408	51.163	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	100	20	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.968	-	-	-	-	-	-
chr9:2645109_G_A	VLDLR	7436	9	2645109	2645109	9p24	NM_001018056.1	NP_001018066.1	rs11793899	-	0.1	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	65.101	58.571	-	-	60.163	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.286	-	-	-	-	-	-
chr9:2645557_A_T	VLDLR	7436	9	2645557	2645557	9p24	NM_003383.3	NP_001018066.1	rs6144	-	0.14	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	65.079	60	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.522	-	-	-	-	-	-
chr9:2645719_C_T	VLDLR	7436	9	2645719	2645719	9p24	NM_001018056.1	NP_003374.3	rs6143	A486A	0.05	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2645773_T_G	VLDLR	7436	9	2645773	2645773	9p24	NM_001018056.1	NP_001018066.1	rs35847091	-	0.09	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-
chr9:2648177_G_T	VLDLR	7436	9	2648177	2648177	9p24	NM_001018056.1	NP_001018066.1	rs73640153	-	0	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2648747_C_T	VLDLR	7436	9	2648747	2648747	9p24	NM_001018056.1	NP_001018066.1	rs79720897	L681L	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2648773_A_G	VLDLR	7436	9	2648773	2648773	9p24	NM_001018056.1	NP_001018066.1	rs6148	Q689Q	0.1	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018056	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	65.766	52	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-
chr9:2650332_G_A	VLDLR	7436	9	2650332	2650332	9p24	NM_001018056.1	NP_001018066.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:2651962_G_T	VLDLR	7436	9	2651962	2651962	9p24	NM_001018056.1	NP_001018066.1	rs6145	-	0.19	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	61.972	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.381	-	-	-	-	-	-
chr9:2717698_C_G	KCNV2	169522	9	2717698	2717698	9p24.2	NM_133497.3	NP_598004.1	rs7029012	-	0.67	0.591	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	55.556	100	100	100	100	57.143	64	-	-	-	41.176	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	57.895	100	100	-	42.308	-	-	-	-	-	32.143	34.783	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	37.838	-	100	100	100	100	-	-	100	36.667	-	100	-	-	100	100
chr9:2717922_C_G	KCNV2	169522	9	2717922	2717922	9p24.2	NM_133497.3	NP_598004.1	rs10967705	G61G	0.66	0.589	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133497	-	47.059	100	100	100	-	87.5	38.462	-	-	-	33.333	-	100	-	26.923	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	31.579	-	-	-	-	-	26.087	40	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	42.105	-	100	-	100	-	-	-	100	29.63	-	100	-	-	100	100
chr9:2718498_A_G	KCNV2	169522	9	2718498	2718498	9p24.2	NM_133497.3	NP_598004.1	rs10967709	P253P	0.09	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	-	30	38.095	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	100	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-
chr9:2718534_C_G	KCNV2	169522	9	2718534	2718534	9p24.2	NM_133497.3	NP_598004.1	rs12237048	A265A	0.51	0.441	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133497	-	54.545	100	100	-	-	-	42.857	-	-	-	70	-	100	-	100	-	-	100	69.231	100	-	-	100	-	100	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100
chr9:2718654_G_A	KCNV2	169522	9	2718654	2718654	9p24.2	NM_133497.3	NP_598004.1	rs7859993	V305V	0.03	0.048	0	Silent	-1	Type 1	NM_133497	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2718717_C_T	KCNV2	169522	9	2718717	2718717	9p24.2	NM_133497.3	NP_598004.1	rs7860945	D326D	0.03	0.053	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_133497	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2719041_C_T	KCNV2	169522	9	2719041	2719041	9p24.2	NM_133497.3	NP_598004.1	-	H434H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2729475_C_T	KCNV2	169522	9	2729475	2729475	9p24.2	NM_133497.3	NP_598004.1	rs41312842	D462D	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133497	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.778	-	-	-	-	-	20.779	24.719	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2729686_C_G	KCNV2	169522	9	2729686	2729686	9p24.2	NM_133497.3	NP_598004.1	rs12352254	L533V	0.13	0.157	1	Missense	0	Type 1	NM_133497	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	100	-	40	-	-	-	-	-	26.042	38.655	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	45.498	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2729733_T_C	KCNV2	169522	9	2729733	2729733	9p24.2	NM_133497.3	NP_598004.1	rs41306094	-	0.08	0.103	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.962	-	-	-	-	-	22.772	42.342	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2804393_A_G	PUM3	9933	9	2804393	2804393	9p24.2	NM_014878.4	NP_055693.4	rs12171	L629L	0.09	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	65.385	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2807829_G_A	PUM3	9933	9	2807829	2807829	9p24.2	NM_014878.4	NP_055693.4	-	A600V	0	0	-1	Missense	0.569	Type 2	NM_014878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2810443_C_A	PUM3	9933	9	2810443	2810443	9p24.2	NM_014878.4	NP_055693.4	rs2277147	-	0.05	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2811505_G_A	PUM3	9933	9	2811505	2811505	9p24.2	NM_014878.4	NP_055693.4	rs2270888	H497H	0.4	0.416	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014878	100	100	100	71.111	-	100	100	72.881	100	100	65.896	100	100	60	-	-	41.667	100	-	100	-	100	-	-	-	-	28.571	100	100	100	-	-	33.333	44.444	-	100	100	-	53.488	-	100	-	-	33.333	36.434	100	32.99	94.118	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-
chr9:2827067_A_G	PUM3	9933	9	2827067	2827067	9p24.2	NM_014878.4	NP_055693.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2828742_C_A	PUM3	9933	9	2828742	2828742	9p24.2	NM_014878.4	NP_055693.4	rs2270891	V297L	0.05	0.042	-1	Missense	0	Type 1	NM_014878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:2828765_C_G	PUM3	9933	9	2828765	2828765	9p24.2	NM_014878.4	NP_055693.4	rs2173904	R289P	0.56	0.579	-1	Missense	0	Type 1	NM_014878	100	100	100	-	-	100	100	46.512	100	100	63.125	93.023	100	38.095	-	-	58.333	100	100	100	-	100	-	-	-	-	63.158	100	100	100	-	-	22.222	44.737	100	100	100	-	59.259	-	100	-	-	75	31.915	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-
chr9:2838470_C_T	PUM3	9933	9	2838470	2838470	9p24.2	NM_014878.4	NP_055693.4	rs10968457	S13N	0.04	0.037	-1	Missense	0	Type 1	NM_014878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:3225319_A_T	RFX3	5991	9	3225319	3225319	9p24.2	NM_134428.1	NP_602304.1	rs41312822	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:3247951_C_T	RFX3	5991	9	3247951	3247951	9p24.2	NM_134428.1	NP_002910.1	rs2229356	L683L	0.06	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:3257122_C_T	RFX3	5991	9	3257122	3257122	9p24.2	NM_002919.2	NP_602304.1	rs35483263	Q561Q	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002919	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:3263038_G_A	RFX3	5991	9	3263038	3263038	9p24.2	NM_134428.1	NP_602304.1	-	S501L	0	0	0	Missense	0.26	Type 2	NM_002919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:3275572_G_T	RFX3	5991	9	3275572	3275572	9p24.2	NM_134428.1	NP_602304.1	-	I338I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:3330370_G_A	RFX3	5991	9	3330370	3330370	9p24.2	NM_134428.1	NP_002910.1	-	G121G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:3330541_A_G	RFX3	5991	9	3330541	3330541	9p24.2	NM_134428.1	NP_002910.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:3828361_G_A	GLIS3	169792	9	3828361	3828361	9p24.2	NM_152629.3	NP_689842.3	-	R747C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_152629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:3856185_C_T	GLIS3	169792	9	3856185	3856185	9p24.2	NM_152629.3	NP_001035878.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001042413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:3879416_*_-GA	GLIS3	169792	9	3879416	3879417	9p24.2	NM_001042413.1	NP_689842.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4117863_C_T	GLIS3	169792	9	4117863	4117863	9p24.2	NM_152629.3	NP_001035878.1	-	A384T	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_152629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4117942_G_T	GLIS3	169792	9	4117942	4117942	9p24.2	NM_152629.3	NP_689842.3	rs148199056	D357E	0.01	0.013	0.33	Missense	0	Type 1	NM_152629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4118208_A_G	GLIS3	169792	9	4118208	4118208	9p24.2	NM_152629.3	NP_689842.3	rs806052	S269P	1	0.999	0.38	Missense	0	Type 1	NM_152629	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-
chr9:4118453_G_T	GLIS3	169792	9	4118453	4118453	9p24.2	NM_152629.3	NP_001035878.1	-	S187Y	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_152629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4118540_C_T	GLIS3	169792	9	4118540	4118540	9p24.2	NM_152629.3	NP_001035878.1	-	G158E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_152629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4286000_G_C	GLIS3	169792	9	4286000	4286000	9p24.2	NM_152629.3	NP_001035878.1	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4286255_G_A	GLIS3	169792	9	4286255	4286255	9p24.2	NM_152629.3	NP_001035878.1	rs117802495	N57N	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042413	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4544615_T_C	SLC1A1	6505	9	4544615	4544615	9p24	NM_004170.5	NP_004161.4	-	L47P	0	0	0.21	Missense	0.935	Type 2	NM_004170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4544721_A_T	SLC1A1	6505	9	4544721	4544721	9p24	NM_004170.5	NP_004161.4	rs45518336	-	0.22	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	27.642	-	-	-	40	100	-	50	100	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr9:4564432_G_A	SLC1A1	6505	9	4564432	4564432	9p24	NM_004170.5	NP_004161.4	rs2228622	T138T	0.31	0.351	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004170	-	-	-	100	100	-	78.571	100	100	100	63.265	36.585	39.024	57.143	-	67.105	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	37.5	-	-	100	100	54.545	-	100	100	-	100	-	-	-	100	41.86	-	100	-	-	100	-
chr9:4566036_G_A	SLC1A1	6505	9	4566036	4566036	9p24	NM_004170.5	NP_004161.4	rs73383440	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4572211_C_G	SLC1A1	6505	9	4572211	4572211	9p24	NM_004170.5	NP_004161.4	-	T197R	0	0	0.36	Missense	0.724	Type 2	NM_004170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4576086_G_A	SLC1A1	6505	9	4576086	4576086	9p24	NM_004170.5	NP_004161.4	-	A321T	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_004170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4576167_G_A	SLC1A1	6505	9	4576167	4576167	9p24	NM_004170.5	NP_004161.4	rs301429	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4576680_T_C	SLC1A1	6505	9	4576680	4576680	9p24	NM_004170.5	NP_004161.4	rs301430	T370T	0.45	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004170	96.875	-	-	-	100	100	-	-	-	58.333	-	28	-	60.606	100	22.105	64.516	-	-	60	-	-	100	47.059	-	-	-	56.818	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	100	-	-	100	-	100	-	-	-	38.095	-	100	100	-	-	-
chr9:4576774_G_A	SLC1A1	6505	9	4576774	4576774	9p24	NM_004170.5	NP_004161.4	rs1471786	-	0.23	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	100	-	-	-
chr9:4604171_G_C	SPATA6L	55064	9	4604171	4604171	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	rs16921597	-	0.06	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4604216_C_A	SPATA6L	55064	9	4604216	4604216	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	-	L323L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571
chr9:4617999_G_C	SPATA6L	55064	9	4617999	4617999	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	rs41302077	H249D	0.08	0.047	0.19	Missense	0.596	Type 1	NM_001039395	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4622453_T_C	SPATA6L	55064	9	4622453	4622453	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	rs10974657	R185G	0.13	0.054	0.01	Missense	0.693	Type 1	NM_001039395	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:4625415_T_C	SPATA6L	55064	9	4625415	4625415	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	rs45463394	H136R	0.06	0.057	1	Missense	0.006	Type 1	NM_001039395	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4625429_T_C	SPATA6L	55064	9	4625429	4625429	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	rs4742022	Q131Q	0.14	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039395	-	100	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:4629171_*_+AAAA	SPATA6L	55064	9	4629171	4629171	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	rs34533529	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:4635232_G_A	SPATA6L	55064	9	4635232	4635232	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	rs16921669	-	0.2	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:4661853_C_T	SPATA6L	55064	9	4661853	4661853	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	rs301489	-	0.61	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	46.154	-	-	-	61.538	-	85.714	-	30	52.632	100	100	20.635	100	-	-	95	100	-	100	100	100	-	-	38.462	-	-	-	-	40	31.818	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	85.714	100	100	64.706	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100
chr9:4662038_T_G	SPATA6L	55064	9	4662038	4662038	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001039395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4662052_A_G	SPATA6L	55064	9	4662052	4662052	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4662065_G_A	SPATA6L	55064	9	4662065	4662065	9p24.2	NM_001039395.3	NP_001034484.3	rs301488	-	0.29	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:4662369_A_C	PDP1	54704	9	4662369	4662369	8q22.1	NM_001161781.1	NP_001155253.1	rs301487	-	0.61	0.649	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4662394_A_G	PDP1	54704	9	4662394	4662394	8q22.1	NM_001161781.1	NP_001155252.1	rs34250374	S7G	0.1	0.066	0.09	Missense	0	Type 1	NM_203453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4662912_G_A	PDP1	54704	9	4662912	4662912	8q22.1	NM_001161779.1	NP_060914.2	rs141245641	L179L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4679733_G_A	CDC37L1	55664	9	4679733	4679733	9p24.1	NM_017913.2	NP_060383.2	rs41298190	-	0.004	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4679906_A_G	CDC37L1	55664	9	4679906	4679906	9p24.1	NM_017913.2	NP_060383.2	rs2295964	-	0.51	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	70	100	100	-	25	100	-	100	-	-	-	100	-	55.556	-	100	50	100	100	100	40.909	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	100	-	-	29.412	100	-	-	-	100	-
chr9:4685008_C_T	CDC37L1	55664	9	4685008	4685008	9p24.1	NM_017913.2	NP_060383.2	rs2295967	S88S	0.15	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.837	-	-	40.476	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:4718387_C_T	AK3	50808	9	4718387	4718387	9p24.1	NM_016282.3	NP_001186785.1	rs115849745	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4722462_C_A	AK3	50808	9	4722462	4722462	9p24.1	NM_001199853.1	NP_001186785.1	rs2274821	-	0.22	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	38.889	36.364	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	52.273	-	100	-	59.184	-	-	62.963	40.541	-	-	100	-	67.347	70.149	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-
chr9:4826961_C_G	RCL1	10171	9	4826961	4826961	9p24.1-p23	NM_005772.3	NP_005763.3	rs41314197	C104W	0.001	0.003	0.01	Missense	0.979	Type 1	NM_005772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4833154_G_A	RCL1	10171	9	4833154	4833154	9p24.1-p23	NM_005772.3	NP_005763.3	rs34215378	V129I	0.01	0.02	0.08	Missense	0.576	Type 1	NM_005772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:4834299_T_G	RCL1	10171	9	4834299	4834299	9p24.1-p23	NM_005772.3	NP_005763.3	rs2296769	-	0.25	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	30.952	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72	-	19.048	-	-	-	65.385	60.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-
chr9:4844507_G_T	RCL1	10171	9	4844507	4844507	9p24.1-p23	NM_005772.3	NP_005763.3	rs295259	-	0.92	0.882	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	31.579	100	100	22.807	100	100	100	45.283	-	100	100	100	100	39.623	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.306	96.552	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr9:4844591_G_C	RCL1	10171	9	4844591	4844591	9p24.1-p23	NM_005772.3	NP_005763.3	-	L259L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005772	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4844704_T_C	RCL1	10171	9	4844704	4844704	9p24.1-p23	NM_005772.3	NP_005763.3	rs2236497	-	0.24	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	100	81.818	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr9:4849515_T_C	RCL1	10171	9	4849515	4849515	9p24.1-p23	NM_005772.3	NP_005763.3	rs35815255	V312V	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:4860300_A_G	RCL1	10171	9	4860300	4860300	9p24.1-p23	NM_005772.3	NP_005763.3	rs15583	-	0.59	0.627	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	47.368	43.75	100	100	-	100	100	44.444	-	100	50	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr9:5050706_C_T	JAK2	3717	9	5050706	5050706	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	rs10429491	H163H	0.34	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004972	-	-	-	26.087	100	100	66.667	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	100	44.118	100	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100
chr9:5065003_C_G	JAK2	3717	9	5065003	5065003	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	rs2230723	L393V	0.01	0.014	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_004972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5072624_G_A	JAK2	3717	9	5072624	5072624	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	-	E592K	0	0	0.06	Missense	0.993	Type 2	NM_004972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5078384_A_C	JAK2	3717	9	5078384	5078384	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	rs151160183	N691H	0	0.00019	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_004972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5080214_C_T	JAK2	3717	9	5080214	5080214	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	rs183632352	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5081780_G_A	JAK2	3717	9	5081780	5081780	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	rs2230724	L830L	0.59	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004972	-	100	-	100	100	100	60	57.143	-	100	-	26.829	54	-	-	-	54.167	-	100	46	-	-	100	-	-	-	55	45.238	100	100	-	-	60.345	53.226	-	98.876	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	27.536	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100
chr9:5081902_C_A	JAK2	3717	9	5081902	5081902	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5089837_A_C	JAK2	3717	9	5089837	5089837	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	-	K912T	0	0	0	Missense	0.917	Type 2	NM_004972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5090484_T_A	JAK2	3717	9	5090484	5090484	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	-	Y934N	0	0	1	Missense	0.976	Type 2	NM_004972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:5090934_A_T	JAK2	3717	9	5090934	5090934	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	rs2274649	-	0.25	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	88.889	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:5122947_A_G	JAK2	3717	9	5122947	5122947	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5126343_G_A	JAK2	3717	9	5126343	5126343	9p24	NM_004972.3	NP_004963.1	rs41316003	R1063H	0.003	0.004	0.08	Missense	0.696	Type 1	NM_004972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5164239_T_G	INSL6	11172	9	5164239	5164239	9p24	NM_007179.2	NP_009110.2	-	N106H	0	0	0.42	Missense	0.048	Type 2	NM_007179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5185363_G_A	INSL6	11172	9	5185363	5185363	9p24	NM_007179.2	NP_009110.2	-	F80F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5185365_A_G	INSL6	11172	9	5185365	5185365	9p24	NM_007179.2	NP_009110.2	rs2149554	F80L	0.08	0.101	0.91	Missense	0.013	Type 1	NM_007179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5231583_T_G	INSL4	3641	9	5231583	5231583	9p24	NM_002195.1	NP_002186.1	rs7852875	L20L	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5231712_T_A	INSL4	3641	9	5231712	5231712	9p24	NM_002195.1	NP_002186.1	rs12720	R63R	0.37	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002195	-	100	-	19.608	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	34.146	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:5233852_G_A	INSL4	3641	9	5233852	5233852	9p24	NM_002195.1	NP_002186.1	-	G132E	0	0	0.25	Missense	0.402	Type 2	NM_002195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5361143_G_C	PLGRKT	55848	9	5361143	5361143	9p24.1	NM_018465.3	NP_060935.2	rs72703655	P86R	0.01	0.015	0	Missense	1	Type 1	NM_018465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5361143_G_T	PLGRKT	55848	9	5361143	5361143	9p24.1	NM_018465.3	NP_060935.2	-	P86Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5456083_G_A	CD274	29126	9	5456083	5456083	9p24	NM_014143.3	NP_054862.1	rs72705424	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5462844_C_T	CD274	29126	9	5462844	5462844	9p24	NM_014143.3	NP_054862.1	rs138119378	N135N	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5467801_C_T	CD274	29126	9	5467801	5467801	9p24	NM_014143.3	NP_054862.1	rs41303227	-	0.02	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	100	51.111	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-
chr9:5534784_T_C	PDCD1LG2	80380	9	5534784	5534784	9p24.2	NM_025239.3	NP_079515.2	-	I32T	0	0.00009	0.02	Missense	0.01	Type 1	NM_025239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5557629_C_T	PDCD1LG2	80380	9	5557629	5557629	9p24.2	NM_025239.3	NP_079515.2	-	P215S	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_025239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5557672_T_C	PDCD1LG2	80380	9	5557672	5557672	9p24.2	NM_025239.3	NP_079515.2	rs7854303	F229S	1	0.999	0.34	Missense	0	Type 1	NM_025239	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:5557708_T_C	PDCD1LG2	80380	9	5557708	5557708	9p24.2	NM_025239.3	NP_079515.2	rs7854413	I241T	0.23	0.254	0.01	Missense	0.852	Type 1	NM_025239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.925
chr9:5557726_T_A	PDCD1LG2	80380	9	5557726	5557726	9p24.2	NM_025239.3	NP_079515.2	rs139007200	L247H	0	0.00009	0.04	Missense	0	Type 1	NM_025239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.98	-
chr9:5563180_T_A	PDCD1LG2	80380	9	5563180	5563180	9p24.2	NM_025239.3	NP_079515.2	-	V262D	0	0	0	Missense	0.689	Type 2	NM_025239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5689950_C_A	RIC1	57589	9	5689950	5689950	9p24.1	NM_001206557.1	NP_001129392.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5720172_C_G	RIC1	57589	9	5720172	5720172	9p24.1	NM_020829.3	NP_001129392.2	rs10758700	-	0.51	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	24.49	-	-	27.778	-	100	-	100	31.25	50.588	-	-	-	40.625	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	60.465	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	97.826	100	-	-	-	-	100	100	100	-
chr9:5732483_T_C	RIC1	57589	9	5732483	5732483	9p24.1	NM_020829.3	NP_001129392.2	rs7850299	-	0.49	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	22.68	-	-	32	-	100	-	100	22.059	45.361	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	51.852	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-
chr9:5746062_A_G	RIC1	57589	9	5746062	5746062	9p24.1	NM_020829.3	NP_001193486.1	-	V409V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5747512_C_T	RIC1	57589	9	5747512	5747512	9p24.1	NM_020829.3	NP_065880.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5753243_G_A	RIC1	57589	9	5753243	5753243	9p24.1	NM_020829.3	NP_001193486.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5757349_G_T	RIC1	57589	9	5757349	5757349	9p24.1	NM_001135920.2	NP_001129392.2	-	E593D	0	0	0.38	Missense	0.038	Type 2	NM_001206557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5762533_A_C	RIC1	57589	9	5762533	5762533	9p24.1	NM_020829.3	NP_001193486.1	rs1543526	-	0.4	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	99.02	-	50	-	100	-	100	23.333	-	-	-	-	56.522	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-
chr9:5762600_G_A	RIC1	57589	9	5762600	5762600	9p24.1	NM_020829.3	NP_001193486.1	rs3739646	R647R	0.04	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206557	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5763271_T_C	RIC1	57589	9	5763271	5763271	9p24.1	NM_001206557.1	NP_001129392.2	-	V711V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5763873_C_A	RIC1	57589	9	5763873	5763873	9p24.1	NM_020829.3	NP_065880.2	rs117881871	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5765648_G_A	RIC1	57589	9	5765648	5765648	9p24.1	NM_001135920.2	NP_001129392.2	rs41280733	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5772537_T_C	RIC1	57589	9	5772537	5772537	9p24.1	NM_020829.3	NP_065880.2	rs41280735	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5774225_T_G	RIC1	57589	9	5774225	5774225	9p24.1	NM_001135920.2	NP_001193486.1	rs3739648	T1380T	0.34	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206557	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	28.235	-	-	-	-	52.542	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	40.845	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:5801283_T_A	ERMP1	79956	9	5801283	5801283	9p24	NM_024896.2	NP_079172.2	rs147318623	T654S	0.003	0.008	0.58	Missense	0	Type 1	NM_024896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5805741_C_T	ERMP1	79956	9	5805741	5805741	9p24	NM_024896.2	NP_079172.2	rs35643913	S531S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5810166_G_A	ERMP1	79956	9	5810166	5810166	9p24	NM_024896.2	NP_079172.2	-	L465F	0	0	0.19	Missense	0.002	Type 2	NM_024896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	64.394	55.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5825241_T_G	ERMP1	79956	9	5825241	5825241	9p24	NM_024896.2	NP_079172.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5832690_C_G	ERMP1	79956	9	5832690	5832690	9p24	NM_024896.2	NP_079172.2	-	R113T	0	0	0.01	Missense	0.338	Type 2	NM_024896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5832728_G_C	ERMP1	79956	9	5832728	5832728	9p24	NM_024896.2	NP_079172.2	rs1131727	A100A	0.42	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5892525_C_T	MLANA	2315	9	5892525	5892525	9p24.1	NM_005511.1	NP_005502.1	rs2233178	H17H	0.11	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	63.636	62.766	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:5908647_A_G	MLANA	2315	9	5908647	5908647	9p24.1	NM_005511.1	NP_005502.1	rs140942317	N99S	0	0.00037	0.02	Missense	0.929	Type 1	NM_005511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6014446_T_G	RANBP6	26953	9	6014446	6014446	9p24.1	NM_012416.3	NP_001230132.1	rs75343172	M388L	0.002	0.003	0	Missense	0.992	Type 1	NM_012416	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6014460_C_T	RANBP6	26953	9	6014460	6014460	9p24.1	NM_001243202.1	NP_001230132.1	rs149409404	R383Q	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_012416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6014618_T_C	RANBP6	26953	9	6014618	6014618	9p24.1	NM_001243202.1	NP_036548.1	-	V330V	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6015601_C_T	RANBP6	26953	9	6015601	6015601	9p24.1	NM_001243203.1	NP_036548.1	-	A3T	0	0	0	Missense	0.709	Type 2	NM_001243202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6250612_G_A	IL33	90865	9	6250612	6250612	9p24.1	NM_001199640.1	NP_001186570.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6251299_G_A	IL33	90865	9	6251299	6251299	9p24.1	NM_001199640.1	NP_001186570.1	rs138828591	-	0.002	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6251320_C_T	IL33	90865	9	6251320	6251320	9p24.1	NM_033439.3	NP_254274.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6252843_A_C	IL33	90865	9	6252843	6252843	9p24.1	NM_033439.3	NP_254274.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6252975_A_G	IL33	90865	9	6252975	6252975	9p24.1	NM_033439.3	NP_254274.1	-	K151K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6253571_C_T	IL33	90865	9	6253571	6253571	9p24.1	NM_001199640.1	NP_001186570.1	rs10975519	Y37Y	0.4	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199641	-	-	-	-	100	-	41.176	-	-	-	-	65.217	-	-	-	38.053	-	-	-	41.463	-	-	66.667	42.424	-	100	-	40.476	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	62.069	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6253613_G_C	IL33	90865	9	6253613	6253613	9p24.1	NM_033439.3	NP_001186570.1	rs73639588	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6328734_C_T	TPD52L3	89882	9	6328734	6328734	9p24.1	NM_001001875.3	NP_277051.3	-	R47C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001001874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6328947_T_C	TPD52L3	89882	9	6328947	6328947	9p24.1	NM_001001874.2	NP_001001875.1	rs3847262	F118L	0.94	0.904	0.05	Missense	0.783	Type 1	NM_001001874	100	100	100	24	99.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	98.925
chr9:6329012_*_-G	TPD52L3	89882	9	6329012	6329012	9p24.1	NM_001001875.3	NP_001001874.1	-	W139fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_033516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6330248_C_T	TPD52L3	89882	9	6330248	6330248	9p24.1	NM_033516.5	NP_001001875.1	rs145971712	-	0.004	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6475424_A_C	UHRF2	115426	9	6475424	6475424	9p24.1	NM_152896.2	NP_690856.1	rs41281761	I299I	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:6477791_C_T	UHRF2	115426	9	6477791	6477791	9p24.1	NM_152896.2	NP_690856.1	rs73399085	V381V	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	96.667	-	-	34.783	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6481634_C_T	UHRF2	115426	9	6481634	6481634	9p24.1	NM_152896.2	NP_690856.1	-	-	0	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6486916_G_A	UHRF2	115426	9	6486916	6486916	9p24.1	NM_152896.2	NP_690856.1	rs145394234	A496A	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6499849_C_T	UHRF2	115426	9	6499849	6499849	9p24.1	NM_152896.2	NP_690856.1	-	Y641Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6553522_*_+T	GLDC	2731	9	6553522	6553522	9p22	NM_000170.2	NP_000161.2	rs3215923	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	98.214	-	-	-	-	-	97.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:6554781_C_A	GLDC	2731	9	6554781	6554781	9p22	NM_000170.2	NP_000161.2	rs143119940	V735L	0.01	0.002	0.01	Missense	0.073	Type 1	NM_000170	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6588393_C_T	GLDC	2731	9	6588393	6588393	9p22	NM_000170.2	NP_000161.2	rs144666843	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:6592124_A_G	GLDC	2731	9	6592124	6592124	9p22	NM_000170.2	NP_000161.2	rs79114789	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6592127_T_A	GLDC	2731	9	6592127	6592127	9p22	NM_000170.2	NP_000161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6592802_*_+G	GLDC	2731	9	6592802	6592802	9p22	NM_000170.2	NP_000161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	44.444	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6592803_A_G	GLDC	2731	9	6592803	6592803	9p22	NM_000170.2	NP_000161.2	rs79260957	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6605086_T_A	GLDC	2731	9	6605086	6605086	9p22	NM_000170.2	NP_000161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6605314_C_T	GLDC	2731	9	6605314	6605314	9p22	NM_000170.2	NP_000161.2	rs7023971	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6606645_G_A	GLDC	2731	9	6606645	6606645	9p22	NM_000170.2	NP_000161.2	rs2228095	L220L	0.07	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6645251_C_T	GLDC	2731	9	6645251	6645251	9p22	NM_000170.2	NP_000161.2	rs12341698	G83G	0.21	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000170	100	-	-	71.429	-	-	-	33.333	-	-	-	23.529	-	50	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	61.111	43.75	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	39.13	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:6793146_G_A	KDM4C	23081	9	6793146	6793146	9p24.1	NM_001146695.1	NP_001140168.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6849518_A_G	KDM4C	23081	9	6849518	6849518	9p24.1	NM_001146696.1	NP_001140168.1	rs61750314	E149E	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6849689_G_C	KDM4C	23081	9	6849689	6849689	9p24.1	NM_001146695.1	NP_001140168.1	rs7864351	E206D	0.01	0.003	0.02	Missense	0.94	Type 1	NM_001146694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6981041_G_A	KDM4C	23081	9	6981041	6981041	9p24.1	NM_001146696.1	NP_055876.2	rs10975949	T346T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6984172_G_A	KDM4C	23081	9	6984172	6984172	9p24.1	NM_001146694.1	NP_001140168.1	rs10815499	Q374Q	0.08	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6984236_G_A	KDM4C	23081	9	6984236	6984236	9p24.1	NM_015061.3	NP_001140168.1	rs2296067	D396N	0.28	0.216	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_001146694	-	-	98.925	69.565	-	-	-	27.103	-	69.444	-	-	45.455	46.552	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	38.889	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	100	-	-	54.032	-	-	95	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:6986464_G_C	KDM4C	23081	9	6986464	6986464	9p24.1	NM_001146696.1	NP_001140168.1	rs35826653	S492T	0.05	0.093	0.22	Missense	0.013	Type 1	NM_001146694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:6990510_C_T	KDM4C	23081	9	6990510	6990510	9p24.1	NM_001146694.1	NP_001140168.1	rs151291155	A591V	0.001	0.00028	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001146694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:7013909_A_G	KDM4C	23081	9	7013909	7013909	9p24.1	NM_001146694.1	NP_001140168.1	rs35389625	N697S	0.04	0.03	0.17	Missense	0.927	Type 1	NM_001146694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	34.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:7046901_C_G	KDM4C	23081	9	7046901	7046901	9p24.1	NM_001146696.1	NP_001140168.1	rs1407856	Q767E	0.19	0.131	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_001146694	-	-	100	100	-	-	-	30	-	82.927	-	-	-	46.875	-	30.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	99.301	100	-	49.091	-	-	-	100	-	35.507	-	67.391	100	100	100	100	100	-	45.333	-	-	100	-	-	-
chr9:7046917_A_G	KDM4C	23081	9	7046917	7046917	9p24.1	NM_001146696.1	NP_001140168.1	rs1417290	K772R	0.08	0.053	1	Missense	0.474	Type 1	NM_001146694	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	43.243	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:7103702_A_C	KDM4C	23081	9	7103702	7103702	9p24.1	NM_001146695.1	NP_001140168.1	-	R814S	0	0.00019	0	Missense	0.938	Type 1	NM_001146694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:7103816_C_T	KDM4C	23081	9	7103816	7103816	9p24.1	NM_001146696.1	NP_001140166.1	rs3763651	D852D	0.6	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146694	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	22.289	-	-	54.286	-	36.735	34.211	-	-	56.579	-	-	40.541	100	100	100	56.923	46.875	27.5	-	-	-	68.182	62.319	100	100	-	100	46.875	100	100	97.674	-	100	99	-	34.513	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-
chr9:7128081_G_A	KDM4C	23081	9	7128081	7128081	9p24.1	NM_001146696.1	NP_001140166.1	-	E876K	0	0	0.93	Missense	0.565	Type 2	NM_001146694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:7128132_C_T	KDM4C	23081	9	7128132	7128132	9p24.1	NM_001146696.1	NP_001140167.1	rs41304753	R893W	0.001	0	0.08	Missense	0.999	Type 1	NM_001146694	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:7174665_C_T	KDM4C	23081	9	7174665	7174665	9p24.1	NM_001146694.1	NP_001140168.1	-	A1036V	0	0	0.04	Missense	0.019	Type 2	NM_015061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:7174673_G_A	KDM4C	23081	9	7174673	7174673	9p24.1	NM_001146696.1	NP_001140167.1	rs913588	V1039I	0.34	0.447	0.41	Missense	0.005	Type 1	NM_015061	-	-	-	-	-	-	53.846	38.636	100	-	59.494	-	39.583	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	64.286	27.273	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	24.444	100	29.091	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-
chr9:7799761_G_C	TMEM261	90871	9	7799761	7799761	9p24.1	NM_033428.1	NP_219500.1	rs41298150	-	0.001	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8319806_C_T	PTPRD	5789	9	8319806	8319806	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_569076.2	rs7873084	-	0.39	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	100	73.529	70.918	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	34.921	100	-	-	-	-	26.667	28.09	100	-	-	-	-	100	-	100	-	61.905	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-
chr9:8331548_C_T	PTPRD	5789	9	8331548	8331548	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_001164496.1	rs76379489	-	0.03	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8338878_A_C	PTPRD	5789	9	8338878	8338878	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_569075.2	rs3847286	-	0.17	0.196	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	66.667	36.066	-	-	28.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	41.25	-	71.233	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:8338886_G_A	PTPRD	5789	9	8338886	8338886	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_001164496.1	rs150903419	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8340491_G_T	PTPRD	5789	9	8340491	8340491	9p23-p24.3	NM_130392.3	NP_001035802.1	rs41281781	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8341245_G_C	PTPRD	5789	9	8341245	8341245	9p23-p24.3	NM_130391.3	NP_569075.2	-	H1250Q	0	0	0	Missense	0.324	Type 2	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8341274_G_T	PTPRD	5789	9	8341274	8341274	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_569076.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8341290_*_-AAA	PTPRD	5789	9	8341290	8341292	9p23-p24.3	NM_130392.3	NP_569077.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8341687_C_T	PTPRD	5789	9	8341687	8341687	9p23-p24.3	NM_130392.3	NP_001035802.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8341790_T_C	PTPRD	5789	9	8341790	8341790	9p23-p24.3	NM_001171025.1	NP_569077.2	-	N1210S	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8375964_C_T	PTPRD	5789	9	8375964	8375964	9p23-p24.3	NM_130392.3	NP_569077.2	rs144763077	D1138N	0	0.00009	0	Missense	0.152	Type 1	NM_001171025	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8389364_C_G	PTPRD	5789	9	8389364	8389364	9p23-p24.3	NM_001171025.1	NP_002830.1	rs2279776	G1011G	0.53	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171025	100	100	100	-	100	-	43.137	-	-	63.492	-	100	100	37.313	-	61.224	35.366	100	100	-	-	-	26.786	38.298	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	41.667	100	-	100	-	46.667	31.818	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-
chr9:8404607_G_A	PTPRD	5789	9	8404607	8404607	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_001164496.1	rs138755135	N973N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8404688_C_A	PTPRD	5789	9	8404688	8404688	9p23-p24.3	NM_002839.3	NP_569075.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8460591_A_G	PTPRD	5789	9	8460591	8460591	9p23-p24.3	NM_001171025.1	NP_569077.2	rs34577174	-	0.06	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-
chr9:8465598_A_G	PTPRD	5789	9	8465598	8465598	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_001164496.1	rs2281747	A773A	0.2	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.613	-	-	-	55.738	44.068	-	-	-	100	76.316	48.148	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	40.476	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:8485317_T_C	PTPRD	5789	9	8485317	8485317	9p23-p24.3	NM_002839.3	NP_002830.1	-	A600A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8485834_G_A	PTPRD	5789	9	8485834	8485834	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_001164496.1	rs35929428	R995C	0.07	0.069	0.09	Missense	0.016	Type 1	NM_002839	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8486262_G_A	PTPRD	5789	9	8486262	8486262	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_001164496.1	-	P852L	0	0	0.33	Missense	0.735	Type 2	NM_002839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8492941_G_T	PTPRD	5789	9	8492941	8492941	9p23-p24.3	NM_001171025.1	NP_569077.2	-	Y796X	0	0	0.01	Nonsense	0.631	Type 2	NM_002839	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8497250_T_C	PTPRD	5789	9	8497250	8497250	9p23-p24.3	NM_002839.3	NP_002830.1	rs72694737	T781A	0.02	0.021	1	Missense	0.001	Type 1	NM_002839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8501014_G_A	PTPRD	5789	9	8501014	8501014	9p23-p24.3	NM_130392.3	NP_001164496.1	-	S623F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8507257_*_-C	PTPRD	5789	9	8507257	8507257	9p23-p24.3	NM_001171025.1	NP_002830.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8517930_T_G	PTPRD	5789	9	8517930	8517930	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_569076.2	-	T477T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	45.217	26.05	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8518013_T_A	PTPRD	5789	9	8518013	8518013	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_001164496.1	-	T450S	0	0	0.61	Missense	0	Type 2	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8518026_A_G	PTPRD	5789	9	8518026	8518026	9p23-p24.3	NM_130392.3	NP_569077.2	-	Y445Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8518052_G_C	PTPRD	5789	9	8518052	8518052	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_569075.2	rs10977171	Q437E	0.05	0.033	0.29	Missense	0.773	Type 1	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8518143_T_C	PTPRD	5789	9	8518143	8518143	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_001164496.1	rs7026388	A406A	0.3	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171025	-	-	-	70.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50.898	-	100	43.529	-	-	-	58.654	-	-	-	-	100	72.932	56.757	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	31.78	-	64.953	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8518190_G_T	PTPRD	5789	9	8518190	8518190	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_001164496.1	-	R391R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8518395_G_A	PTPRD	5789	9	8518395	8518395	9p23-p24.3	NM_130393.3	NP_569075.2	rs3763653	T322T	0.18	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.956	-	100	48.485	-	-	-	70.588	-	-	-	-	100	70.455	50.476	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8518422_G_A	PTPRD	5789	9	8518422	8518422	9p23-p24.3	NM_130392.3	NP_001035802.1	-	P313P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8521244_C_T	PTPRD	5789	9	8521244	8521244	9p23-p24.3	NM_002839.3	NP_569075.2	rs3818346	-	0.19	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	26.241	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:8521382_T_G	PTPRD	5789	9	8521382	8521382	9p23-p24.3	NM_001040712.2	NP_001164496.1	-	R276R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:12694223_G_T	TYRP1	7306	9	12694223	12694223	9p23	NM_000550.2	NP_000541.1	-	S76I	0	0	0	Missense	0.77	Type 2	NM_000550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:12694255_C_A	TYRP1	7306	9	12694255	12694255	9p23	NM_000550.2	NP_000541.1	rs34509359	R87R	0.02	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000550	-	-	-	-	-	-	50	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:12698471_T_C	TYRP1	7306	9	12698471	12698471	9p23	NM_000550.2	NP_000541.1	rs35866166	S243S	0.02	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000550	-	-	-	-	-	-	36.364	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:12704725_C_T	TYRP1	7306	9	12704725	12704725	9p23	NM_000550.2	NP_000541.1	rs2733832	-	0.28	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	98.81	-	-	31.579	-	100	28.205	100	76.344	47.368	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	32.759	40	-	100	100	-	20.879	32.979	100	100	-	100	46.154	-	100	-	100	-	100	98.361	48.235	-	100	-	100	-	-	38.806	100	100	100	-	100	-
chr9:12821742_T_C	LURAP1L	286343	9	12821742	12821742	9p23	NM_203403.1	NP_981948.1	-	Y224H	0	0	0	Missense	0.775	Type 2	NM_203403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:12821764_*_+CA	LURAP1L	286343	9	12821764	12821764	9p23	NM_203403.1	NP_981948.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	46.341	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:14640055_C_T	ZDHHC21	340481	9	14640055	14640055	9p22.3	NM_178566.4	NP_848661.1	rs6474849	-	0.9	0.898	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	92.857
chr9:14658877_T_A	ZDHHC21	340481	9	14658877	14658877	9p22.3	NM_178566.4	NP_848661.1	-	N125I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_178566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:14662260_A_G	ZDHHC21	340481	9	14662260	14662260	9p22.3	NM_178566.4	NP_848661.1	rs17215796	C106C	0.09	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178566	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.421	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	29.412	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.86	-	-	-	-	-	-
chr9:14662278_T_C	ZDHHC21	340481	9	14662278	14662278	9p22.3	NM_178566.4	NP_848661.1	rs16932133	P100P	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:14720057_T_C	CER1	9350	9	14720057	14720057	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	rs3819004	-	0.03	0.019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:14720101_C_A	CER1	9350	9	14720101	14720101	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	-	G264V	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_005454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:14720238_G_T	CER1	9350	9	14720238	14720238	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	-	H218Q	0	0	0.43	Missense	0.995	Type 2	NM_005454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:14720357_C_A	CER1	9350	9	14720357	14720357	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	rs35706018	V179L	0	0	0.06	Missense	0.984	Type 1	NM_005454	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:14720357_C_T	CER1	9350	9	14720357	14720357	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	rs7036635	V179I	0.09	0.101	0.26	Missense	0.97	Type 1	NM_005454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:14720361_T_C	CER1	9350	9	14720361	14720361	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	rs17289263	E177E	0.06	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005454	-	-	-	100	-	-	30	30	-	-	-	-	-	-	100	-	44.118	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr9:14720388_A_T	CER1	9350	9	14720388	14720388	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	22.642	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:14722151_C_G	CER1	9350	9	14722151	14722151	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	rs1494357	-	0.1	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:14722152_*_+C	CER1	9350	9	14722152	14722152	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	rs57310634	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:14722477_G_C	CER1	9350	9	14722477	14722477	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	rs3747532	A65G	0.37	0.468	0.74	Missense	0	Type 1	NM_005454	-	-	-	100	-	-	100	37.838	-	-	-	-	-	50	100	-	44.737	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	52	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-
chr9:14722616_G_A	CER1	9350	9	14722616	14722616	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	rs10115703	R19W	0.08	0.087	0.06	Missense	0.722	Type 1	NM_005454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:14722679_G_T	CER1	9350	9	14722679	14722679	9p23-p22	NM_005454.2	NP_005445.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15172043_G_T	TTC39B	158219	9	15172043	15172043	9p22.3	NM_001168341.1	NP_001161813.1	-	L606I	0	0	0.1	Missense	0.038	Type 2	NM_001168341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15172097_T_G	TTC39B	158219	9	15172097	15172097	9p22.3	NM_001168341.1	NP_001161812.1	-	K588Q	0	0	0.01	Missense	0.386	Type 2	NM_001168341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15175031_G_T	TTC39B	158219	9	15175031	15175031	9p22.3	NM_001168341.1	NP_001161812.1	-	F579L	0	0	0.68	Missense	0	Type 2	NM_001168341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15177686_T_C	TTC39B	158219	9	15177686	15177686	9p22.3	NM_001168340.1	NP_001161813.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15185305_T_G	TTC39B	158219	9	15185305	15185305	9p22.3	NM_001168339.1	NP_001161812.1	-	A460A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15185349_A_G	TTC39B	158219	9	15185349	15185349	9p22.3	NM_152574.2	NP_001161812.1	-	F446L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001168341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15185416_C_A	TTC39B	158219	9	15185416	15185416	9p22.3	NM_152574.2	NP_001161811.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15188106_T_C	TTC39B	158219	9	15188106	15188106	9p22.3	NM_001168341.1	NP_689787.2	rs1407977	I351V	0.76	0.663	0.31	Missense	0.367	Type 1	NM_001168341	100	-	-	-	-	-	100	-	100	78.261	100	35.484	100	100	-	100	57.692	-	100	100	-	100	100	53.846	-	-	-	44.681	21.739	100	100	100	-	-	-	-	100	100	97.059	-	-	100	-	35.294	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100
chr9:15189603_C_T	TTC39B	158219	9	15189603	15189603	9p22.3	NM_001168341.1	NP_001161812.1	-	R332Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001168341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15214193_T_C	TTC39B	158219	9	15214193	15214193	9p22.3	NM_001168341.1	NP_689787.2	rs75713085	A142A	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168339	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15214237_T_G	TTC39B	158219	9	15214237	15214237	9p22.3	NM_001168341.1	NP_001161812.1	rs10961917	T128P	0.01	0.006	0.11	Missense	0.063	Type 1	NM_001168339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15225947_C_T	TTC39B	158219	9	15225947	15225947	9p22.3	NM_001168341.1	NP_001161812.1	rs75681700	A113A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15267981_G_C	TTC39B	158219	9	15267981	15267981	9p22.3	NM_001168339.1	NP_001161812.1	rs552693	-	0.38	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	61.194	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:15423162_G_T	SNAPC3	6619	9	15423162	15423162	9p22.3	NM_001039697.1	NP_001034786.1	-	E95D	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001039697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15447191_T_G	SNAPC3	6619	9	15447191	15447191	9p22.3	NM_001039697.1	NP_001034786.1	rs41311434	I227M	0.002	0.006	0.03	Missense	0.789	Type 1	NM_001039697	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15459821_A_C	SNAPC3	6619	9	15459821	15459821	9p22.3	NM_001039697.1	NP_001034786.1	rs3087653	E398A	0.04	0.043	0.05	Missense	0.994	Type 1	NM_001039697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.963	100	-	27.273	-	-	-	-	-	21.622	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15469318_A_G	PSIP1	11168	9	15469318	15469318	9p22.3	NM_033222.3	NP_150091.2	-	S350S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15472613_A_C	PSIP1	11168	9	15472613	15472613	9p22.3	NM_001128217.1	NP_150091.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15486870_A_G	PSIP1	11168	9	15486870	15486870	9p22.3	NM_021144.3	NP_066967.3	rs2821529	S116S	0.06	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:15490096_A_C	PSIP1	11168	9	15490096	15490096	9p22.3	NM_021144.3	NP_150091.2	-	F59C	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_021144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15490125_A_G	PSIP1	11168	9	15490125	15490125	9p22.3	NM_001128217.1	NP_150091.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15571630_T_A	CCDC171	203238	9	15571630	15571630	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs443563	I17N	0.07	0.096	1	Missense	0	Type 1	NM_173550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:15571789_A_G	CCDC171	203238	9	15571789	15571789	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs365710	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:15578847_C_T	CCDC171	203238	9	15578847	15578847	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs150235748	L60L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15578895_A_C	CCDC171	203238	9	15578895	15578895	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	-	K76Q	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_173550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15591372_T_A	CCDC171	203238	9	15591372	15591372	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs4741510	S121T	0.39	0.295	0.24	Missense	0	Type 1	NM_173550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.276	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	40	100	100	-	-	-	100	100	-	35.484	35	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr9:15727850_T_C	CCDC171	203238	9	15727850	15727850	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs45559335	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.872	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15744429_T_G	CCDC171	203238	9	15744429	15744429	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	-	G736G	0	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15744594_G_T	CCDC171	203238	9	15744594	15744594	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	-	K791N	0	0	0.01	Missense	0.222	Type 2	NM_173550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15744683_G_A	CCDC171	203238	9	15744683	15744683	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs34816651	C821Y	0.07	0.039	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_173550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15779088_G_T	CCDC171	203238	9	15779088	15779088	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	-	M1007I	0	0	0.03	Missense	0.923	Type 2	NM_173550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15784496_C_G	CCDC171	203238	9	15784496	15784496	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs2382540	-	0.41	0.486	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	76	100	100	-	100	-	-	22.807	-	39.394	100	100	100	45.455	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	57.143	100	66.667	-	-	100	68.421	50	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	30.435	100	-	-	100	100	-	-	-	48.276	-	-	100	-	100	100
chr9:15784560_A_G	CCDC171	203238	9	15784560	15784560	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs55780067	A1045A	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	100	-	30.769	-	-	-	100	-	25	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15784631_A_G	CCDC171	203238	9	15784631	15784631	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs1539172	K1069R	0.44	0.521	1	Missense	0	Type 1	NM_173550	100	100	100	70.732	100	100	35.294	100	-	-	30.275	-	36.364	100	100	100	35.714	100	-	100	-	-	-	36	-	-	68.75	100	47.059	-	-	100	66.667	56.863	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	48.148	100	-	100	100	100	-	-	-	52.273	-	-	100	-	100	100
chr9:15784699_G_A	CCDC171	203238	9	15784699	15784699	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15874559_T_A	CCDC171	203238	9	15874559	15874559	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs75125746	S1166S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15874585_T_G	CCDC171	203238	9	15874585	15874585	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs149814894	L1175R	0.01	0.005	0	Missense	0.949	Type 1	NM_173550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:15971835_C_A	CCDC171	203238	9	15971835	15971835	9p22.3	NM_173550.2	NP_775821.2	rs73646894	-	0.06	0.06	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:16419346_C_A	BNC2	54796	9	16419346	16419346	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	-	D981Y	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_017637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:16419349_A_G	BNC2	54796	9	16419349	16419349	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	-	S980P	0	0	0	Missense	0.65	Type 2	NM_017637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:16419367_T_C	BNC2	54796	9	16419367	16419367	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	rs35005898	I974V	0.003	0.012	1	Missense	0.302	Type 1	NM_017637	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:16419519_G_A	BNC2	54796	9	16419519	16419519	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	rs117452684	A923V	0.01	0.024	0.1	Missense	0.056	Type 1	NM_017637	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:16435615_C_A	BNC2	54796	9	16435615	16435615	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	-	E859D	0	0	0.02	Missense	0.92	Type 2	NM_017637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:16435714_T_C	BNC2	54796	9	16435714	16435714	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	rs3739715	L826L	0.07	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017637	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.871	57.692	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:16436647_T_C	BNC2	54796	9	16436647	16436647	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	rs117470554	S515S	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:16436829_T_C	BNC2	54796	9	16436829	16436829	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	-	T455A	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_017637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:16436952_G_C	BNC2	54796	9	16436952	16436952	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	rs148873573	L414V	0.002	0.011	0.31	Missense	0.006	Type 1	NM_017637	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:16437407_G_A	BNC2	54796	9	16437407	16437407	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	-	A262V	0	0	0	Missense	0.06	Type 2	NM_017637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:16738307_A_C	BNC2	54796	9	16738307	16738307	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	rs7858709	-	0.9	0.908	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	29.412	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	44.444	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr9:16738312_A_G	BNC2	54796	9	16738312	16738312	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	rs7858712	-	0.9	0.907	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	31.579	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	45.455	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr9:16738347_*_-AA	BNC2	54796	9	16738347	16738348	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:16738350_*_-C	BNC2	54796	9	16738350	16738350	9p22.2	NM_017637.5	NP_060107.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17135115_C_T	CNTLN	54875	9	17135115	17135115	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	rs41306071	L18L	0.17	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114395	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	70	28.571	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-
chr9:17135434_G_C	CNTLN	54875	9	17135434	17135434	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	rs12003380	-	0.53	0.473	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	72.727	-	-	80	44.444	50	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:17135443_T_C	CNTLN	54875	9	17135443	17135443	9p22.2	NM_017738.2	NP_001107867.1	rs111496959	-	0.18	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	78.261	35.714	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17235649_*_-T	CNTLN	54875	9	17235649	17235649	9p22.2	NM_001114395.1	NP_060208.2	rs67445387	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:17236444_*_-A	CNTLN	54875	9	17236444	17236444	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	-	N236fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001114395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17236493_C_G	CNTLN	54875	9	17236493	17236493	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	-	T252T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17273727_T_G	CNTLN	54875	9	17273727	17273727	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17273731_A_G	CNTLN	54875	9	17273731	17273731	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	rs3808795	T284A	0.28	0.284	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001114395	-	-	100	71.429	-	-	-	100	-	-	28.814	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	33.333	33.333	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100
chr9:17273733_C_A	CNTLN	54875	9	17273733	17273733	9p22.2	NM_017738.2	NP_060208.2	-	T284T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17273878_A_G	CNTLN	54875	9	17273878	17273878	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	rs12376938	-	0.17	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	58.333	100	-	-	27.068	-	50.725	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	64.286	50	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100
chr9:17309179_G_T	CNTLN	54875	9	17309179	17309179	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	-	E424X	0	0	0.17	Nonsense	0.737	Type 2	NM_017738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17309212_C_T	CNTLN	54875	9	17309212	17309212	9p22.2	NM_017738.2	NP_001107867.1	-	P435S	0	0	0.41	Missense	0.695	Type 2	NM_017738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	33.333	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17332723_C_A	CNTLN	54875	9	17332723	17332723	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	-	L547I	0	0	0	Missense	0.055	Type 2	NM_017738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17340864_C_T	CNTLN	54875	9	17340864	17340864	9p22.2	NM_017738.2	NP_060208.2	rs3808782	R562C	0.08	0.059	0	Missense	0.959	Type 1	NM_017738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17342383_C_T	CNTLN	54875	9	17342383	17342383	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	rs1442527	D609D	0.95	0.951	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017738	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr9:17394536_C_T	CNTLN	54875	9	17394536	17394536	9p22.2	NM_017738.2	NP_060208.2	rs7035276	T695I	0.79	0.819	0.68	Missense	0	Type 1	NM_017738	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	90.909	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr9:17394852_G_A	CNTLN	54875	9	17394852	17394852	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	rs61730197	Q800Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17394996_T_C	CNTLN	54875	9	17394996	17394996	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	rs3739489	H848H	0.83	0.872	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017738	100	-	100	100	100	100	48.276	100	100	79.31	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.931	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:17395049_A_C	CNTLN	54875	9	17395049	17395049	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	-	E866A	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_017738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:17409366_G_A	CNTLN	54875	9	17409366	17409366	9p22.2	NM_001114395.1	NP_060208.2	rs2780211	T897T	0.83	0.869	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017738	100	-	100	57.143	100	100	54.545	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:17415794_T_G	CNTLN	54875	9	17415794	17415794	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	-	F935L	0	0	0.9	Missense	0.866	Type 2	NM_017738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17464488_*_-TTT	CNTLN	54875	9	17464488	17464490	9p22.2	NM_001114395.1	NP_001107867.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17466802_A_G	CNTLN	54875	9	17466802	17466802	9p22.2	NM_001114395.1	NP_060208.2	rs28377535	A1256A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17484406_G_T	CNTLN	54875	9	17484406	17484406	9p22.2	NM_017738.2	NP_060208.2	-	Q1323H	0	0	0	Missense	0.778	Type 2	NM_017738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:17786488_A_C	SH3GL2	6456	9	17786488	17786488	9p22	NM_003026.2	NP_003017.1	-	K99N	0	0	0	Missense	0.678	Type 2	NM_003026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.703	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:17786567_G_T	SH3GL2	6456	9	17786567	17786567	9p22	NM_003026.2	NP_003017.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:17789542_G_A	SH3GL2	6456	9	17789542	17789542	9p22	NM_003026.2	NP_003017.1	-	E206E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18504916_T_A	ADAMTSL1	92949	9	18504916	18504916	9p21.3	NM_052866.4	NP_001035362.3	rs2277160	G51G	0.57	0.594	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040272	100	100	100	28	100	100	-	38.462	100	80	98.507	94.444	37.5	42.5	-	-	48	100	100	100	96.97	100	43.75	43.75	100	-	64.286	-	56.25	100	100	100	73.333	60	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	50.877	100	-	-	-	100	-
chr9:18504969_C_T	ADAMTSL1	92949	9	18504969	18504969	9p21.3	NM_052866.4	NP_001035362.3	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18574013_C_T	ADAMTSL1	92949	9	18574013	18574013	9p21.3	NM_052866.4	NP_001035362.3	rs41302063	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18574043_G_A	ADAMTSL1	92949	9	18574043	18574043	9p21.3	NM_001040272.5	NP_443098.3	-	A85T	0	0	0.15	Missense	0.105	Type 2	NM_001040272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:18639212_G_T	ADAMTSL1	92949	9	18639212	18639212	9p21.3	NM_052866.4	NP_001035362.3	rs41268975	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18639300_G_A	ADAMTSL1	92949	9	18639300	18639300	9p21.3	NM_052866.4	NP_443098.3	rs776755	S242N	0.06	0.084	0.57	Missense	0.839	Type 1	NM_001040272	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-
chr9:18639352_T_A	ADAMTSL1	92949	9	18639352	18639352	9p21.3	NM_052866.4	NP_001035362.3	-	F259L	0	0	0.72	Missense	0.01	Type 2	NM_001040272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18657634_C_T	ADAMTSL1	92949	9	18657634	18657634	9p21.3	NM_052866.4	NP_001035362.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18661948_C_T	ADAMTSL1	92949	9	18661948	18661948	9p21.3	NM_052866.4	NP_001035362.3	-	S321L	0	0	0.01	Missense	0.778	Type 2	NM_001040272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18680431_T_C	ADAMTSL1	92949	9	18680431	18680431	9p21.3	NM_052866.4	NP_001035362.3	-	C420R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001040272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18681821_A_G	ADAMTSL1	92949	9	18681821	18681821	9p21.3	NM_052866.4	NP_001035362.3	rs13293151	T451T	0.3	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040272	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	33.613	-	100	-	100	61.842	55.263	-	-	-	-	-	44.444	39.394	-	100	70.833	47.368	-	100	100	100	78.049	60.526	100	100	100	100	100	-	-	100	100	33.333	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100
chr9:18928039_A_G	SAXO1	158297	9	18928039	18928039	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	rs1052448	-	0.14	0.12	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	75.862	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	63.529	-	-	-	-	-	100	-	36	-	-	61.538	-	100	-	-	-	75	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100
chr9:18928083_G_T	SAXO1	158297	9	18928083	18928083	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	rs35562117	N464K	0.01	0.023	0.56	Missense	0.036	Type 1	NM_153707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18928210_G_A	SAXO1	158297	9	18928210	18928210	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	rs34243148	A422V	0.02	0.028	0	Missense	0.968	Type 1	NM_153707	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18928422_G_A	SAXO1	158297	9	18928422	18928422	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	rs113674764	R351R	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18928441_T_C	SAXO1	158297	9	18928441	18928441	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	rs34044510	K345R	0.02	0.028	0.2	Missense	0.968	Type 1	NM_153707	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18928536_G_C	SAXO1	158297	9	18928536	18928536	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	rs34932739	C313W	0.02	0.028	0.18	Missense	0.087	Type 1	NM_153707	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	23.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18928676_G_A	SAXO1	158297	9	18928676	18928676	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	rs113182590	P267S	0.02	0.025	0.08	Missense	0.544	Type 1	NM_153707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18941660_C_A	SAXO1	158297	9	18941660	18941660	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	-	K132N	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_153707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18950787_G_A	SAXO1	158297	9	18950787	18950787	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	rs6475273	P63S	0.74	0.819	0.8	Missense	0	Type 1	NM_153707	100	100	100	100	100	-	-	34.706	100	100	64.857	38.849	55.944	41.772	-	63.964	40.476	100	-	-	100	100	100	100	-	100	53	41.228	100	100	-	100	68.493	56.061	100	100	100	-	51.899	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	99.286	97.959	100	100	100	100
chr9:18950869_G_A	SAXO1	158297	9	18950869	18950869	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	rs7036389	S35S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:18950895_T_C	SAXO1	158297	9	18950895	18950895	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	rs7021572	K27E	0.52	0.53	0.03	Missense	0.387	Type 1	NM_153707	100	-	100	70.093	100	-	-	32.5	100	74.468	64.726	41.964	100	38.571	-	65.32	43.548	100	-	-	-	100	-	46.053	-	100	66.667	55.422	100	100	-	100	74.658	52.727	100	100	100	-	-	-	100	99.213	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	42.063	-	96.97	100	100	100	100
chr9:19032907_A_G	SAXO1	158297	9	19032907	19032907	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	rs17810415	-	0.16	0.2	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	63.636	-	-	44.444	-	-	-	-	27.586	-	34.375	-	34.286	41.667	-	100	-	-	100	45	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr9:19032912_C_T	SAXO1	158297	9	19032912	19032912	9p22.1	NM_153707.2	NP_714918.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19050563_*_-AG	RRAGA	10670	9	19050563	19050564	9p22.1	NM_006570.4	NP_006561.1	-	302_303del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19060046_C_T	HAUS6	54801	9	19060046	19060046	9p22.1	NM_001270890.1	NP_001257819.1	rs2291502	-	0.08	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19060197_A_T	HAUS6	54801	9	19060197	19060197	9p22.1	NM_001270890.1	NP_001257819.1	rs41269003	S552T	0.03	0.037	0	Missense	0.952	Type 1	NM_017645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19060254_T_C	HAUS6	54801	9	19060254	19060254	9p22.1	NM_001270890.1	NP_001257819.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19063560_C_T	HAUS6	54801	9	19063560	19063560	9p22.1	NM_017645.4	NP_001257819.1	-	S465S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19063765_A_G	SCARNA8	677776	9	19063765	19063765	9p22.1	-	-	rs13302453	-	0.08	0.084	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	86.667	57.692	-	-	-	-	90.909	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19080479_C_T	HAUS6	54801	9	19080479	19080479	9p22.1	NM_017645.4	NP_001257819.1	-	M354I	0	0	0.1	Missense	0.148	Type 2	NM_017645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19087154_T_C	HAUS6	54801	9	19087154	19087154	9p22.1	NM_017645.4	NP_001257819.1	rs7875404	Q195Q	0.12	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017645	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	63.158	38.71	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	100	-	-	-	-	-
chr9:19087174_A_G	HAUS6	54801	9	19087174	19087174	9p22.1	NM_017645.4	NP_001257819.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19087196_G_A	HAUS6	54801	9	19087196	19087196	9p22.1	NM_017645.4	NP_001257819.1	rs7860085	-	0.09	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	62.651	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	100	-	-	-	-	-
chr9:19089375_A_C	HAUS6	54801	9	19089375	19089375	9p22.1	NM_017645.4	NP_001257819.1	rs41269007	-	0.1	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	50	-	37.5	-	-	100	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr9:19093287_A_G	HAUS6	54801	9	19093287	19093287	9p22.1	NM_017645.4	NP_001257819.1	rs41269011	S106S	0.12	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017645	-	-	-	76.667	-	-	69.231	-	-	-	-	20	34.146	35.714	-	26.562	-	-	100	-	-	100	59.259	-	-	-	-	-	19.231	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr9:19116543_G_A	PLIN2	123	9	19116543	19116543	9p22.1	NM_001122.3	NP_001113.2	rs2229536	I339I	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19119674_A_G	PLIN2	123	9	19119674	19119674	9p22.1	NM_001122.3	NP_001113.2	rs35568725	S251P	0.03	0.041	0.09	Missense	0.073	Type 1	NM_001122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19126124_G_C	PLIN2	123	9	19126124	19126124	9p22.1	NM_001122.3	NP_001113.2	rs149124591	L72V	0.004	0.005	0	Missense	0.985	Type 1	NM_001122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19126281_C_T	PLIN2	123	9	19126281	19126281	9p22.1	NM_001122.3	NP_001113.2	rs2228416	L19L	0.08	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.048	-	-	-	-	-
chr9:19290794_A_C	DENND4C	55667	9	19290794	19290794	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	rs41269019	I5L	0.02	0.022	0.01	Missense	0.956	Type 1	NM_017925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19296275_G_A	DENND4C	55667	9	19296275	19296275	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	rs11788720	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19305510_C_T	DENND4C	55667	9	19305510	19305510	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	-	T255M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19326053_G_T	DENND4C	55667	9	19326053	19326053	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	rs2256093	-	0.18	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:19332140_A_C	DENND4C	55667	9	19332140	19332140	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	rs142191750	V570V	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19334967_*_-TTT	DENND4C	55667	9	19334967	19334969	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19336271_G_A	DENND4C	55667	9	19336271	19336271	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	-	V629I	0	0	0.01	Missense	0.25	Type 2	NM_017925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19341045_A_G	DENND4C	55667	9	19341045	19341045	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	rs928128	A694A	0.21	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017925	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	35.294	54.545	-	-	-	-	77.778	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100
chr9:19341079_G_T	DENND4C	55667	9	19341079	19341079	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	-	E706X	0	0	0.25	Nonsense	0.725	Type 2	NM_017925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19346106_G_A	DENND4C	55667	9	19346106	19346106	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	-	S828S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19346240_A_C	DENND4C	55667	9	19346240	19346240	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	-	D873A	0	0	0.37	Missense	0.773	Type 2	NM_017925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19346710_A_G	DENND4C	55667	9	19346710	19346710	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	rs17818730	T1030A	0.06	0.059	0.22	Missense	0	Type 1	NM_017925	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-
chr9:19346729_C_T	DENND4C	55667	9	19346729	19346729	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	rs72700417	A1036V	0.01	0.011	0.16	Missense	0.002	Type 1	NM_017925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19346766_T_C	DENND4C	55667	9	19346766	19346766	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	-	G1048G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19352673_*_+A	DENND4C	55667	9	19352673	19352673	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19358175_*_-ACA	DENND4C	55667	9	19358175	19358177	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19372191_T_C	DENND4C	55667	9	19372191	19372191	9p22.1	NM_017925.5	NP_060395.5	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19380205_T_C	RPS6	6194	9	19380205	19380205	9p21	NM_001010.2	NP_001001.2	rs41270111	-	0.004	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19380239_A_T	RPS6	6194	9	19380239	19380239	9p21	NM_001010.2	NP_001001.2	rs41270113	-	0.04	0.063	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19424811_T_A	ACER2	340485	9	19424811	19424811	9p22.1	NM_001010887.2	NP_001010887.2	-	Y113N	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_001010887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19435119_C_A	ACER2	340485	9	19435119	19435119	9p22.1	NM_001010887.2	NP_001010887.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19520875_G_T	SLC24A2	25769	9	19520875	19520875	9p22.1	NM_020344.3	NP_001180217.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19521013_T_C	SLC24A2	25769	9	19521013	19521013	9p22.1	NM_020344.3	NP_065077.1	-	I522V	0	0	0.01	Missense	0.283	Type 2	NM_001193288	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19521062_A_G	SLC24A2	25769	9	19521062	19521062	9p22.1	NM_020344.3	NP_065077.1	rs151165131	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19550210_G_T	SLC24A2	25769	9	19550210	19550210	9p22.1	NM_001193288.2	NP_065077.1	rs58063275	R451R	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19550308_A_T	SLC24A2	25769	9	19550308	19550308	9p22.1	NM_020344.3	NP_065077.1	rs4977555	-	0.87	0.823	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	66.667	100	-	-	56.25	100	-	100	100	100	-	-	76.667	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr9:19573306_G_A	SLC24A2	25769	9	19573306	19573306	9p22.1	NM_020344.3	NP_065077.1	rs2148952	-	0.15	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	40	-	-	-	-	-	33.333	50	-	100	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19573381_G_A	SLC24A2	25769	9	19573381	19573381	9p22.1	NM_020344.3	NP_065077.1	-	L422F	0	0	0.35	Missense	0.042	Type 2	NM_001193288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	35	25.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19576949_T_G	SLC24A2	25769	9	19576949	19576949	9p22.1	NM_020344.3	NP_001180217.1	rs2383101	R384R	0.85	0.789	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193288	100	100	100	69.512	100	100	62.295	53.535	100	100	100	100	99.048	100	100	60.976	43.011	100	100	100	100	-	47.692	-	100	-	100	49.451	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:19576953_G_A	SLC24A2	25769	9	19576953	19576953	9p22.1	NM_020344.3	NP_065077.1	-	N382N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19622268_T_C	SLC24A2	25769	9	19622268	19622268	9p22.1	NM_020344.3	NP_065077.1	rs4977308	P320P	0.79	0.737	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193288	100	-	100	-	100	100	30	39.286	100	-	68.421	100	35.185	48.387	100	62.037	-	100	100	100	-	-	42.424	100	-	-	100	-	80.952	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	49.057	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr9:19786193_A_G	SLC24A2	25769	9	19786193	19786193	9p22.1	NM_020344.3	NP_065077.1	-	A224A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19786217_G_A	SLC24A2	25769	9	19786217	19786217	9p22.1	NM_020344.3	NP_065077.1	rs1536517	I216I	0.16	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.394	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:19786443_C_T	SLC24A2	25769	9	19786443	19786443	9p22.1	NM_020344.3	NP_065077.1	-	G141E	0	0	0	Missense	0.872	Type 2	NM_001193288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	33.962	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20354796_A_G	MLLT3	4300	9	20354796	20354796	9p22	NM_004529.2	NP_004520.2	rs2301550	-	0.29	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	23.404	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20365727_G_A	MLLT3	4300	9	20365727	20365727	9p22	NM_004529.2	NP_004520.2	-	P381S	0	0	1	Missense	0.999	Type 2	NM_004529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20365792_A_G	MLLT3	4300	9	20365792	20365792	9p22	NM_004529.2	NP_004520.2	rs144852593	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20413956_T_C	MLLT3	4300	9	20413956	20413956	9p22	NM_004529.2	NP_004520.2	rs144983082	K296K	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20414516_C_T	MLLT3	4300	9	20414516	20414516	9p22	NM_004529.2	NP_004520.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20715352_A_C	FOCAD	54914	9	20715352	20715352	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20764870_T_C	FOCAD	54914	9	20764870	20764870	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs10511687	L166S	0.26	0.353	0.64	Missense	0	Type 1	NM_017794	-	-	-	-	100	100	87.5	-	-	-	29.268	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	41.935	-	100	100	54.386	42.5	-	-	-	100	72.131	55	-	-	-	100	-	-	-	-	-	78.947	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr9:20764889_A_G	FOCAD	54914	9	20764889	20764889	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	Q172Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20789378_C_A	FOCAD	54914	9	20789378	20789378	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs142646886	T409N	0	0.001	0.16	Missense	0.063	Type 1	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20789568_C_T	FOCAD	54914	9	20789568	20789568	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs35908843	L472L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20789619_G_A	FOCAD	54914	9	20789619	20789619	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20821078_G_A	FOCAD	54914	9	20821078	20821078	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20866961_C_A	FOCAD	54914	9	20866961	20866961	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	L714M	0	0	0.04	Missense	0.993	Type 2	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20866974_C_G	FOCAD	54914	9	20866974	20866974	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs7875872	T718S	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_017794	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.419	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr9:20874749_G_T	FOCAD	54914	9	20874749	20874749	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	V754F	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20881957_C_T	FOCAD	54914	9	20881957	20881957	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs79849792	A802V	0.002	0.004	0.86	Missense	0	Type 1	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20885240_G_A	FOCAD	54914	9	20885240	20885240	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs2383156	-	0.6	0.574	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	72.727	-	-	35.484	62.857	-	25.926	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	40.476	-	100	100	100	100	50	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100
chr9:20907274_G_A	FOCAD	54914	9	20907274	20907274	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20916865_C_G	FOCAD	54914	9	20916865	20916865	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	31.579	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20929480_A_G	FOCAD	54914	9	20929480	20929480	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs146270106	M1068V	0.001	0.001	0.91	Missense	0.707	Type 1	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20929548_C_A	FOCAD	54914	9	20929548	20929548	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	G1090G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20944692_C_A	FOCAD	54914	9	20944692	20944692	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	S1158S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20948311_A_G	FOCAD	54914	9	20948311	20948311	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs35470485	G1239G	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20951075_C_T	FOCAD	54914	9	20951075	20951075	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	S1343S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20953049_A_G	FOCAD	54914	9	20953049	20953049	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs3206852	T1373A	0.35	0.366	0.38	Missense	0.009	Type 1	NM_017794	-	-	-	30	100	100	-	32.353	100	70.588	69.307	92.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	45.833	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-
chr9:20981473_C_A	FOCAD	54914	9	20981473	20981473	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	-	H1476N	0	0	0.31	Missense	0.974	Type 2	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20981542_C_T	FOCAD	54914	9	20981542	20981542	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs117591845	P1499S	0.01	0.005	0.5	Missense	0.03	Type 1	NM_017794	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20988423_G_A	FOCAD	54914	9	20988423	20988423	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs117405838	D1667N	0.01	0.011	0.26	Missense	0	Type 1	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:20988426_A_G	FOCAD	54914	9	20988426	20988426	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs4977881	K1668E	0.78	0.739	1	Missense	0	Type 1	NM_017794	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	-	-	67.586	100	100	100	100	-	100	45.455	-	-	100	46.875	100	40	100	100	100	68	55.172	100	100	-	100	100	100	-	100	-	29.412	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100
chr9:20990099_C_T	FOCAD	54914	9	20990099	20990099	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs13301875	-	0.15	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	77.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:20990164_G_A	FOCAD	54914	9	20990164	20990164	9p21	NM_017794.3	NP_060264.3	rs150147497	A1683T	0.01	0.009	0.53	Missense	0	Type 1	NM_017794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-
chr9:21008127_G_A	HACD4	401494	9	21008127	21008127	9p21.3	NM_001010915.3	NP_001010915.2	-	S170L	0	0.00031	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001010915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21026540_G_T	HACD4	401494	9	21026540	21026540	9p21.3	NM_001010915.3	NP_001010915.2	rs2275889	-	0.54	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	46.154	100	100	70	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr9:21029330_T_C	HACD4	401494	9	21029330	21029330	9p21.3	NM_001010915.3	NP_001010915.2	rs2298260	T36A	0.34	0.27	0.29	Missense	0.003	Type 1	NM_001010915	100	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	30.769	-	41.304	-	-	68.367	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	61.111	100	-	-	-	100	75	60.87	-	-	-	100	100	-	-	-	-	63.636	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr9:21029398_C_A	HACD4	401494	9	21029398	21029398	9p21.3	NM_001010915.3	NP_001010915.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001010915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21077371_T_C	IFNB1	3456	9	21077371	21077371	9p21	NM_002176.2	NP_002167.1	rs141894933	I166M	0.01	0.005	0.01	Missense	0.673	Type 1	NM_002176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21077649_C_T	IFNB1	3456	9	21077649	21077649	9p21	NM_002176.2	NP_002167.1	-	E74K	0	0	0.01	Missense	0.975	Type 2	NM_002176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21077652_T_C	IFNB1	3456	9	21077652	21077652	9p21	NM_002176.2	NP_002167.1	-	K73E	0	0	0.01	Missense	0.842	Type 2	NM_002176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	33.333	25.954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21077716_G_A	IFNB1	3456	9	21077716	21077716	9p21	NM_002176.2	NP_002167.1	rs1051922	Y51Y	0.34	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002176	-	-	-	-	-	100	57.692	-	-	-	-	92.222	45.361	-	100	39.655	46	100	100	100	-	100	44.737	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	40	37.838	100	-	-	-	-	-	-	-	46.364	-	-	-	100	-	100
chr9:21077879_C_T	IFNB1	3456	9	21077879	21077879	9p21	NM_002176.2	NP_002167.1	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21141440_T_G	IFNW1	3467	9	21141440	21141440	9p22	NM_002177.1	NP_002168.1	-	M44L	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_002177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21141512_C_T	IFNW1	3467	9	21141512	21141512	9p22	NM_002177.1	NP_002168.1	rs34158787	G20R	0.002	0.003	0.1	Missense	0.19	Type 1	NM_002177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr9:21304803_G_A	IFNA5	3442	9	21304803	21304803	9p22	NM_002169.2	NP_002160.1	rs10757212	T151T	0.31	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002169	-	-	-	26.59	-	-	-	51.923	-	100	-	-	50.455	-	100	-	-	-	100	-	-	100	30.556	100	100	-	-	-	29.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.287	-	-	-	-	100	-
chr9:21304814_G_C	IFNA5	3442	9	21304814	21304814	9p22	NM_002169.2	NP_002160.1	-	Q148E	0	0	0.05	Missense	0.01	Type 2	NM_002169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.543	33.54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21305111_G_A	IFNA5	3442	9	21305111	21305111	9p22	NM_002169.2	NP_002160.1	-	P49S	0	0	0.06	Missense	0.77	Type 2	NM_002169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21333073_G_A	KLHL9	55958	9	21333073	21333073	9p22	NM_018847.2	NP_061335.1	-	P596S	0	0	0.02	Missense	0.482	Type 2	NM_018847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	64.103	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21333254_T_C	KLHL9	55958	9	21333254	21333254	9p22	NM_018847.2	NP_061335.1	rs41270133	Q535Q	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018847	-	-	-	-	-	-	-	61.194	-	-	-	-	49.438	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:21333348_C_A	KLHL9	55958	9	21333348	21333348	9p22	NM_018847.2	NP_061335.1	-	R504I	0	0	0.01	Missense	0.318	Type 2	NM_018847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:21334013_C_T	KLHL9	55958	9	21334013	21334013	9p22	NM_018847.2	NP_061335.1	-	M282I	0	0	0.29	Missense	0.956	Type 2	NM_018847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21334744_C_T	KLHL9	55958	9	21334744	21334744	9p22	NM_018847.2	NP_061335.1	-	G39S	0	0	0.01	Missense	0.013	Type 2	NM_018847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21350894_G_A	IFNA6	3443	9	21350894	21350894	9p22	NM_021002.2	NP_066282.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21409506_G_A	IFNA8	3445	9	21409506	21409506	9p22	NM_002170.3	NP_002161.2	rs116195490	E111K	0.001	0.00037	0.01	Missense	0.212	Type 1	NM_002170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21481466_G_T	IFNE	338376	9	21481466	21481466	9p21.3	NM_176891.4	NP_795372.1	-	H76Q	0	0	-1	Missense	0.014	Type 2	NM_176891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:21481516_A_C	IFNE	338376	9	21481516	21481516	9p21.3	NM_176891.4	NP_795372.1	-	F60V	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_176891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21481556_T_G	IFNE	338376	9	21481556	21481556	9p21.3	NM_176891.4	NP_795372.1	rs1125488	Q46H	0.05	0.061	-1	Missense	0.054	Type 1	NM_176891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-
chr9:21816758_G_A	MTAP	4507	9	21816758	21816758	9p21	NM_002451.3	NP_002442.2	rs7023954	V56I	0.41	0.419	0.11	Missense	0.014	Type 1	NM_002451	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	58.019	50.376	40.23	-	-	-	46	-	-	-	-	-	65.217	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.27	100	-	-	-	-	-	-	100	50.82	-	-	100	-	100	-
chr9:21854713_C_T	MTAP	4507	9	21854713	21854713	9p21	NM_002451.3	NP_002442.2	-	S178S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21854740_C_T	MTAP	4507	9	21854740	21854740	9p21	NM_002451.3	NP_002442.2	rs10965163	R187R	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21854786_G_A	MTAP	4507	9	21854786	21854786	9p21	NM_002451.3	NP_002442.2	-	V203I	0	0	0.3	Missense	0.003	Type 2	NM_002451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21859379_T_G	MTAP	4507	9	21859379	21859379	9p21	NM_002451.3	NP_002442.2	rs62556500	P256P	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-
chr9:21968199_C_G	CDKN2A	1029	9	21968199	21968199	9p21	NM_058197.4	NP_478104.2	rs11515	-	0.88	0.852	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	72.727	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-
chr9:21970916_C_T	CDKN2A	1029	9	21970916	21970916	9p21	NM_000077.4	NP_000068.1	rs3731249	A148T	0.01	0.021	0	Missense	0.002	Type 1	NM_000077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21971120_G_A	CDKN2A	1029	9	21971120	21971120	9p21	NM_058195.3	NP_478104.2	rs121913388	R80X	0	0	0.84	Nonsense	0.737	Type 2	NM_000077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21974596_A_G	CDKN2A	1029	9	21974596	21974596	9p21	NM_001195132.1	NP_478104.2	-	G77G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_058197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21974675_A_G	-	-	9	21974675	21974675	-	-	-	-	V51A	0	0	0	Missense	0.555	Type 2	NM_058197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21994238_*_-C	CDKN2A	1029	9	21994238	21994238	9p21	NM_001195132.1	NP_001182061.1	-	T31fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_058195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:21994393_A_T	CDKN2A	1029	9	21994393	21994393	9p21	NM_001195132.1	NP_478104.2	-	-	0	0	0	5-UTR	0.312	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:22006273_G_T	CDKN2B-AS1	100048912	9	22006273	22006273	9p21.3	-	-	rs2069426	-	0.07	0.087	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:22447655_T_A	DMRTA1	63951	9	22447655	22447655	9p21.3	NM_022160.2	NP_071443.2	rs558612	G197G	0.31	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022160	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	82.222	50	-	-	-	40.909	83.333	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	44.444	-	-	-	100	-	65	72	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	100	-	-	-	100
chr9:22451031_G_A	DMRTA1	63951	9	22451031	22451031	9p21.3	NM_022160.2	NP_071443.2	rs563802	-	0.31	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	50	-	100	-	-	-	60	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	81.579	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	100	-	55	-	-	-	-	-	-
chr9:22451229_G_T	DMRTA1	63951	9	22451229	22451229	9p21.3	NM_022160.2	NP_071443.2	rs34324424	L278L	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:22451303_G_A	DMRTA1	63951	9	22451303	22451303	9p21.3	NM_022160.2	NP_071443.2	-	G303E	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_022160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:22451527_A_C	DMRTA1	63951	9	22451527	22451527	9p21.3	NM_022160.2	NP_071443.2	-	N378H	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_022160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:22451817_T_A	DMRTA1	63951	9	22451817	22451817	9p21.3	NM_022160.2	NP_071443.2	-	F474L	0	0	0.09	Missense	0.995	Type 2	NM_022160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:22451842_T_A	DMRTA1	63951	9	22451842	22451842	9p21.3	NM_022160.2	NP_071443.2	-	Y483N	0	0	0.37	Missense	0.986	Type 2	NM_022160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:23701403_C_T	ELAVL2	1993	9	23701403	23701403	9p21	NM_001171195.1	NP_001164668.1	-	P229P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:23705108_C_T	ELAVL2	1993	9	23705108	23705108	9p21	NM_001171197.1	NP_001164668.1	rs10966032	-	0.15	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	22.222	52.381	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-
chr9:23762176_G_A	ELAVL2	1993	9	23762176	23762176	9p21	NM_001171195.1	NP_001164668.1	rs73654364	T19T	0.06	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.472	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:23762232_T_C	ELAVL2	1993	9	23762232	23762232	9p21	NM_004432.3	NP_001164668.1	-	M1V	0	0	0	Initiation_loss	0.976	Type 2	NM_001171195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:25677698_A_C	TUSC1	286319	9	25677698	25677698	9p21.2	NM_001004125.2	NP_001004125.1	rs72631815	S208A	0.2	0.188	1	Missense	0.195	Type 1	NM_001004125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:25677933_T_C	TUSC1	286319	9	25677933	25677933	9p21.2	NM_001004125.2	NP_001004125.1	rs35110225	A129A	0.47	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:25677953_T_C	TUSC1	286319	9	25677953	25677953	9p21.2	NM_001004125.2	NP_001004125.1	rs34498078	N123D	0.91	0.958	1	Missense	0	Type 1	NM_001004125	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr9:25678122_G_C	TUSC1	286319	9	25678122	25678122	9p21.2	NM_001004125.2	NP_001004125.1	rs72631814	A66A	0.19	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004125	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26842321_C_T	CAAP1	79886	9	26842321	26842321	9p21.2	NM_024828.3	NP_001161047.1	-	G210D	0	0	0.13	Missense	0.992	Type 2	NM_001167575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26861106_C_T	CAAP1	79886	9	26861106	26861106	9p21.2	NM_024828.3	NP_001161047.1	rs12342214	V88M	0.04	0.046	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001167575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26861121_C_A	CAAP1	79886	9	26861121	26861121	9p21.2	NM_024828.3	NP_001161047.1	-	D83Y	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001167575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26887298_T_C	CAAP1	79886	9	26887298	26887298	9p21.2	NM_024828.3	NP_001161047.1	rs77981818	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26892654_G_A	CAAP1	79886	9	26892654	26892654	9p21.2	NM_001167575.1	NP_079104.3	rs3739548	A20A	0.25	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-
chr9:26907914_C_T	PLAA	9373	9	26907914	26907914	9p21	NM_001031689.2	NP_001026859.1	-	L580L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26920198_G_T	PLAA	9373	9	26920198	26920198	9p21	NM_001031689.2	NP_001026859.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26923258_G_A	PLAA	9373	9	26923258	26923258	9p21	NM_001031689.2	NP_001026859.1	rs112768524	H319H	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26935041_G_A	PLAA	9373	9	26935041	26935041	9p21	NM_001031689.2	NP_001026859.1	-	L105F	0	0	0.17	Missense	0.18	Type 2	NM_001031689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:26962071_C_T	IFT74	80173	9	26962071	26962071	9p21.2	NM_025103.2	NP_001092694.1	-	R36X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26978170_A_G	IFT74	80173	9	26978170	26978170	9p21.2	NM_001099223.1	NP_001092692.1	rs10812505	I55M	0.19	0.029	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-
chr9:26978259_A_G	IFT74	80173	9	26978259	26978259	9p21.2	NM_001099223.1	NP_001092693.1	rs11555693	K85R	0.25	0.059	0.3	Missense	0.005	Type 1	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:26984277_A_G	IFT74	80173	9	26984277	26984277	9p21.2	NM_001099223.1	NP_079379.2	rs12004404	T110A	0.04	0.039	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26984319_C_A	IFT74	80173	9	26984319	26984319	9p21.2	NM_001099223.1	NP_079379.2	-	Q124K	0	0	0.01	Missense	0.922	Type 2	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26995787_G_A	LRRC19	64922	9	26995787	26995787	9p21.2	NM_022901.2	NP_075052.1	rs41272237	T282M	0.04	0.051	0.21	Missense	0	Type 1	NM_022901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	33.333	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26998017_A_C	LRRC19	64922	9	26998017	26998017	9p21.2	NM_022901.2	NP_075052.1	-	L102V	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_022901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:26998090_C_T	LRRC19	64922	9	26998090	26998090	9p21.2	NM_022901.2	NP_075052.1	rs35776880	E77E	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27009095_T_C	IFT74	80173	9	27009095	27009095	9p21.2	NM_001099222.1	NP_079379.2	rs144847384	M222T	0.005	0.002	0.08	Missense	0.819	Type 1	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27009100_T_C	IFT74	80173	9	27009100	27009100	9p21.2	NM_025103.2	NP_079379.2	rs17694549	F224L	0.05	0.073	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	34.951	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27047295_A_G	IFT74	80173	9	27047295	27047295	9p21.2	NM_001099223.1	NP_001092693.1	-	T378A	0	0	0.11	Missense	0.006	Type 2	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27056376_C_T	IFT74	80173	9	27056376	27056376	9p21.2	NM_001099224.1	NP_001092692.1	rs1129458	A514A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27060592_A_G	IFT74	80173	9	27060592	27060592	9p21.2	NM_001099223.1	NP_001092692.1	-	T543A	0	0	0.51	Missense	0.023	Type 2	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667
chr9:27060654_*_-CCTT	IFT74	80173	9	27060654	27060657	9p21.2	NM_001099223.1	NP_001092692.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27062666_G_A	IFT74	80173	9	27062666	27062666	9p21.2	NM_001099224.1	NP_001092694.1	rs138591335	V579M	0.004	0.009	0	Missense	0.569	Type 1	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27062721_C_T	IFT74	80173	9	27062721	27062721	9p21.2	NM_001099223.1	NP_001092692.1	rs3429	T597I	0.08	0.107	0.03	Missense	0.044	Type 1	NM_001099222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	27.32	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.889	-	-	100	-	-	-	-	100	51.724	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:27157821_C_T	TEK	7010	9	27157821	27157821	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27169615_C_A	TEK	7010	9	27169615	27169615	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	-	L206M	0	0	0	Missense	0.965	Type 2	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27172635_G_T	TEK	7010	9	27172635	27172635	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	-	G217V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27173180_C_T	TEK	7010	9	27173180	27173180	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs666478	-	0.47	0.536	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	36.111	-	100	-	43.59	100	-	-	100	41.176	100	-	-	100	100	37.5	47.619	100	100	71.429	52.632	36.842	-	-	-	71.429	61.905	-	100	100	-	100	-	100	100	100	58.333	66.038	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-
chr9:27180228_C_T	TEK	7010	9	27180228	27180228	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs41272241	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27183463_A_C	TEK	7010	9	27183463	27183463	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs682632	Q346P	0.98	0.973	0.32	Missense	0	Type 1	NM_000459	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.387	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:27190655_G_A	TEK	7010	9	27190655	27190655	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs1334811	V486I	0.05	0.075	0.14	Missense	0.148	Type 1	NM_000459	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	23.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27192504_A_G	TEK	7010	9	27192504	27192504	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	-	T503A	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.963	Type 1	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27192562_G_T	TEK	7010	9	27192562	27192562	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	-	R522L	0	0.00019	0.03	Missense	0.358	Type 1	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27192589_G_A	TEK	7010	9	27192589	27192589	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	-	G531E	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-
chr9:27197282_T_G	TEK	7010	9	27197282	27197282	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs10812532	-	0.08	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr9:27197368_T_C	TEK	7010	9	27197368	27197368	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs35357088	N560N	0.06	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000459	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.316	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:27197486_G_T	TEK	7010	9	27197486	27197486	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs35030851	V600L	0.04	0.035	0.21	Missense	0.002	Type 1	NM_000459	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:27202870_A_G	TEK	7010	9	27202870	27202870	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs639225	S654S	0.44	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000459	97.468	31.111	-	35.211	-	-	100	-	-	100	46.966	54.545	100	31.579	100	-	46.154	100	-	100	100	-	54.167	100	98.765	-	23.438	100	100	-	100	-	25	27.619	100	-	100	100	100	100	-	100	-	51.852	42.045	98.851	100	100	100	100	100	100	-	43.038	-	-	-	-	-	-
chr9:27203002_G_A	TEK	7010	9	27203002	27203002	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs45563539	Q698Q	0.04	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000459	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:27203041_C_A	TEK	7010	9	27203041	27203041	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	-	D711E	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27203134_A_G	TEK	7010	9	27203134	27203134	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs638203	-	0.44	0.444	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	55.484	48.78	100	53.846	100	-	45.833	100	-	100	100	-	33.333	100	100	-	-	100	100	-	100	-	18.644	35.417	100	-	100	100	100	100	-	100	-	40	45	97.368	100	100	100	100	100	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-
chr9:27203144_T_C	TEK	7010	9	27203144	27203144	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs638189	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27205021_G_A	TEK	7010	9	27205021	27205021	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs542913	R774R	0.17	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000459	-	23.077	-	21.739	-	-	100	-	-	45.07	-	-	53.333	47.692	100	-	52.174	100	-	-	-	-	39.13	100	-	-	-	38.235	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	100	100	-	100	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-
chr9:27206669_G_C	TEK	7010	9	27206669	27206669	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs55789591	V818V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-
chr9:27213580_T_C	TEK	7010	9	27213580	27213580	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs3737188	Y992Y	0.17	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	52.529	58.621	-	40.476	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	39.216	-	17.949	-	21.739	-	32.308	30.263	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	45.714	-	-	-	-	-	100	100	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:27217710_G_A	TEK	7010	9	27217710	27217710	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	-	A1006T	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27220066_G_A	TEK	7010	9	27220066	27220066	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs2273719	G1041G	0.19	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	25.806	-	-	-	100	-	40.909	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	64.516	-	-	-	100	-	75	58.696	-	-	-	100	100	-	-	100	40.909	-	-	-	-	-	-
chr9:27229141_T_C	TEK	7010	9	27229141	27229141	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	rs2273715	-	0.19	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	100	-	46.429	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	19.355	-	22.222	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	64.286	43.373	-	51.724	100	100	100	-	100	100	51.948	-	-	-	-	-	-
chr9:27229149_C_A	TEK	7010	9	27229149	27229149	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27229169_C_T	TEK	7010	9	27229169	27229169	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	-	T1105I	0	0	0.03	Missense	0.823	Type 2	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	58.667	50.467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27229187_T_G	TEK	7010	9	27229187	27229187	9p21	NM_000459.3	NP_000450.2	-	F1111C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27284698_C_T	EQTN	54586	9	27284698	27284698	9p21	NM_020641.2	NP_065692.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27284708_T_A	EQTN	54586	9	27284708	27284708	9p21	NM_020641.2	NP_065692.2	rs1057524	-	0.37	0.356	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	64.706	100	41.667	-	-	-	-	100	-	72.396	36.585	100	-	-	31.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	25	44.898	-	100	-	66.667	-	100	100	-	-	-	40	100	47.222	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100
chr9:27284785_G_T	EQTN	54586	9	27284785	27284785	9p21	NM_020641.2	NP_001155057.1	rs41305329	T245K	0.02	0.027	0.01	Missense	0.137	Type 1	NM_001161585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.571	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27284867_C_T	EQTN	54586	9	27284867	27284867	9p21	NM_020641.2	NP_065692.2	-	A218T	0	0	0.01	Missense	0.01	Type 2	NM_001161585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27284998_A_T	EQTN	54586	9	27284998	27284998	9p21	NM_020641.2	NP_065692.2	rs114273332	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27289735_A_T	EQTN	54586	9	27289735	27289735	9p21	NM_020641.2	NP_065692.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27289766_C_T	EQTN	54586	9	27289766	27289766	9p21	NM_001161585.1	NP_065692.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	28	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27290984_T_C	EQTN	54586	9	27290984	27290984	9p21	NM_020641.2	NP_001155057.1	rs2383724	-	0.87	0.863	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	79.032	100	100	66.667	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	46.667	-	-	-	100	54.545	34.615	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	50	100	-	-	100	100	100
chr9:27292474_T_C	EQTN	54586	9	27292474	27292474	9p21	NM_020641.2	NP_065692.2	rs12337286	N101D	0.07	0.077	0.09	Missense	0.903	Type 1	NM_020641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.706	-	100	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27294415_G_A	EQTN	54586	9	27294415	27294415	9p21	NM_020641.2	NP_065692.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27296595_C_G	EQTN	54586	9	27296595	27296595	9p21	NM_001161585.1	NP_065692.2	rs7044345	-	0.83	0.835	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	70.37	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	60	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr9:27296705_A_G	EQTN	54586	9	27296705	27296705	9p21	NM_020641.2	NP_065692.2	rs3824406	D36D	0.13	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161585	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	35.484	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr9:27330636_A_T	MOB3B	79817	9	27330636	27330636	9p21.2	NM_024761.4	NP_079037.3	rs13297974	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27330646_G_A	MOB3B	79817	9	27330646	27330646	9p21.2	NM_024761.4	NP_079037.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27455135_G_A	MOB3B	79817	9	27455135	27455135	9p21.2	NM_024761.4	NP_079037.3	rs34959338	C138C	0.08	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024761	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	36	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	91.667	-	26.667	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr9:27455193_T_C	MOB3B	79817	9	27455193	27455193	9p21.2	NM_024761.4	NP_079037.3	-	N119S	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_024761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27524287_C_T	MOB3B	79817	9	27524287	27524287	9p21.2	NM_024761.4	NP_079037.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27524326_GC_GAC	IFNK	56832	9	27524326	27524327	-	NM_020124.2	NP_064509.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27524326_*_+A	IFNK	56832	9	27524326	27524326	-	NM_020124.2	NP_064509.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27524369_*_+CTTT	IFNK	56832	9	27524369	27524369	-	NM_020124.2	NP_064509.2	-	L12fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27524371_*_+TTGT	IFNK	56832	9	27524371	27524371	-	NM_020124.2	NP_064509.2	-	W13fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020124	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27524731_A_G	IFNK	56832	9	27524731	27524731	-	NM_020124.2	NP_064509.2	rs700785	K133E	0.94	0.924	1	Missense	0	Type 1	NM_020124	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	47.368	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833
chr9:27524788_G_C	IFNK	56832	9	27524788	27524788	-	NM_020124.2	NP_064509.2	-	A152P	0	0	0.3	Missense	0.208	Type 2	NM_020124	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27524980_T_C	-	-	9	27524980	27524980	-	-	-	rs41272879	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27524993_C_T	-	-	9	27524993	27524993	-	-	-	rs116899991	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27548308_C_A	C9orf72	203228	9	27548308	27548308	9p21.2	NM_001256054.1	NP_659442.2	-	G458C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001256054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27556679_T_C	C9orf72	203228	9	27556679	27556679	9p21.2	NM_145005.5	NP_060795.1	-	H324R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001256054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27556780_G_A	C9orf72	203228	9	27556780	27556780	9p21.2	NM_145005.5	NP_001242983.1	rs10122902	S290S	0.21	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256054	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	21.875	44.286	100	-	-	-	-	-	72.727	97.183	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	45.238	43.689	-	-	-	-	-	-	-	-	37.815	100	100	-	-	-	100
chr9:27558437_T_C	C9orf72	203228	9	27558437	27558437	9p21.2	NM_145005.5	NP_060795.1	rs17696570	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27558551_A_T	C9orf72	203228	9	27558551	27558551	9p21.2	NM_001256054.1	NP_060795.1	-	L265I	0	0	0.15	Missense	0.728	Type 2	NM_001256054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27561628_T_C	C9orf72	203228	9	27561628	27561628	9p21.2	NM_145005.5	NP_659442.2	rs17769294	N207S	0.05	0.095	0.07	Missense	0.97	Type 1	NM_001256054	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:27566831_T_C	C9orf72	203228	9	27566831	27566831	9p21.2	NM_145005.5	NP_060795.1	rs147752518	S96S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27949151_G_A	LINGO2	158038	9	27949151	27949151	9p21.2	NM_001258282.1	NP_689783.1	-	R507C	0	0	0.1	Missense	0.732	Type 2	NM_001258282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27949558_G_A	LINGO2	158038	9	27949558	27949558	9p21.2	NM_001258282.1	NP_689783.1	-	P371L	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_001258282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27949580_G_T	LINGO2	158038	9	27949580	27949580	9p21.2	NM_001258282.1	NP_689783.1	-	L364I	0	0	0.01	Missense	0.004	Type 2	NM_001258282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27949939_T_A	LINGO2	158038	9	27949939	27949939	9p21.2	NM_152570.2	NP_689783.1	-	N244I	0	0	0.04	Missense	0.872	Type 2	NM_001258282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27950265_G_T	LINGO2	158038	9	27950265	27950265	9p21.2	NM_152570.2	NP_001245211.1	-	D135E	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001258282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27950337_G_T	LINGO2	158038	9	27950337	27950337	9p21.2	NM_152570.2	NP_689783.1	-	R111R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27950536_C_A	LINGO2	158038	9	27950536	27950536	9p21.2	NM_152570.2	NP_689783.1	-	R45I	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001258282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:27950617_A_C	LINGO2	158038	9	27950617	27950617	9p21.2	NM_152570.2	NP_001245211.1	-	V18G	0	0	0.53	Missense	0	Type 2	NM_001258282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:28863700_C_T	MIR876	100126310	9	28863700	28863700	9p21.1	-	-	-	-	0	0.00013	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32408496_C_G	ACO1	48	9	32408496	32408496	9p21.1	NM_002197.2	NP_002188.1	rs10123372	-	0.11	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	24.022	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	56	-	-	-	31.111	100	28	-	78.571	-	25.714	22.034	-	-	-	62.222	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-
chr9:32419165_C_T	ACO1	48	9	32419165	32419165	9p21.1	NM_002197.2	NP_002188.1	-	T263I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32424607_G_A	ACO1	48	9	32424607	32424607	9p21.1	NM_002197.2	NP_002188.1	-	D378N	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_002197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32425910_A_G	ACO1	48	9	32425910	32425910	9p21.1	NM_002197.2	NP_002188.1	rs3780473	E421E	0.37	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002197	-	33.333	-	22.727	-	25.316	100	32.143	100	100	82.051	97.826	-	-	-	63.889	59.524	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	62	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	96	-	100	44.872	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr9:32427396_A_G	ACO1	48	9	32427396	32427396	9p21.1	NM_002197.2	NP_002188.1	rs35370505	L482L	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32431826_C_T	ACO1	48	9	32431826	32431826	9p21.1	NM_002197.2	NP_002188.1	-	V612V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32433818_C_A	ACO1	48	9	32433818	32433818	9p21.1	NM_002197.2	NP_002188.1	-	F648L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32434571_G_A	ACO1	48	9	32434571	32434571	9p21.1	NM_002197.2	NP_002188.1	-	Q657Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32436303_A_G	ACO1	48	9	32436303	32436303	9p21.1	NM_002197.2	NP_002188.1	-	M719V	0.001	0	0.02	Missense	1	Type 1	NM_002197	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32440404_G_C	ACO1	48	9	32440404	32440404	9p21.1	NM_002197.2	NP_002188.1	rs45454698	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55	-	-	100	78.723	-	64.286	-	-	-	-	-	42.857	-	31.944	-	-	100	51.064	-	46.875	-	53.333	-	100	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr9:32440454_C_T	ACO1	48	9	32440454	32440454	9p21.1	NM_002197.2	NP_002188.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32457189_T_C	DDX58	23586	9	32457189	32457189	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs10970987	T903T	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.095	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	29.73	-	31.25	-	73.333	-	21.739	45.07	-	100	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr9:32457233_T_G	DDX58	23586	9	32457233	32457233	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	-	I889L	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_014314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	31.507	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32459383_C_T	DDX58	23586	9	32459383	32459383	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	-	V823I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_014314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32459450_T_G	DDX58	23586	9	32459450	32459450	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs3205166	V800V	0.35	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014314	-	60	-	100	-	20.833	100	-	-	100	-	95.833	-	40	-	68.987	54.545	-	-	41.667	-	55.319	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	34.615	-	-	-	100	-	42.857	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:32466277_C_T	DDX58	23586	9	32466277	32466277	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs45589431	-	0.08	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	100	-	-	38.889	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32466462_G_T	DDX58	23586	9	32466462	32466462	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs45460592	-	0.08	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32480251_A_T	DDX58	23586	9	32480251	32480251	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs17217280	D580E	0.08	0.105	0.03	Missense	0.669	Type 1	NM_014314	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	100	-	-	48.276	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32481339_C_T	DDX58	23586	9	32481339	32481339	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs61752945	R546Q	0.01	0.015	0	Missense	0.999	Type 1	NM_014314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32487612_G_A	DDX58	23586	9	32487612	32487612	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	-	S411L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32488096_G_A	DDX58	23586	9	32488096	32488096	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs45471397	N353N	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32488237_G_C	DDX58	23586	9	32488237	32488237	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs10813825	-	0.27	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	28	100	-	100	100	-	-	15.152	93.103	-	-	-	100	54.545	-	100	-	-	100	-	100	-	100	69.231	100	-	-	61.538	100	69.444	66.129	-	-	100	47.619	-	-	-	100	-	100	48.837	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100
chr9:32491240_C_T	DDX58	23586	9	32491240	32491240	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs6476363	-	0.39	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	90.323	44.444	42.857	-	100	41.667	-	100	-	-	100	-	100	-	100	86.667	100	-	-	-	100	68.182	53.846	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	45.455	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100
chr9:32492352_T_C	DDX58	23586	9	32492352	32492352	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs17289927	-	0.09	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-	40	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32500832_C_T	DDX58	23586	9	32500832	32500832	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs72710678	R71H	0.004	0.012	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_014314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32526146_G_A	DDX58	23586	9	32526146	32526146	9p12	NM_014314.3	NP_055129.2	rs10813831	R7C	0.19	0.25	0	Missense	0.993	Type 1	NM_014314	-	35	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	100	77.143	66.667	-	-	-	-	63.636	-	40	-	-	50	-	-	-	-	100	64.286	57.692	-	-	100	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:32541486_T_C	TOPORS	10210	9	32541486	32541486	9p21	NM_001195622.1	NP_001182551.1	-	S948G	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001195622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	28.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32541532_A_G	TOPORS	10210	9	32541532	32541532	9p21	NM_001195622.1	NP_001182551.1	rs12348918	D932D	0.13	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195622	-	30.769	-	23.762	-	26.271	100	-	-	-	-	96	-	-	100	65.625	52	-	-	-	-	36.458	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	98.889	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	100	-	52.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-
chr9:32541739_A_G	TOPORS	10210	9	32541739	32541739	9p21	NM_001195622.1	NP_001182551.1	-	N863N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32542204_A_G	TOPORS	10210	9	32542204	32542204	9p21	NM_005802.4	NP_005793.2	rs10971019	S708S	0.13	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195622	-	62.5	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.083	-	-	100	-	-	44.118	-	54.348	-	100	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	42.529	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr9:32542278_T_C	TOPORS	10210	9	32542278	32542278	9p21	NM_005802.4	NP_001182551.1	rs17857515	N684D	0.01	0.015	0.44	Missense	0.334	Type 1	NM_001195622	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32542363_G_A	TOPORS	10210	9	32542363	32542363	9p21	NM_005802.4	NP_001182551.1	rs74328058	Y655Y	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195622	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32542417_C_A	TOPORS	10210	9	32542417	32542417	9p21	NM_001195622.1	NP_001182551.1	-	W637C	0	0	0.03	Missense	0.987	Type 2	NM_001195622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32543744_C_T	TOPORS	10210	9	32543744	32543744	9p21	NM_005802.4	NP_001182551.1	-	R195Q	0	0	0	Missense	0.692	Type 2	NM_001195622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32544325_C_T	TOPORS	10210	9	32544325	32544325	9p21	NM_005802.4	NP_001182551.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32544352_A_G	TOPORS	10210	9	32544352	32544352	9p21	NM_001195622.1	NP_001182551.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32550896_G_C	TOPORS	10210	9	32550896	32550896	9p21	NM_005802.4	NP_001182551.1	rs61758066	S25W	0.005	0.006	0.02	Missense	0.53	Type 1	NM_005802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32550912_G_A	TOPORS	10210	9	32550912	32550912	9p21	NM_001195622.1	NP_001182551.1	rs112527210	P20S	0.02	0.017	0.04	Missense	0.52	Type 1	NM_005802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32552462_C_G	-	-	9	32552462	32552462	-	-	-	rs15014	-	0.04	0.049	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:32630472_T_C	TAF1L	138474	9	32630472	32630472	9p21.1	NM_153809.2	NP_722516.1	rs10758145	K1702K	0.34	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153809	-	60.317	-	26.923	-	82.443	-	-	100	-	80	57.983	-	-	-	67.47	100	-	-	-	-	52.542	100	-	100	-	-	-	15.493	-	-	-	-	-	-	-	-	46.316	-	-	-	100	100	47.917	-	-	47.656	97.368	-	100	-	100	-	40.945	100	-	98.684	-	-	-
chr9:32630778_C_T	TAF1L	138474	9	32630778	32630778	9p21.1	NM_153809.2	NP_722516.1	-	K1600K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32630954_G_A	TAF1L	138474	9	32630954	32630954	9p21.1	NM_153809.2	NP_722516.1	-	P1542S	0	0	-1	Missense	0.406	Type 2	NM_153809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32632072_G_A	TAF1L	138474	9	32632072	32632072	9p21.1	NM_153809.2	NP_722516.1	rs55976674	T1169I	0.01	0.011	-1	Missense	0.054	Type 1	NM_153809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32632290_C_T	TAF1L	138474	9	32632290	32632290	9p21.1	NM_153809.2	NP_722516.1	rs56320744	L1096L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32632317_A_G	TAF1L	138474	9	32632317	32632317	9p21.1	NM_153809.2	NP_722516.1	-	R1087R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32633565_T_C	TAF1L	138474	9	32633565	32633565	9p21.1	NM_153809.2	NP_722516.1	-	Q671Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32633905_C_T	TAF1L	138474	9	32633905	32633905	9p21.1	NM_153809.2	NP_722516.1	-	R558Q	0	0	-1	Missense	0.131	Type 2	NM_153809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32633981_G_A	TAF1L	138474	9	32633981	32633981	9p21.1	NM_153809.2	NP_722516.1	-	P533S	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_153809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	19.481	37.008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32635157_C_T	TAF1L	138474	9	32635157	32635157	9p21.1	NM_153809.2	NP_722516.1	rs55890462	D141N	0.001	0.001	-1	Missense	0.906	Type 1	NM_153809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32635389_C_T	TAF1L	138474	9	32635389	32635389	9p21.1	NM_153809.2	NP_722516.1	rs55895024	K63K	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153809	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32784838_T_C	TMEM215	401498	9	32784838	32784838	9p21.1	NM_212558.2	NP_997723.2	rs1810807	C219C	0.22	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212558	-	70.909	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.363	-	-	-	-	-	45.133	-	-	-	-	-	-	100	-	-	21.311	-	51.22	100	-	-	100	-	-	39.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr9:32973658_C_A	APTX	54840	9	32973658	32973658	9p13.3	NM_001195248.1	NP_001182181.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32973722_*_-AAAAAA	APTX	54840	9	32973722	32973727	9p13.3	NM_001195251.1	NP_001182178.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32985939_T_G	APTX	54840	9	32985939	32985939	9p13.3	NM_001195254.1	NP_001182180.1	rs10971267	-	0.05	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	33.333	46.154	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:32989718_C_T	APTX	54840	9	32989718	32989718	9p13.3	NM_175073.2	NP_001182179.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33026638_G_A	DNAJA1	3301	9	33026638	33026638	9p13.3	NM_001539.2	NP_001530.1	rs2274769	-	0.32	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	33.333	100	35.294	100	25	62.838	57.692	-	50	-	-	53.659	-	100	48.485	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	53.333	100	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:33037036_A_T	DNAJA1	3301	9	33037036	33037036	9p13.3	NM_001539.2	NP_001530.1	-	I300F	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_001539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33047398_T_C	SMU1	55234	9	33047398	33047398	9p12	NM_018225.2	NP_060695.2	rs2274767	-	0.42	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	100	70.37	100	55.172	69.531	67.568	-	28.571	-	-	42.105	-	100	51.282	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	35	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:33048280_A_C	SMU1	55234	9	33048280	33048280	9p12	NM_018225.2	NP_060695.2	rs10971364	-	0.05	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	100	65.385	54.31	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33060410_T_A	SMU1	55234	9	33060410	33060410	9p12	NM_018225.2	NP_060695.2	rs41305659	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33060416_C_T	SMU1	55234	9	33060416	33060416	9p12	NM_018225.2	NP_060695.2	rs1537041	-	0.37	0.377	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	65.217	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:33060456_A_G	SMU1	55234	9	33060456	33060456	9p12	NM_018225.2	NP_060695.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33062193_A_T	SMU1	55234	9	33062193	33062193	9p12	NM_018225.2	NP_060695.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33062197_T_C	SMU1	55234	9	33062197	33062197	9p12	NM_018225.2	NP_060695.2	rs10813929	-	0.12	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	44.068	35.606	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:33116137_G_A	B4GALT1	2683	9	33116137	33116137	9p13	NM_001497.3	NP_001488.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33120582_C_T	B4GALT1	2683	9	33120582	33120582	9p13	NM_001497.3	NP_001488.2	-	R224H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33135238_G_A	B4GALT1	2683	9	33135238	33135238	9p13	NM_001497.3	NP_001488.2	rs1065765	H199H	0.06	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001497	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-
chr9:33166745_C_A	B4GALT1	2683	9	33166745	33166745	9p13	NM_001497.3	NP_001488.2	rs73472943	-	0.1	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-
chr9:33166777_G_A	B4GALT1	2683	9	33166777	33166777	9p13	NM_001497.3	NP_001488.2	-	P131S	0	0	0.04	Missense	0.992	Type 2	NM_001497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33240225_G_A	SPINK4	27290	9	33240225	33240225	9p13.3	NM_014471.1	NP_055286.1	rs706107	V7I	0.35	0.373	0.49	Missense	0.005	Type 1	NM_014471	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	38.095	-	100	-	57.143	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	66.667	-	84.615	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr9:33240289_T_C	SPINK4	27290	9	33240289	33240289	9p13.3	NM_014471.1	NP_055286.1	rs189192490	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33245076_G_A	SPINK4	27290	9	33245076	33245076	9p13.3	NM_014471.1	NP_055286.1	rs480583	-	0.2	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	100	57.895	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33248481_C_T	SPINK4	27290	9	33248481	33248481	9p13.3	NM_014471.1	NP_055286.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33255225_C_T	BAG1	573	9	33255225	33255225	9p12	NM_004323.5	NP_004314.5	-	A229T	0	0	0.02	Missense	0.212	Type 2	NM_001172415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33255942_T_G	BAG1	573	9	33255942	33255942	9p12	NM_001172415.1	NP_004314.5	rs77659329	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33256895_G_A	BAG1	573	9	33256895	33256895	9p12	NM_004323.5	NP_004314.5	-	P148P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33264540_C_G	BAG1	573	9	33264540	33264540	9p12	NM_004323.5	NP_001165886.1	rs1071545	G45R	0.98	0.981	0.88	Missense	0	Type 1	NM_004323	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100
chr9:33290532_A_G	NFX1	4799	9	33290532	33290532	9p13.3	NM_002504.4	NP_002495.2	rs830576	-	0.82	0.834	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	98.621	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	42.593	100	100	100	100	100	-	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	38.182	-	44.444	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:33295206_G_A	NFX1	4799	9	33295206	33295206	9p13.3	NM_147134.2	NP_667344.1	-	A272T	0	0.00019	0.04	Missense	0.068	Type 1	NM_002504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33313696_A_G	NFX1	4799	9	33313696	33313696	9p13.3	NM_147133.2	NP_667345.1	rs140790123	N498S	0.001	0.00046	0.23	Missense	0.923	Type 1	NM_002504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.717	-	-	-	-	-	70.968	60.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33318740_G_A	NFX1	4799	9	33318740	33318740	9p13.3	NM_002504.4	NP_667344.1	-	G534S	0	0	0.01	Missense	0.426	Type 2	NM_002504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33318778_A_G	NFX1	4799	9	33318778	33318778	9p13.3	NM_147133.2	NP_667345.1	rs144522602	V546V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002504	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33328643_A_G	NFX1	4799	9	33328643	33328643	9p13.3	NM_147133.2	NP_002495.2	-	S657S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33344043_T_C	NFX1	4799	9	33344043	33344043	9p13.3	NM_002504.4	NP_667344.1	rs10217130	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33344058_C_A	NFX1	4799	9	33344058	33344058	9p13.3	NM_002504.4	NP_667344.1	rs41274037	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33351740_A_C	NFX1	4799	9	33351740	33351740	9p13.3	NM_002504.4	NP_667344.1	-	A869A	0	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	36.667	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-
chr9:33364731_G_A	NFX1	4799	9	33364731	33364731	9p13.3	NM_147133.2	NP_667345.1	rs137901689	V1000I	0.001	0.001	0.48	Missense	0	Type 1	NM_002504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33366682_G_A	NFX1	4799	9	33366682	33366682	9p13.3	NM_002504.4	NP_002495.2	rs146508853	R1032Q	0.005	0.015	0.51	Missense	0.229	Type 1	NM_002504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	32.11	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33366722_C_T	NFX1	4799	9	33366722	33366722	9p13.3	NM_002504.4	NP_667344.1	-	S1045S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33366788_C_T	NFX1	4799	9	33366788	33366788	9p13.3	NM_147133.2	NP_002495.2	rs141128443	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33369943_G_A	NFX1	4799	9	33369943	33369943	9p13.3	NM_002504.4	NP_002495.2	rs2230122	E1110E	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	33.333	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:33442952_G_A	AQP3	360	9	33442952	33442952	9p13	NM_004925.4	NP_004916.1	rs2228332	F130F	0.67	0.641	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004925	-	61.111	-	21.429	-	-	-	49.231	100	100	100	100	50	63.158	-	49.206	28.889	100	100	100	100	-	33.333	100	100	-	100	44.186	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	40	-	34.091	-	-	45	100	100	100	100	-	100	100	-
chr9:33442986_A_C	AQP3	360	9	33442986	33442986	9p13	NM_004925.4	NP_004916.1	rs2231231	-	0.7	0.689	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.824	-	100	-	-	-	48.333	100	100	100	100	38.889	100	-	53.333	31.579	100	100	100	100	-	29.73	100	100	-	100	44.444	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	46.296	-	31.429	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-
chr9:33442998_G_A	AQP3	360	9	33442998	33442998	9p13	NM_004925.4	NP_004916.1	rs2231230	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33443014_C_T	AQP3	360	9	33443014	33443014	9p13	NM_004925.4	NP_004916.1	rs138550183	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33443867_G_A	AQP3	360	9	33443867	33443867	9p13	NM_004925.4	NP_004916.1	rs2228333	A44A	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:33447424_C_G	AQP3	360	9	33447424	33447424	9p13	NM_004925.4	NP_004916.1	rs591810	L35L	0.77	0.744	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004925	-	50	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	50	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-
chr9:33463454_*_-AAG	NOL6	65083	9	33463454	33463456	9p13.3	NM_139235.3	NP_631981.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33465182_G_A	NOL6	65083	9	33465182	33465182	9p13.3	NM_139235.3	NP_631981.2	rs2785210	-	0.54	0.576	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	100	100	55.172	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	44.444	-	-	-	100	100	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	87.5	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-
chr9:33465726_C_T	NOL6	65083	9	33465726	33465726	9p13.3	NM_139235.3	NP_631981.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33465928_T_C	NOL6	65083	9	33465928	33465928	9p13.3	NM_139235.3	NP_631981.2	rs3739680	-	0.12	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	60.526	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	53.125	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33465929_*_-GT	NOL6	65083	9	33465929	33465930	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33466034_T_A	NOL6	65083	9	33466034	33466034	9p13.3	NM_139235.3	NP_631981.2	rs183048929	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33466219_A_C	NOL6	65083	9	33466219	33466219	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	rs3739681	V738V	0.18	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022917	-	-	-	64.706	-	-	-	85.714	-	53.333	-	-	53.846	100	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:33466232_*_-G	NOL6	65083	9	33466232	33466232	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr9:33467123_G_A	NOL6	65083	9	33467123	33467123	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	rs35291866	H621H	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33467729_C_T	NOL6	65083	9	33467729	33467729	9p13.3	NM_139235.3	NP_631981.2	rs61995751	R521Q	0.01	0.012	0	Missense	1	Type 1	NM_022917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr9:33468077_G_A	NOL6	65083	9	33468077	33468077	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	-	L459L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33468087_C_T	NOL6	65083	9	33468087	33468087	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	rs34911447	G455G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33468127_C_A	NOL6	65083	9	33468127	33468127	9p13.3	NM_139235.3	NP_631981.2	-	R442L	0	0	0.05	Missense	0.403	Type 2	NM_022917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33468426_G_A	NOL6	65083	9	33468426	33468426	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	rs73482833	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33468484_A_G	NOL6	65083	9	33468484	33468484	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:33468728_T_C	NOL6	65083	9	33468728	33468728	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	rs2777748	-	0.09	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33468945_C_T	NOL6	65083	9	33468945	33468945	9p13.3	NM_139235.3	NP_631981.2	rs41313456	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33469191_C_T	NOL6	65083	9	33469191	33469191	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	rs2777747	-	0.09	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	21.569	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33469221_C_A	NOL6	65083	9	33469221	33469221	9p13.3	NM_139235.3	NP_631981.2	-	Q282H	0	0	0.03	Missense	0.418	Type 2	NM_022917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33470011_C_A	NOL6	65083	9	33470011	33470011	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	-	R186M	0	0	0.02	Missense	0.08	Type 2	NM_022917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33470051_G_A	NOL6	65083	9	33470051	33470051	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	-	R173X	0	0	0.98	Nonsense	0.733	Type 2	NM_022917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33472159_C_T	NOL6	65083	9	33472159	33472159	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33473859_C_T	NOL6	65083	9	33473859	33473859	9p13.3	NM_022917.4	NP_631981.2	rs7873900	-	0.03	0.037	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33912140_A_C	UBE2R2	54926	9	33912140	33912140	9p13.3	NM_017811.3	NP_060281.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33922773_T_C	UBAP2	55833	9	33922773	33922773	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	rs150662040	Y1059C	0	0.00009	0	Missense	0.787	Type 1	NM_018449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33923271_C_T	UBAP2	55833	9	33923271	33923271	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	-	G973R	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_018449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33926668_T_C	UBAP2	55833	9	33926668	33926668	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	rs41312824	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-
chr9:33926692_G_A	UBAP2	55833	9	33926692	33926692	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	rs2296364	-	0.03	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33927053_C_T	UBAP2	55833	9	33927053	33927053	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	rs10971798	Q799Q	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018449	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33927899_G_A	UBAP2	55833	9	33927899	33927899	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	rs307692	A756V	1	0.997	1	Missense	0.197	Type 1	NM_018449	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.099	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.462	100	100	100	100	100	100
chr9:33927972_C_T	UBAP2	55833	9	33927972	33927972	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	rs144145639	A732T	0	0.00019	0.55	Missense	0.183	Type 1	NM_018449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33941759_T_C	UBAP2	55833	9	33941759	33941759	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	rs307658	N606S	0.36	0.413	0.46	Missense	0.003	Type 1	NM_018449	-	71.429	-	100	-	100	-	-	100	52.778	79.245	-	-	-	100	-	-	-	50.633	50.538	-	44.792	100	-	100	-	28.395	-	-	97.436	89.286	-	34.694	38.136	-	-	-	65.909	-	100	-	-	100	45.714	48.515	100	48.515	100	58.333	100	-	-	-	47.5	-	100	-	-	-	-
chr9:33944659_T_G	UBAP2	55833	9	33944659	33944659	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33948368_C_T	UBAP2	55833	9	33948368	33948368	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33971740_A_G	UBAP2	55833	9	33971740	33971740	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	rs3739690	P196P	0.3	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018449	-	-	100	-	-	-	28.571	36.207	-	-	-	55.738	54.286	-	-	58.642	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	35.294	-	-	38.182	-	22.034	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:33986752_*_+G	UBAP2	55833	9	33986752	33986752	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-
chr9:33986799_A_G	UBAP2	55833	9	33986799	33986799	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	rs75530800	V160A	0.001	0.001	0.86	Missense	0.156	Type 1	NM_018449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33989092_C_A	UBAP2	55833	9	33989092	33989092	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	-	K107N	0	0	0.11	Missense	0.456	Type 2	NM_018449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:33998767_C_A	UBAP2	55833	9	33998767	33998767	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34017106_C_T	UBAP2	55833	9	34017106	34017106	9p13.3	NM_018449.2	NP_060919.2	rs1785506	R14Q	0.64	0.588	0.34	Missense	0.353	Type 1	NM_018449	100	19.355	100	-	100	-	100	100	-	54.717	20.4	90.323	100	100	-	100	100	100	32.143	38.961	100	40.323	-	100	-	100	76.19	100	78.261	-	33.333	97.727	62.5	66.667	100	100	100	34.694	100	-	100	100	-	48	41.026	-	45.745	-	32.258	-	100	100	100	42.647	100	-	100	100	100	100
chr9:34089395_T_C	DCAF12	25853	9	34089395	34089395	9p13.3	NM_015397.3	NP_056212.1	rs2296897	-	0.28	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	66.667	36.364	58.065	-	100	-	-	38.75	100	-	-	40.541	-	54.878	45.217	-	-	-	100	-	100	-	40.385	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	31.818	51.327	-	-	-	70.588	-	-	100	100	34.4	-	-	100	-	-	100
chr9:34093256_G_A	DCAF12	25853	9	34093256	34093256	9p13.3	NM_015397.3	NP_056212.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34093274_G_C	DCAF12	25853	9	34093274	34093274	9p13.3	NM_015397.3	NP_056212.1	rs16935392	-	0.21	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	56.41	68.421	-	47.573	-	-	42.222	100	-	-	39.216	-	38	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	36.434	-	-	-	-	-	-	100	100	42.857	-	-	100	-	-	100
chr9:34093369_C_A	DCAF12	25853	9	34093369	34093369	9p13.3	NM_015397.3	NP_056212.1	-	V313V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34106410_C_T	DCAF12	25853	9	34106410	34106410	9p13.3	NM_015397.3	NP_056212.1	rs10971917	-	0.21	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	42.105	-	-	47.619	100	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	100	-	-	100
chr9:34106505_G_A	DCAF12	25853	9	34106505	34106505	9p13.3	NM_015397.3	NP_056212.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34107504_C_T	DCAF12	25853	9	34107504	34107504	9p13.3	NM_015397.3	NP_056212.1	rs1378	R131R	0.07	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015397	-	-	-	-	-	65.753	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.369	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34107505_C_T	DCAF12	25853	9	34107505	34107505	9p13.3	NM_015397.3	NP_056212.1	rs11557154	R131Q	0.24	0.092	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_015397	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:34125258_C_G	DCAF12	25853	9	34125258	34125258	9p13.3	NM_015397.3	NP_056212.1	rs61735450	S32S	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34241836_T_A	UBAP1	51271	9	34241836	34241836	9p13.3	NM_001171204.2	NP_001164675.1	-	L335L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34249965_C_T	UBAP1	51271	9	34249965	34249965	9p13.3	NM_016525.4	NP_001164675.1	rs117985789	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-
chr9:34250740_C_A	UBAP1	51271	9	34250740	34250740	9p13.3	NM_001171204.2	NP_001164672.1	-	Q515K	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_001171201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34339218_C_A	NUDT2	318	9	34339218	34339218	9p13	NM_147172.2	NP_001152.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34343171_C_T	NUDT2	318	9	34343171	34343171	9p13	NM_147173.2	NP_671701.1	-	T59T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34343281_C_G	NUDT2	318	9	34343281	34343281	9p13	NM_147173.2	NP_671701.1	-	A96G	0	0.001	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001244390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34379692_C_T	C9orf24	84688	9	34379692	34379692	9p13.3	NM_001252195.1	NP_671698.1	rs3737242	C61Y	0.14	0.156	0.41	Missense	0.686	Type 1	NM_147169	-	68.75	-	64.865	-	-	-	-	100	-	76.818	-	-	-	100	-	-	-	65.574	-	-	44.681	-	-	61.111	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	100	-	-	-	100
chr9:34381351_C_T	C9orf24	84688	9	34381351	34381351	9p13.3	NM_032596.3	NP_671697.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34385757_C_T	C9orf24	84688	9	34385757	34385757	9p13.3	NM_001252195.1	NP_671698.1	rs112332239	R53Q	0.01	0.011	0.49	Missense	0.709	Type 1	NM_032596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:34397545_A_G	C9orf24	84688	9	34397545	34397545	9p13.3	NM_147168.1	NP_115985.2	rs11790577	Y29Y	0.43	0.45	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032596	-	-	100	-	100	-	54.545	-	100	-	81.452	25	40.741	39.024	100	31.25	100	-	61.111	50	100	100	-	100	59.615	-	-	50	100	-	23.81	-	25.926	39.286	100	-	100	48.837	100	-	100	100	-	-	60.465	100	55	-	44.118	-	-	52.174	100	100	-	-	-	100	100	-
chr9:34400980_G_A	FAM219A	203259	9	34400980	34400980	9p13.3	NM_001184942.1	NP_001171871.1	rs117759827	T180T	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184940	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34401128_C_T	FAM219A	203259	9	34401128	34401128	9p13.3	NM_001184942.1	NP_001171871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34405923_C_T	FAM219A	203259	9	34405923	34405923	9p13.3	NM_001184940.1	NP_001171869.1	-	A34T	0	0	0.27	Missense	0.08	Type 2	NM_001184940	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34459025_G_T	DNAI1	27019	9	34459025	34459025	9p13.3	NM_012144.2	NP_036276.1	rs11547035	A8S	0.04	0.048	0.28	Missense	0	Type 1	NM_012144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	56.322	42.857	-	100	88.889	-	72.581	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34491463_T_G	DNAI1	27019	9	34491463	34491463	9p13.3	NM_012144.2	NP_036276.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34493314_T_C	DNAI1	27019	9	34493314	34493314	9p13.3	NM_012144.2	NP_036276.1	-	S268S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34500821_G_A	DNAI1	27019	9	34500821	34500821	9p13.3	NM_012144.2	NP_036276.1	rs11793196	V335I	0.16	0.209	0.02	Missense	0.318	Type 1	NM_012144	-	51.724	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	49.18	39.474	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100
chr9:34500879_C_T	DNAI1	27019	9	34500879	34500879	9p13.3	NM_012144.2	NP_036276.1	rs10814116	-	0.19	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.818	68.75	-	100	-	54.762	-	-	-	-	57.143	29.167	100	-	-	-	-	-	100	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	75	49.153	-	-	-	41.026	-	-	-	100	40	-	-	100	-	-	-
chr9:34512393_T_G	DNAI1	27019	9	34512393	34512393	9p13.3	NM_012144.2	NP_036276.1	rs11999454	V487G	0.07	0.022	0.53	Missense	0	Type 1	NM_012144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34521576_C_T	ENHO	375704	9	34521576	34521576	9p13.3	NM_198573.2	NP_940975.2	-	D40N	0	0.00019	0.4	Missense	0	Type 1	NM_198573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34552018_G_C	CNTFR	1271	9	34552018	34552018	9p13	NM_001842.4	NP_671693.1	rs41274855	-	0.08	0.099	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:34552082_G_A	CNTFR	1271	9	34552082	34552082	9p13	NM_147164.2	NP_001833.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34556453_A_T	CNTFR	1271	9	34556453	34556453	9p13	NM_001842.4	NP_001833.1	rs2070802	-	0.09	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	45.455	-	21.277	-	-	-	37.5	-	55.263	-	-	-	-	-	-	53.571	48.936	-	-	-	-	-	100	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:34557877_T_C	CNTFR	1271	9	34557877	34557877	9p13	NM_001207011.1	NP_001193940.1	-	N142S	0	0	0.41	Missense	0.074	Type 2	NM_001842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34564689_A_T	CNTFR	1271	9	34564689	34564689	9p13	NM_147164.2	NP_001833.1	-	L76H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34564726_G_A	CNTFR	1271	9	34564726	34564726	9p13	NM_001842.4	NP_001833.1	rs112483434	L64L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34614681_G_C	DCTN3	11258	9	34614681	34614681	9p13	NM_024348.2	NP_009165.1	rs12352811	-	0.12	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	31.579	-	100	45.455	-	69.767	60	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34622389_A_C	ARID3C	138715	9	34622389	34622389	9p13.3	NM_001017363.1	NP_001017363.1	rs3808869	C335G	0.56	0.583	0.69	Missense	0	Type 1	NM_001017363	-	27.778	100	50	-	100	-	-	100	100	73.846	90.625	-	37.838	100	-	-	-	51.515	40.476	-	-	40	100	-	100	100	62.963	100	100	100	92.308	100	100	-	100	-	60.87	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	63.415	100	-	100	-	-	100
chr9:34622446_C_T	ARID3C	138715	9	34622446	34622446	9p13.3	NM_001017363.1	NP_001017363.1	-	E316K	0	0	0.13	Missense	0.245	Type 2	NM_001017363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34622463_C_T	ARID3C	138715	9	34622463	34622463	9p13.3	NM_001017363.1	NP_001017363.1	rs12337871	R310Q	0.06	0.075	0.01	Missense	0.905	Type 1	NM_001017363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34623525_G_T	ARID3C	138715	9	34623525	34623525	9p13.3	NM_001017363.1	NP_001017363.1	-	P254P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34623718_G_A	ARID3C	138715	9	34623718	34623718	9p13.3	NM_001017363.1	NP_001017363.1	rs10814129	-	0.23	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr9:34623885_G_A	ARID3C	138715	9	34623885	34623885	9p13.3	NM_001017363.1	NP_001017363.1	-	S184L	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_001017363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34627940_C_T	ARID3C	138715	9	34627940	34627940	9p13.3	NM_001017363.1	NP_001017363.1	rs13283357	P24P	0.23	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34635679_G_A	SIGMAR1	10280	9	34635679	34635679	9p13.3	NM_147157.1	NP_671513.1	rs11559048	R177W	0.01	0.007	0	Missense	0.998	Type 1	NM_147157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34635749_G_A	SIGMAR1	10280	9	34635749	34635749	9p13.3	NM_147157.1	NP_671513.1	rs61739588	F153F	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34637562_A_C	SIGMAR1	10280	9	34637562	34637562	9p13.3	NM_147157.1	NP_671513.1	-	L45V	0	0	0.39	Missense	0.017	Type 2	NM_005866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34647802_G_C	GALT	2592	9	34647802	34647802	9p13	NM_000155.3	NP_000146.2	rs41274865	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.256	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.897	41.935	-	100	45	-	81.301	58.915	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34647885_C_A	GALT	2592	9	34647885	34647885	9p13	NM_000155.3	NP_000146.2	-	P36H	0	0	0.1	Missense	0.003	Type 2	NM_001258332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34648088_G_A	GALT	2592	9	34648088	34648088	9p13	NM_000155.3	NP_000146.2	rs41274867	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	28	-	100	77.778	-	59.459	51.111	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34648095_G_A	GALT	2592	9	34648095	34648095	9p13	NM_001258332.1	NP_000146.2	rs12000481	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34648418_C_T	GALT	2592	9	34648418	34648418	9p13	NM_000155.3	NP_000146.2	rs2070075	L109L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258332	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34649442_A_G	GALT	2592	9	34649442	34649442	9p13	NM_000155.3	NP_000146.2	rs2070074	N205D	0.05	0.072	1	Missense	0	Type 1	NM_001258332	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	35.294	63.462	100	68.75	-	65.152	46.296	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34655629_C_T	IL11RA	3590	9	34655629	34655629	9p13	NM_001142784.2	NP_001136256.1	rs76429508	S43F	0.004	0.006	0.02	Missense	0.125	Type 1	NM_001142784	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34656728_A_C	IL11RA	3590	9	34656728	34656728	9p13	NM_001142784.2	NP_001136256.1	rs11575588	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34657070_G_A	IL11RA	3590	9	34657070	34657070	9p13	NM_001142784.2	NP_001136256.1	-	D124N	0	0	0.08	Missense	0.042	Type 2	NM_001142784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34657390_A_G	IL11RA	3590	9	34657390	34657390	9p13	NM_001142784.2	NP_001136256.1	rs11575590	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34658520_G_A	IL11RA	3590	9	34658520	34658520	9p13	NM_001142784.2	NP_001136256.1	-	R217H	0	0.00009	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_001142784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34658542_G_A	IL11RA	3590	9	34658542	34658542	9p13	NM_001142784.2	NP_001136256.1	-	L224L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34660335_G_A	IL11RA	3590	9	34660335	34660335	9p13	NM_001142784.2	NP_001136256.1	-	Q339Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34660864_C_T	IL11RA	3590	9	34660864	34660864	9p13	NM_001142784.2	NP_001136256.1	rs11575580	R395W	0.02	0.01	0	Missense	0	Type 1	NM_001142784	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34661518_G_A	IL11RA	3590	9	34661518	34661518	9p13	NM_001142784.2	NP_001136256.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34661980_C_T	CCL27	10850	9	34661980	34661980	9p13	NM_006664.2	NP_006655.1	rs34352067	L100L	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006664	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34661994_G_A	CCL27	10850	9	34661994	34661994	9p13	NM_006664.2	NP_006655.1	rs11575584	L96F	0.04	0.046	0.02	Missense	0.765	Type 1	NM_006664	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	42.857	-	100	68.75	-	61.364	54	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34662431_A_G	CCL27	10850	9	34662431	34662431	9p13	NM_006664.2	NP_006655.1	rs11575595	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34662445_A_G	CCL27	10850	9	34662445	34662445	9p13	NM_006664.2	NP_006655.1	rs79015346	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34662540_T_C	CCL27	10850	9	34662540	34662540	9p13	NM_006664.2	NP_006655.1	rs184937822	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34690171_C_T	CCL19	6363	9	34690171	34690171	9p13	NM_006274.2	NP_006265.1	rs117926750	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34710084_A_C	CCL21	6366	9	34710084	34710084	9p13	NM_002989.3	NP_002980.1	rs11574915	-	0.09	0.108	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	44.444	53.846	-	-	-	-	-	30.769	30	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	62.5	-	75	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr9:34971551_C_T	PHF24	23349	9	34971551	34971551	9p13.3	NM_015297.1	NP_056112.1	-	R86C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34971612_G_A	PHF24	23349	9	34971612	34971612	9p13.3	NM_015297.1	NP_056112.1	-	R106H	0	0	0.18	Missense	0.998	Type 2	NM_015297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34972352_G_A	PHF24	23349	9	34972352	34972352	9p13.3	NM_015297.1	NP_056112.1	rs181962423	D130N	0.002	0.002	0.05	Missense	0.976	Type 1	NM_015297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34978061_G_T	PHF24	23349	9	34978061	34978061	9p13.3	NM_015297.1	NP_056112.1	-	A386S	0	0	0	Missense	0.809	Type 2	NM_015297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34996513_C_T	DNAJB5	25822	9	34996513	34996513	9p13.3	NM_001135005.2	NP_001128476.2	-	R227X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001135005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34996710_G_A	DNAJB5	25822	9	34996710	34996710	9p13.3	NM_001135005.2	NP_001128477.1	-	K292K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:34996920_T_C	DNAJB5	25822	9	34996920	34996920	9p13.3	NM_001135005.2	NP_001128477.1	rs190770398	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35042268_A_G	C9orf131	138724	9	35042268	35042268	9p13.3	NM_001040410.1	NP_001035502.1	rs71521249	E6G	0.004	0.006	0.21	Missense	0.27	Type 1	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35042296_G_A	C9orf131	138724	9	35042296	35042296	9p13.3	NM_001040411.1	NP_976044.2	rs61742471	M15I	0.01	0.017	0.3	Missense	0.08	Type 1	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35042827_A_G	C9orf131	138724	9	35042827	35042827	9p13.3	NM_203299.2	NP_001035500.1	rs113761104	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35043291_G_T	C9orf131	138724	9	35043291	35043291	9p13.3	NM_203299.2	NP_001035502.1	rs615474	W187L	0.66	0.708	1	Missense	0	Type 1	NM_001040410	100	26.19	-	20	-	100	100	100	-	43.158	42.192	100	42.149	98.936	100	31.502	38.938	-	100	-	-	43.519	100	40.845	100	100	62.5	-	100	100	100	95.789	67.164	57.895	100	-	100	100	100	-	100	100	-	40.909	45.833	-	37.168	-	100	-	-	100	100	50	-	100	100	-	100	100
chr9:35044090_G_A	C9orf131	138724	9	35044090	35044090	9p13.3	NM_203299.2	NP_001035500.1	-	Q453Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35044091_G_A	C9orf131	138724	9	35044091	35044091	9p13.3	NM_001040412.1	NP_001035502.1	-	G454R	0	0	0.71	Missense	0.679	Type 2	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35044180_C_T	C9orf131	138724	9	35044180	35044180	9p13.3	NM_001040410.1	NP_001035501.1	-	S483S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35044216_C_A	C9orf131	138724	9	35044216	35044216	9p13.3	NM_203299.2	NP_976044.2	-	I495I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35044398_T_C	C9orf131	138724	9	35044398	35044398	9p13.3	NM_001040410.1	NP_001035501.1	rs34368082	I556T	0.01	0.012	0.2	Missense	0.065	Type 1	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35044493_T_A	C9orf131	138724	9	35044493	35044493	9p13.3	NM_001040410.1	NP_001035502.1	rs2298312	S588T	0.14	0.047	0.78	Missense	0.336	Type 1	NM_001040410	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:35045126_T_C	C9orf131	138724	9	35045126	35045126	9p13.3	NM_001040412.1	NP_001035502.1	rs116478544	Y799H	0.01	0.009	0.62	Missense	0.302	Type 1	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35045304_A_C	C9orf131	138724	9	35045304	35045304	9p13.3	NM_001040410.1	NP_976044.2	-	K858T	0	0	0	Missense	0.27	Type 2	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35045438_G_A	C9orf131	138724	9	35045438	35045438	9p13.3	NM_001040410.1	NP_001035501.1	-	A903T	0	0	0.14	Missense	0.036	Type 2	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35045571_*_-A	C9orf131	138724	9	35045571	35045571	9p13.3	NM_203299.2	NP_001035500.1	-	E947fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001040410	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35045690_G_T	C9orf131	138724	9	35045690	35045690	9p13.3	NM_203299.2	NP_001035502.1	-	G987W	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35045693_C_A	C9orf131	138724	9	35045693	35045693	9p13.3	NM_001040412.1	NP_001035502.1	rs3824552	R988R	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:35059203_T_A	VCP	7415	9	35059203	35059203	9p13.3	NM_007126.3	NP_009057.1	-	E673V	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_007126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35060302_T_C	VCP	7415	9	35060302	35060302	9p13.3	NM_007126.3	NP_009057.1	rs684562	-	0.43	0.56	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	30.159	-	100	100	100	-	58.333	45.865	100	47.619	100	100	28	-	-	100	-	-	54.717	-	50	100	100	79.167	-	100	100	100	100	64.706	56.14	100	-	100	100	100	-	100	100	-	25	50.909	-	48.387	-	100	-	-	36.667	100	52.273	-	100	100	-	97.436	-
chr9:35060746_A_G	VCP	7415	9	35060746	35060746	9p13.3	NM_007126.3	NP_009057.1	rs562381	-	0.69	0.733	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	36.364	-	-	-	100	100	100	-	53.922	51.757	100	48.305	100	100	27.165	33.333	-	100	-	-	50	100	54.118	100	99.091	66.667	-	100	100	100	97.753	72.549	67.647	100	-	100	100	100	-	100	100	-	52.632	48.98	-	49.485	-	100	-	-	100	100	44.697	-	100	100	-	100	100
chr9:35060934_G_C	VCP	7415	9	35060934	35060934	9p13.3	NM_007126.3	NP_009057.1	rs144304208	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:35060955_T_C	VCP	7415	9	35060955	35060955	9p13.3	NM_007126.3	NP_009057.1	rs2258240	-	0.7	0.759	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	36.842	-	29.167	-	100	100	100	-	51.515	45.926	100	41.892	100	100	30	52.174	-	100	43.59	-	47.541	100	53.571	100	100	56.667	-	100	100	100	100	64.646	64.815	100	-	100	100	100	-	100	100	-	57.143	53.125	100	39.623	-	100	-	-	100	100	54.762	-	100	100	-	100	100
chr9:35061173_C_A	VCP	7415	9	35061173	35061173	9p13.3	NM_007126.3	NP_009057.1	-	A400S	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_007126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35061973_G_A	VCP	7415	9	35061973	35061973	9p13.3	NM_007126.3	NP_009057.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35062972_C_T	VCP	7415	9	35062972	35062972	9p13.3	NM_007126.3	NP_009057.1	rs514492	-	0.7	0.757	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	26.316	-	-	-	100	90.909	100	-	52.632	53.125	100	42.105	100	100	26.263	46.154	-	100	67.647	-	41.667	100	40	100	100	52.632	-	100	100	100	100	62.5	64.815	100	-	100	100	-	-	100	100	-	66.667	41.379	100	47.222	-	96.774	-	-	100	100	51.351	-	100	100	-	100	100
chr9:35074917_T_C	FANCG	2189	9	35074917	35074917	9p13	NM_004629.1	NP_004620.1	rs587118	-	0.25	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	21.368	-	30.939	32.812	30.526	-	-	43.194	73.427	55.263	100	-	29.961	-	-	100	-	-	55.645	-	43.59	100	100	71.795	-	-	100	100	100	67.969	57.692	100	-	-	100	100	-	100	100	-	60.417	50.323	-	53.988	-	100	-	-	52.809	100	-	-	100	100	-	-	-
chr9:35076906_C_G	FANCG	2189	9	35076906	35076906	9p13	NM_004629.1	NP_004620.1	rs17885376	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35076923_C_T	FANCG	2189	9	35076923	35076923	9p13	NM_004629.1	NP_004620.1	rs17885935	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35077441_T_C	FANCG	2189	9	35077441	35077441	9p13	NM_004629.1	NP_004620.1	rs554098	-	0.7	0.76	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	-	23.077	-	100	100	100	-	37.931	42.553	100	39.286	100	100	18.75	33.333	-	100	31.915	-	27.5	100	37.5	100	100	46.667	-	100	100	-	100	48.78	69.048	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	41.818	100	40	-	100	-	-	100	100	47.222	-	100	100	-	100	100
chr9:35078184_C_T	FANCG	2189	9	35078184	35078184	9p13	NM_004629.1	NP_004620.1	-	R155H	0	0.00009	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_004629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35089048_A_C	PIGO	84720	9	35089048	35089048	9p13.3	NM_152850.3	NP_001188413.1	rs556766	-	0.99	0.983	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.507	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:35090136_C_T	PIGO	84720	9	35090136	35090136	9p13.3	NM_152850.3	NP_001188413.1	-	R999Q	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_032634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35091686_C_T	PIGO	84720	9	35091686	35091686	9p13.3	NM_152850.3	NP_001188413.1	-	R733Q	0	0	0.43	Missense	0.014	Type 2	NM_032634	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35091844_C_G	PIGO	84720	9	35091844	35091844	9p13.3	NM_032634.3	NP_690577.2	rs41274877	L680L	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35091880_C_T	PIGO	84720	9	35091880	35091880	9p13.3	NM_032634.3	NP_116023.2	rs10814196	L668L	0.18	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032634	-	-	-	-	-	56.522	36.364	77.647	-	36.585	-	20.312	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	100	-
chr9:35091911_G_A	PIGO	84720	9	35091911	35091911	9p13.3	NM_152850.3	NP_001188413.1	-	A658V	0	0	0.07	Missense	0.025	Type 2	NM_032634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35091935_G_A	PIGO	84720	9	35091935	35091935	9p13.3	NM_152850.3	NP_001188413.1	-	S650F	0	0	0.02	Missense	0.812	Type 2	NM_032634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35092411_C_G	PIGO	84720	9	35092411	35092411	9p13.3	NM_032634.3	NP_001188413.1	rs76932500	L491L	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35092480_T_G	PIGO	84720	9	35092480	35092480	9p13.3	NM_001201484.1	NP_001188413.1	rs35287398	A468A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35093020_T_C	PIGO	84720	9	35093020	35093020	9p13.3	NM_001201484.1	NP_001188413.1	rs568300	-	0.49	0.518	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	31.579	-	16.667	-	23.636	50	25.287	-	-	30.645	68.519	48.718	100	-	21.429	25	-	100	41.558	-	41.86	100	30.769	100	100	43.636	-	-	100	100	100	55.556	49.123	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	48	100	48.193	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100
chr9:35093209_A_C	PIGO	84720	9	35093209	35093209	9p13.3	NM_001201484.1	NP_690577.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35093849_G_A	PIGO	84720	9	35093849	35093849	9p13.3	NM_032634.3	NP_001188413.1	rs2240115	-	0.12	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:35093906_C_T	PIGO	84720	9	35093906	35093906	9p13.3	NM_152850.3	NP_001188413.1	-	Q257Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35093963_G_A	PIGO	84720	9	35093963	35093963	9p13.3	NM_001201484.1	NP_001188413.1	rs148186264	G238G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35094001_C_A	PIGO	84720	9	35094001	35094001	9p13.3	NM_032634.3	NP_001188413.1	-	V226L	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_032634	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35094333_C_T	PIGO	84720	9	35094333	35094333	9p13.3	NM_001201484.1	NP_690577.2	-	D179N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35094373_G_A	PIGO	84720	9	35094373	35094373	9p13.3	NM_032634.3	NP_116023.2	rs2240116	-	0.14	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:35100002_T_C	STOML2	30968	9	35100002	35100002	9p13.1	NM_013442.1	NP_038470.1	rs664357	-	0.99	0.981	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:35100569_A_G	STOML2	30968	9	35100569	35100569	9p13.1	NM_013442.1	NP_038470.1	rs586017	-	0.7	0.761	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	66.667	-	-	-	100	100	100	-	27.778	47.887	100	51.852	100	100	26.23	70	-	100	60.87	-	100	100	46.667	100	100	67.857	-	100	100	100	100	63.636	72.727	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	44.828	100	50	-	100	-	-	100	100	65.217	-	100	100	-	100	100
chr9:35100728_G_A	STOML2	30968	9	35100728	35100728	9p13.1	NM_013442.1	NP_038470.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35101385_*_-AC	STOML2	30968	9	35101385	35101386	9p13.1	NM_013442.1	NP_038470.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	26.316	-	-	-	100	100	100	-	47.826	48.571	100	54.839	100	100	28.571	68.75	-	100	-	-	100	100	58.621	100	100	57.692	-	100	100	100	100	65.217	41.667	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	57.5	-	54.167	-	100	-	-	100	100	39.024	-	100	100	-	100	100
chr9:35101522_G_A	STOML2	30968	9	35101522	35101522	9p13.1	NM_013442.1	NP_038470.1	rs35119429	A160A	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35101532_A_G	STOML2	30968	9	35101532	35101532	9p13.1	NM_013442.1	NP_038470.1	-	I157T	0	0	0	Missense	0.579	Type 2	NM_013442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35101870_C_G	STOML2	30968	9	35101870	35101870	9p13.1	NM_013442.1	NP_038470.1	rs693325	-	0.68	0.729	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	31.818	-	-	-	100	100	100	-	29.63	46.465	100	38.636	100	100	34.118	62.069	-	100	-	-	100	100	36.842	100	100	66.667	-	100	100	100	100	60.317	61.538	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	50.98	-	53.125	-	100	-	-	100	100	33.333	-	100	100	-	100	100
chr9:35101909_G_A	STOML2	30968	9	35101909	35101909	9p13.1	NM_013442.1	NP_038470.1	rs11548407	P112S	0	0	0.01	Missense	0.666	Type 2	NM_013442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35101982_G_A	STOML2	30968	9	35101982	35101982	9p13.1	NM_013442.1	NP_038470.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35295780_C_T	UNC13B	10497	9	35295780	35295780	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	rs138440338	T205I	0.003	0.004	0	Missense	0.243	Type 1	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35295880_C_A	UNC13B	10497	9	35295880	35295880	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	rs35199210	D238E	0.01	0.011	0	Missense	0.002	Type 1	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35310441_C_A	UNC13B	10497	9	35310441	35310441	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35310741_G_A	UNC13B	10497	9	35310741	35310741	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	-	V347M	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35375179_C_G	UNC13B	10497	9	35375179	35375179	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	-	S450C	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35381597_C_T	UNC13B	10497	9	35381597	35381597	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	-	V763V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35385749_G_A	UNC13B	10497	9	35385749	35385749	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	-	R886Q	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:35389861_G_C	UNC13B	10497	9	35389861	35389861	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	-	E956Q	0	0	0.04	Missense	0.171	Type 2	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35390659_C_T	UNC13B	10497	9	35390659	35390659	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	rs145345718	S1003S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35397166_C_G	UNC13B	10497	9	35397166	35397166	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	rs41276043	F1096L	0.01	0.005	0.14	Missense	0.995	Type 1	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35397698_A_G	UNC13B	10497	9	35397698	35397698	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	-	K1166E	0	0	0.37	Missense	0.009	Type 2	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35399384_C_T	UNC13B	10497	9	35399384	35399384	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35400272_G_A	UNC13B	10497	9	35400272	35400272	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	rs4878613	-	0.21	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	76.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:35403222_C_T	UNC13B	10497	9	35403222	35403222	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	-	H1432H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35403893_C_T	UNC13B	10497	9	35403893	35403893	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	-	P1547S	0	0	0.08	Missense	0.025	Type 2	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.91	-	-	-	-	-	39.796	31.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35403894_C_T	UNC13B	10497	9	35403894	35403894	9p13.3	NM_006377.3	NP_006368.3	-	P1547L	0	0	0.02	Missense	0.478	Type 2	NM_006377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	39.175	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35546735_A_G	RUSC2	9853	9	35546735	35546735	9p13.3	NM_014806.2	NP_055621.1	rs1535422	T73A	0.98	0.955	1	Missense	0	Type 1	NM_001135999	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.512	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.145	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.923	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:35546823_C_T	RUSC2	9853	9	35546823	35546823	9p13.3	NM_014806.2	NP_055621.1	-	P102L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001135999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35546923_C_T	RUSC2	9853	9	35546923	35546923	9p13.3	NM_001135999.1	NP_055621.1	rs41277049	G135G	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35547009_G_A	RUSC2	9853	9	35547009	35547009	9p13.3	NM_001135999.1	NP_001129471.1	-	S164N	0	0.00009	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001135999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35547837_G_C	RUSC2	9853	9	35547837	35547837	9p13.3	NM_014806.2	NP_055621.1	-	S440T	0	0	0.57	Missense	0.002	Type 2	NM_001135999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35547853_T_G	RUSC2	9853	9	35547853	35547853	9p13.3	NM_001135999.1	NP_055621.1	-	Y445X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001135999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35548377_A_G	RUSC2	9853	9	35548377	35548377	9p13.3	NM_001135999.1	NP_055621.1	-	Q620R	0	0	0.11	Missense	0.529	Type 2	NM_001135999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35555458_G_A	RUSC2	9853	9	35555458	35555458	9p13.3	NM_014806.2	NP_055621.1	rs41277053	E806K	0.004	0.005	0.15	Missense	0.881	Type 1	NM_001135999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35556472_G_A	RUSC2	9853	9	35556472	35556472	9p13.3	NM_014806.2	NP_055621.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35559213_C_T	RUSC2	9853	9	35559213	35559213	9p13.3	NM_001135999.1	NP_055621.1	rs2295842	-	0.2	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	26.316	-	100	43.59	46.584	22.414	-	57.5	31.429	60.274	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	17.5	39.286	100	-	100	-	-	-	-	-	-	52	39.175	100	-	-	-	-	100	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-
chr9:35560785_G_A	RUSC2	9853	9	35560785	35560785	9p13.3	NM_014806.2	NP_055621.1	-	G1383D	0	0	0.01	Missense	0.924	Type 2	NM_001135999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35605799_G_A	TESK1	7016	9	35605799	35605799	9p13	NM_006285.2	NP_006276.2	-	E61E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35605961_C_T	TESK1	7016	9	35605961	35605961	9p13	NM_006285.2	NP_006276.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35606884_G_A	TESK1	7016	9	35606884	35606884	9p13	NM_006285.2	NP_006276.2	rs2275422	L147L	0.43	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006285	-	100	-	74.545	100	100	100	-	100	59.615	74.51	100	-	40	46.154	60	52.542	-	50	57.692	-	45.946	66.667	57.333	-	-	100	46.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	58.537	100	-	-	-	-	100	37.975	100	50	-	25	-	100	-	-	47.059	-	100	-	-	-	-
chr9:35606933_C_T	TESK1	7016	9	35606933	35606933	9p13	NM_006285.2	NP_006276.2	rs142996260	R164W	0	0.00019	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_006285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35609124_G_A	TESK1	7016	9	35609124	35609124	9p13	NM_006285.2	NP_006276.2	-	P422P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35609578_G_A	TESK1	7016	9	35609578	35609578	9p13	NM_006285.2	NP_006276.2	rs55673450	G574S	0.01	0.011	0.47	Missense	0	Type 1	NM_006285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35609647_C_T	TESK1	7016	9	35609647	35609647	9p13	NM_006285.2	NP_006276.2	-	L597L	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_006285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	81.818	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35609673_C_T	TESK1	7016	9	35609673	35609673	9p13	NM_006285.2	NP_006276.2	-	L605L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35610766_G_A	CD72	971	9	35610766	35610766	9p13.3	NM_001782.2	NP_001773.1	rs117344011	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35612978_G_A	CD72	971	9	35612978	35612978	9p13.3	NM_001782.2	NP_001773.1	rs34791102	P234L	0.05	0.079	0.19	Missense	0.999	Type 1	NM_001782	-	-	-	-	-	65.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35616583_A_T	CD72	971	9	35616583	35616583	9p13.3	NM_001782.2	NP_001773.1	rs2095858	-	0.52	0.486	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	52.941	-	-	100	33.333	50	43.478	-	100	-	68.75	93.333	45.455	-	40	100	100	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.059	-	100	-	100	100	-	50	-	66.667	100	58.333	100	-	100	100	50	100	-	100	100	100	100
chr9:35650208_C_T	SIT1	27240	9	35650208	35650208	9p13-p12	NM_014450.2	NP_055265.1	rs3138080	Q110Q	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014450	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	17.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35650458_G_A	SIT1	27240	9	35650458	35650458	9p13-p12	NM_014450.2	NP_055265.1	rs2297880	-	0.62	0.687	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	27.119	100	97.674	100	100	41.818	100	42.857	72.527	100	-	100	100	100	100	-	100	100	97.436	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chr9:35650538_C_T	SIT1	27240	9	35650538	35650538	9p13-p12	NM_014450.2	NP_055265.1	-	W66X	0	0	0.13	Nonsense	0.732	Type 2	NM_014450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35660844_C_T	CCDC107	203260	9	35660844	35660844	9p13.3	NM_174923.2	NP_001182130.1	rs142365691	A171V	0.001	0.00037	0.07	Missense	0.125	Type 1	NM_001195200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35660901_C_T	CCDC107	203260	9	35660901	35660901	9p13.3	NM_174923.2	NP_777583.2	rs2275420	S190F	0.15	0.19	-1	Missense	0.292	Type 1	NM_174923	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	26.316	-	-	40.741	-	-	-	40	52	-	-	55.556	-	-	100	-	-	14.815	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	100
chr9:35660990_A_G	CCDC107	203260	9	35660990	35660990	9p13.3	NM_174923.2	NP_777583.2	rs1339374	I220V	0.83	0.742	0.35	Missense	0	Type 1	NM_174923	-	100	100	70.833	-	100	100	-	100	100	100	31.818	50	100	100	68.75	35.714	-	51.515	100	100	68.966	100	25	54.167	100	100	37.5	100	-	100	-	100	96	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	52.632	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100
chr9:35661057_C_G	CCDC107	203260	9	35661057	35661057	9p13.3	NM_174923.2	NP_001182130.1	rs10441685	S242C	0.07	0.07	0.07	Missense	0.212	Type 1	NM_174923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35661088_G_A	CCDC107	203260	9	35661088	35661088	9p13.3	NM_174923.2	NP_777583.2	rs10441686	R252R	0.07	0.07	0	Silent	-1	Type 1	NM_174923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35661943_A_C	ARHGEF39	84904	9	35661943	35661943	9p13.3	NM_032818.2	NP_116207.2	rs72727021	-	0.06	0.079	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	21.429	-	-	38.889	-	-	-	41.379	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	100
chr9:35662251_T_C	ARHGEF39	84904	9	35662251	35662251	9p13.3	NM_032818.2	NP_116207.2	rs2297879	H306R	0.33	0.25	0.27	Missense	0.216	Type 1	NM_032818	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	54.023	-	49.438	-	-	-	-	52.893	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	100	-	-	-	47.934	-	-	-	-	-	-	100	-	43.103	-	100	-	-	100	-
chr9:35664134_G_A	ARHGEF39	84904	9	35664134	35664134	9p13.3	NM_032818.2	NP_116207.2	rs12351182	-	0.07	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35664400_G_A	ARHGEF39	84904	9	35664400	35664400	9p13.3	NM_032818.2	NP_116207.2	-	A108V	0	0	0.06	Missense	0.849	Type 2	NM_032818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35665153_C_A	ARHGEF39	84904	9	35665153	35665153	9p13.3	NM_032818.2	NP_116207.2	rs45567235	C5F	0.07	0.094	0.16	Missense	0.739	Type 1	NM_032818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-
chr9:35674053_G_A	CA9	768	9	35674053	35674053	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	rs2071676	V33M	0.32	0.27	0	Missense	0.407	Type 1	NM_001216	-	100	-	60	-	26.316	100	-	100	61.29	72.308	-	-	100	-	50	63.636	-	-	-	100	53.571	-	53.333	-	-	100	58.065	93.103	-	100	-	100	100	100	100	-	45.833	-	-	-	-	-	-	27.027	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35674101_T_C	CA9	768	9	35674101	35674101	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	rs12553173	L49L	0.2	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001216	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	48.276	-	-	25	-	-	-	40.625	32.353	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	100
chr9:35674204_T_C	CA9	768	9	35674204	35674204	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	rs146966274	L83P	0.02	0	0.47	Missense	0.303	Type 1	NM_001216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35674208_T_C	CA9	768	9	35674208	35674208	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	rs137897809	P84P	0.02	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35674293_C_T	CA9	768	9	35674293	35674293	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	-	L113L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35674347_A_T	CA9	768	9	35674347	35674347	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	rs77984049	R131W	0.06	0.032	0.01	Missense	0.007	Type 1	NM_001216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35675511_G_T	CA9	768	9	35675511	35675511	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35675571_C_T	CA9	768	9	35675571	35675571	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35675852_C_G	CA9	768	9	35675852	35675852	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	rs2301370	A176A	0.07	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35675961_G_A	CA9	768	9	35675961	35675961	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	rs2301371	-	0.07	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35679230_C_T	CA9	768	9	35679230	35679230	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	-	S319F	0	0	0.02	Missense	0.378	Type 2	NM_001216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35679251_A_G	CA9	768	9	35679251	35679251	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	rs3829078	Q326R	0.06	0.083	1	Missense	0	Type 1	NM_001216	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	37.209	-	-	46.667	-	-	-	38.889	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	100
chr9:35679276_G_A	CA9	768	9	35679276	35679276	9p13.3	NM_001216.2	NP_001207.2	-	P334P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35683148_C_T	TPM2	7169	9	35683148	35683148	9p13	NM_213674.1	NP_003280.2	rs56249943	-	0.05	0.066	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35685573_G_A	TPM2	7169	9	35685573	35685573	9p13	NM_213674.1	NP_003280.2	rs41312812	-	0.002	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.182	-	-	-	45.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35685628_C_A	TPM2	7169	9	35685628	35685628	9p13	NM_213674.1	NP_003280.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35685649_G_A	TPM2	7169	9	35685649	35685649	9p13	NM_213674.1	NP_003280.2	-	S123S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35685753_T_C	TPM2	7169	9	35685753	35685753	9p13	NM_003289.3	NP_003280.2	-	N89D	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_003289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35689191_C_A	TPM2	7169	9	35689191	35689191	9p13	NM_003289.3	NP_003280.2	-	V64V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35689800_*_-CTT	TPM2	7169	9	35689800	35689802	9p13	NM_213674.1	NP_003280.2	-	5_5del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_003289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35689809_G_A	TPM2	7169	9	35689809	35689809	9p13	NM_003289.3	NP_003280.2	-	D2D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35697928_C_T	TLN1	7094	9	35697928	35697928	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35698431_G_A	TLN1	7094	9	35698431	35698431	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	-	S2420S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35698942_G_A	TLN1	7094	9	35698942	35698942	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs41298202	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.082	-	-	-	-	-	-
chr9:35704150_C_T	TLN1	7094	9	35704150	35704150	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs10814270	A2023A	0.13	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006289	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	24.561	34.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35704179_A_C	TLN1	7094	9	35704179	35704179	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs62545554	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-	-	-	-	-	-
chr9:35704505_G_A	TLN1	7094	9	35704505	35704505	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35704630_G_A	TLN1	7094	9	35704630	35704630	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35705759_G_A	TLN1	7094	9	35705759	35705759	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs11541908	T1867T	0.21	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006289	-	-	-	22.619	-	-	-	-	-	52.525	-	-	35.87	100	47.273	-	-	-	-	38.596	100	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-
chr9:35706058_G_A	TLN1	7094	9	35706058	35706058	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs35017866	T1804T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006289	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35706092_T_A	TLN1	7094	9	35706092	35706092	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	-	Q1793L	0	0	0.06	Missense	0.108	Type 2	NM_006289	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35706727_C_T	TLN1	7094	9	35706727	35706727	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:35707054_C_T	TLN1	7094	9	35707054	35707054	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs741917	-	0.2	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.769	100	64.286	-	-	-	-	100	-	86.207	50	-	-	44.444	81.481	-	-	-	53.333	-	37.5	-	-	-	-	54.545	41.176	-	-	-	-	87.5	64.706	-	-	100	61.111	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	31.579	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr9:35707338_G_A	TLN1	7094	9	35707338	35707338	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs55810625	-	0.24	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	25.989	-	-	-	-	-	44.828	-	-	53.465	100	43	-	-	-	-	40.602	100	40	-	-	-	-	-	47.253	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	97.368	-	100	100	-
chr9:35707483_C_T	TLN1	7094	9	35707483	35707483	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs56139047	A1545A	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35708425_T_C	TLN1	7094	9	35708425	35708425	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs35461988	L1461L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35710503_A_G	TLN1	7094	9	35710503	35710503	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs75341701	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35710505_A_G	TLN1	7094	9	35710505	35710505	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs76951107	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35710832_A_G	TLN1	7094	9	35710832	35710832	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	-	Y1389H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_006289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35711405_C_T	TLN1	7094	9	35711405	35711405	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs41277061	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35711806_G_T	TLN1	7094	9	35711806	35711806	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs2249250	-	0.6	0.625	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	65	100	58.333	100	100	100	54.167	100	95.833	50	-	27.273	100	100	100	100	41.176	-	33.333	-	100	100	100	100	36.667	100	100	100	95.652	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr9:35712003_G_A	TLN1	7094	9	35712003	35712003	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs2295795	S1227L	0.24	0.205	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_006289	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	33.333	-	-	40.816	100	49.351	-	-	-	-	41.975	100	31.373	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-
chr9:35712091_G_A	TLN1	7094	9	35712091	35712091	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs141520624	R1198C	0	0.00009	0.02	Missense	0.928	Type 1	NM_006289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	28.571	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35712150_C_A	TLN1	7094	9	35712150	35712150	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35712823_G_A	TLN1	7094	9	35712823	35712823	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs2249133	-	0.58	0.601	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	71.429	100	-	57.143	100	-	87.5	-	-	-	88.889	100	100	57.143	-	-	-	75	-	-	-	-	-	66.667	62.5	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-
chr9:35713015_A_C	TLN1	7094	9	35713015	35713015	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	-	G1126G	0	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35714272_G_A	TLN1	7094	9	35714272	35714272	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs61736050	G1028G	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35717135_T_C	TLN1	7094	9	35717135	35717135	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs142090240	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:35717334_G_A	TLN1	7094	9	35717334	35717334	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	-	A756V	0	0	0.2	Missense	0.003	Type 2	NM_006289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35723942_C_T	TLN1	7094	9	35723942	35723942	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35724843_G_C	TLN1	7094	9	35724843	35724843	9p13	NM_006289.3	NP_006280.3	rs150621062	T114T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35733402_A_G	CREB3	10488	9	35733402	35733402	9p13.3	NM_006368.4	NP_006359.3	rs11538707	R119G	0.004	0.004	0.03	Missense	0.971	Type 1	NM_006368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35735309_G_T	CREB3	10488	9	35735309	35735309	9p13.3	NM_006368.4	NP_006359.3	-	L183F	0	0	0.05	Missense	0.889	Type 2	NM_006368	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35736105_C_G	CREB3	10488	9	35736105	35736105	9p13.3	NM_006368.4	NP_006359.3	rs183600592	T224T	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:35736399_C_T	CREB3	10488	9	35736399	35736399	9p13.3	NM_006368.4	NP_006359.3	-	R264R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:35736478_A_G	CREB3	10488	9	35736478	35736478	9p13.3	NM_006368.4	NP_006359.3	-	T291A	0	0	0.16	Missense	0.929	Type 2	NM_006368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35736553_C_T	CREB3	10488	9	35736553	35736553	9p13.3	NM_006368.4	NP_006359.3	-	P316S	0	0	0.09	Missense	0.012	Type 2	NM_006368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35736616_C_A	CREB3	10488	9	35736616	35736616	9p13.3	NM_006368.4	NP_006359.3	-	L337I	0	0	0.24	Missense	0.068	Type 2	NM_006368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35736639_C_G	CREB3	10488	9	35736639	35736639	9p13.3	NM_006368.4	NP_006359.3	rs144553422	P344P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35738239_C_T	GBA2	57704	9	35738239	35738239	9p13.3	NM_020944.2	NP_065995.1	-	L729L	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_020944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:35738306_C_A	GBA2	57704	9	35738306	35738306	9p13.3	NM_020944.2	NP_065995.1	-	G707V	0	0	0	Missense	0.318	Type 2	NM_020944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35738935_T_C	GBA2	57704	9	35738935	35738935	9p13.3	NM_020944.2	NP_065995.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35739066_G_A	GBA2	57704	9	35739066	35739066	9p13.3	NM_020944.2	NP_065995.1	-	Y576Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35740792_G_A	GBA2	57704	9	35740792	35740792	9p13.3	NM_020944.2	NP_065995.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35740889_C_T	GBA2	57704	9	35740889	35740889	9p13.3	NM_020944.2	NP_065995.1	-	R320Q	0	0.00009	0.9	Missense	0.003	Type 1	NM_020944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35740902_C_T	GBA2	57704	9	35740902	35740902	9p13.3	NM_020944.2	NP_065995.1	rs113785628	G316R	0.01	0.008	0.01	Missense	0.774	Type 1	NM_020944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	18.75	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35744302_C_T	GBA2	57704	9	35744302	35744302	9p13.3	NM_020944.2	NP_065995.1	-	A187T	0	0	0.01	Missense	0.033	Type 2	NM_020944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35748322_T_G	GBA2	57704	9	35748322	35748322	9p13.3	NM_020944.2	NP_065995.1	rs142319191	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35748543_G_A	GBA2	57704	9	35748543	35748543	9p13.3	NM_020944.2	NP_065995.1	-	P53P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35748669_G_A	GBA2	57704	9	35748669	35748669	9p13.3	NM_020944.2	NP_065995.1	rs34312177	T11T	0.04	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.927	-	-	51.02	-	-	-	-	50.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-
chr9:35753161_G_T	MSMP	692094	9	35753161	35753161	9p13.3	NM_001044264.2	NP_001037729.1	-	P119H	0	0	-1	Missense	0.953	Type 2	NM_001044264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35792386_G_A	NPR2	4882	9	35792386	35792386	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35792423_T_C	NPR2	4882	9	35792423	35792423	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	rs2228580	L6L	0.32	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	52.632	35	-	-	-	-	40.741	-	100	50	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35792495_G_A	NPR2	4882	9	35792495	35792495	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	rs56036598	V30V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35792562_G_T	NPR2	4882	9	35792562	35792562	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	-	V53L	0	0	0.62	Missense	0.025	Type 2	NM_003995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35792872_T_C	NPR2	4882	9	35792872	35792872	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	-	L156P	0	0	0	Missense	0.871	Type 2	NM_003995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35792983_G_A	NPR2	4882	9	35792983	35792983	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	-	G193D	0.001	0	0.63	Missense	0	Type 1	NM_003995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35800753_A_G	NPR2	4882	9	35800753	35800753	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	-	G422G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35801596_C_T	NPR2	4882	9	35801596	35801596	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35802583_C_T	NPR2	4882	9	35802583	35802583	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	rs5812	Y598Y	0.32	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003995	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	47.368	-	-	-	49.02	54.688	-	-	-	-	50.588	-	100	34.286	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:35806218_G_A	NPR2	4882	9	35806218	35806218	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	-	R787Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.963	Type 1	NM_003995	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35807340_T_G	NPR2	4882	9	35807340	35807340	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	-	L886R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35807366_G_A	NPR2	4882	9	35807366	35807366	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	-	A895T	0	0	0	Missense	0.139	Type 2	NM_003995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35807383_T_C	NPR2	4882	9	35807383	35807383	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	-	F900F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35807406_*_-GGGCCGCTG	NPR2	4882	9	35807406	35807414	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	rs58759471	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	30.303	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35808621_C_T	NPR2	4882	9	35808621	35808621	9p21-p12	NM_003995.3	NP_003986.2	-	S943F	0	0	0	Missense	0.898	Type 2	NM_003995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35809328_A_G	-	-	9	35809328	35809328	-	-	-	rs2281645	-	0.2	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	45.946	-	40.541	-	50.794	-	100	-	43.75	58.065	30.909	-	-	100	46.988	100	-	-	64.583	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	98.876	100	-	100	-	-	100	-	-	49.231	100	51.02	100	60	100	-	29.032	100	30.769	-	100	100	-	-	100
chr9:35810094_G_A	SPAG8	26206	9	35810094	35810094	9p13.3	NM_172312.1	NP_758516.1	rs61758535	F433F	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35811228_T_C	SPAG8	26206	9	35811228	35811228	9p13.3	NM_172312.1	NP_001034681.1	rs41277075	Y272C	0.03	0.043	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_001039592	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-
chr9:35811229_A_G	SPAG8	26206	9	35811229	35811229	9p13.3	NM_172312.1	NP_758516.1	rs61758539	Y272H	0.01	0.012	0.43	Missense	0.453	Type 1	NM_001039592	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35811728_A_G	SPAG8	26206	9	35811728	35811728	9p13.3	NM_172312.1	NP_001034681.1	-	N105N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35811999_C_T	SPAG8	26206	9	35811999	35811999	9p13.3	NM_172312.1	NP_758516.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_172312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	21.053	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35813492_G_T	HINT2	84681	9	35813492	35813492	9p13.3	NM_032593.2	NP_115982.1	-	P93T	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_032593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35813694_A_G	HINT2	84681	9	35813694	35813694	9p13.3	NM_032593.2	NP_115982.1	-	S57P	0	0	0.07	Missense	0.669	Type 2	NM_032593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:35825413_C_T	FAM221B	392307	9	35825413	35825413	9p13.3	NM_001012446.3	NP_001012448.2	rs4879930	-	0.56	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	69.333	100	43.21	100	52.308	74.641	100	100	100	46.809	100	100	100	100	58.197	100	-	-	100	100	100	100	60.377	100	-	100	97.674	100	97.753	100	99.02	100	50.769	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	100	50.82	100	100	100	-	100	100
chr9:35826038_T_C	FAM221B	392307	9	35826038	35826038	9p13.3	NM_001012446.3	NP_001012448.2	rs13294245	K41E	0.26	0.207	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001012446	-	-	-	-	-	20.896	-	-	-	53.488	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	46.988	-	100	43.243	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:35826058_T_C	FAM221B	392307	9	35826058	35826058	9p13.3	NM_001012446.3	NP_001012448.2	rs13294256	H34R	0.25	0.189	0.74	Missense	0.183	Type 1	NM_001012446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	46.479	-	100	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:35826175_G_A	FAM221B	392307	9	35826175	35826175	9p13.3	NM_001012446.3	NP_001012448.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:35842480_A_G	TMEM8B	51754	9	35842480	35842480	9p13.3	NM_016446.3	NP_001036054.1	rs7037450	E15E	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35842611_C_A	TMEM8B	51754	9	35842611	35842611	9p13.3	NM_001042589.2	NP_001036055.1	-	P59Q	0	0	0.06	Missense	0.998	Type 2	NM_001042590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35845998_G_C	TMEM8B	51754	9	35845998	35845998	9p13.3	NM_016446.3	NP_001036054.1	rs34807292	T102T	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35846055_C_A	TMEM8B	51754	9	35846055	35846055	9p13.3	NM_001042590.2	NP_001036055.1	-	T121T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35846618_C_G	TMEM8B	51754	9	35846618	35846618	9p13.3	NM_016446.3	NP_001036054.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35847203_G_A	TMEM8B	51754	9	35847203	35847203	9p13.3	NM_001042590.2	NP_001036055.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35853619_G_A	TMEM8B	51754	9	35853619	35853619	9p13.3	NM_001042589.2	NP_001036055.1	-	E401K	0	0	0.19	Missense	0.984	Type 2	NM_001042590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35869771_G_T	OR13J1	392309	9	35869771	35869771	9p13.3	NM_001004487.1	NP_001004487.1	-	P210T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001004487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35870001_T_C	OR13J1	392309	9	35870001	35870001	9p13.3	NM_001004487.1	NP_001004487.1	rs7044405	H133R	0.65	0.655	0.05	Missense	0.031	Type 1	NM_001004487	100	72.727	100	-	-	58.491	-	100	-	100	-	66.667	42	48.571	100	28.571	57.143	-	100	98.851	100	100	100	40	-	100	-	46.939	100	100	-	100	-	-	100	100	100	34.375	100	100	100	100	100	-	56.25	100	50.725	100	55.102	100	-	48.649	100	100	-	100	100	100	-	100
chr9:35870225_G_A	OR13J1	392309	9	35870225	35870225	9p13.3	NM_001004487.1	NP_001004487.1	rs72727089	P58P	0.18	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004487	100	-	98.182	-	-	71.429	-	37.705	-	41.463	-	46.552	-	-	40.816	36.522	48.571	-	100	55.294	-	-	-	52.941	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	51.471	100	37.778	100	55.172	100	-	47.059	100	36.765	-	100	100	-	-	100
chr9:35906471_C_T	HRCT1	646962	9	35906471	35906471	9p13.3	NM_001039792.1	NP_001034881.1	rs76452347	R63W	0.12	0.174	-1	Missense	0.48	Type 1	NM_001039792	-	41.379	-	17.778	-	29.268	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	77.778	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr9:35906504_C_T	HRCT1	646962	9	35906504	35906504	9p13.3	NM_001039792.1	NP_001034881.1	rs141107455	R74C	0.003	0.005	-1	Missense	0.42	Type 1	NM_001039792	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35906519_G_A	HRCT1	646962	9	35906519	35906519	9p13.3	NM_001039792.1	NP_001034881.1	rs79284865	V79I	0.19	0.206	-1	Missense	0.252	Type 1	NM_001039792	-	-	-	-	-	28.571	-	48.837	-	-	-	91.489	35.897	-	-	-	36.207	-	28.571	34.884	-	-	-	-	30.769	-	31.667	47.368	100	-	-	100	-	36.066	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr9:35906655_G_A	HRCT1	646962	9	35906655	35906655	9p13.3	NM_001039792.1	NP_001034881.1	rs149557496	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35957355_G_A	OR2S2	56656	9	35957355	35957355	9p13.3	NM_019897.2	NP_063950.2	rs2233568	T247T	0.35	0.374	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019897	-	23.077	-	-	-	-	53.704	-	100	-	47.387	-	51.961	100	56.41	100	-	-	-	45.926	100	54.478	100	43.284	-	-	-	100	-	-	43.056	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	44.118	-	100	38.889	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:35957452_A_G	OR2S2	56656	9	35957452	35957452	9p13.3	NM_019897.2	NP_063950.2	rs61738501	I215T	0.01	0.008	0	Missense	0.967	Type 1	NM_019897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35957577_A_G	OR2S2	56656	9	35957577	35957577	9p13.3	NM_019897.2	NP_063950.2	rs2233566	N173N	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35957615_T_C	OR2S2	56656	9	35957615	35957615	9p13.3	NM_019897.2	NP_063950.2	rs2233565	T161A	0.03	0.023	0.05	Missense	0.481	Type 1	NM_019897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35957669_T_C	OR2S2	56656	9	35957669	35957669	9p13.3	NM_019897.2	NP_063950.2	rs2233564	M143V	0.32	0.352	1	Missense	0	Type 1	NM_019897	-	32.653	-	-	-	-	58.537	-	100	-	43.223	-	54.839	100	42.683	100	-	-	-	44.444	100	44.248	50	48.649	-	-	-	100	-	-	57.895	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	41.379	-	100	48.454	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:35957709_G_A	OR2S2	56656	9	35957709	35957709	9p13.3	NM_019897.2	NP_063950.2	-	N129N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35957728_C_T	OR2S2	56656	9	35957728	35957728	9p13.3	NM_019897.2	NP_063950.2	rs2233563	R123H	0.02	0.028	0.05	Missense	0.438	Type 1	NM_019897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35957760_C_T	OR2S2	56656	9	35957760	35957760	9p13.3	NM_019897.2	NP_063950.2	rs2233562	E112E	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35957764_G_A	OR2S2	56656	9	35957764	35957764	9p13.3	NM_019897.2	NP_063950.2	rs2233561	T111I	0.03	0.023	0.03	Missense	0.212	Type 1	NM_019897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35957831_G_A	OR2S2	56656	9	35957831	35957831	9p13.3	NM_019897.2	NP_063950.2	rs2233560	P89S	0.03	0.023	0.52	Missense	0.011	Type 1	NM_019897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:35958047_T_C	OR2S2	56656	9	35958047	35958047	9p13.3	NM_019897.2	NP_063950.2	rs2233558	R17G	0.35	0.373	1	Missense	0	Type 1	NM_019897	-	36.957	-	-	-	-	64.516	-	100	-	57.642	-	47.297	100	37.313	100	-	-	-	32.941	100	47.581	100	42.254	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	36.364	-	98.667	46	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:36083466_G_A	RECK	8434	9	36083466	36083466	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	-	A182T	0	0	0.18	Missense	0.96	Type 2	NM_021111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36083499_C_T	RECK	8434	9	36083499	36083499	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	-	Q193X	0	0	0.31	Nonsense	0.735	Type 2	NM_021111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36087853_G_T	RECK	8434	9	36087853	36087853	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	-	S267I	0	0	0.05	Missense	0.97	Type 2	NM_021111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36087876_G_A	RECK	8434	9	36087876	36087876	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	rs16932912	V275I	0.15	0.075	0.51	Missense	0.551	Type 1	NM_021111	-	-	-	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:36100481_A_T	RECK	8434	9	36100481	36100481	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	-	I413I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021111	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36102163_T_C	RECK	8434	9	36102163	36102163	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	-	S457S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36105264_A_G	RECK	8434	9	36105264	36105264	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	rs11788747	P520P	0.26	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021111	-	40.625	-	-	-	-	51.111	-	100	36.667	100	44.156	100	36.364	39.683	43.609	-	100	-	50	100	-	-	47.059	100	-	35.616	100	20	-	-	-	31.579	32.292	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	42.268	100	-	-	-	-	100	50.98	-	-	100	100	-	-	-	100
chr9:36109947_C_A	RECK	8434	9	36109947	36109947	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	rs10972726	-	0.25	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.869	-	-	-	-	65.909	-	100	47.872	100	37.615	100	36	46.392	44.845	-	100	-	45.455	100	-	-	-	100	-	42.982	100	-	-	-	-	-	36.264	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	58.462	100	-	-	-	-	100	42.373	-	-	100	100	-	-	-	100
chr9:36110063_T_A	RECK	8434	9	36110063	36110063	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	rs10972727	R625R	0.25	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021111	-	35.484	-	-	-	-	71.429	-	100	45.098	100	27.778	100	45.714	45.161	46.61	-	100	-	61.538	100	-	-	-	100	-	26.923	100	-	-	-	-	23.881	28.571	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	46.269	100	-	-	-	-	100	48.485	-	-	100	95	-	-	-	100
chr9:36110089_G_A	RECK	8434	9	36110089	36110089	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36116970_C_T	RECK	8434	9	36116970	36116970	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	rs3818555	-	0.15	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	71.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	51.724	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:36118818_C_T	RECK	8434	9	36118818	36118818	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	-	A773V	0	0	0.04	Missense	0.849	Type 2	NM_021111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36118843_C_T	RECK	8434	9	36118843	36118843	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	-	V781V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36121553_A_G	RECK	8434	9	36121553	36121553	9p13.3	NM_021111.2	NP_066934.1	-	T854T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36147871_C_T	GLIPR2	152007	9	36147871	36147871	9p13.3	NM_022343.2	NP_071738.1	rs16932994	N34N	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36147874_C_T	GLIPR2	152007	9	36147874	36147874	9p13.3	NM_022343.2	NP_071738.1	-	L35L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36169487_G_A	CCIN	881	9	36169487	36169487	9p13.3	NM_005893.2	NP_005884.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36169494_G_A	CCIN	881	9	36169494	36169494	9p13.3	NM_005893.2	NP_005884.2	rs3739610	-	0.34	0.342	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	26.316	96.296	64.286	-	53.846	-	60	-	36.667	-	-	55.263	-	27.273	37.5	-	-	-	52.174	-	45	57.143	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	26.087	100	100	-	-	-	-	45.455	100	-	-	60	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	100	100
chr9:36169569_C_T	CCIN	881	9	36169569	36169569	9p13.3	NM_005893.2	NP_005884.2	-	R24C	0	0.00009	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_005893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36169598_T_C	CCIN	881	9	36169598	36169598	9p13.3	NM_005893.2	NP_005884.2	rs3739609	S33S	0.46	0.494	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005893	-	38.71	100	70.37	-	70	-	54.286	-	46.296	-	-	63.38	54.386	100	100	-	-	-	100	100	44.928	100	60	37.209	100	33.333	32.258	-	-	34.783	-	27.473	43.529	-	100	100	42.222	100	100	-	-	100	-	46.341	100	-	-	59.184	-	100	40.625	100	100	100	-	-	-	100	100
chr9:36169610_C_A	CCIN	881	9	36169610	36169610	9p13.3	NM_005893.2	NP_005884.2	-	H37Q	0	0	0.35	Missense	0.991	Type 2	NM_005893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36169723_G_A	CCIN	881	9	36169723	36169723	9p13.3	NM_005893.2	NP_005884.2	rs34789048	S75N	0.06	0.094	0.77	Missense	0	Type 1	NM_005893	-	27.273	100	-	-	-	-	-	-	-	15.464	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.333	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:36169894_A_G	CCIN	881	9	36169894	36169894	9p13.3	NM_005893.2	NP_005884.2	rs117143733	N132S	0.04	0.011	0	Missense	0.836	Type 1	NM_005893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:36170290_G_A	CCIN	881	9	36170290	36170290	9p13.3	NM_005893.2	NP_005884.2	rs113985677	R264Q	0.03	0.033	0.34	Missense	0.247	Type 1	NM_005893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36170678_C_A	CCIN	881	9	36170678	36170678	9p13.3	NM_005893.2	NP_005884.2	-	I393I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36171092_G_A	CCIN	881	9	36171092	36171092	9p13.3	NM_005893.2	NP_005884.2	rs61735202	G531G	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.577	-	-	-	-	-	-
chr9:36171190_C_T	CCIN	881	9	36171190	36171190	9p13.3	NM_005893.2	NP_005884.2	-	A564V	0	0	0.02	Missense	0.01	Type 2	NM_005893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36191149_T_C	CLTA	1211	9	36191149	36191149	9p13	NM_001833.3	NP_001171689.1	rs2274524	A32A	0.11	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076677	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36198957_A_G	CLTA	1211	9	36198957	36198957	9p13	NM_001184762.1	NP_001070145.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36210598_T_C	CLTA	1211	9	36210598	36210598	9p13	NM_001833.3	NP_001171690.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36218241_C_T	GNE	10020	9	36218241	36218241	9p13.3	NM_005476.5	NP_005467.1	rs145361930	A514A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190384	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36223461_T_G	GNE	10020	9	36223461	36223461	9p13.3	NM_001190384.1	NP_001177317.1	-	K330N	0	0	0.06	Missense	0.548	Type 2	NM_001190384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36227335_A_C	GNE	10020	9	36227335	36227335	9p13.3	NM_001190384.1	NP_001177317.1	-	S287S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36227457_T_G	GNE	10020	9	36227457	36227457	9p13.3	NM_001190384.1	NP_001177313.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36234056_G_A	GNE	10020	9	36234056	36234056	9p13.3	NM_001190384.1	NP_001177313.1	rs138694766	H171H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36351209_C_A	RNF38	152006	9	36351209	36351209	9p13	NM_194329.2	NP_919311.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36353340_*_-GA	RNF38	152006	9	36353340	36353341	9p13	NM_194330.2	NP_919313.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36353341_A_G	RNF38	152006	9	36353341	36353341	9p13	NM_194332.2	NP_919311.1	rs192972950	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36356291_G_T	RNF38	152006	9	36356291	36356291	9p13	NM_194332.2	NP_919310.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36589516_A_G	MELK	9833	9	36589516	36589516	9p13.2	NM_001256691.1	NP_001243621.1	rs76137365	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.947	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36589676_A_T	MELK	9833	9	36589676	36589676	9p13.2	NM_001256687.1	NP_055606.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36633121_C_A	MELK	9833	9	36633121	36633121	9p13.2	NM_001256691.1	NP_001243620.1	-	S122Y	0	0	0	Missense	0.134	Type 2	NM_001256692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36633151_T_C	MELK	9833	9	36633151	36633151	9p13.2	NM_001256687.1	NP_001243618.1	-	I132T	0	0	0.01	Missense	0.248	Type 2	NM_001256692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36643005_C_T	MELK	9833	9	36643005	36643005	9p13.2	NM_001256687.1	NP_001243618.1	rs56115025	L151L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36651864_C_T	MELK	9833	9	36651864	36651864	9p13.2	NM_001256691.1	NP_001243620.1	rs55845414	T217I	0.01	0.014	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001256692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36657200_A_G	MELK	9833	9	36657200	36657200	9p13.2	NM_001256687.1	NP_001243618.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36657220_C_G	MELK	9833	9	36657220	36657220	9p13.2	NM_001256692.1	NP_001243617.1	rs72733443	-	0.05	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	50	-	-	-	-	-	100	36.364	-	35.714	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36665388_A_G	MELK	9833	9	36665388	36665388	9p13.2	NM_001256688.1	NP_055606.1	rs56223064	K275K	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256692	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36665537_A_G	MELK	9833	9	36665537	36665537	9p13.2	NM_001256689.1	NP_001243618.1	-	E325G	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_001256692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36669341_A_G	MELK	9833	9	36669341	36669341	9p13.2	NM_001256690.1	NP_001243614.1	rs56176668	K350K	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256692	-	42.857	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36674842_C_T	MELK	9833	9	36674842	36674842	9p13.2	NM_001256687.1	NP_001243616.1	rs2274473	N431N	0.79	0.766	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256692	100	50	100	53.846	100	100	45.455	-	100	31.579	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.273	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	61.765	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr9:36677229_G_A	MELK	9833	9	36677229	36677229	9p13.2	NM_001256690.1	NP_001243614.1	-	Q486Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36840623_G_A	PAX5	5079	9	36840623	36840623	9p13	NM_016734.1	NP_057953.1	rs3780135	Y370Y	0.79	0.765	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:36846910_C_T	PAX5	5079	9	36846910	36846910	9p13	NM_016734.1	NP_057953.1	rs35469494	G343G	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016734	-	-	-	-	-	79.245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36882049_C_T	PAX5	5079	9	36882049	36882049	9p13	NM_016734.1	NP_057953.1	rs34810717	A322T	0.003	0.011	1	Missense	0.008	Type 1	NM_016734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr9:36923316_*_-TC	PAX5	5079	9	36923316	36923317	9p13	NM_016734.1	NP_057953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36923502_G_A	PAX5	5079	9	36923502	36923502	9p13	NM_016734.1	NP_057953.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:36966647_C_G	PAX5	5079	9	36966647	36966647	9p13	NM_016734.1	NP_057953.1	-	D227H	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_016734	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37002806_A_G	PAX5	5079	9	37002806	37002806	9p13	NM_016734.1	NP_057953.1	rs3013735	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37020622_A_C	PAX5	5079	9	37020622	37020622	9p13	NM_016734.1	NP_057953.1	rs2297105	-	0.49	0.468	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	78.667	18.519	-	-	-	100	71.429	-	32	47.222	100	-	53.846	-	39.13	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	41.667	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	57.143	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100
chr9:37126919_G_A	ZCCHC7	84186	9	37126919	37126919	9p13.2	NM_032226.2	NP_115602.2	-	C197Y	0	0	0	Missense	0.794	Type 2	NM_032226	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37302155_C_T	ZCCHC7	84186	9	37302155	37302155	9p13.2	NM_032226.2	NP_115602.2	rs10814518	-	0.28	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	37.209	-	100	-	100	43.103	50	-	-	96.97	100	53.704	-	100	33.333	100	33.333	-	80	100	-	-	29.545	35.556	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	44	-	45.455	-	100	28.571	-	50	-	-	-	-	100	-
chr9:37302170_T_G	ZCCHC7	84186	9	37302170	37302170	9p13.2	NM_032226.2	NP_115602.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37304318_A_G	ZCCHC7	84186	9	37304318	37304318	9p13.2	NM_032226.2	NP_115602.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37425990_C_T	GRHPR	9380	9	37425990	37425990	9q12	NM_012203.1	NP_036335.1	rs78920863	R96C	0.002	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_012203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37426524_C_T	GRHPR	9380	9	37426524	37426524	9q12	NM_012203.1	NP_036335.1	-	-	0.94	0.921	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	99.338	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.63
chr9:37426629_G_A	GRHPR	9380	9	37426629	37426629	9q12	NM_012203.1	NP_036335.1	-	E128K	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_012203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37428532_G_A	GRHPR	9380	9	37428532	37428532	9q12	NM_012203.1	NP_036335.1	rs140612021	T152T	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37428578_C_T	GRHPR	9380	9	37428578	37428578	9q12	NM_012203.1	NP_036335.1	rs41303225	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37429814_A_G	GRHPR	9380	9	37429814	37429814	9q12	NM_012203.1	NP_036335.1	-	A193A	0.87	0.858	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012203	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	52	100	100	100	100	100	37.778	100	100	-	100	52.381	100	100	100	34.211	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	96	100	100	100
chr9:37436648_*_-TC	GRHPR	9380	9	37436648	37436649	9q12	NM_012203.1	NP_036335.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	17.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.129	-	22.5	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	16.667	-	-	-	-	-
chr9:37436649_*_+TC	GRHPR	9380	9	37436649	37436649	9q12	NM_012203.1	NP_036335.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	66.667	22.667	-	38.889	-	-	-	-	100	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr9:37441388_G_A	ZBTB5	9925	9	37441388	37441388	9p13.2	NM_014872.2	NP_055687.1	-	D387D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:37441650_T_C	ZBTB5	9925	9	37441650	37441650	9p13.2	NM_014872.2	NP_055687.1	rs17502738	D300G	0.11	0.144	0.02	Missense	0	Type 1	NM_014872	-	-	-	-	-	-	80	-	-	65.789	-	-	33.962	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:37441808_A_G	ZBTB5	9925	9	37441808	37441808	9p13.2	NM_014872.2	NP_055687.1	rs309450	D247D	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014872	100	100	100	97.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100
chr9:37486748_C_T	POLR1E	64425	9	37486748	37486748	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	-	T42I	0	0	0	Missense	0.944	Type 2	NM_022490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37489298_T_C	POLR1E	64425	9	37489298	37489298	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs3758223	-	0.21	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	27.083	44.286	-	56.25	-	60	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	67.925	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65.789	-	-	-	-	-	-	57.143	-	43.243	-	100	-	-	-	-
chr9:37489378_C_T	POLR1E	64425	9	37489378	37489378	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs11542231	N108N	0.07	0.117	0	Silent	-1	Type 1	NM_022490	-	-	-	46.512	100	-	100	-	100	44.444	71.324	-	-	42.857	-	100	-	-	100	-	44.828	34.146	-	34.884	-	-	-	45.455	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	38.462	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37492679_G_T	POLR1E	64425	9	37492679	37492679	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs3739576	A123A	0.21	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022490	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	31.034	38	-	62.5	-	23.81	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	57.692	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.263	-	-	-	-	-	-	53.333	-	30.556	-	85.714	-	-	-	-
chr9:37492721_G_A	POLR1E	64425	9	37492721	37492721	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs3739575	-	0.09	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37493529_C_T	POLR1E	64425	9	37493529	37493529	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs10814566	-	0.21	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	33.333	39.623	-	53.846	-	40.741	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	57.576	46	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.077	-	-	-	-	-	-	40.909	-	34.043	-	100	-	-	-	-
chr9:37493548_A_G	POLR1E	64425	9	37493548	37493548	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs10814567	-	0.26	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30.488	-	-	-	-	-	35.185	42.105	-	58.696	-	36.17	-	-	-	38.272	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	58.824	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.58	-	-	-	-	-	-	51.724	-	43.86	-	100	-	-	-	-
chr9:37493588_C_T	POLR1E	64425	9	37493588	37493588	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs10758434	T145T	0.21	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022490	-	-	-	-	-	31.776	-	-	-	-	-	32.394	47.253	-	52.83	-	33.898	-	-	-	47.009	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	61.905	55.789	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.118	-	-	-	-	-	-	53.846	-	49.351	-	100	-	-	-	-
chr9:37493630_T_A	POLR1E	64425	9	37493630	37493630	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	-	V159V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022490	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37500895_T_C	POLR1E	64425	9	37500895	37500895	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs2277161	T315T	0.27	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022490	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	40	49.495	-	59.375	-	48.718	-	-	-	57.292	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	71.579	61.468	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.095	-	-	-	-	-	-	45.455	-	39.394	-	100	-	-	-	-
chr9:37501752_T_C	POLR1E	64425	9	37501752	37501752	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs17412622	T337T	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022490	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37501844_G_A	POLR1E	64425	9	37501844	37501844	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs2296777	-	0.16	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	65	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.778	-	-	-	-	-	-	82.609	-	42.222	-	91.667	-	-	-	-
chr9:37503027_A_G	POLR1E	64425	9	37503027	37503027	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs7047330	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37503045_T_C	POLR1E	64425	9	37503045	37503045	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	-	M369T	0	0	0.03	Missense	0.516	Type 2	NM_022490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37503087_G_A	POLR1E	64425	9	37503087	37503087	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs10814571	R383K	0.21	0.208	1	Missense	0	Type 1	NM_022490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	40	-	-	-	46.667	-	-	-	36	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	70.833	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-
chr9:37503124_G_A	POLR1E	64425	9	37503124	37503124	9p13.2	NM_022490.1	NP_071935.1	rs7047823	K395K	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022490	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:37588936_G_A	TOMM5	401505	9	37588936	37588936	9p13.2	NM_001001790.2	NP_001001790.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37692654_A_C	FRMPD1	22844	9	37692654	37692654	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs3747539	T6P	0.16	0.149	0.23	Missense	0.003	Type 1	NM_014907	100	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	41.667	39.13	-	65.517	-	-	-	-	-	73.077	65	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:37707392_T_C	FRMPD1	22844	9	37707392	37707392	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs2296557	-	0.15	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.923	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	56	100	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	72.727	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-
chr9:37711337_C_A	FRMPD1	22844	9	37711337	37711337	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37719122_C_A	FRMPD1	22844	9	37719122	37719122	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	-	N155K	0	0	0.04	Missense	0.505	Type 2	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37729719_T_G	FRMPD1	22844	9	37729719	37729719	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs192314244	-	0.002	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37729786_C_T	FRMPD1	22844	9	37729786	37729786	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs1359590	A225V	0.2	0.2	0.84	Missense	0	Type 1	NM_014907	100	-	-	-	-	72.464	100	100	-	-	-	-	-	43.636	-	-	46.269	-	-	98.529	-	-	55.882	100	57.143	-	64.615	-	84.091	-	-	-	69.231	61.905	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	56.41	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:37729877_G_T	FRMPD1	22844	9	37729877	37729877	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37731007_C_T	FRMPD1	22844	9	37731007	37731007	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs2274324	D255D	0.08	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr9:37731012_G_A	FRMPD1	22844	9	37731012	37731012	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs148192224	R257H	0.002	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37731015_G_A	FRMPD1	22844	9	37731015	37731015	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	-	C258Y	0	0	0.12	Missense	1	Type 2	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37733828_*_+T	FRMPD1	22844	9	37733828	37733828	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37735680_G_A	FRMPD1	22844	9	37735680	37735680	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs61740795	T450T	0.09	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014907	-	-	-	44.118	-	59.375	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	52.459	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:37737283_A_G	FRMPD1	22844	9	37737283	37737283	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs2296552	-	0.52	0.501	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	100	100	100	-	-	-	57.692	100	100	40	50.847	53.333	100	-	58	50.877	-	57.895	100	100	100	60.87	29.412	83.333	100	100	-	69.048	69.767	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	54.386	-	-	100	-	-	-
chr9:37740153_G_A	FRMPD1	22844	9	37740153	37740153	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	-	R543H	0	0	0.51	Missense	0.001	Type 2	NM_014907	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37740637_T_C	FRMPD1	22844	9	37740637	37740637	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs2281872	A704A	0.6	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014907	-	100	100	37.5	-	100	100	100	-	52.632	-	92.683	100	100	31.707	44.118	100	100	-	52.5	100	-	47.368	100	100	100	70.833	100	80.645	100	100	-	54.348	56.897	-	-	-	64.706	-	100	100	100	100	-	100	100	31.25	100	58.333	100	-	100	100	55	-	-	100	-	-	-
chr9:37744500_G_A	FRMPD1	22844	9	37744500	37744500	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	-	R824K	0	0	0.01	Missense	0.314	Type 2	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37744805_G_A	FRMPD1	22844	9	37744805	37744805	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	-	E926K	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-
chr9:37744879_C_T	FRMPD1	22844	9	37744879	37744879	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	-	P950P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37744911_C_T	FRMPD1	22844	9	37744911	37744911	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs73447213	A961V	0.01	0.019	0.33	Missense	0	Type 1	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37745144_G_A	FRMPD1	22844	9	37745144	37745144	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	-	G1039R	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37745248_G_A	FRMPD1	22844	9	37745248	37745248	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	-	E1073E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37745304_G_A	FRMPD1	22844	9	37745304	37745304	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs35075933	G1092E	0.01	0.019	0.31	Missense	0	Type 1	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37745413_G_A	FRMPD1	22844	9	37745413	37745413	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs3747541	E1128E	0.37	0.408	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014907	-	-	-	42.222	-	64.706	100	-	-	-	-	-	100	40.741	-	44	54.839	-	-	34	-	-	45.833	100	100	100	65.625	-	-	-	100	-	72.727	66.129	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:37745437_C_T	FRMPD1	22844	9	37745437	37745437	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs62640013	S1136S	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37745440_G_A	FRMPD1	22844	9	37745440	37745440	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs62640009	P1137P	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37745539_C_T	FRMPD1	22844	9	37745539	37745539	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs61170721	T1170T	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37745678_G_A	FRMPD1	22844	9	37745678	37745678	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs57942614	V1217I	0.01	0.019	1	Missense	0	Type 1	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37745689_C_T	FRMPD1	22844	9	37745689	37745689	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs59640173	A1220A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37746585_A_C	FRMPD1	22844	9	37746585	37746585	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs140778637	E1519A	0	0.003	0	Missense	0.94	Type 1	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37746714_C_T	FRMPD1	22844	9	37746714	37746714	9p13.2	NM_014907.2	NP_055722.2	rs138292555	T1562M	0	0.001	0	Missense	0.996	Type 1	NM_014907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37761937_G_A	TRMT10B	158234	9	37761937	37761937	9p13.2	NM_144964.2	NP_659401.2	-	W3X	0	0	0.61	Nonsense	0.646	Type 2	NM_144964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37780831_A_G	EXOSC3	51010	9	37780831	37780831	9p11	NM_016042.3	NP_057126.2	rs3208406	Y225H	0.05	0.069	0.18	Missense	0.923	Type 1	NM_016042	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	46.154	15.068	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37782111_C_T	EXOSC3	51010	9	37782111	37782111	9p11	NM_001002269.2	NP_057126.2	rs7158	Q166Q	0.54	0.531	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016042	-	18.75	-	33.083	-	100	78.571	100	-	-	-	68.254	100	100	51.852	54.878	50	100	-	59.649	51.807	-	60.714	46.667	100	100	100	44.828	71.053	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	60	100	100	-	100	-	97.727	-	100	100	42.466	-	-	100	-	-	-
chr9:37785052_A_G	EXOSC3	51010	9	37785052	37785052	9p11	NM_001002269.2	NP_057126.2	-	-	0	0.00037	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37860058_A_G	DCAF10	79269	9	37860058	37860058	9p13.2	NM_024345.3	NP_077321.3	rs118047034	R393R	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	-	-	-	-	-	70.455	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37948705_G_A	SHB	6461	9	37948705	37948705	9p13.2	NM_003028.2	NP_003019.2	-	R425X	0	0	1	Nonsense	0.726	Type 2	NM_003028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:37948724_T_C	SHB	6461	9	37948724	37948724	9p13.2	NM_003028.2	NP_003019.2	rs3827519	G418G	0.12	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003028	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	33.333	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:37974743_T_C	SHB	6461	9	37974743	37974743	9p13.2	NM_003028.2	NP_003019.2	rs1138374	S310S	0.62	0.575	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003028	-	-	-	100	-	28.571	100	-	100	44.737	55.474	64.103	53.191	47.368	32	44.068	-	100	46.667	46.875	46.667	-	100	57.143	-	100	-	100	33.333	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	50	-	100	58.333	100	64.706	100	-	59.259	100	100	100	-	100	100	-	100
chr9:37974783_T_C	SHB	6461	9	37974783	37974783	9p13.2	NM_003028.2	NP_003019.2	-	Y297C	0	0.0001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38016158_C_T	SHB	6461	9	38016158	38016158	9p13.2	NM_003028.2	NP_003019.2	rs17847953	-	0.05	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38067898_C_G	SHB	6461	9	38067898	38067898	9p13.2	NM_003028.2	NP_003019.2	rs76677035	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38067913_*_+A	SHB	6461	9	38067913	38067913	9p13.2	NM_003028.2	NP_003019.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38068532_A_G	SHB	6461	9	38068532	38068532	9p13.2	NM_003028.2	NP_003019.2	rs3750444	P37P	0.59	0.694	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003028	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38395928_C_T	ALDH1B1	219	9	38395928	38395928	9p11.1	NM_000692.4	NP_000683.3	rs2073477	T61T	0.24	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000692	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.448	-	-	-	48.077	46.25	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	55.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr9:38395929_G_T	ALDH1B1	219	9	38395929	38395929	9p11.1	NM_000692.4	NP_000683.3	-	G62W	0	0.00009	0	Missense	0.951	Type 1	NM_000692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38395940_T_C	ALDH1B1	219	9	38395940	38395940	9p11.1	NM_000692.4	NP_000683.3	rs2228094	I65I	0.93	0.92	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000692	99.153	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.701	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	100	100	100	100	59.524	100	100	100	100	100	100
chr9:38396002_C_T	ALDH1B1	219	9	38396002	38396002	9p11.1	NM_000692.4	NP_000683.3	rs2228093	A86V	0.22	0.122	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000692	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.349	-	-	-	51.667	52.083	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr9:38396021_A_G	ALDH1B1	219	9	38396021	38396021	9p11.1	NM_000692.4	NP_000683.3	rs147069537	P92P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38396026_G_A	ALDH1B1	219	9	38396026	38396026	9p11.1	NM_000692.4	NP_000683.3	rs138473422	R94H	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38396065_G_T	ALDH1B1	219	9	38396065	38396065	9p11.1	NM_000692.4	NP_000683.3	rs2073478	R107L	0.42	0.503	0.01	Missense	0.776	Type 1	NM_000692	100	100	100	100	100	100	53.846	100	-	100	53.535	93.333	100	100	47.5	47.826	100	100	51.351	-	46.97	100	-	-	100	100	100	47.826	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	51.667	100	100	100	57.143	100	100	58.333	100	-	100	-	-	100	100	100
chr9:38396372_G_A	ALDH1B1	219	9	38396372	38396372	9p11.1	NM_000692.4	NP_000683.3	rs145426005	K209K	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38396502_G_A	ALDH1B1	219	9	38396502	38396502	9p11.1	NM_000692.4	NP_000683.3	rs4878199	V253M	0.93	0.922	1	Missense	0.069	Type 1	NM_000692	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	47.368	100	-	100	-	100	100
chr9:38396776_*_-A	ALDH1B1	219	9	38396776	38396776	9p11.1	NM_000692.4	NP_000683.3	-	K344fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38396906_*_-C	ALDH1B1	219	9	38396906	38396906	9p11.1	NM_000692.4	NP_000683.3	-	G387fs	0.01	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_000692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38411368_A_C	IGFBPL1	347252	9	38411368	38411368	9p13.1	NM_001007563.2	NP_001007564.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38413275_G_A	IGFBPL1	347252	9	38413275	38413275	9p13.1	NM_001007563.2	NP_001007564.1	-	R216X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001007563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38413325_T_C	IGFBPL1	347252	9	38413325	38413325	9p13.1	NM_001007563.2	NP_001007564.1	rs12000402	Q199R	0.002	0.005	0.36	Missense	0.109	Type 1	NM_001007563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:38424344_A_G	IGFBPL1	347252	9	38424344	38424344	9p13.1	NM_001007563.2	NP_001007564.1	rs35134904	L26L	0.26	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71080024_G_A	PGM5	5239	9	71080024	71080024	9q13	NM_021965.3	NP_068800.2	-	M353I	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_021965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71098986_C_T	PGM5	5239	9	71098986	71098986	9q13	NM_021965.3	NP_068800.2	rs78291377	-	0.11	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71098987_A_G	PGM5	5239	9	71098987	71098987	9q13	NM_021965.3	NP_068800.2	rs10868913	-	0.16	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.34	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71114312_C_T	PGM5	5239	9	71114312	71114312	9q13	NM_021965.3	NP_068800.2	rs12685375	-	0.31	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	-	37.5	-	-	31.25	72.414	60	43.75	40	64.151	-	-	-	47.619	95	100	-	-	-	-	-	38.095	-	35.714	100	100	-	-	-	-	100	100	58.824	-	100	-	100	66.667	-	-	50	70	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr9:71152276_C_G	TMEM252	169693	9	71152276	71152276	9q21.11	NM_153237.1	NP_694969.1	-	D138H	0	0	0.02	Missense	0.47	Type 2	NM_153237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71152343_C_G	TMEM252	169693	9	71152343	71152343	9q21.11	NM_153237.1	NP_694969.1	rs117451470	E115D	0.01	0.01	0.41	Missense	0.123	Type 1	NM_153237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71491630_G_A	PIP5K1B	8395	9	71491630	71491630	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	-	D80N	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_003558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71504050_G_A	PIP5K1B	8395	9	71504050	71504050	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71509406_C_T	PIP5K1B	8395	9	71509406	71509406	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	-	T208M	0	0	0	Missense	0.823	Type 2	NM_003558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71509563_G_T	PIP5K1B	8395	9	71509563	71509563	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71532547_G_A	PIP5K1B	8395	9	71532547	71532547	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	rs61752951	E285E	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71534678_A_G	PIP5K1B	8395	9	71534678	71534678	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	rs11144305	-	0.07	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	60	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:71549793_C_T	PIP5K1B	8395	9	71549793	71549793	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71549822_G_A	PIP5K1B	8395	9	71549822	71549822	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	-	P406P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71549847_G_A	PIP5K1B	8395	9	71549847	71549847	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	rs55897616	A415T	0.03	0.051	0.34	Missense	0	Type 1	NM_003558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	53.488	-	-	-	-	-	56.923
chr9:71549957_A_G	PIP5K1B	8395	9	71549957	71549957	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	rs41288745	E451E	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:71549997_T_C	PIP5K1B	8395	9	71549997	71549997	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71555522_C_T	PIP5K1B	8395	9	71555522	71555522	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	rs10746974	-	0.73	0.766	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	44.898	100	42.708	100	85	100	100	41.379	100	52.381	-	55.556	99.02	100	-	100	100	51.786	100	100	48.78	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	70.968	100	98.99	100	100	100	-	55.128	34	100	37.931	83.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:71606016_C_A	PIP5K1B	8395	9	71606016	71606016	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71623407_C_T	PIP5K1B	8395	9	71623407	71623407	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71623414_A_G	PIP5K1B	8395	9	71623414	71623414	9q13	NM_003558.3	NP_003549.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71627945_G_T	PRKACG	5568	9	71627945	71627945	9q13	NM_002732.3	NP_002723.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:71628060_G_A	PRKACG	5568	9	71628060	71628060	9q13	NM_002732.3	NP_002723.2	-	P317S	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_002732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71628152_C_T	PRKACG	5568	9	71628152	71628152	9q13	NM_002732.3	NP_002723.2	-	R286K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_002732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.559	-	-	-	-	-	25.455	36.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71628207_G_C	PRKACG	5568	9	71628207	71628207	9q13	NM_002732.3	NP_002723.2	rs3730386	H268D	0.27	0.296	1	Missense	0	Type 1	NM_002732	-	-	-	-	-	-	-	35.238	-	45.946	-	30.645	-	-	46.809	-	-	100	100	54.248	100	49.55	-	60.577	100	-	28.947	-	64.789	-	-	-	-	34.646	100	-	-	-	-	70.175	-	-	-	-	-	100	46.457	62.712	100	47.826	24.419	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:71668197_T_C	FXN	2395	9	71668197	71668197	9q21.11	NM_001161706.1	NP_000135.2	rs3829062	-	0.5	0.474	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.901	100	-	-	-	-	75	-	-	100	24.233	29.348	45.918	35.714	100	66.773	-	100	100	100	100	100	-	40.741	100	-	65	-	71.739	100	-	-	68.478	57.831	-	-	-	34.091	-	100	100	-	-	-	100	100	-	29.73	-	45.714	23.81	-	-	100	100	-	100	-	99.367	-
chr9:71827458_A_T	TJP2	9414	9	71827458	71827458	9q13-q21	NM_001170630.1	NP_001164101.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71831398_T_C	TJP2	9414	9	71831398	71831398	9q13-q21	NM_001170414.2	NP_963923.1	rs2498417	-	0.9	0.903	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	46.512	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.429	100	100	100	36.842	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:71833230_G_A	TJP2	9414	9	71833230	71833230	9q13-q21	NM_001170416.1	NP_001163885.1	rs72709079	S103S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71835758_A_G	TJP2	9414	9	71835758	71835758	9q13-q21	NM_001170416.1	NP_004808.2	-	-	0.001	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71835775_G_A	TJP2	9414	9	71835775	71835775	9q13-q21	NM_201629.3	NP_001163885.1	rs41305541	-	0.11	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71835842_C_A	TJP2	9414	9	71835842	71835842	9q13-q21	NM_001170630.1	NP_001164101.1	rs41305539	Q132K	0.11	0.117	0.73	Missense	0.001	Type 1	NM_001170415	-	-	-	95.455	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71841018_A_G	TJP2	9414	9	71841018	71841018	9q13-q21	NM_001170415.1	NP_001163886.1	rs17062695	L383L	0.09	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170415	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	41.935	27.778	-	-	-	-	34.615	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71843023_C_A	TJP2	9414	9	71843023	71843023	9q13-q21	NM_001170416.1	NP_004808.2	rs2309428	D486E	0.81	0.756	1	Missense	0	Type 1	NM_001170415	100	100	100	100	100	56.522	-	100	-	100	48.276	100	100	100	-	97.436	100	-	100	48	100	75	100	69.231	77.778	100	76.923	52.941	100	50	-	100	64.286	58.824	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	69.231	100	100	100	-	-	100	-	-	100
chr9:71845158_G_A	TJP2	9414	9	71845158	71845158	9q13-q21	NM_201629.3	NP_001163885.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71851864_G_A	TJP2	9414	9	71851864	71851864	9q13-q21	NM_001170416.1	NP_001163885.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71851877_G_A	TJP2	9414	9	71851877	71851877	9q13-q21	NM_001170416.1	NP_001163885.1	rs34774441	M672I	0.04	0.05	0.03	Missense	0.998	Type 1	NM_001170415	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	100	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:71851917_C_T	TJP2	9414	9	71851917	71851917	9q13-q21	NM_201629.3	NP_001163885.1	-	R686W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001170415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71862975_C_T	TJP2	9414	9	71862975	71862975	9q13-q21	NM_001170414.2	NP_001163887.1	rs2282336	T909T	0.29	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170415	-	38.462	-	-	-	-	64.103	29.752	-	-	-	-	-	50.602	-	-	52.137	-	-	-	100	-	-	43.478	-	-	33.333	54.545	26.667	44.186	-	-	18.627	35.652	-	-	-	47.222	-	81.25	100	-	-	52.778	-	-	-	100	-	100	-	50	-	50.427	-	-	99.187	-	-	-
chr9:71862976_G_A	TJP2	9414	9	71862976	71862976	9q13-q21	NM_001170416.1	NP_001163885.1	-	A910T	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001170415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71862987_G_A	TJP2	9414	9	71862987	71862987	9q13-q21	NM_004817.3	NP_001164101.1	rs2095876	A913A	0.29	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170415	-	34.211	-	-	-	-	73.333	28.846	-	-	-	-	-	47.619	-	-	46.465	-	-	-	100	-	-	46.269	-	-	31.707	55.172	22.368	37.5	-	-	14.607	32.979	-	-	-	46.032	-	75	100	-	-	42.857	-	-	-	100	-	100	-	46.809	-	47.115	-	-	100	-	-	-
chr9:71865988_C_T	TJP2	9414	9	71865988	71865988	9q13-q21	NM_001170414.2	NP_001164101.1	rs41277907	S977F	0.04	0.059	0.01	Missense	0.237	Type 1	NM_001170415	-	-	-	-	100	100	45.455	-	100	75.758	44.444	-	-	-	45.455	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71990642_C_A	FAM189A2	9413	9	71990642	71990642	9q21.11	NM_001127608.1	NP_004807.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71990645_C_T	FAM189A2	9413	9	71990645	71990645	9q21.11	NM_001127608.1	NP_004807.3	rs4351475	-	0.33	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	40	50	43.902	100	-	100	-	100	-	100	30.12	-	-	56	45.946	-	100	-	40.909	-	100	100	43.75	100	50	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	47.368	-	61.905	78.947	35.714	100	64.865	-	-	-	-	100	41.667
chr9:71998534_C_T	FAM189A2	9413	9	71998534	71998534	9q21.11	NM_001127608.1	NP_004807.3	rs41277919	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:71998936_C_T	FAM189A2	9413	9	71998936	71998936	9q21.11	NM_001127608.1	NP_001121080.1	rs35386391	T233I	0.01	0.014	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001127608	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72047415_G_A	APBA1	320	9	72047415	72047415	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	rs2991694	-	0.18	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	47.059	26.437	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.13	-	-	60	-	100	-	32.558	100	100	100	40.625	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	100	-	-	-	-
chr9:72047462_G_A	APBA1	320	9	72047462	72047462	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	-	A811V	0	0	0.01	Missense	0.794	Type 2	NM_001163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72047599_G_A	APBA1	320	9	72047599	72047599	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	rs1217339	-	0.18	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	36.207	19.277	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.032	-	-	56.757	-	100	25	33.929	100	100	100	39.286	23.256	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	100	-	-	-	-
chr9:72047635_C_T	APBA1	320	9	72047635	72047635	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	rs3737172	-	0.16	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.941	-	100	22.857	35.484	100	100	100	40	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	100	-	-	-	-
chr9:72055975_G_A	APBA1	320	9	72055975	72055975	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	rs142885599	T746T	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.593	-	-	-	-	-	-	59.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72067192_C_T	APBA1	320	9	72067192	72067192	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	-	G605E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72131005_G_A	APBA1	320	9	72131005	72131005	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	-	P374P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72131114_T_C	APBA1	320	9	72131114	72131114	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	-	Y338C	0	0	0.05	Missense	0.834	Type 2	NM_001163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72131320_G_A	APBA1	320	9	72131320	72131320	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	-	D269D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72131380_G_A	APBA1	320	9	72131380	72131380	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	-	P249P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72131571_G_A	APBA1	320	9	72131571	72131571	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	-	P186S	0	0	0.07	Missense	0.08	Type 2	NM_001163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72131577_A_C	APBA1	320	9	72131577	72131577	9q13-q21.1	NM_001163.3	NP_001154.2	rs34788368	S184A	0.2	0.156	1	Missense	0	Type 1	NM_001163	-	-	-	-	-	42.857	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72459513_A_T	C9orf135	138255	9	72459513	72459513	9q21.12	NM_001010940.1	NP_001010940.1	-	Y78F	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001010940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72459519_G_A	C9orf135	138255	9	72459519	72459519	9q21.12	NM_001010940.1	NP_001010940.1	rs147780802	R80Q	0.001	0.00046	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001010940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72472831_C_T	C9orf135	138255	9	72472831	72472831	9q21.12	NM_001010940.1	NP_001010940.1	rs10780682	T129T	0.29	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010940	100	21.739	-	100	100	-	38.462	100	-	100	-	21.429	55.556	-	63.333	26.857	54.545	-	-	-	-	53.704	-	100	100	-	46.667	46.512	100	39.535	-	100	66.071	51.807	-	-	-	-	-	-	100	49.383	-	100	-	-	36.508	96.154	-	100	-	50	-	40	100	-	100	100	100	51.351
chr9:72520856_T_G	C9orf135	138255	9	72520856	72520856	9q21.12	NM_001010940.1	NP_001010940.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72723197_A_T	MAMDC2	256691	9	72723197	72723197	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	-	L73F	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_153267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72728026_T_C	MAMDC2	256691	9	72728026	72728026	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	rs140606796	D207D	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72741211_C_A	MAMDC2	256691	9	72741211	72741211	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	-	V260V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72741217_C_T	MAMDC2	256691	9	72741217	72741217	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	-	S262S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72741247_C_T	MAMDC2	256691	9	72741247	72741247	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	rs2296772	Y272Y	0.09	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72741298_G_A	MAMDC2	256691	9	72741298	72741298	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	rs2296773	A289A	0.09	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72741312_G_A	MAMDC2	256691	9	72741312	72741312	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	rs1998972	S294N	0.89	0.839	0.83	Missense	0.281	Type 1	NM_153267	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.923	100	100	100	64.706	100	100	100	100	100	100	-	100	-	63.265	100	100	100	45.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:72755129_*_-AAA	MAMDC2	256691	9	72755129	72755131	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	rs138005558	355_355del	0.09	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_153267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72755238_T_C	MAMDC2	256691	9	72755238	72755238	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72758742_C_T	MAMDC2	256691	9	72758742	72758742	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	rs12683706	-	0.09	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72783608_T_C	-	-	9	72783608	72783608	-	-	-	rs10780871	-	0.87	0.848	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.341	100	100	100	47.826	100	100	100	100	50	100	-	100	-	55.556	100	100	100	58.974	25	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	84	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:72833280_A_G	MAMDC2	256691	9	72833280	72833280	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	-	H560R	0	0	0.17	Missense	0.903	Type 2	NM_153267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72833303_C_T	MAMDC2	256691	9	72833303	72833303	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	-	R568C	0	0.00019	0.02	Missense	0.842	Type 1	NM_153267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72833371_T_C	MAMDC2	256691	9	72833371	72833371	9q21.12	NM_153267.4	NP_694999.3	-	Y590Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153267	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72879402_T_G	SMC5	23137	9	72879402	72879402	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72892245_C_T	SMC5	23137	9	72892245	72892245	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	-	L134F	0	0	0.07	Missense	0.025	Type 2	NM_015110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72892384_C_A	SMC5	23137	9	72892384	72892384	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	-	P180H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72897353_C_T	SMC5	23137	9	72897353	72897353	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	-	R279C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72897434_G_A	SMC5	23137	9	72897434	72897434	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	rs1180116	V306I	0.87	0.853	0.43	Missense	0	Type 1	NM_015110	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75.556	100	100	100	31.765	57.143	100	100	100	100	46.875	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	42.308	100	46.154	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100
chr9:72897440_T_C	SMC5	23137	9	72897440	72897440	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	rs1180117	C308R	0.22	0.212	1	Missense	0	Type 1	NM_015110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	41.667	-	-	-	-	29.412	-	100	-	100	61.538	64.286	-	-	48	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72901092_C_T	SMC5	23137	9	72901092	72901092	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	rs41312186	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72901096_T_C	SMC5	23137	9	72901096	72901096	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	rs1180123	-	0.99	0.975	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:72901195_T_C	SMC5	23137	9	72901195	72901195	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72912914_G_A	SMC5	23137	9	72912914	72912914	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	rs61752954	K362K	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72939031_C_T	SMC5	23137	9	72939031	72939031	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	-	A790V	0	0	0.13	Missense	0.17	Type 2	NM_015110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72965054_C_T	SMC5	23137	9	72965054	72965054	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	-	R972X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_015110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:72965325_G_A	SMC5	23137	9	72965325	72965325	9q21.12	NM_015110.3	NP_055925.2	-	E1035K	0	0	0.02	Missense	0.064	Type 2	NM_015110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73028142_C_A	KLF9	687	9	73028142	73028142	9q13	NM_001206.2	NP_001197.1	rs147205860	E46D	0.01	0.012	0.29	Missense	0.017	Type 1	NM_001206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73028210_C_T	KLF9	687	9	73028210	73028210	9q13	NM_001206.2	NP_001197.1	-	V24M	0	0	0.01	Missense	0.022	Type 2	NM_001206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73150873_T_G	TRPM3	80036	9	73150873	73150873	9q21.12	NM_206945.3	NP_079247.5	rs17535963	N1544T	0.21	0.232	0.01	Missense	0	Type 1	NM_206944	-	-	-	-	100	62.857	59.091	64.103	-	-	38.824	-	100	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	44	-	-	29.63	27.083	100	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-
chr9:73150918_C_T	TRPM3	80036	9	73150918	73150918	9q21.12	NM_206945.3	NP_996830.3	rs41287373	R1529K	0.21	0.23	0.15	Missense	0	Type 1	NM_206944	-	-	-	-	100	67.347	42.857	64	-	-	37.374	-	100	-	56.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.065	-	40.741	-	-	44.828	-	-	30.909	37.288	100	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	97.5	100	100	-
chr9:73150984_C_T	TRPM3	80036	9	73150984	73150984	9q21.12	NM_001007470.1	NP_001007471.1	rs6560142	R1507Q	0.64	0.579	0.16	Missense	0.594	Type 1	NM_206944	100	100	-	100	-	38.596	42.105	35.714	-	100	-	93.478	-	-	55.814	100	53.125	-	100	43.939	-	100	100	41.026	50	100	65.854	100	65.517	48	-	100	66	65.432	-	100	100	-	100	28	100	100	100	40	100	-	100	69.697	42.857	57.143	100	100	100	-	100	-	-	-	-	36.585
chr9:73151304_C_T	TRPM3	80036	9	73151304	73151304	9q21.12	NM_206945.3	NP_996830.3	rs138910787	A1400A	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73151623_C_T	TRPM3	80036	9	73151623	73151623	9q21.12	NM_206947.3	NP_001007471.1	-	R1294Q	0	0	0.34	Missense	0.319	Type 2	NM_206944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73151715_C_T	TRPM3	80036	9	73151715	73151715	9q21.12	NM_206945.3	NP_996830.3	rs7033976	L1263L	0.89	0.859	0.2	Silent	-1	Type 1	NM_206944	100	100	-	100	100	100	100	99.219	-	100	50	100	100	-	100	99.457	52	100	100	50	-	100	100	49.231	100	100	100	100	57.576	100	-	100	100	99.038	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	66.667	44.898	48.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.818
chr9:73151970_C_T	TRPM3	80036	9	73151970	73151970	9q21.12	NM_001007471.2	NP_066003.3	rs3739776	S1178S	0.6	0.563	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206944	100	100	-	100	-	32.955	46.154	31.579	-	100	-	30.864	-	-	45.455	100	18.75	-	100	46.875	-	100	100	54.762	50	100	50.943	100	41.176	31.818	-	100	73.611	57.143	-	100	100	-	100	30.303	100	100	100	31.579	100	-	100	72.414	-	44.828	100	100	100	-	100	-	-	-	-	55.556
chr9:73152278_C_A	TRPM3	80036	9	73152278	73152278	9q21.12	NM_001007470.1	NP_001007471.1	-	E1076X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_206944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73164611_G_A	TRPM3	80036	9	73164611	73164611	9q21.12	NM_206948.2	NP_996830.3	rs1889914	-	0.53	0.459	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	-	-	32.143	-	100	-	83.333	-	-	-	100	-	-	100	37.931	-	100	100	36.364	58.333	100	50	100	36.842	44.444	-	100	68.421	58.824	-	97.368	100	-	100	100	93.75	100	100	-	100	-	100	82.353	54.545	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	56
chr9:73168116_C_T	TRPM3	80036	9	73168116	73168116	9q21.12	NM_206948.2	NP_996830.3	-	A937T	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_206944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73213610_A_G	TRPM3	80036	9	73213610	73213610	9q21.12	NM_206947.3	NP_001007472.2	rs4744605	-	0.8	0.782	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.872	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	99.057	100	44.444	100	31.818	50.617	100	100	100	-	100	100	40	100	100	32.031	100	56.452	47.222	100	100	24.561	35.043	100	100	100	100	100	36.17	100	54.135	100	100	-	100	38.095	59.184	35	44.186	25.862	100	100	100	100	100	100	100	100	-
chr9:73225639_C_G	TRPM3	80036	9	73225639	73225639	9q21.12	NM_001007471.2	NP_066003.3	rs117283138	E676D	0.003	0.005	0.19	Missense	0.007	Type 1	NM_206944	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73234970_C_A	TRPM3	80036	9	73234970	73234970	9q21.12	NM_206947.3	NP_001007472.2	rs3812533	-	0.14	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	52	-	36.667	-	-	45	-	-	-	52.174	-	-	-	-	47.619	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25
chr9:73240431_T_G	TRPM3	80036	9	73240431	73240431	9q21.12	NM_206945.3	NP_079247.5	rs73451725	R392R	0.14	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024971	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	43.75	-	50	-	-	42.424	-	-	100	27.778	48.148	-	-	-	54.545	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	38.095
chr9:73254146_G_T	TRPM3	80036	9	73254146	73254146	9q21.12	NM_206947.3	NP_996829.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73255554_G_A	TRPM3	80036	9	73255554	73255554	9q21.12	NM_206947.3	NP_001007471.1	rs12351775	D456D	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73255562_C_T	TRPM3	80036	9	73255562	73255562	9q21.12	NM_206947.3	NP_001007472.2	-	A454T	0	0	0.02	Missense	0.453	Type 2	NM_001007471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73296400_C_T	TRPM3	80036	9	73296400	73296400	9q21.12	NM_020952.4	NP_001007471.1	rs10123161	-	0.33	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	60	32	-	100	-	94.444	33.898	-	38.889	40.323	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	56.25	76.471	100	-	-	28.571	-	-	53.333	61.905	-	41.176	-	56.25	100	43.75	100	-	-	-	-	-
chr9:73376603_T_C	TRPM3	80036	9	73376603	73376603	9q21.12	NM_020952.4	NP_001007471.1	-	T396A	0	0	0.01	Missense	0.194	Type 2	NM_001007471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73399115_G_A	TRPM3	80036	9	73399115	73399115	9q21.12	NM_001007470.1	NP_001007471.1	-	R352X	0	0	0.8	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001007471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73426160_C_A	TRPM3	80036	9	73426160	73426160	9q21.12	NM_206948.2	NP_996830.3	-	R172I	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_001007470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73457861_A_G	TRPM3	80036	9	73457861	73457861	9q21.12	NM_206948.2	NP_996830.3	rs1337030	-	0.49	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	27.586	-	61.29	100	100	71.233	44	100	100	-	100	-	-	55.556	64.286	100	-	-	100	-	-	100	62.5	88.889	-	100	100	96.296	100	100	-	100	50	50	50	-	29.091	100	-	100	100	100	-	100	-	81.25	-	100	52.174	100	100	-	100	100	100
chr9:73458055_*_+A	TRPM3	80036	9	73458055	73458055	9q21.12	NM_206947.3	NP_079247.5	rs57188233	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.778	-
chr9:73461337_T_A	TRPM3	80036	9	73461337	73461337	9q21.12	NM_206948.2	NP_996830.3	rs7862440	A58A	0.49	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007470	-	100	100	100	100	38.222	-	62.424	100	100	76.271	36.585	100	100	-	100	48.077	-	38.793	50.35	100	-	-	100	-	-	100	44.66	45.679	-	100	100	100	100	100	-	100	50	50	32.836	-	29.317	100	-	100	100	100	-	100	-	77.419	-	100	49.107	100	100	-	100	100	100
chr9:73477830_T_G	TRPM3	80036	9	73477830	73477830	9q21.12	NM_206946.3	NP_066003.3	-	K152N	0	0	0.01	Missense	0.975	Type 2	NM_001007471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:73477974_G_A	TRPM3	80036	9	73477974	73477974	9q21.12	NM_001007471.2	NP_066003.3	-	S104S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74300139_G_A	TMEM2	23670	9	74300139	74300139	9q21.13	NM_001135820.1	NP_001129292.1	-	L1313L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74305020_C_T	TMEM2	23670	9	74305020	74305020	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs17475375	G1217D	0.02	0.022	0.1	Missense	0.007	Type 1	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74305098_C_T	TMEM2	23670	9	74305098	74305098	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs2297089	S1191N	0.08	0.084	0.01	Missense	0.06	Type 1	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74305124_G_A	TMEM2	23670	9	74305124	74305124	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs146250740	V1182V	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74315560_C_T	TMEM2	23670	9	74315560	74315560	9q21.13	NM_013390.2	NP_001129292.1	rs78031191	T1062T	0.04	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74319576_A_T	TMEM2	23670	9	74319576	74319576	9q21.13	NM_001135820.1	NP_001129292.1	rs25696	G980G	0.12	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	27.848	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74319677_T_C	TMEM2	23670	9	74319677	74319677	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs17057133	I947V	0.06	0.034	0.05	Missense	0.005	Type 1	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	26.667	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74324199_C_G	TMEM2	23670	9	74324199	74324199	9q21.13	NM_001135820.1	NP_001129292.1	rs139264842	V924V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.534	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74327027_T_C	TMEM2	23670	9	74327027	74327027	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	-	N851S	0	0	0	Missense	0.77	Type 2	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74327120_C_T	TMEM2	23670	9	74327120	74327120	9q21.13	NM_013390.2	NP_001129292.1	rs144764453	S820N	0.001	0.002	0.01	Missense	0.043	Type 1	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74332970_G_A	TMEM2	23670	9	74332970	74332970	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs25692	P702S	0.12	0.119	0.36	Missense	0.012	Type 1	NM_001135820	100	76.923	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	54.167	-	-	30.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.826	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-
chr9:74340458_T_C	TMEM2	23670	9	74340458	74340458	9q21.13	NM_001135820.1	NP_001129292.1	rs62547007	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.176
chr9:74340659_A_G	TMEM2	23670	9	74340659	74340659	9q21.13	NM_001135820.1	NP_001129292.1	rs41308888	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769
chr9:74344821_T_C	TMEM2	23670	9	74344821	74344821	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs25693	S600S	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135820	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364
chr9:74344955_A_G	TMEM2	23670	9	74344955	74344955	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs150360398	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74345158_G_A	TMEM2	23670	9	74345158	74345158	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs25694	T532T	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135820	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143
chr9:74347242_*_-GAAA	TMEM2	23670	9	74347242	74347245	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs3831177	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.828
chr9:74349846_A_T	TMEM2	23670	9	74349846	74349846	9q21.13	NM_013390.2	NP_001129292.1	rs25695	D423E	0.06	0.069	0.01	Missense	0.024	Type 1	NM_013390	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.294
chr9:74349928_*_-AAAA	TMEM2	23670	9	74349928	74349931	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74354983_A_G	TMEM2	23670	9	74354983	74354983	9q21.13	NM_013390.2	NP_001129292.1	rs25691	I400I	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135820	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.941
chr9:74355028_A_G	TMEM2	23670	9	74355028	74355028	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs25690	T385T	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135820	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	74.603	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.839
chr9:74355039_C_A	TMEM2	23670	9	74355039	74355039	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	-	E382X	0	0	0.7	Nonsense	0.642	Type 2	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74360096_C_T	TMEM2	23670	9	74360096	74360096	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs25689	R291H	0.23	0.257	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001135820	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	54.054	67.568	-	45.455	-	-	-	100	-	37.363	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	77.143	-	100	32.258	100	100	-	-	-	100
chr9:74360108_G_A	TMEM2	23670	9	74360108	74360108	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	-	T287I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74360124_T_G	TMEM2	23670	9	74360124	74360124	9q21.13	NM_013390.2	NP_001129292.1	-	S282R	0	0	0.35	Missense	0.004	Type 2	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74360209_G_C	TMEM2	23670	9	74360209	74360209	9q21.13	NM_001135820.1	NP_037522.1	rs78334639	P253P	0.12	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.98	-	-	36	-	-	-	-	-	46.591	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	27.027	58.537	-	-	44.872	100	100	-	-	-	40.625
chr9:74360234_C_T	TMEM2	23670	9	74360234	74360234	9q21.13	NM_013390.2	NP_001129292.1	rs25688	R245K	0.06	0.065	0.9	Missense	0	Type 1	NM_001135820	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.609	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.22
chr9:74360395_T_C	TMEM2	23670	9	74360395	74360395	9q21.13	NM_013390.2	NP_037522.1	rs76670837	A191A	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74485007_T_C	ABHD17B	51104	9	74485007	74485007	9q21.13	NM_016014.2	NP_001020951.1	rs146464895	A213A	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74561927_*_-TAAT	C9orf85	138241	9	74561927	74561930	9q21.13	NM_182505.3	NP_872311.2	-	36_37del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_182505	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74764420_C_T	GDA	9615	9	74764420	74764420	9q21.13	NM_004293.4	NP_001229436.1	rs147613507	-	0.01	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:74764627_C_G	GDA	9615	9	74764627	74764627	9q21.13	NM_001242505.2	NP_001229434.1	rs3802506	-	0.17	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	75	50	42.857	100	-	37.5	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	57.895	66.667	-	-	-	34.783	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	84.211	90.909	-	-	100	-	-	-	100	-
chr9:74834384_C_T	GDA	9615	9	74834384	74834384	9q21.13	NM_001242506.2	NP_001229434.1	rs10869148	-	0.34	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	68.182	44.444	-	100	-	40	22.222	58.974	100	100	-	44.444	-	-	28.571	-	-	-	-	-	100	50	-	60	-	-	-	31.818	30	-	-	100	-	-	-	-	38.462	100	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	100	53.333
chr9:74842851_C_T	GDA	9615	9	74842851	74842851	9q21.13	NM_001242506.2	NP_001229436.1	rs17579467	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74846104_A_G	GDA	9615	9	74846104	74846104	9q21.13	NM_004293.4	NP_001229434.1	rs17057536	-	0.31	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	51.613	100	100	-	52.113	27.778	47.368	100	-	50.286	29.231	58.14	100	100	-	62.5	100	-	55.882	-	-	-	-	-	100	34	-	68.75	-	-	-	22.414	34.783	-	-	100	-	-	-	-	29.464	100	-	-	-	48.438	-	-	-	27.273	37.5	-	38.806	-	-	100	-	100	56.522
chr9:74856094_A_T	GDA	9615	9	74856094	74856094	9q21.13	NM_001242507.2	NP_001229434.1	-	M339L	0	0	0.05	Missense	0.992	Type 2	NM_001242505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74860058_C_T	GDA	9615	9	74860058	74860058	9q21.13	NM_004293.4	NP_001229434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:74862294_T_C	GDA	9615	9	74862294	74862294	9q21.13	NM_001242505.2	NP_001229434.1	rs11143199	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74862361_C_T	GDA	9615	9	74862361	74862361	9q21.13	NM_004293.4	NP_001229435.1	rs11143200	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74975136_T_C	ZFAND5	7763	9	74975136	74975136	9q13-q21	NM_001102420.2	NP_005998.1	rs2809270	G51G	0.95	0.939	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102421	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:74975711_T_C	ZFAND5	7763	9	74975711	74975711	9q13-q21	NM_001102421.2	NP_001095891.1	rs1853276	-	0.99	0.983	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.135	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:74975717_G_A	ZFAND5	7763	9	74975717	74975717	9q13-q21	NM_006007.3	NP_001095890.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:74975736_T_A	ZFAND5	7763	9	74975736	74975736	9q13-q21	NM_006007.3	NP_001095891.1	rs11143275	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	100	-	-	42.105	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75303653_C_T	TMC1	117531	9	75303653	75303653	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	rs2589615	D15D	0.51	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138691	100	100	100	-	-	37.838	-	-	-	-	53.846	-	50	35.714	-	100	-	-	50	-	-	-	100	-	57.143	100	-	-	28.571	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	31.034	71.429	100	72.222	-	42.857	-	-	100	-	100	-	100	-
chr9:75315438_G_A	TMC1	117531	9	75315438	75315438	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	rs1796993	E81K	0.28	0.202	0.34	Missense	0.003	Type 1	NM_138691	100	-	100	-	-	27.941	-	-	-	-	20.805	-	-	-	-	-	45	100	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	100	100	100	-	-	-	53.333	-	33.333	100	-	-	-	100	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr9:75315444_*_-GAA	TMC1	117531	9	75315444	75315446	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	-	83_83del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_138691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:75355121_C_T	TMC1	117531	9	75355121	75355121	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	-	A150V	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_138691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75357379_G_A	TMC1	117531	9	75357379	75357379	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	rs148340276	R158H	0	0.00028	0	Missense	0.867	Type 1	NM_138691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75357403_C_T	TMC1	117531	9	75357403	75357403	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	-	A166V	0	0	0.44	Missense	0.469	Type 2	NM_138691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75369772_C_T	TMC1	117531	9	75369772	75369772	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	-	A238V	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_138691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75407143_C_A	TMC1	117531	9	75407143	75407143	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	-	L481I	0	0	0.47	Missense	0	Type 2	NM_138691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75407159_T_C	TMC1	117531	9	75407159	75407159	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	rs17058153	M486T	0.01	0.021	0.18	Missense	0.707	Type 1	NM_138691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75407236_C_T	TMC1	117531	9	75407236	75407236	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	-	R512X	0.001	0	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_138691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75420252_T_C	TMC1	117531	9	75420252	75420252	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	20	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75420421_G_A	TMC1	117531	9	75420421	75420421	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	-	G564R	0	0	0.06	Missense	0.997	Type 2	NM_138691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	23.81	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75431076_C_T	TMC1	117531	9	75431076	75431076	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	rs34532421	F571F	0.06	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138691	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.04	-	50	-	-	26.953	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75436030_G_A	TMC1	117531	9	75436030	75436030	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75441831_G_A	TMC1	117531	9	75441831	75441831	9q21.12	NM_138691.2	NP_619636.2	-	D684N	0	0	0.01	Missense	0.927	Type 2	NM_138691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.684	-	-	-	-	-	42.063	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75516113_T_A	ALDH1A1	216	9	75516113	75516113	9q21.13	NM_000689.4	NP_000680.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75524691_T_C	ALDH1A1	216	9	75524691	75524691	9q21.13	NM_000689.4	NP_000680.2	rs8187978	-	0.06	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75526866_C_A	ALDH1A1	216	9	75526866	75526866	9q21.13	NM_000689.4	NP_000680.2	rs8187974	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-
chr9:75539039_G_A	ALDH1A1	216	9	75539039	75539039	9q21.13	NM_000689.4	NP_000680.2	-	P215S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	30.769	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75543976_*_+AA	ALDH1A1	216	9	75543976	75543976	9q21.13	NM_000689.4	NP_000680.2	rs55757079	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	50	100	60	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	70	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-
chr9:75545818_C_T	ALDH1A1	216	9	75545818	75545818	9q21.13	NM_000689.4	NP_000680.2	-	E97K	0	0	0	Missense	0.804	Type 2	NM_000689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75545882_G_A	ALDH1A1	216	9	75545882	75545882	9q21.13	NM_000689.4	NP_000680.2	rs13959	S75S	0.39	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000689	100	-	100	100	100	100	47.368	34.783	-	100	17.424	-	53.704	40	-	-	50	-	100	43.86	100	100	100	100	48.889	-	100	40.541	100	100	100	-	100	100	-	-	-	54.054	100	-	100	68.919	-	-	100	-	-	25	-	41.026	28.125	58.333	100	100	-	100	100	100	100	54.545
chr9:75567932_*_-T	ALDH1A1	216	9	75567932	75567932	9q21.13	NM_000689.4	NP_000680.2	rs151029767	-	0.01	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75775235_A_G	ANXA1	301	9	75775235	75775235	9q21.13	NM_000700.1	NP_000691.1	rs1050305	L109L	0.15	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000700	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	50.943	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	22.989	44.248	-	-	98.876	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	70.513	-	-	-	46.316	-	-	-	-	-	-
chr9:75775253_A_G	ANXA1	301	9	75775253	75775253	9q21.13	NM_000700.1	NP_000691.1	-	P115P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75778370_A_G	ANXA1	301	9	75778370	75778370	9q21.13	NM_000700.1	NP_000691.1	rs2795118	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75783917_T_C	ANXA1	301	9	75783917	75783917	9q21.13	NM_000700.1	NP_000691.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:75783937_A_G	ANXA1	301	9	75783937	75783937	9q21.13	NM_000700.1	NP_000691.1	rs3739959	-	0.49	0.622	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	72.727	-	-	100	99.153	100	58.824	100	-	48.852	-	52.846	100	100	61.538	46.809	-	100	100	100	100	-	-	100	100	76.596	43.137	100	100	100	-	72.222	58.824	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	66.667	64.286	100	100	-	100	100	-	100	-
chr9:77249719_A_T	RORB	6096	9	77249719	77249719	9q22	NM_006914.3	NP_008845.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77257346_G_A	RORB	6096	9	77257346	77257346	9q22	NM_006914.3	NP_008845.2	rs2273975	R84R	0.12	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006914	-	64.583	-	-	-	52.381	-	63.725	-	-	21.849	-	50.505	46.835	-	-	44.186	-	-	47.458	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	96.774	100	-	62.857	-	66.154	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr9:77257659_G_T	RORB	6096	9	77257659	77257659	9q22	NM_006914.3	NP_008845.2	-	V189L	0	0	0.17	Missense	0.001	Type 2	NM_006914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77257707_C_T	RORB	6096	9	77257707	77257707	9q22	NM_006914.3	NP_008845.2	rs140313265	P205S	0	0.001	0	Missense	0	Type 1	NM_006914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77277434_C_T	RORB	6096	9	77277434	77277434	9q22	NM_006914.3	NP_008845.2	-	H268H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77339681_A_T	TRPM6	140803	9	77339681	77339681	9q21.13	NM_001177311.1	NP_001170782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	36.538	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77339697_A_T	TRPM6	140803	9	77339697	77339697	9q21.13	NM_017662.4	NP_060132.3	rs79983737	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77354603_C_A	TRPM6	140803	9	77354603	77354603	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77354751_T_C	TRPM6	140803	9	77354751	77354751	9q21.13	NM_001177311.1	NP_001170782.1	-	D1787G	0	0	0.07	Missense	0.942	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77370359_C_A	TRPM6	140803	9	77370359	77370359	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170782.1	-	D1601Y	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77376633_A_G	TRPM6	140803	9	77376633	77376633	9q21.13	NM_001177311.1	NP_060132.3	rs2274925	N1583N	0.15	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	48.276	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77376647_T_C	TRPM6	140803	9	77376647	77376647	9q21.13	NM_001177311.1	NP_060132.3	rs2274924	K1579E	0.25	0.237	0	Missense	0.854	Type 1	NM_001177310	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	48.98	-	40	-	54.286	-	44.118	-	-	97.059	100	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	66.667	-	66.667	-	-	65.217	-	50	-	-	-	-	47.727	-	-	100	-	-	-
chr9:77377018_T_A	TRPM6	140803	9	77377018	77377018	9q21.13	NM_017662.4	NP_060132.3	rs150409948	T1518T	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	36.264	100	-	45.32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77377410_C_T	TRPM6	140803	9	77377410	77377410	9q21.13	NM_017662.4	NP_001170781.1	rs3750425	V1388I	0.14	0.144	0.07	Missense	0.013	Type 1	NM_001177310	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.673	50.746	-	46.296	-	45.455	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	59.843	-	-	-	-	51.19	-	28.571	-	-	-	-	52	-	-	100	-	-	-
chr9:77377494_A_T	TRPM6	140803	9	77377494	77377494	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170782.1	-	S1360T	0	0	0.22	Missense	0.252	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77377674_T_G	TRPM6	140803	9	77377674	77377674	9q21.13	NM_017662.4	NP_060132.3	-	N1300H	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77377965_C_T	TRPM6	140803	9	77377965	77377965	9q21.13	NM_001177311.1	NP_060132.3	-	V1203M	0	0	0	Missense	0.092	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77386712_T_G	TRPM6	140803	9	77386712	77386712	9q21.13	NM_017662.4	NP_060132.3	-	D1143A	0	0	0	Missense	0.634	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77390933_C_T	TRPM6	140803	9	77390933	77390933	9q21.13	NM_017662.4	NP_001170781.1	-	R1085H	0	0	0.36	Missense	0.1	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77400959_G_A	TRPM6	140803	9	77400959	77400959	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170782.1	-	A912V	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77403574_C_A	TRPM6	140803	9	77403574	77403574	9q21.13	NM_017662.4	NP_060132.3	rs74431358	V870F	0	0.115	0	Missense	0.985	Type 1	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77403649_A_C	TRPM6	140803	9	77403649	77403649	9q21.13	NM_001177311.1	NP_001170782.1	-	L845V	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77407636_C_T	TRPM6	140803	9	77407636	77407636	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170782.1	rs4145894	Q809Q	0.24	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177310	-	-	100	100	38.926	-	-	-	-	-	-	59.524	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77415188_C_T	TRPM6	140803	9	77415188	77415188	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170781.1	-	R735R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	34.783	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77415199_G_C	TRPM6	140803	9	77415199	77415199	9q21.13	NM_001177311.1	NP_060132.3	-	L732V	0	0	0.01	Missense	0.027	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77415284_A_C	TRPM6	140803	9	77415284	77415284	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170781.1	rs7859201	L703L	0.45	0.476	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177310	100	100	100	-	-	63.333	58.333	42.268	100	100	76.147	-	-	-	56.061	100	100	100	49.412	98.864	100	57.426	100	-	100	-	-	-	51.064	52.083	-	100	-	-	-	99.32	100	50	-	100	-	100	-	-	100	100	-	34.884	100	25	-	50	100	58.333	-	-	100	-	-	56.79
chr9:77416908_C_T	TRPM6	140803	9	77416908	77416908	9q21.13	NM_017662.4	NP_060132.3	-	V634M	0	0	0	Missense	0.663	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77416911_C_A	TRPM6	140803	9	77416911	77416911	9q21.13	NM_017662.4	NP_001170781.1	-	A633S	0	0	0.06	Missense	0.98	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77416972_C_T	TRPM6	140803	9	77416972	77416972	9q21.13	NM_017662.4	NP_060132.3	rs11144089	L612L	0.11	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177310	-	-	-	-	-	75.439	-	30	100	-	76.923	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	50	-	-	-	-	-	59.375
chr9:77418802_G_A	TRPM6	140803	9	77418802	77418802	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170781.1	rs115354606	H542Y	0.03	0.033	0.04	Missense	0.183	Type 1	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77423138_C_A	TRPM6	140803	9	77423138	77423138	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170781.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77427173_T_C	TRPM6	140803	9	77427173	77427173	9q21.13	NM_001177311.1	NP_001170782.1	rs4300062	-	0.24	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	66.667	25.301	100	-	57.143	52.778	100	100	100	-	100	-	-	-	-	64.706	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	63.158	-	-	100	100	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr9:77431802_A_G	TRPM6	140803	9	77431802	77431802	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170782.1	rs139475376	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77436641_G_A	TRPM6	140803	9	77436641	77436641	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170782.1	rs7018994	G313G	0.36	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177310	100	-	-	100	54.717	-	-	53.425	100	-	78.689	56.757	61.538	-	-	71.667	-	100	64.706	-	-	-	-	100	-	100	100	52.174	70.732	-	-	-	100	100	100	-	100	50	100	-	-	41.538	100	-	-	-	-	-	52.174	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-
chr9:77448950_A_G	TRPM6	140803	9	77448950	77448950	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170782.1	rs144221623	G206G	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77449079_*_-A	TRPM6	140803	9	77449079	77449079	9q21.13	NM_017662.4	NP_060132.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77454972_C_T	TRPM6	140803	9	77454972	77454972	9q21.13	NM_001177311.1	NP_001170782.1	-	G166E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77454973_C_T	TRPM6	140803	9	77454973	77454973	9q21.13	NM_001177311.1	NP_001170782.1	rs150874152	G166R	0.002	0.004	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77455096_C_A	TRPM6	140803	9	77455096	77455096	9q21.13	NM_001177311.1	NP_060132.3	-	E125X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77457180_T_A	TRPM6	140803	9	77457180	77457180	9q21.13	NM_001177310.1	NP_001170782.1	-	S73C	0	0	0.02	Missense	0.008	Type 2	NM_001177310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77470500_A_C	TRPM6	140803	9	77470500	77470500	9q21.13	NM_001177311.1	NP_060132.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77563087_C_T	C9orf40	55071	9	77563087	77563087	9q21.13	NM_017998.2	NP_060468.2	rs2769058	Q154Q	0.33	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017998	-	58.824	-	100	45.455	-	-	-	-	56.604	-	-	-	32.432	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	34.483	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	50	-	82.609	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-
chr9:77598781_C_T	CARNMT1	138199	9	77598781	77598781	9q21.13	NM_152420.1	NP_689633.1	-	E378K	0	0	0.52	Missense	0.988	Type 2	NM_152420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77613539_A_G	CARNMT1	138199	9	77613539	77613539	9q21.13	NM_152420.1	NP_689633.1	rs12380147	D295D	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77613606_A_G	CARNMT1	138199	9	77613606	77613606	9q21.13	NM_152420.1	NP_689633.1	-	I273T	0	0	0.01	Missense	0.791	Type 2	NM_152420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77632219_T_C	CARNMT1	138199	9	77632219	77632219	9q21.13	NM_152420.1	NP_689633.1	-	I126V	0	0	0.06	Missense	0.956	Type 2	NM_152420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77632234_C_G	CARNMT1	138199	9	77632234	77632234	9q21.13	NM_152420.1	NP_689633.1	-	E121Q	0	0	0.28	Missense	0.028	Type 2	NM_152420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-
chr9:77676470_T_G	NMRK1	54981	9	77676470	77676470	9q21.13	NM_017881.2	NP_001121075.1	-	T174T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77683986_C_T	NMRK1	54981	9	77683986	77683986	9q21.13	NM_017881.2	NP_060351.1	rs138360599	G117E	0.002	0.007	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001127603	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	43.902	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77684690_A_C	NMRK1	54981	9	77684690	77684690	9q21.13	NM_017881.2	NP_060351.1	rs3752955	T119T	0.61	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017881	100	100	-	100	41.935	-	40	-	-	-	48.201	100	-	100	36	100	57.143	-	36.667	-	100	100	100	50	100	100	-	100	-	92.308	100	-	25.49	31.667	100	100	-	100	-	100	100	42.308	-	72.727	-	-	100	75	100	85.714	-	60	-	48.837	100	100	-	-	100	46.032
chr9:77684768_C_T	NMRK1	54981	9	77684768	77684768	9q21.13	NM_017881.2	NP_001121075.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77684780_T_C	NMRK1	54981	9	77684780	77684780	9q21.13	NM_017881.2	NP_060351.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77684900_G_A	NMRK1	54981	9	77684900	77684900	9q21.13	NM_017881.2	NP_060351.1	-	S76S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77685002_A_C	NMRK1	54981	9	77685002	77685002	9q21.13	NM_017881.2	NP_001121075.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77742475_T_C	OSTF1	26578	9	77742475	77742475	9q13-q21.2	NM_012383.4	NP_036515.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77748252_G_A	OSTF1	26578	9	77748252	77748252	9q13-q21.2	NM_012383.4	NP_036515.4	-	G98D	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_012383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77748317_G_A	OSTF1	26578	9	77748317	77748317	9q13-q21.2	NM_012383.4	NP_036515.4	-	D120N	0	0	0.03	Missense	0.01	Type 2	NM_012383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77752510_C_T	OSTF1	26578	9	77752510	77752510	9q13-q21.2	NM_012383.4	NP_036515.4	rs2273769	I155I	0.14	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012383	100	-	100	-	45.775	-	-	-	100	-	45.098	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.5	-	42.222	-	-	57.143	-	-	-	-	100	70.909	62.5	-	-	100	-	-	-	-	67.961	-	33.333	-	-	-	26.087	-	19.403	-	30	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:77761584_T_A	OSTF1	26578	9	77761584	77761584	9q13-q21.2	NM_012383.4	NP_036515.4	rs74867112	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77761608_G_A	OSTF1	26578	9	77761608	77761608	9q13-q21.2	NM_012383.4	NP_036515.4	-	R199Q	0	0	0.05	Missense	0.718	Type 2	NM_012383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:77761642_T_C	OSTF1	26578	9	77761642	77761642	9q13-q21.2	NM_012383.4	NP_036515.4	rs2146044	D210D	0.08	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012383	-	-	-	-	-	-	50	-	-	53.846	-	70.37	-	43.75	73.684	-	-	-	-	51.852	-	53.571	-	-	54.545	-	-	55.556	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.412	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr9:78506145_G_A	PCSK5	5125	9	78506145	78506145	9q21.3	NM_006200.3	NP_001177411.1	rs7020560	L16L	0.1	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190482	-	-	-	100	-	53.846	-	-	-	44.444	36	61.111	-	-	-	-	33.333	-	41.176	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78506187_T_C	PCSK5	5125	9	78506187	78506187	9q21.3	NM_006200.3	NP_001177411.1	rs7040769	C30C	0.18	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190482	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	61.29	24.324	57.692	-	-	-	-	44.444	-	50	-	-	69.231	-	47.222	70	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78506223_A_C	PCSK5	5125	9	78506223	78506223	9q21.3	NM_006200.3	NP_006191.2	-	K42N	0	0	0.07	Missense	0.713	Type 2	NM_001190482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78638797_C_T	PCSK5	5125	9	78638797	78638797	9q21.3	NM_006200.3	NP_006191.2	rs34417623	Y185Y	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78641945_C_T	PCSK5	5125	9	78641945	78641945	9q21.3	NM_006200.3	NP_001177411.1	rs140812686	N208N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78686818_G_T	PCSK5	5125	9	78686818	78686818	9q21.3	NM_006200.3	NP_001177411.1	rs2297344	-	0.17	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:78722214_G_A	PCSK5	5125	9	78722214	78722214	9q21.3	NM_006200.3	NP_006191.2	rs7861246	T385T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78772118_A_G	PCSK5	5125	9	78772118	78772118	9q21.3	NM_006200.3	NP_001177411.1	rs3824474	-	0.18	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78773953_G_A	PCSK5	5125	9	78773953	78773953	9q21.3	NM_006200.3	NP_006191.2	rs2297342	S495S	0.26	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190482	-	65	-	-	-	32.857	39.13	-	-	50.847	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	28.235	50	-	-	100	-	15.909	45.57	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	100	100	54.286	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78774103_C_A	PCSK5	5125	9	78774103	78774103	9q21.3	NM_006200.3	NP_006191.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78784716_T_G	PCSK5	5125	9	78784716	78784716	9q21.3	NM_006200.3	NP_001177411.1	-	V572V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78796363_C_T	PCSK5	5125	9	78796363	78796363	9q21.3	NM_006200.3	NP_006191.2	-	R685C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001190482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78796522_A_G	PCSK5	5125	9	78796522	78796522	9q21.3	NM_006200.3	NP_001177411.1	rs2270570	-	0.15	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	25	39.216	-	-	20.245	-	65.333	40	57.895	65.359	51.351	-	35.088	55.357	-	58.621	-	-	100	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.059	-	-	-	42.424	100	-	-	100	-	28.571	100	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:78803512_C_T	PCSK5	5125	9	78803512	78803512	9q21.3	NM_006200.3	NP_006191.2	rs10521468	C767C	0.1	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190482	59.677	24.444	-	100	-	32.99	-	-	-	48.718	-	69.811	-	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.795	100	96.774	100	-	-	-
chr9:78804094_A_G	PCSK5	5125	9	78804094	78804094	9q21.3	NM_006200.3	NP_001177411.1	-	Y822C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001190482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79009074_G_A	RFK	55312	9	79009074	79009074	9q21.13	NM_018339.5	NP_060809.3	-	P5L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79009106_A_C	RFK	55312	9	79009106	79009106	9q21.13	NM_018339.5	NP_060809.3	rs2490582	-	1	0.999	1	5-UTR	0	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr9:79117751_A_G	GCNT1	2650	9	79117751	79117751	9q13	NM_001097633.1	NP_001091103.1	rs2282683	I152V	0.23	0.217	0.69	Missense	0.008	Type 1	NM_001097636	-	-	-	-	-	44.118	-	68.354	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	45.205	98.319	-	56.863	-	56.522	-	100	52.174	-	-	-	-	-	76.667	57.303	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	54.412	-	-	-	-	-	-	50.562	100	-	-	-	-	-
chr9:79117770_C_G	GCNT1	2650	9	79117770	79117770	9q13	NM_001097633.1	NP_001481.2	rs11546569	S158C	0.01	0.014	0	Missense	0.961	Type 1	NM_001097636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79117955_G_A	GCNT1	2650	9	79117955	79117955	9q13	NM_001097633.1	NP_001091103.1	-	D220N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001097636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79118329_G_A	GCNT1	2650	9	79118329	79118329	9q13	NM_001097636.1	NP_001091103.1	rs1057406	L344L	0.23	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097636	-	-	-	-	-	36.047	-	62.195	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	53.521	98.913	-	43.59	-	36.538	-	100	59.722	-	-	-	-	-	71.429	58.14	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.483	-	100	61.111	-	-	-	-	-	-	52	100	-	-	-	-	-
chr9:79461482_G_T	PRUNE2	158471	9	79461482	79461482	9q21.2	NM_015225.2	NP_056040.2	-	L153I	0	0	0.01	Missense	-1	Type 2	NM_015225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79461518_G_A	PRUNE2	158471	9	79461518	79461518	9q21.2	NM_015225.2	NP_056040.2	-	R141X	0	0	0.45	Nonsense	-1	Type 2	NM_015225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79465525_G_T	PRUNE2	158471	9	79465525	79465525	9q21.2	NM_015225.2	NP_056040.2	-	F66L	0	0	0.09	Missense	-1	Type 2	NM_015225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79465581_C_G	PRUNE2	158471	9	79465581	79465581	9q21.2	NM_015225.2	NP_056040.2	-	V48L	0	0	0.03	Missense	-1	Type 2	NM_015225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79520813_G_A	PRUNE2	158471	9	79520813	79520813	9q21.2	NM_015225.2	NP_056040.2	rs150348149	-	0.03	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79634543_C_T	FOXB2	442425	9	79634543	79634543	9q21.2	NM_001013735.1	NP_001013757.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79634636_C_T	FOXB2	442425	9	79634636	79634636	9q21.2	NM_001013735.1	NP_001013757.1	-	T22T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79635371_G_A	FOXB2	442425	9	79635371	79635371	9q21.2	NM_001013735.1	NP_001013757.1	-	K267K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79820259_*_+A	VPS13A	23230	9	79820259	79820259	9q21	NM_001018037.1	NP_150648.2	-	N73fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79827964_G_C	VPS13A	23230	9	79827964	79827964	9q21	NM_001018037.1	NP_056001.1	rs17723908	-	0.08	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	50	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:79843002_A_G	VPS13A	23230	9	79843002	79843002	9q21	NM_001018037.1	NP_150648.2	rs72742592	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79865187_G_A	VPS13A	23230	9	79865187	79865187	9q21	NM_001018038.2	NP_001018047.1	rs2021998	-	0.17	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.692	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52	-	66.667	100	-	40	100	46.667	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	100	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.294
chr9:79867288_T_C	VPS13A	23230	9	79867288	79867288	9q21	NM_001018037.1	NP_056001.1	rs12335955	-	0.09	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.365	-	-	63.265	44.828	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	100	52.475	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	49.333
chr9:79875126_G_T	VPS13A	23230	9	79875126	79875126	9q21	NM_033305.2	NP_001018047.1	-	V805F	0	0	0.09	Missense	0.015	Type 2	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79891004_T_C	VPS13A	23230	9	79891004	79891004	9q21	NM_001018037.1	NP_150648.2	-	L897L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79891006_T_C	VPS13A	23230	9	79891006	79891006	9q21	NM_001018037.1	NP_056001.1	rs78048112	V898A	0.01	0.023	0.64	Missense	0.006	Type 1	NM_001018037	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79897117_G_A	VPS13A	23230	9	79897117	79897117	9q21	NM_001018037.1	NP_056001.1	rs11145366	P1015P	0.09	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018037	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	60	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	40.625	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50
chr9:79908240_A_C	VPS13A	23230	9	79908240	79908240	9q21	NM_033305.2	NP_150648.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79917890_T_G	VPS13A	23230	9	79917890	79917890	9q21	NM_001018037.1	NP_001018048.1	-	L1252R	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79922839_A_G	VPS13A	23230	9	79922839	79922839	9q21	NM_001018038.2	NP_001018047.1	rs2275549	-	0.55	0.522	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.238	72.727	-	100	-	52.941	-	100	-	-	42.857	100	-	-	-	25.581	100	-	42.105	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	100	60	-	-	-	-	100	-
chr9:79936415_A_G	VPS13A	23230	9	79936415	79936415	9q21	NM_001018037.1	NP_150648.2	rs17423984	T1822T	0.04	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018037	30.909	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	50	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79938036_C_T	VPS13A	23230	9	79938036	79938036	9q21	NM_033305.2	NP_150648.2	rs149694033	R1923C	0.01	0.005	0.09	Missense	0.048	Type 1	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:79938069_G_A	VPS13A	23230	9	79938069	79938069	9q21	NM_001018037.1	NP_001018047.1	rs41289969	V1934I	0.01	0.012	0.44	Missense	0.03	Type 1	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79946961_C_T	VPS13A	23230	9	79946961	79946961	9q21	NM_001018038.2	NP_001018047.1	rs17424026	Y1970Y	0.08	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	40.8	-	40.741	-	-	-	-	19.444	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:79952411_G_A	VPS13A	23230	9	79952411	79952411	9q21	NM_033305.2	NP_001018047.1	-	L2073L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79952446_A_C	VPS13A	23230	9	79952446	79952446	9q21	NM_001018037.1	NP_001018047.1	-	Y2085S	0	0	0.42	Missense	0.001	Type 2	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79952468_A_T	VPS13A	23230	9	79952468	79952468	9q21	NM_001018037.1	NP_056001.1	rs12348097	-	0.12	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	22.656	67.647	-	62.5	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	53.659	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.522
chr9:79954545_T_C	VPS13A	23230	9	79954545	79954545	9q21	NM_033305.2	NP_001018047.1	rs7025532	D2125D	0.15	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018037	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	50	100	-	33.333	-	63.636	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	100	-	-	-	-	100	27.273	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429
chr9:79954743_C_T	VPS13A	23230	9	79954743	79954743	9q21	NM_001018037.1	NP_150648.2	rs139115188	D2191D	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79955301_G_C	VPS13A	23230	9	79955301	79955301	9q21	NM_033305.2	NP_001018047.1	rs183040221	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79959015_A_G	VPS13A	23230	9	79959015	79959015	9q21	NM_001018037.1	NP_001018048.1	rs72746022	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79984232_T_C	VPS13A	23230	9	79984232	79984232	9q21	NM_001018037.1	NP_150648.2	rs17340192	Y2818Y	0.04	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018037	29.032	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	33.333	-	46.154	-	-	62.195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79985181_C_T	VPS13A	23230	9	79985181	79985181	9q21	NM_001018037.1	NP_001018048.1	rs117485827	I2853I	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79986015_A_G	VPS13A	23230	9	79986015	79986015	9q21	NM_001018038.2	NP_001018047.1	rs17081163	P2970P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79986050_T_G	VPS13A	23230	9	79986050	79986050	9q21	NM_033305.2	NP_150648.2	-	F2982C	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:79986057_A_G	VPS13A	23230	9	79986057	79986057	9q21	NM_001018038.2	NP_001018047.1	rs3737289	G2984G	0.41	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018037	100	57.143	-	100	-	48.352	61.538	100	-	41.026	45.918	93.617	-	67.442	100	26.738	100	100	53.191	39.062	-	52.542	-	-	51.282	-	-	47.059	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	76.471	100	71.429	100	-	-	100	100	26.923	100	-	-	45	100	43.396	-	-	100	-	-	22.581
chr9:80018236_C_T	VPS13A	23230	9	80018236	80018236	9q21	NM_001018037.1	NP_001018048.1	rs146574121	R3053C	0	0.001	0.06	Missense	0.015	Type 1	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:80020874_C_A	VPS13A	23230	9	80020874	80020874	9q21	NM_001018037.1	NP_001018047.1	rs117983287	H3085N	0.01	0.01	0.06	Missense	0.092	Type 1	NM_001018037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:80022415_A_T	VPS13A	23230	9	80022415	80022415	9q21	NM_033305.2	NP_150648.2	rs2025846	-	0.57	0.525	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	37.5	44.186	90	-	100	-	26.984	-	-	47.368	-	-	100	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	60	83.333	100	61.111	-	-	-	-	100	-	-	-	85.714	-	100	50	-	-	-	-	100	55.556
chr9:80040463_A_G	GNA14	9630	9	80040463	80040463	9q21	NM_004297.3	NP_004288.1	rs79295433	-	0.06	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	58.904	-	29.268	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:80040566_C_T	GNA14	9630	9	80040566	80040566	9q21	NM_004297.3	NP_004288.1	rs1801259	S263S	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004297	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	24.277	-	-	50	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	100	66.038	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.621
chr9:80046340_C_T	GNA14	9630	9	80046340	80046340	9q21	NM_004297.3	NP_004288.1	-	A164T	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_004297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:80049298_C_T	GNA14	9630	9	80049298	80049298	9q21	NM_004297.3	NP_004288.1	rs1801258	S150S	0.36	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004297	-	-	100	-	100	100	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	100	-	-	-	-	52.632	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:80144051_G_A	GNA14	9630	9	80144051	80144051	9q21	NM_004297.3	NP_004288.1	rs146277431	T81T	0.002	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:80144078_C_T	GNA14	9630	9	80144078	80144078	9q21	NM_004297.3	NP_004288.1	rs140008129	T72T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:80409345_A_G	GNAQ	2776	9	80409345	80409345	9q21	NM_002072.3	NP_002063.2	rs1328529	-	0.33	0.434	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	100	100	-	100	-	29.167	-	41.176	-	100	100	66.667	100	100	100	-	39.13	100	100	-	-	100	52.174	-	54.054	48.387	100	100	-	100	61.29	65.385	-	100	-	37.5	100	38.889	100	100	100	100	-	-	100	70	100	53.333	100	45.455	100	59.259	100	-	-	-	100	38.71
chr9:80409533_T_A	GNAQ	2776	9	80409533	80409533	9q21	NM_002072.3	NP_002063.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:80412603_C_T	GNAQ	2776	9	80412603	80412603	9q21	NM_002072.3	NP_002063.2	rs77192659	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:80646042_C_T	GNAQ	2776	9	80646042	80646042	9q21	NM_002072.3	NP_002063.2	-	R37H	0	0	0.01	Missense	0.931	Type 2	NM_002072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:80912115_G_C	PSAT1	29968	9	80912115	80912115	9q21.2	NM_058179.2	NP_066977.1	rs2277148	-	0.76	0.799	0.02	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	50	-	100	100	100	-	100	100	100	76.471	-	100	100	100	-	100	100	100	100	36.364	-	-	-	-	-	-	29.412	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr9:80921287_G_A	PSAT1	29968	9	80921287	80921287	9q21.2	NM_058179.2	NP_066977.1	-	C152Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:80923530_G_T	PSAT1	29968	9	80923530	80923530	9q21.2	NM_021154.3	NP_066977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:80932574_T_A	PSAT1	29968	9	80932574	80932574	9q21.2	NM_021154.3	NP_066977.1	rs3780194	-	0.71	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.25	-	100	100	100	-	-	33.333	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	50	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr9:80942922_C_T	PSAT1	29968	9	80942922	80942922	9q21.2	NM_021154.3	NP_478059.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:80942948_T_C	PSAT1	29968	9	80942948	80942948	9q21.2	NM_021154.3	NP_066977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:82006210_G_A	-	-	9	82006210	82006210	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:82006446_G_A	-	-	9	82006446	82006446	-	-	-	rs11138190	-	0.18	0.166	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	50	-	-	87.5	-	51.064	-	-	-	27.778	-	-	-	-	50	-	-	-	-	52.381	100	-	29.412	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	62.5
chr9:82187750_A_G	TLE4	7091	9	82187750	82187750	9q21.31	NM_007005.3	NP_008936.2	rs1934610	-	0.99	0.98	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_007005	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	91.667
chr9:82267633_C_G	TLE4	7091	9	82267633	82267633	9q21.31	NM_007005.3	NP_008936.2	-	L172L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007005	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:82319668_C_T	TLE4	7091	9	82319668	82319668	9q21.31	NM_007005.3	NP_008936.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:82319869_C_T	TLE4	7091	9	82319869	82319869	9q21.31	NM_007005.3	NP_008936.2	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:82320887_A_T	TLE4	7091	9	82320887	82320887	9q21.31	NM_007005.3	NP_008936.2	rs4877147	-	0.84	0.892	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	100	98.734	-	37.931	100	100	100	100	100	60.526	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	100	-	66.667	100	98.958	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr9:82321646_C_T	TLE4	7091	9	82321646	82321646	9q21.31	NM_007005.3	NP_008936.2	rs73652238	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:82323122_A_T	TLE4	7091	9	82323122	82323122	9q21.31	NM_007005.3	NP_008936.2	rs181919110	G342G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:82333619_T_C	TLE4	7091	9	82333619	82333619	9q21.31	NM_007005.3	NP_008936.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:82335240_A_G	TLE4	7091	9	82335240	82335240	9q21.31	NM_007005.3	NP_008936.2	rs10217418	-	0.08	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	55.556	-	-	-	70	100	-	-	-	-	-
chr9:82339958_G_T	TLE4	7091	9	82339958	82339958	9q21.31	NM_007005.3	NP_008936.2	-	E741X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_007005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:84200529_T_C	TLE1	7088	9	84200529	84200529	9q21.32	NM_005077.3	NP_005068.2	rs2228172	A673A	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005077	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.714	-	-
chr9:84200599_T_G	TLE1	7088	9	84200599	84200599	9q21.32	NM_005077.3	NP_005068.2	rs56028327	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632	-	-
chr9:84206018_G_C	TLE1	7088	9	84206018	84206018	9q21.32	NM_005077.3	NP_005068.2	rs72747231	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:84207898_C_G	TLE1	7088	9	84207898	84207898	9q21.32	NM_005077.3	NP_005068.2	rs7023704	-	0.22	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	65.385	100	100	-	-	-	-	-	54.545	-	76.316	-	-	35.294	-	-	-	50	100	100	53.846	-	54.839	-	-	70	58.333	-	-	-	-	75	46	100	-	-	29.167	52.174	-	-	52.459	-	-	100	100	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:84249002_G_A	TLE1	7088	9	84249002	84249002	9q21.32	NM_005077.3	NP_005068.2	rs41308896	-	0.01	0.018	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:84267147_T_C	TLE1	7088	9	84267147	84267147	9q21.32	NM_005077.3	NP_005068.2	rs2228173	E118E	0.9	0.909	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005077	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	37.423	100	100	44.186	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	98.864	100	100	68.182	100	-	100	100	100	100	-	42.667	100	100	100	100	100	100	53.226	100	100	100	100	100	100
chr9:84268878_A_G	TLE1	7088	9	84268878	84268878	9q21.32	NM_005077.3	NP_005068.2	rs2796447	-	0.27	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.095	-	100	-	35.484	-	41.667	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	52.174	100	-
chr9:84300643_G_A	TLE1	7088	9	84300643	84300643	9q21.32	NM_005077.3	NP_005068.2	rs186173945	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr9:84300735_C_T	TLE1	7088	9	84300735	84300735	9q21.32	NM_005077.3	NP_005068.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:85597595_G_C	RASEF	158158	9	85597595	85597595	9q21.32	NM_152573.3	NP_689786.2	rs76042106	G740G	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152573	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:85613354_A_G	RASEF	158158	9	85613354	85613354	9q21.32	NM_152573.3	NP_689786.2	rs34303676	D577D	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr9:85627408_G_A	RASEF	158158	9	85627408	85627408	9q21.32	NM_152573.3	NP_689786.2	rs4146960	R262C	0.55	0.508	0.15	Missense	0.005	Type 1	NM_152573	34.483	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	38.095	43.478	-	100	72.414	100	-	-	100	100	-	100	-	50	-	100	47.059	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	71.429	-	-	56.25	66.667	75	62.5	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-
chr9:85637249_A_G	RASEF	158158	9	85637249	85637249	9q21.32	NM_152573.3	NP_689786.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:85862793_*_-T	FRMD3	257019	9	85862793	85862793	9q21.32	NM_001244962.1	NP_001231889.1	rs11292389	-	0.21	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	70	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	55.556	-	-	-	61.111	58.824	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:85862819_G_A	FRMD3	257019	9	85862819	85862819	9q21.32	NM_174938.5	NP_777598.3	rs78846594	-	0.07	0.06	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	68	62.069	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:85862947_G_A	FRMD3	257019	9	85862947	85862947	9q21.32	NM_001244962.1	NP_001231889.1	-	C516C	0.001	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:85863091_A_G	FRMD3	257019	9	85863091	85863091	9q21.32	NM_001244962.1	NP_001231889.1	rs10114696	Y169Y	0.28	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244962	38.053	-	100	-	-	60.465	68	31.868	100	-	100	97.727	48.101	48.148	-	100	100	-	-	-	-	40.278	-	-	-	100	37.037	49.02	-	51.852	-	100	17.284	30.189	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	44.828	22.222	48.649	38.235	36.364	-	100	-	-	-	-	100	100	49.206
chr9:85863174_C_A	FRMD3	257019	9	85863174	85863174	9q21.32	NM_001244962.1	NP_001231890.1	rs4877747	D142Y	0.04	0.02	0	Missense	0.58	Type 1	NM_001244962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:85905666_A_G	FRMD3	257019	9	85905666	85905666	9q21.32	NM_001244960.1	NP_777598.3	rs942283	-	0.57	0.539	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	37.5	100	100	100	91.228	93.617	45.833	43.902	100	49.206	46.154	-	-	-	-	50	-	55	60	100	29.63	70.588	51.613	52.381	-	100	29.167	45.098	100	-	100	80	100	61.905	100	56.863	-	66.667	-	-	56.25	30.769	-	35	100	85.714	100	100	-	-	100	-	100	48
chr9:85987799_C_G	FRMD3	257019	9	85987799	85987799	9q21.32	NM_001244961.1	NP_777598.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:85987890_*_-AA	FRMD3	257019	9	85987890	85987891	9q21.32	NM_001244962.1	NP_001231889.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86153159_T_G	FRMD3	257019	9	86153159	86153159	9q21.32	NM_001244960.1	NP_001231888.1	rs4529536	-	0.53	0.413	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	100	-
chr9:86256431_T_A	IDNK	414328	9	86256431	86256431	9q21.32	NM_001256915.1	NP_001001551.2	rs2811917	-	0.42	0.587	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.447	-	100	-	-	53.333	31.579	54.348	100	37.931	50	94.118	100	57.143	-	64.815	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	71.739	100	60.714	57.143	100	100	75.676	51.22	-	100	100	-	100	50	100	36.842	100	-	100	-	44.068	-	73.913	-	74.419	100	100	-	100	-	-	-	100	58.065
chr9:86258685_A_C	IDNK	414328	9	86258685	86258685	9q21.32	NM_001256915.1	NP_001001551.2	rs1052690	K185T	0.1	0.134	0.01	Missense	0.548	Type 1	NM_001001551	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:86278773_T_C	UBQLN1	29979	9	86278773	86278773	9q22|9q21.2-q21.3	NM_013438.4	NP_038466.2	rs9314722	-	0.16	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	93.75	-	67.857	-	66.667	-	-	61.364	-	-	66.25	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	71.429	-	65.385	-	-	-	69.697	64.706	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	48.387	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.381
chr9:86278817_C_A	UBQLN1	29979	9	86278817	86278817	9q22|9q21.2-q21.3	NM_053067.2	NP_444295.1	rs7866234	L502L	0.4	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053067	-	32.143	-	-	100	22.222	-	-	-	28.125	31.731	-	-	47.059	-	-	100	100	-	43.103	-	100	100	42.857	-	-	56	-	-	-	-	-	28.333	27.66	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr9:86278913_C_T	UBQLN1	29979	9	86278913	86278913	9q22|9q21.2-q21.3	NM_013438.4	NP_444295.1	rs2781004	S470S	0.09	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053067	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.727	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	75	100	32.075	-	-	-	-	-	-	41.667	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:86284112_G_A	UBQLN1	29979	9	86284112	86284112	9q22|9q21.2-q21.3	NM_013438.4	NP_444295.1	rs148867484	D412D	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86284178_C_A	UBQLN1	29979	9	86284178	86284178	9q22|9q21.2-q21.3	NM_053067.2	NP_444295.1	rs1044175	L390L	0.75	0.701	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013438	62.687	45.455	-	-	100	100	100	59.375	-	100	36.471	88	100	37.5	-	61.856	100	100	-	48.889	100	100	100	57.143	100	-	100	55.172	50	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	79.167	100	33.333	-	-	100	-	100	-	47.619	-	77.778	77.778	100	-	-	-	100	100	100	39.286
chr9:86284234_A_G	UBQLN1	29979	9	86284234	86284234	9q22|9q21.2-q21.3	NM_013438.4	NP_444295.1	-	F372L	0	0	0.29	Missense	0.094	Type 2	NM_013438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86284282_T_G	UBQLN1	29979	9	86284282	86284282	9q22|9q21.2-q21.3	NM_013438.4	NP_038466.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86292683_C_A	UBQLN1	29979	9	86292683	86292683	9q22|9q21.2-q21.3	NM_013438.4	NP_038466.2	rs146724128	G355V	0.004	0.006	0.03	Missense	0.068	Type 1	NM_013438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86322438_G_A	UBQLN1	29979	9	86322438	86322438	9q22|9q21.2-q21.3	NM_053067.2	NP_444295.1	-	P53S	0	0	0.8	Missense	0.001	Type 2	NM_013438	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86354653_T_A	GKAP1	80318	9	86354653	86354653	9q21.32	NM_025211.3	NP_001129425.1	-	R303X	0	0	1	Nonsense	0.637	Type 2	NM_001135953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86414128_*_-C	GKAP1	80318	9	86414128	86414128	9q21.32	NM_025211.3	NP_079487.2	-	W111fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001135953	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86559891_G_T	C9orf64	84267	9	86559891	86559891	9q21.32	NM_032307.3	NP_115683.3	-	S204Y	0	0	0	Missense	0.919	Type 2	NM_032307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86570534_G_C	C9orf64	84267	9	86570534	86570534	9q21.32	NM_032307.3	NP_115683.3	rs7848149	S120W	0.01	0.014	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86584369_*_-GA	HNRNPK	3190	9	86584369	86584370	9q21.32-q21.33	NM_031262.2	NP_112552.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86586817_*_-TGG	HNRNPK	3190	9	86586817	86586819	9q21.32-q21.33	NM_031262.2	NP_112552.1	-	311_311del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86592598_T_G	HNRNPK	3190	9	86592598	86592598	9q21.32-q21.33	NM_031263.2	NP_112553.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86615956_C_T	RMI1	80010	9	86615956	86615956	9q21.32	NM_024945.2	NP_079221.2	rs35819647	H19Y	0.001	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_024945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86616112_G_A	RMI1	80010	9	86616112	86616112	9q21.32	NM_024945.2	NP_079221.2	rs149519006	D71N	0	0.00009	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_024945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86616399_A_C	RMI1	80010	9	86616399	86616399	9q21.32	NM_024945.2	NP_079221.2	-	K166N	0	0	0	Missense	0.947	Type 2	NM_024945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86616493_T_C	RMI1	80010	9	86616493	86616493	9q21.32	NM_024945.2	NP_079221.2	rs35657089	L198L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86616901_A_G	RMI1	80010	9	86616901	86616901	9q21.32	NM_024945.2	NP_079221.2	rs112455581	K334E	0.003	0.004	0.93	Missense	0	Type 1	NM_024945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86617331_G_A	RMI1	80010	9	86617331	86617331	9q21.32	NM_024945.2	NP_079221.2	-	S477N	0	0	0.96	Missense	0	Type 2	NM_024945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86617724_T_A	RMI1	80010	9	86617724	86617724	9q21.32	NM_024945.2	NP_079221.2	-	L608X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024945	44.118	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86617725_A_T	RMI1	80010	9	86617725	86617725	9q21.32	NM_024945.2	NP_079221.2	-	L608F	0	0	0.02	Missense	0.96	Type 2	NM_024945	44.118	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86617727_A_T	RMI1	80010	9	86617727	86617727	9q21.32	NM_024945.2	NP_079221.2	-	Q609L	0	0	0.01	Missense	0.616	Type 2	NM_024945	46.875	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86617766_G_A	RMI1	80010	9	86617766	86617766	9q21.32	NM_024945.2	NP_079221.2	-	R622Q	0	0	0.06	Missense	1	Type 2	NM_024945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86893169_C_T	SLC28A3	64078	9	86893169	86893169	9q22.2	NM_001199633.1	NP_071410.1	rs149316560	S680S	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199633	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86893313_A_G	SLC28A3	64078	9	86893313	86893313	9q22.2	NM_022127.2	NP_001186562.1	rs11140490	-	0.19	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.5	-	-	-	100	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.381	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	82.353	-	-	100	29.412	-	-	-	100	-	100	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-
chr9:86894135_*_-GATT	SLC28A3	64078	9	86894135	86894138	9q22.2	NM_022127.2	NP_001186562.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.424	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86894251_C_G	SLC28A3	64078	9	86894251	86894251	9q22.2	NM_001199633.1	NP_071410.1	rs141990386	E626D	0	0.001	0.22	Missense	0.137	Type 1	NM_001199633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86900369_T_A	SLC28A3	64078	9	86900369	86900369	9q22.2	NM_001199633.1	NP_071410.1	rs56350726	Y513F	0.09	0.088	0.12	Missense	0.266	Type 1	NM_001199633	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86900926_G_A	SLC28A3	64078	9	86900926	86900926	9q22.2	NM_001199633.1	NP_071410.1	rs7853758	L461L	0.18	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199633	72.581	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	100	43.75	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86905092_G_A	SLC28A3	64078	9	86905092	86905092	9q22.2	NM_001199633.1	NP_071410.1	-	L376L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86907673_A_T	SLC28A3	64078	9	86907673	86907673	9q22.2	NM_001199633.1	NP_001186562.1	rs7357642	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86909100_G_A	SLC28A3	64078	9	86909100	86909100	9q22.2	NM_001199633.1	NP_071410.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86917301_T_C	SLC28A3	64078	9	86917301	86917301	9q22.2	NM_001199633.1	NP_001186562.1	rs10868138	Y113C	0.1	0.111	0.06	Missense	0.137	Type 1	NM_001199633	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-
chr9:86920236_T_C	SLC28A3	64078	9	86920236	86920236	9q22.2	NM_001199633.1	NP_071410.1	rs7867504	T89T	0.53	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199633	69.091	100	-	-	100	51.25	53.846	-	-	58.333	29.787	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	71.875	37.143	78.947	-	-	100	75.676	47.368	-	100	100	72	47.059	95	-	59.259	100	100	100	-	-	100	-	100	84.783	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-
chr9:86924601_T_C	SLC28A3	64078	9	86924601	86924601	9q22.2	NM_022127.2	NP_001186562.1	-	D62G	0	0	0.09	Missense	0.243	Type 2	NM_001199633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86955512_C_T	SLC28A3	64078	9	86955512	86955512	9q22.2	NM_001199633.1	NP_071410.1	-	G13S	0	0	0.51	Missense	0.588	Type 2	NM_001199633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:86955535_C_T	SLC28A3	64078	9	86955535	86955535	9q22.2	NM_001199633.1	NP_071410.1	rs11568403	S5N	0.01	0.016	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001199633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87317248_T_C	NTRK2	4915	9	87317248	87317248	9q22.1	NM_006180.3	NP_001018075.1	rs79043758	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87325677_C_T	NTRK2	4915	9	87325677	87325677	9q22.1	NM_006180.3	NP_006171.2	-	P185L	0	0	0	Missense	0.004	Type 2	NM_001007097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87338511_G_A	NTRK2	4915	9	87338511	87338511	9q22.1	NM_001007097.1	NP_001007098.1	rs117250170	A203T	0.001	0.00046	0.72	Missense	0	Type 1	NM_001007097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254
chr9:87338513_A_G	NTRK2	4915	9	87338513	87338513	9q22.1	NM_001007097.1	NP_001007098.1	-	A203A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87342591_C_T	NTRK2	4915	9	87342591	87342591	9q22.1	NM_001018065.2	NP_001018074.1	-	L292L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87359904_G_A	NTRK2	4915	9	87359904	87359904	9q22.1	NM_001018066.2	NP_001018075.1	-	A404A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87475959_C_A	NTRK2	4915	9	87475959	87475959	9q22.1	NM_001007097.1	NP_001018074.1	-	F467L	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_001018065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87482233_C_T	NTRK2	4915	9	87482233	87482233	9q22.1	NM_006180.3	NP_001018076.1	-	P491L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001018066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	67.045	59.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87549120_G_A	NTRK2	4915	9	87549120	87549120	9q22.1	NM_001018066.2	NP_001018075.1	-	E543E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87563370_T_C	NTRK2	4915	9	87563370	87563370	9q22.1	NM_001007097.1	NP_001018075.1	rs2289658	-	0.09	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87563409_G_T	NTRK2	4915	9	87563409	87563409	9q22.1	NM_006180.3	NP_001018074.1	-	K583N	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_001018064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87563460_C_A	NTRK2	4915	9	87563460	87563460	9q22.1	NM_001018066.2	NP_001018075.1	rs2289657	I600I	0.06	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018064	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87563475_C_T	NTRK2	4915	9	87563475	87563475	9q22.1	NM_006180.3	NP_006171.2	-	G605G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:87563562_G_A	NTRK2	4915	9	87563562	87563562	9q22.1	NM_006180.3	NP_006171.2	rs2289656	-	0.13	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.583	100	100	100	100	-	-	44.118	-	-	-	-	-	65.625	55.556	100	-	-	46.154	30	100	-	-	-	61.538	100	-	69.231	66.667	-	-	100	-	-	-	95.652	-	-	33.333	-	-	64.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr9:87635312_G_T	NTRK2	4915	9	87635312	87635312	9q22.1	NM_006180.3	NP_001018074.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88162066_T_G	AGTPBP1	23287	9	88162066	88162066	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	rs138412470	E1173D	0.003	0.005	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_015239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88204444_G_A	AGTPBP1	23287	9	88204444	88204444	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	-	F867F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88204453_G_C	AGTPBP1	23287	9	88204453	88204453	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	-	I864M	0	0	0.02	Missense	0.042	Type 2	NM_015239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88207601_A_G	AGTPBP1	23287	9	88207601	88207601	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	-	S774S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88211343_G_A	AGTPBP1	23287	9	88211343	88211343	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	-	S746L	0	0	0	Missense	0.688	Type 2	NM_015239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88233875_A_G	AGTPBP1	23287	9	88233875	88233875	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	rs62566933	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88247838_C_T	AGTPBP1	23287	9	88247838	88247838	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	-	R545K	0	0	0.12	Missense	0.061	Type 2	NM_015239	-	-	98.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88248029_T_C	AGTPBP1	23287	9	88248029	88248029	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	rs35531424	S481S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015239	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88261243_T_G	AGTPBP1	23287	9	88261243	88261243	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	-	N353T	0	0	0.45	Missense	0.001	Type 2	NM_015239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88275838_T_A	AGTPBP1	23287	9	88275838	88275838	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	rs606606	-	0.17	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	71.429	-	83.333	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88307751_G_A	AGTPBP1	23287	9	88307751	88307751	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88307771_G_A	AGTPBP1	23287	9	88307771	88307771	9q21.33	NM_015239.2	NP_056054.2	rs62569243	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88557248_G_A	NAA35	60560	9	88557248	88557248	9q21.33	NM_024635.3	NP_078911.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88618529_A_G	NAA35	60560	9	88618529	88618529	9q21.33	NM_024635.3	NP_078911.3	-	S362S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88631496_G_A	NAA35	60560	9	88631496	88631496	9q21.33	NM_024635.3	NP_078911.3	rs149863465	L537L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88633203_C_T	NAA35	60560	9	88633203	88633203	9q21.33	NM_024635.3	NP_078911.3	rs141080071	R603C	0.001	0.00019	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_024635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88633671_G_A	NAA35	60560	9	88633671	88633671	9q21.33	NM_024635.3	NP_078911.3	-	A658T	0	0	0.42	Missense	0.001	Type 2	NM_024635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88636887_G_A	NAA35	60560	9	88636887	88636887	9q21.33	NM_024635.3	NP_078911.3	rs7450	-	0.37	0.32	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	38.889	-	-	40	-	-	-	-	100	-	60.714	-	-	100	38.462	-	-	100	35.714	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	58.333	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:88642758_G_A	GOLM1	51280	9	88642758	88642758	9q21.33	NM_177937.2	NP_057632.2	-	R394C	0	0	0.06	Missense	0.25	Type 2	NM_016548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88642822_A_G	GOLM1	51280	9	88642822	88642822	9q21.33	NM_016548.3	NP_808800.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88648217_C_T	GOLM1	51280	9	88648217	88648217	9q21.33	NM_016548.3	NP_057632.2	rs142242230	G370E	0.003	0.005	0.01	Missense	0.616	Type 1	NM_016548	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88650259_C_T	GOLM1	51280	9	88650259	88650259	9q21.33	NM_016548.3	NP_808800.1	rs41306237	-	0.005	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88651352_C_T	GOLM1	51280	9	88651352	88651352	9q21.33	NM_016548.3	NP_057632.2	-	G223E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_016548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88651370_T_C	GOLM1	51280	9	88651370	88651370	9q21.33	NM_016548.3	NP_808800.1	rs2297002	H217R	0.22	0.138	0.45	Missense	0	Type 1	NM_016548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88651440_G_T	GOLM1	51280	9	88651440	88651440	9q21.33	NM_016548.3	NP_057632.2	rs41283655	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88651441_A_T	GOLM1	51280	9	88651441	88651441	9q21.33	NM_016548.3	NP_808800.1	rs41283655	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88692336_C_T	GOLM1	51280	9	88692336	88692336	9q21.33	NM_016548.3	NP_057632.2	rs3750390	Q100Q	0.14	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88694112_G_C	GOLM1	51280	9	88694112	88694112	9q21.33	NM_016548.3	NP_057632.2	-	L42V	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_016548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88694179_G_T	GOLM1	51280	9	88694179	88694179	9q21.33	NM_016548.3	NP_808800.1	rs3750389	A19A	0.26	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016548	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	38.889	-	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	60	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88842765_T_C	C9orf153	389766	9	88842765	88842765	9q21.33	NM_001010907.1	NP_001010907.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-
chr9:88842951_G_A	C9orf153	389766	9	88842951	88842951	9q21.33	NM_001010907.1	NP_001010907.1	rs72748767	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88903616_C_T	ZCCHC6	79670	9	88903616	88903616	9q21	NM_001185059.1	NP_078893.2	-	A1252A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001185074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88918037_A_T	ZCCHC6	79670	9	88918037	88918037	9q21	NM_001185074.1	NP_001172003.1	-	I1117N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001185074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88937371_C_T	ZCCHC6	79670	9	88937371	88937371	9q21	NM_024617.3	NP_078893.2	rs61742249	S966N	0.002	0.007	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001185059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88937427_C_T	ZCCHC6	79670	9	88937427	88937427	9q21	NM_001185059.1	NP_001172003.1	rs41283661	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88937856_*_-TTT	ZCCHC6	79670	9	88937856	88937858	9q21	NM_024617.3	NP_001172003.1	rs58050565	813_814del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001185074	100	42.857	-	100	-	100	-	-	100	47.619	100	-	50	53.333	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	55	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	61.538	100	73.913	100	100	100	100	100	100	-	100	-	71.429	100	53.488	100	-	100	-	-	73.684
chr9:88938417_T_G	ZCCHC6	79670	9	88938417	88938417	9q21	NM_001185059.1	NP_001171988.1	-	N627H	0	0	0	Missense	0.302	Type 2	NM_001185074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88940359_C_T	ZCCHC6	79670	9	88940359	88940359	9q21	NM_024617.3	NP_001172003.1	rs41310053	R437Q	0.003	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_001185074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88952313_A_C	ZCCHC6	79670	9	88952313	88952313	9q21	NM_001185059.1	NP_001171988.1	rs10512175	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88953687_A_G	ZCCHC6	79670	9	88953687	88953687	9q21	NM_001185059.1	NP_001171988.1	rs115863104	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88955978_A_G	ZCCHC6	79670	9	88955978	88955978	9q21	NM_001185074.1	NP_001172003.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88959938_C_T	ZCCHC6	79670	9	88959938	88959938	9q21	NM_001185074.1	NP_001172003.1	rs791323	L317L	0.6	0.623	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185059	100	30.556	-	100	-	100	-	-	100	46.154	100	-	51.351	46.667	45.833	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	34	30.909	-	-	100	-	-	-	-	-	100	23.404	46.154	100	62.385	100	100	100	100	100	100	-	100	22.727	62.963	100	52.5	100	-	100	-	-	49.254
chr9:88960700_G_A	ZCCHC6	79670	9	88960700	88960700	9q21	NM_024617.3	NP_001172003.1	-	R235X	0	0	1	Nonsense	0.702	Type 2	NM_001185059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:88967685_C_A	ZCCHC6	79670	9	88967685	88967685	9q21	NM_024617.3	NP_001172003.1	-	D144Y	0	0	0	Missense	0.77	Type 2	NM_001185059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:89771684_G_A	C9orf170	401535	9	89771684	89771684	9q21.33	NM_001001709.2	NP_001001709.1	rs12342577	X122X	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90114051_G_A	DAPK1	1612	9	90114051	90114051	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	-	G20D	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_004938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90219920_G_A	DAPK1	1612	9	90219920	90219920	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs36207428	Q38Q	0.08	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004938	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90219936_A_G	DAPK1	1612	9	90219936	90219936	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	-	I44V	0	0	0	Missense	0.255	Type 2	NM_004938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90252966_C_T	DAPK1	1612	9	90252966	90252966	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs55800264	H131H	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-
chr9:90255748_C_T	DAPK1	1612	9	90255748	90255748	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	-	H272Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90262214_C_G	DAPK1	1612	9	90262214	90262214	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs76063532	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90262235_G_A	DAPK1	1612	9	90262235	90262235	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs12343465	V416I	0.09	0.096	0.95	Missense	0	Type 1	NM_004938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90263726_C_T	DAPK1	1612	9	90263726	90263726	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	-	R454C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90265015_C_T	DAPK1	1612	9	90265015	90265015	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs3818584	D536D	0.4	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004938	-	60.87	100	100	100	32.609	34.783	100	100	46.032	65.753	23.611	51.852	-	55.263	-	46.875	-	52.542	54.717	-	-	-	100	55.263	-	-	55.882	-	-	-	100	-	-	100	100	100	30	-	36.667	100	58.163	-	50	100	-	-	100	68.75	100	-	-	-	-	100	-	-	43.59	-	-
chr9:90266627_C_T	DAPK1	1612	9	90266627	90266627	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs36214023	D604D	0.08	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90272961_G_A	DAPK1	1612	9	90272961	90272961	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	-	L614L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90283509_C_T	DAPK1	1612	9	90283509	90283509	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs3750539	-	0.06	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	51.471	-	-	100	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	36.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90283514_C_T	DAPK1	1612	9	90283514	90283514	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs3750538	D642D	0.06	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004938	-	53.947	-	-	100	-	-	37.555	-	-	-	-	-	-	34.965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90313717_G_T	DAPK1	1612	9	90313717	90313717	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs3128495	-	0.37	0.34	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	61.538	78.571	-	100	60.465	86.486	30	100	-	100	29.762	45.946	-	60.345	100	100	72	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	60	100	37.5	-	-	100	35.714	100	100	54.054	100	-	100	76.471	54.545	-	100	-	100	100	100	100	41.071
chr9:90321017_T_A	DAPK1	1612	9	90321017	90321017	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs36220123	-	0.07	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90321115_C_T	DAPK1	1612	9	90321115	90321115	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs36220444	N1043N	0.03	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004938	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90321136_C_T	DAPK1	1612	9	90321136	90321136	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs36220445	S1050S	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004938	-	59.091	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	28.205	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90321162_A_G	DAPK1	1612	9	90321162	90321162	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	-	H1059R	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_004938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90321173_C_T	DAPK1	1612	9	90321173	90321173	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	-	R1063C	0	0	0.17	Missense	0.998	Type 2	NM_004938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90321379_C_T	DAPK1	1612	9	90321379	90321379	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	-	I1131I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004938	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90321583_C_T	DAPK1	1612	9	90321583	90321583	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs3118863	R1199R	0.37	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004938	-	100	-	-	-	58.333	-	-	100	50	86.207	30.435	100	-	100	50	62.5	-	63.889	100	100	38.462	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	71.429	83.333	-	-	-	100	-	100	100	56.25	100	-	100	77.778	50	-	100	-	100	100	100	100	-
chr9:90321862_A_G	DAPK1	1612	9	90321862	90321862	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs36220448	S1292S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004938	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90322023_G_A	DAPK1	1612	9	90322023	90322023	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs1056719	S1346N	0.64	0.583	0.21	Missense	0	Type 1	NM_004938	100	100	-	100	100	-	60	44	100	45.455	100	100	100	-	100	32.258	100	-	44	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	71.429	100	-	100	100	38.889	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	66.667
chr9:90322027_C_T	DAPK1	1612	9	90322027	90322027	9q21.33	NM_004938.2	NP_004929.2	rs55790757	N1347N	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90342476_C_G	CTSL	1514	9	90342476	90342476	9q21.33	NM_001912.4	NP_001244902.1	rs10123692	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90342523_A_C	CTSL	1514	9	90342523	90342523	9q21.33	NM_001257971.1	NP_001903.1	rs112682750	N2T	0.001	0.004	0.77	Missense	0.002	Type 1	NM_001257971	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90342655_C_T	CTSL	1514	9	90342655	90342655	9q21.33	NM_001257971.1	NP_001903.1	rs184253842	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90342675_C_T	CTSL	1514	9	90342675	90342675	9q21.33	NM_001912.4	NP_001244902.1	rs2274611	-	0.44	0.482	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	100	-	100	-	52.5	57.143	58.621	100	77.273	82.143	34.783	100	-	64.706	34.579	55.556	-	-	42.857	100	50	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	69.231	61.111	100	-	67.213	-	-	100	100	33.333	100	-	100	100	60	-	50	-	100	100	100	100	29.167
chr9:90343505_G_A	CTSL	1514	9	90343505	90343505	9q21.33	NM_145918.2	NP_001244902.1	rs11541204	Q134Q	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257971	63.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90388188_C_T	CTSL3P	392360	9	90388188	90388188	9q21.33	-	-	rs35063649	-	0.01	0.012	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90388370_G_A	CTSL3P	392360	9	90388370	90388370	9q21.33	-	-	rs7853691	-	0.39	0.436	-1	Noncoding	0.387	Type 1	-	-	-	-	-	-	55.814	71.429	45	-	44.444	34.615	97.059	100	-	46.154	31.092	28.571	-	-	98.077	100	100	100	-	46.154	-	-	53.846	40	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	42.857	100	-	-	100	-	100	-	46.154	86.667	50	52.941	100	100	100	37.037	-	-	100	-	100	36
chr9:90388501_A_G	CTSL3P	392360	9	90388501	90388501	9q21.33	-	-	rs11141967	-	0.03	0.049	-1	Noncoding	0.71	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:90388539_T_A	CTSL3P	392360	9	90388539	90388539	9q21.33	-	-	rs10735592	-	0.75	0.692	-1	Noncoding	0.709	Type 1	-	71.069	-	100	-	100	56.122	100	35.211	-	61.538	23.243	100	100	40.426	50	99.363	100	-	57.407	100	100	100	100	-	44.898	-	28.333	100	37.5	-	100	-	22.917	41.463	-	-	100	70.833	97.297	100	100	-	100	100	100	-	46.154	100	32.5	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	61.111
chr9:90388540_C_G	CTSL3P	392360	9	90388540	90388540	9q21.33	-	-	rs139706141	-	0	0.00019	-1	Noncoding	0.711	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90396135_G_A	CTSL3P	392360	9	90396135	90396135	9q21.33	-	-	rs9410963	-	0.21	0.194	-1	Noncoding	0.672	Type 1	-	81.818	-	100	-	100	-	31.034	-	-	-	-	-	-	44.828	-	68.696	47.5	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	28.261	50	-	-	-	-	27.5	52.239	-	-	100	-	40.741	-	100	-	-	57.143	-	-	-	31.818	-	37.5	-	-	-	66	100	100	-	-	-	-
chr9:90401638_C_G	CTSL3P	392360	9	90401638	90401638	9q21.33	-	-	rs7039358	-	0.47	0.437	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.826	68.75	33.333	-	45.07	22.28	92.727	100	-	38.636	29.259	36.957	-	-	100	100	100	100	-	54.412	-	-	42.045	38.571	-	100	-	-	-	-	-	-	56.667	70.588	100	-	-	100	36.364	100	-	45.528	75.676	45.763	39.535	100	100	100	42.718	-	-	100	-	100	50
chr9:90401704_G_T	CTSL3P	392360	9	90401704	90401704	9q21.33	-	-	rs144526721	-	0.01	0.011	-1	Noncoding	0.697	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90498028_T_C	SPATA31E1	286234	9	90498028	90498028	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs148283896	C74C	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178828	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	28.125	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90500025_C_G	SPATA31E1	286234	9	90500025	90500025	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs28510722	T208S	0.01	0.013	0	Missense	0.889	Type 1	NM_178828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90500189_C_G	SPATA31E1	286234	9	90500189	90500189	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs77127003	L263V	0.05	0.057	0.06	Missense	0.004	Type 1	NM_178828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:90500193_C_G	SPATA31E1	286234	9	90500193	90500193	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs59256416	A264G	0.12	0.131	0.05	Missense	0.574	Type 1	NM_178828	-	-	-	-	-	32	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	45.833	-	34.783	-	-	47.414	-	-	-	-	-	-
chr9:90500405_A_C	SPATA31E1	286234	9	90500405	90500405	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs7850542	T335P	0.75	0.66	1	Missense	0	Type 1	NM_178828	27.778	46.154	-	100	-	23.529	37.5	100	-	100	-	-	47.619	100	100	55.738	100	100	65.625	53.061	-	31.579	100	61.29	-	-	61.765	-	-	100	-	100	66.667	61.364	100	100	-	-	100	100	100	-	-	46.154	-	-	100	44.444	100	41.667	28.125	-	-	47.541	100	-	-	100	-	100
chr9:90500454_T_A	SPATA31E1	286234	9	90500454	90500454	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	-	V351E	0	0	0.04	Missense	0.063	Type 2	NM_178828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90500627_G_A	SPATA31E1	286234	9	90500627	90500627	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs34946554	V409M	0.08	0.093	0.59	Missense	0.009	Type 1	NM_178828	-	-	-	-	-	45.833	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-
chr9:90501085_*_-C	SPATA31E1	286234	9	90501085	90501085	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	-	P561fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_178828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90501448_C_A	SPATA31E1	286234	9	90501448	90501448	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs4076795	D682E	0.75	0.658	1	Missense	0	Type 1	NM_178828	29.412	60	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	45.455	100	-	63.158	100	100	50	45.833	-	33.333	100	61.538	-	-	50	-	-	100	-	100	93.333	61.905	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.118	100	-	-	-	-	100
chr9:90501483_C_T	SPATA31E1	286234	9	90501483	90501483	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs140696105	T694I	0.002	0	0.1	Missense	0.028	Type 1	NM_178828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90501500_G_A	SPATA31E1	286234	9	90501500	90501500	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs34017995	G700R	0.08	0.092	0.5	Missense	0.009	Type 1	NM_178828	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-
chr9:90501514_C_G	SPATA31E1	286234	9	90501514	90501514	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs4076794	D704E	0.29	0.245	1	Missense	0	Type 1	NM_178828	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-
chr9:90501609_C_T	SPATA31E1	286234	9	90501609	90501609	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs34791830	A736V	0.08	0.093	0.86	Missense	0.345	Type 1	NM_178828	-	-	-	-	-	22.414	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	33.333	-	27.778	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-
chr9:90501752_C_T	SPATA31E1	286234	9	90501752	90501752	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	-	P784S	0	0	0.8	Missense	0.003	Type 2	NM_178828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90501759_G_T	SPATA31E1	286234	9	90501759	90501759	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	-	R786L	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_178828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90501780_A_G	SPATA31E1	286234	9	90501780	90501780	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	-	K793R	0	0	0.21	Missense	0.146	Type 2	NM_178828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90502458_T_A	SPATA31E1	286234	9	90502458	90502458	9q22.1	NM_178828.4	NP_849150.3	rs10868670	V1019E	0.75	0.659	1	Missense	0	Type 1	NM_178828	34.483	55.556	-	100	-	36.842	-	100	-	100	-	-	36.364	100	100	83.333	100	-	46.667	59.259	-	72.222	100	66.667	-	-	61.111	-	-	100	-	100	72.222	72.222	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	100	-	-
chr9:90584783_C_T	CDK20	23552	9	90584783	90584783	9q22.1	NM_012119.4	NP_848519.1	rs28364959	P184P	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90584878_G_A	CDK20	23552	9	90584878	90584878	9q22.1	NM_012119.4	NP_001164111.1	rs28364958	-	0.15	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.685	65.217	-	98.246	-	-	57.143	36.066	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	56.818	-	48.98	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	100
chr9:90585723_G_A	CDK20	23552	9	90585723	90585723	9q22.1	NM_012119.4	NP_036251.2	-	G156G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90586043_G_A	CDK20	23552	9	90586043	90586043	9q22.1	NM_001039803.2	NP_848519.1	rs622418	-	0.33	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	100	-	100	49.02	-	-	100	100	100	65.625	51.351	-	100	100	-	-	48.148	45.07	100	43.902	-	36.585	36.667	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	57.895	-	37.037	75.61	100	100	51.724	100	100	100	25	100	-
chr9:90586240_A_C	CDK20	23552	9	90586240	90586240	9q22.1	NM_001039803.2	NP_848519.1	-	L67R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001039803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90588814_C_G	CDK20	23552	9	90588814	90588814	9q22.1	NM_001039803.2	NP_848519.1	rs570184	-	0.78	0.898	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	50	100	100	100	100	100	75	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:90588903_C_T	CDK20	23552	9	90588903	90588903	9q22.1	NM_012119.4	NP_848519.1	rs665983	E41E	0.6	0.822	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039803	100	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	-	100	100	-	100	33.333	97.826	100	100	-	100	55	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:90588938_C_T	CDK20	23552	9	90588938	90588938	9q22.1	NM_178432.3	NP_848519.1	-	V30I	0	0	0.02	Missense	0.031	Type 2	NM_001039803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:90588970_C_A	CDK20	23552	9	90588970	90588970	9q22.1	NM_012119.4	NP_001164111.1	rs28364935	C32F	0.08	0.091	0.07	Missense	0.471	Type 1	NM_178432	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	70	-	-	73.077	51.515	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:90589016_A_G	CDK20	23552	9	90589016	90589016	9q22.1	NM_012119.4	NP_036251.2	rs666459	-	0.56	0.672	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	42.105	100	100	100	100	42.857	-	100	100	-	-	26.087	61.29	100	44.444	-	53.846	50	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	70.588
chr9:90589017_G_A	CDK20	23552	9	90589017	90589017	9q22.1	NM_012119.4	NP_001034892.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91063860_T_C	SPIN1	10927	9	91063860	91063860	9q22.1	NM_006717.2	NP_006708.2	rs34327412	H19H	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91077419_G_A	SPIN1	10927	9	91077419	91077419	9q22.1	NM_006717.2	NP_006708.2	-	R37Q	0	0	0.08	Missense	0.493	Type 2	NM_006717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91083288_G_A	SPIN1	10927	9	91083288	91083288	9q22.1	NM_006717.2	NP_006708.2	rs61999324	A119A	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91083333_*_+GGC	SPIN1	10927	9	91083333	91083333	9q22.1	NM_006717.2	NP_006708.2	-	G134delinsGG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_006717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91083415_A_G	SPIN1	10927	9	91083415	91083415	9q22.1	NM_006717.2	NP_006708.2	-	M162V	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_006717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91150433_G_A	NXNL2	158046	9	91150433	91150433	9q22.1	NM_145283.2	NP_001155097.1	-	V28V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91605923_T_C	C9orf47	286223	9	91605923	91605923	9q22.1	NM_001001938.3	NP_001001938.1	-	W5R	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_001001938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91606812_G_A	C9orf47	286223	9	91606812	91606812	9q22.1	NM_001142413.1	NP_001001938.1	rs34421923	S173N	0.01	0.016	0.02	Missense	0.012	Type 1	NM_001001938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91616451_C_T	S1PR3	1903	9	91616451	91616451	9q22.1-q22.2	NM_005226.3	NP_005217.2	-	F112F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91616590_G_T	S1PR3	1903	9	91616590	91616590	9q22.1-q22.2	NM_005226.3	NP_005217.2	rs56368313	G159W	0.003	0	0	Missense	0.769	Type 1	NM_005226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91616843_G_A	S1PR3	1903	9	91616843	91616843	9q22.1-q22.2	NM_005226.3	NP_005217.2	rs34075341	R243Q	0.02	0.039	0	Missense	0.976	Type 1	NM_005226	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91617255_G_A	S1PR3	1903	9	91617255	91617255	9q22.1-q22.2	NM_005226.3	NP_005217.2	rs185427056	-	0.002	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91617265_G_T	S1PR3	1903	9	91617265	91617265	9q22.1-q22.2	NM_005226.3	NP_005217.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91652880_T_G	SHC3	53358	9	91652880	91652880	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	-	-	0	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91652894_C_G	SHC3	53358	9	91652894	91652894	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91652977_G_A	SHC3	53358	9	91652977	91652977	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	rs56005403	G529G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91653075_C_T	SHC3	53358	9	91653075	91653075	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	rs149700558	E497K	0.001	0.002	0	Missense	0.005	Type 1	NM_016848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91653124_A_G	SHC3	53358	9	91653124	91653124	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	-	P480P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91656963_T_C	SHC3	53358	9	91656963	91656963	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	rs3750399	P446P	0.78	0.695	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016848	64.286	28.571	96.552	100	100	74.194	54.545	100	100	100	90.278	100	100	100	54.167	-	50	100	100	100	100	-	100	100	-	100	60.976	100	-	68.421	100	100	62.791	60.87	100	-	-	68.966	100	100	100	100	100	100	100	100	39.535	65	47.059	69.231	84.615	69.231	-	100	100	100	100	100	-	100
chr9:91657001_C_A	SHC3	53358	9	91657001	91657001	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	-	A434S	0	0	0.66	Missense	0	Type 2	NM_016848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91657102_G_A	SHC3	53358	9	91657102	91657102	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91661746_C_G	SHC3	53358	9	91661746	91661746	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	rs7022911	-	0.35	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	39.394	63.333	-	50	33.333	66.667	-	61.111	40.741	100	33.333	100	-	-	-	-	-	88.889	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	62.5	100	80	22.222	-	-	100	100	-	-	-	-	100
chr9:91666966_G_A	SHC3	53358	9	91666966	91666966	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	rs35161222	P316P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91690082_C_T	SHC3	53358	9	91690082	91690082	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	rs35046724	S224N	0.01	0.013	0.87	Missense	0.138	Type 1	NM_016848	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91727463_G_T	SHC3	53358	9	91727463	91727463	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	rs17054735	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91793373_C_T	SHC3	53358	9	91793373	91793373	9q22.1	NM_016848.5	NP_058544.3	-	M1I	0	0	0.01	Initiation_loss	0.931	Type 2	NM_016848	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91926273_G_T	CKS2	1164	9	91926273	91926273	9q22	NM_001827.1	NP_001818.1	rs182461066	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91934555_A_G	SECISBP2	79048	9	91934555	91934555	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	rs41306445	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.46	-	-	-	100	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.911	-	-	-	-	100	55.039	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	96	-	-	100	47.059
chr9:91940581_C_T	SECISBP2	79048	9	91940581	91940581	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	rs62638730	A141V	0.01	0.012	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_024077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91940616_T_C	SECISBP2	79048	9	91940616	91940616	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91949589_T_G	SECISBP2	79048	9	91949589	91949589	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	-	L345V	0	0	0	Missense	0.028	Type 2	NM_024077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91953435_G_T	SECISBP2	79048	9	91953435	91953435	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	-	K384N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_024077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91954848_C_G	SECISBP2	79048	9	91954848	91954848	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	rs45452691	Q428E	0.03	0.042	0.19	Missense	0.629	Type 1	NM_024077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91956419_C_T	SECISBP2	79048	9	91956419	91956419	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91961836_G_T	SECISBP2	79048	9	91961836	91961836	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	rs62638732	G492V	0.01	0.012	0.1	Missense	0.007	Type 1	NM_024077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91963136_A_C	SECISBP2	79048	9	91963136	91963136	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	rs146762775	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91972350_C_T	SECISBP2	79048	9	91972350	91972350	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	-	T713I	0	0	0.02	Missense	0.967	Type 2	NM_024077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.718	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91972378_C_A	SECISBP2	79048	9	91972378	91972378	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	-	N722K	0	0	0.08	Missense	0.993	Type 2	NM_024077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91973000_G_A	SECISBP2	79048	9	91973000	91973000	9q22.2	NM_024077.3	NP_076982.3	-	V785V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024077	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91978397_C_T	SEMA4D	10507	9	91978397	91978397	9q22.2	NM_006378.3	NP_006369.3	rs13295305	R713K	0.16	0.103	0.6	Missense	-1	Type 1	NM_001142287	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	69.565	-	-	-	-	-	40
chr9:91978783_G_A	SEMA4D	10507	9	91978783	91978783	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	rs45515192	P655P	0.15	0.099	0.61	Silent	-1	Type 1	NM_001142287	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.485	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	40.476	-	-	66.197	-	-	-	-	-	69.565	55.738	-	-	-	-	-	48.148	-	34.043	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	49.383	-	-	-	100	-	39.474
chr9:91978932_G_T	SEMA4D	10507	9	91978932	91978932	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	rs45544232	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91993615_G_A	SEMA4D	10507	9	91993615	91993615	9q22.2	NM_001142287.1	NP_001135759.1	rs73654771	-	0.02	0.041	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91993724_C_T	SEMA4D	10507	9	91993724	91993724	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	rs45483393	T828T	0.05	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91994101_G_A	SEMA4D	10507	9	91994101	91994101	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	rs62638726	P703S	0.03	0.049	1	Missense	0.001	Type 1	NM_006378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	42.857	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:91994433_C_T	SEMA4D	10507	9	91994433	91994433	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	rs45464494	G592D	0.04	0.062	0.38	Missense	0	Type 1	NM_006378	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	64.286	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:92001369_G_A	SEMA4D	10507	9	92001369	92001369	9q22.2	NM_006378.3	NP_006369.3	-	S453S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:92003659_G_A	SEMA4D	10507	9	92003659	92003659	9q22.2	NM_001142287.1	NP_001135759.1	-	A333A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:92003679_C_T	SEMA4D	10507	9	92003679	92003679	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	rs11526468	A327T	0.26	0.208	0.11	Missense	0.632	Type 1	NM_001142287	-	-	100	-	-	-	-	52.778	-	100	-	96.296	-	-	100	33.962	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	100	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr9:92003897_G_A	SEMA4D	10507	9	92003897	92003897	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	-	I280I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:92006147_G_A	SEMA4D	10507	9	92006147	92006147	9q22.2	NM_006378.3	NP_006369.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:92006255_*_-AAG	SEMA4D	10507	9	92006255	92006257	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	-	232_233del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001142287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:92006275_G_A	SEMA4D	10507	9	92006275	92006275	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	rs28377168	G226G	0.09	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:92014265_G_A	SEMA4D	10507	9	92014265	92014265	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	rs76973139	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:92014276_A_G	SEMA4D	10507	9	92014276	92014276	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:92017824_C_T	SEMA4D	10507	9	92017824	92017824	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	rs13284404	A72T	0.02	0.032	0.02	Missense	0.063	Type 1	NM_001142287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.553	-	-	-	-	-	53.659
chr9:92017845_C_A	SEMA4D	10507	9	92017845	92017845	9q22.2	NM_001142287.1	NP_006369.3	-	G65C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001142287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:93606309_G_A	SYK	6850	9	93606309	93606309	9q22	NM_003177.5	NP_001167639.1	rs35758162	Q43Q	0.11	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	42.857	47.059	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:93624611_C_T	SYK	6850	9	93624611	93624611	9q22	NM_001135052.2	NP_001128524.1	-	F234F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:93629389_C_T	SYK	6850	9	93629389	93629389	9q22	NM_003177.5	NP_001167638.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:93629402_G_A	SYK	6850	9	93629402	93629402	9q22	NM_003177.5	NP_001167638.1	rs34702411	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:93636560_G_T	SYK	6850	9	93636560	93636560	9q22	NM_001135052.2	NP_003168.2	-	W307C	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_001135052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:93637006_C_T	SYK	6850	9	93637006	93637006	9q22	NM_001174168.1	NP_001167639.1	rs41274652	Y329Y	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135052	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:93637007_G_A	SYK	6850	9	93637007	93637007	9q22	NM_001135052.2	NP_001167639.1	-	A330T	0	0	0.04	Missense	0.576	Type 2	NM_001135052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:93637015_C_T	SYK	6850	9	93637015	93637015	9q22	NM_001174168.1	NP_001167639.1	rs2290890	P332P	0.21	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135052	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	24.59	-	37.5	-	-	-	100	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	100	29.167
chr9:93639846_C_G	SYK	6850	9	93639846	93639846	9q22	NM_001135052.2	NP_001167639.1	rs290223	-	0.31	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	56.098	-	100	-	-	61.538	-	55.263	-	-	-	-	-	66.667	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	57.5	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.485
chr9:93639849_G_A	SYK	6850	9	93639849	93639849	9q22	NM_001135052.2	NP_001167639.1	rs2290889	-	0.06	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-
chr9:93639967_C_T	SYK	6850	9	93639967	93639967	9q22	NM_001135052.2	NP_003168.2	-	I409I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:93639973_G_C	SYK	6850	9	93639973	93639973	9q22	NM_001174168.1	NP_001167639.1	rs2290888	R411R	0.21	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135052	-	-	-	-	-	61.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	29.104	-	41.176	-	-	-	100	-	100	26.984	-	-	-	-	-	-	-	100	60
chr9:93640009_G_A	SYK	6850	9	93640009	93640009	9q22	NM_003177.5	NP_001167638.1	rs2290887	L423L	0.21	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135052	-	-	-	-	-	57.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	30.233	-	35	-	-	-	100	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	56
chr9:93641175_C_T	SYK	6850	9	93641175	93641175	9q22	NM_003177.5	NP_001167638.1	rs2306041	Y484Y	0.21	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135052	-	-	-	-	-	63.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	32.099	-	34.146	-	-	-	100	-	100	17.46	-	-	-	-	-	-	-	100	58.904
chr9:93641199_T_C	SYK	6850	9	93641199	93641199	9q22	NM_003177.5	NP_001167639.1	rs2306040	L492L	0.14	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	20.635	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:93641212_C_A	SYK	6850	9	93641212	93641212	9q22	NM_001174168.1	NP_001167639.1	-	R497S	0	0	0.68	Missense	0.014	Type 2	NM_001135052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-
chr9:93650015_T_A	SYK	6850	9	93650015	93650015	9q22	NM_003177.5	NP_001167638.1	rs2126053	-	0.19	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.903	53.846	-	100	100	32	-	-	-	33.333	-	-	-	-	61.111	66.667	40.741	-	-	47.917	-	100	100	51.515	-	-	56.25	40	-	-	100	-	68	43.182	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.095	-	100	52.5	-	-	-	-	-	100	39.535	-	100	-	-	-	-
chr9:93650159_G_A	SYK	6850	9	93650159	93650159	9q22	NM_001135052.2	NP_001128524.1	-	Q547Q	0	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	50	-	-
chr9:93657839_T_C	SYK	6850	9	93657839	93657839	9q22	NM_001174167.1	NP_001167638.1	-	V599A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001135052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:93657891_G_A	SYK	6850	9	93657891	93657891	9q22	NM_001135052.2	NP_001167638.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:93978341_C_A	AUH	549	9	93978341	93978341	9q22.31	NM_001698.2	NP_001689.1	-	Q314H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94087622_T_G	AUH	549	9	94087622	94087622	9q22.31	NM_001698.2	NP_001689.1	rs7874056	I161I	0.1	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001698	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.939	38.182	100	-	100	42.857	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94118258_C_T	AUH	549	9	94118258	94118258	9q22.31	NM_001698.2	NP_001689.1	rs10991898	-	0.1	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.818	-	33.333	100	-	43.284	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-
chr9:94172507_C_T	NFIL3	4783	9	94172507	94172507	9q22	NM_005384.2	NP_005375.2	rs142259863	M170I	0.002	0.003	0.18	Missense	0.031	Type 1	NM_005384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478
chr9:94172814_G_A	NFIL3	4783	9	94172814	94172814	9q22	NM_005384.2	NP_005375.2	-	P68L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.816	-	-
chr9:94172975_C_T	NFIL3	4783	9	94172975	94172975	9q22	NM_005384.2	NP_005375.2	rs33973463	A14A	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005384	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	39.316	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.947	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94485928_C_T	ROR2	4920	9	94485928	94485928	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs2230578	-	0.79	0.724	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	66.667	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	41.667	87.5	-	87.5	100	-	100	100	43.75	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	37.5	-	-	100	76.923	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	52.381	-	-	-	50	100	100
chr9:94485971_G_C	ROR2	4920	9	94485971	94485971	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs41277835	D935E	0.003	0.005	0.35	Missense	0	Type 1	NM_004560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:94486089_T_C	ROR2	4920	9	94486089	94486089	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	-	D896G	0	0	0.02	Missense	0.252	Type 2	NM_004560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94486123_C_T	ROR2	4920	9	94486123	94486123	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	-	D885N	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_004560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.548	-	-	-	-	-	31.373	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94486321_C_T	ROR2	4920	9	94486321	94486321	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs10761129	V819I	0.78	0.704	1	Missense	0	Type 1	NM_004560	74.074	100	-	100	100	-	57.143	100	-	100	-	-	100	-	100	32.353	47.059	-	100	100	-	100	100	50	-	-	100	100	70	80	-	100	100	100	100	-	100	29.412	-	100	100	56.41	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	48.387	-	-	-	58.824	100	100
chr9:94486491_G_A	ROR2	4920	9	94486491	94486491	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs34491822	S762L	0.001	0.003	0.02	Missense	0.973	Type 1	NM_004560	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94486573_G_A	ROR2	4920	9	94486573	94486573	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	-	R735W	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_004560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94486622_G_A	ROR2	4920	9	94486622	94486622	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs2230577	P718P	0.08	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004560	64.062	-	-	-	100	-	-	65.306	-	39.394	-	-	-	-	46.809	-	47.222	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94486642_G_A	ROR2	4920	9	94486642	94486642	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	-	P712S	0	0	0.05	Missense	0.031	Type 2	NM_004560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94486688_G_A	ROR2	4920	9	94486688	94486688	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs10992063	Y696Y	0.43	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004560	-	26.316	-	100	-	-	36.842	41.096	-	37.838	-	-	100	-	-	-	-	-	50.943	-	-	100	100	-	-	-	26.667	45.714	100	68.421	-	100	19.231	37.975	100	-	-	-	45.455	81.25	-	-	-	50	100	-	-	-	37.931	-	100	-	-	-	-	-	-	75	100	51.613
chr9:94486850_G_A	ROR2	4920	9	94486850	94486850	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs145494023	A642A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	72.84	70.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94487066_C_T	ROR2	4920	9	94487066	94487066	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs41277837	P570P	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr9:94493174_G_A	ROR2	4920	9	94493174	94493174	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94493470_G_A	ROR2	4920	9	94493470	94493470	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs10992070	-	0.07	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	52.632	33.333	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	35	-	-	100	-	-	-
chr9:94495394_G_A	ROR2	4920	9	94495394	94495394	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94495608_T_C	ROR2	4920	9	94495608	94495608	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs10820900	T245A	0.63	0.678	1	Missense	0	Type 1	NM_004560	-	28.571	-	100	100	-	-	44.118	100	100	100	100	-	34.146	44.118	70.588	100	-	39.474	-	-	93.333	100	47.059	100	100	-	100	100	35.714	-	100	-	-	-	100	100	100	100	31.25	100	45.238	100	-	100	-	-	-	-	-	100	28.571	100	36.585	100	100	-	100	100	66.667
chr9:94499618_G_A	ROR2	4920	9	94499618	94499618	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs7855522	-	0.42	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.769	-	100	100	-	-	36.364	100	100	100	100	-	-	55	68	100	-	-	-	-	100	100	-	45.946	-	-	36.364	100	62.5	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	80	-	100	-	-	100	-	76	100	56.757
chr9:94499797_A_G	ROR2	4920	9	94499797	94499797	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs16907720	D166D	0.08	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	70.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-
chr9:94518328_C_T	ROR2	4920	9	94518328	94518328	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs12683181	-	0.61	0.696	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	43.75	-	100	100	66.667	-	-	100	100	100	100	-	-	41.667	57.447	100	-	-	39.13	100	100	100	50	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-
chr9:94519645_G_A	ROR2	4920	9	94519645	94519645	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs145568368	D124D	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94519786_C_A	ROR2	4920	9	94519786	94519786	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	-	Q77H	0	0	0.05	Missense	0.166	Type 2	NM_004560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94538115_C_G	ROR2	4920	9	94538115	94538115	9q22	NM_004560.3	NP_004551.2	rs7863557	-	0.17	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	100	-	39.535	-	-	50	-	70.968	-	-	46.429	-	-	39.024	-	-	-	100	52.632	40.741	-	-	-	-	70.833	50	-	-	100	-	46.667	22.222	100	54.054	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	33.333	-	-
chr9:94800648_C_T	SPTLC1	10558	9	94800648	94800648	9q22.2	NM_006415.2	NP_006406.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94830232_C_G	SPTLC1	10558	9	94830232	94830232	9q22.2	NM_006415.2	NP_006406.1	rs73512337	-	0.14	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.542	-	-	-	-	62.338	-	40	-	26.923	-	-	-	-	-	59.322	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.746	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-
chr9:94830356_C_A	SPTLC1	10558	9	94830356	94830356	9q22.2	NM_178324.1	NP_847894.1	rs45461899	R151L	0.01	0.02	0	Missense	0.922	Type 1	NM_006415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94841818_A_C	SPTLC1	10558	9	94841818	94841818	9q22.2	NM_178324.1	NP_847894.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94841822_G_T	SPTLC1	10558	9	94841822	94841822	9q22.2	NM_178324.1	NP_847894.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94842302_T_G	SPTLC1	10558	9	94842302	94842302	9q22.2	NM_006415.2	NP_847894.1	-	T141T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:94984945_A_G	IARS	3376	9	94984945	94984945	9q21	NM_013417.3	NP_038203.2	-	M1188T	0.001	0.00037	0.98	Missense	0	Type 1	NM_002161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:94985637_T_C	IARS	3376	9	94985637	94985637	9q21	NM_002161.5	NP_038203.2	rs556155	K1182E	0.12	0.133	0.81	Missense	0	Type 1	NM_002161	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	50.769	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	48	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-
chr9:94991303_G_A	IARS	3376	9	94991303	94991303	9q21	NM_013417.3	NP_002152.2	-	A1130V	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_002161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95004421_G_C	IARS	3376	9	95004421	95004421	9q21	NM_013417.3	NP_038203.2	rs41280213	-	0.1	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:95004477_C_T	IARS	3376	9	95004477	95004477	9q21	NM_013417.3	NP_002152.2	rs34737051	V1046I	0.003	0.004	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_002161	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95004522_C_G	IARS	3376	9	95004522	95004522	9q21	NM_013417.3	NP_002152.2	-	E1031Q	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_002161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95005534_C_A	IARS	3376	9	95005534	95005534	9q21	NM_013417.3	NP_002152.2	-	R988R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95005537_A_C	IARS	3376	9	95005537	95005537	9q21	NM_013417.3	NP_002152.2	rs2230405	A987A	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002161	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95018903_A_G	IARS	3376	9	95018903	95018903	9q21	NM_002161.5	NP_038203.2	rs9299403	-	0.34	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.963	100	100	100	-	-	-	29.167	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	48.276	100	100	-	-	-	-	-	66.667	100	90	-	-	-	29.73	33.333	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	41.667	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	71.429	-	-
chr9:95019048_G_A	IARS	3376	9	95019048	95019048	9q21	NM_013417.3	NP_002152.2	rs78546631	T684M	0.005	0.006	0.12	Missense	0	Type 1	NM_002161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95030412_T_C	IARS	3376	9	95030412	95030412	9q21	NM_013417.3	NP_002152.2	rs75769239	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95033355_C_T	IARS	3376	9	95033355	95033355	9q21	NM_013417.3	NP_038203.2	-	A373T	0	0	0.02	Missense	0.141	Type 2	NM_002161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95033782_*_-CA	IARS	3376	9	95033782	95033783	9q21	NM_013417.3	NP_002152.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95040582_G_A	IARS	3376	9	95040582	95040582	9q21	NM_013417.3	NP_002152.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95094559_C_T	CENPP	401541	9	95094559	95094559	9q22.31	NM_001012267.1	NP_001012267.1	rs150818648	T72M	0	0.003	0.03	Missense	0.722	Type 1	NM_001012267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95147894_A_G	OGN	4969	9	95147894	95147894	9q22	NM_014057.3	NP_054776.1	rs41297183	-	0.02	0.032	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95148084_C_A	-	-	9	95148084	95148084	-	-	-	rs2236529	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95155563_C_A	-	-	9	95155563	95155563	-	-	-	rs2274966	-	0.38	0.484	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.902	100	100	100	-	42.308	-	30.435	100	100	57.692	-	-	-	-	100	-	-	54.545	100	100	48.148	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	25.926	35.294	100	-	100	-	-	62.5	-	100	-	-	100	100	40	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-
chr9:95179071_G_A	OMD	4958	9	95179071	95179071	9q22.31	NM_005014.2	NP_005005.1	rs34607425	P257L	0.004	0.003	0	Missense	0.991	Type 1	NM_005014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95179104_G_T	OMD	4958	9	95179104	95179104	9q22.31	NM_005014.2	NP_005005.1	rs149148413	S246Y	0	0.00009	0.01	Missense	0.487	Type 1	NM_005014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95179179_C_T	OMD	4958	9	95179179	95179179	9q22.31	NM_005014.2	NP_005005.1	rs34860658	S221N	0.03	0.036	1	Missense	0	Type 1	NM_005014	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95219597_G_A	ASPN	54829	9	95219597	95219597	9q22	NM_017680.4	NP_001180264.1	rs4744132	S372S	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017680	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:95219693_C_A	ASPN	54829	9	95219693	95219693	9q22	NM_017680.4	NP_001180264.1	-	K340N	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_017680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95219777_T_G	-	-	9	95219777	95219777	-	-	-	rs76930379	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95221931_C_A	ASPN	54829	9	95221931	95221931	9q22	NM_001193335.1	NP_001180264.1	-	E310X	0	0	0.1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_017680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95222850_C_A	ASPN	54829	9	95222850	95222850	9q22	NM_017680.4	NP_001180264.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95227201_C_A	ASPN	54829	9	95227201	95227201	9q22	NM_017680.4	NP_060150.4	-	D238Y	0	0	0.01	Missense	0.141	Type 2	NM_001193335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95227292_A_T	ASPN	54829	9	95227292	95227292	9q22	NM_017680.4	NP_060150.4	-	L207L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95228776_C_A	ASPN	54829	9	95228776	95228776	9q22	NM_001193335.1	NP_001180264.1	rs41278699	L155L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193335	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95228857_G_C	-	-	9	95228857	95228857	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95232983_C_A	ASPN	54829	9	95232983	95232983	9q22	NM_017680.4	NP_060150.4	-	E119X	0	0	0.32	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001193335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95263058_G_T	ECM2	1842	9	95263058	95263058	9q22.3	NM_001197295.1	NP_001184224.1	rs140976209	Q606K	0	0.00019	0.89	Missense	0.03	Type 1	NM_001197295	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95263245_C_T	ECM2	1842	9	95263245	95263245	9q22.3	NM_001197295.1	NP_001384.1	rs143452414	G543G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:95274306_G_A	ECM2	1842	9	95274306	95274306	9q22.3	NM_001197295.1	NP_001184224.1	rs146339911	P364L	0.001	0.00028	0	Missense	0.003	Type 1	NM_001197295	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95274338_A_G	ECM2	1842	9	95274338	95274338	9q22.3	NM_001197295.1	NP_001184225.1	rs2296667	S353S	0.38	0.492	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197295	69.412	100	99.153	100	-	36.19	-	30.137	100	100	55.191	-	-	-	-	100	-	-	44.643	100	100	48.485	-	-	-	-	28.814	100	56.757	-	-	-	37.288	46.269	100	-	100	-	-	68.75	-	100	-	29.412	100	100	56.944	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	66.667	-	-
chr9:95277037_G_T	ECM2	1842	9	95277037	95277037	9q22.3	NM_001393.3	NP_001184224.1	-	P288P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95277356_C_T	ECM2	1842	9	95277356	95277356	9q22.3	NM_001197296.1	NP_001184224.1	rs34758505	R182Q	0.02	0.033	0.99	Missense	0	Type 1	NM_001197295	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95277442_A_G	ECM2	1842	9	95277442	95277442	9q22.3	NM_001197295.1	NP_001184224.1	-	N175N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95279985_C_A	ECM2	1842	9	95279985	95279985	9q22.3	NM_001197295.1	NP_001384.1	rs968040	P155P	0.33	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197295	92.857	100	100	-	-	-	-	69.231	-	70	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	100	100	-	-	-	-	-	43.75	40	54.545	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:95284873_A_G	ECM2	1842	9	95284873	95284873	9q22.3	NM_001197295.1	NP_001184224.1	rs9299405	S92S	0.33	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197295	51.786	100	100	100	-	21.212	-	29.63	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	100	100	-	-	-	-	-	33.333	50	50	-	-	-	33.333	37.037	-	-	100	-	-	50	-	53.333	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-
chr9:95284982_T_G	ECM2	1842	9	95284982	95284982	9q22.3	NM_001197295.1	NP_001384.1	rs10120210	Q56P	0.71	0.674	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001197295	58.423	100	100	100	100	36.364	32.143	36.082	100	100	73.869	40	99.065	-	42.553	100	30.435	-	100	100	100	46.667	100	-	-	-	39.655	51.724	51.064	-	-	-	20	36.667	100	-	100	17.5	48.649	78.788	-	64.493	-	100	100	100	32.5	-	100	-	-	100	100	97.297	100	-	100	50.769	100	39.241
chr9:95375448_G_A	CENPP	401541	9	95375448	95375448	9q22.31	NM_001012267.1	NP_001012267.1	rs72754495	-	0.002	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:95375468_G_A	-	-	9	95375468	95375468	-	-	-	rs41312236	-	0.03	0.04	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95396712_G_A	IPPK	64768	9	95396712	95396712	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	rs2277170	L376F	0.03	0.04	0.13	Missense	0.936	Type 1	NM_022755	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95397418_C_G	IPPK	64768	9	95397418	95397418	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	rs1111047	-	0.74	0.681	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.591	100	100	100	100	30.159	-	24.138	100	100	65.441	64.935	100	-	32.692	100	35.135	-	100	100	100	45.833	100	-	-	-	33.333	45.238	49.231	-	-	-	24.176	38.202	100	-	100	32.558	61.538	80	-	59.091	-	100	100	100	53.125	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	57.895	100	52.273
chr9:95400261_C_T	IPPK	64768	9	95400261	95400261	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	rs2277169	-	0.16	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr9:95405048_A_C	IPPK	64768	9	95405048	95405048	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	rs35248147	L183L	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95410392_C_A	IPPK	64768	9	95410392	95410392	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	-	T151T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95411689_C_T	IPPK	64768	9	95411689	95411689	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95411725_G_A	IPPK	64768	9	95411725	95411725	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	rs72756427	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95411780_G_A	IPPK	64768	9	95411780	95411780	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	-	T123T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95411786_G_A	IPPK	64768	9	95411786	95411786	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	-	L121L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	74.038	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95414828_C_T	IPPK	64768	9	95414828	95414828	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	rs7857502	-	0.32	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	-	46.154	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	40.741
chr9:95420983_A_G	IPPK	64768	9	95420983	95420983	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	rs10992393	-	0.22	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	100	-	-	-	-	62.5	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	38.462	100	-	100	-	-	-	-	65	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	83.333	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:95432231_G_T	IPPK	64768	9	95432231	95432231	9q22.31	NM_022755.5	NP_073592.1	-	H14N	0	0	0.04	Missense	1	Type 2	NM_022755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95477493_G_T	BICD2	23299	9	95477493	95477493	9q22.31	NM_015250.3	NP_056065.1	-	G837G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95477707_C_G	BICD2	23299	9	95477707	95477707	9q22.31	NM_015250.3	NP_001003800.1	-	R766P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001003800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95480251_G_A	BICD2	23299	9	95480251	95480251	9q22.31	NM_015250.3	NP_001003800.1	rs79574551	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95482887_G_A	BICD2	23299	9	95482887	95482887	9q22.31	NM_015250.3	NP_001003800.1	-	Q253X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001003800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95608658_T_C	ZNF484	83744	9	95608658	95608658	9q22.31	NM_001007101.2	NP_113674.1	rs144795971	Y768C	0.01	0.018	0.22	Missense	0.965	Type 1	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.218	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	19.632	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95608766_C_A	ZNF484	83744	9	95608766	95608766	9q22.31	NM_001261458.1	NP_001007102.1	-	R732L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95608780_G_A	ZNF484	83744	9	95608780	95608780	9q22.31	NM_001007101.2	NP_001007102.1	-	L727L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95608792_C_A	ZNF484	83744	9	95608792	95608792	9q22.31	NM_001007101.2	NP_001007102.1	-	K723N	0	0	0.09	Missense	0.865	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95608850_C_T	ZNF484	83744	9	95608850	95608850	9q22.31	NM_001261459.1	NP_001248387.1	-	R704K	0	0	0.32	Missense	0.01	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95608889_T_G	ZNF484	83744	9	95608889	95608889	9q22.31	NM_031486.2	NP_001248389.1	-	K691T	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95608927_A_G	ZNF484	83744	9	95608927	95608927	9q22.31	NM_001007101.2	NP_001248388.1	-	H678H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95609181_G_A	ZNF484	83744	9	95609181	95609181	9q22.31	NM_001261460.1	NP_001248387.1	-	H594Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	63.953	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95609233_A_G	ZNF484	83744	9	95609233	95609233	9q22.31	NM_001007101.2	NP_113674.1	-	I576I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95609234_A_T	ZNF484	83744	9	95609234	95609234	9q22.31	NM_001007101.2	NP_001248387.1	-	I576N	0	0	0.04	Missense	0.016	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95609235_T_C	ZNF484	83744	9	95609235	95609235	9q22.31	NM_001007101.2	NP_001007102.1	-	I576V	0	0	0.14	Missense	0.085	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95609244_C_T	ZNF484	83744	9	95609244	95609244	9q22.31	NM_031486.2	NP_001248389.1	-	E573K	0	0	0.06	Missense	0.011	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95609248_G_A	ZNF484	83744	9	95609248	95609248	9q22.31	NM_001007101.2	NP_001248388.1	-	P571P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95609538_G_A	ZNF484	83744	9	95609538	95609538	9q22.31	NM_001007101.2	NP_113674.1	-	L475F	0	0	0	Missense	0.521	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95610693_T_G	ZNF484	83744	9	95610693	95610693	9q22.31	NM_001261459.1	NP_001248387.1	-	R90R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95618580_G_A	ZNF484	83744	9	95618580	95618580	9q22.31	NM_001261459.1	NP_001248389.1	-	D14D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001261458	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95738779_C_T	FGD3	89846	9	95738779	95738779	-	NM_033086.2	NP_001077005.1	-	P81S	0	0	0.19	Missense	0.979	Type 2	NM_001083536	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95738781_C_A	FGD3	89846	9	95738781	95738781	-	NM_033086.2	NP_001077005.1	rs3802381	P81P	0.59	0.61	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083536	54.545	100	-	100	100	100	-	100	100	35.714	48.98	78.378	68.421	39.13	40.741	100	100	-	100	100	100	43.478	-	-	52.941	-	36	58.824	45	-	-	-	40.625	31.579	100	100	100	-	-	-	100	60	100	-	100	-	39.286	-	44.444	-	73.684	100	100	42.105	-	100	100	53.333	100	-
chr9:95739003_C_G	FGD3	89846	9	95739003	95739003	-	NM_001083536.1	NP_001077005.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95768448_G_A	FGD3	89846	9	95768448	95768448	-	NM_033086.2	NP_001077005.1	rs3802384	V275I	0.1	0.029	0.91	Missense	0.001	Type 1	NM_001083536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:95778106_C_T	FGD3	89846	9	95778106	95778106	-	NM_033086.2	NP_001077005.1	-	L424F	0	0	0	Missense	0.725	Type 2	NM_001083536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95778115_G_C	FGD3	89846	9	95778115	95778115	-	NM_033086.2	NP_149077.2	rs41273404	-	0.06	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95780465_A_G	FGD3	89846	9	95780465	95780465	-	NM_033086.2	NP_001077005.1	rs7048975	T441T	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083536	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:95782667_C_T	FGD3	89846	9	95782667	95782667	-	NM_033086.2	NP_001077005.1	rs11790517	F485F	0.32	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083536	67.647	100	-	-	96.429	100	-	25	100	-	56.098	70	52.174	-	-	100	47.619	-	44.828	100	100	-	100	-	100	-	30	29.412	-	30.769	-	-	25.926	-	100	-	-	-	46.154	-	100	66.667	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	61.29	-	-	100	47.059	-	-
chr9:95784620_C_A	FGD3	89846	9	95784620	95784620	-	NM_033086.2	NP_001077005.1	rs41273410	T502T	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95792197_G_T	FGD3	89846	9	95792197	95792197	-	NM_033086.2	NP_001077005.1	-	K533N	0	0	0.5	Missense	0.244	Type 2	NM_001083536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95797673_G_A	FGD3	89846	9	95797673	95797673	-	NM_033086.2	NP_001077005.1	-	P660P	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95838070_G_C	SUSD3	203328	9	95838070	95838070	9q22.31	NM_145006.2	NP_659443.1	rs12352560	T31T	0.22	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145006	-	-	100	-	-	-	58.824	-	-	38.462	-	-	-	-	55.172	-	-	-	40.541	-	-	-	100	-	-	-	36.585	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr9:95838182_G_T	SUSD3	203328	9	95838182	95838182	9q22.31	NM_145006.2	NP_659443.1	-	G69W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_145006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95840093_C_T	SUSD3	203328	9	95840093	95840093	9q22.31	NM_145006.2	NP_659443.1	rs58689823	-	0.09	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95840256_A_G	SUSD3	203328	9	95840256	95840256	9q22.31	NM_145006.2	NP_659443.1	rs1131773	K136E	0.23	0.241	1	Missense	0	Type 1	NM_145006	-	-	100	-	-	-	65.217	-	-	43.902	-	-	-	-	55.556	-	-	-	42.857	-	-	-	96.774	-	-	-	29.814	-	-	-	-	100	19.048	30.909	-	-	100	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr9:95840259_C_T	SUSD3	203328	9	95840259	95840259	9q22.31	NM_145006.2	NP_659443.1	rs61755326	R137W	0.003	0.004	0	Missense	0.994	Type 1	NM_145006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.752	-	-	-	-	-	19.403	32.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95841741_A_T	SUSD3	203328	9	95841741	95841741	9q22.31	NM_145006.2	NP_659443.1	rs76292544	-	0.07	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:95846925_C_A	SUSD3	203328	9	95846925	95846925	9q22.31	NM_145006.2	NP_659443.1	rs149456736	Q222K	0.001	0.003	0.61	Missense	0.068	Type 1	NM_145006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95869943_C_T	CARD19	84270	9	95869943	95869943	9q22.31	NM_032310.3	NP_115686.3	rs2275849	-	0.24	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.833	50	-	-	-	100	74.359	45.763	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-
chr9:95870005_C_A	CARD19	84270	9	95870005	95870005	9q22.31	NM_032310.3	NP_115686.3	rs34200537	G19G	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95870127_G_A	CARD19	84270	9	95870127	95870127	9q22.31	NM_032310.3	NP_115686.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95872876_T_C	CARD19	84270	9	95872876	95872876	9q22.31	NM_032310.3	NP_115686.3	-	R59R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:95872885_C_T	CARD19	84270	9	95872885	95872885	9q22.31	NM_032310.3	NP_115686.3	rs17593496	L62L	0.08	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	70.37	-	-	47.115	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	81.356	22.857	100	58.586	-	-	-	100	100	-
chr9:95875381_G_C	CARD19	84270	9	95875381	95875381	9q22.31	NM_032310.3	NP_115686.3	rs56145587	G182R	0.06	0.078	0.01	Missense	0.433	Type 1	NM_032310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:95887154_G_A	NINJ1	4814	9	95887154	95887154	9q22	NM_004148.3	NP_004139.2	rs13298119	-	0.12	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	44.444	-	-	33.333	-	-	-	72	-	-	-	-	-	100	100	-	33.333
chr9:95887178_C_T	NINJ1	4814	9	95887178	95887178	9q22	NM_004148.3	NP_004139.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:95887320_G_T	NINJ1	4814	9	95887320	95887320	9q22	NM_004148.3	NP_004139.2	rs2275848	A110D	0.8	0.768	0.39	Missense	0.432	Type 1	NM_004148	100	100	-	100	100	100	100	35.714	-	100	41.791	100	100	100	-	100	100	100	98.701	100	100	49.153	-	100	100	100	100	50	51.923	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.935	42.424	100	100	100	90.909	100	100	44.776	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	59.259
chr9:96080637_G_A	C9orf129	445577	9	96080637	96080637	9q22.31	NM_001098808.1	NP_001092278.1	rs41274360	-	0.003	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96080699_C_T	C9orf129	445577	9	96080699	96080699	9q22.31	NM_001098808.1	NP_001092278.1	rs36081907	R191H	0.11	0.124	0	Missense	0.369	Type 1	NM_001098808	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	34.483	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:96081433_C_T	C9orf129	445577	9	96081433	96081433	9q22.31	NM_001098808.1	NP_001092278.1	rs117465023	R130H	0.003	0.006	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001098808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96209943_T_C	FAM120AOS	158293	9	96209943	96209943	9q22.31	NM_198841.2	NP_942138.2	rs10821128	K241E	0.31	0.252	0.2	Missense	0	Type 1	NM_198841	38	-	-	100	-	-	100	-	-	47.727	-	59.184	48.649	57.692	32.258	-	60	-	48.148	100	-	52.381	-	60.714	-	-	-	50	38.71	55.556	100	-	-	-	-	100	-	-	46.667	30.952	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	39.583	-	100
chr9:96212813_C_T	FAM120AOS	158293	9	96212813	96212813	9q22.31	NM_198841.2	NP_942138.2	rs41274386	S211N	0.03	0.05	0	Missense	0.004	Type 1	NM_198841	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.036	-	-	60.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	20.779	28.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	43.878	-	-	-	-	-	-
chr9:96214616_*_-C	-	-	9	96214616	96214616	-	-	-	-	P140fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-
chr9:96214928_G_A	FAM120AOS	158293	9	96214928	96214928	9q22.31	NM_198841.2	NP_942138.2	rs1055710	L22F	0.36	0.277	0.57	Missense	0.004	Type 1	NM_198841	-	-	-	100	-	-	100	-	-	51.724	18.391	85.294	47.826	33.333	46.154	-	46.667	-	53.846	100	-	44.186	-	77.419	-	-	-	58.333	32.353	69.231	-	-	-	-	-	100	-	39.13	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	100
chr9:96214986_*_-T	FAM120AOS	158293	9	96214986	96214986	9q22.31	NM_198841.2	NP_942138.2	-	G2fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_198841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96238578_C_T	FAM120A	23196	9	96238578	96238578	9q22.31	NM_014612.3	NP_055427.2	rs10821135	H254H	0.59	0.547	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014612	28.44	-	100	100	-	-	100	-	-	30.769	-	68.966	100	37.838	36.364	63.559	39.286	100	51.111	100	-	46.667	100	23.81	-	100	47.059	100	26.923	63.636	100	100	25.532	46.552	-	100	-	-	54.839	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	30	-	100	100	50	-	100
chr9:96259817_T_C	FAM120A	23196	9	96259817	96259817	9q22.31	NM_014612.3	NP_055427.2	-	V290A	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_014612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96261097_G_A	FAM120A	23196	9	96261097	96261097	9q22.31	NM_014612.3	NP_055427.2	-	R320Q	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_014612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96291646_G_A	FAM120A	23196	9	96291646	96291646	9q22.31	NM_014612.3	NP_055427.2	rs147279211	S506S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96305537_A_G	FAM120A	23196	9	96305537	96305537	9q22.31	NM_014612.3	NP_055427.2	-	Y648C	0	0	0.03	Missense	0.981	Type 2	NM_014612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96305549_C_G	FAM120A	23196	9	96305549	96305549	9q22.31	NM_014612.3	NP_055427.2	-	S652C	0	0	0	Missense	0.759	Type 2	NM_014612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96398789_G_A	PHF2	5253	9	96398789	96398789	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	-	R94Q	0	0	0.14	Missense	0.86	Type 2	NM_005392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96407873_C_T	PHF2	5253	9	96407873	96407873	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96407920_C_T	PHF2	5253	9	96407920	96407920	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs7038310	D103D	0.06	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005392	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-
chr9:96407953_G_A	PHF2	5253	9	96407953	96407953	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs35505758	T114T	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96415482_A_T	PHF2	5253	9	96415482	96415482	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs56134753	P208P	0.02	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96415599_C_T	PHF2	5253	9	96415599	96415599	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	-	D247D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005392	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96415653_C_T	PHF2	5253	9	96415653	96415653	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs3750354	-	0.37	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.316	-	-	100	-	-	-	-	-	100	39.231	57.778	45	57.5	49.074	-	50.794	-	50.575	100	-	50	100	54.795	-	-	-	52.632	41.667	48.148	100	-	-	-	-	100	-	100	44.444	28.571	100	-	-	-	100	100	38.158	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	54.545	-	71.429
chr9:96418875_A_G	PHF2	5253	9	96418875	96418875	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs139496293	K382R	0.001	0.00028	0.64	Missense	0.004	Type 1	NM_005392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.355	-	-	-	-	-	72.632	55.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96420418_C_T	PHF2	5253	9	96420418	96420418	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	34.783	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96420419_C_T	PHF2	5253	9	96420419	96420419	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	34.783	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96422788_C_T	PHF2	5253	9	96422788	96422788	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs73523907	L548L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96425138_T_C	PHF2	5253	9	96425138	96425138	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs3750358	-	0.59	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.379	-	100	100	-	60.976	-	-	-	100	29.577	38.298	96.552	57.692	100	-	100	-	38.462	100	100	46.667	100	23.529	63.636	-	100	36	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	25	100	-	-	-	100	100	100	80	-	100	85.714	50	-	100	-	-	100	100	-	55.172
chr9:96425363_G_A	PHF2	5253	9	96425363	96425363	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs3750359	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.185	-	-	100	-	-	-	-	-	100	41.791	53.125	38.636	41.176	39.13	-	75	-	51.613	100	-	-	-	46.154	-	-	-	32.353	-	46.667	100	-	-	-	-	100	-	100	44.444	-	100	-	-	100	100	100	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	42.857
chr9:96425777_C_T	PHF2	5253	9	96425777	96425777	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs7036592	-	0.33	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.435	-	-	100	-	-	-	-	-	100	52.381	61.538	47.368	-	30	-	60	-	33.333	100	-	-	100	54.545	-	-	-	69.231	37.5	55.556	-	-	-	-	-	100	-	100	55.556	60	100	-	-	-	100	100	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	42.424
chr9:96429439_G_A	PHF2	5253	9	96429439	96429439	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs41297181	K755K	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005392	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	20.69	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96436037_G_A	PHF2	5253	9	96436037	96436037	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs41276200	S840N	0.01	0.01	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_005392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96437261_G_A	PHF2	5253	9	96437261	96437261	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs34854229	S893S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005392	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96438823_G_A	PHF2	5253	9	96438823	96438823	9q22.31	NM_005392.3	NP_005383.3	rs79054517	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96714491_C_G	BARX1	56033	9	96714491	96714491	9q12	NM_021570.3	NP_067545.3	rs11793856	P240P	0.21	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021570	-	-	-	-	100	100	-	100	100	29.412	64.706	64	50	57.895	-	69.231	-	-	-	26.316	-	-	-	50	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	70	-	100	-	-	-	-	-	-	64.286
chr9:96715497_*_-G	BARX1	56033	9	96715497	96715497	9q12	NM_021570.3	NP_067545.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:96827040_C_T	PTPDC1	138639	9	96827040	96827040	9q22.32	NM_152422.4	NP_689635.3	-	P7S	0	0	0.15	Missense	0.532	Type 2	NM_001253830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96846966_C_T	PTPDC1	138639	9	96846966	96846966	9q22.32	NM_001253829.1	NP_689635.3	-	L52L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96857741_G_T	PTPDC1	138639	9	96857741	96857741	9q22.32	NM_177995.2	NP_001240759.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96859690_C_T	PTPDC1	138639	9	96859690	96859690	9q22.32	NM_001253830.1	NP_689635.3	-	S281F	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_001253829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96860037_G_T	PTPDC1	138639	9	96860037	96860037	9q22.32	NM_001253830.1	NP_689635.3	rs149978079	V397L	0	0.001	0.21	Missense	0.001	Type 1	NM_001253829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96860039_G_T	PTPDC1	138639	9	96860039	96860039	9q22.32	NM_152422.4	NP_001240758.1	rs145263630	V397V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96860454_A_G	PTPDC1	138639	9	96860454	96860454	9q22.32	NM_152422.4	NP_689635.3	-	K536E	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001253829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96860820_G_A	PTPDC1	138639	9	96860820	96860820	9q22.32	NM_001253829.1	NP_689635.3	rs61755091	V658I	0.005	0.007	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_001253829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:96938220_C_A	MIRLET7DHG	158257	9	96938220	96938220	9q22.32	-	-	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97054604_G_A	ZNF169	169841	9	97054604	97054604	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97055310_C_T	ZNF169	169841	9	97055310	97055310	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	rs1536690	P72L	0.16	0.207	0	Missense	0.996	Type 1	NM_194320	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	57.282	-	-	-	-	58.163	-	100	-	36	-	47.222	-	-	29.167	-	55.814	-	60	-	-	-	52.778	55	-	-	-	33.333	52	-	100	34.524	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186
chr9:97055327_G_A	ZNF169	169841	9	97055327	97055327	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	rs35177967	E78K	0.04	0.075	0.29	Missense	0.831	Type 1	NM_194320	-	-	-	-	-	-	51.852	51.02	-	37.143	-	67.308	-	-	-	-	43.243	-	42.857	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-
chr9:97062137_G_A	ZNF169	169841	9	97062137	97062137	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	rs62620753	V99V	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.928	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97062295_C_T	ZNF169	169841	9	97062295	97062295	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	rs34433105	S152L	0.05	0.075	0.37	Missense	0	Type 1	NM_194320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97062617_G_A	ZNF169	169841	9	97062617	97062617	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	-	E259E	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194320	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97062619_A_G	ZNF169	169841	9	97062619	97062619	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	-	K260R	0	0	0	Missense	0.1	Type 2	NM_194320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97062981_C_T	ZNF169	169841	9	97062981	97062981	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	rs12236219	R381C	0.17	0.056	0	Missense	0.995	Type 1	NM_194320	-	-	91.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	100	-	-	-
chr9:97063069_G_A	ZNF169	169841	9	97063069	97063069	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	-	S410N	0	0	0.11	Missense	0.01	Type 2	NM_194320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.471	-	-	-	-	-	40.909	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97063317_C_T	ZNF169	169841	9	97063317	97063317	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	-	R493C	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_194320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97063348_G_A	ZNF169	169841	9	97063348	97063348	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	-	R503Q	0	0	0.12	Missense	0.059	Type 2	NM_194320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97063628_G_C	ZNF169	169841	9	97063628	97063628	9q22.32	NM_194320.2	NP_919301.2	rs12350212	Q596H	0.04	0.071	0.2	Missense	0	Type 1	NM_194320	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	43.243	-	78.571	-	-	-	-	29.412	-	41.935	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-
chr9:97203311_C_T	MFSD14B	84641	9	97203311	97203311	9q22.32	NM_032558.2	NP_115947.2	-	T147M	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97220593_T_C	MFSD14B	84641	9	97220593	97220593	9q22.32	NM_032558.2	NP_115947.2	rs148361138	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97220637_G_A	MFSD14B	84641	9	97220637	97220637	9q22.32	NM_032558.2	NP_115947.2	-	G387E	0	0	0.06	Missense	0.778	Type 2	NM_032558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97221434_G_A	MFSD14B	84641	9	97221434	97221434	9q22.32	NM_032558.2	NP_115947.2	rs9409765	-	0.52	0.495	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	36.207	100	25	-	40.541	-	100	-	100	-	30.38	-	32.911	-	-	100	-	100	42.5	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	31.429	-	100	62.81	-	40	-	100	-	100	60	100	-	-	100	38.462	100	100	100	-	100	100
chr9:97221463_G_A	MFSD14B	84641	9	97221463	97221463	9q22.32	NM_032558.2	NP_115947.2	rs7863750	P430P	0.04	0.07	0.53	Silent	-1	Type 1	NM_032558	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	55.556	-	70.968	-	-	-	-	46.296	-	46.491	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	100	-	-
chr9:97321315_C_T	FBP2	8789	9	97321315	97321315	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	-	E309K	0	0	0.47	Missense	0.001	Type 2	NM_003837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97321404_A_G	FBP2	8789	9	97321404	97321404	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	rs72743247	L279P	0.004	0.007	0	Missense	1	Type 1	NM_003837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97325726_A_G	FBP2	8789	9	97325726	97325726	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	rs41281154	Y241Y	0.11	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97329541_T_G	FBP2	8789	9	97329541	97329541	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	rs7036264	-	0.08	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97329688_G_A	FBP2	8789	9	97329688	97329688	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	-	A190V	0	0	0.16	Missense	0.039	Type 2	NM_003837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97329737_CAA_CAGAA	FBP2	8789	9	97329737	97329739	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97329738_*_+GA	FBP2	8789	9	97329738	97329738	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	47.222	-	-	-	-	100	17.391	35.484	-	53.125	100	39.286	100	100	42.308	100	68.182	32.609	100	41.935	52.174	29.167	50	-	-	30	38.298	-	100	100	-	-	66.667	-	-	-	53.846	-	-	46.667	-	30	-	63.158	90.909	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:97333807_G_A	FBP2	8789	9	97333807	97333807	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	rs142583559	Y168Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97333824_C_T	FBP2	8789	9	97333824	97333824	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	rs61753274	A163T	0.001	0.003	0	Missense	0.961	Type 1	NM_003837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97349591_G_T	FBP2	8789	9	97349591	97349591	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	rs2280301	R111R	0.1	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97349666_C_G	FBP2	8789	9	97349666	97349666	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	rs573212	V86L	0.87	0.888	1	Missense	0	Type 1	NM_003837	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.748	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.495	100	58.73	100	-	34.951	100	100	100	100	100	37.607	38.06	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	80.822	100	-	100	-	-	100	100	100	100
chr9:97355982_G_A	FBP2	8789	9	97355982	97355982	9q22.3	NM_003837.2	NP_003828.2	-	T9T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97365642_G_A	FBP1	2203	9	97365642	97365642	9q22.3	NM_000507.3	NP_001121100.1	rs9695	-	0.5	0.506	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	71.698	100	100	100	100	-	50	59.091	100	100	100	59.524	-	48.148	36.111	64.789	43.75	-	50	-	-	45.714	100	44.828	36	-	-	44	50	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	46.154	100	41.176	100	23.529	33.333	100	100	97.826	-	-	100	100	100
chr9:97365720_T_C	FBP1	2203	9	97365720	97365720	9q22.3	NM_001127628.1	NP_000498.2	rs1769257	G320G	0.92	0.884	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000507	100	100	100	100	100	40.426	61.905	100	100	100	100	69.231	100	100	100	98.958	100	-	100	41.414	100	47.826	100	100	100	-	27.419	100	100	100	100	100	18.033	35.484	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:97365869_C_T	FBP1	2203	9	97365869	97365869	9q22.3	NM_000507.3	NP_000498.2	rs148942437	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97365876_C_T	FBP1	2203	9	97365876	97365876	9q22.3	NM_001127628.1	NP_000498.2	rs28369775	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97367903_*_-AAGA	FBP1	2203	9	97367903	97367906	9q22.3	NM_001127628.1	NP_000498.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.579	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr9:97369083_G_A	FBP1	2203	9	97369083	97369083	9q22.3	NM_000507.3	NP_000498.2	rs2297084	-	0.5	0.503	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	50	-	57.143	85.714	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	70	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr9:97369149_C_T	FBP1	2203	9	97369149	97369149	9q22.3	NM_000507.3	NP_001121100.1	rs1769259	R218K	0.98	0.954	1	Missense	0	Type 1	NM_000507	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	23.529	100	100	100	-	100	25	24	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100
chr9:97369151_G_A	FBP1	2203	9	97369151	97369151	9q22.3	NM_000507.3	NP_000498.2	rs1042144	A217A	0.36	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000507	32.258	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	100	46.667	-	34.211	-	-	33.333	47.222	100	-	-	-	47.059	-	-	27.778	50	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	54.545	-	78.571	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97369270_G_A	FBP1	2203	9	97369270	97369270	9q22.3	NM_000507.3	NP_000498.2	rs137976762	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97372172_C_T	FBP1	2203	9	97372172	97372172	9q22.3	NM_000507.3	NP_000498.2	rs3739747	-	0.36	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.533	100	100	96.296	100	-	48.485	37.615	100	100	100	71.875	-	53.623	43.396	59.813	43.421	-	57.971	-	-	-	-	-	35.821	-	-	43.077	61.364	58.621	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	38.889	100	-	55.172	100	50	100	-	31.034	-	100	-	-	-	100	100	100
chr9:97372211_G_A	FBP1	2203	9	97372211	97372211	9q22.3	NM_001127628.1	NP_000498.2	-	L187L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97372293_G_C	FBP1	2203	9	97372293	97372293	9q22.3	NM_000507.3	NP_001121100.1	-	N159K	0	0	0.18	Missense	0.014	Type 2	NM_000507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97380043_G_A	FBP1	2203	9	97380043	97380043	9q22.3	NM_001127628.1	NP_000498.2	rs8192689	-	0.36	0.315	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	-	-	-	-	32.432	-	65	-	-	-	-	100	38.462	53.846	28.049	30.769	-	44.737	37.037	100	-	-	33.333	45.714	-	54.167	64.516	-	63.636	-	-	-	26.316	-	100	100	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	45.455	-	37.037	-	73.684	35.294	-	-	-	88.889	100	-	-	-
chr9:97382668_C_A	FBP1	2203	9	97382668	97382668	9q22.3	NM_001127628.1	NP_000498.2	rs16910744	T92T	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97401400_C_A	FBP1	2203	9	97401400	97401400	9q22.3	NM_000507.3	NP_000498.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97522683_C_T	C9orf3	84909	9	97522683	97522683	9q22.32	NM_032823.5	NP_001180260.1	rs76131437	Y206Y	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193329	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97535391_C_T	C9orf3	84909	9	97535391	97535391	9q22.32	NM_001193329.1	NP_001180258.1	-	A302V	0	0	0.11	Missense	0.356	Type 2	NM_001193329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97555130_A_G	C9orf3	84909	9	97555130	97555130	9q22.32	NM_001193329.1	NP_001180258.1	-	K350E	0	0	0.32	Missense	0.02	Type 2	NM_001193329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97555239_*_-AAA	C9orf3	84909	9	97555239	97555241	9q22.32	NM_032823.5	NP_001180258.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97563076_C_T	C9orf3	84909	9	97563076	97563076	9q22.32	NM_032823.5	NP_001180260.1	rs34557833	R386C	0.01	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_001193329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97563109_A_T	C9orf3	84909	9	97563109	97563109	9q22.32	NM_032823.5	NP_001180258.1	-	I397F	0	0.00019	0	Missense	0.249	Type 1	NM_001193329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97767870_G_A	C9orf3	84909	9	97767870	97767870	9q22.32	NM_001193329.1	NP_001180260.1	-	R597H	0	0	0	Missense	0.917	Type 2	NM_032823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97822941_T_C	C9orf3	84909	9	97822941	97822941	9q22.32	NM_001193331.2	NP_001180258.1	rs1888944	-	0.89	0.893	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.379	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:97822942_G_A	C9orf3	84909	9	97822942	97822942	9q22.32	NM_032823.5	NP_001180258.1	rs78266830	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr9:97823040_G_A	C9orf3	84909	9	97823040	97823040	9q22.32	NM_032823.5	NP_001180260.1	-	R628Q	0	0	0.36	Missense	0.917	Type 2	NM_032823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97844890_G_A	C9orf3	84909	9	97844890	97844890	9q22.32	NM_001193331.2	NP_001180258.1	-	V686M	0	0	0.08	Missense	0.445	Type 2	NM_032823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97864116_T_A	FANCC	2176	9	97864116	97864116	9q22.3	NM_000136.2	NP_000127.2	-	E517V	0	0	0.05	Missense	0.247	Type 2	NM_000136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97869536_C_T	FANCC	2176	9	97869536	97869536	9q22.3	NM_001243743.1	NP_000127.2	rs1800367	V449M	0.02	0.028	0.03	Missense	0.032	Type 1	NM_000136	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97897664_C_T	FANCC	2176	9	97897664	97897664	9q22.3	NM_000136.2	NP_000127.2	-	L269L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000136	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97897705_G_A	FANCC	2176	9	97897705	97897705	9q22.3	NM_000136.2	NP_001230673.1	-	H256Y	0	0	0.1	Missense	0.646	Type 2	NM_000136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:97933412_A_G	FANCC	2176	9	97933412	97933412	9q22.3	NM_001243743.1	NP_001230673.1	-	L157S	0	0	0	Missense	0.124	Type 2	NM_000136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98009786_C_T	FANCC	2176	9	98009786	98009786	9q22.3	NM_001243743.1	NP_000127.2	rs138629441	V60I	0	0.001	0.72	Missense	0.008	Type 1	NM_000136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98011497_G_A	FANCC	2176	9	98011497	98011497	9q22.3	NM_000136.2	NP_001230673.1	rs1800361	S26F	0.003	0.005	0	Missense	0.124	Type 1	NM_000136	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98209398_G_A	PTCH1	5727	9	98209398	98209398	9q22.3	NM_001083607.1	NP_000255.2	-	A1380A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	36	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98209594_G_A	PTCH1	5727	9	98209594	98209594	9q22.3	NM_001083603.1	NP_001077074.1	rs357564	P1315L	0.38	0.296	0.08	Missense	0.999	Type 1	NM_000264	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	76.19	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.368	100	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	31.25	100	-	100	-	-	55.556
chr9:98209693_G_A	PTCH1	5727	9	98209693	98209693	9q22.3	NM_001083603.1	NP_001077074.1	rs79552056	P1282L	0.01	0.008	0.14	Missense	0.025	Type 1	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98209761_G_T	PTCH1	5727	9	98209761	98209761	9q22.3	NM_001083606.1	NP_001077072.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98212116_T_C	PTCH1	5727	9	98212116	98212116	9q22.3	NM_001083606.1	NP_001077072.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98212141_G_A	PTCH1	5727	9	98212141	98212141	9q22.3	NM_001083606.1	NP_001077072.1	-	F1177F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98215774_G_A	PTCH1	5727	9	98215774	98215774	9q22.3	NM_001083606.1	NP_001077072.1	-	F1145F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98221861_T_C	PTCH1	5727	9	98221861	98221861	9q22.3	NM_001083606.1	NP_001077072.1	rs2236406	-	0.4	0.456	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	42.647	40	-	19.192	-	-	-	54	100	49.123	-	50.98	-	-	100	45.238	-	53.333	100	100	100	100	100	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	100	61.538	-	100	-	100	-	-
chr9:98224207_G_A	PTCH1	5727	9	98224207	98224207	9q22.3	NM_000264.3	NP_001077072.1	-	D878D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98224209_C_T	PTCH1	5727	9	98224209	98224209	9q22.3	NM_001083605.1	NP_001077073.1	-	D878N	0	0	0.1	Missense	0.793	Type 2	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98229389_C_G	LOC100507346	100507346	9	98229389	98229389	-	-	-	rs2066829	-	0.4	0.455	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	37.143	42.857	-	30.435	-	-	-	52.727	100	31.25	-	53.846	-	-	100	37.143	-	45.455	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	100	42.857	-	100	-	100	-	-
chr9:98229390_C_T	LOC100507346	100507346	9	98229390	98229390	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98229635_G_A	PTCH1	5727	9	98229635	98229635	9q22.3	NM_000264.3	NP_001077072.1	-	L775L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98231008_A_G	LOC100507346	100507346	9	98231008	98231008	-	-	-	rs16909898	-	0.1	0.108	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:98231084_T_C	PTCH1	5727	9	98231084	98231084	9q22.3	NM_001083607.1	NP_000255.2	rs76328952	S733S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98231429_G_A	PTCH1	5727	9	98231429	98231429	9q22.3	NM_001083605.1	NP_001077072.1	rs62637628	C618C	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98238300_A_T	PTCH1	5727	9	98238300	98238300	9q22.3	NM_001083603.1	NP_001077071.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98238358_G_A	PTCH1	5727	9	98238358	98238358	9q22.3	NM_001083606.1	NP_001077072.1	rs2066836	A562A	0.11	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	66.667	52.174	-	-	-	-	-	55.556	100	47.619	-	35.484	-	-	50	56.25	-	-	80	100	61.111	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	20.455	-	-	-	-	-	-
chr9:98238379_A_G	PTCH1	5727	9	98238379	98238379	9q22.3	NM_001083604.1	NP_000255.2	rs1805155	N555N	0.12	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:98238403_G_A	PTCH1	5727	9	98238403	98238403	9q22.3	NM_001083602.1	NP_001077072.1	rs2066830	S547S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98241259_C_T	PTCH1	5727	9	98241259	98241259	9q22.3	NM_001083605.1	NP_001077073.1	rs2066840	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-
chr9:98241268_G_A	PTCH1	5727	9	98241268	98241268	9q22.3	NM_001083603.1	NP_001077073.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98242880_A_C	PTCH1	5727	9	98242880	98242880	9q22.3	NM_001083606.1	NP_000255.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98244242_T_C	PTCH1	5727	9	98244242	98244242	9q22.3	NM_001083605.1	NP_001077073.1	rs1805154	T245T	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98268765_G_A	PTCH1	5727	9	98268765	98268765	9q22.3	NM_001083606.1	NP_001077072.1	rs1805153	L106L	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98268811_C_T	PTCH1	5727	9	98268811	98268811	9q22.3	NM_001083607.1	NP_001077074.1	-	G91D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98268812_C_T	PTCH1	5727	9	98268812	98268812	9q22.3	NM_001083607.1	NP_000255.2	-	G91S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98638288_A_G	ERCC6L2	375748	9	98638288	98638288	9q22.32	NM_001010895.2	NP_001010895.1	rs690528	M1V	0.28	0.24	1	Initiation_loss	0.442	Type 1	NM_001010895	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr9:98638306_C_T	ERCC6L2	375748	9	98638306	98638306	9q22.32	NM_001010895.2	NP_001010895.1	rs56108623	P7S	0.11	0.063	0.34	Missense	0.535	Type 1	NM_001010895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98643591_A_T	ERCC6L2	375748	9	98643591	98643591	9q22.32	NM_001010895.2	NP_001010895.1	rs117850642	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	45.455	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98677920_A_G	ERCC6L2	375748	9	98677920	98677920	9q22.32	NM_001010895.2	NP_001010895.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98678653_T_C	ERCC6L2	375748	9	98678653	98678653	9q22.32	NM_001010895.2	NP_001010895.1	rs147782697	S376S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98691088_A_G	ERCC6L2	375748	9	98691088	98691088	9q22.32	NM_001010895.2	NP_001010895.1	-	K576E	0	0	0.04	Missense	0.06	Type 2	NM_001010895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98691137_T_C	ERCC6L2	375748	9	98691137	98691137	9q22.32	NM_001010895.2	NP_001010895.1	rs2274654	V592A	0.2	0.162	0	Missense	0.932	Type 1	NM_001010895	-	57.143	-	-	-	23.214	83.333	-	100	-	49.194	-	-	-	30	39.091	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	41.176	-	47.368	-	-	-	18.75	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:98728920_A_G	ERCC6L2	375748	9	98728920	98728920	9q22.32	NM_001010895.2	NP_001010895.1	-	Q686R	0	0	0.63	Missense	0.004	Type 2	NM_001010895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:98997810_C_T	HSD17B3	3293	9	98997810	98997810	9q22	NM_000197.1	NP_000188.1	rs2066479	G289S	0.12	0.07	0.57	Missense	0	Type 1	NM_000197	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	41.176	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99008802_C_T	HSD17B3	3293	9	99008802	99008802	9q22	NM_000197.1	NP_000188.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99060776_G_A	HSD17B3	3293	9	99060776	99060776	9q22	NM_000197.1	NP_000188.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99064209_*_+A	HSD17B3	3293	9	99064209	99064209	9q22	NM_000197.1	NP_000188.1	rs36018805	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	98.413	-	95.699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99064254_G_A	HSD17B3	3293	9	99064254	99064254	9q22	NM_000197.1	NP_000188.1	rs139084702	R45W	0.001	0.003	0.01	Missense	0.914	Type 1	NM_000197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99064425_T_C	HSD17B3	3293	9	99064425	99064425	9q22	NM_000197.1	NP_000188.1	rs2066474	-	0.28	0.175	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	64.286	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-
chr9:99084265_A_C	SLC35D2	11046	9	99084265	99084265	9q22.32	NM_007001.2	NP_008932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99130516_A_G	SLC35D2	11046	9	99130516	99130516	9q22.32	NM_007001.2	NP_008932.2	rs34818438	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:99150582_G_T	ZNF367	195828	9	99150582	99150582	9q22|9q22.32	NM_153695.3	NP_710162.1	rs33944528	R330R	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr9:99154706_G_A	ZNF367	195828	9	99154706	99154706	9q22|9q22.32	NM_153695.3	NP_710162.1	-	N268N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99157065_*_-A	ZNF367	195828	9	99157065	99157065	9q22|9q22.32	NM_153695.3	NP_710162.1	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99157203_T_C	ZNF367	195828	9	99157203	99157203	9q22|9q22.32	NM_153695.3	NP_710162.1	-	D198G	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_153695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99180243_G_A	ZNF367	195828	9	99180243	99180243	9q22|9q22.32	NM_153695.3	NP_710162.1	rs141683626	H24H	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:99212909_G_C	HABP4	22927	9	99212909	99212909	9q22.3-q31	NM_014282.2	NP_055097.2	rs754559	P116P	0.2	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99212930_T_G	HABP4	22927	9	99212930	99212930	9q22.3-q31	NM_014282.2	NP_055097.2	rs754560	-	0.25	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99220732_G_A	HABP4	22927	9	99220732	99220732	9q22.3-q31	NM_014282.2	NP_055097.2	-	E141K	0	0	0.15	Missense	0.011	Type 2	NM_014282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99250463_C_T	HABP4	22927	9	99250463	99250463	9q22.3-q31	NM_014282.2	NP_055097.2	rs7030316	L364L	0.19	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014282	69.466	-	100	-	-	100	-	-	-	43.75	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	50	100	33.962	41.176	100	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	100	100	20	58.824	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	50	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99250467_C_T	HABP4	22927	9	99250467	99250467	9q22.3-q31	NM_014282.2	NP_055097.2	rs148200449	R366C	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_014282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99271918_C_T	CDC14B	8555	9	99271918	99271918	9q22.3	NM_033331.2	NP_003662.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99285532_G_T	CDC14B	8555	9	99285532	99285532	9q22.3	NM_001077181.1	NP_201588.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99285693_G_T	CDC14B	8555	9	99285693	99285693	9q22.3	NM_033331.2	NP_201588.1	rs7867765	T328T	0.11	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99285852_C_T	CDC14B	8555	9	99285852	99285852	9q22.3	NM_003671.3	NP_201588.1	rs10125037	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99304186_G_T	CDC14B	8555	9	99304186	99304186	9q22.3	NM_033331.2	NP_201588.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99314067_C_A	CDC14B	8555	9	99314067	99314067	9q22.3	NM_001077181.1	NP_003662.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99404115_T_C	AAED1	195827	9	99404115	99404115	9q22.32	NM_153698.1	NP_714542.1	rs142681714	I203V	0.001	0.00028	0	Missense	0.98	Type 1	NM_153698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-
chr9:99404131_C_A	AAED1	195827	9	99404131	99404131	9q22.32	NM_153698.1	NP_714542.1	rs140240239	R197S	0	0.001	0.08	Missense	0.735	Type 1	NM_153698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99408152_T_C	AAED1	195827	9	99408152	99408152	9q22.32	NM_153698.1	NP_714542.1	rs10978447	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99408316_C_T	AAED1	195827	9	99408316	99408316	9q22.32	NM_153698.1	NP_714542.1	rs28695264	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99413924_A_G	AAED1	195827	9	99413924	99413924	9q22.32	NM_153698.1	NP_714542.1	rs28377520	-	0.13	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99521021_G_T	ZNF510	22869	9	99521021	99521021	9q22.33	NM_014930.1	NP_055745.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048
chr9:99521211_C_T	ZNF510	22869	9	99521211	99521211	9q22.33	NM_014930.1	NP_055745.1	rs10119874	G634E	0.04	0.058	0.07	Missense	0.958	Type 1	NM_014930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99521675_T_C	ZNF510	22869	9	99521675	99521675	9q22.33	NM_014930.1	NP_055745.1	-	Q479Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99521909_C_T	ZNF510	22869	9	99521909	99521909	9q22.33	NM_014930.1	NP_055745.1	rs10217494	M401I	0.05	0.07	0.17	Missense	0	Type 1	NM_014930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99521925_C_A	ZNF510	22869	9	99521925	99521925	9q22.33	NM_014930.1	NP_055745.1	rs143323990	R396I	0	0.00009	0	Missense	0.987	Type 1	NM_014930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99522293_G_C	ZNF510	22869	9	99522293	99522293	9q22.33	NM_014930.1	NP_055745.1	rs10217154	N273K	0.05	0.07	1	Missense	0	Type 1	NM_014930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99522615_G_A	ZNF510	22869	9	99522615	99522615	9q22.33	NM_014930.1	NP_055745.1	-	A166V	0	0	0.57	Missense	0.011	Type 2	NM_014930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99522706_G_A	ZNF510	22869	9	99522706	99522706	9q22.33	NM_014930.1	NP_055745.1	rs61739197	H136Y	0.03	0.046	0.18	Missense	0.968	Type 1	NM_014930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99525487_A_G	ZNF510	22869	9	99525487	99525487	9q22.33	NM_014930.1	NP_055745.1	rs3780548	C89R	0.07	0.071	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_014930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99525909_T_C	ZNF510	22869	9	99525909	99525909	9q22.33	NM_014930.1	NP_055745.1	rs10978862	S45S	0.15	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99525928_T_C	ZNF510	22869	9	99525928	99525928	9q22.33	NM_014930.1	NP_055745.1	rs72745890	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99580199_A_G	ZNF782	158431	9	99580199	99580199	9q22.33	NM_001001662.1	NP_001001662.1	rs73654606	-	0.18	0.143	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99581343_C_T	ZNF782	158431	9	99581343	99581343	9q22.33	NM_001001662.1	NP_001001662.1	rs146058964	R321H	0.004	0.006	-1	Missense	0	Type 1	NM_001001662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.22	-	-	-	-	-	-
chr9:99581568_T_C	ZNF782	158431	9	99581568	99581568	9q22.33	NM_001001662.1	NP_001001662.1	rs34763627	N246S	0.05	0.079	-1	Missense	0	Type 1	NM_001001662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	49.057	-	-	-	-	56.25	-	-	44.444	-	55	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:99581811_C_T	ZNF782	158431	9	99581811	99581811	9q22.33	NM_001001662.1	NP_001001662.1	rs4645656	R165H	0.25	0.202	-1	Missense	0	Type 1	NM_001001662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99581882_C_T	ZNF782	158431	9	99581882	99581882	9q22.33	NM_001001662.1	NP_001001662.1	rs35658789	A141A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-
chr9:99581916_C_G	ZNF782	158431	9	99581916	99581916	9q22.33	NM_001001662.1	NP_001001662.1	rs7870376	R130P	0.21	0.144	-1	Missense	0	Type 1	NM_001001662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99797167_G_A	CTSV	1515	9	99797167	99797167	9q22.2	NM_001201575.1	NP_001324.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99797832_C_T	CTSV	1515	9	99797832	99797832	9q22.2	NM_001201575.1	NP_001324.2	-	S255S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:99797991_G_C	CTSV	1515	9	99797991	99797991	9q22.2	NM_001333.3	NP_001188504.1	rs144473828	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100056354_G_T	-	-	9	100056354	100056354	-	-	-	-	-	0	0	0	Noncoding	0.831	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100070013_C_T	CCDC180	100499483	9	100070013	100070013	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:100070351_G_C	CCDC180	100499483	9	100070351	100070351	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs12683119	S46S	0.12	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020893	100	67.742	100	-	-	64.516	-	-	-	56.897	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	55.172	100	42.647	39.655	100	-	41.509	-	42.424	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	68.293	-	50	100	-	-	-	63.333	-	54	-	100	54.369	100	-	-	-	100	100
chr9:100070435_C_T	CCDC180	100499483	9	100070435	100070435	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs2401382	-	0.12	0.205	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	63.636	100	-	-	61.29	-	-	-	58.065	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	38.71	100	46.154	28	100	-	41.667	-	61.538	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	62.791	-	-	100	-	-	-	55.556	-	50	-	100	50	100	-	-	-	100	100
chr9:100071728_G_A	CCDC180	100499483	9	100071728	100071728	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs77445142	R78R	0.26	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45	-	-	40	-	31.429	53.846	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	76.923	26.667	-	-	-	-	61.538	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.632	87.5	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100074446_C_T	CCDC180	100499483	9	100074446	100074446	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs3747504	I148I	0.27	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020893	-	42.857	-	-	-	45.238	-	-	100	-	53.623	-	-	39.286	-	36.585	25.926	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	81.818	61.538	-	-	-	-	66.667	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-
chr9:100075521_C_A	CCDC180	100499483	9	100075521	100075521	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs7864805	P162H	0.03	0.045	0	Missense	0.989	Type 1	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100075554_A_G	CCDC180	100499483	9	100075554	100075554	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs140801022	Q173R	0	0.001	0.39	Missense	0.654	Type 1	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-
chr9:100076896_G_A	CCDC180	100499483	9	100076896	100076896	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs3747502	-	0.18	0.187	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	65.714	-	-	22.642	24.324	-	-	-	-	51.724	-	-	34.043	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr9:100077004_C_T	CCDC180	100499483	9	100077004	100077004	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs140321791	T275T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100079355_C_T	CCDC180	100499483	9	100079355	100079355	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs970857	N312N	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100080823_C_G	CCDC180	100499483	9	100080823	100080823	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs146069415	N390K	0.004	0.004	1	Missense	0.002	Type 1	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:100082484_C_A	CCDC180	100499483	9	100082484	100082484	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	-	L430I	0	0	0.72	Missense	0.022	Type 2	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100087345_A_G	CCDC180	100499483	9	100087345	100087345	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs3747496	S516S	0.56	0.558	0.5	Silent	-1	Type 1	NM_020893	37.143	100	100	100	-	100	-	-	100	50	55	-	-	52.778	71.875	20	35.484	-	40	-	-	42.553	100	30.435	36.17	100	45.833	100	-	66.667	100	-	82.857	74	100	-	100	-	-	41.176	-	55.405	100	50	100	-	34.783	100	31.034	100	100	-	100	64.583	100	95	-	100	100	100
chr9:100088838_G_T	CCDC180	100499483	9	100088838	100088838	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	-	V560V	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100088942_T_C	CCDC180	100499483	9	100088942	100088942	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs61736459	M595T	0	0.00009	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100090291_C_A	CCDC180	100499483	9	100090291	100090291	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100090446_A_T	CCDC180	100499483	9	100090446	100090446	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100092768_A_T	CCDC180	100499483	9	100092768	100092768	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	-	I709L	0	0	0.35	Missense	0.18	Type 2	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100093085_A_G	CCDC180	100499483	9	100093085	100093085	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs188387437	-	0.002	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100093102_T_G	CCDC180	100499483	9	100093102	100093102	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs7847332	-	0.25	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	37.931	52.941	100	100	-	55.263	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	100	33.333	40.909	100	-	52.632	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	65.625	-	-	100	-	-	-	41.667	-	63.636	-	100	42.105	100	-	-	-	100	100
chr9:100105735_T_C	CCDC180	100499483	9	100105735	100105735	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs1947717	C840C	0.56	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020893	25.381	100	100	100	-	100	-	-	100	41.379	46.286	-	-	43.396	57.895	37.247	59.259	-	60.465	-	-	41.935	100	26	50.725	100	52.727	100	-	62.069	100	-	74.684	56.667	100	-	100	-	-	58.065	-	58.511	100	32.258	100	-	57.143	100	33.333	100	100	-	100	44.872	100	93.548	-	100	100	100
chr9:100105782_C_G	CCDC180	100499483	9	100105782	100105782	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs2061634	S856C	0.25	0.325	0.15	Missense	0.774	Type 1	NM_020893	23.664	58.065	100	100	-	66.667	-	-	-	46.939	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	33.75	100	39.535	39.655	100	-	50.704	-	47.5	100	-	-	-	100	-	100	-	-	56	-	58.163	-	50	97.619	-	-	-	35.417	-	83.929	-	100	43.939	100	-	-	-	100	100
chr9:100116833_G_C	CCDC180	100499483	9	100116833	100116833	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs10125198	-	0.54	0.54	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	25	100	100	-	-	100	-	-	100	40	43.396	-	-	40	-	24.731	44.444	-	45	-	-	46.154	100	25	43.478	100	66.667	100	-	58.333	100	-	63.158	43.333	100	-	100	-	-	60	-	61.765	-	-	100	-	50	-	-	-	100	-	100	66.667	100	-	-	-	100	100
chr9:100122230_T_G	CCDC180	100499483	9	100122230	100122230	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100122291_T_C	CCDC180	100499483	9	100122291	100122291	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs3747495	F1175L	0.23	0.168	0.03	Missense	0.439	Type 1	NM_020893	-	-	-	-	-	36.585	-	-	100	-	52.113	-	-	46.667	-	32.099	48	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	65.517	41.026	-	-	-	-	75.556	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.707	100	-	100	25.455	-	-	-	-	90.909	-	100	-	-
chr9:100123995_C_T	CCDC180	100499483	9	100123995	100123995	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	82.759	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100124555_G_C	CCDC180	100499483	9	100124555	100124555	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs143570099	G1289A	0.01	0.01	0.09	Missense	-1	Type 1	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100128003_C_G	CCDC180	100499483	9	100128003	100128003	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs148165882	N1387K	0.01	0.006	0.16	Missense	0.754	Type 1	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100132194_C_A	CCDC180	100499483	9	100132194	100132194	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs2169456	-	0.47	0.541	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	23.077	100	100	100	-	100	-	-	100	-	48.276	-	-	41.667	36.842	36.986	66.667	-	56.667	-	-	25	100	39.286	53.846	100	50	100	-	56.25	100	-	37.5	50	100	-	100	-	-	30.769	-	50	100	30.769	100	-	40	100	29.167	100	100	-	100	21.951	100	100	-	100	100	100
chr9:100132225_G_A	CCDC180	100499483	9	100132225	100132225	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	-	R1448K	0	0	0.16	Missense	0.651	Type 2	NM_020893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100132877_T_C	CCDC180	100499483	9	100132877	100132877	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100133093_A_G	CCDC180	100499483	9	100133093	100133093	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs2306092	-	0.28	0.185	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	56	-	-	40	-	36.364	31.818	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	60	50	-	-	-	-	66.667	44	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:100139161_A_G	CCDC180	100499483	9	100139161	100139161	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs11581	Q1697Q	0.41	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020893	-	35	-	100	-	26.316	-	-	100	-	42.991	-	-	31.373	-	26.471	36.842	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	35.417	25.714	-	-	-	-	56.522	43.056	-	-	-	-	-	60.87	-	-	100	-	-	-	34.615	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-
chr9:100139182_C_T	CCDC180	100499483	9	100139182	100139182	9q22.33	NM_020893.2	NP_065944.2	rs898869	-	0.28	0.185	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	28.571	-	-	-	26.786	-	-	100	-	42.478	-	-	37.5	-	29.204	29.63	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	40.385	28.125	-	-	-	-	54.839	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.889	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-
chr9:100190780_A_G	TDRD7	23424	9	100190780	100190780	9q22.33	NM_014290.2	NP_055105.2	rs1381532	L11L	0.57	0.52	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014290	17.808	20	-	-	100	39.773	100	67.857	100	100	86.667	70.492	100	50	55.319	99.563	55	-	100	53.75	100	52.222	-	-	-	-	100	40.58	-	45.283	-	-	100	100	-	-	-	73.684	100	76	-	-	100	42.424	-	100	100	100	30.909	100	-	100	-	42.268	-	100	-	100	-	-
chr9:100190936_G_C	TDRD7	23424	9	100190936	100190936	9q22.33	NM_014290.2	NP_055105.2	rs144477083	E63D	0	0.00037	0.17	Missense	0.328	Type 1	NM_014290	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100194406_T_C	TDRD7	23424	9	100194406	100194406	9q22.33	NM_014290.2	NP_055105.2	rs2045732	V150A	0.57	0.52	0.3	Missense	0	Type 1	NM_014290	40.26	-	-	-	100	32.558	100	52.5	100	100	83.465	73.529	100	68	44.444	100	37.5	-	100	44.068	100	57.353	-	-	-	-	100	54.098	-	36	-	-	100	100	-	-	-	68.75	100	71.429	-	-	100	33.333	-	100	100	100	45.455	100	25	100	-	43.75	-	100	-	100	-	-
chr9:100201551_A_G	TDRD7	23424	9	100201551	100201551	9q22.33	NM_014290.2	NP_055105.2	rs7853578	Q196Q	0.07	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100222690_G_A	TDRD7	23424	9	100222690	100222690	9q22.33	NM_014290.2	NP_055105.2	-	P362P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100222717_G_C	TDRD7	23424	9	100222717	100222717	9q22.33	NM_014290.2	NP_055105.2	-	V371V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100232905_G_A	TDRD7	23424	9	100232905	100232905	9q22.33	NM_014290.2	NP_055105.2	-	P565P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100234579_G_A	TDRD7	23424	9	100234579	100234579	9q22.33	NM_014290.2	NP_055105.2	-	L582L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100234756_G_A	TDRD7	23424	9	100234756	100234756	9q22.33	NM_014290.2	NP_055105.2	rs41281938	K641K	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100235727_T_G	TDRD7	23424	9	100235727	100235727	9q22.33	NM_014290.2	NP_055105.2	rs41281940	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100240758_A_G	TDRD7	23424	9	100240758	100240758	9q22.33	NM_014290.2	NP_055105.2	-	Q735R	0	0	0.86	Missense	0.399	Type 2	NM_014290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:100286428_A_G	TMOD1	7111	9	100286428	100286428	9q22.3	NM_003275.3	NP_001159588.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100286431_C_A	TMOD1	7111	9	100286431	100286431	9q22.3	NM_003275.3	NP_003266.1	rs41274244	-	0.07	0.085	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	38.158	-	-	-	-	-	43.939	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100364900_A_C	TSTD2	158427	9	100364900	100364900	9q22.33	NM_139246.4	NP_640339.4	rs145024955	S468A	0	0.001	0.29	Missense	0.002	Type 1	NM_139246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100364922_T_C	TSTD2	158427	9	100364922	100364922	9q22.33	NM_139246.4	NP_640339.4	rs17853442	Q460Q	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100367810_G_A	TSTD2	158427	9	100367810	100367810	9q22.33	NM_139246.4	NP_640339.4	rs1928641	T356T	0.13	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100367813_A_G	TSTD2	158427	9	100367813	100367813	9q22.33	NM_139246.4	NP_640339.4	rs1928642	C355C	0.13	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100374032_T_C	TSTD2	158427	9	100374032	100374032	9q22.33	NM_139246.4	NP_640339.4	rs147070204	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100388111_A_C	TSTD2	158427	9	100388111	100388111	9q22.33	NM_139246.4	NP_640339.4	-	L112V	0	0	0.14	Missense	0.026	Type 2	NM_139246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100388119_G_T	TSTD2	158427	9	100388119	100388119	9q22.33	NM_139246.4	NP_640339.4	rs10817858	A109D	0.18	0.162	0.6	Missense	0.006	Type 1	NM_139246	-	65.909	-	100	-	-	-	42.529	100	-	52.364	-	-	43.21	56	64.527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100388197_C_T	TSTD2	158427	9	100388197	100388197	9q22.33	NM_139246.4	NP_640339.4	rs2773347	R83Q	0.65	0.714	1	Missense	0.001	Type 1	NM_139246	-	-	100	-	-	58.667	100	45.098	-	100	32.768	78.824	100	35.556	-	38.421	100	100	42.188	100	-	100	100	100	54.545	100	100	100	100	64.865	87.5	-	100	100	100	100	100	56.667	100	100	100	100	100	50	100	100	40	100	41.379	100	28.947	100	-	100	100	100	100	-	100	100
chr9:100403895_G_T	NCBP1	4686	9	100403895	100403895	9q34.1	NM_002486.4	NP_002477.1	-	A59S	0	0	0.08	Missense	0.013	Type 2	NM_002486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100403921_G_A	NCBP1	4686	9	100403921	100403921	9q34.1	NM_002486.4	NP_002477.1	-	K67K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002486	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100405627_T_C	NCBP1	4686	9	100405627	100405627	9q34.1	NM_002486.4	NP_002477.1	rs34675777	N122N	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100410395_G_A	NCBP1	4686	9	100410395	100410395	9q34.1	NM_002486.4	NP_002477.1	-	A263T	0	0	0	Missense	0.86	Type 2	NM_002486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100416169_A_G	NCBP1	4686	9	100416169	100416169	9q34.1	NM_002486.4	NP_002477.1	rs114041785	Q383Q	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100420976_G_A	NCBP1	4686	9	100420976	100420976	9q34.1	NM_002486.4	NP_002477.1	rs2297155	L476L	0.13	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100437860_C_T	XPA	7507	9	100437860	100437860	9q22.3	NM_000380.3	NP_000371.1	rs1805160	R228Q	0	0.00019	0.31	Missense	0.955	Type 1	NM_000380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	73.684	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100459578_T_C	XPA	7507	9	100459578	100459578	9q22.3	NM_000380.3	NP_000371.1	rs1800975	-	0.65	0.75	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	38.462	33.333	100	-	-	50	-	58.065	-	100	-	71.875	100	43.75	-	26.087	100	-	36	100	-	100	100	100	46.154	100	100	100	100	42.857	-	-	100	100	100	100	100	52	-	100	100	100	100	-	100	100	41.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr9:100616583_T_C	FOXE1	2304	9	100616583	100616583	9q22	NM_004473.3	NP_004464.2	rs3021523	L129L	0.88	0.806	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004473	36.667	100	100	100	100	100	100	100	100	48.148	54.545	68.085	-	100	51.282	100	100	-	44.118	100	100	100	100	100	50	-	100	40	100	60	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	38.636	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100
chr9:100667024_T_C	TRMO	51531	9	100667024	100667024	9q22.33	NM_016481.3	NP_057565.3	-	L439L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100672338_C_T	TRMO	51531	9	100672338	100672338	9q22.33	NM_016481.3	NP_057565.3	rs2282192	V324M	0.55	0.426	0.12	Missense	0	Type 1	NM_016481	-	-	-	-	-	55.556	-	73.077	-	-	-	75	-	100	-	-	38.462	-	-	46.667	-	-	100	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	80.952	76.471	-	-	-	-	57.143	100	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	54.545	100	-	-	-	-	100
chr9:100672736_G_T	TRMO	51531	9	100672736	100672736	9q22.33	NM_016481.3	NP_057565.3	-	S191Y	0	0	0.03	Missense	0.129	Type 2	NM_016481	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100675816_A_G	TRMO	51531	9	100675816	100675816	9q22.33	NM_016481.3	NP_057565.3	rs1127703	N92N	0.2	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016481	-	35.714	100	100	100	-	62.5	-	100	50	45.679	-	-	-	-	25	50	-	51.282	-	100	50	-	-	46.341	-	47.059	-	50	-	-	100	25	25.714	-	-	-	-	52.941	-	-	-	100	-	100	-	-	-	35.294	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100684719_A_C	TRMO	51531	9	100684719	100684719	9q22.33	NM_016481.3	NP_057565.3	rs3183928	V19V	0.3	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016481	-	100	-	-	100	-	-	44.444	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	100	-	-	-
chr9:100684757_A_G	TRMO	51531	9	100684757	100684757	9q22.33	NM_016481.3	NP_057565.3	rs3183927	S7P	0.3	0.299	0.22	Missense	0	Type 1	NM_016481	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-
chr9:100689693_A_G	HEMGN	55363	9	100689693	100689693	9q22.33	NM_197978.2	NP_060907.2	rs1059003	N476N	0.08	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_197978	-	33.333	-	-	-	41.053	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	60.55	-	-	-	50	-	41.892	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.692	-	-	100	-	-	-
chr9:100689747_T_C	HEMGN	55363	9	100689747	100689747	9q22.33	NM_197978.2	NP_932095.1	-	K458K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_197978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100692648_G_T	HEMGN	55363	9	100692648	100692648	9q22.33	NM_197978.2	NP_060907.2	rs35527067	I343I	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_197978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:100698544_C_A	HEMGN	55363	9	100698544	100698544	9q22.33	NM_018437.4	NP_932095.1	-	V28F	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_197978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100745902_A_G	ANP32B	10541	9	100745902	100745902	9q22.32	NM_006401.2	NP_006392.1	rs3739672	-	0.23	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr9:100756897_*_+T	ANP32B	10541	9	100756897	100756897	9q22.32	NM_006401.2	NP_006392.1	rs3215934	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	90.625	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:100761008_*_-TTTCAT	ANP32B	10541	9	100761008	100761013	9q22.32	NM_006401.2	NP_006392.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	68	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100767236_T_C	ANP32B	10541	9	100767236	100767236	9q22.32	NM_006401.2	NP_006392.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100819070_T_G	NANS	54187	9	100819070	100819070	9p24.1-p23	NM_018946.3	NP_061819.2	rs3199064	-	0.54	0.594	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	66.667	54.545	-	70	-	100	60	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	85.714	-	-	-	100	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:100819192_C_T	NANS	54187	9	100819192	100819192	9p24.1-p23	NM_018946.3	NP_061819.2	rs3739670	D34D	0.28	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018946	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	46.429	-	-	35.294	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	100	47.619	40.909	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-
chr9:100823084_T_C	NANS	54187	9	100823084	100823084	9p24.1-p23	NM_018946.3	NP_061819.2	rs13049	A51A	0.56	0.628	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018946	-	-	100	-	100	100	42.857	36.364	100	100	88.571	73.684	-	100	-	79.032	54.167	-	46.429	42.5	100	62.069	100	-	-	100	56	-	-	70	-	100	71.875	61.905	-	-	-	91.667	30.769	40	100	100	100	40	-	100	40.909	100	100	100	73.333	-	-	100	100	100	-	-	-	100
chr9:100823135_G_C	NANS	54187	9	100823135	100823135	9p24.1-p23	NM_018946.3	NP_061819.2	rs1058446	E68D	0.23	0.229	0.54	Missense	0.001	Type 1	NM_018946	-	-	100	-	100	45.455	-	22.857	100	28.571	92.308	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	100	55.172	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	78.947	53.846	-	-	-	-	-	-	100	38.889	-	52.381	-	-	28	-	36.364	-	-	-	-	-	-
chr9:100823139_C_T	NANS	54187	9	100823139	100823139	9p24.1-p23	NM_018946.3	NP_061819.2	-	P70S	0	0	0.09	Missense	0.779	Type 2	NM_018946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100840584_C_T	NANS	54187	9	100840584	100840584	9p24.1-p23	NM_018946.3	NP_061819.2	-	S186S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100843409_A_T	-	-	9	100843409	100843409	-	-	-	-	-	0	0.00037	0.4	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	78.378	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100845314_C_T	NANS	54187	9	100845314	100845314	9p24.1-p23	NM_018946.3	NP_061819.2	-	H353Y	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_018946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100850005_C_T	TRIM14	9830	9	100850005	100850005	9q22.33	NM_033219.1	NP_055603.2	-	R359H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_014788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100862339_C_A	TRIM14	9830	9	100862339	100862339	9q22.33	NM_014788.2	NP_150088.1	rs35830621	T137T	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014788	-	-	-	-	-	32.192	-	33	-	-	-	-	-	-	-	67.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100888861_G_A	CORO2A	7464	9	100888861	100888861	9q22.3	NM_052820.3	NP_438171.1	-	F472F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100895443_C_T	CORO2A	7464	9	100895443	100895443	9q22.3	NM_003389.3	NP_438171.1	rs735111	T175T	0.06	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	66.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.217	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-
chr9:100897126_C_T	CORO2A	7464	9	100897126	100897126	9q22.3	NM_052820.3	NP_438171.1	rs148959568	A144T	0	0.001	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_003389	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100919738_T_C	CORO2A	7464	9	100919738	100919738	9q22.3	NM_052820.3	NP_003380.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:100919768_C_A	CORO2A	7464	9	100919768	100919768	9q22.3	NM_052820.3	NP_438171.1	-	A59S	0	0	0.4	Missense	0.008	Type 2	NM_003389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100919782_C_T	CORO2A	7464	9	100919782	100919782	9q22.3	NM_052820.3	NP_003380.3	-	C54Y	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_003389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100919834_C_T	CORO2A	7464	9	100919834	100919834	9q22.3	NM_003389.3	NP_438171.1	rs61741701	D37N	0	0.001	0	Missense	0.992	Type 1	NM_003389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100919845_C_T	CORO2A	7464	9	100919845	100919845	9q22.3	NM_003389.3	NP_438171.1	-	R33H	0	0	0.15	Missense	0.054	Type 2	NM_003389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100963849_A_G	TBC1D2	55357	9	100963849	100963849	9q22.33	NM_018421.3	NP_060891.3	-	F790S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018421	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100965722_C_T	TBC1D2	55357	9	100965722	100965722	9q22.33	NM_001267572.1	NP_060891.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100971348_T_C	TBC1D2	55357	9	100971348	100971348	9q22.33	NM_018421.3	NP_060891.3	rs3739666	A584A	0.6	0.624	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018421	-	-	100	100	-	42.857	100	44.898	100	100	76.923	34.545	100	100	53.846	-	45.946	-	58.333	44.231	100	-	100	100	100	100	-	48.148	28.571	52.941	-	100	-	-	-	100	100	24.138	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	62.162	-	-	-	-	-	-
chr9:100983080_G_A	TBC1D2	55357	9	100983080	100983080	9q22.33	NM_001267572.1	NP_060891.3	rs148599243	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:100983437_G_A	TBC1D2	55357	9	100983437	100983437	9q22.33	NM_018421.3	NP_060891.3	-	A351V	0	0	0.08	Missense	0.068	Type 2	NM_018421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:100991430_C_A	TBC1D2	55357	9	100991430	100991430	9q22.33	NM_001267572.1	NP_060891.3	rs1573025	G261V	0.17	0.156	0.08	Missense	0	Type 1	NM_018421	-	-	-	-	-	-	56.25	29.31	-	47.222	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	56.25	-	100	-	-	-	-	100	-	63.636	60.87	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	49.123	100	-	-	-	-	-
chr9:100995721_A_G	TBC1D2	55357	9	100995721	100995721	9q22.33	NM_001267571.1	NP_060891.3	rs879369	L253S	0.4	0.463	0.27	Missense	0	Type 1	NM_018421	-	28.125	-	100	-	-	30.435	21.538	100	39.535	82.645	-	100	-	-	-	55.769	-	-	-	100	-	100	-	95	98.649	-	58.333	61.702	47.368	-	100	-	-	-	-	100	67.347	40	66.667	-	35.644	100	-	-	-	58.209	-	44.444	-	-	33.333	-	41.489	100	100	-	-	-	-
chr9:100995758_G_T	TBC1D2	55357	9	100995758	100995758	9q22.33	NM_001267571.1	NP_060891.3	rs879368	P241T	0.23	0.233	0.34	Missense	0.004	Type 1	NM_018421	-	-	-	-	-	-	28.947	29.524	-	46.512	30.172	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	61.667	60.563	36.667	-	100	-	-	-	-	100	66.667	63.333	66.667	-	36.508	100	-	-	-	51.181	-	42	-	-	-	-	47.009	98.889	-	-	-	-	-
chr9:101006338_A_T	TBC1D2	55357	9	101006338	101006338	9q22.33	NM_001267571.1	NP_060891.3	rs61752516	A195A	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018421	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.526	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101006436_C_A	TBC1D2	55357	9	101006436	101006436	9q22.33	NM_001267572.1	NP_060891.3	rs10818668	-	0.4	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	60	34.483	100	47.619	80.392	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	42.857	44.444	36.364	-	100	-	-	-	-	100	66.667	-	81.818	-	19.231	100	-	-	-	54.839	-	44.444	-	-	33.333	-	52.632	100	100	-	-	-	-
chr9:101006443_T_C	TBC1D2	55357	9	101006443	101006443	9q22.33	NM_018421.3	NP_060891.3	rs10818669	-	0.61	0.614	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	43.478	77.273	-	100	33.333	62.5	-	47.826	-	-	38.889	100	-	100	100	100	100	-	42.857	100	-	-	100	-	-	-	100	100	72.222	100	100	-	100	100	-	-	-	58.621	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-
chr9:101017569_C_A	TBC1D2	55357	9	101017569	101017569	9q22.33	NM_001267571.1	NP_060891.3	-	Q85H	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_018421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101017677_A_G	TBC1D2	55357	9	101017677	101017677	9q22.33	NM_001267571.1	NP_001254501.1	rs115736722	C49C	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101052858_T_C	GABBR2	9568	9	101052858	101052858	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs2304391	-	0.2	0.166	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101056009_T_G	GABBR2	9568	9	101056009	101056009	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs10818743	-	0.23	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	33.333	-	-	54.878	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	47.826	-	100	-	-	-	-	100	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	41.791	100	-	-	-	-	-
chr9:101056044_A_G	GABBR2	9568	9	101056044	101056044	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101056108_T_C	GABBR2	9568	9	101056108	101056108	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs34701111	R873R	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101056122_T_C	GABBR2	9568	9	101056122	101056122	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs10985765	T869A	0.23	0.244	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	31.818	-	-	44.961	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	100	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	45.545	100	-	-	-	-	-
chr9:101061639_C_G	GABBR2	9568	9	101061639	101061639	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs970388	-	0.23	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	34.043	33.333	-	49.18	-	20.648	45.312	-	-	63.456	-	-	-	-	100	41.212	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	24.242	43.86	-	-	-	-	-	-	-	44.371	-	-	-	-	-	100	43.75	100	-	-	100	-	-
chr9:101061665_G_C	GABBR2	9568	9	101061665	101061665	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs41273925	-	0.04	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.224	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101065504_C_T	GABBR2	9568	9	101065504	101065504	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs73490787	-	0.06	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.737	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101068408_G_A	GABBR2	9568	9	101068408	101068408	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	P742S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101068580_G_A	GABBR2	9568	9	101068580	101068580	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs2304389	P684P	0.17	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005458	-	-	-	-	-	-	25	44.643	-	60.606	-	-	48.333	-	-	73.494	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	100	-	-	-	44.118	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	100	-	-
chr9:101124997_C_T	GABBR2	9568	9	101124997	101124997	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	E631E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101125122_A_G	GABBR2	9568	9	101125122	101125122	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101125148_C_T	GABBR2	9568	9	101125148	101125148	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs514993	-	0.14	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	100	100	-	-	54.545	65	-	-	-	-	-	46.875	100	58.571	-	-	100	62.5	100	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	100	30.612	-	-	100	-	-	-	37.5	-	73.333	53.846	-	61.538	100	-	-	-	100	-
chr9:101148007_C_T	GABBR2	9568	9	101148007	101148007	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	G526E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101151307_A_T	GABBR2	9568	9	101151307	101151307	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs2304388	-	0.1	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	40.476	-	-	-	100	-	37.363	-	-	-	-	-	-	-	60.215	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:101156490_*_+CTG	GABBR2	9568	9	101156490	101156490	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	L449delinsQL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101156497_G_A	GABBR2	9568	9	101156497	101156497	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	A446A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101216302_G_A	GABBR2	9568	9	101216302	101216302	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	I399I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101243220_G_T	GABBR2	9568	9	101243220	101243220	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	F264L	0	0	0	Missense	0.813	Type 2	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101243267_G_A	GABBR2	9568	9	101243267	101243267	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	R249W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101258803_G_A	GABBR2	9568	9	101258803	101258803	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs16916507	-	0.21	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	34.483	-	100	100	-	43.75	50.794	-	-	-	-	52.778	-	48.485	26.852	-	100	-	56.863	-	-	-	40.476	39.474	100	23.438	56.667	-	66.667	94.444	-	27.778	32.692	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	56.164	-	100	100	-	-	-
chr9:101304302_A_G	GABBR2	9568	9	101304302	101304302	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs35449008	P161P	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:101304306_G_A	GABBR2	9568	9	101304306	101304306	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	T160M	0	0	0.04	Missense	0.123	Type 2	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101304348_C_T	GABBR2	9568	9	101304348	101304348	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs2184026	-	0.29	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	50	100	40	-	55.556	-	-	-	48	-	-	-	-	25	39.583	-	-	100	-	50	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100
chr9:101304356_A_T	GABBR2	9568	9	101304356	101304356	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101340301_A_C	GABBR2	9568	9	101340301	101340301	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs2808536	P125P	0.67	0.787	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005458	57.426	35.484	-	-	100	36.957	50	39.56	100	100	80.368	18.627	39.08	100	37.097	61.078	43.636	100	-	48.039	-	50	100	100	46.269	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	65.909	-	55.882	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	63.158	-	39.024	-	97.436	-	100	100	100
chr9:101340316_T_C	GABBR2	9568	9	101340316	101340316	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	rs3750344	A120A	0.18	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005458	-	-	-	-	100	-	-	-	100	34.545	54	-	-	35.556	34.483	60.39	46.939	100	-	-	-	-	100	100	-	-	67.273	100	-	-	-	-	66.216	57.895	-	-	-	-	-	-	-	97.087	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:101340328_G_A	GABBR2	9568	9	101340328	101340328	9q22.1-q22.3	NM_005458.7	NP_005449.5	-	A116A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101518677_G_T	ANKS6	203286	9	101518677	101518677	9q22.33	NM_173551.3	NP_775822.3	rs692824	-	0.11	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:101533178_C_T	ANKS6	203286	9	101533178	101533178	9q22.33	NM_173551.3	NP_775822.3	-	G658S	0	0	0.15	Missense	0.937	Type 2	NM_173551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101533220_C_T	ANKS6	203286	9	101533220	101533220	9q22.33	NM_173551.3	NP_775822.3	rs6415847	V644I	0.87	0.963	1	Missense	0	Type 1	NM_173551	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	88.889	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr9:101547164_T_C	ANKS6	203286	9	101547164	101547164	9q22.33	NM_173551.3	NP_775822.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101547190_C_T	ANKS6	203286	9	101547190	101547190	9q22.33	NM_173551.3	NP_775822.3	rs41283626	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101552402_G_A	ANKS6	203286	9	101552402	101552402	9q22.33	NM_173551.3	NP_775822.3	-	T282T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101552584_G_A	ANKS6	203286	9	101552584	101552584	9q22.33	NM_173551.3	NP_775822.3	rs41283630	R222W	0.01	0.006	0	Missense	0.957	Type 1	NM_173551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101570336_A_T	GALNT12	79695	9	101570336	101570336	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	rs10987769	E119V	0.04	0.055	0	Missense	0.803	Type 1	NM_024642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:101594162_C_T	GALNT12	79695	9	101594162	101594162	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	rs150946638	D280D	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101594263_C_T	GALNT12	79695	9	101594263	101594263	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	rs41297187	-	0.04	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101597472_G_T	GALNT12	79695	9	101597472	101597472	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101597628_A_C	GALNT12	79695	9	101597628	101597628	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	-	N339H	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_024642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101599236_C_T	GALNT12	79695	9	101599236	101599236	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101599374_G_A	GALNT12	79695	9	101599374	101599374	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	-	V386I	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_024642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101599386_G_T	GALNT12	79695	9	101599386	101599386	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	-	E390X	0	0	0.02	Nonsense	0.721	Type 2	NM_024642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101608297_C_T	GALNT12	79695	9	101608297	101608297	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	rs35632007	N499N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101608328_G_T	GALNT12	79695	9	101608328	101608328	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	-	E510X	0	0	0.8	Nonsense	0.721	Type 2	NM_024642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101608409_G_A	GALNT12	79695	9	101608409	101608409	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	rs79574929	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101611335_G_C	GALNT12	79695	9	101611335	101611335	9q22.33	NM_024642.4	NP_078918.3	rs2273846	S569S	0.15	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024642	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:101747852_G_A	COL15A1	1306	9	101747852	101747852	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	A36T	0	0	0.02	Missense	0.005	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101748113_C_T	COL15A1	1306	9	101748113	101748113	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	R123W	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101748234_G_A	COL15A1	1306	9	101748234	101748234	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs2075662	R163H	0.23	0.21	0.19	Missense	0.008	Type 1	NM_001855	-	42.857	-	-	-	42.857	-	51.724	-	-	-	-	40	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:101748356_A_G	COL15A1	1306	9	101748356	101748356	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs2075663	M204V	0.56	0.507	1	Missense	0	Type 1	NM_001855	-	38.889	-	-	-	50	38.462	100	-	-	-	-	55.556	-	-	61.538	-	100	-	41.772	100	-	100	-	-	100	33.333	64.583	32.143	36.842	-	100	20.833	37.179	-	100	-	-	-	-	-	69.307	-	-	-	-	29.851	100	-	-	-	56.522	-	-	100	100	-	100	100	-
chr9:101759387_C_T	COL15A1	1306	9	101759387	101759387	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs58938824	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101763142_A_G	COL15A1	1306	9	101763142	101763142	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	D325G	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101765718_G_A	COL15A1	1306	9	101765718	101765718	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101767315_G_A	COL15A1	1306	9	101767315	101767315	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs35934703	G446R	0.16	0.092	0	Missense	0	Type 1	NM_001855	-	-	-	-	-	35.294	-	47.222	-	-	-	-	37.5	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-
chr9:101777834_C_A	COL15A1	1306	9	101777834	101777834	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	R497R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:101778220_G_A	COL15A1	1306	9	101778220	101778220	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs41283636	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101778265_G_T	COL15A1	1306	9	101778265	101778265	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs2297603	G504V	0.11	0.079	0.05	Missense	0.995	Type 1	NM_001855	37.5	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	60	45	-	58.333	-	-	-	-	-	82.353	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.273	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100
chr9:101778272_A_C	COL15A1	1306	9	101778272	101778272	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs35250850	E506D	0.06	0.087	0.54	Missense	0.002	Type 1	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101778346_C_G	COL15A1	1306	9	101778346	101778346	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs35529307	P531R	0.05	0.09	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001855	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	45.455	-	75	-	-	-	-	-	41.667	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101782697_A_C	COL15A1	1306	9	101782697	101782697	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	K558N	0	0	0.13	Missense	0.012	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101784438_A_G	COL15A1	1306	9	101784438	101784438	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs3739800	-	0.17	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	39.062	-	32.787	-	-	-	-	61.702	-	-	64.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-
chr9:101784454_G_C	COL15A1	1306	9	101784454	101784454	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs113452506	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101785633_T_C	COL15A1	1306	9	101785633	101785633	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs7851787	-	0.22	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	34.783	47.368	-	75	-	-	23.077	58.621	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:101785709_T_A	COL15A1	1306	9	101785709	101785709	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	V611E	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:101788196_G_A	COL15A1	1306	9	101788196	101788196	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs146423653	G664E	0	0.00009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001855	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101797330_C_T	COL15A1	1306	9	101797330	101797330	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs41308900	P705L	0.01	0.015	0.05	Missense	1	Type 1	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101797679_C_G	COL15A1	1306	9	101797679	101797679	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs35494947	L756L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101798485_A_C	COL15A1	1306	9	101798485	101798485	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs139815955	K775Q	0	0.00028	0.1	Missense	0.956	Type 1	NM_001855	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101802787_C_A	COL15A1	1306	9	101802787	101802787	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101804329_T_C	COL15A1	1306	9	101804329	101804329	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs7854112	G838G	0.15	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001855	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	53.846	-	-	27.273	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:101804366_T_C	COL15A1	1306	9	101804366	101804366	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs35901514	F851L	0.01	0.009	0.67	Missense	0.998	Type 1	NM_001855	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101804416_A_G	COL15A1	1306	9	101804416	101804416	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs7851079	-	0.22	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	58.333	-	-	17.647	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:101810080_C_T	COL15A1	1306	9	101810080	101810080	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	P898S	0	0	0.14	Missense	0.999	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101810252_T_G	COL15A1	1306	9	101810252	101810252	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	G921G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101810253_A_C	COL15A1	1306	9	101810253	101810253	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	T922P	0	0	0.2	Missense	0.001	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101811986_A_T	COL15A1	1306	9	101811986	101811986	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	L936F	0	0	0.02	Missense	0.891	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:101816909_A_G	COL15A1	1306	9	101816909	101816909	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs35544077	K1001R	0.003	0.006	0.08	Missense	0.92	Type 1	NM_001855	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:101818617_G_A	COL15A1	1306	9	101818617	101818617	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	G1090R	0	0	0.02	Missense	0.981	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101818637_G_A	COL15A1	1306	9	101818637	101818637	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	G1096G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101818652_G_A	COL15A1	1306	9	101818652	101818652	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	P1101P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101818660_C_T	COL15A1	1306	9	101818660	101818660	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	P1104L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101818716_T_C	COL15A1	1306	9	101818716	101818716	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs11788317	-	0.42	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65	-	-	-	-	26.667	40	46.154	-	-	-	-	36	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	34	-	-	70.588	-	-	27.083	44.776	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	100	-	-	-	40.426	-	100	100	-	100	-
chr9:101822150_C_T	COL15A1	1306	9	101822150	101822150	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101822220_C_T	COL15A1	1306	9	101822220	101822220	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs4480177	P1129P	0.37	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001855	50	-	-	-	-	28	-	52.174	-	-	-	-	48.571	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	36	-	-	55.556	-	-	21.739	38.462	100	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	35.484	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr9:101825353_C_T	COL15A1	1306	9	101825353	101825353	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	P1205S	0	0	0.49	Missense	0.114	Type 2	NM_001855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101831995_G_A	COL15A1	1306	9	101831995	101831995	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	rs10519	V1332I	0.16	0.125	0.55	Missense	0.116	Type 1	NM_001855	55	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	52.941	-	-	80.769	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101832176_C_A	COL15A1	1306	9	101832176	101832176	9q21-q22	NM_001855.4	NP_001846.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101894975_G_A	TGFBR1	7046	9	101894975	101894975	9q22	NM_004612.2	NP_004603.1	rs190878719	T176T	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101904926_T_G	TGFBR1	7046	9	101904926	101904926	9q22	NM_004612.2	NP_001124388.1	-	L228R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001130916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101908915_G_A	TGFBR1	7046	9	101908915	101908915	9q22	NM_001130916.1	NP_004603.1	rs334354	-	0.29	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101980367_A_G	ALG2	85365	9	101980367	101980367	9q22.33	NM_033087.3	NP_149078.1	rs35626507	V367A	0.04	0.056	0.47	Missense	0	Type 1	NM_033087	-	-	-	-	-	56.944	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	100	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	100	-	100	-
chr9:101980715_C_T	ALG2	85365	9	101980715	101980715	9q22.33	NM_033087.3	NP_149078.1	-	R251H	0	0	0.16	Missense	0.987	Type 2	NM_033087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101981123_C_A	ALG2	85365	9	101981123	101981123	9q22.33	NM_033087.3	NP_149078.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101981145_*_-A	ALG2	85365	9	101981145	101981145	9q22.33	NM_033087.3	NP_149078.1	-	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-
chr9:101984048_G_C	ALG2	85365	9	101984048	101984048	9q22.33	NM_033087.3	NP_149078.1	rs35055733	R43R	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:101984146_A_G	ALG2	85365	9	101984146	101984146	9q22.33	NM_033087.3	NP_149078.1	rs11545137	S11P	0.04	0.05	-1	Missense	0	Type 1	NM_033087	-	-	-	-	-	66.667	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr9:101984160_C_G	ALG2	85365	9	101984160	101984160	9q22.33	NM_033087.3	NP_149078.1	rs180849348	G6A	0.003	0.006	-1	Missense	0.008	Type 1	NM_033087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102595000_T_G	NR4A3	8013	9	102595000	102595000	9q22	NM_173200.2	NP_775292.1	-	V327V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102595069_G_A	NR4A3	8013	9	102595069	102595069	9q22	NM_006981.3	NP_008912.2	rs41274654	Q350Q	0.09	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006981	-	-	100	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	48	-	55.882	-	52.174	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.602	-	-	-	-	100	-	-	-	18.75	-	-	-	-	97.222	-	100	-	-
chr9:102595667_A_G	NR4A3	8013	9	102595667	102595667	9q22	NM_006981.3	NP_775291.1	-	P395P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.721	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102595685_C_T	NR4A3	8013	9	102595685	102595685	9q22	NM_173200.2	NP_008912.2	rs10988904	A401A	0.33	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006981	-	44.681	-	-	100	-	-	58.252	100	48.148	80	25	100	55.102	34.615	-	48.889	-	-	-	-	39.048	100	-	-	-	57.143	48	-	46.667	86.957	-	75	58.889	-	100	-	54.054	-	100	-	-	-	100	100	100	-	93.103	54.098	100	-	-	-	47.727	-	-	100	-	-	-
chr9:102607030_G_A	NR4A3	8013	9	102607030	102607030	9q22	NM_006981.3	NP_775292.1	-	A452T	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_006981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102607105_C_T	NR4A3	8013	9	102607105	102607105	9q22	NM_006981.3	NP_775291.1	-	L477L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102609868_C_T	NR4A3	8013	9	102609868	102609868	9q22	NM_006981.3	NP_008912.2	-	A535V	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_006981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102626132_G_A	NR4A3	8013	9	102626132	102626132	9q22	NM_006981.3	NP_008912.2	-	D622N	0	0	0.01	Missense	0.95	Type 2	NM_006981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102626146_C_G	NR4A3	8013	9	102626146	102626146	9q22	NM_173199.2	NP_008912.2	-	F626L	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_006981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102677589_T_C	STX17	55014	9	102677589	102677589	9q31.1	NM_017919.2	NP_060389.2	rs41305451	I23T	0.04	0.064	0.01	Missense	0.052	Type 1	NM_017919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	60.714	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102677599_A_C	STX17	55014	9	102677599	102677599	9q31.1	NM_017919.2	NP_060389.2	-	P26P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017919	-	-	-	-	97.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102691049_*_-CTTT	STX17	55014	9	102691049	102691052	9q31.1	NM_017919.2	NP_060389.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.385	-	-	100	-	-	-	42.424	100	-	85	-	-	-	66.667	-	-	-	48.485	50	-	28	-	100	44.444	-	100	75	54.545	-	-	-	100	100	-	-	-	70	100	-	-	100	-	100	-	100	57.143	-	50	-	-	-	-	41.935	-	100	100	-	-	100
chr9:102713360_C_T	STX17	55014	9	102713360	102713360	9q31.1	NM_017919.2	NP_060389.2	-	R70X	0	0	1	Nonsense	0.723	Type 2	NM_017919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102713432_G_A	STX17	55014	9	102713432	102713432	9q31.1	NM_017919.2	NP_060389.2	rs41273937	V94I	0.001	0.003	0.3	Missense	0	Type 1	NM_017919	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102730754_T_G	STX17	55014	9	102730754	102730754	9q31.1	NM_017919.2	NP_060389.2	-	G236G	0	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102768965_A_G	ERP44	23071	9	102768965	102768965	9q31.1	NM_015051.1	NP_055866.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr9:102778589_G_A	ERP44	23071	9	102778589	102778589	9q31.1	NM_015051.1	NP_055866.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102778680_T_A	ERP44	23071	9	102778680	102778680	9q31.1	NM_015051.1	NP_055866.1	-	N229I	0	0	0	Missense	0.478	Type 2	NM_015051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102784361_T_C	ERP44	23071	9	102784361	102784361	9q31.1	NM_015051.1	NP_055866.1	-	Q145R	0	0	0.7	Missense	0	Type 2	NM_015051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102784488_T_C	ERP44	23071	9	102784488	102784488	9q31.1	NM_015051.1	NP_055866.1	-	R103G	0	0	0.11	Missense	0.029	Type 2	NM_015051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:102988329_*_-TT	INVS	27130	9	102988329	102988330	9q31	NM_183245.2	NP_055240.2	rs61147858	-	0.15	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103014585_T_G	INVS	27130	9	103014585	103014585	9q31	NM_183245.2	NP_055240.2	-	V367V	0	0	0.02	Silent	0.981	Type 2	NM_014425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103014730_T_G	INVS	27130	9	103014730	103014730	9q31	NM_183245.2	NP_899068.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103015184_T_C	INVS	27130	9	103015184	103015184	9q31	NM_014425.3	NP_899068.1	rs2245216	-	0.24	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	27.273	100	100	-	-	-	46.154	100	-	85.714	-	-	-	-	-	80	-	57.692	-	-	47.917	-	100	47.368	-	100	-	50	-	-	100	100	100	-	-	-	62.5	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	52.632	-	26.923	100	-	46.341	-	100	100	-	-	100
chr9:103046624_C_T	INVS	27130	9	103046624	103046624	9q31	NM_183245.2	NP_899068.1	rs121964994	A603S	0	0	1	Missense	0.733	Type 2	NM_014425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103046916_G_A	INVS	27130	9	103046916	103046916	9q31	NM_183245.2	NP_899068.1	rs11790431	-	0.15	0.196	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.429	-	31.818	-	-	62.5	-	-	38.462	100	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103054590_*_-TTT	INVS	27130	9	103054590	103054592	9q31	NM_014425.3	NP_899068.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103054941_G_A	INVS	27130	9	103054941	103054941	9q31	NM_183245.2	NP_899068.1	rs76868679	S801Y	0.02	0.03	0.66	Missense	0	Type 1	NM_014425	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103054951_T_C	INVS	27130	9	103054951	103054951	9q31	NM_183245.2	NP_899068.1	rs2787374	G804G	0.44	0.575	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014425	30.303	35.714	100	100	-	-	-	47.727	100	-	80	100	-	61.111	44.186	-	100	-	43.182	44.286	100	100	-	100	41.379	100	100	-	65.714	-	-	100	100	100	-	-	-	69.565	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	35.714	-	25	100	-	50	-	100	100	-	-	100
chr9:103055051_G_A	INVS	27130	9	103055051	103055051	9q31	NM_183245.2	NP_899068.1	-	T838T	0	0	0.39	Silent	0.001	Type 2	NM_014425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103059301_G_T	INVS	27130	9	103059301	103059301	9q31	NM_183245.2	NP_899068.1	-	R963S	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_014425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103059410_G_T	INVS	27130	9	103059410	103059410	9q31	NM_183245.2	NP_899068.1	-	Q1000X	0	0	0.02	Nonsense	0.643	Type 2	NM_014425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103064530_G_A	TEX10	54881	9	103064530	103064530	9q31.1	NM_001161584.1	NP_001155056.1	rs7472	F895F	0.57	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161584	69.231	65.625	-	-	-	100	100	100	-	54.321	-	-	100	50	44	100	-	100	-	47.321	-	-	100	-	53.75	-	-	100	41.071	37.5	-	-	-	-	100	100	100	-	-	65.714	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	100	-	-	100	100	-
chr9:103066011_A_C	TEX10	54881	9	103066011	103066011	9q31.1	NM_001161584.1	NP_001155056.1	-	V844G	0	0	0	Missense	0.953	Type 2	NM_001161584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103092382_G_A	TEX10	54881	9	103092382	103092382	9q31.1	NM_001161584.1	NP_060216.2	-	I443I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	25	35.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103108641_T_C	TEX10	54881	9	103108641	103108641	9q31.1	NM_017746.3	NP_060216.2	rs10989063	-	0.06	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	-	28.571	-	-	-	-	-	40.909	100	64.516	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103109210_G_A	TEX10	54881	9	103109210	103109210	9q31.1	NM_001161584.1	NP_001155056.1	-	S223F	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001161584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103235853_G_T	TMEFF1	8577	9	103235853	103235853	9q31	NM_003692.4	NP_003683.2	rs77849433	P9P	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:103271441_A_C	-	-	9	103271441	103271441	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103323659_C_T	-	-	9	103323659	103323659	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103338784_T_G	-	-	9	103338784	103338784	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103340445_C_T	MURC	347273	9	103340445	103340445	9q31.1	NM_001018116.2	NP_001018126.1	-	A7V	0	0	-1	Missense	0.042	Type 2	NM_001018116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103348208_A_T	MURC	347273	9	103348208	103348208	9q31.1	NM_001018116.2	NP_001018126.1	rs28623148	S190S	0.08	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	59.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103348246_C_A	MURC	347273	9	103348246	103348246	9q31.1	NM_001018116.2	NP_001018126.1	-	S203Y	0	0	-1	Missense	0.992	Type 2	NM_001018116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103348497_G_A	MURC	347273	9	103348497	103348497	9q31.1	NM_001018116.2	NP_001018126.1	-	E287K	0	0	-1	Missense	0.038	Type 2	NM_001018116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:103348634_G_A	MURC	347273	9	103348634	103348634	9q31.1	NM_001018116.2	NP_001018126.1	rs2780956	R332R	0.3	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018116	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	33.333	-	100	35.714	100	-	50	-	61.905	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr9:104032254_C_T	PLPPR1	54886	9	104032254	104032254	9q31.1	NM_017753.2	NP_997182.1	rs117491062	D52D	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104032338_C_T	PLPPR1	54886	9	104032338	104032338	9q31.1	NM_207299.1	NP_060223.2	rs7847596	T80T	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	48	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104048529_G_T	PLPPR1	54886	9	104048529	104048529	9q31.1	NM_017753.2	NP_060223.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104071578_G_T	PLPPR1	54886	9	104071578	104071578	9q31.1	NM_017753.2	NP_060223.2	-	L157L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104079631_C_T	PLPPR1	54886	9	104079631	104079631	9q31.1	NM_017753.2	NP_997182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	20.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104079706_T_C	PLPPR1	54886	9	104079706	104079706	9q31.1	NM_017753.2	NP_997182.1	rs16920154	P291P	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104124943_C_T	BAAT	570	9	104124943	104124943	9q22.3	NM_001127610.1	NP_001692.1	-	G342R	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001127610	28.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104124952_G_T	BAAT	570	9	104124952	104124952	9q22.3	NM_001701.3	NP_001692.1	rs75971020	Q339K	0	0.106	0.37	Missense	0.314	Type 1	NM_001127610	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104125056_A_G	BAAT	570	9	104125056	104125056	9q22.3	NM_001127610.1	NP_001692.1	rs61755096	V304A	0.01	0.023	0.54	Missense	0.019	Type 1	NM_001127610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:104125124_A_C	BAAT	570	9	104125124	104125124	9q22.3	NM_001127610.1	NP_001121082.1	rs140793591	S281S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-
chr9:104125193_A_G	BAAT	570	9	104125193	104125193	9q22.3	NM_001127610.1	NP_001692.1	-	N258N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104130469_C_G	BAAT	570	9	104130469	104130469	9q22.3	NM_001701.3	NP_001692.1	rs41281027	R201P	0.14	0.169	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001127610	50	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	17.5	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104130611_A_G	BAAT	570	9	104130611	104130611	9q22.3	NM_001127610.1	NP_001692.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104133260_G_A	BAAT	570	9	104133260	104133260	9q22.3	NM_001127610.1	NP_001692.1	-	R143X	0	0	1	Nonsense	0.609	Type 2	NM_001127610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104133278_C_T	BAAT	570	9	104133278	104133278	9q22.3	NM_001127610.1	NP_001692.1	rs144591246	V137I	0.001	0.003	0.02	Missense	0.661	Type 1	NM_001127610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104133628_C_T	BAAT	570	9	104133628	104133628	9q22.3	NM_001701.3	NP_001692.1	rs1572983	R20Q	0.62	0.627	0.19	Missense	0.136	Type 1	NM_001127610	-	100	100	100	-	44.737	46.154	100	100	100	100	95	100	100	29.412	-	66.667	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	56.25	-	69.231	-	100	-	-	-	-	46.429	55.556	100	40.426	-	-	100	-	100	100
chr9:104152914_A_C	MRPL50	54534	9	104152914	104152914	9q31.1	NM_019051.2	NP_061924.1	-	L104X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_019051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104153155_G_C	MRPL50	54534	9	104153155	104153155	9q31.1	NM_019051.2	NP_061924.1	rs10989486	-	0.41	0.407	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	35.088	27.273	-	-	-	-	-	-	-	53.333	100	48.837	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	41.667	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	93.75	100	38.776	100	54.545	100	-	100	100	100	100	27.586	35.714	-	48.214	100	100	-	100	-	-
chr9:104161450_G_A	ZNF189	7743	9	104161450	104161450	9q22-q31	NM_003452.3	NP_003443.2	rs61755098	P4P	0.06	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-
chr9:104162119_T_C	ZNF189	7743	9	104162119	104162119	9q22-q31	NM_197977.2	NP_932094.1	rs116824027	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104170350_A_G	ZNF189	7743	9	104170350	104170350	9q22-q31	NM_197977.2	NP_932094.1	rs1047968	T100T	0.06	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003452	30.38	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	38.095	-	66.667	-	38.095	64.706	-	97.917	-	-	-	-	100	-	52.381	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104170827_C_T	ZNF189	7743	9	104170827	104170827	9q22-q31	NM_197977.2	NP_932094.1	-	P259P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104171523_A_G	ZNF189	7743	9	104171523	104171523	9q22-q31	NM_197977.2	NP_003443.2	rs45455902	K491K	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003452	29.231	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	30	-	48.276	52.941	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104171856_C_T	ZNF189	7743	9	104171856	104171856	9q22-q31	NM_197977.2	NP_932094.1	rs17772514	D602D	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003452	37.069	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	42.857	-	50	37.313	-	100	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104184079_G_A	ALDOB	229	9	104184079	104184079	9q21.3-q22.2	NM_000035.3	NP_000026.2	-	-	0	0.002	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr9:104187775_G_A	ALDOB	229	9	104187775	104187775	9q21.3-q22.2	NM_000035.3	NP_000026.2	rs146360505	T253T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000035	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104187840_T_G	ALDOB	229	9	104187840	104187840	9q21.3-q22.2	NM_000035.3	NP_000026.2	-	N232H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104188833_T_G	ALDOB	229	9	104188833	104188833	9q21.3-q22.2	NM_000035.3	NP_000026.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104189728_C_T	ALDOB	229	9	104189728	104189728	9q21.3-q22.2	NM_000035.3	NP_000026.2	rs41281037	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104189761_C_T	ALDOB	229	9	104189761	104189761	9q21.3-q22.2	NM_000035.3	NP_000026.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104189806_T_G	ALDOB	229	9	104189806	104189806	9q21.3-q22.2	NM_000035.3	NP_000026.2	-	E166D	0	0	0.01	Missense	0.074	Type 2	NM_000035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104193067_C_T	ALDOB	229	9	104193067	104193067	9q21.3-q22.2	NM_000035.3	NP_000026.2	-	E35K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104238142_A_C	TMEM246	84302	9	104238142	104238142	9q31.1	NM_032342.1	NP_115718.1	rs15889	-	0.3	0.233	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	55.128	-	-	100	-	-	-	-	50.794	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	25.166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	47.414	-	-	-	-	-	-
chr9:104238605_G_A	TMEM246	84302	9	104238605	104238605	9q31.1	NM_032342.1	NP_115718.1	-	P257L	0	0	1	Missense	0.488	Type 2	NM_032342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104238730_T_A	TMEM246	84302	9	104238730	104238730	9q31.1	NM_032342.1	NP_115718.1	rs17187712	V215V	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032342	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104239321_G_C	TMEM246	84302	9	104239321	104239321	9q31.1	NM_032342.1	NP_115718.1	rs11546567	L18L	0.08	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032342	86.207	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	85.714	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	83.333	-	-	-	-	-	-	-	75	63.636	-	-	-	-	-	100	-	46.667	-	-	-	100	-	100	36.364	-	-	-	-	100	-
chr9:104297693_T_A	RNF20	56254	9	104297693	104297693	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	rs7872953	-	0.05	0.046	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	58.491	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	38.462	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	100	47.619	-	-	-	-	100	-
chr9:104297705_A_C	RNF20	56254	9	104297705	104297705	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104302605_G_A	RNF20	56254	9	104302605	104302605	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	-	A84T	0	0	0.16	Missense	0.367	Type 2	NM_019592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104302625_A_G	RNF20	56254	9	104302625	104302625	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	rs16920477	L90L	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019592	68	-	-	-	-	66.332	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	72.5	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	53.595	-	-	-	-	-	100	53.571	-	-	-	-	100	-
chr9:104309445_T_C	RNF20	56254	9	104309445	104309445	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	rs2273976	Y307Y	0.13	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019592	-	50	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	61.111	64.706	43.636	100	-	51.923	-	-	-	53.933	-	-	-	-	53.521	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104313046_G_A	RNF20	56254	9	104313046	104313046	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	-	Q417Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104316952_T_A	RNF20	56254	9	104316952	104316952	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	rs41282149	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-
chr9:104316983_A_C	RNF20	56254	9	104316983	104316983	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	-	D676A	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_019592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104323188_T_G	RNF20	56254	9	104323188	104323188	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	-	L830V	0	0	0.01	Missense	0.03	Type 2	NM_019592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104323532_C_A	RNF20	56254	9	104323532	104323532	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104324545_G_A	RNF20	56254	9	104324545	104324545	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	rs10521057	P923P	0.18	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019592	31.09	26	-	-	-	51.825	33.333	-	-	-	26.282	-	47.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	83.871	-	-	-	100	-	-	74.359	-	-	-	-	-	73.913	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:104324562_A_C	RNF20	56254	9	104324562	104324562	9q22	NM_019592.6	NP_062538.5	-	K929T	0	0	0.02	Missense	0.195	Type 2	NM_019592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104335586_T_A	GRIN3A	116443	9	104335586	104335586	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs62000403	N1073I	0.04	0.043	0.05	Missense	0.021	Type 1	NM_133445	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	43.182	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	46.018	-	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-	-	-	-
chr9:104335682_C_T	GRIN3A	116443	9	104335682	104335682	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs3739722	R1041Q	0.19	0.159	0.43	Missense	0	Type 1	NM_133445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-
chr9:104335690_C_T	GRIN3A	116443	9	104335690	104335690	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs16920497	L1038L	0.06	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133445	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	71.429	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	-	100	-
chr9:104335754_G_A	GRIN3A	116443	9	104335754	104335754	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs140872676	S1017F	0	0.00028	0.01	Missense	0.053	Type 1	NM_133445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104341613_A_C	GRIN3A	116443	9	104341613	104341613	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs79786742	S932S	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133445	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104356675_C_A	PPP3R2	5535	9	104356675	104356675	9q31.1	NM_147180.2	NP_671709.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104356862_C_A	PPP3R2	5535	9	104356862	104356862	9q31.1	NM_147180.2	NP_671709.1	-	Q117H	0	0	0.18	Missense	0.073	Type 2	NM_147180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104357062_C_T	PPP3R2	5535	9	104357062	104357062	9q31.1	NM_147180.2	NP_671709.1	rs151333989	E51K	0.001	0.004	0.03	Missense	0.113	Type 1	NM_147180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:104385711_C_T	GRIN3A	116443	9	104385711	104385711	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs10989563	D835N	0.11	0.162	0.23	Missense	0.943	Type 1	NM_133445	26	34.483	-	-	-	50	-	-	-	-	19.108	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	21.875	-	-	35.484	86.667	-	21.875	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100
chr9:104385712_A_G	GRIN3A	116443	9	104385712	104385712	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs10989564	N834N	0.49	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133445	26	100	-	-	100	50	-	-	-	43.902	19.333	84.848	39.683	-	65.385	68.712	43.75	100	-	-	-	-	100	46.154	100	-	22.581	55.263	60	100	86.667	100	22.581	-	100	99.083	-	71.429	36.667	68.421	-	-	-	60	100	-	43.333	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	100	-	100
chr9:104432519_G_T	GRIN3A	116443	9	104432519	104432519	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	-	A725A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104432676_A_T	GRIN3A	116443	9	104432676	104432676	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	-	L673H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_133445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104432873_T_G	GRIN3A	116443	9	104432873	104432873	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs942142	A607A	0.29	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133445	97.778	100	-	-	-	53.061	-	-	-	42.857	33.333	-	50.746	-	-	67.262	51.22	100	-	-	-	-	-	38.462	100	-	28.947	-	100	100	100	100	16.393	40.845	100	100	-	100	-	-	-	-	-	54.545	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100
chr9:104433034_A_G	GRIN3A	116443	9	104433034	104433034	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs10512285	L554L	0.29	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133445	100	100	-	-	-	48.387	-	-	-	56.923	42.581	-	45.794	-	-	67.391	47.917	100	-	-	-	-	-	52.727	100	-	43.529	-	100	100	100	100	27.273	32.857	100	100	-	100	-	-	-	-	-	59.091	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	100	99.355	100
chr9:104433235_C_T	GRIN3A	116443	9	104433235	104433235	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs76198691	G487R	0.28	0.33	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_133445	100	100	-	-	-	53.147	-	-	-	36.17	30.068	-	42.029	-	-	55.66	40.506	100	-	-	-	-	-	46.575	100	-	39.604	-	100	100	81.481	100	19.417	35.772	100	100	-	100	-	-	-	-	-	52.941	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100
chr9:104433347_G_A	GRIN3A	116443	9	104433347	104433347	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs13284303	I449I	0.14	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133445	72.34	60	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	60.748	52.174	100	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	60	-	100	-	-	-	98.485	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:104448840_C_A	GRIN3A	116443	9	104448840	104448840	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104448861_G_A	GRIN3A	116443	9	104448861	104448861	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs36082984	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104449063_C_T	GRIN3A	116443	9	104449063	104449063	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs2506354	G373G	0.7	0.799	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133445	37.879	20.588	100	100	-	100	100	100	100	46.341	80.412	100	100	100	100	35.366	20	-	100	100	100	100	100	41.86	100	100	100	100	-	40	100	-	100	100	100	-	100	48.148	57.143	36.842	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr9:104449098_C_T	GRIN3A	116443	9	104449098	104449098	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs10989591	V362M	0.3	0.368	0.03	Missense	0.453	Type 1	NM_133445	35.135	31.579	-	-	-	64.865	-	-	-	-	19.048	73.611	42.683	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	34.043	55.263	-	37.143	100	-	20	29.231	100	-	-	31.25	-	-	-	-	-	47.059	100	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	100	-	100	-	100
chr9:104449294_G_A	GRIN3A	116443	9	104449294	104449294	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs33945236	N296N	0.14	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133445	68.687	61.667	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	68.285	35.294	100	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	100	47.5	-	98.571	-	-	-	100	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	98.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:104499575_T_C	GRIN3A	116443	9	104499575	104499575	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs1337677	P229P	0.81	0.917	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133445	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.413	100	100	60.606	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:104499617_G_A	GRIN3A	116443	9	104499617	104499617	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs41273935	V215V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133445	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104499649_C_T	GRIN3A	116443	9	104499649	104499649	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	-	E205K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_133445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104499665_G_T	GRIN3A	116443	9	104499665	104499665	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	-	F199L	0	0	0.1	Missense	0.996	Type 2	NM_133445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104499886_C_T	GRIN3A	116443	9	104499886	104499886	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	rs141551240	D126N	0	0.00037	0.01	Missense	0.968	Type 1	NM_133445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:104499939_G_A	GRIN3A	116443	9	104499939	104499939	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	-	P108L	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_133445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:104499976_G_A	GRIN3A	116443	9	104499976	104499976	9q31.1	NM_133445.2	NP_597702.2	-	R96C	0	0	0.01	Missense	0.963	Type 2	NM_133445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:105763912_T_C	CYLC2	1539	9	105763912	105763912	9q31.1	NM_001340.3	NP_001331.1	rs10820335	-	0.17	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	29.412	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100
chr9:105767091_C_A	CYLC2	1539	9	105767091	105767091	9q31.1	NM_001340.3	NP_001331.1	rs139628328	L99I	0.001	0.003	0.84	Missense	0.417	Type 1	NM_001340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:105767588_G_T	CYLC2	1539	9	105767588	105767588	9q31.1	NM_001340.3	NP_001331.1	-	K225N	0	0	0	Missense	0.704	Type 2	NM_001340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:105767709_G_A	CYLC2	1539	9	105767709	105767709	9q31.1	NM_001340.3	NP_001331.1	-	E266K	0	0	0.32	Missense	0.098	Type 2	NM_001340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106860689_A_G	SMC2	10592	9	106860689	106860689	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001252531.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106860779_A_C	SMC2	10592	9	106860779	106860779	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001036015.1	rs61755310	N124T	0.001	0.006	0	Missense	0.115	Type 1	NM_001042550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106862641_G_A	SMC2	10592	9	106862641	106862641	9q31.1	NM_001042551.1	NP_001036016.1	rs77635753	-	0.06	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:106862744_T_C	SMC2	10592	9	106862744	106862744	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001252531.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106864385_A_G	SMC2	10592	9	106864385	106864385	9q31.1	NM_001265602.1	NP_006435.2	-	I261V	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_001042550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106875723_C_G	SMC2	10592	9	106875723	106875723	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001252531.1	-	L461V	0	0	0.01	Missense	0.069	Type 2	NM_001042550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106876294_T_G	SMC2	10592	9	106876294	106876294	9q31.1	NM_006444.2	NP_001252531.1	-	D488E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001042550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106876389_A_T	SMC2	10592	9	106876389	106876389	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001036015.1	rs141153206	-	0.003	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106880515_G_T	SMC2	10592	9	106880515	106880515	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001036015.1	rs76421718	A619S	0.002	0.005	0.01	Missense	0.021	Type 1	NM_001042550	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-
chr9:106880532_T_C	SMC2	10592	9	106880532	106880532	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001252531.1	-	F624F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042550	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106882468_A_T	SMC2	10592	9	106882468	106882468	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001252531.1	rs7870437	-	0.06	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106885332_A_G	SMC2	10592	9	106885332	106885332	9q31.1	NM_001042551.1	NP_001036016.1	rs7350223	-	0.31	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	100	100	-	-	35.294	-	60	-	93.75	-	100	-	69.565	75	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	50	66.667	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	41.935	-	-	100	-	-	-	44.444	-	31.25	-	100	36.842	100	-	-	100	100	-
chr9:106885517_A_G	SMC2	10592	9	106885517	106885517	9q31.1	NM_001042551.1	NP_001036016.1	rs16923707	-	0.06	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:106888978_C_T	SMC2	10592	9	106888978	106888978	9q31.1	NM_001042551.1	NP_001036016.1	rs6479217	Y836Y	0.06	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:106889087_C_G	SMC2	10592	9	106889087	106889087	9q31.1	NM_001042551.1	NP_001036016.1	rs6479218	-	0.06	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:106896663_T_A	SMC2	10592	9	106896663	106896663	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001036015.1	rs78106388	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:106896713_G_A	SMC2	10592	9	106896713	106896713	9q31.1	NM_006444.2	NP_001036016.1	-	G1042G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106896809_G_A	SMC2	10592	9	106896809	106896809	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001252531.1	rs7872034	L1074L	0.5	0.626	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042550	-	100	-	96.923	100	-	100	33.663	100	35.616	84	100	-	100	100	61.307	39.623	100	-	-	-	47.475	100	100	-	-	-	33.846	100	100	-	-	-	-	100	100	100	52.941	50	100	-	99.091	100	100	100	-	39.08	-	100	-	-	65.517	100	36.957	100	100	-	100	100	-
chr9:106896833_A_G	SMC2	10592	9	106896833	106896833	9q31.1	NM_006444.2	NP_001036016.1	-	L1082L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042550	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106896883_*_+ATATTATAA	SMC2	10592	9	106896883	106896883	9q31.1	NM_006444.2	NP_001252531.1	rs78230880	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	48.077	100	-	100	-	45.57	-	-	-	-	-	29.091	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-
chr9:106900270_T_G	SMC2	10592	9	106900270	106900270	9q31.1	NM_001265602.1	NP_006435.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106901468_C_A	SMC2	10592	9	106901468	106901468	9q31.1	NM_001042551.1	NP_001036016.1	-	L1156I	0	0	0.02	Missense	0.699	Type 2	NM_001042550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106901486_G_T	SMC2	10592	9	106901486	106901486	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001036015.1	-	V1162L	0	0	0.01	Missense	0.845	Type 2	NM_001042550	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106901500_T_A	SMC2	10592	9	106901500	106901500	9q31.1	NM_001042550.1	NP_001036015.1	-	S1166S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042550	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:106901506_A_G	SMC2	10592	9	106901506	106901506	9q31.1	NM_001042550.1	NP_001036015.1	rs16923746	V1168V	0.06	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:106901521_A_G	SMC2	10592	9	106901521	106901521	9q31.1	NM_001265602.1	NP_001252531.1	rs73665520	Q1173Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107266503_A_G	OR13F1	138805	9	107266503	107266503	9q31.1	NM_001004485.1	NP_001004485.1	rs41277749	-	0.23	0.188	-1	Upstream	-1	Type 1	-	68.75	-	-	-	67.164	-	-	-	-	55.556	-	-	53.571	46.667	-	29.73	-	-	100	-	-	-	-	37.5	23.81	-	50	-	57.143	-	-	-	60	66.667	100	-	-	-	-	-	100	71.795	100	-	-	100	35	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr9:107266577_T_C	OR13F1	138805	9	107266577	107266577	9q31.1	NM_001004485.1	NP_001004485.1	rs28553883	F12L	0.01	0.016	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001004485	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107266587_T_G	OR13F1	138805	9	107266587	107266587	9q31.1	NM_001004485.1	NP_001004485.1	rs80290232	L15R	0.001	0.003	0.16	Missense	0.024	Type 1	NM_001004485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107266596_T_C	OR13F1	138805	9	107266596	107266596	9q31.1	NM_001004485.1	NP_001004485.1	rs7049042	F18S	0.78	0.773	1	Missense	0	Type 1	NM_001004485	76.19	100	100	-	44.286	31.081	71.429	100	-	40	42.208	100	48	44.186	-	33.88	-	-	100	-	-	43.056	100	100	100	100	100	50	100	52.381	100	100	100	100	100	100	-	100	86.667	100	100	64.557	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	100	100	53.247	100	100	97.222	100	100	-
chr9:107266774_C_G	OR13F1	138805	9	107266774	107266774	9q31.1	NM_001004485.1	NP_001004485.1	rs1949755	A77A	0.78	0.773	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004485	66.082	100	100	-	40.702	36.42	58	100	-	46.721	33.046	100	33.333	46.602	-	33.439	-	100	100	-	-	46.897	100	100	100	100	100	50	100	37.879	100	100	100	100	100	100	-	100	56.944	100	100	59.07	100	100	100	100	100	100	55.294	97.297	100	100	100	46.452	100	100	99.219	100	100	-
chr9:107266833_G_A	OR13F1	138805	9	107266833	107266833	9q31.1	NM_001004485.1	NP_001004485.1	rs79177442	C97Y	0.01	0.009	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001004485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107266844_A_G	OR13F1	138805	9	107266844	107266844	9q31.1	NM_001004485.1	NP_001004485.1	rs1403812	M101V	0.78	0.773	0.01	Missense	0.927	Type 1	NM_001004485	69.88	100	98.551	-	39.429	35.065	62.857	100	-	53.75	34.375	100	55.102	47.273	-	29.442	-	100	100	-	-	39.175	100	100	100	100	100	35.088	100	33.333	100	96.104	98.485	100	100	99.2	-	100	37.037	100	100	53.448	100	100	100	100	100	100	51.282	100	100	100	100	43.564	100	100	98.98	100	100	-
chr9:107266943_G_A	OR13F1	138805	9	107266943	107266943	9q31.1	NM_001004485.1	NP_001004485.1	rs1403811	V134I	0.78	0.773	1	Missense	0	Type 1	NM_001004485	80.734	97.297	100	-	49.677	45.833	55	100	-	41.667	40.361	100	47.368	47.727	-	32.323	-	100	100	-	-	42.169	100	100	100	100	100	42.308	100	48.485	100	98.333	100	100	100	100	-	100	48.571	100	100	58.716	100	100	100	100	100	100	55.882	100	100	100	100	31	100	100	100	100	100	-
chr9:107267304_C_T	OR13F1	138805	9	107267304	107267304	9q31.1	NM_001004485.1	NP_001004485.1	rs7030820	T254M	0.54	0.575	0.01	Missense	0.328	Type 1	NM_001004485	68.376	44.737	100	-	53.846	32.117	72.727	50.526	-	44.565	36.992	95	50	40.541	-	32.331	-	100	100	-	-	48.529	100	100	100	100	100	50	32.353	53.846	100	100	100	100	100	99.531	-	100	52.083	21.053	100	60.377	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	52.308	100	-	100	100	100	-
chr9:107267352_T_C	OR13F1	138805	9	107267352	107267352	9q31.1	NM_001004485.1	NP_001004485.1	rs7847413	I270T	0.22	0.175	0.8	Missense	0.093	Type 1	NM_001004485	-	73.81	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:107288840_G_T	OR13C4	138804	9	107288840	107288840	9q31.1	NM_001001919.1	NP_001001919.1	-	S217S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107298040_T_C	OR13C3	138803	9	107298040	107298040	9q31.1	NM_001001961.1	NP_001001961.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107298285_C_T	OR13C3	138803	9	107298285	107298285	9q31.1	NM_001001961.1	NP_001001961.1	rs41312212	T270T	0.07	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001961	-	-	-	-	54.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107298444_C_T	OR13C3	138803	9	107298444	107298444	9q31.1	NM_001001961.1	NP_001001961.1	rs41305445	L217L	0.11	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001961	-	24.561	-	-	-	54.369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	96.97	-	-	-	-
chr9:107298473_C_T	OR13C3	138803	9	107298473	107298473	9q31.1	NM_001001961.1	NP_001001961.1	-	A208T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001001961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107298557_G_A	OR13C3	138803	9	107298557	107298557	9q31.1	NM_001001961.1	NP_001001961.1	-	L180L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107298649_G_A	OR13C3	138803	9	107298649	107298649	9q31.1	NM_001001961.1	NP_001001961.1	-	A149V	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001001961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107298863_C_T	OR13C3	138803	9	107298863	107298863	9q31.1	NM_001001961.1	NP_001001961.1	rs79185841	A78T	0.001	0.001	0.01	Missense	0.874	Type 1	NM_001001961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107298938_T_A	OR13C3	138803	9	107298938	107298938	9q31.1	NM_001001961.1	NP_001001961.1	-	I53F	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_001001961	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107299001_C_A	OR13C3	138803	9	107299001	107299001	9q31.1	NM_001001961.1	NP_001001961.1	rs41304943	G32C	0.09	0.11	0.06	Missense	0.015	Type 1	NM_001001961	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:107331423_T_A	OR13C8	138802	9	107331423	107331423	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107331504_C_A	OR13C8	138802	9	107331504	107331504	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	rs7026705	A19D	0.64	0.489	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001004483	29.67	100	-	100	100	-	100	31.461	-	100	-	28.571	-	45	35.294	-	100	-	50	34.343	-	46.465	100	100	-	100	100	-	-	51.282	93.333	-	100	100	100	-	-	34.884	-	59.259	-	100	-	38.889	-	98.734	48.333	-	47.222	-	-	64.286	-	-	100	93.548	-	100	-	100
chr9:107331625_G_T	OR13C8	138802	9	107331625	107331625	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	-	M59I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001004483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107331727_C_T	OR13C8	138802	9	107331727	107331727	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	rs78431564	S93S	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107331787_G_A	OR13C8	138802	9	107331787	107331787	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	-	M113I	0	0	0.13	Missense	0.031	Type 2	NM_001004483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	73.171	57.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107331973_A_C	OR13C8	138802	9	107331973	107331973	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	rs77388092	K175N	0.01	0.013	1	Missense	0	Type 1	NM_001004483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107332037_A_G	OR13C8	138802	9	107332037	107332037	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	-	I197V	0	0	0.38	Missense	0.017	Type 2	NM_001004483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107332053_C_A	OR13C8	138802	9	107332053	107332053	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	-	S202X	0	0	0.01	Nonsense	0.723	Type 2	NM_001004483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-
chr9:107332138_C_T	OR13C8	138802	9	107332138	107332138	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	rs76857839	S230S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-
chr9:107332216_C_A	OR13C8	138802	9	107332216	107332216	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	-	F256L	0	0	1	Missense	0.005	Type 2	NM_001004483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107332245_C_T	OR13C8	138802	9	107332245	107332245	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	-	A266V	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001004483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107332344_G_A	OR13C8	138802	9	107332344	107332344	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	rs148995087	R299Q	0	0.00019	0	Missense	0.346	Type 1	NM_001004483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107332377_T_A	OR13C8	138802	9	107332377	107332377	9q31.1	NM_001004483.1	NP_001004483.1	rs76017116	I310K	0.01	0.01	0	Missense	0.063	Type 1	NM_001004483	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107456726_T_C	OR13D1	286365	9	107456726	107456726	9q31.1	NM_001004484.1	NP_001004484.1	-	D8D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107456763_T_C	OR13D1	286365	9	107456763	107456763	9q31.1	NM_001004484.1	NP_001004484.1	rs10991359	F21L	0.27	0.157	0.06	Missense	0.373	Type 1	NM_001004484	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	36.364	-	-	-	100	45.161	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.811	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:107457532_C_T	OR13D1	286365	9	107457532	107457532	9q31.1	NM_001004484.1	NP_001004484.1	rs10761073	S277L	0.74	0.619	1	Missense	0	Type 1	NM_001004484	29.808	100	-	100	100	52.756	-	35.227	100	100	71.759	19.643	44.66	27.907	27.273	-	100	100	52.564	32.468	100	58.333	100	100	-	98.077	100	48.193	-	53.571	95.652	100	100	100	100	-	100	27.5	42.5	-	-	100	-	41.86	-	100	48.529	-	53.731	-	-	100	100	-	100	100	-	38.462	-	100
chr9:107457544_T_C	OR13D1	286365	9	107457544	107457544	9q31.1	NM_001004484.1	NP_001004484.1	-	I281T	0	0	0.03	Missense	0.067	Type 2	NM_001004484	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107457561_G_T	OR13D1	286365	9	107457561	107457561	9q31.1	NM_001004484.1	NP_001004484.1	-	A287S	0	0	0.01	Missense	0.871	Type 2	NM_001004484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107457725_G_A	OR13D1	286365	9	107457725	107457725	9q31.1	NM_001004484.1	NP_001004484.1	rs12338899	L341L	0.27	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004484	33.846	-	-	100	100	-	-	-	100	100	58.065	36.667	-	44.444	-	-	58.333	-	57.143	30	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	40	-	100
chr9:107457759_C_T	OR13D1	286365	9	107457759	107457759	9q31.1	NM_001004484.1	NP_001004484.1	rs1364946	-	0.36	0.304	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	80	-	-	-	38.889	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	50	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107510145_G_C	NIPSNAP3A	25934	9	107510145	107510145	9q31.1	NM_015469.1	NP_056284.1	rs3753024	-	0.56	0.589	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	50	100	100	100	100	-	100	54.545	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100
chr9:107513256_C_T	NIPSNAP3A	25934	9	107513256	107513256	9q31.1	NM_015469.1	NP_056284.1	rs139310572	T27M	0.001	0	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107513345_G_C	NIPSNAP3A	25934	9	107513345	107513345	9q31.1	NM_015469.1	NP_056284.1	rs139066291	E57Q	0	0.001	0.25	Missense	0	Type 1	NM_015469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107515214_G_A	NIPSNAP3A	25934	9	107515214	107515214	9q31.1	NM_015469.1	NP_056284.1	rs2274870	R100Q	0.65	0.677	0.04	Missense	0.596	Type 1	NM_015469	46.154	-	100	100	-	100	-	100	-	27.273	20.69	55.556	100	-	-	80	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	100	60	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr9:107517006_A_C	NIPSNAP3A	25934	9	107517006	107517006	9q31.1	NM_015469.1	NP_056284.1	rs28663024	-	0.07	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107528600_C_T	NIPSNAP3B	55335	9	107528600	107528600	9q31.1	NM_018376.2	NP_060846.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107528726_C_A	NIPSNAP3B	55335	9	107528726	107528726	9q31.1	NM_018376.2	NP_060846.2	rs137916198	H61N	0.001	0.002	0.01	Missense	1	Type 1	NM_018376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107531127_C_T	NIPSNAP3B	55335	9	107531127	107531127	9q31.1	NM_018376.2	NP_060846.2	rs12351524	-	0.27	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107531152_G_C	NIPSNAP3B	55335	9	107531152	107531152	9q31.1	NM_018376.2	NP_060846.2	rs10761084	A94P	0.16	0.144	0.04	Missense	0.966	Type 1	NM_018376	62.5	-	100	-	100	-	-	-	-	-	60.976	-	-	50	-	-	-	-	50	47.826	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100
chr9:107531332_T_G	NIPSNAP3B	55335	9	107531332	107531332	9q31.1	NM_018376.2	NP_060846.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107533159_A_G	NIPSNAP3B	55335	9	107533159	107533159	9q31.1	NM_018376.2	NP_060846.2	rs3739740	K154E	0.07	0.016	0.04	Missense	0.987	Type 1	NM_018376	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107533175_C_G	NIPSNAP3B	55335	9	107533175	107533175	9q31.1	NM_018376.2	NP_060846.2	rs3739741	A159G	0.16	0.143	0.08	Missense	0.871	Type 1	NM_018376	28.655	21.739	100	-	100	-	-	-	100	42.105	63.184	24.06	-	34.091	-	-	-	-	46.479	25.263	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	84.375	-	100	100	100	-	-	15.556	-	-	-	100	-	-	-	100	50	-	-	-	-	45	-	-	100	100	-	54.054	-	100
chr9:107546580_*_-G	ABCA1	19	9	107546580	107546580	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107547622_C_G	ABCA1	19	9	107547622	107547622	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs1331924	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107547645_G_T	ABCA1	19	9	107547645	107547645	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107547732_C_T	ABCA1	19	9	107547732	107547732	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	S2197N	0	0	0.91	Missense	0	Type 2	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107548566_T_C	ABCA1	19	9	107548566	107548566	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2066881	-	0.13	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107550222_G_A	ABCA1	19	9	107550222	107550222	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs9282537	G2061G	0.06	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005502	-	-	-	98.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107550862_G_A	ABCA1	19	9	107550862	107550862	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107555196_A_G	ABCA1	19	9	107555196	107555196	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107555577_C_T	ABCA1	19	9	107555577	107555577	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	E1837E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107556626_G_A	ABCA1	19	9	107556626	107556626	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107556811_*_+AAG	ABCA1	19	9	107556811	107556811	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107558317_C_T	ABCA1	19	9	107558317	107558317	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107558508_C_T	ABCA1	19	9	107558508	107558508	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107562804_T_C	ABCA1	19	9	107562804	107562804	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2230808	K1587R	0.59	0.582	0.54	Missense	0.003	Type 1	NM_005502	100	36.667	100	-	100	32.308	100	54.321	100	45.098	100	21.898	49.107	100	-	63.587	100	100	51.515	100	100	48.193	-	100	100	-	100	39.706	50.769	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	46	100	70.833	100	-	100	100	-	-	100	-	100
chr9:107568573_C_A	ABCA1	19	9	107568573	107568573	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	K1471N	0	0	0.13	Missense	0.937	Type 2	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107568705_C_T	ABCA1	19	9	107568705	107568705	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2066716	T1427T	0.16	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-
chr9:107571766_T_A	ABCA1	19	9	107571766	107571766	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	M1419L	0	0	0.58	Missense	0.099	Type 2	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107576739_G_A	ABCA1	19	9	107576739	107576739	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	A1252A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107578529_T_C	ABCA1	19	9	107578529	107578529	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs34788556	E1211E	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005502	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107579632_C_G	ABCA1	19	9	107579632	107579632	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs33918808	E1172D	0.05	0.076	0.5	Missense	0.002	Type 1	NM_005502	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107581042_G_A	ABCA1	19	9	107581042	107581042	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs35204915	L1122L	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107581102_C_T	ABCA1	19	9	107581102	107581102	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	A1102T	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107582258_T_C	ABCA1	19	9	107582258	107582258	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs140365800	D1018G	0	0.001	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_005502	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107582379_G_A	ABCA1	19	9	107582379	107582379	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107586753_T_C	ABCA1	19	9	107586753	107586753	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2066714	I883M	0.37	0.25	0.11	Missense	0	Type 1	NM_005502	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	44.444	-	-	50.847	-	-	-	-	-	61.905	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100
chr9:107588033_C_T	ABCA1	19	9	107588033	107588033	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2066715	V825I	0.13	0.048	1	Missense	0	Type 1	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:107589238_C_G	ABCA1	19	9	107589238	107589238	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs138880920	K776N	0.002	0.002	0.01	Missense	0.849	Type 1	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107589255_C_T	ABCA1	19	9	107589255	107589255	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2066718	V771M	0.06	0.052	1	Missense	0.033	Type 1	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	67.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107589256_G_A	ABCA1	19	9	107589256	107589256	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	Y770Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107591272_G_T	ABCA1	19	9	107591272	107591272	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2853579	I680I	0.35	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005502	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.118	-	-	39.785	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100
chr9:107593182_A_T	ABCA1	19	9	107593182	107593182	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs4743763	-	0.54	0.441	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	26.19	-	-	40.741	-	-	33.333	100	-	42.857	-	-	29.412	72.727	75	-	-	-	-	100	-	100	-	-	61.538	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-	100
chr9:107599270_G_A	ABCA1	19	9	107599270	107599270	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	D434D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-
chr9:107599376_A_G	ABCA1	19	9	107599376	107599376	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs9282543	V399A	0.002	0.004	0.9	Missense	0.819	Type 1	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107599390_G_A	ABCA1	19	9	107599390	107599390	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2297399	-	0.13	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107599418_*_-GAG	ABCA1	19	9	107599418	107599420	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107599868_C_T	ABCA1	19	9	107599868	107599868	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107602666_C_T	ABCA1	19	9	107602666	107602666	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2246841	G316G	0.13	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.854	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107602678_G_A	ABCA1	19	9	107602678	107602678	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2274873	P312P	0.09	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.705	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107620867_C_T	ABCA1	19	9	107620867	107620867	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2230806	R219K	0.42	0.393	0.32	Missense	0	Type 1	NM_005502	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	57.778	-	-	27.604	41.667	-	-	-	-	45	100	-	-	-	41.27	45	44.118	54.839	-	100	30.435	32.895	100	-	100	-	42.857	-	-	-	100	-	-	100	57.576	-	-	-	17.5	78.261	100	-	100	100	-	-	-	-
chr9:107624029_C_T	ABCA1	19	9	107624029	107624029	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs2230805	L158L	0.35	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005502	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.638	40.667	-	-	32.468	100	-	-	-	-	44.72	100	-	-	-	32.632	47.5	-	55	-	100	27.273	37.615	100	-	100	-	37.879	-	-	-	100	-	-	100	50.442	-	-	-	-	50	100	-	100	100	-	-	-	-
chr9:107645477_G_T	ABCA1	19	9	107645477	107645477	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs12003906	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107646762_C_T	ABCA1	19	9	107646762	107646762	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	-	R83H	0	0	0.04	Missense	0.036	Type 2	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:107651440_T_C	ABCA1	19	9	107651440	107651440	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs138992952	I35V	0.001	0.00028	0.01	Missense	0.542	Type 1	NM_005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:107665978_C_G	ABCA1	19	9	107665978	107665978	9q31.1	NM_005502.3	NP_005493.2	rs1800978	-	0.13	0.091	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr9:108061597_A_G	SLC44A1	23446	9	108061597	108061597	9q31.2	NM_080546.3	NP_536856.2	rs16924420	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108071976_T_G	SLC44A1	23446	9	108071976	108071976	9q31.2	NM_080546.3	NP_536856.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108118569_A_G	SLC44A1	23446	9	108118569	108118569	9q31.2	NM_080546.3	NP_536856.2	rs41306484	T193A	0.01	0.011	0.22	Missense	0.019	Type 1	NM_080546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.453	-	-	-	-	-	-
chr9:108125132_C_T	SLC44A1	23446	9	108125132	108125132	9q31.2	NM_080546.3	NP_536856.2	-	R311C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_080546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108147763_T_G	SLC44A1	23446	9	108147763	108147763	9q31.2	NM_080546.3	NP_536856.2	rs3199966	S644A	0.16	0.198	1	Missense	0	Type 1	NM_080546	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108151310_C_A	SLC44A1	23446	9	108151310	108151310	9q31.2	NM_080546.3	NP_536856.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108363426_C_T	FKTN	2218	9	108363426	108363426	9q31-q33	NM_006731.2	NP_001073270.1	rs41277797	R56C	0.02	0.02	0	Missense	0.656	Type 1	NM_006731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108366519_G_A	FKTN	2218	9	108366519	108366519	9q31-q33	NM_001198963.1	NP_006722.2	-	E131E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108366734_G_A	FKTN	2218	9	108366734	108366734	9q31-q33	NM_001198963.1	NP_006722.2	rs34787999	R203Q	0.2	0.263	0.05	Missense	0.166	Type 1	NM_006731	33.553	30.303	-	100	-	100	-	-	-	56.25	-	23.853	-	100	100	-	-	100	34.921	100	-	52.778	-	-	47.458	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	25.806	-	-	100	66.667	-	100	-	28.571	-	33.333	-	-	-	50	-	-	-	61.905	-	100
chr9:108366792_C_T	FKTN	2218	9	108366792	108366792	9q31-q33	NM_006731.2	NP_001073270.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108377702_G_A	FKTN	2218	9	108377702	108377702	9q31-q33	NM_006731.2	NP_006722.2	rs76180538	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108380355_C_A	FKTN	2218	9	108380355	108380355	9q31-q33	NM_006731.2	NP_001073270.1	rs17309806	L342L	0.21	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006731	27.451	-	-	100	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	29.412	100	-	50	-	-	36	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	26.667	-	100
chr9:108380417_A_G	FKTN	2218	9	108380417	108380417	9q31-q33	NM_006731.2	NP_001185892.1	rs118064041	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr9:108382175_C_A	FKTN	2218	9	108382175	108382175	9q31-q33	NM_001198963.1	NP_001073270.1	rs145883833	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108397354_C_T	FKTN	2218	9	108397354	108397354	9q31-q33	NM_006731.2	NP_006722.2	-	L399L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108397456_A_G	FKTN	2218	9	108397456	108397456	9q31-q33	NM_001079802.1	NP_001073270.1	rs141918432	T433A	0.002	0.002	0.28	Missense	0.101	Type 1	NM_006731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108397495_A_G	FKTN	2218	9	108397495	108397495	9q31-q33	NM_001079802.1	NP_001073270.1	rs41313301	N446D	0.003	0.009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_006731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108424911_G_A	TAL2	6887	9	108424911	108424911	9q32	NM_005421.2	NP_005412.1	-	R45H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108467850_C_G	TMEM38B	55151	9	108467850	108467850	9q31.2	NM_018112.2	NP_060582.1	rs2271246	-	0.19	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	100	-	-	-	-
chr9:108483870_C_T	TMEM38B	55151	9	108483870	108483870	9q31.2	NM_018112.2	NP_060582.1	-	L108L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108536284_G_A	TMEM38B	55151	9	108536284	108536284	9q31.2	NM_018112.2	NP_060582.1	rs149026877	V267I	0	0.002	0.17	Missense	0.002	Type 1	NM_018112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:108536361_A_C	TMEM38B	55151	9	108536361	108536361	9q31.2	NM_018112.2	NP_060582.1	-	X292Y	0	0	0.41	Read_through	0.414	Type 2	NM_018112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109686501_C_T	ZNF462	58499	9	109686501	109686501	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	P103L	0	0	0	Missense	0.779	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109687186_C_A	ZNF462	58499	9	109687186	109687186	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	P331P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109687288_T_C	ZNF462	58499	9	109687288	109687288	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	rs1000152	Y365Y	0.19	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021224	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109687403_A_G	ZNF462	58499	9	109687403	109687403	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	rs17723637	M404V	0.12	0.123	0	Missense	0.474	Type 1	NM_021224	-	-	-	-	-	98.958	-	30	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	100	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	67.5	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr9:109688285_G_A	ZNF462	58499	9	109688285	109688285	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	E698K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109688482_A_G	ZNF462	58499	9	109688482	109688482	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	rs72741799	R763R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109688527_C_T	ZNF462	58499	9	109688527	109688527	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	T778T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109688697_A_G	ZNF462	58499	9	109688697	109688697	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	D835G	0	0	0	Missense	0.358	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109689141_C_T	ZNF462	58499	9	109689141	109689141	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	S983L	0	0.00009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109689589_C_T	ZNF462	58499	9	109689589	109689589	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	H1132H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021224	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109689592_C_T	ZNF462	58499	9	109689592	109689592	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	Y1133Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021224	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109689600_G_A	ZNF462	58499	9	109689600	109689600	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	R1136K	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109689607_A_C	ZNF462	58499	9	109689607	109689607	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	P1138P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109689611_A_G	ZNF462	58499	9	109689611	109689611	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	I1140V	0	0	0.19	Missense	0.018	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109689612_T_A	ZNF462	58499	9	109689612	109689612	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	I1140K	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109689752_C_T	ZNF462	58499	9	109689752	109689752	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	rs3814541	P1187S	0.1	0.105	0	Missense	0.182	Type 1	NM_021224	-	-	-	-	-	100	-	34.615	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	80	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211
chr9:109689859_T_C	ZNF462	58499	9	109689859	109689859	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	rs3814540	N1222N	0.48	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021224	-	-	-	-	100	100	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	40.741	-	-	-	30.769	-	30.769	-	-	-	100	100	-	41.667	-	33.333	100	-	100	-	-	100	48.485	50	-	75	90.476	-	100	-	-	-	-	-	-	31.818
chr9:109689972_C_T	ZNF462	58499	9	109689972	109689972	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	rs41277821	T1260M	0.01	0.011	0.17	Missense	0.029	Type 1	NM_021224	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-
chr9:109690190_C_T	ZNF462	58499	9	109690190	109690190	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	R1333W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	49.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109691082_C_T	ZNF462	58499	9	109691082	109691082	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	S1630F	0	0	0	Missense	0.186	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109691206_G_A	ZNF462	58499	9	109691206	109691206	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	rs116985783	T1671T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109691313_C_G	ZNF462	58499	9	109691313	109691313	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	P1707R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109691394_G_T	ZNF462	58499	9	109691394	109691394	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	R1734M	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109691480_*_-G	ZNF462	58499	9	109691480	109691480	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	A1763fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-
chr9:109691676_A_G	ZNF462	58499	9	109691676	109691676	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	rs3814538	N1828S	0.52	0.501	0.92	Missense	0	Type 1	NM_021224	-	-	-	-	100	100	-	35	-	96.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	47.826	-	-	-	53.125	-	30.769	-	-	-	100	100	-	38.462	-	50	94.737	-	100	-	-	100	35.294	69.565	-	52.941	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579
chr9:109692829_G_T	ZNF462	58499	9	109692829	109692829	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	V1957V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109694764_C_T	ZNF462	58499	9	109694764	109694764	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	A2017V	0	0	0	Missense	0.576	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109701302_G_T	ZNF462	58499	9	109701302	109701302	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	-	R2114M	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_021224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109734565_A_G	MIR548Q	100313841	9	109734565	109734565	10p13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109734578_G_T	MIR548Q	100313841	9	109734578	109734578	10p13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109734588_G_A	MIR548Q	100313841	9	109734588	109734588	10p13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:109773145_A_T	ZNF462	58499	9	109773145	109773145	9q31.2	NM_021224.4	NP_067047.4	rs10217192	H2452L	0.09	0.134	0	Missense	0.986	Type 1	NM_021224	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	56.25	-	-	30	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:110081018_A_G	RAD23B	5887	9	110081018	110081018	9q31.2	NM_001244713.1	NP_001231642.1	rs1805335	-	0.61	0.553	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.054	-	-	-	100	35.714	31.765	100	40.909	80.556	21.212	100	35	100	100	44.681	-	47.826	48.276	100	100	100	40.323	100	100	-	98.667	100	36.585	-	100	-	-	-	100	100	75.862	40.476	100	100	62.573	100	100	-	100	100	28	55.102	44.231	100	31.818	100	-	100	92.308	-	33.333	100	100
chr9:110084261_C_T	RAD23B	5887	9	110084261	110084261	9q31.2	NM_001244724.1	NP_001231653.1	rs1805330	-	0.07	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.857	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-
chr9:110084417_G_C	RAD23B	5887	9	110084417	110084417	9q31.2	NM_002874.4	NP_001231642.1	rs11573700	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:110086149_G_A	RAD23B	5887	9	110086149	110086149	9q31.2	NM_001244713.1	NP_001231642.1	rs1805334	-	0.77	0.823	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.31	100	100	100	100	100	31.25	100	100	43.902	80.714	100	100	43.75	100	100	100	-	52.083	48.649	100	100	100	39.286	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	99.16	100	46.667	100	100	100	60.92	100	100	100	100	100	53.333	44.828	50	100	25	100	43.75	100	100	-	100	100	100
chr9:110086295_T_C	RAD23B	5887	9	110086295	110086295	9q31.2	NM_001244724.1	NP_002865.1	-	L293L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:110249367_G_C	KLF4	9314	9	110249367	110249367	9q31	NM_004235.4	NP_004226.3	-	G402G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:110249505_C_T	KLF4	9314	9	110249505	110249505	9q31	NM_004235.4	NP_004226.3	rs2236599	-	0.18	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	27.027	66.667	-	-	33.333	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	31.25	-	100	-	-	-	33.333	55.556	-	-	100	-	-	-	100	59.091	-	-	-	100	81.25	-	66.667	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	36.364
chr9:110249635_T_C	KLF4	9314	9	110249635	110249635	9q31	NM_004235.4	NP_004226.3	-	N347S	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_004235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:110249816_G_A	KLF4	9314	9	110249816	110249816	9q31	NM_004235.4	NP_004226.3	rs139237114	H287Y	0.002	0.004	0.09	Missense	0.82	Type 1	NM_004235	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:110250171_G_A	KLF4	9314	9	110250171	110250171	9q31	NM_004235.4	NP_004226.3	rs34660570	G168G	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111617250_C_T	ACTL7B	10880	9	111617250	111617250	9q31	NM_006686.3	NP_006677.1	-	A321T	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_006686	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111617341_A_G	ACTL7B	10880	9	111617341	111617341	9q31	NM_006686.3	NP_006677.1	rs3750467	T290T	0.12	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006686	30	66.667	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111617650_G_A	ACTL7B	10880	9	111617650	111617650	9q31	NM_006686.3	NP_006677.1	rs11543179	Y187Y	0.22	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006686	57.576	-	-	-	-	55.224	66.667	-	-	-	25.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.098	-	33.721	47.222	-	54.839	-	100	22	31.081	-	-	-	59.615	65.385	-	-	39.394	-	100	-	100	45.918	-	46.875	-	-	-	100	-	-	100	-	48.333	-	-
chr9:111617718_C_T	ACTL7B	10880	9	111617718	111617718	9q31	NM_006686.3	NP_006677.1	-	E165K	0	0	0	Missense	0.738	Type 2	NM_006686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	44.898	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111617746_G_A	ACTL7B	10880	9	111617746	111617746	9q31	NM_006686.3	NP_006677.1	rs115335677	S155S	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968
chr9:111618106_C_T	ACTL7B	10880	9	111618106	111618106	9q31	NM_006686.3	NP_006677.1	rs34113222	A35A	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111618163_G_A	ACTL7B	10880	9	111618163	111618163	9q31	NM_006686.3	NP_006677.1	rs3750468	D16D	0.22	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006686	63.636	40	-	-	-	60	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	62.5	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	66.667	-	-	-	40.909	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111618209_A_G	ACTL7B	10880	9	111618209	111618209	9q31	NM_006686.3	NP_006677.1	rs17728850	M1T	0.08	0.092	0	Initiation_loss	0.949	Type 1	NM_006686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-
chr9:111624980_C_T	ACTL7A	10881	9	111624980	111624980	9q31	NM_006687.2	NP_006678.1	rs141022050	N126N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111625242_G_A	ACTL7A	10881	9	111625242	111625242	9q31	NM_006687.2	NP_006678.1	rs41278347	G214S	0.005	0.005	0	Missense	0.934	Type 1	NM_006687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:111625562_G_T	ACTL7A	10881	9	111625562	111625562	9q31	NM_006687.2	NP_006678.1	-	E320D	0	0	0	Missense	0.768	Type 2	NM_006687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111625620_G_A	ACTL7A	10881	9	111625620	111625620	9q31	NM_006687.2	NP_006678.1	rs7872077	V340M	0.07	0.049	0.06	Missense	0.088	Type 1	NM_006687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111625629_C_G	ACTL7A	10881	9	111625629	111625629	9q31	NM_006687.2	NP_006678.1	rs56031956	L343V	0.02	0.025	0.02	Missense	0.553	Type 1	NM_006687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	71.667	57.692	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-
chr9:111625742_C_A	ACTL7A	10881	9	111625742	111625742	9q31	NM_006687.2	NP_006678.1	-	S380R	0	0	0.04	Missense	0.296	Type 2	NM_006687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111625913_A_G	ACTL7A	10881	9	111625913	111625913	9q31	NM_006687.2	NP_006678.1	rs4978370	-	0.87	0.884	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	45.455	100	100	50	100	100	49.231	-	48	34.646	73.171	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	53.846	-	95.833	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	55.556	100	100	73.684	100	100	-	100	100	100	100	53.846
chr9:111637230_A_C	IKBKAP	8518	9	111637230	111637230	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs61749202	T1292T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111641825_G_A	IKBKAP	8518	9	111641825	111641825	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs1538660	P1158L	0.22	0.214	0.34	Missense	0.004	Type 1	NM_003640	100	70	-	-	-	63.889	-	-	-	-	44.595	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	100	100	44.118	-	-	-	41.176	-	-	35.135	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.789	-	-	-	-	91.667	-	30	-	-
chr9:111644396_G_A	IKBKAP	8518	9	111644396	111644396	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs2275495	-	0.19	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111651620_A_T	IKBKAP	8518	9	111651620	111651620	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs3204145	C1072S	0.22	0.215	0	Missense	0	Type 1	NM_003640	100	66.667	-	-	-	69.231	-	-	-	-	38.71	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	100	100	21.875	-	-	-	45.455	-	24.39	39.13	-	-	-	100	58.824	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	26.316	-	-
chr9:111653574_C_G	IKBKAP	8518	9	111653574	111653574	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs1063110	L1023L	0.36	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003640	-	25	100	100	48.649	-	100	-	-	50	-	31.373	50	-	31.818	-	100	-	53.333	-	-	46.667	-	100	-	-	-	100	100	28.571	-	100	-	-	100	100	100	-	-	25	100	-	100	37.5	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100
chr9:111653606_C_T	IKBKAP	8518	9	111653606	111653606	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs2230795	G1013S	0.02	0.039	0.06	Missense	0.687	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111656228_T_A	IKBKAP	8518	9	111656228	111656228	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs2230798	K952I	0.02	0.012	0.01	Missense	0.818	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111658881_G_A	IKBKAP	8518	9	111658881	111658881	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs138023874	A877A	0.001	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111658963_T_G	IKBKAP	8518	9	111658963	111658963	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs10816764	-	0.06	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111659219_G_A	IKBKAP	8518	9	111659219	111659219	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs141670242	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-
chr9:111659439_T_C	IKBKAP	8518	9	111659439	111659439	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs2230794	I830M	0.08	0.035	0.04	Missense	0.889	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	63.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111659446_T_C	IKBKAP	8518	9	111659446	111659446	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	-	E828G	0	0	0.01	Missense	0.826	Type 2	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.806	19.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111659483_T_G	IKBKAP	8518	9	111659483	111659483	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs2230793	I816L	0.29	0.268	0.67	Missense	0	Type 1	NM_003640	29.179	65.517	-	-	-	-	-	59.167	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	37.097	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	73.333	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-
chr9:111660851_C_T	IKBKAP	8518	9	111660851	111660851	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs2230792	G765E	0.28	0.257	1	Missense	0	Type 1	NM_003640	32.143	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	15.385	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111663710_A_C	IKBKAP	8518	9	111663710	111663710	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs139479557	F670C	0	0.00009	0.03	Missense	0.157	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111663754_G_A	IKBKAP	8518	9	111663754	111663754	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs2230791	T655T	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-
chr9:111663793_C_T	IKBKAP	8518	9	111663793	111663793	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs10979605	T642T	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	52.381	-	-
chr9:111665215_A_C	IKBKAP	8518	9	111665215	111665215	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs35054425	P586P	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111668611_C_T	IKBKAP	8518	9	111668611	111668611	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	-	D539N	0	0	0.05	Missense	0.075	Type 2	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111668652_C_T	IKBKAP	8518	9	111668652	111668652	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs838827	R525Q	0.06	0.079	0.65	Missense	0	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111673420_C_T	IKBKAP	8518	9	111673420	111673420	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs41278359	P410P	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111678508_C_T	IKBKAP	8518	9	111678508	111678508	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs1140064	E312K	0.02	0.022	0.61	Missense	0.001	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.308	-	-
chr9:111679872_G_A	IKBKAP	8518	9	111679872	111679872	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs12340246	L273L	0.08	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111679940_T_C	IKBKAP	8518	9	111679940	111679940	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs17853166	S251G	0.01	0.017	0.02	Missense	0.786	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-
chr9:111679965_*_+A	IKBKAP	8518	9	111679965	111679965	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs140104681	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.573	33.333	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	64	24.138	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:111685129_A_T	IKBKAP	8518	9	111685129	111685129	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs10521092	M182K	0.06	0.073	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111688828_C_T	IKBKAP	8518	9	111688828	111688828	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs2230788	Q147Q	0.09	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003640	65.152	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	27.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	21.053	50	-	-	-	80.769	70.588	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:111688886_T_A	IKBKAP	8518	9	111688886	111688886	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111692163_G_A	IKBKAP	8518	9	111692163	111692163	9q31	NM_003640.3	NP_003631.2	rs2230786	L63L	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.381	-	-
chr9:111696795_C_T	FAM206A	54942	9	111696795	111696795	9q31.3	NM_017832.3	NP_060302.1	rs76817627	P10L	0.02	0.021	0.05	Missense	0.002	Type 1	NM_017832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-
chr9:111714546_A_C	CTNNAL1	8727	9	111714546	111714546	9q31.2	NM_003798.2	NP_003789.1	-	I593S	0	0	0	Missense	0.157	Type 2	NM_003798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111727670_C_G	CTNNAL1	8727	9	111727670	111727670	9q31.2	NM_003798.2	NP_003789.1	rs7021366	E527Q	0.23	0.209	0.42	Missense	0.919	Type 1	NM_003798	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.286	-	-	43.81	-	-	-	100	-	31.169	-	-	46.667	-	100	-	-	-	46.154	32.558	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	50	-	41.463	-	-	-	-	-	48.611
chr9:111735031_G_C	CTNNAL1	8727	9	111735031	111735031	9q31.2	NM_003798.2	NP_003789.1	rs16913734	T424S	0.02	0.034	0.25	Missense	0.005	Type 1	NM_003798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111752949_A_G	CTNNAL1	8727	9	111752949	111752949	9q31.2	NM_003798.2	NP_003789.1	rs28361119	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111753159_G_T	CTNNAL1	8727	9	111753159	111753159	9q31.2	NM_003798.2	NP_003789.1	rs2274926	-	0.1	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	-
chr9:111755008_C_T	CTNNAL1	8727	9	111755008	111755008	9q31.2	NM_003798.2	NP_003789.1	rs2297581	V141V	0.23	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003798	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.429	-	-	50.98	-	-	-	100	-	76.19	-	-	41.667	-	100	-	-	-	51.852	40	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	37.143	-	-	-	-	-	45
chr9:111795565_T_C	TMEM245	23731	9	111795565	111795565	9q31	NM_032012.3	NP_114401.2	rs7852550	-	0.12	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	63.158	27.778	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:111795623_G_A	TMEM245	23731	9	111795623	111795623	9q31	NM_032012.3	NP_114401.2	-	T853M	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_032012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111795659_C_T	TMEM245	23731	9	111795659	111795659	9q31	NM_032012.3	NP_114401.2	-	S841N	0	0	0.1	Missense	0.453	Type 2	NM_032012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111812670_G_A	TMEM245	23731	9	111812670	111812670	9q31	NM_032012.3	NP_114401.2	-	S672S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111812825_C_T	TMEM245	23731	9	111812825	111812825	9q31	NM_032012.3	NP_114401.2	rs614253	-	0.95	0.927	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	29.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.606	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.426	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:111813011_C_T	TMEM245	23731	9	111813011	111813011	9q31	NM_032012.3	NP_114401.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111868885_G_A	TMEM245	23731	9	111868885	111868885	9q31	NM_032012.3	NP_114401.2	rs2271878	S234S	0.23	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032012	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	64.865	23.529	-	-	-	100	-	47.368	-	-	31.111	-	100	-	-	-	50	23.077	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	44.828	-	-	-	-	-	100
chr9:111870894_A_C	TMEM245	23731	9	111870894	111870894	9q31	NM_032012.3	NP_114401.2	rs74697586	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	100	-	44.643	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111881856_T_C	TMEM245	23731	9	111881856	111881856	9q31	NM_032012.3	NP_114401.2	rs1051474	H113R	0.23	0.149	0.87	Missense	0.006	Type 1	NM_032012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr9:111881927_T_C	TMEM245	23731	9	111881927	111881927	9q31	NM_032012.3	NP_114401.2	rs6825	L89L	0.35	0.37	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032012	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	80	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr9:111899928_A_G	FRRS1L	23732	9	111899928	111899928	9q31	NM_014334.2	NP_055149.2	rs10759329	-	0.62	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	41.667	17.241	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	25	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	42.308	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr9:111903772_C_A	FRRS1L	23732	9	111903772	111903772	9q31	NM_014334.2	NP_055149.2	-	R238I	0	0	0.03	Missense	0.789	Type 2	NM_014334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111903900_*_+A	FRRS1L	23732	9	111903900	111903900	9q31	NM_014334.2	NP_055149.2	rs67927222	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.721	-	-	-	-	-
chr9:111936827_*_+G	EPB41L4B	54566	9	111936827	111936827	9q31-q32	NM_018424.2	NP_061987.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111938834_G_A	EPB41L4B	54566	9	111938834	111938834	9q31-q32	NM_018424.2	NP_061987.3	-	A877V	0.001	0.0003	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_019114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	18.667	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111938926_C_T	EPB41L4B	54566	9	111938926	111938926	9q31-q32	NM_018424.2	NP_060894.2	rs10979729	P846P	0.09	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019114	-	-	-	-	-	-	35.484	59.756	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.34	-	-	-	-	-	-
chr9:111945049_T_G	EPB41L4B	54566	9	111945049	111945049	9q31-q32	NM_018424.2	NP_061987.3	rs3750450	N816T	0.76	0.749	0.36	Missense	0.005	Type 1	NM_019114	67.647	-	100	100	100	36.585	100	59.091	-	100	32.075	100	47.826	100	37.5	-	100	-	100	38.462	100	63.636	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	25.714	48.571	100	-	100	85.714	56.25	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	50	30.769	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:111947761_G_T	EPB41L4B	54566	9	111947761	111947761	9q31-q32	NM_019114.3	NP_061987.3	rs41278377	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-
chr9:111962604_G_T	EPB41L4B	54566	9	111962604	111962604	9q31-q32	NM_018424.2	NP_061987.3	-	P653T	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_019114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:111979191_C_A	EPB41L4B	54566	9	111979191	111979191	9q31-q32	NM_019114.3	NP_061987.3	rs13293508	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.941	-	-	-	63.158	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	46.875	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112003920_G_T	EPB41L4B	54566	9	112003920	112003920	9q31-q32	NM_018424.2	NP_061987.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112005926_G_A	EPB41L4B	54566	9	112005926	112005926	9q31-q32	NM_018424.2	NP_061987.3	-	R461W	0.001	0	0.01	Missense	0.957	Type 1	NM_018424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112018761_C_A	EPB41L4B	54566	9	112018761	112018761	9q31-q32	NM_019114.3	NP_061987.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_019114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112020399_A_G	EPB41L4B	54566	9	112020399	112020399	9q31-q32	NM_018424.2	NP_061987.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112144084_A_C	PTPN3	5774	9	112144084	112144084	9q31	NM_001145371.1	NP_001138844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	25.532	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112144574_C_T	PTPN3	5774	9	112144574	112144574	9q31	NM_001145370.1	NP_001138840.1	rs57773277	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112144686_T_C	PTPN3	5774	9	112144686	112144686	9q31	NM_001145368.1	NP_001138840.1	rs146486489	A476A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	23.881	30.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112145799_G_A	PTPN3	5774	9	112145799	112145799	9q31	NM_001145369.1	NP_001138840.1	rs2304742	P430P	0.06	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112145838_G_A	PTPN3	5774	9	112145838	112145838	9q31	NM_001145372.1	NP_001138844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112145864_G_A	PTPN3	5774	9	112145864	112145864	9q31	NM_001145370.1	NP_001138840.1	rs2304743	-	0.06	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112153502_C_A	PTPN3	5774	9	112153502	112153502	9q31	NM_001145369.1	NP_001138840.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112153740_C_T	PTPN3	5774	9	112153740	112153740	9q31	NM_001145370.1	NP_001138843.1	rs148185635	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112166845_G_A	PTPN3	5774	9	112166845	112166845	9q31	NM_001145369.1	NP_001138841.1	rs34302609	N280N	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	100	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:112168727_C_T	PTPN3	5774	9	112168727	112168727	9q31	NM_001145369.1	NP_002820.3	rs55991908	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112170578_T_C	PTPN3	5774	9	112170578	112170578	9q31	NM_001145369.1	NP_001138840.1	rs45622434	-	0.02	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112172674_C_T	PTPN3	5774	9	112172674	112172674	9q31	NM_001145370.1	NP_001138844.1	rs17803052	P113P	0.05	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145372	-	-	100	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	37.719	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	34.615	-	-	28.986	34.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112182808_C_A	PTPN3	5774	9	112182808	112182808	9q31	NM_001145370.1	NP_001138843.1	-	M71I	0	0	0.6	Missense	0.024	Type 2	NM_001145372	38.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112184984_*_-AAA	PTPN3	5774	9	112184984	112184986	9q31	NM_001145369.1	NP_001138842.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112185077_C_T	PTPN3	5774	9	112185077	112185077	9q31	NM_001145369.1	NP_001138842.1	-	A66T	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_001145371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112190884_A_G	PTPN3	5774	9	112190884	112190884	9q31	NM_001145372.1	NP_001138844.1	rs2274785	-	0.07	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112216852_C_T	PTPN3	5774	9	112216852	112216852	9q31	NM_001145372.1	NP_001138844.1	-	G98S	0	0	0.09	Missense	0.005	Type 2	NM_001145368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112219474_C_G	PTPN3	5774	9	112219474	112219474	9q31	NM_001145372.1	NP_001138844.1	rs3793524	A90P	0.38	0.386	1	Missense	0	Type 1	NM_001145368	-	-	100	-	38.636	63.636	100	55.932	-	100	-	97.26	100	-	-	37.143	100	-	-	67.391	-	-	100	-	-	100	34.375	-	-	-	43.75	100	29.787	41.304	-	-	-	-	62.5	-	-	68.919	-	-	-	100	100	81.25	45	56.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.381
chr9:112225531_G_A	PTPN3	5774	9	112225531	112225531	9q31	NM_001145370.1	NP_001138844.1	rs62576448	-	0.26	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	52.174	62.5	-	55.556	-	100	-	90	34.483	-	-	30.508	100	-	47.059	56	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	30	57.143	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	100	100	77.778	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112629858_A_G	-	-	9	112629858	112629858	-	-	-	rs2769154	-	0.9	0.847	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	-	100	-	94.595	100	36.364	22.857	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	40	100	100	-	100	52.632	50	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	100	100	-	-	55.556	56.25	100	100	100	100	-	-	44.444	100	100
chr9:112642958_A_G	-	-	9	112642958	112642958	-	-	-	-	Q85R	0	0	0.15	Missense	0.08	Type 2	NM_007203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112687306_T_G	-	-	9	112687306	112687306	-	-	-	rs41278407	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112687381_G_T	-	-	9	112687381	112687381	-	-	-	rs41278409	-	0.12	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	100	58.537	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	55.294	-	51.163	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr9:112694204_C_T	-	-	9	112694204	112694204	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112694297_G_A	-	-	9	112694297	112694297	-	-	-	-	S162N	0	0	0.07	Missense	0.016	Type 2	NM_007203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112705116_C_G	PALM2	114299	9	112705116	112705116	9q31.3	NM_053016.5	NP_443749.5	-	S184X	0	0	0.02	Nonsense	0.738	Type 2	NM_001037293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:112811024_G_T	AKAP2	11217	9	112811024	112811024	9q31.3	NM_001136562.2	NP_001185585.1	-	E15D	0	0	0.62	Missense	0.205	Type 2	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112898448_C_T	-	-	9	112898448	112898448	-	-	-	-	S66S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112898576_C_T	-	-	9	112898576	112898576	-	-	-	rs151065500	P109L	0.01	0.008	0	Missense	0.903	Type 1	NM_001004065	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143
chr9:112898708_G_A	-	-	9	112898708	112898708	-	-	-	rs7039287	C153Y	0.01	0.024	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112898843_G_A	-	-	9	112898843	112898843	-	-	-	rs7039409	R198Q	0.01	0.024	0.06	Missense	0.584	Type 1	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112899034_C_T	-	-	9	112899034	112899034	-	-	-	rs115538409	L262L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004065	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707
chr9:112899430_C_T	-	-	9	112899430	112899430	-	-	-	rs114861534	R394C	0.01	0.011	0.07	Missense	0.512	Type 1	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112899674_C_T	-	-	9	112899674	112899674	-	-	-	-	S475L	0	0	0.06	Missense	0.177	Type 2	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112899699_C_T	-	-	9	112899699	112899699	-	-	-	-	P483P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112899872_A_G	-	-	9	112899872	112899872	-	-	-	-	H541R	0	0	0.02	Missense	0.899	Type 2	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112899909_C_A	-	-	9	112899909	112899909	-	-	-	-	V553V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112899921_A_C	-	-	9	112899921	112899921	-	-	-	-	Q557H	0	0.00009	0.07	Missense	0.923	Type 1	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112900009_G_A	-	-	9	112900009	112900009	-	-	-	-	D587N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112900199_T_C	-	-	9	112900199	112900199	-	-	-	rs914358	L650S	0.43	0.5	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001004065	27.273	75	-	-	48.485	-	-	-	-	50	30.952	65.385	57.143	-	-	68.421	-	100	-	66.667	-	38.095	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	20.833	33.333	100	-	100	100	33.333	66.667	-	29.032	100	-	100	-	40	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-
chr9:112900247_C_T	-	-	9	112900247	112900247	-	-	-	-	A666V	0	0	0.18	Missense	0.006	Type 2	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112900354_*_+AAGCTG	-	-	9	112900354	112900354	-	-	-	-	A702delinsEAA	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001004065	-	36.364	-	-	-	52.941	-	66.667	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-
chr9:112900466_C_T	-	-	9	112900466	112900466	-	-	-	rs61735424	A739V	0.02	0.034	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112900785_A_G	-	-	9	112900785	112900785	-	-	-	rs3739456	S845S	0.37	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004065	50	-	-	-	-	100	50	55.556	-	53.333	-	-	-	100	71.429	-	-	-	30	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	100	-	-	-	-	-	100	33.333
chr9:112918581_T_C	-	-	9	112918581	112918581	-	-	-	rs7862044	-	0.81	0.712	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	100	46.341	-	100	37.037	71.429	54.286	100	100	69.643	50	100	44.737	100	-	100	100	100	100	100	24.138	100	46.429	-	100	-	21.277	34.286	100	-	100	100	100	100	-	25	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100
chr9:112918755_G_A	-	-	9	112918755	112918755	-	-	-	rs72757010	R909H	0.01	0.008	0	Missense	1	Type 1	NM_001004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:112963504_A_G	C9orf152	401546	9	112963504	112963504	9q31.3	NM_001012993.2	NP_001013011.2	rs10120707	D148D	0.97	0.926	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012993	100	100	100	-	-	100	100	52.119	100	100	100	100	100	100	100	99.74	100	100	100	100	99.476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	60.44	100	47.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:112963702_G_A	C9orf152	401546	9	112963702	112963702	9q31.3	NM_001012993.2	NP_001013011.2	rs4978888	N82N	0.21	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012993	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	34.375	-	-	34.043	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.508	-	-	-	-	-	63.636	-	56.522	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:112969645_C_T	C9orf152	401546	9	112969645	112969645	9q31.3	NM_001012993.2	NP_001013011.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:113018755_T_C	TXN	7295	9	113018755	113018755	9q31	NM_003329.3	NP_003320.2	rs1049927	-	0.07	0.099	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	100	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-
chr9:113091523_T_G	TXNDC8	255220	9	113091523	113091523	9q31.3	NM_001003936.2	NP_001003936.1	rs7041938	N60H	0.1	0.101	0	Missense	0.707	Type 1	NM_001003936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	44.444	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:113096593_A_C	TXNDC8	255220	9	113096593	113096593	9q31.3	NM_001003936.2	NP_001003936.1	-	F11C	0	0	0	Missense	0.959	Type 2	NM_001003936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:113100012_T_G	TXNDC8	255220	9	113100012	113100012	9q31.3	NM_001003936.2	NP_001003936.1	rs7026528	-	0.33	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.692	-	-	-	49.398	60.526	-	45.833	-	100	-	96.552	-	100	45.455	27.273	75	100	-	-	-	51.724	100	-	-	-	-	82.353	33.333	31.25	-	100	-	-	-	-	-	-	61.538	88.889	-	40.909	-	-	-	100	64	58.824	-	57.143	29.167	-	100	44.444	100	-	100	-	100	50
chr9:113637854_G_A	LPAR1	1902	9	113637854	113637854	9q31.3	NM_057159.2	NP_476500.1	rs3739709	R314R	0.15	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001401	-	-	-	100	-	62.963	-	-	-	-	-	86.842	-	38.462	-	-	38.462	-	-	100	-	-	-	68.421	51.852	-	77.273	-	27.778	-	100	100	66.667	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	96	55.556	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-
chr9:113637953_G_A	LPAR1	1902	9	113637953	113637953	9q31.3	NM_001401.3	NP_001392.2	rs148990722	D281D	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:113704224_A_G	LPAR1	1902	9	113704224	113704224	9q31.3	NM_057159.2	NP_476500.1	rs17788474	N90N	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:113704268_C_A	LPAR1	1902	9	113704268	113704268	9q31.3	NM_057159.2	NP_476500.1	-	V76F	0	0	0.04	Missense	0.067	Type 2	NM_001401	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114089882_C_T	OR2K2	26248	9	114089882	114089882	9q31.3	NM_205859.1	NP_995581.1	rs61748723	G278R	0.1	0.046	0.03	Missense	0.009	Type 1	NM_205859	33.333	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114090279_A_G	OR2K2	26248	9	114090279	114090279	9q31.3	NM_205859.1	NP_995581.1	rs314452	A145A	0.52	0.556	-1	Silent	-1	Type 1	NM_205859	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	83.628	100	100	100	29.67	64.317	34.409	100	-	100	-	100	-	42.453	33.333	-	100	43.662	100	43.59	100	100	100	100	100	100	100	63.636	31.25	16.216	100	57.831	100	-	100	100	52.577	26.923	100	37.143	21.333	34.375	100	44.628	100	100	100	100	100	100
chr9:114090365_C_T	OR2K2	26248	9	114090365	114090365	9q31.3	NM_205859.1	NP_995581.1	-	V117M	0	0	0.97	Missense	0.007	Type 2	NM_205859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114090403_G_A	OR2K2	26248	9	114090403	114090403	9q31.3	NM_205859.1	NP_995581.1	-	S104F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_205859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114090404_A_T	OR2K2	26248	9	114090404	114090404	9q31.3	NM_205859.1	NP_995581.1	-	S104T	0	0	0.08	Missense	0.977	Type 2	NM_205859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114090554_G_A	OR2K2	26248	9	114090554	114090554	9q31.3	NM_205859.1	NP_995581.1	rs117283259	R54C	0.001	0.001	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_205859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114293195_C_G	ZNF483	158399	9	114293195	114293195	9q31.3	NM_001007169.2	NP_001007170.1	-	N151K	0	0	0.41	Missense	0.028	Type 2	NM_001007169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114303923_C_A	ZNF483	158399	9	114303923	114303923	9q31.3	NM_133464.2	NP_001007170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114304140_C_T	ZNF483	158399	9	114304140	114304140	9q31.3	NM_001007169.2	NP_001007170.1	-	H309Y	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_133464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114304203_C_T	ZNF483	158399	9	114304203	114304203	9q31.3	NM_133464.2	NP_001007170.1	-	R330W	0	0	0.18	Missense	0.947	Type 2	NM_133464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114304911_C_T	ZNF483	158399	9	114304911	114304911	9q31.3	NM_133464.2	NP_001007170.1	-	L566F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_133464	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114304943_G_A	ZNF483	158399	9	114304943	114304943	9q31.3	NM_133464.2	NP_001007170.1	-	E576E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133464	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114332412_G_A	PTGR1	22949	9	114332412	114332412	9q31.3	NM_001146108.1	NP_001139580.1	rs115758301	R280C	0.001	0.001	0.18	Missense	0.952	Type 1	NM_001146108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114341251_*_-AAAA	PTGR1	22949	9	114341251	114341254	9q31.3	NM_001146108.1	NP_036344.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114348256_G_A	PTGR1	22949	9	114348256	114348256	9q31.3	NM_001146108.1	NP_036344.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114359624_C_A	PTGR1	22949	9	114359624	114359624	9q31.3	NM_001146108.1	NP_036344.2	rs1053959	A27S	0.59	0.59	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001146108	72.727	100	100	-	100	64.706	100	23.077	-	-	32.836	100	44.118	100	100	66.667	100	100	-	-	-	100	-	38.889	100	-	30.435	100	100	100	91.667	-	-	27.027	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	43.478	100	-	37.5	100	53.333	100	-	100	-	100	37.037
chr9:114409550_A_G	-	-	9	114409550	114409550	-	-	-	rs4978455	-	0.35	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.264	-	100	-	52.917	74.286	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	43.077	-	40.876	100	-	-	-	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	46.875	-	100	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:114411857_G_A	DNAJC25	548645	9	114411857	114411857	9q31.3	NM_001015882.2	NP_001015882.2	-	G205D	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_001015882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114411891_C_T	DNAJC25	548645	9	114411891	114411891	9q31.3	NM_001015882.2	NP_001015882.2	rs1322259	D216D	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114411945_G_T	DNAJC25	548645	9	114411945	114411945	9q31.3	NM_001015882.2	NP_001015882.2	rs7019332	G234G	0.35	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015882	-	75	-	100	-	93.333	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	62.5	-	61.538	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114412042_A_G	DNAJC25	548645	9	114412042	114412042	9q31.3	NM_001015882.2	NP_001015882.2	-	I267V	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001015882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114454540_G_A	C9orf84	158401	9	114454540	114454540	9q31.3	NM_001080551.1	NP_775792.3	-	I1136I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114454544_T_C	C9orf84	158401	9	114454544	114454544	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs7869279	E1135G	0.52	0.434	0.06	Missense	0.489	Type 1	NM_001080551	64.583	100	100	-	-	60	-	-	-	-	-	94.937	100	-	100	77.941	-	-	100	100	-	48.684	96.875	-	100	-	-	50	27.027	65.385	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.304	100	47.368	-	-	44.231	33.333	50	59.091	33.333	-	100	100	100	-	100	-	-	40.351
chr9:114454580_A_G	C9orf84	158401	9	114454580	114454580	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs1475110	I1123T	1	0.997	1	Missense	0	Type 1	NM_001080551	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:114462228_G_T	C9orf84	158401	9	114462228	114462228	9q31.3	NM_173521.3	NP_775792.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114462322_A_G	C9orf84	158401	9	114462322	114462322	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs6477845	L929P	0.85	0.793	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001080551	74.286	100	100	-	64	59.459	-	28.571	100	-	100	85.714	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	64.286	100	-	100	66.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	60	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	25
chr9:114464487_T_C	C9orf84	158401	9	114464487	114464487	9q31.3	NM_173521.3	NP_775792.3	rs1407390	Y893C	0.86	0.81	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001080551	62.069	-	100	-	45.283	60	-	32	100	-	100	95.455	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	46.667	100	-	100	57.143	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	57.143	100	-	70	100	-	-	100	100	41.667	100	-	40	100	100	100	100	-	100	-	100	56.25
chr9:114467478_T_C	C9orf84	158401	9	114467478	114467478	9q31.3	NM_001080551.1	NP_775792.3	rs28545063	-	0.48	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114467699_*_-TTCT	C9orf84	158401	9	114467699	114467702	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs76471623	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:114468966_A_C	C9orf84	158401	9	114468966	114468966	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs7036568	N770K	0.21	0.279	1	Missense	0	Type 1	NM_001080551	-	-	-	-	57.353	-	-	59.524	100	-	60.465	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	59.615	-	66.667	-	-	50	-	60	55.556	-	-	16.949	40	-	100	100	50	75	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114468972_C_T	C9orf84	158401	9	114468972	114468972	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	-	W768X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001080551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114470127_A_G	C9orf84	158401	9	114470127	114470127	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs12683681	-	0.07	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	59.375
chr9:114475440_T_C	C9orf84	158401	9	114475440	114475440	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs77603777	I707V	0.001	0.001	0.1	Missense	0.475	Type 1	NM_001080551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114476748_T_A	C9orf84	158401	9	114476748	114476748	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs11791445	M695L	0.15	0.212	0.54	Missense	0.136	Type 1	NM_001080551	-	-	-	-	46.196	-	-	45.283	100	-	63.636	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	35.484	-	58.333	-	-	33.333	-	77.778	26.316	-	-	-	17.647	-	100	100	26.087	52.381	47.619	100	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114484682_T_C	C9orf84	158401	9	114484682	114484682	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs1337581	-	0.84	0.784	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.264	100	100	-	43.158	62.121	41.667	34.146	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	53.846	100	-	100	64.706	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	48	-	100	73.846	100	64.286	-	100	100	26.087	100	41.667	-	100	100	100	100	-	100	-	100	57.692
chr9:114484731_A_C	C9orf84	158401	9	114484731	114484731	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	-	L594V	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001080551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114484744_T_G	C9orf84	158401	9	114484744	114484744	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs140394267	Q589H	0.001	0.005	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001080551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114484783_A_G	C9orf84	158401	9	114484783	114484783	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs12352352	P576P	0.15	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080551	-	-	-	-	48.756	-	-	37.931	100	-	68.027	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	43.548	-	34.783	-	-	18.182	-	61.364	33.333	-	-	22.388	31.25	-	100	100	31.818	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114484837_G_T	C9orf84	158401	9	114484837	114484837	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs62569959	L558L	0.08	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.072	-	-	-	-	24.084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	77.143	64.583	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	100	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:114486163_T_A	C9orf84	158401	9	114486163	114486163	9q31.3	NM_001080551.1	NP_775792.3	-	Q518H	0	0	0	Missense	0.345	Type 2	NM_001080551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114486219_T_A	C9orf84	158401	9	114486219	114486219	9q31.3	NM_001080551.1	NP_775792.3	rs12349541	-	0.15	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114489887_C_T	C9orf84	158401	9	114489887	114489887	9q31.3	NM_173521.3	NP_775792.3	rs953536	-	0.63	0.506	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.659	100	100	-	-	61.538	-	-	-	-	27.586	97.059	96.552	-	-	100	-	-	100	100	-	53.571	-	-	100	-	66.667	50	50	-	100	-	67.857	61.765	100	-	-	70	-	-	-	58.696	-	-	-	100	100	41.667	57.143	-	-	50	100	100	100	-	100	-	100	64.286
chr9:114490229_T_G	C9orf84	158401	9	114490229	114490229	9q31.3	NM_173521.3	NP_775792.3	rs10512411	A403A	0.15	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080551	-	-	-	-	58.108	-	-	32.143	100	-	61.538	-	-	100	-	-	100	-	-	-	96.667	50.943	-	30	-	-	52.174	-	58.824	40	-	-	22.414	34.783	-	100	100	-	50	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114490308_T_C	C9orf84	158401	9	114490308	114490308	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs7470491	H377R	0.84	0.784	0.95	Missense	0.071	Type 1	NM_001080551	67.742	100	100	-	46.753	55.172	-	25.806	100	-	100	89.655	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	40	100	-	100	59.259	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	57.407	100	60	-	100	100	35.714	100	54.545	-	100	100	100	100	-	100	-	100	50
chr9:114510446_C_G	C9orf84	158401	9	114510446	114510446	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	-	G196A	0	0	0.23	Missense	0.121	Type 2	NM_001080551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114521086_C_T	C9orf84	158401	9	114521086	114521086	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	rs41308926	R59K	0.03	0.047	0.9	Missense	0.001	Type 1	NM_001080551	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114543192_G_T	C9orf84	158401	9	114543192	114543192	9q31.3	NM_001080551.1	NP_001074020.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114685137_G_A	UGCG	7357	9	114685137	114685137	9q31	NM_003358.1	NP_003349.1	rs36015756	V83V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114687061_C_T	UGCG	7357	9	114687061	114687061	9q31	NM_003358.1	NP_003349.1	rs1134931	G116G	0.03	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	76.923	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114694486_A_G	UGCG	7357	9	114694486	114694486	9q31	NM_003358.1	NP_003349.1	rs7850023	T287T	0.32	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003358	59.091	73.529	100	-	51.675	-	-	59.14	-	-	30.093	70.968	48.413	-	55.102	-	-	-	100	24.658	100	57.143	-	-	-	-	49.153	54.545	-	53.488	-	-	23.529	25	-	-	-	82.051	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	19.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114695087_A_T	UGCG	7357	9	114695087	114695087	9q31	NM_003358.1	NP_003349.1	rs181614846	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114695264_T_C	UGCG	7357	9	114695264	114695264	9q31	NM_003358.1	NP_003349.1	-	I391T	0	0	0.02	Missense	0.86	Type 2	NM_003358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114804173_G_A	SUSD1	64420	9	114804173	114804173	9q31.3-q33.1	NM_022486.3	NP_071931.2	rs3849117	L739L	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022486	-	-	-	-	50.735	-	-	-	-	-	-	-	52.5	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114825299_C_T	SUSD1	64420	9	114825299	114825299	9q31.3-q33.1	NM_022486.3	NP_071931.2	rs80215167	E590K	0.002	0.004	0.15	Missense	0.98	Type 1	NM_022486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114840940_C_T	SUSD1	64420	9	114840940	114840940	9q31.3-q33.1	NM_022486.3	NP_071931.2	-	S544N	0	0	0.01	Missense	0.015	Type 2	NM_022486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114842434_T_A	SUSD1	64420	9	114842434	114842434	9q31.3-q33.1	NM_022486.3	NP_071931.2	-	I496F	0	0	0.17	Missense	0.98	Type 2	NM_022486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:114864504_C_T	SUSD1	64420	9	114864504	114864504	9q31.3-q33.1	NM_022486.3	NP_071931.2	-	L411L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114873997_C_T	SUSD1	64420	9	114873997	114873997	9q31.3-q33.1	NM_022486.3	NP_071931.2	rs146611081	V370M	0.001	0.002	0	Missense	0.426	Type 1	NM_022486	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114904712_C_T	SUSD1	64420	9	114904712	114904712	9q31.3-q33.1	NM_022486.3	NP_071931.2	rs3780513	L198L	0.07	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114905858_C_T	SUSD1	64420	9	114905858	114905858	9q31.3-q33.1	NM_022486.3	NP_071931.2	-	R140Q	0	0	0.14	Missense	0.526	Type 2	NM_022486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114911635_G_A	SUSD1	64420	9	114911635	114911635	9q31.3-q33.1	NM_022486.3	NP_071931.2	rs139750662	H88Y	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_022486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114986152_G_C	PTBP3	9991	9	114986152	114986152	9q32	NM_005156.6	NP_005147.3	rs41280173	S451S	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-
chr9:114986246_G_A	PTBP3	9991	9	114986246	114986246	9q32	NM_001244896.1	NP_001231827.1	-	A420V	0	0	0.01	Missense	0.971	Type 2	NM_001244896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:114997127_G_C	PTBP3	9991	9	114997127	114997127	9q32	NM_001244896.1	NP_001157262.1	-	P218A	0	0	0.1	Missense	0.012	Type 2	NM_001244896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115024695_G_A	MIR3134	100422990	9	115024695	115024695	-	-	-	rs10981334	-	0.53	0.575	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	63.793	-	-	-	40	41.573	33.846	98	100	-	-	55.556	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	-	-	100	55	62.5	100	59.74	-	-	-	-	-	-	58.333	-	68.966	88.235	100	45.455	100	100	100	-	-	-
chr9:115038100_T_C	MIR3134	100422990	9	115038100	115038100	-	-	-	rs4979093	-	0.47	0.495	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	-	42.857	32.143	100	100	-	-	-	-	100	75	-	100	-	-	100	100	100	100	-	91.667	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	100	61.111	100	100	100	-	-	-
chr9:115060194_C_T	PTBP3	9991	9	115060194	115060194	9q32	NM_001244896.1	NP_001157262.1	-	R21R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115060205_C_G	MIR3134	100422990	9	115060205	115060205	-	-	-	rs10981348	-	0.3	0.261	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	24.39	100	-	-	100	31.579	-	56	100	-	49.123	-	-	-	58.824	65.556	57.143	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	53.846	33.333	-	28.302	100	-	100	-	100	21.429	50	40	-	-	-	47.368	-	-	-	100	100	100
chr9:115095743_T_C	MIR3134	100422990	9	115095743	115095743	-	-	-	rs7040447	-	0.82	0.836	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	43.75	100	100	100	100	100	-	64.516	100	55.556	100	20.588	100	100	100	66.667	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	80	-	-	81.818	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:115142507_A_G	HSDL2	84263	9	115142507	115142507	9q32	NM_032303.4	NP_001182751.1	rs7867831	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:115166346_C_T	HSDL2	84263	9	115166346	115166346	9q32	NM_032303.4	NP_001182751.1	-	A30V	0	0	0.07	Missense	0.056	Type 2	NM_001195822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115216344_G_A	HSDL2	84263	9	115216344	115216344	9q32	NM_001195822.1	NP_001182751.1	rs34258867	R233H	0.001	0.002	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001195822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115216371_G_T	HSDL2	84263	9	115216371	115216371	9q32	NM_001195822.1	NP_001182751.1	-	R242I	0	0	0.06	Missense	0.067	Type 2	NM_001195822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115216381_G_A	HSDL2	84263	9	115216381	115216381	9q32	NM_032303.4	NP_001182751.1	-	K245K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115337438_T_G	KIAA1958	158405	9	115337438	115337438	9q32	NM_133465.2	NP_597722.1	-	S360A	0	0	0.14	Missense	0.941	Type 2	NM_133465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115337491_T_C	KIAA1958	158405	9	115337491	115337491	9q32	NM_133465.2	NP_597722.1	-	A377A	0	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	60	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	41.667	-
chr9:115421605_C_T	KIAA1958	158405	9	115421605	115421605	9q32	NM_133465.2	NP_597722.1	rs61729758	D469D	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115421788_C_A	KIAA1958	158405	9	115421788	115421788	9q32	NM_133465.2	NP_597722.1	rs16917185	I530I	0.09	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115422317_C_T	KIAA1958	158405	9	115422317	115422317	9q32	NM_133465.2	NP_597722.1	-	R707W	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_133465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115451816_T_G	INIP	58493	9	115451816	115451816	9q32	NM_021218.1	NP_067041.1	-	A70A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021218	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115567101_C_T	SNX30	401548	9	115567101	115567101	9q32	NM_001012994.1	NP_001013012.1	-	P68S	0	0	0.2	Missense	0.996	Type 2	NM_001012994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115567184_T_C	SNX30	401548	9	115567184	115567184	9q32	NM_001012994.1	NP_001013012.1	rs1891402	V95V	0.95	0.93	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012994	100	100	-	100	100	39.521	100	38.462	100	100	100	38.202	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	99.213	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.763	100	100	100	98.876	100	100	100	100	97.5	99.355	100	100	100
chr9:115580008_G_C	SNX30	401548	9	115580008	115580008	9q32	NM_001012994.1	NP_001013012.1	rs10117709	L124L	0.77	0.767	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012994	100	100	-	100	34.454	25.806	68.182	49.383	100	100	100	17.476	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	36.667	100	100	100	100	100	100	100	46.875	100	100	100	80.357	50	-	100	100	100	100	-	100	100
chr9:115598559_C_T	SNX30	401548	9	115598559	115598559	9q32	NM_001012994.1	NP_001013012.1	-	H228H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115598610_A_G	SNX30	401548	9	115598610	115598610	9q32	NM_001012994.1	NP_001013012.1	rs76424583	I245M	0.07	0.071	1	Missense	0	Type 1	NM_001012994	-	-	-	-	39.394	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115600817_C_T	SNX30	401548	9	115600817	115600817	9q32	NM_001012994.1	NP_001013012.1	rs192545589	S285F	0.002	0.001	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_001012994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115600827_C_T	SNX30	401548	9	115600827	115600827	9q32	NM_001012994.1	NP_001013012.1	rs41280189	S288S	0.07	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012994	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	100	-	-	-	-	100	-	-
chr9:115600848_T_C	SNX30	401548	9	115600848	115600848	9q32	NM_001012994.1	NP_001013012.1	rs7023478	A295A	0.99	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012994	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.947	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:115648725_C_G	SLC46A2	57864	9	115648725	115648725	9q32	NM_033051.3	NP_149040.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115652046_G_A	SLC46A2	57864	9	115652046	115652046	9q32	NM_033051.3	NP_149040.3	-	L306F	0	0	0.03	Missense	0.016	Type 2	NM_033051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115652236_G_A	SLC46A2	57864	9	115652236	115652236	9q32	NM_033051.3	NP_149040.3	rs114822090	A242A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115652255_G_C	SLC46A2	57864	9	115652255	115652255	9q32	NM_033051.3	NP_149040.3	rs76734829	P236R	0.01	0.007	0.34	Missense	0.288	Type 1	NM_033051	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115652605_G_A	SLC46A2	57864	9	115652605	115652605	9q32	NM_033051.3	NP_149040.3	rs142789300	S119S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115652713_A_G	SLC46A2	57864	9	115652713	115652713	9q32	NM_033051.3	NP_149040.3	rs7025717	L83L	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115652836_G_A	SLC46A2	57864	9	115652836	115652836	9q32	NM_033051.3	NP_149040.3	rs3802492	L42L	0.26	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033051	69.231	-	-	100	-	60	-	-	-	40.741	-	-	66.667	62.5	35.294	39.286	44.444	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	66.667	-	100	-	100	-	-	100	100	100	35.714	-	50	100	85.714	-	50	-	100	38.889	-	53.333	33.333	-	-	-	44.737	-	-	-	-	100	-
chr9:115652881_G_T	SLC46A2	57864	9	115652881	115652881	9q32	NM_033051.3	NP_149040.3	rs3802491	A27A	0.42	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033051	-	100	-	-	100	-	-	-	-	52.632	26.316	27.586	-	45	-	65.385	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	48	-	-	-	100	100	-	-	-	58.333	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	60	100	-	100	-	-	100	-	100
chr9:115652890_G_A	SLC46A2	57864	9	115652890	115652890	9q32	NM_033051.3	NP_149040.3	rs113536215	P24P	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033051	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115806006_A_G	ZFP37	7539	9	115806006	115806006	9q32	NM_003408.1	NP_003399.1	rs112145149	C298R	0.001	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_003408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.617	-	-	-	-
chr9:115806314_C_A	ZFP37	7539	9	115806314	115806314	9q32	NM_003408.1	NP_003399.1	-	R195I	0	0	0.04	Missense	0.006	Type 2	NM_003408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115806385_C_A	ZFP37	7539	9	115806385	115806385	9q32	NM_003408.1	NP_003399.1	-	K171N	0	0	0.26	Missense	0.629	Type 2	NM_003408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:115818949_A_T	ZFP37	7539	9	115818949	115818949	9q32	NM_003408.1	NP_003399.1	rs2282076	V7D	0.52	0.535	0.81	Missense	0	Type 1	NM_003408	71.429	100	-	-	47.619	-	-	70	-	-	-	100	-	75	-	92.857	-	-	-	100	100	50	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	83.333	57.143	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr9:116021039_C_T	SLC31A1	1317	9	116021039	116021039	9q32	NM_001859.3	NP_001850.1	-	R90X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116034720_C_A	CDC26	246184	9	116034720	116034720	9q32	NM_139286.3	NP_644815.1	-	R23L	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_139286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116041249_A_G	PRPF4	9128	9	116041249	116041249	9q31-q33	NM_001244926.1	NP_004688.2	rs1138958	H77R	0.005	0.004	0.52	Missense	0.011	Type 1	NM_001244926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116044998_A_G	PRPF4	9128	9	116044998	116044998	9q31-q33	NM_001244926.1	NP_001231855.1	rs11552582	K155K	0.38	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244926	100	-	-	100	-	34.483	44.444	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	54.545	48.387	100	-	35	60	-	-	100	-	-	-	100	100	-	36.364	-	-	22.222	100	-	-	100	-	90	-	75	84.615	73.333	-	43.333	-	100	-	100	-	-
chr9:116048977_T_C	PRPF4	9128	9	116048977	116048977	9q31-q33	NM_001244926.1	NP_004688.2	rs10981714	-	0.13	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.866	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:116060051_G_A	RNF183	138065	9	116060051	116060051	9q32	NM_145051.3	NP_659488.2	-	T138T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116060068_C_G	RNF183	138065	9	116060068	116060068	9q32	NM_145051.3	NP_659488.2	rs41276789	D133H	0.01	0.017	-1	Missense	0.686	Type 1	NM_145051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116060124_T_C	RNF183	138065	9	116060124	116060124	9q32	NM_145051.3	NP_659488.2	rs3750534	Q114R	0.37	0.368	-1	Missense	0.396	Type 1	NM_145051	100	-	-	100	-	29.167	66.667	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	100	-	-	75	-	-	100	-	-	-	100	100	-	61.538	-	-	46.875	100	-	-	100	-	88.889	-	-	62.5	33.333	-	44.828	-	90	-	100	-	-
chr9:116060212_G_A	RNF183	138065	9	116060212	116060212	9q32	NM_145051.3	NP_659488.2	rs116993964	R85C	0.01	0.008	-1	Missense	0.984	Type 1	NM_145051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116060221_C_T	RNF183	138065	9	116060221	116060221	9q32	NM_145051.3	NP_659488.2	rs3750533	A82T	0.37	0.368	-1	Missense	0.228	Type 1	NM_145051	96.226	-	-	100	-	60	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	33.333	46.429	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	97.619	100	-	50	-	-	42.424	100	-	-	100	-	63.636	-	40	71.429	45.455	-	46.667	-	100	-	100	-	-
chr9:116060333_G_A	RNF183	138065	9	116060333	116060333	9q32	NM_145051.3	NP_659488.2	-	L44L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116079179_G_A	WDR31	114987	9	116079179	116079179	9q32	NM_145241.3	NP_001012361.1	-	F318F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116079183_*_-A	WDR31	114987	9	116079183	116079183	9q32	NM_145241.3	NP_001012361.1	-	L317fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001012361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116082614_C_A	WDR31	114987	9	116082614	116082614	9q32	NM_001012361.2	NP_660284.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116082647_C_G	WDR31	114987	9	116082647	116082647	9q32	NM_001012361.2	NP_660284.1	rs41307479	C257S	0.1	0.155	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_001012361	17.188	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	52.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	21.212	-	-	-	100	-	52.941	-	50	76.667	55	-	25.532	-	-	-	57.143	-	-
chr9:116083814_C_T	WDR31	114987	9	116083814	116083814	9q32	NM_001012361.2	NP_660284.1	-	Q205Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116083816_G_A	WDR31	114987	9	116083816	116083816	9q32	NM_001012361.2	NP_001012361.1	rs145607129	Q205X	0	0.001	0.02	Nonsense	0.736	Type 1	NM_001012361	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116085423_G_A	WDR31	114987	9	116085423	116085423	9q32	NM_145241.3	NP_660284.1	rs10817479	P113S	0.07	0.048	0.41	Missense	0.03	Type 1	NM_001012361	-	-	-	-	42.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116085470_T_A	WDR31	114987	9	116085470	116085470	9q32	NM_001012361.2	NP_660284.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116094236_C_T	WDR31	114987	9	116094236	116094236	9q32	NM_145241.3	NP_660284.1	rs144785948	V23M	0	0.00028	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001012361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-
chr9:116094253_G_A	WDR31	114987	9	116094253	116094253	9q32	NM_145241.3	NP_660284.1	-	S17L	0	0	0.73	Missense	0	Type 2	NM_001012361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116116626_C_A	BSPRY	54836	9	116116626	116116626	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	rs10981763	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	33.333	-	59.615	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-
chr9:116116626_C_G	BSPRY	54836	9	116116626	116116626	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	rs10981763	-	0.48	0.521	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	58.696	56.075	-	48.571	-	33.333	69.697	-	100	-	-	-	-	100	45.238	100	100	73.684	100	100	57.143	-	100	65.306	46.667	-	100	100	-	46.429	-	-	30.909	100	71.429	100	100	-	62.5	47.059	52.941	100	100	100	49.123	-	100	-	-	-	-
chr9:116122954_A_G	BSPRY	54836	9	116122954	116122954	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	rs752757	K156K	0.35	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017688	64.865	50	-	-	47.727	29.412	40	100	-	-	34.375	76.923	-	44.444	-	-	64.286	-	-	64.286	-	30	100	-	70.588	-	-	46.667	26.316	100	100	-	-	-	100	-	-	69.231	54.545	55.556	-	60	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.316	100	56.25
chr9:116124630_T_C	BSPRY	54836	9	116124630	116124630	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116130514_*_-CT	BSPRY	54836	9	116130514	116130515	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	rs10536774	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.057	-	100	-	-	29.231	-	53.521	100	44.737	47.863	-	45.614	43.902	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.412	-	-	20	-	-	-	-	-	50	-	-
chr9:116130684_G_T	BSPRY	54836	9	116130684	116130684	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116131869_G_A	BSPRY	54836	9	116131869	116131869	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	rs10115141	-	0.07	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116131873_A_C	BSPRY	54836	9	116131873	116131873	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	rs3827661	-	0.17	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40	-	-	27.778	-	-	30.769	73.913	-	47.368	-	-	54.545	-	-	-	-	33.333	-	-	85.714	-	-	-	25	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	70	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr9:116132092_G_C	BSPRY	54836	9	116132092	116132092	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	rs818711	Q293H	0.05	0.042	0.11	Missense	0.292	Type 1	NM_017688	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:116132116_C_T	BSPRY	54836	9	116132116	116132116	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	-	G301G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116132259_G_A	BSPRY	54836	9	116132259	116132259	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	-	R349Q	0	0	0.1	Missense	0.526	Type 2	NM_017688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116132275_G_A	BSPRY	54836	9	116132275	116132275	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	rs3750529	L354L	0.07	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017688	56.25	-	-	-	-	38.71	-	61.538	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr9:116132288_G_T	BSPRY	54836	9	116132288	116132288	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	-	D359Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116132318_G_A	BSPRY	54836	9	116132318	116132318	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	-	E369K	0	0	0.09	Missense	0.989	Type 2	NM_017688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116132334_C_T	BSPRY	54836	9	116132334	116132334	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	rs3088235	T374I	0.12	0.143	0.01	Missense	0.472	Type 1	NM_017688	41.026	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.275	69.231	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	80.556	95.455	-	58.14	-	-	-	51.22	-	-
chr9:116132364_C_T	BSPRY	54836	9	116132364	116132364	9q32	NM_017688.2	NP_060158.2	rs62620170	P384L	0.01	0.006	0.3	Missense	0.011	Type 1	NM_017688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116135890_G_T	HDHD3	81932	9	116135890	116135890	9q32	NM_031219.2	NP_112496.1	-	P249T	0	0	0.35	Missense	0.452	Type 2	NM_031219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116136198_C_T	HDHD3	81932	9	116136198	116136198	9q32	NM_031219.2	NP_112496.1	rs1043836	G146E	0.56	0.601	1	Missense	0	Type 1	NM_031219	36.364	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.102	54.839	42.857	58.333	38.636	40.625	-	48.98	100	-	97.436	-	53.571	33.333	-	-	46.154	-	50	-	100	25	38.889	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	39.13	-	-	90.909	100	77.778	-	27.586	100	100	100	55.556	100	-
chr9:116151223_C_T	ALAD	210	9	116151223	116151223	9q33.1	NM_000031.5	NP_000022.3	rs8177817	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116151229_*_-T	ALAD	210	9	116151229	116151229	9q33.1	NM_000031.5	NP_000022.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116151931_C_T	ALAD	210	9	116151931	116151931	9q33.1	NM_000031.5	NP_000022.3	-	R221H	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116152891_A_G	ALAD	210	9	116152891	116152891	9q33.1	NM_000031.5	NP_000022.3	rs8177807	L155L	0.09	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116152940_G_A	ALAD	210	9	116152940	116152940	9q33.1	NM_000031.5	NP_000022.3	rs2228083	N138N	0.08	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116153066_G_A	ALAD	210	9	116153066	116153066	9q33.1	NM_000031.5	NP_000022.3	rs8177805	-	0.08	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116153250_A_G	ALAD	210	9	116153250	116153250	9q33.1	NM_000031.5	NP_000022.3	rs1805316	-	0.07	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75.862	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116153891_C_G	ALAD	210	9	116153891	116153891	9q33.1	NM_000031.5	NP_000022.3	rs1800435	K59N	0.05	0.059	1	Missense	0.004	Type 1	NM_000031	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.931	63.333	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116153900_A_G	ALAD	210	9	116153900	116153900	9q33.1	NM_000031.5	NP_000022.3	rs1139488	Y56Y	0.39	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000031	-	-	-	-	69.231	41.379	53.333	-	-	42.857	-	-	-	37.5	-	-	100	-	47.059	-	-	41.463	-	-	66.667	-	100	-	52.941	-	26.316	100	100	100	-	-	-	-	-	36	-	-	-	37.5	-	-	52.857	-	100	-	80	-	-	33.333	-	100	-	100	-	-
chr9:116171275_G_A	POLE3	54107	9	116171275	116171275	9q33	NM_017443.4	NP_059139.3	rs3827674	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	59.259	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116171323_G_A	POLE3	54107	9	116171323	116171323	9q33	NM_017443.4	NP_059139.3	rs34106027	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	52.632	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116181419_A_G	C9orf43	257169	9	116181419	116181419	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	rs113088354	I107V	0.01	0.015	0.7	Missense	0.009	Type 1	NM_152786	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.654	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116181444_A_G	C9orf43	257169	9	116181444	116181444	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	-	K115R	0	0	0	Missense	0.08	Type 2	NM_152786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116184790_G_C	C9orf43	257169	9	116184790	116184790	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116184898_A_C	C9orf43	257169	9	116184898	116184898	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116186544_A_G	C9orf43	257169	9	116186544	116186544	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	rs41313331	D252G	0.05	0.082	0.01	Missense	0.497	Type 1	NM_152786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	66.667	-	56.25	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116187302_C_G	C9orf43	257169	9	116187302	116187302	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	rs111748634	P271A	0.03	0.043	0.11	Missense	0.679	Type 1	NM_152786	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	20	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116187537_C_A	C9orf43	257169	9	116187537	116187537	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116187976_A_G	C9orf43	257169	9	116187976	116187976	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	-	K332K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116191169_A_G	C9orf43	257169	9	116191169	116191169	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	rs72760093	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	82.609	-	68.75	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116191187_C_T	C9orf43	257169	9	116191187	116191187	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	rs143283507	T372M	0.01	0.013	0.04	Missense	0.732	Type 1	NM_152786	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116191205_A_C	C9orf43	257169	9	116191205	116191205	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	rs111841972	N378T	0.03	0.043	0.3	Missense	0	Type 1	NM_152786	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.051	-	-	-	-	-	45.455	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116191244_G_A	C9orf43	257169	9	116191244	116191244	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	rs78738447	-	0.05	0.064	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_152786	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116191667_G_C	C9orf43	257169	9	116191667	116191667	9q32	NM_152786.2	NP_689999.1	rs41276817	-	0.02	0.027	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45
chr9:116224175_*_-T	RGS3	5998	9	116224175	116224175	9q32	NM_021106.3	NP_060260.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50.806	55.102	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	76.923	-	70.796	62.121	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116224374_G_T	RGS3	5998	9	116224374	116224374	9q32	NM_144489.3	NP_060260.3	rs113565749	G103V	0.02	0.019	0	Missense	0	Type 1	NM_144488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	55.172	-	-	42.857	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116247994_G_A	RGS3	5998	9	116247994	116247994	9q32	NM_021106.3	NP_570613.2	rs56038206	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116259629_C_T	RGS3	5998	9	116259629	116259629	9q32	NM_144488.5	NP_652760.2	-	H150H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017790	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116269892_C_T	RGS3	5998	9	116269892	116269892	9q32	NM_021106.3	NP_060260.3	rs36062487	L190L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr9:116276942_C_G	RGS3	5998	9	116276942	116276942	9q32	NM_144489.3	NP_602299.1	rs116666638	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116279880_T_C	RGS3	5998	9	116279880	116279880	9q32	NM_144489.3	NP_602299.1	rs35270441	Y297Y	0.08	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	74.074	-	80.645	58.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	40.741	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116291514_C_T	RGS3	5998	9	116291514	116291514	9q32	NM_144488.5	NP_570613.2	rs34682731	D347D	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116345968_C_T	RGS3	5998	9	116345968	116345968	9q32	NM_130795.3	NP_602299.1	rs140906223	P80L	0.004	0.009	0	Missense	0.007	Type 1	NM_021106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116346118_G_A	RGS3	5998	9	116346118	116346118	9q32	NM_144489.3	NP_602299.1	rs41305473	R130Q	0.09	0.129	0.65	Missense	0.01	Type 1	NM_021106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	83.333	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116346236_G_A	RGS3	5998	9	116346236	116346236	9q32	NM_130795.3	NP_066929.1	rs41301525	A169A	0.09	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116346287_C_T	RGS3	5998	9	116346287	116346287	9q32	NM_021106.3	NP_570613.2	rs3810927	Y186Y	0.18	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021106	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	63.158	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	-	100	-	100	-
chr9:116356373_G_C	RGS3	5998	9	116356373	116356373	9q32	NM_144489.3	NP_602299.1	rs12350531	L58L	0.76	0.686	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144489	100	100	-	-	100	100	100	100	100	60	100	97.222	40	57.143	100	100	53.846	-	62.162	76.667	100	100	100	100	42.857	100	-	58.333	100	50	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	65.306	100	-	100	100	45	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	42.105	100	53.333
chr9:116356430_G_T	RGS3	5998	9	116356430	116356430	9q32	NM_144489.3	NP_060260.3	rs147596194	Q77H	0.02	0.027	0	Missense	0.717	Type 1	NM_144489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.632
chr9:116356516_A_G	RGS3	5998	9	116356516	116356516	9q32	NM_017790.4	NP_570613.2	rs12341266	Y106C	0.94	0.916	1	Missense	0.013	Type 1	NM_144489	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.379	-	53.659	100	100	100	100	100	36.364	100	100	50	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	31.818	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	35.714	100	100
chr9:116356529_C_G	RGS3	5998	9	116356529	116356529	9q32	NM_021106.3	NP_570613.2	rs10817493	C110W	0.83	0.748	1	Missense	0	Type 1	NM_144489	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	36.842	50	100	100	37.5	-	47.619	59.375	100	100	100	100	33.333	100	20	30.769	100	-	-	-	20.513	50	100	100	100	100	100	100	100	55.814	100	-	100	100	33.333	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100
chr9:116356751_G_T	RGS3	5998	9	116356751	116356751	9q32	NM_130795.3	NP_602299.1	-	R11L	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_134427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116356776_C_T	RGS3	5998	9	116356776	116356776	9q32	NM_144488.5	NP_570613.2	rs61749208	P19P	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	82.353	-	67.857	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116359103_C_T	RGS3	5998	9	116359103	116359103	9q32	NM_144488.5	NP_652760.2	-	T126M	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_134427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116359104_G_A	RGS3	5998	9	116359104	116359104	9q32	NM_130795.3	NP_652760.2	-	T126T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_134427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116359198_C_A	RGS3	5998	9	116359198	116359198	9q32	NM_144489.3	NP_060260.3	-	L158I	0	0	0.02	Missense	0.013	Type 2	NM_134427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116822510_G_A	AMBP	259	9	116822510	116822510	9q32-q33	NM_001633.3	NP_001624.1	rs80057939	-	0.08	0.064	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116822564_*_-GAGA	AMBP	259	9	116822564	116822567	9q32-q33	NM_001633.3	NP_001624.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116823245_T_C	AMBP	259	9	116823245	116823245	9q32-q33	NM_001633.3	NP_001624.1	rs141454067	S329S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr9:116824945_G_C	AMBP	259	9	116824945	116824945	9q32-q33	NM_001633.3	NP_001624.1	rs41313299	-	0.04	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116832007_T_C	AMBP	259	9	116832007	116832007	9q32-q33	NM_001633.3	NP_001624.1	rs141738059	E192G	0.01	0.007	0.01	Missense	0.885	Type 1	NM_001633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116836298_C_A	AMBP	259	9	116836298	116836298	9q32-q33	NM_001633.3	NP_001624.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116840338_C_T	AMBP	259	9	116840338	116840338	9q32-q33	NM_001633.3	NP_001624.1	rs2285056	-	0.09	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.581	99.286	100	43.934	52.055	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	69.663	44.681	-	52.308	-	-	-	-	32.222	-	-	-	56	-	46.512	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	24.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:116840474_C_T	AMBP	259	9	116840474	116840474	9q32-q33	NM_001633.3	NP_001624.1	-	A6T	0	0	0.37	Missense	0.361	Type 2	NM_001633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116854183_A_G	KIF12	113220	9	116854183	116854183	9q32	NM_138424.1	NP_612433.1	rs117751044	S500S	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138424	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:116854714_G_C	KIF12	113220	9	116854714	116854714	9q32	NM_138424.1	NP_612433.1	rs147277754	T434S	0.002	0.001	0.05	Missense	0	Type 1	NM_138424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116854910_C_T	KIF12	113220	9	116854910	116854910	9q32	NM_138424.1	NP_612433.1	-	E399K	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_138424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116855675_C_T	KIF12	113220	9	116855675	116855675	9q32	NM_138424.1	NP_612433.1	rs77229224	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116856174_T_C	KIF12	113220	9	116856174	116856174	9q32	NM_138424.1	NP_612433.1	rs34105930	A326A	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116856481_C_A	KIF12	113220	9	116856481	116856481	9q32	NM_138424.1	NP_612433.1	rs35719524	M293I	0.11	0.17	0.1	Missense	0.952	Type 1	NM_138424	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	71.795	50	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	37.5	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	63.265
chr9:116857356_G_C	KIF12	113220	9	116857356	116857356	9q32	NM_138424.1	NP_612433.1	-	L218V	0	0.00009	0	Missense	0.961	Type 1	NM_138424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116857599_G_T	KIF12	113220	9	116857599	116857599	9q32	NM_138424.1	NP_612433.1	-	S165S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116858348_C_T	KIF12	113220	9	116858348	116858348	9q32	NM_138424.1	NP_612433.1	rs192405593	R155Q	0.001	0	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_138424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116918394_A_G	COL27A1	85301	9	116918394	116918394	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs7860877	-	0.27	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	26.19	-	55.556	-	39.286	52.174	-	25	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr9:116925055_A_C	COL27A1	85301	9	116925055	116925055	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	G41G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116925072_C_A	COL27A1	85301	9	116925072	116925072	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116930100_G_A	COL27A1	85301	9	116930100	116930100	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs2567707	V89I	0.15	0.224	0.23	Missense	0.104	Type 1	NM_032888	-	-	-	100	-	64.286	-	35.294	100	-	67.5	29.412	-	37.5	48	76.923	-	-	34.783	-	100	-	-	-	54.545	-	71.053	62.5	100	-	-	-	76.19	50	-	-	100	31.579	85.714	-	-	-	-	-	100	100	-	57.143	-	87.5	-	37.5	-	33.333	-	-	-	33.333	-	-
chr9:116930194_A_G	COL27A1	85301	9	116930194	116930194	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs2567706	Q120R	0.23	0.286	0.96	Missense	0.001	Type 1	NM_032888	-	-	-	100	-	-	50	24.242	100	-	70.455	27.027	-	28.571	38.889	60	-	-	31.429	-	100	-	-	-	60	-	47.059	39.13	100	-	-	-	93.75	73.333	-	-	100	36.842	-	-	-	-	-	-	100	100	-	66.667	62.5	-	-	44.444	-	46.154	-	-	-	33.333	-	-
chr9:116930299_G_A	COL27A1	85301	9	116930299	116930299	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	R155H	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116930714_A_C	COL27A1	85301	9	116930714	116930714	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	A293A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116930850_G_T	COL27A1	85301	9	116930850	116930850	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	A339S	0	0	0.09	Missense	0.082	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116931099_G_A	COL27A1	85301	9	116931099	116931099	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs2241671	A422T	0.41	0.395	1	Missense	0.001	Type 1	NM_032888	100	-	100	100	-	37.778	85.714	34.667	100	-	65.094	26.042	45.946	100	48.333	78.947	-	100	100	71.429	98.571	36.364	-	-	51.852	-	72.34	100	100	100	-	-	75	66.071	-	-	100	30.556	40	-	-	17.241	-	40	100	100	-	76.19	100	36.842	-	100	-	41.463	-	-	-	54.054	-	100
chr9:116931445_T_C	COL27A1	85301	9	116931445	116931445	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs2808770	I537T	0.23	0.29	1	Missense	0	Type 1	NM_032888	-	-	-	100	-	-	57.143	43.333	100	-	83.333	24	-	30.769	66.667	68.293	-	100	61.538	-	100	-	-	-	45.161	-	67.857	55.556	100	61.538	-	100	68	40	-	-	100	29.412	-	-	-	-	-	-	100	100	-	90.909	57.143	75	-	57.143	-	56.667	-	-	-	36.364	-	-
chr9:116931666_A_T	COL27A1	85301	9	116931666	116931666	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs2567705	I611F	0.3	0.388	1	Missense	0	Type 1	NM_032888	-	100	-	100	60.185	40.426	100	44.565	100	-	70.796	32.941	-	67.213	28.571	60	63.415	100	40.984	39.241	100	-	-	42	100	100	51.724	50	100	36.364	-	100	75	56.364	-	-	100	40.984	63.636	-	-	-	-	-	100	100	-	100	56	100	-	40	-	46.154	-	100	-	39.024	-	-
chr9:116931737_C_T	COL27A1	85301	9	116931737	116931737	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs2808771	G634G	0.23	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032888	-	-	-	100	-	36.765	48.387	37.5	100	-	70.769	19.811	-	53.448	27.273	63.636	-	100	44.643	-	100	-	-	-	39.216	-	55.556	47.826	100	61.29	-	100	79.365	49.254	-	-	100	35.714	68	-	-	-	-	-	100	100	-	78.261	50	71.429	-	26.829	-	45	-	-	-	48.98	-	-
chr9:116940594_A_G	COL27A1	85301	9	116940594	116940594	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs3810930	L644L	0.06	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032888	70	-	-	100	-	34.653	-	-	-	-	-	-	-	39.806	-	-	-	-	-	63.81	-	-	-	-	-	-	67.241	33.333	-	55	-	100	67.327	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	47.619	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	40.426
chr9:116945381_A_G	COL27A1	85301	9	116945381	116945381	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs41306500	-	0.15	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-
chr9:116958214_C_T	COL27A1	85301	9	116958214	116958214	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs2567710	-	0.14	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	64.607	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	53.521	-	-	-	-	100	69.62	56.383	-	100	100	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116958216_C_T	COL27A1	85301	9	116958216	116958216	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs2567711	-	0.68	0.756	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.096	100	100	100	99.7	34.343	23.333	100	100	-	100	100	52	46.875	100	100	100	100	100	100	100	41.791	100	100	100	-	100	56.061	98.305	59.091	-	100	100	100	100	99.138	100	100	46.667	100	100	-	-	100	100	100	46.729	100	-	97.436	100	45.833	100	100	-	100	100	100	100	46.341
chr9:116967405_G_T	COL27A1	85301	9	116967405	116967405	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs13290696	P716P	0.05	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032888	-	-	-	100	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	78.261	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	93.75	63.636	-	-	100	-	-	50	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116967438_A_G	COL27A1	85301	9	116967438	116967438	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs41306490	-	0.06	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116968512_C_T	COL27A1	85301	9	116968512	116968512	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs41312204	-	0.1	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.054	-	-	-	-	-	-
chr9:116971709_G_A	COL27A1	85301	9	116971709	116971709	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs7026363	-	0.06	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:116973273_C_T	COL27A1	85301	9	116973273	116973273	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs34350265	G778G	0.08	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	100	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	50	-	-	100	45.614	-	-	-	-	-	-
chr9:116973281_G_A	COL27A1	85301	9	116973281	116973281	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	G781D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117000019_T_G	COL27A1	85301	9	117000019	117000019	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117002517_C_T	COL27A1	85301	9	117002517	117002517	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs2014134	I915I	0.3	0.316	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032888	66.667	71.429	100	-	-	-	-	-	100	-	76.19	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	47.368	100	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr9:117002566_C_T	COL27A1	85301	9	117002566	117002566	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs73564683	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117002787_T_A	COL27A1	85301	9	117002787	117002787	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs41305461	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117008173_G_T	COL27A1	85301	9	117008173	117008173	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	G988W	0	0	0	Missense	0.792	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117012903_G_A	COL27A1	85301	9	117012903	117012903	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs143876527	M996I	0.001	0.002	0.25	Missense	0.413	Type 1	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117014841_G_A	COL27A1	85301	9	117014841	117014841	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117015197_A_C	COL27A1	85301	9	117015197	117015197	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	G1042G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032888	31.25	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117015199_A_T	COL27A1	85301	9	117015199	117015199	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	E1043V	0	0	0.39	Missense	0.413	Type 2	NM_032888	30.303	-	28.571	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117026711_C_A	COL27A1	85301	9	117026711	117026711	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117026712_T_G	COL27A1	85301	9	117026712	117026712	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117027709_C_A	COL27A1	85301	9	117027709	117027709	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs7048607	P1116Q	0.03	0.046	0.9	Missense	0.356	Type 1	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117027740_C_A	COL27A1	85301	9	117027740	117027740	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	G1126G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117028834_C_G	COL27A1	85301	9	117028834	117028834	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117033022_T_C	COL27A1	85301	9	117033022	117033022	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs4143245	L1190L	0.41	0.399	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032888	-	56.522	100	-	100	57.143	71.429	38.095	-	100	36.145	100	100	45.714	-	62.903	-	100	59.375	30.556	-	-	-	40.541	-	-	38.095	42.5	-	-	84.615	-	19.512	29.31	100	-	-	100	-	68.75	100	43.902	100	50	-	100	47.887	-	-	-	-	-	100	38.596	-	-	-	-	-	54.237
chr9:117044538_G_T	COL27A1	85301	9	117044538	117044538	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs2636879	-	0.33	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.459	-	-	100	-	-	-	39.683	-	50	-	-	-	30.303	-	-	72.973	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	38.462	100	42.424	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	64.567	-	-	-	-	41.758	-	25.926	-	75.472	63.636	100	38.889	-	-	-	42.222	-	54.43
chr9:117044577_G_A	COL27A1	85301	9	117044577	117044577	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	G1246G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117044751_T_C	COL27A1	85301	9	117044751	117044751	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs2787330	Y1262Y	0.83	0.779	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032888	75	33.333	83.333	100	89.286	100	-	100	100	100	62.963	76.471	63.636	100	42.857	59.259	100	-	100	60	95.833	100	-	-	71.429	100	80	100	100	-	-	78.571	100	100	100	100	94.444	23.077	100	-	-	96.552	100	100	100	100	100	100	-	-	66.667	71.429	100	100	-	-	-	35.714	100	57.143
chr9:117044843_C_T	COL27A1	85301	9	117044843	117044843	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs116496505	T1293M	0.01	0.015	0.27	Missense	0.464	Type 1	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117050711_C_T	COL27A1	85301	9	117050711	117050711	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117050998_G_A	COL27A1	85301	9	117050998	117050998	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs10982134	R1354Q	0.39	0.296	0.26	Missense	0.48	Type 1	NM_032888	55.172	-	100	-	47.541	46.154	-	-	-	-	-	-	31.25	-	45	52.778	100	100	55.263	-	-	56	-	43.75	60	100	-	60	100	75	31.25	-	37.037	32.558	-	-	100	-	-	-	-	34.483	-	60	-	-	54.167	100	69.231	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:117051020_A_G	COL27A1	85301	9	117051020	117051020	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs1687410	G1361G	0.23	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032888	-	-	-	100	-	-	-	39.024	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.824	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	37.5	-	77.778	-	-	35.135	-	-	-	26.667	-	-
chr9:117051261_C_T	COL27A1	85301	9	117051261	117051261	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117051271_C_A	COL27A1	85301	9	117051271	117051271	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs10817583	-	0.18	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.148	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	58	-	-	-	-	-	-	47.059	-	50	-	-	41.304	-	-	-	47.059	-	-
chr9:117051556_A_G	COL27A1	85301	9	117051556	117051556	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	K1396R	0	0	0.02	Missense	0.582	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117051558_G_A	COL27A1	85301	9	117051558	117051558	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	G1397R	0	0	0	Missense	0.792	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117051586_C_G	COL27A1	85301	9	117051586	117051586	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs72762675	-	0.41	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:117051605_C_T	COL27A1	85301	9	117051605	117051605	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117054456_G_A	COL27A1	85301	9	117054456	117054456	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	G1517E	0	0	0	Missense	0.792	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117062322_G_A	COL27A1	85301	9	117062322	117062322	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs12237679	-	0.11	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	48.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117063396_G_A	COL27A1	85301	9	117063396	117063396	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs73656040	S1582S	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:117063996_C_T	COL27A1	85301	9	117063996	117063996	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs145134644	P1615L	0	0.00009	0.02	Missense	0.775	Type 1	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117064345_G_A	COL27A1	85301	9	117064345	117064345	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs1546048	-	0.43	0.375	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	42.553	-	56.25	100	56.25	51.19	31.746	100	46.429	-	54.054	60.606	-	-	-	-	75.862	-	57.576	27.907	-	100	43.243	-	26.087	-	-	100	100	100	-	-	-	53.846	61.111	-	37.143	-	-	-	-	-	35.484	-	53.333	-	33.333	100	-	100	100	-	70.833	100	-
chr9:117064405_C_G	COL27A1	85301	9	117064405	117064405	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs10817586	-	0.25	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.111	100	100	-	100	55.263	-	58.929	100	37.037	49.412	-	38.095	50	37.037	100	-	100	100	41.463	-	-	100	-	100	-	-	52.778	100	-	64.286	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	59.036	100	38.462	100	100	-	62.963	-	36.364	-	-	-	55.738	-	-	100	-	-	100
chr9:117068878_A_G	COL27A1	85301	9	117068878	117068878	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	I1673V	0	0	0.18	Missense	0.724	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117068919_C_T	COL27A1	85301	9	117068919	117068919	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs41278651	P1686P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117071744_A_G	COL27A1	85301	9	117071744	117071744	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs3736252	M1808V	0.1	0.032	0.32	Missense	0.061	Type 1	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117072803_G_A	COL27A1	85301	9	117072803	117072803	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs186916581	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117072841_C_T	COL27A1	85301	9	117072841	117072841	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	-	R1817C	0	0	0	Missense	0.786	Type 2	NM_032888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117073006_C_T	COL27A1	85301	9	117073006	117073006	9q32	NM_032888.2	NP_116277.2	rs1249756	-	0.64	0.622	-1	Downstream	-1	Type 1	-	50	100	-	-	100	100	-	100	100	-	97.436	30.769	100	69.231	30.435	39.286	-	100	50	100	100	-	100	-	100	100	52.941	50	-	62.5	62.5	-	91.304	37.5	100	100	100	42.857	50	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100
chr9:117103824_T_G	AKNA	80709	9	117103824	117103824	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	-	P1352P	0	0.081	0	Silent	-1	Type 1	NM_030767	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117103973_A_G	AKNA	80709	9	117103973	117103973	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	rs2250242	S1303P	0.61	0.589	0.39	Missense	0	Type 1	NM_030767	-	33.333	100	-	46.269	80	-	40	100	100	51.282	29.032	100	100	100	100	-	100	100	35	100	-	-	-	42.857	-	60	42.857	-	66.667	-	-	75.862	56.667	100	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	52.174	-	-	-	100	-	-	100	100	100	96.429	-	100	100
chr9:117108122_C_T	AKNA	80709	9	117108122	117108122	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	rs3762054	-	0.18	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	63.636	-	-	-	29.167	-	35.556	-	-	27.451	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	66.667	100	54.545	-	-	-	-	-	64.286	36.364	100	-	-	-	-	100	45.833	-	-	-	-	-	-	100	-	42.308	-	47.059	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117109008_G_A	AKNA	80709	9	117109008	117109008	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	-	P1152L	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_030767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117110046_C_T	AKNA	80709	9	117110046	117110046	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	rs3748178	R1119Q	0.14	0.156	0.03	Missense	0.994	Type 1	NM_030767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:117118417_C_A	AKNA	80709	9	117118417	117118417	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_030767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117120178_C_A	AKNA	80709	9	117120178	117120178	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117120370_C_A	AKNA	80709	9	117120370	117120370	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	-	G857V	0	0	0.2	Missense	0.981	Type 2	NM_030767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117120498_G_A	AKNA	80709	9	117120498	117120498	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117121962_C_T	AKNA	80709	9	117121962	117121962	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	-	A802T	0	0	0.12	Missense	0.212	Type 2	NM_030767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117122202_C_T	AKNA	80709	9	117122202	117122202	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	rs3748177	E755E	0.39	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030767	100	57.576	-	100	41.176	24.286	31.429	100	-	-	-	-	-	-	38.372	-	98.276	100	-	29.474	-	100	100	100	-	100	-	44.928	39.744	37.037	100	100	-	-	-	-	100	56.897	-	100	100	34.559	100	31.034	100	100	44.681	41.667	100	41.176	-	71.429	100	-	-	-	-	37.879	-	-
chr9:117124731_G_A	AKNA	80709	9	117124731	117124731	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	rs3748176	P624L	0.38	0.415	0.18	Missense	0.769	Type 1	NM_030767	100	68.75	-	100	61.538	45.455	-	100	-	-	28.947	-	-	-	64.706	-	100	100	-	35.714	-	100	100	100	-	100	-	47.619	-	50	-	100	-	-	-	-	100	77.778	-	100	100	25	100	-	100	100	42.857	57.143	100	-	-	71.429	100	-	-	-	-	66.667	-	-
chr9:117130867_C_T	AKNA	80709	9	117130867	117130867	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	-	L475L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117139280_T_C	AKNA	80709	9	117139280	117139280	9q32	NM_030767.4	NP_110394.3	rs41306498	P269P	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030767	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117166180_T_G	DFNB31	25861	9	117166180	117166180	9q32	NM_015404.3	NP_056219.3	-	K422T	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_001083885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117166206_G_T	DFNB31	25861	9	117166206	117166206	9q32	NM_015404.3	NP_056219.3	rs2274158	N413K	0.23	0.181	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001083885	-	59.649	-	-	41.35	-	-	54.206	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	100	-	36.752	-	40.449	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	50	-	-	47.929	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	50.442	-	-
chr9:117166246_A_G	DFNB31	25861	9	117166246	117166246	9q32	NM_001083885.2	NP_001166896.1	rs2274159	V400A	0.42	0.412	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001083885	25.342	47.619	-	100	100	-	24.242	100	-	-	-	-	-	-	41.121	-	35	100	-	37.681	-	42.373	100	100	-	-	-	48.649	32.258	-	100	100	-	-	-	-	100	57.143	-	100	100	-	100	60	100	97.727	39.394	58.621	100	52	-	-	-	-	-	-	-	38.961	98.361	-
chr9:117166263_G_A	DFNB31	25861	9	117166263	117166263	9q32	NM_015404.3	NP_056219.3	-	G394G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117166311_G_A	DFNB31	25861	9	117166311	117166311	9q32	NM_001083885.2	NP_001077354.2	rs34963246	S378S	0.1	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083885	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	100	-	-	-	-	63.265	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	42.373
chr9:117166338_G_C	DFNB31	25861	9	117166338	117166338	9q32	NM_015404.3	NP_056219.3	rs6478078	H369Q	1	0.994	1	Missense	0	Type 1	NM_001083885	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:117168714_C_T	DFNB31	25861	9	117168714	117168714	9q32	NM_001083885.2	NP_001077354.2	-	Q336Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117169033_A_G	DFNB31	25861	9	117169033	117169033	9q32	NM_001083885.2	NP_001077354.2	rs942519	M230T	0.49	0.492	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001083885	100	66.667	-	100	100	-	-	29.167	-	-	32.5	-	-	-	50	-	73.333	-	-	-	-	38.462	100	100	-	100	-	-	81.818	-	100	100	-	-	-	-	100	75	-	-	-	25.926	100	-	100	100	41.176	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	44.444	100	-
chr9:117170241_G_C	DFNB31	25861	9	117170241	117170241	9q32	NM_015404.3	NP_001166896.1	rs12339210	P179A	0.07	0.091	0.02	Missense	0.302	Type 1	NM_001083885	-	60	-	-	-	-	-	50	-	-	28.205	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-
chr9:117170310_C_T	DFNB31	25861	9	117170310	117170310	9q32	NM_015404.3	NP_001166896.1	rs2274160	-	0.18	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	57.143	60	-	-	-	-	-	64.286	100	50	-	-	50	-	-	-	71.429	-	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	60	100	-	100	-	-	-
chr9:117185646_G_A	DFNB31	25861	9	117185646	117185646	9q32	NM_001173425.1	NP_001166896.1	-	T142M	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001083885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117185705_C_T	DFNB31	25861	9	117185705	117185705	9q32	NM_015404.3	NP_001077354.2	rs34252199	A122A	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083885	80	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117186677_A_G	DFNB31	25861	9	117186677	117186677	9q32	NM_015404.3	NP_056219.3	rs4979387	G68G	0.81	0.761	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083885	100	57.143	100	100	100	100	53.846	100	100	94.444	81.538	38.71	45	28.571	100	100	-	100	100	31.25	-	31.579	100	93.333	47.368	100	-	100	32	44.444	-	100	-	-	100	-	100	66.667	100	100	100	100	100	-	100	100	43.243	-	-	-	85.714	100	100	55.882	-	80	-	100	100	58.824
chr9:117186712_C_T	DFNB31	25861	9	117186712	117186712	9q32	NM_015404.3	NP_056219.3	rs4978584	A57T	0.24	0.182	0.05	Missense	0.137	Type 1	NM_001083885	-	-	-	-	54.902	-	-	67.857	-	-	35.556	-	-	-	65	-	-	100	-	25	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr9:117188473_C_T	DFNB31	25861	9	117188473	117188473	9q32	NM_001083885.2	NP_001077354.2	rs149202009	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117188566_C_T	DFNB31	25861	9	117188566	117188566	9q32	NM_001173425.1	NP_001166896.1	rs10817610	R364H	0.99	0.981	1	Missense	0	Type 1	NM_001173425	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:117266853_T_A	DFNB31	25861	9	117266853	117266853	9q32	NM_015404.3	NP_056219.3	rs56204273	T77S	0.01	0.008	0.28	Missense	0.19	Type 1	NM_001173425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117266965_C_T	DFNB31	25861	9	117266965	117266965	9q32	NM_001173425.1	NP_001166896.1	rs2297815	V39V	0.27	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173425	-	-	100	-	50	50	-	-	-	36.364	-	61.538	50	62.5	-	-	100	-	-	-	100	-	100	38.889	83.333	-	100	-	64.286	-	-	-	100	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	66.667	-	100
chr9:117350110_G_A	ATP6V1G1	9550	9	117350110	117350110	9q32	NM_004888.3	NP_004879.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117350165_A_G	ATP6V1G1	9550	9	117350165	117350165	9q32	NM_004888.3	NP_004879.1	-	K16R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117386719_C_T	C9orf91	203197	9	117386719	117386719	9q32	NM_153045.3	NP_694590.2	rs79769489	L66L	0.03	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153045	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117399263_C_T	C9orf91	203197	9	117399263	117399263	9q32	NM_153045.3	NP_694590.2	rs41278669	-	0.05	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	100	-	-	75	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:117399365_G_A	C9orf91	203197	9	117399365	117399365	9q32	NM_153045.3	NP_694590.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117401016_A_C	C9orf91	203197	9	117401016	117401016	9q32	NM_153045.3	NP_694590.2	rs41278671	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:117401020_G_T	C9orf91	203197	9	117401020	117401020	9q32	NM_153045.3	NP_694590.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117401031_G_A	C9orf91	203197	9	117401031	117401031	9q32	NM_153045.3	NP_694590.2	rs116296910	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:117405582_C_G	C9orf91	203197	9	117405582	117405582	9q32	NM_153045.3	NP_694590.2	-	L340V	0	0	0	Missense	0.567	Type 2	NM_153045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	32.941	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117552885_T_C	TNFSF15	9966	9	117552885	117552885	9q32	NM_005118.3	NP_001191273.1	rs3810936	V142V	0.69	0.75	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204344	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	64.368	100	44.444	33.333	100	100	63.636	100	44.118	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	94.286	100	100	100	100	-	45.833	62.963	-	100	30.769	100	50	-	100	100	100	63.158	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	62.162
chr9:117555774_C_T	TNFSF15	9966	9	117555774	117555774	9q32	NM_005118.3	NP_001191273.1	rs10982409	-	0.05	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-
chr9:117666270_T_C	TNFSF8	944	9	117666270	117666270	9q33	NM_001244.3	NP_001235.1	-	T216A	0	0	0.32	Missense	0.973	Type 2	NM_001244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117666474_G_T	TNFSF8	944	9	117666474	117666474	9q33	NM_001244.3	NP_001239219.1	-	L148I	0	0	0.17	Missense	0.381	Type 2	NM_001244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117668111_G_A	TNFSF8	944	9	117668111	117668111	9q33	NM_001252290.1	NP_001239219.1	-	Q103X	0	0	0.24	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117668112_G_A	TNFSF8	944	9	117668112	117668112	9q33	NM_001244.3	NP_001239219.1	-	L102L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117668142_C_T	TNFSF8	944	9	117668142	117668142	9q33	NM_001244.3	NP_001235.1	rs3181195	R92R	0.33	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244	60	-	-	-	-	25	-	-	-	35.484	27.966	-	100	34.615	-	28.889	-	-	-	66.667	-	38	-	-	-	-	100	66.667	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	34.091	100	57.143	-	100	36.585	28.571	-	68.75	-	55.556	100	100	100	-	-	50	-	43.902
chr9:117792583_C_G	TNC	3371	9	117792583	117792583	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs13321	E2008Q	0.67	0.719	1	Missense	0.002	Type 1	NM_002160	100	100	100	100	-	100	31.25	67.5	100	57.143	86.441	76.786	48.387	53.571	33.333	98.592	100	100	-	62.5	100	-	100	100	34.783	-	31.707	68.571	61.905	-	100	100	22.857	37.255	-	100	100	80	100	100	100	98.438	100	100	100	100	100	68.75	100	55	100	100	100	100	100	100	100	46.667	-	36
chr9:117793864_C_A	TNC	3371	9	117793864	117793864	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	-	R1963M	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117797539_G_A	TNC	3371	9	117797539	117797539	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs148674204	R1911W	0	0.00037	0.01	Missense	1	Type 1	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117797597_T_C	TNC	3371	9	117797597	117797597	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs12347433	R1891R	0.18	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002160	-	100	100	-	-	47	-	-	-	54.286	-	75	-	-	-	30.921	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	57.823	-	100	-	-	54.255	-	-	-	-	29.412	100	42.991	-	-	-	-	-	62.121
chr9:117803193_*_+GCAC	TNC	3371	9	117803193	117803193	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117803271_C_T	TNC	3371	9	117803271	117803271	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs2274750	A1781T	0.08	0.052	0.01	Missense	0.624	Type 1	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.549	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-
chr9:117804544_T_C	TNC	3371	9	117804544	117804544	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs1061495	T1734T	0.29	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002160	-	-	100	-	99.394	34.167	-	31.313	-	47.561	26.154	66.087	45.238	45.902	49.02	30.348	57.377	-	45.833	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	53.704	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	55.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.237	-	-	-	-	48.889	100	47.959
chr9:117804617_A_G	TNC	3371	9	117804617	117804617	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	-	M1710T	0	0	0.08	Missense	0.07	Type 2	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117804667_T_C	TNC	3371	9	117804667	117804667	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs7021589	-	0.07	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	60.825	-	-	-	57.895	-	-	100	-	71.111	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	44.444	100	-	-	-	48.571	-	28.571	-	22.222	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr9:117808721_C_T	TNC	3371	9	117808721	117808721	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs61734387	R1698Q	0.01	0.014	0.04	Missense	0.64	Type 1	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.253	-	-	-	-	46.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.576
chr9:117808785_T_A	TNC	3371	9	117808785	117808785	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs2104772	I1677L	0.48	0.481	0.46	Missense	0.024	Type 1	NM_002160	65.138	100	-	-	46.934	56.15	37.5	100	100	42.754	87.021	18.224	41.627	44.737	100	63.636	-	100	37.121	99.194	-	-	-	100	42.063	-	-	40	100	47.126	98.214	-	-	-	-	100	-	65.079	-	60.656	100	35.714	100	100	100	-	100	77.586	98.551	56.061	100	100	-	100	100	-	100	49.438	-	100
chr9:117810597_C_T	TNC	3371	9	117810597	117810597	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	-	M1598I	0	0	0.41	Missense	0.278	Type 2	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117819389_A_T	TNC	3371	9	117819389	117819389	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs12348090	-	0.1	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	100	-	-	51.111	-	-	-	-	50	-	38.776	-	-	-	-	-	66.667
chr9:117819436_C_T	TNC	3371	9	117819436	117819436	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs17819466	T1525T	0.06	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	47.222	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	25.397	28.986	-	-	100	-	82.609	25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-
chr9:117819440_G_A	TNC	3371	9	117819440	117819440	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	-	A1524V	0	0	0.61	Missense	0.036	Type 2	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117822175_C_A	TNC	3371	9	117822175	117822175	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	-	Q1380H	0	0	0.02	Missense	0.137	Type 2	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117825250_G_T	TNC	3371	9	117825250	117825250	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	-	H1327N	0	0	0.03	Missense	0.292	Type 2	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117835899_C_T	TNC	3371	9	117835899	117835899	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs45602433	R1066H	0.12	0.143	0.07	Missense	0.002	Type 1	NM_002160	-	-	-	-	-	-	31.034	-	100	-	57.36	-	-	-	41.667	-	-	100	-	57.609	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	27.723	100	-	-	-	42.157	-	56.757	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr9:117836188_A_G	TNC	3371	9	117836188	117836188	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs2210108	-	0.73	0.797	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.571	100	100	-	100	100	54.545	100	100	100	89.655	100	46.512	100	100	100	100	100	31.25	100	100	-	100	100	65	-	25	38.889	100	-	-	100	28	37.143	-	100	100	53.846	54.545	-	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	75	100	-	100	100	100	100	100	25	100	100
chr9:117840334_G_A	TNC	3371	9	117840334	117840334	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs61739209	D854D	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002160	-	-	-	-	42.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:117844239_G_A	TNC	3371	9	117844239	117844239	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs2989519	-	0.46	0.506	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65	100	-	100	100	-	100	-	100	21.296	23.214	98.246	100	52.632	100	28	-	39.024	-	-	-	100	-	39.623	-	54.286	-	100	60	100	-	73.469	65.517	100	-	-	47.826	55	-	-	49.057	-	40	-	100	-	-	43.333	-	79.167	-	100	47.059	-	100	-	44.444	100	46.154
chr9:117846450_A_G	TNC	3371	9	117846450	117846450	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs1755639	-	0.54	0.567	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	35.385	28.571	100	100	41.379	100	40	-	27.273	32.143	-	-	100	-	44.444	-	62.857	-	100	52.941	-	-	70.968	52.941	100	-	-	100	-	100	-	74.286	-	-	-	100	42.308	-	100	-	71.429	-	100	100	-	100	-	-	100	100
chr9:117846570_C_T	TNC	3371	9	117846570	117846570	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs2274836	E683E	0.47	0.439	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002160	100	-	-	100	-	-	100	-	97.222	-	56.757	78.667	-	-	51.429	-	50	100	60.345	65.217	100	100	-	100	51.429	100	36.364	46.667	-	36.364	-	100	26.829	36.364	-	99.057	100	-	23.81	-	100	29.73	100	-	100	-	48.837	100	-	100	22.5	66.667	-	-	100	-	100	60	-	-
chr9:117846580_T_C	TNC	3371	9	117846580	117846580	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs1061494	Q680R	0.44	0.479	1	Missense	0.003	Type 1	NM_002160	-	65.789	100	-	100	100	-	100	-	100	24.59	17.949	100	100	50	100	44.898	-	41.935	31.915	-	-	100	-	52.632	-	62.069	-	100	56	100	-	70.732	53.704	100	-	-	60	68.421	44.828	-	70.513	-	36.364	-	100	-	-	56.522	-	75	-	100	43.284	-	100	-	41.176	100	38
chr9:117848128_C_T	TNC	3371	9	117848128	117848128	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117848201_T_C	TNC	3371	9	117848201	117848201	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs3827815	Q603Q	0.1	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002160	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	53.846	-	-	-	-	-	-	55.319	-	45	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	51.724
chr9:117848390_A_G	TNC	3371	9	117848390	117848390	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	-	G540G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117848394_T_C	TNC	3371	9	117848394	117848394	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs1757095	Q539R	0.95	0.916	1	Missense	0	Type 1	NM_002160	89.032	97.368	77.852	97.561	87.243	96.364	100	48.421	100	100	99.038	100	96.774	-	43.939	93.671	98.876	96.429	41.758	66.25	97.368	100	100	96.774	97.778	98.75	90.625	100	56.667	42.857	91.304	77.922	98.718	98.462	100	98.969	98.039	100	100	65.625	100	96.667	100	100	100	-	100	100	100	94.737	94	96.154	100	100	100	100	99.107	100	98.193	36.364
chr9:117848543_G_A	TNC	3371	9	117848543	117848543	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	-	D489D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117849293_G_A	TNC	3371	9	117849293	117849293	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	-	F239F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117849314_T_C	TNC	3371	9	117849314	117849314	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs2992147	V232V	0.44	0.479	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002160	-	75.51	100	-	100	100	-	100	-	100	21.134	22.222	100	100	44.144	100	40.659	-	54.217	27.586	-	-	100	-	28.125	-	62.667	-	100	66.667	94.118	-	77.027	50	100	-	-	70.312	56.41	20.69	-	61.818	-	33.333	-	100	-	-	55.172	-	78.431	-	100	49.573	-	100	-	51.852	100	60
chr9:117849499_C_G	TNC	3371	9	117849499	117849499	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs117058692	G171R	0.001	0.001	0.07	Missense	0.743	Type 1	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117853022_C_T	TNC	3371	9	117853022	117853022	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs944510	V92V	0.44	0.48	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002160	72.222	64.286	100	-	100	100	-	100	-	100	31.25	-	100	100	43.75	100	37.5	-	56.522	33.333	-	-	100	-	100	-	50	-	100	71.429	100	-	65	52	100	-	-	43.75	50	-	-	62.5	-	-	100	100	-	-	44.444	-	55	71.429	100	37.931	-	100	-	85.714	100	50
chr9:117853103_C_T	TNC	3371	9	117853103	117853103	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs10982521	S65S	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	23.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	55.556	-	-	-	100	-	73.684	40.541	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-
chr9:117853183_C_T	TNC	3371	9	117853183	117853183	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs143586851	A39T	0.001	0.00037	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:117853237_C_T	TNC	3371	9	117853237	117853237	9q33	NM_002160.3	NP_002151.2	rs141126037	E21K	0.001	0.001	0.06	Missense	0.01	Type 1	NM_002160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:118163563_C_T	DEC1	50514	9	118163563	118163563	9q32	NM_017418.2	NP_059114.1	rs2269700	A60V	0.74	0.706	-1	Missense	0.213	Type 1	NM_017418	100	75	100	-	100	100	27.778	65.06	100	100	62.5	100	100	100	100	-	51.22	100	50	100	-	46.237	100	100	51.724	-	70	41.667	-	50	-	100	70.968	46.364	100	-	100	24.242	100	100	-	39.683	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	50	-	100	-	-	-	47.619
chr9:118163634_T_A	DEC1	50514	9	118163634	118163634	9q32	NM_017418.2	NP_059114.1	rs140286214	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:118949998_C_T	PAPPA	5069	9	118949998	118949998	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs12375498	C327C	0.15	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002581	-	-	-	100	-	58.974	53.333	-	-	-	24.194	18.881	-	-	-	27.746	44.828	100	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	100	100	-	58.974	50	-	-	32.787	-	-	-	-	46.237	100	100	100	80.488	-	-	50.526	100	-	100	25	-	-
chr9:118950172_C_T	PAPPA	5069	9	118950172	118950172	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	-	A385A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:118950208_G_T	PAPPA	5069	9	118950208	118950208	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs80284365	V397V	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:118950348_G_A	PAPPA	5069	9	118950348	118950348	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs140057758	R444H	0	0.00009	0.17	Missense	0.002	Type 1	NM_002581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-
chr9:118950362_G_A	PAPPA	5069	9	118950362	118950362	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs151114477	V449M	0.001	0.001	0.18	Missense	0	Type 1	NM_002581	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:118997494_G_A	PAPPA	5069	9	118997494	118997494	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs148786397	T770T	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:118997917_G_A	PAPPA	5069	9	118997917	118997917	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119028233_A_C	PAPPA	5069	9	119028233	119028233	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs117124330	S944R	0.01	0.013	0.34	Missense	0.463	Type 1	NM_002581	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119033698_A_G	PAPPA	5069	9	119033698	119033698	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119065043_C_T	PAPPA	5069	9	119065043	119065043	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs35565319	P987P	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002581	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	50	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	100	20.455	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr9:119094576_T_C	PAPPA	5069	9	119094576	119094576	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119094789_A_C	PAPPA	5069	9	119094789	119094789	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs56276527	-	0.12	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	43.678	73.714	66.935	48.598	-	32.143	29.609	-	-	35.294	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	32	33.333	-	-	-	-	-	-	-	45.783	61.765	54.762	30.435	-	-	-	-	-	-	98.969	-	-	-
chr9:119106881_C_A	PAPPA	5069	9	119106881	119106881	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs7020782	S1224Y	0.61	0.576	0.02	Missense	0.129	Type 1	NM_002581	55.319	100	100	100	100	51.282	51.282	33.577	-	100	-	-	45.133	100	43.956	69.922	100	100	48.76	100	-	43.103	-	39.394	100	-	100	52.239	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	28.07	100	100	100	55.556	100	100	50.704	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr9:119106912_C_T	PAPPA	5069	9	119106912	119106912	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs142033727	H1234H	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119107024_C_G	PAPPA	5069	9	119107024	119107024	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs56187073	-	0.06	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	54.545	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	38.889	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119109294_C_T	PAPPA	5069	9	119109294	119109294	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	72.727	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119124897_C_T	PAPPA	5069	9	119124897	119124897	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs142931748	C1458C	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119158814_T_C	PAPPA	5069	9	119158814	119158814	9q33.2	NM_002581.3	NP_002572.2	rs10759836	D1601D	0.67	0.669	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002581	-	100	100	-	100	100	-	55.556	100	100	64	100	57.143	45	100	100	100	100	100	100	100	52.941	-	-	100	100	100	57.692	100	40	100	100	100	100	-	100	100	25	-	29.412	-	100	100	-	100	-	100	27.273	100	57.143	100	-	-	31.429	100	-	100	41.667	-	32.143
chr9:119187839_C_T	ASTN2	23245	9	119187839	119187839	9q33.1	NM_198187.3	NP_054729.3	rs7518	-	0.22	0.239	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	31.034	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	41.667	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	37.5
chr9:119188348_G_C	ASTN2	23245	9	119188348	119188348	9q33.1	NM_198187.3	NP_937829.3	-	R320G	0	0	0.29	Missense	0.972	Type 2	NM_001184734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-
chr9:119202879_C_A	ASTN2	23245	9	119202879	119202879	9q33.1	NM_014010.4	NP_937829.3	rs74790727	-	0.09	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	30	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125
chr9:119249690_C_T	ASTN2	23245	9	119249690	119249690	9q33.1	NM_001184734.1	NP_001171663.1	rs16933591	V201I	0.02	0.021	0.09	Missense	0.011	Type 1	NM_001184734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119382547_C_T	ASTN2	23245	9	119382547	119382547	9q33.1	NM_198186.3	NP_054729.3	rs7049052	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119382591_C_T	ASTN2	23245	9	119382591	119382591	9q33.1	NM_001184734.1	NP_001171664.1	rs111633658	P120P	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119382768_A_G	ASTN2	23245	9	119382768	119382768	9q33.1	NM_001184734.1	NP_001171663.1	rs2295741	-	0.43	0.398	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26	66.667	-	-	31.959	61.364	100	-	100	100	78.571	22	44.444	100	-	20.29	100	100	-	57.692	-	100	-	100	100	100	-	-	100	26.087	100	100	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	27.5	-	100	100	-	38.235	23.077	-	-	24	-	-	38.71	100	100	-	65	100	80
chr9:119413904_C_T	ASTN2	23245	9	119413904	119413904	9q33.1	NM_001184735.1	NP_937831.1	-	R44Q	0	0	0.34	Missense	0.768	Type 2	NM_001184734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119414099_G_A	ASTN2	23245	9	119414099	119414099	9q33.1	NM_014010.4	NP_937829.3	rs182104467	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119460579_G_C	TRIM32	22954	9	119460579	119460579	9q33.1	NM_012210.3	NP_036342.2	rs117599771	Q186H	0.001	0.002	0.06	Missense	0.99	Type 1	NM_001099679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119460833_G_A	TRIM32	22954	9	119460833	119460833	9q33.1	NM_001099679.1	NP_036342.2	-	R271Q	0	0	0.4	Missense	0.002	Type 2	NM_001099679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119461109_C_T	TRIM32	22954	9	119461109	119461109	9q33.1	NM_001099679.1	NP_036342.2	-	A363V	0	0	0.03	Missense	0.005	Type 2	NM_001099679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119461275_G_A	TRIM32	22954	9	119461275	119461275	9q33.1	NM_001099679.1	NP_036342.2	rs1661300	V418V	0.11	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099679	-	-	-	-	-	60	38.889	-	100	-	59.211	-	-	60.87	-	43.519	-	-	-	64.865	-	53.846	-	100	100	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119461558_G_T	TRIM32	22954	9	119461558	119461558	9q33.1	NM_012210.3	NP_036342.2	-	A513S	0	0	0.04	Missense	0.778	Type 2	NM_001099679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119491277_C_T	ASTN2	23245	9	119491277	119491277	9q33.1	NM_001184735.1	NP_937829.3	rs72765708	A823T	0.06	0.093	0.29	Missense	0.005	Type 1	NM_014010	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	60	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-
chr9:119495697_T_C	ASTN2	23245	9	119495697	119495697	9q33.1	NM_001184734.1	NP_937830.3	rs7863560	P783P	0.99	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014010	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:119568000_G_A	ASTN2	23245	9	119568000	119568000	9q33.1	NM_001184735.1	NP_001171663.1	-	F718F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119568048_G_A	ASTN2	23245	9	119568048	119568048	9q33.1	NM_001184735.1	NP_937831.1	-	L702L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119582872_T_G	ASTN2	23245	9	119582872	119582872	9q33.1	NM_198186.3	NP_054729.3	rs3765537	-	0.76	0.752	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	81.25	100	-	100	42.308	47.368	61.905	100	-	100	100	100	100	46.154	30.769	100	-	37.5	100	-	100	-	100	45	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	97.222	100	100	100	-	100	56.41	100	-	-	100	100	53.846	100	45.455	73.684	26.667	100	28.947	100	100	-	38.095	100	-
chr9:119582940_G_T	ASTN2	23245	9	119582940	119582940	9q33.1	NM_014010.4	NP_937829.3	-	P670P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119583017_C_T	ASTN2	23245	9	119583017	119583017	9q33.1	NM_198187.3	NP_054729.3	-	D645N	0	0	0	Missense	0.766	Type 2	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119625825_G_A	ASTN2	23245	9	119625825	119625825	9q33.1	NM_198188.2	NP_054729.3	rs56339875	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	37.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.938	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119625844_G_C	ASTN2	23245	9	119625844	119625844	9q33.1	NM_014010.4	NP_937829.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-
chr9:119625872_G_A	ASTN2	23245	9	119625872	119625872	9q33.1	NM_198188.2	NP_054729.3	rs56153291	S626L	0.002	0.001	0	Missense	0.773	Type 1	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119625945_G_T	ASTN2	23245	9	119625945	119625945	9q33.1	NM_001184734.1	NP_001171663.1	-	R602S	0	0	0.01	Missense	0.745	Type 2	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119739015_G_A	ASTN2	23245	9	119739015	119739015	9q33.1	NM_001184734.1	NP_001171664.1	rs10983437	H496H	0.14	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014010	77.193	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	36.842	-	57.143	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119770393_C_T	ASTN2	23245	9	119770393	119770393	9q33.1	NM_198187.3	NP_937829.3	rs181633090	E472E	0.002	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014010	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119770401_C_G	ASTN2	23245	9	119770401	119770401	9q33.1	NM_001184735.1	NP_937831.1	-	A470P	0	0	0.88	Missense	0.393	Type 2	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119770480_C_T	ASTN2	23245	9	119770480	119770480	9q33.1	NM_198187.3	NP_937829.3	rs3761845	P443P	0.54	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014010	61.446	-	100	100	100	51.25	56	48.913	100	100	100	91.964	35.897	32.759	-	59.048	36.538	100	40	-	-	100	-	43.939	47.458	-	25.862	-	50	-	100	100	22.5	43.158	-	100	-	100	26.19	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	16.667	65.385	100	100	100	-	100	-	100	100
chr9:119770504_C_T	ASTN2	23245	9	119770504	119770504	9q33.1	NM_001184734.1	NP_937830.3	-	L435L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	20.29	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119770551_G_A	ASTN2	23245	9	119770551	119770551	9q33.1	NM_001184734.1	NP_001171663.1	rs7036098	-	0.97	0.967	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.783	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:119802177_G_T	ASTN2	23245	9	119802177	119802177	9q33.1	NM_001184734.1	NP_937830.3	-	A397A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119976858_C_T	ASTN2	23245	9	119976858	119976858	9q33.1	NM_001184735.1	NP_001171663.1	-	R265Q	0	0	0	Missense	0.762	Type 2	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119976883_A_T	ASTN2	23245	9	119976883	119976883	9q33.1	NM_014010.4	NP_937829.3	rs139148246	S257T	0.001	0.003	0	Missense	0.69	Type 1	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119976923_G_A	ASTN2	23245	9	119976923	119976923	9q33.1	NM_014010.4	NP_937829.3	-	S243S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:119977051_G_T	ASTN2	23245	9	119977051	119977051	9q33.1	NM_001184734.1	NP_054729.3	rs7856971	-	0.33	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	100	-	100	100	-	-	-	-	35.714	-	42.857	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	80	-	-	85.714	50	-	100	100	-	-	-	-	54.167	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	100	-
chr9:120053776_T_C	ASTN2	23245	9	120053776	120053776	9q33.1	NM_001184734.1	NP_001171664.1	rs7848630	A153A	0.97	0.967	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014010	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.319	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:120470884_A_G	TLR4	7099	9	120470884	120470884	9q33.1	NM_138557.2	NP_612564.1	rs78848399	Y46C	0.002	0.003	0.06	Missense	0.1	Type 1	NM_138554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:120470959_G_T	TLR4	7099	9	120470959	120470959	9q33.1	NM_138557.2	NP_003257.1	-	S71I	0	0	0.01	Missense	0.543	Type 2	NM_138554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:120474721_T_C	TLR4	7099	9	120474721	120474721	9q33.1	NM_138557.2	NP_612564.1	rs5030710	S105S	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:120475185_T_C	TLR4	7099	9	120475185	120475185	9q33.1	NM_138557.2	NP_612567.1	rs55799839	L60P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_138557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:120475192_A_C	TLR4	7099	9	120475192	120475192	9q33.1	NM_138557.2	NP_003257.1	-	E62D	0	0	0.1	Missense	0.048	Type 2	NM_138557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:120475248_G_A	TLR4	7099	9	120475248	120475248	9q33.1	NM_003266.3	NP_003257.1	rs138122523	C81Y	0.001	0.003	0	Missense	0.974	Type 1	NM_138557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:120475302_A_G	TLR4	7099	9	120475302	120475302	9q33.1	NM_003266.3	NP_003257.1	rs4986790	D99G	0.04	0.065	0.04	Missense	0.025	Type 1	NM_138557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	62.162	35.294	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:120475386_C_A	TLR4	7099	9	120475386	120475386	9q33.1	NM_138557.2	NP_612567.1	-	S127Y	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_138557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:120475493_G_C	TLR4	7099	9	120475493	120475493	9q33.1	NM_138557.2	NP_612567.1	-	G163R	0	0	0.35	Missense	0.109	Type 2	NM_138557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-
chr9:120475539_T_G	TLR4	7099	9	120475539	120475539	9q33.1	NM_003266.3	NP_612564.1	-	L178R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138557	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:120475602_C_T	TLR4	7099	9	120475602	120475602	9q33.1	NM_138557.2	NP_612567.1	rs4986791	T199I	0.03	0.047	0.02	Missense	0.677	Type 1	NM_138557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	40	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:120476424_T_C	TLR4	7099	9	120476424	120476424	9q33.1	NM_138554.4	NP_003257.1	-	I473T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_138557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:121929575_T_C	BRINP1	1620	9	121929575	121929575	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	rs28453	S691S	0.17	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014618	-	53.409	-	-	-	-	-	42.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.98	59.459	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	43.75	-	42.342
chr9:121929932_C_T	BRINP1	1620	9	121929932	121929932	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	rs147029533	S572S	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:121929980_C_T	BRINP1	1620	9	121929980	121929980	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	-	L556L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:121930043_C_T	BRINP1	1620	9	121930043	121930043	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	-	M535I	0	0	0.03	Missense	0.027	Type 2	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:121930047_C_T	BRINP1	1620	9	121930047	121930047	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	-	R534H	0	0	0.01	Missense	0.545	Type 2	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:121930307_G_A	BRINP1	1620	9	121930307	121930307	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	rs1043379	C447C	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	77.778	-	-
chr9:121930364_G_A	BRINP1	1620	9	121930364	121930364	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	-	C428C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:121971048_C_G	BRINP1	1620	9	121971048	121971048	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	-	G365A	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:121971069_C_T	BRINP1	1620	9	121971069	121971069	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	rs17476783	R358H	0.01	0.02	0.08	Missense	0.272	Type 1	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:121971080_T_C	BRINP1	1620	9	121971080	121971080	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	-	Q354Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:121976273_G_A	BRINP1	1620	9	121976273	121976273	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	-	D282D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-
chr9:122001000_G_A	BRINP1	1620	9	122001000	122001000	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	rs2274157	S206S	0.45	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014618	62.069	54.167	-	100	42.857	34.314	100	56.522	100	52	67.925	-	42.857	-	100	100	52	-	44.828	63.889	100	40	-	100	52.727	-	34.921	100	42.105	33.962	-	-	-	38.158	-	-	-	-	42.857	31.818	-	-	-	45.455	100	-	-	-	50	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-
chr9:122011240_C_A	BRINP1	1620	9	122011240	122011240	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	-	G136V	0	0	0	Missense	0.074	Type 2	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:122075546_T_C	BRINP1	1620	9	122075546	122075546	9q32-q33	NM_014618.2	NP_055433.2	-	T30A	0	0	0.16	Missense	0.012	Type 2	NM_014618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123151547_T_C	CDK5RAP2	55755	9	123151547	123151547	9q33.2	NM_018249.5	NP_001011649.1	-	P1804P	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123152099_C_G	CDK5RAP2	55755	9	123152099	123152099	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	rs2297457	-	0.75	0.698	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	50.485	23.404	-	33.333	100	100	100	-	100	100	61.538	35.714	100	100	43.333	100	100	-	100	50	41.86	-	-	100	100	61.765	70	-	-	-	100	100	100	100	100	38.889	100	37.931	100	63.636	100	100	100	100	100	100	-	35	100	35.897	100	-	100	70	-	100
chr9:123156742_G_A	CDK5RAP2	55755	9	123156742	123156742	9q33.2	NM_018249.5	NP_001011649.1	rs10984902	-	0.07	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	20.455	-	-	-	51.852	-	-	100	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	52.941
chr9:123156761_G_C	CDK5RAP2	55755	9	123156761	123156761	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	rs4410972	-	0.71	0.642	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	31.373	35.714	-	36.667	100	100	100	-	100	100	42.857	23.077	100	100	34.783	100	100	-	100	61.111	41.176	-	-	100	100	46.154	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	42.857	100	50.909	100	-	100	-	-	100
chr9:123163193_G_A	CDK5RAP2	55755	9	123163193	123163193	9q33.2	NM_018249.5	NP_060719.4	rs142478904	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123169432_C_G	CDK5RAP2	55755	9	123169432	123169432	9q33.2	NM_018249.5	NP_001011649.1	rs16909747	R1607S	0.01	0.015	0	Missense	0.876	Type 1	NM_018249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123169523_G_A	CDK5RAP2	55755	9	123169523	123169523	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	rs143946953	A1577V	0.001	0.001	0.04	Missense	0.021	Type 1	NM_018249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123170733_C_G	CDK5RAP2	55755	9	123170733	123170733	9q33.2	NM_018249.5	NP_060719.4	rs4837768	V1540L	0.76	0.698	0.91	Missense	0.006	Type 1	NM_001011649	100	100	100	100	36.842	32.653	100	34.091	100	100	100	57.143	100	100	26.471	27.273	100	100	46.939	100	100	-	100	39.13	34.146	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	23.611	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	40.58	100	-	100	26.923	-	100
chr9:123171524_C_T	CDK5RAP2	55755	9	123171524	123171524	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	-	Q1495Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123173649_A_G	CDK5RAP2	55755	9	123173649	123173649	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	-	I1467I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123182202_C_T	CDK5RAP2	55755	9	123182202	123182202	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	rs6478475	L1347L	0.08	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123202224_G_T	CDK5RAP2	55755	9	123202224	123202224	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	-	L1059I	0	0	0.05	Missense	0.385	Type 2	NM_001011649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123205981_C_T	CDK5RAP2	55755	9	123205981	123205981	9q33.2	NM_018249.5	NP_001011649.1	rs34523498	G1022E	0.03	0.029	0.02	Missense	0.981	Type 1	NM_001011649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123215872_G_C	CDK5RAP2	55755	9	123215872	123215872	9q33.2	NM_018249.5	NP_001011649.1	rs112600265	F885L	0.001	0.003	0.01	Missense	0.087	Type 1	NM_001011649	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123220829_A_G	CDK5RAP2	55755	9	123220829	123220829	9q33.2	NM_018249.5	NP_060719.4	rs2501727	D758D	0.22	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011649	-	-	-	-	45.989	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	35.294	58.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	21.519	47.887	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:123239643_A_G	CDK5RAP2	55755	9	123239643	123239643	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	rs41296081	L571P	0.01	0.007	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001011649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123249557_T_G	CDK5RAP2	55755	9	123249557	123249557	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123249742_A_C	CDK5RAP2	55755	9	123249742	123249742	9q33.2	NM_018249.5	NP_060719.4	rs77812790	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123249744_A_C	CDK5RAP2	55755	9	123249744	123249744	9q33.2	NM_018249.5	NP_060719.4	rs2490594	-	0.19	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:123253597_G_A	CDK5RAP2	55755	9	123253597	123253597	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	-	D490D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011649	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123290996_C_A	CDK5RAP2	55755	9	123290996	123290996	9q33.2	NM_018249.5	NP_060719.4	rs41305509	-	0.14	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	73.913	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:123291036_C_G	CDK5RAP2	55755	9	123291036	123291036	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	rs4836822	E289Q	0.82	0.849	0.26	Missense	0.956	Type 1	NM_001011649	100	100	100	100	41.053	100	100	100	100	36.667	100	100	100	100	59.091	41.772	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	100	100	100	57.143	45	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	52.632	100	42.308	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr9:123301346_T_G	CDK5RAP2	55755	9	123301346	123301346	9q33.2	NM_018249.5	NP_001011649.1	rs3750494	L160L	0.12	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011649	-	-	-	-	51.289	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	52.113	67.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	27.344	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:123301446_C_A	CDK5RAP2	55755	9	123301446	123301446	9q33.2	NM_001011649.2	NP_001011649.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	26.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123313116_C_A	CDK5RAP2	55755	9	123313116	123313116	9q33.2	NM_018249.5	NP_060719.4	-	R87I	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001011649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123342259_C_A	CDK5RAP2	55755	9	123342259	123342259	9q33.2	NM_018249.5	NP_060719.4	rs932975	-	0.98	0.973	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:123342275_A_G	CDK5RAP2	55755	9	123342275	123342275	9q33.2	NM_018249.5	NP_001011649.1	rs932974	-	0.97	0.959	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr9:123538412_A_C	FBXW2	26190	9	123538412	123538412	9q34	NM_012164.3	NP_036296.2	-	C260G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_012164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123550027_G_A	FBXW2	26190	9	123550027	123550027	9q34	NM_012164.3	NP_036296.2	rs7026635	-	0.73	0.776	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.619	31.25	100	100	40.625	100	45.455	52.273	-	100	33.673	76.19	100	100	100	100	42.308	-	28.571	100	100	40	100	40	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	57.143	100	73.333	100	-	100	100	29.412	100	38.889	100	-	66.667	100	49.02	100	100	100	27.778	-	100
chr9:123550141_T_C	FBXW2	26190	9	123550141	123550141	9q34	NM_012164.3	NP_036296.2	rs13295390	Q132Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123580165_*_+TA	PSMD5	5711	9	123580165	123580165	9q33.2	NM_005047.3	NP_005038.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123580291_C_T	PSMD5	5711	9	123580291	123580291	9q33.2	NM_001270427.1	NP_005038.1	-	A470T	0	0.00009	0.08	Missense	0.504	Type 1	NM_005047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123583078_G_A	PSMD5	5711	9	123583078	123583078	9q33.2	NM_005047.3	NP_005038.1	rs147527159	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:123583192_A_G	PSMD5	5711	9	123583192	123583192	9q33.2	NM_005047.3	NP_005038.1	rs1060817	D394D	0.48	0.469	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005047	-	28.205	100	100	30.233	68.421	-	53.261	-	100	29.487	-	100	53.571	62.712	65.541	43.75	-	39.13	100	100	40	50.562	58.73	100	-	100	100	-	-	71.429	-	100	100	100	-	-	60	100	-	-	64.348	100	-	100	-	45.161	100	43.902	100	27.778	72.973	100	48.193	100	100	100	-	-	59.649
chr9:123620476_G_A	PHF19	26147	9	123620476	123620476	9q33.2	NM_001009936.1	NP_001009936.1	-	R497C	0	0.00009	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_015651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123624224_T_G	PHF19	26147	9	123624224	123624224	9q33.2	NM_001009936.1	NP_001009936.1	-	K397T	0	0	0.22	Missense	0.985	Type 2	NM_015651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123625034_G_A	PHF19	26147	9	123625034	123625034	9q33.2	NM_001009936.1	NP_056466.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123626311_C_A	PHF19	26147	9	123626311	123626311	9q33.2	NM_001009936.1	NP_001009936.1	rs10985064	-	0.08	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	33.333
chr9:123626413_G_T	PHF19	26147	9	123626413	123626413	9q33.2	NM_001009936.1	NP_056466.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123631441_C_G	PHF19	26147	9	123631441	123631441	9q33.2	NM_001009936.1	NP_056466.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123631561_G_A	PHF19	26147	9	123631561	123631561	9q33.2	NM_001009936.1	NP_001009936.1	rs41273396	A171A	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123631573_C_A	PHF19	26147	9	123631573	123631573	9q33.2	NM_015651.1	NP_001009936.1	-	R167S	0	0	0	Missense	0.228	Type 2	NM_015651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123631642_G_C	PHF19	26147	9	123631642	123631642	9q33.2	NM_001009936.1	NP_001009936.1	rs3753029	-	0.5	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	100	100	41.935	-	-	57.895	-	100	-	-	100	52.174	40	-	40	-	57.143	100	100	85.714	78.378	33.333	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	60	100	-	100	58.065	100	-	100	-	-	-	-	100	-	80	-	68.75	100	-	-	-	-	44.444
chr9:123632045_A_G	PHF19	26147	9	123632045	123632045	9q33.2	NM_015651.1	NP_001009936.1	rs1056567	S181S	0.61	0.644	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009936	-	-	100	100	37.209	100	-	66.667	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	100	100	-	100	50	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	83.333	-	-	100	100	62.5	-	-	100	-	57.143	-	70.588	100	-	-	45.455	-	100
chr9:123632759_G_A	PHF19	26147	9	123632759	123632759	9q33.2	NM_001009936.1	NP_001009936.1	rs151197147	P109L	0	0.00019	0.01	Missense	0.984	Type 1	NM_001009936	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123637027_C_T	PHF19	26147	9	123637027	123637027	9q33.2	NM_001009936.1	NP_001009936.1	-	-	0	0.00019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123667304_G_A	TRAF1	7185	9	123667304	123667304	9q33-q34	NM_001190947.1	NP_001177876.1	rs61749210	S293S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123667376_G_A	TRAF1	7185	9	123667376	123667376	9q33-q34	NM_001190947.1	NP_001177876.1	-	S269S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123667518_T_G	TRAF1	7185	9	123667518	123667518	9q33-q34	NM_001190945.1	NP_001177876.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123671520_G_A	TRAF1	7185	9	123671520	123671520	9q33-q34	NM_001190945.1	NP_001177874.1	rs2239657	P218P	0.7	0.695	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190947	74.074	100	100	100	37.234	46.154	38.462	49.351	100	100	81.395	-	100	50	42.593	-	47.692	-	47.222	100	100	42.857	100	36.735	100	100	60.317	100	100	55.882	84	-	83.929	49.254	100	-	-	70	100	50	100	63.78	100	100	100	-	46.512	100	35.294	100	24.324	50	-	40	100	100	-	52.727	-	49.398
chr9:123673632_C_T	TRAF1	7185	9	123673632	123673632	9q33-q34	NM_001190945.1	NP_005649.1	rs149705933	V167I	0	0.00037	0.37	Missense	0.019	Type 1	NM_001190947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123673774_C_T	TRAF1	7185	9	123673774	123673774	9q33-q34	NM_001190945.1	NP_001177874.1	-	Q119Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123675666_C_A	TRAF1	7185	9	123675666	123675666	9q33-q34	NM_001190947.1	NP_005649.1	-	L93L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123675748_G_A	TRAF1	7185	9	123675748	123675748	9q33-q34	NM_001190947.1	NP_001177876.1	-	A66V	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_001190947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123675801_G_A	TRAF1	7185	9	123675801	123675801	9q33-q34	NM_001190947.1	NP_001177876.1	rs3747841	S48S	0.12	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123675816_G_A	TRAF1	7185	9	123675816	123675816	9q33-q34	NM_001190945.1	NP_001177876.1	-	Y43Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123675895_A_G	TRAF1	7185	9	123675895	123675895	9q33-q34	NM_001190945.1	NP_005649.1	rs113495277	M17T	0.01	0.016	0.58	Missense	0.012	Type 1	NM_001190947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50.909	-	-	-	-	-	-
chr9:123675899_G_A	TRAF1	7185	9	123675899	123675899	9q33-q34	NM_001190945.1	NP_001177874.1	rs61749212	P16S	0.001	0.003	0.03	Missense	0.005	Type 1	NM_001190947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123688217_G_A	TRAF1	7185	9	123688217	123688217	9q33-q34	NM_005658.4	NP_001177876.1	rs34119250	P46L	0.03	0.051	0.84	Missense	0	Type 1	NM_005658	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	33.333	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123715167_T_C	C5	727	9	123715167	123715167	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs41314049	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123716103_T_C	C5	727	9	123716103	123716103	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs41258306	K1602K	0.04	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001735	-	-	-	-	-	66.292	-	-	-	-	29.114	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	100	-	-	24.138	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123716179_*_+GGTA	C5	727	9	123716179	123716179	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123725926_T_G	C5	727	9	123725926	123725926	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs17612	E1437D	0.03	0.054	0	Missense	0.002	Type 1	NM_001735	-	-	-	-	-	67.045	-	-	-	-	24.828	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123725971_C_T	C5	727	9	123725971	123725971	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs12237774	A1422A	0.11	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123731408_G_A	C5	727	9	123731408	123731408	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs10985112	-	0.16	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.737	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	14.953	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123734292_*_-AAAC	C5	727	9	123734292	123734295	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs3217100	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	12.5	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	24.561	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123737018_C_T	C5	727	9	123737018	123737018	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs2269066	-	0.18	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	34.921	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123737040_G_C	C5	727	9	123737040	123737040	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs2269067	-	0.28	0.324	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	61.446	54.545	-	-	-	40.323	77.941	55.435	-	-	-	-	100	-	-	-	-	39.024	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	34.091	-	-	100	-	23.077	28.571	-	-	69.231	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-
chr9:123739111_G_C	C5	727	9	123739111	123739111	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	-	T1244R	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_001735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123739189_C_T	C5	727	9	123739189	123739189	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123742348_G_A	C5	727	9	123742348	123742348	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123742399_G_C	C5	727	9	123742399	123742399	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	-	S1207X	0	0	0.22	Nonsense	0.633	Type 2	NM_001735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123769197_C_G	C5	727	9	123769197	123769197	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	-	G803R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123769200_C_T	C5	727	9	123769200	123769200	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs17611	V802I	0.41	0.323	0.33	Missense	0.008	Type 1	NM_001735	-	100	100	100	46.429	-	100	-	100	100	62.5	69.231	36.842	48.485	70.968	-	43.478	-	-	62.745	100	38.806	51.02	-	100	-	68.182	34.615	100	47.059	80	-	73.214	45.312	100	100	-	35.714	100	-	100	-	-	45.455	-	-	42.857	57.143	-	48.276	-	57.143	-	33.333	-	100	-	41.667	-	-
chr9:123778688_A_C	C5	727	9	123778688	123778688	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs41309850	-	0.07	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	26.111	-	42.268	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.243	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.375	-	64.516	77.551	30.769	-	61.905	-	-	-	-	-	-
chr9:123779781_C_T	C5	727	9	123779781	123779781	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs7860179	L575L	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123780005_G_A	C5	727	9	123780005	123780005	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs25681	Y544Y	0.41	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001735	-	100	100	100	40.984	-	100	-	100	100	69.014	70.787	41.558	30.556	54.545	-	57.576	-	-	75	100	48.438	52.727	-	100	-	45	46.809	100	42.308	66.667	-	72.308	57.377	100	100	-	-	100	-	100	-	-	35.714	-	-	49.123	66.667	-	32.258	-	61.111	-	49.18	-	90.909	-	45.833	-	-
chr9:123780128_A_C	C5	727	9	123780128	123780128	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	-	I503M	0	0	0	Missense	0.476	Type 2	NM_001735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123782278_G_A	C5	727	9	123782278	123782278	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs2230215	D494D	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123782299_G_A	C5	727	9	123782299	123782299	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs2230214	T487T	0.07	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001735	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	29.293	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.947	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	20	-	41.667	78.947	55.556	-	54.386	-	-	-	-	-	-
chr9:123782415_T_C	C5	727	9	123782415	123782415	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs2230213	R449G	0.02	0.034	0.24	Missense	0.102	Type 1	NM_001735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123783934_T_C	C5	727	9	123783934	123783934	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs10985126	G385G	0.23	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001735	66.332	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	24.719	-	44.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	100	-	30.252	-	-	100	-	47.727	21.429	-	58.974	66.197	17.857	-	46.809	-	-	-	-	-	-
chr9:123783993_A_G	C5	727	9	123783993	123783993	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs10985127	-	0.23	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.56	-	-	-	-	50	-	-	-	-	27.273	-	53.086	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.156	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.333	-	100	-	40.299	-	-	100	-	42.553	-	-	56	67.5	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-
chr9:123800218_C_T	C5	727	9	123800218	123800218	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	rs17216529	V145I	0.15	0.123	0.03	Missense	0.573	Type 1	NM_001735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123812539_G_A	C5	727	9	123812539	123812539	9q33-q34	NM_001735.2	NP_001726.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123850770_G_A	CNTRL	11064	9	123850770	123850770	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs10818503	V56I	0.64	0.569	0.19	Missense	0.013	Type 1	NM_007018	-	39.13	100	100	39.053	63.514	100	-	100	100	100	85.938	100	34.783	40	-	42.857	100	42.857	100	100	44.928	51.923	51.724	100	100	51.613	50.746	100	33.333	83.333	-	64.286	55.357	100	100	-	100	100	-	100	65.432	100	25	100	-	55.556	100	53.191	100	100	100	-	100	-	100	-	60	-	-
chr9:123860689_C_T	CNTRL	11064	9	123860689	123860689	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs10818504	P216L	0.42	0.347	0.1	Missense	0.996	Type 1	NM_007018	-	53.846	100	100	41.379	-	100	-	100	100	75	73.469	56.14	58.333	28.571	-	57.895	-	-	44.118	100	39.474	53.488	-	100	-	56.25	65.517	100	53.571	84.615	-	70	51.064	100	100	-	25	100	-	100	-	-	66.667	-	-	42.5	76.471	-	38.889	-	54.545	-	33.333	-	100	-	47.222	-	-
chr9:123875791_T_A	CNTRL	11064	9	123875791	123875791	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	-	I378I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123875921_C_G	CNTRL	11064	9	123875921	123875921	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs77083332	L422V	0.02	0.027	0.09	Missense	0.015	Type 1	NM_007018	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.889
chr9:123875968_G_A	CNTRL	11064	9	123875968	123875968	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	-	T437T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123880790_A_T	CNTRL	11064	9	123880790	123880790	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs144178223	D541V	0.002	0.002	0.03	Missense	0.96	Type 1	NM_007018	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123886277_A_G	CNTRL	11064	9	123886277	123886277	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs62578445	Q573Q	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007018	35.115	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr9:123898152_G_T	CNTRL	11064	9	123898152	123898152	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	-	Q698H	0	0	0.05	Missense	0.003	Type 2	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123898171_*_+G	CNTRL	11064	9	123898171	123898171	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	-	E705fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123903083_C_T	CNTRL	11064	9	123903083	123903083	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs10985164	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr9:123903732_C_T	CNTRL	11064	9	123903732	123903732	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	-	R853C	0.001	0	0.02	Missense	0.914	Type 1	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-
chr9:123903840_G_A	CNTRL	11064	9	123903840	123903840	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs17292952	A889T	0.01	0.029	0.18	Missense	0.98	Type 1	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	82.353	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123904538_T_C	CNTRL	11064	9	123904538	123904538	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs148672807	L954S	0.003	0.008	0	Missense	0.995	Type 1	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123906307_C_A	CNTRL	11064	9	123906307	123906307	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	-	Q1000K	0	0	0.2	Missense	0.997	Type 2	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123908345_G_A	CNTRL	11064	9	123908345	123908345	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs7023214	-	0.64	0.567	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	100	-	45.455	-	-	-	-	-	100	58.333	100	-	-	-	-	-	63.636	100	100	28.571	57.143	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	80.952	50	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr9:123914874_C_T	CNTRL	11064	9	123914874	123914874	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs9408926	L1359L	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.077	-	-	30.303	-	-	-	32.558	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	17.308	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:123916976_T_C	CNTRL	11064	9	123916976	123916976	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs3736854	-	0.12	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123917020_T_A	CNTRL	11064	9	123917020	123917020	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs3736855	V1398V	0.42	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007018	-	-	100	100	45.902	-	-	-	100	100	69.492	82.051	56.098	66.667	44.444	-	38.462	-	-	48.387	100	41.818	48.276	-	100	-	57.143	40	100	42.857	-	-	70	51.351	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	30.769	33.333	62.5	-	38.235	-	100	-	-	-	-
chr9:123917145_G_C	CNTRL	11064	9	123917145	123917145	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs144738756	R1440P	0.002	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_007018	71.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123919919_G_A	CNTRL	11064	9	123919919	123919919	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:123920122_A_C	CNTRL	11064	9	123920122	123920122	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs144086611	Q1534P	0	0.00037	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:123920224_C_T	CNTRL	11064	9	123920224	123920224	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123921305_T_C	CNTRL	11064	9	123921305	123921305	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123929770_C_T	CNTRL	11064	9	123929770	123929770	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	rs61745682	L1887L	0.14	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	26.667	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123931973_G_A	CNTRL	11064	9	123931973	123931973	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	-	R2052K	0	0	0.63	Missense	0.018	Type 2	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123935540_*_-T	CNTRL	11064	9	123935540	123935540	9q33.2	NM_007018.4	NP_008949.4	-	L2146fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123943747_T_C	RAB14	51552	9	123943747	123943747	9q32-q34.11	NM_016322.3	NP_057406.2	-	H192R	0	0	0.2	Missense	0.616	Type 2	NM_016322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:123952901_C_T	RAB14	51552	9	123952901	123952901	9q32-q34.11	NM_016322.3	NP_057406.2	-	R72Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_016322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124065263_C_T	GSN	2934	9	124065263	124065263	9q33	NM_198252.2	NP_001121137.1	rs146956976	R142W	0	0.001	0.01	Missense	0.305	Type 1	NM_000177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124074791_T_G	GSN	2934	9	124074791	124074791	9q33	NM_198252.2	NP_001121137.1	rs78498965	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124083614_C_T	GSN	2934	9	124083614	124083614	9q33	NM_001127666.1	NP_000168.1	rs2304393	G471G	0.09	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000177	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:124088768_T_C	GSN	2934	9	124088768	124088768	9q33	NM_001127666.1	NP_000168.1	rs306769	-	0.89	0.838	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	27.273	100	100	31.25	57.143	41.176	-	100	100	77.143	-	100	45	-	97.059	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	96.429	71.429	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	73.333	100	100	50	-	100	100	38.462	-	-
chr9:124088908_C_G	GSN	2934	9	124088908	124088908	9q33	NM_001127667.1	NP_001121135.2	rs77681311	T563S	0.02	0.032	0.01	Missense	0	Type 1	NM_000177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124088928_G_A	GSN	2934	9	124088928	124088928	9q33	NM_001127663.1	NP_001121138.1	rs147554026	A570T	0	0.001	0.05	Missense	0.098	Type 1	NM_000177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124089560_T_G	GSN	2934	9	124089560	124089560	9q33	NM_001127664.1	NP_000168.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124089692_C_T	GSN	2934	9	124089692	124089692	9q33	NM_001258029.1	NP_001121135.2	rs76463933	T616M	0.04	0.064	0.05	Missense	0.016	Type 1	NM_000177	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124091135_G_A	GSN	2934	9	124091135	124091135	9q33	NM_198252.2	NP_001121136.1	rs306771	-	0.86	0.789	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72	46.154	100	100	55.556	-	-	-	100	100	79.545	-	57.895	41.667	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	80	100	100	97.222	100	100	100	47.059	100	-	100	100	100	62.5	-	-	100	100	100	100	66.667	100	100	63.333	-	-	100	42.857	-	77.778
chr9:124091162_C_T	GSN	2934	9	124091162	124091162	9q33	NM_001127667.1	NP_001121135.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124091304_G_T	GSN	2934	9	124091304	124091304	9q33	NM_001127665.1	NP_001121135.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124103521_G_A	STOM	2040	9	124103521	124103521	9q34.1	NM_001270526.1	NP_001257456.1	-	L111L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124103523_A_G	STOM	2040	9	124103523	124103523	9q34.1	NM_198194.2	NP_004090.4	rs41273438	M110T	0.02	0.029	0	Missense	0.728	Type 1	NM_198194	-	-	-	-	-	57.343	-	-	-	-	-	-	52.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124116917_C_A	STOM	2040	9	124116917	124116917	9q34.1	NM_001270526.1	NP_001257456.1	-	R67I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124116950_A_C	STOM	2040	9	124116950	124116950	9q34.1	NM_004099.5	NP_001257455.1	-	I56S	0	0	0	Missense	0.913	Type 2	NM_004099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124441008_C_T	DAB2IP	153090	9	124441008	124441008	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_115941.2	rs7027492	S31F	0.03	0.028	0	Missense	0.395	Type 1	NM_032552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124519324_G_A	DAB2IP	153090	9	124519324	124519324	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_115941.2	-	R8H	0.001	0	0.23	Missense	0.422	Type 1	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124522313_C_T	DAB2IP	153090	9	124522313	124522313	9q33.1-q33.3	NM_138709.1	NP_619723.1	rs34727342	F131F	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138709	-	-	-	100	50.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124522649_C_T	DAB2IP	153090	9	124522649	124522649	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_619723.1	rs150428926	L243L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124526131_C_T	DAB2IP	153090	9	124526131	124526131	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_619723.1	-	A354V	0	0.00009	0.02	Missense	0.721	Type 1	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124528855_C_T	DAB2IP	153090	9	124528855	124528855	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_619723.1	-	R391W	0	0	0	Missense	0.72	Type 2	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124528997_C_T	DAB2IP	153090	9	124528997	124528997	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_115941.2	-	A438V	0	0	0	Missense	0.727	Type 2	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124530850_C_A	DAB2IP	153090	9	124530850	124530850	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_115941.2	-	L489M	0	0	0	Missense	0.576	Type 2	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124534958_C_T	DAB2IP	153090	9	124534958	124534958	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_115941.2	rs147918500	S593S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124535006_C_T	DAB2IP	153090	9	124535006	124535006	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_115941.2	-	N609N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	26.415	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124535164_C_T	DAB2IP	153090	9	124535164	124535164	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_115941.2	-	P662L	0	0	0	Missense	0.72	Type 2	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124535367_C_T	DAB2IP	153090	9	124535367	124535367	9q33.1-q33.3	NM_138709.1	NP_115941.2	-	H730Y	0	0	1	Missense	0.097	Type 2	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124535526_C_T	DAB2IP	153090	9	124535526	124535526	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_619723.1	rs56200518	R783W	0.01	0.006	0.01	Missense	0.58	Type 1	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-
chr9:124535668_C_T	DAB2IP	153090	9	124535668	124535668	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_619723.1	-	A830V	0	0	0.61	Missense	0.448	Type 2	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124535693_C_T	DAB2IP	153090	9	124535693	124535693	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_115941.2	-	G838G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124538563_G_A	DAB2IP	153090	9	124538563	124538563	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_115941.2	rs147553080	T945T	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124543806_C_T	DAB2IP	153090	9	124543806	124543806	9q33.1-q33.3	NM_032552.2	NP_115941.2	-	S1002S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124751390_G_A	TTLL11	158135	9	124751390	124751390	9q33.2	NM_001139442.1	NP_919228.2	rs41277112	-	0.07	0.082	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	49.425
chr9:124793988_G_A	TTLL11	158135	9	124793988	124793988	9q33.2	NM_001139442.1	NP_001132914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124793989_G_T	TTLL11	158135	9	124793989	124793989	9q33.2	NM_001139442.1	NP_001132914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-
chr9:124794020_G_T	TTLL11	158135	9	124794020	124794020	9q33.2	NM_001139442.1	NP_001132914.1	rs61740840	F315L	0.03	0.007	0.24	Missense	0.024	Type 1	NM_001139442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124794150_C_T	TTLL11	158135	9	124794150	124794150	9q33.2	NM_001139442.1	NP_001132914.1	rs73662572	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124801555_A_G	TTLL11	158135	9	124801555	124801555	9q33.2	NM_001139442.1	NP_001132914.1	-	F275F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001139442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124855211_C_T	TTLL11	158135	9	124855211	124855211	9q33.2	NM_001139442.1	NP_001132914.1	rs61742319	A163T	0.25	0.278	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001139442	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:124910480_G_A	NDUFA8	4702	9	124910480	124910480	9q33.2	NM_014222.2	NP_055037.1	-	R98C	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_014222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124910582_C_A	NDUFA8	4702	9	124910582	124910582	9q33.2	NM_014222.2	NP_055037.1	rs3793616	-	0.36	0.44	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.275	-	100	-	45	36.066	100	35.294	100	42	75.728	23.81	100	-	52.381	31.217	25.926	-	38.776	100	100	100	-	-	32.258	100	100	41.935	100	36.364	-	-	100	100	-	100	-	40.625	-	78.261	-	100	100	100	-	100	27.586	50	100	-	78.571	33.333	-	100	100	100	-	36	100	44.444
chr9:124914606_G_A	NDUFA8	4702	9	124914606	124914606	9q33.2	NM_014222.2	NP_055037.1	-	L45F	0	0	0.01	Missense	0.776	Type 2	NM_014222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124914613_C_T	NDUFA8	4702	9	124914613	124914613	9q33.2	NM_014222.2	NP_055037.1	rs4679	E42E	0.36	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014222	17.778	-	100	-	51.562	40.426	100	31.373	100	50	89.474	32.653	100	-	100	34.524	52	-	53.125	100	100	100	-	-	50	100	100	52.632	100	42.857	-	-	100	100	-	100	-	64.286	-	-	-	100	100	100	-	100	45.455	71.429	100	40.741	87.879	42.105	-	100	100	100	-	42.857	100	43.243
chr9:124914717_*_-CA	NDUFA8	4702	9	124914717	124914718	9q33.2	NM_014222.2	NP_055037.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124922250_C_T	MORN5	254956	9	124922250	124922250	9q33.2	NM_198469.2	NP_940871.2	rs72767777	-	0.002	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124929006_G_C	MORN5	254956	9	124929006	124929006	9q33.2	NM_198469.2	NP_940871.2	rs2274747	-	0.23	0.336	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.294	-	100	-	63.333	-	-	30	-	-	21.875	20	25	-	-	24.324	-	-	29.412	100	100	27.273	-	-	75	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	42.857	-	-	-	22.222	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	100	100	-	-	42.857	-	50
chr9:124929080_C_T	MORN5	254956	9	124929080	124929080	9q33.2	NM_198469.2	NP_940871.2	rs73551372	T27T	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124929125_C_T	MORN5	254956	9	124929125	124929125	9q33.2	NM_198469.2	NP_940871.2	rs76168473	G42G	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198469	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124929161_C_T	MORN5	254956	9	124929161	124929161	9q33.2	NM_198469.2	NP_940871.2	rs7466389	Y54Y	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198469	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124929211_A_G	MORN5	254956	9	124929211	124929211	9q33.2	NM_198469.2	NP_940871.2	rs1411444	-	0.37	0.501	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.484	72.727	100	-	50	-	-	26.087	-	33.333	36.364	-	-	-	100	41.935	62.5	-	37.5	100	100	64.286	23.81	-	75	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	55.556	-	-	28.571	100	-	-	100	-	71.429	85.714	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	33.333
chr9:124931957_G_T	MORN5	254956	9	124931957	124931957	9q33.2	NM_198469.2	NP_940871.2	rs41302655	D77Y	0.01	0.008	0.01	Missense	0.025	Type 1	NM_198469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:124975994_C_G	LHX6	26468	9	124975994	124975994	9q33.2	NM_014368.4	NP_001229263.1	rs11789619	S99S	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	85.714	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr9:124976316_*_-G	LHX6	26468	9	124976316	124976316	9q33.2	NM_001242335.1	NP_001229263.1	-	N56fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001242335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124976320_T_A	LHX6	26468	9	124976320	124976320	9q33.2	NM_014368.4	NP_954629.2	-	N55I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001242335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124979453_C_T	LHX6	26468	9	124979453	124979453	9q33.2	NM_199160.3	NP_954629.2	rs141830577	K163K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242334	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:124989688_C_T	LHX6	26468	9	124989688	124989688	9q33.2	NM_199160.3	NP_055183.2	-	M23I	0	0	0.01	Missense	0.727	Type 2	NM_001242334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125075579_C_T	MRRF	92399	9	125075579	125075579	9q33.2	NM_199177.2	NP_954646.1	-	R157W	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001173512	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125133479_T_C	PTGS1	5742	9	125133479	125133479	9q32-q33.3	NM_080591.2	NP_001258296.1	rs1236913	W8R	0.96	0.947	0	Missense	0.288	Type 1	NM_000962	100	100	-	100	44.262	100	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	76.471	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:125133501_*_-TGCTCC	PTGS1	5742	9	125133501	125133506	9q32-q33.3	NM_001271164.1	NP_000953.2	-	15_17del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125133507_C_T	PTGS1	5742	9	125133507	125133507	9q32-q33.3	NM_000962.3	NP_001258296.1	rs3842787	P17L	0.07	0.09	0	Missense	0.699	Type 1	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125140206_G_A	PTGS1	5742	9	125140206	125140206	9q32-q33.3	NM_001271165.1	NP_001258094.1	rs3842788	Q41Q	0.1	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000962	68.852	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125140214_G_A	PTGS1	5742	9	125140214	125140214	9q32-q33.3	NM_001271165.1	NP_001258095.1	-	G44D	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125140220_G_A	PTGS1	5742	9	125140220	125140220	9q32-q33.3	NM_001271165.1	NP_001258094.1	-	C46Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125140696_G_C	PTGS1	5742	9	125140696	125140696	9q32-q33.3	NM_001271368.1	NP_542158.1	rs2282169	-	0.26	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.249	-	-	-	99.79	-	-	39.732	100	46.203	50.513	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.395	-	-	100	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.919
chr9:125141130_C_T	PTGS1	5742	9	125141130	125141130	9q32-q33.3	NM_001271165.1	NP_001258094.1	-	N143N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125141239_T_C	PTGS1	5742	9	125141239	125141239	9q32-q33.3	NM_000962.3	NP_001258297.1	rs12555242	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125143792_C_A	PTGS1	5742	9	125143792	125143792	9q32-q33.3	NM_001271166.1	NP_000953.2	rs5788	G213G	0.24	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.778	44.03	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02
chr9:125143973_C_A	PTGS1	5742	9	125143973	125143973	9q32-q33.3	NM_001271165.1	NP_001258095.1	rs5789	L237M	0.02	0.021	0.04	Missense	0.007	Type 1	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125144040_*_-A	PTGS1	5742	9	125144040	125144040	9q32-q33.3	NM_001271368.1	NP_542158.1	rs142366366	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.895	45.283	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478
chr9:125145743_T_C	PTGS1	5742	9	125145743	125145743	9q32-q33.3	NM_001271368.1	NP_542158.1	rs3842798	-	0.3	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.571	-	-	-	96.774	-	-	30.769	-	52.381	48	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr9:125145817_G_T	PTGS1	5742	9	125145817	125145817	9q32-q33.3	NM_000962.3	NP_001258297.1	-	S264S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125145829_G_A	PTGS1	5742	9	125145829	125145829	9q32-q33.3	NM_000962.3	NP_001258297.1	-	A268A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-
chr9:125148954_G_C	PTGS1	5742	9	125148954	125148954	9q32-q33.3	NM_001271165.1	NP_001258095.1	-	L413F	0	0	0.01	Missense	0.306	Type 2	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125148955_G_T	PTGS1	5742	9	125148955	125148955	9q32-q33.3	NM_001271164.1	NP_000953.2	-	V414L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125154535_T_C	PTGS1	5742	9	125154535	125154535	9q32-q33.3	NM_001271165.1	NP_001258094.1	rs3842803	P504P	0.08	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125154715_G_T	PTGS1	5742	9	125154715	125154715	9q32-q33.3	NM_000962.3	NP_001258296.1	-	K564N	0	0	0.01	Missense	0.123	Type 2	NM_000962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125239501_G_T	OR1J1	347168	9	125239501	125239501	9q33.2	NM_001004451.1	NP_001004451.1	rs45579335	C235X	0.01	0.012	0	Nonsense	0.699	Type 1	NM_001004451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.727	-	-	-	-	-	-
chr9:125239544_A_G	OR1J1	347168	9	125239544	125239544	9q33.2	NM_001004451.1	NP_001004451.1	rs75911175	I221T	0.05	0.026	0.01	Missense	0.008	Type 1	NM_001004451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125239608_A_C	OR1J1	347168	9	125239608	125239608	9q33.2	NM_001004451.1	NP_001004451.1	-	F200V	0	0	0.04	Missense	0.174	Type 2	NM_001004451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125239657_G_A	OR1J1	347168	9	125239657	125239657	9q33.2	NM_001004451.1	NP_001004451.1	rs138400138	A183A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-
chr9:125239698_C_A	OR1J1	347168	9	125239698	125239698	9q33.2	NM_001004451.1	NP_001004451.1	-	A170S	0	0	0.26	Missense	0.004	Type 2	NM_001004451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125239716_C_T	OR1J1	347168	9	125239716	125239716	9q33.2	NM_001004451.1	NP_001004451.1	-	A164T	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_001004451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125273361_A_G	OR1J2	26740	9	125273361	125273361	9q34.11	NM_054107.1	NP_473448.1	rs113099486	Y94C	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_054107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125273392_*_+T	OR1J2	26740	9	125273392	125273392	9q34.11	NM_054107.1	NP_473448.1	-	F104fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_054107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:125273435_G_A	OR1J2	26740	9	125273435	125273435	9q34.11	NM_054107.1	NP_473448.1	rs41277120	A119T	0.11	0.03	0.01	Missense	0.675	Type 1	NM_054107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125273574_G_A	OR1J2	26740	9	125273574	125273574	9q34.11	NM_054107.1	NP_473448.1	rs4836891	R165Q	0.1	0.06	0.39	Missense	0.017	Type 1	NM_054107	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	74.194	50	-	52	-	-	80.645	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr9:125273593_G_A	OR1J2	26740	9	125273593	125273593	9q34.11	NM_054107.1	NP_473448.1	-	A171A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_054107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125273651_G_A	OR1J2	26740	9	125273651	125273651	9q34.11	NM_054107.1	NP_473448.1	-	D191N	0	0	0.02	Missense	0.435	Type 2	NM_054107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125273684_G_T	OR1J2	26740	9	125273684	125273684	9q34.11	NM_054107.1	NP_473448.1	rs112393801	V202L	0	0.001	0.5	Missense	0	Type 1	NM_054107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125273742_T_C	OR1J2	26740	9	125273742	125273742	9q34.11	NM_054107.1	NP_473448.1	rs113191711	I221T	0.001	0.001	0.01	Missense	0.085	Type 1	NM_054107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125273760_G_A	OR1J2	26740	9	125273760	125273760	9q34.11	NM_054107.1	NP_473448.1	rs111871025	R227K	0	0.001	1	Missense	0.003	Type 1	NM_054107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125273788_*_+A	OR1J2	26740	9	125273788	125273788	9q34.11	NM_054107.1	NP_473448.1	-	K236fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_054107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125273989_A_G	OR1J2	26740	9	125273989	125273989	9q34.11	NM_054107.1	NP_473448.1	rs77931552	K303K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125281431_G_T	OR1J4	26219	9	125281431	125281431	9q34.11	NM_001004452.1	NP_001004452.1	-	E4D	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_001004452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125282264_C_A	OR1J4	26219	9	125282264	125282264	9q34.11	NM_001004452.1	NP_001004452.1	-	T282N	0	0	0	Missense	0.908	Type 2	NM_001004452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125282298_G_A	OR1J4	26219	9	125282298	125282298	9q34.11	NM_001004452.1	NP_001004452.1	-	R293R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125288893_C_T	OR1N1	138883	9	125288893	125288893	9q33.2	NM_012363.1	NP_036495.1	rs58226717	R227Q	0.11	0.029	0.02	Missense	0.06	Type 1	NM_012363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125289033_A_G	OR1N1	138883	9	125289033	125289033	9q33.2	NM_012363.1	NP_036495.1	rs41277122	T180T	0.05	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012363	-	46.154	-	-	-	25.714	100	-	-	30.303	-	19.298	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	100	-	-	-	-	100	57.143	100	-	-	-	-	-	-	47.826
chr9:125289083_A_G	OR1N1	138883	9	125289083	125289083	9q33.2	NM_012363.1	NP_036495.1	rs16911867	L164L	0.37	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012363	-	100	100	-	100	28.947	100	52.273	-	36.111	-	32.727	51.429	-	-	60.526	-	-	60.606	16.667	-	-	41.026	-	53.333	-	68.085	42.308	-	43.478	88.889	-	74.194	53.846	100	-	100	-	-	-	-	57.377	-	50	-	100	-	50	-	42.857	100	100	100	41.667	-	100	100	42.857	-	51.613
chr9:125289222_C_T	OR1N1	138883	9	125289222	125289222	9q33.2	NM_012363.1	NP_036495.1	rs142821264	A117A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125289521_G_A	OR1N1	138883	9	125289521	125289521	9q33.2	NM_012363.1	NP_036495.1	rs10818708	P18S	0.67	0.571	0.25	Missense	0	Type 1	NM_012363	24.39	100	100	-	100	32	100	61.905	100	56.757	40	31.25	58.974	100	-	61.25	-	-	44.444	30.952	-	39.024	55	64.706	50	100	100	47.059	-	100	83.333	-	100	100	100	-	-	-	-	60	-	75	-	-	-	100	-	100	38.095	100	100	100	100	31.034	-	100	100	100	100	41.176
chr9:125289522_C_T	OR1N1	138883	9	125289522	125289522	9q33.2	NM_012363.1	NP_036495.1	rs75048983	A17A	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125315418_G_C	OR1N2	138882	9	125315418	125315418	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs1411270	-	0.36	0.285	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	28.571	63.158	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	69.565	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	50	-	-	-	-	-	-
chr9:125315478_C_T	OR1N2	138882	9	125315478	125315478	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs149923726	H10H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004457	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125315542_C_T	OR1N2	138882	9	125315542	125315542	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs1831369	L32L	0.36	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004457	-	100	100	-	100	30	100	-	-	37.037	-	16.923	36	-	-	74.336	-	-	-	-	-	-	30.357	-	46.429	-	73.684	60.714	-	35.294	55.556	-	64.103	43.478	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	50	-	100	-	38.462	-	60	100	100	100	49.206	-	-	-	-	-	41.667
chr9:125315557_T_C	OR1N2	138882	9	125315557	125315557	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs1831370	W37R	0.55	0.521	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001004457	49.091	100	100	-	100	100	100	-	-	100	33.333	91.781	39.535	-	100	100	40	100	44.898	-	-	-	100	-	100	100	72	100	-	42.857	100	-	70.213	61.111	-	100	100	62.5	30.769	-	100	100	100	-	100	100	100	38.889	-	75	100	-	100	43.077	-	-	-	-	-	42.105
chr9:125315713_T_C	OR1N2	138882	9	125315713	125315713	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	-	C89R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001004457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125315778_G_C	OR1N2	138882	9	125315778	125315778	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs1411271	S110S	0.55	0.521	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004457	54.348	100	100	-	100	100	100	-	-	100	27.578	95.745	49.545	-	100	100	45.349	100	45.631	-	-	-	100	-	100	100	61.161	100	-	36.957	100	-	64.407	58.738	-	100	100	64.894	37.079	-	100	100	100	35.556	100	100	100	39.744	-	50	100	100	100	46.226	-	-	-	-	-	31.694
chr9:125315918_T_C	OR1N2	138882	9	125315918	125315918	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	-	L157P	0	0	0	Missense	0.284	Type 2	NM_001004457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125315993_G_T	OR1N2	138882	9	125315993	125315993	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	-	R182L	0	0	0	Missense	0.881	Type 2	NM_001004457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125316028_T_C	OR1N2	138882	9	125316028	125316028	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs41297203	F194L	0.06	0.088	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:125316033_T_C	OR1N2	138882	9	125316033	125316033	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs1341042	Y195Y	0.55	0.521	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004457	59.659	100	100	-	100	100	100	-	-	100	29.289	95.652	45.395	-	100	100	49.038	100	42.4	-	-	-	100	-	100	100	58.427	100	-	52.083	100	-	70.238	58.879	-	99.507	100	58.462	32.143	-	100	100	100	53.125	100	100	100	32.692	-	57.778	100	100	99.329	44.715	-	-	-	-	-	41.935
chr9:125316042_T_C	OR1N2	138882	9	125316042	125316042	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs1341043	P198P	0.55	0.521	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004457	60.109	100	100	-	100	99.265	100	-	-	100	26.481	96.154	44.509	-	100	100	46.281	100	41.259	-	-	-	100	-	100	100	58.242	100	-	51.786	100	-	69.474	60.684	-	100	100	56.757	34.375	-	100	100	100	57.143	100	100	100	26.984	-	52.174	98.667	100	100	43.448	-	-	-	-	-	41.216
chr9:125316157_C_T	OR1N2	138882	9	125316157	125316157	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs41316976	R237C	0.1	0.012	0.34	Missense	0.003	Type 1	NM_001004457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125316179_T_G	OR1N2	138882	9	125316179	125316179	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs1341044	V244G	0.82	0.752	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001004457	98.93	100	100	-	100	100	100	67.052	100	100	83.243	100	49.432	100	100	99.728	59.848	100	100	35.119	-	42.541	100	46.4	98.958	100	100	100	-	100	100	-	100	99.383	100	99.645	100	63.333	43.75	60.87	100	100	100	100	100	100	100	98.529	47.059	100	98.925	100	100	47.059	-	100	100	100	99.702	53.247
chr9:125316228_T_G	OR1N2	138882	9	125316228	125316228	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs113966069	S260S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125316240_G_A	OR1N2	138882	9	125316240	125316240	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs71511510	V264V	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.698	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125316350_C_T	OR1N2	138882	9	125316350	125316350	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs1411272	T301M	0.58	0.565	1	Missense	0	Type 1	NM_001004457	62.577	100	100	-	100	100	100	57.732	-	100	31.897	100	49.342	-	39.024	100	45.161	100	100	36.458	-	-	100	-	100	100	58.065	100	-	41.379	100	-	76.19	52.475	100	100	100	60.976	28.261	-	100	100	100	61.765	100	100	100	23.256	-	53.125	100	100	100	43.75	-	100	100	41.304	-	37.079
chr9:125316455_C_T	OR1N2	138882	9	125316455	125316455	9q33.2	NM_001004457.1	NP_001004457.1	rs7039436	-	0.43	0.279	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	48.438	100	-	-	31.25	-	16.923	48	-	-	68.553	-	-	-	-	-	42.857	31.915	-	34.146	-	73.913	42.105	-	45.833	71.429	-	81.818	56.25	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	30.769	-	100	-	37.5	-	-	100	-	100	35.714	-	-	-	-	-	50
chr9:125329832_A_C	OR1L8	138881	9	125329832	125329832	9q33.2	NM_001004454.1	NP_001004454.1	-	S309A	0	0.00019	0.14	Missense	0.012	Type 1	NM_001004454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125330125_C_G	OR1L8	138881	9	125330125	125330125	9q33.2	NM_001004454.1	NP_001004454.1	rs10739614	R211P	0.74	0.636	1	Missense	0	Type 1	NM_001004454	100	100	100	-	100	100	100	60.345	100	100	82.353	100	43.333	-	25	100	40.625	100	100	39.583	-	51.613	47.727	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	56.25	30.769	-	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	37.736	-	100	100	100	-	54.286
chr9:125330184_A_C	OR1L8	138881	9	125330184	125330184	9q33.2	NM_001004454.1	NP_001004454.1	rs10985702	S191S	0.5	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004454	-	100	100	-	100	41.667	100	65	100	52.308	53.333	24.324	52.381	-	-	64.706	-	-	45.588	41.429	-	53.465	-	-	44.444	-	72	51.282	-	44.681	50	-	65	62.5	100	-	-	-	-	-	-	67.708	-	51.515	-	100	-	32.143	-	63.043	100	100	100	39.024	-	96	100	54.545	-	51.667
chr9:125330325_C_G	OR1L8	138881	9	125330325	125330325	9q33.2	NM_001004454.1	NP_001004454.1	rs10985703	L144L	0.44	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004454	-	100	100	-	100	29.167	100	-	100	47.059	58.511	26.374	50	-	-	65.741	-	-	-	-	-	45.833	-	-	52	-	52.941	60.714	-	27.273	80	-	73.684	55.556	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	54.545	-	100	-	-	-	52.174	100	100	100	41.791	-	-	-	-	-	62.222
chr9:125330545_T_C	OR1L8	138881	9	125330545	125330545	9q33.2	NM_001004454.1	NP_001004454.1	-	D71G	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001004454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125330678_T_G	OR1L8	138881	9	125330678	125330678	9q33.2	NM_001004454.1	NP_001004454.1	rs10985704	T27P	0.68	0.57	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001004454	100	100	100	-	100	100	100	-	97.561	100	85.926	95.833	54.098	-	61.364	100	48.718	100	43.023	-	-	51.613	57.143	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	97.297	-	100	100	76.923	44.444	-	100	100	100	100	100	100	100	100	44.118	100	100	100	100	54.878	-	-	-	26.667	-	50
chr9:125330739_G_A	OR1L8	138881	9	125330739	125330739	9q33.2	NM_001004454.1	NP_001004454.1	rs1999182	H6H	0.65	0.539	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004454	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	85.586	96.512	46.97	-	56.25	100	55.882	-	38.71	-	-	44.444	50.794	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	62.5	48	-	100	100	100	100	100	100	100	100	63.158	100	100	100	100	51.389	-	-	-	27.778	-	42.857
chr9:125377087_A_G	OR1Q1	158131	9	125377087	125377087	9q33.2	NM_012364.1	NP_036496.1	rs972925	Q24R	0.81	0.767	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_012364	100	100	100	99.091	100	100	100	56.875	100	100	100	27.119	100	-	46.364	100	100	100	46.377	99.259	-	100	100	49.558	51.765	100	67.347	100	100	100	100	-	69.065	51.852	100	99.156	100	98.913	52.632	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	99.306	100	98.246	99.485	100	-	100
chr9:125377361_G_T	OR1Q1	158131	9	125377361	125377361	9q33.2	NM_012364.1	NP_036496.1	-	L115L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125377505_A_G	OR1Q1	158131	9	125377505	125377505	9q33.2	NM_012364.1	NP_036496.1	rs1329957	I163M	0.88	0.864	1	Missense	0	Type 1	NM_012364	100	100	100	100	100	100	100	55.346	100	100	100	22.026	100	100	100	100	100	100	51.613	99.174	-	100	100	100	59.155	100	72.857	100	100	98.039	100	-	78.295	60.317	100	99.612	100	100	47.458	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51	100	100	100	100	100	100	100	99.468	100	100	100
chr9:125377683_C_T	OR1Q1	158131	9	125377683	125377683	9q33.2	NM_012364.1	NP_036496.1	-	L223L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125377734_A_G	OR1Q1	158131	9	125377734	125377734	9q33.2	NM_012364.1	NP_036496.1	rs727913	T240A	0.12	0.052	0	Missense	0.999	Type 1	NM_012364	-	-	100	-	60.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.254	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125377775_C_T	OR1Q1	158131	9	125377775	125377775	9q33.2	NM_012364.1	NP_036496.1	rs140000745	G253G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125377818_G_T	OR1Q1	158131	9	125377818	125377818	9q33.2	NM_012364.1	NP_036496.1	-	V268L	0	0	0.18	Missense	0.011	Type 2	NM_012364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125390799_C_G	OR1B1	347169	9	125390799	125390799	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	rs80319285	-	0.05	0	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	32.609	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr9:125390874_A_C	OR1B1	347169	9	125390874	125390874	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	rs1556189	V314G	0.81	0.759	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001004450	100	100	100	100	100	100	100	50.769	97.561	100	100	24.786	100	-	38.636	99.31	100	100	39.062	100	-	100	100	54.545	51.471	100	57.407	100	100	100	100	-	80.392	60.494	100	100	100	100	48.936	50	100	100	100	100	100	100	100	31.25	43.75	50	100	100	100	98.438	100	100	100	100	-	98.305
chr9:125391026_A_C	OR1B1	347169	9	125391026	125391026	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	rs1476858	C263W	0.75	0.707	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001004450	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	27.143	100	-	30.435	98.969	100	100	47.917	96.97	-	100	39.474	40	50	100	62.857	100	100	100	100	-	73.529	53.488	100	98.667	100	100	50	38.095	100	100	100	100	100	97.561	100	27.273	53.846	47.619	100	100	100	98.039	100	100	100	100	-	100
chr9:125391127_C_T	OR1B1	347169	9	125391127	125391127	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	rs1476859	A230T	0.4	0.229	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001004450	-	55	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	61.194	46.875	-	-	-	-	62.5	-	-	60	-	64.706	34.211	100	-	-	-	79.167	56.818	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	53.846	66.667	-	36.364	-	45.714	-	-	-	100	-	28.205
chr9:125391241_G_A	OR1B1	347169	9	125391241	125391241	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	rs1476860	R192X	0.33	0.227	0.53	Nonsense	0.547	Type 1	NM_001004450	-	57.143	100	-	99.091	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	72.222	50	-	-	-	-	84	-	-	54.545	-	59.091	66.667	100	-	-	-	67.647	52.778	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	66.667	81.25	35.714	-	-	-	34.211	-	-	-	100	-	58.824
chr9:125391369_A_G	OR1B1	347169	9	125391369	125391369	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	rs1536929	L149S	0.63	0.652	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001004450	100	100	-	100	43.103	100	100	52.326	100	100	100	24.771	100	-	58.333	28.859	100	100	46.269	96.61	-	100	57.143	49.057	-	100	55.682	100	100	100	100	-	71.667	44.737	100	98.529	100	100	60.606	40.909	100	100	100	100	100	100	100	-	53.846	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr9:125391409_A_G	OR1B1	347169	9	125391409	125391409	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	rs1536928	L136L	0.41	0.473	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004450	100	45	-	100	-	100	100	50	100	100	99.174	22.727	43.662	-	54.545	25.14	44.118	100	48.611	98.551	-	56.452	45.57	40	-	100	-	37.5	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	60.606	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	77.273	100	48.571	100	100	100	-	-	35.294
chr9:125391444_C_T	OR1B1	347169	9	125391444	125391444	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	rs139740700	R124H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001004450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125391445_G_C	OR1B1	347169	9	125391445	125391445	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	-	R124G	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001004450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125391677_T_C	OR1B1	347169	9	125391677	125391677	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	rs12347681	T46T	0.24	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004450	-	61.111	-	-	50.5	-	-	-	-	-	20.482	-	44.578	-	-	-	44	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	60.811	45.283	100	-	-	-	78.571	56.989	-	-	-	66.667	-	38.462	-	-	-	100	-	-	-	-	55	-	-	26.667	-	43.011	-	-	-	100	-	54.63
chr9:125391702_A_G	OR1B1	347169	9	125391702	125391702	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	-	L38P	0	0	0	Missense	0.669	Type 2	NM_001004450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125391727_A_G	OR1B1	347169	9	125391727	125391727	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	-	F30L	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001004450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125391777_*_+A	OR1B1	347169	9	125391777	125391777	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	rs11421222	V13fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001004450	99.145	-	-	98.333	-	-	100	-	97.436	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	95	-	-	-	100	96.154	-	-	-	100	100	98.529	96.296	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	96	100	-	-	-
chr9:125391807_C_A	OR1B1	347169	9	125391807	125391807	9q33.2	NM_001004450.1	NP_001004450.1	-	S3I	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_001004450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125423937_A_T	OR1L1	26737	9	125423937	125423937	9q33.2	NM_001005236.3	NP_001005236.3	rs149598103	-	0	0.00046	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125424061_G_A	OR1L1	26737	9	125424061	125424061	9q33.2	NM_001005236.3	NP_001005236.3	-	D23N	0	0	0.03	Missense	0.836	Type 2	NM_001005236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125424155_G_A	OR1L1	26737	9	125424155	125424155	9q33.2	NM_001005236.3	NP_001005236.3	rs148392490	R54H	0.003	0.004	0.79	Missense	0.006	Type 1	NM_001005236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	56.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125424189_C_G	OR1L1	26737	9	125424189	125424189	9q33.2	NM_001005236.3	NP_001005236.3	rs73571128	I65M	0.06	0.046	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_001005236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125424507_A_C	OR1L1	26737	9	125424507	125424507	9q33.2	NM_001005236.3	NP_001005236.3	rs70156	S171S	0.41	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005236	-	-	99.709	-	-	-	-	60.185	-	-	30.533	-	-	-	-	-	48.515	-	-	26.768	-	-	-	-	45.378	-	63.981	-	-	-	-	-	80.269	59.735	-	-	-	66.316	-	65.169	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.778	100	45.136	100	-	-	45.638	-	-
chr9:125437482_G_A	OR1L3	26735	9	125437482	125437482	9q33.2	NM_001005234.1	NP_001005234.1	rs61100236	R25K	0.02	0.024	1	Missense	0	Type 1	NM_001005234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125437594_C_T	OR1L3	26735	9	125437594	125437594	9q33.2	NM_001005234.1	NP_001005234.1	-	F62F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125437725_T_C	OR1L3	26735	9	125437725	125437725	9q33.2	NM_001005234.1	NP_001005234.1	rs16912096	V106A	0.07	0.062	0.89	Missense	0	Type 1	NM_001005234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125437731_G_A	OR1L3	26735	9	125437731	125437731	9q33.2	NM_001005234.1	NP_001005234.1	-	G108E	0	0	0.01	Missense	0.894	Type 2	NM_001005234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.043	-	-	-	-	-	31.061	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125437769_A_G	OR1L3	26735	9	125437769	125437769	9q33.2	NM_001005234.1	NP_001005234.1	rs16912099	N121D	0.11	0.125	1	Missense	0	Type 1	NM_001005234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125437820_C_T	OR1L3	26735	9	125437820	125437820	9q33.2	NM_001005234.1	NP_001005234.1	rs61480152	R138C	0.02	0.019	0.03	Missense	0.942	Type 1	NM_001005234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125438004_C_T	OR1L3	26735	9	125438004	125438004	9q33.2	NM_001005234.1	NP_001005234.1	-	A199V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001005234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125438062_T_C	OR1L3	26735	9	125438062	125438062	9q33.2	NM_001005234.1	NP_001005234.1	rs79304977	Y218Y	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125438244_T_C	OR1L3	26735	9	125438244	125438244	9q33.2	NM_001005234.1	NP_001005234.1	rs74634130	V279A	0.06	0.056	0.15	Missense	0.485	Type 1	NM_001005234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125486365_C_T	OR1L4	254973	9	125486365	125486365	9q33.2	NM_001005235.1	NP_001005235.1	rs142601071	L33F	0.001	0.004	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001005235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125487196_T_C	OR1L4	254973	9	125487196	125487196	9q33.2	NM_001005235.1	NP_001005235.1	rs12341025	Y310H	0.01	0.005	0.59	Missense	0.001	Type 1	NM_001005235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125512438_C_G	OR1L6	392390	9	125512438	125512438	9q33.2	NM_001004453.2	NP_001004453.2	rs117995259	F104L	0.02	0.014	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001004453	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125512826_G_A	OR1L6	392390	9	125512826	125512826	9q33.2	NM_001004453.2	NP_001004453.2	rs28670025	G234R	0.89	0.872	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_001004453	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.556	100	100	23.077	100	100	97.222	-	100	96.774	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	20.28	100	100	100	100	100	100
chr9:125512943_C_T	OR1L6	392390	9	125512943	125512943	9q33.2	NM_001004453.2	NP_001004453.2	rs117703463	R273W	0.01	0.012	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001004453	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.551	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125551301_C_A	OR5C1	392391	9	125551301	125551301	9q33.2	NM_001001923.1	NP_001001923.1	-	A30A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125551569_G_A	OR5C1	392391	9	125551569	125551569	9q33.2	NM_001001923.1	NP_001001923.1	-	A120T	0	0	0.01	Missense	0.873	Type 2	NM_001001923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125551908_C_T	OR5C1	392391	9	125551908	125551908	9q33.2	NM_001001923.1	NP_001001923.1	rs145506934	R233C	0	0.00019	0.02	Missense	0.956	Type 1	NM_001001923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125562459_A_G	OR1K1	392392	9	125562459	125562459	9q33.2	NM_080859.1	NP_543135.1	-	T20A	0	0	0.61	Missense	0.181	Type 2	NM_080859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125562527_T_C	OR1K1	392392	9	125562527	125562527	9q33.2	NM_080859.1	NP_543135.1	rs10985782	G42G	0.12	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.368	-	100	-	100	59.016	30	-	54.545	-	-	-	-	-	100	98.734	-	-	-
chr9:125562827_C_T	OR1K1	392392	9	125562827	125562827	9q33.2	NM_080859.1	NP_543135.1	-	C142C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125563212_T_C	OR1K1	392392	9	125563212	125563212	9q33.2	NM_080859.1	NP_543135.1	rs7046603	W271R	0.06	0.061	0.29	Missense	0	Type 1	NM_080859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	79.487	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.829	-	-	-	-	-	-
chr9:125585270_G_A	PDCL	5082	9	125585270	125585270	9q12-q13	NM_005388.4	NP_005379.3	rs115436275	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125616378_G_C	RC3H2	54542	9	125616378	125616378	9q34	NM_018835.2	NP_061323.2	rs41277130	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125616405_T_C	RC3H2	54542	9	125616405	125616405	9q34	NM_001100588.1	NP_001094058.1	rs41277132	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125616553_G_A	RC3H2	54542	9	125616553	125616553	9q34	NM_001100588.1	NP_001094058.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125616852_G_A	RC3H2	54542	9	125616852	125616852	9q34	NM_001100588.1	NP_001094058.1	-	S953L	0	0.0002	0.07	Missense	0.003	Type 1	NM_001100588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125618080_T_G	RC3H2	54542	9	125618080	125618080	9q34	NM_001100588.1	NP_001094058.1	rs7033878	I844I	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100588	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.143	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:125620285_G_A	RC3H2	54542	9	125620285	125620285	9q34	NM_018835.2	NP_001094058.1	-	P791S	0	0	0.06	Missense	0.979	Type 2	NM_001100588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125621403_T_A	RC3H2	54542	9	125621403	125621403	9q34	NM_018835.2	NP_061323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	36.364	-	58.824	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125627639_A_C	RC3H2	54542	9	125627639	125627639	9q34	NM_018835.2	NP_061323.2	rs117294809	S541S	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125642296_G_A	RC3H2	54542	9	125642296	125642296	9q34	NM_001100588.1	NP_001094058.1	-	L357F	0	0	0.04	Missense	0.036	Type 2	NM_001100588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125645471_C_T	RC3H2	54542	9	125645471	125645471	9q34	NM_001100588.1	NP_001094058.1	rs17220841	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	61.818	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-
chr9:125652591_C_A	RC3H2	54542	9	125652591	125652591	9q34	NM_001100588.1	NP_001094058.1	-	A195S	0	0	0.01	Missense	0.235	Type 2	NM_001100588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125652757_G_A	RC3H2	54542	9	125652757	125652757	9q34	NM_018835.2	NP_001094058.1	rs10818759	N139N	0.36	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100588	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.509	-	-	-	-	-	38.69	48.333	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	52.83	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	65.854	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	100	42.222	-	-
chr9:125659649_C_T	RC3H2	54542	9	125659649	125659649	9q34	NM_001100588.1	NP_001094058.1	-	R47Q	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_001100588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125659655_A_C	RC3H2	54542	9	125659655	125659655	9q34	NM_001100588.1	NP_001094058.1	-	L45R	0	0	0	Missense	0.774	Type 2	NM_001100588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125673432_G_A	ZBTB6	10773	9	125673432	125673432	9q33.2	NM_006626.5	NP_006617.1	-	P307L	0	0	0.02	Missense	0.868	Type 2	NM_006626	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125673614_C_G	ZBTB6	10773	9	125673614	125673614	9q33.2	NM_006626.5	NP_006617.1	rs145697117	M246I	0.003	0.002	0.14	Missense	0.003	Type 1	NM_006626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125674006_C_T	ZBTB6	10773	9	125674006	125674006	9q33.2	NM_006626.5	NP_006617.1	-	V116M	0	0	0	Missense	0.611	Type 2	NM_006626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125680908_C_A	ZBTB26	57684	9	125680908	125680908	9q33.2	NM_020924.2	NP_065975.1	-	D436Y	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_020924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125681017_*_-A	ZBTB26	57684	9	125681017	125681017	9q33.2	NM_020924.2	NP_065975.1	-	S399fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125681814_C_T	ZBTB26	57684	9	125681814	125681814	9q33.2	NM_020924.2	NP_065975.1	-	D134N	0	0	0.53	Missense	0.009	Type 2	NM_020924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125682077_C_G	ZBTB26	57684	9	125682077	125682077	9q33.2	NM_020924.2	NP_065975.1	-	G46A	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_020924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125760863_T_C	RABGAP1	23637	9	125760863	125760863	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	rs587364	-	0.49	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	47.826	100	96.078	100	100	100	55.263	31.579	100	100	73.529	100	100	52.381	100	57.407	100	30.435	44.118	100	100	-	100	18.421	33.333	100	100	97.917	100	100	44	100	26.582	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	57.895	100	-	-	38.889	100	100
chr9:125761051_G_A	RABGAP1	23637	9	125761051	125761051	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	rs605546	-	0.5	0.635	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	55.556	100	100	100	-	-	47.5	-	-	100	100	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	24	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr9:125761051_G_C	RABGAP1	23637	9	125761051	125761051	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:125761059_C_T	RABGAP1	23637	9	125761059	125761059	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	rs28416273	-	0.08	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125772673_A_G	RABGAP1	23637	9	125772673	125772673	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	-	Y472C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_012197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125772722_T_C	RABGAP1	23637	9	125772722	125772722	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	-	T488T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125777927_T_C	RABGAP1	23637	9	125777927	125777927	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	rs673977	-	0.07	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	50
chr9:125782663_A_G	RABGAP1	23637	9	125782663	125782663	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	rs41278246	G573G	0.03	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	68.571	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-
chr9:125797462_T_C	GPR21	2844	9	125797462	125797462	9q33	NM_005294.2	NP_005285.1	rs139753767	I206T	0.001	0.001	0.18	Missense	0.013	Type 1	NM_005294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125797493_C_T	GPR21	2844	9	125797493	125797493	9q33	NM_005294.2	NP_005285.1	rs72753270	R216R	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125797574_G_T	GPR21	2844	9	125797574	125797574	9q33	NM_005294.2	NP_005285.1	-	Q243H	0	0	0.22	Missense	0.503	Type 2	NM_005294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125835847_C_T	RABGAP1	23637	9	125835847	125835847	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	-	A667V	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_012197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125861059_C_A	RABGAP1	23637	9	125861059	125861059	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	-	I933I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125861741_A_C	RABGAP1	23637	9	125861741	125861741	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	rs2302590	-	0.2	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125861826_C_T	RABGAP1	23637	9	125861826	125861826	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	-	R963W	0.001	0	0.1	Missense	0.994	Type 1	NM_012197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125865528_C_T	RABGAP1	23637	9	125865528	125865528	9q34.11	NM_012197.3	NP_036329.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125895238_C_T	STRBP	55342	9	125895238	125895238	9q33.3	NM_018387.4	NP_001164608.1	rs79286922	V581I	0.01	0.014	0.12	Missense	0.028	Type 1	NM_001171137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:125898377_C_A	STRBP	55342	9	125898377	125898377	9q33.3	NM_001171137.1	NP_060857.2	-	E558D	0	0	0.05	Missense	0.347	Type 2	NM_001171137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125898643_T_C	STRBP	55342	9	125898643	125898643	9q33.3	NM_018387.4	NP_060857.2	rs72753292	-	0.11	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.072	100	-	-	43.902	44.167	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	50	-	34.091	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	100	-	31.429	-	50	79.104	-	-	44.248	-	-	-	-	-	-
chr9:125901995_T_A	STRBP	55342	9	125901995	125901995	9q33.3	NM_018387.4	NP_060857.2	rs41278252	-	0.03	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125909297_A_G	STRBP	55342	9	125909297	125909297	9q33.3	NM_018387.4	NP_060857.2	-	L378P	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001171137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125920375_G_A	STRBP	55342	9	125920375	125920375	9q33.3	NM_018387.4	NP_060857.2	rs803736	Q307X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001171137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125920376_G_A	STRBP	55342	9	125920376	125920376	9q33.3	NM_018387.4	NP_060857.2	rs803736	Q307X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001171137	100	100	100	100	100	100	-	100	100	48.148	100	100	100	100	100	69.388	47.619	100	58.824	74.074	100	100	46.154	100	52.778	100	42.857	56.522	100	100	-	100	-	41.176	100	100	100	100	100	25	100	34.694	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	48.718	100	-	-	-	100	100
chr9:125920706_C_G	STRBP	55342	9	125920706	125920706	9q33.3	NM_001171137.1	NP_060857.2	-	G266R	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_001171137	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:125941306_C_T	STRBP	55342	9	125941306	125941306	9q33.3	NM_018387.4	NP_001164608.1	-	E54E	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126125318_C_A	CRB2	286204	9	126125318	126125318	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs2808415	T90N	1	0.997	1	Missense	0	Type 1	NM_173689	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	96	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:126128211_T_C	CRB2	286204	9	126128211	126128211	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs1105223	M145T	0.37	0.376	0.48	Missense	0	Type 1	NM_173689	33.333	41.667	-	-	44	-	-	40	100	-	56.41	92.105	-	100	57.407	72.222	41.026	-	-	-	100	100	100	-	-	-	57.143	38.095	68	-	-	-	68.75	61.29	-	-	100	-	83.333	90.909	-	100	100	-	100	-	40.351	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	57.143	100	-
chr9:126128253_G_C	CRB2	286204	9	126128253	126128253	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs1105222	G159A	0.32	0.311	0.61	Missense	0.993	Type 1	NM_173689	32.258	40	-	-	48.98	-	83.333	32	100	-	51.515	90.323	-	100	50	71.429	41.935	-	-	-	100	100	100	-	-	-	56.667	-	61.905	-	-	-	65	52.174	-	-	100	-	71.429	-	-	100	-	-	100	-	44.898	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	58.333	100	-
chr9:126128306_G_T	CRB2	286204	9	126128306	126128306	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	-	G177W	0	0	0.02	Missense	0.83	Type 2	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126128307_G_T	CRB2	286204	9	126128307	126128307	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	-	G177V	0	0	0.19	Missense	0.292	Type 2	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126128679_G_C	CRB2	286204	9	126128679	126128679	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs11790447	-	0.33	0.315	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr9:126129566_C_T	CRB2	286204	9	126129566	126129566	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs143804347	A290A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126129601_C_T	CRB2	286204	9	126129601	126129601	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	-	A302V	0	0.00009	0.28	Missense	0.912	Type 1	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126129904_C_T	CRB2	286204	9	126129904	126129904	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs10818812	N331N	0.3	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173689	-	-	-	-	70	-	-	36.364	-	-	53.846	76.923	-	100	31.818	85.714	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	66.667	-	38.462	-	-	-	66.667	38.462	-	-	100	75	-	-	-	100	-	-	-	-	46.154	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr9:126132568_C_T	CRB2	286204	9	126132568	126132568	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs55641439	I412I	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126132919_G_A	CRB2	286204	9	126132919	126132919	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs33984675	A529A	0.21	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173689	50	-	-	-	44.615	-	30.769	-	-	37.037	28.889	-	100	-	-	34.615	57.692	-	34.375	100	-	-	-	45.455	30.769	-	36.111	-	33.333	100	-	100	24.138	25.714	-	-	-	40.909	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	29.412	-	100
chr9:126133252_C_T	CRB2	286204	9	126133252	126133252	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs55965026	C640C	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126133497_C_T	CRB2	286204	9	126133497	126133497	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs13290763	S692S	0.21	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173689	61.765	51.724	-	-	55.963	27.119	53.333	-	-	53.125	33.333	-	100	-	-	30.526	46.667	-	54.43	100	-	-	-	44.118	22.727	-	27.143	-	36.207	100	-	100	21.569	42.105	-	-	-	58.621	-	-	100	-	-	57.143	-	-	52.083	-	43.333	-	100	26.087	100	-	-	100	-	59.701	-	100
chr9:126133547_T_C	CRB2	286204	9	126133547	126133547	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs2488602	V709A	1	0.997	0.36	Missense	0.001	Type 1	NM_173689	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.485	100	100	100
chr9:126133873_C_T	CRB2	286204	9	126133873	126133873	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126134455_G_A	CRB2	286204	9	126134455	126134455	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126134526_A_C	CRB2	286204	9	126134526	126134526	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	-	N836T	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126134542_G_A	CRB2	286204	9	126134542	126134542	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs61740213	T841T	0.37	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173689	25.789	30.952	-	-	50	-	100	47.581	100	-	65.363	94.479	51.282	100	43.434	66.242	100	-	-	100	100	100	48.387	50.538	-	-	100	-	65.217	55.556	-	100	100	100	-	-	100	31.169	56.522	34.884	100	100	-	69.231	100	-	100	97.368	61.111	100	100	18.868	-	100	100	-	-	48.485	100	-
chr9:126135715_A_G	CRB2	286204	9	126135715	126135715	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs2488601	T969A	0.98	0.972	0.92	Missense	0	Type 1	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126135831_T_C	CRB2	286204	9	126135831	126135831	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs7848449	A1007A	0.12	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126136139_C_T	CRB2	286204	9	126136139	126136139	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs73571431	T1110M	0.12	0.086	0.09	Missense	0.722	Type 1	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:126137469_G_A	CRB2	286204	9	126137469	126137469	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126137485_T_C	CRB2	286204	9	126137485	126137485	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126137582_T_C	CRB2	286204	9	126137582	126137582	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs142277917	I1198T	0	0.00019	0.63	Missense	0	Type 1	NM_173689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr9:126137676_G_A	CRB2	286204	9	126137676	126137676	9q33.3	NM_173689.5	NP_775960.4	rs4838053	-	0.23	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.941	50	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	100
chr9:126144746_T_C	DENND1A	57706	9	126144746	126144746	9q33.3	NM_020946.1	NP_065997.1	rs2491348	G665G	0.99	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020946	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:126144758_T_C	DENND1A	57706	9	126144758	126144758	9q33.3	NM_024820.2	NP_065997.1	rs2808409	S661S	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020946	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:126144759_G_A	DENND1A	57706	9	126144759	126144759	9q33.3	NM_024820.2	NP_079096.2	rs149353656	S661L	0.01	0.004	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_020946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126144763_G_A	DENND1A	57706	9	126144763	126144763	9q33.3	NM_020946.1	NP_079096.2	-	P660S	0	0	0.11	Missense	0.99	Type 2	NM_020946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr9:126144776_G_A	DENND1A	57706	9	126144776	126144776	9q33.3	NM_024820.2	NP_079096.2	-	A655A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-
chr9:126145907_C_A	DENND1A	57706	9	126145907	126145907	9q33.3	NM_024820.2	NP_079096.2	rs2797946	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.895	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.32	100	100	100	100	100	100	100	99.346	100	100	98.077	100	100	100	100	100	99.145	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.425	100	100	100
chr9:126145974_*_+A	DENND1A	57706	9	126145974	126145974	9q33.3	NM_024820.2	NP_079096.2	-	P599fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126146138_T_C	DENND1A	57706	9	126146138	126146138	9q33.3	NM_024820.2	NP_079096.2	rs2808410	A544A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020946	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126146147_G_A	DENND1A	57706	9	126146147	126146147	9q33.3	NM_020946.1	NP_079096.2	rs117892492	G541G	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.585	-	-	-	-	-	62.857	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:126146197_C_G	DENND1A	57706	9	126146197	126146197	9q33.3	NM_020946.1	NP_065997.1	rs2808411	-	0.9	0.885	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	39.286	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:126164081_G_A	DENND1A	57706	9	126164081	126164081	9q33.3	NM_020946.1	NP_065997.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126214635_A_C	DENND1A	57706	9	126214635	126214635	9q33.3	NM_024820.2	NP_079096.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126219706_A_G	DENND1A	57706	9	126219706	126219706	9q33.3	NM_024820.2	NP_079096.2	rs3829851	D369D	0.06	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126220094_G_A	DENND1A	57706	9	126220094	126220094	9q33.3	NM_024820.2	NP_065997.1	rs147957932	T359I	0	0.001	0.64	Missense	0.002	Type 1	NM_020946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126220114_C_T	DENND1A	57706	9	126220114	126220114	9q33.3	NM_020946.1	NP_079096.2	rs61736953	R352R	0.05	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020946	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	85	-	-
chr9:126319898_G_A	DENND1A	57706	9	126319898	126319898	9q33.3	NM_020946.1	NP_065997.1	-	A315V	0	0	0.02	Missense	0.323	Type 2	NM_020946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126414332_T_C	DENND1A	57706	9	126414332	126414332	9q33.3	NM_024820.2	NP_079096.2	-	Y193C	0	0	0.09	Missense	0.344	Type 2	NM_020946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:126439021_G_T	DENND1A	57706	9	126439021	126439021	9q33.3	NM_024820.2	NP_065997.1	-	A117E	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_020946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr9:126520068_T_C	DENND1A	57706	9	126520068	126520068	9q33.3	NM_020946.1	NP_079096.2	rs9785285	T72T	0.29	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020946	100	-	100	-	-	68	-	46.512	-	-	-	70.103	-	-	51.064	-	-	-	59.184	-	-	100	100	51.02	-	-	61.364	46.154	100	-	-	-	81.395	71.186	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.224
chr9:126554844_A_G	DENND1A	57706	9	126554844	126554844	9q33.3	NM_024820.2	NP_065997.1	rs113237886	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.254	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:126776410_C_T	LHX2	9355	9	126776410	126776410	9q33.3	NM_004789.3	NP_004780.3	rs144291200	D97D	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:126783433_G_C	LHX2	9355	9	126783433	126783433	9q33.3	NM_004789.3	NP_004780.3	rs1042486	P261P	0.39	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004789	57.595	67.742	-	100	47.718	-	100	30.159	-	45	-	19.858	-	-	46.528	-	43.86	-	38.462	-	-	38.095	30.534	-	51.111	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	100	100	37.255	-	-	-	57.258	-	31.579	100	100	42.667	36.364	39.024	52.174	100	56.818	-	47.312	-	-	100	34.884	-	62.319
chr9:126794952_G_A	LHX2	9355	9	126794952	126794952	9q33.3	NM_004789.3	NP_004780.3	-	S396N	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_004789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127064291_C_A	NEK6	10783	9	127064291	127064291	9q33.3-q34.11	NM_014397.5	NP_001159643.1	rs145488745	N34K	0	0.001	0	Missense	0	Type 1	NM_001166167	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127074785_*_-C	NEK6	10783	9	127074785	127074785	9q33.3-q34.11	NM_001166168.1	NP_001159641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr9:127076271_A_G	NEK6	10783	9	127076271	127076271	9q33.3-q34.11	NM_014397.5	NP_001138473.1	rs56045213	-	0.08	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-
chr9:127101924_C_T	NEK6	10783	9	127101924	127101924	9q33.3-q34.11	NM_001166169.1	NP_001159641.1	rs10760354	L251L	0.94	0.921	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:127110096_G_A	NEK6	10783	9	127110096	127110096	9q33.3-q34.11	NM_001166170.1	NP_001159641.1	rs144052872	E294K	0	0.00028	0.08	Missense	0.137	Type 1	NM_001166167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127167680_A_C	PSMB7	5695	9	127167680	127167680	9q34.11-q34.12	NM_002799.3	NP_002790.1	-	L143V	0	0	0.48	Missense	0.001	Type 2	NM_002799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127177161_A_G	PSMB7	5695	9	127177161	127177161	9q34.11-q34.12	NM_002799.3	NP_002790.1	rs4574	V39A	0.4	0.496	1	Missense	0	Type 1	NM_002799	-	-	-	-	-	51.351	61.905	100	-	-	27.397	-	53.125	-	-	-	42.857	100	-	43.902	-	-	34.783	-	-	-	53.571	100	-	-	100	-	38.636	32.258	-	-	-	56	-	-	-	100	100	-	-	100	43.478	-	-	-	21.739	-	-	43.59	-	100	-	34.615	100	100
chr9:127253530_G_A	NR5A1	2516	9	127253530	127253530	9q33	NM_004959.4	NP_004950.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127255299_G_A	NR5A1	2516	9	127255299	127255299	9q33	NM_004959.4	NP_004950.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127255336_G_T	NR5A1	2516	9	127255336	127255336	9q33	NM_004959.4	NP_004950.2	-	G321G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127255448_G_A	NR5A1	2516	9	127255448	127255448	9q33	NM_004959.4	NP_004950.2	rs2297605	-	0.42	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	44.444	100	100	-	100	-	-	100	50	83.721	37.143	100	-	100	61.765	-	-	51.724	-	100	-	48.718	37.5	100	97.368	44	-	100	-	87.5	-	84.375	67.857	-	100	100	66.667	-	58.333	-	52.5	-	-	-	100	-	66.667	50	70	76.923	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr9:127262428_G_A	NR5A1	2516	9	127262428	127262428	9q33	NM_004959.4	NP_004950.2	-	Q271X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127262715_C_G	NR5A1	2516	9	127262715	127262715	9q33	NM_004959.4	NP_004950.2	-	G175A	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_004959	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127262718_G_C	NR5A1	2516	9	127262718	127262718	9q33	NM_004959.4	NP_004950.2	-	P174R	0	0	0	Missense	0.387	Type 2	NM_004959	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127262726_C_T	NR5A1	2516	9	127262726	127262726	9q33	NM_004959.4	NP_004950.2	-	M171I	0	0	0.01	Missense	0.957	Type 2	NM_004959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127262727_A_G	NR5A1	2516	9	127262727	127262727	9q33	NM_004959.4	NP_004950.2	-	M171T	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_004959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127262802_C_G	NR5A1	2516	9	127262802	127262802	9q33	NM_004959.4	NP_004950.2	rs1110061	G146A	0.27	0.246	0.76	Missense	0	Type 1	NM_004959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127262864_C_T	NR5A1	2516	9	127262864	127262864	9q33	NM_004959.4	NP_004950.2	rs1110062	P125P	0.08	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127287169_*_-AA	NR6A1	2649	9	127287169	127287170	9q33.3	NM_001489.4	NP_201591.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127302482_G_T	NR6A1	2649	9	127302482	127302482	9q33.3	NM_001489.4	NP_201591.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127316692_C_G	NR6A1	2649	9	127316692	127316692	9q33.3	NM_001489.4	NP_201591.2	-	K96N	0	0	0.07	Missense	0.997	Type 2	NM_001489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127549292_G_T	OLFML2A	169611	9	127549292	127549292	9q33.3	NM_182487.2	NP_872293.2	-	E43D	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_182487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127561559_C_T	OLFML2A	169611	9	127561559	127561559	9q33.3	NM_182487.2	NP_872293.2	rs2281923	-	0.64	0.636	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40	100	100	100	100	26.667	100	100	100	100	23.684	41.667	38.095	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	45.833	62.5	100	-	53.333	-	58.333	53.333	100	100	100	100	42.857	100	-	51.351	-	-	-	100	55.263	66.667	100	46.154	72.222	100	100	100	100	100	100	46.154	-	-
chr9:127561560_G_A	OLFML2A	169611	9	127561560	127561560	9q33.3	NM_182487.2	NP_872293.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127561748_C_T	OLFML2A	169611	9	127561748	127561748	9q33.3	NM_182487.2	NP_872293.2	-	T216M	0	0	0.08	Missense	0.33	Type 2	NM_182487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127566378_A_G	OLFML2A	169611	9	127566378	127566378	9q33.3	NM_182487.2	NP_872293.2	rs7874348	T309A	0.78	0.729	0.65	Missense	0.017	Type 1	NM_182487	100	40	100	100	98.305	100	-	100	100	100	100	22.807	40	46.875	58.182	100	-	100	53.846	100	100	-	100	100	100	100	63.415	-	100	-	45.455	-	68	52.542	100	100	100	100	-	100	-	73.016	-	66.667	-	100	-	57.143	54.545	50	66.667	-	100	96.552	100	100	100	46.154	-	-
chr9:127572081_C_T	OLFML2A	169611	9	127572081	127572081	9q33.3	NM_182487.2	NP_872293.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127572113_C_T	OLFML2A	169611	9	127572113	127572113	9q33.3	NM_182487.2	NP_872293.2	rs144365777	P461S	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_182487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.807	-	-	-	-	-	-
chr9:127572232_G_A	OLFML2A	169611	9	127572232	127572232	9q33.3	NM_182487.2	NP_872293.2	rs139197654	A500A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182487	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127572710_C_G	OLFML2A	169611	9	127572710	127572710	9q33.3	NM_182487.2	NP_872293.2	rs7020260	-	0.98	0.978	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr9:127616537_A_G	WDR38	401551	9	127616537	127616537	9q33.3	NM_001045476.2	NP_001038941.1	rs12375547	E41E	0.46	0.453	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001045476	100	70.588	100	100	-	39.437	-	49.091	-	-	-	-	35.556	100	100	57.895	25.926	-	-	33.929	100	100	42.647	65.789	-	-	-	51.852	56.41	28.571	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	28.571	-	-	100	100	46.429	-	66.667	41.176	100	100	-	46	100	-	100	55.556	-	56
chr9:127616558_G_A	WDR38	401551	9	127616558	127616558	9q33.3	NM_001045476.2	NP_001038941.1	-	W48X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001045476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127617963_G_A	WDR38	401551	9	127617963	127617963	9q33.3	NM_001045476.2	NP_001038941.1	rs117281726	A81T	0.02	0.001	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001045476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127618776_A_G	WDR38	401551	9	127618776	127618776	9q33.3	NM_001045476.2	NP_001038941.1	rs2274970	H172R	0.91	0.959	1	Missense	0	Type 1	NM_001045476	89.474	100	90.909	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	-	100	100	100	100	96.774	93.75	100	92.857	85	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:127618839_C_G	WDR38	401551	9	127618839	127618839	9q33.3	NM_001045476.2	NP_001038941.1	rs10760381	A193G	0.99	0.98	1	Missense	0	Type 1	NM_001045476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:127619005_G_C	WDR38	401551	9	127619005	127619005	9q33.3	NM_001045476.2	NP_001038941.1	rs74942099	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr9:127619631_*_+C	WDR38	401551	9	127619631	127619631	9q33.3	NM_001045476.2	NP_001038941.1	rs35041146	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	96.154	100	94.118	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr9:127619632_*_-TC	WDR38	401551	9	127619632	127619633	9q33.3	NM_001045476.2	NP_001038941.1	rs71372995	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127619922_T_C	WDR38	401551	9	127619922	127619922	9q33.3	NM_001045476.2	NP_001038941.1	rs944952	-	0.9	0.957	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:127620158_G_C	-	-	9	127620158	127620158	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127620356_A_G	RPL35	11224	9	127620356	127620356	9q34.1	NM_007209.3	NP_009140.1	rs140320346	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127635986_G_C	ARPC5L	81873	9	127635986	127635986	9q33.3	NM_030978.1	NP_112240.1	rs36037375	R55R	0	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127635994_A_G	ARPC5L	81873	9	127635994	127635994	9q33.3	NM_030978.1	NP_112240.1	rs140076632	H58R	0	0.00028	0.48	Missense	0.987	Type 1	NM_030978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127642801_*_-A	GOLGA1	2800	9	127642801	127642801	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127643456_T_C	GOLGA1	2800	9	127643456	127643456	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	rs687434	E739E	0.33	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002077	100	56.522	100	100	-	44.531	-	39.048	-	-	-	-	51.852	100	100	67.647	43.038	-	-	34.615	100	48.913	38.028	57.447	-	-	-	44.068	-	51.724	-	-	-	-	100	100	-	-	-	47.222	-	30.159	-	-	100	100	43.697	35.185	47.887	63.415	100	100	-	46.237	100	-	100	57.143	-	48.81
chr9:127651449_G_A	GOLGA1	2800	9	127651449	127651449	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	rs34090990	A578A	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127652677_*_-G	GOLGA1	2800	9	127652677	127652677	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	-	F496fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-
chr9:127652727_C_G	GOLGA1	2800	9	127652727	127652727	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	rs78804812	V480L	0.002	0.003	0.09	Missense	0.868	Type 1	NM_002077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127652758_C_A	GOLGA1	2800	9	127652758	127652758	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127661645_G_A	GOLGA1	2800	9	127661645	127661645	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	rs634710	T425M	0.42	0.39	0.12	Missense	0.457	Type 1	NM_002077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:127661686_G_A	GOLGA1	2800	9	127661686	127661686	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	rs148816446	R411R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127674200_A_C	GOLGA1	2800	9	127674200	127674200	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	rs583134	L317V	0.99	0.979	1	Missense	0	Type 1	NM_002077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.672	100	100	100	100	100	100	99.237	100	100	100	100	100	100	100	100	98.947	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	99.145	100	100	100	100	100	100
chr9:127684074_T_C	GOLGA1	2800	9	127684074	127684074	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	rs35237091	N220S	0.02	0.037	1	Missense	0	Type 1	NM_002077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127685506_T_C	GOLGA1	2800	9	127685506	127685506	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	rs9644946	-	0.05	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127690558_A_C	GOLGA1	2800	9	127690558	127690558	9q33.3	NM_002077.3	NP_002068.1	-	M103R	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_002077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127733926_C_T	SCAI	286205	9	127733926	127733926	9q33.3	NM_173690.4	NP_775961.2	rs2289631	-	0.64	0.596	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.373	-	-	100	58.659	100	55.462	100	100	100	100	48.387	-	-	30.142	55.405	100	100	58.228	-	46.617	56.044	47.368	100	100	100	48.101	100	63.158	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	66.029	100	100	-	-	38.889	75.41	38.462	35.294	-	-	100	40.8	-	100	-	46.032	100	30.588
chr9:127757310_C_T	SCAI	286205	9	127757310	127757310	9q33.3	NM_001144877.2	NP_775961.2	rs6478690	-	0.66	0.629	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	68.571	-	53.846	100	100	100	100	35	-	-	34.615	56.25	-	100	54.167	-	50	47.059	46.154	100	100	100	29.412	100	78.571	100	100	100	100	-	-	100	100	100	66.667	100	43.478	100	100	-	-	-	54.545	52.632	-	-	-	100	42.857	-	100	-	44.444	100	70.588
chr9:127764305_G_A	SCAI	286205	9	127764305	127764305	9q33.3	NM_001144877.2	NP_001138349.1	rs764304	S361S	0.16	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144877	-	35.294	-	-	55.102	-	70.588	-	-	37.037	-	75.862	47.059	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	44.444	-	-	-	-	70	-	100	24.444	23.913	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	47.619	-	45	-	-	-	-	51.724	-	100	-	-	-	-
chr9:127765856_G_A	SCAI	286205	9	127765856	127765856	9q33.3	NM_173690.4	NP_775961.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127781259_G_A	SCAI	286205	9	127781259	127781259	9q33.3	NM_173690.4	NP_775961.2	rs1017530	-	0.23	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	37.037	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	60	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:127789144_G_C	SCAI	286205	9	127789144	127789144	9q33.3	NM_173690.4	NP_775961.2	-	F153L	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001144877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127789194_G_A	SCAI	286205	9	127789194	127789194	9q33.3	NM_001144877.2	NP_775961.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127790706_A_G	SCAI	286205	9	127790706	127790706	9q33.3	NM_173690.4	NP_775961.2	-	I126I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127818276_C_T	SCAI	286205	9	127818276	127818276	9q33.3	NM_173690.4	NP_775961.2	rs589292	A37T	0.25	0.264	0.86	Missense	0.242	Type 1	NM_001144877	-	62.5	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.176	-	-	-	-	100	100	-	50	-	50	100	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127818282_C_A	SCAI	286205	9	127818282	127818282	9q33.3	NM_173690.4	NP_775961.2	-	E35X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001144877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127818298_C_T	SCAI	286205	9	127818298	127818298	9q33.3	NM_173690.4	NP_775961.2	rs11792367	-	0.06	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	69.231	100	-	-	-	56.25	78.571	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127969830_C_T	RABEPK	10244	9	127969830	127969830	9q33.3	NM_005833.3	NP_005824.2	rs55736103	-	0.07	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	53.153	100	39.423	74	-	-	-	-	-	47.191	100	-	-	-	-	54.918	-	-	-	67.105	37.647	100	-	62.963	-	62.5	52.475	-	-	100	64.815	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127975654_C_T	RABEPK	10244	9	127975654	127975654	9q33.3	NM_001174153.1	NP_001167623.1	rs16927965	H73Y	0.09	0.141	0.36	Missense	0.607	Type 1	NM_005833	-	-	-	-	-	-	-	52.941	100	52.941	87.805	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	46.667	-	-	-	75	36.364	100	-	-	-	52.381	58.621	-	-	100	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127975721_C_G	RABEPK	10244	9	127975721	127975721	9q33.3	NM_001174152.1	NP_001167624.1	rs34991596	S95C	0.02	0.04	0.01	Missense	0.743	Type 1	NM_005833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127982857_*_-C	RABEPK	10244	9	127982857	127982857	9q33.3	NM_005833.3	NP_005824.2	-	P84fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001174153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127994854_G_T	RABEPK	10244	9	127994854	127994854	9q33.3	NM_001174152.1	NP_001167624.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127995995_T_G	RABEPK	10244	9	127995995	127995995	9q33.3	NM_001174152.1	NP_005824.2	rs148143813	F234L	0	0.002	0.19	Missense	0.978	Type 1	NM_001174153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:127996046_A_G	RABEPK	10244	9	127996046	127996046	9q33.3	NM_001174152.1	NP_001167624.1	rs599063	P251P	0.12	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174153	-	-	100	-	-	-	-	40.782	-	-	-	-	-	-	46.25	100	-	-	-	-	-	-	-	55.422	51.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	46.226	-	-
chr9:127996258_A_C	RABEPK	10244	9	127996258	127996258	9q33.3	NM_001174153.1	NP_001167623.1	-	X322S	0	0	0.86	Read_through	0.414	Type 2	NM_001174153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128000895_C_T	HSPA5	3309	9	128000895	128000895	9q33.3	NM_005347.4	NP_005338.1	-	G403D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128001119_C_T	HSPA5	3309	9	128001119	128001119	9q33.3	NM_005347.4	NP_005338.1	rs430397	-	0.12	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	30.769	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	54.286	-	-
chr9:128061239_C_G	GAPVD1	26130	9	128061239	128061239	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	-	L13L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128061312_G_A	GAPVD1	26130	9	128061312	128061312	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	-	A38T	0	0	0.01	Missense	0.274	Type 2	NM_015635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128064304_T_G	GAPVD1	26130	9	128064304	128064304	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	-	I76M	0	0	0.08	Missense	0.013	Type 2	NM_015635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128064926_G_A	GAPVD1	26130	9	128064926	128064926	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	rs55779102	V284M	0.003	0.004	0	Missense	0.634	Type 1	NM_015635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:128067419_G_A	GAPVD1	26130	9	128067419	128067419	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	rs62637640	K369K	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128069703_C_A	GAPVD1	26130	9	128069703	128069703	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	rs13299973	A376A	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015635	-	-	-	-	34.146	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128069955_C_T	GAPVD1	26130	9	128069955	128069955	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	rs41306461	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128070148_G_A	GAPVD1	26130	9	128070148	128070148	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	-	R477Q	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_015635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128074807_T_C	GAPVD1	26130	9	128074807	128074807	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	rs432757	I506I	0.97	0.96	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015635	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.49	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.714	100	51.852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:128086212_A_G	GAPVD1	26130	9	128086212	128086212	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	rs41305469	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128094756_*_-TTC	GAPVD1	26130	9	128094756	128094758	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128097479_*_-ACA	GAPVD1	26130	9	128097479	128097481	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	-	819_820del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015635	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128103476_C_T	GAPVD1	26130	9	128103476	128103476	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	rs11794365	S993S	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128109082_C_T	GAPVD1	26130	9	128109082	128109082	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128111647_C_A	GAPVD1	26130	9	128111647	128111647	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128124845_A_G	GAPVD1	26130	9	128124845	128124845	9q33.3	NM_015635.2	NP_056450.2	rs72767065	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	28.571	-	-	-	-	84.314	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128246786_G_A	MAPKAP1	79109	9	128246786	128246786	9q33.3	NM_001006621.1	NP_001006619.1	rs2070113	H189H	0.17	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006621	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	54.545	54.545	64.474	-	-	-	-	100	35.484	56.604	47.619	-	-	-	44.118	-	46.875	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	47.368	-	60.87	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143
chr9:128305390_C_T	MAPKAP1	79109	9	128305390	128305390	9q33.3	NM_001006617.1	NP_001006618.1	rs11542134	K110K	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-
chr9:128678097_C_T	PBX3	5090	9	128678097	128678097	9q33.3	NM_006195.5	NP_001128250.1	rs145687528	A61V	0.003	0.006	0	Missense	0.182	Type 1	NM_001134778	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128692068_C_T	PBX3	5090	9	128692068	128692068	9q33.3	NM_001134778.1	NP_001128250.1	rs1854706	L142L	0.06	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128725347_A_G	PBX3	5090	9	128725347	128725347	9q33.3	NM_006195.5	NP_006186.1	rs116021826	G318G	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:128728121_C_T	PBX3	5090	9	128728121	128728121	9q33.3	NM_006195.5	NP_001128250.1	-	G333G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129102840_G_A	MVB12B	89853	9	129102840	129102840	9q33.3	NM_001011703.2	NP_001011703.1	rs1888156	T45T	0.31	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011703	66.071	25.49	-	-	-	100	-	-	-	-	27.711	19.355	47.312	56	-	-	100	100	-	-	-	45.161	38.095	100	48.387	-	-	-	55.556	50	-	100	-	-	-	-	-	56.25	100	-	100	-	-	-	-	-	53.211	37.5	40.909	45.455	-	-	100	55.769	98.75	-	100	-	-	60
chr9:129143431_G_T	MVB12B	89853	9	129143431	129143431	9q33.3	NM_001011703.2	NP_258257.1	-	R98I	0	0	0	Missense	0.871	Type 2	NM_001011703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129143435_A_G	MVB12B	89853	9	129143435	129143435	9q33.3	NM_001011703.2	NP_258257.1	rs2286889	S99S	0.12	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011703	71.429	39.286	-	-	-	32.099	-	-	-	-	35	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	57.895	-	-	-	45.161	44.444	-	100	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129154509_C_T	MVB12B	89853	9	129154509	129154509	9q33.3	NM_001011703.2	NP_258257.1	rs150639734	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129158002_G_A	MVB12B	89853	9	129158002	129158002	9q33.3	NM_033446.2	NP_258257.1	rs722538	-	0.24	0.31	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	59.184	72.414	62.069	-	51.923	-	-	59.091	52.941	47.059	35.593	58.333	-	100	78.261	-	43.038	-	-	-	100	63.636	53.846	-	-	100	-	85.714	64.407	100	100	-	-	26.923	30.769	100	53.086	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	100	100	88.889	100	-	-	-
chr9:129184209_A_G	MVB12B	89853	9	129184209	129184209	9q33.3	NM_001011703.2	NP_258257.1	-	N247D	0	0	0.04	Missense	0.97	Type 2	NM_033446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129377855_G_C	LMX1B	4010	9	129377855	129377855	9q33.3	NM_001174147.1	NP_002307.2	rs1336980	-	0.23	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.435	66.667	-	100	100	-	100	-	100	70	100	-	-	-	56.522	29.412	42.105	-	35.294	-	100	-	53.333	-	-	-	56.667	46.154	33.333	-	60	-	-	56.522	100	-	100	100	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	47.826	100	100	-	42.857	100	-
chr9:129453229_A_G	LMX1B	4010	9	129453229	129453229	9q33.3	NM_002316.3	NP_002307.2	rs2277158	E147E	0.48	0.465	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174146	-	57.143	-	100	-	41.667	-	100	-	45.833	-	100	100	34.884	-	76.087	45.238	-	48.649	73.529	-	54.545	100	100	-	-	-	55.556	27.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	32.812	-	-	-	-	100	-	-	-	21.053	100	-	100	-	100	-	45.714	-	100
chr9:129455551_G_A	LMX1B	4010	9	129455551	129455551	9q33.3	NM_001174147.1	NP_002307.2	-	Q230Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr9:129455587_G_C	LMX1B	4010	9	129455587	129455587	9q33.3	NM_001174147.1	NP_002307.2	rs13295990	S242S	0.45	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174146	-	-	-	100	-	-	-	100	-	50	-	100	-	55.556	-	60	50	-	42.857	69.231	-	-	87.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr9:129458092_G_T	LMX1B	4010	9	129458092	129458092	9q33.3	NM_001174147.1	NP_002307.2	rs3737048	-	0.25	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	66.667	52.174	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr9:129458628_C_T	LMX1B	4010	9	129458628	129458628	9q33.3	NM_001174146.1	NP_002307.2	rs10115304	S373S	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129458757_G_A	LMX1B	4010	9	129458757	129458757	9q33.3	NM_002316.3	NP_002307.2	rs10115373	-	0.06	0.084	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129594920_C_T	ZBTB43	23099	9	129594920	129594920	9q33.3	NM_014007.3	NP_001129248.1	rs34789090	F44F	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129595062_C_T	ZBTB43	23099	9	129595062	129595062	9q33.3	NM_014007.3	NP_054726.1	-	R92C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001135776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129595583_C_T	ZBTB43	23099	9	129595583	129595583	9q33.3	NM_014007.3	NP_054726.1	rs35796392	D265D	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129595667_C_T	ZBTB43	23099	9	129595667	129595667	9q33.3	NM_014007.3	NP_001129248.1	rs80025775	I293I	0.12	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129595895_T_C	ZBTB43	23099	9	129595895	129595895	9q33.3	NM_001135776.1	NP_054726.1	rs3118994	T369T	0.83	0.8	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135776	30.769	100	100	100	55.67	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	30	100	46.032	100	38.776	100	100	100	77.778	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	53.571	100	-	100	-	100	-	100	51.613	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	25.714	100	100
chr9:129724550_T_C	RALGPS1	9649	9	129724550	129724550	9q33.3	NM_001190730.1	NP_055451.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129796713_C_T	RALGPS1	9649	9	129796713	129796713	9q33.3	NM_001190728.1	NP_001177658.1	-	L74L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129831456_*_-C	RALGPS1	9649	9	129831456	129831456	9q33.3	NM_014636.2	NP_001177657.1	rs3832609	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	-	-	100	100	-	-	100	-	-	72	78.947	100	-	-	61.765	-	-	54.545	60	100	52.174	-	100	-	-	100	63.636	45.455	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	41.176	100	-	100	-	100	-
chr9:129831659_T_A	RALGPS1	9649	9	129831659	129831659	9q33.3	NM_001190730.1	NP_001177659.1	rs1281158	-	1	1	0	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:129851206_G_A	ANGPTL2	23452	9	129851206	129851206	9q34	NM_012098.2	NP_036230.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129853917_C_G	-	-	9	129853917	129853917	-	-	-	rs2789510	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129854199_G_A	ANGPTL2	23452	9	129854199	129854199	9q34	NM_012098.2	NP_036230.1	rs2297866	D344D	0.32	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012098	75.472	-	-	100	100	-	100	100	100	-	55.263	80.556	100	40	100	71.053	100	-	42.857	55.556	100	75	-	100	-	-	100	50	41.667	-	-	-	100	100	-	100	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	72.973	100	-	100	90.909	100	-
chr9:129856101_C_T	ANGPTL2	23452	9	129856101	129856101	9q34	NM_012098.2	NP_036230.1	rs147237909	D308N	0.001	0.00037	0	Missense	0.989	Type 1	NM_012098	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129856124_T_C	ANGPTL2	23452	9	129856124	129856124	9q34	NM_012098.2	NP_036230.1	-	N300S	0	0	0.14	Missense	0.381	Type 2	NM_012098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129856223_C_G	-	-	9	129856223	129856223	-	-	-	rs867382	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-
chr9:129870628_C_T	ANGPTL2	23452	9	129870628	129870628	9q34	NM_012098.2	NP_036230.1	-	R128H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_012098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129937020_G_A	RALGPS1	9649	9	129937020	129937020	9q33.3	NM_014636.2	NP_055451.1	rs55918931	S290N	0.004	0.008	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001190728	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167
chr9:129957328_C_G	RALGPS1	9649	9	129957328	129957328	9q33.3	NM_014636.2	NP_055451.1	rs7049179	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129958862_G_T	RALGPS1	9649	9	129958862	129958862	9q33.3	NM_001190729.1	NP_001177658.1	rs57728614	G383C	0.03	0.00046	0	Missense	0	Type 1	NM_014636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129974421_C_T	RALGPS1	9649	9	129974421	129974421	9q33.3	NM_001190730.1	NP_001177659.1	-	P378L	0	0	0.06	Missense	0.025	Type 2	NM_001190728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:129977097_T_C	RALGPS1	9649	9	129977097	129977097	9q33.3	NM_001190729.1	NP_001177659.1	rs16929700	D490D	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130053432_C_A	GARNL3	84253	9	130053432	130053432	9q33.3	NM_032293.4	NP_115669.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130053452_T_C	GARNL3	84253	9	130053452	130053452	9q33.3	NM_032293.4	NP_115669.3	-	I50I	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_032293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130075672_C_T	GARNL3	84253	9	130075672	130075672	9q33.3	NM_032293.4	NP_115669.3	rs2779714	-	0.42	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	61.429	-	60.938	-	100	29.167	17.347	52.427	-	47.727	-	-	100	100	100	-	100	49.153	37.931	59.091	100	100	46	-	100	66.667	-	100	100	100	100	-	58.333	100	66.667	-	100	100	-	-	-	58.333	50	100	65.385	-	-	-	49.333	-	-	100	100	-	52
chr9:130083069_T_G	GARNL3	84253	9	130083069	130083069	9q33.3	NM_032293.4	NP_115669.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130098408_T_C	GARNL3	84253	9	130098408	130098408	9q33.3	NM_032293.4	NP_115669.3	-	V292A	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_032293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130116658_C_G	GARNL3	84253	9	130116658	130116658	9q33.3	NM_032293.4	NP_115669.3	rs75324173	D576E	0.002	0.01	0.13	Missense	0.111	Type 1	NM_032293	-	-	-	100	37.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-
chr9:130116731_T_C	GARNL3	84253	9	130116731	130116731	9q33.3	NM_032293.4	NP_115669.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	45.455	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130145775_T_C	GARNL3	84253	9	130145775	130145775	9q33.3	NM_032293.4	NP_115669.3	-	P740P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130155331_A_G	GARNL3	84253	9	130155331	130155331	9q33.3	NM_032293.4	NP_115669.3	rs7864853	-	0.5	0.52	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.86	-	100	-	53.061	31.034	-	21.622	100	44.444	61.702	73.585	55.556	100	42.105	34.343	66.667	-	51.429	77.419	100	-	44.444	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	26.923	42.857	100	100	-	-	-	100	100	28.571	70	40	-	68.421	66.667	100	52.5	-	100	-	47.059	100	100
chr9:130160344_G_A	SLC2A8	29988	9	130160344	130160344	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	-	R127H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130160358_C_T	SLC2A8	29988	9	130160358	130160358	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	rs113005748	L132L	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130162230_C_G	SLC2A8	29988	9	130162230	130162230	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	rs36057295	L157L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130162256_T_C	SLC2A8	29988	9	130162256	130162256	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	-	V166A	0	0	0.04	Missense	0.993	Type 2	NM_014580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130164818_T_C	SLC2A8	29988	9	130164818	130164818	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	rs3802367	-	0.73	0.725	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-
chr9:130164993_C_T	SLC2A8	29988	9	130164993	130164993	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	rs1138739	S228S	0.21	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014580	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:130165973_T_C	SLC2A8	29988	9	130165973	130165973	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	rs34064803	I253T	0.06	0.078	0	Missense	0.291	Type 1	NM_014580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	62.963	52.632	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr9:130165995_C_T	SLC2A8	29988	9	130165995	130165995	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	rs1138740	G260G	0.12	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014580	61.818	100	-	-	-	-	63.636	-	-	57.5	-	-	52	-	46.667	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	61.538	40	57.143	81.25	26.923	50	-	-	-	-	100	57.143	-	-
chr9:130166110_G_A	SLC2A8	29988	9	130166110	130166110	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130167191_G_A	SLC2A8	29988	9	130167191	130167191	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	-	A357A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130169429_C_T	SLC2A8	29988	9	130169429	130169429	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	-	S445S	0	0	0.14	Silent	-1	Type 2	NM_014580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130169465_C_A	SLC2A8	29988	9	130169465	130169465	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	rs143255917	F457L	0.003	0.003	0.25	Missense	0.547	Type 1	NM_014580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130169493_C_A	SLC2A8	29988	9	130169493	130169493	9q33.3	NM_014580.4	NP_055395.2	-	L467M	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_014580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130191186_C_T	ZNF79	7633	9	130191186	130191186	9q34	NM_007135.2	NP_009066.2	rs13292096	T31I	0.57	0.608	0.22	Missense	0.497	Type 1	NM_007135	100	100	100	-	40.909	69.444	100	30	100	42.308	67.241	74.359	100	50	100	-	-	-	45.833	-	100	100	41.176	100	100	100	100	51.429	-	-	73.333	-	100	100	100	-	100	47.619	42.857	100	100	-	-	-	-	-	50	54.545	44.444	61.538	100	-	100	-	-	-	100	100	-	30
chr9:130197414_A_G	ZNF79	7633	9	130197414	130197414	9q34	NM_007135.2	NP_009066.2	rs4504745	R51G	0.57	0.611	0.19	Missense	0	Type 1	NM_007135	100	100	100	-	40.426	53.933	100	34.94	100	45.161	64.972	68.041	100	54.717	100	-	-	100	33.333	-	100	100	44.304	100	100	100	100	46.97	32.203	-	60.87	-	100	100	100	-	100	30.303	36.066	100	100	-	-	-	-	-	48.739	47.619	48.571	47.368	100	26	100	-	-	-	100	100	-	57.895
chr9:130206669_C_T	ZNF79	7633	9	130206669	130206669	9q34	NM_007135.2	NP_009066.2	rs2298182	F230F	0.15	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007135	-	82.143	-	-	-	-	-	41.509	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130206762_C_T	ZNF79	7633	9	130206762	130206762	9q34	NM_007135.2	NP_009066.2	rs2248025	N261N	0.36	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007135	100	36	100	-	41.071	56.25	100	-	100	-	71.212	67.105	100	38.889	100	-	-	-	57.143	-	100	42.222	-	100	52.778	100	100	41.667	59.259	-	57.143	-	100	100	-	-	100	28	30	100	-	-	-	-	-	-	46.667	58.824	55	48.148	67.857	-	100	-	-	-	97.297	100	-	40
chr9:130207074_G_A	ZNF79	7633	9	130207074	130207074	9q34	NM_007135.2	NP_009066.2	rs61747648	A365A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:130207383_A_G	ZNF79	7633	9	130207383	130207383	9q34	NM_007135.2	NP_009066.2	rs56295336	T468T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007135	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130210946_A_G	RPL12	6136	9	130210946	130210946	9q34	NM_000976.3	NP_000967.1	rs2247573	-	0.55	0.572	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	45.588	50	100	54.545	100	59.259	63.636	70.455	100	37.5	100	-	-	100	61.29	-	100	100	-	100	41.176	100	100	42.424	33.333	-	66.667	-	100	100	100	-	100	58.333	35.714	100	100	-	-	-	-	-	27.273	58.333	70	50	100	54.545	100	-	-	-	100	100	-	50
chr9:130219669_C_T	LRSAM1	90678	9	130219669	130219669	9q33.3	NM_138361.5	NP_001005373.1	rs2243906	I83I	0.57	0.608	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005374	100	100	100	-	49.18	54.054	100	25.714	100	27.778	65.116	60	100	55.556	100	-	-	100	36.842	-	96.429	100	34.884	100	100	100	100	52.174	-	-	54.545	-	100	100	100	-	100	33.333	-	100	100	-	-	-	-	-	37.5	-	71.429	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	54.167
chr9:130241822_T_C	LRSAM1	90678	9	130241822	130241822	9q33.3	NM_001190723.2	NP_001177652.1	rs1539569	-	0.73	0.741	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	65	100	100	32.143	100	100	70.968	81.818	100	100	100	29.63	45	100	61.905	71.875	100	100	-	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	-	100	66.667	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	46.809	-	-	100	100	98.148	100
chr9:130242109_C_T	LRSAM1	90678	9	130242109	130242109	9q33.3	NM_138361.5	NP_001005373.1	rs1539568	-	0.37	0.444	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	-	71.429	41.667	100	-	100	-	57.143	75	-	52.632	100	-	-	-	33.333	-	100	55.556	51.852	100	100	100	100	44.444	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	85.714	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	60
chr9:130242166_A_G	LRSAM1	90678	9	130242166	130242166	9q33.3	NM_001190723.2	NP_001005373.1	rs1539567	N318D	0.74	0.741	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001005374	100	100	100	-	40.678	100	100	26.667	100	100	60	74.194	100	100	100	31.579	35.714	-	42.857	73.684	100	100	42.5	100	100	100	100	62.5	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	66.667	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	68	-	-	100	100	100	100
chr9:130248080_C_G	LRSAM1	90678	9	130248080	130248080	9q33.3	NM_001190723.2	NP_001005373.1	rs149540339	Q409E	0	0.001	0.5	Missense	0.003	Type 1	NM_001005374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130251746_C_T	LRSAM1	90678	9	130251746	130251746	9q33.3	NM_138361.5	NP_001005373.1	-	F457F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130255151_G_A	LRSAM1	90678	9	130255151	130255151	9q33.3	NM_001190723.2	NP_001177652.1	-	R525Q	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001005374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130258380_C_T	LRSAM1	90678	9	130258380	130258380	9q33.3	NM_001190723.2	NP_001177652.1	rs75171318	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130258410_C_T	LRSAM1	90678	9	130258410	130258410	9q33.3	NM_001190723.2	NP_001005373.1	rs3802361	-	0.01	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130259618_A_C	LRSAM1	90678	9	130259618	130259618	9q33.3	NM_001190723.2	NP_612370.3	rs2248822	-	0.73	0.738	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	43.373	100	100	28.571	100	100	79.412	75.472	100	100	100	37.879	36.364	100	58.696	57.5	100	100	38.462	100	100	100	100	28	31.429	100	100	100	100	100	100	-	100	36	35.714	42.857	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	30	100	40.476	-	100	100	100	-	100
chr9:130263454_C_T	LRSAM1	90678	9	130263454	130263454	9q33.3	NM_001190723.2	NP_612370.3	rs7019372	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130265014_C_T	LRSAM1	90678	9	130265014	130265014	9q33.3	NM_001190723.2	NP_612370.3	rs10987671	-	0.14	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	-	35.484	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130265064_C_T	LRSAM1	90678	9	130265064	130265064	9q33.3	NM_001190723.2	NP_001005373.1	-	I686I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130269547_G_T	FAM129B	64855	9	130269547	130269547	9q34.13	NM_022833.2	NP_073744.2	-	T593T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001035534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130270683_G_C	FAM129B	64855	9	130270683	130270683	9q34.13	NM_022833.2	NP_073744.2	rs2277194	-	0.15	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.231	-	-	-	-	-	41.176	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130270686_C_T	FAM129B	64855	9	130270686	130270686	9q34.13	NM_022833.2	NP_001030611.1	rs3824524	-	0.15	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	73.333	-	-	-	-	-	35.294	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130270782_G_A	FAM129B	64855	9	130270782	130270782	9q34.13	NM_001035534.1	NP_001030611.1	rs11545937	L438L	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001035534	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	43.011	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	100	-
chr9:130270834_G_A	FAM129B	64855	9	130270834	130270834	9q34.13	NM_001035534.1	NP_073744.2	rs113843607	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130271243_C_T	FAM129B	64855	9	130271243	130271243	9q34.13	NM_022833.2	NP_073744.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130271339_C_T	FAM129B	64855	9	130271339	130271339	9q34.13	NM_001035534.1	NP_073744.2	-	S398S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001035534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130272417_G_A	FAM129B	64855	9	130272417	130272417	9q34.13	NM_001035534.1	NP_073744.2	rs11788951	-	0.13	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	41.935	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130279103_G_C	FAM129B	64855	9	130279103	130279103	9q34.13	NM_022833.2	NP_073744.2	rs146826284	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130279414_C_T	FAM129B	64855	9	130279414	130279414	9q34.13	NM_001035534.1	NP_073744.2	-	E250K	0	0	0.02	Missense	0.688	Type 2	NM_001035534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	47.368	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130280143_A_G	FAM129B	64855	9	130280143	130280143	9q34.13	NM_001035534.1	NP_001030611.1	-	Y210H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001035534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130286150_A_G	FAM129B	64855	9	130286150	130286150	9q34.13	NM_001035534.1	NP_073744.2	rs2251409	-	0.58	0.647	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.438	-	47.525	42.857	100	43.617	100	48.529	55.856	77.885	100	45.455	100	-	-	100	48.598	-	100	100	37.069	100	60.976	100	100	38.776	100	-	100	-	100	100	100	-	100	32.5	65.217	-	100	-	-	-	-	-	100	100	44.444	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	35.897
chr9:130287413_G_A	FAM129B	64855	9	130287413	130287413	9q34.13	NM_001035534.1	NP_073744.2	-	A102A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001035534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130289615_C_G	FAM129B	64855	9	130289615	130289615	9q34.13	NM_022833.2	NP_001030611.1	rs2243558	-	0.59	0.64	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	33.333	-	-	-	100	-	80	81.818	100	-	100	-	-	-	50	-	100	100	52.632	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-
chr9:130293903_C_A	FAM129B	64855	9	130293903	130293903	9q34.13	NM_022833.2	NP_001030611.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130341253_A_G	FAM129B	64855	9	130341253	130341253	9q34.13	NM_022833.2	NP_001030611.1	rs4240420	-	0.84	0.841	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	59.375	72.222	100	100	40.541	63.636	62.5	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	35	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	-	100	-	100	33.333	100	33.333	-	100	100	54.762	100	-	100	100	100	37.209
chr9:130413879_T_C	STXBP1	6812	9	130413879	130413879	9q34.1	NM_001032221.3	NP_003156.1	rs138763389	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130422301_A_G	STXBP1	6812	9	130422301	130422301	9q34.1	NM_001032221.3	NP_003156.1	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:130428617_C_T	STXBP1	6812	9	130428617	130428617	9q34.1	NM_003165.3	NP_001027392.1	rs17849182	-	0.02	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130444664_*_-CT	STXBP1	6812	9	130444664	130444665	9q34.1	NM_003165.3	NP_001027392.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130471912_C_T	CFAP157	286207	9	130471912	130471912	9q34.11	NM_001012502.2	NP_001012520.2	-	Q125X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001012502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130474997_G_A	CFAP157	286207	9	130474997	130474997	9q34.11	NM_001012502.2	NP_001012520.2	rs61738788	D383N	0	0.00047	0.18	Missense	0.009	Type 1	NM_001012502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130475011_T_C	CFAP157	286207	9	130475011	130475011	9q34.11	NM_001012502.2	NP_001012520.2	rs522328	S387S	0.62	0.663	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012502	66.781	-	100	100	47.324	50.794	-	54.545	100	51.546	100	67.949	37.374	100	100	100	-	100	100	100	-	43.519	100	51.695	100	100	100	-	-	100	65.625	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	31.98	-	100	100	-	100	37.037	46.296	50	-	57.143	100	-	100	-	100	100	-	54.688
chr9:130475442_A_C	CFAP157	286207	9	130475442	130475442	9q34.11	NM_001012502.2	NP_001012520.2	rs497632	Y483S	0.53	0.58	0.42	Missense	0.007	Type 1	NM_001012502	64.286	-	100	100	38.636	59.259	-	43.75	100	53.125	100	83.019	61.538	100	100	100	-	100	100	100	-	58.824	100	38.462	65.625	100	100	-	-	100	83.333	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	26.562	-	-	100	-	100	55.556	63.636	50	-	85.714	100	-	100	-	100	100	-	52.381
chr9:130475480_C_T	CFAP157	286207	9	130475480	130475480	9q34.11	NM_001012502.2	NP_001012520.2	rs118012211	P496S	0.02	0.00031	0.36	Missense	0.73	Type 1	NM_001012502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130476116_C_T	CFAP157	286207	9	130476116	130476116	9q34.11	NM_001012502.2	NP_001012520.2	-	R499C	0	0	0.41	Missense	0.613	Type 2	NM_001012502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130476456_G_T	PTRH1	138428	9	130476456	130476456	9q34.11	NM_001002913.1	NP_001002913.1	-	L190M	0	0	-1	Missense	0.009	Type 2	NM_001002913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130476667_G_C	PTRH1	138428	9	130476667	130476667	9q34.11	NM_001002913.1	NP_001002913.1	rs61745122	L151L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130476671_C_T	PTRH1	138428	9	130476671	130476671	9q34.11	NM_001002913.1	NP_001002913.1	-	C150Y	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001002913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130479638_G_A	TTC16	158248	9	130479638	130479638	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	rs139753825	E73K	0.001	0.001	0.66	Missense	0.003	Type 1	NM_144965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130479964_G_A	TTC16	158248	9	130479964	130479964	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	-	S113S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144965	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130479981_G_A	TTC16	158248	9	130479981	130479981	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	rs78007177	R119Q	0.004	0.003	0.06	Missense	0.909	Type 1	NM_144965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130482557_C_T	TTC16	158248	9	130482557	130482557	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	-	L180L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130485618_G_A	TTC16	158248	9	130485618	130485618	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	rs537881	-	0.52	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.791	-	100	100	48	53.846	-	47.222	100	53.846	100	71.875	57.143	100	100	100	-	100	100	100	-	50	100	47.368	36.364	100	100	-	-	100	77.778	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	51.429	-	100	100	-	100	-	54.545	-	-	66.667	100	-	100	-	100	100	-	53.333
chr9:130486384_C_T	TTC16	158248	9	130486384	130486384	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	rs836333	-	0.52	0.568	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	100	71.429	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130486643_G_A	TTC16	158248	9	130486643	130486643	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	-	D373N	0	0	0.07	Missense	0.995	Type 2	NM_144965	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130488494_C_T	TTC16	158248	9	130488494	130488494	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	rs538927	-	0.59	0.631	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	100	100	65.217	70	-	58.824	100	45.455	100	80.769	40	100	100	100	-	-	100	100	-	68.421	100	57.143	100	100	100	-	68.75	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	43.333	-	-	100	-	100	50	83.333	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	61.538
chr9:130488607_G_A	TTC16	158248	9	130488607	130488607	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	rs142193455	R450Q	0.02	0.01	0	Missense	0.999	Type 1	NM_144965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	57.143	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130488631_G_C	TTC16	158248	9	130488631	130488631	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	rs146364931	G458A	0.004	0.008	0	Missense	0.439	Type 1	NM_144965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-
chr9:130489231_C_T	TTC16	158248	9	130489231	130489231	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130489558_A_G	TTC16	158248	9	130489558	130489558	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	rs472144	K526K	0.59	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144965	52.727	-	100	100	54.545	62.857	-	50.909	100	44.444	100	64.151	48.276	100	100	100	-	100	100	100	-	54.545	100	37.778	100	100	100	-	55.814	100	62.5	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	30.435	-	100	100	-	100	57.143	79.167	61.538	-	50	100	-	100	-	100	100	-	41.667
chr9:130489666_G_A	TTC16	158248	9	130489666	130489666	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	-	P562P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130493293_A_G	TTC16	158248	9	130493293	130493293	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	-	Q744R	0	0	0.94	Missense	0.011	Type 2	NM_144965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130493304_G_A	TTC16	158248	9	130493304	130493304	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	-	E748K	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_144965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130493308_T_C	TTC16	158248	9	130493308	130493308	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	rs149329252	I749T	0	0.00046	0.66	Missense	0	Type 1	NM_144965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130493488_A_G	TTC16	158248	9	130493488	130493488	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	rs4837178	Y809C	0.01	0.01	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_144965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130493513_A_G	TTC16	158248	9	130493513	130493513	9q34.11	NM_144965.1	NP_659402.1	rs482095	K817K	0.59	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144965	78.261	-	100	100	26.316	40	-	59.091	100	43.478	100	61.111	66.667	100	100	100	-	100	100	100	-	40	100	43.75	100	100	100	-	35.714	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	28	-	-	100	-	100	80	-	66.667	-	-	100	-	100	-	100	100	-	71.429
chr9:130494285_*_-A	TOR2A	27433	9	130494285	130494285	9q34.11	NM_001085347.2	NP_001127902.1	rs138472191	-	0.02	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130494328_G_A	TOR2A	27433	9	130494328	130494328	9q34.11	NM_001252021.1	NP_001238947.1	rs143878514	I155I	0.001	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252018	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130494791_C_T	TOR2A	27433	9	130494791	130494791	9q34.11	NM_001252018.1	NP_001127903.1	rs536262	-	0.13	0.145	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	40	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130494811_T_C	TOR2A	27433	9	130494811	130494811	9q34.11	NM_001252021.1	NP_001127902.1	rs515182	-	0.62	0.662	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.333	-	-	75	-	-	100	87.5	-	100	100	100	-	-	100	100	-	60	100	45.455	-	100	100	-	40	-	71.429	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	33.333	-	-	100	-	100	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50
chr9:130494957_T_C	TOR2A	27433	9	130494957	130494957	9q34.11	NM_130459.3	NP_001238952.1	rs538066	K41E	0.99	0.989	1	Missense	0	Type 1	NM_001252018	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:130495633_C_G	TOR2A	27433	9	130495633	130495633	9q34.11	NM_001085347.2	NP_001078816.1	rs564754	W208C	0.6	0.641	0.08	Missense	0.36	Type 1	NM_130459	62.5	-	100	100	57.778	62.5	-	68.966	100	44	100	70.455	47.059	100	100	100	-	-	100	100	-	66.667	100	47.826	100	100	100	-	47.368	-	80	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	23.077	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	68.75
chr9:130495831_C_T	TOR2A	27433	9	130495831	130495831	9q34.11	NM_130459.3	NP_569726.2	-	E54K	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001134431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130496544_G_A	TOR2A	27433	9	130496544	130496544	9q34.11	NM_130459.3	NP_001238950.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130496656_G_A	TOR2A	27433	9	130496656	130496656	9q34.11	NM_130459.3	NP_001078816.1	-	G113G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001085347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130502133_A_G	SH2D3C	10044	9	130502133	130502133	9q34.11	NM_001142534.1	NP_001136004.1	-	H587H	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130504057_C_A	SH2D3C	10044	9	130504057	130504057	9q34.11	NM_001142534.1	NP_001239263.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130504070_G_A	SH2D3C	10044	9	130504070	130504070	9q34.11	NM_001142534.1	NP_001136004.1	rs514024	A537A	0.52	0.576	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142533	69.231	-	100	100	59.259	67.742	70.588	60	100	57.143	100	97.917	70.588	100	100	100	-	100	100	100	-	66.667	100	42.857	43.478	100	100	-	-	100	81.818	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	50	-	-	-	85.714	100	-	100	-	100	100	-	50
chr9:130506882_G_A	SH2D3C	10044	9	130506882	130506882	9q34.11	NM_001142533.1	NP_001136006.1	-	A429A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	23.256	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130507125_T_C	SH2D3C	10044	9	130507125	130507125	9q34.11	NM_001142534.1	NP_005480.2	rs2233512	R348R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142533	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr9:130507229_A_C	SH2D3C	10044	9	130507229	130507229	9q34.11	NM_001142532.1	NP_001136006.1	-	S314A	0	0	0.55	Missense	0.028	Type 2	NM_001142533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130509584_C_T	SH2D3C	10044	9	130509584	130509584	9q34.11	NM_001142534.1	NP_001239263.1	rs2233504	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130511552_G_A	SH2D3C	10044	9	130511552	130511552	9q34.11	NM_170600.2	NP_001136006.1	rs2233503	S201S	0.02	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130511861_G_A	SH2D3C	10044	9	130511861	130511861	9q34.11	NM_005489.3	NP_001136003.1	-	C98C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr9:130513469_A_G	SH2D3C	10044	9	130513469	130513469	9q34.11	NM_001142534.1	NP_733745.1	rs2233499	H64H	0.08	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130523904_T_C	SH2D3C	10044	9	130523904	130523904	9q34.11	NM_001252334.1	NP_001136003.1	rs35019975	S24G	0.08	0.083	0.6	Missense	0	Type 1	NM_005489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130536484_C_T	SH2D3C	10044	9	130536484	130536484	9q34.11	NM_001142533.1	NP_001136006.1	rs55932444	A100A	0.03	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170600	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130536717_G_A	SH2D3C	10044	9	130536717	130536717	9q34.11	NM_001252334.1	NP_001136003.1	rs10760500	L23F	0.55	0.461	0	Missense	0.693	Type 1	NM_170600	30.928	100	100	100	51.724	35	28.571	100	-	53.571	-	-	50	33.333	54.286	-	100	100	-	66.667	100	44	-	59.459	-	-	-	100	39.583	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	53.846	38.889	48.485	75.61	43.182	-	100	-	100	-	51.515	100	100
chr9:130540923_A_G	SH2D3C	10044	9	130540923	130540923	9q34.11	NM_001142534.1	NP_005480.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130548436_G_C	CDK9	1025	9	130548436	130548436	9q34.1	NM_001261.3	NP_001252.1	-	K3N	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130549077_G_A	CDK9	1025	9	130549077	130549077	9q34.1	NM_001261.3	NP_001252.1	rs3217734	-	0.03	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130549790_C_T	CDK9	1025	9	130549790	130549790	9q34.1	NM_001261.3	NP_001252.1	rs3217739	-	0.03	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130551869_A_G	CDK9	1025	9	130551869	130551869	9q34.1	NM_001261.3	NP_001252.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130565267_A_G	FPGS	2356	9	130565267	130565267	9q34.1	NM_004957.4	NP_001018088.1	rs10760502	I22V	0.76	0.777	0.28	Missense	0	Type 1	NM_004957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:130566539_A_G	FPGS	2356	9	130566539	130566539	9q34.1	NM_004957.4	NP_004948.4	rs7856096	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130566678_C_T	FPGS	2356	9	130566678	130566678	9q34.1	NM_001018078.1	NP_004948.4	rs41306702	R35W	0.003	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001018078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130566923_C_T	FPGS	2356	9	130566923	130566923	9q34.1	NM_004957.4	NP_004948.4	rs76383149	T60T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130569574_C_T	FPGS	2356	9	130569574	130569574	9q34.1	NM_004957.4	NP_001018088.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130570609_G_A	FPGS	2356	9	130570609	130570609	9q34.1	NM_004957.4	NP_001018088.1	rs118102203	-	0.03	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130570792_G_A	FPGS	2356	9	130570792	130570792	9q34.1	NM_004957.4	NP_001018088.1	rs139705653	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130575868_C_A	FPGS	2356	9	130575868	130575868	9q34.1	NM_004957.4	NP_001018088.1	-	P533P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130580674_G_A	ENG	2022	9	130580674	130580674	9q34.11	NM_000118.3	NP_001108225.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130582251_A_G	ENG	2022	9	130582251	130582251	9q34.11	NM_000118.3	NP_000109.1	-	G400G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130586621_C_G	ENG	2022	9	130586621	130586621	9q34.11	NM_000118.3	NP_000109.1	rs1800956	D366H	0.03	0.001	0.03	Missense	0.99	Type 1	NM_000118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130586625_G_A	ENG	2022	9	130586625	130586625	9q34.11	NM_000118.3	NP_000109.1	-	A364A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130586688_G_A	ENG	2022	9	130586688	130586688	9q34.11	NM_000118.3	NP_001108225.1	rs3739817	T343T	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000118	-	-	100	100	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	22.222	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636
chr9:130587112_C_T	ENG	2022	9	130587112	130587112	9q34.11	NM_001114753.2	NP_000109.1	-	A320T	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_000118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130588768_G_A	ENG	2022	9	130588768	130588768	9q34.11	NM_001114753.2	NP_001108225.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130605348_C_A	ENG	2022	9	130605348	130605348	9q34.11	NM_000118.3	NP_001108225.1	rs7847860	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	46.341	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130605385_C_T	ENG	2022	9	130605385	130605385	9q34.11	NM_000118.3	NP_000109.1	rs16930129	L69L	0.13	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000118	-	56.757	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68.75	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130605472_G_A	ENG	2022	9	130605472	130605472	9q34.11	NM_000118.3	NP_001108225.1	rs41522944	G40G	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130616621_G_A	ENG	2022	9	130616621	130616621	9q34.11	NM_001114753.2	NP_000109.1	rs35400405	T5M	0.04	0.048	0.2	Missense	0.004	Type 1	NM_000118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130630278_C_A	AK1	203	9	130630278	130630278	9q34.1	NM_000476.2	NP_000467.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130630639_A_G	AK1	203	9	130630639	130630639	9q34.1	NM_000476.2	NP_000467.1	rs913986	P159P	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000476	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	92.857	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:130630749_C_G	AK1	203	9	130630749	130630749	9q34.1	NM_000476.2	NP_000467.1	rs8192462	E123Q	0.02	0.026	0.05	Missense	0.002	Type 1	NM_000476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130630800_G_A	AK1	203	9	130630800	130630800	9q34.1	NM_000476.2	NP_000467.1	rs145431113	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130634944_T_C	AK1	203	9	130634944	130634944	9q34.1	NM_000476.2	NP_000467.1	rs743537	-	0.32	0.409	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.75	-	-	-	31.25	-	100	-	-	-	-	96.667	23.529	-	-	-	-	-	-	100	44.828	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	71.429	62.5	-	52.83	100	-	-	-	45	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	33.333	-	57.143
chr9:130648870_T_G	ST6GALNAC6	30815	9	130648870	130648870	9q34.11	NM_013443.3	NP_038471.2	rs148485455	-	0.01	0.009	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:130652997_G_A	ST6GALNAC6	30815	9	130652997	130652997	9q34.11	NM_013443.3	NP_038471.2	-	P208L	0	0	0	Missense	0.909	Type 2	NM_013443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130656953_C_T	ST6GALNAC6	30815	9	130656953	130656953	9q34.11	NM_013443.3	NP_038471.2	rs61740973	V45V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667
chr9:130660232_T_C	ST6GALNAC6	30815	9	130660232	130660232	9q34.11	NM_013443.3	NP_038471.2	rs3758330	-	0.09	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130670652_A_G	ST6GALNAC4	27090	9	130670652	130670652	9q34	NM_175039.3	NP_778204.1	rs1043012	-	0.95	0.934	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr9:130674711_C_T	ST6GALNAC4	27090	9	130674711	130674711	9q34	NM_175039.3	NP_778205.1	-	M65I	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_175040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	70.588	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130674756_G_C	ST6GALNAC4	27090	9	130674756	130674756	9q34	NM_175040.3	NP_778204.1	rs35701259	R50R	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175040	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130677075_C_T	ST6GALNAC4	27090	9	130677075	130677075	9q34	NM_175039.3	NP_778204.1	rs149244569	V20I	0.002	0.002	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_175039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130684211_C_T	PIP5KL1	138429	9	130684211	130684211	9q34.11	NM_173492.1	NP_001128691.1	-	R164H	0	0	0.04	Missense	0.942	Type 2	NM_173492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130687486_G_T	PIP5KL1	138429	9	130687486	130687486	9q34.11	NM_001135219.1	NP_001128691.1	-	R70R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130687536_G_T	PIP5KL1	138429	9	130687536	130687536	9q34.11	NM_001135219.1	NP_001128691.1	-	P53H	0	0	0.04	Missense	0.004	Type 2	NM_173492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130698029_G_C	DPM2	8818	9	130698029	130698029	9q34.13	NM_003863.3	NP_003854.1	rs7997	T76S	0.71	0.8	1	Missense	0	Type 1	NM_003863	100	26.316	100	100	100	62.121	100	100	100	100	58.678	100	51.724	100	100	100	100	100	38.806	34.118	100	100	48.571	35.211	100	100	100	38	64.103	100	62.963	100	100	100	100	100	100	25	100	20	100	100	100	100	100	100	100	52.174	100	32.432	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:130698043_A_G	DPM2	8818	9	130698043	130698043	9q34.13	NM_003863.3	NP_003854.1	rs6781	Y71Y	0.76	0.802	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003863	100	27.273	100	100	100	63.235	100	100	100	100	62.185	100	45.07	100	100	100	100	100	36.25	33.333	100	100	49.351	31.884	100	96.875	100	37.255	58.333	100	60.714	100	100	100	100	100	100	28	100	-	100	100	100	100	100	100	100	60	100	34.375	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:130698046_G_T	DPM2	8818	9	130698046	130698046	9q34.13	NM_003863.3	NP_003854.1	-	S70S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130698851_G_A	DPM2	8818	9	130698851	130698851	9q34.13	NM_003863.3	NP_003854.1	rs35334863	L59L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130705457_C_T	FAM102A	399665	9	130705457	130705457	9q34.11	NM_001035254.2	NP_976050.1	rs183227175	-	0.001	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130707081_A_G	FAM102A	399665	9	130707081	130707081	9q34.11	NM_001035254.2	NP_976050.1	rs2274426	D196D	0.72	0.814	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203305	100	36	100	100	100	51.613	100	100	100	100	50.943	100	40.476	100	100	100	100	100	53.191	25.581	100	100	55.932	42.857	100	100	100	50	72.414	100	-	100	100	100	100	100	100	26.316	100	-	100	100	100	-	100	100	100	64.286	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:130707096_G_A	FAM102A	399665	9	130707096	130707096	9q34.11	NM_001035254.2	NP_001030331.1	-	I191I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130707687_C_A	FAM102A	399665	9	130707687	130707687	9q34.11	NM_001035254.2	NP_976050.1	rs34532275	P150P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130710329_C_T	FAM102A	399665	9	130710329	130710329	9q34.11	NM_001035254.2	NP_001030331.1	rs143947672	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130710489_G_A	FAM102A	399665	9	130710489	130710489	9q34.11	NM_001035254.2	NP_976050.1	rs144841491	A17A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130710620_G_A	FAM102A	399665	9	130710620	130710620	9q34.11	NM_001035254.2	NP_001030331.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130710726_A_G	FAM102A	399665	9	130710726	130710726	9q34.11	NM_001035254.2	NP_976050.1	rs4837212	-	0.82	0.893	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.706	100	100	100	100	100	98.551	100	33.824	100	100	100	47.899	95.556	100	100	100	26.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.727	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.468	100	100	100	100	98.889	100
chr9:130715922_A_G	FAM102A	399665	9	130715922	130715922	9q34.11	NM_001035254.2	NP_001030331.1	rs2417062	-	0.85	0.942	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.882	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:130826084_C_T	NAIF1	203245	9	130826084	130826084	9q34.11	NM_197956.3	NP_931045.1	-	D203N	0	0	0.1	Missense	0.028	Type 2	NM_197956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130829039_A_G	NAIF1	203245	9	130829039	130829039	9q34.11	NM_197956.3	NP_931045.1	rs1539350	G114G	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_197956	90.909	100	95.652	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	94.444	100	-	100	100	100	100	94.737	100	100	-	-	-	93.333	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr9:130829341_C_T	NAIF1	203245	9	130829341	130829341	9q34.11	NM_197956.3	NP_931045.1	-	E14K	0	0	0.08	Missense	0.98	Type 2	NM_197956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130860866_T_C	SLC25A25	114789	9	130860866	130860866	9q34.11	NM_001006641.3	NP_001252543.1	rs947624	T7T	0.97	0.942	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052901	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:130861039_A_G	SLC25A25	114789	9	130861039	130861039	9q34.11	NM_001006641.3	NP_001006643.1	rs947623	-	0.92	0.887	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.342	100
chr9:130864676_T_C	SLC25A25	114789	9	130864676	130864676	9q34.11	NM_001006641.3	NP_443133.2	rs7859709	I168I	0.97	0.942	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006641	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:130868505_C_A	SLC25A25	114789	9	130868505	130868505	9q34.11	NM_001006641.3	NP_001252543.1	-	A326D	0	0	0	Missense	0.167	Type 2	NM_001006641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130868831_T_C	SLC25A25	114789	9	130868831	130868831	9q34.11	NM_001006642.3	NP_443133.2	rs1418420	-	0.97	0.942	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr9:130869355_C_T	SLC25A25	114789	9	130869355	130869355	9q34.11	NM_001006641.3	NP_001252543.1	-	D408D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130869484_T_C	SLC25A25	114789	9	130869484	130869484	9q34.11	NM_001006641.3	NP_001006643.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130869499_A_T	SLC25A25	114789	9	130869499	130869499	9q34.11	NM_001006641.3	NP_443133.2	rs4837239	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:130883511_C_T	PTGES2	80142	9	130883511	130883511	9q34.11	NM_025072.6	NP_001243264.1	rs2040004	A349A	0.94	0.929	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025072	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:130884753_C_T	PTGES2	80142	9	130884753	130884753	9q34.11	NM_025072.6	NP_945176.1	rs13283456	R298H	0.09	0.144	0.83	Missense	0	Type 1	NM_025072	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	30.769	52.632	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-
chr9:130885271_C_A	PTGES2	80142	9	130885271	130885271	9q34.11	NM_198938.2	NP_945176.1	rs183075576	V277L	0.001	0	0.57	Missense	0.001	Type 1	NM_025072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130885293_C_G	PTGES2	80142	9	130885293	130885293	9q34.11	NM_198938.2	NP_945176.1	rs61734646	K269N	0.01	0.02	0.39	Missense	0	Type 1	NM_025072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130886050_C_G	PTGES2	80142	9	130886050	130886050	9q34.11	NM_198938.2	NP_945176.1	rs149102151	G206A	0.002	0.005	0.54	Missense	0.003	Type 1	NM_025072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130887658_G_A	PTGES2	80142	9	130887658	130887658	9q34.11	NM_025072.6	NP_001243264.1	rs138988974	S114S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130889705_G_A	PTGES2	80142	9	130889705	130889705	9q34.11	NM_198938.2	NP_945176.1	rs4837244	-	0.96	0.968	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:130912662_C_T	LCN2	3934	9	130912662	130912662	9q34	NM_005564.3	NP_005555.2	rs141802032	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130912663_G_A	LCN2	3934	9	130912663	130912663	9q34	NM_005564.3	NP_005555.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130914170_C_G	LCN2	3934	9	130914170	130914170	9q34	NM_005564.3	NP_005555.2	rs11794980	-	0.5	0.472	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	57.692	54.762	96.667	-	100	-	55.319	55.405	100	100	-	-	-	100	-	45.161	49.451	-	58.14	100	68.116	36.364	100	100	55.556	100	73.333	45.161	100	100	100	100	36.364	-	100	100	100	100	100	100	100	-	42.424	-	-	-	100	50	-	-	-	29.268	-	100
chr9:130914568_T_C	LCN2	3934	9	130914568	130914568	9q34	NM_005564.3	NP_005555.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130915389_C_T	LCN2	3934	9	130915389	130915389	9q34	NM_005564.3	NP_005555.2	-	I196I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130929125_G_A	CIZ1	25792	9	130929125	130929125	9q34.1	NM_001131018.1	NP_001124489.1	-	I699I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130931421_G_A	CIZ1	25792	9	130931421	130931421	9q34.1	NM_001131016.1	NP_001124487.1	rs41276236	D634D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130932373_T_G	CIZ1	25792	9	130932373	130932373	9q34.1	NM_001257975.1	NP_001124489.1	rs45611034	R552R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130932398_*_-CA	CIZ1	25792	9	130932398	130932399	9q34.1	NM_001257975.1	NP_001124489.1	rs59232258	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	28.125	64	62.5	100	-	100	-	100	100	100	100	47.458	-	-	100	-	44.444	48.673	-	47.059	100	65.909	-	100	100	55.556	100	66.102	47.561	100	100	100	100	58.065	100	100	100	100	100	100	100	100	-	40.741	-	30.435	28.571	100	50.588	-	-	-	46.154	-	100
chr9:130938649_C_T	CIZ1	25792	9	130938649	130938649	9q34.1	NM_001131016.1	NP_001124487.1	-	V541I	0	0	0.31	Missense	0.104	Type 2	NM_001257976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130938661_C_T	CIZ1	25792	9	130938661	130938661	9q34.1	NM_012127.2	NP_001124489.1	rs11549266	V537M	0.07	0.097	0.42	Missense	0.014	Type 1	NM_001257976	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	21.818	-	-	58.974	-	100	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	37.5	46.875	-	-	-	-	-	100	-	36.923	-	31.915	-	-	-	-	-	100	54.237	-	35.714	-	-	27.273	-	-	-	-	-	47.368	-	60.87
chr9:130939825_C_T	CIZ1	25792	9	130939825	130939825	9q34.1	NM_001131015.1	NP_001124487.1	rs45467292	-	0.05	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130940630_A_G	CIZ1	25792	9	130940630	130940630	9q34.1	NM_001131015.1	NP_001124487.1	rs45497192	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130940708_A_C	CIZ1	25792	9	130940708	130940708	9q34.1	NM_001131015.1	NP_001124487.1	-	N419K	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_001257976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130940779_C_G	CIZ1	25792	9	130940779	130940779	9q34.1	NM_012127.2	NP_001124487.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130940822_C_T	CIZ1	25792	9	130940822	130940822	9q34.1	NM_001131016.1	NP_001124487.1	rs3892074	-	0.71	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	36.111	-	44.444	52	100	58.824	100	-	100	100	37.5	100	46.667	-	-	100	-	45.455	100	-	57.143	100	54.167	-	100	100	-	100	94.118	53.846	100	100	100	100	55.556	-	100	100	100	-	100	100	100	-	44.444	-	22.727	-	100	100	-	-	-	40	-	-
chr9:130941121_T_C	CIZ1	25792	9	130941121	130941121	9q34.1	NM_001131017.1	NP_001124487.1	rs11549263	V354V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130941451_C_T	CIZ1	25792	9	130941451	130941451	9q34.1	NM_001257976.1	NP_001124487.1	rs45536439	A321A	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130948018_G_A	CIZ1	25792	9	130948018	130948018	9q34.1	NM_012127.2	NP_001244905.1	rs45545033	L108L	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130965795_C_A	DNM1	1759	9	130965795	130965795	9q34	NM_004408.2	NP_001005336.1	rs61757224	-	0.03	0.003	0.02	 	0.845	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130965911_G_C	DNM1	1759	9	130965911	130965911	9q34	NM_004408.2	NP_001005336.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001005336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130980545_G_A	DNM1	1759	9	130980545	130980545	9q34	NM_004408.2	NP_001005336.1	-	-	0	0	0	 	1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130980937_G_A	DNM1	1759	9	130980937	130980937	9q34	NM_004408.2	NP_001005336.1	rs2229917	-	0.09	0.124	-1	 	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	56	-	-	-	60	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130980981_C_A	DNM1	1759	9	130980981	130980981	9q34	NM_004408.2	NP_001005336.1	-	-	0	0	0	 	0.999	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130981336_C_A	DNM1	1759	9	130981336	130981336	9q34	NM_004408.2	NP_004399.2	-	-	0	0	0	 	0.987	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130982574_*_+T	DNM1	1759	9	130982574	130982574	9q34	NM_004408.2	NP_001005336.1	-	-	0	0	-1	 	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:130984430_C_A	DNM1	1759	9	130984430	130984430	9q34	NM_004408.2	NP_001005336.1	rs3003608	-	0.57	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.354	62.069	-	100	54.478	-	70.732	54.43	100	52.459	60.131	18.28	100	100	60.185	30.435	50	-	56.452	62.069	-	45	100	44.118	49.091	100	60.952	-	100	44.737	100	100	69.355	59.677	100	100	100	37.5	-	65.385	-	62.097	100	-	100	100	45.614	100	57.143	100	-	23.81	100	44.33	-	-	-	100	100	98.507
chr9:130984755_C_T	DNM1	1759	9	130984755	130984755	9q34	NM_001005336.1	NP_001005336.1	rs3003609	-	0.47	0.399	-1	 	-1	Type 1	-	66.667	40	-	100	45.614	-	57.143	54.762	100	57.895	63.953	20	100	100	50	32.787	65.385	-	39.474	67.347	-	50	57.143	47.222	44.737	100	45.161	-	100	-	100	100	75	71.795	100	100	100	-	-	-	-	66.667	100	-	100	100	50.877	100	61.538	100	51.852	29.412	100	56.897	-	-	-	100	100	100
chr9:130984809_C_T	DNM1	1759	9	130984809	130984809	9q34	NM_004408.2	NP_001005336.1	rs35048348	-	0.06	0.088	-1	 	-1	Type 1	-	31.746	-	-	-	-	100	-	36	-	-	-	-	-	-	66.667	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131001738_C_T	DNM1	1759	9	131001738	131001738	9q34	NM_001005336.1	NP_001005336.1	rs141788807	-	0	0.00046	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131011036_C_T	DNM1	1759	9	131011036	131011036	9q34	NM_004408.2	NP_001005336.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131012382_G_A	DNM1	1759	9	131012382	131012382	9q34	NM_004408.2	NP_001005336.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131019662_G_A	GOLGA2	2801	9	131019662	131019662	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	-	A927V	0	0.00009	0.06	Missense	0	Type 1	NM_004486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131020382_C_G	GOLGA2	2801	9	131020382	131020382	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	rs41276652	L768L	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131020400_C_G	GOLGA2	2801	9	131020400	131020400	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	rs41276654	R762S	0.02	0.029	0.02	Missense	0.602	Type 1	NM_004486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131022460_C_T	GOLGA2	2801	9	131022460	131022460	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	-	E562E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131022776_G_C	GOLGA2	2801	9	131022776	131022776	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	rs74686374	L549V	0.002	0.002	0.08	Missense	0.98	Type 1	NM_004486	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131023442_C_T	GOLGA2	2801	9	131023442	131023442	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131023505_T_C	GOLGA2	2801	9	131023505	131023505	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	rs16912752	M429V	0.07	0.107	0.69	Missense	0.01	Type 1	NM_004486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131027963_A_G	GOLGA2	2801	9	131027963	131027963	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	rs12335848	S251S	0.11	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr9:131028226_G_A	GOLGA2	2801	9	131028226	131028226	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	rs12345218	-	0.11	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr9:131029778_*_+C	GOLGA2	2801	9	131029778	131029778	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	-	G147fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131030418_G_A	GOLGA2	2801	9	131030418	131030418	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	-	P112S	0	0	0.89	Missense	0.001	Type 2	NM_004486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131030776_G_C	GOLGA2	2801	9	131030776	131030776	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	rs148620400	Q79E	0	0	0.79	Missense	0.013	Type 2	NM_004486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131030778_A_G	GOLGA2	2801	9	131030778	131030778	9q34.11	NM_004486.4	NP_004477.3	rs142070356	L78P	0	0	0.11	Missense	0.028	Type 2	NM_004486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131038401_T_A	-	-	9	131038401	131038401	-	-	-	rs16930333	-	0.16	0.09	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr9:131071839_G_A	TRUB2	26995	9	131071839	131071839	9q34.11	NM_015679.1	NP_056494.1	-	A329V	0.001	0.00019	0.27	Missense	0	Type 1	NM_015679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131071856_C_G	TRUB2	26995	9	131071856	131071856	9q34.11	NM_015679.1	NP_056494.1	rs41313867	L323F	0.002	0.004	0	Missense	0.027	Type 1	NM_015679	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131071922_C_T	TRUB2	26995	9	131071922	131071922	9q34.11	NM_015679.1	NP_056494.1	rs2231642	G301G	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131072099_G_A	TRUB2	26995	9	131072099	131072099	9q34.11	NM_015679.1	NP_056494.1	rs2231641	I242I	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483
chr9:131073332_*_-G	TRUB2	26995	9	131073332	131073332	9q34.11	NM_015679.1	NP_056494.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	71.429	-	-	54.902	-	-	-	-	-	26.263	-	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	-	43.21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131076155_C_T	TRUB2	26995	9	131076155	131076155	9q34.11	NM_015679.1	NP_056494.1	rs41306706	R131H	0.004	0.01	0.02	Missense	1	Type 1	NM_015679	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:131083905_C_T	TRUB2	26995	9	131083905	131083905	9q34.11	NM_015679.1	NP_056494.1	-	V72I	0	0	0.03	Missense	0.563	Type 2	NM_015679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131084628_C_A	TRUB2	26995	9	131084628	131084628	9q34.11	NM_015679.1	NP_056494.1	rs11539570	G20G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015679	-	-	-	-	-	58.696	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131085196_G_A	COQ4	51117	9	131085196	131085196	9q34.11	NM_016035.3	NP_057119.2	rs9697215	R20Q	0.04	0.046	0.27	Missense	0.01	Type 1	NM_016035	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131085373_G_C	COQ4	51117	9	131085373	131085373	9q34.11	NM_016035.3	NP_057119.2	rs3003601	G50A	1	0.997	0.43	Missense	0	Type 1	NM_016035	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:131087410_C_A	COQ4	51117	9	131087410	131087410	9q34.11	NM_016035.3	NP_057119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131087491_G_T	COQ4	51117	9	131087491	131087491	9q34.11	NM_016035.3	NP_057119.2	-	R91M	0	0	0.07	Missense	0.03	Type 2	NM_016035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131088076_G_A	COQ4	51117	9	131088076	131088076	9q34.11	NM_016035.3	NP_057119.2	rs2270203	S106S	0.13	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016035	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	46.774	-	-	-	-	-	-
chr9:131095121_A_C	COQ4	51117	9	131095121	131095121	9q34.11	NM_016035.3	NP_057119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:131095217_C_T	COQ4	51117	9	131095217	131095217	9q34.11	NM_016035.3	NP_057119.2	-	G207G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131107634_G_A	SLC27A4	10999	9	131107634	131107634	9q34.11	NM_005094.3	NP_005085.2	rs56224008	R121Q	0.01	0.02	0.47	Missense	0.002	Type 1	NM_005094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131107792_G_A	SLC27A4	10999	9	131107792	131107792	9q34.11	NM_005094.3	NP_005085.2	rs139712194	A174T	0	0.00028	0.02	Missense	0.418	Type 1	NM_005094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-
chr9:131107816_G_A	SLC27A4	10999	9	131107816	131107816	9q34.11	NM_005094.3	NP_005085.2	-	E182K	0	0	0.02	Missense	0.979	Type 2	NM_005094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131110892_G_A	SLC27A4	10999	9	131110892	131110892	9q34.11	NM_005094.3	NP_005085.2	rs2240953	G209S	0.12	0.084	0.74	Missense	0	Type 1	NM_005094	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	46.341	-	-	-	-	-	-
chr9:131115368_A_G	SLC27A4	10999	9	131115368	131115368	9q34.11	NM_005094.3	NP_005085.2	rs111417655	N351S	0.02	0.027	0.71	Missense	0	Type 1	NM_005094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131117281_G_A	SLC27A4	10999	9	131117281	131117281	9q34.11	NM_005094.3	NP_005085.2	rs78484772	-	0.03	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131185186_G_T	CERCAM	51148	9	131185186	131185186	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	-	M79I	0	0	1	Missense	0.006	Type 2	NM_016174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131185366_G_T	CERCAM	51148	9	131185366	131185366	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131185564_C_T	CERCAM	51148	9	131185564	131185564	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131185589_C_A	CERCAM	51148	9	131185589	131185589	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131186401_C_T	CERCAM	51148	9	131186401	131186401	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	rs7038316	-	0.31	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100	-	67.742	-	-	-	-	-	-	100	-	25.714	-	-	-	58.621	-	-	51.22	53.846	-	-	100	-	23.404	46.939	-	-	-	58.621	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	56.25	-	46.154	-	47.761	-	-	-	44.444	-	-
chr9:131186465_C_T	CERCAM	51148	9	131186465	131186465	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	-	L159F	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_016174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131186581_C_T	CERCAM	51148	9	131186581	131186581	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	rs2286813	-	0.35	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	100	-	-	-	-	-	100	-	81.818	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.692	-	-	48.148	40	-	-	100	-	33.333	57.143	-	-	-	64.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	50	-	65.854	-	-	-	53.333	-	-
chr9:131186674_A_G	CERCAM	51148	9	131186674	131186674	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131193498_G_A	CERCAM	51148	9	131193498	131193498	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	-	P373P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131193605_T_C	CERCAM	51148	9	131193605	131193605	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	rs1009851	-	0.32	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	39.394	-	-	-	30.556	-	-	23.529	51.515	-	-	100	-	22.222	32.143	-	-	-	52.381	-	19.048	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	70	-	-	-	49.02	-	-	-	51.852	-	-
chr9:131196334_G_A	CERCAM	51148	9	131196334	131196334	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	rs2072398	-	0.35	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	83.333	100	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	50	-	-
chr9:131196336_T_A	CERCAM	51148	9	131196336	131196336	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	rs2072397	-	0.35	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.174	85.714	100	-	-	-	-	-	100	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	50	-	-
chr9:131196530_G_A	CERCAM	51148	9	131196530	131196530	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	rs144224831	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131196695_C_T	CERCAM	51148	9	131196695	131196695	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	rs7258	L446L	0.28	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016174	70.588	-	100	-	-	-	-	-	100	-	83.871	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	33.333	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	75	-	60	-	-	-	-	-	-
chr9:131196704_G_A	CERCAM	51148	9	131196704	131196704	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	rs7259	K449K	0.35	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016174	68.182	-	100	-	-	-	-	-	100	-	83.871	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	38.889	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	75	-	50	-	-	-	25	-	-
chr9:131196909_*_-GG	CERCAM	51148	9	131196909	131196910	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.667	-	100	-	-	-	-	-	100	-	78.182	-	-	-	-	-	-	100	-	21.053	-	-	-	56.25	-	-	35.556	55	-	-	100	-	22.222	34.286	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	75	-	27.273	-	-	-	34.483	-	-
chr9:131197896_G_A	CERCAM	51148	9	131197896	131197896	9q34.11	NM_016174.4	NP_057258.3	rs7040989	-	0.31	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.19	-	100	-	-	-	-	-	100	-	88.421	-	-	43.662	-	-	-	100	-	36.62	-	-	-	44.156	-	-	48.75	35	40.476	-	100	-	-	40	-	-	-	65	-	50	100	-	-	-	-	100	-	50	-	50	-	72.727	-	44.737	-	-	-	44.737	-	-
chr9:131231484_T_C	ODF2	4957	9	131231484	131231484	9q34.11	NM_001242354.1	NP_002531.3	-	I135T	0	0	0.01	Missense	0.044	Type 2	NM_153432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131231577_G_A	ODF2	4957	9	131231577	131231577	9q34.11	NM_153433.1	NP_001229282.1	rs35903554	R166H	0.001	0.004	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_153432	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131233705_G_A	ODF2	4957	9	131233705	131233705	9q34.11	NM_001242353.1	NP_702911.1	rs144949691	R99K	0.001	0.001	0.06	Missense	0.314	Type 1	NM_001242354	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131235154_G_A	ODF2	4957	9	131235154	131235154	9q34.11	NM_002540.4	NP_002531.3	rs55815193	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131235321_A_G	ODF2	4957	9	131235321	131235321	9q34.11	NM_153437.2	NP_001229281.1	rs4512487	-	0.99	0.986	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_002540	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:131235372_*_-G	ODF2	4957	9	131235372	131235372	9q34.11	NM_153437.2	NP_001229283.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131235893_A_G	ODF2	4957	9	131235893	131235893	9q34.11	NM_153437.2	NP_702910.1	-	K158R	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001242354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131245130_G_A	ODF2	4957	9	131245130	131245130	9q34.11	NM_153436.1	NP_002531.3	rs139481144	E236E	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131246365_G_T	ODF2	4957	9	131246365	131246365	9q34.11	NM_153436.1	NP_002531.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131247176_C_T	ODF2	4957	9	131247176	131247176	9q34.11	NM_153432.1	NP_002531.3	rs4075146	-	0.34	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	88.571	-	-	24	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	43.333	-	-	-	36.842	-	-
chr9:131250276_C_T	ODF2	4957	9	131250276	131250276	9q34.11	NM_153435.1	NP_702910.1	rs146774124	A422V	0	0.00009	0.02	Missense	0.005	Type 1	NM_001242354	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131255029_G_A	ODF2	4957	9	131255029	131255029	9q34.11	NM_153437.2	NP_001229283.1	-	R485H	0	0	0.02	Missense	0.011	Type 2	NM_001242354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131261242_G_A	ODF2	4957	9	131261242	131261242	9q34.11	NM_153437.2	NP_702910.1	rs145836021	-	0.003	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131285920_C_T	GLE1	2733	9	131285920	131285920	9q34.11	NM_001499.2	NP_001003722.1	-	A231V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001003722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131285955_A_G	GLE1	2733	9	131285955	131285955	9q34.11	NM_001499.2	NP_001003722.1	rs2275260	I243V	0.32	0.266	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001003722	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	50	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	29.412	-	-	50	-	-	-	-	-	25	51.724	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr9:131286121_C_T	GLE1	2733	9	131286121	131286121	9q34.11	NM_001499.2	NP_001490.1	-	S298L	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_001003722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131287573_G_A	GLE1	2733	9	131287573	131287573	9q34.11	NM_001003722.1	NP_001490.1	rs138310419	E334K	0.005	0.007	0.02	Missense	0.649	Type 1	NM_001003722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr9:131303361_C_A	GLE1	2733	9	131303361	131303361	9q34.11	NM_001499.2	NP_001490.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131337099_G_A	SPTAN1	6709	9	131337099	131337099	9q34.11	NM_003127.3	NP_001123910.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131337661_A_C	SPTAN1	6709	9	131337661	131337661	9q34.11	NM_003127.3	NP_001123910.1	rs2297769	-	0.97	0.969	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:131339440_A_G	SPTAN1	6709	9	131339440	131339440	9q34.11	NM_001195532.1	NP_001182461.1	-	E273G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001130438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131339475_C_T	SPTAN1	6709	9	131339475	131339475	9q34.11	NM_001130438.2	NP_003118.2	-	R285X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001130438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131339520_C_T	SPTAN1	6709	9	131339520	131339520	9q34.11	NM_001130438.2	NP_001123910.1	-	L300L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131344110_C_T	SPTAN1	6709	9	131344110	131344110	9q34.11	NM_001195532.1	NP_003118.2	rs148727077	A504V	0.001	0.001	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_001130438	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131344955_G_T	SPTAN1	6709	9	131344955	131344955	9q34.11	NM_001195532.1	NP_001182461.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131346218_A_C	SPTAN1	6709	9	131346218	131346218	9q34.11	NM_003127.3	NP_001123910.1	rs10760566	A721A	0.98	0.97	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130438	100	100	100	100	99.515	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.183	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:131346564_C_T	SPTAN1	6709	9	131346564	131346564	9q34.11	NM_001130438.2	NP_001123910.1	-	R733X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001130438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131346789_G_A	SPTAN1	6709	9	131346789	131346789	9q34.11	NM_001195532.1	NP_001182461.1	-	A808T	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_001130438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131346818_C_T	SPTAN1	6709	9	131346818	131346818	9q34.11	NM_003127.3	NP_001123910.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	25	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131347165_G_A	SPTAN1	6709	9	131347165	131347165	9q34.11	NM_001195532.1	NP_001182461.1	rs4836615	-	0.98	0.969	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.824	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	100	100
chr9:131347169_C_T	SPTAN1	6709	9	131347169	131347169	9q34.11	NM_003127.3	NP_001123910.1	rs4837284	-	0.65	0.73	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	27.826	100	100	97.619	100	62.745	66.667	100	100	100	100	100	100	51.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.286	47.826	53.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	46.988	100	100	100	100	100	100
chr9:131360750_C_T	SPTAN1	6709	9	131360750	131360750	9q34.11	NM_003127.3	NP_001123910.1	rs2227864	L1142L	0.67	0.757	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195532	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	28.829	100	100	100	100	62.651	59.091	100	100	100	100	100	100	48.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.421	41.935	57.895	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.714	100	46.667	100	100	100	100	100	100
chr9:131361260_C_T	SPTAN1	6709	9	131361260	131361260	9q34.11	NM_001195532.1	NP_001182461.1	-	P1160S	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001195532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131366661_C_A	SPTAN1	6709	9	131366661	131366661	9q34.11	NM_001195532.1	NP_001123910.1	-	L1208L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131370348_C_A	SPTAN1	6709	9	131370348	131370348	9q34.11	NM_001130438.2	NP_001123910.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131373949_C_T	SPTAN1	6709	9	131373949	131373949	9q34.11	NM_001130438.2	NP_003118.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131373975_T_A	SPTAN1	6709	9	131373975	131373975	9q34.11	NM_001130438.2	NP_003118.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131374165_C_G	SPTAN1	6709	9	131374165	131374165	9q34.11	NM_003127.3	NP_001123910.1	rs7024498	-	0.97	0.969	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:131375701_A_G	SPTAN1	6709	9	131375701	131375701	9q34.11	NM_001195532.1	NP_003118.2	rs1415568	L1670L	0.99	0.986	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195532	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	99.441	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.98	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	98.936	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:131379967_C_T	SPTAN1	6709	9	131379967	131379967	9q34.11	NM_001195532.1	NP_003118.2	rs2227862	T1777T	0.65	0.729	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195532	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	29.63	100	100	100	100	66	40.909	-	100	100	100	100	100	62.069	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80.769	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	46.809	100	100	100	100	100	100
chr9:131379998_C_A	SPTAN1	6709	9	131379998	131379998	9q34.11	NM_001195532.1	NP_003118.2	rs3750333	R1788R	0.04	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131380029_C_T	SPTAN1	6709	9	131380029	131380029	9q34.11	NM_001195532.1	NP_001123910.1	-	P1798L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001195532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131380225_A_C	SPTAN1	6709	9	131380225	131380225	9q34.11	NM_001195532.1	NP_003118.2	rs7864187	-	0.29	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	60.563	-	-	-	-	28.75	26.829	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	58.065	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	42.105	-	-	-	-	-	-
chr9:131381317_C_T	SPTAN1	6709	9	131381317	131381317	9q34.11	NM_003127.3	NP_001123910.1	rs41308920	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-
chr9:131388059_C_T	SPTAN1	6709	9	131388059	131388059	9q34.11	NM_001195532.1	NP_003118.2	rs150801649	D2002D	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131388643_C_T	SPTAN1	6709	9	131388643	131388643	9q34.11	NM_001130438.2	NP_003118.2	rs3737308	-	0.65	0.72	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	33.333	100	100	100	100	56.25	70	100	100	100	100	100	100	65	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	-	62.5	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	33.333	100	39.394	100	-	100	100	100	100
chr9:131395136_G_A	SPTAN1	6709	9	131395136	131395136	9q34.11	NM_001130438.2	NP_001123910.1	-	E2379K	0	0	0	Missense	0.038	Type 2	NM_001195532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131395247_G_A	SPTAN1	6709	9	131395247	131395247	9q34.11	NM_001195532.1	NP_001123910.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131395628_C_T	SPTAN1	6709	9	131395628	131395628	9q34.11	NM_003127.3	NP_001123910.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131396122_C_T	WDR34	89891	9	131396122	131396122	9q34.11	NM_052844.3	NP_443076.2	-	Q504Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131396281_C_T	WDR34	89891	9	131396281	131396281	9q34.11	NM_052844.3	NP_443076.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131397464_T_C	WDR34	89891	9	131397464	131397464	9q34.11	NM_052844.3	NP_443076.2	rs140034879	L296L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131397479_G_A	WDR34	89891	9	131397479	131397479	9q34.11	NM_052844.3	NP_443076.2	rs4837291	T291T	0.65	0.727	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052844	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	34.211	100	100	100	100	80	65.385	100	100	100	100	100	100	51.613	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	50	80	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	48.387	100	100	100	100	100	100
chr9:131397560_C_A	WDR34	89891	9	131397560	131397560	9q34.11	NM_052844.3	NP_443076.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131398636_C_T	WDR34	89891	9	131398636	131398636	9q34.11	NM_052844.3	NP_443076.2	rs10760570	Q209Q	0.63	0.703	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052844	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	60	87.5	-	100	100	100	-	100	87.5	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	100	-	100	-
chr9:131403096_A_G	WDR34	89891	9	131403096	131403096	9q34.11	NM_052844.3	NP_443076.2	rs2298045	Y103Y	0.76	0.833	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052844	98.824	100	-	100	100	100	100	100	-	100	23.81	100	100	100	100	59.722	61.017	100	100	100	100	100	100	52.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.621	46.667	81.25	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.615	100	52.174	100	94.737	100	100	100	100
chr9:131419033_C_A	WDR34	89891	9	131419033	131419033	9q34.11	NM_052844.3	NP_443076.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131454120_C_T	SET	6418	9	131454120	131454120	9q34	NM_001248001.1	NP_001234930.1	rs3750330	-	0.87	0.861	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100
chr9:131455903_C_T	SET	6418	9	131455903	131455903	9q34	NM_001122821.1	NP_001234929.1	rs4836618	-	0.87	0.858	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100
chr9:131467969_G_A	PKN3	29941	9	131467969	131467969	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	rs56408416	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131475320_T_C	PKN3	29941	9	131475320	131475320	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	rs142888213	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131475329_A_T	PKN3	29941	9	131475329	131475329	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-
chr9:131475909_G_A	PKN3	29941	9	131475909	131475909	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	rs60978469	L408L	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131475951_T_C	PKN3	29941	9	131475951	131475951	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	rs4837297	-	0.99	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	99.167	100
chr9:131475965_G_A	PKN3	29941	9	131475965	131475965	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	rs60452158	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131476557_G_T	PKN3	29941	9	131476557	131476557	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	-	C465F	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131476649_G_A	PKN3	29941	9	131476649	131476649	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	rs41275914	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-
chr9:131479023_T_C	PKN3	29941	9	131479023	131479023	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	rs10739729	-	0.99	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.512	100	100	100	100	100	100	100	100	99.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:131480654_*_-AGA	PKN3	29941	9	131480654	131480656	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	-	679_680del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131480816_C_A	PKN3	29941	9	131480816	131480816	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131482000_G_T	PKN3	29941	9	131482000	131482000	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	-	G721C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131482234_G_A	PKN3	29941	9	131482234	131482234	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	rs139077812	V772I	0	0.00037	0	Missense	0.785	Type 1	NM_013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:131482467_T_C	PKN3	29941	9	131482467	131482467	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	rs3750325	-	0.85	0.827	-1	Intronic	-1	Type 1	-	93.333	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	-	100	100	100	100	100	100	76.923	100	100	100	100	100	-	100	100	53.846	-	-	-	100	-	100	69.444	100	-	100	100	100	100
chr9:131482517_A_G	PKN3	29941	9	131482517	131482517	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	rs7874430	A804A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131482720_C_T	PKN3	29941	9	131482720	131482720	9q34.11	NM_013355.3	NP_037487.2	rs7874787	F835F	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131483551_T_A	ZDHHC12	84885	9	131483551	131483551	9q34.11	NM_032799.4	NP_116188.2	rs11539209	N238I	0.05	0.057	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032799	62.5	-	-	100	69.565	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131483668_A_G	ZDHHC12	84885	9	131483668	131483668	9q34.11	NM_032799.4	NP_116188.2	rs78428039	V199A	0.01	0.008	1	Missense	0	Type 1	NM_032799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131483741_G_A	ZDHHC12	84885	9	131483741	131483741	9q34.11	NM_032799.4	NP_116188.2	rs141785453	R175W	0.01	0.00037	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_032799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131483749_T_A	ZDHHC12	84885	9	131483749	131483749	9q34.11	NM_032799.4	NP_116188.2	rs2900268	Q172L	1	0.996	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_032799	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr9:131484050_C_T	ZDHHC12	84885	9	131484050	131484050	9q34.11	NM_032799.4	NP_116188.2	rs150217084	R121H	0	0.00046	0.09	Missense	1	Type 1	NM_032799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131503823_G_C	ZER1	10444	9	131503823	131503823	9q34.11	NM_006336.3	NP_006327.2	-	D576E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_006336	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131513370_A_G	ZER1	10444	9	131513370	131513370	9q34.11	NM_006336.3	NP_006327.2	rs13284665	-	0.09	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	60	-	-	-	60	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131515547_G_T	ZER1	10444	9	131515547	131515547	9q34.11	NM_006336.3	NP_006327.2	rs8507	A214A	0.4	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006336	55.556	46.154	100	-	46.154	-	100	100	-	53.846	-	-	100	62.5	71.429	100	-	-	-	39.286	-	100	48.148	53.846	44.444	-	100	100	31.25	-	-	100	100	100	-	-	100	70	-	-	-	47.826	-	-	100	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	100	-	100	36.364	100	-
chr9:131516066_G_A	ZER1	10444	9	131516066	131516066	9q34.11	NM_006336.3	NP_006327.2	rs7030826	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131550593_C_T	TBC1D13	54662	9	131550593	131550593	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131550695_C_T	TBC1D13	54662	9	131550695	131550695	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131553897_G_A	TBC1D13	54662	9	131553897	131553897	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	-	R75R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131559334_G_T	TBC1D13	54662	9	131559334	131559334	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	-	R128R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131565554_T_C	TBC1D13	54662	9	131565554	131565554	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	rs1572912	V190A	0.42	0.463	1	Missense	0	Type 1	NM_018201	58.621	50	-	100	43.878	54.545	-	-	-	46.296	20.721	21.839	-	41.071	-	-	69.231	-	52.778	65.152	-	-	22.857	-	-	-	-	-	62	-	43.75	-	-	-	100	-	-	18.75	52.778	100	-	63.81	100	40	-	100	38.202	100	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	46.154	-	59.649
chr9:131565590_A_G	TBC1D13	54662	9	131565590	131565590	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	rs146577668	N202S	0	0.00019	0.13	Missense	0	Type 1	NM_018201	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131566302_C_T	TBC1D13	54662	9	131566302	131566302	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	-	I274I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131568233_G_A	TBC1D13	54662	9	131568233	131568233	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	-	W338X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131568607_*_-G	TBC1D13	54662	9	131568607	131568607	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	65.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131570177_A_G	TBC1D13	54662	9	131570177	131570177	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	-	-	0	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131570178_T_C	TBC1D13	54662	9	131570178	131570178	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	rs45609236	-	0.64	0.63	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	57.143	-	-	100	-	-	100	83.333	-	-	100	100	-	-	75	-	100	100	52.941	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	100	42.857	100	-	100	-	100	-
chr9:131570183_C_G	TBC1D13	54662	9	131570183	131570183	9q34.11	NM_018201.3	NP_060671.3	rs7862546	-	1	0.995	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr9:131584631_C_T	ENDOG	2021	9	131584631	131584631	9q34.1	NM_004435.2	NP_004426.2	rs2280844	Y212Y	0.09	0.065	1	Silent	-1	Type 1	NM_004435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	33.333	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-
chr9:131584884_*_-AAGT	ENDOG	2021	9	131584884	131584887	9q34.1	NM_004435.2	NP_004426.2	-	297_298del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr9:131585069_A_G	C9orf114	51490	9	131585069	131585069	9q34.11	NM_016390.3	NP_057474.2	rs2280843	I369T	0.68	0.62	0	Missense	0	Type 1	NM_016390	-	-	100	-	56.25	-	-	-	100	50	100	-	100	60	60	-	100	-	64.286	-	100	-	61.538	100	-	100	-	-	80	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	21.429	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	46.154	100	-
chr9:131585086_G_C	C9orf114	51490	9	131585086	131585086	9q34.11	NM_016390.3	NP_057474.2	rs35677895	A363A	0.01	0.013	0	Silent	-1	Type 1	NM_016390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131585994_T_C	C9orf114	51490	9	131585994	131585994	9q34.11	NM_016390.3	NP_057474.2	rs2997918	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr9:131586005_C_T	C9orf114	51490	9	131586005	131586005	9q34.11	NM_016390.3	NP_057474.2	rs41275920	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131586374_G_A	C9orf114	51490	9	131586374	131586374	9q34.11	NM_016390.3	NP_057474.2	rs7033070	A297A	0.29	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016390	75.41	75	-	100	39.024	57.692	-	-	-	52.381	-	25	-	54.167	40	-	-	-	56.098	63.636	-	-	28.889	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	68.421	-	56.522	100	50	-	100	-	71.429	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	48.387
chr9:131587240_G_A	C9orf114	51490	9	131587240	131587240	9q34.11	NM_016390.3	NP_057474.2	rs2293968	-	0.59	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.727	28.571	100	-	44.444	30	-	100	100	28.571	79.167	77.778	100	55.556	50	100	60	-	51.724	23.81	100	100	66.667	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	50	-	-	-	100	100	100	62.5	100	-	100	66.667	100	-
chr9:131588254_C_T	C9orf114	51490	9	131588254	131588254	9q34.11	NM_016390.3	NP_057474.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131588652_T_C	C9orf114	51490	9	131588652	131588652	9q34.11	NM_016390.3	NP_057474.2	rs2997914	-	0.99	0.975	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.329	100
chr9:131588813_C_G	C9orf114	51490	9	131588813	131588813	9q34.11	NM_016390.3	NP_057474.2	rs6478853	-	0.32	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.356	62.5	-	100	43.182	50	-	-	-	35.088	-	30.137	-	39.216	47.368	-	-	-	45.455	52.174	-	-	36.111	-	-	-	-	-	30.233	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	58.333	71.429	-	59.783	100	-	-	100	-	33.333	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	31.579
chr9:131588888_G_C	C9orf114	51490	9	131588888	131588888	9q34.11	NM_016390.3	NP_057474.2	rs6478854	T130R	0.4	0.423	0.56	Missense	0	Type 1	NM_016390	79.31	75	-	100	64.706	50	-	-	-	38.462	-	25.373	-	62.222	40.351	-	60.606	-	42.857	63.38	-	-	44.318	-	-	-	-	-	100	-	42.105	-	-	-	100	-	-	28.261	57.895	76.19	-	65.347	100	53.846	-	100	63.889	100	-	100	-	-	-	48.101	-	-	-	41.935	-	39.216
chr9:131591372_T_A	C9orf114	51490	9	131591372	131591372	9q34.11	NM_016390.3	NP_057474.2	rs2293967	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	43.089	53.125	-	62.745	-	-	-	45.968	-	-	-	-	-	-
chr9:131599032_G_A	CCBL1	883	9	131599032	131599032	9q34.11	NM_001122671.1	NP_004050.3	rs72758869	-	0.06	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	81.818	68.421	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr9:131600111_T_C	CCBL1	883	9	131600111	131600111	9q34.11	NM_001122671.1	NP_004050.3	rs2280841	-	0.67	0.629	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.242	36.364	100	-	38.235	-	100	100	100	53.333	100	61.905	100	-	85.714	100	100	100	62.069	38.095	100	100	64.286	100	100	100	100	100	50	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	55	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	50	100	-
chr9:131600509_G_A	CCBL1	883	9	131600509	131600509	9q34.11	NM_001122672.1	NP_004050.3	-	D113D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131669776_T_C	LRRC8A	56262	9	131669776	131669776	9q34.11	NM_001127244.1	NP_001120716.1	rs16930747	A111A	0.04	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131669952_C_T	LRRC8A	56262	9	131669952	131669952	9q34.11	NM_001127244.1	NP_001120716.1	-	T170M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001127245	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131670217_C_T	LRRC8A	56262	9	131670217	131670217	9q34.11	NM_001127244.1	NP_001120716.1	rs41275930	D258D	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:131670298_C_T	LRRC8A	56262	9	131670298	131670298	9q34.11	NM_001127245.1	NP_001120716.1	-	Y285Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131670316_C_T	LRRC8A	56262	9	131670316	131670316	9q34.11	NM_001127244.1	NP_001120717.1	-	F291F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131670378_A_G	LRRC8A	56262	9	131670378	131670378	9q34.11	NM_019594.3	NP_001120716.1	-	H312R	0	0	0	Missense	0.881	Type 2	NM_001127245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131670457_T_C	LRRC8A	56262	9	131670457	131670457	9q34.11	NM_001127244.1	NP_001120716.1	rs3750320	Y338Y	0.24	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127245	-	76.087	-	-	-	59.794	-	-	-	-	-	-	-	56.842	-	32.086	-	-	50.575	100	100	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	61.111	-	-	-	24.138	-	100	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	37.736
chr9:131670553_C_T	LRRC8A	56262	9	131670553	131670553	9q34.11	NM_001127245.1	NP_001120716.1	-	N370N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127245	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131670919_T_C	LRRC8A	56262	9	131670919	131670919	9q34.11	NM_001127244.1	NP_001120716.1	rs3750319	R492R	0.61	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127245	45.238	45.833	-	-	55.405	-	100	100	100	64.286	100	85	-	45.833	36	96.364	100	100	44.737	24.138	100	100	-	42.857	100	100	100	42.857	69.565	100	42.857	100	97.5	100	-	100	100	100	-	-	100	28.261	94.444	66.667	100	-	100	46.154	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	98.438	44
chr9:131670952_C_T	LRRC8A	56262	9	131670952	131670952	9q34.11	NM_001127245.1	NP_001120716.1	rs3750318	T503T	0.04	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127245	59.42	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr9:131671040_C_T	LRRC8A	56262	9	131671040	131671040	9q34.11	NM_001127244.1	NP_001120717.1	rs113017554	R533C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001127245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.216	-	-	-	-	-	72.131	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131671561_C_G	LRRC8A	56262	9	131671561	131671561	9q34.11	NM_001127244.1	NP_062540.2	rs35266233	L706L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-
chr9:131678360_C_T	LRRC8A	56262	9	131678360	131678360	9q34.11	NM_001127244.1	NP_001120717.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131678488_G_A	LRRC8A	56262	9	131678488	131678488	9q34.11	NM_001127244.1	NP_001120716.1	-	T757T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131678539_C_T	LRRC8A	56262	9	131678539	131678539	9q34.11	NM_001127245.1	NP_001120716.1	-	G774G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131689361_G_A	PHYHD1	254295	9	131689361	131689361	9q34.11	NM_174933.3	NP_001094346.1	rs751340	A26A	0.38	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100877	100	-	100	-	53.116	32.258	-	61.677	-	-	-	21.739	100	100	-	-	49.375	-	-	62.406	100	-	52.174	40.367	-	-	-	53.097	35.135	-	26.471	100	-	-	100	-	-	30	54.286	-	100	-	-	-	100	100	43.976	100	48	100	75.962	36.207	-	-	-	-	-	46.281	-	-
chr9:131689442_C_A	PHYHD1	254295	9	131689442	131689442	9q34.11	NM_001100876.1	NP_001094346.1	-	F53L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001100877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131696105_C_A	PHYHD1	254295	9	131696105	131696105	9q34.11	NM_174933.3	NP_777593.2	-	F79L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001100877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131698713_C_A	PHYHD1	254295	9	131698713	131698713	9q34.11	NM_001100877.1	NP_001094346.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131702891_A_G	PHYHD1	254295	9	131702891	131702891	9q34.11	NM_174933.3	NP_001094346.1	rs2273866	E193G	0.36	0.37	0	Missense	0.292	Type 1	NM_174933	100	-	100	-	39.062	25.806	-	50	-	-	-	33.898	100	100	-	-	46.429	-	-	55.556	100	-	48.485	41.667	-	-	-	18.519	22.5	-	28.571	100	-	-	100	-	-	40	64.706	-	100	-	-	-	100	100	51.786	100	40	100	96.296	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-
chr9:131708138_G_A	DOLK	22845	9	131708138	131708138	9q34.11	NM_014908.3	NP_055723.1	-	A482V	0	0	0.14	Missense	0.96	Type 2	NM_014908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131708619_G_A	DOLK	22845	9	131708619	131708619	9q34.11	NM_014908.3	NP_055723.1	-	R322W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131708816_G_A	DOLK	22845	9	131708816	131708816	9q34.11	NM_014908.3	NP_055723.1	-	S256F	0	0	0.01	Missense	0.966	Type 2	NM_014908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131709286_G_T	DOLK	22845	9	131709286	131709286	9q34.11	NM_014908.3	NP_055723.1	-	C99X	0	0	-1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_014908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131719225_T_C	NUP188	23511	9	131719225	131719225	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131720349_C_T	NUP188	23511	9	131720349	131720349	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	70	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131735480_C_G	NUP188	23511	9	131735480	131735480	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	L385L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131744846_G_A	NUP188	23511	9	131744846	131744846	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	R512H	0	0	0.03	Missense	0.967	Type 2	NM_015354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131749899_T_C	NUP188	23511	9	131749899	131749899	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	C766R	0	0	0.31	Missense	0.961	Type 2	NM_015354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131750002_G_T	NUP188	23511	9	131750002	131750002	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	rs41316518	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	72.093	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr9:131750408_C_T	NUP188	23511	9	131750408	131750408	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	R826W	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_015354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131755852_A_G	NUP188	23511	9	131755852	131755852	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	I966V	0	0	0.02	Missense	0.031	Type 2	NM_015354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131755906_G_A	NUP188	23511	9	131755906	131755906	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	A984T	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_015354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131756726_G_T	NUP188	23511	9	131756726	131756726	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131757739_G_T	NUP188	23511	9	131757739	131757739	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	E1099D	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_015354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131761437_A_G	NUP188	23511	9	131761437	131761437	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	rs2004632	-	0.28	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	45.37	-	-	53.846	-	-	-	20.339	100	100	-	-	44.828	-	-	61.111	100	-	50.847	-	-	-	-	32.143	46.429	-	-	100	-	-	100	-	-	26.667	70	-	100	-	-	-	100	100	57.377	100	47.619	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131761443_C_A	NUP188	23511	9	131761443	131761443	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131761899_A_G	NUP188	23511	9	131761899	131761899	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	rs2302811	-	0.29	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	44	-	-	43.077	-	-	-	24.706	97.872	100	-	-	34.615	-	-	82.143	100	-	52.941	46.429	-	-	-	51.02	37.143	-	45.455	100	-	-	100	-	-	22.222	52	28.571	100	-	-	-	100	100	61.194	100	59.259	100	79.592	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131764014_A_C	NUP188	23511	9	131764014	131764014	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	rs12336276	-	0.21	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.667	-	-	-	-	35.897	-	-	44	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	100	64.286
chr9:131764188_G_A	NUP188	23511	9	131764188	131764188	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	G1357D	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_015354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131765214_C_T	NUP188	23511	9	131765214	131765214	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	rs17433024	A1419V	0.002	0.006	0	Missense	0.96	Type 1	NM_015354	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131765576_G_A	NUP188	23511	9	131765576	131765576	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131765719_A_G	NUP188	23511	9	131765719	131765719	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	-	M1474V	0	0	0.14	Missense	0.769	Type 2	NM_015354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131767668_A_C	NUP188	23511	9	131767668	131767668	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	rs2287363	S1532S	0.47	0.425	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015354	100	-	100	-	36.667	-	-	37.5	100	-	52.632	-	100	100	-	19.355	43.75	-	-	70	100	-	59.259	53.846	-	-	-	30	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	47.059	-	42.857	-	45.455	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chr9:131768786_G_A	NUP188	23511	9	131768786	131768786	9q34.11	NM_015354.2	NP_056169.1	rs150379581	T1693T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	21.687	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131771427_G_A	SH3GLB2	56904	9	131771427	131771427	9q34	NM_020145.2	NP_064530.1	-	Y346Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131771505_C_T	SH3GLB2	56904	9	131771505	131771505	9q34	NM_020145.2	NP_064530.1	rs1129098	P320P	0.27	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020145	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	68.75	100	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131772127_G_A	SH3GLB2	56904	9	131772127	131772127	9q34	NM_020145.2	NP_064530.1	-	H254H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131772154_C_T	SH3GLB2	56904	9	131772154	131772154	9q34	NM_020145.2	NP_064530.1	rs80099352	-	0.07	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr9:131772389_T_G	SH3GLB2	56904	9	131772389	131772389	9q34	NM_020145.2	NP_064530.1	rs3750340	-	0.81	0.883	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	28.986	47.059	100	47.5	100	100	55.102	24.39	100	100	51.724	100	51.351	-	100	100	100	100	100	40	42.857	-	100	50	41.667	-	-	100	100	94.118	100	100	100	29.412	-	-	-	29.412	100	-	100	100	50	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100
chr9:131772470_C_T	SH3GLB2	56904	9	131772470	131772470	9q34	NM_020145.2	NP_064530.1	rs12554941	V223M	0.001	0.001	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_020145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	76.471	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131777206_*_+T	SH3GLB2	56904	9	131777206	131777206	9q34	NM_020145.2	NP_064530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	33.803	-	-	-	-	-	-
chr9:131784523_G_A	SH3GLB2	56904	9	131784523	131784523	9q34	NM_020145.2	NP_064530.1	rs117054692	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	34.783	-	-	-	-	-	-
chr9:131802866_G_A	FAM73B	84895	9	131802866	131802866	9q34.11	NM_032809.2	NP_116198.2	-	-	0	0	0	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131804785_T_C	FAM73B	84895	9	131804785	131804785	9q34.11	NM_032809.2	NP_116198.2	rs16930845	V100A	0.19	0.16	0.21	Missense	0.004	Type 1	NM_032809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-
chr9:131811628_C_T	FAM73B	84895	9	131811628	131811628	9q34.11	NM_032809.2	NP_116198.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131811694_C_T	FAM73B	84895	9	131811694	131811694	9q34.11	NM_032809.2	NP_116198.2	rs117022779	A152V	0.001	0.003	0	Missense	0.001	Type 1	NM_032809	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131811815_G_T	FAM73B	84895	9	131811815	131811815	9q34.11	NM_032809.2	NP_116198.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131812081_C_T	FAM73B	84895	9	131812081	131812081	9q34.11	NM_032809.2	NP_116198.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131812176_C_T	FAM73B	84895	9	131812176	131812176	9q34.11	NM_032809.2	NP_116198.2	rs17508321	S203S	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131823611_T_C	FAM73B	84895	9	131823611	131823611	9q34.11	NM_032809.2	NP_116198.2	rs12685995	P332P	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131830658_C_T	FAM73B	84895	9	131830658	131830658	9q34.11	NM_032809.2	NP_116198.2	rs141810232	-	0.01	0.007	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131832238_C_T	FAM73B	84895	9	131832238	131832238	9q34.11	NM_032809.2	NP_116198.2	-	F523F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131832622_C_T	FAM73B	84895	9	131832622	131832622	9q34.11	NM_032809.2	NP_116198.2	-	R558W	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_032809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131846957_T_C	DOLPP1	57171	9	131846957	131846957	9q34.1	NM_020438.4	NP_065171.2	rs11541836	S29S	0.39	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135917	43.333	-	100	100	100	-	-	100	-	100	60.759	97.436	100	46.875	100	55.319	100	-	41.667	54.545	100	41.176	42.5	100	40.741	100	-	66.667	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	78.571	100	100	100	100	-	100	100	100	100	57.895	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr9:131847846_G_A	DOLPP1	57171	9	131847846	131847846	9q34.1	NM_020438.4	NP_001129389.1	rs139256216	V138M	0	0.00019	0.02	Missense	0.036	Type 1	NM_001135917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131847879_C_T	DOLPP1	57171	9	131847879	131847879	9q34.1	NM_001135917.1	NP_065171.2	-	L149L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131848382_T_A	DOLPP1	57171	9	131848382	131848382	9q34.1	NM_020438.4	NP_065171.2	rs7859344	-	0.59	0.576	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	100	100	100	-	-	100	100	100	100	96.552	100	56	100	53.125	100	-	60	56.667	100	100	57.576	100	52.381	100	60.87	33.333	-	100	-	100	75	56.667	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	66.667	100	-	-	-	-	-	100	29.412
chr9:131848976_C_T	DOLPP1	57171	9	131848976	131848976	9q34.1	NM_020438.4	NP_001129389.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131849036_C_T	DOLPP1	57171	9	131849036	131849036	9q34.1	NM_001135917.1	NP_001129389.1	rs7046961	N170N	0.06	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	41.304	-	-	-	-	-	-
chr9:131851229_G_A	DOLPP1	57171	9	131851229	131851229	9q34.1	NM_020438.4	NP_065171.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131857687_C_G	CRAT	1384	9	131857687	131857687	9q34.1	NM_001257363.1	NP_000746.2	rs17459086	A624P	0.04	0.009	0.01	Missense	0.013	Type 1	NM_000755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131857820_*_-G	CRAT	1384	9	131857820	131857820	9q34.1	NM_001257363.1	NP_000746.2	-	N579fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131860782_C_T	CRAT	1384	9	131860782	131860782	9q34.1	NM_001257363.1	NP_001244292.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131860901_G_T	CRAT	1384	9	131860901	131860901	9q34.1	NM_001257363.1	NP_001244292.1	rs3118635	L372M	1	0.996	1	Missense	0	Type 1	NM_000755	100	100	100	100	100	100	100	99.091	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:131860917_C_T	CRAT	1384	9	131860917	131860917	9q34.1	NM_001257363.1	NP_001244292.1	rs141081974	E366E	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:131862781_G_A	CRAT	1384	9	131862781	131862781	9q34.1	NM_001257363.1	NP_001244292.1	rs10988204	-	0.54	0.529	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	100	100	100	-	-	100	100	100	86.486	86.207	-	39.13	100	52.941	68.421	-	37.037	-	100	100	47.368	100	36.364	100	70	62.5	-	100	-	100	80	71.429	100	-	100	61.538	71.429	-	-	100	100	-	100	100	48	-	41.667	41.667	100	-	100	35.294	-	-	-	-	100	-
chr9:131862903_T_C	CRAT	1384	9	131862903	131862903	9q34.1	NM_001257363.1	NP_001244292.1	rs145822836	T291A	0.002	0.002	0.26	Missense	0	Type 1	NM_000755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:131864155_G_T	CRAT	1384	9	131864155	131864155	9q34.1	NM_001257363.1	NP_001244292.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131864361_G_A	CRAT	1384	9	131864361	131864361	9q34.1	NM_001257363.1	NP_001244292.1	rs149447286	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131866523_C_G	CRAT	1384	9	131866523	131866523	9q34.1	NM_000755.3	NP_001244292.1	rs2228304	S118S	0.13	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131866609_C_T	CRAT	1384	9	131866609	131866609	9q34.1	NM_001257363.1	NP_001244292.1	rs17508668	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131885415_G_A	PPP2R4	5524	9	131885415	131885415	9q34	NM_021131.4	NP_821067.1	-	E37K	0	0	0.01	Missense	0.02	Type 2	NM_001193397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131891408_A_C	PPP2R4	5524	9	131891408	131891408	9q34	NM_178001.2	NP_066954.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131893918_G_T	PPP2R4	5524	9	131893918	131893918	9q34	NM_178001.2	NP_066954.2	-	G112W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:131898880_A_G	PPP2R4	5524	9	131898880	131898880	9q34	NM_178003.2	NP_001180326.1	rs1536548	-	1	0.996	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:131909736_C_T	PPP2R4	5524	9	131909736	131909736	9q34	NM_178000.2	NP_821068.1	rs2480452	S280L	0.08	0.054	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_178003	-	25	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132084621_G_A	C9orf106	414318	9	132084621	132084621	9q34.11	NM_001012715.3	NP_001012733.2	rs913770	G177R	0.17	0.149	-1	Missense	0.32	Type 1	NM_001012715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	100	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132374646_G_A	C9orf50	375759	9	132374646	132374646	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs147897388	L426L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199350	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:132374678_T_C	C9orf50	375759	9	132374678	132374678	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs3087721	K415R	0.03	0.042	0	Missense	0.33	Type 1	NM_199350	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-
chr9:132374704_C_A	C9orf50	375759	9	132374704	132374704	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs141615044	Q406H	0.01	0.009	0	Missense	0.683	Type 1	NM_199350	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132375432_C_T	C9orf50	375759	9	132375432	132375432	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs2302779	R381Q	0.21	0.142	0	Missense	0.894	Type 1	NM_199350	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	64.286	46.512	51.724	-	75.758	-	51.111	39.655	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	76.923	-	-	-	-	100	-	36.842	-	25	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-
chr9:132375810_C_G	C9orf50	375759	9	132375810	132375810	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs138485391	S316T	0.001	0.001	0	Missense	0.33	Type 1	NM_199350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132377728_C_T	C9orf50	375759	9	132377728	132377728	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs918166	-	0.51	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	-	-	-	55	100	57.576	-	46.154	-	-	100	40.909	42.857	56.667	47.059	-	47.368	100	-	-	30.435	72.727	100	100	33.333	36.364	-	70	-	-	31.579	46.429	100	100	-	-	57.143	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	83.333	55.556	-	-	100	100	-	-	-	47.619
chr9:132377769_G_C	C9orf50	375759	9	132377769	132377769	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs117566704	R292G	0.01	0	0.48	Missense	0.004	Type 1	NM_199350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132377791_C_T	C9orf50	375759	9	132377791	132377791	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs146441613	T284T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132377900_C_T	C9orf50	375759	9	132377900	132377900	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs918165	R248K	0.53	0.482	1	Missense	0	Type 1	NM_199350	66.667	-	-	-	-	66.667	100	50	-	66.667	-	-	100	58.824	68.182	30.769	56.25	-	65.385	100	-	-	43.75	28.571	100	100	36.842	50	-	87.5	100	-	41.176	46.667	100	100	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	100	-	100	55.556	-	92.308	66.667	-	-	100	-	-	100	-	56.522
chr9:132381749_G_A	C9orf50	375759	9	132381749	132381749	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs4240434	-	0.48	0.52	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.786	100	100	100	100	38.554	-	20.482	100	26.087	76.471	95.238	-	50	59.375	53.968	53.333	100	40.323	-	100	100	53.521	43.86	-	-	60	47.222	100	38.095	-	100	72	51.087	-	-	100	53.659	39.394	-	100	-	100	50	100	-	100	-	42.857	-	28	35.714	100	100	-	-	100	-	100	55.102
chr9:132381792_C_T	C9orf50	375759	9	132381792	132381792	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132381967_T_C	C9orf50	375759	9	132381967	132381967	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs41278710	-	0.04	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132382043_T_C	C9orf50	375759	9	132382043	132382043	9q34.11	NM_199350.3	NP_955382.3	rs139758889	N192S	0.004	0.004	1	Missense	0.852	Type 1	NM_199350	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132395036_C_A	NTMT1	28989	9	132395036	132395036	9q34.11	NM_014064.2	NP_054783.2	-	T18T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132396281_G_C	NTMT1	28989	9	132396281	132396281	9q34.11	NM_014064.2	NP_054783.2	rs10819551	-	0.96	0.979	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	93.333	-	100	100
chr9:132400453_C_T	ASB6	140459	9	132400453	132400453	9q34.13	NM_177999.2	NP_821066.1	-	A265A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132400480_G_A	ASB6	140459	9	132400480	132400480	9q34.13	NM_177999.2	NP_821066.1	rs3739851	A256A	0.49	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202403	30.851	100	100	100	99.355	51.02	-	40.299	100	56.41	87.629	98.485	-	38.462	55	72.269	51.429	100	40	-	100	100	54.762	35	-	-	57.692	54.545	100	45.161	-	100	78.689	52.308	-	-	100	58.621	35	-	100	-	100	50	98.462	-	100	-	56.522	-	23.529	26.923	100	100	-	-	100	-	100	45.238
chr9:132400506_G_A	ASB6	140459	9	132400506	132400506	9q34.13	NM_017873.3	NP_001189332.1	-	L248L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001202403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132400759_G_A	ASB6	140459	9	132400759	132400759	9q34.13	NM_177999.2	NP_821066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132402908_C_G	ASB6	140459	9	132402908	132402908	9q34.13	NM_001202403.1	NP_001189332.1	rs2241247	V69V	0.94	0.957	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202403	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.069	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.375	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:132481624_G_A	PRRX2	51450	9	132481624	132481624	9q34.1	NM_016307.3	NP_057391.1	-	R125H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_016307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132483007_G_T	PRRX2	51450	9	132483007	132483007	9q34.1	NM_016307.3	NP_057391.1	-	A194S	0	0	0.6	Missense	0.016	Type 2	NM_016307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132484574_C_G	PRRX2	51450	9	132484574	132484574	9q34.1	NM_016307.3	NP_057391.1	-	L235L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132484643_A_C	PRRX2	51450	9	132484643	132484643	9q34.1	NM_016307.3	NP_057391.1	rs28428946	-	0.2	0.138	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	61.111	100	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	56.25	-	-	54.545	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132510963_C_T	PTGES	9536	9	132510963	132510963	9q34.3	NM_004878.4	NP_004869.1	rs142287855	R60R	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	80	52.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132515129_T_C	PTGES	9536	9	132515129	132515129	9q34.3	NM_004878.4	NP_004869.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132515247_G_A	PTGES	9536	9	132515247	132515247	9q34.3	NM_004878.4	NP_004869.1	rs11792431	A15A	0.08	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004878	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-
chr9:132565638_C_A	TOR1B	27348	9	132565638	132565638	9q34	NM_014506.1	NP_055321.1	-	I49I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014506	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132569442_G_A	TOR1B	27348	9	132569442	132569442	9q34	NM_014506.1	NP_055321.1	rs2302820	-	0.25	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	100	-	-	36.765	55	-	100	33.333	36.486	85.938	-	-	-	100	-	-	-	62.667	-	-	-	-	-	-	-	35	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:132569532_C_T	TOR1B	27348	9	132569532	132569532	9q34	NM_014506.1	NP_055321.1	rs16936946	D177D	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014506	-	67.241	100	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132569553_C_T	TOR1B	27348	9	132569553	132569553	9q34	NM_014506.1	NP_055321.1	rs1043178	P184P	0.18	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014506	-	35.938	-	-	48.162	-	36.111	62.838	-	58.025	57.358	21.429	52.518	-	54.217	-	-	-	45.763	29.358	100	-	-	43.21	100	100	67.763	-	-	52.381	28.571	-	73.554	58.929	-	99.585	100	100	-	-	-	-	100	44	100	100	44.762	71.186	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857
chr9:132569605_G_A	TOR1B	27348	9	132569605	132569605	9q34	NM_014506.1	NP_055321.1	rs142732671	G202R	0.001	0.00037	0	Missense	0.958	Type 1	NM_014506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132569665_G_T	TOR1B	27348	9	132569665	132569665	9q34	NM_014506.1	NP_055321.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132571157_T_C	TOR1B	27348	9	132571157	132571157	9q34	NM_014506.1	NP_055321.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132571786_C_T	TOR1B	27348	9	132571786	132571786	9q34	NM_014506.1	NP_055321.1	-	T312M	0	0	0.08	Missense	0.875	Type 2	NM_014506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132571864_C_T	TOR1B	27348	9	132571864	132571864	9q34	NM_014506.1	NP_055321.1	rs78211824	-	0.04	0.048	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132571891_C_G	TOR1B	27348	9	132571891	132571891	9q34	NM_014506.1	NP_055321.1	rs78173949	-	0.04	0.048	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132576512_G_T	TOR1A	1861	9	132576512	132576512	9q34	NM_000113.2	NP_000104.1	rs72755217	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132580901_C_G	TOR1A	1861	9	132580901	132580901	9q34	NM_000113.2	NP_000104.1	rs1801968	D216H	0.08	0.103	0.01	Missense	0.205	Type 1	NM_000113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.778	-	-	-	-	-	-	-	39.744	43.75	-	-	-	100	25.974	29.032	-	-	-	-	-	20	100	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132580910_T_C	TOR1A	1861	9	132580910	132580910	9q34	NM_000113.2	NP_000104.1	-	R213G	0	0.00009	0.38	Missense	0.486	Type 1	NM_000113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132581221_C_T	TOR1A	1861	9	132581221	132581221	9q34	NM_000113.2	NP_000104.1	rs10988526	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	100	-	-	-	-	-
chr9:132584825_A_G	TOR1A	1861	9	132584825	132584825	9q34	NM_000113.2	NP_000104.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132585058_G_A	TOR1A	1861	9	132585058	132585058	9q34	NM_000113.2	NP_000104.1	rs2296793	A82A	0.24	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000113	99.653	56.364	100	-	-	36.905	68.085	-	100	44.444	42.412	70.896	-	-	-	-	-	-	-	63.566	-	-	41.007	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-
chr9:132590431_C_G	C9orf78	51759	9	132590431	132590431	9q34.11	NM_016520.2	NP_057604.1	rs732074	-	0.24	0.238	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	78.261	100	-	-	26.316	58.824	-	100	35.484	45.833	68.519	-	-	-	100	-	-	-	53.191	-	-	40.625	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:132591509_A_G	C9orf78	51759	9	132591509	132591509	9q34.11	NM_016520.2	NP_057604.1	rs3818553	G251G	0.24	0.238	0.62	Silent	-1	Type 1	NM_016520	100	77.778	100	-	-	-	-	-	100	42.857	-	85.714	-	-	-	100	-	-	-	64.706	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132591530_C_T	C9orf78	51759	9	132591530	132591530	9q34.11	NM_016520.2	NP_057604.1	-	K244K	0	0	0.62	Silent	-1	Type 2	NM_016520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132594259_G_A	C9orf78	51759	9	132594259	132594259	9q34.11	NM_016520.2	NP_057604.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:132597021_C_T	C9orf78	51759	9	132597021	132597021	9q34.11	NM_016520.2	NP_057604.1	rs3814547	E36E	0.23	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016520	100	52.632	100	-	-	-	76.923	-	100	34.211	42.593	67.5	-	-	-	100	-	-	-	63.333	-	-	37.288	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:132597025_C_A	C9orf78	51759	9	132597025	132597025	9q34.11	NM_016520.2	NP_057604.1	-	R35I	0	0	0	Missense	0.011	Type 2	NM_016520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132597062_A_C	C9orf78	51759	9	132597062	132597062	9q34.11	NM_016520.2	NP_057604.1	rs41278736	-	0.07	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	100	-	-	-	64.286	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	48
chr9:132597404_C_T	C9orf78	51759	9	132597404	132597404	9q34.11	NM_016520.2	NP_057604.1	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132597483_C_T	C9orf78	51759	9	132597483	132597483	9q34.11	NM_016520.2	NP_057604.1	-	K6K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132618578_T_C	USP20	10868	9	132618578	132618578	9q34.11	NM_001008563.4	NP_001103773.2	rs4836674	-	0.9	0.866	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.25	-	48.077	100	100	100	100	100	43.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr9:132618650_C_G	USP20	10868	9	132618650	132618650	9q34.11	NM_001110303.3	NP_001008563.2	rs41278740	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701
chr9:132620364_T_C	USP20	10868	9	132620364	132620364	9q34.11	NM_006676.7	NP_001008563.2	rs10819568	F57F	0.9	0.865	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008563	100	100	100	100	98.947	100	100	100	100	100	99.115	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.984	-	39.474	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.565	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr9:132620707_T_C	USP20	10868	9	132620707	132620707	9q34.11	NM_006676.7	NP_001103773.2	rs2134601	-	0.9	0.867	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.278	-	50.725	100	100	100	96.429	100	60	100	100	100	100	-	100	100	100	100	27.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74.074	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr9:132620716_C_T	USP20	10868	9	132620716	132620716	9q34.11	NM_006676.7	NP_001103773.2	rs75346745	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132620899_G_C	USP20	10868	9	132620899	132620899	9q34.11	NM_001110303.3	NP_006667.3	rs77339429	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132623293_C_T	USP20	10868	9	132623293	132623293	9q34.11	NM_001110303.3	NP_001008563.2	rs1503375	D136D	0.88	0.854	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008563	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	-	41.379	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	-	100	100	100	100	44.444	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	73.529	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr9:132623868_T_C	USP20	10868	9	132623868	132623868	9q34.11	NM_001110303.3	NP_001008563.2	rs10115249	A158A	0.9	0.865	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008563	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	-	33.333	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	53.333	100	-	100	100	100	100	-	100	100
chr9:132623902_A_C	USP20	10868	9	132623902	132623902	9q34.11	NM_006676.7	NP_001008563.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132630362_C_T	USP20	10868	9	132630362	132630362	9q34.11	NM_001110303.3	NP_001008563.2	-	L257L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132630520_G_A	USP20	10868	9	132630520	132630520	9q34.11	NM_006676.7	NP_001008563.2	-	T309T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132630589_C_T	USP20	10868	9	132630589	132630589	9q34.11	NM_001008563.4	NP_001103773.2	rs41279150	F332F	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132630668_*_-GAC	USP20	10868	9	132630668	132630670	9q34.11	NM_006676.7	NP_001008563.2	rs10602985	359_359del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001008563	40	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr9:132630694_G_A	USP20	10868	9	132630694	132630694	9q34.11	NM_001008563.4	NP_001103773.2	-	P367P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132631285_C_T	USP20	10868	9	132631285	132631285	9q34.11	NM_001008563.4	NP_001103773.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	85.714	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132631618_C_T	USP20	10868	9	132631618	132631618	9q34.11	NM_001008563.4	NP_001103773.2	-	R436W	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001008563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132631642_G_A	USP20	10868	9	132631642	132631642	9q34.11	NM_001110303.3	NP_001103773.2	rs36055332	V444I	0.01	0.018	0.69	Missense	0.131	Type 1	NM_001008563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132631680_T_C	USP20	10868	9	132631680	132631680	9q34.11	NM_006676.7	NP_001008563.2	rs6478920	L456L	0.9	0.87	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008563	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	-	44.444	100	100	97.674	100	100	-	-	100	100	100	-	96.875	100	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	61.111	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr9:132631922_G_T	USP20	10868	9	132631922	132631922	9q34.11	NM_001110303.3	NP_001008563.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132635944_C_G	USP20	10868	9	132635944	132635944	9q34.11	NM_001110303.3	NP_006667.3	rs2296787	-	0.87	0.827	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	-	60.377	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	-	100	100	-	100	100	100	100
chr9:132635962_C_T	USP20	10868	9	132635962	132635962	9q34.11	NM_001008563.4	NP_001103773.2	-	-	0.001	0.00049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132636031_A_G	USP20	10868	9	132636031	132636031	9q34.11	NM_006676.7	NP_001103773.2	rs4332226	-	0.88	0.836	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.833	-	48.571	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	-	100	100	100	100	71.429	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	78.947	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr9:132636033_T_C	USP20	10868	9	132636033	132636033	9q34.11	NM_001008563.4	NP_001103773.2	rs4415421	-	0.88	0.837	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	-	48.649	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	71.429	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	78.947	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr9:132636843_*_-CT	USP20	10868	9	132636843	132636844	9q34.11	NM_001110303.3	NP_006667.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132636920_C_T	USP20	10868	9	132636920	132636920	9q34.11	NM_006676.7	NP_001103773.2	rs35899714	H602H	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39	47.403	50	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	98.601	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132637227_T_C	USP20	10868	9	132637227	132637227	9q34.11	NM_001110303.3	NP_001008563.2	-	F681L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001008563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132637241_G_A	USP20	10868	9	132637241	132637241	9q34.11	NM_001110303.3	NP_001008563.2	rs143341314	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132637608_A_G	USP20	10868	9	132637608	132637608	9q34.11	NM_001008563.4	NP_001103773.2	rs35781520	M690V	0.01	0.014	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001008563	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132637691_C_T	USP20	10868	9	132637691	132637691	9q34.11	NM_001110303.3	NP_001103773.2	rs35071307	L717L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132637712_G_A	USP20	10868	9	132637712	132637712	9q34.11	NM_001110303.3	NP_006667.3	rs735115	A724A	0.25	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008563	29.787	100	100	-	-	33.333	72.222	-	100	100	53.191	69.697	50	100	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	100	27.778	100	-	-	-	-	17.857	30	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	100	-	85.714	100	80	-	-	-	-	-	100	-	-	100	57.143
chr9:132637855_A_T	USP20	10868	9	132637855	132637855	9q34.11	NM_001008563.4	NP_001103773.2	-	K745N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001008563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132638521_C_A	USP20	10868	9	132638521	132638521	9q34.11	NM_006676.7	NP_001103773.2	rs79560826	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132640726_T_G	USP20	10868	9	132640726	132640726	9q34.11	NM_006676.7	NP_001103773.2	rs2296788	-	0.25	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	100	100	-	-	42.857	63.636	-	100	-	57.143	66.667	-	100	-	-	-	-	-	73.333	100	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667
chr9:132642580_C_T	USP20	10868	9	132642580	132642580	9q34.11	NM_006676.7	NP_001008563.2	-	-	0	0.00048	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132838016_C_T	GPR107	57720	9	132838016	132838016	9q34.11	NM_001136558.1	NP_066011.2	rs73539696	D81D	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136557	31.034	-	-	-	43.548	-	-	-	100	43.243	54.198	66.129	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-
chr9:132848699_G_C	GPR107	57720	9	132848699	132848699	9q34.11	NM_020960.4	NP_001130030.1	rs640343	A189P	0.01	0.023	0.26	Missense	0.011	Type 1	NM_001136557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132854482_T_C	GPR107	57720	9	132854482	132854482	9q34.11	NM_001136557.1	NP_001130029.1	rs10988589	-	0.18	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.862	-	-	100	-	44.444	-	21.053	-	-	-	-	37.931	-	62.5	-	100	100	-	-	100	55.172	-	-	-	-	61.538	-	46.154	-	-	100	87.5	47.826	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	69.231	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100
chr9:132854494_G_A	GPR107	57720	9	132854494	132854494	9q34.11	NM_001136558.1	NP_066011.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132863461_G_A	GPR107	57720	9	132863461	132863461	9q34.11	NM_001136557.1	NP_001130030.1	-	D364N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001136557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132866849_G_A	GPR107	57720	9	132866849	132866849	9q34.11	NM_001136557.1	NP_001130030.1	rs75057487	-	0.06	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.615	-	-	-	-	60	55.556	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	63.158	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	60	-	23.529	-	70	100	84.375	45.455	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:132869806_A_G	GPR107	57720	9	132869806	132869806	9q34.11	NM_001136557.1	NP_001130030.1	-	T432A	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001136557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132891065_C_G	GPR107	57720	9	132891065	132891065	9q34.11	NM_001136557.1	NP_001130030.1	rs184920228	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132897395_G_A	GPR107	57720	9	132897395	132897395	9q34.11	NM_020960.4	NP_001130030.1	rs139103951	V552M	0	0.001	0	Missense	0.076	Type 1	NM_020960	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132981990_C_T	NCS1	23413	9	132981990	132981990	9q34	NM_014286.3	NP_001122298.1	rs4836698	-	0.02	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132982075_G_T	NCS1	23413	9	132982075	132982075	9q34	NM_014286.3	NP_001122298.1	-	K82N	0	0	0.02	Missense	0.914	Type 2	NM_001128826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:132988709_T_G	NCS1	23413	9	132988709	132988709	9q34	NM_014286.3	NP_001122298.1	rs2277200	G154G	0.34	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128826	56.757	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	62.857	16.667	100	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	50	-	31.579	48.148	35.714	100	-	-	-	22.222	100	100	100	33.333	100	58.824	-	47.619	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	40	100	100	-	-	100	100
chr9:133327714_C_T	ASS1	445	9	133327714	133327714	9q34.1	NM_054012.3	NP_000041.2	rs147842617	A33A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054012	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133329781_A_G	ASS1	445	9	133329781	133329781	9q34.1	NM_000050.4	NP_000041.2	rs73541961	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133333936_G_T	ASS1	445	9	133333936	133333936	9q34.1	NM_000050.4	NP_446464.1	rs35269064	R108L	0.005	0.007	0.04	Missense	0.255	Type 1	NM_054012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133346226_C_T	ASS1	445	9	133346226	133346226	9q34.1	NM_000050.4	NP_000041.2	rs10901072	H167H	0.17	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054012	20.833	-	100	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	21.875
chr9:133346834_C_T	ASS1	445	9	133346834	133346834	9q34.1	NM_000050.4	NP_446464.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133346868_G_A	ASS1	445	9	133346868	133346868	9q34.1	NM_000050.4	NP_000041.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133346920_A_G	ASS1	445	9	133346920	133346920	9q34.1	NM_054012.3	NP_000041.2	rs652313	-	0.82	0.763	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.185	100	-	100	100	58.442	100	100	100	100	100	100	100	100	56.436	100	100	96.875	100	100	100	98.75	45.082	100	31.25	100	100	52.941	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	98.039	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	48.571	100	100	100	100	100	-	100	100	100	99.324	47.253
chr9:133352335_C_T	ASS1	445	9	133352335	133352335	9q34.1	NM_000050.4	NP_446464.1	rs58233547	I225I	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133352352_T_C	ASS1	445	9	133352352	133352352	9q34.1	NM_054012.3	NP_000041.2	rs78432485	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133487859_G_T	FUBP3	8939	9	133487859	133487859	9q34.11	NM_003934.1	NP_003925.1	-	E81X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_003934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133491777_G_A	FUBP3	8939	9	133491777	133491777	9q34.11	NM_003934.1	NP_003925.1	-	R147H	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_003934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133507628_C_A	FUBP3	8939	9	133507628	133507628	9q34.11	NM_003934.1	NP_003925.1	-	T491T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133510039_G_A	FUBP3	8939	9	133510039	133510039	9q34.11	NM_003934.1	NP_003925.1	rs149725261	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133511393_C_T	FUBP3	8939	9	133511393	133511393	9q34.11	NM_003934.1	NP_003925.1	rs76482042	A530A	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.377	-	-	57.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133512416_G_A	FUBP3	8939	9	133512416	133512416	9q34.11	NM_003934.1	NP_003925.1	-	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133542205_G_A	PRDM12	59335	9	133542205	133542205	9q33-q34	NM_021619.2	NP_067632.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133543716_*_-TG	PRDM12	59335	9	133543716	133543717	9q33-q34	NM_021619.2	NP_067632.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133543717_*_+TG	PRDM12	59335	9	133543717	133543717	9q33-q34	NM_021619.2	NP_067632.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133543733_A_C	PRDM12	59335	9	133543733	133543733	9q33-q34	NM_021619.2	NP_067632.2	-	-	0	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133553993_C_T	PRDM12	59335	9	133553993	133553993	9q33-q34	NM_021619.2	NP_067632.2	rs7021384	P216P	0.38	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021619	49.057	-	100	100	-	70	-	-	-	100	-	-	-	-	100	69.231	55	100	38.235	-	-	40	-	-	-	100	56	43.333	-	-	100	-	25.806	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	72.727	-	55	-	-	100	52.083	-	100	-	-	100	50
chr9:133570875_T_C	EXOSC2	23404	9	133570875	133570875	9q34	NM_014285.5	NP_055100.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133577506_G_T	EXOSC2	23404	9	133577506	133577506	9q34	NM_014285.5	NP_055100.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133579152_G_A	EXOSC2	23404	9	133579152	133579152	9q34	NM_014285.5	NP_055100.2	rs34680820	Q291Q	0.005	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014285	-	-	-	-	-	53.636	-	-	-	-	-	-	-	-	48.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.174	-	65.753	-	-	-	34.074	-	-	-	-	-	-
chr9:133589726_A_G	ABL1	25	9	133589726	133589726	9q34.1	NM_005157.4	NP_005148.2	-	K7R	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_007313	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133710819_*_+C	ABL1	25	9	133710819	133710819	9q34.1	NM_005157.4	NP_005148.2	rs11433463	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:133738370_A_G	ABL1	25	9	133738370	133738370	9q34.1	NM_007313.2	NP_005148.2	-	Y257C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133755528_A_G	ABL1	25	9	133755528	133755528	9q34.1	NM_005157.4	NP_005148.2	rs2227985	E499E	0.08	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005157	-	-	-	-	-	-	61.905	43.21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	52.632	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:133755543_C_T	ABL1	25	9	133755543	133755543	9q34.1	NM_007313.2	NP_009297.2	rs145352772	D504D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133759378_C_T	ABL1	25	9	133759378	133759378	9q34.1	NM_007313.2	NP_005148.2	rs34372796	A567A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005157	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133759503_*_-AGA	ABL1	25	9	133759503	133759505	9q34.1	NM_007313.2	NP_005148.2	-	609_610del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133760029_C_G	ABL1	25	9	133760029	133760029	9q34.1	NM_005157.4	NP_005148.2	rs2229070	P784P	0.1	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005157	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	72.727	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:133760106_C_T	ABL1	25	9	133760106	133760106	9q34.1	NM_007313.2	NP_009297.2	rs2229071	P810L	0.002	0.006	0.12	Missense	0.999	Type 1	NM_005157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133760592_C_T	ABL1	25	9	133760592	133760592	9q34.1	NM_005157.4	NP_005148.2	rs2229067	S972L	0.02	0.029	0.17	Missense	0	Type 1	NM_005157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133760617_C_T	ABL1	25	9	133760617	133760617	9q34.1	NM_007313.2	NP_009297.2	rs11558834	P980P	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005157	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133760635_A_G	ABL1	25	9	133760635	133760635	9q34.1	NM_005157.4	NP_005148.2	rs35445683	P986P	0.01	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:133760767_C_T	ABL1	25	9	133760767	133760767	9q34.1	NM_007313.2	NP_005148.2	-	G1030G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133761001_A_G	ABL1	25	9	133761001	133761001	9q34.1	NM_007313.2	NP_005148.2	rs1056171	P1108P	0.62	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005157	60	68	100	100	-	-	55.556	22.917	100	39.474	62.667	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	37.931	41.176	-	-	-	36	29.63	40.909	100	75	100	21.053	29.63	100	-	100	26.316	-	100	100	23.729	100	-	-	-	41.463	100	33.333	100	-	-	-	52	97.826	-	-	-	-	57.143
chr9:133768823_G_A	QRFP	347148	9	133768823	133768823	9q34.12	NM_198180.1	NP_937823.1	rs117716016	R135W	0.002	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_198180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:133768869_G_A	QRFP	347148	9	133768869	133768869	9q34.12	NM_198180.1	NP_937823.1	rs146765370	L119L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133768966_C_T	QRFP	347148	9	133768966	133768966	9q34.12	NM_198180.1	NP_937823.1	rs139997194	R87H	0.004	0.01	0.01	Missense	0.112	Type 1	NM_198180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133769169_G_A	QRFP	347148	9	133769169	133769169	9q34.12	NM_198180.1	NP_937823.1	rs3847193	F19F	0.31	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198180	-	60	-	100	-	-	77.778	34.211	100	-	42.593	55.319	40	-	-	-	-	100	-	-	-	48.276	43.75	-	-	-	-	100	30.303	100	-	100	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	35.294	85.185	52.941	-	46.154	100	-	-	-	100	-
chr9:133779448_A_G	FIBCD1	84929	9	133779448	133779448	9q34.12	NM_001145106.1	NP_001138578.1	rs11792889	-	0.22	0.25	0.58	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:133779728_C_T	FIBCD1	84929	9	133779728	133779728	9q34.12	NM_001145106.1	NP_001138578.1	rs146793484	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133779730_G_A	FIBCD1	84929	9	133779730	133779730	9q34.12	NM_001145106.1	NP_001138578.1	rs12552821	-	0.25	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	50	22.5	-	46.154	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963
chr9:133779756_A_G	FIBCD1	84929	9	133779756	133779756	9q34.12	NM_032843.4	NP_001138578.1	rs11244186	-	0.29	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	31.818	18.75	-	52.381	55	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	100	-	-	-	-	66.667	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr9:133780676_C_T	FIBCD1	84929	9	133780676	133780676	9q34.12	NM_001145106.1	NP_001138578.1	-	V357V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133787225_A_G	FIBCD1	84929	9	133787225	133787225	9q34.12	NM_001145106.1	NP_001138578.1	rs6597650	D300D	0.58	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032843	-	100	-	100	-	-	57.143	60	100	-	80.952	75	100	66.667	-	-	36.842	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.833	100	80	-	50	-	-	50	-	-	-	-	100	46.667
chr9:133804986_C_T	FIBCD1	84929	9	133804986	133804986	9q34.12	NM_001145106.1	NP_001138578.1	rs138531141	A174T	0.002	0.001	0.42	Missense	0	Type 1	NM_032843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133901656_G_A	LAMC3	10319	9	133901656	133901656	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs145283886	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133901752_C_T	LAMC3	10319	9	133901752	133901752	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs45628035	R152C	0.01	0.012	0.08	Missense	0.993	Type 1	NM_006059	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133901791_G_A	LAMC3	10319	9	133901791	133901791	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	A165T	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133901819_C_A	LAMC3	10319	9	133901819	133901819	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs2275137	P174H	0.28	0.281	0.06	Missense	0.007	Type 1	NM_006059	-	-	100	-	48.718	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364
chr9:133901820_C_G	LAMC3	10319	9	133901820	133901820	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs2275136	P174P	0.15	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006059	-	-	100	-	52.632	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095
chr9:133911528_C_T	LAMC3	10319	9	133911528	133911528	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133911589_C_T	LAMC3	10319	9	133911589	133911589	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	P282P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133911598_A_G	LAMC3	10319	9	133911598	133911598	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs2275132	A285A	0.85	0.872	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006059	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	44.828	50	100	100	87.5	99.398	100	100	100	40	100	55.556	60	81.25	100	100	100	33.333	44	100	-	-	100	-	100	-	51.852	100	-	100	-	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:133911706_C_T	LAMC3	10319	9	133911706	133911706	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs2275131	A321A	0.46	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006059	100	35.714	-	-	100	93.75	-	100	100	50	71.111	100	100	-	46.667	36.667	68.421	-	100	77.273	85.455	100	46.939	100	25.926	-	41.667	100	-	-	-	100	42.857	55.556	100	-	-	-	42.857	-	-	29.412	100	83.333	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100
chr9:133914321_C_T	LAMC3	10319	9	133914321	133914321	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs45603838	G349G	0.07	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006059	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133914570_G_A	LAMC3	10319	9	133914570	133914570	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs2293518	T406T	0.18	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006059	33.036	42.308	-	-	46.154	-	-	-	-	44.681	-	79.167	-	-	41.333	-	38.776	-	49.153	65.517	-	41.667	100	54.167	43.902	-	-	45.833	-	36	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	100	-	-	-	43.902	71.875	30.769	70.588	-	37.037	-	100	-	100	-	-	-	-
chr9:133914680_A_G	LAMC3	10319	9	133914680	133914680	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133924451_C_T	LAMC3	10319	9	133924451	133924451	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs869457	P522S	0.25	0.278	0.91	Missense	0.642	Type 1	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:133927878_A_G	LAMC3	10319	9	133927878	133927878	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs10901333	E544G	0.44	0.496	0.16	Missense	0.956	Type 1	NM_006059	-	-	-	-	43.59	-	-	35	-	-	21.739	-	-	100	100	-	69.565	100	52	27.027	-	41.379	35.714	59.259	-	100	100	-	-	40	37.5	-	100	100	-	100	-	33.333	-	100	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	28.571	100	100	100	100	-	87.5	100	100	-	-
chr9:133928088_T_C	LAMC3	10319	9	133928088	133928088	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs12006192	-	0.17	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	27.273	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	42.857	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:133928345_C_T	LAMC3	10319	9	133928345	133928345	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs12349966	S644S	0.44	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	56.667	100	-	40	100	50	-	-	53.846	41.667	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	85.714	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-
chr9:133936510_C_T	LAMC3	10319	9	133936510	133936510	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	A749A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133936571_C_G	LAMC3	10319	9	133936571	133936571	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs3739510	R770G	0.77	0.868	0.85	Missense	0	Type 1	NM_006059	100	100	100	100	57.692	38.889	-	100	-	100	43.902	36.364	100	100	100	100	100	100	63.043	100	-	71.429	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	57.143	80	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr9:133942361_G_C	LAMC3	10319	9	133942361	133942361	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	V788L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_006059	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133942362_T_A	LAMC3	10319	9	133942362	133942362	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	V788D	0	0	0	Missense	0.067	Type 2	NM_006059	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133942558_C_T	LAMC3	10319	9	133942558	133942558	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs34652877	S853S	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133942593_G_A	LAMC3	10319	9	133942593	133942593	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs141896314	-	0	0.00019	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133942624_A_G	LAMC3	10319	9	133942624	133942624	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs3765569	-	0.69	0.758	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.099	100	100	100	45.087	28.571	21.053	100	-	100	33.835	24.39	100	100	100	98.901	97.297	100	44.578	100	-	50.943	55.405	100	100	100	100	97.5	100	44.828	100	-	100	100	-	96.552	100	100	94.444	25	100	-	97.297	100	100	100	100	86.207	100	73.333	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr9:133945109_G_T	LAMC3	10319	9	133945109	133945109	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	G981C	0	0	0.01	Missense	0.668	Type 2	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133945259_C_T	LAMC3	10319	9	133945259	133945259	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs117621658	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133946853_*_+T	LAMC3	10319	9	133946853	133946853	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs147642861	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.585	40	100	100	49.533	-	-	52.564	-	41.071	-	-	100	40.984	49.398	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	45.588	100	100	-	70.588	-	-	39.437	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	36.111	-	88.235	-	100	-	100	-	100	-	-	-
chr9:133946909_G_A	LAMC3	10319	9	133946909	133946909	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs10901344	G1036G	0.29	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006059	30.159	56.364	100	100	44.595	-	32.432	48.544	-	45.783	-	24.812	100	50	45.652	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	46.61	100	100	-	59.259	-	-	33.621	-	-	100	18.966	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	41.463	-	77.193	-	100	-	100	-	100	-	-	-
chr9:133946915_C_G	LAMC3	10319	9	133946915	133946915	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs10901345	L1038L	0.29	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006059	32	62	100	100	43.357	-	29.412	48.454	-	44.156	-	23.387	100	48.387	44.578	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	45.045	100	100	-	57.143	-	-	35.577	-	-	100	19.231	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	43.243	-	74.576	-	100	-	100	-	100	-	-	-
chr9:133947032_C_T	LAMC3	10319	9	133947032	133947032	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133948049_A_G	LAMC3	10319	9	133948049	133948049	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs2275140	S1082G	0.7	0.766	0.74	Missense	0	Type 1	NM_006059	100	100	100	-	35.714	45.455	-	100	-	100	48.649	19.355	100	100	100	100	100	100	58.824	100	-	38.462	62.745	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	42.857	-	57.143	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chr9:133951180_G_A	LAMC3	10319	9	133951180	133951180	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs13301105	-	0.16	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	56.522	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	57.143	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:133951230_C_T	LAMC3	10319	9	133951230	133951230	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs3818800	T1169T	0.16	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	54.545	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	63.636	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:133952673_C_T	LAMC3	10319	9	133952673	133952673	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	G1243G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133954548_C_T	LAMC3	10319	9	133954548	133954548	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs11244275	R1264W	0.03	0.045	0	Missense	0.854	Type 1	NM_006059	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	15.909	52.174	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133954648_C_T	LAMC3	10319	9	133954648	133954648	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	A1297V	0	0	0.55	Missense	0.373	Type 2	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	24.324	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133962853_C_T	LAMC3	10319	9	133962853	133962853	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs4740411	-	0.17	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	100	100	46.957	-	-	62.857	-	28.571	-	22.059	100	-	51.613	100	48.98	-	-	-	-	-	-	50.82	37.838	-	27.941	63.636	100	-	-	-	32.609	34.545	-	-	-	32.258	38.889	-	100	-	-	-	100	100	49.123	-	-	-	73.333	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr9:133962930_C_T	LAMC3	10319	9	133962930	133962930	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs7024108	T1433M	0.25	0.302	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_006059	64.151	-	-	-	-	36.842	-	47.826	-	-	50	-	-	48.148	52.941	-	-	100	52.632	71.875	-	84.615	60	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	77.778	50	-	-	-	100	-	-	-	-	61.538	-	100	-	38.889	-	100	-	-	-	100	-	100
chr9:133963008_G_A	LAMC3	10319	9	133963008	133963008	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs4740412	R1459Q	0.17	0.202	0.5	Missense	0.001	Type 1	NM_006059	40.541	-	100	100	36.667	-	-	77.778	-	63.636	35.294	26.316	100	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	61.538	44.444	-	29.412	50	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	94.118	100	40	-	-	-	61.538	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr9:133963038_G_A	LAMC3	10319	9	133963038	133963038	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133963101_A_G	LAMC3	10319	9	133963101	133963101	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs4740413	-	0.37	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	100	100	29.73	-	-	64.286	-	56.25	-	29.412	100	37.037	30	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	45	100	100	-	100	-	31.818	35	-	-	100	-	46.154	-	100	-	-	-	100	100	100	-	70	-	42.857	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr9:133967007_T_G	LAMC3	10319	9	133967007	133967007	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	rs117361076	S1521A	0.01	0.011	0.71	Missense	0.059	Type 1	NM_006059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133967193_G_A	LAMC3	10319	9	133967193	133967193	9q31-q34	NM_006059.3	NP_006050.3	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133986980_T_G	AIF1L	83543	9	133986980	133986980	9q34.13-q34.3	NM_001185096.1	NP_001172024.1	rs353526	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:133987060_G_A	AIF1L	83543	9	133987060	133987060	9q34.13-q34.3	NM_001185095.1	NP_001172024.1	rs353525	-	0.98	0.964	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:133993113_C_T	AIF1L	83543	9	133993113	133993113	9q34.13-q34.3	NM_001185096.1	NP_113614.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133995629_A_G	AIF1L	83543	9	133995629	133995629	9q34.13-q34.3	NM_001185096.1	NP_001172024.1	rs112844133	D101G	0.01	0.019	0	Missense	0.705	Type 1	NM_001185096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:133995669_T_C	AIF1L	83543	9	133995669	133995669	9q34.13-q34.3	NM_031426.3	NP_001172025.1	rs112778089	V138A	0.001	0.002	0.64	Missense	0	Type 1	NM_031426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134001158_C_G	NUP214	8021	9	134001158	134001158	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs77164468	-	0.06	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134002925_A_G	NUP214	8021	9	134002925	134002925	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	-	R20R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134003803_C_T	NUP214	8021	9	134003803	134003803	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs58363837	A109V	0.01	0.009	1	Missense	0	Type 1	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134003900_A_G	NUP214	8021	9	134003900	134003900	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs967174	-	0.27	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	100	53.378	40	-	-	-	100	36.559	-	-	-	-	-	-	100	34.375	54.545	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	100	46.154	100	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:134004872_A_G	NUP214	8021	9	134004872	134004872	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134010329_G_T	NUP214	8021	9	134010329	134010329	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	-	E292D	0	0	0.08	Missense	0.021	Type 2	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134015899_C_G	NUP214	8021	9	134015899	134015899	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs2281902	-	0.3	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	100	46.774	45.455	-	-	-	100	37.705	-	-	-	-	-	-	100	45.455	68.966	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	71.429	100	-	-	-	-	-	71.429	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100
chr9:134016121_C_T	NUP214	8021	9	134016121	134016121	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs2281901	-	0.14	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	36.905	34.783	-	-	-	100	37.681	-	-	-	-	-	-	100	43.103	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr9:134019770_C_T	NUP214	8021	9	134019770	134019770	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	-	P466P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134020086_A_G	NUP214	8021	9	134020086	134020086	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs61751470	M572V	0.01	0.013	0.58	Missense	0.005	Type 1	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134020092_C_T	NUP214	8021	9	134020092	134020092	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs103612	P574S	0.67	0.673	0.13	Missense	0.994	Type 1	NM_005085	100	29.167	100	100	51.899	73.077	50	100	100	38	62.5	93.671	100	-	39.474	37.879	100	-	100	20.755	-	100	100	100	100	-	100	48.889	100	-	-	-	100	100	100	-	-	26.667	100	88.235	100	100	-	46.154	100	100	100	100	-	100	100	28.571	100	100	100	-	-	100	-	-
chr9:134020129_A_C	NUP214	8021	9	134020129	134020129	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs140139321	N586T	0.001	0	0.11	Missense	0.955	Type 1	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134021630_A_G	NUP214	8021	9	134021630	134021630	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs2296710	T628T	0.33	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005085	-	100	-	100	36.364	27.5	29.412	-	-	100	35.294	-	-	47.5	-	-	-	100	37.736	54.167	-	-	-	-	-	100	-	36.111	-	100	44.444	100	-	-	-	-	100	73.913	-	64.286	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	90.909	100	-	100	100
chr9:134027138_A_G	NUP214	8021	9	134027138	134027138	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs61756081	I765V	0.002	0.006	0.02	Missense	0.009	Type 1	NM_005085	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134034776_C_T	NUP214	8021	9	134034776	134034776	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	-	R815W	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134049602_G_T	NUP214	8021	9	134049602	134049602	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	-	V1018V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134050834_C_A	NUP214	8021	9	134050834	134050834	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134053771_C_T	NUP214	8021	9	134053771	134053771	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs145002677	N1131N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134062733_T_C	NUP214	8021	9	134062733	134062733	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs61751471	A1159A	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134067688_T_C	NUP214	8021	9	134067688	134067688	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134070678_C_T	NUP214	8021	9	134070678	134070678	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	-	Q1240X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134072800_T_A	NUP214	8021	9	134072800	134072800	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs148287685	S1307T	0.002	0.003	0.32	Missense	0.036	Type 1	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134072817_C_G	NUP214	8021	9	134072817	134072817	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs72768590	T1312T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54
chr9:134073409_G_C	NUP214	8021	9	134073409	134073409	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	-	V1510L	0	0	0.09	Missense	0.026	Type 2	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134073807_A_G	NUP214	8021	9	134073807	134073807	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs61751472	S1642S	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134074278_C_T	NUP214	8021	9	134074278	134074278	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	-	G1799G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134074452_A_G	NUP214	8021	9	134074452	134074452	9q34.1	NM_005085.2	NP_005076.3	rs147361841	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134136248_G_A	FAM78A	286336	9	134136248	134136248	9q34	NM_033387.3	NP_203745.2	rs9966	Y271Y	0.09	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033387	30.851	-	100	-	51.515	34.375	50	47.222	92.308	-	32.075	63.235	-	-	-	-	28.205	100	32.609	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134136515_A_G	FAM78A	286336	9	134136515	134136515	9q34	NM_033387.3	NP_203745.2	rs352952	N182N	0.94	0.927	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	96.154	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:134136554_G_A	FAM78A	286336	9	134136554	134136554	9q34	NM_033387.3	NP_203745.2	-	A169A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134136677_A_G	FAM78A	286336	9	134136677	134136677	9q34	NM_033387.3	NP_203745.2	rs352951	D128D	0.94	0.93	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.194	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.103	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:134151374_G_C	FAM78A	286336	9	134151374	134151374	9q34	NM_033387.3	NP_203745.2	-	R65G	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_033387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134151541_C_A	FAM78A	286336	9	134151541	134151541	9q34	NM_033387.3	NP_203745.2	-	W9L	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_033387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134165678_G_A	PLPP7	84814	9	134165678	134165678	9q34.13	NM_032728.3	NP_116117.3	-	V98V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134183379_C_T	PLPP7	84814	9	134183379	134183379	9q34.13	NM_032728.3	NP_116117.3	rs2966332	T174M	0.65	0.65	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_032728	100	100	100	100	100	31.707	-	100	100	100	100	17.391	52.941	26.923	100	100	100	-	47.945	22.059	100	64.286	38	100	100	-	34.247	35.714	100	100	100	100	18.182	39.623	100	-	100	100	-	-	100	21.429	-	-	100	100	62.791	100	57.895	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr9:134183416_C_T	PLPP7	84814	9	134183416	134183416	9q34.13	NM_032728.3	NP_116117.3	-	I186I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134183445_G_A	PLPP7	84814	9	134183445	134183445	9q34.13	NM_032728.3	NP_116117.3	rs143047705	R196H	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_032728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134183503_T_C	PLPP7	84814	9	134183503	134183503	9q34.13	NM_032728.3	NP_116117.3	rs2986606	R215R	0.65	0.661	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032728	96.667	100	100	100	100	28.125	-	100	100	100	100	21.667	50	35.714	100	100	100	-	55.769	25.581	100	45	38.71	100	100	-	24.138	50	97.436	100	100	100	27.5	33.333	100	-	100	100	43.75	-	100	24	-	-	100	100	45.455	100	46.154	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr9:134183527_C_T	PLPP7	84814	9	134183527	134183527	9q34.13	NM_032728.3	NP_116117.3	-	L223L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134361054_T_C	-	-	9	134361054	134361054	-	-	-	rs118051327	-	0.02	0.025	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134361126_G_A	-	-	9	134361126	134361126	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134379600_T_G	POMT1	10585	9	134379600	134379600	9q34.1	NM_001136114.1	NP_001070834.1	rs62620173	-	0.01	0.01	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134382942_G_A	POMT1	10585	9	134382942	134382942	9q34.1	NM_001136114.1	NP_001070833.1	rs188850952	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134385435_C_T	POMT1	10585	9	134385435	134385435	9q34.1	NM_001136114.1	NP_009102.3	rs3887873	Q251X	0.07	0.098	0.8	Nonsense	0.079	Type 1	NM_007171	66.667	-	-	-	-	-	-	37.349	-	-	30.769	-	46.535	-	55.319	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.512	-	-	-	-	100	25.397
chr9:134385436_A_G	POMT1	10585	9	134385436	134385436	9q34.1	NM_001136114.1	NP_001070834.1	rs2296949	Q251R	0.87	0.881	0.52	Missense	0.088	Type 1	NM_007171	100	57.447	100	100	99.167	100	100	100	100	100	100	73.469	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	65.476	100	100	100	25	100	74.286	60.563	100	98.913	100	100	100	31.034	100	100	100	100	100	100	100	20.588	100	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:134385617_G_T	POMT1	10585	9	134385617	134385617	9q34.1	NM_001136114.1	NP_001070834.1	rs111429426	-	0.002	0.005	0.07	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134386675_T_G	POMT1	10585	9	134386675	134386675	9q34.1	NM_001136114.1	NP_009102.3	rs4740163	-	0.98	0.976	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	98.947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:134386744_T_C	POMT1	10585	9	134386744	134386744	9q34.1	NM_001136114.1	NP_009102.3	rs10901065	T175T	0.87	0.883	0.08	Silent	-1	Type 1	NM_001136114	100	57.447	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75.54	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	60.465	100	100	100	26.471	100	63.158	48.889	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	38.636	100	33.871	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:134386781_G_A	POMT1	10585	9	134386781	134386781	9q34.1	NM_001077366.1	NP_001070834.1	rs4740164	V188I	0.06	0.036	1	Missense	0	Type 1	NM_001136114	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.387	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	78.947	-	35.294	41.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134386890_G_A	POMT1	10585	9	134386890	134386890	9q34.1	NM_001136114.1	NP_001070834.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134386903_G_A	POMT1	10585	9	134386903	134386903	9q34.1	NM_001136114.1	NP_001070833.1	rs10901066	-	0.87	0.883	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74.684	100	100	95.652	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	60.606	100	100	100	-	100	64.815	58	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100	100	100	100	100	32	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:134387488_T_C	POMT1	10585	9	134387488	134387488	9q34.1	NM_001077366.1	NP_001070834.1	rs3739494	D232D	0.87	0.883	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136114	100	73.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	54.286	100	100	100	-	100	80.769	57.377	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	26.923	100	30.303	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:134390870_C_A	POMT1	10585	9	134390870	134390870	9q34.1	NM_001077366.1	NP_001070834.1	rs11243406	D294E	0.01	0.038	0	Missense	0.99	Type 1	NM_001136114	23.529	-	-	-	-	61.111	-	-	-	52.941	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	65.625	54.348	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134395574_G_A	POMT1	10585	9	134395574	134395574	9q34.1	NM_001136114.1	NP_009102.3	rs34954751	R447R	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134397464_C_T	POMT1	10585	9	134397464	134397464	9q34.1	NM_007171.3	NP_001129585.1	rs12115566	A502V	0.01	0.017	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001136114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134397540_C_T	POMT1	10585	9	134397540	134397540	9q34.1	NM_001136113.1	NP_001129585.1	rs146512619	Y527Y	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134397624_C_T	POMT1	10585	9	134397624	134397624	9q34.1	NM_001136114.1	NP_001070834.1	rs4740165	-	0.83	0.843	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60.87	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74.242	100	100	100	100	100	100	100	73.684	-	100	100	100	100	100	75.41	100	100	100	-	100	82.812	60.417	100	100	100	100	100	34.483	-	100	91.667	100	100	100	100	37.5	100	25.926	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:134400613_G_A	UCK1	83549	9	134400613	134400613	9q34.13	NM_031432.2	NP_001129426.1	rs75256366	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134401309_T_G	UCK1	83549	9	134401309	134401309	9q34.13	NM_001135954.1	NP_113620.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134401335_C_T	UCK1	83549	9	134401335	134401335	9q34.13	NM_001261451.1	NP_001248379.1	rs2296957	A180T	0.82	0.833	0	Missense	-1	Type 1	NM_001135954	100	58.065	100	100	100	100	100	100	100	98.592	99.333	70.968	100	100	100	100	100	100	98.98	63.717	-	100	100	100	100	100	59.821	100	100	100	-	100	75.926	54.054	100	100	98.319	100	100	20.755	-	100	100	100	100	100	100	28	100	-	100	100	100	100	98.413	100	100	100	100	100
chr9:134401335_C_A	UCK1	83549	9	134401335	134401335	9q34.13	NM_031432.2	NP_113620.1	rs2296957	A180S	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001135954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134405955_C_T	UCK1	83549	9	134405955	134405955	9q34.13	NM_001135954.1	NP_113620.1	-	L62L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135954	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134406071_C_G	UCK1	83549	9	134406071	134406071	9q34.13	NM_001261450.1	NP_001248379.1	rs7867616	E29Q	0.85	0.811	0.01	Missense	-1	Type 1	NM_001261451	40.741	100	100	100	100	100	100	64	100	100	60	100	55.556	100	36.364	100	100	-	78.571	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	-	100	100	100	100	100	100	53.846	100	60	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	70	100	100	100	-	-	36.364
chr9:134759444_C_G	MED27	9442	9	134759444	134759444	9q34.13	NM_001253881.1	NP_004260.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134769379_C_T	MED27	9442	9	134769379	134769379	9q34.13	NM_001253882.1	NP_004260.2	-	V192M	0	0	0	Missense	0.711	Type 2	NM_004269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:134952790_T_C	MED27	9442	9	134952790	134952790	9q34.13	NM_001253881.1	NP_001240811.1	rs4440729	-	0.98	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	34.783	100	100	100	98.81	100	100	100	100	73.585	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr9:135042245_G_A	NTNG2	84628	9	135042245	135042245	9q34	NM_032536.2	NP_115925.2	rs148958066	L9L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032536	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135073315_C_G	NTNG2	84628	9	135073315	135073315	9q34	NM_032536.2	NP_115925.2	rs11243664	-	0.4	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	57.143	46.154	-	42.857	100	66.667	77.273	-	100	-	28.571	80	-	-	57.895	-	-	100	100	-	-	100	100	-	66.667	-	-	100	100	100	100	100	-	81.818	50	-	-	100	-	-	100	-	30.769	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr9:135073390_C_T	NTNG2	84628	9	135073390	135073390	9q34	NM_032536.2	NP_115925.2	-	S84F	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_032536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135073796_C_A	NTNG2	84628	9	135073796	135073796	9q34	NM_032536.2	NP_115925.2	-	F219L	0	0	0.09	Missense	0.112	Type 2	NM_032536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135073877_C_T	NTNG2	84628	9	135073877	135073877	9q34	NM_032536.2	NP_115925.2	rs3824574	F246F	0.3	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032536	-	77.143	-	100	46	60.87	-	51.389	100	46.667	82.963	-	40	-	39.024	42.466	-	-	46.602	-	-	100	36.667	-	-	-	-	-	56.716	100	-	100	-	-	-	100	-	76.087	42.308	-	-	99.107	-	-	100	-	46.479	-	37.931	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50
chr9:135073967_C_T	NTNG2	84628	9	135073967	135073967	9q34	NM_032536.2	NP_115925.2	rs3739930	Y276Y	0.09	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:135102222_C_T	NTNG2	84628	9	135102222	135102222	9q34	NM_032536.2	NP_115925.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135102254_C_T	NTNG2	84628	9	135102254	135102254	9q34	NM_032536.2	NP_115925.2	rs2149171	H292H	0.56	0.606	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032536	-	100	-	-	-	100	-	100	100	58.824	58.333	100	100	50	100	36.364	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	41.176	-	68.421	-	-	-	71.429	62.5	100	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	100	-	62.5	75	-	-	-	100	-	-	-	100	100	50
chr9:135105944_G_A	NTNG2	84628	9	135105944	135105944	9q34	NM_032536.2	NP_115925.2	rs2274855	-	0.22	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	46.154	-	-	38.462	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135105964_A_G	NTNG2	84628	9	135105964	135105964	9q34	NM_032536.2	NP_115925.2	rs4962173	T346A	1	0.997	0.77	Missense	0.249	Type 1	NM_032536	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr9:135139826_T_C	SETX	23064	9	135139826	135139826	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs3739927	S2612G	0.16	0.075	0.26	Missense	0	Type 1	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135139901_T_C	SETX	23064	9	135139901	135139901	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs1056899	I2587V	0.51	0.45	1	Missense	0	Type 1	NM_015046	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	63.636	-	-	-	-	-	46.154	-	-	50	-	-	100	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-
chr9:135150616_T_C	SETX	23064	9	135150616	135150616	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs2296865	-	0.23	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	-	-	-	-	-	53.061	-	-	40.171	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	54.348	100	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:135150631_A_C	SETX	23064	9	135150631	135150631	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135150834_A_C	SETX	23064	9	135150834	135150834	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs2296866	-	0.06	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135152439_A_G	SETX	23064	9	135152439	135152439	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs17148873	-	0.08	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	18.333	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:135153668_C_T	SETX	23064	9	135153668	135153668	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs11243704	-	0.5	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	38.889	38.776	-	33.333	-	-	-	-	-	62.5	-	-	48.148	-	50	100	100	-	55.556	46.154	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.054	-	-	-	-	-	63.636	-	46.667	-	-	-	48.571	-	-	-	-	100	40
chr9:135158619_A_T	SETX	23064	9	135158619	135158619	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs2296873	-	0.15	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135158690_C_T	SETX	23064	9	135158690	135158690	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs34073320	G2169G	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015046	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135172412_A_G	SETX	23064	9	135172412	135172412	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs2296869	D1937D	0.41	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015046	-	45.455	-	-	-	-	-	53.571	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	62.5	-	78.049	100	-	-	-	-	42.857	-	82.353	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135173685_T_C	SETX	23064	9	135173685	135173685	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs2296871	T1855A	0.41	0.31	0.46	Missense	0	Type 1	NM_015046	-	36.667	-	-	-	-	-	68	-	-	25.62	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	61.111	-	62.5	100	-	-	-	-	52.381	-	66.667	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:135202065_T_C	SETX	23064	9	135202065	135202065	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	-	P1640P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135202176_A_G	SETX	23064	9	135202176	135202176	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	-	S1603S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135202230_A_C	SETX	23064	9	135202230	135202230	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs151237267	P1585P	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.788	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135202829_T_C	SETX	23064	9	135202829	135202829	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs543573	I1386V	0.59	0.691	0.64	Missense	0	Type 1	NM_015046	100	52.381	100	100	100	100	100	33.708	100	100	71.014	100	100	100	100	100	100	100	45.946	100	100	100	100	100	44.643	-	100	98.276	40.351	100	100	100	100	100	96.296	100	100	25.714	100	29.167	100	35.714	-	100	100	100	100	24.324	100	25.862	72.727	39.474	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:135203231_C_T	SETX	23064	9	135203231	135203231	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs1183768	G1252R	0.59	0.69	0.19	Missense	0.009	Type 1	NM_015046	100	65.957	100	100	100	100	100	33.333	100	100	59.176	100	100	100	100	100	100	100	41.748	100	100	100	100	100	36.364	-	100	100	28.333	100	100	100	100	100	100	100	100	22	100	19.231	100	30.357	-	100	100	100	100	25.714	100	24.675	66.667	21.951	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:135203352_A_G	SETX	23064	9	135203352	135203352	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	-	R1211R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135203409_A_C	SETX	23064	9	135203409	135203409	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs1185193	D1192E	0.66	0.79	0.04	Missense	0	Type 1	NM_015046	100	37.838	100	100	98.333	100	100	28.571	100	100	59.859	100	100	100	100	100	100	100	38.095	100	100	100	100	100	42.857	-	100	100	26.923	100	100	97.436	100	100	100	100	100	-	100	37.037	100	25.806	-	100	100	100	100	25	100	34.694	85.714	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:135203530_A_C	SETX	23064	9	135203530	135203530	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs3739922	F1152C	0.1	0.038	0.22	Missense	0.082	Type 1	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.757	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135203838_G_A	SETX	23064	9	135203838	135203838	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs3739921	H1049H	0.1	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015046	-	33.333	-	-	-	-	-	62.069	-	-	25.66	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.711	65.517	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:135204010_T_C	SETX	23064	9	135204010	135204010	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs61742937	K992R	0.01	0.012	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-
chr9:135204344_C_A	SETX	23064	9	135204344	135204344	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	-	E881X	0	0	0.19	Nonsense	0.55	Type 2	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135205006_G_C	SETX	23064	9	135205006	135205006	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs882709	A660G	0.21	0.115	0.03	Missense	0.514	Type 1	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.476	-	56.18	100	-	-	-	-	45.833	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135205853_A_C	SETX	23064	9	135205853	135205853	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	-	Y378D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:135206460_A_G	SETX	23064	9	135206460	135206460	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs9411449	Y359Y	0.65	0.772	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015046	100	57.143	100	100	100	100	-	35.294	100	100	58.696	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	35.714	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	57.143	100	32.143	-	100	100	100	100	55.556	-	-	66.667	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:135209939_T_G	SETX	23064	9	135209939	135209939	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135211861_T_C	SETX	23064	9	135211861	135211861	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	-	K180K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015046	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135211903_C_T	SETX	23064	9	135211903	135211903	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135224757_C_T	SETX	23064	9	135224757	135224757	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	rs79740039	R20H	0.01	0.007	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_015046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135224841_A_G	SETX	23064	9	135224841	135224841	9q34.13	NM_015046.5	NP_055861.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135263573_G_T	TTF1	7270	9	135263573	135263573	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	rs556386	I240I	0.91	0.907	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:135266160_T_A	TTF1	7270	9	135266160	135266160	9q34.13	NM_001205296.1	NP_001192225.1	-	E167D	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_001205296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:135267618_C_T	TTF1	7270	9	135267618	135267618	9q34.13	NM_001205296.1	NP_031370.2	rs150644972	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135273507_G_A	TTF1	7270	9	135273507	135273507	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	rs569288	-	0.74	0.761	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	100	100	100	100	100	36.667	100	100	100	85.714	100	100	100	100	100	100	37.037	100	100	100	100	-	100	100	100	33.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	54.545	100	37.5	100	-	100	100	-	100
chr9:135273518_C_T	TTF1	7270	9	135273518	135273518	9q34.13	NM_001205296.1	NP_001192225.1	rs13298007	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	33.333	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	48.387	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135273607_C_G	TTF1	7270	9	135273607	135273607	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	rs504525	L51L	0.74	0.761	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205296	100	32.258	100	100	100	100	100	36.667	100	100	97.368	92.647	100	100	100	100	100	100	56.25	97.619	100	100	100	33.333	100	100	100	43.182	21.212	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	36.364	100	42.466	100	-	100	100	-	100
chr9:135275436_T_C	TTF1	7270	9	135275436	135275436	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	-	E11G	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_001205296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135276896_C_T	TTF1	7270	9	135276896	135276896	9q34.13	NM_001205296.1	NP_001192225.1	-	R438Q	0	0.00028	0.6	Missense	0.01	Type 1	NM_007344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277000_A_G	TTF1	7270	9	135277000	135277000	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	rs146548922	S403S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277007_C_T	TTF1	7270	9	135277007	135277007	9q34.13	NM_001205296.1	NP_001192225.1	rs3739916	R401Q	0.04	0.05	0.34	Missense	0.002	Type 1	NM_007344	-	-	-	-	-	33.858	-	-	-	45.946	-	-	51.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	50.704	-	-	-	-	63.265	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277297_C_T	TTF1	7270	9	135277297	135277297	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	rs140776005	G304G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277341_C_A	TTF1	7270	9	135277341	135277341	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	rs8999	A290S	0.15	0.089	0.28	Missense	0.036	Type 1	NM_007344	-	48.649	-	-	-	-	-	49.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.849	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.657	-	55.405	-	53.571	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:135277467_T_C	TTF1	7270	9	135277467	135277467	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	-	T248A	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_007344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277471_G_A	TTF1	7270	9	135277471	135277471	9q34.13	NM_001205296.1	NP_031370.2	-	A246A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277472_G_A	TTF1	7270	9	135277472	135277472	9q34.13	NM_001205296.1	NP_001192225.1	-	A246V	0.001	0	0.1	Missense	0.036	Type 1	NM_007344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277477_T_A	TTF1	7270	9	135277477	135277477	9q34.13	NM_001205296.1	NP_031370.2	-	R244S	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_007344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277483_T_C	TTF1	7270	9	135277483	135277483	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	-	A242A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277484_G_A	TTF1	7270	9	135277484	135277484	9q34.13	NM_001205296.1	NP_001192225.1	-	A242V	0	0	0.01	Missense	0.036	Type 2	NM_007344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277489_C_T	TTF1	7270	9	135277489	135277489	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	rs143824332	S240S	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007344	29.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277509_G_A	TTF1	7270	9	135277509	135277509	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	rs150653192	L234L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007344	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277512_T_C	TTF1	7270	9	135277512	135277512	9q34.13	NM_001205296.1	NP_001192225.1	rs139778644	T233A	0	0.00046	1	Missense	0.14	Type 1	NM_007344	30.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277517_T_A	TTF1	7270	9	135277517	135277517	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	rs149786894	Y231F	0	0.00028	0.6	Missense	0.187	Type 1	NM_007344	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277523_C_T	TTF1	7270	9	135277523	135277523	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	rs147341865	R229Q	0.004	0.004	0.37	Missense	0	Type 1	NM_007344	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277527_T_G	TTF1	7270	9	135277527	135277527	9q34.13	NM_001205296.1	NP_031370.2	rs144536759	N228H	0	0	0.32	Missense	0.302	Type 2	NM_007344	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135277529_C_T	TTF1	7270	9	135277529	135277529	9q34.13	NM_001205296.1	NP_031370.2	rs146633572	S227N	0	0	0.31	Missense	0.007	Type 2	NM_007344	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135278147_T_C	TTF1	7270	9	135278147	135278147	9q34.13	NM_007344.3	NP_001192225.1	-	K21R	0	0	0.02	Missense	0.08	Type 2	NM_007344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135285802_G_A	CFAP77	389799	9	135285802	135285802	9q34.13	NM_207417.1	NP_997300.1	rs111465967	E48E	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135285839_C_T	CFAP77	389799	9	135285839	135285839	9q34.13	NM_207417.1	NP_997300.1	-	P61S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_207417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135374076_C_T	CFAP77	389799	9	135374076	135374076	9q34.13	NM_207417.1	NP_997300.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135374764_G_A	CFAP77	389799	9	135374764	135374764	9q34.13	NM_207417.1	NP_997300.1	rs7047726	G137R	0.19	0.087	0.07	Missense	0.995	Type 1	NM_207417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135374898_T_C	CFAP77	389799	9	135374898	135374898	9q34.13	NM_207417.1	NP_997300.1	rs562350	N181N	0.67	0.624	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207417	-	100	-	-	52.273	28	100	-	100	43.75	87.234	100	-	-	59.375	36.585	100	-	48.276	82.759	-	33.333	60.377	70.588	-	100	26.471	100	63.636	64.706	-	100	-	27.778	100	100	-	65	-	100	-	51.429	100	71.429	-	-	62.069	-	47.059	-	-	88.889	100	100	100	100	-	-	-	66.667
chr9:135413085_A_C	CFAP77	389799	9	135413085	135413085	9q34.13	NM_207417.1	NP_997300.1	rs34650498	K244Q	0.03	0.055	0.43	Missense	0.968	Type 1	NM_207417	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	25.714	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:135418329_A_G	CFAP77	389799	9	135418329	135418329	9q34.13	NM_207417.1	NP_997300.1	rs56229164	-	0.11	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135447728_A_G	CFAP77	389799	9	135447728	135447728	9q34.13	NM_207417.1	NP_997300.1	rs72767844	-	0.05	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	60.87
chr9:135447735_A_G	CFAP77	389799	9	135447735	135447735	9q34.13	NM_207417.1	NP_997300.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135447756_T_G	CFAP77	389799	9	135447756	135447756	9q34.13	NM_207417.1	NP_997300.1	rs115120198	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135458348_G_A	BARHL1	56751	9	135458348	135458348	9q34	NM_020064.3	NP_064448.1	-	G55E	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_020064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135458370_G_A	BARHL1	56751	9	135458370	135458370	9q34	NM_020064.3	NP_064448.1	-	G62G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135470227_G_C	DDX31	64794	9	135470227	135470227	9q34.13	NM_138620.1	NP_619526.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135470414_T_C	DDX31	64794	9	135470414	135470414	9q34.13	NM_138620.1	NP_619526.1	rs306547	I799V	0.8	0.806	1	Missense	0	Type 1	NM_022779	100	61.538	100	100	100	29.787	-	100	100	40.741	56.044	96.774	100	100	100	55.208	100	-	46.667	98.077	97.917	100	100	100	100	-	100	100	39.394	100	72.222	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	40.625	63.158	100	61.111	21.875	100	-	100	-	-	100	100	100	100
chr9:135470473_C_T	DDX31	64794	9	135470473	135470473	9q34.13	NM_022779.7	NP_619526.1	rs35447016	S779N	0.01	0.006	0.24	Missense	0.486	Type 1	NM_022779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:135521256_C_T	DDX31	64794	9	135521256	135521256	9q34.13	NM_022779.7	NP_619526.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135521303_C_T	DDX31	64794	9	135521303	135521303	9q34.13	NM_138620.1	NP_619526.1	rs306537	L558L	0.09	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135521380_T_C	DDX31	64794	9	135521380	135521380	9q34.13	NM_138620.1	NP_619526.1	-	T533A	0	0	0.6	Missense	0.137	Type 2	NM_022779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135522272_T_C	DDX31	64794	9	135522272	135522272	9q34.13	NM_138620.1	NP_619526.1	rs35140383	T486A	0.01	0.016	0.16	Missense	0.028	Type 1	NM_022779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135522402_A_G	DDX31	64794	9	135522402	135522402	9q34.13	NM_138620.1	NP_619526.1	-	S442S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.349
chr9:135523679_G_T	DDX31	64794	9	135523679	135523679	9q34.13	NM_022779.7	NP_073616.6	-	I393I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:135527799_G_C	DDX31	64794	9	135527799	135527799	9q34.13	NM_138620.1	NP_619526.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135537950_C_T	DDX31	64794	9	135537950	135537950	9q34.13	NM_138620.1	NP_619526.1	-	A175T	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_022779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135538004_G_C	DDX31	64794	9	135538004	135538004	9q34.13	NM_138620.1	NP_619526.1	-	L157V	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_022779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135538016_C_T	DDX31	64794	9	135538016	135538016	9q34.13	NM_138620.1	NP_619526.1	rs17402080	E153K	0.01	0.01	0.29	Missense	0.002	Type 1	NM_022779	-	-	100	-	40.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135538050_C_T	DDX31	64794	9	135538050	135538050	9q34.13	NM_138620.1	NP_619526.1	rs35918594	A141A	0.05	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022779	-	-	-	-	-	60.526	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:135546255_G_A	GTF3C4	9329	9	135546255	135546255	9q34.13	NM_012204.2	NP_036336.2	rs140834695	E90E	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135553476_C_T	GTF3C4	9329	9	135553476	135553476	9q34.13	NM_012204.2	NP_036336.2	-	A157V	0	0	0.39	Missense	0.003	Type 2	NM_012204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135553706_G_A	GTF3C4	9329	9	135553706	135553706	9q34.13	NM_012204.2	NP_036336.2	rs146657712	G234R	0.004	0.006	0.68	Missense	0.013	Type 1	NM_012204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135554039_G_A	GTF3C4	9329	9	135554039	135554039	9q34.13	NM_012204.2	NP_036336.2	-	V345I	0	0	0.09	Missense	0.92	Type 2	NM_012204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135554520_A_G	GTF3C4	9329	9	135554520	135554520	9q34.13	NM_012204.2	NP_036336.2	rs142926692	N505S	0.001	0.002	0.38	Missense	0.73	Type 1	NM_012204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135554566_G_A	GTF3C4	9329	9	135554566	135554566	9q34.13	NM_012204.2	NP_036336.2	rs371169	E520E	0.51	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012204	-	54.167	100	-	100	29.545	-	-	100	46.429	43.902	-	-	50	100	-	100	-	-	28.947	-	-	54.545	36.842	-	-	42.857	100	-	81.25	72.727	100	-	35.135	-	-	-	-	100	100	100	-	-	35.714	-	-	-	-	100	-	-	63.636	-	100	-	-	100	-	100	100
chr9:135601354_T_C	AK8	158067	9	135601354	135601354	9q34.13	NM_152572.2	NP_689785.1	rs396819	-	0.65	0.634	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	100	100	-	51.724	72	70	100	-	-	23.404	18.75	100	100	-	64.444	-	100	100	51.724	100	100	31.25	52.941	35	-	-	58.824	100	-	-	-	-	-	100	100	-	41.667	-	61.538	100	53.125	100	-	100	-	100	-	44.444	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-
chr9:135601367_G_C	AK8	158067	9	135601367	135601367	9q34.13	NM_152572.2	NP_689785.1	rs396801	-	0.63	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.174	100	100	-	52.174	75	-	100	-	-	18.919	24.138	100	100	-	60.465	-	-	100	35	100	100	33.333	61.538	35.294	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	100	100	-	38.095	-	-	-	51.724	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-
chr9:135602909_C_A	AK8	158067	9	135602909	135602909	9q34.13	NM_152572.2	NP_689785.1	rs139630914	L378L	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152572	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135668043_G_A	AK8	158067	9	135668043	135668043	9q34.13	NM_152572.2	NP_689785.1	rs140084214	R367C	0.001	0.00038	0.05	Missense	0.107	Type 1	NM_152572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135730257_T_C	AK8	158067	9	135730257	135730257	9q34.13	NM_152572.2	NP_689785.1	rs17407084	D130G	0.02	0.034	0	Missense	0.998	Type 1	NM_152572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:135730319_G_A	AK8	158067	9	135730319	135730319	9q34.13	NM_152572.2	NP_689785.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135753629_A_G	AK8	158067	9	135753629	135753629	9q34.13	NM_152572.2	NP_689785.1	rs2231400	I5T	0.1	0.135	0.5	Missense	0	Type 1	NM_152572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:135763663_*_-C	C9orf9	11092	9	135763663	135763663	9q34	NM_018956.3	NP_061829.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135763671_C_A	C9orf9	11092	9	135763671	135763671	9q34	NM_018956.3	NP_061829.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135763743_C_T	C9orf9	11092	9	135763743	135763743	9q34	NM_018956.3	NP_061829.3	-	V138V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135763808_G_A	C9orf9	11092	9	135763808	135763808	9q34	NM_018956.3	NP_061829.3	-	R160H	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_018956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135763816_C_T	C9orf9	11092	9	135763816	135763816	9q34	NM_018956.3	NP_061829.3	rs2073869	L163L	0.21	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018956	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	76	45.455	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	100	-	71.429	100	57.692	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:135771633_C_T	TSC1	7248	9	135771633	135771633	9q34	NM_001162427.1	NP_000359.1	-	E1111K	0	0	0.14	Missense	0.665	Type 2	NM_001162427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135772184_C_G	TSC1	7248	9	135772184	135772184	9q34	NM_001162426.1	NP_000359.1	-	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135772717_G_A	TSC1	7248	9	135772717	135772717	9q34	NM_001162427.1	NP_001155899.1	-	A892A	0.07	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135776207_C_T	TSC1	7248	9	135776207	135776207	9q34	NM_001162426.1	NP_000359.1	-	S789S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001162427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135777055_G_A	TSC1	7248	9	135777055	135777055	9q34	NM_001162426.1	NP_000359.1	-	A757V	0	0	0.19	Missense	0.761	Type 2	NM_001162427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135778021_C_T	TSC1	7248	9	135778021	135778021	9q34	NM_001162427.1	NP_000359.1	-	E737K	0	0	0.19	Missense	0.831	Type 2	NM_001162427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135779129_C_T	TSC1	7248	9	135779129	135779129	9q34	NM_001162427.1	NP_001155898.1	-	R655H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001162427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135779176_G_T	TSC1	7248	9	135779176	135779176	9q34	NM_001162427.1	NP_000359.1	-	T639T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001162427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135781344_C_A	TSC1	7248	9	135781344	135781344	9q34	NM_001162427.1	NP_000359.1	-	D490Y	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001162427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135781539_G_C	TSC1	7248	9	135781539	135781539	9q34	NM_001162426.1	NP_000359.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	73.333	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135782112_C_T	TSC1	7248	9	135782112	135782112	9q34	NM_001162427.1	NP_001155898.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135782221_T_C	TSC1	7248	9	135782221	135782221	9q34	NM_000368.4	NP_000359.1	-	E394E	0.14	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	75	-	-	25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135786112_T_C	TSC1	7248	9	135786112	135786112	9q34	NM_000368.4	NP_000359.1	-	-	0.14	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	46.875	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:135786904_A_G	TSC1	7248	9	135786904	135786904	9q34	NM_001162427.1	NP_001155899.1	-	M271T	0.14	0.167	0.64	Missense	0	Type 1	NM_001162427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	67.5	-	-	43.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:135796804_C_T	TSC1	7248	9	135796804	135796804	9q34	NM_001162427.1	NP_001155899.1	-	R177Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001162427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135862632_C_T	GFI1B	8328	9	135862632	135862632	9q34.13	NM_004188.4	NP_004179.3	rs633153	-	0.47	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	37.5	100	-	100	100	-	-	100	100	73.529	-	100	-	61.111	-	-	100	40	100	-	76.923	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	54.545	100	-	100	46.154	-	-	-	-	44.444	66.667	54.545	50	100	50	100	55	-	-	100	-	100	100
chr9:135862813_C_T	GFI1B	8328	9	135862813	135862813	9q34.13	NM_004188.4	NP_004179.3	rs11793702	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135864436_C_G	GFI1B	8328	9	135864436	135864436	9q34.13	NM_004188.4	NP_001128503.1	rs60757417	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr9:135864513_C_T	GFI1B	8328	9	135864513	135864513	9q34.13	NM_004188.4	NP_004179.3	rs150813342	F192F	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135865157_G_A	GFI1B	8328	9	135865157	135865157	9q34.13	NM_004188.4	NP_004179.3	-	G180D	0	0	0.01	Missense	0.576	Type 2	NM_001135031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135865224_C_T	GFI1B	8328	9	135865224	135865224	9q34.13	NM_004188.4	NP_004179.3	-	Y202Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:135919199_G_A	GTF3C5	9328	9	135919199	135919199	9q34	NM_001122823.1	NP_036219.2	rs139422900	R153Q	0	0.001	0.04	Missense	0.008	Type 1	NM_001122823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135919278_G_T	GTF3C5	9328	9	135919278	135919278	9q34	NM_012087.3	NP_001116295.1	rs36017796	P179P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135931396_C_T	GTF3C5	9328	9	135931396	135931396	9q34	NM_012087.3	NP_036219.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135931485_C_T	GTF3C5	9328	9	135931485	135931485	9q34	NM_001122823.1	NP_036219.2	rs187879215	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135932207_G_T	GTF3C5	9328	9	135932207	135932207	9q34	NM_001122823.1	NP_036219.2	-	R435R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135933207_T_C	GTF3C5	9328	9	135933207	135933207	9q34	NM_012087.3	NP_001116295.1	-	F467S	0	0	0.07	Missense	0.058	Type 2	NM_012087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135974079_G_C	RALGDS	5900	9	135974079	135974079	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	rs1062356	L825L	0.82	0.852	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042368	100	25	100	100	100	38.983	45.161	100	100	100	100	74.419	100	33.333	38.889	100	44.828	100	100	24.096	100	100	100	46.939	100	100	23.438	100	100	100	100	100	-	41.892	100	100	100	100	100	100	100	61.053	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	43.75
chr9:135974100_G_A	RALGDS	5900	9	135974100	135974100	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	rs886017	T818T	0.47	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042368	100	-	-	100	-	30.508	50	27.848	-	43.636	-	77.778	50	-	-	69.091	-	-	47.368	21.951	100	35.556	46.377	46.939	100	-	19.672	-	24.444	100	100	-	17.143	37.5	100	-	-	29.167	52.778	96.667	-	69.369	-	61.905	-	-	38.356	-	100	-	100	38.095	-	35.294	-	-	-	-	-	54.688
chr9:135976940_G_A	RALGDS	5900	9	135976940	135976940	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	rs150606269	D752D	0.004	0.013	0	Silent	-1	Type 1	NM_001042368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135977366_T_G	RALGDS	5900	9	135977366	135977366	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	rs34170541	I669L	0.02	0.021	0.08	Missense	0.161	Type 1	NM_001042368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135978153_G_C	RALGDS	5900	9	135978153	135978153	9q34.3	NM_006266.3	NP_006257.1	rs694881	-	0.73	0.701	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	75	-	100	-	62.5	-	35.714	100	100	100	89.474	40	52.941	40	-	29.412	-	36.364	-	100	38.462	100	100	91.667	-	100	85.714	30.769	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	37.5	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100
chr9:135978679_A_C	RALGDS	5900	9	135978679	135978679	9q34.3	NM_006266.3	NP_006257.1	rs150923157	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135982077_C_A	RALGDS	5900	9	135982077	135982077	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	-	S436I	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_001042368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135982088_A_C	RALGDS	5900	9	135982088	135982088	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	rs2073822	S432S	0.23	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042368	-	-	100	-	100	32.258	-	45	-	-	-	-	40	61.111	41.176	98.039	48.387	-	52	100	-	40.741	-	-	-	100	-	41.667	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	50	100	-	100	-	30.769	100	-	-	60	100	-	100	-
chr9:135982493_C_T	RALGDS	5900	9	135982493	135982493	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	rs45487303	E409E	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135983408_A_G	RALGDS	5900	9	135983408	135983408	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	rs142772650	D333D	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135983504_T_C	RALGDS	5900	9	135983504	135983504	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	rs2285375	A301A	0.3	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042368	-	31.481	100	-	100	37.5	-	59.542	-	-	-	-	44.304	44.048	35.652	99.394	43.023	-	44.526	99.065	-	41.27	-	-	-	100	-	45.714	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	55.238	48.837	-	69.565	-	33.333	100	-	-	93.478	100	-	100	-
chr9:135983544_G_C	RALGDS	5900	9	135983544	135983544	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	rs144981096	P288R	0	0.00037	0	Missense	0.971	Type 1	NM_001042368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135984085_C_T	RALGDS	5900	9	135984085	135984085	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	rs34431085	S196S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:135985796_C_T	RALGDS	5900	9	135985796	135985796	9q34.3	NM_006266.3	NP_001035827.1	rs3761824	V70V	0.23	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042368	63.953	56.667	-	-	-	-	-	-	100	100	98.649	71.831	-	-	-	-	-	100	52	-	-	59.459	100	-	53.846	-	66.667	40	-	-	75	100	74.359	54.717	100	100	-	100	40	35.294	-	63.158	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	52.5
chr9:136029045_G_A	GBGT1	26301	9	136029045	136029045	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs62638709	D321D	0.02	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136029138_G_A	GBGT1	26301	9	136029138	136029138	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs35902535	G290G	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021996	-	46.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	51.852	47.826	-	33.333	-	50	-	-	-	25.926	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136029402_G_A	GBGT1	26301	9	136029402	136029402	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	-	L202L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136029520_C_T	GBGT1	26301	9	136029520	136029520	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs41297225	R163Q	0.001	0.001	-1	Missense	1	Type 1	NM_021996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136029645_G_T	GBGT1	26301	9	136029645	136029645	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs35898523	Y121X	0.05	0.062	-1	Nonsense	0.592	Type 1	NM_021996	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	53.488	-	51.852	69.565	-	25.862	-	58.537	-	-	-	17.778	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136030573_G_A	GBGT1	26301	9	136030573	136030573	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs35039208	A117A	0.01	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	43.939	-	-	-	66.667	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136030592_A_G	GBGT1	26301	9	136030592	136030592	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs138467094	I111T	0.001	0.00019	0	Missense	0.995	Type 1	NM_021996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136030651_G_A	GBGT1	26301	9	136030651	136030651	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs149262357	S91S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136031315_T_C	GBGT1	26301	9	136031315	136031315	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs117595304	Y66C	0.001	0.003	0	Missense	0.991	Type 1	NM_021996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136031346_A_G	GBGT1	26301	9	136031346	136031346	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs2073927	-	0.6	0.574	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.25	-	-	100	100	-	100	-	100	35.849	82.558	27.059	-	39.535	64.706	100	-	-	100	100	-	-	38.889	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	55.172	100	66.667	-	63.953	100	57.143	100	100	46.154	-	44.118	-	-	100	100	100	100	100	100	100	98.99	37.143
chr9:136031370_G_A	GBGT1	26301	9	136031370	136031370	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs35906929	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136036936_G_A	GBGT1	26301	9	136036936	136036936	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs35718173	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136037742_G_A	GBGT1	26301	9	136037742	136037742	9q34.13-q34.3	NM_021996.4	NP_068836.2	rs2073924	L20F	0.31	0.22	0.01	Missense	0.5	Type 1	NM_021996	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	50	31.034	29.412	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	44.444	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	100	51.351	-	-	-	-	-	-
chr9:136198819_C_T	SURF6	6838	9	136198819	136198819	9q34.2	NM_006753.4	NP_006744.2	-	R324R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136198932_G_C	SURF6	6838	9	136198932	136198932	9q34.2	NM_006753.4	NP_006744.2	rs140866414	R287G	0.002	0.004	0.26	Missense	0.82	Type 1	NM_006753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136199466_G_A	SURF6	6838	9	136199466	136199466	9q34.2	NM_006753.4	NP_006744.2	rs886089	T175M	0.27	0.257	0.08	Missense	0.017	Type 1	NM_006753	-	41.176	-	-	44.828	-	42.857	58.065	-	100	28	-	-	100	41.176	-	-	-	42.308	100	-	-	-	100	-	100	-	-	70	-	-	100	-	-	-	-	-	77.778	71.429	-	-	42.105	-	-	-	-	-	41.176	55.556	60	-	100	-	57.576	-	-	-	-	-	-
chr9:136199503_G_A	SURF6	6838	9	136199503	136199503	9q34.2	NM_006753.4	NP_006744.2	rs886090	R163W	0.27	0.257	0.02	Missense	0.942	Type 1	NM_006753	-	41.667	-	-	44.444	-	58.333	40.476	-	100	26.562	-	-	100	42.105	-	-	-	45.238	100	-	-	-	100	-	100	-	-	62.5	-	100	100	-	-	-	-	-	75	80	-	-	34.615	-	100	-	-	-	35.294	54.545	76.19	-	100	-	55.882	-	-	-	-	-	-
chr9:136201378_G_T	SURF6	6838	9	136201378	136201378	9q34.2	NM_006753.4	NP_006744.2	-	Q52K	0	0	0.8	Missense	0.955	Type 2	NM_006753	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136208442_C_T	MED22	6837	9	136208442	136208442	9q34.2	NM_181491.1	NP_852468.1	rs78711238	A172A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136211153_G_C	MED22	6837	9	136211153	136211153	9q34.2	NM_181491.1	NP_852468.1	-	S80S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136213445_C_T	MED22	6837	9	136213445	136213445	9q34.2	NM_181491.1	NP_852468.1	-	D25N	0	0	0	Missense	0.583	Type 2	NM_133640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136213521_T_C	MED22	6837	9	136213521	136213521	9q34.2	NM_133640.3	NP_598395.1	rs616836	-	0.69	0.696	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	28.169	-	100	100	35.714	100	-	58.537	100	-	33.333	100	100	-	33.333	100	100	100	46.875	-	96.552	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	40	30.769	-	-	100	-	100	30.952	100	100	100	100	100	100
chr9:136215098_G_A	RPL7A	6130	9	136215098	136215098	9q34	NM_000972.2	NP_000963.1	rs146152905	-	0.004	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136216882_G_A	RPL7A	6130	9	136216882	136216882	9q34	NM_000972.2	NP_000963.1	rs7700	T130T	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000972	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-
chr9:136216929_G_A	RPL7A	6130	9	136216929	136216929	9q34	NM_000972.2	NP_000963.1	rs41313873	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136217869_C_G	RPL7A	6130	9	136217869	136217869	9q34	NM_000972.2	NP_000963.1	-	G213G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136219536_C_T	SURF1	6834	9	136219536	136219536	9q34.2	NM_003172.2	NP_003163.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136219564_G_C	SURF1	6834	9	136219564	136219564	9q34.2	NM_003172.2	NP_003163.1	rs28715079	T191T	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136220692_C_T	SURF1	6834	9	136220692	136220692	9q34.2	NM_003172.2	NP_003163.1	-	V143I	0	0	0.11	Missense	0.009	Type 2	NM_003172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136221515_C_T	SURF1	6834	9	136221515	136221515	9q34.2	NM_003172.2	NP_003163.1	-	D108N	0	0	0.08	Missense	0.331	Type 2	NM_003172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136221557_A_G	SURF1	6834	9	136221557	136221557	9q34.2	NM_003172.2	NP_003163.1	rs28615629	L94L	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136227017_G_A	SURF2	6835	9	136227017	136227017	9q34.2	NM_017503.4	NP_059973.4	rs2296809	-	0.08	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70.833	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	100	-	-	-	100	-	46.667	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	32.143	-	61.538	33.333	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr9:136227019_G_C	SURF2	6835	9	136227019	136227019	9q34.2	NM_017503.4	NP_059973.4	rs56677055	-	0.11	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	32.653	-	85.714	-	-	-	-
chr9:136227260_A_G	SURF2	6835	9	136227260	136227260	9q34.2	NM_017503.4	NP_059973.4	rs12763	S213G	0.69	0.681	0.63	Missense	0	Type 1	NM_017503	33.333	40.909	100	100	49.689	100	61.538	69.231	100	-	57.143	100	100	-	54.839	98.718	100	100	52.727	-	100	100	100	-	100	-	100	100	40	57.692	-	-	100	100	100	100	100	-	66.667	100	100	100	100	-	100	100	37.778	60	66.667	30.435	100	-	100	43.182	100	100	100	100	100	100
chr9:136227304_C_T	SURF2	6835	9	136227304	136227304	9q34.2	NM_017503.4	NP_059973.4	rs74713084	R227R	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:136228006_G_A	SURF2	6835	9	136228006	136228006	9q34.2	NM_017503.4	NP_059973.4	rs34939258	Q254Q	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017503	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr9:136228007_C_T	SURF2	6835	9	136228007	136228007	9q34.2	NM_017503.4	NP_059973.4	rs61751475	P255S	0.01	0.021	0.73	Missense	0.196	Type 1	NM_017503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136231698_G_A	SURF4	6836	9	136231698	136231698	9q34.2	NM_033161.2	NP_149351.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136234124_A_G	SURF4	6836	9	136234124	136234124	9q34.2	NM_033161.2	NP_149351.1	rs1179033	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:136245903_A_G	STKLD1	169436	9	136245903	136245903	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs7852803	-	0.1	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	47.917	-	100	-	-	-	-
chr9:136253305_G_A	STKLD1	169436	9	136253305	136253305	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	-	R123R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136256560_C_T	STKLD1	169436	9	136256560	136256560	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	-	R191C	0	0	0	Missense	0.673	Type 2	NM_153710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136259427_G_A	STKLD1	169436	9	136259427	136259427	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	-	R198H	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_153710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136260696_G_C	STKLD1	169436	9	136260696	136260696	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs41306714	-	0.28	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	31.579	-	-	46.667	-	61.538	28.571	-	100	32	-	-	100	38.235	-	-	-	34.483	97.561	-	-	-	100	-	100	-	-	53.125	41.935	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333	50	-	73.529	-	100	-	51.515	-	-	-	-	-	-
chr9:136260721_G_A	STKLD1	169436	9	136260721	136260721	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs41297211	-	0.1	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	61.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	36.264	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	46.053	-	100	-	-	-	-
chr9:136260761_G_A	STKLD1	169436	9	136260761	136260761	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	-	R246H	0	0	0.01	Missense	0.186	Type 2	NM_153710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136262440_A_G	STKLD1	169436	9	136262440	136262440	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136266867_C_T	STKLD1	169436	9	136266867	136266867	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	-	A400V	0.001	0	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_153710	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136268038_C_T	STKLD1	169436	9	136268038	136268038	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs3124748	N457N	0.43	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153710	34.783	-	-	100	36.364	-	-	56.25	-	-	-	100	100	-	-	30.435	-	-	36.842	-	100	33.333	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	100	-	100	-	-	100	-	35.714	-	-	100	100	33.333	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100
chr9:136268084_A_G	STKLD1	169436	9	136268084	136268084	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs3124747	K473E	0.49	0.572	1	Missense	0	Type 1	NM_153710	100	100	100	-	61.538	37.5	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706	100	100	100	-	100	100	100	75	-	100	100	-	-	41.667	55.556	-	-	100	100	100	-	-	35.714	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:136268897_G_A	STKLD1	169436	9	136268897	136268897	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs36079470	A516A	0.03	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153710	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136268912_A_G	STKLD1	169436	9	136268912	136268912	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs28510482	A521A	0.15	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153710	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-
chr9:136268952_G_T	STKLD1	169436	9	136268952	136268952	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs33919837	G535C	0.04	0.061	0	Missense	0.989	Type 1	NM_153710	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-
chr9:136268962_G_A	STKLD1	169436	9	136268962	136268962	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs28714280	-	0.14	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-
chr9:136269143_G_A	STKLD1	169436	9	136269143	136269143	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs17150554	R568Q	0.04	0.062	0.06	Missense	0.993	Type 1	NM_153710	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr9:136270070_A_G	STKLD1	169436	9	136270070	136270070	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs35348753	-	0.09	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	96.774	-	-	-	-	-	100	-	81.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	100	-	-	-	-
chr9:136270341_A_G	STKLD1	169436	9	136270341	136270341	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs28449682	-	0.08	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:136270342_C_T	STKLD1	169436	9	136270342	136270342	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs28641858	-	0.09	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:136270538_T_G	STKLD1	169436	9	136270538	136270538	9q34.2	NM_153710.3	NP_714921.3	rs41302673	L679R	0.05	0.07	0	Missense	0.26	Type 1	NM_153710	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:136273902_C_T	REXO4	57109	9	136273902	136273902	9q34.2	NM_020385.2	NP_065118.2	rs28711662	S355N	0.001	0.006	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_020385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136276189_T_C	REXO4	57109	9	136276189	136276189	9q34.2	NM_020385.2	NP_065118.2	rs28497215	E305E	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136277854_G_A	REXO4	57109	9	136277854	136277854	9q34.2	NM_020385.2	NP_065118.2	rs2285488	-	0.09	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	-	100	-	-	37.5	-	68	100	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	36.842	-	-	100	-	-	-	-	-	23.81	-	-	69.444	-	-	-	-	-	62.5
chr9:136278050_C_A	REXO4	57109	9	136278050	136278050	9q34.2	NM_020385.2	NP_065118.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136279935_C_T	REXO4	57109	9	136279935	136279935	9q34.2	NM_020385.2	NP_065118.2	rs6597630	R141K	0.09	0.12	0.01	Missense	0	Type 1	NM_020385	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	46.575	-	100	-	-	-	-
chr9:136287582_C_T	ADAMTS13	11093	9	136287582	136287582	9q34	NM_139027.3	NP_620595.1	rs34024143	R7W	0.07	0.099	0	Missense	0	Type 1	NM_139025	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	36.364	-	-	-	47.368	-	-	37.5	-	-	53.571	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	37.037	-	-	100	-	-	-
chr9:136289374_T_C	ADAMTS13	11093	9	136289374	136289374	9q34	NM_139025.3	NP_620595.1	rs2285489	-	0.73	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.07	52.381	100	100	46.883	100	46.269	59.375	100	-	46.816	100	100	-	50.877	100	100	100	48.951	-	100	100	100	-	100	-	26.484	100	29.885	45.833	-	-	21.212	43.103	100	100	100	-	58.824	100	100	100	100	-	100	100	44.509	29.31	47.458	28.125	100	28.846	100	53.425	100	100	100	100	100	100
chr9:136289393_G_A	ADAMTS13	11093	9	136289393	136289393	9q34	NM_139025.3	NP_620595.1	rs35194094	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	44.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr9:136289423_C_T	ADAMTS13	11093	9	136289423	136289423	9q34	NM_139026.3	NP_620595.1	rs35410697	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136290672_G_A	ADAMTS13	11093	9	136290672	136290672	9q34	NM_139027.3	NP_620595.1	rs28571612	P118P	0.03	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139025	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-
chr9:136290678_G_A	ADAMTS13	11093	9	136290678	136290678	9q34	NM_139025.3	NP_620596.2	-	L120L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136291063_C_T	ADAMTS13	11093	9	136291063	136291063	9q34	NM_139026.3	NP_620595.1	rs3118667	A140A	0.6	0.517	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139025	62.5	64.706	100	100	50.971	51.351	43.333	-	100	-	71.186	100	100	-	45.679	100	100	100	47.475	-	100	38.806	100	-	100	-	100	-	-	66.667	60	-	100	100	100	100	-	39.216	36.667	55.556	100	100	100	-	-	100	43.59	21.951	58.333	31.579	100	36.364	100	54.545	100	100	100	100	100	39.535
chr9:136291286_G_A	ADAMTS13	11093	9	136291286	136291286	9q34	NM_139025.3	NP_620594.1	rs36218903	-	0.003	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.553	-	-	-	-	-	-	69.307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136291361_C_T	ADAMTS13	11093	9	136291361	136291361	9q34	NM_139026.3	NP_620595.1	rs34054981	G194G	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139025	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.54	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr9:136291469_T_G	ADAMTS13	11093	9	136291469	136291469	9q34	NM_139025.3	NP_620595.1	rs36219245	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	47.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-
chr9:136295232_C_T	ADAMTS13	11093	9	136295232	136295232	9q34	NM_139026.3	NP_620595.1	rs28729234	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr9:136301982_C_G	ADAMTS13	11093	9	136301982	136301982	9q34	NM_139027.3	NP_620595.1	rs2301612	Q448E	0.27	0.297	1	Missense	0	Type 1	NM_139025	-	-	100	-	47.059	-	-	-	-	100	81.25	-	-	100	27.273	-	-	-	50	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	41.667	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:136302014_G_A	ADAMTS13	11093	9	136302014	136302014	9q34	NM_139026.3	NP_620595.1	-	L458L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136302972_C_T	ADAMTS13	11093	9	136302972	136302972	9q34	NM_139025.3	NP_620594.1	-	P513P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	21.739	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136304497_A_G	ADAMTS13	11093	9	136304497	136304497	9q34	NM_139027.3	NP_620595.1	rs3124768	T572T	0.53	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139025	68.182	66.667	-	100	53.226	58.333	39.394	-	-	-	22.222	100	100	-	55.932	100	100	100	40.206	-	100	-	100	-	51.282	-	100	-	-	59.459	67.568	-	100	100	100	100	-	-	47.619	77.143	100	69.061	100	-	-	100	45.283	24.39	41.818	34.043	75.385	32.558	100	-	100	100	100	100	100	43.662
chr9:136305439_G_A	ADAMTS13	11093	9	136305439	136305439	9q34	NM_139025.3	NP_620595.1	rs2073932	-	0.52	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.435	56.41	-	100	47.857	56.897	40.541	-	-	-	-	100	100	-	51.515	100	98.551	100	45.679	-	99.065	-	100	-	46.809	-	100	-	-	45.455	96	-	100	100	100	98.958	-	20	43.478	65	100	64.407	100	-	-	100	40.217	28.889	38.095	37.778	60.417	46.429	100	-	100	100	100	100	100	41.509
chr9:136305530_C_G	ADAMTS13	11093	9	136305530	136305530	9q34	NM_139025.3	NP_620595.1	rs28647808	P618A	0.04	0.063	0	Missense	0.998	Type 1	NM_139025	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	48.305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.866	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	41.414	-	-	-	-	-	-
chr9:136307639_G_A	ADAMTS13	11093	9	136307639	136307639	9q34	NM_139026.3	NP_620595.1	-	S696S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136307686_C_T	ADAMTS13	11093	9	136307686	136307686	9q34	NM_139025.3	NP_620595.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:136307825_C_T	ADAMTS13	11093	9	136307825	136307825	9q34	NM_139025.3	NP_620594.1	rs41314453	A732V	0.01	0.011	0.2	Missense	0.068	Type 1	NM_139025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-
chr9:136308542_C_T	ADAMTS13	11093	9	136308542	136308542	9q34	NM_139026.3	NP_620595.1	rs3124767	G760G	0.5	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139025	66.667	80	-	100	-	36.364	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	100	100	100	60	-	100	-	100	-	81.818	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	70	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr9:136310908_C_T	ADAMTS13	11093	9	136310908	136310908	9q34	NM_139025.3	NP_620594.1	rs685523	A900V	0.09	0.113	0.38	Missense	0	Type 1	NM_139025	37.931	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136313856_G_A	ADAMTS13	11093	9	136313856	136313856	9q34	NM_139025.3	NP_620595.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136314952_C_T	ADAMTS13	11093	9	136314952	136314952	9q34	NM_139025.3	NP_620595.1	rs28641026	V970V	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136319589_G_A	ADAMTS13	11093	9	136319589	136319589	9q34	NM_139025.3	NP_620596.2	rs28503257	A1033T	0.02	0.028	0.03	Missense	0.882	Type 1	NM_139025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136319600_G_A	ADAMTS13	11093	9	136319600	136319600	9q34	NM_139027.3	NP_620595.1	rs34934621	S1036S	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139025	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.4	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	42.718	-	-	-	-	-	-
chr9:136324239_C_A	ADAMTS13	11093	9	136324239	136324239	9q34	NM_139026.3	NP_620595.1	rs1055432	T1407T	0.24	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139025	-	50	-	-	55.814	-	57.143	34.483	100	100	81.579	-	-	100	45.455	58.974	-	-	40.741	100	-	-	-	36.842	27.273	100	-	-	81.25	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	40	61.538	-	57.143	-	42.857	-	51.064	-	-	-	-	-	81.25
chr9:136328657_T_C	CACFD1	11094	9	136328657	136328657	9q34	NM_001242369.1	NP_001229299.1	rs3124765	I58I	0.85	0.798	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135775	100	100	100	-	47.312	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	57.653	100	-	100	100	100	100	47.297	100	100	100	100	99.074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:136330428_G_A	CACFD1	11094	9	136330428	136330428	9q34	NM_017586.3	NP_060056.1	rs41302667	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.029	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136330531_C_T	CACFD1	11094	9	136330531	136330531	9q34	NM_017586.3	NP_060056.1	-	D94D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136330539_G_A	CACFD1	11094	9	136330539	136330539	9q34	NM_001242369.1	NP_001229298.1	-	R97H	0	0	0.11	Missense	0.99	Type 2	NM_001242369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136333052_C_T	CACFD1	11094	9	136333052	136333052	9q34	NM_001242369.1	NP_001229299.1	rs143531436	V68V	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135775	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136337164_C_G	SLC2A6	11182	9	136337164	136337164	9q34	NM_001145099.1	NP_060055.2	rs142001028	G439G	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:136337168_G_A	SLC2A6	11182	9	136337168	136337168	9q34	NM_001145099.1	NP_001138571.1	rs3094378	T438M	0.05	0.066	0.05	Missense	0.269	Type 1	NM_001145099	27.586	-	-	-	-	32.258	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	59.375	53.659	32.353	-	-	-	69.048	59.016	-	-	100	-	70	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714
chr9:136338187_A_C	SLC2A6	11182	9	136338187	136338187	9q34	NM_017585.3	NP_001138571.1	rs3124762	-	0.12	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	100	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	-	-	61.538
chr9:136338365_G_A	SLC2A6	11182	9	136338365	136338365	9q34	NM_001145099.1	NP_060055.2	-	A348A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136338580_G_A	SLC2A6	11182	9	136338580	136338580	9q34	NM_001145099.1	NP_060055.2	rs41297217	Y393Y	0.1	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017585	-	41.667	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	35.714	68.75	33.333	70.37	-	-	46.429	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	47.059	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr9:136338598_C_A	SLC2A6	11182	9	136338598	136338598	9q34	NM_001145099.1	NP_060055.2	rs41309954	L387L	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr9:136339181_C_T	SLC2A6	11182	9	136339181	136339181	9q34	NM_001145099.1	NP_001138571.1	rs28584627	G319G	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145099	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-
chr9:136340189_C_T	SLC2A6	11182	9	136340189	136340189	9q34	NM_001145099.1	NP_060055.2	-	R274Q	0	0	0.01	Missense	0.95	Type 2	NM_001145099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136340200_T_G	SLC2A6	11182	9	136340200	136340200	9q34	NM_001145099.1	NP_060055.2	rs2073935	P270P	0.73	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145099	66.667	100	100	-	66.667	57.143	100	52.381	100	100	100	100	100	100	47.368	77.778	100	-	50	100	100	-	54.839	100	100	100	27.778	-	66.667	-	100	100	26.667	55.556	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	35.714
chr9:136340625_C_T	SLC2A6	11182	9	136340625	136340625	9q34	NM_001145099.1	NP_001138571.1	rs147854160	R224Q	0	0.004	0.8	Missense	0.003	Type 1	NM_001145099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:136341429_G_A	SLC2A6	11182	9	136341429	136341429	9q34	NM_001145099.1	NP_060055.2	-	G164G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145099	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136379859_T_C	TMEM8C	389827	9	136379859	136379859	9q34.2	NM_001080483.2	NP_001073952.1	-	M189V	0	0	-1	Missense	0.163	Type 2	NM_001080483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136379890_A_G	TMEM8C	389827	9	136379890	136379890	9q34.2	NM_001080483.2	NP_001073952.1	rs17758315	Y178Y	0.66	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080483	90	100	100	-	-	100	100	100	-	100	44.118	27.273	100	33.333	75	-	100	-	-	100	100	100	50	-	100	100	100	50	100	-	55.556	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	54.545	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-
chr9:136380613_C_A	TMEM8C	389827	9	136380613	136380613	9q34.2	NM_001080483.2	NP_001073952.1	-	E172D	0	0	-1	Missense	0.579	Type 2	NM_001080483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136384162_A_G	TMEM8C	389827	9	136384162	136384162	9q34.2	NM_001080483.2	NP_001073952.1	rs11523307	-	0.09	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136385327_C_T	TMEM8C	389827	9	136385327	136385327	9q34.2	NM_001080483.2	NP_001073952.1	rs143433318	G73G	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136389924_T_C	TMEM8C	389827	9	136389924	136389924	9q34.2	NM_001080483.2	NP_001073952.1	-	S15G	0	0	-1	Missense	0.058	Type 2	NM_001080483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136389961_C_T	TMEM8C	389827	9	136389961	136389961	9q34.2	NM_001080483.2	NP_001073952.1	-	G2G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136390015_A_G	TMEM8C	389827	9	136390015	136390015	9q34.2	NM_001080483.2	NP_001073952.1	rs13300181	-	0.38	0.395	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	27.5	-	-	50	45.833	70	-	-	48.276	-	-	-	-	100	45	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	63.636	100	-	-	-	-	-	47.826	-	100	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	100	45
chr9:136403562_G_T	ADAMTSL2	9719	9	136403562	136403562	9q34.2	NM_001145320.1	NP_001138792.1	rs13283227	-	0.13	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.615	-	-	-	-	-	-	61.905	-	100	-	-	-	-	50	-	52.941	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	50	50	-	-	-	64.286	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	60.87	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	-	50
chr9:136405965_C_A	ADAMTSL2	9719	9	136405965	136405965	9q34.2	NM_001145320.1	NP_055509.2	rs28504582	-	0.09	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	55.556	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	100	-	-	-	44.444	88.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136406102_C_G	ADAMTSL2	9719	9	136406102	136406102	9q34.2	NM_001145320.1	NP_001138792.1	-	R221G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136409580_T_G	ADAMTSL2	9719	9	136409580	136409580	9q34.2	NM_001145320.1	NP_001138792.1	rs9802778	-	0.76	0.876	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.059	100	100	100	62.5	30	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	47.059	100	100	77.778	100	100	-	100	100	33.333	100	100	100	100	96	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	96	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr9:136412170_C_T	ADAMTSL2	9719	9	136412170	136412170	9q34.2	NM_001145320.1	NP_001138792.1	rs2073874	D258D	0.75	0.874	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145320	100	100	100	100	42.718	40.476	100	100	100	55.263	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	34.615	100	100	45.833	100	100	-	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	20	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr9:136412203_C_G	ADAMTSL2	9719	9	136412203	136412203	9q34.2	NM_014694.3	NP_001138792.1	-	Y269X	0	0	0.31	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001145320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136412236_A_T	ADAMTSL2	9719	9	136412236	136412236	9q34.2	NM_014694.3	NP_001138792.1	rs2073875	A280A	0.75	0.874	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145320	100	100	100	100	38.926	36.842	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	39.535	100	100	59.459	100	100	-	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	32	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr9:136412255_A_C	ADAMTSL2	9719	9	136412255	136412255	9q34.2	NM_001145320.1	NP_001138792.1	rs2073876	R287R	0.75	0.874	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145320	100	100	100	100	34.109	22.5	100	100	100	56.604	98.864	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	39.474	100	100	60	100	100	-	100	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	100	27.778	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr9:136412267_G_A	ADAMTSL2	9719	9	136412267	136412267	9q34.2	NM_001145320.1	NP_001138792.1	-	D291N	0	0	0.2	Missense	0.997	Type 2	NM_001145320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136412296_C_T	ADAMTSL2	9719	9	136412296	136412296	9q34.2	NM_014694.3	NP_001138792.1	rs2073877	I300I	0.12	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145320	32.258	-	-	-	-	-	55.556	28.125	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	54.545	100	-	48.485	53.846	-	-	41.935	-	-	100	-	-	39.286	43.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783
chr9:136412346_C_T	ADAMTSL2	9719	9	136412346	136412346	9q34.2	NM_014694.3	NP_001138792.1	rs2073878	-	0.74	0.874	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	46.667	55.556	-	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	50	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr9:136412352_C_T	ADAMTSL2	9719	9	136412352	136412352	9q34.2	NM_001145320.1	NP_055509.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136501509_C_A	DBH	1621	9	136501509	136501509	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs111514228	R6S	0	0	0.33	Missense	0.657	Type 2	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136501728_C_T	DBH	1621	9	136501728	136501728	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs77273740	R79W	0.004	0.001	0	Missense	0.482	Type 1	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136501813_G_A	DBH	1621	9	136501813	136501813	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	-	G107E	0	0	0.03	Missense	0.005	Type 2	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136501834_T_C	DBH	1621	9	136501834	136501834	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs74853476	-	0	0.001	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136504923_C_T	DBH	1621	9	136504923	136504923	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs1611118	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr9:136505063_G_A	DBH	1621	9	136505063	136505063	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	-	L145L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136505114_A_G	DBH	1621	9	136505114	136505114	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs1108580	E162E	0.44	0.575	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000787	29.825	-	100	100	34.118	-	32.143	56.863	100	100	91.549	70.312	-	54.545	37.931	59.091	100	-	43.75	-	-	48	-	40.741	47.368	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	76.471	100	100	100	100	100	33.333	100	100	-	-	52.941	-	-	25	100	-	100	-	-	-	100	32.432
chr9:136505127_C_T	DBH	1621	9	136505127	136505127	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs1611119	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176
chr9:136505145_C_T	DBH	1621	9	136505145	136505145	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136507425_G_A	DBH	1621	9	136507425	136507425	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs145059403	V195M	0.001	0.001	0	Missense	0.104	Type 1	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136507473_G_A	DBH	1621	9	136507473	136507473	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs5320	A211T	0.11	0.089	0.37	Missense	0	Type 1	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136507490_C_T	DBH	1621	9	136507490	136507490	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	-	V216V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091
chr9:136507594_C_T	DBH	1621	9	136507594	136507594	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs45549938	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136507636_C_T	DBH	1621	9	136507636	136507636	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs1611121	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136508636_C_A	DBH	1621	9	136508636	136508636	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	-	P282P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136509370_G_T	DBH	1621	9	136509370	136509370	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs4531	A318S	0.06	0.093	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.222	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136509448_C_G	DBH	1621	9	136509448	136509448	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs1611126	-	0.11	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136512964_C_T	DBH	1621	9	136512964	136512964	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136517392_G_A	DBH	1621	9	136517392	136517392	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	-	V454M	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136517420_G_A	DBH	1621	9	136517420	136517420	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136517422_*_-G	DBH	1621	9	136517422	136517422	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136518097_A_G	DBH	1621	9	136518097	136518097	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs77905	T470T	0.65	0.527	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000787	60	100	-	100	38.728	64.062	-	35.593	100	-	67.692	94.69	100	100	100	32.632	100	100	100	100	-	42.857	49.624	33.871	50	100	37.363	-	100	-	100	100	23.288	45.783	-	-	100	41.176	100	60	-	58.915	-	-	-	100	100	57.143	-	60.465	83.333	100	-	100	-	-	100	-	-	-
chr9:136521654_G_A	DBH	1621	9	136521654	136521654	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs41316996	G482R	0	0.002	0	Missense	0.039	Type 1	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136522187_A_G	DBH	1621	9	136522187	136522187	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs1611131	-	0.31	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.968	26.316	-	-	-	-	53.488	35.075	-	-	-	-	36.471	30.526	37.594	26.163	41.176	-	36.842	22.472	98.571	38.824	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	34.884	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.462	-	97.183	100	24.49	-	-	65	60	-	39.64	-	-	99.383	-	-	44.262
chr9:136522274_C_T	DBH	1621	9	136522274	136522274	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs6271	R549C	0.03	0.053	0.56	Missense	0.613	Type 1	NM_000787	37.952	-	100	-	-	-	40.58	-	-	51.2	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	-	75.806	55.2	-	99.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:136523449_C_T	DBH	1621	9	136523449	136523449	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	rs45446891	N578N	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136523610_G_A	DBH	1621	9	136523610	136523610	9q34	NM_000787.3	NP_000778.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136531839_C_G	SARDH	1757	9	136531839	136531839	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	rs12235666	-	0.05	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136535677_G_A	SARDH	1757	9	136535677	136535677	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	rs10993958	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136535900_G_A	SARDH	1757	9	136535900	136535900	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	rs45517631	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136536633_G_A	SARDH	1757	9	136536633	136536633	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	rs2797840	-	0.63	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	100	-	-	54.167	-	-	100	-	-	-	84.615	-	100	60	41.176	37.5	-	100	-	100	-	100	61.538	100	100	40	-	100	-	-	-	37.5	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr9:136536679_G_A	SARDH	1757	9	136536679	136536679	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	rs129932	I768I	0.6	0.484	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134707	66.667	100	-	-	56.098	-	-	100	-	-	-	96	-	100	58.333	21.739	-	100	100	30.769	100	40	100	58.824	100	100	33.333	-	100	-	100	100	30.769	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr9:136536793_C_G	SARDH	1757	9	136536793	136536793	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	rs2519123	V730V	0.63	0.523	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134707	72.727	-	-	-	52.632	-	77.778	100	-	-	-	94.118	-	100	54.545	46.154	-	-	100	35.714	100	-	100	-	100	100	37.5	42.857	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr9:136555629_T_C	SARDH	1757	9	136555629	136555629	9q33-q34	NM_007101.3	NP_009032.2	rs886016	M648V	0.53	0.519	1	Missense	0	Type 1	NM_001134707	71.429	41.176	-	100	-	57.692	50	100	-	-	-	20	100	62.5	47.368	-	42.308	-	69.565	38.889	100	-	100	-	100	-	48	44.444	100	-	-	100	-	37.037	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	45.455	-	-	93.75	100	-	57.143	-	-	100	-	-	-
chr9:136559460_C_T	SARDH	1757	9	136559460	136559460	9q33-q34	NM_007101.3	NP_009032.2	rs2073817	R614H	0.39	0.327	0.14	Missense	0.023	Type 1	NM_001134707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:136561303_A_T	SARDH	1757	9	136561303	136561303	9q33-q34	NM_001134707.1	NP_009032.2	rs2502739	-	0.83	0.788	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	25.862	100	100	100	36	100	-	-	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	57.576	100	100	100	-	100	100	42.857	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	42.857
chr9:136561367_G_A	SARDH	1757	9	136561367	136561367	9q33-q34	NM_007101.3	NP_009032.2	rs2502740	S595S	0.22	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134707	30.508	87.5	-	-	43.478	37.5	52.632	-	-	41.667	20.833	-	19.355	48.889	-	100	-	100	40	31.579	-	47.727	-	47.619	-	100	66.667	-	-	100	-	-	60	57.895	-	100	-	72.727	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	66.667	58.824	64.706	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr9:136561451_G_A	SARDH	1757	9	136561451	136561451	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	-	A567A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134707	-	-	-	-	50.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136568153_T_G	SARDH	1757	9	136568153	136568153	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_007101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136573412_G_A	SARDH	1757	9	136573412	136573412	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	rs2073815	H489H	0.46	0.473	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134707	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100	50	58.333	61.538	50	-	100	-	100	59.375	100	-	-	-	100	71.429	-	61.111	-	-	-	-	-	95.652	75	100	100	100	81.818	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	100	78.947	100	100	-	100	100	60
chr9:136582395_A_G	SARDH	1757	9	136582395	136582395	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	rs28395318	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	55.882	-	-	64.286	68.182	-	67.797	-	-	53.488	-	-	41.667	-	58.14	-	-	54.286	-	-	-	-	-	58.824	40	-	100	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	36.364	-	59.091	60	-	-	-	100	100	-	-	100	-
chr9:136582482_C_A	SARDH	1757	9	136582482	136582482	9q33-q34	NM_007101.3	NP_009032.2	rs35218200	E372D	0.02	0.017	0.25	Missense	0.953	Type 1	NM_001134707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136596397_G_A	SARDH	1757	9	136596397	136596397	9q33-q34	NM_001134707.1	NP_009032.2	rs916619	-	0.29	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	57.143	-	100	-	46.154	25.926	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	53.333	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	60	100	35.484	-	-	-	-	-	35.294
chr9:136596474_C_T	SARDH	1757	9	136596474	136596474	9q33-q34	NM_001134707.1	NP_009032.2	-	G215S	0	0	0.25	Missense	0.001	Type 2	NM_001134707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136599022_C_T	SARDH	1757	9	136599022	136599022	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	-	G92R	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_001134707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136599141_G_A	SARDH	1757	9	136599141	136599141	9q33-q34	NM_007101.3	NP_001128179.1	-	T52I	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_001134707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136599146_C_T	SARDH	1757	9	136599146	136599146	9q33-q34	NM_007101.3	NP_009032.2	rs573904	Q50Q	0.24	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134707	58.621	-	100	-	40.385	18.182	36.364	100	-	39.13	27.119	-	40.741	-	-	-	-	100	-	23.333	-	-	-	48	-	-	-	-	-	41.176	46.154	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	100	33.824	-	-	-	-	-	45.455
chr9:136633606_G_A	VAV2	7410	9	136633606	136633606	9q34.1	NM_003371.3	NP_003362.2	rs9722384	I810I	0.09	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136640226_G_A	VAV2	7410	9	136640226	136640226	9q34.1	NM_001134398.1	NP_003362.2	rs2488559	-	0.8	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	50	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr9:136643908_G_A	VAV2	7410	9	136643908	136643908	9q34.1	NM_001134398.1	NP_003362.2	rs56233098	G612G	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003371	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	52.381	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136643994_T_C	VAV2	7410	9	136643994	136643994	9q34.1	NM_003371.3	NP_003362.2	rs602990	M584V	0.46	0.626	0.61	Missense	0	Type 1	NM_003371	81.356	75	-	100	41.667	73.469	-	58.974	-	50	-	83.333	-	27.027	45.652	40.678	100	-	100	-	100	100	48.98	61.111	-	-	60	63.636	35.714	-	-	100	77.273	56.667	-	100	100	50	-	100	-	42.105	100	100	100	-	34.146	53.333	-	66.667	95.238	63.636	-	-	100	-	-	-	-	53.846
chr9:136645079_G_C	VAV2	7410	9	136645079	136645079	9q34.1	NM_001134398.1	NP_001127870.1	rs540626	-	0.22	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	50	-	-	30.556	-	87.5	25	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	100	36.364	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	85.714	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr9:136648617_*_+G	VAV2	7410	9	136648617	136648617	9q34.1	NM_001134398.1	NP_003362.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr9:136653436_C_T	VAV2	7410	9	136653436	136653436	9q34.1	NM_003371.3	NP_003362.2	rs56019925	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr9:136653464_G_A	VAV2	7410	9	136653464	136653464	9q34.1	NM_001134398.1	NP_001127870.1	rs183421750	-	0.002	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr9:136653550_C_T	VAV2	7410	9	136653550	136653550	9q34.1	NM_001134398.1	NP_003362.2	-	E440K	0	0	0.01	Missense	0.935	Type 2	NM_003371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136654366_C_T	VAV2	7410	9	136654366	136654366	9q34.1	NM_003371.3	NP_003362.2	rs45607334	-	0.08	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	42.424	-	100	-	58.824	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:136654388_C_T	VAV2	7410	9	136654388	136654388	9q34.1	NM_001134398.1	NP_003362.2	-	K417K	0	0	0.01	Silent	-1	Type 2	NM_003371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136662893_T_C	VAV2	7410	9	136662893	136662893	9q34.1	NM_001134398.1	NP_003362.2	rs141016276	H287R	0	0.00037	0.32	Missense	0.489	Type 1	NM_003371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136662928_A_G	VAV2	7410	9	136662928	136662928	9q34.1	NM_003371.3	NP_003362.2	rs7865299	L275L	0.22	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003371	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	68.889	-	-	29.63	-	100	-	31.034	-	-	-	-	51.613	-	-	-	57.576	64.516	47.059	-	-	-	-	-	100	-	-	-	21.053	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:136677239_G_A	VAV2	7410	9	136677239	136677239	9q34.1	NM_001134398.1	NP_001127870.1	rs149896609	P183P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136677338_G_A	VAV2	7410	9	136677338	136677338	9q34.1	NM_003371.3	NP_003362.2	rs148600123	D150D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136804211_G_A	VAV2	7410	9	136804211	136804211	9q34.1	NM_001134398.1	NP_001127870.1	rs2073886	-	0.73	0.717	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	55.556	-	-	100	-	-	-	100	-	62.5	100	-	100	100	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	60	100	-	100	-	100	-
chr9:136899904_G_A	BRD3	8019	9	136899904	136899904	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	-	Q662X	0	0	0.14	Nonsense	0.735	Type 2	NM_007371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136901134_G_A	BRD3	8019	9	136901134	136901134	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs75750280	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136901254_G_A	BRD3	8019	9	136901254	136901254	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs448698	D612D	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007371	-	-	100	-	-	61.538	-	-	100	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136901264_G_A	BRD3	8019	9	136901264	136901264	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	-	S609F	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_007371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136905404_G_A	BRD3	8019	9	136905404	136905404	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs73558792	-	0.07	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136906986_T_G	BRD3	8019	9	136906986	136906986	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs36093130	K435Q	0.01	0.012	0.1	Missense	0.809	Type 1	NM_007371	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136907005_G_A	BRD3	8019	9	136907005	136907005	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs467387	P428P	0.33	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007371	100	-	-	100	41.667	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	50	-	62.857	71.429	-	46.154	80	-	81.25	52	100	100	-	26.667	-	-	100	38.462	-	-	100	-	-	72.727	42.857	80	-	62.5	-	45.455	100	100	100	-	98.387	-
chr9:136913180_C_G	BRD3	8019	9	136913180	136913180	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs183892685	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136913355_T_C	BRD3	8019	9	136913355	136913355	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs464826	L312L	0.68	0.711	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007371	100	27.273	-	100	100	-	-	97.222	-	58.621	-	73.171	100	65.714	31.429	100	100	-	44.186	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	21.429	100	-	100	26.667	-	-	96	-	42.424	100	100	100	100	-	100	34.884	100	100	100	-	100	-
chr9:136913396_G_A	BRD3	8019	9	136913396	136913396	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	-	P299S	0	0	0.39	Missense	0.852	Type 2	NM_007371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136913403_G_A	BRD3	8019	9	136913403	136913403	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs141698176	G296G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136913458_C_T	BRD3	8019	9	136913458	136913458	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	-	R278Q	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_007371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136913527_G_A	BRD3	8019	9	136913527	136913527	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs140391716	A255V	0.01	0.016	0.16	Missense	0.765	Type 1	NM_007371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136915502_G_A	BRD3	8019	9	136915502	136915502	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs55913213	V236V	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136915508_C_T	BRD3	8019	9	136915508	136915508	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs2301576	P234P	0.09	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007371	-	72.727	97.436	-	-	-	-	-	100	-	47.059	22.222	-	-	-	-	-	100	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136915511_C_T	BRD3	8019	9	136915511	136915511	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	rs146199216	T233T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007371	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136916738_G_C	BRD3	8019	9	136916738	136916738	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	-	P149A	0	0	1	Missense	0.925	Type 2	NM_007371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:136917503_A_C	BRD3	8019	9	136917503	136917503	9q34	NM_007371.3	NP_031397.1	-	N92K	0	0	0	Missense	0.874	Type 2	NM_007371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137004991_G_A	WDR5	11091	9	137004991	137004991	9q34	NM_017588.2	NP_438172.1	rs28657441	-	0.02	0.032	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137005023_C_T	WDR5	11091	9	137005023	137005023	9q34	NM_017588.2	NP_438172.1	rs11556390	P8P	0.35	0.369	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052821	64.286	83.333	100	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	44.444	60	40	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.778	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr9:137007451_A_T	WDR5	11091	9	137007451	137007451	9q34	NM_017588.2	NP_438172.1	rs28562287	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426
chr9:137007472_C_T	WDR5	11091	9	137007472	137007472	9q34	NM_017588.2	NP_438172.1	-	T124T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137007558_G_T	WDR5	11091	9	137007558	137007558	9q34	NM_017588.2	NP_060058.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137013378_T_C	WDR5	11091	9	137013378	137013378	9q34	NM_017588.2	NP_438172.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137017126_A_G	WDR5	11091	9	137017126	137017126	9q34	NM_017588.2	NP_060058.1	rs34523253	S202S	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	46.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.557	-	-	-	-	-	23.77	30.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263
chr9:137017170_G_A	WDR5	11091	9	137017170	137017170	9q34	NM_017588.2	NP_438172.1	rs138223746	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	33.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288
chr9:137020431_A_G	WDR5	11091	9	137020431	137020431	9q34	NM_017588.2	NP_438172.1	rs28620999	-	0.16	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	70.886	38.71	35	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	40.476	50	-	100	-	36.709	-	-	-	-	-	-	-	52.747	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.818
chr9:137020851_T_C	WDR5	11091	9	137020851	137020851	9q34	NM_017588.2	NP_438172.1	-	Y260H	0	0	0	Missense	0.927	Type 2	NM_052821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137309192_A_G	RXRA	6256	9	137309192	137309192	9q34.3	NM_002957.4	NP_002948.1	rs35862336	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137328286_G_A	RXRA	6256	9	137328286	137328286	9q34.3	NM_002957.4	NP_002948.1	rs1805343	-	0.54	0.514	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	100	32.911	100	-	100	66.055	100	48.276	-	99.248	100	100	61.644	67.647	100	-	58.261	98.413	100	-	100	61.111	100	30.435	100	100	100	100	100	100	-	100	100	60.714	100	100	-	76.923	-	-	59.341	-	51.852	-	74.51	52.632	-	100	100	100	-	-	-	59.322
chr9:137328442_G_A	RXRA	6256	9	137328442	137328442	9q34.3	NM_002957.4	NP_002948.1	rs1805348	A457A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137582724_C_T	COL5A1	1289	9	137582724	137582724	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs72772548	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	86.207	-	-	-	46	41.379	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137591818_C_A	COL5A1	1289	9	137591818	137591818	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs147589613	A114D	0	0.001	0	Missense	0.697	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137591865_C_T	COL5A1	1289	9	137591865	137591865	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	L130L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137593065_C_T	COL5A1	1289	9	137593065	137593065	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	I180I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137593099_G_A	COL5A1	1289	9	137593099	137593099	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs138579182	D192N	0.01	0.015	0.4	Missense	0.32	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-
chr9:137619195_C_T	COL5A1	1289	9	137619195	137619195	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs3124299	T246T	0.38	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000093	-	44.231	-	-	-	65.625	-	-	-	50	53.659	-	53.043	45.714	46.667	36.325	49.333	100	100	31.868	-	54.639	-	35.821	48.837	-	-	57.447	66.197	35.714	21.212	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	26.19	44.737	38.596	34.848	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-
chr9:137620474_C_T	COL5A1	1289	9	137620474	137620474	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs3124302	-	0.43	0.37	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	39.286	-	72.727	35.714	54.545	-	58.824	-	100	-	-	45.455	-	-	55.556	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:137622033_A_G	COL5A1	1289	9	137622033	137622033	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs3124308	-	0.43	0.37	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	33.333	29.268	-	72.727	40.741	47.619	-	38.095	100	100	33.333	-	51.852	-	37.5	50	-	-	60	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-
chr9:137622038_C_T	COL5A1	1289	9	137622038	137622038	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs41302966	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.647	-	-	-	-	-	91.667	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137622039_G_A	COL5A1	1289	9	137622039	137622039	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs3128598	-	0.44	0.37	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	38.889	25.532	-	60	42.308	37.5	30.303	31.818	100	100	38.095	-	48.148	-	31.579	52.381	-	-	57.143	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-
chr9:137622093_G_A	COL5A1	1289	9	137622093	137622093	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs150364815	P312P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137623480_C_G	COL5A1	1289	9	137623480	137623480	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	P435A	0	0.00019	0.07	Missense	0.694	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:137623534_C_T	COL5A1	1289	9	137623534	137623534	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs56385965	-	0.23	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	-	100	36.364	-	-	55	-	-	-	21.053	-	42.857	-	61.111	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	46.667	37.037	100	-	-	-	-	-	58.333	-	100	-	100	-	-	-	-	-	63.636	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137623967_C_T	COL5A1	1289	9	137623967	137623967	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs61736827	I461I	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137630288_C_T	COL5A1	1289	9	137630288	137630288	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs150626792	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:137630361_G_A	COL5A1	1289	9	137630361	137630361	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs61729545	A477A	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137630372_G_A	COL5A1	1289	9	137630372	137630372	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137630568_C_T	COL5A1	1289	9	137630568	137630568	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs3109677	-	0.54	0.59	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30	100	100	31.111	25	36.364	28	100	25.926	38.71	100	-	-	33.333	100	58.824	-	-	53.846	100	27.778	100	45	-	100	100	-	-	46.154	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	66.667	100	-	100	58.333	-	70.588	41.176	100	100	36.364	-	-	100	100	100	35.294
chr9:137630587_T_C	COL5A1	1289	9	137630587	137630587	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs3128612	-	0.54	0.59	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	37.5	100	100	26	37.778	50	33.333	100	24.242	40.541	97.872	-	27.586	35.484	100	48	-	-	62	100	27.273	100	50	-	100	100	-	-	50	-	100	100	100	100	100	100	-	41.667	100	100	-	100	42.857	100	-	100	53.846	-	72	40.909	100	100	43.662	-	-	95.652	100	100	46.429
chr9:137642477_C_T	COL5A1	1289	9	137642477	137642477	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs62574081	-	0.05	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:137642478_A_G	COL5A1	1289	9	137642478	137642478	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs12685946	-	0.3	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.545	-	100	44.928	-	-	51.316	100	-	44.186	21.176	-	48	-	59.375	-	-	-	-	100	61.29	-	42.105	-	100	24.138	-	-	-	-	-	22.727	31.25	-	-	-	-	-	100	60.87	-	-	-	-	-	-	70.588	-	69.231	-	70.588	-	-	-	-	99.029	100	100	-
chr9:137642654_G_A	COL5A1	1289	9	137642654	137642654	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs61735045	G530S	0.03	0.029	0.1	Missense	0.736	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137653750_G_A	COL5A1	1289	9	137653750	137653750	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs77716946	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.571	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137653812_C_T	COL5A1	1289	9	137653812	137653812	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	D659D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137655607_C_T	COL5A1	1289	9	137655607	137655607	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs41298367	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	63.636	43.75	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137657567_C_A	COL5A1	1289	9	137657567	137657567	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	P692H	0	0	0.18	Missense	0.781	Type 2	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137659190_C_T	COL5A1	1289	9	137659190	137659190	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	P741L	0	0	0.07	Missense	0.574	Type 2	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137659236_C_T	COL5A1	1289	9	137659236	137659236	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs45622539	-	0.03	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137660235_G_C	COL5A1	1289	9	137660235	137660235	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137660341_A_T	COL5A1	1289	9	137660341	137660341	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137672012_C_T	COL5A1	1289	9	137672012	137672012	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs3124932	-	0.3	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32.432	100	-	100	-	-	39.394	-	45.652	36.134	70.787	56.098	-	57.407	100	100	-	100	36	-	-	-	100	100	-	-	100	100	57.895	100	-	-	-	-	-	100	72.222	64.286	-	-	100	100	100	100	100	-	-	47.619	-	76.923	-	-	46	-	100	-	-	-	61.429
chr9:137674488_G_A	COL5A1	1289	9	137674488	137674488	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs41310213	-	0.14	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65	-	100	53.571	64.516	-	-	100	-	52.5	-	51.515	46.341	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	30.769	100	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137677921_C_T	COL5A1	1289	9	137677921	137677921	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs13301426	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	45.455	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137680983_C_T	COL5A1	1289	9	137680983	137680983	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	46.154	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137686906_C_T	COL5A1	1289	9	137686906	137686906	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs4072883	-	0.68	0.66	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	76.923	-	-	100	100	-	100	100	68.75	55	100	100	100	29.412	63.636	-	-	-	-	100	100	100	-	33.333	-	-	45.455	-	-	-	100	41.176	36.842	-	100	-	-	66.667	100	100	56	-	-	-	-	100	72.727	-	-	100	100	100	28.571	-	100	100	-	100	31.25
chr9:137686951_G_A	COL5A1	1289	9	137686951	137686951	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs41310207	P908P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137686987_A_T	COL5A1	1289	9	137686987	137686987	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs79481146	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	25	-	-	-	-	18.519	46.429	-	-	-	-	-	-	-	71.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137687183_C_T	COL5A1	1289	9	137687183	137687183	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs76855839	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137688701_A_G	COL5A1	1289	9	137688701	137688701	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs61736966	N951S	0.01	0.009	0.19	Missense	0.449	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:137688741_C_T	COL5A1	1289	9	137688741	137688741	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs78511105	G964G	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137690241_G_T	COL5A1	1289	9	137690241	137690241	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137690286_C_A	COL5A1	1289	9	137690286	137690286	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	H977Q	0	0	0.02	Missense	0.752	Type 2	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137690318_A_T	COL5A1	1289	9	137690318	137690318	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs4240707	-	0.56	0.518	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	46.875	-	100	48.454	100	70.588	100	100	57.143	64.865	100	56.25	40	48.485	75	-	100	54.839	-	-	100	100	-	44.444	-	60	-	-	48	-	100	66.667	49.057	-	100	-	42.222	47.059	-	100	35.897	-	-	-	-	100	61.538	41.667	48.148	100	41.176	-	40	-	100	100	-	100	64.103
chr9:137693784_G_T	COL5A1	1289	9	137693784	137693784	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137693833_C_T	COL5A1	1289	9	137693833	137693833	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	P996S	0	0	0.19	Missense	0.727	Type 2	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137693834_C_T	COL5A1	1289	9	137693834	137693834	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	P996L	0	0	0.04	Missense	0.774	Type 2	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137703185_G_A	COL5A1	1289	9	137703185	137703185	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	G1177S	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137707834_G_A	COL5A1	1289	9	137707834	137707834	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs3827848	T1374T	0.13	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000093	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	58.416	-	29.286	47.423	-	52.308	-	-	-	48.077	-	-	-	38.806	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	43.902	-	43.636	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137708884_C_T	COL5A1	1289	9	137708884	137708884	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs61739195	P1379S	0.004	0.007	0.02	Missense	0.772	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:137708934_T_G	COL5A1	1289	9	137708934	137708934	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs10858282	-	0.3	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	42.857	38.462	-	-	64.286	-	100	100	-	100	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-	47.826	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	38.462	35.135	-	-	-	-	100	-	50	-	100	100	-	50	-	100	100	-	-	50
chr9:137710837_C_T	COL5A1	1289	9	137710837	137710837	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs11792181	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	78.723	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:137711997_G_C	COL5A1	1289	9	137711997	137711997	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs3811146	P1494P	0.39	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000093	97.872	-	-	-	-	59.091	30.769	32	100	35	60.976	19.512	100	100	66.667	50	-	100	47.5	-	100	33.333	42.308	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	30.769	-	-	100	30.508	-	-	-	-	100	46.667	-	45.833	-	35.294	-	-	-	-	-	-	100	51.613
chr9:137711997_G_A	COL5A1	1289	9	137711997	137711997	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs3811146	P1494P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000093	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137713948_C_T	COL5A1	1289	9	137713948	137713948	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs2228559	I1520I	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	37.5	57.576	-	40.244	100	-	39.474	-	-	-	-	58.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137714009_G_A	COL5A1	1289	9	137714009	137714009	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137714027_T_C	COL5A1	1289	9	137714027	137714027	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs9697186	-	0.6	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	61.29	-	-	100	100	65.217	24	100	54.545	60	100	100	100	100	66.667	-	100	50	-	100	42.857	100	47.222	44.118	-	100	35.714	-	-	-	100	100	100	-	100	-	31.579	45.455	100	100	28.947	-	-	-	-	40.909	76.471	43.75	68.421	68.75	100	100	100	-	100	100	-	100	33.333
chr9:137716422_C_T	COL5A1	1289	9	137716422	137716422	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs45443491	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	37.5	-	-	-	70.968	-	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75
chr9:137717717_G_A	COL5A1	1289	9	137717717	137717717	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs148006741	S1678S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137726843_C_T	COL5A1	1289	9	137726843	137726843	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	-	N1721N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137727030_G_A	COL5A1	1289	9	137727030	137727030	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs143859495	A1784T	0	0.001	0.14	Missense	0.663	Type 1	NM_000093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137733961_A_C	COL5A1	1289	9	137733961	137733961	9q34.2-q34.3	NM_000093.4	NP_000084.3	rs114101109	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137772664_A_G	FCN2	2220	9	137772664	137772664	9q34.3	NM_015837.2	NP_004099.2	rs17514136	-	0.2	0.248	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	47.059	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	18.367	23.684	30.769	37.5	-	-	-	-	-	-	100	35.294	-	-	53.333	-	46.154	-	-	-	-	-	60	43.333	-	100	100	61.111	-	-	65	24.324	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr9:137774433_G_A	FCN2	2220	9	137774433	137774433	9q34.3	NM_015837.2	NP_056652.1	rs55865317	G54G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137775139_A_G	FCN2	2220	9	137775139	137775139	9q34.3	NM_004108.2	NP_004099.2	rs3128624	-	0.36	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.984	45.455	100	-	44.565	65.625	-	100	100	44	56.364	-	50	-	40	34.375	44	100	53.846	66.667	-	-	100	27.778	51.351	100	31.579	100	100	45.833	-	-	23.529	48.387	-	-	-	-	100	-	26.667	-	-	-	100	100	100	-	53.846	-	55.556	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-
chr9:137775155_T_C	FCN2	2220	9	137775155	137775155	9q34.3	NM_015837.2	NP_056652.1	rs4520243	R36R	0.36	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015837	25	45.833	100	-	47.222	65.714	-	100	100	39.286	59.375	-	53.846	-	42.222	32.353	45.714	100	60.606	61.702	-	-	100	25	57.895	100	36.111	100	100	42.857	-	-	-	52.778	-	-	-	-	100	-	23.333	-	-	-	100	100	100	-	61.538	-	57.895	-	100	-	-	75	-	-	-	-
chr9:137775197_C_T	FCN2	2220	9	137775197	137775197	9q34.3	NM_015837.2	NP_004099.2	-	P50P	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137775212_G_A	FCN2	2220	9	137775212	137775212	9q34.3	NM_015837.2	NP_004099.2	rs7037264	-	0.51	0.474	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.056	-	-	100	54.321	27.586	50	-	-	-	31.25	21.053	66.667	45.946	-	-	-	-	-	-	100	100	-	59.259	36.667	-	65.714	-	-	-	-	-	77.778	53.846	100	100	100	100	-	100	59.091	100	-	-	-	-	-	45.455	-	58.824	26.316	-	-	100	100	-	-	100	-	-
chr9:137777100_A_G	FCN2	2220	9	137777100	137777100	9q34.3	NM_004108.2	NP_004099.2	rs147936623	K68R	0.002	0.001	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_015837	-	-	-	-	39.683	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137777788_G_A	FCN2	2220	9	137777788	137777788	9q34.3	NM_015837.2	NP_056652.1	rs12684723	-	0.15	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137778239_G_A	FCN2	2220	9	137778239	137778239	9q34.3	NM_015837.2	NP_056652.1	rs79892543	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137778246_C_T	FCN2	2220	9	137778246	137778246	9q34.3	NM_015837.2	NP_056652.1	rs73565996	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137779026_C_T	FCN2	2220	9	137779026	137779026	9q34.3	NM_015837.2	NP_056652.1	rs17549193	T198M	0.24	0.308	0.05	Missense	0.032	Type 1	NM_015837	54.976	-	-	-	40.233	-	-	-	-	-	28.03	-	49.351	46.835	-	-	-	-	-	-	100	43.089	-	-	41.346	-	63.218	-	-	-	-	-	60.241	52.137	-	100	100	78.846	-	26.087	55	31.944	-	-	-	-	-	43.478	-	27.174	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-
chr9:137779091_G_T	FCN2	2220	9	137779091	137779091	9q34.3	NM_015837.2	NP_056652.1	rs7851696	A220S	0.15	0.136	0.01	Missense	0.826	Type 1	NM_015837	-	28.125	-	100	-	27.857	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.413	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.778	-	-	-	65.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137779272_C_T	FCN2	2220	9	137779272	137779272	9q34.3	NM_015837.2	NP_056652.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137779306_T_G	FCN2	2220	9	137779306	137779306	9q34.3	NM_015837.2	NP_056652.1	rs4521835	-	0.45	0.467	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	53.846	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-
chr9:137801800_T_C	FCN1	2219	9	137801800	137801800	9q34	NM_002003.3	NP_001994.2	rs1071583	Q275Q	0.64	0.727	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002003	63.636	56.25	100	-	54.331	100	-	100	100	41.667	76.786	100	100	100	43.902	27.869	41.463	-	58.824	-	100	100	100	48.889	51.429	100	72.131	100	36.667	45.455	-	-	83.333	54.545	-	100	100	71.875	40.741	100	100	32.308	-	42.857	100	100	41.379	100	100	100	-	22.727	-	100	100	100	100	100	-	100
chr9:137804393_G_A	FCN1	2219	9	137804393	137804393	9q34	NM_002003.3	NP_001994.2	-	F179F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137804502_G_A	FCN1	2219	9	137804502	137804502	9q34	NM_002003.3	NP_001994.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:137809685_C_A	FCN1	2219	9	137809685	137809685	9q34	NM_002003.3	NP_001994.2	rs10858293	G11G	0.27	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002003	70.543	-	-	-	-	-	-	-	100	-	88.043	25.225	-	32.911	48.78	-	-	-	-	-	100	45.205	100	53.061	-	100	54.412	-	32.075	62.963	50	-	70.175	51.456	-	-	100	70.492	-	47.368	72.059	37.692	-	69.231	-	-	46.835	36	-	33.333	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-
chr9:137982127_T_C	OLFM1	10439	9	137982127	137982127	9q34.3	NM_014279.4	NP_006325.1	rs500461	A61A	0.79	0.894	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006334	100	100	-	-	48.246	100	100	100	100	100	100	100	54.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.621	43.333	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	55.882	100	100	100	100	100	100
chr9:137998692_C_T	OLFM1	10439	9	137998692	137998692	9q34.3	NM_006334.3	NP_006325.1	-	G240G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138387462_C_A	C9orf116	138162	9	138387462	138387462	9q34.3	NM_144654.2	NP_001041730.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001048265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138387483_G_A	C9orf116	138162	9	138387483	138387483	9q34.3	NM_001048265.1	NP_001041730.1	rs2274650	-	0.52	0.403	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	100	-	100	-	-	100	100	-	38.462	-	42.105	-	-	100	-	-	-	57.143	-	100	42.105	37.5	58.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	61.538
chr9:138391517_A_C	C9orf116	138162	9	138391517	138391517	9q34.3	NM_001048265.1	NP_001041730.1	rs2274651	-	0.53	0.401	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	100	-	100	-	-	100	-	54.545	54.545	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	50	40.909	41.667	-	-	42.857	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr9:138393761_G_A	MRPS2	51116	9	138393761	138393761	9q34	NM_016034.4	NP_057118.1	-	S81S	0	0	0.11	Silent	0.009	Type 2	NM_016034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138395624_C_T	MRPS2	51116	9	138395624	138395624	9q34	NM_016034.4	NP_057118.1	rs34149047	L179L	0.02	0.009	0.01	Silent	0.216	Type 1	NM_016034	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138395627_G_A	MRPS2	51116	9	138395627	138395627	9q34	NM_016034.4	NP_057118.1	-	L180H	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_016034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138395840_G_A	MRPS2	51116	9	138395840	138395840	9q34	NM_016034.4	NP_057118.1	rs150104838	F251Y	0.001	0.00009	0.53	Missense	0.005	Type 1	NM_016034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138395926_G_A	MRPS2	51116	9	138395926	138395926	9q34	NM_016034.4	NP_057118.1	-	Q280K	0	0.00009	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_016034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138395969_A_G	MRPS2	51116	9	138395969	138395969	9q34	NM_016034.4	NP_057118.1	rs3748199	L294R	0.12	0.139	1	Missense	0.01	Type 1	NM_016034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:138453641_C_T	PAEP	5047	9	138453641	138453641	9q34	NM_001018049.1	NP_001018059.1	rs3748205	-	0.26	0.107	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:138454115_G_A	PAEP	5047	9	138454115	138454115	9q34	NM_001018049.1	NP_001018059.1	rs55892362	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138454247_C_T	PAEP	5047	9	138454247	138454247	9q34	NM_001018049.1	NP_002562.2	rs145209418	P68P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138454301_C_T	PAEP	5047	9	138454301	138454301	9q34	NM_002571.2	NP_001018059.1	rs3748206	-	0.2	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.515	-	100	-	-	100	-	71.264	-	48.101	100	-	49.254	-	-	-	100	25.714	-	-	-	100	100	37.097	48.98	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	66.912	-	-	-	-	100	27.586	41.667	22.222	26.316	-	100	56.25	-	-	-	-	100	-
chr9:138454643_A_G	PAEP	5047	9	138454643	138454643	9q34	NM_001018049.1	NP_001018059.1	rs62578322	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	62.963	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138454646_C_G	PAEP	5047	9	138454646	138454646	9q34	NM_001018049.1	NP_001018059.1	rs3748208	-	0.25	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138457640_G_A	PAEP	5047	9	138457640	138457640	9q34	NM_001018049.1	NP_002562.2	rs143616209	R179H	0.002	0.002	0.09	Missense	0.043	Type 1	NM_001018049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138515991_A_G	GLT6D1	360203	9	138515991	138515991	9q34.3	NM_182974.2	NP_892019.2	rs12351198	T261T	0.16	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182974	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	35.938	-	-	-	45.833	23.684	-	-	-	53.659	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138516111_T_A	GLT6D1	360203	9	138516111	138516111	9q34.3	NM_182974.2	NP_892019.2	-	G221G	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138516119_G_A	GLT6D1	360203	9	138516119	138516119	9q34.3	NM_182974.2	NP_892019.2	rs17040344	P219S	0.03	0.06	0.01	Missense	0.619	Type 1	NM_182974	-	-	-	-	45.174	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	100	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.061	-	-	100	98.305	48.101	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50.794
chr9:138516128_C_T	GLT6D1	360203	9	138516128	138516128	9q34.3	NM_182974.2	NP_892019.2	rs61739510	A216T	0.05	0.046	0	Missense	0.986	Type 1	NM_182974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	53.125	-	-	-	38.235	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138516190_T_C	GLT6D1	360203	9	138516190	138516190	9q34.3	NM_182974.2	NP_892019.2	rs35762223	H195R	0.12	0.128	0.02	Missense	1	Type 1	NM_182974	-	-	100	-	42.262	-	-	-	-	-	-	22.472	-	-	-	-	52.727	100	43.284	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	32.99	-	-	100	100	48	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	-	-	-	33.333
chr9:138516339_A_G	GLT6D1	360203	9	138516339	138516339	9q34.3	NM_182974.2	NP_892019.2	-	D145D	0	0.0004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138516347_*_-A	GLT6D1	360203	9	138516347	138516347	9q34.3	NM_182974.2	NP_892019.2	rs138504611	W143fs	0.17	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_182974	-	-	-	-	-	100	52.941	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	100	51.064	-	62.791	100	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	38.71	-	-	100	-	100	-
chr9:138517989_G_A	GLT6D1	360203	9	138517989	138517989	9q34.3	NM_182974.2	NP_892019.2	-	F61F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138518010_A_G	GLT6D1	360203	9	138518010	138518010	9q34.3	NM_182974.2	NP_892019.2	rs1333240	P54P	0.97	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182974	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:138518101_G_C	GLT6D1	360203	9	138518101	138518101	9q34.3	NM_182974.2	NP_892019.2	rs7033170	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138523332_C_A	GLT6D1	360203	9	138523332	138523332	9q34.3	NM_182974.2	NP_892019.2	rs1333234	-	0.81	0.738	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	61.111	100	100	100	100	100	100	100	47.5	78.022	100	100	100	100	57.273	56.41	100	28.571	100	100	100	100	100	100	-	45.455	32.432	46.154	53.333	100	100	62.5	56	100	98.667	-	52.941	30	100	100	28.689	100	-	100	100	100	58.621	59.259	46.154	100	33.333	-	100	100	100	-	100	-	52.778
chr9:138586198_G_A	SOHLH1	402381	9	138586198	138586198	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	rs572335	P327P	0.87	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012415	100	-	100	100	44.444	100	-	28.571	100	100	100	100	71.429	77.778	57.143	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	40	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr9:138586940_C_A	SOHLH1	402381	9	138586940	138586940	9q34.3	NM_001012415.2	NP_001095147.1	rs55674357	L277L	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138586966_G_A	SOHLH1	402381	9	138586966	138586966	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	rs3119932	P269S	0.89	0.872	0.83	Missense	0.995	Type 1	NM_001012415	100	100	-	-	73.684	100	100	66.667	100	100	100	100	-	-	41.667	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr9:138586967_C_A	SOHLH1	402381	9	138586967	138586967	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	rs3119933	G268G	0.87	0.869	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012415	100	100	-	-	68.421	100	100	66.667	100	100	100	100	-	-	41.667	100	-	-	-	100	87.5	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr9:138587118_G_T	SOHLH1	402381	9	138587118	138587118	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138589311_G_A	SOHLH1	402381	9	138589311	138589311	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	rs7036532	-	0.31	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.424	-	100	100	47.727	50	-	50	100	100	88.462	31.579	63.636	41.176	-	100	40	-	100	100	100	50	-	66.667	-	100	-	-	68	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	42.857	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:138589312_G_A	SOHLH1	402381	9	138589312	138589312	9q34.3	NM_001012415.2	NP_001095147.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-
chr9:138589360_G_A	SOHLH1	402381	9	138589360	138589360	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	-	S153S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138589415_G_A	SOHLH1	402381	9	138589415	138589415	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	rs141406935	T135M	0.001	0.00009	0	Missense	0.798	Type 1	NM_001012415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138590138_T_C	SOHLH1	402381	9	138590138	138590138	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	rs506498	-	0.89	0.892	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	50	100	100	35.135	-	100	100	100	25	100	52.941	100	52.381	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	40.741	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-
chr9:138590255_C_A	SOHLH1	402381	9	138590255	138590255	9q34.3	NM_001012415.2	NP_001095147.1	-	D89Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001012415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138590310_C_T	SOHLH1	402381	9	138590310	138590310	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	rs147567724	S70S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138590347_C_T	SOHLH1	402381	9	138590347	138590347	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	rs529976	-	0.88	0.846	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	52.174	100	100	46.154	100	100	100	100	54.545	100	31.579	100	50	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	39.474	100	-	100	-	88.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-
chr9:138590928_C_T	SOHLH1	402381	9	138590928	138590928	9q34.3	NM_001012415.2	NP_001095147.1	rs471525	R37Q	0.81	0.882	1	Missense	0	Type 1	NM_001012415	100	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr9:138591230_C_T	SOHLH1	402381	9	138591230	138591230	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	rs558113	-	0.81	0.872	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	100	100	-	50	100	100	-	100	100	100	100	-	100	36.364	100	41.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-
chr9:138591266_A_G	SOHLH1	402381	9	138591266	138591266	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	rs559326	P16P	0.82	0.878	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012415	100	100	100	100	36.364	100	100	32	100	100	100	100	38.462	100	57.143	100	57.143	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	-	-	100	100	95	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-
chr9:138591319_C_G	SOHLH1	402381	9	138591319	138591319	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001012415.2	rs117497154	-	0.002	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138591332_C_A	SOHLH1	402381	9	138591332	138591332	9q34.3	NM_001101677.1	NP_001095147.1	-	-	0.002	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138594206_C_T	KCNT1	57582	9	138594206	138594206	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	-	C34C	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138594256_C_G	KCNT1	57582	9	138594256	138594256	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138594271_*_+C	KCNT1	57582	9	138594271	138594271	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs60255168	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	51.22	100	-	-	100	100	100	100	-	-	52	100	-	-	100	100	-	-	100	68.75	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr9:138606571_G_T	KCNT1	57582	9	138606571	138606571	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138642022_G_A	KCNT1	57582	9	138642022	138642022	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs56008253	S111S	0	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020822	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138646999_C_T	KCNT1	57582	9	138646999	138646999	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	-	T175I	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_020822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138648786_C_T	KCNT1	57582	9	138648786	138648786	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138648989_C_G	KCNT1	57582	9	138648989	138648989	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138649179_C_G	KCNT1	57582	9	138649179	138649179	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs117286274	P237P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138650283_G_A	KCNT1	57582	9	138650283	138650283	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	-	L261L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138656862_G_A	KCNT1	57582	9	138656862	138656862	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs112341167	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138657020_C_A	KCNT1	57582	9	138657020	138657020	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	-	F393L	0	0	0	Missense	0.934	Type 2	NM_020822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138657053_T_G	KCNT1	57582	9	138657053	138657053	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs58604946	-	0.22	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	50	69.903	-	50	35.849	52.381	-	-	-	-	29.577	100	-	-	42.593	-	-	-	66.667	-	-	91.667	-	-	-	100	-	-	31.579	64.706	-	-	-	-	-	-	-	46.875	56.25	-	68.421	-	-	-	58.511	-	-	-	-	100	-
chr9:138657419_G_A	KCNT1	57582	9	138657419	138657419	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138657635_A_G	KCNT1	57582	9	138657635	138657635	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs10117578	-	0.22	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-
chr9:138662106_C_T	KCNT1	57582	9	138662106	138662106	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs74843718	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	41.176	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138662273_G_A	KCNT1	57582	9	138662273	138662273	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs17038714	A583A	0.33	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020822	77.049	32	-	-	49.074	43.59	-	-	-	-	28	-	-	60.526	45	-	100	-	-	-	-	44	100	54.054	100	-	61.644	31.818	-	-	-	100	71.429	72.5	-	-	-	75	-	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:138662309_A_G	KCNT1	57582	9	138662309	138662309	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs10776844	-	0.71	0.729	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.421	100	-	-	45.283	100	100	59.375	-	30.435	46.667	22.222	-	100	100	-	100	-	26.829	100	100	39.13	100	100	100	-	100	100	45.833	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	98.361	-
chr9:138662661_G_A	KCNT1	57582	9	138662661	138662661	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs10858172	-	0.47	0.543	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	100	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-
chr9:138662962_G_A	KCNT1	57582	9	138662962	138662962	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs7869884	-	0.15	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	55.556	-	-	36.364	-	-	-	-	53.333	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	100	-
chr9:138664762_C_T	KCNT1	57582	9	138664762	138664762	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs61744696	T737M	0.01	0.011	0.06	Missense	0.061	Type 1	NM_020822	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138669261_G_A	KCNT1	57582	9	138669261	138669261	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs914428	T809T	0.63	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020822	100	53.333	100	-	99.048	100	100	36.765	-	48.78	42.308	28.947	-	48.649	100	-	100	-	52.5	25	100	100	100	44.681	100	-	100	100	37.255	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	48	100	100	100	100	100	-	100	73.684	100	57.143	100	57.143	-	100	100	100	100	100	100	58.824
chr9:138669340_C_A	KCNT1	57582	9	138669340	138669340	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	-	L836M	0	0	0	Missense	0.729	Type 2	NM_020822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138670668_G_A	KCNT1	57582	9	138670668	138670668	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs151272083	R910Q	0	0.002	0	Missense	0.995	Type 1	NM_020822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138670699_A_G	KCNT1	57582	9	138670699	138670699	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs113887396	-	0.21	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138678253_G_A	KCNT1	57582	9	138678253	138678253	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs138421850	A1130T	0.01	0.008	0.28	Missense	0	Type 1	NM_020822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138683940_G_A	KCNT1	57582	9	138683940	138683940	9q34.3	NM_020822.2	NP_065873.2	rs138282349	R1214Q	0	0.002	0.09	Missense	0.846	Type 1	NM_020822	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138830081_C_T	UBAC1	10422	9	138830081	138830081	9q34.3	NM_016172.2	NP_057256.2	rs35005080	P363P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016172	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-
chr9:138831567_T_C	UBAC1	10422	9	138831567	138831567	9q34.3	NM_016172.2	NP_057256.2	rs1044193	K305K	0.06	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016172	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	52.273	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	48.649	-	44.643	-	-	-	100	-	50.806	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138831573_G_A	UBAC1	10422	9	138831573	138831573	9q34.3	NM_016172.2	NP_057256.2	rs114216175	D303D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138836869_*_-CA	UBAC1	10422	9	138836869	138836870	9q34.3	NM_016172.2	NP_057256.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138836946_*_-CTC	UBAC1	10422	9	138836946	138836948	9q34.3	NM_016172.2	NP_057256.2	rs66767056	268_268del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_016172	-	-	100	-	41.667	53.704	-	48.193	100	-	48.889	-	-	-	44.156	-	45.455	-	-	28.395	100	57.407	100	46.154	-	-	36.082	-	42.857	29.167	64	-	25.61	39.474	-	100	-	-	-	-	-	68.31	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	49.495	-	-	100	-	-	51.282
chr9:138838140_T_C	UBAC1	10422	9	138838140	138838140	9q34.3	NM_016172.2	NP_057256.2	rs7028495	A173A	0.98	0.981	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016172	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.63	100	100	100	100	100	98.438	99.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:138847101_C_T	UBAC1	10422	9	138847101	138847101	9q34.3	NM_016172.2	NP_057256.2	rs191488267	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138852904_C_G	UBAC1	10422	9	138852904	138852904	9q34.3	NM_016172.2	NP_057256.2	rs74667710	S35S	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:138903545_G_A	NACC2	138151	9	138903545	138903545	9q34.3	NM_144653.4	NP_653254.1	rs79175912	D527D	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr9:138903635_G_A	NACC2	138151	9	138903635	138903635	9q34.3	NM_144653.4	NP_653254.1	rs9753	A497A	0.16	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144653	-	-	-	-	40	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-
chr9:138903671_A_G	NACC2	138151	9	138903671	138903671	9q34.3	NM_144653.4	NP_653254.1	rs9626	P485P	0.68	0.735	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144653	100	100	100	-	43.75	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr9:138905136_C_T	NACC2	138151	9	138905136	138905136	9q34.3	NM_144653.4	NP_653254.1	rs2280486	T388T	0.46	0.452	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144653	-	68	100	100	-	-	68.421	61.404	-	46.154	-	-	100	54	100	37.5	100	100	-	97.297	100	100	-	48.649	-	100	-	50	100	60	52	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	70.33	-	-	-	100	52.308	-	66.667	56.25	83.333	-	100	52.174	-	100	100	-	-	100
chr9:138908250_C_T	NACC2	138151	9	138908250	138908250	9q34.3	NM_144653.4	NP_653254.1	rs2275107	P304P	0.18	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364
chr9:139089445_C_G	LHX3	8022	9	139089445	139089445	9q34.3	NM_178138.4	NP_055379.1	rs182345541	R312P	0.001	0.00049	0.34	Missense	0.594	Type 1	NM_014564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139090680_G_T	LHX3	8022	9	139090680	139090680	9q34.3	NM_178138.4	NP_835258.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139091521_G_A	LHX3	8022	9	139091521	139091521	9q34.3	NM_178138.4	NP_835258.1	rs34356735	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139092398_C_T	LHX3	8022	9	139092398	139092398	9q34.3	NM_178138.4	NP_835258.1	rs75290716	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	27.119	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	62.5	-	80.952	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	70.588	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:139092482_G_T	LHX3	8022	9	139092482	139092482	9q34.3	NM_014564.3	NP_835258.1	-	A71D	0	0	0.04	Missense	0.666	Type 2	NM_014564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139092482_G_A	LHX3	8022	9	139092482	139092482	9q34.3	NM_178138.4	NP_835258.1	-	A71V	0	0	0.03	Missense	0.515	Type 2	NM_014564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139092555_A_C	LHX3	8022	9	139092555	139092555	9q34.3	NM_178138.4	NP_055379.1	-	F47V	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_014564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.029	-	-	-
chr9:139092571_C_T	LHX3	8022	9	139092571	139092571	9q34.3	NM_178138.4	NP_835258.1	rs33998096	Q41Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014564	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139100805_T_C	QSOX2	169714	9	139100805	139100805	9q34.3	NM_181701.3	NP_859052.3	rs9696116	P622P	0.17	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181701	71.429	31.818	-	-	-	-	40	73.077	-	-	38.889	61.765	-	40	-	-	55.556	-	-	-	100	52.381	-	42.105	-	-	-	58.333	-	54.545	50	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	46.154	-	90.909	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr9:139108574_T_C	QSOX2	169714	9	139108574	139108574	9q34.3	NM_181701.3	NP_859052.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139110556_G_A	QSOX2	169714	9	139110556	139110556	9q34.3	NM_181701.3	NP_859052.3	rs61744120	T352M	0.01	0.005	0	Missense	0.868	Type 1	NM_181701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139110639_C_T	QSOX2	169714	9	139110639	139110639	9q34.3	NM_181701.3	NP_859052.3	-	T324T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139110654_C_T	QSOX2	169714	9	139110654	139110654	9q34.3	NM_181701.3	NP_859052.3	rs12684650	K319K	0.17	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181701	-	38	-	-	-	41.584	26.829	54.615	-	-	43.85	71.698	-	42.708	-	-	50	-	-	-	100	46.479	-	46.847	-	-	-	52.727	-	53.333	-	100	-	-	-	100	-	100	31.429	-	-	100	-	71.429	100	-	-	-	64.286	-	78.788	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr9:139110948_T_C	QSOX2	169714	9	139110948	139110948	9q34.3	NM_181701.3	NP_859052.3	-	K295R	0	0	0.23	Missense	0.007	Type 2	NM_181701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139111015_G_C	QSOX2	169714	9	139111015	139111015	9q34.3	NM_181701.3	NP_859052.3	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139115866_G_A	QSOX2	169714	9	139115866	139115866	9q34.3	NM_181701.3	NP_859052.3	rs145856540	L191L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139115945_C_T	QSOX2	169714	9	139115945	139115945	9q34.3	NM_181701.3	NP_859052.3	-	E164E	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139116677_G_A	QSOX2	169714	9	139116677	139116677	9q34.3	NM_181701.3	NP_859052.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139118673_T_C	QSOX2	169714	9	139118673	139118673	9q34.3	NM_181701.3	NP_859052.3	rs12380852	K126E	0.12	0.09	1	Missense	0.001	Type 1	NM_181701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.143	40.244	-	58.559	28.378	-	-	51.376	28.846	-	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-	65.714	-	78.049	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	53.846	62.069	-	-	-	-	-	94.444	-	100	-	-
chr9:139229048_G_T	GPSM1	26086	9	139229048	139229048	9q34.3	NM_015597.4	NP_001139110.1	-	Q71H	0	0	0.04	Missense	0.995	Type 2	NM_001145638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139230442_G_A	GPSM1	26086	9	139230442	139230442	9q34.3	NM_015597.4	NP_056412.4	-	G104R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139230585_T_C	GPSM1	26086	9	139230585	139230585	9q34.3	NM_015597.4	NP_001139110.1	rs28583929	-	0.42	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	54.167	62.5	66.667	100	-	66.667	23.81	72.222	100	60.87	-	100	45.833	-	42.857	-	100	-	-	62.5	50	100	85.714	80	-	-	-	-	65.385	60.87	100	100	-	50	-	71.429	-	100	-	-	100	100	45	-	60	-	-	-	-	48	100	100	100	-	97.368	-
chr9:139231458_C_T	GPSM1	26086	9	139231458	139231458	9q34.3	NM_015597.4	NP_056412.4	rs72775742	N169N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139231884_C_T	GPSM1	26086	9	139231884	139231884	9q34.3	NM_015597.4	NP_001139110.1	rs75170217	-	0.06	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139232033_A_G	GPSM1	26086	9	139232033	139232033	9q34.3	NM_015597.4	NP_056412.4	rs28489139	-	0.16	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139235415_C_T	GPSM1	26086	9	139235415	139235415	9q34.3	NM_001145638.1	NP_001186932.1	rs60980157	S391L	0.19	0.227	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_001145638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	36.364	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr9:139235485_*_-C	GPSM1	26086	9	139235485	139235485	9q34.3	NM_001145638.1	NP_001139110.1	-	P414fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139243226_C_T	GPSM1	26086	9	139243226	139243226	9q34.3	NM_001145638.1	NP_056412.4	rs78298678	-	0.06	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139250186_C_T	GPSM1	26086	9	139250186	139250186	9q34.3	NM_001145638.1	NP_001186932.1	rs61740929	D500D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	30	-	-	-	-	-	77.778	-	35.714	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139250227_G_A	GPSM1	26086	9	139250227	139250227	9q34.3	NM_001145638.1	NP_001139111.1	-	R5H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139250305_G_A	GPSM1	26086	9	139250305	139250305	9q34.3	NM_015597.4	NP_056412.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139250804_G_A	GPSM1	26086	9	139250804	139250804	9q34.3	NM_001145638.1	NP_001186932.1	rs79557901	S32S	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139251006_G_A	GPSM1	26086	9	139251006	139251006	9q34.3	NM_001145638.1	NP_001139111.1	rs11145776	-	0.06	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139252495_G_A	GPSM1	26086	9	139252495	139252495	9q34.3	NM_001145638.1	NP_001139110.1	rs3812547	P108P	0.75	0.703	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145639	100	30.769	100	100	100	56.522	40	100	100	54.902	100	81.25	42.105	48.077	100	100	52.459	100	58.696	66.071	-	50	59.259	58.621	55.263	100	100	100	56.25	100	100	-	100	100	-	-	100	100	60	24	37.037	-	100	-	-	100	100	100	-	95.652	41.935	100	100	46.296	100	-	100	-	100	100
chr9:139252603_C_T	GPSM1	26086	9	139252603	139252603	9q34.3	NM_001200003.1	NP_001139110.1	rs139501733	A144A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139256468_C_G	DNLZ	728489	9	139256468	139256468	9q34.3	NM_001080849.2	NP_001074318.1	rs3812552	S178T	0.08	0.074	0	Missense	0.75	Type 1	NM_001080849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	65	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139256495_G_T	DNLZ	728489	9	139256495	139256495	9q34.3	NM_001080849.2	NP_001074318.1	rs3812553	P169H	0.05	0.031	0.01	Missense	0.727	Type 1	NM_001080849	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139256541_C_T	DNLZ	728489	9	139256541	139256541	9q34.3	NM_001080849.2	NP_001074318.1	rs3812554	A154T	0.08	0.072	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001080849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	83.333	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139257411_T_C	DNLZ	728489	9	139257411	139257411	9q34.3	NM_001080849.2	NP_001074318.1	rs10870202	-	0.44	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.105	-	100	-	51.429	73.333	34.694	-	45	33.871	100	28	59.259	-	31.579	60	-	35.294	44.828	100	100	47.727	100	46.875	-	65.517	100	100	-	-	100	86.667	62.857	100	100	-	57.143	30.769	55.556	100	100	-	-	100	-	47.5	62.5	36.364	37.5	77.778	-	-	27.5	-	100	-	100	-	-
chr9:139257422_C_G	DNLZ	728489	9	139257422	139257422	9q34.3	NM_001080849.2	NP_001074318.1	rs45592338	-	0.15	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	62.162	46.429	-	-	-	-	78.125	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139257903_G_A	DNLZ	728489	9	139257903	139257903	9q34.3	NM_001080849.2	NP_001074318.1	rs140876101	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:139262276_A_G	CARD9	64170	9	139262276	139262276	9q34.3	NM_052814.3	NP_434701.1	-	I361T	0	0	0.1	Missense	0.002	Type 2	NM_052813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139265088_C_T	CARD9	64170	9	139265088	139265088	9q34.3	NM_052814.3	NP_434700.2	rs59902911	T231T	0.06	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052813	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139266405_G_A	CARD9	64170	9	139266405	139266405	9q34.3	NM_052814.3	NP_434701.1	rs10781499	P42P	0.37	0.376	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052813	72.222	38.462	-	100	-	40	60	44.444	-	52.632	-	21.053	44.444	48.148	-	-	68.182	-	50	87.5	-	26.316	41.935	50	62.5	-	73.077	54.167	100	-	-	100	74.074	55	-	100	-	-	54.545	100	-	100	-	-	-	-	59.091	31.25	55.556	47.368	-	100	-	50	-	100	-	-	-	-
chr9:139266496_C_T	CARD9	64170	9	139266496	139266496	9q34.3	NM_052814.3	NP_434701.1	rs4077515	S12N	0.37	0.374	0.29	Missense	0	Type 1	NM_052813	88.506	55.556	-	100	-	33.333	76.923	45.283	-	53.571	-	29.87	52.778	42.105	-	-	52.083	-	54.545	68.085	-	41.935	56.667	55.882	44.444	-	75.862	61.538	100	-	-	100	73.684	63.83	-	100	-	-	47.059	77.778	41.176	100	-	62.5	-	-	54.717	63.158	54.545	46.154	-	100	-	61.538	-	100	-	-	-	-
chr9:139266552_G_A	CARD9	64170	9	139266552	139266552	9q34.3	NM_052814.3	NP_434701.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139270806_G_A	SNAPC4	6621	9	139270806	139270806	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs73670241	-	0.03	0.051	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	78.788	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	47.619	-	57.692	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139270831_G_T	SNAPC4	6621	9	139270831	139270831	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	-	R1463R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139270876_G_A	SNAPC4	6621	9	139270876	139270876	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs3812561	P1448S	0.06	0.038	0.33	Missense	0	Type 1	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139270901_G_A	SNAPC4	6621	9	139270901	139270901	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs61745672	S1439S	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	46.875
chr9:139270975_C_T	SNAPC4	6621	9	139270975	139270975	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs3812562	-	0.12	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	73.333	-	-	63.636	-	-	-	-	-	35	82.353	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	76.19	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139272045_C_A	SNAPC4	6621	9	139272045	139272045	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs79283598	A1412S	0.02	0.021	0.35	Missense	0.038	Type 1	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-
chr9:139272058_A_G	SNAPC4	6621	9	139272058	139272058	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs10781507	S1407S	0.37	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003086	59.322	53.846	-	100	-	35.484	33.333	35.484	-	53.659	-	23.333	54.545	47.059	-	-	36.17	-	45.833	66.667	-	62.5	40.678	31.707	54.839	-	57.778	-	100	-	-	100	74.074	51.351	-	100	-	-	66.667	100	33.333	100	-	57.143	-	-	36.364	28.571	57.143	-	-	-	-	74.286	-	100	-	-	-	-
chr9:139272502_T_C	SNAPC4	6621	9	139272502	139272502	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs3812565	L1259L	0.33	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	50	75	-	-	53.846	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139273288_C_T	SNAPC4	6621	9	139273288	139273288	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs3829112	E997E	0.19	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	57.143	66.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139273402_C_T	SNAPC4	6621	9	139273402	139273402	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs3812567	A959A	0.79	0.772	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003086	-	60	100	-	25	-	100	100	100	-	100	100	83.333	100	-	36.842	100	-	-	36.364	100	100	-	100	100	-	45.455	-	100	-	100	100	31.818	40	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100
chr9:139273678_C_T	SNAPC4	6621	9	139273678	139273678	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	-	A867A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:139275204_A_C	SNAPC4	6621	9	139275204	139275204	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs3812570	V829V	0.4	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003086	72.222	75	-	100	-	-	-	41.86	-	40	43.902	100	47.368	34.375	-	31.111	45.455	-	54.054	55.814	-	100	27.869	100	42.857	-	60.714	100	100	-	-	100	67.742	29.032	-	100	-	68.75	61.538	76.923	36	100	-	-	-	-	55.172	-	42.857	-	95	92.308	-	48.936	-	100	-	-	-	-
chr9:139275294_G_C	SNAPC4	6621	9	139275294	139275294	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs3812571	H799Q	0.4	0.417	1	Missense	0	Type 1	NM_003086	68.182	70.588	-	100	-	-	56.25	38	-	23.333	38.095	100	43.478	34.694	-	40.741	45	-	47.727	62.264	-	100	33.333	100	58.333	-	53.061	100	100	-	-	94.444	62.791	51.163	-	100	-	60.714	47.368	68.182	25.926	100	-	-	-	-	53.191	-	50	-	80	100	-	49.123	-	100	-	-	-	-
chr9:139276292_G_A	SNAPC4	6621	9	139276292	139276292	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	-	A767A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139276736_C_A	SNAPC4	6621	9	139276736	139276736	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	-	R679M	0	0	0	Missense	0.099	Type 2	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139277716_G_A	SNAPC4	6621	9	139277716	139277716	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs61731237	H635H	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139279173_G_A	SNAPC4	6621	9	139279173	139279173	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs10781510	V473V	0.36	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003086	56.098	72.727	-	100	-	-	-	31.579	-	75	-	50	58.696	66.667	-	-	52.174	-	24	63.636	-	48.148	26.087	71.429	29.167	-	61.111	28.571	100	-	-	100	94.118	60	-	100	-	-	37.5	50	40	100	-	-	-	-	58.824	44.444	-	-	-	-	-	52.778	-	100	-	-	-	-
chr9:139282214_A_G	SNAPC4	6621	9	139282214	139282214	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	-	W404R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139283014_C_G	SNAPC4	6621	9	139283014	139283014	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	-	Q335H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139288684_*_+T	SNAPC4	6621	9	139288684	139288684	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	62.5	-	-	100	-	-	-	50	-	50	-	-	51.351	-	-	-	-	-	51.282	53.125	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	57.692	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139288688_G_T	SNAPC4	6621	9	139288688	139288688	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs76179734	-	0.21	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.377	-	-	100	-	32.5	-	46.341	-	52.381	29.885	71.429	55.556	-	-	26.389	-	-	47.5	57.5	-	-	-	32	-	-	70	100	-	-	-	-	65.517	65.789	-	-	-	66.667	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	28.571	-	30	74.074	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139288692_T_C	SNAPC4	6621	9	139288692	139288692	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs11145863	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	-	-	100	-	32.558	-	-	-	50	-	-	54.348	-	-	-	-	-	46.154	54.762	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	58.065	63.158	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	28.571	-	27.273	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139289825_A_G	SNAPC4	6621	9	139289825	139289825	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs4266763	D132D	0.38	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003086	68.235	62.162	-	100	-	37.255	47.368	-	-	66.667	-	26.667	30.952	49.02	-	-	45.098	-	45.614	68.333	-	50	45.833	25.926	59.524	-	58.824	35.294	100	-	-	100	60	45.455	-	100	-	-	65.625	66.667	-	100	-	-	-	-	46.575	-	32.353	26.531	-	100	-	54.545	-	100	-	-	-	-
chr9:139289888_C_T	SNAPC4	6621	9	139289888	139289888	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs181596189	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315
chr9:139290251_C_G	SNAPC4	6621	9	139290251	139290251	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs4498662	-	0.4	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.488	51.724	-	100	-	42.105	66.667	27.451	-	42.424	35.833	100	47.5	46.341	-	25.581	39.394	-	47.17	71.698	-	100	50	100	74.51	-	51.111	100	100	-	-	100	81.25	58.621	-	100	-	67.857	57.143	86.667	42.857	100	-	40	-	-	41.818	-	64.286	29.73	82.143	100	-	44.615	-	100	-	-	-	-
chr9:139292762_T_C	SNAPC4	6621	9	139292762	139292762	9q34.3	NM_003086.2	NP_003077.2	rs75200747	D40G	0.02	0.027	0.04	Missense	0.992	Type 1	NM_003086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139298580_C_T	SDCCAG3	10807	9	139298580	139298580	9q34.3	NM_001039707.1	NP_001034796.1	rs1131992	V306M	0.12	0.099	0.1	Missense	0.778	Type 1	NM_001039708	83.333	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	86.667	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139298653_G_A	SDCCAG3	10807	9	139298653	139298653	9q34.3	NM_001039708.1	NP_001034796.1	rs12235378	-	0.06	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139299637_C_T	SDCCAG3	10807	9	139299637	139299637	9q34.3	NM_001039708.1	NP_006634.3	rs3812577	R231Q	0.11	0.094	0.1	Missense	0.997	Type 1	NM_001039708	68.182	-	-	-	-	28.75	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	37.975	59.155	-	-	-	-	-	-	64.474	-	-	-	-	-	56.452	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	40	-	35.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139301583_T_C	SDCCAG3	10807	9	139301583	139301583	9q34.3	NM_001039707.1	NP_001034796.1	rs3087886	-	0.41	0.44	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	55.556	-	100	-	29.167	60	24.138	-	57.143	23.404	100	33.333	43.478	43.75	26.829	-	-	55	45.833	-	100	100	100	100	-	50	100	100	-	-	100	80.952	47.368	-	100	-	66.667	-	82.353	30	100	-	-	-	-	55.556	-	-	-	58.333	100	-	40.909	-	-	-	-	-	-
chr9:139301948_G_A	SDCCAG3	10807	9	139301948	139301948	9q34.3	NM_001039707.1	NP_001034796.1	-	G83G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139306467_C_T	PMPCA	23203	9	139306467	139306467	9q34.3	NM_015160.1	NP_055975.1	rs10870144	Y30Y	0.14	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015160	70.37	-	-	100	-	38.889	-	-	-	52.174	-	-	37.143	-	33.333	-	-	-	37.5	69.444	-	-	81.25	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	82.759	66.667	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	80	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139311471_C_T	PMPCA	23203	9	139311471	139311471	9q34.3	NM_015160.1	NP_055975.1	rs3812581	N234N	0.2	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015160	-	69.231	-	-	-	-	35	37.288	-	-	-	23.171	-	53.488	-	-	47.619	-	-	-	-	40.541	36	50	100	-	-	46.667	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	84.615	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	50	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-
chr9:139312972_G_T	PMPCA	23203	9	139312972	139312972	9q34.3	NM_015160.1	NP_055975.1	rs11145967	-	0.07	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	33.636	46.053	-	-	-	-	47.619	-	-	97.143	-	-	-	98.387	-	-	65	-	-	69.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139312996_C_T	PMPCA	23203	9	139312996	139312996	9q34.3	NM_015160.1	NP_055975.1	rs10870160	-	0.2	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.222	-	-	-	-	48	32.11	-	-	-	20.37	-	47.887	-	-	44.262	-	-	-	-	38.889	39.13	46.429	100	-	-	54.545	100	-	-	97.727	-	-	-	100	-	-	59.091	-	-	100	-	-	-	-	49.495	-	54.545	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-
chr9:139313475_T_C	PMPCA	23203	9	139313475	139313475	9q34.3	NM_015160.1	NP_055975.1	rs77206127	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	67.901	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	37.209	-	37.288	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139317578_C_T	PMPCA	23203	9	139317578	139317578	9q34.3	NM_015160.1	NP_055975.1	rs141852055	V480V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139324279_G_A	INPP5E	56623	9	139324279	139324279	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs190316580	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139324292_C_T	INPP5E	56623	9	139324292	139324292	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs78191714	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-
chr9:139324680_C_T	INPP5E	56623	9	139324680	139324680	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs4451431	-	0.16	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139324737_C_A	INPP5E	56623	9	139324737	139324737	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs33982662	G598G	0.18	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr9:139324740_C_T	INPP5E	56623	9	139324740	139324740	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs10870182	P597P	0.13	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139326253_T_C	INPP5E	56623	9	139326253	139326253	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs11146014	-	0.27	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139326304_G_A	INPP5E	56623	9	139326304	139326304	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs10870188	H507H	0.12	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019892	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	51.852	63.158	-	-	60	-	-	-	-	-	58.824	50	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139326450_G_A	INPP5E	56623	9	139326450	139326450	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs78828148	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139326959_G_A	INPP5E	56623	9	139326959	139326959	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs35774078	P453P	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139327034_A_G	INPP5E	56623	9	139327034	139327034	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs10870194	G428G	0.38	0.408	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	83.333	100	-	-	50	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:139327422_G_A	INPP5E	56623	9	139327422	139327422	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	-	T422M	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_019892	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139327427_G_A	INPP5E	56623	9	139327427	139327427	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	-	F420F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139327439_A_G	INPP5E	56623	9	139327439	139327439	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs10781542	T416T	0.38	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019892	72.727	45.455	-	100	-	-	50	-	-	47.826	42.424	94.828	51.282	45.238	48.718	18.421	44.444	-	47.727	-	-	100	100	100	100	-	63.83	-	100	-	-	100	76	50	-	100	-	100	-	-	38.889	100	-	66.667	-	-	39.583	18.182	100	23.81	74.286	100	-	46.552	-	-	-	-	-	-
chr9:139327577_A_T	INPP5E	56623	9	139327577	139327577	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs144347039	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139327581_G_A	INPP5E	56623	9	139327581	139327581	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs140797474	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139327599_G_A	INPP5E	56623	9	139327599	139327599	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs73566945	-	0.2	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.941	-	64.286	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	23.333	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	86.364	-	-	68.75	-	-	-	60	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-
chr9:139328542_G_A	INPP5E	56623	9	139328542	139328542	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs35498378	A327A	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019892	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139328551_T_C	INPP5E	56623	9	139328551	139328551	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs10870199	P324P	0.12	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	37.5	-	-	-	45.833	-	-	-	53.333	22.222	-	-	76.923	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139333054_*_-CCCT	INPP5E	56623	9	139333054	139333057	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs5901103	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:139333269_G_C	INPP5E	56623	9	139333269	139333269	9q34.3	NM_019892.4	NP_063945.2	rs36064831	I201M	0.01	0.021	0.13	Missense	0	Type 1	NM_019892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139378914_T_C	C9orf163	158055	9	139378914	139378914	9q34.3	NM_152571.2	NP_689784.1	rs34376913	L5P	0.17	0.159	-1	Missense	0.415	Type 1	NM_152571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139379096_C_T	C9orf163	158055	9	139379096	139379096	9q34.3	NM_152571.2	NP_689784.1	-	L66L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139390649_*_-AG	NOTCH1	4851	9	139390649	139390650	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	2514_2514del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139391338_C_T	NOTCH1	4851	9	139391338	139391338	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs61751489	V2285I	0.03	0.012	0.42	Missense	0	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139391422_C_T	NOTCH1	4851	9	139391422	139391422	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	A2257T	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139391636_G_A	NOTCH1	4851	9	139391636	139391636	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs2229974	D2185D	0.7	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	100	-	100	98.571	47.368	100	54.545	43.182	-	67.925	-	-	100	44.615	100	-	38.235	100	-	26.829	100	-	67.626	44.211	56.25	100	27.273	100	50.877	100	100	-	25	36.667	100	-	-	23.81	50	100	81.481	-	100	100	100	-	100	60.606	100	72.727	18.919	-	100	51.376	-	92.593	100	100	-	40
chr9:139391642_G_T	NOTCH1	4851	9	139391642	139391642	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	S2183S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139395079_A_G	NOTCH1	4851	9	139395079	139395079	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	D1953D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139395311_G_A	NOTCH1	4851	9	139395311	139395311	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs11574908	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139396277_C_T	NOTCH1	4851	9	139396277	139396277	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	R1854H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139397677_C_A	NOTCH1	4851	9	139397677	139397677	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs35980907	S1708S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139397707_G_A	NOTCH1	4851	9	139397707	139397707	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs10521	D1698D	0.58	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	22.764	-	-	100	55.921	-	75	35.385	-	-	-	-	37.838	35.294	44.681	-	30.612	100	-	20.755	-	-	-	-	-	100	28.788	100	56.41	100	100	-	21.429	48	-	-	-	46.154	33.333	100	-	-	100	54.545	-	-	100	64	-	72.222	25.806	-	100	56.338	-	-	-	-	-	45.833
chr9:139399344_A_G	NOTCH1	4851	9	139399344	139399344	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	L1600P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139399401_G_A	NOTCH1	4851	9	139399401	139399401	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	P1581L	0	0	0.01	Missense	0.965	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139399891_G_A	NOTCH1	4851	9	139399891	139399891	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	P1486L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139400219_G_A	NOTCH1	4851	9	139400219	139400219	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs61751542	P1377S	0.01	0.016	0.87	Missense	0	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139401233_C_T	NOTCH1	4851	9	139401233	139401233	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs61751543	R1279H	0.01	0.016	0.05	Missense	0.874	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139401817_C_T	NOTCH1	4851	9	139401817	139401817	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	G1195R	0	0	0.04	Missense	1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139402663_T_C	NOTCH1	4851	9	139402663	139402663	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs3124597	-	0.76	0.658	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45	-	100	100	100	100	-	42.105	100	-	72.222	84.211	100	100	46.154	100	-	-	-	38.889	100	71.429	48.276	-	71.429	100	31.818	100	50	-	-	100	37.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	75	66.667	57.143	100	-	100	100	100	-	100	-	-	71.429
chr9:139402715_G_A	NOTCH1	4851	9	139402715	139402715	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs61751546	S1098S	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139404286_G_A	NOTCH1	4851	9	139404286	139404286	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	N956N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139404410_G_A	NOTCH1	4851	9	139404410	139404410	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	P915L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139405093_G_A	NOTCH1	4851	9	139405093	139405093	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs36119806	-	0.09	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:139405154_G_A	NOTCH1	4851	9	139405154	139405154	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs11574895	A897A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139405181_G_A	NOTCH1	4851	9	139405181	139405181	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs61751548	H888H	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139405261_C_T	NOTCH1	4851	9	139405261	139405261	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs3125001	-	0.61	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.333	-	-	100	100	-	44.444	37.931	100	-	66.038	-	45	100	-	100	42.857	100	-	26.087	-	45.455	53.684	-	-	100	31.034	100	-	58.333	100	100	-	35.556	100	-	-	31.818	53.333	-	-	-	100	-	100	-	-	64.706	-	56.25	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-
chr9:139405584_C_T	NOTCH1	4851	9	139405584	139405584	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs148381982	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139405721_C_T	NOTCH1	4851	9	139405721	139405721	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	A824T	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139405742_C_T	NOTCH1	4851	9	139405742	139405742	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs116515776	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139407932_A_G	NOTCH1	4851	9	139407932	139407932	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs2229971	N755N	0.56	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	-	-	-	100	50.331	-	-	-	100	-	64.045	-	64.444	100	-	-	52.459	-	-	30.357	-	-	58.974	-	-	-	31.884	100	-	55.556	100	100	26.316	-	100	-	-	-	50	20	-	-	100	-	100	-	-	82.353	-	73.529	22.222	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr9:139408964_G_A	NOTCH1	4851	9	139408964	139408964	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs2229970	N735N	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139409842_G_A	NOTCH1	4851	9	139409842	139409842	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	C638C	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139409975_G_A	NOTCH1	4851	9	139409975	139409975	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	R621R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139410437_C_T	NOTCH1	4851	9	139410437	139410437	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs148331061	T555T	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139410467_G_A	NOTCH1	4851	9	139410467	139410467	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs11574889	D545D	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139412197_G_A	NOTCH1	4851	9	139412197	139412197	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs9411208	-	0.69	0.556	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32.353	100	100	49.763	100	60.87	52.703	100	50.98	71.171	73.75	100	100	-	-	-	-	44.872	-	100	-	41.176	-	-	-	37.838	100	-	68	-	100	46.154	44.595	100	-	100	37.736	54.545	-	70.732	-	-	-	100	-	100	72.222	-	91.667	89.189	56	-	100	-	95.455	100	100	-	-
chr9:139412288_C_T	NOTCH1	4851	9	139412288	139412288	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	V453I	0	0	1	Missense	0.082	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139412359_C_A	NOTCH1	4851	9	139412359	139412359	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	C429F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139412404_C_T	NOTCH1	4851	9	139412404	139412404	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139413097_T_G	NOTCH1	4851	9	139413097	139413097	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	T349P	0	0.332	0	Missense	0.998	Type 1	NM_017617	-	-	24.39	-	-	32.143	-	35.714	-	-	-	-	73.913	-	26.667	-	37.037	-	-	43.333	-	53.846	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	70	-	68.421	50	-	46.154	-	-	57.143	-	50	-	-	41.176	-	66.667	-	-	-	-	-	-	45.833	40	-	61.538	-	43.75
chr9:139413165_C_A	NOTCH1	4851	9	139413165	139413165	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	G326V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139413210_*_+G	NOTCH1	4851	9	139413210	139413210	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	T311fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr9:139413211_T_G	NOTCH1	4851	9	139413211	139413211	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	T311P	0	0.123	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139413908_C_T	NOTCH1	4851	9	139413908	139413908	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs2229975	P284P	0.1	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	-	-	100	-	-	100	-	57.143	-	-	-	81.818	53.125	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	87.5	41.667	-	-	-	100	100	-	-	-
chr9:139413932_C_T	NOTCH1	4851	9	139413932	139413932	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	V276V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139418260_A_G	NOTCH1	4851	9	139418260	139418260	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	rs4489420	N104N	0.71	0.609	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017617	-	-	-	100	51.111	100	-	69.231	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	100	-	46.154	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	50	-	100	85.714	-	-	-	92.308	-	100	-	-	-	77.778	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr9:139418261_T_C	NOTCH1	4851	9	139418261	139418261	9q34.3	NM_017617.3	NP_060087.3	-	N104S	0	0.001	0.22	Missense	0.002	Type 1	NM_017617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139562798_C_T	EGFL7	51162	9	139562798	139562798	9q34.3	NM_201446.2	NP_057299.1	rs146686524	H22Y	0	0.00037	0.04	Missense	0.853	Type 1	NM_201446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139562993_C_T	EGFL7	51162	9	139562993	139562993	9q34.3	NM_016215.4	NP_958854.1	rs4880118	-	0.09	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	16.176	-	100	44.118	54.386	-	-	100	-	68.182	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-
chr9:139563144_C_A	EGFL7	51162	9	139563144	139563144	9q34.3	NM_201446.2	NP_057299.1	rs2297535	-	0.17	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	100	-	61.905	56.667	-	-	-	33.333	-	-	36.842	-	100	30	37.778	-	-	-	70.37	63.636	-	50	40	-	76.923	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545
chr9:139564387_G_A	EGFL7	51162	9	139564387	139564387	9q34.3	NM_201446.2	NP_057299.1	rs146989870	R112Q	0.002	0.006	0.42	Missense	0.003	Type 1	NM_201446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139564668_G_A	EGFL7	51162	9	139564668	139564668	9q34.3	NM_016215.4	NP_057299.1	rs2297538	V153I	0.19	0.212	0.34	Missense	0.002	Type 1	NM_201446	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	77.273	-	-	-	30.769	-	-	-	-	100	-	53.333	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr9:139565150_A_G	EGFL7	51162	9	139565150	139565150	9q34.3	NM_016215.4	NP_958854.1	rs4636297	-	0.68	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	57.576	-	100	28.571	25.373	-	36.585	46.552	62.5	100	-	30.303	-	-	-	36.17	46.875	100	-	30.233	50	100	62.5	-	100	-	22.581	100	100	100	56.522	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	50	100	-	50	100	36.111	100	-	100	100	100	54.545
chr9:139566748_G_A	EGFL7	51162	9	139566748	139566748	9q34.3	NM_016215.4	NP_057299.1	rs78568191	-	0.003	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139566778_C_T	EGFL7	51162	9	139566778	139566778	9q34.3	NM_201446.2	NP_057299.1	rs77612807	-	0.04	0.031	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139581690_C_T	AGPAT2	10555	9	139581690	139581690	9q34.3	NM_006412.3	NP_006403.2	-	V40V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139581705_C_T	AGPAT2	10555	9	139581705	139581705	9q34.3	NM_001012727.1	NP_006403.2	-	A35A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139612191_C_T	FAM69B	138311	9	139612191	139612191	9q34.3	NM_152421.3	NP_689634.2	rs181849819	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139616414_C_T	FAM69B	138311	9	139616414	139616414	9q34.3	NM_152421.3	NP_689634.2	-	C80C	0	0	1	Silent	-1	Type 2	NM_152421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139616473_G_A	FAM69B	138311	9	139616473	139616473	9q34.3	NM_152421.3	NP_689634.2	-	G100D	0	0	0.4	Missense	0.006	Type 2	NM_152421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139616742_A_G	FAM69B	138311	9	139616742	139616742	9q34.3	NM_152421.3	NP_689634.2	rs945384	S158G	0.88	0.84	0.02	Missense	0	Type 1	NM_152421	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:139617626_G_A	FAM69B	138311	9	139617626	139617626	9q34.3	NM_152421.3	NP_689634.2	rs7038042	E232E	0.25	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152421	30.769	-	-	-	-	50	-	-	100	-	46.154	33.333	-	-	40	-	-	-	-	72.222	-	72.727	38.095	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	59.375	100	-	100	-	100	-
chr9:139617662_T_C	FAM69B	138311	9	139617662	139617662	9q34.3	NM_152421.3	NP_689634.2	rs11849	L244L	0.32	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152421	26.087	-	100	-	-	77.778	-	55.556	100	57.895	45.455	100	-	-	44.444	28	42.857	-	-	66.667	100	100	45	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	100	-	100	-	100	-
chr9:139617836_C_T	FAM69B	138311	9	139617836	139617836	9q34.3	NM_152421.3	NP_689634.2	rs6874	N302N	0.06	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152421	-	-	100	100	-	-	-	65.789	-	-	-	74.725	-	-	-	25	38.71	-	-	-	100	38.776	-	-	-	-	-	50	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	100	-	-	-	43.478
chr9:139618130_C_T	FAM69B	138311	9	139618130	139618130	9q34.3	NM_152421.3	NP_689634.2	-	S400S	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:139620637_G_A	-	-	9	139620637	139620637	-	-	-	rs72761016	-	0.06	0.1	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	64.815	-	-	-	85	-	-	-	36	34.375	-	-	-	100	59.259	-	-	-	-	-	50	-	65.217	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	71.795
chr9:139620695_C_T	SNHG7	84973	9	139620695	139620695	9q34.3	-	-	rs2275161	-	0.32	0.372	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	37.143	-	100	100	-	73.077	-	69.697	100	55	45.833	100	-	-	58.824	37.143	22.727	-	-	65.517	100	100	41.86	50	-	100	-	60	-	60	88.889	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	68.421	100	100	-	-	-	-	100	-	55	-	-	54.167	100	100	100	100	100	100
chr9:139621168_G_A	SNHG7	84973	9	139621168	139621168	9q34.3	-	-	rs2275160	-	0.51	0.42	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	34.483	-	27.273	22	-	100	100	46.667	80	19.355	-	100	29.73	-	-	45.161	29.167	100	-	23.077	-	100	27.273	-	-	19.444	34.375	100	100	-	27.273	-	-	100	36.585	-	-	100	100	40	100	-	100	25	50	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr9:139621326_G_A	-	-	9	139621326	139621326	-	-	-	rs2275159	-	0.07	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139621355_C_T	SNHG7	84973	9	139621355	139621355	9q34.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139639114_C_A	LCN6	158062	9	139639114	139639114	9q34.3	NM_198946.2	NP_945184.1	-	X164Y	0	0	0.41	Read_through	0.414	Type 2	NM_198946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139649010_C_T	LCN8	138307	9	139649010	139649010	9q34.3	NM_178469.3	NP_848564.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr9:139649580_G_A	LCN8	138307	9	139649580	139649580	9q34.3	NM_178469.3	NP_848564.2	rs879467	-	0.59	0.572	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr9:139649612_C_A	LCN8	138307	9	139649612	139649612	9q34.3	NM_178469.3	NP_848564.2	rs2282258	G141V	0.16	0.14	0.23	Missense	0.995	Type 1	NM_178469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139652329_G_C	LCN8	138307	9	139652329	139652329	9q34.3	NM_178469.3	NP_848564.2	rs7045416	-	0.15	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	50	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139652338_C_G	LCN8	138307	9	139652338	139652338	9q34.3	NM_178469.3	NP_848564.2	rs9411272	-	0.59	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	62.5	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	50	100	100	100	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	50	-	100	100	-	100	100	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139656319_G_A	LCN15	389812	9	139656319	139656319	9q34.3	NM_203347.1	NP_976222.1	rs113962430	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:139656670_T_C	LCN15	389812	9	139656670	139656670	9q34.3	NM_203347.1	NP_976222.1	rs2297722	K164E	0.77	0.743	1	Missense	0	Type 1	NM_203347	64.706	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	66.667	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	83.333	72.222	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	70.588	-	100	-	-	-	42.857
chr9:139656706_A_C	LCN15	389812	9	139656706	139656706	9q34.3	NM_203347.1	NP_976222.1	rs2297723	S152A	0.77	0.745	1	Missense	0	Type 1	NM_203347	82.353	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	-	-	100	100	100	60	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	85.714	71.429	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	93.75	53.333	-	100	-	-	-	66.667
chr9:139657834_G_C	LCN15	389812	9	139657834	139657834	9q34.3	NM_203347.1	NP_976222.1	rs9987876	A131A	0.75	0.712	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203347	68.75	100	100	-	100	23.529	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	56	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	38.889	56.25	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	48.889	-	100	-	100	-	55.556
chr9:139658229_G_A	LCN15	389812	9	139658229	139658229	9q34.3	NM_203347.1	NP_976222.1	-	D81D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:139686247_G_A	TMEM141	85014	9	139686247	139686247	9q34.3	NM_032928.3	NP_116317.1	rs3739950	-	0.14	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.513	45	-	-	-	-	31.579	-	-	-	20.93	-	-	48.214	-	-	-	100	48.276	-	-	-	-	-	-	-	57.971	100	33.333	-	-	100	69.811	61.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.381	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139690840_G_A	CCDC183	84960	9	139690840	139690840	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	rs1055995	-	0.59	0.518	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	21.053	100	100	-	58.333	100	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	57.143	100	100	50	-	100	80	80	100	-	-	100	-	-	100	46.154	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	57.143
chr9:139693525_G_A	CCDC183	84960	9	139693525	139693525	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139693596_T_C	CCDC183	84960	9	139693596	139693596	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	rs945386	M38T	0.25	0.238	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001039374	68.75	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	46.429	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.286	-	-	96.667	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	96.774	100	38.298	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	52
chr9:139693680_A_G	CCDC183	84960	9	139693680	139693680	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139694177_A_T	CCDC183	84960	9	139694177	139694177	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	-	T69S	0	0.002	0.56	Missense	0.012	Type 1	NM_001039374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139694220_C_T	CCDC183	84960	9	139694220	139694220	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	-	A83V	0	0	0.23	Missense	0.217	Type 2	NM_001039374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139694521_T_G	CCDC183	84960	9	139694521	139694521	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	rs4546744	L113R	0.23	0.212	0.13	Missense	0.831	Type 1	NM_001039374	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139694569_A_C	CCDC183	84960	9	139694569	139694569	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	rs7859194	D129A	0.24	0.195	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001039374	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139697061_C_T	CCDC183	84960	9	139697061	139697061	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	rs2784100	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	100	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	100	-	29.412	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	41.667	-	-	-	-	100	-
chr9:139700605_T_C	CCDC183	84960	9	139700605	139700605	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	rs2811795	W342R	0.85	0.856	0.7	Missense	0	Type 1	NM_001039374	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	75	100	-	35.714	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr9:139701022_G_A	CCDC183	84960	9	139701022	139701022	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	-	A392A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139701108_A_C	CCDC183	84960	9	139701108	139701108	9q34.3	NM_001039374.4	NP_001034463.4	rs2254143	N421T	0.8	0.812	1	Missense	0	Type 1	NM_001039374	44.595	57.692	-	100	100	100	100	100	100	100	84	100	100	53.571	100	100	100	-	58.974	98.113	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	75	100	100	100	100	100	100	-	-	50	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100
chr9:139701528_C_T	-	-	9	139701528	139701528	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139701983_C_G	-	-	9	139701983	139701983	-	-	-	rs3739944	-	0.84	0.864	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr9:139702016_G_A	-	-	9	139702016	139702016	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139743882_C_T	PHPT1	29085	9	139743882	139743882	9q34.3	NM_001135861.1	NP_001129333.1	rs150440929	-	0.005	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:139744524_C_T	PHPT1	29085	9	139744524	139744524	9q34.3	NM_014172.4	NP_054891.2	rs8666	L74L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135861	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	80	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139747809_G_A	MAMDC4	158056	9	139747809	139747809	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	rs117670157	R76Q	0.004	0.007	0.32	Missense	0.119	Type 1	NM_206920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139748483_G_A	MAMDC4	158056	9	139748483	139748483	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	rs45449193	A209T	0.04	0.062	1	Missense	0	Type 1	NM_206920	-	-	100	-	48.052	33.898	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139749067_C_T	MAMDC4	158056	9	139749067	139749067	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	rs7869864	R291R	0.79	0.788	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206920	92.857	-	100	100	100	100	-	100	100	100	94.444	100	-	35.714	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	90	91.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	66.667	-	-	100	53.333	100	-	-	-	50	66.667	-	-	100	-	-	100	-	-	94.737	100	100	100
chr9:139749121_T_C	MAMDC4	158056	9	139749121	139749121	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	-	S309S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139749554_C_T	MAMDC4	158056	9	139749554	139749554	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	rs61745456	P397S	0.01	0.015	0.24	Missense	0.986	Type 1	NM_206920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139749788_C_T	MAMDC4	158056	9	139749788	139749788	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	rs145077934	S427L	0.01	0.006	0.21	Missense	0	Type 1	NM_206920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.987	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139751610_C_T	MAMDC4	158056	9	139751610	139751610	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139752123_T_G	MAMDC4	158056	9	139752123	139752123	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	rs140559332	V780G	0	0.001	0	Missense	0.992	Type 1	NM_206920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139752232_G_T	MAMDC4	158056	9	139752232	139752232	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	-	G816G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206920	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139752269_*_-G	MAMDC4	158056	9	139752269	139752269	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139752874_C_G	MAMDC4	158056	9	139752874	139752874	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	rs141024766	G899G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139752899_T_G	MAMDC4	158056	9	139752899	139752899	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	rs2275156	W908G	0.71	0.763	0.6	Missense	0.994	Type 1	NM_206920	100	54.545	100	100	100	100	100	100	-	100	76.471	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	23.529	-	50	-	100	100	-	-	100	50	-	100	100	-	100	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100
chr9:139753259_C_T	MAMDC4	158056	9	139753259	139753259	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	rs143691384	A970A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139754349_G_A	MAMDC4	158056	9	139754349	139754349	9q34.3	NM_206920.2	NP_996803.2	-	A1069T	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_206920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139757764_C_A	EDF1	8721	9	139757764	139757764	9q34.3	NM_003792.2	NP_694880.1	-	G89G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139760728_G_A	EDF1	8721	9	139760728	139760728	9q34.3	NM_153200.1	NP_003783.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139793173_T_G	TRAF2	7186	9	139793173	139793173	9q34	NM_021138.3	NP_066961.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139793266_G_A	TRAF2	7186	9	139793266	139793266	9q34	NM_021138.3	NP_066961.2	-	G25E	0	0	0.28	Missense	0.035	Type 2	NM_021138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:139811075_G_A	TRAF2	7186	9	139811075	139811075	9q34	NM_021138.3	NP_066961.2	rs113320580	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139814656_G_T	TRAF2	7186	9	139814656	139814656	9q34	NM_021138.3	NP_066961.2	rs17244159	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139814756_C_T	TRAF2	7186	9	139814756	139814756	9q34	NM_021138.3	NP_066961.2	-	S250L	0	0.00009	0.67	Missense	0	Type 1	NM_021138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139814921_G_T	TRAF2	7186	9	139814921	139814921	9q34	NM_021138.3	NP_066961.2	-	R305L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_021138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139815647_T_C	TRAF2	7186	9	139815647	139815647	9q34	NM_021138.3	NP_066961.2	-	I373T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_021138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139818324_G_A	TRAF2	7186	9	139818324	139818324	9q34	NM_021138.3	NP_066961.2	-	G387S	0	0	0	Missense	0.539	Type 2	NM_021138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139835405_G_A	FBXW5	54461	9	139835405	139835405	9q34.3	NM_018998.3	NP_061871.1	-	S559F	0	0	0.17	Missense	0.009	Type 2	NM_018998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139835558_C_T	FBXW5	54461	9	139835558	139835558	9q34.3	NM_018998.3	NP_061871.1	rs45559439	R508Q	0.02	0.019	0.4	Missense	0.003	Type 1	NM_018998	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139835643_T_C	FBXW5	54461	9	139835643	139835643	9q34.3	NM_018998.3	NP_061871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139835803_T_C	FBXW5	54461	9	139835803	139835803	9q34.3	NM_018998.3	NP_061871.1	-	M453V	0	0	0.02	Missense	0.37	Type 2	NM_018998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139836694_C_T	FBXW5	54461	9	139836694	139836694	9q34.3	NM_018998.3	NP_061871.1	rs34391108	E300E	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	82.353	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139837113_C_A	FBXW5	54461	9	139837113	139837113	9q34.3	NM_018998.3	NP_061871.1	-	K187N	0	0	0	Missense	0.927	Type 2	NM_018998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139837161_G_A	FBXW5	54461	9	139837161	139837161	9q34.3	NM_018998.3	NP_061871.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139837990_G_C	FBXW5	54461	9	139837990	139837990	9q34.3	NM_018998.3	NP_061871.1	rs2271872	-	0.62	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	50	-	100	50	44.444	-	100	100	100	61.538	90.476	100	-	100	73.913	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	90	-	83.333	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr9:139839835_G_A	C8G	733	9	139839835	139839835	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	-	Q21Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139839904_T_G	C8G	733	9	139839904	139839904	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	rs2071006	A44A	0.56	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000606	62.5	-	-	-	58.333	-	-	100	100	100	72.727	100	-	-	100	55.556	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	45.455	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr9:139839909_A_G	C8G	733	9	139839909	139839909	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	-	Q46R	0	0	0.11	Missense	0.064	Type 2	NM_000606	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139839947_G_A	C8G	733	9	139839947	139839947	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	rs7034646	-	0.12	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:139840122_G_A	C8G	733	9	139840122	139840122	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	rs140338586	A59T	0	0.00028	0.5	Missense	0.005	Type 1	NM_000606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139840247_C_T	C8G	733	9	139840247	139840247	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139840471_G_T	C8G	733	9	139840471	139840471	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	rs7862602	-	0.61	0.561	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	50	-	100	33.333	63.636	-	100	100	100	81.818	100	100	-	100	57.895	100	100	-	100	95	100	100	100	-	100	100	42.857	-	-	-	-	100	100	-	-	100	70	-	-	100	-	87.5	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	50
chr9:139840543_A_G	C8G	733	9	139840543	139840543	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	rs7850844	D118G	0.96	0.952	0.79	Missense	0	Type 1	NM_000606	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:139840560_C_A	C8G	733	9	139840560	139840560	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	rs17613	H124N	0.12	0.16	0.36	Missense	0.14	Type 1	NM_000606	44.444	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	100	56.522
chr9:139840580_C_T	C8G	733	9	139840580	139840580	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	rs20574	T130T	0.12	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000606	41.935	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	100	63.333
chr9:139841212_T_C	C8G	733	9	139841212	139841212	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	rs41309980	-	0.11	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	30.769
chr9:139841238_G_A	C8G	733	9	139841238	139841238	9q34.3	NM_000606.2	NP_000597.2	rs145014779	-	0.001	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139847500_G_A	LCN12	286256	9	139847500	139847500	9q34.3	NM_178536.3	NP_848631.2	rs34635210	-	0.12	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr9:139848273_A_G	LCN12	286256	9	139848273	139848273	9q34.3	NM_178536.3	NP_848631.2	rs2271869	-	0.57	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	100	45.455	50	55.556	34.615	100	46.154	61.111	72.727	50	-	-	70.833	46.667	100	-	100	-	31.25	100	100	-	-	100	54.545	35.714	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	63.636	88.889	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	60.87	-	-	100	100	-	46.154
chr9:139848278_T_C	LCN12	286256	9	139848278	139848278	9q34.3	NM_178536.3	NP_848631.2	rs2271868	-	0.58	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	100	47.619	50	55.556	45.455	100	57.143	66.667	76.19	50	-	-	72	46.667	100	-	100	-	33.333	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	77.778	80	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	52	-	-	100	100	-	53.846
chr9:139848293_G_A	LCN12	286256	9	139848293	139848293	9q34.3	NM_178536.3	NP_848631.2	rs115830990	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139848309_C_T	LCN12	286256	9	139848309	139848309	9q34.3	NM_178536.3	NP_848631.2	-	A114V	0.001	0.00029	0.22	Missense	0.932	Type 1	NM_178536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139848688_C_T	LCN12	286256	9	139848688	139848688	9q34.3	NM_178536.3	NP_848631.2	rs4880175	I177I	0.75	0.746	0	Silent	-1	Type 1	NM_178536	100	71.429	-	100	40.426	64.706	-	100	-	100	75	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100
chr9:139849843_G_A	LCN12	286256	9	139849843	139849843	9q34.3	NM_178536.3	NP_848631.2	rs55888789	V191I	0.05	0.059	0	Missense	0.242	Type 1	NM_178536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr9:139872048_A_G	PTGDS	5730	9	139872048	139872048	9q34.2-q34.3	NM_000954.5	NP_000945.3	rs4880179	T6T	0.95	0.941	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000954	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr9:139874361_*_-G	PTGDS	5730	9	139874361	139874361	9q34.2-q34.3	NM_000954.5	NP_000945.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139874371_C_T	PTGDS	5730	9	139874371	139874371	9q34.2-q34.3	NM_000954.5	NP_000945.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139878091_T_C	LCNL1	401562	9	139878091	139878091	9q34.3	NM_207510.3	NP_997393.3	-	M18T	0	0	0	Missense	0.398	Type 2	NM_207510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139879106_G_A	LCNL1	401562	9	139879106	139879106	9q34.3	NM_207510.3	NP_997393.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139879113_G_A	LCNL1	401562	9	139879113	139879113	9q34.3	NM_207510.3	NP_997393.3	rs2049041	-	0.68	0.673	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	81.818	-	100	36.364	-	-	100	100	50	76	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	37.5	-	-	-	100	100	-	-	-	44.444	-	-	100	-	100	-	-	100	36.364	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100
chr9:139879170_G_A	LCNL1	401562	9	139879170	139879170	9q34.3	NM_207510.3	NP_997393.3	rs17578859	A68T	0.25	0.219	0.74	Missense	0.346	Type 1	NM_207510	-	31.25	90.909	-	55.882	31.579	-	-	-	30.435	17.647	-	-	100	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	100	100	100	40	-	-	-	100	-	-	100	-	59.459	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-
chr9:139888121_C_T	C9orf142	286257	9	139888121	139888121	9q34.3	NM_183241.1	NP_899064.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139888272_C_T	C9orf142	286257	9	139888272	139888272	9q34.3	NM_183241.1	NP_899064.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139889172_C_T	CLIC3	9022	9	139889172	139889172	9q34.3	NM_004669.2	NP_004660.2	-	E224E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139889219_C_T	CLIC3	9022	9	139889219	139889219	9q34.3	NM_004669.2	NP_004660.2	-	A209T	0	0	0	Missense	0.765	Type 2	NM_004669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139889844_T_G	CLIC3	9022	9	139889844	139889844	9q34.3	NM_004669.2	NP_004660.2	rs4880183	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139889972_A_G	CLIC3	9022	9	139889972	139889972	9q34.3	NM_004669.2	NP_004660.2	-	I64T	0	0	0	Missense	0.288	Type 2	NM_004669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139890105_C_G	CLIC3	9022	9	139890105	139890105	9q34.3	NM_004669.2	NP_004660.2	rs141765089	T46T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139891011_G_A	CLIC3	9022	9	139891011	139891011	9q34.3	NM_004669.2	NP_004660.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139903359_*_+C	ABCA2	20	9	139903359	139903359	9q34	NM_001606.4	NP_001597.2	rs59031144	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139903902_G_A	ABCA2	20	9	139903902	139903902	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	C2249C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139904037_A_G	ABCA2	20	9	139904037	139904037	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs7048567	L2230L	0.69	0.712	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	100	68.75	-	100	52.308	62.5	100	100	100	37.037	76.19	95.122	100	-	100	100	100	100	-	97.222	100	100	100	47.059	53.846	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	40	-	61.111	100	-	100	100	-	100	43.243	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100
chr9:139904287_G_A	ABCA2	20	9	139904287	139904287	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	S2188S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139904722_C_T	ABCA2	20	9	139904722	139904722	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs34125425	A2092A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139905141_G_A	ABCA2	20	9	139905141	139905141	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs112887513	A2035A	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	100	-	-	-	-	61.538	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105
chr9:139905619_G_A	ABCA2	20	9	139905619	139905619	9q34	NM_212533.2	NP_997698.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139905819_C_T	ABCA2	20	9	139905819	139905819	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs2292920	-	0.11	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	68.182	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	100	77.778	-	62.5	-	100	-	90	38.889	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr9:139906288_G_A	ABCA2	20	9	139906288	139906288	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139906359_G_A	ABCA2	20	9	139906359	139906359	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs2271862	H1824H	0.68	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	100	66.667	-	100	53.846	50	-	100	100	75	80	94.444	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	66.667	41.667	100	100	100	58.333	-	-	-	100	100	-	-	-	77.778	-	-	100	-	-	100	-	100	55.556	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr9:139906439_A_T	ABCA2	20	9	139906439	139906439	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	F1798I	0	0	0.2	Missense	0.859	Type 2	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139906990_C_T	ABCA2	20	9	139906990	139906990	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs149871834	G1712S	0.001	0.004	0.63	Missense	0.007	Type 1	NM_001606	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	67.742	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139907923_G_A	ABCA2	20	9	139907923	139907923	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	R1514C	0	0	0.13	Missense	0.116	Type 2	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139908464_C_A	ABCA2	20	9	139908464	139908464	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs147917446	V1423F	0.01	0.008	0.59	Missense	0.059	Type 1	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139908606_C_A	ABCA2	20	9	139908606	139908606	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139909280_G_A	ABCA2	20	9	139909280	139909280	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139909516_G_T	ABCA2	20	9	139909516	139909516	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	A1244D	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139909525_G_A	ABCA2	20	9	139909525	139909525	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	P1241L	0	0	0.1	Missense	0.032	Type 2	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139910131_C_T	ABCA2	20	9	139910131	139910131	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	K1170K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr9:139910402_C_T	ABCA2	20	9	139910402	139910402	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs138137362	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139910528_C_A	ABCA2	20	9	139910528	139910528	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	G1068V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139910772_G_A	ABCA2	20	9	139910772	139910772	9q34	NM_001606.4	NP_001597.2	rs73564312	G1025G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139911820_G_A	ABCA2	20	9	139911820	139911820	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139911983_T_G	ABCA2	20	9	139911983	139911983	9q34	NM_212533.2	NP_997698.1	rs12348881	A791A	0.09	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	57.143	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.667	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139912457_C_A	ABCA2	20	9	139912457	139912457	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	Q688H	0	0	0.18	Missense	0.999	Type 2	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139912484_A_G	ABCA2	20	9	139912484	139912484	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs908832	D679D	0.96	0.962	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	31.111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:139913239_T_G	ABCA2	20	9	139913239	139913239	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs908828	H584P	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_001606	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.923	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:139914893_C_T	ABCA2	20	9	139914893	139914893	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs56164699	T440T	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139915542_C_T	ABCA2	20	9	139915542	139915542	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs45551734	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139915940_A_C	ABCA2	20	9	139915940	139915940	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs80138802	A267A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	77.778	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139916833_T_G	ABCA2	20	9	139916833	139916833	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs35590326	A179A	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001606	38.462	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	50	26.471	100	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139916879_C_T	ABCA2	20	9	139916879	139916879	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	rs34039859	R164H	0.03	0.059	0.17	Missense	0.003	Type 1	NM_001606	55.556	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	50	30	100	-	-	-	100	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139917159_G_A	ABCA2	20	9	139917159	139917159	9q34	NM_001606.4	NP_997698.1	-	S145F	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_001606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139925205_C_T	FUT7	2529	9	139925205	139925205	9q34.3	NM_004479.3	NP_004470.1	-	R329H	0	0	0.14	Missense	0.151	Type 2	NM_004479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139925383_C_T	FUT7	2529	9	139925383	139925383	9q34.3	NM_004479.3	NP_004470.1	rs61730153	A270T	0.01	0.015	0.01	Missense	0.221	Type 1	NM_004479	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139926402_T_C	-	-	9	139926402	139926402	-	-	-	rs7469569	-	0.63	0.668	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55.422	68.182	100	40.426	100	100	77.778	87.097	100	-	50	67.347	-	100	-	100	-	60.87	100	58.621	100	100	100	100	26.316	50	-	100	100	100	-	97.778	100	62.5	52.941	-	69.444	33.803	100	-	-	100	100	100	50	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100
chr9:139927624_C_T	C9orf139	401563	9	139927624	139927624	9q34.3	NM_207511.1	NP_997394.1	rs79892804	R37W	0.01	0.013	-1	Missense	0.238	Type 1	NM_207511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139929080_C_T	C9orf139	401563	9	139929080	139929080	9q34.3	NM_207511.1	NP_997394.1	rs41317014	-	0.19	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	53.846	42.857	-	-	-	-	100	-	-	45	55.556	-	-	39.474	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr9:139929152_G_A	C9orf139	401563	9	139929152	139929152	9q34.3	NM_207511.1	NP_997394.1	rs41309978	R73R	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-
chr9:139929258_C_A	C9orf139	401563	9	139929258	139929258	9q34.3	NM_207511.1	NP_997394.1	-	P109T	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_207511	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139929435_A_G	C9orf139	401563	9	139929435	139929435	9q34.3	NM_207511.1	NP_997394.1	rs12337910	K168E	0.08	0.116	-1	Missense	0.371	Type 1	NM_207511	67.308	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	31.579	-	-	31.579	31.343	100	-	-	-	100	56	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	18.919	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139934907_G_A	NPDC1	56654	9	139934907	139934907	9q34.3	NM_015392.3	NP_056207.3	rs9411298	-	0.18	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:139935176_C_T	NPDC1	56654	9	139935176	139935176	9q34.3	NM_015392.3	NP_056207.3	rs144332387	A190A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015392	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139935348_G_A	NPDC1	56654	9	139935348	139935348	9q34.3	NM_015392.3	NP_056207.3	-	S158S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139935361_G_A	NPDC1	56654	9	139935361	139935361	9q34.3	NM_015392.3	NP_056207.3	-	T154M	0	0.001	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_015392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139943112_A_G	ENTPD2	954	9	139943112	139943112	9q34	NM_203468.2	NP_982293.1	rs17853460	I472I	0.24	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001246	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	66.667	-	-	40	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr9:139943549_G_A	ENTPD2	954	9	139943549	139943549	9q34	NM_203468.2	NP_001237.1	rs7390981	-	0.85	0.898	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:139944281_G_A	ENTPD2	954	9	139944281	139944281	9q34	NM_203468.2	NP_982293.1	rs139163179	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:139944312_C_T	ENTPD2	954	9	139944312	139944312	9q34	NM_203468.2	NP_982293.1	rs45526831	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139944496_T_C	ENTPD2	954	9	139944496	139944496	9q34	NM_203468.2	NP_982293.1	rs10870169	-	0.88	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.294	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-
chr9:139944736_C_G	ENTPD2	954	9	139944736	139944736	9q34	NM_001246.3	NP_001237.1	rs4880083	V343V	0	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001246	-	77.778	100	-	44.118	-	-	-	-	-	41.176	-	66.667	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	62.5	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	83.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	100	-	-	-
chr9:139945363_G_A	ENTPD2	954	9	139945363	139945363	9q34	NM_001246.3	NP_001237.1	rs2292925	S255S	0.23	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001246	-	83.333	100	-	43.333	42.857	-	-	-	-	37.5	-	50	64.286	-	-	40	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr9:139946040_G_A	ENTPD2	954	9	139946040	139946040	9q34	NM_203468.2	NP_982293.1	rs34618694	A103V	0.01	0.01	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001246	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139946736_T_C	ENTPD2	954	9	139946736	139946736	9q34	NM_203468.2	NP_982293.1	-	D61G	0	0	0.02	Missense	0.971	Type 2	NM_001246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139946804_C_G	ENTPD2	954	9	139946804	139946804	9q34	NM_203468.2	NP_982293.1	rs2271867	-	0.89	0.897	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	100	100	100	100	-	100	28.571	100	100	100	57.143	100	100	27.273	42.857	-	-	35.714	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	28.571	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:139960763_C_T	SAPCD2	89958	9	139960763	139960763	9q34.3	NM_178448.3	NP_848543.2	rs61746617	R212Q	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_178448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139960764_G_T	SAPCD2	89958	9	139960764	139960764	9q34.3	NM_178448.3	NP_848543.2	-	R212R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139972900_T_C	UAP1L1	91373	9	139972900	139972900	9q34.3	NM_207309.2	NP_997192.2	rs10870176	-	0.19	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.333	-	-	-	-	100	-	100	36.364	80	-	36.842	-	-	82.051	-	-	-	100	-	-	100	58.065	69.565	-	29.032	-	-	-	-	-	20	37.931	-	100	-	66.667	-	-	66.667	-	100	-	100	100	100	75	-	69.231	-	-	-	32.692	-	-	-	-	100	100
chr9:139973067_C_T	UAP1L1	91373	9	139973067	139973067	9q34.3	NM_207309.2	NP_997192.2	-	P203L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_207309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139973139_G_T	UAP1L1	91373	9	139973139	139973139	9q34.3	NM_207309.2	NP_997192.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139973582_C_G	UAP1L1	91373	9	139973582	139973582	9q34.3	NM_207309.2	NP_997192.2	rs75127829	G275G	0.04	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139973614_T_C	UAP1L1	91373	9	139973614	139973614	9q34.3	NM_207309.2	NP_997192.2	rs118178799	-	0.07	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139973629_A_C	UAP1L1	91373	9	139973629	139973629	9q34.3	NM_207309.2	NP_997192.2	rs7390710	-	0.5	0.553	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	80	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr9:139973820_C_T	UAP1L1	91373	9	139973820	139973820	9q34.3	NM_207309.2	NP_997192.2	rs7037849	A319V	0.48	0.415	0.12	Missense	0.004	Type 1	NM_207309	100	-	-	100	50	45.714	-	100	-	33.962	-	100	-	39.344	100	27.5	42.593	100	44.928	-	100	100	-	-	-	100	59.701	-	36.538	52.381	69.231	100	74.51	68.116	100	-	100	35.185	-	65	34.375	100	-	-	-	-	-	29.268	100	35.484	65.625	-	100	56.061	100	100	-	100	-	-
chr9:139975195_C_T	UAP1L1	91373	9	139975195	139975195	9q34.3	NM_207309.2	NP_997192.2	rs41302685	N411N	0.07	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207309	100	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	64.706	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-
chr9:139976473_C_T	UAP1L1	91373	9	139976473	139976473	9q34.3	NM_207309.2	NP_997192.2	-	P463L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_207309	-	-	-	-	-	40.196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139976493_C_T	UAP1L1	91373	9	139976493	139976493	9q34.3	NM_207309.2	NP_997192.2	-	P470S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_207309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139981627_A_G	MAN1B1	11253	9	139981627	139981627	9q34	NM_016219.4	NP_057303.2	rs968733	N59S	0.92	0.913	1	Missense	0	Type 1	NM_016219	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr9:139983395_G_A	MAN1B1	11253	9	139983395	139983395	9q34	NM_016219.4	NP_057303.2	rs75442795	V135I	0.002	0.001	0.03	Missense	0.02	Type 1	NM_016219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139990807_C_T	MAN1B1	11253	9	139990807	139990807	9q34	NM_016219.4	NP_057303.2	-	P195L	0	0	0	Missense	0.054	Type 2	NM_016219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139990813_C_T	MAN1B1	11253	9	139990813	139990813	9q34	NM_016219.4	NP_057303.2	rs61744585	P197L	0.03	0.011	0.02	Missense	0.054	Type 1	NM_016219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:139995577_C_T	MAN1B1	11253	9	139995577	139995577	9q34	NM_016219.4	NP_057303.2	-	S346F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140001978_C_A	MAN1B1	11253	9	140001978	140001978	9q34	NM_016219.4	NP_057303.2	rs12115325	-	0.18	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	67.857	86.364	-	44.444	-	-	65	-	-	-	100	-	-	100	39.535	66.667	-	28.947	38.462	-	57.143	-	-	-	39.286	-	100	-	52.381	45.455	-	75	-	100	-	100	100	100	53.846	-	62.5	-	-	-	39.286	-	-	-	-	100	100
chr9:140002136_G_A	MAN1B1	11253	9	140002136	140002136	9q34	NM_016219.4	NP_057303.2	rs117994893	-	0.04	0.026	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-
chr9:140002989_T_C	MAN1B1	11253	9	140002989	140002989	9q34	NM_016219.4	NP_057303.2	rs4880091	D682D	0.79	0.819	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016219	100	38.462	-	100	49.091	66.667	100	100	100	96.774	100	100	39.286	41.463	100	100	45.588	100	39.655	97.727	97.5	100	100	38.776	46	100	100	100	28.261	100	58.824	100	100	100	100	100	100	100	46.429	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	-	100	100	100
chr9:140002995_C_T	MAN1B1	11253	9	140002995	140002995	9q34	NM_016219.4	NP_057303.2	rs118117962	Y684Y	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016219	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140005062_A_G	DPP7	29952	9	140005062	140005062	9q34.3	NM_013379.2	NP_037511.2	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140005383_G_A	DPP7	29952	9	140005383	140005383	9q34.3	NM_013379.2	NP_037511.2	rs117203759	A431V	0.004	0.006	0.09	Missense	0	Type 1	NM_013379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140006202_G_A	DPP7	29952	9	140006202	140006202	9q34.3	NM_013379.2	NP_037511.2	rs13631	L404L	0.51	0.43	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013379	100	-	-	100	52.381	83.333	-	100	-	42.857	-	100	-	61.111	100	31.818	47.619	100	-	-	100	100	-	-	-	100	61.111	76.923	33.333	66.667	75	100	84.211	75	100	-	100	40.909	-	100	35	100	-	-	-	-	-	-	100	-	93.75	72.727	100	42.857	100	100	-	100	-	-
chr9:140006370_C_T	DPP7	29952	9	140006370	140006370	9q34.3	NM_013379.2	NP_037511.2	-	V388M	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_013379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:140006378_G_A	DPP7	29952	9	140006378	140006378	9q34.3	NM_013379.2	NP_037511.2	rs139530173	T385I	0.002	0.005	0.06	Missense	0.055	Type 1	NM_013379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140006425_C_G	DPP7	29952	9	140006425	140006425	9q34.3	NM_013379.2	NP_037511.2	rs10747048	P369P	0.77	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013379	100	31.579	-	100	47.126	63.158	100	100	100	100	100	100	45	37.5	100	100	35.897	-	-	100	100	100	100	53.333	58.333	100	100	100	23.333	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100
chr9:140006432_A_G	DPP7	29952	9	140006432	140006432	9q34.3	NM_013379.2	NP_037511.2	rs78671427	M367T	0.002	0.004	0	Missense	0.991	Type 1	NM_013379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140006491_C_T	DPP7	29952	9	140006491	140006491	9q34.3	NM_013379.2	NP_037511.2	rs10870180	-	0.18	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	100	61.538	82.857	-	36.842	-	-	70	-	-	41.379	100	-	-	100	57.143	57.143	-	28.125	50	-	-	-	-	22.222	38.095	-	100	-	85.714	-	-	75	-	100	-	100	100	100	55.556	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	97.5	100
chr9:140008439_C_T	DPP7	29952	9	140008439	140008439	9q34.3	NM_013379.2	NP_037511.2	-	T121T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140008750_G_C	DPP7	29952	9	140008750	140008750	9q34.3	NM_013379.2	NP_037511.2	rs10747049	A89G	0.8	0.847	1	Missense	0	Type 1	NM_013379	100	-	-	100	69.231	71.429	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	42.857	-	33.333	100	100	-	100	66.667	45.455	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	96.154
chr9:140008934_A_G	DPP7	29952	9	140008934	140008934	9q34.3	NM_013379.2	NP_037511.2	rs11145999	P54P	0.27	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	71.429	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:140034028_C_T	GRIN1	2902	9	140034028	140034028	9q34.3	NM_001185091.1	NP_067544.1	-	G30G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140034175_C_T	GRIN1	2902	9	140034175	140034175	9q34.3	NM_021569.3	NP_000823.4	-	C79C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140040156_G_A	GRIN1	2902	9	140040156	140040156	9q34.3	NM_021569.3	NP_000823.4	rs10870196	-	0.95	0.948	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:140051153_C_A	GRIN1	2902	9	140051153	140051153	9q34.3	NM_021569.3	NP_000823.4	-	A235D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140051238_A_G	GRIN1	2902	9	140051238	140051238	9q34.3	NM_021569.3	NP_001172019.1	rs6293	P263P	0.16	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000832	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	84.211	-	-	50	-	60	-	-	-	84.615	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	86.667	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:140051376_G_A	GRIN1	2902	9	140051376	140051376	9q34.3	NM_021569.3	NP_015566.1	rs1126442	V285V	0.16	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000832	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	87.179	-	-	40	-	88.462	-	-	-	52.778	-	-	97.5	-	50	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	100	-	44.444	100	-	61.538	50	100	-	-	100	100	66.667	-	54.545	100	83.333	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:140051425_A_G	GRIN1	2902	9	140051425	140051425	9q34.3	NM_007327.3	NP_067544.1	-	T302A	0	0	0.3	Missense	0.366	Type 2	NM_000832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140055540_C_T	GRIN1	2902	9	140055540	140055540	9q34.3	NM_021569.3	NP_001172020.1	-	Y410Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140055876_G_A	GRIN1	2902	9	140055876	140055876	9q34.3	NM_007327.3	NP_067544.1	rs10747050	-	0.96	0.947	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.077	100	96.296	100	100	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100
chr9:140056557_*_-TGGCGGG	GRIN1	2902	9	140056557	140056563	9q34.3	NM_000832.6	NP_015566.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140057235_G_A	GRIN1	2902	9	140057235	140057235	9q34.3	NM_021569.3	NP_001172020.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140057274_G_A	GRIN1	2902	9	140057274	140057274	9q34.3	NM_001185091.1	NP_067544.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140058178_C_G	GRIN1	2902	9	140058178	140058178	9q34.3	NM_001185091.1	NP_067544.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140064315_C_A	LRRC26	389816	9	140064315	140064315	9q34.3	NM_001013653.2	NP_001013675.1	rs7019671	Q27H	0.27	0.285	0.06	Missense	0.933	Type 1	NM_001013653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140077639_G_A	ANAPC2	29882	9	140077639	140077639	9q34.3	NM_013366.3	NP_037498.1	rs11549105	R408R	0.11	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013366	-	46.667	-	100	-	-	75	-	100	66.667	82.456	-	-	-	-	57.143	-	-	-	61.29	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	73.684	100	-	69.565	63.043	100	-	-	100	100	-	-	76.471	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:140077640_C_T	ANAPC2	29882	9	140077640	140077640	9q34.3	NM_013366.3	NP_037498.1	rs147941604	R408H	0	0.00019	0.06	Missense	0.855	Type 1	NM_013366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140077729_G_A	ANAPC2	29882	9	140077729	140077729	9q34.3	NM_013366.3	NP_037498.1	rs28490558	-	0.14	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	100	-	-	-	-	100	73.333	88	-	-	-	-	54.839	-	-	-	70	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	44.444	62.5	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:140079431_C_T	ANAPC2	29882	9	140079431	140079431	9q34.3	NM_013366.3	NP_037498.1	-	V328M	0	0	0.21	Missense	0.002	Type 2	NM_013366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140079522_G_A	ANAPC2	29882	9	140079522	140079522	9q34.3	NM_013366.3	NP_037498.1	rs11549106	V297V	0.15	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013366	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	77.778	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	70	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr9:140083581_A_G	SSNA1	8636	9	140083581	140083581	9q34.3	NM_003731.2	NP_003722.2	-	E39G	0.001	0	0	Missense	0.942	Type 1	NM_003731	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140086657_T_C	TPRN	286262	9	140086657	140086657	9q34.3	NM_001128228.2	NP_001121700.2	rs149599810	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140086701_*_-C	TPRN	286262	9	140086701	140086701	9q34.3	NM_001128228.2	NP_001121700.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:140086723_G_A	TPRN	286262	9	140086723	140086723	9q34.3	NM_001128228.2	NP_001121700.2	rs148307085	P687P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140086821_T_A	TPRN	286262	9	140086821	140086821	9q34.3	NM_001128228.2	NP_001121700.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140093480_G_A	TPRN	286262	9	140093480	140093480	9q34.3	NM_001128228.2	NP_001121700.2	-	Q562X	0	0	0.3	Nonsense	0.62	Type 2	NM_001128228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140093520_G_T	TPRN	286262	9	140093520	140093520	9q34.3	NM_001128228.2	NP_001121700.2	-	T548T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140093667_G_A	TPRN	286262	9	140093667	140093667	9q34.3	NM_001128228.2	NP_001121700.2	-	N499N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140099504_G_A	TMEM203	94107	9	140099504	140099504	9q34.3	NM_053045.1	NP_444273.1	rs151274600	L121L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140099675_G_A	TMEM203	94107	9	140099675	140099675	9q34.3	NM_053045.1	NP_444273.1	rs113235610	T64T	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140100224_A_G	NDOR1	27158	9	140100224	140100224	9q34.3	NM_001144026.1	NP_001137500.1	rs7032361	-	0.34	0.359	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	19.149	43.182	-	100	45.161	-	56.25	-	100	50	85.484	65.455	-	-	-	100	-	-	35.135	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	60.976	100	45.455	65.385	-	100	-	-	100	100	41.176	-	54.545	100	-	-	41.892	100	-	-	-	100	-
chr9:140100317_C_G	NDOR1	27158	9	140100317	140100317	9q34.3	NM_001144028.1	NP_001137498.1	rs113809617	R30G	0.14	0.107	0.09	Missense	0.799	Type 1	NM_001144026	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	60	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:140108857_T_C	NDOR1	27158	9	140108857	140108857	9q34.3	NM_001144028.1	NP_001137498.1	rs73563696	S204S	0.15	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144027	29.518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.91	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:140108969_C_T	NDOR1	27158	9	140108969	140108969	9q34.3	NM_001144028.1	NP_001137498.1	rs77926343	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140109873_G_A	NDOR1	27158	9	140109873	140109873	9q34.3	NM_001144026.1	NP_001137499.1	-	R362R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140110274_T_C	NDOR1	27158	9	140110274	140110274	9q34.3	NM_001144026.1	NP_001137500.1	rs7390663	-	0.9	0.872	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	34.286	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	25.714	100	-	100	100	100	100	44.444	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	43.75	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-
chr9:140110555_G_A	NDOR1	27158	9	140110555	140110555	9q34.3	NM_014434.2	NP_001137498.1	rs62587579	V488I	0.02	0.039	0.65	Missense	0.008	Type 1	NM_001144027	61.905	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	44.828	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140110746_G_T	NDOR1	27158	9	140110746	140110746	9q34.3	NM_001144027.1	NP_001137498.1	rs140883906	D567Y	0.002	0.003	0.01	Missense	0.776	Type 1	NM_001144026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140126592_G_A	SLC34A3	142680	9	140126592	140126592	9q34	NM_001177316.1	NP_543153.1	-	D52N	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_001177316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140127051_G_A	SLC34A3	142680	9	140127051	140127051	9q34	NM_001177316.1	NP_543153.1	rs34372115	R67H	0.1	0.064	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001177316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:140127124_C_T	SLC34A3	142680	9	140127124	140127124	9q34	NM_001177317.1	NP_543153.1	rs145677050	D91D	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140127414_G_A	SLC34A3	142680	9	140127414	140127414	9q34	NM_080877.2	NP_001170788.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140128085_T_C	SLC34A3	142680	9	140128085	140128085	9q34	NM_001177316.1	NP_543153.1	rs28407527	L253L	0.47	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177316	100	-	-	-	-	62.5	-	50	-	68.421	-	-	-	63.636	100	-	47.826	-	100	-	100	72.727	-	100	100	100	68.75	100	57.895	100	-	-	75	39.024	100	-	-	31.579	-	-	-	100	-	-	100	-	53.571	-	50	-	-	100	-	63.333	-	-	-	-	-	28.571
chr9:140128107_G_A	SLC34A3	142680	9	140128107	140128107	9q34	NM_001177317.1	NP_001170788.1	rs142918575	S260N	0.004	0.004	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_001177316	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140128127_A_C	SLC34A3	142680	9	140128127	140128127	9q34	NM_001177316.1	NP_001170788.1	rs145899150	T267P	0	0.00037	0.2	Missense	0.669	Type 1	NM_001177316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140128577_G_C	SLC34A3	142680	9	140128577	140128577	9q34	NM_001177317.1	NP_543153.1	rs34664302	A314A	0.02	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140128644_G_A	SLC34A3	142680	9	140128644	140128644	9q34	NM_001177317.1	NP_001170788.1	rs35699762	G337S	0.03	0.007	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001177316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140128706_C_T	SLC34A3	142680	9	140128706	140128706	9q34	NM_001177316.1	NP_543153.1	rs142839759	V357V	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177316	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140128858_T_A	SLC34A3	142680	9	140128858	140128858	9q34	NM_001177317.1	NP_001170788.1	rs35535797	-	0.14	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr9:140129086_C_T	SLC34A3	142680	9	140129086	140129086	9q34	NM_001177317.1	NP_543153.1	-	A413V	0	0.00019	0.17	Missense	0.011	Type 1	NM_001177316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140130580_C_T	SLC34A3	142680	9	140130580	140130580	9q34	NM_001177316.1	NP_001170788.1	rs146854507	F504F	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr9:140130606_A_T	SLC34A3	142680	9	140130606	140130606	9q34	NM_001177317.1	NP_001170788.1	rs28542318	E513V	0.93	0.89	1	Missense	0	Type 1	NM_001177316	-	100	100	-	70	-	-	100	-	100	55.556	100	100	100	100	100	100	-	100	79.167	100	-	31.818	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	71.429	100	-	-	-	-	100	52	100	-	100	-	-	-
chr9:140135807_*_-GCC	TUBB4B	10383	9	140135807	140135809	9q34	NM_006088.5	NP_006079.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140135809_*_+GCC	TUBB4B	10383	9	140135809	140135809	9q34	NM_006088.5	NP_006079.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	57.143	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140138787_A_C	FAM166A	401565	9	140138787	140138787	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	rs9697206	-	0.1	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140139184_A_G	FAM166A	401565	9	140139184	140139184	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	rs4073074	Y219Y	0.07	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140139550_C_T	FAM166A	401565	9	140139550	140139550	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	-	A215T	0	0	0.01	Missense	0.758	Type 2	NM_001001710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140139556_G_A	FAM166A	401565	9	140139556	140139556	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	-	R213C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001001710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140139666_T_C	FAM166A	401565	9	140139666	140139666	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	rs139684074	Y176C	0	0.001	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001001710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140139757_G_A	FAM166A	401565	9	140139757	140139757	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	rs9775264	-	1	0.991	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001001710	100	100	98	100	58.228	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:140139822_T_C	FAM166A	401565	9	140139822	140139822	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	-	P153P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140139855_G_A	FAM166A	401565	9	140139855	140139855	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	rs61729154	G142G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140139868_G_A	FAM166A	401565	9	140139868	140139868	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	rs149213997	P138L	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_001001710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140140104_G_T	FAM166A	401565	9	140140104	140140104	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	rs13300833	I86I	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140140117_G_A	FAM166A	401565	9	140140117	140140117	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	rs114429903	T82M	0.01	0.01	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001001710	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	51.724	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140142146_C_T	FAM166A	401565	9	140142146	140142146	9q34.3	NM_001001710.1	NP_001001710.1	-	D8N	0	0.00009	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001001710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140150413_C_T	NELFB	25920	9	140150413	140150413	9q34	NM_015456.3	NP_056271.2	rs146836979	L53L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015456	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140160379_T_C	NELFB	25920	9	140160379	140160379	9q34	NM_015456.3	NP_056271.2	-	L316P	0	0	0.23	Missense	0.255	Type 2	NM_015456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140166597_G_A	NELFB	25920	9	140166597	140166597	9q34	NM_015456.3	NP_056271.2	rs61751916	A470A	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	60.396	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140166645_C_T	NELFB	25920	9	140166645	140166645	9q34	NM_015456.3	NP_056271.2	rs61750948	F486F	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	67.883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140166982_C_T	NELFB	25920	9	140166982	140166982	9q34	NM_015456.3	NP_056271.2	rs74415508	A504V	0	0.00019	1	Missense	0	Type 1	NM_015456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140167022_G_A	NELFB	25920	9	140167022	140167022	9q34	NM_015456.3	NP_056271.2	rs3204123	P517P	0.63	0.683	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015456	100	-	100	100	37.255	100	58.333	66.667	100	60	100	100	100	46.667	100	-	46.154	-	100	36.667	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	52.632	100	100	100	-	100	-	100	70	-	77.778	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100
chr9:140167323_G_A	NELFB	25920	9	140167323	140167323	9q34	NM_015456.3	NP_056271.2	rs148005191	A562A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140173242_G_A	TOR4A	54863	9	140173242	140173242	9q34.3	NM_017723.2	NP_060193.2	-	R34H	0	0	0.09	Missense	0.005	Type 2	NM_017723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140317999_C_G	NOXA1	10811	9	140317999	140317999	9q34.3	NM_001256067.1	NP_001242996.1	rs112864733	D6E	0.07	0.062	0.48	Missense	0.99	Type 1	NM_001256067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140320792_G_C	NOXA1	10811	9	140320792	140320792	9q34.3	NM_001256068.1	NP_001242996.1	rs72765154	-	0.11	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.164	100	-	-	-	-	-	58.586	100	-	40.526	-	38.71	-	-	-	40.278	-	49.524	-	-	-	39.683	55	-	-	62.376	-	44.068	-	66.667	-	70.769	49.515	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	49.398	64.865	-	59.615	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr9:140322484_G_T	NOXA1	10811	9	140322484	140322484	9q34.3	NM_006647.1	NP_001242996.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140325734_*_-C	NOXA1	10811	9	140325734	140325734	9q34.3	NM_006647.1	NP_006638.1	-	L193fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001256068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140327447_G_A	NOXA1	10811	9	140327447	140327447	9q34.3	NM_001256068.1	NP_001242996.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140327663_C_T	NOXA1	10811	9	140327663	140327663	9q34.3	NM_006647.1	NP_001242996.1	rs34155071	P230L	0.22	0.243	0.91	Missense	0.007	Type 1	NM_001256068	-	-	100	-	61.538	-	-	42.105	-	100	-	100	-	-	-	91.304	-	-	50	93.333	-	-	47.826	-	57.143	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr9:140328077_C_T	NOXA1	10811	9	140328077	140328077	9q34.3	NM_006647.1	NP_001242996.1	rs35138580	-	0.39	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140329618_A_G	ENTPD8	377841	9	140329618	140329618	9q34.3	NM_198585.2	NP_940987.2	rs28589413	-	0.22	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	100	-	-	40	-	-	-	100	62.5	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-
chr9:140329736_C_T	ENTPD8	377841	9	140329736	140329736	9q34.3	NM_198585.2	NP_940987.2	-	G369S	0	0	0.15	Missense	0.093	Type 2	NM_198585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140330466_T_G	ENTPD8	377841	9	140330466	140330466	9q34.3	NM_198585.2	NP_001028285.1	-	Y350S	0	0	0.05	Missense	0.945	Type 2	NM_001033113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140330622_G_A	ENTPD8	377841	9	140330622	140330622	9q34.3	NM_198585.2	NP_940987.2	-	P298L	0	0.00009	0.5	Missense	0.06	Type 1	NM_001033113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140330760_C_T	ENTPD8	377841	9	140330760	140330760	9q34.3	NM_198585.2	NP_001028285.1	-	-	0	0.00038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr9:140330976_T_C	ENTPD8	377841	9	140330976	140330976	9q34.3	NM_198585.2	NP_940987.2	rs13297080	V261V	0.94	0.921	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033113	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	100	96.429	100	57.143	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	30.769	100	100	100	-	100	100	100	100
chr9:140331137_C_T	ENTPD8	377841	9	140331137	140331137	9q34.3	NM_198585.2	NP_940987.2	-	G208R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001033113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140331286_C_T	ENTPD8	377841	9	140331286	140331286	9q34.3	NM_198585.2	NP_001028285.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140331797_G_A	ENTPD8	377841	9	140331797	140331797	9q34.3	NM_198585.2	NP_940987.2	rs61303368	-	0.08	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140332478_A_G	ENTPD8	377841	9	140332478	140332478	9q34.3	NM_198585.2	NP_940987.2	rs6606582	L62P	0.97	0.952	1	Missense	0	Type 1	NM_001033113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.875	100	100	100	100	100	63.043	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	22.222	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:140332676_C_T	ENTPD8	377841	9	140332676	140332676	9q34.3	NM_198585.2	NP_940987.2	-	G21D	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_001033113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140344716_A_G	NSMF	26012	9	140344716	140344716	9q34.3	NM_015537.4	NP_001124441.1	rs112888704	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140346971_G_A	NSMF	26012	9	140346971	140346971	9q34.3	NM_001130970.1	NP_001124441.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140347057_C_T	NSMF	26012	9	140347057	140347057	9q34.3	NM_001130970.1	NP_001171535.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140347525_C_T	NSMF	26012	9	140347525	140347525	9q34.3	NM_001130969.1	NP_001124441.1	-	V319M	0	0	0.02	Missense	0.015	Type 2	NM_001130971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140347605_G_A	NSMF	26012	9	140347605	140347605	9q34.3	NM_001178064.1	NP_001124443.1	-	T292M	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001130971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140349706_G_A	NSMF	26012	9	140349706	140349706	9q34.3	NM_015537.4	NP_056352.3	-	A253V	0	0	0	Missense	0.535	Type 2	NM_015537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140354942_G_A	PNPLA7	375775	9	140354942	140354942	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs41314459	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.174	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140356422_G_C	PNPLA7	375775	9	140356422	140356422	9q34.3	NM_001098537.1	NP_001092007.1	rs28452008	L1214L	0.47	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152286	-	58.333	100	-	41.667	-	80	43.75	-	100	-	77.778	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	53.846	-	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:140356721_C_T	PNPLA7	375775	9	140356721	140356721	9q34.3	NM_001098537.1	NP_001092007.1	rs78453847	E1160E	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140357848_G_C	PNPLA7	375775	9	140357848	140357848	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs2275781	-	0.37	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	48.276	-	75	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	28	36.364	-	-	80	-	44.444	-	-	100	50	40	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	85.714	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr9:140357943_G_A	PNPLA7	375775	9	140357943	140357943	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs78550888	S1064S	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	100	-
chr9:140357972_A_G	PNPLA7	375775	9	140357972	140357972	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs1891627	W1055R	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_152286	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	88.889	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	90	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100
chr9:140358556_C_T	PNPLA7	375775	9	140358556	140358556	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs4962238	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.071	66.667	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.632	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-
chr9:140358581_C_T	PNPLA7	375775	9	140358581	140358581	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs4962237	D1050N	0.05	0.07	0.22	Missense	0.496	Type 1	NM_152286	-	-	-	-	48.193	62.5	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	25.641	-	-	-	-	-	20	44.737	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-
chr9:140358762_C_A	PNPLA7	375775	9	140358762	140358762	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140361847_G_A	PNPLA7	375775	9	140361847	140361847	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs61738892	I962I	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140361854_G_A	PNPLA7	375775	9	140361854	140361854	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs146837935	T960M	0.001	0.00028	0	Missense	0.777	Type 1	NM_152286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140372497_T_C	PNPLA7	375775	9	140372497	140372497	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	-	G932G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140373575_C_G	PNPLA7	375775	9	140373575	140373575	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs61747535	W874S	0.03	0.04	0	Missense	0.782	Type 1	NM_152286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140374756_G_A	PNPLA7	375775	9	140374756	140374756	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs75480970	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	100	-
chr9:140374861_A_G	PNPLA7	375775	9	140374861	140374861	9q34.3	NM_001098537.1	NP_001092007.1	rs1891630	V803A	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_152286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr9:140391671_C_T	PNPLA7	375775	9	140391671	140391671	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	-	G636R	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_152286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140392616_G_A	PNPLA7	375775	9	140392616	140392616	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs61754920	I588I	0.18	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152286	-	-	-	-	65.354	-	-	-	100	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:140395253_G_A	PNPLA7	375775	9	140395253	140395253	9q34.3	NM_152286.3	NP_689499.3	rs144383658	P524P	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286
chr9:140400464_C_T	PNPLA7	375775	9	140400464	140400464	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs74637847	E408K	0.01	0.009	0.04	Missense	0.609	Type 1	NM_152286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140414410_C_T	PNPLA7	375775	9	140414410	140414410	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs11137410	R323Q	0.15	0.13	0.49	Missense	0	Type 1	NM_152286	53.846	-	-	-	22.727	-	-	-	100	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:140435178_C_T	PNPLA7	375775	9	140435178	140435178	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	rs75956365	-	0.01	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	85.714	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140437245_C_T	PNPLA7	375775	9	140437245	140437245	9q34.3	NM_001098537.1	NP_689499.3	-	G147D	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_152286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140444628_*_+T	PNPLA7	375775	9	140444628	140444628	9q34.3	NM_152286.3	NP_689499.3	-	S8fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001098537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140444651_G_A	PNPLA7	375775	9	140444651	140444651	9q34.3	NM_001098537.1	NP_001092007.1	rs78784297	-	0.01	0.02	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140446954_G_C	MRPL41	64975	9	140446954	140446954	9q34.3	NM_032477.2	NP_115866.1	rs62590221	-	0.005	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140450001_C_T	DPH7	92715	9	140450001	140450001	9q34.3	NM_138778.2	NP_620133.1	rs149407940	R350Q	0.005	0.008	0.64	Missense	0.001	Type 1	NM_138778	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140450082_G_A	DPH7	92715	9	140450082	140450082	9q34.3	NM_138778.2	NP_620133.1	rs117223361	T323M	0.001	0.002	0.09	Missense	0.729	Type 1	NM_138778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140459082_G_A	DPH7	92715	9	140459082	140459082	9q34.3	NM_138778.2	NP_620133.1	rs45526848	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	69.231	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140459424_C_T	DPH7	92715	9	140459424	140459424	9q34.3	NM_138778.2	NP_620133.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140477032_T_C	ZMYND19	116225	9	140477032	140477032	9q34.3	NM_138462.2	NP_612471.1	rs74964161	K216R	0.001	0.002	0.68	Missense	0.001	Type 1	NM_138462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140508031_A_G	ARRDC1	92714	9	140508031	140508031	9q34.3	NM_152285.2	NP_689498.1	rs34249205	-	0.15	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45	54.054	42.857	-	-	-	-	-	-	50.943	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	26.087	45.283	-	-	-	37.143	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr9:140508136_C_T	ARRDC1	92714	9	140508136	140508136	9q34.3	NM_152285.2	NP_689498.1	rs140006356	T117M	0.001	0.00019	0.01	Missense	1	Type 1	NM_152285	-	-	-	-	-	-	-	62.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140508258_A_G	ARRDC1	92714	9	140508258	140508258	9q34.3	NM_152285.2	NP_689498.1	rs11137151	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140508819_C_T	ARRDC1	92714	9	140508819	140508819	9q34.3	NM_152285.2	NP_689498.1	-	G229G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140509075_A_C	ARRDC1	92714	9	140509075	140509075	9q34.3	NM_152285.2	NP_689498.1	rs72765183	N287T	0.01	0.016	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_152285	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140509180_*_-CGGCTG	ARRDC1	92714	9	140509180	140509185	9q34.3	NM_152285.2	NP_689498.1	-	322_324del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_152285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140509302_G_T	ARRDC1	92714	9	140509302	140509302	9q34.3	NM_152285.2	NP_689498.1	rs35018943	G363C	0.06	0.09	0.01	Missense	0.177	Type 1	NM_152285	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140509314_T_C	ARRDC1	92714	9	140509314	140509314	9q34.3	NM_152285.2	NP_689498.1	-	S367P	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_152285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140510206_C_T	ARRDC1-AS1	85026	9	140510206	140510206	9q34.3	NM_032937.4	NP_116326.2	-	R149K	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_032937	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140510428_G_A	ARRDC1-AS1	85026	9	140510428	140510428	9q34.3	NM_032937.4	NP_116326.2	rs140310068	P75L	0.002	0.002	0	Missense	0.291	Type 1	NM_032937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140611086_A_G	EHMT1	79813	9	140611086	140611086	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	-	M32V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140611120_C_G	EHMT1	79813	9	140611120	140611120	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs79514677	A43G	0.02	0.022	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140611121_A_T	EHMT1	79813	9	140611121	140611121	9q34.3	NM_001145527.1	NP_001138999.1	rs76684726	A43A	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140611355_C_T	EHMT1	79813	9	140611355	140611355	9q34.3	NM_001145527.1	NP_079033.4	rs144352877	G121G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140611424_C_T	EHMT1	79813	9	140611424	140611424	9q34.3	NM_001145527.1	NP_001138999.1	rs139461232	A144A	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140611436_T_C	EHMT1	79813	9	140611436	140611436	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs3812497	P148P	0.23	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145527	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	48.571	-	-	50	60	56.667	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	100	100	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	80	100	-	37.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	68.182
chr9:140638416_G_A	EHMT1	79813	9	140638416	140638416	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs1129767	S348S	0.15	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145527	-	-	-	-	39.394	50	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	66.667	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444
chr9:140638461_T_C	EHMT1	79813	9	140638461	140638461	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs1129768	G363G	0.43	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145527	-	-	-	-	100	72.727	-	100	-	58.824	-	-	47.368	45.455	55.172	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	92.308	100	-	-	-	100	95.455	-	-	-	-	57.143	42.857	-	30.769	-	-	100	-	61.111	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	37.5
chr9:140638532_G_A	EHMT1	79813	9	140638532	140638532	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	-	R387H	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140638534_G_A	EHMT1	79813	9	140638534	140638534	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs11137198	A388T	0.01	0.017	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	40	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140648742_C_T	EHMT1	79813	9	140648742	140648742	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs45450992	L456L	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145527	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140648752_C_T	EHMT1	79813	9	140648752	140648752	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs146125583	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140652375_G_A	EHMT1	79813	9	140652375	140652375	9q34.3	NM_024757.4	NP_001138999.1	-	T471T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140652476_G_T	EHMT1	79813	9	140652476	140652476	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs3125794	-	0.11	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140669541_C_T	EHMT1	79813	9	140669541	140669541	9q34.3	NM_001145527.1	NP_079033.4	rs12341990	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140669563_G_T	EHMT1	79813	9	140669563	140669563	9q34.3	NM_001145527.1	NP_001138999.1	-	L550F	0	0	0.01	Missense	0.374	Type 2	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140669623_G_A	EHMT1	79813	9	140669623	140669623	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	-	P570P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140669649_G_A	EHMT1	79813	9	140669649	140669649	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	-	R579Q	0	0	0.04	Missense	0.939	Type 2	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140671290_C_T	EHMT1	79813	9	140671290	140671290	9q34.3	NM_001145527.1	NP_079033.4	-	T671M	0	0	0.05	Missense	0.655	Type 2	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140676807_G_A	EHMT1	79813	9	140676807	140676807	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs139463826	A780A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140707992_G_T	EHMT1	79813	9	140707992	140707992	9q34.3	NM_001145527.1	NP_079033.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140711880_*_-CT	EHMT1	79813	9	140711880	140711881	9q34.3	NM_001145527.1	NP_001138999.1	rs112664025	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140711882_A_C	EHMT1	79813	9	140711882	140711882	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs73578877	-	0.13	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140728791_*_+TC	EHMT1	79813	9	140728791	140728791	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs10667884	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50
chr9:140729201_G_T	EHMT1	79813	9	140729201	140729201	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	rs147952860	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr9:140729282_C_T	EHMT1	79813	9	140729282	140729282	9q34.3	NM_024757.4	NP_079033.4	-	C1258C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:267099_A_C	ZMYND11	10771	10	267099	267099	10p14	NM_001202466.1	NP_001189394.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:285479_GTTTTTTTT_GTGTTTTTTTTTT	ZMYND11	10771	10	285479	285487	10p14	NM_001202466.1	NP_001189397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:285480_*_+GTTG	ZMYND11	10771	10	285480	285480	10p14	NM_006624.5	NP_001189397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:285480_*_+GTTTT	ZMYND11	10771	10	285480	285480	10p14	NM_001202464.1	NP_001189397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:285480_*_+GTC	ZMYND11	10771	10	285480	285480	10p14	NM_001202465.1	NP_001189396.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	95.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:285480_*_+GTGT	ZMYND11	10771	10	285480	285480	10p14	NM_001202468.1	NP_997644.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:292927_C_A	ZMYND11	10771	10	292927	292927	10p14	NM_001202465.1	NP_001189396.1	rs2303990	-	0.92	0.919	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:294303_A_C	ZMYND11	10771	10	294303	294303	10p14	NM_006624.5	NP_001189397.1	-	S334R	0	0	0	Missense	0.019	Type 2	NM_001202465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-
chr10:294953_A_G	ZMYND11	10771	10	294953	294953	10p14	NM_001202467.1	NP_997644.2	rs1017361	E452E	0.94	0.948	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202465	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:323283_A_G	DIP2C	22982	10	323283	323283	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs3740304	Y1551Y	0.26	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014974	-	40	-	-	53.846	-	-	-	-	100	20.202	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	22.857	57.576	100	-	-	100	55.814	54.545	-	-	-	-	60.87	75	46.154	-	-	34.545	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	41.176	100	85.714	100	46.667	36.842	-
chr10:327226_G_A	DIP2C	22982	10	327226	327226	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs144874172	D1444D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.367	-	-	-	-	-	32.353	19.417	-	-	-	69.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:329193_*_-C	DIP2C	22982	10	329193	329193	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.923	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	90	-	-	77.778	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	83.333	-	-	84.615	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-
chr10:332199_G_A	DIP2C	22982	10	332199	332199	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs2288680	-	0.04	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:373048_T_C	DIP2C	22982	10	373048	373048	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs2288681	A1274A	0.12	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	40.909	100	39.394	-	-
chr10:387189_G_A	DIP2C	22982	10	387189	387189	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs140930714	I1178I	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	54.887	68.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:391021_T_G	DIP2C	22982	10	391021	391021	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	T1087T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.148	-
chr10:394714_G_A	DIP2C	22982	10	394714	394714	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs4880610	-	0.98	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.958	100
chr10:395214_C_T	DIP2C	22982	10	395214	395214	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs142975352	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:395235_G_C	DIP2C	22982	10	395235	395235	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs3802659	-	0.06	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:395266_T_C	DIP2C	22982	10	395266	395266	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs4880611	-	0.98	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98.684	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:395302_G_A	DIP2C	22982	10	395302	395302	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs45485096	D1026D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	37.288	-	-	-	-	66.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:410527_G_T	DIP2C	22982	10	410527	410527	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:415453_G_A	DIP2C	22982	10	415453	415453	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	V704V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:429932_C_T	DIP2C	22982	10	429932	429932	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs7092412	-	0.43	0.392	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.276	-	-	100	100	-	34.211	-	100	53.846	-	-	100	-	-	-	71.429	64.286	100	54.545	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	70	-	-	100	100	-	75	-	-	-	-	42.857	-	100	100	-	35.088	66.667
chr10:429977_G_A	DIP2C	22982	10	429977	429977	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs10904083	G622G	0.37	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014974	-	-	-	-	52.941	100	-	100	100	-	40.541	-	100	-	-	-	100	-	-	36.364	73.077	35	100	38.462	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	100	53.333	-	64.286	-	36.364	-	-	45.833	-	100	100	-	30.556	40
chr10:430105_A_G	DIP2C	22982	10	430105	430105	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs72772859	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:430526_C_G	DIP2C	22982	10	430526	430526	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	V572V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:436848_A_G	DIP2C	22982	10	436848	436848	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs10904093	-	0.33	0.365	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.961	100	100	100	52.736	-	100	-	-	100	47.872	55.789	-	-	100	62.252	-	100	100	-	33.721	-	-	46.154	100	68.085	100	-	100	-	100	-	100	98.198	-	31.884	100	64.706	100	100	100	100	25.926	-	100	-	-	100	64.516	100	52.381	57.692	53.448	-	100	-	-	50	-	45.833
chr10:445061_C_T	DIP2C	22982	10	445061	445061	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs6560837	P416P	0.98	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014974	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:445162_G_A	DIP2C	22982	10	445162	445162	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:459940_G_A	DIP2C	22982	10	459940	459940	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs4881274	L324L	0.61	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014974	100	-	-	-	55.833	100	-	100	100	-	42.045	43.243	100	100	-	32.787	100	-	-	100	67.568	100	100	51.429	-	33.333	-	100	-	100	-	100	-	-	100	55.814	-	28.333	-	-	-	-	72.093	100	-	100	100	-	30.769	-	-	41.667	60	100	-	100	100	70.833	100	40.541
chr10:459956_C_T	DIP2C	22982	10	459956	459956	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	P318P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:460020_G_A	DIP2C	22982	10	460020	460020	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	P297L	0	0	0	Missense	0.943	Type 2	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:461885_C_A	DIP2C	22982	10	461885	461885	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:461886_C_A	DIP2C	22982	10	461886	461886	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:468960_G_A	DIP2C	22982	10	468960	468960	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs141856119	G136G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:486888_C_T	DIP2C	22982	10	486888	486888	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	R106Q	0	0	0.19	Missense	0.243	Type 2	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:486927_G_A	DIP2C	22982	10	486927	486927	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	T93M	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:486983_G_A	DIP2C	22982	10	486983	486983	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	rs61837201	-	0.15	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:518391_G_A	DIP2C	22982	10	518391	518391	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	R86C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:518413_C_A	DIP2C	22982	10	518413	518413	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	R78R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:518414_C_A	DIP2C	22982	10	518414	518414	10p15.3	NM_014974.2	NP_055789.1	-	R78L	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_014974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:859031_C_A	LARP4B	23185	10	859031	859031	10p15.3	NM_015155.2	NP_055970.1	-	K684N	0	0	0.1	Missense	0.305	Type 2	NM_015155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:860977_G_A	LARP4B	23185	10	860977	860977	10p15.3	NM_015155.2	NP_055970.1	-	P577S	0	0	0.15	Missense	0.98	Type 2	NM_015155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:861049_G_A	LARP4B	23185	10	861049	861049	10p15.3	NM_015155.2	NP_055970.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:863857_C_T	LARP4B	23185	10	863857	863857	10p15.3	NM_015155.2	NP_055970.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:890964_T_G	LARP4B	23185	10	890964	890964	10p15.3	NM_015155.2	NP_055970.1	-	E154D	0	0	0	Missense	0.334	Type 2	NM_015155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:909766_G_A	LARP4B	23185	10	909766	909766	10p15.3	NM_015155.2	NP_055970.1	rs140866892	P116L	0	0.00019	0.51	Missense	0	Type 1	NM_015155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:910067_C_T	LARP4B	23185	10	910067	910067	10p15.3	NM_015155.2	NP_055970.1	-	P95P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:910225_A_G	LARP4B	23185	10	910225	910225	10p15.3	NM_015155.2	NP_055970.1	rs35968821	-	0.15	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	66.667	-	-	100	33.333	-	-	100	100	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	100	-	-	-	-	100	58.333	-	50	66.667	-
chr10:1034412_C_T	GTPBP4	23560	10	1034412	1034412	10p15-p14	NM_012341.2	NP_036473.2	rs12772979	-	0.1	0.135	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706	46.154	53.846	32.143	-	-	100	57.895	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	100	47.619	100	-	100	-	-	39.13	-	100	66.667	-	84.615	76.596	76.923
chr10:1046712_G_A	GTPBP4	23560	10	1046712	1046712	10p15-p14	NM_012341.2	NP_036473.2	rs2306409	A250A	0.53	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012341	99.653	100	-	-	49.662	-	-	100	100	100	100	-	55.556	-	49.485	-	-	-	48.113	-	100	-	-	100	57.812	59.259	62.411	-	-	63.158	100	-	69.333	79.452	100	30.332	100	100	-	100	-	100	38.679	58.824	100	-	-	-	43.333	-	100	81.25	55.367	40.714	-	55.102	100	47.458	29.739	38.532
chr10:1051792_C_T	GTPBP4	23560	10	1051792	1051792	10p15-p14	NM_012341.2	NP_036473.2	-	P316L	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_012341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1054898_G_A	GTPBP4	23560	10	1054898	1054898	10p15-p14	NM_012341.2	NP_036473.2	rs149656462	E372K	0.005	0.002	0.63	Missense	0	Type 1	NM_012341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1056467_G_A	GTPBP4	23560	10	1056467	1056467	10p15-p14	NM_012341.2	NP_036473.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1060218_G_A	GTPBP4	23560	10	1060218	1060218	10p15-p14	NM_012341.2	NP_036473.2	rs3207775	R525H	0.07	0.086	0.06	Missense	0	Type 1	NM_012341	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.616	-	-	-	53.488	-	-	-	-	40.909	-	-	55.357	-	-	-	-	33.333	18.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1061760_C_G	GTPBP4	23560	10	1061760	1061760	10p15-p14	NM_012341.2	NP_036473.2	-	A559G	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_012341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1061767_G_A	GTPBP4	23560	10	1061767	1061767	10p15-p14	NM_012341.2	NP_036473.2	rs2306405	P561P	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012341	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.307	-	-	-	71.429	-	-	-	-	41.25	-	33.566	43.82	-	-	-	-	32.62	23.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1061862_A_G	GTPBP4	23560	10	1061862	1061862	10p15-p14	NM_012341.2	NP_036473.2	rs2306406	-	0.22	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.61	-	100	-	-	-	-	25.904	-	53	-	32.552	100	-	-	30.058	-	51.124	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	67.584	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.598	-	-	-	-	-	-	49.704	-	-	-	-	-	-
chr10:1063165_T_C	GTPBP4	23560	10	1063165	1063165	10p15-p14	NM_012341.2	NP_036473.2	rs11541699	X635Q	0	0	0.58	Read_through	0.628	Type 2	NM_012341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1065457_T_A	IDI2	91734	10	1065457	1065457	10p15.3	NM_033261.2	NP_150286.1	rs41314629	X228C	0.05	0.066	0.14	Read_through	0.412	Type 1	NM_033261	47.17	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1065458_C_T	IDI2	91734	10	1065458	1065458	10p15.3	NM_033261.2	NP_150286.1	rs17851563	X228X	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr10:1065710_C_T	IDI2	91734	10	1065710	1065710	10p15.3	NM_033261.2	NP_150286.1	rs1044261	W144X	0.04	0.066	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_033261	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	23.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:1065787_A_G	IDI2	91734	10	1065787	1065787	10p15.3	NM_033261.2	NP_150286.1	rs10160004	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1066710_C_T	IDI2	91734	10	1066710	1066710	10p15.3	NM_033261.2	NP_150286.1	rs34407608	E121E	0.08	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	50	75	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1068639_C_T	IDI2	91734	10	1068639	1068639	10p15.3	NM_033261.2	NP_150286.1	rs13377037	T73T	0.11	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033261	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:1070485_C_T	IDI2-AS1	55853	10	1070485	1070485	10p15.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1070486_C_T	IDI2-AS1	55853	10	1070486	1070486	10p15.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1070710_C_G	IDI2-AS1	55853	10	1070710	1070710	10p15.3	-	-	rs12357207	-	0.22	0.232	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.663	100	100	-	-	-	-	28.358	-	43.86	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	37.143	-	39.241	100	-	-	-	-	29.577	20.202	72.917	56.627	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	51.515	-	48.889	-	62.162	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-
chr10:1088565_T_C	IDI2-AS1	55853	10	1088565	1088565	10p15.3	-	-	rs7074880	-	0.05	0.054	0.06	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1088692_C_T	IDI1	3422	10	1088692	1088692	10p15.3	NM_004508.2	NP_004499.2	rs118002486	T139T	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1088710_*_-A	IDI2-AS1	55853	10	1088710	1088710	10p15.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1088746_T_G	IDI2-AS1	55853	10	1088746	1088746	10p15.3	-	-	rs7075188	-	0.16	0.213	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	56.977	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	52.174	39.216	40	42.857	-	-	-	35	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	50	-	100	-	100	-	100	-	28.571	54.054	-	100	-	-	72.727	79.487	54.167
chr10:1123835_C_G	WDR37	22884	10	1123835	1123835	10p15.3	NM_014023.3	NP_054742.2	rs45550739	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1132215_C_T	WDR37	22884	10	1132215	1132215	10p15.3	NM_014023.3	NP_054742.2	rs11250255	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-
chr10:1151070_C_T	WDR37	22884	10	1151070	1151070	10p15.3	NM_014023.3	NP_054742.2	-	H322H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1170218_C_A	WDR37	22884	10	1170218	1170218	10p15.3	NM_014023.3	NP_054742.2	-	R388R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014023	-	-	-	-	49.859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1170270_C_T	WDR37	22884	10	1170270	1170270	10p15.3	NM_014023.3	NP_054742.2	-	R406C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1170304_C_G	WDR37	22884	10	1170304	1170304	10p15.3	NM_014023.3	NP_054742.2	rs7916430	-	0.13	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	100	-	-	-	22.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	63.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	21.827	56.061
chr10:1175180_G_T	WDR37	22884	10	1175180	1175180	10p15.3	NM_014023.3	NP_054742.2	rs71491341	A461S	0	0.00009	0.01	Missense	0.028	Type 1	NM_014023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr10:1230968_C_T	ADARB2	105	10	1230968	1230968	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	rs2271275	A626T	0.56	0.559	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_018702	41.304	100	100	100	100	100	100	96	100	100	43.478	44.444	100	45.455	100	100	43.478	-	35.135	100	100	100	100	100	61.538	47.619	100	68.75	100	-	100	100	100	100	64.706	100	100	33.333	100	-	100	-	57.576	-	100	100	100	100	-	100	100	-	38.889	38.235	-	77.778	100	64.286	26.374	100
chr10:1230986_G_A	ADARB2	105	10	1230986	1230986	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	rs139222729	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1245893_A_C	ADARB2	105	10	1245893	1245893	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	rs1983028	-	0.66	0.534	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.824	-	100	33.333	100	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	100	-
chr10:1245893_A_T	ADARB2	105	10	1245893	1245893	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	rs1983028	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-
chr10:1246018_G_A	ADARB2	105	10	1246018	1246018	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	-	I584I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1262874_*_-G	ADARB2	105	10	1262874	1262874	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	rs34113348	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	50	-	-	-	-	-	-	-	-	48	68	-	37.931	-	-	100	-	54.545	28.571	-	-	100	43.478	78.571	56.818	42.105	37.5	-	-	-	-	-	28.889	38.462	-	-	58.333	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	34.884	45.455	100	100	-	-	-	-
chr10:1263076_C_T	ADARB2	105	10	1263076	1263076	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	rs3750677	-	0.34	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	84.211	83.333	-	-	-	100	63.636	90	-	-	100	36.364	-	-	-	-	66.667	-	-	100	100	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	100	100	-
chr10:1279598_G_A	ADARB2	105	10	1279598	1279598	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	rs67687625	-	0.3	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.176	38.462	-	-	100	100	-	-	100	-	55.556	-	100	61.538	100	-	-	-	50	-	100	29.412	-	69.565	-	-	73.913	53.846	-	100	100	100	76.19	71.429	-	-	100	23.333	-	100	-	-	40	-	-	100	100	100	-	100	100	-	54.054	-	-	-	-	100	100	-
chr10:1279652_G_A	ADARB2	105	10	1279652	1279652	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	rs144533631	Y499Y	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1279778_G_A	ADARB2	105	10	1279778	1279778	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	-	R457R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1313176_G_A	ADARB2	105	10	1313176	1313176	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	-	A389V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_018702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1405234_G_A	ADARB2	105	10	1405234	1405234	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	-	P356S	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_018702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1779298_C_A	ADARB2	105	10	1779298	1779298	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	-	S16I	0	0	0.04	Missense	0.547	Type 2	NM_018702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:1779349_G_A	ADARB2	105	10	1779349	1779349	10p15.3	NM_018702.3	NP_061172.1	rs3750684	-	0.42	0.544	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	80.645	-	-	100	52.5	100	100	100	100	48.148	72.222	100	-	100	100	-	100	46.154	100	-	-	100	100	100	60	43.333	-	100	-	-	-	100	91.667	-	100	100	54.286	100	-	100	-	33.333	41.667	100	100	-	100	60	-	100
chr10:3124612_A_T	PFKP	5214	10	3124612	3124612	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	-	M49L	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_002627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3124687_C_T	PFKP	5214	10	3124687	3124687	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_001229268.1	rs41288713	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3143643_A_C	PFKP	5214	10	3143643	3143643	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs4881080	R117R	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100
chr10:3143667_C_T	PFKP	5214	10	3143667	3143667	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_001229268.1	rs11542777	I125I	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3146155_C_G	PFKP	5214	10	3146155	3146155	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_001229268.1	rs2306293	-	0.21	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	28	100	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	100	-	-	-	28.947	-
chr10:3149402_A_G	PFKP	5214	10	3149402	3149402	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs10903967	-	0.61	0.559	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	96.97	100	-	100	42.857	100	100	-	-	53.571	-	100	-	100	68.421	68.182	100	55.556	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	30.769	-	100	100	46.667	-	-	-	-	75	-	100	100	33.333	100	100	98.182	100
chr10:3149480_C_T	PFKP	5214	10	3149480	3149480	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	-	I283I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3150898_C_T	PFKP	5214	10	3150898	3150898	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs11251721	V292V	0.16	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	51.111	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	74.561	-	-	-	-	-	-	-	31.111	62.5	-	-	-	-	-	34.043	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	24.074	54.26	-	-	61.111	100	-	-	67.586
chr10:3150902_A_G	PFKP	5214	10	3150902	3150902	10p15.3-p15.2	NM_001242339.1	NP_002618.1	-	T294A	0	0	0.1	Missense	0.005	Type 2	NM_002627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3150973_C_T	PFKP	5214	10	3150973	3150973	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs1132173	F317F	0.37	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	21.752	-	-	-	-	63.725	-	-	-	-	27.559	40.659	-	56	73.171	-	-	-	-	72.5	-	100	-	-	61.765	61.538	-	-	-	100	-	-	39.604	100	-	100	100	-	45.205	-	-	76.923	43.077	-	-	54.839	-	75	-	-
chr10:3154461_G_A	PFKP	5214	10	3154461	3154461	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_001229268.1	rs2306302	A379A	0.1	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	100	-	34.483	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3155353_C_T	PFKP	5214	10	3155353	3155353	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs3816699	I399I	0.15	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	25	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3155531_T_C	PFKP	5214	10	3155531	3155531	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3155540_A_G	PFKP	5214	10	3155540	3155540	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs4881085	-	0.87	0.825	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	70.37	33.333	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	95.833	100	38.462	100	-	100	94.444	100	43.333	100	100	100	100	100	100	100
chr10:3155620_A_G	PFKP	5214	10	3155620	3155620	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs1052309	A427A	0.62	0.563	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	97.222	32.143	-	35.714	-	100	-	100	71.429	52.941	100	-	-	100	100	100	100	48.936	100	100	100	-	100	100	29.73	-	100	100	27.273	-	45.455	-	-	66.667	-	100	100	29.412	100	100	100	100
chr10:3155698_C_T	PFKP	5214	10	3155698	3155698	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs4881086	F453F	0.26	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	58.333	-	-	74.286	65.714	-	100	-	30	-	35.714	36.842	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	100	-	100	100	43.75	50.667	-	-	58.333	-	-	-	-
chr10:3155753_G_C	PFKP	5214	10	3155753	3155753	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs4881087	-	0.91	0.868	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	51.852	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	100	100	100	100
chr10:3158994_*_-C	PFKP	5214	10	3158994	3158994	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_001229268.1	-	V466fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3159006_C_T	PFKP	5214	10	3159006	3159006	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_001229268.1	rs61755068	T470T	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3160998_A_C	PFKP	5214	10	3160998	3160998	10p15.3-p15.2	NM_001242339.1	NP_002618.1	-	E489D	0	0	0.23	Missense	0.003	Type 2	NM_002627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3161005_G_A	PFKP	5214	10	3161005	3161005	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	-	A492T	0	0	0	Missense	0.06	Type 2	NM_002627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3171995_G_T	PFKP	5214	10	3171995	3171995	10p15.3-p15.2	NM_001242339.1	NP_002618.1	rs2279211	-	0.4	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	58.333	76.471	-	-	66.667	-	45	-	50	-	100	-	100	-	-	-	100	42.857	-	33.333	-	-	100	100	-	-	-	60.714	-	-	-	100	70	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56	50	100	-	98.276	63.636	-	66.667
chr10:3172115_C_T	PFKP	5214	10	3172115	3172115	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs11542778	L596L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3172121_C_T	PFKP	5214	10	3172121	3172121	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_001229268.1	rs1052333	A598A	0.41	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	-	61.111	-	100	100	-	100	-	-	-	50	74.194	-	-	52.174	-	42.857	-	51.515	-	100	-	100	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	100	97.059	-	-	-	65.714	-	100	-	100	50	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	56.41	32.558	100	-	100	54.545	-	40.909
chr10:3172145_C_T	PFKP	5214	10	3172145	3172145	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs1052337	F606F	0.12	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	45	-	48.387	-	-	-	100	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	100	-	-	-	-	-
chr10:3172157_C_T	PFKP	5214	10	3172157	3172157	10p15.3-p15.2	NM_001242339.1	NP_002618.1	rs76466861	F610F	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3174646_*_-GA	PFKP	5214	10	3174646	3174647	10p15.3-p15.2	NM_001242339.1	NP_002618.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3178596_C_T	PFKP	5214	10	3178596	3178596	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs45590841	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3178608_C_T	PFKP	5214	10	3178608	3178608	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs143435533	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3178772_C_G	PFKP	5214	10	3178772	3178772	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs184205778	-	0.01	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:3178814_T_A	PFKP	5214	10	3178814	3178814	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_002618.1	rs1052929	-	0.11	0.149	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	65.854	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	45.833	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	72	-	-	63.636	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	100	-	-	-	-	-
chr10:3178815_G_C	PFKP	5214	10	3178815	3178815	10p15.3-p15.2	NM_002627.4	NP_001229268.1	rs9063	-	0.18	0.12	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	100	-	100	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	100	-	-	36.364
chr10:3822438_G_T	KLF6	1316	10	3822438	3822438	10p15	NM_001160125.1	NP_001153596.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564
chr10:3827210_G_T	KLF6	1316	10	3827210	3827210	10p15	NM_001160124.1	NP_001153597.1	rs11544694	-	0.004	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4872887_C_A	AKR1E2	83592	10	4872887	4872887	10p15.1	NM_001271021.1	NP_001257954.1	rs3750739	T20T	0.05	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.183	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4872911_C_T	AKR1E2	83592	10	4872911	4872911	10p15.1	NM_001271021.1	NP_001257954.1	rs3750740	D28D	0.05	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4872930_G_A	AKR1E2	83592	10	4872930	4872930	10p15.1	NM_001271021.1	NP_001035267.1	rs61745201	D35N	0.04	0.055	0.03	Missense	0.013	Type 1	NM_001040177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	63.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4875531_C_T	AKR1E2	83592	10	4875531	4875531	10p15.1	NM_001271025.1	NP_001257954.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	42.222	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4875591_A_G	AKR1E2	83592	10	4875591	4875591	10p15.1	NM_001271021.1	NP_001035267.1	rs17133693	K86R	0.05	0.031	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001040177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4875664_G_A	AKR1E2	83592	10	4875664	4875664	10p15.1	NM_001271025.1	NP_001257954.1	rs41289263	-	0.05	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.3	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.529	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4879608_A_C	AKR1E2	83592	10	4879608	4879608	10p15.1	NM_001040177.2	NP_001257954.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4879748_T_G	AKR1E2	83592	10	4879748	4879748	10p15.1	NM_001271021.1	NP_001257954.1	rs76596595	L186W	0.01	0.015	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001040177	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4881935_A_G	AKR1E2	83592	10	4881935	4881935	10p15.1	NM_001271025.1	NP_001257954.1	rs2290349	P199P	0.05	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.761	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	73.438	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4884032_G_A	AKR1E2	83592	10	4884032	4884032	10p15.1	NM_001271021.1	NP_001257954.1	rs138083633	G246S	0	0.00009	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001040177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4884642_T_C	AKR1E2	83592	10	4884642	4884642	10p15.1	NM_001040177.2	NP_001257954.1	rs12573669	N261N	0.05	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.419	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4889403_C_T	AKR1E2	83592	10	4889403	4889403	10p15.1	NM_001271021.1	NP_001257954.1	rs12240276	R301X	0.08	0.109	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001040177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	58.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	48.515	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.2
chr10:4889662_T_G	AKR1E2	83592	10	4889662	4889662	10p15.1	NM_001040177.2	NP_001257954.1	rs1869215	-	0.05	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4889726_*_+A	AKR1E2	83592	10	4889726	4889726	10p15.1	NM_001271021.1	NP_001035267.1	rs34195821	-	0.05	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.168	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:4889730_T_A	AKR1E2	83592	10	4889730	4889730	10p15.1	NM_001271021.1	NP_001257950.1	rs12767539	-	0.02	0.037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr10:4889732_C_T	AKR1E2	83592	10	4889732	4889732	10p15.1	NM_001271021.1	NP_001257954.1	rs74111762	-	0.04	0.063	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.903	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5136651_C_G	AKR1C3	8644	10	5136651	5136651	10p15-p14	NM_001253909.1	NP_003730.4	rs12529	H5Q	0.57	0.431	0.34	Missense	0.087	Type 1	NM_001253909	-	70.833	-	100	100	-	-	100	-	-	-	50	100	50.633	-	-	38.095	-	43.443	-	54.688	38.415	-	-	31.746	-	59.091	38.554	-	-	100	100	100	100	25	-	-	24	97.222	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	55.102	-	41.727	-	44.444	-	69.091	-	-
chr10:5138592_G_T	AKR1C3	8644	10	5138592	5138592	10p15-p14	NM_003739.5	NP_001240837.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5138607_G_A	AKR1C3	8644	10	5138607	5138607	10p15-p14	NM_001253908.1	NP_001240838.1	rs7741	P30P	0.24	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253908	43.363	20	-	-	-	100	100	-	100	-	60.36	17.188	-	-	-	100	38.095	100	-	100	31.111	66.667	100	42.424	-	59.459	25	36.957	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	72.917	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	41.667	38.158	51.111	100	-	-	52.381	100	50
chr10:5138804_A_G	AKR1C3	8644	10	5138804	5138804	10p15-p14	NM_001253908.1	NP_001240838.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5139685_G_A	AKR1C3	8644	10	5139685	5139685	10p15-p14	NM_003739.5	NP_001240837.1	rs12387	K104K	0.87	0.842	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253908	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.308	62.5	100	100	-	-	100	100	100	100	27.273	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	-	100	100	47.222
chr10:5140980_T_C	AKR1C3	8644	10	5140980	5140980	10p15-p14	NM_001253908.1	NP_001240837.1	rs34140485	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.341	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5141466_C_T	AKR1C3	8644	10	5141466	5141466	10p15-p14	NM_001253909.1	NP_003730.4	rs34760938	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5149649_T_G	AKR1C3	8644	10	5149649	5149649	10p15-p14	NM_001253908.1	NP_001240837.1	rs34320249	-	0.06	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.963	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	35	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5149703_G_A	AKR1C3	8644	10	5149703	5149703	10p15-p14	NM_001253908.1	NP_001240838.1	rs3209896	-	0.49	0.61	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	45.802	100	-	100	52.98	100	100	100	100	-	100	96	40.816	44	-	100	-	100	-	100	100	44	100	45.455	-	74.286	44	56.818	-	-	100	100	-	-	-	54.902	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	37.5	100	100	100	39.344	50	100	44.444	-	100	100	40.741
chr10:5203748_A_G	AKR1C8P	340811	10	5203748	5203748	10p15.1	-	-	rs3750573	-	0.2	0.236	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	46.215	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.299	100	-	-	-	70.492	-	-	-	100	50.909	68.085	26.23	-	-	100	100	-	-	-	-	80.645	48.498	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	48.077	100	-	-	44.444
chr10:5203757_T_C	AKR1C8P	340811	10	5203757	5203757	10p15.1	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr10:5203772_C_G	AKR1C8P	340811	10	5203772	5203772	10p15.1	-	-	rs77303730	-	0.04	0.06	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	25.862	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5203864_C_T	AKR1C8P	340811	10	5203864	5203864	10p15.1	-	-	rs11253021	-	0.21	0.309	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	50.746	-	-	-	-	100	100	-	-	-	78.125	16.667	-	-	-	100	47.368	100	-	100	30.435	42.553	-	45.833	-	84.848	24	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	57.5	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	61.905	61.364	100	-	-	-	100	55.172
chr10:5203865_G_A	AKR1C8P	340811	10	5203865	5203865	10p15.1	-	-	rs61729616	-	0.003	0.005	1	Noncoding	0	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5203946_*_-C	AKR1C8P	340811	10	5203946	5203946	10p15.1	-	-	rs11325738	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	54.054	-	-	-	-	100	100	-	-	-	68.085	30	-	-	-	100	-	100	-	100	33.333	56.522	-	53.846	-	41.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	70.588	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	47.368	57.143	100	-	-	-	100	50
chr10:5204928_C_T	AKR1C8P	340811	10	5204928	5204928	10p15.1	-	-	rs7097295	-	0.21	0.309	0.07	Noncoding	0.226	Type 1	-	52.5	31.034	-	-	-	100	100	-	100	-	80.851	20.69	-	48.387	-	100	65.385	100	-	98.305	28.814	52.381	-	43.75	-	69.388	41.667	43.333	-	-	-	-	-	-	-	53.211	-	66.667	-	-	100	98.462	100	-	-	-	-	100	-	100	-	44.444	55.952	51.807	100	-	-	45.833	100	57.143
chr10:5204962_C_T	AKR1C8P	340811	10	5204962	5204962	10p15.1	-	-	rs61729618	-	0.004	0.014	0.07	Noncoding	0.005	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5242164_A_G	AKR1C4	1109	10	5242164	5242164	10p15.1	NM_001818.3	NP_001809.3	rs17306779	V35V	0.17	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	54.762	31.25	-	-	100	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	100	-	-	21.739
chr10:5247701_G_A	AKR1C4	1109	10	5247701	5247701	10p15.1	NM_001818.3	NP_001809.3	rs7921838	-	0.1	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	28.125	-	-	100	100	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	54.286
chr10:5247784_C_G	AKR1C4	1109	10	5247784	5247784	10p15.1	NM_001818.3	NP_001809.3	rs3829125	S145C	0.1	0.114	1	Missense	0	Type 1	NM_001818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	21.569	-	-	100	100	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	52	100	-	-	68.421
chr10:5255025_A_G	AKR1C4	1109	10	5255025	5255025	10p15.1	NM_001818.3	NP_001809.3	rs4880718	Q250R	1	0	0.83	Missense	0.046	Type 1	NM_001818	99.213	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:5260682_C_G	AKR1C4	1109	10	5260682	5260682	10p15.1	NM_001818.3	NP_001809.3	rs17134592	L311V	0.1	0.114	0.56	Missense	0	Type 1	NM_001818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	44.444	-	-	100	100	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	62.5
chr10:5415954_A_G	UCN3	114131	10	5415954	5415954	10p15.1	NM_053049.2	NP_444277.2	rs10904481	R91G	0.4	0.307	0.83	Missense	0	Type 1	NM_053049	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	52.941	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	100	-	100	-	-	-	-	100	50	-	-	71.429	-
chr10:5416123_C_T	UCN3	114131	10	5416123	5416123	10p15.1	NM_053049.2	NP_444277.2	-	A147V	0.001	0	0	Missense	0.988	Type 1	NM_053049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5435608_T_C	TUBAL3	79861	10	5435608	5435608	10p15.1	NM_001171864.1	NP_079079.1	-	M365V	0	0	0	Missense	0.368	Type 2	NM_001171864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5435918_G_A	TUBAL3	79861	10	5435918	5435918	10p15.1	NM_001171864.1	NP_079079.1	rs7097775	A261A	0.68	0.669	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171864	47.253	62.712	-	100	100	100	100	100	-	100	76.22	65.806	52.98	100	100	99.668	100	100	100	100	-	-	100	47.126	66.667	33.333	100	100	100	-	-	-	100	100	62.376	50.784	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	42.188	100	100	73.469	43.961	100	100	54.348	100	59.701	100	100
chr10:5436073_G_A	TUBAL3	79861	10	5436073	5436073	10p15.1	NM_001171864.1	NP_079079.1	rs34080891	R210W	0.03	0.038	0	Missense	1	Type 1	NM_001171864	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-
chr10:5436203_G_A	TUBAL3	79861	10	5436203	5436203	10p15.1	NM_001171864.1	NP_001165335.1	-	D166D	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171864	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5436260_A_G	TUBAL3	79861	10	5436260	5436260	10p15.1	NM_001171864.1	NP_001165335.1	rs7910290	A147A	0.77	0.719	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171864	50	45.455	-	100	100	100	100	100	-	100	76.623	61.404	60.938	100	100	100	100	100	100	100	-	43.421	100	42.105	50	100	100	100	100	100	-	-	100	98.485	53.571	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	36.667	100	100	80.645	58.462	100	100	47.619	100	52.381	100	100
chr10:5436350_C_T	TUBAL3	79861	10	5436350	5436350	10p15.1	NM_001171864.1	NP_079079.1	rs12359438	T117T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5437365_A_G	TUBAL3	79861	10	5437365	5437365	10p15.1	NM_001171864.1	NP_079079.1	rs11253156	A67A	0.78	0.728	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171864	51.667	45	-	100	100	100	100	100	-	100	72.727	54.762	47.222	100	100	100	100	100	100	100	-	57.143	100	35.294	61.538	100	100	100	100	100	-	-	100	97.143	71.429	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	26.316	100	100	71.429	44.186	100	100	66.667	100	84.615	100	100
chr10:5443026_C_T	TUBAL3	79861	10	5443026	5443026	10p15.1	NM_001171864.1	NP_079079.1	rs150701455	G10S	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_024803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5446794_C_T	TUBAL3	79861	10	5446794	5446794	10p15.1	NM_001171864.1	NP_079079.1	rs7477466	-	0.75	0.703	-1	Upstream	-1	Type 1	-	35.294	76.923	-	100	100	100	100	100	-	100	78.182	70.588	47.826	100	100	100	100	100	100	100	-	36.842	100	40	70.37	100	100	100	100	100	-	-	100	100	37.5	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	38.462	100	100	42.857	35.714	100	100	87.5	100	55.556	100	100
chr10:5471200_C_T	NET1	10276	10	5471200	5471200	10p15	NM_001047160.2	NP_001040625.1	rs4604777	-	0.96	0.972	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.422	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:5488826_G_T	NET1	10276	10	5488826	5488826	10p15	NM_005863.4	NP_001040625.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5494429_G_A	NET1	10276	10	5494429	5494429	10p15	NM_005863.4	NP_001040625.1	-	E104K	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_005863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5495218_T_C	NET1	10276	10	5495218	5495218	10p15	NM_005863.4	NP_005854.2	rs4567355	Y146Y	0.99	0.97	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr10:5498248_G_T	NET1	10276	10	5498248	5498248	10p15	NM_005863.4	NP_001040625.1	rs4242790	-	0.64	0.612	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55	72.727	-	100	100	100	-	100	-	100	86.842	90.909	58.333	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	71.429	43.836	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	38.889	100	100	57.143	100	-	100	100
chr10:5541181_T_C	CALML5	51806	10	5541181	5541181	10p15.1	NM_017422.4	NP_059118.2	rs10904516	K74R	0.34	0.094	0.64	Missense	0.206	Type 1	NM_017422	44.444	-	-	-	38.596	100	-	-	100	-	34.091	-	54.545	-	26.667	-	-	100	39.286	-	68.421	53.846	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	38.235	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50	-	100	-	-	-	70.833	-
chr10:5541183_C_T	CALML5	51806	10	5541183	5541183	10p15.1	NM_017422.4	NP_059118.2	rs10904517	A73A	0.35	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017422	39.474	-	-	-	38.889	100	-	-	100	-	34.091	-	42.857	-	-	-	-	88.889	40.741	-	70	53.846	-	-	-	-	93.333	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	38.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	48.649	-	100	-	-	-	68.75	-
chr10:5541230_T_C	CALML5	51806	10	5541230	5541230	10p15.1	NM_017422.4	NP_059118.2	rs11546426	S58G	0.29	0.34	0.02	Missense	0.566	Type 1	NM_017422	44.776	26.087	-	-	35.065	-	-	-	100	-	30.851	-	36.364	-	-	-	-	92.857	-	-	60.87	57.692	-	-	-	-	-	40.741	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	57.143	-	42.857	62.162	-
chr10:5541386_T_C	CALML5	51806	10	5541386	5541386	10p15.1	NM_017422.4	NP_059118.2	-	T6A	0	0	0	Missense	0.099	Type 2	NM_017422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5541410_C_T	CALML5	51806	10	5541410	5541410	10p15.1	NM_017422.4	NP_059118.2	-	-	0.001	0.00037	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-
chr10:5567366_G_A	CALML3	810	10	5567366	5567366	10p15.1	NM_005185.2	NP_005176.1	rs1142825	L106L	0.4	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005185	56.25	-	-	97.959	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	38.776	58.824	70.455	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	68.182	-	-	-	100	-	-	65.217	-	-	-	-	100	-	-	32.353	66.667	100	-	43.59	-	65	-	33.333	57.895	56.452	-	-	-	100	46.154	100	-
chr10:5567466_G_A	CALML3	810	10	5567466	5567466	10p15.1	NM_005185.2	NP_005176.1	-	E140K	0	0	0.02	Missense	0.754	Type 2	NM_005185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5682621_G_A	ASB13	79754	10	5682621	5682621	10p15.1	NM_024701.3	NP_078977.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5682641_C_T	ASB13	79754	10	5682641	5682641	10p15.1	NM_024701.3	NP_078977.2	rs7896492	-	0.99	0.977	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:5683713_C_T	ASB13	79754	10	5683713	5683713	10p15.1	NM_024701.3	NP_078977.2	rs9645604	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5691087_G_C	ASB13	79754	10	5691087	5691087	10p15.1	NM_024701.3	NP_078977.2	rs188480913	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5693245_G_A	ASB13	79754	10	5693245	5693245	10p15.1	NM_024701.3	NP_078977.2	-	L105L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5768926_G_A	FAM208B	54906	10	5768926	5768926	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5772432_C_T	FAM208B	54906	10	5772432	5772432	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs45549643	-	0.09	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr10:5773034_A_G	FAM208B	54906	10	5773034	5773034	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs45584541	M358V	0.02	0.028	1	Missense	0	Type 1	NM_017782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5773129_G_C	FAM208B	54906	10	5773129	5773129	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	-	K389N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_017782	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5781628_T_G	FAM208B	54906	10	5781628	5781628	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs2254067	C499G	0.85	0.846	1	Missense	0	Type 1	NM_017782	100	36.364	100	100	100	-	-	100	100	100	99.153	100	100	31.818	-	100	100	100	100	100	100	100	-	39.286	100	71.429	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	99.355	-	100	100	100	100	100	100	30	100	100	100	100	57.143	100	100	23.077	100	100	-	100	100	100	-	100
chr10:5781969_A_T	FAM208B	54906	10	5781969	5781969	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs2797486	T612T	0.85	0.846	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017782	99.327	45.455	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	62.745	-	100	100	100	100	98.611	100	100	-	34.426	100	62.651	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	37.838	100	100	100	100	58.929	100	100	17.949	100	98.947	-	100	100	100	-	100
chr10:5782022_C_A	FAM208B	54906	10	5782022	5782022	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs4748636	A630D	0.06	0.011	0.01	Missense	0.978	Type 1	NM_017782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5782054_T_C	FAM208B	54906	10	5782054	5782054	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	-	S641P	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_017782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5784151_A_G	FAM208B	54906	10	5784151	5784151	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs45575338	I807V	0.17	0.163	1	Missense	0	Type 1	NM_017782	100	29.412	100	-	41.096	-	-	100	-	-	60.396	95.349	-	-	-	-	-	100	43.243	32.353	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	89.286	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243
chr10:5784237_C_T	FAM208B	54906	10	5784237	5784237	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	-	L835L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5784509_G_A	FAM208B	54906	10	5784509	5784509	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs2797488	-	0.67	0.682	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	51.515	-	-	-	-	-	40.909	-	100	-	-	100	100	-	-	91.667	100	46.154	-	-	-	87.5	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-
chr10:5788284_C_T	FAM208B	54906	10	5788284	5788284	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	-	S967F	0	0.011	0.2	Missense	0.995	Type 1	NM_017782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5788373_G_A	FAM208B	54906	10	5788373	5788373	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs184954504	G997S	0.001	0.004	1	Missense	0	Type 1	NM_017782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5788608_G_C	FAM208B	54906	10	5788608	5788608	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs2797491	R1075P	0.84	0.844	1	Missense	0	Type 1	NM_017782	100	32.258	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	42.593	-	100	100	100	100	100	100	100	-	48.333	100	74.627	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	46.429	100	100	100	100	37.209	100	100	22.857	100	100	-	100	100	100	-	100
chr10:5789059_G_A	FAM208B	54906	10	5789059	5789059	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	-	S1225S	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5790420_T_C	FAM208B	54906	10	5790420	5790420	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs2669142	V1679A	0.98	0.979	0.37	Missense	0	Type 1	NM_017782	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:5790957_A_C	FAM208B	54906	10	5790957	5790957	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	-	K1858T	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_017782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5791364_G_C	FAM208B	54906	10	5791364	5791364	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	-	D1994H	0	0	0.13	Missense	0.859	Type 2	NM_017782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5791578_G_T	FAM208B	54906	10	5791578	5791578	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs45596231	S2065I	0.01	0.009	0.05	Missense	0.544	Type 1	NM_017782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5798667_*_-TCA	FAM208B	54906	10	5798667	5798669	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	-	2233_2234del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_017782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5798730_G_T	FAM208B	54906	10	5798730	5798730	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs3793707	-	0.17	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	40.11	-	-	100	-	-	54.331	91.892	-	-	-	-	-	100	34.694	17.391	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	50	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377
chr10:5799463_G_C	FAM208B	54906	10	5799463	5799463	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs79101767	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5799613_A_G	FAM208B	54906	10	5799613	5799613	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs2275774	K2288R	0.1	0.141	0.17	Missense	0.849	Type 1	NM_017782	100	33.333	100	-	44.837	-	-	100	-	-	54.373	89.865	-	-	-	-	-	100	48.428	32.184	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.789	-	-	71.875	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.363
chr10:5804531_G_A	FAM208B	54906	10	5804531	5804531	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	rs2797501	S2404N	0.86	0.863	1	Missense	0.02	Type 1	NM_017782	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	94.737	100	100	100	100	-	100	63.636	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100
chr10:5804936_A_G	FAM208B	54906	10	5804936	5804936	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5804940_T_G	FAM208B	54906	10	5804940	5804940	10p15.1	NM_017782.4	NP_060252.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5808086_G_A	GDI2	2665	10	5808086	5808086	10p15	NM_001115156.1	NP_001108628.1	rs1129614	T362T	0.17	0.16	0.06	Silent	-1	Type 1	NM_001115156	100	28.571	100	-	47.586	-	-	100	-	-	54.028	94.03	-	-	-	-	-	100	45.946	36.986	-	35.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	66.667	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55
chr10:5808259_C_A	GDI2	2665	10	5808259	5808259	10p15	NM_001494.3	NP_001485.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5827074_G_A	GDI2	2665	10	5827074	5827074	10p15	NM_001494.3	NP_001485.2	rs10795547	-	0.47	0.578	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	97.561	40.351	-	-	-	100	100	44.24	-	100	100	-	100	100	-	49.091	59.677	100	44.318	-	38.462	100	64.516	100	100	100	100	100	100	100	100	58.14	100	-	28.302	100	100	-	-	100	61.905	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	58.537
chr10:5827901_T_C	GDI2	2665	10	5827901	5827901	10p15	NM_001115156.1	NP_001108628.1	rs17403348	T122T	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001115156	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	19.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5838781_*_+C	GDI2	2665	10	5838781	5838781	10p15	NM_001494.3	NP_001485.2	-	M66fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001115156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5855225_G_A	GDI2	2665	10	5855225	5855225	10p15	NM_001494.3	NP_001108628.1	rs3736460	-	0.09	0.083	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	100	-
chr10:5920121_T_C	ANKRD16	54522	10	5920121	5920121	10p15.1	NM_001009941.2	NP_001009941.1	rs1052420	Q353R	0.84	0.82	0.2	Missense	0.011	Type 1	NM_001009941	67.568	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65	53.846	100	100	100	100	100	100	100	55.882	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	-	100	100	-	100	100	60.714	100	100	100	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100
chr10:5920183_C_A	ANKRD16	54522	10	5920183	5920183	10p15.1	NM_001009943.2	NP_001009943.1	-	K332N	0	0	0.36	Missense	0.063	Type 2	NM_001009941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5924942_C_G	ANKRD16	54522	10	5924942	5924942	10p15.1	NM_001009943.2	NP_001009943.1	rs617165	-	0.88	0.889	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.13	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	66.667	76.19	100	100	100	100	100	100	100	59.375	100	100	100	100	25.714	100	100	100	100	45.455	-	100	100	100	100	100	100	61.538	100	100	-	100	100	100	100	100	43.75	100	100	100	100	25	100	54.054	100	100	100	100	100	100
chr10:5925029_G_A	ANKRD16	54522	10	5925029	5925029	10p15.1	NM_019046.2	NP_001009941.1	rs149211365	G263G	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235
chr10:5925047_G_A	ANKRD16	54522	10	5925047	5925047	10p15.1	NM_001009941.2	NP_001009943.1	rs61729847	F257F	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009941	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5925971_C_A	ANKRD16	54522	10	5925971	5925971	10p15.1	NM_001009941.2	NP_001009943.1	rs631947	G216G	0.93	0.916	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009941	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.157	60.87	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.737	100	100	100	100	43.478	100	100	100	98.734	100	99.379	100	55.789	100	100	100	100	100	100	100	100	49.425	100	100	100	100	20	100	46.729	100	100	100	100	100	100
chr10:5926034_T_C	ANKRD16	54522	10	5926034	5926034	10p15.1	NM_001009943.2	NP_001009943.1	rs3750656	Q195Q	0.05	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5927743_A_C	ANKRD16	54522	10	5927743	5927743	10p15.1	NM_019046.2	NP_001009941.1	rs7096884	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5929962_G_C	ANKRD16	54522	10	5929962	5929962	10p15.1	NM_001009943.2	NP_001009943.1	rs2296136	A128G	0.05	0.026	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001009941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-
chr10:5931106_T_C	ANKRD16	54522	10	5931106	5931106	10p15.1	NM_019046.2	NP_001009943.1	-	Y71C	0	0	0.05	Missense	0.996	Type 2	NM_001009941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5936425_C_G	FBXO18	84893	10	5936425	5936425	10p15.1	NM_178150.2	NP_001245381.1	rs12781700	-	0.26	0.334	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.023	47.368	100	47.674	-	100	57.522	58.879	45.802	-	-	19.403	48.864	41.772	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	45.455	39.13	-	-	-	100	40.476	100	-	37.5	100	-	100	38.71	100	62.5	73.362	-
chr10:5945092_G_A	FBXO18	84893	10	5945092	5945092	10p15.1	NM_001258452.1	NP_835363.1	-	P37P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5948395_G_A	FBXO18	84893	10	5948395	5948395	10p15.1	NM_001258452.1	NP_001245381.1	-	G111R	0	0	0.1	Missense	0.006	Type 2	NM_001258452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5951025_T_C	FBXO18	84893	10	5951025	5951025	10p15.1	NM_001258453.1	NP_116196.3	rs595923	-	0.43	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.8	60.784	-	100	100	-	100	100	-	100	55.34	61.739	40.146	44.706	55.67	-	-	100	-	-	24.793	55.285	100	100	-	61.538	59.055	54.667	100	100	-	98.246	100	99.265	100	-	-	65.306	100	-	100	-	-	60.87	100	-	42.52	-	-	-	23.404	-	-	47.581	-	44.068	-	-	-	100
chr10:5951185_G_A	FBXO18	84893	10	5951185	5951185	10p15.1	NM_032807.4	NP_001245382.1	rs7907022	R242R	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5951237_G_A	FBXO18	84893	10	5951237	5951237	10p15.1	NM_001258452.1	NP_835363.1	-	D260N	0	0.00019	0.04	Missense	0.952	Type 1	NM_001258452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5952955_A_T	FBXO18	84893	10	5952955	5952955	10p15.1	NM_001258453.1	NP_116196.3	-	N285Y	0	0	0.03	Missense	0.025	Type 2	NM_001258452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5956204_C_T	FBXO18	84893	10	5956204	5956204	10p15.1	NM_032807.4	NP_116196.3	rs78214360	L382L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr10:5957352_C_T	FBXO18	84893	10	5957352	5957352	10p15.1	NM_001258453.1	NP_001245381.1	rs41290313	-	0.07	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	100	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5959406_C_T	FBXO18	84893	10	5959406	5959406	10p15.1	NM_001258453.1	NP_116196.3	-	R530R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5959602_C_T	FBXO18	84893	10	5959602	5959602	10p15.1	NM_001258453.1	NP_116196.3	rs11553630	D568D	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258452	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5963424_T_G	FBXO18	84893	10	5963424	5963424	10p15.1	NM_032807.4	NP_116196.3	-	G664G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5978411_T_C	FBXO18	84893	10	5978411	5978411	10p15.1	NM_032807.4	NP_116196.3	rs646406	-	0.87	0.856	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.682	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.38	56.977	100	100	100	34.014	100	100	100	100	100	100	100	100	32	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.01	100	100	100	100	100	100	100	100	46.535	100	45.455	100	100	24.324	100	48.571	100	100	100	100	100	100
chr10:5979117_T_C	FBXO18	84893	10	5979117	5979117	10p15.1	NM_001258453.1	NP_001245381.1	rs2274033	C1002C	0.06	0.034	0	Silent	-1	Type 1	NM_178150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr10:5979138_C_T	FBXO18	84893	10	5979138	5979138	10p15.1	NM_001258453.1	NP_001245381.1	-	P1009P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5979139_C_T	FBXO18	84893	10	5979139	5979139	10p15.1	NM_001258452.1	NP_835363.1	-	L1010L	0	0	0.03	Silent	-1	Type 2	NM_178150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5979143_C_T	FBXO18	84893	10	5979143	5979143	10p15.1	NM_178150.2	NP_001245381.1	-	A1011V	0	0	0.01	Missense	0.16	Type 2	NM_178150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:5979222_C_G	FBXO18	84893	10	5979222	5979222	10p15.1	NM_032807.4	NP_116196.3	rs34731660	A1037A	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178150	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6001673_G_A	IL15RA	3601	10	6001673	6001673	10p15.1	NM_172200.2	NP_001243694.1	rs8177784	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-
chr10:6001696_C_T	IL15RA	3601	10	6001696	6001696	10p15.1	NM_002189.3	NP_001243694.1	rs3136618	-	0.5	0.543	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	100	-	100	100	100	-	-	60	-	-	-	100	100	-	30	64.706	100	53.333	100	42.105	37.5	56.667	65.217	100	100	100	-	-	100	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	43.75	-	66.667	-	33.333	52.5	-	40	-	61.538	17.949	100
chr10:6002368_T_G	IL15RA	3601	10	6002368	6002368	10p15.1	NM_001243539.1	NP_002180.1	rs2228059	N149T	0.52	0.563	1	Missense	0	Type 1	NM_172200	-	52.83	-	-	99.647	-	100	100	100	-	24.403	64.754	-	-	-	100	100	-	43.411	70.149	100	51.042	100	50.37	32.258	59.259	67.308	100	100	100	-	-	100	100	-	52.174	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	42.5	-	34.043	-	53.676	52.5	-	55.932	-	65	22.785	100
chr10:6005756_G_A	IL15RA	3601	10	6005756	6005756	10p15.1	NM_001243539.1	NP_002180.1	rs41294171	T75M	0.01	0.004	0.01	Missense	0.858	Type 1	NM_001243539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6008154_C_T	IL15RA	3601	10	6008154	6008154	10p15.1	NM_001243539.1	NP_002180.1	rs3181147	K43K	0.02	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6008172_C_T	IL15RA	3601	10	6008172	6008172	10p15.1	NM_001256765.1	NP_001243694.1	rs2296139	T37T	0.2	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	61.538	-	47.917	-	-	-	100	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	100	44.444	100	-	-	43.836	-	100	-	-	-	25.294	-
chr10:6008215_C_T	IL15RA	3601	10	6008215	6008215	10p15.1	NM_002189.3	NP_001243694.1	-	C23Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001243539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6008296_G_A	IL15RA	3601	10	6008296	6008296	10p15.1	NM_001243539.1	NP_001230468.1	rs145592448	T32M	0.001	0.002	0	Missense	0.997	Type 1	NM_002189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231
chr10:6060057_G_A	IL2RA	3559	10	6060057	6060057	10p15-p14	NM_000417.2	NP_000408.1	rs12722698	I251I	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6061432_G_T	IL2RA	3559	10	6061432	6061432	10p15-p14	NM_000417.2	NP_000408.1	-	T229N	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_000417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6061479_A_C	IL2RA	3559	10	6061479	6061479	10p15-p14	NM_000417.2	NP_000408.1	rs28360490	-	0.05	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	25.758	-	-	-	36	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	38.095	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	94.118	-	100	54.545	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:6063508_G_A	IL2RA	3559	10	6063508	6063508	10p15-p14	NM_000417.2	NP_000408.1	rs2228149	H172H	0.06	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.695	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6067969_C_T	IL2RA	3559	10	6067969	6067969	10p15-p14	NM_000417.2	NP_000408.1	rs2228150	P28P	0.07	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000417	-	-	-	-	46.512	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6143178_A_T	RBM17	84991	10	6143178	6143178	10p15.1	NM_001145547.1	NP_001139019.1	rs41295145	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6150645_G_T	RBM17	84991	10	6150645	6150645	10p15.1	NM_001145547.1	NP_116294.1	rs181059174	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6150669_G_A	RBM17	84991	10	6150669	6150669	10p15.1	NM_001145547.1	NP_116294.1	-	A176T	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_001145547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6150677_C_A	RBM17	84991	10	6150677	6150677	10p15.1	NM_001145547.1	NP_001139019.1	rs12264240	P178P	0.02	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6154312_G_A	RBM17	84991	10	6154312	6154312	10p15.1	NM_032905.4	NP_116294.1	-	A282T	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_001145547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6156118_T_C	RBM17	84991	10	6156118	6156118	10p15.1	NM_001145547.1	NP_116294.1	rs10795823	-	0.98	0.98	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr10:6157232_C_T	RBM17	84991	10	6157232	6157232	10p15.1	NM_032905.4	NP_116294.1	-	R354W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6245317_G_T	PFKFB3	5209	10	6245317	6245317	10p15.1	NM_004566.3	NP_001138915.1	rs6602514	-	0.26	0.315	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	80	33.333	-	72.727	46.667	-	57.895	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	100	-	-	-	31.25	100	-	-	-	-	-
chr10:6257224_G_T	PFKFB3	5209	10	6257224	6257224	10p15.1	NM_001145443.1	NP_001138915.1	-	Q61H	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001145443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6259073_A_T	PFKFB3	5209	10	6259073	6259073	10p15.1	NM_004566.3	NP_004557.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-
chr10:6261704_T_C	PFKFB3	5209	10	6261704	6261704	10p15.1	NM_004566.3	NP_004557.1	rs1557111	-	0.71	0.707	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.667	76	100	100	65	100	100	-	100	100	100	97.436	100	100	55.556	-	100	100	34.043	98.039	45.283	100	100	100	70.37	100	60.87	100	100	37.5	-	-	100	100	100	41	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	30.233	100	100	54.545	100	88.889	70.312	34.783
chr10:6262702_C_T	PFKFB3	5209	10	6262702	6262702	10p15.1	NM_004566.3	NP_004557.1	rs2230271	I215I	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6264998_C_T	PFKFB3	5209	10	6264998	6264998	10p15.1	NM_004566.3	NP_001138915.1	rs146218776	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6265906_C_T	PFKFB3	5209	10	6265906	6265906	10p15.1	NM_004566.3	NP_004557.1	rs12783826	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6265912_C_T	PFKFB3	5209	10	6265912	6265912	10p15.1	NM_004566.3	NP_001138915.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	54.286	44.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6266128_C_T	PFKFB3	5209	10	6266128	6266128	10p15.1	NM_001145443.1	NP_001138915.1	rs35050271	S411S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr10:6266130_T_C	PFKFB3	5209	10	6266130	6266130	10p15.1	NM_004566.3	NP_004557.1	-	I412T	0	0	0	Missense	0.494	Type 2	NM_001145443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6268205_G_A	PFKFB3	5209	10	6268205	6268205	10p15.1	NM_001145443.1	NP_004557.1	rs35877496	P444P	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6268213_G_A	PFKFB3	5209	10	6268213	6268213	10p15.1	NM_004566.3	NP_004557.1	-	S447N	0	0	0	Missense	0.569	Type 2	NM_001145443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6470236_C_A	PRKCQ	5588	10	6470236	6470236	10p15	NM_006257.3	NP_001229342.1	-	S622I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001242413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6470346_G_C	PRKCQ	5588	10	6470346	6470346	10p15	NM_006257.3	NP_006248.1	rs184969201	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6472891_G_T	PRKCQ	5588	10	6472891	6472891	10p15	NM_006257.3	NP_006248.1	rs11258747	R553R	0.13	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242413	-	-	-	100	35.922	-	100	-	-	-	27.586	-	-	63.043	53.659	-	54.839	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.697	100	22.222	-	-	-	100	66.667	-	-	-	39.474	-	36.364	-	100	-	-	42.857	-	57.143	-	76.471	-	-
chr10:6498720_C_T	PRKCQ	5588	10	6498720	6498720	10p15	NM_006257.3	NP_001229342.1	rs55867019	A521A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242413	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6498723_G_A	PRKCQ	5588	10	6498723	6498723	10p15	NM_006257.3	NP_001229342.1	rs11258943	I520I	0.14	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242413	-	-	-	100	41.916	-	-	-	-	-	29.71	-	-	43.59	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	25	-	-	-	100	37.931	-	-	-	43.75	-	53.846	-	100	-	-	52.941	-	62.5	-	73.684	-	-
chr10:6498799_C_G	PRKCQ	5588	10	6498799	6498799	10p15	NM_006257.3	NP_001229342.1	rs2296123	-	0.43	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.224	-	100	-	59.551	-	100	100	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-	60.87	100	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	100	100	-	-	57.143	100	-	-	100	-	100	-	-	-	52.381	100	-	-	-	-	100
chr10:6504253_A_C	PRKCQ	5588	10	6504253	6504253	10p15	NM_006257.3	NP_001229342.1	rs539103	-	0.08	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6504309_G_A	PRKCQ	5588	10	6504309	6504309	10p15	NM_006257.3	NP_006248.1	-	I488I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6521096_T_G	PRKCQ	5588	10	6521096	6521096	10p15	NM_006257.3	NP_006248.1	-	Q404P	0	0	0	Missense	0.614	Type 2	NM_001242413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6521147_G_A	PRKCQ	5588	10	6521147	6521147	10p15	NM_006257.3	NP_006248.1	rs643610	-	0.21	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.674	-	-	100	-	-	-	-	100	-	50	21.951	-	-	26.667	-	67.568	35.556	-	-	61.111	66.667	-	26.471	100	-	-	100	-	-	21.739	42.742	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	48.718	-	-	-	-	-	-	42.857
chr10:6525378_G_A	PRKCQ	5588	10	6525378	6525378	10p15	NM_006257.3	NP_001229342.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6527143_G_A	PRKCQ	5588	10	6527143	6527143	10p15	NM_006257.3	NP_006248.1	rs2236379	P330L	0.32	0.288	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001242413	47.368	20.339	100	-	-	-	97.059	-	100	100	19.256	-	-	40.496	55.34	-	-	-	46.729	-	-	54.795	-	52.137	29.412	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	53.465	-	-	-	-	100	100	-	60.215	-	100	100	45.946	100	-	100	-	-	-	50.549	100	-	-	38.806	-	43.089
chr10:6527242_A_C	PRKCQ	5588	10	6527242	6527242	10p15	NM_006257.3	NP_001229342.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6533625_T_A	PRKCQ	5588	10	6533625	6533625	10p15	NM_006257.3	NP_006248.1	rs527611	-	0.32	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.205	-	100	-	47.287	-	100	-	100	100	19.048	-	49.02	36	47.273	-	35.714	-	57.576	-	37.288	41.892	-	57.692	51.282	-	-	56.098	-	38.889	-	100	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	62.222	50	100	100	51.807	100	52.632	100	100	-	43.011	34.247	-	-	-	100	22.995	35.294
chr10:6539168_A_C	PRKCQ	5588	10	6539168	6539168	10p15	NM_006257.3	NP_006248.1	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6540493_G_A	PRKCQ	5588	10	6540493	6540493	10p15	NM_006257.3	NP_001229342.1	-	T136M	0	0.00009	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001242413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6553071_T_C	PRKCQ	5588	10	6553071	6553071	10p15	NM_006257.3	NP_006248.1	rs17555072	R68R	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242413	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:6556951_C_T	PRKCQ	5588	10	6556951	6556951	10p15	NM_006257.3	NP_001229342.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7205711_G_A	SFMBT2	57713	10	7205711	7205711	10p14	NM_001018039.1	NP_001018049.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7205716_C_T	SFMBT2	57713	10	7205716	7205716	10p14	NM_001029880.2	NP_001018049.1	rs41290255	-	0.01	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7205717_C_G	SFMBT2	57713	10	7205717	7205717	10p14	NM_001018039.1	NP_001018049.1	rs2692756	-	0.09	0.072	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	45.37	-	-	-	-	-	-	100	-	100	55.882	-	56.25	-	34.483	34.615	34.146	-	49.123	65.306	-	-	-	-	54.167	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	54.762
chr10:7214064_G_A	SFMBT2	57713	10	7214064	7214064	10p14	NM_001018039.1	NP_001018049.1	rs150198298	T736T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7214447_C_T	SFMBT2	57713	10	7214447	7214447	10p14	NM_001018039.1	NP_001018049.1	rs41302976	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	42.105	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.757	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-
chr10:7214505_C_A	SFMBT2	57713	10	7214505	7214505	10p14	NM_001018039.1	NP_001018049.1	rs117946311	Q701H	0.01	0.006	0.76	Missense	0.989	Type 1	NM_001018039	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7218079_A_G	SFMBT2	57713	10	7218079	7218079	10p14	NM_001029880.2	NP_001018049.1	-	S619S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7242441_G_A	SFMBT2	57713	10	7242441	7242441	10p14	NM_001018039.1	NP_001018049.1	rs41306403	P498L	0.01	0.019	0.69	Missense	0.012	Type 1	NM_001018039	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-
chr10:7285632_A_G	SFMBT2	57713	10	7285632	7285632	10p14	NM_001018039.1	NP_001018049.1	rs2248474	D336D	0.92	0.903	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018039	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	37.5	100	100	-	100	100	-	-	100	100	70	50	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	37.143	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	71.429	100	-	100	100
chr10:7290549_C_T	SFMBT2	57713	10	7290549	7290549	10p14	NM_001018039.1	NP_001018049.1	-	M311I	0	0	0.39	Missense	0.03	Type 2	NM_001018039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7290605_C_T	SFMBT2	57713	10	7290605	7290605	10p14	NM_001018039.1	NP_001018049.1	rs117741182	A293T	0.004	0.004	0.47	Missense	0.077	Type 1	NM_001018039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7409560_G_A	SFMBT2	57713	10	7409560	7409560	10p14	NM_001018039.1	NP_001018049.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7605067_C_T	ITIH5	80760	10	7605067	7605067	10p14	NM_030569.6	NP_001001851.1	rs3824658	R722Q	0.59	0.664	0.42	Missense	-1	Type 1	NM_032817	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	98.462	58.065	51.724	100	100	-	36.842	100	100	62.857	100	100	-	100	100	100	100	57.692	100	60	-	100	100	95.455	100	100	100	100	100	-	-	-	32.258	100	100	100	62.5	100	87.097	100	100	100	100	43.75	100	100	100	100	70.667	100
chr10:7605079_*_-C	ITIH5	80760	10	7605079	7605079	10p14	NM_030569.6	NP_085046.5	rs61199416	M718fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_032817	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.231	100	100	100	100	100	100
chr10:7605101_A_G	ITIH5	80760	10	7605101	7605101	10p14	NM_001001851.2	NP_085046.5	rs10795551	F711S	0.97	0.968	1	Missense	0	Type 1	NM_032817	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:7605243_C_T	ITIH5	80760	10	7605243	7605243	10p14	NM_001001851.2	NP_085046.5	rs138658798	V664I	0.002	0.002	0.81	Missense	0.001	Type 1	NM_032817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-
chr10:7607967_A_G	ITIH5	80760	10	7607967	7607967	10p14	NM_001001851.2	NP_085046.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7608165_C_A	ITIH5	80760	10	7608165	7608165	10p14	NM_032817.5	NP_001001851.1	rs61731873	G571G	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7608216_C_T	ITIH5	80760	10	7608216	7608216	10p14	NM_032817.5	NP_001001851.1	-	G554G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7608295_C_T	ITIH5	80760	10	7608295	7608295	10p14	NM_030569.6	NP_116206.4	-	R528H	0	0	0.18	Missense	0.92	Type 2	NM_032817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7611575_G_A	ITIH5	80760	10	7611575	7611575	10p14	NM_001001851.2	NP_085046.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7611613_G_A	ITIH5	80760	10	7611613	7611613	10p14	NM_030569.6	NP_116206.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7614282_T_G	ITIH5	80760	10	7614282	7614282	10p14	NM_001001851.2	NP_085046.5	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7618501_A_G	ITIH5	80760	10	7618501	7618501	10p14	NM_032817.5	NP_001001851.1	rs2275068	D417D	0.57	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032817	-	28.571	-	-	34.286	100	100	-	-	-	22.222	54.167	-	33.333	100	-	29.167	-	61.765	96.296	-	-	100	40	100	100	100	44.444	-	-	-	-	100	100	100	100	-	30.952	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	44.444	100	53.571	100	-	-	-	-	100
chr10:7618686_T_G	ITIH5	80760	10	7618686	7618686	10p14	NM_030569.6	NP_001001851.1	rs2275069	T356P	0.56	0.491	0.47	Missense	0	Type 1	NM_032817	-	27.778	-	-	46.154	100	100	-	-	-	20.325	50.943	-	46.809	97.297	-	37.209	-	34.286	100	37.097	-	100	50	100	100	100	51.429	-	-	-	-	100	100	100	100	-	30.137	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	45.455	-	100	31.25	100	48.611	100	27.273	-	-	-	100
chr10:7618849_C_A	ITIH5	80760	10	7618849	7618849	10p14	NM_001001851.2	NP_085046.5	-	A301A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7618935_G_A	ITIH5	80760	10	7618935	7618935	10p14	NM_030569.6	NP_001001851.1	-	R273C	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_032817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7618993_G_A	ITIH5	80760	10	7618993	7618993	10p14	NM_030569.6	NP_085046.5	rs10458802	-	0.56	0.491	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.015	100	-	-	-	-	-	60.87	-	27.778	100	-	29.412	-	36.957	100	23.729	-	100	51.351	100	100	100	40.625	-	-	-	-	100	100	100	100	-	24.138	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	35	100	44.737	100	53.846	-	-	-	100
chr10:7621771_A_G	ITIH5	80760	10	7621771	7621771	10p14	NM_001001851.2	NP_085046.5	rs17431370	C241C	0.16	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032817	44.262	-	-	-	43.388	-	-	-	-	-	75.111	31	-	56.471	-	-	38.614	-	46.739	-	55.435	46.479	-	-	-	30.631	-	-	-	100	100	100	-	-	53.731	-	-	100	-	-	-	-	26.667	-	100	100	45.736	100	36.364	100	-	-	-	-	-	54.286	100	100	68.142	-
chr10:7622009_G_A	ITIH5	80760	10	7622009	7622009	10p14	NM_030569.6	NP_001001851.1	rs41298373	A162V	0.06	0.078	0.01	Missense	0.936	Type 1	NM_032817	54.348	-	-	-	50	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	35.714	-	52	-	81.818	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	71.429	71.429	-
chr10:7622047_A_G	ITIH5	80760	10	7622047	7622047	10p14	NM_032817.5	NP_001001851.1	rs12256183	-	0.91	0.855	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	50	30	-	-	100	100	100	-	100	100	-	50	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	28.571	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	67.647	100
chr10:7657895_T_C	ITIH5	80760	10	7657895	7657895	10p14	NM_032817.5	NP_001001851.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7657950_G_A	ITIH5	80760	10	7657950	7657950	10p14	NM_032817.5	NP_001001851.1	-	R98W	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_032817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7658041_C_T	ITIH5	80760	10	7658041	7658041	10p14	NM_030569.6	NP_116206.4	rs72779162	V67V	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7659121_G_A	ITIH5	80760	10	7659121	7659121	10p14	NM_001001851.2	NP_001001851.1	-	I45I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7659276_*_-CTTAA	ITIH5	80760	10	7659276	7659280	10p14	NM_001001851.2	NP_085046.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7679312_C_T	ITIH5	80760	10	7679312	7679312	10p14	NM_030569.6	NP_116206.4	-	R177R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7679380_*_-A	ITIH5	80760	10	7679380	7679380	10p14	NM_032817.5	NP_001001851.1	-	F155fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001001851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7679393_C_T	ITIH5	80760	10	7679393	7679393	10p14	NM_001001851.2	NP_001001851.1	rs6602256	K150K	0.4	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001851	100	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	25.175	52.542	39.474	56.098	-	-	-	-	37.736	-	100	42.5	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	72.222	99	-	23.214	100	100	-	-	100	50	-	-	30	100	50	97.727	100	56.25	47.143	-	100	52.941	-	-	-	-
chr10:7679428_C_A	ITIH5	80760	10	7679428	7679428	10p14	NM_030569.6	NP_001001851.1	-	E139X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001001851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7683873_A_T	ITIH5	80760	10	7683873	7683873	10p14	NM_001001851.2	NP_001001851.1	rs41382649	-	0.17	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	26.667	-	100	-	-	-	44	-	-	-	40	35.714	52.381	-	50	-	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	60	31.579	-	-	-	-	25	-
chr10:7684028_A_C	ITIH5	80760	10	7684028	7684028	10p14	NM_030569.6	NP_085046.5	-	F54C	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_001001851	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7697621_C_T	ITIH5	80760	10	7697621	7697621	10p14	NM_001001851.2	NP_001001851.1	-	P36P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7708833_C_T	ITIH5	80760	10	7708833	7708833	10p14	NM_032817.5	NP_001001851.1	-	C8Y	0	0	0	Missense	0.609	Type 2	NM_001001851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7745492_A_C	ITIH2	3698	10	7745492	7745492	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs2298319	-	0.26	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-
chr10:7747089_C_G	ITIH2	3698	10	7747089	7747089	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	-	L35V	0	0	0.02	Missense	0.011	Type 2	NM_002216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-
chr10:7747155_G_C	ITIH2	3698	10	7747155	7747155	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs76983422	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7749141_G_A	ITIH2	3698	10	7749141	7749141	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7749183_C_T	ITIH2	3698	10	7749183	7749183	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs73621253	S60L	0.06	0.067	0.28	Missense	0.054	Type 1	NM_002216	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	73.529	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.504	-
chr10:7759595_C_T	ITIH2	3698	10	7759595	7759595	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs7072478	S158S	0.2	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002216	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	50	-	41.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	29.63
chr10:7759679_G_A	ITIH2	3698	10	7759679	7759679	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs35076349	V186V	0.05	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002216	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	75	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr10:7759782_C_T	ITIH2	3698	10	7759782	7759782	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7763661_A_G	ITIH2	3698	10	7763661	7763661	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs7075296	N263S	0.99	0.989	0.16	Missense	0.005	Type 1	NM_002216	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:7763746_T_C	ITIH2	3698	10	7763746	7763746	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs41290285	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7765390_T_C	ITIH2	3698	10	7765390	7765390	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs2274457	-	0.03	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7765556_T_C	ITIH2	3698	10	7765556	7765556	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs41290287	-	0.05	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	47.5	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:7769101_T_G	ITIH2	3698	10	7769101	7769101	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs2274455	-	0.3	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	20
chr10:7769806_A_C	ITIH2	3698	10	7769806	7769806	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs41290289	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7772035_A_G	ITIH2	3698	10	7772035	7772035	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs35524242	N467S	0.03	0.04	0.29	Missense	0.153	Type 1	NM_002216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7773976_A_G	ITIH2	3698	10	7773976	7773976	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs7098319	-	0.75	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.993	100	98.701	100	100	100	100	100	100	-	18.75	59.574	63.014	100	50	36.458	100	-	100	69.231	29.508	50.909	100	100	100	100	50	55.556	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	96.875	33.333	100	100	100	49.296	100	100	34.615	100	100	100	100
chr10:7773977_T_C	ITIH2	3698	10	7773977	7773977	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs6602270	-	0.1	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.977	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7774358_C_G	ITIH2	3698	10	7774358	7774358	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs7084817	L569V	0.02	0.038	0.07	Missense	0.16	Type 1	NM_002216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7776874_C_A	ITIH2	3698	10	7776874	7776874	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7776921_T_A	ITIH2	3698	10	7776921	7776921	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	-	I608I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7780646_C_G	ITIH2	3698	10	7780646	7780646	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	rs3740217	P674A	0.09	0.046	0.21	Missense	0.667	Type 1	NM_002216	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.275	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.312	-	-	28.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7791204_C_T	ITIH2	3698	10	7791204	7791204	10p15	NM_002216.2	NP_002207.2	-	C916C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7808086_T_C	KIN	22944	10	7808086	7808086	10p15-p14	NM_012311.3	NP_036443.1	rs3736968	-	0.35	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	42.5	-	-	100	-	-	-	42.105	47.368	-	-	68.182	75	-	-	-	-	66.667	100	50	-	66.667	57.143	69.231	-	-	-	100	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	87.5	43.75	-	-	-	-	-	100	63.158
chr10:7816776_G_A	KIN	22944	10	7816776	7816776	10p15-p14	NM_012311.3	NP_036443.1	rs35067201	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7820834_C_T	KIN	22944	10	7820834	7820834	10p15-p14	NM_012311.3	NP_036443.1	rs35628791	E175E	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7820993_*_+C	KIN	22944	10	7820993	7820993	10p15-p14	NM_012311.3	NP_036443.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7821007_A_T	KIN	22944	10	7821007	7821007	10p15-p14	NM_012311.3	NP_036443.1	rs17142985	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7822015_T_G	KIN	22944	10	7822015	7822015	10p15-p14	NM_012311.3	NP_036443.1	rs11255363	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7829898_G_A	KIN	22944	10	7829898	7829898	10p15-p14	NM_012311.3	NP_036443.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7830235_G_A	ATP5C1	509	10	7830235	7830235	10p15.1	NM_001001973.1	NP_001001973.1	rs192483778	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7838094_C_T	ATP5C1	509	10	7838094	7838094	10p15.1	NM_001001973.1	NP_001001973.1	-	R23X	0	0	1	Nonsense	0.721	Type 2	NM_001001973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7844195_C_T	ATP5C1	509	10	7844195	7844195	10p15.1	NM_005174.2	NP_001001973.1	rs932971	-	0.42	0.426	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	100	72.727	-	-	100	-	64.894	100	100	-	-	-	58.621	-	66.667	-	-	-	55	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	29.412	-	-	-	-	-	36.842	-	100	-	100	70	-	50
chr10:7844243_T_C	ATP5C1	509	10	7844243	7844243	10p15.1	NM_001001973.1	NP_001001973.1	-	S216S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7860701_T_C	TAF3	83860	10	7860701	7860701	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	-	L10S	0	0	0	Missense	0.743	Type 2	NM_031923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7866267_*_-T	TAF3	83860	10	7866267	7866267	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	85.408	-	-	47.059	-	-	42.424	100	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	59.375	-	-
chr10:7866268_C_G	TAF3	83860	10	7866268	7866268	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	rs7070208	-	0.97	0.972	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100
chr10:7866335_G_T	TAF3	83860	10	7866335	7866335	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	-	G74V	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_031923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:7866557_T_C	TAF3	83860	10	7866557	7866557	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	rs1244471	-	0.61	0.54	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.379	-	100	47.059	-	100	100	-	100	75.342	24.138	42.623	100	-	65.775	100	100	-	47.368	66	100	-	61.111	30	-	69.231	100	100	37.5	-	100	-	-	100	45.745	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	48.889	-	53.333	-	-	71.429	100	-	100	-	-	52.941	100	50
chr10:7866576_A_T	TAF3	83860	10	7866576	7866576	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	rs1244472	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	34.783	-	-	50.562	-	-	100	-	100	74.775	-	-	100	-	64.331	100	100	-	51.613	-	55.102	-	52.381	38.095	-	-	-	100	36.364	-	100	-	-	100	49.63	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	56.863	-	100	-	-	50	-	56.25
chr10:8006266_A_G	TAF3	83860	10	8006266	8006266	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	rs41290305	T265A	0.004	0.004	0.27	Missense	0.002	Type 1	NM_031923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8006695_G_A	TAF3	83860	10	8006695	8006695	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	-	E408K	0	0	0.25	Missense	0.212	Type 2	NM_031923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8006798_A_G	TAF3	83860	10	8006798	8006798	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	rs4747647	N442S	0.57	0.529	0.34	Missense	0.852	Type 1	NM_031923	99.107	62.857	-	100	100	100	100	-	100	-	19.149	31.868	-	57.778	34.615	100	-	-	100	64.198	100	44.156	100	50.847	100	64.615	-	43.75	-	100	-	100	-	-	-	49.772	-	-	100	-	100	-	62.222	31.25	100	-	50	-	37.209	-	100	100	53.846	62.222	-	43.333	100	-	100	38.095
chr10:8006906_A_C	TAF3	83860	10	8006906	8006906	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	-	K478T	0	0	0.05	Missense	0.831	Type 2	NM_031923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8007468_G_A	TAF3	83860	10	8007468	8007468	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	-	L665L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8007690_A_G	TAF3	83860	10	8007690	8007690	10p15.1	NM_031923.3	NP_114129.1	rs145403264	K739K	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8093034_G_T	-	-	10	8093034	8093034	-	-	-	rs501764	-	0.9	0.852	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	75	75	100	100	63.158	100	100	100	-	100	98.795	100	60	100	100	100	100	100	56.667	-	41.935	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	62	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	98.182	100	100	100
chr10:8093079_C_T	-	-	10	8093079	8093079	-	-	-	rs12782941	-	0.01	0.018	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8093185_T_C	-	-	10	8093185	8093185	-	-	-	rs485411	-	0.85	0.797	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:8097599_G_A	GATA3	2625	10	8097599	8097599	10p15	NM_002051.2	NP_001002295.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8097669_C_A	GATA3	2625	10	8097669	8097669	10p15	NM_001002295.1	NP_002042.1	-	A17A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8100404_C_T	GATA3	2625	10	8100404	8100404	10p15	NM_001002295.1	NP_002042.1	-	S126S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr10:8100599_C_T	GATA3	2625	10	8100599	8100599	10p15	NM_002051.2	NP_001002295.1	rs35508267	P191P	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8100647_C_T	GATA3	2625	10	8100647	8100647	10p15	NM_001002295.1	NP_001002295.1	rs2229359	A207A	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002295	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	78.947	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8106135_A_G	GATA3	2625	10	8106135	8106135	10p15	NM_001002295.1	NP_001002295.1	rs34909898	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8111409_C_T	GATA3	2625	10	8111409	8111409	10p15	NM_001002295.1	NP_001002295.1	rs422628	-	0.83	0.757	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.032	50	100	100	46.914	100	100	-	100	100	100	100	100	54.545	100	100	53.333	100	30.909	26.667	100	100	100	100	71.053	100	100	100	100	29.412	-	100	100	100	70.588	44.571	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	38.235	100	-	100	100	28.846	100	100	100	100	100	100
chr10:8111444_C_A	GATA3	2625	10	8111444	8111444	10p15	NM_001002295.1	NP_001002295.1	-	A311A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8111484_A_G	GATA3	2625	10	8111484	8111484	10p15	NM_001002295.1	NP_001002295.1	-	T325A	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001002295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8111517_*_+G	GATA3	2625	10	8111517	8111517	10p15	NM_002051.2	NP_001002295.1	-	D336fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001002295	49.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:8115908_G_A	GATA3	2625	10	8115908	8115908	10p15	NM_001002295.1	NP_001002295.1	rs11567941	T419T	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002295	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11299735_A_T	CELF2	10659	10	11299735	11299735	10p13	NM_006561.3	NP_001020248.1	rs2277212	V115V	0.75	0.742	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025076	53.333	100	100	100	100	100	100	-	100	100	71.533	100	100	46.429	36.111	100	100	100	50	100	-	100	-	44.737	-	100	100	60.87	-	100	100	100	100	100	100	100	100	64.516	100	-	100	-	100	100	100	100	63.83	-	100	-	100	100	100	63.793	100	100	100	100	23.308	37.5
chr10:11312646_C_T	CELF2	10659	10	11312646	11312646	10p13	NM_006561.3	NP_006552.3	-	I181I	0	0	0.09	Silent	-1	Type 2	NM_001025076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11317030_A_G	CELF2	10659	10	11317030	11317030	10p13	NM_006561.3	NP_006552.3	-	Q232R	0	0	0.01	Missense	0.772	Type 2	NM_001025076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11330508_G_A	CELF2	10659	10	11330508	11330508	10p13	NM_006561.3	NP_006552.3	-	T292T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025076	-	-	-	-	52.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11330525_G_A	CELF2	10659	10	11330525	11330525	10p13	NM_001025076.2	NP_001077060.1	rs2277214	-	0.51	0.642	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.193	100	100	53.571	80	100	100	100	100	100	100	41.667	-	62.5	-	100	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	100	72.414	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	42.857	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	-	100
chr10:11330548_G_A	CELF2	10659	10	11330548	11330548	10p13	NM_006561.3	NP_001077060.1	rs2277215	-	0.41	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	50	100	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	23.81	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:11356096_*_+GTTT	CELF2	10659	10	11356096	11356096	10p13	NM_001025077.2	NP_001020248.1	rs3064962	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	98.113	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr10:11356096_*_+GTTC	CELF2	10659	10	11356096	11356096	10p13	NM_006561.3	NP_006552.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11356096_*_+GTAT	CELF2	10659	10	11356096	11356096	10p13	NM_001083591.1	NP_001020248.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11356096_*_+GTGT	CELF2	10659	10	11356096	11356096	10p13	NM_001083591.1	NP_001020248.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.517	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11356160_C_T	CELF2	10659	10	11356160	11356160	10p13	NM_006561.3	NP_001020247.1	rs2246449	L314L	0.39	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025076	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	45.669	-	-	50.769	42	-	-	25	56.962	26.984	-	-	-	-	54.167	-	-	100	100	55.556	100	-	-	-	-	-	-	34.343	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	42.222	-	-	-	52.055	-	-	100	-	-	69.634	-
chr10:11356200_A_G	CELF2	10659	10	11356200	11356200	10p13	NM_006561.3	NP_006552.3	-	N328D	0	0	0.03	Missense	0.566	Type 2	NM_001025076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11371015_G_A	CELF2	10659	10	11371015	11371015	10p13	NM_001025077.2	NP_001020248.1	-	X491X	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11789290_G_C	ECHDC3	79746	10	11789290	11789290	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs4750089	-	0.94	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:11789291_G_A	ECHDC3	79746	10	11789291	11789291	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs140014443	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11789382_G_A	ECHDC3	79746	10	11789382	11789382	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs4750090	A69T	0.93	0.907	0.15	Missense	0.727	Type 1	NM_024693	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:11789405_G_A	ECHDC3	79746	10	11789405	11789405	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs4750091	K76K	0.94	0.921	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024693	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.735	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.925	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.065	100	100	100	100	100	100
chr10:11789511_C_G	ECHDC3	79746	10	11789511	11789511	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs4750092	-	0.93	0.907	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:11797436_T_C	ECHDC3	79746	10	11797436	11797436	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs7899215	V140V	0.95	0.934	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024693	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:11797467_G_A	ECHDC3	79746	10	11797467	11797467	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs7910140	A151T	0.93	0.908	1	Missense	0	Type 1	NM_024693	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.194	100
chr10:11797484_A_G	ECHDC3	79746	10	11797484	11797484	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs34878615	Q156Q	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11797500_G_A	ECHDC3	79746	10	11797500	11797500	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs35986488	D162N	0.05	0.073	0	Missense	0.999	Type 1	NM_024693	59.184	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	39.286	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr10:11797517_C_T	ECHDC3	79746	10	11797517	11797517	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs145453628	S167S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11797619_C_G	ECHDC3	79746	10	11797619	11797619	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs902892	-	0.94	0.923	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100
chr10:11805204_A_C	ECHDC3	79746	10	11805204	11805204	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs72781916	-	0.15	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	29.412	100	-	-	45.455	-	-	-	100	-	30	100	25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11805249_T_C	ECHDC3	79746	10	11805249	11805249	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs61739577	G206G	0.15	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.625	100	-	-	31.818	-	-	100	100	-	33.333	100	24	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-
chr10:11805339_C_T	ECHDC3	79746	10	11805339	11805339	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs17850531	I236I	0.19	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024693	27.907	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	37.143	-	-	-	-	-	-	51.163	46.154	-	-	-	-	100	100	75	-	100	100	-	-	100	-	33.333	66.667	100	100	-	-	-	-	100	-	52.381	100	-	100	-	-	68.687	-
chr10:11805354_A_G	ECHDC3	79746	10	11805354	11805354	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs12258196	A241A	0.51	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024693	100	100	-	-	45.312	100	-	100	100	100	98.649	100	-	46.341	47.619	100	-	22.222	100	100	-	100	100	30.952	71.429	100	100	52.174	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	31.111	100	100	100	46.341	100	41.667	100	100	-	56.098	100	100	100	-	100	66.327	42.857
chr10:11805357_G_A	ECHDC3	79746	10	11805357	11805357	10p14	NM_024693.4	NP_078969.2	rs10906011	S242S	0.51	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024693	100	100	-	-	44.444	100	-	100	100	100	100	100	-	46.341	47.541	98.305	-	-	100	100	-	100	100	30.952	69.231	100	100	52.174	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	98.148	-	-	100	100	32.609	100	100	100	47.5	100	50	100	100	-	55	98.039	100	100	-	100	67.01	47.368
chr10:11894120_C_T	PROSER2	254427	10	11894120	11894120	10p14	NM_153256.3	NP_694988.3	-	S15L	0	0	0.01	Missense	0.824	Type 2	NM_153256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11894195_G_A	PROSER2	254427	10	11894195	11894195	10p14	NM_153256.3	NP_694988.3	rs148688412	R40H	0.005	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_153256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr10:11894223_*_-CA	-	-	10	11894223	11894224	-	-	-	rs60485847	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	66.667	29.167	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	43.243	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	100	-	-	78.571	50	100	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	66.667	70.161	-
chr10:11908610_C_T	PROSER2	254427	10	11908610	11908610	10p14	NM_153256.3	NP_694988.3	rs142720162	D73D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11911704_G_A	PROSER2	254427	10	11911704	11911704	10p14	NM_153256.3	NP_694988.3	rs2147439	E203K	0.004	0.008	0	Missense	0.98	Type 1	NM_153256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:11911764_G_A	PROSER2	254427	10	11911764	11911764	10p14	NM_153256.3	NP_694988.3	rs117789748	G223R	0.05	0.079	0.05	Missense	0.707	Type 1	NM_153256	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-
chr10:12001336_T_C	UPF2	26019	10	12001336	12001336	10p14-p13	NM_015542.3	NP_542166.1	-	K735R	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_015542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12006061_C_T	UPF2	26019	10	12006061	12006061	10p14-p13	NM_015542.3	NP_542166.1	-	G711R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12021076_T_C	UPF2	26019	10	12021076	12021076	10p14-p13	NM_015542.3	NP_542166.1	-	R645G	0	0	0.01	Missense	0.407	Type 2	NM_015542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12043790_T_G	UPF2	26019	10	12043790	12043790	10p14-p13	NM_015542.3	NP_056357.1	rs11595168	S513S	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015542	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12046546_T_C	UPF2	26019	10	12046546	12046546	10p14-p13	NM_015542.3	NP_542166.1	rs7079388	N496S	0.06	0.093	0.8	Missense	0	Type 1	NM_015542	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	100	44.231	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	59.375	-
chr10:12055986_A_G	UPF2	26019	10	12055986	12055986	10p14-p13	NM_015542.3	NP_542166.1	rs74875675	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12071190_A_G	UPF2	26019	10	12071190	12071190	10p14-p13	NM_015542.3	NP_542166.1	rs35590158	Y233Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12071316_A_G	UPF2	26019	10	12071316	12071316	10p14-p13	NM_015542.3	NP_542166.1	rs78315861	H191H	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12071397_G_A	UPF2	26019	10	12071397	12071397	10p14-p13	NM_080599.2	NP_542166.1	rs11257490	L164L	0.28	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015542	32.039	47.826	-	-	43.925	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	100	-	28	-	-	-	40.323	-	67.742	-	37.5	71.053	-	-	61.538	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	39.286	100	-	-	34.426	-	-	-	-	50	-	-
chr10:12077302_T_C	UPF2	26019	10	12077302	12077302	10p14-p13	NM_015542.3	NP_542166.1	-	I41V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_015542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12077447_G_T	UPF2	26019	10	12077447	12077447	10p14-p13	NM_015542.3	NP_542166.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12111090_T_C	DHTKD1	55526	10	12111090	12111090	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs1279138	F20L	0.98	0.967	1	Missense	0	Type 1	NM_018706	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr10:12123525_C_G	DHTKD1	55526	10	12123525	12123525	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs34644609	A70G	0.003	0.006	0.36	Missense	0.588	Type 1	NM_018706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12123666_C_T	DHTKD1	55526	10	12123666	12123666	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs10906066	-	0.46	0.471	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.75	100	-	100	-	100	100	100	-	100	80	60	100	41.379	100	100	52.632	92.857	50	100	100	100	-	50	100	57.895	37.037	62.5	-	-	-	-	-	-	100	53.333	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	28.571	-	-	-	-	100	100	44.186	100	100	100	100	75.758	100
chr10:12123667_A_C	DHTKD1	55526	10	12123667	12123667	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs1722445	-	0.28	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.645	-	-	-	100	-	-	-	100	-	21.154	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	42.105	62.963	37.5	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	72.222	85.714	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12129639_G_T	DHTKD1	55526	10	12129639	12129639	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs146741810	A210S	0.002	0.003	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_018706	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12131065_C_T	DHTKD1	55526	10	12131065	12131065	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	-	T266T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12131081_T_G	DHTKD1	55526	10	12131081	12131081	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs3740015	Y272D	0.47	0.48	1	Missense	0	Type 1	NM_018706	59.839	100	-	100	-	100	100	100	-	100	77.124	48.649	100	55.294	100	100	41.935	75	54.128	100	100	100	-	41.818	100	63.846	31.304	45.161	-	-	-	100	-	-	100	52.34	98.795	100	100	-	-	-	100	-	100	-	44.737	-	50.82	-	-	100	100	38.235	100	100	100	100	72.517	100
chr10:12131218_C_T	DHTKD1	55526	10	12131218	12131218	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs3740016	N317N	0.06	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.059	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	100	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-
chr10:12133625_G_C	DHTKD1	55526	10	12133625	12133625	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	-	Q367H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12139826_C_T	DHTKD1	55526	10	12139826	12139826	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	-	P501L	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_018706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12139884_C_T	DHTKD1	55526	10	12139884	12139884	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs35537424	T520T	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	46.667
chr10:12143105_C_G	DHTKD1	55526	10	12143105	12143105	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs2062988	I607M	0.72	0.742	1	Missense	0	Type 1	NM_018706	65.263	100	100	100	-	100	100	100	-	100	77.603	33.333	100	100	100	100	100	65.909	100	100	100	100	100	47.368	100	54.545	39.785	46.835	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	66.667	100	-	44.361	-	40.678	-	-	100	100	98.718	100	100	100	100	100	100
chr10:12143137_T_A	DHTKD1	55526	10	12143137	12143137	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	-	I618N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_018706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12148259_A_C	DHTKD1	55526	10	12148259	12148259	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs1701472	P637P	0.95	0.949	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018706	99.099	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.942	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100
chr10:12148275_G_A	DHTKD1	55526	10	12148275	12148275	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	-	V643I	0	0	0.1	Missense	0.081	Type 2	NM_018706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12148286_T_C	DHTKD1	55526	10	12148286	12148286	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs1615510	F646F	0.96	0.959	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018706	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	99.454	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:12148291_A_G	DHTKD1	55526	10	12148291	12148291	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	-	Y648C	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_018706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12149925_C_A	DHTKD1	55526	10	12149925	12149925	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	-	L689I	0	0	0.18	Missense	0.536	Type 2	NM_018706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12149939_C_T	DHTKD1	55526	10	12149939	12149939	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs1722462	I693I	0.9	0.863	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018706	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.612	100	100	100	100	100	48.052	100	49.438	98.958	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	51.639	100	100	100	100	100	-	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.153	100	100	100	100	100	100
chr10:12154929_G_A	DHTKD1	55526	10	12154929	12154929	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs117225135	G729R	0.002	0.002	0	Missense	0.907	Type 1	NM_018706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12159668_G_A	DHTKD1	55526	10	12159668	12159668	10p14	NM_018706.6	NP_061176.3	rs12416681	-	0.06	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-
chr10:12191890_A_G	SEC61A2	55176	10	12191890	12191890	10p14	NM_001142627.1	NP_060614.2	-	Y109C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001142628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12191933_C_T	SEC61A2	55176	10	12191933	12191933	10p14	NM_001142628.1	NP_060614.2	rs10466280	A123A	0.44	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142628	30.286	56.667	100	-	100	100	-	100	-	-	24.473	51.562	51.852	66	60.784	-	61.017	-	-	42.647	65.686	-	-	100	30.909	-	-	45.588	-	55	100	100	-	-	69.767	-	-	32.258	-	-	100	-	24	-	-	-	100	-	58.333	-	100	53.125	42.727	-	-	100	100	25	-	-
chr10:12197774_C_T	SEC61A2	55176	10	12197774	12197774	10p14	NM_001142627.1	NP_060614.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12198884_C_T	SEC61A2	55176	10	12198884	12198884	10p14	NM_001142627.1	NP_060614.2	rs2245590	-	0.08	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12198961_G_A	SEC61A2	55176	10	12198961	12198961	10p14	NM_001142628.1	NP_060614.2	-	T202T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12199893_G_A	SEC61A2	55176	10	12199893	12199893	10p14	NM_001142627.1	NP_060614.2	rs77831225	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174
chr10:12200084_A_C	SEC61A2	55176	10	12200084	12200084	10p14	NM_001142627.1	NP_060614.2	-	N297H	0	0	0.06	Missense	0.041	Type 2	NM_001142628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12203037_G_A	SEC61A2	55176	10	12203037	12203037	10p14	NM_001142627.1	NP_060614.2	-	V340I	0	0	0.77	Missense	0	Type 2	NM_001142628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12209752_T_C	NUDT5	11164	10	12209752	12209752	10p14	NM_014142.2	NP_054861.2	rs6686	A203A	0.49	0.478	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014142	32.796	58.929	100	-	100	100	-	100	100	-	43.784	54.348	38.562	39.683	43.529	-	100	20	46.154	32.673	52.459	-	-	100	24.638	-	-	43.299	-	100	100	100	-	-	75.439	41.83	-	24.561	-	-	100	-	32.222	35.556	-	-	100	-	36.735	-	100	62.5	48.428	-	-	100	100	25	25.333	-
chr10:12219830_C_T	NUDT5	11164	10	12219830	12219830	10p14	NM_014142.2	NP_054861.2	rs143315138	R84Q	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_014142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-
chr10:12228298_C_T	NUDT5	11164	10	12228298	12228298	10p14	NM_014142.2	NP_054861.2	rs2272207	-	0.05	0.058	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	41.853	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12238329_*_-AGGG	CDC123	8872	10	12238329	12238332	10p13	NM_006023.2	NP_006014.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	57.143	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	25	-	100	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	27.778	-	-	64.615	14.286
chr10:12240680_C_T	CDC123	8872	10	12240680	12240680	10p13	NM_006023.2	NP_006014.2	rs12775058	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12240700_*_-TT	CDC123	8872	10	12240700	12240701	10p13	NM_006023.2	NP_006014.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12280468_T_C	CDC123	8872	10	12280468	12280468	10p13	NM_006023.2	NP_006014.2	-	I234T	0	0.00019	0	Missense	0.021	Type 1	NM_006023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12288302_A_G	CDC123	8872	10	12288302	12288302	10p13	NM_006023.2	NP_006014.2	rs36042706	-	0.45	0.495	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	48.295	-	50.667	100	42.424	-	57.692	100	100	57.971	-	100	100	44.444	31.429	68.852	34.426	100	100	55.556	-	-	-	-	32.353	46	100	73.016	46.429	-	-	100	35.714	100	100	-	-	-	100	-	100	56.667	100	51.25	-	100	-	-	82.993	59.375
chr10:12288310_C_A	CDC123	8872	10	12288310	12288310	10p13	NM_006023.2	NP_006014.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12292286_C_G	CDC123	8872	10	12292286	12292286	10p13	NM_006023.2	NP_006014.2	rs12779647	-	0.53	0.52	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	46.154	100	32.258	-	52.381	100	100	67.647	-	100	100	40.909	100	64.286	27.586	100	100	55.556	-	-	-	-	-	46.479	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	61.333	37.778	-	-	-	-	65.421	48.936
chr10:12292344_A_G	CDC123	8872	10	12292344	12292344	10p13	NM_006023.2	NP_006014.2	rs10951	-	0.67	0.634	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	57.609	-	53.333	100	31.034	100	45.455	100	100	76.364	24.39	100	100	41.935	100	62.162	29.63	100	100	55.556	-	-	-	-	47.059	40	100	68.889	100	-	-	100	27.273	57.143	100	-	-	-	100	-	100	100	100	32.727	-	100	-	64.286	70	100
chr10:12292348_G_T	CDC123	8872	10	12292348	12292348	10p13	NM_006023.2	NP_006014.2	rs12590	-	0.16	0.144	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	19.318	-	43.75	-	66.667	-	-	-	-	22.222	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	29.268	-	-	100	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:12802999_G_A	CAMK1D	57118	10	12802999	12802999	10p13	NM_020397.2	NP_065130.1	-	E118K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12833212_C_T	CAMK1D	57118	10	12833212	12833212	10p13	NM_153498.2	NP_065130.1	rs56144628	I207I	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12867598_C_G	CAMK1D	57118	10	12867598	12867598	10p13	NM_020397.2	NP_705718.1	rs1757051	V316V	0.77	0.739	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020397	100	47.059	100	100	44.094	-	100	-	100	100	35.849	51.515	100	100	100	64.167	100	-	100	46.667	100	-	100	100	100	65.714	100	100	-	-	-	-	100	100	50	100	100	19.298	34.091	100	100	100	100	100	-	100	50.98	-	100	-	100	100	42.466	100	-	100	100	27.273	-	-
chr10:12870714_A_G	CAMK1D	57118	10	12870714	12870714	10p13	NM_020397.2	NP_705718.1	rs2482075	-	0.92	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	53.846	100	100	33.333	-	-	100	100	100	34.211	100	100	100	100	100	100	-	100	73.077	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	28	100	100	100	100	100	-	-	100	42.857	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	72.857	42
chr10:12870831_C_T	CAMK1D	57118	10	12870831	12870831	10p13	NM_020397.2	NP_705718.1	-	A368V	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_153498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:12940377_T_C	CCDC3	83643	10	12940377	12940377	10p13	NM_031455.3	NP_113643.1	rs10752280	-	0.96	0.965	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	87.5	30.435	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr10:12940432_G_T	CCDC3	83643	10	12940432	12940432	10p13	NM_031455.3	NP_113643.1	rs116856516	P266H	0.02	0.027	0	Missense	0.125	Type 1	NM_031455	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-
chr10:12940455_A_G	CCDC3	83643	10	12940455	12940455	10p13	NM_031455.3	NP_113643.1	rs10906249	N258N	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031455	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr10:13040307_T_C	CCDC3	83643	10	13040307	13040307	10p13	NM_031455.3	NP_113643.1	rs112487830	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13151224_G_A	OPTN	10133	10	13151224	13151224	10p13	NM_001008211.1	NP_001008213.1	rs2234968	T34T	0.18	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021980	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	53.846	46.154	-	55.556	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	100	-	77.778	-
chr10:13152400_T_A	OPTN	10133	10	13152400	13152400	10p13	NM_001008211.1	NP_068815.2	rs11258194	M98K	0.07	0.061	1	Missense	0.011	Type 1	NM_021980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	28.571	46.154	43.836	-	-	-	-	-	-
chr10:13154572_A_G	OPTN	10133	10	13154572	13154572	10p13	NM_001008211.1	NP_001008214.1	rs113811959	E163E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-
chr10:13158262_C_T	OPTN	10133	10	13158262	13158262	10p13	NM_001008211.1	NP_001008212.1	rs2244380	-	0.8	0.817	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	95.652	-	100	36.364	100	-	100	100	-	100	35.556	100	36.508	100	100	100	100	100	100	-	30.556	100	29.412	100	100	56.25	46.512	100	100	-	100	100	100	33.333	100	100	100	100	-	53.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25.806	100	36.765	98.462	100	100	50	100	34.483
chr10:13158294_G_A	OPTN	10133	10	13158294	13158294	10p13	NM_001008211.1	NP_001008212.1	-	E194K	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_021980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13166076_A_G	OPTN	10133	10	13166076	13166076	10p13	NM_001008212.1	NP_001008213.1	rs523747	K322E	0.99	0.991	1	Missense	0.004	Type 1	NM_021980	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90.476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:13167940_T_G	OPTN	10133	10	13167940	13167940	10p13	NM_001008211.1	NP_068815.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13178697_C_A	OPTN	10133	10	13178697	13178697	10p13	NM_001008211.1	NP_001008214.1	rs10906310	-	0.27	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	46.154	-	-	-	54.545	40.909	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	40	-	57.143	-	55.556
chr10:13206170_G_A	MCM10	55388	10	13206170	13206170	10p13	NM_182751.2	NP_060988.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13206233_A_T	MCM10	55388	10	13206233	13206233	10p13	NM_018518.4	NP_060988.3	rs7090944	-	0.8	0.746	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.421	-	100	100	-	-	-	100	-	100	50	100	51.429	100	100	100	100	100	100	-	-	-	39.474	100	100	-	43.333	100	100	100	100	-	-	25	42.982	100	100	100	-	24	100	75	45.455	100	100	100	100	100	100	100	30	100	50	100	96	100	63.333	100	50
chr10:13214427_A_G	MCM10	55388	10	13214427	13214427	10p13	NM_182751.2	NP_877428.1	rs17152897	K134R	0.04	0.043	0.06	Missense	0.064	Type 1	NM_018518	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13214753_G_C	MCM10	55388	10	13214753	13214753	10p13	NM_018518.4	NP_060988.3	rs34630110	A194P	0.06	0.093	0.23	Missense	0	Type 1	NM_018518	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	52.256	-	-	-	61.957	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	29.31	-	34.177	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.261	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.409
chr10:13214786_G_A	MCM10	55388	10	13214786	13214786	10p13	NM_182751.2	NP_877428.1	rs12356130	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13217636_C_T	MCM10	55388	10	13217636	13217636	10p13	NM_182751.2	NP_060988.3	rs35586085	T240M	0.003	0.003	0.12	Missense	0	Type 1	NM_018518	-	-	-	-	40.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13225119_G_A	MCM10	55388	10	13225119	13225119	10p13	NM_018518.4	NP_060988.3	rs11258235	-	0.28	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	96.552	100	100	43.59	100	-	-	-	-	39.623	20	-	-	100	41.667	100	-	-	69.811	-	53.448	100	52.174	-	-	-	-	100	46.975	100	25.676	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	53.521
chr10:13228265_G_A	MCM10	55388	10	13228265	13228265	10p13	NM_182751.2	NP_877428.1	-	T400T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13228312_C_T	MCM10	55388	10	13228312	13228312	10p13	NM_018518.4	NP_877428.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13230934_C_T	MCM10	55388	10	13230934	13230934	10p13	NM_182751.2	NP_060988.3	rs7904071	S423S	0.06	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018518	-	46.154	100	-	-	100	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	54.545	28.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr10:13230950_C_T	MCM10	55388	10	13230950	13230950	10p13	NM_018518.4	NP_877428.1	rs2296222	L429L	0.19	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018518	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	81.818	77.273	-	-	50	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.095	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13231094_G_A	MCM10	55388	10	13231094	13231094	10p13	NM_182751.2	NP_060988.3	rs74908492	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13234313_G_A	MCM10	55388	10	13234313	13234313	10p13	NM_182751.2	NP_060988.3	rs147759831	P525P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13234328_G_A	MCM10	55388	10	13234328	13234328	10p13	NM_018518.4	NP_060988.3	rs141376818	R530R	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13234356_A_T	MCM10	55388	10	13234356	13234356	10p13	NM_182751.2	NP_877428.1	rs7905784	T540S	0.09	0.127	0.74	Missense	0	Type 1	NM_018518	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	51.675	-	-	-	46.154	-	54.839	-	-	-	-	-	-	56.25	40.351	27.586	40.845	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	67.708	43.478	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	40.678
chr10:13237101_C_T	MCM10	55388	10	13237101	13237101	10p13	NM_018518.4	NP_060988.3	rs145055712	P602P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13239651_A_G	MCM10	55388	10	13239651	13239651	10p13	NM_182751.2	NP_060988.3	rs2274110	K668R	0.12	0.134	0.07	Missense	0.632	Type 1	NM_018518	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	84.615	44.828	28.571	-	-	-	-	81.481	-	-	74.074	-	-	-	100	-	-	-	42.308	-	-	55.556	-	58.824	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13240660_G_A	MCM10	55388	10	13240660	13240660	10p13	NM_182751.2	NP_877428.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:13240791_C_A	MCM10	55388	10	13240791	13240791	10p13	NM_182751.2	NP_060988.3	rs41291311	T741K	0.002	0.003	0.01	Missense	0.054	Type 1	NM_018518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13246190_C_T	MCM10	55388	10	13246190	13246190	10p13	NM_018518.4	NP_877428.1	rs7072097	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13264107_G_C	UCMA	221044	10	13264107	13264107	10p13	NM_145314.1	NP_660357.2	rs140771568	T138S	0.001	0.006	0	Missense	0	Type 1	NM_145314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13264180_C_T	UCMA	221044	10	13264180	13264180	10p13	NM_145314.1	NP_660357.2	-	E114K	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_145314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13275553_T_G	UCMA	221044	10	13275553	13275553	10p13	NM_145314.1	NP_660357.2	rs3829925	R69R	0.85	0.862	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145314	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	38.182	100	51.429	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	98.113	100	100	100	100	100	-	100	100	40.625	100	100	-	-	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100
chr10:13275643_G_A	UCMA	221044	10	13275643	13275643	10p13	NM_145314.1	NP_660357.2	rs4750328	-	0.18	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	60.714	-	100	-	-	-	-	28.571	52.381	48.387	80	41.463	44.444	-	60.87	50	-	33.333	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.824	-	-	100	-	-	57.143	-	-	100	-	60.714	-	-	-	85.714	-	-
chr10:13275764_A_G	UCMA	221044	10	13275764	13275764	10p13	NM_145314.1	NP_660357.2	rs41291317	M32T	0.001	0.006	0.49	Missense	0	Type 1	NM_145314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:13276179_A_G	UCMA	221044	10	13276179	13276179	10p13	NM_145314.1	NP_660357.2	rs942418	-	0.97	0.968	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:13320279_A_C	PHYH	5264	10	13320279	13320279	10p13	NM_001037537.1	NP_006205.1	rs186628076	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13323083_C_A	PHYH	5264	10	13323083	13323083	10p13	NM_001037537.1	NP_006205.1	-	D186Y	0	0	0.01	Missense	0.44	Type 2	NM_001037537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13325784_C_T	PHYH	5264	10	13325784	13325784	10p13	NM_001037537.1	NP_006205.1	rs62619919	R145Q	0.002	0.005	0.05	Missense	0.433	Type 1	NM_001037537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13330345_G_A	PHYH	5264	10	13330345	13330345	10p13	NM_001037537.1	NP_006205.1	rs140995522	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:13330402_T_C	PHYH	5264	10	13330402	13330402	10p13	NM_001037537.1	NP_006205.1	rs473407	T112T	0.24	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037537	100	40	100	-	96.552	100	-	-	-	-	44.828	-	-	-	28.571	-	100	-	-	66.667	61.905	57.143	100	54.545	100	66.667	35.294	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.621	38.462	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	22.222	50
chr10:13330432_G_T	PHYH	5264	10	13330432	13330432	10p13	NM_001037537.1	NP_006205.1	-	N102K	0	0.00019	0.28	Missense	0.002	Type 1	NM_001037537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13336486_G_A	PHYH	5264	10	13336486	13336486	10p13	NM_006214.3	NP_006205.1	rs34571629	T19M	0.001	0.002	0.01	Missense	0.579	Type 1	NM_001037537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13337588_G_A	PHYH	5264	10	13337588	13337588	10p13	NM_001037537.1	NP_006205.1	rs1747682	N51N	0.98	0.964	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006214	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr10:13340195_T_C	PHYH	5264	10	13340195	13340195	10p13	NM_001037537.1	NP_006205.1	rs150631501	Q42Q	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13340236_G_A	PHYH	5264	10	13340236	13340236	10p13	NM_001037537.1	NP_006205.1	rs28938169	P29S	0.11	0.155	0.07	Missense	0.004	Type 1	NM_006214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	60	70	-	100	100	100	-	27.778	55.882	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13375877_T_G	SEPHS1	22929	10	13375877	13375877	10p14	NM_001195602.1	NP_036379.2	-	N100T	0	0	0	Missense	0.476	Type 2	NM_001195602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13481427_T_A	BEND7	222389	10	13481427	13481427	10p13	NM_152751.2	NP_689964.2	rs12415754	S384S	0.38	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152751	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	48.588	-	100	45.161	-	-	57.143	100	45.556	-	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	100	-	-	100	-	-	67.273	47.222	-	-	100	-	-	-	-	54.667	-	100	-	-	-	55.435	47.253	-	51.515	-	-	-	46.875
chr10:13494594_T_C	BEND7	222389	10	13494594	13494594	10p13	NM_152751.2	NP_689964.2	rs2277222	V337V	0.4	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100912	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	52.756	-	100	55	-	-	47.917	100	40.678	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	82.09	63.158	-	-	100	-	-	-	-	48.684	-	100	-	-	-	50.435	55.263	-	42.857	-	-	-	13.793
chr10:13534851_A_G	BEND7	222389	10	13534851	13534851	10p13	NM_152751.2	NP_689964.2	rs2251555	P160P	0.49	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100912	-	35.714	100	100	100	-	-	100	-	-	24.324	95.455	-	57.143	100	100	54.167	-	100	100	64	-	100	100	40.909	100	100	100	100	-	100	100	100	100	24.138	100	100	16.667	32.258	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	70	40.426	35	-	52.941	100	100	100	-
chr10:13541725_*_+AAACA	BEND7	222389	10	13541725	13541725	10p13	NM_152751.2	NP_689964.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	100	100	100	-	-	-	-	-	-	90.909	-	40.625	100	100	-	-	100	100	56.25	-	100	100	77.778	100	100	100	100	-	100	100	100	100	28.571	100	-	-	31.579	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	30.909	-	-	100	100	100	-
chr10:13541725_*_+AAACT	BEND7	222389	10	13541725	13541725	10p13	NM_152751.2	NP_689964.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13542072_T_C	BEND7	222389	10	13542072	13542072	10p13	NM_152751.2	NP_689964.2	-	-	0	0	0.45	5-UTR	-1	Type 2	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13639490_C_T	PRPF18	8559	10	13639490	13639490	10p13	NM_003675.3	NP_003666.1	rs2502213	L33L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13653653_A_G	PRPF18	8559	10	13653653	13653653	10p13	NM_003675.3	NP_003666.1	rs1135102	K183K	0.35	0.478	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003675	17.204	35.556	100	100	44.186	-	100	-	-	-	21.483	61.798	-	-	-	100	-	-	40.952	59.091	66.412	100	-	50	-	30.216	-	45.283	-	100	-	-	-	-	86.667	100	100	27.586	49.254	100	-	100	35.484	52.632	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.902	-	32.143	21.9	-
chr10:13672339_G_A	PRPF18	8559	10	13672339	13672339	10p13	NM_003675.3	NP_003666.1	rs142271147	X343X	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13693883_C_T	FRMD4A	55691	10	13693883	13693883	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	rs11258499	-	0.36	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	80	-	100	51.613	45	-	100	29.412	-	-	47.727	-	-	57.143	100	-	30.909	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	67.647	43.902	-	-	-	-	-	100	-	39.394	-	100	-	100	-	100	100	100	61.905	100	-	-	100
chr10:13698926_C_T	FRMD4A	55691	10	13698926	13698926	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	-	G888D	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_018027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13699338_T_G	FRMD4A	55691	10	13699338	13699338	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	-	T751P	0	0.196	0	Missense	0.985	Type 1	NM_018027	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	57.895	-	54.545	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13699389_G_A	FRMD4A	55691	10	13699389	13699389	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	-	R734W	0	0	0.01	Missense	0.512	Type 2	NM_018027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13702480_C_T	FRMD4A	55691	10	13702480	13702480	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	-	S578S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13708147_C_T	FRMD4A	55691	10	13708147	13708147	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	-	R518H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13717076_C_G	FRMD4A	55691	10	13717076	13717076	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	rs3814663	-	0.29	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	20.588	100	-	-	57.143	100	-	-	43.077	52.174	65.306	42.857	-	58.824	-	100	-	48.78	-	100	100	-	-	-	57.692	100	100	16.393	52.273	-	-	100	17.241	28.571	-	100	-	100	-	100	-	59.259	-	-	-	47.368	-	52.174	23.016	-
chr10:13735876_*_+A	FRMD4A	55691	10	13735876	13735876	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	rs34157339	-	0.004	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13735887_C_A	FRMD4A	55691	10	13735887	13735887	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	rs41291333	-	0.06	0.078	0.11	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13735947_A_G	FRMD4A	55691	10	13735947	13735947	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	rs2296596	G356G	0.12	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13743517_G_A	FRMD4A	55691	10	13743517	13743517	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	rs1541004	-	0.21	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	60	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	100	22.581	54.545	100	-	100	-	-	-	25	41.538	100	20	-	-	-	-	50	75	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	51.429	-	41.667	100	-	-	100
chr10:13743524_G_T	FRMD4A	55691	10	13743524	13743524	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13749074_C_A	FRMD4A	55691	10	13749074	13749074	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	-	E267X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13779898_C_T	FRMD4A	55691	10	13779898	13779898	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	rs61755072	L235L	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:13782517_G_A	FRMD4A	55691	10	13782517	13782517	10p13	NM_018027.3	NP_060497.3	rs10508466	I203I	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83
chr10:14478618_T_C	MIR1265	100302116	10	14478618	14478618	-	-	-	rs11259096	-	0.09	0.109	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-
chr10:14816373_G_C	FAM107B	83641	10	14816373	14816373	10p13	NM_031453.2	NP_113641.2	-	T97S	0	0	0.02	Missense	0.012	Type 2	NM_031453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14816448_G_A	FAM107B	83641	10	14816448	14816448	10p13	NM_031453.2	NP_113641.2	rs11259332	A72V	0.06	0.003	0.6	Missense	0	Type 1	NM_031453	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14862082_C_G	CDNF	441549	10	14862082	14862082	10p13	NM_001029954.2	NP_001025125.2	rs61738953	W154S	0.02	0.03	0	Missense	1	Type 1	NM_001029954	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	19.328	-
chr10:14867557_T_G	CDNF	441549	10	14867557	14867557	10p13	NM_001029954.2	NP_001025125.2	rs61843027	P102P	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14867561_C_T	CDNF	441549	10	14867561	14867561	10p13	NM_001029954.2	NP_001025125.2	-	R101H	0	0	-1	Missense	0.448	Type 2	NM_001029954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14880394_G_T	HSPA14	51182	10	14880394	14880394	10p13	NM_016299.3	NP_057383.2	rs45622935	-	0.02	0.044	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	42.857	-	37.5
chr10:14880395_C_T	HSPA14	51182	10	14880395	14880395	10p13	NM_016299.3	NP_057383.2	rs45480695	-	0.02	0.045	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	42.857	-	37.5
chr10:14890669_*_-CT	HSPA14	51182	10	14890669	14890670	10p13	NM_016299.3	NP_057383.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14894478_G_T	HSPA14	51182	10	14894478	14894478	10p13	NM_016299.3	NP_057383.2	-	G228C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_016299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14894552_A_G	HSPA14	51182	10	14894552	14894552	10p13	NM_016299.3	NP_057383.2	rs146374659	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14896088_T_C	HSPA14	51182	10	14896088	14896088	10p13	NM_016299.3	NP_057383.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14896193_G_A	HSPA14	51182	10	14896193	14896193	10p13	NM_016299.3	NP_057383.2	rs61749161	A268A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14912659_A_C	HSPA14	51182	10	14912659	14912659	10p13	NM_016299.3	NP_057383.2	-	M482L	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_016299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-
chr10:14938849_T_G	SUV39H2	79723	10	14938849	14938849	10p13	NM_001193425.1	NP_001180355.1	-	M1R	0	0	0	Initiation_loss	0.001	Type 2	NM_024670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14939067_A_C	SUV39H2	79723	10	14939067	14939067	10p13	NM_001193424.1	NP_078946.1	rs45473500	R74R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:14939534_C_T	SUV39H2	79723	10	14939534	14939534	10p13	NM_001193425.1	NP_001180355.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14941654_C_T	SUV39H2	79723	10	14941654	14941654	10p13	NM_001193427.1	NP_001180354.1	rs17353856	Y262Y	0.07	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024670	-	-	-	-	46.865	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	48.571	-	44	-	-
chr10:14943176_C_G	SUV39H2	79723	10	14943176	14943176	10p13	NM_001193425.1	NP_001180355.1	rs61730323	L287L	0.05	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.085	-	-	-	-	-	-	57.576	-	24.444	-	-	100	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-
chr10:14950473_A_G	DCLRE1C	64421	10	14950473	14950473	10p13	NM_022487.2	NP_001029029.1	-	Y556Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14950941_T_C	DCLRE1C	64421	10	14950941	14950941	10p13	NM_001033857.1	NP_001029027.1	rs41300672	G400G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022487	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14950992_T_G	DCLRE1C	64421	10	14950992	14950992	10p13	NM_001033855.1	NP_001029027.1	-	E383D	0	0	0.2	Missense	0.002	Type 2	NM_022487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14968854_G_T	DCLRE1C	64421	10	14968854	14968854	10p13	NM_022487.2	NP_001029029.1	-	S205S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:14970168_G_C	DCLRE1C	64421	10	14970168	14970168	10p13	NM_001033857.1	NP_001029027.1	rs41298886	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15008493_A_C	MEIG1	644890	10	15008493	15008493	10p13	NM_001080836.2	NP_001074305.1	rs4750568	K9T	0.58	0.654	0.31	Missense	0.97	Type 1	NM_001080836	44.444	33.333	-	100	98.333	100	100	100	-	-	24.194	81.25	100	100	100	-	100	87.5	100	100	61.111	100	-	100	100	100	-	62.963	100	60	-	-	-	-	100	46.753	100	-	40	-	55.556	-	100	-	100	-	-	-	35.714	-	100	-	100	40	-	100	100	-	100	61.538
chr10:15008554_A_G	MEIG1	644890	10	15008554	15008554	10p13	NM_001080836.2	NP_001074305.1	rs7079652	Q29Q	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080836	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15091816_A_C	OLAH	55301	10	15091816	15091816	10p13	NM_018324.2	NP_060794.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15106441_A_G	OLAH	55301	10	15106441	15106441	10p13	NM_018324.2	NP_060794.1	rs10906818	L114L	0.45	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039702	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	15.873	-	66.667	100	-	25.664	64.286	-	-	-	100	65.714	100	-	-	100	42.105	64	100	33.333	-	-	-	-	55.556	52.212	-	-	59.259	-	-	100	-	50	-	100	100	-	-	-	100	70.588	50	-	-	27.273	-	-	22.124	-
chr10:15107757_G_A	OLAH	55301	10	15107757	15107757	10p13	NM_001039702.2	NP_060794.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15121048_A_G	ACBD7	414149	10	15121048	15121048	10p13	NM_001039844.2	NP_001034933.1	rs11259462	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15121049_G_A	ACBD7	414149	10	15121049	15121049	10p13	NM_001039844.2	NP_001034933.1	rs11259463	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15130675_C_T	ACBD7	414149	10	15130675	15130675	10p13	NM_001039844.2	NP_001034933.1	rs12261006	-	0.09	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15138615_C_T	C10orf111	221060	10	15138615	15138615	10p13	NM_153244.1	NP_694976.1	rs7896053	R70K	0.23	0.265	-1	Missense	0.201	Type 1	NM_153244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	34.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	44.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.139	-
chr10:15138676_T_C	C10orf111	221060	10	15138676	15138676	10p13	NM_153244.1	NP_694976.1	rs117129272	T50A	0.002	0.009	-1	Missense	0.372	Type 1	NM_153244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15145361_G_A	RPP38	10557	10	15145361	15145361	10p13	NM_183005.4	NP_006405.2	rs35539850	R16R	0.11	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006414	35.897	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	45.161	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	100	-	37.097	-	-	-	-	-	-
chr10:15145569_A_G	RPP38	10557	10	15145569	15145569	10p13	NM_001097590.2	NP_006405.2	rs3814171	S86G	0.02	0.017	0.19	Missense	0.023	Type 1	NM_006414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15145855_C_G	RPP38	10557	10	15145855	15145855	10p13	NM_001097590.2	NP_892117.1	rs15772	F181C	0.35	0.416	1	Missense	0	Type 1	NM_006414	33.333	-	-	100	-	-	-	-	100	-	75	-	51.111	-	-	-	22.727	-	-	-	34.694	-	-	-	-	19.048	-	28.205	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	100	-	-	-	-	-	100	44.186	-	42.857	-	-	100	-	30.952	-	-	-	-	33.333	-
chr10:15146061_C_G	RPP38	10557	10	15146061	15146061	10p13	NM_001097590.2	NP_892117.1	rs34040166	Q250E	0.05	0.057	0.52	Missense	0.002	Type 1	NM_006414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.29	-
chr10:15154974_A_G	NMT2	9397	10	15154974	15154974	10p13	NM_004808.2	NP_004799.1	rs7072269	-	0.96	0.939	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	42.105	100	100	100	100	100	-	100	100	100	42.857	100	36.364	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr10:15161334_G_T	NMT2	9397	10	15161334	15161334	10p13	NM_004808.2	NP_004799.1	rs45582333	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.071	-
chr10:15170426_A_G	NMT2	9397	10	15170426	15170426	10p13	NM_004808.2	NP_004799.1	rs144868973	L308L	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15172117_G_A	NMT2	9397	10	15172117	15172117	10p13	NM_004808.2	NP_004799.1	rs45470999	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15172232_G_A	NMT2	9397	10	15172232	15172232	10p13	NM_004808.2	NP_004799.1	-	R267X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_004808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15175205_A_G	NMT2	9397	10	15175205	15175205	10p13	NM_004808.2	NP_004799.1	rs41284465	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	26.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15177237_T_C	NMT2	9397	10	15177237	15177237	10p13	NM_004808.2	NP_004799.1	rs12243440	-	0.08	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.105	-
chr10:15183380_C_T	NMT2	9397	10	15183380	15183380	10p13	NM_004808.2	NP_004799.1	rs191281286	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15255292_G_A	FAM171A1	221061	10	15255292	15255292	10p13	NM_001010924.1	NP_001010924.1	rs3814168	N765N	0.05	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.874	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.867	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15255460_G_A	FAM171A1	221061	10	15255460	15255460	10p13	NM_001010924.1	NP_001010924.1	-	F709F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010924	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15256194_G_A	FAM171A1	221061	10	15256194	15256194	10p13	NM_001010924.1	NP_001010924.1	rs3814165	P465S	0.12	0.126	0.33	Missense	0.974	Type 1	NM_001010924	59.459	-	-	100	-	-	-	100	-	-	52.518	46.341	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	54.545	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	100	33.333	57.143	-	-	-	-	38.462	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15256331_T_C	FAM171A1	221061	10	15256331	15256331	10p13	NM_001010924.1	NP_001010924.1	-	Y419C	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_001010924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15263100_C_T	FAM171A1	221061	10	15263100	15263100	10p13	NM_001010924.1	NP_001010924.1	rs6602828	-	0.22	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	-	100	-	-	-	100	-	-	50.649	40	41.304	-	-	-	-	44.444	-	-	-	56.25	-	45.833	-	-	-	46.809	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	100	38.71	50	-	-	-	-	48.276	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15296859_G_A	FAM171A1	221061	10	15296859	15296859	10p13	NM_001010924.1	NP_001010924.1	-	R146R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15573050_A_G	ITGA8	8516	10	15573050	15573050	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	rs1041135	V994A	0.91	0.963	1	Missense	0.074	Type 1	NM_003638	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:15590468_G_A	ITGA8	8516	10	15590468	15590468	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	-	H956Y	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_003638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	42.308	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15600083_G_A	ITGA8	8516	10	15600083	15600083	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	-	A919V	0	0	0.62	Missense	0.001	Type 2	NM_003638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15600178_G_A	ITGA8	8516	10	15600178	15600178	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	-	T887T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15634301_A_C	ITGA8	8516	10	15634301	15634301	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	-	Y738X	0	0	0.18	Nonsense	0.719	Type 2	NM_003638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15647743_G_A	ITGA8	8516	10	15647743	15647743	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	-	D650D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15647805_C_T	ITGA8	8516	10	15647805	15647805	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	rs181815859	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15648243_C_T	ITGA8	8516	10	15648243	15648243	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	rs2282383	-	0.7	0.729	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.705	100	100	41.221	100	100	100	100	100	36.667	100	100	100	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.871	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	50	70.455	31.25	100	100	100	100	100	100
chr10:15649698_T_G	ITGA8	8516	10	15649698	15649698	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	rs9333269	Q581P	0.05	0.064	0.04	Missense	0.215	Type 1	NM_003638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15658588_C_T	ITGA8	8516	10	15658588	15658588	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	rs9333266	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15686092_C_T	ITGA8	8516	10	15686092	15686092	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	rs140434568	V446I	0.001	0.001	0.64	Missense	0	Type 1	NM_003638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15701025_C_T	ITGA8	8516	10	15701025	15701025	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	rs75923248	T307T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15713667_C_G	ITGA8	8516	10	15713667	15713667	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	rs7100510	-	0.61	0.61	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	63.793	42.857	47.826	100	50	26.786	100	-	61.538	100	100	50	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	67.857	-	-	-	-	100	100	100	27.273	56.25	100	100	100	-	-	41.667	100	-	100	100	100	100	100
chr10:15720803_A_C	ITGA8	8516	10	15720803	15720803	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15726019_G_T	ITGA8	8516	10	15726019	15726019	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	-	F184L	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_003638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15726088_C_T	ITGA8	8516	10	15726088	15726088	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	rs72781816	P161P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-
chr10:15726089_G_T	ITGA8	8516	10	15726089	15726089	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	rs148196159	P161Q	0	0.001	0.62	Missense	0.021	Type 1	NM_003638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061
chr10:15761784_G_C	ITGA8	8516	10	15761784	15761784	10p13	NM_003638.1	NP_003629.1	-	-	0	0.002	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15821021_C_A	FAM188A	80013	10	15821021	15821021	10p13	NM_024948.2	NP_079224.1	-	W436C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15828568_G_A	FAM188A	80013	10	15828568	15828568	10p13	NM_024948.2	NP_079224.1	-	P370S	0	0	0.09	Missense	0.803	Type 2	NM_024948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15858816_A_G	FAM188A	80013	10	15858816	15858816	10p13	NM_024948.2	NP_079224.1	rs80206007	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15876612_T_C	FAM188A	80013	10	15876612	15876612	10p13	NM_024948.2	NP_079224.1	rs187883529	I194V	0.001	0.00019	0.13	Missense	0.004	Type 1	NM_024948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15885242_A_T	FAM188A	80013	10	15885242	15885242	10p13	NM_024948.2	NP_079224.1	-	S68S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:15902303_A_G	FAM188A	80013	10	15902303	15902303	10p13	NM_024948.2	NP_079224.1	rs2297882	-	0.29	0.327	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	66.667	-	100	-	-	-	-	100	-	100	92.308	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	30	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16526531_G_T	PTER	9317	10	16526531	16526531	10p12	NM_001261837.1	NP_001001484.1	-	I50F	0	0	0.92	Missense	0.733	Type 2	NM_001001484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16526797_G_T	PTER	9317	10	16526797	16526797	10p12	NM_001261837.1	NP_001001484.1	-	P138P	0	0	0.4	Silent	0.234	Type 2	NM_001001484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16547058_A_G	PTER	9317	10	16547058	16547058	10p12	NM_001261837.1	NP_001001484.1	rs7904014	I246M	0.63	0.511	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001001484	68.902	100	100	100	46.502	100	-	100	-	100	51.256	-	100	45	100	27.807	-	87.5	50	35.294	61.905	38.554	100	48.148	-	65.079	65.625	100	100	37.5	-	100	100	98.571	-	-	100	59.42	-	-	45.161	100	74.286	100	100	42.188	100	100	100	100	-	100	37	100	100	96.552	100	66.667	-	45.238
chr10:16556710_T_C	C1QL3	389941	10	16556710	16556710	10p13	NM_001010908.1	NP_001010908.1	rs7909832	-	0.57	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	81.25	-	100	47.727	100	-	100	-	100	40.385	57.143	44.444	100	-	100	50	63.636	100	100	29.167	-	100	100	100	-	35	68	-	-	-	100	-	-	100	100	100	28.571	-	-	100	-	100	-	100	47.5	100	100	42.857	100	100	100	58.333	-	-	40	100	100	25	50
chr10:16562600_G_A	C1QL3	389941	10	16562600	16562600	10p13	NM_001010908.1	NP_001010908.1	rs72772306	H155H	0.14	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010908	-	54.545	-	100	53.361	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.158	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	41	-	-	50	-	-	-	-
chr10:16562662_G_A	C1QL3	389941	10	16562662	16562662	10p13	NM_001010908.1	NP_001010908.1	-	R135W	0	0	0.01	Missense	0.962	Type 2	NM_001010908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16736977_T_C	RSU1	6251	10	16736977	16736977	10p13	NM_152724.2	NP_036557.1	rs3740173	-	0.37	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	100	-	100	43.137	100	-	-	-	-	83.908	-	-	-	-	65.278	33.333	-	42.857	-	42.424	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	53.333	57.143	-	-	72.222	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	80	70.93	46.429
chr10:16737040_C_T	RSU1	6251	10	16737040	16737040	10p13	NM_152724.2	NP_689937.2	-	R185H	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_152724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16737164_GGGAAA_GAA	RSU1	6251	10	16737164	16737169	10p13	NM_012425.3	NP_689937.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16737165_*_+AA	RSU1	6251	10	16737165	16737165	10p13	NM_012425.3	NP_689937.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16737166_GAAAAAAAAA_GGAAAAAAAAAAA	RSU1	6251	10	16737166	16737175	10p13	NM_152724.2	NP_689937.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16737167_A_G	RSU1	6251	10	16737167	16737167	10p13	NM_152724.2	NP_689937.2	rs45561438	-	0	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16824073_G_T	RSU1	6251	10	16824073	16824073	10p13	NM_012425.3	NP_689937.2	rs146386339	S40S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16824105_*_-AAA	RSU1	6251	10	16824105	16824107	10p13	NM_012425.3	NP_689937.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16859051_C_T	RSU1	6251	10	16859051	16859051	10p13	NM_012425.3	NP_689937.2	rs144392856	E10E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012425	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16916484_T_C	CUBN	8029	10	16916484	16916484	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs142581908	N3042S	0.004	0.004	0.65	Missense	0.111	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16918972_A_G	CUBN	8029	10	16918972	16918972	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs1801241	A3010A	0.23	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:16918997_T_C	CUBN	8029	10	16918997	16918997	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs1801240	E3002G	0.09	0.14	0.07	Missense	0.547	Type 1	NM_001081	64.865	-	-	100	51.21	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	67.742	64.957	-	41.176	100	-	-	-	-	-	73.469	-	-	-	39.583	-	54.762	-	-	-	-	53.191	-	-	51.515	-	-	-	48.387	-	-	100	-	-	68.282	27.397
chr10:16919052_T_C	CUBN	8029	10	16919052	16919052	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs1801239	I2984V	0.05	0.078	0.43	Missense	0.3	Type 1	NM_001081	68.254	-	-	100	54.268	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	78.378	57.534	-	50	100	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	40	-	70.588	-	-	-	-	52.874	-	-	52	-	-	-	46.25	-	-	100	-	-	76.056	37.143
chr10:16930419_C_G	CUBN	8029	10	16930419	16930419	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs45569534	E2968Q	0.01	0.018	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16932384_G_A	CUBN	8029	10	16932384	16932384	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs45551835	A2914V	0.01	0.01	0.03	Missense	0.852	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16932490_G_T	CUBN	8029	10	16932490	16932490	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs45474496	L2879I	0.01	0.027	0	Missense	0.984	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:16943311_C_T	CUBN	8029	10	16943311	16943311	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16943366_A_G	CUBN	8029	10	16943366	16943366	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	-	L2719L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16943371_G_C	CUBN	8029	10	16943371	16943371	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs2796835	S2717W	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_001081	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:16943509_C_T	CUBN	8029	10	16943509	16943509	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs114528750	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16946125_T_C	CUBN	8029	10	16946125	16946125	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs7088988	-	0.03	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:16975078_G_A	CUBN	8029	10	16975078	16975078	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs2271461	-	0.2	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	40	38.71	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	100	66.667	-	-	100	100	-	-	-	-	-	58.621	-	-	65.909	-	-	47.368	100	-	-	-	44.554	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	62.069	-	31.034	-	37.037
chr10:16979606_G_T	CUBN	8029	10	16979606	16979606	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs2356590	P1971T	0.09	0.017	0.03	Missense	0.992	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16979661_T_C	CUBN	8029	10	16979661	16979661	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs1801234	S1952S	0.54	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	-	-	100	-	44.444	100	-	-	100	-	-	-	47.727	-	35.714	62.5	-	-	-	65.517	25	37.5	-	51.429	48.78	-	100	-	-	50	-	-	100	100	-	-	100	-	39.13	-	-	-	-	-	100	-	100	100	65.385	100	-	-	-	55.556	100	-	100	-	-	30.556
chr10:16979714_T_C	CUBN	8029	10	16979714	16979714	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs41289305	S1935G	0.09	0.145	0.38	Missense	0.108	Type 1	NM_001081	-	-	100	-	49.275	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	24	46.512	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	66.667	100	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	37.037
chr10:16982061_C_T	CUBN	8029	10	16982061	16982061	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs2271462	G1840S	0.11	0.057	0.07	Missense	0.906	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16982244_G_T	CUBN	8029	10	16982244	16982244	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs2271463	-	0.23	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:16989272_G_A	CUBN	8029	10	16989272	16989272	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs61841454	I1768I	0.04	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16990552_G_A	CUBN	8029	10	16990552	16990552	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs2271468	L1712L	0.11	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:16992011_G_A	CUBN	8029	10	16992011	16992011	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs141640975	A1690V	0.001	0.002	0.04	Missense	0.988	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17024503_G_A	CUBN	8029	10	17024503	17024503	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs1801231	P1559S	0.63	0.743	0.83	Missense	0.057	Type 1	NM_001081	100	100	100	100	98.347	-	100	100	100	100	100	100	54.902	100	100	31.633	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	43.75	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.273	100	100	100	100	46.667	100	100	-	100	100	100	100	100
chr10:17024615_A_T	CUBN	8029	10	17024615	17024615	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs1801229	I1521I	0.63	0.743	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	64.286	100	100	24.615	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	57.143	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	61.538	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100
chr10:17083115_C_T	CUBN	8029	10	17083115	17083115	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	-	A1312T	0	0	0.47	Missense	0.003	Type 2	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17088006_T_C	CUBN	8029	10	17088006	17088006	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs1801228	L1139L	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	42.202	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17089490_T_C	CUBN	8029	10	17089490	17089490	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs142560894	Q1084Q	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17110126_T_C	CUBN	8029	10	17110126	17110126	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	-	H982R	0	0	0.03	Missense	0.921	Type 2	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17110138_T_C	CUBN	8029	10	17110138	17110138	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	-	H978R	0	0	0.14	Missense	0.865	Type 2	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17110595_G_A	CUBN	8029	10	17110595	17110595	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs10795440	-	0.89	0.851	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	52.632	-	-	100	-	100	100	100	53.333	-	-	100	-	-	100	100	26.923	100	100	38.889	100	81.818	100	100	100	-	-	100	100	100	-	42.593	100	100	100	-	-	100	-	-	100	52.632	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	36.842
chr10:17110598_T_G	CUBN	8029	10	17110598	17110598	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs78549445	-	0.03	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-
chr10:17113456_C_T	CUBN	8029	10	17113456	17113456	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs138083522	S865N	0.005	0.009	0.84	Missense	0	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17113479_G_A	CUBN	8029	10	17113479	17113479	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs17432826	N857N	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17113563_C_T	CUBN	8029	10	17113563	17113563	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs1801225	S829S	0.36	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	54.348	-	100	-	70.588	100	50	52.941	28.947	29.268	100	-	47.727	73.333	69.565	60	62.5	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	58.333	-	69.231	-	25	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	100	-	44.444	-	69.231	-	-
chr10:17113871_C_T	CUBN	8029	10	17113871	17113871	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	-	D801N	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17130199_G_A	CUBN	8029	10	17130199	17130199	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs41289311	L637L	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17130272_C_T	CUBN	8029	10	17130272	17130272	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	-	G613E	0	0	0.1	Missense	0.239	Type 2	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17146590_A_G	CUBN	8029	10	17146590	17146590	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs12571671	G415G	0.11	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.526	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17147403_C_T	CUBN	8029	10	17147403	17147403	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs41302970	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17147437_G_T	CUBN	8029	10	17147437	17147437	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17147521_G_T	CUBN	8029	10	17147521	17147521	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs1801224	P389T	0.56	0.588	0.17	Missense	0.861	Type 1	NM_001081	100	71.429	100	100	100	100	-	100	-	100	60.5	100	47.692	100	100	68.276	100	100	41.333	-	100	100	100	100	53.846	-	-	-	100	25.806	100	100	-	-	-	52.381	100	65.455	100	100	70.588	100	57.576	100	100	-	56	-	54.762	-	-	100	-	100	100	100	-	59.091	25.789	100
chr10:17147548_G_A	CUBN	8029	10	17147548	17147548	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	-	P380S	0	0	0.23	Missense	0.928	Type 2	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17152994_G_A	CUBN	8029	10	17152994	17152994	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs1801223	N313N	0.23	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.548	-	50	-	-	28.788	-	-	-	100	-	-	-	-	52.174	-	38.889	100	-	-	-	-	-	-	100	52.632	-	25	-	-	50	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	100	40	70.69	-
chr10:17156151_A_G	CUBN	8029	10	17156151	17156151	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs1801222	F253S	0.77	0.703	0.83	Missense	0.371	Type 1	NM_001081	100	22.727	-	-	-	100	100	100	100	100	47.826	53.333	48.387	100	-	100	100	96.429	56.522	100	26.829	46.875	100	53.191	100	51.515	100	100	-	63.636	100	100	100	100	100	35.938	100	41.86	-	100	100	100	34.783	100	-	32.143	42.857	-	45.833	-	100	-	100	100	100	52.941	100	100	71.951	-
chr10:17157572_G_A	CUBN	8029	10	17157572	17157572	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs41289313	Y206Y	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	61.538	66	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25.352	-	-	-	48	-	-	-	-	-	39.752	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17157630_C_T	CUBN	8029	10	17157630	17157630	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs2295813	-	0.91	0.92	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.194	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.103	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:17157634_C_T	CUBN	8029	10	17157634	17157634	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs181746928	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.87	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17157647_G_A	CUBN	8029	10	17157647	17157647	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17171265_G_C	CUBN	8029	10	17171265	17171265	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	rs2281648	-	0.82	0.892	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	32.203	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:17171799_C_G	CUBN	8029	10	17171799	17171799	10p12.31	NM_001081.3	NP_001072.2	-	-	0	0.00037	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17191073_A_G	TRDMT1	1787	10	17191073	17191073	10p15.1	NM_004412.5	NP_004403.1	-	V381A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17195546_A_G	TRDMT1	1787	10	17195546	17195546	10p15.1	NM_004412.5	NP_004403.1	-	P345P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17195631_T_C	TRDMT1	1787	10	17195631	17195631	10p15.1	NM_004412.5	NP_004403.1	-	E317G	0	0	0.01	Missense	0.513	Type 2	NM_004412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr10:17196670_T_C	TRDMT1	1787	10	17196670	17196670	10p15.1	NM_004412.5	NP_004403.1	rs3736820	-	0.11	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	41.176
chr10:17199778_C_A	TRDMT1	1787	10	17199778	17199778	10p15.1	NM_004412.5	NP_004403.1	rs11254408	L183L	0.11	0.126	0	Silent	-1	Type 1	NM_004412	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.795	45
chr10:17204139_G_A	TRDMT1	1787	10	17204139	17204139	10p15.1	NM_004412.5	NP_004403.1	rs33993216	-	0.25	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.059	100	-	20.492	-	-	-	-	-	-	92.857	34.694	-	100	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	100	55	45	26.667	-	28.571	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	32.967	100	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	100	73.913	42.5
chr10:17204187_G_A	TRDMT1	1787	10	17204187	17204187	10p15.1	NM_004412.5	NP_004403.1	rs11254413	H101Y	0.39	0.443	1	Missense	0.157	Type 1	NM_004412	30.612	62.069	100	-	22.764	-	100	-	100	-	-	88	31.667	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	57.576	60	41.463	-	100	-	-	100	100	60.714	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	40.164	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100
chr10:17210822_A_C	TRDMT1	1787	10	17210822	17210822	10p15.1	NM_004412.5	NP_004403.1	rs17464824	-	0.42	0.479	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	100	57.5	100	-	100	-	100	79.167	-	37.5	100	-	17.241	100	75	100	100	-	100	100	-	-	50	37.5	81.25	100	-	-	100	-	-	-	97.778	100	100	100	-	-	-	-	100	100	70	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr10:17210881_A_G	TRDMT1	1787	10	17210881	17210881	10p15.1	NM_004412.5	NP_004403.1	rs7096233	F70F	0.12	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004412	25.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	59.091
chr10:17216556_C_T	TRDMT1	1787	10	17216556	17216556	10p15.1	NM_004412.5	NP_004403.1	rs2273734	T56T	0.39	0.442	0	Silent	-1	Type 1	NM_004412	23.358	80.952	100	-	37.824	-	100	-	100	-	-	97.872	51.562	-	100	-	-	23.529	-	-	100	-	-	100	100	60.784	53.659	47.619	-	100	-	-	100	100	65.217	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	45.528	100	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	100	100	100
chr10:17275574_T_C	VIM	7431	10	17275574	17275574	10p13	NM_003380.3	NP_003371.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17276731_G_T	VIM	7431	10	17276731	17276731	10p13	NM_003380.3	NP_003371.2	rs11545546	A308S	0	0	0.01	Missense	0.093	Type 2	NM_003380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17278308_C_T	VIM	7431	10	17278308	17278308	10p13	NM_003380.3	NP_003371.2	-	S430L	0	0	0.67	Missense	0.023	Type 2	NM_003380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17362877_T_G	ST8SIA6	338596	10	17362877	17362877	10p12.33	NM_001004470.1	NP_001004470.1	-	X399Y	0	0	0.41	Read_through	0.409	Type 2	NM_001004470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17362944_C_T	ST8SIA6	338596	10	17362944	17362944	10p12.33	NM_001004470.1	NP_001004470.1	-	S377N	0	0	0.36	Missense	0.001	Type 2	NM_001004470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17363105_G_A	ST8SIA6	338596	10	17363105	17363105	10p12.33	NM_001004470.1	NP_001004470.1	-	T323T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17363139_C_A	ST8SIA6	338596	10	17363139	17363139	10p12.33	NM_001004470.1	NP_001004470.1	-	R312I	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001004470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17365146_G_A	ST8SIA6	338596	10	17365146	17365146	10p12.33	NM_001004470.1	NP_001004470.1	rs150777747	P216S	0.004	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr10:17369026_C_T	ST8SIA6	338596	10	17369026	17369026	10p12.33	NM_001004470.1	NP_001004470.1	-	D208N	0	0	0.13	Missense	0.997	Type 2	NM_001004470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17373518_T_C	ST8SIA6	338596	10	17373518	17373518	10p12.33	NM_001004470.1	NP_001004470.1	rs45579542	Q137Q	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004470	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17432583_C_T	ST8SIA6	338596	10	17432583	17432583	10p12.33	NM_001004470.1	NP_001004470.1	-	E79E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17495619_T_A	ST8SIA6	338596	10	17495619	17495619	10p12.33	NM_001004470.1	NP_001004470.1	rs45462798	T47S	0.02	0.022	0.19	Missense	0.005	Type 1	NM_001004470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17636182_G_C	HACD1	9200	10	17636182	17636182	10p14-p13	NM_014241.3	NP_055056.3	rs2272144	-	0.19	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	29.63	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30	-	25	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.962	100	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471
chr10:17636309_G_A	HACD1	9200	10	17636309	17636309	10p14-p13	NM_014241.3	NP_055056.3	rs1053926	H227Y	0.2	0.268	1	Missense	0.001	Type 1	NM_014241	-	100	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	39.286	-	37.143	47.368	100	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	55.556	54.545	100	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	47.222
chr10:17641436_G_A	HACD1	9200	10	17641436	17641436	10p14-p13	NM_014241.3	NP_055056.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17645790_T_C	HACD1	9200	10	17645790	17645790	10p14-p13	NM_014241.3	NP_055056.3	rs17378371	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17659131_C_A	HACD1	9200	10	17659131	17659131	10p14-p13	NM_014241.3	NP_055056.3	rs11254692	V70F	0.96	0	0.23	Missense	0	Type 1	NM_014241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:17686334_C_T	STAM	8027	10	17686334	17686334	10p14-p13	NM_003473.3	NP_003464.1	rs17141457	-	0.07	0.081	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	70.37	-	100	-	-	-	-	-	-	100	80.142	-	-	-	-	-	33.333	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	92.308	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17686391_G_C	STAM	8027	10	17686391	17686391	10p14-p13	NM_003473.3	NP_003464.1	rs57017755	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17735310_A_T	STAM	8027	10	17735310	17735310	10p14-p13	NM_003473.3	NP_003464.1	-	K178N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17737244_A_G	STAM	8027	10	17737244	17737244	10p14-p13	NM_003473.3	NP_003464.1	rs72782571	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17738763_G_A	STAM	8027	10	17738763	17738763	10p14-p13	NM_003473.3	NP_003464.1	rs192192713	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17747053_G_C	STAM	8027	10	17747053	17747053	10p14-p13	NM_003473.3	NP_003464.1	rs4748405	-	0.08	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.842	-	100	-	-	-	-	-	-	100	72.483	-	-	-	-	-	61.765	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17750939_C_T	STAM	8027	10	17750939	17750939	10p14-p13	NM_003473.3	NP_003464.1	-	A458A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17750968_T_G	STAM	8027	10	17750968	17750968	10p14-p13	NM_003473.3	NP_003464.1	rs17464580	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.395	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:17756596_T_C	STAM	8027	10	17756596	17756596	10p14-p13	NM_003473.3	NP_003464.1	rs12221	Y480Y	0.18	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003473	-	84.211	-	-	56.061	-	100	100	-	-	-	-	38.298	47.368	-	-	-	100	-	27.273	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	53.846	-	-	-	42.857	-	50	-	-	66.667	-	52.703	-	-	-	-	-	-	63.768	36.585	-	-	-	100	-	61.538
chr10:17756785_G_A	STAM	8027	10	17756785	17756785	10p14-p13	NM_003473.3	NP_003464.1	rs141823797	-	0.003	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18242304_T_C	SLC39A12	221074	10	18242304	18242304	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	rs691112	D33D	0.93	0.935	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145195	100	100	97.619	100	98.889	100	100	-	100	100	100	100	48.571	54.545	97.143	100	66.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	51.429
chr10:18242311_A_G	SLC39A12	221074	10	18242311	18242311	10p12.33	NM_152725.3	NP_689938.2	rs10764176	S36G	0.24	0.301	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001145195	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	51.22	45.946	57.576	-	61.458	-	-	-	29.787	66.038	100	100	77.143	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	42.857	100	54.839	100	-	48.276	-	-	100	-	100	-	62.5	-	-	100	-
chr10:18250479_C_A	SLC39A12	221074	10	18250479	18250479	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18254595_C_T	SLC39A12	221074	10	18254595	18254595	10p12.33	NM_001145195.1	NP_689938.2	rs62619938	R243C	0.04	0.049	0.05	Missense	0.197	Type 1	NM_001145195	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-
chr10:18254606_C_A	SLC39A12	221074	10	18254606	18254606	10p12.33	NM_001145195.1	NP_689938.2	rs691513	T246T	0.37	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145195	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	51.724	68.75	30.435	-	-	-	-	30	-	100	100	-	-	100	-	-	35.294	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	40	100	-	-	100	-	100	58.333	-	66.667	-	-
chr10:18266832_A_G	SLC39A12	221074	10	18266832	18266832	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	-	E251E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18266914_A_C	SLC39A12	221074	10	18266914	18266914	10p12.33	NM_152725.3	NP_689938.2	-	N279H	0	0	0.14	Missense	0.028	Type 2	NM_001145195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18266989_G_A	SLC39A12	221074	10	18266989	18266989	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	rs2478568	V304I	0.66	0.631	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001145195	32.979	40	100	100	-	-	-	-	100	-	20.896	50	41.463	54.167	100	100	-	-	37.037	100	100	100	100	100	-	21.951	100	100	100	-	100	100	100	100	43.75	100	-	-	63.889	100	52.941	-	100	100	100	51.111	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	69.231	100	-
chr10:18270208_G_A	SLC39A12	221074	10	18270208	18270208	10p12.33	NM_152725.3	NP_689938.2	rs11011850	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-
chr10:18270340_C_T	SLC39A12	221074	10	18270340	18270340	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	-	Q342X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001145195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18270341_A_G	SLC39A12	221074	10	18270341	18270341	10p12.33	NM_001145195.1	NP_689938.2	rs72778328	Q342R	0.01	0.019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001145195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	61.538	-	-	-	-
chr10:18270422_G_A	SLC39A12	221074	10	18270422	18270422	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	rs1926739	-	0.49	0.434	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.353	-	100	100	-	-	-	-	100	-	23.684	37.5	44.118	57.692	-	70.588	-	-	45.714	100	81.481	100	100	58.824	-	25.806	100	-	-	-	100	100	100	100	58.333	31.884	-	-	-	100	55.556	-	-	-	100	52.459	100	-	33.333	-	-	100	36	54.545	100	100	-	60	100	-
chr10:18276556_C_T	SLC39A12	221074	10	18276556	18276556	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	rs150688709	D415D	0.001	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_001145195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.431	-
chr10:18276580_G_T	SLC39A12	221074	10	18276580	18276580	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	-	Q423H	0	0	0	Missense	0.813	Type 2	NM_001145195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-
chr10:18276586_C_T	SLC39A12	221074	10	18276586	18276586	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	rs17658718	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.929	-
chr10:18280065_*_-TTTTTT	SLC39A12	221074	10	18280065	18280070	10p12.33	NM_001145195.1	NP_689938.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18280070_TCCCC_TTCCCCC	SLC39A12	221074	10	18280070	18280074	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr10:18280070_*_+TC	SLC39A12	221074	10	18280070	18280070	10p12.33	NM_001145195.1	NP_689938.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr10:18280070_TCCCC_TTTCCCCC	SLC39A12	221074	10	18280070	18280074	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18280070_*_+TTC	SLC39A12	221074	10	18280070	18280070	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18280113_T_C	SLC39A12	221074	10	18280113	18280113	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	rs11011935	F435L	0.06	0.07	1	Missense	0	Type 1	NM_001145195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18280148_G_A	SLC39A12	221074	10	18280148	18280148	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	-	W446X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001145195	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18280214_T_A	SLC39A12	221074	10	18280214	18280214	10p12.33	NM_001145195.1	NP_001138667.1	rs59434947	L468L	0.11	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18439926_T_C	CACNB2	783	10	18439926	18439926	10p12	NM_201596.2	NP_963890.2	rs79819217	-	0.06	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.556	100
chr10:18691018_G_A	CACNB2	783	10	18691018	18691018	10p12	NM_201593.2	NP_000715.2	rs3750592	-	0.39	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.412	-	-	100	97.222	-	-	100	100	-	46.552	-	-	100	65.217	70.968	46.341	83.333	-	-	-	100	-	56	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	61.905	34.014	100	22.222	47.619	100	40.909	100	-	70	-	62.712	43.75	-	100	-	-	-	37.736	41.463	-	41.176	-	-	23.636	100
chr10:18691019_C_A	CACNB2	783	10	18691019	18691019	10p12	NM_000724.3	NP_963884.2	rs148465194	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18789724_T_G	CACNB2	783	10	18789724	18789724	10p12	NM_201571.3	NP_000715.2	rs4485000	-	0.26	0.324	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.116	35.294	100	100	-	-	-	100	-	-	51.969	52.174	54.545	100	-	-	31.25	60	-	-	-	52.459	-	70.833	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	67.857	50	-	72.222	-	-	-	-	56.452	41.86	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	80	-	54.286
chr10:18789810_C_A	CACNB2	783	10	18789810	18789810	10p12	NM_201571.3	NP_000715.2	-	P121T	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18803141_G_A	CACNB2	783	10	18803141	18803141	10p12	NM_201571.3	NP_963866.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18803338_A_G	CACNB2	783	10	18803338	18803338	10p12	NM_000724.3	NP_963884.2	rs12357063	-	0.02	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	55.556	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18807333_G_A	CACNB2	783	10	18807333	18807333	10p12	NM_201571.3	NP_000715.2	rs138423466	L236L	0	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18807926_G_A	CACNB2	783	10	18807926	18807926	10p12	NM_000724.3	NP_963891.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18828191_C_T	CACNB2	783	10	18828191	18828191	10p12	NM_201570.2	NP_001161417.1	rs143060134	S452S	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-
chr10:18828371_C_T	CACNB2	783	10	18828371	18828371	10p12	NM_201596.2	NP_963884.2	rs2228645	Y512Y	0.22	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000724	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	56.41	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.644	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	51.282	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:18828426_C_T	CACNB2	783	10	18828426	18828426	10p12	NM_201571.3	NP_963866.2	-	R531C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr10:18828635_T_G	CACNB2	783	10	18828635	18828635	10p12	NM_201593.2	NP_001161417.1	rs58225473	D600E	0.11	0.152	0.04	Missense	0.003	Type 1	NM_000724	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	56
chr10:18828663_G_T	CACNB2	783	10	18828663	18828663	10p12	NM_201571.3	NP_000715.2	rs4747352	-	0	0.759	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	52.128	31.429	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	46.25	100	50	34.783	31.818	100	100	-	52.381	100	100	100	100	100	55.823	100	100	100	100	100	-	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	40.909	71.318	100
chr10:18828670_T_C	CACNB2	783	10	18828670	18828670	10p12	NM_000724.3	NP_001161417.1	rs58830289	-	0	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18834868_G_C	NSUN6	221078	10	18834868	18834868	10p12.31	NM_182543.2	NP_872349.1	rs137970631	S468R	0.001	0.00046	0.02	Missense	0.127	Type 1	NM_182543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18840919_T_A	NSUN6	221078	10	18840919	18840919	10p12.31	NM_182543.2	NP_872349.1	rs12767546	-	0.32	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	47.826	-	-	-	45.652	-	100	-	28.571	-	-	60	-	-	-	100	-	-	66.667	58.889	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	28.125	100	-	-	-	-	63.636
chr10:18931415_T_C	NSUN6	221078	10	18931415	18931415	10p12.31	NM_182543.2	NP_872349.1	-	I101V	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_182543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18937566_A_G	NSUN6	221078	10	18937566	18937566	10p12.31	NM_182543.2	NP_872349.1	rs143404181	T28T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18937585_*_+AAG	NSUN6	221078	10	18937585	18937585	10p12.31	NM_182543.2	NP_872349.1	rs45468894	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.158	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	55.556	38.095	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	33.333	42.857	45.455	-	66.667	-	71.429	100	100	100	100	-	53.731	100	100	60	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	73.529	50
chr10:18957647_T_G	ARL5B	221079	10	18957647	18957647	10p12.31	NM_178815.3	NP_848930.1	rs10741127	-	0.5	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	42.857	-	-	100	-	100	-	100	-	100	60	52.5	50	-	100	-	-	-	100	19.231	-	-	45.455	-	-	100	23.529	-	66.667	-	-	100	100	40	-	100	100	60	100	40	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	57.143	73.684	-
chr10:18962990_G_A	ARL5B	221079	10	18962990	18962990	10p12.31	NM_178815.3	NP_848930.1	-	S139S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18964097_G_A	ARL5B	221079	10	18964097	18964097	10p12.31	NM_178815.3	NP_848930.1	rs12359433	G164G	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:18964179_C_G	ARL5B	221079	10	18964179	18964179	10p12.31	NM_178815.3	NP_848930.1	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:20335970_A_G	PLXDC2	84898	10	20335970	20335970	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:20357183_A_G	PLXDC2	84898	10	20357183	20357183	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	rs7072650	-	0.23	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.437	36.364	-	35.714	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	45.455	-	-	85.714	-	-	-	-	100	60	79.31	-	-	-	70.588	-	-	40	-	78.571	-	100	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr10:20432301_G_A	PLXDC2	84898	10	20432301	20432301	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	-	D207N	0	0	0.3	Missense	0.995	Type 2	NM_032812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:20436697_T_C	PLXDC2	84898	10	20436697	20436697	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	rs41277354	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.294	-	-	-	-
chr10:20436838_G_C	PLXDC2	84898	10	20436838	20436838	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	rs4626974	-	0.22	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.675	58.333	-	-	100	-	-	100	100	100	26.49	-	48.78	-	100	100	-	100	-	-	28.125	100	-	44.444	68.182	100	-	46.667	-	-	100	-	-	-	54.167	100	-	-	100	-	47.368	-	26.667	100	-	40.26	-	-	100	-	-	100	54.167	34.043	-	-	100	-	-	-
chr10:20436875_G_A	PLXDC2	84898	10	20436875	20436875	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	rs11815026	-	0.27	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	25.882	44.444	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	37.931	-	47.368	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	61.818	40
chr10:20465977_G_A	PLXDC2	84898	10	20465977	20465977	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	-	M311I	0	0	0.08	Missense	0.992	Type 2	NM_032812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-
chr10:20500592_T_C	PLXDC2	84898	10	20500592	20500592	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	rs16920092	-	0.28	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	-	100	-	-	-	18.436	39.583	-	55.172	-	-	-	-	-	-	49.02	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	41.667	44.531	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	81.579	46.97
chr10:20500603_C_T	PLXDC2	84898	10	20500603	20500603	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	-	S356F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_032812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:20506326_T_C	PLXDC2	84898	10	20506326	20506326	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	rs12783379	-	0.39	0.48	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	56.25	-	100	100	-	-	100	100	-	76.923	-	39.394	50	-	100	-	83.333	100	23.81	44	-	-	30.769	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	61.538	100	-	-	100	-	-	-	100	61.538	-	-	100	-	-	60.87	100	100	46.667	-	-	-	72.727
chr10:20506418_G_A	PLXDC2	84898	10	20506418	20506418	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	rs3817405	V396I	0.56	0.689	0.39	Missense	0	Type 1	NM_032812	100	72.414	-	100	100	-	100	100	100	100	76.316	36.923	43.434	47.458	100	100	-	100	100	30.769	39.13	39.474	100	43.182	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	69.811	100	-	100	100	27.273	47.368	-	100	51.786	100	48.98	100	-	100	53.763	100	100	38.71	100	46.341	20.667	42.5
chr10:20534333_A_G	PLXDC2	84898	10	20534333	20534333	10p12.31	NM_032812.7	NP_116201.7	rs2778979	I458V	0.79	0.907	1	Missense	0	Type 1	NM_032812	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92	100	100	100	100	53.75	100	100	98.592	100	100	100	50.667	100	100	-	100	100	100	100	100	31.25	-	100	100	100	100	100	100	100	100	36.667	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.833	100	52.632	100	100
chr10:21074724_T_C	NEBL	10529	10	21074724	21074724	10p12	NM_213569.2	NP_001166955.1	rs2296614	T255T	0.06	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213569	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-
chr10:21076217_A_G	NEBL	10529	10	21076217	21076217	10p12	NM_213569.2	NP_998734.1	-	Y184H	0	0	0.02	Missense	0.937	Type 2	NM_001173484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21101810_G_A	NEBL	10529	10	21101810	21101810	10p12	NM_213569.2	NP_001166955.1	-	D139D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001173484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21102952_A_T	NEBL	10529	10	21102952	21102952	10p12	NM_006393.2	NP_001166955.1	-	H754Q	0	0	0.1	Missense	0.03	Type 2	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	37.037	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21106620_A_G	NEBL	10529	10	21106620	21106620	10p12	NM_213569.2	NP_001166955.1	rs74120667	V686A	0.01	0.011	0	Missense	0.988	Type 1	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21108346_G_A	NEBL	10529	10	21108346	21108346	10p12	NM_213569.2	NP_998734.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21108354_G_A	NEBL	10529	10	21108354	21108354	10p12	NM_006393.2	NP_001166955.1	rs146218038	A685V	0	0.001	0.04	Missense	0	Type 1	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21108377_C_T	NEBL	10529	10	21108377	21108377	10p12	NM_213569.2	NP_001166955.1	rs1006363	R677R	0.2	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006393	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	46.875	40.909	100	59.091	100	100	-	20.548	-	36.923	-	100	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr10:21112137_A_T	NEBL	10529	10	21112137	21112137	10p12	NM_001173484.1	NP_001166955.1	rs4748728	N654K	0.12	0.082	0.02	Missense	0.075	Type 1	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr10:21115400_C_T	NEBL	10529	10	21115400	21115400	10p12	NM_213569.2	NP_001166955.1	-	K615K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21117562_C_A	NEBL	10529	10	21117562	21117562	10p12	NM_213569.2	NP_006384.1	-	R558I	0	0	0.57	Missense	0.56	Type 2	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21134209_T_G	NEBL	10529	10	21134209	21134209	10p12	NM_213569.2	NP_998734.1	-	Y402S	0	0.00009	0.51	Missense	0.77	Type 1	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21134236_T_G	NEBL	10529	10	21134236	21134236	10p12	NM_213569.2	NP_001166955.1	-	K393T	0	0	0.3	Missense	0.47	Type 2	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21134282_C_G	NEBL	10529	10	21134282	21134282	10p12	NM_006393.2	NP_001166955.1	rs41277370	D378H	0.05	0.06	0	Missense	0.999	Type 1	NM_006393	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	85.714	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	100	-	54.054	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-
chr10:21139389_T_C	NEBL	10529	10	21139389	21139389	10p12	NM_213569.2	NP_001166955.1	rs4025981	M351V	0.05	0.061	0.2	Missense	0.998	Type 1	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	93.103	-	-	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	64	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-
chr10:21141469_T_C	NEBL	10529	10	21141469	21141469	10p12	NM_213569.2	NP_001166955.1	rs703089	-	0.96	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	97.222	100
chr10:21141544_C_T	NEBL	10529	10	21141544	21141544	10p12	NM_006393.2	NP_001166955.1	-	G313E	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21148648_C_T	NEBL	10529	10	21148648	21148648	10p12	NM_213569.2	NP_006384.1	-	A264A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21178852_C_G	NEBL	10529	10	21178852	21178852	10p12	NM_213569.2	NP_001166955.1	rs41277374	K60N	0.002	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_006393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr10:21414892_C_G	C10orf113	387638	10	21414892	21414892	10p12.31	NM_001010896.2	NP_001170954.1	rs625223	D110H	0.49	0.426	-1	Missense	0.399	Type 1	NM_001010896	-	-	-	-	98.765	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	48.276	-	-	-	-	52.632	100	-	-	45	35.556	45	-	-	-	-	28.302	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	67.5	66.667	-	-	52	100	60	-	100	-	100	-	-	92.857	-	-	100	46.154
chr10:21415006_T_C	C10orf113	387638	10	21415006	21415006	10p12.31	NM_001010896.2	NP_001170954.1	rs11591355	R72G	0.14	0.103	-1	Missense	0.252	Type 1	NM_001010896	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.463	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	47.17	-	-	43.478	-	-	100	-
chr10:21415036_G_A	C10orf113	387638	10	21415036	21415036	10p12.31	NM_001010896.2	NP_001170954.1	rs72796574	R62W	0	0.009	-1	Missense	0.256	Type 1	NM_001010896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21415042_C_T	C10orf113	387638	10	21415042	21415042	10p12.31	NM_001010896.2	NP_001170954.1	-	A60T	0	0	-1	Missense	0.414	Type 2	NM_001010896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21435342_*_-ACTC	C10orf113	387638	10	21435342	21435345	10p12.31	NM_001177483.1	NP_001170954.1	rs45546236	31_32del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001010896	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	44.444	-	65.753	43.284	-	-	-	-	-	20.192	16.667	29.268	49.18	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.552	-	100	-	43.243	-	-	100	-	-	100	-
chr10:21462750_A_G	NEBL	10529	10	21462750	21462750	10p12	NM_001173484.1	NP_001166955.1	-	C5R	0	0	0	Missense	0.687	Type 2	NM_001173484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21462769_G_A	NEBL	10529	10	21462769	21462769	10p12	NM_213569.2	NP_001166955.1	rs141707642	-	0.01	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21784647_C_A	CASC10	399726	10	21784647	21784647	10p12.31	NM_001010911.2	NP_001010911.1	rs143363975	R98L	0.01	0.011	-1	Missense	0	Type 1	NM_001010911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21784678_G_A	CASC10	399726	10	21784678	21784678	10p12.31	NM_001010911.2	NP_001010911.1	-	R88C	0	0	-1	Missense	0.65	Type 2	NM_001010911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21823595_*_-G	MLLT10	8028	10	21823595	21823595	10p12	NM_001195628.1	NP_001182556.1	-	V8fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21823693_T_C	MLLT10	8028	10	21823693	21823693	10p12	NM_001195628.1	NP_001182559.1	-	V40V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21823695_A_C	MLLT10	8028	10	21823695	21823695	10p12	NM_001195628.1	NP_001182557.1	-	Y41S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21823697_T_A	MLLT10	8028	10	21823697	21823697	10p12	NM_001195628.1	NP_004632.1	-	C42S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21823703_G_C	MLLT10	8028	10	21823703	21823703	10p12	NM_001195628.1	NP_001182556.1	-	G44R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21823707_A_C	MLLT10	8028	10	21823707	21823707	10p12	NM_004641.3	NP_001182557.1	-	H45P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21827796_G_A	MLLT10	8028	10	21827796	21827796	10p12	NM_001195628.1	NP_001182557.1	rs1802669	P65P	0.28	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195626	60.317	-	100	100	-	100	-	-	100	100	38.819	65.116	-	45.652	-	67.232	50	76.471	-	63.83	100	-	100	48.649	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	65.789	100	100	34.694	-	-	44.444	100	-	100	-	44.954	52.439	-	100	-	-	100	51.111	-	-	53.191	-	-	100	51.02
chr10:21901327_T_G	MLLT10	8028	10	21901327	21901327	10p12	NM_001195628.1	NP_004632.1	-	G152G	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21962423_T_C	MLLT10	8028	10	21962423	21962423	10p12	NM_001195628.1	NP_001182559.1	-	V399A	0	0	0.65	Missense	0.003	Type 2	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:21962496_C_A	MLLT10	8028	10	21962496	21962496	10p12	NM_001195628.1	NP_004632.1	-	T423T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22002732_G_A	MLLT10	8028	10	22002732	22002732	10p12	NM_001195628.1	NP_004632.1	rs34551826	S577S	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr10:22016806_G_A	MLLT10	8028	10	22016806	22016806	10p12	NM_001195628.1	NP_001182559.1	-	S671N	0	0	0.02	Missense	0.408	Type 2	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22022650_G_A	MLLT10	8028	10	22022650	22022650	10p12	NM_001195628.1	NP_001182555.1	rs41277390	-	0.05	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.643	-
chr10:22024152_A_G	MLLT10	8028	10	22024152	22024152	10p12	NM_001195626.1	NP_001182557.1	rs142539244	Q981Q	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-
chr10:22029110_C_T	MLLT10	8028	10	22029110	22029110	10p12	NM_004641.3	NP_001182557.1	-	A1036V	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001195626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22048330_C_T	DNAJC1	64215	10	22048330	22048330	10p12.31	NM_022365.3	NP_071760.2	rs9045	A455A	0.15	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	46.032	44.444	-	57.778	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	50	-	75	-	-
chr10:22094880_C_A	DNAJC1	64215	10	22094880	22094880	10p12.31	NM_022365.3	NP_071760.2	rs76450805	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22207779_G_A	DNAJC1	64215	10	22207779	22207779	10p12.31	NM_022365.3	NP_071760.2	-	H220Y	0	0	0.6	Missense	0.183	Type 2	NM_022365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22209885_C_T	DNAJC1	64215	10	22209885	22209885	10p12.31	NM_022365.3	NP_071760.2	rs149825372	D127N	0	0.001	0.35	Missense	0.03	Type 1	NM_022365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22607063_G_A	-	-	10	22607063	22607063	-	-	-	-	R94K	0	0	0.48	Missense	0.478	Type 2	NM_001204062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22607569_T_A	-	-	10	22607569	22607569	-	-	-	rs189225313	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22607872_T_C	-	-	10	22607872	22607872	-	-	-	rs138203966	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22607893_T_C	-	-	10	22607893	22607893	-	-	-	-	L119P	0	0.00009	0.37	Missense	-1	Type 1	NM_001204062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22608855_A_G	-	-	10	22608855	22608855	-	-	-	rs139836993	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22618232_G_A	-	-	10	22618232	22618232	-	-	-	-	E248K	0	0	0.29	Missense	0.451	Type 2	NM_005180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22618256_G_T	-	-	10	22618256	22618256	-	-	-	-	D256Y	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_005180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22653764_T_G	SPAG6	9576	10	22653764	22653764	10p12.2	NM_001253854.1	NP_036575.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22657457_C_T	SPAG6	9576	10	22657457	22657457	10p12.2	NM_001253855.1	NP_036575.1	-	R86X	0	0	1	Nonsense	0.708	Type 2	NM_001253855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22675857_A_G	SPAG6	9576	10	22675857	22675857	10p12.2	NM_001253854.1	NP_036575.1	rs7074847	Q194R	0.16	0.183	0.47	Missense	0.07	Type 1	NM_001253855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22680703_C_T	SPAG6	9576	10	22680703	22680703	10p12.2	NM_012443.3	NP_036575.1	-	H329Y	0	0	0.01	Missense	0.91	Type 2	NM_001253855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22680733_G_T	SPAG6	9576	10	22680733	22680733	10p12.2	NM_012443.3	NP_036575.1	-	G339X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001253855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22680763_G_T	SPAG6	9576	10	22680763	22680763	10p12.2	NM_001253854.1	NP_001240783.1	-	A349S	0	0	0.02	Missense	0.005	Type 2	NM_001253855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22680799_C_A	SPAG6	9576	10	22680799	22680799	10p12.2	NM_172242.2	NP_001240783.1	-	L361M	0	0	0	Missense	0.578	Type 2	NM_001253855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22830719_G_C	PIP4K2A	5305	10	22830719	22830719	10p12.2	NM_005028.4	NP_005019.2	rs943192	-	0.93	0.907	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	43.421	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.484	100	100	100	100
chr10:22830968_G_A	PIP4K2A	5305	10	22830968	22830968	10p12.2	NM_005028.4	NP_005019.2	-	A267A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:22839628_T_C	PIP4K2A	5305	10	22839628	22839628	10p12.2	NM_005028.4	NP_005019.2	rs10828317	N251S	0.26	0.247	0.71	Missense	0.013	Type 1	NM_005028	33.333	-	100	-	-	-	-	-	100	-	70.82	87.234	-	34.615	44.444	-	67.308	-	-	98.246	100	-	-	-	-	-	-	34.328	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	73.585	-	100	-	-	61.905	38.462	-	-	-	100	100	100	-	100	49.074	100	-	-	100	45.455	75.521	56.061
chr10:22862282_T_C	PIP4K2A	5305	10	22862282	22862282	10p12.2	NM_005028.4	NP_005019.2	rs10508649	V199V	0.08	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:23003226_A_G	PIP4K2A	5305	10	23003226	23003226	10p12.2	NM_005028.4	NP_005019.2	rs1132816	S10S	0.27	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005028	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	63.793	-	-	-	37.838	47.826	-	-	-	95	-	25	100	-	21.053	72.34	100	-	-	-	-	-	100	100	31.818	-	-	77.143	-	-	72.727	100	-	-	-	40.541	-	-	41.667	-	-	-	52.273	51.724	100	70	-	-	25.49	-
chr10:23244696_A_G	ARMC3	219681	10	23244696	23244696	10p12.31	NM_173081.3	NP_775104.2	rs187591021	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:23244844_G_A	ARMC3	219681	10	23244844	23244844	10p12.31	NM_173081.3	NP_775104.2	-	G92E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_173081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:23244917_C_A	ARMC3	219681	10	23244917	23244917	10p12.31	NM_173081.3	NP_775104.2	rs11013203	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:23250814_A_G	ARMC3	219681	10	23250814	23250814	10p12.31	NM_173081.3	NP_775104.2	-	D180G	0	0.02	0.01	Missense	0.849	Type 1	NM_173081	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:23287060_C_A	ARMC3	219681	10	23287060	23287060	10p12.31	NM_173081.3	NP_775104.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:23290807_T_C	ARMC3	219681	10	23290807	23290807	10p12.31	NM_173081.3	NP_775104.2	rs73600592	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:23290952_C_T	ARMC3	219681	10	23290952	23290952	10p12.31	NM_173081.3	NP_775104.2	rs12259839	D510D	0.06	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173081	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	24.779	-	-	-	-	-	48.571	-	-	79.412	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr10:23295903_T_C	ARMC3	219681	10	23295903	23295903	10p12.31	NM_173081.3	NP_775104.2	rs11013233	S608P	0.02	0.03	0.02	Missense	0	Type 1	NM_173081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:23297252_G_A	ARMC3	219681	10	23297252	23297252	10p12.31	NM_173081.3	NP_775104.2	rs10828395	R626Q	0.16	0.215	0.11	Missense	0.942	Type 1	NM_173081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:23297301_C_T	ARMC3	219681	10	23297301	23297301	10p12.31	NM_173081.3	NP_775104.2	rs11817610	N642N	0.53	0.518	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173081	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	100	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:23319663_T_C	ARMC3	219681	10	23319663	23319663	10p12.31	NM_173081.3	NP_775104.2	-	Y728Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:23393066_A_G	MSRB2	22921	10	23393066	23393066	10p12	NM_012228.3	NP_036360.3	rs1555804	-	0.12	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:23393156_G_T	MSRB2	22921	10	23393156	23393156	10p12	NM_012228.3	NP_036360.3	-	E68X	0	0	0.14	Nonsense	0.728	Type 2	NM_012228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:23408278_C_T	MSRB2	22921	10	23408278	23408278	10p12	NM_012228.3	NP_036360.3	rs7427	S114S	0.23	0.304	0	Silent	-1	Type 1	NM_012228	26.286	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	89.041	-	42.529	41.176	24.339	-	100	-	-	-	38.202	-	37.037	-	27.66	29.091	52.941	-	-	100	-	33.333	19.149	26.667	-	-	29.358	38.182	-	51.429	-	-	40.909	-	46.067	-	-	43.137	-	-	-	44.966	38.318	100	35	-	-	-	-
chr10:23482635_T_C	PTF1A	256297	10	23482635	23482635	10p12.2	NM_178161.2	NP_835455.1	rs7918487	S263P	0.62	0.507	0	Missense	0.981	Type 1	NM_178161	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	48.889	-	-	-	100	100	60	-	100	54.167	100	-	100	-	47.619	-	38.889	-	-	100	-	100	24.138	-	100	-	100	51.852	100	-	71.429	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	47.619	-	-	100	-	21.622	-
chr10:23482850_G_A	PTF1A	256297	10	23482850	23482850	10p12.2	NM_178161.2	NP_835455.1	rs10828415	-	0.24	0.06	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24498169_C_T	KIAA1217	56243	10	24498169	24498169	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091971.1	rs144874255	S16L	0.001	0.00046	0	Missense	0.237	Type 1	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24508621_G_A	KIAA1217	56243	10	24508621	24508621	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091971.1	-	R46H	0	0	0.04	Missense	0.989	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24669877_C_G	KIAA1217	56243	10	24669877	24669877	10p12.31	NM_001098501.1	NP_062536.2	rs17506606	A145G	0.12	0.187	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001098501	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	38.462	-	-	-	-	37.931	-	-	100	29.73	100	-	-	-	-	-	100	100	-	39.286	-	-	-	-	-	-	28.261	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	38.71	-	-
chr10:24669938_G_T	KIAA1217	56243	10	24669938	24669938	10p12.31	NM_001098501.1	NP_062536.2	-	R165R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24669996_G_C	KIAA1217	56243	10	24669996	24669996	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091970.1	-	G185R	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24669997_G_T	KIAA1217	56243	10	24669997	24669997	10p12.31	NM_001098500.1	NP_062536.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_019590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24721946_A_C	KIAA1217	56243	10	24721946	24721946	10p12.31	NM_001098500.1	NP_062536.2	rs2274831	G192G	0.19	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098501	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	65.217	-	100	-	50	56.364	100	-	-	34.783	-	-	100	100	64.286	46.411	-	-	51.515	-	-	-	58.824	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24727368_C_T	KIAA1217	56243	10	24727368	24727368	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091971.1	-	A269V	0	0	0	Missense	0.028	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24727376_C_T	KIAA1217	56243	10	24727376	24727376	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091970.1	-	H272Y	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24762301_C_A	KIAA1217	56243	10	24762301	24762301	10p12.31	NM_019590.3	NP_062536.2	-	P331T	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24762458_A_G	KIAA1217	56243	10	24762458	24762458	10p12.31	NM_019590.3	NP_001091971.1	-	N383S	0	0	0.06	Missense	0.071	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24762465_A_G	KIAA1217	56243	10	24762465	24762465	10p12.31	NM_001098500.1	NP_062536.2	rs3748215	A385A	0.1	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098501	30.097	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.153	-	49.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.05	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr10:24762833_G_A	KIAA1217	56243	10	24762833	24762833	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091970.1	rs41279868	R508H	0.001	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24762892_G_A	KIAA1217	56243	10	24762892	24762892	10p12.31	NM_001098500.1	NP_062536.2	rs61735604	A528T	0.03	0.029	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24790393_A_G	KIAA1217	56243	10	24790393	24790393	10p12.31	NM_001098501.1	NP_062536.2	rs1112284	S605S	0.37	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	45.349	100	100	100	-	-	-	-	-	-	61.842	-	-	-	100	-	-	53.846	100	47.059	100	-	-	-	-	-	-	34.737	-	100	33.333	-	-	100	100	43.564	44.554	-	-	-	-	100	-	49.438	-	100	-	100	-	42.667
chr10:24790491_G_T	KIAA1217	56243	10	24790491	24790491	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091970.1	rs2366916	-	0.24	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25.185	100	100	43.59	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	100	-	-	-	100	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.375	-	-	100	100	53.271	36.62	-	-	-	-	-	-	45.205	-	100	-	100	-	-
chr10:24790492_C_T	KIAA1217	56243	10	24790492	24790492	10p12.31	NM_019590.3	NP_062536.2	rs4402187	-	0.24	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25	100	100	43.59	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	100	-	-	-	100	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.931	-	-	100	100	50.45	37.681	-	-	-	-	-	-	45.833	-	100	-	100	-	-
chr10:24802299_G_A	KIAA1217	56243	10	24802299	24802299	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091970.1	-	V670I	0	0.00009	0.11	Missense	0.035	Type 1	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24810766_G_T	KIAA1217	56243	10	24810766	24810766	10p12.31	NM_001098501.1	NP_062536.2	-	E753D	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24810829_C_T	KIAA1217	56243	10	24810829	24810829	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091970.1	-	S774S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24813282_G_C	KIAA1217	56243	10	24813282	24813282	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091970.1	rs2297329	T794T	0.13	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24813327_A_G	KIAA1217	56243	10	24813327	24813327	10p12.31	NM_019590.3	NP_001091971.1	rs2297328	T809T	0.14	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24813454_G_A	KIAA1217	56243	10	24813454	24813454	10p12.31	NM_001098500.1	NP_062536.2	rs10828663	A852T	0.22	0.272	0.05	Missense	0.01	Type 1	NM_001098501	69.388	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.935	-	-	50	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	44.118	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.381	-	-
chr10:24813690_C_T	KIAA1217	56243	10	24813690	24813690	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091970.1	rs138975274	I930I	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr10:24816984_G_A	KIAA1217	56243	10	24816984	24816984	10p12.31	NM_019590.3	NP_001091971.1	-	E971E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24817027_G_T	KIAA1217	56243	10	24817027	24817027	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091971.1	rs148599992	V986L	0.001	0.004	0.29	Missense	0.127	Type 1	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-
chr10:24822017_G_A	KIAA1217	56243	10	24822017	24822017	10p12.31	NM_001098501.1	NP_062536.2	-	G1054R	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24822138_*_-AAG	KIAA1217	56243	10	24822138	24822140	10p12.31	NM_019590.3	NP_001091971.1	-	1094_1095del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr10:24831979_G_T	KIAA1217	56243	10	24831979	24831979	10p12.31	NM_001098500.1	NP_062536.2	-	Q1260H	0	0	0.01	Missense	0.503	Type 2	NM_019590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24832041_A_G	KIAA1217	56243	10	24832041	24832041	10p12.31	NM_019590.3	NP_062536.2	-	N1281S	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_019590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24832283_C_G	KIAA1217	56243	10	24832283	24832283	10p12.31	NM_001098500.1	NP_062536.2	rs16924863	P1362A	0.07	0.071	0.22	Missense	0.006	Type 1	NM_019590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-
chr10:24832885_C_T	KIAA1217	56243	10	24832885	24832885	10p12.31	NM_001098500.1	NP_062536.2	rs3748218	T1562T	0.26	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019590	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	44.444	48.78	-
chr10:24832985_G_A	KIAA1217	56243	10	24832985	24832985	10p12.31	NM_001098501.1	NP_062536.2	-	G1596R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_019590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24832987_G_A	KIAA1217	56243	10	24832987	24832987	10p12.31	NM_019590.3	NP_062536.2	-	G1596G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24833137_C_T	KIAA1217	56243	10	24833137	24833137	10p12.31	NM_001098500.1	NP_001091970.1	rs2250411	I1646I	0.27	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019590	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	55	100	51.429	-	100	-	-	-	100	63.636	15.556	37.5	-	-	61.538	90	-	-	-	-	100	-	-	-	61.905	48.649	-	56.098	37.5	-	45.455	-	100	55.556	-	42	-	-	33.333	-	-	-	-	44.118	-	100	100	62.5	45.946	34.615
chr10:24834859_G_A	KIAA1217	56243	10	24834859	24834859	10p12.31	NM_001098500.1	NP_062536.2	rs143473670	S1179N	0.001	0.00046	0	Missense	0.854	Type 1	NM_001098501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24880978_T_G	ARHGAP21	57584	10	24880978	24880978	10p12.1|10p12.3	NM_020824.3	NP_065875.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24889581_G_A	ARHGAP21	57584	10	24889581	24889581	10p12.1|10p12.3	NM_020824.3	NP_065875.3	-	N1042N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:24923966_G_A	ARHGAP21	57584	10	24923966	24923966	10p12.1|10p12.3	NM_020824.3	NP_065875.3	-	P112L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25140411_G_C	PRTFDC1	56952	10	25140411	25140411	10p12.1	NM_020200.5	NP_064585.1	rs1326192	-	0.45	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	73.418	-	100	100	-	-	-	100	80	-	-	42.105	53.846	100	-	-	-	34.286	27.778	-	100	-	100	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.235	100
chr10:25144285_A_G	PRTFDC1	56952	10	25144285	25144285	10p12.1	NM_020200.5	NP_064585.1	-	V172A	0	0.00009	0	Missense	0.15	Type 1	NM_020200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25145898_C_A	PRTFDC1	56952	10	25145898	25145898	10p12.1	NM_020200.5	NP_064585.1	-	M150I	0	0	0.08	Missense	0.196	Type 2	NM_020200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25273744_T_C	ENKUR	219670	10	25273744	25273744	10p12.1	NM_145010.3	NP_001257312.1	rs33980615	R229G	0.002	0.005	0.01	Missense	0.939	Type 1	NM_145010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25284634_T_C	ENKUR	219670	10	25284634	25284634	10p12.1	NM_145010.3	NP_659447.1	-	T130A	0	0	0.38	Missense	0.266	Type 2	NM_145010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25284762_G_A	ENKUR	219670	10	25284762	25284762	10p12.1	NM_145010.3	NP_001257312.1	-	A87V	0	0	0.03	Missense	0.025	Type 2	NM_145010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25312689_A_G	THNSL1	79896	10	25312689	25312689	10p12.1	NM_024838.4	NP_079114.3	rs4748997	G179G	0.31	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024838	69.388	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	45.714	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	56.701	100	-	100	-	-	-	-	100	-	35.417	-	-	40.909	-	100	100	37.143	-	-	-	-	50	48.235	46.667
chr10:25312868_C_G	THNSL1	79896	10	25312868	25312868	10p12.1	NM_024838.4	NP_079114.3	rs41279890	P239R	0.03	0.035	0.7	Missense	0.777	Type 1	NM_024838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.411	-
chr10:25312895_C_A	THNSL1	79896	10	25312895	25312895	10p12.1	NM_024838.4	NP_079114.3	rs34929144	A248E	0.02	0.031	0.28	Missense	0	Type 1	NM_024838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25313200_T_G	THNSL1	79896	10	25313200	25313200	10p12.1	NM_024838.4	NP_079114.3	-	F350V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25313254_C_A	THNSL1	79896	10	25313254	25313254	10p12.1	NM_024838.4	NP_079114.3	rs41279892	P368T	0.01	0.016	0.5	Missense	0.727	Type 1	NM_024838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25313348_A_G	THNSL1	79896	10	25313348	25313348	10p12.1	NM_024838.4	NP_079114.3	rs41279894	Q399R	0.03	0.035	0.26	Missense	0.035	Type 1	NM_024838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-
chr10:25313379_G_T	THNSL1	79896	10	25313379	25313379	10p12.1	NM_024838.4	NP_079114.3	-	E409D	0	0	0.11	Missense	0.994	Type 2	NM_024838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25313818_C_T	THNSL1	79896	10	25313818	25313818	10p12.1	NM_024838.4	NP_079114.3	rs7086282	L556L	0.49	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024838	71.622	-	100	-	-	-	-	100	-	100	43.373	-	48.485	-	-	-	44	-	-	-	-	-	100	-	70	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	64.706	100	100	-	100	-	100	100	46.032	-	-	64.286	-	-	100	58.333	-	-	-	-	38.889	100	25
chr10:25464596_G_A	GPR158	57512	10	25464596	25464596	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	rs147366412	A83T	0.002	0.002	0.39	Missense	0.006	Type 1	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25464761_G_A	GPR158	57512	10	25464761	25464761	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	-	V138M	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25701304_G_T	GPR158	57512	10	25701304	25701304	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	-	D413Y	0	0	0.03	Missense	0.992	Type 2	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25701341_C_G	GPR158	57512	10	25701341	25701341	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	rs2480345	A425G	0.47	0.642	0.38	Missense	0	Type 1	NM_020752	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	38.235	100	100	100	100	-	50	100	34.286	33.333	-	-	100	36.842	100	-	-	-	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	35.294	-	100	100	88.889	-	100	-	-	46.667	100	47.619	51.613	100
chr10:25861632_C_T	GPR158	57512	10	25861632	25861632	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	rs56928458	G523G	0.06	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:25877983_C_T	GPR158	57512	10	25877983	25877983	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	-	R601W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25878087_T_C	GPR158	57512	10	25878087	25878087	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25885707_G_T	GPR158	57512	10	25885707	25885707	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	-	E712X	0	0	0.15	Nonsense	0.736	Type 2	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25886727_A_G	GPR158	57512	10	25886727	25886727	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	rs147599331	Q724Q	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25886793_G_A	GPR158	57512	10	25886793	25886793	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	-	S746S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25886879_A_G	GPR158	57512	10	25886879	25886879	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	rs149674171	E775G	0	0.00019	0.39	Missense	0.063	Type 1	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25887026_T_C	GPR158	57512	10	25887026	25887026	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	-	V824A	0	0	0.7	Missense	0.181	Type 2	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25887383_G_T	GPR158	57512	10	25887383	25887383	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	-	R943I	0	0	0.01	Missense	0.847	Type 2	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25887528_C_T	GPR158	57512	10	25887528	25887528	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	-	N991N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714
chr10:25887673_C_A	GPR158	57512	10	25887673	25887673	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	-	P1040T	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25887907_G_A	GPR158	57512	10	25887907	25887907	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	-	E1118K	0	0	0.11	Missense	0.011	Type 2	NM_020752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:25888180_A_G	GPR158	57512	10	25888180	25888180	10p12.1	NM_020752.2	NP_065803.2	rs10828833	I1209V	0.64	0.575	1	Missense	0	Type 1	NM_020752	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	39.286	-	100	23.529	60.952	-	25.926	36.957	76	27.778	100	100	-	100	60	37.931	30.556	100	-	-	-	21.429	24.719	46.667	32.258	100	18.75	44.444	100	80	100	-	-	-	-	51.282	100	28.125	100	-	-	50.98	100	100	47.059	100	-	-	46.296
chr10:26241025_T_A	MYO3A	53904	10	26241025	26241025	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs11014875	-	0.06	0.093	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26241225_C_A	MYO3A	53904	10	26241225	26241225	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26243774_G_T	MYO3A	53904	10	26243774	26243774	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26286159_G_T	MYO3A	53904	10	26286159	26286159	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs12257119	T160T	0.08	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26305733_T_C	MYO3A	53904	10	26305733	26305733	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs117238740	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	44.898
chr10:26310403_C_T	MYO3A	53904	10	26310403	26310403	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs56077277	-	0.04	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.783	100	-	24.242	-	-	-	-	-	-	20.548	-	34.158	-	-	38.462	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	37.037	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:26310404_A_G	MYO3A	53904	10	26310404	26310404	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs41314631	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	99.375	-	-	-	-	-	-	-	34.783	100	-	22.222	-	-	-	-	-	-	21.053	-	32.512	-	-	38.462	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	38.462	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:26310410_T_C	MYO3A	53904	10	26310410	26310410	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs3737275	-	0.48	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	51.923	100	-	-	-	38.636	95.238	-	100	67.692	-	-	65.217	-	64.286	-	40.741	100	46.154	-	-	-	-	-	59.74	-	100	53.488	-	50	100	52.941	-	-	-	58.108	-	-	-	100	100	100	-	100	52	100	28.261	-	64.151
chr10:26310470_C_T	MYO3A	53904	10	26310470	26310470	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs35010955	D208D	0.06	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	100	-	-	-	-	-	-	-	25.862	100	-	20.879	-	-	-	-	-	28.205	-	-	38.395	-	-	50	-	-	-	58.929	-	-	-	-	100	43.103	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:26310506_C_T	MYO3A	53904	10	26310506	26310506	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs34067308	A220A	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.137	100	-	-	-	-	-	-	-	29.31	22.148	-	38.507	-	-	38.596	-	-	-	67.857	-	-	-	-	100	49.057	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:26310597_G_A	MYO3A	53904	10	26310597	26310597	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs56210104	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.571	100	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	-	39.013	-	-	46.667	-	-	-	60.465	-	-	-	-	100	42.308	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:26355906_G_A	MYO3A	53904	10	26355906	26355906	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs3824700	R319H	0.4	0.488	1	Missense	0	Type 1	NM_017433	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	47.826	100	-	100	40	100	30.303	47.619	-	-	-	33.333	100	72.414	37.5	100	-	36.364	-	-	21.875	-	-	100	-	100	100	-	80	-	41.667	-	-	-	54.286	100	100	100	100	100	41.071	62.857	-	38.095	100	-	100	-
chr10:26355992_A_G	MYO3A	53904	10	26355992	26355992	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs3824699	I348V	0.67	0.68	1	Missense	0	Type 1	NM_017433	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	38.095	100	100	-	100	100	100	34.375	97.222	71.429	-	100	100	100	65.217	57.692	100	92.857	-	-	-	21.212	-	25	100	-	100	100	100	70.588	100	100	-	-	-	41.176	100	100	100	100	100	100	56.25	100	41.667	100	60	100	45.714
chr10:26357747_C_T	MYO3A	53904	10	26357747	26357747	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs35379457	Y368Y	0.31	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017433	24.638	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	36.066	100	-	100	52.381	100	40	57.692	-	-	-	33.333	100	54.167	-	100	-	45.455	-	-	33.333	-	30.769	100	-	100	100	-	58.824	-	70.588	-	-	-	35.294	100	100	100	-	100	47.059	40	-	-	100	-	100	-
chr10:26357748_G_A	MYO3A	53904	10	26357748	26357748	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs3817420	V369I	0.62	0.661	0.36	Missense	0	Type 1	NM_017433	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	54.167	100	100	-	100	100	100	41.667	100	58.065	-	100	100	100	56	-	100	100	45.455	-	-	33.333	-	30.769	100	-	100	100	100	55.556	100	100	-	-	-	34.286	100	100	100	-	100	100	33.333	100	-	100	68.421	100	44.898
chr10:26357820_C_T	MYO3A	53904	10	26357820	26357820	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs3817419	-	0.4	0.487	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.895	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	41.176	100	-	100	38.889	100	60.606	64.865	-	-	-	35.714	100	69.231	25	100	-	50	-	-	20.588	-	26.316	100	-	100	100	-	35	-	58.824	-	-	-	38.095	100	-	100	100	-	36	39.535	-	23.529	100	-	100	-
chr10:26357835_C_A	MYO3A	53904	10	26357835	26357835	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26377290_T_A	MYO3A	53904	10	26377290	26377290	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	I506I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26385578_G_A	MYO3A	53904	10	26385578	26385578	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs41279908	E581E	0.07	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	34.783	-	31.818	42.105	-	-	100	-	32.727	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-
chr10:26414508_C_T	MYO3A	53904	10	26414508	26414508	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	N695N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26414546_T_G	MYO3A	53904	10	26414546	26414546	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26417375_T_G	MYO3A	53904	10	26417375	26417375	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	F724V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26432554_T_C	MYO3A	53904	10	26432554	26432554	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26434455_G_T	MYO3A	53904	10	26434455	26434455	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs33947968	A833S	0.04	0.066	0	Missense	0.997	Type 1	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	71.429	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:26436541_C_A	MYO3A	53904	10	26436541	26436541	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26446288_T_G	MYO3A	53904	10	26446288	26446288	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	F948C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26446294_G_A	MYO3A	53904	10	26446294	26446294	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs143371522	R950H	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26446312_G_A	MYO3A	53904	10	26446312	26446312	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs3758449	S956N	0.46	0.52	0.76	Missense	0	Type 1	NM_017433	33.613	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	48.193	100	-	100	44.444	100	51.724	48.837	-	-	-	47.222	100	62.791	23.333	100	-	68.421	100	-	27.632	21.905	23.81	100	-	100	100	-	33.333	-	51.515	-	-	-	55.319	100	100	95.455	100	100	51.948	50.82	-	41.667	100	-	100	-
chr10:26455024_G_A	MYO3A	53904	10	26455024	26455024	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs61729833	E1010K	0.01	0.01	0.1	Missense	0.005	Type 1	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26455090_G_A	MYO3A	53904	10	26455090	26455090	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs34918608	A1032T	0.01	0.006	0.12	Missense	0.108	Type 1	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26455097_G_C	MYO3A	53904	10	26455097	26455097	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	G1034A	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26457637_T_C	MYO3A	53904	10	26457637	26457637	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs16926628	-	0.09	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	70	-	-	28.571	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	25	26.667	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-
chr10:26462790_G_A	MYO3A	53904	10	26462790	26462790	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs3740232	E1199E	0.32	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017433	25	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	52.941	-	-	-	-	70	-	55	-	-	-	-	-	66.667	-	61.538	-	50	-	-	-	-	-	41.414	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	100	-	48.387	-	-	-	100	-	-	-
chr10:26462932_G_A	MYO3A	53904	10	26462932	26462932	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	E1247K	0	0	0.97	Missense	0	Type 2	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26463043_A_T	MYO3A	53904	10	26463043	26463043	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs3740231	T1284S	0.38	0.395	0.35	Missense	0.002	Type 1	NM_017433	38.095	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	52.941	31.25	-	100	-	100	-	60	-	-	-	31.25	50	50	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	50	-	-	-	43.75	100	-	100	100	-	65	-	-	50	100	-	100	-
chr10:26463130_C_A	MYO3A	53904	10	26463130	26463130	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs1999240	R1313S	0.62	0.562	1	Missense	0	Type 1	NM_017433	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	52.941	100	51.163	-	100	34.783	100	-	100	61.818	-	100	100	64	59.574	-	52.542	100	37.5	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	34.884	94.118	-	100	100	100	100	-	100	40.741	100	60.87	100	66.038
chr10:26463222_G_T	MYO3A	53904	10	26463222	26463222	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	-	Q1343H	0	0	0.11	Missense	0.127	Type 2	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26463443_C_T	MYO3A	53904	10	26463443	26463443	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs34151474	T1417I	0.004	0.011	0.28	Missense	0	Type 1	NM_017433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26465792_T_C	MYO3A	53904	10	26465792	26465792	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs17739680	-	0.06	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	24	-	29.63	65.789	-	-	100	-	43.478	16.981	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-
chr10:26482160_A_G	MYO3A	53904	10	26482160	26482160	10p11.1	NM_017433.4	NP_059129.3	rs147376000	I1489V	0.004	0.004	0.31	Missense	0.001	Type 1	NM_017433	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26505822_G_A	GAD2	2572	10	26505822	26505822	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	rs2839671	-	0.25	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	100	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	42.857	-	-	-	-	-	-	47.368	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26506859_C_T	GAD2	2572	10	26506859	26506859	10p11.23	NM_001134366.1	NP_001127838.1	rs2229845	C75C	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:26508097_C_T	GAD2	2572	10	26508097	26508097	10p11.23	NM_001134366.1	NP_001127838.1	-	P138S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	29.412	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26508143_C_A	GAD2	2572	10	26508143	26508143	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	rs2839672	P153Q	0.004	0.005	0	Missense	0.946	Type 1	NM_000818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-
chr10:26513551_G_A	GAD2	2572	10	26513551	26513551	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	rs2839673	G232E	0.01	0.008	0.39	Missense	0	Type 1	NM_000818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	53.333
chr10:26518652_C_T	GAD2	2572	10	26518652	26518652	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	-	V262V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	64.444	83.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26534835_A_G	GAD2	2572	10	26534835	26534835	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	rs111929632	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:26534937_C_T	GAD2	2572	10	26534937	26534937	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	rs2839677	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.977	-	-	40	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-
chr10:26558028_A_G	GAD2	2572	10	26558028	26558028	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	rs8190708	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26558120_G_A	GAD2	2572	10	26558120	26558120	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26559571_G_C	GAD2	2572	10	26559571	26559571	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	rs1556234	G326G	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	100	-	18.75	-	-	-	-	-	43.373	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	-	42.553	-	-	-	62.651	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.594	-
chr10:26559610_C_T	GAD2	2572	10	26559610	26559610	10p11.23	NM_001134366.1	NP_001127838.1	rs1805397	T339T	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	49.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26559670_C_A	GAD2	2572	10	26559670	26559670	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	-	I359I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26575258_C_A	GAD2	2572	10	26575258	26575258	10p11.23	NM_000818.2	NP_000809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26575426_G_T	GAD2	2572	10	26575426	26575426	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26581476_G_A	GAD2	2572	10	26581476	26581476	10p11.23	NM_001134366.1	NP_000809.1	-	G490E	0	0	0.26	Missense	0.005	Type 2	NM_000818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26785232_G_T	APBB1IP	54518	10	26785232	26785232	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_019043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26789835_T_A	APBB1IP	54518	10	26789835	26789835	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	-	I83N	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_019043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26789980_A_C	APBB1IP	54518	10	26789980	26789980	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	-	P131P	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	41.667	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-
chr10:26789986_C_T	APBB1IP	54518	10	26789986	26789986	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	rs149374062	A133A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-
chr10:26792144_G_A	APBB1IP	54518	10	26792144	26792144	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	rs113442503	A158T	0.003	0.003	0.18	Missense	0.514	Type 1	NM_019043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26800645_T_A	APBB1IP	54518	10	26800645	26800645	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26800759_C_T	APBB1IP	54518	10	26800759	26800759	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	rs35413798	D205D	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26825032_A_G	APBB1IP	54518	10	26825032	26825032	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	-	V310V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26830593_C_T	APBB1IP	54518	10	26830593	26830593	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	-	A376V	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_019043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26849691_G_A	APBB1IP	54518	10	26849691	26849691	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	-	R429R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.301	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26855924_C_A	APBB1IP	54518	10	26855924	26855924	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	-	P503Q	0	0	0	Missense	0.859	Type 2	NM_019043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26855955_G_C	APBB1IP	54518	10	26855955	26855955	10p12.1	NM_019043.3	NP_061916.3	rs114997244	K513N	0.01	0.007	0.06	Missense	0.949	Type 1	NM_019043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:26993601_*_-T	PDSS1	23590	10	26993601	26993601	10p12.1	NM_014317.3	NP_055132.2	rs71403883	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr10:26998739_G_C	PDSS1	23590	10	26998739	26998739	10p12.1	NM_014317.3	NP_055132.2	rs2368183	-	0.28	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	52.941	-	70.732	58.333	100	-	-	22.059	-	-	-	17.241	-	-	56	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	55.556	-	-	-	-	100	-	66.667	48.78	-	88.235	-	56.25	-	-
chr10:27009334_A_G	PDSS1	23590	10	27009334	27009334	10p12.1	NM_014317.3	NP_055132.2	rs1780196	-	0.89	0.879	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	66.667	100	55.556	100	40	100	58.824	100	100	100	100	100	100	55	100	100	65.217	100	100	-	-	100	74	89.286	100	100	100	41.176	58.333	100	100	100	100	-	100	98.701	100	100	100	100	100	-	100	55.556	100	100	100	-	100	100
chr10:27031523_A_T	PDSS1	23590	10	27031523	27031523	10p12.1	NM_014317.3	NP_055132.2	-	-	0.004	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27037496_A_G	ABI1	10006	10	27037496	27037496	10p11.2	NM_001012752.2	NP_001012768.1	rs7086847	-	0.02	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27037622_C_T	ABI1	10006	10	27037622	27037622	10p11.2	NM_001012750.2	NP_001171595.1	-	M289I	0	0	0.01	Missense	0.018	Type 2	NM_001178125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27040514_G_T	ABI1	10006	10	27040514	27040514	10p11.2	NM_001178120.1	NP_001171594.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27047969_T_C	ABI1	10006	10	27047969	27047969	10p11.2	NM_001012750.2	NP_001171591.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27057755_T_C	ABI1	10006	10	27057755	27057755	10p11.2	NM_001012752.2	NP_001012768.1	rs75653529	-	0.09	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	50.476	-	44.737	-	-	-	-	29.412	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	70	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:27065976_G_A	ABI1	10006	10	27065976	27065976	10p11.2	NM_001012751.2	NP_001012768.1	rs7096584	-	0.22	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	28.289	-	-	43.548	59.091	-	-	-	-	58.537	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	42.932	-	-	42.857	100	38.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	50	-	-	-	-
chr10:27301840_T_C	ANKRD26	22852	10	27301840	27301840	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	-	N1641D	0	0.0001	0.09	Missense	0.421	Type 1	NM_001256053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27303605_A_T	ANKRD26	22852	10	27303605	27303605	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	rs2274741	F1513L	0.3	0.171	1	Missense	0	Type 1	NM_001256053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	85.714	-	-	-	33.333	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	66.667	-	-
chr10:27306678_C_T	ANKRD26	22852	10	27306678	27306678	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	rs146159734	C1419Y	0.001	0.001	0.21	Missense	0.192	Type 1	NM_001256053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27313389_T_C	ANKRD26	22852	10	27313389	27313389	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	-	R1357G	0	0	0.01	Missense	0.052	Type 2	NM_001256053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27317778_T_C	ANKRD26	22852	10	27317778	27317778	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	rs72807627	-	0.14	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	100	-	-	-	-	-
chr10:27317840_C_T	ANKRD26	22852	10	27317840	27317840	10p12.1	NM_014915.2	NP_055730.2	rs10829163	V1304I	0.3	0.172	0.86	Missense	0.047	Type 1	NM_001256053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	75	-	-
chr10:27322306_C_T	ANKRD26	22852	10	27322306	27322306	10p12.1	NM_014915.2	NP_055730.2	rs146819984	V1218I	0.01	0.009	0.1	Missense	0.047	Type 1	NM_001256053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27323766_C_G	ANKRD26	22852	10	27323766	27323766	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	-	E1204Q	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001256053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27326999_T_C	ANKRD26	22852	10	27326999	27326999	10p12.1	NM_014915.2	NP_055730.2	rs7096505	-	0.86	0.832	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	75	100	100	-	100	100	100	45.455	100	100	100	33.333	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	57.143	100	100	100	57.143	-	100	100	100	-	50	-	-	-	100	37.5	100	-	-	-	30.435	100
chr10:27349268_A_G	ANKRD26	22852	10	27349268	27349268	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	rs149655759	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27356071_T_C	ANKRD26	22852	10	27356071	27356071	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	rs115864032	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27356185_T_G	ANKRD26	22852	10	27356185	27356185	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	-	K370Q	0	0	0.03	Missense	0.143	Type 2	NM_001256053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27375559_C_T	ANKRD26	22852	10	27375559	27375559	10p12.1	NM_001256053.1	NP_001242982.1	rs66853312	-	0.17	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-
chr10:27381349_T_C	ANKRD26	22852	10	27381349	27381349	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	rs2297145	V208V	0.33	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	37.5	-	-
chr10:27381397_C_T	ANKRD26	22852	10	27381397	27381397	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	rs41279942	Q192Q	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256053	-	25	-	-	100	96.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27381431_G_A	ANKRD26	22852	10	27381431	27381431	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	rs191015656	T181I	0.001	0.001	0	Missense	0.966	Type 1	NM_001256053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27389184_C_A	ANKRD26	22852	10	27389184	27389184	10p12.1	NM_014915.2	NP_001242982.1	-	A24A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27389197_T_C	ANKRD26	22852	10	27389197	27389197	10p12.1	NM_001256053.1	NP_055730.2	rs7897309	Q20R	0.93	0.896	1	Missense	0	Type 1	NM_001256053	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	90.909	100	45	45	100	100	-	100	100	100	40	100	100	100	40	100	-	100	-	-	-	100	100	57.143	100	100	100	-	-	100	100	50	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	38.462	100	-	-	100	40	100
chr10:27400861_G_A	YME1L1	10730	10	27400861	27400861	10p14	NM_139312.2	NP_001240795.1	rs9833	-	0.86	0.854	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	97.368	100	100	-	100	100	-	100	100	100	41.176	47.619	100	100	100	100	100	100	44.286	100	100	100	47.222	100	100	100	33.333	-	100	100	100	75	100	100	100	47.619	100	100	100	61.111	58.333	100	100	100	100	100	100	100	-	100	29.73	100	100	-	100	50.685	37.5
chr10:27401056_C_T	YME1L1	10730	10	27401056	27401056	10p14	NM_001253866.1	NP_001240795.1	rs11015538	-	0.34	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.812	27.273	-	-	-	28.571	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	100	54.286	100	-	-	41.429	-	100	60	-	30	-	-
chr10:27405096_A_G	YME1L1	10730	10	27405096	27405096	10p14	NM_001253866.1	NP_001240795.1	rs2297152	-	0.34	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	70	-	-	-	38.462	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	90	33.333	100	-	-	60.606	-	100	45.455	-	46.667	-	-
chr10:27405310_C_G	YME1L1	10730	10	27405310	27405310	10p14	NM_001253866.1	NP_001240795.1	rs2480718	-	1	0.992	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	75	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr10:27412669_A_T	YME1L1	10730	10	27412669	27412669	10p14	NM_001253866.1	NP_647473.1	rs2274743	-	0.34	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27434377_G_A	YME1L1	10730	10	27434377	27434377	10p14	NM_139312.2	NP_001240795.1	-	S104F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001253866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27434483_G_A	YME1L1	10730	10	27434483	27434483	10p14	NM_139312.2	NP_001240795.1	rs2274634	L69L	0.34	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	44.444	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	51.724	-	-	-	-	-	-	100	58.621	100	-	-	48.333	-	100	87.5	-	22.857	-	-
chr10:27437915_A_C	YME1L1	10730	10	27437915	27437915	10p14	NM_001253866.1	NP_055078.1	-	S30A	0	0.00009	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001253866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27437964_T_C	YME1L1	10730	10	27437964	27437964	10p14	NM_001253866.1	NP_055078.1	rs12769084	T13T	0.14	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	100	-	-	44.444	-	-
chr10:27437994_C_T	YME1L1	10730	10	27437994	27437994	10p14	NM_001253866.1	NP_055078.1	rs10764675	-	0.34	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-
chr10:27443083_A_T	YME1L1	10730	10	27443083	27443083	10p14	NM_001253866.1	NP_001240795.1	rs2274637	-	0.13	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-
chr10:27444329_T_C	MASTL	84930	10	27444329	27444329	10p12.1	NM_032844.3	NP_001165774.1	rs7907981	-	0.8	0.64	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27444344_T_G	MASTL	84930	10	27444344	27444344	10p12.1	NM_032844.3	NP_116233.2	rs7907988	-	0.85	0.843	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27456003_G_A	MASTL	84930	10	27456003	27456003	10p12.1	NM_032844.3	NP_116233.2	rs788238	-	0.99	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:27456129_A_C	MASTL	84930	10	27456129	27456129	10p12.1	NM_001172303.1	NP_001165775.1	-	S304R	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001172303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27458908_T_C	MASTL	84930	10	27458908	27458908	10p12.1	NM_032844.3	NP_001165774.1	-	S340S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27459496_C_T	MASTL	84930	10	27459496	27459496	10p12.1	NM_001172304.1	NP_116233.2	-	L536L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27459670_C_T	MASTL	84930	10	27459670	27459670	10p12.1	NM_001172303.1	NP_116233.2	rs1981296	I594I	0.51	0.619	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172303	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	53.333	-	58.14	63.636	100	100	100	57.143	50	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	60	100	100	100	69.231	-	55.556	100	73.333	63.636	100	100	100	-	-	-	100	-	40	30.303	-	75	-	50	53.846	35.714
chr10:27459716_G_A	MASTL	84930	10	27459716	27459716	10p12.1	NM_001172303.1	NP_116233.2	rs35571315	V610I	0.01	0.01	0.26	Missense	0.003	Type 1	NM_001172303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27459746_C_G	MASTL	84930	10	27459746	27459746	10p12.1	NM_001172304.1	NP_116233.2	rs3802526	P620A	0.1	0.061	0.11	Missense	0.992	Type 1	NM_001172303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	28.125	100	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-
chr10:27462061_G_A	MASTL	84930	10	27462061	27462061	10p12.1	NM_001172303.1	NP_116233.2	rs41282228	Q713Q	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27475275_T_C	MASTL	84930	10	27475275	27475275	10p12.1	NM_032844.3	NP_001165775.1	rs73598041	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	35	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-
chr10:27475444_T_C	MASTL	84930	10	27475444	27475444	10p12.1	NM_001172304.1	NP_116233.2	rs10741130	T834T	0.52	0.627	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172304	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	98.462	100	44	50	58.571	32.812	100	100	100	66.316	35.099	100	100	100	-	100	98.649	100	42.308	100	100	100	100	64.286	100	100	100	53.763	-	50.877	100	53.191	55.556	100	100	100	-	100	-	100	-	44.604	49.138	-	40.351	-	55.385	51.553	49.425
chr10:27475445_G_A	MASTL	84930	10	27475445	27475445	10p12.1	NM_001172303.1	NP_116233.2	rs138288481	V835I	0.001	0.004	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_001172304	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27475494_T_C	MASTL	84930	10	27475494	27475494	10p12.1	NM_001172303.1	NP_001165775.1	rs10764686	-	0.43	0.5	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	57.576	54.545	62.437	37.037	100	100	100	65.672	37.5	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	56.25	100	100	100	56.098	-	54.286	100	57.143	55	100	100	100	-	61.905	-	100	-	54.286	45.312	-	40.909	-	64.103	51.807	52.727
chr10:27497191_G_A	ACBD5	91452	10	27497191	27497191	10p12.1	NM_001042473.2	NP_001035938.1	rs7918793	T428M	0.08	0.058	0.1	Missense	0.003	Type 1	NM_001042473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27500027_*_+ATGA	ACBD5	91452	10	27500027	27500027	10p12.1	NM_145698.3	NP_001035938.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr10:27507086_C_T	ACBD5	91452	10	27507086	27507086	10p12.1	NM_001042473.2	NP_663736.2	-	D183N	0	0	0.08	Missense	0.063	Type 2	NM_001042473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27508758_T_C	ACBD5	91452	10	27508758	27508758	10p12.1	NM_001271512.1	NP_001035938.1	rs10764690	P138P	0.35	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042473	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	55.479	93.103	-	-	45.833	64.234	44	100	100	73.913	66.667	48.438	-	100	100	-	100	100	100	75	100	100	100	100	79.167	100	100	41.667	35.897	-	57.143	100	58.333	38.095	-	100	100	-	48.485	-	100	-	49.153	-	-	-	-	-	-	47.368
chr10:27508837_T_C	ACBD5	91452	10	27508837	27508837	10p12.1	NM_001042473.2	NP_663736.2	rs788213	-	0.99	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	98.333	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-
chr10:27523967_G_A	ACBD5	91452	10	27523967	27523967	10p12.1	NM_001271512.1	NP_663736.2	rs534226	-	0.22	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	53.846	-
chr10:27524104_A_C	ACBD5	91452	10	27524104	27524104	10p12.1	NM_001271512.1	NP_001035938.1	-	F38L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001042473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27687225_A_G	PTCHD3	374308	10	27687225	27687225	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs2505323	X768Q	0.53	0.63	-1	Read_through	0.603	Type 1	NM_001034842	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	72.222	100	55.556	80.645	-	80	61.538	100	53.846	31.579	100	-	73.684	100	77.778	100	-	-	-	-	72.222	82.759	-	-	100	100	-	-	-	100	57.143	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	100	-
chr10:27687295_G_T	PTCHD3	374308	10	27687295	27687295	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	-	I744I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001034842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27687463_A_G	PTCHD3	374308	10	27687463	27687463	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs61739217	Y688Y	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034842	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27687638_C_T	PTCHD3	374308	10	27687638	27687638	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs142594066	R630Q	0	0.002	-1	Missense	0.373	Type 1	NM_001034842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-
chr10:27687775_T_C	PTCHD3	374308	10	27687775	27687775	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs1638630	I584M	0.97	0.96	-1	Missense	0.407	Type 1	NM_001034842	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	56	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	46.429	100	100	100	100	100	100
chr10:27687965_A_G	PTCHD3	374308	10	27687965	27687965	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs2505327	M521T	0.53	0.631	-1	Missense	0	Type 1	NM_001034842	100	27.083	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	49.02	100	42.857	66.953	100	75	48.333	100	28.916	41.237	100	100	51.163	100	56.604	100	100	42.105	-	-	60.714	83.81	58.491	-	100	100	43.478	-	-	100	52.778	26.667	100	100	100	100	-	100	100	100	39.583	57.143	-	100	-	100	100	56
chr10:27687994_A_G	PTCHD3	374308	10	27687994	27687994	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs2484173	S511S	0.53	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034842	100	25.641	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	51.754	100	45.652	65.2	100	70	40.541	98.529	31.868	42.373	100	100	43.182	100	56.364	100	100	58.065	-	-	68.75	77.236	67.925	-	100	100	41.071	-	-	100	56.818	57.143	100	99.441	100	100	-	100	100	100	44.86	48.148	-	100	-	100	100	55.422
chr10:27688101_G_A	PTCHD3	374308	10	27688101	27688101	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs142646098	R476X	0.003	0.006	-1	Nonsense	0.097	Type 1	NM_001034842	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27688109_T_C	PTCHD3	374308	10	27688109	27688109	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs2429485	D473G	0.53	0.63	-1	Missense	0	Type 1	NM_001034842	98.734	35.714	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	38.947	100	50.98	63.889	100	66.667	47.887	100	35.088	62.069	100	100	59.184	100	75	100	100	42.105	-	-	62.366	73.494	65.854	-	100	100	60.714	-	-	100	65.957	-	100	100	100	100	-	100	100	-	40.964	47.619	-	100	-	100	100	54.717
chr10:27692099_A_G	PTCHD3	374308	10	27692099	27692099	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs2484179	-	0.43	0.405	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	65.909	40	60	-	-	50	55.556	-	-	42.857	22.581	43.75	100	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	40	-	100	52.381	45	-	87.5	100	-	-	100	43.333	41.176	100	-	100	-	-	100	38.095	100	-	-	100	55	45.455
chr10:27692107_C_A	PTCHD3	374308	10	27692107	27692107	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-
chr10:27692205_G_A	PTCHD3	374308	10	27692205	27692205	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs11015742	G431G	0.13	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034842	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	100	-	-	-	-	-
chr10:27692279_A_C	PTCHD3	374308	10	27692279	27692279	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs2484180	C407G	0.46	0.419	-1	Missense	0.955	Type 1	NM_001034842	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	63.333	44.186	38.095	-	52.273	53.543	31.111	-	-	50	-	31.481	100	-	-	-	-	-	-	35	100	-	-	-	68.966	-	100	62.264	35.897	-	44.444	100	-	-	100	33.962	43.662	100	-	100	-	-	100	48.485	100	33.333	-	100	48.718	41.667
chr10:27692279_A_G	PTCHD3	374308	10	27692279	27692279	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs2484180	C407R	0	0	-1	Missense	0.846	Type 2	NM_001034842	31.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27692307_A_G	PTCHD3	374308	10	27692307	27692307	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs11599425	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-
chr10:27700709_G_T	PTCHD3	374308	10	27700709	27700709	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27700857_A_C	PTCHD3	374308	10	27700857	27700857	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	-	V364G	0	0.017	-1	Missense	0.972	Type 1	NM_001034842	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27700887_G_A	PTCHD3	374308	10	27700887	27700887	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs2429499	-	0.75	0.67	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	72.727	64.286	100	33.333	40	100	36.364	50	-	60	100	100	-	-	-	42.105	64.286	66.667	-	100	100	45.455	-	-	100	66.667	-	100	100	100	-	62.5	100	100	-	100	29.167	100	100	-	-	100	-
chr10:27702688_C_T	PTCHD3	374308	10	27702688	27702688	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs7087552	E164E	0.2	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034842	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	27.273	-	52.941	50	-	-	-	-	37.5	-	-	80	-	100	36.364	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846
chr10:27702725_A_G	PTCHD3	374308	10	27702725	27702725	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs6482626	L152P	0.2	0.267	-1	Missense	0.969	Type 1	NM_001034842	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	28.571	-	71.429	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	22.727	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60
chr10:27702726_G_A	PTCHD3	374308	10	27702726	27702726	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs11015753	L152L	0.17	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034842	64	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	46.154	100	-	50	46.154	80	68.182	-	-	-	-	33.333	100	33.333	61.538	100	100	-	-	-	71.429	89.474	-	-	-	43.75	-	-	-	-	66.667	-	-	46.667	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	54.545	-
chr10:27702744_A_G	PTCHD3	374308	10	27702744	27702744	10p12.1	NM_001034842.3	NP_001030014.2	rs11015754	L146L	0.11	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034842	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	100	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	77.778	70	-	-	-	-	58.824	84.615	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr10:27821456_G_A	RAB18	22931	10	27821456	27821456	10p12.1	NM_001256411.1	NP_001243340.1	-	R45R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27822621_*_-CT	RAB18	22931	10	27822621	27822622	10p12.1	NM_001256412.1	NP_001243341.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.077	100	54.545	-	-	100	-	-	63.636	100	-	-	-	40	37.5	66.667	66.667	-	-	-	-	100	85.714	82.353	100	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	100	50	100	-	45.455	-	-	-	45.455	34.783	-	-	-	-	60.606	-
chr10:27822776_C_T	RAB18	22931	10	27822776	27822776	10p12.1	NM_001256410.1	NP_001243344.1	-	I100I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27964134_T_C	MKX	283078	10	27964134	27964134	10p12.1	NM_173576.2	NP_001229631.1	rs17756631	-	0.13	0.04	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr10:27964470_G_A	MKX	283078	10	27964470	27964470	10p12.1	NM_173576.2	NP_775847.2	rs2253230	N284N	0.27	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242702	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	38.462	-	-	-	63.551	-	-	59.259	33.333	29.73	100	-	71.429	-	100	100	33.333	100	-	-	-	100	100	69.565	100	-	-	100	-	100	-	50	-	-	46.667	100	100	100	100	-	-	58.065	45.714	-	100	-	-	49.02	-
chr10:28023688_C_T	MKX	283078	10	28023688	28023688	10p12.1	NM_173576.2	NP_001229631.1	rs148956781	E179K	0.01	0.01	0.32	Missense	0.061	Type 1	NM_001242702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28024177_C_T	MKX	283078	10	28024177	28024177	10p12.1	NM_173576.2	NP_001229631.1	rs34806745	V159I	0.005	0.009	0.96	Missense	0.015	Type 1	NM_001242702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28024203_A_G	MKX	283078	10	28024203	28024203	10p12.1	NM_173576.2	NP_001229631.1	-	V150A	0	0	0.21	Missense	0.986	Type 2	NM_001242702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28030417_C_T	MKX	283078	10	28030417	28030417	10p12.1	NM_173576.2	NP_001229631.1	-	G69R	0	0	0.01	Missense	0.918	Type 2	NM_001242702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28032136_C_T	MKX	283078	10	28032136	28032136	10p12.1	NM_173576.2	NP_775847.2	rs2252651	-	0.62	0.696	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	50	-	-	-	100	100	66.667	-	-	41.667	100	100	-	100	-	58.824	100	-	100	-	-	100	100	96	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-
chr10:28032360_G_A	MKX	283078	10	28032360	28032360	10p12.1	NM_173576.2	NP_001229631.1	rs1055192	-	0.14	0.093	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:28101455_C_A	ARMC4	55130	10	28101455	28101455	10p12.1-p11.23	NM_018076.2	NP_060546.2	rs3737184	A1041S	0.07	0.002	0.03	Missense	0.658	Type 1	NM_018076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:28101535_C_A	ARMC4	55130	10	28101535	28101535	10p12.1-p11.23	NM_018076.2	NP_060546.2	-	G1014V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_018076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28149696_C_T	ARMC4	55130	10	28149696	28149696	10p12.1-p11.23	NM_018076.2	NP_060546.2	rs139577934	G960D	0	0.00046	0	Missense	0.995	Type 1	NM_018076	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28151532_C_T	ARMC4	55130	10	28151532	28151532	10p12.1-p11.23	NM_018076.2	NP_060546.2	-	R877H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_018076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr10:28196625_T_A	ARMC4	55130	10	28196625	28196625	10p12.1-p11.23	NM_018076.2	NP_060546.2	-	A859A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28225615_G_T	ARMC4	55130	10	28225615	28225615	10p12.1-p11.23	NM_018076.2	NP_060546.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28228865_A_G	ARMC4	55130	10	28228865	28228865	10p12.1-p11.23	NM_018076.2	NP_060546.2	rs7893462	N686N	0.54	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018076	53.226	100	100	-	-	100	-	100	100	-	21.622	98.113	-	-	52.381	-	-	36	100	100	100	100	-	100	61.538	-	30.303	100	-	100	100	-	28.358	21.429	65.714	100	-	-	100	-	45	-	84.615	75	-	44.444	57.407	-	61.538	-	-	-	-	-	100	57.692	100	43.243	100	100
chr10:28233732_C_G	ARMC4	55130	10	28233732	28233732	10p12.1-p11.23	NM_018076.2	NP_060546.2	rs41283706	-	0.09	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28233931_G_A	ARMC4	55130	10	28233931	28233931	10p12.1-p11.23	NM_018076.2	NP_060546.2	rs34717952	-	0.48	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.621	100	100	-	-	100	-	100	100	-	24.46	87.5	-	-	39.13	-	-	26.087	100	100	100	100	-	100	64.516	-	38.298	100	-	100	100	-	23.404	22.222	59.091	100	-	-	100	-	50	-	43.478	-	-	45.161	41.86	-	-	-	-	-	-	-	100	76.471	100	50	100	100
chr10:28233933_A_G	ARMC4	55130	10	28233933	28233933	10p12.1-p11.23	NM_018076.2	NP_060546.2	rs34084011	-	0.56	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.333	100	100	-	-	100	-	100	100	-	24.088	87.5	-	-	39.13	-	-	27.273	100	100	100	98.333	-	100	64.516	-	35.556	100	-	100	100	-	22.917	23.81	50	100	-	-	100	-	44.444	-	43.478	-	-	43.59	43.902	-	-	-	-	-	-	-	100	76.471	100	47.368	100	100
chr10:28345418_T_C	MPP7	143098	10	28345418	28345418	10p12.1	NM_173496.3	NP_775767.2	rs75802203	K514K	0.05	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28378613_G_A	MPP7	143098	10	28378613	28378613	10p12.1	NM_173496.3	NP_775767.2	rs11006853	L370L	0.14	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173496	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	62.037	-	-	-	-	-	63.889	79.688	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-
chr10:28378758_T_C	MPP7	143098	10	28378758	28378758	10p12.1	NM_173496.3	NP_775767.2	rs2997211	K322R	0.92	0.903	1	Missense	0	Type 1	NM_173496	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	65.789	100	100	100	100	100	100	70	100	100	100	47.619	100	100	100	100	100	33.333	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	76.923	100	-	-	66.667	100	100	100	100	-	100	100
chr10:28409221_C_T	MPP7	143098	10	28409221	28409221	10p12.1	NM_173496.3	NP_775767.2	-	Q263Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28409614_C_G	MPP7	143098	10	28409614	28409614	10p12.1	NM_173496.3	NP_775767.2	rs7903192	-	0.39	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.71	53.333	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	62.069	85.366	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28409614_C_T	MPP7	143098	10	28409614	28409614	10p12.1	NM_173496.3	NP_775767.2	rs7903192	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28438917_G_A	MPP7	143098	10	28438917	28438917	10p12.1	NM_173496.3	NP_775767.2	-	A76A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28438930_G_A	MPP7	143098	10	28438930	28438930	10p12.1	NM_173496.3	NP_775767.2	rs147999424	A72V	0.001	0.001	0	Missense	0.961	Type 1	NM_173496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28491051_G_A	MPP7	143098	10	28491051	28491051	10p12.1	NM_173496.3	NP_775767.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28822498_G_A	WAC	51322	10	28822498	28822498	10p12.1|10p12.1-p11.2	NM_100486.3	NP_567823.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28897167_G_A	WAC	51322	10	28897167	28897167	10p12.1|10p12.1-p11.2	NM_100486.3	NP_057712.2	-	T221T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_100486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28900662_T_C	WAC	51322	10	28900662	28900662	10p12.1|10p12.1-p11.2	NM_100486.3	NP_567823.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28900861_C_T	WAC	51322	10	28900861	28900861	10p12.1|10p12.1-p11.2	NM_100486.3	NP_057712.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28903558_T_C	WAC	51322	10	28903558	28903558	10p12.1|10p12.1-p11.2	NM_100486.3	NP_567823.1	-	T397T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_100486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28905079_A_G	WAC	51322	10	28905079	28905079	10p12.1|10p12.1-p11.2	NM_100486.3	NP_567823.1	rs332176	-	0.16	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.723	-	-	-	-	-	40.909	-	31.818	-	-	57.692	-	-	38.462	44.737	100	-	-	-	-	-	100	100	32	-	-	37.5	-	-	61.538	-	77.778	-	-	-	-	-	42.308	-	-	100	-	40.476	-	60	-	-	-	44.444
chr10:28905082_C_T	WAC	51322	10	28905082	28905082	10p12.1|10p12.1-p11.2	NM_100486.3	NP_567823.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28970425_T_C	BAMBI	25805	10	28970425	28970425	10p12.3-p11.2	NM_012342.2	NP_036474.1	rs146990085	N105N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28970487_C_T	BAMBI	25805	10	28970487	28970487	10p12.3-p11.2	NM_012342.2	NP_036474.1	rs56281747	-	0.19	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.412	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-
chr10:28971101_A_G	BAMBI	25805	10	28971101	28971101	10p12.3-p11.2	NM_012342.2	NP_036474.1	rs146161229	D185G	0	0.00028	0.11	Missense	0.489	Type 1	NM_012342	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:28971309_C_T	BAMBI	25805	10	28971309	28971309	10p12.3-p11.2	NM_012342.2	NP_036474.1	rs140742882	H254H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29747536_G_A	SVIL	6840	10	29747536	29747536	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29752460_G_A	SVIL	6840	10	29752460	29752460	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	-	R1654W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29752485_G_A	SVIL	6840	10	29752485	29752485	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs56022643	S1645S	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29754509_C_T	SVIL	6840	10	29754509	29754509	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs187952659	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.446	-
chr10:29754675_A_G	SVIL	6840	10	29754675	29754675	10p11.2	NM_021738.2	NP_068506.2	rs56248456	P1568P	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr10:29759225_A_G	SVIL	6840	10	29759225	29759225	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs11007607	A1515A	0.25	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003174	-	71.429	100	-	-	100	-	100	100	-	58.17	32	42.857	-	49.275	-	-	-	-	-	19.355	34.694	-	-	63.636	28.44	59.551	-	-	30	-	100	58.904	71.134	34.921	-	-	56.977	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	48.485	-	-	100	38.211	45.977	-	-	-	-	-	-
chr10:29759427_G_A	SVIL	6840	10	29759427	29759427	10p11.2	NM_021738.2	NP_003165.2	rs2274492	-	0.08	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	90	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr10:29762807_G_A	SVIL	6840	10	29762807	29762807	10p11.2	NM_021738.2	NP_068506.2	-	A1404V	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_003174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29762863_G_A	SVIL	6840	10	29762863	29762863	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	-	C1385C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29812422_C_A	SVIL	6840	10	29812422	29812422	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs7070135	V615L	0.11	0.14	0.33	Missense	0	Type 1	NM_003174	-	47.368	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.905	-	56.25	-	-	-	-	-	59.722	78.788	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	100	-	46.835	-	-	-	-	-	-
chr10:29812602_G_T	SVIL	6840	10	29812602	29812602	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs7070678	R555R	0.36	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003174	68.224	71.429	100	100	-	100	-	100	-	-	77.358	-	52.5	-	50	71.56	-	26.923	-	100	37.5	60.345	98.214	-	82.759	32.836	68.354	-	-	37.5	100	100	65	77.67	35.714	48.908	-	100	-	-	-	-	-	100	-	49.618	100	100	52.632	100	-	100	54.878	49.541	100	50	100	-	-	-
chr10:29812668_G_A	SVIL	6840	10	29812668	29812668	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	-	R533X	0	0	0.82	Nonsense	0.696	Type 2	NM_003174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29812894_T_G	SVIL	6840	10	29812894	29812894	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	-	A457A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29812899_C_T	SVIL	6840	10	29812899	29812899	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	-	V456I	0	0	0.15	Missense	0.015	Type 2	NM_003174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29812942_C_T	SVIL	6840	10	29812942	29812942	10p11.2	NM_021738.2	NP_003165.2	rs143086015	K441K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29813348_T_G	SVIL	6840	10	29813348	29813348	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs61846562	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.636	-	47.143	-	-	-	-	-	62.195	70.667	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	100	-	32.877	-	-	-	-	59.155	-
chr10:29813382_C_T	SVIL	6840	10	29813382	29813382	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs61846563	-	0.11	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.882	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.038	-	54.545	-	-	-	-	-	60.177	75.701	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	100	-	45.631	-	-	-	-	57.018	-
chr10:29818604_A_C	SVIL	6840	10	29818604	29818604	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs913035	-	0.27	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.742	-	100	100	-	100	-	-	-	-	65.385	-	60	-	-	68.75	-	35.714	-	100	42.857	61.905	100	-	-	18.519	-	-	-	57.143	100	100	-	-	-	53.333	-	100	-	-	-	-	-	100	-	51.111	44.444	-	29.412	100	-	-	59.091	-	100	-	100	-	-	-
chr10:29818782_A_T	SVIL	6840	10	29818782	29818782	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29821089_C_T	SVIL	6840	10	29821089	29821089	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs17756919	V617V	0.29	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021738	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	74.51	-	39.286	-	-	68.627	42.857	-	-	100	26.667	41.379	100	42.424	-	-	-	29.167	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	22.581	-	100	44.737	35.484	100	-	100	100	-	-	-	100	33.333	100	-	-	-
chr10:29821475_G_A	SVIL	6840	10	29821475	29821475	10p11.2	NM_021738.2	NP_068506.2	rs41284748	A607A	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021738	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	70	-	-	-	-	-	80.645	83.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.059	-	-
chr10:29821523_T_C	SVIL	6840	10	29821523	29821523	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs1328323	K591K	0.31	0.414	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021738	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	79.121	-	46.296	30.769	-	100	65.217	45.455	-	97.436	41.667	49.18	100	60	22.727	-	-	55.556	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	25	100	100	53.846	49.057	100	-	100	100	-	45.833	-	100	59.091	100	-	-	-
chr10:29822159_T_C	SVIL	6840	10	29822159	29822159	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs7076239	L379L	0.32	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021738	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	73.913	-	37.079	40.299	-	99.259	44.444	30.435	-	100	22.368	44.444	100	33.871	36.111	-	-	52.632	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	25.758	100	100	45.614	36.782	100	-	100	100	-	45.161	-	100	35.135	100	-	46.429	-
chr10:29822358_T_C	SVIL	6840	10	29822358	29822358	10p11.2	NM_021738.2	NP_003165.2	rs138539716	E313G	0.001	0.002	0.29	Missense	0.992	Type 1	NM_021738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-
chr10:29833998_A_G	MIR604	693189	10	29833998	29833998	10p11.23	-	-	rs2368393	-	0.3	0.305	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.56	-	51.786	32.877	35.065	-	100	49.057	33.333	-	-	42.188	-	57.778	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	19.718	-	-	-	46.512	-	-	-	100	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-
chr10:29834003_G_A	MIR604	693189	10	29834003	29834003	10p11.23	-	-	rs2368392	-	0.3	0.298	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	53.211	37.313	36	-	100	50	35.714	-	-	46.875	-	50	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	22.059	-	-	-	46.281	-	-	-	100	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-
chr10:29839513_A_G	SVIL	6840	10	29839513	29839513	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs10159964	-	0.3	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr10:29839709_C_T	SVIL	6840	10	29839709	29839709	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	-	R215Q	0	0	0.29	Missense	0.534	Type 2	NM_021738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29839787_A_G	SVIL	6840	10	29839787	29839787	10p11.2	NM_021738.2	NP_003165.2	rs10160013	V189A	0.31	0.315	0.79	Missense	0	Type 1	NM_021738	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	40	53.521	35.185	27.273	-	100	47.458	48.148	-	-	40	-	64.286	100	100	-	-	-	100	97.5	-	-	100	-	-	23.404	-	-	-	32.609	-	-	-	100	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-
chr10:29839798_A_G	SVIL	6840	10	29839798	29839798	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs17834991	Y185Y	0.17	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021738	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	50	-	38.71	58.879	-	-	-	-	-	30.189	-	-	50	-	60.526	-	-	-	-	-	61.957	77.647	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	60.417	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-	26
chr10:29839864_A_C	SVIL	6840	10	29839864	29839864	10p11.2	NM_021738.2	NP_068506.2	rs1270874	A163A	0.74	0.704	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021738	100	62.069	98.667	100	100	-	100	98.63	100	-	68.595	39.13	100	-	40	62.4	97.778	100	52.941	100	39.286	100	100	47.059	100	57.971	66.234	100	-	100	-	100	62.963	78.873	100	100	100	57.627	100	100	31.25	100	28.814	44.444	100	52.941	100	100	-	100	100	100	43.421	48.78	100	28.571	100	100	-	100
chr10:29839969_G_A	SVIL	6840	10	29839969	29839969	10p11.2	NM_021738.2	NP_068506.2	-	A128A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29840038_A_G	SVIL	6840	10	29840038	29840038	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs3740003	I105I	0.31	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021738	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	31.25	43.333	24.771	36.09	-	100	50.847	26.582	-	-	47.368	-	51.429	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	30.702	-	-	-	47.26	-	-	-	100	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-
chr10:29840164_A_G	SVIL	6840	10	29840164	29840164	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	rs3740002	S63S	0.27	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021738	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	50	35.897	43.478	-	100	33.333	23.529	-	-	52.5	-	77.778	-	100	-	-	-	99.242	100	-	-	100	-	-	31.707	-	-	-	43.333	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr10:29843833_C_T	SVIL	6840	10	29843833	29843833	10p11.2	NM_021738.2	NP_003165.2	rs1547169	G13G	0.27	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021738	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	56.25	-	100	66.667	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29843990_C_A	SVIL	6840	10	29843990	29843990	10p11.2	NM_003174.3	NP_003165.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:29891260_C_T	MIR938	100126327	10	29891260	29891260	10p11.23	-	-	rs12416605	-	0.15	0.198	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	59.259	46.154	100	-	28.571	-	-	50	38.462	-	-	-	-	-	55.556	-	54.545	-	-	-	-	-	62.963	71.739	100	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	43.137	36	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	45	-	100
chr10:30306804_G_A	KIAA1462	57608	10	30306804	30306804	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs2478839	-	0.3	0.338	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	69.231	-	91.667	-	-	-	100	-	100	73.494	38.462	100	33.333	38.462	-	22.727	-	41.379	-	25.641	30.769	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	88.889	-	55	-	-	100	27.778	92.308	-	100	-	100	37.097	-	100	-	-	100	-	-
chr10:30306879_T_G	KIAA1462	57608	10	30306879	30306879	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs12762440	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50
chr10:30315418_A_G	KIAA1462	57608	10	30315418	30315418	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	-	V1220A	0	0	0.02	Missense	0.883	Type 2	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30315477_G_A	KIAA1462	57608	10	30315477	30315477	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	-	F1200F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30315686_G_A	KIAA1462	57608	10	30315686	30315686	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	-	R1131C	0	0	0.09	Missense	0.005	Type 2	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30315930_C_G	KIAA1462	57608	10	30315930	30315930	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs78569749	R1049R	0.03	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-
chr10:30316072_C_G	KIAA1462	57608	10	30316072	30316072	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs3739998	S1002T	0.29	0.327	0.41	Missense	0.924	Type 1	NM_020848	100	58.065	-	100	100	-	-	100	-	100	75	61.29	100	50	43.75	-	-	-	43.548	-	-	35.714	-	100	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	44.094	-	100	-	-	50	-	56.41	-	-	53.968	50	100	-	100	-	100	43.396	-	100	-	-	100	-	-
chr10:30316157_G_A	KIAA1462	57608	10	30316157	30316157	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	-	P974S	0	0	0.03	Missense	0.984	Type 2	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30316208_T_C	KIAA1462	57608	10	30316208	30316208	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs2185724	R957G	0.37	0.407	0.29	Missense	0.509	Type 1	NM_020848	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	23.529	54.167	-	52	40.741	-	100	-	50.704	100	100	42.683	-	-	-	40.625	73.134	100	-	58.824	-	100	69.048	81.818	69.048	52.5	100	-	100	-	34.483	100	26.786	100	100	52.427	53.448	-	55	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	63.636
chr10:30316689_C_T	KIAA1462	57608	10	30316689	30316689	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	-	G796G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30316757_C_T	KIAA1462	57608	10	30316757	30316757	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	-	A774T	0	0	0.23	Missense	0.003	Type 2	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30316872_T_C	KIAA1462	57608	10	30316872	30316872	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs3739996	A735A	0.26	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020848	-	-	98.837	-	-	100	100	-	100	-	20.183	56.863	-	41.176	56.098	-	100	-	42.308	100	100	30.952	-	-	-	29.545	54.762	100	-	64.286	100	100	59.459	84	68.293	53.153	100	-	100	-	65	-	34.884	100	97.727	61.25	54.545	-	-	-	100	-	-	100	-	59.091	-	-	100	31.429
chr10:30317073_G_A	KIAA1462	57608	10	30317073	30317073	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs9337951	H668H	0.17	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020848	100	67.857	-	-	100	-	-	100	-	100	75.449	-	100	42.857	51.613	-	-	-	54.651	-	-	53.261	-	39.655	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	49.485	-	100	-	-	-	100	56.604	-	-	35.354	45.161	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	100	-	-
chr10:30317218_T_G	KIAA1462	57608	10	30317218	30317218	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	-	Q620P	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30317826_A_G	KIAA1462	57608	10	30317826	30317826	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs7920682	Y417Y	0.53	0.595	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020848	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	25.316	58.333	-	38.776	47.826	-	100	-	42.029	98.438	100	40.678	100	-	-	34.722	51.786	100	-	25	100	100	69.014	69.863	63.265	38.017	100	-	100	100	63.158	-	16.364	100	100	47.826	46.552	-	100	-	100	-	-	100	-	100	99.107	-	100	100
chr10:30317838_A_G	KIAA1462	57608	10	30317838	30317838	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs7920686	P413P	0.52	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020848	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	23.846	57.143	-	38.298	48.78	-	100	-	38.462	98.276	100	41.818	100	-	-	31.667	43.86	100	-	42.857	100	100	69.697	67.647	64.583	43.137	100	-	100	100	66.667	-	15.385	100	100	51.471	46.429	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100
chr10:30317853_G_A	KIAA1462	57608	10	30317853	30317853	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs7921028	P408P	0.07	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30317936_C_A	KIAA1462	57608	10	30317936	30317936	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	-	G381W	0	0	0.02	Missense	0.665	Type 2	NM_020848	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30317949_C_T	KIAA1462	57608	10	30317949	30317949	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs2478835	P376P	0.29	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020848	100	60	-	100	100	-	-	100	-	100	62.712	38.095	100	46.875	44.118	-	-	-	36.111	-	-	47.826	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	53.061	-	100	-	-	50	100	63.636	-	-	45.161	44.444	100	-	100	-	-	55.263	-	100	-	-	100	-	-
chr10:30318338_G_A	KIAA1462	57608	10	30318338	30318338	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	-	P247S	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30318345_C_T	KIAA1462	57608	10	30318345	30318345	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs11813359	T244T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.875	-
chr10:30318705_C_T	KIAA1462	57608	10	30318705	30318705	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs41284752	R124R	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	99.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30336672_C_T	KIAA1462	57608	10	30336672	30336672	10p11.23	NM_020848.2	NP_065899.1	rs72810797	E24K	0.01	0.03	0	Missense	0.955	Type 1	NM_020848	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	52.542	-	-	-	-	-	72.414	70.149	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30602585_T_G	MTPAP	55149	10	30602585	30602585	10p11.23	NM_018109.3	NP_060579.3	-	N568H	0	0	0.04	Missense	0.063	Type 2	NM_018109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30602603_T_G	MTPAP	55149	10	30602603	30602603	10p11.23	NM_018109.3	NP_060579.3	-	K562Q	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_018109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30611435_A_G	MTPAP	55149	10	30611435	30611435	10p11.23	NM_018109.3	NP_060579.3	-	S368S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30629226_G_A	MTPAP	55149	10	30629226	30629226	10p11.23	NM_018109.3	NP_060579.3	rs1047991	R162C	0.21	0.259	0.06	Missense	0	Type 1	NM_018109	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	39.583	48.529	-	-	-	-	62.963	-	-	100	45.333	100	-	100	-	100	-	-	44.444	-	100	100	100	78.125	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	45.455	100	-	-	-	-	-	52.381	44.444	100	-	-	-	-	68.085
chr10:30629374_G_A	MTPAP	55149	10	30629374	30629374	10p11.23	NM_018109.3	NP_060579.3	-	L112L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30630596_C_T	MTPAP	55149	10	30630596	30630596	10p11.23	NM_018109.3	NP_060579.3	rs73236442	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-
chr10:30638028_G_A	MTPAP	55149	10	30638028	30638028	10p11.23	NM_018109.3	NP_060579.3	rs191816760	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30638090_C_A	MTPAP	55149	10	30638090	30638090	10p11.23	NM_018109.3	NP_060579.3	rs114438816	D39Y	0.02	0.028	0	Missense	0.11	Type 1	NM_018109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30728101_T_C	MAP3K8	1326	10	30728101	30728101	10p11.23	NM_005204.3	NP_001231063.1	rs1042058	Y78Y	0.43	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244134	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	43.033	100	44.915	55.385	-	-	100	19.444	53.425	-	39.048	45.455	-	100	40.816	100	100	40.278	-	36.667	-	100	100	100	100	48.163	100	47.297	100	-	46.154	100	100	100	98.387	48.649	49.315	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	50	-	53.333
chr10:30748203_C_T	MAP3K8	1326	10	30748203	30748203	10p11.23	NM_005204.3	NP_001231063.1	-	P349L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001244134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30748217_G_A	MAP3K8	1326	10	30748217	30748217	10p11.23	NM_005204.3	NP_001231063.1	-	A354T	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_001244134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30749589_T_G	MAP3K8	1326	10	30749589	30749589	10p11.23	NM_001244134.1	NP_005195.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30749591_G_T	MAP3K8	1326	10	30749591	30749591	10p11.23	NM_001244134.1	NP_005195.2	rs8177033	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30749686_G_A	MAP3K8	1326	10	30749686	30749686	10p11.23	NM_005204.3	NP_005195.2	-	R442H	0	0	0.16	Missense	0.982	Type 2	NM_001244134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:30749700_G_A	MAP3K8	1326	10	30749700	30749700	10p11.23	NM_005204.3	NP_001231063.1	rs139316352	D447N	0.001	0.001	0.06	Missense	0.97	Type 1	NM_001244134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-
chr10:31134168_C_A	ZNF438	220929	10	31134168	31134168	10p11.23	NM_001143768.1	NP_001137241.1	-	V737L	0	0	0.65	Missense	0.002	Type 2	NM_001143767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31134214_A_G	ZNF438	220929	10	31134214	31134214	10p11.23	NM_001143771.1	NP_001137238.1	rs3740236	H721H	0.17	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	30.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31134300_A_C	ZNF438	220929	10	31134300	31134300	10p11.23	NM_001143771.1	NP_001137241.1	rs35346752	L693V	0.01	0.015	0.09	Missense	0.008	Type 1	NM_001143767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31137647_G_A	ZNF438	220929	10	31137647	31137647	10p11.23	NM_001143767.1	NP_001137241.1	rs35262718	L563L	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31137680_T_C	ZNF438	220929	10	31137680	31137680	10p11.23	NM_001143767.1	NP_001137241.1	rs139186998	T552A	0.002	0.004	0.28	Missense	0.035	Type 1	NM_001143767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.488	-	-	-	-	-	27.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31137842_C_A	ZNF438	220929	10	31137842	31137842	10p11.23	NM_001143768.1	NP_001137241.1	-	G498X	0	0	0.03	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001143767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31138505_G_T	ZNF438	220929	10	31138505	31138505	10p11.23	NM_182755.2	NP_001137242.1	-	L277I	0	0	0.29	Missense	0.003	Type 2	NM_001143767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31138658_C_G	ZNF438	220929	10	31138658	31138658	10p11.23	NM_182755.2	NP_001137239.1	-	E226Q	0	0	0.04	Missense	0.73	Type 2	NM_001143767	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31138817_G_A	ZNF438	220929	10	31138817	31138817	10p11.23	NM_001143771.1	NP_001137238.1	rs10160116	P173S	0.38	0.358	0.54	Missense	0.027	Type 1	NM_001143767	66.812	30.667	-	-	99.448	-	97.826	-	100	100	42.506	48.905	43.085	47.154	100	-	46.392	-	46.632	31.395	-	44.041	-	-	30.769	23.529	-	45.161	100	68.293	-	98.851	-	-	-	-	100	35.948	-	-	46.667	-	100	-	-	-	48.876	100	50.633	100	-	-	-	42.718	100	100	-	100	46.907	-
chr10:31138892_T_C	ZNF438	220929	10	31138892	31138892	10p11.23	NM_182755.2	NP_001137238.1	-	K148E	0	0	0.35	Missense	0.503	Type 2	NM_001143767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31139027_C_T	ZNF438	220929	10	31139027	31139027	10p11.23	NM_001143766.1	NP_001137238.1	-	A103T	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_001143767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:31750099_C_T	ZEB1	6935	10	31750099	31750099	10p11.2	NM_001174096.1	NP_001167566.1	rs7918614	D47D	0.07	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31809182_A_C	ZEB1	6935	10	31809182	31809182	10p11.2	NM_001174096.1	NP_001167566.1	-	K287Q	0	0	0	Missense	0.555	Type 2	NM_001174093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31809187_A_T	ZEB1	6935	10	31809187	31809187	10p11.2	NM_001174096.1	NP_001167566.1	-	T288T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31809237_G_A	ZEB1	6935	10	31809237	31809237	10p11.2	NM_001174096.1	NP_001167566.1	-	R305Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001174093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31810782_A_C	ZEB1	6935	10	31810782	31810782	10p11.2	NM_001174093.1	NP_001167566.1	rs118020901	Q820P	0.01	0.004	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001174093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31813065_*_-AA	ZEB1	6935	10	31813065	31813066	10p11.2	NM_001174095.1	NP_110378.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31815665_C_T	ZEB1	6935	10	31815665	31815665	10p11.2	NM_001174095.1	NP_001121600.1	-	H930Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001174093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:31815782_G_T	ZEB1	6935	10	31815782	31815782	10p11.2	NM_030751.5	NP_001121600.1	-	E969X	0	0	0.01	Nonsense	0.599	Type 2	NM_001174093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32097590_G_T	ARHGAP12	94134	10	32097590	32097590	10p11.22	NM_001270699.1	NP_001257627.1	-	R785R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32103191_A_C	ARHGAP12	94134	10	32103191	32103191	10p11.22	NM_018287.6	NP_001257625.1	rs34923908	L610L	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32103234_T_C	ARHGAP12	94134	10	32103234	32103234	10p11.22	NM_001270696.1	NP_001257626.1	-	E596G	0	0	0.02	Missense	0.958	Type 2	NM_018287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32115310_C_A	ARHGAP12	94134	10	32115310	32115310	10p11.22	NM_001270697.1	NP_001257624.1	-	K484N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_018287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32120678_C_T	ARHGAP12	94134	10	32120678	32120678	10p11.22	NM_001270699.1	NP_001257625.1	rs2808100	G479G	0.24	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018287	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	66.667	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	71.429	-	-	-	-	-	-
chr10:32128611_A_G	ARHGAP12	94134	10	32128611	32128611	10p11.22	NM_001270696.1	NP_001257628.1	rs2808096	F442S	0.23	0.168	0.31	Missense	0	Type 1	NM_018287	65.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.727	78.049	31.667	-	40	-	-	-	-	-	51.515	46.429	-	36.842	-	-	-	40.476	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	56.25	-	-	-	-	-	-
chr10:32141460_T_C	ARHGAP12	94134	10	32141460	32141460	10p11.22	NM_001270699.1	NP_001257627.1	rs2799021	E385E	0.23	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018287	62.069	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	92.308	30.233	-	-	-	-	-	-	-	50	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	48.718	-	-	-	-	-	-
chr10:32143038_C_T	ARHGAP12	94134	10	32143038	32143038	10p11.22	NM_001270696.1	NP_001257626.1	-	E349K	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_018287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32143044_A_G	ARHGAP12	94134	10	32143044	32143044	10p11.22	NM_018287.6	NP_001257625.1	rs41289019	L347L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787
chr10:32150571_T_G	ARHGAP12	94134	10	32150571	32150571	10p11.22	NM_001270698.1	NP_060757.4	-	N234H	0	0	0.1	Missense	0.021	Type 2	NM_018287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32197103_T_G	ARHGAP12	94134	10	32197103	32197103	10p11.22	NM_001270698.1	NP_001257624.1	rs35390240	I227I	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32197741_C_T	ARHGAP12	94134	10	32197741	32197741	10p11.22	NM_001270699.1	NP_001257625.1	-	V15M	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_018287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32197760_C_T	ARHGAP12	94134	10	32197760	32197760	10p11.22	NM_001270698.1	NP_060757.4	rs140446285	G8G	0.005	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018287	30.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32197768_T_G	ARHGAP12	94134	10	32197768	32197768	10p11.22	NM_001270698.1	NP_001257624.1	rs61748334	R6R	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018287	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32304440_T_C	KIF5B	3799	10	32304440	32304440	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	rs11539713	-	0.04	0.062	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	37.5	-	57.143	-	100	69.841	84.615	-	43.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-
chr10:32306194_C_T	KIF5B	3799	10	32306194	32306194	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	-	A880T	0	0	0.01	Missense	0.303	Type 2	NM_004521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32306213_T_G	KIF5B	3799	10	32306213	32306213	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	-	R873S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32306294_G_A	KIF5B	3799	10	32306294	32306294	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32307416_*_-CAT	KIF5B	3799	10	32307416	32307418	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	15.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32309949_C_T	KIF5B	3799	10	32309949	32309949	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	-	-	0	0.00009	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_004521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32311969_A_G	KIF5B	3799	10	32311969	32311969	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	rs176924	-	0.98	0.969	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	98.592	100	100	100	100	98.148	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr10:32317404_T_G	KIF5B	3799	10	32317404	32317404	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	-	L559L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32322911_A_C	KIF5B	3799	10	32322911	32322911	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	-	A389A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32323591_G_T	KIF5B	3799	10	32323591	32323591	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	rs211277	-	0.16	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	47.619	-	-	57.895	-	84.615	-	100	-	43.333	-	60	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.098	58.333	-	-	-	-	-	-	47.059	-	33.333	100	-	46.667	47.368
chr10:32323708_T_C	KIF5B	3799	10	32323708	32323708	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	-	K341E	0	0	0	Missense	0.253	Type 2	NM_004521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32327779_C_G	KIF5B	3799	10	32327779	32327779	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	rs45615333	-	0.07	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-
chr10:32344747_G_A	KIF5B	3799	10	32344747	32344747	10p11.22	NM_004521.2	NP_004512.1	rs211299	-	0.07	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	46.429	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	63.636
chr10:32560772_A_C	EPC1	80314	10	32560772	32560772	10p11	NM_025209.3	NP_079485.1	-	G716G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32560969_C_T	EPC1	80314	10	32560969	32560969	10p11	NM_025209.3	NP_079485.1	rs146679178	V687I	0	0.001	0.06	Missense	0	Type 1	NM_025209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32573791_G_A	EPC1	80314	10	32573791	32573791	10p11	NM_025209.3	NP_079485.1	-	R527W	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_025209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32573963_T_C	EPC1	80314	10	32573963	32573963	10p11	NM_025209.3	NP_079485.1	rs73245648	R469R	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32575793_A_G	EPC1	80314	10	32575793	32575793	10p11	NM_025209.3	NP_079485.1	rs2986931	-	0.63	0.612	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	36.364	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	50	61.111	100	100	-	100	60	81.818	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	50	-	-	100	100	100	100	45.455	100	45.455	31.579	23.077
chr10:32580205_C_T	EPC1	80314	10	32580205	32580205	10p11	NM_025209.3	NP_079485.1	rs72789797	M287I	0.04	0.049	0.19	Missense	0.365	Type 1	NM_025209	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-
chr10:32580219_T_C	EPC1	80314	10	32580219	32580219	10p11	NM_025209.3	NP_079485.1	rs73245661	M283V	0.05	0.056	0.09	Missense	0	Type 1	NM_025209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32594733_A_C	EPC1	80314	10	32594733	32594733	10p11	NM_025209.3	NP_079485.1	-	F94V	0	0	0	Missense	0.139	Type 2	NM_025209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32635672_C_G	EPC1	80314	10	32635672	32635672	10p11	NM_025209.3	NP_079485.1	rs190786071	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32635834_G_A	EPC1	80314	10	32635834	32635834	10p11	NM_025209.3	NP_079485.1	rs11597888	L4L	0.16	0.135	0	Silent	-1	Type 1	NM_025209	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	27.143	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	100	64.286	100	100	-	-	-	-	-	-	42.424	42.857	58.621
chr10:32740611_C_T	CCDC7	79741	10	32740611	32740611	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs141307804	S14L	0.001	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001026383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32740800_*_+T	CCDC7	79741	10	32740800	32740800	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	-	L77fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001026383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr10:32745248_A_C	CCDC7	79741	10	32745248	32745248	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs56391924	K148Q	0.11	0.063	0.05	Missense	0.866	Type 1	NM_001026383	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	54.545
chr10:32745262_T_C	CCDC7	79741	10	32745262	32745262	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs7897978	N152N	0.15	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001026383	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	45.455	-	-	-	-
chr10:32751901_G_A	CCDC7	79741	10	32751901	32751901	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs2505380	-	0.91	0.912	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:32807434_G_T	CCDC7	79741	10	32807434	32807434	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs41276068	-	0.1	0.074	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_145023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32832214_G_A	CCDC7	79741	10	32832214	32832214	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs2990986	-	0.47	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-
chr10:32832273_G_A	CCDC7	79741	10	32832273	32832273	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	-	V347M	0	0	0.09	Missense	0.014	Type 2	NM_001026383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:32833143_C_T	CCDC7	79741	10	32833143	32833143	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs12266680	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:32856694_A_G	CCDC7	79741	10	32856694	32856694	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	-	N432D	0	0	0.18	Missense	0.907	Type 2	NM_001026383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:32856746_A_C	CCDC7	79741	10	32856746	32856746	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs12268559	K449T	0.13	0.086	0.08	Missense	0.793	Type 1	NM_001026383	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	100	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	55.172
chr10:32974969_A_G	CCDC7	79741	10	32974969	32974969	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs1762526	I39V	0.92	0.911	1	Missense	0	Type 1	NM_024688	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr10:32978045_A_C	CCDC7	79741	10	32978045	32978045	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	-	E73D	0	0	0	Missense	0.6	Type 2	NM_024688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33015675_T_G	CCDC7	79741	10	33015675	33015675	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	-	N168K	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_024688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33017900_*_-AAAT	CCDC7	79741	10	33017900	33017903	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	-	225_226del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33018351_G_C	CCDC7	79741	10	33018351	33018351	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs1414548	T264T	0.92	0.912	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024688	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:33123774_T_C	CCDC7	79741	10	33123774	33123774	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs11009107	N371N	0.26	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024688	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75.61	-	50	100	-	100	42.857	-	-	-	66.667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	56.25	-	100	-	-	-	-	87.5
chr10:33123824_G_C	CCDC7	79741	10	33123824	33123824	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs4448627	G388A	0.99	0.982	1	Missense	0	Type 1	NM_024688	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr10:33136820_*_-AA	CCDC7	79741	10	33136820	33136821	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	-	493_493del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	20	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33137515_T_G	CCDC7	79741	10	33137515	33137515	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs2488294	-	0.26	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	64.407	56.25	50	-	-	100	85.714	-	45.455	33.333	76.471	100	-	100	-	50	81.818	-	-	-	-	-	68.75	78.125	-	52.174	-	69.231	-	-	50	100	75	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	37.5	25	100	33.333	-	100	-	69.231
chr10:33137551_T_C	CCDC7	79741	10	33137551	33137551	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs2504011	M510T	0.26	0.35	0.14	Missense	0.004	Type 1	NM_024688	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	63.014	63.636	51.351	100	-	100	72.727	-	61.538	35	73.684	100	-	100	23.529	31.25	80	-	-	-	-	-	54.167	75.676	-	43.443	-	46.667	-	-	40	100	71.429	37.5	-	55.263	-	-	-	-	100	-	40.741	24	100	40	-	100	-	57.692
chr10:33143396_G_A	CCDC7	79741	10	33143396	33143396	10p11.22	NM_024688.2	NP_078964.2	rs1418538	V607I	0.99	0.982	1	Missense	0	Type 1	NM_024688	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:33190567_C_A	ITGB1	3688	10	33190567	33190567	10p11.2	NM_033668.2	NP_002202.2	rs2153875	-	0.55	0.592	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	74.747	100	37.5	100	50	100	-	-	44.828	100	64.516	36.842	100	100	31.25	22.581	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	63.158	100	-	53.333	100	37.5	-	-	97.826	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	51.064	56.25
chr10:33200498_G_A	ITGB1	3688	10	33200498	33200498	10p11.2	NM_133376.2	NP_002202.2	rs34311462	N603N	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33200782_C_T	ITGB1	3688	10	33200782	33200782	10p11.2	NM_033668.2	NP_391988.1	rs4587680	-	0.11	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33209030_G_A	ITGB1	3688	10	33209030	33209030	10p11.2	NM_133376.2	NP_391988.1	rs45580338	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33209266_G_T	ITGB1	3688	10	33209266	33209266	10p11.2	NM_033668.2	NP_002202.2	rs2230396	G392G	0.76	0.826	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033668	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	44.872	100	100	100	52.174	100	100	100	70.588	100	100	100	47.368	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	45.833	100	46.154	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	44.776	100
chr10:33211227_T_G	ITGB1	3688	10	33211227	33211227	10p11.2	NM_133376.2	NP_002202.2	rs2230395	A362A	0.22	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033668	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	53.659	-	-	-	28.125	-	-	-	64.865	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	54.545	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.484	-
chr10:33214802_A_G	ITGB1	3688	10	33214802	33214802	10p11.2	NM_133376.2	NP_002202.2	rs2298141	C261C	0.15	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033668	-	61.29	100	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	23.529	-	-	40.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	100	96.154	-	100	-	-	-	-	-	46.875	-	-	46.316	-
chr10:33217110_G_A	ITGB1	3688	10	33217110	33217110	10p11.2	NM_033668.2	NP_002202.2	rs2230394	Y153Y	0.23	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033668	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.536	-	-	-	57.447	-	-	-	34.409	-	-	-	68.889	64.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	36.585	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.875	-
chr10:33469181_A_G	NRP1	8829	10	33469181	33469181	10p12	NM_001244972.1	NP_001019800.1	rs1048804	S859S	0.42	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244972	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	40	52.632	-	-	-	-	-	33.333	33.962	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	52.941	100	41.935	-	-	-	53.659
chr10:33469285_G_A	NRP1	8829	10	33469285	33469285	10p12	NM_001244973.1	NP_001019800.1	-	P825S	0	0	0.12	Missense	0.011	Type 2	NM_001244972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33469286_C_T	NRP1	8829	10	33469286	33469286	10p12	NM_001024628.2	NP_001019800.1	rs111604499	T824T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244972	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33474638_G_T	NRP1	8829	10	33474638	33474638	10p12	NM_001024629.2	NP_001231901.1	rs143858258	G777G	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33474644_G_A	NRP1	8829	10	33474644	33474644	10p12	NM_001244973.1	NP_001019800.1	rs61760432	F775F	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	64.407	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33475282_C_T	NRP1	8829	10	33475282	33475282	10p12	NM_001024628.2	NP_001231901.1	rs2228638	V727I	0.1	0.08	0.21	Missense	0.024	Type 1	NM_001244972	28.302	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.979	42.5	-	43.243	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33496576_G_C	NRP1	8829	10	33496576	33496576	10p12	NM_001024629.2	NP_001019800.1	rs78398035	F561L	0.01	0.008	0	Missense	0.82	Type 1	NM_001024628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33496682_*_+GA	NRP1	8829	10	33496682	33496682	10p12	NM_001244973.1	NP_001019800.1	rs78182079	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr10:33510614_G_A	NRP1	8829	10	33510614	33510614	10p12	NM_001024628.2	NP_001019800.1	rs4934837	-	0.42	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.027	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	43.165	31.818	-	31.579	-	33.149	47.619	-	46	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	42.723	100	56.667	-	100	35.294	-	-	33.333	-	-	-	-	46.667	-	100	100	-	-	100	34.483	-	-	-	52.632
chr10:33510614_G_C	NRP1	8829	10	33510614	33510614	10p12	NM_001024628.2	NP_003864.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33510663_G_A	NRP1	8829	10	33510663	33510663	10p12	NM_001024628.2	NP_001231902.1	rs4934838	Y422Y	0.35	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024628	30	52.632	-	-	100	-	-	-	-	-	47.876	33.333	-	37.5	-	33.466	36.17	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	44.444	100	56	-	100	42.857	-	-	31.034	-	-	-	-	50.98	-	100	100	-	-	100	27.586	-	-	-	46.602
chr10:33510768_G_A	NRP1	8829	10	33510768	33510768	10p12	NM_001024628.2	NP_001231901.1	rs2229934	P387P	0.35	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024628	30.645	58.537	-	-	100	-	-	-	-	-	45.749	40.964	-	43.75	-	30.078	60	-	39.535	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	46.984	100	55.714	-	100	46.875	-	-	36.364	-	-	-	-	47.222	-	100	100	-	-	100	35.556	-	-	-	46.377
chr10:33515119_G_A	NRP1	8829	10	33515119	33515119	10p12	NM_001024628.2	NP_001231901.1	rs139187411	I360I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33545258_C_T	NRP1	8829	10	33545258	33545258	10p12	NM_001024629.2	NP_001231901.1	rs113722704	S267N	0.01	0.008	0.06	Missense	0.002	Type 1	NM_001024628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-
chr10:33545311_G_A	NRP1	8829	10	33545311	33545311	10p12	NM_001024628.2	NP_001019799.1	rs16934288	T249T	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr10:33545427_C_G	NRP1	8829	10	33545427	33545427	10p12	NM_001024628.2	NP_001231901.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:33552695_C_T	NRP1	8829	10	33552695	33552695	10p12	NM_001024628.2	NP_001019799.1	rs2070296	V179V	0.23	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024628	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	69.231	-	47.414	-	58.824	25.926	59.375	60.526	-	-	-	-	-	-	37.288	-	33.333	44.186	-	-	-	100	34.848	-	36.17	47.078	100	100	-	-	-	-	-	100	86.275	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-
chr10:33552696_A_G	NRP1	8829	10	33552696	33552696	10p12	NM_001024629.2	NP_001019800.1	rs7079053	V179A	0.99	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_001024628	98.857	100	100	100	100	99.048	100	100	96.774	100	99.149	98.936	100	98.077	100	99.666	100	100	98.925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.174	100	100	100	100	100	100	100	98.98	100	100	100	99.39	100
chr10:33623239_G_A	NRP1	8829	10	33623239	33623239	10p12	NM_001024628.2	NP_001019799.1	-	N24N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34400068_G_A	PARD3	56288	10	34400068	34400068	10p11.21	NM_001184792.1	NP_001171718.1	rs150058603	-	0.01	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34400093_G_A	PARD3	56288	10	34400093	34400093	10p11.21	NM_001184787.1	NP_001171716.1	rs41276090	-	0.01	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-
chr10:34400280_C_G	PARD3	56288	10	34400280	34400280	10p11.21	NM_001184787.1	NP_001171715.1	-	Q1184H	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001184791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34408505_G_A	PARD3	56288	10	34408505	34408505	10p11.21	NM_001184787.1	NP_001171715.1	rs190768852	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-
chr10:34408585_G_A	PARD3	56288	10	34408585	34408585	10p11.21	NM_001184789.1	NP_001171716.1	-	R1099R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34408636_T_C	PARD3	56288	10	34408636	34408636	10p11.21	NM_001184785.1	NP_001171714.1	rs11009651	R1082R	0.2	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184791	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	22.449	35.714	-	52.381	100	-	32	-	47.368	79.167	30	-	100	-	66.667	62.791	100	-	-	66.667	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr10:34408649_G_A	PARD3	56288	10	34408649	34408649	10p11.21	NM_001184789.1	NP_001171716.1	rs61735568	T1078M	0.005	0.007	0.01	Missense	0.135	Type 1	NM_001184791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34420407_C_A	PARD3	56288	10	34420407	34420407	10p11.21	NM_001184787.1	NP_001171715.1	-	S1066I	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_001184791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34420407_C_T	PARD3	56288	10	34420407	34420407	10p11.21	NM_019619.3	NP_001171717.1	-	S1066N	0	0	0.12	Missense	0.914	Type 2	NM_001184791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34558762_T_C	PARD3	56288	10	34558762	34558762	10p11.21	NM_001184788.1	NP_001171715.1	-	Q972R	0	0	0.04	Missense	0.423	Type 2	NM_001184791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	56.25	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34558763_G_T	PARD3	56288	10	34558763	34558763	10p11.21	NM_001184787.1	NP_001171715.1	-	Q972K	0	0	0.07	Missense	0.116	Type 2	NM_001184791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	56.25	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34558839_G_A	PARD3	56288	10	34558839	34558839	10p11.21	NM_001184785.1	NP_001171714.1	rs41276094	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr10:34620220_C_T	PARD3	56288	10	34620220	34620220	10p11.21	NM_001184791.1	NP_001171717.1	rs3781128	S814S	0.52	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184791	24	38.462	100	100	-	-	100	-	100	-	77.174	53.571	46.429	66.667	-	72.222	100	27.273	32.258	100	74.419	39.13	100	63.636	100	100	44	37.931	100	-	-	-	20	-	100	55.263	-	50	-	100	-	-	100	50	-	-	42.424	100	41.176	100	100	-	49.231	37.736	-	-	100	45.833	37.143	100
chr10:34649146_G_C	PARD3	56288	10	34649146	34649146	10p11.21	NM_001184793.1	NP_001171722.1	rs61735565	T526T	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	-	-	52	44.444	-
chr10:34666864_C_T	PARD3	56288	10	34666864	34666864	10p11.21	NM_001184787.1	NP_001171715.1	rs10740890	-	0.56	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.81	57.143	100	-	-	-	100	-	100	-	66.25	96	43.75	45.833	-	59.615	100	-	47.727	100	-	-	100	50	100	100	45	42.857	100	44.444	-	100	21.667	-	100	-	-	67.568	-	100	37.5	-	27.778	-	-	-	100	100	44.444	100	100	-	56.41	54.762	-	77.778	100	54.167	48.077	100
chr10:34666952_G_A	PARD3	56288	10	34666952	34666952	10p11.21	NM_001184793.1	NP_001171721.1	-	L450L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34671460_G_A	PARD3	56288	10	34671460	34671460	10p11.21	NM_001184785.1	NP_001171723.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34688240_A_G	PARD3	56288	10	34688240	34688240	10p11.21	NM_001184792.1	NP_062565.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34688273_C_G	PARD3	56288	10	34688273	34688273	10p11.21	NM_001184785.1	NP_001171714.1	rs62625032	S248T	0.002	0.003	0.01	Missense	0.948	Type 1	NM_001184790	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34688287_G_A	PARD3	56288	10	34688287	34688287	10p11.21	NM_001184787.1	NP_001171716.1	rs2796011	H243H	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184790	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:34688352_A_G	PARD3	56288	10	34688352	34688352	10p11.21	NM_001184794.1	NP_062565.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:34806052_G_A	PARD3	56288	10	34806052	34806052	10p11.21	NM_001184793.1	NP_001171722.1	rs112281243	H86H	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35302705_C_T	CUL2	8453	10	35302705	35302705	10p11.21	NM_001198779.1	NP_001185708.1	rs12830	S637S	0.3	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198777	24.242	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	50	36.842	-	-	26.316	-	-	-	-	-	44.444	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	77.778	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35320383_C_T	CUL2	8453	10	35320383	35320383	10p11.21	NM_001198779.1	NP_003582.2	rs3740083	-	0.35	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.606	-	-	-	100	-	-	100	-	-	48.78	23.81	46.774	-	-	25	-	-	-	-	-	45.652	100	-	41.379	61.905	50	41.379	100	-	-	100	72.5	73.333	-	-	-	28.571	-	-	38.462	100	69.565	100	-	-	-	-	-	-	100	-	22.581	-	-	-	-	100	-	50
chr10:35321414_C_T	CUL2	8453	10	35321414	35321414	10p11.21	NM_001198779.1	NP_001185706.1	rs16935840	T373T	0.17	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198777	19.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	22.581	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	100	67.568	75.676	-	-	-	37.5	-	-	-	100	85.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.579	-	32
chr10:35324076_A_G	CUL2	8453	10	35324076	35324076	10p11.21	NM_001198777.1	NP_001185708.1	rs2244174	-	0.99	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr10:35333499_C_A	CUL2	8453	10	35333499	35333499	10p11.21	NM_003591.3	NP_001185706.1	-	E237X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001198777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35338673_C_T	CUL2	8453	10	35338673	35338673	10p11.21	NM_001198779.1	NP_003582.2	rs7897024	R148R	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35338699_G_A	CUL2	8453	10	35338699	35338699	10p11.21	NM_001198779.1	NP_001185706.1	rs7900480	-	0.37	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.818	-	-	-	100	-	-	100	100	-	42.308	40	38.095	-	-	37.255	-	-	-	-	-	46.667	100	41.667	-	83.333	83.333	41.176	100	58.333	-	100	65.517	76.471	-	-	-	23.529	-	-	42.857	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	100	-	64.286
chr10:35426755_A_G	CREM	1390	10	35426755	35426755	10p11.21	NM_183060.2	NP_898829.1	rs17499247	-	0.35	0.339	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	26.667	-	-	-	100	-	-	100	-	-	45.714	-	63.333	-	-	30.303	-	-	-	-	-	38.889	-	37.5	35	58.824	54.545	57.143	100	-	-	100	70	82.927	-	-	-	31.25	-	-	30.769	100	83.333	100	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	50
chr10:35437242_*_+T	CREM	1390	10	35437242	35437242	10p11.21	NM_183011.1	NP_874392.1	rs34879823	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.667	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	60.87	-	100	-	-	100	84.848	74.419	-	-	-	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr10:35456726_G_T	CREM	1390	10	35456726	35456726	10p11.21	NM_001267567.1	NP_898830.1	-	E25X	0	0	0.48	Nonsense	0.542	Type 2	NM_182771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35468107_G_A	CREM	1390	10	35468107	35468107	10p11.21	NM_001267569.1	NP_001254493.1	rs11010115	K49K	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35484949_T_G	CREM	1390	10	35484949	35484949	10p11.21	NM_182721.1	NP_874389.1	rs1057108	-	0.35	0.337	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	40.909	-	-	-	100	-	-	100	100	-	55.422	36.842	54.286	-	-	30	-	-	-	-	-	27.778	100	26.667	-	48.148	64	51.724	100	-	-	100	79.412	65.789	-	-	-	-	-	-	25	100	72.727	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.105	-	-	-	-	100	-	48.837
chr10:35495831_G_T	CREM	1390	10	35495831	35495831	10p11.21	NM_183011.1	NP_001254495.1	-	G12C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_182718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35495926_G_T	CREM	1390	10	35495926	35495926	10p11.21	NM_001267570.1	NP_877573.1	-	Q43H	0	0	0.05	Missense	0.98	Type 2	NM_182718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35496006_A_C	CREM	1390	10	35496006	35496006	10p11.21	NM_182771.1	NP_898831.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35625957_A_C	CCNY	219771	10	35625957	35625957	10p11.21	NM_145012.4	NP_859049.2	rs148673435	-	0.03	0.013	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35772322_T_C	CCNY	219771	10	35772322	35772322	10p11.21	NM_145012.4	NP_859049.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35772402_G_A	CCNY	219771	10	35772402	35772402	10p11.21	NM_145012.4	NP_859049.2	rs3802509	T75T	0.43	0.425	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145012	31.915	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	20.645	100	-	-	41.176	67.241	-	28.571	42.105	68.966	33.333	38	100	39.286	100	68.421	-	23.077	100	-	-	-	-	-	-	52.903	-	37.931	53.488	100	-	100	63.158	-	-	-	-	-	57.895	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	39.024
chr10:35857933_G_A	CCNY	219771	10	35857933	35857933	10p11.21	NM_145012.4	NP_859049.2	rs188336029	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35896571_G_A	GJD4	219770	10	35896571	35896571	10p11.21	NM_153368.2	NP_699199.2	rs140432471	V44I	0.01	0.006	1	Missense	0.122	Type 1	NM_153368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:35896700_C_T	GJD4	219770	10	35896700	35896700	10p11.21	NM_153368.2	NP_699199.2	rs76906304	L87F	0.01	0.013	0	Missense	0.957	Type 1	NM_153368	62.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35896957_G_A	GJD4	219770	10	35896957	35896957	10p11.21	NM_153368.2	NP_699199.2	rs595652	K172K	0.22	0.166	0.02	Silent	-1	Type 1	NM_153368	35.484	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	90.909	-	-	53.846	28.125	-	80	-	-	22.581	-	-	-	72.727	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	24.138	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.024	-	-	-	-	-	48.485	-
chr10:35897017_A_G	GJD4	219770	10	35897017	35897017	10p11.21	NM_153368.2	NP_699199.2	rs145646764	T192T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153368	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35897125_G_C	GJD4	219770	10	35897125	35897125	10p11.21	NM_153368.2	NP_699199.2	rs75803523	P228P	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35929131_G_A	FZD8	8325	10	35929131	35929131	10p11.21	NM_031866.2	NP_114072.1	rs74989785	A409A	0.08	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:35929140_G_A	FZD8	8325	10	35929140	35929140	10p11.21	NM_031866.2	NP_114072.1	rs73270586	F406F	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031866	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38120642_C_T	ZNF248	57209	10	38120642	38120642	10p11.2	NM_021045.2	NP_066383.1	rs1208731	P547P	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38120800_T_G	ZNF248	57209	10	38120800	38120800	10p11.2	NM_001267607.1	NP_001254534.1	-	N495H	0	0	0.13	Missense	0.001	Type 2	NM_021045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38120864_G_A	ZNF248	57209	10	38120864	38120864	10p11.2	NM_001267606.1	NP_066383.1	-	F473F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38120945_A_G	ZNF248	57209	10	38120945	38120945	10p11.2	NM_021045.2	NP_066383.1	rs1211708	C446C	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	32.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38121263_T_C	ZNF248	57209	10	38121263	38121263	10p11.2	NM_001267605.1	NP_001254534.1	-	L340L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38121743_A_G	ZNF248	57209	10	38121743	38121743	10p11.2	NM_021045.2	NP_001254526.1	rs74514409	H180H	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:38121855_C_G	ZNF248	57209	10	38121855	38121855	10p11.2	NM_021045.2	NP_001254526.1	-	C143S	0	0	0.24	Missense	0.999	Type 2	NM_021045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38121901_C_A	ZNF248	57209	10	38121901	38121901	10p11.2	NM_021045.2	NP_001254526.1	-	D128Y	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_021045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38121987_T_C	ZNF248	57209	10	38121987	38121987	10p11.2	NM_021045.2	NP_066383.1	-	H99R	0	0	0.01	Missense	0.084	Type 2	NM_021045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485
chr10:38122021_C_T	ZNF248	57209	10	38122021	38122021	10p11.2	NM_001267597.1	NP_001254526.1	rs138904543	V88M	0	0.00019	0.07	Missense	0	Type 1	NM_021045	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38126897_G_A	ZNF248	57209	10	38126897	38126897	10p11.2	NM_021045.2	NP_066383.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38127088_C_T	ZNF248	57209	10	38127088	38127088	10p11.2	NM_021045.2	NP_001254526.1	rs1148283	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38241067_A_C	ZNF25	219749	10	38241067	38241067	10p11.1	NM_145011.2	NP_659448.1	rs1208606	N453K	0.05	0.066	0.8	Missense	0	Type 1	NM_145011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:38241593_C_A	ZNF25	219749	10	38241593	38241593	10p11.1	NM_145011.2	NP_659448.1	-	R278I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_145011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43292320_C_A	BMS1	9790	10	43292320	43292320	10q11.21	NM_014753.3	NP_055568.3	-	A543D	0	0	0.37	Missense	0.003	Type 2	NM_014753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43292339_A_G	BMS1	9790	10	43292339	43292339	10q11.21	NM_014753.3	NP_055568.3	-	A549A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43292406_G_A	BMS1	9790	10	43292406	43292406	10q11.21	NM_014753.3	NP_055568.3	-	A572T	0	0	0.07	Missense	0.01	Type 2	NM_014753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816
chr10:43292647_A_G	BMS1	9790	10	43292647	43292647	10q11.21	NM_014753.3	NP_055568.3	rs787795	K652R	0.18	0.158	0.26	Missense	0	Type 1	NM_014753	-	38.889	100	100	-	100	-	-	-	-	-	68.571	33.333	-	29.412	28.283	-	76.471	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	53.846	42.254	44	21.053	58.333	-	-	-	-	31.25	-	47.059	-	-	46.667	27.778
chr10:43293904_T_C	BMS1	9790	10	43293904	43293904	10q11.21	NM_014753.3	NP_055568.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43297639_G_A	BMS1	9790	10	43297639	43297639	10q11.21	NM_014753.3	NP_055568.3	rs41302249	D768N	0.003	0.011	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_014753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82
chr10:43595968_A_G	RET	5979	10	43595968	43595968	10q11.2	NM_020975.4	NP_066124.1	rs1800858	A45A	0.72	0.809	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020630	100	39.394	100	100	-	-	100	100	100	100	56.284	-	100	100	-	59.524	100	-	100	100	100	62.791	100	100	68.75	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	41.509	-	100	68.75	59.091	73.333	100	100	100	31.373	100	-	100	100	100	44.262
chr10:43596063_G_T	RET	5979	10	43596063	43596063	10q11.2	NM_020630.4	NP_066124.1	-	R77L	0	0	0.27	Missense	0.106	Type 2	NM_020630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43596069_G_A	RET	5979	10	43596069	43596069	10q11.2	NM_020630.4	NP_066124.1	-	R79Q	0	0	0.13	Missense	0.969	Type 2	NM_020630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43596179_G_A	RET	5979	10	43596179	43596179	10q11.2	NM_020975.4	NP_066124.1	rs2435351	-	0.18	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43597827_C_A	RET	5979	10	43597827	43597827	10q11.2	NM_020630.4	NP_066124.1	rs1800859	V125V	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020630	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.692	-	-	-	-	-
chr10:43600616_C_T	RET	5979	10	43600616	43600616	10q11.2	NM_020975.4	NP_065681.1	-	A281V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_020630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43600689_A_G	RET	5979	10	43600689	43600689	10q11.2	NM_020630.4	NP_066124.1	rs2435352	-	0.39	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	63.309	-	100	44	-	-	-	-	-	100	65.278	62.069	-	100	-	69.767	-	-	-	53.846	-	-	-	-	52.174	-	100	-	100	-	100	-	66.667	-	-	-	100	-	38.462	-	100	-	38.889	-	-	-	100	100	41.463	-
chr10:43606650_C_T	RET	5979	10	43606650	43606650	10q11.2	NM_020975.4	NP_066124.1	rs9282835	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43606687_A_G	RET	5979	10	43606687	43606687	10q11.2	NM_020630.4	NP_066124.1	rs1800860	A432A	0.77	0.751	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020630	22.222	100	100	100	100	100	100	100	-	100	25.672	70	100	100	100	100	42.697	100	47.959	100	55	100	100	100	-	58.163	-	64	100	100	100	100	-	-	65.152	28.889	-	100	-	100	100	100	72.464	100	100	-	44.828	-	100	-	98.305	-	50.758	100	29.412	100	100	-	-	-
chr10:43606939_G_A	RET	5979	10	43606939	43606939	10q11.2	NM_020975.4	NP_065681.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43610119_G_A	RET	5979	10	43610119	43610119	10q11.2	NM_020630.4	NP_066124.1	rs1799939	G691S	0.15	0.156	0.62	Missense	0.373	Type 1	NM_020630	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	61.644	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	45.205	60.714	-	60.465	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	61.702	-	100	-	60	-	100	-	-	-	-	-	44	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44	53.226	51.724
chr10:43612131_C_A	RET	5979	10	43612131	43612131	10q11.2	NM_020630.4	NP_066124.1	-	L746M	0	0	0.01	Missense	0.938	Type 2	NM_020630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43612143_G_A	RET	5979	10	43612143	43612143	10q11.2	NM_020975.4	NP_066124.1	-	A750T	0	0	0.05	Missense	0.923	Type 2	NM_020630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43613843_G_T	RET	5979	10	43613843	43613843	10q11.2	NM_020630.4	NP_066124.1	rs1800861	L769L	0.72	0.8	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020630	100	35.484	100	100	-	-	100	100	100	100	66.667	50.602	100	100	-	63.492	100	-	100	100	100	100	100	100	51.852	100	100	100	-	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	65.306	72.727	100	-	100	80	100	82.609	100	100	41.121	45.679	100	-	100	100	100	39.623
chr10:43615094_C_T	RET	5979	10	43615094	43615094	10q11.2	NM_020975.4	NP_065681.1	rs1800862	S836S	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-
chr10:43615505_G_A	RET	5979	10	43615505	43615505	10q11.2	NM_020975.4	NP_066124.1	rs77728439	-	0.19	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.619	100	-	-	59.375	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.158	-	60	-	27.273	-	100	-	-	-	-	56.25	34.615	-	-	-	-	-
chr10:43615633_C_G	RET	5979	10	43615633	43615633	10q11.2	NM_020975.4	NP_065681.1	rs1800863	S904S	0.16	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020630	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	46.154	-	-	37.5	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	71.429	41.667
chr10:43619149_C_G	RET	5979	10	43619149	43619149	10q11.2	NM_020630.4	NP_066124.1	-	I944M	0	0	0.01	Missense	0.987	Type 2	NM_020630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:43619256_T_C	RET	5979	10	43619256	43619256	10q11.2	NM_020975.4	NP_066124.1	-	M980T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43620335_C_T	RET	5979	10	43620335	43620335	10q11.2	NM_020975.4	NP_066124.1	rs17158558	R982C	0.02	0.016	0.03	Missense	0.977	Type 1	NM_020630	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43650770_A_G	CSGALNACT2	55454	10	43650770	43650770	10q11.21	NM_018590.4	NP_061060.3	-	Q58R	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_018590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43650915_C_T	CSGALNACT2	55454	10	43650915	43650915	10q11.21	NM_018590.4	NP_061060.3	rs41298781	G106G	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018590	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	40	-	-	-	-
chr10:43651024_T_C	CSGALNACT2	55454	10	43651024	43651024	10q11.21	NM_018590.4	NP_061060.3	-	Y143H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43654194_A_G	CSGALNACT2	55454	10	43654194	43654194	10q11.21	NM_018590.4	NP_061060.3	rs35718664	T231T	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	60	-	-	-	-
chr10:43691691_C_T	RASGEF1A	221002	10	43691691	43691691	10q11.21	NM_145313.2	NP_660356.2	rs1254968	-	0.23	0.136	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	32.353	21.154	-	-	100	27.419	-	60.87	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	54.545	-	-	-	41.176
chr10:43694363_*_+A	RASGEF1A	221002	10	43694363	43694363	10q11.21	NM_145313.2	NP_660356.2	rs35825252	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	38.889	-	-	100	-	-	66.667	-	-	64.516	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.923	-	100	100	-	-	100	100	41.935	-	-	100	55.882	-	-	-	100	-	-	54.839	-	100	-	-	48.571	100
chr10:43695112_A_G	RASGEF1A	221002	10	43695112	43695112	10q11.21	NM_145313.2	NP_660356.2	rs41301581	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	56.25	-	-	-	-
chr10:43696217_C_T	RASGEF1A	221002	10	43696217	43696217	10q11.21	NM_145313.2	NP_660356.2	rs61758758	K193K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43696279_A_G	RASGEF1A	221002	10	43696279	43696279	10q11.21	NM_145313.2	NP_660356.2	rs41301585	L173L	0.08	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145313	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.336	-	38.889	-	-	-	-
chr10:43701440_T_C	RASGEF1A	221002	10	43701440	43701440	10q11.21	NM_145313.2	NP_660356.2	-	D42G	0	0	0.03	Missense	0.707	Type 2	NM_145313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43701454_G_A	RASGEF1A	221002	10	43701454	43701454	10q11.21	NM_145313.2	NP_660356.2	-	D37D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43869195_A_G	FXYD4	53828	10	43869195	43869195	10q11.21	NM_173160.2	NP_775183.1	-	M1V	0	0	0	Initiation_loss	0.08	Type 2	NM_001184963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43869233_T_G	FXYD4	53828	10	43869233	43869233	10q11.21	NM_173160.2	NP_775183.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173160	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43870034_G_A	FXYD4	53828	10	43870034	43870034	10q11.21	NM_001184963.1	NP_001171892.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43871158_G_A	FXYD4	53828	10	43871158	43871158	10q11.21	NM_001184963.1	NP_001171892.1	rs41307500	C63Y	0.03	0.025	0.07	Missense	0.989	Type 1	NM_001184963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	63.636	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43882864_C_T	HNRNPF	3185	10	43882864	43882864	10q11.21	NM_001098208.1	NP_001091678.1	-	V157M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001098208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43883151_A_T	HNRNPF	3185	10	43883151	43883151	10q11.21	NM_004966.3	NP_001091678.1	-	L61H	0	0	0	Missense	0.91	Type 2	NM_001098208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:43883342_T_A	HNRNPF	3185	10	43883342	43883342	10q11.21	NM_001098204.1	NP_001091674.1	rs1126487	-	0.49	0.573	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	98.63	-	100	-	-	100	-	-	-	-	39.286	29.31	39.437	40	-	33.333	-	-	100	-	-	-	100	-	26.316	30	-	41.176	-	-	-	100	-	-	35.714	100	-	100	42.857	100	-	100	100	38.462	41.935	55.556	45.833	67.568	100	87.879	100	34.783	54.737	-	-	60	-	62.5	58.333	55.319
chr10:44052549_T_C	ZNF239	8187	10	44052549	44052549	10q11.22-q11.23	NM_005674.2	NP_001092752.1	-	S327G	0	0	1	Missense	0.911	Type 2	NM_001099283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44052551_A_T	ZNF239	8187	10	44052551	44052551	10q11.22-q11.23	NM_001099282.1	NP_005665.2	-	M326K	0	0	1	Missense	0.999	Type 2	NM_001099283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44052553_A_C	ZNF239	8187	10	44052553	44052553	10q11.22-q11.23	NM_001099283.1	NP_005665.2	-	G325G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44052586_A_T	ZNF239	8187	10	44052586	44052586	10q11.22-q11.23	NM_005674.2	NP_001092754.1	-	T314T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099283	-	-	22.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44052805_C_T	ZNF239	8187	10	44052805	44052805	10q11.22-q11.23	NM_001099282.1	NP_005665.2	-	G241G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44052903_A_C	ZNF239	8187	10	44052903	44052903	10q11.22-q11.23	NM_001099283.1	NP_001092752.1	rs2230661	C209G	0.52	0.536	0.03	Missense	1	Type 1	NM_001099283	42.857	100	96.939	97.368	41.837	100	100	100	100	100	82.051	-	52.239	47.059	100	98.684	100	23.333	56.962	-	48.855	98.864	-	-	59.524	-	-	49.091	100	56.522	100	-	-	-	-	-	100	44.231	-	-	-	-	27.451	52.381	-	99.438	100	23.077	44	-	100	100	32.394	48.352	59.286	-	100	92.593	100	54.717
chr10:44053013_G_C	ZNF239	8187	10	44053013	44053013	10q11.22-q11.23	NM_001099282.1	NP_001092753.1	rs2230660	A172G	0.52	0.535	0.08	Missense	0.481	Type 1	NM_001099283	35.676	100	100	100	48.529	100	100	100	100	100	81.034	-	50.777	35.644	100	100	100	16.279	47.619	-	43.407	100	-	-	47.059	-	-	42.857	100	64.103	100	-	-	-	-	-	100	40.625	-	-	-	-	23.377	35.135	-	100	100	15.517	51.724	26.389	100	100	50	51.587	57.488	-	100	100	100	65.546
chr10:44053382_G_A	ZNF239	8187	10	44053382	44053382	10q11.22-q11.23	NM_005674.2	NP_001092752.1	-	T49I	0	0.0002	0	Missense	0.27	Type 1	NM_001099283	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44053451_T_C	ZNF239	8187	10	44053451	44053451	10q11.22-q11.23	NM_001099282.1	NP_001092753.1	rs184099435	D26G	0.001	0.00031	0	Missense	0.497	Type 1	NM_001099283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44111800_T_C	ZNF485	220992	10	44111800	44111800	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	rs17447580	S103S	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145312	-	-	100	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44111806_G_A	ZNF485	220992	10	44111806	44111806	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	rs10899839	L105L	0.26	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145312	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.421	-	-	61.29	-	31.818	-	-	-	-	48.148	-	100	100	-	-	59.091	-	100	100	100	100	100	-	55.556	100	100	100	100	-	76.471	-	-	53.846	-	-	-	100	-	55	-	32.812	100	100	-	-	85.185
chr10:44111937_A_G	ZNF485	220992	10	44111937	44111937	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	-	Q149R	0	0	0.01	Missense	0.592	Type 2	NM_145312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44112074_C_A	ZNF485	220992	10	44112074	44112074	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	-	L195M	0	0	0.01	Missense	0.074	Type 2	NM_145312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44112155_A_G	ZNF485	220992	10	44112155	44112155	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	-	T222A	0	0	0.88	Missense	0	Type 2	NM_145312	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44112157_T_C	ZNF485	220992	10	44112157	44112157	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	-	T222T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145312	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44112160_C_T	ZNF485	220992	10	44112160	44112160	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	-	F223F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145312	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44112163_A_G	ZNF485	220992	10	44112163	44112163	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	-	R224R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145312	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44112168_A_G	ZNF485	220992	10	44112168	44112168	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	-	N226S	0	0	0.51	Missense	0.002	Type 2	NM_145312	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44112174_T_C	ZNF485	220992	10	44112174	44112174	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	-	I228T	0	0	0.58	Missense	0.019	Type 2	NM_145312	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44112187_T_C	ZNF485	220992	10	44112187	44112187	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	-	H232H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145312	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44112206_C_G	ZNF485	220992	10	44112206	44112206	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	-	Q239E	0	0	1	Missense	0.099	Type 2	NM_145312	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44112214_C_T	ZNF485	220992	10	44112214	44112214	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	rs7478426	P241P	0.07	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.333	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:44112245_G_A	ZNF485	220992	10	44112245	44112245	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	rs12354886	A252T	0.17	0.243	0.63	Missense	0	Type 1	NM_145312	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.897	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	63.636	-	46.154	-	-	-	100	-	54.902	-	26.471	100	-	-	-	51.064
chr10:44112763_C_G	ZNF485	220992	10	44112763	44112763	10q11.21	NM_145312.3	NP_660355.2	rs7069748	A424A	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:44871405_G_A	CXCL12	6387	10	44871405	44871405	10q11.1	NM_199168.3	NP_001029058.1	-	A114A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:44876367_G_A	CXCL12	6387	10	44876367	44876367	10q11.1	NM_000609.6	NP_000600.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45427497_G_T	TMEM72	643236	10	45427497	45427497	10q11.21	NM_001123376.1	NP_001116848.1	-	Q63H	0	0	0.14	Missense	0.792	Type 2	NM_001123376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45430462_C_T	TMEM72	643236	10	45430462	45430462	10q11.21	NM_001123376.1	NP_001116848.1	rs17417442	A236A	0.36	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001123376	-	66.667	100	-	63.793	-	-	-	100	100	56.863	-	54.167	-	61.29	41.818	38.095	93.75	50	-	-	51.613	100	44.118	100	-	-	60.87	-	100	-	100	-	-	100	60.345	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	62.069	100	-	-	-	-	68.519	41.176	100	-	-	100
chr10:45467204_T_C	RASSF4	83937	10	45467204	45467204	10q11.21	NM_032023.3	NP_114412.2	rs2274886	-	0.06	0.052	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037
chr10:45473317_C_T	C10orf10	11067	10	45473317	45473317	10q11.21	NM_007021.3	NP_008952.1	rs3740094	L54L	0.16	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	100	-	100	-
chr10:45473371_G_T	C10orf10	11067	10	45473371	45473371	10q11.21	NM_007021.3	NP_008952.1	-	S36R	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_007021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45478092_A_G	RASSF4	83937	10	45478092	45478092	10q11.21	NM_032023.3	NP_114412.2	rs870957	R88G	0.26	0.23	0.12	Missense	0	Type 1	NM_032023	75	50	-	-	52.055	-	-	-	100	-	82.353	-	50	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.111	-	62.5	41.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	63.83	-	29.268	-	-	-	-	42.105
chr10:45480230_C_G	RASSF4	83937	10	45480230	45480230	10q11.21	NM_032023.3	NP_114412.2	rs138837221	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45480313_C_T	RASSF4	83937	10	45480313	45480313	10q11.21	NM_032023.3	NP_114412.2	rs35521977	D142D	0.01	0.015	0.04	Silent	-1	Type 1	NM_032023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724
chr10:45480383_C_T	RASSF4	83937	10	45480383	45480383	10q11.21	NM_032023.3	NP_114412.2	-	R166W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_032023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45485153_C_T	RASSF4	83937	10	45485153	45485153	10q11.21	NM_032023.3	NP_114412.2	rs11540204	I223I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.945
chr10:45486575_G_A	RASSF4	83937	10	45486575	45486575	10q11.21	NM_032023.3	NP_114412.2	rs3814568	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	100	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	72.727	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45495809_*_-A	C10orf25	220979	10	45495809	45495809	10q11.21	NM_001039380.2	NP_001034469.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55
chr10:45496120_A_T	C10orf25	220979	10	45496120	45496120	10q11.21	NM_001039380.2	NP_001034469.2	rs12269028	I63N	0.48	0.539	-1	Missense	0.137	Type 1	NM_001039380	47.619	-	100	100	100	100	-	-	-	-	14.961	32.432	60.526	53.846	100	100	100	-	50	54.545	58.14	100	100	52	-	42.857	100	100	100	40	-	100	100	100	20	58.209	100	62.5	72.727	-	100	100	84.615	37.5	46.429	57.5	31.579	100	58.333	100	100	100	100	42.553	67.347	100	100	100	100	58.333
chr10:45496126_G_A	C10orf25	220979	10	45496126	45496126	10q11.21	NM_001039380.2	NP_001034469.2	rs41301609	P61L	0.07	0.05	-1	Missense	0	Type 1	NM_001039380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr10:45496271_A_G	C10orf25	220979	10	45496271	45496271	10q11.21	NM_001039380.2	NP_001034469.2	-	F13L	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_001039380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45498896_G_T	ZNF22	7570	10	45498896	45498896	10q11	NM_006963.4	NP_008894.2	-	G27V	0	0	0.4	Missense	0.001	Type 2	NM_006963	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45499009_A_G	ZNF22	7570	10	45499009	45499009	10q11	NM_006963.4	NP_008894.2	rs3740093	S65G	0.05	0.034	0.15	Missense	0.017	Type 1	NM_006963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45499106_A_T	ZNF22	7570	10	45499106	45499106	10q11	NM_006963.4	NP_008894.2	-	N97I	0	0	0.27	Missense	0.956	Type 2	NM_006963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45499178_A_C	ZNF22	7570	10	45499178	45499178	10q11	NM_006963.4	NP_008894.2	-	K121T	0	0	0.36	Missense	0.508	Type 2	NM_006963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45499272_C_G	ZNF22	7570	10	45499272	45499272	10q11	NM_006963.4	NP_008894.2	rs3740092	S152S	0.05	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286
chr10:45499292_*_-GA	ZNF22	7570	10	45499292	45499293	10q11	NM_006963.4	NP_008894.2	-	159_159del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45499422_C_T	ZNF22	7570	10	45499422	45499422	10q11	NM_006963.4	NP_008894.2	-	I202I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	36.364	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45798855_C_T	OR13A1	79290	10	45798855	45798855	10q11.21	NM_001004297.2	NP_001004297.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45798907_G_A	OR13A1	79290	10	45798907	45798907	10q11.21	NM_001004297.2	NP_001004297.2	-	L322F	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_001004297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45799015_C_T	OR13A1	79290	10	45799015	45799015	10q11.21	NM_001004297.2	NP_001004297.2	-	A286T	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_001004297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45799066_*_+A	OR13A1	79290	10	45799066	45799066	10q11.21	NM_001004297.2	NP_001004297.2	-	Y269fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001004297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.417	-	-	-	-	-	-	74.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45799592_A_G	OR13A1	79290	10	45799592	45799592	10q11.21	NM_001004297.2	NP_001004297.2	rs11239431	S93S	0.09	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45869895_A_G	ALOX5	240	10	45869895	45869895	10q11.2	NM_001256153.1	NP_001243082.1	rs111916157	-	0.19	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45878050_G_A	ALOX5	240	10	45878050	45878050	10q11.2	NM_001256153.1	NP_000689.1	rs2228064	T90T	0.1	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45907628_C_A	ALOX5	240	10	45907628	45907628	10q11.2	NM_001256153.1	NP_001243083.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45924023_G_A	ALOX5	240	10	45924023	45924023	10q11.2	NM_001256153.1	NP_000689.1	rs1565096	-	0.82	0.8	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.243	100	100	-	100	-	-	-	-	100	40	87.5	100	53.846	100	100	-	-	26.923	100	37.838	51.852	100	-	-	100	-	63.636	-	50	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	59.091	100	100	76.923	100	55.556	100	-	100	100	65.385	-	100	-	74.074	100
chr10:45924256_T_C	ALOX5	240	10	45924256	45924256	10q11.2	NM_001256154.1	NP_000689.1	rs1565097	-	0.78	0.751	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.39	100	98.485	-	98.519	-	100	-	-	100	22.449	94.545	96.154	43.902	100	100	-	80	31.707	100	34.375	42.308	100	-	100	100	-	36	-	43.75	100	95	-	-	100	100	100	100	100	100	100	98.214	96.97	80	62.857	100	100	57.692	100	-	96.774	100	100	100	56.604	53.333	100	-	48.387	100
chr10:45938677_G_A	ALOX5	240	10	45938677	45938677	10q11.2	NM_001256153.1	NP_000689.1	rs28395868	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45938692_G_A	ALOX5	240	10	45938692	45938692	10q11.2	NM_001256153.1	NP_000689.1	rs56067550	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45939617_A_G	ALOX5	240	10	45939617	45939617	10q11.2	NM_001256154.1	NP_000689.1	rs2229136	P576P	0.1	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr10:45953767_A_G	MARCH8	220972	10	45953767	45953767	10q11.21	NM_001002265.1	NP_001002266.1	rs7908745	Y266H	0.31	0.321	0.56	Missense	0.286	Type 1	NM_001002266	31.915	28	100	-	55.828	-	-	-	-	100	-	95.833	-	48.276	50	-	-	84	55.172	-	55.952	-	-	-	21.875	100	-	-	-	41.176	100	100	-	-	-	100	-	53.846	-	-	100	-	-	52.941	53.061	100	36	48.485	-	28.571	100	-	100	53.968	-	-	-	-	48.649	55.932
chr10:45956828_G_A	MARCH8	220972	10	45956828	45956828	10q11.21	NM_001002266.1	NP_001002265.1	rs3764990	P92S	0.06	0.047	0.01	Missense	0.772	Type 1	NM_001002266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	100	-	48	36	-	-	-	-	-	-
chr10:45959762_G_A	MARCH8	220972	10	45959762	45959762	10q11.21	NM_145021.4	NP_001002265.1	rs41301623	P56L	0.002	0.004	0.02	Missense	0.508	Type 1	NM_001002266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46111895_G_A	ZFAND4	93550	10	46111895	46111895	10q11.22	NM_174890.2	NP_777550.2	rs74436700	P725S	0.01	0.014	0.01	Missense	0.574	Type 1	NM_001128324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46111950_A_G	ZFAND4	93550	10	46111950	46111950	10q11.22	NM_001128324.1	NP_001121796.1	rs1060848	S706S	0.05	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46112031_A_G	ZFAND4	93550	10	46112031	46112031	10q11.22	NM_001128324.1	NP_001121796.1	rs75205426	-	0.07	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46120003_A_G	ZFAND4	93550	10	46120003	46120003	10q11.22	NM_174890.2	NP_001121796.1	rs41301627	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46120051_G_C	ZFAND4	93550	10	46120051	46120051	10q11.22	NM_174890.2	NP_001121796.1	-	A636G	0	0	0.19	Missense	0.059	Type 2	NM_001128324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-
chr10:46121906_C_T	ZFAND4	93550	10	46121906	46121906	10q11.22	NM_174890.2	NP_001121796.1	-	E455E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46121971_C_A	ZFAND4	93550	10	46121971	46121971	10q11.22	NM_001128324.1	NP_001121796.1	-	G434W	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001128324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46143958_T_G	ZFAND4	93550	10	46143958	46143958	10q11.22	NM_174890.2	NP_001121796.1	rs17854567	K118T	0.09	0.094	0.02	Missense	0.06	Type 1	NM_001128324	-	21.622	100	-	57.358	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	87.5	-	-	46.479	-	-	-	27.66	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	43.689	38.333	58.333	-	36.842	-	-	50.725	42.105	-	-	-	-	-	43.59
chr10:46998894_G_A	GPRIN2	9721	10	46998894	46998894	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127817	R5H	0.51	0	1	Missense	0.003	Type 1	NM_014696	68.056	58.621	69.492	57.143	63.303	67.442	51.613	41.25	48.276	41.667	50.35	64.286	50	47.561	45.588	54.206	40	45.455	55.172	54.688	49.55	80	24.286	79.487	35.135	36.957	59.016	64.706	51.064	44.444	56.25	50	62.5	42.623	40.845	52.459	44.828	43.056	64.706	39.394	50	49.505	54.762	-	81.707	50	52.055	40.741	58.333	60	50	44.444	62.205	33.981	47.541	62.963	55.172	35.938	48.936	55.769
chr10:46998995_C_G	GPRIN2	9721	10	46998995	46998995	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs4926045	L39V	0.46	0.433	0.02	Missense	0.027	Type 1	NM_014696	40.625	47.059	-	46.154	34.426	61.538	-	68.571	50	62.5	60.656	34.146	45.455	31.429	41.379	-	36.842	60	30	-	53.704	25	76.471	22.222	40	57.143	38.889	23.529	40	-	-	28.571	40	37.143	54.054	32.558	54.839	50	36.364	33.333	-	-	45.946	-	18.367	38.095	63.158	53.333	-	-	70	33.333	45.833	57.692	57.692	46.667	30.556	45	18.367	52.381
chr10:46998999_G_A	GPRIN2	9721	10	46998999	46998999	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127818	R40H	0.5	0	0.15	Missense	0.009	Type 1	NM_014696	57.143	50	41.935	50	62.712	35.714	88.235	28.125	45.455	37.5	38.71	60.526	59.091	65.789	55.172	58.462	63.158	-	30	56.25	40.351	65	29.412	77.778	57.143	24.444	61.765	48.571	58.333	66.667	80	68.182	60	51.724	40.541	60.465	46.875	50	54.545	36.842	30.769	52.273	50	-	77.778	52.381	32.5	46.667	70	-	26.316	66.667	54.167	36.364	41.379	35.294	68.571	27.778	51.064	44.444
chr10:46999019_G_A	GPRIN2	9721	10	46999019	46999019	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127819	V47M	0.5	0	0.15	Missense	0.27	Type 1	NM_014696	40.741	31.579	44.444	50	59.091	-	86.667	30.233	46.667	35	36.765	63.636	47.368	62.162	55.556	51.667	76.19	-	36.17	51.429	40.299	82.353	-	72.222	47.368	28.205	52.941	39.394	61.538	75	77.778	63.636	54.839	53.571	42.5	52.174	42.857	41.667	50	40	-	47.5	45.714	-	70	59.375	26.471	35.714	54.545	-	35.294	80	57.407	45.588	33.333	28.571	70.588	35.294	35.135	47.368
chr10:46999030_C_T	GPRIN2	9721	10	46999030	46999030	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs4925989	A50A	0	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	27.273	69.231	-	35.294	28.333	70	-	66.667	58.333	54.545	60.784	41.379	56.25	37.5	39.13	-	-	55.556	35.897	-	42.308	-	80	20.588	-	50	37.037	44.444	42.857	-	-	38.889	40.909	50	50	40	50	48.387	30.769	31.25	-	-	54.545	-	28.571	53.846	65.217	50	57.143	-	54.545	-	29.268	48.077	60.714	-	29.412	55.556	42.105	47.368
chr10:46999151_T_C	GPRIN2	9721	10	46999151	46999151	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127820	W91R	0	0	1	Missense	0	Type 1	NM_014696	39.683	35.294	46.667	44.898	58.865	45.455	37.5	20.339	40	45.455	40	59.615	50	57.447	52.941	53.521	54.054	55.556	30.189	43.86	38.806	69.565	32.143	63.158	44.444	21.538	44.898	40.741	41.935	70	-	58.065	51.515	43.75	51.923	43.137	41.026	31.373	-	-	50	40	52.174	-	60.377	40.476	43.478	53.846	-	-	-	54.545	58.621	26.829	51.724	34.783	44.928	22.581	39.394	42.424
chr10:46999178_A_C	GPRIN2	9721	10	46999178	46999178	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs7090312	T100P	0	0.428	0.13	Missense	0.161	Type 1	NM_014696	51.667	47.619	-	34.146	39.167	55.556	25	76.923	61.538	52.941	67.416	50	35.714	37.778	37.037	-	50	63.636	38.776	20.408	42.373	34.483	75.556	45.161	28.571	60.714	42.5	38.095	77.778	-	60	54.167	47.059	64.286	47.5	66.667	62.5	65.957	50	42.308	-	-	51.282	-	41.86	52.273	70.968	75	58.333	66.667	44.444	55.556	48.276	67.568	60.377	22.222	62.5	52.381	31.915	67.857
chr10:46999189_C_T	GPRIN2	9721	10	46999189	46999189	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127678	G103G	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	46.032	61.111	46.97	61.29	61.345	36.842	33.333	23.529	41.176	42.857	36.486	50	50	61.905	63.636	52.459	55	36.364	28.947	25.581	33.333	65.517	-	46.667	-	32	48.571	44	35	62.5	-	50	53.125	37.143	44.186	35.294	35.294	43.902	71.429	-	40	30.952	47.222	-	57.5	55.556	27.273	-	-	-	45.455	-	42.857	26.984	40.426	41.667	34.091	33.333	30.769	33.333
chr10:46999190_A_G	GPRIN2	9721	10	46999190	46999190	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127679	S104G	0.87	0.849	1	Missense	0	Type 1	NM_014696	100	100	46.154	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	64.615	100	100	67.568	42.5	77.193	100	100	100	57.143	87.755	100	87.5	100	77.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.632	40	30.233	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	86.667	65	100
chr10:46999198_G_T	GPRIN2	9721	10	46999198	46999198	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127680	L106L	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	50	61.111	53.333	60.714	62.393	33.333	31.25	22	47.059	50	42.857	44.737	61.538	59.459	39.13	51.429	57.143	30.769	30.233	28.205	33.929	62.069	23.81	60.606	-	29.787	51.515	45.455	36.842	-	-	50	52.941	51.351	50	33.333	36.842	50	62.5	-	44.444	28.947	50	-	56.41	54.054	27.273	-	40	-	57.143	-	46.809	32.258	40	33.333	36.17	40	36.585	33.333
chr10:46999209_G_A	GPRIN2	9721	10	46999209	46999209	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs140015219	R110Q	0.01	0.003	0.4	Missense	0.021	Type 1	NM_014696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46999306_C_T	GPRIN2	9721	10	46999306	46999306	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs146392312	S142S	0	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46999435_A_T	GPRIN2	9721	10	46999435	46999435	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs147805606	S185S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46999453_G_A	GPRIN2	9721	10	46999453	46999453	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127681	A191A	0.03	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46999465_A_G	GPRIN2	9721	10	46999465	46999465	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127682	S195S	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	45.349	27.586	41.975	51.22	55.882	38.235	38.462	28.049	34.375	54.545	31.897	55.385	51.724	44.068	46.667	51.327	70.27	36	28.916	33.824	39.604	62.5	34.375	68.293	68.182	38.983	39.535	52.174	37.5	53.846	46.154	44.444	50	54.237	56.25	39.785	62.791	57.692	61.538	-	38.462	42.647	47.273	-	69.231	58.491	31.667	44.828	55.556	61.538	36.364	71.429	56.989	38	51.948	50	48	43.333	48.571	45.714
chr10:46999484_G_T	GPRIN2	9721	10	46999484	46999484	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs11204658	G202W	0.47	0.44	0.02	Missense	0.429	Type 1	NM_014696	43.158	51.724	-	43.243	44.578	55.556	26.087	67.949	60.606	36.364	58.824	36.111	40.909	51.515	59.184	-	30.769	62.069	48.78	20.896	38.776	28.261	69.697	30.769	21.739	37.5	54.545	36.842	60.606	-	41.667	43.478	46	41.379	46.939	55.556	34.884	40.909	40	41.667	-	-	50.82	-	30.357	34.615	64.516	53.571	60.87	40	53.846	-	40.187	60.638	46.835	28	49.351	31.579	18.824	57.143
chr10:46999577_G_T	GPRIN2	9721	10	46999577	46999577	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs11204659	A233S	0	0.436	0.23	Missense	0.009	Type 1	NM_014696	41.322	42.222	-	46.667	38.843	57.143	35.294	66	35.135	40	48.529	40.23	36.842	43.284	44.615	-	37.255	44.681	29.67	22.5	39.86	-	64.835	29.032	-	45.652	40	29.487	45.833	-	-	53.846	40	50.704	47.297	41.667	56.923	50	44.828	31.481	-	-	41.25	42.857	23.913	48.235	59.13	54.545	58.333	78.571	63.158	55.556	42.262	62.595	54.348	39.13	51.948	40.909	27.119	40.909
chr10:46999600_*_+ATGAGGGAG	GPRIN2	9721	10	46999600	46999600	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	-	E240delinsEMRE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_014696	49.038	68.75	43.704	50	61.224	41.935	23.333	28.261	68	47.826	46.875	56	51.351	49.02	40.909	56.25	57.895	50	35.526	60	34.711	96.774	35.065	76.744	63.333	36.585	56.604	48.611	53.333	-	100	40	53.191	39.583	51.667	54.098	47.368	42.105	65.385	25	47.17	50.4	54.93	50	87.692	51.351	37.838	40	45	-	33.333	38.235	51.408	40.517	46.479	40.909	42.254	30.357	43.966	49.231
chr10:46999604_A_G	GPRIN2	9721	10	46999604	46999604	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127683	R242G	0	0.758	0.59	Missense	0	Type 1	NM_014696	86.364	100	29.839	100	86.802	100	61.29	100	100	100	100	96.491	100	97.917	86.765	48.544	100	100	68.421	48.889	67.257	100	100	100	43.478	78.824	100	68	100	58.824	100	96	100	100	100	94.118	100	100	100	45	-	-	100	100	-	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	70.833	100	55	66.667	100
chr10:46999642_G_A	GPRIN2	9721	10	46999642	46999642	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs74131324	G254G	0.06	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46999732_G_A	GPRIN2	9721	10	46999732	46999732	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs4579877	G284G	0.47	0.44	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	48.624	43.86	-	57.143	36.296	51.351	18.182	64.138	56.716	42.222	54.348	35.036	45.455	47.407	34.118	-	54.737	33.846	41.958	17.241	37.339	25.301	69.091	17.757	-	44.444	50.602	29.897	48.387	-	58.333	54.902	62.069	44.882	45.631	52.577	43.243	44.048	58.14	28.125	-	-	48.214	38.71	18.44	48.966	59.2	59.649	45.714	58.333	39.535	48.571	43.158	55.502	50.857	31.111	60.317	42.424	24.648	53.012
chr10:46999747_T_C	GPRIN2	9721	10	46999747	46999747	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127821	H289H	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	45.361	55	45.794	51.923	60.081	45.455	35.135	33.987	43.662	48.837	41.525	52.756	47.143	50.781	60.563	55.102	48.837	54.545	33.333	44.444	39.207	71.765	33.628	79.612	44.898	29.771	47.191	50.575	52.308	26.316	40	46	31.461	52.239	48.454	44.898	48.571	48.235	45.238	30.357	43.396	50.388	49.515	68.182	81.061	50	33.636	37.5	46.512	40.741	44.737	39.394	56.395	41.981	52.353	48.837	39.823	33.929	50.37	45.122
chr10:46999863_C_G	GPRIN2	9721	10	46999863	46999863	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs4445576	S328C	0.18	0.194	0.03	Missense	0.759	Type 1	NM_014696	-	-	-	48.571	39.241	59.524	-	39.456	42.857	-	47.005	-	32.558	22.619	58.442	-	24.444	51.923	17.834	-	-	17.647	-	26.042	-	32.407	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	32.308	-	23.457	52.941	-	-	-	61.321	24	-	-	38.71	-	23.529	-	-	32.353	20.349	-	48.696	-	43.81	15.686	-	20.833
chr10:46999867_G_T	GPRIN2	9721	10	46999867	46999867	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs41314465	P329P	0	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	19.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:46999922_G_T	GPRIN2	9721	10	46999922	46999922	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs4926046	V348L	0.37	0.28	0.1	Missense	0.738	Type 1	NM_014696	30.12	33.333	-	-	-	-	33.333	31.884	-	71.429	-	40.351	-	26.667	-	-	25	-	-	-	35.366	-	28.788	-	-	24.658	48.889	27.66	55	28.571	70	-	41.86	48.214	41.509	16.129	37.037	25	-	41.176	-	-	-	-	20	43.636	20.93	47.826	-	33.333	61.111	-	15.584	63.75	-	33.333	-	22.222	24.59	17.949
chr10:47000004_T_C	GPRIN2	9721	10	47000004	47000004	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127822	V375A	0.96	0.952	1	Missense	0	Type 1	NM_014696	98.974	100	100	100	100	100	100	99.16	94.595	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.419	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.153	100	100	98.795	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	99.543	99.394	100	100	100	100	100	100
chr10:47000071_G_A	GPRIN2	9721	10	47000071	47000071	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs4244614	A397A	0.47	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	52.778	48.649	-	35.065	34.831	50	48.387	69.663	44.828	51.515	68.571	40.449	53.571	58.73	63.736	-	56.14	44.186	50	18.421	43.448	34.146	63.636	-	-	51.667	58.333	37.333	52.381	29.412	57.143	37.931	55.102	46.316	37.879	61.29	56.897	37.705	48.148	-	-	-	40.678	77.778	23.171	46.667	59.048	80.952	45	44.444	56.667	60	43.089	57	53.061	32	54.745	28.261	29.293	48.077
chr10:47000079_T_C	GPRIN2	9721	10	47000079	47000079	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127823	L400P	0.5	0	1	Missense	0	Type 1	NM_014696	42.742	61.111	45.794	64.286	63.436	52.941	35.714	33.766	52	44.444	31.373	55.422	47.17	40.323	35.443	52.212	38.462	56.41	28.261	59.701	30.645	62.162	33.333	85.366	45.833	28.571	38	43.548	45.455	42.857	-	60.714	41.667	53.409	59.016	36.364	43.396	59.259	64	38.462	37.037	33.333	61.224	-	72.464	47.222	39.773	-	41.176	60	42.857	-	56.364	44.086	42.683	41.667	42.063	42.5	42.391	44.737
chr10:47000146_C_T	GPRIN2	9721	10	47000146	47000146	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127684	P422P	0.55	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	75	41.667	38.462	54.545	59.259	54.545	-	35.294	57.143	-	32.353	62.5	71.429	54.545	-	46.429	-	66.667	-	56.25	47.826	88.889	-	66.667	-	52.632	43.478	66.667	-	-	-	70	50	63.158	41.176	63.158	42.857	50	80	-	-	57.143	41.667	-	72.222	30.769	52.632	-	-	-	30	-	62.963	47.368	64.286	66.667	50	-	42.308	53.846
chr10:47000188_A_G	GPRIN2	9721	10	47000188	47000188	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs3127824	P436P	0.96	0.959	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	100	100	100	88.889	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	83.333	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr10:47000217_G_A	GPRIN2	9721	10	47000217	47000217	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs72780221	R446H	0.1	0.09	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_014696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:47000239_C_T	GPRIN2	9721	10	47000239	47000239	10q11.22	NM_014696.3	NP_055511.2	rs7912299	S453S	0.49	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014696	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	50	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	55.556	-	40	-	-	-
chr10:47086915_C_T	NPY4R	5540	10	47086915	47086915	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs59974223	I44I	0.22	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005972	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.232	25.424	-	31.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.232	53.535	-	-	-	-	-	-	16.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.653	-	-	43.541	-	23.348	31.41
chr10:47086978_G_A	NPY4R	5540	10	47086978	47086978	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs3740294	V65V	0.19	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005972	-	-	-	-	-	56.028	-	-	-	43.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	30.882	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	61.628	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	22.078	-	38.514	-	-	42.731	-	25.243	35.644
chr10:47087078_G_T	NPY4R	5540	10	47087078	47087078	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs2229967	A99S	0.27	0.274	0.01	Missense	0.03	Type 1	NM_005972	49.425	-	48.462	49.138	-	-	-	32.472	-	-	-	48.031	25.561	-	-	-	30.208	-	-	-	20.779	21.569	-	33.766	20.27	-	-	-	58.095	28.169	-	48.624	-	-	32.716	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.911	-	-	21.277	-	-	-	-
chr10:47087098_C_A	NPY4R	5540	10	47087098	47087098	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	-	D105E	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_005972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:47087250_C_G	NPY4R	5540	10	47087250	47087250	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	-	A156G	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_005972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.839	-
chr10:47087371_G_A	NPY4R	5540	10	47087371	47087371	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs1048156	A196A	0.14	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005972	-	18.966	42.06	48.062	40.15	50.932	-	33.003	37.086	-	45.521	25.483	20.513	21.333	39.459	-	22.599	-	-	-	-	20	-	27.545	-	-	-	-	-	-	-	53.982	-	-	-	-	33	22.951	49.558	-	-	-	40.486	15.254	-	-	30.83	-	29.63	-	-	-	-	-	44.747	-	-	24.39	-	26.027
chr10:47087474_C_T	NPY4R	5540	10	47087474	47087474	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs1129838	L231L	0.83	0.728	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005972	85.816	90.566	50.545	43.662	56.799	47.101	100	62.545	52.941	100	51.589	67.164	75.429	75.581	40.796	100	74.762	89.051	100	100	100	69.388	63.298	72.263	100	73.422	100	100	100	100	100	50.806	100	100	100	82.051	55.634	71.429	42.982	63.333	100	100	58.291	84.722	100	100	56.338	100	70.27	100	100	100	100	76.19	50.442	100	100	56.757	99.701	78.475
chr10:47087498_C_T	NPY4R	5540	10	47087498	47087498	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs141186509	R239W	0.001	0.002	0.16	Missense	0	Type 1	NM_005972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.662	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:47087501_C_T	NPY4R	5540	10	47087501	47087501	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs3824733	R240C	0.3	0.228	0.16	Missense	0.332	Type 1	NM_005972	37.868	-	-	-	-	-	28.723	-	-	51.087	-	-	-	-	-	32.546	-	43.75	46.032	-	-	21.138	-	-	-	39.273	44.118	-	45.082	20.339	52.273	-	47.651	54.839	48.98	-	-	28.931	-	30.323	-	-	-	45.902	44.865	30.566	-	-	30.588	-	49.398	44.286	36.149	-	-	-	-	21.818	23.625	-
chr10:47087608_T_C	NPY4R	5540	10	47087608	47087608	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs1936339	A275A	0.97	0.961	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005972	100	100	98.788	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.812	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	98.889	100	100	100	100	66.667	100	99.083	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:47087609_G_A	NPY4R	5540	10	47087609	47087609	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs79871698	V276M	0	0.014	0	Missense	0.889	Type 1	NM_005972	-	-	-	-	-	-	40	26.027	-	-	-	-	20.192	27.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	19.048
chr10:47087680_C_T	NPY4R	5540	10	47087680	47087680	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs1048157	H299H	0.83	0.73	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005972	80.769	78.462	42.857	45.946	49.844	53.684	100	56.452	42.667	100	40.426	68.212	73.077	79	33.981	100	68.354	90.909	100	100	100	65	67.593	66.667	100	72.727	100	100	100	100	100	36.62	100	100	100	79.07	51.899	78.571	37.313	63.415	100	100	44.444	82.353	100	100	55	100	78.846	100	100	100	100	79.188	46.193	100	100	64.865	100	62.821
chr10:47087731_C_T	NPY4R	5540	10	47087731	47087731	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs1048158	C316C	0.84	0.729	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005972	82.353	83.051	37.762	37.179	51.299	53.623	100	60.366	47.826	100	45.37	58.407	62.245	76.667	48.485	100	75	93.22	100	100	100	59.375	67.089	68.354	100	68.056	100	100	100	100	100	31.707	100	100	100	80.569	43	79.518	39.583	63.462	100	100	50.617	84.375	100	100	58.333	100	70.588	100	100	100	100	80.12	47.977	100	100	61.29	100	73.333
chr10:47087830_G_A	NPY4R	5540	10	47087830	47087830	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs1129839	S349S	0.85	0.731	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005972	79.032	85.965	46.626	48.352	65.542	44	100	63.978	51.351	100	48.232	64.474	73.636	69.355	54.783	100	73.196	86.842	99.034	100	100	72.308	70.248	72.527	100	76.963	100	100	100	100	100	44.737	100	100	100	85.714	40.566	76.23	48.333	64.773	100	100	56.589	78.788	100	100	53.5	100	83.333	100	100	100	100	52.212	48.677	100	100	55.814	100	72.464
chr10:47087852_G_C	NPY4R	5540	10	47087852	47087852	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	-	V357L	0	0	0.3	Missense	0.011	Type 2	NM_005972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:47087878_C_T	NPY4R	5540	10	47087878	47087878	10q11.2	NM_005972.5	NP_005963.4	rs150807148	S365S	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.13
chr10:48370504_C_T	ZNF488	118738	10	48370504	48370504	10q11.22	NM_153034.2	NP_694579.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48370595_G_A	ZNF488	118738	10	48370595	48370595	10q11.22	NM_153034.2	NP_694579.1	rs11204210	G21G	0.36	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153034	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	44.231	-	-	-	100	44.643	76.087	49.315	54.762	100	-	55.882	-	100	-	-	59.091	-	-	100	100	23.404	-	100	-	-	-	100	100	26.667	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	48.101	-	44.444	-	100	47.059	-
chr10:48370747_C_T	ZNF488	118738	10	48370747	48370747	10q11.22	NM_153034.2	NP_694579.1	rs35618062	A72V	0.09	0.125	0.16	Missense	0	Type 1	NM_153034	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	66.667	69.231	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48370795_C_T	ZNF488	118738	10	48370795	48370795	10q11.22	NM_153034.2	NP_694579.1	rs140711392	P88L	0	0.00019	0.54	Missense	0.002	Type 1	NM_153034	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48371063_C_A	ZNF488	118738	10	48371063	48371063	10q11.22	NM_153034.2	NP_694579.1	-	T177T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48371277_C_T	ZNF488	118738	10	48371277	48371277	10q11.22	NM_153034.2	NP_694579.1	rs3814160	P249S	0.08	0.112	0.73	Missense	0	Type 1	NM_153034	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	77.273	61.538	81.818	-	54.054	-	-	66.667	-	97.222	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr10:48383851_C_T	RBP3	5949	10	48383851	48383851	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	rs113381589	Q1127Q	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48387823_C_T	RBP3	5949	10	48387823	48387823	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48387843_G_A	RBP3	5949	10	48387843	48387843	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	P1012L	0	0	0.03	Missense	0.793	Type 2	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48387889_G_A	RBP3	5949	10	48387889	48387889	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	H997Y	0	0	0	Missense	0.673	Type 2	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48387980_G_A	RBP3	5949	10	48387980	48387980	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	rs41284960	S966S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	72.973	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48388385_G_A	RBP3	5949	10	48388385	48388385	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	G831G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48388611_G_A	RBP3	5949	10	48388611	48388611	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	T756I	0	0	0.09	Missense	0.508	Type 2	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48388801_C_T	RBP3	5949	10	48388801	48388801	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	rs112888313	V693M	0.01	0.009	0.1	Missense	0.036	Type 1	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48388822_G_A	RBP3	5949	10	48388822	48388822	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	L686F	0	0	0	Missense	0.036	Type 2	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48389044_C_T	RBP3	5949	10	48389044	48389044	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	V612M	0	0	0	Missense	0.032	Type 2	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48389101_C_A	RBP3	5949	10	48389101	48389101	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	V593L	0	0	0	Missense	0.494	Type 2	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr10:48389711_G_A	RBP3	5949	10	48389711	48389711	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	A389A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48390035_G_A	RBP3	5949	10	48390035	48390035	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	rs35186791	P281P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48390041_C_T	RBP3	5949	10	48390041	48390041	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	rs2376635	T279T	0.11	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002900	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	71.875	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr10:48390062_G_T	RBP3	5949	10	48390062	48390062	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	rs148432607	G272G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48390092_C_A	RBP3	5949	10	48390092	48390092	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	G262G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48390330_A_G	RBP3	5949	10	48390330	48390330	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	I183T	0	0	0	Missense	0.319	Type 2	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.188	-	-	-	-	-
chr10:48390391_A_G	RBP3	5949	10	48390391	48390391	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	rs35686775	S163P	0.01	0.008	0	Missense	0.981	Type 1	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48390493_T_C	RBP3	5949	10	48390493	48390493	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	-	N129D	0	0	0.02	Missense	0.864	Type 2	NM_002900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48390890_G_A	RBP3	5949	10	48390890	48390890	10q11.2	NM_002900.2	NP_002891.1	rs41284964	-	0.09	0.062	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48414109_G_T	GDF2	2658	10	48414109	48414109	10q11.22	NM_016204.1	NP_057288.1	-	F253L	0	0	1	Missense	0.174	Type 2	NM_016204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48414313_A_C	GDF2	2658	10	48414313	48414313	10q11.22	NM_016204.1	NP_057288.1	-	A185A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48426664_A_T	GDF10	2662	10	48426664	48426664	10q11.22	NM_004962.3	NP_004953.1	-	M448K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48428781_G_A	GDF10	2662	10	48428781	48428781	10q11.22	NM_004962.3	NP_004953.1	-	Q369X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_004962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48429112_G_A	GDF10	2662	10	48429112	48429112	10q11.22	NM_004962.3	NP_004953.1	-	S258S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48429242_C_T	GDF10	2662	10	48429242	48429242	10q11.22	NM_004962.3	NP_004953.1	rs34451628	R215Q	0.01	0.005	0.64	Missense	0.003	Type 1	NM_004962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48429578_G_A	GDF10	2662	10	48429578	48429578	10q11.22	NM_004962.3	NP_004953.1	rs2236724	-	0.07	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:48438734_C_T	GDF10	2662	10	48438734	48438734	10q11.22	NM_004962.3	NP_004953.1	rs1126827	-	0.7	0.746	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	33.333	-	100	100	-	33.333	63.636	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	70	-	100	-	-	-	-	50	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr10:49392575_C_G	FRMPD2	143162	10	49392575	49392575	10q11.22	NM_001042512.2	NP_001018081.3	rs931743	-	0.58	0.615	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	43.75	100	-	-	100	100	35.227	-	47.619	100	100	60.92	100	100	100	-	41.86	32.432	100	50	68.75	75	100	84.615	-	100	100	-	100	100	26.667	65.455	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	64.286	100	100	100	43.75	100	100	69.231	100	100	100	100
chr10:49392620_G_T	FRMPD2	143162	10	49392620	49392620	10q11.22	NM_001018071.3	NP_001018081.3	-	S858Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49393643_C_T	FRMPD2	143162	10	49393643	49393643	10q11.22	NM_001018071.3	NP_001018081.3	rs141722516	R771Q	0.001	0.004	0.18	Missense	0.002	Type 1	NM_001018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49393649_G_A	FRMPD2	143162	10	49393649	49393649	10q11.22	NM_001018071.3	NP_001018081.3	-	P769L	0	0	0.54	Missense	0.01	Type 2	NM_001018071	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49393688_C_A	FRMPD2	143162	10	49393688	49393688	10q11.22	NM_001042512.2	NP_001018081.3	rs116266683	G756V	0.004	0.007	0.11	Missense	0.172	Type 1	NM_001018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	47.761	-
chr10:49393694_G_A	FRMPD2	143162	10	49393694	49393694	10q11.22	NM_001042512.2	NP_001018081.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49400889_G_A	FRMPD2	143162	10	49400889	49400889	10q11.22	NM_001042512.2	NP_001018081.3	-	A668V	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_001018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49409437_G_A	FRMPD2	143162	10	49409437	49409437	10q11.22	NM_001018071.3	NP_001035977.2	rs80297698	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49419975_C_T	FRMPD2	143162	10	49419975	49419975	10q11.22	NM_001018071.3	NP_001018081.3	rs17770021	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:49420008_T_C	FRMPD2	143162	10	49420008	49420008	10q11.22	NM_001042512.2	NP_001018081.3	rs1864345	K534E	0.27	0.329	1	Missense	0	Type 1	NM_001018071	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	42.754	-	40	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	100	51.429	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	60.714	100	-	100	59.459	-	100	-	54.286	-	51.515	22.727	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:49420066_A_G	FRMPD2	143162	10	49420066	49420066	10q11.22	NM_001018071.3	NP_001018081.3	rs17011019	V514V	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:49431150_G_T	FRMPD2	143162	10	49431150	49431150	10q11.22	NM_001042512.2	NP_001018081.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49440346_C_T	FRMPD2	143162	10	49440346	49440346	10q11.22	NM_001042512.2	NP_001018081.3	rs6537556	-	0.28	0.329	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	50	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	63.636	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:49445985_C_G	FRMPD2	143162	10	49445985	49445985	10q11.22	NM_001018071.3	NP_001018081.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49446204_T_C	FRMPD2	143162	10	49446204	49446204	10q11.22	NM_001042512.2	NP_001018081.3	rs905184	-	0.12	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	50.794	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49459788_C_T	FRMPD2	143162	10	49459788	49459788	10q11.22	NM_001018071.3	NP_001018081.3	rs12247274	-	0.08	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49482602_*_-A	FRMPD2	143162	10	49482602	49482602	10q11.22	NM_001042512.2	NP_001018081.3	-	P3fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-
chr10:49612844_A_C	MAPK8	5599	10	49612844	49612844	10q11.22	NM_139049.2	NP_620635.1	rs3730156	-	0.05	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49632637_A_G	MAPK8	5599	10	49632637	49632637	10q11.22	NM_139046.2	NP_620634.1	rs140816708	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49654446_C_T	ARHGAP22	58504	10	49654446	49654446	10q11.22	NM_021226.3	NP_001242954.1	rs77852618	R605R	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256026	-	-	-	-	43.363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49658361_G_A	ARHGAP22	58504	10	49658361	49658361	10q11.22	NM_001256024.1	NP_001242953.1	-	T514I	0	0	0.01	Missense	0.047	Type 2	NM_001256026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49658448_G_A	ARHGAP22	58504	10	49658448	49658448	10q11.22	NM_001256026.1	NP_001242953.1	rs78120740	A485V	0.003	0.006	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001256026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49658842_C_G	ARHGAP22	58504	10	49658842	49658842	10q11.22	NM_001256026.1	NP_001242955.1	rs34940331	G354R	0.01	0.01	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001256026	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-
chr10:49658919_G_T	ARHGAP22	58504	10	49658919	49658919	10q11.22	NM_001256025.2	NP_001242953.1	-	P328H	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001256026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49658943_G_T	ARHGAP22	58504	10	49658943	49658943	10q11.22	NM_001256026.1	NP_001242953.1	rs1867586	T320K	0.02	0.03	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001256026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:49661324_C_T	ARHGAP22	58504	10	49661324	49661324	10q11.22	NM_001256025.2	NP_001242953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49661341_A_G	ARHGAP22	58504	10	49661341	49661341	10q11.22	NM_021226.3	NP_001242955.1	rs7092959	-	0.86	0.832	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	68.852	100	100	100	100	100	48.148	100	100	100	100	100	50	100	-	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr10:49663160_G_A	ARHGAP22	58504	10	49663160	49663160	10q11.22	NM_001256026.1	NP_001242953.1	-	T136M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49663184_G_A	ARHGAP22	58504	10	49663184	49663184	10q11.22	NM_001256026.1	NP_001242953.1	rs72796308	-	0.08	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr10:49667713_G_A	ARHGAP22	58504	10	49667713	49667713	10q11.22	NM_021226.3	NP_001242954.1	rs1867575	-	0.91	0.888	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:49667744_C_T	ARHGAP22	58504	10	49667744	49667744	10q11.22	NM_021226.3	NP_001242955.1	-	E124E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr10:49667795_T_C	ARHGAP22	58504	10	49667795	49667795	10q11.22	NM_021226.3	NP_067049.2	rs3853761	P107P	0.91	0.892	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256026	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:49667903_G_A	ARHGAP22	58504	10	49667903	49667903	10q11.22	NM_001256026.1	NP_001242955.1	-	V71V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:49687800_G_A	ARHGAP22	58504	10	49687800	49687800	10q11.22	NM_001256024.1	NP_001242953.1	rs4080665	A20A	0.8	0.746	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256026	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.692	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	63.158	100	100	100	50	-	100	100	100	-	100	100	27.273	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr10:49687850_G_A	ARHGAP22	58504	10	49687850	49687850	10q11.22	NM_021226.3	NP_001242954.1	rs3888298	-	0.3	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-
chr10:49763591_A_C	ARHGAP22	58504	10	49763591	49763591	10q11.22	NM_001256026.1	NP_001242953.1	-	F80C	0	0	0.91	Missense	0.001	Type 2	NM_001256024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50118235_G_A	LRRC18	474354	10	50118235	50118235	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50121425_G_C	-	-	10	50121425	50121425	-	-	-	rs12774010	-	0.11	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	40	100	-	-	-	100	100	-	47.222	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	66.667	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50121454_G_A	LRRC18	474354	10	50121454	50121454	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	rs41302987	D249D	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006939	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	60.87	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr10:50121515_G_A	LRRC18	474354	10	50121515	50121515	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	rs61730452	T229M	0.02	0.031	0.07	Missense	0.077	Type 1	NM_001006939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50121721_G_A	LRRC18	474354	10	50121721	50121721	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	rs35986885	P160P	0.11	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006939	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	66.667	100	-	-	-	100	100	-	33.333	-	-	38.462	100	-	-	-	-	48.718	-	-	61.538	-	53.846	100	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-
chr10:50121755_A_G	LRRC18	474354	10	50121755	50121755	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	-	V149A	0	0	0.02	Missense	0.531	Type 2	NM_001006939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50121760_G_A	LRRC18	474354	10	50121760	50121760	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	rs41283291	H147H	0.11	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006939	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52	100	53.333	-	-	100	100	-	39.394	-	-	50	100	-	-	-	-	55.556	-	-	44.444	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50121784_T_C	LRRC18	474354	10	50121784	50121784	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	rs10776653	T139T	0.54	0.544	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006939	22.222	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	33.333	41.667	100	100	-	22.727	36.364	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	29.73	29.63	100	43.243	100	100	100	-	64.706	-	32.558	-	45.455	100	-	100	100	-	100	-	-	21.053	-	-	53.448	-
chr10:50121785_G_A	LRRC18	474354	10	50121785	50121785	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	rs11101561	T139I	0.08	0.127	0.02	Missense	0.956	Type 1	NM_001006939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50121868_G_A	LRRC18	474354	10	50121868	50121868	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	rs41283295	N111N	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:50121897_T_C	LRRC18	474354	10	50121897	50121897	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	-	N102D	0	0	0.06	Missense	0.583	Type 2	NM_001006939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50121964_G_A	LRRC18	474354	10	50121964	50121964	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	rs60751127	D79D	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50122109_C_T	LRRC18	474354	10	50122109	50122109	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	rs17772611	R31H	0.11	0.14	0.01	Missense	0.269	Type 1	NM_001006939	-	30.612	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.979	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	47.17	100	47.059	-	-	100	100	-	27.778	-	-	38.776	-	-	-	-	-	35.938	-	-	64.865	-	65	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr10:50122181_C_A	LRRC18	474354	10	50122181	50122181	10q11.23	NM_001006939.3	NP_001006940.3	rs7094610	G7V	0.37	0.266	0.29	Missense	0.003	Type 1	NM_001006939	31.068	-	-	-	100	-	-	100	-	-	20.69	-	50.685	40.741	100	71.918	-	-	45.652	100	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	30.556	-	100	31.034	46.667	-	100	-	72.973	-	-	44.444	55.814	-	-	41.667	-	-	98.649	-	-	-	-	42.857	36.905	-
chr10:50227785_T_C	VSTM4	196740	10	50227785	50227785	10q11.23	NM_144984.2	NP_659421.1	rs1913525	E291E	0.94	0.939	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031746	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:50227870_C_T	VSTM4	196740	10	50227870	50227870	10q11.23	NM_001031746.3	NP_001026916.2	rs1913524	-	0.89	0.87	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	24	-	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	51.22	100	100	-	100	100	100	100
chr10:50255013_A_G	VSTM4	196740	10	50255013	50255013	10q11.23	NM_144984.2	NP_001026916.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50256548_G_A	VSTM4	196740	10	50256548	50256548	10q11.23	NM_144984.2	NP_659421.1	rs142127949	D250D	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031746	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50311743_C_T	VSTM4	196740	10	50311743	50311743	10q11.23	NM_144984.2	NP_659421.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50315893_A_G	VSTM4	196740	10	50315893	50315893	10q11.23	NM_001031746.3	NP_001026916.2	rs13088	F68S	0.44	0.497	0.5	Missense	0.014	Type 1	NM_001031746	-	-	-	100	52.027	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	35.294	-	42.857	-	100	100	100	100	36.364	-	100	45.455	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	33.333	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-
chr10:50315954_C_T	VSTM4	196740	10	50315954	50315954	10q11.23	NM_144984.2	NP_001026916.2	-	V48I	0	0	0.08	Missense	0.053	Type 2	NM_001031746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50369665_C_T	C10orf128	170371	10	50369665	50369665	10q11.23	NM_001010863.1	NP_001010863.1	-	R91Q	0	0	0.22	Missense	0.085	Type 2	NM_001010863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50369666_G_A	C10orf128	170371	10	50369666	50369666	10q11.23	NM_001010863.1	NP_001010863.1	rs112677967	R91X	0.003	0.003	0.06	Nonsense	0.246	Type 1	NM_001010863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50369688_G_A	C10orf128	170371	10	50369688	50369688	10q11.23	NM_001010863.1	NP_001010863.1	rs10857436	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.036
chr10:50373832_G_A	C10orf128	170371	10	50373832	50373832	10q11.23	NM_001010863.1	NP_001010863.1	rs12257132	P83L	0.07	0.062	0.33	Missense	0.002	Type 1	NM_001010863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50374930_C_T	C10orf128	170371	10	50374930	50374930	10q11.23	NM_001010863.1	NP_001010863.1	rs45563932	T74T	0.11	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010863	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	95.238	75	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	100	65.217	-	-	-	-	-
chr10:50375017_G_A	C10orf128	170371	10	50375017	50375017	10q11.23	NM_001010863.1	NP_001010863.1	rs115526865	V45V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50375042_G_A	C10orf128	170371	10	50375042	50375042	10q11.23	NM_001010863.1	NP_001010863.1	-	A37V	0	0.001	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_001010863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50376004_A_G	C10orf128	170371	10	50376004	50376004	10q11.23	NM_001010863.1	NP_001010863.1	rs61748312	V16A	0.02	0.028	0.01	Missense	0.509	Type 1	NM_001010863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.766	-	-	-	-	-	-	-	-	32.919	-	-	-	-	-
chr10:50396319_C_A	C10orf128	170371	10	50396319	50396319	10q11.23	NM_001010863.1	NP_001010863.1	rs76486037	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50667010_C_A	ERCC6	2074	10	50667010	50667010	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	-	A1445S	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-
chr10:50667034_A_T	ERCC6	2074	10	50667034	50667034	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	-	F1437I	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50667105_T_C	ERCC6	2074	10	50667105	50667105	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs2228529	Q1413R	0.16	0.189	0.52	Missense	0.004	Type 1	NM_000124	33.333	40	100	100	55.319	-	100	-	100	-	40.541	-	-	-	28.571	66.279	40	-	38.095	72.973	-	48.649	-	-	33.333	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	57.895	-	-	88.889	-	-	-	-	-	55.814	-	100	-	-	-	-	-	29.032	50	-	41.176	-	75	-	-
chr10:50668471_G_T	ERCC6	2074	10	50668471	50668471	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	-	S1337Y	0	0	0	Missense	0.205	Type 2	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50669537_C_T	ERCC6	2074	10	50669537	50669537	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	-	V1282M	0	0	0.01	Missense	0.88	Type 2	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50669577_G_A	ERCC6	2074	10	50669577	50669577	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs116032070	H1268H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50678261_C_T	ERCC6	2074	10	50678261	50678261	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs114234514	D1249N	0.001	0.002	0.07	Missense	0.968	Type 1	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50678317_C_G	ERCC6	2074	10	50678317	50678317	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs4253211	R1230P	0.06	0.07	0.26	Missense	0.891	Type 1	NM_000124	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.123	-	-	-	-	-	-	-	54.321	61.404	-	-	-	-	-	100	-	-	64	30.108	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.095	-	100	-	-	-
chr10:50678369_T_C	ERCC6	2074	10	50678369	50678369	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs2228527	R1213G	0.16	0.197	0.03	Missense	0.957	Type 1	NM_000124	33.081	17.647	100	100	44.215	-	100	-	100	-	46.092	-	-	-	50	63.442	54.264	-	45.982	64.641	-	42.553	-	-	43.373	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	68.245	-	-	59.259	-	-	-	-	-	51.402	-	100	-	-	-	-	-	46.104	44.033	-	42.857	-	63.725	-	-
chr10:50678709_A_T	ERCC6	2074	10	50678709	50678709	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	-	S1099R	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_000124	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50678717_T_C	ERCC6	2074	10	50678717	50678717	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs2228526	M1097V	0.16	0.19	0.72	Missense	0	Type 1	NM_000124	43.645	23.077	100	100	48.162	-	100	-	100	-	46.221	-	-	-	60.345	66.491	50.633	25	54.128	58.889	-	55.469	-	-	50.746	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	60.927	-	-	50.847	-	-	-	-	-	51.327	-	100	-	-	-	-	-	45.912	52.308	-	44.231	-	71.429	-	-
chr10:50678819_C_T	ERCC6	2074	10	50678819	50678819	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs148475034	V1063I	0	0.00046	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50678884_T_G	ERCC6	2074	10	50678884	50678884	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs139007661	Q1041P	0.001	0.001	0.31	Missense	0	Type 1	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50681033_G_A	ERCC6	2074	10	50681033	50681033	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs2229760	G917G	0.29	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000124	-	59.091	-	-	-	-	-	100	-	100	22.689	62.791	50	100	45.238	-	-	75.758	57.692	34.783	50.769	-	-	40.476	-	-	100	21.429	-	66.667	100	-	100	100	-	-	100	57.143	-	-	-	-	100	-	49.091	-	-	100	100	100	100	-	62.821	53.448	31.373	41.176	-	-	-	40.741
chr10:50682102_G_A	ERCC6	2074	10	50682102	50682102	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	-	R857X	0	0	1	Nonsense	0.625	Type 2	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50684261_C_A	ERCC6	2074	10	50684261	50684261	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	-	Q794H	0	0	0.01	Missense	0.122	Type 2	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50686400_C_T	ERCC6	2074	10	50686400	50686400	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	-	Q762Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50686554_G_A	ERCC6	2074	10	50686554	50686554	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs11101139	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	38.889	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-
chr10:50690906_G_A	ERCC6	2074	10	50690906	50690906	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs61760163	R666C	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50691360_T_C	ERCC6	2074	10	50691360	50691360	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs4253162	-	0.88	0.846	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	67.188	71.795	100	100	100	68.919	100	100	100	100	33.333	46.875	100	100	100	100	100	52.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	-	100	100	100	100	100	46.575	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:50701156_G_A	ERCC6	2074	10	50701156	50701156	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs4253132	-	0.87	0.828	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	72.289	61.224	100	100	100	70	100	100	100	100	43.902	40.625	100	42.857	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	-	-	100	100	-	100	50	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	66.667	100	100
chr10:50732076_G_A	-	-	10	50732076	50732076	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50732139_C_T	ERCC6	2074	10	50732139	50732139	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs4253047	G446D	0.01	0.009	0.03	Missense	0.205	Type 1	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.962	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50732280_C_T	ERCC6	2074	10	50732280	50732280	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs2228528	G399D	0.25	0.161	1	Missense	0	Type 1	NM_000124	58.462	-	-	-	50.407	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	86.111	66	-	-	100	-	-	100	-	-	55.556	30.526	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	100	-	-	-
chr10:50732584_C_T	ERCC6	2074	10	50732584	50732584	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	-	A298T	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-
chr10:50732849_C_T	ERCC6	2074	10	50732849	50732849	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50738781_T_C	ERCC6	2074	10	50738781	50738781	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs4253027	R176R	0.03	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50740600_C_T	ERCC6	2074	10	50740600	50740600	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs4253013	L137L	0.18	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000124	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	50.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50740611_G_A	ERCC6	2074	10	50740611	50740611	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs148095899	R134W	0	0.001	0.01	Missense	0.914	Type 1	NM_000124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50740764_C_T	ERCC6	2074	10	50740764	50740764	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	-	V83I	0	0	0	Missense	0.778	Type 2	NM_000124	31.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50740876_G_C	ERCC6	2074	10	50740876	50740876	10q11.23	NM_000124.3	NP_000115.1	rs2228524	L45L	0.58	0.623	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000124	31.613	100	100	100	50.215	-	100	98.077	100	100	67.403	60.204	49.383	100	100	60.294	43.421	100	100	100	47.015	40	-	100	38.462	28.302	100	33.333	-	100	100	-	100	100	30.508	55.405	100	50.794	100	-	100	-	100	57.895	100	46.154	100	100	100	100	100	-	100	100	25.234	100	-	100	100	100
chr10:50818762_C_T	SLC18A3	6572	10	50818762	50818762	10q11.2	NM_003055.2	NP_003046.2	rs1880675	-	0.84	0.972	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50819484_G_A	SLC18A3	6572	10	50819484	50819484	10q11.2	NM_003055.2	NP_003046.2	-	G233D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_003055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50819982_C_T	SLC18A3	6572	10	50819982	50819982	10q11.2	NM_003055.2	NP_003046.2	-	T399I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50820204_G_A	SLC18A3	6572	10	50820204	50820204	10q11.2	NM_003055.2	NP_003046.2	-	G473D	0	0	0.11	Missense	0.011	Type 2	NM_003055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50820333_G_A	SLC18A3	6572	10	50820333	50820333	10q11.2	NM_003055.2	NP_003046.2	-	G516D	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_003055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50820345_C_A	SLC18A3	6572	10	50820345	50820345	10q11.2	NM_003055.2	NP_003046.2	rs8187730	A520E	1	0.995	1	Missense	0.266	Type 1	NM_003055	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:50820370_C_T	SLC18A3	6572	10	50820370	50820370	10q11.2	NM_003055.2	NP_003046.2	rs77758906	Y528Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003055	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	50
chr10:50820424_G_T	SLC18A3	6572	10	50820424	50820424	10q11.2	NM_003055.2	NP_003046.2	rs2269338	-	0.21	0.105	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	52.632	-	-	-	-	-	-	50	40.909	-	100	-	-	60	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-
chr10:50824619_G_A	CHAT	1103	10	50824619	50824619	10q11.2	NM_001142933.1	NP_065574.3	rs3810950	A2T	0.15	0.184	0.22	Missense	0.013	Type 1	NM_001142929	-	61.111	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	55.556	-	40	-	81.818	-	54.545	-	-	46.429	-	-	-	-	61.905	48.333	100
chr10:50828506_G_A	CHAT	1103	10	50828506	50828506	10q11.2	NM_001142934.1	NP_001136401.1	rs1880677	-	0.97	0.971	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	98.765	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:50830171_C_T	CHAT	1103	10	50830171	50830171	10q11.2	NM_001142934.1	NP_065574.3	rs8178990	L125F	0.04	0.045	0.01	Missense	0.558	Type 1	NM_001142929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50835750_G_A	CHAT	1103	10	50835750	50835750	10q11.2	NM_020986.3	NP_066266.3	-	D226N	0	0	0.29	Missense	0.119	Type 2	NM_001142929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50835789_G_A	CHAT	1103	10	50835789	50835789	10q11.2	NM_020984.3	NP_065574.3	rs61731735	G239R	0	0.001	0.05	Missense	0.996	Type 1	NM_001142929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50835791_G_A	CHAT	1103	10	50835791	50835791	10q11.2	NM_001142929.1	NP_001136406.1	-	G239G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50856612_C_A	CHAT	1103	10	50856612	50856612	10q11.2	NM_001142934.1	NP_001136406.1	-	G329G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50856652_G_A	CHAT	1103	10	50856652	50856652	10q11.2	NM_001142934.1	NP_001136406.1	rs4838544	V343M	0.97	0.961	1	Missense	0	Type 1	NM_001142929	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:50863147_T_C	CHAT	1103	10	50863147	50863147	10q11.2	NM_001142934.1	NP_001136406.1	rs8178992	H429H	0.8	0.838	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142929	100	100	100	100	99.476	100	100	100	-	100	45.946	100	100	100	100	100	100	84.091	100	100	100	100	100	62.791	100	37.333	100	100	100	100	100	-	100	98.734	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	53.125	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:50870746_G_T	CHAT	1103	10	50870746	50870746	10q11.2	NM_001142933.1	NP_065574.3	-	R514L	0	0	0.17	Missense	0.288	Type 2	NM_001142929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50901794_C_T	C10orf53	282966	10	50901794	50901794	10q11.23	NM_182554.2	NP_001035892.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50901809_T_G	C10orf53	282966	10	50901809	50901809	10q11.23	NM_182554.2	NP_872360.2	rs1153797	-	0.9	0.958	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:50901917_C_A	C10orf53	282966	10	50901917	50901917	10q11.23	NM_001042427.1	NP_001035892.1	rs145689841	C65X	0.001	0.002	0	Nonsense	0.722	Type 1	NM_001042427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50901938_C_T	C10orf53	282966	10	50901938	50901938	10q11.23	NM_001042427.1	NP_001035892.1	rs1133837	F72F	0.37	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042427	63.235	23.684	100	100	43.75	100	100	100	100	100	64.356	-	47.059	-	100	60.109	41.772	-	100	72.34	100	100	-	100	61.111	100	-	-	100	48.387	-	100	-	-	-	-	100	46.667	-	-	100	100	100	-	-	-	100	54.286	-	50	-	75	100	-	58.537	45.833	-	-	-	69.492
chr10:50901988_A_G	C10orf53	282966	10	50901988	50901988	10q11.23	NM_182554.2	NP_001035892.1	rs41281961	-	0.01	0.006	0.2	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50902574_G_A	C10orf53	282966	10	50902574	50902574	10q11.23	NM_001042427.1	NP_001035892.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-
chr10:50902618_G_A	C10orf53	282966	10	50902618	50902618	10q11.23	NM_001042427.1	NP_001035892.1	rs7069935	K84K	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50916484_A_G	C10orf53	282966	10	50916484	50916484	10q11.23	NM_182554.2	NP_872360.2	rs1258236	R99G	0.85	0.819	1	Missense	0.972	Type 1	NM_182554	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	47.26	100	100	100	100	100	100	72.464	100	100	100	100	-	45.455	100	28.571	100	50	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:50916542_C_T	C10orf53	282966	10	50916542	50916542	10q11.23	NM_001042427.1	NP_001035892.1	rs4838554	T118I	0.38	0.472	0.68	Missense	0	Type 1	NM_182554	57.051	28.205	100	100	42.857	100	100	100	-	100	26.768	-	-	51.456	100	73.171	98.601	75.862	100	68.874	100	100	-	42.857	68.571	27.941	-	-	100	32.609	-	-	-	-	-	100	100	45	-	100	100	100	59.341	-	100	-	100	68.919	-	58.491	-	100	100	-	65.217	33.735	-	70.833	-	47.059
chr10:50944485_G_A	OGDHL	55753	10	50944485	50944485	10q11.23	NM_001143997.1	NP_001137468.1	-	T682M	0	0	0	Missense	0.935	Type 2	NM_001143997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50944529_G_A	OGDHL	55753	10	50944529	50944529	10q11.23	NM_001143997.1	NP_001137468.1	rs12357255	A667A	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr10:50945890_T_G	OGDHL	55753	10	50945890	50945890	10q11.23	NM_001143997.1	NP_060715.2	rs41281971	T635T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50947800_C_T	OGDHL	55753	10	50947800	50947800	10q11.23	NM_001143997.1	NP_001137468.1	-	Q533Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50948934_T_A	OGDHL	55753	10	50948934	50948934	10q11.23	NM_001143996.1	NP_001137468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50950948_C_A	OGDHL	55753	10	50950948	50950948	10q11.23	NM_018245.2	NP_001137468.1	-	M437I	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001143997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50950976_G_A	OGDHL	55753	10	50950976	50950976	10q11.23	NM_001143997.1	NP_001137469.1	rs11101224	T428M	0.19	0.216	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_001143997	-	-	-	100	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	62.963	88.235	40	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	71.429	-	-
chr10:50952033_A_G	OGDHL	55753	10	50952033	50952033	10q11.23	NM_018245.2	NP_001137468.1	rs41281981	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-
chr10:50952101_C_G	OGDHL	55753	10	50952101	50952101	10q11.23	NM_001143997.1	NP_001137468.1	rs36032010	M391I	0.01	0.036	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001143997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.188	-	-	-	-	-
chr10:50953568_G_A	OGDHL	55753	10	50953568	50953568	10q11.23	NM_001143996.1	NP_001137468.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50953830_G_A	OGDHL	55753	10	50953830	50953830	10q11.23	NM_001143996.1	NP_060715.2	rs7910114	-	0.22	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	43.81	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	52.083	52.778	40	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	63.415	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	38.462	-	-
chr10:50953841_C_T	OGDHL	55753	10	50953841	50953841	10q11.23	NM_001143996.1	NP_001137468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50954759_G_A	OGDHL	55753	10	50954759	50954759	10q11.23	NM_001143996.1	NP_001137468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50958864_A_G	OGDHL	55753	10	50958864	50958864	10q11.23	NM_001143997.1	NP_001137468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:50960209_G_A	OGDHL	55753	10	50960209	50960209	10q11.23	NM_001143996.1	NP_001137468.1	rs1258184	L131L	0.52	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143996	-	55.556	-	-	75	-	-	-	-	-	19.328	85.455	100	40.476	-	20	37.931	-	-	29.762	-	-	-	-	20.93	-	100	45.238	-	47.826	100	-	100	100	100	-	100	48.214	100	-	-	-	40	100	-	100	-	28.571	100	25	100	-	-	100	36.893	42.857	100	19.512	100	43.59
chr10:50960718_C_A	OGDHL	55753	10	50960718	50960718	10q11.23	NM_001143997.1	NP_001137469.1	rs145063180	V91V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30	-	-	-	-	-
chr10:50966447_C_T	OGDHL	55753	10	50966447	50966447	10q11.23	NM_018245.2	NP_001137468.1	rs145621276	Q64Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:51549529_A_C	MSMB	4477	10	51549529	51549529	10q11.2	NM_138634.2	NP_619540.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:51549545_G_T	MSMB	4477	10	51549545	51549545	10q11.2	NM_138634.2	NP_619540.1	rs4935176	-	0.96	0.947	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:51555730_G_T	MSMB	4477	10	51555730	51555730	10q11.2	NM_002443.3	NP_002434.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:51556827_C_T	MSMB	4477	10	51556827	51556827	10q11.2	NM_002443.3	NP_002434.1	-	C62C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:51556831_G_A	MSMB	4477	10	51556831	51556831	10q11.2	NM_002443.3	NP_002434.1	rs147134999	E64K	0.001	0.001	0.45	Missense	0.012	Type 1	NM_002443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:51556844_C_A	MSMB	4477	10	51556844	51556844	10q11.2	NM_002443.3	NP_619540.1	-	S68X	0	0	0.04	Nonsense	0.395	Type 2	NM_002443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:51582894_C_T	NCOA4	8031	10	51582894	51582894	10q11.2	NM_001145262.1	NP_001138732.1	rs41306524	D223D	0.09	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145262	-	31.818	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.67	-	-	38.462	62.5	-	-	-	26.471	-	-	-	-	41.176	28.169	-	-	-	46.667	100	100	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	51.2	-	43.75	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	46.602
chr10:52002980_T_G	ASAH2	56624	10	52002980	52002980	10q11.21	NM_019893.2	NP_063946.2	rs3739979	S164S	0.29	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143974	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	45.673	-	-	43.902	-	-	-	-	43.939	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52005095_G_A	ASAH2	56624	10	52005095	52005095	10q11.21	NM_019893.2	NP_001137446.1	rs116049719	Q83X	0.003	0.008	0.69	Nonsense	0.339	Type 1	NM_001143974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52005153_A_G	ASAH2	56624	10	52005153	52005153	10q11.21	NM_001143974.1	NP_063946.2	rs7097319	A63A	0.31	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143974	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	38.889	-	-	71.429	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52008292_G_T	ASAH2	56624	10	52008292	52008292	10q11.21	NM_001143974.1	NP_001137446.1	-	L27I	0	0	0	Missense	0.868	Type 2	NM_001143974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52067929_C_G	SGMS1	259230	10	52067929	52067929	10q11.2	NM_147156.3	NP_671512.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52067937_C_T	SGMS1	259230	10	52067937	52067937	10q11.2	NM_147156.3	NP_671512.1	rs41275244	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-
chr10:52086939_C_G	SGMS1	259230	10	52086939	52086939	10q11.2	NM_147156.3	NP_671512.1	rs2246994	-	0.68	0.653	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.333	100	100	27.027	100	59.459	-	45.714	48.148	-	100	100	-	60.526	56.41	100	60	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	50	-	-	36.364	100	-	100	-	-	100	100	33.333	100	38.462	-	100	46.939	100
chr10:52103707_A_G	SGMS1	259230	10	52103707	52103707	10q11.2	NM_147156.3	NP_671512.1	rs10763354	N56N	0.54	0.528	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147156	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	87.755	-	-	53.333	-	100	64.706	100	46.296	51.852	-	62.791	100	97.436	100	31.034	-	33.333	100	100	-	-	-	-	-	100	-	55.172	40	100	-	100	100	-	100	57.576	44.737	39.286	-	47.059	-	-	100	56.923	100	100	-	100	43.59	41.379
chr10:52566602_C_A	A1CF	29974	10	52566602	52566602	10q11.23	NM_001198818.1	NP_001185749.1	rs11817448	A550S	0.01	0.011	0.15	Missense	0	Type 1	NM_014576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52566603_T_G	A1CF	29974	10	52566603	52566603	10q11.23	NM_001198820.1	NP_001185749.1	rs11812196	A549A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52569606_C_T	A1CF	29974	10	52569606	52569606	10q11.23	NM_138932.2	NP_620311.1	rs112071365	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52569637_G_A	A1CF	29974	10	52569637	52569637	10q11.23	NM_014576.3	NP_001185749.1	rs10994563	-	0.13	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	47.719	100	-	-	-	-	-	-	-	56.14	40	-	-	-	-	60.656	53.913	40.476	-	52.632	-	62.069	-	-	100	67.742	-	-	-	-	46.154	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	60.241	-	-	-	-	-	57.692	-	-	76.577	-	-	-	-	-
chr10:52569690_T_G	A1CF	29974	10	52569690	52569690	10q11.23	NM_138932.2	NP_620311.1	-	M525L	0	0	0.51	Missense	0.001	Type 2	NM_014576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.433	25.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52573698_G_A	A1CF	29974	10	52573698	52573698	10q11.23	NM_138933.2	NP_001185747.1	rs41274048	L414L	0.1	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014576	27.559	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	100	48.077
chr10:52575948_C_A	A1CF	29974	10	52575948	52575948	10q11.23	NM_001198818.1	NP_001185749.1	-	G320V	0	0	0.2	Missense	0.007	Type 2	NM_014576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52576025_G_A	A1CF	29974	10	52576025	52576025	10q11.23	NM_138933.2	NP_001185747.1	rs142026324	S294S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52576068_G_A	A1CF	29974	10	52576068	52576068	10q11.23	NM_138933.2	NP_001185747.1	rs4245008	-	0.82	0.777	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	42.718	100	100	35.714	100	50.382	42.308	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	51.064	100	100	100	97.619	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	63.462	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100
chr10:52580356_T_C	A1CF	29974	10	52580356	52580356	10q11.23	NM_001198818.1	NP_001185749.1	-	N275D	0	0	0.38	Missense	0.302	Type 2	NM_014576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52587972_C_A	A1CF	29974	10	52587972	52587972	10q11.23	NM_138932.2	NP_620311.1	-	V230L	0	0	0	Missense	0.728	Type 2	NM_014576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52603754_A_G	A1CF	29974	10	52603754	52603754	10q11.23	NM_001198819.1	NP_001185748.1	rs35967725	C76C	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52603874_T_C	A1CF	29974	10	52603874	52603874	10q11.23	NM_001198818.1	NP_001185749.1	rs142969066	G36G	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52610415_C_A	A1CF	29974	10	52610415	52610415	10q11.23	NM_001198818.1	NP_001185749.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52610471_C_T	A1CF	29974	10	52610471	52610471	10q11.23	NM_001198819.1	NP_001185747.1	-	G26E	0	0	0.02	Missense	0.365	Type 2	NM_138933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52834472_A_G	PRKG1	5592	10	52834472	52834472	10q11.2	NM_001098512.2	NP_001091982.1	-	K41R	0	0	0.23	Missense	0.534	Type 2	NM_006258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52834603_G_A	PRKG1	5592	10	52834603	52834603	10q11.2	NM_001098512.2	NP_006249.1	-	A85T	0	0	0.94	Missense	0.279	Type 2	NM_006258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52912990_G_T	PRKG1	5592	10	52912990	52912990	10q11.2	NM_001098512.2	NP_001091982.1	-	Q111H	0	0	0.03	Missense	0.391	Type 2	NM_001098512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:52913038_C_T	PRKG1	5592	10	52913038	52913038	10q11.2	NM_001098512.2	NP_001091982.1	rs55754654	D127D	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-
chr10:53458047_A_G	CSTF2T	23283	10	53458047	53458047	10q11	NM_015235.2	NP_056050.1	rs3740228	R421R	0.24	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015235	-	-	-	100	-	-	91.667	-	97.297	-	69.173	-	-	-	-	20.261	-	-	-	-	-	51.515	100	-	75	-	-	56.923	-	35	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	100	-	-	64.815	40	100	-	43.836	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-
chr10:53458167_C_T	CSTF2T	23283	10	53458167	53458167	10q11	NM_015235.2	NP_056050.1	rs3824686	R381R	0.09	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	100	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	44.118	-	50	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-
chr10:53458811_G_A	CSTF2T	23283	10	53458811	53458811	10q11	NM_015235.2	NP_056050.1	-	Q167X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_015235	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:53458896_C_T	CSTF2T	23283	10	53458896	53458896	10q11	NM_015235.2	NP_056050.1	-	E138E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:53458998_A_G	CSTF2T	23283	10	53458998	53458998	10q11	NM_015235.2	NP_056050.1	rs2292828	L104L	0.29	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015235	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	68.421	-	-	-	-	30.476	-	-	-	-	-	48.276	100	-	54.545	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	66.667	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-
chr10:53459069_C_A	CSTF2T	23283	10	53459069	53459069	10q11	NM_015235.2	NP_056050.1	-	E81X	0	0	0.03	Nonsense	0.637	Type 2	NM_015235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:53459070_C_A	CSTF2T	23283	10	53459070	53459070	10q11	NM_015235.2	NP_056050.1	-	R80R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:53459309_T_C	CSTF2T	23283	10	53459309	53459309	10q11	NM_015235.2	NP_056050.1	-	M1V	0	0	0	Initiation_loss	0.999	Type 2	NM_015235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:53564378_G_A	PRKG1	5592	10	53564378	53564378	10q11.2	NM_001098512.2	NP_001091982.1	-	R194Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001098512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:53814229_G_T	PRKG1	5592	10	53814229	53814229	10q11.2	NM_001098512.2	NP_001091982.1	rs1904010	-	0.28	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.259	-	-	100	47.059	100	-	-	-	-	-	-	57.895	-	30.769	100	50	-	-	43.75	42.424	-	-	41.667	-	100	100	40	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	30.769	-	-	100	-	-	-	-	-	38.889	-	38.095	-	100	-	36.585	62.222	-	100	-	61.905	46.154
chr10:53822301_A_G	PRKG1	5592	10	53822301	53822301	10q11.2	NM_001098512.2	NP_001091982.1	rs34997494	N267S	0.03	0.04	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001098512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.5	28.571	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr10:53822323_G_A	PRKG1	5592	10	53822323	53822323	10q11.2	NM_006258.3	NP_001091982.1	rs150189667	P274P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:53921674_C_T	PRKG1	5592	10	53921674	53921674	10q11.2	NM_006258.3	NP_001091982.1	-	L328L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:53921708_C_T	PRKG1	5592	10	53921708	53921708	10q11.2	NM_001098512.2	NP_001091982.1	-	A339V	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_001098512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:54040708_G_A	PRKG1	5592	10	54040708	54040708	10q11.2	NM_001098512.2	NP_001091982.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:54040717_G_T	PRKG1	5592	10	54040717	54040717	10q11.2	NM_001098512.2	NP_001091982.1	rs7912782	-	0.1	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	40	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:54048601_C_A	PRKG1	5592	10	54048601	54048601	10q11.2	NM_001098512.2	NP_001091982.1	-	L594I	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001098512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:54074660_C_T	DKK1	22943	10	54074660	54074660	10q11.2	NM_012242.2	NP_036374.1	rs41281546	-	0.08	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-
chr10:54074757_A_G	DKK1	22943	10	54074757	54074757	10q11.2	NM_012242.2	NP_036374.1	rs2241529	A106A	0.52	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012242	47.619	-	100	100	40	100	100	-	100	100	54.217	25.806	94.118	45.833	-	100	34.783	-	100	47.619	100	-	100	100	60	-	-	42.857	100	100	-	-	-	-	47.619	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	44.737	63.636	45.455	-	100	100	-
chr10:54076271_A_G	DKK1	22943	10	54076271	54076271	10q11.2	NM_012242.2	NP_036374.1	rs1569198	-	0.36	0.422	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.732	-	100	100	51.282	-	100	-	100	100	45.411	34.524	46.847	47.5	-	65.217	55.814	-	100	32.857	100	-	-	56.41	24.242	-	-	48.837	-	100	100	-	-	-	37.255	-	-	-	-	100	-	-	43.182	-	-	-	46.25	23.077	52.632	36.364	100	100	-	46.591	-	59.091	100	75	100	-
chr10:54076310_G_A	DKK1	22943	10	54076310	54076310	10q11.2	NM_012242.2	NP_036374.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:54528016_C_A	MBL2	4153	10	54528016	54528016	10q11.2	NM_000242.2	NP_000233.1	rs74754826	E210X	0.002	0.002	1	Nonsense	0.048	Type 1	NM_000242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:54528074_C_A	MBL2	4153	10	54528074	54528074	10q11.2	NM_000242.2	NP_000233.1	-	K190N	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_000242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:54528236_G_A	MBL2	4153	10	54528236	54528236	10q11.2	NM_000242.2	NP_000233.1	rs35805975	N136N	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000242	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:54528266_G_C	MBL2	4153	10	54528266	54528266	10q11.2	NM_000242.2	NP_000233.1	rs930507	L126L	0.77	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000242	100	100	100	100	41.935	100	100	-	100	100	47.727	100	41.27	100	100	59.302	100	100	28.125	100	55.263	55.556	-	100	100	100	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	30.303	100	29.412	38.095	100	-	-	100	42.857	100	100	100	100	45.714	100	100	100	39.655	100	100	36.364	100	50	41.667	100
chr10:54528298_G_C	MBL2	4153	10	54528298	54528298	10q11.2	NM_000242.2	NP_000233.1	rs930508	-	0.77	0.765	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	34.211	100	-	-	100	100	48.515	96.774	37.5	100	100	63.636	100	100	35	100	50	53.571	-	100	100	100	-	100	-	41.667	-	-	-	-	35.714	29.63	100	31.034	36.842	100	-	-	100	-	100	100	100	100	35.294	100	100	100	35.294	100	100	30	100	42.857	44.444	100
chr10:54530488_T_A	MBL2	4153	10	54530488	54530488	10q11.2	NM_000242.2	NP_000233.1	-	P82P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:54531226_C_T	MBL2	4153	10	54531226	54531226	10q11.2	NM_000242.2	NP_000233.1	rs1800451	G57E	0.05	0.092	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000242	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:54531235_C_T	MBL2	4153	10	54531235	54531235	10q11.2	NM_000242.2	NP_000233.1	rs1800450	G54D	0.12	0.104	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_000242	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	50.562	-	41.304	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	24.096	-	-	-	100	79.167	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:54531242_G_A	MBL2	4153	10	54531242	54531242	10q11.2	NM_000242.2	NP_000233.1	rs5030737	R52C	0.03	0.049	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.795	-	50.962	-	-	-	-	-	-
chr10:55581682_C_T	PCDH15	65217	10	55581682	55581682	10q21.1	NM_001142764.1	NP_001136239.1	-	G1895E	0	0	1	Missense	0.265	Type 2	NM_001142767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55581696_A_T	PCDH15	65217	10	55581696	55581696	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136238.1	-	S1890S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55581890_A_T	PCDH15	65217	10	55581890	55581890	10q21.1	NM_001142772.1	NP_001136239.1	-	S1826T	0	0	0.02	Missense	0.379	Type 2	NM_001142767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55582307_C_T	PCDH15	65217	10	55582307	55582307	10q21.1	NM_033056.3	NP_001136245.1	-	E1687K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001142767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55582636_T_C	PCDH15	65217	10	55582636	55582636	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136242.1	rs111033362	N1577S	0.01	0.008	0.91	Missense	0.001	Type 1	NM_001142767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55582769_G_T	PCDH15	65217	10	55582769	55582769	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136239.1	-	L1533M	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_001142767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55582905_G_T	PCDH15	65217	10	55582905	55582905	10q21.1	NM_001142769.1	NP_001136239.1	rs10825114	P1487P	0.29	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142767	-	-	-	-	50.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55583094_T_A	PCDH15	65217	10	55583094	55583094	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136235.1	-	Q1424H	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001142767	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55587279_C_T	PCDH15	65217	10	55587279	55587279	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136243.1	-	R1343Q	0	0	0.04	Missense	0.86	Type 2	NM_001142765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55587335_A_C	PCDH15	65217	10	55587335	55587335	10q21.1	NM_001142773.1	NP_001136244.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55600095_C_A	PCDH15	65217	10	55600095	55600095	10q21.1	NM_001142772.1	NP_001136239.1	-	R1252I	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_001142765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55698649_C_T	PCDH15	65217	10	55698649	55698649	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136235.1	-	R1029K	0	0	0.24	Missense	0.17	Type 2	NM_001142765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55698762_G_T	PCDH15	65217	10	55698762	55698762	10q21.1	NM_033056.3	NP_001136239.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55698763_G_T	PCDH15	65217	10	55698763	55698763	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136237.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55755454_C_A	PCDH15	65217	10	55755454	55755454	10q21.1	NM_001142764.1	NP_001136245.1	-	K870N	0	0	0.03	Missense	0.993	Type 2	NM_001142765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55755491_C_T	PCDH15	65217	10	55755491	55755491	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136242.1	rs2135720	R858Q	0.3	0.209	0.15	Missense	0.54	Type 1	NM_001142765	36.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	50	-	-	-	-	46.154	41.176	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	36.842
chr10:55780055_T_C	PCDH15	65217	10	55780055	55780055	10q21.1	NM_001142765.1	NP_001136239.1	-	E812G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001142765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55782693_C_T	PCDH15	65217	10	55782693	55782693	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136238.1	-	E758K	0	0	0.18	Missense	0.307	Type 2	NM_001142765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55782858_C_A	PCDH15	65217	10	55782858	55782858	10q21.1	NM_033056.3	NP_001136239.1	-	A703S	0	0	0.15	Missense	0.007	Type 2	NM_001142765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55782978_A_C	PCDH15	65217	10	55782978	55782978	10q21.1	NM_001142769.1	NP_001136239.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55826470_A_G	PCDH15	65217	10	55826470	55826470	10q21.1	NM_001142772.1	NP_001136239.1	rs3812657	-	0.17	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	37.736	-	43.75	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	100	100	71.429	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	100	-	-	-	-	32.143	-	-	-	48.276	-
chr10:55826482_A_C	PCDH15	65217	10	55826482	55826482	10q21.1	NM_001142767.1	NP_001136244.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-
chr10:55826606_T_C	PCDH15	65217	10	55826606	55826606	10q21.1	NM_001142772.1	NP_001136239.1	-	N640D	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001142765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55839180_C_T	PCDH15	65217	10	55839180	55839180	10q21.1	NM_001142772.1	NP_001136239.1	-	G597R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001142765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.989	-	-	-	-	-	49.02	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55839181_C_T	PCDH15	65217	10	55839181	55839181	10q21.1	NM_033056.3	NP_001136240.1	-	T596T	0.001	0	0.09	Silent	-1	Type 1	NM_001142765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.619	-	-	-	-	-	48.544	39.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55913066_*_-A	PCDH15	65217	10	55913066	55913066	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136238.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55943184_T_C	PCDH15	65217	10	55943184	55943184	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136238.1	rs7093302	-	0.61	0.788	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	56.506	97.436	100	100	100	73.778	100	100	50	97.674	46.753	53.947	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	24.138	29.24	100	43.243	78.788	100	100	100	100	100	36.364	99.351	46.269	100	67.568	100	100	100	47.17	100	100	48.485	-	100	100	100
chr10:55945049_G_A	PCDH15	65217	10	55945049	55945049	10q21.1	NM_001142771.1	NP_001136239.1	rs181781496	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:55955444_T_G	PCDH15	65217	10	55955444	55955444	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136242.1	rs4935502	D398A	0.34	0.131	0	Missense	0.971	Type 1	NM_001142767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	50	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	47.368	100	-	-	-
chr10:55955485_A_G	PCDH15	65217	10	55955485	55955485	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136235.1	rs7921598	T384T	0.22	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142767	-	22.222	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.636	64.706	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.453	42.857
chr10:55955610_C_T	PCDH15	65217	10	55955610	55955610	10q21.1	NM_001142770.1	NP_149045.3	rs10825269	G343S	0.21	0.235	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001142767	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.087	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.905	55.102
chr10:56077033_G_T	PCDH15	65217	10	56077033	56077033	10q21.1	NM_001142768.1	NP_001136239.1	-	P255T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001142767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:56077107_G_T	PCDH15	65217	10	56077107	56077107	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136235.1	-	P230H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001142767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:56077209_G_A	PCDH15	65217	10	56077209	56077209	10q21.1	NM_001142763.1	NP_001136239.1	rs10740579	-	0.6	0.743	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	71.818	100	100	100	63.978	100	-	43.548	100	100	45.556	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	26.087	62.778	100	24.051	100	100	100	100	57.746	100	100	100	39.535	100	-	100	100	27.273	43.243	100	100	51.111	100	100	100	100
chr10:56106126_G_A	PCDH15	65217	10	56106126	56106126	10q21.1	NM_001142765.1	NP_001136239.1	rs145232643	P176L	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001142768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:56106247_G_A	PCDH15	65217	10	56106247	56106247	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136237.1	rs41304641	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:56128864_*_+AG	PCDH15	65217	10	56128864	56128864	10q21.1	NM_001142770.1	NP_149045.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:56129022_A_T	PCDH15	65217	10	56129022	56129022	10q21.1	NM_001142765.1	NP_001136239.1	-	I89K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001142768	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:56129066_A_G	PCDH15	65217	10	56129066	56129066	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136239.1	rs11594958	-	0.17	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	75	100	58.333	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	85.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-
chr10:56287569_T_C	PCDH15	65217	10	56287569	56287569	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136236.1	rs41274636	-	0.1	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	42.857
chr10:56367791_T_C	PCDH15	65217	10	56367791	56367791	10q21.1	NM_001142769.1	NP_001136239.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:56367792_T_G	PCDH15	65217	10	56367792	56367792	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136242.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:56367793_T_C	PCDH15	65217	10	56367793	56367793	10q21.1	NM_001142770.1	NP_001136237.1	rs143907205	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-
chr10:56423968_A_C	PCDH15	65217	10	56423968	56423968	10q21.1	NM_001142773.1	NP_001136244.1	rs11004439	S19A	0.21	0.218	0	Missense	0.013	Type 1	NM_001142763	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	48.352	-	-	-	40	44.898	-	66.667	35.714	-	47.368	-	-	-	38.095	64.706	-	57.143	-	100	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	-	100	-	-	42.308	36.207	-	35.714	-	81.25	-	-	-	-	23.684	-	-	44.444	-	-
chr10:58118562_T_G	ZWINT	11130	10	58118562	58118562	10q21-q22	NM_032997.2	NP_127490.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:58118582_G_A	ZWINT	11130	10	58118582	58118582	10q21-q22	NM_032997.2	NP_001005413.1	rs146582472	R203W	0.002	0.001	0	Missense	0.413	Type 1	NM_007057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:58118630_T_C	ZWINT	11130	10	58118630	58118630	10q21-q22	NM_032997.2	NP_001005413.1	rs2241666	R187G	0.74	0.673	0.24	Missense	0.176	Type 1	NM_007057	65	33.333	100	100	40.968	-	-	-	-	-	53.091	-	43.103	52.381	40.476	100	47.191	69.231	47.475	-	100	43.137	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	70.149	100	-	100	44.231	-	100	-	34.091	100	100	42.308	47.115	39.024	100	39.474	-	100	48.092	-	65.035	53.226	100	20	54.545	100
chr10:58119418_C_T	ZWINT	11130	10	58119418	58119418	10q21-q22	NM_001005413.1	NP_001005413.1	rs74876352	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:58121034_C_A	ZWINT	11130	10	58121034	58121034	10q21-q22	NM_001005413.1	NP_001005413.1	rs41305014	-	0.02	0.029	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45
chr10:59986805_G_A	IPMK	253430	10	59986805	59986805	10q21.1	NM_152230.4	NP_689416.1	rs61749177	N124N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152230	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60121081_T_C	UBE2D1	7321	10	60121081	60121081	10q21.1	NM_003338.4	NP_003329.1	rs12250046	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	47.619	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-
chr10:60145342_G_C	TFAM	7019	10	60145342	60145342	10q21	NM_001270782.1	NP_003192.1	rs1937	S12T	0.09	0.071	0.21	Missense	0.028	Type 1	NM_003201	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-
chr10:60147934_T_C	TFAM	7019	10	60147934	60147934	10q21	NM_001270782.1	NP_003192.1	rs2277256	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60148421_*_+T	TFAM	7019	10	60148421	60148421	10q21	NM_001270782.1	NP_003192.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60154186_G_A	TFAM	7019	10	60154186	60154186	10q21	NM_001270782.1	NP_003192.1	rs41283688	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60546866_T_G	BICC1	80114	10	60546866	60546866	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60548181_C_T	BICC1	80114	10	60548181	60548181	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	-	R200W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001080512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60549037_G_A	BICC1	80114	10	60549037	60549037	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	rs142962946	V206M	0.01	0.002	0.01	Missense	0.778	Type 1	NM_001080512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60549724_T_G	BICC1	80114	10	60549724	60549724	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60556218_G_A	BICC1	80114	10	60556218	60556218	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	-	C433Y	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001080512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60556290_T_C	BICC1	80114	10	60556290	60556290	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	rs3740453	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60558125_A_T	BICC1	80114	10	60558125	60558125	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	rs2393503	-	0.64	0.62	-1	Intronic	-1	Type 1	-	86.364	-	100	-	54.688	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	65.734	100	-	-	100	40	50	100	100	100	100	-	57.143	-	-	-	100	-	-	100	100	-	45.833	-	-	-	100	100	-	100	100	38.095	100	-	100	100	-	100	53.846	57.895	100	100	-	100	-
chr10:60560633_T_G	BICC1	80114	10	60560633	60560633	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60560830_G_A	BICC1	80114	10	60560830	60560830	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	57.895	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60562933_G_T	BICC1	80114	10	60562933	60562933	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	-	R704S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001080512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr10:60562953_A_C	BICC1	80114	10	60562953	60562953	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	rs138916713	N711T	0.01	0.01	0.01	Missense	0.021	Type 1	NM_001080512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172
chr10:60573753_G_T	BICC1	80114	10	60573753	60573753	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	rs9416746	-	0.76	0.752	0.04	Intronic	-1	Type 1	-	55.944	-	100	-	41.762	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	64.929	100	-	-	100	57.303	44.444	100	100	100	100	-	44.643	-	42.424	100	96.774	-	-	100	100	-	23.729	-	-	-	100	100	100	100	100	41.558	100	-	100	100	100	100	48.936	63.366	100	100	100	100	-
chr10:60577393_T_C	BICC1	80114	10	60577393	60577393	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	rs4344442	L869L	0.75	0.738	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080512	77.193	-	100	-	45.038	100	100	100	-	-	22.857	100	100	100	100	61.404	100	42.105	-	100	56.098	41.935	100	100	100	100	-	44.828	-	57.143	100	100	-	-	100	100	-	18.182	-	-	-	100	100	100	100	100	40.741	100	-	100	100	100	100	56.41	64.407	100	100	100	100	-
chr10:60588553_T_C	BICC1	80114	10	60588553	60588553	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	rs4948550	S943P	0.64	0.617	1	Missense	0	Type 1	NM_001080512	53.425	-	100	-	45.324	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	61.207	100	23.256	-	100	35.593	51.515	100	100	100	100	-	50	-	47.059	100	100	-	-	100	100	-	31.707	-	-	-	100	100	100	100	100	53.191	100	-	100	100	100	100	46.429	70.423	100	100	100	100	-
chr10:60588675_G_C	BICC1	80114	10	60588675	60588675	10q21.1	NM_001080512.1	NP_001073981.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60994052_G_T	PHYHIPL	84457	10	60994052	60994052	10q11	NM_001143774.1	NP_115815.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60994125_C_A	PHYHIPL	84457	10	60994125	60994125	10q11	NM_001143774.1	NP_115815.2	-	I30I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60994126_A_C	PHYHIPL	84457	10	60994126	60994126	10q11	NM_001143774.1	NP_115815.2	-	K31Q	0	0	0.19	Missense	0.149	Type 2	NM_001143774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60994246_A_T	PHYHIPL	84457	10	60994246	60994246	10q11	NM_032439.3	NP_115815.2	-	K71X	0	0	0.14	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001143774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	47.368	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:60994268_C_A	PHYHIPL	84457	10	60994268	60994268	10q11	NM_032439.3	NP_115815.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61004817_A_C	PHYHIPL	84457	10	61004817	61004817	10q11	NM_032439.3	NP_115815.2	rs148930941	R173R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143774	-	-	-	-	52.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61005244_G_C	PHYHIPL	84457	10	61005244	61005244	10q11	NM_001143774.1	NP_115815.2	rs2452505	V316L	0.77	0.735	1	Missense	0	Type 1	NM_001143774	-	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.061	100	100	100	100	100	100	100	100	37.209	100	22.727	100	100	100	100	100	99.394	100	100	100	-	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:61007458_C_A	FAM13C	220965	10	61007458	61007458	10q21.1	NM_001166698.1	NP_001001971.1	-	E460D	0	0	0.01	Missense	0.899	Type 2	NM_001001971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61007534_A_G	PHYHIPL	84457	10	61007534	61007534	10q11	NM_001143774.1	NP_001137246.1	rs1459996	-	0.77	0.727	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	68	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr10:61022303_G_A	FAM13C	220965	10	61022303	61022303	10q21.1	NM_001143773.1	NP_001160170.1	rs140430636	P376L	0.001	0.003	0.12	Missense	0.021	Type 1	NM_198215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-
chr10:61023825_G_T	FAM13C	220965	10	61023825	61023825	10q21.1	NM_001143773.1	NP_001160170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61023875_C_A	FAM13C	220965	10	61023875	61023875	10q21.1	NM_001143773.1	NP_001001971.1	-	D332Y	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_198215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61028416_C_T	FAM13C	220965	10	61028416	61028416	10q21.1	NM_001166698.1	NP_937858.2	-	G280D	0	0.00019	0.08	Missense	0.063	Type 1	NM_001001971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61028426_A_G	FAM13C	220965	10	61028426	61028426	10q21.1	NM_001166698.1	NP_937858.2	-	C277R	0	0	0.4	Missense	0.999	Type 2	NM_001001971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61028447_G_A	FAM13C	220965	10	61028447	61028447	10q21.1	NM_001166698.1	NP_937858.2	-	R270W	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_001001971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61028477_G_A	FAM13C	220965	10	61028477	61028477	10q21.1	NM_001166698.1	NP_937858.2	rs41283702	-	0.14	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61062538_T_C	FAM13C	220965	10	61062538	61062538	10q21.1	NM_001166698.1	NP_937858.2	rs72808548	-	0.18	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	72.5	100	53.333	-	-	100	22.727	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	100	100	-	50	-
chr10:61062600_C_T	FAM13C	220965	10	61062600	61062600	10q21.1	NM_001143773.1	NP_001160170.1	rs114236655	S156S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61083691_*_+TTGG	FAM13C	220965	10	61083691	61083691	10q21.1	NM_001166698.1	NP_937858.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	43.333	-	-	100	-	-	14.493	-	100	44	50	69	-	-	-	100	-	38	-	100	100	56.757	100	37.838	-	42.857	100	-	100	100	33.333	30.556	-	20.408	46.667	-	100	-	100	-	-	30.952	44.737	100	-	100	-	-	100	39.474	38.462	100	-	45.833	50	100
chr10:61112180_G_A	FAM13C	220965	10	61112180	61112180	10q21.1	NM_001143773.1	NP_001001971.1	-	H58H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61115711_A_G	FAM13C	220965	10	61115711	61115711	10q21.1	NM_001166698.1	NP_937858.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61412638_T_C	SLC16A9	220963	10	61412638	61412638	10q21.2	NM_194298.2	NP_919274.1	-	G474G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194298	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61413772_C_T	SLC16A9	220963	10	61413772	61413772	10q21.2	NM_194298.2	NP_919274.1	-	E338K	0	0	0.02	Missense	0.945	Type 2	NM_194298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61413775_T_G	SLC16A9	220963	10	61413775	61413775	10q21.2	NM_194298.2	NP_919274.1	-	K337Q	0	0	0.36	Missense	0.03	Type 2	NM_194298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61413776_C_T	SLC16A9	220963	10	61413776	61413776	10q21.2	NM_194298.2	NP_919274.1	-	V336V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61414011_G_T	SLC16A9	220963	10	61414011	61414011	10q21.2	NM_194298.2	NP_919274.1	rs2242206	T258K	0.33	0.207	0.44	Missense	0.067	Type 1	NM_194298	-	-	100	-	51.954	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	55.152	-	33.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	30.641	100	31.633	-	-	100	-	-	37.5	100	48.173	41.818	-	45.652	-	-	25.714	100	47.59	-	45.312	100	26	40.826	-
chr10:61414176_G_A	SLC16A9	220963	10	61414176	61414176	10q21.2	NM_194298.2	NP_919274.1	rs56370926	A203V	0.03	0.039	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_194298	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	75.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr10:61424004_C_T	SLC16A9	220963	10	61424004	61424004	10q21.2	NM_194298.2	NP_919274.1	-	A139A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61432621_T_C	SLC16A9	220963	10	61432621	61432621	10q21.2	NM_194298.2	NP_919274.1	-	I83V	0	0	0.1	Missense	0.12	Type 2	NM_194298	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61552692_G_T	CCDC6	8030	10	61552692	61552692	10q21	NM_005436.4	NP_005427.2	rs1053266	P470T	0.46	0.421	0	Missense	0.535	Type 1	NM_005436	37.838	100	100	100	46.512	-	100	-	100	100	58.14	96.154	62.5	-	100	67.742	100	100	53.333	-	-	30.769	-	-	72.727	-	-	53.333	100	-	-	-	-	-	100	-	100	30.435	-	100	-	100	63.636	-	100	-	52.632	88.889	54.545	60	100	-	100	-	-	-	100	-	51.429	-
chr10:61552774_C_T	CCDC6	8030	10	61552774	61552774	10q21	NM_005436.4	NP_005427.2	rs1053265	P442P	0.64	0.649	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005436	20.455	100	93.75	100	48.98	-	-	-	100	100	50	100	100	65	100	65.625	100	80	100	100	43.243	45.455	100	100	-	38.095	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	57.143	100	-	100	100	-	100	61.111	100	100	-	100	100	-	100	100	100	66.667	100	100	100	-
chr10:61566659_G_T	CCDC6	8030	10	61566659	61566659	10q21	NM_005436.4	NP_005427.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61592272_C_G	CCDC6	8030	10	61592272	61592272	10q21	NM_005436.4	NP_005427.2	rs116915594	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61592447_G_C	CCDC6	8030	10	61592447	61592447	10q21	NM_005436.4	NP_005427.2	rs6479653	-	0.21	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.961	-	-	100	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.63	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61665886_C_A	CCDC6	8030	10	61665886	61665886	10q21	NM_005436.4	NP_005427.2	rs1171830	V99V	0.4	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005436	-	100	100	100	52.941	100	100	-	-	100	-	-	-	56.667	-	100	100	-	66.667	-	-	46.341	-	48.78	71.429	-	100	71.429	100	100	-	-	100	100	66.667	-	-	44.444	-	100	100	-	-	-	48.718	46.939	-	-	71.429	-	100	50	45.833	-	-	-	100	44.444	41.667	-
chr10:61815367_C_T	ANK3	288	10	61815367	61815367	10q21	NM_001204404.1	NP_001191333.1	rs4948384	-	0.14	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.286	57.692	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	100	45.833	100	-	-	-	100	100	32.051	-	-	29.412	-	100	100	-	-	-	51.163	45.038	-	-	-	-	-	-	-	50.833	-	-	-	-	-	70.513
chr10:61815369_G_A	ANK3	288	10	61815369	61815369	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	rs12254031	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61815712_T_C	ANK3	288	10	61815712	61815712	10q21	NM_001149.3	NP_001140.2	rs12261793	I881V	0.03	0.033	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61819138_G_A	ANK3	288	10	61819138	61819138	10q21	NM_001149.3	NP_066267.2	-	R840X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61819543_C_A	ANK3	288	10	61819543	61819543	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	rs139092048	D794Y	0.002	0.005	1	Missense	0.469	Type 1	NM_001149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61819551_G_A	ANK3	288	10	61819551	61819551	10q21	NM_001204404.1	NP_001191333.1	-	S791F	0	0	0	Missense	0.675	Type 2	NM_001149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61819556_G_A	ANK3	288	10	61819556	61819556	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	rs12356776	D789D	0.02	0.025	0	Silent	-1	Type 1	NM_001149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-
chr10:61822857_A_C	ANK3	288	10	61822857	61822857	10q21	NM_001149.3	NP_001140.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61824076_T_A	ANK3	288	10	61824076	61824076	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	rs75243240	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-
chr10:61827734_C_T	ANK3	288	10	61827734	61827734	10q21	NM_001204404.1	NP_001191333.1	-	R614K	0	0	0.06	Missense	0.984	Type 2	NM_001149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61828954_G_A	ANK3	288	10	61828954	61828954	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	rs7923682	S3895S	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61829433_C_T	ANK3	288	10	61829433	61829433	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	-	E3736K	0	0	0.05	Missense	0.08	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61830425_T_C	ANK3	288	10	61830425	61830425	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	-	H3405R	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61830584_T_C	ANK3	288	10	61830584	61830584	10q21	NM_001149.3	NP_066267.2	rs61845768	E3352G	0.002	0.004	0.12	Missense	0.019	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61830929_C_T	ANK3	288	10	61830929	61830929	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	-	S3237N	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61831114_C_A	ANK3	288	10	61831114	61831114	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	-	E3175D	0	0	0.12	Missense	0.024	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61831150_C_T	ANK3	288	10	61831150	61831150	10q21	NM_001149.3	NP_001140.2	-	G3163G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61831271_T_C	ANK3	288	10	61831271	61831271	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	rs10821668	K3123R	0.15	0.187	0.85	Missense	0.75	Type 1	NM_020987	66.993	-	100	100	-	-	-	-	100	-	37.736	94.872	100	-	-	26.943	-	100	46.957	99	49.425	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	36.857	-	-	-	-	-	-	54.545	-	43.796	-	47.826	65.385	38	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	49.693	-
chr10:61831290_T_C	ANK3	288	10	61831290	61831290	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	rs28932171	I3117V	0.05	0.079	0.49	Missense	0.324	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.99	-	-	47.692	56.79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.613	100	49.254	-	-	-	-	100	100	-	-	-	34.821	-	-	100	-	-	-	49.18	51.064	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-
chr10:61831407_C_T	ANK3	288	10	61831407	61831407	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	-	A3078T	0	0	0.26	Missense	0.012	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61831591_T_C	ANK3	288	10	61831591	61831591	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	-	K3016K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61831651_C_G	ANK3	288	10	61831651	61831651	10q21	NM_001204404.1	NP_001191333.1	rs41274672	Q2996H	0.02	0.013	0.02	Missense	0.279	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-
chr10:61831702_A_G	ANK3	288	10	61831702	61831702	10q21	NM_001204403.1	NP_001191333.1	-	F2979F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020987	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61831744_A_G	ANK3	288	10	61831744	61831744	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	rs10740006	A2965A	0.15	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020987	57	-	100	100	-	-	-	-	100	-	34.202	95	100	-	-	29.658	-	100	36.782	100	43.478	-	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	30.476	-	-	-	-	-	-	54.386	-	41.441	-	46.512	67.857	38.776	50	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-
chr10:61831984_G_T	ANK3	288	10	61831984	61831984	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	rs11599164	H2885Q	0.05	0.079	0.01	Missense	0.151	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	100	28.571	-	-	-	-	100	100	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	41.429	33.607	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-
chr10:61832027_G_A	ANK3	288	10	61832027	61832027	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	-	S2871L	0	0	0	Missense	0.84	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61832131_A_G	ANK3	288	10	61832131	61832131	10q21	NM_001204404.1	NP_001191333.1	rs11815168	H2836H	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61832626_G_A	ANK3	288	10	61832626	61832626	10q21	NM_001149.3	NP_001140.2	rs41274674	S2671S	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61833236_A_G	ANK3	288	10	61833236	61833236	10q21	NM_001149.3	NP_066267.2	-	L2468P	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61833258_A_G	ANK3	288	10	61833258	61833258	10q21	NM_001149.3	NP_066267.2	-	Y2461H	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61833372_G_A	ANK3	288	10	61833372	61833372	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	-	R2423C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61833637_G_A	ANK3	288	10	61833637	61833637	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	-	I2334I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61833885_T_C	ANK3	288	10	61833885	61833885	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	-	M2252V	0	0	0.05	Missense	0.995	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61834084_C_A	ANK3	288	10	61834084	61834084	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	rs144465058	Q2185H	0.001	0.00046	0.03	Missense	0.105	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61834113_A_G	ANK3	288	10	61834113	61834113	10q21	NM_001149.3	NP_001140.2	-	Y2176H	0	0	0.07	Missense	0.99	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61834156_G_A	ANK3	288	10	61834156	61834156	10q21	NM_001204403.1	NP_001191333.1	rs3134609	V2161V	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61834166_A_G	ANK3	288	10	61834166	61834166	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	rs77740274	I2158T	0.01	0.008	0.07	Missense	0.922	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61834573_G_A	ANK3	288	10	61834573	61834573	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	rs17208576	A2022A	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.194	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	100	51.111	-	-	-	-	100	100	-	-	-	29.114	-	-	100	-	-	-	42.857	48.101	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-
chr10:61835155_G_T	ANK3	288	10	61835155	61835155	10q21	NM_001149.3	NP_001140.2	-	V1828V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61835781_A_G	ANK3	288	10	61835781	61835781	10q21	NM_001149.3	NP_001191332.1	-	F1620L	0	0	0.66	Missense	0.141	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61835902_C_T	ANK3	288	10	61835902	61835902	10q21	NM_001204404.1	NP_001191333.1	-	S1579S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61841903_A_C	ANK3	288	10	61841903	61841903	10q21	NM_001204404.1	NP_001191333.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61842498_A_G	ANK3	288	10	61842498	61842498	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	rs2393595	-	0.09	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	100	33.333	-	-	-	-	100	100	-	-	-	32.609	-	-	100	-	-	-	44.776	41.429	-	-	-	-	-	-	-	59.155	-	-	-	-	-	-
chr10:61843242_*_+TT	ANK3	288	10	61843242	61843242	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61844381_G_A	ANK3	288	10	61844381	61844381	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	-	V485V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61865772_T_C	ANK3	288	10	61865772	61865772	10q21	NM_001204403.1	NP_001191333.1	-	K207K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61868656_G_C	ANK3	288	10	61868656	61868656	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	rs55680239	P169P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61868716_C_A	ANK3	288	10	61868716	61868716	10q21	NM_001149.3	NP_001140.2	rs3750800	T149T	0.18	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001149	28.261	-	100	-	-	100	-	-	100	-	32.075	100	-	-	48.148	100	100	-	53.333	27.273	-	-	-	60.526	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	48.571	-	50	-	-	-	52.941	-	-	60	29.167	-	-	100	-	-	41.026	75
chr10:61868798_A_C	ANK3	288	10	61868798	61868798	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	-	F122C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61898678_T_A	ANK3	288	10	61898678	61898678	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	rs148114214	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61932897_C_T	ANK3	288	10	61932897	61932897	10q21	NM_001204404.1	NP_001191333.1	-	K727K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61941147_A_G	ANK3	288	10	61941147	61941147	10q21	NM_001149.3	NP_001140.2	rs34552044	D691D	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137
chr10:61955994_A_G	ANK3	288	10	61955994	61955994	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	-	L582P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61958307_G_T	ANK3	288	10	61958307	61958307	10q21	NM_001204403.1	NP_001191333.1	rs41283530	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61965608_C_T	ANK3	288	10	61965608	61965608	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	-	R395Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61965625_A_G	ANK3	288	10	61965625	61965625	10q21	NM_001204404.1	NP_001191333.1	rs2297979	I389I	0.15	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.582	-	46	41.667	-	-	60.87	-	-	-	-	46.875	-	100	-	-	-	100	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	70	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-
chr10:61967941_G_A	ANK3	288	10	61967941	61967941	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	rs117138204	C332C	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204404	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-
chr10:61973180_G_T	ANK3	288	10	61973180	61973180	10q21	NM_001204403.1	NP_001191333.1	-	S312X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61973257_T_G	ANK3	288	10	61973257	61973257	10q21	NM_001149.3	NP_001191332.1	rs73269474	T286T	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:61994479_G_A	ANK3	288	10	61994479	61994479	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	rs145971956	L271L	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62021659_C_T	ANK3	288	10	62021659	62021659	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	rs117266082	T235T	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204404	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62023702_G_A	ANK3	288	10	62023702	62023702	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	-	T180I	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62029934_G_C	ANK3	288	10	62029934	62029934	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	rs71495633	V139V	0.08	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	80	-	-	66.667	-	-
chr10:62038544_A_G	ANK3	288	10	62038544	62038544	10q21	NM_001149.3	NP_001191333.1	rs1031688	N117N	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-	-	-	-	-	-	-	100	-	77.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62038547_G_A	ANK3	288	10	62038547	62038547	10q21	NM_001204404.1	NP_001191333.1	rs77316697	V116V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62038566_A_G	ANK3	288	10	62038566	62038566	10q21	NM_001204403.1	NP_001191332.1	-	V110A	0	0	0.02	Missense	0.035	Type 2	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62038798_T_C	ANK3	288	10	62038798	62038798	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405
chr10:62038895_G_A	ANK3	288	10	62038895	62038895	10q21	NM_020987.3	NP_001191333.1	rs145960636	N59N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62545548_A_C	CDK1	983	10	62545548	62545548	10q21.1	NM_033379.4	NP_001777.1	-	V107V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62545585_G_A	CDK1	983	10	62545585	62545585	10q21.1	NM_001170407.1	NP_001163878.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62551816_*_-C	CDK1	983	10	62551816	62551816	10q21.1	NM_033379.4	NP_203698.1	rs148397121	-	0.25	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.438	100	-	-	-	100	-	27.778	-	-	-	23.077	-	-	-	-	40.741	39.394	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	100	-	100	-	-	75	-	53.846	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	100	-
chr10:62551889_A_G	CDK1	983	10	62551889	62551889	10q21.1	NM_033379.4	NP_001163878.1	rs2456777	-	0.64	0.734	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	33.333	100	-	100	100	100	100	91.304	65.714	42.857	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	35.714	27.273	-	-	100	-	-	-	100	100	100	24.242	100	100	100	100	-	100	66.667	-	100	100	50	71.429	100	-	100	-	76.923	100	-	50	100	-	100	55.556
chr10:62551890_A_T	CDK1	983	10	62551890	62551890	10q21.1	NM_001170406.1	NP_001777.1	rs2456778	-	0.67	0.763	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	32.353	100	-	100	100	100	100	91.304	65.714	42.857	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	24.242	100	100	100	100	-	100	66.667	-	100	100	50	71.429	100	-	100	-	76.923	100	-	50	100	-	100	55.556
chr10:62551950_C_A	CDK1	983	10	62551950	62551950	10q21.1	NM_001786.4	NP_001163877.1	-	S176Y	0	0	0.04	Missense	0.306	Type 2	NM_033379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62552001_C_T	CDK1	983	10	62552001	62552001	10q21.1	NM_033379.4	NP_001777.1	-	A193V	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_033379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62637639_T_C	RHOBTB1	9886	10	62637639	62637639	10q21.2	NM_014836.4	NP_001229288.1	rs146321185	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62637724_C_T	RHOBTB1	9886	10	62637724	62637724	10q21.2	NM_014836.4	NP_001229288.1	rs61759908	P556P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62645873_A_G	RHOBTB1	9886	10	62645873	62645873	10q21.2	NM_014836.4	NP_055651.1	rs2271128	S524S	0.05	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.701	-	-	-	-	-	-	36.111
chr10:62645965_C_A	RHOBTB1	9886	10	62645965	62645965	10q21.2	NM_014836.4	NP_001229288.1	-	G494X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014836	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62646031_T_G	RHOBTB1	9886	10	62646031	62646031	10q21.2	NM_001242359.1	NP_055651.1	rs35692448	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62648459_G_A	RHOBTB1	9886	10	62648459	62648459	10q21.2	NM_014836.4	NP_055651.1	-	R323W	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_014836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62671178_C_T	RHOBTB1	9886	10	62671178	62671178	10q21.2	NM_014836.4	NP_055651.1	-	T41T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:62671305_G_A	RHOBTB1	9886	10	62671305	62671305	10q21.2	NM_014836.4	NP_055651.1	rs2271126	-	0.29	0.281	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	35.455	-	34.234	-	-	-	-	-	100	-	-	25.926	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	72.093	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63170245_C_T	TMEM26	219623	10	63170245	63170245	10q21.2	NM_178505.6	NP_848600.2	-	S314S	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178505	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63170292_A_G	TMEM26	219623	10	63170292	63170292	10q21.2	NM_178505.6	NP_848600.2	rs7083475	L299L	0.21	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178505	-	62.5	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	69.737	-	100	-	-	57.812	-	-	100	100	-	37.021	-	-	100	-	-	100	-	-	-	51.464	-	-	-	-	-	80.769	51.724	-	-	54.098	-	17.308	-	-
chr10:63170311_C_A	TMEM26	219623	10	63170311	63170311	10q21.2	NM_178505.6	NP_848600.2	-	K292N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_178505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63170376_C_T	TMEM26	219623	10	63170376	63170376	10q21.2	NM_178505.6	NP_848600.2	-	V271M	0	0	0.04	Missense	0.075	Type 2	NM_178505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63173305_A_G	TMEM26	219623	10	63173305	63173305	10q21.2	NM_178505.6	NP_848600.2	rs10994756	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63188735_G_A	TMEM26	219623	10	63188735	63188735	10q21.2	NM_178505.6	NP_848600.2	-	A185V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_178505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63195969_C_T	TMEM26	219623	10	63195969	63195969	10q21.2	NM_178505.6	NP_848600.2	-	V77I	0	0.00042	0.29	Missense	0.18	Type 1	NM_178505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63450379_G_A	C10orf107	219621	10	63450379	63450379	10q21.2	NM_173554.2	NP_775825.1	rs35796382	E96E	0.03	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr10:63520573_C_T	C10orf107	219621	10	63520573	63520573	10q21.2	NM_173554.2	NP_775825.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63520599_C_T	C10orf107	219621	10	63520599	63520599	10q21.2	NM_173554.2	NP_775825.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63520672_T_C	C10orf107	219621	10	63520672	63520672	10q21.2	NM_173554.2	NP_775825.1	-	S155P	0	0	0.3	Missense	0.11	Type 2	NM_173554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63520698_T_C	C10orf107	219621	10	63520698	63520698	10q21.2	NM_173554.2	NP_775825.1	rs1992625	F163F	0.86	0.822	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173554	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	38.596	100	100	100	100	34.615	-	30.952	100	51.724	-	44.828	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	53.684	100	100	47.059	100	100	100	54.545	100	60.274	100	-	45.455	100	100
chr10:63817023_A_G	ARID5B	84159	10	63817023	63817023	10q21.2	NM_001244638.1	NP_001231567.1	-	M89V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001244638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63829533_T_C	ARID5B	84159	10	63829533	63829533	10q21.2	NM_032199.2	NP_001231567.1	-	T149T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63829539_C_T	ARID5B	84159	10	63829539	63829539	10q21.2	NM_032199.2	NP_115575.1	rs76296217	T151T	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244638	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	47.619	-	-	-	25	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63850579_T_G	ARID5B	84159	10	63850579	63850579	10q21.2	NM_032199.2	NP_001231567.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63851456_C_T	ARID5B	84159	10	63851456	63851456	10q21.2	NM_032199.2	NP_001231567.1	-	A502V	0	0.00009	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001244638	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63851964_G_A	ARID5B	84159	10	63851964	63851964	10q21.2	NM_032199.2	NP_001231567.1	-	P671P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63852135_G_A	ARID5B	84159	10	63852135	63852135	10q21.2	NM_001244638.1	NP_001231567.1	rs61743750	S728S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63958112_T_C	RTKN2	219790	10	63958112	63958112	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	rs3125734	H462R	0.65	0.55	0.47	Missense	0.47	Type 1	NM_145307	-	100	100	100	45.255	-	100	100	100	100	100	34.694	52.564	51.852	100	69.655	100	29.63	53.333	100	-	57.534	-	100	100	57.5	100	-	100	-	-	100	100	100	100	32.692	100	100	62.963	-	-	100	100	-	43.75	41.304	-	100	100	100	-	62.5	45.902	44.118	100	100	-	-	100	40.541
chr10:63964653_C_T	RTKN2	219790	10	63964653	63964653	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	rs41274060	K383K	0.14	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145307	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	57.143	-	61.111	-	-	-	-	56.25	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	50	-	51.351	57.143	-	40	-	100	-	-	55	-	-	-	75	-	-
chr10:63964728_G_T	RTKN2	219790	10	63964728	63964728	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	-	F358L	0	0	0.74	Missense	0.727	Type 2	NM_145307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63976914_*_-GCTTCA	RTKN2	219790	10	63976914	63976919	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	rs59044276	326_328del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_145307	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	63.38	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	26.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr10:63977023_*_-AAAAAAA	RTKN2	219790	10	63977023	63977029	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63977024_*_-AAAAAA	RTKN2	219790	10	63977024	63977029	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63977025_*_-AAAAA	RTKN2	219790	10	63977025	63977029	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	rs148142088	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	80.952	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr10:63977980_C_T	RTKN2	219790	10	63977980	63977980	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	rs61850830	A288T	0.07	0.085	0.46	Missense	0.011	Type 1	NM_145307	-	68.182	-	-	-	100	100	-	-	100	43.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	100	-	-	-	-	-	-	-	69.492	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63977989_C_A	RTKN2	219790	10	63977989	63977989	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	-	A285S	0	0	0.07	Missense	0.092	Type 2	NM_145307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:63982984_A_G	RTKN2	219790	10	63982984	63982984	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	rs10740069	-	0.8	0.75	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.364	27.273	100	100	100	-	-	96.154	100	-	58.182	100	100	100	-	77.193	100	100	62.5	100	63.636	100	100	100	100	96	100	52	100	-	-	100	100	100	100	32.71	100	52.941	100	100	-	100	100	63.636	29.167	100	76.471	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:63995983_C_T	RTKN2	219790	10	63995983	63995983	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	rs3852448	V176V	0.92	0.889	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145307	54.93	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	58.095	100	100	33.333	100	26.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	34.066	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr10:64000878_T_G	RTKN2	219790	10	64000878	64000878	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	rs1368158	-	0.8	0.751	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	100	-	100	-	-	-	-	-	70.37	-	100	-	-	54.286	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	44.444	100	-	-	-	-	100	-	-	66.667	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr10:64022434_T_C	RTKN2	219790	10	64022434	64022434	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	rs144310079	T69T	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.073	-	-	-	-	-
chr10:64022544_G_A	RTKN2	219790	10	64022544	64022544	10q21.2	NM_145307.2	NP_660350.2	-	R33X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_145307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64135947_A_C	ZNF365	22891	10	64135947	64135947	10q21.2	NM_199450.2	NP_955524.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64135988_C_A	ZNF365	22891	10	64135988	64135988	10q21.2	NM_014951.2	NP_955522.1	-	P12P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64136065_G_A	ZNF365	22891	10	64136065	64136065	10q21.2	NM_199451.2	NP_955523.1	-	R38K	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_014951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64136711_*_-AG	ZNF365	22891	10	64136711	64136712	10q21.2	NM_199452.3	NP_955523.1	rs149800343	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.146	37.5	52.174	-	-	-	-	41.379	-	59.459	-	100	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	35.294	-	-	-	100	-	41.667	18.519	29.73	90	-	66.667	44	-
chr10:64148125_C_A	ZNF365	22891	10	64148125	64148125	10q21.2	NM_014951.2	NP_955524.3	rs3852424	-	0.95	0.933	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:64148360_G_T	ZNF365	22891	10	64148360	64148360	10q21.2	NM_199452.3	NP_955523.1	rs74156188	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64158477_T_G	ZNF365	22891	10	64158477	64158477	10q21.2	NM_014951.2	NP_955523.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64159333_G_T	ZNF365	22891	10	64159333	64159333	10q21.2	NM_199451.2	NP_955523.1	rs3758490	A337S	0.49	0.459	0.33	Missense	0.368	Type 1	NM_014951	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	56.944	39.344	48.387	100	100	100	18.31	41.975	63.235	58	39.13	-	100	67.273	60.294	98.214	63.636	100	100	-	100	98.182	100	31.915	100	100	100	100	-	100	-	48	-	48.571	100	37.313	100	100	100	-	100	45.802	58.333	68.966	40	100	29.73	52.632	100
chr10:64159336_C_G	ZNF365	22891	10	64159336	64159336	10q21.2	NM_199450.2	NP_955523.1	-	H338D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64159572_T_C	ZNF365	22891	10	64159572	64159572	10q21.2	NM_014951.2	NP_955522.1	rs41307502	-	0.004	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64414655_G_A	ZNF365	22891	10	64414655	64414655	10q21.2	NM_199450.2	NP_955523.1	-	A31T	0	0	0	Missense	0.527	Type 2	NM_199452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64415184_A_G	ZNF365	22891	10	64415184	64415184	10q21.2	NM_014951.2	NP_955524.3	rs7076156	T62A	0.85	0.806	0.8	Missense	0	Type 1	NM_199452	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	54.074	98.734	100	100	47.059	29.31	60.606	100	100	100	100	100	100	45.946	100	56.522	100	36	-	55.556	-	100	100	100	100	30.088	100	31.944	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	57.143	100	100	100	100	100	72.414	100	100	50.82	100
chr10:64415413_T_A	ZNF365	22891	10	64415413	64415413	10q21.2	NM_199451.2	NP_955523.1	rs7094595	-	0.35	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	37.186	-	33.784	39.535	-	28.723	-	73.077	100	-	100	100	-	-	64.286	67.442	100	38.298	-	-	-	-	100	100	47.619	29.56	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	65.217	100	-	63.158	-	-	-	-	36.842
chr10:64430019_C_T	ZNF365	22891	10	64430019	64430019	10q21.2	NM_199450.2	NP_955524.3	rs74796802	H203H	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64564892_G_T	ADO	84890	10	64564892	64564892	10q21.3	NM_032804.5	NP_116193.2	rs2236295	G25W	0.22	0.261	0.21	Missense	0.125	Type 1	NM_032804	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	57.143	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr10:64564934_C_G	ADO	84890	10	64564934	64564934	10q21.3	NM_032804.5	NP_116193.2	rs10995311	P39A	0.24	0.308	0.52	Missense	0.402	Type 1	NM_032804	-	-	-	100	34.615	100	-	-	-	100	46.154	-	-	57.143	100	69.231	-	-	38.462	100	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	41.667	-	-	-	35.294	-
chr10:64565011_G_A	ADO	84890	10	64565011	64565011	10q21.3	NM_032804.5	NP_116193.2	rs61744064	E64E	0.08	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr10:64565059_C_T	ADO	84890	10	64565059	64565059	10q21.3	NM_032804.5	NP_116193.2	-	P80P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64573312_T_G	EGR2	1959	10	64573312	64573312	10q21.1	NM_001136178.1	NP_001129649.1	rs45602133	R362R	0.06	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64573629_G_A	EGR2	1959	10	64573629	64573629	10q21.1	NM_000399.3	NP_000390.2	-	R257W	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_000399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64573771_C_T	EGR2	1959	10	64573771	64573771	10q21.1	NM_001136177.1	NP_000390.2	rs224083	P209P	0.99	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000399	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:64911911_A_C	NRBF2	29982	10	64911911	64911911	10q21.3	NM_030759.3	NP_110386.2	rs7910455	A39A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64927823_C_G	JMJD1C	221037	10	64927823	64927823	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	rs1935	E2298D	0.39	0.43	0.02	Missense	0.92	Type 1	NM_004241	32.692	100	-	100	45.946	100	100	100	100	-	100	-	46.667	-	-	100	40.541	-	45.098	30.303	46.479	43.243	-	-	63.636	51.471	100	51.471	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	63.889	27.778	43.077	-	100	26.923	100	50	100	100	51.899	66.667	27.358	43.75	-	58.333	100	48.214
chr10:64927837_C_T	JMJD1C	221037	10	64927837	64927837	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	rs71508957	E2294K	0.001	0.007	0.07	Missense	0.98	Type 1	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64937501_G_C	JMJD1C	221037	10	64937501	64937501	10q21.3	NM_032776.1	NP_116165.1	rs34491125	D2163E	0.02	0.026	0.35	Missense	0.576	Type 1	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64943204_T_G	JMJD1C	221037	10	64943204	64943204	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64944317_T_A	JMJD1C	221037	10	64944317	64944317	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	rs10740107	-	0.75	0.827	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	38.462	100	100	-	52.941	100	100	47.619	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	69.231	-	-	100	-	100	100	35.484	-	100	-	100	100
chr10:64945364_G_A	JMJD1C	221037	10	64945364	64945364	10q21.3	NM_004241.2	NP_116165.1	rs3211105	D2026D	0.61	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004241	26.966	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	82.222	100	100	36.364	100	100	100	57.143	100	100	40	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	60.366	-	100	44.118	100	-	100	100	100	46.809	59.14	100	41.667	100	58.824	100	100	100	100	30.556	55	100	100	100	100
chr10:64952755_A_G	JMJD1C	221037	10	64952755	64952755	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	-	S1770P	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64952834_C_T	JMJD1C	221037	10	64952834	64952834	10q21.3	NM_032776.1	NP_116165.1	rs34825545	P1743P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004241	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64952835_G_A	JMJD1C	221037	10	64952835	64952835	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	rs41274064	P1743L	0.01	0.027	0.31	Missense	0.008	Type 1	NM_004241	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	41.667	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64957339_A_C	JMJD1C	221037	10	64957339	64957339	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr10:64966453_T_C	JMJD1C	221037	10	64966453	64966453	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	-	K1440R	0	0	0.05	Missense	0.003	Type 2	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64966593_T_A	JMJD1C	221037	10	64966593	64966593	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	-	K1393N	0	0	0	Missense	0.849	Type 2	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64966848_A_G	JMJD1C	221037	10	64966848	64966848	10q21.3	NM_004241.2	NP_116165.1	-	I1308I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64967445_A_T	JMJD1C	221037	10	64967445	64967445	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	rs1904294	R1109R	0.99	0.983	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004241	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:64967478_A_G	JMJD1C	221037	10	64967478	64967478	10q21.3	NM_032776.1	NP_116165.1	rs143894691	S1098S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64967953_*_-AAACCT	JMJD1C	221037	10	64967953	64967958	10q21.3	NM_004241.2	NP_116165.1	-	938_940del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64968097_G_A	JMJD1C	221037	10	64968097	64968097	10q21.3	NM_004241.2	NP_116165.1	-	S892F	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64968827_T_C	JMJD1C	221037	10	64968827	64968827	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	-	K736E	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64968852_C_T	JMJD1C	221037	10	64968852	64968852	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	-	L727L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004241	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64969017_*_+CAAAA	JMJD1C	221037	10	64969017	64969017	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	rs60227922	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64973407_C_T	JMJD1C	221037	10	64973407	64973407	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	-	Q621Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64973978_G_A	JMJD1C	221037	10	64973978	64973978	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	rs41274068	T431I	0.01	0.01	0.01	Missense	0.009	Type 1	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64974156_T_C	JMJD1C	221037	10	64974156	64974156	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	rs41274072	M372V	0.05	0.056	0.13	Missense	0.091	Type 1	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.051	-	-	-	-	-	-	-	-	50	53.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64974380_G_C	JMJD1C	221037	10	64974380	64974380	10q21.3	NM_004241.2	NP_116165.1	rs41274074	T297S	0.08	0.021	0.39	Missense	0	Type 1	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64974537_A_T	JMJD1C	221037	10	64974537	64974537	10q21.3	NM_004241.2	NP_116165.1	rs10761725	S245T	0.53	0.661	0.05	Missense	0.06	Type 1	NM_004241	31.579	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.629	100	100	36.957	100	100	100	46.053	100	100	52.174	-	38.182	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	66.023	-	100	37.838	100	-	100	100	100	32.468	46.108	100	27.66	100	40.741	100	100	100	100	19.863	54.286	100	100	100	100
chr10:64975321_C_T	JMJD1C	221037	10	64975321	64975321	10q21.3	NM_004241.2	NP_116165.1	rs34798625	A53T	0.01	0.014	1	Missense	0	Type 1	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr10:64975376_A_G	JMJD1C	221037	10	64975376	64975376	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	rs34037273	G34G	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:64979703_G_A	JMJD1C	221037	10	64979703	64979703	10q21.3	NM_004241.2	NP_004232.2	-	P163L	0	0	0.01	Missense	0.458	Type 2	NM_032776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:65225244_G_C	-	-	10	65225244	65225244	-	-	-	rs1061259	-	0.57	0.43	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	-	26.316	100	100	42.857	-	100	100	100	83.333	-	100	-	-	-	100	100	100	58.333	-	100	-	-	-	100	100	-	41.667	-	100	-	-	-	100	-	100	100	50	-	100	100	100	100
chr10:65225245_A_G	-	-	10	65225245	65225245	-	-	-	rs10761770	-	0.92	0.95	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	93.75	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr10:65225450_C_T	-	-	10	65225450	65225450	-	-	-	rs1054693	-	0.14	0.195	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	53.488	-	-	-	-	100	-	90.909	41.176	100	29.545	-	59.259	100	-	62.963	52.778	-	-	43.75	41.176	47.222	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	53.846	37.5	-	-	100	-	-	74.074
chr10:67680178_T_C	CTNNA3	29119	10	67680178	67680178	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	-	E866E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:67726514_A_C	CTNNA3	29119	10	67726514	67726514	10q22.2	NM_013266.2	NP_037398.2	rs2105702	-	0.34	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.714	100	-	-	-	-	-	100	100	35.849	73.684	60.345	-	30	-	100	-	-	-	-	33.962	-	-	69.231	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	43.478	-	-	66.667	-	80.952	-	36.364	-	-	65.574	40	100	63.636	-	62.069
chr10:67726527_A_C	CTNNA3	29119	10	67726527	67726527	10q22.2	NM_013266.2	NP_037398.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:67829067_T_G	CTNNA3	29119	10	67829067	67829067	10q22.2	NM_013266.2	NP_037398.2	rs143867269	R720R	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:67829092_G_A	CTNNA3	29119	10	67829092	67829092	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	-	I711I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-
chr10:67862962_C_T	CTNNA3	29119	10	67862962	67862962	10q22.2	NM_013266.2	NP_037398.2	-	E644K	0	0	0.03	Missense	0.157	Type 2	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68040240_G_T	CTNNA3	29119	10	68040240	68040240	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	rs10997034	V624V	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68040325_C_T	CTNNA3	29119	10	68040325	68040325	10q22.2	NM_001127384.1	NP_037398.2	rs4548513	S596N	0.47	0.468	1	Missense	0	Type 1	NM_001127384	65.217	-	-	-	48.214	-	-	-	100	-	33.918	-	100	-	-	-	-	-	-	35	-	-	100	100	84.615	24.444	-	-	-	27.273	100	-	-	-	-	100	-	-	54.167	100	-	-	100	31.25	-	46.957	47.222	100	100	100	-	61.111	-	100	64.286	-	100	43.75	48.148	41.379
chr10:68138987_G_A	CTNNA3	29119	10	68138987	68138987	10q22.2	NM_013266.2	NP_037398.2	rs61737718	T552M	0.03	0.029	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68139039_G_A	CTNNA3	29119	10	68139039	68139039	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	rs41274090	R535C	0.003	0.011	0.19	Missense	0.525	Type 1	NM_001127384	-	-	-	-	50.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68139105_G_A	CTNNA3	29119	10	68139105	68139105	10q22.2	NM_001127384.1	NP_037398.2	-	H513Y	0	0	0.07	Missense	0.894	Type 2	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68139123_G_C	CTNNA3	29119	10	68139123	68139123	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68280342_G_T	CTNNA3	29119	10	68280342	68280342	10q22.2	NM_013266.2	NP_037398.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68526022_C_A	CTNNA3	29119	10	68526022	68526022	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	-	E427D	0	0	0.01	Missense	0.671	Type 2	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68526060_C_T	CTNNA3	29119	10	68526060	68526060	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	-	A415T	0	0	0.08	Missense	0.284	Type 2	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68535270_C_A	CTNNA3	29119	10	68535270	68535270	10q22.2	NM_013266.2	NP_037398.2	-	E354X	0	0	0.05	Nonsense	0.642	Type 2	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68686352_T_G	-	-	10	68686352	68686352	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68687142_G_A	LRRTM3	347731	10	68687142	68687142	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	-	L156L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178011	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68687179_C_T	LRRTM3	347731	10	68687179	68687179	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	rs35733981	L169L	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178011	-	32	-	-	45.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.624	-	-	-	-	-	-
chr10:68687216_G_A	LRRTM3	347731	10	68687216	68687216	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	-	R181H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68687606_G_T	LRRTM3	347731	10	68687606	68687606	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	-	G311V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68687607_G_T	LRRTM3	347731	10	68687607	68687607	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	-	G311G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68687704_A_T	LRRTM3	347731	10	68687704	68687704	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	-	K344X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68687771_C_T	LRRTM3	347731	10	68687771	68687771	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	-	T366I	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68687952_G_T	LRRTM3	347731	10	68687952	68687952	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	rs149567668	A426A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68687992_G_A	LRRTM3	347731	10	68687992	68687992	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	-	V440M	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68688038_G_A	LRRTM3	347731	10	68688038	68688038	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	-	R455H	0	0	0.59	Missense	0.006	Type 2	NM_178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68857397_T_G	LRRTM3	347731	10	68857397	68857397	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	rs75363119	I530R	0.03	0.001	0	Missense	0.707	Type 1	NM_178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.049	-	-	-	-	-
chr10:68857510_A_C	LRRTM3	347731	10	68857510	68857510	10q21.3	NM_178011.3	NP_821079.3	-	T568P	0	0	0.03	Missense	0.012	Type 2	NM_178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68979343_C_G	CTNNA3	29119	10	68979343	68979343	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	rs4745933	-	0.17	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	48	-	-	44.828	-	-	-	-	-	41.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.915	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.689
chr10:68979348_T_C	CTNNA3	29119	10	68979348	68979348	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	rs77409659	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.288	-	-	-	-	-	-
chr10:68979466_C_A	CTNNA3	29119	10	68979466	68979466	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	rs192093851	A248S	0.004	0.00009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:68979673_G_A	CTNNA3	29119	10	68979673	68979673	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69281585_A_C	CTNNA3	29119	10	69281585	69281585	10q22.2	NM_013266.2	NP_037398.2	rs10997691	-	0.16	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	38.824
chr10:69281701_A_T	CTNNA3	29119	10	69281701	69281701	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	rs61749223	S160T	0.01	0.018	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69281732_A_G	CTNNA3	29119	10	69281732	69281732	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	rs7903421	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	31.818	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32
chr10:69299372_T_G	CTNNA3	29119	10	69299372	69299372	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	rs61749224	P116P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842
chr10:69299434_A_C	CTNNA3	29119	10	69299434	69299434	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	53.333	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69299446_T_A	CTNNA3	29119	10	69299446	69299446	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	rs1909654	-	0.16	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	37.5	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69366602_T_C	CTNNA3	29119	10	69366602	69366602	10q22.2	NM_001127384.1	NP_037398.2	rs3750863	-	0.49	0.456	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.302	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	71.93	52.381	-	-	-	61.538	-	52.273	20.408	40.506	-	100	52	-	35.714	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	55.263	-	52.83	49.573	-	100	-	100	-	-	-	21.519	67.033	-	-	-	-	53.571
chr10:69366623_C_T	CTNNA3	29119	10	69366623	69366623	10q22.2	NM_013266.2	NP_001120856.1	-	R95H	0	0	0	Missense	0.666	Type 2	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69366746_C_T	CTNNA3	29119	10	69366746	69366746	10q22.2	NM_001127384.1	NP_037398.2	-	R54K	0	0	0.95	Missense	0.048	Type 2	NM_001127384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69556932_C_T	DNAJC12	56521	10	69556932	69556932	10q22.1	NM_201262.1	NP_068572.1	-	R180H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_021800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69571271_G_A	DNAJC12	56521	10	69571271	69571271	10q22.1	NM_021800.2	NP_068572.1	-	S103L	0	0	1	Missense	0.529	Type 2	NM_201262	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69571336_G_A	DNAJC12	56521	10	69571336	69571336	10q22.1	NM_021800.2	NP_957714.1	rs3740049	S81S	0.15	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	37.795	-	-	-	-	-	40.278
chr10:69597786_G_A	DNAJC12	56521	10	69597786	69597786	10q22.1	NM_201262.1	NP_068572.1	rs2273771	-	0.14	0.055	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr10:69651125_A_G	SIRT1	23411	10	69651125	69651125	10q21.3	NM_001142498.1	NP_001135970.1	rs7896005	-	0.37	0.478	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	36.735	100	45.714	45.833	100	56.098	100	46.939	100	43.478	100	-	51.22	100	52.381	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	57.143	58.491	100	100	33.333	100	52.632	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-
chr10:69651319_T_C	SIRT1	23411	10	69651319	69651319	10q21.3	NM_001142498.1	NP_001135970.1	rs36107781	-	0.07	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69666598_T_C	SIRT1	23411	10	69666598	69666598	10q21.3	NM_001142498.1	NP_001135970.1	rs2273773	L37L	0.14	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr10:69667859_G_A	SIRT1	23411	10	69667859	69667859	10q21.3	NM_001142498.1	NP_001135970.1	-	V88I	0	0	0.74	Missense	0.037	Type 2	NM_001142498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69669062_T_C	SIRT1	23411	10	69669062	69669062	10q21.3	NM_012238.4	NP_036370.2	-	M112T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001142498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69672431_G_T	SIRT1	23411	10	69672431	69672431	10q21.3	NM_012238.4	NP_036370.2	-	E225X	0	0	0.28	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001142498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69672479_G_A	SIRT1	23411	10	69672479	69672479	10q21.3	NM_012238.4	NP_001135970.1	rs116040871	E241K	0.001	0.003	0.22	Missense	0.004	Type 1	NM_001142498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69676165_G_A	SIRT1	23411	10	69676165	69676165	10q21.3	NM_012238.4	NP_001135970.1	-	E392K	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001142498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69692330_T_C	HERC4	26091	10	69692330	69692330	10q21.3	NM_015601.3	NP_071362.1	rs3758392	-	0.38	0.479	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	40.625	100	42.857	71.429	100	29.032	100	42.857	98.214	48.333	100	-	66.667	100	53.846	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	37.5	61.905	100	100	31.579	100	46.667	100	100	97.959	-	100	100	100	100	100	-
chr10:69692408_T_C	HERC4	26091	10	69692408	69692408	10q21.3	NM_022079.2	NP_056416.2	rs146452450	E928E	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69714314_A_G	HERC4	26091	10	69714314	69714314	10q21.3	NM_015601.3	NP_056416.2	rs61305061	-	0.07	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69750062_A_G	HERC4	26091	10	69750062	69750062	10q21.3	NM_015601.3	NP_056416.2	-	C513C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr10:69750150_G_T	HERC4	26091	10	69750150	69750150	10q21.3	NM_015601.3	NP_071362.1	-	A484D	0	0	0.5	Missense	0.002	Type 2	NM_015601	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69752128_A_T	HERC4	26091	10	69752128	69752128	10q21.3	NM_022079.2	NP_056416.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69773841_G_A	HERC4	26091	10	69773841	69773841	10q21.3	NM_022079.2	NP_056416.2	rs866255	S337S	0.48	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015601	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	48.837	-	47.826	31.818	-	52.381	-	43.243	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	39.024	-	-	40	-	41.176	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr10:69773931_A_G	HERC4	26091	10	69773931	69773931	10q21.3	NM_015601.3	NP_056416.2	rs35133402	S307S	0.07	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69785442_*_+A	HERC4	26091	10	69785442	69785442	10q21.3	NM_015601.3	NP_056416.2	rs3834396	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69804180_C_T	HERC4	26091	10	69804180	69804180	10q21.3	NM_015601.3	NP_071362.1	-	E123K	0	0	0.33	Missense	0.004	Type 2	NM_015601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69882038_A_G	MYPN	84665	10	69882038	69882038	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs74143022	P281P	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-
chr10:69905300_G_A	MYPN	84665	10	69905300	69905300	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs2817760	-	0.27	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	59.259	-
chr10:69908113_C_T	MYPN	84665	10	69908113	69908113	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs145701607	I378I	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69908157_T_C	MYPN	84665	10	69908157	69908157	10q21.3	NM_032578.3	NP_115967.2	rs11596653	V393A	0.11	0.125	0.43	Missense	0	Type 1	NM_032578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69909802_G_A	MYPN	84665	10	69909802	69909802	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs10997948	Q417Q	0.06	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032578	61.224	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	23.529	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	31.429	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	56.818
chr10:69918324_G_A	MYPN	84665	10	69918324	69918324	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243196.1	rs74143030	E467K	0.04	0.049	0.32	Missense	0.551	Type 1	NM_032578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69925596_G_C	MYPN	84665	10	69925596	69925596	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243196.1	rs41278498	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69926097_T_C	MYPN	84665	10	69926097	69926097	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs2673794	S549S	0.5	0.575	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032578	33	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	59.756	50	51.724	100	-	100	100	-	98.611	100	100	-	100	81.25	67.164	100	100	100	33.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	78.571	42.188	49.153	-	-	52.381	-	100	75.862	100	100	32.184	-	100	100	47.761	-
chr10:69926319_C_A	MYPN	84665	10	69926319	69926319	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243197.1	rs61854624	T623T	0.12	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032578	-	72.414	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	45.161	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.192	-	30.769	-	-	-	-	-
chr10:69926325_C_T	MYPN	84665	10	69926325	69926325	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243197.1	rs2673793	P625P	0.15	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032578	-	67.857	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	44.828	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.778	-	32.812	-	-	-	-	-
chr10:69926334_C_G	MYPN	84665	10	69926334	69926334	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs10823148	F628L	0.34	0.392	0.29	Missense	0.011	Type 1	NM_032578	32.743	28.571	-	100	-	-	-	-	100	100	100	60.938	48.214	44.828	59.259	-	53.191	100	-	26.087	100	100	-	100	63.158	70	100	-	100	30.769	100	-	100	100	100	100	100	100	57.692	-	-	100	100	42.857	65.217	36.559	-	-	50	-	100	65.385	49.412	100	-	-	100	100	52.688	-
chr10:69933921_G_A	MYPN	84665	10	69933921	69933921	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs10997975	S691N	0.36	0.391	0.62	Missense	0	Type 1	NM_032578	33.071	29.825	-	100	-	-	-	-	100	100	100	59.091	47.518	40.23	35.897	-	51.042	100	-	25	100	100	-	100	-	67.105	100	-	100	55.556	100	-	100	100	100	100	100	100	56.604	-	-	100	100	30	51.818	41.841	-	-	40.323	-	100	68.627	38.298	99.099	-	-	-	100	45.185	-
chr10:69933969_G_A	MYPN	84665	10	69933969	69933969	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243196.1	rs7916821	S707N	0.34	0.391	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_032578	34.27	26.316	-	100	-	-	-	-	100	100	100	55.469	46.774	45.263	38.272	-	47.368	100	-	25.234	100	100	-	100	-	68.889	100	-	100	52.273	100	-	100	100	100	100	100	100	41.071	-	-	100	100	42.857	58.268	46.04	-	-	33.962	-	100	64.286	39.548	100	-	-	-	100	41.026	-
chr10:69934012_C_A	MYPN	84665	10	69934012	69934012	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243197.1	rs71584491	A721A	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032578	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69934018_G_A	MYPN	84665	10	69934018	69934018	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs149357638	P723P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69934258_C_G	MYPN	84665	10	69934258	69934258	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243197.1	rs3814182	S803R	0.48	0.522	0.09	Missense	0.097	Type 1	NM_032578	34.667	29.545	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	37.097	45.312	-	-	50	100	48.352	31.429	100	100	100	100	44.444	57.143	100	54.717	100	100	100	-	100	100	100	27.612	100	100	51.515	-	-	100	100	33.333	45.614	49.038	48.276	54.167	35.294	45.833	100	100	60.465	100	66.346	54.054	-	65	43.056	-
chr10:69934259_G_A	MYPN	84665	10	69934259	69934259	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs62620248	G804R	0.02	0.024	0.1	Missense	0.974	Type 1	NM_032578	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-
chr10:69935059_A_G	MYPN	84665	10	69935059	69935059	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs7097776	-	0.56	0.649	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	64.865	39.394	100	100	26.882	100	100	-	95.455	100	100	100	100	58.824	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	42.857	100	-	-	-	-	100	100	32.353	100	22.034	-	100	100	43.243	66.667
chr10:69935235_T_C	MYPN	84665	10	69935235	69935235	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243196.1	rs6480306	-	0.99	0.982	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:69948844_T_C	MYPN	84665	10	69948844	69948844	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243197.1	rs10733838	V962V	0.99	0.986	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032578	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:69954090_A_G	MYPN	84665	10	69954090	69954090	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243196.1	rs71584497	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69954233_C_T	MYPN	84665	10	69954233	69954233	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	-	D1013D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69954290_G_A	MYPN	84665	10	69954290	69954290	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs7081213	-	0.38	0.421	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.351	36.364	-	100	-	-	-	-	100	100	100	62.222	44.737	58.333	-	-	46.429	100	-	26.667	100	100	100	100	-	66.667	100	-	100	55.556	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	47.826	36.765	-	-	69.565	-	100	76.923	35.417	100	-	-	-	100	64.815	-
chr10:69954301_C_T	MYPN	84665	10	69954301	69954301	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243196.1	rs11815154	-	0.13	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	59.091	-	-	78.571	-	-	-	-	81.25	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-
chr10:69957108_G_T	MYPN	84665	10	69957108	69957108	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69959174_C_T	MYPN	84665	10	69959174	69959174	10q21.3	NM_032578.3	NP_115967.2	rs71534278	P1112L	0.002	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_032578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-
chr10:69959242_C_A	MYPN	84665	10	69959242	69959242	10q21.3	NM_001256267.1	NP_001243196.1	rs7079481	P1135T	0.36	0.405	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032578	33.333	31.25	-	100	-	-	-	-	100	100	100	56.044	39.216	44.262	48.485	-	55.319	100	-	25.974	100	100	100	100	-	62.745	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	58.621	100	-	100	100	38.889	46.667	41.284	-	-	56.098	-	100	83.333	54.255	100	-	-	-	100	42.466	-
chr10:69959347_*_-TGGGAC	MYPN	84665	10	69959347	69959352	10q21.3	NM_001256267.1	NP_115967.2	rs56205333	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.31	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	50	32.432	42.857	-	-	43.75	100	-	-	100	100	100	100	-	52.381	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	53.333	-	-	100	100	-	50.877	37.736	-	-	-	-	100	-	36.667	100	-	-	-	100	52.778	-
chr10:69961678_A_T	MYPN	84665	10	69961678	69961678	10q21.3	NM_001256268.1	NP_115967.2	-	I1196L	0	0	0.39	Missense	0.198	Type 2	NM_032578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:69991242_T_C	ATOH7	220202	10	69991242	69991242	10q21.3|10q21.3-q22.1	NM_145178.3	NP_660161.1	rs111699024	R65G	0.01	0.005	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_145178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70044031_T_C	PBLD	64081	10	70044031	70044031	10q21.3	NM_022129.3	NP_001028255.1	rs4142048	H257R	0.27	0.235	0.58	Missense	0	Type 1	NM_022129	-	55.556	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	37.5	-	-	75	67.391	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	54.545	-	57.692	-	-	-	-	-	45.161	-	100	-	100	-	-	42.308
chr10:70045157_G_A	PBLD	64081	10	70045157	70045157	10q21.3	NM_001033083.1	NP_071412.2	rs35708572	H234H	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033083	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	38.333	-	25	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70048713_C_T	PBLD	64081	10	70048713	70048713	10q21.3	NM_022129.3	NP_071412.2	rs147701447	V163I	0	0.00009	0.25	Missense	0.004	Type 1	NM_001033083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.098	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70051810_A_G	PBLD	64081	10	70051810	70051810	10q21.3	NM_022129.3	NP_001028255.1	rs80227066	-	0.8	0.822	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	77.778	-	-	100	100	100	88.889	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	-	100	-	100	100	100
chr10:70051816_*_+A	PBLD	64081	10	70051816	70051816	10q21.3	NM_001033083.1	NP_071412.2	rs11387118	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:70051928_A_G	PBLD	64081	10	70051928	70051928	10q21.3	NM_022129.3	NP_001028255.1	rs10823171	D117D	0.77	0.749	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033083	40	100	-	100	-	100	-	100	100	97.436	98.87	100	100	50	33.333	100	43.182	100	100	23.288	100	100	100	100	20.455	47.368	100	42.105	100	36.364	100	100	100	100	97.5	100	100	97.959	63.158	-	-	100	100	100	33.333	35.294	100	100	100	100	100	63.158	35.366	100	-	100	-	100	100	56.522
chr10:70066553_G_A	PBLD	64081	10	70066553	70066553	10q21.3	NM_022129.3	NP_001028255.1	rs12359690	R17C	0.02	0.045	0.08	Missense	0.009	Type 1	NM_001033083	65.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	41.667	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70066563_*_-TGCT	PBLD	64081	10	70066563	70066566	10q21.3	NM_022129.3	NP_001028255.1	-	12_13del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001033083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70097055_G_A	HNRNPH3	3189	10	70097055	70097055	10q22	NM_021644.3	NP_067676.2	-	G26D	0	0	0.07	Missense	0.075	Type 2	NM_012207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70098974_G_A	HNRNPH3	3189	10	70098974	70098974	10q22	NM_021644.3	NP_036339.1	-	D172N	0	0	0.34	Missense	0.078	Type 2	NM_012207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70101390_C_A	HNRNPH3	3189	10	70101390	70101390	10q22	NM_021644.3	NP_036339.1	-	S275Y	0	0	0.01	Missense	0.635	Type 2	NM_012207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70101417_G_C	HNRNPH3	3189	10	70101417	70101417	10q22	NM_021644.3	NP_067676.2	rs16925347	G284A	0.05	0.067	0.49	Missense	0.286	Type 1	NM_012207	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	38.614	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70105560_G_A	RUFY2	55680	10	70105560	70105560	10q21.3	NM_001042417.1	NP_001035882.1	rs1162753	L631L	0.83	0.84	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017987	24.8	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	68.421	35.417	100	100	100	100	28.333	100	100	100	100	30.769	65.957	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	-	100	41.176	100	-	100	100	100	100	41.935	100	100	100	100	100	71.429	100	100	-	100	100	100	49.541	100
chr10:70136566_G_T	RUFY2	55680	10	70136566	70136566	10q21.3	NM_001042417.1	NP_001035882.1	rs41278508	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.188	-	-	-	-	-
chr10:70141045_G_A	RUFY2	55680	10	70141045	70141045	10q21.3	NM_017987.4	NP_060457.4	-	R317X	0	0	1	Nonsense	0.641	Type 2	NM_001042417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70154102_C_T	RUFY2	55680	10	70154102	70154102	10q21.3	NM_001042417.1	NP_001035882.1	-	E135K	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001042417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70154209_C_T	RUFY2	55680	10	70154209	70154209	10q21.3	NM_001042417.1	NP_001035882.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70156607_G_A	RUFY2	55680	10	70156607	70156607	10q21.3	NM_001042417.1	NP_060457.4	-	R145X	0	0	1	Nonsense	0.642	Type 2	NM_017987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70252934_A_C	SLC25A16	8034	10	70252934	70252934	10q21.3	NM_152707.3	NP_689920.1	-	Y189D	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70253204_A_G	SLC25A16	8034	10	70253204	70253204	10q21.3	NM_152707.3	NP_689920.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70253350_G_A	SLC25A16	8034	10	70253350	70253350	10q21.3	NM_152707.3	NP_689920.1	rs41278516	-	0.07	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:70266341_C_T	SLC25A16	8034	10	70266341	70266341	10q21.3	NM_152707.3	NP_689920.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70266523_C_T	SLC25A16	8034	10	70266523	70266523	10q21.3	NM_152707.3	NP_689920.1	rs2275715	-	0.23	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-
chr10:70332415_G_A	TET1	80312	10	70332415	70332415	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	-	R107Q	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70332477_G_T	TET1	80312	10	70332477	70332477	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs142008363	V128F	0.01	0.013	0.04	Missense	0.294	Type 1	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70332580_A_G	TET1	80312	10	70332580	70332580	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs10823229	D162G	0.28	0.284	0.07	Missense	0.059	Type 1	NM_030625	38.06	-	-	100	48.087	-	-	-	100	100	30.928	-	51.087	-	-	30.457	28.571	-	31.169	24.242	100	45.122	-	40	-	-	95.745	45	-	-	-	-	100	98.387	100	30.588	-	-	42.424	-	-	-	20	63.158	-	-	42.667	59.091	-	48.485	100	-	52.381	-	-	38.71	-	-	-	47.143
chr10:70332625_A_C	TET1	80312	10	70332625	70332625	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	-	N177T	0	0	0.75	Missense	0.929	Type 2	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70332672_T_A	TET1	80312	10	70332672	70332672	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs12773594	S193T	0.16	0.136	0.31	Missense	0	Type 1	NM_030625	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.994	-	-	-	30	-	-	100	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	71.186	64.103	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.549	45.455	-	-	-	-
chr10:70332862_C_T	TET1	80312	10	70332862	70332862	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs12221107	A256V	0.1	0.054	0.1	Missense	0.015	Type 1	NM_030625	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.464	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	66.071	51.724	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr10:70333106_G_A	TET1	80312	10	70333106	70333106	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	-	A337A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70333431_C_T	TET1	80312	10	70333431	70333431	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	-	P446S	0	0	0.56	Missense	0.793	Type 2	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70405237_G_A	TET1	80312	10	70405237	70405237	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs12241767	E917E	0.21	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030625	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	31.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	53.571	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70405309_C_T	TET1	80312	10	70405309	70405309	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs113056971	L941L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030625	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70405439_G_T	TET1	80312	10	70405439	70405439	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs74412312	A985S	0.02	0.026	0.47	Missense	0.006	Type 1	NM_030625	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70405539_A_G	TET1	80312	10	70405539	70405539	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs16925541	N1018S	0.08	0.053	0.09	Missense	0.146	Type 1	NM_030625	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	53.125	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-
chr10:70405541_A_G	TET1	80312	10	70405541	70405541	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs72799515	K1019E	0.01	0.022	0.02	Missense	0.831	Type 1	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70405855_A_G	TET1	80312	10	70405855	70405855	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs3998860	I1123M	0.73	0.721	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_030625	100	69.231	-	100	100	100	100	100	100	100	62.687	87.5	61.905	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	30.769	57.143	-	100	-	100	-	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55	-	100	42.857	100
chr10:70406109_C_T	TET1	80312	10	70406109	70406109	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	-	T1208I	0	0	0.87	Missense	0	Type 2	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70406134_G_T	TET1	80312	10	70406134	70406134	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs144122659	S1216S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70406220_A_G	TET1	80312	10	70406220	70406220	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	-	Q1245R	0	0	0.31	Missense	0.011	Type 2	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70406389_G_A	TET1	80312	10	70406389	70406389	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	-	Q1301Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70406518_A_T	TET1	80312	10	70406518	70406518	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs72799516	T1344T	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70406520_C_T	TET1	80312	10	70406520	70406520	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs150543016	P1345L	0	0.001	1	Missense	0.146	Type 1	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70406747_A_G	TET1	80312	10	70406747	70406747	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	rs144156611	T1421A	0.01	0.003	0.04	Missense	0.054	Type 1	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70412302_A_G	TET1	80312	10	70412302	70412302	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	-	Y1471C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70432837_T_G	TET1	80312	10	70432837	70432837	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70450806_G_A	TET1	80312	10	70450806	70450806	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	-	T1882T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70450989_C_A	TET1	80312	10	70450989	70450989	10q21	NM_030625.2	NP_085128.2	-	P1943P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70482238_G_A	CCAR1	55749	10	70482238	70482238	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	rs113255973	-	0.02	0.018	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-
chr10:70496770_C_T	CCAR1	55749	10	70496770	70496770	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	-	Q71X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70496773_C_A	CCAR1	55749	10	70496773	70496773	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	rs79020072	Q72K	0	0.15	0.11	Missense	0.674	Type 1	NM_018237	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	56.098	-	70	42.857	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	59.091	-	45.455	-	-	-	60	48.485	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70502239_C_A	CCAR1	55749	10	70502239	70502239	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	-	P144H	0	0	0	Missense	0.761	Type 2	NM_018237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70502288_G_A	CCAR1	55749	10	70502288	70502288	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	rs1300253	T160T	0.86	0.879	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018237	100	33.898	100	-	100	100	100	100	100	-	100	61.818	50.239	49.474	49.167	100	100	100	100	99.338	100	100	100	100	100	99.01	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	99.707	100	100	100	-	100	100	27.473	-	36.232	100	100	100	100	100	100	100	45.714	100	100	46.154	-	100	41.176	100
chr10:70506969_T_A	CCAR1	55749	10	70506969	70506969	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	-	A190A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70507298_C_G	CCAR1	55749	10	70507298	70507298	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	rs35776267	P267P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70508874_T_C	CCAR1	55749	10	70508874	70508874	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	rs34521154	-	0.1	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	44.355	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	100	61.111	75	-	-	100	-	-	-	43.243	-	-	70	-	-	43.75	-	-	-	43.75	-	-	-	-
chr10:70509297_*_-GA	CCAR1	55749	10	70509297	70509298	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	-	325_325del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70513684_A_G	CCAR1	55749	10	70513684	70513684	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	rs5030887	Q398Q	0.09	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018237	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70516154_T_C	CCAR1	55749	10	70516154	70516154	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	-	S584P	0	0	0.22	Missense	0.629	Type 2	NM_018237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70520861_A_C	CCAR1	55749	10	70520861	70520861	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	-	E673A	0	0	0.04	Missense	0.745	Type 2	NM_018237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70531217_C_T	CCAR1	55749	10	70531217	70531217	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	rs10823258	-	0.63	0.647	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	58.824	40	30.769	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.818	-	100	-	-	100	-	50	100	100	-	-	-	33.333	-
chr10:70549493_T_G	CCAR1	55749	10	70549493	70549493	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	-	L1072V	0	0	0.13	Missense	0.574	Type 2	NM_018237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70549579_G_A	CCAR1	55749	10	70549579	70549579	10q21.3	NM_018237.2	NP_060707.2	rs11594683	S1100S	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr10:70641690_*_+CCAAAC	STOX1	219736	10	70641690	70641690	10q22.1	NM_001130161.2	NP_001123632.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70641860_T_C	STOX1	219736	10	70641860	70641860	10q22.1	NM_001130161.2	NP_001123634.1	rs1341667	Y153H	0.63	0.572	0.29	Missense	0.095	Type 1	NM_001130159	100	35	-	-	100	-	-	-	100	-	100	65.517	100	57.143	-	54.494	100	100	100	100	100	100	-	100	52.381	51.351	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	26.316	50	-	49.58	100	100	34.615	100	100	100	57.692	43.284	38.542	-	-	100	100	38.889
chr10:70644349_G_T	STOX1	219736	10	70644349	70644349	10q22.1	NM_001130161.2	NP_689922.3	-	R266M	0	0	0.04	Missense	0.634	Type 2	NM_001130161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70644544_G_T	STOX1	219736	10	70644544	70644544	10q22.1	NM_001130159.2	NP_001123631.1	-	S331I	0	0	0.19	Missense	0.025	Type 2	NM_001130161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70644705_G_A	STOX1	219736	10	70644705	70644705	10q22.1	NM_001130162.2	NP_689922.3	-	E385K	0	0.0002	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001130161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-
chr10:70644797_G_A	STOX1	219736	10	70644797	70644797	10q22.1	NM_001130161.2	NP_001123632.1	-	R415R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70645107_C_T	STOX1	219736	10	70645107	70645107	10q22.1	NM_001130161.2	NP_689922.3	rs10509304	L519L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-
chr10:70645296_C_T	STOX1	219736	10	70645296	70645296	10q22.1	NM_001130162.2	NP_689922.3	rs41278530	L582F	0.01	0.009	0.15	Missense	0.423	Type 1	NM_001130161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:70645376_A_C	STOX1	219736	10	70645376	70645376	10q22.1	NM_001130161.2	NP_001123634.1	rs10509305	E608D	0.14	0.163	0.64	Missense	0.21	Type 1	NM_001130161	-	-	100	-	-	99.237	100	-	-	-	-	-	-	50.704	47.436	31.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	59.211	-	36.792	51.449	-	-	43.636	-	-	-	-	50.781	61.202	52.174	-	-	-	40
chr10:70645454_C_G	STOX1	219736	10	70645454	70645454	10q22.1	NM_001130161.2	NP_001123634.1	rs187810707	T634T	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70645697_C_T	STOX1	219736	10	70645697	70645697	10q22.1	NM_001130159.2	NP_001123631.1	rs10509306	N715N	0.1	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130161	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.777	36.17	-	-	-	51.471
chr10:70645698_G_A	STOX1	219736	10	70645698	70645698	10q22.1	NM_001130161.2	NP_001123634.1	-	D716N	0	0	0.17	Missense	0.499	Type 2	NM_001130161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70646393_G_A	STOX1	219736	10	70646393	70646393	10q22.1	NM_001130159.2	NP_001123633.1	rs75827490	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-
chr10:70666766_A_G	DDX50	79009	10	70666766	70666766	10q22.1	NM_024045.1	NP_076950.1	rs186380132	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70670127_A_C	DDX50	79009	10	70670127	70670127	10q22.1	NM_024045.1	NP_076950.1	-	K150T	0	0	0.09	Missense	0.012	Type 2	NM_024045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70670794_G_T	DDX50	79009	10	70670794	70670794	10q22.1	NM_024045.1	NP_076950.1	rs115802907	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70670826_C_T	DDX50	79009	10	70670826	70670826	10q22.1	NM_024045.1	NP_076950.1	rs142295291	R155X	0	0.00009	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_024045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70673058_C_T	DDX50	79009	10	70673058	70673058	10q22.1	NM_024045.1	NP_076950.1	rs140479713	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70673801_T_C	DDX50	79009	10	70673801	70673801	10q22.1	NM_024045.1	NP_076950.1	rs77277303	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-
chr10:70679554_G_A	DDX50	79009	10	70679554	70679554	10q22.1	NM_024045.1	NP_076950.1	rs146773324	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70696713_C_T	DDX50	79009	10	70696713	70696713	10q22.1	NM_024045.1	NP_076950.1	rs5030895	Y539Y	0.95	0.927	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024045	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	47.727	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	38.095	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	36.364	-	100	100	100
chr10:70700944_A_G	DDX50	79009	10	70700944	70700944	10q22.1	NM_024045.1	NP_076950.1	rs5030900	G628G	0.67	0.612	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024045	100	38.095	-	-	100	-	-	-	100	-	100	46.875	97.826	50	-	56.897	100	100	100	100	100	100	-	100	69.565	61.905	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	44.444	-	45.455	100	100	52.174	100	100	100	48.485	41.176	32.727	-	-	-	100	36.111
chr10:70706219_T_G	DDX50	79009	10	70706219	70706219	10q22.1	NM_024045.1	NP_076950.1	-	S683A	0	0	0.06	Missense	0.369	Type 2	NM_024045	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70716061_C_T	DDX21	9188	10	70716061	70716061	10q21	NM_004728.3	NP_001243839.1	rs17556220	T27I	0.01	0.011	0.03	Missense	0.048	Type 1	NM_004728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70719934_T_C	DDX21	9188	10	70719934	70719934	10q21	NM_004728.3	NP_001243839.1	-	F86L	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001256910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70720016_A_G	DDX21	9188	10	70720016	70720016	10q21	NM_004728.3	NP_001243839.1	rs184042320	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70725128_A_G	DDX21	9188	10	70725128	70725128	10q21	NM_001256910.1	NP_001243839.1	rs3898314	-	0.26	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.81	-	-	-	100	-	-	-	-	-	19.58	-	50	23.81	-	64.583	47.059	-	38.462	-	-	-	-	40	63.333	-	-	51.613	-	40	-	100	-	-	-	-	-	23.529	-	100	100	-	17.241	60	-	-	51.351	27.273	54.545	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr10:70728722_*_-C	DDX21	9188	10	70728722	70728722	10q21	NM_001256910.1	NP_001243839.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70730046_C_T	DDX21	9188	10	70730046	70730046	10q21	NM_004728.3	NP_001243839.1	-	I374I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70731682_G_A	DDX21	9188	10	70731682	70731682	10q21	NM_004728.3	NP_001243839.1	-	K406K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70731821_T_C	DDX21	9188	10	70731821	70731821	10q21	NM_004728.3	NP_001243839.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70733266_T_G	DDX21	9188	10	70733266	70733266	10q21	NM_004728.3	NP_001243839.1	rs5030899	-	0.26	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.385	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22	-	48.571	30.769	-	80	33.333	-	39.394	-	-	-	-	36.842	75	-	-	51.852	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.286	-	100	100	-	27.273	40	-	-	36	-	50	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-
chr10:70737262_C_T	DDX21	9188	10	70737262	70737262	10q21	NM_004728.3	NP_001243839.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70748784_G_A	KIAA1279	26128	10	70748784	70748784	10q22.1	NM_015634.3	NP_056449.1	rs2255607	G66S	0.4	0.433	0.26	Missense	0.293	Type 1	NM_015634	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	85.714	-	-	-	-	-	100	50	100	100	100	-	31.579	-	75	100	-	-	-	-	-	100	100	100	58.333	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	88.889	52.381	-	-	-	-	42.857	-
chr10:70760271_T_C	KIAA1279	26128	10	70760271	70760271	10q22.1	NM_015634.3	NP_056449.1	rs62625033	M173T	0.005	0.007	0.02	Missense	0.803	Type 1	NM_015634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70775329_G_A	KIAA1279	26128	10	70775329	70775329	10q22.1	NM_015634.3	NP_056449.1	rs16926021	Q341Q	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70775959_C_T	KIAA1279	26128	10	70775959	70775959	10q22.1	NM_015634.3	NP_056449.1	rs35893997	A551A	0.03	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	49.333	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70776067_T_C	KIAA1279	26128	10	70776067	70776067	10q22.1	NM_015634.3	NP_056449.1	rs41279644	P587P	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70856852_G_A	SRGN	5552	10	70856852	70856852	10q22.1	NM_002727.2	NP_002718.2	rs2805910	R31Q	0.61	0.698	1	Missense	0	Type 1	NM_002727	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	58.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	47.222	100	100	46.269	60.377	100	-	100	100	-	100	37.838	100	100	100	100	100	100
chr10:70863699_C_T	SRGN	5552	10	70863699	70863699	10q22.1	NM_002727.2	NP_002718.2	rs4892	S100S	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70884013_G_A	VPS26A	9559	10	70884013	70884013	10q21.1	NM_004896.3	NP_004887.2	rs5030909	-	0.12	0.152	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70892791_C_T	VPS26A	9559	10	70892791	70892791	10q21.1	NM_004896.3	NP_004887.2	rs5030932	S47S	0.18	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001035260	30.508	-	100	-	-	-	100	-	100	-	77.5	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	25.926	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	63.636	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	55.556	-	-	-	100
chr10:70922159_T_C	VPS26A	9559	10	70922159	70922159	10q21.1	NM_004896.3	NP_004887.2	rs61871361	-	0.13	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	85.714	100	-	-	100	70	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	100
chr10:70928396_C_G	VPS26A	9559	10	70928396	70928396	10q21.1	NM_001035260.1	NP_004887.2	rs951717	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70940066_C_T	SUPV3L1	6832	10	70940066	70940066	10q22.1	NM_003171.3	NP_003162.2	rs12251842	L7L	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70940191_C_T	SUPV3L1	6832	10	70940191	70940191	10q22.1	NM_003171.3	NP_003162.2	rs2292192	A48A	0.12	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70945840_C_T	SUPV3L1	6832	10	70945840	70945840	10q22.1	NM_003171.3	NP_003162.2	rs5030910	-	0.13	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	100	-	75.806	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	64.286	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	37.5	-	-	-	100
chr10:70947464_G_T	SUPV3L1	6832	10	70947464	70947464	10q22.1	NM_003171.3	NP_003162.2	-	C175F	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_003171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70955031_C_T	SUPV3L1	6832	10	70955031	70955031	10q22.1	NM_003171.3	NP_003162.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70958327_C_T	SUPV3L1	6832	10	70958327	70958327	10q22.1	NM_003171.3	NP_003162.2	rs5030911	-	0.14	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.354	-	100	-	-	-	100	-	100	-	73.46	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.037	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	68.75	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.632	46.429	-	-	-	100
chr10:70967707_T_G	SUPV3L1	6832	10	70967707	70967707	10q22.1	NM_003171.3	NP_003162.2	rs73278661	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70980163_C_T	HKDC1	80201	10	70980163	70980163	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70987060_A_G	HKDC1	80201	10	70987060	70987060	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs10823320	D54G	0.02	0.035	0.01	Missense	0.881	Type 1	NM_025130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70992634_C_T	HKDC1	80201	10	70992634	70992634	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs35746503	T114M	0.01	0.007	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_025130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:70992635_G_A	HKDC1	80201	10	70992635	70992635	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs10998655	T114T	0.04	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025130	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-
chr10:70992664_C_T	HKDC1	80201	10	70992664	70992664	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs874556	T124I	0.55	0.456	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_025130	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	47.727	-	40	-	-	100	-	36.923	-	100	31.579	-	-	-	44.444	100	63.158	-	100	-	-	35.714	-	100	-	33.333	100	-	100	100	-	100	58.929	100	100	31.818	100	-	-	53.03	46.429	57.692	-	-	-	45.312	100
chr10:70992716_G_A	HKDC1	80201	10	70992716	70992716	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs10998656	-	0.07	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-
chr10:70992912_A_T	HKDC1	80201	10	70992912	70992912	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs5030970	-	0.55	0.454	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	57.576	-	30.435	-	-	100	-	45.882	-	100	31.183	28.767	-	-	40	100	36	100	100	-	-	41.538	-	100	-	64.286	100	-	100	100	-	100	43.617	100	100	41.304	100	-	40.476	48.148	40.31	58.696	-	-	-	49.49	100
chr10:70992945_C_T	HKDC1	80201	10	70992945	70992945	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs10128502	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.144	-	-	-	-	-	-
chr10:71005807_G_A	HKDC1	80201	10	71005807	71005807	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs41279650	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-
chr10:71005919_*_-T	HKDC1	80201	10	71005919	71005919	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	-	F320fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_025130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71005961_C_T	HKDC1	80201	10	71005961	71005961	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs144214911	I334I	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71008190_C_T	HKDC1	80201	10	71008190	71008190	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs148832840	R426C	0.002	0.005	0.07	Missense	1	Type 1	NM_025130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71010026_T_C	HKDC1	80201	10	71010026	71010026	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs4745978	-	0.99	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:71010263_G_A	HKDC1	80201	10	71010263	71010263	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71010269_C_G	HKDC1	80201	10	71010269	71010269	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs78582637	-	0.06	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71010284_*_+CT	HKDC1	80201	10	71010284	71010284	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71010374_T_C	HKDC1	80201	10	71010374	71010374	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	-	F601S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_025130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:71010375_C_T	HKDC1	80201	10	71010375	71010375	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs5030948	F601F	0.16	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025130	32.922	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	33.721	-	44.604	-	-	100	-	-	-	47.679	-	-	-	31.034	-	100	46.067	-	-	100	-	100	100	30.973	-	100	-	-	-	-	100	25.758	-	100	100	43.085	-	41.667	53.571	-	-	44.279	50.262	60.93	52.055	-	-	-	100
chr10:71010420_C_T	HKDC1	80201	10	71010420	71010420	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs138183339	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71018660_T_C	HKDC1	80201	10	71018660	71018660	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs1111335	W721R	0.99	0.993	1	Missense	0	Type 1	NM_025130	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:71025440_C_T	HKDC1	80201	10	71025440	71025440	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs143547587	A824A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71026420_G_A	HKDC1	80201	10	71026420	71026420	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	-	V887V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71026503_A_C	HKDC1	80201	10	71026503	71026503	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	-	K915T	0	0	0.01	Missense	0.015	Type 2	NM_025130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71026510_C_A	HKDC1	80201	10	71026510	71026510	10q22.1	NM_025130.3	NP_079406.3	rs906219	N917K	0.36	0.287	0.03	Missense	0.02	Type 1	NM_025130	67.606	100	-	-	-	-	-	100	-	-	41.365	-	40.426	43.75	48.611	-	-	100	50	28.283	48.171	100	-	-	-	21	-	35.714	100	100	-	-	-	-	69.643	-	-	57.426	-	-	100	-	-	-	-	-	41.818	-	47.059	-	100	-	-	-	26.115	-	-	100	-	-
chr10:71055459_T_C	HK1	3098	10	71055459	71055459	10q22	NM_033497.2	NP_277035.2	rs4746837	-	0.71	0.694	-1	Intronic	-1	Type 1	-	92.857	78.571	97.561	100	100	100	100	100	100	-	100	94.118	100	100	100	75	-	100	64.706	93.333	100	-	100	-	30	90.909	-	35	100	-	-	100	-	-	100	51.562	100	81.25	100	85.714	-	100	-	87.5	31.25	100	56	37.5	-	30	100	100	36.667	48.485	100	-	100	100	100	52.941
chr10:71060496_A_G	HK1	3098	10	71060496	71060496	10q22	NM_033500.2	NP_277032.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71103597_C_G	HK1	3098	10	71103597	71103597	10q22	NM_033497.2	NP_277031.1	rs1133189	L26L	0.3	0.376	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000188	97.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.775	46.154	-	37.097	-	-	100	39.474	-	100	-	-	-	-	66.667	-	46.552	100	38.462	-	-	-	-	-	34.682	100	-	100	-	100	100	35.849	-	-	100	60.227	96.667	100	100	-	100	51.562	-	-	-	-	-	45.614	-
chr10:71128288_G_A	HK1	3098	10	71128288	71128288	10q22	NM_033497.2	NP_277033.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71129194_C_T	HK1	3098	10	71129194	71129194	10q22	NM_033498.2	NP_277032.1	rs41279656	-	0.04	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	98.374	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71142230_C_T	HK1	3098	10	71142230	71142230	10q22	NM_033497.2	NP_277032.1	rs114482373	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71142420_G_A	HK1	3098	10	71142420	71142420	10q22	NM_033497.2	NP_277035.2	rs748235	K481K	0.75	0.821	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000188	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	62.5	-	58.065	-	100	100	42.105	100	55.814	-	100	96.552	-	42.857	100	19.565	-	100	100	62.5	-	100	-	-	64	63.793	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	53.333	100	41.176	49.315	100	100	100	100	100	100	100
chr10:71144256_A_G	HK1	3098	10	71144256	71144256	10q22	NM_033497.2	NP_277033.1	rs5030915	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71144263_G_A	HK1	3098	10	71144263	71144263	10q22	NM_033497.2	NP_000179.2	rs56299619	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71144525_C_T	HK1	3098	10	71144525	71144525	10q22	NM_033496.2	NP_277031.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71144702_G_A	HK1	3098	10	71144702	71144702	10q22	NM_033497.2	NP_277031.1	rs749105	-	0.65	0.721	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.645	66.667	-	100	100	-	100	-	-	-	58.861	-	53.333	-	100	100	46.939	100	53.968	-	100	41.86	100	51.282	41.86	29.412	-	29.268	100	-	-	100	-	-	51.515	63.366	100	100	39.286	100	-	100	30.952	-	23.729	100	100	18.519	100	44	100	26.087	50.962	100	98.795	100	100	96.667	45.37	100
chr10:71152091_T_C	HK1	3098	10	71152091	71152091	10q22	NM_033498.2	NP_277032.1	rs2278745	-	0.6	0.554	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.043	60	100	-	-	100	-	-	100	-	100	35.088	100	-	-	-	47.619	100	100	76.471	48.148	46.939	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	22.857	21.429	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	45.312	27.273	30.435	100	34.783	-	21.212
chr10:71158512_G_A	HK1	3098	10	71158512	71158512	10q22	NM_033497.2	NP_277031.1	-	R846H	0	0.00009	0.01	Missense	1	Type 1	NM_000188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71158533_G_A	HK1	3098	10	71158533	71158533	10q22	NM_000188.2	NP_277032.1	-	R853H	0	0	0.67	Missense	0	Type 2	NM_000188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71160699_C_T	HK1	3098	10	71160699	71160699	10q22	NM_033500.2	NP_277032.1	rs17489948	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809
chr10:71160734_T_A	HK1	3098	10	71160734	71160734	10q22	NM_033500.2	NP_277032.1	rs140249926	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-
chr10:71164655_C_T	TACR2	6865	10	71164655	71164655	10q22.1	NM_001057.2	NP_001048.2	rs2229170	R375H	0.12	0.139	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.286	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	100	-	-	-
chr10:71164811_C_T	TACR2	6865	10	71164811	71164811	10q22.1	NM_001057.2	NP_001048.2	rs61732393	R323H	0.003	0.003	0	Missense	0.713	Type 1	NM_001057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-
chr10:71166978_T_G	TACR2	6865	10	71166978	71166978	10q22.1	NM_001057.2	NP_001048.2	-	H267P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71168685_A_T	TACR2	6865	10	71168685	71168685	10q22.1	NM_001057.2	NP_001048.2	rs55953810	M245K	1	0	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001057	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr10:71174882_C_T	TACR2	6865	10	71174882	71174882	10q22.1	NM_001057.2	NP_001048.2	-	V136I	0	0	1	Missense	0.007	Type 2	NM_001057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71175791_*_-TGT	TACR2	6865	10	71175791	71175793	10q22.1	NM_001057.2	NP_001048.2	-	96_97del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71175892_C_A	TACR2	6865	10	71175892	71175892	10q22.1	NM_001057.2	NP_001048.2	-	R63M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71176012_A_G	TACR2	6865	10	71176012	71176012	10q22.1	NM_001057.2	NP_001048.2	rs5030920	I23T	0.22	0.276	0.44	Missense	0	Type 1	NM_001057	29.932	100	-	-	-	-	-	-	100	-	74.247	28.261	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.721	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.595	46.341	100	100	41.026	-	44.715	-	-	-	-	-	-
chr10:71243629_A_T	TSPAN15	23555	10	71243629	71243629	10q22.1	NM_012339.3	NP_036471.1	rs62625031	Q93H	0.02	0.026	0.01	Missense	0.014	Type 1	NM_012339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-
chr10:71265969_C_T	TSPAN15	23555	10	71265969	71265969	10q22.1	NM_012339.3	NP_036471.1	-	G236G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71332204_A_G	NEUROG3	50674	10	71332204	71332204	10q21.3	NM_020999.3	NP_066279.2	rs4536103	F199S	0.45	0.585	0.11	Missense	0	Type 1	NM_020999	46.667	75	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	55.556	47.059	100	-	100	100	40	90	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	37.5	-	100	-	-	-	100	-	100	100	77.778	57.143	100	-	41.667	42.857
chr10:71332301_C_T	NEUROG3	50674	10	71332301	71332301	10q21.3	NM_020999.3	NP_066279.2	rs41277236	G167R	0.03	0.033	0.04	Missense	0.961	Type 1	NM_020999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71332805_G_A	NEUROG3	50674	10	71332805	71332805	10q21.3	NM_020999.3	NP_066279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71332806_G_A	NEUROG3	50674	10	71332806	71332806	10q21.3	NM_020999.3	NP_066279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71391538_T_C	C10orf35	219738	10	71391538	71391538	10q22.1	NM_145306.2	NP_660349.1	rs1381932	D13D	0.18	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145306	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.962	-	100	-	-	100	-	-	19.444	45.312	47.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	73.913	-	-	-	42.553	-	50	-	100	-	30.612	43.137	-	-	-	72.222	52	-
chr10:71392501_G_C	C10orf35	219738	10	71392501	71392501	10q22.1	NM_145306.2	NP_660349.1	rs2616088	-	0.72	0.648	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.833	100	100	100	100	100	-	-	100	-	65.116	24	100	100	100	100	100	-	100	100	100	47.059	100	-	-	-	100	-	-	42.857	-	100	100	100	100	50	-	47.059	-	-	-	100	60	-	-	26.316	100	-	-	-	100	-	100	58.333	100	-	-	-	100	63.158
chr10:71392557_C_T	C10orf35	219738	10	71392557	71392557	10q22.1	NM_145306.2	NP_660349.1	rs12020	N36N	0.72	0.654	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145306	78.125	100	100	100	100	100	100	-	100	-	76.471	27.586	100	100	100	100	100	-	100	100	100	54.545	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	58.333	-	60.976	-	-	100	100	69.231	100	-	26.087	100	-	-	-	100	-	100	39.535	100	50	-	72.727	100	52.174
chr10:71392687_C_T	C10orf35	219738	10	71392687	71392687	10q22.1	NM_145306.2	NP_660349.1	-	H80Y	0	0	0.08	Missense	0.986	Type 2	NM_145306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71392692_T_C	C10orf35	219738	10	71392692	71392692	10q22.1	NM_145306.2	NP_660349.1	rs1052152	L81L	0.73	0.657	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145306	64.545	100	100	100	100	100	100	-	100	-	75	41.748	100	100	100	100	100	-	100	100	100	45.455	100	-	-	-	100	-	-	31.818	-	100	100	100	100	65.909	-	61.062	-	100	100	100	68.254	100	-	43.333	100	-	45.161	-	100	40	100	45.902	100	35.714	-	76.316	100	50.82
chr10:71851615_C_A	H2AFY2	55506	10	71851615	71851615	10q22.1	NM_018649.2	NP_061119.1	-	L128I	0	0	1	Missense	0.023	Type 2	NM_018649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71851653_G_A	H2AFY2	55506	10	71851653	71851653	10q22.1	NM_018649.2	NP_061119.1	rs116804623	T140T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-
chr10:71859953_C_T	H2AFY2	55506	10	71859953	71859953	10q22.1	NM_018649.2	NP_061119.1	rs3750770	-	0.1	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-
chr10:71868763_G_A	H2AFY2	55506	10	71868763	71868763	10q22.1	NM_018649.2	NP_061119.1	rs2271698	-	0.47	0.545	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	100	100	-	100	100	-	100	100	100	51.724	-	100	100	-	100	50	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	44.444	100	-	-	100	100	100	43.75	100	-	36.364	100	-	-	-	-	-	100	42.857	100	-	-	50	100	-	100	78.571	100	-	100	-	100	57.143
chr10:71868934_C_G	H2AFY2	55506	10	71868934	71868934	10q22.1	NM_018649.2	NP_061119.1	rs114660578	S308S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962
chr10:71874048_G_A	AIFM2	84883	10	71874048	71874048	10q22.1	NM_001198696.1	NP_001185625.1	rs1053495	D336D	0.15	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198696	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	41.463	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	73.913
chr10:71874718_C_T	AIFM2	84883	10	71874718	71874718	10q22.1	NM_032797.5	NP_001185625.1	rs138906337	V310I	0	0.00009	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001198696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71876382_C_T	AIFM2	84883	10	71876382	71876382	10q22.1	NM_032797.5	NP_116186.1	rs2394656	A255A	0.64	0.677	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198696	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	79.167	29.412	-	100	100	100	-	100	100	100	35.714	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	33.333	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	27.778	100	-	100	-	100	60
chr10:71876515_T_G	AIFM2	84883	10	71876515	71876515	10q22.1	NM_001198696.1	NP_001185625.1	-	N211T	0	0	0	Missense	0.883	Type 2	NM_001198696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71880791_C_G	AIFM2	84883	10	71880791	71880791	10q22.1	NM_001198696.1	NP_116186.1	rs73273531	-	0.28	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75.776	-	34.211	49.057	-	-	49.231	-	-	-	35.593	-	100	-	67.742	-	-	57.447	-	60	-	-	-	-	59.375	-	100	65.217	43.478	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	100	-	59.259	34.426	-
chr10:71880858_A_G	AIFM2	84883	10	71880858	71880858	10q22.1	NM_032797.5	NP_001185625.1	rs10999147	M135T	0.08	0.068	0.02	Missense	0.916	Type 1	NM_001198696	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	31	-	48.544	-	51.02	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-
chr10:71903582_G_T	TYSND1	219743	10	71903582	71903582	10q22.1	NM_173555.3	NP_001035363.1	rs74560210	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-
chr10:71903583_C_T	TYSND1	219743	10	71903583	71903583	10q22.1	NM_001040273.2	NP_775826.2	rs76946215	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-
chr10:71903616_C_T	TYSND1	219743	10	71903616	71903616	10q22.1	NM_173555.3	NP_001035363.1	-	A427T	0	0	0.69	Missense	0.173	Type 2	NM_173555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71905695_A_G	TYSND1	219743	10	71905695	71905695	10q22.1	NM_173555.3	NP_775826.2	rs10999158	G216G	0.32	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040273	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:71906150_T_C	TYSND1	219743	10	71906150	71906150	10q22.1	NM_173555.3	NP_001035363.1	rs4746970	T65A	0.41	0.322	0.63	Missense	0.057	Type 1	NM_001040273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	57.143	-	-	100	-	-	68.421	40	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	57.143	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71921503_G_A	SAR1A	56681	10	71921503	71921503	10q22.1	NM_020150.4	NP_064535.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71921553_G_A	SAR1A	56681	10	71921553	71921553	10q22.1	NM_020150.4	NP_001136120.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71921591_G_A	SAR1A	56681	10	71921591	71921591	10q22.1	NM_020150.4	NP_064535.1	rs2271690	-	0.3	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	78.947	91.228	51.724	41.176	-	31.507	-	-	-	68.421	56.897	45	-	100	51.163	-	100	42.222	-	63.158	100	-	100	100	-	-	-	61.29	54.545	-	100	-	-	-	100	100	54.545	100	-	100	100	-	42.857	-	-	-	-	-	46.575	-
chr10:71969062_G_A	PPA1	5464	10	71969062	71969062	10q11.1-q24	NM_021129.3	NP_066952.1	rs9415006	-	0.93	0.892	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.811	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	79.167	100	100	-	100	38.462	-	-	95.652	100	100	100	100	100	28	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	40	100	100	100	54.545	-	100	100	100	100	42.857	100	100	-	48.148	48.148	100	-	100	100	36.842	-
chr10:71974267_T_C	PPA1	5464	10	71974267	71974267	10q11.1-q24	NM_021129.3	NP_066952.1	-	I125V	0	0	0.03	Missense	0.312	Type 2	NM_021129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:71977543_T_C	PPA1	5464	10	71977543	71977543	10q11.1-q24	NM_021129.3	NP_066952.1	rs149133327	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72061079_C_T	LRRC20	55222	10	72061079	72061079	10q22.1	NM_207119.2	NP_060709.2	rs10740336	-	0.99	0.985	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	96.429	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:72083659_C_T	LRRC20	55222	10	72083659	72083659	10q22.1	NM_018239.3	NP_060709.2	rs34937946	P70P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72181460_G_T	EIF4EBP2	1979	10	72181460	72181460	10q21-q22	NM_004096.4	NP_004087.1	rs3793809	-	0.8	0.719	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.381	58.824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	57.143	57.895	100	-	-	100	100	-	100	100	100	71.875	100	-	100	100	30.303	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	45.946	100	-	100	100	100	-	76.316	100	45	23.256	46.429	100	100	100	100
chr10:72192675_C_T	NODAL	4838	10	72192675	72192675	10q22.1	NM_018055.4	NP_060525.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72192730_G_T	NODAL	4838	10	72192730	72192730	10q22.1	NM_018055.4	NP_060525.3	-	H336N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72195328_T_C	NODAL	4838	10	72195328	72195328	10q22.1	NM_018055.4	NP_060525.3	-	Q202R	0	0	0.86	Missense	0.063	Type 2	NM_018055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72195439_T_C	NODAL	4838	10	72195439	72195439	10q22.1	NM_018055.4	NP_060525.3	rs1904589	H165R	0.66	0.535	0.28	Missense	0.139	Type 1	NM_018055	-	50	100	-	100	100	-	100	100	-	100	37.5	-	50	64.706	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	44.444	50	50	32.143	57.143	100	100	100	35.714
chr10:72201219_G_A	NODAL	4838	10	72201219	72201219	10q22.1	NM_018055.4	NP_060525.3	rs10999338	-	0.4	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	62.5	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	100	-
chr10:72289042_G_A	PALD1	27143	10	72289042	72289042	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs61742183	T81T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72289701_G_A	PALD1	27143	10	72289701	72289701	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs2275059	V115V	0.21	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014431	38.889	-	-	100	100	-	-	-	-	-	20.312	-	47.368	40.909	-	28.889	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	65.385	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	56.863	65	-	-	-	61.538	-	-
chr10:72289755_C_T	PALD1	27143	10	72289755	72289755	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	-	F133F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72289778_C_T	PALD1	27143	10	72289778	72289778	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs2275060	S141L	0.17	0.148	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_014431	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	32.787	-	-	-	-	74.074	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	71.25	-	-	100	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:72291172_G_A	PALD1	27143	10	72291172	72291172	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs61737673	V199I	0.02	0.023	0.4	Missense	0	Type 1	NM_014431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	30.769	-	-
chr10:72293713_C_T	PALD1	27143	10	72293713	72293713	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs12764399	H302H	0.07	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014431	-	31.818	-	-	-	-	100	-	100	-	30.894	-	-	-	-	-	40.909	100	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	57.143	-	-	71.875	-	-	32.143	-	42.105
chr10:72293850_C_T	PALD1	27143	10	72293850	72293850	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs869574	-	0.19	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	50	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	46.154	-	-	-	75	-	-
chr10:72298631_T_C	PALD1	27143	10	72298631	72298631	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs1122918	-	0.92	0.9	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	43.75	100	100	-	100	100	100	100
chr10:72298921_G_A	PALD1	27143	10	72298921	72298921	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	-	R548Q	0	0.00009	0.25	Missense	0.955	Type 1	NM_014431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72300840_C_A	PALD1	27143	10	72300840	72300840	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72300852_G_A	PALD1	27143	10	72300852	72300852	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72300945_G_T	PALD1	27143	10	72300945	72300945	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	-	G666C	0	0	0.01	Missense	0.442	Type 2	NM_014431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72301268_A_G	PALD1	27143	10	72301268	72301268	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs79311679	K700R	0.01	0.01	0.03	Missense	0.99	Type 1	NM_014431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72307053_T_C	PALD1	27143	10	72307053	72307053	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs67684173	-	0.07	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.889	-	-	-	-	100	-	100	-	35.385	-	70.588	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	40	-	-	61.111	-	-	-	-	31.579
chr10:72307101_C_T	PALD1	27143	10	72307101	72307101	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs3740447	R721C	0.21	0.104	0	Missense	0.853	Type 1	NM_014431	32.727	-	-	100	100	-	-	-	-	-	26.984	-	52	39.535	-	32.558	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	57.143	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	59.091	59.259	-	-	-	73.333	-	-
chr10:72324143_A_G	PALD1	27143	10	72324143	72324143	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs7093516	Q762Q	0.97	0.957	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014431	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:72324203_T_G	PALD1	27143	10	72324203	72324203	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	-	I782M	0	0	0	Missense	0.129	Type 2	NM_014431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72326318_G_C	PALD1	27143	10	72326318	72326318	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs12412625	-	0.21	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	50	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100	100	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	100	45	100	50	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	-	37.5	-
chr10:72326400_G_A	PALD1	27143	10	72326400	72326400	10q22.1	NM_014431.2	NP_055246.2	rs10999406	G828R	0.08	0.111	0.14	Missense	0	Type 1	NM_014431	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	50	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	72.727	-	44.444	-	-	50	-	-	-	58.333	-
chr10:72358086_C_T	PRF1	5551	10	72358086	72358086	10q22	NM_005041.4	NP_001076585.1	-	R464Q	0	0	0.55	Missense	0.11	Type 2	NM_001083116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72358577_G_A	PRF1	5551	10	72358577	72358577	10q22	NM_001083116.1	NP_001076585.1	rs885822	H300H	0.69	0.666	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083116	100	36	-	-	-	100	100	-	100	100	82.517	98.361	100	100	44.681	61.111	46	100	100	18.333	46.753	-	100	100	68.182	60.606	-	47.5	-	100	100	100	-	-	23.404	100	100	62.903	100	100	100	100	100	-	25.333	-	-	54.545	58.333	38.462	-	100	46.479	49.333	61.538	61.538	-	100	-	38.71
chr10:72358655_G_A	PRF1	5551	10	72358655	72358655	10q22	NM_005041.4	NP_005032.2	rs885821	A274A	0.13	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083116	66.049	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.292	-	100	-	-	-	-	98.913	-	51.852	-	100	-	81.25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.846	-	-	-	-	-	100	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.366	-	-
chr10:72360161_C_T	PRF1	5551	10	72360161	72360161	10q22	NM_005041.4	NP_001076585.1	-	Q166Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72360387_G_A	PRF1	5551	10	72360387	72360387	10q22	NM_001083116.1	NP_001076585.1	rs35947132	A91V	0.02	0.033	0.01	Missense	0.852	Type 1	NM_001083116	-	92.308	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72434642_A_G	ADAMTS14	140766	10	72434642	72434642	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	-	E138G	0	0.042	0.18	Missense	0.069	Type 1	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72462045_G_A	ADAMTS14	140766	10	72462045	72462045	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72462095_G_A	ADAMTS14	140766	10	72462095	72462095	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	rs35682622	D184N	0.02	0.021	0.11	Missense	0.064	Type 1	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72468473_C_T	ADAMTS14	140766	10	72468473	72468473	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	rs61749230	S270L	0.01	0.016	0	Missense	0.99	Type 1	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72468482_G_A	ADAMTS14	140766	10	72468482	72468482	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	-	R273H	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72468537_G_A	ADAMTS14	140766	10	72468537	72468537	10q21	NM_080722.3	NP_542453.2	rs78952979	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72489150_G_A	ADAMTS14	140766	10	72489150	72489150	10q21	NM_139155.2	NP_631894.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72489872_C_T	ADAMTS14	140766	10	72489872	72489872	10q21	NM_080722.3	NP_542453.2	rs57511311	I323I	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72492097_C_A	ADAMTS14	140766	10	72492097	72492097	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	-	A397D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72493593_G_A	ADAMTS14	140766	10	72493593	72493593	10q21	NM_139155.2	NP_631894.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72498722_G_A	ADAMTS14	140766	10	72498722	72498722	10q21	NM_080722.3	NP_542453.2	-	R575H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72498749_G_A	ADAMTS14	140766	10	72498749	72498749	10q21	NM_139155.2	NP_631894.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72500763_T_C	ADAMTS14	140766	10	72500763	72500763	10q21	NM_139155.2	NP_631894.2	rs10823607	L590P	0.82	0.808	0.33	Missense	0	Type 1	NM_080722	98.81	37.5	-	-	100	100	100	100	100	100	100	90.385	100	100	100	25.49	100	100	100	42.105	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	97.778	100	100	20.93	98.077	100	100	100	100	100	100	32.692	100	100	62.5	100	100	95	100	100	100	100	52.459	98.077	56.667	100	100	100	100
chr10:72500824_C_T	ADAMTS14	140766	10	72500824	72500824	10q21	NM_139155.2	NP_631894.2	rs75615682	Y610Y	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72500863_C_G	ADAMTS14	140766	10	72500863	72500863	10q21	NM_080722.3	NP_542453.2	rs10999500	S623S	0.7	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080722	100	31.034	-	-	100	-	100	100	100	100	75.397	85.417	100	100	24.324	27.941	44.444	-	49.02	20.455	43.038	38.71	-	48	100	100	-	53.333	-	44.828	-	100	-	-	29.412	100	-	61.667	45	100	100	100	36.585	100	100	46.875	-	100	100	100	100	72.727	100	55.405	60.87	79.167	100	52	37.143	44.444
chr10:72503344_G_A	ADAMTS14	140766	10	72503344	72503344	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	rs10999502	T655T	0.3	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080722	-	71.429	100	-	-	-	-	-	100	-	81.29	-	64.865	-	48.235	-	-	-	-	98.077	-	-	-	-	50	34.884	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	37.975	-	55.556	60	-	100	-	-	-	100	100	-	-	28.571	-	-	-	45.312	49.438	-	-	-	-	-	100
chr10:72503810_C_A	ADAMTS14	140766	10	72503810	72503810	10q21	NM_080722.3	NP_542453.2	rs41307559	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72503969_*_-G	ADAMTS14	140766	10	72503969	72503969	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72511228_C_T	ADAMTS14	140766	10	72511228	72511228	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	rs61851560	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72511871_G_A	ADAMTS14	140766	10	72511871	72511871	10q21	NM_139155.2	NP_631894.2	-	G873S	0	0	0.01	Missense	0.852	Type 2	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72511886_C_T	ADAMTS14	140766	10	72511886	72511886	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	-	R878X	0	0	0.27	Nonsense	0.729	Type 2	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72511967_C_T	ADAMTS14	140766	10	72511967	72511967	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	-	P905S	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72513635_C_A	ADAMTS14	140766	10	72513635	72513635	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	rs12774070	L937M	0.17	0.192	0.06	Missense	0.126	Type 1	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	42.857	-
chr10:72513682_C_T	ADAMTS14	140766	10	72513682	72513682	10q21	NM_139155.2	NP_631894.2	rs2587475	C952C	0.53	0.546	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080722	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	31.25	-	-	71.429	-	35.294	100	100	100	-	100	80	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	37.5	62.5	100	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-
chr10:72517830_G_A	ADAMTS14	140766	10	72517830	72517830	10q21	NM_139155.2	NP_631894.2	rs10999516	S1017N	0.23	0.164	0.32	Missense	0.009	Type 1	NM_080722	52.941	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.303	68.75	100	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	100	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr10:72517837_C_T	ADAMTS14	140766	10	72517837	72517837	10q21	NM_139155.2	NP_631894.2	rs6480463	P1019P	0.52	0.575	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080722	47.619	28.571	-	-	100	-	-	-	100	100	65	25	-	73.913	52.632	34.091	45.833	100	100	29.032	100	76.19	100	100	-	77.273	100	57.143	-	-	-	100	100	100	100	64.706	100	37.838	-	-	-	100	100	100	51.852	-	41.176	100	45.455	100	100	37.5	55.556	-	42.308	100	100	100	100	75
chr10:72518009_A_G	ADAMTS14	140766	10	72518009	72518009	10q21	NM_139155.2	NP_631894.2	rs4747096	E1049G	0.23	0.169	0.44	Missense	0	Type 1	NM_080722	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.614	75.439	100	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	100	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr10:72520330_A_G	ADAMTS14	140766	10	72520330	72520330	10q21	NM_139155.2	NP_631894.2	rs10823615	A1131A	0.35	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080722	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	100	-	97.297	-	-	100	50	-	39.13	100	52.174	-	-	-	-	100	100	86.364	28.986	100	-	100	-	-	-	-	-	100	35	45.652	-	47.059	-	-	100	52.174	-	65.957	46.667	100	100	43.836	100
chr10:72520489_C_T	ADAMTS14	140766	10	72520489	72520489	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	rs150968185	P1184P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080722	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72520567_A_G	ADAMTS14	140766	10	72520567	72520567	10q21	NM_139155.2	NP_542453.2	rs10823616	R1210R	0.23	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080722	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	46.667	-	37.5	100	-	25	-	-	100	37.879	-	66.667	98.246	50	-	-	-	-	100	100	60.784	-	100	-	21.739	-	-	-	-	-	37.097	-	59.494	-	-	-	-	40	-	-	-	21.739	100	100	42.105	50.943
chr10:72532238_T_C	TBATA	219793	10	72532238	72532238	10q22.1	NM_152710.2	NP_689923.2	rs2253801	-	0.44	0.443	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	100	100	-	-	100	100	50.794	21.951	-	24.39	-	31.731	60.606	-	100	-	100	100	100	60	43.333	68.085	-	-	-	100	-	100	-	-	17.857	67.532	-	29.73	-	-	-	100	29.032	100	-	-	46.341	100	37.5	100	100	-	39.726	-	27.711	41.176	-	-	45.098	48.077
chr10:72532280_G_A	TBATA	219793	10	72532280	72532280	10q22.1	NM_152710.2	NP_689923.2	-	S320S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72534052_T_C	TBATA	219793	10	72534052	72534052	10q22.1	NM_152710.2	NP_689923.2	-	L278L	0	0	0.1	Silent	-1	Type 2	NM_152710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72534108_C_A	TBATA	219793	10	72534108	72534108	10q22.1	NM_152710.2	NP_689923.2	-	D260Y	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_152710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72534938_T_C	TBATA	219793	10	72534938	72534938	10q22.1	NM_152710.2	NP_689923.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72535007_C_T	TBATA	219793	10	72535007	72535007	10q22.1	NM_152710.2	NP_689923.2	rs2254174	R237Q	0.76	0.864	1	Missense	0.135	Type 1	NM_152710	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	57.937	100	100	95.122	51.852	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	29.508	100	100	100	100	-
chr10:72536936_A_G	TBATA	219793	10	72536936	72536936	10q22.1	NM_152710.2	NP_689923.2	rs2254433	A221A	0.23	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152710	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	50	51.02	-	65.979	73.913	100	-	62.5	-	-	-	44.898	73.913	37.5	-	-	100	-	100	-	-	-	70.732	29.032	100	-	33.333	100	100	-	30.189	-	50.847	100	-	-	44.444	-	-	-	39.189	53.125	-	44.444	100	26.087	38.356	-
chr10:72537086_C_T	TBATA	219793	10	72537086	72537086	10q22.1	NM_152710.2	NP_689923.2	rs4747099	E171E	0.1	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152710	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421
chr10:72539499_C_T	TBATA	219793	10	72539499	72539499	10q22.1	NM_152710.2	NP_689923.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72539520_G_A	TBATA	219793	10	72539520	72539520	10q22.1	NM_152710.2	NP_689923.2	rs67855239	-	0.09	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.697	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.111	37.778	-	-	68.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	47.727	-	-	-	-
chr10:72604263_G_T	SGPL1	8879	10	72604263	72604263	10q21	NM_003901.3	NP_003892.2	rs12770335	V21L	0.07	0.103	0.31	Missense	0	Type 1	NM_003901	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72604343_C_T	SGPL1	8879	10	72604343	72604343	10q21	NM_003901.3	NP_003892.2	-	V47V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72614421_T_C	SGPL1	8879	10	72614421	72614421	10q21	NM_003901.3	NP_003892.2	rs2171157	-	0.36	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.667	66.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	35	-	100	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	38.462	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	70	-	-	-	33.333	-	27.778	40	100	33.333	44.444	-
chr10:72614524_A_G	SGPL1	8879	10	72614524	72614524	10q21	NM_003901.3	NP_003892.2	rs11597050	K107K	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	50	-	-	-	-	-	63.636	-	57.143	-	31.25
chr10:72619205_C_T	SGPL1	8879	10	72619205	72619205	10q21	NM_003901.3	NP_003892.2	rs827255	I188I	0.99	0.981	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003901	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.939	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:72629567_C_T	SGPL1	8879	10	72629567	72629567	10q21	NM_003901.3	NP_003892.2	rs827249	A241A	0.08	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72631626_C_T	SGPL1	8879	10	72631626	72631626	10q21	NM_003901.3	NP_003892.2	rs865832	V314V	0.18	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003901	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.559	-	38.053	-	-	41.964	-	38.596	-	63.393	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.85	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72633238_C_T	SGPL1	8879	10	72633238	72633238	10q21	NM_003901.3	NP_003892.2	-	P397L	0	0	0.04	Missense	0.858	Type 2	NM_003901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72635149_*_-TT	SGPL1	8879	10	72635149	72635150	10q21	NM_003901.3	NP_003892.2	rs3998628	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.388	41.176	-	-	-	-	-	-	100	100	54.455	-	47.368	-	-	67.227	69.231	-	56.667	61.111	100	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	68.421	63.75	-	-	-	100	-	100	-	-	34.375	-	53.333	-	-	-	100	100	-	100	61.538	-	-	-	59.259	-
chr10:72636330_G_A	SGPL1	8879	10	72636330	72636330	10q21	NM_003901.3	NP_003892.2	-	R493Q	0	0	0.76	Missense	0.002	Type 2	NM_003901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:72636450_T_G	SGPL1	8879	10	72636450	72636450	10q21	NM_003901.3	NP_003892.2	rs923177	-	0.75	0.731	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	54.369	96.667	100	100	100	100	50	100	50	100	100	55.224	100	40	100	37.209	100	100	100	39.286	100	-	100	100	100	100	100	39.216	100	100	100	100	100	-	100	100	39.655	24.138	100	52.941	100	100	45.652	100	100	31.034	100	30.769	100	36
chr10:72645504_G_T	PCBD1	5092	10	72645504	72645504	10q22	NM_000281.2	NP_000272.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73044488_C_T	UNC5B	219699	10	73044488	73044488	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	-	R106C	0	0	0.02	Missense	0.118	Type 2	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-
chr10:73044580_G_A	UNC5B	219699	10	73044580	73044580	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	rs12770025	A136A	0.54	0.616	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244889	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	40.909	98.148	100	68.966	51.852	100	100	26.667	47.619	100	-	53.571	100	70	-	-	100	60	100	100	-	-	66.667	69.444	100	-	100	-	-	100	100	100	53.333	39.13	100	100	-	100	-	-	100	100	53.659	100	98	46.667	100	100
chr10:73044611_C_T	UNC5B	219699	10	73044611	73044611	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	rs184681996	R147C	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73046421_T_C	UNC5B	219699	10	73046421	73046421	10q22.1	NM_001244889.1	NP_001231818.1	rs77392374	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:73046546_C_T	UNC5B	219699	10	73046546	73046546	10q22.1	NM_170744.4	NP_001231818.1	rs112144078	S218L	0.01	0.009	0.03	Missense	0.004	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73046569_G_A	UNC5B	219699	10	73046569	73046569	10q22.1	NM_170744.4	NP_734465.2	-	V226M	0	0	0.24	Missense	0.003	Type 2	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73046617_A_G	UNC5B	219699	10	73046617	73046617	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	rs34957097	I242V	0.05	0.035	0.36	Missense	0.936	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	46.667	63.636	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73046625_C_T	UNC5B	219699	10	73046625	73046625	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	rs7069294	Y244Y	0.07	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	66.667	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73047397_C_A	UNC5B	219699	10	73047397	73047397	10q22.1	NM_170744.4	NP_734465.2	-	S259Y	0	0	0	Missense	0.508	Type 2	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73047438_T_G	UNC5B	219699	10	73047438	73047438	10q22.1	NM_170744.4	NP_001231818.1	-	C273G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001244889	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73047555_C_T	UNC5B	219699	10	73047555	73047555	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	rs7074042	-	0.11	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.895	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73048395_C_T	UNC5B	219699	10	73048395	73048395	10q22.1	NM_170744.4	NP_001231818.1	-	R324R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73048407_G_A	UNC5B	219699	10	73048407	73048407	10q22.1	NM_170744.4	NP_001231818.1	rs141237466	A328A	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73050877_G_A	UNC5B	219699	10	73050877	73050877	10q22.1	NM_170744.4	NP_734465.2	rs79688116	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73051388_T_C	UNC5B	219699	10	73051388	73051388	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	rs3740460	D487D	0.16	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244889	17.391	68.75	-	-	-	-	-	-	100	100	27.941	-	42.857	-	-	-	-	-	-	43.478	53.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.111	43.478	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73051440_G_A	UNC5B	219699	10	73051440	73051440	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	rs10509332	A505T	0.03	0.044	0.61	Missense	0.001	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	97.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73051515_C_A	UNC5B	219699	10	73051515	73051515	10q22.1	NM_170744.4	NP_734465.2	-	P530T	0	0	0.79	Missense	0.614	Type 2	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73052270_C_A	UNC5B	219699	10	73052270	73052270	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	-	F566L	0	0	0.33	Missense	0.351	Type 2	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73055618_G_A	UNC5B	219699	10	73055618	73055618	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	rs17546061	P731P	0.003	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73056370_G_C	UNC5B	219699	10	73056370	73056370	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	-	Q776H	0	0	0.04	Missense	0.341	Type 2	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73056469_G_C	UNC5B	219699	10	73056469	73056469	10q22.1	NM_001244889.1	NP_001231818.1	rs140171403	Q809H	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73056484_T_C	UNC5B	219699	10	73056484	73056484	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	rs12783269	H814H	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.215	-	23.301	71.429	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73056490_T_A	UNC5B	219699	10	73056490	73056490	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	-	T816T	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73056534_C_T	UNC5B	219699	10	73056534	73056534	10q22.1	NM_001244889.1	NP_001231818.1	rs77469998	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73057728_G_C	UNC5B	219699	10	73057728	73057728	10q22.1	NM_170744.4	NP_001231818.1	rs143540096	L840L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73057755_G_C	UNC5B	219699	10	73057755	73057755	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	rs10823720	L849L	0.05	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244889	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73057846_C_T	UNC5B	219699	10	73057846	73057846	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	-	R880W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73058935_G_A	UNC5B	219699	10	73058935	73058935	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	-	L902L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73059019_C_T	UNC5B	219699	10	73059019	73059019	10q22.1	NM_001244889.1	NP_734465.2	-	T930T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73082563_A_G	SLC29A3	55315	10	73082563	73082563	10q22.1	NM_018344.5	NP_060814.4	rs2277257	R18G	0.45	0.488	0.09	Missense	0.996	Type 1	NM_001174098	100	21.127	-	-	-	100	100	-	-	-	-	35.417	46.154	-	38.889	71.983	-	-	100	28.652	-	48.299	100	-	62.5	31.321	100	40	-	-	-	100	99.091	99.296	26.957	-	100	27.976	41.667	100	100	100	60.839	100	46.203	100	47.826	73.239	-	41.818	-	-	-	100	62.176	100	100	69.231	48.792	-
chr10:73103982_A_G	SLC29A3	55315	10	73103982	73103982	10q22.1	NM_018344.5	NP_001167569.1	-	Y106C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001174098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73104001_C_T	SLC29A3	55315	10	73104001	73104001	10q22.1	NM_018344.5	NP_060814.4	-	T112T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73104056_A_G	SLC29A3	55315	10	73104056	73104056	10q22.1	NM_001174098.1	NP_001167569.1	rs2243540	-	0.83	0.884	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.519	98.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	96.667	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	98.305	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:73111408_C_T	SLC29A3	55315	10	73111408	73111408	10q22.1	NM_018344.5	NP_001167569.1	rs780668	S158F	0.53	0.618	0.11	Missense	0.995	Type 1	NM_001174098	30.288	62.5	100	99.091	100	100	100	100	100	100	100	95.37	100	48.696	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	41.429	-	-	100	100	-	-	71.264	100	100	100	-	-	-	100	24.8	100	100	100	100	70	-	45.455	-	-	50.628	45.283	100	53.846	100	100	51.852	100
chr10:73111532_G_A	SLC29A3	55315	10	73111532	73111532	10q22.1	NM_001174098.1	NP_060814.4	rs16928737	Q199Q	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73115941_T_C	SLC29A3	55315	10	73115941	73115941	10q22.1	NM_018344.5	NP_001167569.1	rs2252997	T238T	0.65	0.891	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174098	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	56.552	100	100	100	100	100	100	100
chr10:73115942_G_A	SLC29A3	55315	10	73115942	73115942	10q22.1	NM_001174098.1	NP_001167569.1	rs2252996	V239I	0.64	0.864	0.86	Missense	0.004	Type 1	NM_001174098	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	57.042	100	100	100	100	100	100	100
chr10:73116030_C_T	SLC29A3	55315	10	73116030	73116030	10q22.1	NM_018344.5	NP_060814.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73121768_C_T	SLC29A3	55315	10	73121768	73121768	10q22.1	NM_018344.5	NP_060814.4	rs61737431	P277P	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73121779_T_C	SLC29A3	55315	10	73121779	73121779	10q22.1	NM_018344.5	NP_001167569.1	rs79737301	L281P	0.02	0.02	0.35	Missense	0	Type 1	NM_018344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73121792_G_A	SLC29A3	55315	10	73121792	73121792	10q22.1	NM_018344.5	NP_060814.4	-	S285S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73121913_A_G	SLC29A3	55315	10	73121913	73121913	10q22.1	NM_018344.5	NP_060814.4	rs2487068	I326V	0.81	0.893	1	Missense	0	Type 1	NM_018344	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.98	100	100	100	100	32.468	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	-	100	98.925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	36.111	100	68.367	100	100	100	100	100
chr10:73121945_T_C	SLC29A3	55315	10	73121945	73121945	10q22.1	NM_001174098.1	NP_060814.4	rs1084004	G336G	0.79	0.867	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018344	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.387	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	61.6	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	40.984	100	100	100	99.02	100	100	100
chr10:73511040_G_A	C10orf54	64115	10	73511040	73511040	10q22.1	NM_022153.1	NP_071436.1	rs114278565	V302V	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022153	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73511483_C_T	C10orf54	64115	10	73511483	73511483	10q22.1	NM_022153.1	NP_071436.1	-	S280S	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73511630_C_T	-	-	10	73511630	73511630	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73520632_A_C	C10orf54	64115	10	73520632	73520632	10q22.1	NM_022153.1	NP_071436.1	rs3747869	D187E	0.88	0.922	0.68	Missense	0.145	Type 1	NM_022153	56.41	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	96	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	23.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr10:73521338_G_A	-	-	10	73521338	73521338	-	-	-	rs41281324	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	100	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73521371_C_T	C10orf54	64115	10	73521371	73521371	10q22.1	NM_022153.1	NP_071436.1	rs3747867	E165E	0.21	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022153	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	27.536	-	-	-	47.059	-	51.351	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	48.276	66.667	-	57.143	-	-	-	37.5	60.714	-	-	-	-	-
chr10:73521398_C_A	C10orf54	64115	10	73521398	73521398	10q22.1	NM_022153.1	NP_071436.1	-	S156S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73521399_G_A	C10orf54	64115	10	73521399	73521399	10q22.1	NM_022153.1	NP_071436.1	rs147441567	S156L	0	0.00009	0.26	Missense	0.467	Type 1	NM_022153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73521465_C_T	C10orf54	64115	10	73521465	73521465	10q22.1	NM_022153.1	NP_071436.1	-	R134H	0.001	0	0.17	Missense	0.013	Type 1	NM_022153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73521578_G_A	C10orf54	64115	10	73521578	73521578	10q22.1	NM_022153.1	NP_071436.1	rs3747866	D96D	0.18	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	36	-	-	100	-
chr10:73521779_C_T	C10orf54	64115	10	73521779	73521779	10q22.1	NM_022153.1	NP_071436.1	rs146801768	P29P	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-
chr10:73533177_A_G	C10orf54	64115	10	73533177	73533177	10q22.1	NM_022153.1	NP_071436.1	rs3747862	L7P	0.3	0.372	0.11	Missense	0	Type 1	NM_022153	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	50	81.818	-	-	80	-	69.231	-	100	-	85.714	46.667	100	-	100	-	-	-	100	100	28.571	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	100	100	57.143	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	100	-	-	63.636
chr10:73577267_G_A	PSAP	5660	10	73577267	73577267	10q21-q22	NM_001042466.1	NP_001035931.1	rs4747202	-	0.21	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	60	-	-	-	50	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr10:73578869_C_T	PSAP	5660	10	73578869	73578869	10q21-q22	NM_002778.2	NP_001035930.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001042465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73578882_T_C	PSAP	5660	10	73578882	73578882	10q21-q22	NM_001042466.1	NP_001035930.1	rs4747203	-	0.42	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	49.091	64.865	48.485	-	-	41.818	38.71	-	-	44.186	-	37.5	-	-	-	-	56.098	-	100	-	50	100	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	100	-	-	52.941	-	-	-	-	-	53.191
chr10:73579217_C_T	PSAP	5660	10	73579217	73579217	10q21-q22	NM_002778.2	NP_002769.1	rs11000016	-	0.17	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	60	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	45.161	-	100	-	80	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	100	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-
chr10:73579398_G_A	PSAP	5660	10	73579398	73579398	10q21-q22	NM_001042465.1	NP_001035930.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73579405_C_T	PSAP	5660	10	73579405	73579405	10q21-q22	NM_001042466.1	NP_001035931.1	rs3747860	-	0.17	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.747	-	-	-	45.283	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	56.863	-	100	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	49.485	-	-	-	100	-	-	42.391	-	-	-	-	-	-
chr10:73581601_C_A	PSAP	5660	10	73581601	73581601	10q21-q22	NM_002778.2	NP_001035931.1	rs41307569	-	0.04	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.545	47.368	-	26.154	44.898	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	36.471	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73590962_T_G	PSAP	5660	10	73590962	73590962	10q21-q22	NM_001042466.1	NP_001035930.1	-	K99T	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_001042465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73765599_C_T	CHST3	9469	10	73765599	73765599	10q22.1	NM_004273.4	NP_004264.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73765670_T_A	CHST3	9469	10	73765670	73765670	10q22.1	NM_004273.4	NP_004264.2	-	Y24N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73765773_T_G	CHST3	9469	10	73765773	73765773	10q22.1	NM_004273.4	NP_004264.2	rs11000129	-	0.3	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.286	-	100	100	100	-	-	-	-	-	41.818	40	55.556	-	-	37.5	40	-	38.462	-	100	-	-	100	100	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	75	-	-	-	-	20.833	100	45	-	55.172	-	-	60	-	100	-	-	29.167	-	100	44.444	36	100
chr10:73767298_G_A	CHST3	9469	10	73767298	73767298	10q22.1	NM_004273.4	NP_004264.2	-	R170H	0	0	0.04	Missense	0.996	Type 2	NM_004273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-
chr10:73767859_G_A	CHST3	9469	10	73767859	73767859	10q22.1	NM_004273.4	NP_004264.2	rs3740129	R357Q	0.29	0.359	0.54	Missense	0.007	Type 1	NM_004273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:73768143_G_A	CHST3	9469	10	73768143	73768143	10q22.1	NM_004273.4	NP_004264.2	-	G452S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73822507_C_T	SPOCK2	9806	10	73822507	73822507	10pter-q25.3	NM_001134434.1	NP_001127906.1	rs1530803	-	0.28	0.362	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	48.148	-	100	-	100	-	100	100	-	-	48.387	56	54.545	-	38.235	23.077	51.724	100	100	21.429	100	-	-	100	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	22.857	61.538	-	73.171	40	-	-	-	21.429	-	-	58.621	51.613	27.273	66.667	-	100	100	44.444	-	-	-	100	57.143	-	100
chr10:73822957_G_A	SPOCK2	9806	10	73822957	73822957	10pter-q25.3	NM_001134434.1	NP_001231879.1	rs1530802	-	0.26	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.818	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-
chr10:73827491_C_T	SPOCK2	9806	10	73827491	73827491	10pter-q25.3	NM_014767.2	NP_001231879.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001244950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73827519_C_T	SPOCK2	9806	10	73827519	73827519	10pter-q25.3	NM_001244950.1	NP_055582.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73828006_G_A	SPOCK2	9806	10	73828006	73828006	10pter-q25.3	NM_001244950.1	NP_001231879.1	rs150144417	C176C	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244950	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73848038_C_T	SPOCK2	9806	10	73848038	73848038	10pter-q25.3	NM_001244950.1	NP_055582.1	rs139928182	A17T	0	0.00047	0.09	Missense	0.085	Type 1	NM_001244950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr10:73848075_C_T	SPOCK2	9806	10	73848075	73848075	10pter-q25.3	NM_001244950.1	NP_055582.1	rs2306324	P4P	0.13	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73956553_C_T	ASCC1	51008	10	73956553	73956553	10pter-q25.3	NM_001198799.2	NP_001185728.1	rs56902153	-	0.16	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	60
chr10:73972957_C_T	ASCC1	51008	10	73972957	73972957	10pter-q25.3	NM_001198799.2	NP_001185728.1	rs11558719	D34N	0.1	0.086	0.05	Missense	0.035	Type 1	NM_001198798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259
chr10:73973049_A_G	ASCC1	51008	10	73973049	73973049	10pter-q25.3	NM_001198800.2	NP_001185728.1	rs114537787	V3A	0.002	0.001	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001198798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73983698_C_T	ANAPC16	119504	10	73983698	73983698	10q22.1	NM_001242547.1	NP_775744.1	rs11553570	S9L	0	0.001	0	Missense	0.789	Type 1	NM_001242547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73983767_G_A	ANAPC16	119504	10	73983767	73983767	10q22.1	NM_001242547.1	NP_775744.1	rs147690332	R32Q	0.001	0.001	0	Missense	0.9	Type 1	NM_001242547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:73992862_C_G	ANAPC16	119504	10	73992862	73992862	10q22.1	NM_001242547.1	NP_001229476.1	rs9275	P82P	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr10:74034073_C_T	DDIT4	54541	10	74034073	74034073	10q22.1	NM_019058.2	NP_061931.1	rs11539947	A33A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74034599_C_T	DDIT4	54541	10	74034599	74034599	10q22.1	NM_019058.2	NP_061931.1	-	L118L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74034686_C_T	DDIT4	54541	10	74034686	74034686	10q22.1	NM_019058.2	NP_061931.1	-	L147L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74034737_G_A	DDIT4	54541	10	74034737	74034737	10q22.1	NM_019058.2	NP_061931.1	-	A164T	0	0	0.49	Missense	0.007	Type 2	NM_019058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74034828_G_C	DDIT4	54541	10	74034828	74034828	10q22.1	NM_019058.2	NP_061931.1	rs148736800	S194T	0.002	0.001	0.33	Missense	0.01	Type 1	NM_019058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74095580_G_A	DNAJB12	54788	10	74095580	74095580	10q22.1	NM_017626.4	NP_060096.3	-	S406S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74095715_T_C	DNAJB12	54788	10	74095715	74095715	10q22.1	NM_017626.4	NP_060096.3	rs3829180	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74096336_C_A	DNAJB12	54788	10	74096336	74096336	10q22.1	NM_017626.4	NP_060096.3	-	E352X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001002762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74096337_C_A	DNAJB12	54788	10	74096337	74096337	10q22.1	NM_017626.4	NP_060096.3	-	V351V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74096385_G_A	DNAJB12	54788	10	74096385	74096385	10q22.1	NM_017626.4	NP_060096.3	rs41282264	F335F	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-
chr10:74096409_G_A	DNAJB12	54788	10	74096409	74096409	10q22.1	NM_017626.4	NP_060096.3	-	V327V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74100574_C_T	DNAJB12	54788	10	74100574	74100574	10q22.1	NM_017626.4	NP_060096.3	-	R266R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-
chr10:74100642_G_A	DNAJB12	54788	10	74100642	74100642	10q22.1	NM_017626.4	NP_060096.3	rs9416018	-	0.31	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.444	40	100	-	100	-	100	100	-	-	40	43.333	46.154	100	34.783	-	100	100	100	29.63	-	41.935	-	100	100	38.889	-	100	-	-	-	100	-	-	25.806	100	-	71.795	-	-	-	100	29.167	-	-	58.621	41.935	53.846	60	55	100	85.714	-	41.379	100	-	100	100	32.432	33.333
chr10:74100811_C_T	DNAJB12	54788	10	74100811	74100811	10q22.1	NM_017626.4	NP_060096.3	rs11552373	R226H	0.001	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001002762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74100831_A_G	DNAJB12	54788	10	74100831	74100831	10q22.1	NM_001002762.2	NP_060096.3	rs41282266	H219H	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-
chr10:74114536_C_G	DNAJB12	54788	10	74114536	74114536	10q22.1	NM_017626.4	NP_001002762.2	rs142855784	T74T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74594137_C_T	MCU	90550	10	74594137	74594137	10q22.1	NM_138357.2	NP_612366.1	rs147667372	S57S	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138357	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74619051_C_T	MCU	90550	10	74619051	74619051	10q22.1	NM_138357.2	NP_612366.1	-	R113X	0	0	0.67	Nonsense	0.732	Type 2	NM_138357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74619083_C_T	MCU	90550	10	74619083	74619083	10q22.1	NM_001270680.1	NP_612366.1	rs34072881	D123D	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74620221_C_T	MCU	90550	10	74620221	74620221	10q22.1	NM_001270679.1	NP_612366.1	rs148854509	L144L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74628438_A_T	MCU	90550	10	74628438	74628438	10q22.1	NM_001270680.1	NP_612366.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74631139_G_A	MCU	90550	10	74631139	74631139	10q22.1	NM_001270680.1	NP_001257609.1	rs142910615	R221Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.964	Type 1	NM_138357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74644012_T_C	MCU	90550	10	74644012	74644012	10q22.1	NM_138357.2	NP_612366.1	rs16930154	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74653571_G_T	OIT3	170392	10	74653571	74653571	10q22.1	NM_152635.1	NP_689848.1	-	L5L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr10:74658371_G_A	OIT3	170392	10	74658371	74658371	10q22.1	NM_152635.1	NP_689848.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74658689_G_A	OIT3	170392	10	74658689	74658689	10q22.1	NM_152635.1	NP_689848.1	-	G110E	0	0	0.01	Missense	0.427	Type 2	NM_152635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74671611_C_T	OIT3	170392	10	74671611	74671611	10q22.1	NM_152635.1	NP_689848.1	rs3750736	-	0.35	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.87	64.407	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	43.689	-	50	59.135	-	-	-	44.33	100	52	-	-	-	71.134	100	-	100	-	100	-	100	100	64.384	-	100	26.984	100	-	100	-	-	100	100	41.52	55.856	67.391	51.351	36.111	-	33.333	100	54.63	-	50.877	-	-	-	-
chr10:74684301_C_T	OIT3	170392	10	74684301	74684301	10q22.1	NM_152635.1	NP_689848.1	rs12260002	P422P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74684417_A_G	OIT3	170392	10	74684417	74684417	10q22.1	NM_152635.1	NP_689848.1	rs16930172	-	0.3	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	85.714
chr10:74692224_C_T	OIT3	170392	10	74692224	74692224	10q22.1	NM_152635.1	NP_689848.1	-	A527V	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_152635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74701105_G_T	PLA2G12B	84647	10	74701105	74701105	10q22.1	NM_032562.2	NP_115951.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74773963_A_C	P4HA1	5033	10	74773963	74773963	10q21.3-q23.1	NM_001017962.2	NP_000908.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74806738_T_C	P4HA1	5033	10	74806738	74806738	10q21.3-q23.1	NM_000917.3	NP_000908.2	-	H341R	0	0	0.11	Missense	0.024	Type 2	NM_000917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74813403_*_-TTTA	P4HA1	5033	10	74813403	74813406	10q21.3-q23.1	NM_001017962.2	NP_000908.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74828696_T_A	P4HA1	5033	10	74828696	74828696	10q21.3-q23.1	NM_001017962.2	NP_001136067.1	rs150954845	D124V	0	0.001	0	Missense	0.967	Type 1	NM_000917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74833497_T_G	P4HA1	5033	10	74833497	74833497	10q21.3-q23.1	NM_000917.3	NP_000908.2	-	Q55H	0	0	0.12	Missense	0.913	Type 2	NM_000917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74834651_T_C	P4HA1	5033	10	74834651	74834651	10q21.3-q23.1	NM_001017962.2	NP_000908.2	rs4405231	-	0.21	0.162	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	32.099	-	-	64.706	-	-	-	100	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74881890_C_A	NUDT13	25961	10	74881890	74881890	10q22.1	NM_015901.4	NP_056985.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74881951_G_A	NUDT13	25961	10	74881951	74881951	10q22.1	NM_015901.4	NP_056985.3	rs34284214	G81D	0.02	0.034	0.21	Missense	0.016	Type 1	NM_015901	21.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.149	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.336	-	-	-	-	-	-
chr10:74886394_*_-C	NUDT13	25961	10	74886394	74886394	10q22.1	NM_015901.4	NP_056985.3	rs3833730	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	31.746	-	-	44.828	-	-	-	100	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	50	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	61.111
chr10:74886544_A_G	NUDT13	25961	10	74886544	74886544	10q22.1	NM_015901.4	NP_056985.3	rs17658872	M273V	0.01	0.013	0	Missense	1	Type 1	NM_015901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74886598_C_G	NUDT13	25961	10	74886598	74886598	10q22.1	NM_015901.4	NP_056985.3	rs7072086	-	0.27	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	23.944	-	-	33.333	-	-	-	100	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	73.333	-	80	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr10:74890449_T_A	NUDT13	25961	10	74890449	74890449	10q22.1	NM_015901.4	NP_056985.3	rs7083730	-	0.16	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	23.729	-	-	40	-	-	-	100	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74890588_*_+C	NUDT13	25961	10	74890588	74890588	10q22.1	NM_015901.4	NP_056985.3	-	P329fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74894375_T_C	ECD	11319	10	74894375	74894375	10q22.3	NM_007265.2	NP_009196.1	rs2271904	D591G	0.16	0.093	0.01	Missense	0.557	Type 1	NM_001135753	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	35.78	-	-	40.625	-	-	-	100	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432
chr10:74894526_A_C	ECD	11319	10	74894526	74894526	10q22.3	NM_001135753.1	NP_009196.1	rs35331959	S541A	0.002	0.011	0.49	Missense	0.022	Type 1	NM_001135753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615
chr10:74896527_C_T	ECD	11319	10	74896527	74896527	10q22.3	NM_001135752.1	NP_001129224.1	-	A504T	0	0	0.09	Missense	0.098	Type 2	NM_001135753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74896664_T_C	ECD	11319	10	74896664	74896664	10q22.3	NM_007265.2	NP_009196.1	rs36152134	N458S	0.16	0.093	0.41	Missense	0	Type 1	NM_001135753	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	75	-	25.49	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74897790_G_T	ECD	11319	10	74897790	74897790	10q22.3	NM_001135752.1	NP_009196.1	-	S444Y	0	0	0	Missense	0.61	Type 2	NM_001135753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74897816_C_T	ECD	11319	10	74897816	74897816	10q22.3	NM_001135752.1	NP_009196.1	rs2271905	E435E	0.21	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135753	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr10:74899117_C_T	ECD	11319	10	74899117	74899117	10q22.3	NM_001135752.1	NP_001129225.1	-	M414I	0	0	0.01	Missense	0.982	Type 2	NM_001135753	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74899134_C_G	ECD	11319	10	74899134	74899134	10q22.3	NM_001135752.1	NP_009196.1	rs3736518	E409Q	0.21	0.16	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001135753	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	31.351	-	-	48.571	-	-	-	100	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	17.5	-	46.429	-	80	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr10:74899147_G_A	ECD	11319	10	74899147	74899147	10q22.3	NM_007265.2	NP_009196.1	-	N404N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74912004_T_C	ECD	11319	10	74912004	74912004	10q22.3	NM_007265.2	NP_009196.1	rs7069878	-	0.21	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44	-	38.583	-	-	41.463	-	-	-	100	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	33.333	-	60	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	62.963
chr10:74912077_G_A	ECD	11319	10	74912077	74912077	10q22.3	NM_001135752.1	NP_009196.1	-	R296X	0	0	1	Nonsense	0.642	Type 2	NM_001135752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74914106_C_T	ECD	11319	10	74914106	74914106	10q22.3	NM_001135753.1	NP_009196.1	-	A231T	0	0	0.01	Missense	0.843	Type 2	NM_001135752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74916002_T_G	ECD	11319	10	74916002	74916002	10q22.3	NM_001135752.1	NP_001129225.1	rs12240976	-	0.16	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	31.633	-	-	40	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	76.667
chr10:74916173_T_A	ECD	11319	10	74916173	74916173	10q22.3	NM_001135752.1	NP_001129225.1	rs12241093	A150A	0.16	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135752	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	24.444	-	-	47.826	-	-	-	100	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	33.333	-	60	-	-	-	-	-	-	-	40.541
chr10:74916206_A_C	ECD	11319	10	74916206	74916206	10q22.3	NM_001135753.1	NP_009196.1	-	F139L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001135752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74916325_C_T	ECD	11319	10	74916325	74916325	10q22.3	NM_001135752.1	NP_001129225.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001135752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74920310_C_T	ECD	11319	10	74920310	74920310	10q22.3	NM_001135752.1	NP_001129225.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001135752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:74923562_C_T	ECD	11319	10	74923562	74923562	10q22.3	NM_001135752.1	NP_009196.1	rs3812619	R45Q	0.21	0.16	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001135752	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	30.556	-	-	40.541	-	-	-	100	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.864	-	-	19.149	-	34.146	-	50	-	-	-	-	-	-	-	38.776
chr10:74923711_*_-AT	ECD	11319	10	74923711	74923712	10q22.3	NM_007265.2	NP_009196.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75006437_G_A	DNAJC9	23234	10	75006437	75006437	10q22.2	NM_015190.3	NP_056005.1	rs16930457	-	0.16	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	33.696	-	-	43.902	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	45.455	-	50	-	-	-	-	-	-	-	63.636
chr10:75011588_G_T	MRPS16	51021	10	75011588	75011588	10q22.1	NM_016065.3	NP_057149.1	-	N69K	0	0	0.07	Missense	0.578	Type 2	NM_016065	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75011761_A_G	MRPS16	51021	10	75011761	75011761	10q22.1	NM_016065.3	NP_057149.1	rs7905009	Y12H	0.04	0.058	0	Missense	0.997	Type 1	NM_016065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75016114_A_C	DNAJC9-AS1	414245	10	75016114	75016114	10q22.2	-	-	rs115640299	-	0.01	0.008	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75034177_T_C	DNAJC9-AS1	414245	10	75034177	75034177	10q22.2	-	-	rs59726024	-	0.16	0.092	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	33.529	-	-	41.27	-	-	-	100	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	53.333	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	40
chr10:75035257_T_C	CFAP70	118491	10	75035257	75035257	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	rs4294502	N944D	0.21	0.155	0.02	Missense	0	Type 1	NM_145170	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	35.227	-	-	38.298	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	53.846	-	54.545	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	60.526
chr10:75036973_C_T	CFAP70	118491	10	75036973	75036973	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	rs77183525	-	0.16	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	33.654	-	-	57.778	-	-	-	100	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	46.809	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	51.351
chr10:75037115_T_G	CFAP70	118491	10	75037115	75037115	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	-	A871A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75037980_T_C	CFAP70	118491	10	75037980	75037980	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	rs7899308	Q855Q	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75038060_G_T	CFAP70	118491	10	75038060	75038060	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	-	L829I	0	0	0.18	Missense	0.118	Type 2	NM_145170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75038063_A_C	CFAP70	118491	10	75038063	75038063	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	rs145787613	F828V	0.001	0.001	0.84	Missense	0.615	Type 1	NM_145170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75056748_G_T	CFAP70	118491	10	75056748	75056748	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75056863_A_C	CFAP70	118491	10	75056863	75056863	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	rs6480692	L597L	0.16	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145170	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	26.396	-	-	41.667	-	-	-	100	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	42.308	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr10:75059331_A_T	CFAP70	118491	10	75059331	75059331	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	rs10824001	-	0.16	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	28.378	-	-	58.824	-	-	-	100	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	37.5	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	64.103
chr10:75059416_C_T	CFAP70	118491	10	75059416	75059416	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	-	E492K	0	0	0.01	Missense	0.252	Type 2	NM_145170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75070013_A_C	CFAP70	118491	10	75070013	75070013	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75071579_C_T	CFAP70	118491	10	75071579	75071579	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	rs10159494	-	0.16	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	32.673	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr10:75071618_G_A	CFAP70	118491	10	75071618	75071618	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	rs78334417	P450S	0.04	0.059	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_145170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75072199_G_C	CFAP70	118491	10	75072199	75072199	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	rs78977914	-	0.17	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	26.761	-	-	48.485	-	-	-	100	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr10:75072301_G_T	CFAP70	118491	10	75072301	75072301	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	-	S408Y	0	0	0.02	Missense	0.09	Type 2	NM_145170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75082776_C_A	CFAP70	118491	10	75082776	75082776	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	-	R356I	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_145170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75095247_C_A	CFAP70	118491	10	75095247	75095247	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	-	K276N	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_145170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75095253_G_A	CFAP70	118491	10	75095253	75095253	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	rs7910541	C274C	0.16	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145170	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	26.667	-	-	22.581	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	38.095	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	41.176
chr10:75113367_A_C	CFAP70	118491	10	75113367	75113367	10q22.2	NM_145170.3	NP_660153.3	-	F66C	0	0	0	Missense	0.302	Type 2	NM_145170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75147454_T_C	ANXA7	310	10	75147454	75147454	10q22.2	NM_001156.3	NP_001147.1	rs61732390	Y209C	0.001	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75147503_G_A	ANXA7	310	10	75147503	75147503	10q22.2	NM_001156.3	NP_001147.1	-	R193C	0	0	0	Missense	0.881	Type 2	NM_001156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75147550_*_+GAA	ANXA7	310	10	75147550	75147550	10q22.2	NM_001156.3	NP_001147.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	37.238	-	-	35.484	-	-	-	100	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	50	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	47.273
chr10:75148067_T_C	ANXA7	310	10	75148067	75148067	10q22.2	NM_001156.3	NP_001147.1	rs138661113	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75148116_A_G	ANXA7	310	10	75148116	75148116	10q22.2	NM_001156.3	NP_001147.1	rs2234965	D164D	0.16	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001156	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	54.386	-	-	-	100	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	42.424	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	54.762
chr10:75157990_C_T	ANXA7	310	10	75157990	75157990	10q22.2	NM_001156.3	NP_001147.1	-	G70R	0	0	0	Missense	0.665	Type 2	NM_001156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75160570_A_G	ANXA7	310	10	75160570	75160570	10q22.2	NM_001156.3	NP_001147.1	-	P15P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75184323_G_A	MSS51	118490	10	75184323	75184323	10q22.2	NM_001024593.1	NP_001019764.1	rs61738877	D457D	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75184444_A_G	MSS51	118490	10	75184444	75184444	10q22.2	NM_001024593.1	NP_001019764.1	rs11591720	L417P	0.01	0.012	0.01	Missense	0.27	Type 1	NM_001024593	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-
chr10:75184463_A_C	MSS51	118490	10	75184463	75184463	10q22.2	NM_001024593.1	NP_001019764.1	rs61753915	S411A	0.04	0.064	1	Missense	0	Type 1	NM_001024593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75184843_A_T	MSS51	118490	10	75184843	75184843	10q22.2	NM_001024593.1	NP_001019764.1	rs7918817	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75185748_C_T	MSS51	118490	10	75185748	75185748	10q22.2	NM_001024593.1	NP_001019764.1	rs61744605	R297H	0.04	0.062	0.56	Missense	0.003	Type 1	NM_001024593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75185810_A_G	MSS51	118490	10	75185810	75185810	10q22.2	NM_001024593.1	NP_001019764.1	rs61740737	F276F	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75186082_C_T	MSS51	118490	10	75186082	75186082	10q22.2	NM_001024593.1	NP_001019764.1	rs147699725	D186N	0	0.003	0.88	Missense	0.003	Type 1	NM_001024593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75186456_G_A	MSS51	118490	10	75186456	75186456	10q22.2	NM_001024593.1	NP_001019764.1	-	C137C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75187813_G_A	MSS51	118490	10	75187813	75187813	10q22.2	NM_001024593.1	NP_001019764.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75199600_C_T	PPP3CB	5532	10	75199600	75199600	10q22.2	NM_001142353.1	NP_001135826.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75230487_T_A	PPP3CB	5532	10	75230487	75230487	10q22.2	NM_001142353.1	NP_066955.1	-	I314F	0	0	0	Missense	0.635	Type 2	NM_001142353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75230635_G_C	PPP3CB	5532	10	75230635	75230635	10q22.2	NM_001142353.1	NP_001135825.1	rs3729702	-	0.02	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75230820_T_G	PPP3CB	5532	10	75230820	75230820	10q22.2	NM_001142353.1	NP_001135826.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75258437_G_A	USP54	159195	10	75258437	75258437	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	rs41315012	P1669S	0.001	0.002	0.12	Missense	0	Type 1	NM_152586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75258550_G_A	USP54	159195	10	75258550	75258550	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	-	P1631L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75258749_G_T	USP54	159195	10	75258749	75258749	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	-	Q1565K	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_152586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75258901_C_G	USP54	159195	10	75258901	75258901	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	rs61761603	G1514A	0.01	0.012	0.01	Missense	0.937	Type 1	NM_152586	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75264664_G_T	USP54	159195	10	75264664	75264664	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	-	L1419I	0	0	0	Missense	0.708	Type 2	NM_152586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75265014_C_T	USP54	159195	10	75265014	75265014	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	rs7083082	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75265223_T_G	USP54	159195	10	75265223	75265223	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75276493_C_T	USP54	159195	10	75276493	75276493	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	rs4619071	D1231N	0.003	0.004	0.11	Missense	0.006	Type 1	NM_152586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75277490_C_G	USP54	159195	10	75277490	75277490	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	rs139274060	P898P	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152586	-	-	-	-	46.392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75290108_C_A	USP54	159195	10	75290108	75290108	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	rs183358698	D541Y	0.002	0.003	0	Missense	0.944	Type 1	NM_152586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75290309_T_C	USP54	159195	10	75290309	75290309	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75296001_G_A	USP54	159195	10	75296001	75296001	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75299366_G_C	USP54	159195	10	75299366	75299366	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75301217_C_T	USP54	159195	10	75301217	75301217	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	-	T247T	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75335461_G_T	USP54	159195	10	75335461	75335461	10q22.2	NM_152586.3	NP_689799.3	rs75355799	-	0.05	0.061	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75391717_G_A	MYOZ1	58529	10	75391717	75391717	10q22.1	NM_021245.3	NP_067068.1	-	P291S	0	0.00009	0	Missense	0.855	Type 1	NM_021245	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75391718_G_T	MYOZ1	58529	10	75391718	75391718	10q22.1	NM_021245.3	NP_067068.1	-	I290I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021245	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75391718_G_A	MYOZ1	58529	10	75391718	75391718	10q22.1	NM_021245.3	NP_067068.1	-	I290I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75391823_C_A	MYOZ1	58529	10	75391823	75391823	10q22.1	NM_021245.3	NP_067068.1	rs41280400	L255L	0.05	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021245	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75393636_G_T	MYOZ1	58529	10	75393636	75393636	10q22.1	NM_021245.3	NP_067068.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75393674_A_C	MYOZ1	58529	10	75393674	75393674	10q22.1	NM_021245.3	NP_067068.1	rs145071008	Y218D	0.001	0.001	0.01	Missense	0.914	Type 1	NM_021245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75393841_G_A	MYOZ1	58529	10	75393841	75393841	10q22.1	NM_021245.3	NP_067068.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75394191_A_G	MYOZ1	58529	10	75394191	75394191	10q22.1	NM_021245.3	NP_067068.1	rs190924923	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75406443_C_A	SYNPO2L	79933	10	75406443	75406443	10q22.2	NM_001114133.1	NP_079151.2	rs41280406	-	0.004	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75406764_G_C	SYNPO2L	79933	10	75406764	75406764	10q22.2	NM_024875.3	NP_079151.2	rs118159842	A658A	0.02	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75406912_G_T	SYNPO2L	79933	10	75406912	75406912	10q22.2	NM_024875.3	NP_001107605.1	rs34163229	S609Y	0.16	0.163	0.01	Missense	0.442	Type 1	NM_024875	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	47.826	-	-	50	-	50	-	-	57.143	33.333	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	63.636
chr10:75407290_G_A	SYNPO2L	79933	10	75407290	75407290	10q22.2	NM_024875.3	NP_079151.2	rs3812629	P483L	0.16	0.164	0.05	Missense	0.996	Type 1	NM_024875	-	-	-	-	62.712	100	-	-	-	-	48.276	-	-	52.381	-	35.802	-	-	51.724	36	51.471	-	-	-	63.158	24	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	80	-	-	74.359	-	-	-	-	43.75
chr10:75407414_*_-C	SYNPO2L	79933	10	75407414	75407414	10q22.2	NM_024875.3	NP_079151.2	-	G442fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75407649_A_C	SYNPO2L	79933	10	75407649	75407649	10q22.2	NM_024875.3	NP_001107605.1	rs4746139	P363P	0.15	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024875	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	33.333	-	-	35.714	-	30	-	-	40.625	28	56	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-
chr10:75407915_G_T	SYNPO2L	79933	10	75407915	75407915	10q22.2	NM_001114133.1	NP_001107605.1	-	L275M	0	0	0.21	Missense	0.813	Type 2	NM_024875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75408363_T_C	SYNPO2L	79933	10	75408363	75408363	10q22.2	NM_024875.3	NP_079151.2	rs143970642	Q125Q	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75506599_C_T	SEC24C	9632	10	75506599	75506599	10q22.2	NM_004922.3	NP_004913.2	-	V3V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198597	-	-	-	-	-	52.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75506674_T_C	SEC24C	9632	10	75506674	75506674	10q22.2	NM_198597.2	NP_940999.1	rs2306325	Y28Y	0.15	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198597	-	-	-	-	46.753	98.551	-	100	-	-	41.364	-	-	48.101	-	30.667	-	-	43.75	-	51.887	-	-	-	52.727	45.312	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.596	-	-	-	100	-	26.316	-	-	-	20.69	-	28.205	-	80.645	-	-	70.435	-	-	-	51.327	46.939
chr10:75523634_A_G	SEC24C	9632	10	75523634	75523634	10q22.2	NM_004922.3	NP_004913.2	rs35528438	I374V	0.01	0.019	0.08	Missense	0.006	Type 1	NM_198597	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75525311_C_T	SEC24C	9632	10	75525311	75525311	10q22.2	NM_198597.2	NP_004913.2	-	R444C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_198597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75525831_*_+T	SEC24C	9632	10	75525831	75525831	10q22.2	NM_004922.3	NP_004913.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75525999_A_G	SEC24C	9632	10	75525999	75525999	10q22.2	NM_004922.3	NP_004913.2	rs3849969	-	0.52	0.684	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.581	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	26.415	100	53.488	100	32	63.636	100	96.97	100	100	100	-	100	100	100	46.875	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	25.397	58.824	100	-	100	-	100	51.351	50.82	100	100	100	52.941	45.333	55.556
chr10:75526138_C_T	SEC24C	9632	10	75526138	75526138	10q22.2	NM_004922.3	NP_004913.2	-	R546R	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_198597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75526292_A_C	SEC24C	9632	10	75526292	75526292	10q22.2	NM_004922.3	NP_004913.2	-	I598L	0	0	0.02	Missense	0.316	Type 2	NM_198597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75526756_C_T	SEC24C	9632	10	75526756	75526756	10q22.2	NM_198597.2	NP_004913.2	rs41280410	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	48.333	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	50	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75527708_A_G	SEC24C	9632	10	75527708	75527708	10q22.2	NM_198597.2	NP_940999.1	rs4746147	T708T	0.14	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198597	-	-	-	-	42.424	100	-	100	-	-	44.56	-	-	48.387	-	24.031	-	-	41.176	-	44.86	-	-	-	73.333	21.429	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	23.256	-	43.333	-	80.645	-	-	77.108	-	-	-	41.441	50
chr10:75528652_C_T	SEC24C	9632	10	75528652	75528652	10q22.2	NM_198597.2	NP_004913.2	-	R756W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_198597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75532114_T_C	FUT11	170384	10	75532114	75532114	10q22.2	NM_173540.2	NP_775811.2	rs137937533	V8A	0	0.003	0.83	Missense	0	Type 1	NM_173540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75532595_C_T	FUT11	170384	10	75532595	75532595	10q22.2	NM_173540.2	NP_775811.2	rs150803877	T168T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75533609_A_T	FUT11	170384	10	75533609	75533609	10q22.2	NM_173540.2	NP_775811.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75562161_C_A	NDST2	8509	10	75562161	75562161	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	rs13013	-	0.37	0.536	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	37.931	33.333	100	100	60.417	-	-	-	-	-	66.667	45.455	100	53.846	100	42.857	100	100	77.273	26.087	60.714	66.667	100	50	-	83.333	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	70	55.556	87.5	-	76.923	-	-	50	61.905	29.63	100	100	100	-	-
chr10:75562777_C_T	NDST2	8509	10	75562777	75562777	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	-	Q792Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75563600_G_C	NDST2	8509	10	75563600	75563600	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	rs74666201	-	0.03	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75563736_C_T	NDST2	8509	10	75563736	75563736	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	rs142808811	A628T	0	0.001	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_003635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75565332_G_T	NDST2	8509	10	75565332	75565332	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	rs77706975	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75565535_G_A	NDST2	8509	10	75565535	75565535	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75565717_G_C	NDST2	8509	10	75565717	75565717	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	-	R502G	0	0	0.14	Missense	0.091	Type 2	NM_003635	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75565763_G_A	NDST2	8509	10	75565763	75565763	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	-	G486G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003635	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	25.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75566511_C_A	NDST2	8509	10	75566511	75566511	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	-	W384C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75566517_C_A	NDST2	8509	10	75566517	75566517	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	rs145838940	E382D	0	0.001	0.1	Missense	0.008	Type 1	NM_003635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75566903_G_T	NDST2	8509	10	75566903	75566903	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	-	T352T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75567375_G_A	NDST2	8509	10	75567375	75567375	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	-	R258C	0	0	0.04	Missense	0.538	Type 2	NM_003635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75567902_C_T	NDST2	8509	10	75567902	75567902	10q22	NM_003635.3	NP_003626.1	-	R82Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_003635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75574956_G_A	CAMK2G	818	10	75574956	75574956	10q22	NM_172173.2	NP_751910.1	rs55640406	H435H	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75587798_C_A	CAMK2G	818	10	75587798	75587798	10q22	NM_172173.2	NP_751910.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75597289_T_A	CAMK2G	818	10	75597289	75597289	10q22	NM_172169.2	NP_001191421.1	rs2242255	-	0.19	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.889	100	-	-	-	-	41.071	-	-	75	-	31.111	-	-	58.824	100	54.545	-	-	-	46.667	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	76	-	-	-	47.059	35
chr10:75607158_G_C	CAMK2G	818	10	75607158	75607158	10q22	NM_001222.3	NP_751913.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75609090_G_T	CAMK2G	818	10	75609090	75609090	10q22	NM_172169.2	NP_001191421.1	-	H115N	0	0	0	Missense	0.08	Type 2	NM_001204492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75632760_C_T	CAMK2G	818	10	75632760	75632760	10q22	NM_001204492.1	NP_751910.1	rs2675671	K49K	0.34	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204492	24.528	26.667	100	100	32.381	-	100	-	100	-	48	-	100	41.463	100	61.538	100	100	-	-	53.333	48.077	-	46.296	-	62.712	100	58.14	100	100	100	-	100	100	47.222	-	100	23.881	100	-	-	-	100	50	42.308	26.027	43.137	92.857	-	59.459	100	41.176	41.509	57.353	25.676	100	100	55.556	-	-
chr10:75671289_C_T	PLAU	5328	10	75671289	75671289	10q22.2	NM_001145031.1	NP_002649.1	rs2227579	-	0.002	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75671294_A_G	PLAU	5328	10	75671294	75671294	10q22.2	NM_001145031.1	NP_001138503.1	-	-	0	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75671786_G_A	C10orf55	414236	10	75671786	75671786	10q22.2	NM_001001791.2	NP_001001791.2	-	S38L	0	0.00009	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001001791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75672059_G_A	PLAU	5328	10	75672059	75672059	10q22.2	NM_001145031.1	NP_002649.1	rs55744193	G41R	0.005	0.006	0.26	Missense	0.006	Type 1	NM_001145031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75672724_G_A	PLAU	5328	10	75672724	75672724	10q22.2	NM_001145031.1	NP_001138503.1	-	R62Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001145031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75672839_G_A	PLAU	5328	10	75672839	75672839	10q22.2	NM_001145031.1	NP_001138503.1	rs149099771	G100G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75673085_C_A	PLAU	5328	10	75673085	75673085	10q22.2	NM_001145031.1	NP_001138503.1	-	Q119K	0	0	0.14	Missense	0.103	Type 2	NM_001145031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75673101_T_C	PLAU	5328	10	75673101	75673101	10q22.2	NM_001145031.1	NP_001138503.1	rs2227564	L124P	0.8	0.842	0.06	Missense	0.503	Type 1	NM_001145031	35.526	38.462	100	97.222	100	100	100	100	100	-	100	30.435	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.396	100	100	64.286	98.182	100	100	100	100	-	93.939	100	100	21.429	-	100	100	100	100	-	100	100	24	42.105	25.862	98.701	100	-	100	100	100	54.902	45.161	36.923	100	100	55.172	40.909	46.429
chr10:75673731_C_T	-	-	10	75673731	75673731	-	-	-	rs2227566	-	0.4	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.893	28.571	98.718	100	42.623	-	100	-	100	-	51.301	-	100	43.103	100	60.119	100	100	-	54.098	45.522	46.914	-	100	-	64.062	100	40.299	100	100	100	-	100	100	33.333	-	100	23.913	100	-	-	100	100	52.381	42.857	26.452	100	61.905	-	47.727	100	20.408	51.852	35.514	30.147	100	100	78.049	52.381	-
chr10:75673763_A_G	PLAU	5328	10	75673763	75673763	10q22.2	NM_001145031.1	NP_001138503.1	rs150389556	I219V	0	0.00046	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001145031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75673879_C_T	PLAU	5328	10	75673879	75673879	10q22.2	NM_002658.3	NP_002649.1	rs2227568	N257N	0.16	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145031	-	-	-	-	40.952	-	-	-	-	-	37.008	20.29	-	62.791	-	30.189	-	-	100	32.857	50.704	-	-	-	59.091	-	-	47.826	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	42.308
chr10:75675086_T_C	PLAU	5328	10	75675086	75675086	10q22.2	NM_002658.3	NP_002649.1	rs72816325	Y333H	0.002	0.004	0	Missense	0.173	Type 1	NM_001145031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75757938_G_A	VCL	7414	10	75757938	75757938	10q22.2	NM_014000.2	NP_003364.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75834471_A_G	VCL	7414	10	75834471	75834471	10q22.2	NM_003373.3	NP_003364.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-
chr10:75843100_T_A	VCL	7414	10	75843100	75843100	10q22.2	NM_003373.3	NP_003364.1	rs1908339	-	0.74	0.638	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	36.364	-	100	43.787	100	100	-	-	-	60.69	36.585	41.667	42.424	38.889	29.412	62.5	-	100	24.59	42.254	46.774	-	100	100	25.806	-	100	100	-	-	100	-	-	-	99.259	-	100	58.333	100	100	-	100	-	100	45.652	56.897	22.222	100	38.71	-	72.727	46.429	-	100	40	-	89.286	47.674	100
chr10:75849787_C_T	VCL	7414	10	75849787	75849787	10q22.2	NM_014000.2	NP_003364.1	-	L395F	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_003373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75849921_T_C	VCL	7414	10	75849921	75849921	10q22.2	NM_014000.2	NP_054706.1	rs71579355	S439S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75849943_G_C	VCL	7414	10	75849943	75849943	10q22.2	NM_003373.3	NP_003364.1	-	D447H	0	0	0	Missense	0.706	Type 2	NM_003373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75854083_C_T	VCL	7414	10	75854083	75854083	10q22.2	NM_014000.2	NP_003364.1	rs2229507	A469A	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003373	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75854180_C_G	VCL	7414	10	75854180	75854180	10q22.2	NM_014000.2	NP_003364.1	-	R502G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75854182_G_A	VCL	7414	10	75854182	75854182	10q22.2	NM_014000.2	NP_054706.1	rs2228373	R502R	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003373	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75854190_A_G	VCL	7414	10	75854190	75854190	10q22.2	NM_014000.2	NP_003364.1	-	D505G	0	0	0.12	Missense	0.536	Type 2	NM_003373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75863580_G_A	VCL	7414	10	75863580	75863580	10q22.2	NM_014000.2	NP_003364.1	rs140766884	V675V	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75865065_G_A	VCL	7414	10	75865065	75865065	10q22.2	NM_003373.3	NP_003364.1	rs767809	P796P	0.37	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003373	-	80.556	100	100	99.689	-	-	-	100	100	35.019	73.832	100	52.632	44.068	100	54.839	100	-	73.148	44.882	54.348	-	35.821	68.966	62.921	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	43.75	-	100	100	31.579	100	58.427	100	100	56.522	100	48.837	-	24.138	57.5	100	100	46.512	100	29.63	47.475	62.745
chr10:75865066_A_G	VCL	7414	10	75865066	75865066	10q22.2	NM_014000.2	NP_054706.1	-	M797V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_003373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75868863_G_T	VCL	7414	10	75868863	75868863	10q22.2	NM_014000.2	NP_054706.1	-	M898I	0	0	0.54	Missense	0.194	Type 2	NM_003373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75871735_C_G	VCL	7414	10	75871735	75871735	10q22.2	NM_014000.2	NP_003364.1	rs2131956	G938G	0.65	0.764	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014000	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.086	100	49.206	100	100	66	100	-	54.545	44.554	51.429	100	61.111	62.857	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	49.438	100	100	66.667	100	32.258	-	100	100	100	100	55.556	100	100	100	44.898
chr10:75889041_A_C	AP3M1	26985	10	75889041	75889041	10q22.2	NM_207012.2	NP_996895.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75893866_G_A	AP3M1	26985	10	75893866	75893866	10q22.2	NM_012095.4	NP_996895.1	-	R168C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75897858_A_T	AP3M1	26985	10	75897858	75897858	10q22.2	NM_012095.4	NP_996895.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:75936611_C_T	ADK	132	10	75936611	75936611	10q22|10q11-q24	NM_001202449.1	NP_006712.2	rs10824095	-	0.65	0.775	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	100	52.632	-	-	75	54.167	45.455	100	45.833	77.778	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	64.516	100	100	64.286	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-
chr10:76285136_A_G	ADK	132	10	76285136	76285136	10q22|10q11-q24	NM_006721.3	NP_001114.2	-	S191S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001202449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76285195_T_G	ADK	132	10	76285195	76285195	10q22|10q11-q24	NM_001202449.1	NP_006712.2	rs45529443	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76349029_T_C	ADK	132	10	76349029	76349029	10q22|10q11-q24	NM_001202449.1	NP_001114.2	rs12778270	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76349107_A_G	ADK	132	10	76349107	76349107	10q22|10q11-q24	NM_001202449.1	NP_001114.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76468052_A_T	ADK	132	10	76468052	76468052	10q22|10q11-q24	NM_001202449.1	NP_001189378.1	rs141192380	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76468202_G_A	ADK	132	10	76468202	76468202	10q22|10q11-q24	NM_001202450.1	NP_001114.2	rs148819558	X328X	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76602578_A_G	KAT6B	23522	10	76602578	76602578	10q22.2	NM_012330.3	NP_036462.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76602693_G_A	KAT6B	23522	10	76602693	76602693	10q22.2	NM_012330.3	NP_036462.2	-	R26R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76735439_T_C	KAT6B	23522	10	76735439	76735439	10q22.2	NM_001256468.1	NP_001243397.1	-	G448G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76735563_C_T	KAT6B	23522	10	76735563	76735563	10q22.2	NM_001256468.1	NP_001243397.1	rs141930257	P490S	0	0.001	0.22	Missense	0.968	Type 1	NM_012330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76737023_T_C	KAT6B	23522	10	76737023	76737023	10q22.2	NM_001256469.1	NP_001243397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76737153_G_A	KAT6B	23522	10	76737153	76737153	10q22.2	NM_012330.3	NP_036462.2	-	E508E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76741548_A_G	KAT6B	23522	10	76741548	76741548	10q22.2	NM_012330.3	NP_001243397.1	-	L562L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76744861_T_G	KAT6B	23522	10	76744861	76744861	10q22.2	NM_001256469.1	NP_001243397.1	-	I616M	0	0	0	Missense	0.699	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76780543_C_A	KAT6B	23522	10	76780543	76780543	10q22.2	NM_001256468.1	NP_001243397.1	-	L762I	0	0	0	Missense	0.008	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76784743_G_T	KAT6B	23522	10	76784743	76784743	10q22.2	NM_012330.3	NP_001243397.1	-	G951C	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76788332_A_C	KAT6B	23522	10	76788332	76788332	10q22.2	NM_012330.3	NP_001243397.1	-	K1067N	0	0	0.05	Missense	0.98	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76788511_*_-AGG	KAT6B	23522	10	76788511	76788513	10q22.2	NM_001256468.1	NP_001243397.1	-	1127_1128del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76788824_G_A	KAT6B	23522	10	76788824	76788824	10q22.2	NM_012330.3	NP_036462.2	-	E1231E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76789052_G_T	KAT6B	23522	10	76789052	76789052	10q22.2	NM_001256469.1	NP_036462.2	-	K1307N	0	0	0.02	Missense	0.778	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76789156_C_T	KAT6B	23522	10	76789156	76789156	10q22.2	NM_012330.3	NP_001243398.1	-	T1342I	0	0	0	Missense	0.008	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76789486_C_T	KAT6B	23522	10	76789486	76789486	10q22.2	NM_012330.3	NP_036462.2	-	A1452V	0	0	0	Missense	0.345	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76790381_A_C	KAT6B	23522	10	76790381	76790381	10q22.2	NM_012330.3	NP_036462.2	-	S1750S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76790499_C_T	KAT6B	23522	10	76790499	76790499	10q22.2	NM_012330.3	NP_036462.2	-	P1790S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76790547_C_T	KAT6B	23522	10	76790547	76790547	10q22.2	NM_001256469.1	NP_036462.2	-	L1806F	0	0	0	Missense	0.574	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76790548_T_C	KAT6B	23522	10	76790548	76790548	10q22.2	NM_001256469.1	NP_001243397.1	-	L1806P	0	0	0	Missense	0.754	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76790600_C_A	KAT6B	23522	10	76790600	76790600	10q22.2	NM_001256468.1	NP_001243397.1	-	Y1823X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001256468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr10:76797788_G_T	DUPD1	338599	10	76797788	76797788	10q22.2	NM_001003892.1	NP_001003892.1	-	L157M	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_001003892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76803548_C_T	DUPD1	338599	10	76803548	76803548	10q22.2	NM_001003892.1	NP_001003892.1	rs114881123	-	0.1	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76803551_T_C	DUPD1	338599	10	76803551	76803551	10q22.2	NM_001003892.1	NP_001003892.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76803567_T_G	DUPD1	338599	10	76803567	76803567	10q22.2	NM_001003892.1	NP_001003892.1	rs16931938	S137R	0.28	0.223	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001003892	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.789	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.889	42.105	-
chr10:76818077_C_T	DUPD1	338599	10	76818077	76818077	10q22.2	NM_001003892.1	NP_001003892.1	rs11594934	D66N	0.06	0.072	0.08	Missense	0.784	Type 1	NM_001003892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	57.143	60	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76854518_G_A	DUSP13	51207	10	76854518	76854518	10q22.2	NM_016364.3	NP_001007274.1	-	H221H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76854564_C_T	DUSP13	51207	10	76854564	76854564	10q22.2	NM_001007271.1	NP_001007273.1	rs3088142	C206Y	0.65	0.507	1	Missense	0.083	Type 1	NM_001007272	37.234	100	98.824	100	44.915	100	100	-	100	-	100	-	-	-	37.209	28.09	100	-	25.532	23.529	44.304	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	59.459	-	-	36.62	34.783	83.333	52.381	40	-	40	100	-	-	-	100	33.333	47.761	-
chr10:76855326_A_G	DUSP13	51207	10	76855326	76855326	10q22.2	NM_016364.3	NP_001007274.1	rs3740318	-	0.42	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.535	56.25	100	-	40.909	-	100	-	100	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	56.863	57.143	-	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	27.273	100	100	100	-	67.568	-	-	42.683	48.98	-	66.667	-	-	31.034	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76855412_G_A	DUSP13	51207	10	76855412	76855412	10q22.2	NM_001007273.1	NP_057448.3	rs3740317	D155D	0.42	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007272	33.333	60	100	-	48.76	-	100	-	100	-	63.03	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	44.444	46.552	-	-	-	26.984	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	26.415	100	100	100	-	67.442	-	-	47.059	44	-	50	-	-	31.818	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76855421_G_A	DUSP13	51207	10	76855421	76855421	10q22.2	NM_001007273.1	NP_001007272.1	rs3740316	I152I	0.23	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007272	-	38.462	-	97.297	-	100	-	-	-	-	35.065	-	-	-	33.333	36.17	100	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	50	-	-	-	-	-	-	100	50	55.072	-
chr10:76855554_C_A	DUSP13	51207	10	76855554	76855554	10q22.2	NM_001007273.1	NP_057448.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001007271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76857569_G_T	DUSP13	51207	10	76857569	76857569	10q22.2	NM_016364.3	NP_001007274.1	rs148137334	P75Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.976	Type 1	NM_001007272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76861680_T_C	DUSP13	51207	10	76861680	76861680	10q22.2	NM_001007273.1	NP_001007272.1	rs6480771	S75G	0.68	0.535	1	Missense	0	Type 1	NM_001007273	29.63	100	100	100	41.176	100	100	100	100	-	100	-	-	-	50	36.364	100	-	100	24.242	42	32.353	100	-	-	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	55.263	-	-	30.952	43.333	70	-	-	-	-	100	-	-	-	100	28.571	40.323	-
chr10:76868848_T_C	DUSP13	51207	10	76868848	76868848	10q22.2	NM_001007271.1	NP_001007274.1	-	E23G	0	0	0	Missense	0.529	Type 2	NM_001007271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76910700_C_G	SAMD8	142891	10	76910700	76910700	10q22.2	NM_144660.2	NP_001167627.1	-	N138K	0	0	0.4	Missense	0.001	Type 2	NM_001174156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76910745_A_G	SAMD8	142891	10	76910745	76910745	10q22.2	NM_144660.2	NP_001167627.1	-	I153M	0	0	0.03	Missense	0.01	Type 2	NM_001174156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76924509_A_C	SAMD8	142891	10	76924509	76924509	10q22.2	NM_144660.2	NP_001167627.1	rs41280432	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	61.29	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76935931_C_T	SAMD8	142891	10	76935931	76935931	10q22.2	NM_144660.2	NP_001167627.1	rs143864495	G300G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:76979070_A_G	VDAC2	7417	10	76979070	76979070	10q22	NM_003375.3	NP_001171752.1	rs144704103	Q104Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr10:76990646_G_A	VDAC2	7417	10	76990646	76990646	10q22	NM_003375.3	NP_001171752.1	rs74146301	-	0.07	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:77158749_C_T	ZNF503	84858	10	77158749	77158749	10q22.2	NM_032772.4	NP_116161.2	-	A567T	0	0	0.01	Missense	0.114	Type 2	NM_032772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:77158751_G_A	ZNF503	84858	10	77158751	77158751	10q22.2	NM_032772.4	NP_116161.2	-	A566V	0	0	0.01	Missense	0.574	Type 2	NM_032772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:77160058_G_A	ZNF503	84858	10	77160058	77160058	10q22.2	NM_032772.4	NP_116161.2	rs72807457	P130P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:77160064_G_A	ZNF503	84858	10	77160064	77160064	10q22.2	NM_032772.4	NP_116161.2	-	P128P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:77542766_T_A	C10orf11	83938	10	77542766	77542766	10q22.3	NM_032024.3	NP_114413.1	-	H11Q	0	0	0.39	Missense	0.003	Type 2	NM_032024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:77807027_T_C	C10orf11	83938	10	77807027	77807027	10q22.3	NM_032024.3	NP_114413.1	rs1898071	L94L	0.32	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032024	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	20.423	36.508	100	46.341	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	31.25	-	52.083	100	100	100	100	-	-	100	-	100	30	100	-	-	-	-	-	27.273	36.923	-	52.941	-	46.154	-	61.538	100	34.921	100	100	-	53.846	49.153	100
chr10:77807092_A_C	C10orf11	83938	10	77807092	77807092	10q22.3	NM_032024.3	NP_114413.1	rs1898070	-	0.28	0.39	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	22.222	48	35.135	53.846	100	100	-	-	100	75	-	-	-	100	-	28.571	-	65.217	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	35	40.909	-	62.5	-	42.105	-	90	100	31.25	96.774	100	-	100	46.875	100
chr10:77818594_C_T	C10orf11	83938	10	77818594	77818594	10q22.3	NM_032024.3	NP_114413.1	rs7924288	-	0.29	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	46.154	-	-	-	-	-	-	100	75	100	-	-	-	63.636	-
chr10:78084225_G_A	C10orf11	83938	10	78084225	78084225	10q22.3	NM_032024.3	NP_114413.1	-	E167K	0	0	0.26	Missense	0.063	Type 2	NM_032024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:78647045_G_A	KCNMA1	3778	10	78647045	78647045	10q22.3	NM_001271522.1	NP_002238.2	-	Y1172Y	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:78647132_C_A	KCNMA1	3778	10	78647132	78647132	10q22.3	NM_001161353.1	NP_001258449.1	-	K1143N	0	0	0.09	Missense	0.761	Type 2	NM_002247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:78649230_G_T	KCNMA1	3778	10	78649230	78649230	10q22.3	NM_001271521.1	NP_001258448.1	-	T1089N	0	0	0.31	Missense	0.65	Type 2	NM_002247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-
chr10:78669784_C_T	KCNMA1	3778	10	78669784	78669784	10q22.3	NM_001014797.2	NP_001258449.1	-	T971T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:78704577_A_G	KCNMA1	3778	10	78704577	78704577	10q22.3	NM_001271521.1	NP_001154824.1	-	S894S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:78709083_G_A	KCNMA1	3778	10	78709083	78709083	10q22.3	NM_001271521.1	NP_001154824.1	rs41274568	V784V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr10:78713652_A_G	KCNMA1	3778	10	78713652	78713652	10q22.3	NM_001271521.1	NP_001154824.1	rs77280228	D739D	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:78771751_C_A	KCNMA1	3778	10	78771751	78771751	10q22.3	NM_002247.3	NP_001154824.1	-	R689I	0	0	0.12	Missense	0.75	Type 2	NM_001161352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:78778813_G_A	KCNMA1	3778	10	78778813	78778813	10q22.3	NM_001271520.1	NP_001258448.1	-	T658I	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001161352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:78799378_C_A	KCNMA1	3778	10	78799378	78799378	10q22.3	NM_001271521.1	NP_001154824.1	-	W589C	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001014797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:78850172_G_A	KCNMA1	3778	10	78850172	78850172	10q22.3	NM_001271521.1	NP_001258448.1	rs45617636	I440I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014797	26.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:78944590_G_A	KCNMA1	3778	10	78944590	78944590	10q22.3	NM_002247.3	NP_001014797.1	rs1131824	F229F	0.38	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014797	59.167	-	-	-	42.667	-	-	-	-	100	-	-	39.535	34.783	-	62.802	-	-	-	19.048	-	-	100	38.71	100	30.769	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	46.154	-	100	49.714	-	100	36.957	100	-	58.621	-	-	100	40	100	-	100	24.211
chr10:79163608_G_T	KCNMA1	3778	10	79163608	79163608	10q22.3	NM_001271519.1	NP_001014797.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79163625_C_A	KCNMA1	3778	10	79163625	79163625	10q22.3	NM_001271520.1	NP_001258448.1	-	V179F	0	0	0.11	Missense	0.683	Type 2	NM_001014797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79555843_C_T	DLG5	9231	10	79555843	79555843	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	A1804A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79556367_G_A	DLG5	9231	10	79556367	79556367	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs7096117	-	0.02	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79565529_C_T	DLG5	9231	10	79565529	79565529	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs16935381	R1686R	0.02	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79566632_G_A	DLG5	9231	10	79566632	79566632	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs1058198	D1617D	0.28	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004747	51.429	-	100	100	50	-	-	-	-	100	53.061	50	50	-	-	78.049	-	-	-	41.176	-	62.5	-	42.857	-	75	100	-	-	-	-	-	100	100	100	68.966	-	48	60	-	100	-	-	-	100	37.037	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	21.053	-
chr10:79566712_G_A	DLG5	9231	10	79566712	79566712	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs76385269	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79567626_C_A	DLG5	9231	10	79567626	79567626	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	R1575L	0	0	0.14	Missense	0.993	Type 2	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79567682_C_T	DLG5	9231	10	79567682	79567682	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	R1556R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79570873_G_T	DLG5	9231	10	79570873	79570873	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs2289310	P1481Q	0.08	0.039	0.06	Missense	0	Type 1	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.837	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79571673_C_T	DLG5	9231	10	79571673	79571673	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79571688_C_T	DLG5	9231	10	79571688	79571688	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	R1439Q	0	0	0.1	Missense	0.238	Type 2	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr10:79576772_G_A	DLG5	9231	10	79576772	79576772	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs35837544	S1289S	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	43.158	-	-	100	-	-	-
chr10:79579047_A_G	DLG5	9231	10	79579047	79579047	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs1248635	-	0.71	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	64.286	-	-	-	100	-	77.419	41.667	100	-	100	66.667	58.824	-	38.462	100	52.632	100	-	52.632	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	65.217	-	72.727	100	-	100	-	-	-	100	25	63.158	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	75	47.368	100
chr10:79579112_G_A	DLG5	9231	10	79579112	79579112	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	A1213V	0	0	0.27	Missense	0.001	Type 2	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79579222_G_A	DLG5	9231	10	79579222	79579222	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs1248634	G1176G	0.26	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004747	57.692	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.205	-	66.667	60.87	100	-	78.571	-	-	59.259	53.488	42.105	-	-	100	29.412	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	60.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	100
chr10:79579251_G_A	DLG5	9231	10	79579251	79579251	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs2289308	-	0.23	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.667	-	100	100	57.692	-	-	-	-	100	50	85.714	-	-	-	75	-	-	62.963	-	-	56.25	-	40	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	100	100	66.667	-	80	71.429	-	100	-	-	-	100	66.667	-	-	100	-	-	42.857	-	100	100	-	100	-	68.75	-
chr10:79580976_G_A	DLG5	9231	10	79580976	79580976	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs41274586	P1089L	0.01	0.012	0	Missense	0.992	Type 1	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79581333_C_A	DLG5	9231	10	79581333	79581333	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	R970I	0	0	0	Missense	0.923	Type 2	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79581511_G_A	DLG5	9231	10	79581511	79581511	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	R911C	0	0.00009	0.2	Missense	0.887	Type 1	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79584178_G_C	DLG5	9231	10	79584178	79584178	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs1248629	R782R	0.73	0.722	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004747	100	-	100	96.667	28.467	-	-	-	100	100	81.429	69.388	100	65.714	100	66.964	34.146	100	54.545	100	45.588	100	100	54.054	100	100	100	48.718	100	-	-	-	100	100	100	63.725	-	79.487	100	100	100	-	100	27.273	100	52.632	46.552	23.077	100	40.909	100	30.435	100	100	100	-	100	48.571	43.82	100
chr10:79588706_G_A	DLG5	9231	10	79588706	79588706	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs35323061	A741A	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79589920_T_C	DLG5	9231	10	79589920	79589920	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs181244344	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79590488_*_-AGG	DLG5	9231	10	79590488	79590490	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79590510_C_G	DLG5	9231	10	79590510	79590510	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs77492655	E624Q	0.01	0.011	0	Missense	0.011	Type 1	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79593690_C_T	DLG5	9231	10	79593690	79593690	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	R577H	0	0	0.01	Missense	0.948	Type 2	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79595473_G_A	DLG5	9231	10	79595473	79595473	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs1781797	-	0.27	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.148	-	-	85.714	100	-	-	-	-	75	54.545	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79595488_C_T	DLG5	9231	10	79595488	79595488	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs137963889	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79603221_C_T	DLG5	9231	10	79603221	79603221	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	A370T	0	0	0.84	Missense	0.36	Type 2	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79603513_A_G	DLG5	9231	10	79603513	79603513	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79616520_G_C	DLG5	9231	10	79616520	79616520	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs12243930	A168A	0.13	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79616605_T_C	DLG5	9231	10	79616605	79616605	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs1248696	Q140R	0.96	0.929	0.84	Missense	0	Type 1	NM_004747	100	100	100	100	48.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.462	100	100	100	100	40.909	100	100	52.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	70	100	100	38.182	100	100	100	100	100	98.611	100	100	100	100	69.565	41.667	100
chr10:79628875_A_G	DLG5	9231	10	79628875	79628875	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs1248655	-	0.75	0.751	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	98.077	48.322	-	-	-	100	100	78.358	63.043	100	41.304	100	67.647	50	100	43.902	100	52.174	100	100	45.833	100	100	100	41.176	100	33.333	-	-	100	100	100	64.865	-	56.604	100	100	100	-	100	80	100	51.724	54.839	40	100	-	100	38.889	100	100	100	-	100	67.568	53.226	100
chr10:79628961_G_A	DLG5	9231	10	79628961	79628961	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	rs41274594	-	0.09	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79686030_C_G	DLG5	9231	10	79686030	79686030	10q23	NM_004747.3	NP_004738.3	-	L83L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79737257_G_A	POLR3A	11128	10	79737257	79737257	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	-	F1384F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79737285_C_A	POLR3A	11128	10	79737285	79737285	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	-	R1375M	0	0	0.08	Missense	0.003	Type 2	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79740036_G_A	POLR3A	11128	10	79740036	79740036	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79741876_C_G	POLR3A	11128	10	79741876	79741876	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs145084873	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	56.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79742026_G_A	POLR3A	11128	10	79742026	79742026	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs147591223	D1215D	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79742400_T_G	POLR3A	11128	10	79742400	79742400	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs10509396	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79744894_A_C	POLR3A	11128	10	79744894	79744894	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs7912213	-	0.08	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79745735_C_A	POLR3A	11128	10	79745735	79745735	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs12241228	V999V	0.06	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79745881_T_C	POLR3A	11128	10	79745881	79745881	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs146253630	I980V	0.002	0.007	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_007055	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	63.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79759752_G_A	POLR3A	11128	10	79759752	79759752	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	-	T868M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79759842_A_T	POLR3A	11128	10	79759842	79759842	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	-	F838Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_007055	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79759844_G_A	POLR3A	11128	10	79759844	79759844	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	-	S837S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79760686_T_G	POLR3A	11128	10	79760686	79760686	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs7474957	-	0.18	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718
chr10:79760818_A_G	POLR3A	11128	10	79760818	79760818	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs35536566	C798C	0.09	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526
chr10:79762028_G_A	POLR3A	11128	10	79762028	79762028	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs16935534	H762H	0.09	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435
chr10:79764447_G_A	POLR3A	11128	10	79764447	79764447	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs143228905	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79764466_G_A	POLR3A	11128	10	79764466	79764466	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs147475356	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79769278_G_A	POLR3A	11128	10	79769278	79769278	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79769572_*_+C	POLR3A	11128	10	79769572	79769572	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs5786314	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79773414_C_A	POLR3A	11128	10	79773414	79773414	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs12255950	L522L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79777299_C_A	POLR3A	11128	10	79777299	79777299	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs7074690	-	0.09	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79781739_G_A	POLR3A	11128	10	79781739	79781739	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs41274610	D309D	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79781884_G_C	POLR3A	11128	10	79781884	79781884	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs12263414	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79781951_C_T	POLR3A	11128	10	79781951	79781951	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	-	L279L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-
chr10:79782047_C_T	POLR3A	11128	10	79782047	79782047	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs12764690	P247P	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79785825_T_G	POLR3A	11128	10	79785825	79785825	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	rs3758464	-	0.14	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79789200_G_C	POLR3A	11128	10	79789200	79789200	10q22-q23	NM_007055.3	NP_008986.2	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:79793688_C_T	RPS24	6229	10	79793688	79793688	10q22	NM_001026.4	NP_001135757.1	rs3740253	-	0.48	0.496	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.433	100	-	100	-	100	-	99.115	100	100	100	62	100	-	43.939	-	48.201	100	100	100	-	100	-	-	100	63.333	100	32.258	100	45	100	-	100	100	68.817	35.912	-	100	100	-	100	100	-	64.286	32.11	43.624	-	-	100	48.387	100	100	100	100	100	36.842	-	65.385	-	34.234
chr10:79799903_A_G	RPS24	6229	10	79799903	79799903	10q22	NM_001142285.1	NP_001135754.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:80968150_G_T	ZMIZ1	57178	10	80968150	80968150	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	-	G40X	0	0	0.01	Nonsense	0.738	Type 2	NM_020338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81036921_T_C	ZMIZ1	57178	10	81036921	81036921	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	rs77524869	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81037112_A_G	ZMIZ1	57178	10	81037112	81037112	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	rs79407124	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.692	70.833	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	27.586	-	52.174	-	100	100	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	54.545	38.462	100	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81037124_C_G	ZMIZ1	57178	10	81037124	81037124	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81058359_C_G	ZMIZ1	57178	10	81058359	81058359	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	rs36020730	-	0.09	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81058800_G_A	ZMIZ1	57178	10	81058800	81058800	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	rs147118287	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-
chr10:81060474_T_C	ZMIZ1	57178	10	81060474	81060474	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	rs1250549	-	0.56	0.535	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	100	-	43.243	100	100	-	100	-	54.545	-	-	-	100	26.667	-	100	41.667	25.714	43.243	34.615	100	62.5	-	-	-	35.714	-	-	-	100	-	-	-	100	-	22.5	-	100	-	100	100	-	57.895	39.13	-	-	50	-	100	100	100	-	70.588	-	-	50	-	100
chr10:81060495_C_T	ZMIZ1	57178	10	81060495	81060495	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	-	D605D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81063856_A_G	ZMIZ1	57178	10	81063856	81063856	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	-	K737R	0	0	0.03	Missense	0.042	Type 2	NM_020338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81064950_G_C	ZMIZ1	57178	10	81064950	81064950	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	rs34305410	L772L	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.425	-
chr10:81065375_C_T	ZMIZ1	57178	10	81065375	81065375	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	rs78060082	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81065938_C_T	ZMIZ1	57178	10	81065938	81065938	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	rs148342874	D835D	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81067176_G_T	ZMIZ1	57178	10	81067176	81067176	10q22.3	NM_020338.3	NP_065071.1	-	G895C	0	0	0	Missense	0.237	Type 2	NM_020338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81107457_C_T	PPIF	10105	10	81107457	81107457	10q22-q23	NM_005729.3	NP_005720.1	rs2233715	D51D	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81109458_C_T	PPIF	10105	10	81109458	81109458	10q22-q23	NM_005729.3	NP_005720.1	rs2233719	F88F	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005729	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81111276_G_A	PPIF	10105	10	81111276	81111276	10q22-q23	NM_005729.3	NP_005720.1	rs139864126	G117R	0	0.00028	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81146197_G_A	ZCCHC24	219654	10	81146197	81146197	10q22.3	NM_153367.3	NP_699198.2	rs61745177	P210P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81316936_T_C	SFTPA2	729238	10	81316936	81316936	10q22.3	NM_001098668.2	NP_001092138.1	rs17880428	-	0.02	0.035	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr10:81318596_T_G	SFTPA2	729238	10	81318596	81318596	10q22.3	NM_001098668.2	NP_001092138.1	rs17882071	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81372081_A_G	SFTPA1	653509	10	81372081	81372081	10q22.3	NM_001093770.2	NP_001158117.1	rs1136451	P62P	0.21	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.116	-	-	-	-	-	31.064	100	38.346	-	-	-	-	100	98.895	-	-	-	24.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	61.328	46.341	-	-	-	-
chr10:81697818_A_G	SFTPD	6441	10	81697818	81697818	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	rs1051246	A306A	0.15	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003019	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.37	-	-	-	-	-	-	-	37.824	-	-	-	-	-	28.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.359	-	-	-	-	-	-	-	-	46.392	-	-	-	99.687	-	-	-	64.479	45.238	-	-	-	-
chr10:81697868_A_T	SFTPD	6441	10	81697868	81697868	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	rs3088308	S290T	0.06	0.056	0.02	Missense	0.99	Type 1	NM_003019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.039	-	-	-	-	-
chr10:81698002_*_-TCAG	SFTPD	6441	10	81698002	81698005	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	rs57547071	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.905	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.737	22.951	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	64.912	-	-	-	-	-	-	50.943	-	48.78	66.667	100	45	-	-	-	-	24.39	-	-	48.276	-	36.585
chr10:81701129_C_T	SFTPD	6441	10	81701129	81701129	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	rs17882375	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81701219_G_A	SFTPD	6441	10	81701219	81701219	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	-	P201L	0	0	0.03	Missense	0.289	Type 2	NM_003019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81701722_T_C	SFTPD	6441	10	81701722	81701722	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	rs2243639	T180A	0.74	0.715	0.7	Missense	0	Type 1	NM_003019	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	55.429	93.902	-	100	-	67.717	45.918	100	100	100	47.619	100	100	100	38.889	100	97.222	46.774	100	59.375	100	100	100	100	100	100	100	99.091	100	100	-	-	61.111	78.571	56.164	-	100	96.429	100	100	99.465	61.765	100	100	99	45.455	-	33.333	46.094	63.636
chr10:81702210_G_C	SFTPD	6441	10	81702210	81702210	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	rs17878336	L123V	0.02	0.03	0.29	Missense	0.006	Type 1	NM_003019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-
chr10:81702312_*_-GAG	SFTPD	6441	10	81702312	81702314	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81702538_C_T	SFTPD	6441	10	81702538	81702538	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	rs17885228	K99K	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81706208_C_T	SFTPD	6441	10	81706208	81706208	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	rs6413522	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81706281_A_G	SFTPD	6441	10	81706281	81706281	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	rs6413520	S45S	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr10:81706324_A_G	SFTPD	6441	10	81706324	81706324	10q22.2-q23.1	NM_003019.4	NP_003010.4	rs721917	M31T	0.47	0.411	0.02	Missense	0	Type 1	NM_003019	58.252	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	74.528	42.424	100	-	100	45.455	100	-	100	-	100	100	55.769	-	47.619	100	-	100	100	100	-	100	40	100	-	-	-	71.186	-	-	-	-	31.818	-	53.571	100	58.333	100	98.214	65.753	-	-	67.391	50	-
chr10:81917385_G_A	ANXA11	311	10	81917385	81917385	10q23	NM_145869.1	NP_665875.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81917486_T_C	ANXA11	311	10	81917486	81917486	10q23	NM_001157.2	NP_665875.1	rs1802932	I457V	0.01	0.009	0.23	Missense	0.033	Type 1	NM_001157	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.152	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81917708_A_G	ANXA11	311	10	81917708	81917708	10q23	NM_145869.1	NP_665875.1	rs1079242	-	0.46	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	64	-	100	-	-	-	-	100	-	38.961	-	-	37.255	-	-	57.778	100	100	61.404	-	-	-	100	32.258	76.471	100	37.931	-	100	100	-	100	100	47.059	-	100	-	51.852	-	100	100	38.889	-	45.122	47.191	49.275	28.571	64.706	48.276	-	100	100	-	-	100	100	56.667	41.27	49.315
chr10:81918956_G_A	ANXA11	311	10	81918956	81918956	10q23	NM_145869.1	NP_001148.1	rs75810295	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81921766_C_T	ANXA11	311	10	81921766	81921766	10q23	NM_145869.1	NP_665876.1	rs34414015	E369K	0	0.005	0	Missense	0.972	Type 1	NM_001157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81925866_T_C	ANXA11	311	10	81925866	81925866	10q23	NM_145869.1	NP_665876.1	rs72807973	I278V	0.003	0.004	0.17	Missense	0.003	Type 1	NM_001157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81926702_G_A	ANXA11	311	10	81926702	81926702	10q23	NM_145869.1	NP_665876.1	rs1049550	R230C	0.42	0.341	0	Missense	1	Type 1	NM_001157	-	77.778	-	100	-	-	-	-	100	-	30	-	-	83.333	-	-	46.154	-	100	35.294	-	-	-	100	-	-	-	53.571	-	83.333	100	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	100	100	-	-	47.368	47.059	46.154	-	92.857	44.444	-	71.429	100	-	-	100	100	100	57.895	-
chr10:81926718_A_G	ANXA11	311	10	81926718	81926718	10q23	NM_145869.1	NP_665875.1	rs2228427	I224I	0.09	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	50	50	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:81926750_G_C	ANXA11	311	10	81926750	81926750	10q23	NM_001157.2	NP_665875.1	rs34332933	-	0.09	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	50	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:81927059_C_T	ANXA11	311	10	81927059	81927059	10q23	NM_001157.2	NP_665875.1	rs2229554	R191Q	0.03	0.045	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	68.182	52.128	-	-	-	-	-	-	-	-	26.042	-	-	-	-	-
chr10:81928812_C_A	ANXA11	311	10	81928812	81928812	10q23	NM_145869.1	NP_665875.1	rs139412104	V158V	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81928830_G_A	ANXA11	311	10	81928830	81928830	10q23	NM_145868.1	NP_665876.1	rs34003188	Y152Y	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81928983_A_G	ANXA11	311	10	81928983	81928983	10q23	NM_001157.2	NP_665875.1	rs11542746	P101P	0.01	0.008	0	Silent	-1	Type 1	NM_001157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:81932594_C_T	ANXA11	311	10	81932594	81932594	10q23	NM_145869.1	NP_665875.1	-	P8P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82033594_G_A	MAT1A	4143	10	82033594	82033594	10q22	NM_000429.2	NP_000420.1	rs2993763	Y377Y	0.54	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000429	-	77.778	-	-	100	100	100	100	-	-	16.794	59.259	51.429	51.111	-	-	100	-	-	20	36.111	40.741	100	33.333	100	19.643	-	48.78	100	26.087	-	-	-	-	43.478	-	-	28.571	40.625	100	100	-	68.571	46.667	62.857	30.769	-	100	32	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-
chr10:82034262_G_A	MAT1A	4143	10	82034262	82034262	10q22	NM_000429.2	NP_000420.1	rs2994388	-	0.54	0.536	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.235	-	-	100	100	100	100	-	-	-	68.712	51.515	47.423	-	-	100	-	-	24.46	49.254	47.368	100	57.292	100	36.464	-	48.421	100	53.521	-	-	-	-	24.691	-	-	29.448	42.254	100	100	-	65.385	54.545	52.033	40	-	100	31.944	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-
chr10:82034842_A_G	MAT1A	4143	10	82034842	82034842	10q22	NM_000429.2	NP_000420.1	rs10887711	A294A	0.8	0.707	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000429	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	73.333	-	58.333	-	30.769	-	-	-	35.294	61.111	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr10:82034854_T_C	MAT1A	4143	10	82034854	82034854	10q22	NM_000429.2	NP_000420.1	rs10788546	V290V	0.8	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000429	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	71.429	66.667	77.778	-	31.034	100	-	-	40	56.522	-	100	47.059	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	27.778	-	-	-	-	100	-	100	38.889	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr10:82036189_G_A	MAT1A	4143	10	82036189	82036189	10q22	NM_000429.2	NP_000420.1	-	D237D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82040052_A_G	MAT1A	4143	10	82040052	82040052	10q22	NM_000429.2	NP_000420.1	rs1143694	A142A	0.83	0.749	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000429	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	15.238	77.143	34.483	41.667	-	27.273	100	-	100	42.857	36.17	60.606	100	50	100	28.947	-	57.576	100	33.333	100	-	-	-	-	-	-	21.053	-	100	100	-	53.571	-	100	29.73	69.444	100	42.857	100	-	86.667	100	100	100	-	100	100	53.061	56.522
chr10:82045254_C_T	MAT1A	4143	10	82045254	82045254	10q22	NM_000429.2	NP_000420.1	rs117321518	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82045354_G_C	MAT1A	4143	10	82045354	82045354	10q22	NM_000429.2	NP_000420.1	rs10887721	-	0.18	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	40.909	46.154	-	-	36.364	-	-	-	40	40.741	-	-	38.462	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	33.333	-	80	-	-	-	-	-	-	37.5	62.5	-	37.5	-	-
chr10:82095968_T_G	DYDC1	143241	10	82095968	82095968	10q23.1	NM_001269053.1	NP_620167.1	rs1340383	-	0.82	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	21.622	100	-	100	57.143	66.667	70	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	37.5	72.727	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	47.368	66.667
chr10:82122273_G_A	DYDC2	84332	10	82122273	82122273	10q23.1	NM_001270042.1	NP_001256971.1	rs144349892	R25Q	0.001	0.00046	0.17	Missense	0.396	Type 1	NM_032372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82122793_G_A	DYDC2	84332	10	82122793	82122793	10q23.1	NM_001270041.1	NP_001256971.1	rs1538818	E78E	0.08	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032372	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	19.444	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	34.375	30	-	100	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	44.444	50	-	-	-	-
chr10:82126421_C_T	DYDC2	84332	10	82126421	82126421	10q23.1	NM_001270041.1	NP_001256971.1	rs75690316	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82126455_T_A	DYDC2	84332	10	82126455	82126455	10q23.1	NM_001270041.1	NP_001256970.1	rs35695306	S94S	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82126541_C_G	DYDC2	84332	10	82126541	82126541	10q23.1	NM_001270041.1	NP_001256971.1	rs36027713	P123R	0.01	0.018	0	Missense	0.879	Type 1	NM_032372	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82126600_G_A	DYDC2	84332	10	82126600	82126600	10q23.1	NM_001270041.1	NP_001256970.1	rs1047951	G143S	0.02	0.024	0.67	Missense	0.002	Type 1	NM_032372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82180328_C_T	FAM213A	84293	10	82180328	82180328	10q23.1	NM_001243779.1	NP_001230708.1	-	D35D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82187096_C_A	FAM213A	84293	10	82187096	82187096	10q23.1	NM_001243781.1	NP_001230707.1	-	F140L	0	0	0	Missense	0.488	Type 2	NM_001243778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82191769_G_T	FAM213A	84293	10	82191769	82191769	10q23.1	NM_001243780.1	NP_001230709.1	-	E202X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001243778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82269185_C_T	TSPAN14	81619	10	82269185	82269185	10q23.1	NM_001128309.1	NP_112189.2	rs116583360	D136D	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82269238_C_T	TSPAN14	81619	10	82269238	82269238	10q23.1	NM_001128309.1	NP_112189.2	rs10785897	-	0.58	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.263	100	100	100	-	-	-	100	-	35.714	44.444	-	24.138	-	100	-	-	-	-	100	97.727	-	58.182	21.875	64.286	-	100	100	58.824	100	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	100	-	-	100	39.506	41.935	-	100	-	-	55	100	-	23.232	-	100	100	-	61.765
chr10:82272080_C_A	TSPAN14	81619	10	82272080	82272080	10q23.1	NM_030927.2	NP_112189.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82273742_C_T	TSPAN14	81619	10	82273742	82273742	10q23.1	NM_001128309.1	NP_001121781.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82276022_G_A	TSPAN14	81619	10	82276022	82276022	10q23.1	NM_001128309.1	NP_112189.2	-	W105X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001128309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82276043_T_C	TSPAN14	81619	10	82276043	82276043	10q23.1	NM_001128309.1	NP_001121781.1	rs35179410	I112I	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82276061_C_T	TSPAN14	81619	10	82276061	82276061	10q23.1	NM_030927.2	NP_112189.2	rs72821609	I118I	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82329890_T_A	SH2D4B	387694	10	82329890	82329890	10q23.1	NM_207372.2	NP_001139191.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82329892_C_T	SH2D4B	387694	10	82329892	82329892	10q23.1	NM_207372.2	NP_001139191.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82329985_*_-C	SH2D4B	387694	10	82329985	82329985	10q23.1	NM_207372.2	NP_001139191.1	-	P38fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001145719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82330013_T_C	SH2D4B	387694	10	82330013	82330013	10q23.1	NM_207372.2	NP_997255.2	-	S47S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82331231_T_C	SH2D4B	387694	10	82331231	82331231	10q23.1	NM_207372.2	NP_997255.2	rs12257493	L82P	0.01	0.011	0.02	Missense	0.636	Type 1	NM_001145719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82331292_G_A	SH2D4B	387694	10	82331292	82331292	10q23.1	NM_207372.2	NP_001139191.1	rs72805712	K102K	0.1	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145719	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82331296_G_T	SH2D4B	387694	10	82331296	82331296	10q23.1	NM_001145719.1	NP_001139191.1	rs77983942	A104S	0.01	0.011	0.15	Missense	0.935	Type 1	NM_001145719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82331347_A_G	SH2D4B	387694	10	82331347	82331347	10q23.1	NM_207372.2	NP_001139191.1	rs59617064	-	0.29	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	57.692	100	94.118	100	-	-	-	100	-	38.824	-	-	-	-	63.441	-	-	-	57.778	-	-	-	100	55.556	-	-	52.632	100	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.172	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-
chr10:82363340_C_A	SH2D4B	387694	10	82363340	82363340	10q23.1	NM_207372.2	NP_001139191.1	rs7069048	R168R	0.38	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145719	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-
chr10:82363404_A_G	SH2D4B	387694	10	82363404	82363404	10q23.1	NM_001145719.1	NP_001139191.1	rs7075840	H189R	0.37	0.313	1	Missense	0	Type 1	NM_001145719	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-
chr10:82363405_C_T	SH2D4B	387694	10	82363405	82363405	10q23.1	NM_207372.2	NP_001139191.1	rs1913762	H189H	0.06	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-
chr10:82369202_C_T	SH2D4B	387694	10	82369202	82369202	10q23.1	NM_207372.2	NP_001139191.1	rs12243537	R246C	0.02	0.03	0.02	Missense	0.963	Type 1	NM_001145719	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:82369219_T_A	SH2D4B	387694	10	82369219	82369219	10q23.1	NM_207372.2	NP_001139191.1	rs17107368	D251E	0.19	0.13	1	Missense	0	Type 1	NM_001145719	30.233	-	-	98.361	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	45.055	64.103	-	-	-	59.14	-	41.071	-	-	39.474	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	50	-	-	-	-	-	-	-	-	35.433	-	-	-	-	-
chr10:83635462_C_A	NRG3	10718	10	83635462	83635462	10q22-q23	NM_001010848.3	NP_001159445.1	-	P122P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010848	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:83635744_A_C	NRG3	10718	10	83635744	83635744	10q22-q23	NM_001165972.1	NP_001159444.1	-	P216P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:83635760_C_T	NRG3	10718	10	83635760	83635760	10q22-q23	NM_001165973.1	NP_001159445.1	-	P222S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001010848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84118658_G_T	NRG3	10718	10	84118658	84118658	10q22-q23	NM_001165973.1	NP_001159445.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84498380_A_C	NRG3	10718	10	84498380	84498380	10q22-q23	NM_001165973.1	NP_001159445.1	-	K334T	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_001010848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84711224_G_T	NRG3	10718	10	84711224	84711224	10q22-q23	NM_001010848.3	NP_001159445.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001010848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84718677_A_G	NRG3	10718	10	84718677	84718677	10q22-q23	NM_001010848.3	NP_001159444.1	rs17101139	-	0.11	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84718734_T_C	NRG3	10718	10	84718734	84718734	10q22-q23	NM_001010848.3	NP_001159444.1	-	L396P	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_001010848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84718756_A_C	NRG3	10718	10	84718756	84718756	10q22-q23	NM_001165973.1	NP_001159445.1	-	K403N	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001010848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84733493_C_T	NRG3	10718	10	84733493	84733493	10q22-q23	NM_001165973.1	NP_001159444.1	rs41293050	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84733607_G_C	NRG3	10718	10	84733607	84733607	10q22-q23	NM_001165973.1	NP_001159445.1	rs144817913	G450R	0	0.00009	0.01	Missense	0.127	Type 1	NM_001010848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84744814_G_T	NRG3	10718	10	84744814	84744814	10q22-q23	NM_001010848.3	NP_001159444.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84744926_C_A	NRG3	10718	10	84744926	84744926	10q22-q23	NM_001165973.1	NP_001010848.2	rs17101193	N552K	0.09	0.092	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001010848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84745040_A_G	NRG3	10718	10	84745040	84745040	10q22-q23	NM_001165973.1	NP_001010848.2	rs17101196	P590P	0.09	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:84745221_G_A	NRG3	10718	10	84745221	84745221	10q22-q23	NM_001165973.1	NP_001010848.2	rs138878772	E651K	0.002	0.002	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001010848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr10:84745256_C_T	NRG3	10718	10	84745256	84745256	10q22-q23	NM_001165973.1	NP_001159444.1	rs2295933	S662S	0.46	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010848	-	75	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	29.167	-	-	100	-	-	73.077	100	-	-	-	-	100	100	100	-	35.632	100	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	31.25	63.636	60	100	-	-	47.222	22.222	-	100	-	40.541	100
chr10:84745396_G_T	NRG3	10718	10	84745396	84745396	10q22-q23	NM_001010848.3	NP_001159444.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85908570_C_T	GHITM	27069	10	85908570	85908570	10q23.1	NM_014394.2	NP_055209.2	-	H190Y	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_014394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85944485_G_A	C10orf99	387695	10	85944485	85944485	10q23.1	NM_207373.2	NP_997256.1	rs144656005	R70H	0.01	0.013	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_207373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85955240_C_A	CDHR1	92211	10	85955240	85955240	10q23.1	NM_001171971.2	NP_149091.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85955269_G_T	CDHR1	92211	10	85955269	85955269	10q23.1	NM_001171971.2	NP_149091.1	-	P25P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85956268_C_A	CDHR1	92211	10	85956268	85956268	10q23.1	NM_033100.3	NP_001165442.1	rs12781048	H53Q	0.03	0.028	0.35	Missense	0.864	Type 1	NM_001171971	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	67.742	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85956394_G_A	CDHR1	92211	10	85956394	85956394	10q23.1	NM_033100.3	NP_001165442.1	-	E95E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85960395_A_G	CDHR1	92211	10	85960395	85960395	10q23.1	NM_033100.3	NP_149091.1	rs4933975	A159A	0.5	0.524	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171971	37.5	-	-	100	-	100	100	-	-	100	25.275	-	-	41.379	66.667	34.783	-	-	44.118	43.333	34.694	-	100	59.259	43.478	-	100	45.238	-	100	-	-	100	100	19.048	59.016	-	46.154	-	100	100	100	-	70	100	-	100	100	60	100	100	60	100	-	42.5	-	100	100	54.545	-
chr10:85961599_G_A	CDHR1	92211	10	85961599	85961599	10q23.1	NM_033100.3	NP_001165442.1	-	G188S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001171971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85965574_C_T	CDHR1	92211	10	85965574	85965574	10q23.1	NM_001171971.2	NP_149091.1	rs4933977	-	0.12	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85967979_C_A	CDHR1	92211	10	85967979	85967979	10q23.1	NM_033100.3	NP_001165442.1	-	P338Q	0	0	0.07	Missense	0.157	Type 2	NM_001171971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85968002_C_T	CDHR1	92211	10	85968002	85968002	10q23.1	NM_033100.3	NP_001165442.1	-	L346F	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001171971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85971948_C_T	CDHR1	92211	10	85971948	85971948	10q23.1	NM_033100.3	NP_149091.1	-	P523S	0	0	0.05	Missense	0.013	Type 2	NM_001171971	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85971981_G_T	CDHR1	92211	10	85971981	85971981	10q23.1	NM_001171971.2	NP_149091.1	-	A534S	0	0	0.11	Missense	0.729	Type 2	NM_001171971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85972043_A_G	CDHR1	92211	10	85972043	85972043	10q23.1	NM_033100.3	NP_149091.1	rs10749482	E554E	0.4	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171971	34.94	-	-	-	-	100	-	-	-	100	26.174	-	-	-	45	-	-	63.889	-	25.862	-	-	100	50	34.884	-	-	29.787	-	40	-	-	-	-	57.692	55.963	-	46.667	-	100	100	-	-	-	60	-	54.098	-	-	-	95.238	-	100	-	33.333	-	100	33.333	51.899	-
chr10:85973848_G_A	CDHR1	92211	10	85973848	85973848	10q23.1	NM_033100.3	NP_001165442.1	-	R684Q	0	0	0.2	Missense	0.815	Type 2	NM_033100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85974231_C_T	CDHR1	92211	10	85974231	85974231	10q23.1	NM_033100.3	NP_001165442.1	rs45584033	P812S	0.02	0.028	0	Missense	0.999	Type 1	NM_033100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-
chr10:85974236_T_C	CDHR1	92211	10	85974236	85974236	10q23.1	NM_033100.3	NP_001165442.1	rs3814213	T813T	0.56	0.604	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033100	22.222	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	27.273	58.824	36.364	-	100	44	41.667	41.86	69.231	100	48.276	-	30.435	-	46.667	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	100	100	100	42.857	-	100	-	100	100	38.462	100	100	80	100	-	43.333	-	100	100	55.556	-
chr10:85974381_A_G	CDHR1	92211	10	85974381	85974381	10q23.1	NM_001171971.2	NP_149091.1	rs3814212	-	0.62	0.68	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	30.435	70.833	-	100	-	100	-	-	100	100	100	96.667	61.111	45.161	31.25	25	37.931	100	28.571	100	37.736	60	100	58.333	36.364	34.146	-	42.857	-	-	-	-	-	-	40	37.5	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	86.667	-	100	100	80	100	-	21.622	-	100	100	100	-
chr10:85981756_G_T	LRIT2	340745	10	85981756	85981756	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	rs74145770	P525T	0.04	0.049	0.89	Missense	0	Type 1	NM_001017924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85981801_T_G	LRIT2	340745	10	85981801	85981801	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	rs6585847	T510P	0.54	0.553	1	Missense	0	Type 1	NM_001017924	22.222	-	-	100	-	100	100	-	-	100	24.211	-	-	46.667	40	28.571	-	78.947	40.323	33.333	37.838	-	100	50.909	48.148	37.5	-	28.571	-	100	-	-	-	-	20.69	51.429	-	56.41	-	100	100	100	30	55.556	100	-	100	100	-	100	100	75	100	-	28.814	-	100	100	52.703	-
chr10:85981842_A_G	LRIT2	340745	10	85981842	85981842	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	rs12217769	V496A	0.22	0.176	0.35	Missense	0.006	Type 1	NM_001017924	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	51.852	-	29.787	-	-	26.471	-	30.952	-	-	-	-	40.625	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	27.273	-	38.235	-	31.579	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70	-	-
chr10:85981847_C_T	LRIT2	340745	10	85981847	85981847	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	-	K494K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85981889_G_A	LRIT2	340745	10	85981889	85981889	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	rs12218853	G480G	0.2	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017924	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	59.091	-	20	-	-	33.333	-	33.333	-	-	-	-	29.032	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.432	-	41.176	-	57.143	100	-	-	100	-	-	-	-	90.909	-	-
chr10:85982075_A_G	LRIT2	340745	10	85982075	85982075	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	rs7901410	Y418Y	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85982299_C_A	LRIT2	340745	10	85982299	85982299	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	-	V344F	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001017924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85982424_G_T	LRIT2	340745	10	85982424	85982424	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	-	S302Y	0	0	0.19	Missense	0.016	Type 2	NM_001017924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85984323_G_A	LRIT2	340745	10	85984323	85984323	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	rs11200925	L220F	0.2	0.178	0.18	Missense	0.011	Type 1	NM_001017924	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	44	-	28.829	-	-	37.255	-	47.682	-	-	-	-	18.519	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571	77.778	43.434	-	42.857	100	42.105	100	-	77.5	100	-	-	-	-	50	-	-
chr10:85984423_C_T	LRIT2	340745	10	85984423	85984423	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	rs11200926	G186G	0.22	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017924	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	27.907	-	39.85	-	-	45.312	-	36.893	-	-	-	-	30	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.167	-	39.683	-	50	100	55	100	-	60	100	-	-	-	-	57.143	-	-
chr10:85984444_T_G	LRIT2	340745	10	85984444	85984444	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	rs11200927	K179N	0.06	0.022	0.03	Missense	0.827	Type 1	NM_001017924	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85984622_C_T	LRIT2	340745	10	85984622	85984622	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	-	W120X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001017924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85984723_G_A	LRIT2	340745	10	85984723	85984723	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	rs11200928	L86L	0.22	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017924	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	26.667	-	33.333	-	-	55.556	-	61.29	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	23.529	-	47.368	-	40	100	70	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85984865_A_G	LRIT2	340745	10	85984865	85984865	10q23.1	NM_001017924.2	NP_001017924.1	-	L39P	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001017924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85991631_G_A	LRIT1	26103	10	85991631	85991631	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	rs41314473	-	0.06	0.072	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	30.769	-	-	-	42.857	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-
chr10:85991784_T_C	LRIT1	26103	10	85991784	85991784	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	rs3814211	S591G	0.03	0.039	0.35	Missense	0.827	Type 1	NM_015613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85992328_G_A	LRIT1	26103	10	85992328	85992328	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	-	H409H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85992390_G_T	LRIT1	26103	10	85992390	85992390	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	rs12262099	P389T	0.17	0.189	1	Missense	0.023	Type 1	NM_015613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	95.349	-	-	-
chr10:85992403_G_A	LRIT1	26103	10	85992403	85992403	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	-	P384P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85992407_A_T	LRIT1	26103	10	85992407	85992407	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	-	V383D	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_015613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85992409_A_C	LRIT1	26103	10	85992409	85992409	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	-	H382Q	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_015613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85992414_T_C	LRIT1	26103	10	85992414	85992414	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	-	R381G	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_015613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85992416_G_C	LRIT1	26103	10	85992416	85992416	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	-	A380G	0	0	0.1	Missense	0.968	Type 2	NM_015613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:85992478_T_C	LRIT1	26103	10	85992478	85992478	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	rs3814210	G359G	0.47	0.52	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015613	40.741	42.857	-	-	-	100	-	-	100	100	100	93.939	43.243	-	61.538	-	52	100	-	100	-	35	100	45	19.048	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	20.833	56.818	-	100	-	100	100	-	-	-	45.946	-	39.583	-	-	-	100	-	-	-	25	-	100	30.435	100	-
chr10:85992511_T_C	LRIT1	26103	10	85992511	85992511	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	rs3814209	P348P	0.47	0.521	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015613	32.353	62.5	-	-	-	100	-	-	100	100	100	97.297	40	-	48.571	-	48.936	100	-	100	-	31.25	100	41.86	33.333	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	25.806	71.429	-	100	41.667	100	100	-	-	-	51.064	-	44.828	-	-	-	100	-	-	-	25	-	100	28	100	-
chr10:85993836_A_G	LRIT1	26103	10	85993836	85993836	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	rs4933986	N296N	0.99	0.985	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015613	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	100	100	100
chr10:85993910_G_A	LRIT1	26103	10	85993910	85993910	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	rs3814206	L272L	0.55	0.574	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015613	54.286	72.727	-	-	-	100	100	-	100	100	100	86.111	61.538	59.459	50	-	37.931	100	-	92.308	-	37.5	100	44	-	-	-	51.613	-	81.25	-	-	-	-	35	75	-	100	66.667	100	100	-	-	-	100	-	100	55.556	-	42.857	100	-	-	-	30	-	100	33.333	100	-
chr10:85994142_A_G	LRIT1	26103	10	85994142	85994142	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	rs3829858	-	0.56	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.059	66.667	-	-	-	100	80	-	100	100	100	96.774	65.116	43.478	45.833	-	52.632	100	-	100	-	53.333	100	47.222	30	-	-	50	-	57.143	-	-	-	-	20	58.442	-	100	40	100	100	-	-	-	100	-	100	75	-	38.889	100	-	-	-	36.207	-	100	41.667	100	-
chr10:85997250_G_A	LRIT1	26103	10	85997250	85997250	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	rs10887259	G105G	0.43	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	87.5	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	100	-
chr10:85997408_*_-G	LRIT1	26103	10	85997408	85997408	10q23	NM_015613.2	NP_056428.1	-	P53fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:86004865_C_T	RGR	5995	10	86004865	86004865	10q23	NM_001012720.1	NP_002912.2	rs11200938	L7L	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012720	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.655	62.903	-	-	-	-	34.483
chr10:86004873_T_C	RGR	5995	10	86004873	86004873	10q23	NM_002921.3	NP_001012740.1	rs2279227	T9T	0.6	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012720	-	100	-	-	35.294	100	100	-	100	100	75.904	95.833	42.857	100	-	-	46.667	46.154	51.724	58.333	43.21	51.429	100	-	-	55.769	100	100	-	35.714	100	-	100	100	-	-	100	50	-	100	-	-	66.667	57.143	36.923	100	47.5	100	60	100	-	-	-	100	100	-	100	-	55.882	39.655
chr10:86012591_C_T	RGR	5995	10	86012591	86012591	10q23	NM_002921.3	NP_001012740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:86012713_C_T	RGR	5995	10	86012713	86012713	10q23	NM_001012722.1	NP_002912.2	rs1042454	Y153Y	0.48	0.505	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012720	-	100	-	-	45.395	100	-	-	-	100	-	93.333	43.137	45.283	-	-	47.917	-	58.904	64.103	47	-	100	-	-	65.957	100	35	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	40.741	100	-	-	65.909	-	30.303	100	-	30	64.706	41.176	-	-	-	100	100	-	100	-	44.565	43.548
chr10:86014088_C_T	RGR	5995	10	86014088	86014088	10q23	NM_002921.3	NP_001012740.1	-	F173F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012720	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:86014215_C_T	RGR	5995	10	86014215	86014215	10q23	NM_001012720.1	NP_002912.2	rs74145779	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.364	47.458	-	-	-	52	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-
chr10:86017740_C_T	RGR	5995	10	86017740	86017740	10q23	NM_002921.3	NP_002912.2	rs61730895	S241F	0.06	0.031	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001012720	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:86018226_C_T	RGR	5995	10	86018226	86018226	10q23	NM_001012722.1	NP_002912.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:86018248_T_G	RGR	5995	10	86018248	86018248	10q23	NM_002921.3	NP_001012740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:86131036_A_G	CCSER2	54462	10	86131036	86131036	10q23.1	NM_018999.2	NP_061872.2	rs148282462	A76A	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr10:86131059_A_G	CCSER2	54462	10	86131059	86131059	10q23.1	NM_018999.2	NP_061872.2	rs3814205	N84S	0.23	0.185	0.54	Missense	0	Type 1	NM_018999	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	52.174	-	-	-	40.741	25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	50	-	-	53.659	-	23.077	-	36.364	-	-	-	31.429	-	35	-	-	-	-
chr10:86131671_A_G	CCSER2	54462	10	86131671	86131671	10q23.1	NM_018999.2	NP_061872.2	rs150621117	Y288C	0.001	0.006	0	Missense	0.899	Type 1	NM_018999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:86133562_G_A	CCSER2	54462	10	86133562	86133562	10q23.1	NM_018999.2	NP_061872.2	-	M535I	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_018999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:86185654_T_G	CCSER2	54462	10	86185654	86185654	10q23.1	NM_018999.2	NP_061872.2	rs1336202	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:86223673_C_T	CCSER2	54462	10	86223673	86223673	10q23.1	NM_018999.2	NP_061872.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:86273249_T_C	CCSER2	54462	10	86273249	86273249	10q23.1	NM_018999.2	NP_061872.2	rs11557865	S819P	0.23	0.188	1	Missense	0	Type 1	NM_018999	27.778	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	47.027	-	-	-	21.333	31.944	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	69.333	-	-	33.14	42.149	30.769	-	54.545	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-
chr10:87362267_C_A	GRID1	2894	10	87362267	87362267	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	-	L931L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87373422_G_T	GRID1	2894	10	87373422	87373422	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87379773_G_A	GRID1	2894	10	87379773	87379773	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	-	Y737Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87379811_T_C	GRID1	2894	10	87379811	87379811	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs2292310	-	0.09	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	23.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr10:87407077_C_A	GRID1	2894	10	87407077	87407077	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	-	R692L	0	0	0.01	Missense	0.955	Type 2	NM_017551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87407078_G_T	GRID1	2894	10	87407078	87407078	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	-	R692R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87407163_C_G	GRID1	2894	10	87407163	87407163	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs17105747	-	0.07	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87482894_G_A	GRID1	2894	10	87482894	87482894	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	-	G621G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87484145_C_T	GRID1	2894	10	87484145	87484145	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	-	A608T	0	0	0.02	Missense	0.977	Type 2	NM_017551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87484341_C_T	GRID1	2894	10	87484341	87484341	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	-	G542G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87484382_C_T	GRID1	2894	10	87484382	87484382	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs2306265	V529I	0.02	0.015	0.01	Missense	0.979	Type 1	NM_017551	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87487603_G_C	GRID1	2894	10	87487603	87487603	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs74148737	-	0.06	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87487798_G_A	GRID1	2894	10	87487798	87487798	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs78731548	F449F	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-
chr10:87489288_A_G	GRID1	2894	10	87489288	87489288	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs3812646	L439L	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017551	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	16.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87489317_T_C	GRID1	2894	10	87489317	87489317	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs3812645	M430V	0.05	0.065	0.25	Missense	0.021	Type 1	NM_017551	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87489318_G_C	GRID1	2894	10	87489318	87489318	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs3812644	P429P	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017551	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87614376_C_A	GRID1	2894	10	87614376	87614376	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs144486521	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr10:87615801_C_T	GRID1	2894	10	87615801	87615801	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs140654553	L366L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017551	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87675994_G_A	GRID1	2894	10	87675994	87675994	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs35815235	A243A	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017551	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87898646_C_T	GRID1	2894	10	87898646	87898646	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	-	R219H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:87898729_G_A	GRID1	2894	10	87898729	87898729	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs17106320	D191D	0.15	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017551	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	87.5	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	57.143	-	-	-	45.455	100	-	-	33.333	-	-	100	-
chr10:88024443_T_C	GRID1	2894	10	88024443	88024443	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs2607863	-	0.98	0.961	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	100	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	57.143	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr10:88024553_C_T	GRID1	2894	10	88024553	88024553	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs10887569	-	0.44	0.53	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	50	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	42.857	100	-	100	-
chr10:88123671_T_A	GRID1	2894	10	88123671	88123671	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs116536584	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88126056_T_G	GRID1	2894	10	88126056	88126056	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs11202000	-	0.97	0.973	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr10:88126072_G_A	GRID1	2894	10	88126072	88126072	10q22	NM_017551.2	NP_060021.1	rs61856638	I26I	0.35	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr10:88203062_T_C	WAPL	23063	10	88203062	88203062	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	-	L1127L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88203068_T_C	WAPL	23063	10	88203068	88203068	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	rs7094132	T1125T	0.81	0.89	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015045	100	70.455	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	53.333	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	97.059	100	100	100	55	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	44.094	100
chr10:88205995_A_G	WAPL	23063	10	88205995	88205995	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88206187_C_T	WAPL	23063	10	88206187	88206187	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	-	R1045Q	0	0.001	0.17	Missense	0.997	Type 1	NM_015045	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88211703_G_T	WAPL	23063	10	88211703	88211703	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	rs7913031	-	0.14	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-
chr10:88213414_A_G	WAPL	23063	10	88213414	88213414	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	rs138734083	N944N	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88213437_A_C	WAPL	23063	10	88213437	88213437	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	-	L937V	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_015045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88213592_A_C	WAPL	23063	10	88213592	88213592	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	rs79085755	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr10:88213604_A_G	WAPL	23063	10	88213604	88213604	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	rs6586011	-	0.38	0.403	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	22.917	52.941	-	55.556	-	-	41.667	-	42.857	-	-	76.923	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-
chr10:88232139_*_+TAGG	WAPL	23063	10	88232139	88232139	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	rs3837338	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-
chr10:88232556_T_C	WAPL	23063	10	88232556	88232556	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	rs79747663	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	35.294	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr10:88233628_C_G	WAPL	23063	10	88233628	88233628	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	rs3758520	-	0.3	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.265	-	100	-	100	100	-	100	100	-	82.353	25.714	100	40	66.667	100	-	66.667	53.571	-	100	33.333	-	35.714	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	35.294	100	100	-	-	-	66.667	-	100	34.375	-	100	-	100	100	-	54.839	39.13	-	-	40	-	41.379
chr10:88256943_C_T	WAPL	23063	10	88256943	88256943	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	rs4934215	-	0.96	0.974	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	38.235	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr10:88259448_T_G	WAPL	23063	10	88259448	88259448	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88260084_G_A	WAPL	23063	10	88260084	88260084	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	-	Q306X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88277457_C_T	WAPL	23063	10	88277457	88277457	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	rs10887621	V124I	0.18	0.221	0.08	Missense	0.004	Type 1	NM_015045	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.545	65.625	-	47.619	-	-	-	-	38.596	-	-	49.474	-	55.172	53.333	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	100	-	38.889	29.231	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	68.75	-	-
chr10:88277479_A_G	WAPL	23063	10	88277479	88277479	10q23.2	NM_015045.2	NP_055860.1	rs34053295	N116N	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88414516_C_T	OPN4	94233	10	88414516	88414516	10q22	NM_033282.3	NP_001025186.1	rs35327165	-	0.004	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88414569_C_T	OPN4	94233	10	88414569	88414569	10q22	NM_001030015.2	NP_150598.1	rs2675703	P10L	0.1	0.102	0.74	Missense	0.894	Type 1	NM_001030015	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	45	-	-	100	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	80	72	-	-	-	-	-
chr10:88414570_G_A	OPN4	94233	10	88414570	88414570	10q22	NM_001030015.2	NP_150598.1	rs11202106	P10P	0.22	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030015	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	82.143	71.429	-	53.846	100	80	-	-	66.667	-	-	62.5	-	50	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	80	-	-	-	100	-	-	100	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-
chr10:88415898_C_T	OPN4	94233	10	88415898	88415898	10q22	NM_001030015.2	NP_001025186.1	rs36011203	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839
chr10:88416963_G_A	OPN4	94233	10	88416963	88416963	10q22	NM_001030015.2	NP_001025186.1	rs7901458	R101H	0.04	0.051	0.16	Missense	0.276	Type 1	NM_001030015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23
chr10:88416964_T_G	OPN4	94233	10	88416964	88416964	10q22	NM_001030015.2	NP_001025186.1	rs41297165	R101R	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.872	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88417868_*_-G	OPN4	94233	10	88417868	88417868	10q22	NM_001030015.2	NP_150598.1	-	A124fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_033282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88417891_C_A	OPN4	94233	10	88417891	88417891	10q22	NM_033282.3	NP_001025186.1	-	S131R	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_033282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88419212_C_T	OPN4	94233	10	88419212	88419212	10q22	NM_001030015.2	NP_001025186.1	-	R263W	0	0	0	Missense	0.351	Type 2	NM_033282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88419641_G_A	OPN4	94233	10	88419641	88419641	10q22	NM_001030015.2	NP_001025186.1	rs3740335	-	0.25	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.619	-
chr10:88419767_G_A	OPN4	94233	10	88419767	88419767	10q22	NM_001030015.2	NP_001025186.1	-	V306M	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_033282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88421041_C_T	OPN4	94233	10	88421041	88421041	10q22	NM_001030015.2	NP_150598.1	rs7478092	Y323Y	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98
chr10:88421993_T_A	OPN4	94233	10	88421993	88421993	10q22	NM_001030015.2	NP_001025186.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88421997_C_T	OPN4	94233	10	88421997	88421997	10q22	NM_001030015.2	NP_150598.1	rs2675698	-	0.09	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.176	-	26.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	53.846	61.111	-	-	-	-	-
chr10:88422028_C_G	OPN4	94233	10	88422028	88422028	10q22	NM_001030015.2	NP_001025186.1	rs34191521	L365V	0.03	0.019	1	Missense	0	Type 1	NM_033282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88422116_C_T	OPN4	94233	10	88422116	88422116	10q22	NM_001030015.2	NP_001025186.1	rs1079610	T394I	0.73	0.689	0.56	Missense	0	Type 1	NM_033282	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	66.667	-	66.667	100	64.286	60	-	-	100	-	42.857	100	100	60	-	-	100	100	-	-	-	-	-	54.545	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	43.75	100	-	100	57.143	100	-
chr10:88422151_C_A	OPN4	94233	10	88422151	88422151	10q22	NM_001030015.2	NP_001025186.1	rs3740337	R406R	0.21	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033282	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	76.923	66.667	-	80	100	50	-	-	33.333	-	-	66.667	-	63.636	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr10:88439177_G_A	LDB3	11155	10	88439177	88439177	10q22.3-q23.2	NM_001171611.1	NP_001073584.1	rs45591834	V49V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88439193_G_A	LDB3	11155	10	88439193	88439193	10q22.3-q23.2	NM_001080114.1	NP_001073584.1	rs3740343	V55I	0.02	0.001	0.4	Missense	0.444	Type 1	NM_001080114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88441198_C_T	LDB3	11155	10	88441198	88441198	10q22.3-q23.2	NM_007078.2	NP_001073585.1	-	P109P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88441433_G_T	LDB3	11155	10	88441433	88441433	10q22.3-q23.2	NM_007078.2	NP_001073585.1	-	G188C	0	0	0.05	Missense	0.645	Type 2	NM_001080115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88441480_G_A	LDB3	11155	10	88441480	88441480	10q22.3-q23.2	NM_001080115.1	NP_001073584.1	rs45531131	S203S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88446985_T_C	LDB3	11155	10	88446985	88446985	10q22.3-q23.2	NM_001080115.1	NP_009009.1	rs76615432	D168D	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88459081_C_T	LDB3	11155	10	88459081	88459081	10q22.3-q23.2	NM_001080115.1	NP_001073583.1	rs121908335	R315C	0	0.0001	0	Missense	0.535	Type 1	NM_001080115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88466277_C_T	LDB3	11155	10	88466277	88466277	10q22.3-q23.2	NM_001080115.1	NP_001165082.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88466465_C_T	LDB3	11155	10	88466465	88466465	10q22.3-q23.2	NM_001080115.1	NP_001073584.1	rs45459491	A358A	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr10:88469837_C_G	LDB3	11155	10	88469837	88469837	10q22.3-q23.2	NM_007078.2	NP_001073585.1	rs11597201	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88476025_*_+G	LDB3	11155	10	88476025	88476025	10q22.3-q23.2	NM_001080115.1	NP_009009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88476274_G_T	LDB3	11155	10	88476274	88476274	10q22.3-q23.2	NM_001080115.1	NP_001165081.1	-	S364S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88476355_C_T	LDB3	11155	10	88476355	88476355	10q22.3-q23.2	NM_001080116.1	NP_001073584.1	rs147692024	A391A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88485931_C_T	LDB3	11155	10	88485931	88485931	10q22.3-q23.2	NM_001171611.1	NP_001073584.1	rs45578640	C562C	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080114	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88492713_G_A	LDB3	11155	10	88492713	88492713	10q22.3-q23.2	NM_001171611.1	NP_001073584.1	-	A612T	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_001080114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88659788_G_A	BMPR1A	657	10	88659788	88659788	10q22.3	NM_004329.2	NP_004320.2	rs11818239	P145P	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88672153_G_A	BMPR1A	657	10	88672153	88672153	10q22.3	NM_004329.2	NP_004320.2	rs12267107	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88679200_C_T	BMPR1A	657	10	88679200	88679200	10q22.3	NM_004329.2	NP_004320.2	rs35572415	D380D	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	40	-	-
chr10:88681458_A_G	BMPR1A	657	10	88681458	88681458	10q22.3	NM_004329.2	NP_004320.2	rs55763614	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88683122_T_C	BMPR1A	657	10	88683122	88683122	10q22.3	NM_004329.2	NP_004320.2	rs7074064	-	0.51	0.394	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.784	-	-	-	99.5	-	-	-	-	100	29.697	-	-	60	23.529	64.943	47.917	23.81	-	-	100	40	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	76.316	-	100	44.444	100	100	-	-	-	57.143	58	23.973	-	85	-	45	-	-	-	-	-	-	100	-	47.143	-
chr10:88696622_C_G	MMRN2	79812	10	88696622	88696622	10q23.2	NM_024756.2	NP_079032.2	rs34587013	V910L	0.09	0.09	0.3	Missense	0.019	Type 1	NM_024756	35.294	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949
chr10:88696698_G_A	MMRN2	79812	10	88696698	88696698	10q23.2	NM_024756.2	NP_079032.2	rs61740815	T884T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88696857_G_C	MMRN2	79812	10	88696857	88696857	10q23.2	NM_024756.2	NP_079032.2	rs36073867	S831R	0.01	0.013	0.05	Missense	0.94	Type 1	NM_024756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88702350_G_C	MMRN2	79812	10	88702350	88702350	10q23.2	NM_024756.2	NP_079032.2	rs4934281	H731D	0.95	0.937	0.35	Missense	0	Type 1	NM_024756	100	100	100	100	47.826	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	29.167	100	100	100	66.667	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr10:88702390_G_A	MMRN2	79812	10	88702390	88702390	10q23.2	NM_024756.2	NP_079032.2	rs10887673	A717A	0.19	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024756	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	44.444	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	100	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	60	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-
chr10:88703122_G_C	MMRN2	79812	10	88703122	88703122	10q23.2	NM_024756.2	NP_079032.2	rs146872793	L473L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88703931_C_T	MMRN2	79812	10	88703931	88703931	10q23.2	NM_024756.2	NP_079032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-
chr10:88705306_T_G	MMRN2	79812	10	88705306	88705306	10q23.2	NM_024756.2	NP_079032.2	rs3750822	-	0.15	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.25	-	-	-	-	-
chr10:88717140_T_A	MMRN2	79812	10	88717140	88717140	10q23.2	NM_024756.2	NP_079032.2	rs4244973	V53V	0.98	0.971	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024756	100	100	100	100	51.613	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	23.81	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:88717154_C_T	MMRN2	79812	10	88717154	88717154	10q23.2	NM_024756.2	NP_079032.2	rs3750823	G49S	0.46	0.384	0.57	Missense	0	Type 1	NM_024756	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	47.619	28.571	100	77.778	100	-	100	30.435	-	100	-	-	-	-	-	100	40	100	-	-	100	100	100	-	38.71	-	46.154	-	-	100	100	42.857	-	33.333	100	-	100	66.667	-	100	62.5	100	-	79.167	100	100	-	100	-
chr10:88717189_G_T	MMRN2	79812	10	88717189	88717189	10q23.2	NM_024756.2	NP_079032.2	-	T37K	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_024756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88718436_A_C	SNCG	6623	10	88718436	88718436	10q23.2-q23.3	NM_003087.2	NP_003078.2	rs1800373	-	0.55	0.529	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	73.684	30	-	100	42.105	-	100	-	-	100	13.699	53.659	37.037	100	100	97.436	42.424	88.889	50	51.852	100	-	100	-	-	-	100	37.5	100	-	-	100	100	100	-	17.778	100	47.222	23.81	100	100	100	65.625	100	59.259	100	-	100	50	100	100	71.429	100	-	63.043	100	100	-	100	-
chr10:88718563_*_-G	SNCG	6623	10	88718563	88718563	10q23.2-q23.3	NM_003087.2	NP_003078.2	-	V37fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88719789_C_G	SNCG	6623	10	88719789	88719789	10q23.2-q23.3	NM_003087.2	NP_003078.2	rs760113	A65A	0.21	0.259	0	Silent	-1	Type 1	NM_003087	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	26.923	57.143	-	-	-	78.261	-	38.889	37.5	-	47.059	-	100	30.769	65.714	-	78.947	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	37.5	-	100	36.842	-	-	36.364	-	-
chr10:88719795_C_T	SNCG	6623	10	88719795	88719795	10q23.2-q23.3	NM_003087.2	NP_003078.2	-	S67S	0	0	1	Silent	-1	Type 2	NM_003087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88722398_A_T	SNCG	6623	10	88722398	88722398	10q23.2-q23.3	NM_003087.2	NP_003078.2	rs9864	E110V	0.18	0.23	0.14	Missense	0.051	Type 1	NM_003087	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	31.579	-	-	-	50	-	45	32.353	-	60	-	100	39.286	60.714	-	41.935	-	88.889	-	-	-	-	-	71.875	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	29.412	-	100	17.5	-	-	36	-	-
chr10:88730312_T_C	ADIRF	10974	10	88730312	88730312	10q23.2	NM_006829.2	NP_006820.1	rs4869	I68I	0.56	0.48	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006829	100	100	-	100	53.125	100	-	-	100	-	76.316	-	51.429	48.78	100	100	-	35.294	34.884	57.143	100	62.963	100	50	69.444	-	100	34.884	100	-	-	100	100	100	36	39.706	100	-	-	-	100	-	50	100	100	100	-	64.286	44.444	39.13	100	52.632	100	-	61.905	50	100	77.273	100	43.478
chr10:88820592_A_T	GLUD1	2746	10	88820592	88820592	10q23.3	NM_005271.3	NP_005262.1	rs17096421	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.097	-	56.977	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:88820789_T_C	GLUD1	2746	10	88820789	88820789	10q23.3	NM_005271.3	NP_005262.1	rs9421572	L314L	0.22	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005271	-	28.571	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	57.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-
chr10:89264988_C_T	MINPP1	9562	10	89264988	89264988	10q23	NM_001178118.1	NP_004888.2	-	H106Y	0	0.00019	0.39	Missense	0.112	Type 1	NM_001178117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89469099_*_-TATA	PAPSS2	9060	10	89469099	89469102	10q24	NM_001015880.1	NP_004661.2	rs78844987	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.261	-	100	-	-	100	-	-	100	-	86.813	37.037	-	-	-	-	73.333	100	-	73.529	-	70.27	-	57.143	-	63.636	100	100	-	-	100	-	100	100	-	79	100	100	-	100	100	100	90	-	-	-	66.667	42.857	-	100	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	88.235
chr10:89469101_*_-TA	PAPSS2	9060	10	89469101	89469102	10q24	NM_001015880.1	NP_001015880.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89473061_C_T	PAPSS2	9060	10	89473061	89473061	10q24	NM_004670.3	NP_001015880.1	rs145230931	F125F	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr10:89474473_G_A	PAPSS2	9060	10	89474473	89474473	10q24	NM_001015880.1	NP_004661.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89474535_C_A	PAPSS2	9060	10	89474535	89474535	10q24	NM_001015880.1	NP_004661.2	-	P185H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001015880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89475596_A_G	PAPSS2	9060	10	89475596	89475596	10q24	NM_004670.3	NP_001015880.1	rs150727538	L287L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89487046_G_A	PAPSS2	9060	10	89487046	89487046	10q24	NM_001015880.1	NP_001015880.1	rs45467596	V291M	0.01	0.009	0.06	Missense	0.057	Type 1	NM_004670	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89503308_C_T	PAPSS2	9060	10	89503308	89503308	10q24	NM_001015880.1	NP_004661.2	rs145487582	H462H	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89503309_G_A	PAPSS2	9060	10	89503309	89503309	10q24	NM_004670.3	NP_001015880.1	-	A463T	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_004670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89504799_A_C	PAPSS2	9060	10	89504799	89504799	10q24	NM_001015880.1	NP_001015880.1	-	N506T	0	0	0.04	Missense	0.092	Type 2	NM_004670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89505716_*_-GAG	PAPSS2	9060	10	89505716	89505718	10q24	NM_004670.3	NP_004661.2	-	612_612del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_004670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89516502_A_G	ATAD1	84896	10	89516502	89516502	10q23.31	NM_032810.2	NP_116199.2	rs41307064	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr10:89530722_T_A	ATAD1	84896	10	89530722	89530722	10q23.31	NM_032810.2	NP_116199.2	rs144419191	H256L	0	0.001	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_032810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89550045_C_T	ATAD1	84896	10	89550045	89550045	10q23.31	NM_032810.2	NP_116199.2	rs41310324	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-
chr10:89653839_A_G	PTEN	5728	10	89653839	89653839	10q23.3	NM_000314.4	NP_000305.3	-	Y46C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89711881_A_G	PTEN	5728	10	89711881	89711881	10q23.3	NM_000314.4	NP_000305.3	-	T167A	0	0	0.01	Missense	0.719	Type 2	NM_000314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89717672_C_T	PTEN	5728	10	89717672	89717672	10q23.3	NM_000314.4	NP_000305.3	rs121909219	R233X	0	0	1	Nonsense	0.718	Type 2	NM_000314	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89717775_*_-A	PTEN	5728	10	89717775	89717775	10q23.3	NM_000314.4	NP_000305.3	rs121913289	K267fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:89720672_*_-G	PTEN	5728	10	89720672	89720672	10q23.3	NM_000314.4	NP_000305.3	-	V275X	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_000314	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90122504_G_C	RNLS	55328	10	90122504	90122504	10q23.31	NM_001031709.2	NP_060833.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90122512_C_T	RNLS	55328	10	90122512	90122512	10q23.31	NM_018363.3	NP_060833.1	rs3740279	-	0.18	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	28	-	-	-	-	100	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	100	43.75	-	-	-	-	52.941	-	38.095	-	-	-	-	-	-	57.143	100	50	-	-	-	-	-	-
chr10:90332679_A_C	RNLS	55328	10	90332679	90332679	10q23.31	NM_018363.3	NP_060833.1	-	L169L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90341307_G_C	RNLS	55328	10	90341307	90341307	10q23.31	NM_001031709.2	NP_001026879.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90342837_C_G	RNLS	55328	10	90342837	90342837	10q23.31	NM_001031709.2	NP_001026879.2	rs2296545	E37D	0.47	0.471	0.2	Missense	0.011	Type 1	NM_001031709	55.455	-	-	-	37.387	-	-	-	100	-	76.582	-	-	50.794	100	-	41.304	-	-	100	-	39.655	-	37.037	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.381	26.496	-	33.962	100	-	-	-	-	-	-	64.706	45.07	-	-	-	-	33.333	-	100	27.778	45.946	-	-	100	66.667
chr10:90353775_A_G	LIPJ	142910	10	90353775	90353775	10q23.31	NM_001010939.2	NP_001010939.2	rs149504042	N68S	0	0.00009	0.05	Missense	0	Type 1	NM_001010939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90353885_G_C	LIPJ	142910	10	90353885	90353885	10q23.31	NM_001010939.2	NP_001010939.2	-	E105Q	0	0	0.06	Missense	0.005	Type 2	NM_001010939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90354525_C_T	LIPJ	142910	10	90354525	90354525	10q23.31	NM_001010939.2	NP_001010939.2	-	T144I	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001010939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90356598_A_G	LIPJ	142910	10	90356598	90356598	10q23.31	NM_001010939.2	NP_001010939.2	rs1409136	I210V	0.88	0.79	0.36	Missense	0.188	Type 1	NM_001010939	57.143	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	41.667	100	-	100	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	100	32.075	100	100	100	-	100	-	100	100	63.636	100	100	-	-	-	-	-	100	100	20.833	-	-	-	100	-
chr10:90428354_C_T	LIPF	8513	10	90428354	90428354	10q23.31	NM_001198828.1	NP_004181.1	-	A88V	0	0	0.05	Missense	0.015	Type 2	NM_004190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90428491_T_G	LIPF	8513	10	90428491	90428491	10q23.31	NM_001198829.1	NP_001185759.1	-	S101A	0	0	0.02	Missense	0.039	Type 2	NM_001198828	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90429652_A_G	LIPF	8513	10	90429652	90429652	10q23.31	NM_001198830.1	NP_001185759.1	rs814628	T128A	0.17	0.129	0.01	Missense	0.421	Type 1	NM_001198828	-	-	-	-	43.333	100	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	29.032	-	52.632	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-
chr10:90431554_*_-AC	LIPF	8513	10	90431554	90431555	10q23.31	NM_001198829.1	NP_004181.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90433345_T_A	LIPF	8513	10	90433345	90433345	10q23.31	NM_001198829.1	NP_004181.1	rs6586145	F191I	0.12	0.139	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001198828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	77.778	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-
chr10:90438141_G_A	LIPF	8513	10	90438141	90438141	10q23.31	NM_001198830.1	NP_001185759.1	rs17287226	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90438207_A_G	LIPF	8513	10	90438207	90438207	10q23.31	NM_001198829.1	NP_001185758.1	rs1228187	Q289Q	0.23	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198828	-	-	-	-	43.299	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	33.333	44.348	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	44	-	42.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-
chr10:90583092_T_G	ANKRD22	118932	10	90583092	90583092	10q23.31	NM_144590.2	NP_653191.2	rs2304804	Q148P	0.08	0.092	0.01	Missense	0.907	Type 1	NM_144590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90585819_G_A	ANKRD22	118932	10	90585819	90585819	10q23.31	NM_144590.2	NP_653191.2	rs7893917	G125G	0.35	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144590	-	-	-	100	51.829	100	100	-	100	100	37.857	26.562	42.373	-	44.444	-	58.333	89.474	-	43.333	-	44.643	-	100	58.824	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	62.931	-	-	35.294	100	-	100	61.538	100	51.613	-	58.621	-	-	-	100	50	-	-	100	-	-	50	-	-
chr10:90585864_C_T	ANKRD22	118932	10	90585864	90585864	10q23.31	NM_144590.2	NP_653191.2	-	K110K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90588391_C_A	ANKRD22	118932	10	90588391	90588391	10q23.31	NM_144590.2	NP_653191.2	-	K82N	0	0	0.02	Missense	0.842	Type 2	NM_144590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90611409_C_A	ANKRD22	118932	10	90611409	90611409	10q23.31	NM_144590.2	NP_653191.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90661461_A_G	STAMBPL1	57559	10	90661461	90661461	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	rs61736945	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90665355_G_A	STAMBPL1	57559	10	90665355	90665355	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	rs17114071	A62A	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020799	39.785	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.44	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90672862_A_C	STAMBPL1	57559	10	90672862	90672862	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	-	K142T	0	0	0.03	Missense	0.205	Type 2	NM_020799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90672978_G_A	STAMBPL1	57559	10	90672978	90672978	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	-	E181K	0	0	0.01	Missense	0.922	Type 2	NM_020799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90673024_G_A	STAMBPL1	57559	10	90673024	90673024	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	rs12254856	S196N	0.09	0.149	0.49	Missense	0	Type 1	NM_020799	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25.085	-	-	34.286	-	32.056	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	73.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.866	-	54.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	41.176	-	-	-	68.889	-	-	-	64.706	-	38.75
chr10:90673047_G_A	STAMBPL1	57559	10	90673047	90673047	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	rs34270879	E204K	0.02	0.031	0.18	Missense	0.486	Type 1	NM_020799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.474
chr10:90673070_G_A	STAMBPL1	57559	10	90673070	90673070	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	rs35493467	L211L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	65.041	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr10:90673131_A_C	STAMBPL1	57559	10	90673131	90673131	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	-	K232Q	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_020799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90673187_G_A	STAMBPL1	57559	10	90673187	90673187	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	rs17850686	T250T	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90673214_G_A	STAMBPL1	57559	10	90673214	90673214	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	-	Q259Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90674250_T_C	STAMBPL1	57559	10	90674250	90674250	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	rs114521067	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90674251_A_C	STAMBPL1	57559	10	90674251	90674251	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	rs11202889	-	0.15	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.167	-	-	43.151	-	-	-	-	100	32.571	25.455	45.07	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	50	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:90676605_T_G	STAMBPL1	57559	10	90676605	90676605	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	rs78467188	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90681048_C_T	STAMBPL1	57559	10	90681048	90681048	10q23.31	NM_020799.3	NP_065850.1	rs34083181	P350P	0.02	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-
chr10:90694953_A_G	ACTA2	59	10	90694953	90694953	10q23.3	NM_001613.2	NP_001135417.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90699330_G_A	ACTA2	59	10	90699330	90699330	10q23.3	NM_001141945.1	NP_001135417.1	-	Q248X	0	0	-1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001141945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90703634_G_A	ACTA2	59	10	90703634	90703634	10q23.3	NM_001141945.1	NP_001135417.1	-	R97C	0	0	-1	Missense	0.736	Type 2	NM_001141945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48
chr10:90708671_T_A	ACTA2	59	10	90708671	90708671	10q23.3	NM_001141945.1	NP_001135417.1	-	D6V	0	0	-1	Missense	0.002	Type 2	NM_001141945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90750600_A_G	FAS	355	10	90750600	90750600	10q24.1	NM_000043.4	NP_000034.1	rs5030766	-	0.03	0.034	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-
chr10:90762788_T_A	FAS	355	10	90762788	90762788	10q24.1	NM_000043.4	NP_000034.1	rs113022949	V11V	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90767482_A_G	FAS	355	10	90767482	90767482	10q24.1	NM_152872.2	NP_690610.1	rs2229521	T74T	0.04	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.61	-
chr10:90767640_C_T	FAS	355	10	90767640	90767640	10q24.1	NM_000043.4	NP_690610.1	rs2296601	-	0.23	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	100	25.373	-	59.259	-	-	-	51.429
chr10:90770373_C_T	FAS	355	10	90770373	90770373	10q24.1	NM_000043.4	NP_690611.1	rs3218620	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90771829_T_C	FAS	355	10	90771829	90771829	10q24.1	NM_152872.2	NP_690611.1	rs2234978	T193T	0.76	0.699	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152871	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	62.222	-	50	48.387	70.667	100	100	42.857	100	100	100	100	54.545	100	-	100	42.308	100	100	100	100	98.361	100	100	-	97.872	100	100	100	100	100	100	100	29.73	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	50	34.211
chr10:90966393_G_A	CH25H	9023	10	90966393	90966393	10q23	NM_003956.3	NP_003947.1	rs17382301	N219N	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003956	-	-	-	-	99.634	100	100	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	41.509	-
chr10:90966467_A_G	CH25H	9023	10	90966467	90966467	10q23	NM_003956.3	NP_003947.1	-	C195R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90966546_C_T	CH25H	9023	10	90966546	90966546	10q23	NM_003956.3	NP_003947.1	rs4078488	A168A	0.29	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	58.468	-	-	40.854	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	69.65	-	-	100	-	-	-	-	-	58.919	-	-	-	-	-
chr10:90966996_C_G	CH25H	9023	10	90966996	90966996	10q23	NM_003956.3	NP_003947.1	rs10887932	L18L	0.29	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	64.706	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-
chr10:90983509_T_A	LIPA	3988	10	90983509	90983509	10q23.2-q23.3	NM_001127605.1	NP_001121077.1	rs147493628	I252L	0.001	0.001	0.54	Missense	0.001	Type 1	NM_000235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:90983629_C_T	LIPA	3988	10	90983629	90983629	10q23.2-q23.3	NM_000235.2	NP_000226.2	rs1556478	-	0.46	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	37.037	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	25	60.87	36.364	-	-	45.455	25
chr10:90984990_G_A	LIPA	3988	10	90984990	90984990	10q23.2-q23.3	NM_001127605.1	NP_001121077.1	rs2297472	-	0.35	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	29.412	-	77.778	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	28.571	-	-	45.455	21.053
chr10:90985002_C_T	LIPA	3988	10	90985002	90985002	10q23.2-q23.3	NM_001127605.1	NP_001121077.1	rs41284118	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91007339_C_T	LIPA	3988	10	91007339	91007339	10q23.2-q23.3	NM_000235.2	NP_000226.2	rs1051339	G23R	0.11	0.148	0.55	Missense	0	Type 1	NM_000235	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.762	28	-	-	-	-
chr10:91007360_T_G	LIPA	3988	10	91007360	91007360	10q23.2-q23.3	NM_001127605.1	NP_000226.2	rs1051338	T16P	0.27	0.241	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_000235	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	27.586	28.75	-	-	41.176	28.994	38.71	-	35.632	-	-	48.421	-	100	31.25	62.069	-	100	-	67.857	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	100	-	-	-	-	-	73.404	58.696	-	100	-	-	42.308	100	-	70.588	59.259	100	42.857	49.107	-
chr10:91065949_A_C	IFIT2	3433	10	91065949	91065949	10q23.31	NM_001547.4	NP_001538.4	rs17468739	E79A	0.07	0.127	0.06	Missense	0.035	Type 1	NM_001547	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.25	-	60.606	33.155	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	60.305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	46.552
chr10:91066075_A_G	IFIT2	3433	10	91066075	91066075	10q23.31	NM_001547.4	NP_001538.4	rs2070845	K121R	0.21	0.243	0.39	Missense	0.031	Type 1	NM_001547	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	58.065	30.837	48.837	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.538	32.432	-	40.541	100	-	-	-	33.871	23.333	100	63.889	-	45.614
chr10:91066446_G_C	IFIT2	3433	10	91066446	91066446	10q23.31	NM_001547.4	NP_001538.4	rs41284134	G245R	0.01	0.006	0.38	Missense	0.177	Type 1	NM_001547	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91066460_T_A	IFIT2	3433	10	91066460	91066460	10q23.31	NM_001547.4	NP_001538.4	rs954439	V249V	0.68	0.599	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001547	37.234	32.432	100	100	47.489	-	-	-	-	100	-	27.586	45.161	-	58.065	100	40.816	100	100	39.394	100	56.044	100	44.643	-	-	100	49.315	-	36.364	100	-	100	100	53.571	100	-	-	-	-	-	-	69.492	100	-	64.912	45.763	29.167	-	39.535	100	-	-	-	31.159	44.118	100	100	53.846	100
chr10:91066553_T_C	IFIT2	3433	10	91066553	91066553	10q23.31	NM_001547.4	NP_001538.4	-	N280N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91066769_C_A	IFIT2	3433	10	91066769	91066769	10q23.31	NM_001547.4	NP_001538.4	rs1727	D352E	0.87	0.813	1	Missense	0	Type 1	NM_001547	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	64.646	95.833	56.452	100	61.111	100	100	100	100	100	100	100	100	42.105	100	-	100	47.5	100	36.364	100	-	100	100	100	100	100	40	44.828	100	100	100	74.074	100	42.857	100	55.319	-	-	-	100	-	100	100	100	52.941	100	100	100	100
chr10:91087805_G_C	IFIT3	3437	10	91087805	91087805	10q24	NM_001031683.2	NP_001540.2	rs41284136	-	0.02	0.024	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr10:91098877_G_A	IFIT3	3437	10	91098877	91098877	10q24	NM_001031683.2	NP_001540.2	rs34847428	A155A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91099466_G_C	IFIT3	3437	10	91099466	91099466	10q24	NM_001031683.2	NP_001540.2	rs140549288	V352L	0.01	0.01	1	Missense	0	Type 1	NM_001031683	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91099593_A_G	IFIT3	3437	10	91099593	91099593	10q24	NM_001031683.2	NP_001540.2	rs34407818	D394G	0.04	0.048	0.29	Missense	0.008	Type 1	NM_001031683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91099630_T_C	IFIT3	3437	10	91099630	91099630	10q24	NM_001549.4	NP_001026853.1	rs3780878	S406S	0.23	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031683	27.778	-	-	100	-	-	-	-	100	-	52.083	-	50.909	-	52.941	32.374	36.364	90.909	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	45.714	33.333	-	48	100	-	-	23.404	-	36.364	100	66.667	-	68.182
chr10:91099657_A_G	IFIT3	3437	10	91099657	91099657	10q24	NM_001031683.2	NP_001540.2	rs17119665	P415P	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031683	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91143871_G_A	IFIT1B	439996	10	91143871	91143871	10q23.31	NM_001010987.2	NP_001010987.1	-	V267V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91144105_C_T	IFIT1B	439996	10	91144105	91144105	10q23.31	NM_001010987.2	NP_001010987.1	-	D345D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91144339_G_T	IFIT1B	439996	10	91144339	91144339	10q23.31	NM_001010987.2	NP_001010987.1	-	E423D	0	0	0.04	Missense	0.629	Type 2	NM_001010987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91162182_C_T	IFIT1	3434	10	91162182	91162182	10q23.31	NM_001270928.1	NP_001539.3	rs41284944	Y50Y	0.08	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001548	-	-	-	-	46.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91162677_C_T	IFIT1	3434	10	91162677	91162677	10q23.31	NM_001270930.1	NP_001257859.1	rs303210	D215D	0.23	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001548	-	42.857	100	-	38.889	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	31.818	100	39.13	-	40	-	-	100	34.483	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	45.161
chr10:91162971_G_A	IFIT1	3434	10	91162971	91162971	10q23.31	NM_001270927.1	NP_001257858.1	rs41284946	Q313Q	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91174539_T_G	IFIT5	24138	10	91174539	91174539	10q23.31	NM_012420.2	NP_036552.1	rs192810189	-	0.02	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91174566_G_T	IFIT5	24138	10	91174566	91174566	10q23.31	NM_012420.2	NP_036552.1	rs12762146	-	0.05	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-
chr10:91177029_C_G	IFIT5	24138	10	91177029	91177029	10q23.31	NM_012420.2	NP_036552.1	rs59633641	L25V	0.02	0.029	0.23	Missense	0.486	Type 1	NM_012420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91177164_G_A	IFIT5	24138	10	91177164	91177164	10q23.31	NM_012420.2	NP_036552.1	-	A70T	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_012420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91178000_C_T	IFIT5	24138	10	91178000	91178000	10q23.31	NM_012420.2	NP_036552.1	rs304448	Y348Y	0.66	0.571	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012420	29.204	40	100	100	100	-	-	-	100	100	45.887	32.5	40	-	45.312	31.727	54.412	100	100	43.421	100	53.465	-	100	-	-	100	42.529	-	40	100	-	100	100	76.19	100	-	-	34.483	100	-	-	57.692	100	-	100	55.696	39.474	-	64.286	100	70.27	-	20	-	41.667	100	82.927	50.394	100
chr10:91198496_C_T	SLC16A12	387700	10	91198496	91198496	10q23.31	NM_213606.3	NP_998771.3	-	S298N	0	0.00046	0	Missense	0.993	Type 1	NM_213606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-
chr10:91198521_C_T	SLC16A12	387700	10	91198521	91198521	10q23.31	NM_213606.3	NP_998771.3	-	V290I	0	0.00009	0.46	Missense	0.001	Type 1	NM_213606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91344169_G_A	PANK1	53354	10	91344169	91344169	10q23.31	NM_148978.2	NP_683879.1	rs1063943	D313D	0.07	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	74.286	-	44.444	100	-	73.077	51.852	100	35	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	50	-	-	-	-
chr10:91348352_T_G	PANK1	53354	10	91348352	91348352	10q23.31	NM_148978.2	NP_683879.1	rs7913785	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91352966_G_A	PANK1	53354	10	91352966	91352966	10q23.31	NM_148978.2	NP_683879.1	rs2296616	C249C	0.7	0.593	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138316	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	49.275	-	-	-	39.175	-	100	100	-	100	100	55.738	100	53.285	100	98.701	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	96.364	36.364	37.5	63.69	-	100	100	100	-	46.429	100	59.551	100	100	-	75	100	-
chr10:91353724_C_A	PANK1	53354	10	91353724	91353724	10q23.31	NM_148977.2	NP_612189.2	-	G445C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_148977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91359116_C_T	PANK1	53354	10	91359116	91359116	10q23.31	NM_148977.2	NP_683879.1	rs11592870	P176P	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138316	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.343	29.231	-	46.053	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91371771_C_G	PANK1	53354	10	91371771	91371771	10q23.31	NM_138316.3	NP_683879.1	-	T21T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91404342_C_G	PANK1	53354	10	91404342	91404342	10q23.31	NM_148977.2	NP_612189.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91404388_C_T	PANK1	53354	10	91404388	91404388	10q23.31	NM_148977.2	NP_683879.1	-	R224R	0	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91404448_C_G	PANK1	53354	10	91404448	91404448	10q23.31	NM_148977.2	NP_683879.1	rs11185826	L204L	0.31	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:91404832_T_C	PANK1	53354	10	91404832	91404832	10q23.31	NM_148978.2	NP_683879.1	rs12769113	A76A	0.3	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr10:91404921_A_G	PANK1	53354	10	91404921	91404921	10q23.31	NM_148977.2	NP_683879.1	rs76972886	W47R	0.03	0.004	0.12	Missense	0.793	Type 1	NM_148977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91405044_C_T	PANK1	53354	10	91405044	91405044	10q23.31	NM_148977.2	NP_612189.2	rs61853459	G6S	0.03	0.039	0	Missense	0.239	Type 1	NM_148977	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91465171_A_G	KIF20B	9585	10	91465171	91465171	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs148827788	E40E	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-
chr10:91468925_C_G	KIF20B	9585	10	91468925	91468925	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs1129777	A50G	0.23	0.151	0.16	Missense	0.007	Type 1	NM_016195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	100	-	-	-	50	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	36.364	-
chr10:91469022_A_C	KIF20B	9585	10	91469022	91469022	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91469864_A_T	KIF20B	9585	10	91469864	91469864	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs143233819	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91470834_A_C	KIF20B	9585	10	91470834	91470834	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs1048057	R203R	0.4	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016195	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	25.926	52.941	100	55.263	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	100	-	46.296	100	100	-	-	69.697
chr10:91479211_G_T	KIF20B	9585	10	91479211	91479211	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs17484219	E490D	0.14	0.182	0.35	Missense	0.03	Type 1	NM_016195	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	19.565	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	45	-	42.857	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	50	-	-	-	58.333	-	-	-	-	30.435	-
chr10:91483908_G_C	KIF20B	9585	10	91483908	91483908	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs7079174	-	0.8	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	85.714	-	-	-	-	-	100	100	100	-	37.838	100	-	-	100	100	100	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr10:91484780_G_A	KIF20B	9585	10	91484780	91484780	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs8181361	E622E	0.3	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016195	32.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.364	-	-	-	-	31.25	48.485	100	38.889	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	45	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	100	-	28.235	90	100	-	-	21.212
chr10:91487649_A_T	KIF20B	9585	10	91487649	91487649	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs12572012	N716I	0.23	0.153	0	Missense	0.793	Type 1	NM_016195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr10:91488915_G_T	KIF20B	9585	10	91488915	91488915	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	-	E728X	0	0	0	Nonsense	0.731	Type 2	NM_016195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91488979_A_T	KIF20B	9585	10	91488979	91488979	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs3758388	H749L	0.23	0.149	0.1	Missense	0.638	Type 1	NM_016195	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.912	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	100	-	-	-	38.889	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	45.455	-
chr10:91497116_A_G	KIF20B	9585	10	91497116	91497116	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs189805210	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91497486_A_C	KIF20B	9585	10	91497486	91497486	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	-	K923T	0	0	0.02	Missense	0.027	Type 2	NM_016195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91497631_T_A	KIF20B	9585	10	91497631	91497631	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs1062465	D971E	0.29	0.315	0.01	Missense	0.279	Type 1	NM_016195	38.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.14	-	-	-	-	26.667	63.636	100	64.286	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	68	100	-	32.927	100	100	-	-	55.556
chr10:91497906_*_+AGTAAA	KIF20B	9585	10	91497906	91497906	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs55921521	K1063delinsKVK	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_016195	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	100	-	-	-	-
chr10:91498041_C_T	KIF20B	9585	10	91498041	91498041	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs117564945	A1108V	0.001	0.004	0.31	Missense	0	Type 1	NM_016195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91498127_T_C	KIF20B	9585	10	91498127	91498127	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs1886996	C1137R	0.81	0.754	0.13	Missense	0.392	Type 1	NM_016195	32.258	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	53.846	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	50	100	100	-	53.846	100	100	100	100	-	32.407	100	100	42.308	100	100	100	100	-	48.485	64.286	45.455	83.333	100	64.286	100	100	100	74.194	100	100	100	100	100	43.75
chr10:91498254_A_G	KIF20B	9585	10	91498254	91498254	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs1886997	N1179S	0.3	0.309	1	Missense	0	Type 1	NM_016195	28	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	46.154	100	62.5	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.037	100	100	-	-	42.105
chr10:91498272_T_C	KIF20B	9585	10	91498272	91498272	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs151203510	L1185P	0	0.0001	0.01	Missense	0.442	Type 1	NM_016195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91498318_A_G	KIF20B	9585	10	91498318	91498318	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs1886998	K1200K	0.3	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016195	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36	-	-	-	-	28.571
chr10:91503660_A_G	KIF20B	9585	10	91503660	91503660	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs1126480	K1297K	0.29	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016195	29.577	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.935	-	-	-	-	21.739	59.375	100	36	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	22.917	100	100	-	-	70
chr10:91512278_A_G	KIF20B	9585	10	91512278	91512278	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91512410_G_T	KIF20B	9585	10	91512410	91512410	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs145399222	V1397L	0.001	0.00028	0.11	Missense	0.006	Type 1	NM_016195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91518638_T_C	KIF20B	9585	10	91518638	91518638	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs34785987	I1520T	0.04	0.051	0.23	Missense	0	Type 1	NM_016195	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91520368_T_A	KIF20B	9585	10	91520368	91520368	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs117258675	F1549Y	0.001	0.004	0.15	Missense	0.302	Type 1	NM_016195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:91522548_A_G	KIF20B	9585	10	91522548	91522548	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs34354493	K1609E	0.12	0.169	0	Missense	0.302	Type 1	NM_016195	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	38.462	-	-	23.81	-	-	100	100	-	14.583	100	43.396	-	42.857	75	-	-	32.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	50	100	30.769	100	-	-	50	-	-	-	100	37.5	-
chr10:91522605_G_C	KIF20B	9585	10	91522605	91522605	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs3740038	-	0.8	0.744	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.579	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	60	100	100	-	62.5	-	100	100	100	26.087	32.967	100	100	42.857	100	100	100	100	-	42.105	60.714	40.909	77.778	100	47.059	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	63.158
chr10:91532432_A_T	KIF20B	9585	10	91532432	91532432	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	rs3758389	-	0.4	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.095	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	100	-	-	-	-
chr10:91532491_T_C	KIF20B	9585	10	91532491	91532491	10q23.31	NM_016195.2	NP_057279.2	-	V1723A	0	0	0.21	Missense	0.14	Type 2	NM_016195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:92631775_C_T	RPP30	10556	10	92631775	92631775	10q23.31	NM_006413.4	NP_006404.1	rs41286916	A11V	0.002	0.001	0.19	Missense	0.011	Type 1	NM_001104546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:92631778_G_A	RPP30	10556	10	92631778	92631778	10q23.31	NM_006413.4	NP_006404.1	rs11544145	G12D	0.01	0.02	0.07	Missense	0.006	Type 1	NM_001104546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:92634690_A_C	RPP30	10556	10	92634690	92634690	10q23.31	NM_006413.4	NP_006404.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:92635391_C_T	RPP30	10556	10	92635391	92635391	10q23.31	NM_006413.4	NP_006404.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:92654605_C_G	RPP30	10556	10	92654605	92654605	10q23.31	NM_006413.4	NP_006404.1	-	T169R	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001104546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:92680072_C_T	ANKRD1	27063	10	92680072	92680072	10q23.31	NM_014391.2	NP_055206.2	-	G21R	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_014391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:92680740_T_G	ANKRD1	27063	10	92680740	92680740	10q23.31	NM_014391.2	NP_055206.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:92982655_G_A	PCGF5	84333	10	92982655	92982655	10q23.32	NM_001257101.1	NP_115749.2	-	V9V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93011090_G_C	PCGF5	84333	10	93011090	93011090	10q23.32	NM_032373.4	NP_001243478.1	-	G123R	0	0.00009	0.16	Missense	0.004	Type 1	NM_001256549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93031429_G_T	PCGF5	84333	10	93031429	93031429	10q23.32	NM_001256549.1	NP_115749.2	-	C233F	0	0	0.12	Missense	0.039	Type 2	NM_001256549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93038067_C_T	PCGF5	84333	10	93038067	93038067	10q23.32	NM_032373.4	NP_115749.2	rs191746944	F255F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93185031_T_C	HECTD2-AS1	100188947	10	93185031	93185031	10q23.32	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93185164_A_G	HECTD2	143279	10	93185164	93185164	10q23.32	NM_182765.3	NP_775768.2	-	N89D	0	0.00009	0.05	Missense	0.463	Type 1	NM_173497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93220242_T_A	HECTD2	143279	10	93220242	93220242	10q23.32	NM_182765.3	NP_775768.2	rs61754654	D109E	0.004	0.006	0.61	Missense	0.011	Type 1	NM_173497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93221077_G_A	HECTD2	143279	10	93221077	93221077	10q23.32	NM_182765.3	NP_775768.2	rs7920604	T158T	0.19	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173497	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	21.154	83.333	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93240856_G_A	HECTD2	143279	10	93240856	93240856	10q23.32	NM_173497.2	NP_775768.2	-	R224Q	0	0	0.06	Missense	0.996	Type 2	NM_182765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93258697_T_C	HECTD2	143279	10	93258697	93258697	10q23.32	NM_182765.3	NP_775768.2	-	V608V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93271982_T_A	HECTD2-AS1	100188947	10	93271982	93271982	10q23.32	-	-	rs12245101	-	0.07	0.081	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.778	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93389891_A_G	PPP1R3C	5507	10	93389891	93389891	10q23-q24	NM_005398.5	NP_005389.1	-	N249N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93390149_C_T	PPP1R3C	5507	10	93390149	93390149	10q23-q24	NM_005398.5	NP_005389.1	rs1044563	S163S	0.02	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005398	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93390158_C_T	PPP1R3C	5507	10	93390158	93390158	10q23-q24	NM_005398.5	NP_005389.1	rs35530640	E160E	0.01	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.232
chr10:93392688_G_A	PPP1R3C	5507	10	93392688	93392688	10q23-q24	NM_005398.5	NP_005389.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93392776_A_G	PPP1R3C	5507	10	93392776	93392776	10q23-q24	NM_005398.5	NP_005389.1	rs62620038	-	0.02	0.029	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:93588201_G_C	TNKS2	80351	10	93588201	93588201	10q23.3	NM_025235.3	NP_079511.1	rs1572933	-	0.76	0.673	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	45.455	100	64	-	-	100	44.444	100	28.571	23.529	100	39.13	-	100	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	100	42.857	100	-	100	-	-	42.857	30.435	27.273	-	-	-	100	-	-	-	26.923	-	-	50	100	61.111
chr10:93588208_G_A	TNKS2	80351	10	93588208	93588208	10q23.3	NM_025235.3	NP_079511.1	rs1572934	-	0.76	0.673	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	44.444	100	68	-	-	100	42.857	100	-	28.571	100	38.095	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	56.25
chr10:93590878_C_T	TNKS2	80351	10	93590878	93590878	10q23.3	NM_025235.3	NP_079511.1	-	H405H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93600302_*_-GTGTT	TNKS2	80351	10	93600302	93600306	10q23.3	NM_025235.3	NP_079511.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	40.367	-	31.25	-	-	-	-	-	100	-	-	43.478	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	26.829	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55	41.322	-
chr10:93600480_G_A	TNKS2	80351	10	93600480	93600480	10q23.3	NM_025235.3	NP_079511.1	rs17107140	-	0.12	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.897	-	-	47.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	93.333	-	37.5	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93604718_A_G	TNKS2	80351	10	93604718	93604718	10q23.3	NM_025235.3	NP_079511.1	-	H701R	0	0	0.14	Missense	0.063	Type 2	NM_025235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr10:93605580_A_G	TNKS2	80351	10	93605580	93605580	10q23.3	NM_025235.3	NP_079511.1	-	T747T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93608142_G_A	TNKS2	80351	10	93608142	93608142	10q23.3	NM_025235.3	NP_079511.1	rs3758499	A787A	0.35	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025235	-	-	100	-	42.424	-	100	-	-	-	55.367	100	-	-	48.889	100	-	33.333	43.836	-	-	37.5	-	45.455	51.163	38	-	66.667	-	47.619	-	-	-	-	-	100	-	100	61.538	100	-	100	-	-	46.154	-	44	-	-	-	100	80.769	-	48.837	34.444	40	-	-	48.864	59.091
chr10:93621747_G_A	TNKS2	80351	10	93621747	93621747	10q23.3	NM_025235.3	NP_079511.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93621905_*_-GAG	TNKS2	80351	10	93621905	93621907	10q23.3	NM_025235.3	NP_079511.1	-	1144_1145del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_025235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93622748_G_A	TNKS2	80351	10	93622748	93622748	10q23.3	NM_025235.3	NP_079511.1	rs78123770	D1165N	0.01	0.01	0.41	Missense	0.028	Type 1	NM_025235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93668048_G_T	FGFBP3	143282	10	93668048	93668048	10q23.32	NM_152429.4	NP_689642.3	-	P227T	0	0	0.41	Missense	0.999	Type 2	NM_152429	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93668110_T_A	FGFBP3	143282	10	93668110	93668110	10q23.32	NM_152429.4	NP_689642.3	rs1107947	E206V	0.15	0.217	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_152429	63.636	82.143	-	100	-	100	-	100	100	100	46.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	60.606	100	-	100	100	-	-	69.697	-	-	-	39.13	-	-	-	-	83.333	50.909	23.077	-	33.333	100	41.176	-	100	-	-	100	-	100	60	45.161	31.579
chr10:93668140_T_C	FGFBP3	143282	10	93668140	93668140	10q23.32	NM_152429.4	NP_689642.3	rs11186740	K196R	0.01	0.014	0.42	Missense	0.024	Type 1	NM_152429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93702229_A_C	BTAF1	9044	10	93702229	93702229	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	N102H	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_003972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93716265_T_C	BTAF1	9044	10	93716265	93716265	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	rs150936153	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93719719_C_T	BTAF1	9044	10	93719719	93719719	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	rs187760780	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93722390_A_G	BTAF1	9044	10	93722390	93722390	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	S453S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93741363_A_C	BTAF1	9044	10	93741363	93741363	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93744110_T_C	BTAF1	9044	10	93744110	93744110	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	V792V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93752086_*_-TTTT	BTAF1	9044	10	93752086	93752089	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93756125_G_A	BTAF1	9044	10	93756125	93756125	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93768617_A_C	BTAF1	9044	10	93768617	93768617	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	K1282T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_003972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93773491_A_C	BTAF1	9044	10	93773491	93773491	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	Q1460P	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_003972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93773792_G_A	BTAF1	9044	10	93773792	93773792	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	rs11186798	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.671	59.722	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr10:93776048_A_C	BTAF1	9044	10	93776048	93776048	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93778674_G_A	BTAF1	9044	10	93778674	93778674	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	K1615K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93786488_C_T	BTAF1	9044	10	93786488	93786488	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	R1739W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93788562_A_G	BTAF1	9044	10	93788562	93788562	10q22-q23	NM_003972.2	NP_003963.1	-	K1808E	0	0	0.84	Missense	0.001	Type 2	NM_003972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93812082_A_G	CPEB3	22849	10	93812082	93812082	10q23.32	NM_014912.4	NP_055727.3	-	Y648H	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001178137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93841227_A_G	CPEB3	22849	10	93841227	93841227	10q23.32	NM_001178137.1	NP_055727.3	rs2676811	Y559Y	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178137	100	100	100	100	99.074	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100
chr10:93841271_A_C	CPEB3	22849	10	93841271	93841271	10q23.32	NM_001178137.1	NP_055727.3	rs191857395	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93870839_G_T	CPEB3	22849	10	93870839	93870839	10q23.32	NM_001178137.1	NP_055727.3	-	D508E	0	0.057	0.02	Missense	0.317	Type 1	NM_001178137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93904663_A_C	CPEB3	22849	10	93904663	93904663	10q23.32	NM_001178137.1	NP_055727.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93940771_T_A	CPEB3	22849	10	93940771	93940771	10q23.32	NM_001178137.1	NP_055727.3	rs143457838	M368L	0.003	0.002	0.59	Missense	0.818	Type 1	NM_001178137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:93999850_A_G	CPEB3	22849	10	93999850	93999850	10q23.32	NM_014912.4	NP_055727.3	rs3824734	P86P	0.68	0.713	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178137	-	-	-	100	22.727	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	41.667	-	33.333	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr10:94070881_*_-TT	MARCH5	54708	10	94070881	94070882	10q23.32-q23.33	NM_017824.4	NP_060294.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	40	-	-
chr10:94070892_A_C	MARCH5	54708	10	94070892	94070892	10q23.32-q23.33	NM_017824.4	NP_060294.1	-	R12S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_017824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94071002_G_A	MARCH5	54708	10	94071002	94071002	10q23.32-q23.33	NM_017824.4	NP_060294.1	-	R49H	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_017824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94109550_T_C	MARCH5	54708	10	94109550	94109550	10q23.32-q23.33	NM_017824.4	NP_060294.1	rs140663239	L226L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94109611_A_G	MARCH5	54708	10	94109611	94109611	10q23.32-q23.33	NM_017824.4	NP_060294.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:94214196_A_C	IDE	3416	10	94214196	94214196	10q23-q25	NM_001165946.1	NP_004960.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94234740_*_-CATT	IDE	3416	10	94234740	94234743	10q23-q25	NM_004969.3	NP_004960.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94246992_C_A	IDE	3416	10	94246992	94246992	10q23-q25	NM_001165946.1	NP_004960.2	rs35426658	P539P	0.03	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94247037_A_C	IDE	3416	10	94247037	94247037	10q23-q25	NM_001165946.1	NP_004960.2	-	L524L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-
chr10:94267388_A_G	IDE	3416	10	94267388	94267388	10q23-q25	NM_001165946.1	NP_001159418.1	-	Y397H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94268500_C_T	IDE	3416	10	94268500	94268500	10q23-q25	NM_001165946.1	NP_004960.2	-	E349K	0	0	0.04	Missense	0.993	Type 2	NM_004969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94268527_G_A	IDE	3416	10	94268527	94268527	10q23-q25	NM_004969.3	NP_004960.2	-	H340Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94274748_C_G	IDE	3416	10	94274748	94274748	10q23-q25	NM_001165946.1	NP_004960.2	-	R238T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-
chr10:94274809_A_G	IDE	3416	10	94274809	94274809	10q23-q25	NM_001165946.1	NP_001159418.1	rs17875327	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.585	76.471	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.376	-	54.545	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-
chr10:94297304_G_A	IDE	3416	10	94297304	94297304	10q23-q25	NM_001165946.1	NP_001159418.1	-	F34F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94366898_A_G	KIF11	3832	10	94366898	94366898	10q24.1	NM_004523.3	NP_004514.2	rs12259474	-	0.13	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94368787_C_T	KIF11	3832	10	94368787	94368787	10q24.1	NM_004523.3	NP_004514.2	-	A133V	0	0	0	Missense	0.353	Type 2	NM_004523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94368791_T_C	KIF11	3832	10	94368791	94368791	10q24.1	NM_004523.3	NP_004514.2	-	G134G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94392459_A_T	KIF11	3832	10	94392459	94392459	10q24.1	NM_004523.3	NP_004514.2	rs17107764	-	0.16	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94396905_C_A	KIF11	3832	10	94396905	94396905	10q24.1	NM_004523.3	NP_004514.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94405425_C_G	KIF11	3832	10	94405425	94405425	10q24.1	NM_004523.3	NP_004514.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94407998_T_C	KIF11	3832	10	94407998	94407998	10q24.1	NM_004523.3	NP_004514.2	-	S859S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94413380_G_A	KIF11	3832	10	94413380	94413380	10q24.1	NM_004523.3	NP_004514.2	rs17875344	-	0.04	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr10:94452430_T_G	HHEX	3087	10	94452430	94452430	10q23.33	NM_002729.4	NP_002720.1	rs2275729	-	0.09	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037
chr10:94454379_A_G	HHEX	3087	10	94454379	94454379	10q23.33	NM_002729.4	NP_002720.1	-	S223G	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_002729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94594565_G_A	EXOC6	54536	10	94594565	94594565	10q23.33	NM_019053.4	NP_061926.3	rs2490741	V24I	0.6	0.717	1	Missense	0.263	Type 1	NM_001013848	100	41.935	100	100	100	100	100	100	-	100	26.961	57.333	38.889	55	-	29.878	-	100	46.429	35.088	-	50.562	100	-	100	70.149	100	44.262	100	-	-	100	100	100	42.424	35.052	-	50	40	100	100	100	-	44.444	38.462	99.286	100	22.222	-	47.826	100	-	-	56.79	-	100	100	100	100	100
chr10:94594581_G_T	EXOC6	54536	10	94594581	94594581	10q23.33	NM_001013848.2	NP_001013870.1	-	R29M	0	0	0	Missense	0.717	Type 2	NM_001013848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94608283_C_A	EXOC6	54536	10	94608283	94608283	10q23.33	NM_001013848.2	NP_001013870.1	-	-	0.002	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94608319_C_T	EXOC6	54536	10	94608319	94608319	10q23.33	NM_001013848.2	NP_001013870.1	rs139196824	T10I	0.02	0.016	0.02	Missense	0.016	Type 1	NM_019053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94653283_A_C	EXOC6	54536	10	94653283	94653283	10q23.33	NM_019053.4	NP_001013870.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94659435_G_T	EXOC6	54536	10	94659435	94659435	10q23.33	NM_001013848.2	NP_001013870.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94669377_G_A	EXOC6	54536	10	94669377	94669377	10q23.33	NM_019053.4	NP_001013870.1	-	A213T	0	0	0	Missense	0.852	Type 2	NM_001013848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94693969_A_G	EXOC6	54536	10	94693969	94693969	10q23.33	NM_001013848.2	NP_001013870.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94695555_G_A	EXOC6	54536	10	94695555	94695555	10q23.33	NM_001013848.2	NP_001013870.1	rs1326330	-	0.23	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	38.462	50	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	100	-	41.667	60	-
chr10:94695617_C_T	EXOC6	54536	10	94695617	94695617	10q23.33	NM_019053.4	NP_001013870.1	rs1326331	T391I	0.86	0.771	1	Missense	0	Type 1	NM_001013848	-	30	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	41.667	-	100	100	83.333	-	100	100	100	100	100	23.333	28.571	100	42.105	-	100	-	-	100	100	69.231	57.971	100	100	100	100	100	-	100	100	64.286	27.778	39.286	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	38.462	51.02	-
chr10:94714427_C_G	EXOC6	54536	10	94714427	94714427	10q23.33	NM_019053.4	NP_001013870.1	rs11187225	L518V	0.08	0.092	0	Missense	0.006	Type 1	NM_001013848	-	-	-	-	37.736	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	29.915	-	57.143	-	37.037	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	23.077	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94715491_A_C	EXOC6	54536	10	94715491	94715491	10q23.33	NM_001013848.2	NP_001013870.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94733781_G_T	EXOC6	54536	10	94733781	94733781	10q23.33	NM_019053.4	NP_001013870.1	rs41290182	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94733855_C_A	EXOC6	54536	10	94733855	94733855	10q23.33	NM_001013848.2	NP_061926.3	-	Q602K	0	0	0.13	Missense	0.19	Type 2	NM_001013848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94733904_C_T	EXOC6	54536	10	94733904	94733904	10q23.33	NM_001013848.2	NP_061926.3	rs62642545	S618F	0.001	0.005	0.05	Missense	0.016	Type 1	NM_001013848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94757245_G_A	EXOC6	54536	10	94757245	94757245	10q23.33	NM_001013848.2	NP_061926.3	rs34159839	Q651Q	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94822686_C_T	CYP26C1	340665	10	94822686	94822686	10q23.33	NM_183374.2	NP_899230.2	rs55843714	T213T	0.31	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183374	100	57.143	-	100	-	100	100	100	-	-	47.458	58.182	50	28.571	-	-	-	-	39.474	-	-	57.576	-	-	57.895	46.835	100	39.13	100	-	-	95.652	100	100	30.233	30.508	-	100	37.5	-	100	100	74.074	-	43.137	100	44.068	-	-	-	100	-	-	61.538	-	100	-	100	41.818	100
chr10:94822756_C_T	CYP26C1	340665	10	94822756	94822756	10q23.33	NM_183374.2	NP_899230.2	rs58993699	-	0.04	0.032	0.02	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-
chr10:94824166_G_A	CYP26C1	340665	10	94824166	94824166	10q23.33	NM_183374.2	NP_899230.2	rs11187265	R245Q	0.08	0.084	0.33	Missense	0.01	Type 1	NM_183374	-	-	100	-	55.085	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	36.842	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	22.222	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94824283_*_+CCATGCA	CYP26C1	340665	10	94824283	94824283	10q23.33	NM_183374.2	NP_899230.2	-	Q284fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_183374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94828276_T_G	CYP26C1	340665	10	94828276	94828276	10q23.33	NM_183374.2	NP_899230.2	-	L464R	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_183374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94833890_G_C	CYP26A1	1592	10	94833890	94833890	10q23-q24	NM_000783.3	NP_000774.2	rs35630863	-	0.05	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94834749_C_T	CYP26A1	1592	10	94834749	94834749	10q23-q24	NM_000783.3	NP_000774.2	-	L210F	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_000783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94834790_G_A	CYP26A1	1592	10	94834790	94834790	10q23-q24	NM_057157.2	NP_000774.2	-	S223S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94834930_C_T	CYP26A1	1592	10	94834930	94834930	10q23-q24	NM_057157.2	NP_000774.2	-	H244Y	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_000783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:94835071_A_G	CYP26A1	1592	10	94835071	94835071	10q23-q24	NM_000783.3	NP_476498.1	rs80188100	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-
chr10:94835072_G_A	CYP26A1	1592	10	94835072	94835072	10q23-q24	NM_000783.3	NP_000774.2	rs75053982	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-
chr10:94835575_A_G	CYP26A1	1592	10	94835575	94835575	10q23-q24	NM_000783.3	NP_000774.2	rs41290186	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95072906_T_C	MYOF	26509	10	95072906	95072906	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs787666	R1907R	0.84	0.835	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133337	50.962	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	-	100	43.75	100	100	-	100	100	-	38.235	100	49.057	-	41.304	100	50	100	100	-	-	50	25.18	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	49.351	100	100	100	100	100	100	65	100	40.625	100	29.73	54.945	100
chr10:95079636_G_A	MYOF	26509	10	95079636	95079636	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs146626145	A1851V	0.003	0.003	0.01	Missense	0.007	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95079703_C_A	MYOF	26509	10	95079703	95079703	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	-	G1829W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95082832_T_C	MYOF	26509	10	95082832	95082832	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs17108471	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.514	-
chr10:95082882_G_A	MYOF	26509	10	95082882	95082882	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs34048939	D1790D	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.623	-	-	-	-	-	-	-	-	70.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	59.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95082894_G_A	MYOF	26509	10	95082894	95082894	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs35527060	D1786D	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.134	-	-	-	-	30.925	-	-	-	-	-	-	-	-	69.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.835	57.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95082898_T_C	MYOF	26509	10	95082898	95082898	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	-	K1785R	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95083039_C_T	MYOF	26509	10	95083039	95083039	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs11594445	R1770Q	0.05	0.053	0	Missense	1	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	22.727	-	43.478	-	-	43.59	-	-	97.674	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95085574_G_A	MYOF	26509	10	95085574	95085574	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs139828446	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-
chr10:95093478_C_A	MYOF	26509	10	95093478	95093478	10q24	NM_013451.3	NP_038479.1	rs2298160	-	0.07	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	44.737	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	43.243	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	-	78.947	75.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:95093553_G_T	MYOF	26509	10	95093553	95093553	10q24	NM_013451.3	NP_038479.1	-	R1548R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95093645_G_A	MYOF	26509	10	95093645	95093645	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	-	P1517L	0	0	0	Missense	0.533	Type 2	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95095667_A_G	MYOF	26509	10	95095667	95095667	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs7097740	-	0.39	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.706	-	-	51.777	-	-	-	-	-	24.332	100	44.366	55	34.286	55.51	46.512	70.732	-	97.436	-	50.515	-	58.228	37.5	-	100	-	100	51.282	100	-	98.824	100	67.164	62.143	-	48.571	-	100	-	-	97.778	-	-	100	58.475	-	-	-	-	-	-	29.565	100	100	-	75	-	-
chr10:95095792_A_G	MYOF	26509	10	95095792	95095792	10q24	NM_133337.2	NP_038479.1	rs79155397	C1470C	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	40.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95107423_A_T	MYOF	26509	10	95107423	95107423	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs41298243	F1387L	0	0.001	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95107428_G_A	MYOF	26509	10	95107428	95107428	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs11187393	R1386C	0.03	0.043	0.03	Missense	0.468	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95109605_T_G	MYOF	26509	10	95109605	95109605	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	-	K1335T	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_133337	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95109737_G_A	MYOF	26509	10	95109737	95109737	10q24	NM_133337.2	NP_579899.1	rs2298158	-	0.42	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	58	-	-	-	-	-	23.404	100	33.333	50	33.333	50	30	100	-	93.333	-	68.75	100	58.333	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	63.636	62.5	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	100	44.444	100	100	-	-	-	-
chr10:95111005_T_C	MYOF	26509	10	95111005	95111005	10q24	NM_133337.2	NP_038479.1	rs35669278	L1277L	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95111492_T_A	MYOF	26509	10	95111492	95111492	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs12256834	Y1185F	0.05	0.049	0.43	Missense	0	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-
chr10:95113617_A_G	MYOF	26509	10	95113617	95113617	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs12267946	Y1131Y	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-
chr10:95119576_C_A	MYOF	26509	10	95119576	95119576	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs41290196	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.271	-	-	-	-	33.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95121223_G_A	MYOF	26509	10	95121223	95121223	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	-	A974V	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95129379_G_C	MYOF	26509	10	95129379	95129379	10q24	NM_133337.2	NP_579899.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95132729_T_C	MYOF	26509	10	95132729	95132729	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs74150216	A792A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95139582_G_A	MYOF	26509	10	95139582	95139582	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs186247051	-	0.004	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95147605_T_C	MYOF	26509	10	95147605	95147605	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	-	P536P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95147609_G_A	MYOF	26509	10	95147609	95147609	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs117595198	T535I	0.01	0.011	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95148811_G_T	MYOF	26509	10	95148811	95148811	10q24	NM_013451.3	NP_038479.1	-	P506P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95148835_T_C	MYOF	26509	10	95148835	95148835	10q24	NM_133337.2	NP_038479.1	rs17108594	R498R	0.07	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133337	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.333	-	-	-	73.333	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-
chr10:95152663_G_A	MYOF	26509	10	95152663	95152663	10q24	NM_013451.3	NP_038479.1	rs148983978	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95157058_G_A	MYOF	26509	10	95157058	95157058	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs141910418	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr10:95159256_G_A	MYOF	26509	10	95159256	95159256	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs182543591	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613
chr10:95161195_C_T	MYOF	26509	10	95161195	95161195	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	-	R366Q	0	0.0002	0	Missense	1	Type 1	NM_013451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95161268_C_T	MYOF	26509	10	95161268	95161268	10q24	NM_133337.2	NP_579899.1	rs41290202	D342N	0.01	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_013451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95162660_T_A	MYOF	26509	10	95162660	95162660	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs41290206	-	0.03	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95163809_G_T	MYOF	26509	10	95163809	95163809	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs12262721	R272R	0.1	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013451	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	32.727	-
chr10:95168495_C_G	MYOF	26509	10	95168495	95168495	10q24	NM_133337.2	NP_038479.1	rs117227653	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95168557_G_A	MYOF	26509	10	95168557	95168557	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	-	P239L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_013451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95168634_A_G	MYOF	26509	10	95168634	95168634	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	rs2296142	G213G	0.22	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013451	-	-	-	-	52.493	-	-	-	100	-	74.688	-	-	-	-	67.054	-	-	45.263	-	-	-	100	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	73.214	-	-	-	-	29.167	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95168715_C_T	MYOF	26509	10	95168715	95168715	10q24	NM_013451.3	NP_038479.1	rs12243458	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-
chr10:95191264_G_A	MYOF	26509	10	95191264	95191264	10q24	NM_013451.3	NP_579899.1	-	G82G	0	0.0003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013451	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95216623_A_G	MYOF	26509	10	95216623	95216623	10q24	NM_013451.3	NP_038479.1	rs701882	-	0.59	0.629	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	85.714	-	100	75	100	-	100	100	100	71.429	100	100	65.217	100	-	100	100	29.412	100	100	100	-	100	37.931	100	100	65	100	-	-	100	100	100	71.429	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	24.138	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	81.818	50.909	100
chr10:95259979_C_G	CEP55	55165	10	95259979	95259979	10q23.33	NM_001127182.1	NP_060601.3	rs3740370	H57Q	0.25	0.25	0.51	Missense	0.927	Type 1	NM_001127182	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	50	-	35.294	-	-	-	50	37.931	28.571	100	-	-	-	30.303	57.692	-	36.111	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	34.615
chr10:95262890_T_A	CEP55	55165	10	95262890	95262890	10q23.33	NM_001127182.1	NP_060601.3	rs61865305	A68A	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127182	76.471	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	38.596	-	-	-	-	-	100	68.182	-	30.303	-	-	-	-	54.902	-
chr10:95262981_A_G	CEP55	55165	10	95262981	95262981	10q23.33	NM_001127182.1	NP_060601.3	rs7080916	T99A	0.99	0.984	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001127182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	99.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:95276673_G_A	CEP55	55165	10	95276673	95276673	10q23.33	NM_001127182.1	NP_001120654.1	rs4919224	-	0.68	0.743	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	29.032	100	-	100	100	100	44.444	68.75	58.333	100	100	100	100	53.571	29.412	100	42.105	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	73.333	-	-	100	90	-	100	100	100	100	100	40.909	44
chr10:95276742_G_C	CEP55	55165	10	95276742	95276742	10q23.33	NM_001127182.1	NP_060601.3	rs41308663	A244P	0.09	0.038	0.01	Missense	0.707	Type 1	NM_001127182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.205	-
chr10:95278683_G_A	CEP55	55165	10	95278683	95278683	10q23.33	NM_001127182.1	NP_060601.3	rs75139274	R348K	0.05	0.074	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_001127182	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	40.541	-	-	26.471	-	-	-	42.373	-	-	51.852	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.364	26.087	-	-	-	-	-	100	73.913	-	100	26.733	-	-	-	-	-
chr10:95279506_A_T	CEP55	55165	10	95279506	95279506	10q23.33	NM_001127182.1	NP_060601.3	rs2293277	H378L	0.58	0.607	0.07	Missense	0.994	Type 1	NM_001127182	-	33.333	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	49.231	50	47.826	100	100	-	100	57.895	100	52.632	-	100	-	100	100	100	-	41.176	100	100	100	100	88.462	39.416	100	100	39.286	100	100	-	100	42.857	61.538	100	100	100	100	100	-	50	100	-	67.901	100	100	100	37.705	100
chr10:95287691_G_T	CEP55	55165	10	95287691	95287691	10q23.33	NM_001127182.1	NP_060601.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95326676_C_T	FFAR4	338557	10	95326676	95326676	10q23.33	NM_181745.3	NP_859529.2	rs61866610	R67C	0.15	0.044	0.08	Missense	1	Type 1	NM_001195755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-
chr10:95326756_T_C	FFAR4	338557	10	95326756	95326756	10q23.33	NM_181745.3	NP_001182684.1	-	P93P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95326902_A_C	FFAR4	338557	10	95326902	95326902	10q23.33	NM_181745.3	NP_859529.2	-	H142P	0	0	0.04	Missense	0.888	Type 2	NM_001195755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95335822_G_T	FFAR4	338557	10	95335822	95335822	10q23.33	NM_001195755.1	NP_001182684.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95338889_G_A	FFAR4	338557	10	95338889	95338889	10q23.33	NM_001195755.1	NP_001182684.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95346938_G_A	FFAR4	338557	10	95346938	95346938	10q23.33	NM_181745.3	NP_859529.2	rs11187539	-	0.37	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	48.485	44.681	-	100	-	37.5	-	-	24.528	-	55.814	-	53.125	100	100	100	-	-	66.667	-	-	100	100	37.931	-	-	-	-	100	-	100	32.432	33.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	35.484	-	100	38.889	100	-
chr10:95347041_G_A	FFAR4	338557	10	95347041	95347041	10q23.33	NM_001195755.1	NP_001182684.1	rs116454156	R254H	0.01	0.013	0.21	Missense	0.267	Type 1	NM_001195755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95347071_G_A	FFAR4	338557	10	95347071	95347071	10q23.33	NM_181745.3	NP_859529.2	rs112940275	R264H	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_001195755	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95347381_C_A	FFAR4	338557	10	95347381	95347381	10q23.33	NM_181745.3	NP_001182684.1	rs41290218	-	0.16	0.188	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	31.481	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	41.667	-	-	30	-	50	-	-	30.435	100	100	-	-	-	-	-	100	100	45.455	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:95360182_T_C	RBP4	5950	10	95360182	95360182	10q23-q24	NM_006744.3	NP_006735.2	-	Y108C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95360380_A_G	RBP4	5950	10	95360380	95360380	10q23-q24	NM_006744.3	NP_006735.2	rs61461737	-	0.08	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:95360396_G_C	RBP4	5950	10	95360396	95360396	10q23-q24	NM_006744.3	NP_006735.2	rs116736522	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:95360411_G_A	RBP4	5950	10	95360411	95360411	10q23-q24	NM_006744.3	NP_006735.2	rs57029781	-	0.08	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	100	-
chr10:95372734_G_A	PDE6C	5146	10	95372734	95372734	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	rs1131978	L84L	0.17	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006204	-	-	-	-	98.182	-	-	100	-	100	57.143	-	-	-	43.75	-	65.385	-	-	-	-	56	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	100	-	-	40	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	50	-	-	-	54.545	-	-	-	-	41.667	75
chr10:95372764_C_T	PDE6C	5146	10	95372764	95372764	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	rs12781149	D94D	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006204	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	48.276	-	53.571	-	-	-	-	65.217	-	-	-	67.742	-	60.87	-	-	-	100	-	-	-	62.222	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	51.22	-
chr10:95372941_T_C	PDE6C	5146	10	95372941	95372941	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	-	H153H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95381771_G_A	PDE6C	5146	10	95381771	95381771	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	-	R269K	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_006204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95381773_T_A	PDE6C	5146	10	95381773	95381773	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	rs701865	S270T	0.43	0.391	0.91	Missense	0	Type 1	NM_006204	24.407	-	-	-	44.722	100	-	-	-	-	47.577	-	100	-	100	36.759	-	-	50	23.077	100	100	100	-	-	-	-	34.375	-	-	100	100	-	-	-	63.717	98.99	100	63.265	-	-	-	-	51.515	-	28.916	100	18.919	-	40.476	-	78.788	100	-	100	-	-	27.083	-	100
chr10:95389041_G_A	PDE6C	5146	10	95389041	95389041	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	rs714550	A366A	0.41	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006204	16.049	-	-	-	47.115	100	-	-	-	-	24.793	-	100	-	100	34.161	-	-	40.541	26.087	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	66.429	100	61.905	54.386	-	-	-	-	39.394	-	34.783	43.564	23.81	-	69.767	-	50	100	-	100	-	-	26.667	-	100
chr10:95389083_A_G	PDE6C	5146	10	95389083	95389083	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	rs714549	-	0.41	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.578	100	-	-	-	-	27.632	-	100	-	100	31.532	-	-	49.057	37.255	100	96.97	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	63.095	100	48.571	57.895	-	-	-	-	53.846	-	36.364	47.761	25.926	-	60.606	-	37.5	100	-	100	-	-	24.324	-	100
chr10:95394600_T_C	PDE6C	5146	10	95394600	95394600	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	-	V402A	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_006204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95395245_C_T	PDE6C	5146	10	95395245	95395245	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	rs11187564	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	30.769	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333
chr10:95395247_A_G	PDE6C	5146	10	95395247	95395247	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	rs616522	-	0.7	0.737	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.263	100	100	100	61.538	-	-	100	100	100	64.062	100	-	100	-	61.29	100	100	52.941	61.538	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	50	50	100	-	100	-	100	100	100	31.818	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	56.757	33.333
chr10:95395364_C_G	PDE6C	5146	10	95395364	95395364	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	rs3737228	T460T	0.28	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006204	20.213	-	-	-	48.092	100	-	-	-	-	-	-	100	-	41.176	21.782	-	-	50	27.586	-	56.667	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	39.13	52.632	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	92.857	100	-	56.25	-	-	42.857	54.348	41.026
chr10:95395416_C_T	PDE6C	5146	10	95395416	95395416	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95396730_C_A	PDE6C	5146	10	95396730	95396730	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95405814_C_A	PDE6C	5146	10	95405814	95405814	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	rs1409332	-	0.44	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.791	56.14	100	-	-	100	100	48.78	-	-	47.826	-	50	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	58.491	100	-	100	100	-	100	-	-	-	67.391	-	40	100	56	100	70	100	100	23.214	34.783	100	-	46.939	-
chr10:95415508_A_G	PDE6C	5146	10	95415508	95415508	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	rs182445749	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95418838_A_C	PDE6C	5146	10	95418838	95418838	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95418882_T_C	PDE6C	5146	10	95418882	95418882	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	-	C722C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95425162_G_A	PDE6C	5146	10	95425162	95425162	10q24	NM_006204.3	NP_006195.3	-	C855Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95441272_G_A	FRA10AC1	118924	10	95441272	95441272	10q23.33	NM_145246.4	NP_660289.2	rs11187583	S251F	0.09	0.103	0.01	Missense	0.813	Type 1	NM_145246	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	68.75	-	29.545	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	50
chr10:95445014_A_C	FRA10AC1	118924	10	95445014	95445014	10q23.33	NM_145246.4	NP_660289.2	-	L205R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_145246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95445112_T_C	FRA10AC1	118924	10	95445112	95445112	10q23.33	NM_145246.4	NP_660289.2	rs117753873	Q172Q	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95454681_G_C	FRA10AC1	118924	10	95454681	95454681	10q23.33	NM_145246.4	NP_660289.2	rs2275438	T78R	0.4	0.391	0.34	Missense	0	Type 1	NM_145246	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.273	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	81.818	57.143	100	-	-	-	-	100	-	66.667	-	68.75	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	50	-
chr10:95458141_A_G	FRA10AC1	118924	10	95458141	95458141	10q23.33	NM_145246.4	NP_660289.2	rs11187597	D30D	0.4	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145246	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.765	44.643	100	-	-	100	100	37.037	-	-	40.385	-	57.895	31.429	100	-	-	-	46.154	100	100	-	-	81.818	65.455	100	-	100	-	-	100	-	36.364	-	58.824	-	-	100	54.545	100	54.545	100	38.462	29.688	36.842	100	-	48.571	-
chr10:95458153_C_G	FRA10AC1	118924	10	95458153	95458153	10q23.33	NM_145246.4	NP_660289.2	rs146587772	R26S	0.003	0.004	0.01	Missense	0.095	Type 1	NM_145246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95459817_C_T	FRA10AC1	118924	10	95459817	95459817	10q23.33	NM_145246.4	NP_660289.2	rs726817	R16H	0.66	0.666	0.46	Missense	0	Type 1	NM_145246	72.5	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	58.696	100	100	61.538	27.103	100	100	100	100	-	97.143	-	46.154	100	100	100	100	-	44.444	100	100	100	100	63.636	100	100	43.75	100	100	-	100	-	100	100	41.667	-	28.571	100	54.545	100	66.667	100	100	21.739	45.455	100	-	28.302	35
chr10:95537228_A_C	LGI1	9211	10	95537228	95537228	10q24	NM_005097.2	NP_005088.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95552653_T_C	LGI1	9211	10	95552653	95552653	10q24	NM_005097.2	NP_005088.1	rs1111820	F219F	0.98	0.977	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005097	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:95552925_T_C	LGI1	9211	10	95552925	95552925	10q24	NM_005097.2	NP_005088.1	rs1108877	-	0.22	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	42.857	39.773	-	-	-	-	-	-	100	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95553129_T_C	LGI1	9211	10	95553129	95553129	10q24	NM_005097.2	NP_005088.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95557010_C_T	LGI1	9211	10	95557010	95557010	10q24	NM_005097.2	NP_005088.1	-	A375V	0	0	0.07	Missense	0.007	Type 2	NM_005097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95660784_C_T	SLC35G1	159371	10	95660784	95660784	10q23.33	NM_001134658.1	NP_694958.1	rs144586382	S212L	0.001	0	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001134658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95661213_C_T	SLC35G1	159371	10	95661213	95661213	10q23.33	NM_153226.2	NP_001128130.1	-	A355V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001134658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95790757_A_G	PLCE1	51196	10	95790757	95790757	10q23	NM_001165979.1	NP_001159451.1	rs11187771	-	0.001	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95791330_G_A	PLCE1	51196	10	95791330	95791330	10q23	NM_016341.3	NP_057425.3	-	G176D	0	0	0.7	Missense	0	Type 2	NM_016341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95791613_T_C	PLCE1	51196	10	95791613	95791613	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	rs17109671	C270C	0.47	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016341	67.586	-	-	-	50.929	-	-	100	-	-	55.122	-	-	50	45	100	-	-	-	-	-	50	100	-	42.5	-	100	51.852	-	-	100	-	100	98.889	-	-	-	100	-	100	-	-	30.952	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	37.5	100	33.333	-	44.928
chr10:95791763_G_A	PLCE1	51196	10	95791763	95791763	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	rs17109674	E320E	0.4	0.316	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016341	58.333	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	56	46.154	100	-	-	-	-	-	50	-	-	20	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	25	100	-	-	57.895
chr10:95892129_T_A	PLCE1	51196	10	95892129	95892129	10q23	NM_016341.3	NP_057425.3	rs17508082	S161T	0.02	0.03	0.02	Missense	0.697	Type 1	NM_001165979	-	29.231	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr10:95931087_G_T	PLCE1	51196	10	95931087	95931087	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	rs17417407	R240L	0.16	0.17	0.16	Missense	0.998	Type 1	NM_001165979	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	100	-	-	59.74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:95993979_G_A	PLCE1	51196	10	95993979	95993979	10q23	NM_016341.3	NP_057425.3	rs61751496	V400V	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165979	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-
chr10:96012108_C_T	PLCE1	51196	10	96012108	96012108	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	rs61732522	H736H	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-
chr10:96013902_G_A	PLCE1	51196	10	96013902	96013902	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96014117_A_C	PLCE1	51196	10	96014117	96014117	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	59.091	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96014622_C_G	PLCE1	51196	10	96014622	96014622	10q23	NM_016341.3	NP_057425.3	rs10786156	-	0.47	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.143	100	-	100	42.857	-	-	-	-	100	61.798	41.667	58.621	100	100	-	-	77.778	96.154	-	100	57.895	100	46.154	-	-	-	20.833	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	100	27.027	100	-	53.846	100	73.333	-	-	-	37.037	-	100	100	-	-	100
chr10:96018510_A_T	PLCE1	51196	10	96018510	96018510	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	rs4918182	-	0.27	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.69	-	-	100	39.806	-	-	-	-	100	51.304	36.066	37.681	36.364	-	-	-	66.667	100	-	100	-	-	50	-	-	-	-	100	38.095	100	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	27.273	32.812	-	22.222	100	40	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	30.952
chr10:96025491_A_C	PLCE1	51196	10	96025491	96025491	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	rs3740360	-	0.09	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	45.161
chr10:96025637_T_G	PLCE1	51196	10	96025637	96025637	10q23	NM_016341.3	NP_057425.3	-	Y1093X	0	0	0	Nonsense	0.705	Type 2	NM_001165979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96025697_G_A	PLCE1	51196	10	96025697	96025697	10q23	NM_001165979.1	NP_001159451.1	rs41291134	S1113S	0.06	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-
chr10:96039597_G_C	PLCE1	51196	10	96039597	96039597	10q23	NM_016341.3	NP_057425.3	rs2274224	R1267P	0.47	0.476	0.46	Missense	0	Type 1	NM_001165979	64.885	100	-	100	43.578	-	-	-	-	100	45.652	30.189	44.068	100	100	-	-	75.862	100	-	100	30.952	100	54.286	-	-	-	51.22	100	40	100	-	-	-	-	-	-	100	52	-	-	-	-	100	29.31	100	56.098	-	100	42.308	-	47.059	-	38.961	-	100	100	-	-	100
chr10:96039606_A_G	PLCE1	51196	10	96039606	96039606	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	rs61732525	N1270S	0.01	0.008	0.82	Missense	0.002	Type 1	NM_001165979	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96039708_C_T	-	-	10	96039708	96039708	-	-	-	rs2274225	-	0.27	0.275	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	64.486	-	-	100	39.645	-	-	-	-	100	46.753	24.59	40.845	60.714	-	-	-	71.429	100	-	100	-	-	65.385	-	-	-	-	100	38.462	100	-	-	-	-	-	-	100	36.667	-	-	-	-	100	36.842	100	-	-	100	23.077	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	39.706
chr10:96039710_T_C	-	-	10	96039710	96039710	-	-	-	rs78085836	-	0.01	0.021	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96044734_C_A	-	-	10	96044734	96044734	-	-	-	rs3736901	-	0.27	0.27	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	27.778	-	100	-	58.333	100	-	-	100	-	36.585	43.478	-	-	-	-	100	-	-	28	-	50	-	-	100	20	100	-	-	62.5	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	30.769	-	50	-	-	-	25	42.105	-	-	-	100	-
chr10:96053239_T_A	PLCE1	51196	10	96053239	96053239	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	rs3740365	-	0.09	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	42.105	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	19.355	-	37.705
chr10:96053329_T_G	PLCE1	51196	10	96053329	96053329	10q23	NM_016341.3	NP_057425.3	-	I1392M	0	0	0.04	Missense	0.98	Type 2	NM_001165979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96058298_C_T	PLCE1	51196	10	96058298	96058298	10q23	NM_001165979.1	NP_001159451.1	rs3765524	T1469I	0.28	0.321	1	Missense	0	Type 1	NM_001165979	-	-	-	-	42.238	-	-	-	-	100	23.188	37.719	44.086	42.553	100	-	-	64.516	58.947	-	-	50	100	44	-	-	-	54.902	100	-	100	-	-	-	-	-	-	43.21	53.846	-	-	-	-	-	30.702	100	-	31.25	-	62.162	-	-	-	45.238	-	60	100	32	-	100
chr10:96058433_G_A	PLCE1	51196	10	96058433	96058433	10q23	NM_016341.3	NP_057425.3	rs17516758	-	0.1	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.089	-	-	-	-	100	20.052	34.091	50.595	-	-	-	-	82.143	54.745	-	-	-	100	46.591	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	33.588	52.222	-	-	-	-	-	39.456	100	-	22.222	-	58.904	-	-	-	38.947	-	-	100	-	-	38.788
chr10:96066341_A_G	PLCE1	51196	10	96066341	96066341	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	rs2274223	H1619R	0.28	0.318	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001165979	54.73	27.059	-	-	44.934	-	-	-	-	100	43.464	33.117	46.053	98.958	100	-	-	70	48.031	-	-	49.171	100	100	-	-	-	49.485	100	37.037	100	-	-	-	-	-	-	100	53.947	-	-	-	-	-	40.323	100	-	28.125	-	54.93	-	-	-	45.143	-	41.071	100	18.919	-	100
chr10:96066351_C_T	PLCE1	51196	10	96066351	96066351	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	-	F1622F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96068480_A_G	PLCE1	51196	10	96068480	96068480	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	rs11187850	-	0.23	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.115	34.615	-	-	42.466	-	-	-	-	100	45.749	46.939	33.846	100	100	-	-	69.231	43.662	-	-	58.491	100	100	-	-	-	48.936	100	40.909	100	-	-	-	-	-	-	100	57.5	-	-	-	-	-	46.575	100	-	28.571	-	28.947	-	-	-	51.02	-	52.632	100	28.947	-	100
chr10:96076495_C_G	PLCE1	51196	10	96076495	96076495	10q23	NM_016341.3	NP_001159451.1	rs942676	V1800V	0.09	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165979	32.143	-	100	-	-	100	-	-	100	-	39.416	59.016	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	46.154	-	-	100	98.413	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	100	-	-	46.552	-	-	-	78.947	31.746	-
chr10:96093961_C_T	NOC3L	64318	10	96093961	96093961	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	-	T792T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96093965_A_G	NOC3L	64318	10	96093965	96093965	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	rs142805936	F791S	0.004	0.004	0	Missense	0.07	Type 1	NM_022451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96094089_A_G	NOC3L	64318	10	96094089	96094089	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96098373_C_T	NOC3L	64318	10	96098373	96098373	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	rs17517578	A695T	0.1	0.145	0.41	Missense	0	Type 1	NM_022451	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	100	-	33.962	46.341	-	-	-	-	60	27.273	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	52.632	-	-	-	-	-	26	100	-	-	-	54.167	-	-	-	34.286	-	-	100	-	-	45.833
chr10:96100094_C_A	NOC3L	64318	10	96100094	96100094	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	rs140939496	L573L	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022451	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96100119_C_T	NOC3L	64318	10	96100119	96100119	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	rs3740359	-	0.12	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	52.941	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	47.17
chr10:96100267_*_+AAAG	NOC3L	64318	10	96100267	96100267	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96104665_T_G	NOC3L	64318	10	96104665	96104665	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	rs3758526	E472A	0.18	0.135	0.02	Missense	0.983	Type 1	NM_022451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96106240_G_C	NOC3L	64318	10	96106240	96106240	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	rs11187895	P444R	0.08	0.065	0.75	Missense	0.061	Type 1	NM_022451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr10:96109975_G_A	NOC3L	64318	10	96109975	96109975	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	rs147558722	V341V	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96112133_C_A	NOC3L	64318	10	96112133	96112133	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	-	E296X	0	0	0.19	Nonsense	0.735	Type 2	NM_022451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96114835_G_A	NOC3L	64318	10	96114835	96114835	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	rs12572897	P194L	0.18	0.133	0.21	Missense	0.183	Type 1	NM_022451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	63.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96117964_T_G	NOC3L	64318	10	96117964	96117964	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	-	I76L	0	0.00037	0.31	Missense	0.002	Type 1	NM_022451	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96121505_T_C	NOC3L	64318	10	96121505	96121505	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	rs140289143	E45G	0.002	0.009	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_022451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	41.379
chr10:96121628_C_A	NOC3L	64318	10	96121628	96121628	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	-	R4I	0	0	0.01	Missense	0.735	Type 2	NM_022451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96122543_A_G	NOC3L	64318	10	96122543	96122543	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	rs7100430	-	0.26	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	45.946	-	-	-	-	100	22.857	46.341	37.5	38.71	100	-	-	57.143	61.29	-	-	36.364	100	100	-	-	-	54.167	100	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	37.5	-	-	-	-	-	28.125	100	-	30	-	-	-	-	-	38.235	-	62.5	100	-	-	100
chr10:96122580_C_T	NOC3L	64318	10	96122580	96122580	10q23.33	NM_022451.9	NP_071896.8	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96162370_G_A	TBC1D12	23232	10	96162370	96162370	10q23.33	NM_015188.1	NP_056003.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96201615_A_G	TBC1D12	23232	10	96201615	96201615	10q23.33	NM_015188.1	NP_056003.1	rs10882455	-	0.09	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	19.048	-	100	-	-	100	-	-	100	-	50	75	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	34.783	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	42.857	57.143	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	45.161	-
chr10:96201653_A_C	TBC1D12	23232	10	96201653	96201653	10q23.33	NM_015188.1	NP_056003.1	-	R324S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96269931_C_A	TBC1D12	23232	10	96269931	96269931	10q23.33	NM_015188.1	NP_056003.1	-	Q562K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96281759_A_G	TBC1D12	23232	10	96281759	96281759	10q23.33	NM_015188.1	NP_056003.1	-	E603E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96291118_A_G	TBC1D12	23232	10	96291118	96291118	10q23.33	NM_015188.1	NP_056003.1	-	A720A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96313885_T_C	HELLS	3070	10	96313885	96313885	10q24.2	NM_018063.3	NP_060533.2	-	A52A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96313942_G_A	HELLS	3070	10	96313942	96313942	10q24.2	NM_018063.3	NP_060533.2	-	L71L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96313960_A_C	HELLS	3070	10	96313960	96313960	10q24.2	NM_018063.3	NP_060533.2	rs11188019	I77I	0.5	0.453	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018063	72.34	-	-	100	-	-	-	100	-	-	21.739	-	33.333	100	100	100	-	80	34.615	-	-	54	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095	23.077	87.5	-	44.444	-	41.176
chr10:96336523_G_A	HELLS	3070	10	96336523	96336523	10q24.2	NM_018063.3	NP_060533.2	rs112321661	T331T	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr10:96351973_G_A	HELLS	3070	10	96351973	96351973	10q24.2	NM_018063.3	NP_060533.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96353201_G_A	HELLS	3070	10	96353201	96353201	10q24.2	NM_018063.3	NP_060533.2	rs3781262	-	0.52	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.714	-	-	100	-	-	-	100	-	-	24.074	-	44.828	100	-	100	-	-	38.462	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	72.727	24.138	100	-	-	-	60
chr10:96448062_T_C	CYP2C18	1562	10	96448062	96448062	10q24	NM_001128925.1	NP_001122397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96454790_A_C	CYP2C18	1562	10	96454790	96454790	10q24	NM_001128925.1	NP_001122397.1	-	K200Q	0	0	0.27	Missense	0.358	Type 2	NM_000772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96466604_A_C	CYP2C18	1562	10	96466604	96466604	10q24	NM_001128925.1	NP_001122397.1	-	N236H	0	0	0.03	Missense	0.549	Type 2	NM_000772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96466700_C_T	CYP2C18	1562	10	96466700	96466700	10q24	NM_000772.2	NP_001122397.1	rs141829322	L268L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96480333_A_T	CYP2C18	1562	10	96480333	96480333	10q24	NM_001128925.1	NP_001122397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96484145_G_A	CYP2C18	1562	10	96484145	96484145	10q24	NM_001128925.1	NP_001122397.1	rs41286880	R276Q	0.01	0.015	0.09	Missense	0.731	Type 1	NM_001128925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.19
chr10:96493058_C_T	CYP2C18	1562	10	96493058	96493058	10q24	NM_001128925.1	NP_001122397.1	rs2281891	T326M	0.2	0.154	0	Missense	0.763	Type 1	NM_001128925	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	42.657	30.189	-	63.934	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.589	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96493235_G_T	CYP2C18	1562	10	96493235	96493235	10q24	NM_001128925.1	NP_000763.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96495161_G_A	CYP2C18	1562	10	96495161	96495161	10q24	NM_001128925.1	NP_000763.1	rs41286884	R419H	0.01	0.009	0.14	Missense	0.343	Type 1	NM_001128925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96535008_G_C	CYP2C19	1557	10	96535008	96535008	10q24	NM_000769.1	NP_000760.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.526	-	-	-	-	-	-
chr10:96540361_A_C	CYP2C19	1557	10	96540361	96540361	10q24	NM_000769.1	NP_000760.1	-	N196T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:96541616_G_A	CYP2C19	1557	10	96541616	96541616	10q24	NM_000769.1	NP_000760.1	rs4244285	P227P	0.2	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000769	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	67.568	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96580403_A_T	CYP2C19	1557	10	96580403	96580403	10q24	NM_000769.1	NP_000760.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96580404_C_T	CYP2C19	1557	10	96580404	96580404	10q24	NM_000769.1	NP_000760.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96612572_G_A	CYP2C19	1557	10	96612572	96612572	10q24	NM_000769.1	NP_000760.1	-	L458L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96701601_G_C	CYP2C9	1559	10	96701601	96701601	10q24	NM_000771.3	NP_000762.2	rs9332119	-	0.07	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	31.25	-	57.609	-	45.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	100	-	-	-	100	-	32.432	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	55.629	-	-	-	53.719	-
chr10:96708974_A_G	CYP2C9	1559	10	96708974	96708974	10q24	NM_000771.3	NP_000762.2	rs2256871	H251R	0.03	0.028	0	Missense	0.981	Type 1	NM_000771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96731940_A_C	CYP2C9	1559	10	96731940	96731940	10q24	NM_000771.3	NP_000762.2	-	E300A	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_000771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96748737_A_T	CYP2C9	1559	10	96748737	96748737	10q24	NM_000771.3	NP_000762.2	rs1057911	G475G	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	49.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	33.333	-	-
chr10:96748773_C_T	CYP2C9	1559	10	96748773	96748773	10q24	NM_000771.3	NP_000762.2	-	F487F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96796861_G_A	CYP2C8	1558	10	96796861	96796861	10q23.33	NM_000770.3	NP_001185784.1	rs1058932	-	0.28	0.245	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	57.143	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96798749_T_C	CYP2C8	1558	10	96798749	96798749	10q23.33	NM_001198853.1	NP_001185784.1	rs10509681	K297R	0.06	0.087	0.02	Missense	0.002	Type 1	NM_001198854	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	38.095	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	68.421	-	-	-	45.833	-
chr10:96818106_T_A	CYP2C8	1558	10	96818106	96818106	10q23.33	NM_000770.3	NP_001185784.1	rs11572103	I167F	0.04	0.056	0.01	Missense	0.516	Type 1	NM_001198854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96818119_G_A	CYP2C8	1558	10	96818119	96818119	10q23.33	NM_001198853.1	NP_001185783.1	-	I162I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96826922_C_G	CYP2C8	1558	10	96826922	96826922	10q23.33	NM_000770.3	NP_001185784.1	rs11572082	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.662	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	25	-	53.947	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	23.596	-	-	43.529	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	100	-	-	80.645	-	-	66.854	-	-	-	50.758	-
chr10:96827030_C_T	CYP2C8	1558	10	96827030	96827030	10q23.33	NM_001198853.1	NP_001185783.1	rs11572080	R37K	0.06	0.087	0.13	Missense	0.015	Type 1	NM_001198854	-	-	-	-	45.251	-	-	-	-	-	21.535	-	-	-	-	-	-	31.148	-	58.12	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	34.568	-	-	-	-	25.287	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	62.232	-	-	-	47.468	-
chr10:96827126_*_+A	CYP2C8	1558	10	96827126	96827126	10q23.33	NM_000770.3	NP_001185782.1	rs11572078	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96827150_C_T	CYP2C8	1558	10	96827150	96827150	10q23.33	NM_001198855.1	NP_001185783.1	rs11572076	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96970361_A_C	ACSM6	142827	10	96970361	96970361	10q23.33	NM_207321.2	NP_997204.2	rs16872	-	0.34	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.322	100	-	100	52.055	100	-	100	-	100	22.68	67.857	43.75	100	-	30.328	43.478	-	100	70.588	-	41.86	100	100	69.231	71.875	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	64.045	100	64.706	52.174	100	100	100	68.75	100	32.432	26.923	48.889	-	-	61.538	-	-	-	41.026	-	100	-	100	-	42.105
chr10:96970445_G_A	ACSM6	142827	10	96970445	96970445	10q23.33	NM_207321.2	NP_997204.2	-	S217N	0	0	0.08	Missense	0.366	Type 2	NM_207321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96970504_G_A	ACSM6	142827	10	96970504	96970504	10q23.33	NM_207321.2	NP_997204.2	-	E237K	0	0	0.05	Missense	0.17	Type 2	NM_207321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96970592_*_-T	ACSM6	142827	10	96970592	96970592	10q23.33	NM_207321.2	NP_997204.2	rs113954745	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96971638_G_A	ACSM6	142827	10	96971638	96971638	10q23.33	NM_207321.2	NP_997204.2	rs75252129	R253R	0.05	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr10:96997670_A_G	PDLIM1	9124	10	96997670	96997670	10q23.1	NM_020992.3	NP_066272.1	rs1049921	-	0.17	0.195	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	47.368	76.543	-	-	-	100	-	100	-	40.698	-	-	-	-	-	28.947	-	-	30	-	40.909	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	97.959	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	55.357	30.769	75	-	53.333	100	-	-	29.268	-	-	-	-	59.524	-
chr10:96997817_C_T	PDLIM1	9124	10	96997817	96997817	10q23.1	NM_020992.3	NP_066272.1	-	V285V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:96997820_A_G	PDLIM1	9124	10	96997820	96997820	10q23.1	NM_020992.3	NP_066272.1	rs1049814	Y284Y	0.17	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020992	34.483	66.667	74.725	-	-	-	100	-	100	-	54.286	-	-	-	-	-	48.718	90.476	-	38.889	-	40	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	40	-	-	50	-	-	-	-	-	62.5	64.286	41.86	57.143	-	50	100	-	-	40.909	-	-	-	-	57.778	-
chr10:96998458_C_T	PDLIM1	9124	10	96998458	96998458	10q23.1	NM_020992.3	NP_066272.1	rs2901832	-	0.12	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.842	-	100	41.176	-	-	100	-	-	20.833	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.941	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	62.5	36.842	-	-	32.653	-
chr10:97023630_T_C	PDLIM1	9124	10	97023630	97023630	10q23.1	NM_020992.3	NP_066272.1	rs2296961	N175S	0.19	0.262	0.93	Missense	0	Type 1	NM_020992	52.381	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	29.167	-	35.714	100	-	-	30	-	-	58.824	-	46.154	100	32.692	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	67.241	100	36.111	36	-	100	100	-	-	27.273	17.949	-	23.333	-	37.5	-	-	-	32.53	-	42.857	-	-	-	48.889
chr10:97028520_T_C	PDLIM1	9124	10	97028520	97028520	10q23.1	NM_020992.3	NP_066272.1	rs7098380	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97074861_C_T	SORBS1	10580	10	97074861	97074861	10q23.33	NM_001034955.1	NP_001030128.1	rs61739185	Q670Q	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-
chr10:97074887_T_C	SORBS1	10580	10	97074887	97074887	10q23.33	NM_001034956.1	NP_001030128.1	rs35348091	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	31.579	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-
chr10:97096357_C_T	SORBS1	10580	10	97096357	97096357	10q23.33	NM_001034957.1	NP_001030128.1	rs114494406	G1187E	0.01	0.019	0	Missense	0.679	Type 1	NM_001034954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	48.571	-
chr10:97096555_C_T	SORBS1	10580	10	97096555	97096555	10q23.33	NM_001034954.1	NP_001030128.1	rs114088633	R1121H	0.01	0.01	0.01	Missense	0.545	Type 1	NM_001034954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97099025_C_T	SORBS1	10580	10	97099025	97099025	10q23.33	NM_006434.2	NP_001030128.1	-	P560P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97101079_A_C	SORBS1	10580	10	97101079	97101079	10q23.33	NM_006434.2	NP_001030126.1	-	F528C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97106165_T_C	SORBS1	10580	10	97106165	97106165	10q23.33	NM_001034956.1	NP_001030128.1	rs726176	L459L	0.4	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006434	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	40.741	-	47.059	53.846	100	65.432	38.462	-	38.71	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	100	-	60	-	-	51.429	100	-	100	-	-	100	-	67.241	47.619	-	61.538	-	-
chr10:97117497_A_G	SORBS1	10580	10	97117497	97117497	10q23.33	NM_006434.2	NP_001030129.1	rs61739253	T379T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-
chr10:97127462_C_A	SORBS1	10580	10	97127462	97127462	10q23.33	NM_001034957.1	NP_079267.1	rs6583998	-	0.79	0.76	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	66.667	100	50	100	-	100	100	-	100	30.769	100	100	100	100	100	-	100	46.154	100	100	-	100	100	100	-	-	100	33.333	100	100	-	100	100	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	100	52.941	100	-	-	-	100	37.5
chr10:97131108_T_C	SORBS1	10580	10	97131108	97131108	10q23.33	NM_006434.2	NP_001030127.1	-	K627R	0	0	0.09	Missense	0.535	Type 2	NM_001034954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97131117_G_A	SORBS1	10580	10	97131117	97131117	10q23.33	NM_015385.2	NP_001030128.1	-	T624M	0	0.00019	0.01	Missense	0.973	Type 1	NM_001034954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr10:97141487_G_A	SORBS1	10580	10	97141487	97141487	10q23.33	NM_001034954.1	NP_001030128.1	rs61739184	Y326Y	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97141523_G_A	SORBS1	10580	10	97141523	97141523	10q23.33	NM_015385.2	NP_001030128.1	rs2274490	D314D	0.58	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034957	-	50	-	100	47.863	-	100	100	100	100	72.941	100	50	100	-	100	100	100	100	42.623	100	100	100	100	100	57.143	100	48.889	100	100	-	100	100	100	65.517	-	100	65.957	100	-	100	-	100	100	41.667	100	48.936	67.742	100	42.857	100	41.667	100	50.746	27.907	100	-	100	100	45.714
chr10:97143733_G_A	SORBS1	10580	10	97143733	97143733	10q23.33	NM_001034957.1	NP_056200.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97143826_T_C	SORBS1	10580	10	97143826	97143826	10q23.33	NM_001034956.1	NP_001030128.1	rs35808802	Y275C	0.02	0.042	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_001034957	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	56.41	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	36.283	-	-	-	-	51.786
chr10:97154807_G_A	SORBS1	10580	10	97154807	97154807	10q23.33	NM_001034954.1	NP_001030128.1	-	F416F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001034954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.711	-	-	-	-	-	49.727	48.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97154830_T_C	SORBS1	10580	10	97154830	97154830	10q23.33	NM_006434.2	NP_001030126.1	rs62625036	T409A	0.002	0.004	0.06	Missense	0.796	Type 1	NM_001034954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-
chr10:97157058_C_T	SORBS1	10580	10	97157058	97157058	10q23.33	NM_015385.2	NP_001030128.1	rs112372646	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97158760_G_A	SORBS1	10580	10	97158760	97158760	10q23.33	NM_006434.2	NP_001030129.1	rs113309814	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	84.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97170366_G_T	SORBS1	10580	10	97170366	97170366	10q23.33	NM_001034957.1	NP_079267.1	rs7908230	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97174225_T_C	SORBS1	10580	10	97174225	97174225	10q23.33	NM_024991.1	NP_001030128.1	rs12773574	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-
chr10:97174269_C_T	SORBS1	10580	10	97174269	97174269	10q23.33	NM_001034954.1	NP_001030128.1	rs11188316	T264T	0.03	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034954	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97174306_G_A	SORBS1	10580	10	97174306	97174306	10q23.33	NM_001034957.1	NP_001030126.1	rs34507864	P252L	0.004	0.011	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001034954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-
chr10:97174537_C_A	SORBS1	10580	10	97174537	97174537	10q23.33	NM_001034956.1	NP_001030128.1	rs7081076	G175V	0.06	0.036	0	Missense	0.981	Type 1	NM_001034954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97181937_G_A	SORBS1	10580	10	97181937	97181937	10q23.33	NM_001034956.1	NP_001030128.1	-	-	0	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr10:97192324_A_G	SORBS1	10580	10	97192324	97192324	10q23.33	NM_006434.2	NP_001030129.1	rs943542	L29P	0.98	0.979	1	Missense	0.516	Type 1	NM_001034957	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:97366617_G_T	ALDH18A1	5832	10	97366617	97366617	10q24.3	NM_001017423.1	NP_001017423.1	-	L762M	0	0	0.12	Missense	0.868	Type 2	NM_001017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97370989_T_A	ALDH18A1	5832	10	97370989	97370989	10q24.3	NM_001017423.1	NP_001017423.1	rs2296691	-	0.21	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	96.629	42.857	-	-	-	55.844	25.926	57.576	63.077	100	-	-	-	100	29	-	37.255	100	58.333	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	58.333	34.459	56.79	30.303	100	51.22	-	55.556	-	-	-	56.098	-	67.568	-	-
chr10:97371146_G_A	ALDH18A1	5832	10	97371146	97371146	10q24.3	NM_001017423.1	NP_001017423.1	rs1804934	S657S	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97373633_G_A	ALDH18A1	5832	10	97373633	97373633	10q24.3	NM_001017423.1	NP_001017423.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97373754_G_A	ALDH18A1	5832	10	97373754	97373754	10q24.3	NM_001017423.1	NP_001017423.1	rs11541780	S588S	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017423	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-
chr10:97386497_G_T	ALDH18A1	5832	10	97386497	97386497	10q24.3	NM_001017423.1	NP_001017423.1	rs3765571	S370Y	0.02	0.015	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_001017423	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97387248_A_G	ALDH18A1	5832	10	97387248	97387248	10q24.3	NM_001017423.1	NP_001017423.1	rs41291566	I341I	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97388162_G_A	ALDH18A1	5832	10	97388162	97388162	10q24.3	NM_001017423.1	NP_002851.2	rs2275272	T297I	0.08	0.102	0.09	Missense	0.284	Type 1	NM_001017423	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.975	-	45.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	49.123	-	-	-	-	60.479	-	-	-	-	-
chr10:97397227_T_C	ALDH18A1	5832	10	97397227	97397227	10q24.3	NM_001017423.1	NP_002851.2	rs2275273	-	0.66	0.664	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	64.516	100	100	30	100	71.111	100	44.444	-	51.613	100	100	-	100	100	100	100	94.444	-	-	100	63.855	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	23.529	100	38.462	100	100	-	46	29.31	100	100	100	100	100
chr10:97402872_G_A	ALDH18A1	5832	10	97402872	97402872	10q24.3	NM_001017423.1	NP_001017423.1	-	S60S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97440394_T_C	TCTN3	26123	10	97440394	97440394	10q24.1	NM_015631.5	NP_001137445.1	rs12784530	-	0.18	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	33.333	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	44.444	83.333	-	-	-	68.75	-
chr10:97444431_A_G	TCTN3	26123	10	97444431	97444431	10q24.1	NM_015631.5	NP_001137445.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97447110_A_G	TCTN3	26123	10	97447110	97447110	10q24.1	NM_015631.5	NP_001137445.1	rs41299157	A210A	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-
chr10:97447373_A_T	TCTN3	26123	10	97447373	97447373	10q24.1	NM_015631.5	NP_001137445.1	rs10786229	T201T	0.44	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015631	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	57.692	48.276	60.87	100	46.154	-	37.5	-	100	45.714	-	50	17.143	100	-	-	-	28.571	-	100	-	-	100	63.235	-	100	-	-	-	100	-	100	41.026	65.306	52	-	-	-	100	30.769	-	37.5	35.417	50	100	30	56.522	100
chr10:97447487_T_A	TCTN3	26123	10	97447487	97447487	10q24.1	NM_015631.5	NP_001137445.1	rs11188434	-	0.18	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	74.286	-	-	-	-	46	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	55	-
chr10:97471746_G_A	ENTPD1	953	10	97471746	97471746	10q24	NM_001776.5	NP_001767.3	-	Q11Q	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97582968_T_C	-	-	10	97582968	97582968	-	-	-	rs3176889	-	0.01	0.013	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97599522_T_C	ENTPD1	953	10	97599522	97599522	10q24	NM_001164182.1	NP_001157653.1	-	N80N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97599537_G_C	ENTPD1	953	10	97599537	97599537	10q24	NM_001776.5	NP_001767.3	rs61731067	V85V	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.087	-	-	-	-	-	-
chr10:97602091_T_C	-	-	10	97602091	97602091	-	-	-	rs3181131	-	0.48	0.534	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	43.75	66.667	50	-	50	-	41.667	79.31	-	-	100	29.412	28.571	-	100	100	100	43.75	100	-	100	100	-	34.694	100	-	100	100	100	-	100	-	71.875	41.667	53.333	-	100	55.556	-	-	100	42.857	-	40	-	85.714	50.877	-
chr10:97604406_A_G	-	-	10	97604406	97604406	-	-	-	rs3176886	-	0.09	0.105	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	40	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-
chr10:97605057_C_G	-	-	10	97605057	97605057	-	-	-	rs7074403	-	0.48	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	44.118	52.174	50	-	43.243	100	48.78	56.098	-	-	100	62.5	54.167	-	100	100	100	57.143	100	-	100	100	-	39.048	100	-	100	100	100	-	100	-	56.25	39.744	33.333	26.667	100	-	-	75	100	41.379	-	38.462	-	73.913	46.296	-
chr10:97607165_G_A	-	-	10	97607165	97607165	-	-	-	rs3181122	-	0.18	0.243	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	98.305	44	-	-	-	59.459	27.778	40	68.889	-	-	-	-	65.854	-	-	40.541	100	53.333	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	38.095	24.39	37.143	22.727	100	34.783	-	76.923	-	-	-	50	-	52.941	-	-
chr10:97764018_*_-AAT	-	-	10	97764018	97764020	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97772358_A_G	CC2D2B	387707	10	97772358	97772358	10q24.1	NM_001159747.1	NP_001001732.2	rs17383738	N64D	0.1	0.142	0.27	Missense	0.168	Type 1	NM_001001732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	23.81	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97772496_T_A	-	-	10	97772496	97772496	-	-	-	rs10748652	-	0.66	0.613	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	33.333	100	100	-	-	100	100	-	37.037	-	-	61.538	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.596	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	81.25	70	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-
chr10:97776026_T_C	CC2D2B	387707	10	97776026	97776026	10q24.1	NM_001159747.1	NP_001001732.2	-	Y159Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001732	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97779116_A_G	-	-	10	97779116	97779116	-	-	-	rs148996423	-	0.004	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97779619_T_C	-	-	10	97779619	97779619	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97791700_C_A	CC2D2B	387707	10	97791700	97791700	10q24.1	NM_001001732.3	NP_001001732.2	-	H302N	0	0	0	Missense	0.428	Type 2	NM_001001732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97810124_C_T	CCNJ	54619	10	97810124	97810124	10q23.33	NM_001134376.1	NP_001127848.1	-	R61C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001134375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97963807_A_G	BLNK	29760	10	97963807	97963807	10q23.2-q23.33	NM_001258442.1	NP_001245369.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97967643_C_T	BLNK	29760	10	97967643	97967643	10q23.2-q23.33	NM_001258442.1	NP_001245371.1	rs80188740	T148T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97976442_G_T	BLNK	29760	10	97976442	97976442	10q23.2-q23.33	NM_001258442.1	NP_001245369.1	-	P192T	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_001114094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97976473_G_A	BLNK	29760	10	97976473	97976473	10q23.2-q23.33	NM_001258442.1	NP_001245370.1	rs147302301	P181P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97983664_C_T	BLNK	29760	10	97983664	97983664	10q23.2-q23.33	NM_013314.3	NP_001245371.1	-	R148K	0	0	0.04	Missense	0.968	Type 2	NM_001114094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97983679_G_T	BLNK	29760	10	97983679	97983679	10q23.2-q23.33	NM_001114094.1	NP_001245371.1	-	P143H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001114094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97987144_C_G	BLNK	29760	10	97987144	97987144	10q23.2-q23.33	NM_001114094.1	NP_001245370.1	rs2305846	-	0.38	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	100	52.174	-	-	100	-	-	-	-	58.824	-	-	37.143	-	-	45.455	100	-	-	-	73.333	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	41.667	100	50	-	-	-	-	100	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-
chr10:97987285_G_A	BLNK	29760	10	97987285	97987285	10q23.2-q23.33	NM_001258441.1	NP_001245370.1	-	S81L	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_001114094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97987337_G_A	BLNK	29760	10	97987337	97987337	10q23.2-q23.33	NM_001258442.1	NP_001107566.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97987352_A_G	BLNK	29760	10	97987352	97987352	10q23.2-q23.33	NM_001258442.1	NP_001107566.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:97990583_A_G	BLNK	29760	10	97990583	97990583	10q23.2-q23.33	NM_001258440.1	NP_001245371.1	rs727852	P57P	0.51	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114094	100	72.727	100	-	33.333	100	100	100	100	100	100	-	100	48.148	100	100	61.905	100	50	100	100	100	-	48.485	53.846	38.889	100	100	-	43.75	-	100	100	100	60	52.727	-	100	100	-	-	-	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	69.231	100	-	100	46.429
chr10:98002539_G_A	BLNK	29760	10	98002539	98002539	10q23.2-q23.33	NM_001114094.1	NP_001245371.1	rs34135972	L39L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98006805_C_T	BLNK	29760	10	98006805	98006805	10q23.2-q23.33	NM_001258442.1	NP_001107566.1	rs34672807	R16R	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98064287_T_C	DNTT	1791	10	98064287	98064287	10q23-q24	NM_001017520.1	NP_001017520.1	rs144375473	P11P	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98078127_C_T	DNTT	1791	10	98078127	98078127	10q23-q24	NM_001017520.1	NP_001017520.1	rs7081385	I74I	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017520	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr10:98078239_A_G	DNTT	1791	10	98078239	98078239	10q23-q24	NM_004088.3	NP_004079.3	rs6584066	R112G	0.99	0.99	0.68	Missense	0.12	Type 1	NM_001017520	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:98079146_C_T	DNTT	1791	10	98079146	98079146	10q23-q24	NM_001017520.1	NP_001017520.1	-	T169M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001017520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98082467_A_G	DNTT	1791	10	98082467	98082467	10q23-q24	NM_004088.3	NP_001017520.1	rs144787508	E244E	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98092260_G_T	DNTT	1791	10	98092260	98092260	10q23-q24	NM_001017520.1	NP_001017520.1	-	Q422H	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_001017520	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98105679_*_-GCT	OPALIN	93377	10	98105679	98105681	10q23-q24	NM_033207.3	NP_001035191.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98105840_G_A	OPALIN	93377	10	98105840	98105840	10q23-q24	NM_001040102.1	NP_149984.1	rs61858888	T72M	0.003	0.008	0.25	Missense	0.732	Type 1	NM_001040102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98109442_A_T	OPALIN	93377	10	98109442	98109442	10q23-q24	NM_033207.3	NP_001035192.1	rs72829508	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.934	-	-	-	-	-
chr10:98109535_C_A	OPALIN	93377	10	98109535	98109535	10q23-q24	NM_001040102.1	NP_001035192.1	rs35821065	A18S	0.002	0.007	0	Missense	0.036	Type 1	NM_001040102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-
chr10:98118630_G_T	OPALIN	93377	10	98118630	98118630	10q23-q24	NM_033207.3	NP_001035191.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-
chr10:98118682_G_A	OPALIN	93377	10	98118682	98118682	10q23-q24	NM_033207.3	NP_149984.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98127809_A_C	TLL2	7093	10	98127809	98127809	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	rs41291624	-	0.07	0.102	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	66.667	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98128020_T_C	TLL2	7093	10	98128020	98128020	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	rs73324508	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98130006_T_C	TLL2	7093	10	98130006	98130006	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	-	D910G	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_012465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98130032_*_-CTCTTTGG	TLL2	7093	10	98130032	98130039	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	-	899_901del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98130068_G_A	TLL2	7093	10	98130068	98130068	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	-	C889C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98133483_G_A	TLL2	7093	10	98133483	98133483	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	rs61741039	A844A	0.13	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012465	29.31	-	-	-	47.959	-	100	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	100	100	65.385	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr10:98136533_C_T	TLL2	7093	10	98136533	98136533	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	-	A788A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98144367_C_T	TLL2	7093	10	98144367	98144367	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	-	G724D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_012465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98144384_G_A	TLL2	7093	10	98144384	98144384	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	rs60018665	N718N	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98146654_C_G	TLL2	7093	10	98146654	98146654	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	rs12252784	-	0.16	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.231	-	-	-	46.491	-	100	-	-	-	-	61.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	34.286	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	33.333	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943
chr10:98146728_C_T	TLL2	7093	10	98146728	98146728	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	-	D612N	0	0	0.22	Missense	0.008	Type 2	NM_012465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98146860_G_A	TLL2	7093	10	98146860	98146860	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	rs148737540	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98155678_G_A	TLL2	7093	10	98155678	98155678	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	rs41291628	T495M	0.02	0.018	0.04	Missense	0.304	Type 1	NM_012465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98157008_C_A	TLL2	7093	10	98157008	98157008	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	-	R440L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_012465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98172999_C_T	TLL2	7093	10	98172999	98172999	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	rs41291632	R333Q	0.003	0.012	0.1	Missense	0.056	Type 1	NM_012465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98182462_G_A	TLL2	7093	10	98182462	98182462	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	-	R221X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_012465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98188351_T_G	TLL2	7093	10	98188351	98188351	10q23-q24	NM_012465.3	NP_036597.1	rs117535574	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98287261_G_C	TM9SF3	56889	10	98287261	98287261	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	rs3789957	-	0.63	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.414	100	100	-	100	100	100	100	100	100	70.536	92.308	100	-	100	-	30	-	-	100	-	100	100	50	65.517	100	100	37.838	100	-	100	100	100	100	100	-	100	76.923	50	100	100	-	80.769	-	50	22.222	100	100	100	100	100	81.818	100	100	62.745	-	100	100	38.554	53.846
chr10:98287261_G_T	TM9SF3	56889	10	98287261	98287261	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98287792_G_T	TM9SF3	56889	10	98287792	98287792	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	rs12779720	R513R	0.22	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	100	-	-	47.619	70.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	52.326	61.111
chr10:98303814_*_-TAAG	TM9SF3	56889	10	98303814	98303817	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98303901_T_C	TM9SF3	56889	10	98303901	98303901	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	-	T373A	0	0	0.37	Missense	0.033	Type 2	NM_020123	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98303974_*_+A	TM9SF3	56889	10	98303974	98303974	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98311157_T_G	TM9SF3	56889	10	98311157	98311157	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	-	L268L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98311169_C_A	TM9SF3	56889	10	98311169	98311169	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98311186_T_C	TM9SF3	56889	10	98311186	98311186	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	rs189750847	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-
chr10:98311190_G_T	TM9SF3	56889	10	98311190	98311190	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	rs10882816	-	0.27	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	98.765	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.483	25.926	-	-	-	-	-
chr10:98319503_A_T	TM9SF3	56889	10	98319503	98319503	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	rs3818390	-	0.55	0.547	-1	Intronic	-1	Type 1	-	90.909	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	55.556	-
chr10:98321832_T_C	TM9SF3	56889	10	98321832	98321832	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	-	E162G	0	0	0.14	Missense	0.302	Type 2	NM_020123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98321928_A_T	TM9SF3	56889	10	98321928	98321928	10q24.1	NM_020123.3	NP_064508.3	rs7094142	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr10:98362161_G_A	PIK3AP1	118788	10	98362161	98362161	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98369536_A_G	PIK3AP1	118788	10	98369536	98369536	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	rs3748236	S701S	0.25	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	19.512	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	31.25	53.333	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	32.558	45.455
chr10:98380137_T_C	PIK3AP1	118788	10	98380137	98380137	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	rs12784975	K638R	0.19	0.174	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_152309	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	70	-	-	100	-	-	-	38.462	-	-	58.065	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	100	-	-	60.294	65.546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	52.703	100
chr10:98380277_C_T	PIK3AP1	118788	10	98380277	98380277	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	rs3748234	S591S	0.6	0.522	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152309	58	100	100	-	100	100	-	100	100	100	46.875	94.643	100	-	100	-	47.368	35.294	50	100	-	100	100	52.273	59.259	100	-	41.176	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	37.5	100	100	-	100	-	40.476	-	100	100	100	100	100	80	100	100	67.308	-	100	100	-	-
chr10:98383229_C_T	PIK3AP1	118788	10	98383229	98383229	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	rs144966728	G579R	0	0.00037	0.05	Missense	0.004	Type 1	NM_152309	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98386558_G_A	PIK3AP1	118788	10	98386558	98386558	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	rs4344416	L526L	0.91	0.877	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152309	100	100	100	100	99.519	100	100	100	100	100	75.556	100	100	100	100	100	100	100	50.633	100	100	100	-	58.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.295	99.438	100	58.696	100	100	100	100	100	100	100	99.029	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.573	100
chr10:98408509_C_T	PIK3AP1	118788	10	98408509	98408509	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	rs35035564	A364A	0	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98411057_G_A	PIK3AP1	118788	10	98411057	98411057	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	-	S312S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98411293_G_A	PIK3AP1	118788	10	98411293	98411293	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	rs35668691	A276A	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.615	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98416533_C_T	PIK3AP1	118788	10	98416533	98416533	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	rs3748231	-	0.3	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.522	-	-	-	48.148	100	100	100	100	-	71.212	-	-	67.857	44.828	60.811	48.571	81.818	-	-	-	-	-	-	-	72.222	100	50	-	31.579	100	100	100	100	-	-	-	52.941	-	-	100	100	-	-	54.839	-	-	-	100	-	-	-	100	52.5	-	-	-	21.739	-	80
chr10:98469507_C_A	PIK3AP1	118788	10	98469507	98469507	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	rs3748229	A83S	0.36	0.382	0.75	Missense	0	Type 1	NM_152309	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	100	40	28.571	-	-	-	20.833	-	-	57.143	-	-	100	-	100	45.455	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	46.154	-	100	100	62.5	-	-	-	-	-	66.667	100	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-
chr10:98469606_C_T	PIK3AP1	118788	10	98469606	98469606	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	-	E50K	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_152309	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98469693_C_T	PIK3AP1	118788	10	98469693	98469693	10q24.1	NM_152309.2	NP_689522.2	rs17112076	E21K	0.16	0.132	0.38	Missense	0	Type 1	NM_152309	63.636	-	-	100	50.98	-	100	100	100	-	47.619	-	-	48.148	65	-	56.716	65	56.25	-	-	-	-	-	-	79.592	-	44.118	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr10:98588366_G_A	-	-	10	98588366	98588366	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98588386_A_C	-	-	10	98588386	98588386	-	-	-	rs187986820	-	0.002	0.003	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98715410_C_T	LCOR	84458	10	98715410	98715410	10q24	NM_001170765.1	NP_001164237.1	-	R345C	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001170765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98741774_G_T	C10orf12	26148	10	98741774	98741774	10q24.1	NM_015652.2	NP_056467.2	-	L209L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98742021_C_T	C10orf12	26148	10	98742021	98742021	10q24.1	NM_015652.2	NP_056467.2	rs7098255	L292L	0.11	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015652	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-
chr10:98742043_A_G	C10orf12	26148	10	98742043	98742043	10q24.1	NM_015652.2	NP_056467.2	rs112594620	E299G	0.01	0.015	0.24	Missense	0.002	Type 1	NM_015652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98742252_G_A	C10orf12	26148	10	98742252	98742252	10q24.1	NM_015652.2	NP_056467.2	rs139771197	G369R	0	0.00009	0.14	Missense	0.063	Type 1	NM_015652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98742605_C_T	C10orf12	26148	10	98742605	98742605	10q24.1	NM_015652.2	NP_056467.2	rs3814163	L486L	0.17	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015652	-	-	-	-	51.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-
chr10:98742750_A_C	C10orf12	26148	10	98742750	98742750	10q24.1	NM_015652.2	NP_056467.2	rs3829856	I535L	0.1	0.066	0.14	Missense	0.006	Type 1	NM_015652	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.219	-	-	-	-	100	-	-	-	53.704	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98742883_A_G	C10orf12	26148	10	98742883	98742883	10q24.1	NM_015652.2	NP_056467.2	rs7894315	N579S	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_015652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98743237_A_G	C10orf12	26148	10	98743237	98743237	10q24.1	NM_015652.2	NP_056467.2	rs41284244	D697G	0.01	0.014	0.38	Missense	0.966	Type 1	NM_015652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98744109_C_G	C10orf12	26148	10	98744109	98744109	10q24.1	NM_015652.2	NP_056467.2	rs141296765	P988A	0.001	0.002	0.48	Missense	0.578	Type 1	NM_015652	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98744241_A_C	C10orf12	26148	10	98744241	98744241	10q24.1	NM_015652.2	NP_056467.2	-	S1032R	0	0	0.32	Missense	0.127	Type 2	NM_015652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98762036_G_A	SLIT1	6585	10	98762036	98762036	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	A1415A	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-
chr10:98762051_T_G	SLIT1	6585	10	98762051	98762051	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	rs3740528	A1410A	0.06	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003061	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-
chr10:98762597_C_T	SLIT1	6585	10	98762597	98762597	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	E1340K	0	0	0.36	Missense	0.307	Type 2	NM_003061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98763796_A_C	SLIT1	6585	10	98763796	98763796	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98766191_G_T	SLIT1	6585	10	98766191	98766191	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	rs183871146	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98766221_C_T	SLIT1	6585	10	98766221	98766221	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	rs11188984	-	0.02	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98773732_C_T	SLIT1	6585	10	98773732	98773732	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98773767_C_A	SLIT1	6585	10	98773767	98773767	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98773803_T_G	SLIT1	6585	10	98773803	98773803	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	T1028P	0	0.077	0.02	Missense	0.852	Type 1	NM_003061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98778796_T_G	SLIT1	6585	10	98778796	98778796	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	T939P	0	0.153	0.02	Missense	0.472	Type 1	NM_003061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	35	-	-
chr10:98781175_G_A	SLIT1	6585	10	98781175	98781175	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98781183_C_A	SLIT1	6585	10	98781183	98781183	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	rs116394234	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98794263_A_G	SLIT1	6585	10	98794263	98794263	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	rs79922298	N801N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003061	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98799875_G_A	SLIT1	6585	10	98799875	98799875	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	Q723X	0	0	0.07	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98802756_C_A	SLIT1	6585	10	98802756	98802756	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	R689L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98803252_G_A	SLIT1	6585	10	98803252	98803252	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	rs35388136	R624R	0.06	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003061	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	40	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-
chr10:98806512_G_C	SLIT1	6585	10	98806512	98806512	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	rs17112342	A584A	0.05	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003061	69.231	-	-	100	-	-	-	-	100	-	33.636	-	-	-	-	-	-	81.481	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-
chr10:98807635_G_A	SLIT1	6585	10	98807635	98807635	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	rs2279507	-	0.05	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-
chr10:98807685_C_A	SLIT1	6585	10	98807685	98807685	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98807769_G_C	SLIT1	6585	10	98807769	98807769	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98808751_G_A	SLIT1	6585	10	98808751	98808751	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	R476C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98808866_C_G	SLIT1	6585	10	98808866	98808866	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	rs2805588	A437A	0.96	0.958	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003061	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:98816263_G_A	SLIT1	6585	10	98816263	98816263	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98820528_C_G	SLIT1	6585	10	98820528	98820528	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	rs33970910	G270G	0.11	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98824010_A_T	SLIT1	6585	10	98824010	98824010	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98824621_C_A	SLIT1	6585	10	98824621	98824621	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	K166N	0	0	1	Missense	0.131	Type 2	NM_003061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98825786_C_A	SLIT1	6585	10	98825786	98825786	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	-	T157T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98924600_G_A	SLIT1	6585	10	98924600	98924600	10q23.3-q24	NM_003061.2	NP_003052.2	rs41307074	A82V	0.03	0.047	0.09	Missense	0	Type 1	NM_003061	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.222	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	48	66.667	-	-	-	40	-	-	-	-	52.941	-	50	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-
chr10:98924665_G_A	ARHGAP19-SLIT1	100533184	10	98924665	98924665	10q	-	-	rs41300241	-	0.04	0.05	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	19.118	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	42.857	45.455	-	-	-	46.154	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98988887_G_A	ARHGAP19-SLIT1	100533184	10	98988887	98988887	10q	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98988940_A_G	ARHGAP19	84986	10	98988940	98988940	10q24.1	NM_001204300.1	NP_001191229.1	-	L451L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204300	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:98995076_A_G	ARHGAP19-SLIT1	100533184	10	98995076	98995076	10q	-	-	rs946981	-	0.22	0.299	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	56.522	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	46.154	-	50	-	-	-	-	100	60.417	100	-	100	-	-	-	-	-	47.619	-	-	63.636	100	-	-	-	-	50	53.659	-	-	-	100	-
chr10:99003811_G_A	ARHGAP19	84986	10	99003811	99003811	10q24.1	NM_001204300.1	NP_001243352.1	rs34038589	H338Y	0.02	0.016	0.08	Missense	0.739	Type 1	NM_001204300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99006031_T_G	ARHGAP19	84986	10	99006031	99006031	10q24.1	NM_001256423.1	NP_116289.4	-	K302Q	0	0	0.12	Missense	0.131	Type 2	NM_001204300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99006061_G_A	ARHGAP19	84986	10	99006061	99006061	10q24.1	NM_001256423.1	NP_001243352.1	rs145032100	H292Y	0.001	0.002	1	Missense	0.016	Type 1	NM_001204300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99006083_G_A	ARHGAP19	84986	10	99006083	99006083	10q24.1	NM_001204300.1	NP_001243352.1	rs13439	Y284Y	0.24	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204300	42.105	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	20	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	29.091	-	54.545	-	-	-	-	100	58.763	100	-	100	-	-	-	-	-	31.111	-	-	60	100	33.333	-	69.565	-	50	65.455	30.769	-	47.059	100	-
chr10:99019177_A_G	ARHGAP19	84986	10	99019177	99019177	10q24.1	NM_001256423.1	NP_001191229.1	rs2253301	H274H	0.88	0.899	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204300	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.647	46	100	100	100	100	100	100	99.225	100	100	100	100	100	99.115	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	55.66	100	100	100	100	100	100	100	47.297	100	98.63	100	100	100	100
chr10:99019289_G_A	ARHGAP19	84986	10	99019289	99019289	10q24.1	NM_001204300.1	NP_001191229.1	-	P237L	0	0	0.04	Missense	0.866	Type 2	NM_001204300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99024572_A_G	ARHGAP19-SLIT1	100533184	10	99024572	99024572	10q	-	-	rs793524	-	0.27	0.35	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	42.647	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	57.576	100	-	100	-	-	-	-	-	20.833	-	-	66.667	100	-	-	-	-	35.135	62.791	50	-	53.846	100	-
chr10:99025611_T_A	ARHGAP19-SLIT1	100533184	10	99025611	99025611	10q	-	-	rs10882884	-	0.55	0.468	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	36.111	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	45.455	70.588	100	-	32.353	-	-	100	61.111	100	93.75	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	40.625	-	100	-	-	-	-	100	-	30.769	70.588	38.095	-	-	-	-	-	-	-	21.429	77.778	100	-	-	100
chr10:99025921_T_G	ARHGAP19-SLIT1	100533184	10	99025921	99025921	10q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99116903_C_T	RRP12	23223	10	99116903	99116903	10q24.1	NM_001145114.1	NP_055994.2	rs1048445	R1220Q	0.26	0.236	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001145114	47.581	37.5	-	-	100	-	-	-	100	-	75.294	26.596	-	35.802	-	-	-	90.909	-	-	-	50.649	-	38.571	36.17	22.222	100	33.929	-	33.333	-	100	100	100	-	62.037	-	44.872	-	-	100	-	20.652	100	58.511	-	-	30.556	-	44.828	100	-	-	-	29.464	60	100	-	-	58.824
chr10:99118382_T_C	RRP12	23223	10	99118382	99118382	10q24.1	NM_015179.3	NP_001138586.1	rs2297988	-	0.39	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	47.761	-	-	-	100	-	75.325	40	-	53.125	52.273	60.526	-	63.636	-	26.316	-	30	100	42.857	21.739	-	100	36.667	-	-	-	100	96.875	96.667	-	65.217	-	48.387	-	100	100	100	36.111	100	41.667	-	41.86	62.5	-	35.714	100	-	100	-	26	35	100	-	-	34.615
chr10:99118772_G_A	RRP12	23223	10	99118772	99118772	10q24.1	NM_001145114.1	NP_055994.2	rs114837525	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99125815_G_A	RRP12	23223	10	99125815	99125815	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99125949_C_T	RRP12	23223	10	99125949	99125949	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs2275580	G1084S	0.44	0.466	0.11	Missense	0.028	Type 1	NM_001145114	-	100	-	100	43.956	100	100	100	-	100	25.49	55.556	43.75	50	51.22	26.531	67.857	-	100	53.846	100	45.833	-	-	75.862	73.684	-	55.556	100	55.556	100	-	-	-	100	23.438	100	42.424	100	-	-	-	55.882	-	37.209	77.419	41.667	100	-	66.667	-	100	-	40	-	47.619	-	100	100	48.718
chr10:99125986_C_A	RRP12	23223	10	99125986	99125986	10q24.1	NM_015179.3	NP_001138586.1	-	T1071T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99126223_T_C	RRP12	23223	10	99126223	99126223	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs45534935	K1063R	0.001	0.001	0.05	Missense	0.06	Type 1	NM_001145114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99126249_G_A	RRP12	23223	10	99126249	99126249	10q24.1	NM_001145114.1	NP_055994.2	rs2275581	D1054D	0.25	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145114	53.797	-	-	-	62.147	-	-	-	100	-	69.141	34.848	-	49.573	-	-	-	77.143	-	-	-	58.929	100	51.471	38.298	44.966	99.315	45.098	-	55.263	-	100	100	100	-	74.762	-	45.545	-	-	100	-	37.41	100	60.8	-	-	41.667	-	63.158	100	-	-	-	31.579	45.455	100	-	-	64.789
chr10:99126493_T_C	RRP12	23223	10	99126493	99126493	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs11189169	-	0.08	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99126513_C_T	RRP12	23223	10	99126513	99126513	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs45527941	Q1006Q	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	63.077	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99129230_T_C	RRP12	23223	10	99129230	99129230	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs6584122	A908A	0.14	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145114	44.068	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	55.882	57.576	-	-	29.032	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	22.581	-	100	-	-	-	100	-	86.957	-	-	-	-	-
chr10:99130282_T_G	RRP12	23223	10	99130282	99130282	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs11189170	A812A	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	59.459	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99139106_C_T	RRP12	23223	10	99139106	99139106	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs149822721	R520Q	0	0.00037	0.44	Missense	0.243	Type 1	NM_001145114	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99139140_G_A	RRP12	23223	10	99139140	99139140	10q24.1	NM_015179.3	NP_001138586.1	rs41300217	L509L	0.06	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145114	32.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-
chr10:99139430_G_T	RRP12	23223	10	99139430	99139430	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	-	P483H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99141205_A_G	RRP12	23223	10	99141205	99141205	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs2275089	A391A	0.37	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145114	62.5	-	-	-	39.726	-	-	-	100	-	70.492	43.333	-	36.364	48.148	65.116	-	64.286	-	18.182	-	50	100	50	27.778	22.222	96.667	65.385	-	-	-	100	100	100	-	47.368	-	46.154	-	100	100	100	37.5	100	100	-	36.364	-	-	43.75	100	-	100	-	27.5	42.857	100	-	-	34.146
chr10:99141248_G_C	RRP12	23223	10	99141248	99141248	10q24.1	NM_001145114.1	NP_055994.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99141484_C_T	RRP12	23223	10	99141484	99141484	10q24.1	NM_001145114.1	NP_055994.2	rs12218483	T375T	0.24	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145114	73.418	-	-	-	55.932	-	-	-	100	-	82.474	29.787	-	51.351	-	-	-	79.412	-	-	-	58.333	-	54.054	31.034	44.186	100	61.29	-	54.167	-	100	100	100	-	59.596	-	37.143	-	-	100	-	40	100	100	-	-	30	-	55.172	100	-	-	-	40.909	31.25	100	-	-	48.485
chr10:99147975_T_C	RRP12	23223	10	99147975	99147975	10q24.1	NM_015179.3	NP_001138586.1	rs869967	-	0.37	0.376	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.02	-	-	-	51.562	-	-	-	100	-	64.423	18.519	-	45	39.583	57.843	-	90.476	-	23.611	-	31.818	100	34.043	25	40	100	22.449	-	-	-	100	100	100	-	44.211	-	43.836	-	100	100	100	19.643	100	100	-	43.333	25	-	26.087	100	-	100	-	29.524	37.037	100	-	-	41.667
chr10:99148151_A_G	RRP12	23223	10	99148151	99148151	10q24.1	NM_015179.3	NP_001138586.1	rs2275090	-	0.37	0.381	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.791	-	-	-	44.167	-	-	-	100	-	66.304	36.842	-	53.846	37.5	56.098	-	82.353	-	45.833	-	35.417	100	45.161	32	22.222	100	39.13	-	71.429	-	100	100	100	-	62.5	-	46	-	100	100	100	23.529	100	100	-	46.154	-	-	-	100	-	100	-	33.721	47.826	100	-	-	28.571
chr10:99150237_G_A	RRP12	23223	10	99150237	99150237	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs41300219	P171P	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	82.979	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.727	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99150320_A_G	RRP12	23223	10	99150320	99150320	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99150571_G_T	RRP12	23223	10	99150571	99150571	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	-	F187L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99155984_G_A	RRP12	23223	10	99155984	99155984	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs3814553	F148F	0.37	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145114	63.333	-	-	-	48.529	-	-	-	100	-	62.5	38.596	-	47.368	63.333	60.656	-	74.194	-	24.242	-	44.118	100	37.037	21.053	24.324	100	42.857	-	43.478	-	100	100	100	-	57.895	-	48.148	-	100	-	100	-	100	100	-	42.5	25	-	52.632	100	-	100	-	26.829	33.333	100	-	-	65.625
chr10:99160152_A_G	RRP12	23223	10	99160152	99160152	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs1048442	G93G	0.37	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145114	61.702	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	76.087	25.532	-	22.581	41.667	62.353	-	88.889	-	28.947	-	52.174	100	39.024	50	18.519	100	34.286	-	53.846	-	100	100	100	-	66.304	-	35.294	-	100	-	100	39.394	100	100	-	42.857	-	-	-	100	-	100	-	30.189	30.769	100	-	-	68
chr10:99160965_A_G	RRP12	23223	10	99160965	99160965	10q24.1	NM_015179.3	NP_055994.2	rs2275091	P8P	0.93	0.948	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145114	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.413	100	100	100	100	100	100	100	100	67.143	100	100	100	100	100	100	100	43.519	100	100	100	100	100	100
chr10:99197048_C_T	EXOSC1	51013	10	99197048	99197048	10q24	NM_016046.3	NP_057130.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99205686_A_G	EXOSC1	51013	10	99205686	99205686	10q24	NM_016046.3	NP_057130.1	rs2297666	-	0.29	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	48.454	-	-	97.917	-	-	-	-	52.174	100	-	29.245	-	-	100	74.138	100	43.478	-	55.319	67.568	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	33.945	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	70.833	36	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	26.087	47.674	30
chr10:99205731_A_G	EXOSC1	51013	10	99205731	99205731	10q24	NM_016046.3	NP_057130.1	rs4919098	P4P	0.11	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016046	30.909	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.353	-	-	-	-	-	100	-	60.87	39.286	-	-	-	-
chr10:99211984_C_T	ZDHHC16	84287	10	99211984	99211984	10q24.1	NM_198043.1	NP_932161.1	-	I127I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99213252_T_C	ZDHHC16	84287	10	99213252	99213252	10q24.1	NM_032327.2	NP_932160.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99213281_A_G	ZDHHC16	84287	10	99213281	99213281	10q24.1	NM_198045.1	NP_932160.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99213625_G_A	ZDHHC16	84287	10	99213625	99213625	10q24.1	NM_032327.2	NP_932163.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99215448_G_T	ZDHHC16	84287	10	99215448	99215448	10q24.1	NM_032327.2	NP_932163.1	rs145945812	V205L	0	0.00009	0.75	Missense	0	Type 1	NM_198045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99215722_T_C	ZDHHC16	84287	10	99215722	99215722	10q24.1	NM_198043.1	NP_932161.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99332488_A_C	ANKRD2	26287	10	99332488	99332488	10q23	NM_001129981.1	NP_065082.2	rs12221474	A8A	0.33	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129981	61.538	-	-	100	41.176	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	50	-	-	33.333	-	-	-	100	38.462	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	35.294	-	-	-	100	-	-	40	-	40	-	-	-	-	-	100	50	34.615	-	-	-	100	66.667
chr10:99337572_G_A	ANKRD2	26287	10	99337572	99337572	10q23	NM_020349.2	NP_065082.2	rs7094973	A62T	0.49	0.563	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001129981	46.154	-	100	-	58.333	100	-	-	-	-	22.727	88.889	-	-	100	100	75	-	100	57.143	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	37.5	44.444	-	-	-	100	-	63.636	85.714	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	70
chr10:99338006_C_T	ANKRD2	26287	10	99338006	99338006	10q23	NM_020349.2	NP_065082.2	-	R94C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001129981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99343486_C_T	ANKRD2	26287	10	99343486	99343486	10q23	NM_020349.2	NP_065082.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99350017_G_C	C10orf62	414157	10	99350017	99350017	10q24.2	NM_001009997.2	NP_001009997.2	rs7093840	E121D	0.25	0.321	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_001009997	-	-	-	-	51.613	-	100	-	100	-	43.636	96.875	100	100	-	-	-	100	-	-	-	56	-	51.064	-	52.5	100	-	-	90.909	100	-	100	100	36.364	-	100	-	50	-	-	-	38.095	-	-	44.118	-	94.118	-	100	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99350128_A_G	C10orf62	414157	10	99350128	99350128	10q24.2	NM_001009997.2	NP_001009997.2	rs7093643	L158L	0.27	0.333	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009997	-	-	-	-	40.351	-	100	-	100	-	44.615	86.047	100	100	-	-	-	100	-	-	-	44.681	-	69.444	-	26.923	100	-	-	100	-	-	100	100	30.769	-	100	-	50	-	-	-	40.426	-	-	31.707	-	100	-	100	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99358511_A_G	HOGA1	112817	10	99358511	99358511	10q24.2	NM_001134670.1	NP_001128142.1	rs11817730	-	0.16	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.721	-	100	-	-	-	-	95.098	100	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	57.143	100	-	-	-	37.681	-	100	-	42.105	-	-	-	30.682	-	-	29.384	-	72.603	-	53.125	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99358686_G_C	HOGA1	112817	10	99358686	99358686	10q24.2	NM_138413.3	NP_001128142.1	rs74155508	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99358901_G_A	HOGA1	112817	10	99358901	99358901	10q24.2	NM_138413.3	NP_612422.2	rs41290456	A132A	0.05	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99359406_C_T	HOGA1	112817	10	99359406	99359406	10q24.2	NM_138413.3	NP_001128142.1	rs75929214	-	0.08	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99359412_C_T	HOGA1	112817	10	99359412	99359412	10q24.2	NM_001134670.1	NP_001128142.1	rs7078003	-	0.09	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99361750_G_A	HOGA1	112817	10	99361750	99361750	10q24.2	NM_138413.3	NP_001128142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99371344_C_A	HOGA1	112817	10	99371344	99371344	10q24.2	NM_138413.3	NP_612422.2	rs12261752	A141A	0.3	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134670	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.735	-	-	-	-	65.625	46.875	26.667	58.974	-	-	-	-	42.5	77.419	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	100	-	61.111	-	100	-	100	-	-	100	75	52.5	75	100	-	-	66.667	-	54.717	-	58.333	-	-	100	-
chr10:99376092_T_C	MORN4	118812	10	99376092	99376092	10q24.2	NM_178832.3	NP_849154.1	rs3814555	R123R	0.3	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098831	-	-	100	-	38.571	100	-	-	100	-	36.957	54.545	40.909	-	-	-	50	-	60	24.194	-	44.444	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667	-	-
chr10:99376152_A_G	MORN4	118812	10	99376152	99376152	10q24.2	NM_178832.3	NP_001092301.1	rs3814556	P103P	0.32	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098831	-	-	100	-	37.671	100	-	-	100	-	32.576	66.667	48.438	-	-	-	57.692	-	48	27.536	-	50	100	54.237	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.111	-	-
chr10:99400836_G_A	PI4K2A	55361	10	99400836	99400836	10q24	NM_018425.2	NP_060895.1	rs144135625	V113M	0.01	0.013	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_018425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99400880_C_T	PI4K2A	55361	10	99400880	99400880	10q24	NM_018425.2	NP_060895.1	rs184632065	P127P	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018425	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99410790_T_C	PI4K2A	55361	10	99410790	99410790	10q24	NM_018425.2	NP_060895.1	rs7915721	P176P	0.33	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018425	-	-	100	-	39.785	100	-	-	100	-	29.358	55.556	32.143	-	-	-	46.341	-	36.364	16.949	-	48.98	100	43.182	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.824	-	-
chr10:99416225_C_T	PI4K2A	55361	10	99416225	99416225	10q24	NM_018425.2	NP_060895.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99416644_G_A	PI4K2A	55361	10	99416644	99416644	10q24	NM_018425.2	NP_060895.1	rs146387356	A279T	0.001	0.001	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_018425	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99422648_A_G	PI4K2A	55361	10	99422648	99422648	10q24	NM_018425.2	NP_060895.1	rs7905087	-	0.37	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	48.889	100	-	-	100	100	74.257	62.857	70	-	-	65.06	100	-	45.946	28.571	-	35.135	-	100	100	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	100	-	100	39.286	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	41.304	-	47.059	-	46.667	44.615	-
chr10:99422676_A_G	PI4K2A	55361	10	99422676	99422676	10q24	NM_018425.2	NP_060895.1	-	D312G	0	0	0.02	Missense	0.594	Type 2	NM_018425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99422724_G_A	PI4K2A	55361	10	99422724	99422724	10q24	NM_018425.2	NP_060895.1	rs61760983	R328Q	0.002	0.006	0.25	Missense	0.01	Type 1	NM_018425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99433306_C_T	PI4K2A	55361	10	99433306	99433306	10q24	NM_018425.2	NP_060895.1	rs80085202	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99437822_A_G	AVPI1	60370	10	99437822	99437822	10q24.2	NM_021732.2	NP_068378.2	rs3750564	-	0.47	0.487	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	54	100	-	-	100	100	79.2	69.811	41.27	-	-	63.768	96.97	-	38.095	34.091	-	39.623	100	100	100	-	-	-	-	23.077	100	-	-	-	100	-	100	45.455	-	100	100	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	100	68.852	-	63.158	-	63.636	56.322	-
chr10:99439541_G_C	AVPI1	60370	10	99439541	99439541	10q24.2	NM_021732.2	NP_068378.2	rs2275047	A41G	0.47	0.486	0	Missense	0.411	Type 1	NM_021732	-	-	100	-	52.941	100	-	-	100	100	75.51	45.833	53.846	-	-	66.667	100	-	55.556	19.355	-	68.421	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	58.333	-	-	100	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	40	-	50	43.478	-
chr10:99439542_C_A	AVPI1	60370	10	99439542	99439542	10q24.2	NM_021732.2	NP_068378.2	-	A41S	0	0	0	Missense	0.41	Type 2	NM_021732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99439556_A_C	AVPI1	60370	10	99439556	99439556	10q24.2	NM_021732.2	NP_068378.2	rs11556392	L36R	0.04	0.056	0	Missense	0.924	Type 1	NM_021732	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-
chr10:99439582_C_T	AVPI1	60370	10	99439582	99439582	10q24.2	NM_021732.2	NP_068378.2	rs11556394	S27S	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99439673_C_G	AVPI1	60370	10	99439673	99439673	10q24.2	NM_021732.2	NP_068378.2	rs3818780	-	0.18	0.152	-1	Splicing	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.824	-	-	63.636	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	50	-
chr10:99439688_A_G	AVPI1	60370	10	99439688	99439688	10q24.2	NM_021732.2	NP_068378.2	rs2151930	-	0.29	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	66.667	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99439696_A_G	AVPI1	60370	10	99439696	99439696	10q24.2	NM_021732.2	NP_068378.2	rs45491602	-	0.18	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-
chr10:99498234_G_A	ZFYVE27	118813	10	99498234	99498234	10q24.2	NM_001174121.1	NP_653189.3	rs3818876	-	0.46	0.519	-1	Splicing	-1	Type 1	-	100	100	100	100	40.574	100	-	-	-	-	-	24.359	100	100	-	-	48.454	100	43.902	100	100	50	-	52.128	30.435	70.13	100	100	-	57.143	100	-	100	100	23.438	99.448	-	40.845	45.946	100	100	-	62.857	100	62	100	100	100	-	100	100	79.31	100	52.525	100	-	100	29.73	-	100
chr10:99498360_C_T	ZFYVE27	118813	10	99498360	99498360	10q24.2	NM_001002261.3	NP_653189.3	rs17419023	L42L	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002261	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99498421_T_C	ZFYVE27	118813	10	99498421	99498421	10q24.2	NM_144588.6	NP_001002261.1	-	Y63H	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_001002261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99502866_G_C	ZFYVE27	118813	10	99502866	99502866	10q24.2	NM_001002262.3	NP_001002262.1	-	L71F	0	0	0.01	Missense	0.256	Type 2	NM_001002261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99502885_C_A	ZFYVE27	118813	10	99502885	99502885	10q24.2	NM_001174121.1	NP_653189.3	-	L78M	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001002261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99502897_G_A	ZFYVE27	118813	10	99502897	99502897	10q24.2	NM_144588.6	NP_001167591.1	rs17108378	V82I	0.03	0.032	1	Missense	0	Type 1	NM_001002261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-
chr10:99504595_G_A	ZFYVE27	118813	10	99504595	99504595	10q24.2	NM_001174121.1	NP_001167590.1	rs75060573	K28K	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-
chr10:99504630_G_T	ZFYVE27	118813	10	99504630	99504630	10q24.2	NM_001174120.1	NP_001167590.1	rs10882993	G40V	0.71	0.761	1	Missense	0	Type 1	NM_001174121	72.727	100	100	100	100	100	-	-	-	100	61.364	92	100	100	-	33.333	45	100	100	100	100	52.174	-	50	-	100	100	100	-	62.5	-	100	100	100	25	100	-	100	100	-	-	100	85	-	46.154	100	100	100	-	100	100	57.143	100	100	100	-	100	100	57.143	100
chr10:99509251_G_T	ZFYVE27	118813	10	99509251	99509251	10q24.2	NM_144588.6	NP_001167592.1	rs35077384	G73V	0.02	0.03	0	Missense	0.688	Type 1	NM_001174122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99509273_G_A	ZFYVE27	118813	10	99509273	99509273	10q24.2	NM_001174121.1	NP_001167590.1	-	L80L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99510068_G_T	ZFYVE27	118813	10	99510068	99510068	10q24.2	NM_001174119.1	NP_001167593.1	rs3750614	-	0.59	0.62	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.564	100	100	100	100	100	-	-	-	-	44.848	92	100	100	-	29.73	46.809	100	100	100	100	36.364	-	43.103	30	100	100	100	-	33.333	100	100	100	100	23.077	100	-	100	100	-	100	-	64.706	100	55.769	100	100	91.667	-	100	100	63.636	100	100	100	-	100	100	53.425	100
chr10:99510092_G_T	ZFYVE27	118813	10	99510092	99510092	10q24.2	NM_144588.6	NP_001002261.1	-	V105V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99511219_G_A	ZFYVE27	118813	10	99511219	99511219	10q24.2	NM_144588.6	NP_001167592.1	-	E174E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99619218_C_A	GOLGA7B	401647	10	99619218	99619218	10q24.2	NM_001010917.2	NP_001010917.1	-	H6N	0	0	0.02	Missense	0.992	Type 2	NM_001010917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99619236_C_T	GOLGA7B	401647	10	99619236	99619236	10q24.2	NM_001010917.2	NP_001010917.1	-	R12W	0	0.00019	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001010917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.318	-	-	-	-	-
chr10:99623852_G_A	GOLGA7B	401647	10	99623852	99623852	10q24.2	NM_001010917.2	NP_001010917.1	rs117280100	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr10:99625319_C_T	CRTAC1	55118	10	99625319	99625319	10q22	NM_001206528.2	NP_001193457.1	rs56007204	E658K	0.11	0.158	0	Missense	0.027	Type 1	NM_018058	63.75	100	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	96.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	77.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.512	-	56.522	-	-	-	-	71.429	58.333	-	70.33	60.87	92.308	100	95.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.508
chr10:99639970_C_A	CRTAC1	55118	10	99639970	99639970	10q22	NM_001206528.2	NP_001193457.1	rs17108661	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99640008_A_T	CRTAC1	55118	10	99640008	99640008	10q22	NM_001206528.2	NP_060528.3	-	V606E	0	0	0	Missense	0.004	Type 2	NM_001206528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99640120_C_T	CRTAC1	55118	10	99640120	99640120	10q22	NM_018058.6	NP_001193457.1	rs2297935	V569M	0.01	0.021	0	Missense	0.347	Type 1	NM_001206528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.219	-	-	-	-	-	100	100	-	55.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.756	28.205	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99655102_C_A	CRTAC1	55118	10	99655102	99655102	10q22	NM_018058.6	NP_001193457.1	-	K462N	0	0	0.04	Missense	0.721	Type 2	NM_001206528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99655648_G_T	CRTAC1	55118	10	99655648	99655648	10q22	NM_001206528.2	NP_060528.3	rs577537	G437G	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206528	-	-	-	-	41.104	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	100	33.333	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99655659_C_T	CRTAC1	55118	10	99655659	99655659	10q22	NM_018058.6	NP_060528.3	rs147584793	V434I	0.001	0.00009	0.08	Missense	0.005	Type 1	NM_001206528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99664456_T_C	CRTAC1	55118	10	99664456	99664456	10q22	NM_018058.6	NP_001193457.1	rs7068503	Q322Q	0.08	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.525	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.607
chr10:99667840_A_G	CRTAC1	55118	10	99667840	99667840	10q22	NM_018058.6	NP_060528.3	rs35333633	N260N	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99667882_*_+GG	CRTAC1	55118	10	99667882	99667882	10q22	NM_018058.6	NP_060528.3	-	G246fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001206528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99677372_G_T	CRTAC1	55118	10	99677372	99677372	10q22	NM_018058.6	NP_060528.3	-	Y200X	0	0	0.13	Nonsense	0.589	Type 2	NM_001206528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99682981_T_C	CRTAC1	55118	10	99682981	99682981	10q22	NM_018058.6	NP_060528.3	rs894375	-	0.82	0.778	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	43.75	100	100	100	100	100	-	100	73.333	-	59.091	100	100	100	29.412	100	51.724	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	37.838	-	40	-	-	100	100	100	52.273	35.294	100	100	100	100	100
chr10:99683087_C_A	CRTAC1	55118	10	99683087	99683087	10q22	NM_018058.6	NP_060528.3	-	E164D	0	0	0.41	Missense	0.003	Type 2	NM_001206528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99683113_G_A	CRTAC1	55118	10	99683113	99683113	10q22	NM_018058.6	NP_001193457.1	rs147289538	R156W	0	0.00019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001206528	-	-	-	-	52.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99695972_C_T	CRTAC1	55118	10	99695972	99695972	10q22	NM_018058.6	NP_060528.3	rs144487471	G126S	0	0.00046	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001206528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99696003_G_A	CRTAC1	55118	10	99696003	99696003	10q22	NM_018058.6	NP_060528.3	rs35027739	I115I	0.1	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206528	-	-	-	-	48.571	-	-	97.917	100	-	53.782	-	-	-	-	71.014	44	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	71.429	-	96.774	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	100	-	-	47.059
chr10:99968441_G_A	R3HCC1L	27291	10	99968441	99968441	10q24.2	NM_014472.4	NP_001243549.1	rs143198025	R190R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99968670_A_G	R3HCC1L	27291	10	99968670	99968670	10q24.2	NM_138469.2	NP_612478.2	rs34530959	T267A	0.002	0.005	0.21	Missense	0.013	Type 1	NM_001256620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.37	-
chr10:99968849_T_G	R3HCC1L	27291	10	99968849	99968849	10q24.2	NM_138469.2	NP_612478.2	rs139345451	S326R	0	0.003	0	Missense	0.051	Type 1	NM_001256620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99968989_A_G	R3HCC1L	27291	10	99968989	99968989	10q24.2	NM_014472.4	NP_612478.2	rs143741446	N373S	0	0.002	0.54	Missense	0.002	Type 1	NM_001256620	-	-	-	-	46.422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99969076_C_T	R3HCC1L	27291	10	99969076	99969076	10q24.2	NM_001256621.1	NP_001243550.1	rs35200917	A402V	0.01	0.011	0.01	Missense	0.303	Type 1	NM_001256620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99969300_A_C	R3HCC1L	27291	10	99969300	99969300	10q24.2	NM_138469.2	NP_612478.2	-	K477Q	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001256620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99969475_A_C	R3HCC1L	27291	10	99969475	99969475	10q24.2	NM_001256621.1	NP_001243548.1	rs34494334	D535A	0.16	0.203	0.77	Missense	0.001	Type 1	NM_001256620	34.831	-	-	100	99.698	100	-	-	-	97.826	-	54.955	-	-	-	-	29.851	35.897	-	-	-	46	-	-	-	75.926	-	-	-	59.459	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.149	-	64.286	-	51.923	-	-	-	-	61.585	-	-	-	-	100
chr10:99969482_G_A	R3HCC1L	27291	10	99969482	99969482	10q24.2	NM_138469.2	NP_055287.4	-	G537G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99969507_C_T	R3HCC1L	27291	10	99969507	99969507	10q24.2	NM_001256619.1	NP_055287.4	rs35122894	P546S	0.01	0.022	0.91	Missense	0.07	Type 1	NM_001256620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99969568_A_G	R3HCC1L	27291	10	99969568	99969568	10q24.2	NM_014472.4	NP_612478.2	rs11189513	H566R	0.28	0.24	0.08	Missense	0.149	Type 1	NM_001256620	66.803	-	100	-	-	-	-	-	-	-	25	-	39.189	45.588	45.055	-	-	79.661	45.556	33.6	-	40.426	-	45.333	-	-	-	-	-	36	-	100	-	-	61.333	99.654	100	48.75	27.397	-	-	-	-	32.653	38.06	64.186	-	-	100	-	-	100	100	-	36.574	-	-	41.538	100	-
chr10:99969650_A_G	R3HCC1L	27291	10	99969650	99969650	10q24.2	NM_001256619.1	NP_055287.4	rs115833071	L593L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-
chr10:99991408_A_G	R3HCC1L	27291	10	99991408	99991408	10q24.2	NM_014472.4	NP_612478.2	rs1952061	H48R	0.99	0.99	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001256621	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:99995773_C_T	R3HCC1L	27291	10	99995773	99995773	10q24.2	NM_001256621.1	NP_001243549.1	rs61875307	-	0.16	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.778	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	74.627	-	-	-	-	54.286	25	-	-	-	46.341	-	-	-	72.549	-	-	-	53.125	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	66.667	-	22.727	-	-	-	-	67.188	-	-	-	-	100
chr10:99995803_G_A	R3HCC1L	27291	10	99995803	99995803	10q24.2	NM_001256621.1	NP_001243549.1	-	E123E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:99995885_C_T	R3HCC1L	27291	10	99995885	99995885	10q24.2	NM_014472.4	NP_612478.2	-	R151X	0	0	1	Nonsense	0.603	Type 2	NM_001256621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100010849_G_A	LOXL4	84171	10	100010849	100010849	10q24	NM_032211.6	NP_115587.6	-	R725W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100013418_T_G	LOXL4	84171	10	100013418	100013418	10q24	NM_032211.6	NP_115587.6	rs148260647	Y576S	0	0.00019	0.32	Missense	1	Type 1	NM_032211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100013438_C_T	LOXL4	84171	10	100013438	100013438	10q24	NM_032211.6	NP_115587.6	rs17524355	A569A	0.15	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032211	28.409	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	62.338	-	-	-	-	50	34.375	-	-	-	33.333	-	-	-	71.429	-	-	-	43.75	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.303	-	71.429	-	42.857	-	-	-	-	67.105	-	-	-	-	100
chr10:100013563_C_T	LOXL4	84171	10	100013563	100013563	10q24	NM_032211.6	NP_115587.6	rs7086391	-	0.16	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-
chr10:100017453_T_G	LOXL4	84171	10	100017453	100017453	10q24	NM_032211.6	NP_115587.6	rs1983864	D405A	0.36	0.249	0	Missense	1	Type 1	NM_032211	64.151	28.571	100	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	47.458	46	55.769	-	-	66.667	46.296	38	-	58.929	-	52.632	-	-	-	-	-	29.167	-	100	-	-	70	100	100	43.243	72	-	-	-	68.852	64.706	40.678	61.333	-	-	100	-	-	100	100	-	24.359	58.824	-	-	100	-
chr10:100017532_G_T	LOXL4	84171	10	100017532	100017532	10q24	NM_032211.6	NP_115587.6	-	R379S	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_032211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100017564_A_G	LOXL4	84171	10	100017564	100017564	10q24	NM_032211.6	NP_115587.6	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100020867_C_A	LOXL4	84171	10	100020867	100020867	10q24	NM_032211.6	NP_115587.6	-	E158D	0	0	0.53	Missense	0.956	Type 2	NM_032211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100020880_C_T	LOXL4	84171	10	100020880	100020880	10q24	NM_032211.6	NP_115587.6	rs33995374	R154Q	0.09	0.115	0.6	Missense	0.01	Type 1	NM_032211	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.667	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-
chr10:100021911_C_T	LOXL4	84171	10	100021911	100021911	10q24	NM_032211.6	NP_115587.6	rs139735732	G113R	0	0.00019	0.58	Missense	0	Type 1	NM_032211	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100021983_G_A	LOXL4	84171	10	100021983	100021983	10q24	NM_032211.6	NP_115587.6	rs746257	-	0.1	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	29.897	-	-	47.368	26.623	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-
chr10:100144782_C_T	PYROXD2	84795	10	100144782	100144782	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	rs2296441	A533T	0.36	0.326	0.72	Missense	0	Type 1	NM_032709	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	95.455	29.412	-	31.579	-	-	-	-	62.5	60	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	44.444	54.545	-	-	-	100	-	-	-	33.333	85.714	-	75	-	66.667	-	-	-	-	-	-	60.714	-
chr10:100147060_A_G	PYROXD2	84795	10	100147060	100147060	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	rs4345897	F484F	0.48	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032709	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	67.89	25	66.667	34.211	44.118	-	-	-	61.194	71.429	-	-	100	-	27.5	-	95.556	100	-	100	100	100	100	100	100	98.795	100	48.837	38.71	-	-	-	100	35.714	100	-	57.692	100	100	100	-	27.778	-	-	-	60	-	100	54.098	-
chr10:100148176_A_G	PYROXD2	84795	10	100148176	100148176	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	rs2147896	M461T	0.56	0.5	1	Missense	0	Type 1	NM_032709	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	70.886	21.622	43.478	43.396	47.059	-	48.649	-	36.364	52.273	-	-	100	-	38.462	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	34.783	-	100	-	-	100	37.5	100	-	40.909	100	100	100	-	-	-	-	-	50	-	100	45.902	-
chr10:100150807_G_T	PYROXD2	84795	10	100150807	100150807	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	-	I365I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100152177_C_T	PYROXD2	84795	10	100152177	100152177	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	rs41290480	-	0.07	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.143	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100152358_A_G	PYROXD2	84795	10	100152358	100152358	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	rs7098680	-	0.05	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100152373_T_G	PYROXD2	84795	10	100152373	100152373	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	rs6584192	-	0.47	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	67.626	34.483	46.154	35.443	28.205	-	-	-	45.763	66.102	-	-	100	-	63.158	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	99.194	100	36.538	36.585	-	-	-	100	33.333	100	-	34.375	100	100	100	-	-	-	-	-	40	-	100	42.5	-
chr10:100167322_C_T	PYROXD2	84795	10	100167322	100167322	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	rs11189595	-	0.24	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	65	-	-	-	-	-	-	100	-	43.182	-	-	-	39.13	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	36.667	-	-	100	-	40	-	100	-	-	100	100	100	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	100	-	-	50	-	-	-	66.667	-	100	100	-
chr10:100167396_G_A	PYROXD2	84795	10	100167396	100167396	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	rs12763326	R86R	0.37	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032709	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	54.839	30.435	-	-	35.185	-	58.333	-	55.556	-	-	-	-	-	22.857	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	71.429	100	-	-	100	71.429	-	-	69.643	84.211	94.444	33.333	-	47.826	-	-	-	53.846	-	100	100	-
chr10:100167409_A_C	PYROXD2	84795	10	100167409	100167409	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	-	F82C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100170762_C_T	PYROXD2	84795	10	100170762	100170762	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	rs3814140	-	0.39	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-
chr10:100174721_T_C	PYROXD2	84795	10	100174721	100174721	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	rs2147900	-	0.39	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	38.125	25	-	-	47.368	-	51.282	-	43.396	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	97.619	100	-	50	100	-	-	100	30.769	-	-	55.435	59.259	100	55.556	-	35	-	-	-	26.923	-	100	100	-
chr10:100174893_T_C	PYROXD2	84795	10	100174893	100174893	10q24.2	NM_032709.2	NP_116098.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100179851_T_C	HPS1	3257	10	100179851	100179851	10q23.1-q23.3	NM_182639.2	NP_000186.2	rs2296436	Q603R	0.14	0.106	1	Missense	0	Type 1	NM_000195	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.909	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100182285_T_C	HPS1	3257	10	100182285	100182285	10q23.1-q23.3	NM_000195.3	NP_872577.1	rs2296435	-	0.24	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	44.615	-	-	-	39.13	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	50	-	100	-	-	100	100	100	-	46.667	-	-	-	100	-	-	-	-	90	100	50	-	44.444	-	-	-	60	-	100	100	-
chr10:100183570_G_C	HPS1	3257	10	100183570	100183570	10q23.1-q23.3	NM_000195.3	NP_872577.1	rs2296434	P491R	0.14	0.096	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_000195	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100184062_C_A	HPS1	3257	10	100184062	100184062	10q23.1-q23.3	NM_000195.3	NP_872577.1	rs2296433	-	0.2	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	77.778	-	-	-	-	-	-	100	-	29.63	-	-	-	34.783	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	45.161	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	100	-
chr10:100184063_C_G	HPS1	3257	10	100184063	100184063	10q23.1-q23.3	NM_182639.2	NP_000186.2	rs2296432	-	0.2	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	77.778	-	-	-	-	-	-	100	-	30.769	-	-	-	39.13	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	45.161	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	100	100	-
chr10:100184105_C_A	HPS1	3257	10	100184105	100184105	10q23.1-q23.3	NM_000195.3	NP_872577.1	-	K454N	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_000195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100189568_C_A	HPS1	3257	10	100189568	100189568	10q23.1-q23.3	NM_000195.3	NP_000186.2	rs11592273	G283W	0.04	0.059	0.04	Missense	0.026	Type 1	NM_000195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	52.632	-
chr10:100190920_G_A	HPS1	3257	10	100190920	100190920	10q23.1-q23.3	NM_182639.2	NP_872577.1	rs1801287	L212L	0.28	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000195	36.232	64.706	-	100	52.381	-	-	100	-	-	25.316	-	36.667	35.714	38.636	-	-	-	35.556	-	-	-	-	65.625	64.286	-	-	100	100	-	-	100	-	-	42.857	41.176	100	68	50	-	-	-	59.524	-	-	64.444	-	-	-	-	100	45.455	100	-	30.952	-	-	42.857	61.765	-
chr10:100202908_G_A	HPS1	3257	10	100202908	100202908	10q23.1-q23.3	NM_182639.2	NP_000186.2	-	F30F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100202987_A_G	HPS1	3257	10	100202987	100202987	10q23.1-q23.3	NM_182639.2	NP_872577.1	rs58548334	V4A	0.03	0.034	0.02	Missense	0.673	Type 1	NM_000195	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100219314_G_A	HPSE2	60495	10	100219314	100219314	10q23-q24	NM_021828.4	NP_001159718.1	rs10883099	-	0.54	0.533	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	62.121	33.333	100	-	45.098	100	-	-	100	-	69.474	34.043	40.476	57.627	31.579	33.871	100	100	60.976	100	-	46.667	100	-	-	100	100	51.613	-	65	100	-	100	100	23.077	59.016	-	33.333	41.176	-	-	100	33.333	-	100	-	37.209	73.684	100	36.842	-	62.5	-	46.667	-	100	100	85.714	50	41.86
chr10:100219358_G_T	HPSE2	60495	10	100219358	100219358	10q23-q24	NM_021828.4	NP_001159718.1	-	V472V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100219374_T_A	HPSE2	60495	10	100219374	100219374	10q23-q24	NM_001166245.1	NP_001159718.1	rs10883100	Y467F	0.54	0.535	1	Missense	0.009	Type 1	NM_001166245	65.672	25.806	100	-	42.857	100	100	-	100	-	70.33	30.612	48.936	61.111	40.909	30	100	100	62.791	100	-	52.174	100	-	23.81	100	100	38.235	-	43.75	100	-	100	100	38.71	60.656	-	30.303	28.571	-	-	100	35.714	-	100	-	52.727	65	100	26.316	-	58.333	-	51.667	-	100	100	72	48.485	46.667
chr10:100219420_G_A	HPSE2	60495	10	100219420	100219420	10q23-q24	NM_021828.4	NP_068600.4	-	R452W	0	0	0.11	Missense	1	Type 2	NM_001166245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100219492_C_G	HPSE2	60495	10	100219492	100219492	10q23-q24	NM_001166245.1	NP_001159718.1	rs140066668	V428L	0.003	0.003	0.01	Missense	0.956	Type 1	NM_001166245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100219519_G_A	HPSE2	60495	10	100219519	100219519	10q23-q24	NM_021828.4	NP_001159718.1	rs11189618	-	0.54	0.532	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.778	-	100	-	-	100	-	-	100	-	60	33.333	33.333	46.154	-	34.483	-	-	58.333	100	-	50	100	-	42.857	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	72	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	100	100	35.294	55.556
chr10:100242387_A_G	HPSE2	60495	10	100242387	100242387	10q23-q24	NM_021828.4	NP_001159718.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100249790_A_G	HPSE2	60495	10	100249790	100249790	10q23-q24	NM_021828.4	NP_001159718.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100249961_G_A	HPSE2	60495	10	100249961	100249961	10q23-q24	NM_021828.4	NP_001159718.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100249971_G_A	HPSE2	60495	10	100249971	100249971	10q23-q24	NM_001166246.1	NP_068600.4	rs112534829	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100453732_*_+AAAAAGATAT	HPSE2	60495	10	100453732	100453732	10q23-q24	NM_001166245.1	NP_001159717.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100503679_C_T	HPSE2	60495	10	100503679	100503679	10q23-q24	NM_021828.4	NP_068600.4	-	A249T	0	0	0.27	Missense	0.977	Type 2	NM_001166246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100503793_A_G	HPSE2	60495	10	100503793	100503793	10q23-q24	NM_001166244.1	NP_001159716.1	rs147866530	Y211H	0.004	0.008	0.12	Missense	0.997	Type 1	NM_001166246	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-
chr10:100503807_G_T	HPSE2	60495	10	100503807	100503807	10q23-q24	NM_021828.4	NP_068600.4	-	S206Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001166246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100904072_C_G	HPSE2	60495	10	100904072	100904072	10q23-q24	NM_001166244.1	NP_001159716.1	-	R178T	0	0	0.17	Missense	0.121	Type 2	NM_001166244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:100995300_A_G	HPSE2	60495	10	100995300	100995300	10q23-q24	NM_001166245.1	NP_001159717.1	rs140162468	I87T	0	0.00009	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001166244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101163194_C_T	GOT1	2805	10	101163194	101163194	10q24.1-q25.1	NM_002079.2	NP_002070.1	rs2275952	-	0.07	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr10:101163359_T_G	GOT1	2805	10	101163359	101163359	10q24.1-q25.1	NM_002079.2	NP_002070.1	-	K276Q	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_002079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101163635_C_T	GOT1	2805	10	101163635	101163635	10q24.1-q25.1	NM_002079.2	NP_002070.1	rs186393613	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101163636_G_A	GOT1	2805	10	101163636	101163636	10q24.1-q25.1	NM_002079.2	NP_002070.1	rs139135226	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101165568_G_A	GOT1	2805	10	101165568	101165568	10q24.1-q25.1	NM_002079.2	NP_002070.1	-	P196L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101166544_C_T	GOT1	2805	10	101166544	101166544	10q24.1-q25.1	NM_002079.2	NP_002070.1	rs2234971	A121A	0.13	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.835	-	-	-	-	68.657	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	47.059	-	-	-	-	-	59.459	-	51.02	60.87	-	70.968	-	-	-	-	-	-	100	-	-	72.093
chr10:101180425_G_A	GOT1	2805	10	101180425	101180425	10q24.1-q25.1	NM_002079.2	NP_002070.1	-	R86C	0	0	0	Missense	0.893	Type 2	NM_002079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101190149_G_A	GOT1	2805	10	101190149	101190149	10q24.1-q25.1	NM_002079.2	NP_002070.1	rs79694820	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101292903_C_T	NKX2-3	159296	10	101292903	101292903	10q24.2	NM_145285.2	NP_660328.2	-	S5S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101293035_C_A	NKX2-3	159296	10	101293035	101293035	10q24.2	NM_145285.2	NP_660328.2	rs41290504	A49A	0.52	0.537	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145285	100	-	100	-	55.172	-	-	100	-	100	27.907	29.167	100	-	100	57.692	70	-	100	23.81	100	95.833	100	-	-	38.889	100	57.143	100	100	-	-	100	100	100	96.429	100	69.231	46.154	-	-	100	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	52.941	100	-	100	100	100	-
chr10:101294936_C_T	NKX2-3	159296	10	101294936	101294936	10q24.2	NM_145285.2	NP_660328.2	rs113459553	L185L	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-
chr10:101371062_C_A	SLC25A28	81894	10	101371062	101371062	10q24.2	NM_031212.3	NP_112489.3	-	R213R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101373516_C_T	SLC25A28	81894	10	101373516	101373516	10q24.2	NM_031212.3	NP_112489.3	-	E153K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_031212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101379795_G_C	SLC25A28	81894	10	101379795	101379795	10q24.2	NM_031212.3	NP_112489.3	rs12252561	-	0.24	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	100	18.462	-	-	-	53.846	52.941	-	-	-	-	100	28.571	-	45.161	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	80	100	53.571	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	44.444	-
chr10:101421217_A_C	ENTPD7	57089	10	101421217	101421217	-	NM_020354.3	NP_065087.1	-	Y8S	0	0	0.05	Missense	0.358	Type 2	NM_020354	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101421279_G_A	ENTPD7	57089	10	101421279	101421279	-	NM_020354.3	NP_065087.1	rs35229854	V29M	0.001	0.001	0.07	Missense	0.092	Type 1	NM_020354	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101421324_A_G	ENTPD7	57089	10	101421324	101421324	-	NM_020354.3	NP_065087.1	rs150267092	M44V	0	0.001	0.12	Missense	0	Type 1	NM_020354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101439456_T_G	ENTPD7	57089	10	101439456	101439456	-	NM_020354.3	NP_065087.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101445591_A_C	ENTPD7	57089	10	101445591	101445591	-	NM_020354.3	NP_065087.1	rs3740078	P197P	0.28	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020354	100	-	-	-	44.762	-	100	-	-	-	19.883	-	50	98.039	-	-	35.484	-	30.435	-	-	-	100	-	-	-	-	39.623	-	-	-	100	-	-	-	22.523	-	57.143	64	-	-	-	19.048	-	-	52.439	-	32	-	30	-	-	100	100	-	42.857	100	-	-	-
chr10:101448453_G_A	ENTPD7	57089	10	101448453	101448453	-	NM_020354.3	NP_065087.1	-	V219I	0	0	0.39	Missense	0.256	Type 2	NM_020354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101451194_A_C	ENTPD7	57089	10	101451194	101451194	-	NM_020354.3	NP_065087.1	rs72832512	V254V	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101451259_T_C	ENTPD7	57089	10	101451259	101451259	-	NM_020354.3	NP_065087.1	rs11190245	V276A	0.26	0.255	0.3	Missense	0.002	Type 1	NM_020354	100	-	-	-	50.427	-	100	-	-	-	25.641	-	55.714	100	-	-	66.667	-	38.095	-	-	-	100	-	-	-	-	51.724	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	53.846	50	-	-	-	42.857	-	-	69.565	-	27.778	-	34.483	-	-	100	100	-	44.828	100	-	-	-
chr10:101474499_T_C	COX15	1355	10	101474499	101474499	10q24	NM_078470.4	NP_510870.1	rs11190255	-	0.26	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	56.452	-	100	-	-	-	18.75	-	36.667	100	-	-	26.667	-	51.852	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	26.23	-	33.333	54.545	-	-	-	35.294	-	-	69.565	-	-	-	46.667	-	-	100	100	-	55.556	100	-	-	-
chr10:101478161_G_C	COX15	1355	10	101478161	101478161	10q24	NM_078470.4	NP_510870.1	rs138293000	P310R	0	0.00028	0.02	Missense	1	Type 1	NM_004376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-
chr10:101483881_C_T	COX15	1355	10	101483881	101483881	10q24	NM_078470.4	NP_510870.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_078470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101487152_C_A	COX15	1355	10	101487152	101487152	10q24	NM_078470.4	NP_004367.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101502968_A_G	CUTC	51076	10	101502968	101502968	10q24.2	NM_015960.2	NP_057044.2	rs3740076	P84P	0.07	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.074	-	48.529	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	61.084	-	-	-	33.649	-
chr10:101506961_A_G	CUTC	51076	10	101506961	101506961	10q24.2	NM_015960.2	NP_057044.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101507013_G_A	CUTC	51076	10	101507013	101507013	10q24.2	NM_015960.2	NP_057044.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101542578_C_T	ABCC2	1244	10	101542578	101542578	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs717620	-	0.18	0.15	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	60	-	-	-	-	66.667	-	100	38.462	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	75	-	-	-	31.818
chr10:101544447_A_T	ABCC2	1244	10	101544447	101544447	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs927344	Y39F	1	0.993	1	Missense	0	Type 1	NM_000392	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.664	100	100	100	100	99.662	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:101551949_A_C	ABCC2	1244	10	101551949	101551949	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101553259_C_T	ABCC2	1244	10	101553259	101553259	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs2804400	-	0.35	0.381	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.161	100	-	-	100	100	100	-	-	-	27.419	50.704	-	43.75	-	47.727	68.966	45	67.308	-	-	-	-	100	-	100	45.312	100	-	100	-	100	100	31.111	-	-	-	100	-	-	-	52.5	53.333	100	-	-	52.174	100	41.026	-	25	-	41.772	23.585	97.059	-	-	48.544	100
chr10:101553262_G_A	ABCC2	1244	10	101553262	101553262	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-
chr10:101553386_C_A	ABCC2	1244	10	101553386	101553386	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	L138I	0	0	0.09	Missense	0.051	Type 2	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101553429_G_A	ABCC2	1244	10	101553429	101553429	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	R152Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101557063_G_A	ABCC2	1244	10	101557063	101557063	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs56131651	S281N	0.01	0.005	0.02	Missense	0.486	Type 1	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101560243_C_A	ABCC2	1244	10	101560243	101560243	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	L378I	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101560294_G_A	ABCC2	1244	10	101560294	101560294	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	A395T	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101563815_G_A	ABCC2	1244	10	101563815	101563815	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs2273697	V417I	0.17	0.192	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_000392	-	-	-	100	48.81	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	48.684	64.143	48.438	18.182	-	-	100	45	-	41.538	-	35.833	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.062	100	53.191	-	100	-	100	-	47.619	-	-	49.63	-	-	-	100	-	-	-	63.115	-	-	100	48.611	-
chr10:101567939_C_T	ABCC2	1244	10	101567939	101567939	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	R590C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101577047_T_G	ABCC2	1244	10	101577047	101577047	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101577059_A_G	ABCC2	1244	10	101577059	101577059	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.926	-
chr10:101577169_A_G	ABCC2	1244	10	101577169	101577169	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	V733V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101578909_G_T	ABCC2	1244	10	101578909	101578909	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	G835W	0	0	0	Missense	0.125	Type 2	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr10:101578952_T_G	ABCC2	1244	10	101578952	101578952	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs17222617	L849R	0.01	0.012	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr10:101590020_G_A	ABCC2	1244	10	101590020	101590020	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs11597282	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101590486_G_A	ABCC2	1244	10	101590486	101590486	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs41318029	G921S	0.004	0.01	0.7	Missense	0	Type 1	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-
chr10:101590619_C_T	ABCC2	1244	10	101590619	101590619	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs41318031	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	33.333	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101590658_C_T	ABCC2	1244	10	101590658	101590658	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101591737_T_C	ABCC2	1244	10	101591737	101591737	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs45441199	I1036T	0.003	0.006	0.04	Missense	0.062	Type 1	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101594274_T_C	ABCC2	1244	10	101594274	101594274	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs17216345	I1132I	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.15	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101595925_C_T	ABCC2	1244	10	101595925	101595925	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs144192700	S1164S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101595996_T_A	ABCC2	1244	10	101595996	101595996	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs17222723	V1188E	0.04	0.062	0.98	Missense	0	Type 1	NM_000392	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	75	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101601704_C_T	ABCC2	1244	10	101601704	101601704	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs17216331	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101604035_T_A	ABCC2	1244	10	101604035	101604035	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101604207_C_T	ABCC2	1244	10	101604207	101604207	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs3740066	I1324I	0.3	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000392	-	29.63	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	-	100	60	39.623	60.417	-	-	-	-	100	-	100	54.098	100	43.182	100	-	100	100	42.424	-	-	-	100	-	-	-	70.455	46.667	100	-	-	-	100	-	-	27.778	-	43.636	28.037	36.364	-	-	43.299	43.243
chr10:101604243_C_T	ABCC2	1244	10	101604243	101604243	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs17216310	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101605550_G_C	ABCC2	1244	10	101605550	101605550	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs17216282	-	0.04	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101606683_G_A	ABCC2	1244	10	101606683	101606683	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs3740064	-	0.08	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	48.276	-
chr10:101606769_A_T	ABCC2	1244	10	101606769	101606769	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	N1400Y	0	0	0.11	Missense	0.067	Type 2	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101606861_G_T	ABCC2	1244	10	101606861	101606861	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs1137968	V1430V	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000392	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	82.353	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101610475_C_T	ABCC2	1244	10	101610475	101610475	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs142573385	T1477M	0	0.001	0.18	Missense	0.003	Type 1	NM_000392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101610533_C_T	ABCC2	1244	10	101610533	101610533	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs8187707	H1496H	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000392	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	60.784	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101610565_G_A	ABCC2	1244	10	101610565	101610565	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs17216212	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.492	-	59.184	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101610571_G_T	ABCC2	1244	10	101610571	101610571	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101611294_G_A	ABCC2	1244	10	101611294	101611294	10q24	NM_000392.3	NP_000383.1	rs8187710	C1515Y	0.07	0.096	0.46	Missense	0	Type 1	NM_000392	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101636917_C_T	DNMBP	23268	10	101636917	101636917	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs11190304	E1575E	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101639682_G_A	DNMBP	23268	10	101639682	101639682	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs61757225	S1478S	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.088	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172
chr10:101639796_G_A	DNMBP	23268	10	101639796	101639796	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs2255901	S1440S	0.45	0.528	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015221	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	32.353	50.588	-	37.705	-	100	75	39.326	61.194	-	48.387	-	50	100	-	100	53.521	-	55.556	100	-	100	100	32.727	-	-	-	100	100	-	-	75	-	100	22.449	48.75	70.588	100	57.692	-	24.138	-	43.82	100	37.143	-	-	100	100
chr10:101639877_A_C	DNMBP	23268	10	101639877	101639877	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs11190305	C1413W	0.29	0.312	0.18	Missense	0.777	Type 1	NM_015221	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	33.784	-	-	-	100	84.211	40	55.714	-	-	-	-	100	-	100	47.619	-	58.824	100	-	100	100	33.333	-	-	-	100	-	-	-	76.471	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	38.636	26.316	44.444	-	-	40.217	47.273
chr10:101639913_C_T	DNMBP	23268	10	101639913	101639913	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	-	K1401K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101639929_G_A	DNMBP	23268	10	101639929	101639929	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs148968752	S1396L	0	0.00019	0	Missense	0.063	Type 1	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101645498_T_C	DNMBP	23268	10	101645498	101645498	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs2490763	P1248P	0.47	0.545	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015221	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	75	-	-	-	100	60	40	50	-	42.857	-	66.667	100	-	100	66.667	-	-	-	-	100	100	50	-	-	-	100	100	-	-	50	-	100	-	38.462	75	100	-	-	-	-	57.143	100	45.455	-	-	100	100
chr10:101645534_G_A	DNMBP	23268	10	101645534	101645534	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs41290514	T1236T	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr10:101646058_G_A	DNMBP	23268	10	101646058	101646058	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	-	S1206L	0	0	0.08	Missense	0.208	Type 2	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101648595_A_C	DNMBP	23268	10	101648595	101648595	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	-	L1091R	0	0	0.04	Missense	0.057	Type 2	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101654696_T_C	DNMBP	23268	10	101654696	101654696	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs3758394	-	0.45	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	96.774	100	53.211	100	100	-	-	-	-	35.714	46.377	100	44	-	100	100	36.842	60.417	-	53.125	-	-	100	-	100	44.737	-	72.727	100	100	100	100	64	36.957	-	-	100	100	-	-	74.194	-	100	29.032	50	66.667	100	38.71	-	45.455	-	100	100	53.333	100	-	100	100
chr10:101655982_G_A	DNMBP	23268	10	101655982	101655982	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs3740058	-	0.28	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	100	90	42.308	77.273	-	-	-	-	100	-	100	50	-	54.545	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	45.455	81.818
chr10:101657880_G_A	DNMBP	23268	10	101657880	101657880	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs7919323	N961N	0.28	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015221	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	100	67.5	52.83	61.765	-	-	-	-	100	-	100	38.542	-	51.111	100	-	100	100	37.209	-	-	-	100	-	-	-	53.125	-	100	-	-	-	100	-	-	29.63	-	100	28.866	48.276	-	-	52.427	54.348
chr10:101658536_G_A	DNMBP	23268	10	101658536	101658536	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101667792_C_T	DNMBP	23268	10	101667792	101667792	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs17854135	S838S	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101667797_C_A	DNMBP	23268	10	101667797	101667797	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	-	V837F	0	0	0.11	Missense	0.002	Type 2	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-
chr10:101667814_A_G	DNMBP	23268	10	101667814	101667814	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs17854134	M831T	0.01	0.023	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101667847_G_A	DNMBP	23268	10	101667847	101667847	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs114927649	P820L	0.001	0.001	0.06	Missense	0.06	Type 1	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101668919_G_T	DNMBP	23268	10	101668919	101668919	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101715899_G_A	DNMBP	23268	10	101715899	101715899	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs2862923	P444P	0.42	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015221	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	49.074	-	50	-	100	86.111	47.458	-	-	44.944	100	-	100	-	100	53.333	100	100	100	-	100	100	26.389	71.345	-	-	100	100	-	-	64.815	52.941	100	-	47.436	-	100	-	-	-	-	53.763	100	61.29	-	-	41.284	59.722
chr10:101716112_G_C	DNMBP	23268	10	101716112	101716112	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs35924554	N373K	0.05	0.054	0.93	Missense	0.025	Type 1	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	65.873	-	-	-	55.333	-
chr10:101716268_C_T	DNMBP	23268	10	101716268	101716268	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs149043451	P321P	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101716321_G_A	DNMBP	23268	10	101716321	101716321	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	-	R304W	0	0	0.01	Missense	0.854	Type 2	NM_015221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101728842_A_C	DNMBP	23268	10	101728842	101728842	10q24.2	NM_015221.2	NP_056036.1	rs190794074	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101802262_G_A	CPN1	1369	10	101802262	101802262	10q24.2	NM_001308.2	NP_001299.1	rs61733667	H433H	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101802316_G_A	CPN1	1369	10	101802316	101802316	10q24.2	NM_001308.2	NP_001299.1	-	L415L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101814210_G_A	CPN1	1369	10	101814210	101814210	10q24.2	NM_001308.2	NP_001299.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101816775_C_A	CPN1	1369	10	101816775	101816775	10q24.2	NM_001308.2	NP_001299.1	-	E336X	0	0	0.07	Nonsense	0.642	Type 2	NM_001308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101824954_G_A	CPN1	1369	10	101824954	101824954	10q24.2	NM_001308.2	NP_001299.1	rs3750717	L250L	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-
chr10:101829514_C_T	CPN1	1369	10	101829514	101829514	10q24.2	NM_001308.2	NP_001299.1	rs61751507	G178D	0.03	0.036	0.02	Missense	0.405	Type 1	NM_001308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101841153_A_G	CPN1	1369	10	101841153	101841153	10q24.2	NM_001308.2	NP_001299.1	rs10883439	-	0.91	0.902	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	46.575	100	-	100	100	100	100	94.444	100	100	36	33.333	100	100	100	100	100	35.484	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	60	100	100	32.558	100	100	100	-	100	100	100	100	84.615	100	100	100	100
chr10:101953705_A_C	CHUK	1147	10	101953705	101953705	10q24-q25	NM_001278.3	NP_001269.3	rs11597086	-	0.22	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	100	100	-	100	-	-	-	-	-	65.217	55	-	-	29.577	50	-	42.105	-	-	-	-	100	72.222	100	100	-	-	100	-	-	100	100	33.333	48.276	-	-	100	-	-	-	45.455	-	61.111	-	50	42.857	-	-	-	-	100	36	32.609	-	-	-	-	100
chr10:101953859_A_G	CHUK	1147	10	101953859	101953859	10q24-q25	NM_001278.3	NP_001269.3	-	I619T	0	0	0.01	Missense	0.143	Type 2	NM_001278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101953922_C_T	CHUK	1147	10	101953922	101953922	10q24-q25	NM_001278.3	NP_001269.3	rs55716158	-	0.02	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr10:101953925_G_T	CHUK	1147	10	101953925	101953925	10q24-q25	NM_001278.3	NP_001269.3	rs56291797	-	0.02	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-
chr10:101964267_C_T	CHUK	1147	10	101964267	101964267	10q24-q25	NM_001278.3	NP_001269.3	rs2862988	G501G	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001278	-	-	-	-	31.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101964312_G_A	CHUK	1147	10	101964312	101964312	10q24-q25	NM_001278.3	NP_001269.3	rs17880383	S486S	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101964788_A_G	CHUK	1147	10	101964788	101964788	10q24-q25	NM_001278.3	NP_001269.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101977883_C_T	CHUK	1147	10	101977883	101977883	10q24-q25	NM_001278.3	NP_001269.3	rs2230804	V268I	0.56	0.583	0.52	Missense	0.335	Type 1	NM_001278	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	62.222	100	28.571	-	28.182	50	58.333	40	30	-	50	100	100	62.5	100	100	65.517	-	100	-	-	100	100	100	61.818	-	-	100	100	-	-	64.706	40	70	-	42.105	64.286	100	27.273	-	-	100	46.512	35.417	53.846	-	-	47.619	100
chr10:101980355_A_G	CHUK	1147	10	101980355	101980355	10q24-q25	NM_001278.3	NP_001269.3	rs2230803	V155A	0.02	0.001	0.9	Missense	0.009	Type 1	NM_001278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr10:101989136_C_T	CHUK	1147	10	101989136	101989136	10q24-q25	NM_001278.3	NP_001269.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101993033_C_T	CWF19L1	55280	10	101993033	101993033	10q24.31	NM_018294.4	NP_060764.3	rs35490714	R523H	0.02	0.021	0.04	Missense	0.841	Type 1	NM_018294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:101996875_C_T	CWF19L1	55280	10	101996875	101996875	10q24.31	NM_018294.4	NP_060764.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102003456_T_C	CWF19L1	55280	10	102003456	102003456	10q24.31	NM_018294.4	NP_060764.3	-	H348R	0	0.00009	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_018294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-
chr10:102005620_C_T	CWF19L1	55280	10	102005620	102005620	10q24.31	NM_018294.4	NP_060764.3	rs12269345	R300R	0.07	0.071	0	Silent	-1	Type 1	NM_018294	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	43.956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	46.429	-
chr10:102006625_G_A	CWF19L1	55280	10	102006625	102006625	10q24.31	NM_018294.4	NP_060764.3	rs7073610	P259L	0.07	0.062	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_018294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102006681_C_T	CWF19L1	55280	10	102006681	102006681	10q24.31	NM_018294.4	NP_060764.3	rs17112787	A240A	0.11	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102016029_C_A	CWF19L1	55280	10	102016029	102016029	10q24.31	NM_018294.4	NP_060764.3	-	G165V	0	0	0.17	Missense	0.007	Type 2	NM_018294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102016044_C_T	CWF19L1	55280	10	102016044	102016044	10q24.31	NM_018294.4	NP_060764.3	rs2270962	C160Y	0.22	0.221	0.16	Missense	0	Type 1	NM_018294	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	83.333	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	45	-
chr10:102020080_G_A	CWF19L1	55280	10	102020080	102020080	10q24.31	NM_018294.4	NP_060764.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102027365_T_C	CWF19L1	55280	10	102027365	102027365	10q24.31	NM_018294.4	NP_060764.3	rs3750710	-	0.09	0.089	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	47.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-
chr10:102046380_T_G	BLOC1S2	282991	10	102046380	102046380	10q24.31	NM_173809.4	NP_776170.2	rs33965491	S13R	0.08	0.076	0.77	Missense	0.002	Type 1	NM_173809	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102046392_G_A	BLOC1S2	282991	10	102046392	102046392	10q24.31	NM_173809.4	NP_776170.2	-	L9L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102048208_G_T	PKD2L1	9033	10	102048208	102048208	10q24	NM_016112.2	NP_001240766.1	rs12782963	A741D	0.07	0.061	0	Missense	0.017	Type 1	NM_001253837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102048722_T_C	PKD2L1	9033	10	102048722	102048722	10q24	NM_016112.2	NP_001240766.1	rs74154622	-	0.13	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	26.923	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr10:102050242_C_A	PKD2L1	9033	10	102050242	102050242	10q24	NM_016112.2	NP_057196.2	rs6584356	R634L	0.07	0.068	0.01	Missense	0.387	Type 1	NM_001253837	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr10:102051084_T_G	PKD2L1	9033	10	102051084	102051084	10q24	NM_001253837.1	NP_057196.2	-	M614L	0	0	0.03	Missense	0.152	Type 2	NM_001253837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102051099_T_C	PKD2L1	9033	10	102051099	102051099	10q24	NM_016112.2	NP_057196.2	rs79568268	K609E	0.02	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001253837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-
chr10:102052722_G_A	PKD2L1	9033	10	102052722	102052722	10q24	NM_001253837.1	NP_001240766.1	-	F574F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102052884_C_T	PKD2L1	9033	10	102052884	102052884	10q24	NM_016112.2	NP_001240766.1	rs35662118	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957
chr10:102054255_G_T	PKD2L1	9033	10	102054255	102054255	10q24	NM_001253837.1	NP_001240766.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102054397_C_T	PKD2L1	9033	10	102054397	102054397	10q24	NM_016112.2	NP_057196.2	rs141868275	R471R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253837	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.809	-	-	-	-	-
chr10:102054452_A_G	PKD2L1	9033	10	102054452	102054452	10q24	NM_016112.2	NP_057196.2	rs11597005	-	0.12	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.286	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	54.545	-	41.525	28.571	-	-	-	52.941	57.692	-	100	50	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	45.055	-	42.529	-	100	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	58.915
chr10:102054455_C_G	PKD2L1	9033	10	102054455	102054455	10q24	NM_001253837.1	NP_057196.2	rs76112207	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102054823_G_A	PKD2L1	9033	10	102054823	102054823	10q24	NM_016112.2	NP_057196.2	rs147426900	R425C	0.01	0.021	0	Missense	1	Type 1	NM_001253837	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.455	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102056007_C_T	PKD2L1	9033	10	102056007	102056007	10q24	NM_001253837.1	NP_057196.2	-	E363K	0	0	0.54	Missense	0.003	Type 2	NM_001253837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102056745_C_T	PKD2L1	9033	10	102056745	102056745	10q24	NM_016112.2	NP_057196.2	rs2278842	V346I	0.12	0.104	0.5	Missense	0.244	Type 1	NM_001253837	-	78.261	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	27.731	-	66.667	-	-	100	-	-	41.667	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	58.333	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr10:102056809_G_T	PKD2L1	9033	10	102056809	102056809	10q24	NM_001253837.1	NP_001240766.1	rs61730887	I324I	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.156	43.243	-	-	-	-
chr10:102056910_*_-TG	PKD2L1	9033	10	102056910	102056911	10q24	NM_001253837.1	NP_057196.2	-	290_291del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001253837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102057278_C_T	PKD2L1	9033	10	102057278	102057278	10q24	NM_001253837.1	NP_057196.2	-	D226N	0	0	0.09	Missense	0.989	Type 2	NM_001253837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102057362_A_C	PKD2L1	9033	10	102057362	102057362	10q24	NM_001253837.1	NP_057196.2	rs75393448	W198G	0	0.265	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001253837	-	-	-	38.462	-	-	-	60	-	-	-	52	-	-	-	31.707	-	-	-	-	50	59.091	-	46.154	33.333	36.364	-	53.846	66.667	-	-	-	-	-	50	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	41.379	-	-	-	-	-	-	33.333	35.897	-	-	62.5	31.034	-
chr10:102058286_G_T	PKD2L1	9033	10	102058286	102058286	10q24	NM_001253837.1	NP_057196.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102059329_G_C	PKD2L1	9033	10	102059329	102059329	10q24	NM_001253837.1	NP_001240766.1	rs2242050	-	0.18	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	28.205	-	-	-	-	100	-	-	77.778	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	70	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr10:102089016_G_C	PKD2L1	9033	10	102089016	102089016	10q24	NM_016112.2	NP_057196.2	-	L54V	0	0	0	Missense	0.781	Type 2	NM_001253837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102089663_C_T	PKD2L1	9033	10	102089663	102089663	10q24	NM_016112.2	NP_057196.2	rs569511	C12Y	0.09	0.123	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001253837	-	-	-	100	34.375	-	-	100	-	-	27.869	-	-	44.643	43.75	58.14	54.167	70	40.741	-	-	-	-	-	60.606	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	55.172	42.105	-	-	-	84.615	-	57.576	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102112075_A_G	SCD	6319	10	102112075	102112075	10q24.31	NM_005063.4	NP_005054.3	rs11190480	-	0.09	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	58.333	-	28.571	-	-	-	-	-	100	-	-	53.571	26.667	-	-	-	44	-
chr10:102112266_C_T	SCD	6319	10	102112266	102112266	10q24.31	NM_005063.4	NP_005054.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102112284_C_A	SCD	6319	10	102112284	102112284	10q24.31	NM_005063.4	NP_005054.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	78.947	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102116311_A_C	SCD	6319	10	102116311	102116311	10q24.31	NM_005063.4	NP_005054.3	rs2234970	M224L	0.42	0.404	1	Missense	0	Type 1	NM_005063	100	77.273	-	-	46.995	100	100	-	100	-	64.43	-	-	100	56.41	35.455	51.064	77.778	48.077	31.429	100	100	-	50	57.895	100	-	-	-	47.619	94.118	100	-	-	60.714	-	-	35.135	-	-	-	-	-	53.333	38.889	39.623	44.156	-	100	-	-	69.231	-	51.852	57.895	38.095	-	-	-	100
chr10:102222957_G_C	WNT8B	7479	10	102222957	102222957	10q24	NM_003393.3	NP_003384.2	rs3793771	C11S	0.19	0.221	0.61	Missense	0	Type 1	NM_003393	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	20	-	-	57.534	100	31.395	51.163	-	45.652	-	100	36.25	-	-	57.812	100	100	-	-	-	-	-	97.619	100	-	28.571	100	43.59	51.724	-	-	-	-	66.667	-	53.571	38.462	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	51.969	-
chr10:102238802_*_+C	WNT8B	7479	10	102238802	102238802	10q24	NM_003393.3	NP_003384.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102240738_T_C	WNT8B	7479	10	102240738	102240738	10q24	NM_003393.3	NP_003384.2	rs78025437	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102240835_G_T	WNT8B	7479	10	102240835	102240835	10q24	NM_003393.3	NP_003384.2	-	D108Y	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_003393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102240922_G_A	WNT8B	7479	10	102240922	102240922	10q24	NM_003393.3	NP_003384.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102241724_G_A	WNT8B	7479	10	102241724	102241724	10q24	NM_003393.3	NP_003384.2	rs76078607	A141A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102242030_G_A	WNT8B	7479	10	102242030	102242030	10q24	NM_003393.3	NP_003384.2	rs9420786	A171A	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102242085_A_C	WNT8B	7479	10	102242085	102242085	10q24	NM_003393.3	NP_003384.2	-	T190P	0	0	0.01	Missense	0.823	Type 2	NM_003393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-
chr10:102247408_C_A	SEC31B	25956	10	102247408	102247408	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	rs2298075	A1169S	0.19	0.223	0.22	Missense	0	Type 1	NM_015490	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	20.202	-	-	65.306	100	33.735	46.429	-	42.553	-	100	40.541	-	-	72.414	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	33.333	100	37.5	70	-	-	-	-	44.444	-	46.512	42.857	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	50.877	-
chr10:102247526_G_C	SEC31B	25956	10	102247526	102247526	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	rs2298074	L1129L	0.15	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015490	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	16.832	-	-	61.039	100	26.263	43.396	-	34.783	-	100	44.231	-	-	53.191	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	25.926	100	47.222	40	-	-	-	-	40	-	44.118	46.154	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	50.704	-
chr10:102248968_G_A	SEC31B	25956	10	102248968	102248968	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	rs147197387	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102250473_C_A	SEC31B	25956	10	102250473	102250473	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	-	G880G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102250558_G_T	SEC31B	25956	10	102250558	102250558	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	-	P852H	0	0	0.14	Missense	0.986	Type 2	NM_015490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	63.235	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102250641_C_A	SEC31B	25956	10	102250641	102250641	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102256208_G_A	SEC31B	25956	10	102256208	102256208	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	rs41310316	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333
chr10:102257821_G_A	SEC31B	25956	10	102257821	102257821	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	rs191855412	R610C	0.001	0.00019	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_015490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102262014_C_T	SEC31B	25956	10	102262014	102262014	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	-	L469L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015490	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102265097_C_A	SEC31B	25956	10	102265097	102265097	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102265183_G_A	SEC31B	25956	10	102265183	102265183	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	rs2295772	P372S	0.18	0.213	1	Missense	0	Type 1	NM_015490	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	63.121	100	31.461	54.082	-	46.774	-	100	50.781	100	-	70.115	100	99.038	-	-	-	-	-	100	100	-	26.556	100	49.474	70.909	-	-	-	-	36	-	47.015	47.436	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	49.451	-
chr10:102265815_A_G	SEC31B	25956	10	102265815	102265815	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	rs2295773	H342H	0.18	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015490	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	24.737	-	-	61.224	100	25.455	62.295	-	51.852	-	100	44.872	100	-	63.889	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	27.891	100	39.683	46.512	-	-	-	-	40	-	57.971	47.222	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	39.048	-
chr10:102265818_C_T	SEC31B	25956	10	102265818	102265818	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	-	Q341Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102265847_A_C	SEC31B	25956	10	102265847	102265847	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	rs2295774	S332A	0.15	0.173	0	Missense	0.991	Type 1	NM_015490	100	-	-	100	100	-	-	-	-	96	27.273	-	-	62.245	100	29.586	55.072	-	52.5	-	100	41.975	-	-	62.667	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	36.842	100	50	48	-	-	-	-	47.368	-	46.032	44.762	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	35.354	-
chr10:102269085_C_A	SEC31B	25956	10	102269085	102269085	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	rs3793706	L129F	0.19	0.23	0.76	Missense	0	Type 1	NM_015490	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	73.077	100	33.333	33.333	-	42.105	-	100	44.828	100	-	57.895	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	37.143	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	44.444	45.833	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	48.936	-
chr10:102269206_A_G	SEC31B	25956	10	102269206	102269206	10q24.31	NM_015490.3	NP_056305.1	rs3763695	V89A	0.18	0.212	0.22	Missense	0	Type 1	NM_015490	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	23.529	-	-	72.222	100	34.783	42.857	-	30.769	-	100	45.455	100	-	70	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	18.75	100	42.105	50	-	-	-	-	-	-	55	56.25	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	37.5	-
chr10:102289588_C_G	NDUFB8	4714	10	102289588	102289588	10q24.31	NM_005004.2	NP_004995.1	-	G7G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102295836_C_G	HIF1AN	55662	10	102295836	102295836	10q24	NM_017902.2	NP_060372.2	rs2295778	P41A	0.2	0.187	0.41	Missense	0.004	Type 1	NM_017902	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846
chr10:102296374_C_A	HIF1AN	55662	10	102296374	102296374	10q24	NM_017902.2	NP_060372.2	-	F128L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102296461_C_T	HIF1AN	55662	10	102296461	102296461	10q24	NM_017902.2	NP_060372.2	rs10883509	-	0.18	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	62.295	100	32.161	23.529	-	45.902	-	100	47.368	100	-	50	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	31.053	100	38.889	41.176	-	-	-	-	46.154	-	46.429	51.163	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	42.308	-
chr10:102304885_A_C	HIF1AN	55662	10	102304885	102304885	10q24	NM_017902.2	NP_060372.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102307921_A_G	HIF1AN	55662	10	102307921	102307921	10q24	NM_017902.2	NP_060372.2	rs11190609	-	0.02	0.038	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102506070_G_C	PAX2	5076	10	102506070	102506070	10q24	NM_003989.3	NP_003980.2	rs4472867	-	0.83	0.773	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	34.091	100	-	100	-	100	100	100	100	25.714	54.545	100	100	-	50	100	100	-	100	46.154	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	41.667	100	100	87.5	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	45.455
chr10:102509645_C_T	PAX2	5076	10	102509645	102509645	10q24	NM_003990.3	NP_003981.2	-	H62H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102510598_C_T	PAX2	5076	10	102510598	102510598	10q24	NM_000278.3	NP_003979.2	rs41291450	A120A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102566371_G_A	PAX2	5076	10	102566371	102566371	10q24	NM_003989.3	NP_003980.2	rs79552202	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr10:102568826_G_A	PAX2	5076	10	102568826	102568826	10q24	NM_000278.3	NP_003979.2	rs7908832	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102568872_C_T	PAX2	5076	10	102568872	102568872	10q24	NM_003989.3	NP_003980.2	rs1800897	N266N	0.13	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102568983_A_C	PAX2	5076	10	102568983	102568983	10q24	NM_003987.3	NP_003980.2	rs1800898	P303P	0.34	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000278	-	25.714	-	100	40.625	100	-	100	-	-	-	-	-	-	50.943	-	32.609	81.25	57.333	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	27.536	100	-	100	100	100	100	30	-	63.235	-	-	100	-	-	-
chr10:102587329_*_+CCG	PAX2	5076	10	102587329	102587329	10q24	NM_003988.3	NP_003981.2	-	R380delinsPG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102587329_*_+CCCG	PAX2	5076	10	102587329	102587329	10q24	NM_000278.3	NP_003979.2	-	R380fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-
chr10:102672958_A_G	SLF2	55719	10	102672958	102672958	10q24.31	NM_001243770.1	NP_060591.3	-	S31G	0	0	0.02	Missense	0.914	Type 2	NM_001136123	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102676298_A_G	SLF2	55719	10	102676298	102676298	10q24.31	NM_001243770.1	NP_001230699.1	rs183960686	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102676576_A_G	SLF2	55719	10	102676576	102676576	10q24.31	NM_001136123.1	NP_001230699.1	rs35608448	K145R	0.002	0.004	0.35	Missense	0.92	Type 1	NM_001136123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102676783_G_A	SLF2	55719	10	102676783	102676783	10q24.31	NM_018121.3	NP_001129595.1	rs139059266	R214K	0	0.001	0.29	Missense	0.956	Type 1	NM_001136123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102683806_G_T	SLF2	55719	10	102683806	102683806	10q24.31	NM_001243770.1	NP_060591.3	-	E350X	0	0	0.01	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001136123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102684367_T_C	SLF2	55719	10	102684367	102684367	10q24.31	NM_018121.3	NP_001129595.1	-	S537P	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001136123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102684380_C_A	SLF2	55719	10	102684380	102684380	10q24.31	NM_001243770.1	NP_001230699.1	rs10883563	S541Y	0.33	0.43	0.04	Missense	0.442	Type 1	NM_001136123	100	29.412	100	-	52.02	100	100	100	-	-	-	96.667	-	100	-	-	49.02	100	100	31.522	-	100	100	100	28.125	100	100	100	100	41.935	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	33.333	63.158	78.788	48.544	100	-	100	-	-	34.615	-	30.556	100	21.875	100	44.828	45.794	48.438
chr10:102689217_T_C	SLF2	55719	10	102689217	102689217	10q24.31	NM_001136123.1	NP_001230699.1	rs2273654	-	0.26	0.349	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	59.524	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	70	75	40	-	-	100	-	100	52	100	100	100	100	36.364	-	-	100	100	50	100	-	-	75	100	-	100	-	-	86.111	100	100	-	100	-	-	-	-	55.882	65.789	66.667	100	-	51.282	65
chr10:102705063_*_+T	SLF2	55719	10	102705063	102705063	10q24.31	NM_018121.3	NP_001129595.1	rs55950013	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102707526_A_G	SLF2	55719	10	102707526	102707526	10q24.31	NM_001243770.1	NP_060591.3	rs12780429	R1014R	0.01	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	32.609	-	-	33.333	-	39.13	22.581	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102732739_C_T	SEMA4G	57715	10	102732739	102732739	10q24.31	NM_017893.3	NP_001190173.1	rs150563616	R24W	0	0.001	0	Missense	0.988	Type 1	NM_001203244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	74.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102732813_A_C	SEMA4G	57715	10	102732813	102732813	10q24.31	NM_001203244.1	NP_001190173.1	rs41291460	-	0.34	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65.517	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75.556	43.75	-	-	-	76.923	-	50	-	75	-	-	-	-	-	42.308	44.944	57.895
chr10:102734778_C_G	MIR608	693193	10	102734778	102734778	10q24.31	-	-	rs4919510	-	0.35	0.257	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.333	72.727	-	-	-	78.571	-	38.71	-	82.353	-	-	-	-	-	22.727	40.964	50
chr10:102737436_C_T	SEMA4G	57715	10	102737436	102737436	10q24.31	NM_017893.3	NP_001190173.1	-	T128T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001203244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102738581_G_C	MRPL43	84545	10	102738581	102738581	10q24.31	NM_032112.2	NP_789763.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102738766_T_C	SEMA4G	57715	10	102738766	102738766	10q24.31	NM_001203244.1	NP_001190173.1	rs118166648	R268R	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001203244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.842	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	-	-
chr10:102738986_G_A	SEMA4G	57715	10	102738986	102738986	10q24.31	NM_017893.3	NP_001190173.1	-	S314N	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_001203244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102740561_G_T	-	-	10	102740561	102740561	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102743263_G_T	SEMA4G	57715	10	102743263	102743263	10q24.31	NM_017893.3	NP_060363.2	-	G636V	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_017893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102743424_G_A	SEMA4G	57715	10	102743424	102743424	10q24.31	NM_017893.3	NP_001190173.1	rs149914326	G690S	0.001	0.001	0.19	Missense	0.852	Type 1	NM_017893	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102743476_G_A	SEMA4G	57715	10	102743476	102743476	10q24.31	NM_001203244.1	NP_001190173.1	-	R707Q	0	0	0.46	Missense	0	Type 2	NM_017893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102743494_G_A	SEMA4G	57715	10	102743494	102743494	10q24.31	NM_017893.3	NP_001190173.1	rs41291464	R713H	0.01	0.025	0.05	Missense	0	Type 1	NM_017893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102746503_C_T	MRPL43	84545	10	102746503	102746503	10q24.31	NM_176792.2	NP_789763.1	rs2863095	V156V	0.34	0.255	0.04	Silent	-1	Type 1	NM_032112	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64	46.667	-	-	-	73.333	-	33.333	-	62.5	-	-	-	-	-	29.167	51.786	38.462
chr10:102746842_C_T	MRPL43	84545	10	102746842	102746842	10q24.31	NM_176792.2	NP_789762.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102748384_G_A	C10orf2	56652	10	102748384	102748384	10q24	NM_001163812.1	NP_001157285.1	-	G139G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102748530_A_G	C10orf2	56652	10	102748530	102748530	10q24	NM_001163814.1	NP_001157284.1	-	D188G	0	0	0.38	Missense	0.007	Type 2	NM_001163812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102748606_C_T	C10orf2	56652	10	102748606	102748606	10q24	NM_001163812.1	NP_001157284.1	rs11542130	G213G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102748820_C_T	C10orf2	56652	10	102748820	102748820	10q24	NM_001163812.1	NP_001157286.1	-	R285X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001163812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.657	-	-	-	-	-	-
chr10:102749068_C_T	C10orf2	56652	10	102749068	102749068	10q24	NM_001163812.1	NP_001157285.1	-	I367I	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102749069_G_A	C10orf2	56652	10	102749069	102749069	10q24	NM_021830.4	NP_068602.2	rs17113613	V368I	0.04	0.055	0.4	Missense	0.026	Type 1	NM_001163812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102749184_G_A	C10orf2	56652	10	102749184	102749184	10q24	NM_021830.4	NP_068602.2	-	R406Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001163812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102749597_C_T	C10orf2	56652	10	102749597	102749597	10q24	NM_001163812.1	NP_001157285.1	-	D480D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102750253_C_T	C10orf2	56652	10	102750253	102750253	10q24	NM_001163812.1	NP_001157284.1	-	I515I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102750621_C_T	C10orf2	56652	10	102750621	102750621	10q24	NM_001163813.1	NP_001157284.1	rs3740485	-	0.36	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.934	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	42.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	35.897	-	-	-	67.089	-	40	-	67.797	-	-	-	-	-	16.667	45.045	45.679
chr10:102750623_T_C	C10orf2	56652	10	102750623	102750623	10q24	NM_001163813.1	NP_001157284.1	rs3740486	-	0.36	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.492	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.622	33.333	-	-	-	66.25	-	39.437	-	65.574	-	-	-	-	-	16.216	44.196	44.311
chr10:102750783_C_A	C10orf2	56652	10	102750783	102750783	10q24	NM_001163812.1	NP_001157286.1	rs3740487	-	0.36	0.284	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	62.162	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.667	44.444	-	-	-	81.818	-	38.889	-	63.889	-	-	-	-	-	34.615	51.02	43.86
chr10:102752964_C_T	C10orf2	56652	10	102752964	102752964	10q24	NM_021830.4	NP_001157285.1	-	D130D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102762653_C_A	LZTS2	84445	10	102762653	102762653	10q24	NM_032429.2	NP_115805.1	-	L120I	0	0	0.44	Missense	0.03	Type 2	NM_032429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102763509_C_T	LZTS2	84445	10	102763509	102763509	10q24	NM_032429.2	NP_115805.1	rs78785945	S218S	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102765370_C_T	LZTS2	84445	10	102765370	102765370	10q24	NM_032429.2	NP_115805.1	-	F408F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102766574_A_G	LZTS2	84445	10	102766574	102766574	10q24	NM_032429.2	NP_115805.1	rs807024	A553A	0.37	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032429	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	76.471	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-
chr10:102778030_*_-CCT	PDZD7	79955	10	102778030	102778032	10q24.31	NM_001195263.1	NP_001182192.1	-	449_450del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001195263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102780357_*_-G	PDZD7	79955	10	102780357	102780357	10q24.31	NM_001195263.1	NP_079171.1	rs111381134	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.846	100	100	100	100	-	-	100	-	42.424	32.258	-	100	-	68.627	100	100	100	38.235	100	44.444	100	37.143	34.615	100	-	43.182	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	41.176	100	47.619	100	-	-	-	-	100	-	44.068	-	40	-	66.667	-	-
chr10:102781643_G_A	PDZD7	79955	10	102781643	102781643	10q24.31	NM_001195263.1	NP_001182192.1	-	A260V	0	0	0.22	Missense	0.616	Type 2	NM_001195263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102782017_C_A	PDZD7	79955	10	102782017	102782017	10q24.31	NM_001195263.1	NP_079171.1	-	G223V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001195263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102783678_T_C	PDZD7	79955	10	102783678	102783678	10q24.31	NM_001195263.1	NP_079171.1	rs6584410	-	0.59	0.661	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.818	100	100	100	100	-	-	100	-	41.228	43.333	31.915	100	44.643	68.919	100	100	100	100	100	28.571	100	100	-	100	-	65.625	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	26.316	38.462	100	50	100	90	100	100	-	100	100	56.79	-	35.294	-	66.667	50.98	-
chr10:102792230_G_T	SFXN3	81855	10	102792230	102792230	10q24.31	NM_030971.3	NP_112233.2	rs59193147	-	0.06	0.072	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102796287_C_T	SFXN3	81855	10	102796287	102796287	10q24.31	NM_030971.3	NP_112233.2	-	A163V	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_030971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102796497_C_T	SFXN3	81855	10	102796497	102796497	10q24.31	NM_030971.3	NP_112233.2	rs189007614	V179V	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102796577_C_T	SFXN3	81855	10	102796577	102796577	10q24.31	NM_030971.3	NP_112233.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr10:102796809_G_T	SFXN3	81855	10	102796809	102796809	10q24.31	NM_030971.3	NP_112233.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102796962_T_C	SFXN3	81855	10	102796962	102796962	10q24.31	NM_030971.3	NP_112233.2	rs139685753	-	0.001	0.00046	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_030971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102798401_G_A	SFXN3	81855	10	102798401	102798401	10q24.31	NM_030971.3	NP_112233.2	rs149861682	R262H	0.003	0.003	0.01	Missense	0.155	Type 1	NM_030971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102798962_C_A	SFXN3	81855	10	102798962	102798962	10q24.31	NM_030971.3	NP_112233.2	rs2277260	A288A	0.04	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr10:102822322_C_T	KAZALD1	81621	10	102822322	102822322	10q24.31	NM_030929.4	NP_112191.2	-	-	0	0.0004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102824292_G_A	KAZALD1	81621	10	102824292	102824292	10q24.31	NM_030929.4	NP_112191.2	rs11190812	G236D	0.02	0.031	0.01	Missense	0.841	Type 1	NM_030929	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:102824349_G_C	KAZALD1	81621	10	102824349	102824349	10q24.31	NM_030929.4	NP_112191.2	rs807037	G255A	0.58	0.651	1	Missense	0	Type 1	NM_030929	23.913	100	100	-	100	100	-	100	100	-	71.028	95.714	-	41.86	100	65.823	-	34.615	35.417	-	100	55.357	100	100	44.828	100	100	45	-	100	-	100	100	100	-	100	100	36.111	-	100	-	100	-	50	100	60	-	60.87	-	50	-	100	100	36	100	-	-	-	44.444	16.279
chr10:102891390_G_A	TLX1	3195	10	102891390	102891390	10q24	NM_001195517.1	NP_001182446.1	rs140202357	G31D	0.005	0.007	1	Missense	0.918	Type 1	NM_001195517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-
chr10:102988345_G_A	LBX1	10660	10	102988345	102988345	10q24	NM_006562.4	NP_006553.2	rs941909	R76R	0.16	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chr10:103285900_C_T	BTRC	8945	10	103285900	103285900	10q24.32	NM_033637.3	NP_001243785.1	rs17767748	I203I	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.5	22.093	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.234	100	-	-	-	-	-	100	100	-	33.714	-	34	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317
chr10:103292165_C_T	BTRC	8945	10	103292165	103292165	10q24.32	NM_033637.3	NP_003930.1	-	S292S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103294466_T_G	BTRC	8945	10	103294466	103294466	10q24.32	NM_033637.3	NP_378663.1	-	H356Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103298099_G_T	BTRC	8945	10	103298099	103298099	10q24.32	NM_003939.4	NP_003930.1	rs4151060	A517S	0.02	0.035	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001256856	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103310425_G_T	BTRC	8945	10	103310425	103310425	10q24.32	NM_033637.3	NP_003930.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103310613_G_A	BTRC	8945	10	103310613	103310613	10q24.32	NM_001256856.1	NP_378663.1	-	R579K	0	0	0.08	Missense	0.19	Type 2	NM_001256856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103339473_G_T	POLL	27343	10	103339473	103339473	10q23	NM_001174085.1	NP_037406.1	-	L489M	0	0	0.01	Missense	0.914	Type 2	NM_001174084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103340056_G_A	POLL	27343	10	103340056	103340056	10q23	NM_001174084.1	NP_001167556.1	rs3730477	R438W	0.12	0.177	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001174084	-	33.333	100	-	45.614	-	-	100	100	-	46	-	-	-	-	27.273	100	-	56.757	75	100	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	34.483	-	-	-	-	-	100	68.421	-	-	100	90.909	55.556	57.143
chr10:103340141_C_T	POLL	27343	10	103340141	103340141	10q23	NM_001174085.1	NP_037406.1	-	G409G	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001174084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103340144_A_G	POLL	27343	10	103340144	103340144	10q23	NM_001174084.1	NP_037406.1	rs3730476	S408S	0.18	0.266	0	Silent	-1	Type 1	NM_001174084	-	50	100	-	48.649	-	-	100	100	-	87.097	28.571	-	-	50	32.143	100	77.778	61.538	80.769	100	-	-	-	-	47.368	100	-	-	57.143	-	-	100	100	-	-	-	36.364	-	-	100	-	-	-	100	-	36.364	71.429	-	63.636	-	-	100	62.069	-	-	100	72.727	44	100
chr10:103340179_A_G	POLL	27343	10	103340179	103340179	10q23	NM_001174084.1	NP_001167556.1	rs3730475	-	0.18	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.667	100	-	48.649	-	-	100	100	-	78.125	34.783	-	-	50	47.368	100	100	60	72.222	100	-	-	-	-	73.913	100	-	-	54.545	-	-	100	100	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	100	54.545	32	-	-	66.667	-	-	100	48.387	-	-	100	75	47.619	100
chr10:103342592_G_T	POLL	27343	10	103342592	103342592	10q23	NM_001174085.1	NP_037406.1	-	A374A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103344397_C_T	POLL	27343	10	103344397	103344397	10q23	NM_001174084.1	NP_001167556.1	-	A285T	0	0	0	Missense	0.229	Type 2	NM_001174084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103344589_T_G	POLL	27343	10	103344589	103344589	10q23	NM_013274.3	NP_037406.1	rs3730463	T221P	0.06	0.08	0.04	Missense	0.054	Type 1	NM_001174084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	25.806	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	100	-	-	-	-	-	100	100	-	30.952	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr10:103345940_*_-CTGTT	POLL	27343	10	103345940	103345944	10q23	NM_001174085.1	NP_001167555.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103345942_*_-GTTGT	POLL	27343	10	103345942	103345946	10q23	NM_001174085.1	NP_001167556.1	rs57926494	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	45.055	-	-	100	100	-	64.615	27.778	-	-	46.154	22.951	100	71.429	40	48.276	100	26.471	-	-	-	39.13	100	-	-	-	-	-	100	100	-	27.397	-	39.286	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	100	-	-	-	100	35.556	-	-	100	72.727	40	100
chr10:103354427_T_C	DPCD	25911	10	103354427	103354427	10q24.32	NM_015448.1	NP_056263.1	-	V26A	0	0	0	Missense	0.769	Type 2	NM_015448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103360469_*_-ATCCCGATGCTTGCTTCTC	DPCD	25911	10	103360469	103360487	10q24.32	NM_015448.1	NP_056263.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-
chr10:103360634_C_T	DPCD	25911	10	103360634	103360634	10q24.32	NM_015448.1	NP_056263.1	rs192405634	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103360998_G_C	DPCD	25911	10	103360998	103360998	10q24.32	NM_015448.1	NP_056263.1	-	Q103H	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_015448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103361088_C_T	DPCD	25911	10	103361088	103361088	10q24.32	NM_015448.1	NP_056263.1	rs7874	N133N	0.12	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015448	-	25	100	-	48	-	-	100	100	-	42.23	-	-	-	-	25.306	100	79.775	46.61	53.922	100	32.836	-	-	25.275	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	100	40.299	40.206	32.787	100	43.636	-	-	100	46.386	-	-	100	69.048	39.412	33.333
chr10:103368654_T_C	DPCD	25911	10	103368654	103368654	10q24.32	NM_015448.1	NP_056263.1	rs7006	L156S	0.25	0.308	0	Missense	0	Type 1	NM_015448	30.811	34.328	100	-	50.581	-	-	100	100	-	71.429	-	-	-	-	100	100	68.116	43.75	70	100	48.052	-	-	25.352	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	52.066	28.767	-	-	-	-	-	100	38.235	49.724	32.432	100	40.299	-	-	100	40.23	-	-	100	100	41.848	70.968
chr10:103369129_G_T	DPCD	25911	10	103369129	103369129	10q24.32	NM_015448.1	NP_056263.1	-	Q171H	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_015448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103369157_T_C	DPCD	25911	10	103369157	103369157	10q24.32	NM_015448.1	NP_056263.1	-	S181P	0	0	0.16	Missense	0.059	Type 2	NM_015448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103531285_G_A	FGF8	2253	10	103531285	103531285	10q24	NM_033165.3	NP_149354.1	-	R23X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001206389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103534624_G_A	FGF8	2253	10	103534624	103534624	10q24	NM_033165.3	NP_149354.1	-	Q39X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103543138_C_T	NPM3	10360	10	103543138	103543138	10q24.31	NM_006993.2	NP_008924.1	-	G4S	0	0	0.03	Missense	0.55	Type 2	NM_006993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103543176_C_T	NPM3	10360	10	103543176	103543176	10q24.31	NM_006993.2	NP_008924.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103547249_T_C	MGEA5	10724	10	103547249	103547249	10q24.1-q24.3	NM_012215.3	NP_001135906.1	-	E776G	0	0	0.04	Missense	0.11	Type 2	NM_001142434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103558701_G_A	MGEA5	10724	10	103558701	103558701	10q24.1-q24.3	NM_012215.3	NP_036347.1	rs17697840	Y516Y	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-
chr10:103559164_G_A	MGEA5	10724	10	103559164	103559164	10q24.1-q24.3	NM_012215.3	NP_036347.1	-	T362I	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001142434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103559245_G_T	MGEA5	10724	10	103559245	103559245	10q24.1-q24.3	NM_012215.3	NP_036347.1	rs76134290	-	0.12	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	30.769	36.364	-	46.667	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	100	52.174	63.333	-	-	-	-	-
chr10:103560160_G_A	MGEA5	10724	10	103560160	103560160	10q24.1-q24.3	NM_012215.3	NP_036347.1	rs139911468	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr10:103560186_A_C	MGEA5	10724	10	103560186	103560186	10q24.1-q24.3	NM_012215.3	NP_036347.1	rs2305194	-	0.29	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.895	48.485	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-
chr10:103563470_A_G	MGEA5	10724	10	103563470	103563470	10q24.1-q24.3	NM_012215.3	NP_036347.1	rs17697930	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-
chr10:103577726_G_A	MGEA5	10724	10	103577726	103577726	10q24.1-q24.3	NM_001142434.1	NP_036347.1	rs41291488	S18S	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103587107_G_A	KCNIP2	30819	10	103587107	103587107	10q24	NM_014591.4	NP_775285.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103587976_C_G	KCNIP2	30819	10	103587976	103587976	10q24	NM_173197.2	NP_055406.2	rs151131105	V134L	0.001	0.001	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_173193	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103588871_C_T	KCNIP2	30819	10	103588871	103588871	10q24	NM_173197.2	NP_775289.1	-	T53T	0	0	0.09	Silent	-1	Type 2	NM_173193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103609579_T_C	C10orf76	79591	10	103609579	103609579	10q24.32	NM_024541.2	NP_078817.2	-	E644G	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_024541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103609704_G_T	C10orf76	79591	10	103609704	103609704	10q24.32	NM_024541.2	NP_078817.2	rs7918620	-	0.34	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	86.364	25	20	-	-	-	-	42.105	36.364	-	-	-	55.556	60	-	-	-	100	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-	-	100	-	100	38.889	57.143	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	65.517	-
chr10:103751747_G_A	C10orf76	79591	10	103751747	103751747	10q24.32	NM_024541.2	NP_078817.2	-	P442S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_024541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103766311_G_A	C10orf76	79591	10	103766311	103766311	10q24.32	NM_024541.2	NP_078817.2	rs149442033	P345L	0.004	0.005	0.05	Missense	0.812	Type 1	NM_024541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-
chr10:103769710_T_C	C10orf76	79591	10	103769710	103769710	10q24.32	NM_024541.2	NP_078817.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103825747_G_A	HPS6	79803	10	103825747	103825747	10q24.32	NM_024747.5	NP_079023.2	rs3737243	G172G	0.08	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024747	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103825929_T_G	HPS6	79803	10	103825929	103825929	10q24.32	NM_024747.5	NP_079023.2	rs36078476	L233R	0.005	0.007	0.11	Missense	0	Type 1	NM_024747	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103826291_C_T	HPS6	79803	10	103826291	103826291	10q24.32	NM_024747.5	NP_079023.2	rs149692177	H354Y	0	0.00028	0.68	Missense	0.004	Type 1	NM_024747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-
chr10:103826689_G_A	HPS6	79803	10	103826689	103826689	10q24.32	NM_024747.5	NP_079023.2	rs149757188	A486A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103826995_G_A	HPS6	79803	10	103826995	103826995	10q24.32	NM_024747.5	NP_079023.2	rs145597717	Q588Q	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103827236_G_A	HPS6	79803	10	103827236	103827236	10q24.32	NM_024747.5	NP_079023.2	-	E669K	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_024747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103827479_T_G	HPS6	79803	10	103827479	103827479	10q24.32	NM_024747.5	NP_079023.2	-	S750A	0	0	0.16	Missense	0.711	Type 2	NM_024747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103868895_C_A	LDB1	8861	10	103868895	103868895	10q24-q25	NM_001113407.1	NP_001106878.1	-	R299L	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001113407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103869282_G_A	LDB1	8861	10	103869282	103869282	10q24-q25	NM_003893.4	NP_001106878.1	rs117131154	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103869358_C_T	LDB1	8861	10	103869358	103869358	10q24-q25	NM_001113407.1	NP_003884.1	-	R244Q	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_001113407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103869633_C_T	LDB1	8861	10	103869633	103869633	10q24-q25	NM_001113407.1	NP_001106878.1	rs78325172	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-
chr10:103869816_*_-TCA	LDB1	8861	10	103869816	103869818	10q24-q25	NM_001113407.1	NP_003884.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103899130_G_C	PPRC1	23082	10	103899130	103899130	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	-	A289P	0	0	0.01	Missense	0.358	Type 2	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103899602_C_A	PPRC1	23082	10	103899602	103899602	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	-	P446H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103900024_G_A	PPRC1	23082	10	103900024	103900024	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	-	V587I	0	0	0.05	Missense	0.006	Type 2	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.486	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103900537_C_T	PPRC1	23082	10	103900537	103900537	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	-	R758X	0	0	1	Nonsense	0.635	Type 2	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103900729_G_A	PPRC1	23082	10	103900729	103900729	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	rs61731871	V822I	0.08	0.098	0.1	Missense	0.006	Type 1	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-
chr10:103900863_C_T	PPRC1	23082	10	103900863	103900863	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	-	S866S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.376	-	-	-	-	-	29.114	29.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103901072_G_A	PPRC1	23082	10	103901072	103901072	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	-	C936Y	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103906522_C_T	PPRC1	23082	10	103906522	103906522	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	-	A1258V	0	0	0.15	Missense	0.6	Type 2	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103906523_C_T	PPRC1	23082	10	103906523	103906523	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	-	A1258A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103906612_G_A	PPRC1	23082	10	103906612	103906612	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	rs118161359	R1288Q	0.01	0.015	0.25	Missense	0.34	Type 1	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103906688_C_T	PPRC1	23082	10	103906688	103906688	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	-	V1313V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103906768_C_G	PPRC1	23082	10	103906768	103906768	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	rs147678394	A1340G	0.004	0.004	0.03	Missense	0.094	Type 1	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103908080_G_A	PPRC1	23082	10	103908080	103908080	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	rs3740405	-	0.26	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	46.296	-	-	-	100	-	75.969	-	55.102	-	-	40.833	39.394	72	52.239	80.435	100	100	100	-	-	40	100	42.553	-	100	-	-	100	100	-	100	-	57.576	33.333	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	58.824	-	-	100	100	100	53.125	100	100	-	44.737
chr10:103908643_T_C	PPRC1	23082	10	103908643	103908643	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	-	F1563L	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103908944_C_T	PPRC1	23082	10	103908944	103908944	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	rs61756437	Y1583Y	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103909113_T_G	PPRC1	23082	10	103909113	103909113	10q24.32	NM_015062.3	NP_055877.3	rs148806440	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103919236_C_G	NOLC1	9221	10	103919236	103919236	10q24.32	NM_004741.3	NP_004732.2	-	A257G	0	0	0.03	Missense	0.485	Type 2	NM_004741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103920172_T_G	NOLC1	9221	10	103920172	103920172	10q24.32	NM_004741.3	NP_004732.2	rs17114409	-	0.07	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr10:103920176_G_T	NOLC1	9221	10	103920176	103920176	10q24.32	NM_004741.3	NP_004732.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103920344_G_T	NOLC1	9221	10	103920344	103920344	10q24.32	NM_004741.3	NP_004732.2	rs11191224	G412V	0.01	0.01	0.09	Missense	0.415	Type 1	NM_004741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103920475_T_C	NOLC1	9221	10	103920475	103920475	10q24.32	NM_004741.3	NP_004732.2	rs1049455	S456P	0.16	0.213	0.4	Missense	0	Type 1	NM_004741	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-
chr10:103922063_G_C	NOLC1	9221	10	103922063	103922063	10q24.32	NM_004741.3	NP_004732.2	rs1049466	-	0.06	0.076	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103987560_A_G	ELOVL3	83401	10	103987560	103987560	10q24.32	NM_152310.1	NP_689523.1	rs117979772	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103988265_G_A	ELOVL3	83401	10	103988265	103988265	10q24.32	NM_152310.1	NP_689523.1	rs36103207	D109N	0.02	0.031	1	Missense	0	Type 1	NM_152310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	33.149	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:103991381_G_A	PITX3	5309	10	103991381	103991381	10q24.32	NM_005029.3	NP_005020.1	rs2281983	I95I	0.69	0.664	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005029	65.217	50	100	100	100	-	100	100	-	100	32.258	29.167	-	100	100	100	100	-	33.333	95.833	100	53.333	-	100	100	100	-	55.556	100	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	60.87	76.923	-	100	90	100	-
chr10:103991408_G_A	PITX3	5309	10	103991408	103991408	10q24.32	NM_005029.3	NP_005020.1	-	Y86Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104117792_C_T	GBF1	8729	10	104117792	104117792	10q24	NM_001199378.1	NP_001186308.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104118273_C_T	GBF1	8729	10	104118273	104118273	10q24	NM_001199378.1	NP_004184.1	rs41293034	P266P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104120011_T_C	GBF1	8729	10	104120011	104120011	10q24	NM_001199378.1	NP_004184.1	-	N417N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199378	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104120816_C_T	GBF1	8729	10	104120816	104120816	10q24	NM_001199378.1	NP_004184.1	-	S477F	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104126188_C_T	GBF1	8729	10	104126188	104126188	10q24	NM_001199379.1	NP_001186308.1	rs147857323	Y786Y	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-
chr10:104126189_C_T	GBF1	8729	10	104126189	104126189	10q24	NM_001199378.1	NP_001186307.1	-	L787L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104126288_G_T	GBF1	8729	10	104126288	104126288	10q24	NM_001199378.1	NP_001186307.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104126871_C_T	GBF1	8729	10	104126871	104126871	10q24	NM_001199378.1	NP_001186308.1	-	S821S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104128954_T_A	GBF1	8729	10	104128954	104128954	10q24	NM_004193.2	NP_001186308.1	rs7902882	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:104128985_C_A	GBF1	8729	10	104128985	104128985	10q24	NM_001199378.1	NP_001186308.1	-	P997P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104129096_C_A	GBF1	8729	10	104129096	104129096	10q24	NM_001199379.1	NP_001186308.1	-	A1034A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104130646_C_A	GBF1	8729	10	104130646	104130646	10q24	NM_001199378.1	NP_001186308.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104136212_A_G	GBF1	8729	10	104136212	104136212	10q24	NM_001199378.1	NP_001186308.1	rs150990327	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr10:104136340_C_T	GBF1	8729	10	104136340	104136340	10q24	NM_001199378.1	NP_001186308.1	-	N1357N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104136469_T_C	GBF1	8729	10	104136469	104136469	10q24	NM_001199378.1	NP_001186308.1	rs2180707	I1400I	1	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199378	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.083	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.174	100	100	100
chr10:104138996_C_T	GBF1	8729	10	104138996	104138996	10q24	NM_001199378.1	NP_001186308.1	rs61873660	-	0.07	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr10:104140316_G_A	GBF1	8729	10	104140316	104140316	10q24	NM_004193.2	NP_001186308.1	rs137857537	A1678A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104140350_G_A	GBF1	8729	10	104140350	104140350	10q24	NM_001199379.1	NP_001186308.1	rs11191274	G1690S	0.07	0.094	0.44	Missense	0.949	Type 1	NM_001199378	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.065	51.351	47.059	-	54.167	-	-	-	52.83	-	-	100	72.727	-	-
chr10:104140355_C_T	GBF1	8729	10	104140355	104140355	10q24	NM_001199379.1	NP_001186308.1	rs112809254	P1691P	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104142011_C_T	GBF1	8729	10	104142011	104142011	10q24	NM_001199378.1	NP_001186308.1	-	A1830V	0	0	0.42	Missense	0.036	Type 2	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104142056_G_A	GBF1	8729	10	104142056	104142056	10q24	NM_001199378.1	NP_001186308.1	rs150665720	R1845H	0.001	0	0.2	Missense	0.545	Type 1	NM_001199378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104157257_G_C	NFKB2	4791	10	104157257	104157257	10q24	NM_001077494.2	NP_001070962.1	rs116607432	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104157351_G_A	NFKB2	4791	10	104157351	104157351	10q24	NM_001077494.2	NP_002493.3	-	V190V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001261403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104158313_C_T	NFKB2	4791	10	104158313	104158313	10q24	NM_002502.4	NP_001248332.1	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104159196_A_G	NFKB2	4791	10	104159196	104159196	10q24	NM_001261403.1	NP_001248332.1	rs4919633	P423P	0.99	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:104160390_G_A	NFKB2	4791	10	104160390	104160390	10q24	NM_002502.4	NP_001248332.1	rs189331440	-	0.001	0.00029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104160434_A_G	NFKB2	4791	10	104160434	104160434	10q24	NM_001077494.2	NP_001070962.1	rs4919634	A607A	0.99	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261403	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:104160959_C_T	NFKB2	4791	10	104160959	104160959	10q24	NM_001077494.2	NP_001248332.1	rs11574851	N698N	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr10:104161221_C_T	NFKB2	4791	10	104161221	104161221	10q24	NM_001261403.1	NP_002493.3	rs11191279	L747L	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	39.286	71.429	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104161475_A_C	NFKB2	4791	10	104161475	104161475	10q24	NM_001261403.1	NP_001248332.1	rs11574852	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104161967_T_C	NFKB2	4791	10	104161967	104161967	10q24	NM_001077494.2	NP_001248332.1	rs7077329	-	0.73	0.7	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-
chr10:104163569_G_A	PSD	5662	10	104163569	104163569	10q24	NM_002779.4	NP_002770.3	rs11191283	-	0.25	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.273	-	-	-	100	-	-	-	-	22.727	68.182	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	50	100	-	-	-	100	40	-	100	-	-	100	97.222	85.714	100	-	46.154	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	51.515	28.125	-	-	-	-	-
chr10:104164488_G_A	PSD	5662	10	104164488	104164488	10q24	NM_001270965.1	NP_001257895.1	rs41287460	-	0.08	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-
chr10:104164771_G_A	PSD	5662	10	104164771	104164771	10q24	NM_001270966.1	NP_002770.3	-	L813L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002779	-	-	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104164852_C_T	PSD	5662	10	104164852	104164852	10q24	NM_001270965.1	NP_001257894.1	rs113136188	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167
chr10:104165149_G_A	PSD	5662	10	104165149	104165149	10q24	NM_002779.4	NP_001257894.1	-	H760H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-
chr10:104167034_G_A	PSD	5662	10	104167034	104167034	10q24	NM_001270966.1	NP_001257895.1	rs75779120	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	100	100	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104171540_G_T	PSD	5662	10	104171540	104171540	10q24	NM_002779.4	NP_002770.3	-	T622T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104173925_G_T	PSD	5662	10	104173925	104173925	10q24	NM_002779.4	NP_002770.3	-	P385H	0	0	0.08	Missense	0.973	Type 2	NM_002779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104174895_G_A	PSD	5662	10	104174895	104174895	10q24	NM_001270965.1	NP_001257895.1	rs2282295	Y283Y	0.14	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002779	41.045	-	-	-	55.03	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	34.091	32.258	81.818	51.685	-	-	-	-	59.574	100	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	56.098
chr10:104175843_A_T	PSD	5662	10	104175843	104175843	10q24	NM_002779.4	NP_001257894.1	-	S230T	0	0	0.01	Missense	0.014	Type 2	NM_002779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104176471_C_T	PSD	5662	10	104176471	104176471	10q24	NM_002779.4	NP_001257894.1	rs117436403	A109T	0.01	0.012	0	Missense	0.14	Type 1	NM_002779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104181664_C_T	FBXL15	79176	10	104181664	104181664	10q24.32	NM_024326.3	NP_077302.3	-	L110L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104182041_C_A	FBXL15	79176	10	104182041	104182041	10q24.32	NM_024326.3	NP_077302.3	-	D235E	0	0	0.51	Missense	0.003	Type 2	NM_024326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104184052_G_A	CUEDC2	79004	10	104184052	104184052	10q24.32	NM_024040.2	NP_076945.2	-	S127L	0.001	0.001	0.26	Missense	0.442	Type 1	NM_024040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-
chr10:104184081_G_A	CUEDC2	79004	10	104184081	104184081	10q24.32	NM_024040.2	NP_076945.2	rs1044476	P117P	0.1	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024040	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.522	58.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104184189_T_C	CUEDC2	79004	10	104184189	104184189	10q24.32	NM_024040.2	NP_076945.2	rs12778231	-	0.14	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.923	-	100	40.909	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	28.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	50	-	60	-	-	-	-	-	-	47.619	50
chr10:104184552_G_A	CUEDC2	79004	10	104184552	104184552	10q24.32	NM_024040.2	NP_076945.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104184953_C_G	CUEDC2	79004	10	104184953	104184953	10q24.32	NM_024040.2	NP_076945.2	rs11597439	-	0.26	0.275	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	-	-	16.071	56.604	100	-	-	-	-	-	60.714	-	-	38.095	100	-	-	-	100	46.667	-	100	-	-	100	100	66.667	100	-	48.718	76.471	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	46.575	30.508	40.741	-	31.429	-	-
chr10:104196361_C_A	MIR146B	574447	10	104196361	104196361	10q24.32	-	-	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048
chr10:104210735_C_A	C10orf95	79946	10	104210735	104210735	10q24.32	NM_024886.1	NP_079162.1	rs2281878	A85S	0.24	0.186	-1	Missense	0.43	Type 1	NM_024886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-
chr10:104210861_C_A	C10orf95	79946	10	104210861	104210861	10q24.32	NM_024886.1	NP_079162.1	rs73349055	G43W	0.06	0.051	-1	Missense	0.977	Type 1	NM_024886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104229785_C_T	MFSD13A	79847	10	104229785	104229785	10q24.32	NM_024789.3	NP_079065.2	rs41306870	P68P	0.42	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024789	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	55.556	-	100	-	67.308	-	-	100	66.071	100	-	-	31.25	55.102	-	100	100	100	44.444	100	100	100	100	27.273	100	100	44.118	51.724	-	-	100	20	-	-	56.061	52.427	61.111	-	44.118	100	-	-	-	-	100	-	100	-	66.216
chr10:104230437_C_G	MFSD13A	79847	10	104230437	104230437	10q24.32	NM_024789.3	NP_079065.2	rs3740416	L89L	0.2	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024789	-	-	93.103	-	-	100	-	-	100	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.576	-	44.444	62.5	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-
chr10:104230462_C_T	MFSD13A	79847	10	104230462	104230462	10q24.32	NM_024789.3	NP_079065.2	-	R98W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_024789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104231054_A_G	MFSD13A	79847	10	104231054	104231054	10q24.32	NM_024789.3	NP_079065.2	rs11191295	V243V	0.42	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024789	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	30.645	60.714	-	100	-	58.333	-	-	100	66.667	100	-	-	50	68.75	-	100	100	100	50	-	100	100	100	37.5	100	100	41.667	75	-	-	100	31.25	-	-	50	54.167	50	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	36.364
chr10:104231203_A_G	MFSD13A	79847	10	104231203	104231203	10q24.32	NM_024789.3	NP_079065.2	rs117732217	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr10:104232716_G_A	MFSD13A	79847	10	104232716	104232716	10q24.32	NM_024789.3	NP_079065.2	rs3740415	-	0.42	0.496	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	61.644	-	100	-	60.891	-	-	100	48.276	100	-	-	47.059	50	-	100	100	100	40.625	100	100	100	100	-	100	100	49.18	60.317	-	-	100	30.645	-	-	49.315	41.406	53.846	-	57.407	100	-	-	-	-	100	-	100	-	43.434
chr10:104233597_C_A	MFSD13A	79847	10	104233597	104233597	10q24.32	NM_024789.3	NP_079065.2	-	G373G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104240932_G_A	ACTR1A	10121	10	104240932	104240932	10q24.32	NM_005736.3	NP_005727.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104241683_G_T	ACTR1A	10121	10	104241683	104241683	10q24.32	NM_005736.3	NP_005727.1	rs2296580	-	0.2	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	69.307	-	-	38.636	66.667	100	-	-	43.75	68.571	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	40.625	67.606	-	-	-	-	-	100	23.333	-	-	-	48.78	87.5	-	50	100	-	-	-	-	62.5	-	72.727	-	28.571
chr10:104244091_C_T	ACTR1A	10121	10	104244091	104244091	10q24.32	NM_005736.3	NP_005727.1	-	G161G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104244092_C_T	ACTR1A	10121	10	104244092	104244092	10q24.32	NM_005736.3	NP_005727.1	-	G161E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104244139_G_T	ACTR1A	10121	10	104244139	104244139	10q24.32	NM_005736.3	NP_005727.1	rs2296582	-	0.28	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	96.875	21.622	-	100	-	100	32.292	100	100	-	31.034	-	47.5	100	45.946	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	63.265	-	-	50	36.842	100	100	-	59.375	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	49.153	100	-	100	-	100	37.736
chr10:104248061_G_A	ACTR1A	10121	10	104248061	104248061	10q24.32	NM_005736.3	NP_005727.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104248087_T_C	ACTR1A	10121	10	104248087	104248087	10q24.32	NM_005736.3	NP_005727.1	rs2296588	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	29.907	-	100	-	100	39.13	100	100	-	30.769	-	48.148	100	63.158	27.273	100	-	-	-	55	-	-	-	-	71.795	-	-	56.863	30.435	100	100	-	67.568	100	25.714	-	-	-	100	-	-	100	100	58.974	100	-	100	-	100	60
chr10:104250278_A_G	ACTR1A	10121	10	104250278	104250278	10q24.32	NM_005736.3	NP_005727.1	rs17709610	-	0.2	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	59.756	-	-	35.897	80	100	-	-	34.483	65.625	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	28.571	61.538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	76.923	-	50	100	-	-	-	-	53.846	-	88.235	-	33.333
chr10:104268858_AGCGC_ACGC	SUFU	51684	10	104268858	104268862	10q24.32	NM_016169.3	NP_001171604.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104268859_*_-G	SUFU	51684	10	104268859	104268859	10q24.32	NM_016169.3	NP_001171604.1	rs139516830	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	32.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.238	-	56.41	34.783	-	37.5	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-
chr10:104268877_G_C	SUFU	51684	10	104268877	104268877	10q24.32	NM_016169.3	NP_001171604.1	rs2281879	-	0.32	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	34.228	-	100	-	100	33.083	100	100	-	37.097	-	44.068	100	35.897	38.889	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	32.353	34.375	100	100	-	85.294	100	28.704	-	-	-	100	-	-	100	100	38.462	100	-	100	-	100	50.943
chr10:104269144_A_G	SUFU	51684	10	104269144	104269144	10q24.32	NM_001178133.1	NP_001171604.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104356870_T_C	SUFU	51684	10	104356870	104356870	10q24.32	NM_016169.3	NP_057253.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104356871_C_T	SUFU	51684	10	104356871	104356871	10q24.32	NM_001178133.1	NP_001171604.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104356882_G_T	SUFU	51684	10	104356882	104356882	10q24.32	NM_016169.3	NP_057253.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104356885_C_T	SUFU	51684	10	104356885	104356885	10q24.32	NM_016169.3	NP_057253.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104359297_G_T	SUFU	51684	10	104359297	104359297	10q24.32	NM_016169.3	NP_001171604.1	rs34135067	A340S	0.01	0.007	0.54	Missense	0.016	Type 1	NM_001178133	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104374997_C_T	SUFU	51684	10	104374997	104374997	10q24.32	NM_016169.3	NP_001171604.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104375002_C_G	SUFU	51684	10	104375002	104375002	10q24.32	NM_016169.3	NP_001171604.1	rs117407459	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104377121_C_T	SUFU	51684	10	104377121	104377121	10q24.32	NM_001178133.1	NP_001171604.1	-	T411M	0	0.00019	0.04	Missense	0.346	Type 1	NM_001178133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104386934_T_C	SUFU	51684	10	104386934	104386934	10q24.32	NM_016169.3	NP_001171604.1	rs17114803	I433I	0.23	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016169	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	39.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.207	-	52.874	15	-	52.273	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	-
chr10:104387019_T_C	SUFU	51684	10	104387019	104387019	10q24.32	NM_016169.3	NP_001171604.1	rs12414407	-	0.71	0.685	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	97.674	-	100	100	100	100	-	73.653	100	-	65.753	-	65.644	-	-	100	60.87	100	42.308	-	50	63.889	-	100	100	100	64.286	100	100	100	99.145	25.714	100	100	35.294	73.333	-	-	-	32.5	-	74.038	100	100	20.833	-	60	100	-	-	48.718	-	100	-	100	-	100
chr10:104415002_G_C	TRIM8	81603	10	104415002	104415002	10q24.3	NM_030912.2	NP_112174.2	-	E278Q	0	0	0.14	Missense	0.422	Type 2	NM_030912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104415821_A_C	TRIM8	81603	10	104415821	104415821	10q24.3	NM_030912.2	NP_112174.2	rs77308618	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104436641_C_T	ARL3	403	10	104436641	104436641	10q23.3	NM_004311.3	NP_004302.1	rs8354	-	0.19	0.072	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	36.232	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	65	37.5	-	58.333	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-
chr10:104445628_C_T	ARL3	403	10	104445628	104445628	10q23.3	NM_004311.3	NP_004302.1	-	R149H	0	0	0.01	Missense	0.934	Type 2	NM_004311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104459079_TAACA_TCA	ARL3	403	10	104459079	104459083	10q23.3	NM_004311.3	NP_004302.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104459080_*_-AA	ARL3	403	10	104459080	104459081	10q23.3	NM_004311.3	NP_004302.1	rs59504153	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr10:104473967_G_A	ARL3	403	10	104473967	104473967	10q23.3	NM_004311.3	NP_004302.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-
chr10:104473967_G_C	ARL3	403	10	104473967	104473967	10q23.3	NM_004311.3	NP_004302.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104491916_C_T	SFXN2	118980	10	104491916	104491916	10q24.32	NM_178858.4	NP_849189.1	-	A221V	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_178858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104569838_A_C	WBP1L	54838	10	104569838	104569838	10q24.32	NM_001083913.1	NP_001077382.1	rs12249161	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104572806_C_T	WBP1L	54838	10	104572806	104572806	10q24.32	NM_001083913.1	NP_060257.4	-	D270D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104572808_C_A	WBP1L	54838	10	104572808	104572808	10q24.32	NM_001083913.1	NP_001077382.1	-	S271X	0	0	0	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001083913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104572881_T_C	WBP1L	54838	10	104572881	104572881	10q24.32	NM_017787.4	NP_060257.4	rs17115061	D295D	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104572963_T_C	WBP1L	54838	10	104572963	104572963	10q24.32	NM_001083913.1	NP_001077382.1	rs284860	S323P	0.55	0.572	0.41	Missense	0	Type 1	NM_001083913	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	73.913	42.105	93.333	69.231	-	54.839	44.444	-	27.586	100	100	100	100	100	50	100	-	40	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	57.143	-	31.034	-	50	-	-	-	-	100	100	45	100	37.5	-	100	100	63.636
chr10:104573017_G_T	WBP1L	54838	10	104573017	104573017	10q24.32	NM_001083913.1	NP_060257.4	rs284859	A341S	0.16	0.129	0.11	Missense	0.16	Type 1	NM_001083913	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.333	-	100	-	-	-	-	-	-	37.931	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	44	100	-	-	70	62.5	-
chr10:104592249_A_C	CYP17A1	1586	10	104592249	104592249	10q24.3	NM_000102.3	NP_000093.1	rs4919686	-	0.18	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	31.818	65	-	-	36.364	40.741	-	-	47.059	-	-	61.111	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	100	-	-	-
chr10:104595135_G_A	CYP17A1	1586	10	104595135	104595135	10q24.3	NM_000102.3	NP_000093.1	-	I104I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104596924_C_A	CYP17A1	1586	10	104596924	104596924	10q24.3	NM_000102.3	NP_000093.1	rs6163	S65S	0.42	0.382	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000102	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	38.298	70.833	-	36.667	100	-	65.217	75	44.828	-	-	42.857	-	-	-	-	100	42.857	-	40	100	-	100	100	-	100	100	-	61.538	-	-	-	-	-	68.889	-	-	100	-	100	-	-	-	20	-	47.059	100	-	-	29.412
chr10:104596981_G_A	CYP17A1	1586	10	104596981	104596981	10q24.3	NM_000102.3	NP_000093.1	rs6162	H46H	0.43	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000102	-	95.455	100	-	-	100	100	-	100	-	48.235	58.824	-	33.929	100	21.839	57.143	89.286	42.857	-	-	46.429	-	-	-	-	100	46.875	-	41.176	100	-	100	100	-	100	100	-	61.111	-	-	-	-	-	69.565	-	56.818	100	-	100	-	-	-	25	-	40.909	100	-	-	30.769
chr10:104629793_GCTCT_GCTCCTCT	BORCS7-ASMT	100528007	10	104629793	104629797	10q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104629796_*_+CTC	BORCS7-ASMT	100528007	10	104629796	104629796	10q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	62.162	-	27.778	100	32	51.429	75	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	66.667	-	26.829	100	-	100	-	-	-	57.377	-	54.545	100	-	-	48
chr10:104636758_G_T	AS3MT	57412	10	104636758	104636758	10q24.32	NM_020682.3	NP_065733.2	-	L192L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104638597_T_A	BORCS7-ASMT	100528007	10	104638597	104638597	10q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104638723_T_C	AS3MT	57412	10	104638723	104638723	10q24.32	NM_020682.3	NP_065733.2	rs11191439	M287T	0.08	0.107	0.44	Missense	0	Type 1	NM_020682	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	29.947	55.172	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104650251_T_C	BORCS7-ASMT	100528007	10	104650251	104650251	10q	-	-	rs7085854	-	0.19	0.21	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	31.25	-	-	100	-	-	-
chr10:104650305_G_A	AS3MT	57412	10	104650305	104650305	10q24.32	NM_020682.3	NP_065733.2	-	G297D	0	0.001	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_020682	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104679752_C_T	CNNM2	54805	10	104679752	104679752	10q24.32	NM_199077.2	NP_951059.1	rs144140948	P505P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:104849510_G_A	NT5C2	22978	10	104849510	104849510	10q24.32	NM_001134373.2	NP_001127845.1	-	N535N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104849561_G_C	NT5C2	22978	10	104849561	104849561	10q24.32	NM_001134373.2	NP_001127845.1	-	D518E	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_001134373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104851301_G_T	NT5C2	22978	10	104851301	104851301	10q24.32	NM_001134373.2	NP_001127845.1	rs17094683	-	0.14	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.596	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-
chr10:104851396_G_T	NT5C2	22978	10	104851396	104851396	10q24.32	NM_001134373.2	NP_001127845.1	rs11191553	-	0.27	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	41.176	46.512	-	-	34.615	31.013	59.375	70	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	42.5	-	63.158	100	100	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	100	28.571	-	51.724
chr10:104851400_G_A	NT5C2	22978	10	104851400	104851400	10q24.32	NM_001134373.2	NP_036361.1	rs79438485	-	0.02	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104855670_G_A	NT5C2	22978	10	104855670	104855670	10q24.32	NM_001134373.2	NP_001127845.1	rs1926029	-	0.27	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	39.13	58.491	-	-	35.714	28.261	48.148	100	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	47.059	-	40	100	100	-	-	-	-	100	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	42.857	-	-	-	31.429	-	-	100	57.143	-	37.931
chr10:104855757_A_G	NT5C2	22978	10	104855757	104855757	10q24.32	NM_001134373.2	NP_001127845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr10:104855774_C_G	NT5C2	22978	10	104855774	104855774	10q24.32	NM_001134373.2	NP_036361.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104857138_T_C	NT5C2	22978	10	104857138	104857138	10q24.32	NM_001134373.2	NP_001127845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:104934709_T_C	NT5C2	22978	10	104934709	104934709	10q24.32	NM_001134373.2	NP_036361.1	rs10883841	T3A	0.1	0.109	0.04	Missense	0.101	Type 1	NM_001134373	-	66.667	100	-	-	-	100	-	100	-	37.417	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	36.364	-	-	-	51.923	-	-	100	-	-	58.462
chr10:105037853_C_T	INA	9118	10	105037853	105037853	10q24.33	NM_032727.3	NP_116116.1	rs7096855	N295N	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr10:105038008_A_G	INA	9118	10	105038008	105038008	10q24.33	NM_032727.3	NP_116116.1	rs78099843	H347R	0.01	0.006	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_032727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105048217_A_C	INA	9118	10	105048217	105048217	10q24.33	NM_032727.3	NP_116116.1	rs34440112	I431L	0.02	0.026	0.19	Missense	0.006	Type 1	NM_032727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr10:105107200_G_A	PCGF6	84108	10	105107200	105107200	10q24.33	NM_032154.3	NP_001011663.1	-	R189X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001011663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105108463_T_G	PCGF6	84108	10	105108463	105108463	10q24.33	NM_032154.3	NP_001011663.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105108658_G_A	PCGF6	84108	10	105108658	105108658	10q24.33	NM_032154.3	NP_001011663.1	-	T153T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105128134_T_G	TAF5	6877	10	105128134	105128134	10q24-q25.2	NM_006951.3	NP_008882.2	rs10883859	S130A	0.38	0.249	0.31	Missense	0.001	Type 1	NM_006951	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	75	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-
chr10:105128142_C_A	TAF5	6877	10	105128142	105128142	10q24-q25.2	NM_006951.3	NP_008882.2	-	A132A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006951	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105133381_*_+TA	TAF5	6877	10	105133381	105133381	10q24-q25.2	NM_006951.3	NP_008882.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105139678_G_A	TAF5	6877	10	105139678	105139678	10q24-q25.2	NM_006951.3	NP_008882.2	-	D439N	0	0	0.11	Missense	0.453	Type 2	NM_006951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105143170_A_C	TAF5	6877	10	105143170	105143170	10q24-q25.2	NM_006951.3	NP_008882.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105147102_G_A	TAF5	6877	10	105147102	105147102	10q24-q25.2	NM_006951.3	NP_008882.2	-	G667E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105147837_A_G	TAF5	6877	10	105147837	105147837	10q24-q25.2	NM_006951.3	NP_008882.2	-	T754A	0	0	0.25	Missense	0.002	Type 2	NM_006951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105152227_*_-TT	USMG5	84833	10	105152227	105152228	10q24.33	NM_001206426.1	NP_116136.1	rs113222911	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105154089_A_G	MIR1307	100302174	10	105154089	105154089	-	-	-	rs7911488	-	0.27	0.254	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	51.913	-	100	35.577	-	-	-	-	-	30.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	60.976	-	100	-	100	-	100	100	100	48.78	66.102	51.724	-	28.333	40.278	-
chr10:105158277_T_C	PDCD11	22984	10	105158277	105158277	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	L32L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105160184_A_G	PDCD11	22984	10	105160184	105160184	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs150893869	K45E	0.004	0.004	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-
chr10:105164774_T_C	PDCD11	22984	10	105164774	105164774	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs3740383	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105174869_G_A	PDCD11	22984	10	105174869	105174869	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs2271750	P493P	0.13	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014976	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	37.624	-	40	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-
chr10:105176296_A_C	PDCD11	22984	10	105176296	105176296	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	K523Q	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105177645_G_T	PDCD11	22984	10	105177645	105177645	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs11598673	A623S	0.03	0.054	0.79	Missense	0.002	Type 1	NM_014976	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	65.909	34.483	-	-	-	100	-	-	-	38.235	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr10:105177685_G_T	PDCD11	22984	10	105177685	105177685	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	G636V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105182707_C_T	PDCD11	22984	10	105182707	105182707	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs140622243	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr10:105183348_T_C	PDCD11	22984	10	105183348	105183348	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs61751511	V899A	0.01	0.011	0	Missense	0.968	Type 1	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105184791_C_T	PDCD11	22984	10	105184791	105184791	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	S938S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105184838_C_T	PDCD11	22984	10	105184838	105184838	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	S954F	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105187057_G_T	PDCD11	22984	10	105187057	105187057	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105187113_C_T	PDCD11	22984	10	105187113	105187113	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs144287622	F1111F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105194086_C_T	PDCD11	22984	10	105194086	105194086	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs2986014	L1216F	0.42	0.412	0.88	Missense	0	Type 1	NM_014976	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	99.338	-	100	21.875	34.694	-	47.619	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	54.545	47.692	-	38.272	26.667	100	40	100	-	100	38.462	98.361	44.444	-	100	-	43.243
chr10:105197799_C_T	PDCD11	22984	10	105197799	105197799	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	N1291N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105200545_C_A	PDCD11	22984	10	105200545	105200545	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	L1499I	0	0	0.59	Missense	0.032	Type 2	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105201565_G_A	PDCD11	22984	10	105201565	105201565	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs2281861	-	0.38	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	29.412	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	40.741	-	71.429	-	-	83.333	100	-	100	58.333	58.824	50	-	-	-	-
chr10:105201577_C_T	PDCD11	22984	10	105201577	105201577	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs2281860	-	0.38	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	31.25	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	38.71	-	70	-	-	85.714	100	-	100	50	50	55.556	-	75	-	44.444
chr10:105201608_C_T	PDCD11	22984	10	105201608	105201608	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	A1528V	0	0.00009	0.92	Missense	0	Type 1	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105201671_C_T	PDCD11	22984	10	105201671	105201671	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	A1549V	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105203111_C_T	PDCD11	22984	10	105203111	105203111	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105203785_C_T	PDCD11	22984	10	105203785	105203785	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs41302735	R1746R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr10:105204434_C_T	PDCD11	22984	10	105204434	105204434	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	-	D1813D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105204453_C_G	PDCD11	22984	10	105204453	105204453	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs34354196	-	0.02	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	46.584	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	37.5	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105
chr10:105204454_T_C	PDCD11	22984	10	105204454	105204454	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs942900	-	0.38	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	99.359	-	100	34.579	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	98.485	-	-	-	-	50.909	75	52.525	-	43.182	37.5	100	42.857	100	-	100	43.75	65.306	53.333	-	100	-	39.474
chr10:105205302_A_C	PDCD11	22984	10	105205302	105205302	10q24.33	NM_014976.1	NP_055791.1	rs7831	D1871A	0.34	0.344	0	Missense	0.995	Type 1	NM_014976	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	25.806	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	59.091	-	48	-	46.667	35.294	100	57.143	100	-	100	58.14	58.333	62.5	-	38.889	-	42.857
chr10:105207017_A_G	CALHM2	51063	10	105207017	105207017	10q24.33	NM_015916.4	NP_057000.2	-	R288R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105207018_C_T	CALHM2	51063	10	105207018	105207018	10q24.33	NM_015916.4	NP_057000.2	-	R288H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_015916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105207176_G_A	CALHM2	51063	10	105207176	105207176	10q24.33	NM_015916.4	NP_057000.2	rs2232663	A235A	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105207301_C_T	CALHM2	51063	10	105207301	105207301	10q24.33	NM_015916.4	NP_057000.2	rs2232662	V194M	0.003	0.006	0.01	Missense	0.015	Type 1	NM_015916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105209357_*_-AG	CALHM2	51063	10	105209357	105209358	10q24.33	NM_015916.4	NP_057000.2	-	114_114del	0.01	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_015916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105209413_C_T	CALHM2	51063	10	105209413	105209413	10q24.33	NM_015916.4	NP_057000.2	rs2232659	A96T	0.01	0.013	0.52	Missense	0	Type 1	NM_015916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-
chr10:105209640_T_C	CALHM2	51063	10	105209640	105209640	10q24.33	NM_015916.4	NP_057000.2	-	D20G	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_015916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105215016_A_G	CALHM1	255022	10	105215016	105215016	10q24.33	NM_001001412.3	NP_001001412.3	rs2986016	-	0.85	0.811	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	50	82.353	-	-	100	50	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	60	-	100	-	55.556	100
chr10:105215091_C_T	CALHM1	255022	10	105215091	105215091	10q24.33	NM_001001412.3	NP_001001412.3	rs41287500	M323I	0.01	0.015	0.41	Missense	0	Type 1	NM_001001412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr10:105215216_C_A	CALHM1	255022	10	105215216	105215216	10q24.33	NM_001001412.3	NP_001001412.3	rs41287502	G282C	0.01	0.016	0.12	Missense	0.059	Type 1	NM_001001412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-
chr10:105215335_A_G	CALHM1	255022	10	105215335	105215335	10q24.33	NM_001001412.3	NP_001001412.3	-	F242S	0	0	0.01	Missense	0.821	Type 2	NM_001001412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105218049_G_A	CALHM1	255022	10	105218049	105218049	10q24.33	NM_001001412.3	NP_001001412.3	-	R154C	0	0.00009	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_001001412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105218252_A_G	CALHM1	255022	10	105218252	105218252	10q24.33	NM_001001412.3	NP_001001412.3	rs2986017	L86P	0.85	0.798	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001001412	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	70.588	65.217	100	-	54.545	62.5	100	-	100	100	100	100	100	-	100	75	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	41.667	50	100	-	-	-	-	100	50	66.667	100	-	68.421	100
chr10:105218254_C_T	CALHM1	255022	10	105218254	105218254	10q24.33	NM_001001412.3	NP_001001412.3	rs4918016	P85P	0.33	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001412	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	57.143	100	-	31.579	61.538	100	-	-	100	100	100	97.059	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	60	-
chr10:105218359_T_C	CALHM1	255022	10	105218359	105218359	10q24.33	NM_001001412.3	NP_001001412.3	rs2986018	A50A	0.86	0.819	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001412	100	34.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	50	70.732	100	-	100	74.648	100	42.105	100	100	100	100	100	66	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	39.286	42.424	100	67.857	100	-	-	100	65	37.037	100	100	59.016	100
chr10:105344441_G_A	NEURL1	9148	10	105344441	105344441	10q25.1	NM_004210.4	NP_004201.3	-	A266A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105344451_G_A	NEURL1	9148	10	105344451	105344451	10q25.1	NM_004210.4	NP_004201.3	rs11191737	G270S	0.18	0.17	0.93	Missense	0	Type 1	NM_004210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105344756_T_C	NEURL1	9148	10	105344756	105344756	10q25.1	NM_004210.4	NP_004201.3	rs2236209	P371P	0.55	0.463	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004210	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	37.5	72.727	66.667	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	100	87.5	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	50	-
chr10:105349248_C_T	NEURL1	9148	10	105349248	105349248	10q25.1	NM_004210.4	NP_004201.3	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105361816_T_G	SH3PXD2A	9644	10	105361816	105361816	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	rs4918031	I1025I	0.87	0.801	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014631	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	78.481	96.875	36.364	19.355	44.444	63.514	100	31.818	100	55	100	100	100	100	100	34.884	100	30.303	100	70	100	-	100	100	65.217	100	100	41.026	100	100	100	100	48.718	100	100	100	43.478	100	100	93.75	100	25	100	100	100	46.154	100	100	100	73.913
chr10:105362104_G_A	SH3PXD2A	9644	10	105362104	105362104	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	rs11191741	F929F	0.28	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014631	63.333	39.394	100	100	100	100	-	100	100	100	74.797	-	44.444	-	49.091	-	41.818	-	-	68.367	100	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.396	100	-	-	100	71.212	-	50	-	-	34.783	38.462	68.75	100	-	100	50.505	100	-	-	-	58.228	37.143
chr10:105362130_T_A	SH3PXD2A	9644	10	105362130	105362130	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	-	I921F	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_014631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105362179_G_A	SH3PXD2A	9644	10	105362179	105362179	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	rs3740473	R904R	0.13	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014631	-	57.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.951	-	-	63.636	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	68.852	-	44.444	-	34.286	-	-	-	-	-	-	49.612	-
chr10:105362209_T_C	SH3PXD2A	9644	10	105362209	105362209	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	rs4917396	K894K	0.89	0.836	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014631	100	100	100	100	100	99.099	100	100	100	100	67.548	71.264	52.857	29.457	55.224	61.13	100	24.324	100	70.482	100	100	100	100	100	34.44	100	38.298	100	65.385	100	-	100	99.615	69.343	100	100	45.775	100	100	100	100	66.848	100	100	100	38.122	98.246	100	100	100	31.373	100	100	100	100	100	98.851	100	48.673
chr10:105362287_C_G	SH3PXD2A	9644	10	105362287	105362287	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	rs3740472	L868L	0.11	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014631	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	72.727	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	70.455	-	28.571	-	29.032	-	-	-	-	-	-	43.878	-
chr10:105362486_G_A	SH3PXD2A	9644	10	105362486	105362486	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	-	P802L	0	0	0.05	Missense	0.493	Type 2	NM_014631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105363289_T_C	SH3PXD2A	9644	10	105363289	105363289	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	rs3740471	A534A	0.15	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.588	-	-	-	28	100	-	-	51.282	-	100	-	29.412	100	-	-	45.455	-	-	100	100	62.857	100	100	-	-	-	100	-	-	-	45.312	100	-	-	35.714	-	-	-	-	52.5	-	100	100	25.926	-	-
chr10:105363565_C_A	SH3PXD2A	9644	10	105363565	105363565	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	-	-	0	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-
chr10:105365517_A_G	SH3PXD2A	9644	10	105365517	105365517	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	rs117387787	-	0.03	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105484018_T_C	SH3PXD2A	9644	10	105484018	105484018	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	rs45564336	-	0.11	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	50	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	26.667
chr10:105561032_A_C	SH3PXD2A	9644	10	105561032	105561032	10q24.33	NM_014631.2	NP_055446.2	rs78623614	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105642562_G_T	OBFC1	79991	10	105642562	105642562	10q24.33	NM_024928.4	NP_079204.2	-	A329A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105648922_G_A	OBFC1	79991	10	105648922	105648922	10q24.33	NM_024928.4	NP_079204.2	rs79250842	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105657316_G_C	OBFC1	79991	10	105657316	105657316	10q24.33	NM_024928.4	NP_079204.2	rs10786775	S248C	0.87	0.822	0.19	Missense	0	Type 1	NM_024928	98.876	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	26.966	100	23.671	36.275	19.048	100	100	100	100	100	100	100	36.036	100	40.909	100	100	100	100	100	100	100	55.844	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	20.408	100	48.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:105657363_C_G	OBFC1	79991	10	105657363	105657363	10q24.33	NM_024928.4	NP_079204.2	rs11191853	V232V	0.21	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024928	35.955	100	-	-	-	100	100	-	100	-	41.989	55.844	-	-	100	25.628	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	34.483	100	-	-	-	-	-	58.537	62.722	-	-	47.619	-	-	-	100	-	-	-	45.588	-	-	42.857	-	-	-	29.358	58	-	100	-	-	-
chr10:105658588_G_C	OBFC1	79991	10	105658588	105658588	10q24.33	NM_024928.4	NP_079204.2	rs2902639	-	0.42	0.441	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	47.222	-	37.778	100	29.565	-	-	56.757	-	-	100	-	-	32.353	-	-	50	100	-	-	-	-	-	59.375	60.759	100	100	100	-	-	-	100	-	35.714	-	48.98	30.435	56.522	52.632	100	37.5	-	46.667	62.963	-	100	-	-	28.571
chr10:105658658_G_A	OBFC1	79991	10	105658658	105658658	10q24.33	NM_024928.4	NP_079204.2	-	A186A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	27.397	32.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105659826_T_C	OBFC1	79991	10	105659826	105659826	10q24.33	NM_024928.4	NP_079204.2	rs2487999	T151A	0.87	0.822	0.74	Missense	0.001	Type 1	NM_024928	100	100	100	100	-	100	100	100	100	96.774	99.541	100	100	30	100	34.054	51.042	20	100	100	100	100	100	100	100	32.5	100	43.077	100	100	100	100	100	100	100	66.265	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	29.412	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:105659916_C_T	OBFC1	79991	10	105659916	105659916	10q24.33	NM_024928.4	NP_079204.2	rs145781517	E121K	0.002	0.002	0.65	Missense	0.075	Type 1	NM_024928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105727659_*_-AG	SLK	9748	10	105727659	105727660	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	67.857	93.75	62.5	-	62.5	23.077	66.667	100	52.632	48	100	-	-	100	71.429	33.333	-	-	-	100	100	-	-	-	100	68	-	69.231	80	-	-	-	53.846	-	45.455	100	40.909	100	-	100	100	-	100	100	37.255	45.455	100	100	100	-
chr10:105750410_A_G	SLK	9748	10	105750410	105750410	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105752921_A_C	SLK	9748	10	105752921	105752921	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105758670_A_G	SLK	9748	10	105758670	105758670	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	rs10883960	V176V	0.16	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014720	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	30	-	-	100	-	-	25.926	61.538	-	100	100	-	-	100	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	100	40	36.364	47.368	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	35	-	-	-	-
chr10:105758953_G_T	SLK	9748	10	105758953	105758953	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	-	G222C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105759018_G_A	SLK	9748	10	105759018	105759018	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	rs55977639	V243V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105759643_C_T	SLK	9748	10	105759643	105759643	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	-	D267D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105762533_*_-G	SLK	9748	10	105762533	105762533	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	-	E533fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105762591_G_A	SLK	9748	10	105762591	105762591	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	rs805657	C552Y	0.2	0.217	0.22	Missense	0	Type 1	NM_014720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.779	-	49.206	30.909	51.852	-	20.588	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	44.444
chr10:105762972_T_C	SLK	9748	10	105762972	105762972	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	rs34326537	I679T	0.01	0.01	0.48	Missense	0	Type 1	NM_014720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105763026_C_T	SLK	9748	10	105763026	105763026	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	rs3740469	T697I	0.16	0.191	0.08	Missense	0.442	Type 1	NM_014720	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	54.348	-	-	100	-	-	36.111	62.5	-	100	100	-	-	100	-	-	-	36.301	-	-	31.818	-	-	100	22.727	33.333	29.787	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr10:105763273_G_A	SLK	9748	10	105763273	105763273	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	-	S779S	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105765362_T_G	SLK	9748	10	105765362	105765362	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	-	F798C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_014720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105765745_A_G	SLK	9748	10	105765745	105765745	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	rs805662	L852L	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-
chr10:105785499_G_A	SLK	9748	10	105785499	105785499	10q24.33	NM_014720.2	NP_055535.2	rs182458142	-	0.004	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105792077_A_G	COL17A1	1308	10	105792077	105792077	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs805688	-	0.24	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.068	-	47.273	33.333	61.111	-	36.364	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	56.522	-	100	-	-	-	42.105	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	100
chr10:105793158_C_T	COL17A1	1308	10	105793158	105793158	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105793173_T_G	COL17A1	1308	10	105793173	105793173	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs1747675	-	0.99	0.984	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:105793750_T_C	COL17A1	1308	10	105793750	105793750	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs17116350	D1370G	0.23	0.288	0.82	Missense	0.113	Type 1	NM_000494	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	61.538	-	-	100	100	-	20	54.762	-	100	100	-	-	100	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	100	23.529	30	45	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105793770_C_T	COL17A1	1308	10	105793770	105793770	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	L1363L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105793986_A_G	COL17A1	1308	10	105793986	105793986	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	G1291G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105794474_C_T	COL17A1	1308	10	105794474	105794474	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	G1224E	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	60	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105796399_G_C	COL17A1	1308	10	105796399	105796399	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs2274098	-	0.73	0.719	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	65.625	100	100	100	100	100	47.368	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	38.095	100	-	-	100	100	-	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	100	20	100	100	100	100	-
chr10:105796819_A_G	COL17A1	1308	10	105796819	105796819	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs2476958	I1087I	0.99	0.986	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000494	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:105797378_G_A	COL17A1	1308	10	105797378	105797378	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs2282437	-	0.72	0.713	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	40	100	100	73.684	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	41.667	100	-	100	100	100	-	100	100	64.286	100	100	100	-	100	100	100	39.394	-	100	100	100	-
chr10:105798121_T_G	COL17A1	1308	10	105798121	105798121	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs118096354	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105798129_C_T	COL17A1	1308	10	105798129	105798129	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs116846475	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105798278_A_T	COL17A1	1308	10	105798278	105798278	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	S986T	0	0	0.49	Missense	0.82	Type 2	NM_000494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105798872_T_C	COL17A1	1308	10	105798872	105798872	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs2274100	P968P	0.72	0.719	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000494	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	62.5	100	100	100	-	100	-	-	100	64.286	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	61.538	-	-	100	100	100	60	100	100	83.333	100	-	100	100	-	100	100	20	100	100	100	100	-
chr10:105799216_G_T	COL17A1	1308	10	105799216	105799216	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs2296219	P961P	0.72	0.711	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000494	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74.436	100	100	100	100	99.231	51.724	100	100	70.69	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	37.209	100	-	100	100	100	35.294	100	100	55.435	100	100	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	-
chr10:105800836_G_A	COL17A1	1308	10	105800836	105800836	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	F896F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105800893_C_T	COL17A1	1308	10	105800893	105800893	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs34260939	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105801253_G_A	COL17A1	1308	10	105801253	105801253	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs4918079	R865R	0.7	0.715	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000494	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	78.723	100	100	100	100	100	-	100	100	69.565	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	50	88.889	-	100	100	100	-	100	-	72.727	-	100	-	100	-	100	100	50	100	87.5	100	100	-
chr10:105805497_C_T	COL17A1	1308	10	105805497	105805497	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs813944	-	0.48	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	75	100	48.387	36.364	41.667	100	35.714	100	42.105	96	100	-	-	100	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	76.19	-	-	33.333	-	100	-	71.429	-	-	100	33.333	100	-	100	100	55.556	100	100	23.333	100	100	100	100	-
chr10:105807576_G_A	COL17A1	1308	10	105807576	105807576	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105810400_T_C	COL17A1	1308	10	105810400	105810400	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs805722	M703V	0.72	0.715	0.35	Missense	0.304	Type 1	NM_000494	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75.385	100	100	-	100	100	50.685	-	100	100	100	100	100	100	67.708	30.323	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.307	100	-	100	100	100	100	100	100	52.695	100	100	100	100	100	100	100	25.877	100	100	31.148	44.865	100
chr10:105811218_T_A	COL17A1	1308	10	105811218	105811218	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs12260615	-	0.1	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.154	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	65.217	-	-	37.5	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	100	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-
chr10:105815116_A_G	COL17A1	1308	10	105815116	105815116	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs17821926	-	0.1	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	70.588	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	100	28.571	50	66.667	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr10:105815739_C_A	COL17A1	1308	10	105815739	105815739	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	K496N	0	0	0	Missense	0.667	Type 2	NM_000494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105816685_T_C	COL17A1	1308	10	105816685	105816685	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs805696	-	0.92	0.942	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr10:105816709_T_A	COL17A1	1308	10	105816709	105816709	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105816916_C_T	COL17A1	1308	10	105816916	105816916	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs805698	G428S	0.84	0.845	0.23	Missense	0	Type 1	NM_000494	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.214	100	100	26.531	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:105816977_C_A	COL17A1	1308	10	105816977	105816977	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105817891_G_A	COL17A1	1308	10	105817891	105817891	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs11191910	-	0.12	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	27.273	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	100	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	76	46.25	-
chr10:105819956_G_A	COL17A1	1308	10	105819956	105819956	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs805701	A354A	0.59	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000494	32.308	100	100	-	100	-	100	100	100	-	70	97.727	47.407	-	100	73.593	-	26.506	100	100	100	100	100	100	69.512	25.397	100	100	100	-	100	100	99.065	100	100	-	100	52.542	100	-	100	100	62.195	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	34.839	60	100	31.818	48.684	100
chr10:105824236_G_A	COL17A1	1308	10	105824236	105824236	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	S242S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105824333_G_A	COL17A1	1308	10	105824333	105824333	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs805708	T210M	0.6	0.58	0.1	Missense	0.063	Type 1	NM_000494	38.889	100	100	-	100	-	-	100	100	-	66.667	97.143	97.143	-	100	98.387	-	26.087	100	100	100	100	100	100	72.727	32.432	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	41.667	100	-	-	100	100	100	100	100	39.474	100	100	100	-	100	-	100	32.692	50	100	-	48.936	100
chr10:105836203_*_-A	COL17A1	1308	10	105836203	105836203	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105838354_G_A	COL17A1	1308	10	105838354	105838354	10q24.3	NM_000494.3	NP_000485.3	rs116946544	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105890090_C_T	CFAP43	80217	10	105890090	105890090	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105891927_G_C	CFAP43	80217	10	105891927	105891927	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs117628923	L1542V	0.004	0.007	0.56	Missense	0	Type 1	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105900610_G_T	CFAP43	80217	10	105900610	105900610	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	S1474Y	0	0	0.01	Missense	0.913	Type 2	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105900732_C_T	CFAP43	80217	10	105900732	105900732	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs45618238	Q1433Q	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105903290_G_T	CFAP43	80217	10	105903290	105903290	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	A1351D	0	0	0	Missense	0.423	Type 2	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105923963_A_G	CFAP43	80217	10	105923963	105923963	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	N1045N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105926252_T_C	CFAP43	80217	10	105926252	105926252	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	L1011L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105927460_C_T	CFAP43	80217	10	105927460	105927460	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs17750886	P909P	0.08	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	59.615	57.895	-	30.822	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	65	-	60.87	47.619	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-
chr10:105927548_G_A	CFAP43	80217	10	105927548	105927548	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105932162_*_-T	CFAP43	80217	10	105932162	105932162	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs35761606	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.913	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105942304_T_C	CFAP43	80217	10	105942304	105942304	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs569856	-	0.46	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32	30	100	100	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	64.286	-
chr10:105944815_C_A	CFAP43	80217	10	105944815	105944815	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs145800519	V700V	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105947253_A_G	CFAP43	80217	10	105947253	105947253	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105947279_C_G	CFAP43	80217	10	105947279	105947279	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105953628_C_T	CFAP43	80217	10	105953628	105953628	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs149072807	V480I	0	0.001	0.05	Missense	0	Type 1	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105957714_A_G	CFAP43	80217	10	105957714	105957714	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs10883979	I393T	0.06	0.05	0.26	Missense	0	Type 1	NM_025145	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105963553_A_G	CFAP43	80217	10	105963553	105963553	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs11191947	F324F	0.06	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025145	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105965779_T_G	CFAP43	80217	10	105965779	105965779	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	N302T	0	0	0.33	Missense	0.023	Type 2	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105967413_A_C	CFAP43	80217	10	105967413	105967413	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs17824653	-	0.14	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.47	42.105	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	37.097	47.059	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.842	-	-	100	100	-	24.031	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	40.625	100	-	100	45.161	-	100	-	-	-	-
chr10:105967430_C_T	CFAP43	80217	10	105967430	105967430	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	S296S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105967454_T_C	CFAP43	80217	10	105967454	105967454	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	V288V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105971870_C_T	CFAP43	80217	10	105971870	105971870	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	T210T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105973981_C_G	CFAP43	80217	10	105973981	105973981	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs584082	-	0.19	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.638	-	100	73.239	-	32.314	-	84.444	-	-	-	-	-	-	26.667	63.855	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	66.484	-	56	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	47.959	-
chr10:105978538_G_A	CFAP43	80217	10	105978538	105978538	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105990647_C_A	CFAP43	80217	10	105990647	105990647	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	rs11191960	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105991926_C_A	CFAP43	80217	10	105991926	105991926	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:105992025_G_T	CFAP43	80217	10	105992025	105992025	10q25.1	NM_025145.5	NP_079421.5	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106022789_C_A	GSTO1	9446	10	106022789	106022789	10q25.1	NM_001191003.1	NP_004823.1	rs4925	A112D	0.21	0.237	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001191003	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	29.87	-	-	100	-	34.118	-	30.769	-	-	-	34.286	100	-	30.769	57.895	-	100	100	41.667	-	-	-	-	-	68.539	-	38.462	55.556	-	-	100	25	-	55.556	-	50	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.463	41.667
chr10:106022834_*_-AGG	GSTO1	9446	10	106022834	106022836	10q25.1	NM_001191003.1	NP_001177932.1	rs113200905	127_127del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001191003	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106027059_G_A	GSTO1	9446	10	106027059	106027059	10q25.1	NM_001191002.1	NP_001177932.1	rs11509438	E175K	0.02	0.03	0.31	Missense	0.001	Type 1	NM_001191002	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106027186_A_T	GSTO1	9446	10	106027186	106027186	10q25.1	NM_001191003.1	NP_004823.1	rs17885600	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-
chr10:106039129_T_C	GSTO2	119391	10	106039129	106039129	10q25.1	NM_001191013.1	NP_899062.1	-	V95A	0	0	0.11	Missense	0.02	Type 2	NM_001191014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106039185_A_G	GSTO2	119391	10	106039185	106039185	10q25.1	NM_001191013.1	NP_001177942.1	rs156697	N114D	0.43	0.476	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001191014	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	28.571	-	49.275	100	-	29.787	51.667	64.286	-	-	-	41.538	100	-	16.216	70.513	-	100	100	48.485	-	-	-	-	-	74.336	-	51.351	100	100	-	99.206	27.778	48.148	42.553	-	50	-	54.054	-	100	-	-	-	-	-	-	100	45.783	34.884
chr10:106058901_G_T	GSTO2	119391	10	106058901	106058901	10q25.1	NM_001191013.1	NP_001177942.1	rs3758572	T135T	0.07	0.056	0.3	Silent	-1	Type 1	NM_001191015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-
chr10:106075081_G_A	ITPRIP	85450	10	106075081	106075081	10q25.1	NM_033397.3	NP_203755.1	rs34043167	I243I	0.06	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	100	-	-	66.667	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr10:106075500_G_A	ITPRIP	85450	10	106075500	106075500	10q25.1	NM_033397.3	NP_203755.1	rs114174365	R104W	0.001	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_033397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr10:106118090_T_C	CFAP58	159686	10	106118090	106118090	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106118401_G_A	CFAP58	159686	10	106118401	106118401	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	rs113832347	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-
chr10:106121736_G_T	CFAP58	159686	10	106121736	106121736	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106121768_A_G	CFAP58	159686	10	106121768	106121768	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106121786_T_C	CFAP58	159686	10	106121786	106121786	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	-	I99I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106124620_A_G	CFAP58	159686	10	106124620	106124620	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	rs146524252	K190K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106124660_G_T	CFAP58	159686	10	106124660	106124660	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	rs12769756	-	0.16	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	16.949	-	-	44.898	66.667	-	-	-	43.636	100	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	-	73.684	55.238	-	51.111	60.714	-	-	100	32	44.444	56.757	-	-	-	51.852	-	100	-	-	-	69.136	-	-	45.455	-	51.852
chr10:106128221_A_C	CFAP58	159686	10	106128221	106128221	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	-	Q278P	0	0	0.05	Missense	0.895	Type 2	NM_001008723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106130828_C_T	CFAP58	159686	10	106130828	106130828	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106139912_G_T	CFAP58	159686	10	106139912	106139912	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	-	K433N	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001008723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106152111_T_A	CFAP58	159686	10	106152111	106152111	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	rs11192036	S496T	0.24	0.23	0.33	Missense	0.003	Type 1	NM_001008723	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	58.333	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	50	-	-	-	40	100	45.455	-	52.632	-	-	51.282	100
chr10:106159081_G_A	CFAP58	159686	10	106159081	106159081	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106159126_G_T	CFAP58	159686	10	106159126	106159126	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	rs11192040	L561L	0.04	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106159305_G_A	CFAP58	159686	10	106159305	106159305	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	rs10509772	-	0.56	0.56	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	57.143	-	50	100	-	28.358	57.143	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	50	-	-	100	100	100	100	28.571	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	50	33.333	100	45.455	100	40	-	54.545	-	-	100	-
chr10:106160569_G_A	CFAP58	159686	10	106160569	106160569	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	-	L649L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106163533_C_T	CFAP58	159686	10	106163533	106163533	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	rs41291850	R696C	0.004	0.006	0	Missense	1	Type 1	NM_001008723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106207451_A_T	CFAP58	159686	10	106207451	106207451	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	rs12766595	-	0.17	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.242	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	100	47.368	-	-	-	57.143	-	100
chr10:106207464_G_T	CFAP58	159686	10	106207464	106207464	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	-	E755D	0	0	0	Missense	0.797	Type 2	NM_001008723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106209864_G_T	CFAP58	159686	10	106209864	106209864	10q25.1	NM_001008723.1	NP_001008723.1	rs7087328	Q804H	0.02	0.038	0	Missense	0.105	Type 1	NM_001008723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106401608_G_A	SORCS3	22986	10	106401608	106401608	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	G175R	0	0.0001	0.67	Missense	0.009	Type 1	NM_014978	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106602537_C_T	SORCS3	22986	10	106602537	106602537	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs41317264	-	0.1	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70.833	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	20.312	29.412	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106602606_T_C	SORCS3	22986	10	106602606	106602606	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	S228S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106675585_C_T	SORCS3	22986	10	106675585	106675585	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs6584635	-	0.3	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	43.478	-	100	-	-	-	-	-	-	18.261	50.943	53.061	70.588	66.667	-	34.211	-	46.667	-	100	57.143	100	-	-	-	100	-	100	36.842	-	-	100	100	-	62.037	-	41.176	-	100	-	-	-	-	100	-	-	23.529	-	58.621	-	-	-	-	-	52.941	-	-	64.865	-
chr10:106849560_G_A	SORCS3	22986	10	106849560	106849560	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs141560719	A352A	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106849618_G_A	SORCS3	22986	10	106849618	106849618	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs79779394	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106865111_G_A	SORCS3	22986	10	106865111	106865111	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106899248_C_T	SORCS3	22986	10	106899248	106899248	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106907440_C_T	SORCS3	22986	10	106907440	106907440	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs41426648	N456N	0.49	0.525	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014978	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	72.398	100	45.192	100	100	100	43.939	-	100	26.582	100	41.964	-	100	53.226	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	39.394	-	-	-	-	100	-	100	100	43.434	29.787	53.191	33.333	100	35.897	-	-	100	100	100	46.341	100	100
chr10:106907470_G_A	SORCS3	22986	10	106907470	106907470	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs117465065	T466T	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014978	-	34.615	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106917003_G_A	SORCS3	22986	10	106917003	106917003	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs150165918	P530P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-
chr10:106937872_G_A	SORCS3	22986	10	106937872	106937872	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs117429235	S650S	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106959724_C_G	SORCS3	22986	10	106959724	106959724	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs148086734	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106959809_T_G	SORCS3	22986	10	106959809	106959809	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	Y688D	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106959853_G_A	SORCS3	22986	10	106959853	106959853	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	Q702Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106960983_T_A	SORCS3	22986	10	106960983	106960983	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	C745S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106961006_C_T	SORCS3	22986	10	106961006	106961006	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs149011139	F752F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106970903_G_A	SORCS3	22986	10	106970903	106970903	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	G757E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106974204_C_T	SORCS3	22986	10	106974204	106974204	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	R794W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106974318_C_T	SORCS3	22986	10	106974318	106974318	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	R832W	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106974372_G_T	SORCS3	22986	10	106974372	106974372	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106976671_C_G	SORCS3	22986	10	106976671	106976671	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:106983028_T_C	SORCS3	22986	10	106983028	106983028	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs191572726	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:107005415_C_A	SORCS3	22986	10	107005415	107005415	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	A995E	0	0	0.16	Missense	0.266	Type 2	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:107012560_C_A	SORCS3	22986	10	107012560	107012560	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	L1045I	0	0	0.02	Missense	0.956	Type 2	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:107012569_G_A	SORCS3	22986	10	107012569	107012569	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs112848258	V1048M	0	0	0.04	Missense	0.02	Type 2	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:107012705_C_A	SORCS3	22986	10	107012705	107012705	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:107022160_G_A	SORCS3	22986	10	107022160	107022160	10q23-q25	NM_014978.1	NP_055793.1	rs41291854	S1172N	0.005	0.01	0.25	Missense	0.009	Type 1	NM_014978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108339123_G_C	SORCS1	114815	10	108339123	108339123	10q23-q25	NM_001206572.1	NP_001193499.1	-	C1125W	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001206571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108339219_G_A	SORCS1	114815	10	108339219	108339219	10q23-q25	NM_001206572.1	NP_001193499.1	rs150447595	D1093D	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013031	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108367020_C_T	SORCS1	114815	10	108367020	108367020	10q23-q25	NM_001206571.1	NP_001193501.1	rs7082289	A1023A	0.16	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013031	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	15	-	100	26.667	57.143	66.102	-	-	-	37.5	-	52.174	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108380213_G_A	SORCS1	114815	10	108380213	108380213	10q23-q25	NM_001206571.1	NP_001013049.1	rs4917481	Y923Y	0.33	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.319	-	66.8	-	-	47.5	-	-	45.652	100	-	67.606	56.522	-	30.303	-	-	-	100	-	-	34.921	-	-	41.818	-	100	61.538	-	35.664	-	-	-	-	70.732	-	52	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-
chr10:108380333_G_T	SORCS1	114815	10	108380333	108380333	10q23-q25	NM_001206571.1	NP_001193501.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108389111_A_G	SORCS1	114815	10	108389111	108389111	10q23-q25	NM_001013031.2	NP_001193498.1	rs3802553	F837F	0.18	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	21.311	-	64	-	-	41.667	-	-	49.02	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-
chr10:108412127_G_A	SORCS1	114815	10	108412127	108412127	10q23-q25	NM_001206571.1	NP_443150.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108432674_A_G	SORCS1	114815	10	108432674	108432674	10q23-q25	NM_001206571.1	NP_443150.3	-	D670D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108434902_A_C	SORCS1	114815	10	108434902	108434902	10q23-q25	NM_001206572.1	NP_001193499.1	-	D615E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001013031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108437063_G_T	SORCS1	114815	10	108437063	108437063	10q23-q25	NM_001013031.2	NP_001013049.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108439103_A_C	SORCS1	114815	10	108439103	108439103	10q23-q25	NM_001013031.2	NP_001193498.1	rs821929	-	0.78	0.864	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	37.5	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	25	73.684	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:108447970_C_A	SORCS1	114815	10	108447970	108447970	10q23-q25	NM_001206571.1	NP_001193501.1	-	D514Y	0	0	0.03	Missense	0.024	Type 2	NM_001013031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108459007_C_A	SORCS1	114815	10	108459007	108459007	10q23-q25	NM_001206572.1	NP_001193499.1	-	G460C	0	0	0.04	Missense	0.838	Type 2	NM_001013031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108466306_G_A	SORCS1	114815	10	108466306	108466306	10q23-q25	NM_001206570.1	NP_001013049.1	rs140248779	P410P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108469093_T_C	SORCS1	114815	10	108469093	108469093	10q23-q25	NM_001206570.1	NP_001013049.1	rs145504188	H344R	0.01	0.00037	0.96	Missense	0.249	Type 1	NM_001013031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108489787_C_A	SORCS1	114815	10	108489787	108489787	10q23-q25	NM_001206571.1	NP_001193501.1	rs41291868	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108489876_A_G	SORCS1	114815	10	108489876	108489876	10q23-q25	NM_001013031.2	NP_001013049.1	rs183236084	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108521427_G_T	SORCS1	114815	10	108521427	108521427	10q23-q25	NM_001206571.1	NP_001193501.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:108923857_C_T	SORCS1	114815	10	108923857	108923857	10q23-q25	NM_001013031.2	NP_001013049.1	-	R143Q	0	0	0.41	Missense	0.178	Type 2	NM_001013031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111625108_T_C	XPNPEP1	7511	10	111625108	111625108	10q25.3	NM_001167604.1	NP_001161076.1	rs483072	-	1	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:111629697_T_A	XPNPEP1	7511	10	111629697	111629697	10q25.3	NM_020383.3	NP_065116.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111630462_C_T	XPNPEP1	7511	10	111630462	111630462	10q25.3	NM_001167604.1	NP_001161076.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111631563_C_T	XPNPEP1	7511	10	111631563	111631563	10q25.3	NM_020383.3	NP_065116.3	rs146223771	P479P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111633190_C_T	XPNPEP1	7511	10	111633190	111633190	10q25.3	NM_020383.3	NP_065116.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111637550_G_A	XPNPEP1	7511	10	111637550	111637550	10q25.3	NM_020383.3	NP_001161076.1	rs144894695	Y439Y	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111637560_A_G	XPNPEP1	7511	10	111637560	111637560	10q25.3	NM_001167604.1	NP_001161076.1	-	I436T	0	0	0	Missense	0.619	Type 2	NM_001167604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111637635_A_C	XPNPEP1	7511	10	111637635	111637635	10q25.3	NM_020383.3	NP_001161076.1	rs2273740	-	0.24	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	32.353	68.966	54.545	-	-	-	-	33.333	-	81.081	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	32.895	-	57.143	69.231	-	-	100	-	30	55.263	100	-	-	46.154	-	-	-	-	42.857	32.787	100	-	-	-	53.846
chr10:111640702_G_A	XPNPEP1	7511	10	111640702	111640702	10q25.3	NM_020383.3	NP_065116.3	rs74154906	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111643830_C_T	XPNPEP1	7511	10	111643830	111643830	10q25.3	NM_001167604.1	NP_001161076.1	-	T275T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111651541_G_A	XPNPEP1	7511	10	111651541	111651541	10q25.3	NM_020383.3	NP_001161076.1	rs111607977	D118D	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111877102_A_G	ADD3	120	10	111877102	111877102	10q25.2	NM_019903.3	NP_001112.2	rs140299264	V163V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111878510_T_G	ADD3	120	10	111878510	111878510	10q25.2	NM_001121.2	NP_063968.1	rs12268910	-	0.39	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	28.169	65.517	41.667	34.615	-	-	75	-	-	65.714	-	-	100	-	-	27.778	-	-	100	-	-	-	-	-	-	22.388	-	66.667	76.923	100	-	100	-	-	-	100	29.167	-	33.333	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	35.714
chr10:111890151_C_T	ADD3	120	10	111890151	111890151	10q25.2	NM_016824.3	NP_063968.1	rs148633520	P547S	0.001	0.001	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_001121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111892133_G_A	ADD3	120	10	111892133	111892133	10q25.2	NM_019903.3	NP_058432.1	-	P601P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111893160_G_C	ADD3	120	10	111893160	111893160	10q25.2	NM_019903.3	NP_001112.2	rs73352950	M603I	0.01	0.02	0.18	Missense	0.129	Type 1	NM_001121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111893213_C_T	ADD3	120	10	111893213	111893213	10q25.2	NM_019903.3	NP_001112.2	-	T621I	0	0	0.05	Missense	0.27	Type 2	NM_001121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111893324_G_A	ADD3	120	10	111893324	111893324	10q25.2	NM_016824.3	NP_063968.1	-	R658H	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_001121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111967693_G_A	MXI1	4601	10	111967693	111967693	10q24-q25	NM_005962.4	NP_001008541.1	rs141964073	A43T	0.001	0.002	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_130439	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:111987960_C_T	MXI1	4601	10	111987960	111987960	10q24-q25	NM_130439.3	NP_001008541.1	rs61745504	G29G	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	36.62	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.627	100	-	-	-	-
chr10:112004573_*_-TTTT	MXI1	4601	10	112004573	112004576	10q24-q25	NM_005962.4	NP_001008541.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112038952_G_A	MXI1	4601	10	112038952	112038952	10q24-q25	NM_001008541.1	NP_001008541.1	-	R38H	0	0	0	Missense	0.493	Type 2	NM_001008541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112044561_*_+CTT	MXI1	4601	10	112044561	112044561	10q24-q25	NM_130439.3	NP_001008541.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	26.168	-	-	100	100	94.737	100	-	60	100	100	100	-	100	100	-	100	100	97.959	100	100	100	100	68.421	100	96.875	97.297	61.905	-	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	32.258	100	100	100	88.889	40.426	100
chr10:112055179_T_C	SMNDC1	10285	10	112055179	112055179	10q23	NM_005871.3	NP_005862.1	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112057342_G_A	SMNDC1	10285	10	112057342	112057342	10q23	NM_005871.3	NP_005862.1	-	G136G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112058426_T_C	SMNDC1	10285	10	112058426	112058426	10q23	NM_005871.3	NP_005862.1	rs2233934	A81A	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	19.355	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	100	-	-	-	-
chr10:112063216_C_G	SMNDC1	10285	10	112063216	112063216	10q23	NM_005871.3	NP_005862.1	rs2233931	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	42.857	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-
chr10:112262561_G_C	DUSP5	1847	10	112262561	112262561	10q25	NM_004419.3	NP_004410.3	rs2282238	E154D	0.02	0.004	0.57	Missense	0.98	Type 1	NM_004419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-
chr10:112266771_C_T	DUSP5	1847	10	112266771	112266771	10q25	NM_004419.3	NP_004410.3	rs1889567	L203L	0.3	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004419	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	22.396	55.072	-	-	-	19.091	30.882	-	45.652	100	100	48	-	-	31.111	56.522	-	43.59	-	45.455	-	100	-	-	-	28.07	-	41.304	100	-	-	-	-	-	-	-	36.957	19.048	31.034	55	-	-	-	44.118	-	-	100	72.414	100	43.333
chr10:112266822_G_A	DUSP5	1847	10	112266822	112266822	10q25	NM_004419.3	NP_004410.3	rs1889566	A220T	0.81	0.967	0.2	Missense	0	Type 1	NM_004419	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:112266823_C_T	DUSP5	1847	10	112266823	112266823	10q25	NM_004419.3	NP_004410.3	rs1889565	A220V	0.82	0.966	0.02	Missense	0	Type 1	NM_004419	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:112266827_C_T	DUSP5	1847	10	112266827	112266827	10q25	NM_004419.3	NP_004410.3	rs145865805	T221T	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-
chr10:112266837_T_C	DUSP5	1847	10	112266837	112266837	10q25	NM_004419.3	NP_004410.3	-	Y225H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112269908_C_G	DUSP5	1847	10	112269908	112269908	10q25	NM_004419.3	NP_004410.3	rs76989225	I293M	0.005	0.011	0	Missense	0.013	Type 1	NM_004419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112337235_A_G	SMC3	9126	10	112337235	112337235	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	rs146433240	S85S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112338377_T_C	SMC3	9126	10	112338377	112338377	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	rs78663177	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-
chr10:112341677_*_+TT	SMC3	9126	10	112341677	112341677	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-
chr10:112343116_A_G	SMC3	9126	10	112343116	112343116	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	rs11815960	-	0.08	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-
chr10:112343329_A_G	SMC3	9126	10	112343329	112343329	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	rs79429105	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112343591_G_A	SMC3	9126	10	112343591	112343591	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	rs11195199	-	0.15	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-
chr10:112349422_T_C	SMC3	9126	10	112349422	112349422	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	rs75323904	Y455Y	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-
chr10:112352840_C_T	SMC3	9126	10	112352840	112352840	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	-	P608S	0	0	0.06	Missense	0.967	Type 2	NM_005445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112356138_C_T	SMC3	9126	10	112356138	112356138	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112356236_G_A	SMC3	9126	10	112356236	112356236	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	-	V682I	0	0	0.58	Missense	0.054	Type 2	NM_005445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112356331_G_A	SMC3	9126	10	112356331	112356331	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	rs7075340	-	0.96	0.973	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100
chr10:112359568_C_T	SMC3	9126	10	112359568	112359568	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	-	Q809X	0	0	0.57	Nonsense	0.732	Type 2	NM_005445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112359601_C_T	SMC3	9126	10	112359601	112359601	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112361580_C_T	SMC3	9126	10	112361580	112361580	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	rs139627416	R944X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112361665_T_C	SMC3	9126	10	112361665	112361665	10q25	NM_005445.3	NP_005436.1	rs61861700	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112641053_A_G	PDCD4	27250	10	112641053	112641053	10q24	NM_001199492.1	NP_001186421.1	rs7081726	I22V	0.94	0.918	0.93	Missense	0.044	Type 1	NM_001199492	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.417	100	100	100	41.176	100	100	100	47.727	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100	100	44.304	100	100	100	100	100	100
chr10:112641058_G_T	PDCD4	27250	10	112641058	112641058	10q24	NM_001199492.1	NP_055271.2	-	K23N	0	0	0.2	Missense	0.002	Type 2	NM_001199492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112645088_G_A	PDCD4	27250	10	112645088	112645088	10q24	NM_001199492.1	NP_663314.1	rs34104444	Q159Q	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	72.5	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-
chr10:112647424_A_G	PDCD4	27250	10	112647424	112647424	10q24	NM_014456.4	NP_001186421.1	-	E172G	0	0	0.07	Missense	0.916	Type 2	NM_001199492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112647433_G_A	PDCD4	27250	10	112647433	112647433	10q24	NM_001199492.1	NP_663314.1	rs41292600	R175K	0.01	0.007	0.71	Missense	0	Type 1	NM_001199492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112654269_C_G	PDCD4	27250	10	112654269	112654269	10q24	NM_001199492.1	NP_055271.2	rs41292604	Q386E	0.002	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001199492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112724573_C_T	SHOC2	8036	10	112724573	112724573	10q25	NM_001269039.1	NP_031399.2	rs34081996	L153L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112748802_A_G	SHOC2	8036	10	112748802	112748802	10q25	NM_001269039.1	NP_031399.2	rs60633872	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	57.143	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-
chr10:112767451_C_T	SHOC2	8036	10	112767451	112767451	10q25	NM_001269039.1	NP_031399.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112838190_C_T	ADRA2A	150	10	112838190	112838190	10q25.2	NM_000681.3	NP_000672.3	-	R146C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112838241_C_T	ADRA2A	150	10	112838241	112838241	10q25.2	NM_000681.3	NP_000672.3	rs146469074	R163C	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_000681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112838877_T_C	ADRA2A	150	10	112838877	112838877	10q25.2	NM_000681.3	NP_000672.3	-	S375P	0	0	0.03	Missense	0.508	Type 2	NM_000681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:112838892_C_A	ADRA2A	150	10	112838892	112838892	10q25.2	NM_000681.3	NP_000672.3	rs1800038	R380R	0.12	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:113915605_A_C	GPAM	57678	10	113915605	113915605	10q25.2	NM_020918.5	NP_001231878.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:113916957_A_G	GPAM	57678	10	113916957	113916957	10q25.2	NM_020918.5	NP_065969.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:113917085_T_A	GPAM	57678	10	113917085	113917085	10q25.2	NM_001244949.1	NP_065969.3	rs2254537	P681P	0.71	0.722	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244949	52.885	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	41.237	46.491	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	47.5	32.759	100	100	45.312	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	83.871	-	68	46.875	100	100	-	100	54.054	100	-	100	-	47.436	100	62.069	-	-	-	49.425
chr10:113920465_G_A	GPAM	57678	10	113920465	113920465	10q25.2	NM_020918.5	NP_065969.3	rs2277207	N552N	0.55	0.558	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244949	64.368	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	27.778	50.617	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	43.478	100	100	57.5	100	46.667	100	-	100	100	-	63.636	100	100	60	-	77.143	-	-	-	54.545	100	-	100	46.429	81.818	-	58.333	-	-	100	42.105	-	-	-	55.932
chr10:113920652_T_C	GPAM	57678	10	113920652	113920652	10q25.2	NM_020918.5	NP_065969.3	rs3824626	-	0.55	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.319	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	41.026	56.098	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	36	100	69.231	100	-	100	100	-	60	100	100	68.75	-	64.706	-	-	-	56.667	100	-	100	52.632	100	-	64.286	-	-	100	54.167	-	-	-	43.75
chr10:113924304_A_G	GPAM	57678	10	113924304	113924304	10q25.2	NM_020918.5	NP_065969.3	-	L429S	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001244949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:113924331_G_A	GPAM	57678	10	113924331	113924331	10q25.2	NM_020918.5	NP_065969.3	rs73365184	A420V	0.02	0.022	0.01	Missense	0.358	Type 1	NM_001244949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:113926184_A_G	GPAM	57678	10	113926184	113926184	10q25.2	NM_020918.5	NP_065969.3	rs34047745	D399D	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:113926224_A_G	GPAM	57678	10	113926224	113926224	10q25.2	NM_020918.5	NP_065969.3	rs35019520	I386T	0.01	0.009	0.06	Missense	0.008	Type 1	NM_001244949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:113928195_G_A	GPAM	57678	10	113928195	113928195	10q25.2	NM_020918.5	NP_001231878.1	-	R328W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001244949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:113931898_A_C	GPAM	57678	10	113931898	113931898	10q25.2	NM_020918.5	NP_065969.3	rs118018167	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-
chr10:113935379_T_C	GPAM	57678	10	113935379	113935379	10q25.2	NM_020918.5	NP_065969.3	rs10787428	E131G	0.55	0.558	0.01	Missense	0.338	Type 1	NM_001244949	66.667	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	25.926	22.727	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	17.857	100	100	34.375	100	52.632	100	-	100	100	-	67.742	100	100	62.5	-	90	-	-	-	42.857	100	-	100	66.667	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	44.898
chr10:113940329_T_C	GPAM	57678	10	113940329	113940329	10q25.2	NM_001244949.1	NP_065969.3	rs2792751	I43V	0.76	0.782	1	Missense	0	Type 1	NM_001244949	69.388	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	40	44.231	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	38.462	38.889	100	100	57.143	100	100	100	100	100	94.286	100	100	100	100	-	100	78.947	-	63.158	-	100	100	-	100	57.143	100	-	100	-	59.524	100	52.941	-	-	-	33.333
chr10:114045835_C_A	TECTB	6975	10	114045835	114045835	10q25-q26	NM_058222.1	NP_478129.1	rs147615429	P92T	0.003	0.006	1	Missense	0.73	Type 1	NM_058222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114045838_C_A	TECTB	6975	10	114045838	114045838	10q25-q26	NM_058222.1	NP_478129.1	-	P93T	0	0	0.37	Missense	0.999	Type 2	NM_058222	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114045841_A_G	TECTB	6975	10	114045841	114045841	10q25-q26	NM_058222.1	NP_478129.1	-	I94V	0	0	0.8	Missense	0.001	Type 2	NM_058222	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114053546_C_G	TECTB	6975	10	114053546	114053546	10q25-q26	NM_058222.1	NP_478129.1	rs726009	S178S	0.56	0.496	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058222	100	64.516	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	33.508	-	27.5	46.575	-	-	-	100	38.298	75.714	100	-	30.986	100	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	100	100	100	-	24.39	58.065	46.667	56.051	35.417	-	49.02	-	-	36.585	-	41.304	-	100	-	59.615	57.944	-
chr10:114053581_C_A	TECTB	6975	10	114053581	114053581	10q25-q26	NM_058222.1	NP_478129.1	-	A190D	0	0	0.01	Missense	0.508	Type 2	NM_058222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114059263_G_A	TECTB	6975	10	114059263	114059263	10q25-q26	NM_058222.1	NP_478129.1	rs146232083	R283Q	0	0.00009	0.01	Missense	1	Type 1	NM_058222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114059303_C_T	TECTB	6975	10	114059303	114059303	10q25-q26	NM_058222.1	NP_478129.1	rs41310278	V296V	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	72.34	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	33.333	-	-	-	-
chr10:114059328_C_T	TECTB	6975	10	114059328	114059328	10q25-q26	NM_058222.1	NP_478129.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114059342_*_-TCTGTTTTCC	TECTB	6975	10	114059342	114059351	10q25-q26	NM_058222.1	NP_478129.1	rs72180186	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	100	100	-	100	-	100	100	100	100	31.944	100	44.828	100	-	24.638	100	-	32.5	26.471	100	37.5	100	54.839	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	52.5	-	-	100	-	100	-	100	-	25	-	40	-	75	-	-	100	100	100	50	100	-	83.333	30.357	100
chr10:114061818_C_A	TECTB	6975	10	114061818	114061818	10q25-q26	NM_058222.1	NP_478129.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114061907_A_T	TECTB	6975	10	114061907	114061907	10q25-q26	NM_058222.1	NP_478129.1	rs185314722	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114136155_C_T	ACSL5	51703	10	114136155	114136155	10q25.1-q25.2	NM_016234.3	NP_976314.1	-	P30S	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_016234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114154671_*_-TT	ACSL5	51703	10	114154671	114154672	10q25.1-q25.2	NM_016234.3	NP_976314.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114154752_G_A	ACSL5	51703	10	114154752	114154752	10q25.1-q25.2	NM_203379.1	NP_976314.1	rs146605626	A72A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114154815_C_T	ACSL5	51703	10	114154815	114154815	10q25.1-q25.2	NM_203379.1	NP_976314.1	rs11195943	P93P	0.09	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016234	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	41.935	-	-	100	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	34	39.474	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	63.866	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114169276_A_G	ACSL5	51703	10	114169276	114169276	10q25.1-q25.2	NM_203379.1	NP_976314.1	rs3736946	M238V	0.09	0.087	0.95	Missense	0	Type 1	NM_016234	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	39.481	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.415	24.299	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	55.14	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114169343_C_T	ACSL5	51703	10	114169343	114169343	10q25.1-q25.2	NM_203379.1	NP_976314.1	-	P260L	0	0.00009	0	Missense	0.736	Type 1	NM_016234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114181369_C_G	ACSL5	51703	10	114181369	114181369	10q25.1-q25.2	NM_016234.3	NP_057318.2	-	Q501E	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_016234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114186624_G_A	ACSL5	51703	10	114186624	114186624	10q25.1-q25.2	NM_016234.3	NP_976314.1	rs2256368	-	0.95	0.934	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	-	100	-	100	100	72.727	100	100	100	100	100
chr10:114187133_A_G	ACSL5	51703	10	114187133	114187133	10q25.1-q25.2	NM_203379.1	NP_057318.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114192134_C_T	ZDHHC6	64429	10	114192134	114192134	10q25.2	NM_022494.1	NP_071939.1	rs140777505	R364Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.188	Type 1	NM_022494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114192276_G_A	ZDHHC6	64429	10	114192276	114192276	10q25.2	NM_022494.1	NP_071939.1	rs145479987	R317C	0.001	0.001	0.05	Missense	0.866	Type 1	NM_022494	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114192285_G_A	ZDHHC6	64429	10	114192285	114192285	10q25.2	NM_022494.1	NP_071939.1	rs2306158	-	0.35	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.789	76	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	40.26	-	-	-	-	-	52.778	61.702	100	55.932	-	-	-	60.526	-	-	100	52.941	-	-	-	-	64.516	100	-	-	44.444	-	67.568	-	55	39.13	46.512	-	-	-	61.538	-	100	29.412	100	-	73.438	100	-	81.818	43.056	50
chr10:114200355_G_A	ZDHHC6	64429	10	114200355	114200355	10q25.2	NM_022494.1	NP_071939.1	rs2306159	T206T	0.49	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022494	57.426	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	44.156	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	27.586	-	66.667	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	62.069	100	100	-	100	-	60.976	-	100	38.095	100	41.026	100	100	-	73.333	49.275	100
chr10:114204892_T_C	ZDHHC6	64429	10	114204892	114204892	10q25.2	NM_022494.1	NP_071939.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114205074_C_T	ZDHHC6	64429	10	114205074	114205074	10q25.2	NM_022494.1	NP_071939.1	rs34350728	D41N	0.01	0.012	0.04	Missense	0.654	Type 1	NM_022494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.09	-	-	-	-	-
chr10:114205228_G_T	ZDHHC6	64429	10	114205228	114205228	10q25.2	NM_022494.1	NP_071939.1	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114220303_G_C	VTI1A	143187	10	114220303	114220303	10q25.2	NM_145206.2	NP_660207.2	-	A39P	0	0	0.04	Missense	0.03	Type 2	NM_145206	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114224379_G_A	VTI1A	143187	10	114224379	114224379	10q25.2	NM_145206.2	NP_660207.2	rs142137912	S76N	0.001	0.001	0.02	Missense	0.173	Type 1	NM_145206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5
chr10:114224405_G_A	VTI1A	143187	10	114224405	114224405	10q25.2	NM_145206.2	NP_660207.2	-	E85K	0	0.00009	0.16	Missense	0.031	Type 1	NM_145206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114427978_G_A	VTI1A	143187	10	114427978	114427978	10q25.2	NM_145206.2	NP_660207.2	rs17353359	E143E	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.222	-
chr10:114900898_C_A	TCF7L2	6934	10	114900898	114900898	10q25.3	NM_001198526.1	NP_001185455.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114900937_C_T	TCF7L2	6934	10	114900937	114900937	10q25.3	NM_001146274.1	NP_001139755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114911614_G_A	TCF7L2	6934	10	114911614	114911614	10q25.3	NM_030756.4	NP_110383.2	-	A321T	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_001198530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114917771_T_G	TCF7L2	6934	10	114917771	114917771	10q25.3	NM_001146283.1	NP_001139755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114919733_A_G	TCF7L2	6934	10	114919733	114919733	10q25.3	NM_001146274.1	NP_001139755.1	-	N435S	0	0	0.25	Missense	0.035	Type 2	NM_001146285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114925364_G_A	TCF7L2	6934	10	114925364	114925364	10q25.3	NM_001146286.1	NP_001139755.1	rs191844653	A400T	0	0	0.01	Missense	0.867	Type 2	NM_001198530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114925369_C_A	TCF7L2	6934	10	114925369	114925369	10q25.3	NM_001198525.1	NP_001185454.1	rs77961654	H401Q	0.08	0.023	0.15	Missense	0.996	Type 1	NM_001198530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114925524_G_A	TCF7L2	6934	10	114925524	114925524	10q25.3	NM_030756.4	NP_001185454.1	-	P511P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:114925686_G_C	TCF7L2	6934	10	114925686	114925686	10q25.3	NM_001198528.1	NP_001185457.1	-	G565G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115312952_A_G	HABP2	3026	10	115312952	115312952	10q25.3	NM_004132.3	NP_001171131.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115334124_C_T	HABP2	3026	10	115334124	115334124	10q25.3	NM_001177660.1	NP_001171131.1	rs3740530	H35H	0.54	0.537	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177660	100	66.667	98.913	100	-	100	100	100	100	-	81.319	95.833	100	100	50	-	53.659	76.19	100	31.579	-	100	-	100	35.897	76.316	-	58.333	-	54.839	-	100	-	-	100	31.25	-	46.154	50	100	-	100	32.353	100	31.915	30.435	48.78	-	55.882	-	100	33.333	100	43.243	-	39.13	100	85	100	100
chr10:115337747_T_A	HABP2	3026	10	115337747	115337747	10q25.3	NM_001177660.1	NP_004123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755
chr10:115341693_C_G	HABP2	3026	10	115341693	115341693	10q25.3	NM_001177660.1	NP_001171131.1	-	D273E	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_001177660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115341753_G_A	HABP2	3026	10	115341753	115341753	10q25.3	NM_001177660.1	NP_004123.1	rs2245056	K293K	0.39	0.416	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177660	43.478	70.833	100	-	-	-	100	-	100	100	35.938	32.143	-	100	36.364	-	63.636	-	-	-	-	46.154	100	32.143	38.889	20	-	42.105	-	-	100	-	-	-	60	100	100	-	100	-	69.565	100	-	-	-	100	-	-	50	-	100	-	-	-	-	100	-	36.364	100	65
chr10:115341846_G_A	HABP2	3026	10	115341846	115341846	10q25.3	NM_001177660.1	NP_001171131.1	rs2245058	A324A	0.39	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177660	-	84.615	100	-	-	-	-	-	100	-	41.176	28.571	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	69.231	-	36.364	50	27.778	-	46.154	-	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	100	-	50	100	-	-	-	100	-	-	60	-	100	-	-	-	-	100	-	-	94.118	50
chr10:115341894_G_T	HABP2	3026	10	115341894	115341894	10q25.3	NM_001177660.1	NP_001171131.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115343057_G_C	HABP2	3026	10	115343057	115343057	10q25.3	NM_001177660.1	NP_001171131.1	rs11575688	E367Q	0.005	0.014	0.16	Missense	0.035	Type 1	NM_001177660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115343075_A_G	HABP2	3026	10	115343075	115343075	10q25.3	NM_001177660.1	NP_004123.1	-	S373G	0	0	0.43	Missense	0.001	Type 2	NM_001177660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-
chr10:115345641_G_T	HABP2	3026	10	115345641	115345641	10q25.3	NM_001177660.1	NP_001171131.1	-	D462Y	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001177660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115348046_G_A	HABP2	3026	10	115348046	115348046	10q25.3	NM_001177660.1	NP_001171131.1	rs7080536	G508E	0.01	0.028	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001177660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115348071_A_C	HABP2	3026	10	115348071	115348071	10q25.3	NM_001177660.1	NP_001171131.1	-	Q516H	0	0	0.19	Missense	0.053	Type 2	NM_001177660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115348727_*_-A	-	-	10	115348727	115348727	-	-	-	rs144554587	-	0.35	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	31.034	-	42.105	-	-	46.154	-	-	60.714	-	-	100	-	-	37.5	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	75	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.909	-
chr10:115349401_*_-G	NRAP	4892	10	115349401	115349401	10q24-q26	NM_198060.3	NP_001248392.1	rs11196388	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:115349462_A_T	NRAP	4892	10	115349462	115349462	10q24-q26	NM_006175.4	NP_001248392.1	rs4918857	L1649Q	0.002	0.006	0	Missense	0.981	Type 1	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115349527_G_T	NRAP	4892	10	115349527	115349527	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_006166.3	-	T1627T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115350388_C_T	NRAP	4892	10	115350388	115350388	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_006166.3	rs11575691	P1600P	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	50	-	71.429	-	46.154	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr10:115350597_G_A	NRAP	4892	10	115350597	115350597	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_006166.3	rs1885434	R1531C	0.35	0.368	0.03	Missense	0.853	Type 1	NM_006175	28.571	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	32.927	-	32.895	45.714	-	47.692	25	-	68.421	-	-	100	-	-	25.556	-	60.317	-	54.545	100	-	-	-	-	100	100	-	42.857	-	67.857	100	-	76.923	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.73	42.982	-
chr10:115352004_C_T	NRAP	4892	10	115352004	115352004	10q24-q26	NM_198060.3	NP_001248392.1	-	L1496L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115352005_A_G	NRAP	4892	10	115352005	115352005	10q24-q26	NM_006175.4	NP_001248392.1	rs11196389	L1496P	0.09	0.1	0.05	Missense	0.928	Type 1	NM_006175	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr10:115364521_A_T	NRAP	4892	10	115364521	115364521	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_932326.2	-	H1323Q	0	0	0.08	Missense	0.999	Type 2	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115364611_G_T	NRAP	4892	10	115364611	115364611	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_932326.2	-	D1293E	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115364619_T_C	NRAP	4892	10	115364619	115364619	10q24-q26	NM_006175.4	NP_001248392.1	-	R1291G	0	0	0.08	Missense	0.012	Type 2	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115370254_A_G	NRAP	4892	10	115370254	115370254	10q24-q26	NM_198060.3	NP_006166.3	rs12243176	I1154I	0.46	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006175	29.091	68.421	100	-	-	-	100	-	100	100	40.299	47.5	100	55.556	100	21.519	35.294	-	57.895	42.308	-	38.095	-	100	38.462	100	-	55.556	100	58.824	-	-	-	-	100	100	100	-	36.842	-	75	-	100	100	-	58.696	100	-	40.909	-	100	29.412	100	37.5	21.569	-	100	70.833	47.222	100
chr10:115370274_T_C	NRAP	4892	10	115370274	115370274	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_006166.3	rs10749138	I1148V	0.45	0.435	1	Missense	0	Type 1	NM_006175	27.273	80	100	-	-	-	100	-	100	100	45.833	54.054	100	55.556	100	24.719	45.455	-	54.167	37.037	-	46.667	-	100	42.857	100	-	56.757	100	53.846	-	-	-	-	100	100	100	-	31.25	-	68.421	-	100	100	-	65.455	100	-	37.5	-	100	-	100	35.484	21.818	-	100	70.833	40	100
chr10:115372075_T_G	NRAP	4892	10	115372075	115372075	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_001248392.1	-	K1104T	0	0	0	Missense	0.097	Type 2	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115372156_G_A	NRAP	4892	10	115372156	115372156	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_001248392.1	rs1539587	A1077V	0.02	0.024	0.02	Missense	0.004	Type 1	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115374670_A_G	NRAP	4892	10	115374670	115374670	10q24-q26	NM_198060.3	NP_001248392.1	rs3121453	D1003D	0.14	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006175	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	55	90.476	45.588	100	-	40.541	-	-	70.968	37.037	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	25.15	100	-	-	-	69.048	-	-	52.381	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	28.125	-	-
chr10:115374675_G_A	NRAP	4892	10	115374675	115374675	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_932326.2	-	R1002X	0	0	0.19	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115375528_C_A	NRAP	4892	10	115375528	115375528	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_932326.2	rs11196397	P972P	0.27	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006175	-	75	-	100	-	-	100	-	100	-	66.99	55.102	-	59.091	37.5	-	-	-	-	-	-	43.478	-	100	27.778	-	-	45.833	-	-	-	100	-	-	100	67.47	-	60	66.667	-	-	-	17.857	-	-	-	100	-	42.424	-	100	-	-	51.923	-	-	100	58.621	35.294	100
chr10:115375543_C_T	NRAP	4892	10	115375543	115375543	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_001248392.1	-	K967K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115377290_T_C	NRAP	4892	10	115377290	115377290	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_001248392.1	rs77678145	D931G	0.07	0.066	0.08	Missense	0.127	Type 1	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	57.895	33.772	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115381747_G_A	NRAP	4892	10	115381747	115381747	10q24-q26	NM_198060.3	NP_001248392.1	rs868738	R849C	0.24	0.262	0.03	Missense	0.97	Type 1	NM_006175	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	42.763	-	44.33	30.943	40.625	79.73	100	100	-	100	-	-	74.51	100	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	23.984	100	-	-	-	73	-	-	50	-	62.255	-	-	-	-	-	-	100	-	65.698	52.83	-	23.75	-	-
chr10:115381819_A_G	NRAP	4892	10	115381819	115381819	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_932326.2	-	Y825H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115381841_G_A	NRAP	4892	10	115381841	115381841	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_006166.3	-	S817S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115381896_A_G	NRAP	4892	10	115381896	115381896	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_932326.2	rs112597942	I799T	0.002	0.001	0	Missense	0.977	Type 1	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-
chr10:115389356_G_A	NRAP	4892	10	115389356	115389356	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_006166.3	rs2286736	L642L	0.29	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006175	-	25.714	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	48.75	-	56.364	36.145	-	68	48.649	25.373	-	100	-	-	74.468	57.333	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	100	-	-	96	-	100	-	21.429	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115389366_G_A	NRAP	4892	10	115389366	115389366	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_001248392.1	rs2286735	A639V	0.29	0.275	0.05	Missense	0	Type 1	NM_006175	-	28.125	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	51.807	-	59.375	36.047	-	66.071	49.383	25	-	100	-	-	75	61.176	100	-	-	-	-	-	100	99.115	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	100	-	-	95.238	-	100	-	24.138	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115392919_T_A	NRAP	4892	10	115392919	115392919	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_932326.2	rs2270182	N484I	0.26	0.305	0.03	Missense	0.974	Type 1	NM_006175	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	23.494	-	-	-	-	65.035	100	-	53.846	57.576	100	-	-	-	-	39.13	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	29.73	100	24	-	-	70.732	100	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.197	100	-	-	55.102	-
chr10:115393929_G_A	NRAP	4892	10	115393929	115393929	10q24-q26	NM_198060.3	NP_006166.3	rs3189030	S455L	0.3	0.249	0.16	Missense	0.092	Type 1	NM_006175	-	66.667	-	100	-	-	100	-	100	-	76.147	92	50	100	68.421	-	-	-	-	-	-	-	100	100	31.034	-	-	68.421	100	-	-	100	-	-	100	64.486	-	39.394	100	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	60.87	-	100	-	-	44.286	39.286	-	100	65.625	50.909	100
chr10:115393948_C_T	NRAP	4892	10	115393948	115393948	10q24-q26	NM_198060.3	NP_001248392.1	rs11196400	D449N	0.18	0.188	0.07	Missense	0.051	Type 1	NM_006175	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	60.674	36.585	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	100	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	43.636	-
chr10:115400076_A_G	NRAP	4892	10	115400076	115400076	10q24-q26	NM_198060.3	NP_006166.3	rs76861484	A411A	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-
chr10:115405568_C_T	NRAP	4892	10	115405568	115405568	10q24-q26	NM_006175.4	NP_001248392.1	rs56017080	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115405615_T_C	NRAP	4892	10	115405615	115405615	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_006166.3	rs3127106	Q360R	0.59	0.525	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001261463	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	52.632	77.273	100	100	100	25	-	-	31.818	19.231	-	100	100	100	100	65	100	31.25	100	-	-	100	100	100	100	57.143	-	55.556	100	-	22.727	-	27.778	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	32.143	28.571	-	100	-	41.667	100
chr10:115405664_C_T	NRAP	4892	10	115405664	115405664	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_001248392.1	rs3121478	A344T	0.59	0.525	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001261463	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	62.821	76.667	100	100	100	27.273	-	-	31.818	22.581	-	100	100	100	100	59.091	100	43.75	100	-	-	100	100	100	100	61.644	-	41.176	100	-	21.875	-	48	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	37.5	22.222	-	100	100	57.447	100
chr10:115406691_G_A	NRAP	4892	10	115406691	115406691	10q24-q26	NM_198060.3	NP_006166.3	rs34652635	L328L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261463	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:115409840_C_T	NRAP	4892	10	115409840	115409840	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_006166.3	rs2275799	A282T	0.27	0.308	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001261463	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.471	100	-	44.231	63.208	100	-	100	-	-	30.597	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	31.687	100	36.782	-	-	60.674	100	-	40.541	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.745	100	-	-	43.011	-
chr10:115410234_T_C	NRAP	4892	10	115410234	115410234	10q24-q26	NM_198060.3	NP_006166.3	rs2185913	Y249C	0.24	0.208	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001261463	-	57.895	-	100	-	-	100	-	100	-	69.841	95.918	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.73	-	-	40.385	100	-	-	100	-	-	100	62.385	-	51.613	50	-	-	-	30	33.333	-	-	100	-	51.613	-	100	-	-	49.02	-	-	100	64	46.032	100
chr10:115411598_C_A	NRAP	4892	10	115411598	115411598	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_006166.3	rs4918861	L213L	0.27	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261463	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.122	100	-	43.056	66.667	100	-	100	-	-	27.885	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	21.311	100	36.842	-	-	60	100	-	37.037	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.748	100	-	-	42.056	-
chr10:115411614_A_G	NRAP	4892	10	115411614	115411614	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_006166.3	rs2154028	V208A	0.88	0.869	1	Missense	0	Type 1	NM_001261463	100	100	100	100	99.174	100	100	99.038	100	100	100	100	100	100	100	100	100	82.692	100	100	100	100	100	95.833	100	99.107	100	40.58	100	43.75	-	100	100	98.54	100	100	100	100	100	-	100	100	28.409	100	100	100	100	100	61.194	100	100	26.923	100	43.396	99.174	100	98.795	100	100	100
chr10:115411664_C_T	NRAP	4892	10	115411664	115411664	10q24-q26	NM_198060.3	NP_006166.3	rs117582231	V191V	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	32.836	-
chr10:115412686_G_A	NRAP	4892	10	115412686	115412686	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_006166.3	rs3121488	-	0.87	0.87	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80.645	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.5	100	53.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	38.462	100	100	100	100	100	60	100	100	-	100	53.165	100	100	100	100	100	100
chr10:115412687_C_T	NRAP	4892	10	115412687	115412687	10q24-q26	NM_006175.4	NP_001248392.1	rs3127113	-	0.13	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.902	-	-	34.074	-	80.645	53.191	24.528	-	100	-	-	75	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115412741_T_G	NRAP	4892	10	115412741	115412741	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_001248392.1	-	T175P	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001261463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115412786_C_T	NRAP	4892	10	115412786	115412786	10q24-q26	NM_198060.3	NP_006166.3	-	D160N	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001261463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115412793_A_G	NRAP	4892	10	115412793	115412793	10q24-q26	NM_198060.3	NP_006166.3	rs3737322	Y157Y	0.3	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261463	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	29.384	-	-	-	-	63.158	98.413	-	51.786	59.016	100	-	100	-	-	38.806	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	34.807	100	54	-	-	68	100	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	69.912	96.296	-	-	36.667	-
chr10:115413797_G_A	NRAP	4892	10	115413797	115413797	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_001248392.1	-	R150X	0	0	1	Nonsense	0.642	Type 2	NM_001261463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115417289_G_A	NRAP	4892	10	115417289	115417289	10q24-q26	NM_198060.3	NP_001248392.1	rs1891762	H100H	0.88	0.868	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261463	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.963	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.571	100	50	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	26.667	100	100	100	100	100	44.737	100	100	-	100	56.863	100	100	100	100	100	100
chr10:115422474_A_G	NRAP	4892	10	115422474	115422474	10q24-q26	NM_198060.3	NP_006166.3	rs3127122	N73N	0.31	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261463	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	46.97	-	73.077	39.496	62.745	66.667	100	100	-	100	-	-	75	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	29.078	100	-	-	-	76.364	-	-	55.556	-	72.642	-	-	-	-	-	-	100	-	65.574	40.741	-	33.333	-	-
chr10:115422528_A_G	NRAP	4892	10	115422528	115422528	10q24-q26	NM_006175.4	NP_001248392.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115423645_G_A	NRAP	4892	10	115423645	115423645	10q24-q26	NM_001261463.1	NP_001248392.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115451781_C_T	CASP7	840	10	115451781	115451781	10q25	NM_033339.4	NP_203125.1	rs12358524	R17S	0.07	0.088	-1	Missense	-1	Type 1	NM_033338	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	72.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	23.256	-	100	-	-	-	-	-	100	100	66.667	-	-	22.5	47.826	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.986	66.667
chr10:115457264_T_G	CASP7	840	10	115457264	115457264	10q25	NM_033340.3	NP_001218.1	rs11593766	X4W	0.11	0.109	0	Read_through	0.027	Type 1	NM_033340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	52.381	-	-	-	-	-	-
chr10:115480936_G_A	CASP7	840	10	115480936	115480936	10q25	NM_001267057.1	NP_203125.1	rs74514690	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115480958_G_A	CASP7	840	10	115480958	115480958	10q25	NM_033338.5	NP_001253987.1	rs144116300	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836
chr10:115481471_C_T	CASP7	840	10	115481471	115481471	10q25	NM_001267057.1	NP_001253987.1	rs2229998	E103D	0.01	0.008	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115485285_T_C	CASP7	840	10	115485285	115485285	10q25	NM_033338.5	NP_001218.1	rs141266925	S181P	0.004	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115489076_A_C	CASP7	840	10	115489076	115489076	10q25	NM_033339.4	NP_203124.1	-	I230T	0	0	0	Missense	0.622	Type 2	NM_001227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115489152_C_G	CASP7	840	10	115489152	115489152	10q25	NM_033338.5	NP_001253987.1	rs2227310	Q244R	0.27	0.214	1	Missense	0	Type 1	NM_033340	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	94.444	50	21.622	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	40.678	100	-	-	100	-	-	36.364	62.424	-	-	-	100	-	-	21.739	-	-	-	100	-	45.946	-	-	-	-	37.805	29.104	-	100	45.161	-	37.5
chr10:115489167_G_A	CASP7	840	10	115489167	115489167	10q25	NM_001267058.1	NP_001218.1	rs2227309	C260X	0.27	0.215	0	Nonsense	0.534	Type 1	NM_001227	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	94.118	51.546	23.529	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	40.299	100	-	-	100	-	-	41.304	60.952	-	-	17.5	100	-	-	17.544	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	39.362	28.966	-	100	50	-	37.5
chr10:115526177_A_G	PLEKHS1	79949	10	115526177	115526177	10q25.3	NM_024889.4	NP_872407.1	rs10885500	Q6Q	0.28	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182601	100	37.5	100	-	100	100	-	100	-	100	26.613	19.355	35.849	25	-	65.289	100	-	-	100	100	100	-	-	68.75	21.875	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	22.689	100	36.364	-	-	100	100	-	-	44.828	73.81	-	100	-	-	-	-	100	-	100	35.714	-	-	37.5	-
chr10:115529576_T_A	PLEKHS1	79949	10	115529576	115529576	10q25.3	NM_001193435.1	NP_001180363.1	rs41292632	F69I	0.19	0.148	0.44	Missense	0.588	Type 1	NM_001193435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.571	-	60.87	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	29.508	50.633	-	51.613	-	-	100	-	39.13	-	48.571	-	-	-	-
chr10:115534688_T_C	PLEKHS1	79949	10	115534688	115534688	10q25.3	NM_024889.4	NP_001180363.1	-	S207P	0	0	0.19	Missense	0.002	Type 2	NM_001193435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115534690_A_G	PLEKHS1	79949	10	115534690	115534690	10q25.3	NM_024889.4	NP_001180364.1	rs148184240	S207S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115535599_T_C	PLEKHS1	79949	10	115535599	115535599	10q25.3	NM_024889.4	NP_079165.3	rs3750901	A253A	0.2	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.045	-	38.889	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.648	33.071	53.913	-	53.731	-	-	100	-	49.533	-	54.286	-	-	-	-
chr10:115535618_C_T	PLEKHS1	79949	10	115535618	115535618	10q25.3	NM_001193435.1	NP_001180363.1	rs118170787	R260W	0.003	0.004	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001193435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.241	-
chr10:115540311_T_G	PLEKHS1	79949	10	115540311	115540311	10q25.3	NM_024889.4	NP_872407.1	rs11196482	-	0.34	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.5	-	60	70.588	-	32.353	-	-	57.143	-	-	66.667	-	-	-	71.429	100	50	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	47.368	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	43.75	-
chr10:115540411_T_C	PLEKHS1	79949	10	115540411	115540411	10q25.3	NM_024889.4	NP_079165.3	rs11196483	A324A	0.35	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193435	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.085	-	52.941	81.818	-	-	-	100	36.364	-	-	44.444	-	-	62.5	64.706	100	57.143	-	55.556	-	-	100	100	-	-	-	50	-	-	-	100	63.636	-	33.333	28.571	50	-	66.667	-	100	-	-	100	-	-	-	-	48.148	53.333
chr10:115595057_C_T	DCLRE1A	9937	10	115595057	115595057	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	-	E993K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115602067_T_G	DCLRE1A	9937	10	115602067	115602067	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115605613_*_-T	DCLRE1A	9937	10	115605613	115605613	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115608868_A_C	DCLRE1A	9937	10	115608868	115608868	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	-	L666V	0	0	0.29	Missense	0.97	Type 2	NM_014881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115608928_C_T	DCLRE1A	9937	10	115608928	115608928	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	-	E646K	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_014881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115609073_C_T	DCLRE1A	9937	10	115609073	115609073	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	-	S597S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115609123_C_G	DCLRE1A	9937	10	115609123	115609123	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	-	E581Q	0	0	0.2	Missense	0.064	Type 2	NM_014881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115609761_C_T	DCLRE1A	9937	10	115609761	115609761	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	rs34407062	R368Q	0.001	0.002	0.75	Missense	0	Type 1	NM_014881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115609915_C_G	DCLRE1A	9937	10	115609915	115609915	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	rs3750898	D317H	0.7	0.637	0.02	Missense	0.517	Type 1	NM_014881	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	56.989	100	-	100	100	100	100	100	64.865	-	45.378	-	34.483	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.579	100	100	100	-	65	100	24.074	42.105	100	100	47.887	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	34.783	100	100
chr10:115609978_A_T	DCLRE1A	9937	10	115609978	115609978	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	-	C296S	0	0	0.44	Missense	0.998	Type 2	NM_014881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115610004_G_A	DCLRE1A	9937	10	115610004	115610004	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	rs17235094	P287L	0.01	0.01	0.03	Missense	0.987	Type 1	NM_014881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115612533_G_A	DCLRE1A	9937	10	115612533	115612533	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	-	P137S	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_014881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115612770_T_C	DCLRE1A	9937	10	115612770	115612770	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	rs17235066	K58E	0.02	0.038	0.47	Missense	0.131	Type 1	NM_014881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115612848_G_T	DCLRE1A	9937	10	115612848	115612848	10q25.1	NM_014881.4	NP_055696.3	-	L32I	0	0	0.22	Missense	0.004	Type 2	NM_014881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115618246_T_C	NHLRC2	374354	10	115618246	115618246	10q25.3	NM_198514.3	NP_940916.2	rs2301180	-	0.24	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.333	-	-	-	100	100	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-
chr10:115636390_G_T	NHLRC2	374354	10	115636390	115636390	10q25.3	NM_198514.3	NP_940916.2	-	D148Y	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_198514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115636685_A_G	NHLRC2	374354	10	115636685	115636685	10q25.3	NM_198514.3	NP_940916.2	-	H246R	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_198514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115644040_G_A	NHLRC2	374354	10	115644040	115644040	10q25.3	NM_198514.3	NP_940916.2	rs7913176	V314I	0.24	0.237	0.43	Missense	0.132	Type 1	NM_198514	65.432	-	100	-	100	100	100	-	100	100	46.324	-	-	-	-	-	62.5	-	45.946	64.615	-	50	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.333	-	-	-	-	-	60	-	48.98	100	-	-	-	-	-
chr10:115657885_A_G	NHLRC2	374354	10	115657885	115657885	10q25.3	NM_198514.3	NP_940916.2	-	R352R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115663475_G_A	NHLRC2	374354	10	115663475	115663475	10q25.3	NM_198514.3	NP_940916.2	rs74157540	E562K	0.03	0.037	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_198514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115663500_G_A	NHLRC2	374354	10	115663500	115663500	10q25.3	NM_198514.3	NP_940916.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115804036_A_G	ADRB1	153	10	115804036	115804036	10q25.3	NM_000684.2	NP_000675.1	rs1801252	S49G	0.17	0.137	0.84	Missense	0	Type 1	NM_000684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115804206_G_T	ADRB1	153	10	115804206	115804206	10q25.3	NM_000684.2	NP_000675.1	rs7921133	L105L	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115804365_C_T	ADRB1	153	10	115804365	115804365	10q25.3	NM_000684.2	NP_000675.1	-	L158L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115804369_A_T	ADRB1	153	10	115804369	115804369	10q25.3	NM_000684.2	NP_000675.1	-	I160F	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_000684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115805056_G_C	ADRB1	153	10	115805056	115805056	10q25.3	NM_000684.2	NP_000675.1	rs1801253	G389R	0.7	0.681	1	Missense	0	Type 1	NM_000684	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	86.364	-	100	54.286	100	41.667	53.333	100	100	-	100	-	100	-	62.069	100	-	100	-	-	-	100	100	66.667	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	60.714	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	77.778	37.5	100
chr10:115889686_C_A	CCDC186	55088	10	115889686	115889686	10q25.3	NM_018017.2	NP_060487.2	-	E716X	0	0	0.02	Nonsense	0.642	Type 2	NM_018017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115889734_T_C	CCDC186	55088	10	115889734	115889734	10q25.3	NM_018017.2	NP_060487.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115894793_G_T	CCDC186	55088	10	115894793	115894793	10q25.3	NM_018017.2	NP_060487.2	-	R512R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115910928_G_T	CCDC186	55088	10	115910928	115910928	10q25.3	NM_018017.2	NP_060487.2	rs7095762	Q271K	0.21	0.263	1	Missense	0	Type 1	NM_018017	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.169	-	100	-	-	35.915	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.765	-	56.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	58.333	-	40	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	62.791	33.929	64.706	100	100	45	-
chr10:115922492_C_T	CCDC186	55088	10	115922492	115922492	10q25.3	NM_018017.2	NP_060487.2	rs12782946	R179Q	0.05	0.063	0.76	Missense	0	Type 1	NM_018017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	100	87.5	-	-
chr10:115922774_G_A	CCDC186	55088	10	115922774	115922774	10q25.3	NM_018017.2	NP_060487.2	rs1061159	T85I	0.21	0.263	0.27	Missense	0	Type 1	NM_018017	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	24.096	-	100	-	-	30.256	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.613	-	61.29	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	70.27	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	45	36.905	44.444	100	100	47.778	-
chr10:115963813_C_T	TDRD1	56165	10	115963813	115963813	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	rs10885537	-	0.19	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.586	-	100	-	-	26.846	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30.435	-	32.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	67.742	-	30.769	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	60	29.091	57.143	100	100	100	-
chr10:115963913_G_T	TDRD1	56165	10	115963913	115963913	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	-	E355X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_198795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115970686_T_G	TDRD1	56165	10	115970686	115970686	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	-	F540L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115970722_C_T	TDRD1	56165	10	115970722	115970722	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	-	F552F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115973107_G_A	TDRD1	56165	10	115973107	115973107	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	rs140438361	V612I	0	0.00028	0.19	Missense	0.236	Type 1	NM_198795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr10:115973163_T_C	TDRD1	56165	10	115973163	115973163	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	-	L630L	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115973191_G_A	TDRD1	56165	10	115973191	115973191	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	rs145537375	V640M	0	0.00046	0	Missense	0.98	Type 1	NM_198795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-
chr10:115973388_C_T	TDRD1	56165	10	115973388	115973388	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115973686_G_C	TDRD1	56165	10	115973686	115973686	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	rs11594341	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-
chr10:115973809_A_G	TDRD1	56165	10	115973809	115973809	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	rs141875070	V716V	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115977349_G_A	TDRD1	56165	10	115977349	115977349	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	-	C753Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115980324_T_C	TDRD1	56165	10	115980324	115980324	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	rs35826066	-	0.13	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	16.129	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	50	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	63.636	-	44.444	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	68.421	-	50	100	100	100	-
chr10:115980331_A_G	TDRD1	56165	10	115980331	115980331	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	-	I833M	0	0	0	Missense	0.246	Type 2	NM_198795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115980422_G_C	TDRD1	56165	10	115980422	115980422	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	rs7914059	V864L	0.001	0.004	0.29	Missense	0	Type 1	NM_198795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115980643_C_A	TDRD1	56165	10	115980643	115980643	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115981148_G_A	TDRD1	56165	10	115981148	115981148	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	-	E935K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_198795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:115985784_C_T	TDRD1	56165	10	115985784	115985784	10q25.3	NM_198795.1	NP_942090.1	rs34291959	-	0.13	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.38	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	63.043	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	72.222	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	60.784	-	53.333	100	100	100	-
chr10:116008464_T_A	VWA2	340706	10	116008464	116008464	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	rs9665610	-	0.08	0.091	-1	Splicing	-1	Type 1	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	20	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-
chr10:116008497_G_A	VWA2	340706	10	116008497	116008497	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	rs9664945	A9T	0.2	0.262	0.36	Missense	0.001	Type 1	NM_198496	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	22.892	-	100	-	-	21.053	-	-	-	-	-	96.97	-	-	-	65	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	70	-	-	77.778	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	70.833	32.258	40.909	100	100	100	-
chr10:116014686_C_T	VWA2	340706	10	116014686	116014686	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	-	S47L	0	0.00009	0.01	Missense	0.78	Type 1	NM_198496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116014827_G_T	VWA2	340706	10	116014827	116014827	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	rs12262953	-	0.08	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.218	-	-	32.364	-	-	-	-	-	48.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.293	-	-	-	-	-
chr10:116020974_C_G	VWA2	340706	10	116020974	116020974	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	rs71484937	S97S	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	100	59.524	46.067	-
chr10:116032519_A_G	VWA2	340706	10	116032519	116032519	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	rs597371	E131G	0.5	0.556	1	Missense	0	Type 1	NM_198496	100	31.25	-	-	-	100	100	100	-	-	22.222	26.923	100	26.415	-	27.679	-	-	43.103	32.075	-	100	100	57.143	100	63.462	100	100	-	-	100	-	100	98.077	-	-	-	39.535	27.586	100	100	-	-	100	-	-	50.704	100	45.238	100	100	25	100	30.233	32.877	100	-	-	39.08	-
chr10:116037718_C_T	VWA2	340706	10	116037718	116037718	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	-	H204H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-
chr10:116038515_G_A	VWA2	340706	10	116038515	116038515	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	rs141503948	T246T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198496	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116038637_C_T	VWA2	340706	10	116038637	116038637	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116045796_G_A	VWA2	340706	10	116045796	116045796	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	rs79009215	V366M	0.01	0.01	0.02	Missense	0.092	Type 1	NM_198496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-
chr10:116045864_C_T	VWA2	340706	10	116045864	116045864	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	-	S388S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116045950_G_A	VWA2	340706	10	116045950	116045950	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	-	G417D	0	0	0.11	Missense	0.168	Type 2	NM_198496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116046066_C_T	VWA2	340706	10	116046066	116046066	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	rs141860499	H456Y	0.004	0.007	0.05	Missense	0.201	Type 1	NM_198496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr10:116048688_C_A	VWA2	340706	10	116048688	116048688	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116048905_G_C	VWA2	340706	10	116048905	116048905	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	-	A593A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116049199_C_T	VWA2	340706	10	116049199	116049199	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	rs148020287	Y691Y	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116049297_C_T	VWA2	340706	10	116049297	116049297	10q25.3	NM_198496.1	NP_940898.1	rs141684486	S724L	0.003	0.007	0	Missense	0.048	Type 1	NM_198496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116056779_C_T	AFAP1L2	84632	10	116056779	116056779	10q25.3	NM_001001936.1	NP_115939.1	rs62641713	S796S	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116056981_G_A	AFAP1L2	84632	10	116056981	116056981	10q25.3	NM_032550.2	NP_001001936.1	rs45528437	R769C	0.004	0.011	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_001001936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116057018_G_A	AFAP1L2	84632	10	116057018	116057018	10q25.3	NM_032550.2	NP_001001936.1	-	T756T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116059095_C_T	AFAP1L2	84632	10	116059095	116059095	10q25.3	NM_001001936.1	NP_115939.1	rs41314501	K679K	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116060196_*_+G	AFAP1L2	84632	10	116060196	116060196	10q25.3	NM_032550.2	NP_001001936.1	rs3214266	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	68.75	100	-	100	100	100	100	100	-	100	38.889	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	57.143	100	100	100	100	100	54.545	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.538
chr10:116060273_C_A	AFAP1L2	84632	10	116060273	116060273	10q25.3	NM_032550.2	NP_115939.1	-	P573P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr10:116060387_T_C	AFAP1L2	84632	10	116060387	116060387	10q25.3	NM_001001936.1	NP_115939.1	rs2286396	R535R	0.66	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001936	62.637	62.5	100	100	-	100	100	100	100	-	100	96.512	100	100	100	71.429	100	100	100	100	100	100	-	52.174	100	36.508	100	100	100	100	100	100	100	98.901	100	53.636	-	100	100	-	100	100	68.421	-	100	-	46.552	100	-	100	-	55	100	100	99.153	56.522	100	100	100	41.935
chr10:116060427_G_C	AFAP1L2	84632	10	116060427	116060427	10q25.3	NM_001001936.1	NP_115939.1	rs2781806	T522S	0.04	0.046	0.57	Missense	0.028	Type 1	NM_001001936	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116062073_C_T	AFAP1L2	84632	10	116062073	116062073	10q25.3	NM_032550.2	NP_001001936.1	rs74157583	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116064528_G_A	AFAP1L2	84632	10	116064528	116064528	10q25.3	NM_032550.2	NP_115939.1	rs73365341	L412F	0.1	0.127	0.16	Missense	0.993	Type 1	NM_001001936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116068176_A_G	AFAP1L2	84632	10	116068176	116068176	10q25.3	NM_001001936.1	NP_115939.1	rs581327	-	0.92	0.896	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	47.059	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	97.619	100	100	60.15	100	100	100	100	100	100	100	51.111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	-	100	100	100	100	100	62.745	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.712
chr10:116073696_C_T	AFAP1L2	84632	10	116073696	116073696	10q25.3	NM_032550.2	NP_115939.1	rs3813722	T242T	0.64	0.575	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001936	63.399	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	96.923	100	26.168	100	72.65	100	100	100	65.432	-	100	-	36	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	97.727	-	100	100	59.016	100	100	100	100	100	43.902	100	100	60.714	100	100	25.49	31.579	100	100	100	51.351
chr10:116073725_G_T	AFAP1L2	84632	10	116073725	116073725	10q25.3	NM_001001936.1	NP_115939.1	-	R233R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116073801_T_C	AFAP1L2	84632	10	116073801	116073801	10q25.3	NM_032550.2	NP_001001936.1	rs621375	K207K	0.29	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001936	35.417	57.143	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	72.973	-	26.515	-	-	-	28.986	100	-	100	62.162	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	30	-	-	-	-	-	40.476	-	-	29.268	-	-	71.134	-	-	-	-	46.667
chr10:116073828_G_T	AFAP1L2	84632	10	116073828	116073828	10q25.3	NM_032550.2	NP_115939.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116082985_C_T	AFAP1L2	84632	10	116082985	116082985	10q25.3	NM_032550.2	NP_115939.1	rs142552824	T117T	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116091555_T_C	AFAP1L2	84632	10	116091555	116091555	10q25.3	NM_032550.2	NP_115939.1	rs10787524	-	0.77	0.735	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116092991_G_A	AFAP1L2	84632	10	116092991	116092991	10q25.3	NM_032550.2	NP_115939.1	-	S70F	0	0	0.02	Missense	0.11	Type 2	NM_001001936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116100320_T_G	AFAP1L2	84632	10	116100320	116100320	10q25.3	NM_001001936.1	NP_115939.1	rs4752395	-	0.74	0.685	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.33	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.805	100	20	100	30.275	100	100	100	72	-	100	100	100	100	100	100	51.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	30.769	100	100	100	100	36	100	100	100	-	25.862	32.877	45.455	100	100	100	100
chr10:116100461_C_T	AFAP1L2	84632	10	116100461	116100461	10q25.3	NM_001001936.1	NP_115939.1	rs41300231	D16N	0.01	0.006	0.25	Missense	0.243	Type 1	NM_001001936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-
chr10:116196016_G_T	ABLIM1	3983	10	116196016	116196016	10q25	NM_006720.3	NP_002304.3	rs79725027	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116199865_A_T	ABLIM1	3983	10	116199865	116199865	10q25	NM_001003407.1	NP_006711.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116200824_C_T	ABLIM1	3983	10	116200824	116200824	10q25	NM_006720.3	NP_002304.3	-	D348N	0	0	0.18	Missense	0.92	Type 2	NM_006720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116207642_C_T	ABLIM1	3983	10	116207642	116207642	10q25	NM_002313.5	NP_006711.3	rs34118174	V255I	0.02	0.028	0.15	Missense	0	Type 1	NM_006720	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116207687_T_C	ABLIM1	3983	10	116207687	116207687	10q25	NM_006720.3	NP_002304.3	rs34542287	K240E	0.02	0.027	0.42	Missense	0.001	Type 1	NM_006720	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116225613_G_T	ABLIM1	3983	10	116225613	116225613	10q25	NM_006720.3	NP_002304.3	rs941857	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116227943_T_C	ABLIM1	3983	10	116227943	116227943	10q25	NM_001003408.1	NP_001003407.1	-	A148A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116232841_C_T	ABLIM1	3983	10	116232841	116232841	10q25	NM_006720.3	NP_002304.3	-	P102P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116233694_T_G	ABLIM1	3983	10	116233694	116233694	10q25	NM_001003407.1	NP_001003407.1	-	S67R	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_006720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116245047_A_G	ABLIM1	3983	10	116245047	116245047	10q25	NM_002313.5	NP_001003408.1	rs41284346	-	0.03	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-
chr10:116307504_A_G	ABLIM1	3983	10	116307504	116307504	10q25	NM_001003407.1	NP_006711.3	rs2247528	N175N	0.76	0.796	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003407	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	44.681	89.474	50	58.333	100	42.5	59.091	55.556	100	100	100	52.941	100	65	100	35	100	100	100	50	-	-	100	100	46.154	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	80	100	61.538	33.333	-	100	100	100	34.615
chr10:116307551_C_A	ABLIM1	3983	10	116307551	116307551	10q25	NM_001003407.1	NP_006711.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116331060_*_+CTG	ABLIM1	3983	10	116331060	116331060	10q25	NM_001003407.1	NP_001003407.1	-	S163delinsSS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001003407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116335246_G_A	ABLIM1	3983	10	116335246	116335246	10q25	NM_006720.3	NP_001003407.1	rs985273	F104F	0.28	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003407	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	32.877	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.871	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	59.184	-	62.121	35.537	-	-	-	51.327	-
chr10:116417761_C_A	ABLIM1	3983	10	116417761	116417761	10q25	NM_002313.5	NP_002304.3	-	D67Y	0	0	0.08	Missense	0.001	Type 2	NM_002313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116593175_C_T	FAM160B1	57700	10	116593175	116593175	10q25.3	NM_001135051.1	NP_065991.3	rs11196939	-	0.35	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.404	100	-	-	-	-	-	100	-	73.611	100	-	-	-	64.918	100	51.22	54.167	45.238	-	49.618	100	37.736	100	-	100	43.956	-	48.485	100	100	100	100	47.826	61.888	-	54.545	-	-	100	-	40	-	53.191	-	100	-	100	-	100	-	100	100	35.429	100	-	-	48.78	100
chr10:116602660_G_A	FAM160B1	57700	10	116602660	116602660	10q25.3	NM_020940.3	NP_065991.3	rs117288904	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116602805_A_G	FAM160B1	57700	10	116602805	116602805	10q25.3	NM_020940.3	NP_001128523.1	rs17092491	E212E	0.12	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	34.615	-	-	-	43.636	-	-	100	-	-	-	-	64.192	-	53.846	-	-	74.468	-	25.926	-	-	-	43.82	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr10:116602827_G_A	FAM160B1	57700	10	116602827	116602827	10q25.3	NM_020940.3	NP_065991.3	-	E220K	0	0	0.21	Missense	0.042	Type 2	NM_001135051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116606360_A_C	FAM160B1	57700	10	116606360	116606360	10q25.3	NM_001135051.1	NP_001128523.1	-	K481Q	0	0	0	Missense	0.636	Type 2	NM_001135051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116614960_G_A	FAM160B1	57700	10	116614960	116614960	10q25.3	NM_001135051.1	NP_065991.3	-	R603Q	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_001135051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-
chr10:116615045_T_C	FAM160B1	57700	10	116615045	116615045	10q25.3	NM_001135051.1	NP_001128523.1	rs3180654	F631F	0.23	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135051	-	30	100	-	-	-	-	-	100	-	44.776	100	-	-	-	63.804	100	76.19	58.14	56.25	-	-	100	-	100	-	100	-	-	35.294	-	100	100	100	20	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	47.059	-	44.828	-	100	-	-	-	100	100	28	100	-	-	-	100
chr10:116615058_T_C	FAM160B1	57700	10	116615058	116615058	10q25.3	NM_001135051.1	NP_065991.3	-	L636L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116620508_C_T	FAM160B1	57700	10	116620508	116620508	10q25.3	NM_001135051.1	NP_065991.3	-	P650S	0	0	0.02	Missense	0.846	Type 2	NM_001135051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116702394_T_G	TRUB1	142940	10	116702394	116702394	10q25.3	NM_139169.4	NP_631908.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116702425_A_C	TRUB1	142940	10	116702425	116702425	10q25.3	NM_139169.4	NP_631908.1	rs34393297	E103A	0.01	0.025	0.02	Missense	0.068	Type 1	NM_139169	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr10:116710870_G_A	TRUB1	142940	10	116710870	116710870	10q25.3	NM_139169.4	NP_631908.1	-	G135R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_139169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116719498_T_C	TRUB1	142940	10	116719498	116719498	10q25.3	NM_139169.4	NP_631908.1	rs62623677	I152T	0.004	0.016	0.72	Missense	0.001	Type 1	NM_139169	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116719543_G_A	TRUB1	142940	10	116719543	116719543	10q25.3	NM_139169.4	NP_631908.1	rs7099565	R167K	0.39	0.555	1	Missense	0	Type 1	NM_139169	100	36.364	-	100	-	100	-	-	100	-	47.059	100	-	-	76.19	25.833	38.095	81.818	-	100	100	-	-	-	-	58.621	100	41.818	100	41.176	-	100	100	100	100	29.808	-	-	-	100	32.353	100	-	-	37.209	-	39.583	-	28.571	-	-	42.857	100	87.5	24.638	100	-	50	-	36.111
chr10:116734069_G_C	TRUB1	142940	10	116734069	116734069	10q25.3	NM_139169.4	NP_631908.1	rs6585312	-	0.14	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116734157_A_G	TRUB1	142940	10	116734157	116734157	10q25.3	NM_139169.4	NP_631908.1	rs141736069	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116734842_T_C	TRUB1	142940	10	116734842	116734842	10q25.3	NM_139169.4	NP_631908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116734877_C_T	TRUB1	142940	10	116734877	116734877	10q25.3	NM_139169.4	NP_631908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116735012_A_G	TRUB1	142940	10	116735012	116735012	10q25.3	NM_139169.4	NP_631908.1	-	S308S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116735069_G_T	TRUB1	142940	10	116735069	116735069	10q25.3	NM_139169.4	NP_631908.1	-	Q327H	0	0	0.08	Missense	0.923	Type 2	NM_139169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116853692_G_A	ATRNL1	26033	10	116853692	116853692	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	rs74561952	K61K	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-
chr10:116853741_A_C	ATRNL1	26033	10	116853741	116853741	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	-	T78P	0	0.158	0.08	Missense	0.256	Type 1	NM_207303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116853811_C_T	ATRNL1	26033	10	116853811	116853811	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116879977_G_T	ATRNL1	26033	10	116879977	116879977	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	-	D108Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_207303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116887420_C_A	ATRNL1	26033	10	116887420	116887420	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	-	G185G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:116889272_A_G	ATRNL1	26033	10	116889272	116889272	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	rs77597486	L268L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681
chr10:116930864_T_G	ATRNL1	26033	10	116930864	116930864	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	-	F388V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_207303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	74.638	67.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:117075090_T_G	ATRNL1	26033	10	117075090	117075090	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	rs80279793	C961G	0	0.083	0	Missense	1	Type 1	NM_207303	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.368	-	-	-	-	-	-	-	57.143	64.706	-	-	45.455	-	-	47.368	-	-	-	-	38.462	70	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	62.5	-	33.333	-	-	-	-	-	-	45.833	53.571	-	-	58.333	47.619	-
chr10:117075175_G_A	ATRNL1	26033	10	117075175	117075175	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	rs1953758	S989N	0.98	0.965	0.55	Missense	0	Type 1	NM_207303	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.115	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.136
chr10:117154258_C_A	ATRNL1	26033	10	117154258	117154258	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	-	Q1089K	0	0	0.01	Missense	0.899	Type 2	NM_207303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:117226713_T_C	ATRNL1	26033	10	117226713	117226713	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	rs17093114	N1149N	0.06	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739
chr10:117228743_A_T	ATRNL1	26033	10	117228743	117228743	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	-	R1186S	0	0	0.01	Missense	0.938	Type 2	NM_207303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:117228794_A_G	ATRNL1	26033	10	117228794	117228794	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	rs10885721	T1203T	0.36	0.452	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207303	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	56	50	100	47.059	-	31.25	100	100	100	-	100	-	-	58.333	100	100	100	50	100	69.231	100	-	100	100	100	-	100	100	50	-	100	-	40	-	100	43.478	38.462	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	51.111	100
chr10:117309065_A_T	ATRNL1	26033	10	117309065	117309065	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:117486763_G_T	ATRNL1	26033	10	117486763	117486763	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	rs2254619	L1267L	0.22	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207303	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	18.605	47.619	100	38.095	83.333	-	100	-	100	-	100	-	-	36.364	100	72.727	100	50	100	-	100	-	100	100	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	77.778	48.485	-
chr10:117607475_T_C	ATRNL1	26033	10	117607475	117607475	10q26	NM_207303.2	NP_997186.1	-	S1331P	0	0	0.14	Missense	0.991	Type 2	NM_207303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:117825095_A_C	GFRA1	2674	10	117825095	117825095	10q26.11	NM_145793.3	NP_001138925.1	-	C409G	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_145793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr10:117849353_T_C	GFRA1	2674	10	117849353	117849353	10q26.11	NM_001145453.1	NP_665736.1	rs2072276	T361A	0.12	0.09	0.34	Missense	0.707	Type 1	NM_145793	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	90	-	-	-	62.5	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:117884950_G_A	GFRA1	2674	10	117884950	117884950	10q26.11	NM_005264.4	NP_005255.1	rs2245020	N179N	0.49	0.479	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145793	35.185	-	100	-	-	100	-	-	-	-	23.729	-	100	100	-	46.667	-	-	-	61.538	100	-	-	52.941	100	-	100	42.857	100	75	-	100	100	100	-	70.588	100	25	62.5	100	35.714	100	66.667	-	100	100	-	-	71.429	-	-	-	-	31.818	100	-	-	100	-	-
chr10:118030415_A_T	GFRA1	2674	10	118030415	118030415	10q26.11	NM_001145453.1	NP_665736.1	rs8192662	Y85N	0.02	0.023	0	Missense	1	Type 1	NM_145793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-
chr10:118030512_G_A	GFRA1	2674	10	118030512	118030512	10q26.11	NM_005264.4	NP_005255.1	-	C52C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	34.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118030598_C_G	GFRA1	2674	10	118030598	118030598	10q26.11	NM_001145453.1	NP_005255.1	-	G24R	0	0	0.02	Missense	0.923	Type 2	NM_145793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118084584_C_T	CCDC172	374355	10	118084584	118084584	10q25.3	NM_198515.2	NP_940917.1	-	R21C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_198515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118101641_G_A	CCDC172	374355	10	118101641	118101641	10q25.3	NM_198515.2	NP_940917.1	-	E126K	0	0	0.07	Missense	0.021	Type 2	NM_198515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118187528_C_T	PNLIPRP3	119548	10	118187528	118187528	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	rs10885929	L2F	0.05	0.03	0.01	Missense	0.073	Type 1	NM_001011709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118187572_A_G	PNLIPRP3	119548	10	118187572	118187572	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	-	R16R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118196279_A_G	PNLIPRP3	119548	10	118196279	118196279	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	-	R36G	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001011709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118202689_A_G	PNLIPRP3	119548	10	118202689	118202689	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118215310_*_+A	PNLIPRP3	119548	10	118215310	118215310	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	rs145843135	G178fs	0.02	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001011709	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118225571_C_A	PNLIPRP3	119548	10	118225571	118225571	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	rs144087426	S273Y	0.001	0.002	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_001011709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118228763_T_C	PNLIPRP3	119548	10	118228763	118228763	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	rs7077408	F332L	0.18	0.145	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001011709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr10:118231296_G_A	PNLIPRP3	119548	10	118231296	118231296	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	-	L359L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118231305_A_G	PNLIPRP3	119548	10	118231305	118231305	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	rs10510020	K362K	0.18	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357
chr10:118231360_G_A	PNLIPRP3	119548	10	118231360	118231360	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	rs10736251	V381I	0.97	0.96	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001011709	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:118231363_A_G	PNLIPRP3	119548	10	118231363	118231363	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	rs1897519	R382G	0.98	0.963	1	Missense	0	Type 1	NM_001011709	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:118236218_C_T	PNLIPRP3	119548	10	118236218	118236218	10q25.3	NM_001011709.2	NP_001011709.2	rs61729315	N409N	0.03	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118306831_C_T	PNLIP	5406	10	118306831	118306831	10q26.1	NM_000936.2	NP_000927.1	-	L24L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118310705_C_T	PNLIP	5406	10	118310705	118310705	10q26.1	NM_000936.2	NP_000927.1	rs138720920	I140I	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118310752_C_A	PNLIP	5406	10	118310752	118310752	10q26.1	NM_000936.2	NP_000927.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118310756_C_T	PNLIP	5406	10	118310756	118310756	10q26.1	NM_000936.2	NP_000927.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118313265_T_C	PNLIP	5406	10	118313265	118313265	10q26.1	NM_000936.2	NP_000927.1	rs2915748	N162N	0.83	0.905	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000936	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	20.455	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	48	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70	100	100	100	100	100	43.529	100	64.516	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.19
chr10:118315641_T_A	PNLIP	5406	10	118315641	118315641	10q26.1	NM_000936.2	NP_000927.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118318628_T_C	PNLIP	5406	10	118318628	118318628	10q26.1	NM_000936.2	NP_000927.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118318716_T_C	PNLIP	5406	10	118318716	118318716	10q26.1	NM_000936.2	NP_000927.1	rs138102528	Y327Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118320980_T_G	PNLIP	5406	10	118320980	118320980	10q26.1	NM_000936.2	NP_000927.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118327271_C_T	PNLIP	5406	10	118327271	118327271	10q26.1	NM_000936.2	NP_000927.1	rs74568396	T453T	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118351414_A_G	PNLIPRP1	5407	10	118351414	118351414	10q25.3	NM_006229.2	NP_006220.1	rs11197744	N61D	0.01	0.02	0.02	Missense	0.894	Type 1	NM_006229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118351905_A_C	PNLIPRP1	5407	10	118351905	118351905	10q25.3	NM_006229.2	NP_006220.1	rs1867991	-	0.64	0.68	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	35.354	47.778	100	100	30.137	100	100	100	56.061	100	100	-	50	63.158	26.667	100	22.727	100	100	100	100	100	100	61.111	64.583	-	100	100	100	100	100	71.429	100	41.975	100	100	100	48.148	100	-	100	100	46.341	100	100	100	100	52	63.265
chr10:118354325_C_A	PNLIPRP1	5407	10	118354325	118354325	10q25.3	NM_006229.2	NP_006220.1	-	N138K	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_006229	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118355795_G_T	PNLIPRP1	5407	10	118355795	118355795	10q25.3	NM_006229.2	NP_006220.1	-	E179X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_006229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118357490_C_T	PNLIPRP1	5407	10	118357490	118357490	10q25.3	NM_006229.2	NP_006220.1	rs2915764	-	0.87	0.936	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	99.038	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.213	100	100	100	100	100	100	100	99.306	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:118359548_T_C	PNLIPRP1	5407	10	118359548	118359548	10q25.3	NM_006229.2	NP_006220.1	rs3816355	-	0.67	0.576	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	80.583	100	57.895	-	100	100	53.333	100	-	100	-	100	100	46.154	100	64.444	100	52.381	100	-	-	100	100	100	-	25.175	100	62.264	-	100	42.5	-	100	-	100	26.829	100	-	48.276	-	100	26.316	-	100	100	100	-	100	51.515	100
chr10:118363612_T_C	PNLIPRP1	5407	10	118363612	118363612	10q25.3	NM_006229.2	NP_006220.1	rs116610181	F378F	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006229	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118363642_T_C	PNLIPRP1	5407	10	118363642	118363642	10q25.3	NM_006229.2	NP_006220.1	rs3010501	S388S	0.72	0.661	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006229	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	45.946	100	52.632	100	100	76.923	100	-	100	42.857	-	50	71.429	100	-	53.571	-	100	100	100	-	-	76.19	99.065	-	100	100	100	100	100	100	63.636	37.931	65.278	100	100	100	100	-	100	100	52.5	65.455	100	100	100	48.148	58.824
chr10:118364967_G_C	PNLIPRP1	5407	10	118364967	118364967	10q25.3	NM_006229.2	NP_006220.1	rs2305204	E414D	0.14	0.051	0.54	Missense	0	Type 1	NM_006229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	30.072	47.059	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	67.222	25	-	-	-	-
chr10:118364988_T_C	PNLIPRP1	5407	10	118364988	118364988	10q25.3	NM_006229.2	NP_006220.1	-	N421N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118368606_T_C	PNLIPRP1	5407	10	118368606	118368606	10q25.3	NM_006229.2	NP_006220.1	rs1049125	L461P	0.13	0.14	0	Missense	0.011	Type 1	NM_006229	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.739	-	-	-	37.5	-	30.769	87.5	50	-	-	33.333	-	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	70	-	-	77.778	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706	40	-	-	-	54.545
chr10:118424407_G_A	C10orf82	143379	10	118424407	118424407	10q25.3	NM_144661.2	NP_653262.1	-	A109V	0	0	0.05	Missense	0.47	Type 2	NM_144661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118425172_G_A	C10orf82	143379	10	118425172	118425172	10q25.3	NM_144661.2	NP_653262.1	rs62641727	T74M	0.01	0.017	0.09	Missense	0.284	Type 1	NM_144661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118427825_A_G	C10orf82	143379	10	118427825	118427825	10q25.3	NM_144661.2	NP_653262.1	rs147507078	-	0.002	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118434279_*_-CGGGGCGGGAG	HSPA12A	259217	10	118434279	118434289	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118434331_C_T	HSPA12A	259217	10	118434331	118434331	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	-	S663S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118434598_G_A	HSPA12A	259217	10	118434598	118434598	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	rs61747999	A574A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118434685_G_A	HSPA12A	259217	10	118434685	118434685	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	-	Y545Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118434699_C_T	HSPA12A	259217	10	118434699	118434699	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	-	V541M	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_025015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118435951_G_A	HSPA12A	259217	10	118435951	118435951	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	-	A450V	0	0	0.18	Missense	0.068	Type 2	NM_025015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118435989_C_A	HSPA12A	259217	10	118435989	118435989	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	rs11197793	S437S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025015	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118438982_G_A	HSPA12A	259217	10	118438982	118438982	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	rs17095105	-	0.08	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	23.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	77.419	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118439145_C_T	HSPA12A	259217	10	118439145	118439145	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	-	A385A	0	0.00031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118439206_T_C	HSPA12A	259217	10	118439206	118439206	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	rs61753067	E365G	0.01	0.013	0.29	Missense	0.002	Type 1	NM_025015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118443312_C_A	HSPA12A	259217	10	118443312	118443312	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	rs41284380	G275G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-
chr10:118443337_C_A	HSPA12A	259217	10	118443337	118443337	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	-	S267I	0	0	0.23	Missense	0.004	Type 2	NM_025015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118451810_A_G	HSPA12A	259217	10	118451810	118451810	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	rs733216	-	0.5	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	100	-	100	-	-	100	-	83.333	100	100	-	100	33.333	100	100	57.692	-	-	100	100	-	-	-	100	33.333	-	66.667	-	100	100	100	-	-	-	38.889	-	100	100	100	100	-	59.091	53.846	-	-	-	-	-	-	100	-	30.769	-	100	-	41.667	100
chr10:118466720_G_T	HSPA12A	259217	10	118466720	118466720	10q26.12	NM_025015.2	NP_079291.2	-	S39S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118646129_G_C	SHTN1	57698	10	118646129	118646129	10q25.3	NM_001127211.2	NP_001245228.1	rs2531685	-	0.53	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	41.026	-	58.333	100	66.667	100	100	92.308	100	100	100	-	-	100	-	78.571	100	-	100	100	100	100	100	100	-	63.218	100	100	61.538	-	66.667	100	100	100	65.385	66.038	100	100	60	100	-	-	100	100	100	64.286	100	-	100	52.174
chr10:118699956_T_C	SHTN1	57698	10	118699956	118699956	10q25.3	NM_001258299.1	NP_060800.2	rs74159015	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118713596_G_A	SHTN1	57698	10	118713596	118713596	10q25.3	NM_018330.6	NP_060800.2	rs117277365	A71A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118719661_C_T	SHTN1	57698	10	118719661	118719661	10q25.3	NM_001127211.2	NP_060800.2	-	A25T	0	0	0.01	Missense	0.03	Type 2	NM_001258298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118891798_C_A	VAX1	11023	10	118891798	118891798	10q26.1	NM_199131.2	NP_954582.1	-	K161N	0	0	0.01	Missense	0.424	Type 2	NM_199131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118891915_G_C	VAX1	11023	10	118891915	118891915	10q26.1	NM_199131.2	NP_954582.1	rs117215483	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118892003_*_-AA	VAX1	11023	10	118892003	118892004	10q26.1	NM_199131.2	NP_001106175.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118957027_A_G	KCNK18	338567	10	118957027	118957027	10q25.3	NM_181840.1	NP_862823.1	rs67346047	R10G	0.08	0.055	0.12	Missense	0.943	Type 1	NM_181840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	51.351	-
chr10:118960774_T_C	KCNK18	338567	10	118960774	118960774	10q25.3	NM_181840.1	NP_862823.1	rs140325655	C110R	0.004	0.006	0.02	Missense	1	Type 1	NM_181840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118969144_T_C	KCNK18	338567	10	118969144	118969144	10q25.3	NM_181840.1	NP_862823.1	rs138520026	Y163Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118969243_T_C	KCNK18	338567	10	118969243	118969243	10q25.3	NM_181840.1	NP_862823.1	rs142298006	D196D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:118969346_T_C	KCNK18	338567	10	118969346	118969346	10q25.3	NM_181840.1	NP_862823.1	rs363315	S231P	0.08	0.041	0.15	Missense	0	Type 1	NM_181840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119001151_A_C	SLC18A2	6571	10	119001151	119001151	10q25	NM_003054.4	NP_003045.2	rs2619094	-	0.96	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119001179_C_T	SLC18A2	6571	10	119001179	119001179	10q25	NM_003054.4	NP_003045.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119003564_T_G	SLC18A2	6571	10	119003564	119003564	10q25	NM_003054.4	NP_003045.2	rs363387	T68T	0.09	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.015	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25
chr10:119014975_A_T	SLC18A2	6571	10	119014975	119014975	10q25	NM_003054.4	NP_003045.2	-	-	0	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119015177_C_A	SLC18A2	6571	10	119015177	119015177	10q25	NM_003054.4	NP_003045.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119026566_T_C	SLC18A2	6571	10	119026566	119026566	10q25	NM_003054.4	NP_003045.2	rs363227	-	0.75	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.143	100	100	100	-	98.507	100	100	100	100	100	100	100	100	44.828	100	100	-	43.902	96.491	100	42.308	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	34.091	-	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	-	100	100	48.438	98.851	100	100	100	46.053	100
chr10:119029744_G_A	SLC18A2	6571	10	119029744	119029744	10q25	NM_003054.4	NP_003045.2	rs363272	-	0.75	0.819	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.866	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.282	100	100	-	53.774	100	100	47.857	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	34.579	-	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	-	100	100	56.364	100	100	98.851	100	44.231	100
chr10:119029966_G_A	SLC18A2	6571	10	119029966	119029966	10q25	NM_003054.4	NP_003045.2	-	E478K	0	0	0.04	Missense	0.236	Type 2	NM_003054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119042761_C_T	PDZD8	118987	10	119042761	119042761	10q26.12	NM_173791.3	NP_776152.1	rs363293	-	0.96	0.945	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:119043024_A_G	PDZD8	118987	10	119043024	119043024	10q26.12	NM_173791.3	NP_776152.1	-	S1074P	0	0	0.09	Missense	0.849	Type 2	NM_173791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119043258_T_C	PDZD8	118987	10	119043258	119043258	10q26.12	NM_173791.3	NP_776152.1	-	S996G	0	0	0.73	Missense	0	Type 2	NM_173791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.11	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119043554_C_T	PDZD8	118987	10	119043554	119043554	10q26.12	NM_173791.3	NP_776152.1	rs363294	R897Q	0.03	0.04	0.28	Missense	0.202	Type 1	NM_173791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	80.645	-	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-
chr10:119044045_A_G	PDZD8	118987	10	119044045	119044045	10q26.12	NM_173791.3	NP_776152.1	-	S733S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119044800_C_T	PDZD8	118987	10	119044800	119044800	10q26.12	NM_173791.3	NP_776152.1	rs151173634	A482T	0.001	0.004	0.59	Missense	0	Type 1	NM_173791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119049705_G_A	PDZD8	118987	10	119049705	119049705	10q26.12	NM_173791.3	NP_776152.1	-	A418V	0	0	0.09	Missense	0.989	Type 2	NM_173791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119133968_G_C	PDZD8	118987	10	119133968	119133968	10q26.12	NM_173791.3	NP_776152.1	rs3814230	S257S	0.28	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173791	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	28.571	-	-	100	53.333	31.25	-	64	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.857	100	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	100	-	100	100	60	-	56.098	-	-	-	-	44.444	-
chr10:119134058_T_C	PDZD8	118987	10	119134058	119134058	10q26.12	NM_173791.3	NP_776152.1	rs3814229	G227G	0.28	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173791	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	50	-	-	-	57.143	33.333	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	66.667	-	55.556	-	-	-	-	33.333	-
chr10:119134707_G_A	PDZD8	118987	10	119134707	119134707	10q26.12	NM_173791.3	NP_776152.1	rs78645354	A11V	0.03	0.047	0.03	Missense	0.063	Type 1	NM_173791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119302865_C_T	EMX2	2018	10	119302865	119302865	10q26.1	NM_001165924.1	NP_001159396.1	-	D29D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119305202_C_A	EMX2	2018	10	119305202	119305202	10q26.1	NM_001165924.1	NP_001159396.1	rs8192642	R156R	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119768551_C_T	RAB11FIP2	22841	10	119768551	119768551	10q26.11	NM_014904.2	NP_055719.1	rs7923321	P499P	0.79	0.884	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014904	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.935	100	100
chr10:119799761_C_T	RAB11FIP2	22841	10	119799761	119799761	10q26.11	NM_014904.2	NP_055719.1	rs62641701	S223S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119799864_G_T	RAB11FIP2	22841	10	119799864	119799864	10q26.11	NM_014904.2	NP_055719.1	-	P189Q	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_014904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119800004_A_G	RAB11FIP2	22841	10	119800004	119800004	10q26.11	NM_014904.2	NP_055719.1	-	F142F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:119800015_*_-T	RAB11FIP2	22841	10	119800015	119800015	10q26.11	NM_014904.2	NP_055719.1	-	N139fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842
chr10:119805522_T_G	RAB11FIP2	22841	10	119805522	119805522	10q26.11	NM_014904.2	NP_055719.1	-	V51V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120353721_G_A	PRLHR	2834	10	120353721	120353721	10q26.13	NM_004248.2	NP_004239.1	rs7068777	L346L	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120353843_G_A	PRLHR	2834	10	120353843	120353843	10q26.13	NM_004248.2	NP_004239.1	rs8192524	P305L	0.03	0.032	0.21	Missense	0.725	Type 1	NM_004248	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	57.895
chr10:120353899_C_A	PRLHR	2834	10	120353899	120353899	10q26.13	NM_004248.2	NP_004239.1	rs116062593	V286V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	66.667	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120353910_T_C	PRLHR	2834	10	120353910	120353910	10q26.13	NM_004248.2	NP_004239.1	rs1613448	I283V	0.98	0.979	1	Missense	0	Type 1	NM_004248	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr10:120353993_C_T	PRLHR	2834	10	120353993	120353993	10q26.13	NM_004248.2	NP_004239.1	-	R255H	0	0	0.33	Missense	0.707	Type 2	NM_004248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120354010_T_G	PRLHR	2834	10	120354010	120354010	10q26.13	NM_004248.2	NP_004239.1	rs41300243	S249S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	66.667	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120354269_A_C	PRLHR	2834	10	120354269	120354269	10q26.13	NM_004248.2	NP_004239.1	-	L163R	0	0	0.02	Missense	0.849	Type 2	NM_004248	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120354472_C_T	PRLHR	2834	10	120354472	120354472	10q26.13	NM_004248.2	NP_004239.1	rs938700	T95T	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004248	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	67.742
chr10:120354742_G_A	PRLHR	2834	10	120354742	120354742	10q26.13	NM_004248.2	NP_004239.1	-	T5T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120354793_C_G	PRLHR	2834	10	120354793	120354793	10q26.13	NM_004248.2	NP_004239.1	rs8192520	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120446114_A_G	CACUL1	143384	10	120446114	120446114	10q26.11	NM_153810.4	NP_722517.3	rs12440	A355A	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153810	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.105	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	53.03
chr10:120454689_C_A	CACUL1	143384	10	120454689	120454689	10q26.11	NM_153810.4	NP_722517.3	-	A284S	0	0	0.16	Missense	0.025	Type 2	NM_153810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120489828_G_A	CACUL1	143384	10	120489828	120489828	10q26.11	NM_153810.4	NP_722517.3	rs41284412	D154D	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895
chr10:120489848_A_T	CACUL1	143384	10	120489848	120489848	10q26.11	NM_153810.4	NP_722517.3	-	L148I	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_153810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120513863_G_A	CACUL1	143384	10	120513863	120513863	10q26.11	NM_153810.4	NP_722517.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120790031_C_T	NANOS1	340719	10	120790031	120790031	10q26.11	NM_199461.2	NP_955631.1	-	L240L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120797856_C_A	EIF3A	8661	10	120797856	120797856	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	-	E1208X	0	0	0.04	Nonsense	0.642	Type 2	NM_003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120801896_G_A	EIF3A	8661	10	120801896	120801896	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	rs141022993	R1046W	0.002	0.002	0	Missense	0.997	Type 1	NM_003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120801943_C_T	EIF3A	8661	10	120801943	120801943	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	rs138563024	R1030Q	0	0.00019	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120802053_A_T	EIF3A	8661	10	120802053	120802053	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	rs532138	D993E	0.01	0.016	0.09	Missense	0.956	Type 1	NM_003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120810091_T_C	EIF3A	8661	10	120810091	120810091	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	rs61729195	T805T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003750	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120810177_T_G	EIF3A	8661	10	120810177	120810177	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	rs145288541	K777Q	0.001	0.004	0.06	Missense	0.689	Type 1	NM_003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120810736_T_A	EIF3A	8661	10	120810736	120810736	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	-	K765I	0	0	0.01	Missense	0.682	Type 2	NM_003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120810775_C_T	EIF3A	8661	10	120810775	120810775	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	-	R752Q	0	0	0.01	Missense	0.713	Type 2	NM_003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120816349_C_G	EIF3A	8661	10	120816349	120816349	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	-	R700T	0	0	0	Missense	0.727	Type 2	NM_003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120816482_T_G	EIF3A	8661	10	120816482	120816482	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	-	E683A	0	0	0.05	Missense	0.683	Type 2	NM_003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120819086_C_T	EIF3A	8661	10	120819086	120819086	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120828969_A_G	EIF3A	8661	10	120828969	120828969	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	rs7908387	D313D	0.82	0.816	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003750	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	64.286	98.913	100	100	100	75	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.485	100	100	100	100	100	100
chr10:120833246_G_C	EIF3A	8661	10	120833246	120833246	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	rs45593335	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr10:120833251_G_A	EIF3A	8661	10	120833251	120833251	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	rs45443497	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-
chr10:120833283_G_C	EIF3A	8661	10	120833283	120833283	10q26	NM_003750.2	NP_003741.1	-	Y72X	0	0	0	Nonsense	0.454	Type 2	NM_003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr10:120867686_C_T	FAM45BP	55855	10	120867686	120867686	Xq26.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120883003_C_T	FAM45A	404636	10	120883003	120883003	10q25	NM_207009.2	NP_996892.1	-	H206Y	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_207009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120889022_T_C	FAM45BP	55855	10	120889022	120889022	Xq26.1	-	-	rs3802739	-	0.32	0.318	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	53.968	68.75	-	62.245	-	-	-	56.25	100	55.172	-	100	100	-	-	47.222	-	100	100	100	-	-	50	65.591	-	100	70.37	-	40.541	100	20.833	65.217	100	-	100	-	100	-	-	-	100	45	66.667	53.333	-	64	-	100
chr10:120917269_A_T	SFXN4	119559	10	120917269	120917269	10q26.11	NM_213649.1	NP_998814.1	rs2420494	-	0.99	0.985	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100
chr10:120917445_G_A	SFXN4	119559	10	120917445	120917445	10q26.11	NM_213649.1	NP_998814.1	rs2275111	-	0.53	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.978	47.826	100	100	100	-	-	100	-	100	30.804	65.263	-	68.966	59.524	62.609	43.333	-	41.975	-	-	51.579	-	-	100	-	100	50	100	100	100	-	100	100	47.619	-	100	44.828	100	-	-	-	65.672	52.778	100	60.504	34.615	-	100	-	-	29.73	100	100	-	65.306	100	100	43.704	100
chr10:120919246_T_C	SFXN4	119559	10	120919246	120919246	10q26.11	NM_213649.1	NP_998814.1	rs2181118	A118A	0.99	0.983	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:120920588_T_C	SFXN4	119559	10	120920588	120920588	10q26.11	NM_213649.1	NP_998814.1	rs10749291	Q86Q	0.51	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213649	64.444	57.143	100	100	100	-	-	-	-	100	31.461	76.923	-	64.286	33.333	56.198	58.824	-	41.86	73.333	-	37.838	-	-	-	-	100	38.462	100	100	-	-	100	100	75	-	100	54.545	100	-	-	-	65.625	-	100	55.263	46.154	-	100	-	-	-	100	100	-	50	-	100	35.714	50
chr10:120925142_C_T	SFXN4	119559	10	120925142	120925142	10q26.11	NM_213649.1	NP_998814.1	rs138503057	E6E	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:120936701_G_A	PRDX3	10935	10	120936701	120936701	10q25-q26	NM_014098.3	NP_006784.1	rs3740562	-	0.43	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	30.769	-	100	50	-	-	-	-	100	100	53.846	-	100	-	44.444	100	-	-	-	-	73.333	76.471	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr10:121086097_A_T	GRK5	2869	10	121086097	121086097	10q26.11	NM_005308.2	NP_005299.1	rs17098707	Q41L	0.09	0.099	0.05	Missense	0.035	Type 1	NM_005308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121191073_C_A	GRK5	2869	10	121191073	121191073	10q26.11	NM_005308.2	NP_005299.1	rs12721550	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217
chr10:121196264_C_T	GRK5	2869	10	121196264	121196264	10q26.11	NM_005308.2	NP_005299.1	rs2230348	N280N	0.07	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-
chr10:121196335_G_A	GRK5	2869	10	121196335	121196335	10q26.11	NM_005308.2	NP_005299.1	rs2230349	R304H	0.12	0.073	0.02	Missense	0.837	Type 1	NM_005308	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	47.368	-	45.333	-	100	51.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-
chr10:121199289_T_G	GRK5	2869	10	121199289	121199289	10q26.11	NM_005308.2	NP_005299.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121199310_T_C	GRK5	2869	10	121199310	121199310	10q26.11	NM_005308.2	NP_005299.1	rs1109490	-	0.33	0.419	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	26.712	95.833	42.105	25	50	58.586	38.776	-	39.13	68.627	-	-	-	52.381	73.529	62.5	-	-	100	41.667	100	100	-	-	-	24.545	100	45.833	50	-	-	100	34.286	100	100	-	39.655	100	31.429	100	-	72.727	-	47.059	31.429	51.852	-	100	-	38.636
chr10:121207709_C_A	GRK5	2869	10	121207709	121207709	10q26.11	NM_005308.2	NP_005299.1	-	F447L	0	0	0.18	Missense	0.057	Type 2	NM_005308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121212822_A_G	GRK5	2869	10	121212822	121212822	10q26.11	NM_005308.2	NP_005299.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121259703_C_T	RGS10	6001	10	121259703	121259703	10q25	NM_001005339.1	NP_001005339.1	rs74621003	K156K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121275099_G_A	RGS10	6001	10	121275099	121275099	10q25	NM_001005339.1	NP_001005339.1	rs11550215	N107N	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121296029_G_A	RGS10	6001	10	121296029	121296029	10q25	NM_002925.3	NP_001005339.1	rs11199005	-	0.05	0.066	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121335242_G_A	TIAL1	7073	10	121335242	121335242	10q	NM_003252.3	NP_003243.1	-	P372S	0	0	0.49	Missense	0.009	Type 2	NM_001033925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121335245_C_T	TIAL1	7073	10	121335245	121335245	10q	NM_003252.3	NP_001029097.1	-	A371T	0	0	0.43	Missense	0.002	Type 2	NM_001033925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121336248_T_C	TIAL1	7073	10	121336248	121336248	10q	NM_003252.3	NP_003243.1	rs12356865	Q309Q	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	49.18	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121336750_T_C	TIAL1	7073	10	121336750	121336750	10q	NM_003252.3	NP_001029097.1	rs115797939	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121341664_G_A	TIAL1	7073	10	121341664	121341664	10q	NM_003252.3	NP_003243.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121347656_G_A	TIAL1	7073	10	121347656	121347656	10q	NM_003252.3	NP_003243.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121429394_G_A	BAG3	9531	10	121429394	121429394	10q25.2-q26.2	NM_004281.3	NP_004272.2	rs35434411	R71Q	0.01	0.024	0.51	Missense	0.298	Type 1	NM_004281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	72.464
chr10:121429633_T_C	BAG3	9531	10	121429633	121429633	10q25.2-q26.2	NM_004281.3	NP_004272.2	rs2234962	C151R	0.1	0.149	0.06	Missense	0.538	Type 1	NM_004281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	77.778	-	53.333	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	35.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:121432129_C_G	BAG3	9531	10	121432129	121432129	10q25.2-q26.2	NM_004281.3	NP_004272.2	rs140737221	P290P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121432147_C_T	BAG3	9531	10	121432147	121432147	10q25.2-q26.2	NM_004281.3	NP_004272.2	rs139399890	H296H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004281	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121436068_T_G	BAG3	9531	10	121436068	121436068	10q25.2-q26.2	NM_004281.3	NP_004272.2	rs3858339	P334P	0.16	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.135	-	35	-	-	100	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.522	-	52.381
chr10:121436286_C_T	BAG3	9531	10	121436286	121436286	10q25.2-q26.2	NM_004281.3	NP_004272.2	rs3858340	P407L	0.16	0.118	0.03	Missense	0.653	Type 1	NM_004281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	29.63	-	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	80	-	40.909
chr10:121436306_G_A	BAG3	9531	10	121436306	121436306	10q25.2-q26.2	NM_004281.3	NP_004272.2	rs117749531	E414K	0.001	0.00028	0.16	Missense	0.722	Type 1	NM_004281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121436362_A_G	BAG3	9531	10	121436362	121436362	10q25.2-q26.2	NM_004281.3	NP_004272.2	rs196295	V432V	0.7	0.776	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004281	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	21.739	100	50	60.976	100	100	39.583	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	50.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	54.167	-	100	100	100	76.923	55.952	100	62.121	100	100	100	100	65.385	100	100	29.524	100	100	100	100	100
chr10:121436510_G_C	BAG3	9531	10	121436510	121436510	10q25.2-q26.2	NM_004281.3	NP_004272.2	-	D482H	0	0	0	Missense	0.911	Type 2	NM_004281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr10:121436681_G_A	BAG3	9531	10	121436681	121436681	10q25.2-q26.2	NM_004281.3	NP_004272.2	-	A539T	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_004281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121551135_T_A	INPP5F	22876	10	121551135	121551135	10q26.11	NM_001243195.1	NP_055752.1	-	V141E	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_001243195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121551581_A_C	INPP5F	22876	10	121551581	121551581	10q26.11	NM_001243195.1	NP_055752.1	rs2289306	A215A	0.36	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243195	-	27.027	-	-	100	100	-	-	-	-	26.068	34.831	-	76.667	-	-	49.091	100	44.643	55.814	100	-	100	30.508	33.333	29.231	100	45	100	100	100	-	100	100	100	100	100	41.463	-	-	-	-	63.158	-	-	98.98	40.86	-	56.818	-	100	59.259	-	24.444	100	100	100	-	-	100
chr10:121556259_G_A	INPP5F	22876	10	121556259	121556259	10q26.11	NM_001243194.1	NP_001230123.1	rs34239637	M234I	0.01	0.007	1	Missense	0.001	Type 1	NM_014937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121556344_C_T	INPP5F	22876	10	121556344	121556344	10q26.11	NM_001243194.1	NP_001230123.1	-	P263S	0	0	0.16	Missense	0.823	Type 2	NM_014937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121557138_C_T	INPP5F	22876	10	121557138	121557138	10q26.11	NM_001243194.1	NP_001230123.1	-	P345L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121582548_C_T	INPP5F	22876	10	121582548	121582548	10q26.11	NM_001243195.1	NP_055752.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121582556_T_C	INPP5F	22876	10	121582556	121582556	10q26.11	NM_014937.3	NP_055752.1	rs2289307	-	0.29	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	69.231	100	-	100	-	-	-	100	-	82.432	25	-	100	-	-	100	-	50	-	100	-	100	50	-	43.478	100	100	100	-	-	-	100	100	-	29.545	100	50	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	30.612	43.75	-	-	-	53.333
chr10:121583332_C_A	INPP5F	22876	10	121583332	121583332	10q26.11	NM_001243195.1	NP_001230124.1	-	L113I	0	0	0.01	Missense	0.85	Type 2	NM_001243194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121586162_G_A	INPP5F	22876	10	121586162	121586162	10q26.11	NM_001243195.1	NP_001230124.1	-	E147K	0	0	0.15	Missense	0.98	Type 2	NM_001243194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121586363_C_A	INPP5F	22876	10	121586363	121586363	10q26.11	NM_014937.3	NP_055752.1	rs189174331	L214I	0.001	0	0.03	Missense	0.813	Type 1	NM_001243194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121586827_A_G	INPP5F	22876	10	121586827	121586827	10q26.11	NM_014937.3	NP_055752.1	rs56055506	R368R	0.15	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243194	-	30.769	-	-	-	100	-	-	100	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	44.444	69.811	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	100	63.441	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	100	-	-	40.909	-	100	100	-	38.095	69	-	100	-	-	52
chr10:121586882_A_G	INPP5F	22876	10	121586882	121586882	10q26.11	NM_001243195.1	NP_055752.1	rs3188055	N387D	0.29	0.309	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001243194	100	72.727	100	-	100	-	-	-	-	-	25.143	34.314	-	100	-	-	100	100	56.923	-	100	-	100	56.098	-	25.676	100	100	100	-	-	-	100	100	-	35.329	100	41.026	30	-	-	-	-	-	-	35.616	100	-	-	-	-	-	-	-	33.858	50	-	-	-	31.25
chr10:121587043_G_C	INPP5F	22876	10	121587043	121587043	10q26.11	NM_014937.3	NP_055752.1	rs61757087	E440D	0.01	0.007	0.1	Missense	0.101	Type 1	NM_001243194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121587277_G_A	INPP5F	22876	10	121587277	121587277	10q26.11	NM_014937.3	NP_055752.1	rs61753071	R518R	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48
chr10:121591511_G_A	MCMBP	79892	10	121591511	121591511	10q26.11	NM_001256379.1	NP_079110.1	rs2273747	-	0.15	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	100	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	50	58.621	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	100	69.811	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	75	-	-	34.783	-	100	93.333	-	25	76.923	-	100	-	-	73.913
chr10:121596372_G_A	MCMBP	79892	10	121596372	121596372	10q26.11	NM_001256378.1	NP_079110.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121596498_C_T	MCMBP	79892	10	121596498	121596498	10q26.11	NM_001256378.1	NP_001243308.1	rs34118671	Q484Q	0.08	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256378	-	23.684	-	-	-	100	-	-	100	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	41.667	73.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	50	-	-	65.741	-	-	40.909	-	100	73.077	-	-	63.235	-	100	-	-	-
chr10:121598173_A_G	MCMBP	79892	10	121598173	121598173	10q26.11	NM_001256378.1	NP_079110.1	rs12772291	L428L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121601977_C_G	MCMBP	79892	10	121601977	121601977	10q26.11	NM_001256379.1	NP_001243308.1	rs7088166	-	0.08	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	100	-	47.287	-	-	-	-	-	-	-	55.932	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	52.747	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	59.155	-	-	-	-	100	58.333	-	-	53.846	-	100	-	-	-
chr10:121602732_C_T	MCMBP	79892	10	121602732	121602732	10q26.11	NM_024834.3	NP_079110.1	rs17099338	-	0.07	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	40.217
chr10:121602949_G_A	MCMBP	79892	10	121602949	121602949	10q26.11	NM_001256379.1	NP_001243308.1	rs3740565	-	0.07	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	66.667
chr10:121609008_G_C	MCMBP	79892	10	121609008	121609008	10q26.11	NM_001256378.1	NP_001243308.1	rs149745930	L219V	0	0.00009	0.16	Missense	0.004	Type 1	NM_001256378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121618382_T_A	MCMBP	79892	10	121618382	121618382	10q26.11	NM_001256378.1	NP_079110.1	rs34469768	-	0.07	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr10:121652266_A_G	SEC23IP	11196	10	121652266	121652266	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	rs41287948	-	0.01	0.014	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr10:121652442_C_T	SEC23IP	11196	10	121652442	121652442	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	rs141132251	L50L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007190	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121658189_G_A	SEC23IP	11196	10	121658189	121658189	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	rs144122443	S138S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121662335_G_T	SEC23IP	11196	10	121662335	121662335	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	rs34157476	A241S	0.01	0.016	0.36	Missense	0	Type 1	NM_007190	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-
chr10:121668656_T_G	SEC23IP	11196	10	121668656	121668656	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	rs3740570	-	0.08	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	33.333
chr10:121671651_T_C	SEC23IP	11196	10	121671651	121671651	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	rs17099368	D429D	0.08	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.175	-	-	-	-	-	49.091
chr10:121675384_C_T	SEC23IP	11196	10	121675384	121675384	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	rs148075329	D509D	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007190	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121677562_A_T	SEC23IP	11196	10	121677562	121677562	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121679013_A_G	SEC23IP	11196	10	121679013	121679013	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	rs2475298	K644E	0.74	0.708	1	Missense	0	Type 1	NM_007190	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	32.911	67.925	100	-	100	99.471	-	-	44.928	96.296	-	100	-	37.931	100	81.818	-	-	-	100	100	100	-	-	100	63.006	-	63.636	75	100	100	100	100	100	100	54.118	-	100	100	-	100	100	100	100	67.29	40	100	100	100	23.333
chr10:121685559_G_A	SEC23IP	11196	10	121685559	121685559	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	rs12771873	A711A	0.08	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121689865_G_T	SEC23IP	11196	10	121689865	121689865	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	-	E832X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_007190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:121693246_A_G	SEC23IP	11196	10	121693246	121693246	10q25-q26	NM_007190.3	NP_009121.1	rs34826964	T990T	0.08	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	50
chr10:122334668_G_A	PLPP4	196051	10	122334668	122334668	10q26.12	NM_001030059.1	NP_001025230.1	-	T157T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001030059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:122348862_T_G	PLPP4	196051	10	122348862	122348862	10q26.12	NM_001030059.1	NP_001025230.1	-	Y222D	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001030059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:122348892_A_G	PLPP4	196051	10	122348892	122348892	10q26.12	NM_001030059.1	NP_001025230.1	-	T232A	0	0	0.61	Missense	0.001	Type 2	NM_001030059	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:122348969_C_T	PLPP4	196051	10	122348969	122348969	10q26.12	NM_001030059.1	NP_001025230.1	rs1047369	S257S	0.15	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030059	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.17	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	73.913	-	-	-	50	-	-	-	-	28.571	25.316	-	-	31.25	-	-	-	-	61.538	-	-	60	-	60.87	-	-	-	100	96.875	-	-	-	78.571	-	-
chr10:122610930_G_A	WDR11	55717	10	122610930	122610930	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	rs112459242	-	0.01	0.007	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:122618148_G_C	MIR5694	100847064	10	122618148	122618148	-	-	-	rs2241846	-	0.19	0.141	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	46.207	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	100	-	-	-	32.258	100	-	100	-	30.556	-	-	-	-	-	50	-	62.5	-	-	-	100	-	25.676	-	-	73.333	-	46.667
chr10:122622329_A_G	WDR11	55717	10	122622329	122622329	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	-	I203M	0	0	0.02	Missense	0.923	Type 2	NM_018117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:122624679_G_A	WDR11	55717	10	122624679	122624679	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	rs10886789	T278T	0.31	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018117	100	84.615	100	-	100	100	-	-	100	-	46.544	-	-	-	43.333	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	100	100	-	-	-	35.371	100	-	100	-	18.919	-	100	50	-	-	47.222	-	58.537	-	-	-	100	-	100	-	-	69.231	56.364	100
chr10:122630812_G_A	WDR11	55717	10	122630812	122630812	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	rs117848117	P475P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018117	35.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:122633421_C_T	WDR11	55717	10	122633421	122633421	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	rs12355108	H514H	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:122645376_A_T	WDR11	55717	10	122645376	122645376	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	rs7899928	A633A	0.37	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018117	100	50	100	-	100	100	-	-	100	-	44.86	-	-	-	46.667	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	84.211	100	100	-	-	-	39.326	100	-	100	-	33.333	-	100	-	-	-	32.609	-	45.946	-	-	-	100	-	100	-	-	47.619	60	100
chr10:122646379_A_G	MIR5694	100847064	10	122646379	122646379	-	-	-	rs7079830	-	0.37	0.364	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	62.5	100	-	100	100	-	-	100	-	44.615	-	-	-	30	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	100	100	-	-	-	44.262	100	-	100	-	45.455	-	100	-	-	-	69.565	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	62.5	44.118	100
chr10:122649482_A_G	WDR11	55717	10	122649482	122649482	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	rs2289337	A768A	0.2	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.82	61.364	54.545	-	-	-	-	44	-	-	100	-	-	41.667	100	47.5	100	100	-	-	-	-	100	100	-	64.078	-	54.545	-	-	-	-	-	43.75	-	20.588	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr10:122650314_C_A	WDR11	55717	10	122650314	122650314	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	-	I810I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:122663585_G_A	WDR11	55717	10	122663585	122663585	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	rs1652727	L986L	0.66	0.723	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018117	100	75	100	-	100	100	-	-	100	-	70.423	60.377	100	29.787	40.909	-	53.571	22.727	100	30.769	100	-	-	100	100	60.714	100	100	100	100	100	100	100	98.913	-	100	100	37.5	100	-	100	-	100	100	20.482	28.261	100	100	100	100	-	50	100	-	100	100	-	57.895	46.316	100
chr10:122663629_C_T	WDR11	55717	10	122663629	122663629	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	-	T1001I	0	0.00028	0.47	Missense	0	Type 1	NM_018117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:122665459_C_G	WDR11	55717	10	122665459	122665459	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	rs3740307	V1121V	0.16	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018117	17.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.778	100	-	100	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	100	-	22.642	-	-	54.545	-	41.176
chr10:122666385_G_T	MIR5694	100847064	10	122666385	122666385	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:122668181_T_C	WDR11	55717	10	122668181	122668181	10q26	NM_018117.11	NP_060587.8	rs34567350	L1211L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123239422_G_A	FGFR2	2263	10	123239422	123239422	10q26	NM_001144914.1	NP_001138387.1	-	Y693Y	0	0	0.67	Silent	-1	Type 2	NM_001144914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123244886_G_A	FGFR2	2263	10	123244886	123244886	10q26	NM_001144915.1	NP_075259.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123245077_T_C	FGFR2	2263	10	123245077	123245077	10q26	NM_000141.4	NP_001138391.1	rs3135806	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123247550_G_A	FGFR2	2263	10	123247550	123247550	10q26	NM_000141.4	NP_001138391.1	rs35337478	L535L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123247644_A_C	FGFR2	2263	10	123247644	123247644	10q26	NM_001144915.1	NP_001138388.1	rs3135802	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123247670_*_-C	FGFR2	2263	10	123247670	123247670	10q26	NM_001144918.1	NP_075418.1	rs111564057	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	46.154	-
chr10:123256164_G_A	FGFR2	2263	10	123256164	123256164	10q26	NM_001144915.1	NP_075259.4	-	P470L	0	0	0.02	Missense	0.014	Type 2	NM_001144914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123258109_T_C	FGFR2	2263	10	123258109	123258109	10q26	NM_001144918.1	NP_001138386.1	rs74160613	T412T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.566	-
chr10:123260362_G_A	FGFR2	2263	10	123260362	123260362	10q26	NM_000141.4	NP_001138389.1	rs74160617	T401T	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-
chr10:123263490_T_C	FGFR2	2263	10	123263490	123263490	10q26	NM_001144918.1	NP_075418.1	rs41295587	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-
chr10:123276934_T_G	FGFR2	2263	10	123276934	123276934	10q26	NM_001144918.1	NP_075418.1	-	Y213S	0	0	0.22	Missense	0.349	Type 2	NM_001144916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123278201_T_C	FGFR2	2263	10	123278201	123278201	10q26	NM_022970.3	NP_075259.4	-	Q361R	0	0	0.19	Missense	0.008	Type 2	NM_001144913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123298158_T_C	FGFR2	2263	10	123298158	123298158	10q26	NM_001144918.1	NP_001138391.1	rs1047100	V117V	0.82	0.768	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144916	29.73	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	-	100	100	100	100	38.462	100	100	-	50	100	54.839	100	33.333	-	29.63	100	45.161	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	73.684	-	32.787	100	63.492	100	100	100	43.75	100	100	100	100	100	38.739	48.98	100	100	-	59.783
chr10:123325040_G_A	FGFR2	2263	10	123325040	123325040	10q26	NM_022970.3	NP_001138387.1	rs55806379	G96G	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123325169_C_T	FGFR2	2263	10	123325169	123325169	10q26	NM_001144913.1	NP_001138387.1	rs1047102	A53A	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123503187_T_C	ATE1	11101	10	123503187	123503187	10q26.13	NM_007041.2	NP_008972.2	rs10886973	-	0.22	0.229	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	100	34.343	-	-	40.625	-	-	-	100	-	-	79.487	100	-	-	47.826	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	46.429
chr10:123549691_T_G	ATE1	11101	10	123549691	123549691	10q26.13	NM_007041.2	NP_001001976.1	rs35350755	P457P	0.49	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001976	-	28.07	-	100	-	-	100	-	100	-	69.362	-	-	65.854	-	-	45.588	-	-	50.588	-	100	-	31.818	66.667	28.421	-	-	100	41.667	-	100	-	-	54.348	27.67	100	36.508	100	100	-	100	100	-	-	29.452	41.379	-	-	-	-	47.5	-	-	100	37.143	100	-	42.336	40.833
chr10:123596226_A_G	ATE1	11101	10	123596226	123596226	10q26.13	NM_007041.2	NP_008972.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123596254_T_C	ATE1	11101	10	123596254	123596254	10q26.13	NM_007041.2	NP_001001976.1	rs4237536	S412S	0.9	0.907	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001976	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	27.273	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:123596282_T_C	ATE1	11101	10	123596282	123596282	10q26.13	NM_007041.2	NP_001001976.1	rs148135505	Y403C	0.001	0.001	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001001976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123600590_A_G	ATE1	11101	10	123600590	123600590	10q26.13	NM_007041.2	NP_001001976.1	rs10886994	-	0.13	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	24.419	43.75	-	33.333	70.37	-	-	-	-	89.474	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	48.718	-
chr10:123600594_T_C	ATE1	11101	10	123600594	123600594	10q26.13	NM_007041.2	NP_001001976.1	rs186179736	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123670505_G_A	ATE1	11101	10	123670505	123670505	10q26.13	NM_007041.2	NP_001001976.1	rs148095496	L167F	0.01	0.01	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_001001976	68.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123670554_A_C	ATE1	11101	10	123670554	123670554	10q26.13	NM_001001976.1	NP_001001976.1	-	S150R	0	0	0.44	Missense	0.024	Type 2	NM_001001976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123673339_T_C	ATE1	11101	10	123673339	123673339	10q26.13	NM_007041.2	NP_008972.2	rs10749435	L101L	0.9	0.913	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001976	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	76	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	97.143	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:123681927_C_A	ATE1	11101	10	123681927	123681927	10q26.13	NM_001001976.1	NP_001001976.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001001976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123683847_G_C	ATE1	11101	10	123683847	123683847	10q26.13	NM_007041.2	NP_001001976.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123687456_G_A	ATE1	11101	10	123687456	123687456	10q26.13	NM_007041.2	NP_001001976.1	rs79570924	F3F	0.11	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001976	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-
chr10:123719928_C_T	NSMCE4A	54780	10	123719928	123719928	10q26.13	NM_017615.2	NP_060085.2	rs41287994	-	0.14	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123719929_G_A	NSMCE4A	54780	10	123719929	123719929	10q26.13	NM_001167865.1	NP_060085.2	rs12777180	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123727322_C_A	NSMCE4A	54780	10	123727322	123727322	10q26.13	NM_017615.2	NP_001161337.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123727349_C_A	NSMCE4A	54780	10	123727349	123727349	10q26.13	NM_017615.2	NP_001161337.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123730454_T_C	NSMCE4A	54780	10	123730454	123730454	10q26.13	NM_001167865.1	NP_060085.2	rs139294636	L167L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123733511_C_G	NSMCE4A	54780	10	123733511	123733511	10q26.13	NM_001167865.1	NP_060085.2	rs10887034	-	0.13	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr10:123733550_G_A	NSMCE4A	54780	10	123733550	123733550	10q26.13	NM_017615.2	NP_060085.2	-	V113V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123810060_G_A	TACC2	10579	10	123810060	123810060	10q26	NM_206862.2	NP_996744.2	rs11200367	A47A	0.14	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206861	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	59.459	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	50.98	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	37.037	-	-
chr10:123842131_T_C	TACC2	10579	10	123842131	123842131	10q26	NM_206860.1	NP_996743.1	rs17102996	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123842280_G_A	TACC2	10579	10	123842280	123842280	10q26	NM_006997.2	NP_996744.2	-	G89R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123842467_C_T	TACC2	10579	10	123842467	123842467	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	rs78149003	A151V	0.02	0.018	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123842498_T_A	TACC2	10579	10	123842498	123842498	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	rs41288000	S161S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123842523_G_A	TACC2	10579	10	123842523	123842523	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	rs11200385	V170I	0.21	0.265	0.5	Missense	0	Type 1	NM_206862	66.667	58.333	-	100	100	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	58.333	-	-	60.417	-	-	100	-	72.414	-	-	51.429	-	-	-	100	-	-	-	72.84	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	100	100	65.625	-	-	-	59.302	48.837
chr10:123842825_C_G	TACC2	10579	10	123842825	123842825	10q26	NM_206860.1	NP_008928.1	rs11816938	P270P	0.07	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123842835_A_G	TACC2	10579	10	123842835	123842835	10q26	NM_206862.2	NP_996744.2	-	M274V	0	0	0.02	Missense	0.379	Type 2	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123842899_C_T	TACC2	10579	10	123842899	123842899	10q26	NM_206860.1	NP_996743.1	rs143121367	A295V	0.001	0.00019	1	Missense	0	Type 1	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123843207_G_A	TACC2	10579	10	123843207	123843207	10q26	NM_206860.1	NP_996743.1	-	E398K	0	0	0.03	Missense	0.514	Type 2	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123843357_G_T	TACC2	10579	10	123843357	123843357	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	rs77657275	A448S	0.004	0.004	0.09	Missense	0.003	Type 1	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123844172_G_T	TACC2	10579	10	123844172	123844172	10q26	NM_206862.2	NP_996744.2	rs41288002	E719D	0.02	0.037	0.03	Missense	0.956	Type 1	NM_206862	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-
chr10:123844403_C_T	TACC2	10579	10	123844403	123844403	10q26	NM_206862.2	NP_996744.2	rs74901704	L796L	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr10:123844503_C_T	TACC2	10579	10	123844503	123844503	10q26	NM_206861.1	NP_996744.2	rs10887063	L830F	0.19	0.23	0.33	Missense	0	Type 1	NM_206862	64.516	40.909	-	100	100	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	100	-	100	100	64.789	-	-	-	-	45
chr10:123844894_G_A	TACC2	10579	10	123844894	123844894	10q26	NM_206862.2	NP_996744.2	rs112188313	R960K	0.003	0.002	0.06	Missense	0.855	Type 1	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123845115_G_A	TACC2	10579	10	123845115	123845115	10q26	NM_206860.1	NP_996743.1	rs61753073	E1034K	0.001	0.004	0	Missense	0.98	Type 1	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123845211_G_A	TACC2	10579	10	123845211	123845211	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	rs11200387	A1066T	0.16	0.188	0.71	Missense	0	Type 1	NM_206862	75	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	100	96	67.5	-	-	-	-	41.026
chr10:123845322_T_C	TACC2	10579	10	123845322	123845322	10q26	NM_006997.2	NP_996744.2	rs7073433	W1103R	0.99	0.988	0.9	Missense	0.001	Type 1	NM_206862	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:123845456_G_A	TACC2	10579	10	123845456	123845456	10q26	NM_006997.2	NP_996744.2	rs145035433	P1147P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206862	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123845897_G_C	TACC2	10579	10	123845897	123845897	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	rs1106992	L1294L	0.21	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206862	53.571	64.286	-	100	100	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	75	-	-	63.158	-	-	100	-	50	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	64.706	-	-	-	50	42.857
chr10:123845978_A_T	TACC2	10579	10	123845978	123845978	10q26	NM_206860.1	NP_996743.1	-	G1321G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-
chr10:123846179_A_G	TACC2	10579	10	123846179	123846179	10q26	NM_206860.1	NP_996743.1	rs61753074	T1388T	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123846288_G_A	TACC2	10579	10	123846288	123846288	10q26	NM_206862.2	NP_996744.2	rs4752642	A1425T	0.21	0.267	1	Missense	0	Type 1	NM_206862	55.556	88.889	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	100	100	66.667	-	-	-	38.095	-
chr10:123846485_A_G	TACC2	10579	10	123846485	123846485	10q26	NM_206862.2	NP_996744.2	rs4751871	Q1490Q	0.21	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206862	69.792	68.75	-	100	100	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	53.846	-	-	63.636	-	-	100	-	70.732	-	-	52.5	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.379	-	-	-	-	100	-	100	100	63.736	-	-	-	50.505	44.068
chr10:123846490_C_T	TACC2	10579	10	123846490	123846490	10q26	NM_206862.2	NP_996744.2	rs7920896	P1492L	0.07	0.055	0	Missense	0.998	Type 1	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	27.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123846860_C_T	TACC2	10579	10	123846860	123846860	10q26	NM_206860.1	NP_996742.1	rs11599291	P1615P	0.2	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206862	61.864	65.789	-	100	100	-	-	-	-	-	-	24.468	-	-	-	-	46.875	-	-	56.757	-	-	100	-	63.889	-	-	59.016	-	-	-	100	-	-	-	62.937	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30.693	-	-	-	-	100	-	100	100	68.132	-	-	-	47.872	44.444
chr10:123847355_G_A	TACC2	10579	10	123847355	123847355	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	rs10788237	G1780G	0.21	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206862	78.378	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	54.167	-	-	41.667	-	-	100	-	83.333	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.077	-	-	-	-	100	-	100	100	72.414	-	-	-	45.833	-
chr10:123903133_G_A	TACC2	10579	10	123903133	123903133	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	rs12765679	E1916K	0.12	0.174	0	Missense	0.98	Type 1	NM_206862	39.655	-	-	-	97.222	-	100	-	100	-	72.727	-	29.63	-	-	-	-	-	42.105	-	-	34.483	-	-	100	27.778	100	-	-	-	-	-	100	100	62.5	29.508	100	50	-	-	-	100	-	-	50	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr10:123903203_C_A	TACC2	10579	10	123903203	123903203	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	-	P1939Q	0	0	0.09	Missense	0.302	Type 2	NM_206862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123954738_G_T	TACC2	10579	10	123954738	123954738	10q26	NM_206860.1	NP_996743.1	rs74159085	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123970066_C_A	TACC2	10579	10	123970066	123970066	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	-	N120K	0	0	0.01	Missense	0.569	Type 2	NM_006997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123970097_G_A	TACC2	10579	10	123970097	123970097	10q26	NM_206861.1	NP_996744.2	rs116183037	E131K	0.001	0.001	0	Missense	0.98	Type 1	NM_006997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123970173_T_C	TACC2	10579	10	123970173	123970173	10q26	NM_006997.2	NP_996744.2	rs7083331	I156T	0.09	0.112	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_006997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123970431_C_T	TACC2	10579	10	123970431	123970431	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	-	P242L	0	0	0	Missense	0.191	Type 2	NM_006997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123970513_G_A	TACC2	10579	10	123970513	123970513	10q26	NM_206860.1	NP_996742.1	rs35913854	T269T	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123970530_T_C	TACC2	10579	10	123970530	123970530	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	rs2295873	V275A	0.32	0.297	0.53	Missense	0	Type 1	NM_006997	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	50	100	-	-	62.5	-	-	80	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	42.857	-
chr10:123970569_C_T	TACC2	10579	10	123970569	123970569	10q26	NM_206860.1	NP_996742.1	rs2295874	A288V	0.1	0.098	0.35	Missense	0.001	Type 1	NM_006997	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.037	-	-	-	-	59.259	-	-	53.333	-	-	62.5	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52	-
chr10:123970722_T_A	TACC2	10579	10	123970722	123970722	10q26	NM_206860.1	NP_996742.1	rs2295876	L339H	0.08	0.09	0.01	Missense	0.945	Type 1	NM_006997	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	26.316	-	-	-	-	55.738	-	-	58.974	-	-	37.5	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	54.054	55
chr10:123970722_T_C	TACC2	10579	10	123970722	123970722	10q26	NM_006997.2	NP_996744.2	-	L339P	0	0	0.01	Missense	0.945	Type 2	NM_006997	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123971166_G_C	TACC2	10579	10	123971166	123971166	10q26	NM_206860.1	NP_996742.1	-	G487A	0	0	0.03	Missense	0.251	Type 2	NM_006997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123971194_C_T	TACC2	10579	10	123971194	123971194	10q26	NM_206860.1	NP_996742.1	-	P496P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123985946_T_C	TACC2	10579	10	123985946	123985946	10q26	NM_206862.2	NP_996744.2	rs142125896	P636P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006997	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123988869_C_A	TACC2	10579	10	123988869	123988869	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	-	P713P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123996970_G_A	TACC2	10579	10	123996970	123996970	10q26	NM_006997.2	NP_996744.2	rs61753077	G778R	0.02	0.027	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_206860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:123996976_G_A	TACC2	10579	10	123996976	123996976	10q26	NM_206861.1	NP_996744.2	rs2295879	A780T	0.25	0.254	0.73	Missense	0	Type 1	NM_206860	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	20	100	100	69.231	-	33.333	52.778	21.739	59.091	25	-	-	-	-	79.412	-	-	63.333	-	53.333	100	-	-	-	-	-	-	61.111	29.167	-	-	-	66.667	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-
chr10:124001451_C_T	TACC2	10579	10	124001451	124001451	10q26	NM_206860.1	NP_996742.1	rs150502387	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124001505_C_T	TACC2	10579	10	124001505	124001505	10q26	NM_006997.2	NP_996744.2	-	A842V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_206860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124001539_G_C	TACC2	10579	10	124001539	124001539	10q26	NM_006997.2	NP_996744.2	rs11200496	-	0.32	0.298	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	47.826	-	46.099	-	28.571	53.03	27.5	100	-	-	-	56.098	65.882	100	37.5	-	100	100	-	100	100	-	-	-	35.294	30.952	-	-	99.231	-	-	-	100	-	94.444	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	40	-
chr10:124008192_G_A	TACC2	10579	10	124008192	124008192	10q26	NM_206860.1	NP_996744.2	-	Q857Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124009124_G_C	TACC2	10579	10	124009124	124009124	10q26	NM_206860.1	NP_996742.1	rs56075957	S957T	0.02	0.053	0.02	Missense	0.981	Type 1	NM_206860	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.895	100	61.538	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr10:124036328_G_A	BTBD16	118663	10	124036328	124036328	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs11200524	R14Q	0.1	0.022	0.18	Missense	0.163	Type 1	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	97.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124036393_C_T	BTBD16	118663	10	124036393	124036393	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	-	L36F	0	0	0.09	Missense	0.707	Type 2	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124036494_T_C	BTBD16	118663	10	124036494	124036494	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs7090214	-	0.74	0.639	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	100	41.667	-	-	100	100	-	100	-	57.143	61.538	100	50	-	50	-	-	100	100	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	70	-	100	-	100	100	-	83.333	100	-	41.667	66.667
chr10:124043384_C_T	BTBD16	118663	10	124043384	124043384	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	-	I62I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-
chr10:124050610_T_C	BTBD16	118663	10	124050610	124050610	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	-	L164P	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124058638_G_A	BTBD16	118663	10	124058638	124058638	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	-	L260L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124066652_G_A	BTBD16	118663	10	124066652	124066652	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs7082865	-	0.66	0.543	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	97.727	-	-	-	-	-	100	-	43.307	-	100	-	100	100	33.333	33.333	-	93.939	100	-	100	-	-	65	100	37.5	-	81.818	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	46.429	-	-	50	-	-	-	-	100	66.667	-	100	-	44.444	100	-	40.625	-
chr10:124066678_C_A	BTBD16	118663	10	124066678	124066678	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124066731_T_G	BTBD16	118663	10	124066731	124066731	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs7100442	L273L	0.14	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.305	-
chr10:124089036_G_A	BTBD16	118663	10	124089036	124089036	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs2421013	R318Q	0.63	0.548	1	Missense	0	Type 1	NM_144587	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	42.568	-	100	-	33.333	100	43.103	-	-	97.674	100	-	100	-	-	65.278	100	39.535	100	42.424	100	-	100	100	100	59.633	100	-	38.71	100	-	-	51.515	100	-	34.066	-	-	-	-	100	100	100	100	53.846	67.857	100	-	-	-
chr10:124089075_G_A	BTBD16	118663	10	124089075	124089075	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs986178	G331D	0.09	0.091	0.07	Missense	0.125	Type 1	NM_144587	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:124092013_G_C	BTBD16	118663	10	124092013	124092013	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	-	G383G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124094467_T_C	BTBD16	118663	10	124094467	124094467	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs10887135	D412D	0.1	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124096014_A_G	BTBD16	118663	10	124096014	124096014	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs150944464	I423M	0.01	0.011	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124096035_T_C	BTBD16	118663	10	124096035	124096035	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs3817281	S430S	0.47	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	46.939	59.524	48.98	-	-	100	100	38.182	-	-	-	56.667	100	45.614	100	-	100	-	100	100	48.148	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	31.884	-	-	-	-	100	43.478	-	100	65.333	58.824	-	-	48.864	-
chr10:124096041_T_C	BTBD16	118663	10	124096041	124096041	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs1129973	S432S	0.47	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	50	57.895	45	-	-	100	100	39.655	-	-	-	54.545	100	41.538	100	-	100	-	100	100	55.882	-	100	-	-	-	-	-	52.381	100	-	28.947	-	-	-	-	100	52.174	-	100	64.935	61.905	-	-	48.454	-
chr10:124096061_A_C	BTBD16	118663	10	124096061	124096061	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs1048347	H439P	0.47	0.339	0.45	Missense	0	Type 1	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	47.143	53.782	50.82	-	-	100	100	43.333	-	-	-	62.963	98.246	42.647	100	-	100	-	100	100	62.162	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	28.947	-	-	-	-	100	57.143	-	100	63.855	55.556	-	-	50.909	-
chr10:124096160_A_G	BTBD16	118663	10	124096160	124096160	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs10510108	Q472R	0.04	0.023	0.05	Missense	0.989	Type 1	NM_144587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	30.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124096209_C_T	BTBD16	118663	10	124096209	124096209	10q26.13	NM_144587.2	NP_653188.2	rs3817284	-	0.47	0.341	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.268	-	41.935	63.226	41.071	36.364	-	100	100	52.632	-	-	-	62.745	100	43.103	100	-	-	-	100	100	63.333	-	100	-	-	-	-	-	52.83	100	-	24.138	-	-	-	-	100	70.588	-	100	55.952	57.692	-	-	49.333	-
chr10:124152870_C_A	PLEKHA1	59338	10	124152870	124152870	10q26.13	NM_001195608.1	NP_067635.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124159835_A_G	PLEKHA1	59338	10	124159835	124159835	10q26.13	NM_021622.4	NP_001001974.1	rs9988734	-	0.13	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	59.31	51.852	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	28.889
chr10:124159838_C_T	PLEKHA1	59338	10	124159838	124159838	10q26.13	NM_001195608.1	NP_067635.2	rs113306148	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-
chr10:124172480_T_C	PLEKHA1	59338	10	124172480	124172480	10q26.13	NM_021622.4	NP_001182537.1	rs149999096	S129S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694
chr10:124172610_G_A	PLEKHA1	59338	10	124172610	124172610	10q26.13	NM_001195608.1	NP_067635.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124175469_A_G	PLEKHA1	59338	10	124175469	124175469	10q26.13	NM_021622.4	NP_001001974.1	-	Q188R	0	0	0.06	Missense	0.252	Type 2	NM_001001974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-
chr10:124183732_T_C	PLEKHA1	59338	10	124183732	124183732	10q26.13	NM_021622.4	NP_067635.2	rs4405249	R233R	0.92	0.884	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001974	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	71.667	-	100	71.429	100	97.872	100	46.667	100	100	100	54.545	100	100	50	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	-	66.667	-	61.538	82.609	57.143	90	-	-	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100
chr10:124186556_C_T	PLEKHA1	59338	10	124186556	124186556	10q26.13	NM_001001974.2	NP_067635.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124189197_A_G	PLEKHA1	59338	10	124189197	124189197	10q26.13	NM_021622.4	NP_067635.2	rs1045216	T320A	0.72	0.67	1	Missense	0	Type 1	NM_001001974	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	61.963	-	45.57	64.894	100	26.49	50	20.455	40.845	100	100	41.071	100	100	-	100	100	-	100	33.333	100	100	100	100	100	26.613	100	35.385	55.882	100	57.692	-	51.042	-	34.524	-	41.905	-	-	-	100	51.724	-	100	100	-	100	100	100	50.909
chr10:124249118_C_T	HTRA1	5654	10	124249118	124249118	10q26.3	NM_002775.4	NP_002766.1	rs17624021	I251I	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002775	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.09	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124266187_G_A	HTRA1	5654	10	124266187	124266187	10q26.3	NM_002775.4	NP_002766.1	rs74159166	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124266308_C_T	HTRA1	5654	10	124266308	124266308	10q26.3	NM_002775.4	NP_002766.1	rs149294320	T293T	0	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124269673_G_T	HTRA1	5654	10	124269673	124269673	10q26.3	NM_002775.4	NP_002766.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124271496_G_T	HTRA1	5654	10	124271496	124271496	10q26.3	NM_002775.4	NP_002766.1	-	E397X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124271589_G_A	HTRA1	5654	10	124271589	124271589	10q26.3	NM_002775.4	NP_002766.1	rs2672586	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:124273671_C_T	HTRA1	5654	10	124273671	124273671	10q26.3	NM_002775.4	NP_002766.1	rs2293871	-	0.26	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124273761_C_A	HTRA1	5654	10	124273761	124273761	10q26.3	NM_002775.4	NP_002766.1	-	V443V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124273903_T_G	HTRA1	5654	10	124273903	124273903	10q26.3	NM_002775.4	NP_002766.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	26.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124457356_A_C	C10orf120	399814	10	124457356	124457356	10q26.13	NM_001010912.2	NP_001010912.1	-	F301V	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001010912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124457442_G_A	C10orf120	399814	10	124457442	124457442	10q26.13	NM_001010912.2	NP_001010912.1	rs189569073	P272L	0.001	0	0.5	Missense	0.374	Type 1	NM_001010912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124457452_C_T	C10orf120	399814	10	124457452	124457452	10q26.13	NM_001010912.2	NP_001010912.1	rs2947594	A269T	0.79	0.79	1	Missense	0	Type 1	NM_001010912	34.826	100	100	100	100	100	-	100	100	100	69.611	100	100	-	100	100	56.452	-	48.315	100	100	42.857	-	100	100	42.222	100	48.571	100	41.667	-	100	100	100	100	100	-	43.548	100	100	33.871	100	27.419	100	38.462	100	53.933	100	57.143	100	100	25.806	100	100	-	100	-	24.49	100	53.012
chr10:124457906_C_T	C10orf120	399814	10	124457906	124457906	10q26.13	NM_001010912.2	NP_001010912.1	rs2901343	P117P	0.43	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010912	29.808	100	100	100	100	-	-	100	-	-	34.146	98.039	50	-	52.632	100	-	-	-	34.146	100	57.143	-	68	75	-	100	-	-	38.462	-	100	100	100	52.941	33.945	-	37.931	100	100	43.75	-	30.769	100	50.877	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	22.727	-	41.667	100	-
chr10:124459139_T_C	C10orf120	399814	10	124459139	124459139	10q26.13	NM_001010912.2	NP_001010912.1	rs11813597	S56S	0.44	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010912	30.769	100	100	100	100	-	-	100	-	-	27.731	94.34	45.455	-	39.13	100	-	-	-	38.095	100	55.556	-	40	72.727	47.619	100	-	-	-	-	100	100	100	75	29.897	-	68.75	100	100	35.714	-	38.095	100	44.444	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	50	-	42.857	100	-
chr10:124459248_G_T	C10orf120	399814	10	124459248	124459248	10q26.13	NM_001010912.2	NP_001010912.1	rs41448048	T20K	0.06	0.058	0.13	Missense	0.042	Type 1	NM_001010912	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	21.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr10:124594363_T_C	CUZD1	50624	10	124594363	124594363	10q26.13	NM_022034.5	NP_071317.2	-	Y414C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124594632_T_C	FAM24B-CUZD1	100533195	10	124594632	124594632	10q	-	-	rs41290632	-	0.03	0.032	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124596428_C_T	CUZD1	50624	10	124596428	124596428	10q26.13	NM_022034.5	NP_071317.2	rs117062933	V246M	0.01	0.00009	0.16	Missense	0.103	Type 1	NM_022034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-
chr10:124596472_C_T	CUZD1	50624	10	124596472	124596472	10q26.13	NM_022034.5	NP_071317.2	rs144483251	R231H	0	0.002	0.58	Missense	0.752	Type 1	NM_022034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124598725_C_T	CUZD1	50624	10	124598725	124598725	10q26.13	NM_022034.5	NP_071317.2	rs145145827	E86K	0	0.00009	0.14	Missense	0.157	Type 1	NM_022034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-
chr10:124600665_C_A	FAM24B-CUZD1	100533195	10	124600665	124600665	10q	-	-	rs112767873	-	0.02	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-
chr10:124600769_T_C	CUZD1	50624	10	124600769	124600769	10q26.13	NM_022034.5	NP_071317.2	-	N53S	0	0	0.57	Missense	0.003	Type 2	NM_022034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.095	-
chr10:124600798_C_A	CUZD1	50624	10	124600798	124600798	10q26.13	NM_022034.5	NP_071317.2	rs35299879	E43D	0.02	0.005	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_022034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-
chr10:124600834_G_C	CUZD1	50624	10	124600834	124600834	10q26.13	NM_022034.5	NP_071317.2	rs34246902	S31R	0.02	0.005	0.85	Missense	0.002	Type 1	NM_022034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.506	-	-	-	-	-
chr10:124605290_C_T	CUZD1	50624	10	124605290	124605290	10q26.13	NM_022034.5	NP_071317.2	-	A24T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_022034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124605303_C_T	CUZD1	50624	10	124605303	124605303	10q26.13	NM_022034.5	NP_071317.2	rs76691412	A19A	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.188	-	-	-	-	-
chr10:124608912_G_A	FAM24B	196792	10	124608912	124608912	10q26.13	NM_152644.2	NP_001191293.1	-	P46S	0	0	0.1	Missense	0.164	Type 2	NM_001204364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124610027_G_A	FAM24B	196792	10	124610027	124610027	10q26.13	NM_152644.2	NP_001191293.1	rs1891110	P2L	0.53	0.54	0.81	Missense	0.007	Type 1	NM_001204364	28.938	66.038	100	-	100	100	100	-	100	100	100	57.391	43.363	100	-	100	42.202	-	100	64.706	-	46.715	100	57.377	69.118	37.838	100	-	-	100	-	100	99.138	100	-	37.805	-	100	-	-	-	100	-	-	43.529	100	48.062	-	100	-	100	100	100	96.61	64.881	50.943	-	100	42.958	100
chr10:124672475_G_A	FAM24A	118670	10	124672475	124672475	10q26.13	NM_001029888.1	NP_001025059.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124692048_C_A	C10orf88	80007	10	124692048	124692048	10q26.13	NM_024942.3	NP_079218.2	-	K411N	0	0	-1	Missense	0.937	Type 2	NM_024942	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124692106_T_G	C10orf88	80007	10	124692106	124692106	10q26.13	NM_024942.3	NP_079218.2	-	K392T	0	0	-1	Missense	0.983	Type 2	NM_024942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124740042_G_A	PSTK	118672	10	124740042	124740042	10q26.13	NM_153336.2	NP_699167.2	-	R16Q	0	0	0.36	Missense	0.021	Type 2	NM_153336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-
chr10:124740079_G_A	PSTK	118672	10	124740079	124740079	10q26.13	NM_153336.2	NP_699167.2	rs79913180	A28A	0.03	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153336	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124740113_C_T	PSTK	118672	10	124740113	124740113	10q26.13	NM_153336.2	NP_699167.2	rs142993778	H40Y	0.001	0.001	0.73	Missense	0.221	Type 1	NM_153336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124742240_C_G	PSTK	118672	10	124742240	124742240	10q26.13	NM_153336.2	NP_699167.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124742264_T_G	PSTK	118672	10	124742264	124742264	10q26.13	NM_153336.2	NP_699167.2	-	L78V	0	0	0.25	Missense	0.17	Type 2	NM_153336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124742792_G_A	PSTK	118672	10	124742792	124742792	10q26.13	NM_153336.2	NP_699167.2	rs3736583	S171S	0.59	0.685	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153336	-	66.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	48	100	-	-	100	100	-	56.522	-	100	43.75	100	35.294	52.941	64.286	100	-	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	58.333	-	80	100	100	-	100	100	64.706	100	100	100	100	-	100	-	66.667	100	-	100	61.702	100
chr10:124742793_T_G	PSTK	118672	10	124742793	124742793	10q26.13	NM_153336.2	NP_699167.2	-	L172V	0	0	0.01	Missense	0.347	Type 2	NM_153336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124742858_G_A	PSTK	118672	10	124742858	124742858	10q26.13	NM_153336.2	NP_699167.2	rs45498396	R193R	0.12	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	33.571	47.826	75	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	-	-	-	-	-	64.516	-	100	-	42.857	-	75	-	100	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124742895_G_C	PSTK	118672	10	124742895	124742895	10q26.13	NM_153336.2	NP_699167.2	rs3736582	G206R	0.59	0.685	0.12	Missense	0.019	Type 1	NM_153336	-	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.615	100	32.653	42.5	100	100	60.87	57.692	-	100	51.852	100	30.769	55.556	79.487	100	-	100	100	100	100	100	100	58.065	100	100	100	35.294	100	70	100	100	-	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	-	70.588	100	-	100	50	100
chr10:124746477_*_-A	PSTK	118672	10	124746477	124746477	10q26.13	NM_153336.2	NP_699167.2	-	K292fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_153336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124754121_G_A	IKZF5	64376	10	124754121	124754121	10q26	NM_022466.5	NP_071911.3	-	F145F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124797364_G_A	ACADSB	36	10	124797364	124797364	10q26.13	NM_001609.3	NP_001600.1	rs147936696	-	0	0.001	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124800853_C_T	ACADSB	36	10	124800853	124800853	10q26.13	NM_001609.3	NP_001600.1	rs1140591	H213H	0.2	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001609	32.62	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.575	100	-	-	-	-	-	99.091	-	50	-	42.308	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.025	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	38.506	-	-	100	-	-	-	-	98.925	64.972	-	-	47.222	50	-
chr10:124800917_C_A	ACADSB	36	10	124800917	124800917	10q26.13	NM_001609.3	NP_001600.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124802676_G_A	ACADSB	36	10	124802676	124802676	10q26.13	NM_001609.3	NP_001600.1	-	E266K	0	0	0.01	Missense	0.037	Type 2	NM_001609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124806770_A_G	ACADSB	36	10	124806770	124806770	10q26.13	NM_001609.3	NP_001600.1	rs1131430	I316V	0.05	0.072	0.95	Missense	0	Type 1	NM_001609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124810592_G_T	ACADSB	36	10	124810592	124810592	10q26.13	NM_001609.3	NP_001600.1	-	A340S	0	0	0.08	Missense	0.031	Type 2	NM_001609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124896770_C_T	HMX3	340784	10	124896770	124896770	10q26.13	NM_001105574.1	NP_001099044.1	-	S199S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124908054_G_A	HMX2	3167	10	124908054	124908054	10q26.13	NM_005519.1	NP_005510.1	-	E54K	0	0	0.01	Missense	0.854	Type 2	NM_005519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124909213_G_A	HMX2	3167	10	124909213	124909213	10q26.13	NM_005519.1	NP_005510.1	-	G132G	0.001	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124914417_*_+ACTG	BUB3	9184	10	124914417	124914417	10q26	NM_004725.3	NP_004716.1	rs112529417	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:124914417_*_+ACCG	BUB3	9184	10	124914417	124914417	10q26	NM_004725.3	NP_001007794.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	75.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:124917238_T_C	BUB3	9184	10	124917238	124917238	10q26	NM_004725.3	NP_001007794.1	rs2304550	-	0.23	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr10:124917261_C_A	BUB3	9184	10	124917261	124917261	10q26	NM_004725.3	NP_004716.1	-	T94T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125426253_C_T	GPR26	2849	10	125426253	125426253	10q26.13	NM_153442.3	NP_703143.1	rs62640898	F110F	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-
chr10:125426412_A_G	GPR26	2849	10	125426412	125426412	10q26.13	NM_153442.3	NP_703143.1	rs12263344	P163P	0.55	0.636	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153442	57.143	-	100	100	100	100	-	100	-	100	26.531	83.333	-	27.778	50	-	100	-	100	45.455	-	-	-	44.444	77.778	48.387	100	-	100	-	-	100	100	100	69.231	65.217	-	50	-	-	100	100	100	-	52.381	-	33.333	-	-	-	-	-	100	72.727	-	70	-	-	42.105	-
chr10:125426521_C_T	GPR26	2849	10	125426521	125426521	10q26.13	NM_153442.3	NP_703143.1	-	R200C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_153442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125426565_G_C	GPR26	2849	10	125426565	125426565	10q26.13	NM_153442.3	NP_703143.1	rs4980313	L214L	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153442	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:125447449_G_T	GPR26	2849	10	125447449	125447449	10q26.13	NM_153442.3	NP_703143.1	-	V263L	0	0	0.06	Missense	0.098	Type 2	NM_153442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125506302_T_C	CPXM2	119587	10	125506302	125506302	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	rs7088479	Q750R	0.99	0.982	1	Missense	0	Type 1	NM_198148	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:125506329_G_A	CPXM2	119587	10	125506329	125506329	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	rs62640887	P741L	0.001	0.001	0.1	Missense	0.991	Type 1	NM_198148	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125516817_T_C	CPXM2	119587	10	125516817	125516817	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	-	Y610C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_198148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125521519_C_A	CPXM2	119587	10	125521519	125521519	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	-	R549L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_198148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125521533_G_A	CPXM2	119587	10	125521533	125521533	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	rs10794566	D544D	0.64	0.668	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198148	100	100	96.61	100	100	100	-	100	-	100	59.42	100	61.905	100	100	31.034	40	-	100	66.667	100	100	100	100	78.947	-	100	100	100	100	100	100	100	98.077	32.143	100	100	100	54.545	-	100	100	85.185	-	41.176	100	100	100	100	-	100	100	100	100	69.444	100	-	100	59.459	100
chr10:125521590_G_A	CPXM2	119587	10	125521590	125521590	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	rs10794567	Y525Y	0.67	0.711	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198148	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	56.944	100	46.154	100	100	26.471	48.276	-	100	67.742	100	100	100	100	75	-	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	71.429	100	100	100	75	-	44.828	100	100	100	-	-	100	100	100	100	68.421	100	-	100	43.59	100
chr10:125526689_G_A	CPXM2	119587	10	125526689	125526689	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	rs1896392	-	0.67	0.704	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	55.357	100	40.741	100	100	25.225	50	-	100	100	100	100	100	100	62.5	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	44.737	100	100	100	35	-	100	100	100	57.143	35.849	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	-	100	32.184	100
chr10:125528048_G_A	CPXM2	119587	10	125528048	125528048	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	rs1219725	Y431Y	0.4	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198148	30	100	100	-	100	-	-	100	100	-	59.091	33.333	54.545	-	44.444	40	-	88.889	45.833	-	-	52.941	-	100	36.364	-	100	100	-	100	100	-	100	96	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	25	100	-	-	100	100	100
chr10:125528069_G_A	CPXM2	119587	10	125528069	125528069	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	rs17106006	P424P	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52
chr10:125528146_C_T	CPXM2	119587	10	125528146	125528146	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	-	E399K	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_198148	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125528149_G_C	CPXM2	119587	10	125528149	125528149	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	-	Q398E	0	0	0.44	Missense	0.977	Type 2	NM_198148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125557657_G_A	CPXM2	119587	10	125557657	125557657	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	rs58426742	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125601843_G_T	CPXM2	119587	10	125601843	125601843	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125601975_G_A	CPXM2	119587	10	125601975	125601975	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	rs17679897	D181D	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125602021_C_T	CPXM2	119587	10	125602021	125602021	10q26.13	NM_198148.2	NP_937791.2	rs10794571	-	0.26	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	100	100	100	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	53.846	-
chr10:125771903_G_A	CHST15	51363	10	125771903	125771903	10q26	NM_001270764.1	NP_055678.2	-	H481Y	0	0	0.36	Missense	0.607	Type 2	NM_015892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125780958_C_T	CHST15	51363	10	125780958	125780958	10q26	NM_014863.3	NP_055678.2	rs9422312	-	0.28	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	54.545	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	100
chr10:125798111_T_C	CHST15	51363	10	125798111	125798111	10q26	NM_014863.3	NP_055678.2	rs28375663	P370P	0.13	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.842	-	32.468	-	27.737	-	-	-	66.102	100	-	-	-	-	59.259	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	22.222	-	-	24.242	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055
chr10:125798134_C_T	CHST15	51363	10	125798134	125798134	10q26	NM_015892.4	NP_056976.2	-	D363N	0	0	0.2	Missense	0.971	Type 2	NM_014863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125801809_C_A	CHST15	51363	10	125801809	125801809	10q26	NM_015892.4	NP_055678.2	rs28716482	-	0.33	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.115	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	48.81	-	100	62.264	-	-	-	68.831	-	-	-	47.761	40	-	-	46.341	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	100	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr10:125804236_C_T	CHST15	51363	10	125804236	125804236	10q26	NM_014863.3	NP_055678.2	-	R249H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125804291_C_T	CHST15	51363	10	125804291	125804291	10q26	NM_015892.4	NP_001257693.1	-	A231T	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_014863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125805315_G_A	CHST15	51363	10	125805315	125805315	10q26	NM_001270764.1	NP_055678.2	rs41297147	S138S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-
chr10:125805597_C_T	CHST15	51363	10	125805597	125805597	10q26	NM_014863.3	NP_055678.2	-	L44L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125805631_G_A	CHST15	51363	10	125805631	125805631	10q26	NM_014863.3	NP_055678.2	rs34639461	A33V	0.01	0.023	0.04	Missense	0.004	Type 1	NM_014863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:125805683_C_T	CHST15	51363	10	125805683	125805683	10q26	NM_015892.4	NP_001257693.1	rs35043821	A16T	0.01	0.027	0.51	Missense	0	Type 1	NM_014863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126086565_C_T	OAT	4942	10	126086565	126086565	10q26	NM_000274.3	NP_001165285.1	-	E284E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126089434_G_A	OAT	4942	10	126089434	126089434	10q26	NM_001171814.1	NP_001165285.1	rs11461	N240N	0.41	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171814	31.25	-	-	-	100	-	-	-	100	-	38.356	-	36.842	58.333	-	-	52.941	-	-	-	-	33.333	-	28.571	30	100	100	65.385	-	-	100	100	100	100	-	21.519	100	-	-	-	46.154	-	-	100	-	-	100	100	37.5	-	-	-	-	50	-	-	-	77.778	-	38.095
chr10:126092469_A_G	OAT	4942	10	126092469	126092469	10q26	NM_000274.3	NP_001165285.1	-	N85N	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126092522_T_G	OAT	4942	10	126092522	126092522	10q26	NM_000274.3	NP_001165285.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126093991_T_C	OAT	4942	10	126093991	126093991	10q26	NM_000274.3	NP_000265.1	rs9422807	-	0.85	0.81	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.389	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	61.667	100	61.429	32.258	-	50.98	100	100	37.037	100	100	93.75	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.429	100	100	100	30.612	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.222	52.5	100	73.077	43.902	62.295
chr10:126100523_G_A	OAT	4942	10	126100523	126100523	10q26	NM_000274.3	NP_001165285.1	rs10794058	-	0.24	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	59.091	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	49.296	92	42.424	66.667	-	-	37.5	-	57.143	-	-	-	-	18.75	69.565	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	33.333	-	100	68.421	100	-	34.343	-	100	-	47.059	-
chr10:126172863_A_G	LHPP	64077	10	126172863	126172863	10q26.13	NM_001167880.1	NP_071409.3	rs6597801	Q94R	0.91	0.918	1	Missense	0	Type 1	NM_001167880	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	43.59	100	100	100	100	65.217	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.851	100	100	100	100	62.5	100	80.488	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:126172901_C_A	LHPP	64077	10	126172901	126172901	10q26.13	NM_022126.3	NP_071409.3	rs112299803	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr10:126172907_G_A	LHPP	64077	10	126172907	126172907	10q26.13	NM_022126.3	NP_001161352.1	rs74160913	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126185618_A_G	LHPP	64077	10	126185618	126185618	10q26.13	NM_022126.3	NP_001161352.1	rs3824810	-	0.7	0.718	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	100	-	100	-	100	100	-	-	-	30.573	93.023	30.612	52.632	100	100	100	66.667	100	100	100	-	100	100	51.515	79.31	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	76.923	100	37.037	100	-	100	35	27.778	100	100	100	100	100	52.174	100	100	100	60.87	100	95.455	100	100
chr10:126205751_C_A	LHPP	64077	10	126205751	126205751	10q26.13	NM_001167880.1	NP_001161352.1	-	A209A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126205757_G_C	LHPP	64077	10	126205757	126205757	10q26.13	NM_022126.3	NP_001161352.1	-	M211I	0	0	0.01	Missense	0.962	Type 2	NM_022126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-
chr10:126311818_T_C	FAM53B	9679	10	126311818	126311818	10q26.13	NM_014661.3	NP_055476.3	-	K421R	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_014661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126370181_C_T	FAM53B	9679	10	126370181	126370181	10q26.13	NM_014661.3	NP_055476.3	-	A301T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_014661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126370307_G_A	FAM53B	9679	10	126370307	126370307	10q26.13	NM_014661.3	NP_055476.3	-	R259C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126370857_G_A	FAM53B	9679	10	126370857	126370857	10q26.13	NM_014661.3	NP_055476.3	rs145746217	D75D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126517989_G_A	FAM175B	23172	10	126517989	126517989	10q26.13	NM_032182.3	NP_115558.3	rs2303611	V202V	0.48	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032182	54.762	27.273	100	-	100	-	-	100	-	100	-	33.333	100	-	62.5	32.075	46.429	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	62.712	100	33.333	100	-	-	-	-	-	63.889	100	-	78.571	31.818	60	-	100	-	32.5	42.857	-	-	-	100	-
chr10:126519925_G_A	FAM175B	23172	10	126519925	126519925	10q26.13	NM_032182.3	NP_115558.3	-	C224Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126523143_C_T	FAM175B	23172	10	126523143	126523143	10q26.13	NM_032182.3	NP_115558.3	rs138211136	P284L	0	0.001	0.12	Missense	0.154	Type 1	NM_032182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126523198_G_A	FAM175B	23172	10	126523198	126523198	10q26.13	NM_032182.3	NP_115558.3	rs144062723	S302S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126523520_A_T	FAM175B	23172	10	126523520	126523520	10q26.13	NM_032182.3	NP_115558.3	-	T410S	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_032182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126631473_T_G	ZRANB1	54764	10	126631473	126631473	10q26.13	NM_017580.2	NP_060050.2	-	C137W	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_017580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126655237_G_A	ZRANB1	54764	10	126655237	126655237	10q26.13	NM_017580.2	NP_060050.2	-	A297T	0	0.00009	0.4	Missense	0.002	Type 1	NM_017580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126670356_G_A	ZRANB1	54764	10	126670356	126670356	10q26.13	NM_017580.2	NP_060050.2	rs17152433	Q502Q	0.25	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017580	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	22.449	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.083	100	-	72.5	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	64.706	-	76	100	66.667	32	-	-	-	-	-	-	-	-	100	59.091	62.745	-	100	-	-	-
chr10:126671767_G_T	ZRANB1	54764	10	126671767	126671767	10q26.13	NM_017580.2	NP_060050.2	rs75293113	T524T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126681219_G_C	CTBP2	1488	10	126681219	126681219	10q26.13	NM_001329.2	NP_001320.1	rs62943061	-	0.53	0.585	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr10:126681219_*_-G	CTBP2	1488	10	126681219	126681219	10q26.13	NM_001083914.1	NP_001077383.1	rs57979465	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chr10:126692066_C_A	CTBP2	1488	10	126692066	126692066	10q26.13	NM_022802.2	NP_001077383.1	rs750600	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-
chr10:126714641_G_C	CTBP2	1488	10	126714641	126714641	10q26.13	NM_001329.2	NP_001077383.1	rs12571821	-	0.03	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126714714_G_C	CTBP2	1488	10	126714714	126714714	10q26.13	NM_001329.2	NP_001077383.1	rs2946994	Q539E	0.47	0.453	0.1	Missense	0.438	Type 1	NM_022802	40	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	94.444	50	-	71.429	100	-	-	52.632	-	-	50	-	-	100	46.154	100	44.444	100	100	-	-	100	100	37.5	33.333	-	58.333	-	-	-	-	100	-	-	55	47.368	-	-	-	100	-	-	33.333	-	33.333	-	50	31.579	-
chr10:126714966_A_G	CTBP2	1488	10	126714966	126714966	10q26.13	NM_001083914.1	NP_001320.1	rs3012075	Y455H	0.46	0.435	0.05	Missense	0.997	Type 1	NM_022802	57.143	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	41.176	100	-	100	28.571	-	-	35.714	-	33.333	63.158	42.857	100	-	100	-	-	-	100	100	36	30	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	39.13	-	-	100	100	-	-	30	43.75	-	-	75	29.032	-
chr10:126715075_T_C	CTBP2	1488	10	126715075	126715075	10q26.13	NM_001329.2	NP_001320.1	rs3781413	A418A	0.12	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126715136_C_A	CTBP2	1488	10	126715136	126715136	10q26.13	NM_001083914.1	NP_001077383.1	rs7067816	R398L	0.03	0.037	0	Missense	0.998	Type 1	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126715154_A_G	CTBP2	1488	10	126715154	126715154	10q26.13	NM_001329.2	NP_001320.1	rs3781412	L392P	0.35	0.273	0	Missense	0.838	Type 1	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	80	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126715201_G_A	CTBP2	1488	10	126715201	126715201	10q26.13	NM_022802.2	NP_001077383.1	rs45535234	S376S	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126715436_C_T	CTBP2	1488	10	126715436	126715436	10q26.13	NM_022802.2	NP_001077383.1	rs3781411	R298Q	0.12	0.121	0	Missense	0.997	Type 1	NM_022802	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-
chr10:126715468_C_T	CTBP2	1488	10	126715468	126715468	10q26.13	NM_001329.2	NP_073713.2	rs45440394	R287R	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126715554_G_A	CTBP2	1488	10	126715554	126715554	10q26.13	NM_022802.2	NP_001077383.1	-	P259S	0	0	0.01	Missense	0.011	Type 2	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126715590_C_A	CTBP2	1488	10	126715590	126715590	10q26.13	NM_001329.2	NP_001077383.1	-	G247W	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126715629_C_T	CTBP2	1488	10	126715629	126715629	10q26.13	NM_001083914.1	NP_001077383.1	rs3781409	V234M	0.24	0.217	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_022802	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	66.304	-	50	31.915	37.143	-	71.429	-	-	31.818	-	-	-	58.824	35.714	-	-	50	-	-	100	100	-	-	-	53.333	100	-	-	-	100	-	-	-	30.233	33.333	57.895	-	38.462	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100
chr10:126715692_C_T	CTBP2	1488	10	126715692	126715692	10q26.13	NM_001329.2	NP_073713.2	rs3781408	D213N	0.06	0.061	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_022802	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-
chr10:126715770_C_T	CTBP2	1488	10	126715770	126715770	10q26.13	NM_022802.2	NP_001077383.1	-	G187R	0	0	0	Missense	0.032	Type 2	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126715793_G_A	CTBP2	1488	10	126715793	126715793	10q26.13	NM_001329.2	NP_073713.2	-	T179I	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126715804_*_-CT	CTBP2	1488	10	126715804	126715805	10q26.13	NM_001329.2	NP_001320.1	rs141864737	175_175del	0.004	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126715869_G_A	CTBP2	1488	10	126715869	126715869	10q26.13	NM_001329.2	NP_073713.2	rs139984863	R154W	0.001	0.001	0	Missense	0.914	Type 1	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:126715911_C_T	CTBP2	1488	10	126715911	126715911	10q26.13	NM_001083914.1	NP_001077383.1	-	G140R	0	0	0	Missense	0.02	Type 2	NM_022802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127414383_T_G	EDRF1	26098	10	127414383	127414383	10q26.13	NM_001202438.1	NP_056423.2	rs138948692	S256S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127426835_G_T	EDRF1	26098	10	127426835	127426835	10q26.13	NM_001202438.1	NP_056423.2	rs3943225	-	0.87	0.861	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	27.273	95.833	100	22.222	100	98.75	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	45.714	95	-	100	100	100	100	50	100	41.176	100	100	100	37.5
chr10:127429596_A_T	EDRF1	26098	10	127429596	127429596	10q26.13	NM_001202438.1	NP_056423.2	-	M699L	0	0	0.59	Missense	0.043	Type 2	NM_015608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127429604_C_T	EDRF1	26098	10	127429604	127429604	10q26.13	NM_015608.2	NP_001189367.1	rs17153494	S701S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	50.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127436393_A_G	EDRF1	26098	10	127436393	127436393	10q26.13	NM_001202438.1	NP_056423.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127436411_T_C	EDRF1	26098	10	127436411	127436411	10q26.13	NM_015608.2	NP_001189367.1	rs2296832	-	0.71	0.684	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	30.508	56.667	66.332	100	31.579	100	100	100	100	100	100	100	18.182	100	100	100	-	100	-	100	100	100	32.026	100	40	100	-	21.429	100	100	100	100	100	56.818	20	54.545	52	100	42.857	100	60.345	100	51.613	100	100	100	45
chr10:127438014_G_A	EDRF1	26098	10	127438014	127438014	10q26.13	NM_001202438.1	NP_056423.2	rs77292028	V1019M	0.001	0.001	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_015608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127441439_G_A	EDRF1	26098	10	127441439	127441439	10q26.13	NM_001202438.1	NP_056423.2	rs17153510	A1083T	0.09	0.058	0	Missense	0.891	Type 1	NM_015608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	31.818	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-
chr10:127456234_G_A	MMP21	118856	10	127456234	127456234	10q26.13	NM_147191.1	NP_671724.1	-	A426V	0	0	0.28	Missense	0.007	Type 2	NM_147191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127458998_T_G	MMP21	118856	10	127458998	127458998	10q26.13	NM_147191.1	NP_671724.1	-	Q381P	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_147191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127460753_G_A	MMP21	118856	10	127460753	127460753	10q26.13	NM_147191.1	NP_671724.1	rs7922546	-	0.27	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.611	57.5	-	-	-	100	-	-	100	-	56.967	-	53.165	100	-	-	100	76.19	45.783	42.857	-	-	-	-	31.915	-	100	-	100	45.455	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	60.417	100	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	42.857	-	100	-	69.231	44.928	-
chr10:127460952_G_T	MMP21	118856	10	127460952	127460952	10q26.13	NM_147191.1	NP_671724.1	rs10901424	-	0.25	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.632	23.81	100	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	60.976	70.707	-	21.429	50.877	57.692	100	100	100	58.333	69.231	34.091	-	57.5	-	-	-	-	-	-	100	28.571	100	-	53.571	-	20.588	-	25.49	-	47.541	39.583	-	39.286	38.462	52.381	100	100	100	66.102	59.494	-	-	45.833	43.662	31.707
chr10:127462525_A_G	MMP21	118856	10	127462525	127462525	10q26.13	NM_147191.1	NP_671724.1	rs10901425	V191A	0.74	0.784	0.93	Missense	0	Type 1	NM_147191	100	100	93.333	-	-	100	-	-	-	-	64.286	69.231	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	45.455	-	-	100	100	100	-	100	-	38.462	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-
chr10:127477557_G_A	UROS	7390	10	127477557	127477557	10q25.2-q26.3	NM_000375.2	NP_000366.1	-	P226P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127483550_G_A	UROS	7390	10	127483550	127483550	10q25.2-q26.3	NM_000375.2	NP_000366.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127496072_G_T	UROS	7390	10	127496072	127496072	10q25.2-q26.3	NM_000375.2	NP_000366.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127504998_C_T	UROS	7390	10	127504998	127504998	10q25.2-q26.3	NM_000375.2	NP_000366.1	rs17153575	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127505075_C_A	UROS	7390	10	127505075	127505075	10q25.2-q26.3	NM_000375.2	NP_000366.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127529409_C_G	-	-	10	127529409	127529409	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127529818_C_T	-	-	10	127529818	127529818	-	-	-	-	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127530325_T_C	DHX32	55760	10	127530325	127530325	10q26.2	NM_018180.2	NP_060650.2	rs3208565	A510A	0.43	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018180	30	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	93.617	54.054	-	61.538	57.303	-	57.143	48.276	70	100	41.667	100	100	58.065	34.211	100	100	-	-	-	-	100	100	100	31.25	100	44.444	-	100	61.905	-	100	50	100	30.769	45.833	30	37.037	28.571	100	100	-	75.862	100	-	100	-	100	56.818
chr10:127540850_G_A	-	-	10	127540850	127540850	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127542720_T_G	DHX32	55760	10	127542720	127542720	10q26.2	NM_018180.2	NP_060650.2	rs35772239	D301A	0.02	0.022	0.04	Missense	0.054	Type 1	NM_018180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127548245_*_-A	DHX32	55760	10	127548245	127548245	10q26.2	NM_018180.2	NP_060650.2	-	I259fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127548587_C_G	DHX32	55760	10	127548587	127548587	10q26.2	NM_018180.2	NP_060650.2	rs1539315	-	0.89	0.92	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	70.833	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr10:127668854_G_C	FANK1	92565	10	127668854	127668854	10q26.2	NM_145235.3	NP_660278.3	rs17153882	R46S	0.02	0.025	0.1	Missense	0.006	Type 1	NM_145235	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127668872_*_-AGA	FANK1	92565	10	127668872	127668874	10q26.2	NM_145235.3	NP_660278.3	-	52_53del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_145235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127677092_A_C	FANK1	92565	10	127677092	127677092	10q26.2	NM_145235.3	NP_660278.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127693432_C_T	FANK1	92565	10	127693432	127693432	10q26.2	NM_145235.3	NP_660278.3	rs2138283	-	0.99	0.992	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	99.351	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.412	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.286
chr10:127693479_A_G	FANK1	92565	10	127693479	127693479	10q26.2	NM_145235.3	NP_660278.3	rs41302923	H189R	0.01	0.018	0.01	Missense	1	Type 1	NM_145235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127693622_C_T	FANK1	92565	10	127693622	127693622	10q26.2	NM_145235.3	NP_660278.3	rs117261217	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127697165_T_G	FANK1	92565	10	127697165	127697165	10q26.2	NM_145235.3	NP_660278.3	rs2292690	-	0.65	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68	29.167	100	-	-	100	100	-	100	100	100	88.235	45.714	100	36.364	62.195	100	100	50	100	100	39.286	-	100	100	44.828	100	100	-	55.556	100	-	100	100	100	40.299	100	100	-	100	100	-	100	-	100	65.789	51.724	-	-	-	100	100	-	65.909	100	-	100	100	100	50
chr10:127697954_T_G	FANK1	92565	10	127697954	127697954	10q26.2	NM_145235.3	NP_660278.3	rs1666	L329V	0.01	0.019	0.01	Missense	0.365	Type 1	NM_145235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127698028_G_A	FANK1	92565	10	127698028	127698028	10q26.2	NM_145235.3	NP_660278.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127705856_T_C	ADAM12	8038	10	127705856	127705856	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs41303603	I908V	0.02	0.025	0.43	Missense	0	Type 1	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127708255_C_T	ADAM12	8038	10	127708255	127708255	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127708428_A_T	ADAM12	8038	10	127708428	127708428	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs2138280	-	0.56	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	100	88.889	100	-	100	-	61.111	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	100	100	-	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	100	-
chr10:127724778_A_G	ADAM12	8038	10	127724778	127724778	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs1044122	A825A	0.28	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003474	27.907	61.111	-	-	-	100	-	-	100	100	85.556	-	-	23.077	41.379	-	100	-	-	-	-	32.143	-	-	38.095	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	45.833	-	-	83.333	-	43.333	-	-	57.895	-	-	-	-	-	38.462	-	60.465	-	-	-	75	-	-
chr10:127726814_G_A	ADAM12	8038	10	127726814	127726814	10q26.3	NM_003474.4	NP_003465.3	-	P785L	0	0	0.01	Missense	0.053	Type 2	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127726846_G_A	ADAM12	8038	10	127726846	127726846	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs114788194	G774G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127727913_G_A	ADAM12	8038	10	127727913	127727913	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs56651369	T733T	0.02	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127730728_C_T	ADAM12	8038	10	127730728	127730728	10q26.3	NM_003474.4	NP_067673.2	rs34265990	A730A	0.16	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	43.478	-	-	47.297	-
chr10:127734680_G_T	ADAM12	8038	10	127734680	127734680	10q26.3	NM_003474.4	NP_003465.3	-	Q650K	0	0	0.04	Missense	0.992	Type 2	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127734716_A_G	ADAM12	8038	10	127734716	127734716	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs11244787	-	0.12	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	46.429	62.5	52.381	32.394	-	69.231	-	-	-	-	-	-	78.378	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	66.667	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	53.846
chr10:127737891_G_T	ADAM12	8038	10	127737891	127737891	10q26.3	NM_003474.4	NP_003465.3	-	H619Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127737930_G_A	ADAM12	8038	10	127737930	127737930	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs2292692	P606P	0.12	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003474	-	26.667	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	48.276	62.264	50	31.325	-	88.889	-	-	-	-	-	-	60	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	70	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	24.138
chr10:127737958_T_C	ADAM12	8038	10	127737958	127737958	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs77297117	N597S	0.01	0.002	0.08	Missense	0.997	Type 1	NM_003474	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127738231_T_C	ADAM12	8038	10	127738231	127738231	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	-	K542K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127753359_T_C	ADAM12	8038	10	127753359	127753359	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs56076315	-	0.07	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	31.25	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	100	-	-	-
chr10:127753361_T_C	ADAM12	8038	10	127753361	127753361	10q26.3	NM_003474.4	NP_003465.3	rs2279090	-	0.15	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127753388_C_T	ADAM12	8038	10	127753388	127753388	10q26.3	NM_003474.4	NP_003465.3	rs2279091	T535T	0.09	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	60	-	-
chr10:127753478_G_A	ADAM12	8038	10	127753478	127753478	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs1278279	N505N	0.27	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003474	70.37	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	55	70.27	50	30.189	-	35.714	47.826	-	-	-	-	-	67.647	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	33.333	34.483	-	-	38.462	-	-	100	-	-	-	-	-	52.273	52.174
chr10:127753550_C_T	ADAM12	8038	10	127753550	127753550	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	-	A481A	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127786969_A_G	ADAM12	8038	10	127786969	127786969	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs2290842	-	0.65	0.682	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	37.349	60.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	33.333	52.174	38.889	100	38.462	100	100	66.667	-	70.588	80.769	100	100	50	66.667	100
chr10:127787027_G_A	ADAM12	8038	10	127787027	127787027	10q26.3	NM_003474.4	NP_003465.3	-	I321I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127787067_C_T	ADAM12	8038	10	127787067	127787067	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	-	G308E	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127797193_C_A	ADAM12	8038	10	127797193	127797193	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	-	R240L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127806593_G_T	ADAM12	8038	10	127806593	127806593	10q26.3	NM_003474.4	NP_067673.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127824167_C_T	ADAM12	8038	10	127824167	127824167	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs12098586	T137T	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-
chr10:127967472_G_T	ADAM12	8038	10	127967472	127967472	10q26.3	NM_003474.4	NP_003465.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127967477_A_C	ADAM12	8038	10	127967477	127967477	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:127967533_G_T	ADAM12	8038	10	127967533	127967533	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs117627830	R71R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128019025_C_G	ADAM12	8038	10	128019025	128019025	10q26.3	NM_021641.3	NP_003465.3	rs3740199	G48R	0.55	0.576	0.68	Missense	0	Type 1	NM_003474	-	72	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	30.864	100	100	38.636	-	-	100	100	35.135	-	100	55.556	64.103	-	100	-	48	100	-	-	-	-	100	-	34	-	-	100	-	21.333	100	100	-	100	62.5	40.625	39.286	-	48	100	-	23.81	100	100	41.667	42.623	61.538
chr10:128147735_G_A	C10orf90	118611	10	128147735	128147735	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	rs146178248	L591L	0.001	0.001	0.02	Silent	-1	Type 1	NM_001004298	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128147738_G_A	C10orf90	118611	10	128147738	128147738	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	rs139123090	R590W	0.002	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128150096_G_T	C10orf90	118611	10	128150096	128150096	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	rs12412320	D531E	0.13	0.067	0.61	Missense	0.001	Type 1	NM_001004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128153375_C_T	C10orf90	118611	10	128153375	128153375	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	-	S475N	0	0	0.33	Missense	0.042	Type 2	NM_001004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128153385_G_A	C10orf90	118611	10	128153385	128153385	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	rs114882604	R472X	0.01	0.013	0.32	Nonsense	0.617	Type 1	NM_001004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128192585_T_C	C10orf90	118611	10	128192585	128192585	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	-	H395R	0	0	0.2	Missense	0.996	Type 2	NM_001004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128192600_T_C	C10orf90	118611	10	128192600	128192600	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	rs149232688	H390R	0.001	0.004	0.11	Missense	0.966	Type 1	NM_001004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128192670_G_A	C10orf90	118611	10	128192670	128192670	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	-	P367S	0	0	0.03	Missense	0.983	Type 2	NM_001004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128192683_C_A	C10orf90	118611	10	128192683	128192683	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	-	W362C	0	0	0.12	Missense	0.214	Type 2	NM_001004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128192985_C_T	C10orf90	118611	10	128192985	128192985	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	rs11245007	D262N	0.45	0.407	1	Missense	0	Type 1	NM_001004298	100	29.412	-	-	-	-	-	-	-	100	-	93.204	100	61.29	-	62.445	58.621	-	44.444	-	100	49.02	100	43.678	36.364	30.928	-	52.083	100	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	100	-	-	62.025	-	40.179	-	-	100	-	100	-	-	-	-	69.091	-	-	25.714	47.101	-
chr10:128193125_C_T	C10orf90	118611	10	128193125	128193125	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	rs145052480	G215E	0.001	0.003	0.34	Missense	0.013	Type 1	NM_001004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128193368_C_T	C10orf90	118611	10	128193368	128193368	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	rs11245008	R134H	0.21	0.219	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_001004298	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.125	-	-	-	-	-	53.659	-	100	51.852	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.364	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-
chr10:128193379_A_G	C10orf90	118611	10	128193379	128193379	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	-	C130C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128193596_A_C	C10orf90	118611	10	128193596	128193596	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	-	I58S	0	0	0	Missense	0.913	Type 2	NM_001004298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128202435_T_C	C10orf90	118611	10	128202435	128202435	10q26.2	NM_001004298.2	NP_001004298.2	rs1436803	A32A	0.86	0.869	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004298	32.967	100	100	100	100	-	100	100	100	-	99.678	100	100	100	100	100	44.737	74.194	42.424	100	-	50.794	100	100	60.784	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26	100	100	100	100	20.588	100	55	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.604
chr10:128973581_G_A	FAM196A	642938	10	128973581	128973581	10q26.2	NM_001039762.2	NP_001034851.1	-	A360V	0	0	-1	Missense	0.98	Type 2	NM_001039762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128973811_C_T	FAM196A	642938	10	128973811	128973811	10q26.2	NM_001039762.2	NP_001034851.1	-	P283P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128973815_C_T	FAM196A	642938	10	128973815	128973815	10q26.2	NM_001039762.2	NP_001034851.1	-	C282Y	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_001039762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128974220_G_A	FAM196A	642938	10	128974220	128974220	10q26.2	NM_001039762.2	NP_001034851.1	rs11594560	A147V	0.16	0.204	-1	Missense	0	Type 1	NM_001039762	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	63.874	-	-	65.333	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	68.571	-	-	46.341	-	60	100	-	-	-	40	-	-	-	68	-	26.415	-	-	-	-	67.308	-	47.059	41.935	62.5	100	-	98.571	-	58.427	25	-	-	-	-
chr10:128974428_C_T	FAM196A	642938	10	128974428	128974428	10q26.2	NM_001039762.2	NP_001034851.1	-	V78M	0	0	-1	Missense	0.028	Type 2	NM_001039762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128974513_A_C	FAM196A	642938	10	128974513	128974513	10q26.2	NM_001039762.2	NP_001034851.1	-	F49L	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_001039762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:128974621_C_T	FAM196A	642938	10	128974621	128974621	10q26.2	NM_001039762.2	NP_001034851.1	rs2489386	T13T	0.56	0.481	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039762	100	85.714	100	-	-	-	-	100	-	-	33.333	100	100	-	66.667	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	77.778	100	-	100	-	-	-	100	26.667	-	64.286	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	37.5	77.778	-	-	100	-
chr10:129347785_C_T	NPS	594857	10	129347785	129347785	10q26.2	NM_001030013.1	NP_001025184.1	rs990310	S14L	0.11	0.113	1	Missense	0.23	Type 1	NM_001030013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129350746_T_C	NPS	594857	10	129350746	129350746	10q26.2	NM_001030013.1	NP_001025184.1	-	F38S	0	0	0	Missense	0.427	Type 2	NM_001030013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129350782_A_T	NPS	594857	10	129350782	129350782	10q26.2	NM_001030013.1	NP_001025184.1	-	D50V	0	0	0.01	Missense	0.894	Type 2	NM_001030013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129350847_C_T	NPS	594857	10	129350847	129350847	10q26.2	NM_001030013.1	NP_001025184.1	rs192701723	R72C	0.001	0	0	Missense	0.641	Type 1	NM_001030013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129350856_G_C	NPS	594857	10	129350856	129350856	10q26.2	NM_001030013.1	NP_001025184.1	rs4751440	V75L	0.05	0.101	0	Missense	0.076	Type 1	NM_001030013	26.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.097	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	25	87.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129536893_G_A	FOXI2	399823	10	129536893	129536893	10q26.2	NM_207426.2	NP_997309.2	-	S207S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129676692_G_A	CLRN3	119467	10	129676692	129676692	10q26.2	NM_152311.3	NP_689524.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129681971_T_G	CLRN3	119467	10	129681971	129681971	10q26.2	NM_152311.3	NP_689524.1	-	N133T	0	0	0.56	Missense	0.137	Type 2	NM_152311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129682013_G_A	CLRN3	119467	10	129682013	129682013	10q26.2	NM_152311.3	NP_689524.1	-	P119L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152311	-	-	-	-	-	-	-	98.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129690826_A_T	CLRN3	119467	10	129690826	129690826	10q26.2	NM_152311.3	NP_689524.1	rs35070529	F75I	0.05	0.065	0	Missense	0.992	Type 1	NM_152311	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129690837_G_T	CLRN3	119467	10	129690837	129690837	10q26.2	NM_152311.3	NP_689524.1	rs35890579	P71Q	0.02	0.037	0.43	Missense	0.003	Type 1	NM_152311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	41.026
chr10:129845902_G_A	PTPRE	5791	10	129845902	129845902	10q26	NM_006504.4	NP_006495.1	rs71474240	-	0.16	0.121	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	54.545	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129845903_C_T	PTPRE	5791	10	129845903	129845903	10q26	NM_130435.3	NP_006495.1	rs7912703	-	0.34	0.303	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	85.714	-	100	-	-	-	-	-	-	26.471	43.75	-	74.194	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	25	-	-	-	100	69.565	-	-	83.333	53.846	45.455	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	34.783	44.444
chr10:129846010_G_A	PTPRE	5791	10	129846010	129846010	10q26	NM_130435.3	NP_006495.1	rs7911904	-	0.8	0.776	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	61.538	45.614	100	38.667	100	100	100	100	100	100	61.176	100	100	100	42.105	100	100	100	100	100	69.173	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.238	100	100	37.838	100	100	100	100	100	52	50	100
chr10:129859992_T_C	PTPRE	5791	10	129859992	129859992	10q26	NM_006504.4	NP_569119.1	rs4462251	-	0.53	0.494	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	100	-	-	100	-	-	-	-	-	25.49	31.25	100	91.667	-	36.111	100	-	46.154	-	-	-	-	60	100	-	-	27.778	100	-	100	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	25	100	-	-	-	75	40	100	100	44.444	-	100	100	100	-	-	100	-	31.818	69.231
chr10:129864515_C_T	PTPRE	5791	10	129864515	129864515	10q26	NM_130435.3	NP_006495.1	rs10764743	-	0.44	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20	69.388	-	-	99.145	-	-	-	-	100	-	30.894	100	64.035	-	32.685	100	61.111	50.806	-	100	-	100	39.726	100	29.126	-	58.929	100	37.5	100	-	-	-	31.034	26.389	-	40.351	-	-	22.917	100	-	-	-	66.667	53.333	63.462	100	34.211	-	100	100	100	-	-	100	26.829	54.455	25.806
chr10:129866449_C_G	PTPRE	5791	10	129866449	129866449	10q26	NM_130435.3	NP_006495.1	rs7100666	P244P	0.16	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130435	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	42.857	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129866558_G_A	PTPRE	5791	10	129866558	129866558	10q26	NM_130435.3	NP_006495.1	rs41282864	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129867964_T_C	PTPRE	5791	10	129867964	129867964	10q26	NM_130435.3	NP_569119.1	-	V281A	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_130435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129868520_T_A	PTPRE	5791	10	129868520	129868520	10q26	NM_130435.3	NP_006495.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129868550_C_A	PTPRE	5791	10	129868550	129868550	10q26	NM_006504.4	NP_569119.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129868684_C_T	PTPRE	5791	10	129868684	129868684	10q26	NM_130435.3	NP_006495.1	rs141078040	F363F	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129869175_C_T	PTPRE	5791	10	129869175	129869175	10q26	NM_130435.3	NP_006495.1	rs59495679	-	0.03	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr10:129871690_A_G	PTPRE	5791	10	129871690	129871690	10q26	NM_006504.4	NP_006495.1	rs2275803	K460K	0.24	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130435	-	33.333	-	-	-	100	100	-	-	-	18.391	51.948	-	-	-	-	54.902	-	48.333	100	-	53.623	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	100	100	-	60.638	-	54.545	-	100	80.435	-	32.075	52.941	49.206	-	-	37.209	-	47.826	-	-	-	-	41.772	-	-	-	60.44	58.209
chr10:129871747_C_T	PTPRE	5791	10	129871747	129871747	10q26	NM_130435.3	NP_569119.1	rs2275802	-	0.17	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	44.118	-	-	55.172	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr10:129871748_G_A	PTPRE	5791	10	129871748	129871748	10q26	NM_130435.3	NP_006495.1	rs78196136	-	0.04	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	46.875	-	41.176	-	-	90	-	-	-	45.833	-	-	25	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	50
chr10:129871769_*_+G	PTPRE	5791	10	129871769	129871769	10q26	NM_006504.4	NP_006495.1	rs34600276	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	56.25	-	38.889	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	55.556	-	40	-	-	87.5	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr10:129877787_A_G	PTPRE	5791	10	129877787	129877787	10q26	NM_130435.3	NP_006495.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129901946_T_G	MKI67	4288	10	129901946	129901946	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs1050767	T2360P	0.21	0.208	0.2	Missense	0.981	Type 1	NM_001145966	-	26	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.273	41.538	-	42.017	-	100	100	-	-	-	-	-	65.306	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	47.183	48.571
chr10:129902011_G_A	MKI67	4288	10	129902011	129902011	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	-	A2338V	0	0	0.12	Missense	0.245	Type 2	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129902158_C_T	MKI67	4288	10	129902158	129902158	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs12777740	R2289H	0.21	0.207	0.05	Missense	0.929	Type 1	NM_001145966	-	35.849	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.429	-	50	-	100	100	-	-	-	-	-	39.13	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	49.333	46
chr10:129902281_G_A	MKI67	4288	10	129902281	129902281	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	rs1063535	P2248L	0.47	0.5	0.69	Missense	0.001	Type 1	NM_001145966	-	33.962	-	100	-	100	100	100	-	-	-	97.345	100	-	47.887	100	58.333	-	100	100	100	100	-	-	-	34	100	35.443	100	-	-	-	100	100	-	100	-	38.571	22.034	100	-	-	30.108	36.667	45.872	55.147	-	32.143	100	47.368	-	-	-	-	26.108	52.727	-	100	100	100
chr10:129902368_T_A	MKI67	4288	10	129902368	129902368	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	rs79661992	D2219V	0.05	0.053	0.24	Missense	0.986	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.145	-	-	-	-	98.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr10:129902523_C_G	MKI67	4288	10	129902523	129902523	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	-	E2167D	0	0	0.1	Missense	0.993	Type 2	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129902653_A_G	MKI67	4288	10	129902653	129902653	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	-	I2124T	0	0	1	Missense	0.005	Type 2	NM_001145966	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129903094_G_T	MKI67	4288	10	129903094	129903094	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	rs7083622	T1977N	0.07	0.072	0.32	Missense	0.986	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.782	-	-	-	-	-	47.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.856	-	-
chr10:129903621_C_T	MKI67	4288	10	129903621	129903621	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	-	R1801R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129903802_A_G	MKI67	4288	10	129903802	129903802	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	rs11016073	I1741T	0.17	0.162	0.03	Missense	0.163	Type 1	NM_001145966	100	58.947	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.778	51.875	-	47.872	79.31	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	42.391	100	-	-	-	26.923	-	-	45.865	-	-	99.408	100	71.111	-	42.739	-	48.221	64.444	-	46.479	-	62.5	100	100	-	44.068	100	-	-	-
chr10:129904474_G_A	MKI67	4288	10	129904474	129904474	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	rs61738284	P1517L	0.1	0.082	0.34	Missense	0.674	Type 1	NM_001145966	-	33.766	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.02	-	43.333	-	-	50	-	-	-	-	-	45	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.071	-
chr10:129904477_C_T	MKI67	4288	10	129904477	129904477	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs11591817	R1516Q	0.21	0.207	0.35	Missense	0.316	Type 1	NM_001145966	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.97	47.682	-	41.558	-	100	100	-	-	-	-	-	47.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.119	40.989	40.237
chr10:129904560_C_T	MKI67	4288	10	129904560	129904560	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	rs2853346	T1488T	0.29	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145966	100	55.882	100	-	100	-	-	-	-	98	-	-	-	68.462	41.86	-	48.76	43.59	-	-	-	-	100	100	100	-	-	42.254	-	-	100	-	-	-	35.443	-	-	49.398	55.556	-	100	100	56.566	-	44	-	44.915	61.644	-	50	-	54.545	100	100	-	42.667	100	-	-	-
chr10:129904654_C_G	MKI67	4288	10	129904654	129904654	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	rs45438392	R1457T	0.01	0.01	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129904917_G_A	MKI67	4288	10	129904917	129904917	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs1894410	N1369N	0.14	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.776	-	-	34	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	43.75	-	100	-	-	61.29	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.701	33.721	-	-	-	-	100	-	-	-	66.327	-	-	-	-	-
chr10:129905125_*_-GT	MKI67	4288	10	129905125	129905126	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	-	1300_1300del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129905210_G_A	MKI67	4288	10	129905210	129905210	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	-	R1272W	0	0	0.03	Missense	0.191	Type 2	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129905324_G_A	MKI67	4288	10	129905324	129905324	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	-	L1234F	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129905429_C_T	MKI67	4288	10	129905429	129905429	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs7918199	V1199M	0.1	0.082	0.08	Missense	0.552	Type 1	NM_001145966	-	28.378	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	60.452	-	-	44.97	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.416	-
chr10:129905771_C_T	MKI67	4288	10	129905771	129905771	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	-	A1085T	0	0	0.31	Missense	0.907	Type 2	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129905896_T_A	MKI67	4288	10	129905896	129905896	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs3740423	E1043V	0.16	0.13	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_001145966	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.798	-	-	-	-	-	-	31.95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.947	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.795	46.557	-
chr10:129905906_C_A	MKI67	4288	10	129905906	129905906	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs138888836	V1040L	0.003	0.003	0.1	Missense	0.03	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129905995_T_G	MKI67	4288	10	129905995	129905995	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	-	K1010T	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129906364_G_A	MKI67	4288	10	129906364	129906364	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs4750685	T887I	0.1	0.082	0.03	Missense	0.983	Type 1	NM_001145966	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	57.831	-	-	51.546	-	-	-	-	-	46.667	97.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.476	-
chr10:129906427_C_A	MKI67	4288	10	129906427	129906427	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs41306015	G866V	0.04	0.073	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.321	-	-	-	-	-	-	-	98.701	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	64.552	-	42	-	100	-	-	18.333	-	53.684	-	-	24.39	-	48.148	-	-	-	-	29.71	-	-	-	-	50
chr10:129906607_A_G	MKI67	4288	10	129906607	129906607	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	rs41305024	L806P	0.01	0.012	0.17	Missense	0.002	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129906674_T_C	MKI67	4288	10	129906674	129906674	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs41300566	K784E	0.04	0.073	0.09	Missense	0.074	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	98.507	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	99.6	100	-	64.954	-	54.264	-	100	-	-	31.016	-	50.691	-	-	20.833	-	57.317	-	-	-	-	30.027	-	-	-	-	48.936
chr10:129906980_C_T	MKI67	4288	10	129906980	129906980	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs2152143	G682S	0.21	0.205	0.8	Missense	0.325	Type 1	NM_001145966	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	29.586	100	-	48.311	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.759	-	-	30.337	-	-	-	-	-	-	62.241	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.462	-	26.496	48.426	-
chr10:129907173_T_G	MKI67	4288	10	129907173	129907173	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	rs139279267	K617N	0.004	0.005	0.07	Missense	0.683	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129907479_T_C	MKI67	4288	10	129907479	129907479	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	-	S515S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129907489_G_A	MKI67	4288	10	129907489	129907489	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs2853344	A512V	0.04	0.073	1	Missense	0	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	99.465	-	65.192	-	45	-	100	-	-	26.154	-	55.357	-	-	27.119	-	40	-	-	-	-	28.636	-	-	-	-	50.781
chr10:129907544_G_C	MKI67	4288	10	129907544	129907544	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	rs2240	L494V	0.22	0.222	0.69	Missense	0	Type 1	NM_001145966	-	41.509	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.425	-	42.276	-	100	100	-	-	-	-	-	46.939	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	38.806	60.194
chr10:129907546_G_T	MKI67	4288	10	129907546	129907546	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	-	S493Y	0	0	0.06	Missense	0.679	Type 2	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129907610_G_A	MKI67	4288	10	129907610	129907610	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs34916904	R472W	0.02	0.026	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.082	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129907741_G_A	MKI67	4288	10	129907741	129907741	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	rs2065718	-	0.72	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	82.895	33.333	100	100	100	-	55.556	100	58.333	-	-	-	-	100	100	100	-	53.846	-	-	100	100	-	-	100	27.941	100	45.455	-	-	100	100	88.889	-	48	100	55.556	66.667	100	-	100	-	100	100	69.565	100	100	-	56.41	-
chr10:129908751_C_T	MKI67	4288	10	129908751	129908751	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	-	L409L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129910154_C_T	MKI67	4288	10	129910154	129910154	10q26.2	NM_001145966.1	NP_001139438.1	rs77248242	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129910475_T_G	MKI67	4288	10	129910475	129910475	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs997983	I271L	0.1	0.091	0.23	Missense	0.182	Type 1	NM_001145966	-	20.69	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	48.485	-	-	47.368	-	-	-	-	-	48.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-
chr10:129911856_C_G	MKI67	4288	10	129911856	129911856	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	rs11016076	E137D	0.22	0.226	0.06	Missense	0.955	Type 1	NM_001145966	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	36.667	-	100	100	-	-	-	-	-	55.738	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	45.098	57.143
chr10:129913161_G_A	MKI67	4288	10	129913161	129913161	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129913474_G_A	MKI67	4288	10	129913474	129913474	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	rs142132992	R400X	0	0.00009	0.18	Nonsense	0.729	Type 1	NM_002417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129913862_G_A	MKI67	4288	10	129913862	129913862	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	-	Y270Y	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129913960_A_T	MKI67	4288	10	129913960	129913960	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	rs7095325	W238R	0.24	0.275	1	Missense	0	Type 1	NM_002417	-	25.926	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	100	47.368	-	41.176	100	100	100	-	-	-	-	-	53.333	100	-	-	-	-	-	-	59.677	-	42.857	-	100	-	-	100	-	50	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	50	53.968	100
chr10:129914025_C_T	MKI67	4288	10	129914025	129914025	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs41306648	G216E	0.01	0.012	0.85	Missense	0.021	Type 1	NM_002417	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr10:129914787_C_T	MKI67	4288	10	129914787	129914787	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	rs41306644	R123H	0.004	0.009	0	Missense	0.941	Type 1	NM_001145966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:129917560_T_C	MKI67	4288	10	129917560	129917560	10q26.2	NM_002417.4	NP_001139438.1	rs2071498	N104S	0.65	0.611	0.16	Missense	0.04	Type 1	NM_001145966	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	16.279	15.625	100	56.25	100	-	100	66.667	100	-	-	42.857	-	100	100	-	-	100	100	42.105	100	-	-	-	30.769	37.313	-	-	100	-	100	100	-	-	52.632	77.778	48.148	70	100	90	-	88.889	100	100	-	-	100	36.364	100	-
chr10:129921195_A_T	MKI67	4288	10	129921195	129921195	10q26.2	NM_001145966.1	NP_002408.3	rs1063536	P79P	0.12	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145966	-	35	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	50	-	-	47.368	-	-	-	-	-	50.943	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-
chr10:131334470_C_A	MGMT	4255	10	131334470	131334470	10q26	NM_002412.3	NP_002403.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131334672_C_T	MGMT	4255	10	131334672	131334672	10q26	NM_002412.3	NP_002403.2	rs2308325	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131506192_C_T	MGMT	4255	10	131506192	131506192	10q26	NM_002412.3	NP_002403.2	rs1803965	L84L	0.15	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002412	21.569	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-
chr10:131506196_G_T	MGMT	4255	10	131506196	131506196	10q26	NM_002412.3	NP_002403.2	-	G86C	0	0	0.11	Missense	0.355	Type 2	NM_002412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131506283_C_T	MGMT	4255	10	131506283	131506283	10q26	NM_002412.3	NP_002403.2	rs12917	L115F	0.15	0.135	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_002412	31.034	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.681	35	39.695	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	99.415	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.468	-	-	-	61.29	47.024	-
chr10:131506308_G_A	MGMT	4255	10	131506308	131506308	10q26	NM_002412.3	NP_002403.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131557427_G_A	MGMT	4255	10	131557427	131557427	10q26	NM_002412.3	NP_002403.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131557562_C_T	MGMT	4255	10	131557562	131557562	10q26	NM_002412.3	NP_002403.2	-	P155L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_002412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131565064_A_G	MGMT	4255	10	131565064	131565064	10q26	NM_002412.3	NP_002403.2	rs2308321	I174V	0.06	0.091	0.52	Missense	0.007	Type 1	NM_002412	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	53.846	-	30	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131565170_A_G	MGMT	4255	10	131565170	131565170	10q26	NM_002412.3	NP_002403.2	rs2308327	K209R	0.06	0.091	0.17	Missense	0.271	Type 1	NM_002412	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	60	-	-	75	-	61.538	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	-	44.444	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	50
chr10:131565242_C_T	MGMT	4255	10	131565242	131565242	10q26	NM_002412.3	NP_002403.2	-	P233L	0	0	0.29	Missense	0.12	Type 2	NM_002412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131639181_G_A	EBF3	253738	10	131639181	131639181	10q26.3	NM_001005463.2	NP_001005463.1	-	G487G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131639199_C_T	EBF3	253738	10	131639199	131639199	10q26.3	NM_001005463.2	NP_001005463.1	-	M481I	0	0	0.17	Missense	0.021	Type 2	NM_001005463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131666195_G_T	EBF3	253738	10	131666195	131666195	10q26.3	NM_001005463.2	NP_001005463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131676021_G_T	EBF3	253738	10	131676021	131676021	10q26.3	NM_001005463.2	NP_001005463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131761650_T_C	EBF3	253738	10	131761650	131761650	10q26.3	NM_001005463.2	NP_001005463.1	-	D91G	0	0	0.62	Missense	0.638	Type 2	NM_001005463	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131761693_T_G	EBF3	253738	10	131761693	131761693	10q26.3	NM_001005463.2	NP_001005463.1	rs75074888	R77R	0.07	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005463	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-
chr10:131959150_C_T	GLRX3	10539	10	131959150	131959150	10q26	NM_001199868.1	NP_001186797.1	rs2274217	P123S	0.18	0.219	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001199868	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.571	-	100	39.286	57.325	-	-	-	-	-	-	-	35.897	22.642	32.353	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	30.556	66.667	-	-	100	100	50	63.889	-	-	100	51.515	100	-	-	-	-	-	48.78	-	34.783	46.25	-
chr10:131964784_G_A	GLRX3	10539	10	131964784	131964784	10q26	NM_006541.4	NP_001186797.1	rs34458027	Q164Q	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-
chr10:131964807_A_G	GLRX3	10539	10	131964807	131964807	10q26	NM_001199868.1	NP_001186797.1	-	H172R	0	0	0.84	Missense	0.642	Type 2	NM_001199868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:131967693_T_A	GLRX3	10539	10	131967693	131967693	10q26	NM_001199868.1	NP_001186797.1	rs17297984	-	0.27	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	80.189	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	57.143	100	22.727	-	64.706	100	-	100	100	-	-	-	72.857	-	36.364	-	-	-	100	-	66.667	66.667	-	100	100	41.176	100	-	-	-	-	41.667	44.444	-	-	46.154	-
chr10:133761285_G_A	PPP2R2D	55844	10	133761285	133761285	10q26.3	NM_018461.3	NP_060931.2	rs34473884	-	0.16	0.188	0.03	 	0.001	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.321	41.935	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	18.644	100	47.727	26.786	-	-	-	-	-	-	100	-	66.355	-	-	-	45.536	-
chr10:133761301_G_A	PPP2R2D	55844	10	133761301	133761301	10q26.3	NM_018461.3	NP_060931.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:133769223_G_T	PPP2R2D	55844	10	133769223	133769223	10q26.3	NM_018461.3	NP_060931.2	-	-	0	0	0.2	 	0.956	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:133769482_G_C	PPP2R2D	55844	10	133769482	133769482	10q26.3	NM_018461.3	NP_060931.2	rs7894	-	0.34	0.263	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	92	-	100	-	100	100	54.167	-	-	-	-	-	100	-	43.75	27.778	93.333	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	52.941	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134010437_*_-G	DPYSL4	10570	10	134010437	134010437	10q26	NM_006426.2	NP_006417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.472	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	69.231	-	100	-	-	-	100	-	100	100	56	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	37.209	53.333	100	66.667	100	100	100	-	-	-	100	100	28.571	-	100
chr10:134010448_G_A	DPYSL4	10570	10	134010448	134010448	10q26	NM_006426.2	NP_006417.2	rs112631673	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134012500_T_C	DPYSL4	10570	10	134012500	134012500	10q26	NM_006426.2	NP_006417.2	rs79667358	-	0	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr10:134013856_G_T	DPYSL4	10570	10	134013856	134013856	10q26	NM_006426.2	NP_006417.2	rs871883	-	0.44	0.375	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	25	57.812	-	-	100	100	100	87.5	50	68.333	100	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	100	-	-	-	100	-	44.444	-	-	100	100	-	-	52.381	66.667	50.909	-	40	-	-	-	-	100	100	-	-	25	50	-
chr10:134013906_C_T	DPYSL4	10570	10	134013906	134013906	10q26	NM_006426.2	NP_006417.2	rs56326856	D286D	0.14	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006426	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	31.034	-	40	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100
chr10:134013951_C_T	DPYSL4	10570	10	134013951	134013951	10q26	NM_006426.2	NP_006417.2	rs150522471	F301F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134013990_G_A	DPYSL4	10570	10	134013990	134013990	10q26	NM_006426.2	NP_006417.2	rs2247705	A314A	0.85	0.82	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006426	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	83.077	100	-	-	100	100	100	66.667	48.78	-	100	100	-	100	100	62.5	100	100	-	100	-	100	100	100	100	29.412	-	62.857	33.333	100	100	100	58.696	-	51.948	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	54.902	100
chr10:134014468_T_C	DPYSL4	10570	10	134014468	134014468	10q26	NM_006426.2	NP_006417.2	-	M364T	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_006426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134015525_C_T	DPYSL4	10570	10	134015525	134015525	10q26	NM_006426.2	NP_006417.2	-	P396S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134017295_A_G	DPYSL4	10570	10	134017295	134017295	10q26	NM_006426.2	NP_006417.2	rs12313	G497G	0.84	0.791	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006426	59.459	37.5	-	100	100	100	-	100	-	-	27.273	100	-	-	100	100	100	50	70	80.952	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	95	100	-	69.231	-	-	100	100	62.5	-	47.619	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	40.741	100
chr10:134017388_C_G	DPYSL4	10570	10	134017388	134017388	10q26	NM_006426.2	NP_006417.2	rs1052556	V528V	0.18	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006426	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	31.579	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	71.429	-	-
chr10:134021506_G_A	STK32C	282974	10	134021506	134021506	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	rs79220014	-	0.07	0.111	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr10:134021576_C_T	STK32C	282974	10	134021576	134021576	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	rs55812591	E467K	0.02	0.021	0.01	Missense	0.924	Type 1	NM_173575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134021634_G_C	STK32C	282974	10	134021634	134021634	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	rs146688423	L447L	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134022512_C_T	STK32C	282974	10	134022512	134022512	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	rs112459634	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134022517_A_G	STK32C	282974	10	134022517	134022517	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134022524_C_A	STK32C	282974	10	134022524	134022524	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-
chr10:134022595_T_C	STK32C	282974	10	134022595	134022595	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	-	Y421C	0	0.00009	0.1	Missense	0.888	Type 1	NM_173575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134036193_A_G	STK32C	282974	10	134036193	134036193	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	rs2818401	R401R	0.79	0.752	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173575	47.826	50	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	60	36.585	65.517	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	38.71	-	100	100	100	48.387	-	29.545	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	27.273	100
chr10:134036221_G_T	STK32C	282974	10	134036221	134036221	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	-	S392Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_173575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134038031_G_C	STK32C	282974	10	134038031	134038031	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	rs45527342	-	0.07	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	100	-	-	-	-	80	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	87.5	-	-	-	-	-	81.818	-	83.333	-	-	-	-	-	38.889	87.5	-	-	-	-
chr10:134039132_G_C	STK32C	282974	10	134039132	134039132	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	rs2130893	-	0.19	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	99.476	-	100	-	-	100	-	-	-	-	48.485	100	-	-	41.935	63.636	-	-	-	47.059	-	65.285	-	37.736	-	-	-	-	-	-	32.632	32.895	-	38.372	-	-	63.291	100	-	34.783	-	64.516	-	100	36.842	100	-	-	-	-	28.221	-	-	69.355	48.905	-
chr10:134039242_C_T	STK32C	282974	10	134039242	134039242	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	rs2130894	-	0.19	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	21.053	-	-	-	59.091	100	-	-	45.946	65	-	-	-	56.25	-	56.25	-	61.29	-	-	-	-	-	-	29.63	15.909	-	37.5	-	-	57.895	100	-	38.462	-	69.444	-	100	40	100	-	-	-	-	27.66	-	-	50	56.41	-
chr10:134040290_C_A	STK32C	282974	10	134040290	134040290	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	rs2306982	-	0.42	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.917	-	-	100	100	-	100	-	-	100	23.077	-	-	-	46.154	96	36.842	-	100	76.471	-	-	100	48.387	-	100	-	-	100	46.154	-	-	-	-	27.273	23.913	-	47.059	-	-	66.667	100	100	-	42.105	100	57.143	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	68.75	47.917	-
chr10:134040367_C_T	STK32C	282974	10	134040367	134040367	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	rs12413251	T192T	0.09	0.057	0	Silent	-1	Type 1	NM_173575	58.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:134059381_C_T	STK32C	282974	10	134059381	134059381	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	rs138294152	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134121060_C_T	STK32C	282974	10	134121060	134121060	10q26.3	NM_173575.2	NP_775846.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134147172_G_A	LRRC27	80313	10	134147172	134147172	10q26.3	NM_001143759.1	NP_001137229.1	rs12414718	P48P	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143757	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134151034_A_G	LRRC27	80313	10	134151034	134151034	10q26.3	NM_001143759.1	NP_001137229.1	rs2259594	-	0.37	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.298	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48	100	33.333	-	61.538	-	-	30.769	-	54.545	-	28.571	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	78.571	-	-	-	83.333	70.833	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	100	-	41.935	-
chr10:134151131_G_T	LRRC27	80313	10	134151131	134151131	10q26.3	NM_001143757.1	NP_001137229.1	rs116451295	P91P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143757	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	17.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134161517_C_T	LRRC27	80313	10	134161517	134161517	10q26.3	NM_001143759.1	NP_001137231.1	rs2474329	R195C	0.1	0.173	0.15	Missense	0.134	Type 1	NM_001143757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	100	-	-	36	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	76.19	-	-	-	57.627	55.556	-	21.053	-	26.667	100	-	-	-	-	-	-	54.545	42.593	36.17
chr10:134161558_C_T	LRRC27	80313	10	134161558	134161558	10q26.3	NM_001143759.1	NP_001137229.1	rs150765392	H208H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134161633_A_G	LRRC27	80313	10	134161633	134161633	10q26.3	NM_001143757.1	NP_001137231.1	rs2474328	P233P	0.83	0.82	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143757	94.118	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	28.571	38.71	100	100	65.385	100	100	53.846	100	100	100	100	54.545	44.444	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	97.297	100	35.294	-	100	100	100	-	-	55	100	68	100	61.538	100	100	-	-	100	66.667	50	100	100	100	100
chr10:134165291_C_G	LRRC27	80313	10	134165291	134165291	10q26.3	NM_001143757.1	NP_001137231.1	rs2261222	-	0.8	0.772	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	31.818	41.667	71.429	100	-	75	100	100	60	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	50	-	42.105	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr10:134178984_G_A	LRRC27	80313	10	134178984	134178984	10q26.3	NM_001143759.1	NP_001137229.1	rs114707935	R449H	0.002	0.002	0.68	Missense	0.255	Type 1	NM_001143757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134218175_C_T	PWWP2B	170394	10	134218175	134218175	10q26.3	NM_001098637.1	NP_612508.3	rs111647732	V57V	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	41.667
chr10:134218269_C_T	PWWP2B	170394	10	134218269	134218269	10q26.3	NM_001098637.1	NP_612508.3	rs11146363	R89C	0.54	0.582	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001098637	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134218296_C_G	PWWP2B	170394	10	134218296	134218296	10q26.3	NM_001098637.1	NP_612508.3	rs10747057	R98G	0.57	0.59	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001098637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134218868_C_T	PWWP2B	170394	10	134218868	134218868	10q26.3	NM_001098637.1	NP_612508.3	-	D288D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134219036_G_A	PWWP2B	170394	10	134219036	134219036	10q26.3	NM_001098637.1	NP_001092107.1	rs11817589	E344E	0.1	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098637	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134219045_C_T	PWWP2B	170394	10	134219045	134219045	10q26.3	NM_001098637.1	NP_612508.3	rs11146364	P347P	0.15	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098637	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.842	-	-	-	-	-
chr10:134219046_G_A	PWWP2B	170394	10	134219046	134219046	10q26.3	NM_001098637.1	NP_001092107.1	-	V348M	0	0	0.07	Missense	0.028	Type 2	NM_001098637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134219049_T_C	PWWP2B	170394	10	134219049	134219049	10q26.3	NM_001098637.1	NP_612508.3	-	Y349H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001098637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134219066_G_C	PWWP2B	170394	10	134219066	134219066	10q26.3	NM_001098637.1	NP_612508.3	rs76595411	V354V	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	64.286	-	68.182
chr10:134219193_G_A	PWWP2B	170394	10	134219193	134219193	10q26.3	NM_001098637.1	NP_612508.3	-	G397S	0	0.00009	0	Missense	0.572	Type 1	NM_001098637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134261247_G_T	C10orf91	170393	10	134261247	134261247	10q26.3	NM_173541.2	NP_775812.1	-	Q40H	0	0	-1	Missense	0.219	Type 2	NM_173541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134421479_T_A	INPP5A	3632	10	134421479	134421479	10q26.3	NM_005539.3	NP_005530.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134459388_A_G	INPP5A	3632	10	134459388	134459388	10q26.3	NM_005539.3	NP_005530.3	rs1133400	K45R	0.23	0.172	0.23	Missense	0.008	Type 1	NM_005539	48.214	72	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	28.07	-	-	-	47.222	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	23.077	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	40	-	47.368
chr10:134511394_G_C	INPP5A	3632	10	134511394	134511394	10q26.3	NM_005539.3	NP_005530.3	rs150016201	E149Q	0.001	0.001	0.08	Missense	0.97	Type 1	NM_005539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134521802_G_C	INPP5A	3632	10	134521802	134521802	10q26.3	NM_005539.3	NP_005530.3	rs41301113	-	0.06	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134523908_C_A	INPP5A	3632	10	134523908	134523908	10q26.3	NM_005539.3	NP_005530.3	-	P199T	0	0	0	Missense	0.641	Type 2	NM_005539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134540400_C_T	INPP5A	3632	10	134540400	134540400	10q26.3	NM_005539.3	NP_005530.3	rs945943	S241S	0.06	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005539	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	62.5	-	100	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.615	-
chr10:134563101_G_A	INPP5A	3632	10	134563101	134563101	10q26.3	NM_005539.3	NP_005530.3	rs143990293	S271S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005539	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134563122_C_T	INPP5A	3632	10	134563122	134563122	10q26.3	NM_005539.3	NP_005530.3	rs3829130	-	0.14	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	20	-	55.556	-	-	-	-	-	56	57.895	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	41.379	-	-	-	-	-	-	48	-	51.163	-	-	-	-	81.818	100	-	20.69	36.364	-	-	26.087	39.286
chr10:134563366_A_G	INPP5A	3632	10	134563366	134563366	10q26.3	NM_005539.3	NP_005530.3	rs3750578	-	0.14	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28	-	87.5	-	-	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-
chr10:134579303_T_C	INPP5A	3632	10	134579303	134579303	10q26.3	NM_005539.3	NP_005530.3	rs146577505	S310S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134598436_G_A	NKX6-2	84504	10	134598436	134598436	10q26	NM_177400.2	NP_796374.1	-	A273V	0	0	0.11	Missense	0.444	Type 2	NM_177400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134598588_G_A	NKX6-2	84504	10	134598588	134598588	10q26	NM_177400.2	NP_796374.1	-	A222A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_177400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr10:134598628_A_G	NKX6-2	84504	10	134598628	134598628	10q26	NM_177400.2	NP_796374.1	rs2804003	V209A	0.97	0.957	1	Missense	0	Type 1	NM_177400	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	47.368	53.846	100	31.915	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.065	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	60	100	100	100	-	100	100	100	100	30.435	-	100	100	100	100
chr10:134598643_C_T	NKX6-2	84504	10	134598643	134598643	10q26	NM_177400.2	NP_796374.1	-	R204H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_177400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134598655_C_T	NKX6-2	84504	10	134598655	134598655	10q26	NM_177400.2	NP_796374.1	-	R200Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_177400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134598825_G_A	NKX6-2	84504	10	134598825	134598825	10q26	NM_177400.2	NP_796374.1	-	R180C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_177400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134622030_G_A	CFAP46	54777	10	134622030	134622030	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	C2681C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134622408_T_C	CFAP46	54777	10	134622408	134622408	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs2767434	R2555R	0.74	0.758	0	Silent	-1	Type 1	NM_001200049	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	66.667	91.667	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	-	100	56.25	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	33.333	45	100	-	-	-	100	-	-	100	33.333	-	-	100	100	46.154
chr10:134623959_T_C	CFAP46	54777	10	134623959	134623959	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs2254419	S2540G	0.75	0.778	0.08	Missense	0.345	Type 1	NM_001200049	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	58.974	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	42.105	-	39.13	33.333	100	83.333	100	-	100	-	-	100	55	-	-	100	100	41.176
chr10:134624504_C_T	CFAP46	54777	10	134624504	134624504	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs2274429	A2511A	0.34	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001200049	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	59.375	-	-	100	-	100	41.176	100	35.294	100	100	65	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	66.667	-	41.176	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr10:134626293_C_A	CFAP46	54777	10	134626293	134626293	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs3750587	L2499F	0.05	0.044	0	Missense	0.445	Type 1	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.07	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	80	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr10:134626359_G_T	CFAP46	54777	10	134626359	134626359	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	F2477L	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134628060_G_A	CFAP46	54777	10	134628060	134628060	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134628336_G_A	CFAP46	54777	10	134628336	134628336	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134646950_G_C	CFAP46	54777	10	134646950	134646950	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs35232450	L2343L	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	35.294	-	-	70	-	-	50.633	-	-	-	-	-
chr10:134646988_C_T	CFAP46	54777	10	134646988	134646988	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs4880433	A2331T	0.32	0.325	0.05	Missense	0.334	Type 1	NM_001200049	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	44.737	-	-	82.609	-	-	-	-	-	63.333	42.308	-	-	100	100	100	-	-	-	-	64.516	-	100	100	-	-	-	100	58.333	100	56.061	100	-	27.778	37.5	35	-	57.143	100	-	100	53.333	100	-	-	55.814
chr10:134648121_C_T	CFAP46	54777	10	134648121	134648121	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs140384064	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134648279_C_T	CFAP46	54777	10	134648279	134648279	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs12356978	E2249K	0.05	0.048	0.14	Missense	0.55	Type 1	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	73.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70.37	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr10:134648935_G_A	CFAP46	54777	10	134648935	134648935	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	S2206F	0	0	0.68	Missense	0.693	Type 2	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134649709_C_T	CFAP46	54777	10	134649709	134649709	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs76581191	G2184S	0.004	0.012	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_001200049	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134659626_A_G	CFAP46	54777	10	134659626	134659626	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs10870341	C2125R	0.14	0.167	0.66	Missense	0.001	Type 1	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	54.545	-	38.462	-	31.579	52.381	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134660565_C_G	CFAP46	54777	10	134660565	134660565	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	L2046L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134660733_C_T	CFAP46	54777	10	134660733	134660733	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	R2015R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134664665_C_T	CFAP46	54777	10	134664665	134664665	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	A1907T	0	0	0.16	Missense	0.345	Type 2	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134664793_G_T	CFAP46	54777	10	134664793	134664793	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	T1864K	0	0	0.1	Missense	0.84	Type 2	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134664830_T_C	CFAP46	54777	10	134664830	134664830	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs140523403	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134671106_C_T	CFAP46	54777	10	134671106	134671106	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	L1854L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134748273_G_A	CFAP46	54777	10	134748273	134748273	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs138074856	P283P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001200049	-	30	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134748331_C_T	CFAP46	54777	10	134748331	134748331	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs12781609	S264N	0.37	0.37	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_001200049	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	75.362	67.568	45.161	-	47.059	-	-	88.889	-	-	-	38.235	-	50	-	-	-	40.476	100	28	-	-	-	-	57.143	-	100	44.186	28.261	100	-	-	73.333	37.5	-	29.592	-	-	42.857	-	-	47.059	100	96.774	100	38.095	100	-	-	-
chr10:134751143_C_A	CFAP46	54777	10	134751143	134751143	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	K191N	0	0	0.08	Missense	0.303	Type 2	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134751152_G_A	CFAP46	54777	10	134751152	134751152	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs142919793	A188A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134752287_A_G	CFAP46	54777	10	134752287	134752287	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs12247654	-	0.1	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134755139_G_T	CFAP46	54777	10	134755139	134755139	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	-	L88M	0	0	0.01	Missense	0.891	Type 2	NM_001200049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134755241_C_A	CFAP46	54777	10	134755241	134755241	10q26.3	NM_001200049.2	NP_001186978.2	rs41306417	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134902396_C_G	ADGRA1	84435	10	134902396	134902396	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs10776692	-	0.62	0.556	0	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr10:134902398_C_T	ADGRA1	84435	10	134902398	134902398	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs10776693	-	0.73	0.735	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134910585_C_G	ADGRA1	84435	10	134910585	134910585	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs62624493	V37V	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134910629_G_A	ADGRA1	84435	10	134910629	134910629	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs11101914	-	0.37	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.186	47.059	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	31.034	100	-	-	46.753	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.364	40.351	100	48.936	70.968	-	-	-	-	41.667	-	-	54.118	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	44.681	-	52.083
chr10:134912098_C_T	ADGRA1	84435	10	134912098	134912098	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs4838796	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	51.562	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134912135_G_A	ADGRA1	84435	10	134912135	134912135	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs118125186	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	59.091	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134912282_G_A	ADGRA1	84435	10	134912282	134912282	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134912314_G_A	ADGRA1	84435	10	134912314	134912314	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs11101916	-	0.12	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.304	-	-	-	-	100	100	-	-	35.135	70.652	-	-	33.333	-	23.611	-	68.235	73.333	-	72.941	-	-	-	-	-	-	-	98.148	69.231	-	-	-	54.225	46.512
chr10:134916366_G_A	ADGRA1	84435	10	134916366	134916366	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs12219529	-	0.3	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	77.143	-	100	-	42.857	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	80	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-
chr10:134940779_G_C	ADGRA1	84435	10	134940779	134940779	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs11101941	G148G	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134942166_A_G	ADGRA1	84435	10	134942166	134942166	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs2806452	S278S	0.49	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083909	61.111	46.154	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	66.667	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	51.351	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	55.556	-	100	-	-	73.913	-	-	66.667	45.455	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	100	-	55	53.846
chr10:134942319_C_T	ADGRA1	84435	10	134942319	134942319	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs2806453	P329P	0.04	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134942340_C_T	ADGRA1	84435	10	134942340	134942340	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs10776696	A336A	0.27	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083909	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	35.294	50
chr10:134942832_G_A	ADGRA1	84435	10	134942832	134942832	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	rs45586231	P500P	0.24	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-
chr10:134943021_G_A	ADGRA1	84435	10	134943021	134943021	10q26	NM_001083909.1	NP_001077378.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037
chr10:134973995_G_A	KNDC1	85442	10	134973995	134973995	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs71503783	A8A	0.25	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:134981837_T_C	KNDC1	85442	10	134981837	134981837	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs2998151	-	0.64	0.659	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	-	75	-	-	100	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	41.667	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	41.667	-
chr10:134996869_G_T	KNDC1	85442	10	134996869	134996869	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs11101618	A128S	0.02	0.021	0.09	Missense	0.076	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134996950_A_G	KNDC1	85442	10	134996950	134996950	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs11101619	S155G	0.02	0.022	0.17	Missense	0	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134996954_G_A	KNDC1	85442	10	134996954	134996954	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs11101620	R156Q	0.02	0.022	1	Missense	0	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134997368_G_A	KNDC1	85442	10	134997368	134997368	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134997480_C_T	KNDC1	85442	10	134997480	134997480	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs57510763	F204F	0.4	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	60	-	100	22.727	63.636	-	-	-	100	-	100	-	29.412	26.087	-	-	33.333	100	-	100	100	-	-	-	55.556	100	34.615	100	-	61.111	100	25	-	28	28.302	-	100	100	100	-	100	-	-	27.451	-	-	-	38.095	40
chr10:134997514_A_G	KNDC1	85442	10	134997514	134997514	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs67800134	-	0.4	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	97.727	-	-	100	-	-	-	50	-	100	22.581	50	-	-	-	95	-	100	-	25	-	-	-	38.462	100	-	100	100	-	-	-	46.552	100	31.818	100	-	60	100	33.333	-	31.429	20	-	100	100	100	-	100	-	-	26.829	-	-	-	34.211	48.148
chr10:134997525_*_+TTGC	KNDC1	85442	10	134997525	134997525	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	44.118	-	100	-	54.717	-	-	-	95	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	52.083	100	27.273	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	29.032	43.478
chr10:134999602_G_C	KNDC1	85442	10	134999602	134999602	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs3008393	T250T	0.77	0.86	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	60	100	100	100	-	-	66.667	100	23.077	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25	-	-	100	43.75	-
chr10:134999701_G_T	KNDC1	85442	10	134999701	134999701	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	L283L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134999738_G_A	KNDC1	85442	10	134999738	134999738	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs116684467	A296T	0.01	0.009	0.43	Missense	0.002	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134999759_C_T	KNDC1	85442	10	134999759	134999759	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	R303W	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:134999973_G_A	KNDC1	85442	10	134999973	134999973	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	G374E	0	0	0.08	Missense	0.106	Type 2	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135000148_T_C	KNDC1	85442	10	135000148	135000148	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs3810965	A432A	0.4	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	62.069	-	100	52.632	42.857	-	-	-	100	-	100	-	54.167	-	-	-	93.75	100	-	-	100	-	-	-	25	100	64.286	-	-	77.273	100	28.571	-	42.857	-	-	100	100	100	-	100	-	-	38.889	-	-	-	60	-
chr10:135000159_A_G	KNDC1	85442	10	135000159	135000159	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs3810964	E436G	0.4	0.355	0.93	Missense	0	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	61.905	-	100	53.333	50	-	-	-	95	-	100	-	47.619	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	81.25	100	30.435	-	44	-	-	100	100	100	-	-	-	-	47.059	-	-	-	50	-
chr10:135002129_C_A	KNDC1	85442	10	135002129	135002129	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs141930388	R471R	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135010568_G_A	KNDC1	85442	10	135010568	135010568	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs35152544	G581S	0.05	0.075	1	Missense	0	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr10:135010635_G_A	KNDC1	85442	10	135010635	135010635	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs41317288	C603Y	0.02	0.023	0.08	Missense	0.998	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135011807_G_A	KNDC1	85442	10	135011807	135011807	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135011869_G_A	KNDC1	85442	10	135011869	135011869	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs140228817	G645G	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr10:135012162_T_C	KNDC1	85442	10	135012162	135012162	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs2998139	L717P	0.55	0.561	0.13	Missense	0	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	66.667	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	100	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	33.333	-
chr10:135012429_T_A	KNDC1	85442	10	135012429	135012429	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs3008390	V806D	0.4	0.311	0.07	Missense	0.119	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-
chr10:135012430_T_C	KNDC1	85442	10	135012430	135012430	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs3008389	V806V	0.53	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-
chr10:135012652_T_C	KNDC1	85442	10	135012652	135012652	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs3008388	D880D	0.41	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr10:135012668_G_T	KNDC1	85442	10	135012668	135012668	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs112672851	G886W	0	0	0	Missense	0.239	Type 2	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135012672_G_A	KNDC1	85442	10	135012672	135012672	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs138963989	R887K	0.01	0.01	0.94	Missense	0.399	Type 1	NM_152643	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135012789_C_T	KNDC1	85442	10	135012789	135012789	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs79386055	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135013871_G_A	KNDC1	85442	10	135013871	135013871	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs62623421	-	0.08	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr10:135015081_G_C	KNDC1	85442	10	135015081	135015081	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs148421196	S1022S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135015185_C_T	KNDC1	85442	10	135015185	135015185	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs34683692	A1057V	0.01	0.012	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr10:135015427_C_A	KNDC1	85442	10	135015427	135015427	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs9418941	-	0.55	0.618	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135020667_G_A	KNDC1	85442	10	135020667	135020667	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	L1202L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135020835_C_G	KNDC1	85442	10	135020835	135020835	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs12028	L1258L	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135025199_G_T	KNDC1	85442	10	135025199	135025199	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs140444146	G1358V	0.001	0.003	0.02	Missense	0.24	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135025208_A_G	KNDC1	85442	10	135025208	135025208	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs41283313	K1361R	0.01	0.025	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135026321_C_T	KNDC1	85442	10	135026321	135026321	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	L1446L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-
chr10:135027238_G_A	KNDC1	85442	10	135027238	135027238	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135027248_C_T	KNDC1	85442	10	135027248	135027248	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs7070941	-	0.03	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.238	-	-	100	-	70.69	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	47.059	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.737
chr10:135027453_C_T	KNDC1	85442	10	135027453	135027453	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135032376_A_G	KNDC1	85442	10	135032376	135032376	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs3008370	K1573K	0.1	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-
chr10:135032400_C_T	KNDC1	85442	10	135032400	135032400	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs139504552	F1581F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135032430_G_A	KNDC1	85442	10	135032430	135032430	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	L1591L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135032475_C_A	KNDC1	85442	10	135032475	135032475	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	rs72859893	-	0.06	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr10:135038293_C_T	KNDC1	85442	10	135038293	135038293	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	L1717F	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135038328_C_T	KNDC1	85442	10	135038328	135038328	10q26.3	NM_152643.6	NP_689856.6	-	V1728V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135053221_C_T	VENTX	27287	10	135053221	135053221	10q26.3	NM_014468.2	NP_055283.1	-	R95C	0	0	0.02	Missense	0.956	Type 2	NM_014468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135061112_C_T	MIR202	574448	10	135061112	135061112	10q26.3	-	-	rs12355840	-	0.71	0.755	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135076584_T_C	ADAM8	101	10	135076584	135076584	10q26.3	NM_001164489.1	NP_001157962.1	rs34253049	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.971	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135076589_C_A	ADAM8	101	10	135076589	135076589	10q26.3	NM_001164489.1	NP_001157961.1	-	-	0	0	0	3-UTR	0.333	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135076596_T_C	ADAM8	101	10	135076596	135076596	10q26.3	NM_001164489.1	NP_001157962.1	rs2230576	-	0.77	0.723	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	85.135	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.217	-	100	42.105	34.211	100	100	100	100	-	100	100	100	69.231	66.667	-	61.111	-	-	-	100	100	100	100	100	56.41	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	39.13	100	100
chr10:135076758_T_C	ADAM8	101	10	135076758	135076758	10q26.3	NM_001109.4	NP_001100.3	rs3008318	-	0.9	0.893	-1	Intronic	-1	Type 1	-	88.889	100	100	-	100	100	-	-	-	-	87.879	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	38.889	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	70.968	-	55.556	-	100	-	100	-	-	100	100	60	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr10:135082346_A_G	ADAM8	101	10	135082346	135082346	10q26.3	NM_001164490.1	NP_001100.3	rs2275720	F592L	0.84	0.797	0.7	Missense	0.155	Type 1	NM_001164490	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	73.529	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	61.538	100	100	31.818	-	-	100	100	100	100	100	-	-	52	62.069	-	40	100	100	27.027	100	100	-	100	100	34.211	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.923	100	100
chr10:135083463_G_A	ADAM8	101	10	135083463	135083463	10q26.3	NM_001164489.1	NP_001157962.1	rs151131324	R601C	0.001	0	0.18	Missense	0.984	Type 1	NM_001109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135083996_A_G	ADAM8	101	10	135083996	135083996	10q26.3	NM_001164489.1	NP_001157961.1	-	V512V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135084006_*_-AT	ADAM8	101	10	135084006	135084007	10q26.3	NM_001164490.1	NP_001157962.1	-	509_509del	0.002	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001164490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135084234_*_+AAG	ADAM8	101	10	135084234	135084234	10q26.3	NM_001164490.1	NP_001100.3	rs10632315	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	77.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	75	78.261	-	59.091	-	100	-	100	100	-	100	100	33.333	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	50	100	100
chr10:135084322_A_G	ADAM8	101	10	135084322	135084322	10q26.3	NM_001164490.1	NP_001157962.1	rs3008321	-	0.91	0.901	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	82.353	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	42.857	-	100	-	25	100	-	100	-	-	100	100	100	58.333	76.923	-	53.333	-	-	-	100	100	-	100	100	37.5	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr10:135085279_A_G	ADAM8	101	10	135085279	135085279	10q26.3	NM_001164489.1	NP_001157961.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135085321_C_T	ADAM8	101	10	135085321	135085321	10q26.3	NM_001164490.1	NP_001100.3	rs1131720	A326A	0.85	0.848	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164490	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	72.881	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	-	29.63	100	100	100	100	-	100	100	100	41.667	66.667	-	62.069	100	-	-	100	100	-	100	100	30.435	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	36.364	100	-
chr10:135085426_A_G	ADAM8	101	10	135085426	135085426	10q26.3	NM_001164490.1	NP_001157962.1	rs1131719	C291C	0.89	0.92	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164490	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	77.465	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	38.889	30.303	100	92.857	100	100	-	100	100	97.436	65.217	79.412	-	47.368	-	-	-	100	100	-	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.81	100	100
chr10:135085444_G_A	ADAM8	101	10	135085444	135085444	10q26.3	NM_001164490.1	NP_001100.3	rs140374625	N285N	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135085754_G_A	ADAM8	101	10	135085754	135085754	10q26.3	NM_001164490.1	NP_001100.3	rs1131718	T261T	0.89	0.877	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135086380_C_T	ADAM8	101	10	135086380	135086380	10q26.3	NM_001164490.1	NP_001157962.1	rs3008324	-	0.9	0.891	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	88.889	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr10:135086766_G_A	ADAM8	101	10	135086766	135086766	10q26.3	NM_001164489.1	NP_001100.3	rs45451297	R150W	0.02	0.03	0.01	Missense	0.806	Type 1	NM_001164490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135087521_G_A	ADAM8	101	10	135087521	135087521	10q26.3	NM_001164489.1	NP_001100.3	rs3008326	L46F	0.75	0.707	0.22	Missense	-1	Type 1	NM_001164490	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	84.615	95.238	100	100	100	24	100	100	100	100	100	50	-	100	-	-	100	100	100	62.5	-	100	100	100	80.769	72.222	-	43.75	100	-	-	100	100	-	100	100	62.5	100	-	100	100	100	100	100	100	71.429	-	69.231	58.333	100
chr10:135089035_A_G	ADAM8	101	10	135089035	135089035	10q26.3	NM_001164489.1	NP_001157962.1	rs2275725	W35R	0.91	0.905	1	Missense	0.285	Type 1	NM_001109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135094925_C_T	TUBGCP2	10844	10	135094925	135094925	10q26.3	NM_001256618.1	NP_001243547.1	rs11101677	A679T	0.01	0.021	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_001256618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135096593_T_C	TUBGCP2	10844	10	135096593	135096593	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243547.1	-	N630D	0	0	0.02	Missense	0.891	Type 2	NM_001256618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135097434_A_G	TUBGCP2	10844	10	135097434	135097434	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243546.1	rs2995326	F569F	0.9	0.893	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256618	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	76.692	98.529	100	100	100	99.342	100	100	100	100	100	51.667	100	100	28.07	30.667	100	100	100	100	100	100	100	100	78.571	69.444	-	40.426	100	100	-	100	100	100	100	100	51.724	100	100	100	100	100	98.529	100	100	100	100	21.053	100	100
chr10:135098547_C_T	TUBGCP2	10844	10	135098547	135098547	10q26.3	NM_006659.3	NP_006650.1	rs184527226	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr10:135098621_G_A	TUBGCP2	10844	10	135098621	135098621	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243546.1	rs35736540	T534T	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:135098672_G_A	TUBGCP2	10844	10	135098672	135098672	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243546.1	rs3008334	Y517Y	0.9	0.883	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256618	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	72.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	52.381	31.579	100	100	100	100	-	100	100	100	81.818	62.791	-	40.909	-	100	-	100	100	100	100	100	48.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.579	100	100
chr10:135098943_G_A	TUBGCP2	10844	10	135098943	135098943	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243547.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-
chr10:135099088_G_A	TUBGCP2	10844	10	135099088	135099088	10q26.3	NM_001256618.1	NP_001243546.1	-	V459V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135103291_T_C	TUBGCP2	10844	10	135103291	135103291	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243546.1	-	-	0	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.935	-	33.333	50	-	-	-	-	-	100	33.898	-	45.455	-	50	-	-	-	-	38.462	-	44.444	-	40.741	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	33.333	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	55.556	40	33.333	-	53.333	-	33.333	-
chr10:135103294_T_C	TUBGCP2	10844	10	135103294	135103294	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243547.1	rs117989893	-	0	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	38.889	50	39.394	-	-	-	-	87.5	35	-	41.667	-	50	-	-	-	-	40	-	44.444	-	40.741	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	34.783	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	34.375	-	57.143	30.769	33.333	-
chr10:135103298_C_G	TUBGCP2	10844	10	135103298	135103298	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243547.1	-	-	0	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.837	-	45	72.727	43.59	-	-	-	-	80	37.681	-	50	-	50	-	-	-	-	40	-	33.333	-	44.828	-	-	-	-	42.857	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	34.783	-	35.484	42.308	-	-	-	-	71.429	-	55.556	38.462	36.364	-	59.259	-	31.579	-
chr10:135103301_C_G	TUBGCP2	10844	10	135103301	135103301	10q26.3	NM_001256618.1	NP_001243547.1	rs79288558	-	0	0.259	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.863	-	52.083	78.571	50	-	-	-	-	83.333	42.5	40.741	57.895	44.444	56.25	-	50	-	-	48.276	-	41.176	71.429	51.515	-	-	-	55.556	52	-	-	63.636	-	-	25	31.707	-	-	-	-	-	60.714	48.276	-	51.351	48.387	-	40	-	-	71.429	-	60	55.556	48.837	29.412	64.706	38.462	-	-
chr10:135103305_A_G	TUBGCP2	10844	10	135103305	135103305	10q26.3	NM_001256618.1	NP_001243546.1	-	-	0.1	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	52.778	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	31.579	-
chr10:135103311_C_T	TUBGCP2	10844	10	135103311	135103311	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243546.1	rs4838714	-	0	0.452	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.585	50	56	83.333	62.222	38.462	80	-	66.667	83.333	51.765	55.556	73.684	53.846	66.667	69.231	64.286	50	55.556	54.839	40.741	42.857	77.778	57.143	-	-	-	71.429	60.714	-	-	66.667	61.765	60.976	32.143	41.304	-	24	66.667	-	-	74.286	61.111	-	64.103	59.375	25.926	41.667	70	-	62.5	-	66.667	73.684	55.814	63.158	71.429	33.333	63.158	60
chr10:135103315_C_T	TUBGCP2	10844	10	135103315	135103315	10q26.3	NM_001256618.1	NP_001243547.1	rs113340564	-	0.1	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	63.889	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-
chr10:135105991_G_A	TUBGCP2	10844	10	135105991	135105991	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243546.1	rs72864793	-	0.44	0.417	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	97.561	88.235	-	100	-	-	-	-	57.143	88.889	100	38.776	47.222	57.895	-	97.826	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	40	-	-	-	-	-	-	100	35.714	-	100	-	96.97	-	-	49.123	94.286	60.656	60	42.857	63.158	94.118	50	97.917	-	43.182	-	94.286	-	46.429	48.78
chr10:135106014_G_A	TUBGCP2	10844	10	135106014	135106014	10q26.3	NM_006659.3	NP_006650.1	rs76511868	H271H	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135106186_G_A	TUBGCP2	10844	10	135106186	135106186	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243546.1	rs142117454	S214L	0	0.001	0.01	Missense	0.95	Type 1	NM_001256618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135107159_C_A	TUBGCP2	10844	10	135107159	135107159	10q26.3	NM_006659.3	NP_006650.1	-	R114L	0	0	0.02	Missense	0.642	Type 2	NM_001256618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135112940_C_T	TUBGCP2	10844	10	135112940	135112940	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243547.1	rs2298120	T19T	0.13	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256618	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	80	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	66.667	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	85.714	-	-	90	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr10:135113056_C_T	TUBGCP2	10844	10	135113056	135113056	10q26.3	NM_006659.3	NP_006650.1	rs2298121	A111T	0.05	0.046	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001256617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135113103_A_C	TUBGCP2	10844	10	135113103	135113103	10q26.3	NM_006659.3	NP_001243547.1	-	L95R	0	0	0.71	Missense	0.669	Type 2	NM_001256617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135113637_G_A	TUBGCP2	10844	10	135113637	135113637	10q26.3	NM_001256618.1	NP_001243547.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135116464_C_T	TUBGCP2	10844	10	135116464	135116464	10q26.3	NM_006659.3	NP_006650.1	rs181826037	-	0.001	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135122936_A_G	ZNF511	118472	10	135122936	135122936	10q26.3	NM_145806.2	NP_665805.2	-	M66V	0	0	0.36	Missense	0.063	Type 2	NM_145806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135125302_*_+GC	ZNF511	118472	10	135125302	135125302	10q26.3	NM_145806.2	NP_665805.2	-	A213fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_145806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135125373_C_T	ZNF511	118472	10	135125373	135125373	10q26.3	NM_145806.2	NP_665805.2	rs41317290	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135139635_G_A	CALY	50632	10	135139635	135139635	10q26.3	NM_015722.3	NP_056537.1	rs2275723	-	0.08	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	50	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135142320_G_A	CALY	50632	10	135142320	135142320	10q26.3	NM_015722.3	NP_056537.1	rs41283333	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135160950_C_T	PRAP1	118471	10	135160950	135160950	10q26.3	NM_001145201.1	NP_001138673.1	rs4838721	-	0.76	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	25.333	95.238	40	100	100	29.167	100	100	100	100	88.889	42.857	-	100	36.842	39.474	100	58.333	100	-	-	100	100	100	66.667	70.968	-	39.286	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	91.667	100	63.636	-	56.25	50	100
chr10:135165623_G_A	PRAP1	118471	10	135165623	135165623	10q26.3	NM_145202.4	NP_660203.3	rs34780987	G81S	0.06	0.092	0.07	Missense	0.895	Type 1	NM_145202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135165790_A_G	PRAP1	118471	10	135165790	135165790	10q26.3	NM_145202.4	NP_001138673.1	rs4369319	H92R	0.99	0.99	1	Missense	0.104	Type 1	NM_001145201	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:135176384_G_T	ECHS1	1892	10	135176384	135176384	10q26.2-q26.3	NM_004092.3	NP_004083.3	-	F287L	0	0	0	Missense	0.642	Type 2	NM_004092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135179458_G_C	ECHS1	1892	10	135179458	135179458	10q26.2-q26.3	NM_004092.3	NP_004083.3	rs6537598	-	0.93	0.922	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.165	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	100	99.524	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:135180430_A_G	ECHS1	1892	10	135180430	135180430	10q26.2-q26.3	NM_004092.3	NP_004083.3	rs2230261	T194T	0.95	0.94	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004092	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.485	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:135184126_G_A	ECHS1	1892	10	135184126	135184126	10q26.2-q26.3	NM_004092.3	NP_004083.3	rs1049951	T75I	0.85	0.799	0.21	Missense	0.004	Type 1	NM_004092	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.231	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	-	100	100	52.632	100	-	100	100	100	100	100	100	35.714	100	100	51.111	100
chr10:135186806_A_G	ECHS1	1892	10	135186806	135186806	10q26.2-q26.3	NM_004092.3	NP_004083.3	rs10466126	V11A	0.69	0.595	0.89	Missense	0	Type 1	NM_004092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135193897_C_A	PAOX	196743	10	135193897	135193897	10q26.3	NM_207128.1	NP_997011.1	-	C192X	0	0	0	Nonsense	0.598	Type 2	NM_152911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135193920_T_C	PAOX	196743	10	135193920	135193920	10q26.3	NM_207128.1	NP_997011.1	-	M200T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135193974_A_G	PAOX	196743	10	135193974	135193974	10q26.3	NM_207128.1	NP_997011.1	-	D218G	0	0	0.11	Missense	0.998	Type 2	NM_152911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135194013_G_A	PAOX	196743	10	135194013	135194013	10q26.3	NM_152911.2	NP_690875.1	rs112773825	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:135195148_G_A	PAOX	196743	10	135195148	135195148	10q26.3	NM_152911.2	NP_997010.1	rs78367010	V285I	0.01	0.018	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_152911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr10:135197419_G_A	PAOX	196743	10	135197419	135197419	10q26.3	NM_207128.1	NP_997011.1	rs4240520	-	0.83	0.768	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	72.727	100	100	-	100	32	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	33.333	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	50	100	-	100	100	-	100	100	100	44.444	-	-	61.111	100
chr10:135197678_C_G	PAOX	196743	10	135197678	135197678	10q26.3	NM_152911.2	NP_997011.1	-	F361L	0	0	0.02	Missense	0.293	Type 2	NM_152911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135203088_G_A	PAOX	196743	10	135203088	135203088	10q26.3	NM_152911.2	NP_997011.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135203152_G_A	PAOX	196743	10	135203152	135203152	10q26.3	NM_152911.2	NP_997010.1	-	P431P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135204872_C_T	PAOX	196743	10	135204872	135204872	10q26.3	NM_152911.2	NP_997011.1	rs146088141	R431W	0	0.001	0.1	Missense	0.205	Type 1	NM_207128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.573
chr10:135204950_C_G	PAOX	196743	10	135204950	135204950	10q26.3	NM_152911.2	NP_997011.1	rs1046175	Q457E	0.86	0.828	1	Missense	0.363	Type 1	NM_207128	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	97.674	100	100	100	38.889	61.29	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	65.217	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	47.059	100	61.538	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100
chr10:135205009_C_G	PAOX	196743	10	135205009	135205009	10q26.3	NM_152911.2	NP_997011.1	rs1046178	P476P	0.86	0.829	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207128	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	97.727	100	100	100	100	38.235	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	30	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	60	100	100	100	100
chr10:135209206_C_T	MTG1	92170	10	135209206	135209206	10q26.3	NM_138384.2	NP_612393.2	rs148522639	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135215662_C_T	MTG1	92170	10	135215662	135215662	10q26.3	NM_138384.2	NP_612393.2	-	R195W	0	0.00019	0.01	Missense	0.637	Type 1	NM_138384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135233541_A_G	MTG1	92170	10	135233541	135233541	10q26.3	NM_138384.2	NP_612393.2	rs2255246	I293V	1	0.997	1	Missense	0	Type 1	NM_138384	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.18	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:135233570_C_T	MTG1	92170	10	135233570	135233570	10q26.3	NM_138384.2	NP_612393.2	-	A302A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135340946_T_C	CYP2E1	1571	10	135340946	135340946	10q26.3	NM_000773.3	NP_000764.1	-	F16S	0	0	0.22	Missense	0.052	Type 2	NM_000773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135341973_G_C	CYP2E1	1571	10	135341973	135341973	10q26.3	NM_000773.3	NP_000764.1	rs72862138	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135345603_G_A	CYP2E1	1571	10	135345603	135345603	10q26.3	NM_000773.3	NP_000764.1	rs9919386	-	0.07	0.088	0.04	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135345675_G_A	CYP2E1	1571	10	135345675	135345675	10q26.3	NM_000773.3	NP_000764.1	rs6413419	V179I	0.07	0.088	0.11	Missense	0.952	Type 1	NM_000773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135345811_T_C	CYP2E1	1571	10	135345811	135345811	10q26.3	NM_000773.3	NP_000764.1	rs6413421	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962
chr10:135347397_T_C	CYP2E1	1571	10	135347397	135347397	10q26.3	NM_000773.3	NP_000764.1	rs915909	I321I	0.97	0.964	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000773	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr10:135351228_C_G	CYP2E1	1571	10	135351228	135351228	10q26.3	NM_000773.3	NP_000764.1	rs28371748	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135351362_T_C	CYP2E1	1571	10	135351362	135351362	10q26.3	NM_000773.3	NP_000764.1	rs2515641	F421F	0.73	0.713	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000773	97.015	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	27.957	100	29.412	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90	51.685	100	100	100	100	64.286	63.636	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.148
chr10:135352334_T_C	CYP2E1	1571	10	135352334	135352334	10q26.3	NM_000773.3	NP_000764.1	-	L450L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135352490_C_T	CYP2E1	1571	10	135352490	135352490	10q26.3	NM_000773.3	NP_000764.1	rs7081484	-	0.06	0.076	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135368835_C_T	SYCE1	93426	10	135368835	135368835	10q26.3	NM_001143763.1	NP_001137235.1	rs3737034	-	0.15	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	56.962	-	-	-	46.154	-	54.286	-	100	-	-	-	36.634	100	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.322	-
chr10:135369199_C_T	SYCE1	93426	10	135369199	135369199	10q26.3	NM_130784.2	NP_001137236.1	-	Q244Q	0	0	0.05	Silent	-1	Type 2	NM_001143763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135369258_C_T	SYCE1	93426	10	135369258	135369258	10q26.3	NM_001143763.1	NP_001137236.1	rs3827688	-	0.15	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	45.238	-	-	-	57.143	-	71.429	-	100	-	-	-	28	100	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-
chr10:135369532_T_C	SYCE1	93426	10	135369532	135369532	10q26.3	NM_001143763.1	NP_001137235.1	rs3747881	K183R	0.18	0.115	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001143763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	47.5	-	-	-	41.667	-	33.333	-	100	-	-	-	27.273	100	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-
chr10:135370343_G_A	SYCE1	93426	10	135370343	135370343	10q26.3	NM_001143763.1	NP_001137235.1	rs8181464	-	0.15	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-
chr10:135370633_C_T	SYCE1	93426	10	135370633	135370633	10q26.3	NM_130784.2	NP_001137236.1	rs8181356	K134K	0.15	0.082	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_001143763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	37.5	-	-	-	36.842	-	43.75	-	100	-	-	-	23.404	100	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-
chr10:135370639_C_A	SYCE1	93426	10	135370639	135370639	10q26.3	NM_001143764.1	NP_001137236.1	rs8181357	E132D	0.15	0.083	0.11	Missense	0.313	Type 1	NM_001143763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	35.294	-	-	-	35	-	43.75	-	100	-	-	-	20.93	100	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr10:135371359_*_-A	SYCE1	93426	10	135371359	135371359	10q26.3	NM_001143763.1	NP_001137236.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135372781_G_A	SYCE1	93426	10	135372781	135372781	10q26.3	NM_001143763.1	NP_001137236.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135372822_A_C	SYCE1	93426	10	135372822	135372822	10q26.3	NM_001143763.1	NP_001137235.1	-	I60S	0	0	0	Missense	0.5	Type 2	NM_001143763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr10:135372870_C_G	SYCE1	93426	10	135372870	135372870	10q26.3	NM_001143764.1	NP_001137236.1	rs11101825	-	0.15	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	42.308	-	-	-	38.889	-	-	-	100	-	-	-	26.316	100	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-
chr10:135373591_C_T	SYCE1	93426	10	135373591	135373591	10q26.3	NM_001143763.1	NP_001137235.1	rs3813873	-	0.16	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	46.429	-	-	-	46.429	-	35.714	-	100	-	-	-	29.63	100	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-
chr10:135373679_T_C	SYCE1	93426	10	135373679	135373679	10q26.3	NM_001143763.1	NP_001137236.1	rs72869403	-	0.08	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:193096_T_C	-	-	11	193096	193096	-	-	-	rs2280539	-	0.47	0.47	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	76	100	20	100	35.294	40.58	-	71.154	100	-	89.535	56	43.59	64.103	65.789	38.776	24.444	48.571	46.809	72.222	54.167	72.414	66.667	54.167	64.706	100	-	55.556	73.171	69.231	63.158	39.024	25.532	-	16.667	32.308	36.111	65.625	-	42.105	100	-	60	-	-	27.273	33.333	45.455	-	33.333	100	-	45.588	-	41.304	-	47.368	-	42.308	16.949
chr11:193112_C_T	-	-	11	193112	193112	-	-	-	rs7951297	R5C	0.26	0.264	0.1	Missense	0.562	Type 1	NM_001097610	54.167	52.941	19.512	-	-	33.766	-	26.154	52.174	-	37.624	21.154	18.367	52.5	48	-	-	-	25	38.636	-	50	63.333	48	22.857	36.364	-	51.852	30.189	68.75	47.619	-	25.424	-	-	-	-	-	-	40.909	68	-	-	-	-	-	-	45.455	-	29.412	37.037	-	22.093	-	-	-	25.424	-	-	-
chr11:193146_G_A	-	-	11	193146	193146	-	-	-	rs61736219	C16Y	0.16	0.153	0.12	Missense	0.997	Type 1	NM_001097610	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	25	-	19.512	57.576	-	31.915	36.207	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	39.785	-	-	-	-	-	15.957	-	-	-	-	-	-	-
chr11:193698_C_T	-	-	11	193698	193698	-	-	-	rs2294083	-	0.24	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	27.586	-	32.5	22.5	-	-	44.8	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	28.125	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.905	-	17.391	-	-	-	-
chr11:193722_A_G	-	-	11	193722	193722	-	-	-	rs2294082	T22T	0.24	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097610	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	27.551	30.909	-	-	41.667	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.909	23.256	30.435	-	-	37.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.387	-	-	-	-	-	-
chr11:193788_G_T	-	-	11	193788	193788	-	-	-	-	E44D	0	0	0.13	Missense	0.96	Type 2	NM_001097610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:193797_G_C	-	-	11	193797	193797	-	-	-	-	E47D	0.004	0.008	0	Missense	0.96	Type 1	NM_001097610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:193863_T_C	-	-	11	193863	193863	-	-	-	rs2294081	C69C	0.64	0.607	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097610	65.854	52	76.842	67.347	50	48.276	78.947	82.54	50	100	74.138	81.818	64.407	38.462	40.58	78.462	64.444	100	63.043	55.556	35	20	58.824	48.837	69.048	65.672	80	26.829	73.333	59.375	58.824	89.831	68.421	70.149	69.565	58.065	100	76.667	100	25	52	100	78.261	66.667	100	37.838	100	61.111	57.895	70	27.778	100	78.947	100	100	77.273	64.179	56.25	42.169	86.842
chr11:193865_T_G	-	-	11	193865	193865	-	-	-	rs2686894	I70R	0.5	0	0.11	Missense	0.974	Type 1	NM_001097610	67.073	56	63.265	63.462	51.136	42.105	47.368	66.129	51.852	61.29	62.609	45.588	36.364	38.462	42.424	31.298	25	60	45.833	43.182	38.095	23.256	60	50	51.163	65.672	78.571	26.829	48.936	58.065	58.824	59.322	68.421	74.286	58.696	43	41.667	50	46.154	25	53.846	60	44.186	-	33.333	41.667	36.207	63.158	-	67.857	27.027	58.333	56.579	38.889	51.515	57.143	34.328	26.667	42.169	51.351
chr11:193925_G_A	-	-	11	193925	193925	-	-	-	rs2294080	-	0.12	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	32.432	19.048	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	32	52.941	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:194439_G_A	-	-	11	194439	194439	-	-	-	-	D93N	0	0	0.03	Missense	0.847	Type 2	NM_001097610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:194441_C_T	-	-	11	194441	194441	-	-	-	rs61997072	D93D	0.12	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097610	-	-	-	-	-	-	-	19.553	-	-	-	23.744	21.387	-	-	52.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	33.981	46.25	-	-	37.069	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	22.115	-	24.39	-	-	-	-
chr11:197337_G_A	ODF3	113746	11	197337	197337	11p15.5	NM_053280.3	NP_444510.2	rs3802984	R11R	0.38	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053280	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	50	33.333	100	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	85.714	-	-	-	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-
chr11:197557_A_G	ODF3	113746	11	197557	197557	11p15.5	NM_053280.3	NP_444510.2	rs7103852	-	0.85	0.813	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	95	100	96.154	100	95.652	100	100	100	100	100	100	27.586	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	29.63	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	88.889	100	-	100	97.5	100	-	100	100	-	100
chr11:198436_G_C	ODF3	113746	11	198436	198436	11p15.5	NM_053280.3	NP_444510.2	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:198510_C_T	ODF3	113746	11	198510	198510	11p15.5	NM_053280.3	NP_444510.2	rs3802985	V153V	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr11:199492_G_A	ODF3	113746	11	199492	199492	11p15.5	NM_053280.3	NP_444510.2	rs72878024	A220T	0.05	0.064	0.01	Missense	0.065	Type 1	NM_053280	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:199965_G_A	ODF3	113746	11	199965	199965	11p15.5	NM_053280.3	NP_444510.2	-	A233T	0	0	0.06	Missense	0.18	Type 2	NM_053280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:199989_A_G	ODF3	113746	11	199989	199989	11p15.5	NM_053280.3	NP_444510.2	-	K241E	0	0	0.02	Missense	0.972	Type 2	NM_053280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:207275_C_G	BET1L	51272	11	207275	207275	11p15.5	NM_016526.4	NP_057610.2	rs6598075	-	0.24	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:207359_C_T	BET1L	51272	11	207359	207359	11p15.5	NM_016526.4	NP_057610.2	rs28404960	-	0	0.174	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:209770_C_T	RIC8A	60626	11	209770	209770	11p15.5	NM_021932.4	NP_068751.4	-	R166W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:209898_*_-CCC	RIC8A	60626	11	209898	209900	11p15.5	NM_021932.4	NP_068751.4	rs4029256	208_209del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_021932	100	69.231	55	-	-	-	-	-	100	-	67.391	-	-	-	100	-	100	-	46.667	52.632	-	60	-	-	46.154	-	100	100	50	-	-	100	85.714	100	-	-	-	27.273	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	29.412	56.25	-	-
chr11:210660_C_G	RIC8A	60626	11	210660	210660	11p15.5	NM_021932.4	NP_068751.4	rs34925440	H272Q	0.01	0.012	0.09	Missense	0.6	Type 1	NM_021932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:211203_G_A	RIC8A	60626	11	211203	211203	11p15.5	NM_021932.4	NP_068751.4	rs114676801	A275T	0.003	0.006	0.72	Missense	0	Type 1	NM_021932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.652	-	-	-
chr11:212408_C_T	RIC8A	60626	11	212408	212408	11p15.5	NM_021932.4	NP_068751.4	rs72878032	-	0.12	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	32.727	66.667	-	-	-	-	-	44	-	100	-	100	-	57.895	-	-	-	32.609	39.655	100	-	47.917	-	-	80.769
chr11:212679_T_C	RIC8A	60626	11	212679	212679	11p15.5	NM_021932.4	NP_068751.4	rs113668566	L383P	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_021932	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:212734_C_A	RIC8A	60626	11	212734	212734	11p15.5	NM_021932.4	NP_068751.4	-	F401L	0	0	0.14	Missense	0.708	Type 2	NM_021932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:212789_A_T	RIC8A	60626	11	212789	212789	11p15.5	NM_021932.4	NP_068751.4	rs140822543	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:214266_G_A	RIC8A	60626	11	214266	214266	11p15.5	NM_021932.4	NP_068751.4	-	R510R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:224048_C_A	SIRT3	23410	11	224048	224048	11p15.5	NM_001017524.2	NP_036371.1	rs570772	-	0.18	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	36.364	-	31.818
chr11:224063_G_A	SIRT3	23410	11	224063	224063	11p15.5	NM_001017524.2	NP_036371.1	rs12222188	-	0.08	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr11:233067_C_T	SIRT3	23410	11	233067	233067	11p15.5	NM_001017524.2	NP_036371.1	rs11246020	V66I	0.13	0.155	1	Missense	0	Type 1	NM_001017524	-	30.909	-	100	-	74.046	61.111	49.351	-	-	-	26.316	49.333	100	-	25.926	-	-	-	-	19.149	51.111	-	50.769	-	100	-	-	-	74.074	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.871	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	44.615	-	-	-	-	51.852	-	32.773
chr11:233212_C_A	SIRT3	23410	11	233212	233212	11p15.5	NM_001017524.2	NP_036371.1	rs11555236	S17S	0.13	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017524	-	39.13	-	100	-	62.069	75	53.846	-	-	-	25	39.286	100	-	24.324	-	-	-	-	45.946	43.75	-	33.333	-	100	-	-	-	87.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.25	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	35.294	-	-	-	-	40	-	43.333
chr11:236091_G_A	SIRT3	23410	11	236091	236091	11p15.5	NM_001017524.2	NP_036371.1	rs28365927	R80W	0.11	0.121	0	Missense	0.957	Type 1	NM_012239	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	62.5	-	-	-	71.429	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:237087_A_G	PSMD13	5719	11	237087	237087	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs1045288	N13S	0.8	0.792	1	Missense	0	Type 1	NM_002817	-	36	47.059	-	100	100	100	100	-	100	47.619	100	100	100	-	100	25	100	60.606	36.842	100	45	100	100	70.588	100	-	-	44.118	100	100	68.75	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	52.632	-	100	100	100	100	37.037	100	100	100
chr11:244106_A_G	PSMD13	5719	11	244106	244106	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs10902112	E54G	0.81	0.747	0.37	Missense	-1	Type 1	NM_175932	-	-	33.333	100	100	100	100	100	-	100	31.818	100	100	100	-	100	41.667	100	22.222	24.39	100	42.5	100	100	34.615	100	-	-	35.714	100	100	30.769	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	36.364	100	100	100	-	100	-	38.889	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100
chr11:244108_A_G	PSMD13	5719	11	244108	244108	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs7107362	N55D	0.81	0.749	0.38	Missense	-1	Type 1	NM_175932	-	-	33.333	100	100	100	100	100	-	100	31.395	100	100	100	-	100	41.667	100	22.222	25.581	100	42.857	100	100	36	100	-	-	35.714	100	100	28.205	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	36.364	100	100	100	-	100	-	36.842	100	100	100	100	100	38.889	100	100	100
chr11:244115_G_A	PSMD13	5719	11	244115	244115	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs7128044	C57Y	0.81	0.771	1	Missense	-1	Type 1	NM_175932	-	-	40.625	100	100	100	-	100	-	100	34.94	100	97.872	100	-	100	38.462	100	22.727	28.571	100	41.304	100	100	42.308	100	-	-	34.375	100	100	27.5	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	54.545	100	100	100	-	100	-	38.095	100	100	100	100	100	38.095	100	100	100
chr11:244129_C_T	PSMD13	5719	11	244129	244129	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs7116130	R62W	0.8	0.773	0.16	Missense	-1	Type 1	NM_175932	-	28.571	44.828	100	100	100	100	100	-	100	43.182	100	100	100	-	100	35.714	100	26.087	28.889	100	36.585	100	100	40	100	-	-	32.258	100	100	37.5	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	55.556	100	100	100	-	100	-	40	100	100	100	100	100	39.13	100	100	100
chr11:244141_G_A	PSMD13	5719	11	244141	244141	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs7128029	A66T	0.8	0.774	0.21	Missense	-1	Type 1	NM_175932	-	-	48.276	100	100	100	100	100	-	100	39.785	100	100	100	-	100	38.462	100	30.233	24	100	32.5	100	100	43.75	100	-	-	36.364	100	100	34.211	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	62.5	100	100	100	-	100	-	41.667	100	100	100	100	100	42.105	100	100	100
chr11:244167_C_T	PSMD13	5719	11	244167	244167	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs1128320	N74N	0.81	0.778	0.41	Silent	-1	Type 1	NM_175932	-	-	52	100	100	100	100	100	-	100	44.66	100	100	100	-	100	41.176	100	41.463	24.49	100	28.571	100	100	35.135	100	-	-	38.235	100	100	48.718	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	58.333	100	100	100	-	100	-	33.333	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100
chr11:244171_T_C	PSMD13	5719	11	244171	244171	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs1128321	L76L	0.81	0.776	0.23	Silent	-1	Type 1	NM_175932	-	-	50	100	100	100	100	100	-	100	44	100	100	100	-	100	40	100	40	25	100	32.5	100	100	36.842	100	-	-	38.235	100	100	47.5	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	54.545	100	100	100	-	100	-	34.483	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100
chr11:244197_T_C	PSMD13	5719	11	244197	244197	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs1128322	H84H	0.81	0.79	0.83	Silent	-1	Type 1	NM_175932	-	-	50	-	100	100	100	100	-	100	44.554	100	100	100	-	100	52.381	100	38.71	24.39	100	31.915	100	100	42.424	100	-	-	37.5	100	100	53.846	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	66.667	100	100	100	-	100	-	42.105	100	100	100	100	100	60.606	100	100	100
chr11:244414_C_T	PSMD13	5719	11	244414	244414	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs2272565	-	0.81	0.791	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.273	35.556	100	100	100	100	100	-	100	52.756	100	100	100	-	100	44.681	100	40	33.333	100	44.118	100	100	42	100	-	-	54.286	95.238	100	58.537	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	20	100	100	100	-	100	-	62.222	100	100	100	100	100	62.791	100	100	100
chr11:244501_*_-TACCTTTTAG	PSMD13	5719	11	244501	244510	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	22.973	100	100	100	100	100	-	100	40	100	100	100	-	100	-	100	30.233	18.605	100	47.273	100	100	27.027	100	-	-	26.923	100	100	45	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	45.714	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100
chr11:247329_C_T	PSMD13	5719	11	247329	247329	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs28927679	S152L	0.01	0.006	0.05	Missense	0.544	Type 1	NM_175932	-	-	-	-	-	28.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:248892_A_G	PSMD13	5719	11	248892	248892	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:249015_C_T	PSMD13	5719	11	249015	249015	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	-	N246N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:249097_A_G	PSMD13	5719	11	249097	249097	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs498217	-	0.07	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55	-	-	64	-	-	100	-
chr11:250877_C_T	PSMD13	5719	11	250877	250877	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs12793187	-	0.1	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	90	-	-	47.826	-	-	-	-	22.368	-	100	34.848	-	-	-	-	-	19.231	27.869	-	52	-	100	-	41.667	-	50	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.788	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	39.231	-	-	-	-	30.435	-	21.591
chr11:250886_C_T	PSMD13	5719	11	250886	250886	11p15.5	NM_002817.3	NP_002808.3	rs3782114	-	0.13	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:279798_G_A	NLRP6	171389	11	279798	279798	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	rs4758626	-	0.26	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	78.571	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	36.364	100	40	-	-	-	-	-	52.941	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	70	100	-	53.333	-	-	36.364
chr11:280464_C_G	NLRP6	171389	11	280464	280464	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	rs77447196	P244A	0.12	0.153	0.55	Missense	0.071	Type 1	NM_138329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	66.667	-	-	-	-	-	81.818	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	58.824	100	-	69.231	-	-	-
chr11:280556_G_T	NLRP6	171389	11	280556	280556	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	-	L274L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:280673_C_T	NLRP6	171389	11	280673	280673	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	rs12807092	S313S	0.52	0.758	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138329	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr11:280816_A_T	NLRP6	171389	11	280816	280816	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	rs56159585	Y361F	0.65	0.753	0.51	Missense	0.335	Type 1	NM_138329	100	100	100	100	100	100	53.333	-	100	100	99.32	97.778	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.19	100	100	100	100	47.222	85.714	100	100	100	100	100	100	70.833	100	57.692	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.152	100	42.857	100	100	100	100
chr11:280817_T_C	NLRP6	171389	11	280817	280817	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	rs7482279	Y361Y	0.65	0.753	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138329	100	100	100	100	100	100	55.172	-	96.774	100	100	97.778	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	47.222	85.714	100	100	100	100	100	100	70.833	100	55.556	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.394	100	42.857	100	100	100	100
chr11:281247_T_G	NLRP6	171389	11	281247	281247	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	-	F505V	0	0	0	Missense	0.635	Type 2	NM_138329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:281344_A_C	NLRP6	171389	11	281344	281344	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	-	H537P	0	0.139	0.01	Missense	0.447	Type 1	NM_138329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:281568_*_-GGAG	NLRP6	171389	11	281568	281571	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	-	612_613del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_138329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr11:281700_*_-G	NLRP6	171389	11	281700	281700	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	-	V656fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_138329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:281722_T_C	NLRP6	171389	11	281722	281722	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	-	V663A	0	0	0	Missense	0.4	Type 2	NM_138329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:281844_G_A	NLRP6	171389	11	281844	281844	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:284257_G_A	NLRP6	171389	11	284257	284257	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	rs11246050	A743A	0.13	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138329	-	71.429	51.163	-	-	-	100	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	60	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	100	28.889	100	-	100	-	-	64.865	-	-	-	21.053	-	-	52.381
chr11:284341_G_A	NLRP6	171389	11	284341	284341	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	rs7108246	A771A	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-
chr11:284477_T_C	NLRP6	171389	11	284477	284477	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	rs74044411	V792A	0.05	0.067	0.01	Missense	0.401	Type 1	NM_138329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:284538_T_C	NLRP6	171389	11	284538	284538	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	rs6598047	P812P	0.59	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138329	100	100	60.87	-	100	24	65	-	100	100	100	100	37.037	100	100	100	100	100	44.681	51.282	66	100	-	55.556	100	-	100	100	48.485	-	-	100	100	100	100	100	65.714	100	40	-	100	100	100	-	100	100	51.02	-	-	-	54.545	-	100	-	100	66.667	55.385	100	-	100
chr11:284606_T_A	NLRP6	171389	11	284606	284606	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	-	V835D	0.001	0.00019	0.07	Missense	0.202	Type 1	NM_138329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:285188_G_A	NLRP6	171389	11	285188	285188	11p15	NM_138329.2	NP_612202.2	rs138624921	E855K	0.001	0.001	0.4	Missense	0.406	Type 1	NM_138329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:290816_A_G	ATHL1	80162	11	290816	290816	11p15.5	NM_025092.4	NP_079368.3	rs10902120	A203A	0.65	0.755	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025092	100	100	54.839	100	-	-	66.667	50	-	100	-	96.774	50	44	100	100	100	-	37.931	72.414	100	100	-	100	-	100	-	100	95.833	-	100	100	-	-	100	-	100	42.857	-	100	100	100	31.579	-	100	-	28.205	100	100	100	-	100	100	48.718	100	45.455	31.429	-	100	100
chr11:290891_T_C	ATHL1	80162	11	290891	290891	11p15.5	NM_025092.4	NP_079368.3	rs72636977	Y228Y	0.16	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025092	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:290918_G_A	ATHL1	80162	11	290918	290918	11p15.5	NM_025092.4	NP_079368.3	rs72636978	Q237Q	0.16	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025092	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:292962_A_C	ATHL1	80162	11	292962	292962	11p15.5	NM_025092.4	NP_079368.3	rs140222962	E412A	0.003	0.006	0.23	Missense	0.191	Type 1	NM_025092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-
chr11:293188_T_C	ATHL1	80162	11	293188	293188	11p15.5	NM_025092.4	NP_079368.3	rs12801980	H432H	0.37	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025092	-	46.154	39.024	-	-	22.059	-	-	100	100	83.529	60	-	-	43.396	-	45.652	-	36.765	61.364	58.491	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	100	-	100	81.818	-	100	-	100	24.49	-	-	-	23.438	100	-	100	-	100	57.377	45.588	100	-	-	-	100	-
chr11:293670_G_A	ATHL1	80162	11	293670	293670	11p15.5	NM_025092.4	NP_079368.3	-	R519R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:294476_C_A	ATHL1	80162	11	294476	294476	11p15.5	NM_025092.4	NP_079368.3	-	P673Q	0	0	0	Missense	0.688	Type 2	NM_025092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:294537_G_A	ATHL1	80162	11	294537	294537	11p15.5	NM_025092.4	NP_079368.3	rs12273516	-	0.2	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	36.364	30	29.545	27.66	-	-	-	31.081	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	25	-	-	26.316	-	-	31.25	-	-	22.581	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	21.622	-	-	-	21.569	-
chr11:298652_T_C	IFITM5	387733	11	298652	298652	11p15.5	NM_001025295.2	NP_001020466.1	-	K83R	0	0	0.6	Missense	0.131	Type 2	NM_001025295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:299404_C_T	IFITM5	387733	11	299404	299404	11p15.5	NM_001025295.2	NP_001020466.1	-	P29P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:299411_C_G	IFITM5	387733	11	299411	299411	11p15.5	NM_001025295.2	NP_001020466.1	rs57285449	G27A	0.49	0.39	0.05	Missense	0.988	Type 1	NM_001025295	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	58.333	-	-	60	-	-	-	-	-	100	80	-	100	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	100	87.5
chr11:314207_C_G	IFITM1	8519	11	314207	314207	11p15.5	NM_003641.3	NP_003632.3	rs9667990	P13A	0.92	0	1	Missense	0	Type 1	NM_003641	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:314348_T_G	IFITM1	8519	11	314348	314348	11p15.5	NM_003641.3	NP_003632.3	-	S60A	0	0	0	Missense	0.939	Type 2	NM_003641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:315051_T_G	IFITM1	8519	11	315051	315051	11p15.5	NM_003641.3	NP_003632.3	-	F106V	0	0	0.45	Missense	0.063	Type 2	NM_003641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:372134_C_A	B4GALNT4	338707	11	372134	372134	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	-	T59T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:372157_C_T	B4GALNT4	338707	11	372157	372157	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs34063493	A67V	0.37	0.337	0.65	Missense	0.007	Type 1	NM_178537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:372700_G_C	B4GALNT4	338707	11	372700	372700	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs35475866	G98G	0.34	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178537	100	-	-	-	100	57.692	-	47.826	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	65	-	-	45.714	100	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	38.095	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	51.613	-	-	-
chr11:373106_G_A	B4GALNT4	338707	11	373106	373106	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs112583474	P175P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:373219_C_T	B4GALNT4	338707	11	373219	373219	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs145389119	D188D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:373220_G_A	B4GALNT4	338707	11	373220	373220	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	-	D189N	0	0	0.06	Missense	0.997	Type 2	NM_178537	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:373427_C_T	B4GALNT4	338707	11	373427	373427	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs7395781	-	0.4	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	-	-	100	91.667	87.5	-	-	-	-	-	58.333	-	54.545	-	-	-	-	-	61.538	-	100	37.5	50	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	52.632	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	47.368	-	-	-
chr11:375535_C_A	B4GALNT4	338707	11	375535	375535	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs117222258	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	37.288	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	48.276	-	-
chr11:376331_T_A	B4GALNT4	338707	11	376331	376331	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs149045708	F426Y	0.01	0.027	0.01	Missense	0.6	Type 1	NM_178537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:376345_C_T	B4GALNT4	338707	11	376345	376345	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs150370562	P431S	0	0.001	0.04	Missense	0.932	Type 1	NM_178537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:376398_C_T	B4GALNT4	338707	11	376398	376398	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:376456_G_A	B4GALNT4	338707	11	376456	376456	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	-	D445N	0	0	0.01	Missense	0.738	Type 2	NM_178537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:377227_G_A	B4GALNT4	338707	11	377227	377227	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	-	D702N	0	0	0.01	Missense	0.887	Type 2	NM_178537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:379598_A_G	B4GALNT4	338707	11	379598	379598	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs1134699	E795E	0.52	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178537	100	-	77.778	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-
chr11:380025_G_A	B4GALNT4	338707	11	380025	380025	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs150968742	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:380315_C_T	B4GALNT4	338707	11	380315	380315	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs117291242	L913L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:380464_*_+C	B4GALNT4	338707	11	380464	380464	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:380776_*_+C	B4GALNT4	338707	11	380776	380776	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs61596894	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	80	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:380969_C_T	B4GALNT4	338707	11	380969	380969	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs182991172	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:381816_C_T	B4GALNT4	338707	11	381816	381816	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	rs147017290	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:381817_G_A	B4GALNT4	338707	11	381817	381817	11p15.5	NM_178537.4	NP_848632.2	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:396701_C_T	PKP3	11187	11	396701	396701	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs11246147	-	0.43	0.478	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	33.333	-	-	37.143	96.97	34.615	100	-	98.611	54.545	-	100	58.333	21.429	46.429	100	55.556	-	-	100	-	66.667	-	100	-	100	100	-	-	77.143	100	-	100	100	100	60.714	-	92.857	100	100	-	80	100	100	100	49.123	100	-	53.846	39.344	35.714	100	-
chr11:396915_C_T	PKP3	11187	11	396915	396915	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs12419281	N138N	0.43	0.475	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007183	-	-	-	-	100	-	100	33.333	-	-	43.75	100	-	100	-	100	57.143	-	100	65.217	-	55.556	100	58.333	-	-	100	-	60	-	-	85.714	100	100	-	-	70	100	-	-	-	100	64.706	-	100	-	100	100	-	-	100	-	40	100	-	-	-	66.667	100	-
chr11:397054_C_T	PKP3	11187	11	397054	397054	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs151265573	R185W	0.002	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581
chr11:397063_C_A	PKP3	11187	11	397063	397063	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs113852684	P188T	0.01	0.016	0.23	Missense	0	Type 1	NM_007183	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:397117_G_T	PKP3	11187	11	397117	397117	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	-	A206S	0	0	0.52	Missense	0.001	Type 2	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr11:397181_G_T	PKP3	11187	11	397181	397181	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	-	G227V	0	0	0	Missense	0.125	Type 2	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:397331_G_C	PKP3	11187	11	397331	397331	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	-	R277P	0.1	0.045	0.2	Missense	0.999	Type 1	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:397348_A_G	PKP3	11187	11	397348	397348	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	-	S283G	0	0	0.59	Missense	0.75	Type 2	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:397390_G_T	PKP3	11187	11	397390	397390	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs77752215	V297L	0.01	0.008	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:397420_C_T	PKP3	11187	11	397420	397420	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	-	R307X	0	0	1	Nonsense	0.672	Type 2	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:397462_G_A	PKP3	11187	11	397462	397462	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs183829847	-	0.001	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:397706_T_C	PKP3	11187	11	397706	397706	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs9795298	-	0.85	0.792	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	100	100	100	58.333	100	35.294	-	100	72.727	100	100	100	46.154	60	100	100	-	100	-	-	50	100	100	45.455	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	38.462	100	100	-	-	-	100	-
chr11:399039_C_T	PKP3	11187	11	399039	399039	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	-	H372H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:400040_A_G	PKP3	11187	11	400040	400040	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs1128982	T449T	0.21	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	63.636	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:400109_A_G	PKP3	11187	11	400109	400109	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs8858	A472A	0.86	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007183	100	100	-	-	100	66.667	-	100	-	-	27.778	100	100	100	-	100	45.455	-	100	75	100	-	100	100	100	100	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	100	82.353	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	47.059	26.667	-	100	100	100	100	-
chr11:403239_G_A	PKP3	11187	11	403239	403239	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	-	Q633Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:403658_G_A	PKP3	11187	11	403658	403658	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	-	R655H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:403723_G_A	PKP3	11187	11	403723	403723	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs148364325	G677S	0	0.001	0.29	Missense	0.97	Type 1	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:403725_C_T	PKP3	11187	11	403725	403725	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs72848723	G677G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:403764_C_T	PKP3	11187	11	403764	403764	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs113114984	D690D	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007183	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	33.824	47.143	-	-	-	-	-	-	39.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:403939_A_G	PKP3	11187	11	403939	403939	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs7479832	-	0.9	0.826	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	66.667	-	100	-	-	75	100	100	100	-	100	70	-	100	75	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	25	100	57.143	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	58.333	100	-	100	100	-	100	-
chr11:403980_G_A	PKP3	11187	11	403980	403980	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs11748	P705P	0.49	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007183	-	63.636	-	-	100	-	-	100	-	-	87.5	100	66.667	100	-	100	42.857	-	100	63.158	50	-	100	71.429	-	-	100	-	50	-	100	41.667	100	100	-	-	55.556	100	75	-	-	100	61.538	-	100	100	100	100	-	-	100	-	50	100	-	85.714	46.667	100	100	-
chr11:404317_C_T	PKP3	11187	11	404317	404317	11p15	NM_007183.2	NP_009114.1	rs1134578	F784F	0.44	0.492	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007183	-	24.242	-	-	100	-	100	100	-	-	44.531	100	50	100	-	100	46.988	-	100	60.656	27.941	45.833	100	52.941	-	-	100	-	50.877	-	100	25	100	100	-	-	57.5	100	60.606	100	100	100	55.357	-	100	100	100	100	52.632	100	100	100	41.026	100	-	37.5	35.606	100	100	-
chr11:406043_G_A	SIGIRR	59307	11	406043	406043	11p15.5	NM_001135053.1	NP_001128525.1	rs7947	V362V	0.89	0.806	0.85	Silent	-1	Type 1	NM_001135053	100	-	-	-	100	100	-	-	-	57.143	-	100	100	100	-	100	66.667	-	100	73.333	100	100	100	100	100	100	-	62.5	100	-	-	-	-	100	28.571	100	66.667	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	65	100	-	-	100	-	100	-
chr11:406473_A_C	SIGIRR	59307	11	406473	406473	11p15.5	NM_001135053.1	NP_001128525.1	rs3087588	P315P	0.89	0.807	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135053	100	100	-	-	100	53.333	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	50	-	100	50	100	100	100	100	100	100	-	25	100	-	100	-	100	100	-	93.75	45.833	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	48.276	100	-	-	100	100	100	-
chr11:406483_T_C	SIGIRR	59307	11	406483	406483	11p15.5	NM_001135053.1	NP_001128525.1	rs3210908	Q312R	0.9	0.827	0.49	Missense	0.247	Type 1	NM_001135053	100	100	-	-	100	42.857	-	100	-	44.444	-	100	-	100	-	100	64.286	-	100	43.75	100	100	100	100	100	100	-	30.769	100	-	100	-	100	100	-	100	45.833	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	45.161	100	-	-	100	100	100	-
chr11:407438_G_T	SIGIRR	59307	11	407438	407438	11p15.5	NM_001135053.1	NP_001128525.1	-	L204L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135053	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:407948_C_G	SIGIRR	59307	11	407948	407948	11p15.5	NM_001135053.1	NP_001128525.1	-	S117T	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_001135053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:409815_G_A	SIGIRR	59307	11	409815	409815	11p15.5	NM_001135053.1	NP_001128525.1	rs4074794	-	0.32	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr11:409885_C_T	SIGIRR	59307	11	409885	409885	11p15.5	NM_001135053.1	NP_001128525.1	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:418531_G_A	ANO9	338440	11	418531	418531	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs144928396	S730L	0	0.00037	0.05	Missense	0.137	Type 1	NM_001012302	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:419557_G_A	ANO9	338440	11	419557	419557	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs186034538	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:419706_T_C	ANO9	338440	11	419706	419706	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs114405390	T604A	0.02	0.024	0.44	Missense	0.129	Type 1	NM_001012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:420571_G_A	ANO9	338440	11	420571	420571	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	-	L560L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:420983_C_G	ANO9	338440	11	420983	420983	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs138183770	L484L	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:421001_C_T	ANO9	338440	11	421001	421001	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs145076904	M478I	0	0.001	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762
chr11:421046_C_G	ANO9	338440	11	421046	421046	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs149366587	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:421180_C_T	ANO9	338440	11	421180	421180	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	-	G451G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:428385_A_G	ANO9	338440	11	428385	428385	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs10794323	C399R	0.9	0.85	0.36	Missense	0.045	Type 1	NM_001012302	100	100	50	100	-	100	-	100	-	33.333	33.333	100	100	47.222	38.095	100	100	-	29.412	28.205	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	90.909	100	57.143	100	100	100	40	100	-	100	100	-	100	100	100	100	41.667	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr11:428489_T_C	ANO9	338440	11	428489	428489	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs10794324	I391V	0.89	0.834	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001012302	100	100	47.692	100	-	100	100	100	-	-	37.209	100	100	100	40.476	100	100	-	40	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	90.909	100	65.625	100	100	100	46.154	100	100	100	100	85.714	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	-
chr11:428668_C_T	ANO9	338440	11	428668	428668	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs111758610	-	0.04	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:428749_G_A	ANO9	338440	11	428749	428749	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs114920213	T331T	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:429659_C_T	ANO9	338440	11	429659	429659	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs7111432	-	0.52	0.589	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	52.632	100	-	25	-	100	-	-	37.143	51.613	33.333	37.5	52.941	100	100	-	43.333	-	32.143	66.667	100	58.333	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	61.111	-	100	100	44.444	100	-	100	77.273	60	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	32.258	100	100	-
chr11:430339_C_G	ANO9	338440	11	430339	430339	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs113926353	V202L	0.02	0.037	0.18	Missense	0.729	Type 1	NM_001012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:431834_A_G	ANO9	338440	11	431834	431834	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs55914928	-	0.9	0.854	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	42.857	-	-	100	-	100	-	-	41.667	100	100	57.143	44.444	95.833	100	-	42.857	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	64.286	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr11:431841_C_T	ANO9	338440	11	431841	431841	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:433387_A_G	ANO9	338440	11	433387	433387	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs7395065	F93L	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001012302	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:433504_G_C	ANO9	338440	11	433504	433504	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs112983128	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	87.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:433505_C_G	ANO9	338440	11	433505	433505	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:433867_G_A	ANO9	338440	11	433867	433867	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs12575508	A51V	0.2	0.203	1	Missense	0	Type 1	NM_001012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	72.727	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:433895_G_A	ANO9	338440	11	433895	433895	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	-	R42C	0	0	0.02	Missense	0.159	Type 2	NM_001012302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:433965_G_A	ANO9	338440	11	433965	433965	11p15.5	NM_001012302.2	NP_001012302.2	rs7396778	-	0.2	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:479175_A_T	PTDSS2	81490	11	479175	479175	11p15.5	NM_030783.1	NP_110410.1	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:487101_C_T	PTDSS2	81490	11	487101	487101	11p15.5	NM_030783.1	NP_110410.1	rs61876332	-	0.07	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	60	58.333	-	-	48.98	35.135	-	-	100	44.444	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-
chr11:487405_C_T	PTDSS2	81490	11	487405	487405	11p15.5	NM_030783.1	NP_110410.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:488609_G_T	PTDSS2	81490	11	488609	488609	11p15.5	NM_030783.1	NP_110410.1	rs11539814	T272T	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	69.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:488666_G_A	PTDSS2	81490	11	488666	488666	11p15.5	NM_030783.1	NP_110410.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr11:490035_C_T	PTDSS2	81490	11	490035	490035	11p15.5	NM_030783.1	NP_110410.1	rs61742833	A423V	0.06	0.076	1	Missense	0	Type 1	NM_030783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	47.273	42.105	-	-	100	41.096	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	49.167	-	-	-	-	-	-	-
chr11:490036_G_A	PTDSS2	81490	11	490036	490036	11p15.5	NM_030783.1	NP_110410.1	rs75782220	A423A	0.07	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030783	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-
chr11:490423_C_T	PTDSS2	81490	11	490423	490423	11p15.5	NM_030783.1	NP_110410.1	rs11539813	D435D	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:494873_G_A	RNH1	6050	11	494873	494873	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	rs144130620	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:494942_G_C	RNH1	6050	11	494942	494942	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	rs7983	A413A	0.33	0.378	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203384	-	-	-	-	100	-	-	-	100	66.667	91.667	-	-	100	33.333	90.909	-	-	100	61.538	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	33.333	45.455	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	57.143	-	-	-	-	40	-	-
chr11:495057_G_T	RNH1	6050	11	495057	495057	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	rs67912009	-	0.09	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	85.714	71.429	-	-	70	54.545	-	-	-	83.333	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-
chr11:498159_A_C	RNH1	6050	11	498159	498159	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80
chr11:498442_G_A	RNH1	6050	11	498442	498442	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	rs35811812	-	0.09	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	54.545	42.857	-	-	64	50	-	-	100	61.111	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-
chr11:498749_C_T	RNH1	6050	11	498749	498749	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:498888_G_C	RNH1	6050	11	498888	498888	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	-	C220W	0	0	0.18	Missense	0.977	Type 2	NM_203384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:499059_C_T	RNH1	6050	11	499059	499059	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	rs17584	L190L	0.22	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	50	-	56.25	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	25	84.615	71.429	54.545	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr11:499066_C_T	RNH1	6050	11	499066	499066	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	rs17849355	R188H	0.02	0.029	0.2	Missense	0.003	Type 1	NM_203384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	45.455	-	44.444	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:499120_G_A	RNH1	6050	11	499120	499120	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	rs17585	P170L	0.09	0.122	0.14	Missense	0.216	Type 1	NM_203384	-	-	-	-	-	-	71.429	76.923	-	-	-	50	57.143	-	-	26.316	-	-	-	46.667	-	-	-	42.105	71.429	-	-	71.429	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:499165_G_A	RNH1	6050	11	499165	499165	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	rs145455574	S155L	0	0.00019	0	Missense	0.065	Type 1	NM_203384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:499944_G_A	RNH1	6050	11	499944	499944	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	rs117254759	R110C	0.003	0.004	0.04	Missense	0.021	Type 1	NM_203384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:502146_*_-TGGATGTCCAGGCTC	RNH1	6050	11	502146	502160	11p15.5	NM_203389.2	NP_976321.1	rs71022920	1_6del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_203384	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	30	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-
chr11:533535_C_T	HRAS	3265	11	533535	533535	11p15.5	NM_001130442.1	NP_789765.1	-	R123H	0	0	0.01	Missense	0.439	Type 2	NM_001130442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:533879_G_A	HRAS	3265	11	533879	533879	11p15.5	NM_001130442.1	NP_789765.1	-	A59A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:534242_A_G	HRAS	3265	11	534242	534242	11p15.5	NM_001130442.1	NP_789765.1	rs12628	H27H	0.3	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130442	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	89.286	-	-	100	31.429	75	-	100	100	71.053	-	100	100	-	-	-	-	-	29.032	-	-	36.842	-	-	-	100	55.172	82.353	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-
chr11:534288_C_T	HRAS	3265	11	534288	534288	11p15.5	NM_001130442.1	NP_789765.1	rs104894230	G12D	0	0	0	Missense	0.724	Type 2	NM_001130442	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:540768_G_T	LRRC56	115399	11	540768	540768	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	-	L28L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:541601_G_C	LRRC56	115399	11	541601	541601	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs116866926	R81P	0.01	0.016	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_198075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr11:549959_C_T	LRRC56	115399	11	549959	549959	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs7942030	L128L	0.8	0.761	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198075	100	50	100	100	100	70.213	92.857	96.667	-	100	66.667	33.333	40	-	100	20.37	100	100	100	81.395	100	50	100	62.857	52.778	100	26.829	100	45.833	100	100	100	48.387	-	100	59.524	100	53.846	100	100	100	100	100	66.667	100	100	66.667	100	100	100	100	100	53.061	100	100	100	67.347	100	-	100
chr11:550192_C_A	LRRC56	115399	11	550192	550192	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs61736743	Q182K	0.01	0.007	0.29	Missense	0.937	Type 1	NM_198075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:551235_G_A	LRRC56	115399	11	551235	551235	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs35537971	P243P	0.16	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:551644_C_T	LRRC56	115399	11	551644	551644	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs113026126	-	0.06	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:551706_G_T	LRRC56	115399	11	551706	551706	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	-	E284D	0	0	0.42	Missense	0.009	Type 2	NM_198075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:551753_G_A	LRRC56	115399	11	551753	551753	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs4963198	R300H	0.64	0.57	0.29	Missense	0.014	Type 1	NM_198075	100	66.667	100	-	-	60	83.333	100	-	100	-	-	54.545	45.455	42.857	100	100	100	-	-	100	44.444	-	38.462	66.667	100	40	100	65	100	100	55.556	50	47.619	69.231	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	73.913	100	-	100	100	-	38.095	100	100	-	63.158	57.143	-	100
chr11:551881_C_T	LRRC56	115399	11	551881	551881	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs12272001	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:552192_G_C	LRRC56	115399	11	552192	552192	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	-	A381P	0	0	0.08	Missense	0.099	Type 2	NM_198075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:552547_T_C	LRRC56	115399	11	552547	552547	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs3740652	-	0.9	0.882	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	27.273	100	100	100	100	100	-	62.5	-	-	100	100	-	100	57.895	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	76.923
chr11:552678_T_A	LRRC56	115399	11	552678	552678	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs149919024	S431T	0.001	0.001	0.67	Missense	0.003	Type 1	NM_198075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:552752_C_G	LRRC56	115399	11	552752	552752	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs78604316	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-
chr11:554003_T_G	LRRC56	115399	11	554003	554003	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs138194233	P452P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	76.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:554018_G_A	LRRC56	115399	11	554018	554018	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs112033363	R457R	0.06	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	74.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:554047_G_A	LRRC56	115399	11	554047	554047	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs12793222	R467Q	0.18	0.227	0.49	Missense	0.437	Type 1	NM_198075	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	46.341	-	-	-	57.895	-	-	-	100	63.793	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	29.825	70	78.125	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	100	-	-	-	-	-	59.574	-	-
chr11:554166_C_G	LRRC56	115399	11	554166	554166	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs10902170	R507G	0.8	0.786	1	Missense	0	Type 1	NM_198075	100	100	100	-	100	92.308	-	100	100	100	62.963	38.889	100	44.444	100	100	100	-	100	77.778	100	-	100	50	33.333	100	33.333	100	30.769	100	100	100	42.105	33.333	100	52.381	100	25	-	-	-	100	100	-	100	-	52.174	-	100	-	33.333	-	100	100	100	100	100	100	100	70
chr11:554214_G_C	LRRC56	115399	11	554214	554214	11p15.5	NM_198075.3	NP_932341.1	rs10902171	D523H	0.81	0.783	0.21	Missense	0.497	Type 1	NM_198075	100	100	100	-	100	69.697	66.667	100	100	100	73.529	37.037	100	-	100	-	100	100	100	64.286	100	-	100	48.387	55	100	27.778	100	42.857	100	100	100	-	44.737	100	63.889	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	44.828	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	60
chr11:561749_G_A	RASSF7	8045	11	561749	561749	11p15.5	NM_001143993.1	NP_001137466.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:562219_C_G	RASSF7	8045	11	562219	562219	11p15.5	NM_001143993.1	NP_001137466.1	rs2242183	P89A	0.12	0.04	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001143993	-	54.545	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	69.118	-	-	-
chr11:562437_G_A	RASSF7	8045	11	562437	562437	11p15.5	NM_001143993.1	NP_001137466.1	rs11246189	R161R	0.17	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143993	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:563149_C_T	RASSF7	8045	11	563149	563149	11p15.5	NM_001143993.1	NP_001137466.1	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-
chr11:563185_C_T	RASSF7	8045	11	563185	563185	11p15.5	NM_001143993.1	NP_001137466.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:563257_G_A	RASSF7	8045	11	563257	563257	11p15.5	NM_001143993.1	NP_001137466.1	rs34954482	Q297Q	0.11	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr11:563400_C_T	RASSF7	8045	11	563400	563400	11p15.5	NM_001143993.1	NP_001137466.1	rs34822421	P319L	0.005	0.006	1	Missense	0	Type 1	NM_003475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:563649_C_T	RASSF7	8045	11	563649	563649	11p15.5	NM_001143993.1	NP_001137466.1	rs7109278	-	0.11	0.066	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-
chr11:612823_*_+T	IRF7	3665	11	612823	612823	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs55917943	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.368	38	100	-	-	-	-	-
chr11:612967_A_G	IRF7	3665	11	612967	612967	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs11246213	-	0.28	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	31.707	-	-	-	32.258	-	-	-	100	50	-	-	100	-	-	-	-	-	47.619	-	-	31.25	-	-	100	21.951	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.077	-	-	100	35.294	46.154	100	-
chr11:613165_G_C	IRF7	3665	11	613165	613165	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs1051390	-	0.28	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	40	-	-	-	100	80.952	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	56.25	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	35	-	100	-
chr11:613192_A_G	IRF7	3665	11	613192	613192	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs12422022	-	0.28	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	100	-	41.176	-	-	-	41.667	-	-	-	100	73.333	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	50	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	27.273	45.455	100	-
chr11:613208_T_C	IRF7	3665	11	613208	613208	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs1131665	Q425R	0.28	0.358	0.77	Missense	0.001	Type 1	NM_004031	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	41.667	-	-	-	100	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	42.857	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	41.667	100	-
chr11:613297_T_G	IRF7	3665	11	613297	613297	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs1061505	G395G	0.3	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004031	-	50	-	-	100	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	100	88.889	-	-	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:613965_G_A	IRF7	3665	11	613965	613965	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	-	A264V	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_004031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:614212_C_T	IRF7	3665	11	614212	614212	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs140823442	G227E	0	0.001	0.38	Missense	0.007	Type 1	NM_004031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:614318_T_C	IRF7	3665	11	614318	614318	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs1061502	K192E	0.28	0.37	0.66	Missense	0.006	Type 1	NM_004031	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	38.462	-	-	-	100	56.25	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	44.444	-	100	-
chr11:614367_T_C	IRF7	3665	11	614367	614367	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs11246214	T175T	0.05	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	44.444	-	100	-
chr11:614864_C_T	IRF7	3665	11	614864	614864	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs1061501	R122R	0.82	0.87	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004031	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	83.333	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	75
chr11:615010_G_T	IRF7	3665	11	615010	615010	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs12290989	-	0.28	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	33.333	100	-
chr11:615011_A_T	IRF7	3665	11	615011	615011	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs12272434	-	0.28	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-
chr11:615103_G_A	IRF7	3665	11	615103	615103	11p15.5	NM_004029.2	NP_004020.1	rs113083699	I72I	0.05	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr11:617378_C_T	CDHR5	53841	11	617378	617378	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs61877856	A643A	0.28	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031264	-	38.462	-	-	94.118	-	-	-	100	-	46.667	-	60	-	52.941	-	-	-	100	44	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	31.25	-	100	-
chr11:617420_A_G	CDHR5	53841	11	617420	617420	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs61877857	D629D	0.28	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031264	-	-	-	-	96.296	-	-	-	100	-	37.037	-	44.444	-	48.837	-	-	-	100	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	36.842	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:617519_A_G	CDHR5	53841	11	617519	617519	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs34889521	A596A	0.28	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031264	-	-	-	-	97.143	-	-	-	100	-	42.308	-	-	-	34.091	-	-	-	100	53.659	-	-	100	-	-	-	-	-	35.484	-	-	23.333	-	-	100	29.412	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	21.495	34.375	100	-
chr11:617537_C_T	CDHR5	53841	11	617537	617537	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs2740380	P590P	0.5	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031264	100	66.667	100	100	-	100	61.538	100	-	100	18.75	100	88.889	65.517	72.059	100	100	-	-	45.833	100	-	-	100	100	100	100	100	64.286	100	100	61.111	100	100	-	81.481	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	68.421	100	100	-	80.952	-	-	55.556
chr11:617571_G_A	CDHR5	53841	11	617571	617571	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs144034443	A579V	0.02	0.021	0	Missense	0.891	Type 1	NM_031264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:617967_C_G	CDHR5	53841	11	617967	617967	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs2740379	C508S	0.98	0.977	0.88	Missense	0	Type 1	NM_031264	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:618013_C_T	CDHR5	53841	11	618013	618013	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs7108757	A493T	0.18	0.254	0.31	Missense	0	Type 1	NM_031264	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	42.857	-	-	-	100	45	-	-	100	-	-	-	-	-	55	-	-	30.769	-	-	100	-	94.118	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr11:618998_G_A	CDHR5	53841	11	618998	618998	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs2740375	P515S	0.51	0.454	0.42	Missense	0.004	Type 1	NM_001171968	92.857	59.091	100	100	-	96.154	85.714	100	-	100	-	31.579	57.143	78.571	70.588	100	100	-	-	41.667	100	-	-	100	100	100	100	100	42.308	100	100	76.923	100	96.429	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	50	100	100	-	50	-	-	69.231
chr11:619322_C_T	CDHR5	53841	11	619322	619322	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs61732115	Q454Q	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171968	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	39.13	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:619357_C_T	CDHR5	53841	11	619357	619357	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	-	A443T	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_001171968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:619671_C_T	CDHR5	53841	11	619671	619671	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs1124816	-	0.22	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-	59.259	-	-	-	100	76	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	42.857	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr11:619789_T_G	CDHR5	53841	11	619789	619789	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs2246614	R357S	0.6	0.564	1	Missense	0	Type 1	NM_001171968	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	42.857	100	100	-	-	33.333	100	-	-	100	100	-	100	100	47.826	100	-	50	100	100	-	61.538	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	71.429	100	50	100	-
chr11:620289_C_T	CDHR5	53841	11	620289	620289	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs117875177	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	28.571	28.571	-	37.5	-	-	-	-	-	40	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:621052_C_T	CDHR5	53841	11	621052	621052	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs56741140	-	0.07	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.455	-	-	-	78.571	-	100	-
chr11:621242_C_T	CDHR5	53841	11	621242	621242	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs112269777	P209P	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171968	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	33.333	-	100	-
chr11:621634_G_A	CDHR5	53841	11	621634	621634	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs2740373	P145P	0.19	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171968	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.777	-	-	100	37.297	37.5	100	-
chr11:621640_G_A	CDHR5	53841	11	621640	621640	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs61877859	V143V	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:624587_C_T	CDHR5	53841	11	624587	624587	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	-	Q77Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:624674_C_T	CDHR5	53841	11	624674	624674	11p15.5	NM_031264.3	NP_001165439.1	rs72844723	P48P	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:639458_G_A	DRD4	1815	11	639458	639458	11p15.5	NM_000797.3	NP_000788.2	-	S104N	0	0	0.15	Missense	0.498	Type 2	NM_000797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:639715_A_T	DRD4	1815	11	639715	639715	11p15.5	NM_000797.3	NP_000788.2	-	I156F	0	0	0.01	Missense	0.775	Type 2	NM_000797	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:639716_T_A	DRD4	1815	11	639716	639716	11p15.5	NM_000797.3	NP_000788.2	-	I156N	0	0	0	Missense	0.768	Type 2	NM_000797	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:639718_G_T	DRD4	1815	11	639718	639718	11p15.5	NM_000797.3	NP_000788.2	-	G157C	0	0	0.09	Missense	0.533	Type 2	NM_000797	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:639720_C_G	DRD4	1815	11	639720	639720	11p15.5	NM_000797.3	NP_000788.2	-	G157G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000797	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:640119_C_T	DRD4	1815	11	640119	640119	11p15.5	NM_000797.3	NP_000788.2	rs762502	C290C	0.68	0.825	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:640349_G_A	DRD4	1815	11	640349	640349	11p15.5	NM_000797.3	NP_000788.2	rs1870723	-	0.29	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	80	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:644607_G_T	DEAF1	10522	11	644607	644607	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	-	T547T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941
chr11:644608_G_C	DEAF1	10522	11	644608	644608	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	rs111947578	T547S	0	0.00028	0.18	Missense	0.293	Type 1	NM_021008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	52	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:644614_G_C	DEAF1	10522	11	644614	644614	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	rs34114147	A545G	0.01	0.008	0.09	Missense	0.465	Type 1	NM_021008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:653968_T_C	DEAF1	10522	11	653968	653968	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	rs7109335	Q529Q	0.25	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	42.857	-	-
chr11:654043_G_A	DEAF1	10522	11	654043	654043	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	rs10902188	C504C	0.11	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:674499_G_A	DEAF1	10522	11	674499	674499	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	rs6597996	-	0.53	0.459	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	71.429	100	-	51.515	-	97.059	100	53.571	53.947	100	-	100	54.93	33.333	100	51.786	-	100	47.826	100	100	100	100	100	-	74.286	100	100	-	100	-	40.541	100	100	100	100	100	100	100	100	26.829	100	54.545	100	72.973	-	100	40.789	100	47.619	37.079	43.75	-	100
chr11:680914_T_C	DEAF1	10522	11	680914	680914	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:681052_C_T	DEAF1	10522	11	681052	681052	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	-	R303H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:681078_G_C	DEAF1	10522	11	681078	681078	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	rs35887544	V294V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:686839_G_A	DEAF1	10522	11	686839	686839	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	rs7121478	-	0.2	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	62.745	46.667	-	-
chr11:686888_G_A	DEAF1	10522	11	686888	686888	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	rs117691319	Y258Y	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:688091_C_T	DEAF1	10522	11	688091	688091	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	rs12277188	-	0.43	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	72.222	100	-	-	100	-	100	-	35.294	20.755	100	100	63.636	45.455	100	-	-	50	36.364	100	-	-	100	28.571	100	100	100	47.826	100	-	38.889	100	100	-	100	-	33.333	-	-	100	100	100	100	100	-	38.235	100	50	100	75	-	100	42.857	100	66.667	27.778	50	-	81.25
chr11:688312_G_A	DEAF1	10522	11	688312	688312	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	rs7116631	-	0.21	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	77.143	33.333	-	-
chr11:688349_C_T	DEAF1	10522	11	688349	688349	11p15.5	NM_021008.2	NP_066288.2	-	A167T	0	0	0.01	Missense	0.022	Type 2	NM_021008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:698901_G_A	TMEM80	283232	11	698901	698901	11p15.5	NM_174940.3	NP_001035928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:700182_G_A	TMEM80	283232	11	700182	700182	11p15.5	NM_174940.3	NP_001035928.2	rs150628118	G52E	0.01	0.004	0	Missense	0.982	Type 1	NM_001042463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:709401_A_G	EPS8L2	64787	11	709401	709401	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	rs10902202	-	0.35	0.254	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr11:709567_G_A	EPS8L2	64787	11	709567	709567	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	rs12283031	R20Q	0.03	0.035	0.12	Missense	0.882	Type 1	NM_022772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	60	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:710503_A_C	EPS8L2	64787	11	710503	710503	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:720197_C_T	EPS8L2	64787	11	720197	720197	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	rs3087546	L101L	0.48	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022772	-	-	-	-	100	81.25	-	64	100	100	78.947	100	-	61.905	44.118	78.125	57.576	100	64	66.667	-	100	-	100	100	100	46.667	57.143	41.176	-	100	40.909	48.148	58.333	100	25	33.333	66.667	60	100	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	28.571	-	-	47.727	-	-	-	44.444	100	23.81
chr11:720555_*_-C	EPS8L2	64787	11	720555	720555	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:721570_C_T	EPS8L2	64787	11	721570	721570	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	rs7635	I258I	0.33	0.368	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022772	-	100	36.364	85.714	100	-	100	55	-	100	-	-	-	42.857	50	84.848	35.714	100	-	56.25	36	50	-	-	52.174	-	22.222	46.667	-	55.556	-	-	33.333	66.667	100	-	37.736	23.077	-	-	100	-	72.414	-	100	-	62.5	100	-	-	-	-	-	34.483	100	-	-	46.667	100	-
chr11:721920_C_T	EPS8L2	64787	11	721920	721920	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	-	R305W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:721931_C_T	EPS8L2	64787	11	721931	721931	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	rs7949926	P308P	0.1	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022772	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	41.176	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	50	-	-
chr11:722438_C_T	EPS8L2	64787	11	722438	722438	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	-	S366F	0	0	0	Missense	0.93	Type 2	NM_022772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:722709_C_T	EPS8L2	64787	11	722709	722709	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	rs10902205	Y415Y	0.1	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022772	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr11:723311_C_T	EPS8L2	64787	11	723311	723311	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	rs60889456	P471L	0.03	0.042	0.17	Missense	0.482	Type 1	NM_022772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	85.714	-	50	-	-	-	62.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:726178_G_C	EPS8L2	64787	11	726178	726178	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	rs28498399	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100
chr11:726506_G_A	EPS8L2	64787	11	726506	726506	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	rs112974621	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:726581_T_C	EPS8L2	64787	11	726581	726581	11p15.5	NM_022772.3	NP_073609.2	rs10902206	-	0.31	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:764374_C_T	TALDO1	6888	11	764374	764374	11p15.5-p15.4	NM_006755.1	NP_006746.1	rs188547252	L308F	0.001	0	0	Missense	0.327	Type 1	NM_006755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:764414_A_G	TALDO1	6888	11	764414	764414	11p15.5-p15.4	NM_006755.1	NP_006746.1	rs11302	K321R	0.01	0.014	0.01	Missense	0.884	Type 1	NM_006755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr11:764816_C_T	TALDO1	6888	11	764816	764816	11p15.5-p15.4	NM_006755.1	NP_006746.1	-	R329X	0	0	0.72	Nonsense	0.711	Type 2	NM_006755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:764847_G_A	TALDO1	6888	11	764847	764847	11p15.5-p15.4	NM_006755.1	NP_006746.1	rs148726202	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:771033_C_T	PDDC1	347862	11	771033	771033	11p15.5	NM_182612.2	NP_872418.1	-	V206I	0	0	0.1	Missense	0.036	Type 2	NM_182612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:771034_A_G	PDDC1	347862	11	771034	771034	11p15.5	NM_182612.2	NP_872418.1	rs7930569	T205T	0.49	0.437	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182612	-	87.5	60	100	100	-	-	42.308	-	100	-	-	-	52	45.833	79.487	59.259	100	38.235	55.172	28.571	40	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	100	-	36.364	23.529	-	-	100	-	80.556	-	100	100	78.378	-	-	-	-	-	-	30.952	100	-	-	50	100	-
chr11:772490_G_A	PDDC1	347862	11	772490	772490	11p15.5	NM_182612.2	NP_872418.1	rs12224894	A129A	0.38	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182612	-	100	54.545	100	100	-	-	62.5	-	100	-	-	-	35	57.692	84.375	58.065	100	44.444	76.923	33.333	52.632	-	-	40	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	20	-	54.545	100	-	-	84.615	-	100	100	50	100	-	100	-	-	-	42.308	100	-	39.474	41.667	100	-
chr11:774029_C_T	PDDC1	347862	11	774029	774029	11p15.5	NM_182612.2	NP_872418.1	rs142000769	A76T	0	0.00009	0.18	Missense	0.017	Type 1	NM_182612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:775055_G_A	PDDC1	347862	11	775055	775055	11p15.5	NM_182612.2	NP_872418.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:775108_C_T	PDDC1	347862	11	775108	775108	11p15.5	NM_182612.2	NP_872418.1	rs56345968	T33T	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	53.846	-	-	-	48.148	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:792099_G_C	SLC25A22	79751	11	792099	792099	11p15.5	NM_001191060.1	NP_001177990.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:792286_G_A	SLC25A22	79751	11	792286	792286	11p15.5	NM_001191060.1	NP_001177990.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:792555_G_A	SLC25A22	79751	11	792555	792555	11p15.5	NM_001191060.1	NP_001177990.1	rs147840220	L195L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:792579_G_A	SLC25A22	79751	11	792579	792579	11p15.5	NM_001191060.1	NP_001177990.1	rs77117049	Y187Y	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:792692_G_C	SLC25A22	79751	11	792692	792692	11p15.5	NM_001191060.1	NP_001177990.1	rs111277421	L150V	0.04	0.057	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001191060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr11:793530_C_T	SLC25A22	79751	11	793530	793530	11p15.5	NM_001191060.1	NP_001177990.1	-	G98R	0	0	0.15	Missense	0.005	Type 2	NM_001191060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:793588_G_A	SLC25A22	79751	11	793588	793588	11p15.5	NM_001191060.1	NP_001177990.1	rs80335370	P78P	0.06	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191060	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.639	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353
chr11:794743_G_A	SLC25A22	79751	11	794743	794743	11p15.5	NM_001191060.1	NP_001177990.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:799358_G_C	PIDD1	55367	11	799358	799358	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs11820580	P894P	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:799432_G_A	PIDD1	55367	11	799432	799432	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs139695620	R870C	0	0.00019	0.01	Missense	1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:800438_A_G	PIDD1	55367	11	800438	800438	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs111779829	C685C	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:800449_G_A	PIDD1	55367	11	800449	800449	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	-	R682C	0	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:800450_G_A	PIDD1	55367	11	800450	800450	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	-	D681D	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:800453_T_C	PIDD1	55367	11	800453	800453	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	-	-	0	0.007	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:800459_A_G	PIDD1	55367	11	800459	800459	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	-	-	0	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:800485_T_A	PIDD1	55367	11	800485	800485	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs7121646	-	0.37	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	49.425	100	100	-	100	70.732	37.5	100	-	-	67.742	55.263	-	100	47.059	100	51.786	100	34.146	-	-	-	62.5	56.522	37.975	-	52	100	-	-	37.778	52.83	100	34.783	30.303	-	75	100	100	-	76.19	-	100	100	60.494	100	-	100	-	100	-	46.667	100	31.25	35.484	100	100	38
chr11:800486_C_T	PIDD1	55367	11	800486	800486	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs7117921	-	0.37	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	48.81	100	100	-	100	72.5	40	100	-	-	67.742	56.757	-	100	47.059	100	50.877	100	33.333	-	-	-	64.516	54.348	37.975	-	54.167	100	-	-	38.636	49.057	100	37.5	29.412	-	73.333	100	100	-	75.385	-	100	100	60.494	100	-	100	-	100	-	48.276	100	35.714	36.066	100	100	39.583
chr11:800516_G_A	PIDD1	55367	11	800516	800516	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs111246994	-	0	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:800556_G_A	PIDD1	55367	11	800556	800556	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs7111855	I676I	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:800563_C_T	PIDD1	55367	11	800563	800563	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs113725585	R674H	0.005	0.008	0.06	Missense	0.867	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333
chr11:800610_G_T	PIDD1	55367	11	800610	800610	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs140640515	D658E	0	0.002	0.36	Missense	0.011	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:800630_G_A	PIDD1	55367	11	800630	800630	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs147896191	R652W	0.01	0.008	0.01	Missense	1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:800921_G_T	PIDD1	55367	11	800921	800921	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs11821816	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:800930_G_T	PIDD1	55367	11	800930	800930	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:801092_G_A	PIDD1	55367	11	801092	801092	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs11539604	H553H	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:801193_G_A	PIDD1	55367	11	801193	801193	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs11821880	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:801236_G_A	PIDD1	55367	11	801236	801236	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	-	L538L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:801636_*_+G	PIDD1	55367	11	801636	801636	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs55974235	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:801644_A_T	PIDD1	55367	11	801644	801644	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs113521642	-	0.13	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:801909_C_T	PIDD1	55367	11	801909	801909	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:801995_C_T	PIDD1	55367	11	801995	801995	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	-	L424L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:802115_A_G	PIDD1	55367	11	802115	802115	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs7479101	-	0.67	0.668	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	75	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	50	-	-	45.455	-	100	-
chr11:802125_T_C	PIDD1	55367	11	802125	802125	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs28498421	-	0.96	0.95	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	100	90	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	45.455	-	100	-	-	-	50	71.429	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr11:802270_G_A	PIDD1	55367	11	802270	802270	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs61748609	L367L	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:802379_T_C	PIDD1	55367	11	802379	802379	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs10902221	Q331R	0.43	0.44	1	Missense	0	Type 1	NM_145886	-	100	40.909	100	100	-	-	50	-	100	-	-	-	61.111	-	100	41.176	100	33.333	100	34.783	-	100	-	57.143	-	41.176	-	40	100	-	-	35.294	48	100	-	-	-	66.667	-	-	-	78.571	-	100	-	73.684	-	-	-	-	-	-	43.478	100	-	35.294	100	100	-
chr11:802749_G_A	PIDD1	55367	11	802749	802749	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs147422285	D284D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:802902_T_G	PIDD1	55367	11	802902	802902	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs28360884	-	0.68	0.688	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	69.231	-	-	-	-	100	-	-	70	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	58.333	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-
chr11:803285_C_T	PIDD1	55367	11	803285	803285	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	-	D200N	0	0	0.05	Missense	0.997	Type 2	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:803286_G_A	PIDD1	55367	11	803286	803286	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs35224400	L199L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:803400_A_G	PIDD1	55367	11	803400	803400	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	-	S161S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:803401_G_A	PIDD1	55367	11	803401	803401	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs61740131	S161F	0.02	0.027	0.03	Missense	0.486	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:803564_C_A	PIDD1	55367	11	803564	803564	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	-	G107C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:804212_C_A	PIDD1	55367	11	804212	804212	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs7104785	L59L	0.43	0.441	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145886	-	100	40.741	100	100	-	100	33.333	-	100	-	-	-	50	-	100	50	-	42.857	100	23.529	-	100	-	35.294	-	25	-	36.842	100	-	-	33.333	43.333	100	-	30	-	44.444	100	100	-	73.913	-	100	100	73.333	-	-	-	-	-	-	34.884	100	50	27.778	100	100	-
chr11:804366_G_A	PIDD1	55367	11	804366	804366	11p15.5	NM_145886.3	NP_665893.2	rs61748610	P8L	0.03	0.029	1	Missense	0.002	Type 1	NM_145886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:810305_A_G	RPLP2	6181	11	810305	810305	11p15.5	NM_001004.3	NP_000995.1	rs111850318	K24R	0	0.001	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001004	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:811735_G_T	SNORA52	619565	11	811735	811735	11p15	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:822389_C_T	PNPLA2	57104	11	822389	822389	11p15.5	NM_020376.3	NP_065109.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:823729_C_T	PNPLA2	57104	11	823729	823729	11p15.5	NM_020376.3	NP_065109.1	rs56152088	P265S	0.01	0.017	0.25	Missense	0.003	Type 1	NM_020376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:823809_C_G	PNPLA2	57104	11	823809	823809	11p15.5	NM_020376.3	NP_065109.1	rs1135628	P291P	0.25	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020376	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	26.667	100	-	54.545	57.143	-	75	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.741	61.538	-	-	-	-	-	64.706
chr11:824789_T_C	PNPLA2	57104	11	824789	824789	11p15.5	NM_020376.3	NP_065109.1	rs1138693	L481P	0.7	0.706	0	Missense	0.449	Type 1	NM_020376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr11:828665_G_A	CRACR2B	283229	11	828665	828665	11p15.5	NM_173584.3	NP_775855.3	-	E20K	0	0	0.12	Missense	0.151	Type 2	NM_173584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr11:828784_A_G	CRACR2B	283229	11	828784	828784	11p15.5	NM_173584.3	NP_775855.3	rs28507876	-	0.85	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	100	100	100	-	-	41.176	-	100	62.963	36.842	100	100	100	100	72.727	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	81.818	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	62.5	-	-	-	-	-	100	100	100	37.5	100	53.846	-	57.143
chr11:828916_G_A	CRACR2B	283229	11	828916	828916	11p15.5	NM_173584.3	NP_775855.3	rs7126805	R77Q	0.67	0.64	1	Missense	0.003	Type 1	NM_173584	-	33.333	100	100	100	-	100	31.579	-	100	70.27	-	100	40	100	100	43.75	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	50	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	23.684	-	100	100	58.333	-	-	-	-	-	100	100	-	50	100	38.889	-	33.333
chr11:828927_G_A	CRACR2B	283229	11	828927	828927	11p15.5	NM_173584.3	NP_775855.3	-	G81S	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_173584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:829539_A_G	CRACR2B	283229	11	829539	829539	11p15.5	NM_173584.3	NP_775855.3	rs28558789	K153E	0.73	0.655	1	Missense	0	Type 1	NM_173584	-	45.455	100	-	100	-	-	75	-	100	66.667	-	100	100	100	100	40	-	-	92.857	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	60	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	50	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	100	-	-	70
chr11:830044_G_A	CRACR2B	283229	11	830044	830044	11p15.5	NM_173584.3	NP_775855.3	rs35567200	G173S	0.04	0.045	0.34	Missense	0	Type 1	NM_173584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-
chr11:830120_A_G	CRACR2B	283229	11	830120	830120	11p15.5	NM_173584.3	NP_775855.3	rs145926870	Q198R	0.02	0.027	0.09	Missense	0.97	Type 1	NM_173584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr11:830670_G_T	CRACR2B	283229	11	830670	830670	11p15.5	NM_173584.3	NP_775855.3	rs4075289	S248I	0.72	0.686	0.18	Missense	0.137	Type 1	NM_173584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:831548_C_T	CRACR2B	283229	11	831548	831548	11p15.5	NM_173584.3	NP_775855.3	-	T291M	0	0.0002	0	Missense	0.378	Type 1	NM_173584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:836227_A_G	CD151	977	11	836227	836227	11p15.5	NM_004357.4	NP_620599.1	rs28434354	-	0.97	0.948	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	33.333	100	77.778	100	100	100	100
chr11:837523_G_T	CD151	977	11	837523	837523	11p15.5	NM_004357.4	NP_620599.1	-	E174X	0	0	0.13	Nonsense	0.721	Type 2	NM_001039490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:837582_G_A	CD151	977	11	837582	837582	11p15.5	NM_004357.4	NP_620599.1	rs1130663	G193G	0.71	0.631	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039490	100	32.5	99.074	100	100	100	100	39.683	100	100	71.296	-	100	100	100	100	41.379	100	-	97.368	100	100	-	-	100	100	99	-	100	100	-	62.295	100	100	100	-	100	41.86	100	-	100	100	98.969	63.636	100	100	57.143	-	43.333	-	-	100	99.153	44.828	-	-	100	50	-	30.337
chr11:838110_C_T	CD151	977	11	838110	838110	11p15.5	NM_004357.4	NP_620599.1	rs5030780	-	0.71	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	25.926	100	100	100	100	100	69.048	100	100	70.492	-	100	100	100	100	56.41	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	82.143	100	100	100	-	100	26.667	100	-	100	100	100	-	100	100	56.25	-	60	-	-	100	100	37.778	-	-	100	53.333	-	34.884
chr11:840477_A_G	POLR2L	5441	11	840477	840477	11p15	NM_021128.4	NP_066951.1	rs4895	D33D	0.71	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021128	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	84.615	-	100	-	100	100	55.556	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	100	-	-	-
chr11:842473_C_T	POLR2L	5441	11	842473	842473	11p15	NM_021128.4	NP_066951.1	-	K12K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:862652_T_C	TSPAN4	7106	11	862652	862652	11p15.5	NM_001025235.1	NP_001020410.1	rs28505621	L56L	0.99	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:864445_G_C	TSPAN4	7106	11	864445	864445	11p15.5	NM_001025235.1	NP_001020410.1	rs61867552	L88L	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:865560_C_T	TSPAN4	7106	11	865560	865560	11p15.5	NM_001025235.1	NP_001020410.1	rs116450072	Y126Y	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:866625_G_A	TSPAN4	7106	11	866625	866625	11p15.5	NM_001025235.1	NP_001020410.1	rs141360844	A238T	0.001	0.003	0	Missense	0.201	Type 1	NM_001025238	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:870095_G_A	CHID1	66005	11	870095	870095	11p15.5	NM_023947.3	NP_076436.3	rs113580509	-	0.08	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.223	-	-	100	-	-	-	51.351	-	-	-	100	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	41.667	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	100	-	-	-	100	62.626
chr11:870401_G_A	CHID1	66005	11	870401	870401	11p15.5	NM_023947.3	NP_076436.3	rs114765588	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:870446_G_A	CHID1	66005	11	870446	870446	11p15.5	NM_023947.3	NP_076436.3	rs6682	A307V	0.52	0.481	0.21	Missense	0.038	Type 1	NM_001142677	-	60	-	-	-	-	-	41.176	100	-	81.818	100	-	100	87.5	-	36.842	100	100	-	-	33.333	-	100	-	100	-	100	-	33.333	100	66.667	-	-	61.538	-	64.865	83.333	63.636	100	-	-	26.471	50	-	-	31.148	-	54.545	100	62.5	100	-	48.276	100	-	-	100	100	64.706
chr11:870467_C_T	CHID1	66005	11	870467	870467	11p15.5	NM_023947.3	NP_076436.3	rs1127800	R300Q	0.05	0.063	0.12	Missense	0.004	Type 1	NM_001142677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	100	-	-	-	43.75	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.824
chr11:900929_C_G	CHID1	66005	11	900929	900929	11p15.5	NM_023947.3	NP_076436.3	rs10794339	-	0.63	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.905	47.368	-	-	-	-	25.641	100	-	81.967	100	-	100	54.054	64.516	66.667	-	100	-	69.048	26.667	100	100	-	100	-	100	-	53.846	100	100	-	-	-	35	66.667	50	40.909	100	-	-	24.49	-	-	-	-	100	-	100	61.905	100	-	40	100	100	-	100	100	73.684
chr11:900992_G_A	CHID1	66005	11	900992	900992	11p15.5	NM_023947.3	NP_076436.3	rs183288269	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:902246_G_A	CHID1	66005	11	902246	902246	11p15.5	NM_023947.3	NP_076436.3	-	R116C	0	0	0	Missense	0.828	Type 2	NM_001142675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:902939_G_A	CHID1	66005	11	902939	902939	11p15.5	NM_023947.3	NP_076436.3	rs12799186	-	0.39	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	32.143	100	100	100	74.118	100	57.143	-	100	-	-	100	-	39.583	100	45.902	100	-	100	100	55.556	-	-	100	-	100	-	100	92.857	-	58.065	100	100	60	60.606	-	26.829	45	-	100	100	60.377	-	100	100	68.182	-	65	-	33.333	-	100	45.614	-	-	100	-	-	34.783
chr11:903070_G_C	CHID1	66005	11	903070	903070	11p15.5	NM_023947.3	NP_076436.3	rs28380110	V51V	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142675	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:1298388_C_A	TOLLIP	54472	11	1298388	1298388	11p15.5	NM_019009.3	NP_061882.2	-	A236S	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_019009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1298430_C_A	TOLLIP	54472	11	1298430	1298430	11p15.5	NM_019009.3	NP_061882.2	rs5744015	A222S	0.02	0.035	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_019009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr11:1307228_G_A	TOLLIP	54472	11	1307228	1307228	11p15.5	NM_019009.3	NP_061882.2	rs72846381	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1309869_G_A	TOLLIP	54472	11	1309869	1309869	11p15.5	NM_019009.3	NP_061882.2	rs116939577	L168L	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1309956_C_T	TOLLIP	54472	11	1309956	1309956	11p15.5	NM_019009.3	NP_061882.2	rs3750920	P139P	0.36	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019009	100	50	60.87	-	-	-	-	50	-	-	34.694	-	-	40	-	78.378	-	-	42.105	62.963	53.125	75	-	57.576	-	-	27.451	100	100	-	100	35.294	50	52.174	65.714	72.414	100	83.333	44.444	-	-	-	29.63	50	100	-	28.947	100	100	100	100	-	48.333	100	100	-	-	46.154	-	-
chr11:1310011_G_A	TOLLIP	54472	11	1310011	1310011	11p15.5	NM_019009.3	NP_061882.2	rs5743969	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1411501_C_T	BRSK2	9024	11	1411501	1411501	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	rs112066837	-	0.45	0.645	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1461983_A_G	BRSK2	9024	11	1461983	1461983	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	rs117657604	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1462164_*_-G	BRSK2	9024	11	1462164	1462164	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	rs61002819	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	72.727	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	63.636	57.143	68.182	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	100	-	-	-
chr11:1463756_C_T	BRSK2	9024	11	1463756	1463756	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	-	D150D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256627	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1464883_G_A	BRSK2	9024	11	1464883	1464883	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	rs115677807	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1466161_*_+GTC	BRSK2	9024	11	1466161	1466161	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1466166_G_A	BRSK2	9024	11	1466166	1466166	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	rs181772930	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1466541_C_T	BRSK2	9024	11	1466541	1466541	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	-	P277L	0	0	0.94	Missense	0.036	Type 2	NM_001256627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1466720_G_A	BRSK2	9024	11	1466720	1466720	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	rs3817589	-	0.12	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.857	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	40	-	-	50	-	-	-	-	-	70	46.154	-	-	-	-	-	82.353	84.615	52.381	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	41.667	100	100	-	-	66.667	-	-
chr11:1466946_G_T	BRSK2	9024	11	1466946	1466946	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1467093_G_A	BRSK2	9024	11	1467093	1467093	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	-	P394P	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256627	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1471022_G_A	BRSK2	9024	11	1471022	1471022	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	-	G415S	0	0	0.16	Missense	0.036	Type 2	NM_001256627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1471090_C_T	BRSK2	9024	11	1471090	1471090	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	50	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1471906_G_A	BRSK2	9024	11	1471906	1471906	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	rs144438382	T459T	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1472673_T_G	BRSK2	9024	11	1472673	1472673	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	rs117148214	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1475703_C_T	BRSK2	9024	11	1475703	1475703	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1475706_A_G	BRSK2	9024	11	1475706	1475706	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	rs55744154	-	0.1	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-
chr11:1475859_G_T	BRSK2	9024	11	1475859	1475859	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1477768_C_T	BRSK2	9024	11	1477768	1477768	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	rs67861777	-	0.17	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	62.5	-	-	-	-	61.538	-	-	43.75	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	70	-	83.333	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1480502_A_C	BRSK2	9024	11	1480502	1480502	11p15.5	NM_001256627.1	NP_001243556.1	-	-	0	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	53.333	-	60	-	-	-	40	-	-	-	42.857	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	55.556	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	54.167	61.538	-	-	-	-	60
chr11:1580298_G_T	-	-	11	1580298	1580298	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1585166_G_A	DUSP8	1850	11	1585166	1585166	11p15.5	NM_004420.2	NP_004411.2	-	D95D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1605847_G_A	KRTAP5-1	387264	11	1605847	1605847	11p15.5	NM_001005922.1	NP_001005922.1	-	P211P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1605892_A_G	KRTAP5-1	387264	11	1605892	1605892	11p15.5	NM_001005922.1	NP_001005922.1	-	G196G	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1605904_T_G	KRTAP5-1	387264	11	1605904	1605904	11p15.5	NM_001005922.1	NP_001005922.1	rs113408385	G192G	0	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005922	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	18.421	-	25	23.077	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	30	27.273	20.93	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	36	-	26.316	-	-	-	34.146	-
chr11:1605957_C_T	KRTAP5-1	387264	11	1605957	1605957	11p15.5	NM_001005922.1	NP_001005922.1	rs151275365	G175R	0.01	0.01	0	Missense	0.623	Type 1	NM_001005922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1606129_A_C	KRTAP5-1	387264	11	1606129	1606129	11p15.5	NM_001005922.1	NP_001005922.1	rs76191756	G117G	0.49	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005922	-	100	26.761	-	-	-	-	31.818	-	-	-	38.889	-	25.676	37.975	100	100	100	-	-	100	100	100	100	38.462	-	-	37.037	100	-	-	-	39.216	-	100	24.074	100	40	-	100	100	100	20.238	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	28.395	100	33.333	-	-	100	-
chr11:1606146_*_+GCC	KRTAP5-1	387264	11	1606146	1606146	11p15.5	NM_001005922.1	NP_001005922.1	-	C112delinsGC	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001005922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	100	91.667	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:1606147_A_G	KRTAP5-1	387264	11	1606147	1606147	11p15.5	NM_001005922.1	NP_001005922.1	rs138363822	S111S	0.28	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1606171_C_T	KRTAP5-1	387264	11	1606171	1606171	11p15.5	NM_001005922.1	NP_001005922.1	-	G103G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1651352_C_T	KRTAP5-5	439915	11	1651352	1651352	11p15.5	NM_001001480.2	NP_001001480.2	rs75391124	G94G	0.06	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001480	-	-	55.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	38.411	-	-	-
chr11:1651547_C_T	KRTAP5-5	439915	11	1651547	1651547	11p15.5	NM_001001480.2	NP_001001480.2	rs193086302	C159C	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1651555_C_A	KRTAP5-5	439915	11	1651555	1651555	11p15.5	NM_001001480.2	NP_001001480.2	rs147101544	P162H	0.07	0.11	0.01	Missense	0.462	Type 1	NM_001001480	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	28.723	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1651643_C_T	KRTAP5-5	439915	11	1651643	1651643	11p15.5	NM_001001480.2	NP_001001480.2	rs4752771	P191P	0.31	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001480	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	21.154	-	30.469	-	25.833	34.314	-	55.556	-	28.182	16.854	70.312	75	-	75.926	25.424	66.154	-	26.531	28.169	22.727	-	-	72	65.909	67.568	-	-	-	25	-	75	-	-	53.846	59.259	70.886	72	77.273	-	65	-	-	-	34.211	74.138	50	40.526	-	64.789	-
chr11:1651645_A_G	KRTAP5-5	439915	11	1651645	1651645	11p15.5	NM_001001480.2	NP_001001480.2	rs77039648	Y192C	0	0.059	0.18	Missense	0.221	Type 1	NM_001001480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1651645_*_-ACTGCTGCCAGTCCAGCTGCTGTAAGCCCT	KRTAP5-5	439915	11	1651645	1651674	11p15.5	NM_001001480.2	NP_001001480.2	-	192_202del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001001480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1774794_T_C	CTSD	1509	11	1774794	1774794	11p15.5	NM_001909.4	NP_001900.1	-	Y393C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1774934_A_G	-	-	11	1774934	1774934	-	-	-	rs112379600	-	0.08	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1775026_C_T	-	-	11	1775026	1775026	-	-	-	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1775385_C_T	-	-	11	1775385	1775385	-	-	-	rs78735768	-	0.05	0.054	0.02	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1776290_G_A	-	-	11	1776290	1776290	-	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1776302_G_T	-	-	11	1776302	1776302	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1780204_C_T	CTSD	1509	11	1780204	1780204	11p15.5	NM_001909.4	NP_001900.1	rs11555039	V156M	0	0	0	Missense	0.485	Type 2	NM_001909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1780205_A_G	CTSD	1509	11	1780205	1780205	11p15.5	NM_001909.4	NP_001900.1	rs11555039	T155T	0.07	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001909	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1780704_A_G	-	-	11	1780704	1780704	-	-	-	rs149907533	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1780867_G_A	CTSD	1509	11	1780867	1780867	11p15.5	NM_001909.4	NP_001900.1	rs2230067	A77A	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001909	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1782594_G_A	CTSD	1509	11	1782594	1782594	11p15.5	NM_001909.4	NP_001900.1	rs17571	A58V	0.05	0.065	0.52	Missense	0.003	Type 1	NM_001909	98.413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1855854_G_C	SYT8	90019	11	1855854	1855854	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs2063551	-	0.73	0.762	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	66.667	-	-	-	100	100	-	-	35.714	83.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	71.429	100	100	27.273	-	100	-	100	100	-	100	100	31.818	-	100	-	60	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:1856344_C_A	SYT8	90019	11	1856344	1856344	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs57344881	H17Q	0.11	0.123	0.02	Missense	0.954	Type 1	NM_138567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	70.588	-	-	-
chr11:1856615_C_T	SYT8	90019	11	1856615	1856615	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs143638495	R76C	0	0.003	0	Missense	0.998	Type 1	NM_138567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1857112_C_A	SYT8	90019	11	1857112	1857112	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs907606	-	0.3	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	47.059	-	100	-	53.333	-	-	40	-	55.738	-	100	100	-	-	-	100	29.787	35.417	33.333	-	35.135	100	-	-	43.902	-	100	100	100	-	-	77.143	72.093	39.286	31.429	100	-	100	100	63.265	-	-	-	30.38	100	-	100	70.833	-	49.231	-	100	53.846	-	58.621	-	100
chr11:1857173_T_C	SYT8	90019	11	1857173	1857173	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs564271	C120R	0.98	0.984	0.87	Missense	0	Type 1	NM_138567	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.507	100	100	98.361	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.057	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.611	100	98.901	100
chr11:1857471_G_A	SYT8	90019	11	1857471	1857471	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs150418080	R172Q	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_138567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1857480_T_G	SYT8	90019	11	1857480	1857480	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs143938340	L175R	0.001	0.00037	0	Missense	0.998	Type 1	NM_138567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1857747_T_C	SYT8	90019	11	1857747	1857747	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs3741232	R217R	0.34	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138567	100	-	-	100	-	-	-	96.667	-	50	-	48.78	50	33.333	38.71	-	45.455	-	32.432	-	-	52.632	-	46	100	100	-	-	44	-	-	-	-	-	-	24.324	25.926	-	-	100	-	-	25	-	100	100	-	-	50	-	25	100	41.667	100	100	-	-	60	-	-
chr11:1857751_C_G	SYT8	90019	11	1857751	1857751	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs3741231	P219A	0.34	0.336	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_138567	100	-	-	100	-	-	-	96.552	-	48	-	43.182	50	33.333	36.364	-	36.842	-	30.233	-	18.519	44	-	45.283	100	100	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	23.256	20	-	-	100	-	-	19.355	-	100	100	-	-	44.444	-	29.412	100	36.538	100	100	-	-	60	-	-
chr11:1857762_C_T	SYT8	90019	11	1857762	1857762	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs3741230	T222T	0.09	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138567	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	100	100	-	-	-	-	23.944	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-
chr11:1858024_C_T	SYT8	90019	11	1858024	1858024	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs141360716	Y255Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1858262_C_T	SYT8	90019	11	1858262	1858262	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs484955	T303M	0.19	0.101	0	Missense	1	Type 1	NM_138567	-	-	36.364	-	-	81.818	-	-	100	-	85	-	-	-	57.143	-	42.857	-	-	25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.619	100	100	-	-	-	65.217	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1858572_C_T	SYT8	90019	11	1858572	1858572	11p15.5	NM_138567.3	NP_612634.3	rs2292474	R373W	0.39	0.383	1	Missense	0	Type 1	NM_138567	100	-	-	-	94.737	-	-	100	-	-	-	30	45.455	47.059	53.333	-	50	-	40	-	23.529	-	-	28.571	100	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	46.154	100	100	-	-	100	-	-
chr11:1861034_C_T	TNNI2	7136	11	1861034	1861034	11p15.5	NM_001145841.1	NP_001139313.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1861760_T_C	TNNI2	7136	11	1861760	1861760	11p15.5	NM_001145841.1	NP_001139313.1	rs907610	S20S	0.85	0.801	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145841	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	66.667	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-
chr11:1861912_G_A	TNNI2	7136	11	1861912	1861912	11p15.5	NM_001145841.1	NP_001139313.1	rs2271441	-	0.13	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1862242_C_A	TNNI2	7136	11	1862242	1862242	11p15.5	NM_001145841.1	NP_001139313.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1874404_C_T	LSP1	4046	11	1874404	1874404	11p15.5	NM_001013254.1	NP_001229861.1	rs2089910	A10A	0.32	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002339	-	-	45.455	-	-	40	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	39.13	-	-	-	-	100	38.889	41.176	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr11:1946303_C_T	TNNT3	7140	11	1946303	1946303	11p15.5	NM_001042782.2	NP_006748.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1946455_A_G	TNNT3	7140	11	1946455	1946455	11p15.5	NM_001042782.2	NP_006748.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1947727_C_T	TNNT3	7140	11	1947727	1947727	11p15.5	NM_001042782.2	NP_006748.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1950302_A_G	TNNT3	7140	11	1950302	1950302	11p15.5	NM_001042782.2	NP_006748.1	rs629990	-	0.84	0.801	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	52.778	54.545	100	100	100	100	52.941	100	100	-	51.02	94.444	100	100	100	100	100	36	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	63.333
chr11:1955155_C_A	TNNT3	7140	11	1955155	1955155	11p15.5	NM_001042782.2	NP_006748.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1955571_G_T	TNNT3	7140	11	1955571	1955571	11p15.5	NM_001042782.2	NP_006748.1	-	A118S	0	0	0.06	Missense	0.16	Type 2	NM_001042780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1957436_C_T	TNNT3	7140	11	1957436	1957436	11p15.5	NM_001042782.2	NP_006748.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	43.75	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1959707_C_T	TNNT3	7140	11	1959707	1959707	11p15.5	NM_001042782.2	NP_006748.1	rs4727	G246G	0.17	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1972143_G_A	MRPL23	6150	11	1972143	1972143	11p15.5	NM_021134.3	NP_066957.3	rs34134444	R11Q	0.07	0.048	0.85	Missense	0	Type 1	NM_021134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	28.571	53.125	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:1972205_G_A	MRPL23	6150	11	1972205	1972205	11p15.5	NM_021134.3	NP_066957.3	rs2240197	G32S	0.06	0.043	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_021134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	23.077	64.286	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:1974029_G_A	MRPL23	6150	11	1974029	1974029	11p15.5	NM_021134.3	NP_066957.3	rs4930142	D81N	0.06	0.008	0.31	Missense	0.149	Type 1	NM_021134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:1977552_G_A	MRPL23	6150	11	1977552	1977552	11p15.5	NM_021134.3	NP_066957.3	rs12812	A122T	0.15	0.114	0.51	Missense	0	Type 1	NM_021134	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	29.762	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	61.765	63.636	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	55.882	52.542	-	100	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	26.667	-	-	76.471
chr11:1977651_C_A	MRPL23	6150	11	1977651	1977651	11p15.5	NM_021134.3	NP_066957.3	rs116624254	-	0.02	0.029	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:2154188_G_A	IGF2	3481	11	2154188	2154188	11p15.5	NM_001007139.4	NP_001007140.2	rs2230949	-	0.05	0.064	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	75	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	60.87	100	-	-	-	100	-
chr11:2161858_A_G	IGF2-AS	51214	11	2161858	2161858	11p15.5	-	-	rs3741212	-	0.69	0.635	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	50	45.455	-	50	-	100	57.143	66.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	88.889	100	-	-
chr11:2167474_G_C	-	-	11	2167474	2167474	-	-	-	-	-	0	0.0001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2167543_T_G	IGF2-AS	51214	11	2167543	2167543	11p15.5	-	-	rs1003483	-	0.38	0.378	1	Noncoding	0	Type 1	-	-	44.828	44.262	-	100	70.492	-	100	-	28.571	-	-	44.118	-	45.833	76.842	44	-	100	25.926	25	100	-	100	58.537	100	100	54.545	47.727	70	100	21.429	100	98.276	26.667	-	-	-	52.174	-	-	-	-	42.857	-	-	21.649	100	-	100	-	100	45.055	57.692	-	-	-	73.684	-	68.085
chr11:2167572_G_A	IGF2-AS	51214	11	2167572	2167572	11p15.5	-	-	-	-	0	0.00021	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2167618_A_G	IGF2-AS	51214	11	2167618	2167618	11p15.5	-	-	rs1003484	-	0.64	0.69	1	Noncoding	0.264	Type 1	-	100	100	-	-	100	55.556	-	100	100	66.667	100	-	100	-	100	75.61	100	-	100	40.741	100	100	-	100	42.857	100	100	71.429	100	81.818	-	29.412	100	100	-	100	-	100	-	-	100	95.833	70.588	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	61.905	-	-	66.667	50	-	100
chr11:2167641_C_T	IGF2-AS	51214	11	2167641	2167641	11p15.5	-	-	rs17880206	-	0.03	0.035	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	62.5	-	-	-	-
chr11:2169014_A_G	INS-IGF2	723961	11	2169014	2169014	11p15.5	NM_001042376.2	NP_001035835.1	rs10770125	L144P	0.38	0.345	0	Missense	0.583	Type 1	NM_001042376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2170374_G_A	INS-IGF2	723961	11	2170374	2170374	11p15.5	NM_001042376.2	NP_001035835.1	-	A130V	0	0.0001	0	Missense	0.003	Type 1	NM_001042376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2181060_T_G	INS	3630	11	2181060	2181060	11p15.5	NM_000207.2	NP_000198.1	rs3842753	-	0.66	0.544	0.19	3-UTR	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	100	100	-	100	-	100	-	53.333	66.667	50	50	100	-	-	100	-	40	100	-	100	44.444	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	54.545	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	100	100	-	100
chr11:2181073_G_A	INS	3630	11	2181073	2181073	11p15.5	NM_000207.2	NP_000198.1	rs3842752	-	0.14	0.177	0.04	3-UTR	-1	Type 1	-	-	30	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	50	-	73.684	-	-	-	63.636	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2182004_A_G	-	-	11	2182004	2182004	-	-	-	rs5506	-	0.94	0.931	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:2182136_G_T	-	-	11	2182136	2182136	-	-	-	-	A22A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001185098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2182210_G_A	-	-	11	2182210	2182210	-	-	-	rs5505	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55
chr11:2182224_A_T	INS	3630	11	2182224	2182224	11p15.5	NM_000207.2	NP_000198.1	rs689	-	0.66	0.567	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	55.556	50	60	60	100	66.667	-	100	-	-	100	-	100	60	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	33.333	-	-	100	-	-	40	100	-	-	100	100	-	100
chr11:2185574_C_T	TH	7054	11	2185574	2185574	11p15.5	NM_199293.2	NP_954987.2	-	P461P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2186605_G_T	TH	7054	11	2186605	2186605	11p15.5	NM_199293.2	NP_954987.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2186889_G_A	TH	7054	11	2186889	2186889	11p15.5	NM_199293.2	NP_954987.2	rs11564717	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2187855_G_C	TH	7054	11	2187855	2187855	11p15.5	NM_199293.2	NP_954987.2	rs12419447	-	0.21	0.259	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	50	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2188238_C_T	TH	7054	11	2188238	2188238	11p15.5	NM_199293.2	NP_954987.2	rs6357	K240K	0.18	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000360	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.421	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.824	-	-	-	100	25	-	-	-	83.333	-	66.667	-	-	-	55.556	33.333	-	-	-	-	-	-
chr11:2189185_G_A	TH	7054	11	2189185	2189185	11p15.5	NM_199293.2	NP_954987.2	rs4074905	-	0.69	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	38.462	50	-	100	100	-	100	-	100	-	100	50	100	72.727	100	-	100	100	100	-	100	100	100	45	100	100	100	100	100	-	100	100	100	73.913	-	100	28.571	-	100	100	-	55	-	100	100	19.608	-	-	100	100	-	43.182	46.667	100	100	100	100	100	100
chr11:2189718_C_T	TH	7054	11	2189718	2189718	11p15.5	NM_199293.2	NP_954987.2	rs11042950	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	50	-	25	-	-	-	-	-	38.462	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2190951_C_T	TH	7054	11	2190951	2190951	11p15.5	NM_199293.2	NP_954987.2	rs6356	V81M	0.42	0.29	0.21	Missense	0	Type 1	NM_000360	-	46.429	44.348	-	-	28.571	27.778	53.191	-	63.158	-	35.185	48	52.778	44.681	26.389	-	-	51.163	100	-	-	-	37.255	48.387	-	35.088	100	100	-	-	54.545	60.714	39.655	61.765	-	100	31.034	-	-	100	-	80.435	80	100	100	27.473	100	56.522	100	34.783	-	-	-	-	65	100	42.857	-	100
chr11:2190994_G_A	TH	7054	11	2190994	2190994	11p15.5	NM_199293.2	NP_954987.2	-	D66D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2416293_A_G	CD81	975	11	2416293	2416293	11p15.5	NM_004356.3	NP_004347.1	rs11820341	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2417935_T_C	CD81	975	11	2417935	2417935	11p15.5	NM_004356.3	NP_004347.1	rs2229751	A213A	0.1	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2418039_C_T	CD81	975	11	2418039	2418039	11p15.5	NM_004356.3	NP_004347.1	rs139978456	F218F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-
chr11:2423913_A_C	TSSC4	10078	11	2423913	2423913	11p15.5	NM_005706.2	NP_005697.2	rs2234278	H17P	0.01	0.02	0.24	Missense	0.936	Type 1	NM_005706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2424137_C_T	TSSC4	10078	11	2424137	2424137	11p15.5	NM_005706.2	NP_005697.2	-	R92C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2424180_G_A	TSSC4	10078	11	2424180	2424180	11p15.5	NM_005706.2	NP_005697.2	rs137872687	R106Q	0	0.00019	0.4	Missense	0.081	Type 1	NM_005706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2424221_G_A	TSSC4	10078	11	2424221	2424221	11p15.5	NM_005706.2	NP_005697.2	-	G120R	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.974	Type 1	NM_005706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2424275_G_A	TSSC4	10078	11	2424275	2424275	11p15.5	NM_005706.2	NP_005697.2	rs61743710	G138S	0.01	0.008	0.29	Missense	0.091	Type 1	NM_005706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2424484_C_G	TSSC4	10078	11	2424484	2424484	11p15.5	NM_005706.2	NP_005697.2	-	S207R	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_005706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2424541_C_G	TSSC4	10078	11	2424541	2424541	11p15.5	NM_005706.2	NP_005697.2	rs2234279	H226Q	0.13	0.118	0.25	Missense	0.95	Type 1	NM_005706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2424684_A_C	TSSC4	10078	11	2424684	2424684	11p15.5	NM_005706.2	NP_005697.2	rs2234283	H274P	0.99	0.993	0.23	Missense	0	Type 1	NM_005706	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr11:2424727_C_T	TSSC4	10078	11	2424727	2424727	11p15.5	NM_005706.2	NP_005697.2	rs2234285	V288V	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2426215_T_G	TRPM5	29850	11	2426215	2426215	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs146499189	L1150F	0.001	0.00028	0.16	Missense	0.026	Type 1	NM_014555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2427235_T_C	TRPM5	29850	11	2427235	2427235	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs11824593	-	0.06	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2427240_C_T	TRPM5	29850	11	2427240	2427240	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2427290_G_T	TRPM5	29850	11	2427290	2427290	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs800342	L1095M	0	0	0.19	Missense	0.092	Type 2	NM_014555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2427291_A_C	TRPM5	29850	11	2427291	2427291	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs800342	G1094G	0.77	0.873	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014555	100	100	100	100	100	99.057	100	100	100	100	100	100	100	100	38.318	100	43.678	98.077	47.458	60	100	100	100	100	100	100	27.848	100	100	36.585	100	58.824	47.436	40	100	100	54.412	100	97.143	100	-	100	100	100	100	100	100	100	44.828	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	99.083
chr11:2428341_G_A	TRPM5	29850	11	2428341	2428341	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs11022676	-	0.15	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	50	-	-	83.333	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	75	-	-	-
chr11:2428347_A_C	TRPM5	29850	11	2428347	2428347	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2432666_C_T	TRPM5	29850	11	2432666	2432666	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs34364959	G900S	0.07	0.077	0.74	Missense	0	Type 1	NM_014555	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	33.333	-	-	-
chr11:2432744_A_C	TRPM5	29850	11	2432744	2432744	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs146096992	F874V	0	0.00028	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_014555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2432820_A_G	TRPM5	29850	11	2432820	2432820	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs2651822	-	0.88	0.848	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	38.462	-	-	-	-	45.455	-	100	61.538	100	-	100	100	61.538	100	-	100	100	83.333	-	100	57.143	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	58.824	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	47.368	100	100	-	100	-	100	100
chr11:2432964_T_C	TRPM5	29850	11	2432964	2432964	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs2074234	T836T	0.35	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014555	100	100	-	-	-	44.444	100	100	-	-	52.5	-	100	100	41.379	-	47.368	100	60	-	66.667	-	-	-	52.381	-	70	-	100	-	-	66.667	52.941	37.5	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	100	-	26.667	-	-	-	100	-	45.455	100	100	-	34.043	33.333	-	-
chr11:2433494_G_T	TRPM5	29850	11	2433494	2433494	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2434796_*_+C	TRPM5	29850	11	2434796	2434796	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	-	W638fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2436124_G_C	TRPM5	29850	11	2436124	2436124	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2436437_C_T	TRPM5	29850	11	2436437	2436437	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	-	E465K	0	0	0.09	Missense	0.536	Type 2	NM_014555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2436464_C_T	TRPM5	29850	11	2436464	2436464	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs34551253	A456T	0.02	0.025	0.57	Missense	0.149	Type 1	NM_014555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2436474_C_T	TRPM5	29850	11	2436474	2436474	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	-	R452R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2438963_C_A	TRPM5	29850	11	2438963	2438963	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs34350821	V335L	0.06	0.084	0	Missense	0.436	Type 1	NM_014555	-	-	-	-	-	85.714	-	35.714	100	-	70	-	-	50	42.857	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	38.889	100	-	40	-	-	-
chr11:2439542_A_G	TRPM5	29850	11	2439542	2439542	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs3986599	V254A	0.81	0.75	1	Missense	0	Type 1	NM_014555	100	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	62.5	38.462	-	100	100	-	100	-	-	100	83.333	-	-	-	100	-	50	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	44.444	-	100	-
chr11:2439767_T_C	TRPM5	29850	11	2439767	2439767	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs886277	N235S	0.53	0.463	0.47	Missense	0.237	Type 1	NM_014555	-	-	54.545	-	-	-	-	65	-	100	-	33.333	-	76.923	41.176	-	53.846	-	-	100	-	-	100	40	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.571	-	100	-	-	100	100	34.375
chr11:2441501_C_T	TRPM5	29850	11	2441501	2441501	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	-	L200L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2441646_G_T	TRPM5	29850	11	2441646	2441646	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs11607968	-	0.28	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	60	66.667	-	40	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	54.545	28.571	88.889	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	35.714	40	-	-
chr11:2444094_C_G	TRPM5	29850	11	2444094	2444094	11p15.5	NM_014555.3	NP_055370.1	rs2301699	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	55.556	-	41.379	100	-	66.667	-	40	59.259	52.174	-	36.364	100	-	-	73.333	-	-	30	-	-	33.333	100	100	-	-	70	45.161	50	-	-	-	19.231	38.889	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	51.724	43.75	-	-
chr11:2549257_C_T	KCNQ1	3784	11	2549257	2549257	11p15.5	NM_000218.2	NP_000209.2	rs28730664	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2604760_C_A	KCNQ1	3784	11	2604760	2604760	11p15.5	NM_000218.2	NP_000209.2	-	F339L	0	0	0	Missense	0.766	Type 2	NM_000218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2608792_G_A	KCNQ1	3784	11	2608792	2608792	11p15.5	NM_000218.2	NP_000209.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2683152_T_G	KCNQ1OT1	10984	11	2683152	2683152	11p15	-	-	rs739502	-	0.35	0.186	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.895	56.25	-	80	-	-	-	-
chr11:2683177_C_T	KCNQ1OT1	10984	11	2683177	2683177	11p15	-	-	rs28730758	-	0.02	0.011	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr11:2683357_A_G	KCNQ1OT1	10984	11	2683357	2683357	11p15	-	-	rs760419	-	0.5	0.58	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	33.333	100	-	41.667	-	55.556	19.118	-	-	59.259	95.238	35.714	100	100	60	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	68.75	65.217	-	100	50	100	-	100	-	-	100	100	30.952	-	-	-	-	-	53.846	44.444	-	-	-	52.941	-	-
chr11:2790163_T_C	KCNQ1	3784	11	2790163	2790163	11p15.5	NM_000218.2	NP_000209.2	rs11024034	-	0.06	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.479	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	73.438	-	-	-	-	-	51.429	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2797237_G_A	KCNQ1	3784	11	2797237	2797237	11p15.5	NM_000218.2	NP_000209.2	rs1057128	S546S	0.2	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000218	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	29.167	50	-	-	55.556	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	71.429	-	-	-	50	63.636	-	-	-	-	-	-
chr11:2869188_C_T	KCNQ1	3784	11	2869188	2869188	11p15.5	NM_000218.2	NP_000209.2	rs11601907	Y662Y	0.12	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000218	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2906522_C_T	CDKN1C	1028	11	2906522	2906522	11p15.5	NM_001122631.1	NP_001116103.1	-	Q66Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2924591_G_A	SLC22A18	5002	11	2924591	2924591	11p15.5	NM_183233.2	NP_002546.3	rs1048046	A6T	0.14	0.207	0.1	Missense	0.514	Type 1	NM_002555	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	45.455	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2924610_G_A	SLC22A18	5002	11	2924610	2924610	11p15.5	NM_183233.2	NP_002546.3	rs1048047	R12Q	0.61	0.543	1	Missense	0	Type 1	NM_002555	100	100	-	-	100	-	57.143	100	100	-	64.286	60	100	57.143	-	100	40	-	-	72.727	100	50	100	-	100	-	100	100	56.522	-	-	100	96.667	100	-	30.769	68.421	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-
chr11:2929552_A_G	SLC22A18	5002	11	2929552	2929552	11p15.5	NM_183233.2	NP_002546.3	rs429886	V78V	0.73	0.737	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002555	100	100	53.846	-	100	60	44.444	100	100	-	100	100	100	58.621	31.25	100	53.333	100	38.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72.414	-	100	100	100	100	100	68.75	82.143	100	44.444	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	80	81.818	100	100	-
chr11:2930395_G_C	SLC22A18	5002	11	2930395	2930395	11p15.5	NM_183233.2	NP_002546.3	rs10832891	-	0.27	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2939219_C_T	SLC22A18	5002	11	2939219	2939219	11p15.5	NM_183233.2	NP_002546.3	-	G219G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2939258_C_A	SLC22A18	5002	11	2939258	2939258	11p15.5	NM_183233.2	NP_002546.3	-	A232A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002555	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2943651_C_T	SLC22A18	5002	11	2943651	2943651	11p15.5	NM_183233.2	NP_002546.3	rs3847645	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2943671_G_C	SLC22A18	5002	11	2943671	2943671	11p15.5	NM_183233.2	NP_002546.3	rs1129782	W324C	0.13	0.15	0.01	Missense	0	Type 1	NM_002555	-	-	-	-	-	50	-	52.632	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	52.941	-	-	74.074	-	-	-	100	-	58.333	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2946317_C_T	SLC22A18	5002	11	2946317	2946317	11p15.5	NM_183233.2	NP_002546.3	rs141445711	R389C	0.005	0.003	0	Missense	0.959	Type 1	NM_002555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2950555_C_T	PHLDA2	7262	11	2950555	2950555	11p15.4	NM_003311.3	NP_003302.1	-	E14K	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_003311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2950558_A_G	PHLDA2	7262	11	2950558	2950558	11p15.4	NM_003311.3	NP_003302.1	rs13390	L13L	0.09	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003311	-	-	36.364	-	-	-	50	-	-	100	22.581	-	-	-	-	-	-	100	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	50	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	25.862	-	-	58.333
chr11:2970468_T_C	NAP1L4	4676	11	2970468	2970468	11p15.5	NM_005969.3	NP_005960.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2979798_G_T	NAP1L4	4676	11	2979798	2979798	11p15.5	NM_005969.3	NP_005960.1	rs7940694	-	0.87	0.832	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	64.706	-	100	100	78.261	84.337	77.273	100	100	100	100	32	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.757	100	44.444	31.579	100	-	98.214	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	69.231	100	100	100	-
chr11:2985904_*_+A	NAP1L4	4676	11	2985904	2985904	11p15.5	NM_005969.3	NP_005960.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2990985_G_A	NAP1L4	4676	11	2990985	2990985	11p15.5	NM_005969.3	NP_005960.1	rs61871241	-	0.11	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	36.842	-	-	60	-	100	64.286	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	80	100	100	-
chr11:2992747_G_A	NAP1L4	4676	11	2992747	2992747	11p15.5	NM_005969.3	NP_005960.1	rs16928946	T111T	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2993353_T_C	NAP1L4	4676	11	2993353	2993353	11p15.5	NM_005969.3	NP_005960.1	rs2411767	L98L	0.04	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005969	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:2999507_G_T	NAP1L4	4676	11	2999507	2999507	11p15.5	NM_005969.3	NP_005960.1	rs3814964	-	0.39	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	72.093	-	71.429	100	47.619	50.794	58.974	-	46.429	-	100	-	-	-	68.421	28.571	-	-	45	-	-	100	100	-	78.261	-	52.381	100	100	60	61.29	-	-	-	-	-	-	-	87.5	100	-	100	100	-	100	65.517	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr11:2999588_G_A	NAP1L4	4676	11	2999588	2999588	11p15.5	NM_005969.3	NP_005960.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3000395_C_T	NAP1L4	4676	11	3000395	3000395	11p15.5	NM_005969.3	NP_005960.1	rs10488674	-	0.25	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	45.833	37.5	-	-	57.143	-	35.714	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3000467_C_T	NAP1L4	4676	11	3000467	3000467	11p15.5	NM_005969.3	NP_005960.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	50	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3023751_C_A	CARS	833	11	3023751	3023751	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3026570_G_A	CARS	833	11	3026570	3026570	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	rs933181	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	33.333	45	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3028140_G_A	CARS	833	11	3028140	3028140	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	rs729662	P623P	0.36	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001751	-	-	-	-	100	72.727	29.167	45.946	100	60	61.333	59.524	-	58.333	-	100	-	-	-	-	30.909	-	-	39.583	-	-	100	100	-	91.304	-	62.162	100	100	60.87	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	59.375	100	72.34	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-
chr11:3038363_G_T	CARS	833	11	3038363	3038363	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	rs61737274	I547I	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3041482_C_T	CARS	833	11	3041482	3041482	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	-	G329R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3050210_A_G	CARS	833	11	3050210	3050210	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	rs434114	-	0.41	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	63.043	-	57.895	100	70	75	66.667	-	61.111	-	100	-	-	-	-	35.294	-	-	22.222	-	-	100	100	-	63.636	-	83.333	100	100	55.556	72.093	-	44.444	35.714	-	100	-	-	-	100	-	100	100	63.636	100	45.455	-	-	100	-	-	42.105	-	-	66
chr11:3050233_C_T	CARS	833	11	3050233	3050233	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	rs117234242	G259S	0.003	0.007	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_001751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3050622_G_A	CARS	833	11	3050622	3050622	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	rs148335154	L202F	0.01	0.006	0.7	Missense	0	Type 1	NM_001751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr11:3050627_G_C	CARS	833	11	3050627	3050627	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	rs141256158	S200C	0.01	0.01	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3059360_C_A	CARS	833	11	3059360	3059360	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	rs12796489	A158S	0.005	0.009	0.77	Missense	0	Type 1	NM_001751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3059448_G_A	CARS	833	11	3059448	3059448	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3061122_C_T	CARS	833	11	3061122	3061122	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	-	K82K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3062148_C_T	CARS	833	11	3062148	3062148	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	-	A62T	0	0	0.01	Missense	0.073	Type 2	NM_001751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3063473_A_C	CARS	833	11	3063473	3063473	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	-	R13R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3063491_G_A	CARS	833	11	3063491	3063491	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3078536_C_G	CARS	833	11	3078536	3078536	11p15.5	NM_001014437.2	NP_001014437.1	rs4758463	-	0.17	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3109403_A_G	OSBPL5	114879	11	3109403	3109403	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs2289999	-	0.73	0.699	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	76	100	100	-	45.455	30.769	95.833	-	60.87	40	100	35.294	-	100	100	41.667	100	100	38.095	43.75	-	44	100	-	76.923	100	-	36	60	-	56.25	100	100	-	100	100	100	41.176	-	100	100	58.065	-	-	-	-	-	40	100	100	57.143	100	41.667	100	52.381
chr11:3109408_C_T	OSBPL5	114879	11	3109408	3109408	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs2289998	-	0.72	0.7	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	70	100	100	-	57.143	31.034	96.552	28.571	61.538	45	100	37.5	-	100	100	38.462	100	100	38.095	38.889	-	52	100	-	75	90	-	28.571	58.333	33.333	53.333	100	100	-	100	100	100	37.5	-	100	100	58.824	-	36.364	-	-	-	44.828	100	100	55.556	100	50	100	57.143
chr11:3109426_T_C	OSBPL5	114879	11	3109426	3109426	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs10160757	-	0.84	0.832	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	64.286	-	100	76.471	100	100	-	42.105	30.645	96	100	55.882	36.364	100	35.294	-	100	100	32.258	100	100	44.444	100	-	53.571	100	100	66.667	100	27.273	30.556	45.714	20	55.556	100	100	100	100	100	100	36.842	-	100	100	56.863	-	-	-	-	-	45.455	100	100	37.5	100	100	100	64
chr11:3109566_A_T	OSBPL5	114879	11	3109566	3109566	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	-	S769T	0	0	0.59	Missense	0.914	Type 2	NM_001144063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3111782_G_A	OSBPL5	114879	11	3111782	3111782	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs2412134	-	0.1	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	100	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-
chr11:3111866_C_T	OSBPL5	114879	11	3111866	3111866	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs2277301	A706T	0.15	0.181	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001144063	-	-	-	-	-	-	90.909	57.692	-	-	-	-	63.158	-	39.286	-	48.276	-	45.238	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	52.174	-	-	100	-	100	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:3114190_C_T	OSBPL5	114879	11	3114190	3114190	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs35733103	R612Q	0.02	0.02	0.39	Missense	0.725	Type 1	NM_001144063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3114307_G_C	OSBPL5	114879	11	3114307	3114307	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs12362578	-	0.08	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr11:3114714_C_G	OSBPL5	114879	11	3114714	3114714	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3128689_G_T	OSBPL5	114879	11	3128689	3128689	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs78584546	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3128989_C_T	OSBPL5	114879	11	3128989	3128989	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3129027_G_A	OSBPL5	114879	11	3129027	3129027	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs3741350	T212T	0.39	0.528	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144063	100	-	37.097	90.909	-	-	100	39.13	100	-	90.909	-	68.75	-	-	-	31.25	-	100	100	-	100	-	100	100	-	26.316	-	100	-	-	28.571	59.091	30.556	39.286	62.069	100	75	100	100	-	-	65.217	-	-	100	48.889	-	50	-	100	-	-	44.444	-	42.857	54.286	100	100	-
chr11:3129139_C_T	OSBPL5	114879	11	3129139	3129139	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	-	R175H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001144063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3140873_*_-GAGA	OSBPL5	114879	11	3140873	3140876	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3141735_G_A	OSBPL5	114879	11	3141735	3141735	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs141294610	C174C	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3141744_C_T	OSBPL5	114879	11	3141744	3141744	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs34950527	L171L	0.11	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	28.571	-	-	30	-	53.333	-	37.5	-	63.158	70	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	43.75
chr11:3141816_G_A	OSBPL5	114879	11	3141816	3141816	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs150773019	C147C	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3143609_G_A	OSBPL5	114879	11	3143609	3143609	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs6578323	T90I	0.004	0.007	0	Missense	0.889	Type 1	NM_001144063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3143621_*_-CA	OSBPL5	114879	11	3143621	3143622	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	-	86_86del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001144063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3147761_G_A	OSBPL5	114879	11	3147761	3147761	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs35933962	P54L	0.002	0.007	0	Missense	0.777	Type 1	NM_001144063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3150391_C_T	OSBPL5	114879	11	3150391	3150391	11p15.4	NM_001144063.1	NP_065947.1	rs2277300	-	0.12	0.092	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3249253_G_A	MRGPRE	116534	11	3249253	3249253	11p15.4	NM_001039165.2	NP_001034254.2	rs34515898	A258A	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3249331_G_A	MRGPRE	116534	11	3249331	3249331	11p15.4	NM_001039165.2	NP_001034254.2	-	F232F	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3249552_C_T	MRGPRE	116534	11	3249552	3249552	11p15.4	NM_001039165.2	NP_001034254.2	rs4391795	G159S	0.33	0.285	0.93	Missense	0.033	Type 1	NM_001039165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3249768_G_A	MRGPRE	116534	11	3249768	3249768	11p15.4	NM_001039165.2	NP_001034254.2	-	R87W	0.001	0.00019	0.06	Missense	0.131	Type 1	NM_001039165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3249829_G_A	MRGPRE	116534	11	3249829	3249829	11p15.4	NM_001039165.2	NP_001034254.2	rs11026040	C66C	0.18	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039165	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.273	-	47.826	-	-	-	-	-	-	22.222	-	36.364	100	-	48.485	-	68.421	-	-	-	-	-	55.172	47.826	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	58.824	-	41.667	-	-	53.659	-	-	26.531	-	-	-
chr11:3249873_C_G	MRGPRE	116534	11	3249873	3249873	11p15.4	NM_001039165.2	NP_001034254.2	-	V52L	0	0	0.15	Missense	0.381	Type 2	NM_001039165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3249984_C_T	MRGPRE	116534	11	3249984	3249984	11p15.4	NM_001039165.2	NP_001034254.2	rs12295710	G15S	0.38	0.36	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001039165	-	100	52.381	-	100	76.19	70	100	-	-	21.429	-	35.714	26.667	100	-	-	100	100	41.667	100	-	-	100	42.857	100	-	55.556	28	-	-	40	-	-	-	100	45	25	-	100	-	100	21.053	-	-	-	23.913	-	50	-	-	-	45.238	44.118	-	72.727	-	72.727	-	17.391
chr11:3380347_C_A	ZNF195	7748	11	3380347	3380347	11p15.5	NM_001130520.2	NP_009083.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3381116_C_T	ZNF195	7748	11	3381116	3381116	11p15.5	NM_001130520.2	NP_009083.2	-	M302I	0	0	0.43	Missense	0.932	Type 2	NM_007152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3381369_G_C	ZNF195	7748	11	3381369	3381369	11p15.5	NM_001130520.2	NP_009083.2	rs62619253	P218R	0.22	0.128	0	Missense	0.125	Type 1	NM_007152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.442	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3381497_T_A	ZNF195	7748	11	3381497	3381497	11p15.5	NM_001130520.2	NP_009083.2	-	Q175H	0	0	0.01	Missense	0.687	Type 2	NM_007152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3381579_T_G	ZNF195	7748	11	3381579	3381579	11p15.5	NM_001130520.2	NP_009083.2	-	K148T	0	0	0.1	Missense	0.47	Type 2	NM_007152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3381843_A_G	ZNF195	7748	11	3381843	3381843	11p15.5	NM_001130520.2	NP_009083.2	rs2157763	-	0.63	0.666	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	66.667	62.5	-	100	100	-	100	100	100	86.957	100	100	77.778	-	100	-	-	41.667	100	100	100	-	100	53.846	-	-	100	100	-	-	100	57.143	52.381	88.889	100	100	44.444	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	72.727	100	100	-	-	-	100	100
chr11:3392811_G_A	ZNF195	7748	11	3392811	3392811	11p15.5	NM_001130520.2	NP_009083.2	rs72848292	S42S	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130519	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3392972_G_A	ZNF195	7748	11	3392972	3392972	11p15.5	NM_001130520.2	NP_009083.2	rs2269732	-	0.67	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	54.545	-	100	100	100	100	100	100	86.154	100	96.97	50	100	100	100	100	55.172	100	100	100	100	100	100	100	67.742	100	100	60	-	100	67.857	48.276	57.143	100	100	85.714	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	35.714	100	100	100	37.209	100	100	100	100	57.143	100	100
chr11:3659993_G_T	ART5	116969	11	3659993	3659993	11p15.4	NM_001079536.1	NP_443750.2	rs2271586	T284K	0.31	0.312	0.88	Missense	0	Type 1	NM_053017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	45.679	-	26.316	44.444	-	27.586	-	100	51.111	-	63.934	-	100	-	48.718	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	100	58.824	100	100	-	36.111	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3660295_C_T	ART5	116969	11	3660295	3660295	11p15.4	NM_001079536.1	NP_443750.2	rs1996208	-	0.19	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3660855_C_T	ART5	116969	11	3660855	3660855	11p15.4	NM_001079536.1	NP_443750.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3660914_A_G	ART5	116969	11	3660914	3660914	11p15.4	NM_001079536.1	NP_443750.2	rs2271589	Y249H	0.11	0.098	0.35	Missense	0.784	Type 1	NM_053017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	41.026	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3661140_T_C	ART5	116969	11	3661140	3661140	11p15.4	NM_001079536.1	NP_443750.2	rs4910876	G173G	0.99	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053017	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:3661543_T_C	ART5	116969	11	3661543	3661543	11p15.4	NM_001079536.1	NP_443750.2	rs139362015	Y39C	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_053017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3661588_*_+TGG	ART5	116969	11	3661588	3661588	11p15.4	NM_001079536.1	NP_443750.2	rs57062968	P24delinsPT	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_053017	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:3663011_G_A	ART5	116969	11	3663011	3663011	11p15.4	NM_001079536.1	NP_443750.2	rs932097	-	0.42	0.428	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	80	-	-	-	-	36.364	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr11:3663021_G_A	ART5	116969	11	3663021	3663021	11p15.4	NM_001079536.1	NP_443750.2	rs75902876	-	0.08	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:3680835_G_A	ART1	417	11	3680835	3680835	11p15	NM_004314.2	NP_004305.2	-	R29Q	0	0	0.21	Missense	0.494	Type 2	NM_004314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3681051_C_G	ART1	417	11	3681051	3681051	11p15	NM_004314.2	NP_004305.2	rs61998205	T101S	0.05	0.082	0.29	Missense	0.129	Type 1	NM_004314	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3681063_C_T	ART1	417	11	3681063	3681063	11p15	NM_004314.2	NP_004305.2	rs35123761	P105L	0.07	0.079	0.03	Missense	0.005	Type 1	NM_004314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3681115_A_G	ART1	417	11	3681115	3681115	11p15	NM_004314.2	NP_004305.2	rs35136756	T122T	0.13	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004314	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.679	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3681302_C_T	ART1	417	11	3681302	3681302	11p15	NM_004314.2	NP_004305.2	-	R185C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3681519_T_C	ART1	417	11	3681519	3681519	11p15	NM_004314.2	NP_004305.2	rs2280134	L257P	0.55	0.617	0.25	Missense	0	Type 1	NM_004314	97.826	25	53.704	-	100	54.839	50	43.902	100	27.273	69.014	100	40	100	-	100	45	100	100	75.862	100	28.571	-	43.75	50.909	-	100	100	36.986	100	-	18.919	100	100	57.5	25.641	40.984	20.513	100	100	100	100	100	100	100	-	65.753	-	54.545	-	54.545	100	24.242	100	-	100	27.119	-	-	59.42
chr11:3687626_T_G	CHRNA10	57053	11	3687626	3687626	11p15.5	NM_020402.2	NP_065135.2	rs2231547	E355A	0.03	0.052	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_020402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-
chr11:3687651_C_T	CHRNA10	57053	11	3687651	3687651	11p15.5	NM_020402.2	NP_065135.2	rs2231546	G347S	0.03	0.052	0.07	Missense	0.098	Type 1	NM_020402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-
chr11:3688835_G_T	CHRNA10	57053	11	3688835	3688835	11p15.5	NM_020402.2	NP_065135.2	-	S174S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3690432_T_C	CHRNA10	57053	11	3690432	3690432	11p15.5	NM_020402.2	NP_065135.2	rs146995467	Y119C	0	0.00046	0	Missense	0.997	Type 1	NM_020402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3690558_G_T	CHRNA10	57053	11	3690558	3690558	11p15.5	NM_020402.2	NP_065135.2	rs55719530	T77N	0.02	0.018	0	Missense	0.974	Type 1	NM_020402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3690598_T_A	CHRNA10	57053	11	3690598	3690598	11p15.5	NM_020402.2	NP_065135.2	rs56167171	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3700876_C_T	NUP98	4928	11	3700876	3700876	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs34446357	E1587K	0.01	0.011	0	Missense	0.98	Type 1	NM_139132	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	48.684	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	47.222	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3704704_T_C	NUP98	4928	11	3704704	3704704	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs7950171	-	0.16	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	57.143	-	60	37.5	-	40	-	75	50	-	-	-	76.471	-	-	57.143	-	-	-	25	76.923	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3714489_C_T	NUP98	4928	11	3714489	3714489	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs1875	A1428A	0.25	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016320	-	77.778	30.769	100	-	-	30	-	-	44.444	33.75	-	-	-	-	72.807	-	-	-	-	-	-	100	23.81	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.25	70	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	100	24.59	-	-	-	60.606	-	47.458	-	100	-	-	-	100	-
chr11:3716705_T_C	NUP98	4928	11	3716705	3716705	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs138780373	I1381V	0.001	0.001	0.3	Missense	0.018	Type 1	NM_016320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3716782_C_T	NUP98	4928	11	3716782	3716782	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs144659895	R1355Q	0.001	0.001	0.01	Missense	1	Type 1	NM_016320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3723781_G_C	NUP98	4928	11	3723781	3723781	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs35404087	Q1142E	0.06	0.09	0.07	Missense	0.742	Type 1	NM_016320	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	74.359	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3723941_C_T	NUP98	4928	11	3723941	3723941	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs35488940	P1088P	0.03	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016320	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	54	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116
chr11:3724135_G_C	NUP98	4928	11	3724135	3724135	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs116892459	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3727661_G_T	NUP98	4928	11	3727661	3727661	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs2060799	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.538	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3733877_A_G	NUP98	4928	11	3733877	3733877	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs34135902	L904L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3733899_C_T	NUP98	4928	11	3733899	3733899	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs35803045	P896P	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005387	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3735239_C_T	NUP98	4928	11	3735239	3735239	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs61879797	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3746465_C_G	NUP98	4928	11	3746465	3746465	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs276901	-	0.31	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.478	100	-	31.373	-	-	-	56.25	20.588	-	36.17	76.923	-	70.248	61.538	-	58.333	45	-	-	100	72.222	54.054	100	-	-	50	-	100	-	-	-	-	100	69.492	64.706	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.478	-	20.833	-	26.087	-	-	-	35	66.667	100	-
chr11:3752727_T_G	NUP98	4928	11	3752727	3752727	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs61751339	R559R	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005387	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3765714_G_A	NUP98	4928	11	3765714	3765714	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3765880_C_T	NUP98	4928	11	3765880	3765880	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_016320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3765918_A_G	NUP98	4928	11	3765918	3765918	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs146280358	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3797065_T_C	NUP98	4928	11	3797065	3797065	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs61896889	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3797166_G_T	NUP98	4928	11	3797166	3797166	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	-	L147L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3800096_C_T	NUP98	4928	11	3800096	3800096	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs61896892	-	0.06	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3800205_T_C	NUP98	4928	11	3800205	3800205	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs79912970	T85A	0.02	0.016	0.11	Missense	0.307	Type 1	NM_005387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3803357_G_T	NUP98	4928	11	3803357	3803357	11p15.5	NM_139132.3	NP_057404.2	rs72844304	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3832535_C_T	PGAP2	27315	11	3832535	3832535	11p15.5	NM_001256238.1	NP_001243166.1	-	R16W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001256239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3838610_G_A	PGAP2	27315	11	3838610	3838610	11p15.5	NM_001256238.1	NP_001243166.1	-	A65T	0	0	0.77	Missense	0	Type 2	NM_014489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3845186_G_A	PGAP2	27315	11	3845186	3845186	11p15.5	NM_001256238.1	NP_001243166.1	-	C80Y	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001256239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3846353_C_T	PGAP2	27315	11	3846353	3846353	11p15.5	NM_001256238.1	NP_001243166.1	-	A206V	0	0	0.06	Missense	0.001	Type 2	NM_001256239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3846680_C_T	PGAP2	27315	11	3846680	3846680	11p15.5	NM_001256238.1	NP_001243166.1	-	R249X	0	0	1	Nonsense	0.541	Type 2	NM_001256239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3849200_C_T	RHOG	391	11	3849200	3849200	11p15.5-p15.4	NM_001665.3	NP_001656.2	-	D57N	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_001665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:3988796_G_A	STIM1	6786	11	3988796	3988796	11p15.5	NM_003156.3	NP_003147.2	-	D52N	0	0	0.07	Missense	0.99	Type 2	NM_003156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4095801_C_T	STIM1	6786	11	4095801	4095801	11p15.5	NM_003156.3	NP_003147.2	rs16929446	R287R	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4095883_A_C	STIM1	6786	11	4095883	4095883	11p15.5	NM_003156.3	NP_003147.2	-	K315Q	0	0	0.33	Missense	0.968	Type 2	NM_003156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4103524_A_G	STIM1	6786	11	4103524	4103524	11p15.5	NM_003156.3	NP_003147.2	rs2304891	Q360Q	0.43	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003156	-	34.483	51.351	-	100	22.667	-	100	100	-	100	50	-	100	35.897	-	62.5	100	-	50	64.935	57.377	-	51.515	63.333	-	46.875	60.345	43.75	62.069	-	77.273	54.348	50	100	-	27.027	100	100	100	-	100	73.171	53.333	100	100	36.667	100	-	100	-	100	100	100	100	100	66.667	-	-	100
chr11:4104518_G_C	STIM1	6786	11	4104518	4104518	11p15.5	NM_003156.3	NP_003147.2	-	A422P	0	0	0.14	Missense	0.96	Type 2	NM_003156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4107730_C_T	STIM1	6786	11	4107730	4107730	11p15.5	NM_003156.3	NP_003147.2	-	R500W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4112604_A_G	STIM1	6786	11	4112604	4112604	11p15.5	NM_003156.3	NP_003147.2	-	D545G	0	0	0.04	Missense	0.783	Type 2	NM_003156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4112826_C_T	STIM1	6786	11	4112826	4112826	11p15.5	NM_003156.3	NP_003147.2	-	P619L	0	0	0.25	Missense	0.07	Type 2	NM_003156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4112916_G_A	STIM1	6786	11	4112916	4112916	11p15.5	NM_003156.3	NP_003147.2	-	G649D	0	0	0.02	Missense	0.086	Type 2	NM_003156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4123290_C_T	RRM1	6240	11	4123290	4123290	11p15.5	NM_001033.3	NP_001024.1	-	L29L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4130968_A_G	RRM1	6240	11	4130968	4130968	11p15.5	NM_001033.3	NP_001024.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:4133317_C_A	RRM1	6240	11	4133317	4133317	11p15.5	NM_001033.3	NP_001024.1	rs56336381	-	0.84	0.89	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	41.27	100	100	100	100	100	100	100	58.14	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.636	100	100	100	100	100	60.87	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	98.214	100
chr11:4139541_C_T	RRM1	6240	11	4139541	4139541	11p15.5	NM_001033.3	NP_001024.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4141132_C_A	RRM1	6240	11	4141132	4141132	11p15.5	NM_001033.3	NP_001024.1	rs183484	R284R	0.38	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033	-	44.444	42.593	-	100	-	-	100	100	-	100	55.556	-	100	-	22.162	28.571	100	41.026	66.667	70	40	-	51.852	-	-	21.212	30.435	25	54.839	-	70.588	53.333	39.062	100	28.319	26.389	100	100	100	-	100	50	-	100	100	30	100	48.485	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	58.571
chr11:4150291_G_A	RRM1	6240	11	4150291	4150291	11p15.5	NM_001033.3	NP_001024.1	rs72555794	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4153564_C_T	RRM1	6240	11	4153564	4153564	11p15.5	NM_001033.3	NP_001024.1	-	S606S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4159457_A_G	RRM1	6240	11	4159457	4159457	11p15.5	NM_001033.3	NP_001024.1	rs9937	T741T	0.4	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033	-	-	44.444	-	-	20.312	-	100	100	-	100	28	-	100	-	23.148	53.333	100	41.935	46.667	51.515	41.379	-	42.857	-	-	-	55.814	28	63.636	-	50	44.828	36.111	100	32.432	22.059	100	100	-	-	100	70	-	100	100	16.667	100	45.455	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	61.702
chr11:4159466_G_A	RRM1	6240	11	4159466	4159466	11p15.5	NM_001033.3	NP_001024.1	rs1042858	A744A	0.84	0.889	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033	100	100	100	-	100	21.127	-	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	53.125	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.881	100	100	-	100	100	72.727	100	100	100	100	-	100	100	42.424	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:4388839_G_T	OR52B4	143496	11	4388839	4388839	11p15.4	NM_001005161.3	NP_001005161.2	-	H229Q	0	0	0.24	Missense	0.273	Type 2	NM_001005161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4388849_G_A	OR52B4	143496	11	4388849	4388849	11p15.4	NM_001005161.3	NP_001005161.2	-	A226V	0	0	0.02	Missense	0.43	Type 2	NM_001005161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4388905_C_T	OR52B4	143496	11	4388905	4388905	11p15.4	NM_001005161.3	NP_001005161.2	rs11031960	S207S	0.27	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005161	-	56.098	51.724	-	100	100	-	46.154	-	-	25.6	75.51	50	-	56	22.867	44	-	43.333	-	71.233	51.163	-	42.857	37.5	-	30.435	-	-	-	-	-	46.429	44.304	37.143	100	80	76.471	50	100	100	100	-	46.154	64.789	-	25.758	-	40	-	-	-	48.276	100	-	94.737	100	-	-	28.125
chr11:4389110_G_A	OR52B4	143496	11	4389110	4389110	11p15.4	NM_001005161.3	NP_001005161.2	rs11031961	T139I	0.001	0.001	0.01	Missense	0.8	Type 1	NM_001005161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-
chr11:4389407_*_-G	OR52B4	143496	11	4389407	4389407	11p15.4	NM_001005161.3	NP_001005161.2	rs11310407	A40fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001005161	-	33.333	-	100	-	-	61.111	36.585	100	100	67.327	36.066	-	46.875	62.963	82.036	-	100	-	63.462	38.095	54.545	-	43.243	47.059	-	72.5	100	34	-	100	53.659	45.455	45.312	60	-	22.222	-	62.5	-	-	-	100	-	-	100	51.948	-	-	-	66.667	-	46.667	-	-	-	-	46.154	100	50
chr11:4470622_G_A	OR52K2	119774	11	4470622	4470622	11p15.4	NM_001005172.2	NP_001005172.2	rs145471209	G18E	0.001	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001005172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4471276_G_A	OR52K2	119774	11	4471276	4471276	11p15.4	NM_001005172.2	NP_001005172.2	rs331537	R236H	0.2	0.221	0	Missense	0.054	Type 1	NM_001005172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	43.299	-	36.652	-	-	-	-	-	48.551	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.995	-	-	-	-	-	-
chr11:4471469_A_C	OR52K2	119774	11	4471469	4471469	11p15.4	NM_001005172.2	NP_001005172.2	rs61997232	Q300H	0.02	0.024	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001005172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4471473_C_T	OR52K2	119774	11	4471473	4471473	11p15.4	NM_001005172.2	NP_001005172.2	rs7934336	R302C	0.13	0.126	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_001005172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	38.571	-	28.916	-	-	-	-	-	47.619	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-
chr11:4510285_A_G	OR52K1	390036	11	4510285	4510285	11p15.4	NM_001005171.2	NP_001005171.2	rs96489	Q52R	0.35	0.37	0.76	Missense	0	Type 1	NM_001005171	-	-	100	-	-	65.734	-	43.59	-	36.111	-	60.526	29.412	36.842	-	23.167	-	100	49.398	-	-	-	100	-	55.882	100	-	47.458	100	-	100	-	-	-	-	27.064	22.222	-	-	-	-	-	-	45.455	27.835	100	-	-	-	-	100	100	-	46.429	100	-	-	44.737	-	35.484
chr11:4510380_C_A	OR52K1	390036	11	4510380	4510380	11p15.4	NM_001005171.2	NP_001005171.2	-	L84I	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001005171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4510644_C_T	OR52K1	390036	11	4510644	4510644	11p15.4	NM_001005171.2	NP_001005171.2	rs146003159	R172X	0	0.001	1	Nonsense	0.701	Type 1	NM_001005171	-	-	-	-	-	-	-	46.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4510881_C_A	OR52K1	390036	11	4510881	4510881	11p15.4	NM_001005171.2	NP_001005171.2	-	L251M	0	0	0.01	Missense	0.976	Type 2	NM_001005171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4566513_C_A	OR52M1	119772	11	4566513	4566513	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	rs11032738	I31I	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4566688_G_A	OR52M1	119772	11	4566688	4566688	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	rs185122819	G90S	0.001	0	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_001004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4566711_C_T	OR52M1	119772	11	4566711	4566711	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	rs2709182	D97D	0.43	0.517	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004137	-	36.735	100	-	100	23.529	-	100	-	60.87	29.565	59.483	100	100	-	-	-	100	57.282	100	-	35.766	-	-	48	100	29.915	100	100	31.034	100	63.107	39.773	55.652	56.604	-	100	55.172	-	-	-	100	-	36	100	100	54.967	100	-	100	100	100	-	47.899	100	62.5	62.136	42.857	-	100
chr11:4566718_T_C	OR52M1	119772	11	4566718	4566718	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	rs61747646	L100L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004137	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4566781_G_A	OR52M1	119772	11	4566781	4566781	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	-	A121T	0	0	0	Missense	0.017	Type 2	NM_001004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.101	-	-	-	-	-	58.442	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4566854_G_A	OR52M1	119772	11	4566854	4566854	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	-	R145H	0	0	0.18	Missense	0.027	Type 2	NM_001004137	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4566870_T_C	OR52M1	119772	11	4566870	4566870	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	rs61747520	S150S	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.263	-	23.188	-	-	-	-	-	58.065	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	-	-	-	-	-	-
chr11:4566941_C_A	OR52M1	119772	11	4566941	4566941	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	-	T174N	0	0	0.82	Missense	0.009	Type 2	NM_001004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4566953_C_T	OR52M1	119772	11	4566953	4566953	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	-	S178F	0	0	0	Missense	0.288	Type 2	NM_001004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4567130_G_A	OR52M1	119772	11	4567130	4567130	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	rs144526139	R237K	0.001	0.00019	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4567140_C_A	OR52M1	119772	11	4567140	4567140	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	rs61734243	T240T	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4567185_T_C	OR52M1	119772	11	4567185	4567185	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	rs12295898	Y255Y	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004137	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.478	-	51.351	-	-	-	-	-	43.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4567335_C_G	OR52M1	119772	11	4567335	4567335	11p15.4	NM_001004137.1	NP_001004137.1	rs2657167	S305R	0.39	0.445	1	Missense	0	Type 1	NM_001004137	-	-	100	-	100	24.49	-	28.261	-	47.368	17.857	55.932	100	100	-	-	-	100	48.485	30.159	-	-	100	-	47.5	100	26.829	52.778	100	-	100	51.562	39.583	35.849	55.556	-	100	40.909	-	-	-	-	-	-	23.81	100	64.198	100	-	100	100	100	-	41.176	100	47.826	51.282	48.571	-	100
chr11:4592851_G_A	C11orf40	143501	11	4592851	4592851	11p15.5	NM_144663.1	NP_653264.1	-	S152S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4592871_G_T	C11orf40	143501	11	4592871	4592871	11p15.5	NM_144663.1	NP_653264.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4592939_*_+AAA	C11orf40	143501	11	4592939	4592939	11p15.5	NM_144663.1	NP_653264.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4593353_G_A	C11orf40	143501	11	4593353	4593353	11p15.5	NM_144663.1	NP_653264.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4593411_G_A	C11orf40	143501	11	4593411	4593411	11p15.5	NM_144663.1	NP_653264.1	rs34097396	T141M	0.09	0.116	-1	Missense	0.207	Type 1	NM_144663	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	78.182	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	100	-	-	58.974	-	-
chr11:4594545_A_G	C11orf40	143501	11	4594545	4594545	11p15.5	NM_144663.1	NP_653264.1	rs12795289	F100S	0.04	0.059	-1	Missense	0.231	Type 1	NM_144663	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	73.762	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	28.049	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	100	-	-	54.286	-	-
chr11:4594559_*_+G	C11orf40	143501	11	4594559	4594559	11p15.5	NM_144663.1	NP_653264.1	-	D95fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_144663	-	-	-	-	-	-	-	38.947	-	-	-	-	48.598	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-
chr11:4594618_G_A	C11orf40	143501	11	4594618	4594618	11p15.5	NM_144663.1	NP_653264.1	-	L76L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4594640_G_T	C11orf40	143501	11	4594640	4594640	11p15.5	NM_144663.1	NP_653264.1	-	F68L	0	0	-1	Missense	0.386	Type 2	NM_144663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4608116_T_C	OR52I2	143502	11	4608116	4608116	11p15.4	NM_001005170.2	NP_001005170.1	rs7128702	L25P	0.12	0.133	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001005170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-
chr11:4621485_C_G	TRIM68	55128	11	4621485	4621485	11p15.4	NM_018073.6	NP_060543.5	rs2231978	-	0.86	0.834	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	66.667	100	-	100	-	-	100	100	100	37.5	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	42.857	-	100
chr11:4621639_C_T	TRIM68	55128	11	4621639	4621639	11p15.4	NM_018073.6	NP_060543.5	rs2231975	C442Y	0.02	0.037	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_018073	-	-	-	100	-	-	-	29.63	100	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-
chr11:4621681_T_G	TRIM68	55128	11	4621681	4621681	11p15.4	NM_018073.6	NP_060543.5	-	D428A	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_018073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4622924_G_A	TRIM68	55128	11	4622924	4622924	11p15.4	NM_018073.6	NP_060543.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4623417_C_G	TRIM68	55128	11	4623417	4623417	11p15.4	NM_018073.6	NP_060543.5	-	E250Q	0	0	0.3	Missense	0.931	Type 2	NM_018073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr11:4623512_C_T	TRIM68	55128	11	4623512	4623512	11p15.4	NM_018073.6	NP_060543.5	rs146269141	R218Q	0	0.00009	0.73	Missense	0	Type 1	NM_018073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4623612_C_T	TRIM68	55128	11	4623612	4623612	11p15.4	NM_018073.6	NP_060543.5	-	V185I	0.001	0	0.52	Missense	0	Type 1	NM_018073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4626526_C_T	TRIM68	55128	11	4626526	4626526	11p15.4	NM_018073.6	NP_060543.5	rs140951717	R70Q	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_018073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4661206_T_C	OR51D1	390038	11	4661206	4661206	11p15.4	NM_001004751.2	NP_001004751.1	-	I62I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4661243_T_C	OR51D1	390038	11	4661243	4661243	11p15.4	NM_001004751.2	NP_001004751.1	rs61740347	F75L	0.05	0.073	0.01	Missense	0.578	Type 1	NM_001004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-
chr11:4661285_A_G	OR51D1	390038	11	4661285	4661285	11p15.4	NM_001004751.2	NP_001004751.1	rs905871	I89V	0.14	0.249	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001004751	-	-	42.857	-	100	100	71.429	47.458	-	53.125	24.306	25.714	47.143	-	50	19.324	100	-	-	32.812	100	-	-	38	50	100	-	-	70	31.429	100	82.979	-	-	-	100	63.462	61.538	51.515	-	-	-	-	42.857	-	100	27.358	-	35.897	-	-	100	52.294	43.21	-	100	100	-	100	31.884
chr11:4661568_A_G	OR51D1	390038	11	4661568	4661568	11p15.4	NM_001004751.2	NP_001004751.1	rs61746547	Q183R	0.05	0.069	1	Missense	0	Type 1	NM_001004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.825	-	-	-	-	-	-	-	-	47.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.947	-	-
chr11:4661717_C_G	OR51D1	390038	11	4661717	4661717	11p15.4	NM_001004751.2	NP_001004751.1	-	L233V	0	0	0.02	Missense	0.951	Type 2	NM_001004751	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4661826_T_C	OR51D1	390038	11	4661826	4661826	11p15.4	NM_001004751.2	NP_001004751.1	rs79020081	I269T	0.05	0.07	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	49.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-
chr11:4661863_C_T	OR51D1	390038	11	4661863	4661863	11p15.4	NM_001004751.2	NP_001004751.1	rs117132486	T281T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4661946_A_C	OR51D1	390038	11	4661946	4661946	11p15.4	NM_001004751.2	NP_001004751.1	-	K309T	0	0	0.02	Missense	0.986	Type 2	NM_001004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4673788_G_A	OR51E1	143503	11	4673788	4673788	11p15.4	NM_152430.3	NP_689643.2	rs17224476	S11N	0.06	0.088	0.3	Missense	0.009	Type 1	NM_152430	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	51.923	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	68	-	-	-	-	-	-	43.411	-	-	-	-	-	-
chr11:4674039_A_G	OR51E1	143503	11	4674039	4674039	11p15.4	NM_152430.3	NP_689643.2	-	I95V	0	0	0.02	Missense	0.981	Type 2	NM_152430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4674343_G_A	OR51E1	143503	11	4674343	4674343	11p15.4	NM_152430.3	NP_689643.2	rs139501861	R196Q	0.002	0.005	0.14	Missense	0.024	Type 1	NM_152430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.645
chr11:4674575_G_A	OR51E1	143503	11	4674575	4674575	11p15.4	NM_152430.3	NP_689643.2	rs3817098	P273P	0.31	0.441	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152430	-	75	49.057	-	100	100	58.974	57.609	-	39.623	32.74	37.762	100	53.165	100	26.705	100	100	-	35.514	100	48.113	-	52	100	98.684	-	-	71.053	23.529	100	64.706	-	-	39.216	100	74.026	67.742	62.5	-	-	100	-	100	100	100	100	-	38.462	-	60.714	100	46.988	100	-	100	100	44.828	100	33.065
chr11:4703165_C_A	OR51E2	81285	11	4703165	4703165	11p15	NM_030774.3	NP_110401.1	rs1123991	V259V	0.76	0.746	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030774	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	68	100	100	100	45.946	100	100	-	100	100	100	100	-	100	41.176	100	100	100	58.621	100	100	100	100	100	100	100	100	34.848	65.714	100	100	100	100	44.828	59.091	100	100	100	46.552	100	63.333	100	100	-	100	100	-	100	100	100
chr11:4703245_G_A	OR51E2	81285	11	4703245	4703245	11p15	NM_030774.3	NP_110401.1	-	R233W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_030774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4703279_T_C	OR51E2	81285	11	4703279	4703279	11p15	NM_030774.3	NP_110401.1	-	I221M	0	0	0.01	Missense	0.397	Type 2	NM_030774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4703321_G_A	OR51E2	81285	11	4703321	4703321	11p15	NM_030774.3	NP_110401.1	rs1123990	G207G	0.1	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4703420_C_T	OR51E2	81285	11	4703420	4703420	11p15	NM_030774.3	NP_110401.1	rs7939559	S174S	0.09	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4703607_G_C	OR51E2	81285	11	4703607	4703607	11p15	NM_030774.3	NP_110401.1	rs140431076	T112S	0.01	0.009	0.49	Missense	0.008	Type 1	NM_030774	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4703654_A_G	OR51E2	81285	11	4703654	4703654	11p15	NM_030774.3	NP_110401.1	rs12575331	C96C	0.09	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4703762_G_T	OR51E2	81285	11	4703762	4703762	11p15	NM_030774.3	NP_110401.1	rs12576387	L60L	0.09	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4703940_A_G	OR51E2	81285	11	4703940	4703940	11p15	NM_030774.3	NP_110401.1	-	M1T	0	0	0	Initiation_loss	0.956	Type 2	NM_030774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4790268_C_A	OR51F1	256892	11	4790268	4790268	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs1030726	D294Y	0.23	0.321	1	Missense	0	Type 1	NM_001004752	-	-	45.07	-	-	-	22.222	44.776	100	-	70.588	48.936	-	-	100	-	-	-	-	95.385	-	-	100	-	-	-	-	57.895	100	-	100	-	-	-	52.083	24.419	-	25.714	-	-	100	100	28.846	-	100	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	100	48	-	-	100	35.2
chr11:4790308_A_G	OR51F1	256892	11	4790308	4790308	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs1030725	N280N	0.23	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004752	-	-	42.308	-	-	-	28	39.726	100	-	70.909	56.977	-	-	100	-	-	-	-	97.143	-	-	100	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	-	63.333	30	-	27.273	-	-	100	100	24.528	-	100	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	100	53.846	-	-	100	37
chr11:4790355_G_A	OR51F1	256892	11	4790355	4790355	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	-	R265C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001004752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4790378_A_T	OR51F1	256892	11	4790378	4790378	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs147618500	M257K	0.002	0.008	0	Missense	0.979	Type 1	NM_001004752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4790396_G_A	OR51F1	256892	11	4790396	4790396	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs17324609	A251V	0.07	0.099	0.06	Missense	0.134	Type 1	NM_001004752	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	100	26.054	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	72	100	-	100	-	-	-	68.75	29.67	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4790410_A_G	OR51F1	256892	11	4790410	4790410	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs1030724	H246H	0.22	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004752	-	-	37.607	-	-	-	25	42.373	100	-	69.88	66.102	-	-	100	26.335	-	-	-	100	-	-	97.436	-	-	-	-	62.963	100	-	100	-	-	-	67.925	27.461	-	18.605	-	-	100	100	22.642	-	100	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	100	68.421	-	-	100	27
chr11:4790471_G_A	OR51F1	256892	11	4790471	4790471	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs1030723	S226F	0.15	0.215	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001004752	-	-	45.122	-	-	-	28	-	100	-	68.718	68.269	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	97.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	31.373	-	100	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	100	56.522	-	-	100	18.75
chr11:4790474_T_C	OR51F1	256892	11	4790474	4790474	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs11033793	H225R	0.15	0.212	1	Missense	0.021	Type 1	NM_001004752	-	-	46.746	-	-	-	33.333	-	100	-	70.558	68.932	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	97.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	30.189	-	100	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	100	52	-	-	100	18.103
chr11:4790482_T_C	OR51F1	256892	11	4790482	4790482	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs12792898	L222L	0.07	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004752	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	100	26.161	-	-	-	33.708	-	-	-	-	-	-	-	50.98	100	-	100	-	-	-	72.549	35.192	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4790575_A_G	OR51F1	256892	11	4790575	4790575	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs12788102	C191C	0.08	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004752	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	36.667	100	-	100	-	-	-	64.444	27.138	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4790605_A_G	OR51F1	256892	11	4790605	4790605	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs112024216	C181C	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004752	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.785	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4790671_C_T	OR51F1	256892	11	4790671	4790671	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs11033795	L159L	0.23	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004752	-	-	42.5	-	-	-	35	36	100	-	65.333	55.844	-	-	100	22.295	-	-	-	98.333	-	-	100	-	-	-	-	33.929	100	-	100	-	-	-	57.143	26.484	-	24.242	-	-	100	100	32.558	-	100	-	-	-	44	-	-	-	-	-	100	48.148	-	-	100	19.048
chr11:4790726_G_T	OR51F1	256892	11	4790726	4790726	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	-	S141Y	0	0	0.08	Missense	0.001	Type 2	NM_001004752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4790758_G_A	OR51F1	256892	11	4790758	4790758	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs11033796	D130D	0.24	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004752	-	-	46.939	-	-	-	-	49.153	100	-	69.231	60.606	-	-	100	28.632	-	-	-	98.077	-	-	100	-	-	-	-	67.442	100	-	100	-	-	-	68.75	27.746	-	-	-	-	100	100	25.641	-	100	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	52.381	-	-	100	-
chr11:4790857_A_G	OR51F1	256892	11	4790857	4790857	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs11033797	Y97Y	0.23	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004752	-	-	42.553	-	-	-	-	42.424	100	-	66.667	57.407	-	-	100	21.579	-	-	-	97.561	-	-	100	-	-	-	-	45.652	100	-	100	-	-	-	62.5	26.549	-	-	-	-	100	100	33.333	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	58.333	-	-	97.959	17.308
chr11:4790874_*_-G	OR51F1	256892	11	4790874	4790874	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs141621954	R92fs	0.23	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001004752	-	-	41.667	-	-	-	-	42.424	100	-	57.377	53.061	-	-	100	-	-	-	-	97.778	-	-	100	-	-	-	-	50.98	100	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	100	53.846	-	-	100	-
chr11:4790881_A_G	OR51F1	256892	11	4790881	4790881	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs111736749	F89F	0.06	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004752	-	-	40.385	-	-	-	-	-	100	-	57.143	53.061	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	56.25	-	-	100	17.742
chr11:4790890_G_A	OR51F1	256892	11	4790890	4790890	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs117939637	I86I	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4790948_C_A	OR51F1	256892	11	4790948	4790948	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs11033800	R67M	0.23	0.321	1	Missense	0	Type 1	NM_001004752	-	-	38.333	-	-	-	50	48.649	100	-	67.089	62.5	-	-	100	23.977	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	51.111	100	-	100	-	-	-	70.588	25.253	-	-	-	-	100	100	21.875	-	100	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	100	50	-	-	100	29.825
chr11:4790951_A_G	OR51F1	256892	11	4790951	4790951	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs11033801	F66S	0.23	0.32	1	Missense	0	Type 1	NM_001004752	-	-	41.667	-	-	-	-	50	100	-	66.234	64.444	-	-	100	25	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	48.837	100	-	100	-	-	-	63.158	25.263	-	-	-	-	100	100	22.581	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	50	-	-	100	32.727
chr11:4790988_G_T	OR51F1	256892	11	4790988	4790988	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	-	Q54K	0	0	0.12	Missense	0.817	Type 2	NM_001004752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4791111_T_C	OR51F1	256892	11	4791111	4791111	11p15.4	NM_001004752.1	NP_001004752.1	rs17324812	T13A	0.13	0.193	0.08	Missense	0.006	Type 1	NM_001004752	100	66.667	-	-	100	-	50	-	-	-	-	38.235	48	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	80	-	100	68.75	-	-	-	100	-	38.182	100	-	-	-	100	-	63.636
chr11:4824731_T_C	OR52R1	119695	11	4824731	4824731	11p15.4	NM_001005177.3	NP_001005177.3	-	I294V	0	0	0.55	Missense	0.249	Type 2	NM_001005177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4824819_G_T	OR52R1	119695	11	4824819	4824819	11p15.4	NM_001005177.3	NP_001005177.3	-	T264T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4824878_A_C	OR52R1	119695	11	4824878	4824878	11p15.4	NM_001005177.3	NP_001005177.3	rs2053116	S245A	0.31	0.41	0.18	Missense	0.498	Type 1	NM_001005177	-	-	44	-	-	79.167	-	45.455	100	-	100	46.154	-	-	100	18.557	-	100	-	100	-	-	100	-	28.571	-	-	48	100	-	100	-	39.024	46.667	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	100	52.174
chr11:4825010_T_A	OR52R1	119695	11	4825010	4825010	11p15.4	NM_001005177.3	NP_001005177.3	rs6578533	N201Y	0.31	0.41	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001005177	-	-	52.667	100	-	75	-	42.708	100	-	100	59.091	-	-	100	30.769	-	100	-	97.436	-	-	100	-	52.857	-	34.884	49.412	100	-	100	-	39.474	48.98	100	100	-	100	-	-	100	100	19.231	-	100	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	100	23.529
chr11:4825185_C_T	OR52R1	119695	11	4825185	4825185	11p15.4	NM_001005177.3	NP_001005177.3	rs147276592	S142S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4825225_A_G	OR52R1	119695	11	4825225	4825225	11p15.4	NM_001005177.3	NP_001005177.3	rs7941731	I129T	0.31	0.41	0.01	Missense	0.558	Type 1	NM_001005177	-	-	44.681	100	-	76.536	-	51.402	100	-	100	64.138	-	-	100	-	-	100	-	99.038	-	-	100	-	55.128	-	37.363	48.624	100	-	100	-	47.664	48.175	100	100	-	100	-	-	100	100	29.412	-	100	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	61.818	-	-	100	37.288
chr11:4825349_A_G	OR52R1	119695	11	4825349	4825349	11p15.4	NM_001005177.3	NP_001005177.3	rs17327254	F88L	0.05	0.072	0.16	Missense	0.372	Type 1	NM_001005177	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	26.606	-	-	-	-	-	-	-	-	33.594	-	100	-	-	-	66.234	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4825427_T_C	OR52R1	119695	11	4825427	4825427	11p15.4	NM_001005177.3	NP_001005177.3	-	M62V	0	0	0	Missense	0.563	Type 2	NM_001005177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4825566_G_A	OR52R1	119695	11	4825566	4825566	11p15.4	NM_001005177.3	NP_001005177.3	rs61744541	F15F	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:4825815_C_T	OR52R1	119695	11	4825815	4825815	11p15.4	NM_001005177.3	NP_001005177.3	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4842866_A_G	OR51F2	119694	11	4842866	4842866	11p15.4	NM_001004753.1	NP_001004753.1	rs35003053	D84G	0.09	0.118	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001004753	-	-	34.694	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	47.748	100	-	100	-	-	-	73.684	31.638	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4842925_C_A	OR51F2	119694	11	4842925	4842925	11p15.4	NM_001004753.1	NP_001004753.1	rs7114668	R104R	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	65.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4843012_G_A	OR51F2	119694	11	4843012	4843012	11p15.4	NM_001004753.1	NP_001004753.1	-	A133T	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001004753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4843018_G_T	OR51F2	119694	11	4843018	4843018	11p15.4	NM_001004753.1	NP_001004753.1	-	D135Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001004753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4843074_C_G	OR51F2	119694	11	4843074	4843074	11p15.4	NM_001004753.1	NP_001004753.1	-	A153A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4843076_G_A	OR51F2	119694	11	4843076	4843076	11p15.4	NM_001004753.1	NP_001004753.1	-	R154Q	0	0	0.08	Missense	0.999	Type 2	NM_001004753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4843164_C_T	OR51F2	119694	11	4843164	4843164	11p15.4	NM_001004753.1	NP_001004753.1	rs113211514	C183C	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004753	-	-	-	-	-	-	-	33.974	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4843307_C_G	OR51F2	119694	11	4843307	4843307	11p15.4	NM_001004753.1	NP_001004753.1	-	S231C	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001004753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4869556_T_G	OR51S1	119692	11	4869556	4869556	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	-	N295H	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001004758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4869649_G_A	OR51S1	119692	11	4869649	4869649	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	rs12361955	L264F	0.28	0.399	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_001004758	100	60.465	100	-	100	-	63.636	29.545	-	-	-	28.169	52.747	46	100	24.597	-	100	-	34.118	-	48	-	47.826	-	-	67.164	100	100	-	100	-	56.897	49.412	100	100	61.333	-	44.444	-	100	100	-	-	-	-	71.818	-	-	-	57.143	100	-	48.387	-	35.714	-	100	-	100
chr11:4869658_G_T	OR51S1	119692	11	4869658	4869658	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	rs113028061	P261T	0.004	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004758	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4869670_G_C	OR51S1	119692	11	4869670	4869670	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	-	L257V	0	0	0.03	Missense	0.16	Type 2	NM_001004758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4869906_A_C	OR51S1	119692	11	4869906	4869906	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	rs7117260	L178R	0.44	0.615	1	Missense	0	Type 1	NM_001004758	100	70	100	-	100	-	100	100	-	-	31.25	100	41.667	43.75	100	100	-	-	-	94.444	-	-	100	44.444	66.667	-	71.429	100	100	100	-	-	-	53.333	100	100	83.333	-	55.556	-	100	100	100	-	100	100	90.909	-	50	-	-	-	42.105	100	100	-	-	100	-	100
chr11:4869918_A_C	OR51S1	119692	11	4869918	4869918	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	-	M174R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001004758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4870139_G_A	OR51S1	119692	11	4870139	4870139	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	rs11602455	V100V	0.23	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004758	100	60	98.387	-	100	-	55.556	38.462	-	-	-	29.63	48.649	56.25	100	26.506	-	100	-	32.258	-	45	-	50	-	-	60.526	100	100	-	100	-	57.692	33.333	100	100	68.421	-	28.571	-	100	100	-	-	-	-	59.42	-	-	-	50	100	-	36.585	-	-	-	100	-	100
chr11:4870261_G_C	OR51S1	119692	11	4870261	4870261	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	rs11602499	Q60E	0.26	0.376	1	Missense	0	Type 1	NM_001004758	100	61.905	100	-	100	-	87.5	36	-	-	-	36	42.857	51.282	100	20.588	-	100	-	40.541	-	51.852	-	52.174	-	-	66.667	100	100	-	100	-	72.222	29.032	100	100	76.923	-	33.333	-	100	100	-	-	-	-	58.73	-	-	-	61.538	100	-	55.263	-	-	-	100	-	100
chr11:4870269_A_T	OR51S1	119692	11	4870269	4870269	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	rs12417164	I57N	0.11	0.159	0	Missense	0.961	Type 1	NM_001004758	-	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-	59.615	56.522	-	-	-	77.027	-	-	-	63.636	-	-	-	-	50	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	37.5	-	-	-	52.83	48.571	100	50	-	-	-	-
chr11:4870284_G_C	OR51S1	119692	11	4870284	4870284	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	rs35918613	T52S	0.08	0.1	0.05	Missense	0.536	Type 1	NM_001004758	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	100	22.388	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	100	-	-	-	76	35	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4870298_T_G	OR51S1	119692	11	4870298	4870298	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	rs11601065	A47A	0.14	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004758	100	61.905	100	-	100	-	85.714	-	-	-	-	29.167	57.143	26.923	-	-	-	100	-	-	-	41.667	-	33.333	-	-	75	35.714	-	-	-	-	62.5	38.462	23.81	65	85.714	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	40	-	-	50	-	50	-	100	-	100
chr11:4870379_G_C	OR51S1	119692	11	4870379	4870379	11p15.4	NM_001004758.1	NP_001004758.1	-	F20L	0	0	0.02	Missense	0.986	Type 2	NM_001004758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4903155_C_T	OR51T1	401665	11	4903155	4903155	11p15.4	NM_001004759.1	NP_001004759.1	-	S36L	0	0	0.34	Missense	0.27	Type 2	NM_001004759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4903500_G_A	OR51T1	401665	11	4903500	4903500	11p15.4	NM_001004759.1	NP_001004759.1	rs78644275	R151H	0.01	0.018	0.01	Missense	0.691	Type 1	NM_001004759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4903680_*_+CACCACCC	OR51T1	401665	11	4903680	4903680	11p15.4	NM_001004759.1	NP_001004759.1	-	P211fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001004759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	40.299	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4903983_T_C	OR51T1	401665	11	4903983	4903983	11p15.4	NM_001004759.1	NP_001004759.1	-	L312S	0	0	0	Missense	0.659	Type 2	NM_001004759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4928621_G_A	OR51A7	119687	11	4928621	4928621	11p15.4	NM_001004749.1	NP_001004749.1	rs11034596	E8K	0.22	0.078	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_001004749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	51.282	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	47.222
chr11:4928691_T_C	OR51A7	119687	11	4928691	4928691	11p15.4	NM_001004749.1	NP_001004749.1	rs147018668	I31T	0.001	0.002	0	Missense	0.364	Type 1	NM_001004749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4928786_C_A	OR51A7	119687	11	4928786	4928786	11p15.4	NM_001004749.1	NP_001004749.1	-	L63I	0	0	0.03	Missense	0.942	Type 2	NM_001004749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4928841_T_C	OR51A7	119687	11	4928841	4928841	11p15.4	NM_001004749.1	NP_001004749.1	rs7108225	M81T	0.06	0.096	0.05	Missense	0.524	Type 1	NM_001004749	-	33.929	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	72.632	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.903	50	-	100	-	-	-	-	-	-	44.382	53.846	-	-	-	-	-	-
chr11:4928866_C_T	OR51A7	119687	11	4928866	4928866	11p15.4	NM_001004749.1	NP_001004749.1	rs7941509	A89A	0.36	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004749	100	63.333	100	-	100	70.476	41.667	100	100	79.07	89.552	100	45.6	40	100	25.937	-	100	50	100	-	100	-	47.945	-	-	100	100	100	19.298	100	-	100	100	100	99.517	100	64.103	-	-	100	99.18	39.655	-	100	-	100	-	36.066	-	48	100	-	37.903	100	100	-	35.185	100	25.281
chr11:4928978_C_T	OR51A7	119687	11	4928978	4928978	11p15.4	NM_001004749.1	NP_001004749.1	-	H127Y	0	0	0.89	Missense	0.014	Type 2	NM_001004749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4929061_C_G	OR51A7	119687	11	4929061	4929061	11p15.4	NM_001004749.1	NP_001004749.1	rs10500627	L154L	0.21	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.084	-	50.515	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	56.098
chr11:4929085_C_T	OR51A7	119687	11	4929085	4929085	11p15.4	NM_001004749.1	NP_001004749.1	-	T162T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	52.632	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4936045_G_A	OR51G2	81282	11	4936045	4936045	11p15.4	NM_001005238.1	NP_001005238.1	-	F283F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	48.214	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4936069_G_A	OR51G2	81282	11	4936069	4936069	11p15.4	NM_001005238.1	NP_001005238.1	rs144347987	H275H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4936583_G_A	OR51G2	81282	11	4936583	4936583	11p15.4	NM_001005238.1	NP_001005238.1	-	A104V	0	0	0.81	Missense	0	Type 2	NM_001005238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4936608_C_G	OR51G2	81282	11	4936608	4936608	11p15.4	NM_001005238.1	NP_001005238.1	rs12419598	E96Q	0.06	0.088	0.06	Missense	0.292	Type 1	NM_001005238	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	72.388	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	84.211	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	50	54.348	-	-	-	-	-	-
chr11:4936613_G_T	OR51G2	81282	11	4936613	4936613	11p15.4	NM_001005238.1	NP_001005238.1	rs16907312	A94E	0.14	0.174	0.08	Missense	0.067	Type 1	NM_001005238	-	85.714	-	-	-	-	-	-	100	-	65.079	62.222	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.071	-	45.455	-	-	-	-	-	100	36.364	-	35.714	-	-
chr11:4944892_G_C	OR51G1	79324	11	4944892	4944892	11p15.4	NM_001005237.1	NP_001005237.1	rs34583466	T226T	0.07	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4944986_A_G	OR51G1	79324	11	4944986	4944986	11p15.4	NM_001005237.1	NP_001005237.1	rs12796015	I195T	0.07	0.098	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001005237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.333	21.681	-	-	-	33.784	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4945081_G_A	OR51G1	79324	11	4945081	4945081	11p15.4	NM_001005237.1	NP_001005237.1	-	F163F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4945196_T_G	OR51G1	79324	11	4945196	4945196	11p15.4	NM_001005237.1	NP_001005237.1	rs1378739	Y125S	0.66	0.621	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001005237	100	33.333	100	100	100	100	100	-	-	33.333	28	25	55.556	55.556	-	74.766	100	100	-	-	100	44.444	100	100	100	-	25	54.167	-	100	-	100	35.484	41.463	-	100	-	83.333	100	100	-	-	66.667	-	-	100	-	100	33.333	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr11:4945199_C_T	OR51G1	79324	11	4945199	4945199	11p15.4	NM_001005237.1	NP_001005237.1	rs34742470	R124H	0.08	0.097	0.02	Missense	0.97	Type 1	NM_001005237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25.49	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:4945229_G_A	OR51G1	79324	11	4945229	4945229	11p15.4	NM_001005237.1	NP_001005237.1	rs10836954	S114L	0.08	0.041	0	Missense	0.79	Type 1	NM_001005237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	58.824	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	60
chr11:4945233_C_T	OR51G1	79324	11	4945233	4945233	11p15.4	NM_001005237.1	NP_001005237.1	rs35264256	E113K	0.08	0.094	0	Missense	0.493	Type 1	NM_001005237	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	64.286	-	-	-	40.909	-	-	-	-	54.545	-	-	45.946	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	-	53.846	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr11:4945236_T_C	OR51G1	79324	11	4945236	4945236	11p15.4	NM_001005237.1	NP_001005237.1	rs35666095	M112V	0.08	0.094	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001005237	-	-	-	-	-	-	-	50	-	61.538	-	-	-	35	-	-	-	-	50	-	-	48.649	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	52	61.765	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478
chr11:5009549_A_C	MMP26	56547	11	5009549	5009549	11p15	NM_021801.3	NP_068573.2	rs72860827	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5011023_G_T	MMP26	56547	11	5011023	5011023	11p15	NM_021801.3	NP_068573.2	-	C82F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5011786_C_T	MMP26	56547	11	5011786	5011786	11p15	NM_021801.3	NP_068573.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5011969_G_T	MMP26	56547	11	5011969	5011969	11p15	NM_021801.3	NP_068573.2	-	W154C	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_021801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5012592_C_T	MMP26	56547	11	5012592	5012592	11p15	NM_021801.3	NP_068573.2	rs61880629	-	0.16	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	64.286	-	-	100	-	50	-	36.364	-	-	-	45.455	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13
chr11:5013282_C_T	MMP26	56547	11	5013282	5013282	11p15	NM_021801.3	NP_068573.2	-	P228P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5013481_C_T	MMP26	56547	11	5013481	5013481	11p15	NM_021801.3	NP_068573.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5020416_A_G	OR51L1	119682	11	5020416	5020416	11p15.4	NM_001004755.1	NP_001004755.1	rs2445290	L68L	0.8	0.852	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004755	100	98.571	100	100	100	100	62.857	100	100	100	100	65.584	46.626	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	68.605	-	65.789	100	99.291	100	100	100	100	100	100	100	100	35.238	100	69.524	99.306	100	100	100	100	21.348	100	100	49.689	100	100	100	98.507	100	100
chr11:5020509_C_T	OR51L1	119682	11	5020509	5020509	11p15.4	NM_001004755.1	NP_001004755.1	rs11035066	C99C	0.22	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004755	100	-	53.077	100	100	79.447	-	100	-	35.87	31.176	-	-	-	45.926	-	100	-	52.229	-	-	54.592	100	37.895	-	-	-	62.037	-	-	-	66.906	-	-	34.091	64.474	29.07	70.115	-	-	100	100	33.636	44.681	-	-	24.895	100	43.284	100	-	-	-	-	-	34.615	100	-	-	40.909
chr11:5020799_C_T	OR51L1	119682	11	5020799	5020799	11p15.4	NM_001004755.1	NP_001004755.1	rs10768448	T196I	0.24	0.317	1	Missense	0	Type 1	NM_001004755	100	-	35.714	100	100	75.373	-	100	-	30	-	-	-	-	34.783	-	100	-	46.154	-	-	53.846	100	42.222	-	-	-	59.551	-	-	-	69.048	-	-	44.681	60.116	26.027	58.333	-	-	100	100	20	54.167	-	-	36.22	100	55.769	100	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	30.769
chr11:5020832_C_T	OR51L1	119682	11	5020832	5020832	11p15.4	NM_001004755.1	NP_001004755.1	rs10768450	A207V	0.22	0.305	1	Missense	0	Type 1	NM_001004755	100	-	36.458	95.833	100	70.339	-	100	-	31.818	-	-	-	-	41.379	-	100	-	49.296	-	-	51.064	100	52.174	-	-	-	62.687	-	-	-	68.493	-	-	46.296	62.069	34.483	59.259	-	-	100	100	26.087	70	-	-	37.755	100	50	100	-	-	-	-	-	24	100	-	-	30.38
chr11:5020933_A_T	OR51L1	119682	11	5020933	5020933	11p15.4	NM_001004755.1	NP_001004755.1	rs61729748	N241Y	0.03	0.017	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001004755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	73.684	-	-	-	-	-	55.263	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5021018_A_C	OR51L1	119682	11	5021018	5021018	11p15.4	NM_001004755.1	NP_001004755.1	-	H269P	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001004755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5021055_C_G	OR51L1	119682	11	5021055	5021055	11p15.4	NM_001004755.1	NP_001004755.1	rs61734126	I281M	0.1	0.08	0.24	Missense	0.02	Type 1	NM_001004755	-	-	-	-	-	30.882	46.154	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	60.345	22.727	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5067846_G_T	OR52J3	119679	11	5067846	5067846	11p15.4	NM_001001916.2	NP_001001916.2	-	G31W	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001001916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5067984_A_G	OR52J3	119679	11	5067984	5067984	11p15.4	NM_001001916.2	NP_001001916.2	rs2500016	T77A	0.46	0.523	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001001916	100	100	40.426	100	100	73.6	43.75	100	-	29.825	27.429	52.564	-	46.809	41.667	24.901	100	-	43.056	38.272	-	45.07	100	50	46.667	-	29.508	100	72.619	22.5	100	75.556	46.875	51.327	44.444	56.081	20.732	66.667	-	-	100	100	100	85.714	-	-	100	100	35.714	100	-	-	-	-	100	40.741	100	-	-	37.374
chr11:5068137_G_A	OR52J3	119679	11	5068137	5068137	11p15.4	NM_001001916.2	NP_001001916.2	rs2500017	V128I	0.46	0.523	1	Missense	0	Type 1	NM_001001916	100	100	63.514	100	100	78.889	-	100	-	31.579	26.126	69.231	-	51.351	30.435	28.758	100	-	53.191	36.667	-	57.143	100	41.667	54.545	-	28.889	100	71.154	19.355	100	77.419	45.902	49.206	37.838	67.188	21.739	81.481	-	-	100	100	100	33.333	-	-	98.571	100	50	100	-	-	-	-	100	26.087	100	-	-	42.105
chr11:5068177_A_T	OR52J3	119679	11	5068177	5068177	11p15.4	NM_001001916.2	NP_001001916.2	rs2500018	Q141L	0.46	0.523	0.09	Missense	0.112	Type 1	NM_001001916	100	100	67.164	100	100	74.684	-	100	-	28.571	22.222	61.29	-	47.368	30.769	22.826	100	-	54.839	26.415	-	52.308	100	50.98	58.065	-	32.653	100	65.574	18.75	100	70.69	38.889	45.588	40.476	65.854	26	65.517	-	-	100	100	100	42.857	-	-	100	100	50	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	55.102
chr11:5068388_C_A	OR52J3	119679	11	5068388	5068388	11p15.4	NM_001001916.2	NP_001001916.2	rs61995688	N211K	0.004	0.008	0	Missense	0.481	Type 1	NM_001001916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5068431_G_A	OR52J3	119679	11	5068431	5068431	11p15.4	NM_001001916.2	NP_001001916.2	rs17350764	V226I	0.2	0.207	0.03	Missense	0.907	Type 1	NM_001001916	-	64	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	60.697	-	46.97	-	24.525	-	-	-	31.746	-	-	100	-	51.02	-	35.294	42.276	62.698	25.61	100	-	45.385	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	65.891	-	-	-	68.261	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:5068661_A_G	OR52J3	119679	11	5068661	5068661	11p15.4	NM_001001916.2	NP_001001916.2	rs2500019	E302E	0.45	0.517	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001916	100	100	46.032	100	100	73.418	-	100	-	32.258	28.682	64	-	50	41.667	28.5	100	-	43.243	34.694	-	50	100	24.242	52.174	-	32	100	39.394	-	100	59.524	40.541	37.313	38.235	61.963	26.786	50	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	50	100	-	-	-	-	100	45.455	100	-	-	22.222
chr11:5068662_C_T	OR52J3	119679	11	5068662	5068662	11p15.4	NM_001001916.2	NP_001001916.2	rs57026471	R303X	0.11	0.085	1	Nonsense	0.209	Type 1	NM_001001916	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	28.141	-	-	-	35.417	-	-	100	-	52.174	-	32	48.485	40.625	-	-	-	40.541	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5079847_C_T	OR52E2	119678	11	5079847	5079847	11p15.4	NM_001005164.2	NP_001005164.2	rs150815558	-	0.02	0.018	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-
chr11:5079946_C_T	OR52E2	119678	11	5079946	5079946	11p15.4	NM_001005164.2	NP_001005164.2	rs2445332	V304V	0.9	0.938	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005164	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	24.324	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100
chr11:5080181_A_G	OR52E2	119678	11	5080181	5080181	11p15.4	NM_001005164.2	NP_001005164.2	rs72873928	V226A	0.01	0.017	0	Missense	0.843	Type 1	NM_001005164	-	37.931	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr11:5080234_T_C	OR52E2	119678	11	5080234	5080234	11p15.4	NM_001005164.2	NP_001005164.2	rs2445333	L208L	0.26	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005164	100	-	46.479	100	-	72.857	25	61.702	-	22.222	-	-	-	62.963	68.182	-	100	-	54.167	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	21.053	60.484	29.091	-	-	-	100	100	75	-	-	-	30.769	100	41.176	100	-	-	-	-	100	55	29.787	-	-	-
chr11:5080337_T_C	OR52E2	119678	11	5080337	5080337	11p15.4	NM_001005164.2	NP_001005164.2	rs61746343	H174R	0.21	0.225	0.82	Missense	0.031	Type 1	NM_001005164	-	100	-	-	100	-	-	51.724	-	-	35.135	60	-	-	-	25.234	-	-	-	25	-	-	100	53.333	-	-	-	96.429	62.5	-	-	-	26.316	44.444	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	26.087
chr11:5080359_G_A	OR52E2	119678	11	5080359	5080359	11p15.4	NM_001005164.2	NP_001005164.2	rs11035396	R167W	0.1	0.08	0.04	Missense	0.022	Type 1	NM_001005164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	76.19	40	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5080502_G_A	OR52E2	119678	11	5080502	5080502	11p15.4	NM_001005164.2	NP_001005164.2	-	A119V	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001005164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5141876_G_A	-	-	11	5141876	5141876	-	-	-	rs10837373	-	0.42	0.389	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45.455	45.946	-	62.5	40	29.032	48.333	-	-	72.535	-	100	42.857	55.556	68.182	-	-	53.333	-	-	-	54.545	-	90.909	-	44.444	-	-	60	69	55.556	100	45.833	100	-	100	-	100	-	-	-	-	36.364	-	38.235	100	48.889	56.25	-	-	100	-	-	-
chr11:5141902_T_C	-	-	11	5141902	5141902	-	-	-	rs10837374	-	0.73	0.774	1	Intergenic	0.495	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	40.909	100	100	100	100	30.769	100	45.652	100	75.275	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	56.364	51.02	82.051	-	100	-	-	100	100	59.42	100	100	100	100	100	26.667	100	-	-	-	-	100	-	29.412	100	100	100	-	95.238	100	40.909	100	100
chr11:5141980_A_G	-	-	11	5141980	5141980	-	-	-	rs4426129	-	0.72	0.763	0.79	Intergenic	0.376	Type 1	-	-	-	100	100	98.864	100	53.333	100	100	100	100	33.333	100	46.552	100	77.34	100	100	100	58.537	100	100	100	54.167	-	-	-	59.184	46.939	75	-	100	-	-	100	99.375	61.765	100	100	100	100	100	35	100	-	-	-	-	100	-	32.075	100	100	100	-	100	100	50	100	100
chr11:5142134_C_T	-	-	11	5142134	5142134	-	-	-	rs11035760	-	0.42	0.388	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.258	62.5	58.333	-	60	40.385	44.444	40	-	-	66.942	-	100	44	61.905	67.5	-	-	27.778	-	-	-	46.667	-	62.5	-	25.532	-	-	58.824	75	65.789	100	42.105	100	-	100	35.294	100	-	-	-	-	75	-	28.571	100	50	38.235	-	-	100	-	-	44.444
chr11:5142201_T_C	-	-	11	5142201	5142201	-	-	-	rs113184636	-	0.002	0.003	0.07	Intergenic	0.154	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr11:5142215_G_A	-	-	11	5142215	5142215	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5142270_T_G	-	-	11	5142270	5142270	-	-	-	rs10837375	-	0.72	0.763	0.91	Intergenic	0	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	50	100	100	100	100	39.189	100	52.381	100	74.194	100	100	100	70.909	100	100	100	50	-	-	-	47.059	31.343	70	-	100	-	-	100	100	66.667	100	100	100	100	100	36.364	100	-	-	-	-	100	-	30.556	100	100	100	-	100	100	36	100	100
chr11:5142402_C_T	-	-	11	5142402	5142402	-	-	-	rs150996952	-	0.004	0.005	1	Intergenic	0.001	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5142549_T_C	-	-	11	5142549	5142549	-	-	-	rs7947334	-	0.42	0.391	1	Intergenic	0	Type 1	-	-	-	-	-	-	24.658	81.25	43.59	-	48.387	46.552	42.5	47.541	-	-	72.093	-	100	45.833	55	71.186	-	-	41.935	-	-	-	50.909	-	64.516	-	42	-	-	55	62.5	73.913	100	48	100	-	100	34.286	100	-	-	-	-	46.667	-	35.294	-	64.706	33.333	-	-	100	65.385	-	31.25
chr11:5142671_A_G	-	-	11	5142671	5142671	-	-	-	rs7944388	-	0.09	0.082	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	17.46	-	-	-	-	78.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5142796_T_C	-	-	11	5142796	5142796	-	-	-	-	-	0	0	0.24	Intergenic	0.001	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5152920_G_A	OR52A5	390054	11	5152920	5152920	11p15.4	NM_001005160.2	NP_001005160.1	rs12289086	-	0.05	0.075	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5153009_A_C	OR52A5	390054	11	5153009	5153009	11p15.4	NM_001005160.2	NP_001005160.1	-	P288P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	37.097	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5153014_G_A	OR52A5	390054	11	5153014	5153014	11p15.4	NM_001005160.2	NP_001005160.1	-	P287S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001005160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	56.452	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5153261_A_G	OR52A5	390054	11	5153261	5153261	11p15.4	NM_001005160.2	NP_001005160.1	rs2472530	F204F	0.22	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005160	-	-	-	-	-	22.517	-	-	-	70	-	96	-	-	-	-	-	100	44.286	63.218	62.353	-	-	-	61.017	-	-	-	-	76.744	-	33.708	-	-	61.702	-	64.198	-	51.22	100	-	100	-	43.333	-	-	-	-	-	-	100	100	52.174	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5153462_G_T	OR52A5	390054	11	5153462	5153462	11p15.4	NM_001005160.2	NP_001005160.1	-	I137I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	54.348	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5153499_T_C	OR52A5	390054	11	5153499	5153499	11p15.4	NM_001005160.2	NP_001005160.1	rs149098448	Y125C	0	0.001	0.03	Missense	0.058	Type 1	NM_001005160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5172657_G_A	OR52A1	23538	11	5172657	5172657	11p15.5	NM_012375.2	NP_036507.2	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5172786_A_G	OR52A1	23538	11	5172786	5172786	11p15.5	NM_012375.2	NP_036507.2	rs10768611	S272P	0.97	0.967	1	Missense	0	Type 1	NM_012375	98.347	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5172798_*_+C	OR52A1	23538	11	5172798	5172798	11p15.5	NM_012375.2	NP_036507.2	-	G268fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_012375	-	-	49.635	100	100	77.083	-	46.809	100	33.333	64.474	-	39.394	51.22	57.143	-	47.368	-	-	-	-	100	-	-	-	-	19.231	-	29.231	80.556	-	70.69	48.837	40	-	31.613	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	44.068	-	35.294	-	-	-	100
chr11:5172901_C_A	OR52A1	23538	11	5172901	5172901	11p15.5	NM_012375.2	NP_036507.2	-	Q233H	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_012375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5172966_A_C	OR52A1	23538	11	5172966	5172966	11p15.5	NM_012375.2	NP_036507.2	-	F212V	0	0	0.09	Missense	0.903	Type 2	NM_012375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5172977_G_C	OR52A1	23538	11	5172977	5172977	11p15.5	NM_012375.2	NP_036507.2	-	T208S	0	0	0.93	Missense	0.001	Type 2	NM_012375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5173131_G_T	OR52A1	23538	11	5173131	5173131	11p15.5	NM_012375.2	NP_036507.2	-	L157I	0	0	0.05	Missense	0.477	Type 2	NM_012375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5173149_C_A	OR52A1	23538	11	5173149	5173149	11p15.5	NM_012375.2	NP_036507.2	rs77308879	V151L	0.05	0.038	0.54	Missense	0	Type 1	NM_012375	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	67.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5173160_C_T	OR52A1	23538	11	5173160	5173160	11p15.5	NM_012375.2	NP_036507.2	-	G147E	0	0	0.01	Missense	0.826	Type 2	NM_012375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.014	-	-	-	-	-	58.73	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5221027_T_A	OR51V1	283111	11	5221027	5221027	11p15.4	NM_001004760.2	NP_001004760.2	-	S302C	0	0.00009	0.04	Missense	0.97	Type 1	NM_001004760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5221132_G_A	OR51V1	283111	11	5221132	5221132	11p15.4	NM_001004760.2	NP_001004760.2	rs61736992	L267F	0.01	0.03	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001004760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5221308_G_T	OR51V1	283111	11	5221308	5221308	11p15.4	NM_001004760.2	NP_001004760.2	rs148749797	A208D	0.001	0.001	0	Missense	0.816	Type 1	NM_001004760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5221645_C_A	OR51V1	283111	11	5221645	5221645	11p15.4	NM_001004760.2	NP_001004760.2	rs11512276	G96W	0.47	0.599	0.09	Missense	0.99	Type 1	NM_001004760	100	100	53.846	-	100	-	100	-	100	-	65.714	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	43.75	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100
chr11:5221645_C_G	OR51V1	283111	11	5221645	5221645	11p15.4	NM_001004760.2	NP_001004760.2	rs11512276	G96R	0	0	0.19	Missense	0.974	Type 1	NM_001004760	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	50	-	-	40.909	-	100	-	-	50	70.37	58.333	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr11:5221825_G_A	OR51V1	283111	11	5221825	5221825	11p15.4	NM_001004760.2	NP_001004760.2	rs11036212	L36F	0.63	0.729	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001004760	100	100	33.333	-	100	-	-	100	100	100	45.833	66.667	100	-	50	100	100	-	100	62.5	75	72.727	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	25	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr11:5246870_C_G	HBB	3043	11	5246870	5246870	11p15.5	NM_000518.4	NP_000509.1	rs113082294	V134V	0.002	0.004	0	Silent	-1	Type 1	NM_000518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5246984_C_T	HBB	3043	11	5246984	5246984	11p15.5	NM_000518.4	NP_000509.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5248243_A_G	HBB	3043	11	5248243	5248243	11p15.5	NM_000518.4	NP_000509.1	rs713040	H3H	0.74	0.847	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000518	100	100	37.313	-	100	-	100	100	100	100	58.065	61.842	100	100	41.429	100	100	100	100	100	50.538	41.25	-	100	100	-	100	100	98.81	-	100	100	100	100	100	100	19.697	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr11:5289670_A_G	HBE1	3046	11	5289670	5289670	11p15.5	NM_005330.3	NP_005321.1	rs59733060	-	0.04	0.061	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5289879_G_T	HBE1	3046	11	5289879	5289879	11p15.5	NM_005330.3	NP_005321.1	rs117750549	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5289879_G_A	HBE1	3046	11	5289879	5289879	11p15.5	NM_005330.3	NP_005321.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5322273_G_A	OR51B4	79339	11	5322273	5322273	11p15	NM_033179.2	NP_149419.2	-	R302C	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_033179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5322362_G_C	OR51B4	79339	11	5322362	5322362	11p15	NM_033179.2	NP_149419.2	-	T272S	0	0	0	Missense	0.02	Type 2	NM_033179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5322520_G_A	OR51B4	79339	11	5322520	5322520	11p15	NM_033179.2	NP_149419.2	rs12283334	L219L	0.19	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033179	-	-	-	-	-	-	42.857	37.931	-	100	18.182	-	57.407	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	56.522	-	61.538	-	100	-	-	54.545	-	33.333	43.75	100	100	-	-	19.231	-	36.364	-	72.549	100	-	100	-	-	-	42.857	-	-	72.727	-	-	-
chr11:5322575_G_T	OR51B4	79339	11	5322575	5322575	11p15	NM_033179.2	NP_149419.2	-	S201Y	0	0	0	Missense	0.03	Type 2	NM_033179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5322737_A_G	OR51B4	79339	11	5322737	5322737	11p15	NM_033179.2	NP_149419.2	rs10837771	M147T	0.47	0.343	0.41	Missense	0.202	Type 1	NM_033179	-	100	100	-	100	-	32.5	-	100	-	56.931	97.391	43.902	100	34.146	100	47.761	-	38.298	100	36.434	-	-	100	100	-	100	44.444	20.721	-	100	-	100	100	31.25	100	66.154	-	-	-	100	100	70.968	100	62.5	100	-	-	31.481	-	100	-	100	50.435	-	40.476	24.324	100	100	37.398
chr11:5322760_C_A	OR51B4	79339	11	5322760	5322760	11p15	NM_033179.2	NP_149419.2	rs145655133	M139I	0	0.00009	1	Missense	0.031	Type 1	NM_033179	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5323071_C_T	OR51B4	79339	11	5323071	5323071	11p15	NM_033179.2	NP_149419.2	rs7118113	V36I	0.69	0.619	0.53	Missense	0.122	Type 1	NM_033179	-	100	100	-	100	21.667	100	56.14	100	42.857	68.841	96.552	100	100	41.509	100	100	100	42.857	98.276	25	-	100	100	100	100	100	100	27.692	72.414	100	100	100	100	35.088	100	100	26.923	100	100	100	100	100	100	100	100	64.22	91.667	55.556	100	100	100	100	100	-	36.364	100	100	100	42.353
chr11:5344584_C_T	OR51B2	79345	11	5344584	5344584	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	-	-	0.001	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5344592_A_C	OR51B2	79345	11	5344592	5344592	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	rs11036814	S312R	0.12	0.118	0.01	Missense	0.769	Type 1	NM_033180	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	22.835	-	-	47.619	31.579	-	51.852	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	45.455	-	30.769	-	-
chr11:5344681_G_A	OR51B2	79345	11	5344681	5344681	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	rs11036815	P283S	0.26	0.292	0.01	Missense	1	Type 1	NM_033180	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	49.359	77.143	51.899	100	-	75.5	-	-	54.167	-	-	50.877	-	-	100	-	28.889	100	25	-	-	36.986	60.87	45.946	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	30.435	-	-	-	69.231	-	58.427	-	97.561	57.143	-	47.826	100	-
chr11:5344729_G_T	OR51B2	79345	11	5344729	5344729	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	-	P267T	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_033180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-
chr11:5344772_T_C	OR51B2	79345	11	5344772	5344772	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	rs10742622	T252T	0.75	0.88	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033180	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	33.898	56.522	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.364	100	100	98	100	100	100	100	100	100
chr11:5344847_A_G	OR51B2	79345	11	5344847	5344847	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	rs10768793	A227A	0.75	0.88	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033180	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	99.254	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	29.032	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5344870_G_T	OR51B2	79345	11	5344870	5344870	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	-	L220I	0	0	0.24	Missense	0.008	Type 2	NM_033180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5344900_G_A	OR51B2	79345	11	5344900	5344900	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	-	L210L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5344902_C_G	OR51B2	79345	11	5344902	5344902	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	rs7937237	C209S	0.75	0.88	1	Missense	0	Type 1	NM_033180	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	27.027	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.778	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5345104_A_G	OR51B2	79345	11	5345104	5345104	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	-	L142L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5345119_T_G	OR51B2	79345	11	5345119	5345119	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	-	T137P	0	0	0.3	Missense	0.157	Type 2	NM_033180	-	-	-	-	-	20.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5345128_G_A	OR51B2	79345	11	5345128	5345128	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	rs10837814	L134F	0.45	0.53	0.01	Missense	0.906	Type 1	NM_033180	-	100	100	-	-	-	100	-	-	26.667	33.641	31.092	48.936	-	100	20.058	100	100	52.308	100	-	45.631	100	100	-	100	67.532	-	-	75.556	100	63.095	51.25	54.321	32.075	63.366	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	-	66.423	100	100	100	-	95	48.062	100	-	23.81	100	48.718	-	100
chr11:5345170_A_G	OR51B2	79345	11	5345170	5345170	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	rs7952293	C120R	0.75	0.88	1	Missense	0.005	Type 1	NM_033180	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	28.947	77.358	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.797	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5345486_G_A	OR51B2	79345	11	5345486	5345486	11p15	NM_033180.4	NP_149420.4	rs4910750	G14G	0.75	0.88	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033180	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	44.828	63.158	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	73.913	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:5364030_T_C	OR51B5	282763	11	5364030	5364030	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	rs145231699	H242R	0.002	0.002	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_001005567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5364085_G_A	OR51B5	282763	11	5364085	5364085	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	-	L224L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5364276_G_A	OR51B5	282763	11	5364276	5364276	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	rs4910551	P160L	0.33	0.387	0.6	Missense	0.002	Type 1	NM_001005567	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	39.344	59.091	54.054	-	40	30.508	100	-	-	55.263	-	-	-	-	-	100	64.706	100	-	45.455	100	100	42.308	63.333	50	56.923	100	100	-	100	-	100	36.364	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	29.412	100	100	29.412	50	-	38.462
chr11:5364295_C_T	OR51B5	282763	11	5364295	5364295	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	rs12273630	V154I	0.09	0.13	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001005567	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5364337_C_A	OR51B5	282763	11	5364337	5364337	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	-	V140L	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_001005567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5364431_G_A	OR51B5	282763	11	5364431	5364431	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	rs58233587	L108L	0.09	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005567	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5364450_A_G	OR51B5	282763	11	5364450	5364450	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	rs11036912	I102T	0.33	0.388	0	Missense	0.908	Type 1	NM_001005567	-	-	100	100	-	30	-	-	-	-	36.364	63.415	50	-	63.333	24.771	100	-	-	65.714	-	-	-	-	-	100	63.333	100	-	90	100	100	40	60	22.727	70.968	100	100	72.222	100	-	100	18.182	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	37.5	100	100	33.333	62.5	-	27.907
chr11:5364476_C_T	OR51B5	282763	11	5364476	5364476	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	rs61738485	A93A	0.09	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005567	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5364493_T_C	OR51B5	282763	11	5364493	5364493	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	rs57900141	R88G	0.1	0.136	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001005567	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5364522_G_T	OR51B5	282763	11	5364522	5364522	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	rs57273781	T78K	0.09	0.128	0	Missense	0.967	Type 1	NM_001005567	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5364547_*_-CCAGGTCTGTGGCAGCC	OR51B5	282763	11	5364547	5364563	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	-	64_70del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5364595_G_A	OR51B5	282763	11	5364595	5364595	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	-	H54Y	0	0	0.01	Missense	0.619	Type 2	NM_001005567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5364742_C_T	OR51B5	282763	11	5364742	5364742	11p15.4	NM_001005567.2	NP_001005567.2	rs11036913	G5S	0.3	0.347	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001005567	-	80	-	-	100	66.667	55.556	-	100	100	45.763	20	-	100	52.941	75	-	100	100	28.571	-	51.613	100	100	100	-	27.586	-	30.303	-	-	-	50	43.137	55.556	30.769	-	-	55	-	100	-	50	-	-	-	97.222	-	100	-	63.158	-	50	58.333	-	-	44.186	29.412	100	71.429
chr11:5372751_A_C	OR51B6	390058	11	5372751	5372751	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs4910755	K5T	0.22	0.273	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001004750	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	38.889	60.87	-	-	-	-	-	-	69.355	69.767	-	69.697	-	63.158	55.357	37.5	18.182	-	-	-	-	-	-	100	31.111	100	100	100	26.471	-	-	-	-	100	-	-	-	70.37	26.984	100	-	28.767
chr11:5372856_A_G	OR51B6	390058	11	5372856	5372856	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs4910756	N40S	0.15	0.206	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001004750	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	39.062	63.793	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	72.5	-	64.286	50.588	37.037	23.256	-	-	-	-	-	-	100	35.556	50	100	-	29.839	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.696	46.341	-	34.653
chr11:5372863_T_A	OR51B6	390058	11	5372863	5372863	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs10837882	T42T	0.14	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004750	-	-	44.928	-	-	-	-	-	100	20.455	56.65	64.045	-	48.485	-	-	-	-	-	34.375	-	-	100	-	-	-	-	43.038	21.795	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.533	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5372881_G_A	OR51B6	390058	11	5372881	5372881	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs77135024	R48R	0.12	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004750	-	24.242	-	-	-	24.667	-	-	-	-	-	-	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.722	-	-	-	-	100	27.907	56.897	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	45.333	100	-	-	-	-	-
chr11:5373006_T_C	OR51B6	390058	11	5373006	5373006	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs7483122	I90T	0.22	0.273	0.01	Missense	0.042	Type 1	NM_001004750	-	-	36.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	44.66	69.412	-	-	-	-	-	-	64.286	41.86	-	58.824	-	59.459	47.368	53.153	24	-	-	-	-	-	-	100	21.622	100	100	100	28.387	-	-	-	-	100	-	-	-	88.636	33.333	100	-	23.077
chr11:5373095_T_C	OR51B6	390058	11	5373095	5373095	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs77989044	C120R	0.11	0.101	1	Missense	0	Type 1	NM_001004750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	48.276	-	-
chr11:5373104_A_G	OR51B6	390058	11	5373104	5373104	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs5006889	T123A	0.22	0.265	1	Missense	0	Type 1	NM_001004750	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	37.778	59.322	-	-	-	-	-	-	65.625	32.609	-	63.333	-	63.265	52.439	45.882	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	21.212	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	28.169	100	-	23.457
chr11:5373111_G_A	OR51B6	390058	11	5373111	5373111	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs7479477	R125H	0.22	0.263	0.54	Missense	0.001	Type 1	NM_001004750	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	39.286	60.714	-	-	-	-	-	-	61.194	31.25	-	58.065	-	64.706	53.947	44.578	17.778	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	18.018	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545	29.167	100	-	23.864
chr11:5373114_G_A	OR51B6	390058	11	5373114	5373114	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs5006888	S126N	0.58	0.591	1	Missense	0	Type 1	NM_001004750	-	32.143	100	100	-	27.933	20	-	100	32.857	63.208	67.593	100	47.368	-	24.277	36.17	-	100	100	-	50	100	-	-	100	59.42	100	38.043	59.375	100	100	54.667	43.373	-	-	100	18.519	54	100	100	100	-	100	100	100	18.018	100	-	100	-	100	100	49.63	100	56.667	29.333	100	-	24.444
chr11:5373129_C_T	OR51B6	390058	11	5373129	5373129	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs5006887	T131I	0.22	0.262	0.03	Missense	0.005	Type 1	NM_001004750	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	30.488	50.794	-	-	-	-	-	-	56.944	32.653	-	59.375	-	55.319	48.529	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	17.647	-	-	-	-	100	-	-	-	63.333	27.143	100	-	22.989
chr11:5373170_C_G	OR51B6	390058	11	5373170	5373170	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs5006886	R145G	0.22	0.268	1	Missense	0	Type 1	NM_001004750	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	29.07	51.648	-	-	-	-	-	-	51.163	44.068	-	52.273	-	52.083	36.486	40.196	20.755	-	-	-	-	-	-	100	19.048	100	100	100	15.267	-	-	-	-	100	-	-	-	55.882	22.727	100	-	22.353
chr11:5373215_C_T	OR51B6	390058	11	5373215	5373215	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	-	R160C	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_001004750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5373242_T_G	OR51B6	390058	11	5373242	5373242	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs5006885	S169A	0.22	0.276	0.04	Missense	0.485	Type 1	NM_001004750	-	-	28.916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	43.75	62.069	-	-	-	-	-	-	59	43.836	-	63.636	-	56.944	45.882	34.409	29.032	-	-	-	-	-	-	100	24.051	100	100	100	25.385	-	-	-	-	100	-	-	-	68.75	36.029	100	-	22.609
chr11:5373251_C_T	OR51B6	390058	11	5373251	5373251	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs5006884	L172F	0.22	0.272	0.01	Missense	0.773	Type 1	NM_001004750	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	44.954	63.75	-	-	-	-	-	-	58.416	45.455	-	58.333	-	54.167	48.352	33.981	27.586	-	-	-	-	-	-	100	26.582	100	100	100	27.536	-	-	-	-	100	-	-	-	71.111	35.252	100	-	23.14
chr11:5373309_C_A	OR51B6	390058	11	5373309	5373309	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs115333544	T191N	0.07	0	0.04	Missense	0.249	Type 1	NM_001004750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	39.474	-	-
chr11:5373311_T_C	OR51B6	390058	11	5373311	5373311	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs5006883	F192L	0.22	0.222	0.19	Missense	0.413	Type 1	NM_001004750	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	48.193	62.195	-	-	-	-	-	-	57	43.548	-	58.696	-	57.895	47.727	42.708	30.645	-	-	-	-	-	-	100	23.214	100	100	100	32.414	-	-	-	-	100	-	-	-	70.27	34.579	100	-	27.612
chr11:5373334_A_G	OR51B6	390058	11	5373334	5373334	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs5006882	V199V	0.22	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004750	-	-	42.969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	52.174	68.354	-	-	-	-	-	-	62.136	51.724	-	60.784	-	62.687	49.296	48.889	34.483	-	-	-	-	-	-	100	28.889	100	100	100	29.839	-	-	-	-	100	-	-	-	72.414	34.118	100	-	30
chr11:5373433_G_A	OR51B6	390058	11	5373433	5373433	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	-	R232R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5373497_G_C	OR51B6	390058	11	5373497	5373497	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs7106330	V254L	0.12	0.121	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001004750	-	23.529	-	-	-	22.78	25	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.663	-	-	-	-	100	35.849	45.238	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	45.865	100	-	-	-	-	-
chr11:5373562_C_A	OR51B6	390058	11	5373562	5373562	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs5024042	S275R	0.22	0.273	0.03	Missense	0.984	Type 1	NM_001004750	-	-	48.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	49.367	70.513	-	-	-	-	-	-	68.421	55.882	-	75	-	62.037	55.319	50	26.316	-	-	-	-	-	-	100	30.189	100	100	100	33.553	-	-	-	-	100	-	-	-	72.5	17.895	100	-	31.356
chr11:5373646_T_C	OR51B6	390058	11	5373646	5373646	11p15.4	NM_001004750.1	NP_001004750.1	rs5024041	R303R	0.58	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004750	-	38.636	100	100	-	21.053	29.167	-	100	47.727	66.667	61.29	100	45.614	-	24.746	36.17	-	100	100	-	47.059	100	-	-	100	62.5	100	29.577	56	100	100	58.491	57.143	41.667	-	100	33.333	45.614	100	100	100	26.19	100	100	100	31.776	100	-	100	-	100	100	51.807	100	59.259	29.31	100	-	25.439
chr11:5443442_G_C	OR51Q1	390061	11	5443442	5443442	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs2736590	V4V	0.46	0.382	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004757	100	-	100	-	-	-	-	50.943	100	24.051	57.778	97.945	-	42.308	-	-	45.133	-	100	29.661	97.902	-	100	-	-	-	62.143	100	40.984	68.75	100	62.821	52.941	46.552	40.449	-	-	-	-	-	100	-	34.444	100	32.231	100	32.37	-	-	-	-	100	47.753	-	-	70.213	-	100	-	-
chr11:5443488_C_G	OR51Q1	390061	11	5443488	5443488	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	-	P20A	0	0	0	Missense	0.342	Type 2	NM_001004757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.727	-	-
chr11:5443682_G_A	OR51Q1	390061	11	5443682	5443682	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs151161477	M84I	0.002	0.008	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_001004757	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5443700_C_T	OR51Q1	390061	11	5443700	5443700	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs2736588	N90N	0.44	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004757	100	-	100	-	-	-	-	47.059	100	33.333	53.333	97.959	-	44.828	-	-	39.286	-	100	33.835	100	-	100	-	-	-	65.414	100	26.126	74.545	100	60.748	50.435	56.198	33.333	-	-	-	-	-	100	-	27.619	100	30.303	100	29.032	-	-	-	-	100	52.071	-	-	51.351	-	100	-	-
chr11:5443739_T_C	OR51Q1	390061	11	5443739	5443739	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs2736587	F103F	0.44	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004757	100	-	100	-	-	-	-	47.872	100	25	50.23	98.333	-	50	-	-	48.276	-	100	33.673	100	-	100	-	-	-	70.642	100	34.783	65.854	100	69.608	53.535	49.107	29.167	-	-	-	-	-	100	-	27.778	100	31.304	100	33.058	-	-	-	-	100	42.593	-	-	54.545	-	100	-	-
chr11:5443782_C_A	OR51Q1	390061	11	5443782	5443782	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	-	L118M	0	0	0	Missense	0.826	Type 2	NM_001004757	29.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5443856_C_A	OR51Q1	390061	11	5443856	5443856	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	-	V142V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5443867_C_T	OR51Q1	390061	11	5443867	5443867	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs10838092	T146I	0.44	0.362	1	Missense	0	Type 1	NM_001004757	100	-	100	-	-	-	-	43.333	100	31.481	47.392	98.039	-	40.704	-	-	44.203	-	100	26.804	97.315	-	100	-	-	-	57.635	100	31.892	92.593	100	67.232	47.5	42.105	35.78	-	-	-	-	-	100	-	27.389	100	25.907	99.502	26.957	-	-	-	-	100	44.322	-	-	50.746	-	100	-	-
chr11:5443887_T_C	OR51Q1	390061	11	5443887	5443887	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs10838093	C153R	0.44	0.361	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001004757	99.301	-	100	-	-	-	-	42.254	100	29.565	50.125	97.884	-	43.103	-	-	41.176	-	100	25.405	97.727	-	100	-	-	-	52.632	98.99	31.073	94.231	100	61.585	46.552	41.667	30.208	-	-	-	-	-	100	-	27.976	100	29.885	100	25.436	-	-	-	-	100	42.972	-	-	52.727	-	100	-	-
chr11:5443893_G_A	OR51Q1	390061	11	5443893	5443893	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs10838094	V155I	0.44	0.361	0.48	Missense	0.003	Type 1	NM_001004757	100	-	100	-	-	-	-	44.056	100	26.271	49.219	97.938	-	39.881	-	-	41.176	-	100	25.789	97.71	-	100	-	-	-	52.174	100	29.545	93.75	100	59.74	44.706	40.506	29.167	-	-	-	-	-	100	-	29.31	100	30.409	100	27.083	-	-	-	-	100	43.852	-	-	54.545	-	100	-	-
chr11:5443896_C_T	OR51Q1	390061	11	5443896	5443896	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	-	L156L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5443929_C_T	OR51Q1	390061	11	5443929	5443929	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	-	R167X	0	0	1	Nonsense	0.72	Type 2	NM_001004757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	61.983	52.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5443963_G_A	OR51Q1	390061	11	5443963	5443963	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs10838095	R178H	0.44	0.362	1	Missense	0	Type 1	NM_001004757	100	-	100	-	-	-	-	45.283	100	31.731	47.674	98	-	46.457	-	-	48.246	-	100	30.496	100	-	100	-	-	-	58.75	100	26.036	73.973	100	61.157	44.928	52.239	27.835	-	-	-	-	-	100	-	34.815	100	28.276	100	30.742	-	-	-	-	100	47.867	-	-	65.079	-	100	-	-
chr11:5443969_A_C	OR51Q1	390061	11	5443969	5443969	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs58283839	Y180S	0.12	0.018	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004757	100	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5443985_T_C	OR51Q1	390061	11	5443985	5443985	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs149331026	D185D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004757	-	-	-	-	-	72.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5444032_G_A	OR51Q1	390061	11	5444032	5444032	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	-	G201E	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_001004757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5444040_C_T	OR51Q1	390061	11	5444040	5444040	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs78214713	L204F	0.03	0.004	0.03	Missense	0.302	Type 1	NM_001004757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5444061_G_A	OR51Q1	390061	11	5444061	5444061	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs2736586	V211M	0.44	0.362	0.41	Missense	0	Type 1	NM_001004757	100	-	100	-	-	-	-	38.889	100	34.286	45.69	99.315	-	39.175	-	-	40.625	-	100	32.381	98.701	-	100	-	-	-	60.169	100	31.343	68	100	57.282	51.613	52.632	30.588	-	-	-	-	-	100	-	34.667	100	25.225	100	32.642	-	-	-	-	100	47.059	-	-	70.968	-	100	-	-
chr11:5444136_C_T	OR51Q1	390061	11	5444136	5444136	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs2647574	R236X	0.44	0.362	1	Nonsense	0.57	Type 1	NM_001004757	100	-	100	-	-	-	-	47.5	100	25	48.925	98.131	-	40.86	-	-	47.273	-	100	25.843	98.611	-	100	-	-	-	63.964	100	23.171	66.667	100	59.184	45.349	53.659	27.692	-	-	-	-	-	100	-	26.316	100	25.333	100	44.167	-	-	-	-	100	37.963	-	-	46.429	-	100	-	-
chr11:5444150_C_T	OR51Q1	390061	11	5444150	5444150	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs118011081	L240L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5444353_T_C	OR51Q1	390061	11	5444353	5444353	11p15.4	NM_001004757.2	NP_001004757.1	rs2647573	F308S	0.44	0.36	0.1	Missense	0.063	Type 1	NM_001004757	100	-	100	-	-	-	-	53.333	100	33.333	57.143	88.889	-	48.148	-	-	-	-	100	22.222	100	-	100	-	-	-	50	100	26.923	57.143	100	54.054	46.667	37.931	38.462	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	52.632	-	-	58.333	-	100	-	-
chr11:5461834_C_G	OR51I1	390063	11	5461834	5461834	11p15.4	NM_001005288.2	NP_001005288.1	rs77336780	G304A	0.08	0.059	1	Missense	0.463	Type 1	NM_001005288	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5461991_C_A	OR51I1	390063	11	5461991	5461991	11p15.4	NM_001005288.2	NP_001005288.1	rs1498486	A252S	0.35	0.426	0	Missense	0.5	Type 1	NM_001005288	100	100	-	-	100	100	100	100	-	62.857	-	-	55.682	45.763	100	81.624	44.898	100	-	57.143	98.276	45.361	-	100	62.5	100	30.435	-	60.294	26	-	28.571	42.029	54.545	66.667	100	100	36.667	50	100	-	100	50.82	-	54	-	60.55	100	55.556	100	100	-	-	100	100	45.161	100	-	100	100
chr11:5462076_G_A	OR51I1	390063	11	5462076	5462076	11p15.4	NM_001005288.2	NP_001005288.1	-	I223I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5462085_G_A	OR51I1	390063	11	5462085	5462085	11p15.4	NM_001005288.2	NP_001005288.1	rs11037444	Y220Y	0.22	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005288	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	30.645	41.818	-	-	24.183	55.556	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	57.895	-	69.231	45.161	48	30	-	-	-	-	-	-	-	23.077	60	29.545	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-
chr11:5462100_G_A	OR51I1	390063	11	5462100	5462100	11p15.4	NM_001005288.2	NP_001005288.1	-	F215F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5462255_C_G	OR51I1	390063	11	5462255	5462255	11p15.4	NM_001005288.2	NP_001005288.1	rs11037445	V164L	0.24	0.212	1	Missense	0	Type 1	NM_001005288	-	-	47.541	100	-	-	-	-	-	-	-	37.895	45.882	-	-	32.129	43.59	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	69.737	-	-	71.667	-	58.75	45	53.465	23.256	-	-	-	-	-	-	-	28.571	38.462	20.339	-	20.438	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.385	-	-
chr11:5462374_C_T	OR51I1	390063	11	5462374	5462374	11p15.4	NM_001005288.2	NP_001005288.1	rs16930982	R124H	0.11	0.02	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001005288	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	22.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5462702_G_A	OR51I1	390063	11	5462702	5462702	11p15.4	NM_001005288.2	NP_001005288.1	rs16930998	Q15X	0.11	0.02	0.04	Nonsense	0.631	Type 1	NM_001005288	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	22.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5474838_G_T	OR51I2	390064	11	5474838	5474838	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	rs2030094	G40G	0.41	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004754	100	-	-	-	100	98.462	61.538	100	100	75	78.723	-	45.238	50	32.609	66.883	-	-	-	-	62.857	47.17	-	100	52.632	100	32	-	68.293	-	-	-	39.216	38.235	76.316	29.167	22.727	31.111	100	100	100	-	55	28.571	-	-	58.889	100	-	100	100	-	-	100	97.5	92.308	66.667	46.154	100	44.578
chr11:5474894_T_C	OR51I2	390064	11	5474894	5474894	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	rs74049540	M59T	0.06	0.055	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001004754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5475118_A_G	OR51I2	390064	11	5475118	5475118	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	rs12577167	T134A	0.18	0.107	0.23	Missense	0.361	Type 1	NM_001004754	-	100	-	100	-	-	27.451	-	-	-	-	-	44.56	-	51.042	23.851	55.102	-	-	57.391	-	-	-	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.318	61.25	-	-	-	100	-	-	63.636	-	32.031	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.971	-	-	34.694
chr11:5475123_G_T	OR51I2	390064	11	5475123	5475123	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	-	V135V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5475170_G_C	OR51I2	390064	11	5475170	5475170	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	rs16931292	R151P	0.13	0.101	0.01	Missense	0.922	Type 1	NM_001004754	-	-	-	-	100	70.5	-	-	-	-	-	-	-	53.465	-	78.108	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	37.903	-	-	-	-	-	41.441	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	67.808	-	100	-
chr11:5475433_*_+CA	OR51I2	390064	11	5475433	5475433	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	rs71053261	N239fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001004754	100	-	-	-	-	27.861	68.182	100	100	71.831	68.77	-	44.022	-	52.5	-	-	-	-	-	62.353	42.857	-	100	-	100	-	-	60.194	30.12	-	-	-	-	67.778	36.334	29.412	38.333	100	100	100	-	74.747	-	-	-	67.407	100	-	100	35.922	-	-	100	100	100	-	48.193	-	58.791
chr11:5475494_C_T	OR51I2	390064	11	5475494	5475494	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	-	S259F	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001004754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5475505_C_T	OR51I2	390064	11	5475505	5475505	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	rs75620804	R263C	0.01	0.018	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004754	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5475506_G_A	OR51I2	390064	11	5475506	5475506	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	rs11037502	R263H	0.14	0.128	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001004754	-	-	-	-	100	75.745	-	-	-	-	-	-	-	51.639	-	73.78	-	-	-	-	-	-	-	-	57.647	-	27.222	-	-	-	-	-	35.338	43.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	59.639	-	100	-
chr11:5475597_C_T	OR51I2	390064	11	5475597	5475597	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	rs11037503	S293S	0.21	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004754	100	-	-	-	-	21.014	34.783	100	100	63.636	71.038	-	44.944	-	47.059	-	-	-	-	-	63.333	40.476	-	100	-	100	-	-	64.646	-	-	-	-	-	63.462	27.228	21.649	31.707	100	100	100	-	66.667	-	-	-	65.73	100	-	100	37.736	-	-	100	100	100	-	32.759	-	56.897
chr11:5475598_G_A	OR51I2	390064	11	5475598	5475598	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	rs139102367	A294T	0.005	0.005	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001004754	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5475615_C_T	OR51I2	390064	11	5475615	5475615	11p15.4	NM_001004754.2	NP_001004754.1	rs76300102	I299I	0.03	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5510284_A_G	OR52D1	390066	11	5510284	5510284	11p15.4	NM_001005163.2	NP_001005163.1	rs417425	S116S	0.94	0.961	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005163	100	98.148	99.281	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	99.301	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5510341_C_T	OR52D1	390066	11	5510341	5510341	11p15.4	NM_001005163.2	NP_001005163.1	rs404280	Y135Y	0.54	0.539	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005163	100	100	-	100	100	100	100	99.13	100	55.046	100	-	100	47.692	100	100	40	-	-	62.069	63.889	44.72	-	100	100	100	27.7	-	59.028	31.25	100	-	36.719	48.128	62.617	29.521	100	100	100	100	100	100	66.142	56.757	66.176	-	100	95.745	100	100	100	-	-	45.274	100	100	100	45.556	100	100
chr11:5510428_*_-CTT	OR52D1	390066	11	5510428	5510430	11p15.4	NM_001005163.2	NP_001005163.1	rs58704672	164_165del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001005163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5510497_T_C	OR52D1	390066	11	5510497	5510497	11p15.4	NM_001005163.2	NP_001005163.1	rs2467219	I187I	0.94	0.959	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005163	100	100	100	100	100	100	100	99.39	100	100	100	100	100	100	100	100	98.995	100	100	100	57.949	100	-	99.219	100	100	100	100	100	98.485	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5510501_*_+C	OR52D1	390066	11	5510501	5510501	11p15.4	NM_001005163.2	NP_001005163.1	-	R189fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5510544_*_+GGCT	OR52D1	390066	11	5510544	5510544	11p15.4	NM_001005163.2	NP_001005163.1	-	L203fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.229	-	-	-	-	-	-	35.519	-	-	-	100	-	-	-	61.633	-	-	-	-	30.675	40.541	38.191	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.405	-	-	-	-	-	-	100	38.889	37.624	-	-	-	-	-	-
chr11:5510598_A_T	OR52D1	390066	11	5510598	5510598	11p15.4	NM_001005163.2	NP_001005163.1	rs7950082	Y221F	0.08	0.11	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001005163	100	100	-	-	-	-	30.508	48.428	-	-	-	-	-	-	53.957	-	53.642	-	-	58.865	61.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	100	-	-	71.779	-	37.809	-	42.708	-	-	-	-	-	-	33.824	33.99	-	-	34.356
chr11:5510626_T_C	OR52D1	390066	11	5510626	5510626	11p15.4	NM_001005163.2	NP_001005163.1	rs444878	H230H	0.94	0.959	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005163	100	100	99.024	100	99.531	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.809	100	100	100	100	67.647	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.732	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.51	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5510688_T_C	OR52D1	390066	11	5510688	5510688	11p15.4	NM_001005163.2	NP_001005163.1	rs7101919	I251T	0.18	0.245	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001005163	-	-	-	-	-	23.176	-	47.706	100	54	100	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	100	-	100	-	-	59.06	27.692	100	-	-	-	72.308	35.192	37.5	100	100	100	100	-	68.571	-	-	-	62.366	100	-	100	36.25	-	-	42.771	100	58.333	-	43.103	-	59.756
chr11:5510928_G_A	OR52D1	390066	11	5510928	5510928	11p15.4	NM_001005163.2	NP_001005163.1	rs392296	-	0.94	0.959	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5528864_C_T	UBQLN3	50613	11	5528864	5528864	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	rs143088595	G642E	0.002	0.004	0.09	Missense	0.003	Type 1	NM_017481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5528918_C_T	UBQLN3	50613	11	5528918	5528918	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	rs2227271	R624Q	0.22	0.284	0.13	Missense	0.979	Type 1	NM_017481	-	-	-	-	100	30.303	-	55.556	100	100	100	-	52.5	-	-	68.794	-	100	-	-	-	53.191	-	100	48.837	100	-	-	67.606	-	100	-	-	-	70	34.444	31.373	100	100	100	100	-	73.585	55.556	-	-	69.333	100	63.333	100	-	-	-	51.613	100	60.714	-	35.484	-	79.31
chr11:5529139_T_C	UBQLN3	50613	11	5529139	5529139	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	rs2234456	A550A	0.23	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017481	-	-	-	-	100	16.667	-	51.111	100	100	100	-	41.86	-	60	80.147	45.238	100	-	-	-	50	-	100	51.613	100	-	-	56.522	-	100	-	-	-	59.184	27.473	27.907	100	100	100	100	-	61.905	52.941	-	-	72.308	93.75	65.385	100	-	-	-	44.286	100	88.235	-	66.667	-	54.762
chr11:5529152_A_G	UBQLN3	50613	11	5529152	5529152	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	rs2234455	M546T	0.14	0.139	1	Missense	0.03	Type 1	NM_017481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	58.974	68.421	-	-	-	38.596	30.159	47.761	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	26	100	-	-	-	-	-	100	46.667	51.948	-	-	-	35.294	-	-
chr11:5529272_G_A	UBQLN3	50613	11	5529272	5529272	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	-	P506L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_017481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5529763_G_T	UBQLN3	50613	11	5529763	5529763	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	-	L342L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5529840_G_C	UBQLN3	50613	11	5529840	5529840	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	rs141419277	Q317E	0.001	0.001	0.21	Missense	0.243	Type 1	NM_017481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5529865_G_A	UBQLN3	50613	11	5529865	5529865	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	rs186434	S308S	0.99	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017481	100	100	100	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	97.143	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5529920_G_C	UBQLN3	50613	11	5529920	5529920	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	rs2234451	T290S	0.13	0.085	1	Missense	0	Type 1	NM_017481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5530407_C_A	UBQLN3	50613	11	5530407	5530407	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	-	G128W	0	0	0.03	Missense	0.481	Type 2	NM_017481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr11:5530705_C_T	UBQLN3	50613	11	5530705	5530705	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	rs1368694	T28T	0.05	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017481	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5530818_G_T	UBQLN3	50613	11	5530818	5530818	11p15	NM_017481.2	NP_059509.1	rs114824484	-	0.02	0.028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5536309_G_C	UBQLNL	143630	11	5536309	5536309	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	rs12223282	Q455E	0.03	0.036	0.1	Missense	0.038	Type 1	NM_145053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	40.909	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:5536397_G_A	UBQLNL	143630	11	5536397	5536397	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	-	I425I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5536415_C_T	UBQLNL	143630	11	5536415	5536415	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	rs10769023	E419E	0.31	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145053	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	58.065	39.873	-	-	-	44.444	-	53.846	-	-	31.746	-	-	-	-	-	100	-	-	-	24.49	100	-	-	-	57.143	28.472	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	69.474	100	-	100	47.222	-	44.048	100	-	60.526	100	52.941	-	57.895
chr11:5536431_A_C	UBQLNL	143630	11	5536431	5536431	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	-	L414R	0	0	0.02	Missense	0.567	Type 2	NM_145053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5536537_A_C	UBQLNL	143630	11	5536537	5536537	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	rs393044	W379G	0.98	0.977	0.4	Missense	0	Type 1	NM_145053	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5536617_A_G	UBQLNL	143630	11	5536617	5536617	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	-	V352A	0	0	0.29	Missense	0.312	Type 2	NM_145053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5536697_C_A	UBQLNL	143630	11	5536697	5536697	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	-	Q325H	0	0	0.13	Missense	0.981	Type 2	NM_145053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5536773_C_T	UBQLNL	143630	11	5536773	5536773	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	rs35096724	G300E	0.001	0.001	0.41	Missense	0.099	Type 1	NM_145053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr11:5536848_G_A	UBQLNL	143630	11	5536848	5536848	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	rs2017433	A275V	0.53	0.615	0.46	Missense	0.001	Type 1	NM_145053	100	40	100	100	100	100	40	100	100	35.714	60	96.154	100	100	64.286	100	53.571	100	100	69.643	100	44.262	100	100	100	-	100	100	100	73.684	-	100	100	100	29.73	62.595	100	-	-	100	100	-	100	50	100	-	25.455	-	40.741	-	48.276	100	43.548	-	100	27.273	-	55.556	100	35.135
chr11:5536852_A_G	UBQLNL	143630	11	5536852	5536852	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	rs2017434	Y274H	0.34	0.298	0.04	Missense	0.995	Type 1	NM_145053	-	-	-	-	-	-	60	-	-	62.069	37.383	-	-	-	37.5	-	46.429	-	-	28.302	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.027	100	-	-	-	64.103	35.075	-	95	100	-	-	100	-	50	-	100	72.414	100	-	100	51.724	-	51.613	100	-	71.429	100	44.444	-	61.765
chr11:5536986_G_T	UBQLNL	143630	11	5536986	5536986	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	-	A229D	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_145053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5537045_T_G	UBQLNL	143630	11	5537045	5537045	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	rs872751	P209P	0.34	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145053	-	-	-	-	-	-	70	-	-	67.857	41.406	-	-	-	40	-	42.308	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.71	100	-	-	-	73.529	35.714	-	100	100	-	-	100	-	60	-	100	63.514	100	-	100	31.373	-	35.227	100	-	55.556	100	33.333	-	61.644
chr11:5537161_A_G	UBQLNL	143630	11	5537161	5537161	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	rs2047456	C171R	0.33	0.29	0.89	Missense	0.001	Type 1	NM_145053	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	61.538	45	-	-	-	35.714	-	63.158	-	-	27.273	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	38.272	-	100	100	-	-	100	-	55.556	-	100	68.085	100	-	100	33.333	-	40	100	-	58.333	100	42.857	-	52.381
chr11:5537245_G_T	UBQLNL	143630	11	5537245	5537245	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	rs3802978	Q143K	0.08	0.039	0.79	Missense	0.205	Type 1	NM_145053	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5537633_C_T	UBQLNL	143630	11	5537633	5537633	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	-	Q13Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.626	-	-	-	-	-	49.383	51.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5537665_G_T	UBQLNL	143630	11	5537665	5537665	11p15.4	NM_145053.4	NP_659490.4	-	H3N	0	0	0.06	Missense	0.995	Type 2	NM_145053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5565906_A_G	OR52H1	390067	11	5565906	5565906	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	rs7934354	M283T	0.16	0.062	0	Missense	0.769	Type 1	NM_001005289	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5566015_C_A	OR52H1	390067	11	5566015	5566015	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	-	G247C	0	0	0	Missense	0.112	Type 2	NM_001005289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5566030_A_G	OR52H1	390067	11	5566030	5566030	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	rs1995158	C242R	0.87	0.85	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001005289	100	38.095	44.828	100	-	100	100	42.593	100	100	100	69.231	100	42.593	100	100	100	100	52.564	100	-	100	100	100	100	100	32.812	100	100	20.455	100	36.538	40	34.667	47.059	100	-	100	31.707	-	100	100	73.333	-	-	100	100	100	64.103	100	30.435	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chr11:5566051_C_A	OR52H1	390067	11	5566051	5566051	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	rs1995157	G235C	0.41	0.556	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001005289	100	-	-	100	-	20.482	100	37.255	100	42.308	100	-	39.726	39.583	56.757	27.536	100	-	48.649	100	-	-	-	50	100	100	25.333	47.619	18.75	18.421	100	-	38.983	41.026	56.757	34.783	-	100	35.484	-	100	100	72.5	22.222	-	100	62.903	100	-	100	30.233	-	100	100	100	100	29.688	100	-	100
chr11:5566076_G_A	OR52H1	390067	11	5566076	5566076	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	rs139835065	Y226Y	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5566112_C_T	OR52H1	390067	11	5566112	5566112	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	rs1995156	T214T	0.41	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005289	98.347	-	-	100	-	18.487	100	35.789	100	53.191	100	-	54.639	51.064	43.396	-	100	-	43.86	100	-	-	-	44.898	96	100	21.905	53.012	26.667	-	100	-	45.455	38.136	61.017	27.941	-	100	40	-	100	100	71.698	46.667	-	100	59.649	100	-	96.552	27.027	-	100	100	100	100	34.959	100	-	100
chr11:5566340_C_T	OR52H1	390067	11	5566340	5566340	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	-	L138L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5566365_T_C	OR52H1	390067	11	5566365	5566365	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	rs1566275	H130R	0.87	0.848	1	Missense	0	Type 1	NM_001005289	100	27.5	48.325	100	-	100	100	43.956	98.462	100	100	58.974	100	53.226	100	100	100	100	42.529	100	-	100	97.561	100	100	100	32.308	99.074	100	25.806	100	24.242	39.64	40	68.421	100	-	100	41.096	-	100	100	67.442	51.613	-	100	100	100	50	100	45.977	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chr11:5566460_G_A	OR52H1	390067	11	5566460	5566460	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	rs115541630	R98R	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5566468_C_G	OR52H1	390067	11	5566468	5566468	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	-	G96R	0	0	0.24	Missense	0.555	Type 2	NM_001005289	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5566489_C_T	OR52H1	390067	11	5566489	5566489	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	rs10769054	A89T	0.41	0.558	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001005289	100	-	-	100	-	27.815	100	55.844	100	67.442	100	-	45.455	48.438	46.667	-	100	-	53.763	98.611	-	-	-	54.167	100	100	27.273	50.909	35.227	22.388	100	-	37.037	41.237	67.857	32.275	-	100	57.534	-	100	100	64.912	42.857	-	100	64.103	100	-	100	39.062	-	100	100	100	96.429	34.831	100	-	100
chr11:5566764_C_A	OR52H1	390067	11	5566764	5566764	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	rs115173103	-	0.01	0.019	0.17	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5566768_A_G	OR52H1	390067	11	5566768	5566768	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	rs76230147	-	0.01	0.019	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5566789_A_G	OR52H1	390067	11	5566789	5566789	11p15.4	NM_001005289.1	NP_001005289.1	rs12798586	-	0.2	0.239	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	33.333	75	-	29.231	-	-	66.667	75	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	38.462	33.333	-	29.412	-	-	-	-	100	-	87.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	72.727	-	100	-	-	66.667	-	37.5
chr11:5602275_A_G	OR52B6	340980	11	5602275	5602275	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	rs1077126	T57A	0.55	0.396	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001005162	-	37.5	-	100	100	100	-	46.667	-	-	-	-	100	44.643	-	-	-	100	-	62.162	-	45.055	100	51.111	46.512	-	30.208	-	-	-	100	-	35.821	47.619	-	27.879	-	-	-	-	-	-	62.5	58.824	-	100	30	-	46.809	-	-	100	53.509	-	-	44.444	-	60.526	-	32.558
chr11:5602438_T_A	OR52B6	340980	11	5602438	5602438	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	rs2341432	L111H	0.68	0.544	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001005162	100	51.02	43.529	100	100	100	-	46.988	100	31.707	56.989	57.407	100	100	54.43	-	58.929	97.059	-	61.321	-	100	100	100	46.97	-	28.261	34.247	39.316	-	100	67.045	32.955	45.536	-	98.742	-	-	-	-	-	-	54.286	35	-	100	30.303	-	42.105	-	50.877	100	45.902	-	-	30.952	62.992	45.833	-	34.426
chr11:5602444_C_T	OR52B6	340980	11	5602444	5602444	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	-	S113F	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_001005162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5602605_G_A	OR52B6	340980	11	5602605	5602605	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	rs2341433	A167T	0.54	0.395	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001005162	-	29.897	-	100	99.66	100	-	50.575	-	-	-	-	100	41.42	-	-	-	100	-	56.522	-	52.747	100	46.25	52.128	-	32.53	-	-	-	100	-	41.969	45.089	-	29.919	-	-	-	-	-	-	57.778	37.037	-	100	24.227	-	47.826	-	-	100	50.286	-	-	17.808	-	37.5	-	32.558
chr11:5602615_A_G	OR52B6	340980	11	5602615	5602615	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	rs2341434	H170R	0.69	0.544	1	Missense	0	Type 1	NM_001005162	100	29.293	40.263	100	100	99.107	23.232	52.41	99.038	30.345	46.374	58.889	100	99.338	42.079	-	47.393	100	-	53.917	-	99.457	100	100	49.057	-	31.804	36.424	27.572	-	100	55	42.857	45.798	-	99.211	-	-	-	-	-	-	59.302	39.623	-	99.597	26.601	-	45.69	-	57.576	100	50.543	-	-	18.667	57.225	40.845	-	30.69
chr11:5602679_T_C	OR52B6	340980	11	5602679	5602679	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	rs892336	N191N	0.69	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005162	100	29.07	45.706	100	100	100	20	42.515	100	41.88	52.073	59.821	100	100	48.684	21.777	53.595	100	-	63.978	-	100	100	100	48	-	34.014	37.405	27.83	-	100	64.972	49.721	46.948	-	100	-	-	-	-	-	-	56.738	47.273	-	99.58	30	-	44.275	-	65	100	48.161	-	-	26.154	57.787	50.82	-	28.283
chr11:5602736_T_C	OR52B6	340980	11	5602736	5602736	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	-	D210D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5602748_T_C	OR52B6	340980	11	5602748	5602748	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	-	N214N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5602756_A_G	OR52B6	340980	11	5602756	5602756	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	-	Y217C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001005162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5602790_A_G	OR52B6	340980	11	5602790	5602790	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	rs2163946	L228L	0.69	0.551	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005162	100	26.582	46.46	100	100	100	42.424	46.746	98.592	28.723	48.094	63.402	100	100	50.893	24.126	50.4	100	-	69.318	-	100	100	100	50.617	-	29.148	48.276	30.723	-	100	64.964	46.951	51.678	-	100	-	-	-	-	-	-	67.969	42.105	-	100	30.396	-	56.322	-	69.048	100	50.923	-	-	21.569	69.34	53.947	-	22.981
chr11:5602827_C_T	OR52B6	340980	11	5602827	5602827	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	-	L241F	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_001005162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5602928_G_C	OR52B6	340980	11	5602928	5602928	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	rs10838375	A274A	0.69	0.547	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005162	100	31.944	35.938	100	99.219	100	32.5	42.982	100	40	52.96	55.629	100	100	51.471	26.357	51.579	100	-	72.917	-	100	100	100	47.706	-	31.333	45.113	45.27	-	100	62.879	52	44.371	-	100	-	-	-	-	-	-	62.766	51.111	-	100	27.551	-	56.452	-	60	100	51.691	-	-	38.235	58.553	50.685	-	28.834
chr11:5602929_C_A	OR52B6	340980	11	5602929	5602929	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	rs74053516	L275I	0.04	0.046	0.28	Missense	0.611	Type 1	NM_001005162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.528	-	-	-	-	-	50.909	-	-	54.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.338	-	-	-	-	-
chr11:5602951_G_A	OR52B6	340980	11	5602951	5602951	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	-	R282K	0.001	0.0003	0	Missense	0.031	Type 1	NM_001005162	-	-	-	-	-	67.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5602968_G_A	OR52B6	340980	11	5602968	5602968	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	rs10769086	V288I	0.89	0.817	0.89	Missense	0	Type 1	NM_001005162	100	34.667	44.355	100	100	100	100	40.87	100	37.143	66.867	63.448	100	100	49.254	25.558	49.462	100	39.683	69.048	34.239	100	100	100	100	-	28.671	100	100	31.481	100	100	44.828	43.046	63.218	100	-	29.268	-	-	100	-	67.29	100	38.462	100	100	-	54.054	-	100	100	100	47.486	100	100	63.946	100	-	100
chr11:5603093_T_C	OR52B6	340980	11	5603093	5603093	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	-	N329N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5603114_A_G	OR52B6	340980	11	5603114	5603114	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	-	X336X	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5603136_C_A	OR52B6	340980	11	5603136	5603136	11p15.4	NM_001005162.2	NP_001005162.2	rs10838376	-	0.53	0.372	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	40	-	100	100	100	-	48.148	-	-	-	-	100	60	-	22.093	-	100	-	72.222	-	26.19	100	33.333	53.333	-	-	-	-	-	100	-	46.667	48.387	-	30.12	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	100	39.286	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	24.138
chr11:5624521_A_C	-	-	11	5624521	5624521	-	-	-	rs61758095	A21A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003818	-	-	-	-	-	64.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5624627_G_T	-	-	11	5624627	5624627	-	-	-	-	D57Y	0	0	0	Missense	0.959	Type 2	NM_001003818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5624781_G_A	-	-	11	5624781	5624781	-	-	-	rs141427523	R108Q	0	0.00009	0	Missense	0.585	Type 1	NM_001003818	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5625847_A_G	-	-	11	5625847	5625847	-	-	-	rs3751006	K197K	0.66	0.657	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003818	100	-	31.818	100	100	86.842	-	100	100	100	65.217	95	100	-	43.75	100	28	100	47.368	-	80	53.571	100	-	56.25	-	100	42.857	100	-	-	100	100	100	84.615	100	19.048	-	100	100	-	-	53.333	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	50	100	-	77.778	-	100	58.621
chr11:5626739_G_A	-	-	11	5626739	5626739	-	-	-	-	R56Q	0	0	0.03	Missense	0.585	Type 2	NM_001198645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5629607_G_A	-	-	11	5629607	5629607	-	-	-	rs10769121	V77V	0.39	0.341	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198645	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.966	-	98	100	-	50	23.404	-	-	-	-	-	47.619	100	-	-	-	100	-	30.189	-	-	-	100	100	64.706	34.906	-	-	47.368	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.945	100	30.435	-	-	-	55.357
chr11:5631479_A_C	-	-	11	5631479	5631479	-	-	-	rs3740999	-	0.29	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	44.828	-	-	100	100	53.846	-	48.837	-	-	43.038	100	69.388	79.245	-	-	100	100	64.773	-	-	100	47.059	100	-	42.857	-	-	100	74.242	-	-	30.233	100	31.111	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	61.765	100	100	39.773	-	-	35.185	49.206	100	21.538
chr11:5632018_C_A	TRIM6	117854	11	5632018	5632018	11p15.4	NM_058166.4	NP_001185574.1	rs61756355	L130M	0.04	0.027	0.02	Missense	0.511	Type 1	NM_001198645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5632212_G_A	TRIM6	117854	11	5632212	5632212	11p15.4	NM_058166.4	NP_001185574.1	rs10769124	L194L	0.74	0.69	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198645	-	-	34.091	100	100	-	23.684	38.202	100	100	100	100	40.278	-	57.143	100	100	100	52	-	99.281	100	100	-	46.552	-	100	51.22	100	100	-	100	100	100	100	100	72.84	100	100	100	100	100	100	100	100	99.153	100	-	100	-	35.443	100	100	49.194	100	100	64.13	60.656	100	75.424
chr11:5632366_T_C	TRIM6	117854	11	5632366	5632366	11p15.4	NM_058166.4	NP_001185574.1	-	S246P	0	0	0.05	Missense	0.495	Type 2	NM_001198645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5632555_C_T	TRIM6	117854	11	5632555	5632555	11p15.4	NM_058166.4	NP_001185574.1	rs151311625	R309C	0	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_001198645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:5655908_G_C	-	-	11	5655908	5655908	-	-	-	-	Q189H	0	0	0.05	Missense	0.98	Type 2	NM_130390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5662393_C_A	-	-	11	5662393	5662393	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5664027_T_A	-	-	11	5664027	5664027	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5664684_T_G	-	-	11	5664684	5664684	-	-	-	rs16933844	N404K	0.07	0.055	0.16	Missense	0.977	Type 1	NM_001003827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5664831_C_A	-	-	11	5664831	5664831	-	-	-	rs3740998	G453G	0.34	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003827	-	-	41.954	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	75.054	41.096	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	100	29.321	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.144	-	-	28.571	63.158	-	100	-
chr11:5664943_T_G	-	-	11	5664943	5664943	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5686266_G_A	TRIM5	85363	11	5686266	5686266	11p15	NM_033092.2	NP_149083.2	rs28381981	H419Y	0.03	0.046	0.83	Missense	0.999	Type 1	NM_033034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079
chr11:5686330_G_A	TRIM5	85363	11	5686330	5686330	11p15	NM_033092.2	NP_149083.2	rs56397848	Y397Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5688940_C_T	TRIM5	85363	11	5688940	5688940	11p15	NM_033092.2	NP_149083.2	rs11038628	G249D	0.24	0.124	1	Missense	0.005	Type 1	NM_033034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5700340_T_C	TRIM5	85363	11	5700340	5700340	11p15	NM_033092.2	NP_149083.2	rs3740995	L159L	0.83	0.803	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033034	100	100	54.167	-	100	100	100	33.333	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.842	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	29.412	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	83.333	45.714	100	100	23.529
chr11:5701001_C_T	TRIM5	85363	11	5701001	5701001	11p15	NM_033092.2	NP_149083.2	rs10838525	R136Q	0.21	0.277	1	Missense	0	Type 1	NM_033034	100	100	46.237	-	-	100	53.125	-	100	-	100	-	43.478	48.649	56.579	-	47.541	-	36.559	100	-	-	-	100	37.681	100	-	56.044	-	64.516	100	73.333	-	-	-	-	-	100	49.02	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	54.902	-	73.438	100	-	47.788	-	-	29.126	-	-	36.806
chr11:5701074_C_A	TRIM5	85363	11	5701074	5701074	11p15	NM_033092.2	NP_149083.2	rs11601507	V112F	0.06	0.059	0	Missense	0.789	Type 1	NM_033034	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.976	-	-	-	-	42.667	100	-
chr11:5701079_C_T	TRIM5	85363	11	5701079	5701079	11p15	NM_033092.2	NP_149083.2	rs56348930	G110E	0.01	0.008	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_033034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5701281_G_A	TRIM5	85363	11	5701281	5701281	11p15	NM_033092.2	NP_149083.2	rs3740996	H43Y	0.12	0.103	0.44	Missense	0.991	Type 1	NM_033034	-	-	43.114	-	-	-	-	-	-	-	-	72.65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.222	-	-	50.769	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	65.19	-	-	-
chr11:5701400_G_A	TRIM5	85363	11	5701400	5701400	11p15	NM_033092.2	NP_149083.2	-	S3F	0	0.002	0.1	Missense	0.945	Type 1	NM_033034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr11:5701409_G_C	TRIM5	85363	11	5701409	5701409	11p15	NM_033092.2	NP_149083.2	rs3824949	-	0.41	0.434	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	46.154	100	100	-	-	31.579	-	26.316	-	98.507	40.678	46.667	51.429	100	-	100	38.806	-	100	49.206	-	-	37.143	-	100	54.348	100	25	-	28.947	100	100	100	100	100	-	43.75	100	100	100	-	100	100	100	57.746	100	56.522	100	-	-	100	-	100	23.81	53.75	100	100	-
chr11:5717703_G_T	TRIM22	10346	11	5717703	5717703	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	-	V81F	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_001199573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-
chr11:5717762_T_C	TRIM22	10346	11	5717762	5717762	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	rs10838543	H100H	0.38	0.452	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199573	100	100	100	-	-	100	71.429	-	-	30	-	48.193	100	47.826	60	-	-	-	42.373	98.507	73.333	36.111	100	100	39.286	100	-	58.73	-	65.789	100	100	-	-	100	-	-	25.641	43.478	-	100	-	100	-	-	-	-	-	53.061	-	100	100	47.059	50.649	-	36.364	100	-	100	43.939
chr11:5717797_G_A	TRIM22	10346	11	5717797	5717797	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	-	G112E	0	0	0.02	Missense	0.548	Type 2	NM_001199573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5718517_G_A	TRIM22	10346	11	5718517	5718517	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	rs7935564	D155N	0.46	0.56	0.01	Missense	0.024	Type 1	NM_001199573	100	100	-	-	-	100	-	29.032	-	40	-	59.091	100	100	100	-	-	-	52	100	50	61.111	100	100	48.387	100	52.941	36.364	19.355	72.727	100	100	83.333	41.935	100	34.483	70.833	44.444	25	-	100	-	100	-	-	-	65.517	100	-	100	-	-	61.538	48.148	100	-	100	-	100	28.889
chr11:5719590_G_T	TRIM22	10346	11	5719590	5719590	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	-	E185X	0	0	0.03	Nonsense	0.528	Type 2	NM_001199573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5719608_G_T	TRIM22	10346	11	5719608	5719608	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	-	D191Y	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001199573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5719667_T_C	TRIM22	10346	11	5719667	5719667	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	rs2291842	D210D	0.29	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199573	-	-	-	-	100	70.455	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	55.556	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	100	-	-	-	-	40.909	-	-	67.647	-	90	60.714	-	-	61.111
chr11:5719750_G_C	TRIM22	10346	11	5719750	5719750	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	rs1063303	R238T	0.39	0.511	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_001199573	96	63.636	100	-	-	-	100	100	100	-	100	50	-	100	73.684	80.702	100	100	30	-	100	-	-	-	-	100	52.941	100	100	61.538	100	100	42.105	46.875	100	28.261	60.87	100	42.857	-	-	-	53.333	-	-	-	100	100	-	100	58.824	-	37.037	22.222	100	100	42.857	-	100	100
chr11:5719756_C_T	TRIM22	10346	11	5719756	5719756	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	rs61735273	S240L	0.04	0.045	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001199573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5727889_G_A	TRIM22	10346	11	5727889	5727889	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5729419_T_C	TRIM22	10346	11	5729419	5729419	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	rs112606816	L260L	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5730294_C_T	TRIM22	10346	11	5730294	5730294	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	rs61735276	L301L	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5730343_G_A	TRIM22	10346	11	5730343	5730343	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	rs12364019	R317K	0.01	0.029	0	Missense	0.99	Type 1	NM_001199573	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5730742_T_A	TRIM22	10346	11	5730742	5730742	11p15	NM_001199573.1	NP_001186502.1	-	V450D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001199573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5757736_C_T	OR56B1	387748	11	5757736	5757736	11p15.4	NM_001005180.2	NP_001005180.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5757785_C_T	OR56B1	387748	11	5757785	5757785	11p15.4	NM_001005180.2	NP_001005180.1	rs12792180	S13S	0.12	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005180	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	70.588	-	-	-	-	-	26.126	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:5758002_A_G	OR56B1	387748	11	5758002	5758002	11p15.4	NM_001005180.2	NP_001005180.1	rs74051091	I86V	0.004	0.008	1	Missense	0.959	Type 1	NM_001005180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5758062_T_C	OR56B1	387748	11	5758062	5758062	11p15.4	NM_001005180.2	NP_001005180.1	rs7397032	C106R	0.73	0.796	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001005180	100	100	100	-	100	100	100	30.556	100	32.258	100	100	100	100	100	71.186	37.931	92	100	100	100	100	100	100	51.852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	94.444	100	100
chr11:5758118_A_C	OR56B1	387748	11	5758118	5758118	11p15.4	NM_001005180.2	NP_001005180.1	rs7396766	L124L	0.86	0.891	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005180	100	100	100	100	100	98.795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.424	100	100	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100	100	90	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5758386_C_T	OR56B1	387748	11	5758386	5758386	11p15.4	NM_001005180.2	NP_001005180.1	rs62621167	L214F	0.03	0.041	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001005180	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	30.508	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	40	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-
chr11:5758522_*_-T	OR56B1	387748	11	5758522	5758522	11p15.4	NM_001005180.2	NP_001005180.1	-	F259fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5758646_T_C	OR56B1	387748	11	5758646	5758646	11p15.4	NM_001005180.2	NP_001005180.1	rs4486660	Y300Y	0.1	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005180	-	-	-	-	100	-	35.088	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.279	-	64.088
chr11:5758653_C_T	OR56B1	387748	11	5758653	5758653	11p15.4	NM_001005180.2	NP_001005180.1	-	Q303X	0	0	0.31	Nonsense	0.729	Type 2	NM_001005180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5799468_C_T	OR52N5	390075	11	5799468	5799468	11p15.4	NM_001001922.2	NP_001001922.2	rs12360738	V133I	0.17	0.121	0.06	Missense	0.011	Type 1	NM_001001922	-	-	-	100	-	77.16	-	-	-	-	25.366	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.755	100	-	100	-	-	-	-
chr11:5799660_*_-AA	OR52N5	390075	11	5799660	5799661	11p15.4	NM_001001922.2	NP_001001922.2	-	68_69del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001001922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5799672_G_A	OR52N5	390075	11	5799672	5799672	11p15.4	NM_001001922.2	NP_001001922.2	-	H65Y	0	0	0	Missense	0.441	Type 2	NM_001001922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5799876_A_G	OR52N5	390075	11	5799876	5799876	11p15.4	NM_001001922.2	NP_001001922.2	rs75755747	-	0.02	0.031	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5809065_T_G	OR52N1	79473	11	5809065	5809065	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5809230_G_A	OR52N1	79473	11	5809230	5809230	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	rs12794769	L273L	0.17	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001913	-	-	-	100	-	79.259	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	100	-	100	-	-	-	-
chr11:5809308_A_T	OR52N1	79473	11	5809308	5809308	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	rs7934670	F247I	0.93	0.939	1	Missense	0	Type 1	NM_001001913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:5809344_C_A	OR52N1	79473	11	5809344	5809344	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	-	A235S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001001913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5809477_A_G	OR52N1	79473	11	5809477	5809477	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	rs10838637	S190S	0.31	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001913	-	26.19	39.316	-	100	-	-	32.258	100	-	48.913	-	31.765	38	50.794	-	100	-	37.5	23.611	-	-	100	46.97	43.038	-	100	-	28	100	-	-	100	100	30.909	100	34.444	-	56.757	-	-	-	58.491	66.667	63.333	-	-	-	48.276	-	100	-	-	47.934	-	25.714	-	50.667	100	-
chr11:5809548_G_A	OR52N1	79473	11	5809548	5809548	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	rs7948009	R167C	0.57	0.551	0.01	Missense	0.479	Type 1	NM_001001913	100	64.286	45.263	100	-	100	100	58.025	-	100	44.304	98.039	54.43	45.283	42.857	100	-	100	52	70	100	100	-	62	46.032	98.485	-	100	65.823	-	100	100	-	-	76.923	-	64.286	100	49.153	-	100	100	30.233	50	35.714	100	100	100	56.604	100	-	100	100	52.632	100	73.171	100	46.154	-	100
chr11:5809673_C_T	OR52N1	79473	11	5809673	5809673	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	rs10769224	C125Y	0.31	0.347	1	Missense	0	Type 1	NM_001001913	-	34.694	51.786	-	100	-	-	39.394	100	-	54.651	-	46.835	45.455	60	-	100	-	47.191	34	-	-	100	52.113	55.932	-	100	-	30.928	100	-	-	100	100	38.571	100	32.53	-	54.167	-	-	-	76.271	33.333	65.517	-	-	-	48.485	-	100	-	-	45.378	-	37.931	-	48.276	100	-
chr11:5809746_C_T	OR52N1	79473	11	5809746	5809746	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	rs10742787	A101T	0.31	0.347	1	Missense	0	Type 1	NM_001001913	-	42.5	35.938	-	100	-	-	48.077	100	-	50.485	-	46.269	50	54.545	-	100	-	40.625	22.807	-	-	100	39.583	52.273	-	100	-	17.241	100	-	-	100	100	21.622	100	35.556	-	63.333	-	-	-	70	30.769	66.176	-	-	-	40.625	-	100	-	-	48.75	-	30	-	48.485	100	-
chr11:5809808_*_-A	OR52N1	79473	11	5809808	5809808	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	-	L80fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001001913	-	-	-	-	100	-	-	33.333	100	-	58.462	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.014	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:5809811_G_T	OR52N1	79473	11	5809811	5809811	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	rs12365487	T79N	0.14	0.094	0	Missense	0.672	Type 1	NM_001001913	-	-	-	100	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	49.153	-	76.923	-	-	-	-
chr11:5809990_G_A	OR52N1	79473	11	5809990	5809990	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	rs11039038	I19I	0.11	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001913	-	-	-	100	-	70.874	-	-	-	-	32.031	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5810080_T_C	OR52N1	79473	11	5810080	5810080	11p15.4	NM_001001913.1	NP_001001913.1	rs10742788	-	0.31	0.343	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	30.769	46.237	-	100	-	-	45.614	100	-	50	-	45.238	67.568	57.143	-	100	-	49.091	30.357	-	-	100	58.065	43.75	-	100	-	40.351	100	-	-	100	100	37.5	100	20	-	48.936	-	-	-	53.333	20	49.18	-	-	-	56	-	100	-	-	50	-	38.095	-	48.387	100	-
chr11:5841701_G_A	OR52N2	390077	11	5841701	5841701	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs73394370	G46R	0.04	0.07	0.11	Missense	0.999	Type 1	NM_001005174	-	-	-	-	100	-	-	50	100	-	44.898	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	25.714	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	48.276	100	-
chr11:5841761_G_A	OR52N2	390077	11	5841761	5841761	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	-	A66T	0	0	0.02	Missense	0.006	Type 2	NM_001005174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.286	-	-	-	-	-	40.86	53.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5841763_C_T	OR52N2	390077	11	5841763	5841763	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	-	A66A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5841778_T_A	OR52N2	390077	11	5841778	5841778	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs73394374	T71T	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005174	-	-	-	-	100	-	-	54.444	100	-	49.117	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.5	25.49	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	37.805	100	-
chr11:5841856_C_T	OR52N2	390077	11	5841856	5841856	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs4758435	N97N	0.73	0.783	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005174	100	100	100	-	100	25.888	100	100	100	100	60.791	96.35	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	48.276	53.571	100	100	100	33.117	100	100	100	100	100	100	100	100	37.931	53.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.009	47.059	100	33.333	-	100	100	100
chr11:5841926_G_A	OR52N2	390077	11	5841926	5841926	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs73394377	A121T	0.04	0.07	0	Missense	0.817	Type 1	NM_001005174	-	-	-	-	100	-	-	53.75	100	-	49.519	-	-	-	-	-	98.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.143	25.532	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-
chr11:5842081_G_A	OR52N2	390077	11	5842081	5842081	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs73394378	R172R	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005174	-	-	-	-	100	-	-	48.276	100	-	55.172	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	28.07	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	38.889	100	-
chr11:5842283_T_A	OR52N2	390077	11	5842283	5842283	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs61875922	F240I	0.001	0.003	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001005174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5842310_T_G	OR52N2	390077	11	5842310	5842310	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs8181529	S249A	0.52	0.57	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001005174	100	58.696	49.296	-	99.2	20.946	100	100	100	100	58.605	91.919	58.571	44.048	50	100	98.113	-	47.674	69.318	100	100	-	49.057	58.696	100	-	100	-	-	100	98.876	-	-	59.677	58.566	100	26.19	100	-	100	100	40	100	35.87	99.213	100	100	41.176	100	28.846	100	54.63	-	100	-	100	100	100	100
chr11:5842329_T_G	OR52N2	390077	11	5842329	5842329	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs74377989	V255G	0.04	0.07	0	Missense	0.672	Type 1	NM_001005174	-	-	-	-	100	-	-	48	100	-	41.919	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	17.308	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	37.209	100	-
chr11:5842356_A_G	OR52N2	390077	11	5842356	5842356	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs8181512	H264R	0.47	0.493	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001005174	99.167	73.469	46.465	-	-	22.277	100	52.703	-	100	-	94.845	51.145	43.333	49.02	100	-	-	47.727	63.095	100	100	-	53.846	45.283	100	-	100	-	-	100	100	-	-	56.604	-	80.556	42.857	100	-	100	100	45.902	58.621	37.5	100	100	96.429	50	100	-	100	49.645	-	100	-	100	72.917	-	100
chr11:5842384_C_G	OR52N2	390077	11	5842384	5842384	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs62621415	N273K	0.04	0.07	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001005174	-	-	-	-	100	-	-	42.857	100	-	48.56	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.122	14.815	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	18.182	100	-
chr11:5842506_A_C	OR52N2	390077	11	5842506	5842506	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	-	K314T	0	0	0	Missense	0.133	Type 2	NM_001005174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5842534_C_T	OR52N2	390077	11	5842534	5842534	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs151281953	-	0.01	0.01	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	23.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5842568_A_C	OR52N2	390077	11	5842568	5842568	11p15.4	NM_001005174.1	NP_001005174.1	rs77097028	-	0.04	0.066	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	60	100	-	51.389	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.138	31.25	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	63.636	97.297	-
chr11:5877979_T_A	OR52E8	390079	11	5877979	5877979	11p15.4	NM_001005168.1	NP_001005168.1	rs12419602	X318Y	0.39	0.41	0.41	Read_through	0.289	Type 1	NM_001005168	-	65	36.538	-	-	27.333	100	50	-	100	-	98.305	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.059	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	63.333	36.646	65.079	33.333	-	-	-	100	29.787	45	25.352	100	59.13	-	-	-	-	100	46.364	-	100	50	-	46.809	-	100
chr11:5878019_*_+TC	OR52E8	390079	11	5878019	5878019	11p15.4	NM_001005168.1	NP_001005168.1	-	R305fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5878295_A_G	OR52E8	390079	11	5878295	5878295	11p15.4	NM_001005168.1	NP_001005168.1	-	L213S	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001005168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5878609_G_C	OR52E8	390079	11	5878609	5878609	11p15.4	NM_001005168.1	NP_001005168.1	rs148345924	F108L	0.001	0.004	0.01	Missense	0.407	Type 1	NM_001005168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5878617_G_A	OR52E8	390079	11	5878617	5878617	11p15.4	NM_001005168.1	NP_001005168.1	rs117008856	H106Y	0.002	0.006	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001005168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.236	-	-	-	-	46.479	-	-
chr11:5878836_T_A	OR52E8	390079	11	5878836	5878836	11p15.4	NM_001005168.1	NP_001005168.1	rs111407817	I33F	0.02	0.049	0	Missense	0.016	Type 1	NM_001005168	-	-	-	-	99.01	-	-	49.55	100	-	57.919	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.778	29.293	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	35.616	-	40.964	-	-	-	-	43.75	100	-
chr11:5905633_C_A	OR52E4	390081	11	5905633	5905633	11p15.4	NM_001005165.1	NP_001005165.1	-	Y37X	0	0	0	Nonsense	0.6	Type 2	NM_001005165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5905908_G_C	OR52E4	390081	11	5905908	5905908	11p15.4	NM_001005165.1	NP_001005165.1	-	C129S	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001005165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609
chr11:5906037_G_T	OR52E4	390081	11	5906037	5906037	11p15.4	NM_001005165.1	NP_001005165.1	-	G172V	0	0	0.06	Missense	0.861	Type 2	NM_001005165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5906048_G_A	OR52E4	390081	11	5906048	5906048	11p15.4	NM_001005165.1	NP_001005165.1	rs4758168	V176I	0.81	0.797	1	Missense	0	Type 1	NM_001005165	-	100	100	100	-	100	100	45.045	-	100	42.433	96.078	53.143	46.341	48.684	-	55.789	100	44.966	99.194	100	51.613	100	47.222	49.206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.618	64.762	100	40.541	100	97.872	100	100	41.667	100	100	100	-	100	-	54.321	100	50.993	100	100	29.63	27.389	50.685	-	100
chr11:5906073_G_T	OR52E4	390081	11	5906073	5906073	11p15.4	NM_001005165.1	NP_001005165.1	rs4757986	R184M	0.81	0.797	1	Missense	0	Type 1	NM_001005165	-	100	100	100	-	99.537	100	37.383	-	100	40.683	94.595	50.314	45.361	49.367	-	47.368	100	39.437	99.219	100	54.688	100	37.5	55.385	100	100	100	100	100	100	100	100	99.346	100	30.233	59.223	100	36.62	100	97.727	100	100	40.625	100	100	100	-	100	-	57.143	100	49.091	100	100	29.167	26.667	47.826	-	100
chr11:5906117_A_G	OR52E4	390081	11	5906117	5906117	11p15.4	NM_001005165.1	NP_001005165.1	rs61876191	I199V	0.002	0.004	0.25	Missense	0.009	Type 1	NM_001005165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5906143_T_C	OR52E4	390081	11	5906143	5906143	11p15.4	NM_001005165.1	NP_001005165.1	rs11823809	Y207Y	0.38	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005165	-	70.149	53.459	-	-	26.946	100	47.794	-	100	-	96.129	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.792	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	56.962	28.606	64.835	33.871	-	-	-	99.371	40.659	67.568	34.167	100	69.528	-	-	-	-	100	56.784	-	100	41.509	-	48.684	-	100
chr11:5906192_A_C	OR52E4	390081	11	5906192	5906192	11p15.4	NM_001005165.1	NP_001005165.1	rs1453435	R224R	0.83	0.816	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005165	-	100	99.729	100	-	100	100	53.595	-	100	45.909	95.783	49.495	45.833	59.13	-	51.333	100	38.06	97.163	100	42.857	100	37.805	44.444	100	99.338	100	100	100	100	100	100	100	100	30.751	60.44	100	40	100	98.413	100	100	55.319	100	100	100	-	100	-	56.566	100	50.638	100	100	40.58	34.184	46.729	-	100
chr11:5906203_T_G	OR52E4	390081	11	5906203	5906203	11p15.4	NM_001005165.1	NP_001005165.1	rs11823828	F227L	0.38	0.393	0.17	Missense	0.844	Type 1	NM_001005165	-	59.016	54.571	-	-	24.036	100	52.555	-	100	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.886	-	-	-	100	-	100	-	-	97.561	98.425	-	-	56.25	27.957	59.77	34.426	-	-	-	100	33.846	46.667	34.694	100	72.619	-	-	-	-	100	51.429	-	100	38.71	-	45.545	-	100
chr11:5906205_G_A	OR52E4	390081	11	5906205	5906205	11p15.4	NM_001005165.1	NP_001005165.1	rs4757987	R228H	0.43	0.404	0.32	Missense	0.002	Type 1	NM_001005165	-	36.508	44.972	100	-	74.412	-	-	-	-	31.646	-	47.716	47.191	56.481	-	48.148	100	43.284	99.265	-	-	100	37.662	45.238	-	100	-	100	100	-	-	100	100	40.58	-	-	63.934	39.744	100	98.214	-	61.429	-	62.376	-	25.287	-	100	-	54.118	-	-	100	-	-	35.135	-	-	-
chr11:5906291_T_C	OR52E4	390081	11	5906291	5906291	11p15.4	NM_001005165.1	NP_001005165.1	rs11823842	F257L	0.38	0.393	0.49	Missense	0.024	Type 1	NM_001005165	-	67.347	40.491	-	-	-	100	42.857	-	100	-	91.209	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.815	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	60.377	29.537	55.238	30.769	-	-	-	100	32.692	56	21.053	100	68.376	-	-	-	-	100	43.59	-	100	30.769	-	34.211	-	100
chr11:5968647_C_G	OR56A3	390083	11	5968647	5968647	11p15.4	NM_001003443.2	NP_001003443.2	-	S24C	0	0	0.02	Missense	0.054	Type 2	NM_001003443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-
chr11:5968660_G_T	OR56A3	390083	11	5968660	5968660	11p15.4	NM_001003443.2	NP_001003443.2	-	Q28H	0	0	0.11	Missense	0.002	Type 2	NM_001003443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5968728_T_C	OR56A3	390083	11	5968728	5968728	11p15.4	NM_001003443.2	NP_001003443.2	rs1840178	M51T	0.57	0.542	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001003443	100	67.273	50	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	23.256	-	-	-	-	100	49.074	100	-	-	100	-	100	34.615	68.966	100	100	-	-	60.274	100	74.576	38.372	47.541	100	100	100	32.911	100	25.954	100	100	-	-	-	36.905	100	50.251	44.379	100	100	36.245	57.353	-	100
chr11:5969185_A_G	OR56A3	390083	11	5969185	5969185	11p15.4	NM_001003443.2	NP_001003443.2	rs10769378	Q203Q	0.22	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003443	100	-	-	-	-	100	-	55.645	-	-	-	-	-	-	-	22.782	-	-	-	-	100	50.625	-	-	-	100	-	-	25.225	-	100	67.969	-	-	-	72.333	-	-	60.256	100	-	-	-	50	34.127	-	30.144	-	-	-	37.662	100	-	52.299	100	58.14	29.518	-	-	-
chr11:5969241_A_G	OR56A3	390083	11	5969241	5969241	11p15.4	NM_001003443.2	NP_001003443.2	-	Y222C	0	0	0.01	Missense	0.623	Type 2	NM_001003443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5969273_A_C	OR56A3	390083	11	5969273	5969273	11p15.4	NM_001003443.2	NP_001003443.2	-	K233Q	0	0	0.16	Missense	0.004	Type 2	NM_001003443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:5969497_G_T	OR56A3	390083	11	5969497	5969497	11p15.4	NM_001003443.2	NP_001003443.2	-	M307I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001003443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-
chr11:5969517_G_A	OR56A3	390083	11	5969517	5969517	11p15.4	NM_001003443.2	NP_001003443.2	-	G314E	0	0.0001	0.01	Missense	0.057	Type 1	NM_001003443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6023581_A_G	OR56A4	120793	11	6023581	6023581	11p15.4	NM_001005179.2	NP_001005179.2	rs11040248	L266L	0.16	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005179	-	-	50	-	100	20.513	-	-	100	23.81	85.714	61.538	-	100	100	20.93	53.846	-	-	-	-	-	-	26.316	65.217	-	65.625	-	32.5	32	-	32.653	43.478	50	-	60	23.529	82.353	100	-	-	-	28	100	-	-	-	-	54.545	-	100	-	37.5	-	-	-	100	47.619	-	-
chr11:6023640_T_C	OR56A4	120793	11	6023640	6023640	11p15.4	NM_001005179.2	NP_001005179.2	rs11040249	I247V	0.16	0.234	0.37	Missense	0.01	Type 1	NM_001005179	-	-	50.467	-	100	-	-	-	100	40.625	89.189	66.216	-	100	100	22.689	56.25	-	-	-	-	-	-	38.462	54.545	-	64.935	-	31.944	25.806	-	32.051	56.338	43.662	-	69.6	24.49	96.875	100	-	-	-	27.083	100	-	-	-	-	52.83	-	100	-	38.542	-	-	-	100	51.111	-	-
chr11:6023818_G_A	OR56A4	120793	11	6023818	6023818	11p15.4	NM_001005179.2	NP_001005179.2	rs10839221	Y187Y	0.16	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005179	-	-	43.75	-	100	23.684	-	-	100	25	85.47	62.222	-	100	100	22.066	50.909	-	-	-	-	-	-	31.818	29.032	-	63.158	-	36.923	30.556	-	27.381	50	48.438	-	61.972	28.571	55.556	100	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	43.636	-	100	-	51.136	-	-	-	100	45.455	-	-
chr11:6024235_G_C	OR56A4	120793	11	6024235	6024235	11p15.4	NM_001005179.2	NP_001005179.2	-	I48M	0	0	0.13	Missense	0.007	Type 2	NM_001005179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6024253_G_A	OR56A4	120793	11	6024253	6024253	11p15.4	NM_001005179.2	NP_001005179.2	-	H42H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6048056_T_C	OR56A1	120796	11	6048056	6048056	11p15.4	NM_001001917.2	NP_001001917.2	rs11040335	A293A	0.27	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001917	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65.753	-	56.522	100	26.166	-	100	-	100	-	-	-	45.763	40.23	-	61.682	-	60.185	71.429	-	-	51.429	47.287	-	-	-	29.412	55.128	-	100	100	100	45.714	34.694	-	69.312	-	61.765	-	-	-	100	47.748	100	-	100	50.877	-	100
chr11:6048408_C_A	OR56A1	120796	11	6048408	6048408	11p15.4	NM_001001917.2	NP_001001917.2	rs151331727	C176F	0.003	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_001001917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6129042_A_T	OR56B4	196335	11	6129042	6129042	11p15.4	NM_001005181.1	NP_001005181.1	-	S12C	0	0	0.03	Missense	0.239	Type 2	NM_001005181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6129152_T_C	OR56B4	196335	11	6129152	6129152	11p15.4	NM_001005181.1	NP_001005181.1	rs4758387	N48N	0.13	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005181	-	-	-	-	-	79.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6129575_G_T	OR56B4	196335	11	6129575	6129575	11p15.4	NM_001005181.1	NP_001005181.1	rs141267245	G189G	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005181	-	-	-	-	99.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6129755_C_T	OR56B4	196335	11	6129755	6129755	11p15.4	NM_001005181.1	NP_001005181.1	-	S249S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6129837_C_T	OR56B4	196335	11	6129837	6129837	11p15.4	NM_001005181.1	NP_001005181.1	rs1462983	P277S	0.49	0.355	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001005181	-	-	-	-	100	-	100	46.237	100	30.556	79.787	100	47.788	45.455	45	100	100	100	43.75	36.697	62.832	-	-	39.394	-	100	26.786	100	61.798	100	-	100	39.796	43.81	69.841	29.464	100	59.574	-	-	-	100	-	-	60.638	100	57.738	100	100	100	100	-	43.182	45.902	100	100	-	41.935	-	25
chr11:6220542_C_T	OR52W1	120787	11	6220542	6220542	11p15.4	NM_001005178.1	NP_001005178.1	-	T30I	0	0	1	Missense	0.127	Type 2	NM_001005178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6220615_G_A	OR52W1	120787	11	6220615	6220615	11p15.4	NM_001005178.1	NP_001005178.1	-	V54V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6220751_G_A	OR52W1	120787	11	6220751	6220751	11p15.4	NM_001005178.1	NP_001005178.1	-	A100T	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001005178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6220759_C_T	OR52W1	120787	11	6220759	6220759	11p15.4	NM_001005178.1	NP_001005178.1	rs141444024	C102C	0.005	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005178	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	32.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-
chr11:6220818_C_T	OR52W1	120787	11	6220818	6220818	11p15.4	NM_001005178.1	NP_001005178.1	-	A122V	0	0	0.02	Missense	0.873	Type 2	NM_001005178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6220850_C_T	OR52W1	120787	11	6220850	6220850	11p15.4	NM_001005178.1	NP_001005178.1	-	R133C	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_001005178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6221169_A_G	OR52W1	120787	11	6221169	6221169	11p15.4	NM_001005178.1	NP_001005178.1	rs10839531	H239R	0.71	0.621	1	Missense	0	Type 1	NM_001005178	98.667	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	25.263	100	100	41.071	99.099	-	100	58.904	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.795	100	-	73.016	62.264	100	100	100	100	-	62.5	100	98.551	100	100	35.484	100	100	100	100	100	100	25.926	100	33.962	-	100
chr11:6221169_A_C	OR52W1	120787	11	6221169	6221169	11p15.4	NM_001005178.1	NP_001005178.1	rs10839531	H239P	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_001005178	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	83.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6221214_T_A	OR52W1	120787	11	6221214	6221214	11p15.4	NM_001005178.1	NP_001005178.1	rs11040799	L254Q	0.62	0.587	0.01	Missense	0.903	Type 1	NM_001005178	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	79.661	19.481	100	100	40	100	100	100	53.623	98.63	100	95.161	-	100	65.789	100	100	100	100	100	92.308	100	100	100	100	-	61.538	63.889	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	51.724	100	100	100	100	100	100	26.087	100	-	-	100
chr11:6221249_A_G	OR52W1	120787	11	6221249	6221249	11p15.4	NM_001005178.1	NP_001005178.1	rs325609	T266A	0.07	0.083	0.05	Missense	0.961	Type 1	NM_001005178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:6221427_T_C	OR52W1	120787	11	6221427	6221427	11p15.4	NM_001005178.1	NP_001005178.1	rs12417049	-	0.12	0.057	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	100	33.333	51	-	-	-	-	-	48.837	-	-	17.073	22.414	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-
chr11:6231731_C_T	C11orf42	160298	11	6231731	6231731	11p15.4	NM_173525.2	NP_775796.2	rs10769671	P242S	0.68	0.642	0.35	Missense	0.08	Type 1	NM_173525	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	82.857	-	100	100	50	100	100	-	59.091	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	65	46.154	100	-	100	100	-	-	100	100	66.667	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr11:6232296_G_A	C11orf42	160298	11	6232296	6232296	11p15.4	NM_173525.2	NP_775796.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6235656_G_A	FAM160A2	84067	11	6235656	6235656	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	rs117940741	R848C	0.01	0.005	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001098794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6235740_G_A	FAM160A2	84067	11	6235740	6235740	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	rs147815418	L820L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6236152_G_C	FAM160A2	84067	11	6236152	6236152	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6238663_G_A	FAM160A2	84067	11	6238663	6238663	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	rs72910144	P718L	0.01	0.01	0.09	Missense	0.006	Type 1	NM_001098794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6239044_C_T	FAM160A2	84067	11	6239044	6239044	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	-	R591Q	0	0	0.02	Missense	0.477	Type 2	NM_001098794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6239139_A_G	FAM160A2	84067	11	6239139	6239139	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	rs11040809	R559R	0.11	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098794	-	-	-	-	100	21.687	100	-	-	-	21.154	59.375	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	67.742	42.105	100	-	100	-	60	-	-	-	-	38.095	-	57.407	-	47.561	-	-	72.727	-	59.524	-	-
chr11:6239344_G_A	FAM160A2	84067	11	6239344	6239344	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	rs3750944	T491M	0.53	0.563	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_001098794	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	80	-	-	-	43.75	-	66.667	60	-	-	50	100	55.556	47.059	-	80	-	54.545	43.75	42.857	-	100	66.667	-	100	100	-	100	100	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60
chr11:6243804_A_G	FAM160A2	84067	11	6243804	6243804	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	rs3750945	Y353Y	0.75	0.674	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098794	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	81.111	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	55.882	100	100	100	100	-	46.667	100	100	57.143	100	51.724	100	100	100	100	100	100	34.615	100	100	-	100
chr11:6243843_C_G	FAM160A2	84067	11	6243843	6243843	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	rs3750946	-	0.78	0.712	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	82.432	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	64.286	100	-	-	100	-	40	100	100	59.155	100	56.522	100	100	100	100	100	100	31.818	100	100	-	100
chr11:6243864_G_A	FAM160A2	84067	11	6243864	6243864	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6245200_G_A	FAM160A2	84067	11	6245200	6245200	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	-	S139S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6245272_T_C	FAM160A2	84067	11	6245272	6245272	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	-	Q115Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6245694_C_T	FAM160A2	84067	11	6245694	6245694	11p15.4	NM_032127.3	NP_001092264.1	-	R18H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001098794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6261351_C_T	CNGA4	1262	11	6261351	6261351	11p15.4	NM_001037329.3	NP_001032406.1	-	Y109Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6261425_C_T	CNGA4	1262	11	6261425	6261425	11p15.4	NM_001037329.3	NP_001032406.1	rs192283866	P134L	0.001	0.00028	0.65	Missense	0.738	Type 1	NM_001037329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	48.387	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6261477_C_T	CNGA4	1262	11	6261477	6261477	11p15.4	NM_001037329.3	NP_001032406.1	-	F151F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6261958_C_T	CNGA4	1262	11	6261958	6261958	11p15.4	NM_001037329.3	NP_001032406.1	rs150305809	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	30.303	47.059	-	-	-	-	48.148	37.5	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6262706_C_T	CNGA4	1262	11	6262706	6262706	11p15.4	NM_001037329.3	NP_001032406.1	rs146231849	A321A	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6262715_G_A	CNGA4	1262	11	6262715	6262715	11p15.4	NM_001037329.3	NP_001032406.1	rs7129498	Q324Q	0.19	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037329	-	-	-	-	100	18.182	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.286	-	-	-	-	32.353	71.429	-	-	33.333	-	57.143	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	100	-
chr11:6262909_G_A	CNGA4	1262	11	6262909	6262909	11p15.4	NM_001037329.3	NP_001032406.1	rs61745230	R389Q	0.03	0.033	0	Missense	0.982	Type 1	NM_001037329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6265449_G_A	CNGA4	1262	11	6265449	6265449	11p15.4	NM_001037329.3	NP_001032406.1	rs142546205	R513H	0	0.00028	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001037329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr11:6281334_C_T	CCKBR	887	11	6281334	6281334	11p15.4	NM_176875.3	NP_795344.1	rs185132447	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	56.25	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6290951_C_T	CCKBR	887	11	6290951	6290951	11p15.4	NM_176875.3	NP_795344.1	-	S68S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6290969_C_G	CCKBR	887	11	6290969	6290969	11p15.4	NM_176875.3	NP_795344.1	-	L74L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.773	-	-	-	-	-	55.039	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6291120_G_A	CCKBR	887	11	6291120	6291120	11p15.4	NM_176875.3	NP_795344.1	rs1805002	V125I	0.05	0.055	0.29	Missense	0.38	Type 1	NM_176875	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.239
chr11:6291466_A_G	CCKBR	887	11	6291466	6291466	11p15.4	NM_176875.3	NP_795344.1	rs77873910	L184L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176875	-	-	-	-	100	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6291500_*_-C	CCKBR	887	11	6291500	6291500	11p15.4	NM_176875.3	NP_795344.1	-	Q196fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_176875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6291529_C_T	CCKBR	887	11	6291529	6291529	11p15.4	NM_176875.3	NP_795344.1	-	C205C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6292065_C_A	CCKBR	887	11	6292065	6292065	11p15.4	NM_176875.3	NP_795344.1	rs1800843	-	0.14	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	100	71.429	-	36.842	-	-	-	22.222	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	50	-	-	-	100	-	-	100	35.484	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6292285_G_A	CCKBR	887	11	6292285	6292285	11p15.4	NM_176875.3	NP_795344.1	-	V286I	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_176875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6292290_C_T	CCKBR	887	11	6292290	6292290	11p15.4	NM_176875.3	NP_795344.1	-	G287G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6340525_A_T	PRKCDBP	112464	11	6340525	6340525	11p15.4	NM_145040.2	NP_659477.2	rs12570	A218A	0.66	0.643	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145040	-	100	73.333	100	100	100	-	100	100	-	100	54.545	100	-	-	-	33.333	-	50	100	22.222	100	100	41.667	100	100	26.667	-	39.286	-	-	100	52.381	62.5	100	61.905	38.462	100	-	-	-	100	50	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	40	100	-	35	50	100	69.231
chr11:6340706_A_G	PRKCDBP	112464	11	6340706	6340706	11p15.4	NM_145040.2	NP_659477.2	rs1051992	L158P	0.53	0.488	0.23	Missense	0.361	Type 1	NM_145040	-	100	61.538	100	100	53.846	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	36.364	-	-	100	-	83.333	-	55.556	-	-	-	-	52.632	-	-	71.429	66.667	56.25	41.176	55.556	40	100	-	-	-	100	50	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	30	100	-	25	50	-	47.619
chr11:6341365_C_T	PRKCDBP	112464	11	6341365	6341365	11p15.4	NM_145040.2	NP_659477.2	rs11544764	G114G	0.1	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6341397_C_T	PRKCDBP	112464	11	6341397	6341397	11p15.4	NM_145040.2	NP_659477.2	rs10839551	A104T	0.01	0.015	0.25	Missense	0.497	Type 1	NM_145040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6341684_C_G	PRKCDBP	112464	11	6341684	6341684	11p15.4	NM_145040.2	NP_659477.2	rs2682123	R8P	0.96	0.94	1	Missense	0.451	Type 1	NM_145040	100	100	100	-	100	62.5	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chr11:6341748_C_T	PRKCDBP	112464	11	6341748	6341748	11p15.4	NM_145040.2	NP_659477.2	rs1994519	-	0.54	0.477	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	66.667	-	100	-	-	100	41.667	-	-	100	-	-	-	-	94.444	46.154	50	-	57.143	60	-	-	-	-	-	-	36.364	-	53.333	27.273	61.111	42.857	-	-	-	-	100	64.286	-	62.5	100	100	-	-	-	100	-	100	35.714	100	-	29.412	50	-	66.667
chr11:6412931_T_C	SMPD1	6609	11	6412931	6412931	11p15.4-p15.1	NM_000543.4	NP_000534.3	rs7951904	D212D	0.11	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6413108_T_C	SMPD1	6609	11	6413108	6413108	11p15.4-p15.1	NM_000543.4	NP_000534.3	rs61876771	P271P	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:6413167_G_A	SMPD1	6609	11	6413167	6413167	11p15.4-p15.1	NM_000543.4	NP_000534.3	rs1803161	R291H	0.001	0.002	0	Missense	0.964	Type 1	NM_000543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6413366_C_T	SMPD1	6609	11	6413366	6413366	11p15.4-p15.1	NM_000543.4	NP_000534.3	rs72896268	A357A	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	63.636	-	-
chr11:6413395_C_T	SMPD1	6609	11	6413395	6413395	11p15.4-p15.1	NM_000543.4	NP_000534.3	rs143612450	-	0.001	0.001	0.16	Intronic	0.11	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6415463_G_A	SMPD1	6609	11	6415463	6415463	11p15.4-p15.1	NM_000543.4	NP_000534.3	rs1050239	G508R	0.18	0.2	0.34	Missense	0.086	Type 1	NM_000543	100	-	47.872	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	34.328	-	36.17	100	27.184	32.609	-	-	35.526	47.368	67.273	30.723	-	29.787	48	-	100	-	26.866	43.478	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-
chr11:6415495_C_A	SMPD1	6609	11	6415495	6415495	11p15.4-p15.1	NM_000543.4	NP_000534.3	-	T518T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6415633_C_T	SMPD1	6609	11	6415633	6415633	11p15.4-p15.1	NM_000543.4	NP_000534.3	-	G564G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6415690_G_A	SMPD1	6609	11	6415690	6415690	11p15.4-p15.1	NM_000543.4	NP_000534.3	rs35098198	S583S	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6416959_C_T	APBB1	322	11	6416959	6416959	11p15	NM_001257325.1	NP_001244255.1	rs1800606	-	0.91	0.881	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	96.429	100	93.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	42.857	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	85.714	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	52.632	100	100	100	100	100	100	100
chr11:6417008_*_-TAG	APBB1	322	11	6417008	6417010	11p15	NM_001257325.1	NP_001244255.1	rs1799755	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6417221_A_T	APBB1	322	11	6417221	6417221	11p15	NM_001257325.1	NP_001244255.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6423329_G_A	APBB1	322	11	6423329	6423329	11p15	NM_001257325.1	NP_001244255.1	rs112950058	V235V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6424803_*_-AGTG	APBB1	322	11	6424803	6424806	11p15	NM_001257325.1	NP_001244255.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6424856_C_T	APBB1	322	11	6424856	6424856	11p15	NM_001257325.1	NP_001244255.1	rs2682093	-	0.13	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6432229_A_G	APBB1	322	11	6432229	6432229	11p15	NM_001257325.1	NP_001244255.1	-	Y117H	0	0	0.1	Missense	0.302	Type 2	NM_001164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6453149_A_G	HPX	3263	11	6453149	6453149	11p15.5-p15.4	NM_000613.2	NP_000604.1	-	F312L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6462170_G_A	HPX	3263	11	6462170	6462170	11p15.5-p15.4	NM_000613.2	NP_000604.1	rs151128069	P8P	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000613	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6472650_G_T	TRIM3	10612	11	6472650	6472650	11p15.5	NM_001248006.1	NP_001234935.1	-	Q399K	0	0	0.09	Missense	0.074	Type 2	NM_001248007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6472658_T_G	TRIM3	10612	11	6472658	6472658	11p15.5	NM_001248006.1	NP_001234935.1	-	N396T	0	0	0.01	Missense	0.958	Type 2	NM_001248007	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6472659_T_G	TRIM3	10612	11	6472659	6472659	11p15.5	NM_001248006.1	NP_001234935.1	-	N396H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001248007	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6477576_G_A	TRIM3	10612	11	6477576	6477576	11p15.5	NM_001248006.1	NP_001234935.1	-	G341G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001248007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6477727_C_T	TRIM3	10612	11	6477727	6477727	11p15.5	NM_001248006.1	NP_001234935.1	-	R291H	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001248007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6477831_C_T	TRIM3	10612	11	6477831	6477831	11p15.5	NM_001248006.1	NP_001234935.1	rs10606	P256P	0.16	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001248007	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	52.381	-	-	72	-	-	-	-	100	73.333	50	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	59.259	-	-	-
chr11:6478607_G_A	TRIM3	10612	11	6478607	6478607	11p15.5	NM_001248006.1	NP_001234935.1	-	F86F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001248007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6478619_G_A	TRIM3	10612	11	6478619	6478619	11p15.5	NM_001248006.1	NP_001234935.1	rs16913748	I82I	0.16	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001248007	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	76.19	-	-	40.594	-	-	66.667	-	-	-	-	99.01	61.538	51.449	64.198	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	43.226	-	-	-	65.432	-	-	-
chr11:6479487_T_C	TRIM3	10612	11	6479487	6479487	11p15.5	NM_001248006.1	NP_001234935.1	rs41275192	L57L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001248006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	44.444	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6486945_C_T	TRIM3	10612	11	6486945	6486945	11p15.5	NM_001248006.1	NP_001234935.1	rs74053396	-	0.15	0.21	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	38.462	-	-	58.333	-	-	-	-	100	-	52.381	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	68.75	-	-	-
chr11:6486945_*_+T	TRIM3	10612	11	6486945	6486945	11p15.5	NM_001248006.1	NP_001234935.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6500309_A_G	ARFIP2	23647	11	6500309	6500309	11p15	NM_012402.3	NP_001229785.1	rs2253104	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	24.324	-	100	100	57.143	100	-	100	100	-	75.824	60	-	35.417	28.846	74.286	-	100	31.818	-	100	60	36.364	-	-	-	100	57.895	58.065	53.333	-	100	100	66.667	-	-	-	68.421	-	-	100	63.415	100	69.231	100	66.667	-	38.71	44	100	-	100	-	-	100
chr11:6500374_T_C	ARFIP2	23647	11	6500374	6500374	11p15	NM_012402.3	NP_001229785.1	-	Y66C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001242855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6502636_G_C	ARFIP2	23647	11	6502636	6502636	11p15	NM_012402.3	NP_001229785.1	rs11600431	-	0.17	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	52.632	-	-	42.857	-	-	85.714	-	-	-	-	100	58.333	37.5	100	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	100	-	-	61.538	-	-	-	100	-	-	-	58.333	-	-	-
chr11:6502727_C_G	TIMM10B	26515	11	6502727	6502727	11p15.4	NM_012192.3	NP_036324.1	rs11604726	-	0.17	0.225	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	58.621	-	-	33.333	-	-	76.667	-	-	-	-	100	56.522	42.857	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-
chr11:6519454_G_A	DNHD1	144132	11	6519454	6519454	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs117055865	P3P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173589	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6519623_C_T	DNHD1	144132	11	6519623	6519623	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	-	L60F	0	0	0.12	Missense	0.761	Type 2	NM_173589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6519642_G_A	DNHD1	144132	11	6519642	6519642	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs11604149	R66Q	0.39	0.469	0.38	Missense	0.006	Type 1	NM_173589	-	100	-	100	-	39.286	100	54.545	100	50	100	-	52.632	100	37.5	72.566	29.63	-	55.263	36.667	50	-	100	-	-	100	58.974	50	-	-	100	100	58.621	60	100	-	-	100	40	-	-	100	65.714	57.143	-	100	67.647	100	100	100	61.538	-	100	51.613	100	-	100	70	-	100
chr11:6519780_A_G	DNHD1	144132	11	6519780	6519780	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	-	Y112C	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_173589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6520015_G_T	DNHD1	144132	11	6520015	6520015	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs11040899	L190L	0.39	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173589	-	100	-	100	-	23.077	100	52.632	100	65.517	100	-	35.484	100	48.276	74.157	41.935	-	47.368	20.339	80	-	100	-	-	100	61.538	60	-	-	100	100	35.417	44.444	100	-	28.125	100	44.444	-	-	100	62.222	77.778	-	100	50	100	100	100	65	-	100	59.615	100	-	100	46.429	-	100
chr11:6520164_T_A	DNHD1	144132	11	6520164	6520164	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs2555158	V240E	0.49	0.585	1	Missense	0	Type 1	NM_173589	-	100	-	100	-	19.178	100	100	100	61.111	100	-	61.29	100	38.235	65.035	47.619	-	50.98	-	53.846	-	100	-	-	100	57.143	44	-	-	100	100	60.976	54.902	100	-	16.129	100	42.857	-	-	100	70.732	45.455	-	100	53.608	100	100	100	70.213	-	100	63.333	100	-	100	44	-	100
chr11:6523989_G_A	DNHD1	144132	11	6523989	6523989	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs139180173	Q251Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6524072_A_C	DNHD1	144132	11	6524072	6524072	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs11605196	Q279P	0.1	0.152	0.02	Missense	0.958	Type 1	NM_173589	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	100	27.778	55.556	100	-	16.393	-	-	-	-	100	-	56.522	-	100	-	-	60.465	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-
chr11:6524134_G_A	DNHD1	144132	11	6524134	6524134	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs150283566	V300M	0.002	0.003	0.03	Missense	0.092	Type 1	NM_173589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6530106_A_G	DNHD1	144132	11	6530106	6530106	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs11605607	-	0.11	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	100	56.818	47.368	100	-	22.449	-	-	-	-	100	-	50	-	100	-	-	53.333	-	-	-	100	-	-	-	73.333	-	-	-
chr11:6530278_C_T	DNHD1	144132	11	6530278	6530278	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs10839568	F363F	0.24	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173589	-	100	-	-	-	-	100	44.361	100	55.844	100	-	54.359	100	-	70.86	52.866	-	47.02	33.962	-	-	100	-	-	100	-	36.765	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	58.889	-	-	-	63.636	-	-	-	64.444	100	51.19	100	64.486	-	-	50.267	100	-	35.465	42.017	-	99.611
chr11:6532490_T_C	DNHD1	144132	11	6532490	6532490	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs16914574	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6532519_C_T	DNHD1	144132	11	6532519	6532519	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs4758423	H418Y	0.24	0.271	0.11	Missense	0.916	Type 1	NM_173589	-	100	-	-	-	21.053	100	53.846	100	64.516	100	-	56	100	-	76.623	37.838	-	56.14	27.692	-	-	100	-	-	100	-	59.184	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	56.757	-	-	-	60.87	100	46.154	100	67.5	-	-	45.07	100	-	31.915	31.818	-	100
chr11:6541225_C_G	DNHD1	144132	11	6541225	6541225	11p15.4	NM_173589.3	NP_775860.3	rs11603869	Q560E	0.13	0.189	0.06	Missense	0.952	Type 1	NM_173589	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.029	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	64.744	-	-	-	-	-	58.278	-	-	-	-	100	46.552	41.379	100	-	25.781	-	-	-	-	100	-	56.818	-	100	-	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	62.264	-	-	-
chr11:6621369_C_T	RRP8	23378	11	6621369	6621369	11p15.4	NM_015324.3	NP_056139.1	rs61875867	-	0.01	0.018	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6621409_C_T	RRP8	23378	11	6621409	6621409	11p15.4	NM_015324.3	NP_056139.1	-	L446L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6621516_G_A	RRP8	23378	11	6621516	6621516	11p15.4	NM_015324.3	NP_056139.1	rs11040933	-	0.29	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	59.375	-	-	-	16.667	-	100	100	56	60.759	-	56.604	100	-	21.583	39.13	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	40.625	-	78.947	42.308	30.556	-	-	100	73.077	42.857	26.316	100	62.5	-	100	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-	-	100
chr11:6621916_A_G	RRP8	23378	11	6621916	6621916	11p15.4	NM_015324.3	NP_056139.1	rs11603397	N379N	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6622112_G_A	RRP8	23378	11	6622112	6622112	11p15.4	NM_015324.3	NP_056139.1	rs76589565	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	77.551	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6622185_G_C	RRP8	23378	11	6622185	6622185	11p15.4	NM_015324.3	NP_056139.1	rs150846415	P340A	0.001	0.002	0.07	Missense	0.989	Type 1	NM_015324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6622203_C_A	RRP8	23378	11	6622203	6622203	11p15.4	NM_015324.3	NP_056139.1	-	D334Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6622603_*_-AT	RRP8	23378	11	6622603	6622604	11p15.4	NM_015324.3	NP_056139.1	-	231_231del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6622714_G_A	RRP8	23378	11	6622714	6622714	11p15.4	NM_015324.3	NP_056139.1	rs2288283	N194N	0.76	0.725	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015324	100	100	30.769	-	100	26.582	100	47.945	-	100	48.851	52.439	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.977	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.29	100	100	100	39.216	22.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.732	100	100	100	100	100	100	100
chr11:6623433_G_A	RRP8	23378	11	6623433	6623433	11p15.4	NM_015324.3	NP_056139.1	rs146487650	R38C	0.01	0.017	0	Missense	0.954	Type 1	NM_015324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6624654_C_T	RRP8	23378	11	6624654	6624654	11p15.4	NM_015324.3	NP_056139.1	-	A27T	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_015324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6629655_T_G	ILK	3611	11	6629655	6629655	11p15.4	NM_001014795.2	NP_001014794.1	-	V96G	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_001014795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:6629665_C_T	ILK	3611	11	6629665	6629665	11p15.4	NM_001014795.2	NP_001014794.1	rs1043388	H99H	0.31	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014795	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	53.147	-	-	-	-	-	-	-	59.574	39.623	-	-	-	-	32.432	-	-	71.429	-	-	44.304	47.287	-	-	-	-	-	-	100	-	22.5	100	-	-	100	-	-	-	-	-	41.398	32.031	100	-	-	-	-	-
chr11:6630833_G_A	ILK	3611	11	6630833	6630833	11p15.4	NM_001014795.2	NP_001014794.1	rs1043390	P273P	0.35	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014795	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	70.455	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	59.184	49.495	-	-	-	-	26.19	-	-	80	-	-	50	35.714	-	-	-	-	-	-	100	-	31.429	100	-	-	100	-	-	-	-	-	51.88	45.631	100	-	-	-	-	-
chr11:6631016_C_T	ILK	3611	11	6631016	6631016	11p15.4	NM_001014795.2	NP_001014794.1	rs2292195	A306A	0.19	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014795	100	62.222	-	-	-	100	100	100	100	35.897	100	18.987	-	36.585	-	100	50	-	-	-	-	39.13	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	63.866	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	74.667
chr11:6632450_C_T	TAF10	6881	11	6632450	6632450	11p15.3	NM_006284.3	NP_006275.1	rs12451	T179T	0.17	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006284	100	50	-	-	-	100	100	100	100	32.258	100	40	-	40.984	-	72.193	44.118	-	-	-	-	55.172	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	56.364	59.42	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	56.522
chr11:6632857_A_T	TAF10	6881	11	6632857	6632857	11p15.3	NM_006284.3	NP_006275.1	rs1876300	-	0.41	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.586	39.623	100	100	-	-	-	-	-	-	58.333	47.458	44.262	100	-	48.077	100	100	100	53.333	-	100	100	27.778	100	54.762	100	100	-	100	63.636	56.098	54.717	100	42.268	-	-	100	100	-	100	58.333	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	46.988	-	100	100	100	100	46.512
chr11:6632928_G_T	TAF10	6881	11	6632928	6632928	11p15.3	NM_006284.3	NP_006275.1	-	D118E	0	0	0.35	Missense	0.051	Type 2	NM_006284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6633004_G_C	TAF10	6881	11	6633004	6633004	11p15.3	NM_006284.3	NP_006275.1	-	S93C	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_006284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6635912_G_A	TPP1	1200	11	6635912	6635912	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	-	T519T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000391	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6636106_T_A	TPP1	1200	11	6636106	6636106	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	rs1128396	G514G	0.23	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000391	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	61.538	38.095	-	-	-	-	33.333	-	-	59.091	-	-	28.571	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6636154_G_A	TPP1	1200	11	6636154	6636154	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	rs117942457	P498P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000391	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6636493_C_T	TPP1	1200	11	6636493	6636493	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	-	S445N	0	0	0	Missense	0.112	Type 2	NM_000391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6637277_*_-GA	TPP1	1200	11	6637277	6637278	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	-	368_368del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6637323_T_C	TPP1	1200	11	6637323	6637323	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	rs78676565	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6637577_G_A	TPP1	1200	11	6637577	6637577	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	rs35706972	A348A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.409
chr11:6637731_C_T	TPP1	1200	11	6637731	6637731	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	-	R297Q	0	0	0.01	Missense	0.75	Type 2	NM_000391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-
chr11:6637938_C_G	TPP1	1200	11	6637938	6637938	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	rs140349036	L280L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6637981_C_T	TPP1	1200	11	6637981	6637981	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	-	R266Q	0	0	0.33	Missense	0.003	Type 2	NM_000391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6638506_A_T	TPP1	1200	11	6638506	6638506	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	rs1800738	-	0.48	0.46	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	21.429	100	-	100	-	-	-	100	-	60	61.224	57.143	51.111	100	26.214	50	100	100	100	20.455	-	-	100	100	100	55.172	100	100	27.273	100	77.419	53.704	48.718	100	30	42.857	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	42.029	100	100	100	100	100	100	32.432
chr11:6640618_G_T	TPP1	1200	11	6640618	6640618	11p15	NM_000391.3	NP_000382.3	rs138976576	A5D	0.001	0.00046	0	Missense	0.004	Type 1	NM_000391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6703334_A_G	MRPL17	63875	11	6703334	6703334	11p15.5-p15.4	NM_022061.3	NP_071344.1	rs8109	-	0.09	0.12	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	78.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.137	-	-
chr11:6703588_A_G	MRPL17	63875	11	6703588	6703588	11p15.5-p15.4	NM_022061.3	NP_071344.1	-	Y97H	0	0	0	Missense	0.863	Type 2	NM_022061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6704051_G_A	MRPL17	63875	11	6704051	6704051	11p15.5-p15.4	NM_022061.3	NP_071344.1	rs16917042	-	0.07	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.895	-	-
chr11:6704495_A_T	MRPL17	63875	11	6704495	6704495	11p15.5-p15.4	NM_022061.3	NP_071344.1	-	H11Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022061	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6789510_G_A	OR2AG2	338755	11	6789510	6789510	11p15.4	NM_001004490.1	NP_001004490.1	rs150417998	R227C	0	0.00019	0.06	Missense	0.76	Type 1	NM_001004490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6789892_A_T	OR2AG2	338755	11	6789892	6789892	11p15.4	NM_001004490.1	NP_001004490.1	-	L99L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-
chr11:6790028_C_G	OR2AG2	338755	11	6790028	6790028	11p15.4	NM_001004490.1	NP_001004490.1	rs10839616	R54P	0.23	0.261	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_001004490	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.874	39.535	71.756	-	-	-	68.269	68.504	-	-	-	-	-	22.857	43.284	-	-	100	-	45.37	45.556	-	31.792	24.051	25	46.032	100	-	-	59.184	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	49.333	47.899	-	-	-	61.224	-	100
chr11:6806939_C_T	OR2AG1	144125	11	6806939	6806939	11p15.4	NM_001004489.2	NP_001004489.1	-	T224I	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001004489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6816421_G_T	OR6A2	8590	11	6816421	6816421	11p15	NM_003696.2	NP_003687.2	-	Y173X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_003696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6816432_C_A	OR6A2	8590	11	6816432	6816432	11p15	NM_003696.2	NP_003687.2	-	G170C	0	0	0.1	Missense	0.001	Type 2	NM_003696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6816778_A_G	OR6A2	8590	11	6816778	6816778	11p15	NM_003696.2	NP_003687.2	rs866347	S54S	0.7	0.683	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003696	-	100	43.023	-	-	100	100	100	100	53.846	64.542	68.889	99.31	100	40.26	25.122	58.333	100	54.955	100	-	47.368	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.712	35.249	98.936	33.333	100	100	100	100	64.198	100	100	100	100	-	54.545	-	24.242	-	-	100	100	71.795	64.167	100	100	39.2
chr11:6816792_T_C	OR6A2	8590	11	6816792	6816792	11p15	NM_003696.2	NP_003687.2	rs61741824	I50V	0.01	0.025	0.94	Missense	0.001	Type 1	NM_003696	-	-	-	-	99.401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	65.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.371	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6816875_G_A	OR6A2	8590	11	6816875	6816875	11p15	NM_003696.2	NP_003687.2	rs7122644	A22V	0.3	0.259	0.52	Missense	0	Type 1	NM_003696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.748	51.685	-	-	-	41.228	64.706	-	-	-	54.054	-	-	32.639	50	-	-	100	-	48.649	44.361	-	35.95	30.435	36.957	47.17	100	-	-	65.823	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	100	68.627	-	53.448	100	-
chr11:6898495_T_C	OR10A4	283297	11	6898495	6898495	11p15.4	NM_207186.2	NP_997069.2	rs2595453	L206P	0.03	0.041	0	Missense	0.858	Type 1	NM_207186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.869	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	48	-	-
chr11:6898649_C_T	OR10A4	283297	11	6898649	6898649	11p15.4	NM_207186.2	NP_997069.2	-	I257I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6898663_G_A	OR10A4	283297	11	6898663	6898663	11p15.4	NM_207186.2	NP_997069.2	rs10839635	R262Q	0.3	0.264	0.15	Missense	0.815	Type 1	NM_207186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	52.778	-	-	-	59.375	67.857	-	-	-	46.939	-	-	56	48.571	-	-	100	-	55	62.903	-	-	-	-	50	-	100	-	-	40	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	59.259	100	-
chr11:6898758_A_C	OR10A4	283297	11	6898758	6898758	11p15.4	NM_207186.2	NP_997069.2	rs7102808	R294R	0.15	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207186	100	-	44.737	100	100	-	-	-	-	-	40.217	26	-	-	50	80.916	39.286	-	38.889	-	100	47.222	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	62.069	24	63.636	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	100	40.909	100	78.049	100	100	-	-	100	31.481	-	-	51.899
chr11:6898789_G_A	OR10A4	283297	11	6898789	6898789	11p15.4	NM_207186.2	NP_997069.2	rs140094304	R304Q	0.003	0.001	0.01	Missense	0.867	Type 1	NM_207186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6912842_G_A	OR2D2	120776	11	6912842	6912842	11p15.4	NM_003700.1	NP_003691.1	-	A297V	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_003700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6913127_A_G	OR2D2	120776	11	6913127	6913127	11p15.4	NM_003700.1	NP_003691.1	rs2741804	M202T	0.43	0.43	0.07	Missense	0.059	Type 1	NM_003700	100	55.172	38.272	100	100	98.684	-	100	100	100	88.095	100	100	-	34.211	100	100	-	54.098	-	100	100	100	59.375	57.407	100	42.623	-	-	85.714	-	-	51.852	30.38	100	99.167	100	50	57.5	100	-	-	100	55.556	36.538	-	-	100	31.034	100	65.714	100	100	48.485	100	100	100	48	-	100
chr11:6913139_G_A	OR2D2	120776	11	6913139	6913139	11p15.4	NM_003700.1	NP_003691.1	-	A198V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_003700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6913243_T_C	OR2D2	120776	11	6913243	6913243	11p15.4	NM_003700.1	NP_003691.1	rs1965207	I163M	0.11	0.14	0.08	Missense	0.009	Type 1	NM_003700	-	35	59.184	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	100	-	19.697	-	-	-	-	53.846	-	-	62.5	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	46.429	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6913244_A_G	OR2D2	120776	11	6913244	6913244	11p15.4	NM_003700.1	NP_003691.1	rs1965208	I163T	0.95	0.945	1	Missense	0	Type 1	NM_003700	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.837	100
chr11:6913290_A_G	OR2D2	120776	11	6913290	6913290	11p15.4	NM_003700.1	NP_003691.1	rs1965209	S148P	0.15	0.169	0.02	Missense	0.695	Type 1	NM_003700	100	-	42.442	100	99.387	-	-	-	-	32.558	23.214	33.108	-	-	33.333	74.921	44.048	-	47.059	-	100	47.573	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	62.871	-	66.667	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	100	57.778	100	70.909	100	100	-	-	30.435	30.435	-	-	67.105
chr11:6942268_G_A	OR2D3	120775	11	6942268	6942268	11p15.4	NM_001004684.1	NP_001004684.1	-	Q12Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004684	61.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6942476_C_A	OR2D3	120775	11	6942476	6942476	11p15.4	NM_001004684.1	NP_001004684.1	rs10839658	L82I	0.46	0.523	0	Missense	0.977	Type 1	NM_001004684	-	23.077	100	100	100	73.292	100	100	100	44.118	100	56.989	42.105	100	100	-	-	100	40.845	27.273	57.471	100	-	50.847	100	-	32.836	34.615	100	100	-	98.667	42.308	46.154	100	61.421	100	100	35.294	100	100	100	27.083	100	100	-	100	100	44.068	100	100	100	44	100	100	100	74.359	100	100	68.627
chr11:6942589_*_-C	OR2D3	120775	11	6942589	6942589	11p15.4	NM_001004684.1	NP_001004684.1	rs150992591	V119fs	0.06	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001004684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr11:6942619_G_A	OR2D3	120775	11	6942619	6942619	11p15.4	NM_001004684.1	NP_001004684.1	rs75500269	A129A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6942628_A_C	OR2D3	120775	11	6942628	6942628	11p15.4	NM_001004684.1	NP_001004684.1	rs11605995	A132A	0.38	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004684	100	62.712	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	31.293	-	-	-	72.263	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.363	-	-	100	-	-	-	-	28.014	-	-	34.694	-	-	-	60.204	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	51.185	-	-	-	-	-	-	29.293
chr11:6942695_C_T	OR2D3	120775	11	6942695	6942695	11p15.4	NM_001004684.1	NP_001004684.1	rs12806437	R155W	0.15	0.138	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_001004684	-	-	-	-	-	25.503	-	-	-	-	-	-	36.885	-	-	-	47.619	-	54.688	76	37.313	-	100	54.444	-	-	66.667	-	-	-	-	-	53.535	49.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-
chr11:6942726_G_C	OR2D3	120775	11	6942726	6942726	11p15.4	NM_001004684.1	NP_001004684.1	rs10839659	W165S	0.28	0.284	0	Missense	1	Type 1	NM_001004684	-	20.455	45.192	100	98.571	73.729	100	-	-	55.932	34.685	-	-	47.059	100	-	-	100	49.524	23.077	-	41.86	-	-	100	-	27.083	58.904	34.127	100	-	100	43.678	46.739	100	64.072	100	100	-	-	100	100	40.678	-	34.884	-	100	100	-	100	100	100	50	-	100	60	77.108	100	-	-
chr11:6942952_T_C	OR2D3	120775	11	6942952	6942952	11p15.4	NM_001004684.1	NP_001004684.1	rs2035844	T240T	0.38	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004684	100	75	-	-	-	-	-	-	-	50	-	34.043	-	-	-	75.188	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.176	-	-	100	-	-	-	-	22.826	-	-	34.615	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	34.545
chr11:6943207_C_T	OR2D3	120775	11	6943207	6943207	11p15.4	NM_001004684.1	NP_001004684.1	-	C325C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6943217_A_T	OR2D3	120775	11	6943217	6943217	11p15.4	NM_001004684.1	NP_001004684.1	-	R329W	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001004684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6943254_C_T	OR2D3	120775	11	6943254	6943254	11p15.4	NM_001004684.1	NP_001004684.1	rs1388535	-	0.38	0.304	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	70.492	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.182	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	18.868
chr11:6953858_A_G	ZNF215	7762	11	6953858	6953858	11p15.4	NM_013250.2	NP_037382.2	rs11041108	M119V	0.27	0.272	1	Missense	0.001	Type 1	NM_013250	-	-	34.286	100	100	-	100	-	-	-	37.838	-	-	66.667	100	-	-	100	60.606	-	-	51.429	-	-	100	-	32.143	52.941	42.857	100	-	100	45.238	48.837	-	70.103	100	100	-	-	100	100	18.519	-	22.222	-	100	100	-	100	100	100	48.571	-	100	90.476	73.333	100	-	-
chr11:6976923_A_T	ZNF215	7762	11	6976923	6976923	11p15.4	NM_013250.2	NP_037382.2	-	M239L	0	0	0.54	Missense	0.637	Type 2	NM_013250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6976984_G_A	ZNF215	7762	11	6976984	6976984	11p15.4	NM_013250.2	NP_037382.2	rs117380100	S259N	0.002	0.005	0.05	Missense	0.061	Type 1	NM_013250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6976985_T_G	ZNF215	7762	11	6976985	6976985	11p15.4	NM_013250.2	NP_037382.2	-	S259R	0	0.00009	0.03	Missense	0.45	Type 1	NM_013250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6976988_A_T	ZNF215	7762	11	6976988	6976988	11p15.4	NM_013250.2	NP_037382.2	rs2239731	G260G	0.66	0.655	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013250	100	59.375	53.043	100	100	-	100	-	-	100	40.609	32	46.739	37.209	100	72.222	100	100	55.405	100	29	48.235	-	-	100	100	100	100	43.333	100	100	100	100	100	26.667	100	100	100	55.738	-	100	100	100	63.636	22.034	-	100	100	45	100	100	100	100	46.809	100	100	100	100	-	-
chr11:6977018_G_T	ZNF215	7762	11	6977018	6977018	11p15.4	NM_013250.2	NP_037382.2	-	E270D	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_013250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6977109_T_C	ZNF215	7762	11	6977109	6977109	11p15.4	NM_013250.2	NP_037382.2	rs149189074	F301L	0.005	0.004	0.02	Missense	0.944	Type 1	NM_013250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6977175_G_C	ZNF215	7762	11	6977175	6977175	11p15.4	NM_013250.2	NP_037382.2	rs2239730	V323L	0.22	0.256	0.42	Missense	0	Type 1	NM_013250	-	-	52.174	-	-	74.51	-	100	100	-	39.394	57.5	-	60	-	20.556	-	-	-	-	68.182	63.636	-	33.333	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	50	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	36.364	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	100	100
chr11:6977200_C_T	ZNF215	7762	11	6977200	6977200	11p15.4	NM_013250.2	NP_037382.2	-	S331F	0	0	0.69	Missense	0.429	Type 2	NM_013250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:6977364_A_G	ZNF215	7762	11	6977364	6977364	11p15.4	NM_013250.2	NP_037382.2	-	K386E	0	0.00009	0.09	Missense	0.538	Type 1	NM_013250	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7021374_G_A	ZNF214	7761	11	7021374	7021374	11p15.4	NM_013249.2	NP_037381.2	rs143981854	L514F	0.01	0.002	0.12	Missense	0.802	Type 1	NM_013249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	46.575	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7022038_A_G	ZNF214	7761	11	7022038	7022038	11p15.4	NM_013249.2	NP_037381.2	rs12575236	F292F	0.19	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013249	97.753	-	43.885	-	-	-	-	-	-	30.882	29.43	-	100	-	56.579	-	-	-	-	-	-	44.853	-	-	-	-	-	-	100	21.429	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	44.295	-	-	34.307	52.459	-	26.316
chr11:7022160_A_G	ZNF214	7761	11	7022160	7022160	11p15.4	NM_013249.2	NP_037381.2	rs2857919	C252R	0.92	0.892	0.62	Missense	0	Type 1	NM_013249	100	100	100	100	98.78	71.271	100	100	100	100	100	98.99	100	100	100	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.545	100	99.01	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.242	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:7022203_G_A	ZNF214	7761	11	7022203	7022203	11p15.4	NM_013249.2	NP_037381.2	-	H237H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7022360_A_C	ZNF214	7761	11	7022360	7022360	11p15.4	NM_013249.2	NP_037381.2	rs2239734	I185R	0.11	0.083	0.08	Missense	0.878	Type 1	NM_013249	-	28.571	-	-	-	77.966	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	55.072	-	68.421	100	-	-	-	-	56.962	50.505	65.714	40.094	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.435	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7022531_A_T	ZNF214	7761	11	7022531	7022531	11p15.4	NM_013249.2	NP_037381.2	rs1156525	L128H	0.61	0.552	0.54	Missense	0	Type 1	NM_013249	100	64.286	48.276	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	58.333	77.717	-	-	62.5	100	-	100	-	-	43.478	100	-	-	97.619	-	-	-	-	-	44.444	70.833	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	53.571	100	100	68.75	100	100	-	100
chr11:7022531_A_C	ZNF214	7761	11	7022531	7022531	11p15.4	NM_013249.2	NP_037381.2	rs1156525	L128R	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_013249	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7022717_T_C	ZNF214	7761	11	7022717	7022717	11p15.4	NM_013249.2	NP_037381.2	rs1156526	Y66C	0.59	0.548	0.52	Missense	0	Type 1	NM_013249	100	75	52.632	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	77.049	-	-	42.857	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	74.359	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	100	-	100	-	-	100
chr11:7059960_A_C	NLRP14	338323	11	7059960	7059960	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs12801277	N48T	0.97	0.963	1	Missense	0	Type 1	NM_176822	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:7059981_G_A	NLRP14	338323	11	7059981	7059981	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs61063081	R55Q	0.11	0.171	0.27	Missense	0.975	Type 1	NM_176822	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25.17	43.333	100	31.111	-	34.722	-	100	100	-	-	30.769	-	-	65.625	100	55.556	51.064	42.308	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:7060092_A_G	NLRP14	338323	11	7060092	7060092	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs16921697	K92R	0.08	0.024	0.63	Missense	0.023	Type 1	NM_176822	-	-	-	-	98.413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7060129_C_T	NLRP14	338323	11	7060129	7060129	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs183315820	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7060948_C_T	NLRP14	338323	11	7060948	7060948	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs117823353	S98L	0.01	0.025	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_176822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7063755_C_T	NLRP14	338323	11	7063755	7063755	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs7123944	F166F	0.96	0.954	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176822	100	100	100	100	99.115	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:7064002_T_C	NLRP14	338323	11	7064002	7064002	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	-	Y249H	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_176822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7064241_A_G	NLRP14	338323	11	7064241	7064241	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	-	L328L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7064457_T_C	NLRP14	338323	11	7064457	7064457	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs76429148	F400F	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.182	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7064666_C_T	NLRP14	338323	11	7064666	7064666	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	-	A470V	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_176822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7065246_G_A	NLRP14	338323	11	7065246	7065246	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs80238339	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7070866_G_A	NLRP14	338323	11	7070866	7070866	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs1552727	-	0.62	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	68.421	-	100	100	-	100	100	100	100	64.286	97.5	100	-	50	79.899	-	-	70.588	100	-	36.111	-	-	48.276	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	72.131	-	-	100	-	-	100	100	30.769	-	-	100	-	35.714	-	100	100	64.865	47.059	100	68.75	100	-	-	100
chr11:7071031_G_A	NLRP14	338323	11	7071031	7071031	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs1552726	E751E	0.94	0.929	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176822	100	100	99.441	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.676	100	100	98.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:7078882_T_G	NLRP14	338323	11	7078882	7078882	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs79249984	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7079038_G_A	NLRP14	338323	11	7079038	7079038	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs10839708	E808K	0.56	0.51	0.03	Missense	0.026	Type 1	NM_176822	100	67.442	58.741	100	-	-	100	100	100	100	67.647	96.364	100	-	52.542	71.788	-	-	50	100	-	51.562	-	-	52.083	100	-	-	100	21.951	-	-	-	-	41.667	65.672	-	-	67.188	-	-	100	100	32.353	-	-	100	-	29.63	-	100	100	43.846	100	100	68.421	100	100	-	100
chr11:7083598_C_T	NLRP14	338323	11	7083598	7083598	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	-	L947L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr11:7083610_T_A	NLRP14	338323	11	7083610	7083610	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs117124176	S951T	0.01	0.025	0.45	Missense	0.009	Type 1	NM_176822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7083620_T_C	NLRP14	338323	11	7083620	7083620	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs117583918	L954S	0.02	0.036	0.13	Missense	0	Type 1	NM_176822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7091543_T_C	NLRP14	338323	11	7091543	7091543	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	-	L1001P	0	0	0.24	Missense	0.024	Type 2	NM_176822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7091569_C_T	NLRP14	338323	11	7091569	7091569	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	rs17280682	L1010F	0.11	0.171	0	Missense	0.986	Type 1	NM_176822	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	21.333	64.286	100	27.273	-	26.829	-	100	100	-	-	40	-	-	60	100	75.61	46.875	40.385	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	100	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	100	-
chr11:7092399_C_T	NLRP14	338323	11	7092399	7092399	11p15.4	NM_176822.3	NP_789792.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7110363_G_A	RBMXL2	27288	11	7110363	7110363	11p15	NM_014469.4	NP_055284.3	rs4758158	A4A	0.33	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014469	-	84.615	-	100	-	-	100	100	100	50	83.607	100	-	-	-	73.171	-	-	37.5	100	-	57.895	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	48.485	-	43.75	75	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	58.333	42.105	100	66.667	73.684	55	-	71.429
chr11:7110449_G_A	RBMXL2	27288	11	7110449	7110449	11p15	NM_014469.4	NP_055284.3	-	R33H	0	0	0.22	Missense	0.151	Type 2	NM_014469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7110548_C_T	RBMXL2	27288	11	7110548	7110548	11p15	NM_014469.4	NP_055284.3	rs11041170	A66V	0.17	0.232	0.14	Missense	0	Type 1	NM_014469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	72.727	-	-	-	100	35.714	-	-	-	-	-	85.714	100	100	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:7111073_G_A	RBMXL2	27288	11	7111073	7111073	11p15	NM_014469.4	NP_055284.3	-	R241H	0	0	0.07	Missense	0.963	Type 2	NM_014469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7111136_G_T	RBMXL2	27288	11	7111136	7111136	11p15	NM_014469.4	NP_055284.3	rs151210091	G262V	0.001	0.004	0	Missense	0.988	Type 1	NM_014469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7111162_G_A	RBMXL2	27288	11	7111162	7111162	11p15	NM_014469.4	NP_055284.3	-	G271R	0	0	0.23	Missense	0.002	Type 2	NM_014469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7111320_C_T	RBMXL2	27288	11	7111320	7111320	11p15	NM_014469.4	NP_055284.3	-	R323R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7111368_C_A	RBMXL2	27288	11	7111368	7111368	11p15	NM_014469.4	NP_055284.3	-	G339G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7324475_T_C	SYT9	143425	11	7324475	7324475	11p15.4	NM_175733.3	NP_783860.1	rs4412741	D117D	0.98	0.98	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175733	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:7324578_G_A	SYT9	143425	11	7324578	7324578	11p15.4	NM_175733.3	NP_783860.1	-	V152I	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_175733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7324584_G_A	SYT9	143425	11	7324584	7324584	11p15.4	NM_175733.3	NP_783860.1	rs78477754	V154M	0.02	0.028	0.28	Missense	0	Type 1	NM_175733	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	41.463	-	39.394	-	-	73.077	50	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7335136_G_A	SYT9	143425	11	7335136	7335136	11p15.4	NM_175733.3	NP_783860.1	-	E336E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7437285_C_G	SYT9	143425	11	7437285	7437285	11p15.4	NM_175733.3	NP_783860.1	rs117876446	L353V	0.003	0.009	0	Missense	0.054	Type 1	NM_175733	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7437363_T_G	SYT9	143425	11	7437363	7437363	11p15.4	NM_175733.3	NP_783860.1	-	L379V	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_175733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7439264_C_T	SYT9	143425	11	7439264	7439264	11p15.4	NM_175733.3	NP_783860.1	rs34058874	T414T	0.17	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175733	-	-	-	-	-	-	100	45	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	100	29.897	23.457	-	-	48.649	48.101	-	-	100	-	-	-	66.387	-	-	-	-	65.049	-	-	-	-	-	60.87	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:7441737_T_C	SYT9	143425	11	7441737	7441737	11p15.4	NM_175733.3	NP_783860.1	rs11041372	R446R	0.11	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175733	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	100	-	28.788	-	-	53.191	36.986	-	-	100	-	-	-	59.155	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	62	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:7507174_C_T	OLFML1	283298	11	7507174	7507174	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	rs80215761	P23L	0.01	0.023	1	Missense	0.011	Type 1	NM_198474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7507182_A_G	OLFML1	283298	11	7507182	7507182	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	rs118163706	T26A	0.02	0.051	1	Missense	0	Type 1	NM_198474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	40.741	37.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55	-	-
chr11:7509325_G_A	OLFML1	283298	11	7509325	7509325	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	rs78697293	-	0.02	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	45.455	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-
chr11:7509341_T_G	OLFML1	283298	11	7509341	7509341	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7509386_C_T	OLFML1	283298	11	7509386	7509386	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	rs141351486	T53M	0.002	0.003	0.03	Missense	0.65	Type 1	NM_198474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7509509_G_A	OLFML1	283298	11	7509509	7509509	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	-	R94H	0	0	0.07	Missense	0.628	Type 2	NM_198474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7509566_A_T	OLFML1	283298	11	7509566	7509566	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	rs12805648	E113V	0.19	0.159	0.03	Missense	0.686	Type 1	NM_198474	-	27.586	53.191	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	64.103	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	25.926	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7530861_C_A	OLFML1	283298	11	7530861	7530861	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	-	G217G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-
chr11:7530905_C_T	OLFML1	283298	11	7530905	7530905	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	rs187606286	T232I	0.001	0.00019	0.04	Missense	0.995	Type 1	NM_198474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	47.761	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7530973_G_C	OLFML1	283298	11	7530973	7530973	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	rs145126964	G255R	0	0.00028	0.05	Missense	0.986	Type 1	NM_198474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr11:7530985_G_A	OLFML1	283298	11	7530985	7530985	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	rs12803046	A259T	0.02	0.024	0.36	Missense	0	Type 1	NM_198474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7531229_G_A	OLFML1	283298	11	7531229	7531229	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	rs76280703	R340H	0.01	0.016	0.01	Missense	0.526	Type 1	NM_198474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr11:7531344_G_A	OLFML1	283298	11	7531344	7531344	11p15.4	NM_198474.3	NP_940876.2	rs117297258	K378K	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198474	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7570686_G_A	PPFIBP2	8495	11	7570686	7570686	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	rs72849038	-	0.06	0.082	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7586848_C_T	PPFIBP2	8495	11	7586848	7586848	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	-	S43S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7586851_C_T	PPFIBP2	8495	11	7586851	7586851	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	-	Y44Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7649496_C_A	PPFIBP2	8495	11	7649496	7649496	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7650693_C_T	PPFIBP2	8495	11	7650693	7650693	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	rs112515313	R155C	0.001	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001256569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7652162_C_T	PPFIBP2	8495	11	7652162	7652162	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	-	S181L	0	0	0.02	Missense	0.005	Type 2	NM_001256569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7656809_G_A	PPFIBP2	8495	11	7656809	7656809	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	rs11041490	P264P	0.07	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256569	100	-	-	-	-	75.904	-	44.286	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	37.5	-	-	-	28	-	18.919	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7660921_C_T	PPFIBP2	8495	11	7660921	7660921	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	rs11041491	-	0.22	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	70	84.211	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	56.522	52.941	50	66.667	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-
chr11:7661052_*_-TCC	PPFIBP2	8495	11	7661052	7661054	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	-	299_300del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001256569	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7662732_C_T	PPFIBP2	8495	11	7662732	7662732	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	rs4643071	D323D	0.67	0.709	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256569	100	25	-	100	100	70	-	34.884	100	50	100	100	-	-	100	100	-	100	100	68.493	100	40.506	100	100	100	100	60.674	100	-	-	100	100	43.956	41.25	100	-	100	100	100	-	100	-	100	38.462	100	100	62.5	100	100	100	-	100	43.925	100	100	100	100	41.379	-	42.975
chr11:7669775_G_C	PPFIBP2	8495	11	7669775	7669775	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	rs4758007	-	0.13	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.471	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	51.852	-	100	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7670440_A_G	PPFIBP2	8495	11	7670440	7670440	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	rs4758209	R515G	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_001256569	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.18	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:7670752_T_G	PPFIBP2	8495	11	7670752	7670752	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	rs11607941	-	0.21	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.714	66.901	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	100	82.143	-	100	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	26.606	66	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7670852_C_A	PPFIBP2	8495	11	7670852	7670852	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	-	N553K	0	0	0.11	Missense	0.503	Type 2	NM_001256569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7673015_G_A	PPFIBP2	8495	11	7673015	7673015	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	rs5864	E649E	0.66	0.69	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256569	100	23.256	-	100	100	73.248	-	50.505	100	48.333	100	100	-	-	100	100	-	100	100	58.025	100	43.373	100	100	100	100	64.615	100	-	19.403	100	98.913	50	49.231	100	-	100	100	100	-	100	-	100	60	100	100	66.026	100	100	100	-	100	43.103	100	100	100	100	39.437	-	26.772
chr11:7673099_T_C	PPFIBP2	8495	11	7673099	7673099	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	rs11041498	-	0.32	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30.769	-	-	-	60.227	-	48.718	-	58.537	33.613	100	-	-	100	100	-	100	38.889	-	32.143	48.837	-	42.029	100	-	-	41.176	-	-	100	23.288	-	-	32.432	-	-	100	100	-	-	-	62.069	-	100	100	55.319	100	100	100	-	-	47.423	50.515	100	100	100	47.222	-	36.986
chr11:7674382_*_+A	PPFIBP2	8495	11	7674382	7674382	11p15.4	NM_001256568.1	NP_003612.2	-	Y712_R713delinsX	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_001256569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7686584_A_T	CYB5R2	51700	11	7686584	7686584	11p15.4	NM_016229.3	NP_057313.2	rs1128627	-	0.25	0.272	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	23.81	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	100	-	-	-	-	61.538	100	-	-	-	-	-
chr11:7686596_G_A	CYB5R2	51700	11	7686596	7686596	11p15.4	NM_016229.3	NP_057313.2	rs13172	-	0.77	0.78	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.636	-	40	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	62.5	-	-	27.586	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	54.545	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr11:7686606_*_+TGTT	CYB5R2	51700	11	7686606	7686606	11p15.4	NM_016229.3	NP_057313.2	rs56663591	X277delinsX	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_016229	100	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-
chr11:7686674_T_C	CYB5R2	51700	11	7686674	7686674	11p15.4	NM_016229.3	NP_057313.2	rs13854	L254L	0.78	0.8	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016229	100	57.143	-	100	100	84	-	44.444	100	-	100	100	-	-	-	100	37.5	-	100	66.667	100	61.538	100	100	100	100	45.455	100	-	-	-	100	57.143	61.905	100	44	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	75	-	100	100	53.846	100	52	100	100	-	100	50	100	-
chr11:7687715_T_C	CYB5R2	51700	11	7687715	7687715	11p15.4	NM_016229.3	NP_057313.2	rs12801394	N209D	0.79	0.802	0.06	Missense	0	Type 1	NM_016229	100	29.63	-	100	100	72.449	-	48.936	100	60	100	100	-	-	100	100	53.659	100	100	48.98	100	44.186	100	100	100	100	69.444	100	-	-	100	100	55.263	64	100	25	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	55.556	-	100	100	47.619	100	43.75	100	100	100	100	51.724	100	16.981
chr11:7687773_C_A	CYB5R2	51700	11	7687773	7687773	11p15.4	NM_016229.3	NP_057313.2	-	E189D	0	0	0.92	Missense	0.001	Type 2	NM_016229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7689029_A_C	CYB5R2	51700	11	7689029	7689029	11p15.4	NM_016229.3	NP_057313.2	rs61733057	L163W	0.06	0.074	0	Missense	0.999	Type 1	NM_016229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:7690395_T_G	CYB5R2	51700	11	7690395	7690395	11p15.4	NM_016229.3	NP_057313.2	rs183821192	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7693675_G_A	CYB5R2	51700	11	7693675	7693675	11p15.4	NM_016229.3	NP_057313.2	-	-	0	0	0.01	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7694002_G_A	CYB5R2	51700	11	7694002	7694002	11p15.4	NM_016229.3	NP_057313.2	rs61729556	P19S	0.02	0.031	0.07	Missense	0	Type 1	NM_016229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7694013_T_G	CYB5R2	51700	11	7694013	7694013	11p15.4	NM_016229.3	NP_057313.2	rs11041525	E15A	0.04	0.038	0.02	Missense	0.006	Type 1	NM_016229	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7817512_G_T	OR5P2	120065	11	7817512	7817512	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs7931212	-	0.27	0.292	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	48.837	100	-	47.826	-	42.466	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	42.424	51.111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	71.93	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	80	-	61.29	-	67.647	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-
chr11:7817538_T_C	OR5P2	120065	11	7817538	7817538	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs7949771	N318D	0.27	0.293	0.62	Missense	0.686	Type 1	NM_153444	-	-	-	100	-	-	-	52.083	100	-	49.286	-	50.667	-	-	21.311	34.483	-	-	-	-	-	-	44.828	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	76.364	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	77.419	-	58.621	-	66.667	-	-	32.203	100	-	-	-	-	-
chr11:7817857_G_A	OR5P2	120065	11	7817857	7817857	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs1976626	A211A	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153444	-	-	-	-	-	18.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7817959_G_A	OR5P2	120065	11	7817959	7817959	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs73406603	F177F	0.27	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153444	-	-	-	100	-	-	-	48.387	100	-	47.674	-	38.462	-	-	22.951	31.429	-	-	-	-	-	-	42.857	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.516	-	64.865	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	62.264	-	48	-	56.818	100	-	50.667	100	-	-	-	-	-
chr11:7818056_T_C	OR5P2	120065	11	7818056	7818056	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs73406604	Y145C	0.27	0.295	0	Missense	0.036	Type 1	NM_153444	-	-	-	100	-	-	-	20	100	-	58.929	-	42.373	-	-	22.917	41.176	-	-	-	-	-	-	55.882	59.184	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	75	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	72.581	-	40.741	-	69.231	100	-	45.783	100	-	-	-	-	-
chr11:7818151_G_A	OR5P2	120065	11	7818151	7818151	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs73406606	A113A	0.27	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153444	-	-	-	100	-	-	-	43.103	100	-	65.179	-	47.674	-	-	26.606	46	-	-	-	-	-	-	51.111	52.941	-	-	100	-	-	-	-	-	-	69.767	-	68.571	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	78.022	-	48.485	-	71.875	100	-	49.231	100	-	-	-	-	-
chr11:7818166_G_A	OR5P2	120065	11	7818166	7818166	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs190297076	C108C	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7818190_C_T	OR5P2	120065	11	7818190	7818190	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs73406607	A100A	0.27	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153444	-	-	-	100	-	-	-	36	100	-	61.628	-	56.716	-	-	21.538	42.5	-	-	-	-	-	-	52.273	43.902	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.069	-	75.439	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	83.333	-	48	-	64.103	100	-	48.936	100	-	-	-	-	-
chr11:7818313_C_T	OR5P2	120065	11	7818313	7818313	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs73406609	L59L	0.27	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153444	-	-	-	100	-	-	-	32.432	100	-	38.554	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	77.778	-	76	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	85.106	-	31.579	-	58.974	100	-	50	100	-	-	-	-	-
chr11:7818347_G_T	OR5P2	120065	11	7818347	7818347	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	-	S48Y	0	0	0.02	Missense	0.96	Type 2	NM_153444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7818386_*_+TGGTTACCAGGTAGATGCATA	OR5P2	120065	11	7818386	7818386	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	-	L35delinsLCIYLVTI	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_153444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:7818410_C_T	OR5P2	120065	11	7818410	7818410	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs151164274	R27Q	0	0.001	0.61	Missense	0.008	Type 1	NM_153444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7818471_C_T	OR5P2	120065	11	7818471	7818471	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs1482804	G7R	0.07	0.106	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_153444	-	21.739	-	-	-	21.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	29.825	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-
chr11:7818518_C_T	OR5P2	120065	11	7818518	7818518	11p15.4	NM_153444.1	NP_703145.1	rs73406611	-	0.27	0.285	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	42.424	100	-	39.024	-	35.556	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	51.852	28.947	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.571	-	58.333	-	-	-	-	-	75	-	-	-	60.784	-	41.667	-	45	100	-	50	100	-	-	-	-	-
chr11:7847077_G_A	OR5P3	120066	11	7847077	7847077	11p15.4	NM_153445.1	NP_703146.1	-	S148F	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_153445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7847129_G_A	OR5P3	120066	11	7847129	7847129	11p15.4	NM_153445.1	NP_703146.1	rs149500920	L131F	0.01	0.011	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_153445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7847208_T_C	OR5P3	120066	11	7847208	7847208	11p15.4	NM_153445.1	NP_703146.1	rs1482791	V104V	0.47	0.473	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153445	100	73.684	100	-	100	-	100	56.25	-	100	40.351	100	57.576	100	100	74.227	44.444	100	50	100	65.517	46.667	100	48	36.364	100	100	-	100	100	100	100	100	100	17.241	100	-	100	100	100	-	-	18.182	-	100	100	34.146	100	50	100	42.105	-	100	64.103	-	60	100	100	100	100
chr11:7847466_A_G	OR5P3	120066	11	7847466	7847466	11p15.4	NM_153445.1	NP_703146.1	rs1482792	S18S	0.83	0.897	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153445	100	100	100	100	100	17.808	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:7847472_C_T	OR5P3	120066	11	7847472	7847472	11p15.4	NM_153445.1	NP_703146.1	rs1482793	G16G	0.47	0.462	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153445	100	73.333	100	-	100	-	-	30.435	-	-	40.323	95.238	41.463	100	100	70.968	60	-	47.826	100	60	53.846	100	45.455	55.172	100	100	-	100	100	100	100	100	100	22.222	100	19.643	-	100	-	100	-	-	100	100	100	22.5	100	50	100	27.273	-	100	71.429	-	-	100	100	100	100
chr11:7847523_T_A	OR5P3	120066	11	7847523	7847523	11p15.4	NM_153445.1	NP_703146.1	rs1482794	-	0.49	0.552	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	33.333	-	-	34	100	46.154	100	100	72.727	66.667	-	100	100	100	-	-	40	50	100	100	-	100	100	100	100	100	100	38.095	100	18.182	-	100	-	-	-	-	100	100	100	27.586	-	53.333	100	27.273	-	100	60	-	-	100	100	100	100
chr11:7847523_T_C	OR5P3	120066	11	7847523	7847523	11p15.4	NM_153445.1	NP_703146.1	rs1482794	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:7949288_G_A	OR10A6	390093	11	7949288	7949288	11p15.4	NM_001004461.1	NP_001004461.1	-	R308X	0.001	0	0.26	Nonsense	0.555	Type 1	NM_001004461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7949350_A_G	OR10A6	390093	11	7949350	7949350	11p15.4	NM_001004461.1	NP_001004461.1	rs4758258	L287P	0.78	0.768	1	Missense	0	Type 1	NM_001004461	-	-	100	100	100	69.198	100	41.346	100	100	65.37	57.463	41.429	100	100	100	100	-	36.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	99.225	57.5	31.868	100	27.273	100	100	100	100	100	40.426	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100
chr11:7949680_A_G	OR10A6	390093	11	7949680	7949680	11p15.4	NM_001004461.1	NP_001004461.1	-	I177T	0	0	0	Missense	0.485	Type 2	NM_001004461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7949707_A_G	OR10A6	390093	11	7949707	7949707	11p15.4	NM_001004461.1	NP_001004461.1	rs111488559	F168S	0.02	0.027	0	Missense	0.953	Type 1	NM_001004461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	34.884	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7949757_T_G	OR10A6	390093	11	7949757	7949757	11p15.4	NM_001004461.1	NP_001004461.1	-	L151F	0	0	0.14	Missense	0.064	Type 2	NM_001004461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7949791_A_C	OR10A6	390093	11	7949791	7949791	11p15.4	NM_001004461.1	NP_001004461.1	rs7933807	V140G	0.41	0.376	0.02	Missense	0.954	Type 1	NM_001004461	-	-	55.263	-	100	-	100	60.87	-	100	-	62.069	56.757	-	-	68.902	31.25	-	-	96.774	32.558	53.571	100	58.824	54.545	-	100	57.895	100	-	-	100	100	100	50	28.037	15.789	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	100	-	58.824	-	64.286	-	100	60	100	-	78.571	31.818	-	100
chr11:7950057_T_C	OR10A6	390093	11	7950057	7950057	11p15.4	NM_001004461.1	NP_001004461.1	-	L51L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7950121_G_C	OR10A6	390093	11	7950121	7950121	11p15.4	NM_001004461.1	NP_001004461.1	-	A30G	0	0	0	Missense	0.043	Type 2	NM_001004461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7960187_T_C	OR10A3	26496	11	7960187	7960187	11p15.4	NM_001003745.1	NP_001003745.1	-	N294S	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_001003745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7960232_G_A	OR10A3	26496	11	7960232	7960232	11p15.4	NM_001003745.1	NP_001003745.1	rs138046496	T279M	0.001	0.003	0	Missense	0.304	Type 1	NM_001003745	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7960802_T_G	OR10A3	26496	11	7960802	7960802	11p15.4	NM_001003745.1	NP_001003745.1	-	K89T	0	0	0.21	Missense	0.995	Type 2	NM_001003745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7960878_G_T	OR10A3	26496	11	7960878	7960878	11p15.4	NM_001003745.1	NP_001003745.1	-	L64M	0	0	0.08	Missense	0.085	Type 2	NM_001003745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7960966_A_C	OR10A3	26496	11	7960966	7960966	11p15.4	NM_001003745.1	NP_001003745.1	-	I34M	0	0	0.09	Missense	0.008	Type 2	NM_001003745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7960970_A_C	OR10A3	26496	11	7960970	7960970	11p15.4	NM_001003745.1	NP_001003745.1	-	V33G	0	0	0.08	Missense	0.125	Type 2	NM_001003745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7981261_C_T	NLRP10	338322	11	7981261	7981261	11p15.4	NM_176821.3	NP_789791.1	rs116880092	G633E	0.01	0.018	0.21	Missense	0.205	Type 1	NM_176821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7981521_C_T	NLRP10	338322	11	7981521	7981521	11p15.4	NM_176821.3	NP_789791.1	rs11608118	K546K	0.07	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176821	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	54.237	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.97	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7981659_C_A	NLRP10	338322	11	7981659	7981659	11p15.4	NM_176821.3	NP_789791.1	-	E500D	0	0	0.32	Missense	0.001	Type 2	NM_176821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7981816_C_T	NLRP10	338322	11	7981816	7981816	11p15.4	NM_176821.3	NP_789791.1	-	S448N	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_176821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	43.478	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7982064_C_A	NLRP10	338322	11	7982064	7982064	11p15.4	NM_176821.3	NP_789791.1	-	Q365H	0	0	0	Missense	0.025	Type 2	NM_176821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7982094_G_A	NLRP10	338322	11	7982094	7982094	11p15.4	NM_176821.3	NP_789791.1	rs12363522	G355G	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	28.571	-	97.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-
chr11:7982384_C_A	NLRP10	338322	11	7982384	7982384	11p15.4	NM_176821.3	NP_789791.1	-	E259X	0	0	0.15	Nonsense	0.607	Type 2	NM_176821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7984736_C_T	NLRP10	338322	11	7984736	7984736	11p15.4	NM_176821.3	NP_789791.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	51.282	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:7984741_*_+G	NLRP10	338322	11	7984741	7984741	11p15.4	NM_176821.3	NP_789791.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8008883_C_T	EIF3F	8665	11	8008883	8008883	11p15.4	NM_003754.2	NP_003745.1	-	-	0	0	0	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8008884_C_T	EIF3F	8665	11	8008884	8008884	11p15.4	NM_003754.2	NP_003745.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8009241_C_T	EIF3F	8665	11	8009241	8009241	11p15.4	NM_003754.2	NP_003745.1	rs12421289	A114A	0.09	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003754	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	56.25	-	-	-	-	-	76	-	-	100	47.619	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	100	100	35.714	-	21.739	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr11:8016013_T_G	EIF3F	8665	11	8016013	8016013	11p15.4	NM_003754.2	NP_003745.1	rs141976414	F232V	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8016499_C_T	EIF3F	8665	11	8016499	8016499	11p15.4	NM_003754.2	NP_003745.1	rs56392532	-	0.09	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	100	43.86	-	-	-	-	-	47.059	-	-	100	35.593	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	100	100	100	35.556	68.421	23.077	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	28.75	100	-	-
chr11:8016691_G_C	EIF3F	8665	11	8016691	8016691	11p15.4	NM_003754.2	NP_003745.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8061219_G_A	TUB	7275	11	8061219	8061219	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs75997657	K61K	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003320	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8061231_G_A	TUB	7275	11	8061231	8061231	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs17847539	E65E	0.13	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8103104_G_T	TUB	7275	11	8103104	8103104	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs11041733	-	0.49	0.519	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	83.333	-	-	91.667	100	-	100	44.444	80	90	-	100	100	66.667	-	-	-	100	-	66.667	-	72	-	-	-	45.455	62.5	100	-	100	100	-	-	-	-	35.714	-	-	100	35.714	-	-	-	-	-	83.333	50	100	-	94.118	62.5	100	-
chr11:8103131_C_A	TUB	7275	11	8103131	8103131	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs189235110	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-
chr11:8115699_T_C	TUB	7275	11	8115699	8115699	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs4758289	G120G	0.34	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177972	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	47.826	-	-	58.621	67.647	-	-	100	83.333	-	-	-	41.026	-	-	60	-	-	-	-	29.63	-	60	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	54.054	100	-	23.333	100	-	62.857
chr11:8115762_C_G	TUB	7275	11	8115762	8115762	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs7396690	-	0.78	0.786	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	54.545	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:8117228_A_G	TUB	7275	11	8117228	8117228	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs11041739	-	0.99	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr11:8118185_C_G	TUB	7275	11	8118185	8118185	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs10160258	-	0.96	0.964	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr11:8118200_C_A	TUB	7275	11	8118200	8118200	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs7931842	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr11:8118868_*_-C	TUB	7275	11	8118868	8118868	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	-	Q261fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_177972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8118874_A_G	TUB	7275	11	8118874	8118874	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs143280502	I263V	0.003	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_177972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8119298_A_G	TUB	7275	11	8119298	8119298	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs55892969	K308R	0.01	0.022	0.01	Missense	0.081	Type 1	NM_177972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8120373_C_T	TUB	7275	11	8120373	8120373	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	-	S356F	0	0	0.71	Missense	0	Type 2	NM_177972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8120441_G_T	TUB	7275	11	8120441	8120441	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8122058_C_T	TUB	7275	11	8122058	8122058	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs138124865	N375N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8122091_C_T	TUB	7275	11	8122091	8122091	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs72848487	S386S	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177972	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8123011_*_-CTGT	TUB	7275	11	8123011	8123014	11p15.5	NM_177972.2	NP_003311.2	rs66906803	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.158	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.56	-	-	-	100	33.548	53.333	60.656	-	100	-	40	24.074	-	-	58.511	-	-	-	-	-	60.976	-	68.235	100	-	-	-	-	51.163	-	-	36.29	-	32.558	-	51.376	-	-
chr11:8132241_*_+G	RIC3	79608	11	8132241	8132241	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8132301_C_T	RIC3	79608	11	8132301	8132301	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	rs11826236	D170N	0.08	0.085	0.12	Missense	0.569	Type 1	NM_001135109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:8132343_A_G	RIC3	79608	11	8132343	8132343	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	-	W156R	0	0	0.08	Missense	0.347	Type 2	NM_001135109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8148165_T_C	RIC3	79608	11	8148165	8148165	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	rs79313028	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8148244_T_A	RIC3	79608	11	8148244	8148244	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	-	K211I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001206671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8158960_T_C	RIC3	79608	11	8158960	8158960	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	-	E162E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8158968_C_T	RIC3	79608	11	8158968	8158968	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	-	A160T	0	0	0.07	Missense	0.374	Type 2	NM_001206671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8159843_G_A	RIC3	79608	11	8159843	8159843	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	rs73411617	P135S	0.04	0.041	0.23	Missense	0.293	Type 1	NM_001206671	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8159846_T_C	RIC3	79608	11	8159846	8159846	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	-	M134V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001206671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8159857_C_T	RIC3	79608	11	8159857	8159857	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	rs55990541	C130Y	0.07	0.066	0.89	Missense	0.232	Type 1	NM_001206671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:8159884_C_G	RIC3	79608	11	8159884	8159884	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	rs80168649	G121A	0.01	0.01	0.1	Missense	0.986	Type 1	NM_001206671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8159892_G_T	RIC3	79608	11	8159892	8159892	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	rs10839976	L118L	0.31	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206671	-	-	61.364	100	100	-	-	52.632	-	-	31.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	100	-	-	100	23.077	49.296	65.574	-	100	-	36.486	46.154	-	60.39	67.021	65.625	-	100	-	-	48.485	-	53.448	100	-	-	-	-	62.791	-	-	41.86	-	-	-	50	-	-
chr11:8161564_G_A	RIC3	79608	11	8161564	8161564	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	rs144806410	P101S	0.001	0.003	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001206671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8190364_C_T	RIC3	79608	11	8190364	8190364	11p15.4	NM_001135109.2	NP_001193601.1	rs79545167	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8414090_*_+AACCA	STK33	65975	11	8414090	8414090	11p15.3	NM_030906.2	NP_112168.1	-	S504fs	0.01	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_030906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8414229_G_T	STK33	65975	11	8414229	8414229	11p15.3	NM_030906.2	NP_112168.1	rs35296353	A458E	0.01	0.013	0.03	Missense	0	Type 1	NM_030906	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr11:8435077_C_T	STK33	65975	11	8435077	8435077	11p15.3	NM_030906.2	NP_112168.1	rs3751095	A437T	0.19	0.026	0.47	Missense	0.002	Type 1	NM_030906	-	-	-	100	-	-	-	44.545	-	-	24.439	53.676	43.455	41.509	38.462	-	41.463	-	35.766	68.613	100	-	-	-	100	-	-	35.714	100	-	-	65.385	-	-	-	63.032	74.648	78.333	52.128	-	-	-	26.05	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.724	-	-	-
chr11:8435078_A_C	STK33	65975	11	8435078	8435078	11p15.3	NM_030906.2	NP_112168.1	rs3751096	D436E	0.19	0.03	0.6	Missense	0.028	Type 1	NM_030906	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	-	24.062	53.676	42.932	41.509	38.462	-	41.463	-	35.766	68.116	100	-	-	-	100	-	-	35.714	100	-	-	64.198	-	-	-	62.141	72.973	78.333	51.579	-	-	-	25.833	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.081	-	-	-
chr11:8486310_C_A	STK33	65975	11	8486310	8486310	11p15.3	NM_030906.2	NP_112168.1	rs1446464	A133A	0.42	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030906	-	100	45.833	100	100	65.986	-	100	-	-	45	-	100	35.714	65.217	-	100	-	32.727	63.889	100	-	100	-	100	-	26.415	62.963	100	-	-	53.333	30.159	47.619	62.963	55.28	68.75	100	-	-	-	100	33.333	44.444	29.412	-	-	100	68	100	100	-	38.372	41.86	-	100	-	36.17	-	22.034
chr11:8494757_C_A	STK33	65975	11	8494757	8494757	11p15.3	NM_030906.2	NP_112168.1	-	E98X	0	0	0.18	Nonsense	0.735	Type 2	NM_030906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8496385_T_A	STK33	65975	11	8496385	8496385	11p15.3	NM_030906.2	NP_112168.1	-	D23V	0	0	0.01	Missense	0.442	Type 2	NM_030906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8496441_A_T	STK33	65975	11	8496441	8496441	11p15.3	NM_030906.2	NP_112168.1	-	S4R	0	0	0	Missense	0.06	Type 2	NM_030906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.113
chr11:8704346_G_T	RPL27A	6157	11	8704346	8704346	11p15	NM_000990.4	NP_000981.1	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8707083_G_A	SNORA3B	677826	11	8707083	8707083	11p15.4	-	-	rs2073686	-	0.19	0.157	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	22.642	-	44.737	36.364	-	-	33.333	-	54.321	56.667	63.014	-	-	-	100	100	-	37.5	60	-	-	100	-	-	-	-	78.889	86.486	-	-	-	-	25	-	24.658	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-
chr11:8707147_T_C	RPL27A	6157	11	8707147	8707147	11p15	NM_000990.4	NP_000981.1	rs74055106	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8707233_C_T	RPL27A	6157	11	8707233	8707233	11p15	NM_000990.4	NP_000981.1	rs6735	Y109Y	0.19	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	62.5	73.333	-	-	-	-	50	60.714	57.895	-	-	-	100	-	-	58.824	63.158	-	-	100	-	-	-	-	74.074	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8717003_C_T	ST5	6764	11	8717003	8717003	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	rs2270956	-	0.36	0.364	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	46.667	100	100	-	23.214	100	-	100	-	54.902	-	25	100	50	67.677	47.368	100	-	100	57.895	40.741	-	58.333	-	-	-	-	-	-	100	79.412	-	-	-	23.881	100	22.727	-	-	-	-	58.333	-	60.87	-	100	-	-	-	-	-	50	41.935	-	-	-	-	100	-
chr11:8720735_C_G	ST5	6764	11	8720735	8720735	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	rs140997963	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:8724191_A_G	ST5	6764	11	8724191	8724191	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	rs113126215	V463A	0.002	0.005	0	Missense	0.191	Type 1	NM_139157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-
chr11:8724281_*_-ATG	ST5	6764	11	8724281	8724283	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	rs66775319	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.895	-	-	29.412	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-
chr11:8724296_G_T	ST5	6764	11	8724296	8724296	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr11:8728753_C_T	ST5	6764	11	8728753	8728753	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	rs145873502	R397H	0	0.00009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_139157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8728820_C_T	ST5	6764	11	8728820	8728820	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8736230_G_T	ST5	6764	11	8736230	8736230	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	-	I203I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8737174_G_C	ST5	6764	11	8737174	8737174	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	-	S187R	0	0	0.02	Missense	0.125	Type 2	NM_139157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8737335_G_A	ST5	6764	11	8737335	8737335	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	-	R134C	0	0	0.07	Missense	0.986	Type 2	NM_139157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8747766_A_C	ST5	6764	11	8747766	8747766	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8751479_C_T	ST5	6764	11	8751479	8751479	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	rs11042053	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.368	-	-	-	77.778	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8751529_C_T	ST5	6764	11	8751529	8751529	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	-	K436K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_213618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8751640_G_C	ST5	6764	11	8751640	8751640	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	rs3812762	D399E	0.29	0.261	0.59	Missense	0.174	Type 1	NM_213618	-	-	-	-	100	30.435	-	-	-	-	18.421	42.424	100	100	46.429	-	43.478	-	41.176	44.737	100	-	-	42.105	100	100	-	56	100	-	-	100	-	-	43.478	77.419	46.429	27.778	42.857	-	-	-	27.027	85.714	38.095	-	-	100	-	100	100	-	-	45.455	-	-	21.053	100	100	25
chr11:8751889_C_G	ST5	6764	11	8751889	8751889	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	rs3794153	K316N	0.32	0.318	0	Missense	0.92	Type 1	NM_213618	100	100	100	-	-	76.471	100	100	100	-	89.474	-	-	45.833	42.857	66.667	-	-	41.935	41.667	-	50	100	-	-	-	53.846	-	-	83.333	100	-	52	48.276	-	40.909	27.778	56.25	-	-	100	100	52.174	-	82.353	-	100	-	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-
chr11:8751945_G_A	ST5	6764	11	8751945	8751945	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	rs112311214	R298W	0	0	0.02	Missense	0.771	Type 2	NM_213618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8752598_G_C	ST5	6764	11	8752598	8752598	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	rs61751342	P80R	0.02	0.04	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_213618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8752760_G_T	ST5	6764	11	8752760	8752760	11p15	NM_213618.1	NP_005409.3	rs182856766	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8933064_G_A	AKIP1	56672	11	8933064	8933064	11p15.3	NM_001206648.1	NP_001193575.1	rs1133833	R23K	0.14	0.184	0.11	Missense	0.07	Type 1	NM_001206646	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68	-	45.455	-	44	-	33.333	-	-	-	100	100	-	31.25	100	-	-	30.435	-	-	-	64.286	-	-	57.143	-	-	-	34.783	-	25	-	44.828	-	-	-	100	-	29.412	58.333	-	-	72	100	-	33.333
chr11:8936464_T_C	AKIP1	56672	11	8936464	8936464	11p15.3	NM_001206648.1	NP_001193575.1	rs35131475	I105T	0.02	0.024	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001206646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8938819_T_C	AKIP1	56672	11	8938819	8938819	11p15.3	NM_001206648.1	NP_001193575.1	rs1883097	-	0.05	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8942942_C_T	C11orf16	56673	11	8942942	8942942	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	rs2653601	R442Q	0.25	0.277	1	Missense	0	Type 1	NM_020643	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	53.571	23.596	38.462	100	51.064	-	33.929	-	-	48	100	100	-	36.364	100	20.833	-	34.426	-	-	-	64.662	-	-	50	100	-	-	54.054	-	43.86	-	74.324	-	-	-	100	-	44.643	40.816	100	31.034	53.191	100	-	100
chr11:8942999_G_A	C11orf16	56673	11	8942999	8942999	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	rs2568023	A423V	0.93	0.919	1	Missense	0	Type 1	NM_020643	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.194	100	100	99.642	100	100	100	100	98.876	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:8947021_A_G	C11orf16	56673	11	8947021	8947021	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	rs2653588	L398P	0.87	0.876	1	Missense	0.407	Type 1	NM_020643	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:8947127_T_C	C11orf16	56673	11	8947127	8947127	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	rs150395762	S363G	0.001	0.001	0.35	Missense	0.001	Type 1	NM_020643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947
chr11:8947179_G_A	C11orf16	56673	11	8947179	8947179	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	rs2568077	D345D	0.25	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020643	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	50	24.528	52.941	100	47.222	-	27.083	-	-	59.459	100	100	-	59.375	100	-	-	42.857	-	-	-	74.603	-	-	48.276	100	-	-	33.333	-	24.138	-	71.429	-	-	-	100	-	46.341	45.455	100	-	54.054	100	-	100
chr11:8947283_G_C	C11orf16	56673	11	8947283	8947283	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	rs3751066	P311A	0.58	0.522	1	Missense	0.317	Type 1	NM_020643	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	97.727	-	100	32.432	67.857	48	-	43.75	100	70.455	34.375	100	41.026	-	-	100	43.333	-	80	-	72.222	100	97.5	100	26.23	100	100	54.167	-	100	100	50	60	40	100	46.429	100	100	100	-	100	54.762	49.254	-	56.25	31.25	-	100	-
chr11:8947515_G_A	C11orf16	56673	11	8947515	8947515	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	-	H233H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8947586_C_G	C11orf16	56673	11	8947586	8947586	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	rs11042127	V210L	0.25	0.195	0.18	Missense	0.394	Type 1	NM_020643	-	18.182	-	100	-	17.045	-	-	-	-	-	92.857	-	46.667	-	-	25.714	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	58.824	46.667	24.074	100	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	57.143	19.565	-	100	-
chr11:8948680_A_T	C11orf16	56673	11	8948680	8948680	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	rs3751065	P122P	0.58	0.517	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020643	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	55.172	72.8	47.059	-	44	100	58	44.828	100	29.412	-	-	100	33.333	-	72	100	66.667	100	100	100	29.412	100	100	43.333	-	100	100	56.522	-	67.442	100	29.333	-	100	100	-	100	59.722	45	-	69.231	34.783	-	100	-
chr11:8950899_G_T	C11orf16	56673	11	8950899	8950899	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8951053_G_A	C11orf16	56673	11	8951053	8951053	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	rs149239509	H65H	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:8953678_G_A	C11orf16	56673	11	8953678	8953678	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8953721_T_C	C11orf16	56673	11	8953721	8953721	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	rs34856936	A45A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8953795_G_T	C11orf16	56673	11	8953795	8953795	11p15.3	NM_020643.2	NP_065694.2	rs147009902	L21M	0.004	0.004	0.03	Missense	0.339	Type 1	NM_020643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:8959152_G_A	ASCL3	56676	11	8959152	8959152	11p15.3	NM_020646.1	NP_065697.1	rs138490490	-	0.004	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8959238_C_A	ASCL3	56676	11	8959238	8959238	11p15.3	NM_020646.1	NP_065697.1	-	K157N	0	0	0.01	Missense	0.516	Type 2	NM_020646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8959359_C_T	ASCL3	56676	11	8959359	8959359	11p15.3	NM_020646.1	NP_065697.1	-	R117H	0	0	0	Missense	0.741	Type 2	NM_020646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:8959370_G_A	ASCL3	56676	11	8959370	8959370	11p15.3	NM_020646.1	NP_065697.1	rs2742505	Y113Y	0.25	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020646	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	52	28.333	36.667	100	67.797	-	36.585	-	-	40	100	100	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	38.889	100	-	-	27.273	-	39.024	-	72.5	-	-	-	100	-	41.463	59.524	100	38.462	71.429	100	-	100
chr11:8959511_T_G	ASCL3	56676	11	8959511	8959511	11p15.3	NM_020646.1	NP_065697.1	rs4910179	G66G	0.67	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020646	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	60	100	57.143	-	100	100	-	-	100	64.286	-	100	-	61.538	100	100	100	27.273	100	100	-	-	-	100	54.545	-	65.385	100	33.333	-	100	-	-	-	37.5	50	100	-	25	-	100	100
chr11:8959545_C_A	ASCL3	56676	11	8959545	8959545	11p15.3	NM_020646.1	NP_065697.1	rs4909951	R55L	0.6	0.549	1	Missense	0	Type 1	NM_020646	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	87.5	50	-	46.667	92.308	44.444	100	100	66.667	-	-	100	66.667	-	-	-	63.636	100	100	100	23.81	100	100	-	-	-	100	53.846	-	59.091	100	-	-	-	-	-	-	54.545	52.632	-	-	-	-	100	-
chr11:8977830_A_G	TMEM9B	56674	11	8977830	8977830	11p15.3	NM_020644.1	NP_065695.1	rs2568068	V71V	0.32	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020644	-	-	-	100	-	20.253	-	42.222	-	-	-	96.364	-	100	-	-	40.741	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	32.653	20.588	-	-	-	71.429	47.368	42.593	100	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50	-	-	42.857	30.508	-	100	-
chr11:9005065_C_T	NRIP3	56675	11	9005065	9005065	11p15.3	NM_020645.2	NP_065696.1	rs143813282	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9005441_C_A	NRIP3	56675	11	9005441	9005441	11p15.3	NM_020645.2	NP_065696.1	-	V231F	0	0	0.02	Missense	0.707	Type 2	NM_020645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9009183_G_A	NRIP3	56675	11	9009183	9009183	11p15.3	NM_020645.2	NP_065696.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9009681_*_+A	NRIP3	56675	11	9009681	9009681	11p15.3	NM_020645.2	NP_065696.1	-	I108fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9042569_T_C	SCUBE2	57758	11	9042569	9042569	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs1367	-	0.08	0.086	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9043518_A_G	SCUBE2	57758	11	9043518	9043518	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs75002200	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9047436_G_T	SCUBE2	57758	11	9047436	9047436	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs182041060	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9049025_C_T	SCUBE2	57758	11	9049025	9049025	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	-	E806K	0	0	0.01	Missense	0.963	Type 2	NM_020974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9049071_C_T	SCUBE2	57758	11	9049071	9049071	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	-	G790G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9049124_C_T	SCUBE2	57758	11	9049124	9049124	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs72549208	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9051406_T_C	SCUBE2	57758	11	9051406	9051406	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs3751058	-	0.11	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.807	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.256	-	-	-	99.057	-	-	-	100	73.846
chr11:9051475_G_C	SCUBE2	57758	11	9051475	9051475	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs3751057	T665S	0.08	0.093	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_001170690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.519	-	-	-	-	-	-	49.138	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9052423_A_C	SCUBE2	57758	11	9052423	9052423	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs7395988	H586Q	1	0.998	0.84	Missense	0.001	Type 1	NM_001170690	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:9068954_G_A	SCUBE2	57758	11	9068954	9068954	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs148718644	R496C	0.001	0.001	0.04	Missense	0.159	Type 1	NM_001170690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9068979_A_G	SCUBE2	57758	11	9068979	9068979	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs72550808	A487A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9069046_G_A	SCUBE2	57758	11	9069046	9069046	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs3751055	T465M	0.14	0.114	0.17	Missense	0.149	Type 1	NM_001170690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.852	-	-	-	-	-	-	-	100	71.845
chr11:9069091_C_T	SCUBE2	57758	11	9069091	9069091	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	-	C450Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001170690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:9069451_C_T	SCUBE2	57758	11	9069451	9069451	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9074620_T_C	SCUBE2	57758	11	9074620	9074620	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-
chr11:9081926_C_T	SCUBE2	57758	11	9081926	9081926	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs7112378	-	0.59	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	67.742	100	-	100	100	100	100	100	27.027	100	35.593	57.778	100	-	72.993	53.333	92.683	-	97.436	34.426	26.829	100	100	-	100	58.904	37.705	-	-	100	-	50.943	51.351	100	99.048	100	100	70	-	100	100	65.854	44.444	60	100	-	100	100	100	45.455	100	55.67	52.778	100	-	-	-	-	100
chr11:9081931_T_C	SCUBE2	57758	11	9081931	9081931	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs72547297	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9087526_C_A	SCUBE2	57758	11	9087526	9087526	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	-	E254D	0	0	0.17	Missense	0.001	Type 2	NM_001170690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9087533_A_G	SCUBE2	57758	11	9087533	9087533	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs2003906	-	0.33	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.135	-	100	26.582	-	-	-	-	-	-	51.064	41.935	-	72	47.368	-	-	67.742	66.667	-	-	-	-	100	22.727	-	-	-	100	37.5	40.909	47.17	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	100	31.429
chr11:9088227_T_C	SCUBE2	57758	11	9088227	9088227	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs147468647	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9090875_T_C	SCUBE2	57758	11	9090875	9090875	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs59381163	-	0.06	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9096189_G_C	SCUBE2	57758	11	9096189	9096189	11p15.3	NM_001170690.1	NP_001164161.1	rs7930311	-	0.41	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	77.273	100	100	100	54.545	77.778	91.781	41.818	36.17	100	26.027	-	100	47.273	35.714	33.929	47.368	100	100	100	-	-	100	58	100	-	58.491	-	-	100	100	100	70	100	100	100	-	100	62.5	100	-	100	100	100	100	100	100	52.857	100	100	-	100	100	-	67.241
chr11:9161301_T_G	DENND5A	23258	11	9161301	9161301	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	-	N1261H	0	0	0.15	Missense	0.008	Type 2	NM_015213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9164267_A_G	DENND5A	23258	11	9164267	9164267	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9164414_G_A	DENND5A	23258	11	9164414	9164414	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	rs146355332	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9164437_G_A	DENND5A	23258	11	9164437	9164437	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	rs74643810	-	0.05	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr11:9167218_T_C	DENND5A	23258	11	9167218	9167218	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	-	E1001G	0	0	0.01	Missense	0.849	Type 2	NM_001243254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9167242_C_A	DENND5A	23258	11	9167242	9167242	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	-	R993M	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001243254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9167399_T_C	DENND5A	23258	11	9167399	9167399	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	rs10732517	-	0.99	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr11:9168744_G_A	DENND5A	23258	11	9168744	9168744	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9171732_G_A	DENND5A	23258	11	9171732	9171732	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	-	I877I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9171775_A_G	DENND5A	23258	11	9171775	9171775	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	rs7123970	-	0.36	0.428	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	24.444	-	100	-	20.773	-	-	100	-	55.512	71.429	53.086	44.595	47.619	-	48.75	-	40.541	-	33.333	52.688	100	49.474	100	-	100	58.108	65.049	-	-	-	100	100	-	100	-	-	38.889	-	-	-	33.708	-	65.823	-	100	-	54.545	-	-	100	-	44.361	-	100	33.645	43.182	-	40.854
chr11:9182219_A_G	DENND5A	23258	11	9182219	9182219	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	rs2291839	-	0.12	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	42.857	58.333	58.14	46.667	61.111	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	100	100	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr11:9192151_G_A	DENND5A	23258	11	9192151	9192151	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	rs75220473	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9200465_T_C	DENND5A	23258	11	9200465	9200465	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	rs78439449	Q537Q	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9202407_G_A	DENND5A	23258	11	9202407	9202407	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	-	G454G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9225486_C_G	DENND5A	23258	11	9225486	9225486	11p15.4	NM_001243254.1	NP_001230183.1	rs952374	E224Q	0.34	0.257	0.59	Missense	0.395	Type 1	NM_001243254	-	-	41.379	-	100	-	-	41.463	100	32	49.398	66.667	100	47.826	100	-	100	-	-	-	68.966	-	-	-	-	100	100	-	34	-	-	37.838	100	100	-	-	-	-	72	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	48.571	-	-	46.667	-	64.706	100	-
chr11:9304939_T_C	TMEM41B	440026	11	9304939	9304939	11p15.4	NM_001165030.2	NP_001158502.1	rs1136330	-	0.03	0.064	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr11:9307951_G_A	TMEM41B	440026	11	9307951	9307951	11p15.4	NM_001165030.2	NP_001158502.1	rs76581517	-	0.05	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	63.333
chr11:9309284_A_T	TMEM41B	440026	11	9309284	9309284	11p15.4	NM_001165030.2	NP_001158502.1	-	Y178N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9316937_G_A	TMEM41B	440026	11	9316937	9316937	11p15.4	NM_001165030.2	NP_001158502.1	rs4601780	-	0.95	0.938	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr11:9431563_C_A	IPO7	10527	11	9431563	9431563	11p15.4	NM_006391.2	NP_006382.1	-	L137I	0	0	0.01	Missense	0.735	Type 2	NM_006391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9450377_T_G	SNORA23	677808	11	9450377	9450377	11p15.4	-	-	rs2290423	-	0.46	0.517	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	76.667	100	-	100	71.97	100	100	-	48.387	-	-	100	42.308	37.838	99.552	98.333	-	56.923	-	64.179	100	-	50	42.647	100	100	55.405	100	95.238	100	23.729	100	100	68.421	-	-	-	38	-	100	100	-	-	-	-	100	94.737	46.154	97.619	58	-	-	49.254	-	33.333	63.158	52.381	100	61.111
chr11:9452531_*_+TAGTGT	IPO7	10527	11	9452531	9452531	11p15.4	NM_006391.2	NP_006382.1	-	V621delinsVSV	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_006391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9455374_T_C	IPO7	10527	11	9455374	9455374	11p15.4	NM_006391.2	NP_006382.1	rs41475047	D685D	0.03	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	100	-	40	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	64.151
chr11:9462003_G_A	IPO7	10527	11	9462003	9462003	11p15.4	NM_006391.2	NP_006382.1	rs61729812	E899E	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9492878_G_A	ZNF143	7702	11	9492878	9492878	11p15.4	NM_003442.5	NP_003433.3	-	R8Q	0	0	0.17	Missense	0.163	Type 2	NM_003442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9494265_G_A	ZNF143	7702	11	9494265	9494265	11p15.4	NM_003442.5	NP_003433.3	-	A52T	0	0	0.01	Missense	0.015	Type 2	NM_003442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9516186_T_C	ZNF143	7702	11	9516186	9516186	11p15.4	NM_003442.5	NP_003433.3	rs12293264	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	63.636	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619
chr11:9537904_G_C	ZNF143	7702	11	9537904	9537904	11p15.4	NM_003442.5	NP_003433.3	rs10743108	E561Q	0.9	0.978	1	Missense	0	Type 1	NM_003442	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	53.125	100	100	100	99.187	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	42.308	-	100	100	31.818	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:9546914_G_A	ZNF143	7702	11	9546914	9546914	11p15.4	NM_003442.5	NP_003433.3	-	G605D	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_003442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9549142_G_A	ZNF143	7702	11	9549142	9549142	11p15.4	NM_003442.5	NP_003433.3	rs11607631	T633T	0.03	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	100	-	40.476	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	30	-	58.621
chr11:9597486_G_T	WEE1	7465	11	9597486	9597486	11p15.3-p15.1	NM_003390.3	NP_001137448.1	rs34412975	G210C	0.01	0.007	0.12	Missense	0.918	Type 1	NM_003390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	48.276	-	-	-	-	-	46.875	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9603236_C_T	WEE1	7465	11	9603236	9603236	11p15.3-p15.1	NM_003390.3	NP_001137448.1	rs4370932	-	0.44	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.579	-	-	-	66.038	-	60.526	-	57.143	-	-	57.746	24	100	-	100	-	56	75	52.273	30.435	-	73.333	-	100	61.538	-	-	-	100	-	47.917	50	50	31.818	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	52.941	-	-	32.432	31.579	100	43.396
chr11:9607032_A_G	WEE1	7465	11	9607032	9607032	11p15.3-p15.1	NM_003390.3	NP_001137448.1	rs10770042	E262E	0.17	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143976	100	-	48.361	-	-	-	-	55	100	-	54.196	41.346	-	57.778	-	-	-	-	35.294	-	22.105	-	-	46	62.195	-	40.845	47.778	-	66	-	100	43.434	37.838	-	62.752	-	-	-	-	-	-	-	-	26.437	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:9610079_C_T	WEE1	7465	11	9610079	9610079	11p15.3-p15.1	NM_003390.3	NP_001137448.1	-	T410I	0	0	0.28	Missense	0.003	Type 2	NM_001143976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9715646_T_C	SWAP70	23075	11	9715646	9715646	11p15	NM_015055.2	NP_055870.2	rs3763865	-	0.56	0.54	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	57.143	42.636	95.455	48.611	100	100	65.502	100	100	100	100	100	50.588	-	53.125	100	100	100	100	36.508	68.75	-	100	100	100	100	100	38.462	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	73.684	100	-	100	100	100	100	-	44.231	100	100	100
chr11:9715776_G_A	SWAP70	23075	11	9715776	9715776	11p15	NM_015055.2	NP_055870.2	-	E61E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9735192_G_T	SWAP70	23075	11	9735192	9735192	11p15	NM_015055.2	NP_055870.2	rs1496477	-	0.13	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-
chr11:9746201_G_A	SWAP70	23075	11	9746201	9746201	11p15	NM_015055.2	NP_055870.2	rs1695613	-	0.27	0.341	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	40.541	-	-	23.077	-	-	-	-	-	46.154	-	46.154	55.556	-	-	-	50	40	100	-	-	-	-	-	84.615	100	-	-	100	-	38.889	36.364	100	-	-	-	43.478	-	100	-	40	-	-	90.909	71.429	-	-	-
chr11:9749645_A_C	SWAP70	23075	11	9749645	9749645	11p15	NM_015055.2	NP_055870.2	rs397686	R230R	0.27	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015055	100	-	-	100	-	-	100	-	-	29.032	48.855	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	59.434	100	53.488	42.553	-	-	-	61.404	27.273	100	-	-	-	-	-	69.643	100	-	-	100	-	26.316	80	100	-	-	-	48.387	-	97.059	-	47.761	-	-	100	65.854	-	-	-
chr11:9754221_C_T	SWAP70	23075	11	9754221	9754221	11p15	NM_015055.2	NP_055870.2	rs360157	N348N	0.51	0.562	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	88.889	100	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	45.455	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	50	-	-	-	-	100	-
chr11:9761754_T_C	SWAP70	23075	11	9761754	9761754	11p15	NM_015055.2	NP_055870.2	-	V405V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015055	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9769562_C_G	SWAP70	23075	11	9769562	9769562	11p15	NM_015055.2	NP_055870.2	rs415895	Q505E	0.55	0.622	1	Missense	0.001	Type 1	NM_015055	100	-	-	100	-	72.222	100	100	-	95.455	34.375	79.032	100	42.857	100	26.4	100	-	44.186	65.217	54.348	100	100	100	50	-	-	-	56.098	-	100	-	-	-	66.667	27.358	67.347	100	22.222	-	100	-	20	45.455	100	100	63.918	100	56	100	100	100	49.206	55.738	-	100	100	44.828	100	-
chr11:9770695_C_T	SWAP70	23075	11	9770695	9770695	11p15	NM_015055.2	NP_055870.2	-	A539V	0	0	0.16	Missense	0.061	Type 2	NM_015055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9771457_C_T	SWAP70	23075	11	9771457	9771457	11p15	NM_015055.2	NP_055870.2	rs61751344	F566F	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9809181_G_A	SBF2	81846	11	9809181	9809181	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	-	R1679R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9812236_G_A	-	-	11	9812236	9812236	-	-	-	rs2645029	-	0.84	0.883	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	57.143	-	100	100	-	100	-	-	60.714	100	100	-	-	100	-	-	100	83.333	50	100	-	-	76.923	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	100	100	-	-	100	100
chr11:9817425_C_T	SBF2	81846	11	9817425	9817425	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	-	R1508H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9834206_A_C	SBF2	81846	11	9834206	9834206	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	-	F1343C	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9838546_G_A	SBF2	81846	11	9838546	9838546	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	rs145351367	S1273S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9838591_G_A	SBF2	81846	11	9838591	9838591	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	rs116966215	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	83.019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9853777_G_C	SBF2	81846	11	9853777	9853777	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	rs12574508	Q1216E	0.1	0.081	0.26	Missense	0.03	Type 1	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:9861208_G_C	SBF2	81846	11	9861208	9861208	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	rs117957652	L1098V	0.01	0.021	0.24	Missense	0.191	Type 1	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.757	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr11:9868597_A_T	SBF2	81846	11	9868597	9868597	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	-	I947N	0	0	0	Missense	0.898	Type 2	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9874254_C_T	SBF2	81846	11	9874254	9874254	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	-	R860Q	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9875161_C_T	SBF2	81846	11	9875161	9875161	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	-	R821Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9875165_T_G	SBF2	81846	11	9875165	9875165	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	-	T820P	0	0	0.04	Missense	0.003	Type 2	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9878045_C_T	SBF2	81846	11	9878045	9878045	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	rs141330687	G775S	0.001	0.003	0.39	Missense	0.309	Type 1	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9879838_C_T	SBF2	81846	11	9879838	9879838	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	rs7102464	E679K	0.06	0.077	0.94	Missense	0	Type 1	NM_030962	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	52.632	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	63.636	-	-	-
chr11:9989904_T_A	SBF2	81846	11	9989904	9989904	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	-	P528P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:9990052_C_T	SBF2	81846	11	9990052	9990052	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	-	R479Q	0	0	0.01	Missense	0.754	Type 2	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10014085_T_C	SBF2	81846	11	10014085	10014085	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	rs79470805	A391A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-
chr11:10014548_G_A	SBF2	81846	11	10014548	10014548	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	-	H386Y	0	0	0.07	Missense	0.984	Type 2	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10019879_G_A	SBF2	81846	11	10019879	10019879	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	rs16907355	P303P	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030962	-	-	51.22	-	-	72.067	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	50	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10051407_T_G	SBF2	81846	11	10051407	10051407	11p15.4	NM_030962.3	NP_112224.1	-	I140L	0	0	0.02	Missense	0.943	Type 2	NM_030962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10327679_G_A	ADM	133	11	10327679	10327679	11p15.4	NM_001124.1	NP_001115.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:10483074_G_A	AMPD3	272	11	10483074	10483074	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	-	R12Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_000480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10500056_T_C	AMPD3	272	11	10500056	10500056	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs73409951	-	0.12	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	42.857	45.455	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.895	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:10503681_G_A	AMPD3	272	11	10503681	10503681	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs147701905	A7A	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10503736_C_T	AMPD3	272	11	10503736	10503736	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs11042836	R26W	0.03	0.061	0.02	Missense	0.416	Type 1	NM_001172431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	84.615	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	100	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10503756_G_A	AMPD3	272	11	10503756	10503756	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs16907852	P32P	0.12	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172431	-	33.333	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	50	-	-	100	40	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	53.333	32.558	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	68.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:10503802_C_T	AMPD3	272	11	10503802	10503802	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10508938_T_C	AMPD3	272	11	10508938	10508938	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs3802917	-	0.23	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.054	34.884	-	100	-	-	-	100	-	45.679	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	68.293	-	41.333	-	-	-	48.936	46.377	-	61.728	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.105	-	-	-	-	100	47.887	-	-	-	-	-	-	60
chr11:10514916_G_A	AMPD3	272	11	10514916	10514916	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs75283041	A161A	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10517275_G_A	AMPD3	272	11	10517275	10517275	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	-	R316R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10518518_T_C	AMPD3	272	11	10518518	10518518	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs72857486	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10518521_C_T	AMPD3	272	11	10518521	10518521	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs2071016	-	0.5	0.48	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.172	43.697	-	100	-	100	49.398	-	39.623	-	-	50	57.746	44.444	-	-	100	100	23	-	44.048	100	44.706	50	-	64	-	100	66.667	-	33.945	55	53.704	-	100	-	24	46.154	100	100	100	-	53.333	100	100	58.011	-	-	-	-	100	47.651	-	-	61.29	-	-	-	72.593
chr11:10521749_C_T	AMPD3	272	11	10521749	10521749	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs114718879	Y399Y	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172431	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10521764_T_C	AMPD3	272	11	10521764	10521764	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs3741041	Y404Y	0.4	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172431	100	36.066	-	-	-	-	100	100	-	29.293	29.825	97.98	-	48.592	53.988	100	43.229	100	-	-	100	-	-	100	100	100	25.253	68.627	-	100	100	-	47.863	44.712	70.37	36.398	21.795	67.669	-	100	100	100	100	59.091	32.515	-	33.846	100	43.86	100	62.245	-	54.982	100	100	73.077	68.543	61.364	100	30.526
chr11:10522978_G_T	AMPD3	272	11	10522978	10522978	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs10840430	-	0.26	0.284	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10522983_G_T	AMPD3	272	11	10522983	10522983	11p15	NM_001172430.1	NP_001020561.1	rs63371362	-	0.5	0.426	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	94.118	-	-	50	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	33.333	100	100	-	60	-	100	-
chr11:10546723_C_T	RNF141	50862	11	10546723	10546723	11p15.4	NM_016422.3	NP_057506.2	rs75317269	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10555586_C_G	RNF141	50862	11	10555586	10555586	11p15.4	NM_016422.3	NP_057506.2	rs72859181	G40G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	21.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10555589_A_G	RNF141	50862	11	10555589	10555589	11p15.4	NM_016422.3	NP_057506.2	rs1065052	L39L	0.39	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016422	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	29.73	94.872	-	69.444	38.462	75.893	28.571	100	-	30.667	36.17	-	-	100	56.098	100	30.612	58	-	100	100	-	36	43.396	100	24.571	24.419	51.852	-	100	100	100	75.439	57.895	-	-	-	100	34.783	100	72.414	-	42.373	100	100	57.143	63.934	46.341	100	27.273
chr11:10555732_G_C	RNF141	50862	11	10555732	10555732	11p15.4	NM_016422.3	NP_057506.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10580684_C_T	LYVE1	10894	11	10580684	10580684	11p15	NM_006691.3	NP_006682.2	rs7948666	V315M	0.02	0.03	0	Missense	0.001	Type 1	NM_006691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10581357_C_T	MRVI1-AS1	100129827	11	10581357	10581357	11p15.4	-	-	rs116575936	-	0.01	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10581437_G_T	LYVE1	10894	11	10581437	10581437	11p15	NM_006691.3	NP_006682.2	rs118170201	V236V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10582096_C_G	LYVE1	10894	11	10582096	10582096	11p15	NM_006691.3	NP_006682.2	-	E217Q	0	0	0.08	Missense	0.003	Type 2	NM_006691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10585464_G_T	MRVI1-AS1	100129827	11	10585464	10585464	11p15.4	-	-	rs16907986	-	0.02	0.03	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10585486_C_T	LYVE1	10894	11	10585486	10585486	11p15	NM_006691.3	NP_006682.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10785143_T_C	CTR9	9646	11	10785143	10785143	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	rs116866079	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10785995_G_T	CTR9	9646	11	10785995	10785995	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10786028_*_+AGTTG	CTR9	9646	11	10786028	10786028	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	rs3830388	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	41.176	-	-	100	-	100	-	-	47.368	32	38.462	-	-	100	-	-	100	100	48.276	38.235	100	100	40	100	100	-	100	83.333	-	100	100	100	58.824	53.731	-	100	70	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	45.455	-	-	-	100	-	-	-	100	26.316
chr11:10786028_*_+ATTTG	CTR9	9646	11	10786028	10786028	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10786142_C_T	CTR9	9646	11	10786142	10786142	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	rs3736326	H487H	0.62	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014633	100	-	47.273	100	100	100	-	100	-	53.333	55.932	41.379	55.769	57.895	53.846	100	-	100	100	100	70.37	37.5	100	100	46.667	100	100	38.095	100	77.778	100	100	100	100	60	72.727	-	87.5	47.826	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	100	42.857	-	-	-	100	70	30	-	100	38.71
chr11:10786175_C_T	CTR9	9646	11	10786175	10786175	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	rs7118399	T498T	0.22	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014633	-	-	49.18	-	-	-	100	-	100	56.25	38.983	-	43.478	41.667	45.455	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	50	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	40	38.571	63.158	-	-	-	100	100	90	-	-	100	-	-	100	-	55.556	100	100	100	-	20	-	53.333	-	65.517
chr11:10793085_C_A	CTR9	9646	11	10793085	10793085	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10794054_T_C	CTR9	9646	11	10794054	10794054	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	rs117213008	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10794673_G_T	CTR9	9646	11	10794673	10794673	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10795803_G_T	CTR9	9646	11	10795803	10795803	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	rs7103774	-	0.95	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:10796810_C_G	CTR9	9646	11	10796810	10796810	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	-	P981R	0.001	0.00037	0.48	Missense	0.345	Type 1	NM_014633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr11:10800532_G_A	CTR9	9646	11	10800532	10800532	11p15.3	NM_014633.3	NP_055448.1	rs147016884	S1134S	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014633	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10820979_*_-GA	EIF4G2	1982	11	10820979	10820980	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-
chr11:10822119_G_A	EIF4G2	1982	11	10822119	10822119	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	-	P536S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001042559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-
chr11:10822202_G_A	EIF4G2	1982	11	10822202	10822202	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	rs4910190	-	0.49	0.436	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	49.315	-	100	100	-	51.786	100	-	100	-	-	100	-	100	31.818	100	100	59.615	26.582	52.632	100	100	100	100	-	30.645	31.818	80	-	100	-	-	-	62.319	68.116	100	-	-	-	-	100	50	23.438	-	-	100	-	100	37.778	100	45.588	100	100	100	23.684	55.172	100	-
chr11:10822350_C_T	EIF4G2	1982	11	10822350	10822350	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	rs7951708	P486P	0.99	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042559	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:10823038_G_A	SNORD97	692223	11	10823038	10823038	11p15.3	-	-	rs7103202	-	0.04	0.065	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	52.174	31.183	-	-	40	-	100	-	-	-	73.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-
chr11:10823038_G_C	SNORD97	692223	11	10823038	10823038	11p15.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr11:10823057_T_C	SNORD97	692223	11	10823057	10823057	11p15.3	-	-	rs78342601	-	0.04	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10823079_T_C	SNORD97	692223	11	10823079	10823079	11p15.3	-	-	rs10840492	-	0.49	0.426	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	50	-	97.368	100	-	38.889	100	-	100	-	-	100	55.556	100	84.615	100	100	53.571	39.535	48.438	100	100	100	100	-	17.857	48.387	66.667	-	94.444	-	-	-	68.817	76	100	-	-	-	-	100	57.143	25	-	-	100	-	100	41.667	100	56	100	100	100	-	45.455	100	-
chr11:10823159_*_-A	EIF4G2	1982	11	10823159	10823159	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10823582_*_+CTA	EIF4G2	1982	11	10823582	10823582	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-
chr11:10823635_C_T	EIF4G2	1982	11	10823635	10823635	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	rs111302442	S420S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10823815_C_T	EIF4G2	1982	11	10823815	10823815	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	rs7105210	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:10823932_G_A	EIF4G2	1982	11	10823932	10823932	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	-	D349D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042559	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10825093_C_T	EIF4G2	1982	11	10825093	10825093	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	rs35388213	E249E	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10825527_C_A	EIF4G2	1982	11	10825527	10825527	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	-	M207I	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_001042559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-
chr11:10825671_C_T	EIF4G2	1982	11	10825671	10825671	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	rs72854312	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10825712_T_A	EIF4G2	1982	11	10825712	10825712	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	-	E174D	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_001042559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:10827418_T_C	EIF4G2	1982	11	10827418	10827418	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	rs11042964	-	0.49	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	47.059	-	100	100	-	52.239	100	-	100	-	-	100	44.792	99.701	48.837	100	100	70.408	36.667	48.718	100	100	100	100	-	33.721	35.227	63.636	-	100	-	-	-	60.444	68.919	100	-	-	-	-	100	35.714	40	-	-	100	-	100	21.875	100	50.376	100	100	96.97	40.86	42.308	100	-
chr11:10827420_C_T	EIF4G2	1982	11	10827420	10827420	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	rs72854318	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-
chr11:10828361_C_A	EIF4G2	1982	11	10828361	10828361	11p15	NM_001172705.1	NP_001036024.3	rs10743151	-	0.49	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	40.625	-	100	100	-	32.143	100	-	100	-	-	100	50	100	37.5	100	100	48.276	24.39	55.172	100	100	100	100	-	40.625	34.091	75	-	96.774	-	-	-	64.948	79.592	100	-	-	-	-	100	27.778	17.857	-	-	100	-	100	22.581	100	30.909	100	100	100	18.919	47.619	100	-
chr11:11292700_G_C	GALNT18	374378	11	11292700	11292700	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs10831567	L605L	0.41	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198516	100	28.571	35.294	-	-	-	40	58.621	-	100	34.146	-	100	-	100	-	52.174	100	-	100	40.909	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	63.158	100	-	52.174	100	80.769	-	100	100	-	-	100	-	52.381	-	-	47.059	-	50	-	85.714	-	71.429
chr11:11292859_G_T	GALNT18	374378	11	11292859	11292859	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs12282460	-	0.2	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.296	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	50	-	-	39.286	40.741	-	-	-	67.857	-	-	100	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	96.429	-	-	-	54.545	-	-	-	-	65.714	-	56.25	-	51.852	-	-
chr11:11292864_C_T	GALNT18	374378	11	11292864	11292864	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs12282401	-	0.2	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	51.852	-	-	39.286	43.137	-	-	-	72	-	-	100	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	100	52.381	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	66.667	-	64.706	-	54.167	-	-
chr11:11314538_C_T	GALNT18	374378	11	11314538	11314538	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs10437598	-	0.4	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	52.381	-	-	68.852	25.806	43.137	-	100	29.213	-	100	-	100	-	50	-	-	98.571	24.561	34.146	-	51.515	100	-	-	100	-	-	-	37.333	-	-	-	66.234	-	70.27	100	100	47.826	100	-	-	100	-	-	-	100	-	67.568	-	-	42.593	-	70	-	54.762	-	-
chr11:11348660_C_G	GALNT18	374378	11	11348660	11348660	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs144034068	M495I	0	0.003	0.02	Missense	0.462	Type 1	NM_198516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11348669_G_A	GALNT18	374378	11	11348669	11348669	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs17435705	V492V	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198516	-	-	-	-	100	-	-	-	87.5	-	50.388	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	40.816	28.125	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:11354196_*_-TTCT	GALNT18	374378	11	11354196	11354199	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11354212_A_T	GALNT18	374378	11	11354212	11354212	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs142425382	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635
chr11:11354346_T_C	GALNT18	374378	11	11354346	11354346	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs901553	A437A	0.42	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198516	100	-	40.741	-	100	-	-	43.878	100	64.516	54.018	94.531	100	-	-	28.514	52.439	-	57.303	-	28.571	43.137	100	-	31.034	100	38.843	-	31.405	-	-	36.047	44.156	45.865	31.25	-	25.641	-	44.444	-	-	100	-	-	30.682	-	100	100	54.237	100	-	-	-	-	100	-	66.892	51.923	100	-
chr11:11354393_A_G	GALNT18	374378	11	11354393	11354393	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs901554	-	0.86	0.847	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	100	100	100	74.219	100	100	100	100	100	100	-	45.055	98.387	100	100	100	100	100	100	100	100	41.071	100	100	100	100	100	100	100	32	100	100	100	100	100	100	43.75	100	31.429	-	67.949	100	100	100	30.822	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.116
chr11:11362353_C_T	GALNT18	374378	11	11362353	11362353	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs117391050	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11394092_G_A	GALNT18	374378	11	11394092	11394092	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	-	Y354Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198516	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11398725_T_C	GALNT18	374378	11	11398725	11398725	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs12290003	-	0.06	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11470338_G_A	GALNT18	374378	11	11470338	11470338	11p15.3	NM_198516.2	NP_940918.2	rs149900570	S127S	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11906050_G_C	USP47	55031	11	11906050	11906050	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs34511735	D26H	0.01	0.013	0	Missense	0.463	Type 1	NM_017944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	39.583	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11913464_G_C	USP47	55031	11	11913464	11913464	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs12792464	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11913585_G_T	USP47	55031	11	11913585	11913585	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs11022079	G75V	0.8	0.777	1	Missense	0.433	Type 1	NM_017944	-	25.455	54.676	-	100	82.385	100	50.893	-	100	-	66.667	100	47.692	-	100	100	-	100	20.388	-	100	-	45	100	100	66.337	33.766	100	100	-	75.385	55.556	35.556	47.273	64.062	27.174	21.053	100	100	40.426	100	100	26.316	100	100	100	-	59.091	-	-	100	100	100	100	100	55.856	100	100	78.495
chr11:11924434_G_T	USP47	55031	11	11924434	11924434	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs61870727	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11941765_T_C	USP47	55031	11	11941765	11941765	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs35044288	C276C	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11944265_A_G	USP47	55031	11	11944265	11944265	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs72857625	-	0.14	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	100	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	100	-
chr11:11944423_A_G	USP47	55031	11	11944423	11944423	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs61758373	K389K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071
chr11:11951046_T_C	USP47	55031	11	11951046	11951046	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs190706361	Y416Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11951068_A_G	USP47	55031	11	11951068	11951068	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	-	S424G	0	0	0.24	Missense	0.72	Type 2	NM_017944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11952227_T_G	USP47	55031	11	11952227	11952227	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11969473_G_T	USP47	55031	11	11969473	11969473	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11971958_T_C	USP47	55031	11	11971958	11971958	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	-	L1103S	0	0.00032	0.12	Missense	0.949	Type 1	NM_017944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11972034_T_A	USP47	55031	11	11972034	11972034	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs61751346	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-
chr11:11972054_A_G	USP47	55031	11	11972054	11972054	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs11022090	-	0.22	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	64	60	100	-	-	-	41.86	100	-	89.109	37.037	-	66.667	100	77.005	-	100	44.681	52.381	100	-	100	39.13	-	-	100	35.714	-	-	100	20.93	100	100	17.949	30.396	76.923	71.429	-	-	54	-	-	100	-	-	-	100	76.923	100	40	-	-	-	-	-	51.852	-	-	35.556
chr11:11976576_T_C	USP47	55031	11	11976576	11976576	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11976628_G_A	USP47	55031	11	11976628	11976628	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs7933089	Q1202Q	0.69	0.731	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017944	100	100	49.02	100	-	-	86.667	100	100	100	79.412	98.077	100	52.778	95.238	100	100	100	100	100	100	53.623	100	31.429	68	100	100	45.455	-	76.471	100	25	100	100	26.471	99.485	100	72.222	-	100	100	-	55.556	50	59.574	-	100	100	47.619	100	100	-	41.791	100	-	-	100	-	100	27.16
chr11:11976691_T_C	USP47	55031	11	11976691	11976691	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs17378597	D1223D	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11977573_T_C	USP47	55031	11	11977573	11977573	11p15.3	NM_017944.3	NP_060414.3	rs2307073	L1239L	0.14	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017944	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	100	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	100	-
chr11:11986061_T_C	DKK3	27122	11	11986061	11986061	11p15.2	NM_001018057.1	NP_001018067.1	rs3206824	R335G	0.79	0.775	0.36	Missense	0.039	Type 1	NM_001018057	100	100	35.714	100	100	100	62.5	100	100	100	80.435	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.522	100	100	60.714	100	100	33.333	27.586	100	100	38.095	100	100	-	100	100	75	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	34.375	100	-	42.857	100	-	100	21.212
chr11:11986113_C_T	DKK3	27122	11	11986113	11986113	11p15.2	NM_001018057.1	NP_001018067.1	rs12798005	V317V	0.01	0.01	0.13	Silent	-1	Type 1	NM_001018057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11986206_C_T	DKK3	27122	11	11986206	11986206	11p15.2	NM_001018057.1	NP_001018067.1	-	P286P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11987418_T_C	DKK3	27122	11	11987418	11987418	11p15.2	NM_001018057.1	NP_001018067.1	rs61751347	L256L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11988631_G_T	DKK3	27122	11	11988631	11988631	11p15.2	NM_001018057.1	NP_001018067.1	-	D181E	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001018057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:11989970_G_A	DKK3	27122	11	11989970	11989970	11p15.2	NM_001018057.1	NP_001018067.1	-	T167I	0	0	0.08	Missense	0.636	Type 2	NM_001018057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12023858_C_T	DKK3	27122	11	12023858	12023858	11p15.2	NM_001018057.1	NP_001018067.1	-	E114K	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001018057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12023940_G_C	DKK3	27122	11	12023940	12023940	11p15.2	NM_001018057.1	NP_001018067.1	-	N86K	0	0	0.03	Missense	0.129	Type 2	NM_001018057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12023994_C_T	DKK3	27122	11	12023994	12023994	11p15.2	NM_001018057.1	NP_001018067.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12183678_C_G	MICAL2	9645	11	12183678	12183678	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs144768118	-	0.003	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12183709_*_+G	MICAL2	9645	11	12183709	12183709	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	-	E3fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12183774_G_A	MICAL2	9645	11	12183774	12183774	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	-	T24T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12183846_C_T	MICAL2	9645	11	12183846	12183846	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs28625145	N48N	0.18	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	43.182	-	-	-	-	-	35.135	-	-	43.333	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	29.167	-	-	-	80	55.556	-	-	55	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:12225946_T_G	MICAL2	9645	11	12225946	12225946	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs3763823	R138R	0.69	0.659	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014632	-	100	-	-	100	-	30.303	98.462	-	61.404	-	100	39.516	100	47.368	100	100	-	39.56	100	61.864	41.772	100	100	45.263	100	100	50.575	-	56.364	-	100	98.958	100	-	-	63.441	27.536	40.323	-	100	-	100	100	59.551	100	100	-	55.556	-	100	100	100	41.27	100	100	55.696	-	-	-
chr11:12229655_T_G	MICAL2	9645	11	12229655	12229655	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs2279390	V186V	0.37	0.316	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014632	-	40	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	59.74	49.587	60	35.897	-	46.296	-	-	41.892	-	-	100	47.917	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	46.667	45	-	-	-	42.5	44	-	100	100	-	60	-	51.064	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:12231112_A_G	MICAL2	9645	11	12231112	12231112	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs2306727	I220V	0.02	0.003	0.15	Missense	0.006	Type 1	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-
chr11:12234788_T_C	MICAL2	9645	11	12234788	12234788	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs150186484	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12242030_A_G	MICAL2	9645	11	12242030	12242030	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs4237704	-	0.42	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	100	-	55	56.522	-	57.895	57.143	-	54.545	-	46.667	83.333	-	-	100	-	-	-	77.778	70	-	-	-	-	43.75	31.579	-	21.739	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.105	-	-	-	44.444	-	64.286	-	-	-	40.909	-	-	-
chr11:12246204_G_A	MICAL2	9645	11	12246204	12246204	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs78986346	-	0.26	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	67.164	-	-	42.308	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	100	-	-	29.412	-	27.083	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr11:12246233_G_C	MICAL2	9645	11	12246233	12246233	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs3816921	R518R	0.26	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72	-	-	44.898	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	32.353	17.021	27.778	-	-	-	100	-	-	27.586	-	34.667	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-
chr11:12246355_G_A	MICAL2	9645	11	12246355	12246355	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs35387130	R559Q	0.003	0.005	0	Missense	0.978	Type 1	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12247893_C_T	MICAL2	9645	11	12247893	12247893	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	-	R622W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12248580_C_T	MICAL2	9645	11	12248580	12248580	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs139751583	R633C	0	0.00019	0.05	Missense	0.421	Type 1	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12261007_T_C	MICAL2	9645	11	12261007	12261007	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs61733868	L697L	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	99.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12262638_C_T	MICAL2	9645	11	12262638	12262638	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	-	P756S	0	0	0.07	Missense	0.738	Type 2	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12262681_C_T	MICAL2	9645	11	12262681	12262681	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs150298654	P770L	0.001	0.002	0.26	Missense	0.86	Type 1	NM_014632	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12263832_G_A	MICAL2	9645	11	12263832	12263832	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs149494150	L803L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12264291_C_T	MICAL2	9645	11	12264291	12264291	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	-	S877F	0	0	0.01	Missense	0.918	Type 2	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12265542_A_G	MICAL2	9645	11	12265542	12265542	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs2270511	L889L	0.19	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.264	-	46.479	-	-	-	43.519	100	-	31.613	-	-	-	-	-	-	38.961	-	67.46	-	-	-	49.107	52.893	-	-	28.736	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.159	44.586	-	-	-	-	-	-
chr11:12265688_T_C	MICAL2	9645	11	12265688	12265688	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	rs2270512	-	0.18	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.845	-	45.423	-	-	-	53.623	100	-	24.359	-	-	-	-	-	-	40	-	63.19	-	-	-	43.226	37.5	-	-	22.764	31.461	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.812	43.439	-	-	-	-	-	-
chr11:12278354_C_T	MICAL2	9645	11	12278354	12278354	11p15.3	NM_014632.2	NP_055447.1	-	P993L	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_014632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12313614_C_G	MICALCL	84953	11	12313614	12313614	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs118101995	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12313887_C_G	MICALCL	84953	11	12313887	12313887	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs1874043	-	0.94	0.923	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	26.923	100	100	100	100	30.851	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.899	100	100	59.524	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:12315175_G_A	MICALCL	84953	11	12315175	12315175	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs148792670	R66Q	0.01	0.004	0.54	Missense	0.242	Type 1	NM_032867	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12315186_G_A	MICALCL	84953	11	12315186	12315186	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs10741578	V70I	0.51	0.426	0.6	Missense	0	Type 1	NM_032867	-	-	-	-	100	80.282	-	-	-	-	-	-	-	48.148	64.706	75.949	-	100	100	-	-	30	-	53.333	-	100	29.167	100	60.606	34.615	-	-	48	51.724	-	37.037	34.615	-	57.143	-	64.516	-	32.143	83.333	27.5	-	-	-	47.368	-	-	100	-	51.282	100	-	24.39	100	-	39.535
chr11:12315256_A_C	MICALCL	84953	11	12315256	12315256	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs12574273	Y93S	0.06	0.022	0.5	Missense	0.658	Type 1	NM_032867	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12315335_C_A	MICALCL	84953	11	12315335	12315335	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs79609470	A119A	0.06	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032867	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50	59.375	-	-	-	-	-	-
chr11:12315407_G_C	MICALCL	84953	11	12315407	12315407	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs10741579	G143G	0.94	0.927	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032867	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	66.667	100	100	41.667	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:12315716_C_T	MICALCL	84953	11	12315716	12315716	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs1493951	A246A	0.94	0.924	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032867	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	56.25	100	93.75	66.667	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:12315838_A_G	MICALCL	84953	11	12315838	12315838	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs147731149	N287S	0.01	0.011	0.55	Missense	0.036	Type 1	NM_032867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12315848_C_T	MICALCL	84953	11	12315848	12315848	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs1493952	G290G	0.44	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032867	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	66.667	-	100	42.553	-	-	52.381	-	61.111	-	100	-	100	64.103	28	-	-	36.111	41.463	-	31.148	38.889	-	41.667	-	34.783	-	27.273	-	27.778	-	-	-	53.333	-	-	100	-	43.182	100	-	26.667	100	-	35.714
chr11:12315891_G_A	MICALCL	84953	11	12315891	12315891	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs1493953	A305T	0.94	0.925	0.57	Missense	0	Type 1	NM_032867	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	51.282	100	100	100	98.551	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.833	100	100	64.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:12315915_A_G	MICALCL	84953	11	12315915	12315915	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs1493954	S313G	0.49	0.404	0.09	Missense	0.182	Type 1	NM_032867	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	77.465	-	-	45.161	-	-	55.172	-	56.25	-	100	47.059	100	63.636	-	-	-	44.444	65	-	36.17	27.273	-	-	-	35.294	-	-	-	20.833	-	-	100	-	100	-	-	54.545	100	100	-	-	100	-	36
chr11:12316009_G_A	MICALCL	84953	11	12316009	12316009	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	-	R344H	0	0.0002	0.2	Missense	0.434	Type 1	NM_032867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12316010_C_T	MICALCL	84953	11	12316010	12316010	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs147786207	R344R	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12316085_T_A	MICALCL	84953	11	12316085	12316085	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs3812753	D369E	0.08	0.051	0.1	Missense	0.813	Type 1	NM_032867	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12379949_C_T	MICALCL	84953	11	12379949	12379949	11p15.3	NM_032867.2	NP_116256.2	rs34898047	R671C	0.01	0.011	0	Missense	1	Type 1	NM_032867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12785917_C_A	TEAD1	7003	11	12785917	12785917	11p15.2	NM_021961.5	NP_068780.2	-	A46A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12903443_C_T	TEAD1	7003	11	12903443	12903443	11p15.2	NM_021961.5	NP_068780.2	rs2304733	D171D	0.49	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021961	100	48.649	46.753	-	-	-	73.684	47.727	-	-	35.625	54.808	-	-	51.471	-	-	-	-	64.179	100	53.704	100	-	-	100	66.667	31.884	-	26.316	-	-	41.429	48.889	-	32.192	-	100	100	-	52.941	-	28.333	90	29.73	100	99.225	-	100	-	29.63	100	-	100	-	-	38	41.818	-	75.229
chr11:12904725_*_+AA	TEAD1	7003	11	12904725	12904725	11p15.2	NM_021961.5	NP_068780.2	rs34885679	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:12951762_A_G	TEAD1	7003	11	12951762	12951762	11p15.2	NM_021961.5	NP_068780.2	-	R352R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13379973_T_C	ARNTL	406	11	13379973	13379973	11p15	NM_001030273.1	NP_001025444.1	rs2290037	-	0.07	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	31.159	58.333	-	-	-	-	-	-	46.154	34.211	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13393721_A_C	ARNTL	406	11	13393721	13393721	11p15	NM_001030273.1	NP_001025444.1	-	S277R	0	0	0.23	Missense	0.001	Type 2	NM_001030272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13393836_C_G	ARNTL	406	11	13393836	13393836	11p15	NM_001030273.1	NP_001025444.1	-	A315G	0	0	0	Missense	0.917	Type 2	NM_001030272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13397253_C_T	ARNTL	406	11	13397253	13397253	11p15	NM_001030273.1	NP_001025444.1	-	F422F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001030272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13397326_T_C	ARNTL	406	11	13397326	13397326	11p15	NM_001030273.1	NP_001025444.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13410701_*_-AAGA	BTBD10	84280	11	13410701	13410704	11p15.2	NM_032320.5	NP_115696.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.936	-	-	-	-	-	35.294	-	35.714	37.931	-	-	-	100	-	-
chr11:13440970_T_A	BTBD10	84280	11	13440970	13440970	11p15.2	NM_032320.5	NP_115696.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13466643_C_T	BTBD10	84280	11	13466643	13466643	11p15.2	NM_032320.5	NP_115696.2	-	G10D	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_032320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13514053_G_T	PTH	5741	11	13514053	13514053	11p15.3-p15.1	NM_000315.2	NP_000306.1	rs6256	R83R	0.13	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000315	-	-	67.164	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.089	-	100	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	100	50	100	67.5	-	-	-	-	30.435	-	-	100	-
chr11:13514401_A_G	PTH	5741	11	13514401	13514401	11p15.3-p15.1	NM_000315.2	NP_000306.1	-	M1T	0	0	0	Initiation_loss	0.986	Type 2	NM_000315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13514417_C_T	PTH	5741	11	13514417	13514417	11p15.3-p15.1	NM_000315.2	NP_000306.1	rs694	-	0.43	0.511	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	55.556	-	-	-	-	50	-	-	60.87	33.333	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	44.444	100	-	-	-	50	83.333	-	100	100	100	66.667	-	100	66.667	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	40.909	-	100	100	100	100	47.368
chr11:13716324_C_T	FAR1	84188	11	13716324	13716324	11p15.2	NM_032228.5	NP_115604.1	rs117395380	I4I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13716501_G_T	FAR1	84188	11	13716501	13716501	11p15.2	NM_032228.5	NP_115604.1	-	K63N	0	0	0.01	Missense	0.919	Type 2	NM_032228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13721960_G_A	FAR1	84188	11	13721960	13721960	11p15.2	NM_032228.5	NP_115604.1	rs12793516	E96K	0.003	0.003	0.03	Missense	0.152	Type 1	NM_032228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr11:13729639_G_A	FAR1	84188	11	13729639	13729639	11p15.2	NM_032228.5	NP_115604.1	rs183124096	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.235	-	-	100	-	-	-	-	-	39.286	100	-	-	100	-	26.667	28	-	-	27.027	-	-	100	-	26.087	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-
chr11:13729640_A_T	FAR1	84188	11	13729640	13729640	11p15.2	NM_032228.5	NP_115604.1	rs187817189	-	0.09	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.625	-	-	100	-	-	-	-	-	39.286	100	-	-	100	-	28.571	28	-	-	29.73	-	-	100	-	23.913	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-
chr11:13734543_A_G	FAR1	84188	11	13734543	13734543	11p15.2	NM_032228.5	NP_115604.1	-	T306T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:13734555_T_C	FAR1	84188	11	13734555	13734555	11p15.2	NM_032228.5	NP_115604.1	rs12798176	T310T	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.108
chr11:14303282_T_A	RRAS2	22800	11	14303282	14303282	11p15.2	NM_001177314.1	NP_001170785.1	rs2303972	-	0.34	0.362	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.424	-	100	-	76.712	-	-	-	51.515	-	-	-	-	53.191	-	100	100	-	23.881	42.647	52.632	-	100	48.611	100	100	35.211	50.943	100	100	100	100	100	67.857	-	-	-	100	100	60.317	-	100	57.692	50.495	100	100	-	-	-	43.86	100	49.462	33.766	100	-	-	-	100	100
chr11:14303299_T_G	RRAS2	22800	11	14303299	14303299	11p15.2	NM_001177314.1	NP_001170785.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14486451_C_T	COPB1	1315	11	14486451	14486451	11p15.2	NM_001144061.1	NP_001137533.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14498481_C_T	COPB1	1315	11	14498481	14498481	11p15.2	NM_001144061.1	NP_001137533.1	-	R480H	0	0	0.01	Missense	0.841	Type 2	NM_001144061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14501097_A_C	COPB1	1315	11	14501097	14501097	11p15.2	NM_001144061.1	NP_001137533.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14501166_A_C	COPB1	1315	11	14501166	14501166	11p15.2	NM_001144061.1	NP_001137533.1	rs140633619	M436R	0	0.001	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001144061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14501296_C_T	COPB1	1315	11	14501296	14501296	11p15.2	NM_001144061.1	NP_001137533.1	rs2575857	-	0.69	0.648	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	82.143	100	100	100	-	65	-	-	100	-	50	62.5	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	58.333	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr11:14504725_G_T	COPB1	1315	11	14504725	14504725	11p15.2	NM_001144061.1	NP_001137533.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14515876_T_G	COPB1	1315	11	14515876	14515876	11p15.2	NM_001144061.1	NP_001137533.1	-	L67L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14540528_A_C	PSMA1	5682	11	14540528	14540528	11p15.1	NM_002786.3	NP_001137409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14540620_G_A	PSMA1	5682	11	14540620	14540620	11p15.1	NM_002786.3	NP_001137409.1	rs11023247	-	0.005	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14541823_G_A	PSMA1	5682	11	14541823	14541823	11p15.1	NM_002786.3	NP_001137409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14632507_C_T	PSMA1	5682	11	14632507	14632507	11p15.1	NM_002786.3	NP_001137409.1	rs138600084	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14632570_A_C	PSMA1	5682	11	14632570	14632570	11p15.1	NM_002786.3	NP_001137409.1	rs1403247	-	0.62	0.583	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	42.308	100	-	100	-	63.636	100	-	-	25.532	94.118	100	100	55.556	70	-	-	100	-	57.143	47.059	100	-	51.429	-	19.608	55	67.647	-	100	-	40	57.377	70.968	-	100	65	50	-	46.429	-	-	100	38.462	-	-	-	100	-	64.103	-	100	43.75	-	50	29.577	48	-	-
chr11:14666281_T_A	PDE3B	5140	11	14666281	14666281	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	-	V220V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14807981_A_C	PDE3B	5140	11	14807981	14807981	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14808166_C_T	PDE3B	5140	11	14808166	14808166	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	-	P405S	0	0	0.78	Missense	0.999	Type 2	NM_000922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14808259_A_G	PDE3B	5140	11	14808259	14808259	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr11:14810762_A_G	PDE3B	5140	11	14810762	14810762	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	rs4757268	R463R	0.65	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000922	-	26.667	100	-	100	17.582	100	100	-	23.077	-	94.34	100	100	-	75.159	-	-	100	56.41	77.778	40.741	100	-	50	-	-	41.026	65.517	-	100	51.724	58.537	36.364	100	26.496	100	64.286	47.619	-	42.308	-	-	100	44.231	-	-	-	100	-	100	-	100	38.095	100	-	21.875	100	-	-
chr11:14839801_G_A	PDE3B	5140	11	14839801	14839801	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	-	R532Q	0	0	0.34	Missense	0.058	Type 2	NM_000922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14852435_T_C	PDE3B	5140	11	14852435	14852435	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	rs148128063	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14853272_T_G	PDE3B	5140	11	14853272	14853272	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	-	I681M	0	0	0	Missense	0.73	Type 2	NM_000922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14865418_C_T	PDE3B	5140	11	14865418	14865418	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	-	S789L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14865551_A_G	PDE3B	5140	11	14865551	14865551	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	rs17847305	L833L	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000922	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14880747_G_A	PDE3B	5140	11	14880747	14880747	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	-	T893T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14891141_G_C	PDE3B	5140	11	14891141	14891141	11p15.1	NM_000922.3	NP_000913.2	rs61736639	E1092Q	0.004	0.004	0.12	Missense	0.009	Type 1	NM_000922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr11:14900714_G_A	CYP2R1	120227	11	14900714	14900714	11p15.2	NM_024514.4	NP_078790.2	rs140424660	L426L	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14901740_A_C	CYP2R1	120227	11	14901740	14901740	11p15.2	NM_024514.4	NP_078790.2	-	T314T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14902108_T_C	CYP2R1	120227	11	14902108	14902108	11p15.2	NM_024514.4	NP_078790.2	-	N192D	0	0	0.57	Missense	0.982	Type 2	NM_024514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14913575_G_A	CYP2R1	120227	11	14913575	14913575	11p15.2	NM_024514.4	NP_078790.2	rs12794714	S59S	0.35	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024514	-	-	100	-	-	17.949	100	100	-	33.333	-	100	46.667	100	38.235	-	-	-	100	51.852	-	57.143	-	-	40	-	37.5	73.333	58.333	-	100	62.5	50	37.5	100	40.541	25.641	-	80	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	33.333	-	100	100	100	-	-	100	-	-
chr11:14990384_G_T	CALCA	796	11	14990384	14990384	11p15.2	NM_001033953.2	NP_001029124.1	rs151210360	D129E	0	0.00019	0.46	Missense	0.016	Type 1	NM_001033952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14990543_G_T	CALCA	796	11	14990543	14990543	11p15.2	NM_001033953.2	NP_001029124.1	rs5241	S76R	0.04	0.055	0.13	Missense	0.053	Type 1	NM_001033952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:14991586_G_T	CALCA	796	11	14991586	14991586	11p15.2	NM_001033953.2	NP_001029124.1	-	T41K	0	0	0.01	Missense	0.033	Type 2	NM_001033952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15096625_C_T	CALCB	797	11	15096625	15096625	11p15.2-p15.1	NM_000728.3	NP_000719.1	-	S35S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15098988_C_A	CALCB	797	11	15098988	15098988	11p15.2-p15.1	NM_000728.3	NP_000719.1	-	A127A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15170686_G_A	INSC	387755	11	15170686	15170686	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	rs61877970	R36H	0.05	0.064	0.03	Missense	0.319	Type 1	NM_001031853	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15170689_G_T	INSC	387755	11	15170689	15170689	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	-	C37F	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001031853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15199957_T_C	INSC	387755	11	15199957	15199957	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	rs1714376	G228G	0.89	0.84	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031853	100	100	57.447	-	100	22.917	100	100	-	35.556	36.134	100	100	100	42.5	100	51.282	100	59.649	100	100	100	100	41.026	100	100	100	30.556	41.86	66.667	100	98.276	98.039	100	58.824	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25.882
chr11:15222360_C_A	INSC	387755	11	15222360	15222360	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15243047_G_A	INSC	387755	11	15243047	15243047	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	rs61745838	D329N	0.02	0.033	0	Missense	0.985	Type 1	NM_001031853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15243059_G_A	INSC	387755	11	15243059	15243059	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	rs17507577	D333N	0.04	0.06	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_001031853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.051	-	-	-	50	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:15243178_C_T	INSC	387755	11	15243178	15243178	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	-	I372I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15243190_C_T	INSC	387755	11	15243190	15243190	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	rs61742947	L376L	0.08	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15247400_A_C	INSC	387755	11	15247400	15247400	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	rs7113449	-	0.11	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15260478_C_G	INSC	387755	11	15260478	15260478	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	-	I464M	0	0	0.02	Missense	0.033	Type 2	NM_001031853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15267417_G_A	INSC	387755	11	15267417	15267417	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:15267597_C_A	INSC	387755	11	15267597	15267597	11p15.2	NM_001042536.2	NP_001036001.1	rs1054952	-	0.24	0.292	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	46.774	100	100	-	-	42.593	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	32.143	100	-	52.5	-	-	-	-	100	64.865	100	70.732	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	64.706	-	41.25	100	24.675	-	46.875	-	22.222	100	40.179	100	-	58.824	68.889	-	-	-
chr11:16007743_T_C	SOX6	55553	11	16007743	16007743	11p15.3	NM_001145819.1	NP_001139283.1	rs146661971	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16068175_G_A	SOX6	55553	11	16068175	16068175	11p15.3	NM_001145819.1	NP_001139283.1	-	A476V	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001145811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16077331_T_C	SOX6	55553	11	16077331	16077331	11p15.3	NM_001145819.1	NP_001139283.1	rs146022326	E365E	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16133298_A_G	SOX6	55553	11	16133298	16133298	11p15.3	NM_001145819.1	NP_001139283.1	rs112878681	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	21.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16133413_A_G	SOX6	55553	11	16133413	16133413	11p15.3	NM_001145819.1	NP_001139283.1	rs4617548	T278T	0.53	0.51	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145811	-	-	39.216	100	100	-	-	-	100	95.455	57.353	55.882	-	100	-	19.811	100	-	41.379	100	-	42.424	100	40	42.105	-	71.429	46.154	32.5	100	100	-	51.515	34.884	52.632	-	-	-	28.571	100	100	-	33.333	-	100	100	100	100	42.857	100	100	-	42.424	100	-	-	100	-	-	40.816
chr11:16133455_C_G	SOX6	55553	11	16133455	16133455	11p15.3	NM_001145819.1	NP_001139283.1	-	M264I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001145811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16340147_G_A	SOX6	55553	11	16340147	16340147	11p15.3	NM_001145819.1	NP_001139283.1	-	T97I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001145811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16340159_C_A	SOX6	55553	11	16340159	16340159	11p15.3	NM_001145819.1	NP_001139283.1	-	R93L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001145811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16362593_C_T	SOX6	55553	11	16362593	16362593	11p15.3	NM_001145819.1	NP_001139283.1	rs142511858	D68N	0	0.001	0.04	Missense	0.293	Type 1	NM_001145811	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16760352_G_T	C11orf58	10944	11	16760352	16760352	11p15.1	NM_014267.5	NP_055082.1	-	P9P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16769632_A_T	C11orf58	10944	11	16769632	16769632	11p15.1	NM_014267.5	NP_055082.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16812397_G_A	PLEKHA7	144100	11	16812397	16812397	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	rs35142528	P1000P	0.08	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175058	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	100	-	-	83.333	-	-
chr11:16812537_*_+G	PLEKHA7	144100	11	16812537	16812537	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16816473_C_T	PLEKHA7	144100	11	16816473	16816473	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	-	E834E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16837788_G_A	PLEKHA7	144100	11	16837788	16837788	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	rs217750	R630R	0.12	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175058	28.395	36	-	-	-	79.268	-	-	100	-	45.349	-	-	-	-	-	40	-	52	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.394	-	-	100	100	65.385	-	-	-	69.048	-	29.63	-	-	-	41.509	100	-	100	-	100	-	-	48.718	40.816	-	-	67.647	-	-	-
chr11:16838310_*_+GA	PLEKHA7	144100	11	16838310	16838310	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16838413_G_A	PLEKHA7	144100	11	16838413	16838413	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	-	D600D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16847726_C_T	PLEKHA7	144100	11	16847726	16847726	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	rs61751349	R428R	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-
chr11:16847986_C_T	PLEKHA7	144100	11	16847986	16847986	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	-	G342R	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_175058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16848067_G_A	PLEKHA7	144100	11	16848067	16848067	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	rs79143472	R315W	0.01	0.012	0.02	Missense	0.771	Type 1	NM_175058	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16848077_G_A	PLEKHA7	144100	11	16848077	16848077	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	rs390974	H311H	0.18	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175058	-	-	-	-	-	74.706	-	-	100	-	46.784	-	45.161	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	48.026	-	27.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16848118_G_A	PLEKHA7	144100	11	16848118	16848118	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	-	R298W	0	0.00019	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_175058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.815	-	-	-	-	-	46.341	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16863087_A_G	PLEKHA7	144100	11	16863087	16863087	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	rs452745	-	0.18	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	75.316	-	-	100	-	50.877	-	34.328	-	50.37	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	53.488	-	27.429	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16863130_T_C	PLEKHA7	144100	11	16863130	16863130	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	rs369819	Q279R	0.03	0.013	0.02	Missense	0.729	Type 1	NM_175058	64.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16863223_G_A	PLEKHA7	144100	11	16863223	16863223	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	rs16933529	A248V	0.05	0.069	1	Missense	0	Type 1	NM_175058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16872763_C_T	PLEKHA7	144100	11	16872763	16872763	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	-	R224H	0	0	0.55	Missense	0.016	Type 2	NM_175058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16872792_G_A	PLEKHA7	144100	11	16872792	16872792	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	-	Y214Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:16872822_C_G	PLEKHA7	144100	11	16872822	16872822	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	rs61757730	A204A	0.03	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175058	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17035718_A_G	PLEKHA7	144100	11	17035718	17035718	11p15.1	NM_175058.4	NP_778228.3	rs61881311	H39H	0.72	0.621	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175058	-	100	100	-	-	57.895	100	100	-	-	79.31	72.727	-	50	-	-	100	-	44.444	100	29.412	100	100	100	55.556	100	80	57.143	100	-	-	-	58.333	52.941	100	100	57.143	70	-	-	100	100	100	-	44	-	80	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	70.588
chr11:17099213_G_A	RPS13	6207	11	17099213	17099213	11p15	NM_001017.2	NP_001008.1	rs78520678	-	0.04	0.057	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17111272_A_G	PIK3C2A	5286	11	17111272	17111272	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	rs10832733	-	0.63	0.57	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	58.333	-	100	100	100	-	-	-	100	36.471	68.421	46.341	-	52	100	50	-	100	-	47.222	41.176	-	42.105	44.118	100	59.259	100	69.231	55.556	-	42.857	58.333	47.222	-	40.244	100	58.824	-	-	69.565	-	-	85.714	100	100	38	-	100	-	70.833	-	39.474	-	-	44.444	100	100	100	-
chr11:17113718_C_T	PIK3C2A	5286	11	17113718	17113718	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	rs142820512	T1519T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17115855_T_G	PIK3C2A	5286	11	17115855	17115855	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	-	E1468D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17118687_T_C	PIK3C2A	5286	11	17118687	17118687	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	rs11604561	T1415A	0.08	0.119	0.05	Missense	0.013	Type 1	NM_002645	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	33.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr11:17118726_G_A	PIK3C2A	5286	11	17118726	17118726	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	-	P1402S	0	0	0.04	Missense	0.386	Type 2	NM_002645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17122842_G_T	PIK3C2A	5286	11	17122842	17122842	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	-	L1331I	0	0	0.07	Missense	0.244	Type 2	NM_002645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17122939_G_T	PIK3C2A	5286	11	17122939	17122939	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	-	V1298V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17124388_A_C	PIK3C2A	5286	11	17124388	17124388	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	rs36120454	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17126670_C_T	PIK3C2A	5286	11	17126670	17126670	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	rs2052188	-	0.37	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	100	-	-	-	-	40	100	-	59.459	42.857	40	-	-	-	-	100	-	100	28.571	55	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	54.545	-	61.905	-	37.5	100	-	38.462	100	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	38.462	100	100	-	-	-	-	100
chr11:17139017_T_C	PIK3C2A	5286	11	17139017	17139017	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	rs151156508	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17141340_C_T	PIK3C2A	5286	11	17141340	17141340	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	-	D947N	0	0	0.46	Missense	0.536	Type 2	NM_002645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17156728_*_-CA	PIK3C2A	5286	11	17156728	17156729	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17167195_A_C	PIK3C2A	5286	11	17167195	17167195	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17170334_A_G	PIK3C2A	5286	11	17170334	17170334	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	-	V443A	0	0	0.01	Missense	0.932	Type 2	NM_002645	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17172133_T_C	PIK3C2A	5286	11	17172133	17172133	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	rs2302511	A413A	0.85	0.959	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002645	99.167	100	100	100	-	99.454	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	99.346	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:17190728_T_C	PIK3C2A	5286	11	17190728	17190728	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	-	L187L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr11:17190825_G_T	PIK3C2A	5286	11	17190825	17190825	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	-	P155H	0	0	0.01	Missense	0.931	Type 2	NM_002645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17191019_A_G	PIK3C2A	5286	11	17191019	17191019	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	rs214936	I90I	0.37	0.43	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002645	100	26.415	100	-	-	-	-	54.945	100	-	65.948	38.318	47.024	100	35.616	-	50.526	100	-	98.305	31.544	47.244	100	49.057	46.053	-	31.646	-	33.673	-	100	33.333	44.34	49.296	100	64.331	-	30.952	100	100	51.429	100	100	-	-	-	57.639	100	-	100	37.313	-	53.153	100	100	29.412	-	-	-	100
chr11:17191139_G_A	PIK3C2A	5286	11	17191139	17191139	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	-	D50D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17191220_T_C	PIK3C2A	5286	11	17191220	17191220	11p15.5-p14	NM_002645.2	NP_002636.2	rs61747758	A23A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17323266_*_-A	NUCB2	4925	11	17323266	17323266	11p15.1	NM_005013.2	NP_005004.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17331153_A_G	NUCB2	4925	11	17331153	17331153	11p15.1	NM_005013.2	NP_005004.1	-	Q138Q	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17333663_G_A	NUCB2	4925	11	17333663	17333663	11p15.1	NM_005013.2	NP_005004.1	rs2521998	-	1	1	0.58	Splicing	0	Type 1	NM_005013	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:17351650_C_T	NUCB2	4925	11	17351650	17351650	11p15.1	NM_005013.2	NP_005004.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17351683_C_G	NUCB2	4925	11	17351683	17351683	11p15.1	NM_005013.2	NP_005004.1	rs757081	Q338E	0.26	0.24	0.44	Missense	0	Type 1	NM_005013	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	66.667	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17351749_G_A	NUCB2	4925	11	17351749	17351749	11p15.1	NM_005013.2	NP_005004.1	-	E360K	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_005013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17352482_*_-CAA	NUCB2	4925	11	17352482	17352484	11p15.1	NM_005013.2	NP_005004.1	rs72423941	403_403del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_005013	100	-	100	-	100	-	-	68.421	-	-	19.178	25	41.935	100	-	-	-	100	35.714	45.455	31.579	-	100	-	52.174	-	50	-	35.294	-	-	-	38.095	44.828	71.429	47.887	-	-	36.842	100	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	35.484	100	-	-	-	-	-
chr11:17408485_G_C	KCNJ11	3767	11	17408485	17408485	11p15.1	NM_001166290.1	NP_000516.3	rs41282930	S385C	0.01	0.01	0	Missense	0.27	Type 1	NM_000525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr11:17408496_C_T	KCNJ11	3767	11	17408496	17408496	11p15.1	NM_001166290.1	NP_000516.3	rs8175351	K381K	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17408630_C_T	KCNJ11	3767	11	17408630	17408630	11p15.1	NM_001166290.1	NP_000516.3	rs5215	V337I	0.72	0.732	0.31	Missense	0.002	Type 1	NM_000525	100	34.483	100	100	100	-	-	50.862	100	-	74.257	30.469	52.128	100	100	-	-	100	57.258	100	42.157	100	100	47.959	100	-	29.104	53.333	100	32.5	100	34.177	42.453	43.448	100	99.275	63.265	32.653	100	100	100	100	100	58.824	52.713	-	100	100	-	100	35	100	100	100	100	47.222	65.06	57.746	100	100
chr11:17409060_G_A	KCNJ11	3767	11	17409060	17409060	11p15.1	NM_001166290.1	NP_000516.3	-	H193H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:17409069_G_A	KCNJ11	3767	11	17409069	17409069	11p15.1	NM_001166290.1	NP_000516.3	rs5218	A190A	0.28	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000525	100	31.25	100	-	100	-	-	48.387	-	-	-	27.586	64.286	100	60.87	-	-	100	44	60.606	40	-	100	-	62.5	-	32.558	-	-	-	100	33.333	-	59.375	76.471	100	-	50	50	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	60	100	-	-	-	-	-
chr11:17409112_C_T	KCNJ11	3767	11	17409112	17409112	11p15.1	NM_001166290.1	NP_000516.3	-	R176H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17409452_G_C	KCNJ11	3767	11	17409452	17409452	11p15.1	NM_001166290.1	NP_000516.3	-	L63V	0	0	0.05	Missense	0.738	Type 2	NM_000525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17409572_T_C	KCNJ11	3767	11	17409572	17409572	11p15.1	NM_001166290.1	NP_000516.3	rs5219	K23E	0.73	0.738	0.36	Missense	0	Type 1	NM_000525	100	28.205	100	100	100	-	-	44.828	100	-	68.539	29.762	50	100	100	-	-	100	46.97	100	40.625	100	100	48.837	100	-	28.358	66.667	100	-	100	37.255	36.667	43.103	100	100	72	32.432	100	100	100	100	100	-	50.667	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	27.273	61.039	40.625	100	100
chr11:17414570_C_T	ABCC8	6833	11	17414570	17414570	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs8192690	V1572I	0.03	0.055	0.34	Missense	0.026	Type 1	NM_000352	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.509	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.059	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17414715_T_C	ABCC8	6833	11	17414715	17414715	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs1109591	-	0.34	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	55.556	-	60	-	50	100	100	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	45	61.111	-	-	70.588	-	-	100
chr11:17415836_T_G	ABCC8	6833	11	17415836	17415836	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs80075294	T1508P	0	0.155	0	Missense	0.991	Type 1	NM_000352	33.333	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	37.5	55	-	-	-	-	-	-	-	31.818	43.75	41.667	33.333	50	29.032	53.846	28.571	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	50	54.545	-	55.556	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	40	-	-
chr11:17418477_C_A	ABCC8	6833	11	17418477	17418477	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs757110	A1369S	0.71	0.739	0.4	Missense	0.124	Type 1	NM_000352	98.63	-	100	100	100	-	-	33.929	100	-	72.222	21.127	50	100	100	-	-	100	-	92.857	24.286	100	100	42.553	100	-	29.851	43.902	100	31.818	100	22.5	37.838	50	100	100	78.571	-	100	100	100	100	100	62.5	47.619	-	100	100	-	100	29.73	100	100	100	100	38.095	57.143	45	100	100
chr11:17418602_C_T	ABCC8	6833	11	17418602	17418602	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs151344623	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17419279_C_T	ABCC8	6833	11	17419279	17419279	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs1799859	R1273R	0.33	0.414	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000352	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.305	-	-	-	53.623	-	-	-	-	40.58	-	60.87	-	61.111	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	43.59	-	37.143	98.925	100	-	53.521	-	100	-	-	-	51.724	100	59.783	56.667	-	-	72.642	-	100	100
chr11:17419315_G_A	ABCC8	6833	11	17419315	17419315	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	I1261I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17426247_G_T	ABCC8	6833	11	17426247	17426247	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17428163_G_A	ABCC8	6833	11	17428163	17428163	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs113873225	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17428442_*_-A	ABCC8	6833	11	17428442	17428442	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	L1052fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17428632_G_A	ABCC8	6833	11	17428632	17428632	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	L989L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17429922_T_C	ABCC8	6833	11	17429922	17429922	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs2106865	-	0.66	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	18.421	100	100	-	100	-	24	-	32.353	20.619	22.535	20.588	23.684	100	-	-	100	100	49.091	100	-	100	35.294	100	-	-	100	-	100	100	100	14.634	30.303	58.333	100	51.282	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	31.746	22.951	-	84.615	100	100	-	-
chr11:17429928_G_A	ABCC8	6833	11	17429928	17429928	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.851	-	-	-	-	-	75	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17434284_G_A	ABCC8	6833	11	17434284	17434284	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs1805036	L829L	0.1	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	58	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17436815_T_C	ABCC8	6833	11	17436815	17436815	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17436865_G_A	ABCC8	6833	11	17436865	17436865	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs1801261	T759T	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17448630_T_C	ABCC8	6833	11	17448630	17448630	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	M730V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17448704_G_A	ABCC8	6833	11	17448704	17448704	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs1799854	-	0.42	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.579	-	-	-	100	-	45.161	-	-	28.889	-	41.667	-	38.462	-	-	100	100	61.765	100	-	100	-	44	-	32.143	100	-	100	-	-	-	45.161	-	68	-	100	61.538	100	38.71	100	-	-	55.556	100	56.977	-	35.714	100	-	-	-	35.714	-	-	100	100	-	-
chr11:17449484_C_T	ABCC8	6833	11	17449484	17449484	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	M682I	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_000352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17449929_C_T	ABCC8	6833	11	17449929	17449929	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs1799858	K649K	0.16	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000352	-	90	-	-	100	-	-	-	100	36.364	70.833	-	50	36.364	-	83.784	-	-	-	-	-	57.143	-	41.667	-	100	40	-	73.077	-	-	66.667	55.556	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	23.333	100	50	-	-	-	-
chr11:17449965_T_C	ABCC8	6833	11	17449965	17449965	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-
chr11:17449969_G_A	ABCC8	6833	11	17449969	17449969	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs117189973	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17452492_G_A	ABCC8	6833	11	17452492	17452492	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs1799857	H562H	0.39	0.46	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000352	-	63.636	33.333	-	100	-	-	-	-	100	55.556	66.667	-	31.25	-	62.5	73.333	-	-	-	-	100	-	72.727	75	100	73.077	-	100	-	-	100	36.842	41.176	73.333	36.364	100	-	-	-	-	-	40	60	62.5	-	-	-	62.5	-	100	-	100	66.667	100	-	68.421	-	-	29.167
chr11:17464808_T_C	ABCC8	6833	11	17464808	17464808	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs117874766	I462V	0	0.001	0.67	Missense	0.018	Type 1	NM_000352	-	-	-	-	-	21.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17464826_G_T	ABCC8	6833	11	17464826	17464826	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	L456I	0	0	0.01	Missense	0.366	Type 2	NM_000352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17470059_*_-G	ABCC8	6833	11	17470059	17470059	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr11:17474678_T_A	ABCC8	6833	11	17474678	17474678	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	R388S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17483288_C_T	ABCC8	6833	11	17483288	17483288	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	-	V222M	0	0	0	Missense	0.658	Type 2	NM_000352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17484971_G_A	ABCC8	6833	11	17484971	17484971	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs2301703	-	0.47	0.492	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	54.545	100	-	20	-	-	-	-	50	-	75	53.846	100	-	-	100	100	54.545	100	-	100	-	64.286	-	30	35.294	82.353	83.333	-	-	27.273	52.381	-	40	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	100	-	-	-	-	-	-	20.833	-	100	-
chr11:17491706_G_A	ABCC8	6833	11	17491706	17491706	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs137873871	V118V	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000352	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17491730_G_A	ABCC8	6833	11	17491730	17491730	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs8192695	A110A	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000352	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17496516_A_G	ABCC8	6833	11	17496516	17496516	11p15.1	NM_000352.3	NP_000343.2	rs1048099	P69P	0.44	0.48	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000352	-	38.095	100	100	-	22.414	-	48.052	-	100	37.415	57.895	100	98.077	100	21.333	-	100	45	51.613	100	-	100	-	-	-	40	98.529	32.877	100	100	-	37.736	40.426	69.231	100	-	100	44	100	100	-	-	100	37.634	-	29.286	100	100	100	-	100	42.254	-	-	100	30.275	44.186	100	-
chr11:17517160_C_T	USH1C	10083	11	17517160	17517160	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs56165709	A871T	0.003	0.003	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_153676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	30	-	-
chr11:17519742_C_G	USH1C	10083	11	17519742	17519742	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs1064074	E519D	0.43	0.517	0.06	Missense	0.15	Type 1	NM_005709	-	-	100	100	-	-	100	45.128	98.78	100	66.383	-	100	42.784	-	-	-	100	100	67.222	66.474	-	-	-	55.462	100	100	100	40	100	-	-	100	100	-	27.273	22.222	36.8	50.633	-	-	-	55.44	100	46.186	-	32.102	-	100	-	61.616	-	100	45.455	-	-	100	39.877	-	24.262
chr11:17522638_G_A	USH1C	10083	11	17522638	17522638	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs10832796	V480V	0.22	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005709	-	22.222	-	-	-	69.811	100	-	-	54.545	20.455	95.918	43.333	100	51.923	30.986	-	100	38.776	-	73.81	75.758	100	-	59.375	-	63.158	50	36	-	-	20.93	61.224	46.296	-	-	-	23.81	46.667	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.831	55.172	100	-	-	38.889	-	52.83
chr11:17523474_G_A	USH1C	10083	11	17523474	17523474	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs17703528	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	72.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102
chr11:17526256_A_G	USH1C	10083	11	17526256	17526256	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs76769358	-	0.03	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17530964_T_C	USH1C	10083	11	17530964	17530964	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	-	N651S	0	0	0.37	Missense	0.006	Type 2	NM_153676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17531093_G_C	USH1C	10083	11	17531093	17531093	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs41282932	P608R	0	0.001	0.28	Missense	0.009	Type 1	NM_153676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17531961_C_G	USH1C	10083	11	17531961	17531961	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	-	E507D	0	0	0.16	Missense	0.931	Type 2	NM_153676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17532102_C_T	USH1C	10083	11	17532102	17532102	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs2237964	-	0.16	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.657	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-	55.932
chr11:17533635_G_A	USH1C	10083	11	17533635	17533635	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs2190454	-	0.7	0.679	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	59.459	100	100	100	22.137	-	42.188	100	29.412	81.928	-	45.783	-	46.429	77.315	100	-	54.688	29.07	40.244	48.387	-	100	-	100	30	47.458	-	100	100	58.228	31.373	54.098	56	100	100	75	43.182	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	42.308	40.789	-	100	100	38.889	100	64.706
chr11:17542439_T_C	USH1C	10083	11	17542439	17542439	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs2240487	P396P	0.56	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005709	-	75	46.154	-	100	-	-	57.895	100	38.462	87.179	-	100	-	100	100	71.429	-	26.923	33.333	-	-	-	39.13	-	100	35.714	100	63.158	100	-	66.667	58.824	47.059	61.538	100	32	53.846	38.462	100	-	-	100	-	100	100	23.529	100	100	100	66.667	-	33.333	64	-	-	100	-	100	-
chr11:17542553_C_T	USH1C	10083	11	17542553	17542553	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs11024318	-	0.09	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17542583_C_T	USH1C	10083	11	17542583	17542583	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs2108332	-	0.62	0.568	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	41.667	33.333	-	100	-	-	37.143	100	33.333	75	-	100	-	100	100	-	-	42	-	-	-	-	28.125	-	100	17.647	100	57.447	100	100	43.59	45.238	26.19	45.455	100	100	63.636	37.143	100	-	100	100	-	100	100	18.293	100	100	100	43.902	-	33.333	45.614	-	100	100	37.5	100	58.696
chr11:17542586_T_C	USH1C	10083	11	17542586	17542586	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs2041031	-	0.62	0.569	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.105	30	-	100	-	-	38.235	100	35.714	76.812	-	100	-	100	100	-	-	44.444	-	-	-	-	29.032	-	100	20	100	57.778	100	100	47.368	43.59	29.268	45.455	100	100	61.905	34.375	100	-	100	100	-	100	100	19.178	100	100	100	44.737	-	32.857	46.296	-	100	100	43.478	100	57.5
chr11:17542872_G_C	USH1C	10083	11	17542872	17542872	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs2240488	-	0.47	0.409	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	31.25	100	100	-	-	-	100	-	80	-	-	-	-	78.947	-	-	46.154	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	50	54.545	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	35.294	-	-	100	-	-	-	33.333	-	100	100	-	100	-
chr11:17542918_C_A	USH1C	10083	11	17542918	17542918	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	-	E354X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17544797_C_T	USH1C	10083	11	17544797	17544797	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	-	K279K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005709	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17544956_C_G	USH1C	10083	11	17544956	17544956	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs41282936	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	28.125	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17544995_C_T	USH1C	10083	11	17544995	17544995	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs79875849	V264I	0.001	0	0.23	Missense	0	Type 1	NM_005709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17545011_A_G	USH1C	10083	11	17545011	17545011	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	-	I258I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17548365_G_T	USH1C	10083	11	17548365	17548365	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17548507_T_C	USH1C	10083	11	17548507	17548507	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs41282940	-	0.09	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr11:17553105_G_A	USH1C	10083	11	17553105	17553105	11p14.3	NM_005709.3	NP_710142.1	rs2041027	-	0.45	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	-	100	100	-	48.571	-	100	-	96.429	100	37.5	65.217	-	100	100	55	-	100	100	100	44.444	100	-	54.545	50	-	-	-	37.5	40	56	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	87.097	-	-	-	57.895	100	100	-	100	66.667	-	61.538	-	-
chr11:17741914_C_T	MYOD1	4654	11	17741914	17741914	11p15.4	NM_002478.4	NP_002469.2	-	G195G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17741968_G_T	MYOD1	4654	11	17741968	17741968	11p15.4	NM_002478.4	NP_002469.2	rs141519188	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	81.818	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:17742398_G_C	MYOD1	4654	11	17742398	17742398	11p15.4	NM_002478.4	NP_002469.2	rs149262596	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17742798_G_A	MYOD1	4654	11	17742798	17742798	11p15.4	NM_002478.4	NP_002469.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17742828_G_A	MYOD1	4654	11	17742828	17742828	11p15.4	NM_002478.4	NP_002469.2	-	V246M	0	0	0.01	Missense	0.882	Type 2	NM_002478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17742970_G_A	MYOD1	4654	11	17742970	17742970	11p15.4	NM_002478.4	NP_002469.2	rs146220306	S293N	0.01	0.007	0.45	Missense	0.343	Type 1	NM_002478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:17743081_G_A	MYOD1	4654	11	17743081	17743081	11p15.4	NM_002478.4	NP_002469.2	rs139044494	-	0.01	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17757564_C_T	KCNC1	3746	11	17757564	17757564	11p15	NM_001112741.1	NP_001106212.1	-	D5D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17793334_G_A	KCNC1	3746	11	17793334	17793334	11p15	NM_001112741.1	NP_001106212.1	-	T231T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17793385_C_T	KCNC1	3746	11	17793385	17793385	11p15	NM_001112741.1	NP_001106212.1	rs2229007	I248I	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.791	-	-	-	-	49.398	-	-
chr11:17793706_C_T	KCNC1	3746	11	17793706	17793706	11p15	NM_001112741.1	NP_001106212.1	-	G355G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17793787_G_A	KCNC1	3746	11	17793787	17793787	11p15	NM_001112741.1	NP_001106212.1	-	T382T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17794171_G_A	KCNC1	3746	11	17794171	17794171	11p15	NM_001112741.1	NP_001106212.1	-	S510S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17809639_C_T	SERGEF	26297	11	17809639	17809639	11p14.3	NM_012139.2	NP_036271.1	rs10788	G457E	0.1	0.13	0	Missense	0.824	Type 1	NM_012139	-	-	55.856	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	37.838	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.077	59.551	-	-	-	-	40.594	48.673	33.871	-	-	-	-	100	100	-	-	-	48.8	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr11:17809724_T_C	SERGEF	26297	11	17809724	17809724	11p14.3	NM_012139.2	NP_036271.1	rs1528	K429E	0.1	0.13	1	Missense	0	Type 1	NM_012139	-	-	52.679	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	50.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.683	63.235	-	-	-	-	56.977	41.88	25.532	-	-	-	-	100	100	-	-	-	46.939	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-
chr11:17809858_G_A	SERGEF	26297	11	17809858	17809858	11p14.3	NM_012139.2	NP_036271.1	-	S384L	0	0	0.1	Missense	0.137	Type 2	NM_012139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17809927_T_C	SERGEF	26297	11	17809927	17809927	11p14.3	NM_012139.2	NP_036271.1	-	H361R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:17981047_C_T	SERGEF	26297	11	17981047	17981047	11p14.3	NM_012139.2	NP_036271.1	rs211146	S327S	0.63	0.702	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012139	-	100	100	-	100	58.036	100	-	-	45.238	49.704	96.078	100	57.778	55.102	70.455	43.103	-	33.333	100	30.263	-	100	100	49.153	100	100	-	34.783	100	100	62.295	100	100	-	100	100	100	36.538	100	-	-	100	39.13	45.263	-	-	-	40.476	-	100	100	-	100	100	61.538	100	100	-	100
chr11:18042671_T_C	TPH1	7166	11	18042671	18042671	11p15.3-p14	NM_004179.2	NP_004170.1	-	Y401C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18044304_C_T	TPH1	7166	11	18044304	18044304	11p15.3-p14	NM_004179.2	NP_004170.1	rs211101	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:18044516_C_A	TPH1	7166	11	18044516	18044516	11p15.3-p14	NM_004179.2	NP_004170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18047232_G_T	TPH1	7166	11	18047232	18047232	11p15.3-p14	NM_004179.2	NP_004170.1	rs41274350	L274I	0.001	0.00037	0.04	Missense	0.561	Type 1	NM_004179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18047255_G_T	TPH1	7166	11	18047255	18047255	11p15.3-p14	NM_004179.2	NP_004170.1	rs1799913	-	0.36	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	47.619	53.191	-	-	44.118	37.778	-	48.571	100	45.763	-	65.854	100	-	-	42.308	-	-	100	50.794	-	-	29.787	-	-	100	-	-	-	47.059	-	100	100	-	55.556	47.619	100	100	100	43.75	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr11:18047275_G_A	TPH1	7166	11	18047275	18047275	11p15.3-p14	NM_004179.2	NP_004170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18050759_C_T	TPH1	7166	11	18050759	18050759	11p15.3-p14	NM_004179.2	NP_004170.1	-	R207Q	0	0	0.03	Missense	0.196	Type 2	NM_004179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18050868_T_C	TPH1	7166	11	18050868	18050868	11p15.3-p14	NM_004179.2	NP_004170.1	-	I171V	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_004179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18102014_G_A	SAAL1	113174	11	18102014	18102014	11p15.1	NM_138421.2	NP_612430.2	rs35394666	R453C	0.01	0.018	0.18	Missense	0	Type 1	NM_138421	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18105230_T_A	SAAL1	113174	11	18105230	18105230	11p15.1	NM_138421.2	NP_612430.2	-	E364V	0	0	0	Missense	0.797	Type 2	NM_138421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18108492_T_C	SAAL1	113174	11	18108492	18108492	11p15.1	NM_138421.2	NP_612430.2	rs12363226	T321T	0.14	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138421	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	47.312	58.333	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	46.341	-	100	100	-	36	100	54.167	58.025	-	-	71.942
chr11:18108512_T_C	SAAL1	113174	11	18108512	18108512	11p15.1	NM_138421.2	NP_612430.2	rs35525096	I315V	0.08	0.106	0.15	Missense	0.061	Type 1	NM_138421	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	24.405	39.535	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.536	-	65.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18111959_A_C	SAAL1	113174	11	18111959	18111959	11p15.1	NM_138421.2	NP_612430.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18127572_*_+GCG	SAAL1	113174	11	18127572	18127572	11p15.1	NM_138421.2	NP_612430.2	rs74589784	S6delinsSP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_138421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	46.667	-	-	57.143
chr11:18253176_C_T	-	-	11	18253176	18253176	-	-	-	rs2460827	C89Y	0.88	0.897	1	Missense	0	Type 1	NM_006512	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:18254071_T_A	-	-	11	18254071	18254071	-	-	-	rs147763538	D34V	0.002	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_006512	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18303533_G_A	HPS5	11234	11	18303533	18303533	11p14	NM_007216.3	NP_009147.3	rs61884288	T984I	0.02	0.026	0.37	Missense	0.24	Type 1	NM_007216	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	44.444	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18305355_C_T	HPS5	11234	11	18305355	18305355	11p14	NM_007216.3	NP_009147.3	rs61755718	M901I	0.004	0.006	0.46	Missense	0.593	Type 1	NM_007216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18306978_A_G	HPS5	11234	11	18306978	18306978	11p14	NM_007216.3	NP_009147.3	rs147430035	Y842H	0	0.001	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_007216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18314429_T_G	HPS5	11234	11	18314429	18314429	11p14	NM_007216.3	NP_009147.3	rs111497919	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18317699_C_T	HPS5	11234	11	18317699	18317699	11p14	NM_007216.3	NP_009147.3	rs2305565	-	0.66	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.059	62.5	27.273	100	100	-	100	-	100	-	80.392	95.652	-	100	70	78.652	-	-	-	100	-	100	-	50	27.273	100	100	-	100	100	-	44	100	100	50	-	-	-	100	-	-	-	65	-	100	100	100	-	-	-	57.143	-	58.824	34.483	100	-	100	100	-	63.158
chr11:18319180_G_T	HPS5	11234	11	18319180	18319180	11p14	NM_007216.3	NP_009147.3	rs7128017	L303M	0.14	0.131	0.01	Missense	0.956	Type 1	NM_007216	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	76.238	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18319226_C_A	HPS5	11234	11	18319226	18319226	11p14	NM_007216.3	NP_009147.3	-	L287F	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_007216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18319279_G_T	HPS5	11234	11	18319279	18319279	11p14	NM_007216.3	NP_009147.3	rs7128146	-	0.14	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	75.424	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18327684_G_T	HPS5	11234	11	18327684	18327684	11p14	NM_007216.3	NP_009147.3	rs1140047	L160L	0.81	0.712	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007216	100	100	41.791	100	100	-	100	-	100	26.316	84.444	92.537	-	100	61.538	74.611	35.484	-	100	100	-	98.077	100	45.238	38.889	100	100	100	100	100	100	69.091	100	100	30.556	55.479	19.512	58.065	100	100	-	-	58.333	47.059	100	100	100	100	28.889	100	66.667	100	47.126	39.744	100	20	100	100	-	63.889
chr11:18330517_C_T	HPS5	11234	11	18330517	18330517	11p14	NM_007216.3	NP_009147.3	-	R82Q	0	0	0.12	Missense	0.994	Type 2	NM_007216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18354765_A_C	GTF2H1	2965	11	18354765	18354765	11p15.1-p14	NM_001142307.1	NP_001135779.1	-	A48A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18369411_G_A	GTF2H1	2965	11	18369411	18369411	11p15.1-p14	NM_001142307.1	NP_001135779.1	-	S333N	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_005316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18387342_A_G	GTF2H1	2965	11	18387342	18387342	11p15.1-p14	NM_001142307.1	NP_001135779.1	rs61754646	I525V	0.004	0.005	0.18	Missense	0	Type 1	NM_005316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18418553_G_T	LDHA	3939	11	18418553	18418553	11p15.4	NM_001165415.1	NP_001128711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18421003_T_G	LDHA	3939	11	18421003	18421003	11p15.4	NM_001165415.1	NP_001128711.1	-	V51G	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001135239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18424590_T_A	LDHA	3939	11	18424590	18424590	11p15.4	NM_001165415.1	NP_001128711.1	rs3758680	-	0.64	0.624	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	65.625	-	61.111	100	-	78.571	100	100	100	-	77.215	-	100	100	31.579	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	21.053	100	66.667	50	100	-	100	100	75	-	50	100	22.222	-	100	-	58.333	-	-	32.143	-	87.5	-	-	100	100
chr11:18428649_*_+TTTTT	LDHA	3939	11	18428649	18428649	11p15.4	NM_001165415.1	NP_001128711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18428650_*_-CA	LDHA	3939	11	18428650	18428651	11p15.4	NM_001165415.1	NP_001128711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr11:18451334_*_+A	LDHC	3948	11	18451334	18451334	11p15.1	NM_017448.3	NP_059144.1	-	R99fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18456253_G_T	LDHC	3948	11	18456253	18456253	11p15.1	NM_017448.3	NP_059144.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18456337_C_T	LDHC	3948	11	18456337	18456337	11p15.1	NM_017448.3	NP_059144.1	-	R157C	0	0	0.02	Missense	0.821	Type 2	NM_002301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18456338_G_A	LDHC	3948	11	18456338	18456338	11p15.1	NM_017448.3	NP_059144.1	rs184986131	R157H	0.001	0	0.01	Missense	0.799	Type 1	NM_002301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.848	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18467821_T_C	LDHC	3948	11	18467821	18467821	11p15.1	NM_017448.3	NP_059144.1	rs2658565	L259L	0.95	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002301	100	100	100	100	100	99.401	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:18467898_C_A	LDHC	3948	11	18467898	18467898	11p15.1	NM_017448.3	NP_059144.1	rs12806009	-	0.08	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	68.75	-	-	-	-	-	25.701	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18487305_C_G	LDHAL6A	160287	11	18487305	18487305	11p15.1	NM_001144071.1	NP_001137543.1	rs17851143	P122P	0.09	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144972	100	-	41.509	-	-	-	-	42.857	100	-	76.974	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.123	57.143	62.069	-	-	-	-	-	-	-	29.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:18497159_A_T	LDHAL6A	160287	11	18497159	18497159	11p15.1	NM_001144071.1	NP_001137543.1	-	I189F	0	0	0	Missense	0.081	Type 2	NM_144972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18497202_G_T	LDHAL6A	160287	11	18497202	18497202	11p15.1	NM_001144071.1	NP_001137543.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18497958_C_A	LDHAL6A	160287	11	18497958	18497958	11p15.1	NM_001144071.1	NP_001137543.1	-	A207D	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_144972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18497974_G_T	LDHAL6A	160287	11	18497974	18497974	11p15.1	NM_001144071.1	NP_001137543.1	-	K212N	0	0	0.07	Missense	0.913	Type 2	NM_144972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18503159_C_T	TSG101	7251	11	18503159	18503159	11p15	NM_006292.3	NP_006283.1	rs2279900	-	0.24	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	31.818	-	51.429	55.102	-	47.619	-	-	100	100	-	-	47.059	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18505531_C_A	TSG101	7251	11	18505531	18505531	11p15	NM_006292.3	NP_006283.1	-	K243N	0	0	0.08	Missense	0.339	Type 2	NM_006292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18505632_G_A	TSG101	7251	11	18505632	18505632	11p15	NM_006292.3	NP_006283.1	rs2279902	-	0.14	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	22.222	-	58.333	-	-	50	-	-	-	100	-	-	46.341	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	61.333	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	55	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18536215_G_T	TSG101	7251	11	18536215	18536215	11p15	NM_006292.3	NP_006283.1	rs12574333	-	0.24	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	67.857	65.714	-	27.778	-	-	-	100	-	-	36.842	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18553987_G_A	UEVLD	55293	11	18553987	18553987	11p15.1	NM_001261384.1	NP_001248313.1	-	I302I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001261384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18554050_T_C	UEVLD	55293	11	18554050	18554050	11p15.1	NM_001261384.1	NP_001248313.1	rs113409141	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18555901_C_G	UEVLD	55293	11	18555901	18555901	11p15.1	NM_001261384.1	NP_001248313.1	rs56151250	V278V	0.24	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261384	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	52.174	26.471	-	33.333	-	-	100	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18555949_T_C	UEVLD	55293	11	18555949	18555949	11p15.1	NM_001261384.1	NP_001248313.1	rs55999230	L262L	0.24	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261384	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	28.571	-	66	36.585	-	60	-	-	100	100	-	-	47.727	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18568401_A_G	UEVLD	55293	11	18568401	18568401	11p15.1	NM_001261384.1	NP_001248313.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-
chr11:18586493_A_G	UEVLD	55293	11	18586493	18586493	11p15.1	NM_001261384.1	NP_001248313.1	-	T56T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001261384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-
chr11:18586547_A_G	UEVLD	55293	11	18586547	18586547	11p15.1	NM_001261384.1	NP_001248313.1	-	D38D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001261384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18588069_T_G	UEVLD	55293	11	18588069	18588069	11p15.1	NM_001261384.1	NP_001248313.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18600322_T_G	UEVLD	55293	11	18600322	18600322	11p15.1	NM_001261384.1	NP_001248313.1	rs10500835	R26R	0.15	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040697	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	50	-	-	46.667	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	41.379	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18633897_T_C	SPTY2D1	144108	11	18633897	18633897	11p15.1	NM_194285.2	NP_919261.2	rs35411689	K617R	0.11	0.061	0	Missense	0.597	Type 1	NM_194285	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	40	-	-	-	100	-	39.655	-	-	100	63.636	-	-	25.714	-	45.714	-	-	70.833	46.429	47.143	21.739	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18633971_G_A	SPTY2D1	144108	11	18633971	18633971	11p15.1	NM_194285.2	NP_919261.2	rs11605097	D592D	0.33	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194285	-	-	100	-	-	30.392	100	-	100	56.25	82.707	33.333	50	42.857	58.824	24.39	46.809	-	-	-	20.408	-	-	-	51.064	100	73.529	59.42	47.368	35	100	25	39.286	49.091	44	-	100	50	48.276	-	100	-	25	100	43.75	100	-	100	44.444	100	31.25	-	38.983	57.377	-	70	67.391	24	100	100
chr11:18634040_G_T	SPTY2D1	144108	11	18634040	18634040	11p15.1	NM_194285.2	NP_919261.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18636481_C_T	SPTY2D1	144108	11	18636481	18636481	11p15.1	NM_194285.2	NP_919261.2	rs16935599	R447Q	0.03	0.042	0.08	Missense	0.932	Type 1	NM_194285	-	-	-	-	-	30.345	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	58.108	-	-	-	59.028	-	-	-	-	-	67.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18636504_T_C	SPTY2D1	144108	11	18636504	18636504	11p15.1	NM_194285.2	NP_919261.2	rs61884737	A439A	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	53.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18636960_C_T	SPTY2D1	144108	11	18636960	18636960	11p15.1	NM_194285.2	NP_919261.2	rs12795249	R287R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18637063_G_A	SPTY2D1	144108	11	18637063	18637063	11p15.1	NM_194285.2	NP_919261.2	rs138793184	S253F	0	0.002	0.03	Missense	0.254	Type 1	NM_194285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18637208_G_A	SPTY2D1	144108	11	18637208	18637208	11p15.1	NM_194285.2	NP_919261.2	-	R205X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_194285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18637503_*_-CTT	SPTY2D1	144108	11	18637503	18637505	11p15.1	NM_194285.2	NP_919261.2	-	106_106del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_194285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	40.164	-	-	-	52.727	-	-
chr11:18722525_T_C	TMEM86A	144110	11	18722525	18722525	11p15.1	NM_153347.1	NP_699178.1	-	C23R	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_153347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18723388_C_T	TMEM86A	144110	11	18723388	18723388	11p15.1	NM_153347.1	NP_699178.1	rs146522347	F185F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18731004_C_G	IGSF22	283284	11	18731004	18731004	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs72880717	R976R	0.14	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173588	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	80.42	-	100	-	57.143	21.99	-	-	49.383	100	-	40.449	-	48.276	-	100	-	100	56.79	25.581	-	-	-	-	-	30.38	67.089	58.73	-	100	-	-	32.967	-	40.714	-	-	-	100	-	36.486	-	-	-	-	64.286	-	-	100	22.84
chr11:18731219_G_C	IGSF22	283284	11	18731219	18731219	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	-	L905V	0	0.0001	0.33	Missense	0.437	Type 1	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-
chr11:18732043_C_T	IGSF22	283284	11	18732043	18732043	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18732386_A_C	IGSF22	283284	11	18732386	18732386	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs56412752	-	0.24	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	87.838	-	100	-	44.444	19.355	-	-	50	100	-	100	-	39.394	-	100	-	100	63.333	41.176	-	-	-	-	-	27.273	53.191	68.182	-	-	-	-	100	-	40.789	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	100	27.273
chr11:18735380_G_A	IGSF22	283284	11	18735380	18735380	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs11605980	-	0.07	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18735396_G_T	IGSF22	283284	11	18735396	18735396	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs10741752	-	0.79	0.778	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	29.412	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	57.143	76.364	100	100	39.024	-	100	34.375	-	50	100	-	100	-	22.222	66.667	-	100	100	100	100	63.415	-	25	100	-	100	100	-	100	59.322	100	100	100	-	100	57.143	-	100	100	100	-	100	100	-	61.111
chr11:18735547_C_T	IGSF22	283284	11	18735547	18735547	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs142826555	T649T	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18735677_G_A	IGSF22	283284	11	18735677	18735677	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs148308967	P606L	0.01	0.013	0.14	Missense	0.981	Type 1	NM_173588	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18735897_C_A	IGSF22	283284	11	18735897	18735897	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	-	M575I	0	0	0.43	Missense	0.432	Type 2	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.11	-	-	-	-	-	-
chr11:18735947_T_C	IGSF22	283284	11	18735947	18735947	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs7125943	M559V	0.79	0.774	1	Missense	0.002	Type 1	NM_173588	99.206	24	-	-	100	100	100	100	-	100	-	93.548	-	100	33.813	73.29	100	100	43.382	-	100	-	-	56.25	100	-	100	-	30.409	72.414	100	100	100	100	100	65.854	28.571	32.143	100	100	100	100	-	100	53.571	99.231	100	97.561	-	100	72.152	100	100	100	100	-	100	100	-	66.667
chr11:18735953_G_C	IGSF22	283284	11	18735953	18735953	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	-	P557A	0	0	0.34	Missense	0.08	Type 2	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18736108_T_A	IGSF22	283284	11	18736108	18736108	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	-	E532V	0	0	0.17	Missense	0.432	Type 2	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18736942_G_A	IGSF22	283284	11	18736942	18736942	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs3887900	-	0.66	0.632	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	32.432	-	-	100	100	100	100	-	100	20.611	93.478	-	100	41.667	71.006	100	100	49.438	-	100	-	-	41.27	100	-	100	-	28.205	64.706	100	100	100	100	100	55.102	22.581	36.957	100	100	100	100	-	100	63.542	100	100	100	-	100	50	100	100	100	100	-	100	100	-	84.444
chr11:18736943_G_T	IGSF22	283284	11	18736943	18736943	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18737052_G_A	IGSF22	283284	11	18737052	18737052	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs184034485	G486G	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18737095_C_T	IGSF22	283284	11	18737095	18737095	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs4424652	R472Q	0.78	0.758	0.42	Missense	0.97	Type 1	NM_173588	100	25.424	-	-	100	100	100	100	-	100	-	98.077	-	100	50.562	74.367	100	100	48.421	-	100	-	-	51.316	100	-	99.351	-	21.053	60.526	100	100	100	100	100	60	23.729	23.529	100	100	100	100	-	100	57.576	100	99.259	100	-	100	62.667	100	100	100	100	-	100	100	-	51.136
chr11:18738281_C_T	IGSF22	283284	11	18738281	18738281	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs10766494	V414I	0.78	0.761	0.8	Missense	0	Type 1	NM_173588	100	30.909	-	-	100	100	100	100	-	100	-	93.333	-	100	42.52	69.318	100	100	40.8	-	100	-	-	46.154	100	-	100	-	26.573	69.048	100	100	100	100	100	60.166	21.839	25.974	100	100	100	100	-	100	58.427	100	100	100	-	100	70.588	100	100	100	100	-	99.346	100	-	63.38
chr11:18738324_G_T	IGSF22	283284	11	18738324	18738324	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	-	F399L	0	0	0.03	Missense	0.98	Type 2	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18738329_C_T	IGSF22	283284	11	18738329	18738329	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs61886891	E398K	0.13	0.143	0.4	Missense	0.028	Type 1	NM_173588	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	83.333	-	99.432	-	48.63	28	-	-	52.469	99.315	-	50.286	-	47.009	-	100	-	100	66.443	25.397	-	-	-	-	-	37.458	71.429	67.059	-	-	-	-	33.333	-	38.075	-	-	-	100	-	31.707	-	-	-	-	65.385	-	-	100	41.111
chr11:18738575_A_C	IGSF22	283284	11	18738575	18738575	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs61886892	-	0.2	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65.217	100	100	-	-	-	-	100	-	80	-	100	-	40.741	24.779	-	-	62.687	100	-	100	100	56	-	100	-	95.238	72.727	31.579	-	-	-	-	-	38.75	68	72	-	-	-	-	100	-	30.508	-	-	-	100	-	41.935	-	-	-	-	93.75	-	-	100	40
chr11:18739563_A_T	IGSF22	283284	11	18739563	18739563	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	-	V296V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18739568_G_A	IGSF22	283284	11	18739568	18739568	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs116943882	L295L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	25.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18740268_C_T	IGSF22	283284	11	18740268	18740268	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs74743312	R235Q	0.005	0.008	0.27	Missense	0.963	Type 1	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18741260_T_C	IGSF22	283284	11	18741260	18741260	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs61886896	-	0.06	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18741652_T_A	IGSF22	283284	11	18741652	18741652	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	-	-	0	0.003	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.292	-	-	-	-	-	53.684	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18743091_G_A	IGSF22	283284	11	18743091	18743091	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs76507217	H123H	0.05	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173588	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	42.857	38.889	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18743180_C_G	IGSF22	283284	11	18743180	18743180	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs10832975	A94P	0.35	0.336	1	Missense	0	Type 1	NM_173588	-	33.333	-	100	-	100	-	-	100	-	82.143	40.909	100	50	41.026	17.241	18.519	-	-	100	-	61.765	100	51.613	52.381	100	-	100	52.5	-	100	-	-	-	59.259	100	-	30.435	42.857	100	100	100	100	-	53.846	-	-	-	52.632	-	-	-	100	100	-	100	-	72.727	100	100
chr11:18743512_C_A	IGSF22	283284	11	18743512	18743512	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	-	A62A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18745705_T_C	IGSF22	283284	11	18745705	18745705	11p15.1	NM_173588.3	NP_775859.3	rs191360236	T27A	0.001	0.003	0.05	Missense	0.6	Type 1	NM_173588	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18751041_C_T	PTPN5	84867	11	18751041	18751041	11p15.1	NM_001039970.1	NP_116170.3	rs1550870	V489V	0.34	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039970	-	-	100	-	-	100	-	46	100	26.316	100	63.415	-	51.429	40.476	41.463	-	100	100	-	100	42.308	-	60.606	57.143	-	-	-	32.5	100	-	67.647	-	-	23.333	-	60.417	100	-	-	-	-	100	-	100	-	76.712	-	-	-	-	100	-	100	100	-	56.14	100	-	-
chr11:18754867_C_T	PTPN5	84867	11	18754867	18754867	11p15.1	NM_001039970.1	NP_116170.3	-	S346N	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001039970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18759433_G_A	PTPN5	84867	11	18759433	18759433	11p15.1	NM_001039970.1	NP_116170.3	-	L300F	0	0	0.02	Missense	0.971	Type 2	NM_001039970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18764026_G_C	PTPN5	84867	11	18764026	18764026	11p15.1	NM_001039970.1	NP_116170.3	rs4757707	P138A	0.31	0.288	0.02	Missense	0.411	Type 1	NM_001039970	-	100	-	100	-	-	100	56	-	-	24.074	37.5	42.857	46.154	41.176	24.194	100	-	-	37.5	-	-	100	100	100	100	61.111	100	71.795	-	100	-	51.852	60.606	-	100	-	43.478	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	64.286	100	100	-	54.348	-	-	87.5	52.381	-	100	46.667
chr11:18764087_C_T	PTPN5	84867	11	18764087	18764087	11p15.1	NM_001039970.1	NP_116170.3	rs2278733	-	0.2	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	80.851	-	-	-	55.556	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	25	-	-	-	73.684
chr11:18764097_C_G	PTPN5	84867	11	18764097	18764097	11p15.1	NM_001039970.1	NP_116170.3	rs143686202	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18787421_T_C	PTPN5	84867	11	18787421	18787421	11p15.1	NM_001039970.1	NP_116170.3	-	R10R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:18956365_A_G	MRGPRX1	259249	11	18956365	18956365	11p15.1|11	NM_147199.3	NP_671732.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19077011_A_C	MRGPRX2	117194	11	19077011	19077011	11p15.1	NM_054030.2	NP_473371.1	rs117328742	S313R	0.003	0.004	0.11	Missense	0.27	Type 1	NM_054030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19077128_G_T	MRGPRX2	117194	11	19077128	19077128	11p15.1	NM_054030.2	NP_473371.1	-	A274A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_054030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19077223_A_G	MRGPRX2	117194	11	19077223	19077223	11p15.1	NM_054030.2	NP_473371.1	rs150365137	W243R	0.003	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_054030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-
chr11:19077537_C_T	MRGPRX2	117194	11	19077537	19077537	11p15.1	NM_054030.2	NP_473371.1	-	R138H	0	0	0.39	Missense	0.094	Type 2	NM_054030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19077755_A_C	MRGPRX2	117194	11	19077755	19077755	11p15.1	NM_054030.2	NP_473371.1	rs11024969	S65S	0.1	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	100	-
chr11:19077765_T_C	MRGPRX2	117194	11	19077765	19077765	11p15.1	NM_054030.2	NP_473371.1	rs10833049	N62S	0.32	0.34	0.02	Missense	0.984	Type 1	NM_054030	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	32.075	100	-	-	-	41.176	100	-	69.767	-	-	-	47.368	43.478	-	31.707	44.444	27.586	100	-	-	45.238	45.652	-	-	-	50	-	-	-	100	42.105	100	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	23.077
chr11:19077904_T_G	MRGPRX2	117194	11	19077904	19077904	11p15.1	NM_054030.2	NP_473371.1	rs11024970	N16H	0.1	0.089	0.02	Missense	0.06	Type 1	NM_054030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	100	-
chr11:19204277_A_C	CSRP3	8048	11	19204277	19204277	11p15.1	NM_003476.4	NP_003467.1	-	N175K	0	0	0.52	Missense	0.036	Type 2	NM_001127656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19207841_C_T	CSRP3	8048	11	19207841	19207841	11p15.1	NM_003476.4	NP_003467.1	rs13451	A112A	0.05	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127656	-	59.615	-	-	-	63.571	-	-	-	-	-	-	-	56.627	-	-	-	-	-	-	-	48.148	100	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	71.859	64.356	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	49.275	100	-	-	-	-	-	-	35.78	-	-	-
chr11:19209751_G_A	CSRP3	8048	11	19209751	19209751	11p15.1	NM_003476.4	NP_003467.1	rs45476991	I71I	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127656	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19213986_A_G	CSRP3	8048	11	19213986	19213986	11p15.1	NM_003476.4	NP_003467.1	rs45550635	W4R	0.003	0.004	0	Missense	0.958	Type 1	NM_001127656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.627	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19247429_A_G	E2F8	79733	11	19247429	19247429	11p15.1	NM_001256372.1	NP_078956.2	rs117623539	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	81.818	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	42.857	30	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19251289_C_G	E2F8	79733	11	19251289	19251289	11p15.1	NM_001256372.1	NP_078956.2	rs12273001	T535T	0.1	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256371	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	48	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19251826_G_A	E2F8	79733	11	19251826	19251826	11p15.1	NM_001256372.1	NP_078956.2	rs11821023	L440L	0.1	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256371	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.218	63.095	56.164	-	-	26.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	35	43.333	27.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	29.412	-	-	-	74.074	-	-	40	-	37.5	-	-	-	68
chr11:19255912_A_C	E2F8	79733	11	19255912	19255912	11p15.1	NM_001256372.1	NP_078956.2	-	F308C	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_001256371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19256376_C_A	E2F8	79733	11	19256376	19256376	11p15.1	NM_001256372.1	NP_078956.2	rs141999878	E227D	0.001	0.00009	0.03	Missense	0.98	Type 1	NM_001256371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19259527_C_T	E2F8	79733	11	19259527	19259527	11p15.1	NM_001256372.1	NP_078956.2	rs140453196	P56P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19735280_A_C	NAV2	89797	11	19735280	19735280	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs146393896	G13G	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19735303_C_T	NAV2	89797	11	19735303	19735303	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	-	A21V	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_001244963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19853992_A_T	NAV2	89797	11	19853992	19853992	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs12364204	-	0.19	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-	47.619	-	-	-	52.632	-	55.556	-	-	100	-	42.105	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	46.667	-	-	-	45.455	-	-
chr11:19854088_G_A	NAV2	89797	11	19854088	19854088	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs6483617	R45K	0.42	0.435	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001111018	100	-	100	-	-	-	90	31.579	100	45.455	48.315	-	45.161	-	48.485	-	72	-	-	100	-	100	-	28.571	-	100	-	-	-	-	100	64.516	-	-	-	98.765	71.667	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	46.154	100	73.333	100	-	49.231	-	100	-	100	-	-
chr11:19854192_C_T	NAV2	89797	11	19854192	19854192	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:19901632_G_A	NAV2	89797	11	19901632	19901632	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs11025310	A179A	0.36	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111018	100	-	44.444	-	-	58.333	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	66.667	40	58.333	100	100	35.294	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	48	52.941	-	-	100	-	100	-
chr11:19914117_C_A	NAV2	89797	11	19914117	19914117	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs145926987	P239Q	0	0.00019	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001111018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19955194_G_C	NAV2	89797	11	19955194	19955194	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs16937251	Q404H	0.13	0.022	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_001111018	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19955322_C_T	NAV2	89797	11	19955322	19955322	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs147604281	T447M	0.01	0.009	0.01	Missense	0.037	Type 1	NM_001111018	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19955500_A_G	NAV2	89797	11	19955500	19955500	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs1372989	K506K	0.75	0.834	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111018	100	100	100	100	39.535	100	-	41.667	100	100	89.189	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.741	100	100	100	53.571	100	100	100	100	100	100	100	79.412	26.19	71.429	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	56.25	100	100
chr11:19955519_C_T	NAV2	89797	11	19955519	19955519	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs140693265	P513S	0	0.003	0.97	Missense	0	Type 1	NM_001111018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19955716_C_T	NAV2	89797	11	19955716	19955716	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs143425335	V578V	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19970501_T_C	NAV2	89797	11	19970501	19970501	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs11025335	H776H	0.26	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111018	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	61.667	48.78	-	100	42.308	67.742	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	70.968	47.368	79.412	-	-	53.333	66.667	48.276	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19970507_C_T	NAV2	89797	11	19970507	19970507	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs12284679	D778D	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111018	-	71.429	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	72.222	-	-	31.818	53.571	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	66.667	38.095	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19970558_T_C	NAV2	89797	11	19970558	19970558	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs2585773	D795D	0.97	0.964	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111018	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:19970559_G_A	NAV2	89797	11	19970559	19970559	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs146675276	A796T	0	0	0.21	Missense	0.16	Type 2	NM_001111018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:19970579_C_T	NAV2	89797	11	19970579	19970579	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs2707084	D802D	0.95	0.947	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111018	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:19970633_A_G	NAV2	89797	11	19970633	19970633	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20005802_G_A	NAV2	89797	11	20005802	20005802	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs6483629	-	0.13	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.309	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	61.29	-	-	-	46.512	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	100	-	-	98.077	-	-	-	-	-
chr11:20005848_*_-C	NAV2	89797	11	20005848	20005848	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs57524803	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	38.235	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	51.22	55.263	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20065673_G_T	NAV2	89797	11	20065673	20065673	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs3802799	E104D	0.26	0.147	0.64	Missense	0.956	Type 1	NM_001111019	-	-	51.429	-	41.667	-	-	42	-	-	26.966	67.797	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.158
chr11:20065779_C_G	NAV2	89797	11	20065779	20065779	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs3802800	P140A	0.88	0.889	0.49	Missense	0.35	Type 1	NM_001111019	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr11:20067064_C_T	NAV2	89797	11	20067064	20067064	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs7125647	D336D	0.68	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111019	100	100	46.269	-	100	-	-	43.396	-	100	26.724	63.158	100	43.75	40.476	-	-	100	57.576	100	66.667	100	100	32.432	-	-	100	100	-	-	-	24.39	100	100	30.952	100	-	63.158	-	100	100	-	33.333	100	100	100	17.895	-	100	-	-	100	43.077	-	-	-	15.625	100	-	57.778
chr11:20070668_A_G	NAV2	89797	11	20070668	20070668	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs61739975	I519V	0.01	0.014	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001111019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20075678_C_T	NAV2	89797	11	20075678	20075678	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	-	R576W	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001111019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20078158_C_T	NAV2	89797	11	20078158	20078158	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs142408639	H1661H	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20089792_G_C	NAV2	89797	11	20089792	20089792	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs1442711	-	0.32	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	41.86	-	40.909	-	-	29.167	-	-	-	80	-	-	-	-	52.941	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	100	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	-	-	26.316	-	100	22.727
chr11:20089944_T_C	NAV2	89797	11	20089944	20089944	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs1442710	N725N	0.34	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111019	-	31.25	-	-	-	62.5	-	-	100	-	54.808	-	55	-	-	29.921	36.957	-	-	51.429	-	-	-	-	44.444	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	100	-	71.429	-	100	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	100	-	-	39.024	-	-	23.333
chr11:20099112_A_T	NAV2	89797	11	20099112	20099112	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs4757028	A730A	0.9	0.873	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111019	100	100	100	-	59.615	26.923	100	100	100	63.415	100	100	49.315	100	100	100	36.585	100	100	100	24.675	36.364	100	43.478	100	100	27.778	48.235	53.333	100	100	63.514	38.806	46.269	100	24.848	100	100	100	100	100	100	100	100	44.872	100	100	100	30.556	100	100	100	100	28.205	100	100	100	55	100	55.245
chr11:20099167_A_G	NAV2	89797	11	20099167	20099167	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	-	T749A	0	0	0	Missense	0.855	Type 2	NM_001111019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20099541_C_T	NAV2	89797	11	20099541	20099541	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs6483642	D754D	0.91	0.867	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111019	100	100	100	-	-	35	-	100	100	55.556	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	37.5	52.174	-	54.167	100	100	-	47.826	53.846	100	100	100	43.478	37.931	100	29.412	100	-	100	-	100	100	100	100	36	100	100	-	-	100	100	-	100	51.429	100	100	100	-	100	74.074
chr11:20101601_G_T	NAV2	89797	11	20101601	20101601	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20101668_C_T	NAV2	89797	11	20101668	20101668	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	-	S810S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001111019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20101690_A_C	NAV2	89797	11	20101690	20101690	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	-	T818P	0	0.093	0	Missense	0.859	Type 1	NM_001111019	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20101704_C_T	NAV2	89797	11	20101704	20101704	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs1867114	S822S	0.91	0.862	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111019	100	100	100	-	-	25.49	100	97.297	100	61.538	100	100	43.182	100	100	100	38.889	100	100	100	18.182	40	100	35.556	100	100	-	45.455	61.818	100	100	100	45.652	32.143	100	25.806	100	100	100	100	100	100	100	100	50.746	97.727	100	100	42.105	100	100	100	100	49.057	100	100	100	37.931	100	51.648
chr11:20101744_C_A	NAV2	89797	11	20101744	20101744	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs1867115	R836R	0.92	0.889	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111019	100	100	100	-	-	25	-	100	100	64.865	98.305	100	41.026	100	100	100	46.667	100	100	100	-	39.286	100	35.294	100	100	-	53.333	70.455	100	100	100	37.778	46.269	100	20.93	100	100	100	100	100	100	100	100	48.214	100	100	100	31.579	100	100	100	100	40	100	100	100	42.308	100	43.284
chr11:20101769_C_T	NAV2	89797	11	20101769	20101769	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs3758695	-	0.35	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.652	-	-	-	-	-	-	39.286	-	61.29	-	-	-	34.483	-	-	-	100	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	-	-	-	45.833	-	100	-	55.556	100	-	-	-	-	52.174	-	-	-	37.5	-	-	-	-	44.681	-	66.667	100	-	-	-
chr11:20104200_G_A	NAV2	89797	11	20104200	20104200	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20104669_G_A	NAV2	89797	11	20104669	20104669	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs2028570	P878P	0.41	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111019	-	-	32.743	-	-	31.655	100	48	100	-	100	96.226	39.062	37.5	33.803	70.062	30.986	-	100	40.698	21.649	38.655	-	45.763	49.438	100	32.653	-	55.556	100	-	100	43.82	44.34	-	27.143	26.471	100	-	-	100	100	63.934	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	34	-	38.356	100	62.411
chr11:20104682_A_T	NAV2	89797	11	20104682	20104682	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs139471930	T883S	0.001	0.003	0.58	Missense	0.006	Type 1	NM_001111019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20112373_A_G	NAV2	89797	11	20112373	20112373	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs2289560	-	0.4	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.917	54.545	42.424	-	-	-	-	28.571	-	38.095	-	-	-	-	-	-	19.231	100	-	53.846	-	-	100	40	-	-	-	37.037	-	-	100	-	-	-	80.952	-	53.333	-	100	100	-	100	-	-	33.333	-	71.111	-	33.333	-	-	-	46.341	47.222	-	100	100	-	-	-
chr11:20112417_A_C	NAV2	89797	11	20112417	20112417	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs2243624	S899S	0.45	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111019	98.876	60	53.271	-	-	-	100	43.182	-	48.276	-	-	-	-	-	-	38.636	100	-	70.833	-	-	100	41.463	-	-	-	46.875	-	-	100	-	-	-	60	-	64.103	-	100	100	-	100	-	-	51.515	-	68.868	-	51.923	-	-	-	51.765	56.338	-	100	100	-	-	-
chr11:20112492_G_A	NAV2	89797	11	20112492	20112492	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs1837971	T924T	0.44	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111019	-	-	43.333	-	-	37.719	-	43.182	100	-	99.248	93.103	46.753	51.282	100	71.564	-	-	100	38.182	36.264	42.029	-	-	37.097	100	25.806	-	58.333	100	-	100	41.379	36.735	-	37.5	33.333	100	-	-	100	-	51.02	100	-	100	48.913	95.455	-	100	100	100	43.925	-	100	-	-	46.154	100	47.959
chr11:20113935_G_A	NAV2	89797	11	20113935	20113935	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs144240753	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20117232_T_C	NAV2	89797	11	20117232	20117232	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs2289566	H1041H	0.46	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111019	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	66.304	28.495	55.975	-	-	-	-	-	-	54.4	-	-	45.652	100	-	56.25	100	31.013	-	-	-	100	-	42.963	44.571	-	-	-	67.059	-	100	-	-	-	63.265	48.387	-	68.125	-	-	-	63	-	54.613	-	-	-	-	100	-	-
chr11:20119135_C_A	NAV2	89797	11	20119135	20119135	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs35166286	H1073N	0	0.00046	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001111019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20119298_G_T	NAV2	89797	11	20119298	20119298	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs2289564	-	0.18	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	49	-	-	-	57.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.549	-	-	36.066	-	32.308	-	-	-	100	-	48.193	37.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	37.778	-	63.636	-	-	-	57.407	-	42.069	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20119312_A_G	NAV2	89797	11	20119312	20119312	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs2289563	-	0.2	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	25.623	56.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.449	-	-	33.333	-	32.456	-	-	-	100	-	46.875	33.696	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	42.857	38.655	-	61.719	-	-	-	56.818	-	38.793	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20124794_A_G	NAV2	89797	11	20124794	20124794	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs143337476	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20124807_C_T	NAV2	89797	11	20124807	20124807	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs34329467	R1206C	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_001111019	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20124914_A_C	NAV2	89797	11	20124914	20124914	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs2243411	G1241G	0.93	0.933	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111019	100	100	100	100	100	97.945	100	100	100	100	99.582	98.413	100	100	100	99.574	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:20127119_C_T	NAV2	89797	11	20127119	20127119	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	-	F1293F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001111019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20129311_G_A	NAV2	89797	11	20129311	20129311	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs35891966	V1379I	0.03	0.046	0.04	Missense	0.92	Type 1	NM_001111019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20129376_C_T	NAV2	89797	11	20129376	20129376	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs74459757	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	84.211	48.81	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:20139632_G_C	NAV2	89797	11	20139632	20139632	11p15.1	NM_001111018.1	NP_001104488.1	rs2245836	-	0.31	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20178131_C_G	DBX1	120237	11	20178131	20178131	11p15.1	NM_001029865.2	NP_001025036.2	rs75944386	-	0.06	0.098	0.1	Intronic	0.508	Type 1	-	-	25.926	-	-	31.034	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	100	38.71	-	-	76.923	-	-	40.741	44.118	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	48.571	-	45.652
chr11:20178717_G_T	DBX1	120237	11	20178717	20178717	11p15.1	NM_001029865.2	NP_001025036.2	rs831464	R180R	0.1	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20404613_T_G	HTATIP2	10553	11	20404613	20404613	11p15.1	NM_001098523.1	NP_001091992.1	rs3824886	S197R	0.71	0.843	0.05	Missense	0.641	Type 1	NM_001098522	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	40.741	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	67.742	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:20404757_T_C	HTATIP2	10553	11	20404757	20404757	11p15.1	NM_001098523.1	NP_001091992.1	rs3781679	-	0.71	0.842	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	43.333	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:20409662_C_A	PRMT3	10196	11	20409662	20409662	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	rs150858047	P42P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005788	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20413784_T_C	PRMT3	10196	11	20413784	20413784	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	-	L15P	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001145167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20413834_C_T	PRMT3	10196	11	20413834	20413834	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20417330_T_C	PRMT3	10196	11	20417330	20417330	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	rs141606774	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20419158_T_C	PRMT3	10196	11	20419158	20419158	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	-	V137A	0	0	0.34	Missense	0.289	Type 2	NM_001145166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20429454_T_C	PRMT3	10196	11	20429454	20429454	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	rs10741836	-	0.89	0.996	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:20429465_G_A	PRMT3	10196	11	20429465	20429465	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	-	L198L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20473655_T_G	PRMT3	10196	11	20473655	20473655	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	rs1001669	-	0.7	0.841	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	40.278	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	53.846	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:20483650_T_C	PRMT3	10196	11	20483650	20483650	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	rs34565672	I337I	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20515434_A_C	PRMT3	10196	11	20515434	20515434	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20529886_G_A	PRMT3	10196	11	20529886	20529886	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	rs6483700	S446N	0.99	1	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001145166	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:20529944_T_G	PRMT3	10196	11	20529944	20529944	11p15.1	NM_001145167.1	NP_001138638.1	-	T465T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20621186_C_T	SLC6A5	9152	11	20621186	20621186	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs76857783	-	0.06	0.094	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	62.222	38.571	-	-	-	-	75.556	100	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:20622937_C_A	SLC6A5	9152	11	20622937	20622937	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs61736602	A89E	0.02	0.024	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_004211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20622975_G_A	SLC6A5	9152	11	20622975	20622975	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs1443547	G102S	0.37	0.369	0.56	Missense	0	Type 1	NM_004211	-	83.333	57.143	-	-	-	-	-	100	-	70	-	-	60	-	-	-	-	-	100	72.222	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	23.077	50	-	77.778	70	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr11:20622976_G_A	SLC6A5	9152	11	20622976	20622976	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	-	G102D	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_004211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20623007_C_T	SLC6A5	9152	11	20623007	20623007	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs7109418	S112S	0.18	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004211	-	-	-	-	38.095	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	34.783	60	-	53.846	-	100	-	-	68.421	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-
chr11:20623013_C_G	SLC6A5	9152	11	20623013	20623013	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs61736605	P114P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20623023_C_T	SLC6A5	9152	11	20623023	20623023	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs2241941	L118L	0.36	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004211	-	57.143	-	-	42.857	-	-	64.286	-	-	-	30	57.143	-	53.846	-	-	-	-	-	28.571	37.5	-	50	-	100	-	-	84.211	85.714	100	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	-	53.846	-	-	-	52.632	-	100	-
chr11:20623042_T_C	SLC6A5	9152	11	20623042	20623042	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs1443548	F124S	0.79	0.799	0.34	Missense	0	Type 1	NM_004211	-	100	57.143	-	42.857	36.364	-	100	100	-	56.667	96.552	61.538	50	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	69.231	83.333	81.481	100	100	60	-	70.588	33.333	52.381	63.636	-	100	100	-	100	42.857	-	100	100	-	-	100	-	100	-	42.857	-	100	-	60	60	100	100
chr11:20623156_C_G	SLC6A5	9152	11	20623156	20623156	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs1443549	A162G	1	0.993	1	Missense	0	Type 1	NM_004211	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:20629164_G_A	SLC6A5	9152	11	20629164	20629164	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs1443551	T317T	0.16	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.114	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	62.319	-	-	-
chr11:20639339_G_T	SLC6A5	9152	11	20639339	20639339	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs140296233	G390V	0	0.001	0.05	Missense	0.648	Type 1	NM_004211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20639400_A_G	SLC6A5	9152	11	20639400	20639400	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs7925597	S410S	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004211	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.658	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:20639457_A_G	SLC6A5	9152	11	20639457	20639457	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs11025653	-	0.15	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	39.13	54.717	-	-	30.435	-	100	-	-	-	62.5	53.03	42.424	45	-	44.118	-	83.333	-	-	41.176	-	65.517	-	100	30.645	-	51.724	33.333	-	-	49.333	46.296	-	-	-	-	100	-	-	-	77.778	-	100	100	-	-	100	-	100	-	43.478	-	-	62.5	-	-	-	-
chr11:20639479_G_A	SLC6A5	9152	11	20639479	20639479	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs11827415	-	0.36	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.143	100	48.352	-	-	-	100	-	48.684	35.135	-	56	58.824	-	-	100	-	100	31.373	-	100	21.739	100	-	71.429	62.857	-	71.429	100	55.814	48.98	48.78	37.037	66.667	65.714	-	-	100	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	100	-	66.667	50	100	100
chr11:20648364_G_C	SLC6A5	9152	11	20648364	20648364	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs3740870	K457N	0.09	0.113	0.09	Missense	0.015	Type 1	NM_004211	-	-	-	-	57.955	60.377	-	-	-	100	-	-	58.929	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	35.185	-	-	55.882	26.415	15.942	24.242	-	-	100	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.312	-	-	-	-	47.826	-	-
chr11:20648380_G_A	SLC6A5	9152	11	20648380	20648380	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs1805091	D463N	0.18	0.231	0.21	Missense	0.122	Type 1	NM_004211	100	-	-	-	58.108	60.377	-	-	-	100	-	-	55.102	-	33.333	100	51.515	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	31.034	48.718	20.513	-	-	25	48.649	32.857	64.516	29.524	16.129	22.581	-	-	100	-	100	-	-	-	60.44	100	-	100	-	100	50.649	-	-	100	27.451	55.556	-	-
chr11:20648418_C_T	SLC6A5	9152	11	20648418	20648418	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs4923548	-	0.94	0.935	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:20658679_C_A	SLC6A5	9152	11	20658679	20658679	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs2000959	-	0.32	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.833	-	-	-	-	43.333	-	-	-	49.425	-	39.655	100	-	-	-	-	57.895	62.366	39.796	100	-	-	-	-	54.167	54.839	22.581	-	67.188	-	-	-	-	62	-	-	-	-	100	-	-	-	100	19.231	-	44.118	-	-	-	-	42.5	100	-	-	-	-	100
chr11:20658844_A_T	SLC6A5	9152	11	20658844	20658844	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	-	T622S	0	0	0.27	Missense	0.601	Type 2	NM_004211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	51.613	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20668480_C_T	SLC6A5	9152	11	20668480	20668480	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs144357826	T690T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004211	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20673832_C_A	SLC6A5	9152	11	20673832	20673832	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs72932998	-	0.11	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	34.667	-	-	22.222	100	100	100	-	50.323	-	36.471	51.724	-	-	40.816	100	77.778	-	-	37.5	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.559	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.368	-	100	-	31.461	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20673867_G_A	SLC6A5	9152	11	20673867	20673867	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs2276433	E701E	0.49	0.324	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004211	-	-	70.103	-	-	-	-	-	-	-	31.959	67.619	-	43.182	100	80.078	-	-	23.529	75	62.637	50.467	100	51.316	-	-	-	100	57.971	19.512	100	67.5	-	-	20.635	-	68.75	61.702	-	-	-	100	-	63.158	-	100	27.273	-	40.426	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100
chr11:20676253_T_C	SLC6A5	9152	11	20676253	20676253	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs2276432	-	0.15	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.03	63.75	-	-	-	100	-	-	51.546	-	-	-	44.118	-	-	-	35.354	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	37.313	-	-	83.929	33.143	26.667	30.952	-	-	100	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.628	-	-	-	-	40	-	-
chr11:20676417_C_T	SLC6A5	9152	11	20676417	20676417	11p15.1	NM_004211.3	NP_004202.2	rs1401793	-	0.15	0.229	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	27.397	38.333	-	-	33.465	100	100	98.611	-	49.871	-	45.294	48.571	-	-	54.286	100	84.146	-	-	44.643	-	-	27.692	98.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.381	-	100	-	37.179	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20691288_T_C	NELL1	4745	11	20691288	20691288	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	L7L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20805286_G_A	NELL1	4745	11	20805286	20805286	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	rs8176785	R82Q	0.69	0.601	0.07	Missense	0.644	Type 1	NM_006157	100	66.667	100	-	100	100	100	100	100	55.556	92.083	41.558	100	44.444	66.667	100	100	100	100	66.667	63.235	100	-	100	51.613	100	-	100	47.368	79.07	100	66.667	-	-	100	100	100	65.517	100	100	100	100	100	100	100	-	61.719	-	100	-	-	100	-	100	100	77.778	100	100	100	67.442
chr11:20805335_C_T	NELL1	4745	11	20805335	20805335	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	rs2280363	S98S	0.26	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006157	-	20.513	-	100	-	-	-	-	-	31.25	-	64.444	-	48.78	33.333	-	-	-	-	22.078	34.066	-	100	-	50.649	-	100	-	52.113	22	-	35.821	100	100	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	100	37.584	96	-	100	100	-	100	-	-	19.355	-	-	-	32.353
chr11:20948888_A_G	NELL1	4745	11	20948888	20948888	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	E265G	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_006157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20949031_G_T	NELL1	4745	11	20949031	20949031	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20949942_G_A	NELL1	4745	11	20949942	20949942	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	R305Q	0	0	0.18	Missense	1	Type 2	NM_006157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20949960_C_T	NELL1	4745	11	20949960	20949960	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	rs55926004	P311L	0.001	0.005	0.41	Missense	0.118	Type 1	NM_006157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20959312_A_C	NELL1	4745	11	20959312	20959312	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20959364_G_A	NELL1	4745	11	20959364	20959364	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	E344K	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_006157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20959394_C_T	NELL1	4745	11	20959394	20959394	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	rs8176786	R354W	0.05	0.037	0.18	Missense	0	Type 1	NM_006157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20959412_G_A	NELL1	4745	11	20959412	20959412	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:20982056_A_T	NELL1	4745	11	20982056	20982056	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	E417V	0	0	0.29	Missense	0.995	Type 2	NM_006157	52.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:21135086_T_C	NELL1	4745	11	21135086	21135086	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	rs3758810	-	0.04	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:21135292_A_T	NELL1	4745	11	21135292	21135292	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:21250969_G_A	NELL1	4745	11	21250969	21250969	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	rs117696889	P506P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:21392466_T_A	NELL1	4745	11	21392466	21392466	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	rs141998941	S539S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:21392487_C_T	NELL1	4745	11	21392487	21392487	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	rs4151056	C546C	0.15	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	62.963	47.222	-	-	-	-	64.865	-	-	100	52.632	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-
chr11:21555888_T_C	NELL1	4745	11	21555888	21555888	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:21581805_C_T	NELL1	4745	11	21581805	21581805	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	rs8176789	G572G	0.62	0.662	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201551	99.074	100	100	100	100	100	100	98.214	100	51.562	73.874	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	30.556	100	100	100	100	100	100	67.021	100	100	100	100	100	100	100	100	73.611	64.583	97.872	-	100	100	100	100	45.763	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	56.604	100	-	100
chr11:21592507_A_G	NELL1	4745	11	21592507	21592507	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	rs8176793	-	0.1	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:21594730_G_T	NELL1	4745	11	21594730	21594730	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:21594779_G_T	NELL1	4745	11	21594779	21594779	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	E689X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_201551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:21594877_G_A	NELL1	4745	11	21594877	21594877	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	-	L721L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:21596579_G_A	NELL1	4745	11	21596579	21596579	11p15.1	NM_006157.3	NP_963845.1	rs117482122	-	0.03	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22232881_T_G	ANO5	203859	11	22232881	22232881	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22242729_T_C	ANO5	203859	11	22242729	22242729	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	rs4312063	D88D	0.76	0.845	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142649	100	85.714	100	100	100	98.246	-	100	100	100	70.33	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	45	100	42.857	100	-	61.538	100	50	100	100	42.308	41.379	44.444	60	100	40.678	55.556	50	100	100	100	-	-	48.148	100	100	100	-	100	100	100	40	42.105	100	100	100	61.111	100	100
chr11:22248972_A_T	ANO5	203859	11	22248972	22248972	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	-	H162L	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_001142649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22249049_G_A	ANO5	203859	11	22249049	22249049	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	-	A188T	0	0	0.11	Missense	0.01	Type 2	NM_001142649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-
chr11:22257721_C_A	ANO5	203859	11	22257721	22257721	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	-	L220I	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_001142649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22271870_A_T	ANO5	203859	11	22271870	22271870	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	rs7481951	L321F	0.35	0.447	0.27	Missense	0.008	Type 1	NM_001142649	100	-	100	100	100	50.98	-	58.333	100	46.154	68.627	100	100	47.368	100	100	100	100	100	100	95.238	38.235	-	46.154	43.75	-	42.857	43.333	44.444	100	100	-	50	31.579	66.667	100	29.412	-	-	-	100	-	42.857	100	59.459	100	100	-	-	100	41.176	100	-	26.316	100	100	100	80	100	47.368
chr11:22272473_A_T	ANO5	203859	11	22272473	22272473	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	rs11026476	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22283860_A_G	ANO5	203859	11	22283860	22283860	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	rs191813328	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22294371_C_T	ANO5	203859	11	22294371	22294371	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	-	P690S	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001142649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	35.714	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22296102_*_-TTTT	ANO5	203859	11	22296102	22296105	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	rs72105710	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	-	44.444	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	57.576
chr11:22296266_C_T	ANO5	203859	11	22296266	22296266	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	rs61910685	S795L	0.003	0.009	0.57	Missense	0.03	Type 1	NM_001142649	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	48.837	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	37.5	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22301247_A_G	ANO5	203859	11	22301247	22301247	11p14.3	NM_001142649.1	NP_998764.1	-	N892S	0	0	0.69	Missense	0	Type 2	NM_001142649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22363362_C_T	SLC17A6	57084	11	22363362	22363362	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22364744_G_A	SLC17A6	57084	11	22364744	22364744	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	rs2246710	-	0.17	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	70.588	46.296	-	-	-	-	53.191	-	82.759	-	55.556	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	75	-	-	-	-	-	50	47.143	-	-	-	22.222	51.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30
chr11:22364758_C_T	SLC17A6	57084	11	22364758	22364758	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	rs2278751	-	0.27	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.522	-	-	51.887	100	45.455	100	-	88.725	-	45.333	100	52.83	78.879	53.226	100	44	97.143	22.727	41.176	-	40	43.636	100	25.714	68.75	100	100	100	65.278	53.333	53.488	72.222	72.143	36.111	75	-	-	-	-	71.429	100	100	100	100	-	51.515	-	25.926	-	-	-	100	100	40.541	100	100	67.708
chr11:22364939_G_C	SLC17A6	57084	11	22364939	22364939	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	rs2278750	-	0.2	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	60	-	-	-
chr11:22364939_G_A	SLC17A6	57084	11	22364939	22364939	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22382434_C_T	SLC17A6	57084	11	22382434	22382434	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	52.381	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22384369_A_G	SLC17A6	57084	11	22384369	22384369	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	-	Y249C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22387191_G_T	SLC17A6	57084	11	22387191	22387191	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	-	E283X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_020346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22387268_T_G	SLC17A6	57084	11	22387268	22387268	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22391611_T_G	SLC17A6	57084	11	22391611	22391611	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	-	F306L	0	0	0.04	Missense	0.153	Type 2	NM_020346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22396420_C_T	SLC17A6	57084	11	22396420	22396420	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	-	I387I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22398151_C_T	SLC17A6	57084	11	22398151	22398151	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	-	S449L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22398191_C_A	SLC17A6	57084	11	22398191	22398191	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	-	I462I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22399109_C_A	SLC17A6	57084	11	22399109	22399109	11p14.3	NM_020346.2	NP_065079.1	rs143304174	L524L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:22646398_G_A	FANCF	2188	11	22646398	22646398	11p15	NM_022725.3	NP_073562.1	rs45451294	P320L	0.01	0.013	1	Missense	0.452	Type 1	NM_022725	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22646800_G_A	FANCF	2188	11	22646800	22646800	11p15	NM_022725.3	NP_073562.1	rs113910234	A186V	0.003	0.005	0.35	Missense	0	Type 1	NM_022725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22646984_C_T	FANCF	2188	11	22646984	22646984	11p15	NM_022725.3	NP_073562.1	rs61752920	D125N	0.01	0.008	0.42	Missense	0.906	Type 1	NM_022725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-
chr11:22647116_C_A	FANCF	2188	11	22647116	22647116	11p15	NM_022725.3	NP_073562.1	rs145057187	A81S	0.001	0.00019	0.25	Missense	0.06	Type 1	NM_022725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22647366_G_A	FANCF	2188	11	22647366	22647366	11p15	NM_022725.3	NP_073562.1	rs3740615	-	0.16	0.147	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	48.276	-	-	-	-	66.667	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	73.333	-	-	64.286	70.27	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	100	-	-	21.053
chr11:22696451_A_G	GAS2	2620	11	22696451	22696451	11p14.3	NM_001143830.1	NP_005247.1	rs922571	G12G	0.57	0.54	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005256	100	100	100	-	100	100	100	28.302	100	100	99.206	100	-	-	100	100	46.667	-	100	31.034	64.286	100	-	-	100	-	80.851	100	26.316	64	100	-	47.826	41.176	100	100	-	100	44.444	-	-	100	71.111	100	100	100	-	100	100	100	100	-	44.156	-	-	100	-	100	100	100
chr11:22747846_G_A	GAS2	2620	11	22747846	22747846	11p14.3	NM_001143830.1	NP_005247.1	-	P92P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22748012_G_A	GAS2	2620	11	22748012	22748012	11p14.3	NM_001143830.1	NP_005247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22777399_G_A	GAS2	2620	11	22777399	22777399	11p14.3	NM_001143830.1	NP_005247.1	-	R208Q	0	0	0.39	Missense	0.001	Type 2	NM_005256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	50	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22777416_C_T	GAS2	2620	11	22777416	22777416	11p14.3	NM_001143830.1	NP_005247.1	rs145978353	P214S	0.001	0.002	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_005256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:22777435_A_C	GAS2	2620	11	22777435	22777435	11p14.3	NM_001143830.1	NP_005247.1	-	K220T	0	0	0.19	Missense	0.995	Type 2	NM_005256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:24518874_C_T	LUZP2	338645	11	24518874	24518874	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:24750842_G_A	LUZP2	338645	11	24750842	24750842	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	rs7128434	-	0.57	0.586	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	-	100	100	33.333	-	27.907	-	100	-	93.443	43.038	100	100	100	36	100	46.774	-	56.897	100	100	100	-	-	20	50	100	20	-	47.826	42.623	37.5	100	26.136	65.079	-	100	-	100	-	34.694	100	28.571	100	64.948	-	100	-	28.947	100	-	47.436	-	32	26.667	-	100	65.079
chr11:24759781_C_A	LUZP2	338645	11	24759781	24759781	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	-	S89Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001009909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:24759824_G_T	LUZP2	338645	11	24759824	24759824	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	-	E103D	0	0	0.12	Missense	0.956	Type 2	NM_001009909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:24759855_G_A	LUZP2	338645	11	24759855	24759855	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	rs1564992	-	0.35	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	51.562	65.574	100	-	-	62.5	20.611	-	35.135	100	100	75.168	50	100	-	-	52.174	42.857	-	100	-	100	-	40.909	100	30.435	100	21.875	-	-	45.833	26.957	-	63.636	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-
chr11:24784862_A_T	LUZP2	338645	11	24784862	24784862	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	rs2716532	-	0.6	0.661	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	37.5	-	-	71.795	100	100	42.857	-	100	83.333	-	100	-	50	43.478	-	-	27.273	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	42.308	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100
chr11:24936093_C_T	LUZP2	338645	11	24936093	24936093	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr11:25071646_T_A	LUZP2	338645	11	25071646	25071646	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	-	N234K	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_001252010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:25098911_C_T	LUZP2	338645	11	25098911	25098911	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	rs116821457	P257S	0.02	0.024	0.96	Missense	0.251	Type 1	NM_001252010	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:25098938_G_C	LUZP2	338645	11	25098938	25098938	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	rs7930185	E266Q	0.48	0.333	0.18	Missense	0.021	Type 1	NM_001252010	-	-	44	-	-	-	-	-	100	100	74.148	47.2	-	-	-	-	-	-	-	26.667	28.409	44.961	-	-	100	-	19.444	100	100	21.311	100	-	45.217	40.323	100	53.047	100	24.194	37.143	-	100	-	100	-	100	-	54.787	-	35.385	-	65.789	-	-	40.397	-	35.897	24.8	39.437	-	51.462
chr11:25100187_G_T	LUZP2	338645	11	25100187	25100187	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	-	E300X	0	0	0.13	Nonsense	0.64	Type 2	NM_001252010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:25100199_C_A	LUZP2	338645	11	25100199	25100199	11p14.3	NM_001252008.1	NP_001238937.1	-	L304M	0	0	0	Missense	0.599	Type 2	NM_001252010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26353811_C_T	ANO3	63982	11	26353811	26353811	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	rs17243252	-	0.02	0.022	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	46.429	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26465371_G_A	ANO3	63982	11	26465371	26465371	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	-	D101N	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_031418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	52.941	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26552702_T_C	ANO3	63982	11	26552702	26552702	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	rs293937	-	0.99	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	99.359	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:26559023_C_T	ANO3	63982	11	26559023	26559023	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	rs187545947	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26563464_A_T	ANO3	63982	11	26563464	26563464	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	rs410036	-	0.73	0.692	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	41.509	100	-	-	-	100	27.536	46.429	100	100	100	100	40	-	100	22.727	38.889	100	100	100	100	-	100	100	-	70	100	100	100	100	100	31.169	100	100	100	-	100	-	100	100	47.368	100	28.571	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:26563652_T_G	ANO3	63982	11	26563652	26563652	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	rs420143	-	0.73	0.691	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	61.006	100	-	36	-	100	35	81.818	100	100	100	100	68.421	-	100	40	59.091	100	100	100	100	-	100	100	-	91.667	100	100	100	100	100	36.905	100	100	100	-	100	-	100	100	45	100	28.571	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:26568966_A_G	ANO3	63982	11	26568966	26568966	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	rs2663168	L386L	0.69	0.646	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031418	100	100	100	100	54.082	100	100	56.863	-	100	35.14	67.039	100	100	100	99.808	54	-	100	34.615	65.672	100	100	100	100	-	100	100	-	59.524	-	100	100	100	100	31.915	100	100	100	-	-	-	99.038	100	47.027	100	25.83	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:26584625_C_A	-	-	11	26584625	26584625	-	-	-	rs444178	-	0.58	0.625	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	22.222	100	100	51.429	25	-	33.333	100	46.154	100	55.556	100	-	-	24.528	-	-	45.455	-	61.538	100	100	100	100	-	100	100	-	75	-	100	100	100	100	100	100	100	50	-	-	100	100	-	34.884	100	100	-	100	-	100	-	28	100	100	87.5	100	72.727	100	100
chr11:26584668_T_C	MUC15	143662	11	26584668	26584668	11p14.3	NM_001135092.1	NP_001128563.1	-	E280G	0	0	0	Missense	0.612	Type 2	NM_145650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26584781_G_T	MUC15	143662	11	26584781	26584781	11p14.3	NM_001135092.1	NP_001128563.1	-	A242A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26586729_G_A	MUC15	143662	11	26586729	26586729	11p14.3	NM_001135092.1	NP_001128563.1	rs139953401	T226M	0	0.001	0	Missense	0.913	Type 1	NM_145650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	41.667	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26586801_G_A	MUC15	143662	11	26586801	26586801	11p14.3	NM_001135092.1	NP_001128563.1	rs15783	T202I	0.57	0.603	0.07	Missense	0.588	Type 1	NM_145650	100	29.032	100	100	37.162	30.769	-	47.727	100	62.5	100	76.667	100	40.741	100	24.324	50	-	49.02	18.75	70.833	100	100	100	100	-	100	100	-	61.538	-	100	100	98.684	100	100	100	100	48.718	-	-	100	100	-	43.421	100	100	-	95.833	-	100	-	53.571	100	100	58.065	100	35.294	100	100
chr11:26587018_C_T	MUC15	143662	11	26587018	26587018	11p14.3	NM_001135092.1	NP_001128563.1	rs35317037	D130N	0.01	0.009	0.94	Missense	0.625	Type 1	NM_145650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26587133_T_C	MUC15	143662	11	26587133	26587133	11p14.3	NM_001135092.1	NP_001128563.1	rs293980	S91S	0.65	0.733	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145650	100	100	100	100	46.667	100	100	60.656	100	51.923	100	61.29	100	58	100	99.726	55.102	-	53.247	35.938	72.826	100	100	100	100	-	100	100	-	53.571	100	98.611	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	48.98	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:26587150_C_A	MUC15	143662	11	26587150	26587150	11p14.3	NM_001135092.1	NP_001128563.1	-	D86Y	0	0	0.06	Missense	0.936	Type 2	NM_145650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26587160_G_A	MUC15	143662	11	26587160	26587160	11p14.3	NM_001135092.1	NP_001128563.1	rs144078350	H82H	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26587394_T_C	MUC15	143662	11	26587394	26587394	11p14.3	NM_001135092.1	NP_001128563.1	rs11029619	L4L	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145650	-	46.154	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	52.941	-	-	33.333	-	-	-	-
chr11:26587400_C_A	MUC15	143662	11	26587400	26587400	11p14.3	NM_001135092.1	NP_001128563.1	-	L2F	0	0	0	Missense	0.036	Type 2	NM_145650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26620382_G_A	ANO3	63982	11	26620382	26620382	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26620582_T_G	ANO3	63982	11	26620582	26620582	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26621117_A_C	ANO3	63982	11	26621117	26621117	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	rs11604868	A564A	0.21	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031418	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.14	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	63.235	-	38.462	-	23.757	-	-	-	-	-	49.419	-	-	47.368	-	-	100	-
chr11:26621235_T_G	ANO3	63982	11	26621235	26621235	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	-	F604V	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_031418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26656563_C_T	ANO3	63982	11	26656563	26656563	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	rs7946841	F663F	0.33	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031418	100	100	54.098	-	100	100	100	100	-	-	-	51.667	-	52.381	-	68.944	-	100	100	-	-	51.786	-	-	-	100	-	-	100	68.571	-	-	-	-	-	100	66.102	45	54.054	-	-	-	27.586	-	-	100	61.386	100	-	100	100	-	42.466	100	100	37.5	58.065	42.857	-	-
chr11:26663394_A_G	ANO3	63982	11	26663394	26663394	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	rs10835040	-	0.35	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	38.596	-	100	100	100	100	-	55	-	56.818	-	100	-	70.312	-	100	100	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	100	81.579	100	-	-	-	-	100	70.455	25	37.838	-	100	-	43.75	-	-	100	72.549	100	-	100	100	-	45.07	97.436	100	27.778	61.29	100	-	-
chr11:26663596_*_+A	ANO3	63982	11	26663596	26663596	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26677652_A_G	ANO3	63982	11	26677652	26677652	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26677665_C_G	ANO3	63982	11	26677665	26677665	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26677947_C_T	ANO3	63982	11	26677947	26677947	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	rs10835051	P894P	0.54	0.56	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031418	100	100	27.451	100	100	98.969	100	100	100	33.333	77.473	90.566	100	100	-	100	100	100	100	72.727	26.25	31.148	-	40.476	-	100	-	-	100	100	100	62.295	-	-	-	100	100	26.667	38.462	100	100	100	25	-	44.304	100	52.475	100	-	100	100	100	37.255	100	100	-	52.83	100	-	-
chr11:26681856_C_T	ANO3	63982	11	26681856	26681856	11p14.2	NM_031418.2	NP_113606.2	rs117748217	D937D	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031418	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26692631_A_G	SLC5A12	159963	11	26692631	26692631	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs7128384	-	0.33	0.261	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.902	-	31.868	100	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	27.907	-	100	43.137	-	-	-	-	97.872	97.436	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	39.583	-	23.232	-	40	-	-	-	39.623	-	-	71.429	-	-	100	57.377
chr11:26692638_C_T	SLC5A12	159963	11	26692638	26692638	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs72883245	-	0.02	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	64.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26692733_T_C	SLC5A12	159963	11	26692733	26692733	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs7114378	R591R	0.33	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178498	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.294	-	35.833	100	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	37.705	-	100	42.466	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65.333	100	37.063	-	24.476	-	45.652	-	-	-	40.964	-	-	80.645	-	-	100	56.944
chr11:26692742_G_A	SLC5A12	159963	11	26692742	26692742	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs7128823	N588N	0.33	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178498	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.649	-	38.938	100	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	41.379	-	100	45.455	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.234	100	33.333	-	29.323	-	46.667	-	-	-	42.941	-	-	83.871	-	-	100	60.15
chr11:26692773_C_T	SLC5A12	159963	11	26692773	26692773	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs151303131	R578Q	0.005	0.001	0.41	Missense	0	Type 1	NM_178498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26692811_C_G	SLC5A12	159963	11	26692811	26692811	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs7128731	-	0.12	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:26694903_C_T	SLC5A12	159963	11	26694903	26694903	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs4347341	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr11:26694979_A_G	SLC5A12	159963	11	26694979	26694979	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs4369354	C559C	0.42	0.484	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178498	100	100	50	-	100	100	100	100	100	35	100	67.442	-	47.059	-	66.935	-	100	100	25.926	-	38.889	100	47.368	-	100	-	-	100	48.276	-	20	-	-	35.714	100	69.231	100	45.161	-	-	100	29.167	-	-	100	77.083	100	40	100	100	-	40	100	100	50	44.444	29.167	-	34.286
chr11:26700310_C_G	SLC5A12	159963	11	26700310	26700310	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs12278761	V510L	0.08	0.093	0.51	Missense	0.002	Type 1	NM_178498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-
chr11:26702664_C_T	SLC5A12	159963	11	26702664	26702664	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs10734383	L471L	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178498	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:26705310_A_G	SLC5A12	159963	11	26705310	26705310	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs3924551	N434N	0.45	0.544	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178498	100	-	-	-	100	100	-	100	100	36.364	86.111	73.077	-	100	100	-	-	100	100	54.545	-	84.615	-	-	53.333	100	64.706	-	100	100	100	-	66.667	52.174	50	28.571	60	36.364	100	-	100	100	-	-	-	100	67.647	-	58.333	-	100	-	-	100	-	-	58.824	100	100	-
chr11:26732923_A_G	SLC5A12	159963	11	26732923	26732923	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs4322349	-	0.31	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	-	100	36.036	-	-	39.13	100	62.963	75	-	-	-	-	75.532	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.923	34.783	-	-	-	-	34.783	48.485	60	43.86	78.788	-	33.333	-	-	-	54.545	100	48.387	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	50	-	100	56.667
chr11:26734209_C_T	SLC5A12	159963	11	26734209	26734209	11p14.2	NM_178498.3	NP_848593.2	rs10742156	T128T	0.81	0.794	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178498	100	100	48.485	100	100	71.111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.27	100	100	100	100	100	-	-	100	43.902	100	100	37.778	-	100	-	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	-	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:27016471_C_T	FIBIN	387758	11	27016471	27016471	11p14.2	NM_203371.1	NP_976249.1	-	S133L	0	0	0.21	Missense	0.961	Type 2	NM_203371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27076977_C_T	BBOX1	8424	11	27076977	27076977	11p14.2	NM_003986.2	NP_003977.1	rs2305095	-	0.15	0.103	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	23.364	100	64.286	-	-	-	-	36.17	-	-	100	47.5	-	42.857	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.565	-	-	-	-	-	-	38.095	-	49.296	-	-	-	-	-	45.714	-	38.356	48.214	-	-	-	-	-	-
chr11:27077118_C_T	BBOX1	8424	11	27077118	27077118	11p14.2	NM_003986.2	NP_003977.1	rs10767598	S47S	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003986	100	100	100	100	100	99.038	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:27078859_C_T	BBOX1	8424	11	27078859	27078859	11p14.2	NM_003986.2	NP_003977.1	-	P111S	0	0	0.29	Missense	0.007	Type 2	NM_003986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27114727_G_T	BBOX1	8424	11	27114727	27114727	11p14.2	NM_003986.2	NP_003977.1	-	W116L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27114788_C_T	BBOX1	8424	11	27114788	27114788	11p14.2	NM_003986.2	NP_003977.1	rs3183973	H136H	0.28	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003986	-	-	42.718	-	40.586	-	-	-	100	-	62.687	70.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	100	55.882	39.683	-	-	-	-	47.458	43.269	100	-	66.667	-	-	100	100	-	70.732	-	45.794	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.667	-	-	100	-
chr11:27114904_C_T	BBOX1	8424	11	27114904	27114904	11p14.2	NM_003986.2	NP_003977.1	-	T175I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27137086_C_T	BBOX1	8424	11	27137086	27137086	11p14.2	NM_003986.2	NP_003977.1	rs76937267	A207A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003986	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27137109_*_+G	BBOX1	8424	11	27137109	27137109	11p14.2	NM_003986.2	NP_003977.1	rs3214719	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27148847_G_A	BBOX1	8424	11	27148847	27148847	11p14.2	NM_003986.2	NP_003977.1	rs77035197	V337V	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003986	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27148998_T_A	BBOX1	8424	11	27148998	27148998	11p14.2	NM_003986.2	NP_003977.1	-	X388R	0	0	0.62	Read_through	0.414	Type 2	NM_003986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27149023_T_A	BBOX1	8424	11	27149023	27149023	11p14.2	NM_003986.2	NP_003977.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27362257_T_C	CCDC34	91057	11	27362257	27362257	11p14.1	NM_030771.1	NP_110398.1	rs80317617	N298S	0.03	0.043	0.51	Missense	0.968	Type 1	NM_030771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	38.356	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27362318_C_A	CCDC34	91057	11	27362318	27362318	11p14.1	NM_030771.1	NP_110398.1	-	E278X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_030771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27362359_T_G	CCDC34	91057	11	27362359	27362359	11p14.1	NM_030771.1	NP_110398.1	rs17244028	E264A	0.2	0.271	0.01	Missense	0.966	Type 1	NM_030771	-	61.538	47.17	-	-	100	100	50	-	-	-	-	100	35.294	27.778	24.519	-	100	44.444	-	69.444	58.696	-	63.636	-	-	100	46.154	-	-	100	-	100	100	44.444	100	52	-	100	-	-	-	28.571	100	58.824	94.118	-	-	-	-	43.75	-	-	47.368	-	38.462	-	-	100	50
chr11:27362917_C_T	CCDC34	91057	11	27362917	27362917	11p14.1	NM_030771.1	NP_110398.1	rs12282639	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27371911_G_T	CCDC34	91057	11	27371911	27371911	11p14.1	NM_030771.1	NP_110398.1	rs12364852	H192N	0	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_030771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27379127_C_G	CCDC34	91057	11	27379127	27379127	11p14.1	NM_030771.1	NP_110398.1	rs3741407	-	0.24	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	46.575	-	48.78	-	-	-	100	65.385	72.941	97.872	-	44	55.882	74.39	40	-	50	52.632	-	50	-	-	47.619	100	-	32.5	100	-	-	-	-	-	68.182	-	30.769	38.889	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.839	45	100	66.667	69.565	-	-	70.213
chr11:27384327_A_C	CCDC34	91057	11	27384327	27384327	11p14.1	NM_030771.1	NP_110398.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27384469_*_-ATCCACGTCTTCCTCATC	CCDC34	91057	11	27384469	27384486	11p14.1	NM_030771.1	NP_110398.1	-	86_91del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_030771	-	-	-	-	36.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27384585_G_A	CCDC34	91057	11	27384585	27384585	11p14.1	NM_030771.1	NP_110398.1	rs11549824	P53S	0.04	0.051	0.36	Missense	0.508	Type 1	NM_030771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	26.316	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.486	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27389403_C_T	LGR4	55366	11	27389403	27389403	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	rs2447996	-	0.03	0.042	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	43.689	-	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	-	-	-	-	-
chr11:27389739_T_C	LGR4	55366	11	27389739	27389739	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	rs34804482	D844G	0.01	0.017	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_018490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.879	-	-	46.565	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	52	56.579	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.368	-	-	-	-	-	-	-	99.225	-
chr11:27389919_G_A	LGR4	55366	11	27389919	27389919	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	-	S784F	0	0	0.13	Missense	0.048	Type 2	NM_018490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27389953_T_C	LGR4	55366	11	27389953	27389953	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	-	T773A	0	0	0.23	Missense	0.61	Type 2	NM_018490	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27390089_T_C	LGR4	55366	11	27390089	27390089	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	rs2447997	K727K	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018490	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.901	99.301	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:27390144_G_A	LGR4	55366	11	27390144	27390144	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	rs34717439	T709M	0.03	0.04	0.01	Missense	0.899	Type 1	NM_018490	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-
chr11:27390210_T_A	LGR4	55366	11	27390210	27390210	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	-	Y687F	0	0	0.07	Missense	0.067	Type 2	NM_018490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27390476_A_G	LGR4	55366	11	27390476	27390476	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	rs12291757	D598D	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018490	-	-	-	-	53.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27390709_G_C	LGR4	55366	11	27390709	27390709	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27393886_G_A	LGR4	55366	11	27393886	27393886	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	rs12284579	A480V	0.04	0.043	0.44	Missense	0	Type 1	NM_018490	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27395261_T_C	LGR4	55366	11	27395261	27395261	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	rs190241796	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27397814_T_G	LGR4	55366	11	27397814	27397814	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27397923_T_A	LGR4	55366	11	27397923	27397923	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	-	-	0	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27402274_A_T	LGR4	55366	11	27402274	27402274	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27406809_A_C	LGR4	55366	11	27406809	27406809	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	-	L203R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_018490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27406844_G_A	LGR4	55366	11	27406844	27406844	11p14-p13	NM_018490.2	NP_060960.2	rs6484295	S191S	0.33	0.316	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018490	-	46.154	42.424	-	44.444	-	-	-	100	80	82.051	92.105	-	47.368	40	71.56	31.818	-	37.5	68.966	-	48.387	-	-	36.364	100	-	33.333	100	-	-	-	-	-	66.667	-	31.111	38.095	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	53.333	-	-	-	-	37.037	-	-	61.538	-	-	47.826
chr11:27520892_A_C	LIN7C	55327	11	27520892	27520892	11p14	NM_018362.3	NP_060832.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27528296_C_T	LIN7C	55327	11	27528296	27528296	11p14	NM_018362.3	NP_060832.1	-	A2T	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_018362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27528314_T_A	LIN7C	55327	11	27528314	27528314	11p14	NM_018362.3	NP_060832.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27679549_G_A	BDNF	627	11	27679549	27679549	11p13	NM_001143806.1	NP_001137286.1	-	P188L	0	0	0	Missense	0.696	Type 2	NM_170735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27679565_C_T	BDNF	627	11	27679565	27679565	11p13	NM_001143806.1	NP_001137286.1	-	E183K	0	0	0	Missense	0.259	Type 2	NM_170735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27679624_G_A	BDNF	627	11	27679624	27679624	11p13	NM_001143806.1	NP_001137286.1	-	T163M	0	0	0	Missense	0.608	Type 2	NM_170735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27679662_T_C	BDNF	627	11	27679662	27679662	11p13	NM_001143806.1	NP_001137286.1	rs2353512	A150A	1	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170735	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.338	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.2	100	100	100
chr11:27679916_C_T	BDNF	627	11	27679916	27679916	11p13	NM_001143806.1	NP_001137286.1	rs6265	V66M	0.23	0.138	0	Missense	0.076	Type 1	NM_170735	-	37.143	53.247	100	53.472	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	68.617	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.194	-	100	-	-	-	43.75	28.814	-	-	56.522	21.053	-	-	-	-	-	-	-	100	25.773	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27679977_G_A	BDNF	627	11	27679977	27679977	11p13	NM_001143806.1	NP_001137286.1	-	S45S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27720908_T_C	BDNF	627	11	27720908	27720908	11p13	NM_001143806.1	NP_001137286.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:27720937_C_T	BDNF	627	11	27720937	27720937	11p13	NM_001143806.1	NP_001137286.1	rs66866077	E6K	0.02	0.035	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_170734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	67.925	-	-	-
chr11:27720987_G_C	BDNF	627	11	27720987	27720987	11p13	NM_001143806.1	NP_001137286.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	37.143	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:28057957_T_C	KIF18A	81930	11	28057957	28057957	11p14.1	NM_031217.3	NP_112494.3	rs10458896	I735V	0.4	0.397	1	Missense	0.001	Type 1	NM_031217	-	100	39.326	100	-	65.354	-	100	-	52.174	-	-	-	-	100	22.177	100	-	45.161	-	-	100	-	-	-	-	-	27.869	100	-	-	26.667	-	-	-	66.169	-	-	-	-	-	-	32.258	100	-	100	29.412	-	41.026	-	-	-	-	47.436	-	50	-	56	-	-
chr11:28083890_G_T	KIF18A	81930	11	28083890	28083890	11p14.1	NM_031217.3	NP_112494.3	rs11030202	-	0.16	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:28106253_G_A	KIF18A	81930	11	28106253	28106253	11p14.1	NM_031217.3	NP_112494.3	rs34913484	P334S	0.01	0.013	0	Missense	1	Type 1	NM_031217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:28110151_T_C	KIF18A	81930	11	28110151	28110151	11p14.1	NM_031217.3	NP_112494.3	rs12272419	T273A	0.16	0.078	1	Missense	0	Type 1	NM_031217	-	75	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-
chr11:28116352_G_A	KIF18A	81930	11	28116352	28116352	11p14.1	NM_031217.3	NP_112494.3	rs11607351	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	74.494	-	44.118	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:28119309_T_G	KIF18A	81930	11	28119309	28119309	11p14.1	NM_031217.3	NP_112494.3	rs144868444	Q62H	0.01	0.008	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_031217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30032294_A_G	KCNA4	3739	11	30032294	30032294	11p14	NM_002233.3	NP_002224.1	-	S644S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30032365_A_C	KCNA4	3739	11	30032365	30032365	11p14	NM_002233.3	NP_002224.1	-	S621A	0	0	0.15	Missense	0.078	Type 2	NM_002233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30032501_T_G	KCNA4	3739	11	30032501	30032501	11p14	NM_002233.3	NP_002224.1	-	E575D	0	0	0.16	Missense	0.018	Type 2	NM_002233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30032518_C_A	KCNA4	3739	11	30032518	30032518	11p14	NM_002233.3	NP_002224.1	-	E570X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30033146_C_T	KCNA4	3739	11	30033146	30033146	11p14	NM_002233.3	NP_002224.1	-	E360E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30033191_G_A	KCNA4	3739	11	30033191	30033191	11p14	NM_002233.3	NP_002224.1	rs3802914	G345G	0.16	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.116	50.833	-	-	-	-	100	-	30	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	74.026	100	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.794	-	-	-	-	-	61.053	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30033548_G_A	KCNA4	3739	11	30033548	30033548	11p14	NM_002233.3	NP_002224.1	-	P226P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30033616_C_A	KCNA4	3739	11	30033616	30033616	11p14	NM_002233.3	NP_002224.1	-	D204Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30034000_G_C	KCNA4	3739	11	30034000	30034000	11p14	NM_002233.3	NP_002224.1	-	P76A	0.001	0.0003	0.07	Missense	0.269	Type 1	NM_002233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30253448_G_A	FSHB	2488	11	30253448	30253448	11p13	NM_001018080.1	NP_000501.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30253449_G_A	FSHB	2488	11	30253449	30253449	11p13	NM_001018080.1	NP_000501.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30253641_T_C	FSHB	2488	11	30253641	30253641	11p13	NM_001018080.1	NP_000501.1	rs609896	-	0.55	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	47.826	100	50.467	19.753	-	-	100	100	100	41.667	100	-	59.091	28.221	100	100	48.387	59.615	-	100	100	48.148	36	-	36.842	100	-	-	-	32.432	29.167	36.923	-	64.754	100	-	25	-	-	-	70.833	-	41.509	-	29.412	100	-	100	33.333	-	47.273	54.688	100	50	100	100	100	37.5
chr11:30255185_C_T	FSHB	2488	11	30255185	30255185	11p13	NM_001018080.1	NP_000501.1	rs6169	Y76Y	0.6	0.527	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000510	-	43.333	36.111	100	51.22	-	-	-	100	100	100	38.889	100	52.778	55	27.407	100	100	46.154	48.571	-	100	100	37.5	46.154	-	42.857	100	-	-	-	52	51.22	42.188	-	57.895	100	-	45.455	100	-	-	55.172	-	47.17	-	23.864	100	-	100	27.027	-	38.028	26.415	100	-	100	100	100	55.932
chr11:30255284_C_A	FSHB	2488	11	30255284	30255284	11p13	NM_001018080.1	NP_000501.1	rs148454792	S109R	0.002	0.001	0.05	Missense	0.834	Type 1	NM_000510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30352473_*_+AG	ARL14EP	120534	11	30352473	30352473	11p14.1	NM_152316.1	NP_689529.1	rs75725983	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	56.757	32.258	-	-	100	100	100	35.484	100	33.333	33.333	25.862	100	100	68.421	75	35.484	100	100	37.5	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	58.824	-	-	-	100	-	100	100	100	100	57.143	100	100	-	100	58.065	100	-	100	100	100	33.333
chr11:30354369_C_T	ARL14EP	120534	11	30354369	30354369	11p14.1	NM_152316.1	NP_689529.1	rs75912598	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30354407_C_A	ARL14EP	120534	11	30354407	30354407	11p14.1	NM_152316.1	NP_689529.1	rs145144020	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30432998_A_C	MPPED2	744	11	30432998	30432998	11p13	NM_001584.2	NP_001138871.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30433063_C_T	MPPED2	744	11	30433063	30433063	11p13	NM_001584.2	NP_001138871.1	rs75132287	P279P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30433146_C_T	MPPED2	744	11	30433146	30433146	11p13	NM_001584.2	NP_001138871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30435810_C_G	MPPED2	744	11	30435810	30435810	11p13	NM_001584.2	NP_001138871.1	-	R244P	0	0	0.01	Missense	0.82	Type 2	NM_001584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30435854_T_A	MPPED2	744	11	30435854	30435854	11p13	NM_001584.2	NP_001138871.1	-	R229S	0	0	0	Missense	0.645	Type 2	NM_001584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30516899_A_C	MPPED2	744	11	30516899	30516899	11p13	NM_001584.2	NP_001138871.1	-	I160M	0	0	0.02	Missense	0.116	Type 2	NM_001584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30557515_G_T	MPPED2	744	11	30557515	30557515	11p13	NM_001584.2	NP_001138871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30601817_C_A	MPPED2	744	11	30601817	30601817	11p13	NM_001584.2	NP_001138871.1	-	R35I	0	0	0.42	Missense	0.995	Type 2	NM_001584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:30601916_G_A	MPPED2	744	11	30601916	30601916	11p13	NM_001584.2	NP_001138871.1	-	A2V	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_001584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31312197_T_G	DCDC1	341019	11	31312197	31312197	11p13	NM_181807.3	NP_861523.2	-	K319N	0	0	0.27	Missense	0.497	Type 2	NM_181807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31312297_A_G	DCDC1	341019	11	31312297	31312297	11p13	NM_181807.3	NP_861523.2	-	M286T	0	0	0.23	Missense	0.968	Type 2	NM_181807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31327244_G_C	DCDC1	341019	11	31327244	31327244	11p13	NM_181807.3	NP_861523.2	rs143506703	L224L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31327316_C_T	DCDC1	341019	11	31327316	31327316	11p13	NM_181807.3	NP_861523.2	rs2616815	E200E	0.66	0.738	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181807	-	31.25	50	100	-	100	-	31.034	100	100	100	100	100	47.826	44.444	-	100	100	54.762	-	18.919	40.909	-	36.842	-	100	66.667	100	100	-	100	-	55.263	51.351	23.077	98.765	26.829	-	54.545	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	40	-	35.714	-	-	100	100	100	100	-
chr11:31327342_G_A	DCDC1	341019	11	31327342	31327342	11p13	NM_181807.3	NP_861523.2	rs182715635	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31327356_T_C	DCDC1	341019	11	31327356	31327356	11p13	NM_181807.3	NP_861523.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31327766_G_A	DCDC1	341019	11	31327766	31327766	11p13	NM_181807.3	NP_861523.2	rs2761592	-	0.35	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	57.895	-	35.294	-	86.111	100	36.842	28.571	-	100	100	-	-	-	-	-	46.667	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	29.565	-	-	50	-	-	100	100	100	100	-	63.043	100	-	100	37.5	-	47.5	-	-	30	94.737	52.381	-	-
chr11:31436330_C_T	DNAJC24	120526	11	31436330	31436330	11p13	NM_181706.4	NP_859057.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31447864_A_G	DNAJC24	120526	11	31447864	31447864	11p13	NM_181706.4	NP_859057.4	rs144649932	D94G	0.002	0.003	0.29	Missense	0.694	Type 1	NM_181706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:31451998_G_A	DNAJC24	120526	11	31451998	31451998	11p13	NM_181706.4	NP_859057.4	-	-	0	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:31616294_T_G	ELP4	26610	11	31616294	31616294	11p13	NM_019040.3	NP_061913.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31625373_C_A	ELP4	26610	11	31625373	31625373	11p13	NM_019040.3	NP_061913.3	-	P191Q	0.001	0.002	0.08	Missense	0.143	Type 1	NM_019040	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31653848_G_A	ELP4	26610	11	31653848	31653848	11p13	NM_019040.3	NP_061913.3	-	G275S	0	0	0.62	Missense	0	Type 2	NM_019040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31653956_C_A	ELP4	26610	11	31653956	31653956	11p13	NM_019040.3	NP_061913.3	rs4922872	-	0.99	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.656	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:31812215_A_C	PAX6	5080	11	31812215	31812215	11p13	NM_001258464.1	NP_001121084.1	rs3026393	-	0.45	0.446	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.667	100	-	-	-	100	100	71.429	90.909	100	-	100	-	67.797	-	-	100	100	100	47.619	-	43.75	100	-	-	100	100	-	-	-	57.143	56.25	-	56.522	-	-	-	100	-	100	-	-	50	-	40.476	-	41.667	-	33.333	-	51.351	38.462	100	-	-	50	100	-
chr11:31812323_*_+GG	PAX6	5080	11	31812323	31812323	11p13	NM_001258464.1	NP_001121084.1	-	T373fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001258465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31815202_G_A	PAX6	5080	11	31815202	31815202	11p13	NM_001258464.1	NP_001121084.1	-	P305L	0	0	0.01	Missense	0.44	Type 2	NM_001258465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31815362_G_A	PAX6	5080	11	31815362	31815362	11p13	NM_001258464.1	NP_001121084.1	rs667773	-	0.09	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.516	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:31816267_T_A	PAX6	5080	11	31816267	31816267	11p13	NM_001258464.1	NP_001121084.1	-	D198V	0	0	0	Missense	0.027	Type 2	NM_001258465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32118894_C_T	RCN1	5954	11	32118894	32118894	11p13	NM_002901.2	NP_002892.1	rs149734507	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32119879_A_C	RCN1	5954	11	32119879	32119879	11p13	NM_002901.2	NP_002892.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32119904_G_A	RCN1	5954	11	32119904	32119904	11p13	NM_002901.2	NP_002892.1	rs117017377	A153T	0.01	0.009	0.31	Missense	0	Type 1	NM_002901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636
chr11:32410774_A_G	WT1	7490	11	32410774	32410774	11p13	NM_000378.4	NP_001185480.1	rs1799937	-	0.46	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.826	-	-	-	-	-	-	-	100	41.304	76.25	98.485	-	-	39.024	-	30	-	53.704	39.13	-	39.344	-	51.351	38.636	100	65.957	-	-	-	-	61.538	54.762	43.103	-	-	-	-	100	100	43.182	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	52.308	-	44.444	-	-	100	41.463
chr11:32417885_G_A	WT1	7490	11	32417885	32417885	11p13	NM_000378.4	NP_001185480.1	rs147939483	R372R	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32417945_T_C	WT1	7490	11	32417945	32417945	11p13	NM_000378.4	NP_001185480.1	rs16754	R352R	0.32	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000378	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	76.712	98.507	-	-	-	-	44.898	-	48.148	27.66	-	48.889	-	39.655	-	100	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	43.478	-	52	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.053	-	50	-	-	-	67.5
chr11:32417962_A_G	WT1	7490	11	32417962	32417962	11p13	NM_000378.4	NP_001185480.1	rs5030274	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32438043_G_C	WT1	7490	11	32438043	32438043	11p13	NM_000378.4	NP_001185480.1	-	Q120E	0	0	0.29	Missense	0.027	Type 2	NM_001198551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32456199_C_G	WT1	7490	11	32456199	32456199	11p13	NM_000378.4	NP_001185480.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32456280_G_T	WT1	7490	11	32456280	32456280	11p13	NM_000378.4	NP_001185480.1	-	S204R	0	0	0	Missense	0.023	Type 2	NM_000378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32456298_G_A	WT1	7490	11	32456298	32456298	11p13	NM_000378.4	NP_001185480.1	rs2234583	N198N	0.12	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32460464_G_A	WT1-AS	51352	11	32460464	32460464	11p13	-	-	rs6508	-	0.14	0.171	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32460514_T_G	WT1-AS	51352	11	32460514	32460514	11p13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32460575_T_C	WT1-AS	51352	11	32460575	32460575	11p13	-	-	rs11031784	-	0.45	0.336	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	52.941	-	100	-	-	-	49.315	100	38.889	70.909	38.889	-	48.148	100	21.6	50	100	-	100	23.333	48.352	-	44.643	39.286	-	74.074	-	-	-	-	58.621	42.029	55.422	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	53.333	100	47.368	-	-	52.632	-	77.273	28.571	-	100	41.176
chr11:32460624_G_C	WT1-AS	51352	11	32460624	32460624	11p13	-	-	rs3087923	-	0.28	0.259	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	50	-	43.103	100	-	-	-	-	-	-	58.824	46.154	-	75.439	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	50	-	-	-	-	50	72.222	-	-	-
chr11:32460676_C_T	WT1-AS	51352	11	32460676	32460676	11p13	-	-	rs34163689	-	0.28	0.09	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	70	100	-	94.118	27.273	-	-	-	-	36.364	-	-	37.037	-	42.857	-	70	-	-	-	50	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	33.333	-	100	-
chr11:32610089_G_A	EIF3M	10480	11	32610089	32610089	11p13	NM_006360.4	NP_006351.2	rs12800007	-	0.003	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32610101_G_A	EIF3M	10480	11	32610101	32610101	11p13	NM_006360.4	NP_006351.2	rs112654391	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32611144_C_T	EIF3M	10480	11	32611144	32611144	11p13	NM_006360.4	NP_006351.2	rs11557142	L164F	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_006360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32622213_G_C	EIF3M	10480	11	32622213	32622213	11p13	NM_006360.4	NP_006351.2	rs11031888	-	0.08	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	66.667	57.143	-	-
chr11:32622412_G_C	EIF3M	10480	11	32622412	32622412	11p13	NM_006360.4	NP_006351.2	rs78916077	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32623301_T_C	EIF3M	10480	11	32623301	32623301	11p13	NM_006360.4	NP_006351.2	rs77129113	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	47.826	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	27.027	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32624405_C_T	CCDC73	493860	11	32624405	32624405	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs201893	K1064K	0.2	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008391	100	-	-	-	-	22.857	-	61.538	-	-	-	69.231	52.174	-	-	-	37.5	-	41.667	50	-	54.545	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	62.5	-	-	100	-
chr11:32632654_C_T	CCDC73	493860	11	32632654	32632654	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs141440326	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32635096_C_A	CCDC73	493860	11	32635096	32635096	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs188950262	S923I	0.004	0.006	0	Missense	0.243	Type 1	NM_001008391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-
chr11:32635332_C_A	CCDC73	493860	11	32635332	32635332	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	-	E844D	0	0	0.25	Missense	0.935	Type 2	NM_001008391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32635434_C_A	CCDC73	493860	11	32635434	32635434	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	-	K810N	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_001008391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32635629_*_-T	CCDC73	493860	11	32635629	32635629	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	-	G745fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001008391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32635674_G_T	CCDC73	493860	11	32635674	32635674	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	-	V730V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32637635_G_C	CCDC73	493860	11	32637635	32637635	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs142525990	T409S	0.002	0.003	0.82	Missense	0.129	Type 1	NM_001008391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32657197_T_G	CCDC73	493860	11	32657197	32657197	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs61889415	-	0.03	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	46.667	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	61.538	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:32657198_A_T	CCDC73	493860	11	32657198	32657198	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs77157039	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32657266_T_C	CCDC73	493860	11	32657266	32657266	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs201854	T387T	0.62	0.744	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008391	100	100	100	-	100	100	-	66.667	100	-	81.818	83.333	100	-	-	70.238	100	-	37.5	100	66.667	100	-	100	100	-	55.556	100	-	-	100	64.286	62.5	58.824	77.778	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	50	-	-	-	44.444	100	100	100	100	-	100	76.923
chr11:32674720_T_C	CCDC73	493860	11	32674720	32674720	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	-	Q296Q	0	0.00041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008391	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32674722_G_T	CCDC73	493860	11	32674722	32674722	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	-	Q296K	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001008391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32674734_G_A	CCDC73	493860	11	32674734	32674734	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	-	R292W	0	0.00021	0	Missense	0.018	Type 1	NM_001008391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32674757_A_G	CCDC73	493860	11	32674757	32674757	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs79980328	F284S	0.01	0.007	0	Missense	0.966	Type 1	NM_001008391	-	-	-	-	-	86.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32697598_C_T	CCDC73	493860	11	32697598	32697598	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs35630681	-	0.09	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr11:32705076_C_T	CCDC73	493860	11	32705076	32705076	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs72895286	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32705142_*_+A	CCDC73	493860	11	32705142	32705142	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs11395846	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32720887_T_C	CCDC73	493860	11	32720887	32720887	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	rs12808227	-	0.09	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr11:32781609_*_-AATCAA	CCDC73	493860	11	32781609	32781614	11p13	NM_001008391.3	NP_001008392.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32852167_C_T	PRRG4	79056	11	32852167	32852167	11p13	NM_024081.5	NP_076986.1	rs61889489	A31V	0.04	0.061	0.11	Missense	0.003	Type 1	NM_024081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	58.974	48.78	-	-	-	-	64.615	-	100	-	-	-	43.662	55.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-
chr11:32852172_G_A	PRRG4	79056	11	32852172	32852172	11p13	NM_024081.5	NP_076986.1	rs33962176	E33K	0.07	0.103	0.64	Missense	0.001	Type 1	NM_024081	-	-	-	-	60.87	-	-	-	100	-	57.005	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	43.86	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.375	-	100	-	-	-	-	-	100	-	63.81	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32858286_C_T	PRRG4	79056	11	32858286	32858286	11p13	NM_024081.5	NP_076986.1	rs144621205	P62P	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32861816_C_T	PRRG4	79056	11	32861816	32861816	11p13	NM_024081.5	NP_076986.1	rs35984272	-	0.07	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	100	-	54.945	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	21.739	-	100	-	-	-	-	-	100	-	67.568	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32874919_C_A	PRRG4	79056	11	32874919	32874919	11p13	NM_024081.5	NP_076986.1	rs34139105	P176Q	0.05	0.076	0.16	Missense	0.78	Type 1	NM_024081	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	46.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	23.684	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	54.839	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32874926_G_A	PRRG4	79056	11	32874926	32874926	11p13	NM_024081.5	NP_076986.1	rs11032025	P178P	0.42	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024081	100	61.538	100	-	-	28.205	100	72.727	-	30.769	-	84.615	48.571	-	50	75.385	66.667	-	63.889	70	-	54.545	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	46.667	-	-	60	-	73.684	42.857	-	-	56	-	65	-	-	100	40	-	-	-	-	100	60	-	-	80	-	-	100	63.333
chr11:32953342_A_G	QSER1	79832	11	32953342	32953342	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	-	T51A	0	0	0.35	Missense	0.064	Type 2	NM_001076786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32953741_C_T	QSER1	79832	11	32953741	32953741	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	-	R184X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001076786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32954344_G_A	QSER1	79832	11	32954344	32954344	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	rs1022586	V385I	0.98	0.972	1	Missense	0	Type 1	NM_001076786	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:32954693_A_C	QSER1	79832	11	32954693	32954693	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	-	N501T	0.003	0.005	0.01	Missense	0.548	Type 1	NM_001076786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32955122_A_G	QSER1	79832	11	32955122	32955122	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	rs2297781	Q644R	0.07	0.067	0	Missense	0.976	Type 1	NM_001076786	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32955363_G_T	QSER1	79832	11	32955363	32955363	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	-	Q724H	0	0	0	Missense	0.616	Type 2	NM_001076786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32955725_G_T	QSER1	79832	11	32955725	32955725	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	-	R845I	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001076786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32956244_A_G	QSER1	79832	11	32956244	32956244	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	rs7940077	N1018S	0.98	0.972	1	Missense	0.328	Type 1	NM_001076786	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:32956492_C_T	QSER1	79832	11	32956492	32956492	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	rs62618693	R1101C	0.02	0.027	0	Missense	1	Type 1	NM_001076786	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32956620_A_G	QSER1	79832	11	32956620	32956620	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	rs7481878	P1143P	0.81	0.748	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076786	94.444	100	100	-	41.304	-	-	100	100	-	100	100	52.941	100	100	100	46.667	-	100	100	100	100	-	72.222	68.421	100	95.455	100	100	100	100	44.828	100	100	100	100	100	100	94.444	-	65	100	65	-	65	100	100	-	63.636	100	100	-	100	45.455	100	100	70.588	-	100	25
chr11:32956629_A_T	QSER1	79832	11	32956629	32956629	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	-	K1146N	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_001076786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32975641_G_A	QSER1	79832	11	32975641	32975641	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	rs75682354	E1343E	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076786	-	-	-	-	51.915	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32977008_G_A	QSER1	79832	11	32977008	32977008	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	rs75423226	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:32996805_C_T	QSER1	79832	11	32996805	32996805	11p13	NM_001076786.1	NP_001070254.1	rs11032076	V1661V	0.07	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076786	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	46.154	-	-	42.857	-	-	-
chr11:33047462_G_T	DEPDC7	91614	11	33047462	33047462	11p13	NM_139160.2	NP_001070710.1	-	V111F	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_001077242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33053005_T_C	DEPDC7	91614	11	33053005	33053005	11p13	NM_139160.2	NP_001070710.1	rs36077875	F288F	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	72.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:33053036_A_G	DEPDC7	91614	11	33053036	33053036	11p13	NM_139160.2	NP_001070710.1	rs75979055	K299E	0.001	0.002	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001077242	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33053107_C_T	DEPDC7	91614	11	33053107	33053107	11p13	NM_139160.2	NP_001070710.1	rs966191	D322D	0.41	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077242	100	-	46.809	-	33.143	-	62.5	100	-	22.5	-	51.02	-	26.667	-	100	48.276	100	39.024	54.762	-	39.344	-	100	53.846	-	58.14	50	-	-	100	-	50.82	54.545	-	61.111	100	27.778	38.235	-	-	-	25	-	51.351	100	-	100	57.143	100	41.304	-	34.483	-	100	-	-	-	100	23.377
chr11:33053956_G_T	DEPDC7	91614	11	33053956	33053956	11p13	NM_139160.2	NP_001070710.1	-	E357X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001077242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33054794_T_G	DEPDC7	91614	11	33054794	33054794	11p13	NM_139160.2	NP_001070710.1	rs2273540	-	0.41	0.407	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	66.667	100	-	50	-	100	38.462	-	-	50	-	-	-	-	58.824	55.556	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	57.143
chr11:33054856_C_T	DEPDC7	91614	11	33054856	33054856	11p13	NM_139160.2	NP_001070710.1	rs17852859	T464I	0.02	0.031	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001077242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33065394_C_T	TCP11L1	55346	11	33065394	33065394	11p13	NM_001145541.1	NP_060863.3	rs1064005	L25L	0.41	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145541	100	-	56.667	-	41.667	-	60	100	-	-	-	71.429	-	46.667	-	100	41.667	100	36.842	52.632	-	48.485	-	100	40	-	81.481	44.118	-	-	100	-	62.5	56.757	21.053	63.158	100	-	54.545	-	-	-	41.176	-	33.333	-	-	100	50	100	66.667	-	37.037	-	100	-	-	-	100	31.429
chr11:33065414_C_T	TCP11L1	55346	11	33065414	33065414	11p13	NM_001145541.1	NP_060863.3	rs117571357	A32V	0.001	0.002	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001145541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-
chr11:33076191_T_C	TCP11L1	55346	11	33076191	33076191	11p13	NM_001145541.1	NP_060863.3	rs2273544	G72G	0.73	0.707	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145541	100	64.516	42.466	100	47.12	73.649	100	100	100	31.818	69.951	98.529	-	52.273	100	100	56.818	100	100	66.667	-	48	100	100	100	100	100	100	-	100	100	52.459	100	100	100	59.77	100	27.586	61.765	100	38.356	-	100	-	100	100	36.735	100	33.333	100	65.714	-	49.367	50	100	83.333	49.091	28.125	100	100
chr11:33076212_C_A	TCP11L1	55346	11	33076212	33076212	11p13	NM_001145541.1	NP_060863.3	-	A79A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33078643_T_C	TCP11L1	55346	11	33078643	33078643	11p13	NM_001145541.1	NP_060863.3	rs2273546	-	0.42	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.947	-	59.459	-	48.993	-	-	98.507	-	31.111	-	58.73	-	78.947	-	98.233	66.038	100	57.317	68.817	-	29.545	-	100	46.087	-	67.568	44.737	-	-	100	-	41.304	51.316	32.692	70.76	100	19.444	40	-	-	-	43.59	-	50.515	-	-	94.737	40.909	100	51.282	-	57.5	-	97.531	-	-	-	100	31.068
chr11:33079580_A_G	TCP11L1	55346	11	33079580	33079580	11p13	NM_001145541.1	NP_060863.3	rs2273549	K178R	0.14	0.15	0.76	Missense	0.005	Type 1	NM_001145541	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	56.647	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58	-	-	-	41.333	100	-	-	-	-	-	-	-	47.191	-	70	28.571	-	-	63.636
chr11:33080496_T_C	TCP11L1	55346	11	33080496	33080496	11p13	NM_001145541.1	NP_060863.3	rs11032133	-	0.41	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	46.341	-	45.833	-	-	100	-	-	-	69.697	-	50	-	100	31.25	100	53.333	76.667	-	48.837	-	100	39.13	-	73.333	40.741	-	-	100	-	44.444	29.032	33.333	57.576	100	-	33.333	-	-	-	37.037	-	63.415	-	-	100	50	100	63.636	-	36.667	-	100	-	-	-	100	27.273
chr11:33083263_G_A	TCP11L1	55346	11	33083263	33083263	11p13	NM_001145541.1	NP_060863.3	rs61889262	P321P	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	100	46	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33087551_A_C	TCP11L1	55346	11	33087551	33087551	11p13	NM_001145541.1	NP_060863.3	-	H383P	0	0.122	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001145541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr11:33090362_C_T	TCP11L1	55346	11	33090362	33090362	11p13	NM_001145541.1	NP_060863.3	rs34745218	I428I	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145541	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33094215_G_A	TCP11L1	55346	11	33094215	33094215	11p13	NM_001145541.1	NP_060863.3	rs3168277	R508Q	0.01	0.01	0.06	Missense	0.922	Type 1	NM_001145541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.66	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33106616_C_T	CSTF3	1479	11	33106616	33106616	11p13	NM_001326.2	NP_001317.1	rs3758741	-	0.27	0.312	0	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	33.333	-	45.833	-	-	100	-	35.294	-	54.545	-	-	-	100	65	100	51.111	-	-	53.488	-	100	65.217	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.63	64.865	100	50	56.25	-	-	-	37.037	-	49.091	-	-	100	-	100	80	-	54.054	-	100	-	-	-	100	40.426
chr11:33108635_G_T	CSTF3	1479	11	33108635	33108635	11p13	NM_001326.2	NP_001317.1	-	P565H	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_001326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33118530_*_-C	CSTF3	1479	11	33118530	33118530	11p13	NM_001326.2	NP_001317.1	rs11363325	-	0.31	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	72.727	-	46	21.053	-	100	-	100	-	51.852	38.462	-	-	100	36.364	100	40.625	-	40	50	-	100	50	-	53.846	-	-	-	100	-	62.5	29.268	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	100	77.778	100	45.455	-	-	50	100	-	-	-	100	32
chr11:33121166_G_A	CSTF3	1479	11	33121166	33121166	11p13	NM_001326.2	NP_001317.1	rs78085398	L308L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001326	-	-	-	-	-	25	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-
chr11:33123894_C_G	CSTF3	1479	11	33123894	33123894	11p13	NM_001326.2	NP_001317.1	rs114796342	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33129997_C_T	CSTF3	1479	11	33129997	33129997	11p13	NM_001326.2	NP_001317.1	rs11605353	-	0.27	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33308077_C_T	HIPK3	10114	11	33308077	33308077	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	-	N39N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048200	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33308330_C_T	HIPK3	10114	11	33308330	33308330	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	-	R124X	0	0	1	Nonsense	0.723	Type 2	NM_001048200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33308469_G_A	HIPK3	10114	11	33308469	33308469	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	rs34698015	G170E	0.003	0.006	0.09	Missense	0.006	Type 1	NM_001048200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33308764_T_C	HIPK3	10114	11	33308764	33308764	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	-	R268R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001048200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33360886_*_-A	HIPK3	10114	11	33360886	33360886	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33360890_*_-T	HIPK3	10114	11	33360890	33360890	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	rs5790926	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:33363057_C_T	HIPK3	10114	11	33363057	33363057	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	rs80111299	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	40.426	42.857	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	52.727	-	30	-	-	-	-
chr11:33368801_G_A	HIPK3	10114	11	33368801	33368801	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33369293_A_G	HIPK3	10114	11	33369293	33369293	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	-	D713G	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001048200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33369685_A_G	HIPK3	10114	11	33369685	33369685	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	rs139872013	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33369718_T_G	HIPK3	10114	11	33369718	33369718	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	-	I771M	0	0	0.23	Missense	0.003	Type 2	NM_005734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65
chr11:33369801_A_T	HIPK3	10114	11	33369801	33369801	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33370278_C_T	HIPK3	10114	11	33370278	33370278	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	rs149933512	A839A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33374623_*_-TTT	HIPK3	10114	11	33374623	33374625	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33374624_*_-TT	HIPK3	10114	11	33374624	33374625	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33374847_C_T	HIPK3	10114	11	33374847	33374847	11p13	NM_001048200.2	NP_005725.3	rs144710455	L1106L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048200	98.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33768783_C_T	FBXO3	26273	11	33768783	33768783	11p13	NM_012175.3	NP_036307.2	-	G378R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_012175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33773161_G_C	FBXO3	26273	11	33773161	33773161	11p13	NM_012175.3	NP_036307.2	rs7479064	-	0.97	0.967	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:33775982_A_G	FBXO3	26273	11	33775982	33775982	11p13	NM_012175.3	NP_036307.2	rs2272065	-	0.34	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.941	20.588	-	-	-	100	34.375	42.857	61.538	25	54.545	24.051	-	-	45	57.692	-	-	-	46.154	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.071	-	60	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	100	-	100	-	-	-	43.478	-	-	-	-	100	66.667
chr11:33777334_C_T	FBXO3	26273	11	33777334	33777334	11p13	NM_012175.3	NP_036307.2	rs1402954	V221I	0.04	0.072	0.62	Missense	0	Type 1	NM_012175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:33790368_C_T	FBXO3	26273	11	33790368	33790368	11p13	NM_012175.3	NP_036307.2	rs190001510	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33795940_T_C	FBXO3	26273	11	33795940	33795940	11p13	NM_012175.3	NP_036307.2	-	N35S	0	0	0.39	Missense	0.014	Type 2	NM_012175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33796039_G_T	FBXO3	26273	11	33796039	33796039	11p13	NM_012175.3	NP_036307.2	-	A2E	0	0.00009	0	Missense	0.134	Type 1	NM_012175	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:33880896_T_A	LMO2	4005	11	33880896	33880896	11p13	NM_005574.3	NP_005565.2	rs3740616	-	0.17	0.188	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	48.276	-	-	51.613	100	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	44.444	100	-	-	68.966	53.846	59.184	-	-	42.857	-	66.667	-	100	-	30.435	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.174	-	-	-	58.824	-	-
chr11:33881016_T_C	LMO2	4005	11	33881016	33881016	11p13	NM_005574.3	NP_005565.2	rs3740617	K121K	0.54	0.573	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142316	100	-	45.455	100	100	-	-	100	100	97.368	100	-	100	51.163	100	21.622	100	-	100	28.125	31.667	53.448	100	100	100	-	68.254	46.552	-	75.676	100	24.359	57.778	45.977	100	100	66.129	100	51.02	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	51.429	100	100	18.966	51.429	100	100
chr11:33886294_A_G	LMO2	4005	11	33886294	33886294	11p13	NM_005574.3	NP_005565.2	rs2038602	I37I	0.44	0.46	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142316	-	100	34.118	-	-	100	100	-	100	-	54.286	92.208	-	52.703	-	68.571	-	100	-	65.789	64.286	47.619	-	-	-	100	30.435	51.111	100	-	-	50	51.562	40	-	-	28.07	-	61.538	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	45.055	48.276	-	-	64.286	50	-	-
chr11:34073927_C_T	CAPRIN1	4076	11	34073927	34073927	11p13	NM_203364.2	NP_976240.1	rs183851143	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34093355_*_-T	CAPRIN1	4076	11	34093355	34093355	11p13	NM_203364.2	NP_976240.1	rs10718447	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr11:34107785_G_A	CAPRIN1	4076	11	34107785	34107785	11p13	NM_203364.2	NP_976240.1	rs4755360	-	1	0.991	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr11:34110918_A_C	CAPRIN1	4076	11	34110918	34110918	11p13	NM_203364.2	NP_976240.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34120893_G_T	CAPRIN1	4076	11	34120893	34120893	11p13	NM_203364.2	NP_976240.1	-	M703I	0	0	0	Missense	0.497	Type 2	NM_005898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34130342_A_G	NAT10	55226	11	34130342	34130342	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	rs11552143	S54S	0.07	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024662	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	27.027	40.984	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr11:34133586_T_C	NAT10	55226	11	34133586	34133586	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	rs79517378	-	0.07	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	23.529	46.429	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-
chr11:34133587_G_A	NAT10	55226	11	34133587	34133587	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	rs78574770	-	0.07	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	19.444	44.828	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-
chr11:34139799_C_A	NAT10	55226	11	34139799	34139799	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	-	S138S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34145952_G_T	NAT10	55226	11	34145952	34145952	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34152939_T_C	NAT10	55226	11	34152939	34152939	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	rs2957516	Y389H	1	0.997	0.68	Missense	0.343	Type 1	NM_001144030	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:34153107_G_T	NAT10	55226	11	34153107	34153107	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	rs12419404	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	55.556	-	-	-	-
chr11:34153778_G_A	NAT10	55226	11	34153778	34153778	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34154641_C_T	NAT10	55226	11	34154641	34154641	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	rs2957518	P490P	0.88	0.846	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144030	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.738	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:34154645_C_T	NAT10	55226	11	34154645	34154645	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	rs61735311	P492S	0.03	0.018	0.15	Missense	0.008	Type 1	NM_001144030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	73.636	-	-	-	-	57.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34155875_G_A	NAT10	55226	11	34155875	34155875	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	-	E510K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001144030	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34155973_G_A	NAT10	55226	11	34155973	34155973	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34158274_G_A	NAT10	55226	11	34158274	34158274	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	rs145482727	R633H	0.001	0.001	0.6	Missense	0.003	Type 1	NM_001144030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34161025_G_T	NAT10	55226	11	34161025	34161025	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	-	G729V	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_001144030	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34165044_G_A	NAT10	55226	11	34165044	34165044	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	rs142960948	G908R	0.003	0.002	0.05	Missense	0.006	Type 1	NM_001144030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34165079_A_G	NAT10	55226	11	34165079	34165079	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	rs72910804	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34167629_A_G	NAT10	55226	11	34167629	34167629	11p13	NM_001144030.1	NP_078938.2	rs147192524	-	0	0.00028	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_024662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-
chr11:34176298_A_G	ABTB2	25841	11	34176298	34176298	11p13	NM_145804.2	NP_665803.2	-	Y906H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_145804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34182457_G_T	ABTB2	25841	11	34182457	34182457	11p13	NM_145804.2	NP_665803.2	rs114499809	T797N	0.001	0.001	0.34	Missense	0.001	Type 1	NM_145804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34186872_C_T	ABTB2	25841	11	34186872	34186872	11p13	NM_145804.2	NP_665803.2	-	G596D	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_145804	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34378241_C_T	ABTB2	25841	11	34378241	34378241	11p13	NM_145804.2	NP_665803.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34378321_G_T	ABTB2	25841	11	34378321	34378321	11p13	NM_145804.2	NP_665803.2	-	V270V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34378381_G_C	ABTB2	25841	11	34378381	34378381	11p13	NM_145804.2	NP_665803.2	rs1925368	H250Q	0.2	0.127	0.66	Missense	0	Type 1	NM_145804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	33.333	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34378547_C_A	ABTB2	25841	11	34378547	34378547	11p13	NM_145804.2	NP_665803.2	rs113790960	R195L	0.01	0.013	0.02	Missense	0.007	Type 1	NM_145804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-
chr11:34460541_T_C	CAT	847	11	34460541	34460541	11p13	NM_001752.3	NP_001743.1	rs1049982	-	0.53	0.63	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	100	100	90.909	-	37.5	61.538	-	-	100	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	100	33.333	-	100	-	-	100	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	55.556	71.429	-	-	100	-	100	-
chr11:34472623_C_T	CAT	847	11	34472623	34472623	11p13	NM_001752.3	NP_001743.1	rs61752922	I109I	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34473619_*_-T	CAT	847	11	34473619	34473619	11p13	NM_001752.3	NP_001743.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34477597_G_A	CAT	847	11	34477597	34477597	11p13	NM_001752.3	NP_001743.1	-	A251T	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_001752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34482908_C_T	CAT	847	11	34482908	34482908	11p13	NM_001752.3	NP_001743.1	rs769217	D389D	0.28	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001752	-	-	-	-	-	-	71.429	56.897	100	-	83.815	-	53.704	46.809	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.333	-	-	63.636	-	-	-	-	-	48.889	55.556	-	-	71.91	56.25	-	100	100	-	35.849	53.333	-	100	61.806	-	62.791	-	-	-	46.789	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34482910_G_A	CAT	847	11	34482910	34482910	11p13	NM_001752.3	NP_001743.1	rs144648293	G390D	0.001	0.001	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34501788_*_-C	ELF5	2001	11	34501788	34501788	11p13-p12	NM_001422.3	NP_001230010.1	-	G154fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001243080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34502345_T_C	ELF5	2001	11	34502345	34502345	11p13-p12	NM_001422.3	NP_001230010.1	rs2231828	T120T	0.21	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243080	100	42.308	-	-	53.684	64.754	37.5	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	41.379	-	31.944	100	100	-	61.702	-	-	-	100	77.273	100	72.973	-	-	28.889	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.146	-	100	-	52.941	-	100	-	-	100	100	39.344
chr11:34511541_C_A	ELF5	2001	11	34511541	34511541	11p13-p12	NM_001422.3	NP_001230010.1	rs2231825	-	0.23	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	69.231	65.217	-	-	-	47.619	-	31.034	-	-	-	-	100	-	58.824	-	32.258	100	100	-	40	-	-	-	-	66.667	100	57.143	-	-	31.25	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.941	-	100	-	42.593	-	100	26.667	-	100	100	51.515
chr11:34515223_T_C	ELF5	2001	11	34515223	34515223	11p13-p12	NM_001422.3	NP_001230010.1	-	Y53C	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34527152_A_G	ELF5	2001	11	34527152	34527152	11p13-p12	NM_001422.3	NP_001230010.1	rs2231821	-	0.16	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	43.678	-	38.776	-	-	44	-	27.434	-	-	-	-	100	-	40.404	-	36.752	100	-	-	-	-	-	-	100	75	100	-	-	-	33.333	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	100	21.429	-	100	100	21.854
chr11:34527245_C_T	ELF5	2001	11	34527245	34527245	11p13-p12	NM_001422.3	NP_001230010.1	-	D18N	0	0	0.03	Missense	0.05	Type 2	NM_001243080	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34527346_C_A	ELF5	2001	11	34527346	34527346	11p13-p12	NM_001422.3	NP_001230010.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34664168_C_G	EHF	26298	11	34664168	34664168	11p12	NM_001206616.1	NP_001193544.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34668122_C_T	EHF	26298	11	34668122	34668122	11p12	NM_001206616.1	NP_001193544.1	-	F78F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34668143_C_T	EHF	26298	11	34668143	34668143	11p12	NM_001206616.1	NP_001193544.1	rs2281910	L85L	0.26	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206615	-	-	51.786	100	-	26	-	38.462	100	88.889	93.333	-	-	-	55.556	20.202	-	-	40	-	59.375	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	100	-	-	-	-	100	63.38	-	-	-	51.852	-	-	-	100	-	30.952	-	-	38.462
chr11:34668175_C_T	EHF	26298	11	34668175	34668175	11p12	NM_001206616.1	NP_001193544.1	rs9804460	A96V	0.02	0.022	0.39	Missense	0.977	Type 1	NM_001206615	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34678433_C_T	EHF	26298	11	34678433	34678433	11p12	NM_001206616.1	NP_001193544.1	rs447228	-	0.09	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	48.718	-	-	80.189	-	-	-	85	-	47.5	-	-	-	-	34.483	-	-	-	100	-	50	50	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	54.545
chr11:34678435_C_G	EHF	26298	11	34678435	34678435	11p12	NM_001206616.1	NP_001193544.1	rs435537	-	0.95	0.939	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:34680177_C_T	EHF	26298	11	34680177	34680177	11p12	NM_001206616.1	NP_001193544.1	-	G212G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34680231_*_-GAA	EHF	26298	11	34680231	34680233	11p12	NM_001206616.1	NP_001193544.1	-	230_231del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001206615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34680400_T_A	EHF	26298	11	34680400	34680400	11p12	NM_001206616.1	NP_001193544.1	rs286891	I252I	0.09	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206615	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	40.741	-	-	73.427	-	-	-	65.116	-	45.283	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	40.909	50	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	67.213
chr11:34905054_G_C	APIP	51074	11	34905054	34905054	11p13	NM_015957.2	NP_057041.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	67.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34909854_G_A	APIP	51074	11	34909854	34909854	11p13	NM_015957.2	NP_057041.2	rs61752304	S149S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34910397_C_T	APIP	51074	11	34910397	34910397	11p13	NM_015957.2	NP_057041.2	rs1977420	C76Y	0.46	0.336	0.5	Missense	0.998	Type 1	NM_015957	100	54.545	40.909	-	100	-	-	-	-	62.5	86.765	-	51.515	-	-	100	-	-	52.381	-	-	38.889	-	-	44.118	-	40	60.87	-	-	100	-	60	23.81	-	-	24.444	80	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	100	-	-	100	-	38.462	-	100	-
chr11:34910433_A_G	APIP	51074	11	34910433	34910433	11p13	NM_015957.2	NP_057041.2	rs1977421	-	0.61	0.59	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	58.333	-	-	-	100	82.051	72.727	100	37.5	-	100	-	-	100	-	-	100	-	66.667	100	100	-	40	-	62.5	100	100	100	100	50	100	28.571	80	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	75	-	-	-	100	25	100	-	100	-	100	-
chr11:34912059_G_A	APIP	51074	11	34912059	34912059	11p13	NM_015957.2	NP_057041.2	rs138288686	R67X	0.001	0.002	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_015957	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34916657_C_T	APIP	51074	11	34916657	34916657	11p13	NM_015957.2	NP_057041.2	rs61734605	D20N	0.15	0.252	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_015957	-	36.364	44.118	-	-	61.818	-	-	-	-	-	53.846	35.556	55.556	-	-	100	-	47.368	-	-	46.429	100	-	42.308	100	71.429	-	-	91.667	-	100	32	29.63	62.5	100	-	-	-	-	-	-	63.158	100	100	-	31.25	-	42.857	-	30	-	100	35.484	-	66.667	69.231	60	-	53.846
chr11:34937813_G_A	APIP	51074	11	34937813	34937813	11p13	NM_015957.2	NP_057041.2	rs2956114	R7W	0.43	0.31	0.13	Missense	0.008	Type 1	NM_015957	100	55.556	69.231	-	100	-	-	-	100	70	87.5	-	-	-	56	100	-	-	54.545	-	-	50	-	63.158	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	44.444	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	100	-
chr11:34938199_C_G	PDHX	8050	11	34938199	34938199	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs3818401	-	0.18	0.21	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34938265_C_T	PDHX	8050	11	34938265	34938265	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs2956109	P21P	0.79	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166158	100	100	100	-	100	73.684	-	30.435	100	100	89.583	100	-	50	64	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	63.636	-	-	100	100	48	-	100	-	100	100	80	-	-	-	100	50	100	-	100	53.333	100	-
chr11:34938269_C_T	PDHX	8050	11	34938269	34938269	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs1049306	R23C	0.18	0.209	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001166158	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34938297_C_T	PDHX	8050	11	34938297	34938297	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	-	A32V	0	0	0.02	Missense	0.697	Type 2	NM_001166158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34938310_T_C	PDHX	8050	11	34938310	34938310	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs1049307	S36S	0.18	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34953034_G_A	PDHX	8050	11	34953034	34953034	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs78878052	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34969063_G_C	PDHX	8050	11	34969063	34969063	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	-	V69V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34969112_A_G	PDHX	8050	11	34969112	34969112	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs11539202	T86A	0.15	0.243	0.12	Missense	0.572	Type 1	NM_001135024	-	31.579	42.222	-	-	59.361	-	-	-	42.857	-	64.078	42.767	32.787	-	-	100	-	45.631	-	-	49.206	100	-	33.721	100	58.025	-	-	71.429	-	100	45.556	47.458	-	100	-	-	-	-	-	-	67.742	100	100	-	28.249	-	50	-	35.821	-	99.425	48.8	-	50	60.484	49.091	-	19.084
chr11:34969150_C_T	PDHX	8050	11	34969150	34969150	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs34582941	I98I	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34978999_T_C	PDHX	8050	11	34978999	34978999	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs145394719	D122D	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135024	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34979095_C_T	PDHX	8050	11	34979095	34979095	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs79170416	I154I	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34982003_A_G	PDHX	8050	11	34982003	34982003	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs61752926	E178E	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34982069_T_C	PDHX	8050	11	34982069	34982069	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs2767035	-	0.1	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34988343_T_C	PDHX	8050	11	34988343	34988343	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs61760973	P251P	0.09	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34991661_C_T	PDHX	8050	11	34991661	34991661	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs181166208	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34991727_T_C	PDHX	8050	11	34991727	34991727	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs497582	V271V	0.61	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135024	100	100	100	100	100	63.83	-	-	100	100	87.425	66.667	100	51.613	58.14	100	100	-	100	-	-	100	100	34.483	100	100	100	38.298	-	100	100	100	100	100	70.833	100	39.344	71.429	45.455	-	100	-	64.286	100	100	-	100	-	45.455	-	40.909	100	100	42.857	100	55.556	100	42.857	100	47.059
chr11:34999682_G_C	PDHX	8050	11	34999682	34999682	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs35560997	V311L	0.01	0.006	0	Missense	0.943	Type 1	NM_001135024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:34999745_C_G	PDHX	8050	11	34999745	34999745	11p13	NM_001166158.1	NP_001159630.1	rs10768108	-	0.54	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	72.222	-	-	100	100	84.264	64.583	100	42.857	48.148	100	100	-	100	-	-	100	-	45.161	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	72.222	100	31.579	63.158	32.143	-	100	-	42.857	100	100	-	100	-	56	-	42.308	100	100	47.5	100	42.857	100	46.154	100	26.786
chr11:35198108_A_G	CD44	960	11	35198108	35198108	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	rs4756196	-	0.53	0.563	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.364	-	78.571	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	98.113	-	-	-	-	38.889	46.667	-	37.5	33.333	-	-	-	-	-	-	70	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	38.462	-	-	-	38.462	-	37.5	66.667	-	100	81.818	-	-	-
chr11:35201810_T_C	CD44	960	11	35201810	35201810	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	rs11033019	-	0.07	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	68	-	-	-	-	-	42.857	60	-	67.213	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-
chr11:35201839_G_C	CD44	960	11	35201839	35201839	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	-	G84G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35201842_C_T	CD44	960	11	35201842	35201842	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	rs1071695	H85H	0.15	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000610	-	47.368	39.286	100	54.839	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	100	-	-	37.5	-	-	52	-	100	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	29.412	50	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	36.364	100	-	53.191	-	100	-	-	-	-
chr11:35201982_C_T	CD44	960	11	35201982	35201982	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	rs76393888	-	0.06	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35211406_G_A	CD44	960	11	35211406	35211406	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	-	R154H	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35218445_A_G	CD44	960	11	35218445	35218445	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	rs61882760	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	31.818	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-
chr11:35222681_C_T	CD44	960	11	35222681	35222681	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	rs35356320	T282T	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-
chr11:35223158_T_C	CD44	960	11	35223158	35223158	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	rs11033025	-	0.81	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	51.429	100	-	82.979	100	100	100	30	77.228	-	-	44.828	100	100	100	100	100	100	100	38.462	-	100	54.167	100	100	28.571	-	66.667	100	71.875	100	100	100	42.718	98.039	25	100	100	-	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100
chr11:35223371_G_T	CD44	960	11	35223371	35223371	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35226155_A_G	CD44	960	11	35226155	35226155	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	rs9666607	K374R	0.81	0.754	0.53	Missense	0.256	Type 1	NM_001001389	-	100	47.475	100	-	70.513	100	100	100	25	72	-	-	41.935	100	100	100	100	100	100	100	44.231	-	100	47.826	100	100	50.877	-	70.732	100	66.102	100	100	100	23.134	100	30.435	100	100	-	100	100	100	37.5	98.551	100	100	100	100	100	100	45.361	100	100	100	100	100	100	100
chr11:35229673_T_C	CD44	960	11	35229673	35229673	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	rs1467558	I230T	0.92	0.863	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001001390	-	100	50.327	100	100	100	100	100	100	28.947	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.78	-	53.191	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.25	100	100	100	-	100	100	100	50.909	100	100	100	100	100	68.571	-	38.71	100	100	100	100	100	100	100
chr11:35232917_C_T	CD44	960	11	35232917	35232917	11p13	NM_001001392.1	NP_001189484.1	-	T264T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001202555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35308369_T_C	SLC1A2	6506	11	35308369	35308369	11p13-p12	NM_004171.3	NP_001239581.1	rs1042113	V407V	0.27	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004171	-	-	-	100	-	69.412	-	-	-	-	-	-	-	58.824	53.488	100	-	-	-	18.919	29.688	-	-	52.941	44.286	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	100	-	-	44.915	44.068	-	-	-	-	100	43.333
chr11:35323200_A_G	SLC1A2	6506	11	35323200	35323200	11p13-p12	NM_004171.3	NP_001239581.1	rs2273689	-	0.59	0.53	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	64.948	100	48.649	100	23.529	73.077	-	100	34.615	94.737	99.405	100	100	44.444	42	100	28.571	-	71.429	100	-	37.255	46.296	-	61.538	100	100	46.809	55.738	100	-	20.312	22.581	47.059	-	100	100	100	100	40.351	100	27.059	100	100	100	52.778	-	100	100	100	100	100	34.615	100	100
chr11:35327748_C_T	SLC1A2	6506	11	35327748	35327748	11p13-p12	NM_004171.3	NP_001239581.1	rs752949	P201P	0.23	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004171	-	-	-	100	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	44.444	35.556	100	-	-	-	98.361	35.593	-	-	47.917	42.857	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	100	-	-	59.829	56.338	-	-	-	-	100	54.839
chr11:35334032_T_C	SLC1A2	6506	11	35334032	35334032	11p13-p12	NM_004171.3	NP_001239581.1	rs56028027	-	0.25	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	27.273	-	36.364	-	100	-	-	-	100	-	-	-	53.846	57.143	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	100	90.909
chr11:35338893_G_C	SLC1A2	6506	11	35338893	35338893	11p13-p12	NM_004171.3	NP_001239581.1	rs2273687	-	0.21	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	34.783	-	37.5	40	100	-	-	-	100	-	-	-	64.286	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	-	-	-	41.379	-	-	-	-	100	47.368
chr11:35338902_G_A	SLC1A2	6506	11	35338902	35338902	11p13-p12	NM_004171.3	NP_001239581.1	rs2273686	-	0.15	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65	-	-	100	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35454355_C_T	PAMR1	25891	11	35454355	35454355	11p13	NM_015430.2	NP_001001991.1	-	R571H	0	0	0.13	Missense	0.996	Type 2	NM_001001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35456061_T_C	PAMR1	25891	11	35456061	35456061	11p13	NM_015430.2	NP_001001991.1	rs61736408	Q542R	0.13	0.206	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001001991	-	-	-	-	52.941	100	-	44.828	100	29.825	64.634	57.798	46.237	-	-	-	-	-	-	-	-	55.696	-	-	-	-	29.474	-	68.966	-	-	-	48.387	43.82	-	-	-	-	100	-	-	-	63.014	-	-	-	25.806	-	46.512	-	-	-	43.478	52.174	100	-	31.25	45.763	-	26.374
chr11:35456085_T_A	PAMR1	25891	11	35456085	35456085	11p13	NM_015430.2	NP_001001991.1	rs138978009	D534V	0.002	0.003	0.01	Missense	0.903	Type 1	NM_001001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35456153_C_T	PAMR1	25891	11	35456153	35456153	11p13	NM_015430.2	NP_001001991.1	rs35216474	K511K	0.13	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001991	-	-	-	-	51.965	100	-	40.541	100	20	66.516	62.245	50	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	27.523	-	68.085	-	-	-	36.765	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	71.667	-	-	-	38.182	-	44.118	-	-	-	36.283	56.566	100	-	32.8	49.02	-	48.624
chr11:35456239_C_T	PAMR1	25891	11	35456239	35456239	11p13	NM_015430.2	NP_001001991.1	-	G483R	0	0	0.06	Missense	0.059	Type 2	NM_001001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35461235_C_T	PAMR1	25891	11	35461235	35461235	11p13	NM_015430.2	NP_001001991.1	rs150941960	R347Q	0	0.00009	0.28	Missense	0.977	Type 1	NM_001001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35492351_G_A	PAMR1	25891	11	35492351	35492351	11p13	NM_015430.2	NP_001001991.1	rs16927500	S170S	0.09	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35496184_T_C	PAMR1	25891	11	35496184	35496184	11p13	NM_015430.2	NP_001001991.1	rs117968051	Q163R	0.001	0.001	0.46	Missense	0.018	Type 1	NM_001001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35496216_C_T	PAMR1	25891	11	35496216	35496216	11p13	NM_015430.2	NP_001001991.1	-	W152X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35684800_G_A	TRIM44	54765	11	35684800	35684800	11p13	NM_017583.4	NP_060053.2	-	A47A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35747665_A_G	TRIM44	54765	11	35747665	35747665	11p13	NM_017583.4	NP_060053.2	rs61758104	K314R	0.004	0.006	0.2	Missense	0.034	Type 1	NM_017583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:35827958_A_G	TRIM44	54765	11	35827958	35827958	11p13	NM_017583.4	NP_060053.2	rs61881297	-	0.11	0.123	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	27.869	-	-	-	-	100	49.565	-	56.061	-	-	-	-	-	-	47.5	-	48.819	-	-	37.415	-	37.5	57.143	-	73.75	47.321	-	-	100	-	47.552	43.85	73.438	64.093	-	41.667	-	-	100	-	-	-	28.837	-	34.762	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	68.304
chr11:36057626_G_A	LDLRAD3	143458	11	36057626	36057626	11p13	NM_174902.2	NP_777562.1	rs262451	-	0.44	0.462	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	55.963	100	100	40	-	71.429	23.171	78.261	62.069	52.5	40.625	79.545	33.333	100	100	38.889	41.667	50	100	100	38.889	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	56.14	19.444	100	47.059	-	100	100	43.902	60	-	-	64.789	100	100	100	53.846	-	-	62.222	100	80	-	-	100	100
chr11:36103198_T_C	LDLRAD3	143458	11	36103198	36103198	11p13	NM_174902.2	NP_777562.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36103228_A_G	LDLRAD3	143458	11	36103228	36103228	11p13	NM_174902.2	NP_777562.1	rs1138807	P73P	0.35	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174902	-	-	38.411	100	-	-	100	39.167	-	100	-	27.222	100	100	-	69.086	-	100	-	55.446	-	29.661	-	-	37.037	-	30.89	47.475	58.042	67.188	-	28.704	35.227	37.931	-	-	24.348	-	46.341	-	-	-	59.821	-	25	-	58.898	-	35.714	-	-	-	-	98.319	-	58.537	-	33.721	100	59.441
chr11:36103248_G_T	LDLRAD3	143458	11	36103248	36103248	11p13	NM_174902.2	NP_777562.1	-	S80I	0	0	0.01	Missense	0.935	Type 2	NM_174902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36103332_A_C	LDLRAD3	143458	11	36103332	36103332	11p13	NM_174902.2	NP_777562.1	rs146567826	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36103381_A_G	LDLRAD3	143458	11	36103381	36103381	11p13	NM_174902.2	NP_777562.1	rs3740962	-	0.51	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.034	43.59	-	99.454	100	-	51.429	-	-	37.989	67.123	-	-	100	-	100	-	100	32.143	100	48.718	100	100	55.263	100	-	51.923	47.143	-	95.455	60.465	-	-	100	100	66.667	100	41.379	100	100	100	-	100	62.727	100	32.836	100	57.627	100	100	100	100	-	100	26.316	71.25	50	-	27.711
chr11:36119975_G_A	LDLRAD3	143458	11	36119975	36119975	11p13	NM_174902.2	NP_777562.1	-	D140N	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_174902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36120017_A_G	LDLRAD3	143458	11	36120017	36120017	11p13	NM_174902.2	NP_777562.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36248921_G_A	LDLRAD3	143458	11	36248921	36248921	11p13	NM_174902.2	NP_777562.1	-	E247E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36297721_C_T	COMMD9	29099	11	36297721	36297721	11p13	NM_014186.3	NP_001095123.1	-	R99H	0	0	0.1	Missense	0.97	Type 2	NM_001101653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36300107_G_A	COMMD9	29099	11	36300107	36300107	11p13	NM_014186.3	NP_001095123.1	rs150086428	A37A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr11:36300211_G_A	COMMD9	29099	11	36300211	36300211	11p13	NM_014186.3	NP_001095123.1	rs12293902	-	0.05	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36302367_G_A	COMMD9	29099	11	36302367	36302367	11p13	NM_014186.3	NP_001095123.1	-	V24V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36302420_*_-AA	COMMD9	29099	11	36302420	36302421	11p13	NM_014186.3	NP_001095123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36422701_C_T	PRR5L	79899	11	36422701	36422701	11p13-p12	NM_001160168.1	NP_079117.3	rs78731804	P10P	0.09	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160169	-	53.846	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36422792_G_A	PRR5L	79899	11	36422792	36422792	11p13-p12	NM_001160168.1	NP_079117.3	rs330261	A41T	0.85	0.818	0.12	Missense	0.96	Type 1	NM_001160169	100	46.154	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	69.811	100	100	100	100	-	100	56.25	100	100	100	100	100	100
chr11:36424878_A_T	PRR5L	79899	11	36424878	36424878	11p13-p12	NM_001160168.1	NP_079117.3	-	K65N	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001160169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-
chr11:36424905_C_G	PRR5L	79899	11	36424905	36424905	11p13-p12	NM_001160168.1	NP_079117.3	rs80178459	L74L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	50.685	43.529	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36453488_G_A	PRR5L	79899	11	36453488	36453488	11p13-p12	NM_001160168.1	NP_079117.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36468000_T_C	PRR5L	79899	11	36468000	36468000	11p13-p12	NM_001160168.1	NP_079117.3	rs183333097	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36472800_A_G	PRR5L	79899	11	36472800	36472800	11p13-p12	NM_001160168.1	NP_079117.3	rs3740958	Q81Q	0.18	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	31.25	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	100	-	-	-	57.895	-	57.143	-	-	-	-
chr11:36484112_C_T	PRR5L	79899	11	36484112	36484112	11p13-p12	NM_001160168.1	NP_079117.3	-	G183G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36484167_C_T	PRR5L	79899	11	36484167	36484167	11p13-p12	NM_001160168.1	NP_079117.3	rs11033639	P202S	0.04	0.058	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_001160168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36484172_G_A	PRR5L	79899	11	36484172	36484172	11p13-p12	NM_001160168.1	NP_079117.3	-	P203P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36484208_T_C	PRR5L	79899	11	36484208	36484208	11p13-p12	NM_001160168.1	NP_079117.3	rs514352	T215T	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160168	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:36523095_A_C	TRAF6	7189	11	36523095	36523095	11p12	NM_145803.2	NP_665802.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36595034_G_A	RAG1	5896	11	36595034	36595034	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	-	E60E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36595157_G_A	RAG1	5896	11	36595157	36595157	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	rs4151025	A101A	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36595249_C_A	RAG1	5896	11	36595249	36595249	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	-	P132H	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_000448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36595579_A_G	RAG1	5896	11	36595579	36595579	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	rs76897604	Q242R	0.003	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_000448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36595600_A_G	RAG1	5896	11	36595600	36595600	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	rs3740955	H249R	0.59	0.469	0.27	Missense	0.154	Type 1	NM_000448	-	100	-	100	49.398	100	100	50.943	-	-	17.073	-	53.03	-	-	23.077	-	-	41.935	62.5	100	-	100	43.396	48.78	100	-	-	-	-	100	66.667	-	-	50	-	-	64.286	-	100	100	-	30.189	-	100	-	-	100	22.917	100	100	-	54.386	51.613	-	28	-	56.25	-	-
chr11:36596200_G_A	RAG1	5896	11	36596200	36596200	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	rs4151031	R449K	0.004	0.01	0.16	Missense	0.302	Type 1	NM_000448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.238	-	-	-	-	-	-
chr11:36596379_G_A	RAG1	5896	11	36596379	36596379	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	-	A509T	0	0	0	Missense	0.14	Type 2	NM_000448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36596400_G_C	RAG1	5896	11	36596400	36596400	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	-	G516R	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_000448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr11:36597313_A_G	RAG1	5896	11	36597313	36597313	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	rs2227973	K820R	0.25	0.11	0	Missense	0.014	Type 1	NM_000448	-	-	-	-	46.196	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	21.639	-	-	-	68.675	64.706	-	-	52	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.63	-	-	100	-	100	62.319	-	54.286	59.048	-	-	-	-	-	-
chr11:36597322_A_C	RAG1	5896	11	36597322	36597322	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	rs147656090	N823T	0	0.00009	0	Missense	0.001	Type 1	NM_000448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36597425_C_T	RAG1	5896	11	36597425	36597425	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	rs141560248	A857A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	42.308	-	-	-	-	52	45.192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36597734_A_G	RAG1	5896	11	36597734	36597734	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	rs1980131	A960A	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000448	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36597956_T_A	RAG1	5896	11	36597956	36597956	11p13	NM_000448.2	NP_000439.1	-	S1034S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36614097_A_T	RAG2	5897	11	36614097	36614097	11p13	NM_000536.3	NP_001230715.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36614328_C_T	RAG2	5897	11	36614328	36614328	11p13	NM_000536.3	NP_001230715.1	rs147748696	R464H	0	0.00037	0.08	Missense	0.886	Type 1	NM_000536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36614498_T_G	RAG2	5897	11	36614498	36614498	11p13	NM_000536.3	NP_001230715.1	-	E407D	0	0	0.03	Missense	0.955	Type 2	NM_000536	-	-	-	-	-	-	-	43.511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36614561_G_T	RAG2	5897	11	36614561	36614561	11p13	NM_000536.3	NP_001230715.1	rs34629171	F386L	0.004	0.01	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-
chr11:36615015_C_A	RAG2	5897	11	36615015	36615015	11p13	NM_000536.3	NP_001230715.1	-	R235I	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_000536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36615210_*_+T	RAG2	5897	11	36615210	36615210	11p13	NM_000536.3	NP_001230715.1	-	E170fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36615449_T_C	RAG2	5897	11	36615449	36615449	11p13	NM_000536.3	NP_001230715.1	-	Q90Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36615614_G_A	RAG2	5897	11	36615614	36615614	11p13	NM_000536.3	NP_001230715.1	-	G35G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36631711_G_A	C11orf74	119710	11	36631711	36631711	11p12	NM_138787.3	NP_620142.2	rs61745970	V20I	0.01	0.008	0.02	Missense	0.106	Type 1	NM_138787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36654904_T_C	C11orf74	119710	11	36654904	36654904	11p12	NM_138787.3	NP_620142.2	rs61743772	V69V	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36669666_A_C	C11orf74	119710	11	36669666	36669666	11p12	NM_138787.3	NP_620142.2	-	P153P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:36680765_T_C	C11orf74	119710	11	36680765	36680765	11p12	NM_138787.3	NP_620142.2	rs17549494	-	0.03	0.034	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:40135909_C_G	LRRC4C	57689	11	40135909	40135909	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:40136163_G_A	LRRC4C	57689	11	40136163	40136163	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	rs142620688	H560H	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:40136410_G_A	LRRC4C	57689	11	40136410	40136410	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	-	P478L	0	0	0.01	Missense	0.987	Type 2	NM_020929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:40136511_A_G	LRRC4C	57689	11	40136511	40136511	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	-	T444T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:40136581_G_T	LRRC4C	57689	11	40136581	40136581	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	-	T421K	0	0	0.12	Missense	0.17	Type 2	NM_020929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:40137082_T_C	LRRC4C	57689	11	40137082	40137082	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	-	Q254R	0	0	0.16	Missense	0.077	Type 2	NM_020929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:40137145_G_A	LRRC4C	57689	11	40137145	40137145	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	rs190972515	A233V	0.001	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_020929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:40137543_T_C	LRRC4C	57689	11	40137543	40137543	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	rs2953310	R100R	0.53	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020929	-	-	100	-	-	-	100	-	-	57.895	24.752	98.333	-	100	63.636	100	55.263	-	100	100	29.545	49.057	-	100	-	100	-	52.632	100	100	-	24	-	-	-	33.582	27.5	100	-	-	100	100	-	43.75	-	-	51.19	100	43.333	100	28.571	100	100	43.836	100	44.444	-	-	-	53.846
chr11:40137593_G_A	LRRC4C	57689	11	40137593	40137593	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	-	H84Y	0	0	0.23	Missense	0.442	Type 2	NM_020929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:40137781_G_T	LRRC4C	57689	11	40137781	40137781	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	-	A21D	0	0	0.01	Missense	0.707	Type 2	NM_020929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:40137800_C_T	LRRC4C	57689	11	40137800	40137800	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	rs72885369	G15S	0.001	0.002	0.05	Missense	0.866	Type 1	NM_020929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:40137869_C_G	LRRC4C	57689	11	40137869	40137869	11p12	NM_001258419.1	NP_065980.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43342375_G_A	API5	8539	11	43342375	43342375	11p11.2	NM_001142931.1	NP_001230676.1	-	R25Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001142931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43413537_*_-GAGCCAGCGGGCT	TTC17	55761	11	43413537	43413549	11p11.2	NM_018259.5	NP_060729.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43418972_C_T	TTC17	55761	11	43418972	43418972	11p11.2	NM_018259.5	NP_060729.2	rs144475439	V283V	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr11:43421561_C_T	TTC17	55761	11	43421561	43421561	11p11.2	NM_018259.5	NP_060729.2	-	I394I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43425528_*_-C	TTC17	55761	11	43425528	43425528	11p11.2	NM_018259.5	NP_060729.2	rs143061764	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43427305_*_-A	TTC17	55761	11	43427305	43427305	11p11.2	NM_018259.5	NP_060729.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	56.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43469573_G_A	TTC17	55761	11	43469573	43469573	11p11.2	NM_018259.5	NP_060729.2	rs150211914	R896H	0	0.00009	0.21	Missense	0.441	Type 1	NM_018259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43471628_*_-T	TTC17	55761	11	43471628	43471628	11p11.2	NM_018259.5	NP_060729.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43472746_C_T	TTC17	55761	11	43472746	43472746	11p11.2	NM_018259.5	NP_060729.2	rs11551137	L987L	0.08	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43515274_T_G	TTC17	55761	11	43515274	43515274	11p11.2	NM_018259.5	NP_060729.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43515304_C_G	TTC17	55761	11	43515304	43515304	11p11.2	NM_018259.5	NP_060729.2	rs12276980	-	0.35	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	22.581	-	-	-	40	-	-	-	75	100	-	40	-	-	-	-	35.294	32	44.444	40	-	-	-	-	-	-	100	85.714	-	-	90.909	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	72.727	-	-	-
chr11:43515461_*_-T	TTC17	55761	11	43515461	43515461	11p11.2	NM_018259.5	NP_060729.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43702530_A_G	HSD17B12	51144	11	43702530	43702530	11p11.2	NM_016142.2	NP_057226.1	rs56168061	E51E	0.12	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5
chr11:43836999_G_A	HSD17B12	51144	11	43836999	43836999	11p11.2	NM_016142.2	NP_057226.1	-	G135E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43837930_T_C	HSD17B12	51144	11	43837930	43837930	11p11.2	NM_016142.2	NP_057226.1	-	S164P	0	0	0	Missense	0.462	Type 2	NM_016142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43852491_T_C	HSD17B12	51144	11	43852491	43852491	11p11.2	NM_016142.2	NP_057226.1	rs6485471	-	0.42	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	43.478	-	-	84.549	100	-	100	45.161	61.818	56.944	41.414	-	39.024	-	30.612	100	47.368	54.902	67.073	50	100	100	-	-	28.395	-	-	69.811	-	25.676	42.857	47.561	73.529	30.539	33.803	-	100	-	100	-	-	57.895	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	27.143	100	-	-
chr11:43908230_C_T	ALKBH3	221120	11	43908230	43908230	11p11.2	NM_139178.3	NP_631917.1	rs7101434	-	0.1	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	20.833	-	-	-	-	20.859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.615	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	60	-	-	47.826	-	-	-	36	-	-
chr11:43911284_G_T	ALKBH3	221120	11	43911284	43911284	11p11.2	NM_139178.3	NP_631917.1	-	L92F	0	0	0.31	Missense	0.009	Type 2	NM_139178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43911365_T_C	ALKBH3	221120	11	43911365	43911365	11p11.2	NM_139178.3	NP_631917.1	rs2434478	T119T	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139178	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.107
chr11:43923096_C_T	ALKBH3	221120	11	43923096	43923096	11p11.2	NM_139178.3	NP_631917.1	rs2271815	R164C	0.01	0.004	0.01	Missense	0.987	Type 1	NM_139178	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:43940602_C_G	ALKBH3	221120	11	43940602	43940602	11p11.2	NM_139178.3	NP_631917.1	rs2434470	D228E	0.16	0.201	0	Missense	0.997	Type 1	NM_139178	-	22.727	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.264	45.192	100	-	-	61.94	-	100	33.333	-	-	-	100	-	63.934	-	100	-	-	-	33.692	82.609	-	44.595	-	-	-	-	69.697	52.564	100	65.385	100	-	100	29.885	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-
chr11:43940644_G_T	ALKBH3	221120	11	43940644	43940644	11p11.2	NM_139178.3	NP_631917.1	rs1048928	G242G	0.62	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139178	100	61.224	-	-	100	-	100	100	100	100	73.154	100	100	100	100	25.466	-	-	100	28.931	-	47.799	-	52	40.404	100	100	-	100	34.146	100	-	100	100	-	61.491	22.018	32.727	51.852	-	100	100	-	30.769	44.041	-	-	-	43.243	-	-	100	46.063	46.809	100	100	30.808	100	100	100
chr11:44069718_C_T	ACCSL	390110	11	44069718	44069718	11p11.2	NM_001031854.2	NP_001027025.2	-	F44F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-
chr11:44069734_A_G	ACCSL	390110	11	44069734	44069734	11p11.2	NM_001031854.2	NP_001027025.2	-	R50G	0	0.00038	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001031854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44069748_G_C	ACCSL	390110	11	44069748	44069748	11p11.2	NM_001031854.2	NP_001027025.2	-	S54S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44071606_C_T	ACCSL	390110	11	44071606	44071606	11p11.2	NM_001031854.2	NP_001027025.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44074246_C_T	ACCSL	390110	11	44074246	44074246	11p11.2	NM_001031854.2	NP_001027025.2	-	G269G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44079831_A_G	ACCSL	390110	11	44079831	44079831	11p11.2	NM_001031854.2	NP_001027025.2	rs12275640	-	0.12	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	64.444	-	-	-	50	-	-	42.308	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44080210_T_C	ACCSL	390110	11	44080210	44080210	11p11.2	NM_001031854.2	NP_001027025.2	rs2074051	C529R	0.8	0.79	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001031854	-	100	100	100	57.143	100	-	100	-	21.429	24.39	27.778	100	44.444	100	-	65	100	34.146	58.974	100	100	100	40	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	65.625	100	100	60	100	100	100	50	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	29.412	100	58.824	100	48.148
chr11:44080284_G_A	ACCSL	390110	11	44080284	44080284	11p11.2	NM_001031854.2	NP_001027025.2	rs17795924	-	0.1	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	60.87	-	-	-	37.5	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44089161_G_A	ACCS	84680	11	44089161	44089161	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	rs178514	-	0.83	0.846	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.895	100	100	40.476	100	100	100	100	-	100	36.735	100	45	100	35	46.667	100	39.474	56.25	100	97.619	100	52.632	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	72.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	27.273	100	100	100	69.697
chr11:44089352_G_A	ACCS	84680	11	44089352	44089352	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	rs33952257	D59N	0.25	0.246	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001127219	-	-	-	-	49.412	-	-	100	-	37.209	-	-	55.172	-	40.541	-	60.87	100	-	-	-	47.727	100	-	47.273	-	100	75.362	-	-	-	-	100	100	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.709	-	-	62.791	46.154	-	-
chr11:44092826_C_A	ACCS	84680	11	44092826	44092826	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	-	T103T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44092839_C_T	ACCS	84680	11	44092839	44092839	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	-	L108F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001127219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44092880_C_T	ACCS	84680	11	44092880	44092880	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	rs2074039	-	0.11	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	43.182	-	-	-
chr11:44096238_G_A	ACCS	84680	11	44096238	44096238	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	rs178521	-	0.8	0.689	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	30	-	53.333	66.667	100	25.49	48	-	100	72.727	100	100	-	31.579	100	-	70	100	26.923	-	-	100	-	42.857	100	28.571	26.316	61.538	60	100	100	100	78.571	-	100	100	37.5	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	37.5	-	-
chr11:44098875_C_T	ACCS	84680	11	44098875	44098875	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	rs35990166	H201H	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44099402_G_A	ACCS	84680	11	44099402	44099402	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	rs35514614	G221E	0.01	0.007	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001127219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44099473_G_A	ACCS	84680	11	44099473	44099473	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44101118_C_T	ACCS	84680	11	44101118	44101118	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	rs7950395	L291L	0.12	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	64.286	-	-	100	-	-	-
chr11:44102767_C_T	ACCS	84680	11	44102767	44102767	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	-	Y336Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44102794_C_T	ACCS	84680	11	44102794	44102794	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	rs3213455	A345A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44104705_*_+CT	ACCS	84680	11	44104705	44104705	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	rs57392083	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	30	100	100	100	100	100	100	-	22.857	24	-	52.632	39.286	100	28.723	57.5	100	100	54.412	100	100	-	42.857	100	-	53.968	100	35	-	-	100	56.364	51.613	100	25.833	23.881	91.667	56.41	100	100	100	63.793	100	100	100	37.895	-	100	-	100	100	100	100	-	20.69	100	47.368	-	80
chr11:44104798_G_A	ACCS	84680	11	44104798	44104798	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	-	R397R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44104885_T_G	ACCS	84680	11	44104885	44104885	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	rs3107274	-	0.3	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	45.455	-	42.623	81.481	100	100	-	28	-	-	-	-	39.286	25	60	100	-	53.488	100	46.429	-	62.5	100	-	67.5	100	-	-	-	28.571	44.737	39.216	69.565	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095	-	37.5	-	47.619	-	-
chr11:44104981_C_T	ACCS	84680	11	44104981	44104981	11p11	NM_001127219.1	NP_001120691.1	rs3107275	P421L	0.44	0.416	0.28	Missense	0.006	Type 1	NM_001127219	100	-	45.902	100	50.485	87.273	100	100	-	42.857	-	-	-	60.784	41.176	21.387	55.172	100	-	73.913	100	51.111	-	35.135	100	-	61.538	100	-	-	-	100	54.545	50.877	75	27.711	-	-	44.444	100	-	-	71.795	100	-	-	-	-	-	-	69.231	-	100	100	-	57.895	100	60.87	-	-
chr11:44255614_T_C	EXT2	2132	11	44255614	44255614	11p12-p11	NM_000401.3	NP_997005.1	rs11037909	-	0.3	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.333	-	43.75	-	-	-	100	-	-	45.455	-	52.941	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	38.462	-	32.258	44.444	-	-	100	100	-	-	100	-	23.077	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588
chr11:44257923_G_A	EXT2	2132	11	44257923	44257923	11p12-p11	NM_000401.3	NP_997005.1	-	E705E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000401	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44286553_G_A	ALX4	60529	11	44286553	44286553	11p11.2	NM_021926.3	NP_068745.2	-	H363Y	0	0	0.16	Missense	0.999	Type 2	NM_021926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44286566_G_A	ALX4	60529	11	44286566	44286566	11p11.2	NM_021926.3	NP_068745.2	rs3802805	H358H	0.36	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021926	-	100	65.385	-	-	100	-	-	-	-	-	75	100	57.895	43.478	-	-	-	40	-	-	42.857	-	31.818	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	100	85.714	-	-	-	100	-	-	100	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56	-	100	-
chr11:44286642_G_A	ALX4	60529	11	44286642	44286642	11p11.2	NM_021926.3	NP_068745.2	-	S333F	0	0	0.01	Missense	0.903	Type 2	NM_021926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44289071_G_A	ALX4	60529	11	44289071	44289071	11p11.2	NM_021926.3	NP_068745.2	rs12419361	L293L	0.1	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	56.522	72.34	66.667	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	30	-	78.947	-	-	-	41.176	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44289183_C_T	ALX4	60529	11	44289183	44289183	11p11.2	NM_021926.3	NP_068745.2	rs75147697	-	0.07	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.584	30.233	-	-	-	64.706	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	55.556	-	-
chr11:44289184_G_A	ALX4	60529	11	44289184	44289184	11p11.2	NM_021926.3	NP_068745.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44296946_C_T	ALX4	60529	11	44296946	44296946	11p11.2	NM_021926.3	NP_068745.2	rs11037928	A243A	0.07	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021926	100	72.727	-	-	44.156	86.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	58.065	100	-	56.757	-	23.81	-	-	-	-	-	27.536	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	26.316	-	-	-	-	-	70.69	-	-	52
chr11:44297054_T_C	ALX4	60529	11	44297054	44297054	11p11.2	NM_021926.3	NP_068745.2	rs10769028	S207S	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021926	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:44297081_G_T	ALX4	60529	11	44297081	44297081	11p11.2	NM_021926.3	NP_068745.2	rs61737295	L198L	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44331509_C_G	ALX4	60529	11	44331509	44331509	11p11.2	NM_021926.3	NP_068745.2	rs3824915	R35T	0.42	0.419	0	Missense	0.995	Type 1	NM_021926	-	-	50	100	33.333	-	-	53.846	100	-	73.684	100	-	62.5	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-	38.095	100	-	-
chr11:44626593_T_A	CD82	3732	11	44626593	44626593	11p11.2	NM_002231.3	NP_002222.1	rs79947274	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.701	-	-	76.307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44626703_G_A	CD82	3732	11	44626703	44626703	11p11.2	NM_002231.3	NP_002222.1	-	V78I	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_001024844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.208	-	-	-
chr11:44636833_G_A	CD82	3732	11	44636833	44636833	11p11.2	NM_002231.3	NP_002222.1	rs2303865	E91E	0.22	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024844	-	42.857	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44636839_C_T	CD82	3732	11	44636839	44636839	11p11.2	NM_002231.3	NP_002222.1	rs883752	G93G	0.26	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024844	100	-	42.188	-	-	100	-	-	-	33.333	26.923	46.667	-	100	-	-	66.667	100	40.909	71.875	100	47.619	-	46.154	-	100	61.111	100	-	55.556	-	38.095	42.857	-	69.231	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	62.162	100	23.913	100	100	100	33.333	100	33.333	-	-	61.538	100	100	-	51.282
chr11:44636848_G_A	CD82	3732	11	44636848	44636848	11p11.2	NM_002231.3	NP_002222.1	rs2303864	V96V	0.02	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:44639921_C_T	CD82	3732	11	44639921	44639921	11p11.2	NM_002231.3	NP_002222.1	rs2303863	-	0.51	0.486	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	42.857	100	-	45.455	100	100	94.737	66.667	50	100	-	82.353	-	-	59.091	28.571	-	57.143	-	40	100	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	100	-	81.818	100	-	-	-	-	100	-	30	100	100	-	66.667	100	100	-	100	-	100	-	57.895	-	100	-
chr11:44639932_G_A	CD82	3732	11	44639932	44639932	11p11.2	NM_002231.3	NP_002222.1	rs2303862	-	0.16	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-
chr11:44640268_A_G	CD82	3732	11	44640268	44640268	11p11.2	NM_002231.3	NP_002222.1	rs1139971	I216V	0.55	0.585	0.22	Missense	0.002	Type 1	NM_001024844	-	-	100	100	100	100	100	46.154	-	-	-	30	-	100	-	68.421	100	-	100	57.143	100	-	-	100	-	-	60	-	100	-	-	-	50	33.333	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-
chr11:44640640_C_G	CD82	3732	11	44640640	44640640	11p11.2	NM_002231.3	NP_002222.1	rs7107335	V231V	0.19	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024844	100	-	-	-	-	100	-	-	-	35.088	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	44.286	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	62.963	-	-	-	-	22.472	40	49.107	100	-	100	-	100	51.163	100	51.02	-	-	-	-	50.769	-	100
chr11:44931261_C_T	TSPAN18	90139	11	44931261	44931261	11p11.2	NM_130783.4	NP_570139.3	-	G23G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44939525_C_A	TSPAN18	90139	11	44939525	44939525	11p11.2	NM_130783.4	NP_570139.3	-	F87L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_130783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44940828_G_A	TSPAN18	90139	11	44940828	44940828	11p11.2	NM_130783.4	NP_570139.3	rs2291334	V133I	0.34	0.26	0.17	Missense	0.033	Type 1	NM_130783	-	-	48.611	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	27.778	-	100	100	58.763	34.127	50.862	-	43.243	65.789	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	28.302	100	-	-	-	-	40.984	48.485	51.034	100	66.434	-	52.632	-	58.667	-	-	100	-	-	-	59.13	-	44.97
chr11:44956389_G_A	TP53I11	9537	11	44956389	44956389	11p11.2	NM_001258320.1	NP_001245249.1	-	-	0.001	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44956459_G_A	TP53I11	9537	11	44956459	44956459	11p11.2	NM_001258320.1	NP_001245249.1	rs61752934	V182V	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-
chr11:44956582_T_G	TP53I11	9537	11	44956582	44956582	11p11.2	NM_001258320.1	NP_001245249.1	rs116118673	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:44959083_C_G	TP53I11	9537	11	44959083	44959083	11p11.2	NM_001258320.1	NP_001245249.1	rs12792390	-	0.16	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	30.303	40	100	-	53.061	44.444	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	23.529	40.909	-	100	-	-	-	39.286	-	100	62.5	-	100	-	100	-	54.167	-	100	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	28	46.154	-	68.182
chr11:44959924_G_A	TP53I11	9537	11	44959924	44959924	11p11.2	NM_001258320.1	NP_001245249.1	rs2306666	-	0.52	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.857	-	-	100	100	-	-	85.714	75	100	-	50	-	50	31.25	-	-	100	100	-	-	-	38.462	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	100	44.444	-	71.429	100	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	66.667	-	-	38.462	100	-	-	-	-	57.143
chr11:45203848_G_A	PRDM11	56981	11	45203848	45203848	11p11	NM_001256696.1	NP_001243625.1	rs1078931	K57K	0.12	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	50	-	-	75.862	-	43.478	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-
chr11:45245778_G_T	PRDM11	56981	11	45245778	45245778	11p11	NM_001256696.1	NP_001243625.1	rs35090414	R251S	0.05	0.064	0.22	Missense	0.988	Type 1	NM_001256695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45265594_G_A	SYT13	57586	11	45265594	45265594	11p12-p11	NM_020826.2	NP_001234916.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	42.105	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45265670_C_T	SYT13	57586	11	45265670	45265670	11p12-p11	NM_020826.2	NP_001234916.1	-	S405N	0	0	0.43	Missense	0.01	Type 2	NM_020826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45265737_C_T	SYT13	57586	11	45265737	45265737	11p12-p11	NM_020826.2	NP_001234916.1	-	D383N	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_020826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45265774_C_T	SYT13	57586	11	45265774	45265774	11p12-p11	NM_020826.2	NP_001234916.1	-	Q370Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45265858_C_T	SYT13	57586	11	45265858	45265858	11p12-p11	NM_020826.2	NP_001234916.1	-	K342K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	46.875	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45307573_C_T	SYT13	57586	11	45307573	45307573	11p12-p11	NM_020826.2	NP_001234916.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45307597_G_A	SYT13	57586	11	45307597	45307597	11p12-p11	NM_020826.2	NP_001234916.1	-	S54S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45671452_G_A	CHST1	8534	11	45671452	45671452	11p11.2	NM_003654.5	NP_003645.1	rs57330063	T341I	0.01	0.017	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_003654	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45672261_A_G	CHST1	8534	11	45672261	45672261	11p11.2	NM_003654.5	NP_003645.1	rs3802762	S71S	0.68	0.715	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003654	100	100	100	69.565	100	-	-	100	100	75	100	29.032	100	100	100	19.048	100	100	53.571	97.826	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.167	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	54.545	36.585	100	100	45.833
chr11:45672447_G_A	CHST1	8534	11	45672447	45672447	11p11.2	NM_003654.5	NP_003645.1	-	L9L	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45827350_A_G	SLC35C1	55343	11	45827350	45827350	11p11.2	NM_001145266.1	NP_001138738.1	rs3808976	-	0.26	0.276	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	35.294	-	-	-	63.158	-	-	-	100	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.833	-	-	71.429	-	-	-	-
chr11:45827820_G_T	SLC35C1	55343	11	45827820	45827820	11p11.2	NM_001145266.1	NP_001138738.1	-	L156L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45827874_C_T	SLC35C1	55343	11	45827874	45827874	11p11.2	NM_001145266.1	NP_001138738.1	rs141379070	C174C	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018389	46.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45832476_C_T	SLC35C1	55343	11	45832476	45832476	11p11.2	NM_001145266.1	NP_001138738.1	-	R229C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_018389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45832509_A_G	SLC35C1	55343	11	45832509	45832509	11p11.2	NM_001145266.1	NP_001138738.1	rs7130656	I240V	0.12	0.143	1	Missense	0	Type 1	NM_018389	-	31.818	-	30.769	-	100	-	-	-	28	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	66.327	-	100	-
chr11:45877529_A_G	CRY2	1408	11	45877529	45877529	11p11.2	NM_021117.3	NP_066940.2	rs2292913	-	0.78	0.907	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	95.652	100	100	100	38.095	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:45883683_A_C	CRY2	1408	11	45883683	45883683	11p11.2	NM_021117.3	NP_066940.2	-	K181T	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001127457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45924057_C_T	MAPK8IP1	9479	11	45924057	45924057	11p11.2	NM_005456.3	NP_005447.1	rs117665789	P247S	0.005	0.007	0.05	Missense	0.569	Type 1	NM_005456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45924327_G_A	MAPK8IP1	9479	11	45924327	45924327	11p11.2	NM_005456.3	NP_005447.1	-	D337N	0	0	0.02	Missense	0.687	Type 2	NM_005456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45926445_T_C	MAPK8IP1	9479	11	45926445	45926445	11p11.2	NM_005456.3	NP_005447.1	rs2271847	-	0.7	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	98.611	100	99.482	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	99.048	69.565	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	98.969	100
chr11:45931686_T_C	PEX16	9409	11	45931686	45931686	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	-	H332R	0	0	0.54	Missense	0.283	Type 2	NM_057174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45935337_C_G	PEX16	9409	11	45935337	45935337	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45935375_G_A	PEX16	9409	11	45935375	45935375	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	-	F294F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45935384_A_G	PEX16	9409	11	45935384	45935384	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	rs1132349	Y291Y	0.68	0.809	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004813	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	26	100	36.364	100	100	81.081	100	-	100	100	100	100	-	100	92.857	100	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	60	100	57.143	100	100	100	100	100	-	100
chr11:45935547_G_A	PEX16	9409	11	45935547	45935547	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45935689_C_G	PEX16	9409	11	45935689	45935689	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	rs35214605	V254L	0.01	0.019	0.15	Missense	0	Type 1	NM_004813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45936035_G_A	PEX16	9409	11	45936035	45936035	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	rs3802758	-	0.67	0.804	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	18.75	97.222	43.333	100	100	84.615	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	57.692	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	-	53.333	100	100	100	100	100	-	100
chr11:45936213_G_T	PEX16	9409	11	45936213	45936213	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	-	N161K	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_004813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45937019_C_A	PEX16	9409	11	45937019	45937019	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	-	D154Y	0	0	0	Missense	0.589	Type 2	NM_004813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45937021_G_A	PEX16	9409	11	45937021	45937021	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	-	P153L	0	0	0.24	Missense	0.001	Type 2	NM_004813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45937267_C_T	PEX16	9409	11	45937267	45937267	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	rs10742772	V116I	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_004813	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:45937287_C_T	PEX16	9409	11	45937287	45937287	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	-	R109H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45937306_C_T	PEX16	9409	11	45937306	45937306	11p11.2	NM_057174.2	NP_004804.1	rs11553094	V103M	0.02	0.02	0.07	Missense	0.002	Type 1	NM_004813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211
chr11:45945837_C_T	GYLTL1B	120071	11	45945837	45945837	11p11.2	NM_152312.3	NP_689525.3	rs10838531	-	0.22	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45948380_G_A	GYLTL1B	120071	11	45948380	45948380	11p11.2	NM_152312.3	NP_689525.3	-	R428Q	0	0	0.58	Missense	0.004	Type 2	NM_152312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45949534_C_T	GYLTL1B	120071	11	45949534	45949534	11p11.2	NM_152312.3	NP_689525.3	rs939105	F556F	0.6	0.723	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152312	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	30.189	100	42.857	100	100	65.217	47.619	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	56.25	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	52.941	-	51.064	60	100	100	100	100	100	100
chr11:45949746_A_C	GYLTL1B	120071	11	45949746	45949746	11p11.2	NM_152312.3	NP_689525.3	rs11038714	R591R	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947
chr11:45955494_C_T	PHF21A	51317	11	45955494	45955494	11p11.2	NM_001101802.1	NP_057705.3	-	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45955752_T_C	PHF21A	51317	11	45955752	45955752	11p11.2	NM_001101802.1	NP_057705.3	rs138242314	I604V	0.001	0.002	0.2	Missense	0.334	Type 1	NM_001101802	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:45959669_C_T	PHF21A	51317	11	45959669	45959669	11p11.2	NM_001101802.1	NP_057705.3	rs10742773	-	0.89	0.846	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	70.833	53.333	100	100	100	100	100	-	100	33.333	100	53.846	100	100	100	100	-	100	100	35.088	100	100	100	100	100	100	57.576	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	63.636	100	45.57	100	100	100	100	100	100	100
chr11:45975130_C_T	PHF21A	51317	11	45975130	45975130	11p11.2	NM_001101802.1	NP_057705.3	rs3736508	R347H	0.21	0.029	0.01	Missense	0.717	Type 1	NM_001101802	-	68.75	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-
chr11:45992832_C_A	PHF21A	51317	11	45992832	45992832	11p11.2	NM_001101802.1	NP_057705.3	-	V149V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001101802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46001229_G_C	PHF21A	51317	11	46001229	46001229	11p11.2	NM_001101802.1	NP_057705.3	rs2946005	-	0.9	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	61.765	46.939	100	100	100	100	100	-	100	38.393	100	42.708	100	100	100	100	-	100	100	29.114	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	54.054	100	50.685	100	100	100	100	100	100	100
chr11:46105688_G_A	PHF21A	51317	11	46105688	46105688	11p11.2	NM_001101802.1	NP_057705.3	rs2932515	-	0.92	0.894	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	56.757	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.818	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	-	100	97.059	100	100	100	100	100	100
chr11:46387824_*_-G	DGKZ	8525	11	46387824	46387824	11p11.2	NM_001199268.1	NP_963291.2	-	R6fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001105540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46387868_A_G	DGKZ	8525	11	46387868	46387868	11p11.2	NM_001199268.1	NP_963291.2	rs1317826	Q21R	0.4	0.42	1	Missense	0	Type 1	NM_001105540	54.545	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	75	57.143	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:46393150_C_G	DGKZ	8525	11	46393150	46393150	11p11.2	NM_001199268.1	NP_963291.2	-	P229P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46399973_C_T	DGKZ	8525	11	46399973	46399973	11p11.2	NM_001199268.1	NP_963291.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46400536_C_T	DGKZ	8525	11	46400536	46400536	11p11.2	NM_001199268.1	NP_963291.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46403649_G_A	MDK	4192	11	46403649	46403649	11p11.2	NM_002391.4	NP_001012334.1	rs20542	L14L	0.09	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	66.667	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.915	-	-	-
chr11:46405003_C_T	MDK	4192	11	46405003	46405003	11p11.2	NM_002391.4	NP_001012334.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46418982_C_T	AMBRA1	55626	11	46418982	46418982	11p11.2	NM_001267782.1	NP_060219.2	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.418	-	-	-
chr11:46419246_C_A	AMBRA1	55626	11	46419246	46419246	11p11.2	NM_001267782.1	NP_060219.2	-	E1127D	0	0	0	Missense	0.832	Type 2	NM_017749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46419411_G_A	AMBRA1	55626	11	46419411	46419411	11p11.2	NM_001267782.1	NP_060219.2	rs12295608	A1072A	0.06	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46430081_C_A	AMBRA1	55626	11	46430081	46430081	11p11.2	NM_001267782.1	NP_060219.2	rs72910100	A1039S	0.01	0.014	0.61	Missense	0	Type 1	NM_017749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46430082_G_A	AMBRA1	55626	11	46430082	46430082	11p11.2	NM_001267782.1	NP_060219.2	-	A1038A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46430113_G_A	AMBRA1	55626	11	46430113	46430113	11p11.2	NM_001267782.1	NP_060219.2	-	T1028I	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_017749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46564080_C_T	AMBRA1	55626	11	46564080	46564080	11p11.2	NM_001267782.1	NP_060219.2	-	R406H	0	0	0.12	Missense	0.787	Type 2	NM_017749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46564196_G_A	AMBRA1	55626	11	46564196	46564196	11p11.2	NM_001267782.1	NP_060219.2	-	G367G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46564927_G_C	AMBRA1	55626	11	46564927	46564927	11p11.2	NM_001267782.1	NP_060219.2	rs139294318	P214A	0	0.001	0	Missense	0.47	Type 1	NM_017749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46568722_T_C	AMBRA1	55626	11	46568722	46568722	11p11.2	NM_001267782.1	NP_060219.2	-	I107V	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_017749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46625035_T_G	HARBI1	283254	11	46625035	46625035	11p11.2	NM_173811.3	NP_776172.1	rs11038934	-	0.05	0.055	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46625409_*_-G	HARBI1	283254	11	46625409	46625409	11p11.2	NM_173811.3	NP_776172.1	-	P241fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46671719_C_T	ATG13	9776	11	46671719	46671719	11p11.2	NM_001205119.1	NP_001192048.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46678673_G_A	ATG13	9776	11	46678673	46678673	11p11.2	NM_001205119.1	NP_001192048.1	-	V97V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001205122	19.178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46686927_C_G	ATG13	9776	11	46686927	46686927	11p11.2	NM_001205119.1	NP_001192048.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46700686_G_T	ARHGAP1	392	11	46700686	46700686	11p11.2	NM_004308.3	NP_004299.1	-	A407A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46700758_G_A	ARHGAP1	392	11	46700758	46700758	11p11.2	NM_004308.3	NP_004299.1	-	D383D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46700787_A_C	ARHGAP1	392	11	46700787	46700787	11p11.2	NM_004308.3	NP_004299.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46701185_G_A	ARHGAP1	392	11	46701185	46701185	11p11.2	NM_004308.3	NP_004299.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46701765_C_T	ARHGAP1	392	11	46701765	46701765	11p11.2	NM_004308.3	NP_004299.1	rs61752936	K296K	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46702608_G_A	ARHGAP1	392	11	46702608	46702608	11p11.2	NM_004308.3	NP_004299.1	rs113273807	S196S	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46702920_T_C	ARHGAP1	392	11	46702920	46702920	11p11.2	NM_004308.3	NP_004299.1	rs4268467	K153K	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.225	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.81	100	100
chr11:46724289_C_G	ZNF408	79797	11	46724289	46724289	11p11.2	NM_024741.2	NP_079017.1	rs4297419	A114A	0.08	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46724331_G_T	ZNF408	79797	11	46724331	46724331	11p11.2	NM_024741.2	NP_079017.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46724722_*_-TGACAGAAGTGG	ZNF408	79797	11	46724722	46724733	11p11.2	NM_024741.2	NP_079017.1	-	186_190del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001184751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46726047_C_T	ZNF408	79797	11	46726047	46726047	11p11.2	NM_024741.2	NP_079017.1	-	P258L	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_001184751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46726785_G_A	ZNF408	79797	11	46726785	46726785	11p11.2	NM_024741.2	NP_079017.1	-	R504H	0	0	0.04	Missense	0.947	Type 2	NM_001184751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46742047_C_G	F2	2147	11	46742047	46742047	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	rs147062971	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:46742125_G_A	F2	2147	11	46742125	46742125	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46742139_G_A	F2	2147	11	46742139	46742139	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46742406_G_T	F2	2147	11	46742406	46742406	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46744925_G_C	F2	2147	11	46744925	46744925	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	rs2070852	-	0.45	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.667	100	100	42.029	64.198	22.222	39.286	100	40	100	-	-	43.137	100	100	42.424	100	58.333	100	26.471	58	-	40.86	-	100	59.574	61.765	100	-	100	100	37.838	50.526	100	100	-	100	52.778	100	63.158	-	58.929	100	49.091	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr11:46744968_G_A	F2	2147	11	46744968	46744968	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	-	Q153Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46744989_C_T	F2	2147	11	46744989	46744989	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	rs3136452	P160P	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46745003_C_T	F2	2147	11	46745003	46745003	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	rs5896	T165M	0.25	0.094	0.05	Missense	0.346	Type 1	NM_000506	51.429	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	51.786	-	46.377	-	-	47.368	-	44.262	-	-	44.118	-	-	-	-	-	53.571	43.939	-	-	26.562	-	50	-	-	-	31.579	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-
chr11:46748209_C_T	F2	2147	11	46748209	46748209	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46749648_G_A	F2	2147	11	46749648	46749648	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	rs5898	P411P	0.04	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000506	-	78.571	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	36	66.667	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	45.833	-	-	33.333	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46749724_G_C	F2	2147	11	46749724	46749724	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	rs144587241	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46760576_C_A	F2	2147	11	46760576	46760576	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46760851_G_A	F2	2147	11	46760851	46760851	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	-	V588I	0	0	-1	Missense	0.884	Type 2	NM_000506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46760913_C_T	F2	2147	11	46760913	46760913	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	rs3136532	R608R	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000506	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46760962_*_-G	F2	2147	11	46760962	46760962	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46761002_G_T	F2	2147	11	46761002	46761002	11p11	NM_000506.3	NP_000497.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46774242_G_T	CKAP5	9793	11	46774242	46774242	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	rs139448951	L1632L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46776416_A_C	CKAP5	9793	11	46776416	46776416	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46776439_G_A	CKAP5	9793	11	46776439	46776439	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	-	S1623L	0	0	0.01	Missense	0.127	Type 2	NM_001008938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46782179_G_A	CKAP5	9793	11	46782179	46782179	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	rs57477011	D1459D	0.02	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46784131_C_A	CKAP5	9793	11	46784131	46784131	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46784201_*_-A	CKAP5	9793	11	46784201	46784201	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	-	S1335fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001008938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46784697_A_C	CKAP5	9793	11	46784697	46784697	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	rs7928445	G1240G	0.12	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008938	-	53.846	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	53.571	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	62.5	-	75	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46799779_A_C	CKAP5	9793	11	46799779	46799779	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	-	G886G	0	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008938	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46799866_G_A	CKAP5	9793	11	46799866	46799866	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46799973_A_C	CKAP5	9793	11	46799973	46799973	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46799978_T_C	CKAP5	9793	11	46799978	46799978	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	rs72895820	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	52.632	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46802039_G_T	CKAP5	9793	11	46802039	46802039	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46806071_G_A	CKAP5	9793	11	46806071	46806071	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	rs72895824	A707A	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46806175_T_G	CKAP5	9793	11	46806175	46806175	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	-	N673H	0	0	0.04	Missense	0.98	Type 2	NM_001008938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46818508_G_A	CKAP5	9793	11	46818508	46818508	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	rs149369830	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.935	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46829649_C_A	CKAP5	9793	11	46829649	46829649	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	-	E304X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001008938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46840045_C_T	CKAP5	9793	11	46840045	46840045	11p11.2	NM_014756.3	NP_001008938.1	rs137915520	A23T	0	0.00009	0	Missense	0.08	Type 1	NM_001008938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46886077_A_T	LRP4	4038	11	46886077	46886077	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs117936904	L1722H	0.02	0.017	0.01	Missense	0.45	Type 1	NM_002334	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46886753_A_C	-	-	11	46886753	46886753	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46889713_T_C	-	-	11	46889713	46889713	-	-	-	rs2306026	-	0.58	0.659	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	56.14	33.333	100	100	52.055	100	100	41.667	100	100	100	-	-	100	100	100	58.333	100	48	100	36.842	46.154	51.064	55.556	50	100	81.481	45	100	-	100	100	44.444	48.718	100	100	-	100	45.833	-	50	-	100	100	59.701	100	100	100	55	100	100	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100
chr11:46890165_C_T	LRP4	4038	11	46890165	46890165	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs3816614	R1646Q	0.58	0.659	0.26	Missense	0.138	Type 1	NM_002334	57.778	38.462	100	100	60.417	100	100	63.333	100	100	100	-	-	100	100	100	57.143	100	44.828	100	34.783	55.882	50	54.839	50	100	86.667	68.75	100	35.714	100	100	52.174	41.935	100	100	-	100	60	-	52.174	-	100	-	56.41	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100
chr11:46890197_G_A	LRP4	4038	11	46890197	46890197	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs2290883	F1635F	0.25	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002334	39.683	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	47.368	-	51.429	-	-	46.154	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	56.818	-	-	29.412	-	31.579	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-
chr11:46893108_T_C	LRP4	4038	11	46893108	46893108	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs2306029	S1554G	0.35	0.422	0.16	Missense	0.134	Type 1	NM_002334	-	35.294	100	100	50.538	70.27	-	30.303	92.308	43.478	100	-	-	100	100	76.712	47.826	100	-	75	31.579	41.379	-	39.286	38.462	100	-	57.895	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	33.929	-	54.902	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100
chr11:46897434_T_C	LRP4	4038	11	46897434	46897434	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs151234321	N1207S	0.001	0.001	0.56	Missense	0	Type 1	NM_002334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98	-	-	-	-	-
chr11:46897446_G_A	LRP4	4038	11	46897446	46897446	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs2306033	A1203V	0.25	0.09	0.39	Missense	0	Type 1	NM_002334	55.556	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	59.016	-	36.667	-	-	46.835	-	42.857	-	-	36.842	-	-	-	-	-	50	53.968	-	-	20.93	-	44.444	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-
chr11:46897995_G_T	LRP4	4038	11	46897995	46897995	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs964551	-	0.58	0.659	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.718	56.25	100	100	60.87	95.833	100	66.667	100	100	100	-	-	100	100	100	69.565	100	46.429	100	33.333	66.667	61.538	37.5	54.167	100	62.745	100	100	-	100	100	52	44.444	100	100	-	100	35	100	60	-	100	100	58.621	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	56.522	100	100
chr11:46898771_T_C	LRP4	4038	11	46898771	46898771	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs6485702	I1086V	0.43	0.515	0.93	Missense	0.003	Type 1	NM_002334	-	50.794	100	100	51.562	66.906	20.833	47.17	100	33.929	100	-	-	100	100	100	64.211	100	47.706	62.264	30.081	46.087	-	43.333	49.398	100	62.626	65.591	100	-	100	100	47.059	44.262	100	100	-	100	44.643	100	43.182	-	39.744	100	43.802	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	31.579	-	100	99.167
chr11:46900496_C_A	LRP4	4038	11	46900496	46900496	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	-	G1033V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46900659_G_T	LRP4	4038	11	46900659	46900659	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs2306028	-	0.25	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.429	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	37.838	-	42.857	-	-	39.474	-	31.373	-	-	25	-	-	-	-	-	40.426	39.344	-	-	23.256	-	50	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-
chr11:46903322_C_T	LRP4	4038	11	46903322	46903322	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	-	Q915Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46911820_G_A	LRP4	4038	11	46911820	46911820	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.721	-	-	-	-	-	47.059	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46911974_C_T	LRP4	4038	11	46911974	46911974	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs149435615	R590H	0	0.00037	0.07	Missense	0.057	Type 1	NM_002334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46914526_C_T	LRP4	4038	11	46914526	46914526	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs61741501	E565E	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46914583_T_C	LRP4	4038	11	46914583	46914583	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs10838631	K546K	0.98	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002334	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48	100	100	98.507	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25.806	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:46914598_A_G	LRP4	4038	11	46914598	46914598	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs10769215	D541D	1	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002334	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:46916179_T_G	LRP4	4038	11	46916179	46916179	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs72897663	N501H	0.03	0.032	0.09	Missense	0.55	Type 1	NM_002334	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778
chr11:46916693_C_T	LRP4	4038	11	46916693	46916693	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs3751097	-	0.09	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.407	-	-	-	-	32	62.5	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	28.571	-	-
chr11:46916891_C_A	LRP4	4038	11	46916891	46916891	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs189768863	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46917501_G_A	LRP4	4038	11	46917501	46917501	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs118009068	R373W	0.01	0.02	0.02	Missense	0.972	Type 1	NM_002334	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46917594_G_A	LRP4	4038	11	46917594	46917594	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46917868_A_G	LRP4	4038	11	46917868	46917868	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs7926667	L314S	0.05	0.061	0.58	Missense	0	Type 1	NM_002334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46918485_G_T	LRP4	4038	11	46918485	46918485	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	-	S286Y	0	0	0	Missense	0.841	Type 2	NM_002334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	45.07	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46918529_C_T	LRP4	4038	11	46918529	46918529	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs879721	T271T	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46918577_G_A	LRP4	4038	11	46918577	46918577	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs879720	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46921066_C_T	LRP4	4038	11	46921066	46921066	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs139371503	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:46924404_G_C	LRP4	4038	11	46924404	46924404	11p11.2	NM_002334.3	NP_002325.2	rs61742974	T43T	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47178655_C_T	C11orf49	79096	11	47178655	47178655	11p11.2	NM_024113.4	NP_001003676.1	-	S178F	0.001	0.00009	0	Missense	0.669	Type 1	NM_001003676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47183073_C_T	C11orf49	79096	11	47183073	47183073	11p11.2	NM_024113.4	NP_001003676.1	rs11551406	L300L	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889
chr11:47185680_G_A	C11orf49	79096	11	47185680	47185680	11p11.2	NM_024113.4	NP_001003676.1	rs11039114	Q286Q	0.13	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	20	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	52.632	30.435	-	-	61.905	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.222	-	60	-	-	-	51.724	100	100	-	27.778	-	-	-
chr11:47187002_A_G	ARFGAP2	84364	11	47187002	47187002	11p11.2-p11.12	NM_001242832.1	NP_001229761.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47187067_G_A	ARFGAP2	84364	11	47187067	47187067	11p11.2-p11.12	NM_001242832.1	NP_001229761.1	rs7117346	-	0.21	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	69.231	40	-	64.286	-	53.333	-	65.217	-	62.5	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	100	-	100	35.294	-	-	-	26.923	-	87.5	-	-	-	-	100	-	-	24.138	-	-	-
chr11:47187081_*_-AAAAAA	ARFGAP2	84364	11	47187081	47187086	11p11.2-p11.12	NM_001242832.1	NP_001229761.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47188314_T_C	ARFGAP2	84364	11	47188314	47188314	11p11.2-p11.12	NM_001242832.1	NP_001229761.1	rs4752820	A415A	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242832	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:47188411_C_T	ARFGAP2	84364	11	47188411	47188411	11p11.2-p11.12	NM_001242832.1	NP_001229761.1	rs3740691	S383N	0.34	0.422	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001242832	52.941	-	-	-	-	25.714	-	-	-	76	-	-	55.814	56.25	52.5	22.807	-	-	44	-	-	-	44.068	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	45.714	59.091	35.294	-	64.706	-	-	100	100	-	100	-	-	-	36	-	44	-	-	100	50	100	100	-	100	30	-	-
chr11:47193138_C_T	ARFGAP2	84364	11	47193138	47193138	11p11.2-p11.12	NM_001242832.1	NP_001229761.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47193367_T_G	ARFGAP2	84364	11	47193367	47193367	11p11.2-p11.12	NM_001242832.1	NP_001229761.1	rs57323109	-	0.43	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	54.839	-	-	52	33.824	-	-	-	57.143	-	100	46.809	-	-	-	-	-	44.444	-	68.627	46.875	47.297	50.943	50	-	27.869	28.125	-	100	-	-	49.057	46.25	-	-	23.288	-	43.75	-	-	100	65.278	-	42.857	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	73.529	100	-	-
chr11:47196821_T_C	ARFGAP2	84364	11	47196821	47196821	11p11.2-p11.12	NM_001242832.1	NP_001229761.1	rs117324352	N103S	0.001	0.001	0	Missense	0.97	Type 1	NM_001242832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47197403_G_A	ARFGAP2	84364	11	47197403	47197403	11p11.2-p11.12	NM_001242832.1	NP_001229761.1	-	A88V	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001242832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47200402_G_C	PACSIN3	29763	11	47200402	47200402	11p12-p11.12	NM_001184974.1	NP_001171903.1	rs79044335	-	0.08	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr11:47201843_G_A	PACSIN3	29763	11	47201843	47201843	11p12-p11.12	NM_001184974.1	NP_001171903.1	-	T166I	0	0	0.17	Missense	0.035	Type 2	NM_001184974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47201924_G_A	PACSIN3	29763	11	47201924	47201924	11p12-p11.12	NM_001184974.1	NP_001171903.1	rs11039119	-	0.44	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.308	-	-	50	30.357	-	-	-	56.667	-	97.674	39.474	-	-	-	-	-	38.776	-	64.912	48.649	40.845	37.5	37.037	-	21.739	53.846	-	100	-	-	54.545	50.943	-	-	20.588	-	48.387	-	-	100	58.333	-	34.483	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	64.062	100	-	-
chr11:47202185_G_A	PACSIN3	29763	11	47202185	47202185	11p12-p11.12	NM_001184974.1	NP_001171903.1	rs141863074	R90W	0.001	0.00046	0	Missense	1	Type 1	NM_001184974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr11:47203983_G_A	PACSIN3	29763	11	47203983	47203983	11p12-p11.12	NM_001184974.1	NP_001171903.1	rs7106654	A61V	0.08	0.103	0.01	Missense	0.6	Type 1	NM_001184974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47204275_C_T	PACSIN3	29763	11	47204275	47204275	11p12-p11.12	NM_001184974.1	NP_001171903.1	rs113909496	A2T	0	0	0	Missense	0.101	Type 2	NM_001184974	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47236730_A_C	DDB2	1643	11	47236730	47236730	11p12-p11	NM_000107.2	NP_000098.1	-	I15L	0	0	0.09	Missense	0.015	Type 2	NM_000107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47238522_T_C	DDB2	1643	11	47238522	47238522	11p12-p11	NM_000107.2	NP_000098.1	rs326212	T126T	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000107	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	96.296	98.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.63	100	100	100	100	100
chr11:47259489_C_T	DDB2	1643	11	47259489	47259489	11p12-p11	NM_000107.2	NP_000098.1	rs185380045	F375F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47259668_T_C	DDB2	1643	11	47259668	47259668	11p12-p11	NM_000107.2	NP_000098.1	rs326222	-	0.5	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	40.741	23.529	-	100	100	-	100	68.421	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	38.462	44.444	52	100	100	83.333	100	-	66.667	100	100	38.095	30.435	55.556	100	60.714	100	62.5	-	100	100	-	100	44	100	100	100	100	-	100	-	40	-	100	100	42.857	-	100	100
chr11:47259728_G_A	DDB2	1643	11	47259728	47259728	11p12-p11	NM_000107.2	NP_000098.1	rs143049891	A410T	0.002	0.003	0.36	Missense	0	Type 1	NM_000107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47260319_A_G	DDB2	1643	11	47260319	47260319	11p12-p11	NM_000107.2	NP_000098.1	rs901746	-	0.49	0.382	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	37.143	52.941	-	-	-	80	-	47.368	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	55	30.769	-	-	-	-	-	-	25	-	-	71.429	42.105	-	-	40.909	-	33.333	100	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	59.091	100	-	-	88.889	100	-	-
chr11:47261762_A_G	ACP2	53	11	47261762	47261762	11p11.2|11p12-p11	NM_001131064.1	NP_001124536.1	rs145420520	F393L	0.01	0.008	1	Missense	0.005	Type 1	NM_001610	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr11:47264381_C_T	ACP2	53	11	47264381	47264381	11p11.2|11p12-p11	NM_001131064.1	NP_001124536.1	-	G344D	0	0	0	Missense	0.019	Type 2	NM_001610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47267079_C_T	ACP2	53	11	47267079	47267079	11p11.2|11p12-p11	NM_001131064.1	NP_001124536.1	rs10838677	L165L	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.83	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47270255_C_T	ACP2	53	11	47270255	47270255	11p11.2|11p12-p11	NM_001131064.1	NP_001124536.1	rs2167079	R29Q	0.49	0.38	1	Missense	0	Type 1	NM_001131064	100	-	-	-	52.174	90	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	45.455	53.571	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	57.143	28.571	-	47.368	-	-	100	-	-	100	-	52	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	70.588	100	-	-
chr11:47280762_G_A	NR1H3	10062	11	47280762	47280762	11p11.2	NM_005693.3	NP_001238863.1	rs11039155	-	0.08	0.104	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	53.846	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	40	-	-	50	-	46.154	-	-	46.154	-	-	-	-	-	41.176	39.13	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-
chr11:47282024_C_T	NR1H3	10062	11	47282024	47282024	11p11.2	NM_005693.3	NP_001238863.1	rs2279238	S54S	0.35	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130102	46.429	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	31.579	48.571	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	46.667	-	-	38.462	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	62.5	-	-
chr11:47282946_C_T	NR1H3	10062	11	47282946	47282946	11p11.2	NM_005693.3	NP_001238863.1	-	V173V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47283187_G_A	NR1H3	10062	11	47283187	47283187	11p11.2	NM_005693.3	NP_001238863.1	-	Q221Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47283470_G_T	NR1H3	10062	11	47283470	47283470	11p11.2	NM_005693.3	NP_001238863.1	-	V237L	0	0	0.01	Missense	0.788	Type 2	NM_001130101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr11:47290189_G_A	NR1H3	10062	11	47290189	47290189	11p11.2	NM_005693.3	NP_001238863.1	-	R369H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001130101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47296226_G_A	MADD	8567	11	47296226	47296226	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	-	E59K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001135943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47296318_G_A	MADD	8567	11	47296318	47296318	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	-	T89T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47296701_G_A	MADD	8567	11	47296701	47296701	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs60183400	G217D	0.04	0.034	0.04	Missense	0.065	Type 1	NM_001135943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47298360_G_A	MADD	8567	11	47298360	47298360	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs326214	E347E	0.51	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135943	-	100	100	100	48.148	37	47.368	100	100	29.268	100	53.165	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	51.282	65.152	45.652	100	100	65.306	100	100	72.727	100	100	58.182	41.176	68.421	100	66.667	100	44.737	-	100	100	-	100	66.667	100	25.882	94.737	100	100	100	-	44.156	-	100	100	27.848	-	100	100
chr11:47298402_A_G	MADD	8567	11	47298402	47298402	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs34602269	A361A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:47298435_*_-C	MADD	8567	11	47298435	47298435	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47300535_A_G	MADD	8567	11	47300535	47300535	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs7943429	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47303275_T_C	MADD	8567	11	47303275	47303275	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs326217	N480N	0.31	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135943	-	46.154	100	-	48.235	-	80	56	-	34.483	23.077	-	39.216	30	-	75.887	46.429	-	-	100	35.185	-	51.064	40	35.714	100	-	45.238	100	-	-	100	-	-	-	-	67.347	61.29	52	-	100	-	-	46.154	-	100	-	100	-	100	72.414	-	-	-	-	64.286	-	-	100	100
chr11:47304450_A_G	MADD	8567	11	47304450	47304450	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs138087178	N598D	0.001	0.002	0.13	Missense	0.021	Type 1	NM_001135943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:47305979_G_T	MADD	8567	11	47305979	47305979	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	-	D674Y	0	0	0	Missense	0.021	Type 2	NM_001135943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47306585_G_A	MADD	8567	11	47306585	47306585	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs1051006	V751M	0.33	0.226	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001135943	50.273	-	-	-	45.933	-	26.19	-	-	-	-	35.789	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	50	48.515	43.75	-	-	33.01	-	-	-	-	-	46.914	43.299	-	-	37.838	-	40.816	100	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	46.847	-	-	-	50	-	-
chr11:47306624_C_T	MADD	8567	11	47306624	47306624	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	-	R764C	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_003682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47306628_G_A	MADD	8567	11	47306628	47306628	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs3736101	R765Q	0.07	0.082	0.75	Missense	0	Type 1	NM_003682	49.02	-	-	-	-	65.986	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.829	-	-	-	-	-	-	-	-	53.982	-	-	68.817	43.636	-	-
chr11:47306630_C_T	MADD	8567	11	47306630	47306630	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs35233100	R766X	0.02	0.044	1	Nonsense	0.726	Type 1	NM_003682	-	-	-	52.381	-	-	-	-	100	-	52	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	39.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47310563_C_T	MADD	8567	11	47310563	47310563	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	-	P900S	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_003682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47311619_T_C	MADD	8567	11	47311619	47311619	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47311878_G_A	MADD	8567	11	47311878	47311878	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47312374_A_G	MADD	8567	11	47312374	47312374	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs58023804	-	0.25	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.381	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	68.421	-	41.667	-	-	33.333	-	-	-	-	-	26.316	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-
chr11:47317630_*_-GAAAA	MADD	8567	11	47317630	47317634	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	60	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	32.353	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	36.842	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	50	-	-
chr11:47330200_G_A	MADD	8567	11	47330200	47330200	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs41299179	R1191H	0	0.001	0.04	Missense	0.534	Type 1	NM_001135943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47330991_A_G	MADD	8567	11	47330991	47330991	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs41304347	-	0.07	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.825	-	-	-	-	68.966	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.111	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	61.224	59.375	-	-
chr11:47331116_T_C	MADD	8567	11	47331116	47331116	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs1017594	L1268L	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135943	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.505	100	100	100	100	99.44	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.519	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.306	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.491	100	100	100	100
chr11:47345799_C_T	MADD	8567	11	47345799	47345799	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs11039179	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47345805_C_G	MADD	8567	11	47345805	47345805	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47348266_C_T	MADD	8567	11	47348266	47348266	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs41303843	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47348331_C_T	MADD	8567	11	47348331	47348331	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	-	R1486X	0	0	0.85	Nonsense	0.642	Type 2	NM_001135943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47350287_G_A	MADD	8567	11	47350287	47350287	11p11.2	NM_130475.2	NP_001129415.1	rs2305280	-	0.4	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.41	-	-	-	51.825	-	30.769	-	-	-	-	22.222	-	-	-	27.119	-	-	34.211	-	-	34.615	34.043	43.75	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	42.857	-	29.167	-	30.435	100	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	100	44.444	38.235	100	-	-	45.455	-	-
chr11:47380593_G_A	SPI1	6688	11	47380593	47380593	11p11.2	NM_003120.2	NP_001074016.1	rs3740689	-	0.42	0.442	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.429	100	57.143	-	50	100	100	62.5	69.444	81.818	42.857	100	100	100	100	-	35	100	30.769	-	-	100	100	100	58.333	-	-	-	100	31.25	52.941	53.846	71.429	100	66.667	-	-	-	100	-	-	-	36.842	100	-	-	71.429	-	76.923	-	33.333	-	100	100	-	-	100	100
chr11:47397237_C_T	SPI1	6688	11	47397237	47397237	11p11.2	NM_003120.2	NP_001074016.1	-	R31H	0	0	0.17	Missense	0.998	Type 2	NM_001080547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47431703_A_G	SLC39A13	91252	11	47431703	47431703	11p11.2	NM_001128225.2	NP_001121697.1	rs61897432	T20A	0.1	0.121	0.71	Missense	0	Type 1	NM_001128225	39.216	-	38.462	-	-	57.143	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	38.462	-	-	21.053	-	-	25.926	-	-	-	-	35	-	53.571	-	-	-	-	-	-	100	-	44.681	-	-	60.976	55.556	-	-
chr11:47431728_A_G	SLC39A13	91252	11	47431728	47431728	11p11.2	NM_001128225.2	NP_001121697.1	rs2010519	E28G	0.94	0.943	0.64	Missense	0	Type 1	NM_001128225	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:47431764_G_A	SLC39A13	91252	11	47431764	47431764	11p11.2	NM_001128225.2	NP_001121697.1	rs35741412	R40Q	0.01	0.017	0.36	Missense	0.042	Type 1	NM_001128225	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-
chr11:47431961_G_A	SLC39A13	91252	11	47431961	47431961	11p11.2	NM_001128225.2	NP_001121697.1	rs61000762	-	0.22	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.674	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	20.423	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	30.435	42.105	-	-	-	62.5	-	100	-	-	57.143	-	-	-	64.045	-	-	-	33.333	-	46.667	55.224	-	-	-	41.176	-	-
chr11:47431966_C_T	SLC39A13	91252	11	47431966	47431966	11p11.2	NM_001128225.2	NP_001121697.1	rs755555	-	0.29	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.059	59.722	34.483	54.717	-	82.353	47.619	-	51.852	-	62.121	58.824	54.167	-	73.554	-	-	53.333	100	35.294	-	-	35.417	100	-	-	-	100	73.333	-	37.838	-	-	-	-	66.667	-	43.478	-	100	-	-	54.545	-	100	-	100	-	95	65.714	-	-	-	-	62.5	-	-	100	100
chr11:47433556_C_T	SLC39A13	91252	11	47433556	47433556	11p11.2	NM_001128225.2	NP_001121697.1	-	P127P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-
chr11:47433573_C_T	SLC39A13	91252	11	47433573	47433573	11p11.2	NM_001128225.2	NP_001121697.1	rs140574574	T133M	0.001	0.003	0.09	Missense	0.877	Type 1	NM_001128225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47434986_G_A	SLC39A13	91252	11	47434986	47434986	11p11.2	NM_001128225.2	NP_001121697.1	rs2293576	A191A	0.24	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128225	-	71.429	-	-	-	32.258	-	45.161	100	-	51.667	-	-	45.946	100	34.545	55.882	100	-	-	72	-	-	51.22	-	100	51.111	-	-	-	100	-	53.846	47.619	62.857	100	45.455	-	66.667	-	-	100	-	-	54.237	-	32.468	-	100	-	-	-	50.794	-	100	-	44.928	-	-	-
chr11:47436384_G_T	SLC39A13	91252	11	47436384	47436384	11p11.2	NM_001128225.2	NP_001121697.1	-	K281N	0	0	0.02	Missense	0.656	Type 2	NM_001128225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47440758_G_A	PSMC3	5702	11	47440758	47440758	11p11.2	NM_002804.4	NP_002795.2	rs2293579	-	0.29	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.697	-	60.714	-	-	-	48.276	100	-	61.345	-	42.553	42.308	100	25.899	100	100	-	-	53.704	-	-	46.97	-	100	65.152	50	-	-	100	-	46	52.778	48.837	100	23.214	-	44.444	-	-	100	-	75	43.077	-	30.469	-	100	-	-	-	38.636	-	100	-	32.558	-	-	-
chr11:47441928_C_T	PSMC3	5702	11	47441928	47441928	11p11.2	NM_002804.4	NP_002795.2	rs151081942	L338L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002804	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47441971_G_A	PSMC3	5702	11	47441971	47441971	11p11.2	NM_002804.4	NP_002795.2	-	-	0	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47444153_C_A	PSMC3	5702	11	47444153	47444153	11p11.2	NM_002804.4	NP_002795.2	-	D286Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002804	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47444486_C_A	PSMC3	5702	11	47444486	47444486	11p11.2	NM_002804.4	NP_002795.2	-	E210D	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_002804	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47446725_C_G	PSMC3	5702	11	47446725	47446725	11p11.2	NM_002804.4	NP_002795.2	-	E78Q	0	0	0.03	Missense	0.286	Type 2	NM_002804	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47460306_A_G	RAPSN	5913	11	47460306	47460306	11p11.2	NM_032645.4	NP_005046.2	rs7126210	P322P	0.6	0.608	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032645	-	-	37.5	100	66.667	-	-	100	-	-	42.857	72.727	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	45.455	40	-	46.667	100	-	-	-	-	100	100	-	-	61.111	-	33.333	-	-	-	-	-	47.059	-	100	-	-	-	100	-
chr11:47463212_G_A	RAPSN	5913	11	47463212	47463212	11p11.2	NM_032645.4	NP_005046.2	-	A288V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_005055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47463220_C_T	RAPSN	5913	11	47463220	47463220	11p11.2	NM_032645.4	NP_005046.2	rs45603036	Q285Q	0.09	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005055	55.263	-	47.826	-	-	51.429	-	-	-	80	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	25	-	-	55.556	-	-	-	-	48	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	58.537	64	-	-
chr11:47463236_C_T	RAPSN	5913	11	47463236	47463236	11p11.2	NM_032645.4	NP_005046.2	-	G280E	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_005055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47463244_G_T	RAPSN	5913	11	47463244	47463244	11p11.2	NM_032645.4	NP_005046.2	-	T277T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47464284_C_T	RAPSN	5913	11	47464284	47464284	11p11.2	NM_032645.4	NP_005046.2	rs34625105	R205Q	0.01	0.011	0.04	Missense	0.815	Type 1	NM_005055	-	-	43.478	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47469403_G_T	RAPSN	5913	11	47469403	47469403	11p11.2	NM_032645.4	NP_005046.2	-	R164R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47469439_A_G	RAPSN	5913	11	47469439	47469439	11p11.2	NM_032645.4	NP_005046.2	rs7111873	Y152Y	0.61	0.617	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005055	-	100	54.286	100	54	37.037	84.615	100	100	31.25	39.583	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	96.154	41.667	-	100	83.333	100	36.364	56.522	35.484	65.385	100	100	-	100	-	100	100	-	-	36.842	100	42.857	100	100	100	76.923	-	41.379	-	100	100	24.242	-	100	100
chr11:47470345_G_A	RAPSN	5913	11	47470345	47470345	11p11.2	NM_032645.4	NP_005046.2	rs34312154	R58C	0.06	0.078	0	Missense	0.985	Type 1	NM_005055	58.621	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	24.242	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	57.895	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	57.143	-	-
chr11:47493727_C_A	CELF1	10658	11	47493727	47493727	11p11	NM_001172639.1	NP_001166111.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47493806_C_T	CELF1	10658	11	47493806	47493806	11p11	NM_001172639.1	NP_001166111.1	rs145495807	S479S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47497031_G_A	CELF1	10658	11	47497031	47497031	11p11	NM_001172639.1	NP_001166111.1	-	S349F	0	0	0	Missense	0.754	Type 2	NM_001025596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47587452_C_T	PTPMT1	114971	11	47587452	47587452	11p11.2	NM_175732.2	NP_783859.1	rs11537751	S93L	0.03	0.037	0	Missense	-1	Type 1	NM_001143984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47594467_C_T	-	-	11	47594467	47594467	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47594576_G_A	KBTBD4	55709	11	47594576	47594576	11p11.2	NM_016506.5	NP_057590.3	-	A488V	0	0	0	Missense	0.264	Type 2	NM_016506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47594600_C_T	KBTBD4	55709	11	47594600	47594600	11p11.2	NM_016506.5	NP_057590.3	-	R480Q	0	0	0.34	Missense	0.942	Type 2	NM_016506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47594955_T_A	KBTBD4	55709	11	47594955	47594955	11p11.2	NM_016506.5	NP_057590.3	-	T362S	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_016506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47599322_T_C	KBTBD4	55709	11	47599322	47599322	11p11.2	NM_016506.5	NP_057590.3	rs75352463	N77S	0.01	0.012	0.01	Missense	0.269	Type 1	NM_016506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47603733_G_C	NDUFS3	4722	11	47603733	47603733	11p11.11	NM_004551.2	NP_004542.1	rs148331180	V159L	0.001	0.003	0.46	Missense	0.093	Type 1	NM_004551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47603857_*_-GTT	NDUFS3	4722	11	47603857	47603859	11p11.11	NM_004551.2	NP_004542.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47611645_G_A	C1QTNF4	114900	11	47611645	47611645	11q11	NM_031909.2	NP_114115.2	-	R240C	0	0	0.17	Missense	0.994	Type 2	NM_031909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47612212_C_T	C1QTNF4	114900	11	47612212	47612212	11q11	NM_031909.2	NP_114115.2	-	D51N	0	0	0	Missense	0.452	Type 2	NM_031909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47640429_G_C	MTCH2	23788	11	47640429	47640429	11p11.2	NM_014342.3	NP_055157.1	rs1064608	P290A	0.28	0.265	0.05	Missense	0.991	Type 1	NM_014342	-	100	35.714	-	42.5	-	65	44.872	-	39.535	-	48.611	39.437	32.558	-	72.832	-	-	38.095	98.529	100	-	-	56.757	100	-	-	-	100	62.857	-	-	-	-	-	-	69.811	-	43.243	-	100	100	-	25.806	-	95.652	-	100	41.379	100	53.191	-	-	-	-	62.5	-	-	100	100
chr11:47644346_A_G	MTCH2	23788	11	47644346	47644346	11p11.2	NM_014342.3	NP_055157.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261
chr11:47650508_A_G	MTCH2	23788	11	47650508	47650508	11p11.2	NM_014342.3	NP_055157.1	-	S210S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47652601_C_A	MTCH2	23788	11	47652601	47652601	11p11.2	NM_014342.3	NP_055157.1	-	E156X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47656236_G_C	MTCH2	23788	11	47656236	47656236	11p11.2	NM_014342.3	NP_055157.1	rs75020795	H119Q	0.001	0.001	0.39	Missense	0	Type 1	NM_014342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47656301_C_G	MTCH2	23788	11	47656301	47656301	11p11.2	NM_014342.3	NP_055157.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47681728_C_T	AGBL2	79841	11	47681728	47681728	11p11.2	NM_024783.3	NP_079059.2	rs143937205	P902P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47681768_G_T	AGBL2	79841	11	47681768	47681768	11p11.2	NM_024783.3	NP_079059.2	-	A889D	0	0	0.01	Missense	0.127	Type 2	NM_024783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47689282_G_T	AGBL2	79841	11	47689282	47689282	11p11.2	NM_024783.3	NP_079059.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47701528_C_A	AGBL2	79841	11	47701528	47701528	11p11.2	NM_024783.3	NP_079059.2	rs12286721	M671I	0.61	0.57	0.1	Missense	0	Type 1	NM_024783	55.769	100	40	-	100	-	-	66.667	-	50	-	96.154	100	-	-	69.118	-	-	37.5	100	100	100	-	57.143	100	-	31.25	33.333	100	69.231	-	-	38.095	40.909	-	-	56.25	50	66.667	100	100	100	77.778	60	-	100	66.667	100	-	100	100	-	55.556	52.174	-	50	-	-	100	25.806
chr11:47703508_A_C	AGBL2	79841	11	47703508	47703508	11p11.2	NM_024783.3	NP_079059.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47711663_G_A	AGBL2	79841	11	47711663	47711663	11p11.2	NM_024783.3	NP_079059.2	-	F532F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47711820_A_G	AGBL2	79841	11	47711820	47711820	11p11.2	NM_024783.3	NP_079059.2	rs76215382	L480P	0.01	0.012	0	Missense	0.967	Type 1	NM_024783	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47712213_C_T	AGBL2	79841	11	47712213	47712213	11p11.2	NM_024783.3	NP_079059.2	rs7941404	R349H	0.06	0.1	0.61	Missense	0.001	Type 1	NM_024783	-	-	-	64.912	-	-	-	51.88	100	-	45.78	-	-	-	54.217	26.984	54.098	100	-	-	-	-	-	45.238	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.581	100	-	-	48.421	-	-	-	-	44.681	32.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.338	25.714	-	-	-	-
chr11:47736200_C_T	AGBL2	79841	11	47736200	47736200	11p11.2	NM_024783.3	NP_079059.2	-	M1I	0	0	0	Initiation_loss	0.927	Type 2	NM_024783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47741668_T_C	FNBP4	23360	11	47741668	47741668	11p11.2	NM_015308.2	NP_056123.2	rs150185975	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47745589_T_C	FNBP4	23360	11	47745589	47745589	11p11.2	NM_015308.2	NP_056123.2	rs34242224	I819V	0.04	0.065	0.37	Missense	0	Type 1	NM_015308	51.163	-	-	-	-	45.783	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	38.71	100	-	47.917	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	38.889	-	55
chr11:47752999_*_-AG	FNBP4	23360	11	47752999	47753000	11p11.2	NM_015308.2	NP_056123.2	-	645_645del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47753103_G_A	FNBP4	23360	11	47753103	47753103	11p11.2	NM_015308.2	NP_056123.2	-	R611W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47758152_T_C	FNBP4	23360	11	47758152	47758152	11p11.2	NM_015308.2	NP_056123.2	rs59205786	-	0.22	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr11:47767901_T_C	FNBP4	23360	11	47767901	47767901	11p11.2	NM_015308.2	NP_056123.2	-	K318E	0	0	0.01	Missense	0.168	Type 2	NM_015308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47772656_T_C	FNBP4	23360	11	47772656	47772656	11p11.2	NM_015308.2	NP_056123.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47772796_C_A	FNBP4	23360	11	47772796	47772796	11p11.2	NM_015308.2	NP_056123.2	-	T228T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47776047_G_A	FNBP4	23360	11	47776047	47776047	11p11.2	NM_015308.2	NP_056123.2	rs7928954	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.643	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:47776261_A_G	FNBP4	23360	11	47776261	47776261	11p11.2	NM_015308.2	NP_056123.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47806625_A_C	NUP160	23279	11	47806625	47806625	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47808044_G_A	NUP160	23279	11	47808044	47808044	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	A1270V	0	0	0.07	Missense	0.007	Type 2	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47809724_T_G	NUP160	23279	11	47809724	47809724	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47819409_T_C	NUP160	23279	11	47819409	47819409	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	R1071G	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47819606_T_G	NUP160	23279	11	47819606	47819606	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	Q1036P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47826090_A_C	NUP160	23279	11	47826090	47826090	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	rs11039402	-	0.32	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.804	-	42.056	52.174	-	100	-	46.154	100	43.478	71.711	-	-	27.273	100	99.048	29.412	100	-	-	-	-	-	53.846	-	100	100	43.103	-	25.926	100	100	100	100	100	100	29.487	57.143	47.222	-	-	-	26.316	46.667	100	-	36.842	-	50	-	-	100	41.791	53.846	100	94.737	100	52.941	-	64.706
chr11:47830083_T_C	NUP160	23279	11	47830083	47830083	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47833682_A_G	NUP160	23279	11	47833682	47833682	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	S725S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47833688_G_A	NUP160	23279	11	47833688	47833688	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	I723I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47833936_C_T	NUP160	23279	11	47833936	47833936	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	rs61756071	R666R	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015231	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47834424_T_G	NUP160	23279	11	47834424	47834424	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47834592_G_A	NUP160	23279	11	47834592	47834592	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	rs7110289	D598D	1	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015231	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:47837124_G_A	NUP160	23279	11	47837124	47837124	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	F531F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47837160_C_T	NUP160	23279	11	47837160	47837160	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	E519E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47843280_C_T	NUP160	23279	11	47843280	47843280	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	rs138612497	E425K	0	0.00009	0.06	Missense	0.988	Type 1	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47857168_A_G	NUP160	23279	11	47857168	47857168	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	rs2305982	-	0.22	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.922	-	-	-	50.233	-	38.095	-	-	-	-	26.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.182	-	-	-	60.748	-	-	-	24.324	-	52.874	60	-	-	-	54.054	-	-
chr11:47857253_T_C	NUP160	23279	11	47857253	47857253	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	rs3816605	T351A	0.33	0.354	0.12	Missense	0.057	Type 1	NM_015231	44.403	-	39.752	63.095	-	100	-	40.404	100	71.795	76.604	-	-	41.558	100	100	39.655	100	49.451	-	-	-	-	33.929	-	100	100	37.209	-	-	100	100	100	100	100	99.507	27.632	44.898	53.448	-	-	-	26.562	41.667	100	-	30.323	-	46.667	-	-	100	45.455	44.792	100	100	100	48.077	-	69.159
chr11:47858530_C_T	NUP160	23279	11	47858530	47858530	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	R284H	0	0.00009	0.04	Missense	0.92	Type 1	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47861503_A_G	NUP160	23279	11	47861503	47861503	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	S214P	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_015231	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47862006_C_T	NUP160	23279	11	47862006	47862006	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	rs137886182	R150H	0.001	0	0.38	Missense	0	Type 1	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47869510_C_A	NUP160	23279	11	47869510	47869510	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	-	G68G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:47869855_C_A	NUP160	23279	11	47869855	47869855	11p11.2	NM_015231.1	NP_056046.1	rs2305984	A40S	0	0.003	0.53	Missense	0	Type 1	NM_015231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48134465_T_C	PTPRJ	5795	11	48134465	48134465	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	rs142849806	D94D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48134580_G_A	PTPRJ	5795	11	48134580	48134580	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48145166_G_A	PTPRJ	5795	11	48145166	48145166	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	rs2270993	E206E	0.15	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098503	37.288	-	-	-	56.452	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.172	-	-	-	50.877	-	-	-	44	-	58.14	48.98	-	-	-	40	-	-
chr11:48145247_T_C	PTPRJ	5795	11	48145247	48145247	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	rs2270992	T233T	0.49	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098503	50.562	100	32.203	100	49.038	100	40	100	100	100	76.301	56.364	45.161	48	42.105	25.532	48.78	100	38.462	-	100	-	-	48.649	100	100	22.222	-	100	96	100	32.609	53.333	44.444	70	100	66.234	52.542	41.176	-	100	100	-	100	100	100	-	90.476	55.172	100	-	-	-	55.682	100	36.364	56.25	55.172	100	100
chr11:48145375_A_C	PTPRJ	5795	11	48145375	48145375	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	rs1566734	Q276P	0.17	0.148	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001098503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	53.846	-	-	50.98	-	-	64.474	-	-	-	-	-	-	58.904	33.898	-	-	-	-	55	56.604	24.59	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	38.71	-	-	100	47.222	-	-	-	37.705	-	-	-
chr11:48146622_G_A	PTPRJ	5795	11	48146622	48146622	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	rs1503185	R326Q	0.22	0.196	0.46	Missense	0.014	Type 1	NM_001098503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	66.667	-	-	56	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	80.645	47.059	-	-	-	-	55.172	57.778	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	61.538	-	-	100	44.898	-	-	-	25.532	-	-	-
chr11:48149572_C_T	PTPRJ	5795	11	48149572	48149572	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	rs78258670	P445L	0.01	0.007	0.02	Missense	0.988	Type 1	NM_001098503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48157869_T_C	PTPRJ	5795	11	48157869	48157869	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	rs2270994	-	0.5	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.886	100	51.639	100	46.383	100	65.854	100	100	100	73.927	57.143	100	43.75	50	27.076	100	100	56.122	62.791	100	-	-	39.604	100	100	33.582	27.907	100	100	100	35	42.056	39.85	59.722	100	71	47.619	51.786	-	100	100	-	100	100	100	-	100	50.98	100	-	-	-	53.788	100	22.727	66.929	40.698	100	100
chr11:48158577_T_C	PTPRJ	5795	11	48158577	48158577	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	-	I632I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48161323_*_-TCA	PTPRJ	5795	11	48161323	48161325	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	-	813_814del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48166267_G_C	PTPRJ	5795	11	48166267	48166267	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	rs4752904	E872D	0.44	0.429	0.46	Missense	0.104	Type 1	NM_002843	49.333	100	42.857	100	45.455	100	76.923	100	100	100	75.325	63.333	100	60.606	54.286	25	100	100	41.509	48.214	100	-	-	56.757	100	100	39.535	36.709	100	97.059	100	35.484	36.923	45.882	44.737	100	76.136	37.037	41.86	-	100	100	-	100	36.434	100	-	100	52.632	100	-	-	-	52.459	100	45.455	64.583	35.714	100	100
chr11:48181623_G_A	PTPRJ	5795	11	48181623	48181623	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48184974_*_-TTCT	PTPRJ	5795	11	48184974	48184977	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42	100	54.348	100	47.541	100	-	100	100	100	78.313	52.174	-	61.538	-	-	45.455	100	50	-	100	-	-	45	100	100	33.333	-	100	-	-	100	-	51.351	58.824	100	50	56.522	-	-	100	100	-	-	42	100	-	-	53.846	100	-	-	-	44.118	100	-	75	-	100	100
chr11:48184983_G_T	PTPRJ	5795	11	48184983	48184983	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	rs2270990	-	0.72	0.679	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	26.471	100	-	100	-	100	100	100	54.545	-	100	100	-	-	100	100	-	69.231	100	-	-	-	100	-	100	69.231	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	50	36.842	100	-	100	-	100	100
chr11:48186104_C_A	PTPRJ	5795	11	48186104	48186104	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	rs12225986	-	0.1	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.27	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	33.333	-	-
chr11:48186107_T_C	PTPRJ	5795	11	48186107	48186107	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48188872_G_A	PTPRJ	5795	11	48188872	48188872	11p11.2	NM_001098503.1	NP_001091973.1	rs12809012	A1324A	0.07	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002843	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	80	-	-	-	-	57.143	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48238421_T_G	OR4B1	119765	11	48238421	48238421	11p11.2	NM_001005470.1	NP_001005470.1	rs10769329	A20A	0.98	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005470	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.609	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:48238549_G_A	OR4B1	119765	11	48238549	48238549	11p11.2	NM_001005470.1	NP_001005470.1	rs11606506	C63Y	0.22	0.178	1	Missense	0	Type 1	NM_001005470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.068	48.193	-	-	46.154	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	64.052	41.86	-	-	-	-	49.6	53.285	26.966	-	29.762	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	45.763	-	-	100	45.033	-	-	-	27.273	-	-	-
chr11:48238773_C_T	OR4B1	119765	11	48238773	48238773	11p11.2	NM_001005470.1	NP_001005470.1	rs61731416	L138L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48238880_C_T	OR4B1	119765	11	48238880	48238880	11p11.2	NM_001005470.1	NP_001005470.1	rs10838833	D173D	0.16	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005470	42.5	-	-	-	40.714	-	27.027	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	68.333	-	-	-	62.573	-	-	-	32.203	-	39.773	46.875	-	-	-	50.685	-	-
chr11:48239071_C_A	OR4B1	119765	11	48239071	48239071	11p11.2	NM_001005470.1	NP_001005470.1	rs12292056	T237N	0.1	0.107	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001005470	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	21.557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	54.762	-	-	-	23.684	-	-	-	22.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48239182_C_A	OR4B1	119765	11	48239182	48239182	11p11.2	NM_001005470.1	NP_001005470.1	rs7130086	T274K	0.21	0.162	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001005470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.086	45.161	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	37.705	-	-	-	-	51.852	54.545	33.333	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	58.407	-	-	-	67.568	-	-	100	51.852	-	-	-	33.784	-	-	-
chr11:48239182_C_T	OR4B1	119765	11	48239182	48239182	11p11.2	NM_001005470.1	NP_001005470.1	rs7130086	T274M	0	0	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001005470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	66.197	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	64	-	-	-	-
chr11:48266736_C_G	OR4X2	119764	11	48266736	48266736	11p11.2	NM_001004727.1	NP_001004727.1	rs7120775	Y27X	0.17	0.179	0	Nonsense	0.731	Type 1	NM_001004727	42.657	-	-	-	47.794	-	34.043	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.706	-	-	-	63.83	-	-	-	37.349	-	44.966	50.327	-	-	-	41.509	-	-
chr11:48267078_G_T	OR4X2	119764	11	48267078	48267078	11p11.2	NM_001004727.1	NP_001004727.1	-	W141C	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_001004727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-
chr11:48267098_C_T	OR4X2	119764	11	48267098	48267098	11p11.2	NM_001004727.1	NP_001004727.1	-	S148F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001004727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48267589_A_G	OR4X2	119764	11	48267589	48267589	11p11.2	NM_001004727.1	NP_001004727.1	rs1503180	-	0.99	0.988	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.413	100	100	100	100	100	98.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:48285724_C_G	OR4X1	390113	11	48285724	48285724	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	-	F104L	0	0	0.39	Missense	0.283	Type 2	NM_001004726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48285770_C_T	OR4X1	390113	11	48285770	48285770	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	rs79872488	R120C	0.01	0.007	0.03	Missense	1	Type 1	NM_001004726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	-	-	-	49.206	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48285839_G_A	OR4X1	390113	11	48285839	48285839	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	rs141012609	V143M	0.002	0.005	0.12	Missense	0.149	Type 1	NM_001004726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48285842_A_G	OR4X1	390113	11	48285842	48285842	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	rs1503193	R144G	0.99	0.988	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001004726	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:48285856_C_T	OR4X1	390113	11	48285856	48285856	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	rs10838850	G148G	0.66	0.688	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004726	100	100	43.617	100	100	100	100	100	100	100	82.812	100	53.012	46.875	100	100	57.812	100	100	36.047	100	100	100	38.806	100	100	35.87	-	100	97.561	100	100	36.842	52.688	63.043	100	60.714	55.738	55.172	100	100	100	74.286	100	29.801	100	58.416	100	50	100	100	-	48.039	100	100	100	60.484	100	100	100
chr11:48285906_C_T	OR4X1	390113	11	48285906	48285906	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	rs16905753	P165L	0.17	0.187	0.01	Missense	0.283	Type 1	NM_001004726	54.545	-	-	-	53.472	-	45.833	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.102	-	-	-	68	-	-	-	42.222	-	48.913	49.438	-	-	-	48.571	-	-
chr11:48285986_*_-TTC	OR4X1	390113	11	48285986	48285988	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	rs57294041	192_192del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001004726	100	100	55.172	100	100	100	100	100	100	100	82.278	100	52.273	40.323	100	100	43.396	100	100	26.761	100	100	100	45.098	100	100	42.857	-	100	100	100	100	43.636	47.619	68.627	100	60.714	50	41.935	100	100	100	66.667	100	29.193	100	59.804	100	51.724	100	100	-	47.619	100	100	100	68.966	100	100	100
chr11:48286164_C_A	OR4X1	390113	11	48286164	48286164	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	-	P251H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001004726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48286179_A_G	OR4X1	390113	11	48286179	48286179	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	rs150219119	Y256C	0.003	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48286213_G_T	OR4X1	390113	11	48286213	48286213	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	-	K267N	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001004726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48286231_T_A	OR4X1	390113	11	48286231	48286231	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	rs10838851	Y273X	0.66	0.688	0	Nonsense	0.712	Type 1	NM_001004726	100	100	44.872	100	100	100	100	100	100	100	75.932	100	41	64.407	100	100	37.975	100	100	29.07	100	100	100	50	100	100	28.125	-	100	100	100	100	49.524	43.697	53.448	100	70.526	53.704	53.333	100	100	100	76.923	100	26.257	100	67.914	100	44.444	100	100	-	49.351	100	100	100	63.725	100	100	100
chr11:48286234_A_G	OR4X1	390113	11	48286234	48286234	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	rs61732322	T274T	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004726	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	76.415	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48286256_C_T	OR4X1	390113	11	48286256	48286256	11p11.2	NM_001004726.1	NP_001004726.1	rs10838852	P282S	0.46	0.447	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001004726	41.346	100	50.847	100	40.136	100	51.613	100	100	100	75.714	59.036	41.096	61.905	44.118	-	40.426	100	52.542	-	100	-	-	53.061	100	100	28.125	-	100	100	100	100	58.108	39.506	48.78	100	66.292	52.941	50	-	100	100	-	100	28.671	100	-	100	44.444	100	-	-	-	39.759	100	47.826	59.375	44.231	100	100
chr11:48328121_T_C	OR4S1	256148	11	48328121	48328121	11p11.2	NM_001004725.1	NP_001004725.1	rs35930119	M116T	0.01	0.015	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48328644_C_T	OR4S1	256148	11	48328644	48328644	11p11.2	NM_001004725.1	NP_001004725.1	rs753095	N290N	0.37	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004725	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	51.282	43.182	71.103	52	-	46.032	100	-	-	-	37.209	-	-	52.273	100	-	-	-	-	60.294	59.42	42.5	-	25.397	47.222	45	-	-	-	31.579	-	41.25	-	37.037	-	45	-	75	100	56.627	-	-	82.353	36.25	-	-	-
chr11:48346450_A_G	OR4C3	256144	11	48346450	48346450	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs79776366	-	0	0.051	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48346458_A_G	OR4C3	256144	11	48346458	48346458	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs77295176	-	0	0.108	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48346551_C_A	OR4C3	256144	11	48346551	48346551	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs77470587	A20E	0	0.044	0.01	Missense	0.327	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48346579_C_A	OR4C3	256144	11	48346579	48346579	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs72911452	D29E	0	0.078	1	Missense	0	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.085	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	29.63	-	22.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-
chr11:48346588_A_C	OR4C3	256144	11	48346588	48346588	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs75900655	Q32H	0	0.084	0.3	Missense	0.034	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.447	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	16.867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	19.091	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	22.857	-	-
chr11:48346604_T_G	OR4C3	256144	11	48346604	48346604	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs75647397	F38V	0	0.122	0.46	Missense	0.349	Type 1	NM_001004702	-	21.277	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.593	-	-	15.556	-	-	-	27.119	-	-	-	-	17	-	-	-	-	-	-	-	-	18.293	24.138	23.529	19.492	19.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	29.032	-	-
chr11:48346615_G_A	OR4C3	256144	11	48346615	48346615	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs73463988	G41G	0	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004702	-	22.642	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	19.417	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	21.667	30.769	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	29.032	-	-
chr11:48346646_C_A	OR4C3	256144	11	48346646	48346646	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	-	L52I	0	0	0.32	Missense	0.406	Type 2	NM_001004702	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48346681_G_A	OR4C3	256144	11	48346681	48346681	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs78490540	T63T	0.48	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004702	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.348	-	-	-	-	-	-	20.238	19.192	-	-	27.586	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	21.053	-	21.818	22.449	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	22.222	-	45.455	20.29	-	26.744	-	-	24	-	-
chr11:48346729_G_C	OR4C3	256144	11	48346729	48346729	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs73463990	T79T	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004702	21.569	27.586	20	27.778	21.557	28.571	35.294	30.952	32.258	17.143	30.882	33.333	31.25	27.941	38.636	27.701	32.258	-	35.955	27.273	27.885	33.333	37.143	32	29.73	32	-	32.759	34.375	27.778	35.294	27.273	26.316	27.586	21.154	31.579	37.037	38.889	39.13	46.154	21.212	23.684	39.623	52.941	24.793	30.435	30.769	31.579	37.5	-	42.308	69.231	30.769	25.275	31.868	23.333	20.779	39.474	30.534	42.593
chr11:48346791_C_T	OR4C3	256144	11	48346791	48346791	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs73463994	S100F	0.5	0	0	Missense	0.606	Type 1	NM_001004702	33.99	28.125	32.203	33.871	40.187	39.535	56.098	37.383	33.333	26.154	37.154	32.787	37.634	36.275	41.667	35.8	31.313	36.508	36.09	30.328	42.105	30.952	34.545	26.087	36.538	40.244	34.921	40.367	27.273	33.333	37.5	36.719	35.385	36.885	38.095	29.553	41.27	35.714	34.884	53.704	47.059	34.568	39.08	33.333	36.025	45.312	33.491	30	45.312	35.821	34.615	46.429	33.136	24.306	35.345	38.462	27.193	33.75	43.925	42.778
chr11:48346822_A_C	OR4C3	256144	11	48346822	48346822	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs73463997	S110S	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004702	35.599	36.264	37.5	40.217	41.441	37.415	51.724	37.725	32	38.71	41.507	38.462	42.063	46.98	49.123	40.236	35.766	35.849	37.662	35.638	41.975	40.351	39.535	37.288	39.884	42.754	31.795	44.565	29.885	34	39.326	40.252	37.245	41.346	36.735	34.795	40.306	37.5	42.177	48.235	50	40.083	41.481	28	40.367	52.133	41.226	35.714	38.144	36.449	34.722	43.75	37.209	30.102	40.323	32.836	36.937	38.261	46.951	40.237
chr11:48346833_G_A	OR4C3	256144	11	48346833	48346833	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	-	G114E	0	0	0.11	Missense	0.523	Type 2	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48346843_C_T	OR4C3	256144	11	48346843	48346843	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs73463998	I117I	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004702	35.925	33.621	33.333	40	40.868	38.315	47.727	40.394	36.913	41.322	40.629	41.395	41.667	50.602	46.746	39.696	36.723	36.283	35.45	36.842	43.434	39.167	45.631	40.268	41.758	44.382	33.058	42.991	31.25	38.211	40.566	38.043	37.156	37.918	29.661	39.171	40.351	39.437	43.125	48.454	42.105	38.562	44.318	28.571	43.985	50.173	41.778	32.143	43.089	36.667	34.132	49.383	39.75	29.185	36.652	36.25	42.193	36.943	44.872	40.214
chr11:48346870_C_A	OR4C3	256144	11	48346870	48346870	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	-	L126L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48346916_G_C	OR4C3	256144	11	48346916	48346916	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs77069283	V142L	0	0	0.15	Missense	0.461	Type 1	NM_001004702	37.36	28.972	29.577	36.364	40	40.328	34.848	34.641	34.328	32.824	35.196	40	38.346	40.719	38.953	36.699	32.778	33.735	29.31	30.457	35.714	37.915	38.462	32.456	37.762	38.596	28.444	35.526	33.846	34.483	33.333	34.911	38.889	39.706	30.097	36.9	34.706	31.624	34.454	49.231	34.524	32.618	43.662	40.816	35.043	38.806	42.679	35	32.653	32.979	34.545	36.957	37.113	27.473	35.366	30.769	37.2	47.009	34.091	41.791
chr11:48346924_T_C	OR4C3	256144	11	48346924	48346924	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs72911454	A144A	0	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004702	35.542	27.835	27.5	34.409	38.19	39.56	38.889	34.965	36.29	32.283	32.061	39.303	37.349	38.994	34.356	37.479	31.138	31.169	30.189	30.688	33.333	39.378	36.782	31.532	38.889	35.22	27.928	32.847	30.159	31.325	27.273	33.544	38.849	37.368	31.522	36.036	31.126	35.897	33.333	49.206	34.783	30.732	42.222	40.909	33.333	38.095	43.682	33.333	28.916	34.483	31.633	34.146	35.827	29.012	37.342	32.203	34.034	44.554	33.898	40.826
chr11:48346932_G_A	OR4C3	256144	11	48346932	48346932	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs80285195	R147H	0	0	0.06	Missense	0.579	Type 1	NM_001004702	39.116	31.395	28.718	33.708	40.201	38.528	43.137	34.586	36.667	32.787	34.3	36.683	38.009	39.161	32.237	36.59	30.323	30.556	29.167	29.05	35.185	38.172	38.158	32.039	36.441	35.443	27.358	32.061	26.786	33.75	24.444	35.714	40.909	35.26	33.75	34.694	34.722	33.01	37.143	44.643	37.879	33.333	44.531	44.186	35.47	38.528	44.094	28.846	28.235	36.842	32.039	36.842	38.057	30.719	34.194	32.203	31.416	46.465	34.783	41.463
chr11:48346961_A_T	OR4C3	256144	11	48346961	48346961	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs75493089	N157Y	0	0.157	1	Missense	0	Type 1	NM_001004702	32.597	27.119	27.907	35.294	35.252	36.957	28.947	30.303	36.735	34.043	33.412	34	35.503	34.951	24.038	33.937	23.148	23.636	37.302	29.032	31.469	36.879	45.833	30.682	29.268	30.631	25.904	30.841	24	-	31.429	33.333	35.135	27.273	27.778	34.909	33.333	32	35.802	42.105	36	33.793	36.735	35.484	31.098	-	35.45	25.641	23.611	34.483	-	33.333	36.25	26.772	31.092	28.846	24.419	43.956	30.636	40.764
chr11:48346962_A_G	OR4C3	256144	11	48346962	48346962	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs74589050	N157S	0	0.152	0	Missense	0.561	Type 1	NM_001004702	33.714	27.586	26.984	35.294	35.688	36.429	27.5	29	37.5	34.737	33.493	33.113	34.682	35.294	24.272	34.475	23.364	24.074	38.211	29.032	32.143	36.879	46.809	30	28.916	30.909	26.061	31.132	24	-	30.556	32.71	34.513	27.82	28.169	34.657	32.11	32.877	35.802	42.105	36	33.793	36.364	36.667	31.098	35.185	35.45	27.027	23.944	34.483	-	33.333	36.025	26.562	31.092	30	24.277	45.055	29.609	40.764
chr11:48346992_C_T	OR4C3	256144	11	48346992	48346992	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	-	A167V	0	0	0.58	Missense	0.159	Type 2	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.464	-	-	-	-	-	24.468	27.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48346996_G_A	OR4C3	256144	11	48346996	48346996	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs12794960	M168I	0.08	0.023	0.33	Missense	0.211	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48346999_T_G	OR4C3	256144	11	48346999	48346999	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs72473367	L169L	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004702	36.207	21.569	26.829	34.483	36.076	36.937	34.483	26.582	35.802	41.791	40.566	30.769	38.931	44	18.841	35.976	26.437	23.077	40.625	31.25	42.241	33.628	48.837	31.746	28.846	29.231	27.007	32.673	28.571	31.111	31.818	35.211	41.573	36.036	30.357	36.41	35.294	36.508	44.118	48.485	43.243	38.532	28.395	37.5	40.31	40.65	33.333	25	40.678	39.623	31.818	24	35.537	25.275	37.931	21.951	29.134	48.333	30.612	40.566
chr11:48347014_G_A	OR4C3	256144	11	48347014	48347014	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs72473368	W174X	0.5	0	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001004702	39.13	29.412	-	40	34.513	38.043	33.333	30.769	41.667	47.273	39.6	35.185	40.385	46.97	28.571	33.459	29.851	-	36.585	35.065	43.011	32.558	45.238	32.653	22.5	33.333	27.885	38.961	37.5	35.714	43.75	30.508	37.179	41.111	27.273	37.43	35.294	35.593	38.462	39.286	38.889	32.53	26.866	55.556	37.037	44.211	34.167	20.69	45.238	36.585	35.417	-	36.364	25.333	38.806	-	26.263	44	35	40.741
chr11:48347023_C_T	OR4C3	256144	11	48347023	48347023	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs67077733	G177G	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004702	34.118	30.612	-	35.294	36.082	34.568	44.444	29.825	43.103	52.083	40.299	37.255	44.898	44.643	37.778	36.515	29.63	-	38.71	37.5	43.421	32.394	40.909	31.25	-	28.261	25	35.088	34.615	42.308	43.75	31.373	38.235	42.5	28.947	43.125	33.929	32.727	38.636	42.105	42.424	32.877	26.984	55.556	38.835	45.783	32.99	-	51.351	43.243	33.333	-	40	25.714	37.705	-	34.146	43.59	35.577	38.889
chr11:48347067_C_T	OR4C3	256144	11	48347067	48347067	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs73464001	P192L	0.5	0	0.01	Missense	0.59	Type 1	NM_001004702	32.653	30.303	20.588	33.333	33.929	19.298	35.294	25.532	34.286	44.737	40.8	33.929	41.429	40.625	39.024	35.593	43.75	-	39.535	37.255	39.623	38.983	36.111	-	-	32	23.729	29.032	23.529	26.316	-	34.884	37.705	41.818	39.394	32.031	30.556	42.105	45.455	-	38.462	32.759	44.444	-	40.506	39.286	31.148	-	45	37.5	34.375	-	34.043	27.5	41.176	-	35.294	40.909	34.921	25.641
chr11:48347082_A_G	OR4C3	256144	11	48347082	48347082	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs148047717	N197S	0	0.001	0	Missense	0.565	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48347100_C_T	OR4C3	256144	11	48347100	48347100	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs73465905	A203V	0.5	0.451	0.13	Missense	0.485	Type 1	NM_001004702	27.66	-	-	-	24.49	-	-	21.951	26.667	32.258	30	26.316	33.333	28.571	-	31.429	44	-	21.951	31.25	22.642	30.769	28.571	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	25.49	29.167	34.286	19.608	28.571	36.667	43.75	-	-	20.513	40	-	39.437	34.783	22.449	-	-	31.579	26.923	-	21.739	21.951	25	-	25.714	-	26.531	24.138
chr11:48347124_A_G	OR4C3	256144	11	48347124	48347124	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs79019124	E211G	0	0.156	0.05	Missense	0.539	Type 1	NM_001004702	23.077	-	28	30.769	-	-	-	19.444	30.769	-	19.355	-	25.455	-	-	21.667	38.095	-	20	21.622	23.077	27.5	22.222	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	25.532	23.256	30.303	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	27.586	31.429	22.449	-	-	-	30.435	-	17.5	28.261	-	-	27.778	-	27.083	-
chr11:48347130_C_G	OR4C3	256144	11	48347130	48347130	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs77395846	A213G	0	0.199	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001004702	23.81	-	26.923	33.333	-	-	-	-	31.034	-	-	-	26.415	18.75	-	-	38.889	-	25	24.324	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	29.63	-	-	-	40	-	-	-	-	-	32.075	31.25	-	-	-	-	30.435	-	-	24.444	-	-	28.125	-	23.256	-
chr11:48347140_T_C	OR4C3	256144	11	48347140	48347140	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs10838874	N216N	0.52	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004702	22.727	-	50	-	-	-	-	-	30	-	32.222	21.622	56.897	45.161	-	-	78.571	-	24.324	71.875	21.154	-	-	64	-	-	60.976	100	-	-	-	-	58.537	75.676	39.13	-	33.333	51.724	66.667	-	-	-	48	-	60.784	28.571	42.857	-	42.857	-	26.923	100	71.053	-	-	-	57.576	-	25.641	-
chr11:48347142_C_T	OR4C3	256144	11	48347142	48347142	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs79891698	T217M	0	0.005	0	Missense	0.587	Type 1	NM_001004702	23.256	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	21.622	-	-	-	-	35.714	-	23.684	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	19.608	29.412	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	28.125	-	25.641	-
chr11:48347144_T_C	OR4C3	256144	11	48347144	48347144	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs79124801	Y218H	0	0.017	0.73	Missense	0.181	Type 1	NM_001004702	24.39	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	21.053	20.69	-	-	-	35.714	-	24.324	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	19.608	29.032	-	-	-	-	25.926	-	18.421	-	-	-	29.032	-	25	-
chr11:48347267_T_C	OR4C3	256144	11	48347267	48347267	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs73465910	C259R	0.5	0.458	1	Missense	0	Type 1	NM_001004702	-	-	-	20.69	-	23.2	-	-	26.829	-	-	19.737	25	22.727	19.608	-	19.565	-	-	17.568	22.222	23.529	22.581	18.519	24.444	27.907	22.449	39.655	-	-	-	-	35.714	21.25	31.034	-	35.714	25	25	-	36.364	25.455	22.917	-	-	29.87	19.231	-	-	-	-	35.294	18.182	-	22.667	25	22.535	28.205	20.253	-
chr11:48347306_G_T	OR4C3	256144	11	48347306	48347306	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs73465911	V272F	0	0.22	0	Missense	0.612	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	16.667	-	16.667	-	-	-	-	13.953	14.634	21.348	-	-	-	30.864	25	17.213	24.286	-	-	-	-	18.421	-	-	-	21.622	15.789	-	-	23.81	16.19	-	-	-	26.718	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	21.429	16.102	18.182	20.168	-
chr11:48347342_G_A	OR4C3	256144	11	48347342	48347342	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs76958755	V284M	0	0.151	0.93	Missense	0.34	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.744	20.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48347346_A_T	OR4C3	256144	11	48347346	48347346	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs74590631	H285L	0	0.1	0	Missense	0.515	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.506	20.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48347358_C_T	OR4C3	256144	11	48347358	48347358	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs76274696	T289I	0	0.017	0.05	Missense	0.54	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48347363_C_T	OR4C3	256144	11	48347363	48347363	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs77814753	P291S	0	0.091	0.43	Missense	0.077	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:48347392_T_C	OR4C3	256144	11	48347392	48347392	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs79127479	Y300Y	0	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-
chr11:48347419_A_G	OR4C3	256144	11	48347419	48347419	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs73465913	P309P	0	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004702	-	-	-	-	-	22.785	-	-	-	-	21.893	20.833	22.222	18.182	-	-	-	-	18.421	18.519	16.949	16.364	-	-	28.571	24	25.532	24.39	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	21.311	-	-	-	18.919	33.333	20	-	18.644	-	23.333	42.105	25.316	19.697
chr11:48347492_G_A	OR4C3	256144	11	48347492	48347492	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs79775762	-	0.5	0.4	-1	Downstream	-1	Type 1	-	26.761	-	-	-	21.053	27.273	-	-	28.571	33.333	37.079	22.222	22.222	-	-	20.87	-	-	21.739	-	17.857	28	-	-	40	33.333	-	-	-	-	50	-	-	36.111	-	21.739	-	-	-	-	33.333	20.833	-	-	23.684	36.842	50	-	-	-	31.25	-	54.545	-	-	33.333	-	50	26.19	32.143
chr11:48347498_A_T	OR4C3	256144	11	48347498	48347498	11p11.2	NM_001004702.1	NP_001004702.1	rs78309417	-	0.5	0	-1	Downstream	-1	Type 1	-	27.536	-	-	-	22.222	28.571	-	-	33.333	36.364	37.037	-	21.739	-	-	22.124	-	-	25	-	20	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	23.611	-	-	-	-	44.444	-	-	-	23.684	38.889	50	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	23.684	29.167
chr11:55110728_G_T	OR4A16	81327	11	55110728	55110728	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	-	D18Y	0	0	0.03	Missense	0.011	Type 2	NM_001005274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55110856_C_T	OR4A16	81327	11	55110856	55110856	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	rs144092380	F60F	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005274	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55110882_C_T	OR4A16	81327	11	55110882	55110882	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	-	A69V	0	0	0.22	Missense	0.008	Type 2	NM_001005274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55110941_G_A	OR4A16	81327	11	55110941	55110941	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	-	A89T	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001005274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-
chr11:55111013_T_C	OR4A16	81327	11	55111013	55111013	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	rs74777917	L113L	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.407	-	-	-	-
chr11:55111034_C_T	OR4A16	81327	11	55111034	55111034	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	-	R120C	0	0	0.05	Missense	0.272	Type 2	NM_001005274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55111045_T_C	OR4A16	81327	11	55111045	55111045	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	rs79540892	A123A	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.675	-	-	-	-
chr11:55111118_A_G	OR4A16	81327	11	55111118	55111118	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	rs77255270	I148V	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001005274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-
chr11:55111222_G_A	OR4A16	81327	11	55111222	55111222	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	rs7121804	L182L	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.697	77.393	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-
chr11:55111238_C_A	OR4A16	81327	11	55111238	55111238	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	rs11229158	L188I	0.44	0.401	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001005274	-	23.077	33.521	29.53	-	100	100	-	100	52.525	71.224	-	42.642	42.623	57.377	24.49	39.216	100	43.796	-	32.738	-	-	100	45.185	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	65.591	39.56	37.113	-	34.314	-	32.456	48.387	27.044	26.667	28.339	34.884	54.286	34.043	29.412	-	54.769	-	100	29.333	100	-	-	25.498
chr11:55111500_T_C	OR4A16	81327	11	55111500	55111500	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	rs117538213	I275T	0.01	0.029	0.02	Missense	0.026	Type 1	NM_001005274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55111584_A_T	OR4A16	81327	11	55111584	55111584	11q11	NM_001005274.1	NP_001005274.1	rs10896659	K303M	0.44	0.4	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001005274	-	-	50	-	-	100	-	-	100	42.857	78.333	-	50	46.154	66.667	23.158	50	-	44.444	-	-	-	-	100	47.368	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	60.87	50	75	-	33.333	-	-	-	28	24.138	44.444	27.273	100	-	-	-	41.176	-	100	-	-	-	-	-
chr11:55321823_T_A	OR4C15	81309	11	55321823	55321823	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs17581532	L14H	0.02	0.042	0	Missense	0.379	Type 1	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	74.104	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr11:55321963_G_A	OR4C15	81309	11	55321963	55321963	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	-	V61I	0	0	0.08	Missense	0.468	Type 2	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55322099_C_A	OR4C15	81309	11	55322099	55322099	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs17496724	A106D	0.02	0.042	0.01	Missense	0.493	Type 1	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	74.476	-	-	-	30.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.118	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-
chr11:55322167_G_C	OR4C15	81309	11	55322167	55322167	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs137989357	V129L	0	0.001	0.03	Missense	0.497	Type 1	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55322211_A_G	OR4C15	81309	11	55322211	55322211	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs9804659	K143K	0.28	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001920	-	27.586	-	34.426	-	64.583	100	-	100	64.615	38.908	-	48.649	-	47.761	-	-	100	46	-	30.556	-	-	-	51.724	-	100	-	-	-	-	66.964	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	32.692	36.15	-	-	-	-	38.889	-	43.617	-	100	30.189	43.662	63.492	-	37.888
chr11:55322220_T_C	OR4C15	81309	11	55322220	55322220	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	-	S146S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55322298_C_T	OR4C15	81309	11	55322298	55322298	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs8181485	A172A	0.14	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	28.727	-	50	-	-	-	38.028	-	-	61.856	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	41.558	-	-	-	-	-	-	-	66.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr11:55322332_C_T	OR4C15	81309	11	55322332	55322332	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	-	H184Y	0	0	0.03	Missense	0.468	Type 2	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55322422_C_A	OR4C15	81309	11	55322422	55322422	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs74331841	L214I	0.02	0.042	0.28	Missense	0.042	Type 1	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	69.672	-	-	-	25.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-
chr11:55322464_A_C	OR4C15	81309	11	55322464	55322464	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs61919569	N228H	0.02	0.042	0	Missense	0.529	Type 1	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	73	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr11:55322490_G_A	OR4C15	81309	11	55322490	55322490	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs61919570	P236P	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	76.289	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-
chr11:55322517_T_G	OR4C15	81309	11	55322517	55322517	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs145900465	T245T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55322539_G_A	OR4C15	81309	11	55322539	55322539	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs12790125	V253I	0.17	0.193	0.24	Missense	0.154	Type 1	NM_001001920	-	-	36.232	-	-	37.736	-	-	-	-	26.316	-	-	61.905	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	36.364	-	-	100	-	71.429	51.613	58.333	-	40.625	-	43.182	-	-	-	50	25	56.667	42.857	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-
chr11:55322606_T_C	OR4C15	81309	11	55322606	55322606	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs17581700	L275S	0.02	0.042	0	Missense	0.53	Type 1	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	75.349	-	-	-	32.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr11:55322638_C_T	OR4C15	81309	11	55322638	55322638	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs12225462	R286C	0.14	0.103	0.01	Missense	0.398	Type 1	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.905	28.097	-	50.549	-	-	-	40.506	-	-	63.115	-	-	37.624	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	46.512	-	-	-	-	-	-	-	66.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-
chr11:55322818_G_T	OR4C15	81309	11	55322818	55322818	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs72908448	E346X	0.001	0.001	0	Nonsense	0.661	Type 1	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55322864_T_G	OR4C15	81309	11	55322864	55322864	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	-	V361G	0	0	0.09	Missense	0.36	Type 2	NM_001001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55322902_C_A	OR4C15	81309	11	55322902	55322902	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs61919571	-	0.02	0.033	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.627	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr11:55322921_G_A	OR4C15	81309	11	55322921	55322921	11q11	NM_001001920.1	NP_001001920.1	rs77650525	-	0.02	0.023	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr11:55339602_C_T	OR4C16	219428	11	55339602	55339602	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55339652_C_T	OR4C16	219428	11	55339652	55339652	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs1459101	Q17X	0.28	0.22	0.03	Nonsense	0.707	Type 1	NM_001004701	-	27.273	-	21.951	-	72.059	100	-	100	52.174	46.715	-	47.692	-	55.556	-	-	100	42.373	-	-	-	-	-	41.818	-	100	-	-	-	-	73.77	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	30.233	34.375	-	-	-	-	33.333	-	39.437	-	100	28.571	40.541	-	-	26.966
chr11:55339676_G_T	OR4C16	219428	11	55339676	55339676	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs12800642	V25L	0.17	0.192	1	Missense	0.004	Type 1	NM_001004701	-	-	26.943	-	-	28	-	-	-	-	23.129	-	-	43.75	-	28.846	46.875	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	31.818	-	-	35.294	-	69.697	50	48.718	-	29.268	-	47.5	-	-	-	30	37.143	45.833	24.242	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-
chr11:55339702_C_T	OR4C16	219428	11	55339702	55339702	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs34100491	Y33Y	0.17	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004701	-	-	27.928	-	-	32.11	-	-	-	-	23	-	-	60.526	-	28.99	54	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	30.667	-	-	40.476	-	69.737	44.118	45.238	-	31.818	-	46.296	-	-	-	26.882	30.952	52.632	30	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr11:55339704_T_G	OR4C16	219428	11	55339704	55339704	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs78612916	L34W	0.02	0.041	0	Missense	0.45	Type 1	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	68	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr11:55339712_C_T	OR4C16	219428	11	55339712	55339712	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs75881957	L37L	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	69.688	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr11:55339740_G_C	OR4C16	219428	11	55339740	55339740	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs80210585	S46T	0.02	0.042	1	Missense	0	Type 1	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	70.572	-	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-
chr11:55339746_A_C	OR4C16	219428	11	55339746	55339746	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs140231925	K48T	0.001	0.001	0.95	Missense	0.118	Type 1	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-
chr11:55339757_G_A	OR4C16	219428	11	55339757	55339757	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs148465141	A52T	0	0.00009	0.88	Missense	0	Type 1	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55339798_C_T	OR4C16	219428	11	55339798	55339798	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs557667	S65S	0.28	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004701	-	23.438	-	17.568	-	62.016	100	-	100	57.5	43.322	-	47.482	-	42.857	-	-	100	37.755	-	28.696	-	-	-	51.667	-	100	-	-	-	-	61.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	28.947	27.184	-	-	-	-	28.571	-	47.02	-	100	22.222	43.243	-	-	26.286
chr11:55339801_A_G	OR4C16	219428	11	55339801	55339801	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs145669236	L66L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55339829_A_G	OR4C16	219428	11	55339829	55339829	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs557590	T76A	0.89	0.836	1	Missense	0	Type 1	NM_001004701	100	100	100	23.529	100	98.693	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.682	100	41.481	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	45.455	30.508	100	100	100	56.842	100	100	52.542	100	100	100	100	100	100	-	100
chr11:55339848_A_G	OR4C16	219428	11	55339848	55339848	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs118070041	D82G	0.003	0.005	0.04	Missense	0.967	Type 1	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55339888_C_A	OR4C16	219428	11	55339888	55339888	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	-	C95X	0	0	0	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.672	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55340087_C_A	OR4C16	219428	11	55340087	55340087	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	-	L162M	0	0	0.02	Missense	0.786	Type 2	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55340125_C_T	OR4C16	219428	11	55340125	55340125	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	-	H174H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55340170_A_C	OR4C16	219428	11	55340170	55340170	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs61916568	E189D	0.02	0.042	1	Missense	0	Type 1	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	75.379	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-
chr11:55340197_T_A	OR4C16	219428	11	55340197	55340197	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	-	V198V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55340318_G_A	OR4C16	219428	11	55340318	55340318	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs143423274	V239I	0.004	0.009	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55340379_T_C	OR4C16	219428	11	55340379	55340379	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs559449	L259P	0.5	0.482	1	Missense	0	Type 1	NM_001004701	-	-	24.275	31.944	-	100	100	-	98.113	60.714	75	-	44.737	60	100	100	48.571	100	43.75	26	36.232	-	-	100	49.398	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	71.084	50	42.105	-	100	-	33.333	40.909	25.676	29.496	26.786	26.531	43.077	31.818	100	-	47.403	-	100	100	100	-	-	32.231
chr11:55340462_C_G	OR4C16	219428	11	55340462	55340462	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	-	L287V	0	0	0.05	Missense	0.968	Type 2	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55340464_G_T	OR4C16	219428	11	55340464	55340464	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs147435092	L287L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55340466_A_G	OR4C16	219428	11	55340466	55340466	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	rs56111016	K288R	0.02	0.042	1	Missense	0	Type 1	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	72.297	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr11:55340518_C_A	OR4C16	219428	11	55340518	55340518	11q11	NM_001004701.2	NP_001004701.2	-	I305I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55370922_C_T	OR4C11	219429	11	55370922	55370922	11q11	NM_001004700.2	NP_001004700.2	-	G310R	0	0	0	Missense	0.027	Type 2	NM_001004700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55371132_A_T	OR4C11	219429	11	55371132	55371132	11q11	NM_001004700.2	NP_001004700.2	rs7114415	S240T	0.03	0.055	0.01	Missense	0.013	Type 1	NM_001004700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.756	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:55371381_G_A	OR4C11	219429	11	55371381	55371381	11q11	NM_001004700.2	NP_001004700.2	rs75423534	Q157X	0.07	0.097	0.01	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001004700	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	76.923	-	100
chr11:55371807_A_T	OR4C11	219429	11	55371807	55371807	11q11	NM_001004700.2	NP_001004700.2	rs11230346	L15I	0.25	0.249	0.03	Missense	0.665	Type 1	NM_001004700	-	-	37.037	-	-	100	-	-	-	-	53.409	-	-	54.167	-	19.767	35	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	59.756	38.889	52.632	-	44.118	-	44.828	-	-	-	28.409	32.143	42.424	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:55371828_G_T	OR4C11	219429	11	55371828	55371828	11q11	NM_001004700.2	NP_001004700.2	rs491160	P8T	0.06	0.085	1	Missense	0	Type 1	NM_001004700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-
chr11:55405923_*_-G	OR4P4	81300	11	55405923	55405923	11q12.1	NM_001004124.1	NP_001004124.1	-	L30fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001004124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55406022_C_G	OR4P4	81300	11	55406022	55406022	11q12.1	NM_001004124.1	NP_001004124.1	rs76160133	Y63X	0.19	0.134	0.15	Nonsense	0.598	Type 1	NM_001004124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.17	-	100	-	-	-	45	-	-	60	-	-	33.333	-	-	98.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.711	34.043	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-
chr11:55406060_C_T	OR4P4	81300	11	55406060	55406060	11q12.1	NM_001004124.1	NP_001004124.1	-	T76I	0	0	0.26	Missense	0.384	Type 2	NM_001004124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55406191_C_A	OR4P4	81300	11	55406191	55406191	11q12.1	NM_001004124.1	NP_001004124.1	-	R120S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001004124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55406524_C_T	OR4P4	81300	11	55406524	55406524	11q12.1	NM_001004124.1	NP_001004124.1	rs61896975	R231C	0.03	0.055	0.02	Missense	0.272	Type 1	NM_001004124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	76.296	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:55418622_T_C	OR4S2	219431	11	55418622	55418622	11q11	NM_001004059.2	NP_001004059.2	-	V81V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55418693_T_C	OR4S2	219431	11	55418693	55418693	11q11	NM_001004059.2	NP_001004059.2	rs11230541	F105S	0.24	0.193	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001004059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.983	-	100	-	-	-	47.297	-	-	66.013	-	-	46.795	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	48.235	-	-	-	-	-	-	-	99.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.078	-	-
chr11:55418780_T_G	OR4S2	219431	11	55418780	55418780	11q11	NM_001004059.2	NP_001004059.2	-	M134R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001004059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55418963_T_G	OR4S2	219431	11	55418963	55418963	11q11	NM_001004059.2	NP_001004059.2	rs7949664	V195G	0.03	0.055	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001004059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	73.488	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:55419073_C_T	OR4S2	219431	11	55419073	55419073	11q11	NM_001004059.2	NP_001004059.2	rs114634058	R232C	0.03	0.037	0.03	Missense	0.107	Type 1	NM_001004059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55419265_A_G	OR4S2	219431	11	55419265	55419265	11q11	NM_001004059.2	NP_001004059.2	rs145481399	M296V	0.01	0.01	0.07	Missense	0.066	Type 1	NM_001004059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55432693_G_A	OR4C6	219432	11	55432693	55432693	11q11	NM_001004704.1	NP_001004704.1	-	E17E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55433040_T_C	OR4C6	219432	11	55433040	55433040	11q11	NM_001004704.1	NP_001004704.1	rs11230600	I133T	0.28	0.22	0.07	Missense	0.845	Type 1	NM_001004704	-	25	-	29.412	-	61.607	100	-	100	72.727	44.954	-	58.491	-	47.368	-	-	100	45.455	-	35.714	-	-	-	50.633	-	100	-	-	-	-	66	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	33.696	33.333	-	-	-	-	34.375	-	45.679	-	100	26.471	38.462	-	-	22.131
chr11:55433102_G_A	OR4C6	219432	11	55433102	55433102	11q11	NM_001004704.1	NP_001004704.1	rs77072313	A154T	0.01	0.017	0	Missense	0.153	Type 1	NM_001004704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-
chr11:55433166_T_G	OR4C6	219432	11	55433166	55433166	11q11	NM_001004704.1	NP_001004704.1	-	F175C	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_001004704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55433227_C_G	OR4C6	219432	11	55433227	55433227	11q11	NM_001004704.1	NP_001004704.1	-	L195L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55433474_C_A	OR4C6	219432	11	55433474	55433474	11q11	NM_001004704.1	NP_001004704.1	-	P278T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001004704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-
chr11:55540964_G_T	OR5D13	390142	11	55540964	55540964	11q11	NM_001001967.1	NP_001001967.1	rs117263837	L17F	0.003	0.008	0	Missense	0.205	Type 1	NM_001001967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55541019_G_A	OR5D13	390142	11	55541019	55541019	11q11	NM_001001967.1	NP_001001967.1	rs147031394	V36I	0.01	0.01	1	Missense	0	Type 1	NM_001001967	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55541098_G_A	OR5D13	390142	11	55541098	55541098	11q11	NM_001001967.1	NP_001001967.1	rs297118	C62Y	0.97	0.97	1	Missense	0	Type 1	NM_001001967	100	100	100	100	99.344	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	100
chr11:55541143_C_A	OR5D13	390142	11	55541143	55541143	11q11	NM_001001967.1	NP_001001967.1	-	T77N	0	0	0.05	Missense	0.153	Type 2	NM_001001967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55541284_G_A	OR5D13	390142	11	55541284	55541284	11q11	NM_001001967.1	NP_001001967.1	rs11230983	R124H	0.11	0.096	0.04	Missense	0.07	Type 1	NM_001001967	-	67.188	-	-	48.182	-	-	-	-	-	-	25.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	59.341	-	-	-	64.458	-	-	-	-	-	47.739	95	-	-	-	71.429	-	79.412
chr11:55541620_G_T	OR5D13	390142	11	55541620	55541620	11q11	NM_001001967.1	NP_001001967.1	rs7124871	R236L	0.02	0.042	0.23	Missense	0.211	Type 1	NM_001001967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	73.455	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-
chr11:55541620_G_A	OR5D13	390142	11	55541620	55541620	11q11	NM_001001967.1	NP_001001967.1	-	R236H	0	0	0.12	Missense	0.097	Type 2	NM_001001967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55563155_G_T	OR5D14	219436	11	55563155	55563155	11q11	NM_001004735.1	NP_001004735.1	-	V42L	0	0	0.47	Missense	0.002	Type 2	NM_001004735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55563336_A_T	OR5D14	219436	11	55563336	55563336	11q11	NM_001004735.1	NP_001004735.1	rs76383258	Q102L	0.15	0.115	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001004735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	26.087	-	50	-	-	-	34.375	-	-	69.388	-	-	40.385	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	32.353	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr11:55563362_G_A	OR5D14	219436	11	55563362	55563362	11q11	NM_001004735.1	NP_001004735.1	rs145501127	V111M	0.001	0.002	0	Missense	0.061	Type 1	NM_001004735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-
chr11:55563383_G_T	OR5D14	219436	11	55563383	55563383	11q11	NM_001004735.1	NP_001004735.1	-	A118S	0	0	0.01	Missense	0.773	Type 2	NM_001004735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55563510_T_C	OR5D14	219436	11	55563510	55563510	11q11	NM_001004735.1	NP_001004735.1	-	V160A	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_001004735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55563602_G_A	OR5D14	219436	11	55563602	55563602	11q11	NM_001004735.1	NP_001004735.1	rs68042892	G191S	0.1	0.108	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001004735	100	-	68.246	-	-	-	-	-	-	-	-	61.069	-	46.729	-	-	-	-	48.8	-	-	-	-	-	38.554	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55563738_G_A	OR5D14	219436	11	55563738	55563738	11q11	NM_001004735.1	NP_001004735.1	rs67863827	R236H	0.09	0.095	0.06	Missense	0.02	Type 1	NM_001004735	100	-	63.571	-	-	-	-	-	-	-	-	60.674	-	38.182	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55563761_G_A	OR5D14	219436	11	55563761	55563761	11q11	NM_001004735.1	NP_001004735.1	rs61896309	A244T	0.02	0.042	0.07	Missense	0.018	Type 1	NM_001004735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	77.835	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr11:55563846_C_A	OR5D14	219436	11	55563846	55563846	11q11	NM_001004735.1	NP_001004735.1	rs61896310	T272K	0.02	0.042	0.27	Missense	0.025	Type 1	NM_001004735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	73.881	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr11:55563900_T_C	OR5D14	219436	11	55563900	55563900	11q11	NM_001004735.1	NP_001004735.1	rs297055	L290P	0.24	0.279	0.01	Missense	0.917	Type 1	NM_001004735	-	72.222	-	48.276	98.182	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	100	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	65.517	-	36.842	-	73.585	-	50	-	-	100	40.678	100	-	-	-	58.333	100	78.125
chr11:55563903_T_C	OR5D14	219436	11	55563903	55563903	11q11	NM_001004735.1	NP_001004735.1	-	I291T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001004735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55578940_G_A	OR5L1	219437	11	55578940	55578940	11q11	NM_001004738.1	NP_001004738.1	rs118108607	-	0.02	0.03	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	21.951	-	-	-	-
chr11:55579801_T_C	OR5L1	219437	11	55579801	55579801	11q11	NM_001004738.1	NP_001004738.1	rs12790505	S287P	0.1	0.108	1	Missense	0	Type 1	NM_001004738	100	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	64	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55587104_C_T	OR5D18	219438	11	55587104	55587104	11q11	NM_001001952.1	NP_001001952.1	-	-	0	0	0.38	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55587117_T_A	OR5D18	219438	11	55587117	55587117	11q11	NM_001001952.1	NP_001001952.1	rs297082	T4T	1	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001952	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:55587135_G_A	OR5D18	219438	11	55587135	55587135	11q11	NM_001001952.1	NP_001001952.1	-	G10G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55587212_A_G	OR5D18	219438	11	55587212	55587212	11q11	NM_001001952.1	NP_001001952.1	rs7948629	Y36C	0.02	0.042	0	Missense	0.984	Type 1	NM_001001952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	75.66	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr11:55587511_A_G	OR5D18	219438	11	55587511	55587511	11q11	NM_001001952.1	NP_001001952.1	rs297081	N136D	1	0.996	0.02	Missense	0.003	Type 1	NM_001001952	100	100	99.696	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.5	100	100	100	100	100	100	100
chr11:55587587_C_T	OR5D18	219438	11	55587587	55587587	11q11	NM_001001952.1	NP_001001952.1	rs62001009	T161M	0.005	0.009	0.03	Missense	0.192	Type 1	NM_001001952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55587805_G_T	OR5D18	219438	11	55587805	55587805	11q11	NM_001001952.1	NP_001001952.1	-	G234W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001001952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55587808_C_T	OR5D18	219438	11	55587808	55587808	11q11	NM_001001952.1	NP_001001952.1	-	R235C	0	0	0.03	Missense	0.054	Type 2	NM_001001952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55595048_G_A	OR5L2	26338	11	55595048	55595048	11q11	NM_001004739.1	NP_001004739.1	-	M118I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001004739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55595081_C_T	OR5L2	26338	11	55595081	55595081	11q11	NM_001004739.1	NP_001004739.1	rs7102394	P129P	0.12	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004739	-	-	-	55.556	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	35	66.917	-	-	-	57.692	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:55595094_G_T	OR5L2	26338	11	55595094	55595094	11q11	NM_001004739.1	NP_001004739.1	-	V134L	0	0	0.01	Missense	0.005	Type 2	NM_001004739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55595114_G_T	OR5L2	26338	11	55595114	55595114	11q11	NM_001004739.1	NP_001004739.1	rs34929168	L140L	0.07	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004739	100	-	52.066	-	-	-	-	-	-	-	-	45.977	-	36.508	-	-	-	-	38.608	-	-	-	-	-	31.731	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55595115_C_T	OR5L2	26338	11	55595115	55595115	11q11	NM_001004739.1	NP_001004739.1	rs71490506	R141C	0.07	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001004739	100	-	52.321	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	36.8	-	-	-	-	38.608	-	-	-	-	-	32.039	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55595116_G_C	OR5L2	26338	11	55595116	55595116	11q11	NM_001004739.1	NP_001004739.1	rs75822385	R141P	0	0	0.02	Missense	0.318	Type 1	NM_001004739	100	-	51.452	-	-	-	-	-	-	-	-	45.977	-	36.8	-	-	-	-	39.103	-	-	-	-	-	31.683	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55606208_G_A	OR5D16	390144	11	55606208	55606208	11q11	NM_001005496.1	NP_001005496.1	rs12361036	-	0.16	0.175	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	26.316	-	-	33.333	-	-	-	-	21.368	-	-	48.148	-	25.263	52	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	25.806	-	-	100	-	57.5	35.484	63.333	-	-	-	37.931	-	-	-	33.333	25	34.783	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr11:55606302_G_T	OR5D16	390144	11	55606302	55606302	11q11	NM_001005496.1	NP_001005496.1	rs6591699	L25L	0.68	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005496	-	100	-	100	100	66.038	100	100	100	100	73.568	39.024	100	-	52.632	-	41.818	100	56.923	66.667	100	100	100	-	46.429	100	100	-	-	-	-	75.806	100	100	-	100	38.667	44.643	-	100	-	100	64	100	100	100	64.935	-	64.706	-	33.333	100	100	100	100	32.143	48.485	100	100	67.059
chr11:55606359_T_G	OR5D16	390144	11	55606359	55606359	11q11	NM_001005496.1	NP_001005496.1	-	N44K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001005496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55606419_C_T	OR5D16	390144	11	55606419	55606419	11q11	NM_001005496.1	NP_001005496.1	-	F64F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55606472_T_C	OR5D16	390144	11	55606472	55606472	11q11	NM_001005496.1	NP_001005496.1	rs62001008	M82T	0.03	0.042	0	Missense	0.056	Type 1	NM_001005496	-	-	31.737	-	-	-	-	-	-	-	20.134	-	-	55.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	47.5	-	-	100	-	34.951	-	-	-	29.137	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55606626_C_A	OR5D16	390144	11	55606626	55606626	11q11	NM_001005496.1	NP_001005496.1	-	L133L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55606693_G_A	OR5D16	390144	11	55606693	55606693	11q11	NM_001005496.1	NP_001005496.1	rs6591700	A156T	0.13	0.182	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001005496	-	-	-	58.824	47.826	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.016	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.074	-	-	-	-	-	100	-	36.364	69.492	-	-	-	51.351	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:55606769_G_T	OR5D16	390144	11	55606769	55606769	11q11	NM_001005496.1	NP_001005496.1	-	C181F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001005496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55606818_C_T	OR5D16	390144	11	55606818	55606818	11q11	NM_001005496.1	NP_001005496.1	rs11231253	S197S	0.43	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005496	-	22.222	-	31.818	-	62.791	100	-	100	100	67.686	-	100	-	41.463	-	35	100	39.706	52.083	36.364	-	42.857	-	27.907	100	100	-	-	-	-	56.25	100	100	-	-	29.333	40.816	-	-	-	-	-	-	24.096	100	-	-	-	-	20	-	43.519	-	100	21.875	42.553	40	-	-
chr11:55606828_C_A	OR5D16	390144	11	55606828	55606828	11q11	NM_001005496.1	NP_001005496.1	-	L201I	0	0	0.33	Missense	0.009	Type 2	NM_001005496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55606837_G_C	OR5D16	390144	11	55606837	55606837	11q11	NM_001005496.1	NP_001005496.1	-	V204L	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_001005496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55681336_G_A	OR5W2	390148	11	55681336	55681336	11q11	NM_001001960.1	NP_001001960.1	rs11231529	C241C	0.29	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001960	-	-	22	66.667	51.111	27.083	-	100	-	-	18.182	-	-	44.444	-	23.415	54.054	-	-	-	60.317	-	44.118	100	-	-	-	100	100	100	-	43.75	-	-	100	100	64	44.444	35.294	-	100	100	32	50	74.286	-	26.562	30.435	100	34.286	-	100	-	-	-	-	33.333	-	97.826	-
chr11:55681375_T_G	OR5W2	390148	11	55681375	55681375	11q11	NM_001001960.1	NP_001001960.1	rs17511601	I228I	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	75.916	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	55.556	-	-	-	34.545
chr11:55681414_G_A	OR5W2	390148	11	55681414	55681414	11q11	NM_001001960.1	NP_001001960.1	-	F215F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55681416_A_G	OR5W2	390148	11	55681416	55681416	11q11	NM_001001960.1	NP_001001960.1	rs17596422	F215L	0.04	0.055	1	Missense	0	Type 1	NM_001001960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	72.626	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	65	-	-	-	33.333
chr11:55681455_C_T	OR5W2	390148	11	55681455	55681455	11q11	NM_001001960.1	NP_001001960.1	-	V202I	0	0	0.92	Missense	0	Type 2	NM_001001960	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55681494_G_A	OR5W2	390148	11	55681494	55681494	11q11	NM_001001960.1	NP_001001960.1	rs2457239	R189C	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_001001960	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.468	100	100	100	100	100
chr11:55681566_G_A	OR5W2	390148	11	55681566	55681566	11q11	NM_001001960.1	NP_001001960.1	rs61749302	R165C	0.1	0.098	0.08	Missense	0.009	Type 1	NM_001001960	100	-	56.614	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	40.351	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55681580_A_G	OR5W2	390148	11	55681580	55681580	11q11	NM_001001960.1	NP_001001960.1	rs17596519	M160T	0.04	0.055	1	Missense	0	Type 1	NM_001001960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	73.077	-	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	62.5	-	-	-	29.245
chr11:55681865_T_C	OR5W2	390148	11	55681865	55681865	11q11	NM_001001960.1	NP_001001960.1	rs12419022	H65R	0.11	0.096	0.05	Missense	0.333	Type 1	NM_001001960	-	50	-	-	49.533	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.905	-	-	-	60	-	-	-	-	-	31.579	100	-	-	-	68.421	-	60.976
chr11:55681942_G_T	OR5W2	390148	11	55681942	55681942	11q11	NM_001001960.1	NP_001001960.1	rs17511797	F39L	0.04	0.056	1	Missense	0	Type 1	NM_001001960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.659	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	64.706	-	-	-	27.778
chr11:55702929_A_G	OR5I1	10798	11	55702929	55702929	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	rs34603986	-	0.09	0.094	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	81.818	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55702961_C_T	OR5I1	10798	11	55702961	55702961	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	rs9665861	V306I	0.04	0.056	0.6	Missense	0	Type 1	NM_006637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	63.636	-	-	-	30.303
chr11:55703010_C_A	OR5I1	10798	11	55703010	55703010	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	rs9665863	P289P	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.429	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	44.444	-	-	-	43.902
chr11:55703011_G_A	OR5I1	10798	11	55703011	55703011	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	rs61995929	P289L	0.03	0.039	0	Missense	0.999	Type 1	NM_006637	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	58.333	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	20.513	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-
chr11:55703247_G_A	OR5I1	10798	11	55703247	55703247	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	rs4465383	I210I	0.16	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006637	100	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	75	-	-	61.111	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	57.143	-	-	-	-	44.444	-	-	-	50
chr11:55703411_T_C	OR5I1	10798	11	55703411	55703411	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	rs139153091	M156V	0.001	0.001	1	Missense	0.647	Type 1	NM_006637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55703414_T_C	OR5I1	10798	11	55703414	55703414	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	-	N155D	0	0	0.21	Missense	0.989	Type 2	NM_006637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55703507_G_A	OR5I1	10798	11	55703507	55703507	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	-	R124C	0	0	0.02	Missense	0.006	Type 2	NM_006637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55703523_G_T	OR5I1	10798	11	55703523	55703523	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	-	A118A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55703650_A_G	OR5I1	10798	11	55703650	55703650	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	rs9666086	F76S	0.04	0.057	1	Missense	0	Type 1	NM_006637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	70.857	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	83.333	-	-	-	40
chr11:55703728_A_G	OR5I1	10798	11	55703728	55703728	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	rs4367963	L50S	0.09	0.093	0	Missense	0.978	Type 1	NM_006637	100	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	53.846	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55703766_A_G	OR5I1	10798	11	55703766	55703766	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	rs17597589	Y37Y	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	69.778	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	74.074	-	-	-	34.146
chr11:55703861_T_C	OR5I1	10798	11	55703861	55703861	11q11	NM_006637.1	NP_006628.1	rs17597625	R6G	0.04	0.058	0.29	Missense	0	Type 1	NM_006637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	64.706	-	-	-	39.535
chr11:55735031_A_G	OR10AG1	282770	11	55735031	55735031	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	rs61896162	-	0.04	0.058	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579
chr11:55735081_C_A	OR10AG1	282770	11	55735081	55735081	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	-	D287Y	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55735106_A_G	OR10AG1	282770	11	55735106	55735106	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	rs61896163	P278P	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.167	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	71.429	-	-	-	36.207
chr11:55735265_C_T	OR10AG1	282770	11	55735265	55735265	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	rs147686831	K225K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55735280_T_A	OR10AG1	282770	11	55735280	55735280	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	rs61896164	S220S	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	66.406	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75
chr11:55735398_C_T	OR10AG1	282770	11	55735398	55735398	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	-	G181E	0	0	0.01	Missense	0.124	Type 2	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55735474_G_T	OR10AG1	282770	11	55735474	55735474	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	-	L156I	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55735518_G_A	OR10AG1	282770	11	55735518	55735518	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	rs61896165	T141I	0.04	0.059	1	Missense	0	Type 1	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	76.705	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	72.727	-	-	-	33.962
chr11:55735579_A_G	OR10AG1	282770	11	55735579	55735579	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	rs61896166	L121L	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	68.125	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	61.111	-	-	-	26.19
chr11:55735649_C_A	OR10AG1	282770	11	55735649	55735649	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	rs61896167	M97I	0.04	0.059	1	Missense	0.018	Type 1	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	73.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	72.727	-	-	-	39.506
chr11:55735808_G_A	OR10AG1	282770	11	55735808	55735808	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	rs78226543	P44P	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	63.636	-	-	-	31.707
chr11:55735813_G_C	OR10AG1	282770	11	55735813	55735813	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	rs80245253	H43D	0.04	0.058	1	Missense	0	Type 1	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.571	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	63.636	-	-	-	31.579
chr11:55735848_A_G	OR10AG1	282770	11	55735848	55735848	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	rs75026138	M31T	0.04	0.057	0.58	Missense	0.017	Type 1	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	54.545	-	-	-	16.667
chr11:55735857_A_G	OR10AG1	282770	11	55735857	55735857	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	rs76700680	M28T	0.04	0.057	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.897	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	54.545	-	-	-	20
chr11:55735927_G_T	OR10AG1	282770	11	55735927	55735927	11q11	NM_001005491.1	NP_001005491.1	-	L5I	0	0	0.03	Missense	0.074	Type 2	NM_001005491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55761251_A_G	OR5F1	338674	11	55761251	55761251	11q12.1	NM_003697.1	NP_003688.1	rs66470326	M284T	0.02	0.024	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55761338_C_G	OR5F1	338674	11	55761338	55761338	11q12.1	NM_003697.1	NP_003688.1	rs58625186	C255S	0.01	0.01	0.21	Missense	0	Type 1	NM_003697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55761491_C_G	OR5F1	338674	11	55761491	55761491	11q12.1	NM_003697.1	NP_003688.1	-	G204A	0	0	0.13	Missense	0.989	Type 2	NM_003697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55761516_C_A	OR5F1	338674	11	55761516	55761516	11q12.1	NM_003697.1	NP_003688.1	-	E196X	0	0	0.01	Nonsense	0.713	Type 2	NM_003697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55761528_T_C	OR5F1	338674	11	55761528	55761528	11q12.1	NM_003697.1	NP_003688.1	rs35607186	T192A	0.09	0.095	0.01	Missense	0.074	Type 1	NM_003697	100	-	65.128	-	-	-	-	-	-	-	-	61.176	-	41.791	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55761605_A_G	OR5F1	338674	11	55761605	55761605	11q12.1	NM_003697.1	NP_003688.1	rs145426776	L166S	0.01	0.009	0	Missense	0.668	Type 1	NM_003697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55761906_G_A	OR5F1	338674	11	55761906	55761906	11q12.1	NM_003697.1	NP_003688.1	-	L66L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55761984_G_A	OR5F1	338674	11	55761984	55761984	11q12.1	NM_003697.1	NP_003688.1	-	L40L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003697	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55798152_G_A	OR5AS1	219447	11	55798152	55798152	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	rs1482011	L86L	0.97	0.97	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001921	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:55798207_G_A	OR5AS1	219447	11	55798207	55798207	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	-	A105T	0	0.00009	0.12	Missense	0.011	Type 1	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55798237_C_T	OR5AS1	219447	11	55798237	55798237	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	rs17528782	L115L	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	71.569	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	52.632	-	-	-	48
chr11:55798259_G_T	OR5AS1	219447	11	55798259	55798259	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	rs12224086	R122L	0.11	0.096	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001001921	-	64.706	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.941	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	47.727	94.444	-	-	-	29.412	-	40.909
chr11:55798278_C_T	OR5AS1	219447	11	55798278	55798278	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	rs148523609	N128N	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55798359_A_T	OR5AS1	219447	11	55798359	55798359	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	-	T155T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55798383_A_T	OR5AS1	219447	11	55798383	55798383	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	-	T163T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55798533_A_C	OR5AS1	219447	11	55798533	55798533	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	rs17528803	V213V	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.208	76.786	-	-	-	35.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.368	-	-	-	-	52.239	-	-	-	35.61
chr11:55798663_T_C	OR5AS1	219447	11	55798663	55798663	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	-	F257L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55798761_T_C	OR5AS1	219447	11	55798761	55798761	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	rs61889974	I289I	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	72.109	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	85.714	-	-	-	36
chr11:55798764_T_C	OR5AS1	219447	11	55798764	55798764	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	rs61889975	Y290Y	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	71.233	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	85.714	-	-	-	36
chr11:55798811_A_G	OR5AS1	219447	11	55798811	55798811	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	rs77274179	E306G	0.01	0.009	0.14	Missense	0.135	Type 1	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55798823_A_G	OR5AS1	219447	11	55798823	55798823	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	rs17600939	Y310C	0.04	0.059	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	74.648	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	71.429	-	-	-	35
chr11:55798851_A_T	OR5AS1	219447	11	55798851	55798851	11q12.1	NM_001001921.1	NP_001001921.1	-	L319F	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_001001921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55860780_G_A	OR8I2	120586	11	55860780	55860780	11q12.1	NM_001003750.1	NP_001003750.1	rs1842700	-	0.98	0.977	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.099	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:55860844_C_T	OR8I2	120586	11	55860844	55860844	11q12.1	NM_001003750.1	NP_001003750.1	-	P21S	0	0	0.1	Missense	0.023	Type 2	NM_001003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	25.225	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55861153_A_G	OR8I2	120586	11	55861153	55861153	11q12.1	NM_001003750.1	NP_001003750.1	rs17603011	I124V	0.04	0.058	1	Missense	0	Type 1	NM_001003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	73.945	-	-	-	28.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	69.767	-	-	-	34.653
chr11:55861280_*_-T	OR8I2	120586	11	55861280	55861280	11q12.1	NM_001003750.1	NP_001003750.1	-	L166fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	58.635	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr11:55861297_A_G	OR8I2	120586	11	55861297	55861297	11q12.1	NM_001003750.1	NP_001003750.1	rs117967749	S172G	0.04	0.055	0.01	Missense	0.064	Type 1	NM_001003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	65.385	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr11:55861307_*_-A	OR8I2	120586	11	55861307	55861307	11q12.1	NM_001003750.1	NP_001003750.1	rs144690814	H175fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	56.504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-
chr11:55861484_A_C	OR8I2	120586	11	55861484	55861484	11q12.1	NM_001003750.1	NP_001003750.1	rs61887096	Q234P	0.04	0.058	0.09	Missense	0.826	Type 1	NM_001003750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	71.818	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	40	-	-	-	28.571
chr11:55904382_A_C	OR8J3	81168	11	55904382	55904382	11q12.1	NM_001004064.1	NP_001004064.1	rs17150102	D271E	0.12	0.095	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_001004064	-	62.963	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.839	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	49.558	97.297	-	-	-	79.31	-	52.459
chr11:55904590_G_A	OR8J3	81168	11	55904590	55904590	11q12.1	NM_001004064.1	NP_001004064.1	-	S202F	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001004064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55904600_C_G	OR8J3	81168	11	55904600	55904600	11q12.1	NM_001004064.1	NP_001004064.1	-	V199L	0	0	0.34	Missense	0.661	Type 2	NM_001004064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55904601_T_C	OR8J3	81168	11	55904601	55904601	11q12.1	NM_001004064.1	NP_001004064.1	-	I198M	0	0	0.26	Missense	0.002	Type 2	NM_001004064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55904828_A_G	OR8J3	81168	11	55904828	55904828	11q12.1	NM_001004064.1	NP_001004064.1	rs11227321	Y123H	0.12	0.095	0.06	Missense	0.431	Type 1	NM_001004064	-	70	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	28.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	67.143	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	47.872	98.077	-	-	-	62.069	-	58.824
chr11:55905014_*_-A	OR8J3	81168	11	55905014	55905014	11q12.1	NM_001004064.1	NP_001004064.1	-	F61fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001004064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55905025_T_G	OR8J3	81168	11	55905025	55905025	11q12.1	NM_001004064.1	NP_001004064.1	rs1947924	N57T	0.06	0.079	1	Missense	0	Type 1	NM_001004064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	74.194	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	57.778	-	-	-	22.346
chr11:55927329_C_G	OR8K5	219453	11	55927329	55927329	11q12.1	NM_001004058.2	NP_001004058.2	-	Q155H	0	0	0.06	Missense	0.176	Type 2	NM_001004058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55927442_T_C	OR8K5	219453	11	55927442	55927442	11q12.1	NM_001004058.2	NP_001004058.2	rs61746523	M118V	0.04	0.058	0	Missense	0.988	Type 1	NM_001004058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	74.312	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	68.966	-	-	-	38.095
chr11:55927616_A_T	OR8K5	219453	11	55927616	55927616	11q12.1	NM_001004058.2	NP_001004058.2	-	Y60N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001004058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55944177_*_+TTT	OR5J2	282775	11	55944177	55944177	11q11	NM_001005492.1	NP_001005492.1	-	F28delinsFF	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001005492	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55944242_A_T	OR5J2	282775	11	55944242	55944242	11q11	NM_001005492.1	NP_001005492.1	rs147138458	Q50L	0	0.002	0.65	Missense	0.686	Type 1	NM_001005492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55944467_C_T	OR5J2	282775	11	55944467	55944467	11q11	NM_001005492.1	NP_001005492.1	rs149623931	A125V	0.003	0.007	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001005492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55944474_G_A	OR5J2	282775	11	55944474	55944474	11q11	NM_001005492.1	NP_001005492.1	rs4489763	V127V	0.11	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005492	-	68.421	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	32.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65	-	-	-	66.906	-	-	-	-	-	48.966	94	-	-	-	60.606	-	65.957
chr11:55944646_C_A	OR5J2	282775	11	55944646	55944646	11q11	NM_001005492.1	NP_001005492.1	-	L185I	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_001005492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55944917_C_A	OR5J2	282775	11	55944917	55944917	11q11	NM_001005492.1	NP_001005492.1	-	S275Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001005492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55999745_G_A	OR5T2	219464	11	55999745	55999745	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	-	A306V	0	0	0.03	Missense	0.062	Type 2	NM_001004746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:55999897_G_A	OR5T2	219464	11	55999897	55999897	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	rs7122000	I255I	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	69.713	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	69.231	-	-	-	29.091
chr11:55999950_G_C	OR5T2	219464	11	55999950	55999950	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	rs12221615	L238V	0.11	0.097	0.17	Missense	0.004	Type 1	NM_001004746	-	61.818	-	-	47.115	-	-	-	-	-	-	24.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	42.424	89.286	-	-	-	63.889	-	56.481
chr11:56000020_C_A	OR5T2	219464	11	56000020	56000020	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	rs150886969	R214S	0	0.001	0.04	Missense	0.743	Type 1	NM_001004746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56000288_G_A	OR5T2	219464	11	56000288	56000288	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	rs7122514	T125M	0.04	0.055	0.22	Missense	0.002	Type 1	NM_001004746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	70.383	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	65.789	-	-	-	37.662
chr11:56000323_G_T	OR5T2	219464	11	56000323	56000323	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	-	S113S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56000403_C_G	OR5T2	219464	11	56000403	56000403	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	rs10791893	V87L	0.9	0.847	1	Missense	0	Type 1	NM_001004746	100	100	100	25	35.374	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.302	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	33.333	31.25	100	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:56000428_G_T	OR5T2	219464	11	56000428	56000428	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	-	L78L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56000451_G_A	OR5T2	219464	11	56000451	56000451	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	rs11227598	L71L	0.11	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004746	-	57.895	-	-	34.965	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	50
chr11:56000471_G_A	OR5T2	219464	11	56000471	56000471	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	rs11227599	T64I	0.17	0.19	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001004746	-	68.182	-	-	41.129	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	47.059	79.459	-	-	-	29.412	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48	-	-	-	48.571	-	-	-	47.619	-	54.762	100	-	35.714	-	37.5	-	100
chr11:56000581_G_A	OR5T2	219464	11	56000581	56000581	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	rs76457874	N27N	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	75.29	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	53.333	-	-	-	27.273
chr11:56000600_G_T	OR5T2	219464	11	56000600	56000600	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	rs3919907	S21Y	0.23	0.167	0	Missense	0.016	Type 1	NM_001004746	-	27.027	-	19.643	-	-	100	-	100	-	52	-	-	-	37.778	-	-	100	38.806	-	-	-	-	-	43.636	-	100	-	-	-	-	55.422	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	25.424	32.948	-	-	-	-	21.569	-	48.214	-	100	33.333	-	-	-	-
chr11:56000676_A_G	OR5T2	219464	11	56000676	56000676	11q12.1	NM_001004746.1	NP_001004746.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56020104_T_A	OR5T3	390154	11	56020104	56020104	11q12.1	NM_001004747.1	NP_001004747.1	-	F143L	0	0	0.42	Missense	0.999	Type 2	NM_001004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56020666_G_T	OR5T3	390154	11	56020666	56020666	11q12.1	NM_001004747.1	NP_001004747.1	-	V331L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001004747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56043167_T_G	OR5T1	390155	11	56043167	56043167	11q12.1	NM_001004745.1	NP_001004745.1	-	F18C	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_001004745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56043228_C_T	OR5T1	390155	11	56043228	56043228	11q12.1	NM_001004745.1	NP_001004745.1	-	F38F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56043702_G_C	OR5T1	390155	11	56043702	56043702	11q12.1	NM_001004745.1	NP_001004745.1	rs7125697	L196L	0.74	0.677	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004745	100	100	64.103	30.709	46.602	65.909	100	-	100	100	78.188	100	100	55.172	100	79.724	55.172	100	100	100	39.706	100	50	-	100	100	100	100	-	-	100	70.588	100	100	-	-	26.496	42.667	50.769	100	-	-	72.414	46.154	37.615	100	70.213	80.769	-	76.623	100	71.429	100	100	100	100	55.238	100	-	100
chr11:56057963_G_A	OR8H1	219469	11	56057963	56057963	11q12.1	NM_001005199.1	NP_001005199.1	-	Y192Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56058034_C_T	OR8H1	219469	11	56058034	56058034	11q12.1	NM_001005199.1	NP_001005199.1	-	D169N	0	0	0.77	Missense	0.001	Type 2	NM_001005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56058197_G_A	OR8H1	219469	11	56058197	56058197	11q12.1	NM_001005199.1	NP_001005199.1	rs1842674	L114L	0.41	0.316	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005199	-	36.842	-	21.277	-	56.881	100	-	100	100	68.559	-	100	-	42.105	-	35	100	56.383	61.446	28.205	-	46.914	-	43.396	100	100	100	-	-	-	66.316	100	100	-	-	29.487	46.809	-	-	-	-	-	41.176	36.905	100	-	-	-	-	29.787	66.667	51.02	-	100	25.806	46.154	50	-	-
chr11:56058474_T_A	OR8H1	219469	11	56058474	56058474	11q12.1	NM_001005199.1	NP_001005199.1	rs17540861	E22V	0.04	0.057	0	Missense	0.376	Type 1	NM_001005199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	73.262	-	-	-	35.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	70.833	-	-	-	26.25
chr11:56058535_C_T	OR8H1	219469	11	56058535	56058535	11q12.1	NM_001005199.1	NP_001005199.1	rs11600896	G2S	0.09	0.101	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001005199	-	-	-	-	-	61.039	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	48.148	-	-	55.319	38.824	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	50	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	50	-	-	-
chr11:56086018_C_A	OR8K3	219473	11	56086018	56086018	11q12.1	NM_001005202.1	NP_001005202.1	-	P79H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001005202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56086095_C_T	OR8K3	219473	11	56086095	56086095	11q12.1	NM_001005202.1	NP_001005202.1	rs147923921	L105F	0	0.00009	0.22	Missense	0.025	Type 1	NM_001005202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56086147_T_G	OR8K3	219473	11	56086147	56086147	11q12.1	NM_001005202.1	NP_001005202.1	rs960193	L122R	0.76	0.68	1	Missense	0	Type 1	NM_001005202	100	100	61.111	25.714	54.43	70.33	100	-	97.778	100	70.098	100	100	42.553	100	72.569	52.5	100	100	100	22.368	100	48.438	-	100	100	100	100	-	-	100	66	100	100	-	-	30.488	51.064	31.034	100	-	-	76.744	-	33.929	98.113	56.471	51.351	-	66.667	100	60	100	100	100	100	51.282	100	-	100
chr11:56086515_A_G	OR8K3	219473	11	56086515	56086515	11q12.1	NM_001005202.1	NP_001005202.1	-	T245A	0	0.00009	0.05	Missense	0.02	Type 1	NM_001005202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56086560_C_T	OR8K3	219473	11	56086560	56086560	11q12.1	NM_001005202.1	NP_001005202.1	rs117366703	Q260X	0.01	0.011	0.08	Nonsense	0.729	Type 1	NM_001005202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56113516_T_C	OR8K1	390157	11	56113516	56113516	11q12.1	NM_001002907.1	NP_001002907.1	rs1905055	M1T	0.76	0.677	0.02	Initiation_loss	0.338	Type 1	NM_001002907	100	100	48.98	-	68.116	70	100	-	100	100	72.581	100	100	50	100	74.737	57.895	100	100	100	29.545	100	43.333	-	100	100	100	100	-	-	100	53.846	100	100	-	-	21.154	42.857	61.111	-	-	-	88.889	38.462	43.333	100	56.14	77.778	-	59.091	100	55.556	100	100	100	100	66.667	100	-	98.113
chr11:56113575_A_G	OR8K1	390157	11	56113575	56113575	11q12.1	NM_001002907.1	NP_001002907.1	rs10896271	M21V	0.44	0.33	0.38	Missense	0.025	Type 1	NM_001002907	-	30.769	-	-	-	55.952	100	-	100	100	78.986	-	100	-	55.263	-	63.158	100	43.396	51.724	34.921	-	41.935	-	45.238	100	100	100	-	-	-	60.377	100	98.851	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	44.444	36.842	100	-	-	-	-	46.429	78.571	47.143	-	100	-	66.667	-	-	-
chr11:56113593_C_A	OR8K1	390157	11	56113593	56113593	11q12.1	NM_001002907.1	NP_001002907.1	rs10896272	P27T	0.43	0.328	0.02	Missense	0.265	Type 1	NM_001002907	-	18.75	-	25.926	-	48.81	100	-	100	100	73.203	-	100	-	62.745	-	48.837	100	38.462	59.259	33.333	-	44.444	-	53.061	100	100	100	-	-	-	64.912	100	100	-	-	20.69	36	-	-	-	-	-	50	31.25	100	-	-	-	-	34.783	84.615	37.838	-	100	33.333	57.5	33.333	-	-
chr11:56113664_C_T	OR8K1	390157	11	56113664	56113664	11q12.1	NM_001002907.1	NP_001002907.1	-	G50G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56113764_G_A	OR8K1	390157	11	56113764	56113764	11q12.1	NM_001002907.1	NP_001002907.1	rs17614327	A84T	0.04	0.058	0.56	Missense	0.004	Type 1	NM_001002907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	72.888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	65.909	-	-	-	25.949
chr11:56114281_T_C	OR8K1	390157	11	56114281	56114281	11q12.1	NM_001002907.1	NP_001002907.1	rs143380502	M256T	0	0.002	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001002907	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56127932_T_C	OR8J1	219477	11	56127932	56127932	11q12.1	NM_001005205.2	NP_001005205.2	rs142273526	N70N	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005205	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56128081_A_G	OR8J1	219477	11	56128081	56128081	11q12.1	NM_001005205.2	NP_001005205.2	rs10896290	Y120C	0.24	0.324	0.03	Missense	0.058	Type 1	NM_001005205	-	-	24.599	76.271	48.291	29.204	-	100	-	-	26.961	-	-	42.188	-	24.601	41.818	-	-	-	64.583	-	53.125	100	-	-	-	-	100	100	-	34.862	-	-	100	100	71.014	47.458	46.667	-	100	100	41.27	55	66.234	-	33.929	35.294	100	31.579	-	20.833	-	-	-	-	40	-	100	-
chr11:56128406_A_G	OR8J1	219477	11	56128406	56128406	11q12.1	NM_001005205.2	NP_001005205.2	rs62001032	I228M	0.04	0.055	1	Missense	0.008	Type 1	NM_001005205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	72.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	66.667	-	-	-	37.931
chr11:56128424_G_A	OR8J1	219477	11	56128424	56128424	11q12.1	NM_001005205.2	NP_001005205.2	-	R234R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56128524_C_T	OR8J1	219477	11	56128524	56128524	11q12.1	NM_001005205.2	NP_001005205.2	rs7928704	L268L	0.89	0.902	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005205	100	36.364	100	100	45.146	99.367	100	100	100	100	100	64.865	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	32.836	100	100	100	23.899	100	100	100	100	100	45.399	-	100	100	100	33.333	100	27.389
chr11:56128616_G_A	OR8J1	219477	11	56128616	56128616	11q12.1	NM_001005205.2	NP_001005205.2	-	V298V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143125_C_T	-	-	11	56143125	56143125	-	-	-	rs74467122	A9V	0	0.019	1	Missense	0	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143156_C_T	-	-	11	56143156	56143156	-	-	-	rs11228165	D19D	0.59	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	26.087	-	30.435	-	70.946	100	-	100	100	70.196	-	100	-	43.636	-	52.459	100	45.882	58.667	35.802	-	54.795	19.697	48.485	100	100	100	-	-	-	59.036	100	100	-	-	36.923	39.623	-	-	-	-	-	57.143	41.489	100	-	-	-	-	32.692	70.27	44.231	-	100	35	71.667	-	-	-
chr11:56143158_A_G	-	-	11	56143158	56143158	-	-	-	rs11228166	H20R	0.59	0.333	1	Missense	0	Type 1	NM_001005204	-	27.907	-	29.787	-	68.874	100	-	100	100	70.115	-	100	-	41.818	-	52.459	100	43.82	58.904	35.294	-	54.795	19.403	45.714	100	100	100	-	-	-	60.494	100	100	-	-	34.848	39.623	-	-	-	-	-	60.714	42.105	100	-	-	-	-	30.189	70.27	42.991	-	100	36.585	70.492	-	-	-
chr11:56143251_C_T	-	-	11	56143251	56143251	-	-	-	-	A51V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143299_C_T	-	-	11	56143299	56143299	-	-	-	-	A67V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.129	-	-
chr11:56143354_C_A	-	-	11	56143354	56143354	-	-	-	-	F85L	0	0	0.16	Missense	0.305	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143424_A_G	-	-	11	56143424	56143424	-	-	-	rs12788990	I109V	0.1	0.105	1	Missense	0	Type 1	NM_001005204	98.256	-	61.022	-	-	-	-	-	-	-	-	54.615	-	49.398	-	-	-	-	43.089	25.253	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	96.97	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143434_C_G	-	-	11	56143434	56143434	-	-	-	rs10791961	S112C	0.41	0.46	1	Missense	0	Type 1	NM_001005204	-	-	35.294	61.176	46.778	36.765	-	100	-	-	27.431	-	-	44.737	60.784	99.782	44.444	-	-	-	61.739	-	48.78	100	-	-	-	-	100	100	-	40.217	-	-	100	99.677	65.823	49.315	46.154	-	100	100	38.462	57.778	78.899	-	26.389	43.284	100	30.612	70.37	54.545	-	-	-	60.606	45.361	-	100	37.705
chr11:56143489_A_G	-	-	11	56143489	56143489	-	-	-	rs74711788	L130L	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143490_T_A	-	-	11	56143490	56143490	-	-	-	rs79803210	L131M	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143501_T_G	-	-	11	56143501	56143501	-	-	-	rs12272237	V134V	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	25.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.779	-	-	25.581	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	24.561	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143508_A_T	-	-	11	56143508	56143508	-	-	-	rs10791962	T137S	0	0.00038	1	Missense	0	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	24.419	-	-	26.087	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr11:56143510_T_C	-	-	11	56143510	56143510	-	-	-	rs10791963	T137T	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	23.333	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr11:56143528_A_G	-	-	11	56143528	56143528	-	-	-	rs10791964	Q143Q	0	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	29.167	-	-	-	-	27.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	27.419	-	-	-	-	-	31.522	-	-	-	-	-	39.286	-	-	26.471	-	-	-	27.143	33.75	33.75	30.263	29.63	-	-	-	29.091	-	-	-	-
chr11:56143534_A_G	-	-	11	56143534	56143534	-	-	-	rs78854227	V145V	0	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	27.957	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.206	-	-	-	26.866	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	27.027	-	-	-	28.986	29.87	32.099	29.73	36.667	-	-	-	32.143	-	-	-	-
chr11:56143537_A_T	-	-	11	56143537	56143537	-	-	-	rs74691432	A146A	0	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.07	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	25	-	-	-	-	-	-	24.638	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143539_T_C	-	-	11	56143539	56143539	-	-	-	rs75226392	V147A	0	0.001	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143543_T_C	-	-	11	56143543	56143543	-	-	-	rs76579014	P148P	0	0.00048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143543_T_G	-	-	11	56143543	56143543	-	-	-	-	P148P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143544_T_C	-	-	11	56143544	56143544	-	-	-	rs78532946	Y149H	0	0.00029	0.01	Missense	0.012	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143556_T_A	-	-	11	56143556	56143556	-	-	-	rs80334520	F153I	0	0.003	0.12	Missense	0.013	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	25.301	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143559_C_T	-	-	11	56143559	56143559	-	-	-	rs74603674	L154L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143561_A_G	-	-	11	56143561	56143561	-	-	-	rs75242425	L154L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143562_A_G	-	-	11	56143562	56143562	-	-	-	rs80111030	M155V	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143564_G_T	-	-	11	56143564	56143564	-	-	-	rs77640279	M155I	0	0	0.2	Missense	0.01	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143570_A_G	-	-	11	56143570	56143570	-	-	-	rs11228169	L157L	0	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	38.636	30.645	-	33.962	-	-	-	30.519	-	-	-	25	26.573	27.703	25.882	-	37.333	33.636	-	37.5	-	37.975	31.884	42.424	25.641	-	-	-	23.529	-	26.271	41.228	-	-	25.714	26.506	-	40	-	-	-	28.261	28.037	37.037	32.979	40	-	-	36.97	32	39.459	-	-	-
chr11:56143592_C_T	-	-	11	56143592	56143592	-	-	-	rs17150411	R165C	0.32	0.243	0.07	Missense	0.003	Type 1	NM_001005204	-	21.622	-	-	-	38.244	53.731	-	48.718	48.592	42.171	-	-	-	23.858	-	26.027	67.021	27.317	37.255	-	-	-	-	30.534	49.51	53.257	49.123	-	-	-	36.765	61.441	54.885	-	-	21.233	27.068	-	-	-	-	-	22.535	-	57.77	-	-	-	-	19.531	38.824	38.182	-	55.224	17.391	28.74	27.5	-	-
chr11:56143690_C_A	-	-	11	56143690	56143690	-	-	-	rs4990123	L197L	0	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	29.022	33.696	-	31.046	37.037	-	32.317	30.579	-	-	-	-	-	-	29.341	35.443	-	-	-	-	-	-	30.323	30.968	-	37.273	-	24.51	-	-	-	-	-	-	32.237	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	29.67	40	-	-	35.484	-	-	-	43.056	-	-	-	-
chr11:56143696_C_T	-	-	11	56143696	56143696	-	-	-	rs4990122	I199I	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	25.51	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	25	30.508	24.731	-	-	-	-	-	-	26.429	-	-	-	25.49	-	-	-	33.103	-	-	-	36.806	-	-	29.091	-	-	-	38.235	-	-	-	-
chr11:56143699_T_G	-	-	11	56143699	56143699	-	-	-	rs4990121	F200L	0	0	0.53	Missense	0.021	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	30.508	25.532	-	-	23.232	30.508	25	-	-	-	-	-	-	25.352	-	-	-	26.531	-	-	-	32.432	-	-	-	35.333	-	-	27.586	-	-	-	35.616	-	-	-	-
chr11:56143715_A_G	-	-	11	56143715	56143715	-	-	-	rs78460947	M206V	0.01	0.024	0.22	Missense	0.198	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	52.703	-	-
chr11:56143716_T_C	-	-	11	56143716	56143716	-	-	-	rs10896309	M206T	0	0	0.21	Missense	0.002	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143717_G_A	-	-	11	56143717	56143717	-	-	-	rs10896310	M206I	0	0	0.14	Missense	0.41	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143723_T_C	-	-	11	56143723	56143723	-	-	-	rs12272349	I208I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143725_C_G	-	-	11	56143725	56143725	-	-	-	rs77042014	S209C	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143729_C_T	-	-	11	56143729	56143729	-	-	-	rs55888197	S210S	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-
chr11:56143730_C_G	-	-	11	56143730	56143730	-	-	-	rs55860603	L211V	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-
chr11:56143762_C_T	-	-	11	56143762	56143762	-	-	-	rs79307272	I221I	0	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143767_C_T	-	-	11	56143767	56143767	-	-	-	rs79705206	S223F	0	0.00029	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143772_A_G	-	-	11	56143772	56143772	-	-	-	-	I225V	0	0	0.01	Missense	0.148	Type 2	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143966_C_T	OR8U1	219417	11	56143966	56143966	11q12.1	NM_001005204.1	NP_001005204.1	rs12291978	I289I	0.26	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005204	-	-	27.273	-	50	-	-	100	-	-	27.273	-	-	-	-	32.184	50	-	-	-	62.5	-	35	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	100	52.941	45.455	57.143	-	-	100	38.462	33.333	62.5	-	19.231	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:56143968_A_G	OR8U1	219417	11	56143968	56143968	11q12.1	NM_001005204.1	NP_001005204.1	rs72925530	Y290C	0.01	0.017	0	Missense	1	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56143977_A_G	OR8U1	219417	11	56143977	56143977	11q12.1	NM_001005204.1	NP_001005204.1	rs12272403	Q293R	0.35	0.406	1	Missense	0	Type 1	NM_001005204	-	-	-	-	48	-	-	100	-	-	34.375	-	-	-	66.667	100	33.333	-	-	-	43.75	-	31.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	48.387	41.667	64.286	-	-	100	45.455	-	65.217	-	20	-	100	-	40	-	-	-	-	50	-	-	100	-
chr11:56184888_G_A	OR5R1	219479	11	56184888	56184888	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	rs998544	A274V	0.43	0.317	0.15	Missense	0.738	Type 1	NM_001004744	-	40.351	-	25	-	64.943	100	-	100	100	72.059	-	100	-	51.613	-	52.703	100	40.964	69.512	38.462	-	53.846	-	44.792	100	100	100	-	-	-	62.879	100	100	-	-	28.906	46.429	-	-	-	-	-	36.585	20.238	100	-	-	-	-	38.554	61.702	38.5	-	100	34.426	41.538	36.667	-	-
chr11:56185040_G_A	OR5R1	219479	11	56185040	56185040	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	rs146417436	A223A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56185153_C_T	OR5R1	219479	11	56185153	56185153	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	rs61901985	A186T	0.003	0.006	0.13	Missense	0.208	Type 1	NM_001004744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56185159_A_G	OR5R1	219479	11	56185159	56185159	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	rs7930678	F184L	0.28	0.358	1	Missense	0	Type 1	NM_001004744	-	-	32.317	71.111	44.867	-	-	100	-	-	23.936	-	-	57.377	-	24.093	51.282	-	-	-	-	-	44.578	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64	100	72.603	56	58.491	-	100	100	34.848	52.381	59.494	-	20.354	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:56185159_*_+T	OR5R1	219479	11	56185159	56185159	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	-	F184fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001004744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56185164_A_G	OR5R1	219479	11	56185164	56185164	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	-	L182P	0	0	0.55	Missense	0.374	Type 2	NM_001004744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56185224_A_G	OR5R1	219479	11	56185224	56185224	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	rs12785840	I162T	0.13	0.152	0.39	Missense	0.609	Type 1	NM_001004744	100	-	62.548	-	-	35.602	-	-	-	-	-	61.585	-	47.312	-	-	-	-	51.136	25.781	-	-	-	-	55.056	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56185327_T_C	OR5R1	219479	11	56185327	56185327	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	rs7933772	S128G	0.27	0.357	0.01	Missense	0.239	Type 1	NM_001004744	-	-	29.646	60.317	42.571	-	-	100	-	-	19.141	-	-	51.351	-	22.255	34.783	-	-	-	56.481	-	43.299	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.841	100	67	47.826	47.826	-	100	100	41.791	66.667	63.158	-	32.653	-	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:56185345_A_G	OR5R1	219479	11	56185345	56185345	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	rs6591324	C122R	0.76	0.75	1	Missense	0	Type 1	NM_001004744	-	32.692	27.468	100	40.058	63.333	100	100	100	100	100	-	100	50	100	99.687	100	100	63.158	61.29	100	-	100	100	48.611	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	49.254	-	100	100	42.647	100	100	100	34.074	-	100	-	100	100	42.5	-	100	100	100	26.415	100	26.897
chr11:56185347_T_C	OR5R1	219479	11	56185347	56185347	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	rs7111634	D121G	0.04	0.055	0.01	Missense	0.967	Type 1	NM_001004744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	73.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	50	-	-	-	26.761
chr11:56185349_G_A	OR5R1	219479	11	56185349	56185349	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	-	Y120Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56185401_C_T	OR5R1	219479	11	56185401	56185401	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	rs7123108	C103Y	0.04	0.055	0.2	Missense	0.996	Type 1	NM_001004744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	72.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	67.5	-	-	-	35.211
chr11:56185466_C_T	OR5R1	219479	11	56185466	56185466	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	-	M81I	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56185548_C_T	OR5R1	219479	11	56185548	56185548	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	-	R54Q	0	0	0.3	Missense	0.982	Type 2	NM_001004744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56185689_A_G	OR5R1	219479	11	56185689	56185689	11q12.1	NM_001004744.1	NP_001004744.1	rs7931261	I7T	0.28	0.358	1	Missense	0	Type 1	NM_001004744	-	-	47.222	61.538	52.5	-	-	100	-	-	14.516	-	-	40	-	29.114	50	-	-	-	59.375	-	57.692	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.706	100	55.172	38.095	53.846	-	-	100	31.818	-	64.286	-	18.182	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:56185738_G_C	OR8U8	504189	11	56185738	56185738	11q11	-	-	rs17627302	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	57.143	-	-	-	33.333
chr11:56230024_G_A	OR5M9	390162	11	56230024	56230024	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	-	P285L	0	0	0.01	Missense	0.653	Type 2	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56230047_G_T	OR5M9	390162	11	56230047	56230047	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	-	T277T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56230048_G_T	OR5M9	390162	11	56230048	56230048	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	-	T277N	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56230069_T_C	OR5M9	390162	11	56230069	56230069	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	rs1945237	K270R	0.04	0.055	0.02	Missense	0.994	Type 1	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	25.424
chr11:56230120_G_A	OR5M9	390162	11	56230120	56230120	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	rs61902868	P253L	0.07	0.085	1	Missense	0	Type 1	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714
chr11:56230226_G_T	OR5M9	390162	11	56230226	56230226	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	-	L218I	0	0	0.01	Missense	0.016	Type 2	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56230316_*_-C	OR5M9	390162	11	56230316	56230316	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	-	G188fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56230328_G_T	OR5M9	390162	11	56230328	56230328	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	rs61902869	Q184K	0.07	0.085	1	Missense	0	Type 1	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	18.644
chr11:56230473_A_G	OR5M9	390162	11	56230473	56230473	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	rs61902870	S135S	0.07	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806
chr11:56230611_G_T	OR5M9	390162	11	56230611	56230611	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	rs79837116	T89T	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483
chr11:56230678_G_A	OR5M9	390162	11	56230678	56230678	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	rs61902871	A67V	0.11	0.126	1	Missense	0	Type 1	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	33.75
chr11:56230745_T_C	OR5M9	390162	11	56230745	56230745	11q12.1	NM_001004743.1	NP_001004743.1	-	I45V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001004743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56237571_A_T	OR5M3	219482	11	56237571	56237571	11q12.1	NM_001004742.2	NP_001004742.2	-	S135T	0	0	0.14	Missense	0.027	Type 2	NM_001004742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56237591_A_T	OR5M3	219482	11	56237591	56237591	11q12.1	NM_001004742.2	NP_001004742.2	-	L128Q	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001004742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56237592_G_T	OR5M3	219482	11	56237592	56237592	11q12.1	NM_001004742.2	NP_001004742.2	-	L128M	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001004742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56237626_C_A	OR5M3	219482	11	56237626	56237626	11q12.1	NM_001004742.2	NP_001004742.2	rs182214555	M116I	0.001	0.00009	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001004742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56409010_A_T	OR5AP2	338675	11	56409010	56409010	11q12.1	NM_001002925.1	NP_001002925.1	rs61747872	D302E	0.03	0.036	0.34	Missense	0.024	Type 1	NM_001002925	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56409603_C_T	OR5AP2	338675	11	56409603	56409603	11q12.1	NM_001002925.1	NP_001002925.1	rs11606499	A105T	0.12	0.185	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001002925	-	28.571	-	100	39.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	80	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56409619_A_C	OR5AP2	338675	11	56409619	56409619	11q12.1	NM_001002925.1	NP_001002925.1	-	S99S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56431171_G_T	OR5AR1	219493	11	56431171	56431171	11q12.1	NM_001004730.1	NP_001004730.1	-	E4X	0	0	0.45	Nonsense	0.665	Type 2	NM_001004730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56431216_C_T	OR5AR1	219493	11	56431216	56431216	11q12.1	NM_001004730.1	NP_001004730.1	rs11228710	Q19X	0.62	0.565	0.01	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001004730	100	-	26.966	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	45.736	97.638	100	-	47.407	100	37.634	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	27.368	47.826	29.167	100	29.958	18.367	100	23.596	100	55	45.588	-	100	100	100	30	100	24.823
chr11:56431618_C_T	OR5AR1	219493	11	56431618	56431618	11q12.1	NM_001004730.1	NP_001004730.1	rs77272836	L153L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004730	-	-	-	-	-	32.749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56431629_A_G	OR5AR1	219493	11	56431629	56431629	11q12.1	NM_001004730.1	NP_001004730.1	-	L156L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56431670_G_C	OR5AR1	219493	11	56431670	56431670	11q12.1	NM_001004730.1	NP_001004730.1	-	G170A	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_001004730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56431732_G_T	OR5AR1	219493	11	56431732	56431732	11q12.1	NM_001004730.1	NP_001004730.1	-	D191Y	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001004730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56431834_A_G	OR5AR1	219493	11	56431834	56431834	11q12.1	NM_001004730.1	NP_001004730.1	rs56067375	I225V	0.04	0.048	0.47	Missense	0.826	Type 1	NM_001004730	-	-	65.403	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56431860_C_T	OR5AR1	219493	11	56431860	56431860	11q12.1	NM_001004730.1	NP_001004730.1	-	G233G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56467881_T_C	-	-	11	56467881	56467881	-	-	-	rs73474900	H6H	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005213	34.667	46.341	33.333	41.935	40.23	42.969	45.455	37.5	44.615	38.298	47.561	50.602	40	30.645	40	38.214	53.846	38.889	48.684	34.091	48.515	37.634	41.772	34.921	23.077	51.515	30.38	48.718	37.143	31.818	19.355	29.73	45.833	31.481	38.182	28.926	47.872	42.308	28.571	51.724	-	42.683	56.863	38.889	53.75	40.164	49.405	41.463	46.667	50	37.288	52.941	34.722	44	37.179	32.5	38.806	33.333	31.061	53.659
chr11:56467926_A_G	-	-	11	56467926	56467926	-	-	-	rs1704284	G21G	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005213	42.105	53.061	36.765	40.909	44.248	42.568	35	45.588	36.232	45.763	40.865	40.86	38.71	32.895	38.235	38.671	38.095	36.735	50	37.113	49.495	46	36.364	37.179	30.159	48.315	31.25	30.435	30	36	25.714	26.829	44.444	34.483	31.746	35.897	49.593	49.057	43.137	42.5	38.889	45.455	54.237	68.182	56.25	38.776	48.555	39.474	46.97	54.717	45.312	41.176	35.862	33.929	35.87	29.787	35.802	33.333	40	58.763
chr11:56467945_G_T	-	-	11	56467945	56467945	-	-	-	rs36184181	V28L	0.35	0.225	0.31	Missense	0.004	Type 1	NM_001005213	42.105	-	-	-	-	46.099	29.167	-	25.397	42.188	28.019	-	21.296	34.211	34.783	-	-	40.909	26.087	42.708	-	-	-	-	16.364	-	28.947	17.021	44.444	40.909	-	21.519	29.73	26.22	-	-	50	23.214	18.182	-	31.579	-	18.966	-	17.105	-	-	21.053	-	-	46.296	28.947	-	-	31.959	-	-	-	-	-
chr11:56467994_T_A	-	-	11	56467994	56467994	-	-	-	-	L44H	0	0	0	Missense	0.826	Type 2	NM_001005213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56468044_T_G	-	-	11	56468044	56468044	-	-	-	rs3975155	F61V	0.65	0.504	0.05	Missense	0.05	Type 1	NM_001005213	100	-	51.852	-	31.618	100	100	-	100	100	100	31.746	100	100	60	99.597	100	100	59.459	100	100	-	-	100	45	100	98.649	100	100	100	-	100	98.684	100	100	-	100	100	100	-	100	100	40	62.5	50	98.958	35.897	50	100	55.556	60	61.111	41.176	-	100	100	100	50	100	-
chr11:56468047_A_G	-	-	11	56468047	56468047	-	-	-	rs2865519	T62A	0.55	0.5	0	Missense	0.007	Type 1	NM_001005213	100	-	51.316	-	32.031	100	100	-	100	100	100	28.571	100	92.727	60.87	100	100	100	59.211	100	100	-	-	100	46.341	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	43.902	58.824	50.794	100	35.443	46.875	100	48	60	61.111	42.623	-	100	100	100	48.387	100	23.188
chr11:56468048_C_T	-	-	11	56468048	56468048	-	-	-	rs2865520	T62I	0.93	0.997	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001005213	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:56468155_T_G	-	-	11	56468155	56468155	-	-	-	rs11228732	C98G	0.28	0.306	0	Missense	0.818	Type 1	NM_001005213	-	47.917	21.557	59.091	56.667	-	-	56.075	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	29.839	-	-	56.962	56	-	41.892	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	57.233	-	-	-	60	-	-	48.077	35.714	44.86	-	36.264	33.333	-	31.25	-	18.919	29.213	56.522	-	-	-	41.27	-	36.17
chr11:56468198_A_G	-	-	11	56468198	56468198	-	-	-	rs4990194	Y112C	0	0.289	0.08	Missense	1	Type 1	NM_001005213	53.333	33.333	54.545	47.059	45.872	34.058	41.667	37.736	42.105	41.176	36.111	37.903	35	35.593	67.5	42.049	43.617	35.556	36.885	33.696	39.437	37.121	33.333	29.412	22.5	35.714	40.789	45.283	37.5	27.027	42.857	46.281	42	36.574	37.838	34.559	43.243	35.632	40.323	46.341	41.667	38.333	33.945	55	33.846	39.161	33.974	40.476	39.344	39.683	77.941	41.026	38.926	53.968	23.711	31.884	36.036	27.451	45.614	64.336
chr11:56468200_C_T	-	-	11	56468200	56468200	-	-	-	rs4990195	L113L	0	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005213	48.315	30.435	54.348	46.154	44.545	32.867	40	36.111	37.662	39.216	34.756	36.585	32.857	35.593	67.089	41.799	42.105	36.364	36.508	32.292	38.356	35.294	31.915	29.412	23.75	35.714	41.401	46.296	36.842	25.641	43.86	45.312	40.26	32.11	37.333	30.872	40	34.483	36.364	43.182	41.667	37.5	34.259	55	33.846	36.735	32.919	38.095	34.783	35.385	77.143	37.5	37.255	53.226	22.33	30.556	34.211	25.926	44.186	62.069
chr11:56468258_C_T	-	-	11	56468258	56468258	-	-	-	rs78340277	A132V	0.01	0.015	0.02	Missense	0.03	Type 1	NM_001005213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	28.44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56468259_C_T	-	-	11	56468259	56468259	-	-	-	rs503776	A132A	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005213	50.427	53.846	-	54.902	53.355	59.545	61.765	58.065	51.351	46.512	53.689	54.854	56.522	62.069	50	56.371	52.174	54.688	52.023	58.289	48.99	49.444	66.667	54.701	62.264	63.566	53.061	53.731	56.522	51.562	-	54.717	53.304	50.883	56	57.653	49.438	54	53.933	50	56.667	45.588	55.645	57.143	58.642	53.309	57.143	21.053	60.92	23.636	41.237	55.357	54.959	60.194	54.198	52.128	58.278	50.769	51.502	53.774
chr11:56468368_C_T	-	-	11	56468368	56468368	-	-	-	rs11228733	R169C	0.49	0.474	0.02	Missense	0.208	Type 1	NM_001005213	39.175	45.588	42	33.333	32.841	33.758	33.333	39.806	44.304	45.098	39.062	46.154	41.071	42	33.333	-	-	30.556	47.967	42.063	-	54.545	40.909	-	48.684	40.845	42.241	48.214	45	20.93	34.211	48.529	43.407	35.897	-	36.5	46.602	36.765	-	54.545	33.333	-	42.105	52	33.621	39.444	46.825	44.186	-	35.714	39.13	44.444	37.956	45.714	32.727	25	41.772	25.806	-	37.5
chr11:56468403_G_A	-	-	11	56468403	56468403	-	-	-	rs11228734	L180L	0.49	0.473	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005213	34	40.625	30.667	26.923	27.562	28.448	26.923	36.486	34.177	36.111	38.168	41.818	42.623	39.506	-	-	-	30.769	44.275	28.571	-	45.536	50	-	36.508	36.508	39.252	44.681	37.5	25.641	27.778	46.237	41.176	33.133	-	30.435	40	27.692	-	36	25	-	36.986	27.273	30.769	37.857	40.833	34.884	-	31.148	36.207	40.909	29.464	41.558	29.808	30.189	34.722	31.034	-	30.12
chr11:56468416_G_A	-	-	11	56468416	56468416	-	-	-	rs11228735	E185K	0.49	0.429	1	Missense	0	Type 1	NM_001005213	31.633	42.647	29.762	25.49	26.471	31.313	25	38.667	36.709	38	36.604	40.496	37.705	36.709	26.923	-	-	32.143	42.636	26.606	-	44.554	50	-	35.294	38.462	40.777	44.444	36.667	28.205	26.471	45.882	39.161	34.228	-	33.113	38.028	30.882	-	43.75	-	-	37.662	-	35.088	38.393	42.149	28.205	-	30.612	39.344	41.176	32.71	38.961	27.551	24.074	27.273	33.333	-	30.588
chr11:56468440_G_T	-	-	11	56468440	56468440	-	-	-	rs12421330	G193C	0	0.107	0.02	Missense	0.02	Type 1	NM_001005213	31.132	-	-	-	-	34.4	-	-	32.051	36.538	-	-	-	36	-	-	-	33.333	-	34.454	-	-	-	-	-	-	23.009	41.667	51.724	23.077	-	29.412	29.371	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	28.431	17.241	-	-	-	-
chr11:56468448_A_G	-	-	11	56468448	56468448	-	-	-	rs80194264	K195K	0	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005213	27.273	30.159	25.773	31.579	32.27	31.111	33.333	34.177	27.692	32	29.694	33.613	26.429	30	29.63	-	-	33.333	33.071	30.769	-	36.264	28.378	-	25.758	27.536	36.697	38.095	45.833	25.926	36.111	43.75	35.461	28.082	-	25.547	28.846	30.435	-	44.828	33.333	-	39.437	-	28.571	32.759	35.78	23.529	-	-	33.962	46.667	30.667	24.615	25.253	-	34.286	31.25	-	22.388
chr11:56468449_A_T	-	-	11	56468449	56468449	-	-	-	rs78119083	I196F	0	0.064	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001005213	26	29.032	24.87	29.825	33.096	32.824	38.889	34.177	27.273	30.612	29.515	33.613	26.619	30	30.769	-	-	33.333	33.6	31.624	-	34.091	28.378	-	25.758	26.761	37.273	37.209	45.833	26.923	35.135	40.625	35	27.857	-	25.564	24.074	30	-	44.828	33.333	-	39.437	-	27.928	31.356	35.78	21.875	-	-	33.333	50	30.263	24.615	25.51	-	33.824	-	-	21.739
chr11:56468452_A_C	-	-	11	56468452	56468452	-	-	-	rs79970235	M197L	0	0.324	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001005213	26.471	32.812	25.871	30	33.684	32.143	41.176	36.364	30	34.545	33.071	33.884	28.671	34.667	32.143	-	-	33.333	35.385	33.621	-	42.391	30.588	-	26.471	30.556	37.931	38.298	47.826	29.63	37.838	43.284	37.415	29.655	-	26.761	26.786	35.211	-	46.875	29.412	-	39.474	-	30.172	35.246	40.708	27.273	-	-	29.825	60	34.146	26.984	26.214	-	34.286	30	-	25
chr11:56468493_A_G	-	-	11	56468493	56468493	-	-	-	rs10792053	A210A	0.51	0.455	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005213	36.441	79.365	29.187	27.536	60.403	30.769	31.818	34.646	41.573	30.667	39.009	51.19	29.189	40.404	31.579	-	18.812	32.353	33.571	31.618	-	100	56.164	-	26.923	33.333	37.195	45.714	35.294	35.556	37.143	37.778	34.104	28.492	-	31.351	35.714	35.227	-	100	-	-	85	28	31.724	32.37	69.714	30	-	24.675	36.842	38.235	65.116	92.958	29.134	-	41.509	77.5	-	73.684
chr11:56468529_C_A	-	-	11	56468529	56468529	-	-	-	rs139056489	T222T	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005213	58.268	-	-	-	-	-	-	-	57.471	-	26.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56468554_A_C	-	-	11	56468554	56468554	-	-	-	rs12420076	K231Q	0.51	0.384	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001005213	39.316	76.056	35.023	26.471	63.509	33.173	28.571	36.496	33.684	38.75	31.762	45.918	27.684	35.556	32.836	-	-	50.794	30.539	33.793	-	100	70.513	-	42.105	32.203	34.286	40.789	23.404	33.735	39.583	35.915	34.673	27.568	-	30.357	41.096	27.778	-	100	40.625	-	81.373	39.474	26.241	29.317	72.222	21.739	-	38.793	35.238	46.667	64.433	93.333	34.667	16.162	41.606	72.603	-	82.075
chr11:56468560_T_C	-	-	11	56468560	56468560	-	-	-	rs10896516	Y233H	0.41	0.307	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001005213	36.207	73.913	35.874	29.412	65.32	31.858	29.63	35.294	31.25	37.931	30.496	46.97	24.615	35.57	33.088	-	-	49.18	28.402	34.459	-	100	70.861	-	41.353	29.752	34.545	41.026	25	32.051	38.182	37.162	31.604	25.366	-	28.085	41.176	24.528	-	100	41.176	-	79.208	37.209	24.818	28.205	74.892	21.569	-	37.705	36.449	47.727	64.953	93.478	36	15	38.411	72.973	-	84.135
chr11:56468561_A_G	-	-	11	56468561	56468561	-	-	-	rs10896517	Y233C	0.41	0.31	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001005213	35.593	75	35.398	30.882	65.424	32.589	29.63	35.294	31.633	37.079	30.569	46.231	24.352	35.333	33.835	-	-	49.18	29.412	34.228	-	100	70.199	-	40.909	29.752	34.842	40.506	25	32.468	38.889	36.054	31.455	27.461	-	28.07	40.909	24.299	-	100	41.176	-	79.208	39.024	25.362	28.102	75	22	-	37.19	35.238	48.837	65.421	93.478	36.424	-	39.189	71.622	-	84.541
chr11:56468637_C_T	-	-	11	56468637	56468637	-	-	-	rs76884192	Y258Y	0.49	0.463	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005213	29.474	40	32.948	42.373	37.917	44.147	24.561	43.421	41.509	38.889	36.397	31.132	29.952	30.303	40.426	-	-	42.466	33.54	38.65	-	43.103	43.787	-	36.242	27.869	41.627	38.182	29.412	37.234	30.337	39.884	34.298	33.962	-	36.397	43.35	37.624	-	44.048	39.13	-	30.968	39.655	39.161	36.496	43.37	30.435	24.227	46.622	39.884	36.364	40.328	28.226	36.264	-	39.877	30	-	42.754
chr11:56468638_G_T	-	-	11	56468638	56468638	-	-	-	rs7121276	A259S	0.11	0.153	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001005213	-	-	-	58.333	30.472	-	-	55.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.016	-	-	-	-	-	-	-	24.59	35.461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56468646_C_T	-	-	11	56468646	56468646	-	-	-	rs78493274	P261P	0.49	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005213	29.67	35.211	32.738	41.818	36.207	43.609	24.528	40.69	38.835	41.176	34.545	31.553	27.083	26.786	38.583	-	-	41.558	32.895	35.714	-	39.181	41.176	-	36.496	28.814	38.22	36.111	30.189	34.783	29.032	37.278	31.858	34.468	-	31.102	39.344	34.884	-	41.86	37.838	-	32.331	39.344	36.429	34.231	39.583	29.032	-	44.526	38.182	37.288	38.849	26.364	34.091	-	36.842	27.848	-	41.786
chr11:56468694_C_T	-	-	11	56468694	56468694	-	-	-	rs79060400	Y277Y	0	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005213	27.632	-	34.259	36.364	33.514	31.892	-	27.143	40.678	21.739	25.094	21.429	-	27.778	33.333	-	-	43.902	25.773	36.842	-	29.167	38.095	-	29.032	21.739	32.407	-	35.135	-	-	37.143	23.718	-	-	-	35	26.23	-	35.714	26.667	-	30.588	38.889	29.412	23.026	35.87	28.125	-	29.508	31.313	32.558	36.552	33.803	26.271	-	26.531	-	-	36.471
chr11:56468699_T_A	-	-	11	56468699	56468699	-	-	-	rs79251113	V279E	0	0.411	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_001005213	25.333	-	32.323	32.143	32.787	31.765	-	26.087	38.182	-	-	20.879	-	28	33.333	-	-	35.294	24.731	36.047	-	27.826	35.802	-	28.049	20.29	35.354	18.462	37.143	19.355	-	37.864	23.179	-	-	22.699	31.624	27.119	-	28.947	37.037	-	33.333	37.143	30.38	22.143	37.059	32	-	30	26.667	34.146	33.835	36.364	27.679	-	-	-	-	32.911
chr11:56468704_T_C	-	-	11	56468704	56468704	-	-	-	rs79288825	F281L	0	0.355	0.38	Missense	0.067	Type 1	NM_001005213	26.389	27.273	32.99	31.034	32.584	34.228	-	27.143	37.736	26.316	21.702	22.222	-	28.889	29.412	-	-	37.5	25.843	38.554	-	31.429	36.25	-	28.947	21.212	34.831	20	34.286	19.643	21.053	38	22.819	22.222	-	25.294	32.743	30.357	-	28.125	33.333	-	32.857	40	29.333	21.705	35.294	28	-	26.415	27.711	34.146	33.036	37.5	26.471	-	22.222	17.5	-	35.57
chr11:56468720_T_C	-	-	11	56468720	56468720	-	-	-	rs66943455	L286P	0	0.365	1	Missense	0	Type 1	NM_001005213	22.222	39.394	35.065	32.258	33.14	35.878	27.273	28.571	41.304	29.73	26.087	21.519	22.826	34.211	41.86	-	-	38.71	23.75	34.286	-	41.176	36.364	-	31.884	25	37.975	21.154	38.235	25.926	23.529	35.106	30.496	19.565	-	31.013	34.167	39.623	-	25	35.484	-	37.097	51.852	30.667	29.358	40.945	32	-	34.694	25.316	39.394	35.644	41.27	26.316	-	29.032	21.622	-	37.692
chr11:56510442_G_A	OR9G4	283189	11	56510442	56510442	11q12.1	NM_001005284.1	NP_001005284.1	-	S282S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56510623_A_G	OR9G4	283189	11	56510623	56510623	11q12.1	NM_001005284.1	NP_001005284.1	rs513873	V222A	0.2	0.294	0.41	Missense	0.934	Type 1	NM_001005284	-	30.556	-	65.957	48.223	-	-	100	-	-	28.169	-	45.283	-	-	100	51.613	-	-	-	68.116	-	43.243	100	-	100	-	-	-	-	-	38.71	-	-	100	100	-	52.273	58.974	-	-	100	-	41.667	66.129	100	-	-	45.455	-	-	43.75	-	-	-	37.143	45.455	-	100	-
chr11:56510633_C_T	OR9G4	283189	11	56510633	56510633	11q12.1	NM_001005284.1	NP_001005284.1	rs147107655	G219S	0.001	0.00009	0.27	Missense	0.934	Type 1	NM_001005284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56510661_G_T	OR9G4	283189	11	56510661	56510661	11q12.1	NM_001005284.1	NP_001005284.1	-	V209V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56510672_T_C	OR9G4	283189	11	56510672	56510672	11q12.1	NM_001005284.1	NP_001005284.1	rs577576	N206D	0.99	0.989	1	Missense	0	Type 1	NM_001005284	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100
chr11:56510694_T_C	OR9G4	283189	11	56510694	56510694	11q12.1	NM_001005284.1	NP_001005284.1	rs1397053	P198P	0.14	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005284	-	46.667	-	100	38.095	-	-	100	-	-	22.727	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	100	-	-	-	-	-	25	-	-	33.333	100	-	55.556	-	-	-	-	-	63.158	60.417	58.824	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	46.154	-	100	-
chr11:56511160_A_G	OR9G4	283189	11	56511160	56511160	11q12.1	NM_001005284.1	NP_001005284.1	rs11228763	F43S	0.11	0.088	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001005284	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	23.077	28.169	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	48.333	100	-	-	-	84.615	-	65.306
chr11:56756399_G_T	OR5AK2	390181	11	56756399	56756399	11q12.1	NM_001005323.1	NP_001005323.1	rs10896563	G4V	0.14	0.055	0.08	Missense	0.025	Type 1	NM_001005323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	48.837	-	-	-	-	-	29.412	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	60	-	34.783	-	-	-	-	34.091	-	-	-
chr11:56756922_C_A	OR5AK2	390181	11	56756922	56756922	11q12.1	NM_001005323.1	NP_001005323.1	-	F178L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001005323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56949691_G_A	LRRC55	219527	11	56949691	56949691	11q12.1	NM_001005210.2	NP_001005210.1	rs12364102	M108I	0.07	0.09	0.05	Missense	0.484	Type 1	NM_001005210	-	-	-	-	54.19	-	-	-	100	-	36.986	-	-	-	35.385	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	42.857	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56949727_C_T	LRRC55	219527	11	56949727	56949727	11q12.1	NM_001005210.2	NP_001005210.1	-	I120I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:56949830_G_T	LRRC55	219527	11	56949830	56949830	11q12.1	NM_001005210.2	NP_001005210.1	-	A155S	0	0	0.77	Missense	0.526	Type 2	NM_001005210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr11:56954846_C_T	LRRC55	219527	11	56954846	56954846	11q12.1	NM_001005210.2	NP_001005210.1	rs716745	F306F	0.26	0.309	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005210	100	55.556	71.667	-	43.284	-	-	-	100	-	45.833	-	-	-	100	-	100	-	-	54.902	70.37	-	-	100	-	-	55.072	-	-	-	100	63.415	58.824	56.977	71.053	-	34.146	-	-	-	-	100	35.897	64.286	26.667	-	-	100	29.412	100	-	-	-	-	100	29.412	-	-	-	-
chr11:57004037_C_T	APLNR	187	11	57004037	57004037	11q12	NM_005161.4	NP_005152.1	-	V148M	0	0	0.06	Missense	0.016	Type 2	NM_005161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57004344_G_T	APLNR	187	11	57004344	57004344	11q12	NM_005161.4	NP_005152.1	rs948847	G45G	0.58	0.515	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005161	-	40	32.099	100	-	34.091	100	-	-	38.462	56.79	100	100	56.818	-	100	100	100	37.037	-	17.188	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	65.455	100	100	-	100	-	-	55.556	100	100	73.077	-	-	-	100	100	50.633	-	-	100	60	-	100	100
chr11:57004399_G_T	APLNR	187	11	57004399	57004399	11q12	NM_005161.4	NP_005152.1	-	S27X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57068494_G_A	TNKS1BP1	85456	11	57068494	57068494	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs139208640	R1665C	0.003	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57068505_C_T	TNKS1BP1	85456	11	57068505	57068505	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs144895600	R1661H	0.001	0.001	0.04	Missense	0.997	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57069375_A_G	TNKS1BP1	85456	11	57069375	57069375	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs34069781	V1626A	0.03	0.033	0.04	Missense	0.31	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	42.5	92.308	-	-	-	41.667	-	-
chr11:57069568_T_C	TNKS1BP1	85456	11	57069568	57069568	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs35272228	H1605R	0.03	0.033	0.86	Missense	0	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	69.697	100	-	-	-	100	-	-
chr11:57070089_C_T	TNKS1BP1	85456	11	57070089	57070089	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs34498883	P1509P	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	34.091	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	52.381	90.476	-	-	-	50	-	-
chr11:57070170_C_T	TNKS1BP1	85456	11	57070170	57070170	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs34905018	L1482L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	54.545	-	-
chr11:57070216_G_A	TNKS1BP1	85456	11	57070216	57070216	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	-	A1467V	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57076158_C_T	TNKS1BP1	85456	11	57076158	57076158	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs148468577	D1343N	0.004	0.003	0.04	Missense	0.955	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57076217_G_A	TNKS1BP1	85456	11	57076217	57076217	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	-	T1323I	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57076384_C_T	TNKS1BP1	85456	11	57076384	57076384	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs35378326	E1267E	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57076642_C_A	TNKS1BP1	85456	11	57076642	57076642	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs140424909	S1181S	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57076733_G_T	TNKS1BP1	85456	11	57076733	57076733	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	-	P1151H	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57076820_T_G	TNKS1BP1	85456	11	57076820	57076820	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs78489201	Y1122S	0.05	0.055	0.48	Missense	0.761	Type 1	NM_033396	-	29.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.676	-	-	-	-	-	-	29.255
chr11:57076895_T_C	TNKS1BP1	85456	11	57076895	57076895	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs35950335	Q1097R	0.03	0.033	0.21	Missense	0.98	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	30.882	23.478	-	-	-	-	-	-	-	-	59.406	-	-	28.571	21.239	-	-	-	-	-	56.311	95	-	-	-	61.111	-	-
chr11:57077125_*_-TC	TNKS1BP1	85456	11	57077125	57077126	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	-	1020_1020del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57077283_T_C	TNKS1BP1	85456	11	57077283	57077283	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	-	R968G	0	0	0.18	Missense	0.97	Type 2	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57077464_T_C	TNKS1BP1	85456	11	57077464	57077464	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs10896602	Q907Q	0.33	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033396	100	68	-	71.287	-	70.388	-	100	-	100	-	31.694	52.976	45.695	58.904	-	-	-	46.89	31.841	-	-	99.502	-	-	-	70.32	100	100	-	100	100	65.217	66.667	33.696	100	100	-	50.649	100	100	-	32.692	-	-	-	62.097	35.593	61.644	48.571	-	67.241	-	-	100	-	50.581	34.247	-	-
chr11:57080352_G_A	TNKS1BP1	85456	11	57080352	57080352	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs12801000	P604S	0.03	0.033	0.21	Missense	0.595	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	21.311	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	32.143	32.653	-	-	-	-	-	39.623	96	-	-	-	64.286	-	-
chr11:57080604_T_C	TNKS1BP1	85456	11	57080604	57080604	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	-	R520G	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-
chr11:57080914_T_C	TNKS1BP1	85456	11	57080914	57080914	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs35721601	A416A	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	28.261	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	41.176	28.571	-	-	-	-	-	58.065	94.444	-	-	-	-	-	-
chr11:57080917_G_A	TNKS1BP1	85456	11	57080917	57080917	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs34177110	D415D	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	27.66	34	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	37.5	27.586	-	-	-	-	-	57.576	94.444	-	-	-	-	-	-
chr11:57081048_G_C	TNKS1BP1	85456	11	57081048	57081048	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs79638626	P372A	0.03	0.034	0.49	Missense	0	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	100	-	-	-	-	-	-
chr11:57081146_G_C	TNKS1BP1	85456	11	57081146	57081146	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs12364724	P339R	0.05	0.069	0	Missense	0.998	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57081197_G_C	TNKS1BP1	85456	11	57081197	57081197	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs4939134	T322S	0.5	0.393	1	Missense	0.505	Type 1	NM_033396	-	-	100	-	68.75	38.889	-	-	-	-	40.909	47.059	41.667	-	-	100	100	100	38.462	-	100	78.571	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	100
chr11:57087560_C_T	TNKS1BP1	85456	11	57087560	57087560	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	-	E241K	0	0	0.01	Missense	0.004	Type 2	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57087897_G_A	TNKS1BP1	85456	11	57087897	57087897	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	-	P128P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033396	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57087969_C_T	TNKS1BP1	85456	11	57087969	57087969	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	-	A104A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033396	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57087983_C_G	TNKS1BP1	85456	11	57087983	57087983	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs34448143	A100P	0.01	0.013	0.06	Missense	0.358	Type 1	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57088182_G_A	TNKS1BP1	85456	11	57088182	57088182	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	-	D33D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57089261_G_A	TNKS1BP1	85456	11	57089261	57089261	11q12.1	NM_033396.2	NP_203754.2	rs17151841	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	51.923	80.952	-	-	-	62.5	-	-
chr11:57094939_A_G	SSRP1	6749	11	57094939	57094939	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	-	M611T	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_003146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57094955_C_G	SSRP1	6749	11	57094955	57094955	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	-	D606H	0	0	0.01	Missense	0.428	Type 2	NM_003146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57095178_C_T	SSRP1	6749	11	57095178	57095178	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57097924_G_A	SSRP1	6749	11	57097924	57097924	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	rs10896605	-	0.1	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.107	-	-	-	100	-	47.059	-	-	56.25	55	-	-	-	-	100	-	43.478	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	40.323	27.083	50	-	-	-	-	100	-	-	52.778	42.857	-	-	36.207	69.231	40.741	57.5	-	-	44.595	89.744	-	-	-	81.818	-	-
chr11:57099661_T_C	SSRP1	6749	11	57099661	57099661	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	rs2230648	V322V	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	30.769	26.623	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	50	92.308	-	-	-	64.151	-	-
chr11:57100225_A_G	SSRP1	6749	11	57100225	57100225	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	rs2230650	Y214Y	0.01	0.024	0.62	Silent	-1	Type 1	NM_003146	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	60.825	60	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57100472_G_A	SSRP1	6749	11	57100472	57100472	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	rs113062066	Y166Y	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57100475_G_A	SSRP1	6749	11	57100475	57100475	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	rs11540303	F165F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57100599_C_T	SSRP1	6749	11	57100599	57100599	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	-	G124D	0	0	0.1	Missense	0.001	Type 2	NM_003146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57102096_A_G	SSRP1	6749	11	57102096	57102096	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	rs2230649	R27R	0.16	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003146	-	-	-	-	46.903	-	-	-	100	-	48.387	-	-	55.556	40	-	-	-	-	100	-	60.274	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	32.353	43.75	77.358	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	22.148	63.333	26.667	67.857	-	-	48.551	88.571	-	-	-	58.824	-	-
chr11:57102097_C_T	SSRP1	6749	11	57102097	57102097	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	rs145267582	R27H	0.001	0.003	0	Missense	0.145	Type 1	NM_003146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57102139_C_T	SSRP1	6749	11	57102139	57102139	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57102511_*_+T	SSRP1	6749	11	57102511	57102511	11q12	NM_003146.2	NP_003137.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57113977_G_A	P2RX3	5024	11	57113977	57113977	11q12	NM_002559.3	NP_002550.2	rs35943801	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	36	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	55.102	95.652	-	-	-	50	-	-
chr11:57114109_G_A	P2RX3	5024	11	57114109	57114109	11q12	NM_002559.3	NP_002550.2	rs34572680	A71T	0.02	0.031	0.17	Missense	0.122	Type 1	NM_002559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	27.551	-	-	-	-	-	24.545	23.358	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	31.933	-	-	-	-	-	39.167	92	-	-	-	58.824	-	-
chr11:57114674_C_T	P2RX3	5024	11	57114674	57114674	11q12	NM_002559.3	NP_002550.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57115743_G_C	P2RX3	5024	11	57115743	57115743	11q12	NM_002559.3	NP_002550.2	rs1815768	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57117385_C_T	P2RX3	5024	11	57117385	57117385	11q12	NM_002559.3	NP_002550.2	rs2276042	-	0.43	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	31.313	27.586	42.056	42.593	100	-	-	-	27.679	62	-	-	-	19.048	39.13	100	41.379	-	53.968	46.875	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.22	66.667	-	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	45.455	45.763	-	100	29.63	-	-	100	100
chr11:57137371_G_A	P2RX3	5024	11	57137371	57137371	11q12	NM_002559.3	NP_002550.2	rs2276039	T365T	0.4	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002559	-	100	30.172	100	46.023	60.714	100	-	-	-	24.272	55	-	-	-	23.729	38.889	100	45.946	-	72.727	41.304	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	52.778	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	36.782	-	100	35.484	-	-	100	100
chr11:57137424_C_T	P2RX3	5024	11	57137424	57137424	11q12	NM_002559.3	NP_002550.2	rs2276038	A383V	0.41	0.295	0.26	Missense	0	Type 1	NM_002559	-	28.125	26.923	100	45.098	51.724	100	-	-	-	23.148	56.923	-	-	-	25.833	34.694	100	43.478	-	66.667	50.877	-	39.394	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	51.724	-	-	100	-	-	72.549	-	-	-	-	-	100	33.333	33.036	-	100	36.842	-	-	100	100
chr11:57144292_G_C	PRG3	10394	11	57144292	57144292	11q12	NM_006093.3	NP_006084.2	rs188092839	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57146202_G_A	PRG3	10394	11	57146202	57146202	11q12	NM_006093.3	NP_006084.2	rs1940145	S153S	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	23.529	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57146225_A_G	PRG3	10394	11	57146225	57146225	11q12	NM_006093.3	NP_006084.2	rs34108746	Y146H	0.04	0.055	0.1	Missense	0.084	Type 1	NM_006093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.359	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.86	-	-	-	-	-	-	25.373
chr11:57147016_A_G	PRG3	10394	11	57147016	57147016	11q12	NM_006093.3	NP_006084.2	rs540687	I109T	0.96	0.953	1	Missense	0	Type 1	NM_006093	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:57147017_T_G	PRG3	10394	11	57147017	57147017	11q12	NM_006093.3	NP_006084.2	rs77189538	I109L	0	0	0.01	Missense	0.011	Type 2	NM_006093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57147257_T_A	PRG3	10394	11	57147257	57147257	11q12	NM_006093.3	NP_006084.2	-	S29C	0	0	0.05	Missense	0.486	Type 2	NM_006093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57148175_A_G	PRG3	10394	11	57148175	57148175	11q12	NM_006093.3	NP_006084.2	rs669661	C3R	0.96	0.953	0.16	Missense	0.998	Type 1	NM_006093	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:57155001_G_A	PRG2	5553	11	57155001	57155001	11q12	NM_002728.4	NP_001230174.1	rs536455	H195Y	0.9	0.877	0.38	Missense	0.438	Type 1	NM_001243245	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.643	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:57155288_T_C	PRG2	5553	11	57155288	57155288	11q12	NM_002728.4	NP_001230174.1	rs630396	A172A	0.95	0.942	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243245	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	60
chr11:57155326_G_A	PRG2	5553	11	57155326	57155326	11q12	NM_002728.4	NP_001230174.1	rs34822980	R160C	0	0.00028	0	Missense	0.466	Type 1	NM_001243245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:57156635_C_T	PRG2	5553	11	57156635	57156635	11q12	NM_002728.4	NP_001230174.1	-	G72R	0	0	0.08	Missense	0.503	Type 2	NM_001243245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57157405_A_G	PRG2	5553	11	57157405	57157405	11q12	NM_002728.4	NP_001230174.1	rs490358	L5L	0.72	0.696	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243245	-	100	28.767	21.429	100	68	-	-	100	-	100	47.368	-	-	28.571	20	40	100	100	51.724	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	38.889	100	100	66.667	-	100	100	54.545	-	-	-	77.778	-	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100
chr11:57175272_A_G	SLC43A3	29015	11	57175272	57175272	11q11	NM_017611.2	NP_060081.1	rs112826917	I490T	0.01	0.007	0.2	Missense	0	Type 1	NM_014096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57176628_C_T	SLC43A3	29015	11	57176628	57176628	11q11	NM_017611.2	NP_060081.1	rs2241899	-	0.22	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	62.069	55.556	-	47.619	-	100	-	100	-	-	100	59.091	42.857	77.778	50	-	-	-	61.905	-	53.333	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	73.913	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-
chr11:57177578_C_T	SLC43A3	29015	11	57177578	57177578	11q11	NM_017611.2	NP_060081.1	rs62640923	A359A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57177593_A_G	SLC43A3	29015	11	57177593	57177593	11q11	NM_017611.2	NP_060081.1	rs62640922	G354G	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57177605_A_G	SLC43A3	29015	11	57177605	57177605	11q11	NM_017611.2	NP_060081.1	rs113096099	-	0.001	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57182075_C_T	SLC43A3	29015	11	57182075	57182075	11q11	NM_017611.2	NP_060081.1	rs117212150	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268
chr11:57188518_T_A	SLC43A3	29015	11	57188518	57188518	11q11	NM_017611.2	NP_060081.1	-	Q153L	0	0	0.09	Missense	0.284	Type 2	NM_014096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57193087_T_G	SLC43A3	29015	11	57193087	57193087	11q11	NM_017611.2	NP_060081.1	-	N81H	0	0	0.06	Missense	0.919	Type 2	NM_014096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57193653_A_G	SLC43A3	29015	11	57193653	57193653	11q11	NM_017611.2	NP_060081.1	rs12422015	-	0.18	0.257	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	36.364	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	35.714	-	58.333	-	-	37.5	-	38.889	-	72.727	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25	-	-	-	100	-	-	-	68.75	-	-	-	62.5	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr11:57235205_C_A	RTN4RL2	349667	11	57235205	57235205	11q12.1	NM_178570.1	NP_848665.1	-	S52Y	0	0	0.11	Missense	0.913	Type 2	NM_178570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57235413_G_A	RTN4RL2	349667	11	57235413	57235413	11q12.1	NM_178570.1	NP_848665.1	rs11229040	S121S	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57243799_C_T	RTN4RL2	349667	11	57243799	57243799	11q12.1	NM_178570.1	NP_848665.1	-	L226L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178570	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57244296_C_T	RTN4RL2	349667	11	57244296	57244296	11q12.1	NM_178570.1	NP_848665.1	rs141304388	A392V	0.01	0.003	0	Missense	0.036	Type 1	NM_178570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr11:57258830_A_C	SLC43A1	8501	11	57258830	57258830	11q12.1	NM_001198810.1	NP_001185739.1	-	F354V	0	0	0.24	Missense	0.013	Type 2	NM_001198810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57268252_C_T	SLC43A1	8501	11	57268252	57268252	11q12.1	NM_001198810.1	NP_001185739.1	rs112450479	T155T	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57268302_G_T	SLC43A1	8501	11	57268302	57268302	11q12.1	NM_001198810.1	NP_001185739.1	-	L139M	0	0	0.01	Missense	0.347	Type 2	NM_001198810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57268429_C_T	SLC43A1	8501	11	57268429	57268429	11q12.1	NM_001198810.1	NP_001185739.1	rs117108563	-	0.005	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57268599_C_T	SLC43A1	8501	11	57268599	57268599	11q12.1	NM_001198810.1	NP_001185739.1	rs112531913	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57322049_G_A	UBE2L6	9246	11	57322049	57322049	11q12	NM_198183.2	NP_937826.1	rs111996228	F57F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	72.414	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57367749_C_T	SERPING1	710	11	57367749	57367749	11q12.1	NM_000062.2	NP_000053.2	-	S150F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001032295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57367750_C_T	SERPING1	710	11	57367750	57367750	11q12.1	NM_000062.2	NP_000053.2	-	S150S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001032295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57373548_C_T	SERPING1	710	11	57373548	57373548	11q12.1	NM_000062.2	NP_000053.2	rs35788383	L251L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57381989_G_A	SERPING1	710	11	57381989	57381989	11q12.1	NM_000062.2	NP_000053.2	rs4926	V480M	0.17	0.22	0.02	Missense	0.005	Type 1	NM_001032295	-	43.478	100	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	56	-	53.125	36.667	70.175	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.889	-	-	35.714	-	-	-	45.946	-	100	36.842	-	71.429	-	-
chr11:57414281_G_C	YPEL4	219539	11	57414281	57414281	11q12.1	NM_145008.2	NP_659445.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57428578_C_T	CLP1	10978	11	57428578	57428578	11q12	NM_006831.2	NP_006822.1	rs145579673	A252A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57428876_A_G	CLP1	10978	11	57428876	57428876	11q12	NM_006831.2	NP_006822.1	-	I352V	0	0	0.21	Missense	0.001	Type 2	NM_001142597	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57456067_G_A	ZDHHC5	25921	11	57456067	57456067	11q12.1	NM_015457.2	NP_056272.2	-	W105X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57461419_C_T	ZDHHC5	25921	11	57461419	57461419	11q12.1	NM_015457.2	NP_056272.2	rs141849888	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57463500_T_C	ZDHHC5	25921	11	57463500	57463500	11q12.1	NM_015457.2	NP_056272.2	rs1783978	L332L	0.67	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015457	-	100	100	57.576	37.838	-	100	100	-	-	-	-	-	35.714	100	60.345	35.897	100	43.103	100	50	100	-	27.66	46.296	-	-	-	100	100	-	63.415	-	-	80	-	-	-	100	100	-	-	65.625	-	100	-	100	40	100	71.429	100	-	100	100	100	44.444	36.364	47.619	100	100
chr11:57464253_G_A	ZDHHC5	25921	11	57464253	57464253	11q12.1	NM_015457.2	NP_056272.2	rs150928534	D344N	0.01	0.014	0.18	Missense	0.453	Type 1	NM_015457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57466062_C_A	ZDHHC5	25921	11	57466062	57466062	11q12.1	NM_015457.2	NP_056272.2	rs138361806	T385N	0	0.00009	0.45	Missense	0	Type 1	NM_015457	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57472080_G_A	MED19	219541	11	57472080	57472080	11q12.1	NM_153450.1	NP_703151.1	rs116551129	-	0.003	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57472185_T_G	MED19	219541	11	57472185	57472185	11q12.1	NM_153450.1	NP_703151.1	rs56088923	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.585	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57480090_G_A	TMX2-CTNND1	100528016	11	57480090	57480090	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57480204_C_T	TMX2	51075	11	57480204	57480204	11cen-q22.3	NM_001144012.2	NP_057043.1	rs35186072	L38L	0.002	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144012	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57507589_T_G	TMX2	51075	11	57507589	57507589	11cen-q22.3	NM_001144012.2	NP_057043.1	-	F217V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001144012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57798503_C_T	OR6Q1	219952	11	57798503	57798503	11q12.1	NM_001005186.2	NP_001005186.2	rs75126969	L27F	0.002	0.002	0.71	Missense	0	Type 1	NM_001005186	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57798613_C_A	OR6Q1	219952	11	57798613	57798613	11q12.1	NM_001005186.2	NP_001005186.2	-	F63L	0	0	0.18	Missense	0.881	Type 2	NM_001005186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57798723_A_G	OR6Q1	219952	11	57798723	57798723	11q12.1	NM_001005186.2	NP_001005186.2	rs921135	D100G	0.38	0.31	1	Missense	0	Type 1	NM_001005186	-	-	-	25	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	47.619	70.323	-	-	-	28.767	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	68.132	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	67.308	46.667	-	-	100	-	43.103	-	100	-	100	90.909	-	52.941	49.462	-	-	29.565
chr11:57798817_T_C	OR6Q1	219952	11	57798817	57798817	11q12.1	NM_001005186.2	NP_001005186.2	-	C131C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65
chr11:57798942_A_G	OR6Q1	219952	11	57798942	57798942	11q12.1	NM_001005186.2	NP_001005186.2	rs2513726	Y173C	0.38	0.31	1	Missense	0	Type 1	NM_001005186	-	-	-	19.444	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	45.255	73.544	-	-	-	25.166	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	55.046	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.686	41.304	-	-	100	-	55.844	-	100	-	100	90.141	-	39.062	44.776	-	-	35.152
chr11:57799109_*_-C	OR6Q1	219952	11	57799109	57799109	11q12.1	NM_001005186.2	NP_001005186.2	rs145219245	L229fs	0.13	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001005186	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.091	49.254	36.607	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.119	-	100	-	100	30.12	30.822	34.731	40.323	-	-	-	-	-	-	100	36.585	36.842	-	32.484	-	34.884	52.381	30	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57799183_C_T	OR6Q1	219952	11	57799183	57799183	11q12.1	NM_001005186.2	NP_001005186.2	rs7123727	S253S	0.19	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005186	100	100	25.949	-	42.938	-	57.895	100	-	58.904	-	-	-	51.923	36.842	-	100	100	-	58.182	100	100	-	45.349	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.384	-	70	-	-	-	-	100	-	-	65.385	100	-
chr11:57799281_C_T	OR6Q1	219952	11	57799281	57799281	11q12.1	NM_001005186.2	NP_001005186.2	rs142616437	T286M	0.003	0.008	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001005186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57799371_G_C	OR6Q1	219952	11	57799371	57799371	11q12.1	NM_001005186.2	NP_001005186.2	rs1374570	G316A	0.47	0.537	0.07	Missense	0.024	Type 1	NM_001005186	100	100	22.807	-	100	65.385	64.286	100	100	100	40.816	34.211	58.537	100	53.333	22.699	100	100	48.214	59.016	100	100	-	42.424	-	-	50	-	100	100	100	28.571	26.471	26.667	100	-	-	-	-	-	-	100	34.211	25	100	36.17	-	100	50	100	-	100	-	-	100	-	57.143	70	100	47.368
chr11:57886355_C_G	OR9I1	219954	11	57886355	57886355	11q12.1	NM_001005211.1	NP_001005211.1	rs150246716	A188P	0.004	0.005	0	Missense	0.157	Type 1	NM_001005211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57886729_A_T	OR9I1	219954	11	57886729	57886729	11q12.1	NM_001005211.1	NP_001005211.1	-	L63Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001005211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr11:57886886_C_T	OR9I1	219954	11	57886886	57886886	11q12.1	NM_001005211.1	NP_001005211.1	rs145179217	E11K	0	0.00019	0	Missense	0.478	Type 1	NM_001005211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57947038_G_T	OR9Q1	219956	11	57947038	57947038	11q12.1	NM_001005212.3	NP_001005212.1	-	G41V	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001005212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57947084_C_G	OR9Q1	219956	11	57947084	57947084	11q12.1	NM_001005212.3	NP_001005212.1	rs141876179	H56Q	0.002	0.004	0.19	Missense	0.589	Type 1	NM_001005212	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57947114_C_T	OR9Q1	219956	11	57947114	57947114	11q12.1	NM_001005212.3	NP_001005212.1	-	L66L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57947163_G_A	OR9Q1	219956	11	57947163	57947163	11q12.1	NM_001005212.3	NP_001005212.1	rs111629598	A83T	0.02	0.023	0.14	Missense	0.028	Type 1	NM_001005212	-	-	-	-	42.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-
chr11:57947264_C_G	OR9Q1	219956	11	57947264	57947264	11q12.1	NM_001005212.3	NP_001005212.1	rs11229273	A116A	0.29	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005212	-	-	-	33.333	-	37.037	-	-	-	-	-	-	41.86	-	32.099	-	-	100	44.762	100	-	-	-	47.059	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.155	45	-	-	100	-	64.045	100	-	63.077	-	-	48.438	-	36.842	59.375	100	-	-	100	-	23.256	-	-
chr11:57947280_C_T	OR9Q1	219956	11	57947280	57947280	11q12.1	NM_001005212.3	NP_001005212.1	rs144035569	R122C	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_001005212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57947405_C_T	OR9Q1	219956	11	57947405	57947405	11q12.1	NM_001005212.3	NP_001005212.1	-	A163A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57947699_T_G	OR9Q1	219956	11	57947699	57947699	11q12.1	NM_001005212.3	NP_001005212.1	-	G261G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57947716_C_T	OR9Q1	219956	11	57947716	57947716	11q12.1	NM_001005212.3	NP_001005212.1	rs142831243	S267L	0	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_001005212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57947775_C_A	OR9Q1	219956	11	57947775	57947775	11q12.1	NM_001005212.3	NP_001005212.1	rs148066479	L287I	0	0.00046	0.22	Missense	0.008	Type 1	NM_001005212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57957960_T_C	OR9Q2	219957	11	57957960	57957960	11q12.1	NM_001005283.2	NP_001005283.1	rs61902821	-	0.16	0.209	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	71.795	-	-	75.806	-	100	100	40	38.636	23.636	48.438	45	37.838	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	40.741	-	35.556	-	100	-	100	23.81	47.059	31.25	33.333	-	-	-	42.424	-	-	100	21.429	-	-	27.451	100	100	-	100	-	25	-	100	-	-	65.517	-	-	57.895
chr11:57958038_C_T	OR9Q2	219957	11	57958038	57958038	11q12.1	NM_001005283.2	NP_001005283.1	rs143165965	P26S	0	0.001	0.28	Missense	0.992	Type 1	NM_001005283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57958497_T_C	OR9Q2	219957	11	57958497	57958497	11q12.1	NM_001005283.2	NP_001005283.1	rs34337292	C179R	0.22	0.271	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001005283	-	-	62.821	-	-	78.689	-	100	100	35	46.61	27.907	48.571	62.222	48.276	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	65	-	37.736	-	100	-	100	25.49	32.53	38.202	33.333	-	-	-	56.25	-	-	100	23.256	-	-	32.759	98.276	100	-	100	-	36.364	-	100	-	-	65.625	-	-	58.824
chr11:57958707_G_A	OR9Q2	219957	11	57958707	57958707	11q12.1	NM_001005283.2	NP_001005283.1	-	A249T	0	0	0.66	Missense	0.006	Type 2	NM_001005283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57958775_C_T	OR9Q2	219957	11	57958775	57958775	11q12.1	NM_001005283.2	NP_001005283.1	rs7120468	D271D	0.4	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005283	-	-	-	100	43.503	-	34.211	-	-	-	-	-	-	48.649	-	100	-	-	54.93	27.711	-	-	-	47.945	40.26	-	-	100	-	-	-	57.333	-	-	-	-	-	-	39.655	100	-	-	65.672	100	-	-	-	-	-	-	32.075	-	100	-	-	26.923	52.439	-	-	41
chr11:57958855_A_C	OR9Q2	219957	11	57958855	57958855	11q12.1	NM_001005283.2	NP_001005283.1	-	K298T	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001005283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57995330_C_T	OR10Q1	219960	11	57995330	57995330	11q12.1	NM_001004471.2	NP_001004471.1	rs17555381	-	0.14	0	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	62.5	-	-	60	23.377	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	100	-	-	80.952	75.362	-	100	53.846	26.316	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.182	-	54.839	-	100	-	-	-	100	-
chr11:57995396_C_T	OR10Q1	219960	11	57995396	57995396	11q12.1	NM_001004471.2	NP_001004471.1	rs116816829	A318T	0.02	0.027	1	Missense	0	Type 1	NM_001004471	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57995777_G_A	OR10Q1	219960	11	57995777	57995777	11q12.1	NM_001004471.2	NP_001004471.1	rs11229301	R191C	0.15	0.139	0.02	Missense	0.054	Type 1	NM_001004471	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.5	-	41.176	-	-	-	-	100	-	56.667	-	41.667	53.125	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	36.585	56.25	-	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-	26.316	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	36.364	62.5	-	-	-
chr11:57995950_G_A	OR10Q1	219960	11	57995950	57995950	11q12.1	NM_001004471.2	NP_001004471.1	-	P133L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001004471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:57996084_G_A	OR10Q1	219960	11	57996084	57996084	11q12.1	NM_001004471.2	NP_001004471.1	rs61902844	N88N	0.28	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004471	100	100	22.656	-	-	56.522	76.471	100	-	100	21.739	96.825	45.098	31.915	100	-	100	-	-	-	65.574	-	-	-	52.857	-	61.538	-	100	100	-	-	68.478	64.762	35.135	100	71.429	46	55.263	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	61.702	-	41.667	100	100	-	46.296	-	100	-
chr11:57996312_C_G	OR10Q1	219960	11	57996312	57996312	11q12.1	NM_001004471.2	NP_001004471.1	rs4245219	E12D	0.95	0.946	0.64	Missense	0	Type 1	NM_001004471	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	99.091	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.667	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	75	100	100
chr11:58034520_A_T	OR10W1	81341	11	58034520	58034520	11q12.1	NM_207374.3	NP_997257.2	-	L271M	0	0	0.15	Missense	0.907	Type 2	NM_207374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58034543_C_T	OR10W1	81341	11	58034543	58034543	11q12.1	NM_207374.3	NP_997257.2	rs10792156	R263Q	0.5	0.44	0.62	Missense	0	Type 1	NM_207374	-	-	63.889	100	100	31.183	-	-	-	-	24.044	-	-	47.059	-	100	-	-	100	21.739	31.169	42.623	56.667	50	41.667	100	-	100	-	-	100	36.047	-	-	-	-	28.169	46.875	57.143	100	100	-	62.712	100	-	65.06	-	-	48.718	-	30.909	100	44.954	-	-	48.387	-	65	-	100
chr11:58034597_C_G	OR10W1	81341	11	58034597	58034597	11q12.1	NM_207374.3	NP_997257.2	rs56302613	C245S	0.04	0.053	0.28	Missense	1	Type 1	NM_207374	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr11:58034616_C_A	OR10W1	81341	11	58034616	58034616	11q12.1	NM_207374.3	NP_997257.2	-	V239L	0	0	0.01	Missense	0.974	Type 2	NM_207374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58034617_C_A	OR10W1	81341	11	58034617	58034617	11q12.1	NM_207374.3	NP_997257.2	-	V238V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58034651_C_T	OR10W1	81341	11	58034651	58034651	11q12.1	NM_207374.3	NP_997257.2	rs7111538	R227Q	0.04	0.053	0.13	Missense	0.145	Type 1	NM_207374	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr11:58034722_G_A	OR10W1	81341	11	58034722	58034722	11q12.1	NM_207374.3	NP_997257.2	rs12284213	F203F	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207374	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58034735_G_A	OR10W1	81341	11	58034735	58034735	11q12.1	NM_207374.3	NP_997257.2	-	A199V	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_207374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58035062_G_T	OR10W1	81341	11	58035062	58035062	11q12.1	NM_207374.3	NP_997257.2	rs151260828	T90N	0.001	0.001	0.01	Missense	0.932	Type 1	NM_207374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58125620_T_C	OR5B17	219965	11	58125620	58125620	11q12.1	NM_001005489.1	NP_001005489.1	rs4127353	Y308C	0.71	0.67	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001005489	100	32.432	67.553	100	100	30.37	100	-	100	-	100	-	44.34	55.556	-	100	-	100	100	100	38.961	100	100	100	37.705	100	100	100	-	-	100	100	100	100	60.714	100	18.987	100	63.043	100	100	100	100	100	33.333	100	-	-	100	-	20.755	100	42.342	-	100	100	37.5	83.333	-	100
chr11:58125774_A_G	OR5B17	219965	11	58125774	58125774	11q12.1	NM_001005489.1	NP_001005489.1	rs55810057	Y257H	0.04	0.054	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001005489	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58125826_A_G	OR5B17	219965	11	58125826	58125826	11q12.1	NM_001005489.1	NP_001005489.1	-	C239C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-
chr11:58126055_C_T	OR5B17	219965	11	58126055	58126055	11q12.1	NM_001005489.1	NP_001005489.1	rs145972406	R163H	0	0.001	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_001005489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58126147_G_T	OR5B17	219965	11	58126147	58126147	11q12.1	NM_001005489.1	NP_001005489.1	-	T132T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58126305_A_T	OR5B17	219965	11	58126305	58126305	11q12.1	NM_001005489.1	NP_001005489.1	rs4939208	L80I	0.71	0.656	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001005489	100	31.818	64.167	100	100	36	100	-	100	-	100	-	50	54.054	-	100	-	100	100	100	26.984	100	100	100	51.111	100	100	100	-	-	100	100	100	100	62.791	100	32.836	100	47.727	100	100	100	100	100	25	100	-	-	100	-	40.426	100	46.154	-	100	100	53.846	76.471	-	100
chr11:58126407_A_G	OR5B17	219965	11	58126407	58126407	11q12.1	NM_001005489.1	NP_001005489.1	rs145986808	L46L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58126443_G_T	OR5B17	219965	11	58126443	58126443	11q12.1	NM_001005489.1	NP_001005489.1	-	L34I	0	0	0.13	Missense	0.001	Type 2	NM_001005489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58126472_G_A	OR5B17	219965	11	58126472	58126472	11q12.1	NM_001005489.1	NP_001005489.1	rs140039769	P24L	0.002	0.004	0.17	Missense	0.285	Type 1	NM_001005489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58126493_T_C	OR5B17	219965	11	58126493	58126493	11q12.1	NM_001005489.1	NP_001005489.1	rs61741317	N17S	0.01	0.017	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001005489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58169996_T_C	OR5B3	441608	11	58169996	58169996	11q12.1	NM_001005469.1	NP_001005469.1	rs12279895	K296R	0.3	0.349	0.01	Missense	0.899	Type 1	NM_001005469	-	56.522	25.85	-	-	62.037	-	100	-	100	-	90.805	45	49.091	100	-	100	-	-	-	61.905	-	-	-	49.398	-	-	-	100	100	-	-	-	-	35.714	-	63.441	-	44.928	-	-	-	-	-	54.93	-	100	100	-	100	68.182	-	45.783	100	-	-	44.444	25.397	100	-
chr11:58170025_C_G	OR5B3	441608	11	58170025	58170025	11q12.1	NM_001005469.1	NP_001005469.1	rs12271646	L286L	0.3	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005469	-	45.833	22.143	-	-	64.602	-	100	-	100	-	93.86	48.039	56.863	100	-	100	-	-	-	55.714	-	-	-	52.326	-	-	-	100	100	-	-	-	-	33.333	-	56.311	-	47.761	-	-	-	-	-	54.545	-	100	100	-	100	72.308	-	47.134	100	-	-	40	-	100	-
chr11:58170143_C_G	OR5B3	441608	11	58170143	58170143	11q12.1	NM_001005469.1	NP_001005469.1	rs11229409	G247A	0.3	0.349	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001005469	-	75.676	22.368	-	-	57.353	-	100	-	100	-	94.34	44.828	50	100	-	100	-	-	-	56.897	-	-	-	53.846	-	-	-	100	100	-	-	-	-	23.529	-	70.833	-	55.172	-	-	-	-	-	66.071	-	100	100	-	100	69.231	-	43.478	100	-	-	51.429	44.828	100	-
chr11:58170291_T_C	OR5B3	441608	11	58170291	58170291	11q12.1	NM_001005469.1	NP_001005469.1	rs11229410	I198V	0.3	0.349	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001005469	-	73.529	40.141	-	-	75	-	100	-	100	-	97.674	49.153	37.143	100	-	100	-	-	-	55.738	-	-	-	51.064	-	-	-	100	100	-	-	-	-	28.571	-	75.41	-	50	-	-	-	-	-	64.815	-	100	100	-	100	58.824	-	46.429	100	-	-	34.615	40	100	-
chr11:58170342_C_T	OR5B3	441608	11	58170342	58170342	11q12.1	NM_001005469.1	NP_001005469.1	rs11229411	A181T	0.3	0.349	0	Missense	0.134	Type 1	NM_001005469	-	72.973	34.031	-	-	72.973	-	100	-	100	-	98.305	56.522	41.667	100	-	100	-	-	-	59.77	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	20.455	-	68.889	-	47.826	-	-	-	-	-	57.333	-	100	100	-	100	63.514	-	44.737	100	-	-	44.615	37.931	100	-
chr11:58170374_T_C	OR5B3	441608	11	58170374	58170374	11q12.1	NM_001005469.1	NP_001005469.1	rs12280114	N170S	0.3	0.349	0	Missense	0.389	Type 1	NM_001005469	-	60.87	32.857	-	-	64.748	-	100	-	100	-	90.411	55.556	36.957	100	-	100	-	-	-	54.167	-	-	-	43.103	-	-	-	100	100	-	-	-	-	18.868	-	67.442	-	41.176	-	-	-	-	-	57.353	-	98.413	100	-	100	61.194	-	46.269	100	-	-	50.633	35.135	100	-
chr11:58170469_C_A	OR5B3	441608	11	58170469	58170469	11q12.1	NM_001005469.1	NP_001005469.1	rs11229412	V138V	0.3	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005469	-	57.895	31.925	-	-	69.167	-	98.246	-	100	-	92.157	50.459	46.875	100	-	100	-	-	-	63.83	-	-	-	39.286	-	-	-	100	100	-	-	-	-	26.415	-	67.368	-	36.585	-	-	-	-	-	62.626	-	100	100	-	98.276	60.317	-	47.619	100	-	-	40.984	19.231	100	-
chr11:58170738_A_G	OR5B3	441608	11	58170738	58170738	11q12.1	NM_001005469.1	NP_001005469.1	rs11229413	W49R	0.3	0.349	0.13	Missense	0.956	Type 1	NM_001005469	-	71.111	30	-	-	64.865	-	100	-	100	-	92.405	53.125	38.095	100	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	39.13	-	-	-	100	100	-	-	-	-	32.5	-	73.973	-	64	-	-	-	-	-	60	-	100	100	-	100	53.659	-	53.333	100	-	-	46.875	52.381	100	-
chr11:58170780_T_A	OR5B3	441608	11	58170780	58170780	11q12.1	NM_001005469.1	NP_001005469.1	rs17152659	I35F	0.05	0.003	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_001005469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58170796_*_-G	OR5B3	441608	11	58170796	58170796	11q12.1	NM_001005469.1	NP_001005469.1	-	F29fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.609	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58190112_A_G	OR5B2	390190	11	58190112	58190112	11q12.1	NM_001005566.2	NP_001005566.1	rs10466659	V208A	0.22	0.222	1	Missense	0	Type 1	NM_001005566	-	62.5	35.714	-	-	-	-	100	-	87.5	-	-	-	62.5	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	64.286	-	44.444	83.333	-	-	44.444	-	100	-
chr11:58190136_A_G	OR5B2	390190	11	58190136	58190136	11q12.1	NM_001005566.2	NP_001005566.1	rs4298923	M200T	0.47	0.498	0.07	Missense	0.023	Type 1	NM_001005566	-	100	35.211	63.636	-	-	-	100	100	69.565	70.149	-	53.125	63.158	100	-	100	100	-	63.158	-	64.706	100	59.091	50	-	100	-	-	100	-	50	100	100	68.421	98.611	57.447	72.222	40	100	-	100	38.462	-	71.429	27.907	100	-	35.135	-	68.421	-	52.941	85	100	76.923	100	62.5	100	-
chr11:58190414_C_T	OR5B2	390190	11	58190414	58190414	11q12.1	NM_001005566.2	NP_001005566.1	rs73485945	T107T	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58190462_G_A	OR5B2	390190	11	58190462	58190462	11q12.1	NM_001005566.2	NP_001005566.1	-	S91S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58190560_*_-A	OR5B2	390190	11	58190560	58190560	11q12.1	NM_001005566.2	NP_001005566.1	-	F59fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58190578_G_T	OR5B2	390190	11	58190578	58190578	11q12.1	NM_001005566.2	NP_001005566.1	rs114959091	L53I	0.03	0.037	0	Missense	0.854	Type 1	NM_001005566	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58190633_G_A	OR5B2	390190	11	58190633	58190633	11q12.1	NM_001005566.2	NP_001005566.1	-	L34L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58190747_A_G	OR5B2	390190	11	58190747	58190747	11q12.1	NM_001005566.2	NP_001005566.1	rs1893902	-	0.22	0.219	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	58.065	41.803	-	-	-	-	100	-	36	-	-	-	64	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.264	-	33.333	-	-	-	-	-	68.293	-	100	-	-	-	51.724	-	42.5	85.185	-	-	44.444	30.769	100	-
chr11:58206703_C_T	OR5B12	390191	11	58206703	58206703	11q12.1	NM_001004733.2	NP_001004733.1	rs118148210	A308T	0.01	0.016	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_001004733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58206714_C_T	OR5B12	390191	11	58206714	58206714	11q12.1	NM_001004733.2	NP_001004733.1	rs117028468	G304E	0.01	0.014	1	Missense	0	Type 1	NM_001004733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58206849_C_T	OR5B12	390191	11	58206849	58206849	11q12.1	NM_001004733.2	NP_001004733.1	-	R259Q	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001004733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58206946_G_A	OR5B12	390191	11	58206946	58206946	11q12.1	NM_001004733.2	NP_001004733.1	-	R227C	0	0	0.01	Missense	0.952	Type 2	NM_001004733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58206951_T_A	OR5B12	390191	11	58206951	58206951	11q12.1	NM_001004733.2	NP_001004733.1	-	K225M	0	0	0	Missense	0.508	Type 2	NM_001004733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-
chr11:58207149_C_T	OR5B12	390191	11	58207149	58207149	11q12.1	NM_001004733.2	NP_001004733.1	-	G159E	0	0	0.1	Missense	0.041	Type 2	NM_001004733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	58.571	72.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58207203_C_T	OR5B12	390191	11	58207203	58207203	11q12.1	NM_001004733.2	NP_001004733.1	rs11229457	C141Y	0.19	0.221	1	Missense	0.903	Type 1	NM_001004733	-	70	29.249	-	-	-	-	100	-	67.164	-	-	-	44.86	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	70.755	-	38.333	-	-	-	-	-	50.442	-	100	-	-	-	53.521	-	51.462	91.25	-	-	57.282	24.638	100	-
chr11:58207204_A_G	OR5B12	390191	11	58207204	58207204	11q12.1	NM_001004733.2	NP_001004733.1	rs4938895	C141R	0.99	0	0.35	Missense	0.063	Type 1	NM_001004733	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.422	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	99.099	100	100	100	100	100
chr11:58207409_G_A	OR5B12	390191	11	58207409	58207409	11q12.1	NM_001004733.2	NP_001004733.1	-	S72S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58207504_G_T	OR5B12	390191	11	58207504	58207504	11q12.1	NM_001004733.2	NP_001004733.1	-	L41M	0	0	0.07	Missense	0.035	Type 2	NM_001004733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58274649_T_G	OR5B21	219968	11	58274649	58274649	11q12.1	NM_001005218.1	NP_001005218.1	-	X310Y	0	0	0.41	Read_through	0.577	Type 2	NM_001005218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58274744_T_A	OR5B21	219968	11	58274744	58274744	11q12.1	NM_001005218.1	NP_001005218.1	rs79301780	I279F	0.03	0.032	0	Missense	0.77	Type 1	NM_001005218	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58274764_G_T	OR5B21	219968	11	58274764	58274764	11q12.1	NM_001005218.1	NP_001005218.1	rs58454093	S272Y	0.01	0.019	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001005218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58275008_G_A	OR5B21	219968	11	58275008	58275008	11q12.1	NM_001005218.1	NP_001005218.1	-	R191C	0	0.00009	0	Missense	0.02	Type 1	NM_001005218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58275141_G_T	OR5B21	219968	11	58275141	58275141	11q12.1	NM_001005218.1	NP_001005218.1	-	S146S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58275406_T_A	OR5B21	219968	11	58275406	58275406	11q12.1	NM_001005218.1	NP_001005218.1	-	Y58F	0	0	0	Missense	0.526	Type 2	NM_001005218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58295670_G_A	LPXN	9404	11	58295670	58295670	11q12.1	NM_001143995.1	NP_001137467.1	rs76285432	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58317599_T_C	LPXN	9404	11	58317599	58317599	11q12.1	NM_001143995.1	NP_001137467.1	rs1802347	Q174Q	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58318582_G_T	LPXN	9404	11	58318582	58318582	11q12.1	NM_001143995.1	NP_001137467.1	rs12271558	P153T	0.01	0.012	0.29	Missense	0.017	Type 1	NM_001143995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58318619_C_G	LPXN	9404	11	58318619	58318619	11q12.1	NM_001143995.1	NP_001137467.1	rs1047979	L140L	0.52	0.504	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143995	100	-	66.038	28.571	100	100	75	-	-	37.5	27.907	100	45.652	44.737	-	100	-	-	100	27.273	100	55.769	-	52.632	39.474	100	-	100	100	-	100	30.645	-	-	40.541	-	22.5	53.125	31.25	-	100	-	45.455	100	25	66.667	-	100	42.308	100	47.368	100	49.254	-	-	41.379	-	77.273	-	100
chr11:58347062_C_T	ZFP91	80829	11	58347062	58347062	11q12	NM_053023.4	NP_001183980.1	-	S103F	0	0	0	Missense	0.764	Type 2	NM_001197051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58377295_T_G	ZFP91-CNTF	386607	11	58377295	58377295	11q12.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58378422_G_A	ZFP91	80829	11	58378422	58378422	11q12	NM_053023.4	NP_001183980.1	rs79135825	-	0.02	0.023	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_053023	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58378424_A_G	-	-	11	58378424	58378424	-	-	-	rs8373	S207G	0.22	0.209	0.05	Missense	0.914	Type 1	NM_053023	-	86.667	39.286	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	54.167	94.444	-	100	-	-	-	-	49.153	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	80.702	-	35.714	-	-	-	-	-	74.286	-	100	-	-	-	84	-	58.621	100	-	-	36.364	71.429	100	-
chr11:58384852_G_A	ZFP91	80829	11	58384852	58384852	11q12	NM_053023.4	NP_001183980.1	rs140702765	L461L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58384931_G_A	ZFP91	80829	11	58384931	58384931	11q12	NM_053023.4	NP_001183980.1	-	G488S	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_001197051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58385235_A_G	ZFP91	80829	11	58385235	58385235	11q12	NM_053023.4	NP_001183980.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58391501_G_A	ZFP91-CNTF	386607	11	58391501	58391501	11q12.2	-	-	rs1800169	-	0.12	0.112	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	100	-	78.358	-	47.656	-	-	-	-	100	-	63.158	-	-	-	44.828	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	68.182	100	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	53.846	48.387	-	-	-
chr11:58391543_G_T	CNTF	1270	11	58391543	58391543	11q12.2	NM_000614.3	NP_000605.1	-	D51Y	0	0	0.03	Missense	0.888	Type 2	NM_000614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	33.333	26.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58391584_G_C	CNTF	1270	11	58391584	58391584	11q12.2	NM_000614.3	NP_000605.1	rs147908441	W64C	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58391957_C_T	CNTF	1270	11	58391957	58391957	11q12.2	NM_000614.3	NP_000605.1	rs145968911	R189C	0	0.001	0.19	Missense	0	Type 1	NM_000614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58477521_G_T	GLYAT	10249	11	58477521	58477521	11q12.1	NM_201648.2	NP_964011.2	-	T203T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58477557_C_T	GLYAT	10249	11	58477557	58477557	11q12.1	NM_201648.2	NP_964011.2	-	E191E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58478028_T_A	GLYAT	10249	11	58478028	58478028	11q12.1	NM_201648.2	NP_964011.2	rs79726555	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58478039_T_C	GLYAT	10249	11	58478039	58478039	11q12.1	NM_201648.2	NP_964011.2	rs675757	-	0.7	0.784	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	53.846	60.656	100	100	100	100	79.888	100	100	62.791	100	99.55	100	100	26.667	42.188	68.817	46.667	66.667	100	51.163	100	43.056	100	100	100	100	50.847	26.549	26.95	97.143	100	76.923	59.259	44.828	-	100	-	100	100	100	100	66.667	100	100	100	55.172	76.923	41.379	100	100	100	100	20	100	25.758
chr11:58478084_T_C	GLYAT	10249	11	58478084	58478084	11q12.1	NM_201648.2	NP_964011.2	rs675815	N156S	0.94	0.985	0.85	Missense	0.081	Type 1	NM_005838	100	100	100	100	99.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.39	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:58478159_C_T	GLYAT	10249	11	58478159	58478159	11q12.1	NM_201648.2	NP_964011.2	rs117149346	R131H	0.01	0.00009	0.08	Missense	0.051	Type 1	NM_005838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58480367_C_T	GLYAT	10249	11	58480367	58480367	11q12.1	NM_201648.2	NP_964011.2	rs552810	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	73.333	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58482846_C_A	GLYAT	10249	11	58482846	58482846	11q12.1	NM_201648.2	NP_964011.2	-	K44N	0	0	0.01	Missense	0.972	Type 2	NM_005838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58491921_A_T	GLYAT	10249	11	58491921	58491921	11q12.1	NM_201648.2	NP_964011.2	rs10896818	S17T	0.21	0.159	0.03	Missense	0.088	Type 1	NM_005838	-	-	-	-	40.566	22.293	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	50.649	75.294	33.663	48.936	-	-	55.056	-	71.429	-	-	-	-	29.897	64.286	64.706	-	-	31.915	48.077	47.872	100	-	100	-	-	-	-	24.648	-	-	-	32.308	39.726	43.836	-	-	-	-	58.065	-	56.742
chr11:58607023_G_A	GLYATL2	219970	11	58607023	58607023	11q12.1	NM_145016.3	NP_659453.3	-	I21I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	21.311	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58723437_C_A	GLYATL1	92292	11	58723437	58723437	11q12.1	NM_080661.3	NP_001207425.1	-	F282L	0	0	0.02	Missense	0.95	Type 2	NM_001220496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58723506_G_A	GLYATL1	92292	11	58723506	58723506	11q12.1	NM_080661.3	NP_001207425.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58891964_*_-T	FAM111B	374393	11	58891964	58891964	11q12.1	NM_198947.3	NP_001136176.1	-	Y102fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001142704	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58893109_G_A	FAM111B	374393	11	58893109	58893109	11q12.1	NM_198947.3	NP_001136176.1	-	A483A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58893234_A_C	FAM111B	374393	11	58893234	58893234	11q12.1	NM_198947.3	NP_001136176.1	-	N525T	0	0	0.31	Missense	0.758	Type 2	NM_001142704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58893325_G_A	FAM111B	374393	11	58893325	58893325	11q12.1	NM_198947.3	NP_001136176.1	-	K555K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58919383_C_T	FAM111A	63901	11	58919383	58919383	11q12.1	NM_001142521.1	NP_001135991.1	-	T81I	0	0	0.16	Missense	0.998	Type 2	NM_022074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58919813_A_G	FAM111A	63901	11	58919813	58919813	11q12.1	NM_001142521.1	NP_001135991.1	rs10896928	A224A	0.27	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022074	-	76.744	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	24.786	-	44.643	50	-	-	-	-	57.647	-	100	-	-	53.731	-	71.667	-	95.833	-	-	58.974	58.182	73.611	-	-	-	-	45.455	-	-	100	24.49	-	-	-	100	-	59.701	-	-	-	-	-	100	41.304	-	-	-	52.632
chr11:58920133_G_A	FAM111A	63901	11	58920133	58920133	11q12.1	NM_001142521.1	NP_001135991.1	-	R331K	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_022074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58920381_T_C	FAM111A	63901	11	58920381	58920381	11q12.1	NM_001142521.1	NP_001135991.1	rs192418278	Y414H	0.001	0.00009	0.05	Missense	0.928	Type 1	NM_022074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.053	-	-	-	-	-	-
chr11:58920440_A_G	FAM111A	63901	11	58920440	58920440	11q12.1	NM_001142521.1	NP_001135991.1	rs114634830	I433M	0.01	0.005	0.01	Missense	0.786	Type 1	NM_022074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58920492_C_G	FAM111A	63901	11	58920492	58920492	11q12.1	NM_001142521.1	NP_001135991.1	rs116918730	Q451E	0.02	0.034	1	Missense	0.661	Type 1	NM_022074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.172	-	-	-	31.915	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	45.455	-	-	-
chr11:58978684_G_A	MPEG1	219972	11	58978684	58978684	11q12.1	NM_001039396.1	NP_001034485.1	rs7926933	P552L	0.12	0.087	0.05	Missense	0.996	Type 1	NM_001039396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	26.562	-	-	60.714	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:58978940_C_T	MPEG1	219972	11	58978940	58978940	11q12.1	NM_001039396.1	NP_001034485.1	rs544864	A467T	0.28	0.243	0.4	Missense	0.052	Type 1	NM_001039396	-	-	-	68	-	-	100	-	-	-	-	35.398	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	100	-	-	-	100	100	-	67.857	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	100	31.707	-	24	100	100	-	45.098	-	-	-	-	-	100	58.974	-	-	100	69
chr11:58980185_C_T	MPEG1	219972	11	58980185	58980185	11q12.1	NM_001039396.1	NP_001034485.1	-	D52N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001039396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59132798_G_C	OR5AN1	390195	11	59132798	59132798	11q12.1	NM_001004729.1	NP_001004729.1	rs7941190	L289F	0.66	0.635	0.02	Missense	0.874	Type 1	NM_001004729	100	100	-	100	100	100	100	100	97.5	52.632	37.956	97.727	48.077	-	57.143	100	32.143	-	43.75	36.735	100	50	100	100	41.86	100	69.231	100	100	100	100	100	69.231	69.118	100	100	64.912	-	52.632	-	100	-	100	100	100	100	-	70.588	33.333	72.727	40.541	100	34.921	96.552	100	50	41.176	100	100	44.231
chr11:59189405_T_C	OR5A2	219981	11	59189405	59189405	11q12.1	NM_001001954.1	NP_001001954.1	rs9988824	-	0.9	0.914	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:59189406_G_A	OR5A2	219981	11	59189406	59189406	11q12.1	NM_001001954.1	NP_001001954.1	rs11229952	-	0.02	0.007	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	73.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59189411_T_C	OR5A2	219981	11	59189411	59189411	11q12.1	NM_001001954.1	NP_001001954.1	rs72923311	-	0.04	0.042	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59189733_C_T	OR5A2	219981	11	59189733	59189733	11q12.1	NM_001001954.1	NP_001001954.1	-	A232T	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_001001954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59189912_G_A	OR5A2	219981	11	59189912	59189912	11q12.1	NM_001001954.1	NP_001001954.1	rs1453547	P172L	0.16	0.195	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001001954	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.515	55	-	46.835	100	-	-	48.276	100	57.5	73.333	-	50	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	56.522	39.062	27.586	-	-	39.583	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	44.444	55	27.586	36	-	36.957	-	-	-	40.625	30	-	-
chr11:59190060_G_A	OR5A2	219981	11	59190060	59190060	11q12.1	NM_001001954.1	NP_001001954.1	-	R123W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001001954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr11:59190120_A_G	OR5A2	219981	11	59190120	59190120	11q12.1	NM_001001954.1	NP_001001954.1	rs17153691	F103L	0.05	0.023	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001001954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59190311_G_T	OR5A2	219981	11	59190311	59190311	11q12.1	NM_001001954.1	NP_001001954.1	-	T39K	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001001954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59210761_C_G	OR5A1	219982	11	59210761	59210761	11q12.1	NM_001004728.1	NP_001004728.1	rs11605572	T40T	0.16	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004728	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25	47.17	-	48.739	100	-	-	50	100	54.31	62.832	-	50.758	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	53.922	28.402	26.036	-	-	32.432	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.58	32.609	55.357	43.636	64.615	-	47.134	-	-	50	49.107	23.288	-	-
chr11:59210965_C_A	OR5A1	219982	11	59210965	59210965	11q12.1	NM_001004728.1	NP_001004728.1	rs150886922	V108V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59211188_G_A	OR5A1	219982	11	59211188	59211188	11q12.1	NM_001004728.1	NP_001004728.1	rs6591536	D183N	0.62	0.603	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004728	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	40.94	96	48.077	-	47.727	100	40.625	-	40.506	34.146	100	52.778	100	100	46.809	100	63.83	100	100	100	100	19.608	68.605	63.218	100	100	67.857	-	100	-	100	-	100	100	100	100	31.183	52.941	48.077	58.537	51.22	100	48.101	91.304	100	31.579	38.71	67.647	100	100
chr11:59211265_T_C	OR5A1	219982	11	59211265	59211265	11q12.1	NM_001004728.1	NP_001004728.1	rs7941591	T208T	0.62	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004728	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	40.138	96.629	52.679	-	33.721	100	52.778	-	44.144	32.353	100	39.286	100	100	51.515	100	57.639	100	100	100	100	26.531	68.462	63.277	100	100	51.852	-	100	-	100	-	100	100	100	100	23.977	58.824	53.191	62.5	48.718	100	51.479	95.714	100	48.837	44.944	71.429	100	100
chr11:59211292_C_T	OR5A1	219982	11	59211292	59211292	11q12.1	NM_001004728.1	NP_001004728.1	rs147488926	L217L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59211325_C_T	OR5A1	219982	11	59211325	59211325	11q12.1	NM_001004728.1	NP_001004728.1	rs72923336	V228V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59211421_C_T	OR5A1	219982	11	59211421	59211421	11q12.1	NM_001004728.1	NP_001004728.1	rs17591107	F260F	0.16	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004728	-	-	99.55	-	-	-	-	-	-	33.103	47.079	-	40	100	-	-	48.402	100	44.348	65.863	-	46.479	-	-	-	-	30.422	-	-	-	-	71.345	28.179	32.703	-	-	29.921	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.847	26.667	51.786	29.412	65.753	-	46.988	-	-	53.636	52.439	38.462	-	-
chr11:59211509_C_T	OR5A1	219982	11	59211509	59211509	11q12.1	NM_001004728.1	NP_001004728.1	-	P290S	0	0	0.03	Missense	0.452	Type 2	NM_001004728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59224608_A_G	OR4D6	219983	11	59224608	59224608	11q12.1	NM_001004708.1	NP_001004708.1	rs1453544	M59V	0.16	0.195	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001004708	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.889	47.647	-	46.316	100	-	-	45.652	100	43.75	61.176	-	44.186	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	66.667	30.851	35.417	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	64	28.571	52.941	39.535	63.889	-	42.667	-	-	47.5	48.649	47.368	-	-
chr11:59224720_A_G	OR4D6	219983	11	59224720	59224720	11q12.1	NM_001004708.1	NP_001004708.1	rs1453543	D96G	0.91	0.918	1	Missense	0	Type 1	NM_001004708	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.761	100	100	100	100	100	100	100	100	98.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	97.297	100	100	100	100	100	100	100	100	99.495	100	100	100	100	100	99.401	100
chr11:59224738_T_C	OR4D6	219983	11	59224738	59224738	11q12.1	NM_001004708.1	NP_001004708.1	rs17153770	F102S	0.07	0.1	0	Missense	1	Type 1	NM_001004708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59224765_A_C	OR4D6	219983	11	59224765	59224765	11q12.1	NM_001004708.1	NP_001004708.1	rs17500380	D111A	0.02	0.034	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_001004708	-	34.783	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.329	66.327	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	27.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.108
chr11:59224885_G_C	OR4D6	219983	11	59224885	59224885	11q12.1	NM_001004708.1	NP_001004708.1	rs1453542	S151T	0.21	0.222	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001004708	-	-	100	-	-	-	-	-	-	32.911	52.134	-	50.318	100	49.438	-	49.167	100	44.681	65.957	-	45.143	-	-	34.091	-	32.692	-	-	-	-	61.458	33.036	28.07	-	-	29.63	100	-	-	-	100	-	-	-	-	64.972	39.13	47.887	41.667	67.089	-	42.424	-	-	48.387	45.545	31.373	-	-
chr11:59225003_T_A	OR4D6	219983	11	59225003	59225003	11q12.1	NM_001004708.1	NP_001004708.1	-	T190T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59225106_C_T	OR4D6	219983	11	59225106	59225106	11q12.1	NM_001004708.1	NP_001004708.1	-	L225L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59225130_*_-C	OR4D6	219983	11	59225130	59225130	11q12.1	NM_001004708.1	NP_001004708.1	rs142656446	R233fs	0.04	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001004708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59225221_T_C	OR4D6	219983	11	59225221	59225221	11q12.1	NM_001004708.1	NP_001004708.1	rs1453541	M263T	0.29	0.323	1	Missense	0	Type 1	NM_001004708	-	-	98.864	-	-	-	-	-	-	100	50.394	-	49.18	100	40	-	37.255	100	44.262	67.797	-	52.174	-	-	45.455	-	30.769	-	-	-	-	48.485	39.024	-	-	-	26.761	100	-	-	-	100	-	-	-	-	51.389	21.212	48.276	30	38.636	-	50	-	-	46.154	43.59	23.529	-	-
chr11:59225338_A_G	OR4D6	219983	11	59225338	59225338	11q12.1	NM_001004708.1	NP_001004708.1	-	Q302R	0	0	0.72	Missense	0.001	Type 2	NM_001004708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59225347_T_G	OR4D6	219983	11	59225347	59225347	11q12.1	NM_001004708.1	NP_001004708.1	-	L305R	0	0.00019	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001004708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59271355_C_A	OR4D11	219986	11	59271355	59271355	11q12.1	NM_001004706.1	NP_001004706.1	-	L103I	0	0	0.01	Missense	0.005	Type 2	NM_001004706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59271513_C_T	OR4D11	219986	11	59271513	59271513	11q12.1	NM_001004706.1	NP_001004706.1	-	H155H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59271637_T_C	OR4D11	219986	11	59271637	59271637	11q12.1	NM_001004706.1	NP_001004706.1	rs7120079	F197L	0.3	0.295	1	Missense	0	Type 1	NM_001004706	-	25.714	35.95	-	-	60.571	-	100	-	100	49.848	-	45.395	44.33	-	-	48.673	100	54.348	-	-	100	-	-	54.63	-	28.837	-	-	-	-	-	29.167	30	-	100	100	100	43.678	-	-	-	30.645	-	-	-	35.681	-	-	-	-	74.468	-	-	-	49.123	46.825	-	-	57.746
chr11:59271963_C_T	OR4D11	219986	11	59271963	59271963	11q12.1	NM_001004706.1	NP_001004706.1	-	L305L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59282575_C_T	OR4D9	390199	11	59282575	59282575	11q12.1	NM_001004711.1	NP_001004711.1	rs141443392	R64C	0.001	0.001	0.12	Missense	0.054	Type 1	NM_001004711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59282585_C_A	OR4D9	390199	11	59282585	59282585	11q12.1	NM_001004711.1	NP_001004711.1	-	S67Y	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_001004711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59282707_G_C	OR4D9	390199	11	59282707	59282707	11q12.1	NM_001004711.1	NP_001004711.1	-	G108R	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001004711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59282808_C_T	OR4D9	390199	11	59282808	59282808	11q12.1	NM_001004711.1	NP_001004711.1	-	C141C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59282861_A_G	OR4D9	390199	11	59282861	59282861	11q12.1	NM_001004711.1	NP_001004711.1	rs17501584	Q159R	0.02	0.043	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004711	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	70.936	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923
chr11:59282982_G_T	OR4D9	390199	11	59282982	59282982	11q12.1	NM_001004711.1	NP_001004711.1	-	M199I	0	0	0.13	Missense	0.333	Type 2	NM_001004711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-
chr11:59345810_G_C	OSBP	5007	11	59345810	59345810	11q12-q13	NM_002556.2	NP_002547.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59361606_A_C	OSBP	5007	11	59361606	59361606	11q12-q13	NM_002556.2	NP_002547.1	-	A478A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59361776_G_C	OSBP	5007	11	59361776	59361776	11q12-q13	NM_002556.2	NP_002547.1	rs113382774	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59367921_G_T	OSBP	5007	11	59367921	59367921	11q12-q13	NM_002556.2	NP_002547.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59368010_T_G	OSBP	5007	11	59368010	59368010	11q12-q13	NM_002556.2	NP_002547.1	-	K424Q	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59369134_C_A	OSBP	5007	11	59369134	59369134	11q12-q13	NM_002556.2	NP_002547.1	-	G334C	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_002556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59375990_T_G	OSBP	5007	11	59375990	59375990	11q12-q13	NM_002556.2	NP_002547.1	rs149495826	T263T	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002556	-	-	27.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59377877_G_T	OSBP	5007	11	59377877	59377877	11q12-q13	NM_002556.2	NP_002547.1	-	A183D	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_002556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59377903_C_T	OSBP	5007	11	59377903	59377903	11q12-q13	NM_002556.2	NP_002547.1	rs61755078	T174T	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59480677_C_A	OR10V1	390201	11	59480677	59480677	11q12.1	NM_001005324.1	NP_001005324.1	-	L214F	0	0	0.2	Missense	0.008	Type 2	NM_001005324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59480942_G_A	OR10V1	390201	11	59480942	59480942	11q12.1	NM_001005324.1	NP_001005324.1	-	A126V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001005324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59480948_A_T	OR10V1	390201	11	59480948	59480948	11q12.1	NM_001005324.1	NP_001005324.1	rs150161327	F124Y	0.002	0.006	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001005324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59480951_T_C	OR10V1	390201	11	59480951	59480951	11q12.1	NM_001005324.1	NP_001005324.1	rs499033	Q123R	0.96	0.938	1	Missense	0	Type 1	NM_001005324	100	100	100	100	99.01	100	-	100	100	100	100	100	100	35.294	100	75.974	100	100	50.943	100	70	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.29	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	36.17	100	19.118	100	100	100	100	56.25	50	100	100	100	100	100	100	100
chr11:59480969_A_G	OR10V1	390201	11	59480969	59480969	11q12.1	NM_001005324.1	NP_001005324.1	rs472177	V117A	0.16	0.178	1	Missense	0	Type 1	NM_001005324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:59481016_C_T	OR10V1	390201	11	59481016	59481016	11q12.1	NM_001005324.1	NP_001005324.1	rs537595	Q101Q	0.1	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59481119_G_T	OR10V1	390201	11	59481119	59481119	11q12.1	NM_001005324.1	NP_001005324.1	rs74398490	A67E	0.03	0.037	0	Missense	0.548	Type 1	NM_001005324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:59540697_A_G	STX3	6809	11	59540697	59540697	11q12.1	NM_004177.4	NP_001171511.1	rs62621095	Q15R	0.01	0.005	0.26	Missense	0.003	Type 1	NM_001178040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59559682_G_A	STX3	6809	11	59559682	59559682	11q12.1	NM_004177.4	NP_001171511.1	-	E154K	0	0	0.08	Missense	0.992	Type 2	NM_001178040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59560985_C_T	STX3	6809	11	59560985	59560985	11q12.1	NM_004177.4	NP_001171511.1	-	Q225X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001178040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.395	29.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59573791_A_G	MRPL16	54948	11	59573791	59573791	11q12.1	NM_017840.3	NP_060310.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59573980_C_T	MRPL16	54948	11	59573980	59573980	11q12.1	NM_017840.3	NP_060310.1	rs12787462	R199Q	0.02	0.019	0.41	Missense	0.01	Type 1	NM_017840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59574345_C_T	MRPL16	54948	11	59574345	59574345	11q12.1	NM_017840.3	NP_060310.1	rs7109616	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59575156_G_A	MRPL16	54948	11	59575156	59575156	11q12.1	NM_017840.3	NP_060310.1	rs78416481	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:59599215_G_A	GIF	2694	11	59599215	59599215	11q13	NM_005142.2	NP_005133.2	-	I376I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	37.5	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59603364_G_A	GIF	2694	11	59603364	59603364	11q13	NM_005142.2	NP_005133.2	rs2867802	N330N	0.03	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005142	30.124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59604762_C_T	GIF	2694	11	59604762	59604762	11q13	NM_005142.2	NP_005133.2	-	M252I	0	0	0.19	Missense	0.607	Type 2	NM_005142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59611362_G_A	GIF	2694	11	59611362	59611362	11q13	NM_005142.2	NP_005133.2	rs35792306	S82S	0.07	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	73.077	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59612845_C_T	GIF	2694	11	59612845	59612845	11q13	NM_005142.2	NP_005133.2	rs146396839	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59612859_T_C	GIF	2694	11	59612859	59612859	11q13	NM_005142.2	NP_005133.2	rs35211634	Q23R	0.08	0.099	0.97	Missense	0.001	Type 1	NM_005142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.316	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:59622102_C_G	TCN1	6947	11	59622102	59622102	11q11-q12	NM_001062.3	NP_001053.2	rs148495702	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167
chr11:59622187_T_C	TCN1	6947	11	59622187	59622187	11q11-q12	NM_001062.3	NP_001053.2	-	L353L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59623378_C_A	TCN1	6947	11	59623378	59623378	11q11-q12	NM_001062.3	NP_001053.2	rs34324219	D301Y	0.07	0.1	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001062	-	-	59.259	-	55.346	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.616	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	43.59	51.351	-	-	-
chr11:59623378_C_T	TCN1	6947	11	59623378	59623378	11q11-q12	NM_001062.3	NP_001053.2	-	D301N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59623433_G_A	TCN1	6947	11	59623433	59623433	11q11-q12	NM_001062.3	NP_001053.2	rs1042613	S282S	0.27	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001062	-	33.333	-	-	-	26.506	-	100	-	-	22.927	-	51.087	58.696	60	-	-	-	41.935	-	36.905	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	80.899	58.537	62	-	-	100	-	56.25	-	-	26.882	-	40.426	-	38.095	-	42.308	91.429	-	-	-	100	-	-
chr11:59626584_*_+A	TCN1	6947	11	59626584	59626584	11q11-q12	NM_001062.3	NP_001053.2	-	I238fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59631535_C_T	TCN1	6947	11	59631535	59631535	11q11-q12	NM_001062.3	NP_001053.2	rs34528912	R35H	0.02	0.029	0.38	Missense	0.004	Type 1	NM_001062	-	63.636	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59633876_C_T	TCN1	6947	11	59633876	59633876	11q11-q12	NM_001062.3	NP_001053.2	-	C23Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59807978_G_A	OOSP2	219990	11	59807978	59807978	11q12.1	NM_173801.3	NP_776162.2	rs79964989	G16S	0.02	0.034	0.66	Missense	0.312	Type 1	NM_173801	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.115	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814
chr11:59828671_C_A	MS4A3	932	11	59828671	59828671	11q12.1	NM_001031809.1	NP_001026836.1	-	S13X	0	0	0.04	Nonsense	0.55	Type 2	NM_001031809	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59828740_C_T	MS4A3	932	11	59828740	59828740	11q12.1	NM_001031809.1	NP_001026836.1	-	P36L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001031809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59829991_G_T	MS4A3	932	11	59829991	59829991	11q12.1	NM_001031809.1	NP_001026836.1	rs148106111	L69L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006138	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59829992_G_A	MS4A3	932	11	59829992	59829992	11q12.1	NM_001031809.1	NP_001026836.1	rs140838251	G70S	0.001	0.001	0.03	Missense	0.624	Type 1	NM_006138	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59829996_C_T	MS4A3	932	11	59829996	59829996	11q12.1	NM_001031809.1	NP_001026836.1	-	S71F	0	0	0.02	Missense	0.971	Type 2	NM_006138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.051	-	-	-	-	-	34.259	26.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59830103_A_G	MS4A3	932	11	59830103	59830103	11q12.1	NM_001031809.1	NP_001026836.1	rs481950	-	0.56	0.515	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	100	-	100	62.13	100	100	100	100	66.292	33.333	100	47.458	100	22.671	-	100	51.389	100	29.07	100	-	42.593	53.846	100	63.75	100	-	100	100	-	68.519	69.298	100	-	100	40.741	100	-	100	100	23.256	26.667	27.273	60	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	98.361	100	100	-
chr11:59831716_C_A	MS4A3	932	11	59831716	59831716	11q12.1	NM_001031809.1	NP_001026836.1	rs1151065	-	0.24	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	57.576	-	100	72.727	-	100	100	71.429	66.234	-	43.478	-	-	-	-	100	38.462	-	28.571	42.857	-	50	-	-	45.455	-	-	-	-	-	75	54.839	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	55.263	100	76.923	43.75	52.941	-	-	47.727	-	-	-	100	100	100	-
chr11:59837097_C_T	MS4A3	932	11	59837097	59837097	11q12.1	NM_001031809.1	NP_001026836.1	rs528823	T65T	0.25	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031666	-	-	77.273	-	100	61.004	-	98.246	100	37.234	71.072	-	49.749	30.392	48.182	-	-	100	45.946	29.747	29.605	39.665	-	35.484	-	-	66.234	-	-	-	-	-	60.513	60.569	28.395	-	100	51.765	-	-	100	-	-	48.718	-	61.724	99.631	67.164	53.191	54.717	-	-	42.91	-	-	-	100	100	100	-
chr11:59837723_*_+TGAAAATA	MS4A3	932	11	59837723	59837723	11q12.1	NM_001031809.1	NP_001026836.1	rs3038645	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	32.143	-	100	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	35.294	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:59857230_C_T	MS4A2	2206	11	59857230	59857230	11q12-q13	NM_000139.4	NP_001243845.1	-	S41L	0	0	0.1	Missense	0.266	Type 2	NM_000139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59857893_G_A	MS4A2	2206	11	59857893	59857893	11q12-q13	NM_000139.4	NP_001243845.1	-	D91N	0	0	0.47	Missense	0.024	Type 2	NM_000139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59860922_C_T	MS4A2	2206	11	59860922	59860922	11q12-q13	NM_000139.4	NP_001243845.1	rs35033981	T98M	0.01	0.019	0.1	Missense	0.376	Type 1	NM_001256916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59863104_A_G	MS4A2	2206	11	59863104	59863104	11q12-q13	NM_000139.4	NP_001243845.1	rs569108	E192G	0.12	0.074	0.01	Missense	0.777	Type 1	NM_001256916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	25	24.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59940599_T_A	MS4A6A	64231	11	59940599	59940599	11q12.1	NM_152851.2	NP_690590.1	rs7232	T185S	0.2	0.276	0.04	Missense	0.044	Type 1	NM_022349	-	100	-	-	100	100	-	100	100	30.435	77.193	34.091	100	31.25	66.667	-	43.75	100	42.857	-	52.174	24	-	100	100	100	71.429	-	-	-	100	-	73.077	69.841	-	100	100	53.846	-	-	-	-	-	-	28.571	69.231	100	33.333	65	62.069	-	-	35.294	100	-	42.857	36.842	100	-	-
chr11:59943098_G_A	MS4A6A	64231	11	59943098	59943098	11q12.1	NM_152851.2	NP_690590.1	rs117487456	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:59945745_T_C	MS4A6A	64231	11	59945745	59945745	11q12.1	NM_152851.2	NP_690590.1	rs12453	L109L	0.28	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022349	-	100	-	-	100	100	-	100	100	29.63	71.667	-	100	41.176	52	-	39.13	100	50	22	100	53.333	-	100	100	100	70.732	-	-	-	100	-	61.818	70.103	27.027	100	100	52.381	-	-	100	-	-	38.889	29.412	67.568	100	55	50	52.632	-	40.741	50	100	-	58.333	100	100	-	-
chr11:59947252_C_T	MS4A6A	64231	11	59947252	59947252	11q12.1	NM_152851.2	NP_690590.1	rs583791	-	0.58	0.554	0	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	60	21.333	94.872	-	41.379	57.143	73.913	60	-	62.162	73.684	-	45.161	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	70.588	-	-	30	100	-	-	100	100	66.667	75.61	37.5	-	45	41.667	38.095	100	85.714	46.667	-	100	50	-	-	100	100
chr11:60059758_C_G	MS4A4A	51338	11	60059758	60059758	11q12	NM_001243266.1	NP_076926.2	rs116637643	G34G	0.04	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60059810_A_G	MS4A4A	51338	11	60059810	60059810	11q12	NM_001243266.1	NP_076926.2	rs10750931	K52E	0.14	0.166	0.03	Missense	0.374	Type 1	NM_001243266	-	-	-	50	-	36.765	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	35.294	27.419	27.027	-	-	-	56.25	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	100	14.286
chr11:60059817_T_A	MS4A4A	51338	11	60059817	60059817	11q12	NM_001243266.1	NP_076926.2	-	L54X	0	0	0.02	Nonsense	0.558	Type 2	NM_001243266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60059874_G_A	MS4A4A	51338	11	60059874	60059874	11q12	NM_001243266.1	NP_076926.2	rs112343102	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60070061_C_A	MS4A4A	51338	11	60070061	60070061	11q12	NM_001243266.1	NP_076926.2	-	T139T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_148975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60070176_A_G	MS4A4A	51338	11	60070176	60070176	11q12	NM_001243266.1	NP_076926.2	rs6591561	M178V	0.32	0.299	0.5	Missense	0	Type 1	NM_148975	-	-	-	38.636	-	34.177	-	-	-	-	20.408	56.452	-	51.613	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	100	-	-	-	34.545	39.062	36.145	-	-	-	41.667	56.667	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	84.848	-	-	-	-	100	25.974
chr11:60070194_G_A	MS4A4A	51338	11	60070194	60070194	11q12	NM_001243266.1	NP_076926.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60075665_T_C	MS4A4A	51338	11	60075665	60075665	11q12	NM_001243266.1	NP_076926.2	-	-	0.001	0.00037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60105199_G_C	MS4A6E	245802	11	60105199	60105199	11q12.2	NM_139249.2	NP_640342.1	rs2289614	-	0.23	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.108	-	100	-	-	-	100	-	-	52.941	-	34.211	-	-	41.304	-	-	-	100	55.844	-	-	95.556	-	-	-	-	-	100	100	-	58.73	-	-	64.865	-	-	-	48.649	-	60.417	100	100	43.75	-	-	-	-	45.455	-	100	57.143	41.935	-	100	-	-	-	-	57.895
chr11:60105366_T_C	MS4A6E	245802	11	60105366	60105366	11q12.2	NM_139249.2	NP_640342.1	rs2289613	Y100Y	0.07	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60105429_T_A	MS4A6E	245802	11	60105429	60105429	11q12.2	NM_139249.2	NP_640342.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60152531_A_C	MS4A7	58475	11	60152531	60152531	11q12	NM_206939.1	NP_996823.1	rs2233244	-	0.21	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.882	-	-	-	-	40	-	-	100	100	75.269	25	-	63.636	50	25.743	-	-	68.182	73.333	72.727	57.576	-	-	44.118	-	-	-	100	-	-	78.571	34.286	37.5	53.846	-	-	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	37.255	-	29.167	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60152563_T_A	MS4A7	58475	11	60152563	60152563	11q12	NM_206939.1	NP_996823.1	rs950803	T50T	0.61	0.592	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021201	39.13	100	100	100	100	66.197	100	100	-	-	21.538	61.905	100	36.842	55.172	74.194	100	100	32.5	23.81	20	-	-	34.483	55.556	100	67.857	100	-	100	100	-	59.524	59.322	47.368	100	100	45	100	-	100	-	100	100	100	100	58.571	100	-	96	-	100	100	90.476	100	100	100	66.667	100	100
chr11:60152584_G_A	MS4A7	58475	11	60152584	60152584	11q12	NM_206939.1	NP_996823.1	rs950802	L57L	0.4	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021201	40.426	100	-	66.667	46.078	-	-	-	-	-	19.672	54.545	100	33.333	-	-	-	-	37.209	24.444	-	-	-	-	55.814	100	76.471	-	-	-	100	-	64.286	63.077	35.294	-	26.923	45	47.619	-	56.667	-	-	-	100	20.69	63.158	50	-	33.333	-	-	-	92.857	-	100	48.387	62.5	100	-
chr11:60152688_C_G	MS4A7	58475	11	60152688	60152688	11q12	NM_206939.1	NP_996823.1	rs148346043	A92G	0	0.004	0.03	Missense	0.93	Type 1	NM_021201	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60164204_G_A	MS4A14	84689	11	60164204	60164204	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	rs2241920	-	0.63	0.615	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	100	100	-	100	64.286	-	100	-	-	19.697	75	100	40	44.444	76.923	100	100	44.828	44.828	36	-	-	62.5	37.037	100	53.846	100	-	100	100	-	69.565	65.789	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	45	100	-	100	-	100	100	92.857	100	100	100	50	100	100
chr11:60165352_ATTGT_AGT	MS4A14	84689	11	60165352	60165356	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	-	-	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001079692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60165353_*_-TT	MS4A14	84689	11	60165353	60165354	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	rs3217518	56_56del	0.61	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001079692	31.343	100	100	100	100	61.818	100	100	100	-	70.161	59.649	100	46.154	36.364	67.974	100	100	53.659	28.947	31.818	-	-	55.172	47.917	100	60	100	-	100	100	-	69.091	-	26.923	100	100	68	100	100	100	-	100	100	100	100	66.667	100	-	100	-	100	100	93.103	100	100	100	60.87	100	100
chr11:60167856_T_A	MS4A14	84689	11	60167856	60167856	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	rs74609418	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60170347_G_A	MS4A14	84689	11	60170347	60170347	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60182970_A_T	MS4A14	84689	11	60182970	60182970	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	rs7131283	N160Y	0.6	0.64	0	Missense	1	Type 1	NM_001079692	32.039	100	100	100	100	58.904	100	100	100	-	51.389	54.348	100	-	47.368	80.335	100	100	40	26	21.429	55.932	-	100	41.304	100	68.75	100	-	100	-	17.647	72	60	35.484	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	67.742	100	47.222	100	-	100	100	97.561	100	100	100	100	-	100
chr11:60183189_C_T	MS4A14	84689	11	60183189	60183189	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	rs117801657	P233S	0.02	0.021	0.63	Missense	0.201	Type 1	NM_001079692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60183304_A_G	MS4A14	84689	11	60183304	60183304	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	-	Q271R	0	0	0.02	Missense	0.688	Type 2	NM_001079692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60183841_A_G	MS4A14	84689	11	60183841	60183841	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	-	E450G	0	0	0.29	Missense	0.669	Type 2	NM_001079692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60184092_C_A	MS4A14	84689	11	60184092	60184092	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	-	Q534K	0	0	0.17	Missense	0.172	Type 2	NM_001079692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60184191_G_A	MS4A14	84689	11	60184191	60184191	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	rs3825020	G567R	0.54	0.574	0.65	Missense	0.007	Type 1	NM_001079692	38.636	100	99.048	100	99.206	74.51	-	100	100	-	41.573	63.83	100	-	-	74.619	100	100	62.264	31.25	42.029	-	-	45.455	39.474	100	51.351	100	-	100	-	-	47.619	64.948	25	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	59.524	100	-	100	-	100	100	91.176	100	100	100	53.846	-	100
chr11:60184277_A_C	MS4A14	84689	11	60184277	60184277	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	rs73481226	Q595H	0.08	0.025	0.29	Missense	0.827	Type 1	NM_001079692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60184467_C_T	MS4A14	84689	11	60184467	60184467	11q12.2	NM_001079692.2	NP_115986.3	rs151183005	P659S	0.001	0.007	0	Missense	0.381	Type 1	NM_001079692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60197179_T_G	MS4A5	64232	11	60197179	60197179	11q12	NM_023945.2	NP_076434.2	-	F11C	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_023945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60197299_G_A	MS4A5	64232	11	60197299	60197299	11q12	NM_023945.2	NP_076434.2	rs34169848	G51E	0.02	0.041	0	Missense	0.998	Type 1	NM_023945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	27.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60198256_C_T	MS4A5	64232	11	60198256	60198256	11q12	NM_023945.2	NP_076434.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60198328_C_T	MS4A5	64232	11	60198328	60198328	11q12	NM_023945.2	NP_076434.2	rs708229	T71T	0.33	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023945	37.952	100	-	63.415	49.455	-	-	-	-	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	44.776	27.586	-	-	-	-	41.176	100	76.471	-	-	-	100	-	66.667	56.557	35	-	28	-	47.368	-	-	-	-	-	100	28.319	61.682	35.897	-	33.333	-	-	-	90.476	-	100	51.724	62.069	-	-
chr11:60198414_A_C	MS4A5	64232	11	60198414	60198414	11q12	NM_023945.2	NP_076434.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60201232_T_C	MS4A5	64232	11	60201232	60201232	11q12	NM_023945.2	NP_076434.2	rs3763845	-	0.2	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	43.75	51.235	64.516	-	100	100	-	47.934	-	-	-	25	74.752	100	100	-	-	-	-	-	65	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	70.588	-	55	-	100	-	100	100	-	68.116	-	40	-	66.667	-	100	57.143	-	100	-	42.105	-	-	100
chr11:60201395_G_C	MS4A5	64232	11	60201395	60201395	11q12	NM_023945.2	NP_076434.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-
chr11:60215178_T_C	MS4A5	64232	11	60215178	60215178	11q12	NM_023945.2	NP_076434.2	rs75338981	P183P	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60229945_G_T	MS4A1	931	11	60229945	60229945	11q12	NM_021950.3	NP_690605.1	-	R33M	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_021950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60230028_C_A	MS4A1	931	11	60230028	60230028	11q12	NM_021950.3	NP_690605.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60230430_G_A	MS4A1	931	11	60230430	60230430	11q12	NM_021950.3	NP_690605.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60230531_C_T	MS4A1	931	11	60230531	60230531	11q12	NM_021950.3	NP_690605.1	rs2070770	I72I	0.07	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021950	-	-	69.697	-	-	-	-	-	100	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-
chr11:60231746_C_T	MS4A1	931	11	60231746	60231746	11q12	NM_021950.3	NP_690605.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	62.5	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60233664_C_A	MS4A1	931	11	60233664	60233664	11q12	NM_021950.3	NP_690605.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60235796_C_G	MS4A1	931	11	60235796	60235796	11q12	NM_021950.3	NP_690605.1	-	T250S	0	0	0.27	Missense	0.012	Type 2	NM_021950	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60264755_G_A	MS4A12	54860	11	60264755	60264755	11q12	NM_001164470.1	NP_060186.2	rs2298551	-	0.6	0.559	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	80	100	100	44.231	70.732	100	100	100	-	46.541	73.016	-	50	38.462	72.811	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	21.277	100	100	-	100	76.596	-	32.353	-	100	-	100	100	67.5	100	55.357	100	46.667	100	-	-	37.209	90.323	-	56.25	38.462	30.769	100	88.889
chr11:60264863_C_T	MS4A12	54860	11	60264863	60264863	11q12	NM_001164470.1	NP_060186.2	-	S24S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60264947_C_T	MS4A12	54860	11	60264947	60264947	11q12	NM_001164470.1	NP_060186.2	rs2298552	Y52Y	0.59	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164470	57.843	46.667	100	100	47.716	62.963	100	100	100	-	50	65.625	-	54.348	45.833	71.705	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	35.593	100	100	-	100	67.742	-	44.444	-	100	-	100	100	57.812	100	70.103	100	59.259	100	-	51.724	50	97.872	-	58.621	52.632	30.769	100	60.526
chr11:60265002_C_T	MS4A12	54860	11	60265002	60265002	11q12	NM_001164470.1	NP_060186.2	rs2298553	Q71X	0.45	0.455	0.98	Nonsense	0.731	Type 1	NM_001164470	69.231	61.538	100	100	48.299	55.556	-	100	-	-	-	63.889	-	52.273	75	63.18	100	100	-	-	-	46.154	-	64.706	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	62.963	-	41.667	-	100	-	100	100	55.556	100	67.273	100	-	100	-	46.154	25.862	96.429	-	42.857	38.095	-	100	55.556
chr11:60268470_C_T	MS4A12	54860	11	60268470	60268470	11q12	NM_001164470.1	NP_060186.2	rs78762845	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60268679_G_C	MS4A12	54860	11	60268679	60268679	11q12	NM_001164470.1	NP_060186.2	rs2186918	-	1	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:60271302_A_C	MS4A12	54860	11	60271302	60271302	11q12	NM_001164470.1	NP_060186.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60271325_A_T	MS4A12	54860	11	60271325	60271325	11q12	NM_001164470.1	NP_060186.2	rs2298556	-	0.56	0.518	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.308	57.895	100	100	47.525	58.696	-	100	-	-	-	66.038	-	45.238	56.522	71.901	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	77.083	-	46.667	-	100	-	100	100	68.571	100	67.797	100	-	100	-	-	28.302	84.615	-	33.333	41.176	-	100	66
chr11:60271325_A_C	MS4A12	54860	11	60271325	60271325	11q12	NM_001164470.1	NP_060186.2	rs2298556	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr11:60274543_G_A	MS4A12	54860	11	60274543	60274543	11q12	NM_001164470.1	NP_060186.2	rs59813271	A204A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60274573_C_T	MS4A12	54860	11	60274573	60274573	11q12	NM_001164470.1	NP_060186.2	-	N214N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60285528_T_G	MS4A13	503497	11	60285528	60285528	11q12.2	NM_001012417.2	NP_001012417.2	rs10897078	-	0.24	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr11:60285575_A_G	MS4A13	503497	11	60285575	60285575	11q12.2	NM_001012417.2	NP_001012417.2	rs10736706	I7V	0.95	0.947	1	Missense	0	Type 1	NM_001012417	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr11:60291351_A_C	MS4A13	503497	11	60291351	60291351	11q12.2	NM_001012417.2	NP_001012417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60291413_C_T	MS4A13	503497	11	60291413	60291413	11q12.2	NM_001012417.2	NP_001012417.2	rs6591595	P58L	0.74	0.787	0.06	Missense	0.998	Type 1	NM_001012417	69.697	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	56	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	100	100	-	100	-	100	50	100	100	-	100
chr11:60296834_A_G	MS4A13	503497	11	60296834	60296834	11q12.2	NM_001012417.2	NP_001012417.2	rs12802514	-	0.06	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.506	-	51.064	-	100	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60296879_C_T	MS4A13	503497	11	60296879	60296879	11q12.2	NM_001012417.2	NP_001012417.2	rs11230364	Y76Y	0.1	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100909	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	100	-
chr11:60310076_G_C	MS4A13	503497	11	60310076	60310076	11q12.2	NM_001012417.2	NP_001012417.2	rs112795519	-	0.02	0.035	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-
chr11:60468498_G_A	MS4A8	83661	11	60468498	60468498	11q12.2	NM_031457.1	NP_113645.1	-	S55S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60470903_C_T	MS4A8	83661	11	60470903	60470903	11q12.2	NM_031457.1	NP_113645.1	-	A91V	0	0	0.89	Missense	0	Type 2	NM_031457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60474460_G_T	MS4A8	83661	11	60474460	60474460	11q12.2	NM_031457.1	NP_113645.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_031457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60541371_C_T	MS4A15	219995	11	60541371	60541371	11q12.2	NM_001098835.1	NP_689930.1	-	A94V	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_152717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60541380_C_T	MS4A15	219995	11	60541380	60541380	11q12.2	NM_001098835.1	NP_689930.1	-	A97V	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_152717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60558461_C_A	MS4A10	341116	11	60558461	60558461	11q12.2	NM_206893.3	NP_996776.2	-	T66T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60559804_C_T	MS4A10	341116	11	60559804	60559804	11q12.2	NM_206893.3	NP_996776.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60559805_A_G	MS4A10	341116	11	60559805	60559805	11q12.2	NM_206893.3	NP_996776.2	rs931861	-	0.74	0.695	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	32.821	100	100	62.733	-	100	100	-	99.398	100	100	100	100	22.018	100	100	100	22.619	100	100	-	100	55.224	100	100	100	100	-	-	33.333	100	100	63.636	100	21.429	100	100	100	33.929	-	100	100	69.565	100	100	100	100	98.039	100	78.261	50.641	100	98.864	100	71.111	100	100	68.874
chr11:60561613_C_T	MS4A10	341116	11	60561613	60561613	11q12.2	NM_206893.3	NP_996776.2	rs751026	-	0.55	0.445	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.424	19.231	100	56.566	66.154	-	100	-	-	22.981	95	51.351	100	56.897	25.854	100	100	50	-	66.197	100	-	36.842	-	100	19.403	100	100	-	-	-	30.38	33.898	59.184	100	25.316	48.148	30.556	100	22.222	-	-	47.059	65.278	100	100	100	38.462	100	61.404	-	-	-	100	60.714	50.877	18.75	-	58.108
chr11:60565847_G_A	MS4A10	341116	11	60565847	60565847	11q12.2	NM_206893.3	NP_996776.2	-	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60565913_*_+A	MS4A10	341116	11	60565913	60565913	11q12.2	NM_206893.3	NP_996776.2	-	K216fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_206893	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60565921_C_T	MS4A10	341116	11	60565921	60565921	11q12.2	NM_206893.3	NP_996776.2	rs12419635	P219L	0.05	0.082	0.05	Missense	0.828	Type 1	NM_206893	-	-	73.203	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	48.182	-	-	-	54.167	-	-	45.833
chr11:60565924_T_C	MS4A10	341116	11	60565924	60565924	11q12.2	NM_206893.3	NP_996776.2	rs139578350	V220A	0.002	0.005	0.02	Missense	0.693	Type 1	NM_206893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60566040_C_T	MS4A10	341116	11	60566040	60566040	11q12.2	NM_206893.3	NP_996776.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60567491_G_A	MS4A10	341116	11	60567491	60567491	11q12.2	NM_206893.3	NP_996776.2	rs117619803	-	0.01	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60610056_G_C	CCDC86	79080	11	60610056	60610056	11q12.2	NM_024098.3	NP_077003.1	rs2074421	Q153H	0.09	0.087	0.02	Missense	0.966	Type 1	NM_024098	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	16.667	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60610065_G_A	CCDC86	79080	11	60610065	60610065	11q12.2	NM_024098.3	NP_077003.1	rs2074420	P156P	0.34	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024098	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	73.913	-	19.231	40	-	-	-	-	-	-	50	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	100	-	-	60.714	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-
chr11:60615436_G_A	CCDC86	79080	11	60615436	60615436	11q12.2	NM_024098.3	NP_077003.1	-	S266S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60615445_G_A	CCDC86	79080	11	60615445	60615445	11q12.2	NM_024098.3	NP_077003.1	rs61743923	R269R	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60615463_G_T	CCDC86	79080	11	60615463	60615463	11q12.2	NM_024098.3	NP_077003.1	-	Q275H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_024098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60617646_T_C	CCDC86	79080	11	60617646	60617646	11q12.2	NM_024098.3	NP_077003.1	rs495949	-	0.99	0.984	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.214
chr11:60620585_A_G	PTGDR2	11251	11	60620585	60620585	11q12-q13.3	NM_004778.2	NP_004769.2	rs2467642	V204A	0.99	0.985	0.88	Missense	0	Type 1	NM_004778	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	83.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:60620590_C_G	PTGDR2	11251	11	60620590	60620590	11q12-q13.3	NM_004778.2	NP_004769.2	rs2428461	R202R	0.98	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004778	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:60620606_G_T	PTGDR2	11251	11	60620606	60620606	11q12-q13.3	NM_004778.2	NP_004769.2	-	A197D	0	0	0.06	Missense	0.255	Type 2	NM_004778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60635091_T_C	ZP1	22917	11	60635091	60635091	11q12.2	NM_207341.2	NP_997224.2	rs550479	V19V	0.97	0.968	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207341	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr11:60635248_C_G	ZP1	22917	11	60635248	60635248	11q12.2	NM_207341.2	NP_997224.2	rs150743574	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60637010_G_A	ZP1	22917	11	60637010	60637010	11q12.2	NM_207341.2	NP_997224.2	rs145707301	D107N	0.001	0.002	0.05	Missense	0.887	Type 1	NM_207341	-	-	-	-	49.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60637164_C_T	ZP1	22917	11	60637164	60637164	11q12.2	NM_207341.2	NP_997224.2	rs489172	T158I	0.71	0.83	0.17	Missense	0.009	Type 1	NM_207341	64.286	100	100	65.714	99.138	30.645	100	-	100	100	98.851	100	100	100	35.714	99.213	45.455	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	100	100	-	100	-	28.889	-	67.123	100	100	100	21.212	-	100	94.737	100	100	55.357	53.571	98.039	43.396
chr11:60637304_C_G	ZP1	22917	11	60637304	60637304	11q12.2	NM_207341.2	NP_997224.2	-	L205V	0	0	0.23	Missense	0.021	Type 2	NM_207341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60638461_C_T	ZP1	22917	11	60638461	60638461	11q12.2	NM_207341.2	NP_997224.2	rs10897122	F286F	0.3	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207341	28.205	-	-	33.333	-	68.889	-	100	-	-	-	61.29	-	51.724	44.118	-	44.118	100	-	-	20.513	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	46.154	-	-	100	-	100	66.667	100	25.882	-	-	-	63.158	60	-	-	-	-	41.176	29.412	-	53.659
chr11:60638470_A_G	ZP1	22917	11	60638470	60638470	11q12.2	NM_207341.2	NP_997224.2	rs566411	V289V	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207341	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	98.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:60638753_C_A	ZP1	22917	11	60638753	60638753	11q12.2	NM_207341.2	NP_997224.2	rs117566381	P360T	0.01	0.02	0.08	Missense	0.113	Type 1	NM_207341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60640853_A_G	ZP1	22917	11	60640853	60640853	11q12.2	NM_207341.2	NP_997224.2	-	T416A	0	0	0.74	Missense	0.789	Type 2	NM_207341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60642633_C_T	ZP1	22917	11	60642633	60642633	11q12.2	NM_207341.2	NP_997224.2	rs112864814	D562D	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60666341_G_A	PRPF19	27339	11	60666341	60666341	11q12.2	NM_014502.4	NP_055317.1	rs3763840	S349S	0.32	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014502	36.364	-	29.167	-	-	22.727	-	-	-	100	-	46.154	-	65	-	100	-	-	45.455	66.667	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	100	100	80	-	-	100	-	63.333	40	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:60666730_G_A	PRPF19	27339	11	60666730	60666730	11q12.2	NM_014502.4	NP_055317.1	rs149479095	S292L	0	0.00009	0.15	Missense	0.008	Type 1	NM_014502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60668787_G_T	PRPF19	27339	11	60668787	60668787	11q12.2	NM_014502.4	NP_055317.1	-	R208R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60668801_T_A	PRPF19	27339	11	60668801	60668801	11q12.2	NM_014502.4	NP_055317.1	-	E203V	0	0	0.12	Missense	0.025	Type 2	NM_014502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60668802_C_A	PRPF19	27339	11	60668802	60668802	11q12.2	NM_014502.4	NP_055317.1	-	E203X	0	0	0.45	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60670269_C_T	PRPF19	27339	11	60670269	60670269	11q12.2	NM_014502.4	NP_055317.1	-	D111N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60673868_T_C	PRPF19	27339	11	60673868	60673868	11q12.2	NM_014502.4	NP_055317.1	rs17155470	-	0.36	0.359	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:60689445_T_C	TMEM109	79073	11	60689445	60689445	11q12.2	NM_024092.2	NP_076997.1	rs555835	P180P	0.69	0.608	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024092	100	-	25.581	24.242	-	100	100	100	-	100	-	91.379	-	100	40.909	100	57.143	100	32.308	61.818	22.535	100	-	100	33.333	100	-	-	100	100	100	56.667	-	-	100	-	100	55.882	54.545	100	39.286	97.143	-	-	100	100	33.824	100	38.462	100	100	77.778	-	-	100	-	65.217	29.412	-	50
chr11:60689534_C_T	TMEM109	79073	11	60689534	60689534	11q12.2	NM_024092.2	NP_076997.1	rs75070807	A210V	0.01	0.021	0.2	Missense	0	Type 1	NM_024092	52.174	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr11:60695301_C_A	TMEM132A	54972	11	60695301	60695301	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	rs575123	A168A	0.72	0.624	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017870	100	-	30.769	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	100	90.909	-	66.667	57.143	100	-	75	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr11:60696106_C_A	TMEM132A	54972	11	60696106	60696106	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	-	S180S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60696399_G_A	TMEM132A	54972	11	60696399	60696399	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	rs61751216	R278Q	0.02	0.029	0.15	Missense	0.997	Type 1	NM_017870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60698054_G_A	TMEM132A	54972	11	60698054	60698054	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	rs2074416	L313L	0.32	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017870	94.118	-	43.333	-	-	-	-	-	-	100	42.857	45.455	-	40	-	100	-	-	72.727	62.5	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	100	100	84.211	-	-	100	-	78.571	53.846	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:60699533_C_T	TMEM132A	54972	11	60699533	60699533	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	rs61745629	G431G	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	63.636	-	26.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60701113_C_T	TMEM132A	54972	11	60701113	60701113	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	-	L487L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:60701136_C_G	TMEM132A	54972	11	60701136	60701136	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	rs9513	P494P	0.41	0.43	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017870	61.538	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	33.333	-	100	-	-	29.412	37.5	50	-	43.478	-	50	-	35.714	-	100	-	-	81.818	36.364	35.294	100	100	70	37.5	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-
chr11:60703403_G_A	TMEM132A	54972	11	60703403	60703403	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	rs524523	R700H	0.06	0.088	0.37	Missense	0	Type 1	NM_017870	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	48.571	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	55	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-
chr11:60703777_G_A	TMEM132A	54972	11	60703777	60703777	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	rs55920775	E825K	0.3	0.17	0.72	Missense	0.852	Type 1	NM_017870	33.775	-	-	35	-	51.899	-	100	-	-	-	56.701	-	54.255	51.456	-	36.905	100	-	-	34.021	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	67.568	100	68.493	100	33.333	-	-	-	72.414	72.222	-	-	-	-	50.526	35.714	-	64.865
chr11:60703882_G_A	TMEM132A	54972	11	60703882	60703882	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	rs61755079	V860M	0.02	0.04	0.01	Missense	0.005	Type 1	NM_017870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.777	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.235	-	58.491	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60704213_C_T	TMEM132A	54972	11	60704213	60704213	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	rs2469887	A970V	0.41	0.443	0.01	Missense	0.889	Type 1	NM_017870	61.111	-	43.75	62.5	-	-	-	-	-	100	-	37.5	45.455	40	-	97.297	-	-	68.421	57.895	80	-	38.095	-	58.824	-	-	-	-	-	-	71.429	36	32.258	100	100	75	61.538	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	65	-	-	-
chr11:60704229_C_A	TMEM132A	54972	11	60704229	60704229	11q12.2	NM_178031.2	NP_821174.1	-	A975A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60705454_A_G	SLC15A3	51296	11	60705454	60705454	11q12.2	NM_016582.2	NP_057666.1	rs2905692	G493G	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016582	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:60707069_C_T	SLC15A3	51296	11	60707069	60707069	11q12.2	NM_016582.2	NP_057666.1	-	E440K	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_016582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60708767_G_A	SLC15A3	51296	11	60708767	60708767	11q12.2	NM_016582.2	NP_057666.1	rs76312198	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60709520_C_A	SLC15A3	51296	11	60709520	60709520	11q12.2	NM_016582.2	NP_057666.1	rs78193365	G365V	0.01	0.012	0.06	Missense	0	Type 1	NM_016582	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60711192_G_T	SLC15A3	51296	11	60711192	60711192	11q12.2	NM_016582.2	NP_057666.1	-	T322N	0	0	0.03	Missense	0.841	Type 2	NM_016582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60711281_G_A	SLC15A3	51296	11	60711281	60711281	11q12.2	NM_016582.2	NP_057666.1	-	A292A	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_016582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60714011_A_G	SLC15A3	51296	11	60714011	60714011	11q12.2	NM_016582.2	NP_057666.1	-	S281P	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_016582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60714046_A_G	SLC15A3	51296	11	60714046	60714046	11q12.2	NM_016582.2	NP_057666.1	rs149694525	L269P	0	0.001	0.16	Missense	0.04	Type 1	NM_016582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60714154_G_A	SLC15A3	51296	11	60714154	60714154	11q12.2	NM_016582.2	NP_057666.1	-	P233L	0	0	0.87	Missense	0.291	Type 2	NM_016582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60776032_G_A	CD6	923	11	60776032	60776032	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	-	G166S	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001254750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60776061_G_A	CD6	923	11	60776061	60776061	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	-	E175E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001254750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60776103_T_C	CD6	923	11	60776103	60776103	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs61899223	T189T	0.13	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254750	-	-	38.095	-	56	-	-	-	-	-	30.435	76.923	66.667	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	31.818	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	45.833	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:60776186_C_T	CD6	923	11	60776186	60776186	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs11230562	T217M	0.12	0.177	0.01	Missense	0.944	Type 1	NM_001254750	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	44.444	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	38.462
chr11:60776209_C_T	CD6	923	11	60776209	60776209	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs11230563	R225W	0.35	0.406	0.03	Missense	0.024	Type 1	NM_001254750	-	-	100	50	31.579	-	-	-	100	-	100	71.429	100	73.333	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	63.636	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	26.316	100	-	100	33.333	-	-	-	-	-	66.667	-	-	80	-	-	55	-	100	-	-	100	-	-
chr11:60776306_C_T	CD6	923	11	60776306	60776306	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs2074225	A257V	0.54	0.552	1	Missense	0	Type 1	NM_001254750	-	100	100	71.429	39.024	-	-	-	100	-	100	90.909	-	47.826	-	57.692	-	-	64	50	75	-	100	78.261	91.667	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	51.852	100	100	-	-	100	60	100	100	40	-	100	100	32
chr11:60776307_G_C	CD6	923	11	60776307	60776307	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs79848107	A257A	0.13	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254750	-	-	47.619	75	37.5	-	-	-	100	-	44.444	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	44.444	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.852	100	-	-	-	57.143	-	-	100	40	-	-	-	-
chr11:60776333_C_T	CD6	923	11	60776333	60776333	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs72926536	-	0.1	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	43.75	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	88.889	100	75	-	100	-	-	-	47.619	73.913	-	-	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	55.556	-	-
chr11:60776334_A_G	CD6	923	11	60776334	60776334	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs2905518	-	1	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	85.714	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:60777073_G_A	CD6	923	11	60777073	60777073	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs12360861	A271T	0.1	0.14	0.56	Missense	0.001	Type 1	NM_001254750	43.284	-	69.672	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	52.941	55	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	72.727	100	72.5	-	100	-	-	-	71.429	59.649	-	-	32.432	100	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	-	-	-	48	-	-
chr11:60778582_T_C	CD6	923	11	60778582	60778582	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	-	P375P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001254750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60778615_T_C	CD6	923	11	60778615	60778615	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60778630_C_T	CD6	923	11	60778630	60778630	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs117785308	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60780857_A_G	CD6	923	11	60780857	60780857	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs79118887	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60781078_G_A	CD6	923	11	60781078	60781078	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60781407_G_A	CD6	923	11	60781407	60781407	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	-	V436V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001254751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60783126_C_T	CD6	923	11	60783126	60783126	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs3019556	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.958	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:60783135_A_G	CD6	923	11	60783135	60783135	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs3019557	-	1	0.995	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.405	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.667	99.379	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	98.611	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	98.824	100	100	100	100	100	100	99.242	100	100	100	100	100	100	100
chr11:60783318_G_A	CD6	923	11	60783318	60783318	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60785038_A_G	CD6	923	11	60785038	60785038	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs2074232	-	0.49	0.647	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	87.5	-	-	-	70.588	-	-	62.5	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	87.5	-
chr11:60785263_A_G	CD6	923	11	60785263	60785263	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs61755080	T507A	0.03	0.045	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_001254750	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60785352_A_G	CD6	923	11	60785352	60785352	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs1050922	S536S	0.49	0.659	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254750	96.552	100	100	68.75	56.944	-	100	-	100	69.565	100	97.872	100	55.319	-	74.468	-	-	46.939	19.231	57.971	-	37.097	50	45.902	100	100	100	100	100	90	100	100	100	62.963	100	28.358	100	65.517	100	100	100	23.404	-	-	100	53.608	47.619	43.333	48.485	100	100	-	100	100	50	-	100	100	-
chr11:60785436_G_T	CD6	923	11	60785436	60785436	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	-	L564L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001254750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60785463_C_T	CD6	923	11	60785463	60785463	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs12417503	A573A	0.11	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254750	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	25	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	57.143	100	50	-	100	-	-	-	41.176	62.857	-	-	23.81	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr11:60785464_G_A	CD6	923	11	60785464	60785464	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	rs2074233	G574S	0.14	0.181	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001254750	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	75	-	-	47.826	-	-	-	-	45	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	37.5	-	-	-	66.667	-	53.846	100	29.63	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	100	-
chr11:60785472_G_A	CD6	923	11	60785472	60785472	11q13	NM_006725.4	NP_001241680.1	-	Q576Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001254750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60886913_C_T	CD5	921	11	60886913	60886913	11q13	NM_014207.3	NP_055022.2	rs2241002	P224L	0.16	0.208	0.07	Missense	0.855	Type 1	NM_014207	-	-	-	50	44.118	-	100	100	94.118	-	40.909	-	-	-	42.308	20.896	-	-	-	48.148	-	-	43.243	32	-	-	-	-	100	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-
chr11:60889227_G_A	CD5	921	11	60889227	60889227	11q13	NM_014207.3	NP_055022.2	-	R317Q	0	0	0.5	Missense	0.097	Type 2	NM_014207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60890408_G_A	CD5	921	11	60890408	60890408	11q13	NM_014207.3	NP_055022.2	rs117646548	A377T	0.002	0.009	0.1	Missense	0.303	Type 1	NM_014207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60891421_C_T	CD5	921	11	60891421	60891421	11q13	NM_014207.3	NP_055022.2	rs12364279	-	0.08	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.303	-	37.209	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.105	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.25	-	-	50	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-
chr11:60892605_C_T	CD5	921	11	60892605	60892605	11q13	NM_014207.3	NP_055022.2	rs34209302	H461Y	0.02	0.026	0.06	Missense	0.341	Type 1	NM_014207	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60892606_A_G	CD5	921	11	60892606	60892606	11q13	NM_014207.3	NP_055022.2	rs637186	H461R	0.96	0.937	1	Missense	0	Type 1	NM_014207	100	100	100	100	99.457	97.222	100	100	100	100	71.642	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.649	100	-	100	54.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.545	100	100	100	100	26.087	100	50	100	100
chr11:60892608_C_A	CD5	921	11	60892608	60892608	11q13	NM_014207.3	NP_055022.2	-	L462M	0	0	0.02	Missense	0.101	Type 2	NM_014207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60892674_G_A	CD5	921	11	60892674	60892674	11q13	NM_014207.3	NP_055022.2	rs75571803	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60893235_C_T	CD5	921	11	60893235	60893235	11q13	NM_014207.3	NP_055022.2	rs2229177	A471V	0.67	0.514	0	Missense	0.701	Type 1	NM_014207	-	-	61.157	-	-	100	100	-	100	-	67.188	96.774	-	-	-	-	47.727	100	-	98.438	-	43.548	100	42.373	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	78.082	28.814	100	100	100	100	-	-	100	20.93	63.889	70.968	100	79.07	-	50	-	100	-	53.846	46	32.558	100	-
chr11:60893322_G_C	CD5	921	11	60893322	60893322	11q13	NM_014207.3	NP_055022.2	rs574843	-	0.04	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	33.333	-	46.154	-	-
chr11:60899685_C_T	VPS37C	55048	11	60899685	60899685	11q12.2	NM_017966.4	NP_060436.4	-	P225P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017966	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60899701_T_C	VPS37C	55048	11	60899701	60899701	11q12.2	NM_017966.4	NP_060436.4	rs2232143	H220R	0.01	0.015	0.5	Missense	0.965	Type 1	NM_017966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:60899767_A_G	VPS37C	55048	11	60899767	60899767	11q12.2	NM_017966.4	NP_060436.4	rs754382	L198S	0.82	0.73	1	Missense	0.26	Type 1	NM_017966	-	-	42.857	-	26.316	100	-	-	100	-	59.259	100	-	60	-	30	100	-	-	100	-	50	100	42.857	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	77.778	-	-	-	100	50	-	100	100	69.231	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr11:60899815_A_T	VPS37C	55048	11	60899815	60899815	11q12.2	NM_017966.4	NP_060436.4	rs2232142	V182D	0.04	0.064	0.24	Missense	0.243	Type 1	NM_017966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60899932_G_A	VPS37C	55048	11	60899932	60899932	11q12.2	NM_017966.4	NP_060436.4	rs117231827	S143F	0.004	0.006	0.01	Missense	0.292	Type 1	NM_017966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr11:60900018_G_T	VPS37C	55048	11	60900018	60900018	11q12.2	NM_017966.4	NP_060436.4	rs72914704	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:60906279_G_T	VPS37C	55048	11	60906279	60906279	11q12.2	NM_017966.4	NP_060436.4	rs80029472	T8N	0.02	0.039	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_017966	-	-	-	-	48.718	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-
chr11:61026130_C_T	VWCE	220001	11	61026130	61026130	11q12.2	NM_152718.2	NP_689931.2	rs11230648	-	0.01	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61036480_G_A	VWCE	220001	11	61036480	61036480	11q12.2	NM_152718.2	NP_689931.2	-	S599L	0.001	0	0.05	Missense	0.995	Type 1	NM_152718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61040648_G_A	VWCE	220001	11	61040648	61040648	11q12.2	NM_152718.2	NP_689931.2	rs78582487	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61048196_G_C	VWCE	220001	11	61048196	61048196	11q12.2	NM_152718.2	NP_689931.2	rs78505441	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61048322_G_C	VWCE	220001	11	61048322	61048322	11q12.2	NM_152718.2	NP_689931.2	rs61744427	A391A	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61049339_A_G	VWCE	220001	11	61049339	61049339	11q12.2	NM_152718.2	NP_689931.2	-	S236P	0	0	0.08	Missense	0.472	Type 2	NM_152718	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61050369_C_T	VWCE	220001	11	61050369	61050369	11q12.2	NM_152718.2	NP_689931.2	-	E184K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_152718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61053895_G_A	VWCE	220001	11	61053895	61053895	11q12.2	NM_152718.2	NP_689931.2	rs146572904	D144D	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61053921_C_T	VWCE	220001	11	61053921	61053921	11q12.2	NM_152718.2	NP_689931.2	rs78219778	-	0.06	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61053929_C_T	VWCE	220001	11	61053929	61053929	11q12.2	NM_152718.2	NP_689931.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61058263_C_T	VWCE	220001	11	61058263	61058263	11q12.2	NM_152718.2	NP_689931.2	rs139441314	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61070064_G_A	DDB1	1642	11	61070064	61070064	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	rs139303851	N1034N	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61071331_C_T	DDB1	1642	11	61071331	61071331	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	rs28720346	-	0.04	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61071470_C_T	DDB1	1642	11	61071470	61071470	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	-	R900H	0	0	0.06	Missense	0.028	Type 2	NM_001923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61077265_T_C	DDB1	1642	11	61077265	61077265	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61077852_G_A	DDB1	1642	11	61077852	61077852	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	rs11556192	S772S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	72	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61080956_G_A	DDB1	1642	11	61080956	61080956	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61081830_G_A	DDB1	1642	11	61081830	61081830	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	-	G513G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61081840_A_G	DDB1	1642	11	61081840	61081840	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	-	V510A	0	0	0.17	Missense	0.003	Type 2	NM_001923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61089878_C_T	DDB1	1642	11	61089878	61089878	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	-	V338I	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_001923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61089893_A_G	DDB1	1642	11	61089893	61089893	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61091415_A_C	DDB1	1642	11	61091415	61091415	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61094254_C_T	DDB1	1642	11	61094254	61094254	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	-	A221T	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61099072_G_A	DDB1	1642	11	61099072	61099072	11q12-q13	NM_001923.4	NP_001914.3	rs2230356	P51P	0.06	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001923	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	29.825	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.632	-	54.545	-	57.895	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:61105496_G_A	TKFC	26007	11	61105496	61105496	11q12.2	NM_015533.3	NP_056348.2	-	Q29Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61106573_G_A	TKFC	26007	11	61106573	61106573	11q12.2	NM_015533.3	NP_056348.2	-	A77T	0	0	0.03	Missense	0.616	Type 2	NM_015533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61106892_G_C	TKFC	26007	11	61106892	61106892	11q12.2	NM_015533.3	NP_056348.2	rs2513329	T157T	0.82	0.799	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015533	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100
chr11:61108974_G_A	TKFC	26007	11	61108974	61108974	11q12.2	NM_015533.3	NP_056348.2	rs2260655	A185T	0.83	0.827	0.38	Missense	0.268	Type 1	NM_015533	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:61109305_G_A	TKFC	26007	11	61109305	61109305	11q12.2	NM_015533.3	NP_056348.2	rs117064389	G192G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61110284_G_T	TKFC	26007	11	61110284	61110284	11q12.2	NM_015533.3	NP_056348.2	-	G278V	0	0	0.4	Missense	0.318	Type 2	NM_015533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61110943_A_G	TKFC	26007	11	61110943	61110943	11q12.2	NM_015533.3	NP_056348.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61111346_C_G	TKFC	26007	11	61111346	61111346	11q12.2	NM_015533.3	NP_056348.2	rs35723406	A334G	0.05	0.086	0.13	Missense	0.002	Type 1	NM_015533	-	61.111	-	-	-	-	100	-	100	-	66.129	-	-	-	-	-	55.556	-	-	17.949	-	-	-	43.75	-	100	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61111596_C_T	TKFC	26007	11	61111596	61111596	11q12.2	NM_015533.3	NP_056348.2	rs79670445	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr11:61112802_C_T	TKFC	26007	11	61112802	61112802	11q12.2	NM_015533.3	NP_056348.2	rs2305465	V437V	0.83	0.819	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015533	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:61114010_*_-TCACTGCTGTGCTGAGGTG	TKFC	26007	11	61114010	61114028	11q12.2	NM_015533.3	NP_056348.2	rs139930374	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61118434_A_G	CYB561A3	220002	11	61118434	61118434	11q12.2	NM_153611.4	NP_705839.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61118558_C_T	CYB561A3	220002	11	61118558	61118558	11q12.2	NM_153611.4	NP_705839.3	-	G204R	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001161452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61133613_C_T	TMEM138	51524	11	61133613	61133613	11q12.2	NM_016464.4	NP_057548.1	-	F75F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61133625_*_-A	TMEM138	51524	11	61133625	61133625	11q12.2	NM_016464.4	NP_057548.1	-	K79fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_016464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61133710_C_A	TMEM138	51524	11	61133710	61133710	11q12.2	NM_016464.4	NP_057548.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61179285_G_A	CPSF7	79869	11	61179285	61179285	11q12.2	NM_001142565.1	NP_001129512.1	rs3019198	I403I	0.76	0.689	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136040	100	28.571	100	100	100	100	-	100	-	100	26.087	100	100	100	100	100	41.304	100	100	64.706	36.364	41.304	39.535	43.182	100	100	100	100	100	100	-	64.286	100	100	100	100	100	34.884	100	-	100	100	100	100	100	100	100	68.421	97.872	51.351	77.5	76.19	100	100	100	100	100	100	-	100
chr11:61183195_G_A	CPSF7	79869	11	61183195	61183195	11q12.2	NM_001142565.1	NP_001129512.1	-	R343X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001136040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61183554_C_G	CPSF7	79869	11	61183554	61183554	11q12.2	NM_001142565.1	NP_001129512.1	rs80264062	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.346	36.62	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	24.675	26.531	-	-	-	-	51.22	-	-	-	25.641	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61183641_C_T	CPSF7	79869	11	61183641	61183641	11q12.2	NM_001142565.1	NP_001129512.1	-	A301T	0	0	0.23	Missense	0.219	Type 2	NM_001136040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-
chr11:61187500_T_A	CPSF7	79869	11	61187500	61187500	11q12.2	NM_001142565.1	NP_001129512.1	-	K148N	0	0	0.04	Missense	0.312	Type 2	NM_001136040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61197612_G_T	SDHAF2	54949	11	61197612	61197612	11q12.2	NM_017841.2	NP_060311.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61197652_C_T	SDHAF2	54949	11	61197652	61197652	11q12.2	NM_017841.2	NP_060311.1	-	L12L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61205158_G_A	SDHAF2	54949	11	61205158	61205158	11q12.2	NM_017841.2	NP_060311.1	-	R33H	0	0	0.05	Missense	0.02	Type 2	NM_017841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61249334_C_T	PPP1R32	220004	11	61249334	61249334	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	-	S18L	0	0	0.05	Missense	0.992	Type 2	NM_001170753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61249383_C_A	PPP1R32	220004	11	61249383	61249383	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs3019200	T34T	0.8	0.722	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170753	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	40.625	97.674	100	100	45.238	100	46.429	100	100	58.537	28.571	100	43.59	50	100	100	100	100	100	100	-	64.865	100	100	28.571	100	30.986	53.333	100	100	100	98.462	100	75	100	100	100	45.833	100	64.516	69.231	100	42.308	100	100	27.778	100	100	-	34.722
chr11:61249724_C_A	PPP1R32	220004	11	61249724	61249724	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61249766_C_T	PPP1R32	220004	11	61249766	61249766	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs12272456	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61249804_G_A	PPP1R32	220004	11	61249804	61249804	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs142679977	R44H	0.002	0.004	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001170753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61249879_C_T	PPP1R32	220004	11	61249879	61249879	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs73496204	A69V	0.05	0.078	0.25	Missense	0.042	Type 1	NM_001170753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61250246_G_A	PPP1R32	220004	11	61250246	61250246	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs140046775	R116Q	0.003	0.005	0.02	Missense	0.119	Type 1	NM_001170753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61250270_C_T	PPP1R32	220004	11	61250270	61250270	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs148792823	P124L	0	0.00009	0.41	Missense	0.004	Type 1	NM_001170753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61252200_A_G	PPP1R32	220004	11	61252200	61252200	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs146231065	Q141R	0.004	0.005	0.38	Missense	0.97	Type 1	NM_001170753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61253808_A_C	PPP1R32	220004	11	61253808	61253808	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs11230706	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61253841_C_A	PPP1R32	220004	11	61253841	61253841	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs11230707	T238N	0.04	0.044	0.04	Missense	0.927	Type 1	NM_145017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61254035_C_T	PPP1R32	220004	11	61254035	61254035	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	-	R243W	0	0	0.05	Missense	0.009	Type 2	NM_001170753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61254455_T_C	PPP1R32	220004	11	61254455	61254455	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs77676987	S270S	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61257355_G_C	PPP1R32	220004	11	61257355	61257355	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs12787061	S362T	0.03	0.039	1	Missense	0	Type 1	NM_001170753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	66.667	-	-	-	50
chr11:61257423_C_T	PPP1R32	220004	11	61257423	61257423	11q12.2	NM_145017.2	NP_001164224.1	rs7117496	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	43.75
chr11:61291922_A_G	SYT7	9066	11	61291922	61291922	11q12-q13.1	NM_004200.3	NP_001238994.1	rs10897167	I235I	0.13	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004200	-	-	-	-	48.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	44.444	-	-	-	64.458
chr11:61300476_G_C	SYT7	9066	11	61300476	61300476	11q12-q13.1	NM_004200.3	NP_001238994.1	rs112961303	T112T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004200	-	-	-	-	44.886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61318906_C_A	SYT7	9066	11	61318906	61318906	11q12-q13.1	NM_004200.3	NP_001238994.1	-	T55T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61323624_G_A	SYT7	9066	11	61323624	61323624	11q12-q13.1	NM_004200.3	NP_001238994.1	-	S29S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61487690_G_A	DAGLA	747	11	61487690	61487690	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	rs198430	P21P	0.29	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006133	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	56.522	53.521	-	40.741	-	-	-	-	-	51.22	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	45.455	-	100	-	66.216	71.429	34.615	-	100	-	50	-	-	-	48.148	-	-	-	-	35.484	-	65.934
chr11:61488302_G_A	DAGLA	747	11	61488302	61488302	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	-	G83R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_006133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	54.545	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61490880_C_A	DAGLA	747	11	61490880	61490880	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	rs9735635	-	0.2	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.165	-	-	-	-	-	-	39.496	-	-	-	-	-	-	40.594	-	-	39.241	-	49.524	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	60.317	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.095	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	45.752	-	100	-
chr11:61502351_C_T	DAGLA	747	11	61502351	61502351	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	rs73485460	F335F	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61502366_C_A	DAGLA	747	11	61502366	61502366	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	-	T340T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61504692_C_T	DAGLA	747	11	61504692	61504692	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	-	G470G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006133	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61504693_C_T	DAGLA	747	11	61504693	61504693	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	-	H471Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006133	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61505168_G_A	DAGLA	747	11	61505168	61505168	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	rs198444	A508A	0.53	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006133	-	100	-	-	48	100	-	-	-	-	-	100	-	55.102	37.143	-	35.294	100	36.667	-	-	56.667	44.776	48.571	100	-	21.951	-	-	-	-	30.769	26.667	21.538	55.172	-	-	-	50	-	100	-	60	66.667	100	-	100	-	64.706	-	40	42.857	66.102	100	-	100	43.75	75	-	52.174
chr11:61505227_G_T	DAGLA	747	11	61505227	61505227	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	-	R528M	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_006133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61505583_G_A	DAGLA	747	11	61505583	61505583	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	rs2240287	-	0.2	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	40	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	100	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-
chr11:61505696_G_T	DAGLA	747	11	61505696	61505696	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	rs198443	-	0.54	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	66.667	54.839	100	-	-	-	50	-	100	-	47.619	72.222	-	-	100	42.105	-	-	29.412	47.059	41.176	100	-	-	-	-	-	-	27.273	28	30.769	71.429	-	-	-	72.727	-	100	-	76.667	-	100	-	100	-	55.556	-	53.846	-	58.333	100	-	100	47.619	75	-	61.905
chr11:61506933_G_A	DAGLA	747	11	61506933	61506933	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61508074_C_T	DAGLA	747	11	61508074	61508074	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	rs11828739	-	0.19	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25	-	-	-	-	-	100	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	50	47.826	-	52.632	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	36.364	-	-	-
chr11:61511133_G_A	DAGLA	747	11	61511133	61511133	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	rs3741251	A767A	0.15	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006133	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61511493_C_T	DAGLA	747	11	61511493	61511493	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	-	G887G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61511498_C_T	DAGLA	747	11	61511498	61511498	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	rs3741252	P889L	0.22	0.128	0.88	Missense	0	Type 1	NM_006133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	-
chr11:61511519_C_T	DAGLA	747	11	61511519	61511519	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	-	A896V	0	0	0.04	Missense	0.011	Type 2	NM_006133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61511654_G_A	DAGLA	747	11	61511654	61511654	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	-	S941N	0	0	0	Missense	0.064	Type 2	NM_006133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61511794_C_G	DAGLA	747	11	61511794	61511794	11q12.2	NM_006133.2	NP_006124.1	rs117050893	L988V	0.01	0.004	0.25	Missense	0	Type 1	NM_006133	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61537778_G_A	MYRF	745	11	61537778	61537778	11q12-q13.1	NM_013279.2	NP_001120864.1	-	R174H	0	0.00047	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_001127392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61539020_C_G	MYRF	745	11	61539020	61539020	11q12-q13.1	NM_013279.2	NP_001120864.1	rs149803	P263P	0.12	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127392	53.571	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	44.444	-	100	77.778	-	50	88.235	41.176	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	71.429	32.143	22.727	-	-	-	52.632	-	-	-	100	-	-	-	100	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61539201_C_A	MYRF	745	11	61539201	61539201	11q12-q13.1	NM_013279.2	NP_001120864.1	-	P324T	0	0	0.23	Missense	0.931	Type 2	NM_001127392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61541560_G_A	MYRF	745	11	61541560	61541560	11q12-q13.1	NM_013279.2	NP_001120864.1	rs181068842	E413K	0.001	0	0.18	Missense	0.208	Type 1	NM_001127392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61543843_C_A	MYRF	745	11	61543843	61543843	11q12-q13.1	NM_013279.2	NP_001120864.1	-	H480N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001127392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61547670_G_A	MYRF	745	11	61547670	61547670	11q12-q13.1	NM_013279.2	NP_001120864.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61548796_G_A	MYRF	745	11	61548796	61548796	11q12-q13.1	NM_013279.2	NP_001120864.1	rs61747222	R885H	0.01	0.018	0.28	Missense	0.003	Type 1	NM_013279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-
chr11:61548874_G_A	MYRF	745	11	61548874	61548874	11q12-q13.1	NM_013279.2	NP_001120864.1	rs174532	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	100	-	-	-	-	-	100	75	77.273	38.462	-	100	-	83.929	50	-	36.364	100	81.25	47.059	-	-	47.368	-	45.455	-	-	-	-	53.846	32.143	25	-	-	100	-	-	-	-	100	45	-	-	100	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61549025_G_A	MYRF	745	11	61549025	61549025	11q12-q13.1	NM_013279.2	NP_001120864.1	rs174533	-	0.33	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	-	-	66.667	38.462	-	100	-	40	29.167	40	-	-	75	-	72.727	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	100	-	100	-	80	-	100	-	-	-	100	-
chr11:61549343_C_T	MYRF	745	11	61549343	61549343	11q12-q13.1	NM_013279.2	NP_001120864.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61551356_T_C	MYRF	745	11	61551356	61551356	11q12-q13.1	NM_013279.2	NP_001120864.1	rs174535	S1011S	0.36	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013279	40.909	52.941	-	100	46.667	25	100	100	-	-	23.188	14	-	-	39.394	-	44.444	100	-	-	-	-	-	59.375	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	50	-	-	-	29.167	-	-	-	100	-	100	44.444	45	-	100	45	-	100	100	-
chr11:61557422_G_A	TMEM258	746	11	61557422	61557422	11q12.2	NM_014206.3	NP_055021.1	rs117110139	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	66.667	-	-
chr11:61560035_C_T	TMEM258	746	11	61560035	61560035	11q12.2	NM_014206.3	NP_055021.1	rs7102974	-	0.01	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61560081_G_A	TMEM258	746	11	61560081	61560081	11q12.2	NM_014206.3	NP_055021.1	rs174538	-	0.31	0.223	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	60.714	-	37.5	-	44.068	100	100	-	-	25.926	33.333	-	-	56.061	-	54.386	100	-	-	-	-	-	45.283	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	65.116	-	-	-	29.032	-	-	-	100	-	100	65.385	60	-	100	-	-	100	-	-
chr11:61569955_C_T	FADS1	3992	11	61569955	61569955	11q12.2-q13.1	NM_013402.4	NP_037534.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61570524_G_A	FADS1	3992	11	61570524	61570524	11q12.2-q13.1	NM_013402.4	NP_037534.3	-	L436L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61615803_C_G	FADS2	9415	11	61615803	61615803	11q12.2	NM_004265.2	NP_004256.1	rs174589	-	0.16	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	28.676	-	30.568	97.778	-	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	96.19	-	-	-	-	-	41.748	-	98.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.717	-	-	-	25.362	-	-	-	98.02	-	97.5	59.649	45.201	-	-	-	-	98.795	-	-
chr11:61632663_C_T	FADS2	9415	11	61632663	61632663	11q12.2	NM_004265.2	NP_004256.1	-	I399I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:61632694_C_T	FADS2	9415	11	61632694	61632694	11q12.2	NM_004265.2	NP_004256.1	-	H410Y	0	0	0.19	Missense	0.304	Type 2	NM_004265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61632773_G_T	FADS2	9415	11	61632773	61632773	11q12.2	NM_004265.2	NP_004256.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61633182_C_T	FADS2	9415	11	61633182	61633182	11q12.2	NM_004265.2	NP_004256.1	rs482548	-	0.04	0.066	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	52.941	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61641263_C_G	FADS3	3995	11	61641263	61641263	11q12-q13.1	NM_021727.3	NP_068373.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61643906_G_A	FADS3	3995	11	61643906	61643906	11q12-q13.1	NM_021727.3	NP_068373.1	rs111249700	F335F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61643937_G_A	FADS3	3995	11	61643937	61643937	11q12-q13.1	NM_021727.3	NP_068373.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61645967_C_G	FADS3	3995	11	61645967	61645967	11q12-q13.1	NM_021727.3	NP_068373.1	rs174453	-	0.22	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64	-	-	-	32.353	100	-	-	-	20.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	47.368	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	57.778	-	-	-	26.761	-	-	-	100	32	72.414	-	51.546	-	-	-	-	100	100	-
chr11:61658629_T_C	FADS3	3995	11	61658629	61658629	11q12-q13.1	NM_021727.3	NP_068373.1	rs693672	-	0.71	0.789	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61669946_G_A	RAB3IL1	5866	11	61669946	61669946	11q12.2	NM_013401.3	NP_037533.2	rs3815045	H323Y	0.11	0.017	1	Missense	0.996	Type 1	NM_013401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:61669988_G_A	RAB3IL1	5866	11	61669988	61669988	11q12.2	NM_013401.3	NP_037533.2	-	R309C	0	0	0.02	Missense	0.003	Type 2	NM_013401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61672235_T_C	RAB3IL1	5866	11	61672235	61672235	11q12.2	NM_013401.3	NP_037533.2	rs174473	T259T	0.3	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013401	-	66.667	-	-	33.333	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	57.895	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	29.412	-	-	62.5	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	40.909	90.909	-	-	-	75	100	-
chr11:61672265_T_C	RAB3IL1	5866	11	61672265	61672265	11q12.2	NM_013401.3	NP_037533.2	rs174474	R249R	0.27	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013401	-	45.455	-	-	33.333	30.769	-	100	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	39.286	-	-	100	-	-	-	100	-	41.176	-	-	41.667	-	-	63.636	-	100	57.143	100	-	-	100	-	-	60	41.667	57.143	-	-	45.714	92.857	-	-	-	77.778	100	-
chr11:61672311_*_-G	RAB3IL1	5866	11	61672311	61672311	11q12.2	NM_013401.3	NP_037533.2	-	S234fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_013401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61672381_G_A	RAB3IL1	5866	11	61672381	61672381	11q12.2	NM_013401.3	NP_037533.2	rs1076180	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61675644_T_C	RAB3IL1	5866	11	61675644	61675644	11q12.2	NM_013401.3	NP_037533.2	rs174477	Q49R	0.09	0.121	0.08	Missense	0.697	Type 1	NM_013401	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61675714_T_C	RAB3IL1	5866	11	61675714	61675714	11q12.2	NM_013401.3	NP_037533.2	rs34281659	T26A	0.03	0.041	0.58	Missense	0.001	Type 1	NM_013401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:61675751_C_T	RAB3IL1	5866	11	61675751	61675751	11q12.2	NM_013401.3	NP_037533.2	rs61898561	P13P	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61719387_T_C	BEST1	7439	11	61719387	61719387	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	rs1800007	L37L	0.62	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004183	-	-	-	36.842	55.263	59.375	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	100	40.426	100	-	58.537	100	-	100	-	100	-	24.39	-	-	70	-	-	-	-	100	32	-	64.407	-	67.925	61.538	26.042	-	41.379	-	26.923	-	43.284	96.875	100	-	-	73.077	100	-
chr11:61722606_G_A	BEST1	7439	11	61722606	61722606	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	-	L60L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61722627_G_C	BEST1	7439	11	61722627	61722627	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	rs1801393	L7L	0.03	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001139443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.922	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61722645_C_A	BEST1	7439	11	61722645	61722645	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	rs1109748	I13I	0.27	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001139443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:61724292_C_T	BEST1	7439	11	61724292	61724292	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	rs760306	-	0.52	0.339	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-	100	37.255	37.255	-	32.353	-	-	-	-	100	-	41.538	-	-	51.429	-	-	-	-	100	30.769	-	65	-	63.636	65.517	30.556	-	44.186	-	45.161	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr11:61724505_T_A	BEST1	7439	11	61724505	61724505	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr11:61724874_C_T	BEST1	7439	11	61724874	61724874	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	-	R158C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001139443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61724918_C_A	BEST1	7439	11	61724918	61724918	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	rs1805140	I172I	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001139443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61725614_*_+TCCTCCTCC	BEST1	7439	11	61725614	61725614	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	rs56257768	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100
chr11:61725615_*_+CCTCCTCCC	BEST1	7439	11	61725615	61725615	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61727482_G_A	BEST1	7439	11	61727482	61727482	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	-	R296Q	0	0	0	Missense	0.62	Type 2	NM_001139443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61730026_C_T	BEST1	7439	11	61730026	61730026	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	-	A407V	0	0	0.01	Missense	0.486	Type 2	NM_001139443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61730036_G_A	BEST1	7439	11	61730036	61730036	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	rs149698	T410T	0.15	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001139443	-	45.455	75.472	45.455	-	-	-	100	100	-	42.188	-	56.25	58.621	-	77.273	100	-	43.902	-	-	-	-	46.429	45.238	-	100	-	100	-	-	-	100	100	36	-	-	-	63.636	-	-	100	16.981	-	-	100	74.359	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.364	25	-	34.483
chr11:61730158_A_C	BEST1	7439	11	61730158	61730158	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	-	K451T	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_001139443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61730183_C_T	BEST1	7439	11	61730183	61730183	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	rs1800008	S459S	0.1	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001139443	100	62.963	26.23	-	44.231	-	100	-	-	65.625	-	28.571	-	-	-	-	-	100	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	65.079	-	55.172	-	50	-	-	-	19.048	-	-	46.667	100	25.714	70	75	-	-	-	-	-	-	-	63.333
chr11:61730234_T_C	BEST1	7439	11	61730234	61730234	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	rs58357769	T476T	0.54	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001139443	100	61.111	25.253	-	44.444	62.667	100	-	-	68.75	-	25.49	53.846	44.444	-	-	-	100	-	100	100	50.538	45.455	-	53.846	-	-	-	-	100	-	52.632	-	-	68.75	-	65.714	-	41.026	100	100	-	66.667	-	15.254	-	25	39.13	100	23.684	100	81.25	46.875	-	-	-	-	-	100	65.625
chr11:61730295_G_A	BEST1	7439	11	61730295	61730295	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	rs147192139	E497K	0	0.00028	0.03	Missense	0.028	Type 1	NM_001139443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61731534_G_T	BEST1	7439	11	61731534	61731534	11q13	NM_001139443.1	NP_001132915.1	rs195155	-	0.91	0.996	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	97.436	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:61732818_*_+GTATGAC	FTH1	2495	11	61732818	61732818	11q13	NM_002032.2	NP_002023.2	rs60517521	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:61734802_G_A	FTH1	2495	11	61734802	61734802	11q13	NM_002032.2	NP_002023.2	-	S32S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61895741_A_G	INCENP	3619	11	61895741	61895741	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	rs1675131	E36E	0.4	0.574	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040694	100	43.75	50	64.706	43.478	18.182	100	100	100	31.818	66.667	100	38.095	42.857	41.667	100	100	100	100	-	37.037	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	33.333	-	100	34.783	50	100	63.636	100	100	100	60	100	63.83	88.889	84	55.556	-	100	47.619	100	-	100	-	100	100	100
chr11:61896310_G_A	INCENP	3619	11	61896310	61896310	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	-	R70Q	0	0.00009	0	Missense	0.692	Type 1	NM_001040694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61897359_C_T	INCENP	3619	11	61897359	61897359	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	rs1675133	V120V	0.4	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040694	100	71.875	100	59.375	44.186	44.068	100	100	100	29.73	73.913	100	50	48.913	50.725	100	100	100	100	31.667	71.053	-	-	98.667	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	29.825	-	100	44.068	48.276	100	70.37	100	100	100	62.338	100	60	66.667	72.917	60	-	100	38.235	100	-	100	-	100	100	100
chr11:61897404_C_T	INCENP	3619	11	61897404	61897404	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	rs112218336	T135T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040694	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61897935_C_T	INCENP	3619	11	61897935	61897935	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	-	S312S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61906299_A_G	INCENP	3619	11	61906299	61906299	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	rs1614060	-	0.71	0.87	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.172	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	61.111	100	100	100	100	100	100	100	-	92.308	100	100	-	100	100	66.667	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr11:61906341_G_A	INCENP	3619	11	61906341	61906341	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	rs190518536	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61906374_T_C	INCENP	3619	11	61906374	61906374	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	rs1675126	N396N	0.78	0.915	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040694	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.625	-	45.714	100	100	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	88.235	100	100	100	100	100	61.111	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr11:61908440_T_C	INCENP	3619	11	61908440	61908440	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	rs2277283	M506T	0.2	0.263	0	Missense	0.606	Type 1	NM_001040694	20.513	62.963	-	47.059	-	26.923	100	100	-	38.636	-	94.286	-	-	55.172	-	44.231	-	-	34.091	-	-	-	40.26	-	-	71.579	-	-	-	100	-	64.634	76.991	-	-	100	-	-	100	56.757	-	100	-	65.625	60	-	56.25	-	53.571	-	100	52.294	-	-	46.154	-	100	100	-
chr11:61912532_G_A	INCENP	3619	11	61912532	61912532	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	-	D558N	0	0	0.12	Missense	0.296	Type 2	NM_020238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61913196_G_T	INCENP	3619	11	61913196	61913196	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	rs7129085	E640D	0.35	0.491	0.06	Missense	0.425	Type 1	NM_020238	75	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-
chr11:61914369_C_T	INCENP	3619	11	61914369	61914369	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	rs35595038	A729A	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	60	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:61919391_G_A	INCENP	3619	11	61919391	61919391	11q12.3	NM_001040694.1	NP_064623.2	rs3781968	P896P	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61959531_A_C	SCGB1D1	10648	11	61959531	61959531	11q13	NM_006552.1	NP_006543.1	rs2232940	N20T	0.001	0.003	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_006552	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61959636_C_T	SCGB1D1	10648	11	61959636	61959636	11q13	NM_006552.1	NP_006543.1	rs116188604	A55V	0.02	0.015	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_006552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61959729_*_-CT	SCGB1D1	10648	11	61959729	61959730	11q13	NM_006552.1	NP_006543.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	70.588	-	24.49	100	100	-	37.931	-	21.429	-	-	47.826	22.222	49.315	-	-	36.923	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	100	-	-	100	69.231	-	64	53.846	-	56.25	-	46.667	-	52.778	-	100	-	-	-	51.613	-	74.194	100	-
chr11:61960827_T_C	SCGB1D1	10648	11	61960827	61960827	11q13	NM_006552.1	NP_006543.1	rs2232941	-	0.65	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	62.5	100	65.854	-	-	100	58.824	100	81.818	100	100	-	75.581	66.667	-	100	75	100	40	37.143	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	25	100	46.667	-	100	37.778	100	28.571	100	66.667	100	-	100	100	100	83.333	100	29.167	-	100
chr11:61960896_G_A	SCGB1D1	10648	11	61960896	61960896	11q13	NM_006552.1	NP_006543.1	-	R90H	0	0	0.04	Missense	0.944	Type 2	NM_006552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:61976256_C_T	SCGB2A1	4246	11	61976256	61976256	11q13	NM_002407.2	NP_002398.1	rs140402385	A18V	0	0.00037	0	Missense	0.963	Type 1	NM_002407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62010804_C_T	SCGB1D2	10647	11	62010804	62010804	11q13	NM_006551.3	NP_006542.1	-	D33D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62010863_C_T	SCGB1D2	10647	11	62010863	62010863	11q13	NM_006551.3	NP_006542.1	rs2232950	P53L	0.46	0.3	0.63	Missense	0.845	Type 1	NM_006551	29.63	-	-	-	-	65.294	100	-	97.917	71.429	70.154	-	46.309	-	49.351	-	-	-	46.774	67.769	33.077	40.196	52.419	-	100	-	39.37	100	100	100	-	34.314	28.025	30.055	100	100	-	53.226	55.556	92.857	38.095	-	-	-	100	34.112	100	-	33.333	-	61.957	-	41.176	-	100	-	35.366	20.93	-	-
chr11:62038469_G_A	SCGB2A2	4250	11	62038469	62038469	11q13	NM_002411.2	NP_002402.1	-	A58T	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_002411	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62063869_C_T	SCGB1D4	404552	11	62063869	62063869	11q12.3	NM_206998.1	NP_996881.1	rs56196602	-	0.03	0.04	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62066471_T_A	SCGB1D4	404552	11	62066471	62066471	11q12.3	NM_206998.1	NP_996881.1	-	S4S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62105441_T_C	ASRGL1	80150	11	62105441	62105441	11q12.3	NM_001083926.1	NP_001077395.1	rs3741245	-	0.27	0.258	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	100	41.667	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62123968_A_G	ASRGL1	80150	11	62123968	62123968	11q12.3	NM_001083926.1	NP_001077395.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62156572_G_A	ASRGL1	80150	11	62156572	62156572	11q12.3	NM_001083926.1	NP_001077395.1	rs74692811	-	0.11	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.778	44.643	44.872	-	-	-	-	-	-	36.458	-	44.615	38.636	-	-	100	-	-	-	-	48.913	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	74.39	-	-	-	-	-	-	36.735	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-
chr11:62159691_G_A	ASRGL1	80150	11	62159691	62159691	11q12.3	NM_001083926.1	NP_001077395.1	rs141369983	A288T	0	0.00009	0.13	Missense	0.011	Type 1	NM_001083926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62186542_G_A	SCGB1A1	7356	11	62186542	62186542	11q12.3	NM_003357.4	NP_003348.1	rs11549442	-	0.33	0.31	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	27.885	100	71.429	71.429	-	20.548	100	100	-	-	23.967	71.429	-	-	-	28.346	-	-	50	100	23.881	50.617	32.857	58	50.943	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	59.091	40.351	-	-	-	100	-	50	62	29.474	27.174	63.636	44.118	60	69.565	-	53.659	100	-	100	100	-	100	29.688
chr11:62186576_C_T	SCGB1A1	7356	11	62186576	62186576	11q12.3	NM_003357.4	NP_003348.1	-	L3L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62190536_A_C	SCGB1A1	7356	11	62190536	62190536	11q12.3	NM_003357.4	NP_003348.1	-	K83N	0	0	0.2	Missense	0.747	Type 2	NM_003357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62284443_*_-T	AHNAK	79026	11	62284443	62284443	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	K5816fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62284468_A_C	AHNAK	79026	11	62284468	62284468	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs11555629	S5807S	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001620	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62284608_C_T	AHNAK	79026	11	62284608	62284608	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	A5761T	0	0	0.7	Missense	0.009	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62284792_C_T	AHNAK	79026	11	62284792	62284792	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs111551528	E5699E	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62284888_G_A	AHNAK	79026	11	62284888	62284888	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs11555628	T5667T	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	69.767	-	-	-	41.176	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62285187_C_T	AHNAK	79026	11	62285187	62285187	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	G5568R	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62285441_A_G	AHNAK	79026	11	62285441	62285441	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs61312994	I5483T	0.03	0.042	0.17	Missense	0.742	Type 1	NM_001620	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62285571_C_T	AHNAK	79026	11	62285571	62285571	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs112663036	V5440M	0.002	0.004	0.05	Missense	0.813	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62285665_C_T	AHNAK	79026	11	62285665	62285665	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs61625484	L5408L	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001620	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62286517_A_C	AHNAK	79026	11	62286517	62286517	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	L5124L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62286666_C_T	AHNAK	79026	11	62286666	62286666	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs114515655	V5075M	0.01	0.012	0.02	Missense	0.813	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62287991_T_C	AHNAK	79026	11	62287991	62287991	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs116119386	K4633R	0.001	0.001	0.17	Missense	0.92	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62288545_C_G	AHNAK	79026	11	62288545	62288545	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	K4448N	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62290719_A_G	AHNAK	79026	11	62290719	62290719	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs11231128	S3724P	0.05	0.052	1	Missense	0	Type 1	NM_001620	-	70.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62290872_T_C	AHNAK	79026	11	62290872	62290872	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	M3673V	0	0	0.06	Missense	0.996	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62290876_G_A	AHNAK	79026	11	62290876	62290876	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs77701059	I3671I	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.105	-	42.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62291531_G_A	AHNAK	79026	11	62291531	62291531	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	A3453V	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_001620	58.511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62291953_A_T	AHNAK	79026	11	62291953	62291953	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs61895404	D3312E	0.02	0.037	0.23	Missense	0.956	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	58.333	100	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62293130_T_A	AHNAK	79026	11	62293130	62293130	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs116713570	K2920M	0.003	0.003	0	Missense	0.707	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62293493_C_T	AHNAK	79026	11	62293493	62293493	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	G2799E	0	0	0.02	Missense	0.923	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62293600_G_A	AHNAK	79026	11	62293600	62293600	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs115982903	H2763H	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62293656_C_A	AHNAK	79026	11	62293656	62293656	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	G2745C	0	0	0.1	Missense	0.961	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62294309_C_T	AHNAK	79026	11	62294309	62294309	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs141117375	G2527D	0.02	0.029	0.01	Missense	0.949	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	49.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62294667_C_T	AHNAK	79026	11	62294667	62294667	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	V2408I	0	0	1	Missense	0.057	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62294716_G_A	AHNAK	79026	11	62294716	62294716	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	L2391L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62294722_T_A	AHNAK	79026	11	62294722	62294722	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	P2389P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62296535_T_C	AHNAK	79026	11	62296535	62296535	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs77055528	D1785G	0.04	0.048	0.01	Missense	0.406	Type 1	NM_001620	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.459	-	-	-	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62296592_C_A	AHNAK	79026	11	62296592	62296592	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs76414066	G1766V	0.005	0.008	0	Missense	0.59	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62296601_T_C	AHNAK	79026	11	62296601	62296601	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs74853209	K1763R	0.04	0.051	0.01	Missense	0.509	Type 1	NM_001620	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62297162_G_A	AHNAK	79026	11	62297162	62297162	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs75855515	T1576M	0.03	0.033	0.02	Missense	0.507	Type 1	NM_001620	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62297175_T_C	AHNAK	79026	11	62297175	62297175	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs115693058	M1572V	0.001	0.001	0.12	Missense	0.354	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62297447_T_C	AHNAK	79026	11	62297447	62297447	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs75436331	K1481R	0.03	0.043	0.01	Missense	0.481	Type 1	NM_001620	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62297514_G_A	AHNAK	79026	11	62297514	62297514	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	H1459Y	0	0	0.02	Missense	0.377	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62297604_C_A	AHNAK	79026	11	62297604	62297604	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	G1429C	0	0.00019	0.01	Missense	0.679	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62299945_A_C	AHNAK	79026	11	62299945	62299945	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs11231130	V648V	0.08	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001620	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62300693_G_C	AHNAK	79026	11	62300693	62300693	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	A399G	0	0	0.01	Missense	0.559	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62301330_G_A	AHNAK	79026	11	62301330	62301330	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	H187Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62303383_A_T	AHNAK	79026	11	62303383	62303383	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs113886991	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62303508_G_A	AHNAK	79026	11	62303508	62303508	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	rs139300746	H21H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62303563_*_+CCT	AHNAK	79026	11	62303563	62303563	11q12.2	NM_024060.3	NP_001611.1	-	K3delinsKE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001620	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62342678_G_A	TUT1	64852	11	62342678	62342678	11q12.2	NM_022830.2	NP_073741.2	rs115926342	P876L	0.01	0.009	0.4	Missense	0.015	Type 1	NM_022830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62343057_C_T	TUT1	64852	11	62343057	62343057	11q12.2	NM_022830.2	NP_073741.2	rs35639864	G750R	0	0.005	0.13	Missense	0.427	Type 1	NM_022830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62343395_G_A	TUT1	64852	11	62343395	62343395	11q12.2	NM_022830.2	NP_073741.2	rs144904888	S637F	0	0.00009	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_022830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62343448_G_A	TUT1	64852	11	62343448	62343448	11q12.2	NM_022830.2	NP_073741.2	rs149023986	R619R	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62344148_G_A	TUT1	64852	11	62344148	62344148	11q12.2	NM_022830.2	NP_073741.2	-	S523S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62344464_G_A	TUT1	64852	11	62344464	62344464	11q12.2	NM_022830.2	NP_073741.2	-	Y470Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62344743_C_T	TUT1	64852	11	62344743	62344743	11q12.2	NM_022830.2	NP_073741.2	rs117162358	R432H	0.01	0.012	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_022830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62346131_C_T	TUT1	64852	11	62346131	62346131	11q12.2	NM_022830.2	NP_073741.2	rs3888173	G392G	0.04	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022830	-	-	68.478	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.571	100	-	47.619	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	69.231	-	47.368	74.074	-	-	-	-	-	-	-	98.333	-
chr11:62356609_C_T	TUT1	64852	11	62356609	62356609	11q12.2	NM_022830.2	NP_073741.2	-	R94Q	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_022830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62362051_G_A	MTA2	9219	11	62362051	62362051	11q12-q13.1	NM_004739.3	NP_004730.2	rs150943840	N543N	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62362055_A_G	MTA2	9219	11	62362055	62362055	11q12-q13.1	NM_004739.3	NP_004730.2	-	I542T	0	0	1	Missense	0.068	Type 2	NM_004739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62362486_G_A	MTA2	9219	11	62362486	62362486	11q12-q13.1	NM_004739.3	NP_004730.2	-	R514W	0	0	0.08	Missense	0.145	Type 2	NM_004739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62364182_G_A	MTA2	9219	11	62364182	62364182	11q12-q13.1	NM_004739.3	NP_004730.2	-	A270V	0	0	0	Missense	0.486	Type 2	NM_004739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62364280_G_A	MTA2	9219	11	62364280	62364280	11q12-q13.1	NM_004739.3	NP_004730.2	rs149598501	T237T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62365113_G_T	MTA2	9219	11	62365113	62365113	11q12-q13.1	NM_004739.3	NP_004730.2	-	R188R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62365478_T_C	MTA2	9219	11	62365478	62365478	11q12-q13.1	NM_004739.3	NP_004730.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62365619_A_G	MTA2	9219	11	62365619	62365619	11q12-q13.1	NM_004739.3	NP_004730.2	rs11231155	-	0.21	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	61.111	-	-	-	100	-	45.69	86.957	-	43.86	100	26.718	48.387	100	45.455	98.529	29.825	-	-	41.026	-	100	34.426	-	100	-	100	-	23.881	31.373	-	-	30	-	55.172	-	-	-	-	-	60.417	100	-	-	-	-	-	-	52.041	-	-	50	-	-	-	-
chr11:62365665_G_A	MTA2	9219	11	62365665	62365665	11q12-q13.1	NM_004739.3	NP_004730.2	rs2849031	-	0.72	0.612	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	98.131	100	44.086	100	100	100	-	100	40.741	-	100	51.613	-	70.833	59.649	-	41.463	-	61.702	100	100	53.125	100	-	71.053	100	-	100	-	100	80.392	68	100	100	76.923	100	45	100	100	100	100	100	26.667	-	100	100	100	100	100	100	40	100	100	42.105	100	100	100	100
chr11:62365860_C_T	MTA2	9219	11	62365860	62365860	11q12-q13.1	NM_004739.3	NP_004730.2	-	G104E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62370155_G_A	EML3	256364	11	62370155	62370155	11q12.3	NM_153265.2	NP_694997.2	rs71490394	-	0.19	0.26	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	100	-	41.667	100	60	-	-	77.778	100	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62370620_C_T	EML3	256364	11	62370620	62370620	11q12.3	NM_153265.2	NP_694997.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_153265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62375250_T_C	EML3	256364	11	62375250	62375250	11q12.3	NM_153265.2	NP_694997.2	rs115188842	D417G	0.003	0.004	0	Missense	0.441	Type 1	NM_153265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62375744_C_A	EML3	256364	11	62375744	62375744	11q12.3	NM_153265.2	NP_694997.2	rs147444035	V379L	0	0.00037	0.01	Missense	0.31	Type 1	NM_153265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62378660_G_A	EML3	256364	11	62378660	62378660	11q12.3	NM_153265.2	NP_694997.2	rs12808829	S117S	0.22	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153265	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	19.355	100	-	-	100	22.857	66.667	100	26.923	100	35.294	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	29.167	21.875	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	64.706	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62378801_T_C	EML3	256364	11	62378801	62378801	11q12.3	NM_153265.2	NP_694997.2	rs11553576	P70P	0.23	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153265	-	-	-	-	44.828	-	-	-	100	-	46.429	100	-	-	100	30.435	-	100	50	100	36.842	-	-	42.857	-	100	-	-	100	-	-	-	36	38.71	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	42.857	-	-	-	-
chr11:62380834_G_T	ROM1	6094	11	62380834	62380834	11q13	NM_000327.3	NP_000318.1	rs148196509	L27L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	52.632	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62380853_G_A	ROM1	6094	11	62380853	62380853	11q13	NM_000327.3	NP_000318.1	-	V34I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62381106_G_C	ROM1	6094	11	62381106	62381106	11q13	NM_000327.3	NP_000318.1	rs1799959	G118A	0.93	0.938	1	Missense	0.008	Type 1	NM_000327	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr11:62381265_G_A	ROM1	6094	11	62381265	62381265	11q13	NM_000327.3	NP_000318.1	rs150926409	R171H	0.001	0.001	0.06	Missense	0.998	Type 1	NM_000327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62381704_*_+T	ROM1	6094	11	62381704	62381704	11q13	NM_000327.3	NP_000318.1	rs71056533	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.391	-	-	-	100	-	36.184	98.718	-	-	100	21.176	40.625	100	52.439	100	44.828	-	-	42.029	-	100	60.87	-	100	-	100	-	69.136	58.333	-	-	22.549	-	41.86	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	51.181	-	-	42.308	-	-	-	-
chr11:62381808_G_C	ROM1	6094	11	62381808	62381808	11q13	NM_000327.3	NP_000318.1	rs1801144	R223R	0.19	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000327	36	-	-	-	27.16	-	-	-	100	-	36.364	100	-	-	100	25	50	100	37.931	100	34.921	-	-	53.704	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	20.69	-	48.276	-	-	-	-	-	61.111	100	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	47.059	-	-	-	-
chr11:62381825_G_A	ROM1	6094	11	62381825	62381825	11q13	NM_000327.3	NP_000318.1	rs150168119	R229H	0.001	0.003	0.14	Missense	0.881	Type 1	NM_000327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62384869_T_C	B3GAT3	26229	11	62384869	62384869	11q12.3	NM_012200.3	NP_036332.2	rs4963224	-	1	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	89.474	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:62393368_C_T	GANAB	23193	11	62393368	62393368	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	-	Q918Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62393840_C_T	GANAB	23193	11	62393840	62393840	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	-	R864Q	0	0.00009	0.02	Missense	0.004	Type 1	NM_198334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62393861_C_T	GANAB	23193	11	62393861	62393861	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	-	R857H	0	0	0.29	Missense	0.001	Type 2	NM_198334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62394552_C_A	GANAB	23193	11	62394552	62394552	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	-	G764C	0	0	0.04	Missense	0.018	Type 2	NM_198334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62396328_C_T	GANAB	23193	11	62396328	62396328	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	-	R698Q	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_198334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62397114_T_C	GANAB	23193	11	62397114	62397114	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	rs76572368	M594V	0.02	0.029	0.28	Missense	0	Type 1	NM_198334	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62397883_T_C	GANAB	23193	11	62397883	62397883	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	-	D494G	0	0	0.08	Missense	0.138	Type 2	NM_198334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62397993_A_C	GANAB	23193	11	62397993	62397993	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62398274_G_A	GANAB	23193	11	62398274	62398274	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	rs113677430	G395G	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62400016_T_C	GANAB	23193	11	62400016	62400016	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	rs10897289	-	0.23	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	59.091	-	-	-	100	-	34.896	96.907	-	-	100	28.185	62.195	96.923	43.75	100	29.333	42.391	-	45.833	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	29.06	-	41.096	-	-	-	-	-	60.465	100	-	34.146	-	29.487	-	-	48.889	-	100	46.667	-	-	-	-
chr11:62407156_A_G	GANAB	23193	11	62407156	62407156	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	-	I29T	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_198334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62414017_G_A	GANAB	23193	11	62414017	62414017	11q12.3	NM_198334.2	NP_938149.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286
chr11:62414656_G_A	INTS5	80789	11	62414656	62414656	11q12.3	NM_030628.1	NP_085131.1	-	R966W	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_030628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62415003_C_T	INTS5	80789	11	62415003	62415003	11q12.3	NM_030628.1	NP_085131.1	-	R850H	0	0	0.32	Missense	0.943	Type 2	NM_030628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62415005_C_T	INTS5	80789	11	62415005	62415005	11q12.3	NM_030628.1	NP_085131.1	-	R849R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62415024_C_T	INTS5	80789	11	62415024	62415024	11q12.3	NM_030628.1	NP_085131.1	-	R843Q	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_030628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62416017_G_T	INTS5	80789	11	62416017	62416017	11q12.3	NM_030628.1	NP_085131.1	-	P512H	0	0	0.03	Missense	0.936	Type 2	NM_030628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62416881_T_C	INTS5	80789	11	62416881	62416881	11q12.3	NM_030628.1	NP_085131.1	-	D224G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_030628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62430659_T_A	LBHD1	79081	11	62430659	62430659	11q12.3	NM_024099.3	NP_077004.2	rs597259	-	0.74	0.678	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	56.522	100	100	100	-	100	56	-	100	100	-	68.182	36.364	-	50	-	76.667	100	100	52.632	100	-	40	100	-	100	-	100	30.952	50	100	100	65.625	100	45.455	-	100	100	100	100	100	69.231	100	76.923	100	77.778	100	-	61.538	100	-	50	88.889	100	100	100
chr11:62432892_A_G	-	-	11	62432892	62432892	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62433891_G_A	METTL12	751071	11	62433891	62433891	11q12.3	NM_001043229.1	NP_001036694.1	-	A31T	0	0.001	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_001043229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62433898_G_A	METTL12	751071	11	62433898	62433898	11q12.3	NM_001043229.1	NP_001036694.1	rs72927292	R33H	0.003	0.004	0.03	Missense	0.979	Type 1	NM_001043229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.539	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62434173_G_A	METTL12	751071	11	62434173	62434173	11q12.3	NM_001043229.1	NP_001036694.1	rs11231181	G125S	0.17	0.235	0.13	Missense	0.034	Type 1	NM_001043229	-	-	-	-	51.695	-	-	-	100	-	40.741	100	-	-	100	25.625	51.852	100	52.083	97.015	25.455	-	-	50.82	-	100	66.667	-	100	-	100	-	76.623	59.494	-	-	40.741	-	40	-	-	-	-	-	-	32.653	-	42.308	-	40	-	-	37.931	-	100	58.065	-	-	-	-
chr11:62434371_C_T	METTL12	751071	11	62434371	62434371	11q12.3	NM_001043229.1	NP_001036694.1	-	Q191X	0	0	0.41	Nonsense	0.695	Type 2	NM_001043229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62434525_G_C	METTL12	751071	11	62434525	62434525	11q12.3	NM_001043229.1	NP_001036694.1	rs117916534	-	0.02	0.023	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	32.298	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr11:62435137_*_-TTC	LBHD1	79081	11	62435137	62435139	11q12.3	NM_024099.3	NP_077004.2	-	132_132del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_024099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62435175_A_T	LBHD1	79081	11	62435175	62435175	11q12.3	NM_024099.3	NP_077004.2	-	F120I	0	0	0	Missense	0.866	Type 2	NM_024099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62437467_G_A	LBHD1	79081	11	62437467	62437467	11q12.3	NM_024099.3	NP_077004.2	-	L13F	0	0	0.1	Missense	0.195	Type 2	NM_024099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62439225_C_A	UQCC3	790955	11	62439225	62439225	11q12.3	NM_001085372.2	NP_001078841.1	-	S3Y	0	0	0.03	Missense	0.38	Type 2	NM_001085372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62439569_G_A	UQCC3	790955	11	62439569	62439569	11q12.3	NM_001085372.2	NP_001078841.1	rs13941	G89S	0.73	0.672	0.42	Missense	0.497	Type 1	NM_001085372	100	-	100	-	44.444	-	-	100	-	100	36.364	-	100	100	-	76.471	-	-	63.636	-	81.818	100	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	75	100	-	-	-	-	-	-	100	57.143	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	100	-
chr11:62444319_T_C	UBXN1	51035	11	62444319	62444319	11q12.3	NM_015853.3	NP_056937.2	-	S270S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62444384_C_G	UBXN1	51035	11	62444384	62444384	11q12.3	NM_015853.3	NP_056937.2	rs111325595	E249Q	0.005	0.005	0.22	Missense	0.25	Type 1	NM_015853	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62444396_G_A	UBXN1	51035	11	62444396	62444396	11q12.3	NM_015853.3	NP_056937.2	-	L245F	0	0	0.01	Missense	0.697	Type 2	NM_015853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62444933_*_-G	UBXN1	51035	11	62444933	62444933	11q12.3	NM_015853.3	NP_056937.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62444944_C_T	UBXN1	51035	11	62444944	62444944	11q12.3	NM_015853.3	NP_056937.2	rs145824608	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62445419_C_A	UBXN1	51035	11	62445419	62445419	11q12.3	NM_015853.3	NP_056937.2	-	K154N	0	0	0.02	Missense	0.933	Type 2	NM_015853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62446227_A_C	UBXN1	51035	11	62446227	62446227	11q12.3	NM_015853.3	NP_056937.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62455592_G_A	LRRN4CL	221091	11	62455592	62455592	11q12.3	NM_203422.3	NP_981967.1	-	P130L	0	0	0.32	Missense	0.83	Type 2	NM_203422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62455959_G_C	LRRN4CL	221091	11	62455959	62455959	11q12.3	NM_203422.3	NP_981967.1	-	L8V	0	0	0	Missense	0.929	Type 2	NM_203422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62457927_G_T	BSCL2	26580	11	62457927	62457927	11q13	NM_001122955.3	NP_001124174.2	-	S434Y	0	0	0.03	Missense	0.38	Type 2	NM_001122955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62458275_T_C	BSCL2	26580	11	62458275	62458275	11q13	NM_001122955.3	NP_001124174.2	rs6856	K268R	0.15	0.183	0	Missense	-1	Type 1	NM_001130702	-	-	-	-	-	25.862	-	-	100	-	34.343	94.444	-	-	34.211	-	-	100	-	16.667	14.894	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	50	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	40.909	-	100	-	-	-	-	-
chr11:62462217_T_A	HNRNPUL2-BSCL2	100534595	11	62462217	62462217	-	-	-	rs181164682	-	0.01	0.006	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62469929_C_A	HNRNPUL2-BSCL2	100534595	11	62469929	62469929	-	-	-	rs72929434	-	0.15	0.185	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	100	-	23.729	97.059	-	-	36.842	-	-	100	-	23.529	28.889	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	30.769	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	34.694	-	-	32.759	-	100	-	-	-	-	-
chr11:62476105_C_A	HNRNPUL2-BSCL2	100534595	11	62476105	62476105	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62483067_A_C	HNRNPUL2	221092	11	62483067	62483067	11q12.3	NM_001079559.2	NP_001073027.1	-	F690V	0	0	0.03	Missense	0.482	Type 2	NM_001079559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62484531_C_T	HNRNPUL2	221092	11	62484531	62484531	11q12.3	NM_001079559.2	NP_001073027.1	rs142868058	E637E	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62487694_G_A	HNRNPUL2-BSCL2	100534595	11	62487694	62487694	-	-	-	rs12807870	-	0	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62488917_*_+G	HNRNPUL2-BSCL2	100534595	11	62488917	62488917	-	-	-	rs143895323	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	44	-	100	50	-	100	-	100	45.714	-	100	-	-	100	-	-	81.818	53.333	-	-	100	-	60	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	97.368	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	50	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	100	100
chr11:62488918_A_G	HNRNPUL2-BSCL2	100534595	11	62488918	62488918	-	-	-	rs77694397	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62489267_C_T	HNRNPUL2-BSCL2	100534595	11	62489267	62489267	-	-	-	rs496032	-	0.74	0.734	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	23.077	100	99.595	62.903	100	100	-	96.774	56.897	-	100	100	51.111	100	100	-	100	60.825	57.258	100	100	-	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.357	100	43.243	-	100	100	100	100	100	70.854	100	51.515	100	54.444	100	100	41.176	100	-	100	100	100	100	100
chr11:62489317_G_A	HNRNPUL2	221092	11	62489317	62489317	11q12.3	NM_001079559.2	NP_001073027.1	-	A486V	0	0	0	Missense	0.182	Type 2	NM_001079559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62489545_C_T	HNRNPUL2-BSCL2	100534595	11	62489545	62489545	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62490172_G_T	HNRNPUL2	221092	11	62490172	62490172	11q12.3	NM_001079559.2	NP_001073027.1	-	F332L	0	0	0.2	Missense	0.019	Type 2	NM_001079559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62496515_C_T	TTC9C	283237	11	62496515	62496515	11q12.3	NM_173810.3	NP_776171.1	-	N65N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62496519_T_C	TTC9C	283237	11	62496519	62496519	11q12.3	NM_173810.3	NP_776171.1	rs584845	L67L	0.29	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173810	-	-	60	-	-	22.581	-	-	100	-	39.855	90.164	-	-	53.488	-	-	100	-	31.343	31.522	-	-	100	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.949	-	26.829	100	-	-	-	-	-	36.842	-	21.429	-	25.806	-	-	37.931	-	100	-	-	-	-	-
chr11:62502885_C_T	TTC9C	283237	11	62502885	62502885	11q12.3	NM_173810.3	NP_776171.1	rs117790598	Y90Y	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62505764_C_T	TTC9C	283237	11	62505764	62505764	11q12.3	NM_173810.3	NP_776171.1	rs6675	A142A	0.15	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173810	-	-	-	-	-	21.154	-	-	100	-	32.075	93.939	-	-	44.444	-	-	100	-	30.556	25.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333	-	39.13	-	-	-	-	-	-	39.583	-	26.667	-	23.529	-	-	51.667	-	100	-	-	-	-	-
chr11:62519565_G_C	ZBTB3	79842	11	62519565	62519565	11q12.3	NM_024784.3	NP_079060.1	rs544641	I574M	0.1	0.086	0	Missense	0.004	Type 1	NM_024784	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62519616_G_A	ZBTB3	79842	11	62519616	62519616	11q12.3	NM_024784.3	NP_079060.1	rs148499727	S557S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62519822_G_A	ZBTB3	79842	11	62519822	62519822	11q12.3	NM_024784.3	NP_079060.1	-	R489X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62520887_A_G	ZBTB3	79842	11	62520887	62520887	11q12.3	NM_024784.3	NP_079060.1	-	Y134H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_024784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62521051_A_G	ZBTB3	79842	11	62521051	62521051	11q12.3	NM_024784.3	NP_079060.1	-	M79T	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_024784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62521139_T_A	ZBTB3	79842	11	62521139	62521139	11q12.3	NM_024784.3	NP_079060.1	rs149727586	T50S	0.003	0.001	1	Missense	0.007	Type 1	NM_024784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62521229_*_+A	ZBTB3	79842	11	62521229	62521229	11q12.3	NM_024784.3	NP_079060.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62521475_T_C	ZBTB3	79842	11	62521475	62521475	11q12.3	NM_024784.3	NP_079060.1	rs72929471	R20R	0.15	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024784	-	-	-	-	-	30.323	-	-	100	-	35.096	94.565	-	-	46.721	-	-	100	-	35.632	31.579	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.581	-	59.524	-	-	-	-	-	-	28.676	-	34.091	-	30	-	-	50.617	-	98.718	-	-	-	-	-
chr11:62532798_C_T	POLR2G	5436	11	62532798	62532798	11q13.1	NM_002696.2	NP_002687.1	rs41542313	-	0.01	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	67.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.207	-	53.846	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr11:62532827_A_C	POLR2G	5436	11	62532827	62532827	11q13.1	NM_002696.2	NP_002687.1	-	M117L	0	0	0.09	Missense	0.229	Type 2	NM_002696	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62533739_G_A	POLR2G	5436	11	62533739	62533739	11q13.1	NM_002696.2	NP_002687.1	-	D166N	0	0	0	Missense	0.1	Type 2	NM_002696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62543326_C_T	TAF6L	10629	11	62543326	62543326	11q12.3	NM_006473.3	NP_006464.1	rs76769410	T24M	0.003	0.006	0.09	Missense	0.11	Type 1	NM_006473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62543398_C_T	TAF6L	10629	11	62543398	62543398	11q12.3	NM_006473.3	NP_006464.1	rs144825291	T48M	0.01	0.015	0.5	Missense	0.222	Type 1	NM_006473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62545608_C_T	TAF6L	10629	11	62545608	62545608	11q12.3	NM_006473.3	NP_006464.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62545610_G_A	TAF6L	10629	11	62545610	62545610	11q12.3	NM_006473.3	NP_006464.1	rs115442656	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62545728_G_A	TAF6L	10629	11	62545728	62545728	11q12.3	NM_006473.3	NP_006464.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62545778_G_A	TAF6L	10629	11	62545778	62545778	11q12.3	NM_006473.3	NP_006464.1	-	G136D	0	0	0.08	Missense	0.889	Type 2	NM_006473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62554113_C_G	TAF6L	10629	11	62554113	62554113	11q12.3	NM_006473.3	NP_006464.1	rs149852639	S405W	0.001	0.002	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_006473	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	24.528	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62554775_G_T	TAF6L	10629	11	62554775	62554775	11q12.3	NM_006473.3	NP_006464.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62556703_G_T	TMEM179B	374395	11	62556703	62556703	11q12.3	NM_199337.2	NP_955369.1	rs12418135	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62557556_A_G	TMEM179B	374395	11	62557556	62557556	11q12.3	NM_199337.2	NP_955369.1	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62560022_C_A	NXF1	10482	11	62560022	62560022	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62563353_G_A	NXF1	10482	11	62563353	62563353	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	rs539465	-	0.98	0.968	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	90	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100
chr11:62563952_G_A	NXF1	10482	11	62563952	62563952	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	-	F422F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006362	27.907	-	-	-	26.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62564009_T_C	NXF1	10482	11	62564009	62564009	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	rs4693	R403R	0.55	0.614	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006362	-	-	100	-	53.846	100	-	100	100	-	68.182	88.889	-	-	100	28.571	100	-	100	100	57.143	-	-	40	100	-	58.333	-	100	-	-	-	63.636	64.286	44.444	100	100	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	100	100	-	-	100	100	-	58.333	-	-	-
chr11:62564815_*_-G	NXF1	10482	11	62564815	62564815	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	-	A366fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62566046_C_T	NXF1	10482	11	62566046	62566046	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	-	A340T	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_006362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62569083_G_A	NXF1	10482	11	62569083	62569083	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	rs150232290	Y220Y	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62569103_G_C	NXF1	10482	11	62569103	62569103	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	rs191516295	L214V	0.004	0.005	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001081491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62569106_*_+CA	NXF1	10482	11	62569106	62569106	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	65.169	-	-	63.855	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62571083_G_A	NXF1	10482	11	62571083	62571083	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	rs77403482	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62571442_C_T	NXF1	10482	11	62571442	62571442	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	-	D13N	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_001081491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62571460_G_A	NXF1	10482	11	62571460	62571460	11q12-q13	NM_001081491.1	NP_006353.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62575025_A_T	STX5	6811	11	62575025	62575025	11q12.3	NM_003164.4	NP_003155.2	rs2228626	S328S	0.09	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003164	-	-	63.918	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	24.031	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62592740_G_A	STX5	6811	11	62592740	62592740	11q12.3	NM_003164.4	NP_003155.2	rs77325667	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62592961_T_C	STX5	6811	11	62592961	62592961	11q12.3	NM_003164.4	NP_003155.2	rs2228627	R158R	0.09	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244666	-	-	65.385	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	22.302	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62620828_T_C	SNORD31	9298	11	62620828	62620828	11q13	-	-	rs144668658	-	0.002	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62620852_A_G	SNORD31	9298	11	62620852	62620852	11q13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62621220_C_G	SNHG1	23642	11	62621220	62621220	11q12.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62621359_*_+A	SNHG1	23642	11	62621359	62621359	11q12.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62621400_C_T	SNORD29	9297	11	62621400	62621400	11q13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62622094_G_A	SNORD28	9300	11	62622094	62622094	11q13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62622516_G_T	SNORD27	9301	11	62622516	62622516	11q13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62622779_*_-CT	SNORD26	9302	11	62622779	62622780	11q13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62623017_C_A	SNHG1	23642	11	62623017	62623017	11q12.3	-	-	rs2071035	-	0.08	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	30	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62623019_A_G	SNHG1	23642	11	62623019	62623019	11q12.3	-	-	rs2071034	-	0.1	0.02	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	36.364	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62623020_G_C	SNHG1	23642	11	62623020	62623020	11q12.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62623051_T_C	SNORD25	9303	11	62623051	62623051	11q13	-	-	rs1059292	-	0.1	0.091	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	35.714	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62648823_C_T	SLC3A2	6520	11	62648823	62648823	11q13	NM_001013251.2	NP_001012680.1	-	R110C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001013251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62649512_G_C	SLC3A2	6520	11	62649512	62649512	11q13	NM_001013251.2	NP_001012680.1	-	S191T	0	0	0.05	Missense	0.002	Type 2	NM_001013251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62650369_C_T	SLC3A2	6520	11	62650369	62650369	11q13	NM_001013251.2	NP_001012680.1	rs59762129	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62652779_C_T	SLC3A2	6520	11	62652779	62652779	11q13	NM_001013251.2	NP_001012680.1	rs4726	L317L	0.16	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013251	-	-	25.926	34.615	51.818	-	-	100	-	100	28.571	-	48.485	36.667	-	-	40.741	-	100	61.644	-	-	-	-	48.276	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	21.918	34.211	41.667	-	78.049	100	100	-	-	-	28.09	-	70	-	49.091	-	-	100	-	-	-	100	-	73.333
chr11:62652950_G_T	SLC3A2	6520	11	62652950	62652950	11q13	NM_001013251.2	NP_001012680.1	rs116829615	R338M	0.003	0.002	0.03	Missense	0.115	Type 1	NM_001013251	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62655873_G_A	SLC3A2	6520	11	62655873	62655873	11q13	NM_001013251.2	NP_001012680.1	-	R433H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001013251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62655936_G_A	SLC3A2	6520	11	62655936	62655936	11q13	NM_001013251.2	NP_001012680.1	-	R454H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001013251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62655946_C_A	SLC3A2	6520	11	62655946	62655946	11q13	NM_001013251.2	NP_001012680.1	-	D457E	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001013251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62677220_G_A	CHRM1	1128	11	62677220	62677220	11q13	NM_000738.2	NP_000729.2	rs2067480	S451S	0.09	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000738	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62677352_G_A	CHRM1	1128	11	62677352	62677352	11q13	NM_000738.2	NP_000729.2	rs2067479	C407C	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000738	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.02	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62677529_C_T	CHRM1	1128	11	62677529	62677529	11q13	NM_000738.2	NP_000729.2	rs2067478	Q348Q	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000738	-	-	66.234	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62677790_G_A	CHRM1	1128	11	62677790	62677790	11q13	NM_000738.2	NP_000729.2	rs141441306	R261R	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62678026_G_A	CHRM1	1128	11	62678026	62678026	11q13	NM_000738.2	NP_000729.2	-	L183F	0	0	0.53	Missense	0.014	Type 2	NM_000738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62678306_G_T	CHRM1	1128	11	62678306	62678306	11q13	NM_000738.2	NP_000729.2	rs2067477	G89G	0.09	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000738	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.99	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	100
chr11:62744598_C_A	SLC22A6	9356	11	62744598	62744598	11q12.3	NM_153278.2	NP_695008.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62744899_A_G	SLC22A6	9356	11	62744899	62744899	11q12.3	NM_153278.2	NP_695008.1	rs3017670	-	0.86	0.881	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	61.538	61.538	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	43.75	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr11:62749368_C_T	SLC22A6	9356	11	62749368	62749368	11q12.3	NM_153278.2	NP_695008.1	-	R248H	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_004790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62751812_T_C	SLC22A6	9356	11	62751812	62751812	11q12.3	NM_153278.2	NP_695008.1	rs11568629	P117P	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004790	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37
chr11:62751911_C_A	SLC22A6	9356	11	62751911	62751911	11q12.3	NM_153278.2	NP_695008.1	rs11568628	P84P	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004790	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	33.333	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	84.211
chr11:62752182_T_C	SLC22A6	9356	11	62752182	62752182	11q12.3	NM_153278.2	NP_695008.1	rs4149171	-	0.23	0.206	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	77.778	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	81.818	-	50	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	54.545
chr11:62761083_C_T	SLC22A8	9376	11	62761083	62761083	11q11	NM_001184736.1	NP_001171662.1	rs11568486	V325I	0.01	0.008	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001184736	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62763226_C_T	SLC22A8	9376	11	62763226	62763226	11q11	NM_001184736.1	NP_001171662.1	rs57743826	L194L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	100	-	-	67.308	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62763576_C_T	SLC22A8	9376	11	62763576	62763576	11q11	NM_001184736.1	NP_001171662.1	rs144964017	S147S	0	0.00028	0.45	Silent	-1	Type 1	NM_001184736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62766405_A_G	SLC22A8	9376	11	62766405	62766405	11q11	NM_001184736.1	NP_001171662.1	-	F127S	0	0	0.09	Missense	0.297	Type 2	NM_001184736	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62766431_A_T	SLC22A8	9376	11	62766431	62766431	11q11	NM_001184736.1	NP_001171662.1	rs2276299	T118T	0.19	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184736	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.783	-	44.068	-	-	-	-	-	-	62.069	-	55.263	-	-	-	100	37.143	-	100	-	-	71.875	32.039	25.62	-	-	-	100	50	-	-	-	62.069	100	-	-	70.732	-	-	-	62.069	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62782278_C_T	SLC22A8	9376	11	62782278	62782278	11q11	NM_001184736.1	NP_001171662.1	rs4149180	P51P	0.15	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62931272_T_G	SLC22A25	387601	11	62931272	62931272	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:62931309_C_A	SLC22A25	387601	11	62931309	62931309	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	-	S544I	0	0	0.01	Missense	0.139	Type 2	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62931440_G_T	SLC22A25	387601	11	62931440	62931440	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	-	I500I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62931456_G_A	SLC22A25	387601	11	62931456	62931456	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	-	P495L	0	0	0.52	Missense	0.108	Type 2	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	26.667	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62931484_T_C	SLC22A25	387601	11	62931484	62931484	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	rs6591771	M486V	0.51	0.507	0.32	Missense	0.044	Type 1	NM_199352	-	65	-	-	-	100	100	100	100	-	76.543	42.222	53.061	100	38.462	100	-	100	41.667	50	-	52.632	-	43.478	42.553	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.516	-	100	51.724	100	100	-	-	100	-	79.167	100	-	-	100	-	70.588	-	38.636	95.652	100	63.636	47.826	-	-	34.783
chr11:62931547_T_C	SLC22A25	387601	11	62931547	62931547	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	rs114205803	-	0.003	0.004	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62932049_C_G	SLC22A25	387601	11	62932049	62932049	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	rs17157907	G448A	0.02	0.019	1	Missense	0	Type 1	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.13	-	50.794	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62932091_C_G	SLC22A25	387601	11	62932091	62932091	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	-	R434P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_199352	-	-	-	-	44.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62951221_C_G	SLC22A25	387601	11	62951221	62951221	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	rs11231397	R300T	0.4	0.354	0.03	Missense	0.967	Type 1	NM_199352	-	61.972	-	-	-	100	100	99.057	-	-	26.579	-	-	100	-	100	-	-	50.641	27.742	-	53.431	-	-	45.946	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.148	-	-	48.148	57	100	-	-	100	-	64.43	34.169	-	-	100	-	61.29	-	-	95.789	-	54.839	40.65	-	-	33.984
chr11:62951253_G_C	SLC22A25	387601	11	62951253	62951253	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	-	N289K	0	0	0.2	Missense	0.791	Type 2	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62951312_G_C	SLC22A25	387601	11	62951312	62951312	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	rs35175904	-	0.11	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.932	29.412	54.369	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	100	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.357	-	-	-	-	-	-	56.198	-	-	-	-	-	-	39.326	-	100	-	-	-	-	-
chr11:62984868_T_C	SLC22A25	387601	11	62984868	62984868	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	rs11231409	S250G	0.41	0.363	1	Missense	0.001	Type 1	NM_199352	-	59.375	-	-	-	100	100	100	-	-	23.077	-	-	100	-	100	-	-	38.71	25	-	35.526	-	-	60.656	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.125	-	-	54.286	50	100	-	-	100	-	47.17	27.103	-	-	100	-	50	-	-	82.5	-	58.824	32.258	-	-	15.254
chr11:62985171_G_A	SLC22A25	387601	11	62985171	62985171	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	rs61746630	L181L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62996038_T_C	SLC22A25	387601	11	62996038	62996038	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	rs1783657	-	0.05	0.068	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.373	-	51.111	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62996705_G_A	SLC22A25	387601	11	62996705	62996705	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62996775_*_+A	SLC22A25	387601	11	62996775	62996775	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	-	V117fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62996801_C_T	SLC22A25	387601	11	62996801	62996801	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	rs35740247	T108T	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-
chr11:62996860_G_A	SLC22A25	387601	11	62996860	62996860	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	rs35722529	R89C	0.01	0.02	0	Missense	1	Type 1	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.395	-	56.818	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62996888_G_A	SLC22A25	387601	11	62996888	62996888	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	-	F79F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:62997005_G_A	SLC22A25	387601	11	62997005	62997005	11q12.3	NM_199352.3	NP_955384.3	rs182226851	F40F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63057925_G_A	SLC22A10	387775	11	63057925	63057925	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	rs1790218	W96X	0.47	0.474	0	Nonsense	0.734	Type 1	NM_001039752	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	28.148	62.931	55.2	-	47.312	-	100	-	48.739	59	98.99	-	100	50	51.485	100	100	100	100	100	-	100	100	100	98.361	100	-	58.209	-	-	68.831	100	-	100	32.847	-	100	93.478	-	100	57.407	100	41.975	-	-	54.762	43.158	100	100	64.035
chr11:63057965_G_A	SLC22A10	387775	11	63057965	63057965	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	-	E110K	0	0	0.01	Missense	0.954	Type 2	NM_001039752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63064781_G_A	SLC22A10	387775	11	63064781	63064781	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	-	G171G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63064823_T_C	SLC22A10	387775	11	63064823	63064823	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	rs576641	I185I	0.59	0.636	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039752	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	26.332	92.793	48.447	-	54.93	-	100	100	38.235	70.968	100	-	100	100	64.179	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	40	53.571	-	52.727	100	-	100	36.957	74.595	100	100	-	100	38.462	100	100	-	100	40.385	46.067	100	100	50.515
chr11:63064887_G_T	SLC22A10	387775	11	63064887	63064887	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	rs117447942	G207C	0.01	0.023	0	Missense	0.642	Type 1	NM_001039752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63064894_C_A	SLC22A10	387775	11	63064894	63064894	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	rs77350650	S209Y	0.01	0.008	0.01	Missense	0.108	Type 1	NM_001039752	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.565	-	50	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63064917_A_G	SLC22A10	387775	11	63064917	63064917	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	-	N217D	0	0	0.03	Missense	0.305	Type 2	NM_001039752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63064970_T_G	-	-	11	63064970	63064970	-	-	-	rs575009	-	0.62	0.685	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	72.193	100	100	47.5	100	-	100	100	54.795	60.606	100	-	100	100	55.556	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	62.963	47.368	-	71.186	100	-	100	37.5	71.91	100	100	55.882	100	31.579	100	100	-	100	100	45.455	100	100	67.568
chr11:63065024_C_A	-	-	11	63065024	63065024	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63065056_T_A	SLC22A10	387775	11	63065056	63065056	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	rs117204398	S229S	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63065115_*_-GAGG	SLC22A10	387775	11	63065115	63065118	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	-	249_250del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001039752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63065164_G_A	SLC22A10	387775	11	63065164	63065164	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	rs146046305	A265A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63065224_C_T	-	-	11	63065224	63065224	-	-	-	rs7102023	-	0.01	0.014	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.496	-	45.455	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63067012_G_T	SLC22A10	387775	11	63067012	63067012	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	-	E327D	0	0	0.07	Missense	0.452	Type 2	NM_001039752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63069906_T_A	SLC22A10	387775	11	63069906	63069906	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	rs56260618	V392V	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039752	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-
chr11:63072184_C_T	SLC22A10	387775	11	63072184	63072184	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	rs72926329	T474M	0.03	0.054	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001039752	63.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	100	-	-	24.818	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63072279_A_G	SLC22A10	387775	11	63072279	63072279	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	-	I506V	0	0	0.1	Missense	0.369	Type 2	NM_001039752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63072310_C_T	SLC22A10	387775	11	63072310	63072310	11q12.3	NM_001039752.3	NP_001034841.3	rs1201559	P516L	0.48	0.474	0	Missense	0.573	Type 1	NM_001039752	99.541	100	99.602	100	100	-	-	-	-	100	26.154	52.066	33.775	-	57.143	-	100	-	56.842	58.242	100	-	100	35.938	52.809	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	47.368	-	-	49.02	100	-	100	26.667	-	100	100	-	100	33.333	94.118	41.579	-	-	50	41.772	100	100	64.211
chr11:63137948_C_T	-	-	11	63137948	63137948	-	-	-	rs113253118	-	0.02	0.04	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.125	-	-	-	-	-	-	64.336	-	-	-	-	-	-	50.806	-	100	-	-	-	-	-
chr11:63137952_T_C	-	-	11	63137952	63137952	-	-	-	rs113747568	-	0.02	0.04	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.82	-	-	-	-	-	-	63.768	-	-	-	-	-	-	49.58	-	100	-	-	-	-	-
chr11:63141254_A_G	SLC22A9	114571	11	63141254	63141254	11q13.1	NM_080866.2	NP_543142.2	rs17654567	T215T	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080866	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.279	-	49.655	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63143134_C_T	SLC22A9	114571	11	63143134	63143134	11q13.1	NM_080866.2	NP_543142.2	-	A283V	0	0	0	Missense	0.174	Type 2	NM_080866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63173971_T_G	SLC22A9	114571	11	63173971	63173971	11q13.1	NM_080866.2	NP_543142.2	-	F359C	0	0	0.03	Missense	0.431	Type 2	NM_080866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63175593_C_T	SLC22A9	114571	11	63175593	63175593	11q13.1	NM_080866.2	NP_543142.2	rs61742518	T433M	0.01	0.019	0.01	Missense	0.978	Type 1	NM_080866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63176367_G_A	-	-	11	63176367	63176367	-	-	-	rs4088469	-	0.51	0.331	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.648	-	-	-	-	76.63	-	100	-	-	-	-	100	48.276	-	-	61.818	100	100	100	-	-	57.143	72.727	45.161	65.741	-	40.741	48.837	-	41.667	100	-	100	-	73.134	-	55	-	61.905	59.184	-	-	100	100	-	51.613	-	100	30.769
chr11:63177257_C_T	-	-	11	63177257	63177257	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63177290_G_A	SLC22A9	114571	11	63177290	63177290	11q13.1	NM_080866.2	NP_543142.2	-	E540K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_080866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63231042_G_A	HRASLS5	117245	11	63231042	63231042	11q13.2	NM_001146728.1	NP_473449.1	rs35375575	A248V	0.02	0.019	0.08	Missense	0.889	Type 1	NM_001146729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63233705_C_T	HRASLS5	117245	11	63233705	63233705	11q13.2	NM_001146728.1	NP_473449.1	rs142202359	P208P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63233710_A_G	HRASLS5	117245	11	63233710	63233710	11q13.2	NM_001146728.1	NP_473449.1	rs2275999	L207L	0.19	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	62.887	-	-	-	-	-	71.429	65.333	32.143	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63233747_C_A	HRASLS5	117245	11	63233747	63233747	11q13.2	NM_001146728.1	NP_473449.1	-	W194C	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_001146728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-
chr11:63233779_G_A	HRASLS5	117245	11	63233779	63233779	11q13.2	NM_001146728.1	NP_473449.1	rs148718280	R184C	0.001	0.003	0.03	Missense	0.998	Type 1	NM_001146728	36.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63235934_T_G	HRASLS5	117245	11	63235934	63235934	11q13.2	NM_001146728.1	NP_473449.1	-	K127Q	0	0	0.09	Missense	0.014	Type 2	NM_001146728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63256441_C_G	HRASLS5	117245	11	63256441	63256441	11q13.2	NM_001146728.1	NP_473449.1	rs940611	A93P	0.21	0.211	1	Missense	0	Type 1	NM_001146728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63257789_G_A	HRASLS5	117245	11	63257789	63257789	11q13.2	NM_001146728.1	NP_473449.1	rs34004301	F65F	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63258416_T_C	HRASLS5	117245	11	63258416	63258416	11q13.2	NM_001146728.1	NP_473449.1	rs10897424	S31G	0.98	0.984	0.94	Missense	0	Type 1	NM_001146728	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100
chr11:63276060_G_T	LGALS12	85329	11	63276060	63276060	11q13	NM_001142536.1	NP_001136008.1	rs144707121	L57L	0.002	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_001142535	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63277334_A_G	LGALS12	85329	11	63277334	63277334	11q13	NM_001142536.1	NP_001136008.1	rs117587231	I114V	0.01	0.008	0.86	Missense	0.952	Type 1	NM_001142537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr11:63277919_C_A	-	-	11	63277919	63277919	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63278621_C_G	-	-	11	63278621	63278621	-	-	-	rs2239679	-	0.33	0.382	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	67.273	25	34.247	-	43.478	21.951	100	100	-	100	27.536	100	52.941	-	46.154	-	100	100	-	27.273	38.462	57.576	-	-	43.59	100	72.727	100	-	-	100	100	59.184	67.568	40	39.623	-	35.714	61.538	-	100	-	75.862	100	100	67.568	-	31.25	60	43.75	30.769	75	55.357	-	-	100	36.364	-	-	33.333
chr11:63283220_C_G	-	-	11	63283220	63283220	-	-	-	rs3740633	-	0.28	0.29	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	63.636	78.846	35.294	-	-	-	-	-	-	51.852	52.941	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	24.194	-	-	61.29	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:63283818_G_A	LGALS12	85329	11	63283818	63283818	11q13	NM_001142536.1	NP_001136008.1	-	E252K	0	0	0.1	Missense	0.847	Type 2	NM_001142538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63283886_C_T	LGALS12	85329	11	63283886	63283886	11q13	NM_001142536.1	NP_001136008.1	rs76706902	-	0.04	0.049	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63313644_T_C	RARRES3	5920	11	63313644	63313644	11q23	NM_004585.3	NP_004576.2	rs584905	V137V	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004585	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:63320429_C_A	HRASLS2	54979	11	63320429	63320429	11q12.3	NM_017878.1	NP_060348.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63326111_G_A	HRASLS2	54979	11	63326111	63326111	11q12.3	NM_017878.1	NP_060348.1	-	A47V	0	0.00009	0.13	Missense	0	Type 1	NM_017878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63357542_T_C	PLA2G16	11145	11	63357542	63357542	11q12.3	NM_007069.3	NP_009000.2	rs114913346	-	0.04	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63381458_C_T	PLA2G16	11145	11	63381458	63381458	11q12.3	NM_007069.3	NP_009000.2	rs61929725	-	0.07	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	83.333	-	-	-	-	54.545	-	-	-
chr11:63396781_C_T	ATL3	25923	11	63396781	63396781	11q13.1	NM_015459.3	NP_056274.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63398501_*_-GCA	ATL3	25923	11	63398501	63398503	11q13.1	NM_015459.3	NP_056274.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	51.852	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-
chr11:63398662_G_A	ATL3	25923	11	63398662	63398662	11q13.1	NM_015459.3	NP_056274.3	-	F463F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63400493_C_T	ATL3	25923	11	63400493	63400493	11q13.1	NM_015459.3	NP_056274.3	rs17656941	-	0.07	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-
chr11:63403672_*_+T	ATL3	25923	11	63403672	63403672	11q13.1	NM_015459.3	NP_056274.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr11:63410966_A_C	ATL3	25923	11	63410966	63410966	11q13.1	NM_015459.3	NP_056274.3	-	V238G	0	0.142	0	Missense	0.003	Type 1	NM_015459	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	37.931	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63410985_G_C	ATL3	25923	11	63410985	63410985	11q13.1	NM_015459.3	NP_056274.3	rs12274980	-	0.16	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.824	48.649	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-
chr11:63413968_*_-AATA	ATL3	25923	11	63413968	63413971	11q13.1	NM_015459.3	NP_056274.3	rs56167522	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	55.556	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	57.143	65	100	100	-	-	-	100	46.154	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100
chr11:63426265_C_T	ATL3	25923	11	63426265	63426265	11q13.1	NM_015459.3	NP_056274.3	-	V125I	0	0.001	0.29	Missense	0.053	Type 1	NM_015459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63438836_C_T	ATL3	25923	11	63438836	63438836	11q13.1	NM_015459.3	NP_056274.3	rs2959880	-	0.11	0.162	0.89	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63487386_T_C	RTN3	10313	11	63487386	63487386	11q13	NM_001265589.1	NP_958832.1	rs542998	V452A	0.78	0.689	0.24	Missense	0.005	Type 1	NM_201428	100	100	100	-	56.989	100	100	100	100	100	100	71.264	41.121	100	52.239	100	100	100	100	100	100	100	-	45.161	46.341	100	100	-	100	100	100	73.171	100	99.231	100	-	100	100	100	-	65.116	100	100	100	100	100	100	100	47.917	100	68.293	100	100	100	100	97.436	42.424	100	100	100
chr11:63488351_C_T	RTN3	10313	11	63488351	63488351	11q13	NM_001265589.1	NP_958832.1	rs143160052	L774L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201428	35.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63520131_G_A	RTN3	10313	11	63520131	63520131	11q13	NM_001265589.1	NP_958832.1	rs118031086	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63525607_T_C	RTN3	10313	11	63525607	63525607	11q13	NM_001265589.1	NP_958832.1	rs140997881	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63585804_C_A	C11orf84	144097	11	63585804	63585804	11q13.1	NM_138471.1	NP_612480.1	rs643634	R192R	0.44	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138471	74.545	43.478	-	-	-	80	-	100	-	100	61.538	-	-	66.667	-	34.615	-	100	100	69.388	37.5	-	-	-	52.381	-	100	-	100	-	100	62.162	100	100	-	100	-	100	38.889	-	58.621	100	-	-	100	45.161	39.189	100	-	100	66.667	-	-	-	-	-	100	78.947	-	100
chr11:63586267_C_T	C11orf84	144097	11	63586267	63586267	11q13.1	NM_138471.1	NP_612480.1	rs78113693	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63594582_G_T	C11orf84	144097	11	63594582	63594582	11q13.1	NM_138471.1	NP_612480.1	-	G373W	0	0	0.01	Missense	0.254	Type 2	NM_138471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63662836_C_T	MARK2	2011	11	63662836	63662836	11q13.1	NM_001163296.1	NP_004945.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63668038_G_C	MARK2	2011	11	63668038	63668038	11q13.1	NM_001163296.1	NP_004945.4	-	R259P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001039469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63672288_C_T	MARK2	2011	11	63672288	63672288	11q13.1	NM_001163296.1	NP_004945.4	-	S515S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63676715_T_C	MARK2	2011	11	63676715	63676715	11q13.1	NM_001163296.1	NP_004945.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63681513_T_C	RCOR2	283248	11	63681513	63681513	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	rs10897461	E268E	0.98	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173587	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:63681648_G_A	RCOR2	283248	11	63681648	63681648	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	rs4980533	-	0.59	0.445	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.222	66.667	-	78.261	99.02	100	-	100	-	100	54	24.242	-	-	-	24.719	100	100	100	47.727	100	-	36.585	47.5	55.556	-	100	-	100	-	100	51.852	100	98.529	68.75	100	-	100	100	-	65	100	37.5	-	24.39	-	31.579	47.059	46.154	-	61.538	66.667	60.87	-	-	-	100	70.588	-	100
chr11:63681739_*_-CT	RCOR2	283248	11	63681739	63681740	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	-	223_223del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63681839_T_G	RCOR2	283248	11	63681839	63681839	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63682051_G_T	RCOR2	283248	11	63682051	63682051	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63682115_G_A	RCOR2	283248	11	63682115	63682115	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63682312_G_C	RCOR2	283248	11	63682312	63682312	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	rs4375445	-	0.88	0.862	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	87.5	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:63682315_C_G	RCOR2	283248	11	63682315	63682315	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	rs34212439	-	0	0.852	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100
chr11:63682318_G_C	RCOR2	283248	11	63682318	63682318	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	rs11231638	-	0	0.806	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100
chr11:63682318_*_-G	RCOR2	283248	11	63682318	63682318	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	rs113350066	-	0.28	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	93.75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63683048_C_T	RCOR2	283248	11	63683048	63683048	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	rs143904903	V55I	0.002	0	0.26	Missense	0.054	Type 1	NM_173587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63683931_C_T	RCOR2	283248	11	63683931	63683931	11q13.1	NM_173587.3	NP_775858.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63713317_G_A	NAA40	79829	11	63713317	63713317	11q13.1	NM_024771.2	NP_079047.2	rs3740637	K4K	0.19	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024771	43.103	57.143	100	31.25	-	-	-	-	100	-	25.676	60.526	100	100	100	-	-	-	-	35	-	43.333	-	52.381	48.276	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	58.333	100	59.091	-	100	70.455	-	50	-	61.538	47.826	42.105	39.13	100	100	100	-	47.368	100	-
chr11:63713377_C_T	NAA40	79829	11	63713377	63713377	11q13.1	NM_024771.2	NP_079047.2	rs61740809	A24A	0.04	0.047	0	Silent	-1	Type 1	NM_024771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63719906_G_T	NAA40	79829	11	63719906	63719906	11q13.1	NM_024771.2	NP_079047.2	-	K93N	0	0	0.72	Missense	0.009	Type 2	NM_024771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63719919_C_T	NAA40	79829	11	63719919	63719919	11q13.1	NM_024771.2	NP_079047.2	-	R98W	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_024771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63720027_G_A	NAA40	79829	11	63720027	63720027	11q13.1	NM_024771.2	NP_079047.2	-	V134I	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_024771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63743756_C_A	COX8A	1351	11	63743756	63743756	11q12-q13	NM_004074.2	NP_004065.1	rs11550240	I58I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63764389_C_T	OTUB1	55611	11	63764389	63764389	11q13.1	NM_017670.2	NP_060140.2	-	F133F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63764651_C_T	OTUB1	55611	11	63764651	63764651	11q13.1	NM_017670.2	NP_060140.2	-	R185C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_017670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63764809_C_T	OTUB1	55611	11	63764809	63764809	11q13.1	NM_017670.2	NP_060140.2	rs190800944	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-
chr11:63764874_C_A	OTUB1	55611	11	63764874	63764874	11q13.1	NM_017670.2	NP_060140.2	-	A224A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63767096_C_T	MACROD1	28992	11	63767096	63767096	11q11	NM_014067.3	NP_054786.2	rs74751881	-	0.05	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	88.889	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63767186_A_G	MACROD1	28992	11	63767186	63767186	11q11	NM_014067.3	NP_054786.2	rs709594	S238S	0.4	0.534	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014067	-	50	100	100	63.158	41.667	-	-	-	-	46.154	60	100	100	100	-	-	-	-	36.364	67.857	57.143	100	57.143	33.333	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	37.5	100	64.286	-	100	54.545	-	-	-	-	-	100	21.739	100	100	100	-	-	100	-
chr11:63767204_G_A	MACROD1	28992	11	63767204	63767204	11q11	NM_014067.3	NP_054786.2	-	Y232Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63767249_C_T	MACROD1	28992	11	63767249	63767249	11q11	NM_014067.3	NP_054786.2	rs11600062	-	0.19	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	100	42.857	-	33.333	-	-	100	-	56	68.421	-	100	100	-	-	-	-	-	-	50	-	47.059	58.333	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	38.889	100	60	-	100	77.778	-	-	-	-	-	-	27.273	100	100	-	-	-	100	-
chr11:63767270_C_G	MACROD1	28992	11	63767270	63767270	11q11	NM_014067.3	NP_054786.2	-	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr11:63883985_T_C	FLRT1	23769	11	63883985	63883985	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs614397	D82D	0.57	0.672	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013280	99.083	100	100	34.884	100	30.645	100	100	100	-	75.472	-	100	100	100	99.265	100	100	100	27.778	100	100	48.889	100	100	100	100	-	100	-	100	38.776	100	100	100	100	100	48.718	100	-	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:63884027_C_T	FLRT1	23769	11	63884027	63884027	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs614035	A96A	0.45	0.527	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013280	100	100	100	36	100	34.091	100	100	-	21.875	20	-	100	50	38.298	99.194	40.541	100	100	27.586	100	100	-	54.762	100	100	96.774	-	100	-	100	-	100	100	100	98.98	100	48.571	100	-	100	-	100	100	100	100	100	75	100	65.625	34.615	100	100	91.176	100	100	100	100	100	100
chr11:63884146_A_G	FLRT1	23769	11	63884146	63884146	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs116999073	D136G	0.002	0.001	0	Missense	0.783	Type 1	NM_013280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr11:63884453_C_T	FLRT1	23769	11	63884453	63884453	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs3751120	R238R	0.33	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013280	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63884474_C_T	FLRT1	23769	11	63884474	63884474	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs3751121	S245S	0.14	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63884561_G_A	FLRT1	23769	11	63884561	63884561	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs34856996	K274K	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013280	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63884747_C_T	FLRT1	23769	11	63884747	63884747	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs35247680	L336L	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	75	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63885127_C_A	FLRT1	23769	11	63885127	63885127	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	-	S463Y	0	0	0	Missense	0.787	Type 2	NM_013280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63885287_C_T	FLRT1	23769	11	63885287	63885287	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs947939	Y516Y	0.09	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.222	-	53.846	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63885305_C_T	FLRT1	23769	11	63885305	63885305	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs3824854	P522P	0.17	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013280	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.857	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	30.769	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	33.913	-	46.667	-	30.556	17.241	-	-	-	50	-	64.516	-	-
chr11:63885632_A_G	FLRT1	23769	11	63885632	63885632	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs4379854	E631E	0.96	0.948	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013280	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:63885704_C_T	FLRT1	23769	11	63885704	63885704	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs677447	Y655Y	0.45	0.522	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013280	100	100	100	36.17	99.194	38.636	100	100	-	39.13	34.483	-	100	52.83	47.945	100	62.745	100	100	30.435	100	100	-	64.407	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	98.214	100	56.14	100	-	-	-	100	100	100	100	100	72.727	100	63.636	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:63885769_C_T	FLRT1	23769	11	63885769	63885769	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	rs688241	-	0.06	0.055	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63885796_C_T	FLRT1	23769	11	63885796	63885796	11q12-q13	NM_013280.4	NP_037412.2	-	-	0.002	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63918711_C_T	MACROD1	28992	11	63918711	63918711	11q11	NM_014067.3	NP_054786.2	rs139146238	A173T	0	0.00009	0	Missense	0.93	Type 1	NM_014067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63918751_G_A	MACROD1	28992	11	63918751	63918751	11q11	NM_014067.3	NP_054786.2	rs139829449	S159S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63961820_T_C	STIP1	10963	11	63961820	63961820	11q13	NM_006819.2	NP_006810.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63964690_*_-GCTT	STIP1	10963	11	63964690	63964693	11q13	NM_006819.2	NP_006810.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63964813_A_G	STIP1	10963	11	63964813	63964813	11q13	NM_006819.2	NP_006810.1	-	Y248C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63965329_A_G	STIP1	10963	11	63965329	63965329	11q13	NM_006819.2	NP_006810.1	rs147708726	A302A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63967513_T_C	STIP1	10963	11	63967513	63967513	11q13	NM_006819.2	NP_006810.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63967770_C_G	STIP1	10963	11	63967770	63967770	11q13	NM_006819.2	NP_006810.1	rs11231722	-	0.38	0.392	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	56.25	-	100	-	45.312	20	-	37.5	71.429	-	36.364	-	100	-	27.907	-	-	36.842	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	44.681	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	29.545	38.462	66.667	65.217	100	-	-	-	-	40	-	71.429	-	-
chr11:63970625_G_A	STIP1	10963	11	63970625	63970625	11q13	NM_006819.2	NP_006810.1	rs2070232	A437A	0.06	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006819	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	32.11	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63979162_C_T	FERMT3	83706	11	63979162	63979162	11q13.1	NM_178443.2	NP_113659.3	rs17851033	A243A	0.06	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031471	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63987339_C_T	FERMT3	83706	11	63987339	63987339	11q13.1	NM_178443.2	NP_113659.3	rs11231726	-	0.1	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63988045_G_A	FERMT3	83706	11	63988045	63988045	11q13.1	NM_178443.2	NP_113659.3	rs3802932	P483P	0.2	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031471	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63988102_C_T	FERMT3	83706	11	63988102	63988102	11q13.1	NM_178443.2	NP_113659.3	rs3802933	L502L	0.18	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031471	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	32.558	-	54.545	-	42.105	-	-	-	-	33.333	-	57.143	-	-
chr11:63990505_C_G	FERMT3	83706	11	63990505	63990505	11q13.1	NM_178443.2	NP_113659.3	rs78324705	-	0.06	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63991571_C_T	TRPT1	83707	11	63991571	63991571	11q13.1	NM_001160393.1	NP_001153862.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001160389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63991581_G_A	TRPT1	83707	11	63991581	63991581	11q13.1	NM_001160393.1	NP_001153862.1	rs11549690	R222C	0.03	0.052	0	Missense	0.816	Type 1	NM_001160393	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.426	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	26.667	-	-	-	-	38.462	-	70	-	-
chr11:63991801_T_C	TRPT1	83707	11	63991801	63991801	11q13.1	NM_001160393.1	NP_001153862.1	rs1059440	H172R	0.17	0.149	0.05	Missense	0.006	Type 1	NM_001160393	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	36.17	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	20	-	45	-	34.483	46.154	-	-	-	63.636	-	75	-	-
chr11:63991808_G_A	TRPT1	83707	11	63991808	63991808	11q13.1	NM_001160393.1	NP_001153862.1	rs116905598	R170W	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001160393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63994230_G_T	NUDT22	84304	11	63994230	63994230	11q13.1	NM_001128612.2	NP_115720.1	rs2286612	G36C	0.13	0.14	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001128612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63994510_C_G	NUDT22	84304	11	63994510	63994510	11q13.1	NM_001128612.2	NP_115720.1	rs34448455	T129R	0	0.009	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_001128612	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63996741_T_C	NUDT22	84304	11	63996741	63996741	11q13.1	NM_001128612.2	NP_115720.1	-	L168P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001128613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63997010_C_T	NUDT22	84304	11	63997010	63997010	11q13.1	NM_001128612.2	NP_115720.1	rs148223635	H213H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63997329_A_G	NUDT22	84304	11	63997329	63997329	11q13.1	NM_001128612.2	NP_115720.1	rs633561	Q227R	0.95	0.941	0.77	Missense	0.164	Type 1	NM_001128613	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:63997338_T_C	NUDT22	84304	11	63997338	63997338	11q13.1	NM_001128612.2	NP_115720.1	rs633557	L230P	0.97	0.95	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001128613	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:63999331_C_T	DNAJC4	3338	11	63999331	63999331	11q13	NM_005528.3	NP_005519.2	rs117587977	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:63999929_C_T	DNAJC4	3338	11	63999929	63999929	11q13	NM_005528.3	NP_005519.2	-	P70S	0.003	0.007	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_005528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64000335_C_T	DNAJC4	3338	11	64000335	64000335	11q13	NM_005528.3	NP_005519.2	-	F175F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64003328_C_T	VEGFB	7423	11	64003328	64003328	11q13	NM_001243733.1	NP_001230662.1	rs61761266	P49P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64003376_C_T	VEGFB	7423	11	64003376	64003376	11q13	NM_001243733.1	NP_001230662.1	-	A65A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64004643_C_G	VEGFB	7423	11	64004643	64004643	11q13	NM_001243733.1	NP_001230662.1	rs12294913	-	0.23	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	60	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64004692_C_T	VEGFB	7423	11	64004692	64004692	11q13	NM_001243733.1	NP_001230662.1	rs12366035	D136D	0.17	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243733	100	-	100	-	100	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-	35	100	43.243	-	-	-	50	100	-	-	52.941	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	59.649	100	-	55.556	-	-	-	100	100	-	-	53.731	66.667	-	25	-	63.636	100	100	100	-	30	-	-	100
chr11:64004723_G_C	VEGFB	7423	11	64004723	64004723	11q13	NM_001243733.1	NP_001230662.1	rs56271783	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	54.545	23.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64009879_G_A	FKBP2	2286	11	64009879	64009879	11q13.1-q13.3	NM_004470.3	NP_004461.2	rs4672	R7Q	0.03	0.058	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001135208	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	22.857	-	-	-	-	-	96.667	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	39.13	-	-	-	-	40	-	60	-	-
chr11:64009958_C_T	FKBP2	2286	11	64009958	64009958	11q13.1-q13.3	NM_004470.3	NP_004461.2	-	I33I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64010748_C_A	FKBP2	2286	11	64010748	64010748	11q13.1-q13.3	NM_004470.3	NP_004461.2	rs111312054	G83G	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135208	-	-	63.158	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64011307_C_T	FKBP2	2286	11	64011307	64011307	11q13.1-q13.3	NM_004470.3	NP_004461.2	rs111240465	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64011441_T_C	FKBP2	2286	11	64011441	64011441	11q13.1-q13.3	NM_004470.3	NP_004461.2	rs654573	G123G	0.98	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135208	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.226	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:64012763_G_A	PPP1R14B	26472	11	64012763	64012763	11q13	NM_138689.2	NP_619634.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64022458_C_T	PLCB3	5331	11	64022458	64022458	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	-	P45L	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001184883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64022459_A_G	PLCB3	5331	11	64022459	64022459	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs632439	P45P	0.94	0.951	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184883	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:64022780_C_T	PLCB3	5331	11	64022780	64022780	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	-	R87R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64023270_C_T	PLCB3	5331	11	64023270	64023270	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs12419663	D158D	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64023971_G_A	PLCB3	5331	11	64023971	64023971	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs7943988	L207L	0.17	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184883	100	-	100	-	100	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	46.667	100	50	100	-	47.368	65.625	100	-	-	47.619	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.783	100	-	-	-	-	-	100	-	23.077	-	65.517	50	-	66.667	-	75	100	94.444	100	55.556	47.619	45.455	-	100
chr11:64024038_G_A	PLCB3	5331	11	64024038	64024038	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr11:64024048_G_C	PLCB3	5331	11	64024048	64024048	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs28395875	-	0.11	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	34.884	-	-	-	-	-	84.444	-	94.737	-	-	-	97.826	100	-	35.417	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	100	29.032	-	50	-	-	50	-	-	-	29.412	-	40	-	-
chr11:64024056_C_A	PLCB3	5331	11	64024056	64024056	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs588177	-	0.43	0.529	-1	Intronic	-1	Type 1	-	93.333	-	77.778	42.857	88.333	33.333	83.333	96.154	100	24	66.667	-	100	100	37.5	96.429	100	100	-	26.316	61.364	100	52.83	97.143	94.444	96.667	-	-	-	-	100	-	-	-	100	57.447	85.714	60.714	75	-	-	94.737	100	100	88.462	-	50	100	44.444	100	55.556	-	100	100	100	58.824	100	54.545	100	66.667
chr11:64024111_T_G	PLCB3	5331	11	64024111	64024111	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	-	F229C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001184883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64026144_G_A	PLCB3	5331	11	64026144	64026144	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs2244625	S337S	0.43	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184883	100	-	100	31.667	100	39.759	100	100	100	-	75.352	-	100	100	50	100	100	100	-	27.174	68.831	100	54.444	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	59.836	100	48	100	-	43.902	100	100	100	100	-	73.881	100	33.333	100	62.069	59.375	100	100	100	57.895	98.98	33.333	100	100
chr11:64026219_C_T	PLCB3	5331	11	64026219	64026219	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs2244621	-	0.29	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	65.385	-	59.74	-	-	-	60.526	20.349	93.421	-	-	59.016	-	-	-	47.727	63.636	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64026520_G_A	PLCB3	5331	11	64026520	64026520	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64026639_G_A	PLCB3	5331	11	64026639	64026639	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs12146487	R416H	0.1	0.124	0.01	Missense	0.504	Type 1	NM_001184883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64026685_C_T	PLCB3	5331	11	64026685	64026685	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs28395882	S431S	0.17	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184883	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr11:64027468_T_C	PLCB3	5331	11	64027468	64027468	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs28395878	-	0.06	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64029956_C_T	PLCB3	5331	11	64029956	64029956	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	-	R639W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001184883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64030200_C_T	PLCB3	5331	11	64030200	64030200	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	-	R692W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001184883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64031241_C_T	PLCB3	5331	11	64031241	64031241	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs35169799	S778L	0.03	0.049	0	Missense	0.068	Type 1	NM_001184883	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	73.077	26.4	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64031499_C_T	PLCB3	5331	11	64031499	64031499	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	-	A789V	0	0	0.36	Missense	0.181	Type 2	NM_001184883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64032385_A_T	PLCB3	5331	11	64032385	64032385	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs187007146	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64032894_A_G	PLCB3	5331	11	64032894	64032894	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	-	A918A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64034866_G_A	PLCB3	5331	11	64034866	64034866	11q13	NM_001184883.1	NP_000923.1	rs7938380	A1114A	0.11	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64037638_A_G	BAD	572	11	64037638	64037638	11q13.1	NM_004322.3	NP_004313.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64039175_G_A	BAD	572	11	64039175	64039175	11q13.1	NM_004322.3	NP_004313.1	rs2286615	R96R	0.09	0.114	0	Silent	-1	Type 1	NM_004322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64051823_C_T	BAD	572	11	64051823	64051823	11q13.1	NM_004322.3	NP_004313.1	rs34882006	E6E	0.01	0.029	0	Silent	-1	Type 1	NM_004322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	34.615	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-
chr11:64054329_G_A	GPR137	56834	11	64054329	64054329	11cen-q22.3	NM_001170726.1	NP_001164351.1	-	T111T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64055247_C_T	GPR137	56834	11	64055247	64055247	11cen-q22.3	NM_001170726.1	NP_001164351.1	-	N154N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64055493_G_T	GPR137	56834	11	64055493	64055493	11cen-q22.3	NM_001170726.1	NP_001164351.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64055562_C_T	GPR137	56834	11	64055562	64055562	11cen-q22.3	NM_001170726.1	NP_001164351.1	rs116483940	A220V	0.01	0.014	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_001170880	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-
chr11:64056078_A_C	GPR137	56834	11	64056078	64056078	11cen-q22.3	NM_001170726.1	NP_001164351.1	rs78106172	T306P	0	0.094	0.29	Missense	0.354	Type 1	NM_001170880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64056161_C_T	GPR137	56834	11	64056161	64056161	11cen-q22.3	NM_001170726.1	NP_001164351.1	-	C333C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64056629_C_T	GPR137	56834	11	64056629	64056629	11cen-q22.3	NM_001170726.1	NP_001164351.1	rs112280262	A349V	0.01	0.011	0.17	Missense	0.017	Type 1	NM_020155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr11:64056730_C_A	GPR137	56834	11	64056730	64056730	11cen-q22.3	NM_001170726.1	NP_001164351.1	-	Q383K	0	0	0	Missense	0.382	Type 2	NM_020155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64066859_G_A	KCNK4	50801	11	64066859	64066859	11q13	NM_033310.2	NP_201567.1	rs2232417	T281T	0.85	0.871	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033310	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-
chr11:64066999_C_T	KCNK4	50801	11	64066999	64066999	11q13	NM_033310.2	NP_201567.1	rs953778	P328L	0.29	0.161	0.05	Missense	0.79	Type 1	NM_033310	-	-	-	62.5	-	62.963	-	-	-	64.286	30.769	100	-	-	50.943	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64067074_C_T	KCNK4	50801	11	64067074	64067074	11q13	NM_033310.2	NP_201567.1	-	T353M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64085785_A_G	PRDX5	25824	11	64085785	64085785	11q13	NM_181651.2	NP_857634.1	rs7938623	Y33C	0.95	0.933	0.18	Missense	0.273	Type 1	NM_012094	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	96	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100
chr11:64087166_G_A	PRDX5	25824	11	64087166	64087166	11q13	NM_181651.2	NP_857634.1	rs45553131	-	0.004	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64087185_C_T	PRDX5	25824	11	64087185	64087185	11q13	NM_181651.2	NP_857634.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64088291_A_G	PRDX5	25824	11	64088291	64088291	11q13	NM_181651.2	NP_857634.1	rs137872769	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-
chr11:64088411_G_A	PRDX5	25824	11	64088411	64088411	11q13	NM_181651.2	NP_857634.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64107735_G_A	CCDC88B	283234	11	64107735	64107735	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs663743	-	0.23	0.214	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:64108262_T_G	CCDC88B	283234	11	64108262	64108262	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs71456309	-	0.11	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	35.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr11:64108673_C_T	CCDC88B	283234	11	64108673	64108673	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64109024_C_T	CCDC88B	283234	11	64109024	64109024	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64109118_T_G	CCDC88B	283234	11	64109118	64109118	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs647152	D193E	0.35	0.356	1	Missense	0	Type 1	NM_032251	-	-	-	50	-	-	-	-	100	44.444	88.235	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	57.143	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	60	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-
chr11:64109160_G_C	CCDC88B	283234	11	64109160	64109160	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs79183699	R207R	0.004	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64110668_G_A	CCDC88B	283234	11	64110668	64110668	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs574835	S360S	0.26	0.245	0	Silent	-1	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64110683_G_C	CCDC88B	283234	11	64110683	64110683	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs479552	A365A	0.35	0.326	0	Silent	-1	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64110805_A_G	CCDC88B	283234	11	64110805	64110805	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs35692796	-	0.11	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64111486_A_T	CCDC88B	283234	11	64111486	64111486	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	-	A491A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64111488_C_T	CCDC88B	283234	11	64111488	64111488	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs146686061	P492L	0.001	0.001	0.04	Missense	0.249	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr11:64111665_C_T	CCDC88B	283234	11	64111665	64111665	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs79318041	P551L	0.004	0.001	0.01	Missense	0.899	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64111794_G_A	CCDC88B	283234	11	64111794	64111794	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs74511597	R594H	0.004	0.007	0.27	Missense	0	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64111928_T_C	CCDC88B	283234	11	64111928	64111928	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs685870	W639R	0.52	0.603	0.68	Missense	0	Type 1	NM_032251	100	-	100	-	100	87.5	-	100	100	83.333	76.923	-	100	100	60	100	-	100	-	36.364	60	-	70.588	100	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr11:64111950_C_A	CCDC88B	283234	11	64111950	64111950	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	-	P646H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64112050_C_T	CCDC88B	283234	11	64112050	64112050	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs35864060	A679A	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64112080_G_A	CCDC88B	283234	11	64112080	64112080	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs150939638	T689T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64112394_G_A	CCDC88B	283234	11	64112394	64112394	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs143386417	R794Q	0.01	0.008	0.23	Missense	0.695	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr11:64116842_G_T	CCDC88B	283234	11	64116842	64116842	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs145110055	D886Y	0.01	0.005	0.02	Missense	0.27	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64116843_A_C	CCDC88B	283234	11	64116843	64116843	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs1318165	D886A	0.97	0.958	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_032251	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:64116879_C_T	CCDC88B	283234	11	64116879	64116879	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs143810466	A898V	0	0.00037	0.17	Missense	0.891	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64117106_C_T	CCDC88B	283234	11	64117106	64117106	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs144037797	T943I	0.01	0.018	0.1	Missense	0.053	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64118968_G_T	CCDC88B	283234	11	64118968	64118968	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	-	E993D	0	0	0.15	Missense	0.92	Type 2	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64120800_G_A	CCDC88B	283234	11	64120800	64120800	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs80181608	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64120835_C_T	CCDC88B	283234	11	64120835	64120835	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs61746624	L1234L	0.001	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:64120889_C_A	CCDC88B	283234	11	64120889	64120889	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	-	L1252M	0	0	0	Missense	0.813	Type 2	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64123095_G_A	CCDC88B	283234	11	64123095	64123095	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs61738780	R1457Q	0.001	0.001	0.01	Missense	0.027	Type 1	NM_032251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64124515_T_C	CCDC88B	283234	11	64124515	64124515	11q12.3	NM_032251.5	NP_115627.6	rs612448	P1460P	0.28	0.32	0.04	Silent	-1	Type 1	NM_032251	-	46.154	-	21.429	-	-	40.741	100	100	-	74.39	-	100	100	-	-	31.818	100	-	-	-	-	-	100	58.824	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	41.176	48	-	24	100	-	100	61.765	33.898	-	-	34.783	45	100	-	100	-	-	28.571	60	-	100	-
chr11:64127744_A_G	RPS6KA4	8986	11	64127744	64127744	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	rs521950	Q79Q	0.29	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64129327_G_T	RPS6KA4	8986	11	64129327	64129327	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	-	R253R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64129370_G_A	RPS6KA4	8986	11	64129370	64129370	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	-	V268M	0	0	0.04	Missense	0.015	Type 2	NM_001006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64132834_G_A	RPS6KA4	8986	11	64132834	64132834	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	-	R323H	0	0	0.02	Missense	0.045	Type 2	NM_001006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64132842_C_G	RPS6KA4	8986	11	64132842	64132842	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	rs148763785	L326V	0	0.00046	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_001006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64135661_G_A	RPS6KA4	8986	11	64135661	64135661	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	-	D377N	0	0	0.11	Missense	0.486	Type 2	NM_001006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64135707_C_T	RPS6KA4	8986	11	64135707	64135707	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	-	A392V	0	0	0.51	Missense	0.005	Type 2	NM_001006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64136196_G_A	RPS6KA4	8986	11	64136196	64136196	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	-	R446H	0	0	0.18	Missense	0.123	Type 2	NM_001006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64137875_T_C	RPS6KA4	8986	11	64137875	64137875	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	rs11606081	-	0.27	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.636	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.619	46.154	50	42.857	-	-	100	-	-	75	38.462	-	-	50	-	100	-	50	-	-	83.333	50	-	100	-
chr11:64138124_C_T	RPS6KA4	8986	11	64138124	64138124	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	-	P677S	0	0	0.47	Missense	0.023	Type 2	NM_001006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64138805_T_C	RPS6KA4	8986	11	64138805	64138805	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	rs11542299	N718N	0.27	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006944	-	40	-	36.842	-	23.81	75	-	100	-	78.788	-	100	100	-	-	55.172	-	-	-	-	-	100	100	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	55.556	41.667	-	-	-	100	-	-	58.333	37.5	-	-	-	-	-	-	40	-	-	54.545	66.667	-	100	-
chr11:64138905_T_G	RPS6KA4	8986	11	64138905	64138905	11q11-q13	NM_001006944.1	NP_003933.1	rs17857342	S752A	0.27	0.186	1	Missense	0	Type 1	NM_001006944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64323529_C_T	SLC22A11	55867	11	64323529	64323529	11q13.1	NM_018484.2	NP_060954.1	-	Q20X	0	0	0.01	Nonsense	0.734	Type 2	NM_018484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64323613_C_T	SLC22A11	55867	11	64323613	64323613	11q13.1	NM_018484.2	NP_060954.1	rs35008345	R48X	0.001	0.003	1	Nonsense	0.727	Type 1	NM_018484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64329453_C_T	SLC22A11	55867	11	64329453	64329453	11q13.1	NM_018484.2	NP_060954.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64329641_G_A	SLC22A11	55867	11	64329641	64329641	11q13.1	NM_018484.2	NP_060954.1	-	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64332769_C_T	SLC22A11	55867	11	64332769	64332769	11q13.1	NM_018484.2	NP_060954.1	-	P340S	0	0.0001	0	Missense	0.869	Type 1	NM_018484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64338488_G_A	SLC22A11	55867	11	64338488	64338488	11q13.1	NM_018484.2	NP_060954.1	-	V543I	0.001	0	0	Missense	0.001	Type 1	NM_018484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64360274_T_C	SLC22A12	116085	11	64360274	64360274	11q13.1	NM_144585.3	NP_653186.2	rs11231825	H142H	0.41	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144585	100	100	100	63.889	100	55.072	60	-	100	-	69.912	90.741	56.667	55.319	100	100	39.655	-	52.542	59.016	-	33.333	-	38.776	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	38.462	100	50	100	-	-	-	30.909	-	100	25.556	66.949	100	100	100	100	100	39.683	100	100	31.818	100	100	-	68.421
chr11:64360933_C_A	SLC22A12	116085	11	64360933	64360933	11q13.1	NM_144585.3	NP_653186.2	-	T188K	0	0	0	Missense	0.272	Type 2	NM_144585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64361082_G_A	SLC22A12	116085	11	64361082	64361082	11q13.1	NM_144585.3	NP_653186.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64365943_T_C	SLC22A12	116085	11	64365943	64365943	11q13.1	NM_144585.3	NP_653186.2	rs79866595	-	0.41	0.55	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64367247_C_G	SLC22A12	116085	11	64367247	64367247	11q13.1	NM_144585.3	NP_653186.2	-	I390M	0	0	0.04	Missense	0.489	Type 2	NM_144585	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64367325_A_G	SLC22A12	116085	11	64367325	64367325	11q13.1	NM_144585.3	NP_653186.2	rs1630320	A416A	0.98	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144585	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:64367862_T_C	SLC22A12	116085	11	64367862	64367862	11q13.1	NM_144585.3	NP_653186.2	rs7932775	L437L	0.38	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144585	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr11:64368384_C_T	SLC22A12	116085	11	64368384	64368384	11q13.1	NM_144585.3	NP_653186.2	rs138485972	P524P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64368987_G_A	SLC22A12	116085	11	64368987	64368987	11q13.1	NM_144585.3	NP_653186.2	rs143053863	T542T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64402811_G_T	NRXN2	9379	11	64402811	64402811	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	Q127K	0	0	0.79	Missense	0.989	Type 2	NM_138734	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64402898_C_A	NRXN2	9379	11	64402898	64402898	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	G98W	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_138734	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64410089_C_T	NRXN2	9379	11	64410089	64410089	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	V63I	0	0	0.48	Missense	0.262	Type 2	NM_138734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64415635_G_T	NRXN2	9379	11	64415635	64415635	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-
chr11:64415691_G_A	NRXN2	9379	11	64415691	64415691	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	P1095S	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64415767_G_A	NRXN2	9379	11	64415767	64415767	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	rs3825074	G1069G	0.12	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.508	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	34.146	38.889	-	64.516	-	100	-	-	100	-	-	78.261	-	-	-	-	-	42.424	-	-	78.571	-	-	-	-	82.353	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	28.947
chr11:64417957_C_T	NRXN2	9379	11	64417957	64417957	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	rs184424835	T984T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64418721_C_T	NRXN2	9379	11	64418721	64418721	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	rs144906809	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64418900_G_A	NRXN2	9379	11	64418900	64418900	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	rs526338	I875I	0.4	0.521	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138732	100	100	100	55.556	100	53.846	41.935	-	100	-	76.596	92.593	65.909	42.857	100	100	36.957	-	48.98	61.538	-	62.222	-	45.238	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	23.611	100	45.238	100	-	-	-	34.286	-	100	37.879	57.534	100	100	100	100	26.087	54.795	100	100	62.963	100	100	100	65.789
chr11:64428590_C_T	NRXN2	9379	11	64428590	64428590	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	R576H	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64434773_C_T	NRXN2	9379	11	64434773	64434773	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	V552I	0	0	0.02	Missense	0.032	Type 2	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	62.903	59.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64434774_C_T	NRXN2	9379	11	64434774	64434774	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	K551K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	62.5	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64434901_C_T	NRXN2	9379	11	64434901	64434901	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	rs143130600	G509D	0.001	0.00009	0.27	Missense	0.011	Type 1	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64434955_C_T	NRXN2	9379	11	64434955	64434955	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	R491H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64434956_G_A	NRXN2	9379	11	64434956	64434956	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	R491C	0.001	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64434990_G_A	NRXN2	9379	11	64434990	64434990	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	S479S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64435006_G_A	NRXN2	9379	11	64435006	64435006	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	A474V	0.001	0	0.25	Missense	0.042	Type 1	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64435951_C_T	NRXN2	9379	11	64435951	64435951	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	S410S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64453131_C_T	NRXN2	9379	11	64453131	64453131	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	R356Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64453180_C_T	NRXN2	9379	11	64453180	64453180	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	rs146308270	V340I	0	0.001	0.03	Missense	0.511	Type 1	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.632	-	19.403	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64453250_G_C	NRXN2	9379	11	64453250	64453250	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	-	S316S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64453268_G_A	NRXN2	9379	11	64453268	64453268	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	rs2285341	A310A	0.03	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64465282_C_T	NRXN2	9379	11	64465282	64465282	11q13	NM_138732.2	NP_620060.1	rs17189800	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64494826_C_T	RASGRP2	10235	11	64494826	64494826	11q13	NM_001098671.1	NP_001092141.1	rs149482849	R593H	0	0.001	0.01	Missense	0.976	Type 1	NM_001098670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64496357_G_T	RASGRP2	10235	11	64496357	64496357	11q13	NM_001098671.1	NP_001092141.1	rs2230414	G583G	0.2	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098670	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	50	42.857	-	-	41.667	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.286	-	-	-	53.846	-	-	-	-	75	100	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64503179_A_G	RASGRP2	10235	11	64503179	64503179	11q13	NM_001098671.1	NP_001092141.1	rs553618	-	0.94	0.906	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100
chr11:64503363_G_A	RASGRP2	10235	11	64503363	64503363	11q13	NM_001098671.1	NP_001092141.1	rs10897524	-	0.24	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	41.667	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	43.75	-	-	-	53.333	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	65	-	-	-	-	33.333	100	72.727	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64504344_G_A	RASGRP2	10235	11	64504344	64504344	11q13	NM_001098671.1	NP_001092141.1	-	R326W	0	0	0	Missense	0.698	Type 2	NM_001098670	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64507171_G_T	RASGRP2	10235	11	64507171	64507171	11q13	NM_001098671.1	NP_001092141.1	-	I211I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64507477_G_A	RASGRP2	10235	11	64507477	64507477	11q13	NM_001098671.1	NP_001092141.1	rs681791	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64507675_G_A	RASGRP2	10235	11	64507675	64507675	11q13	NM_001098671.1	NP_001092141.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64509477_G_A	RASGRP2	10235	11	64509477	64509477	11q13	NM_001098671.1	NP_001092141.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64510250_C_T	RASGRP2	10235	11	64510250	64510250	11q13	NM_001098671.1	NP_001092141.1	rs116796696	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64514740_G_A	PYGM	5837	11	64514740	64514740	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	rs144229867	P668P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64518758_A_C	PYGM	5837	11	64518758	64518758	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64519062_T_C	PYGM	5837	11	64519062	64519062	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	rs532747	-	0.17	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.333	40	-	-	-	-	-	44.444	50	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	33.333	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64519926_G_C	PYGM	5837	11	64519926	64519926	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	rs114138772	L435L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-
chr11:64521312_C_T	PYGM	5837	11	64521312	64521312	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64521467_A_G	PYGM	5837	11	64521467	64521467	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	-	Y287H	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_001164716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64521719_*_+G	PYGM	5837	11	64521719	64521719	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64522164_C_T	PYGM	5837	11	64522164	64522164	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64522232_C_T	PYGM	5837	11	64522232	64522232	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	rs147851780	R223H	0	0.00009	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_001164716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64522836_C_T	PYGM	5837	11	64522836	64522836	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64525216_C_T	PYGM	5837	11	64525216	64525216	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	rs589691	-	0.64	0.697	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	47.368	100	68	32	100	100	100	100	100	54.839	44	100	100	40	100	100	100	34.286	100	35.294	100	100	100	97.143	-	100	100	100	80	100	100	100	23.529	100	100	100	100	76.471	-	20.833	-	100	100	100	100	100	100	100	100	44.828	100	100	100	100	100	100	100
chr11:64525251_C_T	PYGM	5837	11	64525251	64525251	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	rs142234258	Q132Q	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164716	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64527080_T_C	PYGM	5837	11	64527080	64527080	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	rs477549	-	0.26	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64527129_T_C	PYGM	5837	11	64527129	64527129	11q12-q13.2	NM_005609.2	NP_005600.1	-	K81R	0	0	0.01	Missense	0.924	Type 2	NM_001164716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64533572_C_T	SF1	7536	11	64533572	64533572	11q13	NM_201998.2	NP_973726.2	-	Q520Q	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64534518_*_-GGC	SF1	7536	11	64534518	64534520	11q13	NM_201998.2	NP_973726.2	rs71581802	603_604del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001178030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64535357_T_C	SF1	7536	11	64535357	64535357	11q13	NM_201998.2	NP_973726.2	rs575375	-	0.97	0.968	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr11:64535704_C_A	SF1	7536	11	64535704	64535704	11q13	NM_201998.2	NP_973726.2	-	L439F	0	0	0.05	Missense	0.05	Type 2	NM_001178030	22.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64535710_T_C	SF1	7536	11	64535710	64535710	11q13	NM_201998.2	NP_973726.2	rs146633957	E437E	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64536792_G_A	SF1	7536	11	64536792	64536792	11q13	NM_201998.2	NP_973726.2	-	Q353X	0	0	0.22	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001178030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64537016_G_T	SF1	7536	11	64537016	64537016	11q13	NM_201998.2	NP_973726.2	-	S307Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001178030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64543928_*_+T	SF1	7536	11	64543928	64543928	11q13	NM_201998.2	NP_973726.2	rs71537800	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	25	-	21.739	44.444	-	-	-	-	-	51.02	54.167	-	-	27.273	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28	-	-	-	66.4	-	-	-	-	25	100	62.963	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64543959_C_T	SF1	7536	11	64543959	64543959	11q13	NM_201998.2	NP_973726.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64544071_C_A	SF1	7536	11	64544071	64544071	11q13	NM_201998.2	NP_973726.2	-	S145I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001178030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64544135_C_T	SF1	7536	11	64544135	64544135	11q13	NM_201998.2	NP_973726.2	rs474707	-	0.24	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	54	26.316	-	-	48.148	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25.714	-	-	-	72.826	-	-	-	100	43.478	100	78.571	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64559898_T_C	MAP4K2	5871	11	64559898	64559898	11q13	NM_004579.3	NP_004570.2	rs10897526	-	0.41	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	33.333	-	-	66.667	-	-	50	-	-	33.333	64.286	-	42.857	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	100	83.333	-	84.615	-	-	-	71.429	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	40
chr11:64559900_G_T	MAP4K2	5871	11	64559900	64559900	11q13	NM_004579.3	NP_004570.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64563757_C_T	MAP4K2	5871	11	64563757	64563757	11q13	NM_004579.3	NP_004570.2	rs34264803	R580H	0.01	0.014	0	Missense	0.881	Type 1	NM_004579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64564274_*_-C	MAP4K2	5871	11	64564274	64564274	11q13	NM_004579.3	NP_004570.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64568207_G_A	MAP4K2	5871	11	64568207	64568207	11q13	NM_004579.3	NP_004570.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64568335_G_T	MAP4K2	5871	11	64568335	64568335	11q13	NM_004579.3	NP_004570.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64569546_C_A	MAP4K2	5871	11	64569546	64569546	11q13	NM_004579.3	NP_004570.2	rs115646677	A120S	0.01	0.014	0	Missense	0.134	Type 1	NM_004579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64570514_G_A	MAP4K2	5871	11	64570514	64570514	11q13	NM_004579.3	NP_004570.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64571764_C_T	MEN1	4221	11	64571764	64571764	11q13	NM_130802.2	NP_570714.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64572018_T_C	MEN1	4221	11	64572018	64572018	11q13	NM_130802.2	NP_570714.1	rs2959656	T546A	0.85	0.908	1	Missense	0	Type 1	NM_000244	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	100	100	-	100	100
chr11:64572557_A_G	MEN1	4221	11	64572557	64572557	11q13	NM_130802.2	NP_570714.1	rs540012	H438H	0.98	0.975	0	Silent	-1	Type 1	NM_000244	100	100	100	100	99.13	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:64572602_G_A	MEN1	4221	11	64572602	64572602	11q13	NM_130802.2	NP_570714.1	rs2071313	D423D	0.31	0.298	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_000244	57.292	53.571	66.667	60	-	61.538	-	100	-	96.154	32.143	25	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	33.333	50	-	56	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	52.174	-	-	-	-	100	100	31.325
chr11:64573066_A_G	MEN1	4221	11	64573066	64573066	11q13	NM_130802.2	NP_570714.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64573839_C_T	MEN1	4221	11	64573839	64573839	11q13	NM_130802.2	NP_570714.1	-	G310D	0	0	0	Missense	0.855	Type 2	NM_000244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64575505_C_T	MEN1	4221	11	64575505	64575505	11q13	NM_130802.2	NP_570714.1	rs607969	R176Q	0.01	0.015	0.04	Missense	0.882	Type 1	NM_000244	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	27.5	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64575574_G_A	MEN1	4221	11	64575574	64575574	11q13	NM_130802.2	NP_570714.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	20.833	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64575575_T_A	MEN1	4221	11	64575575	64575575	11q13	NM_130802.2	NP_570714.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	21.739	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64577147_G_A	MEN1	4221	11	64577147	64577147	11q13	NM_130802.2	NP_570714.1	rs61736636	S145S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64591972_T_C	CDC42BPG	55561	11	64591972	64591972	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs10792447	L1543L	0.42	0.611	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017525	58.333	100	100	-	63.636	72.727	-	-	100	-	70.37	30	-	50	-	25.926	-	100	100	-	-	30	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	38.095	63.265	28.571	-	100	-	100	-	-	77.778	100	100	-	57.143	100	42.857	-	50	100	100	100	100	100	100	100
chr11:64593929_C_T	CDC42BPG	55561	11	64593929	64593929	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs71526500	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64594005_G_A	CDC42BPG	55561	11	64594005	64594005	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	S1512S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64594490_A_G	CDC42BPG	55561	11	64594490	64594490	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs57772251	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:64596916_C_T	CDC42BPG	55561	11	64596916	64596916	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs10897529	-	0.38	0.563	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.667	100	100	-	48.78	67.241	55	100	100	-	64.762	37.5	-	51.351	-	-	52.239	100	100	32.075	34.694	64	98.611	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	98.936	100	23.729	35.821	46.429	100	100	-	100	-	-	55.319	98.305	100	100	63.158	100	84.615	100	50.943	100	100	94.444	100	100	98.214	100
chr11:64597016_G_A	CDC42BPG	55561	11	64597016	64597016	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	G1298G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64597082_C_G	CDC42BPG	55561	11	64597082	64597082	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	L1276L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64597139_C_T	CDC42BPG	55561	11	64597139	64597139	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs55669367	P1257P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64597205_G_T	CDC42BPG	55561	11	64597205	64597205	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs7936466	G1235G	0.28	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017525	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	57.143	100	64.706	58.333	-	-	72.727	-	62.5	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64597506_T_C	CDC42BPG	55561	11	64597506	64597506	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs3741395	Q1135R	0.34	0.504	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_017525	39.286	100	100	46.154	47.059	69.231	60	100	100	-	62.5	-	-	51.282	-	23.529	38.71	100	100	36.111	41.379	53.846	100	-	100	100	33.333	-	100	-	100	-	27.273	31.111	100	-	48.276	45.455	100	100	-	100	-	-	57.143	100	100	-	50	62.5	-	-	50	100	100	-	100	100	100	100
chr11:64597574_G_A	CDC42BPG	55561	11	64597574	64597574	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs12790925	-	0.28	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.375	-	-	50	-	28.571	-	-	-	-	-	60	100	46.154	100	76.923	42.308	-	-	60	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	50	-	34.783	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64597595_C_T	CDC42BPG	55561	11	64597595	64597595	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs74447078	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64599026_G_A	CDC42BPG	55561	11	64599026	64599026	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	Y1085Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069
chr11:64599139_C_T	CDC42BPG	55561	11	64599139	64599139	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs11231887	A1048T	0.02	0.033	0.31	Missense	0.933	Type 1	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	61.765	37.5	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	53.333	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr11:64601055_C_T	CDC42BPG	55561	11	64601055	64601055	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs71539678	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64601083_G_A	CDC42BPG	55561	11	64601083	64601083	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	L872F	0	0	0.4	Missense	0.059	Type 2	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64601146_G_A	CDC42BPG	55561	11	64601146	64601146	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64601217_C_T	CDC42BPG	55561	11	64601217	64601217	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	R853H	0	0	0.24	Missense	0.996	Type 2	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64601866_G_T	CDC42BPG	55561	11	64601866	64601866	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64601933_T_C	CDC42BPG	55561	11	64601933	64601933	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs7933683	T764T	0.28	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	66.667	100	66.667	-	-	-	66.667	-	71.429	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64602600_T_A	CDC42BPG	55561	11	64602600	64602600	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	Q660L	0	0	0.28	Missense	0.011	Type 2	NM_017525	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64602607_G_C	CDC42BPG	55561	11	64602607	64602607	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	Q658E	0	0	0.22	Missense	0.028	Type 2	NM_017525	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64602608_G_T	CDC42BPG	55561	11	64602608	64602608	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	A657A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017525	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64602832_C_T	CDC42BPG	55561	11	64602832	64602832	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	R647Q	0	0	0.28	Missense	0.007	Type 2	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148
chr11:64603081_C_A	CDC42BPG	55561	11	64603081	64603081	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	A591S	0	0	0.7	Missense	0	Type 2	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64604383_G_A	CDC42BPG	55561	11	64604383	64604383	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64606177_C_T	CDC42BPG	55561	11	64606177	64606177	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs653343	G358G	0.27	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017525	-	-	-	-	51.613	-	37.5	-	-	56.25	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	23.81	-	-	-	59.524	-	33.333	-	-	100	-	34.884	100	-	-	-	-	-	-	40	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64607587_C_T	CDC42BPG	55561	11	64607587	64607587	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs589984	-	0.27	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64607670_G_A	CDC42BPG	55561	11	64607670	64607670	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs34454471	P168L	0.01	0.008	0	Missense	1	Type 1	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64609306_G_A	CDC42BPG	55561	11	64609306	64609306	11q13.1	NM_017525.2	NP_059995.2	rs56338925	I77I	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64621856_A_G	EHD1	10938	11	64621856	64621856	11q13	NM_006795.2	NP_006786.2	rs3897618	P518P	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:64622238_G_A	EHD1	10938	11	64622238	64622238	11q13	NM_006795.2	NP_006786.2	-	A391V	0	0	0.03	Missense	0.129	Type 2	NM_006795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64622267_C_T	EHD1	10938	11	64622267	64622267	11q13	NM_006795.2	NP_006786.2	-	T381T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64622869_G_C	EHD1	10938	11	64622869	64622869	11q13	NM_006795.2	NP_006786.2	rs10897533	L335L	0.7	0.777	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.571	42.466	100	100	100	100	100	100	28.395	100	100	100	100	100	100	35.556	100	100	100	100	25	33.043	30.137	100	66.879	100	100	46.939	-	100	100	100	100	100	100	100	31.111	100	28.788	100	100	100	100	100	34.615	100	100	100	100
chr11:64645871_A_G	EHD1	10938	11	64645871	64645871	11q13	NM_006795.2	NP_006786.2	rs1211284	A22A	0.67	0.732	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006795	100	100	99.242	100	100	100	100	100	100	100	100	67.857	33.333	100	100	100	100	100	100	40.351	100	100	98.824	100	100	100	26.829	100	100	100	100	33.333	43.939	24.545	100	67.606	100	100	71.429	-	100	100	100	100	100	100	100	18.919	100	41.667	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100
chr11:64645922_G_T	EHD1	10938	11	64645922	64645922	11q13	NM_006795.2	NP_006786.2	-	V5V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64662849_A_G	ATG2A	23130	11	64662849	64662849	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs77802938	D1831D	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	75	64.706	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr11:64664886_G_A	ATG2A	23130	11	64664886	64664886	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	H1716H	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64665358_T_G	ATG2A	23130	11	64665358	64665358	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs61742063	G1649G	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	45.455	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr11:64665394_T_C	ATG2A	23130	11	64665394	64665394	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs61741079	E1637E	0.07	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	57.143	67.742	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	60	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr11:64665421_G_T	ATG2A	23130	11	64665421	64665421	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	P1628P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64665474_G_A	ATG2A	23130	11	64665474	64665474	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64665622_C_A	ATG2A	23130	11	64665622	64665622	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	K1598N	0	0	0.05	Missense	0.474	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64665734_T_C	ATG2A	23130	11	64665734	64665734	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	Q1591R	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64665815_T_A	ATG2A	23130	11	64665815	64665815	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs144122454	H1564L	0	0.00019	0.5	Missense	0.997	Type 1	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:64666115_G_A	ATG2A	23130	11	64666115	64666115	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	S1555F	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64666128_G_A	ATG2A	23130	11	64666128	64666128	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	R1551X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64669617_G_A	ATG2A	23130	11	64669617	64669617	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	S1312S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64673059_A_G	ATG2A	23130	11	64673059	64673059	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	M1147T	0	0	0.04	Missense	0.979	Type 2	NM_015104	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64673791_T_C	ATG2A	23130	11	64673791	64673791	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs184719789	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr11:64675080_G_A	ATG2A	23130	11	64675080	64675080	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	P855L	0	0	0.1	Missense	0.095	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64675148_G_A	ATG2A	23130	11	64675148	64675148	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs143623527	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64676450_G_C	ATG2A	23130	11	64676450	64676450	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs75977085	-	0.07	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr11:64677105_C_T	ATG2A	23130	11	64677105	64677105	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs79193402	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64677273_C_T	ATG2A	23130	11	64677273	64677273	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs61746813	A663T	0.02	0.038	0.02	Missense	0.491	Type 1	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64677293_G_C	ATG2A	23130	11	64677293	64677293	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs656195	P656R	1	1	0.98	Missense	0	Type 1	NM_015104	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:64677424_C_A	ATG2A	23130	11	64677424	64677424	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64677542_G_A	ATG2A	23130	11	64677542	64677542	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	T611T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64677657_C_T	ATG2A	23130	11	64677657	64677657	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	R573Q	0	0	0.36	Missense	0.999	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64678654_G_A	ATG2A	23130	11	64678654	64678654	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	T441M	0	0	0.03	Missense	0.989	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64679331_G_A	ATG2A	23130	11	64679331	64679331	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs60711419	A404V	0.05	0.084	0.08	Missense	0.002	Type 1	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	72.727	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr11:64679362_G_A	ATG2A	23130	11	64679362	64679362	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs35115827	R394C	0.05	0.083	0.04	Missense	0.018	Type 1	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	50	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64679410_C_T	ATG2A	23130	11	64679410	64679410	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	A378T	0	0	0.05	Missense	0.06	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64679414_G_A	ATG2A	23130	11	64679414	64679414	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	A376A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	54.545	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64680801_G_A	ATG2A	23130	11	64680801	64680801	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs61744001	A221A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	70.37	71.875	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	71.429	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr11:64680819_G_A	ATG2A	23130	11	64680819	64680819	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	rs618006	D215D	0.58	0.633	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015104	62.5	100	38.462	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	28.571	53.846	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	33.333	26.667	100	58.824	35	100	-	-	100	100	100	-	100	37.5	100	36.364	100	-	-	-	33.333	100	100	37.5	52.941	-	100	28.571
chr11:64680834_C_G	ATG2A	23130	11	64680834	64680834	11q13.1	NM_015104.2	NP_055919.2	-	Q210H	0	0	0.11	Missense	0.965	Type 2	NM_015104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64693333_C_T	PPP2R5B	5526	11	64693333	64693333	11q12	NM_006244.3	NP_006235.1	rs139878967	R43C	0	0.00028	0	Missense	0.984	Type 1	NM_006244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64693389_G_A	PPP2R5B	5526	11	64693389	64693389	11q12	NM_006244.3	NP_006235.1	rs146202052	P61P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64697950_C_T	PPP2R5B	5526	11	64697950	64697950	11q12	NM_006244.3	NP_006235.1	rs111934356	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.725	-	-	-	-	-	60	55.789	-	28.713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	75.61	-	-	-	-	-	31.25	44.615	-	-	-
chr11:64698880_C_T	PPP2R5B	5526	11	64698880	64698880	11q12	NM_006244.3	NP_006235.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64699260_A_G	PPP2R5B	5526	11	64699260	64699260	11q12	NM_006244.3	NP_006235.1	-	I346V	0	0	0.04	Missense	0.008	Type 2	NM_006244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64700193_G_A	PPP2R5B	5526	11	64700193	64700193	11q12	NM_006244.3	NP_006235.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr11:64702596_T_G	GPHA2	170589	11	64702596	64702596	11q13.1	NM_130769.3	NP_570125.1	-	H52P	0	0	0.09	Missense	0.999	Type 2	NM_130769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64702866_C_T	GPHA2	170589	11	64702866	64702866	11q13.1	NM_130769.3	NP_570125.1	-	G23S	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_130769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64702929_G_A	GPHA2	170589	11	64702929	64702929	11q13.1	NM_130769.3	NP_570125.1	-	P2S	0	0	0.26	Missense	0.889	Type 2	NM_130769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64756590_C_T	BATF2	116071	11	64756590	64756590	11q13.1	NM_138456.3	NP_612465.3	rs56759307	-	0.05	0.026	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64756916_C_T	BATF2	116071	11	64756916	64756916	11q13.1	NM_138456.3	NP_612465.3	rs145280751	L170L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64764371_C_T	BATF2	116071	11	64764371	64764371	11q13.1	NM_138456.3	NP_612465.3	rs12419103	G6S	0.01	0.018	0.36	Missense	0.009	Type 1	NM_138456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64786149_G_A	ARL2	402	11	64786149	64786149	11q13	NM_001667.3	NP_001186674.1	-	D95N	0	0	0.05	Missense	0.027	Type 2	NM_001199745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64787880_T_C	ARL2-SNX15	100528018	11	64787880	64787880	11q	-	-	rs79393344	-	0.05	0.073	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	60	48.387	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	75	-	-	-	-	-	75	71.429	-	-	50
chr11:64789194_T_C	ARL2	402	11	64789194	64789194	11q13	NM_001667.3	NP_001186674.1	rs664226	V114A	0.48	0.656	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001199745	27.778	-	69.231	-	46.875	100	-	100	100	100	68.75	-	-	-	-	81.818	73.333	100	100	26.316	20	54.545	50	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	21.053	-	-	-	100	-	-	50	69.231	26.667	88.889	100	75	-	-	100	100	100	50	100	-	100	100
chr11:64799891_T_C	ARL2-SNX15	100528018	11	64799891	64799891	11q	-	-	rs533301	-	0.12	0.124	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	65.672	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64799894_A_C	ARL2-SNX15	100528018	11	64799894	64799894	11q	-	-	rs678614	-	0.58	0.699	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	25	46.512	100	52.174	100	100	100	100	32.258	97.222	52.459	-	75.214	42.424	-	53.521	28.986	-	41.667	61.702	100	100	100	66.071	100	-	100	100	41.935	66.176	68.889	35.556	100	40.678	100	43.478	-	100	100	100	-	100	100	98.765	100	100	100	100	100	100	92.683	100	100	85.714	100	100	100
chr11:64799998_T_C	SNX15	29907	11	64799998	64799998	11q12	NM_147777.3	NP_037438.2	rs534236	P77P	0.43	0.523	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013306	28.75	50	100	-	54.31	100	48.571	100	100	100	100	31.667	100	42.169	-	66.667	40.816	-	48.315	26.471	-	38.298	-	52.174	100	100	70.588	100	-	100	100	35.417	75	64.198	33.871	100	38.462	100	51.351	-	65.714	100	24.194	-	67.273	100	100	100	100	100	100	100	100	88.636	100	100	82.609	100	100	100
chr11:64802388_A_C	SNX15	29907	11	64802388	64802388	11q12	NM_147777.3	NP_037438.2	rs35982635	H109P	0.04	0.03	0.12	Missense	0	Type 1	NM_013306	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64802685_C_T	ARL2-SNX15	100528018	11	64802685	64802685	11q	-	-	-	-	0	0.00047	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64806270_C_T	SNX15	29907	11	64806270	64806270	11q12	NM_147777.3	NP_037438.2	rs542175	D297D	0.12	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013306	66.667	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64807235_C_T	SNX15	29907	11	64807235	64807235	11q12	NM_147777.3	NP_037438.2	rs495820	R248C	0.11	0.111	0.01	Missense	0.838	Type 1	NM_147777	76.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64809044_C_T	SAC3D1	29901	11	64809044	64809044	11q13.1	NM_013299.3	NP_037431.3	rs3741390	R94C	0.42	0.227	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_013299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64809090_T_G	SAC3D1	29901	11	64809090	64809090	11q13.1	NM_013299.3	NP_037431.3	rs12271134	L109R	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_013299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:64809133_T_G	SAC3D1	29901	11	64809133	64809133	11q13.1	NM_013299.3	NP_037431.3	rs10792455	A123A	0.88	0.918	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:64809167_A_G	SAC3D1	29901	11	64809167	64809167	11q13.1	NM_013299.3	NP_037431.3	rs10792456	T135A	0.94	0.955	0.54	Missense	0	Type 1	NM_013299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:64811900_C_T	SAC3D1	29901	11	64811900	64811900	11q13.1	NM_013299.3	NP_037431.3	rs193165731	R260C	0.001	0.008	0.08	Missense	0.998	Type 1	NM_013299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.323	-	-	-	-	-	-
chr11:64812857_G_A	NAALADL1	10004	11	64812857	64812857	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	rs35124799	A703A	0.06	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005468	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	68.421	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64813641_A_G	NAALADL1	10004	11	64813641	64813641	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64813685_G_C	NAALADL1	10004	11	64813685	64813685	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	rs36053340	L611V	0.02	0.037	0	Missense	0.937	Type 1	NM_005468	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	32.53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.736	-	-	-	-	-	69.912	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.171	61.765	-	61.538	-	-	-	-	-	62.162	81.977	-	-	64.13
chr11:64813835_C_A	NAALADL1	10004	11	64813835	64813835	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64820654_C_T	NAALADL1	10004	11	64820654	64820654	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	rs477539	-	0.38	0.46	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	66.667	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	90	-	-	-
chr11:64820946_G_C	NAALADL1	10004	11	64820946	64820946	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	rs117460003	-	0.02	0.015	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64821831_G_A	NAALADL1	10004	11	64821831	64821831	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	rs145698291	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64822008_C_T	NAALADL1	10004	11	64822008	64822008	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	-	R269H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_005468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64822182_G_A	NAALADL1	10004	11	64822182	64822182	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	rs147209948	A211V	0.001	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_005468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64824810_C_T	NAALADL1	10004	11	64824810	64824810	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	rs189365676	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64824849_C_T	NAALADL1	10004	11	64824849	64824849	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	-	G199G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64824854_G_A	NAALADL1	10004	11	64824854	64824854	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	-	R198C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64824964_C_T	NAALADL1	10004	11	64824964	64824964	11q12	NM_005468.2	NP_005459.2	-	G161D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653
chr11:64846890_G_A	CDCA5	113130	11	64846890	64846890	11q12.1	NM_080668.3	NP_542399.1	-	L205F	0	0	0.02	Missense	0.981	Type 2	NM_080668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64847171_G_A	CDCA5	113130	11	64847171	64847171	11q12.1	NM_080668.3	NP_542399.1	-	T111I	0	0	0.3	Missense	0.995	Type 2	NM_080668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64851455_*_-T	CDCA5	113130	11	64851455	64851455	11q12.1	NM_080668.3	NP_542399.1	rs59862136	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.037	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	70.588	100	-	-	64	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:64854058_G_T	ZFPL1	7542	11	64854058	64854058	11q13	NM_006782.3	NP_006773.2	-	R129L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64854812_G_A	ZFPL1	7542	11	64854812	64854812	11q13	NM_006782.3	NP_006773.2	rs35251366	R218Q	0.04	0.033	0.04	Missense	0.975	Type 1	NM_006782	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64855447_C_T	ZFPL1	7542	11	64855447	64855447	11q13	NM_006782.3	NP_006773.2	rs35212666	A265V	0.01	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_006782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64875792_G_A	VPS51	738	11	64875792	64875792	11q13	NM_013265.3	NP_037397.2	-	E283E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64875882_C_T	VPS51	738	11	64875882	64875882	11q13	NM_013265.3	NP_037397.2	rs138904279	G313G	0.002	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64876154_G_A	VPS51	738	11	64876154	64876154	11q13	NM_013265.3	NP_037397.2	-	R404H	0	0	0.53	Missense	0.011	Type 2	NM_013265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64876384_C_T	VPS51	738	11	64876384	64876384	11q13	NM_013265.3	NP_037397.2	-	R481W	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_013265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64876390_C_T	VPS51	738	11	64876390	64876390	11q13	NM_013265.3	NP_037397.2	rs72932836	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	66.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64876740_C_T	VPS51	738	11	64876740	64876740	11q13	NM_013265.3	NP_037397.2	rs72932837	-	0.11	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.308	-	63.768	-	-	83.333	-	-	100	25	77.966	-	-	-	-	83.721	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	43.75	-	-	-	-	-	60.784	55.172	39.623	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64876791_G_A	VPS51	738	11	64876791	64876791	11q13	NM_013265.3	NP_037397.2	-	V495M	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_013265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64876835_C_T	VPS51	738	11	64876835	64876835	11q13	NM_013265.3	NP_037397.2	-	C509C	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64877197_C_T	VPS51	738	11	64877197	64877197	11q13	NM_013265.3	NP_037397.2	rs61736623	P560P	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013265	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64878234_G_C	VPS51	738	11	64878234	64878234	11q13	NM_013265.3	NP_037397.2	rs138579763	S690T	0.002	0.004	0.31	Missense	0.133	Type 1	NM_013265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64880090_G_C	TM7SF2	7108	11	64880090	64880090	11q13	NM_003273.3	NP_003264.2	rs4930284	P52P	0.99	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:64880743_C_T	TM7SF2	7108	11	64880743	64880743	11q13	NM_003273.3	NP_003264.2	rs11539360	A119V	0.03	0.024	0.5	Missense	0	Type 1	NM_003273	-	-	-	-	31.25	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64882163_T_C	TM7SF2	7108	11	64882163	64882163	11q13	NM_003273.3	NP_003264.2	rs12270532	-	0.05	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.842	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64882789_C_T	TM7SF2	7108	11	64882789	64882789	11q13	NM_003273.3	NP_003264.2	rs1129195	T299I	0.38	0.412	0.53	Missense	0	Type 1	NM_003273	24	66.667	100	-	39.474	72.917	77.778	-	100	25	66.667	25.532	48.387	37.037	-	67.532	45.455	-	54.762	-	-	34.615	-	57.143	100	-	70	-	100	-	-	-	60.465	67.391	26.923	32.653	46.939	43.478	45	-	28.571	-	-	100	64.516	100	100	100	36.364	100	47.059	-	-	100	-	57.143	64.865	66.667	-	56.667
chr11:64883126_C_T	TM7SF2	7108	11	64883126	64883126	11q13	NM_003273.3	NP_003264.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64883410_C_T	TM7SF2	7108	11	64883410	64883410	11q13	NM_003273.3	NP_003264.2	-	A381V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_003273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64884052_G_A	ZNHIT2	741	11	64884052	64884052	11q13	NM_014205.2	NP_055020.1	rs1546532	A358A	0.92	0.934	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014205	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	45.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	77.778	100	36.585	-	83.871	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:64884436_G_A	ZNHIT2	741	11	64884436	64884436	11q13	NM_014205.2	NP_055020.1	-	H230H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64885054_G_T	ZNHIT2	741	11	64885054	64885054	11q13	NM_014205.2	NP_055020.1	-	R24R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64888955_A_G	FAU	2197	11	64888955	64888955	11q13	NM_001997.4	NP_001988.1	rs769442	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64889034_G_A	FAU	2197	11	64889034	64889034	11q13	NM_001997.4	NP_001988.1	rs13807	T53I	0.01	0.01	0.24	Missense	0.031	Type 1	NM_001997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64893039_C_T	MRPL49	740	11	64893039	64893039	11q13	NM_004927.3	NP_004918.1	rs141441486	G103G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004927	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64893365_T_A	MRPL49	740	11	64893365	64893365	11q13	NM_004927.3	NP_004918.1	rs11546366	-	0.03	0.026	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64895867_G_T	SYVN1	84447	11	64895867	64895867	11q13	NM_172230.2	NP_757385.1	-	P613H	0	0	0	Missense	0.574	Type 2	NM_032431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64897292_C_T	SYVN1	84447	11	64897292	64897292	11q13	NM_172230.2	NP_757385.1	rs141712194	A501T	0.001	0.00037	0.03	Missense	0.735	Type 1	NM_032431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64897453_C_T	SYVN1	84447	11	64897453	64897453	11q13	NM_172230.2	NP_757385.1	rs1206196	-	0.47	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	30	-	-	100	-	66.667	57.143	63.636	-	60	100	31.818	-	-	45.833	100	100	-	100	-	-	100	42.857	100	-	100	-	100	22.727	30.435	68.75	62.5	57.143	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	100	50	-	-	100	-
chr11:64897817_G_A	SYVN1	84447	11	64897817	64897817	11q13	NM_172230.2	NP_757385.1	-	G380G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64898226_C_T	SYVN1	84447	11	64898226	64898226	11q13	NM_172230.2	NP_757385.1	rs9971407	S337S	0.14	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032431	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64898300_G_A	SYVN1	84447	11	64898300	64898300	11q13	NM_172230.2	NP_757385.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64898359_*_+C	SYVN1	84447	11	64898359	64898359	11q13	NM_172230.2	NP_757385.1	rs11396125	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:64899120_C_T	SYVN1	84447	11	64899120	64899120	11q13	NM_172230.2	NP_757385.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64900270_G_T	SYVN1	84447	11	64900270	64900270	11q13	NM_172230.2	NP_757385.1	rs3825073	-	0.16	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.538	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	42.105	63.636	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	52.273	-	-	63.492	-	-	-	-	-	73.016	78.462	27.586	36.111	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	70.312	100	28.125	100	-	-	-	100	-	50	77.778	66.667	-	57.407
chr11:64900480_A_G	SYVN1	84447	11	64900480	64900480	11q13	NM_172230.2	NP_757385.1	-	D97D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64900485_G_T	SYVN1	84447	11	64900485	64900485	11q13	NM_172230.2	NP_757385.1	rs147809625	R96R	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64937683_C_T	SPDYC	387778	11	64937683	64937683	11q13.1	NM_001008778.1	NP_001008778.1	rs17743381	-	0.17	0.167	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	57.895	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	50	56.098	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	50	-	-	68	-	-	-	-	-	85.185	67.647	-	44.828	58.333	-	-	-	60	-	-	-	-	-	61.538	100	83.333	100	-	-	-	100	-	-	81.818	42.857	100	89.474
chr11:64939387_G_A	SPDYC	387778	11	64939387	64939387	11q13.1	NM_001008778.1	NP_001008778.1	rs78821014	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211
chr11:64939442_C_T	SPDYC	387778	11	64939442	64939442	11q13.1	NM_001008778.1	NP_001008778.1	-	S76S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64939922_T_C	SPDYC	387778	11	64939922	64939922	11q13.1	NM_001008778.1	NP_001008778.1	rs148034814	M121T	0	0.00037	0	Missense	1	Type 1	NM_001008778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64940166_G_T	SPDYC	387778	11	64940166	64940166	11q13.1	NM_001008778.1	NP_001008778.1	-	K176N	0	0	0.31	Missense	0.993	Type 2	NM_001008778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:64940257_C_T	SPDYC	387778	11	64940257	64940257	11q13.1	NM_001008778.1	NP_001008778.1	rs149911369	R207W	0	0.001	0	Missense	0.906	Type 1	NM_001008778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65034162_C_T	POLA2	23649	11	65034162	65034162	11q13.1	NM_002689.2	NP_002680.2	-	N63N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65046300_A_C	POLA2	23649	11	65046300	65046300	11q13.1	NM_002689.2	NP_002680.2	-	G187G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65048602_C_T	POLA2	23649	11	65048602	65048602	11q13.1	NM_002689.2	NP_002680.2	-	S295F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_002689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65063322_T_C	POLA2	23649	11	65063322	65063322	11q13.1	NM_002689.2	NP_002680.2	rs41541012	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65064690_G_A	POLA2	23649	11	65064690	65064690	11q13.1	NM_002689.2	NP_002680.2	rs487989	G583R	0.12	0.154	0.34	Missense	0.013	Type 1	NM_002689	76.923	100	-	-	-	-	-	-	100	-	26.667	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	33.333	25	44.898	-	-	-	31.25	-	-	-	100	-	-	30.769	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	81.818	100	-
chr11:65064754_T_G	POLA2	23649	11	65064754	65064754	11q13.1	NM_002689.2	NP_002680.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65088498_T_C	CDC42EP2	10435	11	65088498	65088498	11q13	NM_006779.3	NP_006770.1	rs4149835	I43I	0.07	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65088708_C_T	CDC42EP2	10435	11	65088708	65088708	11q13	NM_006779.3	NP_006770.1	rs147893459	I113I	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65088967_G_A	CDC42EP2	10435	11	65088967	65088967	11q13	NM_006779.3	NP_006770.1	-	D200N	0	0	0	Missense	0.293	Type 2	NM_006779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	20	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65108007_C_T	DPF2	5977	11	65108007	65108007	11q13	NM_006268.4	NP_006259.1	-	R62W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65113368_C_T	DPF2	5977	11	65113368	65113368	11q13	NM_006268.4	NP_006259.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	72.414	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65113812_C_T	DPF2	5977	11	65113812	65113812	11q13	NM_006268.4	NP_006259.1	rs192896807	C333C	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65116337_G_T	DPF2	5977	11	65116337	65116337	11q13	NM_006268.4	NP_006259.1	-	C345F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:65123512_G_C	TIGD3	220359	11	65123512	65123512	11q13.1	NM_145719.2	NP_663771.1	-	G78A	0	0	0.94	Missense	0.789	Type 2	NM_145719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65123583_C_T	TIGD3	220359	11	65123583	65123583	11q13.1	NM_145719.2	NP_663771.1	-	L102L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65123626_A_G	TIGD3	220359	11	65123626	65123626	11q13.1	NM_145719.2	NP_663771.1	-	D116G	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_145719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65123754_C_A	TIGD3	220359	11	65123754	65123754	11q13.1	NM_145719.2	NP_663771.1	rs61978625	Q159K	0.02	0.027	0.16	Missense	0.889	Type 1	NM_145719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65124038_C_T	TIGD3	220359	11	65124038	65124038	11q13.1	NM_145719.2	NP_663771.1	-	D253D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65124408_A_G	TIGD3	220359	11	65124408	65124408	11q13.1	NM_145719.2	NP_663771.1	rs61732319	T377A	0.11	0.134	0.8	Missense	0	Type 1	NM_145719	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	35.294	33.333	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-
chr11:65143877_C_T	SLC25A45	283130	11	65143877	65143877	11q13.1	NM_001077241.1	NP_001070709.1	-	-	0	0	0	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65143892_G_A	SLC25A45	283130	11	65143892	65143892	11q13.1	NM_001077241.1	NP_001070709.1	rs34400381	R243C	0.02	0.025	0	Missense	0.942	Type 1	NM_001077241	31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65144075_T_C	SLC25A45	283130	11	65144075	65144075	11q13.1	NM_001077241.1	NP_001070709.1	rs624307	M182V	0.98	0.974	1	Missense	0	Type 1	NM_001077241	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:65144100_G_T	SLC25A45	283130	11	65144100	65144100	11q13.1	NM_001077241.1	NP_001070709.1	-	S173S	0	0	0.01	Silent	-1	Type 2	NM_001077241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65144347_G_T	SLC25A45	283130	11	65144347	65144347	11q13.1	NM_001077241.1	NP_001070709.1	-	I138I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65144493_C_T	SLC25A45	283130	11	65144493	65144493	11q13.1	NM_001077241.1	NP_001070709.1	-	E90K	0	0	0.08	Missense	0.86	Type 2	NM_001077241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65147008_T_C	SLC25A45	283130	11	65147008	65147008	11q13.1	NM_001077241.1	NP_001070709.1	-	S18G	0	0	0.02	Missense	0.006	Type 2	NM_001077241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65156857_G_A	FRMD8	83786	11	65156857	65156857	11q13	NM_031904.3	NP_114110.1	-	A37A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65156922_G_A	FRMD8	83786	11	65156922	65156922	11q13	NM_031904.3	NP_114110.1	-	R59H	0	0	0.04	Missense	0.835	Type 2	NM_031904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65161129_C_T	FRMD8	83786	11	65161129	65161129	11q13	NM_031904.3	NP_114110.1	rs2073800	D113D	0.32	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031904	43.478	100	-	-	100	45.455	-	100	-	54.545	62.264	100	42.308	-	57.143	-	100	100	43.75	27.273	100	-	-	22.222	50	-	100	100	100	100	-	69.231	100	100	81.25	55.556	-	100	100	-	-	-	64.706	-	100	100	100	-	63.636	57.143	46.667	100	100	-	100	100	100	-	-	100
chr11:65168281_C_T	FRMD8	83786	11	65168281	65168281	11q13	NM_031904.3	NP_114110.1	rs2073801	F338F	0.16	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031904	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.029	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	50	50.794	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	53.571	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr11:65168284_C_T	FRMD8	83786	11	65168284	65168284	11q13	NM_031904.3	NP_114110.1	rs61740646	D339D	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65211940_C_A	MIR612	693197	11	65211940	65211940	11q13.1	-	-	rs550894	-	0.17	0.099	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65211979_G_A	MIR612	693197	11	65211979	65211979	11q13.1	-	-	rs12803915	-	0.17	0.177	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65293083_G_C	SCYL1	57410	11	65293083	65293083	11q13	NM_020680.3	NP_065731.3	-	V50V	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65293093_G_A	SCYL1	57410	11	65293093	65293093	11q13	NM_020680.3	NP_065731.3	-	A54T	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_001048218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65293218_C_T	SCYL1	57410	11	65293218	65293218	11q13	NM_020680.3	NP_065731.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65293463_G_A	SCYL1	57410	11	65293463	65293463	11q13	NM_020680.3	NP_065731.3	rs55662663	E108E	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048218	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65293800_G_A	SCYL1	57410	11	65293800	65293800	11q13	NM_020680.3	NP_065731.3	-	G194D	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001048218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65293801_C_T	SCYL1	57410	11	65293801	65293801	11q13	NM_020680.3	NP_065731.3	-	G194G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001048218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65293819_G_A	SCYL1	57410	11	65293819	65293819	11q13	NM_020680.3	NP_065731.3	rs75169347	K200K	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	50	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	35.714	38.095	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65298125_A_C	SCYL1	57410	11	65298125	65298125	11q13	NM_020680.3	NP_065731.3	-	K292T	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_001048218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65300226_G_A	SCYL1	57410	11	65300226	65300226	11q13	NM_020680.3	NP_065731.3	-	V394I	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001048218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65302893_G_A	SCYL1	57410	11	65302893	65302893	11q13	NM_020680.3	NP_065731.3	rs947791	-	0.18	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65303825_G_A	SCYL1	57410	11	65303825	65303825	11q13	NM_020680.3	NP_065731.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:65307839_G_T	LTBP3	4054	11	65307839	65307839	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	-	L1041M	0	0	0.06	Missense	0.074	Type 2	NM_001130144	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65307849_C_G	LTBP3	4054	11	65307849	65307849	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	-	V1037V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130144	40.476	-	42.105	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65307851_C_T	LTBP3	4054	11	65307851	65307851	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	-	V1037M	0	0	0.25	Missense	0.968	Type 2	NM_001130144	40.476	-	41.026	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65307943_G_T	LTBP3	4054	11	65307943	65307943	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	rs79476747	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65308051_A_G	LTBP3	4054	11	65308051	65308051	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	rs151139557	I1004I	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65308766_T_C	LTBP3	4054	11	65308766	65308766	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001130144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65311066_G_A	LTBP3	4054	11	65311066	65311066	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65314902_C_T	LTBP3	4054	11	65314902	65314902	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	rs74202491	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:65315322_C_G	LTBP3	4054	11	65315322	65315322	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65315445_A_G	LTBP3	4054	11	65315445	65315445	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	-	S598P	0	0.019	0.02	Missense	0.654	Type 1	NM_001130144	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65319751_G_A	LTBP3	4054	11	65319751	65319751	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	rs11545200	A438V	0.05	0.055	0.01	Missense	0.13	Type 1	NM_001130144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	30.303	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr11:65321178_C_T	LTBP3	4054	11	65321178	65321178	11q13.1	NM_001164266.1	NP_001123616.1	-	K286K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65338034_A_G	SSSCA1	10534	11	65338034	65338034	11q13.1	NM_006396.1	NP_006387.1	rs1151496	-	0.29	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.941	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	46.154	-	-	100	-	-	-	-	40.541	35	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	21.622	32.258	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	100	100	-	18.478	100	100	-
chr11:65338944_T_G	SSSCA1	10534	11	65338944	65338944	11q13.1	NM_006396.1	NP_006387.1	rs2236684	P113P	0.06	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006396	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	39.13	-	-	52.941	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr11:65340872_G_A	-	-	11	65340872	65340872	-	-	-	-	A114T	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001098784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65340887_C_T	FAM89B	23625	11	65340887	65340887	11q13	NM_001098784.1	NP_690045.1	rs142713898	R119X	0	0.00009	1	Nonsense	-1	Type 1	NM_001098784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65361177_G_A	KCNK7	10089	11	65361177	65361177	11q13	NM_033348.1	NP_203133.1	-	P163L	0	0	0.03	Missense	0.595	Type 2	NM_005714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65363063_C_T	KCNK7	10089	11	65363063	65363063	11q13	NM_033348.1	NP_203133.1	rs78680181	G61R	0.02	0.017	0.09	Missense	0.051	Type 1	NM_005714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65366847_C_T	MAP3K11	4296	11	65366847	65366847	11q13.1-q13.3	NM_002419.3	NP_002410.1	rs10791820	-	0.19	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	61.538	-	-	-	100	-	74.074	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	62.5	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	17.778	-	-	40	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	25
chr11:65366882_C_T	MAP3K11	4296	11	65366882	65366882	11q13.1-q13.3	NM_002419.3	NP_002410.1	rs35487354	R730H	0.01	0.01	0.03	Missense	0.91	Type 1	NM_002419	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65367253_C_T	MAP3K11	4296	11	65367253	65367253	11q13.1-q13.3	NM_002419.3	NP_002410.1	rs4326800	-	0.15	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	-	52.941	-	59.091	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	41.176	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30
chr11:65374194_G_A	MAP3K11	4296	11	65374194	65374194	11q13.1-q13.3	NM_002419.3	NP_002410.1	-	S524L	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_002419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65375564_G_C	MAP3K11	4296	11	65375564	65375564	11q13.1-q13.3	NM_002419.3	NP_002410.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65375943_G_T	MAP3K11	4296	11	65375943	65375943	11q13.1-q13.3	NM_002419.3	NP_002410.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65380702_T_C	MAP3K11	4296	11	65380702	65380702	11q13.1-q13.3	NM_002419.3	NP_002410.1	-	I176V	0	0	0.07	Missense	0.592	Type 2	NM_002419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65380716_A_C	MAP3K11	4296	11	65380716	65380716	11q13.1-q13.3	NM_002419.3	NP_002410.1	-	L171R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65380864_C_T	MAP3K11	4296	11	65380864	65380864	11q13.1-q13.3	NM_002419.3	NP_002410.1	-	V122M	0	0	0.04	Missense	0.122	Type 2	NM_002419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65380916_G_A	MAP3K11	4296	11	65380916	65380916	11q13.1-q13.3	NM_002419.3	NP_002410.1	rs2004649	G104G	0.31	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002419	-	100	56.25	-	-	100	-	-	100	-	68.75	72.727	-	-	50	-	66.667	-	68.75	93.333	100	-	-	-	63.636	-	80	-	100	-	-	100	55.556	59.091	91.667	91.667	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	20	-	-	80
chr11:65381246_G_T	MAP3K11	4296	11	65381246	65381246	11q13.1-q13.3	NM_002419.3	NP_002410.1	rs78833410	-	0.02	0.018	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65408372_G_A	SIPA1	6494	11	65408372	65408372	11q13	NM_153253.29	NP_694985.29	rs115642826	-	0.02	0.023	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65408937_C_T	SIPA1	6494	11	65408937	65408937	11q13	NM_153253.29	NP_694985.29	rs3741378	S182F	0.23	0.179	0	Missense	0.27	Type 1	NM_006747	55.357	-	-	-	47.826	-	66.667	-	-	-	30.303	40	69.231	-	-	72.414	-	-	-	-	-	100	-	68.421	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	67.647	-	100	-	-	100	-	-	-	57.143	-	100	-	-
chr11:65410092_C_T	SIPA1	6494	11	65410092	65410092	11q13	NM_153253.29	NP_694985.29	-	L322L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65412439_G_A	SIPA1	6494	11	65412439	65412439	11q13	NM_153253.29	NP_694985.29	-	R333H	0	0	0.58	Missense	0.984	Type 2	NM_006747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65412467_G_A	SIPA1	6494	11	65412467	65412467	11q13	NM_153253.29	NP_694985.29	rs2306364	A342A	0.33	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006747	-	100	85.294	-	-	82.353	38.462	-	100	70	42.424	33.333	-	26.667	56.667	35.897	-	-	100	80	100	-	44.444	50	36.364	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	65.517	-	75	-	42.857	-	87.5	-	-	50	-	-	-	-	68.421	55.556	63.83	100	-	-	16.667	-	100	85
chr11:65413855_C_T	SIPA1	6494	11	65413855	65413855	11q13	NM_153253.29	NP_694985.29	rs36075068	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65415028_T_G	SIPA1	6494	11	65415028	65415028	11q13	NM_153253.29	NP_694985.29	rs4930157	T735T	0.99	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:65416867_A_G	SIPA1	6494	11	65416867	65416867	11q13	NM_153253.29	NP_694985.29	rs139438277	D814G	0.002	0.004	0.01	Missense	0.778	Type 1	NM_006747	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65416949_C_T	SIPA1	6494	11	65416949	65416949	11q13	NM_153253.29	NP_694985.29	-	R841R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65417434_G_A	SIPA1	6494	11	65417434	65417434	11q13	NM_153253.29	NP_694985.29	rs746429	A920A	0.24	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006747	-	100	52.113	-	-	52.632	23.529	-	100	52.174	40.23	68.293	-	-	51.163	23.958	-	-	51.562	71.111	100	-	-	-	41.935	-	-	100	100	-	-	100	-	-	71.795	65.306	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	68.293	35	41.071	100	-	-	-	-	-	48.485
chr11:65418056_C_T	SIPA1	6494	11	65418056	65418056	11q13	NM_153253.29	NP_694985.29	-	A1000V	0	0	0.11	Missense	0.063	Type 2	NM_006747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65425859_T_C	RELA	5970	11	65425859	65425859	11q13	NM_001243985.1	NP_001230914.1	-	D256G	0	0.00009	0.04	Missense	0.038	Type 1	NM_001145138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65425915_C_T	RELA	5970	11	65425915	65425915	11q13	NM_001243985.1	NP_001230914.1	-	S237S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65427240_G_A	RELA	5970	11	65427240	65427240	11q13	NM_001243985.1	NP_001230914.1	rs138226409	Y149Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65480536_A_C	KAT5	10524	11	65480536	65480536	11q13	NM_006388.3	NP_001193762.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65480791_A_G	KAT5	10524	11	65480791	65480791	11q13	NM_006388.3	NP_001193762.1	rs551115	-	0.97	0.954	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:65480839_C_T	KAT5	10524	11	65480839	65480839	11q13	NM_006388.3	NP_001193762.1	-	S135S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65481229_C_T	KAT5	10524	11	65481229	65481229	11q13	NM_006388.3	NP_001193762.1	rs41302415	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65482371_G_C	KAT5	10524	11	65482371	65482371	11q13	NM_006388.3	NP_001193762.1	-	R288P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001206833	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65486062_C_T	KAT5	10524	11	65486062	65486062	11q13	NM_006388.3	NP_001193762.1	-	S370S	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001206833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65486092_A_G	KAT5	10524	11	65486092	65486092	11q13	NM_006388.3	NP_001193762.1	rs11227272	T380T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65487283_G_A	RNASEH2C	84153	11	65487283	65487283	11q13.1	NM_032193.3	NP_115569.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65561574_C_T	OVOL1	5017	11	65561574	65561574	11q13	NM_004561.3	NP_004552.2	rs138566993	P58L	0.004	0.007	0.46	Missense	0.024	Type 1	NM_004561	-	45	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65562062_G_T	OVOL1	5017	11	65562062	65562062	11q13	NM_004561.3	NP_004552.2	-	Q124H	0	0	0.66	Missense	0	Type 2	NM_004561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65601560_G_C	SNX32	254122	11	65601560	65601560	11q13.1	NM_152760.2	NP_689973.2	rs17854357	G8G	0.1	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:65618053_C_T	SNX32	254122	11	65618053	65618053	11q13.1	NM_152760.2	NP_689973.2	rs117613663	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65618236_G_A	SNX32	254122	11	65618236	65618236	11q13.1	NM_152760.2	NP_689973.2	rs117016392	G171G	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr11:65620335_C_T	SNX32	254122	11	65620335	65620335	11q13.1	NM_152760.2	NP_689973.2	rs187612313	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65628334_G_A	MUS81	80198	11	65628334	65628334	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs13817	R37H	0.45	0.553	0.14	Missense	0.975	Type 1	NM_025128	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr11:65628899_C_T	MUS81	80198	11	65628899	65628899	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs34381357	S115F	0.01	0.015	0.01	Missense	0.486	Type 1	NM_025128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65629482_G_A	MUS81	80198	11	65629482	65629482	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs148465534	R139Q	0.002	0.001	0.36	Missense	0.992	Type 1	NM_025128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65629932_T_C	MUS81	80198	11	65629932	65629932	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs659857	A179A	0.45	0.517	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025128	100	100	-	45.455	19.048	-	-	-	-	28.571	100	-	69.231	100	100	100	33.333	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	100	69.565	100	-	-	90.909	-	43.478	-	100	100	57.895	-	100	40	100	-	100	100	-	54.545	15.385	100	100	25.641
chr11:65629934_G_C	MUS81	80198	11	65629934	65629934	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs545500	R180P	0.45	0.521	0.11	Missense	0.102	Type 1	NM_025128	100	100	-	45.455	18.182	-	-	-	-	23.529	100	-	69.231	100	100	100	30.769	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	35.714	100	65.217	100	-	-	100	-	48	-	100	100	57.895	-	100	37.5	100	-	100	100	-	60	14.286	100	100	26.316
chr11:65630578_G_A	MUS81	80198	11	65630578	65630578	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	-	L216L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65630698_T_G	MUS81	80198	11	65630698	65630698	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs538394	-	0.45	0.521	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	57.143	100	-	100	-	87.5	100	29.412	42.857	100	-	100	50	-	100	100	100	100	-	100	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	100	62.5	100	-	-	100	-	54.545	-	100	100	60	-	100	-	100	-	100	100	-	-	16.667	-	100	-
chr11:65631127_C_T	MUS81	80198	11	65631127	65631127	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs150334520	T299M	0.001	0.002	0.08	Missense	0	Type 1	NM_025128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65631132_C_T	MUS81	80198	11	65631132	65631132	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs145333207	R301C	0.003	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_025128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65631167_C_T	MUS81	80198	11	65631167	65631167	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs648732	A312A	0.45	0.527	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025128	100	100	-	61.905	40.58	100	100	100	100	65.385	100	23.81	60.976	100	100	100	33.333	-	100	100	100	100	-	100	40.625	100	-	100	100	100	100	-	-	-	35.294	97.959	48.148	100	75	-	100	-	76.667	100	100	100	68.889	27.778	100	-	100	100	100	100	-	60	25.882	100	100	61.538
chr11:65631361_C_T	MUS81	80198	11	65631361	65631361	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs34891773	R350W	0.01	0.023	0	Missense	0.919	Type 1	NM_025128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.392	-	-	-	-	100	31.646	23.485	-	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65631972_G_A	MUS81	80198	11	65631972	65631972	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs630303	R355Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_025128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65631973_G_A	MUS81	80198	11	65631973	65631973	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs630303	R355Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_025128	100	100	-	64.583	51.075	100	100	100	100	54.902	100	34.043	50.794	100	100	100	35.714	-	100	100	100	100	-	100	52.174	100	-	100	100	100	100	-	-	-	52.542	100	63.014	100	47.917	-	100	-	61.905	100	100	100	66.667	22.581	100	43.59	100	100	100	100	-	60.714	-	100	100	29.592
chr11:65632262_G_T	MUS81	80198	11	65632262	65632262	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs558114	T416T	0.45	0.526	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025128	100	100	-	71.429	56.471	100	100	100	100	55	100	28.261	51.163	100	100	100	49.123	-	100	100	100	100	-	100	48.077	100	-	100	100	100	100	-	-	-	33.333	100	54.167	100	40	-	100	-	64.706	100	100	100	60.811	40	100	50	100	100	100	100	-	63.158	-	100	100	53.425
chr11:65632507_G_A	MUS81	80198	11	65632507	65632507	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	rs61754785	R431H	0.01	0.014	0.07	Missense	0.131	Type 1	NM_025128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	76.923	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr11:65632738_C_T	MUS81	80198	11	65632738	65632738	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	-	R483R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65633355_C_T	MUS81	80198	11	65633355	65633355	11q13	NM_025128.4	NP_079404.3	-	R527C	0	0	0.01	Missense	0.692	Type 2	NM_025128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65634510_G_A	EFEMP2	30008	11	65634510	65634510	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	-	P404L	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_016938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65634533_G_A	EFEMP2	30008	11	65634533	65634533	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	rs2234473	S396S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65635437_G_T	EFEMP2	30008	11	65635437	65635437	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	-	S355R	0	0.00009	0	Missense	0.991	Type 1	NM_016938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65635719_C_T	EFEMP2	30008	11	65635719	65635719	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	rs118107504	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65635754_G_A	EFEMP2	30008	11	65635754	65635754	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65635799_C_T	EFEMP2	30008	11	65635799	65635799	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	-	R314H	0	0	0.09	Missense	0.986	Type 2	NM_016938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65636053_T_C	EFEMP2	30008	11	65636053	65636053	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	-	I259V	0.91	0.89	1	Missense	0	Type 1	NM_016938	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.048	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.291	100	100	100
chr11:65637273_A_G	EFEMP2	30008	11	65637273	65637273	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	rs501630	-	0.39	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	66.667	54.545	-	57.143	100	60	-	36.842	-	100	-	66.667	-	39.286	100	-	100	60	-	-	-	-	-	73.684	84.615	71.429	100	30.769	-	57.143	-	-	100	75	-	-	100	55.556	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	50
chr11:65637536_C_G	EFEMP2	30008	11	65637536	65637536	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65637759_G_T	EFEMP2	30008	11	65637759	65637759	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65637984_C_G	EFEMP2	30008	11	65637984	65637984	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	rs630394	-	0.48	0.617	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.074	-	-	100	28.571	100	100	100	66.102	-	100	100	38.462	18.28	100	-	100	58.621	63.83	45.161	48	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	35	97.727	78.571	36.364	45.455	-	100	-	51.282	-	-	100	100	33.333	47.826	-	100	100	100	100	100	-	86.842	25	100	28.947
chr11:65638719_G_A	EFEMP2	30008	11	65638719	65638719	11q13.1	NM_016938.4	NP_058634.4	rs633800	H92H	0.31	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016938	100	100	-	-	-	100	38.889	100	100	47.368	67.213	-	52.632	100	55.556	21.429	58.14	-	100	70.27	-	55.556	-	100	40	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	56.757	47.368	29.412	-	100	-	79.592	-	-	100	65.217	50	-	-	100	100	100	97.297	-	-	-	40	100	38.889
chr11:65648942_*_-GGA	CTSW	1521	11	65648942	65648944	11q13.1	NM_001335.3	NP_001326.2	-	79_80del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65649774_A_G	CTSW	1521	11	65649774	65649774	11q13.1	NM_001335.3	NP_001326.2	rs604630	S139G	0.94	0.93	1	Missense	0	Type 1	NM_001335	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.351	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.876	100	100	100	100	98.148	100	-	100	100	62.712	-	100	97.872	100	100	100	100	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100
chr11:65649782_C_T	CTSW	1521	11	65649782	65649782	11q13.1	NM_001335.3	NP_001326.2	-	I141I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65649984_T_C	CTSW	1521	11	65649984	65649984	11q13.1	NM_001335.3	NP_001326.2	rs687672	D175D	0.68	0.721	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001335	100	100	-	96.825	99.454	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.029	100	100	100	100	100	50	100	51.724	100	56.25	100	100	100	100	-	56.436	60.156	100	100	58.537	100	48.387	-	100	100	60.92	100	100	100	66.258	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	99.237	100
chr11:65650104_G_A	CTSW	1521	11	65650104	65650104	11q13.1	NM_001335.3	NP_001326.2	-	G188E	0	0	0.08	Missense	0.97	Type 2	NM_001335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65650147_T_C	CTSW	1521	11	65650147	65650147	11q13.1	NM_001335.3	NP_001326.2	rs41302419	T202T	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65650177_G_A	CTSW	1521	11	65650177	65650177	11q13.1	NM_001335.3	NP_001326.2	rs34035680	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65650354_A_C	CTSW	1521	11	65650354	65650354	11q13.1	NM_001335.3	NP_001326.2	-	M242L	0	0	0.62	Missense	0.984	Type 2	NM_001335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65650515_G_T	CTSW	1521	11	65650515	65650515	11q13.1	NM_001335.3	NP_001326.2	rs35461885	-	0.17	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	30	42.857	-	-	-	-	52	-	53.061	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	63.462	49.275	74.074	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	43.75	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	70.213
chr11:65650758_C_T	CTSW	1521	11	65650758	65650758	11q13.1	NM_001335.3	NP_001326.2	-	L295L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65650883_A_G	CTSW	1521	11	65650883	65650883	11q13.1	NM_001335.3	NP_001326.2	rs35841983	Q336Q	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25	40	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65653131_G_A	FIBP	9158	11	65653131	65653131	11q13.1	NM_198897.1	NP_942600.1	-	D172D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65653851_G_A	FIBP	9158	11	65653851	65653851	11q13.1	NM_198897.1	NP_942600.1	rs11559154	R152W	0	0	0.02	Missense	0.919	Type 2	NM_004214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65655393_G_C	FIBP	9158	11	65655393	65655393	11q13.1	NM_198897.1	NP_942600.1	rs641018	-	0.32	0.279	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	43.75	-	46.667	-	29.167	-	-	-	-	100	19.149	21.739	-	-	-	-	57.143	100	-	-	16.216	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	85.455	-	-	-
chr11:65655470_C_A	FIBP	9158	11	65655470	65655470	11q13.1	NM_198897.1	NP_942600.1	rs11559153	P73P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65655573_G_C	FIBP	9158	11	65655573	65655573	11q13.1	NM_198897.1	NP_942600.1	-	S39W	0	0	0.01	Missense	0.935	Type 2	NM_004214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65664296_C_T	FOSL1	8061	11	65664296	65664296	11q13	NM_005438.3	NP_005429.1	-	R94Q	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_005438	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65664346_T_C	FOSL1	8061	11	65664346	65664346	11q13	NM_005438.3	NP_005429.1	rs637571	Q77Q	0.58	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005438	-	-	100	-	100	-	69.231	-	-	-	19.231	100	72.727	-	-	69.565	42.857	-	-	-	33.333	50	-	-	41.667	100	30.769	-	-	-	-	-	63.636	64.516	50	-	-	52.632	-	-	-	100	30	-	100	-	28	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	100	62.5	-	-
chr11:65684929_C_T	C11orf68	83638	11	65684929	65684929	11q13.1	NM_031450.3	NP_001129107.1	rs9667389	-	0.97	0.962	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	85.714	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr11:65685225_T_C	C11orf68	83638	11	65685225	65685225	11q13.1	NM_031450.3	NP_001129107.1	rs7947504	Q196R	0.91	0.884	0.49	Missense	0.261	Type 1	NM_001135635	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	100	50	-	70.732	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:65685426_C_T	C11orf68	83638	11	65685426	65685426	11q13.1	NM_031450.3	NP_001129107.1	-	S129N	0	0	0.18	Missense	0.036	Type 2	NM_001135635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65687287_A_G	DRAP1	10589	11	65687287	65687287	11q13.3	NM_006442.3	NP_006433.2	-	I27V	0	0	0.85	Missense	0.094	Type 2	NM_006442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65732010_G_A	SART1	9092	11	65732010	65732010	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	-	L132L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65732651_G_A	SART1	9092	11	65732651	65732651	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	rs550435	A172A	0.46	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005146	-	-	100	100	100	-	-	-	-	55.556	32.353	94.444	33.333	51.724	36.842	75	-	100	-	27.778	82.609	46.154	-	-	63.636	100	90	-	-	100	-	100	100	100	38.095	-	-	42.857	-	-	-	100	22.222	-	56.522	-	48	60	-	44.444	-	-	-	-	100	50	85	-	-	-
chr11:65733393_C_T	SART1	9092	11	65733393	65733393	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	rs688862	T258T	0.36	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005146	100	100	-	-	-	100	-	100	100	47.059	63.793	-	55.556	28.571	55.556	23.684	41.026	-	100	65.854	16.279	50	-	100	44	-	-	100	100	-	100	-	-	-	41.667	100	100	54.545	100	-	26.087	-	50	100	-	100	62.264	-	-	23.333	100	100	100	100	-	53.846	-	-	100	100
chr11:65733465_G_A	SART1	9092	11	65733465	65733465	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	rs79177013	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	83.333	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65733543_C_T	SART1	9092	11	65733543	65733543	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	rs1144796	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65733659_C_A	SART1	9092	11	65733659	65733659	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	-	A317A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65734769_C_G	SART1	9092	11	65734769	65734769	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	rs113428761	R410G	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	20.833	26.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65735014_G_A	SART1	9092	11	65735014	65735014	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	rs61740577	P462P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65735032_G_A	SART1	9092	11	65735032	65735032	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	-	V468V	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:65735174_G_C	SART1	9092	11	65735174	65735174	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	rs660118	G485A	0.4	0.303	0.26	Missense	0.973	Type 1	NM_005146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:65743955_C_T	SART1	9092	11	65743955	65743955	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	rs141735982	N554N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65744150_C_T	SART1	9092	11	65744150	65744150	11q13.1	NM_005146.4	NP_005137.1	-	R590R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65766092_C_T	EIF1AD	84285	11	65766092	65766092	11q13.1	NM_001242484.1	NP_001229412.1	rs2276017	S159N	0.07	0.045	0	Missense	0.022	Type 1	NM_001242481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65766141_G_T	EIF1AD	84285	11	65766141	65766141	11q13.1	NM_001242484.1	NP_001229412.1	-	L143M	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001242481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65766210_T_C	EIF1AD	84285	11	65766210	65766210	11q13.1	NM_001242484.1	NP_001229412.1	rs35173176	T120A	0.01	0.006	0.26	Missense	0.011	Type 1	NM_001242481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65766803_C_A	EIF1AD	84285	11	65766803	65766803	11q13.1	NM_001242484.1	NP_001229412.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65767072_C_T	EIF1AD	84285	11	65767072	65767072	11q13.1	NM_001242484.1	NP_001229412.1	-	D91N	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_001242481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65767794_C_T	EIF1AD	84285	11	65767794	65767794	11q13.1	NM_001242484.1	NP_001229412.1	rs17849919	D23N	0	0.00037	0.16	Missense	0.221	Type 1	NM_001242481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65771060_*_-CTGAGCA	BANF1	8815	11	65771060	65771066	11q13.1	NM_003860.3	NP_003851.1	rs56984820	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	92.593	32.353	40	-	56.701	25	100	-	23.333	64.516	36.111	-	-	40.625	100	100	-	-	100	-	100	100	100	64	-	-	37.931	-	-	58.824	100	-	-	60	-	-	83.333	100	52.174	-	-	-	-	100	35	59.259	-	-	-
chr11:65771094_C_T	BANF1	8815	11	65771094	65771094	11q13.1	NM_003860.3	NP_003851.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65771196_C_A	BANF1	8815	11	65771196	65771196	11q13.1	NM_003860.3	NP_003851.1	-	R75R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65779590_C_T	CST6	1474	11	65779590	65779590	11q13	NM_001323.3	NP_001314.1	rs1131544	D25D	0.08	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001323	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:65787666_G_A	CATSPER1	117144	11	65787666	65787666	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs3829937	A690A	0.14	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053054	40.426	43.75	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	32.353	38.095	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	36.364	39.024	55.556	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	88.636	-	-	45.455
chr11:65788036_T_C	CATSPER1	117144	11	65788036	65788036	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	-	N664D	0	0	0.02	Missense	0.983	Type 2	NM_053054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65788072_C_T	CATSPER1	117144	11	65788072	65788072	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs3814747	V652I	0.93	0.961	0.47	Missense	0	Type 1	NM_053054	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:65788404_C_T	CATSPER1	117144	11	65788404	65788404	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs145583697	R602Q	0.001	0.00037	0.06	Missense	0.998	Type 1	NM_053054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:65789007_G_A	CATSPER1	117144	11	65789007	65789007	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs1783562	L551L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65789120_G_A	CATSPER1	117144	11	65789120	65789120	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs147398525	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	37.931	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65789137_C_G	CATSPER1	117144	11	65789137	65789137	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs34114713	-	0.25	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	-	-	33.333	71.429	-	-	100	-	84	-	53.846	35	-	84.848	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	100	-	-	-	75	45.455	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:65790527_G_T	CATSPER1	117144	11	65790527	65790527	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs2845570	R408R	0.46	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053054	51.136	-	100	34.146	43.878	53.333	100	100	-	82.353	26.087	58.182	-	50	43.636	20	100	100	43.077	71.93	100	100	-	100	47.368	100	-	-	-	-	100	100	-	-	30.303	99.383	100	65	-	-	-	100	100	100	-	-	100	35.714	-	31.579	-	100	100	86.486	100	-	14.141	-	100	39.437
chr11:65792794_C_T	CATSPER1	117144	11	65792794	65792794	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs1191715	V353I	0.01	0.017	0.3	Missense	0.033	Type 1	NM_053054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65793454_C_T	CATSPER1	117144	11	65793454	65793454	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs1203998	G133S	0.37	0.33	1	Missense	0	Type 1	NM_053054	-	40.625	-	66.667	54.098	61.364	-	-	100	-	67.568	-	47.059	37.838	51.515	70.103	-	-	-	26.667	-	-	42.553	-	42.5	-	68.966	-	92.857	100	-	-	67.391	69.565	-	-	-	45.714	-	-	100	-	-	-	100	37.5	-	61.538	100	51.852	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-
chr11:65793539_G_T	CATSPER1	117144	11	65793539	65793539	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	-	A104A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65793797_G_A	CATSPER1	117144	11	65793797	65793797	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs1893316	N18N	0.2	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053054	-	31.884	-	63.38	50.199	51.064	-	-	100	-	64.846	-	51.724	41.892	48.333	76.471	-	-	-	35.537	-	-	-	-	38.889	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	100	-	-	-	67.816	32.117	-	68.966	100	50.877	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-
chr11:65793858_C_T	CATSPER1	117144	11	65793858	65793858	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs948477	-	0.01	0.016	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65793878_*_-A	CATSPER1	117144	11	65793878	65793878	11q12.1	NM_053054.3	NP_444282.3	rs57255427	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	53.571	49.565	70.37	-	-	100	-	62.887	-	-	40.625	34.091	74.603	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	100	-	-	-	67.568	37.736	-	61.538	100	52.174	-	-	-	-	-	100	-	69.231	-	-
chr11:65810612_G_T	GAL3ST3	89792	11	65810612	65810612	11q13.1	NM_033036.2	NP_149025.1	rs35285455	A221D	0.01	0.018	0.54	Missense	0.009	Type 1	NM_033036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65810682_C_T	GAL3ST3	89792	11	65810682	65810682	11q13.1	NM_033036.2	NP_149025.1	-	A198T	0	0	0.35	Missense	0.092	Type 2	NM_033036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65810749_T_C	GAL3ST3	89792	11	65810749	65810749	11q13.1	NM_033036.2	NP_149025.1	rs7937692	V175V	0.93	0.962	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033036	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	35.556	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:65811100_C_T	GAL3ST3	89792	11	65811100	65811100	11q13.1	NM_033036.2	NP_149025.1	rs147282818	P58P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033036	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:65819931_G_T	SF3B2	10992	11	65819931	65819931	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	rs11554199	A26S	0.004	0.005	0	Missense	0.186	Type 1	NM_006842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65819984_C_T	SF3B2	10992	11	65819984	65819984	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	-	I43I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65822510_A_C	SF3B2	10992	11	65822510	65822510	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65824472_C_T	SF3B2	10992	11	65824472	65824472	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	rs547404	-	0.29	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	-	-	52.778	58.537	-	-	100	-	60.44	-	48.936	40.909	-	75.789	-	-	-	24.39	-	-	43.75	-	26.923	-	40	-	100	100	-	-	52.83	68.085	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	100	34.091	-	52.941	100	48	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:65826290_C_T	SF3B2	10992	11	65826290	65826290	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65826704_G_A	SF3B2	10992	11	65826704	65826704	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	rs1049872	K405K	0.23	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006842	-	33.333	-	-	41.509	81.818	-	-	100	-	65.854	-	34.783	33.333	54.545	70.526	-	-	-	29.167	-	-	-	-	32	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	76.471	33.333	-	58.333	100	40.909	-	-	-	-	-	100	-	83.333	-	-
chr11:65826785_T_C	SF3B2	10992	11	65826785	65826785	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	-	D432D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65827001_G_A	SF3B2	10992	11	65827001	65827001	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	-	A446T	0	0	0.35	Missense	0.009	Type 2	NM_006842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65828230_G_C	SF3B2	10992	11	65828230	65828230	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	rs138189877	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-
chr11:65828230_G_A	SF3B2	10992	11	65828230	65828230	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65829457_G_A	SF3B2	10992	11	65829457	65829457	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	rs72932689	S655S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006842	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65835675_G_A	SF3B2	10992	11	65835675	65835675	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	rs112398687	A829A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006842	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65836192_G_T	SF3B2	10992	11	65836192	65836192	11q13.1	NM_006842.2	NP_006833.2	-	K888N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_006842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65977818_T_C	PACS1	55690	11	65977818	65977818	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	rs182977545	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65977848_C_A	PACS1	55690	11	65977848	65977848	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	-	L154I	0	0	0	Missense	0.85	Type 2	NM_018026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65977893_A_G	PACS1	55690	11	65977893	65977893	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	-	T169A	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_018026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-
chr11:65977894_C_T	PACS1	55690	11	65977894	65977894	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	-	T169I	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_018026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-
chr11:65978600_C_T	PACS1	55690	11	65978600	65978600	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	rs144180500	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65978779_C_T	PACS1	55690	11	65978779	65978779	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:65988278_T_C	PACS1	55690	11	65988278	65988278	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	rs61890329	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85
chr11:65998046_G_T	PACS1	55690	11	65998046	65998046	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	-	D468Y	0	0	0.01	Missense	0.77	Type 2	NM_018026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66001235_G_T	PACS1	55690	11	66001235	66001235	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66001418_C_T	PACS1	55690	11	66001418	66001418	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	rs2236651	-	0.2	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.704	47.826	100	-	-	-	-	-	-	-	-	20	39.13	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	30.769	100	-	-	-	-	35.897	36.538	71.429	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr11:66001670_T_A	PACS1	55690	11	66001670	66001670	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	rs572697	S687S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66006323_G_C	PACS1	55690	11	66006323	66006323	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	rs476551	-	0.22	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	50	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	45.455	41.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19
chr11:66010344_C_T	PACS1	55690	11	66010344	66010344	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66010635_G_A	PACS1	55690	11	66010635	66010635	11q13.1-q13.2	NM_018026.3	NP_060496.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66029275_G_A	KLC2	64837	11	66029275	66029275	11q13.2	NM_001134774.1	NP_073733.1	rs573902	A97A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66030512_G_T	KLC2	64837	11	66030512	66030512	11q13.2	NM_001134774.1	NP_073733.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66031660_C_T	KLC2	64837	11	66031660	66031660	11q13.2	NM_001134774.1	NP_073733.1	rs1151539	D285D	0.37	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134774	62.5	-	-	-	-	100	-	100	100	66.667	100	70	-	-	-	-	-	-	54.545	-	28.571	-	46.667	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	77.778	-	-	36.364	-	-	-	85.714	-	-	100	100	-	-	-	-	100	41.176
chr11:66031828_C_T	KLC2	64837	11	66031828	66031828	11q13.2	NM_001134774.1	NP_073733.1	rs147342456	L300L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134774	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66031881_C_T	KLC2	64837	11	66031881	66031881	11q13.2	NM_001134774.1	NP_073733.1	-	T317T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66033301_C_T	KLC2	64837	11	66033301	66033301	11q13.2	NM_001134774.1	NP_073733.1	rs474005	-	0.37	0.391	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.333	-	-	-	51.282	100	-	100	100	77.778	100	81.481	-	58.621	100	-	37.5	-	51.852	-	37.037	50	63.158	63.636	37.5	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	50	-	-	42.857	-	78.571	-	-	-	-	100	100	-	100	-	42.857	100	27.778
chr11:66033430_C_T	KLC2	64837	11	66033430	66033430	11q13.2	NM_001134774.1	NP_073733.1	rs2276036	P440S	0.19	0.172	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001134774	38.095	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	23.81	31.818	81.818	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538
chr11:66039623_T_C	RAB1B	81876	11	66039623	66039623	11q12	NM_030981.2	NP_112243.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66039702_C_A	RAB1B	81876	11	66039702	66039702	11q12	NM_030981.2	NP_112243.1	-	G54G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66043253_T_C	RAB1B	81876	11	66043253	66043253	11q12	NM_030981.2	NP_112243.1	rs55931871	-	0.23	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	23.81	27.273	100	70	-	-	60	-	85.714	-	-	75	-	-	-	-	-	87.5	61.111	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	-	82.609	-	-	-
chr11:66050712_G_A	CNIH2	254263	11	66050712	66050712	11q13.2	NM_182553.2	NP_872359.1	rs4073582	-	0.19	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.061	-	-	-	-	38	-	100	-	62.963	25.225	66.667	-	55.932	48.837	-	56.25	-	57.627	-	36.486	36.111	-	48.837	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	41.379	100	-	52	-	-	76.667	-	72.34	100	-	-	-	66.667	-	80.769	-	-	100	100	-	-	-	56.522	100	31.25
chr11:66050763_C_T	CNIH2	254263	11	66050763	66050763	11q13.2	NM_182553.2	NP_872359.1	-	A119V	0	0	0.01	Missense	0.005	Type 2	NM_182553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66052832_C_G	YIF1A	10897	11	66052832	66052832	11q13	NM_020470.2	NP_065203.2	rs2282568	-	0.2	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.25	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	57.143
chr11:66055057_T_C	YIF1A	10897	11	66055057	66055057	11q13	NM_020470.2	NP_065203.2	rs148356112	-	0.004	0.006	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66055685_G_A	YIF1A	10897	11	66055685	66055685	11q13	NM_020470.2	NP_065203.2	rs11544832	P37L	0.02	0.031	0.09	Missense	0	Type 1	NM_020470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66056457_G_A	YIF1A	10897	11	66056457	66056457	11q13	NM_020470.2	NP_065203.2	rs7945723	-	0.2	0.151	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	53.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	30.769	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr11:66061920_C_T	TMEM151A	256472	11	66061920	66061920	11q13.2	NM_153266.3	NP_694998.1	-	P68L	0	0	0.04	Missense	0.894	Type 2	NM_153266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66062023_G_A	TMEM151A	256472	11	66062023	66062023	11q13.2	NM_153266.3	NP_694998.1	rs34837704	P102P	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66062081_G_C	TMEM151A	256472	11	66062081	66062081	11q13.2	NM_153266.3	NP_694998.1	-	V122L	0	0.00009	0.18	Missense	0.007	Type 1	NM_153266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66062483_C_T	TMEM151A	256472	11	66062483	66062483	11q13.2	NM_153266.3	NP_694998.1	-	R256C	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_153266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66082337_C_T	CD248	57124	11	66082337	66082337	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	-	R721H	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_020404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66082338_G_A	CD248	57124	11	66082338	66082338	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	rs146648668	R721C	0.001	0.003	0	Missense	0.984	Type 1	NM_020404	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66083129_T_C	CD248	57124	11	66083129	66083129	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	rs3741367	H457R	0.35	0.378	1	Missense	0	Type 1	NM_020404	36.842	-	-	100	-	50	-	100	100	66.667	55.556	96	75	100	-	95.238	58.333	-	-	28.571	34.375	-	-	-	50	-	62.963	-	100	-	-	100	57.692	72.414	27.778	100	-	45.455	-	100	100	100	50	-	-	33.333	66.667	-	100	-	-	-	31.034	100	-	-	-	-	96.552	100
chr11:66083133_T_A	CD248	57124	11	66083133	66083133	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	-	T456S	0	0	0.09	Missense	0.84	Type 2	NM_020404	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66083263_C_T	CD248	57124	11	66083263	66083263	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	rs78560344	P412P	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66083578_C_T	CD248	57124	11	66083578	66083578	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	-	P307P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66083591_G_A	CD248	57124	11	66083591	66083591	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	rs150281243	A303V	0.001	0.005	0.02	Missense	0.238	Type 1	NM_020404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr11:66083663_G_T	CD248	57124	11	66083663	66083663	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	-	P279Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_020404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66083782_G_A	CD248	57124	11	66083782	66083782	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	rs3741368	N239N	0.31	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020404	60.714	-	-	100	-	66.667	-	100	100	69.231	57.143	100	-	100	-	100	-	-	-	57.895	28.571	-	-	-	44.444	-	75	-	100	-	-	100	58.333	76.923	-	100	-	63.636	-	-	100	100	86.667	100	-	-	65.517	-	100	-	-	-	47.619	100	-	42.857	20	81.818	100	100
chr11:66083816_G_A	CD248	57124	11	66083816	66083816	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	rs149949198	P228L	0.001	0.003	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_020404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66084156_T_C	CD248	57124	11	66084156	66084156	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	rs75789995	T115A	0.01	0.008	0.02	Missense	0.983	Type 1	NM_020404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66084284_C_T	CD248	57124	11	66084284	66084284	11q13	NM_020404.2	NP_065137.1	rs111751859	S72N	0.01	0.01	0.24	Missense	0.144	Type 1	NM_020404	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66099888_C_T	RIN1	9610	11	66099888	66099888	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs61547186	G737G	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66099953_C_A	RIN1	9610	11	66099953	66099953	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	-	E716X	0	0	0.76	Nonsense	0.652	Type 2	NM_004292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-
chr11:66099987_C_T	RIN1	9610	11	66099987	66099987	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs1784029	A704A	0.56	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004292	50	-	-	100	-	100	-	100	100	54.545	52.5	92.308	73.333	100	36.364	100	38.462	100	100	36.364	100	46.667	-	46.667	100	100	54.545	-	100	100	-	100	72.973	66.667	25.806	100	-	41.667	-	-	100	100	63.415	-	100	29.167	53.571	-	100	-	66.667	100	44.737	100	-	54.545	20.879	100	100	100
chr11:66100043_G_A	RIN1	9610	11	66100043	66100043	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs2282532	P686S	0.02	0.026	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_004292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66100119_G_A	RIN1	9610	11	66100119	66100119	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs143749510	A660A	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66100152_T_C	RIN1	9610	11	66100152	66100152	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs1784030	E649E	0.98	0.967	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004292	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr11:66100693_C_T	RIN1	9610	11	66100693	66100693	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs75904234	-	0.01	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.152	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66100695_T_A	RIN1	9610	11	66100695	66100695	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs58221849	-	0.11	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.167	-	-	55.556	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	41.791	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.263	40	-	-	-	-	-	-	100	-	86.567	-	-	-
chr11:66100783_C_A	RIN1	9610	11	66100783	66100783	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	-	R607R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66100818_G_A	RIN1	9610	11	66100818	66100818	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs115029365	H596Y	0.02	0.026	0.02	Missense	0.946	Type 1	NM_004292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66100967_C_T	RIN1	9610	11	66100967	66100967	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66101085_C_T	RIN1	9610	11	66101085	66101085	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs116695211	V546I	0.01	0.006	0.01	Missense	0.762	Type 1	NM_004292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66101974_C_T	RIN1	9610	11	66101974	66101974	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs3016317	-	0.77	0.744	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	100	-	52.632	100	-	100	-	80	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	45.455	-	29.63	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	77.778	66.667	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100
chr11:66101978_G_A	RIN1	9610	11	66101978	66101978	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs10896110	-	0.2	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	78.571	50	100	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	40	-	42.857	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	48.148	-	-	100	51.852	77.778	-	-	-	68.75	-	-	76.471	-	63.636	-	-	-	-	50	-	-	46.154	-	-	-	-
chr11:66102088_G_A	RIN1	9610	11	66102088	66102088	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs3814740	P394P	0.15	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004292	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	96.97	-	-	-
chr11:66102456_C_T	RIN1	9610	11	66102456	66102456	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	-	G272R	0	0.001	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_004292	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66102557_C_T	RIN1	9610	11	66102557	66102557	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs117873455	R238Q	0.02	0.03	0.05	Missense	0.869	Type 1	NM_004292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66102769_A_C	RIN1	9610	11	66102769	66102769	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs7950463	-	0.19	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	85	-	-	-
chr11:66102898_G_A	RIN1	9610	11	66102898	66102898	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	-	A176V	0	0	0.09	Missense	0.574	Type 2	NM_004292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66103481_C_T	RIN1	9610	11	66103481	66103481	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs140145986	A79T	0.03	0.033	0.01	Missense	0.96	Type 1	NM_004292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66103490_C_T	RIN1	9610	11	66103490	66103490	11q13.2	NM_004292.2	NP_004283.2	rs116785901	A76T	0.02	0.018	0.2	Missense	0.006	Type 1	NM_004292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66106261_G_A	BRMS1	25855	11	66106261	66106261	11q13-q13.2	NM_015399.3	NP_056214.1	rs143489952	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	48.485	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.896	24.242	-	48.571	-	-	-	-	100	-	84.279	-	-	-
chr11:66106270_C_T	BRMS1	25855	11	66106270	66106270	11q13-q13.2	NM_015399.3	NP_056214.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66107594_G_T	BRMS1	25855	11	66107594	66107594	11q13-q13.2	NM_015399.3	NP_056214.1	-	S209Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001024957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66107674_A_G	BRMS1	25855	11	66107674	66107674	11q13-q13.2	NM_015399.3	NP_056214.1	rs1784035	D182D	0.98	0.966	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024957	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:66107692_G_A	BRMS1	25855	11	66107692	66107692	11q13-q13.2	NM_015399.3	NP_056214.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66108660_C_T	BRMS1	25855	11	66108660	66108660	11q13-q13.2	NM_015399.3	NP_056214.1	rs947978	-	0.56	0.553	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36	-	-	100	-	100	-	100	100	78.571	70.588	100	37.5	100	50	100	52.381	100	100	41.667	100	53.846	-	61.538	100	100	66.667	-	100	-	-	100	84.211	60	43.75	100	-	57.143	66.667	-	100	100	67.647	-	100	22.857	60	-	100	-	61.905	100	55.556	100	-	69.231	-	100	100	100
chr11:66108670_C_T	BRMS1	25855	11	66108670	66108670	11q13-q13.2	NM_015399.3	NP_056214.1	rs143659154	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66109033_T_C	BRMS1	25855	11	66109033	66109033	11q13-q13.2	NM_015399.3	NP_056214.1	rs11537993	L67L	0.16	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024957	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846	25.316	37.5	36.735	100	-	100	51.163	-	-	30.769	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	31.25	47.059	-	75	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	96.429	-	77.778	-	100	100	67.143
chr11:66114050_C_T	B3GNT2	10678	11	66114050	66114050	2p15	NM_006577.5	NP_006568.2	-	D323N	0	0	0.03	Missense	0.991	Type 2	NM_006876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66114228_T_C	B3GNT2	10678	11	66114228	66114228	2p15	NM_006577.5	NP_006568.2	-	R263R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66114873_G_T	B3GNT2	10678	11	66114873	66114873	2p15	NM_006577.5	NP_006568.2	-	F48L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_006876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66114900_C_T	B3GNT2	10678	11	66114900	66114900	2p15	NM_006577.5	NP_006568.2	rs11537930	Q39Q	0.14	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006876	-	46.667	-	-	53.333	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	100	-	87.302	-	-	-
chr11:66131906_A_G	SLC29A2	3177	11	66131906	66131906	11q13	NM_001532.2	NP_001523.2	rs7125100	-	0.98	0.966	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100
chr11:66133974_C_T	SLC29A2	3177	11	66133974	66133974	11q13	NM_001532.2	NP_001523.2	rs8187657	E265E	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001532	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66134085_C_T	SLC29A2	3177	11	66134085	66134085	11q13	NM_001532.2	NP_001523.2	rs8187658	-	0.18	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.778	61.905	100	-	65.385	-	-	-	-	-	33.333	-	57.895	-	56.25	-	72	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	42.105	100	-	-	100	-	34.286	29.787	-	-	100	47.059	58.333	-	-	-	39.286	-	-	73.684	-	58.333	-	50	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr11:66135338_C_A	SLC29A2	3177	11	66135338	66135338	11q13	NM_001532.2	NP_001523.2	-	G185C	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_001532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571
chr11:66138754_G_A	SLC29A2	3177	11	66138754	66138754	11q13	NM_001532.2	NP_001523.2	-	G24G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66188725_G_T	NPAS4	266743	11	66188725	66188725	11q13	NM_178864.3	NP_849195.2	rs141939779	E25D	0.001	0.002	1	Missense	0.017	Type 1	NM_178864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66188761_G_T	NPAS4	266743	11	66188761	66188761	11q13	NM_178864.3	NP_849195.2	rs77600363	L37L	0.19	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178864	47.682	-	-	-	-	-	-	-	100	64.286	71.429	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	99.454	-	50	-	-	35.294	-	-	100	-	25	65.263	-	37.931	-	-	-	-	90.698	-	50	-	30.769	100	79.412
chr11:66188853_C_A	NPAS4	266743	11	66188853	66188853	11q13	NM_178864.3	NP_849195.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66189954_C_T	NPAS4	266743	11	66189954	66189954	11q13	NM_178864.3	NP_849195.2	-	Y120Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66190370_G_A	NPAS4	266743	11	66190370	66190370	11q13	NM_178864.3	NP_849195.2	-	S219N	0	0	0.01	Missense	0.949	Type 2	NM_178864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66190373_G_A	NPAS4	266743	11	66190373	66190373	11q13	NM_178864.3	NP_849195.2	-	R220H	0	0	0.14	Missense	0.933	Type 2	NM_178864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66191325_C_A	NPAS4	266743	11	66191325	66191325	11q13	NM_178864.3	NP_849195.2	-	L322I	0	0	0.05	Missense	0.172	Type 2	NM_178864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66191840_G_C	NPAS4	266743	11	66191840	66191840	11q13	NM_178864.3	NP_849195.2	rs138708121	S493S	0	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66191849_C_T	NPAS4	266743	11	66191849	66191849	11q13	NM_178864.3	NP_849195.2	-	S496S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66192179_C_T	NPAS4	266743	11	66192179	66192179	11q13	NM_178864.3	NP_849195.2	rs141846354	P606P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178864	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66192262_G_A	NPAS4	266743	11	66192262	66192262	11q13	NM_178864.3	NP_849195.2	-	R634H	0	0	0.07	Missense	0.99	Type 2	NM_178864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66204264_C_T	MRPL11	65003	11	66204264	66204264	11q13.3	NM_170738.2	NP_733935.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66240882_T_C	PELI3	246330	11	66240882	66240882	11q13.2	NM_001098510.1	NP_001091980.1	rs2277302	D102D	0.27	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243136	57.377	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	72.222	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	25.714	-	100	-	-	100	43.59	26.087	-	26.923	-	68.421	-	-	-	-	-	100	-	24.138	75.926	-	37.037	-	-	-	-	94.737	-	28.571	-	33.333	100	-
chr11:66243610_G_A	PELI3	246330	11	66243610	66243610	11q13.2	NM_001098510.1	NP_001091980.1	-	R354H	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001243136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66249676_C_T	DPP3	10072	11	66249676	66249676	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	rs145932032	A2V	0	0.001	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001256670	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66254085_G_T	DPP3	10072	11	66254085	66254085	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	rs11550299	Q115H	0.24	0.212	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001256670	38.462	-	-	-	-	-	-	-	100	63.636	69.767	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	27.273	-	100	-	-	100	-	41.176	-	24.324	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	42.105	60	-	40	-	-	-	-	92	-	46.154	-	-	100	-
chr11:66258916_G_A	DPP3	10072	11	66258916	66258916	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	rs75546553	-	0.35	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	64.706	33.333	69.231	-	-	-	-	-	100	85.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66259010_A_G	DPP3	10072	11	66259010	66259010	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	-	I252V	0	0	0.83	Missense	0.001	Type 2	NM_001256670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66259235_C_T	DPP3	10072	11	66259235	66259235	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	42.857	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66259236_C_T	DPP3	10072	11	66259236	66259236	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	42.857	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66262806_T_C	DPP3	10072	11	66262806	66262806	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	rs10791878	-	0.99	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100
chr11:66263243_C_T	DPP3	10072	11	66263243	66263243	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	rs11227495	-	0.23	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	42.857	-	-	-	-	100	70	31.25	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:66272142_A_G	DPP3	10072	11	66272142	66272142	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	rs1671063	T616T	0.65	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256670	100	100	100	61.905	43.81	-	100	-	100	100	100	61.644	100	47.312	47.126	100	100	-	-	100	-	50	100	53.261	58.929	-	29.412	100	100	-	100	100	19.565	23.649	69.841	99.677	100	100	46.667	100	35.714	-	29.114	100	-	100	100	100	100	100	29.825	48.78	52.672	94.872	100	100	86.765	100	100	61.682
chr11:66272153_C_T	DPP3	10072	11	66272153	66272153	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	-	A620V	0	0	0.09	Missense	0.002	Type 2	NM_001256670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66272154_G_A	DPP3	10072	11	66272154	66272154	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	-	A620A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66272237_G_A	DPP3	10072	11	66272237	66272237	11q12-q13.1	NM_005700.4	NP_005691.2	rs2305535	R648H	0.23	0.199	0.27	Missense	0.243	Type 1	NM_001256670	47.5	-	-	-	-	-	-	-	100	57.353	71.212	-	-	47.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.039	-	35.556	-	100	-	-	100	36.242	33.333	-	21.995	-	45.238	-	-	33.333	-	-	100	-	34.211	72.864	-	33.735	-	-	-	-	91.667	-	44.444	-	35.185	99.057	-
chr11:66278154_T_C	BBS1	582	11	66278154	66278154	11q13	NM_024649.4	NP_078925.3	rs55848325	D8D	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024649	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66282056_T_C	BBS1	582	11	66282056	66282056	11q13	NM_024649.4	NP_078925.3	-	Y113Y	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_024649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66282095_G_A	BBS1	582	11	66282095	66282095	11q13	NM_024649.4	NP_078925.3	rs2298806	L126L	0.23	0.199	0	Silent	-1	Type 1	NM_024649	52.747	-	-	-	-	-	-	-	100	68.571	74.286	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	21.667	-	100	-	-	100	27.368	36.735	-	29.078	-	52.381	-	-	30.556	-	-	100	-	29.487	64.655	-	38.889	-	-	-	-	89.189	-	29.167	-	47.059	100	-
chr11:66282138_C_A	BBS1	582	11	66282138	66282138	11q13	NM_024649.4	NP_078925.3	-	Q141K	0	0	0.19	Missense	0.834	Type 2	NM_024649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66283085_C_T	BBS1	582	11	66283085	66283085	11q13	NM_024649.4	NP_078925.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66287196_G_A	BBS1	582	11	66287196	66287196	11q13	NM_024649.4	NP_078925.3	rs35520756	E234K	0.02	0.034	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_024649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66297363_C_T	BBS1	582	11	66297363	66297363	11q13	NM_024649.4	NP_078925.3	rs3816492	L471L	0.17	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024649	61.29	-	-	-	-	-	-	-	100	91.667	67.857	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	43.75	-	-	-	-	100	44	25	-	34.545	-	68.182	-	-	-	-	-	100	-	60	76.087	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	33.333	100	-
chr11:66298312_C_T	BBS1	582	11	66298312	66298312	11q13	NM_024649.4	NP_078925.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66299515_A_G	BBS1	582	11	66299515	66299515	11q13	NM_024649.4	NP_078925.3	rs8432	-	0.65	0.678	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	58.824	-	-	-	-	100	100	83.333	-	42.857	33.333	100	100	-	-	100	-	-	100	71.429	-	-	41.667	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	92.308	-	100	-
chr11:66313203_T_C	ZDHHC24	254359	11	66313203	66313203	11q13.2	NM_207340.1	NP_997223.1	rs2305534	Q91R	0.25	0.164	0.02	Missense	0.836	Type 1	NM_207340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66331458_A_G	CTSF	8722	11	66331458	66331458	11q13	NM_003793.3	NP_003784.2	rs572846	R467R	0.61	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003793	100	100	100	-	33.962	-	100	-	100	100	100	-	50	59.375	46.667	-	33.333	-	-	62.5	-	47.368	100	56	55	-	35.135	100	100	-	-	100	26.923	28.205	47.222	100	100	100	50	100	-	-	-	-	-	100	100	-	47.059	-	-	40	48.98	100	100	100	65	-	100	60
chr11:66331636_C_T	CTSF	8722	11	66331636	66331636	11q13	NM_003793.3	NP_003784.2	rs73505406	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66332195_G_A	CTSF	8722	11	66332195	66332195	11q13	NM_003793.3	NP_003784.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66332318_C_T	CTSF	8722	11	66332318	66332318	11q13	NM_003793.3	NP_003784.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66332365_G_A	CTSF	8722	11	66332365	66332365	11q13	NM_003793.3	NP_003784.2	rs116329758	N386N	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66333561_C_T	CTSF	8722	11	66333561	66333561	11q13	NM_003793.3	NP_003784.2	-	V267M	0	0	0.09	Missense	0.028	Type 2	NM_003793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66333598_C_T	CTSF	8722	11	66333598	66333598	11q13	NM_003793.3	NP_003784.2	rs545009	R254R	0.61	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003793	100	100	100	-	44.841	-	100	-	100	100	100	-	52.475	36.842	54.545	-	45.238	-	-	59.13	-	60	100	43.421	50	-	23.894	100	100	-	-	100	26.429	24.54	61.333	99.725	100	100	56.604	100	31.646	-	-	100	-	100	100	-	54.455	-	38.889	61.702	43.85	93.151	100	100	75.661	24.138	100	50.694
chr11:66333643_G_A	CTSF	8722	11	66333643	66333643	11q13	NM_003793.3	NP_003784.2	rs78871927	-	0.08	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.673	-	34.746	-	100	-	-	-	31.008	27.673	-	-	-	-	-	-	34.314	-	-	-	-	33.333	68.599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66333834_G_A	CTSF	8722	11	66333834	66333834	11q13	NM_003793.3	NP_003784.2	-	R217X	0	0.00009	1	Nonsense	0.727	Type 1	NM_003793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66335479_C_T	CTSF	8722	11	66335479	66335479	11q13	NM_003793.3	NP_003784.2	-	R96R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66335548_A_G	CTSF	8722	11	66335548	66335548	11q13	NM_003793.3	NP_003784.2	rs1127894	G73G	0.58	0.566	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003793	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66358126_C_T	CCDC87	55231	11	66358126	66358126	11q13.2	NM_018219.2	NP_060689.2	rs486584	L787L	0.42	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018219	-	-	-	100	100	76.19	-	100	-	-	33.333	100	36.364	55.556	100	67.568	-	-	100	100	100	28.571	-	33.333	54.545	-	80	-	-	-	100	-	73.913	86.957	-	-	-	60	-	-	46.667	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	26.923
chr11:66358274_A_C	CCDC87	55231	11	66358274	66358274	11q13.2	NM_018219.2	NP_060689.2	rs62000969	L738R	0.03	0.036	0	Missense	0.996	Type 1	NM_018219	-	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66358952_C_T	CCDC87	55231	11	66358952	66358952	11q13.2	NM_018219.2	NP_060689.2	-	G512E	0	0	0.04	Missense	0.961	Type 2	NM_018219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66359269_C_T	CCDC87	55231	11	66359269	66359269	11q13.2	NM_018219.2	NP_060689.2	-	Q406Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66359315_G_A	CCDC87	55231	11	66359315	66359315	11q13.2	NM_018219.2	NP_060689.2	-	A391V	0	0	0.02	Missense	0.157	Type 2	NM_018219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66359411_T_C	CCDC87	55231	11	66359411	66359411	11q13.2	NM_018219.2	NP_060689.2	-	Q359R	0	0	0.56	Missense	0.948	Type 2	NM_018219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66359489_C_T	CCDC87	55231	11	66359489	66359489	11q13.2	NM_018219.2	NP_060689.2	rs150996648	R333H	0.01	0.011	0.37	Missense	0.054	Type 1	NM_018219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.253	-	-	-
chr11:66359512_C_A	CCDC87	55231	11	66359512	66359512	11q13.2	NM_018219.2	NP_060689.2	-	L325F	0	0	0	Missense	0.895	Type 2	NM_018219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66359878_C_T	CCDC87	55231	11	66359878	66359878	11q13.2	NM_018219.2	NP_060689.2	-	T203T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66360021_C_T	CCDC87	55231	11	66360021	66360021	11q13.2	NM_018219.2	NP_060689.2	rs1110707	A156T	0.005	0.007	0.06	Missense	0	Type 1	NM_018219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66366958_G_T	CCS	9973	11	66366958	66366958	11q13	NM_005125.1	NP_005116.1	rs61731811	L93L	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66366990_G_A	CCS	9973	11	66366990	66366990	11q13	NM_005125.1	NP_005116.1	-	R104H	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_005125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66367013_C_T	CCS	9973	11	66367013	66367013	11q13	NM_005125.1	NP_005116.1	-	R112C	0	0	0.05	Missense	0.551	Type 2	NM_005125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66367108_G_A	CCS	9973	11	66367108	66367108	11q13	NM_005125.1	NP_005116.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66372814_G_A	CCS	9973	11	66372814	66372814	11q13	NM_005125.1	NP_005116.1	-	R165H	0	0	0.04	Missense	0.805	Type 2	NM_005125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:66373049_G_A	CCS	9973	11	66373049	66373049	11q13	NM_005125.1	NP_005116.1	-	G219G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66373305_G_A	CCS	9973	11	66373305	66373305	11q13	NM_005125.1	NP_005116.1	rs1127145	A268A	0.07	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	28.302	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	25.843	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	95	-	-	-	50	100	-
chr11:66384233_T_G	-	-	11	66384233	66384233	-	-	-	-	T14T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66384455_T_G	-	-	11	66384455	66384455	-	-	-	-	A88A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198836	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66391887_C_T	RBM14	10432	11	66391887	66391887	11q13.2	NM_001198836.1	NP_001185766.1	-	G180G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66392253_C_T	RBM14	10432	11	66392253	66392253	11q13.2	NM_001198836.1	NP_001185766.1	rs139590810	L302L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347
chr11:66392267_G_A	RBM14	10432	11	66392267	66392267	11q13.2	NM_001198836.1	NP_001185766.1	-	G307E	0	0	0.04	Missense	0.988	Type 2	NM_006328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66392568_G_A	RBM14	10432	11	66392568	66392568	11q13.2	NM_001198836.1	NP_001185766.1	-	S407S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66392708_C_G	RBM14	10432	11	66392708	66392708	11q13.2	NM_001198836.1	NP_001185766.1	-	T454S	0	0	0.23	Missense	0.178	Type 2	NM_006328	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66392880_C_T	RBM14	10432	11	66392880	66392880	11q13.2	NM_001198836.1	NP_001185766.1	rs11550057	T511T	0.08	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	39.394	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	77.778	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	92.308	-	-	-	-	100	-
chr11:66393114_C_G	RBM14	10432	11	66393114	66393114	11q13.2	NM_001198836.1	NP_001185766.1	-	D589E	0	0	0.19	Missense	0.162	Type 2	NM_006328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66393926_G_A	-	-	11	66393926	66393926	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66394094_C_T	RBM14	10432	11	66394094	66394094	11q13.2	NM_001198836.1	NP_001185766.1	-	Y655Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66411340_C_T	-	-	11	66411340	66411340	-	-	-	-	P253S	0	0	0.03	Missense	0.642	Type 2	NM_001198845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66455322_C_G	SPTBN2	6712	11	66455322	66455322	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66456331_C_T	SPTBN2	6712	11	66456331	66456331	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66457681_C_T	SPTBN2	6712	11	66457681	66457681	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs35532855	R1880H	0.01	0.018	0.09	Missense	0.766	Type 1	NM_006946	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66458980_G_A	SPTBN2	6712	11	66458980	66458980	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs623022	N1780N	0.07	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	37.5	60.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66459061_G_A	SPTBN2	6712	11	66459061	66459061	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	S1753S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66460029_C_T	SPTBN2	6712	11	66460029	66460029	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	G1723D	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66460098_C_T	SPTBN2	6712	11	66460098	66460098	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs141457344	R1700H	0	0.00028	0.24	Missense	0.019	Type 1	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66460527_C_T	SPTBN2	6712	11	66460527	66460527	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs639938	L1633L	0.08	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	39.13	78.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66461651_G_A	SPTBN2	6712	11	66461651	66461651	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	R1488C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66461675_G_A	SPTBN2	6712	11	66461675	66461675	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs113974204	R1480C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006946	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66466497_C_A	SPTBN2	6712	11	66466497	66466497	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	R1278L	0	0	0.58	Missense	0.045	Type 2	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66468469_A_G	SPTBN2	6712	11	66468469	66468469	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs506028	V1034A	0.2	0.15	0.63	Missense	0.002	Type 1	NM_006946	-	48.276	-	-	-	-	-	-	100	-	39.13	-	45.161	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	100	63.462	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66469032_T_C	SPTBN2	6712	11	66469032	66469032	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs532439	-	0.74	0.714	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.143	100	98.98	50.602	-	100	100	57.895	100	100	40.741	100	100	75	48.78	-	100	100	100	36.486	-	45.902	100	97.143	53.571	-	100	100	100	100	68.254	58.333	31.111	23.95	-	100	40.909	-	100	100	100	100	100	32.895	53.237	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	-	100	100	31.579
chr11:66472112_C_T	SPTBN2	6712	11	66472112	66472112	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	A879T	0	0.00009	0.25	Missense	0	Type 1	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66472274_T_C	SPTBN2	6712	11	66472274	66472274	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs4930388	S825G	0.99	0.987	1	Missense	0.292	Type 1	NM_006946	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr11:66473188_C_T	SPTBN2	6712	11	66473188	66473188	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	A592T	0	0	0.02	Missense	0.003	Type 2	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66473269_C_T	SPTBN2	6712	11	66473269	66473269	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	G565R	0	0	0.02	Missense	0.986	Type 2	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66475184_C_T	SPTBN2	6712	11	66475184	66475184	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs143155918	A486T	0.001	0.001	0.08	Missense	0.069	Type 1	NM_006946	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66475300_G_A	SPTBN2	6712	11	66475300	66475300	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66475636_G_A	SPTBN2	6712	11	66475636	66475636	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs189411136	S442S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66475668_G_T	SPTBN2	6712	11	66475668	66475668	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	R432S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66476328_C_T	SPTBN2	6712	11	66476328	66476328	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66476393_G_A	SPTBN2	6712	11	66476393	66476393	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	L391F	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66476415_G_A	SPTBN2	6712	11	66476415	66476415	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	V383V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66476531_C_T	SPTBN2	6712	11	66476531	66476531	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66481633_G_A	SPTBN2	6712	11	66481633	66481633	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs34775878	N195N	0.05	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006946	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	43.925	-	-	75.743	47.887	-	43.59	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.901	-	-	-	54.545	-	60.241	20.588	-	-	-	-	-	57.895	-	-
chr11:66481798_C_A	SPTBN2	6712	11	66481798	66481798	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	-	M188I	0	0	0.02	Missense	0.958	Type 2	NM_006946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66483265_A_G	SPTBN2	6712	11	66483265	66483265	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs12805133	-	0.41	0.403	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	29.412	76.923	-	100	-	-	-	81.818	68.75	-	38.462	76	45.455	-	100	37.5	100	45.455	-	66.667	66.667	100	70	-	-	-	-	45.455	66.667	89.474	-	-	-	-	50	-	77.778	100	100	-	100	46.667	-	100	100	-	43.75	33.333	42.857	-	100	-	24.242	83.333	-	31.579
chr11:66488539_C_T	SPTBN2	6712	11	66488539	66488539	11q13	NM_006946.2	NP_008877.1	rs188230336	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66610978_G_C	RCE1	9986	11	66610978	66610978	11q13	NM_005133.2	NP_001027450.1	rs111716594	E18Q	0.04	0.025	0	Missense	0.08	Type 1	NM_005133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66611481_G_C	RCE1	9986	11	66611481	66611481	11q13	NM_005133.2	NP_001027450.1	-	A11P	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001032279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66611483_G_C	RCE1	9986	11	66611483	66611483	11q13	NM_005133.2	NP_001027450.1	-	A11A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001032279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66612464_C_T	RCE1	9986	11	66612464	66612464	11q13	NM_005133.2	NP_001027450.1	rs61737209	G88G	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66612628_T_G	RCE1	9986	11	66612628	66612628	11q13	NM_005133.2	NP_001027450.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66612999_C_T	RCE1	9986	11	66612999	66612999	11q13	NM_005133.2	NP_001027450.1	rs61732910	F136F	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032279	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66616566_G_A	PC	5091	11	66616566	66616566	11q13.4-q13.5	NM_001040716.1	NP_000911.2	rs148492494	A1114V	0.001	0.00028	0	Missense	0.837	Type 1	NM_022172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66617790_G_A	PC	5091	11	66617790	66617790	11q13.4-q13.5	NM_001040716.1	NP_000911.2	rs2229745	N873N	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022172	32.773	-	66.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66617829_G_A	PC	5091	11	66617829	66617829	11q13.4-q13.5	NM_001040716.1	NP_000911.2	rs45584036	D860D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66617885_G_A	PC	5091	11	66617885	66617885	11q13.4-q13.5	NM_001040716.1	NP_000911.2	-	R842W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66618403_A_C	PC	5091	11	66618403	66618403	11q13.4-q13.5	NM_001040716.1	NP_000911.2	rs45560936	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-
chr11:66618424_*_-GA	PC	5091	11	66618424	66618425	11q13.4-q13.5	NM_001040716.1	NP_000911.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66620881_G_T	PC	5091	11	66620881	66620881	11q13.4-q13.5	NM_001040716.1	NP_000911.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66625573_G_A	LRFN4	78999	11	66625573	66625573	11q13.2	NM_024036.4	NP_076941.2	-	V120I	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_024036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66626234_T_C	LRFN4	78999	11	66626234	66626234	11q13.2	NM_024036.4	NP_076941.2	rs3741194	V340A	0.17	0.174	0	Missense	0.272	Type 1	NM_024036	66.667	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66627325_G_T	LRFN4	78999	11	66627325	66627325	11q13.2	NM_024036.4	NP_076941.2	-	G523W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66631380_G_A	PC	5091	11	66631380	66631380	11q13.4-q13.5	NM_001040716.1	NP_000911.2	-	S411S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66807251_A_T	SYT12	91683	11	66807251	66807251	11q13.2	NM_001177880.1	NP_808878.1	rs138170426	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66807510_C_G	SYT12	91683	11	66807510	66807510	11q13.2	NM_001177880.1	NP_808878.1	-	L153V	0	0	1	Missense	0.478	Type 2	NM_001177880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66813267_G_T	SYT12	91683	11	66813267	66813267	11q13.2	NM_001177880.1	NP_808878.1	-	K337N	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001177880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66816043_C_T	SYT12	91683	11	66816043	66816043	11q13.2	NM_001177880.1	NP_808878.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66816210_C_T	SYT12	91683	11	66816210	66816210	11q13.2	NM_001177880.1	NP_808878.1	-	H416H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66816211_G_A	SYT12	91683	11	66816211	66816211	11q13.2	NM_001177880.1	NP_808878.1	rs149550378	A417T	0.01	0.003	0.22	Missense	0.023	Type 1	NM_001177880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66833378_C_T	RHOD	29984	11	66833378	66833378	11q14.3	NM_014578.3	NP_055393.1	-	P48P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66834252_C_T	RHOD	29984	11	66834252	66834252	11q14.3	NM_014578.3	NP_055393.1	rs2282502	D88D	0.34	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014578	43.269	-	30.108	60	-	-	-	-	-	-	-	32.353	42.623	-	-	72.464	47.826	-	47.561	98.81	29.762	-	-	-	44.231	-	-	-	100	100	-	46.939	-	-	-	-	74.138	-	100	-	58.14	-	-	-	100	30.667	98.99	-	100	-	38	100	47.581	-	100	48.276	29.808	54.348	-	-
chr11:66837965_T_C	RHOD	29984	11	66837965	66837965	11q14.3	NM_014578.3	NP_055393.1	rs4930409	C134R	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_014578	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:66837996_G_A	RHOD	29984	11	66837996	66837996	11q14.3	NM_014578.3	NP_055393.1	rs34270544	R144Q	0.01	0.01	0.12	Missense	0.992	Type 1	NM_014578	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:66838944_C_T	RHOD	29984	11	66838944	66838944	11q14.3	NM_014578.3	NP_055393.1	-	Y168Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67034266_C_A	ADRBK1	156	11	67034266	67034266	11q13.1	NM_001619.3	NP_001610.2	rs11227756	I32I	0.67	0.737	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001619	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	87.5	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100
chr11:67047388_G_A	ADRBK1	156	11	67047388	67047388	11q13.1	NM_001619.3	NP_001610.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67050268_C_T	ADRBK1	156	11	67050268	67050268	11q13.1	NM_001619.3	NP_001610.2	rs150236476	I402I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67050292_G_A	ADRBK1	156	11	67050292	67050292	11q13.1	NM_001619.3	NP_001610.2	rs2071007	-	0.66	0.719	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98.718	100	100	100	100	100	100	100	100	94.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	-	100	100	100	100	72.973	60.417	31.325	100	100	100	100	100	100	95.455	100	38.889	100	100	100	100
chr11:67051316_C_G	ADRBK1	156	11	67051316	67051316	11q13.1	NM_001619.3	NP_001610.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	42.857	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67051857_G_A	ADRBK1	156	11	67051857	67051857	11q13.1	NM_001619.3	NP_001610.2	rs3730147	-	0.03	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67052322_C_T	ADRBK1	156	11	67052322	67052322	11q13.1	NM_001619.3	NP_001610.2	rs115867067	Y553Y	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67052466_G_A	ADRBK1	156	11	67052466	67052466	11q13.1	NM_001619.3	NP_001610.2	rs10896164	-	0.71	0.755	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	95.833	95.652	100	100	-	-	100	100	100	-	71.739	66.667	23.81	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:67052829_C_T	ADRBK1	156	11	67052829	67052829	11q13.1	NM_001619.3	NP_001610.2	-	R660W	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67057892_C_T	ANKRD13D	338692	11	67057892	67057892	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	-	P109L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_207354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr11:67059251_G_A	ANKRD13D	338692	11	67059251	67059251	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67059438_C_G	ANKRD13D	338692	11	67059438	67059438	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67059499_G_T	ANKRD13D	338692	11	67059499	67059499	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	rs35965170	R193R	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67059610_C_T	ANKRD13D	338692	11	67059610	67059610	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	-	I230I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67066595_G_T	ANKRD13D	338692	11	67066595	67066595	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	-	K266N	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_207354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67067469_C_T	ANKRD13D	338692	11	67067469	67067469	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	rs111239786	P316P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67068692_G_A	ANKRD13D	338692	11	67068692	67068692	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67068720_C_T	ANKRD13D	338692	11	67068720	67068720	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	-	-	0	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-
chr11:67068772_G_A	ANKRD13D	338692	11	67068772	67068772	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	-	V417V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67068859_T_C	ANKRD13D	338692	11	67068859	67068859	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	rs2298815	V446V	0.89	0.905	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207354	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	27.778	100	100	100	-	80	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:67069294_G_A	ANKRD13D	338692	11	67069294	67069294	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	-	R535Q	0	0	0.09	Missense	0.6	Type 2	NM_207354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67069592_C_T	ANKRD13D	338692	11	67069592	67069592	11q13.2	NM_207354.2	NP_997237.2	-	A536V	0	0	0.21	Missense	0.725	Type 2	NM_207354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67071584_C_G	SSH3	54961	11	67071584	67071584	11q13.2	NM_017857.3	NP_060327.3	rs4244822	-	0.9	0.925	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	88.889
chr11:67074393_G_A	SSH3	54961	11	67074393	67074393	11q13.2	NM_017857.3	NP_060327.3	rs61731165	D142N	0.01	0.013	0	Missense	0.168	Type 1	NM_017857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67074582_C_T	SSH3	54961	11	67074582	67074582	11q13.2	NM_017857.3	NP_060327.3	-	D178D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67074590_C_G	SSH3	54961	11	67074590	67074590	11q13.2	NM_017857.3	NP_060327.3	rs147907425	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr11:67075131_C_T	SSH3	54961	11	67075131	67075131	11q13.2	NM_017857.3	NP_060327.3	rs57238619	S238S	0.11	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr11:67075183_C_T	SSH3	54961	11	67075183	67075183	11q13.2	NM_017857.3	NP_060327.3	rs149465975	R256W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_017857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67075653_G_C	SSH3	54961	11	67075653	67075653	11q13.2	NM_017857.3	NP_060327.3	-	Q298H	0	0	0.12	Missense	0.932	Type 2	NM_017857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67076921_G_A	SSH3	54961	11	67076921	67076921	11q13.2	NM_017857.3	NP_060327.3	-	R372H	0	0	0.16	Missense	0.99	Type 2	NM_017857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67079076_C_T	SSH3	54961	11	67079076	67079076	11q13.2	NM_017857.3	NP_060327.3	rs78252461	H566H	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67079143_G_A	SSH3	54961	11	67079143	67079143	11q13.2	NM_017857.3	NP_060327.3	rs151106240	V589M	0	0.00019	0.01	Missense	0.059	Type 1	NM_017857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67079286_C_T	SSH3	54961	11	67079286	67079286	11q13.2	NM_017857.3	NP_060327.3	rs61731781	S636S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	66.667	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231
chr11:67119427_G_A	POLD4	57804	11	67119427	67119427	11q13	NM_001256870.1	NP_066996.3	rs6560	-	0.02	0.023	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67134903_C_G	LOC100130987	100130987	11	67134903	67134903	11q13.2	-	-	rs113591556	-	0.01	0.007	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67135006_A_T	CLCF1	23529	11	67135006	67135006	11q13.3	NM_001166212.1	NP_001159684.1	rs867193	P26P	0.09	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67135032_G_C	CLCF1	23529	11	67135032	67135032	11q13.3	NM_001166212.1	NP_001159684.1	-	L18V	0	0	0.02	Missense	0.36	Type 2	NM_001166212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67160224_G_A	RAD9A	5883	11	67160224	67160224	11q13.1-q13.2	NM_004584.2	NP_004575.1	rs138490828	D69N	0.01	0.001	0.02	Missense	0.007	Type 1	NM_004584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67160285_C_T	RAD9A	5883	11	67160285	67160285	11q13.1-q13.2	NM_004584.2	NP_004575.1	rs2066491	-	0.08	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.348	-
chr11:67160981_C_T	RAD9A	5883	11	67160981	67160981	11q13.1-q13.2	NM_004584.2	NP_004575.1	-	V7V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67163463_G_A	RAD9A	5883	11	67163463	67163463	11q13.1-q13.2	NM_004584.2	NP_004575.1	-	A138T	0	0	0.14	Missense	0.088	Type 2	NM_001243224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67164701_C_T	RAD9A	5883	11	67164701	67164701	11q13.1-q13.2	NM_004584.2	NP_004575.1	-	I232I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67164791_T_C	RAD9A	5883	11	67164791	67164791	11q13.1-q13.2	NM_004584.2	NP_004575.1	rs872110	G262G	0.34	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr11:67164981_C_A	RAD9A	5883	11	67164981	67164981	11q13.1-q13.2	NM_004584.2	NP_004575.1	-	P300H	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_001243224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67164990_C_T	RAD9A	5883	11	67164990	67164990	11q13.1-q13.2	NM_004584.2	NP_004575.1	-	P303L	0	0	0.02	Missense	0.979	Type 2	NM_001243224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67166337_G_A	PPP1CA	5499	11	67166337	67166337	11q13	NM_001008709.1	NP_996756.1	rs2286619	-	0.07	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.348	32.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67166551_C_T	PPP1CA	5499	11	67166551	67166551	11q13	NM_001008709.1	NP_996756.1	-	D159N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_206873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67168308_C_T	PPP1CA	5499	11	67168308	67168308	11q13	NM_001008709.1	NP_996756.1	rs11542939	L46L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.765	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67168644_C_T	PPP1CA	5499	11	67168644	67168644	11q13	NM_001008709.1	NP_996756.1	-	V39I	0	0	0.02	Missense	0.418	Type 2	NM_001008709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67171736_C_T	TBC1D10C	374403	11	67171736	67171736	11q13.2	NM_198517.3	NP_001243437.1	rs2514256	S21S	0.34	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-
chr11:67172911_C_T	TBC1D10C	374403	11	67172911	67172911	11q13.2	NM_198517.3	NP_001243437.1	rs61734600	R98R	0.07	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67173422_G_A	TBC1D10C	374403	11	67173422	67173422	11q13.2	NM_198517.3	NP_001243437.1	rs78320186	R171Q	0.01	0.013	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001256508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67174154_*_+G	TBC1D10C	374403	11	67174154	67174154	11q13.2	NM_198517.3	NP_001243437.1	-	G212fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001256508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67174344_G_A	TBC1D10C	374403	11	67174344	67174344	11q13.2	NM_198517.3	NP_001243437.1	-	R232Q	0	0	0.01	Missense	0.283	Type 2	NM_198517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67196544_C_G	RPS6KB2	6199	11	67196544	67196544	11q13.2	NM_003952.2	NP_003943.2	rs917570	-	0.28	0.34	0.04	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.826	30.263	-	100	100	-	-	100	-	100	-	52.778	33.333	-	79.518	-	100	47.222	-	33.333	100	56.25	100	52.174	-	-	100	-	100	100	-	-	-	30.769	22.667	100	100	100	-	63.636	100	100	-	18.31	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	52.632	-	-	56.566	-
chr11:67196544_C_T	RPS6KB2	6199	11	67196544	67196544	11q13.2	NM_003952.2	NP_003943.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67196966_G_A	RPS6KB2	6199	11	67196966	67196966	11q13.2	NM_003952.2	NP_003943.2	rs143483478	-	0.005	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67198887_C_T	RPS6KB2	6199	11	67198887	67198887	11q13.2	NM_003952.2	NP_003943.2	rs113335412	R120W	0	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_003952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67200104_G_A	RPS6KB2	6199	11	67200104	67200104	11q13.2	NM_003952.2	NP_003943.2	-	G164D	0	0	0.1	Missense	0.99	Type 2	NM_003952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67200521_G_T	RPS6KB2	6199	11	67200521	67200521	11q13.2	NM_003952.2	NP_003943.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67200812_C_T	RPS6KB2	6199	11	67200812	67200812	11q13.2	NM_003952.2	NP_003943.2	rs55987642	P267L	0.03	0.041	1	Missense	0.993	Type 1	NM_003952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-
chr11:67200819_C_T	RPS6KB2	6199	11	67200819	67200819	11q13.2	NM_003952.2	NP_003943.2	rs4930427	F269F	0.41	0.382	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003952	-	53.333	26.471	-	100	96.552	-	-	100	-	100	-	66.667	43.333	-	67.273	-	100	47.059	-	29.032	100	67.5	100	53.571	-	-	100	-	100	100	32.143	-	-	-	29.577	100	100	100	-	61.538	100	100	100	-	100	-	100	-	100	47.368	-	-	100	100	58.333	-	-	46.97	-
chr11:67200904_G_A	RPS6KB2	6199	11	67200904	67200904	11q13.2	NM_003952.2	NP_003943.2	-	D298N	0	0	0.01	Missense	0.969	Type 2	NM_003952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67201898_G_A	RPS6KB2	6199	11	67201898	67201898	11q13.2	NM_003952.2	NP_003943.2	-	T366T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67202156_C_T	RPS6KB2	6199	11	67202156	67202156	11q13.2	NM_003952.2	NP_003943.2	rs13859	A420V	0.5	0.526	0.01	Missense	0.439	Type 1	NM_003952	-	50	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	70.588	-	100	46.154	-	31.25	100	60.87	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.027	100	100	100	-	33.333	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	53.061	-
chr11:67203159_G_C	PTPRCAP	5790	11	67203159	67203159	11q13.3	NM_005608.2	NP_005599.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67203206_A_G	PTPRCAP	5790	11	67203206	67203206	11q13.3	NM_005608.2	NP_005599.1	-	X207Q	0	0	0.58	Read_through	0.414	Type 2	NM_005608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67203211_G_T	PTPRCAP	5790	11	67203211	67203211	11q13.3	NM_005608.2	NP_005599.1	-	A205E	0	0	0	Missense	0.865	Type 2	NM_005608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67203442_C_T	PTPRCAP	5790	11	67203442	67203442	11q13.3	NM_005608.2	NP_005599.1	rs60969594	G128E	0.01	0.016	0.97	Missense	0.035	Type 1	NM_005608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-
chr11:67203470_C_T	PTPRCAP	5790	11	67203470	67203470	11q13.3	NM_005608.2	NP_005599.1	rs138577657	A119T	0.01	0.001	0.51	Missense	0.035	Type 1	NM_005608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67203755_T_C	PTPRCAP	5790	11	67203755	67203755	11q13.3	NM_005608.2	NP_005599.1	-	S24G	0.001	0.001	0.66	Missense	0.017	Type 1	NM_005608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67205889_G_A	CORO1B	57175	11	67205889	67205889	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	-	R476R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67205978_G_A	CORO1B	57175	11	67205978	67205978	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	rs872375	-	0.4	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.174	31.25	-	100	100	-	-	100	-	100	-	50	32.143	-	77.083	-	100	59.375	-	34.615	100	36.364	100	30.769	-	-	100	-	100	100	-	-	-	33.333	30.882	100	100	-	-	83.333	100	100	-	20.833	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	50	-	-	50.633	-
chr11:67206234_C_T	CORO1B	57175	11	67206234	67206234	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	rs11601245	A418T	0.01	0.008	0.45	Missense	0	Type 1	NM_020441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67206247_A_C	CORO1B	57175	11	67206247	67206247	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	rs34026289	S413S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67206266_C_T	CORO1B	57175	11	67206266	67206266	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	-	S407N	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_020441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67206382_G_A	CORO1B	57175	11	67206382	67206382	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	rs35732016	A368A	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67207244_C_T	CORO1B	57175	11	67207244	67207244	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67207562_C_T	CORO1B	57175	11	67207562	67207562	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67207718_C_T	CORO1B	57175	11	67207718	67207718	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	-	R293Q	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67208619_G_A	CORO1B	57175	11	67208619	67208619	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	-	R245W	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_020441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-
chr11:67208946_G_A	CORO1B	57175	11	67208946	67208946	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	rs138324974	A165V	0.005	0.001	0	Missense	0.079	Type 1	NM_020441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67209170_G_C	CORO1B	57175	11	67209170	67209170	11q13.2	NM_001018070.2	NP_001018080.1	-	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr11:67219242_G_C	GPR152	390212	11	67219242	67219242	11q13.2	NM_206997.1	NP_996880.1	rs145897875	C318W	0.002	0.001	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_206997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67219477_C_A	GPR152	390212	11	67219477	67219477	11q13.2	NM_206997.1	NP_996880.1	-	R240M	0	0	0.06	Missense	0.157	Type 2	NM_206997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67219723_A_G	GPR152	390212	11	67219723	67219723	11q13.2	NM_206997.1	NP_996880.1	rs144630243	L158P	0.002	0.004	0	Missense	0.988	Type 1	NM_206997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67219825_G_T	GPR152	390212	11	67219825	67219825	11q13.2	NM_206997.1	NP_996880.1	-	A124D	0	0	0.02	Missense	0.288	Type 2	NM_206997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67219883_G_T	GPR152	390212	11	67219883	67219883	11q13.2	NM_206997.1	NP_996880.1	-	R105S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_206997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67220078_G_A	GPR152	390212	11	67220078	67220078	11q13.2	NM_206997.1	NP_996880.1	-	L40L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67220175_A_G	GPR152	390212	11	67220175	67220175	11q13.2	NM_206997.1	NP_996880.1	rs1638560	A7A	0.12	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-
chr11:67222868_G_A	CABP4	57010	11	67222868	67222868	11q13.2	NM_145200.3	NP_660201.1	rs192302421	-	0.002	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67222944_G_C	CABP4	57010	11	67222944	67222944	11q13.2	NM_145200.3	NP_660201.1	rs149824393	G17A	0.005	0.001	0.83	Missense	0.001	Type 1	NM_145200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67222947_G_A	CABP4	57010	11	67222947	67222947	11q13.2	NM_145200.3	NP_660201.1	rs140245752	R18H	0.002	0.004	0.09	Missense	0	Type 1	NM_145200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr11:67223136_C_T	CABP4	57010	11	67223136	67223136	11q13.2	NM_145200.3	NP_660201.1	rs148140510	A81V	0.001	0.001	0.12	Missense	0.027	Type 1	NM_145200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-
chr11:67223193_G_A	CABP4	57010	11	67223193	67223193	11q13.2	NM_145200.3	NP_660201.1	rs139706575	R100H	0.005	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_145200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67223920_C_G	CABP4	57010	11	67223920	67223920	11q13.2	NM_145200.3	NP_660201.1	rs1638564	-	0.5	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.667	26.316	-	100	100	-	-	100	-	100	-	41.667	34.783	-	74.194	-	-	48	-	-	100	43.75	100	35	-	-	100	-	-	100	26.667	-	-	20	34.884	100	100	100	64.286	50	100	100	-	-	100	-	100	-	100	33.333	-	31.429	100	100	100	-	-	44.262	-
chr11:67223921_A_C	CABP4	57010	11	67223921	67223921	11q13.2	NM_145200.3	NP_660201.1	rs1638565	-	0.5	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	43.75	25.641	-	100	100	-	-	100	-	100	-	45.455	34.783	-	74.194	-	-	48	-	-	100	46.667	100	36.842	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	31.818	100	100	100	62.963	50	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	30.556	100	100	100	-	-	45	-
chr11:67225938_G_A	CABP4	57010	11	67225938	67225938	11q13.2	NM_145200.3	NP_660201.1	-	E250K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_145200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67226065_C_T	CABP4	57010	11	67226065	67226065	11q13.2	NM_145200.3	NP_660201.1	rs149455081	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67226097_C_T	CABP4	57010	11	67226097	67226097	11q13.2	NM_145200.3	NP_660201.1	rs72934713	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25	-	40.23	56.667	-	-	87.5	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67235051_G_A	TMEM134	80194	11	67235051	67235051	11q13.2	NM_025124.3	NP_001072119.1	rs143199541	R84X	0.004	0.004	1	Nonsense	0.579	Type 1	NM_001078650	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67250697_G_A	AIP	9049	11	67250697	67250697	11q13.3	NM_003977.2	NP_003968.2	rs116940576	G23E	0.002	0.00037	0	Missense	0.994	Type 1	NM_003977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67256861_C_T	AIP	9049	11	67256861	67256861	11q13.3	NM_003977.2	NP_003968.2	rs150487522	H135Y	0	0.00009	1	Missense	0.002	Type 1	NM_003977	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67257483_G_A	AIP	9049	11	67257483	67257483	11q13.3	NM_003977.2	NP_003968.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67257654_C_T	AIP	9049	11	67257654	67257654	11q13.3	NM_003977.2	NP_003968.2	-	A205V	0	0	0	Missense	0.94	Type 2	NM_003977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67257797_G_T	AIP	9049	11	67257797	67257797	11q13.3	NM_003977.2	NP_003968.2	-	G219V	0	0	0.11	Missense	0.825	Type 2	NM_003977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67257823_C_A	AIP	9049	11	67257823	67257823	11q13.3	NM_003977.2	NP_003968.2	rs641081	Q228K	0.88	0.832	1	Missense	0	Type 1	NM_003977	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:67257929_G_A	AIP	9049	11	67257929	67257929	11q13.3	NM_003977.2	NP_003968.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67258278_C_T	AIP	9049	11	67258278	67258278	11q13.3	NM_003977.2	NP_003968.2	rs139407567	F269F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003977	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67258322_C_A	AIP	9049	11	67258322	67258322	11q13.3	NM_003977.2	NP_003968.2	-	A284D	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_003977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67258391_A_G	AIP	9049	11	67258391	67258391	11q13.3	NM_003977.2	NP_003968.2	rs4930199	Q307R	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_003977	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:67260558_C_T	PITPNM1	9600	11	67260558	67260558	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67260561_C_A	PITPNM1	9600	11	67260561	67260561	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67261258_G_A	PITPNM1	9600	11	67261258	67261258	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	-	T1019M	0	0	0.31	Missense	0.994	Type 2	NM_001130848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67262505_C_T	PITPNM1	9600	11	67262505	67262505	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67262541_G_A	PITPNM1	9600	11	67262541	67262541	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67263767_A_G	PITPNM1	9600	11	67263767	67263767	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	rs618633	A732A	0.94	0.926	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130848	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100
chr11:67265077_C_T	PITPNM1	9600	11	67265077	67265077	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	-	R619Q	0	0	0.56	Missense	0.997	Type 2	NM_001130848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67266164_C_T	PITPNM1	9600	11	67266164	67266164	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	rs61755426	V463I	0.001	0.002	0.01	Missense	0.813	Type 1	NM_001130848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67267636_G_C	PITPNM1	9600	11	67267636	67267636	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	rs59249357	A299A	0	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67267636_G_A	PITPNM1	9600	11	67267636	67267636	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	rs59249357	A299A	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr11:67267702_C_A	PITPNM1	9600	11	67267702	67267702	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	-	E277D	0	0	0.54	Missense	0.051	Type 2	NM_001130848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67267857_C_T	PITPNM1	9600	11	67267857	67267857	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	-	A226T	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001130848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67269918_T_C	PITPNM1	9600	11	67269918	67269918	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67270111_C_T	PITPNM1	9600	11	67270111	67270111	11q13	NM_004910.2	NP_004901.2	-	G53R	0	0	0	Missense	0.324	Type 2	NM_001130848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67275063_C_T	CDK2AP2	10263	11	67275063	67275063	11q13	NM_005851.4	NP_005842.1	rs144468375	Q60Q	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67287381_C_T	CABP2	51475	11	67287381	67287381	11q13.1	NM_016366.2	NP_057450.2	-	V174M	0	0.00009	0.05	Missense	0.018	Type 1	NM_016366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67288594_C_T	CABP2	51475	11	67288594	67288594	11q13.1	NM_016366.2	NP_057450.2	rs2276118	R94Q	0.44	0.416	0.19	Missense	0.993	Type 1	NM_016366	100	52	-	100	-	72.727	-	100	-	29.412	-	85.185	50	58.621	100	25.301	100	100	50	100	53.333	-	-	-	56.667	100	100	-	100	-	-	72	100	100	61.29	61.798	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	100	-	100	-	50	100	38.095	-	-	-	100	100	38.806	100
chr11:67288595_G_C	CABP2	51475	11	67288595	67288595	11q13.1	NM_016366.2	NP_057450.2	rs139895134	R94G	0.01	0.009	1	Missense	0.997	Type 1	NM_016366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67351585_C_G	GSTP1	2950	11	67351585	67351585	11q13	NM_000852.3	NP_000843.1	rs4147581	-	0.43	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	29.412	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	50	33.333	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	100	-	100	-	-	-	64.706	-	-	-	44.444	-	62.5	-
chr11:67351674_G_A	GSTP1	2950	11	67351674	67351674	11q13	NM_000852.3	NP_000843.1	rs8191445	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67352145_T_C	GSTP1	2950	11	67352145	67352145	11q13	NM_000852.3	NP_000843.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67352256_C_A	GSTP1	2950	11	67352256	67352256	11q13	NM_000852.3	NP_000843.1	rs762803	-	0.32	0.409	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.636	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	33.333	-	-	50	-	35.714	100	100	100	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.294	100	100	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	53.333	87.5
chr11:67352689_A_G	GSTP1	2950	11	67352689	67352689	11q13	NM_000852.3	NP_000843.1	rs1695	I105V	0.32	0.36	1	Missense	0	Type 1	NM_000852	42.353	57.143	-	-	40	100	-	-	-	-	59.184	-	28.205	100	-	71.053	-	-	37.288	-	24.138	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	50	-	-	100	21.302	100	100	100	-	-	100	28.333	100	-	52.459	-	-	-	-	100	-	46.602	100	100	41.379	-	-	53.153	49.057
chr11:67353579_C_T	GSTP1	2950	11	67353579	67353579	11q13	NM_000852.3	NP_000843.1	rs1138272	A114V	0.04	0.062	0.08	Missense	0.018	Type 1	NM_000852	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	29.07	50	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67353842_G_A	GSTP1	2950	11	67353842	67353842	11q13	NM_000852.3	NP_000843.1	rs45483800	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67353844_C_T	GSTP1	2950	11	67353844	67353844	11q13	NM_000852.3	NP_000843.1	rs1871042	-	0.25	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.548	52.632	-	-	53.521	100	-	-	-	-	59.35	-	58	100	-	80.899	-	-	50	-	23.077	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	45	-	-	100	32.283	100	100	100	-	-	100	34.091	100	-	76.19	-	-	-	-	97.297	-	47.674	93.939	100	52.381	-	-	60.638	47.273
chr11:67353970_T_C	GSTP1	2950	11	67353970	67353970	11q13	NM_000852.3	NP_000843.1	rs4891	S185S	0.34	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000852	48.701	68.182	-	-	55.245	100	-	-	-	-	61.818	-	34.375	100	-	78.641	-	-	61.017	-	30	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	47.059	-	-	100	28.931	100	97.5	100	-	-	100	29.31	100	-	61.224	-	-	-	-	100	-	43.421	91.429	100	50	-	-	59.677	64.286
chr11:67354038_G_T	GSTP1	2950	11	67354038	67354038	11q13	NM_000852.3	NP_000843.1	-	G208V	0	0	0	Missense	0.824	Type 2	NM_000852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67354043_C_T	GSTP1	2950	11	67354043	67354043	11q13	NM_000852.3	NP_000843.1	-	Q210X	0	0	0.09	Nonsense	0.422	Type 2	NM_000852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67374562_G_T	NDUFV1	4723	11	67374562	67374562	11q13	NM_001166102.1	NP_009034.2	rs187400726	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67379679_G_A	NDUFV1	4723	11	67379679	67379679	11q13	NM_001166102.1	NP_009034.2	-	K408K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67397251_G_C	NUDT8	254552	11	67397251	67397251	11q13.2	NM_001243750.1	NP_001230679.1	rs17851655	V44V	0.14	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243750	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	33.333	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	81.818	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	55	-
chr11:67399173_C_T	TBX10	347853	11	67399173	67399173	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	rs146672518	R354Q	0.004	0.008	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_005995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67400503_A_G	TBX10	347853	11	67400503	67400503	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	-	S207S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67400607_G_A	TBX10	347853	11	67400607	67400607	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67400615_G_A	TBX10	347853	11	67400615	67400615	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	rs77633476	-	0.02	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	46.154	-
chr11:67401635_G_C	TBX10	347853	11	67401635	67401635	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	rs12787511	-	0.24	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	100	-	-	31.944	73.913	-	-	-	-	44.262	-	47.368	100	-	77.419	-	-	-	-	48.276	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	31.25	70	100	100	-	61.538	100	41.379	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	56	-	-	-
chr11:67401680_G_T	TBX10	347853	11	67401680	67401680	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	-	L177M	0	0	0.03	Missense	0.858	Type 2	NM_005995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67402333_A_T	TBX10	347853	11	67402333	67402333	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	rs117056541	Y111N	0.002	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_005995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67402362_T_G	TBX10	347853	11	67402362	67402362	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	rs3758938	K101T	0.24	0.255	0	Missense	0.464	Type 1	NM_005995	50.98	100	-	-	55.172	60.87	-	-	-	-	48.077	-	47.368	100	-	52.941	-	-	48.387	-	42.308	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.579	-	-	100	26.866	66.667	100	100	-	50	100	21.875	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	96.296	100	-	77.419	-	-	-
chr11:67402629_C_A	TBX10	347853	11	67402629	67402629	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	-	G38V	0	0	0.01	Missense	0.125	Type 2	NM_005995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67402694_C_A	TBX10	347853	11	67402694	67402694	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	-	E16D	0	0	0.17	Missense	0.47	Type 2	NM_005995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67402744_G_A	TBX10	347853	11	67402744	67402744	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	rs59223436	-	0.09	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	50	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	75.862	59.459	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	74.419	73.333
chr11:67406927_C_T	TBX10	347853	11	67406927	67406927	11q13.2	NM_005995.4	NP_005986.2	rs73490597	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67412771_G_C	ACY3	91703	11	67412771	67412771	11q13.2	NM_080658.1	NP_542389.1	rs17148450	A171A	0.08	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080658	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	44.444	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67414278_C_T	ACY3	91703	11	67414278	67414278	11q13.2	NM_080658.1	NP_542389.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_080658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67414380_G_A	ACY3	91703	11	67414380	67414380	11q13.2	NM_080658.1	NP_542389.1	rs143187416	S45S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:67414433_C_T	ACY3	91703	11	67414433	67414433	11q13.2	NM_080658.1	NP_542389.1	rs115626671	V28I	0.004	0.007	0.06	Missense	0.984	Type 1	NM_080658	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67414437_C_T	ACY3	91703	11	67414437	67414437	11q13.2	NM_080658.1	NP_542389.1	rs137924462	S26S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67414492_C_T	ACY3	91703	11	67414492	67414492	11q13.2	NM_080658.1	NP_542389.1	rs948445	R8Q	0.73	0.71	0.28	Missense	0.917	Type 1	NM_080658	77.778	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	57.143	-	100	-	60	87.5	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	85.714	-	100	75	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr11:67430698_G_A	ALDH3B2	222	11	67430698	67430698	11q13	NM_000695.3	NP_001026786.1	rs3741172	C382C	0.08	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000695	42.5	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	68	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67430762_T_C	ALDH3B2	222	11	67430762	67430762	11q13	NM_000695.3	NP_001026786.1	rs1551886	H361R	0.88	0.85	1	Missense	0	Type 1	NM_000695	42.308	-	100	100	100	100	-	100	100	75	100	100	50	37.5	100	27.586	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	40.625	100	100	-	100	-	100	100
chr11:67433627_C_T	ALDH3B2	222	11	67433627	67433627	11q13	NM_000695.3	NP_001026786.1	-	L95L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67433869_C_T	ALDH3B2	222	11	67433869	67433869	11q13	NM_000695.3	NP_001026786.1	rs1551888	S52N	0.88	0.85	1	Missense	0	Type 1	NM_000695	33.333	42.857	100	-	100	-	-	100	-	85.714	100	-	-	30.769	100	25	-	-	36.364	100	100	100	35.294	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	100	-	100	-	100	100
chr11:67434010_C_T	ALDH3B2	222	11	67434010	67434010	11q13	NM_000695.3	NP_001026786.1	rs1871032	-	0.44	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	57.143	80	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr11:67434121_G_A	ALDH3B2	222	11	67434121	67434121	11q13	NM_000695.3	NP_001026786.1	rs139106840	G25G	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67434390_C_A	ALDH3B2	222	11	67434390	67434390	11q13	NM_000695.3	NP_001026786.1	-	R6L	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_000695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67434416_C_A	ALDH3B2	222	11	67434416	67434416	11q13	NM_000695.3	NP_001026786.1	rs4646823	-	0.82	0.786	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	39.785	42.105	100	100	100	100	100	100	100	46.875	100	100	53.659	38.596	100	25.455	100	100	50	100	100	100	43.038	100	100	100	98.246	-	100	100	100	100	100	100	100	99.259	100	100	96.552	26.214	100	100	100	100	100	28.049	100	100	100	100	100	100	54.783	100	100	-	100	100	100	100
chr11:67434430_C_T	ALDH3B2	222	11	67434430	67434430	11q13	NM_000695.3	NP_001026786.1	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67799731_C_G	NDUFS8	4728	11	67799731	67799731	11q13	NM_002496.3	NP_002487.1	rs3133266	-	0.98	0.974	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.038	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:67799736_C_T	NDUFS8	4728	11	67799736	67799736	11q13	NM_002496.3	NP_002487.1	rs150584898	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67800633_G_A	NDUFS8	4728	11	67800633	67800633	11q13	NM_002496.3	NP_002487.1	rs144125742	P85P	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67804074_C_T	NDUFS8	4728	11	67804074	67804074	11q13	NM_002496.3	NP_002487.1	rs1051806	-	0.17	0.195	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	37.288	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	42.857	22.222	-	75	-	-	63.889	-	-	60	-	-	-	-	-	-	73.333	29.412	-	-	58.974
chr11:67808698_C_G	TCIRG1	10312	11	67808698	67808698	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67809268_C_T	TCIRG1	10312	11	67809268	67809268	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	rs36027301	R56W	0.02	0.044	0	Missense	0.995	Type 1	NM_006019	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	34.568	-
chr11:67809305_T_C	TCIRG1	10312	11	67809305	67809305	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67814863_G_T	TCIRG1	10312	11	67814863	67814863	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	rs3888690	-	0.09	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	70.455	46.875	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67814979_G_C	TCIRG1	10312	11	67814979	67814979	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	rs2471829	L199L	0.98	0.974	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006053	98.592	100	98.611	100	97.802	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	96	100	100	100	99	100	100	100	97.872	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:67814983_G_A	TCIRG1	10312	11	67814983	67814983	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	rs140963213	A201T	0.003	0.004	0	Missense	0.943	Type 1	NM_006053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67815086_G_A	TCIRG1	10312	11	67815086	67815086	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	rs12418239	-	0.11	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	55.556	68.182	-	-	-	-	68.421	87.5	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	68.75	-	-	-	85.714	-	-	-	-	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	72.727
chr11:67815400_C_T	TCIRG1	10312	11	67815400	67815400	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	rs34211419	T289T	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006053	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67816674_C_T	TCIRG1	10312	11	67816674	67816674	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	rs145144233	A384A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67817162_C_A	TCIRG1	10312	11	67817162	67817162	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	-	A424A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67817485_C_T	TCIRG1	10312	11	67817485	67817485	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	-	S474S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67817925_T_C	TCIRG1	10312	11	67817925	67817925	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	rs117628647	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67818269_G_A	TCIRG1	10312	11	67818269	67818269	11q13.2	NM_006053.3	NP_006010.2	rs75596506	A610T	0.01	0.007	0.6	Missense	0	Type 1	NM_006053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67821478_G_A	CHKA	1119	11	67821478	67821478	11q13.2	NM_212469.1	NP_997634.1	-	Q433X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_212469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67821479_G_A	CHKA	1119	11	67821479	67821479	11q13.2	NM_212469.1	NP_997634.1	-	H432H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_212469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67848916_A_G	CHKA	1119	11	67848916	67848916	11q13.2	NM_212469.1	NP_997634.1	-	C157C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67925718_G_A	KMT5B	51111	11	67925718	67925718	11q13.2	NM_016028.4	NP_057112.3	-	R699X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67926027_G_C	KMT5B	51111	11	67926027	67926027	11q13.2	NM_016028.4	NP_057112.3	rs187695236	Q596E	0.001	0.00037	0.18	Missense	0.028	Type 1	NM_017635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67926307_G_A	KMT5B	51111	11	67926307	67926307	11q13.2	NM_016028.4	NP_057112.3	rs145782213	A502A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67926363_G_T	KMT5B	51111	11	67926363	67926363	11q13.2	NM_016028.4	NP_057112.3	-	L484M	0	0	0.01	Missense	0.181	Type 2	NM_017635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67938618_*_-A	KMT5B	51111	11	67938618	67938618	11q13.2	NM_016028.4	NP_057112.3	-	F281fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_016028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67938661_A_C	KMT5B	51111	11	67938661	67938661	11q13.2	NM_016028.4	NP_057112.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67957403_G_A	KMT5B	51111	11	67957403	67957403	11q13.2	NM_016028.4	NP_057112.3	-	V47V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:67957518_A_T	KMT5B	51111	11	67957518	67957518	11q13.2	NM_016028.4	NP_057112.3	rs2512606	I9N	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_016028	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:68030015_C_T	C11orf24	53838	11	68030015	68030015	11q13	NM_022338.3	NP_071733.1	rs901827	A150T	0.4	0.411	0.79	Missense	0.132	Type 1	NM_022338	100	-	-	-	46.939	-	-	100	100	-	100	89.474	-	-	100	28.261	53.846	100	36.364	-	45.833	100	-	55	-	-	72.727	-	100	-	-	100	76.667	71.795	100	19.444	-	96.429	-	-	66.667	-	-	-	35.294	100	-	-	-	-	-	-	31.25	92.857	-	-	-	100	100	45.455
chr11:68030026_G_A	C11orf24	53838	11	68030026	68030026	11q13	NM_022338.3	NP_071733.1	rs187856047	A146V	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.278	Type 1	NM_022338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68030065_G_A	C11orf24	53838	11	68030065	68030065	11q13	NM_022338.3	NP_071733.1	-	P133L	0	0.00019	0.07	Missense	0.366	Type 1	NM_022338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-
chr11:68030173_C_A	C11orf24	53838	11	68030173	68030173	11q13	NM_022338.3	NP_071733.1	rs3802746	G97V	0.34	0.25	0.02	Missense	0.458	Type 1	NM_022338	-	-	-	-	43.75	62.903	-	-	-	100	-	-	50	47.368	-	-	54.717	-	52.632	-	-	-	58.824	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	97.674	63.415	-	51.786	-	22.449	56.25	-	63.636	100	66.667	58.108	-	100	-	100	-	-	-
chr11:68177402_G_T	LRP5	4041	11	68177402	68177402	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	M704I	0	0	0.11	Missense	0.963	Type 2	NM_002335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68177510_C_T	LRP5	4041	11	68177510	68177510	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	rs2306862	N740N	0.14	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002335	-	50	-	65.385	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.977	-	-	46.154	58.333	-	-	-	30.769	-	-	-	100	-	40.449	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	100	21.053	55	30.435	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.361
chr11:68181467_C_T	LRP5	4041	11	68181467	68181467	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	S938S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002335	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68183781_C_G	LRP5	4041	11	68183781	68183781	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68192630_C_T	LRP5	4041	11	68192630	68192630	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	rs17149104	D1099D	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002335	-	-	-	-	39.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr11:68192690_G_A	LRP5	4041	11	68192690	68192690	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	rs556442	V1119V	0.59	0.522	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002335	100	-	100	33.333	54.054	82.143	100	100	100	100	74.074	25.581	-	100	100	28.571	100	100	60.87	27.778	100	46.154	44.444	43.478	-	100	76.923	100	100	100	-	100	75.862	68.085	100	26.531	100	66.667	53.846	-	100	100	-	-	100	-	-	90.909	71.429	60	100	100	100	100	-	47.619	-	-	33.333	-
chr11:68192769_C_A	LRP5	4041	11	68192769	68192769	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68193549_C_T	LRP5	4041	11	68193549	68193549	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	I1177I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68193582_G_A	LRP5	4041	11	68193582	68193582	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	rs117289001	R1188R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:68201040_G_A	LRP5	4041	11	68201040	68201040	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	rs78905734	-	0.03	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68201158_C_G	LRP5	4041	11	68201158	68201158	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	P1284P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68201295_C_T	LRP5	4041	11	68201295	68201295	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	rs3736228	A1330V	0.14	0.11	0.32	Missense	0	Type 1	NM_002335	-	63.636	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	40	59.375	-	-	-	30	-	-	-	-	-	41.935	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143
chr11:68201315_C_T	LRP5	4041	11	68201315	68201315	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	rs148685646	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr11:68201317_C_G	LRP5	4041	11	68201317	68201317	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68206173_T_C	LRP5	4041	11	68206173	68206173	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	rs901824	-	0.09	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	43.443	-
chr11:68206197_G_C	LRP5	4041	11	68206197	68206197	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	rs901825	-	0.09	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-
chr11:68207327_C_T	LRP5	4041	11	68207327	68207327	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	rs11574426	H1477H	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68213980_C_T	LRP5	4041	11	68213980	68213980	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	P1522L	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68216236_G_T	LRP5	4041	11	68216236	68216236	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68216325_C_T	LRP5	4041	11	68216325	68216325	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	rs145406397	T1545T	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-
chr11:68216511_T_G	LRP5	4041	11	68216511	68216511	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	P1607P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68216512_C_A	LRP5	4041	11	68216512	68216512	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	P1608T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68216515_T_A	LRP5	4041	11	68216515	68216515	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	S1609T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_002335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68216552_A_G	LRP5	4041	11	68216552	68216552	11q13.4	NM_002335.2	NP_002326.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68312310_C_T	PPP6R3	55291	11	68312310	68312310	11q13	NM_001164160.1	NP_001157632.1	rs144641212	P78S	0.001	0.00046	0	Missense	0.003	Type 1	NM_001164160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68312408_C_T	PPP6R3	55291	11	68312408	68312408	11q13	NM_001164160.1	NP_001157632.1	-	L110L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68315552_G_A	PPP6R3	55291	11	68315552	68315552	11q13	NM_001164160.1	NP_001157632.1	-	K144K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68337192_A_C	PPP6R3	55291	11	68337192	68337192	11q13	NM_001164160.1	NP_001157632.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68358111_*_-ATTTT	PPP6R3	55291	11	68358111	68358115	11q13	NM_001164160.1	NP_001157632.1	rs3835322	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr11:68369397_T_C	PPP6R3	55291	11	68369397	68369397	11q13	NM_001164160.1	NP_001157632.1	-	P724P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68370770_C_T	PPP6R3	55291	11	68370770	68370770	11q13	NM_001164160.1	NP_001157632.1	rs62921865	-	0.05	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	39.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	59.091	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.368	-	34.483	-	47.917	-	-	45.455	-	-	-	-
chr11:68377454_G_A	PPP6R3	55291	11	68377454	68377454	11q13	NM_001164160.1	NP_001157632.1	-	A816T	0.001	0.00009	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001164163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68377475_A_G	PPP6R3	55291	11	68377475	68377475	11q13	NM_001164160.1	NP_001157632.1	rs79540432	S823G	0.01	0.008	0.01	Missense	0.021	Type 1	NM_001164163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:68452438_C_T	GAL	51083	11	68452438	68452438	11q13.3	NM_015973.3	NP_057057.2	rs34725707	A16V	0.004	0.008	0.14	Missense	0	Type 1	NM_015973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68456410_T_C	GAL	51083	11	68456410	68456410	11q13.3	NM_015973.3	NP_057057.2	rs3136540	-	0.74	0.69	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	37.624	-	49.533	69.697	-	100	100	100	100	91.667	100	100	100	100	55.556	100	46.667	28.571	100	57.143	40.909	100	100	-	40	100	100	100	100	100	59.259	56	100	20.896	100	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	57.576	85.714	-	52.174	50	100	100	-	100	-	23.529	100	52.857	81.481
chr11:68458470_T_C	GAL	51083	11	68458470	68458470	11q13.3	NM_015973.3	NP_057057.2	rs1042577	-	0.64	0.579	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	34.211	-	-	60.714	-	100	100	100	100	34.211	45.098	100	100	100	48.148	97.143	58.462	31.915	100	43.548	40.625	100	100	-	64.286	100	100	95.455	100	100	60.465	65.979	41.463	-	100	100	42.105	27	100	100	100	100	100	100	53.061	57.143	-	50	30.769	100	100	-	-	-	30	100	62.385	50.633
chr11:68506246_G_C	MTL5	9633	11	68506246	68506246	11q13.2-q13.3	NM_001039656.1	NP_004914.2	rs145548910	A280G	0.001	0.001	0.01	Missense	0.96	Type 1	NM_001039656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68509835_A_G	MTL5	9633	11	68509835	68509835	11q13.2-q13.3	NM_001039656.1	NP_004914.2	rs35773957	V260A	0.01	0.011	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_001039656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68512543_A_G	MTL5	9633	11	68512543	68512543	11q13.2-q13.3	NM_001039656.1	NP_004914.2	rs12365708	C223R	0.07	0.082	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001039656	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.809	-	-	21.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	100	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68522347_A_C	CPT1A	1374	11	68522347	68522347	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68527074_T_C	CPT1A	1374	11	68527074	68527074	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs151271754	N733S	0.001	0.002	0.65	Missense	0.002	Type 1	NM_001031847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-
chr11:68530257_C_T	CPT1A	1374	11	68530257	68530257	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs2924699	-	0.12	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	39.49	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68542818_T_C	CPT1A	1374	11	68542818	68542818	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	-	Y514C	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_001031847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68542876_G_A	CPT1A	1374	11	68542876	68542876	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	-	Q495X	0	0	0.41	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001031847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68549340_A_G	CPT1A	1374	11	68549340	68549340	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs2228502	F417F	0.91	0.912	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031847	100	100	99.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.254	100	29.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.441	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:68549438_G_T	CPT1A	1374	11	68549438	68549438	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68552486_G_A	CPT1A	1374	11	68552486	68552486	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs2305507	-	0.09	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68560780_C_T	CPT1A	1374	11	68560780	68560780	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs75677837	-	0.04	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68560787_C_T	CPT1A	1374	11	68560787	68560787	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs11228356	E321E	0.07	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031847	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	28.571	-	72.222	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	90.909	-	-	100	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68562288_C_T	CPT1A	1374	11	68562288	68562288	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs140958507	R288Q	0.001	0.005	0.01	Missense	0.414	Type 1	NM_001031847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68562328_C_T	CPT1A	1374	11	68562328	68562328	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs2229738	A275T	0.04	0.055	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001031847	42.138	-	-	-	-	-	-	-	-	75.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.081	-	-
chr11:68566648_*_+C	CPT1A	1374	11	68566648	68566648	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs111436340	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.116	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-
chr11:68566838_*_+A	CPT1A	1374	11	68566838	68566838	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68566839_G_A	CPT1A	1374	11	68566839	68566839	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs3019603	-	0.75	0.946	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	91.304	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	98.742	100	100	100	-	90	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:68566839_*_-GA	CPT1A	1374	11	68566839	68566840	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68566842_A_C	CPT1A	1374	11	68566842	68566842	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs117610994	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68575086_G_A	CPT1A	1374	11	68575086	68575086	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs61731903	T101M	0.004	0.003	0.08	Missense	0.699	Type 1	NM_001031847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-
chr11:68575099_T_A	CPT1A	1374	11	68575099	68575099	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	-	M97L	0	0.00009	0.85	Missense	0.011	Type 1	NM_001031847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68580026_C_A	CPT1A	1374	11	68580026	68580026	11q13.2	NM_001876.3	NP_001027017.1	rs147389938	V54L	0.001	0.00028	0	Missense	0.088	Type 1	NM_001031847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68663952_C_T	MRPL21	219927	11	68663952	68663952	11q13.3	NM_181514.1	NP_852615.1	rs76789024	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68665480_T_C	MRPL21	219927	11	68665480	68665480	11q13.3	NM_181514.1	NP_852615.1	rs117105758	G49G	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	40	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-
chr11:68671253_G_A	MRPL21	219927	11	68671253	68671253	11q13.3	NM_181514.1	NP_852615.1	-	T9I	0	0.00046	0.01	Missense	0.028	Type 1	NM_181514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68671284_*_+CGCCATCTTCCCGC	MRPL21	219927	11	68671284	68671284	11q13.3	NM_181514.1	NP_852615.1	rs58747104	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68671285_A_C	MRPL21	219927	11	68671285	68671285	11q13.3	NM_181514.1	NP_852615.1	-	-	0	0.066	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68671419_C_T	IGHMBP2	3508	11	68671419	68671419	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs4930624	-	0.16	0.192	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr11:68671477_T_C	IGHMBP2	3508	11	68671477	68671477	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs1249463	L19L	0.7	0.787	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68673615_G_C	IGHMBP2	3508	11	68673615	68673615	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	-	Q55H	0	0.00046	0.06	Missense	0.654	Type 1	NM_002180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68673630_C_T	IGHMBP2	3508	11	68673630	68673630	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs34617762	Y60Y	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002180	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68673715_G_A	IGHMBP2	3508	11	68673715	68673715	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs118015540	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68675695_G_A	IGHMBP2	3508	11	68675695	68675695	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs150937080	S113S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr11:68678962_T_C	IGHMBP2	3508	11	68678962	68678962	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs560096	L201S	0.7	0.777	0.72	Missense	0	Type 1	NM_002180	44.248	100	100	100	45.038	32.558	27.273	100	100	-	100	97.297	100	45.714	100	99.145	63.636	-	58	100	100	96.875	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	85.938	100	-	100	83.333	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	-	40.741	100	69.565	100	100
chr11:68682320_C_T	IGHMBP2	3508	11	68682320	68682320	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs76707931	A247A	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002180	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68682341_C_A	IGHMBP2	3508	11	68682341	68682341	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	-	R254R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68682346_C_G	IGHMBP2	3508	11	68682346	68682346	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs148095551	A256G	0.001	0.001	0.02	Missense	0.182	Type 1	NM_002180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68682402_A_G	IGHMBP2	3508	11	68682402	68682402	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs10896380	I275V	0.16	0.205	1	Missense	0	Type 1	NM_002180	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	27.389	24.39	47.917	-	55.405	23.864	-	-	-	62.121	60	-	-	51.471	57.627	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.385	47.5	18.699	-	-	100	-	25.882	44.068	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	32.857	-	99.606	-
chr11:68682435_C_T	IGHMBP2	3508	11	68682435	68682435	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	-	R286W	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_002180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68696694_C_T	IGHMBP2	3508	11	68696694	68696694	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs148157556	Y368Y	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002180	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68700967_A_G	IGHMBP2	3508	11	68700967	68700967	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs112575423	-	0.06	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68701948_C_T	IGHMBP2	3508	11	68701948	68701948	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs11228413	V518V	0.17	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002180	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	54.545	29.825	-	-	-	85.714	47.826	-	-	47.368	53.333	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.379	37.5	-	-	-	100	-	28.571	30	-	-	-	-	51.852	-	100	-	-	-	29.032	-	100	-
chr11:68701991_C_T	IGHMBP2	3508	11	68701991	68701991	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	-	R533C	0	0.00019	0.05	Missense	0.034	Type 1	NM_002180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68702753_G_A	IGHMBP2	3508	11	68702753	68702753	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68703959_A_G	IGHMBP2	3508	11	68703959	68703959	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs622082	T671A	0.22	0.246	0.31	Missense	0	Type 1	NM_002180	-	42.857	-	-	25	-	-	-	-	-	57.143	-	-	38.462	-	-	66.667	-	-	37.5	-	100	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	18.75	100	44.444	-	-	-	-	-	-	71.429	75	68.75	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr11:68703973_C_T	IGHMBP2	3508	11	68703973	68703973	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs138396245	T675T	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68704028_C_T	IGHMBP2	3508	11	68704028	68704028	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs2236654	R694W	0.17	0.222	0	Missense	0.512	Type 1	NM_002180	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	37.5	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr11:68704264_C_T	IGHMBP2	3508	11	68704264	68704264	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs546382	S772S	0.22	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002180	-	42.857	-	33.333	44.444	-	-	-	-	47.059	30.952	-	25	63.636	36	-	53.333	-	-	25	-	100	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	29.63	31.481	-	26.471	100	60.526	68.75	-	-	-	-	-	51.724	67.857	57.895	63.636	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	52.632	-	82.051
chr11:68704546_G_T	IGHMBP2	3508	11	68704546	68704546	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	-	K866N	0	0	0.03	Missense	0.503	Type 2	NM_002180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68705674_C_A	IGHMBP2	3508	11	68705674	68705674	11q13.3	NM_002180.2	NP_002171.2	rs17612126	T879K	0.23	0.209	0.84	Missense	0.006	Type 1	NM_002180	50.549	43.103	31.937	62.712	-	33.696	24.359	-	100	-	30.909	56.522	-	-	-	70.455	-	-	48.352	-	23.864	-	-	-	-	-	71.111	-	-	23.364	100	-	63.542	61.538	28.571	74.016	-	-	-	-	51.163	-	-	100	-	-	31.579	48.718	98.077	-	-	-	-	98.276	-	42.857	61.806	-	-	23.932
chr11:68747459_C_T	MRGPRD	116512	11	68747459	68747459	11q13.3	NM_198923.2	NP_944605.2	-	-	0	0.0001	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68747485_G_A	MRGPRD	116512	11	68747485	68747485	11q13.3	NM_198923.2	NP_944605.2	rs1939734	-	0.12	0.074	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	70	-	-	-	38.095	-	-	62.5	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-
chr11:68747529_C_T	MRGPRD	116512	11	68747529	68747529	11q13.3	NM_198923.2	NP_944605.2	rs138573323	G309G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198923	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68747818_C_T	MRGPRD	116512	11	68747818	68747818	11q13.3	NM_198923.2	NP_944605.2	-	R213Q	0	0	0.09	Missense	0.718	Type 2	NM_198923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68747839_C_T	MRGPRD	116512	11	68747839	68747839	11q13.3	NM_198923.2	NP_944605.2	-	R206Q	0	0.00009	0.47	Missense	0.654	Type 1	NM_198923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68748003_T_C	MRGPRD	116512	11	68748003	68748003	11q13.3	NM_198923.2	NP_944605.2	rs34847539	T151T	0.65	0.691	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198923	100	55.556	100	-	42.342	100	100	100	100	50	45.545	100	100	36.842	48.837	100	39.394	-	100	57.447	100	-	46.296	100	45.455	100	66.102	100	-	100	100	100	64.706	67.606	100	73.545	100	47.619	45.455	73.016	100	100	33.333	100	100	36.207	35.366	-	100	44	100	-	100	100	97.143	100	100	44.444	100	29.851
chr11:68748225_G_T	MRGPRD	116512	11	68748225	68748225	11q13.3	NM_198923.2	NP_944605.2	-	F77L	0	0	1	Missense	0.099	Type 2	NM_198923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68748234_G_A	MRGPRD	116512	11	68748234	68748234	11q13.3	NM_198923.2	NP_944605.2	rs145975222	L74L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68748242_C_T	MRGPRD	116512	11	68748242	68748242	11q13.3	NM_198923.2	NP_944605.2	-	D72N	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_198923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.485	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68748254_G_C	MRGPRD	116512	11	68748254	68748254	11q13.3	NM_198923.2	NP_944605.2	rs148959752	L68V	0	0.00009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_198923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68773403_G_A	MRGPRF	116535	11	68773403	68773403	11q13.3	NM_001098515.1	NP_659452.3	rs11544722	C125C	0.23	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098515	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68773740_G_A	MRGPRF	116535	11	68773740	68773740	11q13.3	NM_001098515.1	NP_659452.3	rs60308539	-	0.23	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.368	-	81.818	42.857	-	-	-	-	-	43.478	-	-	63.333	71.429	-	80	-	-	45	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.667	-	38.462	-	-	-	-	66.667	-	-	77.273	73.077	85.714	-	75	-	-	-	-	-	-	-	75	-	64.286
chr11:68777294_A_T	MRGPRF	116535	11	68777294	68777294	11q13.3	NM_001098515.1	NP_659452.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68777323_T_C	MRGPRF	116535	11	68777323	68777323	11q13.3	NM_001098515.1	NP_659452.3	rs11544721	K16R	0.31	0.304	0.09	Missense	0.161	Type 1	NM_001098515	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	28.571	30.769	-	100	-	62.5	-	-	100	23.529	53.333	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	17.241	-	43.75	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	23.684	-	100	-
chr11:68777362_C_G	MRGPRF	116535	11	68777362	68777362	11q13.3	NM_001098515.1	NP_659452.3	rs138724770	G3A	0	0.00009	0	Missense	0.899	Type 1	NM_001098515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68822739_T_C	TPCN2	219931	11	68822739	68822739	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs1470892	A116A	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139075	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.669	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100
chr11:68822831_C_T	TPCN2	219931	11	68822831	68822831	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs72917389	-	0.1	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	100	-	-	53.571	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	87.5	39.024	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68824999_C_T	TPCN2	219931	11	68824999	68824999	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68825037_A_C	TPCN2	219931	11	68825037	68825037	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs3750973	-	0.76	0.9	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	84.211	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:68825166_G_C	TPCN2	219931	11	68825166	68825166	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68831364_G_A	TPCN2	219931	11	68831364	68831364	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs72928978	V219I	0.07	0.085	0.02	Missense	0.782	Type 1	NM_139075	64	-	-	38.889	48.571	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	68.966	23.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	72.727	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68834968_T_C	TPCN2	219931	11	68834968	68834968	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs6591368	-	0.91	0.942	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	38.889	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr11:68839463_G_A	TPCN2	219931	11	68839463	68839463	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	-	V345M	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_139075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68840134_G_A	TPCN2	219931	11	68840134	68840134	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	-	Q367Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68840160_A_G	TPCN2	219931	11	68840160	68840160	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs3750965	K376R	0.26	0.29	0.46	Missense	0.02	Type 1	NM_139075	-	-	60.638	66.667	-	49.123	100	-	-	-	29.801	30	-	43.077	-	-	53.333	-	-	-	67.857	-	-	35.714	-	-	-	17.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	47.368	-	36	100	-	100	28.571	33.333	65.714	-	-	-	-	64.286	44.118	-	-	-	60.92	100	52.83	-
chr11:68840397_T_C	TPCN2	219931	11	68840397	68840397	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs1466221	Y386Y	0.38	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139075	40.541	-	37.5	-	48.98	20.225	-	-	100	30.556	48.538	59.701	100	38.889	100	100	53.125	-	100	19.643	28.986	100	24.561	47.458	35.556	100	100	79.085	-	-	100	74.468	100	100	20.37	70.044	100	35.294	48.485	-	54.348	-	100	-	50	60	28.682	28.205	100	23.684	26.829	50	49.624	100	100	100	33.721	-	34.091	100
chr11:68840399_G_A	TPCN2	219931	11	68840399	68840399	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs61746574	G387D	0.09	0.107	0.6	Missense	0.005	Type 1	NM_139075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	25	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	34.615	48.485	-	-	-	63.889	-	-	-	28.682	-	33.333	-	-	-	-	-	-	34.783	34.884	-	-	33.333
chr11:68840412_C_G	TPCN2	219931	11	68840412	68840412	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs1466220	L391L	0.38	0.463	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139075	41.463	-	32.5	-	47.17	20.388	-	-	100	19.444	50	57.955	100	36.508	100	99.065	50.667	-	100	22.222	25	100	25.714	47.761	34.545	100	100	77.095	-	-	97.143	72.222	100	100	25.455	71.486	99.16	32.203	51.429	-	59.184	-	100	-	50	61.111	28.676	25.532	100	23.913	28.261	48.571	48.344	100	100	100	38.095	-	37.712	100
chr11:68846098_A_G	TPCN2	219931	11	68846098	68846098	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs4930649	-	0.76	0.91	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.383	100	100	97.561	100	100	100	100	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.893	100	100	100	99.174	100	100	100	100	100	100	100	100	99.653	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:68846399_A_T	TPCN2	219931	11	68846399	68846399	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs35264875	M484L	0.1	0.129	0.86	Missense	0.333	Type 1	NM_139075	47.312	100	-	28	53.731	-	-	100	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.158	-	-	-	-	40	-	-	-	-	82.927	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	66.667	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68846519_A_C	TPCN2	219931	11	68846519	68846519	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs7124310	-	0.84	0.942	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.484	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:68848916_G_A	TPCN2	219931	11	68848916	68848916	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs34510004	M546I	0	0.001	0.3	Missense	0.004	Type 1	NM_139075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68851414_T_C	TPCN2	219931	11	68851414	68851414	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs2376558	L564P	0.76	0.91	0.11	Missense	0	Type 1	NM_139075	98.413	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.81	100	100	100	100	100	100	100
chr11:68851466_G_T	TPCN2	219931	11	68851466	68851466	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs896973	A581A	0.38	0.46	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139075	44.737	-	35.789	-	35.443	38.983	-	-	100	46	65.833	64.286	100	48.276	100	100	40.299	-	100	24	25.714	100	30.12	50.847	40.476	100	98	73.006	-	-	100	78.788	100	100	19.512	75.824	100	26.667	51.613	-	64.286	-	100	-	53.448	56.716	25.217	37.931	100	21.212	20	33.333	52.336	97.826	100	100	31.731	-	27.468	100
chr11:68853389_A_G	TPCN2	219931	11	68853389	68853389	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs147476406	Y665C	0.003	0.004	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_139075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68854012_A_G	TPCN2	219931	11	68854012	68854012	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs35337391	V675V	0.11	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139075	51.327	100	-	58.824	51.773	-	-	100	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.41	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	85.821	-	-	-	-	70.909	21.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	69.231	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68854018_G_C	TPCN2	219931	11	68854018	68854018	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	-	W677C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_139075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68855363_G_A	TPCN2	219931	11	68855363	68855363	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	rs3829241	G734E	0.24	0.286	0.79	Missense	0	Type 1	NM_139075	59.091	-	-	-	72.917	50	41.176	-	100	-	33.333	61.111	-	47.059	100	100	66.667	-	100	50	35.294	42.857	-	-	-	100	100	69.565	-	-	100	80	100	100	-	79.268	100	-	-	-	57.143	-	46.667	-	42.857	60	-	44.444	50	-	-	-	48.78	94.737	100	50	-	-	46.575	55
chr11:68855376_C_T	TPCN2	219931	11	68855376	68855376	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	-	L738L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:68855394_G_T	TPCN2	219931	11	68855394	68855394	11q13.3	NM_139075.3	NP_620714.2	-	Q744H	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_139075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69063136_C_T	MYEOV	26579	11	69063136	69063136	11q13	NM_138768.2	NP_620123.2	rs7117236	A73A	0.4	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138768	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	53.488	54.098	74.4	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	-	100	79.012	-	-	25.806	29.703	49.057	75.536	44.715	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	53.846	-	-	62.332	38.462
chr11:69063153_G_A	MYEOV	26579	11	69063153	69063153	11q13	NM_138768.2	NP_620123.2	rs117131950	R79H	0.003	0.003	0	Missense	0.371	Type 1	NM_138768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69063275_G_A	MYEOV	26579	11	69063275	69063275	11q13	NM_138768.2	NP_620123.2	-	G120R	0	0	0	Missense	0.398	Type 2	NM_138768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69063393_T_C	MYEOV	26579	11	69063393	69063393	11q13	NM_138768.2	NP_620123.2	rs7103126	V159A	0.4	0.365	1	Missense	0	Type 1	NM_138768	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	60	66.667	65.116	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	30.435	-	100	51.724	-	-	26.923	19.512	68.182	75.532	19.565	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	38.462	-	-	51.899	-
chr11:69063476_C_T	MYEOV	26579	11	69063476	69063476	11q13	NM_138768.2	NP_620123.2	rs116926312	R187W	0.02	0.016	0	Missense	0.364	Type 1	NM_138768	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69063510_G_A	MYEOV	26579	11	69063510	69063510	11q13	NM_138768.2	NP_620123.2	rs11539762	R198Q	0.13	0.107	0.69	Missense	0.147	Type 1	NM_138768	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-	45.455	79.73	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	24.39	23.684	-	-	26.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	26.667	-	-	-	34.615
chr11:69063572_A_G	MYEOV	26579	11	69063572	69063572	11q13	NM_138768.2	NP_620123.2	rs17856376	M219V	0.21	0.201	0.65	Missense	0.013	Type 1	NM_138768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	100	61.818	-	-	-	-	62.712	73.718	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-
chr11:69063728_G_C	MYEOV	26579	11	69063728	69063728	11q13	NM_138768.2	NP_620123.2	rs11228610	G271R	0.15	0.127	0.8	Missense	0.079	Type 1	NM_138768	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	75	82.051	-	100	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	29.412	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	66.667	-	-	-	28.571
chr11:69063767_C_A	MYEOV	26579	11	69063767	69063767	11q13	NM_138768.2	NP_620123.2	rs12274095	P284T	0.04	0.052	0	Missense	0.372	Type 1	NM_138768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-
chr11:69456234_G_A	CCND1	595	11	69456234	69456234	11q13	NM_053056.2	NP_444284.1	-	E51E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69462856_C_T	CCND1	595	11	69462856	69462856	11q13	NM_053056.2	NP_444284.1	rs3862792	F223F	0.06	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053056	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.976	-
chr11:69462905_G_C	CCND1	595	11	69462905	69462905	11q13	NM_053056.2	NP_444284.1	-	D240H	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_053056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69462910_G_A	CCND1	595	11	69462910	69462910	11q13	NM_053056.2	NP_444284.1	rs9344	P241P	0.42	0.385	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053056	53.521	58.065	-	63.158	-	68.75	-	-	-	28.125	37.879	63.636	54.717	-	37.5	71.717	53.03	-	65.455	73.214	66.667	60	-	50.909	-	100	35.593	100	49.153	100	-	-	25	33.981	-	25	68.548	59.259	56.522	69.863	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	33.333	100	-	100	100	100	39.56	-	41.379	-
chr11:69465860_A_G	CCND1	595	11	69465860	69465860	11q13	NM_053056.2	NP_444284.1	rs3212892	-	0.13	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-
chr11:69465941_G_A	CCND1	595	11	69465941	69465941	11q13	NM_053056.2	NP_444284.1	-	R260H	0	0	0.06	Missense	0.982	Type 2	NM_053056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69482662_C_A	ORAOV1	220064	11	69482662	69482662	11q13.3	NM_153451.2	NP_703152.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_153451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr11:69514126_A_C	FGF19	9965	11	69514126	69514126	11q13.1	NM_005117.2	NP_005108.1	-	S185S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69514131_C_T	FGF19	9965	11	69514131	69514131	11q13.1	NM_005117.2	NP_005108.1	-	E184K	0.001	0.00019	0.56	Missense	0.002	Type 1	NM_005117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69588117_G_A	FGF4	2249	11	69588117	69588117	11q13.3	NM_002007.2	NP_001998.1	-	S194L	0	0	0.01	Missense	0.978	Type 2	NM_002007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69588200_G_T	FGF4	2249	11	69588200	69588200	11q13.3	NM_002007.2	NP_001998.1	-	Y166X	0	0	-1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_002007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69588204_T_C	FGF4	2249	11	69588204	69588204	11q13.3	NM_002007.2	NP_001998.1	-	N165S	0	0	0.25	Missense	0.063	Type 2	NM_002007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69625374_G_A	FGF3	2248	11	69625374	69625374	11q13	NM_005247.2	NP_005238.1	-	T140M	0	0	0.04	Missense	0.04	Type 2	NM_005247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69625385_C_T	FGF3	2248	11	69625385	69625385	11q13	NM_005247.2	NP_005238.1	rs35420992	T136T	0.05	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005247	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	55.556	20	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69625456_C_T	FGF3	2248	11	69625456	69625456	11q13	NM_005247.2	NP_005238.1	-	A113T	0	0	0.56	Missense	0.003	Type 2	NM_005247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69625460_G_A	FGF3	2248	11	69625460	69625460	11q13	NM_005247.2	NP_005238.1	-	Y111Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005247	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:69625473_G_A	FGF3	2248	11	69625473	69625473	11q13	NM_005247.2	NP_005238.1	rs61749187	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	28.409	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70049523_A_G	FADD	8772	11	70049523	70049523	11q13.3	NM_003824.3	NP_003815.1	rs1131677	-	0.57	0.614	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr11:70052426_G_T	FADD	8772	11	70052426	70052426	11q13.3	NM_003824.3	NP_003815.1	-	V158V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70052500_C_T	FADD	8772	11	70052500	70052500	11q13.3	NM_003824.3	NP_003815.1	-	A183V	0	0	0.02	Missense	0.548	Type 2	NM_003824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70118251_T_G	PPFIA1	8500	11	70118251	70118251	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	rs670012	-	0.42	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	93.75	100	-	-	60	-	22.857	-	30	-	-	-	-	34.483	-	-	-	100	59.259	68.966	-	-	-	-	-	100	100	-	-	68	24.157	47.143	-	-	86.842	50	-	-	-	71.795	32.258	-	100	100	100	-	88.889	-	-	-	-	-	-	54.676	71.429
chr11:70118489_G_A	PPFIA1	8500	11	70118489	70118489	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	rs546502	V71I	0.18	0.191	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_003626	46.839	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	44.348	-	-	-	-	-	42.268	-	-	-	-	-	-	35.065	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	28.436	-	65.517	98.462	46.552	-	-	-	-	-	-	24.031	-	54.987	-
chr11:70176289_A_G	PPFIA1	8500	11	70176289	70176289	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	-	Q314R	0	0	0.05	Missense	0.417	Type 2	NM_003626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70179672_C_T	PPFIA1	8500	11	70179672	70179672	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	rs2282481	-	0.37	0.432	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	52.941	-	34.615	-	47.619	-	-	-	-	55	-	-	-	54.286	52.174	46.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	57.143	24.706	42.857	-	-	76.471	60	-	-	-	77.273	-	-	100	100	100	-	66.667	-	-	-	-	32.5	-	57.812	67.647
chr11:70185325_C_T	PPFIA1	8500	11	70185325	70185325	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	rs1061328	D540D	0.19	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003626	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	40.816	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	63.889	23.041	-	-	-	76.19	59.459	-	-	-	58.065	-	-	41.176	-	60	-	55	-	-	-	-	-	-	-	59.322
chr11:70185394_G_C	PPFIA1	8500	11	70185394	70185394	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	-	L563L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70189916_C_T	PPFIA1	8500	11	70189916	70189916	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	rs17160805	L617L	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	56.579	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70200526_C_G	PPFIA1	8500	11	70200526	70200526	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	rs7943276	T761T	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70200529_C_T	PPFIA1	8500	11	70200529	70200529	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	rs17853270	V762V	0.13	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003626	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	57.692	-	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	60.87	27.632	-	-	-	-	70	-	-	-	69.697	-	-	35.714	-	85.714	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	57.692
chr11:70200588_G_A	PPFIA1	8500	11	70200588	70200588	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	rs147780708	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70200594_C_T	PPFIA1	8500	11	70200594	70200594	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	rs7943389	-	0.93	0.879	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	63.636	-	100	-	100	-	100	100	100	38.235	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	53.846	31.25	-	87.5	20.29	-	75	100	100	65	72	100	100	46.154	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	50	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr11:70218362_C_T	PPFIA1	8500	11	70218362	70218362	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	rs150795805	N969N	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70221026_G_A	PPFIA1	8500	11	70221026	70221026	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	-	V1048M	0	0	0	Missense	0.729	Type 2	NM_003626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70221204_C_T	PPFIA1	8500	11	70221204	70221204	11q13.3	NM_003626.3	NP_003617.1	rs67283107	-	0.16	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	41.176	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	72.727	-	-	-	-	81.081	66.667	-	-	-	62.5	-	-	33.333	-	57.895	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70253389_C_T	CTTN	2017	11	70253389	70253389	11q13	NM_001184740.1	NP_005222.2	rs2298396	-	0.17	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70253475_C_T	CTTN	2017	11	70253475	70253475	11q13	NM_001184740.1	NP_005222.2	rs2298397	T24T	0.16	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70263198_G_C	CTTN	2017	11	70263198	70263198	11q13	NM_001184740.1	NP_005222.2	rs149012607	Q179H	0.001	0.001	0	Missense	0.012	Type 1	NM_001184740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70265880_C_T	CTTN	2017	11	70265880	70265880	11q13	NM_001184740.1	NP_005222.2	rs35414621	Y199Y	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184740	-	-	-	-	-	53.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-
chr11:70269080_G_A	CTTN	2017	11	70269080	70269080	11q13	NM_001184740.1	NP_005222.2	rs35955195	V275V	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70275300_C_G	CTTN	2017	11	70275300	70275300	11q13	NM_001184740.1	NP_005222.2	-	L354V	0	0	0.08	Missense	0.024	Type 2	NM_001184740	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70279211_C_T	CTTN	2017	11	70279211	70279211	11q13	NM_001184740.1	NP_005222.2	-	A387V	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_001184740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70279766_C_T	CTTN	2017	11	70279766	70279766	11q13	NM_001184740.1	NP_005222.2	rs643301	Y449Y	0.15	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184740	45.109	-	-	-	-	100	100	100	-	60	-	-	-	42.857	-	-	-	-	38.462	-	-	46.575	35.398	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.017	-	-	-	-	-	-	-	-	59.355	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.641	67.213	53.725	-
chr11:70279840_A_G	CTTN	2017	11	70279840	70279840	11q13	NM_001184740.1	NP_005222.2	rs61885861	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70319262_G_A	SHANK2	22941	11	70319262	70319262	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	G1166G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70319465_G_C	SHANK2	22941	11	70319465	70319465	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	P1099A	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70319503_G_A	SHANK2	22941	11	70319503	70319503	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	rs141040521	T1086M	0	0.00019	0.13	Missense	0.242	Type 1	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70331426_C_G	SHANK2	22941	11	70331426	70331426	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	A1070P	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70331440_T_C	SHANK2	22941	11	70331440	70331440	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	K1065R	0	0	0.21	Missense	0.007	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	48.276	78.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70331465_C_A	SHANK2	22941	11	70331465	70331465	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	G1057X	0	0	0.04	Nonsense	0.713	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70331529_A_C	SHANK2	22941	11	70331529	70331529	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	V1035V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70331604_C_T	SHANK2	22941	11	70331604	70331604	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	Q1010Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70331937_G_A	SHANK2	22941	11	70331937	70331937	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	rs143595073	A899A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70332017_C_A	SHANK2	22941	11	70332017	70332017	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	D873Y	0	0	0.01	Missense	0.753	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70332205_G_A	SHANK2	22941	11	70332205	70332205	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	S810F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	26.923	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70332247_G_A	SHANK2	22941	11	70332247	70332247	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	A796V	0	0	0.13	Missense	0.001	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70332808_C_T	SHANK2	22941	11	70332808	70332808	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	G609D	0	0	0.13	Missense	0.063	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70333498_T_C	SHANK2	22941	11	70333498	70333498	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	rs62622853	Y379C	0.01	0.02	0.1	Missense	0.999	Type 1	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70348945_G_A	SHANK2	22941	11	70348945	70348945	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	-	T130M	0	0	0	Missense	0.787	Type 2	NM_133266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:70349061_A_G	SHANK2	22941	11	70349061	70349061	11q13.2	NM_133266.3	NP_036441.2	rs7110158	-	0.97	0.968	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.934	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.787	100	100	100	99.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.758	100
chr11:71146508_G_A	DHCR7	1717	11	71146508	71146508	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	rs139721775	D447D	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71146577_G_A	DHCR7	1717	11	71146577	71146577	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	rs909217	G424G	0.49	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163817	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	84.211	87.5	100	100	-	57.143	50	-	100	41.176	100	-	-	100	100	100	100	-	100	71.429	-	100	100	100	26.667	-	50	40	-	-	100	100	71.429	-	50	100	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.111	-	-	100
chr11:71146691_A_G	DHCR7	1717	11	71146691	71146691	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	rs760241	D386D	0.82	0.869	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163817	100	100	98.876	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.193	100	100	100	100	100	37.838	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.316	41.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	60.494	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr11:71146861_C_T	DHCR7	1717	11	71146861	71146861	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	rs139724817	V330M	0.001	0.00037	0.01	Missense	0.485	Type 1	NM_001163817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71146886_C_G	DHCR7	1717	11	71146886	71146886	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	rs138659167	-	0.005	0.005	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71148892_T_G	DHCR7	1717	11	71148892	71148892	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	-	D310A	0	0	0.14	Missense	0.716	Type 2	NM_001163817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71148894_G_T	DHCR7	1717	11	71148894	71148894	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	rs149974099	G309G	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71149994_G_A	DHCR7	1717	11	71149994	71149994	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	rs113950278	S254S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	31.429	31.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71152376_C_A	DHCR7	1717	11	71152376	71152376	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	-	D175Y	0	0	0.01	Missense	0.825	Type 2	NM_001163817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71152460_C_T	DHCR7	1717	11	71152460	71152460	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	-	G147S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001163817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71152461_A_G	DHCR7	1717	11	71152461	71152461	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	rs949177	N146N	0.87	0.908	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163817	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72.619	100	100	100	100	100	42.424	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.545	52.632	100	100	100	100	100	100	-	100	100	69.231	100	53.846	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr11:71155129_G_A	DHCR7	1717	11	71155129	71155129	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	rs4316537	T77T	0.09	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163817	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	33.333	-	-	-	-	-	42.857	27.778	76.923	-	-
chr11:71155153_A_G	DHCR7	1717	11	71155153	71155153	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	rs1790334	T69T	0.87	0.911	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163817	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.929	100	100	100	100	100	41.176	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	51.064	51.351	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.37	100	46.667	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr11:71155171_C_T	DHCR7	1717	11	71155171	71155171	11q13.4	NM_001360.2	NP_001157289.1	rs1044482	Q63Q	0.51	0.627	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163817	100	76	100	100	100	-	-	100	100	33.333	74.419	92.593	58.333	100	37.5	65	59.091	100	100	37.143	100	50	-	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	47.368	46.154	53.846	84	100	-	100	100	65	-	37.037	100	70.213	-	60	85.714	50	100	100	-	-	-	73.333	-	-	100
chr11:71166162_A_C	NADSYN1	55191	11	71166162	71166162	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	-	E31A	0	0	0.59	Missense	0.006	Type 2	NM_018161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71166200_C_T	NADSYN1	55191	11	71166200	71166200	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	-	P44S	0	0	0.1	Missense	0.765	Type 2	NM_018161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71169547_G_C	NADSYN1	55191	11	71169547	71169547	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs2276360	V74L	0.51	0.636	1	Missense	0	Type 1	NM_018161	100	53.968	100	100	100	38.655	-	100	100	26.027	75.373	94.186	43.269	100	56.863	73.333	41.463	100	100	25.926	100	48.462	-	100	100	100	100	100	100	71.512	100	100	100	100	28.358	31.373	49.231	59.77	100	-	100	100	66.25	-	34.586	100	63.594	27.692	24.242	45.455	55.556	100	100	-	-	-	68.627	33.784	-	100
chr11:71169648_A_G	NADSYN1	55191	11	71169648	71169648	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs2276361	-	0.52	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	51.351	100	100	99.593	33.333	-	100	100	30.769	72.881	88.732	28.947	100	62.903	69.189	45.833	100	100	18.085	100	53.922	-	100	100	100	100	100	95.556	73	100	100	100	99.259	33.333	34.899	53.846	56.579	100	-	100	100	58.824	-	34.951	100	69.748	26.471	41.463	39.286	55.814	100	100	-	-	-	65.891	33.333	-	100
chr11:71174452_A_G	NADSYN1	55191	11	71174452	71174452	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs2276362	-	0.51	0.625	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	36.364	100	100	100	29.167	-	100	100	-	81.481	92	33.333	100	70.588	85.185	35.294	-	100	42.105	100	30	-	100	100	100	100	100	100	54.167	-	100	100	100	38.462	48.276	48.837	53.846	100	-	100	100	53.846	-	33.333	100	60.976	-	53.333	-	50	-	100	-	-	-	60	-	-	100
chr11:71174553_C_T	NADSYN1	55191	11	71174553	71174553	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs1629220	-	0.32	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	83.333	-	54.545	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr11:71183474_C_T	NADSYN1	55191	11	71183474	71183474	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs2282621	-	0.51	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	72	100	88.889	100	42.424	-	100	100	45.455	100	90.476	53.846	100	69.231	74.074	52.941	100	100	37.037	100	52	-	100	100	100	100	100	100	76.744	100	100	100	100	58.333	46.341	46.341	100	100	-	100	100	83.333	-	33.333	100	70.37	-	33.333	38.462	50	100	100	-	-	-	47.619	-	-	100
chr11:71183477_C_T	NADSYN1	55191	11	71183477	71183477	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs2282620	-	0.51	0.605	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	70.37	100	100	100	41.667	-	100	100	50	100	91.304	50	100	75	73.75	56.25	100	100	37.037	100	50	-	100	100	100	100	100	100	76	100	100	100	100	61.538	48.837	47.826	100	100	-	100	100	84	-	35	100	67.213	-	30.769	38.462	52.941	100	100	-	-	-	50	-	-	100
chr11:71184678_A_C	NADSYN1	55191	11	71184678	71184678	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs7950441	Q204H	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_018161	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:71184758_G_A	NADSYN1	55191	11	71184758	71184758	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71185479_T_C	NADSYN1	55191	11	71185479	71185479	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs2276354	C235C	0.87	0.908	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018161	100	100	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.056	100	100	100	100	100	43.137	-	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	96.552	30.263	49.412	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.517	100	46.341	100	100	100	100	-	100	100	99.254	100	98.773	100
chr11:71185518_T_C	NADSYN1	55191	11	71185518	71185518	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs2186778	I248I	0.83	0.853	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018161	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.713	100	100	100	100	100	48.544	-	100	100	100	100	100	100	100	100	98.718	100	100	100	30.702	48.333	100	100	100	100	99.2	100	100	100	100	70.27	100	33.898	100	100	100	100	-	98.851	100	100	100	100	100
chr11:71189436_T_C	NADSYN1	55191	11	71189436	71189436	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs2276353	-	0.87	0.909	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	71.429	-	-	100	100	100	80	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	95	100	39.286	52.381	100	100	-	100	100	100	100	100	100	75	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100
chr11:71191817_C_T	NADSYN1	55191	11	71191817	71191817	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs7121106	P297L	0.09	0.08	0.19	Missense	0.002	Type 1	NM_018161	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	42.857	-	-	-	-	-	-	32.911	76.923	-	-
chr11:71192366_A_G	NADSYN1	55191	11	71192366	71192366	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs59487812	-	0.09	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71192439_C_A	NADSYN1	55191	11	71192439	71192439	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs59379414	R346R	0.09	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018161	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	58.333	-	-	-	-	-	-	31.25	85.714	-	-
chr11:71208625_G_A	NADSYN1	55191	11	71208625	71208625	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	-	G621S	0.001	0.00009	0.46	Missense	0	Type 1	NM_018161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71208651_G_A	NADSYN1	55191	11	71208651	71208651	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	rs11540018	P629P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71209538_A_T	NADSYN1	55191	11	71209538	71209538	11q13.4	NM_018161.4	NP_060631.2	-	T678T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71640185_G_C	RNF121	55298	11	71640185	71640185	11q13.4	NM_018320.4	NP_060790.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71668305_A_G	RNF121	55298	11	71668305	71668305	11q13.4	NM_018320.4	NP_060790.2	rs61749189	Q32Q	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71701763_G_A	RNF121	55298	11	71701763	71701763	11q13.4	NM_018320.4	NP_060790.2	rs35844388	G209G	0.04	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018320	-	23.077	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71706544_A_G	RNF121	55298	11	71706544	71706544	11q13.4	NM_018320.4	NP_060790.2	rs34075366	Q270Q	0.05	0.029	0.9	Silent	-1	Type 1	NM_018320	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71711615_*_-AGT	IL18BP	10068	11	71711615	71711617	11q13	NM_001039660.1	NP_001034748.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71712365_C_T	IL18BP	10068	11	71712365	71712365	11q13	NM_001039660.1	NP_001034748.1	-	S118S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71712875_T_C	IL18BP	10068	11	71712875	71712875	11q13	NM_001039660.1	NP_001034748.1	-	L94P	0	0.192	0	Missense	0.724	Type 1	NM_001145055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-
chr11:71714526_G_C	NUMA1	4926	11	71714526	71714526	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs949324	-	0.8	0.86	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	81.356	100	100	34.783	-	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	-	100	100	100	-	22.917	100	22.5	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	64.894	-	100	100
chr11:71714528_T_G	NUMA1	4926	11	71714528	71714528	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs949323	-	0.88	0.852	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.929	100	100	33.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	100	-	100	100	100	-	23.333	100	24.324	100	100	100	46.429	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	63.441	-	100	100
chr11:71715100_T_C	NUMA1	4926	11	71715100	71715100	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	-	K2057E	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71715215_C_G	NUMA1	4926	11	71715215	71715215	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs2845857	-	0.81	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	71.429	100	100	100	100	100	-	100	100	100	85.294	100	100	46.429	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.424	100	-	100	100	100	17.073	28.302	100	35.294	100	100	100	27.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	57.692	31.25	100	100
chr11:71715218_T_C	NUMA1	4926	11	71715218	71715218	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs2852365	-	0.89	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	85.714	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.235	100	-	100	100	100	16.279	29.31	100	32.727	100	100	100	26.087	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	58.824	29.412	100	100
chr11:71715678_G_A	NUMA1	4926	11	71715678	71715678	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71715733_G_A	NUMA1	4926	11	71715733	71715733	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs35681270	R1987C	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71717106_G_A	NUMA1	4926	11	71717106	71717106	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs61745941	A1889A	0.05	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71718298_C_T	NUMA1	4926	11	71718298	71718298	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs61744213	S1800S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71718315_C_T	NUMA1	4926	11	71718315	71718315	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs61744204	D1795N	0.01	0.008	0	Missense	0.99	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71720030_G_A	NUMA1	4926	11	71720030	71720030	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs74985106	R1681C	0.02	0.017	0	Missense	1	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:71725051_A_T	NUMA1	4926	11	71725051	71725051	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs139820576	T1166T	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71725144_T_G	NUMA1	4926	11	71725144	71725144	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs79170800	Q1135H	0.001	0.003	0.05	Missense	0.937	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71725379_G_A	NUMA1	4926	11	71725379	71725379	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	-	T1057M	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71725513_C_T	NUMA1	4926	11	71725513	71725513	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	-	E1012E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71725617_C_T	NUMA1	4926	11	71725617	71725617	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs11235419	G978S	0.01	0.004	0.32	Missense	0.307	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71725634_C_T	NUMA1	4926	11	71725634	71725634	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs149184541	R972Q	0.01	0.009	0.29	Missense	0.284	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71725651_C_T	NUMA1	4926	11	71725651	71725651	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	-	A966A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71726065_G_A	NUMA1	4926	11	71726065	71726065	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs36029905	G828G	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-
chr11:71726122_T_A	NUMA1	4926	11	71726122	71726122	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs143000254	E809D	0.001	0.003	0.11	Missense	0.778	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71726168_G_C	NUMA1	4926	11	71726168	71726168	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs3750913	A794G	0.05	0.026	0.01	Missense	0.711	Type 1	NM_006185	-	26.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71726319_G_A	NUMA1	4926	11	71726319	71726319	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	-	R744X	0	0	1	Nonsense	0.718	Type 2	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71726508_G_A	NUMA1	4926	11	71726508	71726508	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	-	R681W	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71727420_C_T	NUMA1	4926	11	71727420	71727420	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71727422_A_C	NUMA1	4926	11	71727422	71727422	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs1057992	-	0.9	0.959	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.322	100	100	100	19.495	100	100	100	100	100	99.425	100	100	100	99.18	30.726	100	-	100	100	100	28.87	25.714	100	31.579	100	100	100	38.75	100	100	100	100	100	99.2	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.941	61.017	100	99.573	99.375
chr11:71728910_*_-TCAACG	NUMA1	4926	11	71728910	71728915	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	96	100	100	33.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	42.424	-	100	100
chr11:71728914_C_T	NUMA1	4926	11	71728914	71728914	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs111660939	-	0.16	0.447	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71729372_G_A	NUMA1	4926	11	71729372	71729372	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs73533756	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr11:71729383_T_C	NUMA1	4926	11	71729383	71729383	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs113691033	-	0.05	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71730715_T_A	NUMA1	4926	11	71730715	71730715	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs2298456	-	0.83	0.899	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	100	-	100	100	-	-	100	100	100	93.333	100	100	-	22.581	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	40	-	-	100	-	100	28.571	42.105	100	27.586	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	37.5	83.333	-	100	100
chr11:71733468_A_G	NUMA1	4926	11	71733468	71733468	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs144394470	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71734115_G_A	NUMA1	4926	11	71734115	71734115	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	rs151173629	A96V	0	0.00009	0.01	Missense	0.889	Type 1	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71735369_C_A	NUMA1	4926	11	71735369	71735369	11q13	NM_006185.2	NP_006176.2	-	L53F	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_006185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71804714_C_T	LRTOMT	220074	11	71804714	71804714	11q13.4	NM_001271471.2	NP_001138780.1	rs145851613	D67D	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71809500_C_T	-	-	11	71809500	71809500	-	-	-	rs510925	-	0.15	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	100	-	-	-	56	61.538	-	62.5	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	85.714	-	-
chr11:71822165_G_A	ANAPC15	25906	11	71822165	71822165	11q13.4	NM_014042.2	NP_054761.1	rs11235439	-	0.2	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr11:71822170_*_+GGGTCTCTGTCTATGCTG	ANAPC15	25906	11	71822170	71822170	11q13.4	NM_014042.2	NP_054761.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.571	52.066	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.658	-	-	34.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-
chr11:71939905_C_G	INPPL1	3636	11	71939905	71939905	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	rs56353029	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71940322_G_A	INPPL1	3636	11	71940322	71940322	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71940793_G_A	INPPL1	3636	11	71940793	71940793	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	-	K280K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71941212_A_G	INPPL1	3636	11	71941212	71941212	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	rs2276048	S329S	0.31	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001567	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	60.714	71.186	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	83.333	-	-	-	37.5	100	65.789
chr11:71942104_C_T	INPPL1	3636	11	71942104	71942104	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	rs17162091	D456D	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71942549_T_C	INPPL1	3636	11	71942549	71942549	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	-	M502T	0	0	0.24	Missense	0.786	Type 2	NM_001567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71943654_G_A	INPPL1	3636	11	71943654	71943654	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	rs116087808	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.384	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	47.015	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71943700_G_T	INPPL1	3636	11	71943700	71943700	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	-	R581R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71943918_G_T	INPPL1	3636	11	71943918	71943918	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71943960_C_A	INPPL1	3636	11	71943960	71943960	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	rs61749194	L631L	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71943961_C_A	INPPL1	3636	11	71943961	71943961	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	rs61749195	L632I	0.02	0.015	0.01	Missense	0.762	Type 1	NM_001567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71945332_A_G	INPPL1	3636	11	71945332	71945332	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	rs61736312	S740S	0.15	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	58.333	-	-	70.213	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-
chr11:71946333_T_C	INPPL1	3636	11	71946333	71946333	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	rs2276046	-	0.13	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	57.971	-	-	70.27	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.683	-	-	-	-	-	-
chr11:71946453_C_T	INPPL1	3636	11	71946453	71946453	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	-	R873W	0	0	0.02	Missense	0.971	Type 2	NM_001567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71948152_C_T	INPPL1	3636	11	71948152	71948152	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	rs35437876	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71948432_G_A	INPPL1	3636	11	71948432	71948432	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	-	L1048L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:71948536_C_G	INPPL1	3636	11	71948536	71948536	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	rs11548491	A1083G	0.15	0.126	0.72	Missense	0.226	Type 1	NM_001567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-
chr11:71949064_C_G	INPPL1	3636	11	71949064	71949064	11q13	NM_001567.3	NP_001558.3	rs11235472	-	0.17	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75
chr11:71952204_T_G	PHOX2A	401	11	71952204	71952204	11q13.2	NM_005169.3	NP_005160.2	-	D116A	0	0	0	Missense	0.905	Type 2	NM_005169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72004585_G_A	CLPB	81570	11	72004585	72004585	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	rs35401939	R591R	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-
chr11:72004653_G_A	CLPB	81570	11	72004653	72004653	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	rs150343959	R569C	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001258393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72005542_G_A	CLPB	81570	11	72005542	72005542	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72006594_C_T	CLPB	81570	11	72006594	72006594	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	-	A447A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72013009_C_A	CLPB	81570	11	72013009	72013009	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_030813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72013369_G_A	CLPB	81570	11	72013369	72013369	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	-	S353S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72013424_T_C	CLPB	81570	11	72013424	72013424	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:72019641_C_T	CLPB	81570	11	72019641	72019641	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	rs146912721	R303R	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72040784_T_C	CLPB	81570	11	72040784	72040784	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	rs36049191	E251E	0.12	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258393	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.796	-	-	-	-	-	-
chr11:72040830_C_G	CLPB	81570	11	72040830	72040830	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	rs7938203	R236T	0.01	0.021	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001258393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr11:72040832_C_T	CLPB	81570	11	72040832	72040832	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	rs140040268	Q235Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72070009_G_A	CLPB	81570	11	72070009	72070009	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	-	N201N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72084037_C_T	CLPB	81570	11	72084037	72084037	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	rs143097446	S223N	0.001	0.005	0	Missense	0.003	Type 1	NM_030813	41.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72145193_C_G	CLPB	81570	11	72145193	72145193	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	-	S109T	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_001258392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72145262_G_C	CLPB	81570	11	72145262	72145262	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	-	A86G	0	0	0.02	Missense	0.683	Type 2	NM_001258392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72145489_*_+AAA	CLPB	81570	11	72145489	72145489	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	-	K10delinsNL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001258392	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72145544_T_A	CLPB	81570	11	72145544	72145544	11q13.4	NM_030813.4	NP_001245321.1	-	-	0.001	0.00028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72288465_*_-G	PDE2A	5138	11	72288465	72288465	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	-	A923fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001143839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72288599_G_A	PDE2A	5138	11	72288599	72288599	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	rs1980091	Y878Y	0.27	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143839	46	-	100	71.429	54.26	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	76.866	-	-	61.333	100	35.616	52.5	-	-	-	100	35.065	100	100	66.667	-	35	30.612	27.778	-	-	-	-	100	42.5	100	100	39.474	100	-	100	40.449	33.333	-	52.941	100	-	-	98	-	-	-	-	-	65.476
chr11:72289291_T_C	PDE2A	5138	11	72289291	72289291	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	rs1135029	A860A	0.32	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143839	-	100	-	30.303	-	100	-	100	100	100	100	100	44.348	100	-	-	52.113	100	46.018	-	67.949	45.679	-	100	35.593	-	64.912	-	-	41.667	100	65.152	52.273	60.484	100	-	100	100	-	54.762	-	-	-	-	100	-	65.031	66.667	48.571	52.778	-	75.862	44.97	-	100	55.556	100	24.39	100	34.188
chr11:72289480_C_A	PDE2A	5138	11	72289480	72289480	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72290629_G_A	PDE2A	5138	11	72290629	72290629	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	rs392565	I728I	0.27	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143839	50	-	100	60	45.833	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	92.308	-	-	44.828	94.118	26.829	75	-	-	-	100	31.579	100	100	50	-	50	34.146	20.69	-	-	-	-	100	26.667	100	100	27.586	-	-	100	33.824	-	-	38.462	100	90	-	96.296	-	-	-	-	-	71.795
chr11:72291927_T_C	PDE2A	5138	11	72291927	72291927	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	rs577536	-	0.98	0.976	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:72292354_*_+A	PDE2A	5138	11	72292354	72292354	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	rs57803658	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:72293602_A_G	PDE2A	5138	11	72293602	72293602	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	rs4944557	D572D	0.96	0.951	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143839	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.115	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100
chr11:72295734_C_T	PDE2A	5138	11	72295734	72295734	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	rs150054293	A459A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72295906_A_G	PDE2A	5138	11	72295906	72295906	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	rs452228	-	0.98	0.976	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.029	100	100	100	100	100	98.611	100	98.851	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	99.115	100	99.346	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:72296009_T_C	PDE2A	5138	11	72296009	72296009	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72299879_G_T	PDE2A	5138	11	72299879	72299879	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	-	T333N	0	0	0.29	Missense	0.694	Type 2	NM_001143839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72301503_G_A	PDE2A	5138	11	72301503	72301503	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	rs341047	T217I	0.09	0.081	0.01	Missense	0.357	Type 1	NM_001143839	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	31.25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72316228_C_T	PDE2A	5138	11	72316228	72316228	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	-	V86M	0	0	0	Missense	0.593	Type 2	NM_001143839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72326123_C_T	MIR139	406931	11	72326123	72326123	11q13.4	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72326186_C_T	PDE2A	5138	11	72326186	72326186	11q13.4	NM_001243784.1	NP_001137311.1	rs75937114	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72406136_C_T	ARAP1	116985	11	72406136	72406136	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	-	A889T	0	0	0.01	Missense	0.698	Type 2	NM_001135190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72406876_C_T	ARAP1	116985	11	72406876	72406876	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	-	V797M	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_001135190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72408055_G_C	ARAP1	116985	11	72408055	72408055	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	rs56200889	Q741E	0.23	0.232	0.08	Missense	0.294	Type 1	NM_001135190	-	-	92.857	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444
chr11:72408229_C_T	ARAP1	116985	11	72408229	72408229	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	-	E683K	0	0.00019	0.38	Missense	0.674	Type 1	NM_001135190	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72408657_C_T	ARAP1	116985	11	72408657	72408657	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	rs2291289	L619L	0.28	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135190	67.742	56.25	-	31.579	100	34.211	100	100	100	23.077	100	26.316	-	100	51.852	100	58.824	100	51.429	28.125	-	-	-	50	56.757	-	-	100	100	42.308	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.87	75	-	50	-	54.717	64.286	100	61.538	66.667	-	59.091	75	100	-	100	72.727	-	27.273	-	-
chr11:72409159_A_G	ARAP1	116985	11	72409159	72409159	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	rs7121351	-	0.08	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	46.154	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	100	-
chr11:72412675_A_G	ARAP1	116985	11	72412675	72412675	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	rs11235574	-	0.47	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	92.857	36.735	44.444	100	42.308	100	100	100	41.667	100	24.242	-	100	33.333	100	48	100	53.125	32.432	-	-	-	-	60	-	-	100	100	100	-	31.818	-	-	29.167	-	-	100	-	81.818	61.538	100	60	-	44	100	100	71.429	75	40	45	55.556	100	-	100	54.545	-	100	-	57.143
chr11:72413997_G_A	ARAP1	116985	11	72413997	72413997	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	rs150013910	A401V	0.001	0.002	0.02	Missense	0.009	Type 1	NM_001135190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72415329_G_A	ARAP1	116985	11	72415329	72415329	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	rs2306615	N375N	0.1	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824
chr11:72421563_G_A	ARAP1	116985	11	72421563	72421563	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	rs149248685	S183F	0.001	0.001	0.02	Missense	0.654	Type 1	NM_001135190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72422039_A_T	ARAP1	116985	11	72422039	72422039	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72423581_G_A	ARAP1	116985	11	72423581	72423581	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	-	A15A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72438127_C_T	ARAP1	116985	11	72438127	72438127	11q13.4	NM_015242.4	NP_001035207.1	-	R16Q	0	0.00029	0.16	Missense	0.873	Type 1	NM_001040118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72466743_C_G	STARD10	10809	11	72466743	72466743	11q13	NM_006645.2	NP_006636.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72468842_T_C	STARD10	10809	11	72468842	72468842	11q13	NM_006645.2	NP_006636.2	-	I183V	0.002	0.002	0.04	Missense	0.025	Type 1	NM_006645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72535083_A_C	ATG16L2	89849	11	72535083	72535083	11q13.4	NM_033388.1	NP_203746.1	rs112951181	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72535858_C_T	ATG16L2	89849	11	72535858	72535858	11q13.4	NM_033388.1	NP_203746.1	-	R323X	0	0	1	Nonsense	0.555	Type 2	NM_033388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72536378_G_A	ATG16L2	89849	11	72536378	72536378	11q13.4	NM_033388.1	NP_203746.1	rs61738587	R343H	0.001	0.002	0.02	Missense	0.884	Type 1	NM_033388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72537650_G_C	ATG16L2	89849	11	72537650	72537650	11q13.4	NM_033388.1	NP_203746.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72537765_C_T	ATG16L2	89849	11	72537765	72537765	11q13.4	NM_033388.1	NP_203746.1	-	H421H	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_033388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72539430_C_A	ATG16L2	89849	11	72539430	72539430	11q13.4	NM_033388.1	NP_203746.1	-	P500H	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_033388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72945341_C_T	P2RY2	5029	11	72945341	72945341	11q13.5-q14.1	NM_176072.2	NP_788085.2	rs2511241	P46L	0.91	0.922	1	Missense	0.132	Type 1	NM_002564	99.758	100	99.546	100	100	100	100	100	100	100	99.631	100	100	47.59	50	100	100	100	100	99.457	100	46.207	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.061	100	-	98.99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr11:72945617_C_A	P2RY2	5029	11	72945617	72945617	11q13.5-q14.1	NM_176072.2	NP_788085.2	-	P138H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72945800_G_T	P2RY2	5029	11	72945800	72945800	11q13.5-q14.1	NM_176072.2	NP_788085.2	-	S199I	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72945904_G_A	P2RY2	5029	11	72945904	72945904	11q13.5-q14.1	NM_176072.2	NP_788085.2	-	G234S	0	0	0.4	Missense	0.004	Type 2	NM_002564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72946020_C_T	P2RY2	5029	11	72946020	72946020	11q13.5-q14.1	NM_176072.2	NP_788085.2	rs1783596	R272R	0.6	0.559	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002564	100	59.259	-	100	100	53.333	100	-	100	41.463	56.436	-	100	49.18	50.515	75	100	100	100	-	17.308	56.098	52	46.809	100	100	100	100	100	100	-	40	100	100	62.5	60.902	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	24.359	68.421	45.833	45	25.714	100	100	-	-	57.895	48.454	44.444	100	100
chr11:72946140_G_C	P2RY2	5029	11	72946140	72946140	11q13.5-q14.1	NM_176072.2	NP_788085.2	rs3741156	R312S	0.29	0.174	0.12	Missense	0.137	Type 1	NM_002564	54.795	-	-	-	47.191	-	-	-	-	59.091	-	-	46.429	-	-	83.333	100	-	-	-	37.5	-	-	39.13	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	47.059	100	100	-	-	85.714	-	36.364	-	66.667
chr11:72946204_C_T	P2RY2	5029	11	72946204	72946204	11q13.5-q14.1	NM_176072.2	NP_788085.2	rs1626154	R334C	0.12	0.137	0.05	Missense	0.985	Type 1	NM_002564	-	62.5	-	100	52.632	62.5	-	-	100	-	83.333	-	70	-	62.5	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:72946279_T_C	P2RY2	5029	11	72946279	72946279	11q13.5-q14.1	NM_176072.2	NP_788085.2	rs74472890	S359P	0.02	0.032	0.01	Missense	0.021	Type 1	NM_002564	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	57.143	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-
chr11:72946308_T_A	P2RY2	5029	11	72946308	72946308	11q13.5-q14.1	NM_176072.2	NP_788085.2	rs17244555	G368G	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002564	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-
chr11:73007643_T_G	P2RY6	5031	11	73007643	73007643	11q13.5	NM_176796.2	NP_789766.1	-	L27R	0	0	0.01	Missense	0.239	Type 2	NM_004154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73007854_C_T	P2RY6	5031	11	73007854	73007854	11q13.5	NM_176796.2	NP_789766.1	rs11235715	F97F	0.03	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33
chr11:73008050_G_T	P2RY6	5031	11	73008050	73008050	11q13.5	NM_176796.2	NP_789766.1	-	A163S	0	0	0.01	Missense	0.17	Type 2	NM_004154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73020027_C_T	ARHGEF17	9828	11	73020027	73020027	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs138821110	A115V	0.01	0.004	0	Missense	0.445	Type 1	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73020058_C_T	ARHGEF17	9828	11	73020058	73020058	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs12272360	S125S	0.09	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014786	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73020388_*_+TCC	ARHGEF17	9828	11	73020388	73020388	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs113363731	S235delinsSS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_014786	37.5	-	44.444	-	-	30.769	-	-	-	-	-	54.545	-	-	64.286	100	66.667	-	72.727	-	-	-	100	-	77.778	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73020846_G_T	ARHGEF17	9828	11	73020846	73020846	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs3741151	R388L	0.05	0.075	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_014786	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.649	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr11:73021084_C_T	ARHGEF17	9828	11	73021084	73021084	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs3741149	I467I	0.14	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014786	-	-	26.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.99	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.169	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103
chr11:73021110_G_T	ARHGEF17	9828	11	73021110	73021110	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	-	S476I	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73021418_G_A	ARHGEF17	9828	11	73021418	73021418	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs149321700	E579K	0.003	0	0.02	Missense	0.481	Type 1	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73021849_G_T	ARHGEF17	9828	11	73021849	73021849	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs139702671	L722F	0	0.001	0.04	Missense	0.005	Type 1	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73021977_C_T	ARHGEF17	9828	11	73021977	73021977	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	-	P765L	0	0	0.07	Missense	0.028	Type 2	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73022007_T_C	ARHGEF17	9828	11	73022007	73022007	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs149735964	M775T	0.001	0.002	0.1	Missense	0.119	Type 1	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73022103_*_-CTGGCACCCTGGGGC	ARHGEF17	9828	11	73022103	73022117	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	-	807_812del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73067214_C_T	ARHGEF17	9828	11	73067214	73067214	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73068322_A_G	ARHGEF17	9828	11	73068322	73068322	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	-	K1346R	0	0	0.19	Missense	0.956	Type 2	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73071006_C_T	ARHGEF17	9828	11	73071006	73071006	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs75032401	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73071453_C_T	ARHGEF17	9828	11	73071453	73071453	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs140312706	P1432L	0	0.001	0.06	Missense	0.314	Type 1	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73073258_G_T	ARHGEF17	9828	11	73073258	73073258	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs148923147	V1556V	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73073562_C_T	ARHGEF17	9828	11	73073562	73073562	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs57661356	D1593D	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73073580_C_T	ARHGEF17	9828	11	73073580	73073580	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs76764824	L1599L	0.04	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014786	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr11:73073715_G_T	ARHGEF17	9828	11	73073715	73073715	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs138108633	S1644S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014786	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73076590_C_T	ARHGEF17	9828	11	73076590	73076590	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	rs61749197	P1902P	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014786	51.136	27.119	-	-	-	27.885	-	-	-	-	-	31.532	44.444	-	41.463	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	58.696	45.714	-	-	-
chr11:73076911_C_T	ARHGEF17	9828	11	73076911	73076911	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	-	H1972Y	0	0	0.02	Missense	0.963	Type 2	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73078698_C_A	ARHGEF17	9828	11	73078698	73078698	11q13.4	NM_014786.3	NP_055601.2	-	P2022H	0	0	0	Missense	0.453	Type 2	NM_014786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73100232_C_T	RELT	84957	11	73100232	73100232	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	rs11826896	-	0.27	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr11:73101936_G_A	RELT	84957	11	73101936	73101936	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	-	R86Q	0	0	0.56	Missense	0.001	Type 2	NM_032871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73103349_G_A	RELT	84957	11	73103349	73103349	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	-	G154D	0	0	0.16	Missense	0.92	Type 2	NM_032871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73103368_C_T	RELT	84957	11	73103368	73103368	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	rs35329118	A160A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73103378_G_A	RELT	84957	11	73103378	73103378	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	-	A164T	0	0	0.1	Missense	0.957	Type 2	NM_032871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73105341_C_T	RELT	84957	11	73105341	73105341	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	rs141813904	T256M	0.01	0.006	0	Missense	0.994	Type 1	NM_032871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73105746_G_C	RELT	84957	11	73105746	73105746	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	rs147659360	R338P	0.001	0.003	0	Missense	0.998	Type 1	NM_032871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73105792_C_T	RELT	84957	11	73105792	73105792	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73106186_G_A	RELT	84957	11	73106186	73106186	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	rs34304845	V367V	0.07	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.692	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73106237_A_C	RELT	84957	11	73106237	73106237	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	rs11544311	P384P	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032871	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	43.75	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	26.667	-	76.923
chr11:73106294_A_C	RELT	84957	11	73106294	73106294	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	rs17851510	T403T	0.12	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032871	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.478	-	-	-	-	-	31.25	-	61.905	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	39.286	-	-	-	-	55.556	-	91.304
chr11:73106563_G_A	RELT	84957	11	73106563	73106563	11q13.4	NM_032871.3	NP_116260.2	-	-	0	0.00046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73118600_G_A	FAM168A	23201	11	73118600	73118600	11q13.4	NM_015159.1	NP_055974.1	-	Y228Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73120653_A_G	FAM168A	23201	11	73120653	73120653	11q13.4	NM_015159.1	NP_055974.1	rs10793060	H158H	0.27	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015159	50	98.333	29.314	-	-	-	-	-	-	-	-	35.811	47.863	-	47.115	100	48.624	-	44.186	-	-	-	100	-	49.474	100	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	50.617	32.927	-	100	25	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	100	-	-	59.524	48.201	36	-	63.071
chr11:73130983_G_A	FAM168A	23201	11	73130983	73130983	11q13.4	NM_015159.1	NP_055974.1	-	T71T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73141763_G_A	FAM168A	23201	11	73141763	73141763	11q13.4	NM_015159.1	NP_055974.1	rs148626628	Y41Y	0.001	0.00041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015159	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73179426_G_A	FAM168A	23201	11	73179426	73179426	11q13.4	NM_015159.1	NP_055974.1	rs1939383	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	46.939	-	38.095	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	76.19	48.276	-	-	-
chr11:73389015_A_C	RAB6A	5870	11	73389015	73389015	11q13.3	NM_002869.4	NP_001230648.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73389024_G_A	RAB6A	5870	11	73389024	73389024	11q13.3	NM_002869.4	NP_001230648.1	-	-	0	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	66.667	-	-
chr11:73390774_*_-AA	RAB6A	5870	11	73390774	73390775	11q13.3	NM_002869.4	NP_001230648.1	rs71469461	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	45	45.614	21.053	-	54.545	100	22.727	50	100	57.143	-	100	57.895	60	100	-	100	100	100	-	100	100	28	100	100	42.857	27.419	39.726	100	32.258	-	34.375	-	-	-	22.222	-	-	100	38.462	100	29.73	25	38.806	-	-	100	35.294	-	-	-
chr11:73431974_T_C	RAB6A	5870	11	73431974	73431974	11q13.3	NM_002869.4	NP_001230648.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73584276_C_T	COA4	51287	11	73584276	73584276	11q13.4	NM_016565.2	NP_057649.2	-	D50N	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_016565	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73584383_C_T	COA4	51287	11	73584383	73584383	11q13.4	NM_016565.2	NP_057649.2	-	R14Q	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_016565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73588122_A_C	PAAF1	80227	11	73588122	73588122	11q13.4	NM_001267806.1	NP_001254734.1	rs192274848	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73598467_G_A	PAAF1	80227	11	73598467	73598467	11q13.4	NM_001267806.1	NP_001254734.1	-	A53T	0	0	0.12	Missense	0.014	Type 2	NM_025155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73611478_C_G	PAAF1	80227	11	73611478	73611478	11q13.4	NM_001267806.1	NP_001254734.1	rs2067913	-	0.29	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	73.333	57.143	-	-	100	-	51.807	37.037	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	100	-	45.161	29.412	-	-	-	-	-	28.889	25.316	-	-	-	68.966	60	32.258	-	-	-	40.625	68.75	-	-
chr11:73620537_C_G	PAAF1	80227	11	73620537	73620537	11q13.4	NM_001267806.1	NP_001254734.1	rs3741138	A209G	0.12	0.1	0.04	Missense	0.011	Type 1	NM_025155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.427	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	68.75	-	-	-	66.667	64.198	-	-	43.137	-	58.73	51.724	38.614	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73638330_G_T	PAAF1	80227	11	73638330	73638330	11q13.4	NM_001267806.1	NP_001254734.1	-	V368L	0	0	0.02	Missense	0.126	Type 2	NM_025155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73638381_C_T	PAAF1	80227	11	73638381	73638381	11q13.4	NM_001267806.1	NP_001254734.1	-	R385X	0	0	1	Nonsense	0.721	Type 2	NM_025155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73669449_C_T	DNAJB13	374407	11	73669449	73669449	11q13.4	NM_153614.2	NP_705842.2	rs146073659	Y52Y	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73670645_T_C	DNAJB13	374407	11	73670645	73670645	11q13.4	NM_153614.2	NP_705842.2	rs653263	H93H	0.59	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153614	-	-	100	-	-	100	100	-	-	54.545	-	43.137	100	24.138	59.259	79.63	61.905	-	46.939	100	-	50	100	-	100	-	-	-	100	-	-	72.5	-	-	67.742	63.025	100	-	52	100	57.895	100	30.303	100	70	100	100	-	30	-	52.5	54.167	100	100	100	-	52.941	68	100	100
chr11:73677268_G_A	DNAJB13	374407	11	73677268	73677268	11q13.4	NM_153614.2	NP_705842.2	-	R193H	0	0.00009	0	Missense	0.494	Type 1	NM_153614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73680288_T_C	DNAJB13	374407	11	73680288	73680288	11q13.4	NM_153614.2	NP_705842.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73681090_C_T	DNAJB13	374407	11	73681090	73681090	11q13.4	NM_153614.2	NP_705842.2	rs2306819	F294F	0.27	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153614	-	-	100	-	-	100	100	-	100	60	50	-	66	46.032	-	-	-	100	45.07	32.812	-	-	-	-	41.071	-	100	-	100	-	100	62	100	100	72.34	66.527	-	-	-	70.27	25.532	100	17.544	100	-	34.426	100	29.167	-	40.741	-	-	40.541	100	100	-	35.714	-	100	100
chr11:73681135_G_A	DNAJB13	374407	11	73681135	73681135	11q13.4	NM_153614.2	NP_705842.2	rs72982975	M309I	0.24	0.242	0.99	Missense	0.291	Type 1	NM_153614	-	-	100	22.222	-	100	100	-	100	35.135	37.313	-	-	50	-	-	-	100	53.125	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	100	-	100	59.459	100	98.81	74.359	64.198	-	-	-	62.069	41.86	100	23.077	100	-	-	100	22.727	-	47.059	-	-	36.842	100	98.305	-	-	-	100	100
chr11:73687961_G_T	UCP2	7351	11	73687961	73687961	11q13	NM_003355.2	NP_003346.2	-	Q147K	0	0	0.05	Missense	0.908	Type 2	NM_003355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73688046_G_A	UCP2	7351	11	73688046	73688046	11q13	NM_003355.2	NP_003346.2	-	S118S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73689104_G_A	UCP2	7351	11	73689104	73689104	11q13	NM_003355.2	NP_003346.2	rs660339	A55V	0.43	0.421	0.07	Missense	0	Type 1	NM_003355	-	-	100	-	-	100	100	-	100	41.176	41.86	61.765	-	58.333	47.826	-	-	100	40.816	-	-	-	51.111	64.516	62.5	-	100	-	100	50	100	78.571	98.305	100	58.333	63.158	-	-	-	66.667	100	100	37.037	100	71.875	66.667	100	35.714	60	50	75	66.667	100	100	100	-	-	68.75	100	100
chr11:73715542_G_A	UCP3	7352	11	73715542	73715542	11q13.4	NM_003356.3	NP_003347.1	rs2075577	Y210Y	0.6	0.636	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003356	-	-	100	37.931	-	100	100	-	100	93.75	55.491	61.429	42.667	40.351	51.087	-	36.782	100	42.857	66.667	30.769	54.902	50	35.593	100	-	100	-	100	38.095	100	69.474	100	100	79.545	72.764	-	-	-	64.444	100	100	100	100	100	100	100	63.636	100	42.857	65.455	67.857	100	100	100	-	53.922	32	100	100
chr11:73716771_C_A	UCP3	7352	11	73716771	73716771	11q13.4	NM_003356.3	NP_003347.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73717215_G_T	UCP3	7352	11	73717215	73717215	11q13.4	NM_003356.3	NP_003347.1	-	D112E	0	0	0.86	Missense	0	Type 2	NM_003356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73717254_A_G	UCP3	7352	11	73717254	73717254	11q13.4	NM_003356.3	NP_003347.1	rs1800006	Y99Y	0.33	0.361	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	62.903	-	-	37.037	-	69.231	100	-	63.83	40	45.455	100	56.897	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	48.276	-	100	60	52.747	-	-	-	49.057	-	-	-
chr11:73753210_A_C	C2CD3	26005	11	73753210	73753210	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	I1850S	0	0	0	Missense	0.095	Type 2	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73759433_G_A	C2CD3	26005	11	73759433	73759433	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73768553_C_T	C2CD3	26005	11	73768553	73768553	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs12419308	S1663N	0.05	0.052	0.01	Missense	0.31	Type 1	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73785326_T_C	C2CD3	26005	11	73785326	73785326	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs4453265	V1641V	0.47	0.453	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015531	-	-	100	39.286	-	100	-	-	-	100	-	33.803	42.045	-	50	-	50	100	-	-	100	54.667	100	-	50	-	100	-	100	54.762	100	58.209	100	100	73.333	68.261	-	-	-	100	29.412	100	35.417	-	28.333	28.455	100	-	59.459	72.727	65.909	72.727	100	-	100	-	54.688	-	-	100
chr11:73785544_G_T	C2CD3	26005	11	73785544	73785544	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	H1569N	0	0	0.15	Missense	0.484	Type 2	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73789492_G_A	C2CD3	26005	11	73789492	73789492	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	A1424V	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73789777_T_G	C2CD3	26005	11	73789777	73789777	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs1726735	-	0.59	0.617	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	66.667	-	100	-	-	-	100	-	25	45	-	50	-	54.545	100	-	57.692	100	62.5	100	-	100	-	100	-	100	71.429	100	61.905	100	100	68.421	73.387	-	-	-	100	46.154	100	27.273	-	41.379	-	100	30	46.667	55	73.077	54.545	100	-	100	-	-	-	-	100
chr11:73796683_T_C	C2CD3	26005	11	73796683	73796683	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs1095423	Y1297C	0.03	0.045	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73796902_T_C	C2CD3	26005	11	73796902	73796902	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs78878933	Q1224R	0.003	0.007	0.14	Missense	0.504	Type 1	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73796917_C_T	C2CD3	26005	11	73796917	73796917	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs826058	R1219Q	0.35	0.377	1	Missense	0.126	Type 1	NM_015531	-	-	100	-	-	100	-	-	-	34.286	-	31.25	47.17	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	100	-	100	-	100	-	100	47.222	100	85.185	100	100	70	63.131	-	-	-	100	-	100	33.333	-	-	-	100	28.571	-	52.632	-	-	37.879	-	100	-	-	-	-	100
chr11:73806443_C_T	C2CD3	26005	11	73806443	73806443	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs11235995	R997Q	0.22	0.22	1	Missense	0.001	Type 1	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	87.5	-	24	100	-	61.538	35	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	25	-	-	58.621	-	53.333	81.818	35	-	-	-	33.333	-	-	-
chr11:73806476_*_-T	C2CD3	26005	11	73806476	73806476	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs140789701	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73809278_G_A	C2CD3	26005	11	73809278	73809278	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs17132707	L919L	0.05	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015531	-	-	29.752	-	-	-	-	-	-	27.5	-	24.615	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-	100	-	-	-	-	69.444
chr11:73809286_G_A	C2CD3	26005	11	73809286	73809286	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	S916F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73811704_C_T	C2CD3	26005	11	73811704	73811704	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	L866L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73814372_T_C	C2CD3	26005	11	73814372	73814372	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	N795S	0	0	0.2	Missense	0.074	Type 2	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73814393_T_C	C2CD3	26005	11	73814393	73814393	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	H788R	0	0	0.58	Missense	0.926	Type 2	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73814476_T_G	C2CD3	26005	11	73814476	73814476	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs35477575	A760A	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73814605_G_A	C2CD3	26005	11	73814605	73814605	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs61738909	N717N	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73820201_T_C	C2CD3	26005	11	73820201	73820201	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73824892_G_A	C2CD3	26005	11	73824892	73824892	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	S592S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73825498_C_A	C2CD3	26005	11	73825498	73825498	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	S554I	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73825503_T_C	C2CD3	26005	11	73825503	73825503	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs10898957	P552P	0.17	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	45.455	-	43.478	100	-	-	28.302	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	24.528	31.081	-	-	70.833	-	58.333	44.444	53.571	-	-	-	52.174	-	-	-
chr11:73829232_C_T	C2CD3	26005	11	73829232	73829232	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs181256373	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73843933_A_G	C2CD3	26005	11	73843933	73843933	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	H391H	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73843966_G_A	C2CD3	26005	11	73843966	73843966	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	L380L	0	0	0.02	Silent	-1	Type 2	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73844434_A_G	C2CD3	26005	11	73844434	73844434	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs61901246	-	0.27	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	41.667	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	54.545	28.571	-	-	37.5	-	44.444	50	47.059	-	-	-	57.143	-	-	-
chr11:73844437_A_G	C2CD3	26005	11	73844437	73844437	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73844616_A_G	C2CD3	26005	11	73844616	73844616	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs116645333	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73849761_*_-ATAC	C2CD3	26005	11	73849761	73849764	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73850837_C_T	C2CD3	26005	11	73850837	73850837	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs151308158	D174N	0.002	0.002	0.1	Missense	0	Type 1	NM_015531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73879362_A_G	C2CD3	26005	11	73879362	73879362	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73881761_A_C	C2CD3	26005	11	73881761	73881761	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs186444667	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73881848_A_G	C2CD3	26005	11	73881848	73881848	11q13.4	NM_015531.4	NP_056346.3	rs113789115	-	0.01	0.021	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73988110_G_A	P4HA3	283208	11	73988110	73988110	11q13.4	NM_182904.3	NP_878907.1	rs74354101	R419W	0.01	0.019	0	Missense	0.101	Type 1	NM_182904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:73988167_C_T	P4HA3	283208	11	73988167	73988167	11q13.4	NM_182904.3	NP_878907.1	rs2282488	D400N	0.18	0.131	0.05	Missense	0.707	Type 1	NM_182904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	41.905	-	-	100	-	-	-	48.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	29.897	36.598	-	-	-	-	58.73	77.273	43.529	-	-	-	39.773	-	-	-
chr11:73997310_T_C	P4HA3	283208	11	73997310	73997310	11q13.4	NM_182904.3	NP_878907.1	rs148426172	D299G	0.004	0.005	0.08	Missense	0.931	Type 1	NM_182904	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74009429_C_T	P4HA3	283208	11	74009429	74009429	11q13.4	NM_182904.3	NP_878907.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74015281_T_C	P4HA3	283208	11	74015281	74015281	11q13.4	NM_182904.3	NP_878907.1	rs75721221	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70.833	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74047743_T_A	PGM2L1	283209	11	74047743	74047743	11q13.4	NM_173582.3	NP_775853.2	rs36014178	N608I	0.02	0.039	0.02	Missense	0.09	Type 1	NM_173582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74049569_A_G	PGM2L1	283209	11	74049569	74049569	11q13.4	NM_173582.3	NP_775853.2	rs3867270	S570S	0.57	0.509	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173582	100	100	-	59.259	100	100	100	100	100	60.976	100	41.27	54.464	97.561	100	-	100	100	52.941	-	34.177	100	-	57.5	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	29.73	27.027	-	100	100	-	27.586	-	59.524	100	21.818	31.818	-	63.636	100	62.857	100	100	43.75	94.118	-	100	100	100	99.394	100
chr11:74053547_C_T	PGM2L1	283209	11	74053547	74053547	11q13.4	NM_173582.3	NP_775853.2	rs592644	V531I	0.73	0.714	0.16	Missense	0.401	Type 1	NM_173582	100	100	-	28.571	100	100	100	100	100	58.333	100	33.333	100	100	100	18.182	100	100	100	53.571	-	100	100	55.556	44.118	100	-	100	-	100	-	100	-	-	33.333	27.184	-	100	100	28.571	27.273	-	42.857	100	21.739	36.364	-	56.25	100	50	100	100	48.889	100	-	100	100	100	100	100
chr11:74053909_A_C	PGM2L1	283209	11	74053909	74053909	11q13.4	NM_173582.3	NP_775853.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74057802_G_A	PGM2L1	283209	11	74057802	74057802	11q13.4	NM_173582.3	NP_775853.2	rs143080734	L338L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74079560_G_A	PGM2L1	283209	11	74079560	74079560	11q13.4	NM_173582.3	NP_775853.2	-	R178C	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_173582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74085641_G_A	PGM2L1	283209	11	74085641	74085641	11q13.4	NM_173582.3	NP_775853.2	rs192217335	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74109166_A_G	PGM2L1	283209	11	74109166	74109166	11q13.4	NM_173582.3	NP_775853.2	rs12049823	L14P	0.18	0.139	0.18	Missense	0	Type 1	NM_173582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	40.816	-	-	100	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	14.545	24.074	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr11:74168411_A_G	KCNE3	10008	11	74168411	74168411	11q13.4	NM_005472.4	NP_005463.1	rs2270676	F66F	0.12	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.159	-	-	-	36	-	-	-	-	-	63.014	56.061	-	45.455	-	66.667	58.824	38.095	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74305154_G_A	POLD3	10714	11	74305154	74305154	11q14	NM_006591.2	NP_006582.1	-	A37T	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_006591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74323940_G_T	POLD3	10714	11	74323940	74323940	11q14	NM_006591.2	NP_006582.1	-	A93S	0	0	0.75	Missense	0	Type 2	NM_006591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74329615_T_C	POLD3	10714	11	74329615	74329615	11q14	NM_006591.2	NP_006582.1	rs4944052	P142P	0.38	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006591	-	-	66.225	22.727	-	-	-	-	100	100	48.438	53.704	46.099	43.529	-	-	-	-	45.763	77.064	-	-	100	34.783	50.505	100	-	-	-	100	100	-	-	-	28.814	63.548	100	-	49.231	-	-	-	61.039	-	-	58.282	-	36.842	-	54.545	100	-	-	100	-	-	-	26.316	100	60.274
chr11:74329833_C_G	POLD3	10714	11	74329833	74329833	11q14	NM_006591.2	NP_006582.1	rs35730334	A215G	0	0.001	0.09	Missense	0.114	Type 1	NM_006591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74336436_C_T	POLD3	10714	11	74336436	74336436	11q14	NM_006591.2	NP_006582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74345651_T_C	POLD3	10714	11	74345651	74345651	11q14	NM_006591.2	NP_006582.1	-	Y344H	0	0	0.51	Missense	0.715	Type 2	NM_006591	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74347244_C_T	POLD3	10714	11	74347244	74347244	11q14	NM_006591.2	NP_006582.1	rs35745457	S374S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006591	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74347270_G_A	POLD3	10714	11	74347270	74347270	11q14	NM_006591.2	NP_006582.1	rs150870592	R383Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_006591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74347276_G_A	POLD3	10714	11	74347276	74347276	11q14	NM_006591.2	NP_006582.1	-	R385H	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_006591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74347298_C_T	POLD3	10714	11	74347298	74347298	11q14	NM_006591.2	NP_006582.1	rs146958870	Y392Y	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74347299_C_G	POLD3	10714	11	74347299	74347299	11q14	NM_006591.2	NP_006582.1	rs147578662	L393V	0.01	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_006591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74408326_A_T	CHRDL2	25884	11	74408326	74408326	11q14	NM_015424.4	NP_056239.3	-	S398T	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_015424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74413843_T_C	CHRDL2	25884	11	74413843	74413843	11q14	NM_015424.4	NP_056239.3	rs34695217	V372V	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	64.43	-	-	-	72.727	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:74413872_A_G	CHRDL2	25884	11	74413872	74413872	11q14	NM_015424.4	NP_056239.3	rs34528207	L363L	0.23	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015424	37.778	-	-	-	40.513	-	-	-	100	51.064	46.635	-	-	-	-	-	37.931	100	-	-	-	45.055	100	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	64.634	-	-	-	40.426	-	-	-	25.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	61.111	-	61.702	-	-
chr11:74413942_G_A	CHRDL2	25884	11	74413942	74413942	11q14	NM_015424.4	NP_056239.3	rs139115940	L339L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74413955_G_A	CHRDL2	25884	11	74413955	74413955	11q14	NM_015424.4	NP_056239.3	rs35903991	P335L	0.01	0.01	0	Missense	0.992	Type 1	NM_015424	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74415511_G_A	CHRDL2	25884	11	74415511	74415511	11q14	NM_015424.4	NP_056239.3	rs34776821	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74419357_C_T	CHRDL2	25884	11	74419357	74419357	11q14	NM_015424.4	NP_056239.3	rs1944937	Q172Q	0.77	0.736	1	Silent	-1	Type 1	NM_015424	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	62.5	42.857	100	100	-	100	100	45	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	81.818	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100
chr11:74419378_C_T	CHRDL2	25884	11	74419378	74419378	11q14	NM_015424.4	NP_056239.3	rs7948433	P165P	0.39	0.302	0.07	Silent	-1	Type 1	NM_015424	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	36.842	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74441875_G_A	CHRDL2	25884	11	74441875	74441875	11q14	NM_015424.4	NP_056239.3	-	P20L	0	0.00009	0	Missense	0.676	Type 1	NM_015424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74521409_T_C	RNF169	254225	11	74521409	74521409	11q13.4	NM_001098638.1	NP_001092108.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74528684_G_A	RNF169	254225	11	74528684	74528684	11q13.4	NM_001098638.1	NP_001092108.1	-	R256Q	0	0	0.31	Missense	0.353	Type 2	NM_001098638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74546659_C_T	RNF169	254225	11	74546659	74546659	11q13.4	NM_001098638.1	NP_001092108.1	-	C337C	0	0.0003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74546905_G_A	RNF169	254225	11	74546905	74546905	11q13.4	NM_001098638.1	NP_001092108.1	rs1125609	Q419Q	0.21	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098638	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	25	35.484	-	-	71.277	-	-	-	-	-	-	-	50	56.522	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	26.016	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	58.333	-	50	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-
chr11:74547120_C_G	RNF169	254225	11	74547120	74547120	11q13.4	NM_001098638.1	NP_001092108.1	-	S491C	0	0	0.02	Missense	0.45	Type 2	NM_001098638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74547555_C_G	RNF169	254225	11	74547555	74547555	11q13.4	NM_001098638.1	NP_001092108.1	-	S636C	0	0	0	Missense	0.865	Type 2	NM_001098638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74547768_C_T	RNF169	254225	11	74547768	74547768	11q13.4	NM_001098638.1	NP_001092108.1	-	A707V	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001098638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74799924_C_A	OR2AT4	341152	11	74799924	74799924	11q13.4	NM_001005285.1	NP_001005285.1	-	G279C	0	0	0.09	Missense	0.871	Type 2	NM_001005285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74800417_A_C	OR2AT4	341152	11	74800417	74800417	11q13.4	NM_001005285.1	NP_001005285.1	rs145245435	C114W	0.002	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001005285	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74800600_G_A	OR2AT4	341152	11	74800600	74800600	11q13.4	NM_001005285.1	NP_001005285.1	rs11236324	A53A	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74862391_A_G	SLCO2B1	11309	11	74862391	74862391	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs1944612	-	0.97	0.999	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:74862426_C_A	SLCO2B1	11309	11	74862426	74862426	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs141893689	-	0.002	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74873659_G_A	SLCO2B1	11309	11	74873659	74873659	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs12287059	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74873858_C_G	SLCO2B1	11309	11	74873858	74873858	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs12274382	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74876951_G_A	SLCO2B1	11309	11	74876951	74876951	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs1109407	P113P	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74877004_G_A	SLCO2B1	11309	11	74877004	74877004	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs3740839	-	0.27	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	64.286	-	-	68	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74880357_G_A	SLCO2B1	11309	11	74880357	74880357	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs75987864	Q52Q	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.273
chr11:74883559_G_A	SLCO2B1	11309	11	74883559	74883559	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs78825186	R162H	0.01	0.016	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001145212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74883577_G_A	SLCO2B1	11309	11	74883577	74883577	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs12422149	R168Q	0.2	0.096	0.11	Missense	0.023	Type 1	NM_001145212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.047	-	57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74904240_G_A	SLCO2B1	11309	11	74904240	74904240	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74904362_T_C	SLCO2B1	11309	11	74904362	74904362	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs1621378	I248T	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001145212	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.837	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.533	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:74904503_C_T	SLCO2B1	11309	11	74904503	74904503	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	-	P295L	0	0	0.73	Missense	0.024	Type 2	NM_001145212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74907582_C_T	SLCO2B1	11309	11	74907582	74907582	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs2306168	S342F	0.18	0.131	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001145212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	56.364	-	47.619	46.809	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74907651_G_A	SLCO2B1	11309	11	74907651	74907651	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs140407559	R365H	0	0.001	0.27	Missense	0.003	Type 1	NM_001145212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74907721_C_T	SLCO2B1	11309	11	74907721	74907721	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	rs61555831	S388S	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	60	-	-	48.936	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74914305_G_A	SLCO2B1	11309	11	74914305	74914305	11q13	NM_001145211.2	NP_001138683.1	-	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74978744_G_A	ARRB1	408	11	74978744	74978744	11q13	NM_004041.4	NP_004032.2	-	P358L	0	0	0.05	Missense	0.885	Type 2	NM_020251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74985232_G_A	ARRB1	408	11	74985232	74985232	11q13	NM_004041.4	NP_004032.2	-	T267M	0	0	0.02	Missense	0.009	Type 2	NM_004041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74989822_G_T	ARRB1	408	11	74989822	74989822	11q13	NM_004041.4	NP_004032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74992982_G_C	ARRB1	408	11	74992982	74992982	11q13	NM_004041.4	NP_004032.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74994352_G_A	ARRB1	408	11	74994352	74994352	11q13	NM_004041.4	NP_004032.2	rs877711	H111H	0.14	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004041	-	-	-	50	-	-	-	-	-	29.412	-	25	-	-	-	24	56.522	-	-	51.724	-	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-
chr11:74995242_G_A	ARRB1	408	11	74995242	74995242	11q13	NM_004041.4	NP_004032.2	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74995329_G_A	ARRB1	408	11	74995329	74995329	11q13	NM_004041.4	NP_004032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:74995350_C_T	ARRB1	408	11	74995350	74995350	11q13	NM_004041.4	NP_004032.2	rs647630	-	0.48	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	100	100	83.333	100	59.091	100	100	100	54.545	100	-	-	59.184	100	65.179	57.692	100	-	35.849	100	-	40.385	100	-	-	100	20.792	100	100	100	100	100	100	34.043	57.317	-	100	40.625	-	25	100	-	100	72.727	34.848	29.31	26.667	100	25	-	100	100	96.97	100	100	39.13	-	100	100
chr11:75001034_G_A	ARRB1	408	11	75001034	75001034	11q13	NM_004041.4	NP_004032.2	rs34999509	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	53.684	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75001116_C_G	ARRB1	408	11	75001116	75001116	11q13	NM_004041.4	NP_004032.2	rs34972932	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75110589_A_G	RPS3	6188	11	75110589	75110589	11q13.3-q13.5	NM_001260507.1	NP_001243731.1	rs3133187	-	0.09	0.056	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75111485_*_-C	SNORD15A	6079	11	75111485	75111485	11q13.4	-	-	rs17881627	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75111607_G_T	RPS3	6188	11	75111607	75111607	11q13.3-q13.5	NM_001260507.1	NP_001243731.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75112681_C_T	RPS3	6188	11	75112681	75112681	11q13.3-q13.5	NM_001260507.1	NP_001243731.1	rs11236421	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75115893_C_A	RPS3	6188	11	75115893	75115893	11q13.3-q13.5	NM_001260507.1	NP_001243731.1	rs11546224	P113Q	0.002	0.001	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_001260507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	45	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75148019_C_T	GDPD5	81544	11	75148019	75148019	11q13.4-q13.5	NM_030792.6	NP_110419.5	rs144535854	R544Q	0	0.001	0.09	Missense	0.671	Type 1	NM_030792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75152243_C_T	GDPD5	81544	11	75152243	75152243	11q13.4-q13.5	NM_030792.6	NP_110419.5	rs571353	A480T	0.71	0.654	0.55	Missense	0	Type 1	NM_030792	100	77.778	100	100	100	33.333	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	53.846	51.852	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	33.333	-	100	50	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	57.143	100	75
chr11:75152346_C_T	GDPD5	81544	11	75152346	75152346	11q13.4-q13.5	NM_030792.6	NP_110419.5	-	A445A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75152375_C_A	GDPD5	81544	11	75152375	75152375	11q13.4-q13.5	NM_030792.6	NP_110419.5	rs56155408	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75160183_C_T	GDPD5	81544	11	75160183	75160183	11q13.4-q13.5	NM_030792.6	NP_110419.5	rs61897374	-	0.07	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75160213_G_A	GDPD5	81544	11	75160213	75160213	11q13.4-q13.5	NM_030792.6	NP_110419.5	rs473462	-	0.59	0.547	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75160575_G_A	GDPD5	81544	11	75160575	75160575	11q13.4-q13.5	NM_030792.6	NP_110419.5	rs518611	R185R	0.57	0.518	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030792	100	-	-	-	50	44.444	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	30.769	66.667	-	33.333	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	76.667	100	100	100	71.429	-	100	-	-	100	89.474	45.833	66.667	-	88.889	100	100	100	-	-	-	44.444	-	100	42.857
chr11:75167793_G_A	GDPD5	81544	11	75167793	75167793	11q13.4-q13.5	NM_030792.6	NP_110419.5	rs12789498	-	0.07	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	72	-	-	-	-	47.619	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75173886_G_A	GDPD5	81544	11	75173886	75173886	11q13.4-q13.5	NM_030792.6	NP_110419.5	-	L56F	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_030792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75188795_C_A	GDPD5	81544	11	75188795	75188795	11q13.4-q13.5	NM_030792.6	NP_110419.5	rs147772627	-	0.002	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75188817_G_A	GDPD5	81544	11	75188817	75188817	11q13.4-q13.5	NM_030792.6	NP_110419.5	rs112300509	-	0.005	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75277757_C_G	SERPINH1	871	11	75277757	75277757	11q13.5	NM_001207014.1	NP_001193943.1	rs650241	S121S	0.32	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001235	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	61.538	-	-	30	100	64.706	-	-	-	85.714	-	36.364	50	-	100	-	-	100	-	-	90	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-
chr11:75277887_G_A	SERPINH1	871	11	75277887	75277887	11q13.5	NM_001207014.1	NP_001193943.1	-	D165N	0	0	0.32	Missense	0.997	Type 2	NM_001235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75277938_G_A	SERPINH1	871	11	75277938	75277938	11q13.5	NM_001207014.1	NP_001193943.1	-	D182N	0	0	0.04	Missense	0.017	Type 2	NM_001235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75277992_C_T	SERPINH1	871	11	75277992	75277992	11q13.5	NM_001207014.1	NP_001193943.1	rs651581	L200L	0.35	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001235	54.737	85.714	100	100	53.659	44.444	-	-	100	60	100	24.138	100	46.875	40	-	-	-	100	64.706	-	37.5	-	51.724	50	-	100	-	-	100	-	-	100	100	65	55.357	-	100	100	-	81.25	100	100	-	100	69.048	100	100	57.143	100	100	100	100	80	-	100	47.059	66.667	100	59.375
chr11:75278043_*_+ACC	SERPINH1	871	11	75278043	75278043	11q13.5	NM_001207014.1	NP_001193943.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75278052_*_+CCC	SERPINH1	871	11	75278052	75278052	11q13.5	NM_001207014.1	NP_001193943.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-
chr11:75278055_*_+TCC	SERPINH1	871	11	75278055	75278055	11q13.5	NM_001207014.1	NP_001193943.1	rs111509850	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.172	-	-	100	61.111	40	-	-	87.5	44.444	100	-	83.333	71.429	78.947	-	-	-	94.118	47.368	-	-	-	33.333	57.143	-	100	-	-	100	-	-	100	100	73.333	44	-	100	72.727	-	85.714	93.333	93.75	-	100	72.727	100	100	-	80	100	100	96	90.909	-	100	-	100	97.059	-
chr11:75279846_C_T	SERPINH1	871	11	75279846	75279846	11q13.5	NM_001207014.1	NP_001193943.1	rs649257	T231T	0.32	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001235	-	23.529	-	-	-	56.41	100	100	-	-	-	59.35	-	48.148	38.462	100	51.02	-	-	-	59.259	33.333	56.383	41.026	-	100	-	-	100	-	-	70.732	-	-	-	34.389	-	-	-	40	22.414	-	-	-	-	27.624	-	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	44.66	-	-	30.818
chr11:75282882_G_A	SERPINH1	871	11	75282882	75282882	11q13.5	NM_001207014.1	NP_001193943.1	rs585821	L337L	0.32	0.351	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001235	-	23.333	-	-	-	69.231	100	100	-	-	-	71.765	-	67.308	51.562	100	52.381	-	-	-	64.179	39.583	36	45.238	-	100	-	-	100	-	-	44.828	-	-	-	40.789	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	23.333	-	-	55	-	-	-	-	-	100	-	51.923	-	-	40.816
chr11:75283140_G_A	SERPINH1	871	11	75283140	75283140	11q13.5	NM_001207014.1	NP_001193943.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75298206_C_T	MAP6	4135	11	75298206	75298206	11q13.5	NM_033063.1	NP_997460.1	rs151285396	K780K	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75298468_A_C	MAP6	4135	11	75298468	75298468	11q13.5	NM_033063.1	NP_997460.1	rs61895095	V693G	0.04	0.038	0.91	Missense	0	Type 1	NM_033063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75298797_A_G	MAP6	4135	11	75298797	75298797	11q13.5	NM_033063.1	NP_997460.1	rs1231128	D583D	0.34	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033063	-	31.325	86.099	-	-	30.943	-	-	-	-	48.619	96.894	-	-	46.154	66.097	37.41	-	46.154	-	-	-	55.28	-	-	97.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.088	97.283	22.835	97.959	-	98.374	63.799	62.821	41.86	54.472	-	-	-	-	97.354	73.684	50	-	99.377	-
chr11:75298917_C_A	MAP6	4135	11	75298917	75298917	11q13.5	NM_033063.1	NP_997460.1	rs35165133	M543I	0.01	0.016	0.37	Missense	0.535	Type 1	NM_033063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75299022_A_G	MAP6	4135	11	75299022	75299022	11q13.5	NM_033063.1	NP_997460.1	rs147340608	D508D	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75299119_G_T	MAP6	4135	11	75299119	75299119	11q13.5	NM_033063.1	NP_997460.1	-	P476H	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_033063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75428958_A_G	MOGAT2	80168	11	75428958	75428958	11q13.5	NM_025098.2	NP_079374.2	rs554202	M9V	0.36	0.457	0.66	Missense	0	Type 1	NM_025098	46.809	72.727	-	-	-	63.158	-	100	-	65.625	-	64.789	45.833	-	-	100	-	-	-	69.643	65.517	38.636	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	61.719	-	-	-	33.333	61.765	-	65	-	100	38.235	-	-	35.294	-	28.571	100	-	-	-	89.474	-	-	100	-
chr11:75439002_T_C	MOGAT2	80168	11	75439002	75439002	11q13.5	NM_025098.2	NP_079374.2	rs75065003	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75439126_C_A	MOGAT2	80168	11	75439126	75439126	11q13.5	NM_025098.2	NP_079374.2	rs34582952	P196H	0.04	0.037	0	Missense	0.994	Type 1	NM_025098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75439894_A_G	MOGAT2	80168	11	75439894	75439894	11q13.5	NM_025098.2	NP_079374.2	rs141331999	N237S	0.001	0.002	0.08	Missense	0.923	Type 1	NM_025098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75439940_G_C	MOGAT2	80168	11	75439940	75439940	11q13.5	NM_025098.2	NP_079374.2	-	K252N	0	0	0.1	Missense	0.063	Type 2	NM_025098	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75439943_C_T	MOGAT2	80168	11	75439943	75439943	11q13.5	NM_025098.2	NP_079374.2	-	I253I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-
chr11:75442159_C_T	MOGAT2	80168	11	75442159	75442159	11q13.5	NM_025098.2	NP_079374.2	rs75505946	-	0.04	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75508391_T_C	DGAT2	84649	11	75508391	75508391	11q13.5	NM_032564.4	NP_001240820.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75508404_*_-AC	DGAT2	84649	11	75508404	75508405	11q13.5	NM_032564.4	NP_001240820.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	11.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75509411_C_T	DGAT2	84649	11	75509411	75509411	11q13.5	NM_032564.4	NP_001240820.1	-	R274X	0	0	1	Nonsense	0.725	Type 2	NM_001253891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75511469_G_A	DGAT2	84649	11	75511469	75511469	11q13.5	NM_032564.4	NP_001240820.1	rs34113941	M318I	0.02	0.03	0.09	Missense	0.637	Type 1	NM_001253891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75511572_T_C	DGAT2	84649	11	75511572	75511572	11q13.5	NM_032564.4	NP_001240820.1	rs3060	-	0.24	0.22	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	65.217	-	100	-	-	-	-	-	96.154	100	-	59.375	-	100	-	47.368	-	-	-	-	75	62.5	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:75591110_T_C	UVRAG	7405	11	75591110	75591110	11q13.5	NM_003369.3	NP_003360.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75622983_G_A	UVRAG	7405	11	75622983	75622983	11q13.5	NM_003369.3	NP_003360.2	rs61631142	-	0.23	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	53.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	77.108	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558
chr11:75694465_T_G	UVRAG	7405	11	75694465	75694465	11q13.5	NM_003369.3	NP_003360.2	-	L245W	0	0	0.05	Missense	0.481	Type 2	NM_003369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75694549_A_C	UVRAG	7405	11	75694549	75694549	11q13.5	NM_003369.3	NP_003360.2	rs61749241	Q273P	0.002	0.003	0.14	Missense	0.636	Type 1	NM_003369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737
chr11:75715144_A_G	UVRAG	7405	11	75715144	75715144	11q13.5	NM_003369.3	NP_003360.2	rs7106336	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr11:75727966_G_T	UVRAG	7405	11	75727966	75727966	11q13.5	NM_003369.3	NP_003360.2	-	G390W	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_003369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75852076_C_T	UVRAG	7405	11	75852076	75852076	11q13.5	NM_003369.3	NP_003360.2	rs139069263	N573N	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-
chr11:75852137_G_A	UVRAG	7405	11	75852137	75852137	11q13.5	NM_003369.3	NP_003360.2	rs11540513	A594T	0	0	0.02	Missense	0.009	Type 2	NM_003369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75852448_C_T	UVRAG	7405	11	75852448	75852448	11q13.5	NM_003369.3	NP_003360.2	rs636420	S697S	0.1	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.525	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.462	-	-	-	-	72.414	100	-	-	-	-	64.935	66.364	-	47.742	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	21.212	-	-	-
chr11:75852464_C_T	UVRAG	7405	11	75852464	75852464	11q13.5	NM_003369.3	NP_003360.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75898145_C_A	WNT11	7481	11	75898145	75898145	11q13.5	NM_004626.2	NP_004617.2	-	R343S	0	0	0.07	Missense	0.122	Type 2	NM_004626	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75898232_G_A	WNT11	7481	11	75898232	75898232	11q13.5	NM_004626.2	NP_004617.2	rs117132069	C314C	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004626	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75902591_*_-G	WNT11	7481	11	75902591	75902591	11q13.5	NM_004626.2	NP_004617.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-
chr11:75902870_T_C	WNT11	7481	11	75902870	75902870	11q13.5	NM_004626.2	NP_004617.2	-	K210E	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_004626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75902914_A_G	WNT11	7481	11	75902914	75902914	11q13.5	NM_004626.2	NP_004617.2	-	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75905800_G_A	WNT11	7481	11	75905800	75905800	11q13.5	NM_004626.2	NP_004617.2	rs1533767	P136P	0.24	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004626	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75905929_G_A	WNT11	7481	11	75905929	75905929	11q13.5	NM_004626.2	NP_004617.2	rs11236649	-	0.07	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-
chr11:75907602_G_A	WNT11	7481	11	75907602	75907602	11q13.5	NM_004626.2	NP_004617.2	rs61736889	R82W	0.003	0.003	0.17	Missense	0.746	Type 1	NM_004626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75907623_C_T	WNT11	7481	11	75907623	75907623	11q13.5	NM_004626.2	NP_004617.2	-	E75K	0	0	0.78	Missense	0.548	Type 2	NM_004626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:75917334_T_C	WNT11	7481	11	75917334	75917334	11q13.5	NM_004626.2	NP_004617.2	rs1879633	-	0.84	0.753	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	100	100	-	100	58.333	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	26.667	-	100	-	77.778	100	100	-
chr11:76072008_T_G	PRKRIR	5612	11	76072008	76072008	11q13.5	NM_004705.2	NP_004696.2	-	K104Q	0	0	0.03	Missense	0.937	Type 2	NM_004705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76076921_A_G	PRKRIR	5612	11	76076921	76076921	11q13.5	NM_004705.2	NP_004696.2	-	F62S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76158035_G_T	EMSY	56946	11	76158035	76158035	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	-	R18I	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_020193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76158074_T_G	EMSY	56946	11	76158074	76158074	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76183783_G_A	EMSY	56946	11	76183783	76183783	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	-	S336N	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_020193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76183924_A_G	EMSY	56946	11	76183924	76183924	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	rs4245443	-	0.61	0.525	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.667	100	65.441	33.333	47.312	100	-	-	100	-	98.901	20	-	38.71	58.824	77.093	39.394	-	100	44	-	43.636	47.059	46.154	-	100	72.34	100	100	100	100	-	64.615	71.605	51.852	100	100	100	56.25	100	26.667	100	100	100	-	98.718	21.875	23.81	47.619	48.718	56.25	100	37.736	-	100	71.429	47.826	76.923	-	47.222
chr11:76227182_G_A	EMSY	56946	11	76227182	76227182	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	rs2508740	-	0.65	0.554	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.308	100	62.632	40.26	100	100	-	-	100	-	100	44.318	-	39.506	43.077	69.963	42.553	-	100	31.111	-	42.373	53.968	55.738	-	100	65.455	100	100	100	100	-	59.829	72.993	65.217	100	100	100	52.941	100	34.615	100	100	100	-	100	27.564	36.17	47.17	32.812	53.165	100	53.103	-	100	26.667	33.333	71.875	-	41.406
chr11:76234174_C_T	EMSY	56946	11	76234174	76234174	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76234185_C_T	EMSY	56946	11	76234185	76234185	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	rs11600501	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	46.281	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76234192_T_C	EMSY	56946	11	76234192	76234192	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76248821_C_A	EMSY	56946	11	76248821	76248821	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76253293_A_G	EMSY	56946	11	76253293	76253293	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	-	Q864R	0	0	0.07	Missense	0.937	Type 2	NM_020193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76253389_C_G	EMSY	56946	11	76253389	76253389	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	-	A896G	0	0.00046	0.01	Missense	0.697	Type 1	NM_020193	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76255289_C_T	EMSY	56946	11	76255289	76255289	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76255691_C_T	EMSY	56946	11	76255691	76255691	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	-	P1033L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76255815_C_G	EMSY	56946	11	76255815	76255815	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	rs35962163	P1074P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76256890_T_C	EMSY	56946	11	76256890	76256890	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	-	F1108S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76257215_T_C	EMSY	56946	11	76257215	76257215	11q13.5	NM_020193.3	NP_064578.2	rs3753051	T1216T	0.21	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020193	-	-	30.288	55.882	-	-	100	100	-	100	-	60.163	100	-	62.105	-	53.608	100	-	67.29	100	44.167	-	41.096	100	-	29.825	-	-	-	-	65.385	34.4	29.891	41.558	-	-	-	50	-	66.667	-	-	-	80.233	-	68.478	76.316	-	69.492	-	-	-	94.521	-	65.854	57.303	22.449	-	47
chr11:76370792_A_G	LRRC32	2615	11	76370792	76370792	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	rs4304809	P615P	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128922	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.438	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	99.757	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.403	100	100	100	100	100
chr11:76370882_C_T	LRRC32	2615	11	76370882	76370882	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	-	L585L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76370985_A_C	LRRC32	2615	11	76370985	76370985	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	-	L551R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001128922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76371301_G_T	LRRC32	2615	11	76371301	76371301	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	-	R446S	0	0	0.05	Missense	0.228	Type 2	NM_001128922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76371418_C_T	LRRC32	2615	11	76371418	76371418	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	rs79525962	A407T	0.04	0.019	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001128922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76371718_C_T	LRRC32	2615	11	76371718	76371718	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	-	G307R	0	0	0.85	Missense	0	Type 2	NM_001128922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76371734_G_C	LRRC32	2615	11	76371734	76371734	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	rs142185267	P301P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76372052_A_G	LRRC32	2615	11	76372052	76372052	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	rs3740779	G195G	0.59	0.625	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128922	100	77.778	-	58.333	100	40.909	-	100	-	-	-	100	80	-	100	79.762	100	100	45.714	100	100	100	52.941	46.667	-	-	39.394	-	-	-	-	-	46.667	26	100	100	100	-	100	100	53.846	100	-	-	17.61	77.778	-	100	72.727	100	100	100	100	-	-	-	35	50	100	41.935
chr11:76372055_C_A	LRRC32	2615	11	76372055	76372055	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	-	E194D	0	0	0.29	Missense	0.011	Type 2	NM_001128922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76372064_G_A	LRRC32	2615	11	76372064	76372064	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	rs34672185	G191G	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76372150_G_A	LRRC32	2615	11	76372150	76372150	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	-	R163C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001128922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76372400_G_C	LRRC32	2615	11	76372400	76372400	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	-	D79E	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001128922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76372418_T_C	LRRC32	2615	11	76372418	76372418	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	rs3740778	T73T	0.85	0.902	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128922	100	40	100	70	100	100	-	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	52.381	100	-	100	100	100	-	-	46.154	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	47.059	-	100	100	62.069	100	-	100	100	100	100	100	100	100	64.286	100	100	100
chr11:76372548_T_C	LRRC32	2615	11	76372548	76372548	11q13.5-q14	NM_001128922.1	NP_001122394.1	-	D30G	0	0	0.13	Missense	0.157	Type 2	NM_001128922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76506685_*_-CTG	TSKU	25987	11	76506685	76506687	11q13.5	NM_015516.3	NP_056331.2	-	9_9del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001258210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76506888_G_A	TSKU	25987	11	76506888	76506888	11q13.5	NM_015516.3	NP_056331.2	rs11546727	S76S	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258210	49.744	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.474	67.2	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76507307_C_A	TSKU	25987	11	76507307	76507307	11q13.5	NM_015516.3	NP_056331.2	-	P216H	0	0	0.04	Missense	0.984	Type 2	NM_001258210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76507403_G_A	TSKU	25987	11	76507403	76507403	11q13.5	NM_015516.3	NP_056331.2	rs11236938	S248N	0.09	0.083	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001258210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-
chr11:76507692_T_A	TSKU	25987	11	76507692	76507692	11q13.5	NM_015516.3	NP_056331.2	rs1149621	D344E	0.83	0.837	1	Missense	0	Type 1	NM_001258210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:76637651_G_A	ACER3	55331	11	76637651	76637651	11q13.5	NM_018367.5	NP_060837.3	rs4379869	V52I	0.64	0.704	1	Missense	0	Type 1	NM_018367	100	100	100	100	100	21.739	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	37.143	-	46.575	33.929	16.364	39.326	42.308	100	40.909	100	-	-	-	100	100	100	25.51	18.333	27.778	31.3	100	100	48.387	38	100	100	100	-	100	-	99.206	62.069	100	71.698	100	100	100	-	-	100	51.613	100	100	100
chr11:76637680_G_A	ACER3	55331	11	76637680	76637680	11q13.5	NM_018367.5	NP_060837.3	rs4479014	K61K	0.53	0.579	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018367	99.419	100	100	100	100	22.628	100	100	100	59.375	100	100	100	100	100	100	53.846	-	44.828	25.926	-	40.476	38.095	100	45.977	100	25.581	-	-	100	100	100	20.455	19	34.286	28.142	100	100	41.176	-	100	100	100	-	100	-	100	61.29	100	68.889	100	100	100	-	-	100	46.875	100	100	100
chr11:76687399_A_C	ACER3	55331	11	76687399	76687399	11q13.5	NM_018367.5	NP_060837.3	rs1517909	-	0.67	0.728	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	40.909	-	100	-	63.636	100	100	100	-	-	100	100	-	72.727	55.556	60	50	55.556	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	30.909	100	-	-	50	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100
chr11:76701606_G_A	ACER3	55331	11	76701606	76701606	11q13.5	NM_018367.5	NP_060837.3	rs3740767	P142P	0.56	0.595	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018367	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.432	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100
chr11:76701657_G_A	ACER3	55331	11	76701657	76701657	11q13.5	NM_018367.5	NP_060837.3	rs3740766	-	0.3	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	66.667	-	69.231	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:76709795_G_A	ACER3	55331	11	76709795	76709795	11q13.5	NM_018367.5	NP_060837.3	rs11237053	-	0.17	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	34.559	48	45.342	-	-	-	-	-	-	-	33.721	-	-	-	-	-	-	25	-	38.889	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.892	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	63.333
chr11:76823627_C_A	CAPN5	726	11	76823627	76823627	11q14	NM_004055.4	NP_004046.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76826545_A_G	CAPN5	726	11	76826545	76826545	11q14	NM_004055.4	NP_004046.2	rs143460583	L268L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76827269_C_T	CAPN5	726	11	76827269	76827269	11q14	NM_004055.4	NP_004046.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76827360_A_G	CAPN5	726	11	76827360	76827360	11q14	NM_004055.4	NP_004046.2	rs11604536	-	0.35	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.945	60	-	-	46.667	-	-	-	100	-	60	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr11:76831893_C_T	CAPN5	726	11	76831893	76831893	11q14	NM_004055.4	NP_004046.2	-	F475F	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76831942_C_T	CAPN5	726	11	76831942	76831942	11q14	NM_004055.4	NP_004046.2	-	P492S	0	0	0.15	Missense	0.845	Type 2	NM_004055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76833763_G_C	CAPN5	726	11	76833763	76833763	11q14	NM_004055.4	NP_004046.2	rs59430193	-	0.16	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.885	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.455	-	-	-	-	-	47.222	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-
chr11:76834712_A_G	CAPN5	726	11	76834712	76834712	11q14	NM_004055.4	NP_004046.2	rs875875	-	0.17	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.182	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.621	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-
chr11:76944049_C_T	GDPD4	220032	11	76944049	76944049	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	rs4945162	-	0.38	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.286	68.182	48.031	27.273	100	-	-	100	-	-	-	100	50	-	39.13	-	-	-	54.098	39.437	47.273	54.167	-	-	-	-	100	-	-	21.818	-	-	-	100	100	-	100	-	-	97.619	-	42.857	-	52.809	29.091	50	100	55.172	-	-	-	-	100	50	100	-	-	-
chr11:76944178_G_A	GDPD4	220032	11	76944178	76944178	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	rs17751194	T427T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76954789_*_+A	GDPD4	220032	11	76954789	76954789	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	rs71272231	N397fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_182833	-	28.571	-	32.353	51.955	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	60.976	100	-	-	-	-	100	58.974	-	-	64.286	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	36.471	-	29.032	-	29.63	100	-	100	96.875	-	76	-	-	100	-
chr11:76954812_T_C	GDPD4	220032	11	76954812	76954812	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	rs11237145	I390V	0.23	0.275	0.55	Missense	0	Type 1	NM_182833	-	25	-	37.5	49.032	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	26.316	35.294	-	-	38.889	65.217	100	-	-	-	-	100	54.054	-	-	88.462	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	43.75	-	33.333	-	25	100	-	100	89.286	-	72.222	-	-	98.718	-
chr11:76954833_G_A	GDPD4	220032	11	76954833	76954833	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	rs11237146	H383Y	0.22	0.257	0.07	Missense	0.98	Type 1	NM_182833	-	25.926	-	27.273	48.98	-	-	-	-	-	-	96.154	100	-	-	-	-	-	-	31.915	36.735	-	-	39.394	60.465	100	-	-	-	-	100	56.41	-	-	91.667	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	45.161	-	37.931	-	-	100	-	42.308	92.308	-	72.727	-	-	-	-
chr11:76954898_A_G	GDPD4	220032	11	76954898	76954898	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	rs7104577	-	0.44	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	63.158	100	-	-	26.471	-	100	100	-	100	-	-	100	70.588	74.775	100	100	100	-	-	37.5	40.625	-	-	-	95.652	-	100	100	-	48.276	100	100	-	33.951	-	100	100	-	50	100	65.517	85.714	100	58.621	-	-	100	-	-	45.455	-	-	100	30.769	31.579	41.667	-	100
chr11:76956467_A_T	GDPD4	220032	11	76956467	76956467	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	rs143740353	A315A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.874	-	-	-	-	-	100	-
chr11:76969502_C_T	GDPD4	220032	11	76969502	76969502	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	-	E265K	0	0	0.91	Missense	0	Type 2	NM_182833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76979550_T_C	GDPD4	220032	11	76979550	76979550	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	rs2729772	K220R	0.19	0.155	0.07	Missense	0.97	Type 1	NM_182833	-	-	-	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	26.515	-	-	-	63.636	-	-	48.387	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	72.222	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76980092_T_C	GDPD4	220032	11	76980092	76980092	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	-	L167L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76982175_C_G	GDPD4	220032	11	76982175	76982175	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	rs143423593	V134L	0.003	0.004	0.09	Missense	0.358	Type 1	NM_182833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76982423_C_A	GDPD4	220032	11	76982423	76982423	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	-	V75L	0	0	0.03	Missense	0.293	Type 2	NM_182833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:76987186_T_C	GDPD4	220032	11	76987186	76987186	11q13.5	NM_182833.1	NP_878253.1	rs73499559	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77043790_A_G	PAK1	5058	11	77043790	77043790	11q13-q14	NM_001128620.1	NP_002567.3	rs142600861	A512A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77047211_C_A	PAK1	5058	11	77047211	77047211	11q13-q14	NM_001128620.1	NP_002567.3	-	V445F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001128620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77051683_G_C	PAK1	5058	11	77051683	77051683	11q13-q14	NM_001128620.1	NP_002567.3	rs2725832	-	0.22	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20.588	-	-	33.113	100	-	-	-	-	-	61.644	100	-	42.857	20.93	-	-	-	97.727	-	-	-	53.191	100	-	-	100	-	-	100	48.387	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	28.889	-	-	26.804	74.737	38.462	-	40.625	50	43.333	47.368	85.714	-	36.667	-	66.667	-	-
chr11:77051820_C_T	PAK1	5058	11	77051820	77051820	11q13-q14	NM_001128620.1	NP_002567.3	rs51500	-	0.19	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	64.706	100	-	-	-	-	100	100	-	100	24.324	-	-	-	70	-	100	100	-	23.077	-	41.935	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	33.333	-	68.75	40	100	-	-	-	-	-	32.143	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100
chr11:77054927_A_C	PAK1	5058	11	77054927	77054927	11q13-q14	NM_001128620.1	NP_002567.3	-	I312S	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001128620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77085418_G_T	PAK1	5058	11	77085418	77085418	11q13-q14	NM_001128620.1	NP_002567.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77090939_C_T	PAK1	5058	11	77090939	77090939	11q13-q14	NM_001128620.1	NP_002567.3	rs1130059	T97T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	100	-
chr11:77301341_G_A	AQP11	282679	11	77301341	77301341	11q14.1	NM_173039.2	NP_766627.1	rs2276415	G102S	0.14	0.109	0.02	Missense	0.845	Type 1	NM_173039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	72.527	-	20	-	34.694	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:77301385_G_A	AQP11	282679	11	77301385	77301385	11q14.1	NM_173039.2	NP_766627.1	rs145642525	T116T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-
chr11:77301471_A_C	AQP11	282679	11	77301471	77301471	11q14.1	NM_173039.2	NP_766627.1	rs145893530	Q145P	0.004	0.005	0.08	Missense	0	Type 1	NM_173039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77301472_G_T	AQP11	282679	11	77301472	77301472	11q14.1	NM_173039.2	NP_766627.1	rs117458417	Q145H	0.004	0.005	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_173039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77301472_G_C	AQP11	282679	11	77301472	77301472	11q14.1	NM_173039.2	NP_766627.1	-	Q145H	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_173039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-
chr11:77301536_G_A	AQP11	282679	11	77301536	77301536	11q14.1	NM_173039.2	NP_766627.1	-	V167I	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_173039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77301689_C_T	AQP11	282679	11	77301689	77301689	11q14.1	NM_173039.2	NP_766627.1	rs2276416	-	0.14	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	73.563	-	20.69	-	24.39	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:77330747_A_C	CLNS1A	1207	11	77330747	77330747	11q13.5-q14	NM_001293.2	NP_001284.1	rs75346522	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	66.667	81.25	-	-
chr11:77378388_T_C	RSF1	51773	11	77378388	77378388	11q14.1	NM_016578.3	NP_057662.3	rs4945197	L1300L	0.19	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	60.87	-	42.857	-	23.81	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:77378448_C_T	RSF1	51773	11	77378448	77378448	11q14.1	NM_016578.3	NP_057662.3	rs11607608	E1280E	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016578	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-
chr11:77378505_A_G	RSF1	51773	11	77378505	77378505	11q14.1	NM_016578.3	NP_057662.3	rs28930682	D1261D	0.19	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	27.778	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:77383195_T_C	RSF1	51773	11	77383195	77383195	11q14.1	NM_016578.3	NP_057662.3	-	I1215V	0	0	0.68	Missense	0.631	Type 2	NM_016578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77409568_T_C	RSF1	51773	11	77409568	77409568	11q14.1	NM_016578.3	NP_057662.3	rs4945203	P893P	0.19	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	64.706	-	38.983	-	34.524	-	-	-	-	98.99	-	-	-	-	-
chr11:77409663_T_A	RSF1	51773	11	77409663	77409663	11q14.1	NM_016578.3	NP_057662.3	-	S862C	0	0	0.03	Missense	0.941	Type 2	NM_016578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77412344_C_T	RSF1	51773	11	77412344	77412344	11q14.1	NM_016578.3	NP_057662.3	rs140281656	E644K	0.01	0.007	0.16	Missense	0.956	Type 1	NM_016578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-
chr11:77412646_G_A	RSF1	51773	11	77412646	77412646	11q14.1	NM_016578.3	NP_057662.3	rs72947646	S543F	0.01	0.014	0.03	Missense	0.017	Type 1	NM_016578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	28.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77412755_C_T	RSF1	51773	11	77412755	77412755	11q14.1	NM_016578.3	NP_057662.3	rs141555749	A507T	0.004	0.004	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_016578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77412851_A_G	RSF1	51773	11	77412851	77412851	11q14.1	NM_016578.3	NP_057662.3	rs7950873	S475P	0.13	0.175	0.1	Missense	0.059	Type 1	NM_016578	-	-	-	28.846	47.005	27.068	-	-	-	63.333	-	58.182	-	-	-	-	64.103	-	-	66.667	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	26.667	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	35.714	50.725	-	-	96.154	40.541	31.034	100	-
chr11:77413506_C_A	RSF1	51773	11	77413506	77413506	11q14.1	NM_016578.3	NP_057662.3	-	E256D	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_016578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77553638_T_C	AAMDC	28971	11	77553638	77553638	11q14.1	NM_024684.2	NP_078960.1	rs585721	G32G	0.38	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024684	-	-	-	38.462	59.494	26.154	-	-	-	68	-	54.237	-	-	-	67.832	63.333	-	-	65.909	-	-	67.647	29.412	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	29.204	-	-	100	-	-	-	56.41	-	-	100	-	25	32.143	23.333	-	-	38.095	-	100	100	55.882	-	100	-
chr11:77583266_G_A	AAMDC	28971	11	77583266	77583266	11q14.1	NM_024684.2	NP_078960.1	rs2186564	V92M	0.15	0.106	0.01	Missense	0.834	Type 1	NM_024684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:77583376_G_A	AAMDC	28971	11	77583376	77583376	11q14.1	NM_024684.2	NP_078960.1	rs588217	-	0.18	0.227	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	41.176	47.126	25.974	-	-	-	81.25	-	53.704	-	-	-	-	41.176	-	-	45.714	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	31.579	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	44.444	46.341	-	-	100	76.471	42.308	100	-
chr11:77583379_A_G	AAMDC	28971	11	77583379	77583379	11q14.1	NM_024684.2	NP_078960.1	rs148604757	-	0.003	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77671361_T_C	INTS4	92105	11	77671361	77671361	11q14.1	NM_033547.3	NP_291025.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77727688_C_A	KCTD14	65987	11	77727688	77727688	11q14.1	NM_023930.3	NP_076419.2	-	R240I	0	0	0.1	Missense	0.006	Type 2	NM_023930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77727932_C_T	KCTD14	65987	11	77727932	77727932	11q14.1	NM_023930.3	NP_076419.2	-	E159K	0	0	0.12	Missense	0.154	Type 2	NM_023930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-
chr11:77728188_C_T	KCTD14	65987	11	77728188	77728188	11q14.1	NM_023930.3	NP_076419.2	rs138337647	A73A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023930	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77728251_C_T	KCTD14	65987	11	77728251	77728251	11q14.1	NM_023930.3	NP_076419.2	-	R52R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	51.923	55.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77734209_T_C	KCTD14	65987	11	77734209	77734209	11q14.1	NM_023930.3	NP_076419.2	rs11237362	P29P	0.69	0.747	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023930	100	-	100	70	100	-	-	100	-	-	100	33.333	100	100	59.259	100	100	-	52.632	100	100	62.5	-	100	50	100	100	-	100	-	-	77.778	100	100	34.783	83.333	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	42.308	100	100	-	100	100	-	50
chr11:77734294_A_T	KCTD14	65987	11	77734294	77734294	11q14.1	NM_023930.3	NP_076419.2	rs78436350	M1K	0.07	0.07	0	Initiation_loss	0.768	Type 1	NM_023930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77790653_T_C	-	-	11	77790653	77790653	-	-	-	rs534418	L46L	0.83	0.876	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001203260	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr11:77790655_G_C	-	-	11	77790655	77790655	-	-	-	rs8875	L46V	0.15	0.164	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001203260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77812084_T_C	ALG8	79053	11	77812084	77812084	11q14.1	NM_001007027.2	NP_076984.2	rs17856033	I503V	0	0.001	1	Missense	0.004	Type 1	NM_024079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77815059_A_G	ALG8	79053	11	77815059	77815059	11q14.1	NM_001007027.2	NP_076984.2	rs17825668	I439T	0.01	0.026	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_001007027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77820670_T_C	RNU6-83P	100873782	11	77820670	77820670	-	-	-	rs1783515	-	0.24	0.232	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	60	-	42.857	-	65.385	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	50	-	-	52.941	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	27.16	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:77820673_T_C	RNU6-83P	100873782	11	77820673	77820673	-	-	-	rs1789032	-	0.24	0.232	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	50	-	-	53.125	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:77823791_C_T	ALG8	79053	11	77823791	77823791	11q14.1	NM_001007027.2	NP_076984.2	rs61995925	R268Q	0.01	0.017	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_001007027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77825275_A_G	RNU6-83P	100873782	11	77825275	77825275	-	-	-	rs10899440	-	0.35	0.373	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	58.065	46.154	49.451	-	100	-	100	-	100	-	-	68.421	40	76.19	-	100	43.75	35	100	32.143	-	100	-	100	100	100	100	100	-	66.667	100	100	80	78.169	-	100	43.478	-	50	100	50	-	100	-	58.621	-	76.923	58.333	100	-	-	83.333	-	-	100	100	-	100
chr11:77825320_T_C	ALG8	79053	11	77825320	77825320	11q14.1	NM_001007027.2	NP_076984.2	rs665278	N222S	0.15	0.172	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001007027	-	41.176	42.991	-	50.725	34.615	-	100	-	68.75	-	-	-	44.444	-	23.288	100	-	-	58.065	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	58.491	-	-	100	-	-	-	-
chr11:77885553_G_C	KCTD21	283219	11	77885553	77885553	11q14.1	NM_001029859.1	NP_001025030.1	-	T16T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77885573_C_T	KCTD21	283219	11	77885573	77885573	11q14.1	NM_001029859.1	NP_001025030.1	-	G10R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001029859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77885618_C_A	KCTD21	283219	11	77885618	77885618	11q14.1	NM_001029859.1	NP_001025030.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77907419_C_T	USP35	57558	11	77907419	77907419	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	-	A43V	0	0	0.1	Missense	0.478	Type 2	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77909014_G_A	USP35	57558	11	77909014	77909014	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs2510044	V236M	0.2	0.105	0.02	Missense	0.549	Type 1	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	65.934	60.345	-	53.226	-	-	-	-	100	-	-	35.385	-	-	-	100	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	70.213	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77910724_A_T	USP35	57558	11	77910724	77910724	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	-	K297M	0	0	0.01	Missense	0.682	Type 2	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77911213_G_T	USP35	57558	11	77911213	77911213	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	-	G324V	0	0	0.05	Missense	0.513	Type 2	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77917064_C_T	USP35	57558	11	77917064	77917064	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	-	A458A	0	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77918581_G_A	USP35	57558	11	77918581	77918581	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	-	R466K	0	0	0	Missense	0.353	Type 2	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77920500_C_T	USP35	57558	11	77920500	77920500	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs112274930	H533H	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.667	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77920531_C_G	USP35	57558	11	77920531	77920531	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	-	Q544E	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77920562_C_T	USP35	57558	11	77920562	77920562	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs2510045	P554L	0	0.003	0.07	Missense	0.327	Type 1	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr11:77920563_G_T	USP35	57558	11	77920563	77920563	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs2510045	P554P	0.25	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	61.538	57.576	-	50	-	-	-	-	100	-	-	36.667	-	-	-	98.83	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77920808_G_A	USP35	57558	11	77920808	77920808	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs75766028	G636D	0.01	0.014	0.08	Missense	0.454	Type 1	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77920809_C_A	USP35	57558	11	77920809	77920809	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs77171344	G636G	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77920863_C_A	USP35	57558	11	77920863	77920863	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs2512527	P654P	0.21	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77920930_A_G	USP35	57558	11	77920930	77920930	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs2511188	I677V	0.34	0.262	0.86	Missense	0.105	Type 1	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	50	-	-	-	-	-	57.143	42.857	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	71.429	75	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	35
chr11:77921247_C_T	USP35	57558	11	77921247	77921247	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs61760229	C782C	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020798	-	40	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77921340_C_T	USP35	57558	11	77921340	77921340	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	-	F813F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77921348_G_A	USP35	57558	11	77921348	77921348	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs75370284	R816H	0.01	0.014	0.01	Missense	0.557	Type 1	NM_020798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77921527_G_C	USP35	57558	11	77921527	77921527	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs2512526	A876P	0.88	0.97	0.35	Missense	0.356	Type 1	NM_020798	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	99.301	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:77924666_*_-AAGTCT	USP35	57558	11	77924666	77924671	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs55765495	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	33.333	-	-	-	35.897	-	60	-	-	37.037	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	59.091	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77924870_C_T	USP35	57558	11	77924870	77924870	11q14.1	NM_020798.2	NP_065849.1	rs2450138	-	0.26	0.155	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.793	-	-	33.333	-	-	-	50	-	55	52	-	50.98	-	-	-	-	100	-	-	34.615	-	-	-	99.526	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	69.231	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77930345_T_C	GAB2	9846	11	77930345	77930345	11q14.1	NM_012296.3	NP_036428.1	rs2450122	S630S	0.26	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.037	-	-	-	56.311	-	63.303	44.86	-	49.515	-	-	-	-	100	-	-	26.25	-	-	-	100	-	-	-	54	-	100	-	-	-	-	-	-	39.286	-	52.381	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77930447_G_A	GAB2	9846	11	77930447	77930447	11q14.1	NM_012296.3	NP_036428.1	rs61749244	S596S	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.082	-	-	-	-	-	53.725	-	-	60.87	-	-	-	-
chr11:77930499_G_A	GAB2	9846	11	77930499	77930499	11q14.1	NM_012296.3	NP_036428.1	rs901104	-	0.22	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	50.704	-	56.25	50.495	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	100	-	-	-	46.97	-	100	-	-	-	-	-	-	48.889	-	61.176	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77931346_C_T	GAB2	9846	11	77931346	77931346	11q14.1	NM_012296.3	NP_036428.1	rs901103	-	0.25	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	48.387	-	54.054	40	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77933143_G_A	GAB2	9846	11	77933143	77933143	11q14.1	NM_012296.3	NP_036428.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77934602_C_T	GAB2	9846	11	77934602	77934602	11q14.1	NM_012296.3	NP_036428.1	rs116390020	V437I	0.001	0.00009	0.4	Missense	0	Type 1	NM_012296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77934700_C_T	GAB2	9846	11	77934700	77934700	11q14.1	NM_012296.3	NP_036428.1	-	R404Q	0	0.00009	0.46	Missense	0.869	Type 1	NM_012296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:77936166_A_G	GAB2	9846	11	77936166	77936166	11q14.1	NM_012296.3	NP_036428.1	rs1385600	V392V	0.32	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	44.898	-	37.778	35.714	-	36	-	-	-	-	100	-	-	41.935	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr11:77937800_G_A	GAB2	9846	11	77937800	77937800	11q14.1	NM_012296.3	NP_036428.1	rs2248407	F268F	0.3	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	43.478	-	77.273	54.348	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	28.947	-	-	-	100	-	-	-	32	-	100	-	-	-	-	-	-	42.308	-	65.854	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78128775_C_T	GAB2	9846	11	78128775	78128775	11q14.1	NM_012296.3	NP_036428.1	rs11237488	-	0.22	0.08	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78128797_C_T	GAB2	9846	11	78128797	78128797	11q14.1	NM_012296.3	NP_036428.1	rs881338	-	0.24	0.124	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78147748_A_C	NARS2	79731	11	78147748	78147748	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	-	F241V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001243251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78176890_C_T	NARS2	79731	11	78176890	78176890	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	rs192759298	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78176968_A_G	NARS2	79731	11	78176968	78176968	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	-	L146P	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_001243251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78189558_T_C	NARS2	79731	11	78189558	78189558	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	rs4944202	-	0.3	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78189653_T_C	NARS2	79731	11	78189653	78189653	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	rs116930926	K73R	0.01	0.021	0.17	Missense	0.01	Type 1	NM_001243251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78204076_*_-AGATAC	NARS2	79731	11	78204076	78204081	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	rs55758315	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	20.588	100	-	-	-	-	-	81.818	100	-	-	51.667	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	69.388	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr11:78204211_C_T	NARS2	79731	11	78204211	78204211	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	rs12285266	P13P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78239937_G_T	NARS2	79731	11	78239937	78239937	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	rs140016209	P214T	0	0.001	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_024678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78277157_A_G	NARS2	79731	11	78277157	78277157	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	rs140866681	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78277253_C_T	NARS2	79731	11	78277253	78277253	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	-	R146R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78277277_A_G	NARS2	79731	11	78277277	78277277	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	rs10751296	Y138Y	0.65	0.732	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024678	100	100	100	100	60.169	100	100	100	100	38.095	56	25	100	100	42.105	71.242	100	100	100	100	44.444	100	100	27.778	100	100	100	100	45.714	100	-	100	100	100	100	75.342	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	61.905	26.087	35	-	100	-	100	-	100	100	100	55.102
chr11:78279723_T_C	NARS2	79731	11	78279723	78279723	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	-	E109E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78279741_G_C	NARS2	79731	11	78279741	78279741	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	-	S103S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:78279790_T_G	NARS2	79731	11	78279790	78279790	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	rs10501429	N87T	0.7	0.79	1	Missense	0	Type 1	NM_024678	100	100	100	100	39.474	100	-	100	-	62.5	54.762	41.176	100	100	-	72.131	-	100	100	100	40	95.238	100	-	100	100	100	100	70	100	-	100	100	100	100	71.918	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	81.818	-	37.5	-	100	-	100	-	-	-	100	90
chr11:78282480_G_A	NARS2	79731	11	78282480	78282480	11q14.1	NM_001243251.1	NP_001230180.1	-	R51C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:79112957_G_T	TENM4	26011	11	79112957	79112957	11q14.1	NM_001098816.2	NP_001092286.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:79112998_G_A	TENM4	26011	11	79112998	79112998	11q14.1	NM_001098816.2	NP_001092286.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82443672_C_G	FAM181B	220382	11	82443672	82443672	11q14.1	NM_175885.3	NP_787081.2	rs6592081	R367P	0.6	0.421	0.84	Missense	0	Type 1	NM_175885	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82444021_T_G	FAM181B	220382	11	82444021	82444021	11q14.1	NM_175885.3	NP_787081.2	rs66918959	S251R	0.25	0.113	0.01	Missense	0.774	Type 1	NM_175885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82535963_C_T	PRCP	5547	11	82535963	82535963	11q14	NM_199418.2	NP_005031.1	rs4759	A492A	0.21	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:82536108_G_C	PRCP	5547	11	82536108	82536108	11q14	NM_199418.2	NP_005031.1	rs2228312	T444S	0.01	0.021	0.8	Missense	0.001	Type 1	NM_005040	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	52.941
chr11:82550284_G_A	PRCP	5547	11	82550284	82550284	11q14	NM_199418.2	NP_005031.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	20.69	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82550387_A_G	PRCP	5547	11	82550387	82550387	11q14	NM_199418.2	NP_005031.1	rs4843	Y334Y	0.08	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005040	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.492	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:82561002_C_T	PRCP	5547	11	82561002	82561002	11q14	NM_199418.2	NP_005031.1	rs150580514	E235E	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005040	-	-	-	-	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82561339_G_A	PRCP	5547	11	82561339	82561339	11q14	NM_199418.2	NP_005031.1	rs13306597	-	0.24	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	100	-	54.688	28.261	-	100	100	100	44.231	-	40.541	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	61.765	-	-	-	-	35.294	-	56	100	100	-	100	-	-	-
chr11:82561403_C_T	PRCP	5547	11	82561403	82561403	11q14	NM_199418.2	NP_005031.1	rs144961863	A186T	0	0.00019	0	Missense	0.608	Type 1	NM_005040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82564294_T_G	PRCP	5547	11	82564294	82564294	11q14	NM_199418.2	NP_005031.1	rs2298668	E112D	0.14	0.16	0.03	Missense	0.033	Type 1	NM_005040	-	58.333	100	-	25.472	34.177	-	100	-	100	-	-	38.298	-	-	98.305	-	-	-	-	-	-	27.273	-	100	-	-	-	-	100	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	47.945	-	-	-	-	43.59	-	42.373	100	100	-	-	-	-	-
chr11:82625814_G_A	DDIAS	220042	11	82625814	82625814	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	rs61902276	V12I	0.03	0.018	0.11	Missense	0.907	Type 1	NM_145018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:82641157_A_G	DDIAS	220042	11	82641157	82641157	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	rs2170009	-	0.49	0.556	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	57.143	100	41.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	58.333	66.667	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	83.333	41.667	100	100	-	-	-	-	42.857
chr11:82641228_A_T	DDIAS	220042	11	82641228	82641228	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	-	E102V	0	0	0.06	Missense	0.99	Type 2	NM_145018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82641364_G_C	DDIAS	220042	11	82641364	82641364	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	rs10431162	-	0.23	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	100	-	-	23.529	-	-	-	-	-	50	39.13	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	29.412	100	-	-	-	76.923	100	-	-	-	100	80	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-
chr11:82642933_T_C	DDIAS	220042	11	82642933	82642933	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	-	L185L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82642952_G_A	DDIAS	220042	11	82642952	82642952	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	rs143776868	R191K	0	0.002	0.49	Missense	0.969	Type 1	NM_145018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82643175_G_T	DDIAS	220042	11	82643175	82643175	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	-	K265N	0	0	0.08	Missense	0.831	Type 2	NM_145018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82643285_T_C	DDIAS	220042	11	82643285	82643285	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	-	M302T	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_145018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-
chr11:82643413_C_T	DDIAS	220042	11	82643413	82643413	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	-	R345X	0	0	0.81	Nonsense	0.636	Type 2	NM_145018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82643760_G_T	DDIAS	220042	11	82643760	82643760	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	rs7947780	R460S	0.3	0.307	0.01	Missense	0.196	Type 1	NM_145018	-	72.222	28.846	-	44.268	100	100	100	-	-	-	33.333	49.123	38.462	36.364	22.159	45.161	100	-	57.971	100	42.982	33.333	47.826	46.269	100	72.308	100	-	-	-	71.875	63.158	62.295	35.088	100	100	-	51.852	100	60.526	-	-	100	-	100	60.36	100	-	100	-	41.935	-	-	-	74.286	100	-	-	38.614
chr11:82644051_G_C	DDIAS	220042	11	82644051	82644051	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	rs35533646	K557N	0	0.002	0.06	Missense	0.095	Type 1	NM_145018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82644156_G_C	DDIAS	220042	11	82644156	82644156	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	-	L592F	0	0	0.04	Missense	0.88	Type 2	NM_145018	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82644359_A_G	DDIAS	220042	11	82644359	82644359	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	-	N660S	0	0	0.12	Missense	0.021	Type 2	NM_145018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.571	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82644764_C_G	DDIAS	220042	11	82644764	82644764	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	rs11826199	P795R	0.07	0.07	0.02	Missense	0.868	Type 1	NM_145018	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82644904_G_A	DDIAS	220042	11	82644904	82644904	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	rs7130899	V842I	0.53	0.58	1	Missense	0	Type 1	NM_145018	47.414	65.217	100	-	100	100	100	100	100	100	53.571	48.276	100	37.5	44.444	100	50	100	-	60.87	100	27.451	100	76	100	100	74.194	100	54.167	100	-	100	64.286	63.636	-	100	100	-	50	100	55.556	100	-	100	-	100	67.241	100	-	100	37.5	54.545	50	100	100	83.333	100	-	-	-
chr11:82644910_C_T	DDIAS	220042	11	82644910	82644910	11q14.1	NM_145018.3	NP_659455.3	-	Q844X	0	0	0.19	Nonsense	0.71	Type 2	NM_145018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82693376_T_A	RAB30	27314	11	82693376	82693376	11q12-q14	NM_014488.3	NP_055303.2	-	Y148F	0	0	0.74	Missense	0.016	Type 2	NM_014488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82698676_C_T	RAB30	27314	11	82698676	82698676	11q12-q14	NM_014488.3	NP_055303.2	-	R105Q	0	0	0.57	Missense	0.59	Type 2	NM_014488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82921287_T_G	ANKRD42	338699	11	82921287	82921287	11q14.1	NM_182603.2	NP_872409.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82935986_A_G	ANKRD42	338699	11	82935986	82935986	11q14.1	NM_182603.2	NP_872409.2	rs17515016	N198D	0.001	0.004	0.05	Missense	0.314	Type 1	NM_182603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82947547_A_G	ANKRD42	338699	11	82947547	82947547	11q14.1	NM_182603.2	NP_872409.2	-	K311E	0	0	0.08	Missense	0.182	Type 2	NM_182603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:82973004_C_T	CCDC90B	60492	11	82973004	82973004	11q14.1	NM_021825.3	NP_068597.2	rs8789	S238S	0.43	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021825	40.816	-	-	43.75	38.272	68.571	-	-	-	-	-	-	54.545	100	100	-	22.222	-	-	24.242	-	-	100	61.905	100	100	23.81	-	42.105	100	100	60.976	42.5	29.032	-	-	-	-	100	100	-	-	-	36.364	100	68.421	-	45.833	26.667	66.129	-	100	100	-	-	100	-	100	100	72.093
chr11:82984985_T_A	CCDC90B	60492	11	82984985	82984985	11q14.1	NM_021825.3	NP_068597.2	rs543562	-	0.25	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.024	50	29.63	-	38.636	-	-	-	-	-	100	90.909	-	-	-	24.49	-	-	-	-	30	50	-	-	-	-	75	-	62.5	-	-	-	50	42.105	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	66.667	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	25
chr11:82996986_A_C	CCDC90B	60492	11	82996986	82996986	11q14.1	NM_021825.3	NP_068597.2	rs494791	F10L	0.67	0.734	1	Missense	0	Type 1	NM_021825	36.842	-	46.667	-	100	88.235	-	-	-	-	100	100	75	100	100	20.93	54.545	-	-	33.333	22.727	66.667	100	41.667	40	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	46.667	-	100	100	48	100	-	100	57.143	-	100	-	100	100	100	100	-	100
chr11:82997002_T_C	CCDC90B	60492	11	82997002	82997002	11q14.1	NM_021825.3	NP_068597.2	rs144749516	Q5R	0.004	0.006	0.63	Missense	0	Type 1	NM_021825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:83173106_T_C	DLG2	1740	11	83173106	83173106	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	Q279Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83177818_G_A	DLG2	1740	11	83177818	83177818	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	R247W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001142702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83195218_G_T	DLG2	1740	11	83195218	83195218	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	F683L	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_001206769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83195222_G_T	DLG2	1740	11	83195222	83195222	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	P682Q	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_001206769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83344364_G_A	DLG2	1740	11	83344364	83344364	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	Y402Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83497835_C_T	DLG2	1740	11	83497835	83497835	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	V367M	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001142700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83544701_C_A	DLG2	1740	11	83544701	83544701	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	A352S	0	0	0	Missense	0.141	Type 2	NM_001142700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83544835_A_G	DLG2	1740	11	83544835	83544835	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83641521_G_A	DLG2	1740	11	83641521	83641521	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	rs185568966	P383L	0.001	0.001	0	Missense	0.011	Type 1	NM_001206769	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83674088_G_T	DLG2	1740	11	83674088	83674088	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83691501_A_G	DLG2	1740	11	83691501	83691501	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	rs56209818	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	45.455	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr11:83691714_C_A	DLG2	1740	11	83691714	83691714	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83770431_A_T	DLG2	1740	11	83770431	83770431	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	V126V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83810113_T_G	DLG2	1740	11	83810113	83810113	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	rs3750917	-	0.78	0.844	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	57.944	100	100	100	-	100	56	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:83874585_T_A	DLG2	1740	11	83874585	83874585	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	rs57093812	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:83962251_A_G	DLG2	1740	11	83962251	83962251	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	rs7933566	-	0.71	0.754	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	45	100	-	100	-	-	-	100	77.778	-	-	78.947	100	-	-	100	100	100	57.143	-	50	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	59.615	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	85.714	-	-	-	100	-	-	-	100	100
chr11:84245584_T_C	DLG2	1740	11	84245584	84245584	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	rs17734921	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.231	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.474	-	-	-	-	-	-	31.373
chr11:84245597_G_T	DLG2	1740	11	84245597	84245597	11q14.1	NM_001142699.1	NP_001136174.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85345226_A_G	TMEM126B	55863	11	85345226	85345226	11q14.1	NM_001256546.1	NP_001180467.1	-	K54K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85365122_T_G	TMEM126A	84233	11	85365122	85365122	11q14.1	NM_001244735.1	NP_115649.1	-	N34K	0	0	0.39	Missense	0.065	Type 2	NM_032273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85365174_A_G	TMEM126A	84233	11	85365174	85365174	11q14.1	NM_001244735.1	NP_115649.1	rs140047528	S52G	0.001	0.002	0.1	Missense	0.189	Type 1	NM_032273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.644	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85365321_A_G	TMEM126A	84233	11	85365321	85365321	11q14.1	NM_001244735.1	NP_115649.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85374931_T_G	CREBZF	58487	11	85374931	85374931	11q14	NM_001039618.2	NP_001034707.1	-	H330P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001039618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85374993_C_T	CREBZF	58487	11	85374993	85374993	11q14	NM_001039618.2	NP_001034707.1	rs1192	P309P	0.18	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039618	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:85375538_C_T	CREBZF	58487	11	85375538	85375538	11q14	NM_001039618.2	NP_001034707.1	-	G128R	0	0	0.02	Missense	0.961	Type 2	NM_001039618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-
chr11:85375601_G_A	CREBZF	58487	11	85375601	85375601	11q14	NM_001039618.2	NP_001034707.1	rs17810766	L107L	0.05	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	69.737	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85375824_G_A	CREBZF	58487	11	85375824	85375824	11q14	NM_001039618.2	NP_001034707.1	rs61746267	P32P	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039618	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85396526_G_A	CCDC89	220388	11	85396526	85396526	11q14.1	NM_152723.1	NP_689936.1	rs149499036	S216S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152723	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85396880_A_C	CCDC89	220388	11	85396880	85396880	11q14.1	NM_152723.1	NP_689936.1	rs117983694	N98K	0.005	0.009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_152723	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85396973_G_T	CCDC89	220388	11	85396973	85396973	11q14.1	NM_152723.1	NP_689936.1	-	R67R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85406427_G_T	SYTL2	54843	11	85406427	85406427	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs2276018	-	0.07	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	70	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	85.714	-	-	-	-
chr11:85420401_G_A	SYTL2	54843	11	85420401	85420401	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs61740616	A100V	0.02	0.018	0.17	Missense	0	Type 1	NM_032379	-	-	29.268	85.714	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158
chr11:85420465_C_T	SYTL2	54843	11	85420465	85420465	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	-	E79K	0	0	0.01	Missense	0.028	Type 2	NM_032379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85431904_A_G	SYTL2	54843	11	85431904	85431904	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	-	S842P	0	0.00019	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85435681_C_T	SYTL2	54843	11	85435681	85435681	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	-	E607K	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85435730_C_T	SYTL2	54843	11	85435730	85435730	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs550404	P590P	0.63	0.653	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206927	100	100	100	65	44.545	100	100	100	100	100	100	97.436	44.872	34.884	100	100	100	100	100	100	100	-	61.364	52.5	100	100	-	-	100	-	-	31.25	-	-	77.778	29.839	100	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	62.5	60.87	60	100	100	42	100	-	-	100	100	100	100
chr11:85435991_T_C	SYTL2	54843	11	85435991	85435991	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs115708955	Q503Q	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206927	-	-	36.53	75.41	-	-	-	-	-	-	-	64.634	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182
chr11:85436129_G_A	SYTL2	54843	11	85436129	85436129	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	-	D457D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85436303_T_C	SYTL2	54843	11	85436303	85436303	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs3851177	V399V	0.08	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85436352_G_A	SYTL2	54843	11	85436352	85436352	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs641393	T383M	0.55	0.561	0.04	Missense	0.304	Type 1	NM_206927	100	100	57.534	-	42.723	100	100	100	100	100	100	22.951	45.283	47.619	45.946	100	100	100	100	100	100	-	-	38.571	100	100	-	-	-	-	-	37.209	-	-	69.811	33.217	100	100	100	-	61.538	100	100	48.276	100	100	100	51.02	69.231	64.151	100	100	38.372	100	-	-	100	100	100	65.169
chr11:85436394_T_C	SYTL2	54843	11	85436394	85436394	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs556669	D369G	0.68	0.714	0.1	Missense	0.716	Type 1	NM_206927	100	100	99.138	55.882	39.759	100	100	100	100	100	100	97.333	39.216	41.304	100	100	100	100	100	100	100	-	100	32.911	100	100	-	-	100	-	-	36.066	-	-	63.158	33.333	100	100	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	45.833	59.259	69.231	100	100	49.474	100	-	-	100	100	100	100
chr11:85436400_G_A	SYTL2	54843	11	85436400	85436400	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs147682106	P367L	0.001	0.001	0	Missense	0.636	Type 1	NM_206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85436500_T_C	SYTL2	54843	11	85436500	85436500	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs580459	M334V	0.68	0.714	0.09	Missense	0.004	Type 1	NM_206927	100	100	100	62.791	50.862	100	100	100	100	100	100	93.333	55.2	46.835	100	99.735	100	100	100	100	100	-	100	36	100	100	-	-	100	-	-	27.632	-	-	56	35.597	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	48.214	55.556	65.672	100	100	43.333	100	-	-	100	100	100	100
chr11:85436699_A_G	SYTL2	54843	11	85436699	85436699	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs598346	P267P	0.9	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206927	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.789	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	66.216	100	100	-	-	100	64.249	68.261	65.179	37.702	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.118	50.649	56.79	100	100	100	100	99.405	100	100	100	100	100
chr11:85436868_G_C	SYTL2	54843	11	85436868	85436868	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs597480	A211G	0.55	0.562	0.08	Missense	0.151	Type 1	NM_206927	100	100	62.927	-	44.156	100	100	100	100	100	100	27.481	43.981	50	31.667	100	100	100	100	100	100	-	-	41.791	100	100	-	-	-	-	-	26.923	-	-	65.217	35.656	100	100	100	-	69.863	100	55.714	32.432	100	100	100	40.206	40.741	58.209	100	100	46.104	100	-	-	100	100	100	56.667
chr11:85437116_C_T	SYTL2	54843	11	85437116	85437116	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs141630348	T128T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-
chr11:85437226_T_C	SYTL2	54843	11	85437226	85437226	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs75207631	I92V	0.01	0.018	0.44	Missense	0.006	Type 1	NM_206927	-	-	-	-	-	24.599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85437328_C_T	SYTL2	54843	11	85437328	85437328	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs116639648	D58N	0.02	0.016	0	Missense	0.485	Type 1	NM_206927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85438948_G_A	SYTL2	54843	11	85438948	85438948	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs151237624	R484C	0.002	0.001	0	Missense	0.535	Type 1	NM_001162951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85445365_G_C	SYTL2	54843	11	85445365	85445365	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs74718633	S335C	0.004	0.008	0	Missense	0.535	Type 1	NM_001162951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.313	-	-	-	-	-	34.161	23.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85445734_T_C	SYTL2	54843	11	85445734	85445734	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs35751209	Q212R	0.02	0.018	0.07	Missense	0.375	Type 1	NM_001162951	-	-	29.032	77.778	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541
chr11:85447556_T_G	SYTL2	54843	11	85447556	85447556	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	-	T191P	0	0.00037	0.04	Missense	0.496	Type 1	NM_001162951	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85447611_T_C	SYTL2	54843	11	85447611	85447611	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs680498	S172S	0.67	0.701	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162951	100	100	100	50	49	100	100	100	100	100	100	100	57.895	66.667	100	100	100	-	100	100	100	-	-	47.059	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	33.871	100	100	100	-	100	100	100	57.143	100	100	100	40	36.364	69.565	100	100	46.154	100	-	-	100	100	100	100
chr11:85456703_T_C	SYTL2	54843	11	85456703	85456703	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs647912	E122E	0.57	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162951	100	100	61.818	-	43.158	100	100	100	100	100	100	42.222	55.882	60.87	50	100	100	100	100	100	100	-	-	48.148	100	100	-	-	-	-	-	40.741	-	-	47.059	37.255	100	100	100	-	63.636	100	100	60	100	100	100	58.333	61.538	57.143	100	100	46.341	100	-	-	100	100	100	70.37
chr11:85456794_*_-T	SYTL2	54843	11	85456794	85456794	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	-	E92fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001162951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85456849_T_A	SYTL2	54843	11	85456849	85456849	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs2304343	-	0.05	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	70.69	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	100	-	-	-	-
chr11:85468708_G_A	SYTL2	54843	11	85468708	85468708	11q14	NM_001162953.1	NP_996811.1	rs149582759	R21W	0.001	0.003	0	Missense	0.774	Type 1	NM_001162951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85576206_G_A	CCDC83	220047	11	85576206	85576206	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	-	D14N	0	0	0.11	Missense	0.003	Type 2	NM_173556	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85584303_A_G	CCDC83	220047	11	85584303	85584303	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	rs12362209	T49A	0.04	0.036	0.13	Missense	0.051	Type 1	NM_173556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85584352_T_G	CCDC83	220047	11	85584352	85584352	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	rs143421054	-	0.001	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85593529_G_A	CCDC83	220047	11	85593529	85593529	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	rs17817308	-	0.1	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.652	-	-	100	-	100	-	-	-	50	-	78.378	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.211	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	42.857	-	53.846	-	54.839	100	-	-	-	33.333	-	-
chr11:85593733_T_C	CCDC83	220047	11	85593733	85593733	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	rs139523918	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85606335_G_T	CCDC83	220047	11	85606335	85606335	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85622356_A_G	CCDC83	220047	11	85622356	85622356	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	-	L235L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85623778_G_A	CCDC83	220047	11	85623778	85623778	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	rs75426661	R294H	0.004	0.005	0.62	Missense	0	Type 1	NM_173556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85623785_G_A	CCDC83	220047	11	85623785	85623785	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85627108_T_C	CCDC83	220047	11	85627108	85627108	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	rs7927222	S335S	0.15	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173556	-	-	69.318	-	58.73	-	-	100	-	100	-	-	-	45.455	48.333	77.989	48.78	-	43.75	-	-	46.154	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.715	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	56.25	-	100	-	-	-	44.118	32.353	-	-
chr11:85630389_T_C	CCDC83	220047	11	85630389	85630389	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	rs11234475	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-
chr11:85630411_C_T	CCDC83	220047	11	85630411	85630411	11q14.1-q14.2	NM_173556.3	NP_775827.2	rs12805520	P398L	0.08	0.096	0	Missense	0.999	Type 1	NM_173556	-	-	30.172	58.182	-	65.517	-	-	-	-	-	55.294	-	40.741	41.86	-	42.5	100	-	24.324	-	56.716	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	32.331
chr11:85692181_A_C	PICALM	8301	11	85692181	85692181	11q14	NM_001206946.1	NP_001193875.1	rs76719109	A540A	0.6	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008660	38.562	100	-	63.889	-	100	100	-	-	-	-	70	36.364	22.222	35.294	-	50	100	37.5	98	100	45.07	25.641	-	45.833	100	100	-	100	-	100	34.043	100	100	100	53.546	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	62.921	96.97	28.571	100	100	-	-	-	-	100	47.826	-	100	20
chr11:85692249_C_T	PICALM	8301	11	85692249	85692249	11q14	NM_001206946.1	NP_001193875.1	-	G518S	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_001008660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85701341_C_A	PICALM	8301	11	85701341	85701341	11q14	NM_001206946.1	NP_001193875.1	-	D447Y	0	0	0.06	Missense	0.129	Type 2	NM_001206946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85712052_G_A	PICALM	8301	11	85712052	85712052	11q14	NM_001206946.1	NP_001193875.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85712078_C_T	PICALM	8301	11	85712078	85712078	11q14	NM_001206946.1	NP_001193875.1	-	K339K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85718614_C_G	PICALM	8301	11	85718614	85718614	11q14	NM_001206946.1	NP_001193875.1	-	D260H	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001008660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85718641_T_C	PICALM	8301	11	85718641	85718641	11q14	NM_001206946.1	NP_001193875.1	rs10792821	-	0.25	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	73.684	100	-	-	-	-	-	-	75	70.732	46.667	59.877	-	-	-	-	66.667	-	-	62.5	-	-	-	100	-	100	-	-	52	-	-	100	-	-	-	-
chr11:85725937_C_T	PICALM	8301	11	85725937	85725937	11q14	NM_001206946.1	NP_001193875.1	rs592297	Q174Q	0.79	0.835	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008660	46	-	100	66.667	100	100	-	100	-	-	-	78.571	36.111	100	100	57.971	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	62.791	100	42.105	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	44.444
chr11:85725946_A_G	PICALM	8301	11	85725946	85725946	11q14	NM_001206946.1	NP_001193875.1	-	I171I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85733423_T_G	PICALM	8301	11	85733423	85733423	11q14	NM_001206946.1	NP_001193875.1	-	K147Q	0	0	0	Missense	0.638	Type 2	NM_001008660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85733486_G_A	PICALM	8301	11	85733486	85733486	11q14	NM_001206946.1	NP_001193875.1	-	R126W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001008660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:85968623_C_T	EED	8726	11	85968623	85968623	11q14.2-q22.3	NM_003797.3	NP_003788.2	rs974144	L207L	0.31	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003797	35.789	71.429	-	-	-	34.286	100	-	-	66.667	-	62.791	-	-	-	-	50	100	-	100	37.931	35.135	-	-	46.667	-	36.364	100	-	-	100	-	-	24.561	100	56.376	-	-	60.87	-	-	-	42.857	-	-	-	-	30	-	31.25	100	68.421	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr11:85977117_G_A	EED	8726	11	85977117	85977117	11q14.2-q22.3	NM_003797.3	NP_003788.2	rs10898460	-	0.78	0.818	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	62.5	52	100	44.828	100	100	-	100	100	46.212	65.909	61.765	96.296	-	-	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	44.444	100	84.211	100	100	-	100	65.957	22.222	42.857	100	-	100	100	47.5	100	100	100	100	100	-	100
chr11:86017241_G_A	C11orf73	51501	11	86017241	86017241	11q14.2	NM_016401.3	NP_057485.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86017283_C_T	C11orf73	51501	11	86017283	86017283	11q14.2	NM_016401.3	NP_057485.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27
chr11:86017541_A_C	C11orf73	51501	11	86017541	86017541	11q14.2	NM_016401.3	NP_057485.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86048401_C_T	C11orf73	51501	11	86048401	86048401	11q14.2	NM_016401.3	NP_057485.2	rs115288922	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86055758_G_A	C11orf73	51501	11	86055758	86055758	11q14.2	NM_016401.3	NP_057485.2	rs141742418	L178L	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86098680_T_C	CCDC81	60494	11	86098680	86098680	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	rs292109	I88I	0.65	0.612	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001156474	51.429	52.941	26.471	-	34.667	38.235	100	100	100	73.333	100	22.5	40.678	-	100	72.789	-	100	-	68.889	57.447	-	48.387	50	45.833	100	79.31	100	100	-	-	-	67.391	64.935	100	59.709	-	100	100	100	19.355	-	82.759	-	-	-	57.143	100	100	100	-	35	100	100	-	-	-	56.522	100	-
chr11:86098732_G_A	CCDC81	60494	11	86098732	86098732	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	rs11234627	-	0.15	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	28	40.741	-	-	62.626	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	75	-	-	61.905	-	-	-	-	-	100	-
chr11:86108819_C_T	CCDC81	60494	11	86108819	86108819	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	rs117348514	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86111700_A_T	CCDC81	60494	11	86111700	86111700	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	rs12272824	-	0.31	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.039	64	-	-	58.779	25.843	-	100	-	43.75	-	63.636	47.917	-	46.667	-	61.905	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	65.385	100	100	51.429	62.128	-	-	75	-	67.857	-	75	-	-	30.508	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	100	44.444	-	-	-
chr11:86118683_C_A	CCDC81	60494	11	86118683	86118683	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	rs61736174	H213Q	0.01	0.015	0.45	Missense	0.658	Type 1	NM_021827	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86118684_G_A	CCDC81	60494	11	86118684	86118684	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	-	D214N	0	0	0.12	Missense	0.097	Type 2	NM_021827	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86119342_A_G	CCDC81	60494	11	86119342	86119342	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	rs77592703	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-
chr11:86123464_T_C	CCDC81	60494	11	86123464	86123464	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	rs11234644	P328P	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021827	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.848	-	-	-	-	66.4	53.659	-	-	-	61.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.219	-	-	-	-	-	100	-
chr11:86123467_G_A	CCDC81	60494	11	86123467	86123467	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	rs3741006	A329A	0.3	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021827	47.727	65.625	-	-	55.093	40.909	-	98.462	-	38.889	-	69.697	40.566	-	43.243	-	42.5	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	76.923	100	100	43.478	62.5	-	-	46.97	100	62.295	-	58.333	-	-	21.649	-	-	-	-	100	54.286	-	-	-	100	51.852	-	-	-
chr11:86123556_A_G	CCDC81	60494	11	86123556	86123556	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	rs3741005	Y359C	0.06	0.071	0.03	Missense	0.515	Type 1	NM_021827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:86123565_T_C	CCDC81	60494	11	86123565	86123565	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	-	L362S	0	0	0	Missense	0.94	Type 2	NM_021827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86123619_C_T	CCDC81	60494	11	86123619	86123619	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	-	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86126143_C_A	CCDC81	60494	11	86126143	86126143	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	-	N403K	0	0	0.41	Missense	0.985	Type 2	NM_021827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86126337_T_G	CCDC81	60494	11	86126337	86126337	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	rs35587986	L468R	0.01	0.015	0	Missense	0.94	Type 1	NM_021827	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86133694_C_T	CCDC81	60494	11	86133694	86133694	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	-	N542N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86133784_C_T	CCDC81	60494	11	86133784	86133784	11q14.2	NM_021827.4	NP_001149946.1	rs1056194	-	0.77	0.782	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	38.095	69.565	40	-	57.778	27.273	75	100	100	100	100	100	97.619	-	100	75	100	100	100	36.667	100	38.889	100	61.111	45.833	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	37.5	100	-	100	100	100	100	-	58.333	-	-	32.432	51.163	50	42.857	50	100	44.444	100	100	-	100	39.13	36.364	100	-
chr11:86152327_C_T	ME3	10873	11	86152327	86152327	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	-	T603T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86153911_G_A	ME3	10873	11	86153911	86153911	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	rs7548	Y535Y	0.22	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014811	42.487	60.87	-	-	-	-	-	-	-	45	-	63.218	51.648	-	46.154	-	42.466	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	65.333	100	100	19.565	59.722	-	-	53.846	-	78.431	-	61.017	-	-	28.319	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	100	42.857	-	-	-
chr11:86158235_C_T	ME3	10873	11	86158235	86158235	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	rs3182235	A418T	0.01	0.024	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_001014811	-	-	-	69.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-
chr11:86159223_C_T	ME3	10873	11	86159223	86159223	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	rs34662182	V402V	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.72	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86161388_C_G	ME3	10873	11	86161388	86161388	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	rs1042780	K324N	0.27	0.303	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001014811	50.45	81.25	-	-	-	47.17	-	97.059	-	-	-	83.929	50	-	-	-	45.238	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	43.636	100	100	27.586	-	-	-	29.63	100	-	-	70.833	-	-	27.941	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	100	42.373	-	-	-
chr11:86176228_C_T	ME3	10873	11	86176228	86176228	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	-	C275Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001014811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86209110_G_A	ME3	10873	11	86209110	86209110	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	rs35059554	Y200Y	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014811	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	44.118	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr11:86267633_C_T	ME3	10873	11	86267633	86267633	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	rs17211115	L143L	0.29	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014811	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.78	-	-	-
chr11:86267678_G_A	ME3	10873	11	86267678	86267678	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	rs4943943	D128D	0.16	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014811	46.61	65.385	-	-	-	-	71.429	-	-	30.303	-	67.273	-	-	-	-	40	-	42.553	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	51.02	100	98.936	100	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	31.068	-	43.243	-	35.849	-	74.074	-	-	-	100	38.75	-	-	-
chr11:86267714_C_A	ME3	10873	11	86267714	86267714	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	rs12287767	R116R	0.29	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014811	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	40.964	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.43	25	-	-
chr11:86267775_*_-AT	ME3	10873	11	86267775	86267776	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86270684_C_T	ME3	10873	11	86270684	86270684	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	rs34249558	-	0.16	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.286	70	-	-	-	-	55.882	-	-	29.412	-	63.75	-	-	-	-	25	-	39.683	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	60	100	100	100	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	28.44	-	47.059	-	21.154	-	67.568	-	-	-	100	47.458	-	-	-
chr11:86270821_G_A	ME3	10873	11	86270821	86270821	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	-	H76H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86382847_T_G	ME3	10873	11	86382847	86382847	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	-	K47T	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_001014811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86382975_C_A	ME3	10873	11	86382975	86382975	11cen-q22.3	NM_006680.2	NP_006671.2	rs61739529	A4A	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86518825_A_G	PRSS23	11098	11	86518825	86518825	11q14.1	NM_007173.4	NP_009104.1	rs113508337	N47S	0	0.00028	0.06	Missense	0	Type 1	NM_007173	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86519181_G_T	PRSS23	11098	11	86519181	86519181	11q14.1	NM_007173.4	NP_009104.1	rs146719223	A166S	0	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_007173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86519295_C_T	PRSS23	11098	11	86519295	86519295	11q14.1	NM_007173.4	NP_009104.1	-	R204X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_007173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86519458_G_T	PRSS23	11098	11	86519458	86519458	11q14.1	NM_007173.4	NP_009104.1	-	R258I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_007173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86519583_G_A	PRSS23	11098	11	86519583	86519583	11q14.1	NM_007173.4	NP_009104.1	-	E300K	0	0	0.01	Missense	0.988	Type 2	NM_007173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86662182_C_A	FZD4	8322	11	86662182	86662182	11q14.2	NM_012193.3	NP_036325.2	rs61749246	-	0.01	0.02	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	100	-	56.322	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86662324_C_G	FZD4	8322	11	86662324	86662324	11q14.2	NM_012193.3	NP_036325.2	rs80358299	G492R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_012193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86663296_G_A	FZD4	8322	11	86663296	86663296	11q14.2	NM_012193.3	NP_036325.2	rs61735303	P168S	0.01	0.016	0.02	Missense	0.576	Type 1	NM_012193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	31.818	-	-
chr11:86666031_G_A	FZD4	8322	11	86666031	86666031	11q14.2	NM_012193.3	NP_036325.2	rs61735304	P33S	0.01	0.013	0.34	Missense	0.263	Type 1	NM_012193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-
chr11:86868371_*_-TTT	TMEM135	65084	11	86868371	86868373	11q14.2	NM_022918.3	NP_001162195.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:86868372_*_-TT	TMEM135	65084	11	86868372	86868373	11q14.2	NM_022918.3	NP_001162195.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:87013438_G_A	TMEM135	65084	11	87013438	87013438	11q14.2	NM_022918.3	NP_001162195.1	rs2276102	G196R	0.57	0.663	0.92	Missense	0	Type 1	NM_001168724	100	100	100	100	50	55.046	29.412	-	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	-	-	100	100	100	100	52.632	-	-	-	-	100	-	100	72.917	-	-	100	34.494	100	100	51.22	-	100	-	28.889	-	-	100	100	100	52	100	78.947	76.923	41.935	100	100	100	54.839	100	-	77.358
chr11:87032287_G_C	TMEM135	65084	11	87032287	87032287	11q14.2	NM_022918.3	NP_001162195.1	rs11235097	G408A	0.06	0.024	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001168724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	77.551	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:87847209_G_T	RAB38	23682	11	87847209	87847209	11q14	NM_022337.2	NP_071732.1	rs116071834	P195T	0.003	0.006	0.04	Missense	0.007	Type 1	NM_022337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:87883056_G_A	RAB38	23682	11	87883056	87883056	11q14	NM_022337.2	NP_071732.1	-	F90F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:87883137_G_T	RAB38	23682	11	87883137	87883137	11q14	NM_022337.2	NP_071732.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:87908346_C_G	RAB38	23682	11	87908346	87908346	11q14	NM_022337.2	NP_071732.1	rs302647	-	0.27	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	100	45.455	-	-	64.286	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	36.364	75	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	76.471	63.636	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	46.667	-	100	-
chr11:87908429_T_C	RAB38	23682	11	87908429	87908429	11q14	NM_022337.2	NP_071732.1	rs147888744	I42V	0.001	0.001	0.16	Missense	0.172	Type 1	NM_022337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:87908448_A_G	RAB38	23682	11	87908448	87908448	11q14	NM_022337.2	NP_071732.1	rs302646	S35S	0.75	0.84	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022337	100	100	67.033	66.667	99.167	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	56.25	100	100	100	-	40.698	100	-	100	100	-	32.5	26.667	100	55.056	-	100	100	100	100	100	100	43.75	100	100	100	50	100	66.667	64.516	100	100	100	100	100	53.247	70	100	36.17
chr11:87908502_G_A	RAB38	23682	11	87908502	87908502	11q14	NM_022337.2	NP_071732.1	rs36074402	D17D	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	-	-	-	-	-
chr11:87908563_G_A	RAB38	23682	11	87908563	87908563	11q14	NM_022337.2	NP_071732.1	rs3812730	-	0.22	0.245	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	61.111	-	50	53.846	-	100	-	63.636	46.667	-	-	50	64.912	-	100	46.667	-	56.757	46.667	-	-	57.895	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	32.836	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	57.447
chr11:88027209_T_C	CTSC	1075	11	88027209	88027209	11q14.2	NM_001814.4	NP_001805.3	rs3888798	I453V	0.09	0.049	0.02	Missense	0.797	Type 1	NM_001814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	60.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88027393_A_C	CTSC	1075	11	88027393	88027393	11q14.2	NM_001814.4	NP_001805.3	rs17594	T391T	0.09	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88027420_G_A	CTSC	1075	11	88027420	88027420	11q14.2	NM_001814.4	NP_001805.3	rs45558734	H382H	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88029365_G_A	CTSC	1075	11	88029365	88029365	11q14.2	NM_001814.4	NP_001805.3	rs76806469	T275T	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88045583_A_G	CTSC	1075	11	88045583	88045583	11q14.2	NM_001814.4	NP_001805.3	rs217086	I153T	0.91	0.864	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001814	100	100	100	100	-	100	56	100	-	100	45.161	96.226	55.072	100	100	100	36.538	100	54.839	27.586	100	100	100	42.424	100	100	66.038	100	100	100	100	100	58.462	74	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	99.454	100	97.368	100	100	100	100	40.659	100	100	-	100	100	-	100
chr11:88068267_*_-AAA	CTSC	1075	11	88068267	88068269	11q14.2	NM_001814.4	NP_001805.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88070671_A_G	CTSC	1075	11	88070671	88070671	11q14.2	NM_001814.4	NP_001805.3	-	M57T	0	0	0.6	Missense	0.01	Type 2	NM_001114173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88070828_G_A	CTSC	1075	11	88070828	88070828	11q14.2	NM_001814.4	NP_001805.3	-	P5S	0	0	0.23	Missense	0.679	Type 2	NM_001114173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88070830_C_A	CTSC	1075	11	88070830	88070830	11q14.2	NM_001814.4	NP_001805.3	-	G4V	0	0	0.15	Missense	0.117	Type 2	NM_001114173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88070858_A_G	CTSC	1075	11	88070858	88070858	11q14.2	NM_001814.4	NP_001805.3	rs11019400	-	0.06	0.085	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88241844_G_A	GRM5	2915	11	88241844	88241844	11q14.3	NM_000842.3	NP_000833.1	-	S1153S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88241886_G_T	GRM5	2915	11	88241886	88241886	11q14.3	NM_000842.3	NP_000833.1	-	D1139E	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_000842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr11:88242024_T_G	GRM5	2915	11	88242024	88242024	11q14.3	NM_000842.3	NP_000833.1	rs2941563	G1093G	0.96	0.939	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000842	-	-	100	-	41.176	-	-	100	-	-	53.333	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100
chr11:88242495_G_T	GRM5	2915	11	88242495	88242495	11q14.3	NM_000842.3	NP_000833.1	-	G936G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88242678_G_T	GRM5-AS1	100873989	11	88242678	88242678	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88300561_C_A	GRM5	2915	11	88300561	88300561	11q14.3	NM_000842.3	NP_000833.1	-	V764F	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001143831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88300817_C_T	GRM5	2915	11	88300817	88300817	11q14.3	NM_000842.3	NP_000833.1	rs55933882	K678K	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88323743_T_C	GRM5	2915	11	88323743	88323743	11q14.3	NM_000842.3	NP_000833.1	rs76853969	-	0.08	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	55	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88330508_C_A	GRM5	2915	11	88330508	88330508	11q14.3	NM_000842.3	NP_000833.1	-	M469I	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_001143831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88338165_G_A	GRM5	2915	11	88338165	88338165	11q14.3	NM_000842.3	NP_000833.1	rs3816649	-	0.86	0.861	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.741	100	-	38.889	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:88911329_C_T	TYR	7299	11	88911329	88911329	11q14-q21	NM_000372.4	NP_000363.1	-	P70S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88911357_C_T	TYR	7299	11	88911357	88911357	11q14-q21	NM_000372.4	NP_000363.1	-	S79L	0	0	0.31	Missense	0.125	Type 2	NM_000372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88911553_C_A	TYR	7299	11	88911553	88911553	11q14-q21	NM_000372.4	NP_000363.1	-	T144T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88911615_C_A	TYR	7299	11	88911615	88911615	11q14-q21	NM_000372.4	NP_000363.1	-	P165H	0	0	0	Missense	0.616	Type 2	NM_000372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88911691_G_A	TYR	7299	11	88911691	88911691	11q14-q21	NM_000372.4	NP_000363.1	-	G190G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88911696_C_A	TYR	7299	11	88911696	88911696	11q14-q21	NM_000372.4	NP_000363.1	rs1042602	S192Y	0.18	0.271	0.07	Missense	0.919	Type 1	NM_000372	-	-	62.829	59.633	42.661	-	62.162	-	-	30.986	-	-	-	-	44.444	100	-	-	50	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	57.812	-	56.716	-	100	51.515	100	80.876	24.402	31.081	-	69.149	55.128	48.571	43.827	100	100	-	-	59.615	-	32.571
chr11:88911853_*_-TG	TYR	7299	11	88911853	88911854	11q14-q21	NM_000372.4	NP_000363.1	-	244_245del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000372	-	-	-	-	-	27.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88911915_C_A	TYR	7299	11	88911915	88911915	11q14-q21	NM_000372.4	NP_000363.1	-	P265Q	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_000372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:88961165_C_T	TYR	7299	11	88961165	88961165	11q14-q21	NM_000372.4	NP_000363.1	rs147210895	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89165999_C_T	NOX4	50507	11	89165999	89165999	11q14.2-q21	NM_001143836.1	NP_001137309.1	-	M167I	0	0	0.23	Missense	0.991	Type 2	NM_001143836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89166030_A_C	NOX4	50507	11	89166030	89166030	11q14.2-q21	NM_001143836.1	NP_001137309.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89182686_T_C	NOX4	50507	11	89182686	89182686	11q14.2-q21	NM_001143836.1	NP_001137309.1	rs56061986	S91G	0.001	0.002	0.34	Missense	0.048	Type 1	NM_001143836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89184980_G_T	NOX4	50507	11	89184980	89184980	11q14.2-q21	NM_001143836.1	NP_001137309.1	-	L79L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89223616_C_G	NOX4	50507	11	89223616	89223616	11q14.2-q21	NM_001143836.1	NP_001137309.1	rs490934	-	0.88	0.944	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	70	100	26.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.714	100	100	100	100	-	100	100	100	56.818
chr11:89224326_G_A	NOX4	50507	11	89224326	89224326	11q14.2-q21	NM_001143836.1	NP_001137309.1	rs10830279	-	0.45	0.533	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	28.283	62.069	-	100	-	-	100	100	100	38.71	-	52.632	31.25	21.429	100	100	30.435	-	100	37.5	-	30.435	58.333	-	94.444	100	100	-	100	100	100	100	-	26.923	100	100	100	-	-	94.737	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	39.394	70	100	59.091
chr11:89867976_C_T	NAALAD2	10003	11	89867976	89867976	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	rs190032702	A17V	0.001	0	0.56	Missense	0	Type 1	NM_005467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89868755_G_A	NAALAD2	10003	11	89868755	89868755	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	rs10734123	T37T	0.48	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005467	-	100	30.435	77.778	40	-	-	-	-	38.889	36.957	56.25	44.444	46.667	-	28.346	50	-	52	22.222	36.364	61.29	-	-	100	-	54.545	100	-	-	100	-	58.537	65.385	82.609	-	100	100	-	-	100	-	33.333	-	100	76.19	-	46.667	100	54.286	34.483	-	-	-	-	-	58.333	26.667	100	-
chr11:89868837_C_T	NAALAD2	10003	11	89868837	89868837	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	-	R65C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_005467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89880604_G_A	NAALAD2	10003	11	89880604	89880604	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	rs11018879	V101I	0.04	0.027	0.24	Missense	0.002	Type 1	NM_005467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	76.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89883614_T_G	NAALAD2	10003	11	89883614	89883614	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89883726_C_T	NAALAD2	10003	11	89883726	89883726	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	rs77745866	T187I	0.03	0.027	0	Missense	0.055	Type 1	NM_005467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89891363_C_T	NAALAD2	10003	11	89891363	89891363	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	-	P283S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_005467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89892490_G_T	NAALAD2	10003	11	89892490	89892490	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	-	G325V	0	0	0.01	Missense	0.008	Type 2	NM_005467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89896138_T_C	NAALAD2	10003	11	89896138	89896138	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	rs143548011	Y337Y	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89896168_T_C	NAALAD2	10003	11	89896168	89896168	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	rs7931716	N347N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89896457_C_T	NAALAD2	10003	11	89896457	89896457	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	rs489009	-	0.62	0.634	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	25.263	67.442	100	100	-	-	-	100	38.182	98.485	53.571	100	-	22.545	34.375	-	46.154	33.784	98.214	100	100	47.059	100	-	58.333	100	-	-	100	44.737	68.085	61.386	58.333	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	45	100	42.308	18.519	-	50	-	-	-	38.889	38.462	100	-
chr11:89896537_A_G	NAALAD2	10003	11	89896537	89896537	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	rs80078229	T379A	0.01	0.014	0.08	Missense	0.013	Type 1	NM_005467	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.506	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89896640_A_C	NAALAD2	10003	11	89896640	89896640	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	rs76007178	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	21.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	22.18	-	-	50	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	55	31.25	-	-
chr11:89902154_A_G	NAALAD2	10003	11	89902154	89902154	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	rs10830430	I446V	0.13	0.171	0.66	Missense	0	Type 1	NM_005467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	66.667	-	-	36.364	-	-	-	-	100	-	75	100	-	-	-	-	70.833	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89911166_C_A	NAALAD2	10003	11	89911166	89911166	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	-	S580Y	0	0	0	Missense	0.032	Type 2	NM_005467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89916080_G_C	NAALAD2	10003	11	89916080	89916080	11q14.3-q21	NM_005467.3	NP_005458.1	rs9804632	-	0.45	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	19.231	61.111	38.095	-	-	-	-	-	40	68.675	37.288	59.091	-	-	45.652	-	52.778	23.636	28.333	51.22	-	-	100	-	50	100	-	-	100	-	56.627	55.856	73.684	-	100	100	-	-	100	-	29.412	-	100	77.348	-	37.778	100	45.098	35.714	-	-	-	-	-	41.176	26.087	100	-
chr11:89939448_G_A	CHORDC1	26973	11	89939448	89939448	11q14.3	NM_001144073.1	NP_001137545.1	rs1943381	-	0.63	0.582	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	41.176	-	100	100	100	100	-	-	29.73	100	-	100	100	20.312	-	-	46.154	100	100	100	-	55.556	100	100	100	100	-	-	100	100	100	97.297	60	25.758	100	100	53.846	-	100	100	53.333	100	100	100	39.286	-	100	-	-	85.714	100	100	100	-	100	37.5	100	66.667
chr11:89943676_A_T	CHORDC1	26973	11	89943676	89943676	11q14.3	NM_001144073.1	NP_001137545.1	rs12786959	-	0.12	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	60	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89943681_A_G	CHORDC1	26973	11	89943681	89943681	11q14.3	NM_001144073.1	NP_001137545.1	rs12787117	-	0.12	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	60	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89944398_C_A	CHORDC1	26973	11	89944398	89944398	11q14.3	NM_001144073.1	NP_001137545.1	-	E121X	0	0	0.18	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001144073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:89951377_*_-AAA	CHORDC1	26973	11	89951377	89951379	11q14.3	NM_001144073.1	NP_001137545.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:92702962_G_A	MTNR1B	4544	11	92702962	92702962	11q21-q22	NM_005959.3	NP_005950.1	rs8192552	G24E	0.05	0.076	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_005959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	41.667	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:92703068_C_T	MTNR1B	4544	11	92703068	92703068	11q21-q22	NM_005959.3	NP_005950.1	-	L59L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	50	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:92714577_G_T	MTNR1B	4544	11	92714577	92714577	11q21-q22	NM_005959.3	NP_005950.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.689	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:92714595_C_T	MTNR1B	4544	11	92714595	92714595	11q21-q22	NM_005959.3	NP_005950.1	rs6483210	-	0.08	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.981	70.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:92715117_A_G	MTNR1B	4544	11	92715117	92715117	11q21-q22	NM_005959.3	NP_005950.1	rs61747139	K243R	0.08	0.102	0.48	Missense	0	Type 1	NM_005959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	74.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:92895920_T_C	SLC36A4	120103	11	92895920	92895920	11q21	NM_152313.2	NP_689526.2	rs78676517	H330R	0.03	0.056	0.17	Missense	0	Type 1	NM_152313	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.748	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:92901184_G_T	SLC36A4	120103	11	92901184	92901184	11q21	NM_152313.2	NP_689526.2	-	L232I	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_152313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:92915017_C_T	SLC36A4	120103	11	92915017	92915017	11q21	NM_152313.2	NP_689526.2	rs17631593	-	0.1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93212161_A_G	SMCO4	56935	11	93212161	93212161	11q21	NM_020179.2	NP_064564.1	rs2605594	-	0.76	0.654	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	-	66.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	50	-	50	-	-	100	-	-	-	100	-	100	35.714	-	100	-	-	100	71.429	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr11:93212245_C_T	SMCO4	56935	11	93212245	93212245	11q21	NM_020179.2	NP_064564.1	rs3207348	T37T	0.08	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020179	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93212254_C_T	SMCO4	56935	11	93212254	93212254	11q21	NM_020179.2	NP_064564.1	rs2658797	V34V	0.68	0.536	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020179	-	100	100	-	54.023	30.303	100	100	100	75	100	94.286	-	43.75	66.667	22.581	-	100	-	100	34.146	-	30.303	55.556	46.429	100	39.583	100	100	-	100	100	22.727	38.462	-	34.234	100	100	-	-	-	100	43.902	100	100	80.952	100	70	-	-	100	66.667	50	100	100	-	55.172	-	100	-
chr11:93454662_A_G	CEP295	85459	11	93454662	93454662	11q21	NM_033395.1	NP_203753.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93463666_C_A	-	-	11	93463666	93463666	-	-	-	rs7119918	-	0.99	0.992	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.123	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100
chr11:93463702_T_C	SNORA25	684959	11	93463702	93463702	11q21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93463726_*_+AG	SNORA25	684959	11	93463726	93463726	11q21	-	-	rs34898352	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	38.384	34.091	38.462	-	100	100	100	97.561	39.13	70	64.286	-	-	-	100	100	23.529	100	-	35.294	-	-	41.379	100	-	-	100	16.129	50.943	28.261	-	-	100	100	100	-	-	100	43.75	-	-	-	100	-	52.174	-	76.923	100	32	100	-	-	100	-	100	25
chr11:93464139_T_C	SNORA25	684959	11	93464139	93464139	11q21	-	-	-	-	0	0.00022	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:93464175_A_C	SNORA32	692063	11	93464175	93464175	11q21	-	-	rs1944108	-	0.36	0.347	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	48.649	-	-	100	-	-	-	-	34.483	75	57.143	100	100	-	-	-	76.923	-	66.667	50	100	-	77.778	-	-	-	-	63.158	84	70.833	-	100	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	78	-	100	66.667	100	57.143	-	62.5	-	100	100	-	100	-	80
chr11:93464754_T_C	-	-	11	93464754	93464754	-	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93466722_T_C	SNORA18	677805	11	93466722	93466722	11q21	-	-	rs186098182	-	0.01	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93517874_C_G	MED17	9440	11	93517874	93517874	11q14	NM_004268.4	NP_004259.3	rs63618760	G65G	0.6	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004268	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr11:93517886_G_C	MED17	9440	11	93517886	93517886	11q14	NM_004268.4	NP_004259.3	rs2848477	E69D	0.6	0.552	0.67	Missense	0	Type 1	NM_004268	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr11:93521319_C_T	MED17	9440	11	93521319	93521319	11q14	NM_004268.4	NP_004259.3	-	L135F	0	0	0.17	Missense	0.021	Type 2	NM_004268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93523750_C_T	MED17	9440	11	93523750	93523750	11q14	NM_004268.4	NP_004259.3	-	T143M	0	0	0.16	Missense	0.014	Type 2	NM_004268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93523911_C_T	MED17	9440	11	93523911	93523911	11q14	NM_004268.4	NP_004259.3	-	R197X	0	0	0.87	Nonsense	0.72	Type 2	NM_004268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93527134_G_A	MED17	9440	11	93527134	93527134	11q14	NM_004268.4	NP_004259.3	-	Q264Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93528074_G_T	MED17	9440	11	93528074	93528074	11q14	NM_004268.4	NP_004259.3	-	G287V	0	0.00009	0.07	Missense	0.302	Type 1	NM_004268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	62.338	72.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93529655_G_A	MED17	9440	11	93529655	93529655	11q14	NM_004268.4	NP_004259.3	rs34057693	P364P	0.12	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004268	-	-	-	-	-	61.481	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	66.216	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.111	-	-	-
chr11:93534990_G_A	MED17	9440	11	93534990	93534990	11q14	NM_004268.4	NP_004259.3	rs655699	-	0.57	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	50	-	100	-	-	100	100	-	57.143	-	-	-	-	100	100	46.154	100	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93545123_C_A	MED17	9440	11	93545123	93545123	11q14	NM_004268.4	NP_004259.3	-	H617N	0	0	0.83	Missense	0.168	Type 2	NM_004268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93862493_A_C	PANX1	24145	11	93862493	93862493	11q21	NM_015368.3	NP_056183.2	rs1138800	Q5H	0.71	0.701	1	Missense	0	Type 1	NM_015368	100	66.667	65.421	-	41.06	34.146	100	100	100	100	100	-	33.333	53.846	100	97.727	100	100	52	100	100	51.852	40.476	-	50	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	84.483	100	40	44.444	69.231	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100
chr11:93862685_A_G	PANX1	24145	11	93862685	93862685	11q21	NM_015368.3	NP_056183.2	rs138436783	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93911628_T_A	PANX1	24145	11	93911628	93911628	11q21	NM_015368.3	NP_056183.2	-	L139M	0	0	0.07	Missense	0.008	Type 2	NM_015368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93913036_A_G	PANX1	24145	11	93913036	93913036	11q21	NM_015368.3	NP_056183.2	rs12793348	I272V	0.13	0.102	1	Missense	0.001	Type 1	NM_015368	-	22.4	-	-	46.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	47.222	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	36.842	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93913392_G_T	PANX1	24145	11	93913392	93913392	11q21	NM_015368.3	NP_056183.2	rs74549886	E390D	0.03	0.038	0.18	Missense	0.028	Type 1	NM_015368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:93913399_G_A	PANX1	24145	11	93913399	93913399	11q21	NM_015368.3	NP_056183.2	-	G393R	0	0	0.05	Missense	0.011	Type 2	NM_015368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94113288_C_G	GPR83	10888	11	94113288	94113288	11q21	NM_016540.3	NP_057624.3	rs3740867	-	0.14	0.164	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	40.625	-	-	100	100	39.241	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.667	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94113466_G_T	GPR83	10888	11	94113466	94113466	11q21	NM_016540.3	NP_057624.3	rs3740868	P374Q	0.08	0.079	0.06	Missense	0.011	Type 1	NM_016540	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.115	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	100	62.069	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38
chr11:94113976_A_C	GPR83	10888	11	94113976	94113976	11q21	NM_016540.3	NP_057624.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94126620_C_T	GPR83	10888	11	94126620	94126620	11q21	NM_016540.3	NP_057624.3	rs78029801	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:94126727_C_T	GPR83	10888	11	94126727	94126727	11q21	NM_016540.3	NP_057624.3	rs141900602	A191T	0.001	0	0.29	Missense	0	Type 1	NM_016540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94129628_G_A	GPR83	10888	11	94129628	94129628	11q21	NM_016540.3	NP_057624.3	rs55802933	A150A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94180594_C_T	MRE11A	4361	11	94180594	94180594	11q21	NM_005590.3	NP_005582.1	-	R525K	0	0	0.03	Missense	0.314	Type 2	NM_005590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94197260_A_G	MRE11A	4361	11	94197260	94197260	11q21	NM_005590.3	NP_005582.1	rs641936	-	0.39	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.657	-	-	64.286	77.778	-	-	-	71.429	35.714	-	-	-	-	-	100	-	52.941	58.333	-	65.753	100	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	40.909	-	-	-	-	71.429	100	-	100	-	100	-	-	-
chr11:94212048_C_T	MRE11A	4361	11	94212048	94212048	11q21	NM_005590.3	NP_005582.1	rs535801	-	0.33	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	100	76.19	70.213	-	-	40	-	-	-	-	-	53.571	100	85.714	-	-	-	100	-	52.941	57.407	100	71.759	100	-	46.154	-	-	-	-	-	-	71	-	-	-	-	-	64.286	100	-	100	-	-	100	-	-
chr11:94223958_G_T	MRE11A	4361	11	94223958	94223958	11q21	NM_005590.3	NP_005582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94225920_C_T	MRE11A	4361	11	94225920	94225920	11q21	NM_005590.3	NP_005582.1	rs497763	-	0.46	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	28.431	-	-	-	-	-	64	-	100	-	70.909	-	-	43.243	26.087	31.818	40	65.714	38.71	50	100	70	-	-	-	100	-	65.306	56.923	100	72.593	100	-	50	-	-	-	26.667	-	-	100	24.324	100	43.478	100	-	66.667	100	-	100	-	100	38.462	100	29.31
chr11:94278713_C_T	FUT4	2526	11	94278713	94278713	11q21	NM_002033.3	NP_002024.1	rs2230274	L472L	0.08	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94300700_C_T	PIWIL4	143689	11	94300700	94300700	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	-	R6X	0	0	1	Nonsense	0.727	Type 2	NM_152431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94301881_T_C	PIWIL4	143689	11	94301881	94301881	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs61065511	-	0.12	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94308315_C_T	PIWIL4	143689	11	94308315	94308315	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94308342_G_T	PIWIL4	143689	11	94308342	94308342	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs73521567	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94320237_T_C	PIWIL4	143689	11	94320237	94320237	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs7110167	F246F	0.52	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152431	-	25	65.385	100	-	65.882	44	-	100	100	42.735	65.789	-	-	37.5	67.763	100	-	100	-	44	38.776	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	100	-	66.667	-	-	75.641	53.846	41.379	37.778	61.29	88.889	-	100	-	-	-	-	100	-
chr11:94320336_T_A	PIWIL4	143689	11	94320336	94320336	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	-	A279A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94322352_A_T	PIWIL4	143689	11	94322352	94322352	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs11020845	Q327L	0.17	0.033	0.03	Missense	0.907	Type 1	NM_152431	-	-	-	100	-	58.156	21.429	-	100	100	39.906	61.616	-	-	-	-	100	-	100	-	39.773	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	100	-	37.931	-	-	61.538	-	50.943	-	69.697	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr11:94322353_G_A	PIWIL4	143689	11	94322353	94322353	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs11020846	Q327Q	0.17	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152431	-	-	-	100	-	57.971	21.429	-	100	100	40.191	62.245	-	-	-	-	100	-	100	-	40.23	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	100	-	37.931	-	-	61.538	-	50.943	-	70.769	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr11:94326627_G_A	PIWIL4	143689	11	94326627	94326627	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs11020851	-	0.44	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	65.714	-	-	100	-	58.333	53.333	-	-	-	79.381	100	-	100	-	35.897	100	61.538	-	-	-	-	100	-	-	100	-	28.125	38.71	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	73.333	-	50	-	81.818	57.143	-	100	-	-	-	-	100	-
chr11:94326659_*_-T	PIWIL4	143689	11	94326659	94326659	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs111738403	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:94326699_G_A	PIWIL4	143689	11	94326699	94326699	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs147602287	V348I	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_152431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94326710_G_A	PIWIL4	143689	11	94326710	94326710	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs7119735	L351L	0.1	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152431	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94326720_A_G	PIWIL4	143689	11	94326720	94326720	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs34492831	M355V	0.004	0.007	1	Missense	0.008	Type 1	NM_152431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94326765_G_C	PIWIL4	143689	11	94326765	94326765	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs57607909	A370P	0.23	0.241	1	Missense	0.001	Type 1	NM_152431	-	-	-	100	-	59.574	33.333	-	100	100	49.711	-	-	-	-	-	100	-	49.206	-	-	-	67.347	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	34.615	36.364	-	-	-	-	-	-	14.545	100	-	21.739	-	-	62.626	-	-	-	68.085	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:94326777_C_T	PIWIL4	143689	11	94326777	94326777	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	-	H374Y	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_152431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94326848_C_T	PIWIL4	143689	11	94326848	94326848	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs11020852	-	0.04	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	44.737	-	48.78	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.337	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:94328651_T_C	PIWIL4	143689	11	94328651	94328651	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs1015714	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:94331007_C_A	PIWIL4	143689	11	94331007	94331007	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs145908122	L436M	0	0.001	0.01	Missense	0.935	Type 1	NM_152431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	66.667	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94335001_G_A	PIWIL4	143689	11	94335001	94335001	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	-	R474Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94335037_C_A	PIWIL4	143689	11	94335037	94335037	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs35885673	T486N	0.02	0.028	0.84	Missense	0	Type 1	NM_152431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94335077_C_T	PIWIL4	143689	11	94335077	94335077	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs624184	A499A	0.12	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152431	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	75.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94337130_A_C	PIWIL4	143689	11	94337130	94337130	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94337220_C_T	PIWIL4	143689	11	94337220	94337220	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs593690	L546L	0.54	0.542	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152431	-	57.143	80.645	-	-	62.963	-	-	-	-	34.043	64.706	-	-	-	77.941	-	-	-	-	30.769	33.333	77.778	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.25	30.769	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	20.312	57.143	-	-	62.5	-	80	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:94340617_C_T	PIWIL4	143689	11	94340617	94340617	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	-	L551L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152431	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94352884_T_C	PIWIL4	143689	11	94352884	94352884	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs146440470	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94353037_A_G	PIWIL4	143689	11	94353037	94353037	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	-	A760A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.711	26.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94354019_T_C	PIWIL4	143689	11	94354019	94354019	11q21	NM_152431.2	NP_689644.2	rs504010	-	0.5	0.519	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	40.625	42	-	73.333	-	-	100	-	61.538	64.706	39.216	100	62.5	44	-	80	100	100	100	100	100	67.742	67.647	-	31.771	-	100	50	100	58.621	-	81.25	100	100	-	35.714	28.571	53.846	50	100	100	-	100	100	100	-	100	-	70
chr11:94730922_G_A	KDM4D	55693	11	94730922	94730922	11q21	NM_018039.2	NP_060509.2	-	R129H	0	0	0.09	Missense	0.02	Type 2	NM_018039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94731376_T_C	KDM4D	55693	11	94731376	94731376	11q21	NM_018039.2	NP_060509.2	rs17617964	H280H	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018039	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.138	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94731523_A_G	KDM4D	55693	11	94731523	94731523	11q21	NM_018039.2	NP_060509.2	-	Q329Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94731759_G_A	KDM4D	55693	11	94731759	94731759	11q21	NM_018039.2	NP_060509.2	rs3740853	R408Q	0.32	0.185	0.43	Missense	0.006	Type 1	NM_018039	-	-	-	-	46.707	-	-	-	100	61.404	53.719	34.667	-	49.367	58.462	24.855	-	-	-	96.471	45.192	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.676	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr11:94731894_G_A	KDM4D	55693	11	94731894	94731894	11q21	NM_018039.2	NP_060509.2	-	R453H	0	0	0.16	Missense	0.703	Type 2	NM_018039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94861491_C_T	ENDOD1	23052	11	94861491	94861491	11q21	NM_015036.2	NP_055851.1	rs599281	-	0.45	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	100	77.778	100	100	72.727	60	32	25	-	-	-	-	100	60	-	55	-	63.636	-	61.538	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	31.579	-	-	100	-	-	-	-	50	-	40.909	100	-	-	-	-	-	100
chr11:94861960_C_A	ENDOD1	23052	11	94861960	94861960	11q21	NM_015036.2	NP_055851.1	-	T240T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94862288_G_A	ENDOD1	23052	11	94862288	94862288	11q21	NM_015036.2	NP_055851.1	rs3740862	V350M	0.05	0.055	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_015036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94862413_G_A	ENDOD1	23052	11	94862413	94862413	11q21	NM_015036.2	NP_055851.1	-	G391G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94862577_G_T	ENDOD1	23052	11	94862577	94862577	11q21	NM_015036.2	NP_055851.1	rs3740861	G446V	0.18	0.224	0.08	Missense	0.824	Type 1	NM_015036	-	-	100	100	-	-	37.5	-	-	-	-	62	-	100	47.561	27.294	-	-	47.26	27.049	33.835	100	-	-	53.846	100	100	-	-	100	100	65.766	100	99.485	-	39.434	-	-	36.471	-	-	100	-	46.429	100	-	63.478	100	60.976	100	-	-	-	-	100	-	100	62	100	-
chr11:94862627_G_C	ENDOD1	23052	11	94862627	94862627	11q21	NM_015036.2	NP_055851.1	rs61997243	V463L	0.002	0.004	1	Missense	0	Type 1	NM_015036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94908658_G_T	SESN3	143686	11	94908658	94908658	11q21	NM_144665.3	NP_653266.2	rs11021065	-	0.26	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.491	-	47.619	-	100	100	-	56.25	-	-	31.915	-	37.5	66.129	100	100	-	-	27.5	46.552	-	33.333	-	-	62.162	100	-	-	-	57.447	46.154	66.667	-	37.107	-	-	34.375	100	-	-	28.571	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	100	-
chr11:94908793_C_A	SESN3	143686	11	94908793	94908793	11q21	NM_144665.3	NP_653266.2	-	D421Y	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_144665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94910865_T_C	SESN3	143686	11	94910865	94910865	11q21	NM_144665.3	NP_653266.2	rs146666544	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94917672_T_C	SESN3	143686	11	94917672	94917672	11q21	NM_144665.3	NP_653266.2	rs17621683	Q283Q	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144665	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94918483_G_A	SESN3	143686	11	94918483	94918483	11q21	NM_144665.3	NP_653266.2	-	C233C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:94963937_G_A	SESN3	143686	11	94963937	94963937	11q21	NM_144665.3	NP_653266.2	rs4753658	-	0.14	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:95512060_A_G	FAM76B	143684	11	95512060	95512060	11q21	NM_144664.4	NP_653265.3	rs1150360	L252L	0.57	0.618	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144664	100	35.714	100	-	100	43.75	100	-	100	100	61.765	70	-	-	37.5	28.261	45	-	41.176	28.571	68.421	46.667	100	62.5	100	100	66.667	100	-	100	100	66.667	19.444	43.478	-	-	96.552	-	-	-	-	100	-	-	-	100	71.053	45.161	-	66.667	40.741	100	100	-	-	100	100	-	100	-
chr11:95519243_T_C	FAM76B	143684	11	95519243	95519243	11q21	NM_144664.4	NP_653265.3	rs1255150	-	0.22	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:95521648_A_G	FAM76B	143684	11	95521648	95521648	11q21	NM_144664.4	NP_653265.3	rs1727165	-	0.57	0.615	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	37.5	-	-	100	100	61.364	53.333	-	-	53.846	27.381	72.727	-	46.154	50	75	33.333	100	33.333	100	100	-	100	-	100	100	71.429	24.138	-	-	-	100	-	50	100	-	100	-	-	-	100	68.182	33.333	-	55.556	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-
chr11:95532590_*_-T	CEP57	9702	11	95532590	95532590	11q21	NM_001243776.1	NP_055494.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:95551110_G_T	CEP57	9702	11	95551110	95551110	11q21	NM_001243776.1	NP_055494.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:95555088_G_A	CEP57	9702	11	95555088	95555088	11q21	NM_001243776.1	NP_055494.2	rs11742	P251P	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243777	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	38.462	-	-	-
chr11:95555133_A_G	CEP57	9702	11	95555133	95555133	11q21	NM_001243776.1	NP_055494.2	rs61903295	P266P	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243777	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr11:95562327_G_A	CEP57	9702	11	95562327	95562327	11q21	NM_001243776.1	NP_055494.2	rs534488	-	0.27	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	48.077	57.143	-	-	-	22.68	50	-	-	26.667	-	43.333	-	54.545	43.75	100	31.579	100	-	100	95.238	62.069	28.571	41.935	-	-	100	-	50	-	-	100	-	-	-	76.364	55.172	41.176	-	72.727	50	100	27.66	-	-	100	100	-	100	-
chr11:95564259_A_G	CEP57	9702	11	95564259	95564259	11q21	NM_001243776.1	NP_055494.2	rs644799	R422G	0.27	0.294	0.64	Missense	0	Type 1	NM_001243777	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	55.556	50	-	-	-	16.667	37.5	-	-	-	-	47.059	-	50	41.176	-	37.5	100	-	-	100	71.429	31.25	25.714	-	-	100	-	60	-	-	100	-	-	-	71.429	76.923	60	-	84.615	-	100	41.667	-	-	-	100	-	100	-
chr11:95568524_C_T	MTMR2	8898	11	95568524	95568524	11q22	NM_016156.5	NP_001230500.1	-	R621Q	0	0	0.01	Missense	0.952	Type 2	NM_016156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:95569452_T_C	MTMR2	8898	11	95569452	95569452	11q22	NM_016156.5	NP_001230500.1	-	I544V	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_016156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:95578270_C_T	MTMR2	8898	11	95578270	95578270	11q22	NM_016156.5	NP_001230500.1	rs113897932	T411T	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016156	-	-	-	-	-	-	-	-	100	68.75	57.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	26.25	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:95580926_G_A	MTMR2	8898	11	95580926	95580926	11q22	NM_016156.5	NP_001230500.1	rs566204	T377T	0.27	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016156	100	-	100	-	-	32.479	25	-	100	100	45.062	60.759	-	-	-	26.071	34.694	-	-	28.571	-	50	-	39.216	29.63	100	48.333	100	-	96	100	63.793	35.354	33.962	-	-	100	-	47.619	-	-	100	-	-	-	79.902	60.714	47.059	-	50	28.571	100	37.662	-	-	100	100	48	100	-
chr11:95595159_A_G	MTMR2	8898	11	95595159	95595159	11q22	NM_016156.5	NP_001230500.1	-	C155C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:95595211_A_T	MTMR2	8898	11	95595211	95595211	11q22	NM_016156.5	NP_001230500.1	-	I138N	0	0	0	Missense	0.208	Type 2	NM_016156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:95657111_T_G	MTMR2	8898	11	95657111	95657111	11q22	NM_016156.5	NP_001230500.1	rs3824874	K3T	0.28	0.24	0.02	Missense	0.044	Type 1	NM_016156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:96092147_T_G	CCDC82	79780	11	96092147	96092147	11q21	NM_024725.3	NP_079001.2	rs113372501	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	40.594	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:96116444_T_C	CCDC82	79780	11	96116444	96116444	11q21	NM_024725.3	NP_079001.2	rs10831519	Q327R	0.25	0.209	0.35	Missense	0.002	Type 1	NM_024725	-	-	29.412	-	48.78	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.098	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	73.333
chr11:96117330_C_A	CCDC82	79780	11	96117330	96117330	11q21	NM_024725.3	NP_079001.2	-	E194D	0	0	0.41	Missense	0.001	Type 2	NM_024725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.833
chr11:96117812_T_C	CCDC82	79780	11	96117812	96117812	11q21	NM_024725.3	NP_079001.2	rs61746142	I34V	0.002	0.005	0.2	Missense	0.002	Type 1	NM_024725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:96124208_G_A	JRKL	8690	11	96124208	96124208	11q21	NM_001261833.1	NP_003763.2	-	R132Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100863096_A_G	TMEM133	83935	11	100863096	100863096	11q22.1	NM_032021.2	NP_114410.1	rs515552	E19E	0.35	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032021	-	63.636	-	-	-	89.711	-	-	100	-	100	-	48	-	44.186	73.665	27.5	100	44.898	60.377	66.667	-	58.974	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	71.739	-	-	-	25.51	47.826	35.484	62.791	-	-	59.322	-	100	-	60	65	-	-
chr11:100863238_G_T	TMEM133	83935	11	100863238	100863238	11q22.1	NM_032021.2	NP_114410.1	-	D67Y	0	0	-1	Missense	0.378	Type 2	NM_032021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100863319_A_C	TMEM133	83935	11	100863319	100863319	11q22.1	NM_032021.2	NP_114410.1	rs61995873	N94H	0.09	0.035	-1	Missense	0.37	Type 1	NM_032021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100863354_C_A	TMEM133	83935	11	100863354	100863354	11q22.1	NM_032021.2	NP_114410.1	rs471933	V105V	0.35	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032021	-	72.581	-	-	-	90.194	-	-	100	-	100	-	48.026	-	38.272	72.6	47.761	100	58.333	63.953	63.333	-	65.385	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	68	-	-	-	27.513	43.86	35.185	73.913	-	41.176	45.732	-	100	-	45.833	70	-	-
chr11:100863402_C_T	TMEM133	83935	11	100863402	100863402	11q22.1	NM_032021.2	NP_114410.1	-	N121N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100909809_A_G	PGR	5241	11	100909809	100909809	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	rs484389	-	0.29	0.284	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	57.143	-	42.857	-	98.649	-	-	-	56.25	100	-	-	-	-	-	80	100	100	-	-	77.778	53.333	64.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	100	-
chr11:100909825_C_A	PGR	5241	11	100909825	100909825	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100909991_T_C	PGR	5241	11	100909991	100909991	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	rs500760	Q886Q	0.29	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000926	100	-	-	-	55.932	-	33.333	-	-	-	-	45.833	-	37.5	42.105	100	-	-	-	65.385	100	-	-	44.444	-	-	76.923	100	100	-	-	65.714	66.667	55.769	100	-	-	-	47.059	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	31.818	-	90.909	28.125	100	-	-	-	-	100	-
chr11:100912696_G_A	PGR	5241	11	100912696	100912696	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	-	L876F	0	0	0.06	Missense	0.418	Type 2	NM_000926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100922112_A_G	PGR	5241	11	100922112	100922112	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	rs657516	-	0.11	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	75	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	100	-
chr11:100922125_*_+A	PGR	5241	11	100922125	100922125	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	rs2020877	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	90.041	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100922145_T_C	PGR	5241	11	100922145	100922145	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100922202_G_A	PGR	5241	11	100922202	100922202	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	rs1042839	H770H	0.1	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000926	100	-	-	-	57.018	-	40	-	-	-	-	67.797	-	44	73.684	82.796	-	-	-	-	100	-	-	53.125	-	-	67.857	100	-	-	-	58.333	72.549	61.039	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	25.21	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100922215_C_A	PGR	5241	11	100922215	100922215	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	-	R766I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100933412_C_A	PGR	5241	11	100933412	100933412	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	rs1042838	V660L	0.09	0.117	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_000926	100	-	-	-	56.051	-	-	-	-	-	-	61.905	-	42	50	75.758	-	-	-	-	100	-	-	47.727	-	-	58.904	100	-	-	-	63.291	66.265	62.727	100	-	-	-	47.826	-	-	-	-	50	-	25.294	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100933453_C_T	PGR	5241	11	100933453	100933453	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	-	R646K	0	0	1	Missense	0.099	Type 2	NM_000926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	66.667	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100962641_A_G	PGR	5241	11	100962641	100962641	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100996730_G_A	PGR	5241	11	100996730	100996730	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	rs2020875	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100998623_G_A	PGR	5241	11	100998623	100998623	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	rs1379130	G393G	0.16	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000926	-	100	44	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	35.714	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	55.556	40	100	97.5	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.333
chr11:100998656_C_T	PGR	5241	11	100998656	100998656	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	-	P382P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100998771_C_G	PGR	5241	11	100998771	100998771	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	rs3740753	S344T	0.1	0.106	0	Missense	0.15	Type 1	NM_000926	100	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	72	-	57.895	50	76.923	-	-	-	-	100	-	-	52.174	-	-	61.111	-	-	-	-	75	75	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100999242_*_-C	PGR	5241	11	100999242	100999242	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	-	R187fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100999245_G_A	PGR	5241	11	100999245	100999245	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	rs11571145	P186L	0.01	0.007	0	Missense	0.961	Type 1	NM_000926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100999597_G_T	PGR	5241	11	100999597	100999597	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	-	P69T	0	0	0.29	Missense	0.345	Type 2	NM_000926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:100999709_T_C	PGR	5241	11	100999709	100999709	11q22-q23	NM_001271162.1	NP_001258091.1	-	P31P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101323677_G_A	TRPC6	7225	11	101323677	101323677	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	rs187970274	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101323770_C_T	TRPC6	7225	11	101323770	101323770	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	rs12805398	Q904Q	0.09	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004621	-	73.333	-	-	44.162	89.369	-	-	100	-	51.389	64.407	-	-	-	27.444	-	100	-	-	-	46.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.8	67.692	-	53.846	-	61.364	-	100	-	-	100	-	-	-	-
chr11:101323860_*_-AAG	TRPC6	7225	11	101323860	101323862	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	rs59743346	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	82.353	-	36.842	43.363	85.098	-	100	100	-	48.78	71.053	35.714	40	40	27.95	-	100	51.429	64.706	67.857	56.25	83.333	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	21.053	-	-	58.824	100	-	48	-	60	-	100	-	100	-	-	100	60.87	-	-	-
chr11:101325788_G_A	TRPC6	7225	11	101325788	101325788	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	rs72984209	F843F	0.13	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004621	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.765	60	46.154	-	-	-	55.556	57.143	41.667	-	52.941	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101340211_C_T	TRPC6	7225	11	101340211	101340211	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	-	G811R	0	0	0.01	Missense	0.486	Type 2	NM_004621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101342052_G_A	TRPC6	7225	11	101342052	101342052	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	-	G757G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101347032_C_A	TRPC6	7225	11	101347032	101347032	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	-	A582S	0	0	0.05	Missense	0.008	Type 2	NM_004621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101347093_A_G	TRPC6	7225	11	101347093	101347093	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	rs12366144	N561N	0.27	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004621	-	64.516	-	37.778	44.893	89.866	-	97.917	100	-	62.941	63.043	46.809	45.833	41.463	-	-	100	52.542	70.37	100	42.593	61.538	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.471	-	-	56.522	100	-	75.385	-	42.553	-	100	-	51.908	-	-	-	74.51	-	-	-
chr11:101359750_G_A	TRPC6	7225	11	101359750	101359750	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	rs36111323	A404V	0.07	0.085	0.18	Missense	0.486	Type 1	NM_004621	-	-	-	-	58.12	87.887	-	-	100	-	57.471	73.684	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.789	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.365	-	60.606	-	78.378	-	48.78	-	-	-	60.606	-	-	-
chr11:101359768_A_G	TRPC6	7225	11	101359768	101359768	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	-	L398S	0	0	0.13	Missense	0.036	Type 2	NM_004621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101362474_G_A	TRPC6	7225	11	101362474	101362474	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101374986_G_A	TRPC6	7225	11	101374986	101374986	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	-	L238L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101375191_C_G	TRPC6	7225	11	101375191	101375191	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	-	S170T	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_004621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101375549_T_C	TRPC6	7225	11	101375549	101375549	11q22.1	NM_004621.5	NP_004612.2	rs10501986	-	0.39	0.472	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	42.857	91.262	-	100	100	-	60	45	41.667	35	-	-	-	100	100	47.826	100	47.059	72.727	100	-	-	31.25	-	-	-	100	-	21.875	35.294	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	61.905	58.333	52.941	54.545	100	-	76.923	-	-	-	-	75	100	-
chr11:101762013_T_C	ANGPTL5	253935	11	101762013	101762013	11q22.1	NM_178127.4	NP_835228.2	rs77442670	K388K	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178127	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101762314_C_A	ANGPTL5	253935	11	101762314	101762314	11q22.1	NM_178127.4	NP_835228.2	-	G288V	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_178127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101765604_T_A	ANGPTL5	253935	11	101765604	101765604	11q22.1	NM_178127.4	NP_835228.2	rs11225051	-	0.14	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101765654_G_A	ANGPTL5	253935	11	101765654	101765654	11q22.1	NM_178127.4	NP_835228.2	rs77315074	T268M	0.02	0.03	0.01	Missense	0.876	Type 1	NM_178127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	57.895	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101771234_C_A	ANGPTL5	253935	11	101771234	101771234	11q22.1	NM_178127.4	NP_835228.2	-	Q196H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_178127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101771248_G_A	ANGPTL5	253935	11	101771248	101771248	11q22.1	NM_178127.4	NP_835228.2	rs3858418	R192W	0.99	0.994	1	Missense	0	Type 1	NM_178127	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.851	100	100	100	100	72.258	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:101773414_C_T	ANGPTL5	253935	11	101773414	101773414	11q22.1	NM_178127.4	NP_835228.2	-	V160I	0	0	0.13	Missense	0.952	Type 2	NM_178127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101776578_C_T	ANGPTL5	253935	11	101776578	101776578	11q22.1	NM_178127.4	NP_835228.2	-	R81K	0	0	0.33	Missense	0.074	Type 2	NM_178127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101786014_G_A	CEP126	57562	11	101786014	101786014	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs117883580	-	0.03	0.049	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	31.25	66.667	-	-
chr11:101793481_C_T	CEP126	57562	11	101793481	101793481	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	-	R80W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101815164_A_G	CEP126	57562	11	101815164	101815164	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs150389079	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101815167_A_G	CEP126	57562	11	101815167	101815167	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs77291911	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	36.364	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101818807_T_G	CEP126	57562	11	101818807	101818807	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	-	I147S	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_020802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101818829_A_T	CEP126	57562	11	101818829	101818829	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	-	S154S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020802	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101829006_G_A	CEP126	57562	11	101829006	101829006	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs61743062	R205K	0.01	0.022	1	Missense	0.001	Type 1	NM_020802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	50	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101832478_G_T	CEP126	57562	11	101832478	101832478	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs7926728	G238C	1	0	0.31	Missense	0	Type 1	NM_020802	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100
chr11:101832590_C_A	CEP126	57562	11	101832590	101832590	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs11225089	S275Y	0.11	0.036	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_020802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101832608_T_C	CEP126	57562	11	101832608	101832608	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs11225090	I281T	0.11	0.036	0.06	Missense	0.05	Type 1	NM_020802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101832670_G_A	CEP126	57562	11	101832670	101832670	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs11225091	A302T	0.11	0.036	0.74	Missense	0.012	Type 1	NM_020802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101832689_A_T	CEP126	57562	11	101832689	101832689	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs61742172	H308L	0.003	0.01	0	Missense	0.998	Type 1	NM_020802	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101832708_A_T	CEP126	57562	11	101832708	101832708	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs3740930	T314T	0.07	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:101833020_C_A	CEP126	57562	11	101833020	101833020	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs138616617	S418R	0.001	0.001	0.21	Missense	0.97	Type 1	NM_020802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101833644_C_T	CEP126	57562	11	101833644	101833644	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs7109233	T626T	0.98	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020802	-	100	62.5	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	80	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100
chr11:101834220_G_A	CEP126	57562	11	101834220	101834220	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	-	V818V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101857621_G_T	CEP126	57562	11	101857621	101857621	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	-	P1031P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101857758_G_A	CEP126	57562	11	101857758	101857758	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	rs6590942	S1077N	0.98	0.979	1	Missense	0	Type 1	NM_020802	-	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.023	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.333	100	100	98.438	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:101857769_C_T	CEP126	57562	11	101857769	101857769	11q22.1	NM_020802.2	NP_065853.2	-	H1081Y	0	0	0.83	Missense	0.025	Type 2	NM_020802	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101929609_A_G	C11orf70	85016	11	101929609	101929609	11q22.1	NM_001195005.1	NP_001181934.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101937300_A_T	C11orf70	85016	11	101937300	101937300	11q22.1	NM_001195005.1	NP_001181934.1	-	D118V	0	0	0.01	Missense	0.025	Type 2	NM_032930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101937406_C_T	C11orf70	85016	11	101937406	101937406	11q22.1	NM_001195005.1	NP_001181934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101946793_A_G	C11orf70	85016	11	101946793	101946793	11q22.1	NM_001195005.1	NP_001181934.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101952016_A_G	C11orf70	85016	11	101952016	101952016	11q22.1	NM_001195005.1	NP_001181934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:101953907_T_C	C11orf70	85016	11	101953907	101953907	11q22.1	NM_001195005.1	NP_001181934.1	-	Y261H	0	0	0	Missense	0.8	Type 2	NM_032930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102076834_C_T	YAP1	10413	11	102076834	102076834	11q13	NM_001195045.1	NP_006097.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102195841_G_T	BIRC3	330	11	102195841	102195841	11q22	NM_182962.2	NP_892007.1	-	D201Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102207851_G_A	BIRC3	330	11	102207851	102207851	11q22	NM_182962.2	NP_892007.1	rs1055088	-	0.65	0.64	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	87.5	-	71.429	48.148	-	-	-	-	-	52.632	85.714	100	-	-	100	-	-	70	100	63.636	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	80.583	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	41.667	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:102239109_C_T	BIRC2	329	11	102239109	102239109	11q22	NM_001166.4	NP_001243095.1	-	A399V	0	0	0	Missense	0.746	Type 2	NM_001166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr11:102248377_C_T	BIRC2	329	11	102248377	102248377	11q22	NM_001166.4	NP_001243095.1	rs34510872	A506V	0.03	0.039	0.02	Missense	0.292	Type 1	NM_001166	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr11:102272277_G_T	TMEM123	114908	11	102272277	102272277	11q22.1	NM_052932.2	NP_443164.2	rs12275185	R199R	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102272839_C_A	TMEM123	114908	11	102272839	102272839	11q22.1	NM_052932.2	NP_443164.2	rs11547915	V86F	0.03	0.049	0.02	Missense	0.693	Type 1	NM_052932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102272884_C_T	TMEM123	114908	11	102272884	102272884	11q22.1	NM_052932.2	NP_443164.2	rs2155587	V71M	0.07	0.073	0.07	Missense	0.134	Type 1	NM_052932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	95.789	-	57.143	-	-	32.308	-	-	-	66.346	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.257	-	100	-	-	-	-	-	40	-	81.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.333
chr11:102394162_G_A	MMP7	4316	11	102394162	102394162	11q21-q22	NM_002423.3	NP_002414.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102398433_*_+T	MMP7	4316	11	102398433	102398433	11q21-q22	NM_002423.3	NP_002414.1	rs3216144	-	0.18	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.143	-	-	100	-	-	43.75	63.855	-	-	-	75.758	42.373	-	-	-	66.176	44	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	78.082	100	100	100	-	-	100	40.816	-	34.783	-	-	42.857	-	75.622	-	-	-	-	35.938	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr11:102398434_C_T	MMP7	4316	11	102398434	102398434	11q21-q22	NM_002423.3	NP_002414.1	rs17884405	-	0.04	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102398592_G_A	MMP7	4316	11	102398592	102398592	11q21-q22	NM_002423.3	NP_002414.1	rs17879417	R77R	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102398593_C_T	MMP7	4316	11	102398593	102398593	11q21-q22	NM_002423.3	NP_002414.1	rs10502001	R77H	0.18	0.161	0.29	Missense	0.003	Type 1	NM_002423	-	-	-	-	47.154	100	-	100	-	-	48.913	65.625	-	-	-	79.371	58.929	-	-	-	68.333	47.312	-	46.429	-	-	100	100	-	-	-	71.93	100	100	100	-	-	100	48.649	-	26.316	-	-	57.143	-	87.5	-	-	-	-	38.462	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr11:102401411_A_C	MMP7	4316	11	102401411	102401411	11q21-q22	NM_002423.3	NP_002414.1	rs55701929	C7W	0.01	0.013	0.02	Missense	0.966	Type 1	NM_002423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102449808_C_G	MMP20	9313	11	102449808	102449808	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs61753770	G438A	0.003	0.005	0	Missense	0.992	Type 1	NM_004771	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102449815_A_T	MMP20	9313	11	102449815	102449815	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	-	F436I	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_004771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102477377_G_T	MMP20	9313	11	102477377	102477377	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs1784424	T281N	0.4	0.406	0.59	Missense	0	Type 1	NM_004771	-	100	34.503	-	100	-	77.778	-	100	100	53.889	-	53.086	52.941	50	29.565	51.786	100	44	60.784	100	50	59.459	52.113	100	100	100	-	-	100	100	61.538	100	98.319	-	-	-	-	50	-	100	-	30.864	100	100	78.09	71.901	-	41.026	-	72.308	66.667	47.423	-	-	-	-	100	-	100
chr11:102477395_A_G	MMP20	9313	11	102477395	102477395	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs1784423	V275A	0.4	0.406	0.83	Missense	0	Type 1	NM_004771	-	100	34.416	-	100	-	75	-	100	100	57.576	-	53.846	44.643	43.182	30.045	55.102	100	38.462	67.368	100	57.895	62.5	53.03	100	100	100	-	-	100	100	61.538	100	100	-	-	-	-	47.059	-	100	-	35.211	100	100	77.564	73.214	-	42.105	-	75.472	72	52.874	-	-	-	-	100	-	100
chr11:102479630_A_C	MMP20	9313	11	102479630	102479630	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102479669_G_A	MMP20	9313	11	102479669	102479669	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs11225343	Y270Y	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102479851_A_G	MMP20	9313	11	102479851	102479851	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102480783_C_T	MMP20	9313	11	102480783	102480783	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs17098982	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102482504_T_G	MMP20	9313	11	102482504	102482504	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs17099008	I169L	0.03	0.007	0	Missense	0.028	Type 1	NM_004771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:102482594_C_T	MMP20	9313	11	102482594	102482594	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs17099014	D139N	0.004	0.006	0.04	Missense	0.091	Type 1	NM_004771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102482620_G_A	MMP20	9313	11	102482620	102482620	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs61730849	T130I	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_004771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102487496_G_T	MMP20	9313	11	102487496	102487496	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs17099082	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102487502_T_G	MMP20	9313	11	102487502	102487502	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs17099085	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102487804_G_C	MMP20	9313	11	102487804	102487804	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102487813_C_T	MMP20	9313	11	102487813	102487813	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs17099087	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102495998_T_G	MMP20	9313	11	102495998	102495998	11q22.3	NM_004771.3	NP_004762.2	rs2245803	K18T	0.68	0.641	0.58	Missense	0	Type 1	NM_004771	100	100	100	100	100	-	91.667	-	100	100	58.427	83.784	97.917	48.387	100	21.311	68.182	100	47.826	100	100	42.857	74.074	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	77.725	100	-	40	100	100	100	38.095	100	100	100	60.976	-	100	-	80	75	53.488	-	100	-	100	100	-	100
chr11:102562546_A_C	MMP27	64066	11	102562546	102562546	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	-	F498C	0	0	0	Missense	0.135	Type 2	NM_022122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102562666_C_T	MMP27	64066	11	102562666	102562666	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	-	R458K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_022122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102562700_C_T	MMP27	64066	11	102562700	102562700	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs2509010	D447N	0.18	0.223	0.32	Missense	0.012	Type 1	NM_022122	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.98	55.556	54.545	74.194	46.667	100	41.667	-	-	48.571	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	33.333	-	34.286	100	-	-	-	36.364	-	60.714
chr11:102563739_C_T	MMP27	64066	11	102563739	102563739	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs1276289	G409G	0.43	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022122	-	-	100	36.364	-	-	-	-	100	78.947	50	93.103	35.849	31.818	100	64.844	32.143	100	47.222	27.273	62.069	47.368	26.667	-	100	100	46.429	100	100	100	-	25.532	66.038	49.123	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	58.333	-	33.333	-	23.077	100	-	50	100	-	-	-	-	-	62.222
chr11:102564666_G_A	MMP27	64066	11	102564666	102564666	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	-	T388T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102564804_G_A	MMP27	64066	11	102564804	102564804	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs13377379	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102565732_G_A	MMP27	64066	11	102565732	102565732	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs1940042	Y333Y	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102565768_G_A	MMP27	64066	11	102565768	102565768	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	-	F321F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102565820_C_A	MMP27	64066	11	102565820	102565820	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs35616217	W304L	0.01	0.006	0.11	Missense	0.992	Type 1	NM_022122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102565856_A_T	MMP27	64066	11	102565856	102565856	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs10895351	-	0.12	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	59.322	-	45.455	-	37.143	-	54.348	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	30.769	17.857	54.545	39.062	100	-	-	-	-	-	55.769
chr11:102567207_T_A	MMP27	64066	11	102567207	102567207	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs1276286	E266V	0.43	0.384	0.39	Missense	0	Type 1	NM_022122	-	-	100	71.429	-	-	-	-	100	44	35.338	98.438	51.316	62.857	100	71.101	40.625	100	39.394	37.931	70.588	42.857	-	-	100	100	55.263	100	100	100	-	21.951	60.563	58.696	100	-	100	-	100	-	-	100	-	28.571	-	80	-	37.931	-	22.5	100	35.294	43.284	100	-	-	-	35.714	-	67.308
chr11:102567602_T_C	MMP27	64066	11	102567602	102567602	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102573451_T_C	MMP27	64066	11	102573451	102573451	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs3809017	-	0.19	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	82.857	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	58.065	-	-	47.059	-	-	100	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	66.667	-	84.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102573455_A_G	MMP27	64066	11	102573455	102573455	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102573569_C_A	MMP27	64066	11	102573569	102573569	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs3809018	V178V	0.12	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.529	30.928	-	27.66	-	50	-	50.909	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	34.615	32.727	47.458	19.355	32.967	100	-	-	-	30	-	77.174
chr11:102575270_G_A	MMP27	64066	11	102575270	102575270	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	-	Y113Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102575379_T_C	MMP27	64066	11	102575379	102575379	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs61754772	K77R	0.01	0.017	0.09	Missense	0	Type 1	NM_022122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	27.273	-	73.684	-	-	-	-	-	60	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102576358_T_C	MMP27	64066	11	102576358	102576358	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs2846707	M30V	0.79	0.733	0.46	Missense	0.031	Type 1	NM_022122	-	100	46.667	-	100	100	100	-	-	100	100	-	52.632	-	54.545	23.077	64.286	-	25	100	100	46.154	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	38.462	50	69.231	23.077	53.846	57.692	-	100	-	100	42.857	100	20.833
chr11:102576375_G_A	MMP27	64066	11	102576375	102576375	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs1939015	T24M	0.79	0.8	0.15	Missense	0	Type 1	NM_022122	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	50	24.359	100	-	100	71.429	100	100	54.545	100	100	-	100	-	-	-	100	76.923	100	100	-	100	-	-	26.316	-	100	-	100	42.857	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:102576382_G_A	MMP27	64066	11	102576382	102576382	11q24	NM_022122.2	NP_071405.2	rs12099177	R22W	0.16	0.101	0.03	Missense	0.043	Type 1	NM_022122	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	100	-	53.333	-	-	-	-	-	34.783	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102584104_T_G	MMP8	4317	11	102584104	102584104	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	rs35866072	K460T	0.08	0.104	0.09	Missense	0	Type 1	NM_002424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-
chr11:102584135_G_A	MMP8	4317	11	102584135	102584135	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	rs35231465	Q450X	0.01	0.016	1	Nonsense	0.425	Type 1	NM_002424	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102584176_A_G	MMP8	4317	11	102584176	102584176	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	rs34009635	V436A	0.01	0.00028	0	Missense	0.014	Type 1	NM_002424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:102584537_T_G	MMP8	4317	11	102584537	102584537	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	-	S414S	0	0	0.14	Silent	-1	Type 2	NM_002424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102586175_G_T	MMP8	4317	11	102586175	102586175	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102587062_G_A	MMP8	4317	11	102587062	102587062	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	rs3740938	L291L	0.11	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002424	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.043	48.598	-	-	-	-	71.329	-	-	-	-	72.527	-	-	-	100	-	76.087	100	-	-	-	-	66.116	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102589167_G_A	MMP8	4317	11	102589167	102589167	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	-	I254I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102592160_G_A	MMP8	4317	11	102592160	102592160	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	rs11602288	A198A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102592380_C_T	MMP8	4317	11	102592380	102592380	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	rs35056226	G154E	0.01	0.008	0.12	Missense	0.076	Type 1	NM_002424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102593248_T_C	MMP8	4317	11	102593248	102593248	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	rs1940475	K87E	0.59	0.551	0.14	Missense	0.009	Type 1	NM_002424	-	100	-	100	100	91.902	100	-	-	41.304	42.703	-	51.786	46.512	61.538	25.704	60	-	38.636	63.014	22.535	47.368	54.902	100	-	100	38.356	-	-	100	100	77.941	28.926	29.787	100	-	-	100	-	100	100	-	100	43.75	-	99.524	100	50.82	100	66.667	-	75	43.137	-	100	-	100	-	100	35.135
chr11:102593273_T_G	MMP8	4317	11	102593273	102593273	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	rs12803000	P78P	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:102595492_G_A	MMP8	4317	11	102595492	102595492	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	rs3765620	T32I	0.63	0.621	0.3	Missense	0	Type 1	NM_002424	-	100	-	100	100	100	-	-	-	63.636	40.909	-	30	41.667	36.364	18.75	63.636	-	57.143	66.667	33.333	51.724	55	100	-	-	48	-	-	100	100	50	20	25	100	-	-	100	-	100	100	-	100	57.143	-	100	100	-	100	63.636	-	-	66.667	-	100	-	100	-	100	54.545
chr11:102595579_G_C	MMP8	4317	11	102595579	102595579	11q22.3	NM_002424.2	NP_002415.1	rs17099450	S3C	0.03	0.05	0.03	Missense	0	Type 1	NM_002424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:102643718_G_T	MMP10	4319	11	102643718	102643718	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	rs17359286	I362I	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:102645882_T_G	MMP10	4319	11	102645882	102645882	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102647105_G_A	MMP10	4319	11	102647105	102647105	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	-	P280S	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_002425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	61.538	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102647310_T_G	MMP10	4319	11	102647310	102647310	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	rs470154	-	0.93	0.949	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	48	100	99.658	100	100	100	100	99.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	21.154
chr11:102647396_A_G	MMP10	4319	11	102647396	102647396	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	rs147985027	L245P	0	0.001	0.18	Missense	0	Type 1	NM_002425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102647536_T_C	MMP10	4319	11	102647536	102647536	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	rs2276108	-	0.08	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.778	-	-	-	20	-	-	-	73.684	-	68.182	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:102649307_A_G	MMP10	4319	11	102649307	102649307	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102649356_T_G	MMP10	4319	11	102649356	102649356	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	-	S207S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102649482_T_C	MMP10	4319	11	102649482	102649482	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	rs17860955	-	0.01	0.015	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_002425	-	-	-	-	46.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-
chr11:102649954_A_G	MMP10	4319	11	102649954	102649954	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	rs17860950	F162F	0.07	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002425	-	-	-	-	-	91.374	-	-	-	44.444	-	-	52.222	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102650246_G_A	MMP10	4319	11	102650246	102650246	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	rs17860949	H112H	0.12	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002425	-	100	36	-	-	-	-	-	100	-	51.887	-	-	-	-	-	-	100	-	61.538	-	-	25	-	100	-	57.895	-	-	-	-	62.963	56.164	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.094	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	35.714	-	-	-
chr11:102650389_C_T	MMP10	4319	11	102650389	102650389	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	rs17293607	G65R	0.08	0.104	0.01	Missense	0	Type 1	NM_002425	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.192	100	-	50	-	-	-	36.364	-	-	-	84	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:102650424_C_T	MMP10	4319	11	102650424	102650424	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	rs486055	R53K	0.06	0.109	0.59	Missense	0.002	Type 1	NM_002425	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	95.652	46.296	-	60	17.007	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	27.907	25.862	-	-	-	-	52.941	-	-	-	55	-	-	-	-	75	-	-	36.842	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-
chr11:102651313_G_C	MMP10	4319	11	102651313	102651313	11q22.3	NM_002425.2	NP_002416.1	rs17435959	L4V	0.08	0.074	0.09	Missense	0.01	Type 1	NM_002425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	46.512	-	33.333	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102661239_G_T	MMP1	4312	11	102661239	102661239	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	-	F372L	0	0	0.01	Missense	0.859	Type 2	NM_001145938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102662148_G_C	MMP1	4312	11	102662148	102662148	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	-	P305R	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001145938	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102663477_*_+G	-	-	11	102663477	102663477	-	-	-	rs67137905	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	40.625	46.341	-	55.556	-	-	-	-	97.917	52.222	40	100	100	-	-	-	37.255	-	100	34.375	-	-	100	43.478	100	-	-	-	37.705	-	45.977	100	-	-	-	42.857	-	45.238	100	73.81	35.714	-	-	39.344	60.714	-	-	-	84.615	100	100	-	-	-	-	-	45
chr11:102663482_A_T	-	-	11	102663482	102663482	-	-	-	rs1144391	-	0.21	0.209	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102663503_T_C	-	-	11	102663503	102663503	-	-	-	rs7125062	-	0.4	0.29	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	58.571	-	50.735	92.291	-	-	-	39.13	29.885	-	42.466	-	-	-	55.882	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	76.923	-	33.333	63.636	71.429	68.421	-	-	-	-	-	55.556	100	100	-
chr11:102665916_G_T	MMP1	4312	11	102665916	102665916	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	-	F230L	0	0	0.01	Missense	0.975	Type 2	NM_001145938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102665933_G_A	MMP1	4312	11	102665933	102665933	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	-	R225W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001145938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102665973_C_T	MMP1	4312	11	102665973	102665973	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	rs1051121	A211A	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145938	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102665973_C_A	MMP1	4312	11	102665973	102665973	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	-	A211A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145938	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102665974_G_A	MMP1	4312	11	102665974	102665974	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	-	A211V	0	0	0.38	Missense	0	Type 2	NM_001145938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102666037_A_G	-	-	11	102666037	102666037	-	-	-	rs17884145	-	0.04	0.042	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102666043_A_G	-	-	11	102666043	102666043	-	-	-	rs491152	-	0.94	0.959	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr11:102666164_T_C	-	-	11	102666164	102666164	-	-	-	rs5031036	-	0.08	0.091	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	51.064	-	50	-	-	-	-	58.333	38.462	-	72.881	-	-	-	-	40.984	67.532	59.574	-	-	-	-	-	100	65	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125
chr11:102666200_C_T	MMP1	4312	11	102666200	102666200	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	-	G189D	0	0	0	Missense	0.542	Type 2	NM_001145938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102666316_T_C	MMP1	4312	11	102666316	102666316	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	rs470558	A150A	0.94	0.959	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145938	100	100	100	32.258	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr11:102667448_*_-A	MMP1	4312	11	102667448	102667448	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	-	I125fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001145938	-	-	62.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102667829_G_A	MMP1	4312	11	102667829	102667829	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	-	Q73X	0	0	1	Nonsense	0.686	Type 2	NM_001145938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102668022_C_T	MMP1	4312	11	102668022	102668022	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	rs10488	G39G	0.07	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	57.692	-	27.941	-	-	-	-	37.778	53.731	-	61.458	-	-	-	-	58.75	59.13	63	-	-	-	-	-	100	70	-	-	-	-	23.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.195
chr11:102668162_*_-GG	MMP1	4312	11	102668162	102668163	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	-	58_59del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-
chr11:102668803_*_-CAG	MMP1	4312	11	102668803	102668805	11q22.3	NM_001145938.1	NP_002412.1	-	7_7del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102709425_A_G	MMP3	4314	11	102709425	102709425	11q22.3	NM_002422.3	NP_002413.1	rs520540	A362A	0.6	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002422	100	100	-	64	52.577	-	45.455	-	-	-	46.341	-	47.273	45.455	100	69.613	100	-	-	-	65.909	42	72	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	99.725	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	68.182	-	80	51.515	100	100	-	100	89.474	-	71.875
chr11:102709464_*_-AG	MMP3	4314	11	102709464	102709465	11q22.3	NM_002422.3	NP_002413.1	rs3832754	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102711208_G_A	MMP3	4314	11	102711208	102711208	11q22.3	NM_002422.3	NP_002413.1	rs41357345	R248W	0.001	0.00046	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_002422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102711338_T_C	MMP3	4314	11	102711338	102711338	11q22.3	NM_002422.3	NP_002413.1	rs591058	-	0.62	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	68.75	45.714	-	-	-	-	-	36.082	-	63.636	32.143	100	69.388	100	-	-	-	63.492	49.296	72.727	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.621	100	62.162	-	66.667	47.727	100	100	-	100	52.174	-	70.69
chr11:102712938_A_C	MMP3	4314	11	102712938	102712938	11q22.3	NM_002422.3	NP_002413.1	-	I191S	0	0	0	Missense	0.395	Type 2	NM_002422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102713046_C_T	MMP3	4314	11	102713046	102713046	11q22.3	NM_002422.3	NP_002413.1	rs3020919	-	0.18	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	41.86	64.706	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	31.25	-	46.667	-	-	-	-	70	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-
chr11:102713447_G_C	MMP3	4314	11	102713447	102713447	11q22.3	NM_002422.3	NP_002413.1	rs41380244	T102T	0.05	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002422	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	54.839	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	67.742	62.069	-	75.949	-	-	-	-	72	-	-	-	-	67.568	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:102713620_T_C	MMP3	4314	11	102713620	102713620	11q22.3	NM_002422.3	NP_002413.1	rs679620	K45E	0.63	0.548	1	Missense	0	Type 1	NM_002422	100	100	-	40	62.5	-	-	-	-	-	45	-	45.714	83.333	100	63.636	100	-	-	-	57.895	45	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	61.538	100	41.176	-	-	59.091	100	100	-	100	-	-	55.556
chr11:102815039_G_A	MMP13	4322	11	102815039	102815039	11q22.3	NM_002427.3	NP_002418.1	rs142064825	R458C	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_002427	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102820965_G_A	MMP13	4322	11	102820965	102820965	11q22.3	NM_002427.3	NP_002418.1	rs17860556	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.581	-	-	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	59.574	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102822733_C_T	MMP13	4322	11	102822733	102822733	11q22.3	NM_002427.3	NP_002418.1	rs3819089	-	0.18	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	41.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	38.095	-	-	36.364	-	-	46.154	-	44.737	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	47.059	100	18.667	28.302	-	-	-	-	64.286	-	100	100	-	-	-	-	65
chr11:102826192_T_C	MMP13	4322	11	102826192	102826192	11q22.3	NM_002427.3	NP_002418.1	-	N51D	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_002427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:102933155_*_-GAAA	DCUN1D5	84259	11	102933155	102933158	11q22.3	NM_032299.3	NP_115675.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:103780455_A_G	PDGFD	80310	11	103780455	103780455	11q22.3	NM_033135.3	NP_149126.1	rs10791649	C360C	0.47	0.479	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025208	100	-	63.403	58.219	100	61.66	100	-	100	-	53.165	-	45.378	-	56.098	100	-	-	100	68.675	-	-	-	-	50	-	-	100	-	98.462	100	23.077	-	-	100	-	-	-	50	100	-	-	-	45.283	-	-	63.934	100	53.261	100	63.918	100	-	-	100	100	50.407	32.911	100	33.498
chr11:103818395_T_C	PDGFD	80310	11	103818395	103818395	11q22.3	NM_033135.3	NP_149126.1	rs35045740	I190V	0.03	0.044	0.68	Missense	0	Type 1	NM_025208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	67.857	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	60.606
chr11:103866825_*_-T	PDGFD	80310	11	103866825	103866825	11q22.3	NM_033135.3	NP_149126.1	-	K160fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_025208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:103866875_C_A	PDGFD	80310	11	103866875	103866875	11q22.3	NM_033135.3	NP_149126.1	-	R143I	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_025208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:103866900_C_T	PDGFD	80310	11	103866900	103866900	11q22.3	NM_033135.3	NP_149126.1	-	E135K	0	0	0.35	Missense	0.977	Type 2	NM_025208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	46.667	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:103866901_C_A	PDGFD	80310	11	103866901	103866901	11q22.3	NM_033135.3	NP_149126.1	-	K134N	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_025208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	48.333	63.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:103907742_C_T	DDI1	414301	11	103907742	103907742	11q22.3	NM_001001711.2	NP_001001711.1	rs111318551	Y64Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:103907752_G_T	DDI1	414301	11	103907752	103907752	11q22.3	NM_001001711.2	NP_001001711.1	-	D68Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001001711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:103907956_G_A	DDI1	414301	11	103907956	103907956	11q22.3	NM_001001711.2	NP_001001711.1	rs7102675	G136S	0.09	0.121	0.81	Missense	0	Type 1	NM_001001711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.812	-	-	71.429	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:103908006_C_A	DDI1	414301	11	103908006	103908006	11q22.3	NM_001001711.2	NP_001001711.1	-	S152S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:103908735_G_A	DDI1	414301	11	103908735	103908735	11q22.3	NM_001001711.2	NP_001001711.1	rs1052313	E395E	0.39	0.37	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001711	-	-	100	-	-	82.857	-	100	100	100	59.184	-	52.273	28.571	-	79.279	35.714	-	-	39.13	62.069	50	-	-	-	100	61.111	100	-	-	-	-	50	51.22	-	99.275	-	-	100	-	28.571	100	-	-	-	-	62.857	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	26.923
chr11:104819254_A_G	CASP4	837	11	104819254	104819254	11q22.2-q22.3	NM_033306.2	NP_150649.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104819327_T_C	CASP4	837	11	104819327	104819327	11q22.2-q22.3	NM_033306.2	NP_150649.1	rs9507	L286L	0.96	0.947	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001225	100	100	100	100	99.259	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:104819333_C_A	CASP4	837	11	104819333	104819333	11q22.2-q22.3	NM_033306.2	NP_150649.1	rs55901059	E284D	0.02	0.023	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104825648_C_T	CASP4	837	11	104825648	104825648	11q22.2-q22.3	NM_033306.2	NP_150649.1	rs55725009	V30M	0.004	0.003	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:104825649_C_T	CASP4	837	11	104825649	104825649	11q22.2-q22.3	NM_033306.2	NP_150649.1	rs1801319	L29L	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001225	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.625	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164
chr11:104839222_A_G	CASP4	837	11	104839222	104839222	11q22.2-q22.3	NM_033306.2	NP_150649.1	rs658560	-	0.71	0.695	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	40.426	100	100	67.568	-	100	100	100	48	56.522	100	35.294	100	-	100	100	100	100	100	59.259	100	100	38.462	100	34.783	-	100	-	100	27.273	31.111	28	100	52.83	100	-	100	-	70	-	-	100	100	100	23.913	-	47.826	-	100	38.095	34.211	100	100	100	100	66.667	100	51.923
chr11:104839300_G_C	CASP4	837	11	104839300	104839300	11q22.2-q22.3	NM_033306.2	NP_150649.1	rs72978981	-	0.04	0.056	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr11:104866461_A_T	CASP5	838	11	104866461	104866461	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	rs540819	-	0.39	0.324	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	60	36.047	61.538	-	100	100	100	50.667	65.714	55.882	47.059	50	31.373	61.111	100	100	100	100	47.619	-	100	48.276	100	25.926	-	100	-	100	47.727	41.176	29.787	100	-	100	-	51.852	-	81.25	-	-	35.714	-	55	-	-	40	-	100	83.333	51.22	100	100	-	50	83.333	-	-
chr11:104866477_G_T	CASP5	838	11	104866477	104866477	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	-	G291G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104869582_A_C	CASP5	838	11	104869582	104869582	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	rs45504692	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	35.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571
chr11:104869617_G_T	CASP5	838	11	104869617	104869617	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	-	T222K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001136110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104869708_G_C	CASP5	838	11	104869708	104869708	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	rs523104	L192V	0.52	0.455	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001136110	100	-	-	46.875	52.683	65.385	-	100	100	100	56.425	61.111	48.544	48.387	43.056	-	33.333	100	100	100	100	46.875	38.636	100	45.455	100	39.394	-	100	-	100	41.096	30.612	30.303	100	-	100	-	48.333	100	58.824	-	-	52	-	58.462	-	-	33.333	-	100	-	39.286	100	100	100	45	58.333	100	-
chr11:104871193_A_G	CASP5	838	11	104871193	104871193	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	rs45501691	A107A	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104877784_A_C	CASP5	838	11	104877784	104877784	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104877803_A_G	CASP5	838	11	104877803	104877803	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	rs2282657	-	0.37	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.294	50	100	100	100	48.558	95.775	-	-	100	-	46.429	-	39.13	-	-	48.352	-	100	43.636	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	33.784	-	-	-	100	-	98.734	-	39.13	-	55.782	-	45.652	-	45.455	62.162	100	48.837	-	-	-	-	52.941	-	-
chr11:104877927_T_C	CASP5	838	11	104877927	104877927	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	rs507879	T48A	0.43	0.496	1	Missense	0	Type 1	NM_001136109	-	69.048	-	-	-	79.268	38.462	100	100	100	61.905	85.938	-	-	100	23.308	61.111	-	45.714	40.678	-	98.507	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	35.467	-	-	-	100	-	100	-	57.143	-	100	-	46	-	62.5	100	100	48.75	-	-	-	59.259	81.818	-	67.647
chr11:104878027_C_T	CASP5	838	11	104878027	104878027	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	-	L14L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104879628_G_A	CASP5	838	11	104879628	104879628	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	-	F42F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104879658_T_A	CASP5	838	11	104879658	104879658	11q22.2-q22.3	NM_001136110.1	NP_001129581.1	rs45483102	K32N	0.01	0.029	0	Missense	0.14	Type 1	NM_001136112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104899817_C_A	CASP1	834	11	104899817	104899817	11q23	NM_033292.3	NP_001214.1	rs505901	-	0.12	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	27.778	-	37.838	-	-	-	-	-	-	58.621
chr11:104899896_C_A	CASP1	834	11	104899896	104899896	11q23	NM_033292.3	NP_001214.1	-	A300S	0	0	0.03	Missense	0.871	Type 2	NM_001223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104900488_G_A	CASP1	834	11	104900488	104900488	11q23	NM_033292.3	NP_001214.1	rs580253	L235L	0.12	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001223	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	31.395	-	46.602	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	69.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.285	-	-	-	-	28.889	-	39.252	-	-	-	41.509	-	-	67.961
chr11:104901916_C_T	CASP1	834	11	104901916	104901916	11q23	NM_033292.3	NP_001214.1	rs149065878	R122R	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104912221_T_A	CARD16	114769	11	104912221	104912221	-	NM_001017534.1	NP_443121.1	rs542571	N167I	0.2	0.242	0	Missense	0.36	Type 1	NM_001017534	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	30.769	-	58.974	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	54.545	-	-	76.923
chr11:104912377_C_G	CARD16	114769	11	104912377	104912377	-	NM_001017534.1	NP_443121.1	-	C115S	0	0	0	Missense	0.558	Type 2	NM_001017534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:104912458_A_C	CARD16	114769	11	104912458	104912458	-	NM_001017534.1	NP_443121.1	rs1503391	-	0.14	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	26.531	-	56.604	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	40.426	-	33.803	-	-	-	52.632	-	-	72.917
chr11:105623687_T_C	GRIA4	2893	11	105623687	105623687	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	rs34312836	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105623869_C_T	GRIA4	2893	11	105623869	105623869	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	-	S137L	0	0	0.01	Missense	0.62	Type 2	NM_001112812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105623895_C_T	GRIA4	2893	11	105623895	105623895	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	rs61751524	L146L	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112812	-	-	-	-	-	66.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105732731_C_T	GRIA4	2893	11	105732731	105732731	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	rs2277279	-	0.11	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.538	-	-	50	-	23.239	-	100	-	36	-	52.632	-	-	-	100	-	-	100	-	-	31.707	32.692	40	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105768966_T_G	GRIA4	2893	11	105768966	105768966	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105768983_T_C	GRIA4	2893	11	105768983	105768983	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	rs609239	-	0.11	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	70	-	21.053	-	-	-	83.333	-	39.13	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	35.714	41.667	42.308	-	36.154	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105774533_T_C	GRIA4	2893	11	105774533	105774533	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	rs61751525	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105774615_G_A	GRIA4	2893	11	105774615	105774615	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	-	D321N	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_001112812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105774742_C_A	GRIA4	2893	11	105774742	105774742	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105782654_C_T	GRIA4	2893	11	105782654	105782654	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	rs72978094	-	0.11	0.069	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.606	-	-	35	-	19.403	-	100	-	57.143	-	45.455	-	41.667	-	100	30.769	-	-	-	-	28.571	32	48.276	-	29.31	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105789609_A_C	GRIA4	2893	11	105789609	105789609	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	-	I481L	0	0	0.12	Missense	0.743	Type 2	NM_000829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105797469_C_T	GRIA4	2893	11	105797469	105797469	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	-	S617F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105797595_A_C	GRIA4	2893	11	105797595	105797595	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	-	E659A	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_000829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105797641_A_G	GRIA4	2893	11	105797641	105797641	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	rs12787449	S674S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000829	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105842740_G_A	GRIA4	2893	11	105842740	105842740	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	rs61736488	K798K	0.06	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000829	-	-	-	-	-	92.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105845209_C_T	GRIA4	2893	11	105845209	105845209	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	-	S861L	0	0	0.02	Missense	0.414	Type 2	NM_001077243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105845224_A_G	GRIA4	2893	11	105845224	105845224	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	-	N866S	0	0.00009	0.05	Missense	0.414	Type 1	NM_001077243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105845260_G_A	GRIA4	2893	11	105845260	105845260	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	-	G878E	0	0	0	Missense	0.415	Type 2	NM_001077243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105850331_A_T	GRIA4	2893	11	105850331	105850331	11q22	NM_001112812.1	NP_001106283.1	-	K858N	0	0	0.03	Missense	0.98	Type 2	NM_000829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105880270_A_T	MSANTD4	84437	11	105880270	105880270	11q22	NM_032424.1	NP_115800.1	-	L344M	0	0	0	Missense	0.16	Type 2	NM_032424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105880660_A_G	MSANTD4	84437	11	105880660	105880660	11q22	NM_032424.1	NP_115800.1	rs77581633	L214L	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032424	-	-	35.965	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105923564_C_T	KBTBD3	143879	11	105923564	105923564	11q22.3	NM_152433.3	NP_940841.1	rs3737347	-	0.2	0.136	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.224	-	-	-	-	24.818	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.25	-	100	-	-	-	36.111	38.889	-	37.838	-	-	-	-	71.429	-	-	28.571	-	-	-	55	-	33.333	100	100	-	-	-	-	-	-	-	54.839
chr11:105923810_A_T	KBTBD3	143879	11	105923810	105923810	11q22.3	NM_152433.3	NP_940841.1	rs142101858	S536T	0.001	0.003	0.54	Missense	0.968	Type 1	NM_152433	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105923842_C_T	KBTBD3	143879	11	105923842	105923842	11q22.3	NM_152433.3	NP_940841.1	-	C525Y	0	0	0.09	Missense	0.999	Type 2	NM_152433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105929737_C_A	KBTBD3	143879	11	105929737	105929737	11q22.3	NM_152433.3	NP_940841.1	-	V30L	0	0	0.26	Missense	0.002	Type 2	NM_152433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105948536_G_A	AASDHPPT	60496	11	105948536	105948536	11q22	NM_015423.2	NP_056238.2	-	W33X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105948537_C_T	AASDHPPT	60496	11	105948537	105948537	11q22	NM_015423.2	NP_056238.2	-	L34L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105948563_C_T	AASDHPPT	60496	11	105948563	105948563	11q22	NM_015423.2	NP_056238.2	rs11553947	P42P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105967448_G_A	AASDHPPT	60496	11	105967448	105967448	11q22	NM_015423.2	NP_056238.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105967547_C_T	AASDHPPT	60496	11	105967547	105967547	11q22	NM_015423.2	NP_056238.2	rs116058639	A281A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:105967614_C_T	AASDHPPT	60496	11	105967614	105967614	11q22	NM_015423.2	NP_056238.2	-	R304X	0	0	1	Nonsense	0.701	Type 2	NM_015423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106558278_G_T	GUCY1A2	2977	11	106558278	106558278	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	L732L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106558279_A_T	GUCY1A2	2977	11	106558279	106558279	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	L732H	0	0	0	Missense	0.636	Type 2	NM_000855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106558444_C_A	GUCY1A2	2977	11	106558444	106558444	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	R677L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106579204_C_A	GUCY1A2	2977	11	106579204	106579204	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	rs12420232	-	0.41	0.324	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	45.794	83.333	-	94.118	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	64.706	-	32.558	-	20	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	54.054	-	-	-	100	-	60	-	-	26.531	60	31.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	16.667
chr11:106579265_C_T	GUCY1A2	2977	11	106579265	106579265	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	R655H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_000855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106579347_C_A	GUCY1A2	2977	11	106579347	106579347	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	G628W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106579433_C_G	GUCY1A2	2977	11	106579433	106579433	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106647145_*_+CTCAAACT	GUCY1A2	2977	11	106647145	106647145	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:106647222_G_A	GUCY1A2	2977	11	106647222	106647222	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	rs34690080	A593A	0.06	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	100	-	-	61.111	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106647351_G_T	GUCY1A2	2977	11	106647351	106647351	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106810341_G_A	GUCY1A2	2977	11	106810341	106810341	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	R351X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106810495_A_C	GUCY1A2	2977	11	106810495	106810495	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	rs61735485	T299T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186
chr11:106810662_G_A	GUCY1A2	2977	11	106810662	106810662	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	H244Y	0	0	0.06	Missense	0.961	Type 2	NM_000855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106849400_G_A	GUCY1A2	2977	11	106849400	106849400	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	rs35760785	N144N	0.08	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000855	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106849502_T_G	GUCY1A2	2977	11	106849502	106849502	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106849520_T_C	GUCY1A2	2977	11	106849520	106849520	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	rs10890630	-	0.35	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	44.828	-	-	-	100	-	100	100	47.368	54.545	-	79.688	-	-	53.846	60	100	-	-	100	-	-	45.455	100	-	-	-	-	30.769	29.032	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	30.769
chr11:106888457_C_A	GUCY1A2	2977	11	106888457	106888457	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	rs116143305	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:106888489_G_A	GUCY1A2	2977	11	106888489	106888489	11q21-q22	NM_000855.2	NP_000846.1	-	T98M	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_000855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107423906_T_G	ALKBH8	91801	11	107423906	107423906	11q22.3	NM_138775.2	NP_620130.2	-	R175R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107431510_G_T	ALKBH8	91801	11	107431510	107431510	11q22.3	NM_138775.2	NP_620130.2	-	T37K	0	0	0.05	Missense	0.71	Type 2	NM_138775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107431637_C_A	ALKBH8	91801	11	107431637	107431637	11q22.3	NM_138775.2	NP_620130.2	rs662349	-	0.43	0.417	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	42.857	-	100	-	-	-	-	41.509	93.75	100	100	50	70.455	-	-	31.25	-	33.333	-	100	71.429	-	-	-	-	-	100	-	23.333	68	50	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70	42.857	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	60	-	-
chr11:107578560_C_G	SLN	6588	11	107578560	107578560	11q22-q23	NM_003063.2	NP_003054.1	rs12291814	-	0.02	0.035	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107673709_C_T	SLC35F2	54733	11	107673709	107673709	11q22.3	NM_017515.4	NP_059985.2	rs17107481	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107673710_G_A	SLC35F2	54733	11	107673710	107673710	11q22.3	NM_017515.4	NP_059985.2	rs2305288	-	0.23	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-
chr11:107676260_C_T	SLC35F2	54733	11	107676260	107676260	11q22.3	NM_017515.4	NP_059985.2	rs71488279	-	0.07	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:107677435_C_T	SLC35F2	54733	11	107677435	107677435	11q22.3	NM_017515.4	NP_059985.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107682338_C_T	SLC35F2	54733	11	107682338	107682338	11q22.3	NM_017515.4	NP_059985.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107682358_A_T	SLC35F2	54733	11	107682358	107682358	11q22.3	NM_017515.4	NP_059985.2	rs11825238	-	0.24	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:107686675_T_C	SLC35F2	54733	11	107686675	107686675	11q22.3	NM_017515.4	NP_059985.2	rs77580000	I43V	0.02	0.028	0.69	Missense	0.003	Type 1	NM_017515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107686713_C_T	SLC35F2	54733	11	107686713	107686713	11q22.3	NM_017515.4	NP_059985.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107686718_C_T	SLC35F2	54733	11	107686718	107686718	11q22.3	NM_017515.4	NP_059985.2	rs67596776	-	0.15	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107799426_C_A	RAB39A	54734	11	107799426	107799426	11q22.3	NM_017516.1	NP_059986.1	rs77818165	T44T	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:107832945_C_A	RAB39A	54734	11	107832945	107832945	11q22.3	NM_017516.1	NP_059986.1	-	S167S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107833018_G_T	RAB39A	54734	11	107833018	107833018	11q22.3	NM_017516.1	NP_059986.1	-	G192W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_017516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-
chr11:107917087_A_G	CUL5	8065	11	107917087	107917087	11q22.3	NM_003478.3	NP_003469.2	rs7117111	Q75Q	0.67	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003478	100	100	100	30	53.488	-	-	100	-	53.846	35.789	100	100	64	41.667	72.973	35	100	57.143	97.297	100	54.762	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	23.438	37.5	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	70	100	100	100	-	-	44.444	100	28.889
chr11:107923496_C_T	CUL5	8065	11	107923496	107923496	11q22.3	NM_003478.3	NP_003469.2	-	S174F	0	0	0.01	Missense	0.904	Type 2	NM_003478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107925327_C_T	CUL5	8065	11	107925327	107925327	11q22.3	NM_003478.3	NP_003469.2	rs3847562	-	0.98	0.974	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107925338_C_A	CUL5	8065	11	107925338	107925338	11q22.3	NM_003478.3	NP_003469.2	rs146877430	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107925557_T_C	CUL5	8065	11	107925557	107925557	11q22.3	NM_003478.3	NP_003469.2	rs2271853	-	0.15	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	71.429	42.029	91.216	-	-	-	-	44.231	-	-	50	-	16.949	50	-	61.538	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783
chr11:107943013_A_G	CUL5	8065	11	107943013	107943013	11q22.3	NM_003478.3	NP_003469.2	rs146753263	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	93.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107959264_A_C	CUL5	8065	11	107959264	107959264	11q22.3	NM_003478.3	NP_003469.2	-	K397Q	0	0	0.02	Missense	0.906	Type 2	NM_003478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107960205_T_C	CUL5	8065	11	107960205	107960205	11q22.3	NM_003478.3	NP_003469.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107968520_T_A	CUL5	8065	11	107968520	107968520	11q22.3	NM_003478.3	NP_003469.2	rs73000527	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	89.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107992312_C_G	ACAT1	38	11	107992312	107992312	11q22.3	NM_000019.3	NP_000010.1	rs3741054	-	0.1	0.133	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107992325_T_A	ACAT1	38	11	107992325	107992325	11q22.3	NM_000019.3	NP_000010.1	rs3741055	-	0.29	0.199	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:107992346_G_C	ACAT1	38	11	107992346	107992346	11q22.3	NM_000019.3	NP_000010.1	rs3741056	A5P	0.31	0.209	0.02	Missense	0.012	Type 1	NM_000019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108004687_G_A	ACAT1	38	11	108004687	108004687	11q22.3	NM_000019.3	NP_000010.1	rs12365364	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108009621_G_C	ACAT1	38	11	108009621	108009621	11q22.3	NM_000019.3	NP_000010.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108009660_C_A	ACAT1	38	11	108009660	108009660	11q22.3	NM_000019.3	NP_000010.1	rs35188041	S157S	0.12	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000019	-	-	-	70.093	-	-	100	-	100	-	46.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.287	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	58.824	53.797	-	-	-	-	-	100	-	-	62.264	59.375	-	-	58.757	-	-	-	32.292	31.148	-	-	-	100	100	-	-	-
chr11:108014799_C_T	ACAT1	38	11	108014799	108014799	11q22.3	NM_000019.3	NP_000010.1	rs10890819	-	0.29	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	75.221	-	100	30.303	45.161	77.273	41.304	-	-	100	100	31.25	-	-	-	-	-	33.333	42.857	100	99.82	100	-	57.895	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	100	100	-	-	-	100	34.043
chr11:108032281_G_A	NPAT	4863	11	108032281	108032281	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	-	Q1178X	0	0	0.32	Nonsense	0.736	Type 2	NM_002519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108032614_C_T	NPAT	4863	11	108032614	108032614	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	rs79119325	D1067N	0.004	0.006	0.05	Missense	0.98	Type 1	NM_002519	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108032676_G_A	NPAT	4863	11	108032676	108032676	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	rs117925274	P1046L	0.01	0.005	0.02	Missense	0.79	Type 1	NM_002519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108032707_G_T	NPAT	4863	11	108032707	108032707	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	rs35303872	L1036I	0.03	0.028	0.04	Missense	0.778	Type 1	NM_002519	100	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108032862_C_G	NPAT	4863	11	108032862	108032862	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	-	G1019A	0	0	0.51	Missense	0.003	Type 2	NM_002519	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108040484_G_T	NPAT	4863	11	108040484	108040484	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	rs34052882	N999K	0.04	0.07	0.03	Missense	0.991	Type 1	NM_002519	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.941	-	-	41.558	-	-	70.404	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	29.885	31.25	100	100	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	29.577	100	-	-	-	-	-	-
chr11:108043196_C_T	NPAT	4863	11	108043196	108043196	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	-	V839I	0	0	0.33	Missense	0.422	Type 2	NM_002519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108043538_*_-AAG	NPAT	4863	11	108043538	108043540	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	-	724_725del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:108043584_T_C	NPAT	4863	11	108043584	108043584	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	-	S709S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108043828_G_C	NPAT	4863	11	108043828	108043828	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	-	S628W	0	0	0.02	Missense	0.97	Type 2	NM_002519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108043988_C_T	NPAT	4863	11	108043988	108043988	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	rs2070661	V575I	0.59	0.596	0.79	Missense	0	Type 1	NM_002519	100	100	-	29.167	100	92.424	-	100	-	100	46.341	26.829	100	100	36.364	100	-	100	100	100	71.698	40.299	100	-	100	100	33.333	100	-	100	-	70.37	36.923	35.938	100	100	100	100	45.455	100	100	-	20	-	-	100	35.714	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	88.889	100	100
chr11:108044091_T_A	NPAT	4863	11	108044091	108044091	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	rs4144901	L540F	0.12	0.117	0.03	Missense	0.889	Type 1	NM_002519	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	30.952	56	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108047119_T_C	NPAT	4863	11	108047119	108047119	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	rs76395038	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108057279_C_T	NPAT	4863	11	108057279	108057279	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	-	S219N	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_002519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108061236_G_T	NPAT	4863	11	108061236	108061236	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108061245_G_A	NPAT	4863	11	108061245	108061245	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	rs76896734	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108093188_G_A	NPAT	4863	11	108093188	108093188	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108093208_A_T	NPAT	4863	11	108093208	108093208	11q22-q23	NM_002519.2	NP_002510.2	rs228589	-	0.53	0.528	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	92.715	-	100	-	100	53.521	39.583	100	100	44.444	100	62.069	100	100	66.667	66.667	36.842	43.333	-	100	100	41.667	100	-	100	-	76	26.531	41.176	100	100	100	100	60.87	100	100	-	35	71.429	-	100	39.683	100	33.333	100	-	61.538	100	100	100	-	-	63.158	100	100
chr11:108098524_C_T	ATM	472	11	108098524	108098524	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs148061139	R32C	0	0.00009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108106443_T_A	ATM	472	11	108106443	108106443	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs2234997	D126E	0.05	0.069	0.69	Missense	0.005	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108115541_A_C	ATM	472	11	108115541	108115541	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	N230T	0	0	0.17	Missense	0.003	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108115595_G_A	ATM	472	11	108115595	108115595	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	R248Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108115600_C_T	ATM	472	11	108115600	108115600	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	R250X	0	0	1	Nonsense	0.715	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108115681_G_T	ATM	472	11	108115681	108115681	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	E277X	0	0	0.01	Nonsense	0.736	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108115778_T_G	ATM	472	11	108115778	108115778	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs1800735	-	0.05	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108117798_C_T	ATM	472	11	108117798	108117798	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs138398778	R337C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108119770_C_G	ATM	472	11	108119770	108119770	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs1800727	G392G	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108121422_*_-TTTT	ATM	472	11	108121422	108121425	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108121733_G_A	ATM	472	11	108121733	108121733	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs2235000	G514D	0.01	0.023	0.64	Missense	0.365	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108122714_G_T	ATM	472	11	108122714	108122714	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	E586D	0	0	0.52	Missense	0.003	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108123578_G_T	ATM	472	11	108123578	108123578	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	V613L	0	0	0.18	Missense	0.98	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108124628_T_C	ATM	472	11	108124628	108124628	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs1800055	F662F	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108124761_T_C	ATM	472	11	108124761	108124761	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs4986761	S707P	0.01	0.008	0.36	Missense	0	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308
chr11:108138003_T_C	ATM	472	11	108138003	108138003	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs1800056	F858L	0.01	0.009	0.15	Missense	0.045	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:108139120_G_T	ATM	472	11	108139120	108139120	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs2234994	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108143456_C_G	ATM	472	11	108143456	108143456	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs1800057	P1054R	0.02	0.016	0	Missense	0.975	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:108150313_C_T	ATM	472	11	108150313	108150313	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	A1127V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108150330_G_A	ATM	472	11	108150330	108150330	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	E1133K	0	0	0.84	Missense	0.002	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108151709_*_+A	ATM	472	11	108151709	108151709	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs4987984	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	93.031	-	100	-	83.333	45.098	38.462	100	100	-	100	-	-	100	100	60	45.833	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	75	36	45.455	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	40	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr11:108153431_G_A	ATM	472	11	108153431	108153431	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs56006345	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108159732_C_T	ATM	472	11	108159732	108159732	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs3092856	H1380Y	0.02	0.026	1	Missense	0	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108160407_C_A	ATM	472	11	108160407	108160407	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	L1439I	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108163487_C_T	ATM	472	11	108163487	108163487	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs1800889	P1526P	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108164211_A_C	ATM	472	11	108164211	108164211	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108165634_A_G	ATM	472	11	108165634	108165634	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs3218678	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108170506_A_C	ATM	472	11	108170506	108170506	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs1800059	S1691R	0.001	0.002	0.43	Missense	0.011	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108175394_T_C	ATM	472	11	108175394	108175394	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs3092829	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108175462_G_A	ATM	472	11	108175462	108175462	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs1801516	D1853N	0.08	0.1	0.04	Missense	0.251	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	46.269	90.4	-	-	-	-	40.741	-	-	40.909	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	47.368	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108180917_T_C	ATM	472	11	108180917	108180917	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs3092910	A1931A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000051	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108181056_G_T	ATM	472	11	108181056	108181056	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108183167_A_G	ATM	472	11	108183167	108183167	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs659243	N1983S	1	0	0.86	Missense	0.125	Type 1	NM_000051	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:108192008_C_A	ATM	472	11	108192008	108192008	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702
chr11:108192069_C_T	ATM	472	11	108192069	108192069	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	S2165F	0	0	0	Missense	0.94	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108196896_C_T	ATM	472	11	108196896	108196896	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	rs56009889	L2307F	0	0.002	0.04	Missense	0.308	Type 1	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:108200941_A_C	ATM	472	11	108200941	108200941	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	R2436S	0	0	0.02	Missense	0.805	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108213965_A_G	ATM	472	11	108213965	108213965	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	Q2762R	0	0	0.04	Missense	0.745	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108224578_C_G	ATM	472	11	108224578	108224578	11q22-q23	NM_000051.3	NP_000042.3	-	G2919G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108253877_T_G	C11orf65	160140	11	108253877	108253877	11q22.3	NM_152587.3	NP_689800.3	-	K271N	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_152587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108264087_C_T	C11orf65	160140	11	108264087	108264087	11q22.3	NM_152587.3	NP_689800.3	-	L193L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108277844_A_T	C11orf65	160140	11	108277844	108277844	11q22.3	NM_152587.3	NP_689800.3	-	H69Q	0	0.00009	0.42	Missense	0.339	Type 1	NM_152587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108277861_C_T	C11orf65	160140	11	108277861	108277861	11q22.3	NM_152587.3	NP_689800.3	rs140573247	A64T	0.01	0.005	0.01	Missense	0.846	Type 1	NM_152587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108302520_T_A	C11orf65	160140	11	108302520	108302520	11q22.3	NM_152587.3	NP_689800.3	-	R43X	0	0	0.56	Nonsense	0.642	Type 2	NM_152587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108345515_*_+A	KDELC2	143888	11	108345515	108345515	11q22.3	NM_153705.4	NP_714916.3	rs11374964	-	0.46	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	-	43.902	-	-	100	-	100	-	27.083	100	40	-	100	38.889	100	50	68.293	72.093	38.462	43.902	-	100	100	36.364	100	-	100	-	48.78	31.111	38.462	100	-	100	-	57.576	100	100	-	24.242	44.444	-	100	-	46.154	-	75.862	-	-	100	100	100	-	-	57.895	100	100
chr11:108345515_GT_GAT	KDELC2	143888	11	108345515	108345516	11q22.3	NM_153705.4	NP_714916.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108351999_G_A	KDELC2	143888	11	108351999	108351999	11q22.3	NM_153705.4	NP_714916.3	-	L336L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108352029_C_T	KDELC2	143888	11	108352029	108352029	11q22.3	NM_153705.4	NP_714916.3	-	V326I	0.001	0	0.16	Missense	0.463	Type 1	NM_153705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr11:108352926_A_C	KDELC2	143888	11	108352926	108352926	11q22.3	NM_153705.4	NP_714916.3	-	F236L	0	0	0.13	Missense	0.876	Type 2	NM_153705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108356889_T_C	KDELC2	143888	11	108356889	108356889	11q22.3	NM_153705.4	NP_714916.3	-	R227G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_153705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108357072_C_A	KDELC2	143888	11	108357072	108357072	11q22.3	NM_153705.4	NP_714916.3	-	D166Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_153705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108357137_G_A	KDELC2	143888	11	108357137	108357137	11q22.3	NM_153705.4	NP_714916.3	rs74911261	P144L	0.01	0.015	0	Missense	0.999	Type 1	NM_153705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:108380312_T_C	EXPH5	23086	11	108380312	108380312	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs56194394	T1974T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108380335_T_C	EXPH5	23086	11	108380335	108380335	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs1943382	N1967D	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_015065	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.401	100	99.891	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:108381118_C_T	EXPH5	23086	11	108381118	108381118	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs36022102	V1706I	0.02	0.03	0.46	Missense	0.012	Type 1	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108381247_C_T	EXPH5	23086	11	108381247	108381247	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs2640779	G1663R	0.32	0.174	0.09	Missense	0.877	Type 1	NM_015065	-	-	31.879	-	-	-	28.814	-	100	-	54.124	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.86	-	55.024	-	100	-	100	-	60.714	57.831	-	-	-	-	-	-	-	-	60.396	40.909	100	-	63.274	-	-	-	34.211	19.512	-	-	-	97.368	42.975	-	-	-
chr11:108381644_T_C	EXPH5	23086	11	108381644	108381644	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs79942405	L1530L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108381745_T_G	EXPH5	23086	11	108381745	108381745	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	-	N1497H	0	0	0.06	Missense	0.358	Type 2	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108381777_C_T	EXPH5	23086	11	108381777	108381777	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	-	G1486E	0	0	0.02	Missense	0.931	Type 2	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108382207_T_C	EXPH5	23086	11	108382207	108382207	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs34978242	T1343A	0.03	0.024	0	Missense	0.033	Type 1	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108382217_G_A	EXPH5	23086	11	108382217	108382217	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	-	P1339P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108382219_G_T	EXPH5	23086	11	108382219	108382219	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	-	P1339T	0	0.00019	0.7	Missense	0.006	Type 1	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108383676_A_G	EXPH5	23086	11	108383676	108383676	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs10749920	L853P	0.3	0.332	0.43	Missense	0	Type 1	NM_015065	100	-	-	22.368	-	-	-	100	-	33.735	-	-	44.762	-	-	69.85	50	-	-	31.579	64.171	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.025	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	-	64	-	32.673
chr11:108384021_G_C	EXPH5	23086	11	108384021	108384021	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs76626971	S738C	0.01	0.01	0.05	Missense	0.059	Type 1	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108384207_C_T	EXPH5	23086	11	108384207	108384207	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs2846412	S676N	0.62	0.502	0.86	Missense	0	Type 1	NM_015065	100	-	35.593	41.818	-	-	29.63	100	100	30.189	51.643	-	49.587	-	-	75.921	55.102	100	-	31.461	64.545	-	45.783	-	50	100	63.333	-	100	-	100	-	56.881	65.455	100	-	-	-	61.404	100	100	-	61.404	58.333	100	100	58.462	-	-	-	34.211	-	47.917	-	-	89.474	42.857	72.973	-	47.573
chr11:108384592_G_A	EXPH5	23086	11	108384592	108384592	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs139699634	P548S	0	0.00028	0.78	Missense	0.07	Type 1	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108384661_C_A	EXPH5	23086	11	108384661	108384661	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs12146448	V525F	0.02	0.028	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_015065	100	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108384666_T_C	EXPH5	23086	11	108384666	108384666	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs12146512	H523R	0.01	0.008	0.77	Missense	0.998	Type 1	NM_015065	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108384917_G_A	EXPH5	23086	11	108384917	108384917	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	-	P439P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108385149_C_G	EXPH5	23086	11	108385149	108385149	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	-	S362T	0	0	0.2	Missense	0.688	Type 2	NM_015065	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108385251_C_T	EXPH5	23086	11	108385251	108385251	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs11212684	R328Q	0.02	0.029	0.37	Missense	0.494	Type 1	NM_015065	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108385276_A_G	EXPH5	23086	11	108385276	108385276	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	-	S320P	0	0	0.04	Missense	0.995	Type 2	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108385508_G_A	EXPH5	23086	11	108385508	108385508	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	-	F242F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108409784_T_A	EXPH5	23086	11	108409784	108409784	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs2640785	E137V	0.29	0.131	0	Missense	0.995	Type 1	NM_015065	-	-	25.203	-	-	-	-	-	100	77.778	44.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	72.881	-	-	-	100	-	57.471	56.701	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	52.381	100	61.798	57.265	-	-	-	41.379	-	-	-	-	100	42.105	-	-	-
chr11:108409870_A_G	EXPH5	23086	11	108409870	108409870	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs114174097	N108N	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108409934_A_C	EXPH5	23086	11	108409934	108409934	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108412368_C_T	EXPH5	23086	11	108412368	108412368	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108412369_T_G	EXPH5	23086	11	108412369	108412369	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs12804124	-	0.01	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108464209_T_C	EXPH5	23086	11	108464209	108464209	11q22.3	NM_015065.2	NP_055880.2	rs2640738	R19G	0.42	0.403	0.01	Missense	0.979	Type 1	NM_015065	-	100	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	77.108	100	50	-	-	52.564	100	100	100	76.271	-	48.889	46	44.068	100	66.667	100	-	-	100	37.179	70.93	56.701	-	-	-	-	46.512	-	100	-	35.849	53.846	100	100	-	-	-	-	44.231	30.556	32.653	-	100	-	-	77.778	-	-
chr11:108546411_G_A	DDX10	1662	11	108546411	108546411	11q22-q23	NM_004398.2	NP_004389.2	-	A112A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108546468_A_G	DDX10	1662	11	108546468	108546468	11q22-q23	NM_004398.2	NP_004389.2	rs11212754	-	0.16	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	34.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.278	-	-	-
chr11:108549179_T_G	DDX10	1662	11	108549179	108549179	11q22-q23	NM_004398.2	NP_004389.2	rs2306117	-	0.16	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108550293_T_C	DDX10	1662	11	108550293	108550293	11q22-q23	NM_004398.2	NP_004389.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108722851_C_G	DDX10	1662	11	108722851	108722851	11q22-q23	NM_004398.2	NP_004389.2	rs10890899	-	0.39	0.442	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	96.93	-	100	-	57.143	46.154	46.154	45	57.143	46.154	21.053	-	100	57.143	80	35.714	40.909	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	36.364	43.75	100	100	-	-	100	-	33.333	100	-	-	-	62.5	55.556	42.857	100	50	54.545	-	100	100	100	-	75	100	100	21.739
chr11:108722942_G_T	DDX10	1662	11	108722942	108722942	11q22-q23	NM_004398.2	NP_004389.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:108811014_G_A	DDX10	1662	11	108811014	108811014	11q22-q23	NM_004398.2	NP_004389.2	-	S831N	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_004398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:109294757_G_T	C11orf87	399947	11	109294757	109294757	11q22.3	NM_207645.3	NP_997528.2	-	R133M	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_207645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110103924_A_C	RDX	5962	11	110103924	110103924	11q23	NM_001260495.1	NP_001247425.1	rs111354355	-	0.44	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	48.718	58.621	-	-	100	41.509	-	-	48.958	-	44.737	-	-	-	100	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	100	57.778	-	81.667	100	-	33.333	100	-	34.375	97.674	40	100	-	100	39.437	100	-	-	-	-	100	-
chr11:110103930_*_-CAAATGCACATACAACTGC	RDX	5962	11	110103930	110103948	11q23	NM_001260495.1	NP_001247425.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110103964_G_A	RDX	5962	11	110103964	110103964	11q23	NM_001260495.1	NP_001247425.1	-	Q182X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001260495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110118364_A_C	RDX	5962	11	110118364	110118364	11q23	NM_001260495.1	NP_001247425.1	rs17110988	-	0.43	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110126100_T_G	RDX	5962	11	110126100	110126100	11q23	NM_001260495.1	NP_001247425.1	-	K101Q	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001260494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110128503_C_T	RDX	5962	11	110128503	110128503	11q23	NM_001260495.1	NP_001247425.1	-	E93E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001260494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110128821_A_G	RDX	5962	11	110128821	110128821	11q23	NM_001260495.1	NP_001247425.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110306727_G_T	FDX1	2230	11	110306727	110306727	11q22	NM_004109.4	NP_004100.1	rs4754453	-	0.12	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-
chr11:110333090_*_+G	FDX1	2230	11	110333090	110333090	11q22	NM_004109.4	NP_004100.1	-	G151fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110450871_G_A	ARHGAP20	57569	11	110450871	110450871	11q23.1	NM_001258415.1	NP_001245346.1	-	T910T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	60.256	58.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110451885_A_G	ARHGAP20	57569	11	110451885	110451885	11q23.1	NM_001258415.1	NP_001245346.1	rs10488765	D572D	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258415	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	44.231	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	55.556	-	60	26.471	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-
chr11:110486342_G_C	ARHGAP20	57569	11	110486342	110486342	11q23.1	NM_001258415.1	NP_001245346.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110494936_C_T	ARHGAP20	57569	11	110494936	110494936	11q23.1	NM_001258415.1	NP_001245346.1	-	M128I	0	0	0.18	Missense	0.106	Type 2	NM_001258415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110501539_A_C	ARHGAP20	57569	11	110501539	110501539	11q23.1	NM_001258415.1	NP_001245346.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:110561360_T_C	ARHGAP20	57569	11	110561360	110561360	11q23.1	NM_001258415.1	NP_001245346.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111156466_C_T	C11orf53	341032	11	111156466	111156466	11q23.1	NM_198498.1	NP_940900.1	-	T133M	0	0.00019	0.09	Missense	0.975	Type 1	NM_198498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111156524_G_A	C11orf53	341032	11	111156524	111156524	11q23.1	NM_198498.1	NP_940900.1	-	W152X	0	0	0.24	Nonsense	0.735	Type 2	NM_198498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111156719_T_C	C11orf53	341032	11	111156719	111156719	11q23.1	NM_198498.1	NP_940900.1	rs61753531	P217P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111225028_G_A	POU2AF1	5450	11	111225028	111225028	11q23.1	NM_006235.2	NP_006226.2	rs11213848	D243D	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006235	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	77.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111228429_G_A	POU2AF1	5450	11	111228429	111228429	11q23.1	NM_006235.2	NP_006226.2	-	S66F	0	0	0.02	Missense	0.871	Type 2	NM_006235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111229585_C_A	POU2AF1	5450	11	111229585	111229585	11q23.1	NM_006235.2	NP_006226.2	-	K25N	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_006235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111229617_G_A	POU2AF1	5450	11	111229617	111229617	11q23.1	NM_006235.2	NP_006226.2	-	P15S	0	0	0.05	Missense	0.21	Type 2	NM_006235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111338433_G_A	BTG4	54766	11	111338433	111338433	11q23	NM_017589.3	NP_060059.1	rs11603646	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	58.824	-	41.379	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111366050_A_G	BTG4	54766	11	111366050	111366050	11q23	NM_017589.3	NP_060059.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111368047_G_T	BTG4	54766	11	111368047	111368047	11q23	NM_017589.3	NP_060059.1	rs489078	A133A	0.99	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017589	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:111368130_C_T	BTG4	54766	11	111368130	111368130	11q23	NM_017589.3	NP_060059.1	-	G106S	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_017589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111383756_G_A	MIR34B	407041	11	111383756	111383756	11q23.1	-	-	rs72550778	-	0.02	0.023	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111385712_G_C	C11orf88	399949	11	111385712	111385712	11q23.1	NM_207430.2	NP_001093858.1	rs77968758	R68P	0.01	0.012	0.01	Missense	0.975	Type 1	NM_001100388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111405157_G_A	C11orf88	399949	11	111405157	111405157	11q23.1	NM_207430.2	NP_001093858.1	-	P140P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111405216_C_T	C11orf88	399949	11	111405216	111405216	11q23.1	NM_207430.2	NP_001093858.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111414663_G_A	LAYN	143903	11	111414663	111414663	11q23.1	NM_001258391.1	NP_001245319.1	rs149755521	R34Q	0	0.00028	0.31	Missense	0.944	Type 1	NM_178834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111414743_G_T	LAYN	143903	11	111414743	111414743	11q23.1	NM_001258391.1	NP_001245319.1	-	E61X	0	0	0.25	Nonsense	0.717	Type 2	NM_178834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111420364_A_G	LAYN	143903	11	111420364	111420364	11q23.1	NM_001258391.1	NP_001245319.1	rs634679	P135P	0.97	0.96	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178834	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.958	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:111420516_C_T	LAYN	143903	11	111420516	111420516	11q23.1	NM_001258391.1	NP_001245319.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111431006_C_T	LAYN	143903	11	111431006	111431006	11q23.1	NM_001258391.1	NP_001245319.1	rs150801225	P171P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-
chr11:111431186_C_T	LAYN	143903	11	111431186	111431186	11q23.1	NM_001258391.1	NP_001245319.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111487106_C_G	SIK2	23235	11	111487106	111487106	11q23.1	NM_015191.1	NP_056006.1	rs571462	-	0.65	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	46.825	-	100	-	-	25	-	100	47.436	42.308	50	100	100	100	100	-	54.054	42.593	-	100	100	-	31.818	100	-	100	100	100	32.812	42.029	100	100	100	-	100	-	30.769	100	82.353	100	-	100	62.791	41.176	61.905	80	58.333	-	100	100	100	-	64	-	-	48.387
chr11:111558794_C_T	SIK2	23235	11	111558794	111558794	11q23.1	NM_015191.1	NP_056006.1	-	A129V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111558810_T_C	SIK2	23235	11	111558810	111558810	11q23.1	NM_015191.1	NP_056006.1	-	H134H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111572136_G_A	SIK2	23235	11	111572136	111572136	11q23.1	NM_015191.1	NP_056006.1	rs188366569	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111572150_A_C	SIK2	23235	11	111572150	111572150	11q23.1	NM_015191.1	NP_056006.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111572299_G_T	SIK2	23235	11	111572299	111572299	11q23.1	NM_015191.1	NP_056006.1	-	D243Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111583006_C_T	SIK2	23235	11	111583006	111583006	11q23.1	NM_015191.1	NP_056006.1	rs55848984	P391P	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111591721_G_C	SIK2	23235	11	111591721	111591721	11q23.1	NM_015191.1	NP_056006.1	-	E627Q	0	0	0.52	Missense	0.008	Type 2	NM_015191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111593448_G_A	SIK2	23235	11	111593448	111593448	11q23.1	NM_015191.1	NP_056006.1	rs34913489	P705P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111594486_C_T	SIK2	23235	11	111594486	111594486	11q23.1	NM_015191.1	NP_056006.1	-	T805I	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_015191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	35.821	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111608127_G_A	PPP2R1B	5519	11	111608127	111608127	11q23.2	NM_002716.4	NP_001171033.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111608216_T_A	PPP2R1B	5519	11	111608216	111608216	11q23.2	NM_002716.4	NP_001171033.1	rs61756429	N559Y	0.003	0.008	0	Missense	0.838	Type 1	NM_181700	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111608258_C_G	PPP2R1B	5519	11	111608258	111608258	11q23.2	NM_002716.4	NP_001171033.1	rs45568137	V545L	0.02	0.028	0.01	Missense	0.151	Type 1	NM_181700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	56.25	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111612785_G_T	PPP2R1B	5519	11	111612785	111612785	11q23.2	NM_002716.4	NP_001171033.1	-	A467D	0	0	0	Missense	0.876	Type 2	NM_001177563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111623088_T_A	PPP2R1B	5519	11	111623088	111623088	11q23.2	NM_002716.4	NP_001171033.1	rs4936675	-	0.75	0.748	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.167	100	100	43.697	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	32.203	65.306	100	52.632	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	66.667	-	100	56.522	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	96.667	51.429	100	49.057	-	-	-	30.435	100	100	100
chr11:111630510_T_C	PPP2R1B	5519	11	111630510	111630510	11q23.2	NM_002716.4	NP_001171033.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111630703_C_T	PPP2R1B	5519	11	111630703	111630703	11q23.2	NM_002716.4	NP_001171033.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111635619_A_G	PPP2R1B	5519	11	111635619	111635619	11q23.2	NM_002716.4	NP_001171033.1	rs61757743	Y72Y	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111637064_C_G	PPP2R1B	5519	11	111637064	111637064	11q23.2	NM_002716.4	NP_001171033.1	rs142771326	G8R	0.001	0.00046	0	Missense	0.932	Type 1	NM_001177562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111706952_G_A	ALG9	79796	11	111706952	111706952	11q23	NM_001077690.1	NP_001071159.1	rs185149177	P342L	0.002	0.002	0.07	Missense	0.208	Type 1	NM_001077691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111707001_T_C	ALG9	79796	11	111707001	111707001	11q23	NM_001077690.1	NP_001071159.1	rs138584071	I326V	0.001	0.00021	0.02	Missense	0.133	Type 1	NM_001077691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111707031_A_G	ALG9	79796	11	111707031	111707031	11q23	NM_001077690.1	NP_001071159.1	rs187507214	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111708280_G_A	ALG9	79796	11	111708280	111708280	11q23	NM_001077690.1	NP_001071159.1	rs45516107	T290T	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111715298_C_T	ALG9	79796	11	111715298	111715298	11q23	NM_001077690.1	NP_001071159.1	rs116344931	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111715348_C_T	ALG9	79796	11	111715348	111715348	11q23	NM_001077690.1	NP_001071159.1	-	E161K	0	0	0.05	Missense	0.294	Type 2	NM_001077691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111715493_A_C	ALG9	79796	11	111715493	111715493	11q23	NM_001077690.1	NP_001071159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111724133_C_T	ALG9	79796	11	111724133	111724133	11q23	NM_001077690.1	NP_001071159.1	rs10502151	V118I	0.33	0.263	0.04	Missense	0.767	Type 1	NM_001077691	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	40.426	50	-	100	100	-	50	-	-	-	32.432	50	-	-	25.806	100	-	-	100	-	28.261	28.814	-	58.333	-	-	40.909	-	39.474	100	-	100	-	-	61.111	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	54
chr11:111750349_T_C	C11orf1	64776	11	111750349	111750349	11q23.1	NM_022761.2	NP_073598.1	rs145607394	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111753246_G_A	C11orf1	64776	11	111753246	111753246	11q23.1	NM_022761.2	NP_073598.1	rs117090799	R67H	0.005	0.008	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_022761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111754574_A_C	C11orf1	64776	11	111754574	111754574	11q23.1	NM_022761.2	NP_073598.1	rs1045282	S141S	0.27	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022761	-	-	-	-	60.563	100	-	-	-	45.238	52.41	-	44.915	54.545	100	-	-	100	34.247	63.415	34.884	48.936	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	68.519	-	97.826	-	100	-	40.945	36.842	100	66.667	38.095	53.333	-	-	-	100	45.455	38.235	100	27.329
chr11:111781047_A_C	CRYAB	1410	11	111781047	111781047	11q22.3-q23.1	NM_001885.1	NP_001876.1	rs11603779	-	0.27	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.01	100	-	-	-	64.286	51.908	-	43.529	56.522	100	-	-	100	56.604	62.264	44.444	59.722	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.941	-	100	-	100	-	31.633	56.098	100	66	34	58.824	-	-	-	88.889	51.111	45.833	100	28.378
chr11:111782284_C_T	CRYAB	1410	11	111782284	111782284	11q22.3-q23.1	NM_001885.1	NP_001876.1	rs2228387	L55L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111782417_C_T	CRYAB	1410	11	111782417	111782417	11q22.3-q23.1	NM_001885.1	NP_001876.1	-	R11H	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111784229_C_T	HSPB2	3316	11	111784229	111784229	11q22-q23	NM_001541.3	NP_001532.1	rs4252588	A53A	0.06	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001541	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.057	-	-	-	-	59.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111789707_G_A	C11orf52	91894	11	111789707	111789707	11q23.1	NM_080659.2	NP_542390.2	-	R4Q	0	0	0.17	Missense	0.028	Type 2	NM_080659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111795085_C_G	C11orf52	91894	11	111795085	111795085	11q23.1	NM_080659.2	NP_542390.2	rs7124407	T23R	0.34	0.271	0.73	Missense	0.753	Type 1	NM_080659	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	100	-	52.174	40	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	100	80	-	27.778	-	-	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	61.111
chr11:111796689_T_C	C11orf52	91894	11	111796689	111796689	11q23.1	NM_080659.2	NP_542390.2	rs117666512	H46H	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111796704_T_C	C11orf52	91894	11	111796704	111796704	11q23.1	NM_080659.2	NP_542390.2	-	H51H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111796822_G_A	C11orf52	91894	11	111796822	111796822	11q23.1	NM_080659.2	NP_542390.2	-	E91K	0	0	0.28	Missense	0.061	Type 2	NM_080659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111896251_G_C	DLAT	1737	11	111896251	111896251	11q23.1	NM_001931.4	NP_001922.2	rs61757217	E19Q	0.005	0.008	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_001931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111896324_C_T	DLAT	1737	11	111896324	111896324	11q23.1	NM_001931.4	NP_001922.2	rs2303436	A43V	0.38	0.306	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001931	-	-	100	100	-	-	100	-	-	50	-	-	65.517	52.381	-	100	100	100	98.413	42.857	-	-	-	54.167	-	-	38.235	100	100	100	100	70.968	27.586	41.429	-	-	100	-	60	-	45.714	100	-	100	-	-	55.556	-	58.333	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	57.143
chr11:111899579_A_G	DLAT	1737	11	111899579	111899579	11q23.1	NM_001931.4	NP_001922.2	rs143107853	Q190Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111899615_G_A	DLAT	1737	11	111899615	111899615	11q23.1	NM_001931.4	NP_001922.2	rs148153443	S202S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111899635_A_G	DLAT	1737	11	111899635	111899635	11q23.1	NM_001931.4	NP_001922.2	rs11553595	Q209R	0.03	0.049	0.5	Missense	0.008	Type 1	NM_001931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111904072_T_C	DLAT	1737	11	111904072	111904072	11q23.1	NM_001931.4	NP_001922.2	rs12098930	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111908162_T_C	DLAT	1737	11	111908162	111908162	11q23.1	NM_001931.4	NP_001922.2	rs627441	V318A	0.52	0.502	1	Missense	0	Type 1	NM_001931	-	-	100	100	-	-	100	-	-	43.333	-	-	40	38.596	-	100	100	100	100	32.143	-	-	100	52	-	-	33.333	100	100	100	100	58.824	31.507	38.889	-	-	100	-	48	100	27.273	100	-	100	-	-	44.231	61.111	75	20	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	56.25
chr11:111916647_G_A	DLAT	1737	11	111916647	111916647	11q23.1	NM_001931.4	NP_001922.2	rs10891314	D451N	0.35	0.28	0.04	Missense	0.978	Type 1	NM_001931	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	46.809	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	37.5	-	-	61.538	100	-	100	-	100	34.211	20	-	-	100	-	54.167	-	-	100	-	100	-	-	48.649	-	-	-	-	71.429	37.5	-	-	-	-	-	-	68.571
chr11:111933088_A_G	DLAT	1737	11	111933088	111933088	11q23.1	NM_001931.4	NP_001922.2	rs10891315	-	0.35	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	56	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111938617_A_T	PIH1D2	120379	11	111938617	111938617	11q23.1	NM_138789.3	NP_001076088.1	-	I309N	0	0	0.08	Missense	0.042	Type 2	NM_138789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111941408_T_C	PIH1D2	120379	11	111941408	111941408	11q23.1	NM_138789.3	NP_001076088.1	-	I189V	0	0	0.05	Missense	0.198	Type 2	NM_001082619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111941959_G_A	PIH1D2	120379	11	111941959	111941959	11q23.1	NM_138789.3	NP_001076088.1	rs1425917	A117V	0.04	0.072	0.23	Missense	0.182	Type 1	NM_001082619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	27.184	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	32.576	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.333	-	-	-
chr11:111942362_A_G	PIH1D2	120379	11	111942362	111942362	11q23.1	NM_138789.3	NP_001076088.1	rs117706566	S100P	0.005	0.008	0.06	Missense	0.841	Type 1	NM_001082619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111943767_G_T	PIH1D2	120379	11	111943767	111943767	11q23.1	NM_138789.3	NP_001076088.1	-	L44L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001082619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111957665_G_A	SDHD	6392	11	111957665	111957665	11q23	NM_003002.3	NP_002993.1	rs34677591	G12S	0.01	0.008	0.43	Missense	0	Type 1	NM_003002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111959562_A_G	SDHD	6392	11	111959562	111959562	11q23	NM_003002.3	NP_002993.1	rs9919624	-	0.1	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:111965497_T_C	SDHD	6392	11	111965497	111965497	11q23	NM_003002.3	NP_002993.1	rs4151637	-	0.1	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:112040027_A_G	TEX12	56158	11	112040027	112040027	11q22	NM_031275.4	NP_112565.1	rs360712	R12R	0.18	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.386	19.048	47.727	-	100	-	-	-	-	-	43.478	56.522	-	33.333	-	100	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	76.923	-	-	52.174	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:112040041_C_G	TEX12	56158	11	112040041	112040041	11q22	NM_031275.4	NP_112565.1	rs148810701	P17R	0.002	0.002	0.05	Missense	0.019	Type 1	NM_031275	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:112040070_A_G	TEX12	56158	11	112040070	112040070	11q22	NM_031275.4	NP_112565.1	rs111700722	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:112041427_C_A	TEX12	56158	11	112041427	112041427	11q22	NM_031275.4	NP_112565.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:112042638_A_C	TEX12	56158	11	112042638	112042638	11q22	NM_031275.4	NP_112565.1	-	X124S	0	0	0.86	Read_through	0.409	Type 2	NM_031275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:112050057_C_G	BCO2	83875	11	112050057	112050057	11q23.1	NM_001256397.1	NP_001243329.1	rs35361223	R15G	0.02	0.036	0.04	Missense	0.035	Type 1	NM_001037290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:112064308_T_C	BCO2	83875	11	112064308	112064308	11q23.1	NM_001256397.1	NP_001243329.1	-	S30S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:112065417_A_T	BCO2	83875	11	112065417	112065417	11q23.1	NM_001256397.1	NP_001243329.1	-	A120A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:112065434_T_C	BCO2	83875	11	112065434	112065434	11q23.1	NM_001256397.1	NP_001243329.1	rs10891338	L126P	0.98	0.972	1	Missense	0.152	Type 1	NM_001256400	100	100	59.659	100	53.521	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	100	63.291	100	97.222	100	100	100	63.043	52.482	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	98.75	100
chr11:112065483_A_C	BCO2	83875	11	112065483	112065483	11q23.1	NM_001256397.1	NP_001243329.1	rs7123686	-	0.4	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	63.83	54.455	-	30.769	-	-	-	-	-	55.128	48	48.276	-	58.14	100	100	30	-	54.128	100	-	46.774	-	-	100	-	-	-	31.148	-	-	-	30.159	-	-	-	100	-	-	70	46.667	-	42.241	57.955	62.963	54.839	36.207	45.455	-	100	100	-	-	52.5	-	100	-
chr11:112071464_C_T	BCO2	83875	11	112071464	112071464	11q23.1	NM_001256397.1	NP_001243329.1	rs115780398	R259W	0.01	0.006	0.14	Missense	0.483	Type 1	NM_001256398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:112072930_G_A	BCO2	83875	11	112072930	112072930	11q23.1	NM_001256397.1	NP_001243329.1	rs4935984	-	0.4	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	71.429	53.659	-	-	-	-	-	-	-	52.5	43.75	-	-	60	100	100	28.261	-	43.75	100	-	51.613	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	31.25	-	-	-	100	-	-	68.182	-	-	45	58.621	66.667	61.905	28	28.571	-	100	100	-	-	43.478	-	100	-
chr11:112086976_C_T	BCO2	83875	11	112086976	112086976	11q23.1	NM_001256397.1	NP_001243329.1	-	P444S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:112088499_A_C	BCO2	83875	11	112088499	112088499	11q23.1	NM_001256397.1	NP_001243329.1	rs2217401	I475L	0.99	0.984	1	Missense	0	Type 1	NM_001256398	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:112099410_T_C	PTS	5805	11	112099410	112099410	11q22.3	NM_000317.2	NP_000308.1	rs3819331	-	0.14	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	46.552	-	-	60	-	-	-	-	54.545	23.529	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	100	-
chr11:113187014_T_G	TTC12	54970	11	113187014	113187014	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	-	F12C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113193976_T_C	TTC12	54970	11	113193976	113193976	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	rs45457596	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:113194168_A_C	TTC12	54970	11	113194168	113194168	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	rs723077	M73L	0.37	0.397	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_017868	100	-	-	75.385	44.928	32.456	60	100	100	100	52.381	92.424	46.078	40.909	-	68.525	100	100	25.806	-	36.486	53.333	-	59.322	100	100	-	100	-	-	-	22.368	-	-	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	41.176	100	99.16	54.444	-	34.211	-	55.102	100	100	-	100	-	66.667	100	-	23.158
chr11:113196381_G_T	TTC12	54970	11	113196381	113196381	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113200709_G_A	TTC12	54970	11	113200709	113200709	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	rs2303380	-	0.62	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	53.947	-	66.667	100	-	-	47.368	-	100	100	100	-	100	-	-	45.679	21.951	67.568	-	44.318	-	55.072	-	100	100	-	100	100	35.294	100	100	100	100	100	-	100	-	22.973	100	-	-	100	100	49.606	-	-	-	100	28.571	47.458	-	100	100	100	27.027	100	22.794
chr11:113200716_C_A	TTC12	54970	11	113200716	113200716	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113209523_G_T	TTC12	54970	11	113209523	113209523	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	-	E202X	0	0	0.13	Nonsense	0.736	Type 2	NM_017868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113211370_T_G	TTC12	54970	11	113211370	113211370	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	rs10891537	-	0.26	0.362	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	80.645	-	70.175	100	-	-	58.824	-	100	55.556	45	-	77.941	-	-	57.143	34.375	100	-	-	-	61.364	-	67.742	100	-	-	-	22.727	72.5	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	68.182	-	-	-	42.857	-	51.429	-	100	-	100	-	100	25
chr11:113212553_T_C	TTC12	54970	11	113212553	113212553	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	rs6589372	-	0.28	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	40	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	29.412	58.621	100	-	-	-	61.905	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113212639_G_A	TTC12	54970	11	113212639	113212639	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	-	S326N	0	0	0.49	Missense	0.011	Type 2	NM_017868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113215124_C_T	TTC12	54970	11	113215124	113215124	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	rs17115380	S372S	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113215180_G_T	TTC12	54970	11	113215180	113215180	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr11:113221986_C_A	TTC12	54970	11	113221986	113221986	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	-	L425I	0	0	0.03	Missense	0.054	Type 2	NM_017868	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113222885_A_T	TTC12	54970	11	113222885	113222885	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	rs35852218	M468L	0.004	0.014	0.47	Missense	0.403	Type 1	NM_017868	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.213	-	-	-	-	48	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113222973_G_C	TTC12	54970	11	113222973	113222973	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr11:113234603_G_A	TTC12	54970	11	113234603	113234603	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	rs34940277	T590T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113236967_A_C	TTC12	54970	11	113236967	113236967	11q23.2	NM_017868.3	NP_060338.3	-	K688T	0	0	0.02	Missense	0.011	Type 2	NM_017868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113283437_T_C	DRD2	1813	11	113283437	113283437	11q23	NM_000795.3	NP_057658.2	rs71653614	K298E	0.002	0.003	0.07	Missense	0.024	Type 1	NM_016574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062
chr11:113283459_G_A	DRD2	1813	11	113283459	113283459	11q23	NM_000795.3	NP_057658.2	rs6277	P290P	0.27	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016574	100	-	-	50	-	-	-	-	100	100	46.429	29.268	46.154	65.714	-	78.049	-	-	56.757	27.273	100	-	-	-	34.615	-	71.429	100	-	-	-	45	58.824	62.222	-	100	100	-	43.75	-	55.556	-	53.846	-	100	100	100	-	-	-	53.333	-	100	-	100	100	100	27.273	100	37.255
chr11:113283477_A_G	DRD2	1813	11	113283477	113283477	11q23	NM_000795.3	NP_057658.2	rs6275	H284H	0.53	0.594	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016574	100	-	59.649	55.556	-	34.483	-	100	100	100	46.154	21.212	56.25	64.286	-	75.385	100	100	55.172	26.471	100	42.105	-	57.692	100	100	72	-	-	-	-	40	57.895	59.459	100	100	100	-	45.455	100	66.667	100	100	-	100	100	100	62.5	66.667	80	36.364	-	100	-	100	100	100	100	100	100
chr11:113283484_G_C	DRD2	1813	11	113283484	113283484	11q23	NM_000795.3	NP_057658.2	rs1801028	S282C	0.02	0.017	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_016574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113283488_G_A	DRD2	1813	11	113283488	113283488	11q23	NM_000795.3	NP_057658.2	rs1800496	P281S	0.001	0.001	0.2	Missense	0	Type 1	NM_016574	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113286298_C_T	DRD2	1813	11	113286298	113286298	11q23	NM_000795.3	NP_057658.2	-	V190M	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_000795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113287694_C_T	DRD2	1813	11	113287694	113287694	11q23	NM_000795.3	NP_057658.2	rs1800499	L141L	0.01	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-
chr11:113295182_C_T	DRD2	1813	11	113295182	113295182	11q23	NM_000795.3	NP_057658.2	-	A64A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113295221_G_T	DRD2	1813	11	113295221	113295221	11q23	NM_000795.3	NP_057658.2	rs80030508	G51G	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113295242_G_A	DRD2	1813	11	113295242	113295242	11q23	NM_000795.3	NP_057658.2	rs4986918	L44L	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113607519_C_T	ZW10	9183	11	113607519	113607519	11q23.2	NM_004724.3	NP_004715.1	-	R681K	0	0	0.07	Missense	0.181	Type 2	NM_004724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113608450_G_A	ZW10	9183	11	113608450	113608450	11q23.2	NM_004724.3	NP_004715.1	rs2279996	-	0.09	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.866	28.571	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113609956_C_A	ZW10	9183	11	113609956	113609956	11q23.2	NM_004724.3	NP_004715.1	rs146035001	V578L	0	0.00028	0.02	Missense	0.834	Type 1	NM_004724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113614603_G_C	ZW10	9183	11	113614603	113614603	11q23.2	NM_004724.3	NP_004715.1	-	R478G	0	0	0.02	Missense	0.967	Type 2	NM_004724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113618279_T_A	ZW10	9183	11	113618279	113618279	11q23.2	NM_004724.3	NP_004715.1	-	T416S	0	0	0.05	Missense	0.366	Type 2	NM_004724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113618968_G_C	ZW10	9183	11	113618968	113618968	11q23.2	NM_004724.3	NP_004715.1	rs2513584	-	0.99	0.992	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:113670052_T_A	USP28	57646	11	113670052	113670052	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	rs2459971	T1048T	0.97	0.965	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020886	100	100	98.969	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.689	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	99.281	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:113672358_C_A	USP28	57646	11	113672358	113672358	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	rs34534955	D969Y	0	0.001	0.02	Missense	0.27	Type 1	NM_020886	-	-	-	-	41.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113672370_C_T	USP28	57646	11	113672370	113672370	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	-	E965K	0	0	0.04	Missense	0.071	Type 2	NM_020886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113673918_C_A	USP28	57646	11	113673918	113673918	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	-	E942X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113674006_T_C	USP28	57646	11	113674006	113674006	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	rs184644762	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81
chr11:113675703_A_G	USP28	57646	11	113675703	113675703	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	-	D822D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020886	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113679060_C_T	USP28	57646	11	113679060	113679060	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	rs146774708	R755H	0.001	0.003	0.27	Missense	0	Type 1	NM_020886	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113679119_C_T	USP28	57646	11	113679119	113679119	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	rs2465647	S735S	0.81	0.761	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020886	100	27.273	55.696	100	44.248	-	100	100	100	29.73	100	100	100	43.182	100	69.54	100	100	100	-	100	100	100	100	47.17	100	-	95.833	100	100	100	100	20.69	37.5	100	-	-	100	100	-	100	100	100	44.444	100	56.818	100	100	100	100	100	56.667	100	100	100	100	100	29.63	-	100
chr11:113683217_G_A	USP28	57646	11	113683217	113683217	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	-	R585C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113698002_C_T	USP28	57646	11	113698002	113698002	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	rs17802314	E380E	0.11	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020886	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.828	45.833	-	-	-	80.909	-	-	40	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	28.571	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113698124_T_C	USP28	57646	11	113698124	113698124	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113698126_T_G	USP28	57646	11	113698126	113698126	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113700037_C_T	USP28	57646	11	113700037	113700037	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	-	G314D	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_020886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113700076_A_C	USP28	57646	11	113700076	113700076	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113704148_T_C	USP28	57646	11	113704148	113704148	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	-	E251E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113704292_C_T	USP28	57646	11	113704292	113704292	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113723396_T_C	USP28	57646	11	113723396	113723396	11q23	NM_020886.2	NP_065937.1	rs114914156	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113775653_G_A	HTR3B	9177	11	113775653	113775653	11q23.1	NM_006028.4	NP_006019.1	rs72466468	-	0.01	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113802074_G_A	HTR3B	9177	11	113802074	113802074	11q23.1	NM_006028.4	NP_006019.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113803028_A_C	HTR3B	9177	11	113803028	113803028	11q23.1	NM_006028.4	NP_006019.1	rs1176744	Y129S	0.34	0.357	1	Missense	0	Type 1	NM_006028	-	-	56.569	-	49.242	-	-	-	-	-	-	27.103	-	-	-	100	-	-	46.729	-	66.019	-	45.69	-	-	100	19.658	-	-	100	100	29	29.06	32.143	100	-	-	-	41.509	-	42.308	100	18.966	-	-	-	-	27.027	-	30.189	67.47	-	-	100	100	-	53.333	36.765	100	-
chr11:113803104_G_A	HTR3B	9177	11	113803104	113803104	11q23.1	NM_006028.4	NP_006019.1	rs2276305	A154A	0.13	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113803666_G_A	HTR3B	9177	11	113803666	113803666	11q23.1	NM_006028.4	NP_006019.1	rs17116138	V183I	0.05	0.047	1	Missense	0.004	Type 1	NM_006028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113803846_C_T	HTR3B	9177	11	113803846	113803846	11q23.1	NM_006028.4	NP_006019.1	rs45562138	-	0.05	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	39.474	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113803855_C_A	HTR3B	9177	11	113803855	113803855	11q23.1	NM_006028.4	NP_006019.1	rs45595034	-	0.05	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	33.333	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113816734_C_A	HTR3B	9177	11	113816734	113816734	11q23.1	NM_006028.4	NP_006019.1	-	Q401K	0	0	0.19	Missense	0.007	Type 2	NM_006028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113846034_T_A	HTR3A	3359	11	113846034	113846034	11q23.1	NM_001161772.2	NP_998786.2	-	L2H	0	0	0.27	Missense	-1	Type 2	NM_000869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113846077_C_T	HTR3A	3359	11	113846077	113846077	11q23.1	NM_001161772.2	NP_998786.2	rs33940208	L16L	0.12	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113848450_T_A	HTR3A	3359	11	113848450	113848450	11q23.1	NM_001161772.2	NP_998786.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113848474_G_A	HTR3A	3359	11	113848474	113848474	11q23.1	NM_001161772.2	NP_998786.2	rs1176722	-	0.11	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	90	45.455	73.333	50	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	60.714	65.385	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113849958_G_T	HTR3A	3359	11	113849958	113849958	11q23.1	NM_001161772.2	NP_998786.2	-	E81X	0	0	0.09	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113850006_A_C	HTR3A	3359	11	113850006	113850006	11q23.1	NM_001161772.2	NP_998786.2	rs61905785	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	29.032	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:113856768_G_A	HTR3A	3359	11	113856768	113856768	11q23.1	NM_001161772.2	NP_998786.2	rs34327364	L198L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113857365_G_A	HTR3A	3359	11	113857365	113857365	11q23.1	NM_001161772.2	NP_998786.2	rs56232120	K283K	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113857566_*_-CATG	HTR3A	3359	11	113857566	113857569	11q23.1	NM_001161772.2	NP_998786.2	-	350_351del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_213621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113860389_C_T	HTR3A	3359	11	113860389	113860389	11q23.1	NM_001161772.2	NP_998786.2	rs35944954	S485S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:113860425_A_G	HTR3A	3359	11	113860425	113860425	11q23.1	NM_001161772.2	NP_998786.2	rs1176713	L497L	0.26	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213621	-	61.224	34.375	62.222	47.248	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	34.783	-	58.268	-	-	-	-	-	48.81	54.167	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.211	-	-	17.647	-	23.077	44.444	-	100	-	-	-	55.172	-	-
chr11:113934125_G_A	ZBTB16	7704	11	113934125	113934125	11q23.1	NM_001018011.1	NP_001018011.1	-	D35N	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001018011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	17.143	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114113092_T_C	ZBTB16	7704	11	114113092	114113092	11q23.1	NM_001018011.1	NP_001018011.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114168675_G_A	NNMT	4837	11	114168675	114168675	11q23.1	NM_006169.2	NP_006160.1	rs139308303	G53S	0.001	0.001	0.03	Missense	0.036	Type 1	NM_006169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114168783_C_A	NNMT	4837	11	114168783	114168783	11q23.1	NM_006169.2	NP_006160.1	-	Q89K	0	0	0.81	Missense	0.039	Type 2	NM_006169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114168864_G_A	NNMT	4837	11	114168864	114168864	11q23.1	NM_006169.2	NP_006160.1	-	D116N	0	0	0.08	Missense	0.001	Type 2	NM_006169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	61.538	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114183144_C_T	NNMT	4837	11	114183144	114183144	11q23.1	NM_006169.2	NP_006160.1	-	A247V	0	0	0.17	Missense	0.311	Type 2	NM_006169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114183145_C_A	NNMT	4837	11	114183145	114183145	11q23.1	NM_006169.2	NP_006160.1	-	A247A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114278118_A_C	RBM7	10179	11	114278118	114278118	11q23.1-q23.2	NM_016090.2	NP_057174.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114318617_A_G	REXO2	25996	11	114318617	114318617	11q23.2	NM_015523.3	NP_056338.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114392980_G_A	NXPE1	120400	11	114392980	114392980	11q23.2	NM_152315.2	NP_689528.2	-	R310C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_152315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114393119_G_A	NXPE1	120400	11	114393119	114393119	11q23.2	NM_152315.2	NP_689528.2	rs77697681	F263F	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114393652_C_T	NXPE1	120400	11	114393652	114393652	11q23.2	NM_152315.2	NP_689528.2	rs10891692	G211R	0.4	0.321	0	Missense	0.999	Type 1	NM_152315	-	71.429	44.872	70.37	-	100	-	-	-	100	40	-	47.143	-	30.769	20.645	38.095	-	-	17.949	40.625	-	-	76.19	53.488	100	29.63	100	-	100	100	45.161	41.509	33.929	-	-	-	80	37.5	100	-	-	28.571	28.571	-	100	-	-	-	-	100	100	52.632	-	-	-	-	-	100	25
chr11:114393717_*_-TTG	NXPE1	120400	11	114393717	114393719	11q23.2	NM_152315.2	NP_689528.2	-	188_189del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_152315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:114400991_G_C	NXPE1	120400	11	114400991	114400991	11q23.2	NM_152315.2	NP_689528.2	rs45609739	P105A	0.003	0.003	0.05	Missense	0.984	Type 1	NM_152315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114401056_T_C	NXPE1	120400	11	114401056	114401056	11q23.2	NM_152315.2	NP_689528.2	-	N83S	0	0	0.1	Missense	0.157	Type 2	NM_152315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114401283_C_T	NXPE1	120400	11	114401283	114401283	11q23.2	NM_152315.2	NP_689528.2	rs7941923	T7T	0.19	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152315	-	-	-	-	47.154	-	-	-	100	-	51.852	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-	-	42.623	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	100	100	-	-	-	-	-
chr11:114441771_C_T	NXPE4	54827	11	114441771	114441771	11q23.2	NM_001077639.1	NP_001071107.1	-	V508V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114441936_A_G	NXPE4	54827	11	114441936	114441936	11q23.2	NM_001077639.1	NP_001071107.1	rs12421748	N453N	0.07	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077639	-	-	-	-	50.968	-	-	-	100	-	51.02	-	-	-	-	71.495	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	100	100	-	-	-	-	-
chr11:114441943_G_A	NXPE4	54827	11	114441943	114441943	11q23.2	NM_001077639.1	NP_001071107.1	rs10891705	A451V	0.39	0.307	0.12	Missense	0.005	Type 1	NM_001077639	-	82.857	67.692	50	-	100	-	-	-	100	49.63	-	54.412	-	21.053	28.571	50	-	-	33.333	64.865	-	-	48	54	100	28.571	100	-	100	100	30	25.926	35.443	-	-	-	100	39.683	100	-	-	35.294	30.435	-	100	-	-	-	-	100	100	47.222	-	-	-	-	-	100	25.301
chr11:114442103_A_G	NXPE4	54827	11	114442103	114442103	11q23.2	NM_001077639.1	NP_001071107.1	rs550897	Y398H	0.62	0.598	1	Missense	0	Type 1	NM_001077639	-	80.769	47.727	92.308	39.474	100	-	-	100	100	100	-	65.854	-	62.5	100	28.571	-	-	43.478	65.789	38.462	100	36.364	48.718	100	53.846	100	-	100	100	100	27.273	45	-	-	-	100	53.333	100	30	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	38.462
chr11:114442200_T_C	NXPE4	54827	11	114442200	114442200	11q23.2	NM_001077639.1	NP_001071107.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114450889_C_T	NXPE4	54827	11	114450889	114450889	11q23.2	NM_001077639.1	NP_001071107.1	-	R355H	0	0	0.02	Missense	0.537	Type 2	NM_001077639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114450998_G_A	NXPE4	54827	11	114450998	114450998	11q23.2	NM_001077639.1	NP_001071107.1	-	H319Y	0	0	1	Missense	0.006	Type 2	NM_001077639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114451010_T_C	NXPE4	54827	11	114451010	114451010	11q23.2	NM_001077639.1	NP_001071107.1	rs193088648	I315V	0.002	0.003	0.84	Missense	0.004	Type 1	NM_001077639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114451027_A_T	NXPE4	54827	11	114451027	114451027	11q23.2	NM_001077639.1	NP_001071107.1	-	F309Y	0	0	0.03	Missense	0.205	Type 2	NM_001077639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114453389_C_A	NXPE4	54827	11	114453389	114453389	11q23.2	NM_001077639.1	NP_001071107.1	rs192956484	A151S	0.001	0.001	0.01	Missense	0.793	Type 1	NM_001077639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:114465381_C_G	NXPE4	54827	11	114465381	114465381	11q23.2	NM_001077639.1	NP_001071107.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:115049311_A_G	CADM1	23705	11	115049311	115049311	11q23.2	NM_001098517.1	NP_001091987.1	rs11215399	-	0.19	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr11:115085467_A_C	CADM1	23705	11	115085467	115085467	11q23.2	NM_001098517.1	NP_001091987.1	rs45525440	D285E	0.02	0.033	0.36	Missense	0.048	Type 1	NM_001098517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	40.678	47.458	19.54	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	65
chr11:115099850_C_T	CADM1	23705	11	115099850	115099850	11q23.2	NM_001098517.1	NP_001091987.1	-	R235Q	0	0	0.66	Missense	0.163	Type 2	NM_001098517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:115099985_G_A	CADM1	23705	11	115099985	115099985	11q23.2	NM_001098517.1	NP_001091987.1	-	S190L	0	0	0.01	Missense	0.503	Type 2	NM_001098517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:115102224_A_G	CADM1	23705	11	115102224	115102224	11q23.2	NM_001098517.1	NP_001091987.1	rs11607928	-	0.27	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	50.476	100	-	100	-	-	-	40.625	-	44.681	67.568	78.333	57.5	100	98.413	-	100	100	-	50	40	100	24.138	-	100	100	-	-	39.216	45.283	100	-	100	-	-	-	27.273	-	-	-	100	100	100	-	-	-	58.491	-	50.442	97.674	98.462	100	100	-	-	-
chr11:115102245_A_C	CADM1	23705	11	115102245	115102245	11q23.2	NM_001098517.1	NP_001091987.1	rs12295117	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:115109390_G_T	CADM1	23705	11	115109390	115109390	11q23.2	NM_001098517.1	NP_001091987.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116628623_T_C	BUD13	84811	11	116628623	116628623	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	-	M381V	0	0	0.52	Missense	0.006	Type 2	NM_001159736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116629153_G_A	BUD13	84811	11	116629153	116629153	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	rs17519079	-	0.02	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr11:116631542_G_C	BUD13	84811	11	116631542	116631542	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	rs35004487	S254C	0.01	0.011	0	Missense	0.971	Type 1	NM_001159736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116633666_T_C	BUD13	84811	11	116633666	116633666	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	rs145389451	A213A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116633714_A_G	BUD13	84811	11	116633714	116633714	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	-	S197S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159736	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116633717_A_G	BUD13	84811	11	116633717	116633717	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	-	D196D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159736	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116633724_C_T	BUD13	84811	11	116633724	116633724	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	rs144776650	R194H	0	0.004	0.03	Missense	0.02	Type 1	NM_001159736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116633825_C_T	BUD13	84811	11	116633825	116633825	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	rs918144	P160P	0.51	0.526	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159736	-	100	100	75	61.538	100	87.5	100	-	54.545	-	62.963	-	53.333	40	97.778	58.333	100	-	100	-	-	100	100	-	-	29.032	-	-	100	100	100	28.571	46.512	-	100	100	-	-	-	100	-	43.75	-	-	-	100	-	100	-	53.846	-	51.613	-	100	100	59.091	95	100	-
chr11:116633862_G_A	BUD13	84811	11	116633862	116633862	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	rs11820589	P148L	0.08	0.102	0.01	Missense	0.07	Type 1	NM_001159736	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116633947_G_A	BUD13	84811	11	116633947	116633947	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	rs10488698	R120C	0.06	0.039	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001159736	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116640851_C_T	BUD13	84811	11	116640851	116640851	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	rs77940920	L77L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116643689_C_T	BUD13	84811	11	116643689	116643689	11q23.3	NM_001159736.1	NP_116114.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116649707_A_G	ZPR1	8882	11	116649707	116649707	11q23.3	NM_003904.3	NP_003895.1	-	N438N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116649759_T_C	ZPR1	8882	11	116649759	116649759	11q23.3	NM_003904.3	NP_003895.1	rs74773964	E421G	0.02	0.016	0.21	Missense	0.004	Type 1	NM_003904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116652892_A_T	ZPR1	8882	11	116652892	116652892	11q23.3	NM_003904.3	NP_003895.1	rs11550892	F387L	0.002	0.005	0.08	Missense	0.93	Type 1	NM_003904	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116653658_G_T	ZPR1	8882	11	116653658	116653658	11q23.3	NM_003904.3	NP_003895.1	-	L357M	0	0	0.02	Missense	0.004	Type 2	NM_003904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116655600_G_A	ZPR1	8882	11	116655600	116655600	11q23.3	NM_003904.3	NP_003895.1	rs35120633	A264V	0.04	0.053	0.14	Missense	0.003	Type 1	NM_003904	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116655859_C_T	ZPR1	8882	11	116655859	116655859	11q23.3	NM_003904.3	NP_003895.1	rs140390701	E237K	0.002	0.005	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_003904	-	-	-	-	-	65.497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116656521_A_G	ZPR1	8882	11	116656521	116656521	11q23.3	NM_003904.3	NP_003895.1	-	P191P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116657787_A_G	ZPR1	8882	11	116657787	116657787	11q23.3	NM_003904.3	NP_003895.1	rs78817973	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116658206_C_T	ZPR1	8882	11	116658206	116658206	11q23.3	NM_003904.3	NP_003895.1	-	A109T	0	0	0.85	Missense	0	Type 2	NM_003904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116660882_G_T	APOA5	116519	11	116660882	116660882	11q23	NM_052968.4	NP_443200.2	-	L355I	0	0	0.07	Missense	0.003	Type 2	NM_001166598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116661488_C_T	APOA5	116519	11	116661488	116661488	11q23	NM_052968.4	NP_443200.2	rs3135507	V153M	0.08	0.049	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001166598	-	-	-	-	46.491	-	-	100	100	-	44.286	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116662331_G_T	APOA5	116519	11	116662331	116662331	11q23	NM_052968.4	NP_443200.2	rs12287066	I44I	0.07	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116662407_G_C	APOA5	116519	11	116662407	116662407	11q23	NM_052968.4	NP_443200.2	rs3135506	S19W	0.05	0.065	0	Missense	0.778	Type 1	NM_001166598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116662579_C_T	APOA5	116519	11	116662579	116662579	11q23	NM_052968.4	NP_443200.2	rs651821	-	0.84	0.904	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	70.37	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	40	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:116691525_*_-ACAG	APOA4	337	11	116691525	116691528	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	rs9282602	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	38.462	100	46.032	100	-	-	60.526	26.829	-	41.304	40.625	30.909	-	42.647	100	100	100	-	100	-	-	100	100	46.341	-	100	-	100	16.667	72.857	47.887	100	-	100	100	37.5	-	-	-	25.862	100	-	100	-	-	-	-	19.355	60	38.983	100	100	-	100	-	-	100
chr11:116691567_G_T	APOA4	337	11	116691567	116691567	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116691675_T_A	APOA4	337	11	116691675	116691675	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	rs675	T367S	0.11	0.169	0.6	Missense	0	Type 1	NM_000482	-	-	-	90	-	-	-	-	-	21.622	-	100	-	46.032	-	72.772	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.78	-	-	-	100	100	-	70.312	-	-	-	36.709	-	30.769	-	63.636	-	-	-	-	100	-	38.095	-	-
chr11:116691829_G_A	APOA4	337	11	116691829	116691829	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	-	N315N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116692092_G_A	APOA4	337	11	116692092	116692092	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	-	Q228X	0	0	0.19	Nonsense	0.563	Type 2	NM_000482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116692293_C_A	APOA4	337	11	116692293	116692293	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	rs12721043	A161S	0.003	0.008	0.05	Missense	0.239	Type 1	NM_000482	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116692324_G_A	APOA4	337	11	116692324	116692324	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	rs2234668	A150A	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000482	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr11:116692334_C_T	APOA4	337	11	116692334	116692334	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	rs5104	S147N	0.79	0.877	1	Missense	0	Type 1	NM_000482	100	100	100	100	100	69.697	100	100	100	100	100	100	57.627	100	53.191	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	39.394	100	100	100	100	100	100	31.579	100	100	100	100	100	100	100	32.143	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	73.684	-	100
chr11:116692604_G_A	APOA4	337	11	116692604	116692604	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116693353_C_T	APOA4	337	11	116693353	116693353	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	rs2239013	-	0.06	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.203	-	-	-	33.645	-	-	100	-	-	25.532	34.956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116693354_G_A	APOA4	337	11	116693354	116693354	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	rs5093	-	0.07	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116693464_C_T	APOA4	337	11	116693464	116693464	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	rs5092	T29T	0.75	0.842	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000482	100	100	100	100	100	64.885	100	100	100	100	100	100	51.852	100	47.573	99.664	100	100	100	100	40.625	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	37.273	100	100	100	100	100	100	39.535	100	100	100	100	100	100	100	30.667	-	100	-	100	100	44.138	100	100	100	100	66.038	-	100
chr11:116693871_C_T	APOA4	337	11	116693871	116693871	11q23	NM_000482.3	NP_000473.2	rs12721041	V13M	0.01	0.013	0.01	Missense	0.526	Type 1	NM_000482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116701527_A_T	APOC3	345	11	116701527	116701527	11q23.3	NM_000040.1	NP_000031.1	-	M32L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116701535_T_C	APOC3	345	11	116701535	116701535	11q23.3	NM_000040.1	NP_000031.1	rs4520	G34G	0.62	0.744	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000040	100	100	100	100	100	33.333	38.462	100	100	100	100	100	52.381	100	-	100	100	-	100	-	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	40	-	100	100	76.923	-	-	100	36.364	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	56.25	-	100
chr11:116701669_G_A	APOC3	345	11	116701669	116701669	11q23.3	NM_000040.1	NP_000031.1	rs2070667	-	0.21	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116703463_T_C	APOC3	345	11	116703463	116703463	11q23.3	NM_000040.1	NP_000031.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116703640_G_C	APOC3	345	11	116703640	116703640	11q23.3	NM_000040.1	NP_000031.1	rs5128	-	0.81	0.888	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.692	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	36.111	-	100	100	100	100	100	100	25.333	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr11:116706637_C_T	APOA1	335	11	116706637	116706637	11q23-q24	NM_000039.1	NP_000030.1	-	A231T	0	0	0.11	Missense	0.024	Type 2	NM_000039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116706680_G_A	APOA1	335	11	116706680	116706680	11q23-q24	NM_000039.1	NP_000030.1	-	Y216Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116707675_C_T	APOA1	335	11	116707675	116707675	11q23-q24	NM_000039.1	NP_000030.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116707684_A_G	APOA1	335	11	116707684	116707684	11q23-q24	NM_000039.1	NP_000030.1	rs2070665	-	0.82	0.916	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.962	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	29.787	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr11:116708063_G_A	APOA1	335	11	116708063	116708063	11q23-q24	NM_000039.1	NP_000030.1	-	T14M	0	0	0	Missense	0.551	Type 2	NM_000039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116718178_A_G	SIK3	23387	11	116718178	116718178	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116718187_C_A	SIK3	23387	11	116718187	116718187	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116718366_C_G	SIK3	23387	11	116718366	116718366	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	rs628418	-	0.07	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	48.413	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116720034_G_A	SIK3	23387	11	116720034	116720034	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	rs145379592	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116728630_G_C	SIK3	23387	11	116728630	116728630	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	rs12225230	P1078R	0.15	0.16	0	Missense	0.877	Type 1	NM_025164	-	-	-	-	-	100	72	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	100	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	49.565	-	100	-	-	34.884	-	-
chr11:116728647_G_A	SIK3	23387	11	116728647	116728647	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	T1072T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116728673_G_A	SIK3	23387	11	116728673	116728673	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	H1064Y	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_025164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116729196_T_C	SIK3	23387	11	116729196	116729196	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	rs541586	L889L	0.16	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025164	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	50.588	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	44.615	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116730111_G_A	SIK3	23387	11	116730111	116730111	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	R773C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_025164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116732931_T_C	SIK3	23387	11	116732931	116732931	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	Q633R	0	0	0	Missense	0.697	Type 2	NM_025164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116734390_C_T	SIK3	23387	11	116734390	116734390	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	rs148209453	L593L	0.001	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_025164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116734545_G_A	SIK3	23387	11	116734545	116734545	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	rs11216164	-	0.18	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.667	41.667	-	-	-	-	-	46.875	41	-	100	42.857	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	71.053	-	-	-	100	-	54.545	66.667	100	-	100	100	50	-	-	-	-	56.25	-	40	-	-	-	-	39.535	-	39.13	100	-	-	40.541	-	-	-
chr11:116744389_T_C	SIK3	23387	11	116744389	116744389	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	rs11216169	-	0.07	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	70	77.778	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:116746639_G_A	SIK3	23387	11	116746639	116746639	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	L336L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116746655_T_A	SIK3	23387	11	116746655	116746655	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	H331L	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_025164	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116767987_G_A	SIK3	23387	11	116767987	116767987	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	T163T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116768076_T_C	SIK3	23387	11	116768076	116768076	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116798007_G_A	SIK3	23387	11	116798007	116798007	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	R124W	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_025164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:116827730_C_G	SIK3	23387	11	116827730	116827730	11q23.3	NM_025164.3	NP_079440.2	-	K50N	0	0	0.02	Missense	0.03	Type 2	NM_025164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117031884_A_G	PAFAH1B2	5049	11	117031884	117031884	11q23	NM_001184748.1	NP_001171675.1	rs143865788	P65P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117031947_G_C	PAFAH1B2	5049	11	117031947	117031947	11q23	NM_001184748.1	NP_001171675.1	-	K86N	0	0	0.04	Missense	0.011	Type 2	NM_001184746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117034467_C_T	PAFAH1B2	5049	11	117034467	117034467	11q23	NM_001184748.1	NP_001171675.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117034619_G_T	PAFAH1B2	5049	11	117034619	117034619	11q23	NM_001184748.1	NP_001171675.1	rs7122944	-	0.77	0.889	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	29.104	100	100	100	100	100	100	99.733	100	100	45.385	100	100	100	100	100	100	100	99.441	100	100	100	100	100	100	-	100	100	35.088	100	100	100	100	100	100	46.602	100	100	100	100	100	-	100	37.238	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr11:117052757_G_T	SIDT2	51092	11	117052757	117052757	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	rs189196849	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117052829_C_T	SIDT2	51092	11	117052829	117052829	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	rs139036118	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117053270_G_A	SIDT2	51092	11	117053270	117053270	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	rs78302783	S184S	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117053433_C_A	SIDT2	51092	11	117053433	117053433	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	rs2046150	-	0.08	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.424	94.737	-	100	-	-	23.913	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117057294_A_G	SIDT2	51092	11	117057294	117057294	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	rs143730905	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117059552_G_A	SIDT2	51092	11	117059552	117059552	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	rs474339	-	0.54	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	25.731	100	60.099	100	100	100	100	100	100	100	50	43.939	71.865	52.792	100	100	100	30.729	100	-	100	100	100	73.239	-	-	-	100	35.165	68.831	54.978	100	100	100	100	57.143	-	100	100	100	100	-	100	31.679	-	100	-	100	100	48.263	100	100	100	99.057	65.06	-	100
chr11:117059572_C_T	SIDT2	51092	11	117059572	117059572	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	61.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117061467_C_T	SIDT2	51092	11	117061467	117061467	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	rs17120419	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	31.034	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:117062989_C_T	SIDT2	51092	11	117062989	117062989	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	rs12285035	T631M	0.02	0.018	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_001040455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117063013_T_A	SIDT2	51092	11	117063013	117063013	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	-	I639N	0	0	0.01	Missense	0.589	Type 2	NM_001040455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117063020_C_T	SIDT2	51092	11	117063020	117063020	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	rs12285062	H641H	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117063027_G_T	SIDT2	51092	11	117063027	117063027	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	rs118183792	A644S	0.004	0.006	0.4	Missense	0.385	Type 1	NM_001040455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:117063504_C_T	SIDT2	51092	11	117063504	117063504	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	rs147597211	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117063521_C_A	SIDT2	51092	11	117063521	117063521	11q23.3	NM_001040455.1	NP_001035545.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117073821_T_G	TAGLN	6876	11	117073821	117073821	11q23.2	NM_001001522.1	NP_001001522.1	rs74335466	V31G	0	0.114	0	Missense	0.961	Type 1	NM_001001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr11:117074109_G_A	TAGLN	6876	11	117074109	117074109	11q23.2	NM_001001522.1	NP_001001522.1	rs12970	K89K	0.07	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001522	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.275	100	-	100	-	-	34.862	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117074229_T_C	TAGLN	6876	11	117074229	117074229	11q23.2	NM_001001522.1	NP_001001522.1	rs641620	-	0.36	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	38.462	-	-	-	-	-	53.571	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	64	100	-	100	-	71.429	27.273	-	-	-	-	-	100	-
chr11:117075014_A_G	TAGLN	6876	11	117075014	117075014	11q23.2	NM_001001522.1	NP_001001522.1	rs12284316	N182S	0.003	0.004	0	Missense	0.984	Type 1	NM_001001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117075048_C_T	TAGLN	6876	11	117075048	117075048	11q23.2	NM_001001522.1	NP_001001522.1	rs11547377	Y193Y	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117089801_T_C	PCSK7	9159	11	117089801	117089801	11q23-q24	NM_004716.2	NP_004707.2	rs61729982	N468S	0.004	0.004	0.16	Missense	0.015	Type 1	NM_004716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117089865_C_T	PCSK7	9159	11	117089865	117089865	11q23-q24	NM_004716.2	NP_004707.2	-	A447T	0	0	0.19	Missense	0.182	Type 2	NM_004716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117090439_G_A	PCSK7	9159	11	117090439	117090439	11q23-q24	NM_004716.2	NP_004707.2	-	G397G	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19
chr11:117090483_G_A	PCSK7	9159	11	117090483	117090483	11q23-q24	NM_004716.2	NP_004707.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117096652_G_A	PCSK7	9159	11	117096652	117096652	11q23-q24	NM_004716.2	NP_004707.2	rs2277287	S285S	0.22	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004716	-	73.333	-	-	-	73.214	72.973	-	-	74.419	45.455	-	49.333	-	50	-	48.352	-	-	26.786	-	-	-	49.153	-	-	37.963	100	-	100	-	100	28.916	40.86	100	-	-	100	-	-	-	-	30.435	-	-	-	65.306	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117097931_C_T	PCSK7	9159	11	117097931	117097931	11q23-q24	NM_004716.2	NP_004707.2	rs45528535	A237A	0.05	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117097952_C_T	PCSK7	9159	11	117097952	117097952	11q23-q24	NM_004716.2	NP_004707.2	rs2306473	T230T	0.18	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004716	-	-	-	-	-	62.295	61.111	-	-	69.355	50.476	-	48.958	-	40.86	25.98	-	-	-	39.568	-	-	50.806	42.045	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	33.6	-	-	-	71.859	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117099025_A_G	PCSK7	9159	11	117099025	117099025	11q23-q24	NM_004716.2	NP_004707.2	rs2306474	G170G	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004716	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117100406_G_C	PCSK7	9159	11	117100406	117100406	11q23-q24	NM_004716.2	NP_004707.2	-	P52R	0	0	0.9	Missense	0.021	Type 2	NM_004716	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117109545_G_T	RNF214	257160	11	117109545	117109545	11q23.3	NM_001077239.1	NP_997226.2	-	V112V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117109698_T_C	RNF214	257160	11	117109698	117109698	11q23.3	NM_001077239.1	NP_997226.2	-	G163G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117152058_C_T	RNF214	257160	11	117152058	117152058	11q23.3	NM_001077239.1	NP_997226.2	-	R392C	0	0	0	Missense	0.683	Type 2	NM_001077239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117160338_G_A	BACE1	23621	11	117160338	117160338	11q23.2-q23.3	NM_001207049.1	NP_001193977.1	-	R384C	0	0.00009	0	Missense	0.011	Type 1	NM_001207048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117160347_A_G	BACE1	23621	11	117160347	117160347	11q23.2-q23.3	NM_001207049.1	NP_001193977.1	rs539765	C381R	1	1	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001207048	100	100	100	96.721	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.901	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:117161774_G_A	BACE1	23621	11	117161774	117161774	11q23.2-q23.3	NM_001207049.1	NP_001193977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117163765_C_A	BACE1	23621	11	117163765	117163765	11q23.2-q23.3	NM_001207049.1	NP_001193977.1	rs490460	-	0.8	0.72	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	29.412	73.913	100	100	100	100	100	22.222	100	39.583	40.816	36.364	100	23.81	100	-	-	49.153	62.963	49.057	100	100	48.98	-	100	100	100	100	-	50	100	100	-	-	-	100	100	100	69.697	100	100	43.478	100	47.656	100	100	100	100	-	86.957	100	100	-	100	-	-	100	-
chr11:117163824_C_G	BACE1	23621	11	117163824	117163824	11q23.2-q23.3	NM_001207049.1	NP_001193977.1	rs638405	V162V	0.51	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207048	41.667	100	35.135	62.5	100	-	100	-	-	42.857	-	42.222	53.846	-	65.217	18.699	48	-	-	44.737	-	46.512	100	44.444	45.902	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	59.375	-	80.952	-	70.588	57.143	100	52.778	39.286	100	100	100	-	68.421	47.368	100	-	100	-	-	100	-
chr11:117163871_C_A	BACE1	23621	11	117163871	117163871	11q23.2-q23.3	NM_001207049.1	NP_001193977.1	-	G147C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001207048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117164564_C_T	BACE1	23621	11	117164564	117164564	11q23.2-q23.3	NM_001207049.1	NP_001193977.1	rs28989502	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	75.862	-	-	-	-	-	62.963	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117164643_C_T	BACE1	23621	11	117164643	117164643	11q23.2-q23.3	NM_001207049.1	NP_001193977.1	-	G117S	0	0	0.01	Missense	0.395	Type 2	NM_001207048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117165945_G_A	BACE1	23621	11	117165945	117165945	11q23.2-q23.3	NM_001207049.1	NP_001193977.1	-	R57C	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_001207048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117166073_G_A	BACE1	23621	11	117166073	117166073	11q23.2-q23.3	NM_001207049.1	NP_001193977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	46.667	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117222592_G_A	CEP164	22897	11	117222592	117222592	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs490262	S94N	0.19	0.228	1	Missense	0	Type 1	NM_014956	-	28.261	38.947	64.103	53.922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	24.405	46.341	-	-	60	-	-	48.718	34.146	47.917	-	71.698	-	100	-	100	-	60.811	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	60	-	-	33.01	-	40	-	-	63.158	-	100	-	90	-	-	-	-
chr11:117222593_C_T	CEP164	22897	11	117222593	117222593	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	-	S94S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117234153_C_G	CEP164	22897	11	117234153	117234153	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	-	H232Q	0	0	0.04	Missense	0.965	Type 2	NM_014956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117234205_G_A	CEP164	22897	11	117234205	117234205	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs146501105	G250S	0	0.001	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_014956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117241760_T_A	CEP164	22897	11	117241760	117241760	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs2305826	-	0.52	0.565	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	47.17	38.095	100	-	38.542	-	100	63.158	100	48.78	100	47.436	100	100	100	-	100	100	100	30.357	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	26	100	-	49.66	32.692	-	38.596	-	34.286	62.264	-	100	-	100	45.361	30.263	-	100
chr11:117252489_T_C	CEP164	22897	11	117252489	117252489	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs897836	P494P	0.91	0.935	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014956	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	30	100	-	-	100	-	100	100
chr11:117261488_C_G	CEP164	22897	11	117261488	117261488	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs897837	-	0.1	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	54.545	55	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	100	-	37.5	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	64.286	57.143	-	100	100	-	-	70	-	-
chr11:117261853_C_T	CEP164	22897	11	117261853	117261853	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs494553	S735S	0.02	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	54.545	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117263370_C_T	CEP164	22897	11	117263370	117263370	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	33.051	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117266312_C_G	CEP164	22897	11	117266312	117266312	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs2305830	T988S	0.29	0.289	0.14	Missense	0.021	Type 1	NM_014956	-	-	58.065	28.571	48.387	-	100	-	-	100	-	-	58.333	38.596	-	-	-	-	100	-	100	32.653	34.568	-	44.681	100	23.529	-	-	100	-	18.966	24.176	34	-	100	-	-	-	100	60	-	-	75	-	47.059	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	53.333	19.355	-	100
chr11:117266350_C_G	CEP164	22897	11	117266350	117266350	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	-	L1001V	0	0.00019	0.26	Missense	0.033	Type 1	NM_014956	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117266466_T_C	CEP164	22897	11	117266466	117266466	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs483837	-	0.04	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	48.78	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117266754_A_C	CEP164	22897	11	117266754	117266754	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs693147	-	0.53	0.625	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	50	-	29.412	100	-	100	100	-	64.286	42.857	100	100	71.429	-	35.714	100	100	-	100	100	42.857	-	41.667	100	-	100	-	-	-	30.769	-	30	-	100	100	-	60	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100
chr11:117267884_A_G	CEP164	22897	11	117267884	117267884	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs573455	Q1119R	0.46	0.531	1	Missense	0	Type 1	NM_014956	61.765	-	84	-	56.25	-	100	100	100	100	56	57.692	100	100	56.25	-	-	100	100	-	100	100	35.714	37.5	33.333	100	-	100	-	100	-	31.579	26.923	30.952	-	100	-	-	47.059	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	47.619	100	-	100
chr11:117280540_G_A	CEP164	22897	11	117280540	117280540	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	-	A1319T	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_014956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117281566_C_T	CEP164	22897	11	117281566	117281566	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs73016324	N1373N	0.01	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014956	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117282800_G_T	CEP164	22897	11	117282800	117282800	11q23.3	NM_014956.4	NP_055771.4	rs522885	S1433S	0.93	0.964	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014956	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.438	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.895	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:117299079_C_T	DSCAML1	57453	11	117299079	117299079	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs143875346	A2103T	0.001	0.001	0.34	Missense	0.525	Type 1	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117299414_C_T	DSCAML1	57453	11	117299414	117299414	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs145244816	R1991Q	0	0.00028	0.09	Missense	0.777	Type 1	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117299446_G_A	DSCAML1	57453	11	117299446	117299446	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs76827288	C1980C	0.04	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117302396_C_T	DSCAML1	57453	11	117302396	117302396	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs151098218	R1803Q	0	0.00009	0.05	Missense	0.787	Type 1	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117303108_T_C	DSCAML1	57453	11	117303108	117303108	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs76347292	T1773T	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:117303242_C_T	DSCAML1	57453	11	117303242	117303242	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs60580523	-	0.18	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.392	40.566	52.727	-	-	-	-	-	28.378	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	56.522	-	100	-
chr11:117303858_T_C	DSCAML1	57453	11	117303858	117303858	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs11216382	Q1734Q	0.16	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020693	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.579	-	-	38.462	68.75	42.857	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117304196_C_T	DSCAML1	57453	11	117304196	117304196	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs2242133	-	0.17	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	52	36.842	-	-	-	-	-	29.032	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	64.706	-	37.931	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr11:117307958_C_T	DSCAML1	57453	11	117307958	117307958	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	G1594R	0	0	0.1	Missense	0.12	Type 2	NM_020693	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117308795_G_A	DSCAML1	57453	11	117308795	117308795	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs2253440	F1476F	0.15	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020693	100	83.871	-	23.529	-	-	73.333	-	-	54.545	41.463	51.923	-	-	44.776	100	-	-	-	-	81.579	-	-	46.512	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	66.667	100	41.667	28.395	-	28	-	-	47.368	-	100	-	-	-	36.842	-	46.97
chr11:117309638_G_A	DSCAML1	57453	11	117309638	117309638	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	T1462T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117309989_C_T	DSCAML1	57453	11	117309989	117309989	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs11216386	L1439L	0.26	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020693	-	-	-	48.421	40.452	33.108	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.515	-	-	-	56.863	-	100	100	100	-	60.145	52.096	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:117310022_A_G	DSCAML1	57453	11	117310022	117310022	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs11216387	T1428T	0.3	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020693	-	-	-	50.505	40.534	100	-	-	-	-	-	-	38.525	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	40.719	-	-	-	56.522	-	100	100	100	-	57.258	51.176	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:117310487_A_G	DSCAML1	57453	11	117310487	117310487	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs35862038	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117321348_C_G	DSCAML1	57453	11	117321348	117321348	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs148185662	V1269L	0.001	0.00009	0.04	Missense	0.758	Type 1	NM_020693	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117321389_G_A	DSCAML1	57453	11	117321389	117321389	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	A1255V	0	0	0.03	Missense	0.786	Type 2	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117329630_C_T	DSCAML1	57453	11	117329630	117329630	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs117043085	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117332343_C_T	DSCAML1	57453	11	117332343	117332343	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs2298766	-	0.24	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	54.545	-	-	42.857	100	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	100	-	-	-	-	100	-
chr11:117332352_A_G	DSCAML1	57453	11	117332352	117332352	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs588048	-	0.98	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:117335722_T_C	DSCAML1	57453	11	117335722	117335722	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs538847	Q1127Q	0.71	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020693	-	-	30.806	76	44.13	26.357	58.621	-	-	-	35.333	100	100	100	100	-	42.453	100	47.244	99.065	27.642	-	42.771	52.212	38.462	100	66.99	100	100	100	100	24.138	57.252	63.971	100	98.667	-	100	100	-	30.38	100	100	-	-	40.123	-	100	57.143	100	100	-	41.026	100	100	100	39.604	52.459	100	-
chr11:117335929_G_T	DSCAML1	57453	11	117335929	117335929	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117342672_T_C	DSCAML1	57453	11	117342672	117342672	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs34573317	A1015A	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117342724_C_T	DSCAML1	57453	11	117342724	117342724	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	R998H	0	0	0.01	Missense	0.752	Type 2	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117351147_C_T	DSCAML1	57453	11	117351147	117351147	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs75603981	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117351159_T_C	DSCAML1	57453	11	117351159	117351159	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	S988S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117352670_*_-G	DSCAML1	57453	11	117352670	117352670	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117352799_C_T	DSCAML1	57453	11	117352799	117352799	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	R873Q	0	0.00009	0.3	Missense	0.647	Type 1	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117374553_G_T	DSCAML1	57453	11	117374553	117374553	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117375596_G_A	DSCAML1	57453	11	117375596	117375596	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs2276343	-	0.2	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	79.412	57.303	25	-	35	-	100	100	100	55.405	61.538	35.294	51.064	35.484	-	-	-	-	-	-	50	59.701	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	42.553	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	100	-
chr11:117375605_C_T	DSCAML1	57453	11	117375605	117375605	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117376154_C_G	DSCAML1	57453	11	117376154	117376154	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117376413_G_A	DSCAML1	57453	11	117376413	117376413	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs34138305	P666P	0.08	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	72.549	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-
chr11:117387277_T_C	DSCAML1	57453	11	117387277	117387277	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	D623G	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117391966_G_A	DSCAML1	57453	11	117391966	117391966	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs2276340	R424R	0.17	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020693	-	-	56	-	-	-	-	100	100	66.667	54.545	35.714	100	58.824	44.444	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:117392110_A_G	DSCAML1	57453	11	117392110	117392110	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs35503235	H376H	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117395481_G_A	DSCAML1	57453	11	117395481	117395481	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs2276339	-	0.23	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	61.538	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117395497_C_A	DSCAML1	57453	11	117395497	117395497	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs55642294	-	0.2	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	83.333	-	-	-	-	-	77.778	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:117403106_G_A	DSCAML1	57453	11	117403106	117403106	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	R275C	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_020693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-
chr11:117403235_G_T	DSCAML1	57453	11	117403235	117403235	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs3741280	H232N	0.38	0.325	0.97	Missense	0.358	Type 1	NM_020693	-	-	51.948	-	56	63.768	-	100	100	72	52.778	67.308	100	38.095	55	76	32.353	-	-	-	-	57.692	100	-	56.604	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	38.095	100	-	100	30	-	-	45.763	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:117403274_G_A	DSCAML1	57453	11	117403274	117403274	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117647461_C_G	DSCAML1	57453	11	117647461	117647461	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs73587457	-	0.09	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	100	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:117647496_C_T	DSCAML1	57453	11	117647496	117647496	11q23	NM_020693.2	NP_065744.2	rs17311045	-	0.07	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117691375_G_T	-	-	11	117691375	117691375	-	-	-	rs11827585	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117691386_G_A	-	-	11	117691386	117691386	-	-	-	rs869789	-	0.15	0.122	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117693413_G_A	-	-	11	117693413	117693413	-	-	-	rs35705701	R98C	0.01	0.013	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001243598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117695340_C_T	-	-	11	117695340	117695340	-	-	-	rs3824943	-	0.07	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	59.259	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	100	-	40.476	-	-	-
chr11:117711092_G_A	-	-	11	117711092	117711092	-	-	-	rs71482118	-	0.05	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.06	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117711825_G_T	-	-	11	117711825	117711825	-	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117712494_G_T	-	-	11	117712494	117712494	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117712590_G_A	-	-	11	117712590	117712590	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	23.636	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117772925_G_A	TMPRSS13	84000	11	117772925	117772925	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs73591131	-	0.05	0.03	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117772955_T_C	TMPRSS13	84000	11	117772955	117772955	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs73020481	X533X	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	35.294	-	-
chr11:117774382_G_A	TMPRSS13	84000	11	117774382	117774382	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	-	Y520Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206789	-	-	-	-	53.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117774394_A_G	TMPRSS13	84000	11	117774394	117774394	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs59590191	L516L	0.19	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206789	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117774560_G_C	TMPRSS13	84000	11	117774560	117774560	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs3809041	-	0.19	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117774829_G_A	TMPRSS13	84000	11	117774829	117774829	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs3809040	-	0.19	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	98.214	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117779305_C_A	TMPRSS13	84000	11	117779305	117779305	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs80264810	R435L	0.03	0.046	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001206790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117779376_G_A	TMPRSS13	84000	11	117779376	117779376	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs3741293	D376D	0.02	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206789	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117779388_G_A	TMPRSS13	84000	11	117779388	117779388	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	-	T372T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117780511_A_T	TMPRSS13	84000	11	117780511	117780511	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs181738606	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117780523_G_A	TMPRSS13	84000	11	117780523	117780523	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	-	F334F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206789	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117781435_A_G	TMPRSS13	84000	11	117781435	117781435	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs2155194	S276S	0.92	0.961	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206789	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.214	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:117785260_T_C	TMPRSS13	84000	11	117785260	117785260	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs4936410	-	0.24	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.678	40	-	-	-	-	57.692	-	100	53.846	-	21.649	-	100	40.426	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	52.174	-	87.5	-	-	-	-	-	28.571	100	-	100	-	-	42.254	-	100	-	-	-	100	-
chr11:117789242_C_G	TMPRSS13	84000	11	117789242	117789242	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs3802870	S111S	0.08	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117789327_T_C	TMPRSS13	84000	11	117789327	117789327	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs61900346	Q83R	0.19	0.096	0.96	Missense	0	Type 1	NM_001077263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	28.571	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-
chr11:117789342_T_C	TMPRSS13	84000	11	117789342	117789342	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs75037497	Q78R	0	0.06	0.25	Missense	0.16	Type 1	NM_001077263	-	36.364	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	39.474	-	-	-	36.364	-	-	57.143	57.143	-	-	56.25	-	60	-	-	-	41.176	37.5	45.455	-	-	-	-	-	-	50	35.714	-	43.75	-	33.333	-	-	-	-	-	50	53.846	-	-	44.444	-	55.556	57.143
chr11:117789342_*_-TGGGCTGGAGATGCC	TMPRSS13	84000	11	117789342	117789356	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs58754377	73_78del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001077263	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117789345_G_C	TMPRSS13	84000	11	117789345	117789345	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs61900347	A77G	0.1	0.049	0.13	Missense	0.056	Type 1	NM_001077263	-	30.769	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	29.73	-	-	-	27.273	-	-	45.833	50	-	-	44.444	-	54.545	-	-	-	-	33.333	36.364	-	-	-	-	-	30	42.857	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	43.75	50	27.273	-	36.364	-	55.556	50
chr11:117789414_G_A	TMPRSS13	84000	11	117789414	117789414	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	-	A54V	0	0	0.04	Missense	0.012	Type 2	NM_001077263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117800033_G_A	TMPRSS13	84000	11	117800033	117800033	11q23	NM_001244995.1	NP_001193718.1	rs35251396	-	0.04	0.044	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117859209_G_A	IL10RA	3587	11	117859209	117859209	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	rs4252249	A60A	0.11	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001558	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	56.25	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	18.605	-	-	-	-	-	31.707	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	58.824	57.143	-	-	-	100	-	100	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117859250_G_A	IL10RA	3587	11	117859250	117859250	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	rs186466159	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117860130_C_T	IL10RA	3587	11	117860130	117860130	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117860305_G_A	IL10RA	3587	11	117860305	117860305	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	rs4252303	V113I	0.004	0.009	0.46	Missense	0	Type 1	NM_001558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117864047_A_G	IL10RA	3587	11	117864047	117864047	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	rs2256111	A153A	0.52	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001558	43.802	86.486	100	-	49.593	63.38	65.217	100	-	-	-	-	34.545	34.921	36.111	-	33.929	-	100	100	100	48.214	-	57.895	40.678	-	50.82	100	100	100	100	100	60.227	55	-	100	-	-	61.765	100	32.558	100	-	-	100	100	100	-	36.111	-	-	-	48.864	100	-	100	44.231	71.429	100	100
chr11:117864063_A_G	IL10RA	3587	11	117864063	117864063	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	rs3135932	S159G	0.08	0.12	0.14	Missense	0.51	Type 1	NM_001558	-	-	-	24.242	-	34.091	29.63	-	-	63.158	-	29.07	-	-	48.718	19.209	-	100	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:117864113_G_A	IL10RA	3587	11	117864113	117864113	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	rs2228054	P175P	0.12	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001558	-	-	-	-	47.244	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	54.839	-	-	-	-	54.545	27.273	-	-
chr11:117864846_A_G	IL10RA	3587	11	117864846	117864846	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	rs2228055	I224V	0.12	0.039	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001558	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	60	-	-	-	-	63.636	30.769	-	-
chr11:117866483_G_C	IL10RA	3587	11	117866483	117866483	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117869548_A_G	IL10RA	3587	11	117869548	117869548	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	-	N310S	0	0	0.05	Missense	0.965	Type 2	NM_001558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117869591_C_T	IL10RA	3587	11	117869591	117869591	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	rs2229115	T324T	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117869670_A_G	IL10RA	3587	11	117869670	117869670	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	rs2229113	R351G	0.81	0.726	0.63	Missense	0.251	Type 1	NM_001558	100	100	100	-	100	61.111	70	100	-	-	52.381	61.765	100	50	45	30.667	100	-	100	100	100	40	-	62.963	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	66.667	100	26.316	100	67.857	-	100	40	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100
chr11:117869852_C_T	IL10RA	3587	11	117869852	117869852	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	-	G411G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117869878_C_T	IL10RA	3587	11	117869878	117869878	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	rs2229114	S420L	0.03	0.034	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_001558	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117870043_C_A	IL10RA	3587	11	117870043	117870043	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	-	P475H	0	0	0.13	Missense	0.99	Type 2	NM_001558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117870173_G_A	IL10RA	3587	11	117870173	117870173	11q23	NM_001558.3	NP_001549.2	-	Q518Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117965530_A_G	TMPRSS4	56649	11	117965530	117965530	11q23.3	NM_001173552.1	NP_001167022.1	rs2276122	-	0.29	0.277	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_019894	60.714	-	-	-	100	58.621	-	-	100	66.667	100	-	68.182	-	55.556	21.277	100	100	36.842	-	-	36.364	-	43.75	100	-	-	-	100	100	-	84.615	-	-	100	100	100	100	-	-	57.143	100	-	100	-	50	100	100	-	100	53.333	66.667	-	-	-	-	50	-	100	63.158
chr11:117965595_C_T	TMPRSS4	56649	11	117965595	117965595	11q23.3	NM_001173552.1	NP_001167022.1	rs2276123	-	0.3	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	36.667	-	100	-	37.5	-	92.308	-	100	-	-	-	-	45.455	-	70	60.87	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	53.125	100	-	-	52.941	100	-	-
chr11:117978577_C_T	TMPRSS4	56649	11	117978577	117978577	11q23.3	NM_001173552.1	NP_001167022.1	-	R137W	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_001173552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117978578_G_A	TMPRSS4	56649	11	117978578	117978578	11q23.3	NM_001173552.1	NP_001167022.1	rs1894176	R137Q	0.04	0.036	0.57	Missense	0.001	Type 1	NM_001173552	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117982464_A_G	TMPRSS4	56649	11	117982464	117982464	11q23.3	NM_001173552.1	NP_001167022.1	rs12270001	K158E	0.11	0.077	1	Missense	0	Type 1	NM_001173552	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117982483_G_A	TMPRSS4	56649	11	117982483	117982483	11q23.3	NM_001173552.1	NP_001167022.1	-	R164H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001173552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:117982495_T_G	TMPRSS4	56649	11	117982495	117982495	11q23.3	NM_001173552.1	NP_001167022.1	rs1941635	V168G	0.96	0.968	1	Missense	0	Type 1	NM_001173552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.298	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	32.812
chr11:117985553_G_T	TMPRSS4	56649	11	117985553	117985553	11q23.3	NM_001173552.1	NP_001167022.1	-	R267M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001173552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:117988082_T_C	TMPRSS4	56649	11	117988082	117988082	11q23.3	NM_001173552.1	NP_001167022.1	rs642215	S365S	0.81	0.909	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173552	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.571	100	100	74	100	100	100	98.387	98.889	100	100	56.25	51.163	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	36
chr11:117988654_G_C	TMPRSS4	56649	11	117988654	117988654	11q23.3	NM_001173552.1	NP_001167022.1	rs7123209	-	0.27	0.299	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	35.849	-	61.224	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	45.714	-	-	69.444	-	-	-	100	-	-	51.22	-	-	-	100	100	-	-	-	22.5	100	100	-	-	-	-	47.368	100	52	-	100	-	-	34.694	-	-	-	-	25.926	42.857	46.809	-	100	-	-	-	-	-
chr11:118007790_G_A	SCN4B	6330	11	118007790	118007790	11q23.3	NM_001142348.1	NP_001135821.1	rs72544155	N79N	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118014756_C_A	SCN4B	6330	11	118014756	118014756	11q23.3	NM_001142348.1	NP_001135821.1	-	K85N	0	0	0.17	Missense	0.995	Type 2	NM_174934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118015832_G_A	SCN4B	6330	11	118015832	118015832	11q23.3	NM_001142348.1	NP_001135821.1	rs45539032	C58C	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118037813_G_T	SCN2B	6327	11	118037813	118037813	11q23	NM_004588.4	NP_004579.1	rs8192613	-	0.54	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	53.846	60	100	-	-	50	100	52.941	100	100	100	100	-	75	-	-	-	100	100	80	59.091	-	-	-	100	-	-	53.333	100	-	-	100	-	70	-	-	-	-	-	55	-	100	-	-	-	100	92.857
chr11:118039273_T_C	SCN2B	6327	11	118039273	118039273	11q23	NM_004588.4	NP_004579.1	rs645675	-	0.2	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	28.07	27.119	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118039359_G_A	SCN2B	6327	11	118039359	118039359	11q23	NM_004588.4	NP_004579.1	-	H60Y	0	0	0.4	Missense	0.818	Type 2	NM_004588	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118068752_T_C	JAML	120425	11	118068752	118068752	11q23.3	NM_153206.2	NP_001091996.1	rs2298831	I312M	0.22	0.228	0.15	Missense	0	Type 1	NM_153206	-	80.769	-	-	-	-	-	100	-	47.917	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	100	-	-	46.032	-	-	-	-	100	-	-	-	28.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	41.732	-	100	-	-	55	-	-
chr11:118071340_G_A	JAML	120425	11	118071340	118071340	11q23.3	NM_153206.2	NP_001091996.1	rs79742660	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118074117_A_G	JAML	120425	11	118074117	118074117	11q23.3	NM_153206.2	NP_001091996.1	rs1793173	-	0.78	0.809	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.368	66.667	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	35	37.5	100	23.864	44.444	-	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	54.054	100	100	100	100	26.087	40	100	100	100	-	-	100	100	45.455
chr11:118074337_A_G	JAML	120425	11	118074337	118074337	11q23.3	NM_153206.2	NP_001091996.1	rs1793174	V183A	0.78	0.809	0.92	Missense	0.004	Type 1	NM_153206	50.382	81.25	100	-	100	-	100	100	100	40.816	100	-	40	44.737	100	-	57.143	-	100	100	100	100	100	100	53.061	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	98.571	100	-	100	42.254	100	100	100	100	33.333	63.636	98.864	100	100	100	-	100	100	69.565
chr11:118081345_A_T	JAML	120425	11	118081345	118081345	11q23.3	NM_153206.2	NP_001091996.1	rs17121881	I84N	0.45	0.443	0.05	Missense	0.924	Type 1	NM_153206	47.586	-	-	39.759	100	-	50	-	100	-	100	-	50.968	-	100	-	54.167	-	100	-	100	100	-	100	50	100	100	-	100	100	100	66.667	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	45.035	100	100	46.316	100	30.769	69.355	47.761	100	-	100	-	25	100	61.951
chr11:118083664_A_G	JAML	120425	11	118083664	118083664	11q23.3	NM_153206.2	NP_001091996.1	rs1715429	-	0.78	0.812	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	47.5	78.333	36.943	46.429	100	-	100	100	100	42.105	100	-	46	53.846	100	100	49.333	-	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	50	100	100	100	100	23.944	66.667	100	100	100	100	-	100	100	69.027
chr11:118106242_C_T	MPZL3	196264	11	118106242	118106242	11q23.3	NM_198275.1	NP_938016.1	rs34507994	V172M	0.005	0.005	0.02	Missense	0.06	Type 1	NM_198275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118107805_A_G	MPZL3	196264	11	118107805	118107805	11q23.3	NM_198275.1	NP_938016.1	rs1793140	H137H	0.78	0.798	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198275	47.525	62.121	36.782	22.5	100	-	100	100	-	24.324	43.386	-	42	53.226	100	100	42.857	-	100	100	100	100	100	100	67.164	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	47.15	100	100	100	100	25.862	50	100	100	100	100	-	100	100	42.529
chr11:118107905_C_T	MPZL3	196264	11	118107905	118107905	11q23.3	NM_198275.1	NP_938016.1	-	G104E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118107981_A_C	MPZL3	196264	11	118107981	118107981	11q23.3	NM_198275.1	NP_938016.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316
chr11:118110977_T_C	MPZL3	196264	11	118110977	118110977	11q23.3	NM_198275.1	NP_938016.1	rs2853006	K63K	0.76	0.788	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198275	44	66.216	37.5	24.468	100	-	100	100	-	49.153	53.214	-	51.572	38.806	100	99.733	51.515	-	100	100	100	100	100	100	49.438	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	49.372	100	100	100	100	29.87	62.5	100	97.778	100	100	-	100	100	73.529
chr11:118133311_T_A	MPZL2	10205	11	118133311	118133311	11q24	NM_005797.3	NP_658911.1	rs74543584	D93V	0.003	0.005	0.01	Missense	0.939	Type 1	NM_005797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118134785_T_G	MPZL2	10205	11	118134785	118134785	11q24	NM_005797.3	NP_658911.1	rs1624780	-	0.59	0.623	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	47.887	-	58.621	59.375	100	-	55	-	40	-	100	100	40.909	79.31	45.714	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	44.444	100	100	47.368	100	32.143	-	52.941	100	-	100	55.172	-	100	62.5
chr11:118134830_G_A	MPZL2	10205	11	118134830	118134830	11q24	NM_005797.3	NP_658911.1	rs36040758	L13L	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005797	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118134877_C_T	MPZL2	10205	11	118134877	118134877	11q24	NM_005797.3	NP_658911.1	rs188934698	-	0.002	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884
chr11:118178007_C_T	CD3E	916	11	118178007	118178007	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	rs4606515	G18G	0.23	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000733	-	-	-	-	43.243	-	-	100	-	44.444	-	-	45	-	-	100	31.579	-	61.905	88.235	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.692	31.429	-	100	100	-	-	41.176	-	100	-	-	75	-	-
chr11:118178010_T_G	CD3E	916	11	118178010	118178010	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	-	V19V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118178064_C_A	CD3E	916	11	118178064	118178064	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118179184_A_C	CD3E	916	11	118179184	118179184	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118179197_A_G	CD3E	916	11	118179197	118179197	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	rs1599810	-	0.63	0.581	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30	-	95.652	-	-	100	-	-	41.667	-	33.333	-	-	100	-	-	62.5	100	100	100	44.444	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr11:118179200_G_A	CD3E	916	11	118179200	118179200	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	rs1599809	-	0.38	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	87.5	44.444	-	42.857	-	83.333	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	100	-
chr11:118182829_T_A	CD3E	916	11	118182829	118182829	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	rs1945765	-	0.38	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	38	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	28.571	-	51.22	100	54.167	-	100	100	100	71.429	55.932	50.943	-	100	-	100	-	-	44.444	-	73.333	-	-	-	61.194	-	-	-	-	75	38.182	100	-	100	50	29.412	100	65.385
chr11:118183312_A_G	CD3E	916	11	118183312	118183312	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118183316_C_T	CD3E	916	11	118183316	118183316	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	rs2231443	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr11:118183440_G_C	CD3E	916	11	118183440	118183440	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	rs148647954	D71H	0	0.00046	0.03	Missense	0.096	Type 1	NM_000733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118184527_A_C	CD3E	916	11	118184527	118184527	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	-	K153T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000733	56.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118185140_T_C	CD3E	916	11	118185140	118185140	11q23	NM_000733.3	NP_000724.1	rs2298821	-	0.24	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.19	-	44.304	-	100	100	-	55.556	-	-	62.963	-	-	100	40	-	51.351	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	100	38.462	50	100	100	100	-	-	42.553	-	100	-	-	76.923	-	-
chr11:118209960_A_C	CD3D	915	11	118209960	118209960	11q23	NM_001040651.1	NP_000723.1	rs2276424	-	0.65	0.61	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.351	-	70.909	100	41.333	100	-	-	100	75.758	100	100	44.444	32.258	100	100	43.75	100	45.833	100	100	100	52.5	32.432	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	72.414	100	-	56.338	65.574	-	34.483	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:118210567_G_A	CD3D	915	11	118210567	118210567	11q23	NM_001040651.1	NP_000723.1	-	T110I	0	0	0.37	Missense	0.061	Type 2	NM_000732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118220528_C_T	CD3G	917	11	118220528	118220528	11q23	NM_000073.2	NP_000064.1	-	A50A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118221232_G_A	CD3G	917	11	118221232	118221232	11q23	NM_000073.2	NP_000064.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118221349_T_C	CD3G	917	11	118221349	118221349	11q23	NM_000073.2	NP_000064.1	rs3753059	A130A	0.21	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000073	-	-	-	21.333	40.762	60.494	-	-	-	-	-	-	-	-	58.242	-	39.394	100	-	-	25.175	-	51.587	-	48.958	-	66.187	-	100	100	-	-	59.756	55.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.462	34.118	-	100	-
chr11:118221350_G_T	CD3G	917	11	118221350	118221350	11q23	NM_000073.2	NP_000064.1	rs3753058	V131F	0.21	0.007	0.02	Missense	0.773	Type 1	NM_000073	-	-	-	22.973	41.691	59.509	-	-	-	-	-	-	-	-	58.889	-	38.614	100	-	-	26.056	-	51.181	-	48.454	-	66.187	-	100	100	-	-	59.036	55.215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	33.333	-	100	-
chr11:118243292_G_A	UBE4A	9354	11	118243292	118243292	11q23.3	NM_001204077.1	NP_001191006.1	-	R211Q	0	0	0.2	Missense	0.517	Type 2	NM_001204077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118250364_C_T	UBE4A	9354	11	118250364	118250364	11q23.3	NM_001204077.1	NP_001191006.1	-	A592V	0	0	0.01	Missense	0.674	Type 2	NM_001204077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118252129_G_A	UBE4A	9354	11	118252129	118252129	11q23.3	NM_001204077.1	NP_001191006.1	-	D634N	0	0	0.79	Missense	0.98	Type 2	NM_001204077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118257133_C_T	LOC100131626	100131626	11	118257133	118257133	11q23.3	-	-	-	-	0.001	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118257302_C_T	UBE4A	9354	11	118257302	118257302	11q23.3	NM_001204077.1	NP_001191006.1	rs35460113	I854I	0.005	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118257304_G_A	UBE4A	9354	11	118257304	118257304	11q23.3	NM_001204077.1	NP_001191006.1	-	G855D	0	0	0.2	Missense	0.831	Type 2	NM_001204077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118261448_C_T	UBE4A	9354	11	118261448	118261448	11q23.3	NM_001204077.1	NP_001191006.1	-	R949X	0	0	0.76	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001204077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118263608_C_T	UBE4A	9354	11	118263608	118263608	11q23.3	NM_001204077.1	NP_001191006.1	rs61760195	L1024L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118272454_C_G	LOC100131626	100131626	11	118272454	118272454	11q23.3	-	-	rs189530708	-	0.01	0.013	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118343056_G_T	KMT2A	4297	11	118343056	118343056	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	L394L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197104	-	-	-	-	-	86.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118344691_T_C	KMT2A	4297	11	118344691	118344691	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	H939H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118347548_C_A	KMT2A	4297	11	118347548	118347548	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	S1062Y	0	0	0	Missense	0.26	Type 2	NM_001197104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118355049_A_G	KMT2A	4297	11	118355049	118355049	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	rs9332798	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118355592_G_A	KMT2A	4297	11	118355592	118355592	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	E1412K	0	0	0	Missense	0.86	Type 2	NM_001197104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118355642_A_C	KMT2A	4297	11	118355642	118355642	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	rs9332801	I1428I	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197104	-	-	-	-	38.462	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118360946_G_A	KMT2A	4297	11	118360946	118360946	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	A1560T	0	0	0.13	Missense	0.697	Type 2	NM_001197104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118368665_A_G	KMT2A	4297	11	118368665	118368665	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	rs7107305	L1893L	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197104	-	-	-	-	48.198	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118368822_T_G	KMT2A	4297	11	118368822	118368822	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	rs7123835	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118373149_T_C	KMT2A	4297	11	118373149	118373149	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	V2181A	0	0	0	Missense	0.697	Type 2	NM_001197104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118373790_T_C	KMT2A	4297	11	118373790	118373790	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	rs142985138	S2395P	0	0.001	0.07	Missense	0.057	Type 1	NM_001197104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118373861_C_T	KMT2A	4297	11	118373861	118373861	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	rs2071702	N2418N	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197104	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118373999_G_T	KMT2A	4297	11	118373999	118373999	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	K2464N	0	0	0	Missense	0.242	Type 2	NM_001197104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118376073_T_G	KMT2A	4297	11	118376073	118376073	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	L3156V	0	0	0	Missense	0.813	Type 2	NM_001197104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118376387_C_T	KMT2A	4297	11	118376387	118376387	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	F3260F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118379933_A_C	KMT2A	4297	11	118379933	118379933	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118390466_C_A	KMT2A	4297	11	118390466	118390466	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	P3760P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118392772_G_A	KMT2A	4297	11	118392772	118392772	11q23	NM_005933.3	NP_001184033.1	-	R3935H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001197104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118399471_G_A	TTC36	143941	11	118399471	118399471	11q23.3	NM_001080441.1	NP_001073910.1	rs77242132	R91H	0.01	0.007	0	Missense	1	Type 1	NM_001080441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118402892_A_G	TMEM25	84866	11	118402892	118402892	11q23.3	NM_001144034.1	NP_001137508.1	-	D33G	0	0	0.02	Missense	0.674	Type 2	NM_001144034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118402962_G_T	TMEM25	84866	11	118402962	118402962	11q23.3	NM_001144034.1	NP_001137508.1	rs45558732	G56G	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144034	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118403070_C_T	TMEM25	84866	11	118403070	118403070	11q23.3	NM_001144034.1	NP_001137508.1	-	S92S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118404089_C_T	TMEM25	84866	11	118404089	118404089	11q23.3	NM_001144034.1	NP_001137508.1	rs150512773	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118404804_G_A	TMEM25	84866	11	118404804	118404804	11q23.3	NM_001144034.1	NP_001137508.1	rs6589664	P151P	0.28	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144036	-	63.415	35.714	-	-	-	78.571	100	-	63.889	-	65.882	50	53.333	55.714	-	52.174	-	100	-	-	-	45.714	-	-	-	60	-	-	-	-	-	70.115	55	-	-	100	-	70.27	100	27.273	-	28.916	-	-	55	-	100	43.59	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	58.947
chr11:118405068_A_G	TMEM25	84866	11	118405068	118405068	11q23.3	NM_001144034.1	NP_001137508.1	rs12289253	Q194R	0.26	0.167	1	Missense	0	Type 1	NM_001144036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118405305_G_A	TMEM25	84866	11	118405305	118405305	11q23.3	NM_001144034.1	NP_001137508.1	rs45505501	-	0.24	0.155	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	100	100	-	34.426	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118422511_*_+A	IFT46	56912	11	118422511	118422511	11q23.3	NM_020153.3	NP_064538.3	-	L221fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001168618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118427564_A_G	IFT46	56912	11	118427564	118427564	11q23.3	NM_020153.3	NP_064538.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118430519_C_T	IFT46	56912	11	118430519	118430519	11q23.3	NM_020153.3	NP_064538.3	rs11552421	C9Y	0.24	0.154	1	Missense	0.519	Type 1	NM_001168618	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	100	100	-	43.478	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118451939_*_-CTTA	ARCN1	372	11	118451939	118451942	11q23.3	NM_001142281.1	NP_001135753.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118451944_G_A	ARCN1	372	11	118451944	118451944	11q23.3	NM_001142281.1	NP_001135753.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118452013_G_A	ARCN1	372	11	118452013	118452013	11q23.3	NM_001142281.1	NP_001135753.1	-	R19Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.197	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118454646_A_G	ARCN1	372	11	118454646	118454646	11q23.3	NM_001142281.1	NP_001135753.1	-	A102A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118461172_G_A	ARCN1	372	11	118461172	118461172	11q23.3	NM_001142281.1	NP_001135753.1	rs138250193	R224Q	0.001	0.00046	0.17	Missense	0.096	Type 1	NM_001142281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118471423_T_C	ARCN1	372	11	118471423	118471423	11q23.3	NM_001142281.1	NP_001135753.1	rs11216925	I422I	0.24	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142281	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	100	100	-	30	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118486773_T_G	PHLDB1	23187	11	118486773	118486773	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	S68A	0	0	0.29	Missense	0.08	Type 2	NM_001144758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118495787_C_T	PHLDB1	23187	11	118495787	118495787	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118495828_C_T	PHLDB1	23187	11	118495828	118495828	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr11:118498463_C_T	PHLDB1	23187	11	118498463	118498463	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	S308S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118499077_G_A	PHLDB1	23187	11	118499077	118499077	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	rs151289321	G513D	0.003	0.004	0.43	Missense	0.97	Type 1	NM_001144758	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118499394_C_G	PHLDB1	23187	11	118499394	118499394	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	rs2236661	-	0.19	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	-	-	-	-	93.548	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	87.5	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118501970_G_A	PHLDB1	23187	11	118501970	118501970	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	S625N	0	0	0.32	Missense	0.427	Type 2	NM_001144758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118502121_A_G	PHLDB1	23187	11	118502121	118502121	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	rs17614795	L675L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118502172_C_T	PHLDB1	23187	11	118502172	118502172	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	rs35435609	S692S	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144758	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118502198_T_C	PHLDB1	23187	11	118502198	118502198	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118509659_C_T	PHLDB1	23187	11	118509659	118509659	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	rs34608961	A862A	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118509668_A_G	PHLDB1	23187	11	118509668	118509668	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	rs483598	E865E	0.58	0.524	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144758	36.667	42.857	66.667	-	100	100	83.333	100	100	100	55.882	-	100	-	-	73.684	100	-	47.059	100	-	29.412	-	36	76.923	-	100	100	-	-	-	52.381	100	100	100	100	-	-	36.364	100	-	100	-	-	-	41.176	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	25	100	-	100
chr11:118509877_C_T	PHLDB1	23187	11	118509877	118509877	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	rs112552940	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118514540_G_A	PHLDB1	23187	11	118514540	118514540	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	G920D	0	0	0.07	Missense	0.003	Type 2	NM_001144759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118514625_C_T	PHLDB1	23187	11	118514625	118514625	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	rs11216938	S948S	0.19	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144759	57.895	-	-	-	-	90.244	-	-	-	-	64	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	33.333	83.333	-	-
chr11:118518683_A_G	PHLDB1	23187	11	118518683	118518683	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	E1135G	0	0	0.01	Missense	0.075	Type 2	NM_001144759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118518753_C_T	PHLDB1	23187	11	118518753	118518753	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	rs117947426	V1158V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118520837_C_T	PHLDB1	23187	11	118520837	118520837	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	T1190I	0	0	0.01	Missense	0.574	Type 2	NM_001144759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118520945_C_T	PHLDB1	23187	11	118520945	118520945	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118521218_C_T	PHLDB1	23187	11	118521218	118521218	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	F1233F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118526306_G_T	PHLDB1	23187	11	118526306	118526306	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	rs150576411	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	61.905	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118526583_G_A	PHLDB1	23187	11	118526583	118526583	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	rs148871740	R1325H	0.003	0.004	0.31	Missense	0.402	Type 1	NM_001144758	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118527414_T_G	PHLDB1	23187	11	118527414	118527414	11q23.3	NM_001144758.2	NP_001138230.1	-	F1281V	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_001144759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118754649_C_G	CXCR5	643	11	118754649	118754649	11q23.3	NM_001716.4	NP_001707.1	rs10892307	-	0.12	0.13	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	49.02	46.429	-	-	40.741	-	55.556	-	-	-	-	100	-	35.897	-	95	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.839	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118764461_G_A	CXCR5	643	11	118764461	118764461	11q23.3	NM_001716.4	NP_001707.1	rs112901555	V25I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_032966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118764573_C_T	CXCR5	643	11	118764573	118764573	11q23.3	NM_001716.4	NP_001707.1	-	A62V	0	0	0.18	Missense	0.487	Type 2	NM_032966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118764730_C_T	CXCR5	643	11	118764730	118764730	11q23.3	NM_001716.4	NP_001707.1	-	R114R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032966	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118765012_G_A	CXCR5	643	11	118765012	118765012	11q23.3	NM_001716.4	NP_001707.1	-	Q208Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118765087_C_T	CXCR5	643	11	118765087	118765087	11q23.3	NM_001716.4	NP_001707.1	rs2230321	V233V	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118765231_C_T	CXCR5	643	11	118765231	118765231	11q23.3	NM_001716.4	NP_001707.1	rs12795395	G281G	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118765267_G_C	CXCR5	643	11	118765267	118765267	11q23.3	NM_001716.4	NP_001707.1	rs598207	T293T	0.32	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032966	-	100	59.639	-	50.472	-	-	-	100	-	57.746	-	51.667	50	-	74.359	54.054	-	48.148	-	69.88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	60	100	100	-	-	100	-	-	66.429	-	41.176	-	-	100	-	-	100	-	55.789	-	-	100
chr11:118765283_G_A	CXCR5	643	11	118765283	118765283	11q23.3	NM_001716.4	NP_001707.1	rs665648	G299S	0.01	0.014	0.44	Missense	0.001	Type 1	NM_032966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118769442_A_G	BCL9L	283149	11	118769442	118769442	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	rs7104819	P1394P	0.46	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182557	-	100	72.131	-	100	-	-	100	100	-	100	53.125	53.846	100	50	65	100	-	35.714	-	62.963	63.636	44	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	26.667	100	100	-	-	100	100	51.613	61.111	-	50	-	-	100	-	-	100	-	47.619	-	-	100
chr11:118769470_C_T	BCL9L	283149	11	118769470	118769470	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	-	R1385Q	0	0	0.28	Missense	0.993	Type 2	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118769604_C_T	BCL9L	283149	11	118769604	118769604	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	rs61751532	Q1340Q	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182557	51.185	-	39.912	-	-	86.842	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.322	-	-	-	-	100	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118770918_G_C	BCL9L	283149	11	118770918	118770918	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	rs113090833	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118771747_A_G	BCL9L	283149	11	118771747	118771747	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	rs34123504	V902A	0.04	0.007	0.5	Missense	0.306	Type 1	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118772160_G_A	BCL9L	283149	11	118772160	118772160	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	rs61730467	P764P	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118772197_G_A	BCL9L	283149	11	118772197	118772197	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	-	P752L	0	0	0.03	Missense	0.992	Type 2	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118772287_A_G	BCL9L	283149	11	118772287	118772287	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	rs144029087	M722T	0.001	0.002	0.19	Missense	0.616	Type 1	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118772516_T_C	BCL9L	283149	11	118772516	118772516	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	rs34752197	M646V	0.04	0.007	0.47	Missense	0.022	Type 1	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118772795_C_A	BCL9L	283149	11	118772795	118772795	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	-	G553W	0	0	0.02	Missense	0.975	Type 2	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118772825_T_C	BCL9L	283149	11	118772825	118772825	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	rs78780803	S543G	0.04	0.018	0.95	Missense	0	Type 1	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118772890_C_T	BCL9L	283149	11	118772890	118772890	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	-	R521H	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118773180_G_A	BCL9L	283149	11	118773180	118773180	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	rs75656086	S424S	0.04	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118773371_C_T	BCL9L	283149	11	118773371	118773371	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	-	A361T	0	0	0.6	Missense	0.036	Type 2	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118773438_C_T	BCL9L	283149	11	118773438	118773438	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	rs35346926	S338S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118773916_*_-GAGA	BCL9L	283149	11	118773916	118773919	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	rs59136462	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118779248_C_T	BCL9L	283149	11	118779248	118779248	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	-	G48D	0	0	0.01	Missense	0.497	Type 2	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118780623_C_A	BCL9L	283149	11	118780623	118780623	11q23.3	NM_182557.2	NP_872363.1	-	R9M	0	0.00009	0	Missense	0.105	Type 1	NM_182557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118827575_C_T	UPK2	7379	11	118827575	118827575	11q23	NM_006760.3	NP_006751.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118827925_G_A	UPK2	7379	11	118827925	118827925	11q23	NM_006760.3	NP_006751.1	rs113048801	T72T	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118828942_A_G	UPK2	7379	11	118828942	118828942	11q23	NM_006760.3	NP_006751.1	rs623500	X185X	0.2	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006760	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	54.545	70.833	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	100	-
chr11:118849720_C_G	FOXR1	283150	11	118849720	118849720	11q23.3	NM_181721.2	NP_859072.1	rs45602538	P64A	0.001	0.006	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_181721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118849747_C_T	FOXR1	283150	11	118849747	118849747	11q23.3	NM_181721.2	NP_859072.1	rs80305910	R73C	0.02	0.017	0.01	Missense	0.005	Type 1	NM_181721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118849898_C_T	FOXR1	283150	11	118849898	118849898	11q23.3	NM_181721.2	NP_859072.1	-	S123F	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_181721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118849956_C_T	FOXR1	283150	11	118849956	118849956	11q23.3	NM_181721.2	NP_859072.1	rs112326280	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118851328_G_A	FOXR1	283150	11	118851328	118851328	11q23.3	NM_181721.2	NP_859072.1	-	R247Q	0	0	0.06	Missense	1	Type 2	NM_181721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118851885_T_C	FOXR1	283150	11	118851885	118851885	11q23.3	NM_181721.2	NP_859072.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118869816_C_T	CCDC84	338657	11	118869816	118869816	11q23.3	NM_198489.1	NP_940891.1	-	A127V	0	0	0.12	Missense	0.009	Type 2	NM_198489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118881967_C_A	CCDC84	338657	11	118881967	118881967	11q23.3	NM_198489.1	NP_940891.1	-	Q163K	0	0	0.82	Missense	0.688	Type 2	NM_198489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118881985_G_C	CCDC84	338657	11	118881985	118881985	11q23.3	NM_198489.1	NP_940891.1	-	V169L	0	0	0.67	Missense	0.006	Type 2	NM_198489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118886117_C_T	CCDC84	338657	11	118886117	118886117	11q23.3	NM_198489.1	NP_940891.1	rs10111	R302R	0.21	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198489	54	70	-	53.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30	-	52.632	-	100	41.379	48.485	-	52.381	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	27.778	100	-	-	-	59.375	-	-	53.846	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118886656_G_A	RPS25	6230	11	118886656	118886656	11q23.3	NM_001028.2	NP_001019.1	rs7131534	-	0.23	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.286	72.973	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.593	-	51.786	-	100	48.81	100	-	42.308	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	26.829	100	-	-	-	38.462	-	-	38.462	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118888689_G_C	RPS25	6230	11	118888689	118888689	11q23.3	NM_001028.2	NP_001019.1	-	S26S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-
chr11:118888963_G_C	RPS25	6230	11	118888963	118888963	11q23.3	NM_001028.2	NP_001019.1	rs11827711	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118889016_G_A	RPS25	6230	11	118889016	118889016	11q23.3	NM_001028.2	NP_001019.1	rs112148456	-	0.02	0.024	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118889028_G_A	RPS25	6230	11	118889028	118889028	11q23.3	NM_001028.2	NP_001019.1	rs114452850	-	0.02	0.033	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118889034_T_C	RPS25	6230	11	118889034	118889034	11q23.3	NM_001028.2	NP_001019.1	rs11820851	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118889497_*_+G	TRAPPC4	51399	11	118889497	118889497	11q23.3	NM_016146.4	NP_057230.1	-	-	0.01	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118889822_C_G	TRAPPC4	51399	11	118889822	118889822	11q23.3	NM_016146.4	NP_057230.1	rs3802882	-	0.07	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	26.316	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118889977_G_A	TRAPPC4	51399	11	118889977	118889977	11q23.3	NM_016146.4	NP_057230.1	rs7114591	R100R	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118890022_C_T	TRAPPC4	51399	11	118890022	118890022	11q23.3	NM_016146.4	NP_057230.1	rs3802881	F115F	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016146	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	20.408	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118890046_G_T	TRAPPC4	51399	11	118890046	118890046	11q23.3	NM_016146.4	NP_057230.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118890896_G_T	TRAPPC4	51399	11	118890896	118890896	11q23.3	NM_016146.4	NP_057230.1	-	Q129H	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_016146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118890908_C_T	TRAPPC4	51399	11	118890908	118890908	11q23.3	NM_016146.4	NP_057230.1	rs61730037	G133G	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016146	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118917175_C_A	HYOU1	10525	11	118917175	118917175	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	Q947H	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_001130991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118918537_G_A	HYOU1	10525	11	118918537	118918537	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	rs7931970	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118919132_G_A	HYOU1	10525	11	118919132	118919132	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	rs2276060	-	0.48	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.667	-	100	-	-	100	-	100	-	-	47.368	88.235	100	-	45.455	96.875	50	-	-	31.25	29.73	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	80	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	66.667
chr11:118919206_T_C	HYOU1	10525	11	118919206	118919206	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	rs568922	A745A	0.79	0.79	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130991	32.143	25	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	32.432	100	29.63	100	-	100	-	100	100	27.586	-	-	100	96.97	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	29.091	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:118919500_C_A	HYOU1	10525	11	118919500	118919500	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	E697D	0	0	0.12	Missense	0.992	Type 2	NM_001130991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118919563_G_A	HYOU1	10525	11	118919563	118919563	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	G676G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118919603_G_T	HYOU1	10525	11	118919603	118919603	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118919708_*_-G	HYOU1	10525	11	118919708	118919708	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118919939_A_T	HYOU1	10525	11	118919939	118919939	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	rs45495892	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118921922_C_T	HYOU1	10525	11	118921922	118921922	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118922200_G_A	HYOU1	10525	11	118922200	118922200	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	rs1804690	N492N	0.16	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130991	-	-	-	26.506	-	-	-	-	-	-	48.611	-	100	-	-	22.831	-	100	-	22.549	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.235	100	-	-	-	-	72	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	100	32.704
chr11:118922497_G_A	HYOU1	10525	11	118922497	118922497	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118922603_C_T	HYOU1	10525	11	118922603	118922603	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	rs75379910	Q422Q	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118923436_C_T	HYOU1	10525	11	118923436	118923436	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	R300R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130991	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118925341_G_A	HYOU1	10525	11	118925341	118925341	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	rs538478	N181N	0.47	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130991	52.632	-	100	28.571	-	100	-	-	-	-	41.463	97.727	100	-	42.5	100	47.917	100	-	17.5	39.216	46.809	-	-	-	-	-	-	100	100	-	23.529	-	-	-	100	-	100	40	-	78.261	-	100	100	-	100	37.097	100	-	100	100	-	46.053	-	100	-	100	52.174	100	30.769
chr11:118925681_A_T	HYOU1	10525	11	118925681	118925681	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118925730_G_A	HYOU1	10525	11	118925730	118925730	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	L154L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118925935_G_A	HYOU1	10525	11	118925935	118925935	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	rs511134	F127F	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130991	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118925953_C_T	HYOU1	10525	11	118925953	118925953	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	rs11822958	P121P	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130991	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118926001_C_T	HYOU1	10525	11	118926001	118926001	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	G105G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118926049_C_T	HYOU1	10525	11	118926049	118926049	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	A89A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118926061_G_T	HYOU1	10525	11	118926061	118926061	11q23.1-q23.3	NM_001130991.1	NP_001124463.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118959331_G_A	HMBS	3145	11	118959331	118959331	11q23.3	NM_001258208.1	NP_001245137.1	rs17075	-	0.54	0.625	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.342	100	-	66	100	-	100	100	100	97.222	55.405	-	-	100	50	-	46.429	-	100	59.494	59.259	56.667	100	100	100	100	98.837	-	-	-	100	73.469	100	100	100	-	100	-	51.163	-	29.268	98.824	-	-	100	-	60.741	-	36.111	-	-	100	50.394	100	-	93.75	-	37.037	-	65.116
chr11:118960695_C_A	HMBS	3145	11	118960695	118960695	11q23.3	NM_001258208.1	NP_001245137.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118962804_A_G	HMBS	3145	11	118962804	118962804	11q23.3	NM_001258208.1	NP_001245137.1	rs28990987	-	0.12	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118962816_C_A	HMBS	3145	11	118962816	118962816	11q23.3	NM_001258208.1	NP_001245137.1	rs1784304	-	0.31	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.222	-	-	-	-	-	55.556	100	-	60	-	-	-	-	-	66.923	39.216	-	-	-	-	-	-	100	41.791	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	56.14	-	-	40	28.8	-	100	-	-	-	-	-	100	-	41.667	52.5	-	-
chr11:118963291_C_T	HMBS	3145	11	118963291	118963291	11q23.3	NM_001258208.1	NP_001245137.1	rs28990986	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	100	-	-	-	-	-	-
chr11:118963548_C_T	HMBS	3145	11	118963548	118963548	11q23.3	NM_001258208.1	NP_001245137.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118966122_G_A	H2AFX	3014	11	118966122	118966122	11q23.3	NM_002105.2	NP_002096.1	rs28990980	-	0	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118967758_T_C	DPAGT1	1798	11	118967758	118967758	11q23.3	NM_001382.3	NP_001373.2	rs643788	I393V	0.43	0.39	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001382	-	29.787	54.198	68.571	45.408	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	50.877	100	-	100	30.233	53.933	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	54.335	20.988	100	-	100	30.909	-	100	100	-	-	100	61.765	100	31.868
chr11:118968590_G_A	DPAGT1	1798	11	118968590	118968590	11q23.3	NM_001382.3	NP_001373.2	-	P298S	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118971368_G_T	DPAGT1	1798	11	118971368	118971368	11q23.3	NM_001382.3	NP_001373.2	-	R156R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001382	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118971402_C_T	DPAGT1	1798	11	118971402	118971402	11q23.3	NM_001382.3	NP_001373.2	-	G145D	0	0	0.04	Missense	0.174	Type 2	NM_001382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118972204_C_T	DPAGT1	1798	11	118972204	118972204	11q23.3	NM_001382.3	NP_001373.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118978785_G_A	C2CD2L	9854	11	118978785	118978785	11q23.3	NM_014807.3	NP_055622.3	rs140064567	E112K	0.003	0.001	0.02	Missense	0.168	Type 1	NM_014807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:118983023_C_T	C2CD2L	9854	11	118983023	118983023	11q23.3	NM_014807.3	NP_055622.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118983351_G_A	C2CD2L	9854	11	118983351	118983351	11q23.3	NM_014807.3	NP_055622.3	rs140734829	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr11:118983380_C_T	C2CD2L	9854	11	118983380	118983380	11q23.3	NM_014807.3	NP_055622.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118983434_C_T	C2CD2L	9854	11	118983434	118983434	11q23.3	NM_014807.3	NP_055622.3	rs2239896	R413W	0.06	0.041	0.03	Missense	0.101	Type 1	NM_014807	-	24	55.814	-	41.667	85.965	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294
chr11:118983611_G_T	C2CD2L	9854	11	118983611	118983611	11q23.3	NM_014807.3	NP_055622.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118985013_A_T	C2CD2L	9854	11	118985013	118985013	11q23.3	NM_014807.3	NP_055622.3	-	D617V	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_014807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:118986972_C_T	C2CD2L	9854	11	118986972	118986972	11q23.3	NM_014807.3	NP_055622.3	rs3741333	-	0.09	0.071	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	29.73	46.341	-	52.564	86.761	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538
chr11:118997714_G_A	HINFP	25988	11	118997714	118997714	11q23.3	NM_015517.4	NP_056332.2	rs143017588	G20G	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119001609_G_A	HINFP	25988	11	119001609	119001609	11q23.3	NM_015517.4	NP_056332.2	-	R119Q	0	0	0.11	Missense	0.832	Type 2	NM_001243259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119003322_C_A	HINFP	25988	11	119003322	119003322	11q23.3	NM_015517.4	NP_056332.2	rs662069	-	0.44	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	60	46.766	93.458	100	45.556	100	-	50.943	100	-	97.03	26.087	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	90.909	-	47.15	31.902	100	-	100	37.705	-	99.281	100	-	-	100	66.667	100	-
chr11:119003480_T_C	HINFP	25988	11	119003480	119003480	11q23.3	NM_015517.4	NP_056332.2	-	C288C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119003699_G_A	HINFP	25988	11	119003699	119003699	11q23.3	NM_015517.4	NP_056332.2	-	R334H	0	0	0.01	Missense	0.987	Type 2	NM_001243259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119003856_C_A	HINFP	25988	11	119003856	119003856	11q23.3	NM_015517.4	NP_056332.2	-	R356R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119004793_G_T	-	-	11	119004793	119004793	-	-	-	-	G401C	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001243259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119004904_C_T	HINFP	25988	11	119004904	119004904	11q23.3	NM_015517.4	NP_056332.2	-	T417M	0	0.00009	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_198971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119005088_C_T	HINFP	25988	11	119005088	119005088	11q23.3	NM_015517.4	NP_056332.2	rs512703	I478I	0.98	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198971	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.413	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:119005132_C_T	HINFP	25988	11	119005132	119005132	11q23.3	NM_015517.4	NP_056332.2	rs100803	A493V	0.44	0.346	0.51	Missense	0	Type 1	NM_198971	-	-	-	100	-	-	-	100	-	52.632	50.82	92.857	97.059	63.889	100	33.333	42.857	100	-	100	31.25	96.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	60.317	27.692	93.333	-	100	44	-	100	100	-	-	100	62.5	100	-
chr11:119005150_G_A	HINFP	25988	11	119005150	119005150	11q23.3	NM_015517.4	NP_056332.2	-	G499E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_198971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119020620_G_A	ABCG4	64137	11	119020620	119020620	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119024931_A_G	ABCG4	64137	11	119024931	119024931	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	rs4148167	-	0.09	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	17.241	63.014	-	44.792	89.308	-	-	-	30	-	70.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545
chr11:119025035_A_C	ABCG4	64137	11	119025035	119025035	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	-	K141T	0	0	0	Missense	0.567	Type 2	NM_001142505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119025154_C_T	ABCG4	64137	11	119025154	119025154	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119025279_G_A	ABCG4	64137	11	119025279	119025279	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	rs12277959	K178K	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119025526_C_T	ABCG4	64137	11	119025526	119025526	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	rs151176056	T196M	0.001	0.001	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001142505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119025568_C_T	ABCG4	64137	11	119025568	119025568	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	-	A210V	0	0	0.01	Missense	0.318	Type 2	NM_001142505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119027545_G_A	ABCG4	64137	11	119027545	119027545	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	rs4148170	-	0.13	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.276	-	52.83	84.444	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255
chr11:119027618_A_G	ABCG4	64137	11	119027618	119027618	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	rs138271208	N321S	0	0.00019	0.2	Missense	0.09	Type 1	NM_001142505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119027691_C_G	ABCG4	64137	11	119027691	119027691	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	rs12271907	N345K	0.07	0.077	0.82	Missense	0.025	Type 1	NM_001142505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119027691_C_T	ABCG4	64137	11	119027691	119027691	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	rs12271907	N345N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142505	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119027711_C_T	ABCG4	64137	11	119027711	119027711	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	rs35060365	P352L	0.02	0.021	0.65	Missense	0.002	Type 1	NM_001142505	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119027723_C_T	ABCG4	64137	11	119027723	119027723	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	-	P356L	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_001142505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119029269_C_T	ABCG4	64137	11	119029269	119029269	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	-	V390V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119031129_G_T	ABCG4	64137	11	119031129	119031129	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	-	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119031188_G_A	ABCG4	64137	11	119031188	119031188	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	56.889	51.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119031669_G_A	ABCG4	64137	11	119031669	119031669	11q23.3	NM_022169.4	NP_001135977.1	rs117432650	P598P	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119043656_C_T	NLRX1	79671	11	119043656	119043656	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	rs643423	P63S	0.64	0.569	0.84	Missense	0	Type 1	NM_024618	-	27.273	44.118	100	43.966	99.777	-	100	-	100	41.129	96.386	100	45.882	100	25.41	39.506	100	-	100	32.584	100	-	-	-	-	-	100	100	96.154	-	100	-	-	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	-	53.398	35.882	100	-	100	36.17	-	100	-	-	-	100	72.093	100	48.421
chr11:119044158_C_T	NLRX1	79671	11	119044158	119044158	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	rs76613193	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119044492_G_A	NLRX1	79671	11	119044492	119044492	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	-	K178K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119044502_G_A	NLRX1	79671	11	119044502	119044502	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	-	D182N	0	0	0.26	Missense	0.997	Type 2	NM_024618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119044562_C_A	NLRX1	79671	11	119044562	119044562	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	-	L202M	0	0	0.01	Missense	0.948	Type 2	NM_024618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119044575_G_A	NLRX1	79671	11	119044575	119044575	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	-	G206D	0	0	0.03	Missense	0.932	Type 2	NM_024618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119044844_C_T	NLRX1	79671	11	119044844	119044844	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	rs78947760	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119045263_G_A	NLRX1	79671	11	119045263	119045263	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	-	L317L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119045300_T_G	NLRX1	79671	11	119045300	119045300	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	rs80241894	Y330D	0.04	0.044	1	Missense	0	Type 1	NM_024618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119045431_T_C	NLRX1	79671	11	119045431	119045431	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	rs75827485	Y373Y	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119045681_A_C	NLRX1	79671	11	119045681	119045681	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	-	I457L	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_024618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119045951_C_T	NLRX1	79671	11	119045951	119045951	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	rs145779362	R547W	0.01	0.006	0	Missense	0.997	Type 1	NM_024618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119050896_C_T	NLRX1	79671	11	119050896	119050896	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	rs145666904	S722S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119052826_C_A	NLRX1	79671	11	119052826	119052826	11q23.3	NM_170722.1	NP_733840.1	rs4245191	A793E	0.65	0.575	1	Missense	0	Type 1	NM_024618	-	29.412	60	100	42.105	100	-	100	-	100	50	90	100	45	100	32.692	46.429	100	-	100	35.484	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	56.667	38.889	100	-	100	51.613	-	100	-	-	-	100	89.474	100	23.077
chr11:119056681_G_C	PDZD3	79849	11	119056681	119056681	11q23.3	NM_001168468.1	NP_001161940.1	rs45612531	-	0.05	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	97.5	-	-	-	-	-	-
chr11:119057220_T_A	PDZD3	79849	11	119057220	119057220	11q23.3	NM_001168468.1	NP_001161940.1	-	L51I	0	0	0.05	Missense	0.04	Type 2	NM_001168468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119057248_T_C	PDZD3	79849	11	119057248	119057248	11q23.3	NM_001168468.1	NP_001161940.1	-	F60S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001168468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119057964_G_A	PDZD3	79849	11	119057964	119057964	11q23.3	NM_001168468.1	NP_001161940.1	-	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119058022_C_T	PDZD3	79849	11	119058022	119058022	11q23.3	NM_001168468.1	NP_001161940.1	-	T125I	0	0	0.24	Missense	0.001	Type 2	NM_001168468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119058185_C_A	PDZD3	79849	11	119058185	119058185	11q23.3	NM_001168468.1	NP_001161940.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119058269_C_A	PDZD3	79849	11	119058269	119058269	11q23.3	NM_001168468.1	NP_001161940.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119059404_G_A	PDZD3	79849	11	119059404	119059404	11q23.3	NM_001168468.1	NP_001161940.1	rs1815811	R372Q	0.63	0.56	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001168468	-	24.39	50	100	100	100	-	100	-	100	40.26	95.455	100	56.604	100	30.172	44.231	100	56	100	100	58.065	100	-	-	-	-	100	100	100	-	33.333	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	46.296	39.474	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	58.824	100	38.889
chr11:119059839_G_A	PDZD3	79849	11	119059839	119059839	11q23.3	NM_001168468.1	NP_001161940.1	-	E471E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168468	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119060188_C_A	PDZD3	79849	11	119060188	119060188	11q23.3	NM_001168468.1	NP_001161940.1	-	S502X	0	0	0	Nonsense	0.448	Type 2	NM_001168468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119061064_C_T	CCDC153	283152	11	119061064	119061064	11q23.3	NM_001145018.1	NP_001138490.1	-	R193H	0	0	0.05	Missense	-1	Type 2	NM_001145018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119063908_C_T	CCDC153	283152	11	119063908	119063908	11q23.3	NM_001145018.1	NP_001138490.1	rs2301574	R101H	0.29	0.254	0.08	Missense	-1	Type 1	NM_001145018	-	-	-	70.37	-	-	-	100	-	61.905	-	27.778	58.621	58.824	40.625	-	36.364	-	-	-	34.043	48	100	-	-	-	-	100	-	-	-	29.73	-	-	-	100	-	-	56.522	-	73.077	100	69.231	-	-	-	34.483	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	57.143	100	-
chr11:119145707_*_+T	CBL	867	11	119145707	119145707	11q23.3	NM_005188.3	NP_005179.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	57.143	89.943	-	-	-	29.167	56.25	75	50	-	61.111	21.717	-	100	-	100	-	51.923	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	64.706	-	33.333	-	26.923	-	-	100	-	-	-	-	30	-	100	-	-	-	-	-	-	21.951
chr11:119146659_G_C	CBL	867	11	119146659	119146659	11q23.3	NM_005188.3	NP_005179.2	rs2511854	-	0.7	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	47.783	100	-	100	-	100	47.368	96.364	100	50.98	100	22.143	45.714	100	-	100	34.483	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	30	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	34.94	100	-	100	26.19	-	100	-	-	-	100	65.385	100	-
chr11:119148988_C_T	CBL	867	11	119148988	119148988	11q23.3	NM_005188.3	NP_005179.2	-	S403F	0	0	0.01	Missense	0.969	Type 2	NM_005188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119149027_*_+C	CBL	867	11	119149027	119149027	11q23.3	NM_005188.3	NP_005179.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119155649_G_C	CBL	867	11	119155649	119155649	11q23.3	NM_005188.3	NP_005179.2	rs117834974	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr11:119155976_T_C	CBL	867	11	119155976	119155976	11q23.3	NM_005188.3	NP_005179.2	rs61755280	P547P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005188	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119156088_C_T	CBL	867	11	119156088	119156088	11q23.3	NM_005188.3	NP_005179.2	rs187952822	R585C	0.001	0	0	Missense	0.987	Type 1	NM_005188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119167762_C_T	CBL	867	11	119167762	119167762	11q23.3	NM_005188.3	NP_005179.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119169190_G_C	CBL	867	11	119169190	119169190	11q23.3	NM_005188.3	NP_005179.2	-	D792H	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_005188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119170362_C_T	CBL	867	11	119170362	119170362	11q23.3	NM_005188.3	NP_005179.2	rs1893177	L864L	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119180664_G_A	MCAM	4162	11	119180664	119180664	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119181096_T_G	MCAM	4162	11	119181096	119181096	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	-	Q625P	0	0.00019	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_006500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119181103_G_T	MCAM	4162	11	119181103	119181103	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	-	L623I	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_006500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119181170_T_C	MCAM	4162	11	119181170	119181170	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	rs2249466	L600L	0.71	0.727	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006500	100	100	100	100	100	87.342	100	-	-	32	46.753	54.054	100	44.118	-	20.968	-	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	56.667	100	100	100	-	100	100	60.87	100	21.622	-	28.571	50	100	100	65.152	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	44	-	24.138
chr11:119181443_G_A	MCAM	4162	11	119181443	119181443	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119182569_G_A	MCAM	4162	11	119182569	119182569	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	-	P412S	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_006500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119182576_C_T	MCAM	4162	11	119182576	119182576	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	rs138818211	A409A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119182674_G_C	MCAM	4162	11	119182674	119182674	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119182816_C_T	MCAM	4162	11	119182816	119182816	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	-	L363L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119183067_C_T	MCAM	4162	11	119183067	119183067	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	rs35607515	R311R	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006500	-	-	-	-	54.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:119183244_C_T	MCAM	4162	11	119183244	119183244	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	rs138873873	S285N	0.002	0.001	0.49	Missense	0	Type 1	NM_006500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119185530_C_A	MCAM	4162	11	119185530	119185530	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119185564_G_A	MCAM	4162	11	119185564	119185564	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	-	R127C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_006500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119185677_T_C	MCAM	4162	11	119185677	119185677	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	rs34587557	E89G	0.02	0.037	0.13	Missense	0.016	Type 1	NM_006500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	35.294	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119185748_G_A	MCAM	4162	11	119185748	119185748	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	rs35929108	V65V	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006500	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.316	-	-
chr11:119185956_C_T	MCAM	4162	11	119185956	119185956	11q23.3	NM_006500.2	NP_006491.2	-	E29K	0	0	0.47	Missense	0.067	Type 2	NM_006500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119205830_A_G	RNF26	79102	11	119205830	119205830	11q23	NM_032015.4	NP_114404.1	rs12795576	-	0.32	0.407	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	37.559	66.667	-	60	52.189	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	51.765	23.396	-	100	100	100	63.542	-	-	45.783	48.387	100	-	-	-	-	100	70.968	-	-	-	100	100	-	100	-	29.412	100	25	58.824	100	49.64	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	40.426	-	-
chr11:119206375_G_A	RNF26	79102	11	119206375	119206375	11q23	NM_032015.4	NP_114404.1	rs2511841	T181T	0.68	0.688	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032015	100	100	-	100	45.902	-	100	100	-	-	40.299	-	100	38.636	51.786	100	-	100	100	100	64.646	100	100	47.368	100	100	66.25	-	100	100	100	58.824	57.391	60.909	-	98.851	96.774	100	100	100	42.857	98.361	-	40	100	50.794	53.153	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	51.282	-	-
chr11:119210365_G_A	C1QTNF5	114902	11	119210365	119210365	11q23.3	NM_015645.4	NP_056460.1	-	Y136Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119210583_G_T	-	-	11	119210583	119210583	-	-	-	rs1135258	-	0.32	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:119212585_C_T	MFRP	83552	11	119212585	119212585	11q23	NM_031433.3	NP_113621.1	-	E499E	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119213303_C_T	-	-	11	119213303	119213303	-	-	-	rs11217241	-	0.17	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119215007_A_G	-	-	11	119215007	119215007	-	-	-	rs185451482	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119215046_C_T	MFRP	83552	11	119215046	119215046	11q23	NM_031433.3	NP_113621.1	rs35885438	L318L	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031433	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119215515_T_C	-	-	11	119215515	119215515	-	-	-	rs114660886	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119216231_A_G	MFRP	83552	11	119216231	119216231	11q23	NM_031433.3	NP_113621.1	rs2510143	H180H	0.89	0.926	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031433	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	73.684	100	100	100	100	97.143	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	38.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:119216279_G_A	MFRP	83552	11	119216279	119216279	11q23	NM_031433.3	NP_113621.1	rs36015759	Y164Y	0.2	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031433	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.905	41.176	100	-	-	100	-	-	-	-	100	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	31.25	-	-	100	-	-	100	-	-	50	100	-	100	-	50	-	-	-
chr11:119216504_C_T	MFRP	83552	11	119216504	119216504	11q23	NM_031433.3	NP_113621.1	rs3814762	V136M	0.21	0.243	0.18	Missense	0	Type 1	NM_031433	100	18.182	54.667	80.769	100	-	32.258	-	100	80	100	60.526	51.613	-	-	100	53.968	-	-	58.442	-	52.174	-	48.077	65.517	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	98.462	-	100	48.571	-	-	-	60.938	-	-	-	54.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	100
chr11:119217254_C_T	-	-	11	119217254	119217254	-	-	-	rs883247	-	0.63	0.566	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	32.143	49.057	50	100	-	40	-	100	53.333	100	60.377	100	53.333	-	100	38.462	-	100	52.273	70	100	-	35.484	100	-	100	-	100	-	100	56.098	100	100	100	100	100	100	35.294	-	-	100	65.625	-	100	-	100	-	-	-	-	25	-	100	-	100	47.5	100	100	100
chr11:119228552_*_-GA	USP2	9099	11	119228552	119228553	11q23.3	NM_004205.4	NP_001230688.1	rs45619639	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	50	-	100	42.857	38.235	-	43.75	-	-	79.167	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926
chr11:119229531_G_A	USP2	9099	11	119229531	119229531	11q23.3	NM_004205.4	NP_001230688.1	-	R154X	0	0	0.91	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001243759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119229758_T_C	USP2	9099	11	119229758	119229758	11q23.3	NM_004205.4	NP_001230688.1	rs45533837	N140S	0.01	0.015	0.7	Missense	0	Type 1	NM_001243759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119229958_C_T	USP2	9099	11	119229958	119229958	11q23.3	NM_004205.4	NP_001230688.1	rs143916320	P105P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119229964_G_A	USP2	9099	11	119229964	119229964	11q23.3	NM_004205.4	NP_001230688.1	rs2241646	Y103Y	0.72	0.659	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243759	100	20	50	100	100	-	30	-	100	52.632	100	59.184	100	42	100	98.561	30	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	74.359	100	100	100	100	100	100	25	-	30	100	100	75	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100
chr11:119243670_C_T	USP2	9099	11	119243670	119243670	11q23.3	NM_004205.4	NP_001230688.1	rs33929148	R174Q	0.03	0.046	0	Missense	0.442	Type 1	NM_004205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119243856_C_T	USP2	9099	11	119243856	119243856	11q23.3	NM_004205.4	NP_001230688.1	rs142420599	G112E	0	0.00019	0	Missense	0.063	Type 1	NM_004205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:119243965_G_A	USP2	9099	11	119243965	119243965	11q23.3	NM_004205.4	NP_001230688.1	-	R76W	0	0	0	Missense	0.876	Type 2	NM_004205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119244095_C_T	USP2	9099	11	119244095	119244095	11q23.3	NM_004205.4	NP_001230688.1	rs587985	P32P	0.67	0.583	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004205	100	100	65.455	-	100	-	-	-	100	70	100	100	66.667	38.889	-	100	64.286	-	100	68.75	60	100	-	38.462	32	-	100	100	-	-	100	62.5	100	100	100	100	100	100	-	-	38.462	100	59.259	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	66.667	100	100
chr11:119291627_C_A	THY1	7070	11	119291627	119291627	11q23.3	NM_006288.3	NP_006279.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119510644_A_C	PVRL1	5818	11	119510644	119510644	11q23.3	NM_002855.4	NP_002846.3	rs7940667	V361G	0.87	0.861	0.1	Missense	0.385	Type 1	NM_203285	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	36	100	45.455	100	100	-	100	100	100	96.154	100	46.341	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	55.319
chr11:119535541_G_A	PVRL1	5818	11	119535541	119535541	11q23.3	NM_002855.4	NP_002846.3	-	Y490Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:119535589_G_A	PVRL1	5818	11	119535589	119535589	11q23.3	NM_002855.4	NP_002846.3	-	A474A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002855	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119547811_C_T	PVRL1	5818	11	119547811	119547811	11q23.3	NM_002855.4	NP_002846.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119548380_C_T	PVRL1	5818	11	119548380	119548380	11q23.3	NM_002855.4	NP_002846.3	rs146567321	T206T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119548398_*_+G	PVRL1	5818	11	119548398	119548398	11q23.3	NM_002855.4	NP_002846.3	-	N200fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119986119_T_C	TRIM29	23650	11	119986119	119986119	11q23.3	NM_012101.3	NP_036233.2	rs11604169	Y544C	0.04	0.008	0	Missense	0.977	Type 1	NM_012101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr11:119998234_C_T	TRIM29	23650	11	119998234	119998234	11q23.3	NM_012101.3	NP_036233.2	rs139313265	R315Q	0.001	0.001	0.36	Missense	0.001	Type 1	NM_012101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	28.947	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:119999191_A_G	TRIM29	23650	11	119999191	119999191	11q23.3	NM_012101.3	NP_036233.2	rs569044	L273L	0.92	0.92	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012101	100	100	100	100	45.652	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.86	100	100	100	100	26.415	33.333	40.58	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	62.821	100	100	100	51.429	100	100	100
chr11:120007948_C_A	TRIM29	23650	11	120007948	120007948	11q23.3	NM_012101.3	NP_036233.2	-	K264N	0	0	0.03	Missense	0.98	Type 2	NM_012101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120008468_G_C	TRIM29	23650	11	120008468	120008468	11q23.3	NM_012101.3	NP_036233.2	rs1670195	S91C	0.01	0.012	0	Missense	0.986	Type 1	NM_012101	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120008479_G_C	TRIM29	23650	11	120008479	120008479	11q23.3	NM_012101.3	NP_036233.2	-	D87E	0	0	0.16	Missense	0.986	Type 2	NM_012101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120008511_G_A	TRIM29	23650	11	120008511	120008511	11q23.3	NM_012101.3	NP_036233.2	-	R77X	0	0	1	Nonsense	0.702	Type 2	NM_012101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120096520_G_T	OAF	220323	11	120096520	120096520	11q23.3	NM_178507.2	NP_848602.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120097498_T_C	OAF	220323	11	120097498	120097498	11q23.3	NM_178507.2	NP_848602.1	rs873059	-	0.4	0.586	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	36.923	26.923	100	100	35.714	100	100	73.333	100	100	100	47.826	100	82.759	-	100	46.341	37.143	73.333	100	-	50	59.091	100	41.935	-	100	100	100	-	31.579	26.829	100	-	100	100	100	-	100	-	43.478	-	100	51.613	64.583	-	100	100	53.846	-	100	100	100	-	40	35.714	100	100
chr11:120097528_A_C	OAF	220323	11	120097528	120097528	11q23.3	NM_178507.2	NP_848602.1	-	N124H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_178507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120097601_T_G	OAF	220323	11	120097601	120097601	11q23.3	NM_178507.2	NP_848602.1	rs113497939	F148C	0.001	0.003	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_178507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120099658_A_G	OAF	220323	11	120099658	120099658	11q23.3	NM_178507.2	NP_848602.1	rs2508489	H210R	0.59	0.774	0.38	Missense	0	Type 1	NM_178507	100	100	40	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	35.714	100	100	44.444	100	-	23.529	-	100	-	32.143	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	44.444	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr11:120099679_G_A	OAF	220323	11	120099679	120099679	11q23.3	NM_178507.2	NP_848602.1	rs2508490	R217H	0.53	0.705	0.21	Missense	0.002	Type 1	NM_178507	100	100	26.19	36.364	100	100	-	100	100	-	100	100	100	43.75	100	85.714	-	100	36.364	32.353	44.444	100	-	-	100	100	40	-	100	100	100	-	-	30.769	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	48.276	100	100	100	44.444	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr11:120099765_C_T	OAF	220323	11	120099765	120099765	11q23.3	NM_178507.2	NP_848602.1	rs142969345	R246C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_178507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120099791_C_T	OAF	220323	11	120099791	120099791	11q23.3	NM_178507.2	NP_848602.1	rs2465654	F254F	0.13	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-
chr11:120111041_G_C	POU2F3	25833	11	120111041	120111041	11q23.3	NM_001244682.1	NP_055167.2	rs10790371	-	0.15	0.115	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr11:120175749_A_G	POU2F3	25833	11	120175749	120175749	11q23.3	NM_001244682.1	NP_055167.2	rs7110845	H154R	0.76	0.688	1	Missense	0.004	Type 1	NM_001244682	-	100	71.429	100	100	84.142	58.333	-	-	100	-	-	100	100	51.163	20.536	30	-	100	100	100	35.294	100	46.667	45.946	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.483	100	-	100	23.529	100	-	98.246	100	100	-	100	100	50	-	100	100	-	100	100	100	33.333
chr11:120176310_G_A	POU2F3	25833	11	120176310	120176310	11q23.3	NM_001244682.1	NP_055167.2	rs12790634	-	0.2	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	55.882	91.111	-	-	-	-	-	-	44	41.176	-	37.313	-	-	40	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	55	100	-	100	72.727	-	-	-	-	-	-	-	100	55.172
chr11:120176538_G_C	POU2F3	25833	11	120176538	120176538	11q23.3	NM_001244682.1	NP_055167.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120178184_G_A	POU2F3	25833	11	120178184	120178184	11q23.3	NM_001244682.1	NP_055167.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.961	-	-	-	-	-	64.356	57.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120180298_G_A	POU2F3	25833	11	120180298	120180298	11q23.3	NM_001244682.1	NP_055167.2	rs185925330	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-
chr11:120180299_A_G	POU2F3	25833	11	120180299	120180299	11q23.3	NM_001244682.1	NP_055167.2	rs191717996	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-
chr11:120187971_G_A	POU2F3	25833	11	120187971	120187971	11q23.3	NM_001244682.1	NP_055167.2	rs2282537	R392K	0.1	0.111	0.48	Missense	0.019	Type 1	NM_001244682	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	45.714	-	-	-	100	69.767	34.884	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	55.932	39.394	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:120189093_C_A	POU2F3	25833	11	120189093	120189093	11q23.3	NM_001244682.1	NP_055167.2	-	L437I	0	0	0.12	Missense	0.728	Type 2	NM_001244682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120198093_G_A	TMEM136	219902	11	120198093	120198093	11q23.3	NM_001198673.1	NP_001185599.1	rs1893261	Q3Q	0.36	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198670	-	63.462	40.187	66.667	52.604	-	-	100	-	-	44.937	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	46.465	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	43.59	100	-	100	77.778	-	-	48.634	33.333	-	50	-	-	53.846	100	-	100	-	-	50	-	-
chr11:120200671_C_T	TMEM136	219902	11	120200671	120200671	11q23.3	NM_001198673.1	NP_001185599.1	rs117207582	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120200748_G_A	TMEM136	219902	11	120200748	120200748	11q23.3	NM_001198673.1	NP_001185599.1	-	D110N	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001198670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120276796_T_G	ARHGEF12	23365	11	120276796	120276796	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs182830265	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120278467_G_A	ARHGEF12	23365	11	120278467	120278467	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	-	R26Q	0	0	0.01	Missense	0.976	Type 2	NM_001198665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120278477_A_G	ARHGEF12	23365	11	120278477	120278477	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs34172482	P29P	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120292477_T_C	ARHGEF12	23365	11	120292477	120292477	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs76693355	-	0.08	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	26.23	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:120292542_C_T	ARHGEF12	23365	11	120292542	120292542	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs113223215	T91I	0	0.0001	0.01	Missense	0.919	Type 1	NM_001198665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	59.406	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120292570_T_A	ARHGEF12	23365	11	120292570	120292570	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs532006	-	0.99	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:120298970_A_C	ARHGEF12	23365	11	120298970	120298970	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120302456_G_A	ARHGEF12	23365	11	120302456	120302456	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs117092333	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr11:120308065_G_C	ARHGEF12	23365	11	120308065	120308065	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	-	E306Q	0	0	0.2	Missense	0.096	Type 2	NM_001198665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120316107_C_T	ARHGEF12	23365	11	120316107	120316107	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120317759_T_C	ARHGEF12	23365	11	120317759	120317759	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	-	C499C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120327817_T_C	ARHGEF12	23365	11	120327817	120327817	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs17245518	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	66.071	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120328858_T_C	ARHGEF12	23365	11	120328858	120328858	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs766894	D746D	0.15	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198665	-	60.606	41.463	-	49.2	100	-	100	-	-	49.39	-	-	-	45.455	24.427	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	48.485	-	-	100	71.429	42.857	-	-	-	-	40	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120329857_A_G	ARHGEF12	23365	11	120329857	120329857	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs150679354	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120331365_A_G	ARHGEF12	23365	11	120331365	120331365	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120340060_A_T	ARHGEF12	23365	11	120340060	120340060	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs2305013	Y954F	0.05	0.039	0.07	Missense	0.613	Type 1	NM_001198665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120343781_G_A	ARHGEF12	23365	11	120343781	120343781	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs34726241	R974H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001198665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120346063_C_G	ARHGEF12	23365	11	120346063	120346063	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	-	L1023V	0	0	0	Missense	0.943	Type 2	NM_001198665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120348176_A_T	ARHGEF12	23365	11	120348176	120348176	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	-	D1139V	0.001	0.003	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001198665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-
chr11:120352181_G_A	ARHGEF12	23365	11	120352181	120352181	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	-	E1465K	0	0	0.02	Missense	0.252	Type 2	NM_001198665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120355127_C_G	ARHGEF12	23365	11	120355127	120355127	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs188433371	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120355230_A_G	ARHGEF12	23365	11	120355230	120355230	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs503473	-	0.43	0.364	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	60.8	-	-	-	100	-	100	67.742	44.828	100	100	42.857	-	75.962	100	-	-	-	71.93	42.373	-	34.375	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	46.429	-	75.61	-	-	60	100	44.643	73.118	100	62.069	100	67.347	33.333	-	-	-	100	-	-	100	100
chr11:120355791_G_T	ARHGEF12	23365	11	120355791	120355791	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	rs9625	-	0.13	0.188	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	87.5	28.571	-	67.742	100	-	100	-	-	49.231	-	-	-	36.364	16.842	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	58.333	-	-	100	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120355839_T_C	ARHGEF12	23365	11	120355839	120355839	11q23.3	NM_015313.2	NP_001185594.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120690618_C_G	GRIK4	2900	11	120690618	120690618	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	rs41297895	A167G	0.01	0.008	0.03	Missense	0.985	Type 1	NM_014619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120690663_G_C	GRIK4	2900	11	120690663	120690663	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120744852_C_T	GRIK4	2900	11	120744852	120744852	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	-	I328I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120745874_C_T	GRIK4	2900	11	120745874	120745874	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	rs2230297	H362H	0.22	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014619	100	-	30.189	-	53.488	66.176	-	100	-	-	-	-	-	39.394	34.091	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120776001_G_A	GRIK4	2900	11	120776001	120776001	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	rs2156634	E425E	0.89	0.878	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014619	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	45.833	100	100	100	-	76	100	100	38.462	-	100	40	-	100	100	100	23.529	-	-	-	100	100	-	40	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr11:120776048_A_G	GRIK4	2900	11	120776048	120776048	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	-	N441S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_014619	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120776164_G_A	GRIK4	2900	11	120776164	120776164	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	-	G480S	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_014619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120823608_G_A	GRIK4	2900	11	120823608	120823608	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	rs2298725	P545P	0.27	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014619	-	100	-	100	-	28.916	-	98.99	-	38.462	44.403	-	54.902	-	-	26.222	-	100	-	100	-	40.26	-	45.882	48.837	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	27.692	39.286	-	50.877	100	-	-	-	-	26.667	-	100	100	-	52.941	-	-	29.412
chr11:120827609_A_G	GRIK4	2900	11	120827609	120827609	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	rs644057	Q607Q	0.72	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014619	100	80	55.769	100	-	43.902	61.538	100	100	100	100	-	68.182	-	100	100	35.135	100	100	100	68.421	100	-	50	100	100	100	100	100	100	-	97.368	100	98.077	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	41.86	100	100	-	52.174	38.095	100	100
chr11:120831684_G_T	GRIK4	2900	11	120831684	120831684	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	-	Q647H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120833230_C_A	GRIK4	2900	11	120833230	120833230	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	-	F702L	0	0	0.26	Missense	0.997	Type 2	NM_014619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120852961_C_A	GRIK4	2900	11	120852961	120852961	11q22.3	NM_014619.2	NP_055434.2	rs499804	-	0.25	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	41.667	72.699	47.826	-	30.864	-	54.128	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.278	-	67.606	-	-	41.624	-	-	-	-	27.119	80.556	41.739	-	-	-	-	32.653	-	51.961
chr11:120916466_C_T	TBCEL	219899	11	120916466	120916466	11q23.3	NM_152715.3	NP_001123519.1	-	P23S	0	0	0.04	Missense	0.996	Type 2	NM_001130047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120929197_G_A	TBCEL	219899	11	120929197	120929197	11q23.3	NM_152715.3	NP_001123519.1	rs3758891	-	0.22	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	84.483	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	100	55.556	-	-	46.491	-	-	100	-	-	-	-	-	-	69.474	-	-	100	-	-	-	35.849	100	100	-	-	-	-	-	100	-	58.73	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr11:120980043_C_T	TECTA	7007	11	120980043	120980043	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	R108X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120983929_C_G	TECTA	7007	11	120983929	120983929	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs73599492	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120989106_C_T	TECTA	7007	11	120989106	120989106	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	C294C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120989139_C_T	TECTA	7007	11	120989139	120989139	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	C305C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120989335_A_G	TECTA	7007	11	120989335	120989335	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs612969	R371G	0.46	0.498	1	Missense	0	Type 1	NM_005422	100	-	100	-	31.613	-	-	-	100	75.676	100	100	-	53.425	98.361	74.39	100	-	43.956	-	64.368	45.455	-	-	-	100	100	-	100	-	100	65.979	100	100	-	-	-	100	-	100	31.148	-	69.863	-	98.148	100	64.567	-	51.22	-	47.273	-	41.803	-	-	100	35.294	21.429	-	60.714
chr11:120989347_G_A	TECTA	7007	11	120989347	120989347	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	V375I	0	0	0.14	Missense	0.97	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120989350_T_C	TECTA	7007	11	120989350	120989350	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	S376P	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120996135_A_T	TECTA	7007	11	120996135	120996135	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	H443L	0	0	0.08	Missense	1	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-
chr11:120996248_A_G	TECTA	7007	11	120996248	120996248	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	M481V	0	0	0.33	Missense	0.008	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120996292_A_G	TECTA	7007	11	120996292	120996292	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs536069	A495A	0.77	0.771	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005422	100	-	100	-	100	-	-	-	100	60.714	100	100	100	52.941	100	99.371	100	-	48.485	-	100	100	100	100	45	100	100	-	100	-	100	75.51	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	62.025	100	100	100	100	50	100	-	-	100	48.214	28	100	100
chr11:120996338_G_A	TECTA	7007	11	120996338	120996338	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs150927084	D511N	0	0.00009	0.08	Missense	0.854	Type 1	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120996564_G_A	TECTA	7007	11	120996564	120996564	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs146621940	R586Q	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.95	Type 1	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:120998942_C_T	TECTA	7007	11	120998942	120998942	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs10502247	I752I	0.3	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005422	-	-	-	-	68.041	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	30.675	-	-	-	-	36.585	49.231	100	100	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.745	100	35.135	54.545	-	-	-	100	46.154	100	64.583	-	49.057	-	-	-	-	-	100	33.019
chr11:120999027_G_C	TECTA	7007	11	120999027	120999027	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	G781R	0	0	0.41	Missense	0.998	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121000554_G_A	TECTA	7007	11	121000554	121000554	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs192787819	E859K	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.86	Type 1	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121000727_C_T	TECTA	7007	11	121000727	121000727	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	N916N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121000774_T_C	TECTA	7007	11	121000774	121000774	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs520805	V932A	0.23	0.199	0.75	Missense	0.747	Type 1	NM_005422	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	73.171	40.491	100	-	-	100	75.676	40.278	-	-	-	58.889	-	-	-	-	-	62.319	-	100	-	-	-	61.017	60.305	-	-	-	100	-	-	-	-	58.333	-	-	51.786	66.452	-	35.484	-	48.837	31.429	53.043	-	-	100	36.782	-	-	59.494
chr11:121000784_T_C	TECTA	7007	11	121000784	121000784	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs586473	Y935Y	0.76	0.747	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005422	100	-	100	-	100	-	41.935	-	100	72.973	100	100	100	46.667	100	100	100	-	46.078	-	100	100	100	100	50.685	100	100	-	100	-	100	67.105	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	50	100	100	65.517	100	100	100	100	25.806	100	-	-	100	36.905	-	100	98.795
chr11:121000806_C_A	TECTA	7007	11	121000806	121000806	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs139158022	L943M	0	0.00037	0.39	Missense	0.007	Type 1	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121008766_C_T	TECTA	7007	11	121008766	121008766	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs183542156	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	57.143	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121016325_C_T	TECTA	7007	11	121016325	121016325	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	S1202F	0	0	0.01	Missense	0.467	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121016416_C_T	TECTA	7007	11	121016416	121016416	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	S1232S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121016571_G_T	TECTA	7007	11	121016571	121016571	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	R1284L	0	0	0.25	Missense	0.99	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.982	-	-	-
chr11:121016813_T_G	TECTA	7007	11	121016813	121016813	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	Y1365D	0	0	0.55	Missense	0.003	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121016818_G_A	TECTA	7007	11	121016818	121016818	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs12275038	T1366T	0.23	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005422	100	-	-	-	26.829	-	-	-	100	-	40.541	-	-	57.895	-	-	-	-	60.87	-	-	38.71	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	22.857	41.667	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	100	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121016838_C_T	TECTA	7007	11	121016838	121016838	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs7130952	-	0.21	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	26.761	-	-	-	100	-	33.333	-	-	54.545	-	-	27.778	-	56	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	24.242	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121028523_T_G	TECTA	7007	11	121028523	121028523	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121028666_C_T	TECTA	7007	11	121028666	121028666	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs33981325	N1474N	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121032978_G_A	TECTA	7007	11	121032978	121032978	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs526433	S1724N	1	0.992	1	Missense	0.002	Type 1	NM_005422	100	100	98.958	100	99.497	100	24	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:121033105_A_G	TECTA	7007	11	121033105	121033105	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs662496	-	0.46	0.479	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	66.667	-	40	-	-	-	100	-	61.538	-	100	56.25	-	20.27	-	-	31.579	-	40.741	54.545	100	100	42.857	-	-	-	-	-	-	66.667	57.143	31.818	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	100	45.833	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:121036095_G_A	TECTA	7007	11	121036095	121036095	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs73583199	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121037321_C_A	TECTA	7007	11	121037321	121037321	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	C1806X	0	0	0	Nonsense	0.733	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121038810_C_T	TECTA	7007	11	121038810	121038810	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	rs2155369	S1878S	0.15	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005422	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	100	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.974	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:121038848_C_T	TECTA	7007	11	121038848	121038848	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	T1891M	0.001	0.00009	0.24	Missense	0.526	Type 1	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121061424_C_A	TECTA	7007	11	121061424	121061424	11q22-q24	NM_005422.2	NP_005413.2	-	S2126Y	0	0	0.23	Missense	0.288	Type 2	NM_005422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121323277_G_A	SORL1	6653	11	121323277	121323277	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs114331262	R79R	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121340870_A_G	SORL1	6653	11	121340870	121340870	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs116967561	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121349007_G_C	SORL1	6653	11	121349007	121349007	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs186749917	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121367626_T_C	SORL1	6653	11	121367626	121367626	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs12364988	H269H	0.45	0.515	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003105	-	-	70.787	45.455	32.787	-	100	100	100	100	54.412	21.569	100	35.714	100	27.803	100	-	100	100	24.138	-	-	100	42	100	100	100	-	100	100	66.667	100	100	-	-	-	-	41.86	-	100	-	100	55	100	55.039	100	-	100	-	-	52.632	-	-	-	-	100	20.69	100	100
chr11:121367627_G_A	SORL1	6653	11	121367627	121367627	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs117260922	E270K	0.01	0.008	0.02	Missense	0.98	Type 1	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.642
chr11:121384860_G_T	SORL1	6653	11	121384860	121384860	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	61.039	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121393450_G_A	SORL1	6653	11	121393450	121393450	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs12285564	-	0.08	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.265	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121393462_G_T	SORL1	6653	11	121393462	121393462	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs4578398	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121393684_G_A	SORL1	6653	11	121393684	121393684	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs2298813	A528T	0.08	0.062	0.27	Missense	0.303	Type 1	NM_003105	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121403229_T_C	SORL1	6653	11	121403229	121403229	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs636588	A551A	0.99	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003105	100	100	98.925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100
chr11:121414456_A_C	SORL1	6653	11	121414456	121414456	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs2276345	-	0.08	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121415983_G_A	SORL1	6653	11	121415983	121415983	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	L632L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121416090_G_T	SORL1	6653	11	121416090	121416090	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	R668M	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121416118_C_T	SORL1	6653	11	121416118	121416118	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	C677C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121420794_G_T	SORL1	6653	11	121420794	121420794	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	R726I	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121425851_C_T	SORL1	6653	11	121425851	121425851	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs77361418	-	0.05	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	41.86	63.636	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875
chr11:121425886_C_T	SORL1	6653	11	121425886	121425886	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121425901_C_T	SORL1	6653	11	121425901	121425901	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	L815L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	32.308	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121425955_A_T	SORL1	6653	11	121425955	121425955	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs78274293	T833T	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	69.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-
chr11:121426042_G_A	SORL1	6653	11	121426042	121426042	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs6589885	-	0.05	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121428023_G_A	SORL1	6653	11	121428023	121428023	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	V858I	0	0	0.28	Missense	0.97	Type 2	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121429379_C_A	SORL1	6653	11	121429379	121429379	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	L915M	0	0	0.13	Missense	0.086	Type 2	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121430293_C_A	SORL1	6653	11	121430293	121430293	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	S992S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:121437819_C_G	SORL1	6653	11	121437819	121437819	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs1699107	Q1074E	0.99	0.979	0.47	Missense	0	Type 1	NM_003105	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.419	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.387
chr11:121440952_G_A	SORL1	6653	11	121440952	121440952	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	G1104R	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121445084_T_C	SORL1	6653	11	121445084	121445084	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs1792126	-	0.99	0.979	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:121448090_T_G	SORL1	6653	11	121448090	121448090	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs2070045	S1187S	0.32	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003105	-	-	-	-	28.866	-	-	-	98.63	-	48.057	-	-	44.643	42.446	77.212	50.847	-	-	-	65.574	48.148	-	-	-	100	68.681	-	100	-	100	-	68.182	62.189	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	55.263	-	100	100	-	-	48.101	-	-	-
chr11:121454149_C_G	SORL1	6653	11	121454149	121454149	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs73595277	-	0.12	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-
chr11:121456962_C_T	SORL1	6653	11	121456962	121456962	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs1699102	N1246N	0.45	0.609	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003105	100	22.772	100	100	100	100	56.471	100	-	100	43.382	28.205	100	35.032	45.098	29.705	43.814	100	51.832	100	27.429	43.925	-	100	48.485	-	26.718	100	-	100	-	100	28.358	35.47	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	43.764	35	100	40	100	-	100	-	-	100	-	47.15	62.222	100	57.971
chr11:121460706_C_G	SORL1	6653	11	121460706	121460706	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs150253019	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr11:121460846_C_T	SORL1	6653	11	121460846	121460846	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs2276412	N1392N	0.07	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121475798_T_A	SORL1	6653	11	121475798	121475798	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs1784929	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:121475922_T_A	SORL1	6653	11	121475922	121475922	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs3824968	A1584A	0.37	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003105	-	-	-	-	-	-	26.923	100	100	-	53.012	-	-	44.828	50	76.159	50.82	100	44.262	-	-	55.128	-	-	-	100	71.429	-	100	-	100	-	60.976	68.627	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	47.753	-	-	29.73	-	100	-	100	100	-	-	47.826	46.875	-	33
chr11:121478863_C_T	SORL1	6653	11	121478863	121478863	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	S1739S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003105	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121485599_T_A	SORL1	6653	11	121485599	121485599	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs62622819	H1813Q	0.003	0.006	0.32	Missense	0.74	Type 1	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121489563_G_A	SORL1	6653	11	121489563	121489563	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs17125548	K1895K	0.06	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003105	-	79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:121491782_G_A	SORL1	6653	11	121491782	121491782	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	rs1792120	V1967I	0.99	0.983	1	Missense	0	Type 1	NM_003105	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:121498330_T_A	SORL1	6653	11	121498330	121498330	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	L2144X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121498420_A_C	SORL1	6653	11	121498420	121498420	11q23.2-q24.2	NM_003105.5	NP_003096.1	-	N2174T	0	0.007	0.14	Missense	0.995	Type 1	NM_003105	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:121970451_T_G	MIR100HG	399959	11	121970451	121970451	11q24.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122022927_C_T	MIR100HG	399959	11	122022927	122022927	11q24.1	-	-	rs543412	-	0.34	0.321	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	53.947	-	-	-	-	-	31.884	-	40.625	53.846	-	-	62.5	-	-	65.517	60.526	46.512	100	59.259	18.75	-	100	-	-	-	100	24.242	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	42.105	-	100	51.02	57.5	-	-	-	-	-	-	-	100	100	52.941	31.25	100	67.568
chr11:122023015_G_T	MIR100	406892	11	122023015	122023015	11q24.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122646967_G_A	UBASH3B	84959	11	122646967	122646967	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	rs12790613	A68T	0.21	0.239	0.09	Missense	0.406	Type 1	NM_032873	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	38.462	-	57.407	37.5	-	100	57.692	-	100	100	-	100	-	50	30.435	-	-	-	100	-	-	55.172	-	-	100	100	32.394	100	-	-	40.541	100	52.174	63.636	100	35.443	-	-	29.167	-	-	63.636	-	-	-	-	58.824	-	-	20
chr11:122647848_C_T	UBASH3B	84959	11	122647848	122647848	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	-	S111L	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_032873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122653950_C_T	UBASH3B	84959	11	122653950	122653950	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	rs2156802	-	0.12	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	57.143	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122659918_T_G	UBASH3B	84959	11	122659918	122659918	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	rs955051	G294G	0.08	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032873	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	51.852	-	-	-	-	22.222	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122665415_A_G	UBASH3B	84959	11	122665415	122665415	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	-	Y329C	0	0	0.05	Missense	0.906	Type 2	NM_032873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122665437_A_G	UBASH3B	84959	11	122665437	122665437	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	rs872414	S336S	0.52	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032873	-	29.167	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	42.857	20.611	57.143	-	47.368	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	39.13	-	-	-	37.363	-	32.143	-	-	77.273	45.055	100	100	100	100	100	100	-
chr11:122665549_C_T	UBASH3B	84959	11	122665549	122665549	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	rs11218816	-	0.15	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	22.535	-	-	52.174	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122666899_G_A	UBASH3B	84959	11	122666899	122666899	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	-	K383K	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122667665_G_A	UBASH3B	84959	11	122667665	122667665	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	rs111571941	Q427Q	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122680442_C_T	UBASH3B	84959	11	122680442	122680442	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122680581_T_G	UBASH3B	84959	11	122680581	122680581	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	-	L646W	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_032873	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122680599_C_T	UBASH3B	84959	11	122680599	122680599	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	rs1540108	-	0.16	0.157	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	100	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	71.698	-	23.729	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	41.667	100	-	-	31.111	48.718	100	-
chr11:122680639_T_C	UBASH3B	84959	11	122680639	122680639	11q24.1	NM_032873.4	NP_116262.2	rs185070222	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122720809_C_T	CRTAM	56253	11	122720809	122720809	11q24.1	NM_019604.2	NP_062550.2	-	T27I	0	0	0.1	Missense	0.094	Type 2	NM_019604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122738261_A_G	CRTAM	56253	11	122738261	122738261	11q24.1	NM_019604.2	NP_062550.2	rs2272094	K321R	0.59	0.617	0.48	Missense	0.003	Type 1	NM_019604	100	100	100	75	100	100	100	-	-	68.182	46.667	100	100	100	100	73.585	100	100	100	100	-	100	-	-	59.184	100	-	-	100	-	100	100	29.032	30.952	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	48.485	32.203	100	34.615	100	47.059	75	100	100	-	100	50	-	100	100
chr11:122738718_T_C	CRTAM	56253	11	122738718	122738718	11q24.1	NM_019604.2	NP_062550.2	rs17126930	-	0.11	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122738732_T_G	CRTAM	56253	11	122738732	122738732	11q24.1	NM_019604.2	NP_062550.2	-	S326A	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_019604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122741970_C_A	CRTAM	56253	11	122741970	122741970	11q24.1	NM_019604.2	NP_062550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122742028_C_G	CRTAM	56253	11	122742028	122742028	11q24.1	NM_019604.2	NP_062550.2	rs1916036	A368G	0.09	0.023	0.14	Missense	0.84	Type 1	NM_019604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	68.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122742050_T_C	CRTAM	56253	11	122742050	122742050	11q24.1	NM_019604.2	NP_062550.2	rs34242434	N375N	0.13	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr11:122742154_C_A	CRTAM	56253	11	122742154	122742154	11q24.1	NM_019604.2	NP_062550.2	rs56148911	-	0.09	0.126	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	58.333	52.174	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:122776007_T_C	C11orf63	79864	11	122776007	122776007	11q24.1	NM_024806.3	NP_954575.1	rs74695569	-	0.07	0.026	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122795688_T_C	C11orf63	79864	11	122795688	122795688	11q24.1	NM_024806.3	NP_954575.1	rs11218891	D316D	0.2	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	48.649	60.417	-	40.541	-	-	-	100	-	68.966	-	-	-	-	-	100	73.529	-	100	-	-	60.714	75	67.797	-	-	-	100	-	100	-	-	65.517	57.143	-	45.545	-	-	100	-	56.863	20.833	54.412	-	100	100	-	20.833	-	73.684
chr11:122805487_A_G	C11orf63	79864	11	122805487	122805487	11q24.1	NM_024806.3	NP_954575.1	rs34653644	K446K	0.03	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	62.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122805505_C_A	C11orf63	79864	11	122805505	122805505	11q24.1	NM_024806.3	NP_954575.1	-	V452V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122817197_*_-TT	C11orf63	79864	11	122817197	122817198	11q24.1	NM_024806.3	NP_954575.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122828020_A_T	C11orf63	79864	11	122828020	122828020	11q24.1	NM_024806.3	NP_954575.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122848366_G_T	BSX	390259	11	122848366	122848366	11q24.1	NM_001098169.1	NP_001091639.1	rs61737277	H231Q	0.01	0.014	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001098169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122850140_C_T	BSX	390259	11	122850140	122850140	11q24.1	NM_001098169.1	NP_001091639.1	-	P96P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122944249_T_G	CLMP	79827	11	122944249	122944249	11q24.1	NM_024769.2	NP_079045.1	-	N352T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_024769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122944416_G_A	CLMP	79827	11	122944416	122944416	11q24.1	NM_024769.2	NP_079045.1	rs142239120	S296S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122945567_C_G	CLMP	79827	11	122945567	122945567	11q24.1	NM_024769.2	NP_079045.1	rs58383961	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122955206_G_A	CLMP	79827	11	122955206	122955206	11q24.1	NM_024769.2	NP_079045.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122955321_A_T	CLMP	79827	11	122955321	122955321	11q24.1	NM_024769.2	NP_079045.1	-	L96X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:122955402_C_T	CLMP	79827	11	122955402	122955402	11q24.1	NM_024769.2	NP_079045.1	rs2276348	R69H	0.06	0.014	0.19	Missense	0.003	Type 1	NM_024769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	71.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123065683_C_T	CLMP	79827	11	123065683	123065683	11q24.1	NM_024769.2	NP_079045.1	rs2302605	-	0.5	0.429	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	100	73.333	-	-	-	-	-	100	77.778	-	-	-	70.833	-	100	100	100	-	50	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	57.143	100	-	-	-	-	100	100
chr11:123508878_G_T	SCN3B	55800	11	123508878	123508878	11q23.3	NM_001040151.1	NP_001035241.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123508952_C_T	SCN3B	55800	11	123508952	123508952	11q23.3	NM_001040151.1	NP_001035241.1	-	E176K	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_018400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123513161_G_A	SCN3B	55800	11	123513161	123513161	11q23.3	NM_001040151.1	NP_001035241.1	rs1275085	T146T	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018400	-	36.364	-	75	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	56	-	58.333	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-
chr11:123513260_G_A	SCN3B	55800	11	123513260	123513260	11q23.3	NM_001040151.1	NP_001035241.1	rs142613556	N113N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123513327_C_T	SCN3B	55800	11	123513327	123513327	11q23.3	NM_001040151.1	NP_001035241.1	-	R91H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123596703_A_C	ZNF202	7753	11	123596703	123596703	11q23.3	NM_003455.2	NP_003446.2	rs3183878	-	0.35	0.426	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	79.412	40	57.692	100	32.632	-	100	-	29.268	-	61.111	-	50	45.833	-	-	-	100	26.667	60	34.247	100	48.98	43.59	100	64.583	-	-	100	-	100	56.364	58.108	-	-	56.863	-	45.714	100	54.545	-	-	-	100	-	-	100	36	100	33.333	100	38	-	100	-	-	25	100	-
chr11:123597148_T_C	ZNF202	7753	11	123597148	123597148	11q23.3	NM_003455.2	NP_003446.2	-	T502A	0	0	0.2	Missense	0.768	Type 2	NM_003455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123598318_G_A	ZNF202	7753	11	123598318	123598318	11q23.3	NM_003455.2	NP_003446.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123598941_T_C	ZNF202	7753	11	123598941	123598941	11q23.3	NM_003455.2	NP_003446.2	rs2282644	V244V	0.23	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003455	100	-	32.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	100	42.623	100	-	60.274	-	-	-	51.111	-	-	40.58	100	-	-	-	-	39.773	36.667	-	100	22.34	-	-	-	-	100	75.862	46.667	-	-	23.387	-	-	-	-	-	43.802	-	-	-	50.538	-	-	59.524
chr11:123600377_G_A	ZNF202	7753	11	123600377	123600377	11q23.3	NM_003455.2	NP_003446.2	-	P187S	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_003455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123600475_A_G	ZNF202	7753	11	123600475	123600475	11q23.3	NM_003455.2	NP_003446.2	rs1144507	V154A	0.66	0.716	0.88	Missense	0	Type 1	NM_003455	-	100	53.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.062	100	-	33.333	-	100	36.471	98.851	100	100	40.625	100	100	47.191	-	100	100	100	100	66.355	59.504	100	-	69.118	100	100	100	100	-	-	-	100	100	55.556	100	100	100	100	100	39.806	100	100	100	53.608	100	100	-
chr11:123601158_C_T	ZNF202	7753	11	123601158	123601158	11q23.3	NM_003455.2	NP_003446.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.168	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123601275_C_A	ZNF202	7753	11	123601275	123601275	11q23.3	NM_003455.2	NP_003446.2	-	G108C	0	0	0.1	Missense	0.994	Type 2	NM_003455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123601445_C_T	ZNF202	7753	11	123601445	123601445	11q23.3	NM_003455.2	NP_003446.2	-	R51H	0	0.00019	0.31	Missense	0.94	Type 1	NM_003455	-	-	42.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123624551_T_G	OR6X1	390260	11	123624551	123624551	11q24.1	NM_001005188.1	NP_001005188.1	-	I226L	0	0	0	Missense	0.09	Type 2	NM_001005188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	55.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123624553_C_T	OR6X1	390260	11	123624553	123624553	11q24.1	NM_001005188.1	NP_001005188.1	rs140203672	R225Q	0.001	0.001	0.08	Missense	0.017	Type 1	NM_001005188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123624658_G_T	OR6X1	390260	11	123624658	123624658	11q24.1	NM_001005188.1	NP_001005188.1	rs12364099	T190N	0.09	0.118	0.01	Missense	0.99	Type 1	NM_001005188	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	61.333	-	43.75	-	-	-	48.649	-	-	-	36.735	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	40	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	100	67.742	50	-	-
chr11:123624968_T_G	OR6X1	390260	11	123624968	123624968	11q24.1	NM_001005188.1	NP_001005188.1	-	R87R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123676231_G_T	OR6M1	390261	11	123676231	123676231	11q24.1	NM_001005325.1	NP_001005325.1	rs4936845	T276K	0.24	0.237	0.01	Missense	0.634	Type 1	NM_001005325	100	-	41.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	100	-	100	-	59.677	-	-	-	47.059	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	36.792	-	-	-	-	100	55.814	42.857	-	100	39.041	-	-	-	-	-	50.806	-	-	-	54.93	-	-	54.167
chr11:123676388_G_A	OR6M1	390261	11	123676388	123676388	11q24.1	NM_001005325.1	NP_001005325.1	rs76301014	R224C	0.13	0.148	0.06	Missense	0.009	Type 1	NM_001005325	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	47.619	-	-	-	45.833	-	-	34.211	60	48	-	-	-	-	-	-	100	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:123676413_G_A	OR6M1	390261	11	123676413	123676413	11q24.1	NM_001005325.1	NP_001005325.1	rs7952150	Y215Y	0.23	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005325	-	26.087	-	-	-	-	50	-	100	-	46.032	-	49.057	-	-	-	50	-	-	-	46.429	53.333	100	-	-	-	29.032	-	-	-	100	-	34.146	50.98	-	-	-	-	48.571	-	31.25	-	-	-	-	-	57.692	-	36.364	-	-	-	-	-	-	100	72.222	-	-	-
chr11:123676541_G_A	OR6M1	390261	11	123676541	123676541	11q24.1	NM_001005325.1	NP_001005325.1	-	H173Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001005325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123676585_G_A	OR6M1	390261	11	123676585	123676585	11q24.1	NM_001005325.1	NP_001005325.1	rs113975075	T158I	0.02	0.011	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001005325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123676638_A_T	OR6M1	390261	11	123676638	123676638	11q24.1	NM_001005325.1	NP_001005325.1	-	L140L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123676666_G_A	OR6M1	390261	11	123676666	123676666	11q24.1	NM_001005325.1	NP_001005325.1	-	T131M	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_001005325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123676777_C_T	OR6M1	390261	11	123676777	123676777	11q24.1	NM_001005325.1	NP_001005325.1	rs147835876	G94D	0.01	0.023	0.01	Missense	0.895	Type 1	NM_001005325	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123753937_A_G	TMEM225	338661	11	123753937	123753937	11q24.1	NM_001013743.1	NP_001013765.1	rs1939927	C196R	0.9	0.911	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001013743	100	100	100	100	99.766	100	100	100	-	100	41.176	41.096	100	100	37.931	100	100	100	100	100	57.534	100	100	100	100	100	70.37	100	100	100	100	71.591	74.138	54.286	100	100	100	100	-	100	64.103	100	100	23.529	100	100	100	100	100	100	100	78.261	100	100	100	100	100	100	100	57.143
chr11:123753958_C_T	TMEM225	338661	11	123753958	123753958	11q24.1	NM_001013743.1	NP_001013765.1	rs35551906	E189K	0.05	0.057	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001013743	-	14.286	66.901	-	-	-	60	-	-	20.588	-	-	41.758	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-
chr11:123754844_T_C	TMEM225	338661	11	123754844	123754844	11q24.1	NM_001013743.1	NP_001013765.1	rs10893099	N134S	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_001013743	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.084
chr11:123755267_C_T	TMEM225	338661	11	123755267	123755267	11q24.1	NM_001013743.1	NP_001013765.1	-	M86I	0	0	0.12	Missense	0.931	Type 2	NM_001013743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123756087_A_T	TMEM225	338661	11	123756087	123756087	11q24.1	NM_001013743.1	NP_001013765.1	-	F16I	0	0	0.03	Missense	0.013	Type 2	NM_001013743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123756132_T_C	TMEM225	338661	11	123756132	123756132	11q24.1	NM_001013743.1	NP_001013765.1	rs115828609	M1V	0.004	0.006	0	Initiation_loss	0.673	Type 1	NM_001013743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123777302_T_G	OR8D4	338662	11	123777302	123777302	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	rs17127947	L55R	0.19	0.208	0	Missense	0.903	Type 1	NM_001005197	-	-	-	72.34	-	67.757	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.621	-	40.237	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	24.138	-	100	51.488	-	-	48.485	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123777412_A_G	OR8D4	338662	11	123777412	123777412	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	rs17127950	I92V	0.19	0.208	0.01	Missense	0.912	Type 1	NM_001005197	-	-	-	66.038	-	61.465	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	46.111	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.777	-	100	45.519	-	-	50.98	-	-	77.049	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123777497_G_A	OR8D4	338662	11	123777497	123777497	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	rs10750250	C120Y	0.78	0.821	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001005197	100	100	100	100	99.806	100	100	100	100	100	50.489	25.974	100	100	-	100	100	100	100	100	63.281	100	100	46.753	58.824	100	68.696	100	100	100	100	66.667	61.417	57.927	100	100	100	-	50	100	68.675	100	100	64.286	100	100	58.696	100	53.846	100	45.833	75	100	-	-	100	100	100	-	69.072
chr11:123777498_C_T	OR8D4	338662	11	123777498	123777498	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	rs10893102	C120C	0.22	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005197	100	-	31.217	36.232	-	-	21.875	-	100	-	51.333	23.567	-	56.098	-	100	-	100	49.558	-	-	48.113	-	47.368	59.701	-	-	-	-	-	-	69.027	-	-	-	-	29.412	-	52.381	-	-	100	65.672	64.286	-	47.644	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	48.387	28.571	-	70.103
chr11:123777502_C_T	OR8D4	338662	11	123777502	123777502	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	rs61907183	R122C	0.07	0.075	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_001005197	-	32.353	67.857	-	-	-	75.758	-	-	100	-	-	100	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	70.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-
chr11:123777536_G_A	OR8D4	338662	11	123777536	123777536	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	rs7926767	R133K	0.7	0.678	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001005197	100	80.645	33.544	100	100	100	21.053	100	100	-	53.237	29.054	-	100	-	100	-	100	100	100	68.8	100	100	53.165	63.014	100	64.356	100	100	-	-	74.257	58.451	59.732	100	100	29.167	-	50	100	63.514	100	100	55	100	100	-	100	42.105	100	-	77.419	100	-	-	-	42.857	100	-	57.5
chr11:123777554_G_T	OR8D4	338662	11	123777554	123777554	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	-	R139M	0	0	0.01	Missense	0.056	Type 2	NM_001005197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123777736_T_C	OR8D4	338662	11	123777736	123777736	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	rs10790610	F200L	0.27	0.263	0.59	Missense	0.998	Type 1	NM_001005197	100	-	52.838	42.188	-	-	41.935	-	100	-	53.819	27.407	-	56.923	-	99.765	-	100	46.154	-	-	54.348	-	39.706	51.613	-	-	-	-	-	-	71.277	-	-	-	-	26.087	-	59.016	-	-	100	62.5	46.154	-	41.176	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	69.643	41.176	-	67.133
chr11:123777810_C_T	OR8D4	338662	11	123777810	123777810	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	rs140051872	S224S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123777861_T_C	OR8D4	338662	11	123777861	123777861	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	rs61748875	C241C	0.17	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005197	-	-	-	34.483	-	61.702	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.744	-	43.956	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	99.074	-	-	-	-	-	-	29.63	-	100	37.589	-	-	54.286	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123777985_C_T	OR8D4	338662	11	123777985	123777985	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	-	L283F	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_001005197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123777986_T_C	OR8D4	338662	11	123777986	123777986	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	rs7942047	L283P	0.83	0.821	1	Missense	0	Type 1	NM_001005197	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.922	38.095	100	100	-	100	100	100	100	100	69.767	100	100	46.154	37.5	100	66.667	100	100	100	100	73.438	60	52.632	100	100	100	-	61.111	100	70.588	100	100	53.846	100	100	64.865	100	50	100	37.931	64.706	100	-	-	100	100	100	-	64.706
chr11:123778031_G_A	OR8D4	338662	11	123778031	123778031	11q24.1	NM_001005197.1	NP_001005197.1	rs7927385	R298K	0.7	0.677	1	Missense	0	Type 1	NM_001005197	100	72.222	54.167	100	100	100	-	100	100	-	46.667	-	-	100	-	100	-	100	100	100	60.714	100	100	37.5	46.667	100	66.667	100	100	-	-	70.27	64.286	63.043	100	100	15.152	-	75	100	68	100	100	-	100	100	-	100	38.462	100	-	-	100	-	-	-	40	100	-	59.459
chr11:123810492_A_C	OR4D5	219875	11	123810492	123810492	11q24.1	NM_001001965.1	NP_001001965.1	rs77776318	T57P	0.01	0.015	0	Missense	0.969	Type 1	NM_001001965	-	-	-	-	-	65.734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123810745_G_T	OR4D5	219875	11	123810745	123810745	11q24.1	NM_001001965.1	NP_001001965.1	rs116430791	C141F	0.01	0.009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001001965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123810829_G_C	OR4D5	219875	11	123810829	123810829	11q24.1	NM_001001965.1	NP_001001965.1	-	C169S	0	0	0.02	Missense	0.926	Type 2	NM_001001965	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123811000_G_A	OR4D5	219875	11	123811000	123811000	11q24.1	NM_001001965.1	NP_001001965.1	rs142766960	R226Q	0	0.00019	0.05	Missense	0.996	Type 1	NM_001001965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123811308_G_A	OR4D5	219875	11	123811308	123811308	11q24.1	NM_001001965.1	NP_001001965.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	36.364	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123813720_C_T	OR6T1	219874	11	123813720	123813720	11q24.1	NM_001005187.1	NP_001005187.1	rs139333041	V276I	0.01	0.007	0.37	Missense	0.042	Type 1	NM_001005187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.816	-	-	-	-	-	56.771	56.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123813823_G_A	OR6T1	219874	11	123813823	123813823	11q24.1	NM_001005187.1	NP_001005187.1	rs7129884	C241C	0.26	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005187	100	-	41.818	30	-	-	32.143	-	100	-	57.485	32.877	-	44.186	-	100	-	100	50.549	-	-	50.82	-	51.562	49.206	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	32.308	-	56.098	-	-	100	67.164	50	-	47.253	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	58.621	31.579	-	68.966
chr11:123813835_C_T	OR6T1	219874	11	123813835	123813835	11q24.1	NM_001005187.1	NP_001005187.1	rs114108710	A237A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123813940_G_C	OR6T1	219874	11	123813940	123813940	11q24.1	NM_001005187.1	NP_001005187.1	rs7130003	L202L	0.26	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005187	100	-	30.769	-	-	-	-	-	100	-	53.333	29.825	-	53.125	-	100	-	100	59.259	-	-	40	-	43.902	58.333	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	21.739	-	44.444	-	-	100	60.714	35.714	-	62.651	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	60.976	-	-	58.14
chr11:123813998_G_C	OR6T1	219874	11	123813998	123813998	11q24.1	NM_001005187.1	NP_001005187.1	-	P183R	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_001005187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123814078_G_A	OR6T1	219874	11	123814078	123814078	11q24.1	NM_001005187.1	NP_001005187.1	rs142944054	V156V	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	58.333	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123814198_G_A	OR6T1	219874	11	123814198	123814198	11q24.1	NM_001005187.1	NP_001005187.1	-	A116A	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123814439_A_G	OR6T1	219874	11	123814439	123814439	11q24.1	NM_001005187.1	NP_001005187.1	rs140244798	I36T	0.01	0.012	0.17	Missense	0.002	Type 1	NM_001005187	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123814489_A_G	OR6T1	219874	11	123814489	123814489	11q24.1	NM_001005187.1	NP_001005187.1	rs4936859	S19S	0.26	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005187	100	-	37.143	38.462	-	-	-	-	100	-	54.444	20	-	40.909	-	100	-	100	48.718	-	-	42.373	-	41.026	59.375	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	34	-	55.172	-	-	100	61.538	55.556	-	45.455	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	43.333	33.333	-	67.347
chr11:123814576_A_G	OR6T1	219874	11	123814576	123814576	11q24.1	NM_001005187.1	NP_001005187.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123847392_G_C	OR10S1	219873	11	123847392	123847392	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	rs10893117	-	0.25	0.25	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	-	29.167	40	-	-	-	-	100	-	50	32.5	-	47.059	-	100	-	100	43.103	-	-	36.111	-	44.118	50	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	25	-	58.824	-	-	100	100	44.444	-	33.333	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	40	-	-	56.098
chr11:123847413_G_C	OR10S1	219873	11	123847413	123847413	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	-	P329R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001004474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123847473_A_G	OR10S1	219873	11	123847473	123847473	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	rs55944888	V309A	0.13	0.137	0	Missense	0.215	Type 1	NM_001004474	-	67.308	-	-	99.656	32.099	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	46.512	67.188	68.932	-	-	-	-	100	68	-	-	-	-	-	60.638	66.964	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-
chr11:123847558_C_T	OR10S1	219873	11	123847558	123847558	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	rs115356837	A281T	0.02	0.03	0.81	Missense	0	Type 1	NM_001004474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123847694_G_A	OR10S1	219873	11	123847694	123847694	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	-	I235I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123847706_G_A	OR10S1	219873	11	123847706	123847706	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	-	S231S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123847740_A_G	OR10S1	219873	11	123847740	123847740	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	-	V220A	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001004474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-
chr11:123848064_G_A	OR10S1	219873	11	123848064	123848064	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	rs17759447	A112V	0.004	0.012	1	Missense	0	Type 1	NM_001004474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:123848108_G_A	OR10S1	219873	11	123848108	123848108	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	-	G97G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123848121_T_C	OR10S1	219873	11	123848121	123848121	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	rs17686210	K93R	0.21	0.228	0.27	Missense	0.05	Type 1	NM_001004474	-	100	51.163	-	100	26.761	43.75	-	-	100	-	-	100	44.444	-	-	40.541	-	47.692	97.826	69.444	-	-	-	-	100	66.667	-	-	100	100	-	60	52.809	100	-	67.647	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	52.874	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	46.939	71.429	-	-
chr11:123848159_G_A	OR10S1	219873	11	123848159	123848159	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	-	S80S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123848212_C_T	OR10S1	219873	11	123848212	123848212	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	rs17759513	G63S	0.2	0.221	0.44	Missense	0.002	Type 1	NM_001004474	-	100	54.795	-	100	30.233	66.667	-	-	96.154	-	-	100	48.837	-	-	50	-	52.174	100	59.091	-	-	-	-	100	88.235	-	-	100	100	-	68.085	53.448	100	-	66.667	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	64	57.143	-	-
chr11:123848235_T_C	OR10S1	219873	11	123848235	123848235	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	rs140511439	N55S	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123848417_G_T	OR10S1	219873	11	123848417	123848417	11q24.1	NM_001004474.1	NP_001004474.1	rs138853243	-	0.003	0.005	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123886307_C_T	OR10G4	390264	11	123886307	123886307	11q24.1	NM_001004462.1	NP_001004462.1	rs79057843	A9V	0.28	0.378	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001004462	-	59.701	-	89.286	99.863	100	-	100	-	-	71.93	-	-	78.161	48.447	-	-	-	73.034	62.963	56.364	76.471	100	72.881	71.429	100	62.658	100	100	-	-	-	59.74	53.363	100	100	31.507	100	-	-	64.773	-	-	-	100	77.841	-	-	100	-	52.055	53.846	-	100	-	100	-	86.047	-	-
chr11:123886320_A_G	OR10G4	390264	11	123886320	123886320	11q24.1	NM_001004462.1	NP_001004462.1	rs12224056	T13T	0	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004462	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123886899_C_T	OR10G4	390264	11	123886899	123886899	11q24.1	NM_001004462.1	NP_001004462.1	-	A206A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123887107_A_G	OR10G4	390264	11	123887107	123887107	11q24.1	NM_001004462.1	NP_001004462.1	rs112431396	T276A	0.001	0.001	0.01	Missense	0.99	Type 1	NM_001004462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123893765_C_T	OR10G9	219870	11	123893765	123893765	11q24.1	NM_001001953.1	NP_001001953.1	rs141446565	P16S	0.001	0.002	0.44	Missense	0.005	Type 1	NM_001001953	-	-	-	-	-	-	-	85.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123894339_C_T	OR10G9	219870	11	123894339	123894339	11q24.1	NM_001001953.1	NP_001001953.1	rs12363627	S207L	0.01	0.016	1	Missense	0	Type 1	NM_001001953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123894536_A_G	OR10G9	219870	11	123894536	123894536	11q24.1	NM_001001953.1	NP_001001953.1	-	I273V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001001953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123894635_G_A	OR10G9	219870	11	123894635	123894635	11q24.1	NM_001001953.1	NP_001001953.1	rs150573636	A306T	0.005	0.003	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001001953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123900745_C_A	OR10G8	219869	11	123900745	123900745	11q24.2	NM_001004464.1	NP_001004464.1	-	S139X	0	0	0	Nonsense	0.211	Type 2	NM_001004464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-
chr11:123901114_G_T	OR10G8	219869	11	123901114	123901114	11q24.2	NM_001004464.1	NP_001004464.1	-	G262V	0	0	0.09	Missense	0.686	Type 2	NM_001004464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123908808_G_C	OR10G7	390265	11	123908808	123908808	11q24.2	NM_001004463.1	NP_001004463.1	-	L301V	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_001004463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-
chr11:123908839_T_A	OR10G7	390265	11	123908839	123908839	11q24.2	NM_001004463.1	NP_001004463.1	-	R290S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001004463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123909695_G_C	OR10G7	390265	11	123909695	123909695	11q24.2	NM_001004463.1	NP_001004463.1	rs3894197	T5S	0.66	0.657	0.72	Missense	0	Type 1	NM_001004463	100	75	29.054	100	100	100	-	100	100	-	100	39.13	-	100	50	100	23.636	100	100	68.817	66.667	100	-	100	100	100	59.559	100	100	-	-	-	65.926	58.904	100	100	24.286	100	38.71	100	56	100	56	56.25	100	100	-	-	43.243	100	55.738	68.571	100	100	-	88.235	56.78	100	-	42.636
chr11:123989352_G_T	VWA5A	4013	11	123989352	123989352	11q24.1	NM_198315.2	NP_001123614.1	-	K194N	0	0	0.01	Missense	0.675	Type 2	NM_014622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123993804_G_T	VWA5A	4013	11	123993804	123993804	11q24.1	NM_198315.2	NP_001123614.1	-	D300Y	0	0	0.03	Missense	0.374	Type 2	NM_014622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:123994409_G_A	VWA5A	4013	11	123994409	123994409	11q24.1	NM_198315.2	NP_001123614.1	rs145346771	L354L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124006972_G_T	VWA5A	4013	11	124006972	124006972	11q24.1	NM_198315.2	NP_001123614.1	rs2276054	S499I	0.11	0.129	1	Missense	0	Type 1	NM_014622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	42.857	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124006993_G_A	VWA5A	4013	11	124006993	124006993	11q24.1	NM_198315.2	NP_001123614.1	rs2276053	R506K	0.11	0.129	1	Missense	0	Type 1	NM_014622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.6	57.895	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr11:124007310_C_A	VWA5A	4013	11	124007310	124007310	11q24.1	NM_198315.2	NP_001123614.1	-	L518L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124007890_G_A	VWA5A	4013	11	124007890	124007890	11q24.1	NM_198315.2	NP_001123614.1	rs34188444	P598P	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124007930_A_G	VWA5A	4013	11	124007930	124007930	11q24.1	NM_198315.2	NP_001123614.1	rs73607036	I612V	0.06	0.049	0.86	Missense	0	Type 1	NM_014622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124013103_G_A	VWA5A	4013	11	124013103	124013103	11q24.1	NM_198315.2	NP_001123614.1	rs58951195	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124015994_C_T	VWA5A	4013	11	124015994	124015994	11q24.1	NM_198315.2	NP_001123614.1	rs1056615	H735H	0.64	0.586	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014622	100	75.556	-	-	100	35.366	100	-	100	56.757	100	42.623	100	65	-	28.426	100	-	62.651	26.761	31.884	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	-	76.667	100	-	100	-	100	100	100	-	56.977	100	-	56.757	-	-	39.394	50	-	-	-	47.059	-	-	69.565
chr11:124016058_C_T	VWA5A	4013	11	124016058	124016058	11q24.1	NM_198315.2	NP_001123614.1	rs117689747	R757C	0.01	0.02	0.01	Missense	0.976	Type 1	NM_014622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124179835_C_T	OR8D1	283159	11	124179835	124179835	11q24.2	NM_001002917.1	NP_001002917.1	rs4936918	V276V	0.34	0.333	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002917	-	68.571	-	-	-	28.283	100	-	100	65.625	100	32.184	40.777	46.154	44.737	-	50	-	-	-	41.25	100	-	54.545	37.662	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	45.455	-	-	-	100	-	36.735	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-	59.677
chr11:124179902_G_A	OR8D1	283159	11	124179902	124179902	11q24.2	NM_001002917.1	NP_001002917.1	rs57552127	S254F	0.1	0.102	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001002917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124180082_A_G	OR8D1	283159	11	124180082	124180082	11q24.2	NM_001002917.1	NP_001002917.1	rs4936919	L194P	0.34	0.327	0	Missense	0.134	Type 1	NM_001002917	-	70.968	-	-	-	16.393	100	-	100	79.167	100	24.561	37.255	33.333	30.769	-	56.522	-	-	-	21.918	100	-	50	43.182	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	65.714	-	-	-	100	-	60.606	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	50
chr11:124180282_A_C	OR8D1	283159	11	124180282	124180282	11q24.2	NM_001002917.1	NP_001002917.1	rs7107539	C127W	0.32	0.307	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001002917	-	66.667	-	-	-	50	100	-	100	65.217	100	22.222	33.333	53.571	47.368	-	48.276	-	-	-	36.364	100	-	46.667	51.724	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	46.154	-	-	-	100	-	26.087	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	74.51
chr11:124180417_C_A	OR8D1	283159	11	124180417	124180417	11q24.2	NM_001002917.1	NP_001002917.1	-	L82L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124180458_C_T	OR8D1	283159	11	124180458	124180458	11q24.2	NM_001002917.1	NP_001002917.1	rs138189651	V69I	0	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_001002917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124180477_G_A	OR8D1	283159	11	124180477	124180477	11q24.2	NM_001002917.1	NP_001002917.1	rs6590057	F62F	0.04	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002917	-	-	-	-	-	31.481	26.667	-	-	-	37.143	23.256	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124180554_C_T	OR8D1	283159	11	124180554	124180554	11q24.2	NM_001002917.1	NP_001002917.1	-	V37I	0	0	0.4	Missense	0.004	Type 2	NM_001002917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-
chr11:124180643_G_T	OR8D1	283159	11	124180643	124180643	11q24.2	NM_001002917.1	NP_001002917.1	rs138336307	S7Y	0.003	0.003	0	Missense	0.836	Type 1	NM_001002917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124189165_G_A	OR8D2	283160	11	124189165	124189165	11q24.2	NM_001002918.1	NP_001002918.1	-	S310L	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001002918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	58	68.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124189306_G_A	OR8D2	283160	11	124189306	124189306	11q24.2	NM_001002918.1	NP_001002918.1	rs2466620	P263L	0.24	0.242	0.04	Missense	0.157	Type 1	NM_001002918	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	20.93	42.857	-	-	17.5	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	35.211	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	50	-	36.486	-	-	-	-	24.242	40	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr11:124189585_C_T	OR8D2	283160	11	124189585	124189585	11q24.2	NM_001002918.1	NP_001002918.1	-	R170K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001002918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124189625_T_A	OR8D2	283160	11	124189625	124189625	11q24.2	NM_001002918.1	NP_001002918.1	-	T157S	0	0	0.44	Missense	0.002	Type 2	NM_001002918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124189729_C_T	OR8D2	283160	11	124189729	124189729	11q24.2	NM_001002918.1	NP_001002918.1	rs2512219	R122H	0.24	0.242	0.02	Missense	0.051	Type 1	NM_001002918	-	-	-	-	63.672	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	58.974	-	-	25.862	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	21.667	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	35.714	-	41.176	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-
chr11:124189739_C_T	OR8D2	283160	11	124189739	124189739	11q24.2	NM_001002918.1	NP_001002918.1	-	E119K	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001002918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124189851_C_A	OR8D2	283160	11	124189851	124189851	11q24.2	NM_001002918.1	NP_001002918.1	-	M81I	0	0	0	Missense	0.634	Type 2	NM_001002918	-	-	-	-	29.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124294185_C_T	OR8B4	283162	11	124294185	124294185	11q24.2	NM_001005196.1	NP_001005196.1	-	E195K	0.001	0	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_001005196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124294189_G_T	OR8B4	283162	11	124294189	124294189	11q24.2	NM_001005196.1	NP_001005196.1	-	V193V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124294213_C_A	OR8B4	283162	11	124294213	124294213	11q24.2	NM_001005196.1	NP_001005196.1	rs61736181	Q185H	0.01	0.019	0	Missense	0.712	Type 1	NM_001005196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:124294227_G_T	OR8B4	283162	11	124294227	124294227	11q24.2	NM_001005196.1	NP_001005196.1	-	L181I	0	0	0.14	Missense	0.785	Type 2	NM_001005196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124294236_A_G	OR8B4	283162	11	124294236	124294236	11q24.2	NM_001005196.1	NP_001005196.1	rs4057749	C178R	0.27	0.28	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001005196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	59.184	54	-	-	22.642	32.143	-	43.902	21.622	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	31.818	-	-	100	-	73.171	-	-	-	84.615	-	40	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr11:124294246_G_T	OR8B4	283162	11	124294246	124294246	11q24.2	NM_001005196.1	NP_001005196.1	-	D174E	0	0	0	Missense	0.053	Type 2	NM_001005196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124294349_C_A	OR8B4	283162	11	124294349	124294349	11q24.2	NM_001005196.1	NP_001005196.1	rs7116575	C140F	0.15	0.145	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001005196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	43.75	-	-	-	-	36.842	-	39.024	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124294377_A_G	OR8B4	283162	11	124294377	124294377	11q24.2	NM_001005196.1	NP_001005196.1	rs4057750	Y131H	0.25	0.263	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001005196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	47.059	52.747	-	-	31.333	43.902	-	42.222	34.043	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	32.727	-	-	100	-	73.171	-	-	-	68	-	29.167	100	-	55.556	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	37.736	-	-	-
chr11:124294610_G_T	OR8B4	283162	11	124294610	124294610	11q24.2	NM_001005196.1	NP_001005196.1	-	P53H	0	0	0.01	Missense	0.121	Type 2	NM_001005196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124294703_T_C	OR8B4	283162	11	124294703	124294703	11q24.2	NM_001005196.1	NP_001005196.1	rs10750270	E22G	0.38	0.299	0.17	Missense	0.135	Type 1	NM_001005196	-	69.444	-	-	69.832	100	100	-	100	50	100	42	-	-	60	-	34.783	-	-	-	25.926	100	-	100	41.026	-	72.973	100	-	100	100	-	63.492	61.667	-	-	-	100	-	-	-	100	61.538	-	-	47.872	100	-	33.333	-	67.742	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124310103_C_T	OR8B8	26493	11	124310103	124310103	11q24.2	NM_012378.1	NP_036510.1	-	R293R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124310499_C_T	OR8B8	26493	11	124310499	124310499	11q24.2	NM_012378.1	NP_036510.1	rs74383090	A161A	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124310518_C_T	OR8B8	26493	11	124310518	124310518	11q24.2	NM_012378.1	NP_036510.1	rs140865479	G155E	0	0.002	0.12	Missense	0.034	Type 1	NM_012378	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:124310917_C_T	OR8B8	26493	11	124310917	124310917	11q24.2	NM_012378.1	NP_036510.1	-	G22E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_012378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124412838_C_T	OR8B12	219858	11	124412838	124412838	11q24.2	NM_001005195.1	NP_001005195.1	rs61747005	S238N	0.04	0.072	0.03	Missense	0.384	Type 1	NM_001005195	-	-	-	55.556	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	58.929	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124412995_G_A	OR8B12	219858	11	124412995	124412995	11q24.2	NM_001005195.1	NP_001005195.1	-	L186F	0	0	0	Missense	0.157	Type 2	NM_001005195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124413220_A_G	OR8B12	219858	11	124413220	124413220	11q24.2	NM_001005195.1	NP_001005195.1	-	S111P	0	0	0	Missense	0.686	Type 2	NM_001005195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124413299_A_C	OR8B12	219858	11	124413299	124413299	11q24.2	NM_001005195.1	NP_001005195.1	-	F84L	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_001005195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124439951_A_C	OR8A1	390275	11	124439951	124439951	11q24.2	NM_001005194.1	NP_001005194.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	49.315	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124439994_C_T	OR8A1	390275	11	124439994	124439994	11q24.2	NM_001005194.1	NP_001005194.1	-	C10C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124440138_G_T	OR8A1	390275	11	124440138	124440138	11q24.2	NM_001005194.1	NP_001005194.1	-	G58G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124440362_C_G	OR8A1	390275	11	124440362	124440362	11q24.2	NM_001005194.1	NP_001005194.1	rs55861866	T133R	0.28	0.272	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001005194	-	-	-	67.857	99.537	-	-	100	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.94	-	-	100	100	100	32.143	37.374	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	100	51.333	100	100	-	100	30.189	-	54.455	100	-	100	-	34.483	100	-
chr11:124440617_C_T	OR8A1	390275	11	124440617	124440617	11q24.2	NM_001005194.1	NP_001005194.1	rs12792184	S218L	0.79	0.748	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001005194	-	22.727	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	45.37	100	60	100	100	100	-	-	32.692	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.222	-	58.824	100	100	-	100	49.5	100	100	40	100	100	100	100	100	-	100	49.254	100	100	78.571
chr11:124440923_C_T	OR8A1	390275	11	124440923	124440923	11q24.2	NM_001005194.1	NP_001005194.1	rs59034440	T320M	0.02	0.016	0.14	Missense	0.988	Type 1	NM_001005194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124481494_T_C	PANX3	116337	11	124481494	124481494	11q24.2	NM_052959.2	NP_443191.1	rs35027803	D14D	0.03	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052959	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	44.068	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124489165_C_G	PANX3	116337	11	124489165	124489165	11q24.2	NM_052959.2	NP_443191.1	rs184428257	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124489274_A_G	PANX3	116337	11	124489274	124489274	11q24.2	NM_052959.2	NP_443191.1	rs35569094	T208A	0.01	0.016	0.5	Missense	0.799	Type 1	NM_052959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124489508_G_T	PANX3	116337	11	124489508	124489508	11q24.2	NM_052959.2	NP_443191.1	-	V286L	0	0	0.34	Missense	0.092	Type 2	NM_052959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124489567_T_C	PANX3	116337	11	124489567	124489567	11q24.2	NM_052959.2	NP_443191.1	rs34237602	Y305Y	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052959	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.75	-	-	-	-	-	74.49	54.955	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-
chr11:124489696_C_T	PANX3	116337	11	124489696	124489696	11q24.2	NM_052959.2	NP_443191.1	-	V348V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124506967_C_T	SIAE	54414	11	124506967	124506967	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	rs7941327	T484T	0.14	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124507019_G_A	SIAE	54414	11	124507019	124507019	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	rs7941523	A467V	0.02	0.024	0.21	Missense	0.001	Type 1	NM_170601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124507122_G_A	SIAE	54414	11	124507122	124507122	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	rs138194723	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124508438_C_T	SIAE	54414	11	124508438	124508438	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	-	E440E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124509689_G_A	SIAE	54414	11	124509689	124509689	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	rs78879979	F347F	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124509710_A_G	SIAE	54414	11	124509710	124509710	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	rs35451312	R340R	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124517311_G_A	SIAE	54414	11	124517311	124517311	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	-	R306C	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_170601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124524533_G_A	SIAE	54414	11	124524533	124524533	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	rs7935148	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124524627_A_G	SIAE	54414	11	124524627	124524627	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	rs1942663	S156S	0.18	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124530664_T_C	SIAE	54414	11	124530664	124530664	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	rs78778622	M89V	0.03	0.04	0.11	Missense	0.015	Type 1	NM_170601	-	-	50.746	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	59.551	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124539225_C_T	SIAE	54414	11	124539225	124539225	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124539236_C_T	SIAE	54414	11	124539236	124539236	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	rs512225	-	0.1	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.115	51.429	-	-	-	100	-	31.148	-	56.667	42.4	38.571	-	71.368	100	-	44.762	40.964	-	-	-	-	38.596	100	49.138	100	-	-	100	27.941	67.89	58.036	100	-	-	-	-	-	21.739	-	-	100	-	41.117	27.586	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124539273_T_C	SIAE	54414	11	124539273	124539273	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	rs12282107	K71R	0.09	0.078	0.07	Missense	0.018	Type 1	NM_170601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124539446_G_T	SIAE	54414	11	124539446	124539446	11q24	NM_170601.4	NP_733746.1	rs79080743	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124545191_C_A	SPA17	53340	11	124545191	124545191	11q24.2	NM_017425.3	NP_059121.1	rs149627407	R11R	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124610016_*_+G	NRGN	4900	11	124610016	124610016	11q24	NM_001126181.1	NP_001119653.1	rs11399333	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124615382_C_T	NRGN	4900	11	124615382	124615382	11q24	NM_001126181.1	NP_001119653.1	rs189398190	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124617609_C_T	VSIG2	23584	11	124617609	124617609	11q24	NM_014312.3	NP_055127.2	rs147451593	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124621316_C_T	VSIG2	23584	11	124621316	124621316	11q24	NM_014312.3	NP_055127.2	rs7125639	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124623847_T_C	ESAM	90952	11	124623847	124623847	11q24.2	NM_138961.2	NP_620411.2	rs137918325	I290V	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_138961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124624083_G_A	ESAM	90952	11	124624083	124624083	11q24.2	NM_138961.2	NP_620411.2	rs2076991	-	0.23	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	57.143	-	-	-	60	-	26.667	-	-	44.444	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr11:124624150_G_A	ESAM	90952	11	124624150	124624150	11q24.2	NM_138961.2	NP_620411.2	rs12792040	R273C	0.06	0.081	0	Missense	0.999	Type 1	NM_138961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124624705_T_A	ESAM	90952	11	124624705	124624705	11q24.2	NM_138961.2	NP_620411.2	rs188277693	-	0.03	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124644721_C_A	MSANTD2	79684	11	124644721	124644721	11q24.2	NM_024631.2	NP_078907.2	rs75374326	-	0	0.05	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-
chr11:124754753_C_A	ROBO4	54538	11	124754753	124754753	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124754934_C_T	ROBO4	54538	11	124754934	124754934	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs145918924	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:124756320_G_T	ROBO4	54538	11	124756320	124756320	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124756406_G_A	ROBO4	54538	11	124756406	124756406	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs7104934	S916S	0.2	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	70	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124756712_G_A	ROBO4	54538	11	124756712	124756712	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	-	S814S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124756825_C_T	ROBO4	54538	11	124756825	124756825	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs78533327	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124757700_C_T	ROBO4	54538	11	124757700	124757700	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs145067866	G662D	0.003	0.004	0	Missense	0.707	Type 1	NM_019055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124761152_G_T	ROBO4	54538	11	124761152	124761152	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs117072286	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	75	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124761287_G_A	ROBO4	54538	11	124761287	124761287	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	-	S619F	0	0	0.08	Missense	0.481	Type 2	NM_019055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124763633_G_T	ROBO4	54538	11	124763633	124763633	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124763647_A_G	ROBO4	54538	11	124763647	124763647	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs7927528	-	0.23	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	100	-	-	-	52.941	-	75	40.909	-	-	-	-	-	31.25	-	-
chr11:124763805_G_A	ROBO4	54538	11	124763805	124763805	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	-	T485T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124763950_G_A	ROBO4	54538	11	124763950	124763950	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124765014_G_T	ROBO4	54538	11	124765014	124765014	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	-	P371H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_019055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124765788_G_A	ROBO4	54538	11	124765788	124765788	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	-	P234S	0	0	0.28	Missense	0.98	Type 2	NM_019055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124766128_A_G	ROBO4	54538	11	124766128	124766128	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs4078313	H215H	0.46	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019055	-	-	-	100	71.505	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	25.806	-	-	-	100	-	39.394	97.778	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	21.277	-	-	100	-	-	65.909	-	100	-	-	-	56	-	57.895	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-
chr11:124766203_C_T	ROBO4	54538	11	124766203	124766203	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs12226461	G190G	0.04	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019055	-	-	-	-	72.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124766256_G_A	ROBO4	54538	11	124766256	124766256	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs77919654	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124766404_C_A	ROBO4	54538	11	124766404	124766404	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124766421_G_A	ROBO4	54538	11	124766421	124766421	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs143174483	P182P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124766591_C_G	ROBO4	54538	11	124766591	124766591	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs4078483	-	0.65	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	70	-	100	100	100	-	84.375	-	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	22.222	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	30	100	35.714	-	100	100	100	-	-	-	75	-	35.714	100	100	-	41.176	-	100	50
chr11:124767067_T_C	ROBO4	54538	11	124767067	124767067	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs59648931	Q54R	0.36	0.341	1	Missense	0.001	Type 1	NM_019055	-	-	-	100	56.667	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr11:124767125_G_A	ROBO4	54538	11	124767125	124767125	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs73016370	L35L	0.11	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124767686_G_T	ROBO4	54538	11	124767686	124767686	11q24.2	NM_019055.5	NP_061928.4	rs55941905	G2G	0.04	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019055	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124789755_T_C	HEPN1	641654	11	124789755	124789755	11q24	NM_001037558.2	NP_001032647.2	rs3802904	W37R	0.79	0.751	-1	Missense	0	Type 1	NM_001037558	100	26.866	36.585	-	100	98.969	100	100	-	61.667	-	100	100	100	53.125	73.004	100	100	51.852	67.568	61.798	98.98	100	100	50	100	100	100	-	100	100	61.538	100	100	-	100	100	-	45.652	100	38.095	100	100	50	100	47.024	100	-	48.387	-	100	100	100	-	-	100	51.19	100	100	100
chr11:124789798_C_T	HEPN1	641654	11	124789798	124789798	11q24	NM_001037558.2	NP_001032647.2	-	A51V	0	0	-1	Missense	0.004	Type 2	NM_001037558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124789828_A_T	HEPN1	641654	11	124789828	124789828	11q24	NM_001037558.2	NP_001032647.2	rs78859654	H61L	0.05	0.077	-1	Missense	0.657	Type 1	NM_001037558	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	48.936	-	52	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.87	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	65.591
chr11:124789852_G_A	HEPN1	641654	11	124789852	124789852	11q24	NM_001037558.2	NP_001032647.2	-	R69Q	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_001037558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124792627_G_A	HEPACAM	220296	11	124792627	124792627	11q24.2	NM_152722.4	NP_689935.2	rs11826299	-	0.14	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.642	-	-	-	26.95	-	-	-	-	-	28.866	53.913	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64	-	46.207	-	-	-	-	100	32.432	56.79	-	-	-	-	-	100	-
chr11:124792734_C_T	HEPACAM	220296	11	124792734	124792734	11q24.2	NM_152722.4	NP_689935.2	rs115152750	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124793682_T_C	HEPACAM	220296	11	124793682	124793682	11q24.2	NM_152722.4	NP_689935.2	rs10790715	M218V	0.78	0.75	0.9	Missense	0.001	Type 1	NM_152722	100	-	34.454	100	100	100	100	100	-	78.788	-	100	100	100	39.13	72.903	100	100	42.667	71.765	60.241	100	100	100	48.78	100	100	-	-	100	100	72.581	100	100	-	100	100	-	41.463	100	21.818	100	100	45.455	100	47.17	100	-	56.522	-	100	100	100	-	-	100	47.368	100	100	100
chr11:124793694_G_T	HEPACAM	220296	11	124793694	124793694	11q24.2	NM_152722.4	NP_689935.2	-	L214M	0	0	0.11	Missense	0.016	Type 2	NM_152722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124793716_G_A	HEPACAM	220296	11	124793716	124793716	11q24.2	NM_152722.4	NP_689935.2	rs10790716	R206R	0.15	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152722	98.765	-	31.667	-	-	57.5	100	100	-	74.286	-	61.039	-	38.182	-	-	-	100	-	-	64	38.776	-	100	51.515	100	-	-	-	-	-	76.562	-	-	-	-	69.014	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	30.108	-	-	-	68.421	86.111	-	-	-	-	46.835	-	-	71.724
chr11:124793912_C_A	HEPACAM	220296	11	124793912	124793912	11q24.2	NM_152722.4	NP_689935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr11:124794617_G_A	HEPACAM	220296	11	124794617	124794617	11q24.2	NM_152722.4	NP_689935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124794688_C_T	HEPACAM	220296	11	124794688	124794688	11q24.2	NM_152722.4	NP_689935.2	rs112686308	E121E	0.01	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703
chr11:124794829_G_T	HEPACAM	220296	11	124794829	124794829	11q24.2	NM_152722.4	NP_689935.2	-	D74E	0	0.011	0.21	Missense	0.131	Type 1	NM_152722	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124805894_T_A	HEPACAM	220296	11	124805894	124805894	11q24.2	NM_152722.4	NP_689935.2	-	R3S	0	0	0	Missense	0.837	Type 2	NM_152722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124933279_G_A	SLC37A2	219855	11	124933279	124933279	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	-	A6T	0	0	0.07	Missense	0.127	Type 2	NM_001145290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124933351_C_T	SLC37A2	219855	11	124933351	124933351	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	rs12791554	-	0.22	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124946745_C_T	SLC37A2	219855	11	124946745	124946745	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124947149_G_A	SLC37A2	219855	11	124947149	124947149	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	rs12276567	S55S	0.28	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145290	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.706	-	-	44.444	-	69.565	-	-	-	42.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	25	-	100	-	100	-	-	-	-	50	45.652	-	-	100	31.034	-	-	-
chr11:124947396_A_G	SLC37A2	219855	11	124947396	124947396	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	rs55752830	I96V	0.34	0.397	0.85	Missense	0	Type 1	NM_001145290	-	26.667	-	100	-	45.946	-	-	-	32	-	43.75	100	-	28	-	45.161	-	100	-	-	-	100	-	59.375	-	25	100	-	-	-	28.571	-	35.185	-	-	36.842	-	50	100	-	100	22.857	-	100	-	100	-	-	-	-	-	48.571	100	-	85.714	34.483	32.258	-	-
chr11:124949024_C_T	SLC37A2	219855	11	124949024	124949024	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	-	R111W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124949044_C_T	SLC37A2	219855	11	124949044	124949044	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	rs59570189	Y117Y	0.16	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145290	-	-	43.243	-	-	74	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.226	-	-	-	35.484	70.213	-	-	42.857	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	59.259	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124949665_A_G	SLC37A2	219855	11	124949665	124949665	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	rs55889403	-	0.24	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.462	-	-	52	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	65.517	-	-	42.857	-	100	-	-	100	-	-	45	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	70.37	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124950488_C_T	SLC37A2	219855	11	124950488	124950488	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	rs112513477	-	0.01	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr11:124951311_T_C	SLC37A2	219855	11	124951311	124951311	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	rs75801851	-	0.24	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	72.727	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	50	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:124951340_C_T	SLC37A2	219855	11	124951340	124951340	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	-	P240S	0	0	0.32	Missense	0.002	Type 2	NM_001145290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124954979_G_T	SLC37A2	219855	11	124954979	124954979	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	-	G398W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001145290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr11:124954980_G_T	SLC37A2	219855	11	124954980	124954980	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	-	G398V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001145290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr11:124955032_T_C	SLC37A2	219855	11	124955032	124955032	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	rs948268	D415D	0.64	0.714	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145290	-	-	50.575	96.875	29.648	100	20	100	-	20.833	-	28.261	100	51.786	46.032	20.43	100	100	100	100	71.429	56	100	45.833	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	29.63	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	40	100	-	100	100	38.636	35	-	-
chr11:124955274_C_T	SLC37A2	219855	11	124955274	124955274	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	rs3824925	-	0.16	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.333	-	-	77.778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	40	77.778	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124955317_C_T	SLC37A2	219855	11	124955317	124955317	11q24.2	NM_001145290.1	NP_001138762.1	rs139704997	N425N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124967487_T_A	TMEM218	219854	11	124967487	124967487	11q24.2	NM_001258240.1	NP_001245169.1	rs1043821	-	0.57	0.54	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	33.721	70	100	66.372	-	100	-	37.5	-	-	-	-	47.826	24.887	40.625	100	44.118	100	71.264	57.955	100	45.283	56.25	100	-	-	100	-	-	33.708	-	-	-	100	-	-	37.143	100	68.293	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	25.641	52.349	-	-	-	-	62.5	100	-
chr11:124967678_A_G	TMEM218	219854	11	124967678	124967678	11q24.2	NM_001258240.1	NP_001245169.1	rs3737350	-	0.57	0.539	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	48.387	62.5	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	17.808	40	100	52.632	100	61.538	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	100	-
chr11:124972049_G_A	TMEM218	219854	11	124972049	124972049	11q24.2	NM_001258240.1	NP_001245169.1	-	S30F	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_001080546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:124972114_G_A	TMEM218	219854	11	124972114	124972114	11q24.2	NM_001258240.1	NP_001245169.1	rs7114520	V8V	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125280041_G_A	PKNOX2	63876	11	125280041	125280041	11q24.2	NM_022062.2	NP_071345.2	rs3824919	-	0.28	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60.465	-	66.337	25	100	-	-	100	-	25	-	46.667	-	27.941	39.535	-	-	-	-	56.364	-	-	56.25	-	23.438	-	100	100	100	-	33.333	31.818	-	100	64.286	-	-	-	40	-	-	-	100	44.444	100	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	40	50	-	44.118
chr11:125281630_C_T	PKNOX2	63876	11	125281630	125281630	11q24.2	NM_022062.2	NP_071345.2	rs117746719	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125281795_G_A	PKNOX2	63876	11	125281795	125281795	11q24.2	NM_022062.2	NP_071345.2	rs7130081	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.753	100	-	47.458	-	59.42	-	-	-	-	-	67.188	56.716	-	-	-	-	-	-	65.306	-	63.014	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:125298890_C_G	PKNOX2	63876	11	125298890	125298890	11q24.2	NM_022062.2	NP_071345.2	rs11220070	-	0.06	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	100	-	-	-	56.452	100	-	35.417	-	69.565	-	-	-	-	-	64.368	49.275	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr11:125322254_C_G	FEZ1	9638	11	125322254	125322254	11q24.2	NM_005103.4	NP_072043.1	rs112732577	E358Q	0.01	0.012	0.11	Missense	0.795	Type 1	NM_005103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	34.375	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93
chr11:125322264_A_C	FEZ1	9638	11	125322264	125322264	11q24.2	NM_005103.4	NP_072043.1	-	P354P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125324019_C_T	FEZ1	9638	11	125324019	125324019	11q24.2	NM_005103.4	NP_072043.1	rs148013154	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125326024_C_T	FEZ1	9638	11	125326024	125326024	11q24.2	NM_005103.4	NP_072043.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125326026_C_T	FEZ1	9638	11	125326026	125326026	11q24.2	NM_005103.4	NP_072043.1	rs2241514	-	0.32	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	50	60	-	-	28.571	-	41.667	82.353	32.353	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	30.435	-	-	-	-	100	-	100	-	35.714	42.553	-	-	-	-	58.333	100	60
chr11:125333440_G_A	FEZ1	9638	11	125333440	125333440	11q24.2	NM_005103.4	NP_072043.1	-	F146F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125351472_A_T	FEZ1	9638	11	125351472	125351472	11q24.2	NM_005103.4	NP_072043.1	rs597570	D123E	0.16	0.197	0.09	Missense	0.548	Type 1	NM_005103	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	66.667	-	-	100	-	-	-	54.545	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	71.429	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	30	-	-	100	100	-	31.25	-	-	-
chr11:125359560_G_A	FEZ1	9638	11	125359560	125359560	11q24.2	NM_005103.4	NP_072043.1	-	L38L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	30	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125465862_T_C	STT3A	3703	11	125465862	125465862	11q23.3	NM_152713.4	NP_689926.1	rs10082632	L18L	0.1	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152713	-	-	36.406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	70.769	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	-	30.612	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:125465905_G_T	STT3A	3703	11	125465905	125465905	11q23.3	NM_152713.4	NP_689926.1	rs79017058	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.753	-	-	-	-	34.091	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:125472886_T_C	STT3A	3703	11	125472886	125472886	11q23.3	NM_152713.4	NP_689926.1	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125476252_C_G	STT3A	3703	11	125476252	125476252	11q23.3	NM_152713.4	NP_689926.1	rs34964592	L224L	0.1	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	62.069	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.674	-	-	-	-	25.676	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:125478142_G_C	STT3A	3703	11	125478142	125478142	11q23.3	NM_152713.4	NP_689926.1	-	G307R	0	0	0.35	Missense	0.016	Type 2	NM_152713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125479363_G_A	STT3A	3703	11	125479363	125479363	11q23.3	NM_152713.4	NP_689926.1	rs2241502	S332S	0.41	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152713	100	67.123	34.228	55.422	-	42.574	-	-	-	28.571	-	100	100	44.186	-	78.068	100	100	56.198	52.381	20.661	100	100	100	42.373	-	75.926	-	-	100	-	-	45.89	56.291	-	-	-	-	-	-	72.727	100	-	60	100	100	60.465	-	-	-	98	-	48	100	100	100	47.126	-	-	-
chr11:125479496_C_T	STT3A	3703	11	125479496	125479496	11q23.3	NM_152713.4	NP_689926.1	rs2241501	-	0.3	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	72	39.08	60	-	37.5	-	-	-	35.897	-	100	100	-	-	74.609	100	96.774	40.476	-	21.176	100	-	100	48.571	-	66.265	-	-	100	-	-	51.648	56.364	-	-	-	-	-	-	63.158	100	-	40	-	43.651	66.116	-	-	-	61.702	-	52.632	100	-	100	53.061	-	-	-
chr11:125482650_G_A	STT3A	3703	11	125482650	125482650	11q23.3	NM_152713.4	NP_689926.1	rs80101840	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	68.966	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:125482982_T_C	STT3A	3703	11	125482982	125482982	11q23.3	NM_152713.4	NP_689926.1	rs34079079	I488I	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125483994_A_T	STT3A	3703	11	125483994	125483994	11q23.3	NM_152713.4	NP_689926.1	-	M523L	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_152713	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125488404_C_T	STT3A	3703	11	125488404	125488404	11q23.3	NM_152713.4	NP_689926.1	rs17140116	C637C	0.11	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	67.089	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.198	-	-	-	-	28.814	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:125496652_C_T	CHEK1	1111	11	125496652	125496652	11q24.2	NM_001114122.2	NP_001265.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125514573_G_A	CHEK1	1111	11	125514573	125514573	11q24.2	NM_001114122.2	NP_001265.2	rs521102	-	0.43	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	52.941	33.333	59.722	29.167	-	100	100	50	100	-	-	68.75	36.364	20.833	-	-	54.839	-	69.231	-	-	-	38.889	-	40	-	-	-	100	100	25.714	33.333	100	100	67.742	100	100	-	44.444	-	100	-	-	-	26.087	100	100	100	-	100	50	-	-	-	-	-	100	100
chr11:125525195_A_G	CHEK1	1111	11	125525195	125525195	11q24.2	NM_001114122.2	NP_001265.2	rs506504	I437V	0.98	0.973	1	Missense	0	Type 1	NM_001244846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	35.294	100	100	100
chr11:125542543_C_T	ACRV1	56	11	125542543	125542543	11q24.2	NM_020107.4	NP_064454.1	-	G248E	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_001612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125546413_A_T	ACRV1	56	11	125546413	125546413	11q24.2	NM_020107.4	NP_064454.1	rs76133534	-	0.06	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.537	-	-	-	-	34.783	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:125547660_C_G	ACRV1	56	11	125547660	125547660	11q24.2	NM_020107.4	NP_064454.1	rs7949943	-	0.15	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	28.205	-	-	-	73.684	50	100	34.375	-	-	-	-	47.5	39.474	-	72.289	-	-	100	-	-	69	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	64.151	-	45.783	-	-	-	35.938	-	-	-
chr11:125547741_G_A	ACRV1	56	11	125547741	125547741	11q24.2	NM_020107.4	NP_064454.1	rs78284286	H168H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001612	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125547869_C_T	ACRV1	56	11	125547869	125547869	11q24.2	NM_020107.4	NP_064454.1	rs34788353	G126R	0.06	0.082	0	Missense	0.047	Type 1	NM_001612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	61.376	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.077	-	-	-	-	36.111	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:125616542_T_C	PATE1	160065	11	125616542	125616542	11q24.2	NM_138294.2	NP_612151.1	rs117352114	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:125617317_A_G	PATE1	160065	11	125617317	125617317	11q24.2	NM_138294.2	NP_612151.1	rs496459	-	0.3	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	26.471	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	100	-	-	-	100	-	-	-	38.095	100	37.5	100	-	-	26.667	-	-	-	-	50	100	60
chr11:125617345_G_A	PATE1	160065	11	125617345	125617345	11q24.2	NM_138294.2	NP_612151.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125617606_G_A	PATE1	160065	11	125617606	125617606	11q24.2	NM_138294.2	NP_612151.1	rs537916	V46I	0.27	0.31	0	Missense	0.009	Type 1	NM_138294	-	31.579	-	-	-	-	30	100	100	-	100	-	-	48.387	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	28.205	-	-	100	-	70	100	100	-	-	-	100	-	-	-	34.932	100	41.791	100	-	39.216	46.667	-	-	-	-	61.111	100	72.727
chr11:125617610_A_G	PATE1	160065	11	125617610	125617610	11q24.2	NM_138294.2	NP_612151.1	rs2114084	Q47R	0.33	0.32	0.32	Missense	0.933	Type 1	NM_138294	100	67.797	43.902	59.322	-	46.154	-	-	-	30.189	-	100	100	-	-	80.597	100	100	46.429	-	32.292	100	-	100	48.421	-	60.204	-	-	100	-	-	61.818	60.15	-	-	-	-	-	-	62	100	-	42.308	-	52.41	62.667	-	-	-	57.534	-	52.349	100	-	100	57.143	-	-	-
chr11:125617647_G_A	PATE1	160065	11	125617647	125617647	11q24.2	NM_138294.2	NP_612151.1	-	K59K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125617763_C_G	PATE1	160065	11	125617763	125617763	11q24.2	NM_138294.2	NP_612151.1	rs76255138	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:125617769_C_T	PATE1	160065	11	125617769	125617769	11q24.2	NM_138294.2	NP_612151.1	rs542285	-	0.27	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	35	-	23.984	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	26.087	-	-	100	-	66.071	100	100	-	-	-	100	-	-	-	36.471	100	40	100	-	41.667	46.774	-	-	-	-	72.5	100	69.565
chr11:125647286_C_T	PATE2	399967	11	125647286	125647286	11q24.2	NM_212555.2	NP_997720.1	rs76476146	E111E	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_212555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	73.077	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:125648503_G_A	PATE2	399967	11	125648503	125648503	11q24.2	NM_212555.2	NP_997720.1	rs494361	-	0.9	0.859	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	97.143	100	50	100	100	100	100	100	37.5	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	51.389	100	100	100	100	60	33.333	100	100	-	100	100	100	100	100
chr11:125763746_C_G	PUS3	83480	11	125763746	125763746	11q24.2	NM_031307.3	NP_112597.3	rs3088241	E460D	0.48	0.465	0.24	Missense	0.293	Type 1	NM_031307	100	30.769	-	69.565	34.015	-	31.111	100	100	-	100	58.621	39.869	58.065	42.029	26.949	-	-	43.434	-	-	53.488	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	98.462	50	-	-	36.429	100	41.818	100	-	42.105	53.333	-	-	-	55.738	72.727	-	61.261
chr11:125765528_G_A	PUS3	83480	11	125765528	125765528	11q24.2	NM_031307.3	NP_112597.3	rs35681508	P179S	0.01	0.029	0.02	Missense	0.654	Type 1	NM_031307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125765968_T_C	PUS3	83480	11	125765968	125765968	11q24.2	NM_031307.3	NP_112597.3	-	Y71C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_031307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125766041_C_T	PUS3	83480	11	125766041	125766041	11q24.2	NM_031307.3	NP_112597.3	rs148691077	G47R	0.001	0.002	0.42	Missense	0.003	Type 1	NM_031307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125766044_C_A	PUS3	83480	11	125766044	125766044	11q24.2	NM_031307.3	NP_112597.3	rs549990	A46S	0.66	0.663	0.79	Missense	0	Type 1	NM_031307	100	100	39.844	73.394	32.571	54.854	27.778	100	100	31.169	100	100	42.857	49.462	50	100	39.855	100	100	-	-	100	-	57.759	45.098	100	67.785	100	100	100	-	100	61.34	68.545	98	-	100	100	100	100	61.905	-	100	55.556	-	40.395	100	100	37.705	100	66.667	39.474	100	-	-	100	100	62.069	-	73.944
chr11:125766173_A_C	PUS3	83480	11	125766173	125766173	11q24.2	NM_031307.3	NP_112597.3	rs622756	Y3D	0.82	0.802	0.69	Missense	0	Type 1	NM_031307	100	100	100	100	99.419	34.783	100	100	100	100	100	100	100	40.385	100	100	100	100	100	34.848	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.837	100	100	100	100	37.778	48.148	100	100	-	100	100	47.826	-	100
chr11:125766204_G_C	PUS3	83480	11	125766204	125766204	11q24.2	NM_031307.3	NP_112597.3	rs600761	-	0.81	0.792	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	30.435	100	100	100	100	99.038	100	100	38.462	100	100	100	100	100	34.146	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.864	100	100	100	100	37.838	55	100	100	-	100	100	45	-	100
chr11:125766207_C_T	PUS3	83480	11	125766207	125766207	11q24.2	NM_031307.3	NP_112597.3	rs471980	-	0.81	0.792	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	28.889	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	34.146	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.864	100	100	100	100	41.667	55	100	100	-	100	100	42.857	-	100
chr11:125769354_T_C	HYLS1	219844	11	125769354	125769354	11q24.2	NM_145014.2	NP_659451.1	rs667782	C31R	0.3	0.258	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001134793	100	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	41.353	76.271	35.211	-	-	36.257	-	-	51.562	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	100	-	-	76.19	-	-	100	-	64.198	100	43.902	-	-	-	56.364	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65
chr11:125770070_G_T	HYLS1	219844	11	125770070	125770070	11q24.2	NM_145014.2	NP_659451.1	-	E269D	0	0	0.42	Missense	0.008	Type 2	NM_001134793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125830825_G_A	CDON	50937	11	125830825	125830825	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	-	-	0.001	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125830883_G_T	CDON	50937	11	125830883	125830883	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	-	P1273H	0	0	0.01	Missense	0.885	Type 2	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125830892_G_A	CDON	50937	11	125830892	125830892	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	-	P1270L	0	0	0.01	Missense	0.79	Type 2	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125830970_A_T	CDON	50937	11	125830970	125830970	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs684535	I1244N	0.8	0.727	1	Missense	0.095	Type 1	NM_001243597	100	100	30.952	60	100	58.333	88.889	-	-	-	53.333	100	-	36.364	100	100	100	-	36.364	100	60.714	44.828	100	44.444	77.778	100	81.25	100	100	100	100	40	60	54.167	-	100	-	100	57.143	-	-	-	40	100	-	100	100	-	100	-	63.158	-	100	-	-	100	100	50	-	36
chr11:125831701_G_A	CDON	50937	11	125831701	125831701	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs2276061	V1183V	0.25	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243597	-	-	-	-	34.866	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	52.5	23.164	-	100	58.333	78	-	-	-	28.125	54.839	100	-	100	100	-	-	42	-	-	-	-	37.288	-	46.667	-	-	-	-	70.588	-	51.923	-	-	51.724	-	-	28.571	100	-	-	-	54.762	-	-	-
chr11:125848261_C_T	CDON	50937	11	125848261	125848261	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs3740904	T1098T	0.43	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243597	-	-	-	-	34.014	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	27.536	-	100	63.636	100	-	-	100	38.095	58.065	100	-	100	100	-	100	40	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	55.556	-	-	50	96.667	-	-	-	-	-	-	63.158
chr11:125851055_A_G	CDON	50937	11	125851055	125851055	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs564214	N1055N	0.25	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243597	-	-	52.336	100	-	-	-	100	100	-	51.667	-	53.409	48.529	-	-	53.846	-	58.904	-	34.118	48	-	44.444	-	-	25.843	-	-	-	-	61.29	32.11	33.333	-	-	75.439	-	45.098	-	57.143	100	32.558	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.748
chr11:125851055_A_C	CDON	50937	11	125851055	125851055	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	-	N1055K	0	0	0.01	Missense	0.77	Type 2	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125851181_G_A	CDON	50937	11	125851181	125851181	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs684805	N1013N	0.25	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243597	-	27.083	68.8	100	-	-	-	100	100	-	53.714	-	43.396	40.323	-	-	38.356	-	52.703	-	25.714	59.259	-	49.123	-	-	31.169	-	-	-	-	68.519	27.027	42.742	-	-	74.468	-	47.273	-	54.762	100	47.273	47.826	-	-	28.829	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.967
chr11:125864918_T_C	CDON	50937	11	125864918	125864918	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs142919781	I798V	0.01	0.005	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125871603_C_T	CDON	50937	11	125871603	125871603	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125871715_G_A	CDON	50937	11	125871715	125871715	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs12274923	A686V	0.13	0.165	0.09	Missense	0.47	Type 1	NM_001243597	-	-	44.444	-	-	-	-	100	100	-	47.799	-	33.333	34.091	-	-	-	-	36.62	-	24.051	48.039	-	25	-	-	-	-	-	-	-	60	-	29.365	-	-	61.538	-	26.923	-	60	100	37.838	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	26.389
chr11:125871721_G_C	CDON	50937	11	125871721	125871721	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs145983470	T684S	0.004	0.006	0.24	Missense	0.135	Type 1	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125871735_C_T	CDON	50937	11	125871735	125871735	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs516664	A679A	0.31	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243597	-	18.367	48.052	-	-	-	60.714	100	100	-	44.286	-	32.53	31.111	37.5	-	34.783	-	36.066	23.438	21.333	42.857	-	30.556	-	-	21.739	-	-	-	100	62.264	20.988	30	-	-	58.065	-	-	100	100	100	31.25	-	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr11:125875640_C_T	CDON	50937	11	125875640	125875640	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs113328989	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125875659_G_C	CDON	50937	11	125875659	125875659	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	-	R616G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125875834_C_T	CDON	50937	11	125875834	125875834	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs35884952	K557K	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125875902_C_T	CDON	50937	11	125875902	125875902	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs76247998	A535T	0.02	0.025	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125885380_T_C	CDON	50937	11	125885380	125885380	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	-	L318L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125887120_G_T	CDON	50937	11	125887120	125887120	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs140542787	P264Q	0	0.00019	0.03	Missense	0.063	Type 1	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-
chr11:125887176_C_T	CDON	50937	11	125887176	125887176	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	-	V245V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125888213_C_T	CDON	50937	11	125888213	125888213	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs4426144	-	0.11	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	52	100	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	60.417	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	30.476	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.044
chr11:125889469_G_A	CDON	50937	11	125889469	125889469	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs11826465	-	0.11	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	67.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	32.143	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.832
chr11:125889526_C_T	CDON	50937	11	125889526	125889526	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs3740909	E162K	0.11	0.1	1	Missense	0	Type 1	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	66.355	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.293	37.931	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.653
chr11:125889673_A_G	CDON	50937	11	125889673	125889673	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs3740910	-	0.11	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr11:125891105_*_+A	CDON	50937	11	125891105	125891105	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs3832751	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	50	-	-	-	-	42.857	-	-	58.333	-	-	-	-	64.286	69.231	-	58.824	-	60	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783
chr11:125891162_A_G	CDON	50937	11	125891162	125891162	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs35131477	P110P	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-
chr11:125891269_C_T	CDON	50937	11	125891269	125891269	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs3740912	V75I	0.55	0.648	1	Missense	0	Type 1	NM_001243597	-	100	100	52	23.81	51.852	100	97.826	100	62.162	100	-	-	42.424	100	-	55.319	-	100	66.071	24.324	54.878	-	100	100	-	26.316	100	100	-	100	100	44.186	39.823	-	100	26.667	100	100	100	24	100	59.574	46.154	-	100	34.667	100	48.649	100	24.528	100	-	-	-	-	30	28.571	-	100
chr11:125893275_C_T	CDON	50937	11	125893275	125893275	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	rs1939890	-	0.16	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	80	100	100	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	29.412	-	-	-	-	58.333	-	-	44.444	-	-	-	-	55.556	42.105	41.667	-	100	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	65.517	37.143	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	80.952
chr11:125893312_G_A	CDON	50937	11	125893312	125893312	11q24.2	NM_016952.4	NP_058648.4	-	C20C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126073308_G_A	RPUSD4	84881	11	126073308	126073308	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	rs58203163	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126073511_C_T	RPUSD4	84881	11	126073511	126073511	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	rs73622200	Q281Q	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126074192_A_G	RPUSD4	84881	11	126074192	126074192	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	rs2276312	S245S	0.26	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144827	-	-	-	52.381	74.227	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	50
chr11:126075343_C_T	RPUSD4	84881	11	126075343	126075343	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	rs143794510	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-
chr11:126075440_G_A	RPUSD4	84881	11	126075440	126075440	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	-	A240V	0	0	0.01	Missense	0.019	Type 2	NM_032795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126075470_T_C	RPUSD4	84881	11	126075470	126075470	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	-	K230R	0	0	0.41	Missense	0.841	Type 2	NM_032795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126075471_T_C	RPUSD4	84881	11	126075471	126075471	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	-	K230E	0	0	0.64	Missense	0.841	Type 2	NM_032795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126075677_C_T	RPUSD4	84881	11	126075677	126075677	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	rs149813947	-	0	0.001	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_032795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126079508_T_G	RPUSD4	84881	11	126079508	126079508	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	rs34809853	E155D	0.01	0.018	0.16	Missense	0.103	Type 1	NM_001144827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126080757_T_C	RPUSD4	84881	11	126080757	126080757	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	rs608367	-	0.79	0.699	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	32	100	100	65.049	-	-	100	68.421	100	-	100	100	-	100	78.125	100	-	-	100	100	72.34	46.512	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	72.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	42.857	100	78.378
chr11:126080776_G_A	RPUSD4	84881	11	126080776	126080776	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	rs71475941	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126081336_T_C	RPUSD4	84881	11	126081336	126081336	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	rs587891	-	0.87	0.805	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	35.294	-	100	70.833	100	-	100	100	-	100	48	100	-	100	100	100	46.429	60.526	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	-	40	-	100	75
chr11:126081403_T_C	RPUSD4	84881	11	126081403	126081403	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	rs2282580	Q44R	0.48	0.302	0.83	Missense	0.991	Type 1	NM_001144827	100	-	40.625	57.143	66.216	100	44.444	100	-	63.158	34.667	-	52	100	100	-	-	-	100	-	28.571	-	-	56.25	-	-	51.613	100	-	-	-	32.258	64.103	63.043	-	-	24.194	100	100	100	-	-	21.053	-	100	100	53.846	-	-	-	-	23.529	51.667	-	100	-	35.484	-	100	52.273
chr11:126081552_G_A	RPUSD4	84881	11	126081552	126081552	11q24.2	NM_001144827.1	NP_116184.2	rs73631742	-	0.01	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126110813_C_A	FAM118B	79607	11	126110813	126110813	11q24.2	NM_024556.3	NP_078832.1	rs74892607	A71A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126110978_C_A	FAM118B	79607	11	126110978	126110978	11q24.2	NM_024556.3	NP_078832.1	rs3824924	-	0.1	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:126124251_G_T	FAM118B	79607	11	126124251	126124251	11q24.2	NM_024556.3	NP_078832.1	-	G207X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_024556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126124289_G_A	FAM118B	79607	11	126124289	126124289	11q24.2	NM_024556.3	NP_078832.1	rs36120568	P219P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	50.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126134931_C_T	SRPRA	6734	11	126134931	126134931	11q24.2	NM_001177842.1	NP_001171313.1	rs114538197	G455D	0.004	0.009	0.09	Missense	0.18	Type 1	NM_001177842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126135139_G_T	SRPRA	6734	11	126135139	126135139	11q24.2	NM_001177842.1	NP_001171313.1	rs2242391	-	0.11	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr11:126135973_C_T	SRPRA	6734	11	126135973	126135973	11q24.2	NM_001177842.1	NP_001171313.1	rs2962118	A284A	0.09	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177842	-	-	-	-	65.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126136169_C_T	SRPRA	6734	11	126136169	126136169	11q24.2	NM_001177842.1	NP_001171313.1	rs115461150	R254Q	0.002	0.004	0.6	Missense	0.001	Type 1	NM_001177842	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126139100_T_C	FOXRED1	55572	11	126139100	126139100	11q24.2	NM_017547.3	NP_060017.1	rs1786702	-	0.79	0.699	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	100	-	44.444	100	100	-	-	-	100	66.667	100	-	100	100	-	100	74.194	100	-	-	100	100	72.093	70	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	67.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	-	100	70
chr11:126141370_A_C	FOXRED1	55572	11	126141370	126141370	11q24.2	NM_017547.3	NP_060017.1	rs148346044	K42Q	0.001	0.003	0.69	Missense	0	Type 1	NM_017547	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126143403_C_T	FOXRED1	55572	11	126143403	126143403	11q24.2	NM_017547.3	NP_060017.1	rs75386903	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126145762_C_T	FOXRED1	55572	11	126145762	126145762	11q24.2	NM_017547.3	NP_060017.1	-	V269V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126145931_T_C	FOXRED1	55572	11	126145931	126145931	11q24.2	NM_017547.3	NP_060017.1	rs2276025	-	0.3	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	51.163	-	22.34	100	-	100	-	-	43.75	-	43.75	100	50	-	-	-	63.636	47.826	30.435	-	100	47.826	-	-	50	100	-	-	-	33.333	70.968	52.778	-	-	31.25	100	100	-	-	-	28	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	42.105	-	-	-
chr11:126146244_C_T	FOXRED1	55572	11	126146244	126146244	11q24.2	NM_017547.3	NP_060017.1	rs56321210	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.734	100	100	100	99.134	97.297	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.529	100	99	100	100	100	-	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:126146290_T_G	FOXRED1	55572	11	126146290	126146290	11q24.2	NM_017547.3	NP_060017.1	-	Y325D	0	0.009	0	Missense	0.621	Type 1	NM_017547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126146337_G_C	FOXRED1	55572	11	126146337	126146337	11q24.2	NM_017547.3	NP_060017.1	rs143739550	P340P	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126147003_A_G	FOXRED1	55572	11	126147003	126147003	11q24.2	NM_017547.3	NP_060017.1	rs7116126	H380R	0.01	0.01	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_017547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126160826_C_T	TIRAP	114609	11	126160826	126160826	11q24.2	NM_001039661.1	NP_683708.1	rs8177399	R13W	0.01	0.015	0	Missense	0.99	Type 1	NM_001039661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126162468_G_A	TIRAP	114609	11	126162468	126162468	11q24.2	NM_001039661.1	NP_683708.1	rs3802813	S55N	0.09	0.046	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001039661	-	-	70	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.972	-	-	-	-	-	52.941	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.312	-	-	-
chr11:126162607_G_A	TIRAP	114609	11	126162607	126162607	11q24.2	NM_001039661.1	NP_683708.1	rs3802814	Q101Q	0.08	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039661	100	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	65.385	-	24.242	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	40	100	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126162843_C_T	TIRAP	114609	11	126162843	126162843	11q24.2	NM_001039661.1	NP_683708.1	rs8177374	S180L	0.08	0.115	0.41	Missense	0.009	Type 1	NM_001039661	100	-	-	-	-	65.385	82.353	100	-	-	48.387	-	-	100	-	-	-	-	45.946	-	32.653	-	-	48.571	-	-	-	100	-	-	-	30	-	-	-	-	23.333	100	56.25	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126162862_C_T	TIRAP	114609	11	126162862	126162862	11q24.2	NM_001039661.1	NP_683708.1	rs7932766	A186A	0.15	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039661	-	-	35.366	-	-	-	-	-	100	38.71	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	48.718	-	100	-	-	-	-	100	69.231	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	100	50.685	-	-	-	-	-	100	-	59.375	50	-	-	-	-	-	27.273	-	-
chr11:126162885_T_C	TIRAP	114609	11	126162885	126162885	11q24.2	NM_001039661.1	NP_683708.1	-	M194T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001039661	-	-	-	-	64.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126162893_G_A	TIRAP	114609	11	126162893	126162893	11q24.2	NM_001039661.1	NP_683708.1	rs7932976	V197I	0.01	0.009	0.35	Missense	0.044	Type 1	NM_001039661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126163612_T_G	TIRAP	114609	11	126163612	126163612	11q24.2	NM_001039661.1	NP_683708.1	rs8177376	-	0.14	0.187	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	100	33.333	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	100	83.333	50	-	-	-	-	100	-	78.571	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126174038_C_T	DCPS	28960	11	126174038	126174038	11q24.2	NM_014026.3	NP_054745.1	rs3740915	H21H	0.08	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014026	-	-	60.976	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	67.5	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.172	-	-	-
chr11:126174062_G_T	DCPS	28960	11	126174062	126174062	11q24.2	NM_014026.3	NP_054745.1	rs147935593	E29D	0.001	0.001	0.08	Missense	0	Type 1	NM_014026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr11:126174164_C_T	DCPS	28960	11	126174164	126174164	11q24.2	NM_014026.3	NP_054745.1	rs695029	F63F	0.31	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014026	-	82.857	-	96.97	72.671	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	34.615	-	-	-	45.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	100	100	-	-	-	-	100	39.394
chr11:126176578_G_A	DCPS	28960	11	126176578	126176578	11q24.2	NM_014026.3	NP_054745.1	rs637462	Q105Q	0.91	0.868	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014026	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.81	66.667	100	100	100	32.381	56.667	-	100	67.5	100	-	100	100	-	100	66.667	100	100	100	100	100	73.171	50.746	100	100	100	100	100	100	-	100	100	50	100	100	60.317	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667
chr11:126201290_A_G	DCPS	28960	11	126201290	126201290	11q24.2	NM_014026.3	NP_054745.1	rs651922	-	0.23	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	34.483	-	-	-	100	38.462	60.606	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	60	-	100	75	-	-	-	100	58.333	57.143	54.839	-	-	75	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	66.667	37.5	-	-
chr11:126201403_T_C	DCPS	28960	11	126201403	126201403	11q24.2	NM_014026.3	NP_054745.1	rs616360	N160N	0.23	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014026	-	-	100	-	27.5	-	-	-	100	43.478	44.286	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	45.833	-	100	55.556	-	-	-	-	40	62.264	49.057	-	-	71.739	-	-	-	-	100	100	70	-	-	-	-	100	-	70.37	80	-	-	100	-	44.444	66.667	-	-
chr11:126201451_T_C	DCPS	28960	11	126201451	126201451	11q24.2	NM_014026.3	NP_054745.1	rs142577432	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr11:126201458_A_G	DCPS	28960	11	126201458	126201458	11q24.2	NM_014026.3	NP_054745.1	rs651034	-	0.23	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	25.806	-	-	-	100	-	52.83	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	66.667	-	100	64	-	-	-	100	55	65.306	47.222	-	-	54.286	-	-	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	100	-	68	77.778	-	-	100	-	54.545	33.333	-	-
chr11:126213212_T_C	DCPS	28960	11	126213212	126213212	11q24.2	NM_014026.3	NP_054745.1	-	L216S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126215438_G_A	DCPS	28960	11	126215438	126215438	11q24.2	NM_014026.3	NP_054745.1	rs73019443	R315H	0	0.001	0.11	Missense	0.061	Type 1	NM_014026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126276934_T_A	ST3GAL4	6484	11	126276934	126276934	11q24.2	NM_001254758.1	NP_001241688.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126277216_C_T	ST3GAL4	6484	11	126277216	126277216	11q24.2	NM_001254758.1	NP_001241688.1	rs2230278	Y83Y	0.38	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254759	-	29.167	33.333	-	-	-	-	97.872	100	35.897	50.893	64.151	39.655	-	-	19.469	37.5	-	-	-	-	-	-	45.902	49.18	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	28.07	77.778	-	51.899	-	-	38.095	-	56.667	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100
chr11:126277219_G_A	ST3GAL4	6484	11	126277219	126277219	11q24.2	NM_001254758.1	NP_001241688.1	-	E84E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001254759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126277499_C_T	ST3GAL4	6484	11	126277499	126277499	11q24.2	NM_001254758.1	NP_001241688.1	-	T103I	0	0	0	Missense	0.083	Type 2	NM_001254759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:126278075_C_T	ST3GAL4	6484	11	126278075	126278075	11q24.2	NM_001254758.1	NP_001241688.1	rs2230279	Y140Y	0.38	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254759	-	18.182	40.157	-	-	-	-	100	100	28.571	46.4	54.808	44	-	-	24.837	51.282	-	-	-	-	-	-	50	35.897	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	31.034	41.176	-	34.266	-	-	100	-	62.791	-	-	-	-	-	32.308	-	-	100
chr11:126278203_T_C	ST3GAL4	6484	11	126278203	126278203	11q24.2	NM_001254758.1	NP_001241688.1	rs2298475	L146L	0.1	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128333384_G_A	ETS1	2113	11	128333384	128333384	11q23.3	NM_005238.3	NP_001155894.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128333503_T_C	ETS1	2113	11	128333503	128333503	11q23.3	NM_005238.3	NP_001155894.1	rs7111236	L121L	0.5	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162422	100	100	100	34.409	31.478	60.811	75	100	-	73.684	-	100	-	-	100	-	41.071	-	44.737	100	45.763	-	100	49.123	54.386	-	22.727	-	-	100	100	65.385	29.268	35.659	100	100	100	-	100	-	71.429	98.592	67.308	100	-	-	-	-	35	-	61.017	100	47.273	-	100	100	-	-	100	72.857
chr11:128350071_C_T	ETS1	2113	11	128350071	128350071	11q23.3	NM_005238.3	NP_001155894.1	rs61909072	-	0.08	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	60.976	-	-	23.529	-	-	-	-	-	37.705	37.931	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.75	-	-	50	-	-	100	-	-	-	100	-
chr11:128354870_G_A	ETS1	2113	11	128354870	128354870	11q23.3	NM_005238.3	NP_001155894.1	-	S193L	0	0	0.01	Missense	0.693	Type 2	NM_005238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128354963_T_C	ETS1	2113	11	128354963	128354963	11q23.3	NM_005238.3	NP_001155894.1	rs142279599	Y162C	0.001	0.002	0.01	Missense	0.793	Type 1	NM_005238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr11:128360422_C_A	ETS1	2113	11	128360422	128360422	11q23.3	NM_005238.3	NP_001155894.1	-	M44I	0	0	0.04	Missense	0.034	Type 2	NM_005238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128709004_C_T	KCNJ1	3758	11	128709004	128709004	11q24	NM_153767.3	NP_722449.3	rs3181542	-	0.004	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128709126_A_G	KCNJ1	3758	11	128709126	128709126	11q24	NM_153767.3	NP_722449.3	rs59172778	M357T	0.01	0.006	0.37	Missense	0.041	Type 1	NM_000220	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:128709138_G_A	KCNJ1	3758	11	128709138	128709138	11q24	NM_153767.3	NP_722449.3	-	P353L	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128709388_G_A	KCNJ1	3758	11	128709388	128709388	11q24	NM_153767.3	NP_722449.3	-	H270Y	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_000220	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128709849_G_C	KCNJ1	3758	11	128709849	128709849	11q24	NM_153767.3	NP_722449.3	-	A116G	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_000220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128709969_T_C	KCNJ1	3758	11	128709969	128709969	11q24	NM_153767.3	NP_722449.3	-	K76R	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128710156_T_A	KCNJ1	3758	11	128710156	128710156	11q24	NM_153767.3	NP_722449.3	-	R14W	0	0	0	Missense	0.732	Type 2	NM_000220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128772452_C_T	C11orf45	219833	11	128772452	128772452	11q24.3	NM_145013.2	NP_001243017.1	rs11221503	X146X	0.15	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256088	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	84.615	57.143	-	-	-	-	-	41.176	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128772601_T_C	C11orf45	219833	11	128772601	128772601	11q24.3	NM_145013.2	NP_001243017.1	rs78838391	T97A	0.02	0.025	0	Missense	0.367	Type 1	NM_001256088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128772614_G_A	-	-	11	128772614	128772614	-	-	-	rs11221504	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128773413_T_C	-	-	11	128773413	128773413	-	-	-	rs4937387	-	0.23	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	24.444	-	-	30.928	30	-	-	-	-	-	93.75	44	100	-	-	49.091	-	42.373	63.636	-	-	100	58.333	52.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	44.828	100	-	-	-	47	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	100	-
chr11:128781288_G_A	KCNJ5	3762	11	128781288	128781288	11q24	NM_000890.3	NP_000881.3	-	T40T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128781339_T_C	KCNJ5	3762	11	128781339	128781339	11q24	NM_000890.3	NP_000881.3	rs6590357	S57S	0.85	0.846	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000890	100	100	100	100	100	100	100	-	-	25.926	38.028	100	100	100	100	23.577	100	-	100	100	70	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.537	100	41.667	100	100	34.783	48.485	100	-	100	100	-	100	100
chr11:128781576_C_T	KCNJ5	3762	11	128781576	128781576	11q24	NM_000890.3	NP_000881.3	-	F136F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.885	-	-	-	-	-	25.641	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128781978_T_G	KCNJ5	3762	11	128781978	128781978	11q24	NM_000890.3	NP_000881.3	rs7118824	L270L	0.85	0.84	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000890	97.872	100	100	100	100	100	100	-	-	29.545	42.188	100	100	100	100	25.352	100	-	100	100	68.539	98.851	100	47.297	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.854	100	34.483	100	100	32.432	37.5	100	-	100	100	30.769	100	100
chr11:128782002_T_C	KCNJ5	3762	11	128782002	128782002	11q24	NM_000890.3	NP_000881.3	rs7118833	H278H	0.84	0.842	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000890	100	100	100	100	100	100	100	-	-	26.786	43.22	100	100	100	100	25.784	100	-	100	100	68.421	100	100	50.602	100	100	100	98.182	100	100	100	98.701	99.338	100	100	99.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.78	100	32.258	100	100	37.838	43.889	100	-	96	100	29.091	100	100
chr11:128782003_G_A	KCNJ5	3762	11	128782003	128782003	11q24	NM_000890.3	NP_000881.3	-	E279K	0	0	0.12	Missense	0.994	Type 2	NM_000890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128782012_C_G	KCNJ5	3762	11	128782012	128782012	11q24	NM_000890.3	NP_000881.3	rs7102584	Q282E	0.99	0.987	1	Missense	0	Type 1	NM_000890	100	100	100	100	100	100	100	100	-	23.81	43.701	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr11:128782112_C_T	KCNJ5	3762	11	128782112	128782112	11q24	NM_000890.3	NP_000881.3	rs45516097	-	0.07	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.963	-	-	-
chr11:128786294_G_A	KCNJ5	3762	11	128786294	128786294	11q24	NM_000890.3	NP_000881.3	rs4937391	-	0.72	0.745	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	55.385	100	100	100	51.429	25.342	100	-	100	100	75	100	100	38.71	100	-	100	-	100	100	100	100	100	98.485	100	100	100	100	43.333	100	100	100	67.742	100	96.296	56.383	67.164	100	60.606	100	-	-	-	-	-	-	100	27.778	100	100
chr11:128786635_G_A	KCNJ5	3762	11	128786635	128786635	11q24	NM_000890.3	NP_000881.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128807606_C_T	TP53AIP1	63970	11	128807606	128807606	11q24	NM_001195195.1	NP_001238893.1	rs142456712	P36P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128807619_G_T	TP53AIP1	63970	11	128807619	128807619	11q24	NM_001195195.1	NP_001238893.1	rs140191758	S32X	0	0.001	0	Nonsense	0.525	Type 1	NM_001195194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128839156_T_C	ARHGAP32	9743	11	128839156	128839156	11q24.3	NM_014715.3	NP_055530.2	rs3740829	E1621E	0.09	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014715	-	-	100	-	22.876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	51.111	-	-	39.583	-	-	-	-	30	32.051	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128839405_C_T	ARHGAP32	9743	11	128839405	128839405	11q24.3	NM_014715.3	NP_055530.2	rs78856194	Q1538Q	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128839526_C_G	ARHGAP32	9743	11	128839526	128839526	11q24.3	NM_014715.3	NP_055530.2	rs60847789	S1498T	0.09	0.092	0	Missense	0.015	Type 1	NM_014715	-	-	100	-	31.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	55.102	-	-	40.449	-	-	-	-	22.222	35	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.783	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128839787_C_T	ARHGAP32	9743	11	128839787	128839787	11q24.3	NM_014715.3	NP_055530.2	-	R1411H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128840212_G_A	ARHGAP32	9743	11	128840212	128840212	11q24.3	NM_014715.3	NP_055530.2	rs143477622	Y1269Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128840872_G_A	ARHGAP32	9743	11	128840872	128840872	11q24.3	NM_014715.3	NP_055530.2	rs61748829	R1049R	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128842873_T_C	ARHGAP32	9743	11	128842873	128842873	11q24.3	NM_014715.3	NP_055530.2	rs581258	E813E	0.19	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	49.296	30	-	-	100	-	-	-	69.355	-	100	-	-	-	66.279	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	72.727	-	-	39.333	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	67.742	-	-
chr11:128846547_C_A	ARHGAP32	9743	11	128846547	128846547	11q24.3	NM_014715.3	NP_055530.2	rs665619	-	0.64	0.655	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	64.286	-	100	-	100	-	-	48.611	100	100	100	-	-	43.75	100	-	92.857	61.905	100	-	-	50	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	61.111	100	-	45.833	48.78	100	100	100	60	100	100	100	100	-	-	-	100	100
chr11:128848641_A_G	ARHGAP32	9743	11	128848641	128848641	11q24.3	NM_014715.3	NP_055530.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:128868239_T_C	ARHGAP32	9743	11	128868239	128868239	11q24.3	NM_014715.3	NP_055530.2	rs670440	E27E	0.63	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014715	100	100	-	66.667	-	100	32.143	100	-	39.13	47.305	100	100	100	-	100	54.902	100	-	100	66.176	100	-	-	54.902	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	71.429	100	-	37.037	55.882	100	100	97.727	53.846	100	100	100	100	100	100	20.513	100	100
chr11:129246060_C_A	BARX2	8538	11	129246060	129246060	11q25	NM_003658.4	NP_003649.2	-	L44I	0	0	0.11	Missense	0.777	Type 2	NM_003658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129306648_T_C	BARX2	8538	11	129306648	129306648	11q25	NM_003658.4	NP_003649.2	rs142822705	S64P	0.01	0.015	0.21	Missense	0	Type 1	NM_003658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129306723_G_C	BARX2	8538	11	129306723	129306723	11q25	NM_003658.4	NP_003649.2	-	A89P	0	0	0.09	Missense	0.025	Type 2	NM_003658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129306839_G_A	BARX2	8538	11	129306839	129306839	11q25	NM_003658.4	NP_003649.2	-	T127T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129321026_C_T	BARX2	8538	11	129321026	129321026	11q25	NM_003658.4	NP_003649.2	rs10791010	-	0.24	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	40	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	48.148	27.778	-	-	100	80.952	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	42.105	54.286	33.333	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	54.545	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129321043_G_A	BARX2	8538	11	129321043	129321043	11q25	NM_003658.4	NP_003649.2	-	G196R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_003658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129321066_C_T	BARX2	8538	11	129321066	129321066	11q25	NM_003658.4	NP_003649.2	rs10791011	P203P	0.25	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003658	-	-	-	45	-	-	57.143	-	-	-	26.154	-	-	57.143	33.333	-	-	100	75	-	-	-	-	38.095	-	-	60	-	-	-	-	44.444	64.151	47.273	100	-	-	100	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	58.824	51.852	-	100	-	-	-	-	-
chr11:129321084_G_T	BARX2	8538	11	129321084	129321084	11q25	NM_003658.4	NP_003649.2	-	K209N	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_003658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129722427_T_C	TMEM45B	120224	11	129722427	129722427	11q24.3	NM_138788.3	NP_620143.1	rs145128105	I17T	0.01	0.009	0.29	Missense	0	Type 1	NM_138788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129722528_G_A	TMEM45B	120224	11	129722528	129722528	11q24.3	NM_138788.3	NP_620143.1	-	A51T	0	0	0.17	Missense	0.343	Type 2	NM_138788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129722553_C_T	TMEM45B	120224	11	129722553	129722553	11q24.3	NM_138788.3	NP_620143.1	rs558813	T59I	0.22	0.267	1	Missense	0	Type 1	NM_138788	-	100	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	31.579	-	47.368	-	-	-	-	-	100	-	55.556	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	81.818	-	72.727	-	-
chr11:129725603_*_+G	TMEM45B	120224	11	129725603	129725603	11q24.3	NM_138788.3	NP_620143.1	-	G129fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_138788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129725635_C_A	TMEM45B	120224	11	129725635	129725635	11q24.3	NM_138788.3	NP_620143.1	-	P140T	0	0	0.08	Missense	0.314	Type 2	NM_138788	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129725702_C_T	TMEM45B	120224	11	129725702	129725702	11q24.3	NM_138788.3	NP_620143.1	-	S162F	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_138788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	54.412	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129725788_G_A	TMEM45B	120224	11	129725788	129725788	11q24.3	NM_138788.3	NP_620143.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_138788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129727255_G_A	TMEM45B	120224	11	129727255	129727255	11q24.3	NM_138788.3	NP_620143.1	rs78733006	Q206Q	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138788	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129734757_G_A	NFRKB	4798	11	129734757	129734757	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	rs12799223	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129735822_C_T	NFRKB	4798	11	129735822	129735822	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	rs117354966	K1221K	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129742768_G_A	NFRKB	4798	11	129742768	129742768	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	rs34885972	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129743836_G_T	NFRKB	4798	11	129743836	129743836	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	-	P810H	0	0	0.02	Missense	0.975	Type 2	NM_006165	45.161	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129744854_G_A	NFRKB	4798	11	129744854	129744854	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129746707_G_T	NFRKB	4798	11	129746707	129746707	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	rs2229650	G577G	0.24	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006165	-	-	-	34.426	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	26.316	-	-
chr11:129753945_G_A	NFRKB	4798	11	129753945	129753945	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	rs56112470	-	0.13	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	36.364	-	-
chr11:129754627_G_T	NFRKB	4798	11	129754627	129754627	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	rs12574106	-	0.19	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	58.333	-	41.667	-	-	-	-	30.952	42.105	30.769	-	-	76.19	38.889	-	-	40.909	-	53.846	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	60	-	-	-	59.259	-	100	-	37.5	-	100	23.077
chr11:129754644_A_G	NFRKB	4798	11	129754644	129754644	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	rs1131972	T271T	0.75	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006165	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	47.826	100	100	100	100	100	-	-	54.545	-	100	100	47.059	22.857	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	55.556	100	45.455	100	60	-	100	100	60	-	58.333	100	-	90.909	100	-	100	-	100	100	100	22.5
chr11:129754668_T_C	NFRKB	4798	11	129754668	129754668	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	rs2303662	T263T	0.13	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	87.5	44.444	-	-
chr11:129755314_G_T	NFRKB	4798	11	129755314	129755314	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129755523_G_C	NFRKB	4798	11	129755523	129755523	11q24-q25	NM_006165.3	NP_001137307.1	rs117050386	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129772309_G_A	PRDM10	56980	11	129772309	129772309	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs12275633	L991L	0.06	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129775599_C_T	PRDM10	56980	11	129775599	129775599	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs3734076	Q934Q	0.15	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129780535_A_G	PRDM10	56980	11	129780535	129780535	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs142841161	L867S	0	0.00028	0	Missense	0.783	Type 1	NM_199439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129784592_G_A	PRDM10	56980	11	129784592	129784592	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-
chr11:129784764_C_T	PRDM10	56980	11	129784764	129784764	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs117750366	T806T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129784802_T_A	PRDM10	56980	11	129784802	129784802	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	-	T794S	0	0	0.18	Missense	0.009	Type 2	NM_199439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129785594_G_A	PRDM10	56980	11	129785594	129785594	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs3734073	P743P	0.24	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199439	-	-	-	70.833	-	-	31.579	-	-	-	46.032	-	54.545	60.526	-	73.864	53.571	-	-	62.5	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	100	29.63	-	-	100	-	100	100	55.556	-	22.222	-	-	-	100	-	37.097	-	60	-	-	-	39.394	-	100	-	100	25	100	45.614
chr11:129785615_C_T	PRDM10	56980	11	129785615	129785615	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs3734071	T736T	0.22	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199439	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129785664_G_A	PRDM10	56980	11	129785664	129785664	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	-	A720V	0	0	0.02	Missense	0.937	Type 2	NM_199439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129793305_A_G	PRDM10	56980	11	129793305	129793305	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs2241573	-	0.28	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	48.214	-	28.571	-	-	74.468	-	-	-	45	-	61.111	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	33.333	60	59.091	100	-	100	100	-	-	27.273	100	-	-	100	-	44.828	-	50	-	-	-	38.889	-	100	-	100	-	100	-
chr11:129794950_T_C	PRDM10	56980	11	129794950	129794950	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs2241571	T483A	0.42	0.415	0.46	Missense	0	Type 1	NM_199439	-	-	-	59.091	60.656	57.143	-	-	-	-	40.678	-	45.122	-	-	76.316	-	-	-	52.632	-	55	-	43.75	45.455	-	100	-	-	100	-	28.947	100	100	100	-	100	100	26.316	-	38.889	100	31.707	50	100	36.735	39.13	-	63.636	-	-	-	47.297	-	100	-	100	-	100	-
chr11:129801043_C_T	PRDM10	56980	11	129801043	129801043	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs2277033	Q380Q	0.63	0.563	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199438	-	25	-	53.846	64.327	59.184	-	-	-	-	50.273	-	50.794	-	100	81.818	43.478	-	-	60.256	-	39.706	100	48.485	43.75	-	100	-	-	100	-	28.333	100	100	100	-	100	100	79.167	100	31.818	100	31.111	100	100	58.182	41.573	-	53.333	-	-	-	57.471	-	100	-	100	31.818	100	-
chr11:129801059_A_G	PRDM10	56980	11	129801059	129801059	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	-	I375T	0	0	0.18	Missense	0.023	Type 2	NM_199438	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129801124_T_C	PRDM10	56980	11	129801124	129801124	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs2277032	Q353Q	0.09	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199438	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	45.614	-	-	100	-	-	31.081	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	37.5	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129801205_C_A	PRDM10	56980	11	129801205	129801205	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129802018_T_C	PRDM10	56980	11	129802018	129802018	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs78152490	E336E	0.04	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199438	-	-	-	-	61.131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129802069_C_T	PRDM10	56980	11	129802069	129802069	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs143167974	P319P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199438	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129816991_A_G	PRDM10	56980	11	129816991	129816991	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs34161604	-	0.28	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.833	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	34.783	-	-	100	-	-	33.333	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	30	100	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129817155_T_C	PRDM10	56980	11	129817155	129817155	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs76174913	E49E	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143
chr11:129817221_A_G	PRDM10	56980	11	129817221	129817221	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs59265937	S27S	0.07	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199438	-	-	-	-	67.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129827674_C_T	PRDM10	56980	11	129827674	129827674	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	-	T67T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129827818_G_C	PRDM10	56980	11	129827818	129827818	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs74580261	-	0.14	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:129830796_C_T	PRDM10	56980	11	129830796	129830796	11q25	NM_199437.1	NP_955471.1	rs11221912	A22T	0.27	0.159	0.04	Missense	0	Type 1	NM_020228	-	-	-	-	61.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	-	-	100	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130000091_G_A	APLP2	334	11	130000091	130000091	11q24	NM_001243299.1	NP_001230228.1	rs73046915	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130005650_G_A	APLP2	334	11	130005650	130005650	11q24	NM_001243299.1	NP_001230228.1	rs117174224	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130011371_G_A	APLP2	334	11	130011371	130011371	11q24	NM_001243299.1	NP_001230228.1	rs79537548	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130057992_C_T	ST14	6768	11	130057992	130057992	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs55833552	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130058047_A_G	ST14	6768	11	130058047	130058047	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs62642510	P40P	0.1	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021978	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-
chr11:130058190_T_C	ST14	6768	11	130058190	130058190	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs7103244	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130058437_G_A	ST14	6768	11	130058437	130058437	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs62621285	R85H	0.03	0.028	0.09	Missense	0.997	Type 1	NM_021978	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130059816_C_T	ST14	6768	11	130059816	130059816	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs55716834	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130060612_A_G	ST14	6768	11	130060612	130060612	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs858704	-	0.84	0.752	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130064146_C_T	ST14	6768	11	130064146	130064146	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	-	G326G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130064223_A_G	ST14	6768	11	130064223	130064223	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs610005	-	0.91	0.886	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	80	66.667	-	100	53.846	58.333	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	80	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr11:130066261_C_A	ST14	6768	11	130066261	130066261	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs17667603	R381S	0.04	0.064	0.01	Missense	0.451	Type 1	NM_021978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	70.588	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636
chr11:130066335_C_T	ST14	6768	11	130066335	130066335	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs476106	N405N	0.62	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021978	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	66.667	100	45.455	100	71.429	-	-	100	-	46.667	100	-	38.462	83.333	100	-	100	-	-	-	-	45.455	46.667	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	37.5	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	46.154
chr11:130066418_C_T	ST14	6768	11	130066418	130066418	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs57499196	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130067764_G_T	ST14	6768	11	130067764	130067764	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs583863	T461T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130068491_G_C	ST14	6768	11	130068491	130068491	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs11827924	G553G	0.13	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021978	100	-	100	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.828	-	-	-
chr11:130079425_G_A	ST14	6768	11	130079425	130079425	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	-	P786P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130079574_C_T	ST14	6768	11	130079574	130079574	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	rs116956726	P808P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130079714_T_C	ST14	6768	11	130079714	130079714	11q24-q25	NM_021978.3	NP_068813.1	-	V855A	0	0	0.01	Missense	0.687	Type 2	NM_021978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130275749_T_C	ADAMTS8	11095	11	130275749	130275749	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	rs11222085	T792A	0.1	0.134	0.02	Missense	0.653	Type 1	NM_007037	100	-	-	50	33.333	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	81.25	-	-	41.667	-	87.5	37.5	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130275910_G_T	ADAMTS8	11095	11	130275910	130275910	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	-	A738D	0	0	0.06	Missense	0.705	Type 2	NM_007037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130276014_G_T	ADAMTS8	11095	11	130276014	130276014	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	-	Y703X	0	0.137	0.28	Nonsense	0.732	Type 1	NM_007037	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	53.333	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	38.889	-	-
chr11:130278349_G_A	ADAMTS8	11095	11	130278349	130278349	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130278469_C_A	ADAMTS8	11095	11	130278469	130278469	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	-	K663N	0	0	0	Missense	0.739	Type 2	NM_007037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130278486_G_A	ADAMTS8	11095	11	130278486	130278486	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	-	R658C	0	0	0	Missense	0.522	Type 2	NM_007037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130278773_C_T	ADAMTS8	11095	11	130278773	130278773	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	rs61754851	G605R	0.003	0.008	0.01	Missense	0.735	Type 1	NM_007037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	34.211	33.673	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130281488_G_A	ADAMTS8	11095	11	130281488	130281488	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	rs2131535	A525V	0.77	0.74	1	Missense	0.436	Type 1	NM_007037	100	100	100	100	39.493	43.636	100	100	100	100	51.639	-	100	-	50	100	100	100	55.556	62.162	100	100	100	100	100	-	72.131	100	100	100	100	-	74.667	55.102	-	100	100	-	42.424	100	100	-	100	100	100	43.478	57.258	100	37.5	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr11:130284515_G_T	ADAMTS8	11095	11	130284515	130284515	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	-	L493M	0	0	0.01	Missense	0.727	Type 2	NM_007037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130286824_G_A	ADAMTS8	11095	11	130286824	130286824	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	rs184716291	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130289117_T_C	ADAMTS8	11095	11	130289117	130289117	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	rs2291348	N264S	0.09	0.065	0.68	Missense	0.75	Type 1	NM_007037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130297948_C_G	ADAMTS8	11095	11	130297948	130297948	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	rs7927048	E78D	0.5	0.384	0.56	Missense	0.118	Type 1	NM_007037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr11:130297957_T_C	ADAMTS8	11095	11	130297957	130297957	11q25	NM_007037.4	NP_008968.4	rs7942034	L75L	0.9	0.889	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007037	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr11:130318916_T_C	ADAMTS15	170689	11	130318916	130318916	11q25	NM_139055.2	NP_620686.1	rs150283574	A16A	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130319580_C_A	ADAMTS15	170689	11	130319580	130319580	11q25	NM_139055.2	NP_620686.1	-	L238M	0	0	0.01	Missense	0.972	Type 2	NM_139055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130319790_G_A	ADAMTS15	170689	11	130319790	130319790	11q25	NM_139055.2	NP_620686.1	-	E308K	0	0	0	Missense	0.807	Type 2	NM_139055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130339312_T_C	ADAMTS15	170689	11	130339312	130339312	11q25	NM_139055.2	NP_620686.1	rs731446	N566N	0.58	0.672	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139055	-	42.857	100	100	100	-	-	-	-	37.5	100	-	80	-	-	-	-	-	-	37.5	42.857	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	50	66.667	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100
chr11:130343135_C_T	ADAMTS15	170689	11	130343135	130343135	11q25	NM_139055.2	NP_620686.1	-	R758W	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_139055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130343306_C_T	ADAMTS15	170689	11	130343306	130343306	11q25	NM_139055.2	NP_620686.1	rs147148311	P815S	0.002	0.003	0.66	Missense	0.001	Type 1	NM_139055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130343336_G_T	ADAMTS15	170689	11	130343336	130343336	11q25	NM_139055.2	NP_620686.1	-	V825F	0	0	0.04	Missense	0.741	Type 2	NM_139055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130343420_G_A	ADAMTS15	170689	11	130343420	130343420	11q25	NM_139055.2	NP_620686.1	rs139836940	A853T	0.01	0.009	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_139055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130343484_C_T	ADAMTS15	170689	11	130343484	130343484	11q25	NM_139055.2	NP_620686.1	-	T874M	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_139055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130773223_C_G	SNX19	399979	11	130773223	130773223	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	rs79138684	E834Q	0.005	0.011	0.08	Missense	0.697	Type 1	NM_014758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.131	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130773233_C_T	SNX19	399979	11	130773233	130773233	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	-	L830L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130773279_C_G	SNX19	399979	11	130773279	130773279	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	rs61759531	G815A	0.01	0.007	0.31	Missense	0.033	Type 1	NM_014758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130775847_C_A	SNX19	399979	11	130775847	130775847	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130776524_T_C	SNX19	399979	11	130776524	130776524	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	rs4414223	N753S	0.62	0.633	0.6	Missense	0	Type 1	NM_014758	100	100	-	78.125	31.206	100	21.739	100	-	65.385	-	100	100	100	29.63	18.621	100	100	-	100	73.171	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	62.687	-	-	100	100	-	-	100	100	20.69	100	100	100	100	46.465	100	100	50	100	38.462	100	45	100	100	100	-	100	100	32.727
chr11:130776613_A_G	SNX19	399979	11	130776613	130776613	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	rs4373936	S723S	0.62	0.633	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014758	100	100	-	64.706	33.209	100	35.714	100	-	64.706	-	100	100	100	53.846	19.595	100	100	-	100	72.222	100	-	100	98.077	100	-	100	100	-	100	69.091	-	-	100	100	-	-	100	100	26.316	100	100	100	100	56.962	100	100	40	100	40	100	51.786	100	100	100	-	100	100	28.333
chr11:130777813_G_A	SNX19	399979	11	130777813	130777813	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	rs2276097	-	0.15	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	43.137	20.833	-	-	-	-	52.542	100	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45	-	-
chr11:130780008_C_T	SNX19	399979	11	130780008	130780008	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	-	A647T	0.001	0	0.05	Missense	0	Type 1	NM_014758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130780015_C_T	SNX19	399979	11	130780015	130780015	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	rs1781	P644P	0.55	0.547	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014758	100	100	-	48.387	26.263	100	27.586	100	-	60	-	100	100	100	35.714	26.752	100	100	-	98.462	56.977	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	59.259	-	-	100	99.27	-	-	100	100	36.538	100	100	100	100	48.936	100	100	50	100	39.437	100	46.094	100	100	100	-	100	100	24.561
chr11:130780269_*_+A	SNX19	399979	11	130780269	130780269	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:130780269_CCAAAAA_CA	SNX19	399979	11	130780269	130780275	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130780270_C_A	SNX19	399979	11	130780270	130780270	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	rs1237478	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	87.5	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:130780270_*_-CAAAA	SNX19	399979	11	130780270	130780274	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:130781675_C_T	SNX19	399979	11	130781675	130781675	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	rs12420822	-	0.14	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	38.806	50	-	-	-	-	51.515	100	39.286	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	59.259	-	-
chr11:130781685_G_C	SNX19	399979	11	130781685	130781685	11q25	NM_014758.2	NP_055573.2	rs12420847	-	0.14	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	37.705	46.667	-	-	-	-	51.667	100	38	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.522	-	-
chr11:132016226_C_T	NTM	50863	11	132016226	132016226	11q25	NM_016522.2	NP_001137531.1	-	T73I	0	0	0.01	Missense	0.688	Type 2	NM_001144058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:132016356_G_A	NTM	50863	11	132016356	132016356	11q25	NM_016522.2	NP_001137531.1	-	S116S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:132016380_G_T	NTM	50863	11	132016380	132016380	11q25	NM_016522.2	NP_001137531.1	-	K124N	0	0	0.01	Missense	0.307	Type 2	NM_001144058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:132081873_G_A	NTM	50863	11	132081873	132081873	11q25	NM_016522.2	NP_001137531.1	rs3824870	-	0.29	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	76.923	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr11:132177563_C_T	NTM	50863	11	132177563	132177563	11q25	NM_016522.2	NP_001137531.1	rs2305272	-	0.2	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	69.444	-	-	-	-	-	-	42.105	-	45.455	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	54.545	100	100	-	-	100	-	100	-	54.167	100	-
chr11:132177633_A_C	NTM	50863	11	132177633	132177633	11q25	NM_016522.2	NP_001137531.1	rs2305271	R193R	0.88	0.856	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144058	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	42.308	100	39.583	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70	100	100	99.115	100	100	100	100	100	100	44.538	100	100	100	100	100	100	43.373
chr11:132177740_G_T	NTM	50863	11	132177740	132177740	11q25	NM_016522.2	NP_001137531.1	rs2305270	-	0.14	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	37.563	45.714	-	100	-	34.783	-	32.558	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	47.368
chr11:132180136_C_A	NTM	50863	11	132180136	132180136	11q25	NM_016522.2	NP_001137531.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:132204976_C_T	NTM	50863	11	132204976	132204976	11q25	NM_016522.2	NP_001137531.1	rs139579932	S324L	0	0.001	0.04	Missense	0.125	Type 1	NM_016522	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:132205008_C_T	NTM	50863	11	132205008	132205008	11q25	NM_016522.2	NP_001137531.1	rs138401779	L335F	0.01	0.013	0.05	Missense	0.264	Type 1	NM_016522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:132306087_C_T	OPCML	4978	11	132306087	132306087	11q25	NM_002545.3	NP_002536.1	-	R277H	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_002545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:132306153_T_C	OPCML	4978	11	132306153	132306153	11q25	NM_002545.3	NP_002536.1	rs1940024	-	0.52	0.507	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20.69	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	51.24	-	48	23.864	100	-	100	37.079	100	-	100	45.205	44.872	-	100	100	-	-	-	48.649	100	100	-	-	-	100	100	100	32.075	-	100	100	-	100	100	-	42.308	-	56	76.923	-	-	100	-	34.286	27.5	-	65.079
chr11:132306535_G_T	OPCML	4978	11	132306535	132306535	11q25	NM_002545.3	NP_002536.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:132399121_C_A	OPCML	4978	11	132399121	132399121	11q25	NM_002545.3	NP_002536.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:132527030_G_C	OPCML	4978	11	132527030	132527030	11q25	NM_002545.3	NP_002536.1	-	Q118E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_002545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:132812795_*_+GGCTCGG	OPCML	4978	11	132812795	132812795	11q25	NM_002545.3	NP_002536.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:133402223_G_A	OPCML	4978	11	133402223	133402223	11q25	NM_002545.3	NP_002536.1	-	-	0	0.00019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:133712471_T_G	SPATA19	219938	11	133712471	133712471	11q25	NM_174927.1	NP_777587.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:133712473_C_T	SPATA19	219938	11	133712473	133712473	11q25	NM_174927.1	NP_777587.1	rs2257004	-	0.36	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	78.571	55.238	100	-	-	100	-	50.725	97.297	100	61.538	30.769	28.169	-	100	36.667	31.579	100	40.741	-	53.846	84.211	-	34.146	-	-	-	-	100	60	68.293	100	-	-	-	-	-	100	96	100	-	-	56.522	33.333	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.174
chr11:133714409_C_A	SPATA19	219938	11	133714409	133714409	11q25	NM_174927.1	NP_777587.1	-	D88Y	0	0	0.01	Missense	0.894	Type 2	NM_174927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:133714474_C_T	SPATA19	219938	11	133714474	133714474	11q25	NM_174927.1	NP_777587.1	rs147404348	G66D	0	0.00037	0.52	Missense	0.231	Type 1	NM_174927	-	-	-	-	36.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:133714522_G_A	SPATA19	219938	11	133714522	133714522	11q25	NM_174927.1	NP_777587.1	rs2282602	A50V	0.36	0.302	0.11	Missense	0.076	Type 1	NM_174927	-	-	-	70.968	64.286	100	-	-	100	29.412	61.871	97.403	100	38.028	47.059	24.116	-	100	40.404	67.606	100	56.977	-	44.444	36.765	-	53.425	-	-	-	-	100	59.016	53	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	47.333	30.088	95.238	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60
chr11:133714543_G_A	SPATA19	219938	11	133714543	133714543	11q25	NM_174927.1	NP_777587.1	rs2282603	-	0.07	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	100	43.836
chr11:134014199_G_A	JAM3	83700	11	134014199	134014199	11q25	NM_001205329.1	NP_116190.3	-	R107Q	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_032801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134014673_*_+CTT	JAM3	83700	11	134014673	134014673	11q25	NM_001205329.1	NP_116190.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134014673_CTTTTT_CCTTTTTTT	JAM3	83700	11	134014673	134014678	11q25	NM_001205329.1	NP_116190.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134014728_C_T	JAM3	83700	11	134014728	134014728	11q25	NM_001205329.1	NP_116190.3	-	P100S	0	0	0.5	Missense	0.735	Type 2	NM_001205329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134015911_C_T	JAM3	83700	11	134015911	134015911	11q25	NM_001205329.1	NP_116190.3	-	A177V	0	0	0.15	Missense	0.733	Type 2	NM_001205329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134018435_T_C	JAM3	83700	11	134018435	134018435	11q25	NM_001205329.1	NP_116190.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134018656_T_C	JAM3	83700	11	134018656	134018656	11q25	NM_001205329.1	NP_116190.3	rs610382	-	0.53	0.461	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	51.351	33.603	60.784	-	-	-	-	-	60.714	53.704	51.22	100	-	46.429	-	39.655	76.596	-	51.351	100	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	66.667	100	100	-	-	38.095	100	48.75	59.302	100	34.091	100	100	19.231	-	100	100	-	-	78.947	-	48.571
chr11:134019020_*_-AACT	JAM3	83700	11	134019020	134019023	11q25	NM_001205329.1	NP_116190.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134019112_G_T	JAM3	83700	11	134019112	134019112	11q25	NM_001205329.1	NP_116190.3	rs55689702	-	0.05	0.055	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	39.474	41.667	-	-	-	-	-	-	-	62.5	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134022865_T_C	NCAPD3	23310	11	134022865	134022865	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	K1491E	0	0	0.03	Missense	0.527	Type 2	NM_015261	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134023114_A_C	NCAPD3	23310	11	134023114	134023114	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	rs117812491	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134023172_C_A	NCAPD3	23310	11	134023172	134023172	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	rs117140117	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:134023206_T_C	NCAPD3	23310	11	134023206	134023206	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	P1435P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134026944_G_T	NCAPD3	23310	11	134026944	134026944	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	rs35943668	H1407Q	0.01	0.008	0.54	Missense	0.662	Type 1	NM_015261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134027900_C_T	NCAPD3	23310	11	134027900	134027900	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	S1366N	0	0	0.54	Missense	0.001	Type 2	NM_015261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134027987_*_-GACT	NCAPD3	23310	11	134027987	134027990	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	56.954	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134028416_A_G	NCAPD3	23310	11	134028416	134028416	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134028425_T_C	NCAPD3	23310	11	134028425	134028425	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134038538_C_T	NCAPD3	23310	11	134038538	134038538	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	rs73731	-	0.33	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	66.667	24.907	45.763	-	-	-	-	-	55.319	46.753	52.273	100	-	-	-	-	-	-	50.649	100	-	-	-	-	-	100	-	-	27.5	-	-	100	-	-	-	42.857	-	47.826	-	-	70	-	37.736	63.158	100	68.182	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	28.947
chr11:134046293_G_T	NCAPD3	23310	11	134046293	134046293	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134047243_T_C	NCAPD3	23310	11	134047243	134047243	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	rs2276265	V964V	0.46	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015261	-	-	-	67.308	33.504	46.753	-	-	-	-	-	61.935	46.835	52.542	100	-	57.639	-	43.243	71	-	41.781	100	-	-	-	-	-	100	-	-	38.889	-	-	100	-	-	-	60	100	100	-	-	37.5	100	51.86	55.61	97.826	41.667	100	100	33.898	-	100	100	-	-	60.674	-	38.278
chr11:134054537_C_T	NCAPD3	23310	11	134054537	134054537	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	E816K	0	0	0.29	Missense	0.068	Type 2	NM_015261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134054561_C_T	NCAPD3	23310	11	134054561	134054561	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	A808T	0	0	0.01	Missense	0.254	Type 2	NM_015261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134062764_C_T	NCAPD3	23310	11	134062764	134062764	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	rs12292394	R622Q	0.03	0.04	0.61	Missense	0	Type 1	NM_015261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	50	-	53.704	-	-	-	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr11:134064540_T_C	NCAPD3	23310	11	134064540	134064540	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	rs1125399	-	0.3	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	54.545	-	54.545	-	-	-	-	-	44.444	38.235	38.095	100	-	-	-	-	-	-	40.541	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	66.667	-	-	-	-	42.857	58.065	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	42.857
chr11:134073019_A_T	NCAPD3	23310	11	134073019	134073019	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	rs2305379	-	0.32	0.298	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	66.667	50	55.556	-	-	-	-	-	-	40	48	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	41.176	64.516	-	-	100	100	-	45.455	100	100	-	-	-	-	43.333
chr11:134073898_*_-AGTTTAAAAAG	NCAPD3	23310	11	134073898	134073908	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134073913_C_T	NCAPD3	23310	11	134073913	134073913	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	rs896409	-	0.22	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	50.877	54.348	-	52.381	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28	-	71.053	-	-	38.462	-	42.647	50	-	36	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	28.302
chr11:134074099_T_C	NCAPD3	23310	11	134074099	134074099	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	rs10791349	-	0.22	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	50	-	46.154	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.778	-	78.571	-	-	-	-	45.161	66.667	-	55.556	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	25
chr11:134080147_C_T	NCAPD3	23310	11	134080147	134080147	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134086883_C_A	NCAPD3	23310	11	134086883	134086883	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	-	R110L	0	0	0.01	Missense	0.732	Type 2	NM_015261	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134093831_C_A	NCAPD3	23310	11	134093831	134093831	11q25	NM_015261.2	NP_056076.1	rs111253809	-	0.02	0.029	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134104767_C_T	VPS26B	112936	11	134104767	134104767	11q25	NM_052875.3	NP_443107.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134104776_G_A	VPS26B	112936	11	134104776	134104776	11q25	NM_052875.3	NP_443107.1	rs117101984	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	57.143	65.789	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134104788_C_T	VPS26B	112936	11	134104788	134104788	11q25	NM_052875.3	NP_443107.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134109924_T_C	VPS26B	112936	11	134109924	134109924	11q25	NM_052875.3	NP_443107.1	rs35378544	D140D	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052875	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134113043_G_T	VPS26B	112936	11	134113043	134113043	11q25	NM_052875.3	NP_443107.1	-	K192N	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_052875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134114822_C_T	VPS26B	112936	11	134114822	134114822	11q25	NM_052875.3	NP_443107.1	rs139327854	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134114908_C_A	VPS26B	112936	11	134114908	134114908	11q25	NM_052875.3	NP_443107.1	-	F266L	0	0	0.06	Missense	0.733	Type 2	NM_052875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134114938_G_C	VPS26B	112936	11	134114938	134114938	11q25	NM_052875.3	NP_443107.1	rs149896543	L276L	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134114954_C_T	VPS26B	112936	11	134114954	134114954	11q25	NM_052875.3	NP_443107.1	-	R282W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_052875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134119051_T_C	THYN1	29087	11	134119051	134119051	11q25	NM_199298.1	NP_001032382.1	rs76175248	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134119820_C_T	THYN1	29087	11	134119820	134119820	11q25	NM_199298.1	NP_001032382.1	rs12799304	-	0.1	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134126978_A_G	ACAD8	27034	11	134126978	134126978	11q25	NM_014384.2	NP_055199.1	rs517424	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.778	-	-	-
chr11:134128923_C_G	ACAD8	27034	11	134128923	134128923	11q25	NM_014384.2	NP_055199.1	rs113488591	S171C	0.01	0.018	0	Missense	0.985	Type 1	NM_014384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134131656_A_C	ACAD8	27034	11	134131656	134131656	11q25	NM_014384.2	NP_055199.1	-	M322L	0	0	0.03	Missense	0.882	Type 2	NM_014384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134202036_C_T	GLB1L2	89944	11	134202036	134202036	11q25	NM_138342.3	NP_612351.2	rs7124693	L27L	0.19	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138342	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	62.5	-	75	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr11:134212634_C_T	GLB1L2	89944	11	134212634	134212634	11q25	NM_138342.3	NP_612351.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134226244_G_A	GLB1L2	89944	11	134226244	134226244	11q25	NM_138342.3	NP_612351.2	rs61740182	G203D	0.01	0.023	0	Missense	0.997	Type 1	NM_138342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134226278_C_T	GLB1L2	89944	11	134226278	134226278	11q25	NM_138342.3	NP_612351.2	rs3802928	Y214Y	0.12	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138342	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	25.455	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134238518_C_T	GLB1L2	89944	11	134238518	134238518	11q25	NM_138342.3	NP_612351.2	rs78260611	-	0.09	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	38.71	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.579	-	63.636	-	-	-	-	42.056	-	100	-	100	70	-	44.211	-	-	-	-	100	-	-
chr11:134241722_A_G	GLB1L2	89944	11	134241722	134241722	11q25	NM_138342.3	NP_612351.2	-	K502R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_138342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134244123_C_G	GLB1L2	89944	11	134244123	134244123	11q25	NM_138342.3	NP_612351.2	rs3741097	T560T	0.25	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138342	-	-	100	73.333	-	-	100	-	100	38.462	100	-	40	-	-	-	44.094	100	-	27.368	-	-	-	27.679	-	-	26.882	-	100	-	100	30.882	29.508	30.921	-	-	-	100	44.068	100	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	44.292	-	-	-	43.312	-	-	-
chr11:134244631_T_C	GLB1L2	89944	11	134244631	134244631	11q25	NM_138342.3	NP_612351.2	rs876542	-	0.08	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75.676	-	-	35.407	-	-	100	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	100	66.667	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	21.495	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr11:134244641_C_T	GLB1L2	89944	11	134244641	134244641	11q25	NM_138342.3	NP_612351.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134253568_C_T	B3GAT1	27087	11	134253568	134253568	11q25	NM_018644.3	NP_473366.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134253730_G_A	B3GAT1	27087	11	134253730	134253730	11q25	NM_018644.3	NP_473366.1	-	R155R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_054025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134253792_G_A	B3GAT1	27087	11	134253792	134253792	11q25	NM_018644.3	NP_473366.1	-	R135C	0	0	0.05	Missense	0.553	Type 2	NM_054025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr11:134253908_G_T	B3GAT1	27087	11	134253908	134253908	11q25	NM_018644.3	NP_473366.1	-	P96Q	0	0	0.06	Missense	0.986	Type 2	NM_054025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:247657_C_T	IQSEC3	440073	12	247657	247657	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	-	L73L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:247923_A_G	IQSEC3	440073	12	247923	247923	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	rs75677829	D162G	0.12	0.099	0.03	Missense	0.351	Type 1	NM_015232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:248071_G_C	IQSEC3	440073	12	248071	248071	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	rs77474006	Q211H	0.05	0.046	0.1	Missense	0.299	Type 1	NM_015232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:248155_C_T	IQSEC3	440073	12	248155	248155	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	rs55923022	A239A	0.12	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr12:248202_C_G	IQSEC3	440073	12	248202	248202	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	rs56204927	A255G	0.63	0.654	0.43	Missense	0.019	Type 1	NM_015232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr12:266203_C_T	IQSEC3	440073	12	266203	266203	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	-	D419D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:266266_T_C	IQSEC3	440073	12	266266	266266	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	rs76437618	R440R	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-
chr12:266659_G_A	IQSEC3	440073	12	266659	266659	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:271107_C_G	IQSEC3	440073	12	271107	271107	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	-	A517G	0	0	0.28	Missense	0.891	Type 2	NM_015232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:271188_C_T	IQSEC3	440073	12	271188	271188	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	-	T544M	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:274647_T_C	IQSEC3	440073	12	274647	274647	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	rs4980859	F616F	0.27	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015232	-	26.923	-	100	-	27.148	100	-	-	-	45.763	-	44.076	-	100	32.416	46.584	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	20.29	62.376	52.427	-	-	-	-	100	83.673	100	39.423	76.238	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53	-	-	44.737	-	-	36.694	-
chr12:275065_A_G	IQSEC3	440073	12	275065	275065	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	rs2291922	-	0.27	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	25	100	-	-	-	49.351	-	42.857	-	100	24.242	27.027	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	63.158	55.556	-	-	-	-	98.148	73.171	100	35.294	68.75	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	52.632	-	-	35.088	-
chr12:280349_C_A	IQSEC3	440073	12	280349	280349	12p13.33	NM_001170738.1	NP_001164209.1	rs2291919	-	0.27	0.259	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	42	-	45.455	-	100	35.484	61.111	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	98.077	84.211	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	47.619	-	-	33.333	-
chr12:300257_C_T	SLC6A12	6539	12	300257	300257	12p13	NM_001122847.2	NP_003035.3	rs141965662	G608R	0.001	0.00019	0.35	Missense	0.003	Type 1	NM_001206931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:301634_C_T	SLC6A12	6539	12	301634	301634	12p13	NM_001122847.2	NP_003035.3	rs186392113	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:301843_A_G	SLC6A12	6539	12	301843	301843	12p13	NM_001122847.2	NP_003035.3	rs646569	-	0.92	0.965	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	30	47.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	18.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70	37.931	100	100	100
chr12:305254_T_C	SLC6A12	6539	12	305254	305254	12p13	NM_001122847.2	NP_003035.3	rs533572	-	0.68	0.636	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-
chr12:306597_G_T	SLC6A12	6539	12	306597	306597	12p13	NM_001122847.2	NP_003035.3	-	L341M	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001206931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:309955_G_A	SLC6A12	6539	12	309955	309955	12p13	NM_001122847.2	NP_003035.3	rs35653444	-	0.06	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:311864_G_T	SLC6A12	6539	12	311864	311864	12p13	NM_001122847.2	NP_003035.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:311886_*_+T	SLC6A12	6539	12	311886	311886	12p13	NM_001122847.2	NP_003035.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:311949_A_G	SLC6A12	6539	12	311949	311949	12p13	NM_001122847.2	NP_003035.3	rs216250	T149T	0.6	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206931	73.077	75	-	-	-	57.143	-	100	42.424	100	22.414	-	45.161	51.351	-	-	-	100	-	71.93	-	55.385	53.191	51.613	-	44.928	23.729	100	87.5	100	100	-	50.725	71.591	100	-	-	-	46.809	-	100	100	-	-	100	41.667	100	100	100	100	100	100	41.667	100	42.424	-	32.836	100	58.261	-
chr12:319111_T_C	SLC6A12	6539	12	319111	319111	12p13	NM_001122847.2	NP_003035.3	rs526690	A14A	0.51	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206931	29.688	35	100	94.118	-	-	100	-	37.5	-	64.557	98.148	37.5	-	100	24.545	47.619	-	100	100	100	-	20.635	-	24.444	45.455	100	100	100	61.905	100	100	97.959	100	-	100	-	100	56	100	100	-	100	100	24.561	56.757	100	-	-	-	-	-	40	-	100	53.333	-	-	100	100
chr12:319125_A_G	SLC6A12	6539	12	319125	319125	12p13	NM_001122847.2	NP_003035.3	rs557881	C10R	0.5	0.589	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001206931	25.532	37.5	100	100	-	-	100	-	30.435	-	62.5	97.561	23.81	-	100	26.744	41.667	-	100	100	100	-	18.966	-	24.39	43.077	100	100	100	63.158	100	100	97.619	100	-	100	-	100	60	100	100	-	100	-	23.529	58.065	100	-	-	-	-	-	42.593	-	100	56	-	-	100	100
chr12:330193_C_T	SLC6A13	6540	12	330193	330193	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	rs61741313	R485Q	0.04	0.055	0.76	Missense	0	Type 1	NM_001190997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:330241_G_A	SLC6A13	6540	12	330241	330241	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:330275_G_A	SLC6A13	6540	12	330275	330275	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	rs73038072	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	50	83.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:332362_C_T	SLC6A13	6540	12	332362	332362	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	rs2289954	A358A	0.18	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190997	-	-	100	100	-	30.392	74.194	55.714	-	-	48.571	-	-	-	100	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	55.66	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	35.507	-	100	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.416	100	-	-	-	-	31.148	63.158
chr12:333193_C_T	SLC6A13	6540	12	333193	333193	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	rs577294	V334I	0.02	0.038	1	Missense	0	Type 1	NM_001190997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:335590_C_T	SLC6A13	6540	12	335590	335590	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	-	E250E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:335593_C_T	SLC6A13	6540	12	335593	335593	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	-	Q249Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-
chr12:346320_G_A	SLC6A13	6540	12	346320	346320	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	rs77823892	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:347080_G_C	SLC6A13	6540	12	347080	347080	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	rs144612124	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:351743_C_T	SLC6A13	6540	12	351743	351743	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	rs114094357	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	43.75	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:369001_*_-A	SLC6A13	6540	12	369001	369001	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	-	L73fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001243392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:369057_G_A	SLC6A13	6540	12	369057	369057	12p13.3	NM_001243392.1	NP_057699.2	-	N54N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:394762_G_A	KDM5A	5927	12	394762	394762	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	-	P1645S	0	0	0.13	Missense	0.001	Type 2	NM_001042603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	30.709	25.749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:402096_C_T	KDM5A	5927	12	402096	402096	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	-	K1565K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:402307_T_G	KDM5A	5927	12	402307	402307	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	-	K1495T	0	0	0.04	Missense	0.889	Type 2	NM_001042603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:406292_G_A	KDM5A	5927	12	406292	406292	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	rs2229351	S1383S	0.35	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042603	34.247	-	-	-	-	-	-	57.143	50	46.667	16.667	-	35.897	36.842	54.545	64.474	-	-	-	100	-	50	19.048	-	-	34.211	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	42.857	-	36	-	33.333	-	73.913	-	-	-	-	-	62.5	-	-	60.377	-
chr12:416293_T_C	KDM5A	5927	12	416293	416293	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	rs7314955	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:417010_G_A	KDM5A	5927	12	417010	417010	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	rs148769146	C1180C	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:418982_T_C	KDM5A	5927	12	418982	418982	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	-	D1122G	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001042603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:420036_T_C	KDM5A	5927	12	420036	420036	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	-	-	0	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:420070_G_C	KDM5A	5927	12	420070	420070	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	rs191475834	S1066C	0.001	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001042603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:422357_C_G	KDM5A	5927	12	422357	422357	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	rs144276601	P967P	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:427575_A_G	KDM5A	5927	12	427575	427575	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	rs11062385	M865T	0.35	0.27	0.51	Missense	0.002	Type 1	NM_001042603	29.897	-	-	-	-	-	-	49	35.135	45.455	-	-	40.31	47.059	45.455	60.606	-	-	-	100	-	45.614	27.869	-	-	50.926	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	45.161	-	35.507	-	61.017	-	78.462	-	-	-	-	-	48.649	-	-	65.605	-
chr12:432200_A_G	KDM5A	5927	12	432200	432200	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	rs140378196	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:432759_T_C	KDM5A	5927	12	432759	432759	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	rs74055635	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:461343_G_A	KDM5A	5927	12	461343	461343	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	rs143075142	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:463351_T_G	KDM5A	5927	12	463351	463351	12p11	NM_001042603.1	NP_001036068.1	-	K307T	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_001042603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:520914_C_T	CCDC77	84318	12	520914	520914	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	-	R14X	0.001	0	0.53	Nonsense	0.428	Type 1	NM_032358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:520944_G_A	CCDC77	84318	12	520944	520944	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	rs117439611	V24I	0.005	0.007	0.5	Missense	0	Type 1	NM_032358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:520947_A_C	CCDC77	84318	12	520947	520947	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	rs4980895	S25R	0.21	0.171	0.15	Missense	0.27	Type 1	NM_032358	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	24.096	-
chr12:527667_T_G	CCDC77	84318	12	527667	527667	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	-	L61R	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001130148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:527775_A_G	CCDC77	84318	12	527775	527775	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	-	Y97C	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_001130148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:542393_A_T	CCDC77	84318	12	542393	542393	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	rs150836970	Q210H	0.001	0.002	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_001130148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:547492_C_A	CCDC77	84318	12	547492	547492	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:547683_T_C	CCDC77	84318	12	547683	547683	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	rs735295	M303T	0.3	0.276	0.6	Missense	0.106	Type 1	NM_001130148	-	-	100	-	100	-	-	-	-	52.381	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	16.304	-	-	-	100	-	100	-	65.517	-	100	-	-	30.303	-	100	-	-	100	-	-	-	25	-
chr12:549793_A_G	CCDC77	84318	12	549793	549793	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	rs150919241	D319G	0	0.002	0.02	Missense	0.97	Type 1	NM_001130148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:549954_G_T	CCDC77	84318	12	549954	549954	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	rs11062991	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:550003_T_C	CCDC77	84318	12	550003	550003	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	rs80251893	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:550896_A_G	CCDC77	84318	12	550896	550896	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	rs2286607	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:550924_T_C	CCDC77	84318	12	550924	550924	12p13.33	NM_001130147.1	NP_001123620.1	rs55916201	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-
chr12:644327_C_A	B4GALNT3	283358	12	644327	644327	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:644337_G_A	B4GALNT3	283358	12	644337	644337	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs2075033	G59S	0.13	0.103	0.43	Missense	0	Type 1	NM_173593	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:644382_C_A	B4GALNT3	283358	12	644382	644382	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	-	P74T	0	0	0.06	Missense	0.773	Type 2	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:654565_A_G	B4GALNT3	283358	12	654565	654565	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	-	D190G	0	0	0.01	Missense	0.972	Type 2	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:657404_G_A	B4GALNT3	283358	12	657404	657404	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs11063529	R265Q	0.19	0.212	0.43	Missense	0.197	Type 1	NM_173593	61.818	73.077	-	-	100	67.708	31.707	39.08	-	41.818	46.629	-	42.105	42.424	-	63.559	47.887	100	-	-	-	-	-	42.5	41.304	-	100	-	-	75.41	-	-	100	100	100	22.148	81.34	100	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	60.938	-	-	-	-	46.341	45.833	66.364	-	99.13	50.993
chr12:658918_T_G	B4GALNT3	283358	12	658918	658918	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:658993_C_T	B4GALNT3	283358	12	658993	658993	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs73592377	H304H	0.05	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173593	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	29.787	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:661656_A_G	B4GALNT3	283358	12	661656	661656	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs7298766	K411R	0.26	0.315	0.02	Missense	0.334	Type 1	NM_173593	100	85.714	100	-	100	57.143	-	73.333	-	-	48.485	-	38.462	75	-	64.286	52.381	100	-	-	-	53.846	30.769	50	60	-	100	-	50	60	-	-	100	100	100	48	78.261	100	66.667	90.909	-	-	-	-	80	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	62.069	71.429	65.217	-	100	68
chr12:662412_G_C	B4GALNT3	283358	12	662412	662412	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs35419938	E441D	0.003	0.006	0.31	Missense	0.003	Type 1	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:662448_T_C	B4GALNT3	283358	12	662448	662448	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs758790	L453L	0.8	0.736	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173593	100	66.667	100	-	100	61.29	100	53.333	-	100	46.97	100	100	37.5	56.757	66.667	28	100	57.407	100	100	100	100	100	47.222	46.667	100	100	100	100	100	41.509	100	100	100	100	84.337	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	93.333	-	81.818	-	-	36.667	100	47.143	100	100	-	100	61.404
chr12:662654_C_A	B4GALNT3	283358	12	662654	662654	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	-	P522H	0	0	0.09	Missense	0.011	Type 2	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529
chr12:662695_C_T	B4GALNT3	283358	12	662695	662695	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs151321644	H536Y	0.003	0.006	0.89	Missense	0.616	Type 1	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:662838_T_C	B4GALNT3	283358	12	662838	662838	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs1056008	P583P	0.26	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173593	100	80	-	-	100	57.143	-	50	-	100	44.828	-	44.444	44.444	-	57.143	66.667	-	-	-	-	40	-	30.769	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	36.364	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	66.667	-	-	-	-	55.556	-	50	-	100	100
chr12:662873_C_T	B4GALNT3	283358	12	662873	662873	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs148059237	A595V	0.01	0.017	0.45	Missense	0	Type 1	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:663117_C_G	B4GALNT3	283358	12	663117	663117	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs137867559	V676V	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173593	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:665740_C_T	B4GALNT3	283358	12	665740	665740	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs139630531	N696N	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:665772_*_-G	B4GALNT3	283358	12	665772	665772	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	-	G707fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:666943_A_G	B4GALNT3	283358	12	666943	666943	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs7300933	-	0.34	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	60	-	-	-	53.846	71.429	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	100	41.667	-	-	-	-	-
chr12:666966_G_T	B4GALNT3	283358	12	666966	666966	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs78107563	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:667726_G_C	B4GALNT3	283358	12	667726	667726	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs61730392	G887A	0.01	0.005	0.03	Missense	0.981	Type 1	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:668431_A_C	B4GALNT3	283358	12	668431	668431	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs73034167	-	0.06	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72	-	-	-	-	-	-	28.571	-	18.644	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	62.963	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-
chr12:668544_T_A	B4GALNT3	283358	12	668544	668544	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	-	F949I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:668548_G_A	B4GALNT3	283358	12	668548	668548	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs112805900	R950Q	0.001	0.003	0.03	Missense	1	Type 1	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:670520_C_T	B4GALNT3	283358	12	670520	670520	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs149363012	A967V	0.01	0.015	0.09	Missense	0.184	Type 1	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr12:670521_G_A	B4GALNT3	283358	12	670521	670521	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs116716626	A967A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:670595_G_A	B4GALNT3	283358	12	670595	670595	12p13.33	NM_173593.3	NP_775864.3	rs36078145	R992H	0.03	0.044	0.12	Missense	1	Type 1	NM_173593	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	47.059	62.963	100	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	60	42.105	-	-	-	-	30.303	23.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:674565_G_A	NINJ2	4815	12	674565	674565	12p13	NM_016533.4	NP_057617.2	-	R135W	0	0	0.01	Missense	0.774	Type 2	NM_016533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:772673_C_A	NINJ2	4815	12	772673	772673	12p13	NM_016533.4	NP_057617.2	rs4980959	-	0.38	0.363	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	70	100	100	-	70.886	41.026	100	28.571	-	77.193	-	55.682	51.807	40.964	-	41.333	-	53.448	-	100	48.113	67.949	48.454	50.794	49.495	-	-	-	-	65.217	-	-	-	98.701	32.667	90.667	100	26.667	65.957	-	64.78	-	-	31.731	-	-	23.214	-	30.612	-	-	-	-	-	97.368	100	-	30.556	100
chr12:862989_T_C	WNK1	65125	12	862989	862989	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs3168640	C86C	0.98	0.971	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184985	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:863152_G_A	WNK1	65125	12	863152	863152	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs11554421	A141T	0.07	0.081	0.08	Missense	0.235	Type 1	NM_001184985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:863473_G_A	WNK1	65125	12	863473	863473	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	A248T	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001184985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:863505_A_C	WNK1	65125	12	863505	863505	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs11064518	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.865	-	-	-	-	-	-	-	48.458	-	-	41.732	-	-	56.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:863508_*_+CTT	WNK1	65125	12	863508	863508	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs72647375	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.481	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	29.524	-	-	43.353	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	45.517	-	-	-	-	-
chr12:863517_G_A	WNK1	65125	12	863517	863517	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs3858703	-	0.67	0.609	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	51.471	50.453	-	100	46.364	51.064	100	100	100	-	99.394	100	-	63.441	100	44.304	57.051	28.662	100	-	69.767	100	100	59.111	60.55	100	100	19.58	-	48.889	100	-	34.419	-	53.125	65.972	60.669	-	98.63	100	100	-	100	59.055	100	-	100	100	-	-	57.895
chr12:922794_G_T	WNK1	65125	12	922794	922794	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:936318_G_A	WNK1	65125	12	936318	936318	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	R348H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001184985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:936349_C_T	WNK1	65125	12	936349	936349	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs72648621	T358T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:939132_T_C	WNK1	65125	12	939132	939132	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-
chr12:939302_A_G	WNK1	65125	12	939302	939302	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs10774466	A429A	0.74	0.684	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184985	100	69.565	100	100	100	100	33.333	100	100	46.154	100	100	54.878	100	63.043	100	100	-	58.824	100	100	100	100	100	100	100	29.63	100	20.833	100	100	100	60	74.118	100	99.219	-	100	50	-	-	-	-	66.667	66.667	41.667	100	100	100	100	100	100	49.18	100	41.748	100	100	-	-	60.494
chr12:968489_T_C	WNK1	65125	12	968489	968489	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs2286006	D493D	0.09	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184985	-	-	96.429	100	-	-	-	32.143	100	-	31.429	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	66.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:970240_G_T	WNK1	65125	12	970240	970240	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	R561I	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001184985	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:971291_C_T	WNK1	65125	12	971291	971291	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs2286007	T665I	0.07	0.056	0	Missense	0.063	Type 1	NM_001184985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.494	-	-	-	-	-	24.419	28.261	-	-	-	-	43.333	-	100	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.485
chr12:971349_A_G	WNK1	65125	12	971349	971349	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs72648690	A684A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-
chr12:980497_A_G	WNK1	65125	12	980497	980497	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs147099510	I736V	0	0.001	1	Missense	0.117	Type 1	NM_014823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:987482_G_A	WNK1	65125	12	987482	987482	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs1012729	Q775Q	0.71	0.678	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014823	100	72.414	100	100	100	100	29.63	100	100	52.083	100	100	51.724	100	51.163	100	100	-	55.932	100	100	100	100	100	100	100	23.944	100	28.571	100	100	100	76.667	57.944	100	100	-	100	36.585	66.667	-	58.333	-	52.174	68.182	36.232	100	100	100	100	100	100	46.957	98.571	51.875	100	100	-	-	52.688
chr12:987546_*_-TTT	WNK1	65125	12	987546	987548	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:988855_G_A	WNK1	65125	12	988855	988855	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs79816263	P830P	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018979	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:988894_G_A	WNK1	65125	12	988894	988894	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs9804992	Q843Q	0.13	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018979	69.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.831	-	44.809	-	53.103	67.606	-	-	47.904	-	-	48.087	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.647	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.561	-	-	-	-
chr12:988993_G_C	WNK1	65125	12	988993	988993	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	L876F	0	0	0.1	Missense	0.6	Type 2	NM_018979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:989872_T_C	WNK1	65125	12	989872	989872	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:990912_A_C	WNK1	65125	12	990912	990912	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs956868	T809P	0.85	0.85	0.38	Missense	0.334	Type 1	NM_014823	100	100	-	-	100	100	61.765	55.128	-	100	46.612	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	-	45.794	100	99.32	100	100	73.529	24	100	100	100	100	100	28.235	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100
chr12:990928_C_A	WNK1	65125	12	990928	990928	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	P814Q	0	0	0	Missense	0.697	Type 2	NM_014823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:992229_C_T	WNK1	65125	12	992229	992229	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs34032084	-	0.1	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr12:992555_T_C	WNK1	65125	12	992555	992555	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	61.538	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:993262_C_T	WNK1	65125	12	993262	993262	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs72650726	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:993451_G_T	WNK1	65125	12	993451	993451	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs72650727	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:993930_C_T	WNK1	65125	12	993930	993930	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs7300444	N1073N	0.44	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014823	27.692	64	-	-	100	100	-	43.478	-	39.535	-	90.816	-	100	-	31.618	42.857	-	-	96.875	100	47.414	-	44.643	-	100	22.68	100	-	21.818	100	100	67.164	59.398	100	-	-	-	43.333	55.769	-	73.171	-	55.172	63.158	45.312	100	100	100	100	100	100	50	-	51.479	-	-	-	-	66.957
chr12:994014_C_T	WNK1	65125	12	994014	994014	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs10849577	T1101T	0.13	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014823	-	-	-	96.296	-	-	-	42.308	100	-	46.296	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	34.884	36.364	-	-	-	-	20	67.857	-	-	-	-	-	59.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.103	-	-	-
chr12:994257_G_A	WNK1	65125	12	994257	994257	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	P1182P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:994487_G_C	WNK1	65125	12	994487	994487	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs7955371	C1259S	0.99	0.985	1	Missense	0.208	Type 1	NM_014823	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	20	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:998365_G_T	WNK1	65125	12	998365	998365	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs12828016	M1561I	0.39	0.432	0.19	Missense	0.54	Type 1	NM_014823	59.589	41.026	-	-	-	-	60	-	-	44.444	-	-	100	-	100	64.539	-	100	54.369	-	-	-	-	-	55.128	-	58.904	-	73.469	-	-	-	28.873	35.758	-	25	92.262	-	57.377	19.231	100	32.663	100	60	26.852	57.047	-	-	-	-	-	-	36.364	-	50.481	100	-	100	100	40
chr12:999638_C_T	WNK1	65125	12	999638	999638	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs17755373	P1576L	0.01	0.01	0.01	Missense	0.582	Type 1	NM_014823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1003760_*_-ACTAGTTCA	WNK1	65125	12	1003760	1003768	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	1600_1602del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_014823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1005225_C_T	WNK1	65125	12	1005225	1005225	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1005735_G_A	WNK1	65125	12	1005735	1005735	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	G1780S	0	0	0.48	Missense	0.678	Type 2	NM_014823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1005803_T_C	WNK1	65125	12	1005803	1005803	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs151331381	L1802L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1006863_C_T	WNK1	65125	12	1006863	1006863	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1009744_C_T	WNK1	65125	12	1009744	1009744	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	P1936L	0	0	0.14	Missense	0.462	Type 2	NM_014823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1009764_A_G	WNK1	65125	12	1009764	1009764	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	-	S1943G	0	0	0.03	Missense	0.655	Type 2	NM_014823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1017197_C_T	WNK1	65125	12	1017197	1017197	12p13.3	NM_001184985.1	NP_001171914.1	rs4766334	Y2028Y	0.99	0.985	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014823	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:1022569_A_C	RAD52	5893	12	1022569	1022569	12p13-p12.2	NM_134424.2	NP_602296.2	rs4987208	Y415X	0.02	0.014	-1	Nonsense	0.705	Type 1	NM_134424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	41.176	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1023218_G_T	RAD52	5893	12	1023218	1023218	12p13-p12.2	NM_134424.2	NP_602296.2	rs4987207	S346X	0.02	0.01	-1	Nonsense	0.453	Type 1	NM_134424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1025669_C_T	RAD52	5893	12	1025669	1025669	12p13-p12.2	NM_134424.2	NP_602296.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1025869_G_C	RAD52	5893	12	1025869	1025869	12p13-p12.2	NM_134424.2	NP_602296.2	rs4987206	Q221E	0.01	0.011	1	Missense	0	Type 1	NM_134424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1038978_*_+T	RAD52	5893	12	1038978	1038978	12p13-p12.2	NM_134424.2	NP_602296.2	rs35278212	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1137048_C_A	ERC1	23085	12	1137048	1137048	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	rs144267759	-	0.01	0.018	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	30.435	-	-	62.963	-	22.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1137217_A_G	ERC1	23085	12	1137217	1137217	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	rs35037408	S50G	0.02	0.031	0.18	Missense	0	Type 1	NM_178039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:1192671_A_G	ERC1	23085	12	1192671	1192671	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	-	A337A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1219371_C_T	ERC1	23085	12	1219371	1219371	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	-	S392F	0	0	0	Missense	0.463	Type 2	NM_178039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	56.863	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1291043_*_+TT	ERC1	23085	12	1291043	1291043	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	78.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-
chr12:1291100_A_G	ERC1	23085	12	1291100	1291100	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	rs141757454	I601V	0.01	0.005	0.2	Missense	0.314	Type 1	NM_178039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1291271_C_T	ERC1	23085	12	1291271	1291271	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	rs2968901	-	0.1	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1299108_C_G	ERC1	23085	12	1299108	1299108	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	-	Y719X	0	0	0.07	Nonsense	0.733	Type 2	NM_178039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1346108_G_A	ERC1	23085	12	1346108	1346108	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1372155_G_T	ERC1	23085	12	1372155	1372155	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1399177_A_G	ERC1	23085	12	1399177	1399177	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	-	K899E	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_178039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1481038_C_T	ERC1	23085	12	1481038	1481038	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	rs35478691	A912A	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1553797_A_G	ERC1	23085	12	1553797	1553797	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	rs12319376	T1004A	0.16	0.225	1	Missense	0	Type 1	NM_178039	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	66.851	-	-	-	-	-	49.315	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.831
chr12:1553799_C_A	ERC1	23085	12	1553799	1553799	12p13.3	NM_178040.2	NP_829883.1	-	T1004T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1702096_C_T	FBXL14	144699	12	1702096	1702096	12p13.33	NM_152441.2	NP_689654.1	-	Q379Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1702243_G_A	FBXL14	144699	12	1702243	1702243	12p13.33	NM_152441.2	NP_689654.1	rs145352797	H330H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1702470_G_A	FBXL14	144699	12	1702470	1702470	12p13.33	NM_152441.2	NP_689654.1	rs34042069	L255L	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1702549_C_G	FBXL14	144699	12	1702549	1702549	12p13.33	NM_152441.2	NP_689654.1	rs35510932	T228T	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1702561_G_A	FBXL14	144699	12	1702561	1702561	12p13.33	NM_152441.2	NP_689654.1	rs35524129	S224S	0.05	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152441	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1702612_G_A	FBXL14	144699	12	1702612	1702612	12p13.33	NM_152441.2	NP_689654.1	-	L207L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1702831_G_A	FBXL14	144699	12	1702831	1702831	12p13.33	NM_152441.2	NP_689654.1	-	S134S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1702852_G_A	FBXL14	144699	12	1702852	1702852	12p13.33	NM_152441.2	NP_689654.1	rs150585689	C127C	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1702912_C_T	FBXL14	144699	12	1702912	1702912	12p13.33	NM_152441.2	NP_689654.1	rs35466364	G107G	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1702929_T_G	FBXL14	144699	12	1702929	1702929	12p13.33	NM_152441.2	NP_689654.1	rs117331652	N102H	0.001	0.005	0.13	Missense	0.187	Type 1	NM_152441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1741800_C_T	WNT5B	81029	12	1741800	1741800	12p13.3	NM_032642.2	NP_110402.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1748834_T_C	WNT5B	81029	12	1748834	1748834	12p13.3	NM_032642.2	NP_110402.2	rs2270036	-	0.79	0.814	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	64.706	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	75	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	35.714	40.909	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	50	-
chr12:1755052_C_G	WNT5B	81029	12	1755052	1755052	12p13.3	NM_032642.2	NP_110402.2	-	F238L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_030775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1889823_G_A	ADIPOR2	79602	12	1889823	1889823	12p13.31	NM_024551.2	NP_078827.2	rs767870	-	0.75	0.698	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	50	35	69.318	91.176	57.407	100	100	100	100	100	100	100	100	50.794	-	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.037	100	100	100	100	100	48.148	100	100	100	100	-	-	40.625	100	100	-	100	100	100	65.789
chr12:1890199_G_A	ADIPOR2	79602	12	1890199	1890199	12p13.31	NM_024551.2	NP_078827.2	rs16928751	Q265Q	0.1	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024551	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	47.727	25.616	-	49	-	-	-	-	-	-	-	-	37.079	60.274	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	30.07
chr12:1893027_C_A	ADIPOR2	79602	12	1893027	1893027	12p13.31	NM_024551.2	NP_078827.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1893077_C_A	ADIPOR2	79602	12	1893077	1893077	12p13.31	NM_024551.2	NP_078827.2	rs35854772	I290I	0.1	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024551	-	-	-	-	100	-	-	-	34.286	41.667	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	68.519	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	28.829
chr12:1893145_G_A	ADIPOR2	79602	12	1893145	1893145	12p13.31	NM_024551.2	NP_078827.2	-	W313X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1893170_C_T	ADIPOR2	79602	12	1893170	1893170	12p13.31	NM_024551.2	NP_078827.2	rs9805042	Y321Y	0.21	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024551	-	-	-	-	100	-	-	-	38.462	55	23.418	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	61.194	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	23.967
chr12:1893218_C_T	ADIPOR2	79602	12	1893218	1893218	12p13.31	NM_024551.2	NP_078827.2	-	F337F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1940235_G_A	LRTM2	654429	12	1940235	1940235	12p13.33	NM_001039029.2	NP_001157398.1	-	A68T	0	0	0.59	Missense	0	Type 2	NM_001039029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1940431_G_T	LRTM2	654429	12	1940431	1940431	12p13.33	NM_001039029.2	NP_001157398.1	-	R133M	0	0	0.01	Missense	0.02	Type 2	NM_001039029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	33.721	32.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1940514_G_A	LRTM2	654429	12	1940514	1940514	12p13.33	NM_001039029.2	NP_001157398.1	rs41276696	D161N	0.03	0.029	0.01	Missense	0.114	Type 1	NM_001039029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1940577_C_A	LRTM2	654429	12	1940577	1940577	12p13.33	NM_001039029.2	NP_001157398.1	rs139602525	L182M	0	0.00019	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001039029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1943703_C_T	LRTM2	654429	12	1943703	1943703	12p13.33	NM_001039029.2	NP_001157398.1	-	T310M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001039029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:1943840_C_A	LRTM2	654429	12	1943840	1943840	12p13.33	NM_001039029.2	NP_001157398.1	-	P356T	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_001039029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-
chr12:2058245_T_C	DCP1B	196513	12	2058245	2058245	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs2240612	-	0.57	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.676	-	-	-	-	100	71.429	100	57.143	-	26.786	100	21.053	40	100	65.455	100	-	53.333	35.294	100	40	100	38.095	-	-	69.231	100	100	100	100	48.485	28.571	35.938	100	-	100	-	53.333	100	100	-	100	-	100	50	-	-	-	-	100	100	36.364	100	100	100	72.093	-	25.532	-
chr12:2061614_G_A	DCP1B	196513	12	2061614	2061614	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs113839196	P498S	0.02	0.027	0.77	Missense	0.046	Type 1	NM_152640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2061982_G_A	DCP1B	196513	12	2061982	2061982	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs1044950	A375V	0.02	0.027	0.14	Missense	0.077	Type 1	NM_152640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.157	-	-	-	62.733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2062072_C_T	DCP1B	196513	12	2062072	2062072	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	-	G345D	0	0	0.3	Missense	0.201	Type 2	NM_152640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2062075_C_T	DCP1B	196513	12	2062075	2062075	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs715146	R344H	0.02	0.027	0.36	Missense	0.18	Type 1	NM_152640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.346	-	-	-	63.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2062135_G_A	DCP1B	196513	12	2062135	2062135	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs113147414	A324V	0.02	0.027	0.58	Missense	0	Type 1	NM_152640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.351	-	-	-	66.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2062204_C_G	DCP1B	196513	12	2062204	2062204	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs2470449	S301T	0.02	0.019	0.02	Missense	0.415	Type 1	NM_152640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2062275_C_A	DCP1B	196513	12	2062275	2062275	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	-	E277D	0	0	0.17	Missense	0.373	Type 2	NM_152640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2064575_A_G	DCP1B	196513	12	2064575	2064575	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs11062033	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.899	-	-	-	61.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2064602_T_C	DCP1B	196513	12	2064602	2064602	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs34730825	N216S	0.02	0.027	0.46	Missense	0	Type 1	NM_152640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.393	-	-	-	61.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2064616_A_G	DCP1B	196513	12	2064616	2064616	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs34175323	R211R	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.344	-	-	-	62.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2064634_A_G	DCP1B	196513	12	2064634	2064634	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs35252166	S205S	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	61.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2064733_T_C	DCP1B	196513	12	2064733	2064733	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs139886104	-	0.02	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	50.282	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60.87	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2064747_C_A	DCP1B	196513	12	2064747	2064747	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs113460897	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2077098_C_A	DCP1B	196513	12	2077098	2077098	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs77559005	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2102403_C_A	DCP1B	196513	12	2102403	2102403	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	rs140441717	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.176	-	-	-	57.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2102599_T_G	DCP1B	196513	12	2102599	2102599	12p13.33	NM_152640.3	NP_689853.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2906485_G_T	FKBP4	2288	12	2906485	2906485	12p13.33	NM_002014.3	NP_002005.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2906983_C_T	FKBP4	2288	12	2906983	2906983	12p13.33	NM_002014.3	NP_002005.1	rs148503247	Y113Y	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2907816_*_-GT	FKBP4	2288	12	2907816	2907817	12p13.33	NM_002014.3	NP_002005.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2910237_C_G	FKBP4	2288	12	2910237	2910237	12p13.33	NM_002014.3	NP_002005.1	rs11833878	-	0.17	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.316	-	100	-	-	-	-	57.576	-	-	-	100	40	-	-	-	-	100	42.857	39.13	-	-	63.158	-	62.5	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	100	20.635	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2927133_A_G	ITFG2	55846	12	2927133	2927133	12p13.33	NM_018463.3	NP_060933.3	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2936425_G_A	NRIP2	83714	12	2936425	2936425	12p13.33	NM_031474.2	NP_113662.1	rs117603123	A265V	0.002	0.002	0.08	Missense	0.303	Type 1	NM_031474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-
chr12:2944024_G_C	NRIP2	83714	12	2944024	2944024	12p13.33	NM_031474.2	NP_113662.1	rs35645225	P42P	0.12	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031474	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr12:2967926_G_T	FOXM1	2305	12	2967926	2967926	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	-	L709M	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001243088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2968165_T_C	FOXM1	2305	12	2968165	2968165	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	-	Q629R	0	0	0	Missense	0.427	Type 2	NM_001243088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-
chr12:2968169_A_G	FOXM1	2305	12	2968169	2968169	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	rs3742076	S628P	0.29	0.25	1	Missense	0	Type 1	NM_001243088	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	28.571	-	-	69.231	-	-	44.444	-	100	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2968458_T_C	FOXM1	2305	12	2968458	2968458	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	rs2215292	R531R	1	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243088	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.359	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:2968748_A_G	FOXM1	2305	12	2968748	2968748	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	rs28919868	F435L	0.05	0.071	1	Missense	0	Type 1	NM_001243088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2970470_A_C	FOXM1	2305	12	2970470	2970470	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	-	L459V	0	0	0.01	Missense	0.385	Type 2	NM_202002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2973495_A_G	FOXM1	2305	12	2973495	2973495	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	rs11548397	I404I	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2973547_G_T	FOXM1	2305	12	2973547	2973547	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	rs28990715	A387E	0.01	0.016	0	Missense	0.778	Type 1	NM_001243088	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr12:2973615_T_C	FOXM1	2305	12	2973615	2973615	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	rs2072360	V364V	0.23	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243088	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	25	-	-	68.75	-	-	-	-	42.623	89.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.059	-	-	-	69.444	100	61.29	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	66.667
chr12:2975682_G_A	FOXM1	2305	12	2975682	2975682	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	rs116218980	S283S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2981233_T_G	FOXM1	2305	12	2981233	2981233	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	rs28990694	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2981378_T_G	FOXM1	2305	12	2981378	2981378	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	rs116425032	S179R	0.004	0.006	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001243088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2981414_C_T	FOXM1	2305	12	2981414	2981414	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_202002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2981425_*_-A	FOXM1	2305	12	2981425	2981425	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2983636_A_G	FOXM1	2305	12	2983636	2983636	12p13	NM_001243088.1	NP_001230017.1	rs28990692	T3T	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:2994612_A_G	RHNO1	83695	12	2994612	2994612	12p13.33	NM_001252500.2	NP_001244026.1	rs142328102	K27R	0	0.003	0.4	Missense	0.97	Type 1	NM_001252499	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:2997397_G_A	RHNO1	83695	12	2997397	2997397	12p13.33	NM_001252500.2	NP_001244026.1	rs2907608	S163S	0.51	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252499	-	61.538	100	-	100	64.021	-	-	45.902	-	74.138	94.776	49.689	-	39.13	65.782	-	100	55.738	31.579	100	48.235	-	-	-	-	-	100	81.944	-	39.474	-	-	-	100	-	-	100	-	18.519	-	-	-	100	65.254	-	-	74.545	100	59.551	-	100	-	100	-	-	66.981	100	-	82.877
chr12:3018687_*_-TTT	TULP3	7289	12	3018687	3018689	12p13.3	NM_001160408.1	NP_003315.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3029975_T_G	TULP3	7289	12	3029975	3029975	12p13.3	NM_001160408.1	NP_003315.2	-	F47C	0	0	0.02	Missense	0.129	Type 2	NM_001160408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3039436_C_T	TULP3	7289	12	3039436	3039436	12p13.3	NM_001160408.1	NP_003315.2	-	F139F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3040383_T_G	TULP3	7289	12	3040383	3040383	12p13.3	NM_001160408.1	NP_003315.2	-	L225V	0	0	0	Missense	0.029	Type 2	NM_001160408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3042634_C_T	TULP3	7289	12	3042634	3042634	12p13.3	NM_001160408.1	NP_003315.2	rs145294361	Y249Y	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3046802_A_G	TULP3	7289	12	3046802	3046802	12p13.3	NM_001160408.1	NP_003315.2	rs33973716	T310T	0.2	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160408	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	56.41	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	90	-	-	42.857
chr12:3047466_G_A	TULP3	7289	12	3047466	3047466	12p13.3	NM_001160408.1	NP_003315.2	rs2074987	-	0.51	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	81.818	100	-	100	63.333	-	35	37.5	56.25	77.215	92.157	40	-	44.828	63.063	53.846	100	47.826	30	100	55.102	25	31.373	-	-	-	-	100	-	20.833	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	100	-	-	-	-	-	-	100	61.644	100	37.349	-	76.19	100	-	65.385
chr12:3048506_G_A	TULP3	7289	12	3048506	3048506	12p13.3	NM_001160408.1	NP_003315.2	-	V409M	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_001160408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3048517_C_T	TULP3	7289	12	3048517	3048517	12p13.3	NM_001160408.1	NP_003315.2	-	D412D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3104142_C_G	TEAD4	7004	12	3104142	3104142	12p13.3-p13.2	NM_201441.2	NP_958849.1	rs148965461	D70E	0.001	0.002	0.17	Missense	0.568	Type 1	NM_003213	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3126630_G_A	TEAD4	7004	12	3126630	3126630	12p13.3-p13.2	NM_201441.2	NP_958849.1	rs117484952	A12T	0.001	0.002	0	Missense	0.075	Type 1	NM_201443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3127746_G_A	TEAD4	7004	12	3127746	3127746	12p13.3-p13.2	NM_201441.2	NP_958849.1	rs71534245	T44T	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3131206_T_C	TEAD4	7004	12	3131206	3131206	12p13.3-p13.2	NM_201441.2	NP_958849.1	rs3741952	-	0.68	0.604	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	28.125	100	100	-	42.857	57.778	93.939	100	100	41.667	100	38.095	100	56.667	100	100	100	-	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.087	100	100	25.926	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	46.875	100	100	60	100	-	100	100
chr12:3147203_C_T	TEAD4	7004	12	3147203	3147203	12p13.3-p13.2	NM_201441.2	NP_958849.1	rs11550887	P194S	0.03	0.032	0.92	Missense	0.001	Type 1	NM_201443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	23.148	-	-	33.333	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3149240_A_T	TEAD4	7004	12	3149240	3149240	12p13.3-p13.2	NM_201441.2	NP_958849.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3149313_G_A	TEAD4	7004	12	3149313	3149313	12p13.3-p13.2	NM_201441.2	NP_958849.1	-	R231H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_201443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3310335_C_T	TSPAN9	10867	12	3310335	3310335	12p13.33-p13.32	NM_006675.4	NP_001161792.1	rs740777	-	0.32	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	89.744	100	-	-	72.455	44	-	-	-	-	-	100	50	-	100	-	41.176	-	24.324	48.649	37.143	-	-	100	30.168	76.271	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	45.161	-	25	100	100	98.876	-	39.881	-	100	-	54.167	70.652
chr12:3310439_C_T	TSPAN9	10867	12	3310439	3310439	12p13.33-p13.32	NM_006675.4	NP_001161792.1	rs740776	-	0.54	0.519	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	28.022	39.08	100	100	100	100	100	-	38.298	48.718	-	100	39.394	89.474	-	43.243	52	98.413	100	-	54.688	22.727	100	100	18.182	100	100	100	46.154	-	-	-	40.909	100	44.444	-	-	-	100	46.923	100	-	100	-	21.667
chr12:3387697_T_C	TSPAN9	10867	12	3387697	3387697	12p13.33-p13.32	NM_006675.4	NP_001161792.1	rs16930370	I58I	0.18	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168320	34.091	-	-	-	-	64.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	35.433	-	40.58	-	-	-	85	31.746	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	86.207	-	-	100	42.857	-	55.97	-	-	-	-	-	100	-	100	47.222	-	64.115	-	-	-
chr12:3389559_C_T	TSPAN9	10867	12	3389559	3389559	12p13.33-p13.32	NM_006675.4	NP_001161792.1	rs877089	N114N	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-
chr12:3389590_C_T	TSPAN9	10867	12	3389590	3389590	12p13.33-p13.32	NM_006675.4	NP_001161792.1	rs35155720	L125L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3389601_C_T	TSPAN9	10867	12	3389601	3389601	12p13.33-p13.32	NM_006675.4	NP_001161792.1	rs66501720	T128T	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168320	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.895	-	-	-
chr12:3389625_C_T	TSPAN9	10867	12	3389625	3389625	12p13.33-p13.32	NM_006675.4	NP_001161792.1	-	N136N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3662877_A_C	PRMT8	56341	12	3662877	3662877	12p13.3	NM_019854.4	NP_062828.3	-	N151H	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_001256536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-
chr12:3678745_G_A	PRMT8	56341	12	3678745	3678745	12p13.3	NM_019854.4	NP_062828.3	rs3741936	-	0.17	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	70	71.875	-	-	42.975	-	54.386	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	54.762	50	-	78.947	-	46.053	21.818	52.273	-	-	-	100	-	-	100	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.697	100	-	-
chr12:3701390_C_T	PRMT8	56341	12	3701390	3701390	12p13.3	NM_019854.4	NP_062828.3	rs3741935	-	0.09	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.522	-	36.667	-	-	-	-	-	-	31.111	19.697	-	-	-	21.212	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	100	-	45.455	59.259	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3701464_G_A	PRMT8	56341	12	3701464	3701464	12p13.3	NM_019854.4	NP_062828.3	rs34000611	R340R	0.11	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256536	-	-	-	-	-	35.897	47.368	-	37.5	61.538	23.457	97.5	-	-	-	-	-	-	-	75	-	57.143	-	60	-	-	-	-	-	44.118	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	78.571	-	-	39.189	-	-	47.368	-	-	-	-
chr12:3757630_G_A	CRACR2A	84766	12	3757630	3757630	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3757704_G_A	CRACR2A	84766	12	3757704	3757704	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	-	C374C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3782630_A_T	CRACR2A	84766	12	3782630	3782630	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	rs144274217	L218Q	0.001	0.002	0	Missense	0.11	Type 1	NM_001144958	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3782647_A_T	CRACR2A	84766	12	3782647	3782647	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	rs36030417	H212Q	0.15	0.137	0.4	Missense	0.568	Type 1	NM_001144958	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	60	-	-	61.111	41.176	-	22.917	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3782701_C_T	CRACR2A	84766	12	3782701	3782701	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	rs17697920	L194L	0.15	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144958	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	56.522	-	-	66.667	50	-	23.214	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3782779_A_G	CRACR2A	84766	12	3782779	3782779	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	rs61907258	-	0.15	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.519	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	65.714	-	-	65.789	52.174	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3788145_C_T	CRACR2A	84766	12	3788145	3788145	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	rs242018	E154K	0.22	0.245	0.24	Missense	0.028	Type 1	NM_001144958	70.175	68.75	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	100	44.262	100	27.749	-	-	47.761	60.759	-	49.474	-	50	-	-	33.696	-	87.5	-	100	-	72.093	62	100	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	48.649	-	-	100	-	100	-	61.957
chr12:3788181_G_A	CRACR2A	84766	12	3788181	3788181	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	-	L142L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3788188_C_T	CRACR2A	84766	12	3788188	3788188	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	rs3803135	K139K	0.14	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144958	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3788222_G_A	CRACR2A	84766	12	3788222	3788222	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	rs242017	A128V	0.23	0.253	0.14	Missense	0.006	Type 1	NM_001144958	57.143	46.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	42.857	100	25.424	-	-	40.385	36.842	-	39.535	-	48.649	-	-	32.692	-	75	-	100	-	53.731	64.474	100	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	48	-	-	100	-	100	-	50.649
chr12:3788260_G_A	CRACR2A	84766	12	3788260	3788260	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	rs242016	H115H	0.09	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144958	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	100	28.947	100	30.435	-	-	41.86	39.623	-	56.522	-	44.118	-	-	24.242	-	65.714	-	38.889	-	62.963	60.345	100	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	44.643
chr12:3789452_C_T	CRACR2A	84766	12	3789452	3789452	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	rs17836273	A98T	0.14	0.12	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001144958	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3806147_T_C	CRACR2A	84766	12	3806147	3806147	12p13.32	NM_001144958.1	NP_001138430.1	rs9788233	R7G	0.15	0.097	0	Missense	0.939	Type 1	NM_001144958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3921487_T_C	PARP11	57097	12	3921487	3921487	12p13.3	NM_020367.4	NP_065100.2	-	T273T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:3931342_A_G	PARP11	57097	12	3931342	3931342	12p13.3	NM_020367.4	NP_065100.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4385274_T_G	CCND2	894	12	4385274	4385274	12p13	NM_001759.3	NP_001750.1	-	L100R	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_001759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4388084_C_G	CCND2	894	12	4388084	4388084	12p13	NM_001759.3	NP_001750.1	rs3217805	T190T	0.25	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001759	23.457	-	100	100	-	66.667	-	77.778	-	47.059	48.193	100	53.333	48.571	-	-	100	100	-	47.826	100	52.941	28.889	47.368	56.25	100	100	79.167	-	-	58.824	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	76	100	100	59.677	-	-	100	-	-	38.043	20.408
chr12:4397989_T_G	CCND2	894	12	4397989	4397989	12p13	NM_001759.3	NP_001750.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	37.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4409098_C_T	CCND2	894	12	4409098	4409098	12p13	NM_001759.3	NP_001750.1	-	Q265X	0	0	0.94	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4409202_*_-GA	CCND2	894	12	4409202	4409203	12p13	NM_001759.3	NP_001750.1	rs71534272	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4459032_G_A	TIGAR	57103	12	4459032	4459032	12p13.3	NM_020375.2	NP_065108.1	rs7309402	T80T	0.28	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020375	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	19.286	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	21.622	-	-	-	74.286	56.757	-	-	-	-	19.298	22.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:4459076_T_G	TIGAR	57103	12	4459076	4459076	12p13.3	NM_020375.2	NP_065108.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4461485_G_A	TIGAR	57103	12	4461485	4461485	12p13.3	NM_020375.2	NP_065108.1	rs7133330	A147A	0.19	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020375	59.016	-	100	100	-	-	-	47.368	45.455	54.167	72.5	-	48.101	100	-	-	71.429	-	45.652	-	-	100	-	56.25	42.424	-	-	46.154	-	-	-	75.758	-	-	100	-	-	100	58.621	-	-	-	100	42.857	100	-	100	63.158	-	43.478	100	-	-	-	-	50	-	-	-	65.714
chr12:4479549_G_A	FGF23	8074	12	4479549	4479549	12p13.3	NM_020638.2	NP_065689.1	rs7955866	T239M	0.14	0.105	0.25	Missense	0	Type 1	NM_020638	72.414	-	100	100	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	59.259	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4543487_T_A	FGF6	2251	12	4543487	4543487	12p13	NM_020996.1	NP_066276.2	rs7961645	D174V	0.04	0.056	0.5	Missense	0.108	Type 1	NM_020996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4553332_A_G	FGF6	2251	12	4553332	4553332	12p13	NM_020996.1	NP_066276.2	rs2241280	V139V	0.43	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020996	-	100	-	-	100	-	100	49.153	-	-	-	-	60	-	41.176	-	100	-	47.143	54.386	-	33.333	48	-	-	-	-	-	68.421	-	-	49.333	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	37.5	100	-	-	-	36.667	100	100	28.571	66.667	100	19.178	-
chr12:4553383_A_G	FGF6	2251	12	4553383	4553383	12p13	NM_020996.1	NP_066276.2	rs2241279	T122T	0.42	0.465	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020996	-	100	-	-	100	-	100	52.542	-	-	-	-	56.25	-	48.98	-	100	-	42.424	48.718	-	34.375	55.102	-	-	-	-	-	87.097	-	-	49.153	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	33.333	100	-	-	-	30.864	100	100	33.333	67.692	100	24.658	-
chr12:4553391_T_C	FGF6	2251	12	4553391	4553391	12p13	NM_020996.1	NP_066276.2	rs139049599	I120V	0	0.00019	0.01	Missense	0.943	Type 1	NM_020996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.855
chr12:4554413_C_T	FGF6	2251	12	4554413	4554413	12p13	NM_020996.1	NP_066276.2	rs11611403	G108G	0.14	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	100	-	-	-	-	-
chr12:4554527_G_A	FGF6	2251	12	4554527	4554527	12p13	NM_020996.1	NP_066276.2	-	A70A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4554548_G_C	FGF6	2251	12	4554548	4554548	12p13	NM_020996.1	NP_066276.2	rs7358740	A63A	0.93	0.904	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020996	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.876	100	100	23.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:4554630_A_G	FGF6	2251	12	4554630	4554630	12p13	NM_020996.1	NP_066276.2	rs11613495	V36A	0.1	0.142	0.56	Missense	0	Type 1	NM_020996	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.222	-	33.333	-	-	36.066	100	100	47.059	-	-	-	-
chr12:4554651_C_A	FGF6	2251	12	4554651	4554651	12p13	NM_020996.1	NP_066276.2	rs139098855	G29V	0.001	0.001	0.01	Missense	0.078	Type 1	NM_020996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4599075_G_A	C12orf4	57102	12	4599075	4599075	12p13.3	NM_020374.2	NP_065107.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4609430_C_T	C12orf4	57102	12	4609430	4609430	12p13.3	NM_020374.2	NP_065107.1	-	V438V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4614545_A_G	C12orf4	57102	12	4614545	4614545	12p13.3	NM_020374.2	NP_065107.1	rs61752088	D388D	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4627253_C_T	C12orf4	57102	12	4627253	4627253	12p13.3	NM_020374.2	NP_065107.1	-	R335Q	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_020374	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4627414_C_T	C12orf4	57102	12	4627414	4627414	12p13.3	NM_020374.2	NP_065107.1	rs35924298	Q281Q	0.06	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020374	-	65.517	-	-	-	-	-	52	46.939	-	27.273	-	-	-	56.364	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	100	-	33.083	-	-	-	69.737	-	-	-
chr12:4639026_T_C	C12orf4	57102	12	4639026	4639026	12p13.3	NM_020374.2	NP_065107.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4651060_C_G	RAD51AP1	10635	12	4651060	4651060	12p13.2-p13.1	NM_001130862.1	NP_006470.1	rs11063218	P10A	0.01	0.008	0.47	Missense	0.999	Type 1	NM_001130862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4651098_T_C	RAD51AP1	10635	12	4651098	4651098	12p13.2-p13.1	NM_001130862.1	NP_006470.1	rs11063219	D22D	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4665500_C_A	RAD51AP1	10635	12	4665500	4665500	12p13.2-p13.1	NM_001130862.1	NP_006470.1	rs71579241	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4700352_G_A	DYRK4	8798	12	4700352	4700352	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	rs35827006	P2P	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003845	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	100	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4700513_G_A	DYRK4	8798	12	4700513	4700513	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4702166_A_G	DYRK4	8798	12	4702166	4702166	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4702173_C_T	DYRK4	8798	12	4702173	4702173	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	rs2240763	L42L	0.13	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4702211_A_T	DYRK4	8798	12	4702211	4702211	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	rs55825154	Q54H	0.01	0.018	0.62	Missense	0.001	Type 1	NM_003845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:4705317_C_T	DYRK4	8798	12	4705317	4705317	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	rs3741925	V95V	0.26	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003845	-	67.857	-	100	100	-	-	50.909	58.824	-	24.265	-	-	-	32.609	66.667	-	-	-	-	-	43.75	-	-	47.541	42.857	64.865	40.323	25	55	48.78	-	32.5	25.806	100	-	-	-	-	-	100	100	100	50	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	100	48.387	-	-	-	-	36.047
chr12:4705910_C_T	DYRK4	8798	12	4705910	4705910	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4708150_T_A	DYRK4	8798	12	4708150	4708150	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	rs3741926	-	0.32	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	100	100	-	-	51.429	100	-	40	-	-	-	63.636	68	-	-	-	-	-	47.826	50	-	100	52.632	82.759	41.304	46.154	52.632	100	-	33.333	28.205	100	-	-	-	-	-	100	100	100	42.857	25	45	100	-	-	-	100	-	24.074	100	51.471	-	-	-	-	22.535
chr12:4708166_T_C	DYRK4	8798	12	4708166	4708166	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	rs144805509	-	0.005	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4708199_A_G	DYRK4	8798	12	4708199	4708199	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	rs3741927	N189S	0.03	0.012	0	Missense	0.943	Type 1	NM_003845	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4708298_C_T	DYRK4	8798	12	4708298	4708298	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	-	S222L	0	0.00009	0.05	Missense	0.016	Type 1	NM_003845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4708311_C_T	DYRK4	8798	12	4708311	4708311	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	-	I226I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4708908_T_C	DYRK4	8798	12	4708908	4708908	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	rs35411407	S245S	0.003	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003845	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4714059_T_G	DYRK4	8798	12	4714059	4714059	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	rs7962687	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4716513_C_T	DYRK4	8798	12	4716513	4716513	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	rs2255588	A325A	0.15	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4716572_C_A	DYRK4	8798	12	4716572	4716572	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	rs997373	-	0.29	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.973	30.769	-	-	-	-	30	-	-	50	-	-	-	-	-	-	37.931	-	55	-	-	50	32.258	-	-	43.137	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4722839_*_+G	DYRK4	8798	12	4722839	4722839	12p13.32	NM_003845.1	NP_003836.1	-	A495fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:4725086_G_C	AKAP3	10566	12	4725086	4725086	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs73039880	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4735734_T_C	AKAP3	10566	12	4735734	4735734	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs2072359	Q778Q	0.14	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4735737_A_G	AKAP3	10566	12	4735737	4735737	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs2072358	L777L	0.3	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006422	-	78.947	-	100	100	-	-	45.745	46.809	-	21.008	-	-	55.172	-	66.204	-	-	-	-	-	42.735	-	-	45.946	50.336	65	53.086	22.222	58.824	100	-	32.787	36.364	100	-	-	-	-	-	100	100	100	37.931	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	44.792	-	-	-	-	22.013
chr12:4735770_G_A	AKAP3	10566	12	4735770	4735770	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs34392018	D766D	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	25.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.13	-	-	-	-	24.194	32.787	-	-	-	-	100	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4735800_C_T	AKAP3	10566	12	4735800	4735800	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs34781557	T756T	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4735894_G_A	AKAP3	10566	12	4735894	4735894	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs2072357	S725L	0.15	0.089	0.21	Missense	0.009	Type 1	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4735968_A_C	AKAP3	10566	12	4735968	4735968	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs2041292	S700S	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006422	17.188	20.833	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	30.986	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4735969_G_A	AKAP3	10566	12	4735969	4735969	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs2041291	S700F	0	0	0.02	Missense	0.937	Type 1	NM_006422	16.923	20.833	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	27.941	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4735970_A_G	AKAP3	10566	12	4735970	4735970	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs75777591	S700P	0	0	0.1	Missense	0.937	Type 1	NM_006422	21.569	20.833	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	35	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4736086_A_G	AKAP3	10566	12	4736086	4736086	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs1990313	I661T	0.18	0.083	0.04	Missense	0.035	Type 1	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4736495_C_T	AKAP3	10566	12	4736495	4736495	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs1990312	E525K	0.99	0.976	1	Missense	0	Type 1	NM_006422	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:4736535_C_A	AKAP3	10566	12	4736535	4736535	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	-	E511D	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4736569_A_G	AKAP3	10566	12	4736569	4736569	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs12366671	I500T	0.09	0.111	0.92	Missense	0	Type 1	NM_006422	36.842	-	-	-	-	-	-	-	59.091	37.5	17.46	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	46.154	-	-	64.286	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.375	-	-	-	-	100	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4736631_A_G	AKAP3	10566	12	4736631	4736631	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs11063265	F479F	0.99	0.976	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006422	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:4736677_G_C	AKAP3	10566	12	4736677	4736677	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs11063266	T464S	0.95	0.949	0.83	Missense	0	Type 1	NM_006422	100	82.353	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.167	100	100	100	100	100
chr12:4736690_A_G	AKAP3	10566	12	4736690	4736690	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs10774251	L460L	0.98	0.965	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006422	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:4736926_A_G	AKAP3	10566	12	4736926	4736926	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	-	L381P	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4737042_G_A	AKAP3	10566	12	4737042	4737042	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs7972737	H342H	0.31	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006422	69.298	-	100	-	-	100	70.588	40.244	-	52.5	47.032	100	100	49.02	100	35.955	53.165	100	56.383	100	100	-	-	100	-	-	27.368	-	74.545	41.27	-	100	67.5	74.453	-	100	100	100	100	-	-	-	-	40.625	-	55.446	-	97.826	100	100	-	100	55.462	-	54.839	100	100	100	100	66.116
chr12:4737318_A_G	AKAP3	10566	12	4737318	4737318	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs7960207	N250N	0.83	0.875	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006422	100	100	100	100	100	99.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.226	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.479	100	100	100	100	100	100	100	99.502	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:4737404_C_T	AKAP3	10566	12	4737404	4737404	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs71579261	E222K	0.002	0.005	0	Missense	0.992	Type 1	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:4737409_A_T	AKAP3	10566	12	4737409	4737409	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	-	I220N	0	0	0	Missense	0.8	Type 2	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4737459_C_T	AKAP3	10566	12	4737459	4737459	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs2072356	S203S	0.73	0.74	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006422	64.894	100	100	100	100	100	65.385	100	47.368	47.826	72.785	100	100	100	100	100	54.762	100	44.737	100	100	50.45	100	100	55.385	47.436	100	48.148	100	100	100	99.115	100	100	100	99.438	100	97.674	100	100	100	100	100	100	-	63.158	100	100	100	100	-	100	58.108	100	100	100	100	100	100	100
chr12:4737522_G_A	AKAP3	10566	12	4737522	4737522	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs71579260	T182T	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4737715_C_T	AKAP3	10566	12	4737715	4737715	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	rs2072355	G118E	0.73	0.74	1	Missense	0.001	Type 1	NM_006422	67.442	100	100	97.143	100	100	80	100	53.571	55.556	67.027	100	100	100	97.727	100	48.98	100	48.101	97	100	53.425	100	100	41.176	52.525	100	37.838	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	62.121	100	100	100	100	-	100	63.158	100	100	100	100	100	100	100
chr12:4737902_A_G	AKAP3	10566	12	4737902	4737902	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	-	F56L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4737915_C_A	AKAP3	10566	12	4737915	4737915	12p13.3	NM_006422.3	NP_006413.3	-	K51N	0	0	0	Missense	0.836	Type 2	NM_006422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4758305_G_C	NDUFA9	4704	12	4758305	4758305	12p13.3	NM_005002.4	NP_004993.1	rs35155742	A5P	0.01	0.014	0.11	Missense	0.053	Type 1	NM_005002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4764024_G_A	NDUFA9	4704	12	4764024	4764024	12p13.3	NM_005002.4	NP_004993.1	-	R85Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4768193_A_T	NDUFA9	4704	12	4768193	4768193	12p13.3	NM_005002.4	NP_004993.1	rs4147682	-	0.25	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	59.091	-	38.095	-	27.778	-	-	100	-	-	-	-	100	39.474	55.319	-	-	40.909	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	59.091	-	61.29	-	-	49.091	-	42.857	100	57.692	-	100	85.106
chr12:4768280_A_T	NDUFA9	4704	12	4768280	4768280	12p13.3	NM_005002.4	NP_004993.1	-	K163N	0	0	0.01	Missense	0.127	Type 2	NM_005002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4768354_A_C	NDUFA9	4704	12	4768354	4768354	12p13.3	NM_005002.4	NP_004993.1	rs7972657	-	0.7	0.635	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	34.783	-	58.333	72.727	45.455	66.667	81.818	-	100	-	100	-	-	45.833	38.095	100	100	-	-	31.25	100	100	100	-	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	-	100	100	55.556	76.923	63.636	100	-	-	29.412	-	-	-	100	33.333	-	41.667	-	-	26.667
chr12:4791379_G_A	NDUFA9	4704	12	4791379	4791379	12p13.3	NM_005002.4	NP_004993.1	-	R270Q	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.976	Type 1	NM_005002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4791451_C_T	NDUFA9	4704	12	4791451	4791451	12p13.3	NM_005002.4	NP_004993.1	rs34076756	P294L	0.01	0.017	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_005002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.359	-	-	-	-	-
chr12:4830000_T_G	GALNT8	26290	12	4830000	4830000	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	rs10849133	Y53D	0.41	0.409	0.54	Missense	0	Type 1	NM_017417	-	57.895	100	-	-	27.381	-	55.172	68.966	38.462	27.152	-	-	47.059	48.837	66.879	32.432	100	-	55.556	-	100	51.282	-	-	50.98	43.243	46.154	-	71.875	100	-	50	60.345	-	100	-	-	-	79.487	-	-	100	-	-	33.333	-	100	-	100	-	100	-	-	45.455	-	-	-	64.516	41.304
chr12:4835813_A_G	GALNT8	26290	12	4835813	4835813	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	rs35478697	T109T	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4835882_T_G	GALNT8	26290	12	4835882	4835882	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	rs2286578	L132L	0.35	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017417	71.429	78.571	100	100	-	28.261	-	45.714	58.824	75	25.532	-	-	52.778	39.13	73.267	48.276	93.333	-	74.419	-	100	-	-	-	62.5	30.508	58.065	-	36.364	100	-	62.295	72.973	100	100	50	-	38.298	-	-	100	100	46.667	-	46.875	100	100	-	100	-	-	-	-	51.724	-	-	-	60.714	79.365
chr12:4848336_C_T	GALNT8	26290	12	4848336	4848336	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	rs34806567	R173W	0.01	0.01	0.04	Missense	0	Type 1	NM_017417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-
chr12:4848337_G_A	GALNT8	26290	12	4848337	4848337	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	rs143866477	R173Q	0	0.001	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_017417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4848359_C_T	GALNT8	26290	12	4848359	4848359	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	-	L180L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	75.472	70.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4848475_T_C	GALNT8	26290	12	4848475	4848475	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	-	V219A	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_017417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4848514_G_T	GALNT8	26290	12	4848514	4848514	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4853670_*_+A	GALNT8	26290	12	4853670	4853670	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4853806_A_G	GALNT8	26290	12	4853806	4853806	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	rs34776842	E267G	0.12	0.051	0.01	Missense	0.978	Type 1	NM_017417	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4854722_G_A	GALNT8	26290	12	4854722	4854722	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	-	E330K	0	0.00009	0.34	Missense	0.001	Type 1	NM_017417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.777	-
chr12:4855393_A_G	GALNT8	26290	12	4855393	4855393	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	rs142410021	Y381C	0.001	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4870157_C_T	GALNT8	26290	12	4870157	4870157	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	-	P403S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4872586_T_A	GALNT8	26290	12	4872586	4872586	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4873163_G_T	GALNT8	26290	12	4873163	4873163	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	rs1468556	V515F	0.37	0.373	0.05	Missense	0.472	Type 1	NM_017417	55.34	66.667	-	100	-	25.472	-	41.111	45.946	37.313	25.616	-	-	39.655	37.288	64.539	51.087	100	-	63.415	-	100	-	-	-	40.404	29.63	37.313	-	63.415	100	-	61.616	66	100	100	69.231	-	57.143	-	-	100	100	54.545	-	63.441	100	100	-	100	-	100	-	-	48.592	-	-	-	58.491	65.789
chr12:4873184_A_G	GALNT8	26290	12	4873184	4873184	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	-	M522V	0	0	0.15	Missense	0.993	Type 2	NM_017417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4881766_C_T	GALNT8	26290	12	4881766	4881766	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	rs2286581	-	0.49	0.541	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	61.765	54.545	100	100	-	100	-	21.429	-	77.778	21.053	-	47.5	70.588	100	71.429	54.167	100	30.435	76.19	-	100	-	37.5	-	100	31.579	41.176	-	100	100	-	70.833	61.538	93.333	100	62.162	-	46.667	-	100	100	100	-	-	32	100	100	-	100	-	-	-	-	42.424	66.667	-	-	100	50
chr12:4881775_T_C	GALNT8	26290	12	4881775	4881775	12p13.3	NM_017417.1	NP_059113.1	rs2286582	-	0.49	0.542	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	63.636	50	100	100	-	100	-	28.571	-	62.5	-	-	53.659	68.421	100	70.909	60	-	30.435	75	-	100	-	33.333	-	100	31.579	42.857	-	100	-	-	70	65.625	100	100	59.259	-	50	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	48.148	-	-	-	100	54.545
chr12:4919267_A_G	KCNA6	3742	12	4919267	4919267	12p13	NM_002235.3	NP_002226.1	rs758534	G20G	0.44	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002235	60	80	-	-	-	83.333	-	42.857	-	-	-	100	-	100	100	36.364	-	-	45.455	50	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-
chr12:4919564_G_T	KCNA6	3742	12	4919564	4919564	12p13	NM_002235.3	NP_002226.1	-	E119D	0	0	0.31	Missense	0.002	Type 2	NM_002235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:4920184_G_A	KCNA6	3742	12	4920184	4920184	12p13	NM_002235.3	NP_002226.1	-	G326E	0	0	0.45	Missense	0.004	Type 2	NM_002235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5021116_A_G	KCNA1	3736	12	5021116	5021116	12p13.32	NM_000217.2	NP_000208.2	-	E191G	0	0	0.05	Missense	0.004	Type 2	NM_000217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5021214_G_A	KCNA1	3736	12	5021214	5021214	12p13.32	NM_000217.2	NP_000208.2	-	V224M	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_000217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5021228_T_C	KCNA1	3736	12	5021228	5021228	12p13.32	NM_000217.2	NP_000208.2	rs1048500	C228C	0.53	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000217	-	-	100	-	100	68.041	48.387	44	39.13	-	28.302	-	63.636	100	100	66.667	45.07	100	50.649	36.62	-	42.857	100	100	51.515	56.579	-	43.137	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	31.818	27.273	-	100	26.667	100	46.429	100	-	-	-	54.015	100	-	-	40.351	59.259
chr12:5021348_G_C	KCNA1	3736	12	5021348	5021348	12p13.32	NM_000217.2	NP_000208.2	rs2227910	T268T	0.58	0.505	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000217	-	40.741	100	-	100	62	41.176	37.5	41.667	-	24.194	-	100	100	100	66.892	100	100	42.857	28.049	-	50.794	100	100	50.82	49.624	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	52.632	26.087	-	100	28.205	100	36.364	100	-	-	-	59.35	100	-	-	28.571	66.292
chr12:5021984_T_A	KCNA1	3736	12	5021984	5021984	12p13.32	NM_000217.2	NP_000208.2	rs4766309	T480T	0.83	0.746	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000217	-	26.667	100	-	100	72.222	100	48	53.846	-	21.739	15.385	100	100	100	57.732	100	100	58.621	96.97	100	43.59	100	100	53.571	41.86	61.765	100	100	100	46.667	44.186	27.66	36.538	-	100	71.795	-	33.333	100	-	100	-	57.143	35.484	57.143	100	41.176	100	24.324	100	-	38.462	100	54.545	100	69.444	100	100	48.571
chr12:5022041_G_A	KCNA1	3736	12	5022041	5022041	12p13.32	NM_000217.2	NP_000208.2	rs4766310	-	0.51	0.456	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	70	-	43.478	-	-	20	21.429	52	100	57.143	64.179	36.364	100	46.154	29.412	-	51.724	100	100	45.455	45	-	52.632	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	42.857	25	-	100	-	-	20	-	-	-	-	44	100	-	-	33.333	60
chr12:5153694_C_T	KCNA5	3741	12	5153694	5153694	12p13	NM_002234.3	NP_002225.2	rs45504599	S127S	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002234	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5154071_C_T	KCNA5	3741	12	5154071	5154071	12p13	NM_002234.3	NP_002225.2	-	A253V	0	0	0	Missense	0.925	Type 2	NM_002234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5154080_C_T	KCNA5	3741	12	5154080	5154080	12p13	NM_002234.3	NP_002225.2	-	S256L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5154191_C_T	KCNA5	3741	12	5154191	5154191	12p13	NM_002234.3	NP_002225.2	-	A293V	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_002234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5154333_C_T	KCNA5	3741	12	5154333	5154333	12p13	NM_002234.3	NP_002225.2	rs72546671	L340L	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5154462_T_C	KCNA5	3741	12	5154462	5154462	12p13	NM_002234.3	NP_002225.2	rs2359641	G383G	0.98	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002234	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:5155046_G_A	KCNA5	3741	12	5155046	5155046	12p13	NM_002234.3	NP_002225.2	rs12720445	R578K	0.01	0.007	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_002234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5603432_G_T	NTF3	4908	12	5603432	5603432	12p13	NM_001102654.1	NP_001096124.1	-	G18C	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_002527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5603602_G_C	NTF3	4908	12	5603602	5603602	12p13	NM_001102654.1	NP_001096124.1	rs11063713	R74R	0.12	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5603603_G_T	NTF3	4908	12	5603603	5603603	12p13	NM_001102654.1	NP_001096124.1	-	G75X	0	0	0.06	Nonsense	0.727	Type 2	NM_002527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5603607_G_A	NTF3	4908	12	5603607	5603607	12p13	NM_001102654.1	NP_001096124.1	rs1805149	G76E	0.11	0.067	1	Missense	0	Type 1	NM_002527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:5603632_G_A	NTF3	4908	12	5603632	5603632	12p13	NM_001102654.1	NP_001096124.1	rs6332	P84P	0.49	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002527	31.579	-	-	100	100	31.818	50	47.368	66.667	73.333	21.429	-	-	51.852	56.25	-	52.941	-	100	100	100	100	38.462	100	31.818	54.839	25	-	95.652	-	53.846	65	70.27	72.34	100	100	66.667	-	54.545	42.857	100	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	47.826	-	100	36.364	100	-	41.176	100
chr12:5603935_C_T	NTF3	4908	12	5603935	5603935	12p13	NM_001102654.1	NP_001096124.1	rs10849277	P185P	0.1	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002527	37.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	45.455	-	-	73.684	100	-	-	33.333	-	45	-	-	-	31.25	-	63.158	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	41.429	55.556	61.905	-	-	100
chr12:5604019_G_A	NTF3	4908	12	5604019	5604019	12p13	NM_001102654.1	NP_001096124.1	-	W213X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6061069_T_G	VWF	7450	12	6061069	6061069	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs2270152	-	0.17	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	71.429	57.692	-	35.294	-	-	-	-	-	71.631	37.143	-	-	-	100	-	-	37.037	-	49.057	58.537	-	-	-	52.174	40.426	23.636	27.273	-	100	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	57.377	100	29.167	-	42.857	-	-	64.865	-	-	57.895	73.077	-	-	-
chr12:6061559_C_T	VWF	7450	12	6061559	6061559	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs7962217	G2705R	0.03	0.046	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6061593_G_A	VWF	7450	12	6061593	6061593	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs41276732	C2693C	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:6061667_C_T	VWF	7450	12	6061667	6061667	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	-	D2669N	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6061675_G_A	VWF	7450	12	6061675	6061675	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs78353028	T2666M	0.02	0.023	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6062708_G_A	VWF	7450	12	6062708	6062708	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs61751302	T2647M	0.003	0.002	0.01	Missense	0.01	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6076609_C_T	VWF	7450	12	6076609	6076609	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6076781_G_A	VWF	7450	12	6076781	6076781	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs11063962	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	66.667	45	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr12:6078424_A_T	VWF	7450	12	6078424	6078424	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs35335161	F2561Y	0.03	0.04	0.25	Missense	0.007	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6085250_G_T	VWF	7450	12	6085250	6085250	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6085370_G_A	VWF	7450	12	6085370	6085370	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs55944252	C2448C	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6085445_G_A	VWF	7450	12	6085445	6085445	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs3819540	-	0.12	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.161	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	89.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6085447_G_A	VWF	7450	12	6085447	6085447	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs3819539	-	0.12	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.828	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	87.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6091000_A_G	VWF	7450	12	6091000	6091000	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs216867	T2413T	0.86	0.842	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	100	100	100	100	100	100	77.778	100	35	53.125	66.055	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	32.5	100	100	100	100	68.333	100	100	100	100	100	36.207	25.773	100	100	100	100	96.429	47.059	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	58.824	100	100	100	100	100
chr12:6091164_G_A	VWF	7450	12	6091164	6091164	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs216868	-	0.31	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	61.538	-	60	-	-	-	-	-	35.714	-	36.364	-	-	52.381	100	-	-	-	66.667	-	46.154	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	57.143
chr12:6094290_A_T	VWF	7450	12	6094290	6094290	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs112046757	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6094784_T_C	VWF	7450	12	6094784	6094784	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs10849371	T2282T	0.1	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	36.667	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	78.788	39.286	-	46.97	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	97.778	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	66.667	-	100	-	-
chr12:6103072_C_T	VWF	7450	12	6103072	6103072	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs76342212	R2185Q	0.05	0.07	0.05	Missense	1	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6103094_C_A	VWF	7450	12	6103094	6103094	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs34230288	A2178S	0.01	0.016	0.19	Missense	0	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6103281_A_T	VWF	7450	12	6103281	6103281	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs11537642	T2115T	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6105387_G_A	VWF	7450	12	6105387	6105387	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs216902	C1948C	0.46	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	68.182	37.5	-	100	100	74.286	-	52.632	-	47.619	-	95.122	-	28	-	23.881	-	-	39.286	65.217	-	70	-	38.889	44.444	43.333	-	65.217	-	100	-	45.161	-	-	100	-	66.667	-	52.174	58.333	-	-	-	-	-	72	-	78.571	-	65.217	-	-	-	-	50	-	73.333	-	34.375	23.529
chr12:6105396_G_C	VWF	7450	12	6105396	6105396	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs34444862	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6138595_C_T	VWF	7450	12	6138595	6138595	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs1800380	R960R	0.18	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	24.074	50	-	-	-	-	-	-	-	35.714	47.619	-	29.63	-	-	21.25	-	-	52.273	-	100	28.947	-	45.161	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	61.538	-	63.636	-	-	50	-	-	38.889	-	100	50	-
chr12:6138669_*_-A	VWF	7450	12	6138669	6138669	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6143889_G_T	VWF	7450	12	6143889	6143889	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	-	L884M	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6143953_C_A	VWF	7450	12	6143953	6143953	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs34510401	V862V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6143984_T_C	VWF	7450	12	6143984	6143984	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs216321	Q852R	0.9	0.924	1	Missense	0	Type 1	NM_000552	100	100	100	-	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	75.862	51.22	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.02	100	51.22	100	75	100	100	100	98.361	100	100	28	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	73.077
chr12:6153419_C_A	VWF	7450	12	6153419	6153419	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs77372340	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6153514_A_G	VWF	7450	12	6153514	6153514	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs1063857	Y795Y	0.34	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	39.286	72.414	-	-	-	-	-	-	-	56.25	51.667	-	50	-	-	30	-	100	48.077	-	100	53.333	100	50	-	59.596	34.94	-	-	-	-	-	63.768	63.107	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	57.353	-	69.697	-	56.25	-	100	32.558	-	34.722	43.478	65.934	100	61.25	-
chr12:6153534_T_C	VWF	7450	12	6153534	6153534	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs1063856	T789A	0.34	0.431	1	Missense	0	Type 1	NM_000552	41.667	65.217	-	-	-	-	-	-	-	59.375	52.336	-	50	-	-	30.38	-	100	44.681	-	100	52.381	97.917	55.556	-	57.609	32.5	-	-	-	-	-	62.069	67.021	-	100	-	95.238	-	-	100	100	100	100	-	59.016	-	76.471	-	56.667	-	100	33.333	-	36.765	46.154	62.025	100	49.333	-
chr12:6155950_C_T	VWF	7450	12	6155950	6155950	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs16932374	M740I	0.05	0.061	0.07	Missense	0.777	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6161758_C_T	VWF	7450	12	6161758	6161758	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	-	G713S	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6161968_*_+AAG	VWF	7450	12	6161968	6161968	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs10622288	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	55.556	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-
chr12:6167021_G_A	VWF	7450	12	6167021	6167021	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	-	R575C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6167118_C_T	VWF	7450	12	6167118	6167118	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs35365059	A542A	0.09	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	65.306	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-
chr12:6167119_G_C	VWF	7450	12	6167119	6167119	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs141649383	A542G	0	0.001	0	Missense	0.059	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6167196_A_G	VWF	7450	12	6167196	6167196	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs1800379	Y516Y	0.38	0.437	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	27.273	100	42.857	-	43.75	41.667	-	-	-	-	-	72.727	58.333	-	100	-	100	-	77.778	100	100	100	-	-	-	-	50	-	64.286	-	-	34.783	-	62.5	55.556	57.143	-	40	-
chr12:6172202_T_C	VWF	7450	12	6172202	6172202	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs1800378	H484R	0.52	0.503	1	Missense	0.739	Type 1	NM_000552	100	100	100	-	100	51.351	64.516	100	47.826	63.636	18.182	100	100	53.333	50	100	100	100	47.17	98.387	100	100	-	100	100	39.706	-	55.556	100	56	100	100	58.462	50.667	100	100	100	-	44.444	-	100	100	-	100	100	58.333	100	-	-	-	100	100	56.977	100	58.462	100	100	100	100	45.07
chr12:6173433_C_T	VWF	7450	12	6173433	6173433	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs1800377	V471I	0.12	0.118	0.77	Missense	0.001	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	32.143	29.63	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	64.444	-
chr12:6173519_C_T	VWF	7450	12	6173519	6173519	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	-	R442H	0	0.00037	0	Missense	1	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6174414_T_G	VWF	7450	12	6174414	6174414	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs1800376	S394S	0.24	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	50	38.462	50	-	-	-	43.103	-	100	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	50	-
chr12:6174423_T_A	VWF	7450	12	6174423	6174423	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs1800375	T391T	0.24	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	44.444	33.333	52.381	-	-	-	37.037	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	49.254	-
chr12:6174460_G_A	VWF	7450	12	6174460	6174460	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6182828_A_T	VWF	7450	12	6182828	6182828	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs1800387	N318K	0.13	0.161	0.31	Missense	0.002	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	100	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6204615_T_G	VWF	7450	12	6204615	6204615	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs7980045	-	0.09	0.112	0.53	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6219760_A_T	VWF	7450	12	6219760	6219760	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6230479_G_A	VWF	7450	12	6230479	6230479	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs140419498	R27R	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6232382_G_A	VWF	7450	12	6232382	6232382	12p13.3	NM_000552.3	NP_000543.2	rs41276742	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6342605_G_A	CD9	928	12	6342605	6342605	12p13.3	NM_001769.3	NP_001760.1	-	A101T	0	0	0	Missense	0.959	Type 2	NM_001769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6421419_G_T	PLEKHG6	55200	12	6421419	6421419	12p13.31	NM_001144856.1	NP_001138328.1	-	E9D	0	0	0	Missense	0.082	Type 2	NM_001144856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6421495_G_A	PLEKHG6	55200	12	6421495	6421495	12p13.31	NM_001144856.1	NP_001138328.1	rs740842	A35T	0.49	0.582	0.01	Missense	0.325	Type 1	NM_001144856	100	-	-	100	100	59.459	77.778	-	100	-	54	-	100	100	36.364	28.889	100	-	59.459	28.571	-	43.478	45.455	-	70.37	-	45.161	55	26.923	100	100	66.667	71.429	72.973	-	100	64.706	-	100	62.5	100	-	100	70	28.889	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	65	74.194	100	65.455	-
chr12:6422988_G_T	PLEKHG6	55200	12	6422988	6422988	12p13.31	NM_001144856.1	NP_001138328.1	rs2286716	-	0.1	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	57.143	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6424281_C_T	PLEKHG6	55200	12	6424281	6424281	12p13.31	NM_001144856.1	NP_001138328.1	-	G103G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6427052_C_T	PLEKHG6	55200	12	6427052	6427052	12p13.31	NM_001144856.1	NP_001138328.1	rs1468603	H317H	0.42	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	60	66.667	-	100	87.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	66.667	-	52.941	-
chr12:6427534_G_C	PLEKHG6	55200	12	6427534	6427534	12p13.31	NM_001144856.1	NP_001138328.1	-	R376T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001144857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6428034_C_T	PLEKHG6	55200	12	6428034	6428034	12p13.31	NM_001144856.1	NP_001138328.1	-	R435X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001144857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	23.529	34.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6435571_A_G	PLEKHG6	55200	12	6435571	6435571	12p13.31	NM_001144856.1	NP_001138328.1	rs10849441	-	0.37	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	62.745	50	-	31.818	-	17.647	-	56.098	43.333	36	36.134	100	-	30.508	29.63	-	36.207	69.697	-	45.833	-	-	39.474	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	53.571	-	100	-	100	-	30.357	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	27.778	-	100	-	-
chr12:6435575_C_T	PLEKHG6	55200	12	6435575	6435575	12p13.31	NM_001144856.1	NP_001138328.1	rs10849442	-	0.47	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	63.158	50	-	29.167	-	19.101	-	57.895	48.438	37.5	35.593	100	-	30.769	29.091	-	35	100	-	45.098	-	-	36.585	-	22.727	61.905	-	-	-	-	100	-	-	48.485	-	100	-	100	-	32.143	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	23.077	-	100	-	-
chr12:6435753_G_A	PLEKHG6	55200	12	6435753	6435753	12p13.31	NM_001144856.1	NP_001138328.1	rs2302350	-	0.29	0.341	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	28	-	53.846	65	92.857	42.222	100	-	-	35.714	-	28.571	-	-	47.368	-	-	31.579	36.364	36.364	75	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	100	-	100	100	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	93.333	100	50	-	100	-	-
chr12:6439230_C_T	TNFRSF1A	7132	12	6439230	6439230	12p13.2	NM_001065.3	NP_001056.1	-	G257G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6439255_A_G	TNFRSF1A	7132	12	6439255	6439255	12p13.2	NM_001065.3	NP_001056.1	rs10849443	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:6439256_C_T	TNFRSF1A	7132	12	6439256	6439256	12p13.2	NM_001065.3	NP_001056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6439470_A_G	TNFRSF1A	7132	12	6439470	6439470	12p13.2	NM_001065.3	NP_001056.1	rs12426675	-	0.29	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	91.667	-	-	100	-	62.5	65.217	100	-	28.571	-	61.111	-	-	-	-	-	41.176	100	100	60	100	-	-	56.25	87.5	-	-	50	86.667	-	26.923	24.242	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	63.636	-	-	100	-
chr12:6440009_T_C	TNFRSF1A	7132	12	6440009	6440009	12p13.2	NM_001065.3	NP_001056.1	rs1800693	-	0.32	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	45	80	31.25	52.273	100	-	32	-	-	47.619	-	-	-	-	-	36.364	-	50	-	40	-	-	-	100	84.211	-	100	62.5	-	-	-	-	-	60.714	100	-	100	-	-	-	69.231	100	51.515	66.667	47.059	-	-	-
chr12:6442643_C_T	TNFRSF1A	7132	12	6442643	6442643	12p13.2	NM_001065.3	NP_001056.1	rs4149584	R121Q	0.01	0.015	0.35	Missense	0.148	Type 1	NM_001065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6443050_*_-AG	TNFRSF1A	7132	12	6443050	6443051	12p13.2	NM_001065.3	NP_001056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6443350_G_T	TNFRSF1A	7132	12	6443350	6443350	12p13.2	NM_001065.3	NP_001056.1	-	L34I	0	0	0.2	Missense	0.593	Type 2	NM_001065	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6450945_T_C	TNFRSF1A	7132	12	6450945	6450945	12p13.2	NM_001065.3	NP_001056.1	rs767455	P12P	0.33	0.406	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001065	-	-	-	-	-	64.103	70	-	-	-	-	-	43.75	37.778	40.278	69.091	100	-	61.702	-	-	63.636	-	-	-	-	-	27.778	-	40	-	47.368	-	-	-	100	70.175	-	100	36.364	-	-	-	100	-	35.556	100	-	100	-	-	-	54.118	100	46.032	-	62.637	100	-	-
chr12:6457062_T_C	SCNN1A	6337	12	6457062	6457062	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	rs2228576	T722A	0.72	0.769	1	Missense	0	Type 1	NM_001159576	-	-	-	-	-	58.824	55.556	100	-	-	52.381	-	62.5	-	-	92.308	100	-	100	100	100	-	28.571	52.941	100	-	66.667	72.727	-	-	-	100	38.095	42.105	-	100	55.172	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	40	-	100	-	100	100	26.471	-
chr12:6458084_C_T	SCNN1A	6337	12	6458084	6458084	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	rs3764875	-	0.68	0.621	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	57.895	100	100	100	100	41.935	55	100	100	100	100	75	28.205	-	61.905	100	100	64.286	30.769	25	100	26.667	53.846	100	53.846	59.091	72.727	100	-	100	100	40	87.5	-	100	-	100	100	37.5	-	100	100	100	-	-	54.545	100	53.448	-	100	100	100	100
chr12:6458316_T_C	SCNN1A	6337	12	6458316	6458316	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6458350_A_G	SCNN1A	6337	12	6458350	6458350	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	rs5742912	W552R	0.01	0.016	0	Missense	0.955	Type 1	NM_001159576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6464581_C_T	SCNN1A	6337	12	6464581	6464581	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	rs11542844	A393T	0.21	0.177	1	Missense	0	Type 1	NM_001159576	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6464944_G_A	SCNN1A	6337	12	6464944	6464944	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	rs61731141	N385N	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6464989_C_A	SCNN1A	6337	12	6464989	6464989	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	-	K370N	0	0	0.17	Missense	0.05	Type 2	NM_001159576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6471251_C_G	SCNN1A	6337	12	6471251	6471251	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	-	A340P	0	0.02	0.02	Missense	0.157	Type 1	NM_001159576	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr12:6471306_C_T	SCNN1A	6337	12	6471306	6471306	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	-	R321R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6471375_C_T	SCNN1A	6337	12	6471375	6471375	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	-	Q298Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6472752_G_A	SCNN1A	6337	12	6472752	6472752	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	rs55797039	R240W	0.01	0.011	0.02	Missense	0.942	Type 1	NM_001159576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6472753_C_A	SCNN1A	6337	12	6472753	6472753	12p13	NM_001038.5	NP_001153047.1	rs55859427	L239L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6493824_G_A	LTBR	4055	12	6493824	6493824	12p13	NM_002342.2	NP_002333.1	-	R56H	0	0	0.05	Missense	0.967	Type 2	NM_002342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6494152_G_A	LTBR	4055	12	6494152	6494152	12p13	NM_002342.2	NP_002333.1	rs113399955	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6494240_A_G	LTBR	4055	12	6494240	6494240	12p13	NM_002342.2	NP_002333.1	rs41480749	T82T	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6494510_C_T	LTBR	4055	12	6494510	6494510	12p13	NM_002342.2	NP_002333.1	rs41393248	S146F	0.01	0.016	0.03	Missense	0.738	Type 1	NM_002342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6494562_G_A	LTBR	4055	12	6494562	6494562	12p13	NM_002342.2	NP_002333.1	rs61761337	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6495275_C_A	LTBR	4055	12	6495275	6495275	12p13	NM_002342.2	NP_002333.1	rs2364480	A172A	0.82	0.806	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002342	100	46.154	100	100	100	100	100	100	-	38.095	66.667	100	29.412	100	39.286	68.571	45.161	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	23.81	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	66.667	63.636	-	100	100	100	-	-	61.765	100	45.455	-	100	100	31.818	100
chr12:6495504_C_T	LTBR	4055	12	6495504	6495504	12p13	NM_002342.2	NP_002333.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6500105_T_G	LTBR	4055	12	6500105	6500105	12p13	NM_002342.2	NP_002333.1	rs12354	-	0.81	0.791	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	36.364	-	90	100	-	100	47.619	64	35	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	76.923	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	66.667	-	-	-	100	100	-	-	54.545	100	48.649	-	100	100	25	100
chr12:6554429_G_C	CD27-AS1	678655	12	6554429	6554429	12p13.31	-	-	rs2534719	-	0.12	0.197	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	21.154	-	-	40	50	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	64.706	-	60	-	-	-	100	-	16.667	20.339	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	59.259	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	66.667	65.217
chr12:6554628_G_A	CD27	939	12	6554628	6554628	12p13	NM_001242.4	NP_001233.1	rs25680	A59T	0.12	0.211	0.36	Missense	0.024	Type 1	NM_001242	25	-	100	-	-	-	-	-	54.545	-	22.642	-	-	39.286	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	59.259	53.846	-	84.848	-	-	-	100	-	26.471	26.923	-	100	-	-	-	72.222	-	100	-	-	66.667	-	97.436	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	64.444	66.667
chr12:6560044_G_A	CD27-AS1	678655	12	6560044	6560044	12p13.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6560473_A_G	CD27	939	12	6560473	6560473	12p13	NM_001242.4	NP_001233.1	rs2532502	H233R	1	0.992	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001242	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:6560573_G_T	CD27-AS1	678655	12	6560573	6560573	12p13.31	-	-	rs1059501	-	0.37	0.409	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	60	100	-	50	71.429	-	100	-	47.059	-	-	57.143	-	100	62.5	61.111	-	100	83.333	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	80	100	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	60	-	100	-
chr12:6562285_C_T	TAPBPL	55080	12	6562285	6562285	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs2041384	C39C	0.24	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018009	66.667	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	90.909	-	-	-	-	-	50	-	40	-	100	33.333	-	100	-	-	-	100	-	-	-	77.778	-	-	100	-	64.706	87.5	-	-	100	-	-	-	100	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.176
chr12:6562293_C_T	TAPBPL	55080	12	6562293	6562293	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs2041385	A42V	0.23	0.232	1	Missense	0	Type 1	NM_018009	66.667	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	80	-	-	-	-	-	55.556	-	35.714	-	100	60	-	100	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	100	-	57.143	100	-	-	100	-	-	-	100	63.636	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50
chr12:6562753_A_G	TAPBPL	55080	12	6562753	6562753	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs2532501	M146V	0.67	0.658	1	Missense	0	Type 1	NM_018009	98.718	100	100	100	100	28.723	100	-	100	56.25	98.99	95.588	-	100	50	30	100	100	47.826	66.667	100	42.424	100	100	100	52.5	27.16	100	67.857	100	100	100	69.62	58.621	100	100	77.215	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	63.265	-	65.306	100	-	35.294	100	48.276	56.25	100	-	100	100
chr12:6562768_G_C	TAPBPL	55080	12	6562768	6562768	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs7295376	G151R	0.05	0.017	0.06	Missense	0.486	Type 1	NM_018009	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6562810_A_G	TAPBPL	55080	12	6562810	6562810	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs2532500	T165A	0.67	0.658	1	Missense	0	Type 1	NM_018009	100	100	100	100	100	34.426	-	-	100	54.167	100	90.698	-	100	61.538	33.735	100	100	50	47.619	100	50	96.078	100	100	48.387	31.667	100	61.538	100	100	100	69.697	55.263	97.297	100	76.087	100	-	100	91.304	100	100	-	100	100	100	58.065	-	70.37	100	-	44.231	100	46.914	30.435	100	-	100	100
chr12:6562823_C_T	TAPBPL	55080	12	6562823	6562823	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs2041387	A169V	0.26	0.266	0.35	Missense	0.002	Type 1	NM_018009	52.632	100	-	100	-	-	-	-	52.174	-	74.359	-	-	-	-	-	56.757	100	54.348	-	100	63.462	-	100	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	100	-	73.913	100	-	26.316	100	-	-	-	100	58.824	-	61.538	-	76.923	-	-	-	-	-	-	52.273	-	100	100
chr12:6562836_G_A	TAPBPL	55080	12	6562836	6562836	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs2041388	P173P	0.22	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018009	48.485	100	-	100	-	-	-	-	54.167	-	67.816	-	-	-	-	-	56.098	100	43.636	-	100	64.706	-	100	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	-	100	-	72.727	100	-	-	100	-	-	-	100	50	-	60	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333
chr12:6562899_C_T	TAPBPL	55080	12	6562899	6562899	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs148311797	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	70
chr12:6567787_T_C	TAPBPL	55080	12	6567787	6567787	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs2243750	-	0.24	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.786	100	-	100	-	-	31.579	-	41.463	-	81.429	-	-	-	-	-	50	100	42.697	-	100	46.552	-	100	-	-	-	100	-	-	-	50.685	-	-	100	-	65.882	100	-	35.185	100	-	-	-	100	60	-	57.692	-	52	-	-	-	-	-	48.485	80.282	-	100	100
chr12:6567907_C_T	TAPBPL	55080	12	6567907	6567907	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs1045546	T334M	0.1	0.144	0.02	Missense	0.151	Type 1	NM_018009	19.82	-	100	-	-	23.077	-	-	-	-	-	97.183	-	-	38.356	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	43.86	48.958	-	-	-	80	100	47.727	-	-	-	100	-	-	-	-	-	98.864	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.135	-	-	-
chr12:6568021_A_G	TAPBPL	55080	12	6568021	6568021	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	-	E372G	0	0.00019	0.17	Missense	0.891	Type 1	NM_018009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6568037_T_C	TAPBPL	55080	12	6568037	6568037	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs138882385	G377G	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018009	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6571294_G_A	TAPBPL	55080	12	6571294	6571294	12p13.31	NM_018009.4	NP_060479.3	rs71584826	A462A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6575044_G_T	VAMP1	6843	12	6575044	6575044	12p	NM_199245.1	NP_055046.1	rs2072375	A84A	0.28	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014231	68.182	100	-	100	-	-	24	-	42.857	-	76.774	-	-	-	-	-	42.222	100	52.941	-	100	100	58	100	-	-	-	100	-	-	-	51.852	-	-	100	-	71.429	100	-	-	100	-	-	-	100	44.318	-	45.238	-	62.319	-	-	-	-	-	48.485	59.016	-	100	100
chr12:6575191_A_T	VAMP1	6843	12	6575191	6575191	12p	NM_199245.1	NP_055046.1	rs2534718	-	0.98	0.962	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	41.892	100	100	29.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.617	100	100	80	100	100	100	100	100	100	100	69.333	100	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	100	34.653	100	43.443	36	100	100	100	100
chr12:6602106_G_A	MRPL51	51258	12	6602106	6602106	12p13.3-p13.1	NM_016497.3	NP_057581.2	rs11559081	L38F	0	0	0.08	Missense	0.17	Type 2	NM_016497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.301	-	-	-	-	-	60.63	58.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6602205_G_A	MRPL51	51258	12	6602205	6602205	12p13.3-p13.1	NM_016497.3	NP_057581.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6602229_G_A	MRPL51	51258	12	6602229	6602229	12p13.3-p13.1	NM_016497.3	NP_057581.2	-	S25F	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_016497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6604331_G_T	NCAPD2	9918	12	6604331	6604331	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs61753197	V23L	0.01	0.018	0.03	Missense	0.16	Type 1	NM_014865	-	-	-	-	-	33.858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6604415_T_G	NCAPD2	9918	12	6604415	6604415	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs11064231	-	0.11	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.5	-	100	-	-	32.468	-	-	-	-	-	91.304	-	-	64.706	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	44.737	58.73	-	-	-	62.963	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	57.377
chr12:6604418_C_T	NCAPD2	9918	12	6604418	6604418	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs6489718	-	0.33	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	65.789	-	100	-	-	-	-	53.947	-	35.484	55.952	-	-	-	20	-	-	-	-	-	38.333	60	40	-	-	-	-	41.333	26.25	-	-	19.149	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	23.256	-	100	59.524	-	52.83	38.095	-	100	-	-
chr12:6618871_C_T	NCAPD2	9918	12	6618871	6618871	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs7309414	-	0.2	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	46.154	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	50	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	27.273	-	45.161	-	-	-	-	-
chr12:6619284_C_G	NCAPD2	9918	12	6619284	6619284	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs714774	Q83E	0.79	0.795	1	Missense	0	Type 1	NM_014865	31.507	-	100	-	100	100	57.143	100	34.783	24.138	-	98.077	41.429	100	100	100	41.667	-	-	96.296	-	-	100	-	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	-	100	22.764	-	100	100	-	100	100	100	-	31.148	100	40.625	100	18.75	100	100	100	100	100	31.579	100	100	-	62.5
chr12:6619317_G_A	NCAPD2	9918	12	6619317	6619317	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs61759526	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6619402_T_C	SCARNA10	692148	12	6619402	6619402	12p13.31	-	-	rs714775	-	0.2	0.136	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	48.148	55.738	22.481	-	-	100	-	32.226	-	-	-	67.544	-	-	-	-	42.105	-	35.065	-	-	36.585	-	-	55.245	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	100	-	40.179	-	45.188	-	-	-	-	-
chr12:6619402_T_A	SCARNA10	692148	12	6619402	6619402	12p13.31	-	-	rs714775	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6620395_A_C	NCAPD2	9918	12	6620395	6620395	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs61753198	S188S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014865	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6623382_A_G	NCAPD2	9918	12	6623382	6623382	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs4764604	-	0.32	0.34	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.154	-	100	-	-	-	-	51.111	-	45.833	67.89	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	57.143	68.889	50	-	-	-	-	29.07	37.5	-	-	32.727	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	100	27.778	-	-	42.308	-	41.573	68.182	-	-	-	-
chr12:6623389_T_C	NCAPD2	9918	12	6623389	6623389	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs4764605	-	0.7	0.735	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	66.667	100	65.385	62.5	24.719	95.349	50	100	100	100	52.5	-	-	100	-	-	79.412	-	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	-	100	32.258	-	100	100	-	100	100	100	-	40.678	100	18.182	100	33.333	100	-	100	100	99.048	68	100	100	-	63.333
chr12:6623604_A_C	NCAPD2	9918	12	6623604	6623604	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6626623_G_A	NCAPD2	9918	12	6626623	6626623	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs71584848	Q426Q	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6630312_*_-AT	NCAPD2	9918	12	6630312	6630313	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs112122197	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6630916_C_T	NCAPD2	9918	12	6630916	6630916	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs79236631	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6630988_A_G	NCAPD2	9918	12	6630988	6630988	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs17725914	K580R	0.001	0.005	0.48	Missense	0.006	Type 1	NM_014865	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6631169_C_A	NCAPD2	9918	12	6631169	6631169	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs917634	I640I	0.54	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014865	-	-	-	-	-	53.933	60	50	41.176	43.478	-	-	39.13	100	40.678	100	-	-	-	96.774	-	-	-	-	50	50	100	41.237	-	-	-	-	98.99	99.315	-	-	22.388	-	58.333	-	-	-	-	100	-	37.419	-	-	-	21.918	100	100	100	-	100	28.947	-	100	-	-
chr12:6634881_C_T	NCAPD2	9918	12	6634881	6634881	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	-	R783X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_014865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6635274_G_A	NCAPD2	9918	12	6635274	6635274	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs10849482	V797M	0.11	0.175	0.01	Missense	0.031	Type 1	NM_014865	34.921	-	100	-	-	29.126	-	-	-	-	-	91.667	-	-	51.667	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	47.5	53.191	-	-	-	54.717	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	71.2
chr12:6635333_C_T	NCAPD2	9918	12	6635333	6635333	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	-	C816C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6635374_G_A	NCAPD2	9918	12	6635374	6635374	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs10849483	-	0.11	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.188	-	100	-	-	40.58	-	-	-	-	-	89.552	-	-	53.488	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	63.415	56.164	-	-	-	79.412	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	74.138
chr12:6635628_G_T	NCAPD2	9918	12	6635628	6635628	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	-	D861Y	0	0	0.01	Missense	0.012	Type 2	NM_014865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6635795_G_C	NCAPD2	9918	12	6635795	6635795	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs74058617	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6637044_A_G	NCAPD2	9918	12	6637044	6637044	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	-	E1003E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6637845_T_C	NCAPD2	9918	12	6637845	6637845	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs2072374	R1100R	0.79	0.788	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014865	28.125	-	100	-	-	100	-	21.053	-	-	37.5	100	44.444	100	100	100	42.857	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	50	100	100	-	100	100	100	-	100	32	-	53.846	100	-	100	100	-	-	57.143	100	-	-	-	100	-	100	100	100	45.455	100	100	-	73.684
chr12:6637941_C_T	NCAPD2	9918	12	6637941	6637941	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs10849484	S1132S	0.11	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014865	41.333	-	100	-	-	28.205	-	-	-	-	-	93.478	-	-	48.387	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	66.667	44	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	98.63	-	-	79.365
chr12:6638116_C_T	NCAPD2	9918	12	6638116	6638116	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs740850	N1161N	0.33	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014865	-	-	-	-	-	60.526	-	53.846	-	-	-	-	43.75	-	28.571	63.529	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	29.73	63.636	44.444	-	-	-	-	38	31.343	-	-	18.966	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	36.842	-	48	-	100	55.263	-	50.562	43.75	-	100	-	-
chr12:6638666_C_T	NCAPD2	9918	12	6638666	6638666	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs7316224	-	0.33	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	65.517	-	54.286	-	-	-	-	38.462	-	45.714	60.684	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	47.656	68.085	45	-	-	-	-	34.343	28.448	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	100	-	-	-	44.828	-	28.302	-	100	51.456	-	43.75	52.778	-	100	-	-
chr12:6639088_A_G	NCAPD2	9918	12	6639088	6639088	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs1043262	V1267V	0.78	0.773	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014865	35.385	-	100	-	100	100	69.565	50	36.667	50	20.33	98.462	45.833	100	100	100	60.938	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	24.211	-	56.818	100	-	100	100	100	-	43.284	100	31.25	-	29.268	100	100	100	100	100	45.946	100	100	-	63.095
chr12:6639115_T_G	NCAPD2	9918	12	6639115	6639115	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs61731147	P1276P	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6639981_C_G	NCAPD2	9918	12	6639981	6639981	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs2240871	T1321S	0.21	0.141	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_014865	-	-	-	-	-	-	55	-	28.571	45.833	23.301	-	-	100	-	34.524	-	-	-	61.538	-	-	-	-	52.5	-	25.926	-	-	27.273	-	-	67.949	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	100	-	41.463	-	48.958	-	-	-	-	-
chr12:6640008_G_A	NCAPD2	9918	12	6640008	6640008	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs71579328	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6640267_G_A	NCAPD2	9918	12	6640267	6640267	12p13.3	NM_014865.3	NP_055680.3	rs10849485	-	0.32	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.432	-	100	-	-	29.508	62.857	-	55.556	65.517	20.536	95.588	-	100	42.105	32.292	67.273	-	-	75.439	-	-	-	-	100	39.394	28.169	-	-	100	93.333	100	72.527	61.538	-	100	-	-	-	61.538	-	100	100	-	-	55	100	-	-	-	100	-	39.56	95.918	51.923	-	100	-	-	75
chr12:6643960_C_T	GAPDH	2597	12	6643960	6643960	12p13	NM_002046.4	NP_002037.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6643972_G_A	GAPDH	2597	12	6643972	6643972	12p13	NM_002046.4	NP_002037.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6643991_C_G	GAPDH	2597	12	6643991	6643991	12p13	NM_002046.4	NP_002037.2	rs1136666	-	0.25	0.263	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	32.812	-	100	-	-	-	37.5	-	40.909	39.13	25.743	-	-	100	41.429	32.609	46.377	-	-	50	-	-	33.735	-	100	-	40.26	-	-	40	33.333	-	72.727	69.231	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.636	-	-	-	-	100	-	21.918	-	40.58	-	-	-	-	-
chr12:6649710_G_A	IFFO1	25900	12	6649710	6649710	12p13.3	NM_001193457.1	NP_001180386.1	rs138380449	P544L	0.01	0.008	0	Missense	0.42	Type 1	NM_001039670	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6649716_G_A	IFFO1	25900	12	6649716	6649716	12p13.3	NM_001193457.1	NP_001180386.1	rs139792267	P542L	0.003	0.004	0	Missense	0.335	Type 1	NM_001039670	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr12:6657252_C_T	IFFO1	25900	12	6657252	6657252	12p13.3	NM_001193457.1	NP_001180386.1	-	Q478Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6657538_T_G	IFFO1	25900	12	6657538	6657538	12p13.3	NM_001193457.1	NP_001180386.1	rs2286724	-	0.42	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	36.364	-	-	-	-	-
chr12:6664575_C_G	IFFO1	25900	12	6664575	6664575	12p13.3	NM_001193457.1	NP_001180386.1	rs7965594	P207P	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6664926_C_A	IFFO1	25900	12	6664926	6664926	12p13.3	NM_001193457.1	NP_001180386.1	-	K90N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001039670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6665002_G_A	IFFO1	25900	12	6665002	6665002	12p13.3	NM_001193457.1	NP_001180386.1	-	A65V	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001039670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6679875_C_G	CHD4	1108	12	6679875	6679875	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571
chr12:6686924_G_A	CHD4	1108	12	6686924	6686924	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs74470219	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6687020_A_G	CHD4	1108	12	6687020	6687020	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs71584868	P1764P	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6687103_G_A	CHD4	1108	12	6687103	6687103	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6688039_G_T	CHD4	1108	12	6688039	6688039	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	L1652M	0	0	0.11	Missense	0.014	Type 2	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6688050_G_A	CHD4	1108	12	6688050	6688050	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs35512811	S1648L	0.02	0.026	0.19	Missense	0.011	Type 1	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6690448_A_G	CHD4	1108	12	6690448	6690448	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6690653_G_A	SCARNA11	677780	12	6690653	6690653	12p13.31	-	-	rs77843719	-	0.02	0.038	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-
chr12:6690909_C_T	CHD4	1108	12	6690909	6690909	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs34863790	K1529K	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6691452_G_A	CHD4	1108	12	6691452	6691452	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs7316626	-	0.18	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.108	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	100	-	-	-	-	-	62.222	-	47.143	-	-	-	-	-	46.667	42.593	-	-	-	100	21.782	-	-	100	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	76.923
chr12:6692422_G_A	CHD4	1108	12	6692422	6692422	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	G1334G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6696614_C_T	CHD4	1108	12	6696614	6696614	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	G1272D	0	0	0.62	Missense	0.945	Type 2	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6697097_G_A	CHD4	1108	12	6697097	6697097	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	R1162W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6700722_C_T	CHD4	1108	12	6700722	6700722	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	D1084N	0	0	0.02	Missense	0.859	Type 2	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6701953_G_T	CHD4	1108	12	6701953	6701953	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	Q895K	0	0	0.58	Missense	0.973	Type 2	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6702299_G_A	CHD4	1108	12	6702299	6702299	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs61759470	L870L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6702355_A_G	CHD4	1108	12	6702355	6702355	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	Y852H	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6707104_C_T	CHD4	1108	12	6707104	6707104	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs61753200	G616G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6707385_T_C	CHD4	1108	12	6707385	6707385	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs61759471	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6707526_G_A	CHD4	1108	12	6707526	6707526	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs11539543	P516P	0.09	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001273	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	36.364	44.186	-	-	-	100	21.739	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	54.054
chr12:6708898_C_T	CHD4	1108	12	6708898	6708898	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs7132970	-	0.09	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.275	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	38.889	46.939	-	-	-	100	24.691	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	100	100	-	56.41
chr12:6708917_C_A	CHD4	1108	12	6708917	6708917	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6709059_G_A	CHD4	1108	12	6709059	6709059	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs11539542	V454V	0.09	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001273	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.788	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	28.846	40.625	-	-	-	100	31.429	-	-	-	-	100	-	44	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	65.812
chr12:6709664_C_T	CHD4	1108	12	6709664	6709664	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6710183_C_T	CHD4	1108	12	6710183	6710183	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	R279H	0	0	0.01	Missense	0.54	Type 2	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6710538_C_T	CHD4	1108	12	6710538	6710538	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	S239N	0	0	0.13	Missense	0.33	Type 2	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6710585_C_A	CHD4	1108	12	6710585	6710585	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	G223G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6710930_C_A	CHD4	1108	12	6710930	6710930	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	E147D	0	0	0.1	Missense	0.535	Type 2	NM_001273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6711048_C_G	CHD4	1108	12	6711048	6711048	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6711123_C_T	CHD4	1108	12	6711123	6711123	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs61753201	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6715527_G_A	CHD4	1108	12	6715527	6715527	12p13	NM_001273.2	NP_001264.2	rs2267974	L5L	0.09	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6730253_G_A	LPAR5	57121	12	6730253	6730253	12p13.31	NM_020400.5	NP_001136433.1	-	H54H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6747454_G_A	ACRBP	84519	12	6747454	6747454	12p13.31	NM_032489.2	NP_115878.2	-	F542F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6747578_G_C	ACRBP	84519	12	6747578	6747578	12p13.31	NM_032489.2	NP_115878.2	rs1882553	-	0.7	0.721	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.889	100	100	-	-	100	78.378	100	36	100	70.968	100	100	100	100	78.226	100	-	57.971	100	100	100	-	36.17	45.946	100	43.21	100	100	100	100	100	57.692	64.486	100	100	24.476	100	50	-	100	100	100	51.724	-	47.561	100	32.432	-	42.553	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr12:6749498_G_A	ACRBP	84519	12	6749498	6749498	12p13.31	NM_032489.2	NP_115878.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6753378_C_T	ACRBP	84519	12	6753378	6753378	12p13.31	NM_032489.2	NP_115878.2	rs150132385	R290Q	0	0.00009	0.3	Missense	0.062	Type 1	NM_032489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6754495_C_T	ACRBP	84519	12	6754495	6754495	12p13.31	NM_032489.2	NP_115878.2	rs35020360	L122L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6754518_G_C	ACRBP	84519	12	6754518	6754518	12p13.31	NM_032489.2	NP_115878.2	rs10849493	-	0.13	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-
chr12:6755701_G_T	ACRBP	84519	12	6755701	6755701	12p13.31	NM_032489.2	NP_115878.2	-	S102Y	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_032489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6756134_G_A	ACRBP	84519	12	6756134	6756134	12p13.31	NM_032489.2	NP_115878.2	-	Q30X	0	0	0.86	Nonsense	0.555	Type 2	NM_032489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6760367_C_T	ING4	51147	12	6760367	6760367	12p13.31	NM_001127585.1	NP_001121054.1	rs76327967	K224K	0.06	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	35	-	68.627	-	-	-	-	-	26.027	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6760502_G_T	ING4	51147	12	6760502	6760502	12p13.31	NM_001127585.1	NP_001121054.1	-	P209H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001127585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6761893_G_A	ING4	51147	12	6761893	6761893	12p13.31	NM_001127585.1	NP_001121054.1	rs117012163	S121S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6762176_C_T	ING4	51147	12	6762176	6762176	12p13.31	NM_001127585.1	NP_001121054.1	-	R82H	0	0	0.06	Missense	0.02	Type 2	NM_001127585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6762555_C_T	ING4	51147	12	6762555	6762555	12p13.31	NM_001127585.1	NP_001121054.1	-	K15K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6765965_C_A	ING4	51147	12	6765965	6765965	12p13.31	NM_001127585.1	NP_001121054.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001127582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6787448_G_T	ZNF384	171017	12	6787448	6787448	12p12	NM_001039920.2	NP_001035009.1	rs61733173	G122G	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6787517_G_A	ZNF384	171017	12	6787517	6787517	12p12	NM_001039920.2	NP_001035009.1	rs190714570	G154G	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6787622_C_T	ZNF384	171017	12	6787622	6787622	12p12	NM_001039920.2	NP_001035009.1	rs7964510	P119P	0.05	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	53.333	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	70	-	42.857	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr12:6787783_G_A	ZNF384	171017	12	6787783	6787783	12p12	NM_001039920.2	NP_001035009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6838426_C_T	COPS7A	50813	12	6838426	6838426	12p13.31	NM_001164094.1	NP_001157567.1	-	A114V	0	0	0.01	Missense	0.03	Type 2	NM_001164093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6839831_G_A	COPS7A	50813	12	6839831	6839831	12p13.31	NM_001164094.1	NP_001157567.1	rs146849329	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6839913_C_T	COPS7A	50813	12	6839913	6839913	12p13.31	NM_001164094.1	NP_001157567.1	rs2286730	L239L	0.12	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164093	51.724	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6840142_*_-CT	COPS7A	50813	12	6840142	6840143	12p13.31	NM_001164094.1	NP_001157567.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6840199_G_A	COPS7A	50813	12	6840199	6840199	12p13.31	NM_001164094.1	NP_001157567.1	-	S274S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6840209_G_A	COPS7A	50813	12	6840209	6840209	12p13.31	NM_001164094.1	NP_001157567.1	rs3168600	-	0.64	0.616	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	30	100	-	100	100	-	63.636	100	30.769	71.429	100	100	-	-	44.444	-	100	-	60	100	-	-	-	75	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	57.143	-	66.667	100	-	43.75	100	100	-	-	-	100	-
chr12:6858126_G_A	MLF2	8079	12	6858126	6858126	12p13	NM_005439.2	NP_005430.1	rs2302371	D194D	0.1	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005439	52.941	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	21.053	-	57.895	-	-	-	-	-	45	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6859191_G_A	MLF2	8079	12	6859191	6859191	12p13	NM_005439.2	NP_005430.1	rs7969956	-	0.14	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.895	-	100	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	70.588	-	40	-	74.603	-	-	-	-	-	40.476	37.079	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6859299_G_A	MLF2	8079	12	6859299	6859299	12p13	NM_005439.2	NP_005430.1	rs55780609	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6859308_T_C	MLF2	8079	12	6859308	6859308	12p13	NM_005439.2	NP_005430.1	rs2302370	-	0.4	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	44.444	41.463	-	47.368	44.643	-	-	44	-	71.642	37.5	-	-	100	100	41.026	61.702	44.737	100	-	66.667	38.889	100	31.25	46.154	-	34.694	28.571	-	100	-	100	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	36	100	30	-	-	27.273	-	35.366	45	69.444	-	-	58.537
chr12:6859360_G_A	MLF2	8079	12	6859360	6859360	12p13	NM_005439.2	NP_005430.1	-	R128C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6861043_T_C	MLF2	8079	12	6861043	6861043	12p13	NM_005439.2	NP_005430.1	rs2302367	-	0.59	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	61.111	100	-	-	100	42.857	51.923	41.379	58	73.077	-	46.988	51.923	-	67.2	45	-	-	100	100	36.232	100	50	100	-	100	52.83	100	100	47.368	48.101	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	43.182	-	36.667	100	-	-	-	46.914	-	50.725	40.741	50.667	-	-	66.667
chr12:6861247_G_A	MLF2	8079	12	6861247	6861247	12p13	NM_005439.2	NP_005430.1	rs59560168	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6878933_G_C	PTMS	5763	12	6878933	6878933	12p13	NM_002824.4	NP_002815.3	rs111982897	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6882538_C_T	LAG3	3902	12	6882538	6882538	12p13.32	NM_002286.5	NP_002277.4	rs142276680	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636
chr12:6883722_T_C	LAG3	3902	12	6883722	6883722	12p13.32	NM_002286.5	NP_002277.4	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6884585_A_T	LAG3	3902	12	6884585	6884585	12p13.32	NM_002286.5	NP_002277.4	rs149434241	T310S	0.004	0.006	0.41	Missense	0	Type 1	NM_002286	100	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6884651_A_C	LAG3	3902	12	6884651	6884651	12p13.32	NM_002286.5	NP_002277.4	-	T332P	0	0.099	0.16	Missense	0.137	Type 1	NM_002286	-	-	-	-	42.857	-	-	52.941	-	-	34.483	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	50	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	38.235	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	48	-	41.667	-	-	60	-
chr12:6887020_T_C	LAG3	3902	12	6887020	6887020	12p13.32	NM_002286.5	NP_002277.4	rs870849	I455T	0.66	0.595	0.09	Missense	0.065	Type 1	NM_002286	100	100	98.438	100	100	100	26.667	100	23.81	33.333	67.241	96.61	38.636	45.652	100	100	100	100	-	97.778	100	39.024	29.091	29.167	100	44.898	100	100	100	100	43.333	46.774	100	98.824	100	100	100	100	57.895	67.742	-	100	100	100	34.694	61.538	-	100	-	100	100	100	31.461	-	45.882	34.615	100	-	66.667	70.588
chr12:6887580_A_T	LAG3	3902	12	6887580	6887580	12p13.32	NM_002286.5	NP_002277.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6887587_C_A	LAG3	3902	12	6887587	6887587	12p13.32	NM_002286.5	NP_002277.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6909381_*_-G	CD4	920	12	6909381	6909381	12p13.31	NM_001195014.2	NP_001181945.1	rs143911701	-	0.59	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	35.135	-	42.308	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	57.143	81.818	-	-	-	-	47.368	48	38.095	-	100	68.966	-	-	-	-	100	-	-	59.091	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	50	100	-	23.077	-
chr12:6909442_T_C	CD4	920	12	6909442	6909442	12p13.31	NM_001195014.2	NP_001181945.1	rs2255301	-	0.63	0.626	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	100	100	-	100	45.455	-	100	100	30.851	-	40	100	-	26.531	-	100	100	100	-	100	56.522	100	100	32.258	82.5	43.75	-	-	100	61.29	34.043	31.818	-	100	76	-	36.364	-	-	100	-	40	61.538	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	69.231	100	-	27.907	-
chr12:6909455_C_T	CD4	920	12	6909455	6909455	12p13.31	NM_001195014.2	NP_001181945.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	61.364	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6923286_C_G	CD4	920	12	6923286	6923286	12p13.31	NM_001195014.2	NP_001181945.1	rs10849523	-	0.12	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6924109_C_T	CD4	920	12	6924109	6924109	12p13.31	NM_001195014.2	NP_001181945.1	rs11575099	V186V	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6925407_C_T	CD4	920	12	6925407	6925407	12p13.31	NM_001195014.2	NP_001181945.1	rs28919570	R86W	0.06	0.071	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_001195014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6926363_T_C	CD4	920	12	6926363	6926363	12p13.31	NM_001195014.2	NP_001181945.1	rs1055141	S162S	0.72	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195014	100	66.667	-	100	-	63.636	100	-	100	83.333	100	100	-	50	60	63.636	100	100	30	22.727	100	-	26.667	76.923	100	-	-	50	100	-	72.222	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	50	52.174	43.75	-	100	-	100	-	-	45.161	-	45.946	-	56.522	-	100	18.182
chr12:6928056_A_G	CD4	920	12	6928056	6928056	12p13.31	NM_001195014.2	NP_001181945.1	rs142225058	E262G	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_001195014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6928075_T_C	CD4	920	12	6928075	6928075	12p13.31	NM_001195014.2	NP_001181945.1	rs12821756	C268C	0.73	0.612	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195014	100	88.889	-	100	-	56.522	100	-	100	75	100	100	-	78.261	46.667	65.517	100	100	45.833	37.5	100	-	48.276	25	100	-	-	50	100	-	36.842	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	65.217	26.087	-	100	-	100	-	-	53.333	-	58.824	100	52.632	-	100	33.962
chr12:6933223_C_T	GPR162	27239	12	6933223	6933223	12p13	NM_019858.1	NP_055264.1	rs11575110	C53C	0.14	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.925	97.196	-	-	37.5	-	51.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.51	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-
chr12:6933589_C_T	GPR162	27239	12	6933589	6933589	12p13	NM_019858.1	NP_055264.1	rs75167863	I175I	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-
chr12:6933650_G_A	GPR162	27239	12	6933650	6933650	12p13	NM_019858.1	NP_055264.1	-	V196I	0	0	0.33	Missense	0.249	Type 2	NM_019858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6933787_A_G	GPR162	27239	12	6933787	6933787	12p13	NM_019858.1	NP_055264.1	rs1051409	V241V	0.53	0.481	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019858	100	100	-	100	-	72	100	-	100	45.455	100	100	-	46.667	70	47.826	100	-	48.387	-	100	-	44.444	62.162	53.846	42.5	-	33.333	56.522	-	-	53.846	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	57.576	38.462	-	-	-	100	-	-	50	-	-	100	-	-	100	-
chr12:6933923_C_T	GPR162	27239	12	6933923	6933923	12p13	NM_019858.1	NP_055264.1	-	P287S	0	0	0.01	Missense	0.987	Type 2	NM_019858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6935336_C_T	GPR162	27239	12	6935336	6935336	12p13	NM_019858.1	NP_055264.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6935955_T_C	GPR162	27239	12	6935955	6935955	12p13	NM_019858.1	NP_055264.1	rs35717080	G167G	0.11	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014449	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	42.857	41.667	-	-	-	-	75	-	-	62.069	63.158	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-
chr12:6935977_A_G	GPR162	27239	12	6935977	6935977	12p13	NM_019858.1	NP_055264.1	rs11612427	R175G	0.15	0.228	0.04	Missense	0.037	Type 1	NM_014449	73.684	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	65	-	-	100	-	39.286	-	100	28.571	-	-	50	-	50	-	42.857	70.588	-	86.667	-	-	-	36	31.25	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	80.952	100	62.857	-	-	-	-	-
chr12:6936182_G_A	GPR162	27239	12	6936182	6936182	12p13	NM_019858.1	NP_055264.1	rs151087736	R243Q	0.002	0.002	0.03	Missense	0.389	Type 1	NM_014449	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6936296_G_C	GPR162	27239	12	6936296	6936296	12p13	NM_019858.1	NP_055264.1	rs141374776	G281A	0.01	0.007	0.64	Missense	0	Type 1	NM_014449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6950709_C_T	GNB3	2784	12	6950709	6950709	12p13	NM_002075.2	NP_002066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6950804_C_G	GNB3	2784	12	6950804	6950804	12p13	NM_002075.2	NP_002066.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6952357_C_T	GNB3	2784	12	6952357	6952357	12p13	NM_002075.2	NP_002066.1	-	Q75X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6952770_G_A	GNB3	2784	12	6952770	6952770	12p13	NM_002075.2	NP_002066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6953100_T_A	GNB3	2784	12	6953100	6953100	12p13	NM_002075.2	NP_002066.1	rs45476395	R219R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6953134_G_A	GNB3	2784	12	6953134	6953134	12p13	NM_002075.2	NP_002066.1	-	A231T	0	0	0.05	Missense	0.061	Type 2	NM_002075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6954864_G_A	GNB3	2784	12	6954864	6954864	12p13	NM_002075.2	NP_002066.1	rs5442	G272S	0.03	0.053	0	Missense	0.136	Type 1	NM_002075	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-
chr12:6954875_C_T	GNB3	2784	12	6954875	6954875	12p13	NM_002075.2	NP_002066.1	rs5443	S275S	0.48	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002075	-	77.778	100	-	-	59.677	35	-	-	38.71	68.421	-	50	51.22	100	-	54.762	100	43.478	33.333	-	-	100	-	96.97	-	-	100	82.353	-	-	25	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	26.923	67.5	-	30.769	-	34.483	100	-	-	100	47.458	42.857	39.062	-	20	72.5
chr12:6954898_G_A	GNB3	2784	12	6954898	6954898	12p13	NM_002075.2	NP_002066.1	-	R283H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_002075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6958585_G_A	CDCA3	83461	12	6958585	6958585	12p13	NM_031299.4	NP_112589.1	-	R185C	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_031299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6960173_C_T	CDCA3	83461	12	6960173	6960173	12p13	NM_031299.4	NP_112589.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6965194_A_G	USP5	8078	12	6965194	6965194	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	rs2226955	G106G	0.5	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098536	-	53.704	100	-	-	63.178	16.216	-	-	40.217	69.097	-	39.037	46.875	100	-	-	100	47.059	35.638	-	-	100	-	100	-	-	100	72.881	49.398	56	46.729	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	25.758	47.664	-	33.333	-	23.276	100	-	-	100	41.554	45.205	29.752	-	34.295	75.527
chr12:6965297_G_A	USP5	8078	12	6965297	6965297	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	D141N	0	0	0.31	Missense	0.001	Type 2	NM_001098536	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6965312_C_T	USP5	8078	12	6965312	6965312	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	R146W	0	0.00009	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001098536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6965550_C_T	USP5	8078	12	6965550	6965550	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	R174W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001098536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6965617_G_A	USP5	8078	12	6965617	6965617	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6965914_C_A	USP5	8078	12	6965914	6965914	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	L210I	0	0	0.01	Missense	0.699	Type 2	NM_001098536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6965951_G_A	USP5	8078	12	6965951	6965951	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	R222H	0	0	0.07	Missense	0.947	Type 2	NM_001098536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6966072_T_C	USP5	8078	12	6966072	6966072	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	-	0	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6967605_T_C	USP5	8078	12	6967605	6967605	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	T294T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6967668_G_A	USP5	8078	12	6967668	6967668	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	V315V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6969407_G_A	USP5	8078	12	6969407	6969407	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6969479_C_T	USP5	8078	12	6969479	6969479	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	rs17788417	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6969575_G_A	USP5	8078	12	6969575	6969575	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	G422S	0	0.00009	0.29	Missense	0.073	Type 1	NM_001098536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6970309_G_T	USP5	8078	12	6970309	6970309	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6970738_G_A	USP5	8078	12	6970738	6970738	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	-	D544N	0	0	0.07	Missense	0.843	Type 2	NM_001098536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6973059_C_T	USP5	8078	12	6973059	6973059	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	rs139483668	R674C	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001098536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6973088_C_T	USP5	8078	12	6973088	6973088	12p13	NM_001098536.1	NP_001092006.1	rs12824102	S683S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098536	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6978338_G_C	TPI1	7167	12	6978338	6978338	12p13	NM_000365.5	NP_001152759.1	rs121964845	E105D	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_000365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:6978914_G_T	TPI1	7167	12	6978914	6978914	12p13	NM_000365.5	NP_001152759.1	-	G174C	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_000365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273
chr12:6978930_C_T	TPI1	7167	12	6978930	6978930	12p13	NM_000365.5	NP_001152759.1	-	P179L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7014962_A_G	LRRC23	10233	12	7014962	7014962	12p13	NM_201650.2	NP_001128689.1	rs2071071	-	0.35	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	-	-	56.41	-	-	37.5	100	-	-	-	44.444	23.81	-	32.432	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	30	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.5	20.69	-	-	60
chr12:7014962_A_C	LRRC23	10233	12	7014962	7014962	12p13	NM_201650.2	NP_001128689.1	rs2071071	-	0	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	58.824	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-
chr12:7016449_C_T	LRRC23	10233	12	7016449	7016449	12p13	NM_201650.2	NP_001128689.1	rs3741921	-	0.36	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	56.757	45.455	-	-	38.889	66.071	-	-	36.842	100	-	-	100	33.333	26.923	-	47.059	100	42.857	100	-	-	100	61.905	-	50	51.22	-	-	-	-	-	100	-	70.588	-	100	-	-	31.25	57.143	-	25	-	-	100	-	-	100	-	38.462	34.146	-	25	66.667
chr12:7016513_*_-C	LRRC23	10233	12	7016513	7016513	12p13	NM_201650.2	NP_001128689.1	-	P175fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001135217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7019066_C_A	LRRC23	10233	12	7019066	7019066	12p13	NM_201650.2	NP_001128689.1	-	L212M	0	0	0.02	Missense	0.551	Type 2	NM_001135217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7022085_T_A	LRRC23	10233	12	7022085	7022085	12p13	NM_201650.2	NP_001128689.1	rs1057077	V317E	0.38	0.399	1	Missense	0	Type 1	NM_001135217	-	-	100	-	-	67.647	33.333	-	-	33.333	64.103	-	-	45.238	100	-	-	100	50	25.49	-	48.78	100	37.778	100	-	-	100	85	-	70	34.286	-	-	-	-	-	100	-	76.667	-	100	-	-	39.535	63.265	-	-	-	30.556	100	-	-	100	-	23.81	34.286	-	34.737	68.75
chr12:7022128_G_T	LRRC23	10233	12	7022128	7022128	12p13	NM_201650.2	NP_001128689.1	-	E331D	0	0	0.35	Missense	0.001	Type 2	NM_001135217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.696	-	-	-	-	-
chr12:7023123_A_G	LRRC23	10233	12	7023123	7023123	12p13	NM_201650.2	NP_001128689.1	rs710415	E276G	0.45	0.431	0.16	Missense	0.435	Type 1	NM_006992	-	-	100	-	-	70.13	35	-	-	45.714	69.474	-	-	41.379	100	-	-	100	46.269	42.254	-	38.462	100	49.153	100	-	-	100	76.316	-	57.143	41.333	-	-	-	-	-	100	-	78.261	-	100	-	-	33.871	65.385	-	-	-	45	100	-	-	100	-	36	36.486	-	31.959	50.667
chr12:7026818_G_A	ENO2	2026	12	7026818	7026818	12p13	NM_001975.2	NP_001966.1	-	L128L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7026894_*_+G	ENO2	2026	12	7026894	7026894	12p13	NM_001975.2	NP_001966.1	rs67820308	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:7031507_A_G	ENO2	2026	12	7031507	7031507	12p13	NM_001975.2	NP_001966.1	rs141543711	I393V	0	0.00037	0.01	Missense	0.966	Type 1	NM_001975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7031523_*_-C	ENO2	2026	12	7031523	7031523	12p13	NM_001975.2	NP_001966.1	-	P398fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7043486_C_T	ATN1	1822	12	7043486	7043486	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	rs2071075	-	0.15	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	80	-
chr12:7044838_C_T	ATN1	1822	12	7044838	7044838	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	rs147993402	Y136Y	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7044959_C_T	ATN1	1822	12	7044959	7044959	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	-	R177X	0	0	0.94	Nonsense	0.723	Type 2	NM_001007026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7044960_G_A	ATN1	1822	12	7044960	7044960	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	-	R177Q	0	0.00019	0.46	Missense	0.064	Type 1	NM_001007026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7045178_G_A	ATN1	1822	12	7045178	7045178	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	rs148694613	G250S	0.01	0.007	0.44	Missense	0.096	Type 1	NM_001007026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7045383_C_A	ATN1	1822	12	7045383	7045383	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	-	P318H	0	0	0.09	Missense	0.291	Type 2	NM_001007026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7045531_A_G	ATN1	1822	12	7045531	7045531	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	rs138480639	P367P	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-
chr12:7046077_G_A	ATN1	1822	12	7046077	7046077	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	rs11547602	L549L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	38.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7046353_G_A	ATN1	1822	12	7046353	7046353	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	-	K641K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7046745_G_C	ATN1	1822	12	7046745	7046745	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	rs12426246	-	0.14	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	70	-	-	-
chr12:7047143_C_A	ATN1	1822	12	7047143	7047143	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	rs7969685	R810R	0.2	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007026	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7049999_C_T	ATN1	1822	12	7049999	7049999	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	rs2071076	-	0.43	0.462	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	60	26.316	-	-	50	46.405	-	48.611	38.571	100	-	57.143	100	56.522	25.641	-	46.429	26.761	57.143	100	-	-	100	83.333	-	-	46.053	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	38.983	59.701	-	23.077	-	31.25	100	-	-	-	-	100	40	-	40.476	65.06
chr12:7050931_C_A	ATN1	1822	12	7050931	7050931	12p13.31	NM_001007026.1	NP_001007027.1	rs113128950	D1187E	0	0.008	0.01	Missense	0.636	Type 1	NM_001007026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr12:7053362_A_G	C12orf57	113246	12	7053362	7053362	12p13.31	NM_138425.2	NP_612434.1	rs915997	-	0.91	0.897	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	15.385	100	100	100	15.385	100	40.625	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	-	70.833	100	52.941	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	40.984	100	100	100	100	100
chr12:7053362_*_-AGGCTGCTGGCCTGGGGTAGTCAAGGCAT	C12orf57	113246	12	7053362	7053390	12p13.31	NM_138425.2	NP_612434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7053781_T_C	C12orf57	113246	12	7053781	7053781	12p13.31	NM_138425.2	NP_612434.1	-	V65V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7054961_A_G	C12orf57	113246	12	7054961	7054961	12p13.31	NM_138425.2	NP_612434.1	rs139068225	K86R	0.001	0.001	1	Missense	0.047	Type 1	NM_138425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7055103_T_A	C12orf57	113246	12	7055103	7055103	12p13.31	NM_138425.2	NP_612434.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7055860_T_C	PTPN6	5777	12	7055860	7055860	12p13	NM_080549.3	NP_002822.2	rs2301262	-	0.78	0.747	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	47.059	-	-	66.667	100	-	100	100	-	-	100	100	27.778	-	75	54.545	100	100	66.667	36.364	100	88.889	-	100	100	56.25	53.846	100	100	70.588	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	61.111	100	47.619	-	-	-	100	100
chr12:7060901_G_A	PTPN6	5777	12	7060901	7060901	12p13	NM_080549.3	NP_002822.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7065302_C_A	PTPN6	5777	12	7065302	7065302	12p13	NM_080549.3	NP_002822.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7065576_G_A	PTPN6	5777	12	7065576	7065576	12p13	NM_080549.3	NP_002822.2	rs2110071	-	0.83	0.797	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	18.182	100	100	72.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	-	100	100	41.176	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:7065635_T_C	PTPN6	5777	12	7065635	7065635	12p13	NM_080549.3	NP_002822.2	rs2110072	G326G	0.94	0.922	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002831	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	36.842	21.429	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:7069425_G_C	PTPN6	5777	12	7069425	7069425	12p13	NM_080549.3	NP_002822.2	rs28579154	-	0.57	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	90.909	90	90	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	100	-	-	100	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	100	-
chr12:7086456_G_A	LPCAT3	10162	12	7086456	7086456	12p13	NM_005768.5	NP_005759.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7087681_T_C	LPCAT3	10162	12	7087681	7087681	12p13	NM_005768.5	NP_005759.4	rs73264617	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7090193_A_G	LPCAT3	10162	12	7090193	7090193	12p13	NM_005768.5	NP_005759.4	rs1984564	I217T	0.21	0.243	1	Missense	0	Type 1	NM_005768	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697
chr12:7090770_C_T	LPCAT3	10162	12	7090770	7090770	12p13	NM_005768.5	NP_005759.4	-	G162R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_005768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7091918_C_T	LPCAT3	10162	12	7091918	7091918	12p13	NM_005768.5	NP_005759.4	rs3764031	L95L	0.17	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005768	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	26	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19
chr12:7092665_A_G	LPCAT3	10162	12	7092665	7092665	12p13	NM_005768.5	NP_005759.4	rs34196984	F63L	0.02	0.021	0.15	Missense	0.035	Type 1	NM_005768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7125672_C_G	LPCAT3	10162	12	7125672	7125672	12p13	NM_005768.5	NP_005759.4	rs61733160	L19L	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7169267_C_T	C1S	716	12	7169267	7169267	12p13	NM_001734.3	NP_001725.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7169945_G_A	C1S	716	12	7169945	7169945	12p13	NM_001734.3	NP_001725.1	-	D58N	0	0	0.15	Missense	0.999	Type 2	NM_001734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7170336_G_A	C1S	716	12	7170336	7170336	12p13	NM_001734.3	NP_001725.1	rs12146727	R119H	0.11	0.121	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	57.353	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.365	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr12:7171554_C_T	C1S	716	12	7171554	7171554	12p13	NM_001734.3	NP_001725.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7171620_C_T	C1S	716	12	7171620	7171620	12p13	NM_001734.3	NP_001725.1	rs7965055	C147C	0.08	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001734	-	-	-	-	-	-	39.535	48.864	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	78.571	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-
chr12:7173175_C_T	C1S	716	12	7173175	7173175	12p13	NM_001734.3	NP_001725.1	-	P258S	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_001734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.861	-
chr12:7173251_G_T	C1S	716	12	7173251	7173251	12p13	NM_001734.3	NP_001725.1	-	W283L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7173893_G_A	C1S	716	12	7173893	7173893	12p13	NM_001734.3	NP_001725.1	rs117907409	D315N	0.003	0.004	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001734	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	18.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7174418_C_T	C1S	716	12	7174418	7174418	12p13	NM_001734.3	NP_001725.1	-	Q355X	0	0	0.66	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7175047_A_G	C1S	716	12	7175047	7175047	12p13	NM_001734.3	NP_001725.1	rs1143664	P389P	0.08	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001734	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	73.333	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-
chr12:7177624_C_A	C1S	716	12	7177624	7177624	12p13	NM_001734.3	NP_001725.1	-	A579D	0	0	0.06	Missense	0.284	Type 2	NM_001734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7248985_G_A	C1RL	51279	12	7248985	7248985	12p13.31	NM_016546.2	NP_057630.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7249533_T_G	C1RL	51279	12	7249533	7249533	12p13.31	NM_016546.2	NP_057630.2	-	T306T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7249598_T_C	C1RL	51279	12	7249598	7249598	12p13.31	NM_016546.2	NP_057630.2	rs3742089	I285V	0.38	0.397	0.09	Missense	-1	Type 1	NM_016546	-	-	100	-	-	-	-	100	48	-	76.068	-	-	53.061	40.909	-	-	100	43.836	-	-	44.615	71.429	41.818	-	49.351	100	50	84	65	47.059	42.857	100	100	-	-	-	100	35.484	79.31	-	100	-	64.286	100	-	-	60.87	-	70.27	-	-	-	-	51.887	48	65.882	-	67.857	76.812
chr12:7252506_C_T	C1RL	51279	12	7252506	7252506	12p13.31	NM_016546.2	NP_057630.2	rs34796296	A203T	0.05	0.053	0.45	Missense	0.002	Type 1	NM_016546	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	42.105	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-
chr12:7252540_G_A	C1RL	51279	12	7252540	7252540	12p13.31	NM_016546.2	NP_057630.2	-	V191V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7252597_G_A	C1RL	51279	12	7252597	7252597	12p13.31	NM_016546.2	NP_057630.2	rs61917913	S172S	0.01	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.723
chr12:7254669_A_C	C1RL	51279	12	7254669	7254669	12p13.31	NM_016546.2	NP_057630.2	rs3742088	G105G	0.09	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	68.75	47.059
chr12:7254686_G_C	C1RL	51279	12	7254686	7254686	12p13.31	NM_016546.2	NP_057630.2	rs191448232	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7261024_G_A	C1RL	51279	12	7261024	7261024	12p13.31	NM_016546.2	NP_057630.2	-	S41S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7277236_T_A	RBP5	83758	12	7277236	7277236	12p13.31	NM_031491.2	NP_113679.1	rs2290237	M115L	0.29	0.319	0.38	Missense	0	Type 1	NM_031491	26.389	-	100	100	-	30.189	62.162	100	54.545	-	22.449	100	-	100	45.161	-	100	-	100	100	-	46.875	35.632	49.275	57.317	52.137	100	60.417	87.5	74.359	46.296	57.471	100	100	100	100	65.421	-	100	71.429	-	100	100	100	-	-	100	57.895	-	65.909	100	-	-	-	-	100	71.93	-	-	-
chr12:7277242_C_T	RBP5	83758	12	7277242	7277242	12p13.31	NM_031491.2	NP_113679.1	rs34814371	G113R	0.03	0.038	0	Missense	0.728	Type 1	NM_031491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7277303_C_T	RBP5	83758	12	7277303	7277303	12p13.31	NM_031491.2	NP_113679.1	rs147851398	E92E	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7280880_C_G	RBP5	83758	12	7280880	7280880	12p13.31	NM_031491.2	NP_113679.1	rs7969705	E70Q	0.07	0.065	0.03	Missense	0.107	Type 1	NM_031491	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	75.676	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.86	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.095	-	-	-	62.5	70
chr12:7281317_C_T	RBP5	83758	12	7281317	7281317	12p13.31	NM_031491.2	NP_113679.1	rs10963	D19N	0.21	0.141	0.93	Missense	0.004	Type 1	NM_031491	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7285766_A_C	CLSTN3	9746	12	7285766	7285766	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7287914_C_T	CLSTN3	9746	12	7287914	7287914	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	rs2278822	-	0.71	0.781	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.367	-	100	100	100	52.273	40	100	100	100	100	100	97.436	48.077	100	100	100	100	100	72.727	-	48.889	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	48.387	100	100	100	100	59.259	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56	100	100	100	100	100	100	100
chr12:7287939_C_T	CLSTN3	9746	12	7287939	7287939	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	-	R134W	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_014718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7287956_C_T	CLSTN3	9746	12	7287956	7287956	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	rs34933247	N139N	0.08	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014718	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	69.73	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.324	-	-	-	65.556	64.035
chr12:7288432_A_G	CLSTN3	9746	12	7288432	7288432	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	rs7302230	S209G	0.02	0.045	0.36	Missense	0.003	Type 1	NM_014718	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	100	72.316	-	53.125	-	-	-	-	43.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7288440_G_C	CLSTN3	9746	12	7288440	7288440	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	rs137907950	E211D	0.001	0.00028	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_014718	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7293804_C_A	CLSTN3	9746	12	7293804	7293804	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7293976_C_G	CLSTN3	9746	12	7293976	7293976	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	rs146448907	L488V	0	0.00009	0	Missense	0.73	Type 1	NM_014718	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7293994_T_A	CLSTN3	9746	12	7293994	7293994	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	-	W494R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7295928_G_A	CLSTN3	9746	12	7295928	7295928	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	rs113899462	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941
chr12:7301644_*_-C	CLSTN3	9746	12	7301644	7301644	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	-	Q642fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7301701_A_G	CLSTN3	9746	12	7301701	7301701	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	-	T661A	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_014718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7302164_G_A	CLSTN3	9746	12	7302164	7302164	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	-	G707D	0	0	0.2	Missense	0.02	Type 2	NM_014718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7303136_C_A	CLSTN3	9746	12	7303136	7303136	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7303172_C_A	CLSTN3	9746	12	7303172	7303172	12p13.31	NM_014718.3	NP_055533.2	-	L760M	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_014718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7354340_G_A	PEX5	5830	12	7354340	7354340	12p13.31	NM_001131024.1	NP_001124496.1	rs189631769	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7355204_G_A	PEX5	5830	12	7355204	7355204	12p13.31	NM_001131024.1	NP_001124496.1	rs111286659	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7355269_T_C	PEX5	5830	12	7355269	7355269	12p13.31	NM_001131024.1	NP_001124496.1	rs76708142	M272T	0.02	0.021	0.64	Missense	0	Type 1	NM_000319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7356101_C_A	PEX5	5830	12	7356101	7356101	12p13.31	NM_001131024.1	NP_001124496.1	-	P299H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_000319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7360229_C_G	PEX5	5830	12	7360229	7360229	12p13.31	NM_001131024.1	NP_001124496.1	rs3816424	-	0.24	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.474	-	-	-	-	-	45.652	-	34.483	-	71.654	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	100	-	26.786	-	40.278	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	50.909	-	26.761	-	55.263	100
chr12:7362346_C_T	PEX5	5830	12	7362346	7362346	12p13.31	NM_001131024.1	NP_001124496.1	-	A535V	0	0	0.05	Missense	0.863	Type 2	NM_000319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7362449_A_G	PEX5	5830	12	7362449	7362449	12p13.31	NM_001131024.1	NP_001124496.1	rs116873137	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:7519826_A_G	CD163L1	283316	12	7519826	7519826	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs7974006	-	0.11	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-
chr12:7520771_G_A	CD163L1	283316	12	7520771	7520771	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs7961164	S1365S	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7521504_A_G	CD163L1	283316	12	7521504	7521504	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs116763406	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7522073_T_C	CD163L1	283316	12	7522073	7522073	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs150384982	T1307A	0	0.002	0.02	Missense	0.035	Type 1	NM_174941	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7526008_G_A	CD163L1	283316	12	7526008	7526008	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	-	P1213L	0	0	0.08	Missense	0.605	Type 2	NM_174941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7526132_T_A	CD163L1	283316	12	7526132	7526132	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs139734826	I1172F	0.001	0.002	0.05	Missense	0.52	Type 1	NM_174941	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7526210_C_T	CD163L1	283316	12	7526210	7526210	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	-	E1146K	0	0	0.02	Missense	0.172	Type 2	NM_174941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7527124_A_G	CD163L1	283316	12	7527124	7527124	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs35480970	M1108T	0.11	0.112	0.24	Missense	0	Type 1	NM_174941	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-
chr12:7528471_G_A	CD163L1	283316	12	7528471	7528471	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs7306824	N837N	0.43	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174941	-	-	-	100	-	-	41.667	50	52.632	50	23.301	-	49.231	41.667	-	-	46.154	-	-	69.231	-	38.333	-	45.161	-	46.269	36.111	-	-	35.484	57.895	53.03	63.514	75.904	-	100	-	-	-	68.182	-	-	-	100	-	48.352	-	71.429	-	64.286	100	-	-	-	41.748	-	-	-	-	-
chr12:7531685_T_C	CD163L1	283316	12	7531685	7531685	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs140709251	M754V	0	0.001	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_174941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7548996_C_G	CD163L1	283316	12	7548996	7548996	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs4072796	G582A	0.13	0.092	0.7	Missense	0.008	Type 1	NM_174941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-
chr12:7549009_C_T	CD163L1	283316	12	7549009	7549009	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs4072797	D578N	0.14	0.115	0.7	Missense	0	Type 1	NM_174941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr12:7551022_A_T	CD163L1	283316	12	7551022	7551022	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs6488268	L523M	1	0.991	0.16	Missense	0.006	Type 1	NM_174941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.71	100	100	100	100	100	100	32.967	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.642	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:7551050_A_C	CD163L1	283316	12	7551050	7551050	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs6488269	V513V	1	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.337	100	100	100	100	100	100	100	100	99.379	100	100	100	99.635	100	100	100	60.938	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:7551055_C_T	CD163L1	283316	12	7551055	7551055	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	-	V512I	0	0.00009	0.09	Missense	0.952	Type 1	NM_174941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.203	23.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7559149_C_A	CD163L1	283316	12	7559149	7559149	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	-	D356Y	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_174941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7585167_G_T	CD163L1	283316	12	7585167	7585167	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	-	S204Y	0	0	0.03	Missense	0.036	Type 2	NM_174941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7585247_T_C	CD163L1	283316	12	7585247	7585247	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs58195891	G177G	0.55	0.47	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174941	-	63.636	-	100	-	-	24	50	59.091	38.235	28.571	-	60.759	43.137	-	-	52.273	-	-	65.079	-	100	40	41.463	-	47.222	42.857	47.5	-	100	30	51.613	68	60	-	100	-	-	-	80	-	-	-	100	65.306	100	-	100	-	100	100	-	-	-	52.893	-	-	-	22.826	68.605
chr12:7585336_C_T	CD163L1	283316	12	7585336	7585336	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7585971_A_G	CD163L1	283316	12	7585971	7585971	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	rs10845159	Y148Y	0.36	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174941	35.526	29.63	-	-	98.958	100	63.158	-	-	31.818	44.211	96.591	50	52	50.704	100	-	100	100	-	-	-	-	59.375	100	-	63.542	47.059	100	-	37.5	54.167	22.619	24.37	100	-	100	97.826	54.348	-	100	100	100	-	26.562	-	100	-	-	-	-	100	36.275	-	55.828	46.341	100	100	72.941	24.576
chr12:7586293_G_A	CD163L1	283316	12	7586293	7586293	12p13.3	NM_174941.4	NP_777601.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7632423_T_G	CD163	9332	12	7632423	7632423	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7632440_A_C	CD163	9332	12	7632440	7632440	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7635291_G_A	CD163	9332	12	7635291	7635291	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	F1065F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7635346_C_T	CD163	9332	12	7635346	7635346	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	R1047H	0	0	0.06	Missense	0.732	Type 2	NM_004244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7635361_A_T	CD163	9332	12	7635361	7635361	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7635532_G_A	CD163	9332	12	7635532	7635532	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7636099_A_G	CD163	9332	12	7636099	7636099	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	F984F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7637769_G_A	CD163	9332	12	7637769	7637769	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	rs61729512	T901M	0.09	0.088	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_004244	-	-	-	100	-	-	-	52.273	66.667	71.875	26.804	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7638020_G_A	CD163	9332	12	7638020	7638020	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	rs10743939	-	0.51	0.57	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	43.75	100	100	100	35.714	-	100	100	40	100	96.774	100	100	30	55.556	100	100	100	100	100	40	-	100	46.154	40.625	-	53.846	100	43.75	36.364	52	62.5	59.524	100	100	100	100	100	-	100	100	100	41.667	21.875	-	100	68.75	100	53.571	100	-	37.838	100	44.118	-	100	100	100	26.471
chr12:7639497_G_T	CD163	9332	12	7639497	7639497	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	A712A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7639941_C_A	CD163	9332	12	7639941	7639941	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7640159_C_A	CD163	9332	12	7640159	7640159	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	D616Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7640254_C_T	CD163	9332	12	7640254	7640254	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	R584H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7640586_G_T	CD163	9332	12	7640586	7640586	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	D506E	0	0	0.05	Missense	0.989	Type 2	NM_004244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7640589_C_T	CD163	9332	12	7640589	7640589	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	rs7980201	S505S	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004244	-	-	-	100	-	-	-	47.368	28.571	63.636	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7647831_T_C	CD163	9332	12	7647831	7647831	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	T422T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7647837_G_T	CD163	9332	12	7647837	7647837	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	L420L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7647856_A_T	CD163	9332	12	7647856	7647856	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	-	L414Q	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_004244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7649484_T_C	CD163	9332	12	7649484	7649484	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	rs4883263	I342V	0.79	0.849	0.17	Missense	0.41	Type 1	NM_004244	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.595	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	100	100	100	100
chr12:7649653_T_C	CD163	9332	12	7649653	7649653	12p13.3	NM_203416.3	NP_004235.4	rs4883264	G285G	0.52	0.571	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004244	100	33.333	100	100	100	32.571	39.13	100	100	36.207	100	94.949	100	100	52.381	65.464	100	100	100	100	100	46.226	-	100	44.615	42.593	28.571	39.241	100	27.419	25.532	46.078	62.609	63.871	100	100	100	93.333	100	-	100	99.091	100	53.125	33.333	-	100	61.538	100	68	100	100	49.612	100	37.619	52.083	100	100	99.16	25
chr12:7802309_T_C	APOBEC1	339	12	7802309	7802309	12p13.1	NM_001644.3	NP_001635.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7803562_C_A	APOBEC1	339	12	7803562	7803562	12p13.1	NM_001644.3	NP_001635.2	rs10431308	-	0.68	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	54.545	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	60	100	100	100	37.5	100	-	100	70.833	100	100	100	100	100	30	-	-	100	100	100	61.538	23.077	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	50	100	46.667	-	50	59.375
chr12:7803646_G_A	APOBEC1	339	12	7803646	7803646	12p13.1	NM_001644.3	NP_001635.2	rs10431309	Y178Y	0.23	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001644	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	100	-	30.303	-	-	-	-	-	47.368	55.556	-	-	-	-	44.444	25	26.667	-	-	26.316	100	44.444	-	100	-	-	57.692	41.818	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-
chr12:7805154_G_A	APOBEC1	339	12	7805154	7805154	12p13.1	NM_001644.3	NP_001635.2	rs61753204	P108S	0.01	0.011	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_001644	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7805236_C_G	APOBEC1	339	12	7805236	7805236	12p13.1	NM_001644.3	NP_001635.2	rs2302515	M80I	0.7	0.779	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001644	100	100	-	100	100	70.37	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.098	100	100	100	85	100	52.174	100	91.304	100	100	100	100	100	29.167	33.824	-	100	100	100	30	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	42.683	100	68.182	100	36.364	62.791
chr12:7805414_C_T	APOBEC1	339	12	7805414	7805414	12p13.1	NM_001644.3	NP_001635.2	rs34275479	W21X	0.003	0.006	0.01	Nonsense	0.719	Type 1	NM_001644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-
chr12:7805467_C_T	APOBEC1	339	12	7805467	7805467	12p13.1	NM_001644.3	NP_001635.2	rs2080127	-	0.68	0.768	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	63.934	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.238	100	100	100	47.619	100	42.857	100	64.706	100	100	100	100	100	30	28	-	100	100	100	47.368	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	49.333	100	60	100	30.909	58.824
chr12:7818444_C_A	APOBEC1	339	12	7818444	7818444	12p13.1	NM_001644.3	NP_001635.2	rs7294364	-	0.21	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	21	100	-	-	-	-	-	46.667	53.608	58.333	-	-	-	-	-	-	55.862	-	49.068	48.148	-	-	62.585	-
chr12:7842518_G_T	GDF3	9573	12	7842518	7842518	12p13.1	NM_020634.1	NP_065685.1	-	R351R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7842587_C_G	GDF3	9573	12	7842587	7842587	12p13.1	NM_020634.1	NP_065685.1	rs2302516	V328L	0.02	0.019	0.03	Missense	0.491	Type 1	NM_020634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	30.769	-	-	-	-	-	61.538	66.99	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	28.049
chr12:7842589_G_A	GDF3	9573	12	7842589	7842589	12p13.1	NM_020634.1	NP_065685.1	-	A327V	0	0	0.02	Missense	0.956	Type 2	NM_020634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7842932_C_T	GDF3	9573	12	7842932	7842932	12p13.1	NM_020634.1	NP_065685.1	rs12819884	G213R	0.25	0.263	0.64	Missense	0.001	Type 1	NM_020634	55.882	-	-	-	100	64.516	-	-	-	-	-	94.118	-	52.778	-	100	-	-	52.174	-	100	-	-	38.71	62.5	40.625	66.667	46.667	-	-	-	50	40.351	32.051	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.273	33.333	100	70.833	-	83.333	-	-	57.895	-	-	-	-	-	68.627	-
chr12:7842990_G_A	GDF3	9573	12	7842990	7842990	12p13.1	NM_020634.1	NP_065685.1	rs144017935	N193N	0.003	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-
chr12:7848202_G_C	GDF3	9573	12	7848202	7848202	12p13.1	NM_020634.1	NP_065685.1	rs17727707	P41P	0.03	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	54.167	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7864242_G_A	DPPA3	359787	12	7864242	7864242	12p13.31	NM_199286.2	NP_954980.1	-	D26N	0	0	0.11	Missense	0.866	Type 2	NM_199286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7868747_A_C	DPPA3	359787	12	7868747	7868747	12p13.31	NM_199286.2	NP_954980.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7868784_*_+TT	DPPA3	359787	12	7868784	7868784	12p13.31	NM_199286.2	NP_954980.1	rs140323898	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr12:7869568_A_G	DPPA3	359787	12	7869568	7869568	12p13.31	NM_199286.2	NP_954980.1	-	E125E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7883440_C_T	CLEC4C	170482	12	7883440	7883440	12p13.2-p12.3	NM_203503.1	NP_987099.1	rs142274058	R119R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7894042_G_A	CLEC4C	170482	12	7894042	7894042	12p13.2-p12.3	NM_203503.1	NP_987099.1	-	C39C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7894056_G_A	CLEC4C	170482	12	7894056	7894056	12p13.2-p12.3	NM_203503.1	NP_987099.1	rs73056605	P35S	0.23	0.225	0.8	Missense	0.001	Type 1	NM_203503	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	94.872	-	-	-	27.604	-	-	-	68.333	-	-	-	-	43.662	100	34.667	-	-	100	-	-	66.279	61.029	-	100	-	-	53.191	24.615	-	100	-	59.259	47.692	-	-	-	100	-	100	100	38.835	98.462	48.8	33.333	-	-	-	62.162
chr12:7894090_C_T	CLEC4C	170482	12	7894090	7894090	12p13.2-p12.3	NM_203503.1	NP_987099.1	-	R23R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:7982501_C_T	SLC2A14	144195	12	7982501	7982501	12p13.31	NM_153449.2	NP_703150.1	-	R148H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_153449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-
chr12:7985318_C_A	SLC2A14	144195	12	7985318	7985318	12p13.31	NM_153449.2	NP_703150.1	rs10846018	T60T	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8075410_T_A	SLC2A3	6515	12	8075410	8075410	12p13.3	NM_006931.2	NP_008862.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	21.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8084079_C_T	SLC2A3	6515	12	8084079	8084079	12p13.3	NM_006931.2	NP_008862.1	rs145936296	R91H	0.001	0.001	0.05	Missense	0.962	Type 1	NM_006931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:8085547_T_C	SLC2A3	6515	12	8085547	8085547	12p13.3	NM_006931.2	NP_008862.1	rs2541279	-	0.25	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	59.259	-	50	-	95	-	100	46.667	39.683	-	100	100	100	-	47.368	-	80	48.649	47.619	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	52.381	36	-	-	-	37.5	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	60.976	-	20	-	67.308	-
chr12:8192536_C_T	FOXJ2	55810	12	8192536	8192536	12p13.31	NM_018416.2	NP_060886.1	rs145677680	P36P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	79.167	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8192547_G_A	FOXJ2	55810	12	8192547	8192547	12p13.31	NM_018416.2	NP_060886.1	rs147737639	R40H	0	0.00009	0.02	Missense	0.966	Type 1	NM_018416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8196526_C_A	FOXJ2	55810	12	8196526	8196526	12p13.31	NM_018416.2	NP_060886.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8197424_C_G	FOXJ2	55810	12	8197424	8197424	12p13.31	NM_018416.2	NP_060886.1	rs35642012	P229P	0.07	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	38.384	-	55	-	44	23.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	42.553	-	-	100	-	80
chr12:8200855_G_T	FOXJ2	55810	12	8200855	8200855	12p13.31	NM_018416.2	NP_060886.1	-	G399C	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_018416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8211371_T_C	C3AR1	719	12	8211371	8211371	12p13.31	NM_004054.2	NP_004045.1	-	N471D	0	0	0.87	Missense	0.001	Type 2	NM_004054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8211784_A_G	C3AR1	719	12	8211784	8211784	12p13.31	NM_004054.2	NP_004045.1	rs56136109	L333P	0.01	0.021	0.01	Missense	0.463	Type 1	NM_004054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.664	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8212423_C_T	C3AR1	719	12	8212423	8212423	12p13.31	NM_004054.2	NP_004045.1	-	R120H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8212572_G_A	C3AR1	719	12	8212572	8212572	12p13.31	NM_004054.2	NP_004045.1	rs11567805	L70L	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-
chr12:8234872_C_G	NECAP1	25977	12	8234872	8234872	12p13.31	NM_015509.3	NP_056324.2	rs115269413	-	0.003	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8276482_C_T	CLEC4A	50856	12	8276482	8276482	12p13	NM_194448.2	NP_057268.1	-	S3L	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_016184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8278181_A_T	CLEC4A	50856	12	8278181	8278181	12p13	NM_194448.2	NP_057268.1	rs2024301	H36L	0.56	0.577	0.15	Missense	0.999	Type 1	NM_016184	46.087	-	100	-	100	100	60	41.429	61.538	56.667	63.576	-	100	45.833	100	100	-	-	100	98.333	100	100	-	57.143	48.148	31.579	-	44.231	54.545	100	46.154	100	-	-	100	100	100	100	47.619	-	100	-	100	73.913	51.064	29.31	-	72.414	100	63.83	-	-	49.057	100	55	40.741	40.789	100	-	100
chr12:8278195_G_A	CLEC4A	50856	12	8278195	8278195	12p13	NM_194448.2	NP_057268.1	rs117213717	G41R	0.01	0.009	0.05	Missense	0.759	Type 1	NM_016184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8290710_G_A	CLEC4A	50856	12	8290710	8290710	12p13	NM_194448.2	NP_057268.1	rs7302203	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8290810_G_T	CLEC4A	50856	12	8290810	8290810	12p13	NM_194448.2	NP_057268.1	rs114360664	R142I	0.01	0.008	0.04	Missense	0.134	Type 1	NM_194448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8608730_A_C	CLEC6A	93978	12	8608730	8608730	12p13	NM_001007033.1	NP_001007034.1	rs118084065	Q8P	0.01	0.005	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_001007033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.137	-	40.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8618158_C_A	CLEC6A	93978	12	8618158	8618158	12p13	NM_001007033.1	NP_001007034.1	-	S101Y	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_001007033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8666296_G_C	CLEC4D	338339	12	8666296	8666296	12p13.31	NM_080387.4	NP_525126.2	rs73250517	-	0	0.034	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-
chr12:8666334_G_C	CLEC4D	338339	12	8666334	8666334	12p13.31	NM_080387.4	NP_525126.2	rs73250518	G2G	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-
chr12:8666378_C_A	CLEC4D	338339	12	8666378	8666378	12p13.31	NM_080387.4	NP_525126.2	rs11045985	-	0.28	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	68.75	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.818	100	35.484	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	70.37	-	-	100	-	38.095	-	100	-	-	-	-	100	-	-	44.211	100	67.742	100	100	100
chr12:8667897_A_G	CLEC4D	338339	12	8667897	8667897	12p13.31	NM_080387.4	NP_525126.2	rs4304840	S32G	0.28	0.342	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_080387	40.541	70.588	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.148	100	60.976	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	26.866	-	-	100	-	-	100	-	26.087	-	100	-	-	-	-	100	-	-	55.738	100	56.627	100	100	100
chr12:8672846_A_G	CLEC4D	338339	12	8672846	8672846	12p13.31	NM_080387.4	NP_525126.2	rs116562594	R137G	0.01	0.01	0.06	Missense	0.996	Type 1	NM_080387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.081	-
chr12:8673699_T_C	CLEC4D	338339	12	8673699	8673699	12p13.31	NM_080387.4	NP_525126.2	rs12321431	-	0.04	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	25
chr12:8687338_A_G	CLEC4E	26253	12	8687338	8687338	12p13.31	NM_014358.2	NP_055173.1	-	S186P	0	0	0.13	Missense	0.799	Type 2	NM_014358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8687413_A_G	CLEC4E	26253	12	8687413	8687413	12p13.31	NM_014358.2	NP_055173.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8689668_C_T	CLEC4E	26253	12	8689668	8689668	12p13.31	NM_014358.2	NP_055173.1	rs112683446	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8689804_G_T	CLEC4E	26253	12	8689804	8689804	12p13.31	NM_014358.2	NP_055173.1	-	F93L	0	0	0.3	Missense	0.077	Type 2	NM_014358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8691850_C_A	CLEC4E	26253	12	8691850	8691850	12p13.31	NM_014358.2	NP_055173.1	-	E61D	0	0	1	Missense	0.197	Type 2	NM_014358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8691897_A_T	CLEC4E	26253	12	8691897	8691897	12p13.31	NM_014358.2	NP_055173.1	-	F46I	0	0	0.02	Missense	0.032	Type 2	NM_014358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8693333_G_A	CLEC4E	26253	12	8693333	8693333	12p13.31	NM_014358.2	NP_055173.1	rs4620776	-	0.71	0.774	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.714	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	32.927	48.649	100	99.425	100	100	100	100	-	-	100	46.667	100	39.423	100	49.275	100	26	100	40.625	100	100	100	100	20.455	100	52.542	100	100	100	100	30.303	100	100	100	31.818	-	39.583	-	100	40.659	-	100	100	100	100	100	100
chr12:8757481_G_A	AICDA	57379	12	8757481	8757481	12p13	NM_020661.2	NP_065712.1	rs2028373	H155H	0.52	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020661	100	85.714	100	-	-	-	-	100	-	100	78.378	100	100	100	-	-	-	-	42.857	100	100	100	100	-	65	100	-	-	-	83.333	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	36.364	100	100	-	-	-	-	-	44.444	-	65.217	-	50	-	-	100
chr12:8759445_C_T	AICDA	57379	12	8759445	8759445	12p13	NM_020661.2	NP_065712.1	rs2518144	-	0.62	0.54	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.869	86.667	-	-	-	-	-	100	36.842	100	78.125	-	52.5	52	100	-	50	-	48.387	60.714	100	100	-	36	-	98.113	25	95.833	-	100	28.571	42.857	65.714	64.912	-	-	100	100	36.842	100	100	-	-	53.333	100	100	-	64.706	-	68.75	-	100	100	100	100	-	69.048	-	100	-
chr12:8759543_C_T	AICDA	57379	12	8759543	8759543	12p13	NM_020661.2	NP_065712.1	rs61730095	R25H	0.004	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_020661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8804303_T_G	MFAP5	8076	12	8804303	8804303	12p13.1-p12.3	NM_003480.2	NP_003471.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8807001_T_C	MFAP5	8076	12	8807001	8807001	12p13.1-p12.3	NM_003480.2	NP_003471.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8808006_T_C	MFAP5	8076	12	8808006	8808006	12p13.1-p12.3	NM_003480.2	NP_003471.1	rs11046589	-	0.42	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	90	100	100	100	24.138	77.778	100	100	-	52.055	-	-	-	-	77.586	-	100	48.148	100	-	48.276	44.444	58.333	57.576	45.455	-	100	100	-	-	-	70.37	63.415	100	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	72.727	64	-	66.667	-	100	100	100	100	100	100	38.462	100	-	80	73.913
chr12:8808366_*_-CAAAA	MFAP5	8076	12	8808366	8808370	12p13.1-p12.3	NM_003480.2	NP_003471.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.833
chr12:8813498_T_A	MFAP5	8076	12	8813498	8813498	12p13.1-p12.3	NM_003480.2	NP_003471.1	rs12833793	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	75	-	-	-	-	-	50.943	46.667	50	28.467	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	-	100	-	100	-	100	30.435	-	-	-	-	-	-	62.667
chr12:8902673_G_A	RIMKLB	57494	12	8902673	8902673	12p13.31	NM_020734.2	NP_065785.2	-	D131N	0	0	0.32	Missense	0.957	Type 2	NM_020734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8975774_A_G	A2ML1	144568	12	8975774	8975774	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8975901_C_T	A2ML1	144568	12	8975901	8975901	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs17792974	T62T	0.1	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.441	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.864	-
chr12:8976409_C_A	A2ML1	144568	12	8976409	8976409	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	L114I	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8988109_A_C	A2ML1	144568	12	8988109	8988109	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	N164H	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8988882_A_G	A2ML1	144568	12	8988882	8988882	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	E225E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8990937_C_A	A2ML1	144568	12	8990937	8990937	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs61921916	D287E	0.003	0.009	0.06	Missense	0.852	Type 1	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8991708_G_T	A2ML1	144568	12	8991708	8991708	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8994165_*_-A	A2ML1	144568	12	8994165	8994165	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:8995756_A_G	A2ML1	144568	12	8995756	8995756	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs7308106	V425V	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144670	50.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr12:9000230_C_T	A2ML1	144568	12	9000230	9000230	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	A590V	0	0	0.02	Missense	0.712	Type 2	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9001419_T_C	A2ML1	144568	12	9001419	9001419	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs150488553	I646T	0.003	0.002	0.43	Missense	0.062	Type 1	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9004512_G_A	A2ML1	144568	12	9004512	9004512	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs1860927	P789P	0.86	0.812	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144670	100	100	100	100	100	60.947	100	100	45.283	39.683	77.186	100	99.18	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.06	100	44.286	100	68.182	100	100	100	29.032	100	29.545	31.429	100	99.627	100	100	54.93	74.603	100	100	100	55.172	64.035	100	100	34.921	100	43.939	100	100	38.312	100	100	100	69.725	100	27.879	100
chr12:9004892_C_A	A2ML1	144568	12	9004892	9004892	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs1860926	D850E	0.98	0.963	1	Missense	0	Type 1	NM_144670	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:9004956_G_A	A2ML1	144568	12	9004956	9004956	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs183811321	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9006840_G_A	A2ML1	144568	12	9006840	9006840	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	V903I	0	0	0.03	Missense	0.939	Type 2	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9008151_T_C	A2ML1	144568	12	9008151	9008151	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	I937I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9009779_C_T	A2ML1	144568	12	9009779	9009779	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs56179521	A956A	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144670	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	53.333	-	62.791	69.643	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-
chr12:9009820_G_A	A2ML1	144568	12	9009820	9009820	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs1558526	C970Y	0.14	0.187	0	Missense	0.999	Type 1	NM_144670	31.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	59.259	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	48.78	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	51.389	60	-	100	-	40.845
chr12:9009948_C_T	A2ML1	144568	12	9009948	9009948	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9010671_G_A	A2ML1	144568	12	9010671	9010671	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs11612600	V1079V	0.25	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144670	39.706	-	-	-	100	32.5	-	-	-	-	-	-	52.5	37.931	-	58.333	38.095	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.5	34.375	100	-	45.455	-	60	59.016	-	-	75.758	-	74.074	25	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.161	58.333	100	100	31.579	39.286
chr12:9010686_C_T	A2ML1	144568	12	9010686	9010686	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs61745125	H1084H	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9013458_C_T	A2ML1	144568	12	9013458	9013458	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9013569_C_A	A2ML1	144568	12	9013569	9013569	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9013755_C_T	A2ML1	144568	12	9013755	9013755	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs1860967	R1122W	0.46	0.304	0.05	Missense	0.116	Type 1	NM_144670	74.359	-	100	-	-	74.286	100	37.5	-	-	39.437	93.75	58.824	-	58.824	27.273	41.176	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	61.538	-	44.444	50	100	-	-	100	100	-	100	70	-	100	-	-	-	61.29	60.714	100	-	-	-	100	-	42.857	-	46.939	-	-	-	-	75
chr12:9013789_A_C	A2ML1	144568	12	9013789	9013789	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	N1133T	0	0	0.08	Missense	0.143	Type 2	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9016456_C_T	A2ML1	144568	12	9016456	9016456	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs73040625	A1190V	0.03	0.061	0.88	Missense	0	Type 1	NM_144670	-	-	-	-	-	-	-	-	60	66.667	22.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	25	-	-	75.758	-	47.458	-	-	60.92	-	-	-	-	-	57.018	-
chr12:9016563_*_-GC	A2ML1	144568	12	9016563	9016564	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs144686314	1226_1226del	0.02	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_144670	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9016573_A_G	A2ML1	144568	12	9016573	9016573	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs10219561	H1229R	0.98	0.968	0.33	Missense	0	Type 1	NM_144670	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.718	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:9020427_G_A	A2ML1	144568	12	9020427	9020427	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	35.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9020489_A_G	A2ML1	144568	12	9020489	9020489	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs7308811	M1257V	0.85	0.779	0.23	Missense	0	Type 1	NM_144670	99.167	100	100	100	100	67.544	100	100	47.727	30.508	70.616	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.086	100	43.75	100	56.757	100	100	100	46.875	100	24.503	-	100	100	100	100	40.244	30.189	100	100	100	38.298	56.79	100	100	29.167	100	33.333	98.305	100	38.333	100	100	100	57.333	100	29.365	100
chr12:9020563_T_C	A2ML1	144568	12	9020563	9020563	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs61749073	V1281V	0.07	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144670	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	32.609	-	-	-	60.606	-	69.492	69.048	-	-	-	-	54.098	72.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-
chr12:9020794_G_C	A2ML1	144568	12	9020794	9020794	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs77655847	-	0.07	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	38.235	-	-	-	46.667	-	70.588	57.895	-	-	-	-	40	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9020796_C_T	A2ML1	144568	12	9020796	9020796	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs79655903	-	0.07	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	38.235	-	-	-	46.667	-	71.429	57.143	-	-	-	-	37.838	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-
chr12:9020912_A_G	A2ML1	144568	12	9020912	9020912	12p13.31	NM_144670.4	NP_653271.2	rs1476910	Q1340Q	0.67	0.748	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144670	29.032	100	-	100	100	48	100	34.783	100	100	100	100	39.13	100	59.259	100	100	-	100	100	100	40.351	75.676	100	52.083	48.837	63.83	100	100	100	-	42.647	28	35.443	-	98.81	100	100	50	19.444	100	100	100	100	25.424	35.135	100	100	100	100	-	100	61.702	100	100	100	71.429	100	100	33.333
chr12:9070366_T_A	PHC1	1911	12	9070366	9070366	12p13	NM_004426.2	NP_004417.2	rs4883198	L31L	0.66	0.682	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004426	100	-	100	-	100	26.667	54.545	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	70.588	100	100	-	100	47.727	44	59.375	100	100	-	100	35.484	32.432	32.075	100	100	74.468	100	61.111	100	100	100	-	-	77.273	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	62.5	100
chr12:9073580_G_T	PHC1	1911	12	9073580	9073580	12p13	NM_004426.2	NP_004417.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9083024_C_T	PHC1	1911	12	9083024	9083024	12p13	NM_004426.2	NP_004417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	21.739	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9087081_G_A	PHC1	1911	12	9087081	9087081	12p13	NM_004426.2	NP_004417.2	rs1805772	-	0.14	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.273	-	100	-	36.25	-	43.86	58.696	-	24.348	-	45.161	-	-	74.809	-	-	-	-	100	50	23.81	-	-	-	-	61.538	70	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	80	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	46.847	-
chr12:9094548_A_G	M6PR	4074	12	9094548	9094548	12p13	NM_001207024.1	NP_002346.1	rs1805765	-	0.37	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	85.714	50	34.483	-	62.857	95	-	58.974	85.714	-	100	100	-	64.583	-	61.818	-	100	48.571	55.814	75	-	28.571	100	-	56.044	22.973	32.727	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	60.563	100	100	38.71	-	100	-	73.913
chr12:9094982_A_G	M6PR	4074	12	9094982	9094982	12p13	NM_001207024.1	NP_002346.1	rs117424609	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9094993_C_T	M6PR	4074	12	9094993	9094993	12p13	NM_001207024.1	NP_002346.1	rs73238262	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-
chr12:9096168_A_G	M6PR	4074	12	9096168	9096168	12p13	NM_001207024.1	NP_002346.1	rs116067661	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9096480_C_A	M6PR	4074	12	9096480	9096480	12p13	NM_001207024.1	NP_002346.1	-	G124W	0	0	0.01	Missense	0.972	Type 2	NM_001207024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9098163_C_T	M6PR	4074	12	9098163	9098163	12p13	NM_001207024.1	NP_002346.1	-	G65D	0	0	0.16	Missense	0.058	Type 2	NM_001207024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9098999_*_+ACA	M6PR	4074	12	9098999	9098999	12p13	NM_001207024.1	NP_002346.1	-	M1delinsML	0	0	-1	Initiation_loss	-1	Type 2	NM_001207024	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	46.154	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	79.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	25
chr12:9142280_C_G	KLRG1	10219	12	9142280	9142280	12p13.31	NM_005810.3	NP_005801.3	-	Q17E	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_005810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9142297_T_C	KLRG1	10219	12	9142297	9142297	12p13.31	NM_005810.3	NP_005801.3	rs1805723	Y22Y	0.37	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005810	63.158	-	100	-	100	-	45.833	39.683	42.308	-	65.152	-	-	45.946	28.846	-	100	100	-	57.971	-	51.724	-	100	37.374	41.304	60.417	-	23.81	100	-	39.773	28.571	38.384	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	97.5	94.737	100	-	100	61.682	100	100	25.714	-	100	-	68.047
chr12:9144883_T_C	KLRG1	10219	12	9144883	9144883	12p13.31	NM_005810.3	NP_005801.3	rs148446780	L55P	0.001	0.001	0.01	Missense	0.984	Type 1	NM_005810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9161648_T_C	KLRG1	10219	12	9161648	9161648	12p13.31	NM_005810.3	NP_005801.3	rs3026251	D145D	0.26	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005810	62.5	-	100	-	100	-	80	-	100	-	100	-	-	-	45.455	-	100	100	-	78.125	100	47.5	-	33.333	38.095	-	-	-	-	30	-	59.524	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	34.615	-	-	46.512	-	50.633	-	-	100	-	76.471
chr12:9162052_C_T	KLRG1	10219	12	9162052	9162052	12p13.31	NM_005810.3	NP_005801.3	rs145154967	C163C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9303296_A_T	PZP	5858	12	9303296	9303296	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs10842971	I1443N	0.2	0.243	0	Missense	0.901	Type 1	NM_002864	37.168	-	-	100	-	76.744	-	41.509	-	100	-	96.429	45.946	-	-	-	-	-	58.065	-	-	53.571	-	50	48.214	-	26.667	57.143	-	72.414	-	50	65.517	60	-	100	22.078	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	30.435	-
chr12:9303349_G_C	PZP	5858	12	9303349	9303349	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs3741852	-	0.09	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	40	82.353	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr12:9304276_G_T	PZP	5858	12	9304276	9304276	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9304868_A_G	PZP	5858	12	9304868	9304868	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	V1387A	0	0	0.07	Missense	0.388	Type 2	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9305473_T_C	PZP	5858	12	9305473	9305473	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs10771357	Q1356Q	0.68	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002864	60.947	100	100	-	100	-	100	48.571	100	-	100	-	48.182	100	100	100	100	100	46.739	100	100	59.2	-	47.059	54.412	100	77.778	-	18.605	-	45.455	48.673	36.19	30.4	100	-	71.93	100	-	24.59	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	55	51.429	100	68	100
chr12:9305924_G_T	PZP	5858	12	9305924	9305924	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	L1264I	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9310407_C_T	PZP	5858	12	9310407	9310407	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	A1109T	0	0	0.02	Missense	0.174	Type 2	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9311025_A_G	PZP	5858	12	9311025	9311025	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs35040316	N1095N	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9311177_G_T	PZP	5858	12	9311177	9311177	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs79525982	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276
chr12:9312951_G_A	PZP	5858	12	9312951	9312951	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs57006764	T1003M	0.26	0.166	0	Missense	0.997	Type 1	NM_002864	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.8	27.027	-	65.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.649	-	-	-	100	-	100	32	100	-	-	-	-	-	-	100	39.552	-	-	-	-	-	59.813	37.5
chr12:9315194_T_C	PZP	5858	12	9315194	9315194	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	S929S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9315209_A_G	PZP	5858	12	9315209	9315209	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs10771381	S924S	0.39	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002864	-	33.333	100	-	100	-	64.706	55.172	45	-	73.885	-	-	-	-	98.734	100	100	41.818	25	100	44.643	41.463	50	100	52.113	100	-	33.333	17.778	-	49.333	100	100	-	-	-	100	-	31.111	100	-	-	-	-	100	100	32.143	-	44.444	100	-	-	100	46.535	54.054	43.137	-	55.67	73.077
chr12:9316773_T_C	PZP	5858	12	9316773	9316773	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs3213831	N857S	0.39	0.425	0.04	Missense	0.403	Type 1	NM_002864	-	23.81	100	-	100	-	48.485	53.333	42.857	-	76.159	-	-	-	-	100	100	100	38.333	33.333	100	42.105	25	46.429	100	44.286	100	-	-	24.324	-	54	100	100	-	-	-	100	-	37.736	100	-	-	-	-	100	100	40.625	-	22.449	100	-	-	100	48	39.286	31.915	-	59.804	69.565
chr12:9316907_C_T	PZP	5858	12	9316907	9316907	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs1863839	-	0.39	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	35.714	50	-	76.19	-	-	-	-	100	-	-	38.889	-	100	42.105	-	55.556	100	41.176	100	-	-	-	-	42.857	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	56.41	37.5	42.857	-	57.692	53.846
chr12:9318693_C_T	PZP	5858	12	9318693	9318693	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	R738Q	0	0.00009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9321501_C_T	PZP	5858	12	9321501	9321501	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs3213832	V691M	0.08	0.092	0.09	Missense	0	Type 1	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9322104_G_A	PZP	5858	12	9322104	9322104	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	P641P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9333749_G_A	PZP	5858	12	9333749	9333749	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs919209	-	0.3	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.462	-	-	-	-	-	45.455	-	-	41.667	-	-	-	31.25	-	72.289	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	96.154	100	54.545	100	-	-	53.846	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9334571_C_T	PZP	5858	12	9334571	9334571	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs3741849	K563K	0.1	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002864	-	-	-	100	-	68.571	-	35.714	-	-	17.91	-	48.649	-	100	-	-	-	-	65	-	42.308	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9334760_*_+TGGTCATAAGTGAGACAAAA	PZP	5858	12	9334760	9334760	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9344878_A_G	PZP	5858	12	9344878	9344878	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs2075394	-	0.33	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	47.826	-	55.914	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	100	100	66.667	100	100	-	-	-	-	-	100	52.632	-	-	-	-	100	-	100
chr12:9345273_A_G	PZP	5858	12	9345273	9345273	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs10771407	G439G	0.9	0.852	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002864	100	100	100	-	100	39.773	51.613	40.678	46.667	100	66.443	100	44	100	-	100	100	-	100	18.987	100	45.783	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	98.23	100	-	100	100	100	100	100	100	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:9346792_G_C	PZP	5858	12	9346792	9346792	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs12230214	L379V	0.3	0.245	0.48	Missense	0	Type 1	NM_002864	63.433	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	30	-	59.281	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.279	-	-	-	-	100	100	68.421	100	100	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	100	-	100
chr12:9352945_A_C	PZP	5858	12	9352945	9352945	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs139073960	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	23.81
chr12:9353644_T_C	PZP	5858	12	9353644	9353644	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	N172D	0	0	0	Missense	0.406	Type 2	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9353875_T_C	PZP	5858	12	9353875	9353875	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs3759274	-	0.34	0.339	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	50	-	43.243	-	-	-	50	100	51.852	64.286	70	100	53.846	100	57.143	71.429	-	-	100	100	100	-	-	48.276	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	51.351	44.444	100	-	67.568	87.5
chr12:9354932_G_C	PZP	5858	12	9354932	9354932	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	R155G	0	0	0.02	Missense	0.976	Type 2	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9354941_C_A	PZP	5858	12	9354941	9354941	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	E152X	0	0	0.26	Nonsense	0.703	Type 2	NM_002864	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9355224_C_T	PZP	5858	12	9355224	9355224	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	G108G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9356336_G_A	PZP	5858	12	9356336	9356336	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9356398_G_A	PZP	5858	12	9356398	9356398	12p13-p12.2	NM_002864.2	NP_002855.2	rs150991757	A78V	0.003	0.003	0.79	Missense	0	Type 1	NM_002864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9750669_A_G	KLRB1	3820	12	9750669	9750669	12p13	NM_002258.2	NP_002249.1	rs1135816	I168T	0.4	0.339	0	Missense	0.975	Type 1	NM_002258	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	57.576	93.75	100	-	-	61.538	-	-	35.714	23.529	-	33.333	-	-	-	60	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	42.857	-	-	64.286	100
chr12:9751202_C_T	KLRB1	3820	12	9751202	9751202	12p13	NM_002258.2	NP_002249.1	rs141057839	E103K	0.002	0.004	0.01	Missense	0.486	Type 1	NM_002258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9754182_A_G	KLRB1	3820	12	9754182	9754182	12p13	NM_002258.2	NP_002249.1	-	G33G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9822383_C_T	CLEC2D	29121	12	9822383	9822383	12p13	NM_001197318.2	NP_037401.1	-	A18V	0	0	0.09	Missense	0.16	Type 2	NM_001004419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9822387_C_G	CLEC2D	29121	12	9822387	9822387	12p13	NM_001197318.2	NP_037401.1	rs16914640	N19K	0.2	0.252	0.01	Missense	0.303	Type 1	NM_001004419	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	86.047	-	-	-	-	41.667	-	34.146	-	-	-	39.286	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	76.923
chr12:9833524_C_G	CLEC2D	29121	12	9833524	9833524	12p13	NM_001197318.2	NP_037401.1	rs3764022	L23V	0.29	0.264	0.11	Missense	0.007	Type 1	NM_001004419	30.435	100	-	-	-	100	-	-	-	-	49.558	-	54	53.333	-	100	-	-	35	100	-	-	-	-	-	57.576	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	27.273	100	-	-	-	-	-	-	65	60	100	-	100	-	-	-	40	100	-	-	-	-	32.609	28.571
chr12:9833567_G_A	CLEC2D	29121	12	9833567	9833567	12p13	NM_001197318.2	NP_037401.1	rs146151995	R37H	0.001	0	0.05	Missense	0.019	Type 1	NM_001004419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9833628_C_T	CLEC2D	29121	12	9833628	9833628	12p13	NM_001197318.2	NP_037401.1	rs3764021	S57S	0.47	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004419	30.159	-	-	100	-	100	-	-	-	-	45.652	96.97	61.538	52.632	-	100	-	100	100	91.667	-	-	100	53.846	-	66.667	-	-	72.727	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	73.333	62.5	100	-	100	-	-	-	41.176	100	100	-	-	-	50.98	100
chr12:9845703_C_G	CLEC2D	29121	12	9845703	9845703	12p13	NM_001197318.2	NP_037401.1	rs116932414	P179A	0.01	0.025	0.07	Missense	0.139	Type 1	NM_001004419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9885526_C_T	CLECL1	160365	12	9885526	9885526	12p13.31	NM_172004.3	NP_001254630.1	rs12304510	-	0.5	0.554	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.146	100	-	100	-	100	-	-	-	50	52.083	100	100	31.579	44.444	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	61.905	-	-	77.778	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	45	100	100	80	100	72.727	-	100	27.778	100	100	-	-	-	100	100
chr12:9885585_C_T	CLECL1	160365	12	9885585	9885585	12p13.31	NM_172004.3	NP_001254630.1	-	R92R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9885711_*_+ATAAG	CLECL1	160365	12	9885711	9885711	12p13.31	NM_172004.3	NP_001254630.1	-	Y50fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001253748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9885712_*_+TAAGT	CLECL1	160365	12	9885712	9885712	12p13.31	NM_172004.3	NP_001254630.1	rs71045297	Y50fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001253748	25.714	100	-	100	-	100	-	-	-	38.889	46.835	95.349	100	44.118	27.778	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	41.818	-	-	72.222	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	51.22	100	100	76.19	100	-	-	100	33.333	100	100	42.857	-	100	100	100
chr12:9906179_G_A	CD69	969	12	9906179	9906179	12p13	NM_001781.2	NP_001772.1	rs11052883	N166N	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001781	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9907219_G_A	CD69	969	12	9907219	9907219	12p13	NM_001781.2	NP_001772.1	-	P152L	0	0	0.2	Missense	0.164	Type 2	NM_001781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9907794_G_A	CD69	969	12	9907794	9907794	12p13	NM_001781.2	NP_001772.1	-	S84L	0	0	0.17	Missense	0.034	Type 2	NM_001781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9913348_C_A	CD69	969	12	9913348	9913348	12p13	NM_001781.2	NP_001772.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.381	-
chr12:9985915_G_T	KLRF1	51348	12	9985915	9985915	12p13.31	NM_016523.1	NP_057607.1	rs2232548	L67F	0.07	0.085	0	Missense	0.008	Type 1	NM_016523	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	25	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	30.263	-
chr12:9994430_C_T	KLRF1	51348	12	9994430	9994430	12p13.31	NM_016523.1	NP_057607.1	-	L119L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:9994450_*_-GTT	KLRF1	51348	12	9994450	9994452	12p13.31	NM_016523.1	NP_057607.1	rs10532617	126_127del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_016523	100	100	100	100	100	100	100	100	85.714	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:10007020_G_A	CLEC2B	9976	12	10007020	10007020	12p13-p12	NM_005127.2	NP_005118.2	-	R101X	0	0	0.83	Nonsense	0.475	Type 2	NM_005127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10015082_G_A	CLEC2B	9976	12	10015082	10015082	12p13-p12	NM_005127.2	NP_005118.2	rs253147	-	0.6	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	50	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr12:10015177_A_G	CLEC2B	9976	12	10015177	10015177	12p13-p12	NM_005127.2	NP_005118.2	rs253146	-	0.56	0.601	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	25	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100
chr12:10124256_A_G	CLEC12A	160364	12	10124256	10124256	12p13.2	NM_201623.3	NP_612210.4	rs141326355	I21V	0.001	0.001	0.14	Missense	0.491	Type 1	NM_138337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10131939_C_T	CLEC12A	160364	12	10131939	10131939	12p13.2	NM_201623.3	NP_612210.4	rs536947	H32H	0.16	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201623	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10131977_T_G	CLEC12A	160364	12	10131977	10131977	12p13.2	NM_201623.3	NP_612210.4	-	L45R	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_201623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10137451_C_A	CLEC12A	160364	12	10137451	10137451	12p13.2	NM_201623.3	NP_612210.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10137557_A_C	CLEC12A	160364	12	10137557	10137557	12p13.2	NM_201623.3	NP_612210.4	rs479499	K211Q	0.71	0.638	0.39	Missense	0.437	Type 1	NM_201623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	60	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	71.429
chr12:10145739_G_C	CLEC1B	51266	12	10145739	10145739	12p13.2	NM_016509.3	NP_057593.3	rs188574713	-	0.002	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10149851_C_T	CLEC1B	51266	12	10149851	10149851	12p13.2	NM_016509.3	NP_057593.3	rs583903	G31D	0.99	0.986	0.41	Missense	0	Type 1	NM_001099431	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:10149904_A_G	CLEC1B	51266	12	10149904	10149904	12p13.2	NM_016509.3	NP_057593.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10150961_G_A	CLEC1B	51266	12	10150961	10150961	12p13.2	NM_016509.3	NP_057593.3	rs2273987	S28F	0.1	0.071	0.03	Missense	0.928	Type 1	NM_016509	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10151642_T_C	CLEC1B	51266	12	10151642	10151642	12p13.2	NM_016509.3	NP_057593.3	rs612593	I20V	0.99	0.987	0.79	Missense	0	Type 1	NM_001099431	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100	99.231	100	99.713	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:10151715_G_A	CLEC1B	51266	12	10151715	10151715	12p13.2	NM_016509.3	NP_057593.3	rs76016091	-	0.01	0.031	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10163375_C_A	CLEC12B	387837	12	10163375	10163375	12p13.2	NM_001129998.1	NP_001123470.1	rs1359082	T6N	0.34	0.383	0.28	Missense	0.96	Type 1	NM_001129998	57.143	-	-	-	-	-	-	35	100	33.333	45.455	-	-	100	40	54.054	-	100	-	27.273	-	39.286	33.333	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	60	36.364	-	100	38.636	-	-	100	-	-	100	-	-	44	-	-	-	-	-	-	41.667	100	40	-	100	-	61.538	53.571
chr12:10163379_C_T	CLEC12B	387837	12	10163379	10163379	12p13.2	NM_001129998.1	NP_001123470.1	rs1359083	Y7Y	0.31	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129998	57.143	-	-	-	-	-	-	40	100	33.333	47.273	-	-	100	43.75	51.22	-	100	-	28.571	-	39.286	29.412	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	58.824	36	-	100	38.298	-	-	100	-	-	100	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	40	100	39.474	-	100	-	62.963	48.387
chr12:10163381_C_T	CLEC12B	387837	12	10163381	10163381	12p13.2	NM_001129998.1	NP_001123470.1	rs11833101	A8V	0.03	0.026	0.33	Missense	0.007	Type 1	NM_001129998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10165469_A_G	CLEC12B	387837	12	10165469	10165469	12p13.2	NM_001129998.1	NP_001123470.1	rs476474	T59T	0.94	0.909	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129998	98.182	100	100	100	100	100	-	100	100	100	48	100	43.564	100	100	100	100	100	100	31.034	100	100	33.333	100	37.662	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.495	100	-	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	57.812	100	100	100	100	94.595	100	32.45
chr12:10167277_G_C	CLEC12B	387837	12	10167277	10167277	12p13.2	NM_001129998.1	NP_001123470.1	rs637790	V116L	0.94	0.909	1	Missense	0	Type 1	NM_001129998	100	100	100	100	100	100	31.818	100	100	100	51.777	100	46.789	100	100	100	100	96.296	100	26.562	100	100	40.741	100	42	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	98.182	100	100	100	100	23.529	100	100	100	100	100	100	100	100	45.714	100	100	100	100	100	100	25.243
chr12:10167867_A_T	CLEC12B	387837	12	10167867	10167867	12p13.2	NM_001129998.1	NP_001123470.1	-	P142P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001129998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10168284_G_T	CLEC12B	387837	12	10168284	10168284	12p13.2	NM_001129998.1	NP_001123470.1	-	R213I	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_001129998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10205332_G_A	CLEC9A	283420	12	10205332	10205332	12p13.2	NM_207345.2	NP_997228.1	rs78551705	A16T	0.02	0.034	1	Missense	0	Type 1	NM_207345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10206925_A_G	CLEC9A	283420	12	10206925	10206925	12p13.2	NM_207345.2	NP_997228.1	rs7315231	T49T	0.43	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207345	54.839	-	100	-	-	71.429	100	20	36.364	100	68.75	100	50	-	100	100	57.692	-	52.381	30.303	-	100	-	41.176	100	47.917	33.333	47.059	-	100	35	-	21.053	38.095	100	100	70.886	100	35	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	43.137	100	100	-	100	-
chr12:10217294_*_-GTTT	CLEC9A	283420	12	10217294	10217297	12p13.2	NM_207345.2	NP_997228.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10217326_*_+TT	CLEC9A	283420	12	10217326	10217326	12p13.2	NM_207345.2	NP_997228.1	rs10622534	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.5	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:10217326_CA_CTTA	CLEC9A	283420	12	10217326	10217327	12p13.2	NM_207345.2	NP_997228.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10223963_A_G	CLEC1A	51267	12	10223963	10223963	12p13.2	NM_016511.2	NP_057595.2	-	V271A	0	0	0.23	Missense	0.008	Type 2	NM_016511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10224073_T_G	CLEC1A	51267	12	10224073	10224073	12p13.2	NM_016511.2	NP_057595.2	rs77910243	R234S	0.01	0.018	0.08	Missense	0.999	Type 1	NM_016511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-
chr12:10224096_C_A	CLEC1A	51267	12	10224096	10224096	12p13.2	NM_016511.2	NP_057595.2	-	D227Y	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_016511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10225855_T_C	CLEC1A	51267	12	10225855	10225855	12p13.2	NM_016511.2	NP_057595.2	rs2291158	-	0.03	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10228291_T_C	CLEC1A	51267	12	10228291	10228291	12p13.2	NM_016511.2	NP_057595.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10241829_G_T	CLEC1A	51267	12	10241829	10241829	12p13.2	NM_016511.2	NP_057595.2	rs2277416	-	0.66	0.827	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	43.478	75	100	100	100	100	100	100	-	100	100	62.5	100	59.375	-	100	100	100	31.818	100	48	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	-	100	57.143	100	46.154	100	100	100	100	33.929	100	100	100	100	26.19
chr12:10251445_C_G	CLEC1A	51267	12	10251445	10251445	12p13.2	NM_016511.2	NP_057595.2	rs2306894	G26A	0.7	0.886	0.81	Missense	0	Type 1	NM_016511	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	47.222	30	100	100	100	100	100	100	-	100	100	48.571	100	50	-	100	100	100	48.148	100	48.276	55.224	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	45	100	42.857	100	57.143	100	100	100	100	48.315	100	100	100	100	17.073
chr12:10251498_C_T	CLEC1A	51267	12	10251498	10251498	12p13.2	NM_016511.2	NP_057595.2	rs148373579	T8T	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10271055_T_C	CLEC7A	64581	12	10271055	10271055	12p13.2	NM_197947.2	NP_922945.1	rs7959451	-	0.67	0.859	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	40	100	100	100	100	-	100	100	100	100	66.667	100	100	100	-	100	100	40.741	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28	100	100	100	52.778	100	100	100	64.706	100	38.71	-	100	100	100	45.161	100	100	100	100	100
chr12:10271087_A_C	CLEC7A	64581	12	10271087	10271087	12p13.2	NM_197947.2	NP_922945.1	rs16910526	Y159X	0.03	0.063	0.95	Nonsense	0.555	Type 1	NM_197950	-	-	-	-	100	31.765	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.923	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	66.981	-
chr12:10312648_C_A	OLR1	4973	12	10312648	10312648	12p13.2-p12.3	NM_002543.3	NP_001166104.1	rs13306593	-	0.35	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	40.909	-	62.5	100	-	100	-	100	-	-	100	85.714	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	31.818	-	-	100	-	100	-	-	46.154	-	45.455	-	-	-	60.87	78.947
chr12:10313358_C_G	OLR1	4973	12	10313358	10313358	12p13.2-p12.3	NM_002543.3	NP_001166104.1	rs3736232	-	0.35	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60.87	100	100	100	63.566	-	34.615	100	54.545	100	-	100	-	44.615	100	39.216	-	42.5	-	-	100	-	-	100	100	100	-	81.481	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	63.83	48.077	-	100	-	100	-	100	51.485	-	38.197	41.818	28.75	-	61.176	46
chr12:10313448_C_G	OLR1	4973	12	10313448	10313448	12p13.2-p12.3	NM_002543.3	NP_001166104.1	rs11053646	K167N	0.13	0.134	0.45	Missense	0.301	Type 1	NM_001172633	54.592	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	70.588	-	-	26.374	-	-	-	-	-	-	-	-	51.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10319355_T_G	OLR1	4973	12	10319355	10319355	12p13.2-p12.3	NM_002543.3	NP_001166104.1	-	N127T	0	0	0.02	Missense	0.025	Type 2	NM_001172632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10319608_C_A	OLR1	4973	12	10319608	10319608	12p13.2-p12.3	NM_002543.3	NP_001166104.1	rs35870697	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10339095_C_T	TMEM52B	120939	12	10339095	10339095	12p13.2	NM_153022.2	NP_694567.1	rs143637558	R52C	0.001	0.002	0.15	Missense	0.998	Type 1	NM_153022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10339154_C_T	TMEM52B	120939	12	10339154	10339154	12p13.2	NM_153022.2	NP_694567.1	-	F71F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10339178_C_T	TMEM52B	120939	12	10339178	10339178	12p13.2	NM_153022.2	NP_694567.1	rs4764308	S79S	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-
chr12:10339210_C_A	TMEM52B	120939	12	10339210	10339210	12p13.2	NM_153022.2	NP_694567.1	rs11053660	-	0.32	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	-	-	-	-	34.247	61.905	52.542	-	-	-	-	42.105	56.667	-	-	63.158	-	42.373	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	24.242	-	56.25	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	53.846	-	-	65.854	24.286
chr12:10370711_G_T	GABARAPL1	23710	12	10370711	10370711	12p13.2	NM_031412.2	NP_113600.1	-	R47M	0	0	0	Missense	0.944	Type 2	NM_031412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10462052_T_G	KLRD1	3824	12	10462052	10462052	12p13	NM_002262.3	NP_031360.1	rs10772256	S25A	0.95	0.92	1	Missense	0	Type 1	NM_002262	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.485	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:10462304_G_A	KLRD1	3824	12	10462304	10462304	12p13	NM_002262.3	NP_031360.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10467306_T_A	KLRD1	3824	12	10467306	10467306	12p13	NM_002262.3	NP_031360.1	-	C121S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10467395_G_A	KLRD1	3824	12	10467395	10467395	12p13	NM_002262.3	NP_031360.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10525740_C_T	-	-	12	10525740	10525740	-	-	-	rs1049172	T208T	0.71	0.633	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007360	100	100	100	100	100	33.333	-	100	100	100	100	100	-	-	100	68.103	100	100	100	100	-	45.556	100	100	47.541	100	52.632	31.746	86.667	67.647	46.809	100	59.184	42.697	100	100	-	100	100	29.63	100	100	100	-	56.522	100	100	34.483	100	28.947	100	100	100	-	100	100	31.579	100	100	48.649
chr12:10525878_G_A	-	-	12	10525878	10525878	-	-	-	rs71450040	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	56.25	-	-	-	-	35.714	48.276	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	36.364
chr12:10530791_A_T	-	-	12	10530791	10530791	-	-	-	-	V158E	0	0	0.12	Missense	0.886	Type 2	NM_007360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10532111_T_G	-	-	12	10532111	10532111	-	-	-	rs2255353	-	0.76	0.731	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr12:10532326_T_C	-	-	12	10532326	10532326	-	-	-	rs2255336	T72A	0.76	0.724	0.16	Missense	0.039	Type 1	NM_007360	100	100	100	100	100	34.426	58.824	100	100	100	100	100	-	33.333	100	70.652	100	100	100	100	-	47.5	100	100	51.724	100	100	100	100	58.974	100	97.5	100	100	100	100	20.29	100	100	37.037	100	100	100	61.538	48	100	100	36.364	94.444	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:10541443_G_T	-	-	12	10541443	10541443	-	-	-	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10560957_T_C	KLRC4	8302	12	10560957	10560957	12p13.2-p12.3	NM_013431.2	NP_038459.1	rs2617170	N104S	0.6	0.61	0.08	Missense	0.441	Type 1	NM_013431	100	100	100	-	100	34.884	40	100	-	100	100	100	-	-	100	65	-	100	100	33.333	-	64.286	-	-	39.13	100	41.667	55.556	100	66.667	50	100	30.769	40	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	73.333	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	46.154	-	100	40
chr12:10560962_C_T	KLRC4	8302	12	10560962	10560962	12p13.2-p12.3	NM_013431.2	NP_038459.1	-	Q102Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10562025_C_T	KLRC4	8302	12	10562025	10562025	12p13.2-p12.3	NM_013431.2	NP_038459.1	rs1841957	S50S	0.54	0.545	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013431	100	100	100	100	100	28	34.615	100	100	100	100	100	-	-	100	67.626	100	100	100	36.207	-	42.029	59.375	100	31.111	100	55	33.824	100	81.818	46.429	100	48.837	36.765	100	100	-	100	100	40.476	100	100	100	57.143	65.854	100	100	38.889	100	42.857	100	100	100	-	100	95.833	28.846	100	100	63.333
chr12:10603670_T_C	KLRC1	3821	12	10603670	10603670	12p13	NM_213658.2	NP_015567.1	rs2253849	N29S	0.99	0.986	1	Missense	0	Type 1	NM_002259	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:10746385_G_A	KLRAP1	10748	12	10746385	10746385	12p13.2	-	-	rs2244387	-	0.86	0.819	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	85.714	100	100	-	73.077	100	100	100	100	100	100	100	50	100	83.333	-	-	100	-	100	100	100	100	62.5	100	61.111	100	100	-	45.455	100	42.857	33.333	100	100	81.481	100	100	100	100	100	100	-	85.714	100	100	100	-	-	100	100	50	-	58.974	100	-	100	100	-
chr12:10748314_C_T	KLRAP1	10748	12	10748314	10748314	12p13.2	-	-	rs2168749	-	0.29	0.408	0.42	Noncoding	0.098	Type 1	-	52.727	40	100	-	-	100	-	75	100	33.333	55.844	96	45.098	-	100	-	100	-	100	40	100	42.857	-	38.462	35.897	-	75	-	-	-	-	56.522	30.435	27.586	100	-	70	-	100	-	100	-	100	50	66.667	-	-	-	-	28.571	100	-	100	-	45.205	-	47.059	-	100	-
chr12:10748403_A_T	KLRAP1	10748	12	10748403	10748403	12p13.2	-	-	rs2682484	-	0.84	0.796	0.89	Noncoding	0	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	87.5	54.118	100	100	40	100	62.353	100	-	100	-	100	100	100	-	40	100	81.818	100	-	-	44.444	47.5	55.172	45.161	100	100	81.579	-	100	-	100	100	-	-	70	52.381	100	100	-	-	-	100	100	-	42.623	50	42.308	-	100	-
chr12:10748520_T_C	KLRAP1	10748	12	10748520	10748520	12p13.2	-	-	rs7953309	-	0.12	0.135	0.11	Noncoding	0.566	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10749575_A_G	KLRAP1	10748	12	10749575	10749575	12p13.2	-	-	rs1124164	-	0.11	0.134	0.06	Noncoding	0.314	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10760443_A_T	MAGOHB	55110	12	10760443	10760443	12p13.2	NM_018048.3	NP_060518.1	rs115740958	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10763205_T_C	MAGOHB	55110	12	10763205	10763205	12p13.2	NM_018048.3	NP_060518.1	rs11053880	-	0.39	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10763236_G_C	MAGOHB	55110	12	10763236	10763236	12p13.2	NM_018048.3	NP_060518.1	rs10845182	V46V	0.75	0.695	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018048	100	57.143	-	100	-	100	-	100	-	-	30.769	100	100	50	100	73.913	100	-	-	40	100	100	-	100	25	100	66.667	100	-	-	50	-	42.857	37.5	100	100	70.833	-	100	-	100	100	-	-	58.824	64.706	100	100	-	100	100	-	100	-	40	-	27.273	-	100	-
chr12:10782093_C_T	STYK1	55359	12	10782093	10782093	12p13.2	NM_018423.2	NP_060893.2	-	R211Q	0	0	0.35	Missense	0.296	Type 2	NM_018423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:10782115_T_C	STYK1	55359	12	10782115	10782115	12p13.2	NM_018423.2	NP_060893.2	rs3759259	S204G	0.62	0.516	0.43	Missense	0.214	Type 1	NM_018423	100	-	100	100	100	-	-	31.429	41.176	100	71.875	100	52.632	100	41.667	28.421	-	100	48.333	79.545	-	35.294	-	33.333	61.29	100	25.714	26.667	76.923	100	100	50.943	32.143	51.282	-	100	25.926	100	-	-	-	100	-	-	100	61.765	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	56.757	100	41.096	100
chr12:10782116_G_A	STYK1	55359	12	10782116	10782116	12p13.2	NM_018423.2	NP_060893.2	rs4763567	L203L	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10783729_A_G	STYK1	55359	12	10783729	10783729	12p13.2	NM_018423.2	NP_060893.2	rs2290717	S122S	0.27	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018423	-	61.111	-	-	-	100	100	60.606	35.714	-	24.719	-	41.176	-	50	-	100	-	46.296	29.545	100	40	-	30.303	34.043	-	60.606	55	-	-	-	50	48.78	51.111	100	-	68.182	-	100	-	100	-	100	100	-	32.258	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr12:10783828_C_T	STYK1	55359	12	10783828	10783828	12p13.2	NM_018423.2	NP_060893.2	-	E89E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10786536_C_T	STYK1	55359	12	10786536	10786536	12p13.2	NM_018423.2	NP_060893.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	27.273	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10786537_C_A	STYK1	55359	12	10786537	10786537	12p13.2	NM_018423.2	NP_060893.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10786764_*_+AAG	STYK1	55359	12	10786764	10786764	12p13.2	NM_018423.2	NP_060893.2	rs3059686	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	88.889	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:10787210_A_G	STYK1	55359	12	10787210	10787210	12p13.2	NM_018423.2	NP_060893.2	-	M3T	0	0	0.01	Missense	0.616	Type 2	NM_018423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10854537_C_T	YBX3	8531	12	10854537	10854537	12p13.1	NM_001145426.1	NP_003642.3	rs2305849	-	0.26	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	30	-	-	61.538	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	71.429	50	-	-	-	-	42.857	44.444	-	-	-	100	30	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	84.615	-	-	-
chr12:10854625_G_A	YBX3	8531	12	10854625	10854625	12p13.1	NM_001145426.1	NP_003642.3	rs10845205	Y260Y	0.15	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	100	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr12:10854763_G_A	YBX3	8531	12	10854763	10854763	12p13.1	NM_001145426.1	NP_003642.3	rs73044645	-	0.15	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10865873_G_A	YBX3	8531	12	10865873	10865873	12p13.1	NM_001145426.1	NP_003642.3	rs7139026	Y170Y	0.02	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10865971_G_C	YBX3	8531	12	10865971	10865971	12p13.1	NM_001145426.1	NP_003642.3	rs2305848	-	0.25	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	45.833	-	-	83.333	-	-	-	-	-	57.143	-	80	-	-	35.714	71.429	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr12:10871667_A_G	YBX3	8531	12	10871667	10871667	12p13.1	NM_001145426.1	NP_003642.3	rs33016	-	0.95	0.95	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36	100	100	100	100	30	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:10954152_G_T	TAS2R7	50837	12	10954152	10954152	12p13	NM_023919.2	NP_076408.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10954258_C_T	TAS2R7	50837	12	10954258	10954258	12p13	NM_023919.2	NP_076408.1	rs619381	M304I	0.07	0.088	0.03	Missense	0.954	Type 1	NM_023919	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	51.515	37.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.167	-	49.275	-	-	-	31.746	-
chr12:10954383_T_A	TAS2R7	50837	12	10954383	10954383	12p13	NM_023919.2	NP_076408.1	rs3759251	T263S	0.02	0.008	0.98	Missense	0.001	Type 1	NM_023919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	37.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10954396_G_A	TAS2R7	50837	12	10954396	10954396	12p13	NM_023919.2	NP_076408.1	-	Y258Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10954632_C_A	TAS2R7	50837	12	10954632	10954632	12p13	NM_023919.2	NP_076408.1	rs76112700	A180S	0.02	0.008	0.79	Missense	0.001	Type 1	NM_023919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10954916_A_G	TAS2R7	50837	12	10954916	10954916	12p13	NM_023919.2	NP_076408.1	rs77050900	I85T	0.02	0.008	0	Missense	0.672	Type 1	NM_023919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10954984_T_A	TAS2R7	50837	12	10954984	10954984	12p13	NM_023919.2	NP_076408.1	-	I62I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10958658_T_C	TAS2R8	50836	12	10958658	10958658	12p13	NM_023918.1	NP_076407.1	rs2537817	M308V	0.9	0.872	1	Missense	0.001	Type 1	NM_023918	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.471	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:10958896_T_G	TAS2R8	50836	12	10958896	10958896	12p13	NM_023918.1	NP_076407.1	rs143804727	E228D	0.01	0.016	0.01	Missense	0.715	Type 1	NM_023918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.085	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	32.941	100	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10959031_C_T	TAS2R8	50836	12	10959031	10959031	12p13	NM_023918.1	NP_076407.1	rs1548803	L183L	0.54	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023918	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	52.459	-	100	57.895	100	100	-	-	-	-	100	39.13	100	100	100	100	70.833	100	80	76	100	-	54.545	51.923	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	56	-	41.935	100	30.435	-	-	100
chr12:10959072_C_A	TAS2R8	50836	12	10959072	10959072	12p13	NM_023918.1	NP_076407.1	-	E170X	0	0	0.4	Nonsense	0.433	Type 2	NM_023918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10959173_C_G	TAS2R8	50836	12	10959173	10959173	12p13	NM_023918.1	NP_076407.1	-	G136A	0	0	0.25	Missense	0.531	Type 2	NM_023918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10959236_G_A	TAS2R8	50836	12	10959236	10959236	12p13	NM_023918.1	NP_076407.1	-	S115F	0	0	1	Missense	0.063	Type 2	NM_023918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10959248_A_G	TAS2R8	50836	12	10959248	10959248	12p13	NM_023918.1	NP_076407.1	rs61737282	I111T	0.001	0.006	0	Missense	0.769	Type 1	NM_023918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10959416_C_A	TAS2R8	50836	12	10959416	10959416	12p13	NM_023918.1	NP_076407.1	rs142540719	R55I	0.005	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_023918	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	43.478	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.316	-
chr12:10959438_G_A	TAS2R8	50836	12	10959438	10959438	12p13	NM_023918.1	NP_076407.1	rs74611066	L48F	0.02	0.007	0.07	Missense	0.004	Type 1	NM_023918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10961978_C_T	TAS2R9	50835	12	10961978	10961978	12p13	NM_023917.2	NP_076406.1	rs77609577	A233T	0.02	0.007	0.46	Missense	0.001	Type 1	NM_023917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10962115_A_G	TAS2R9	50835	12	10962115	10962115	12p13	NM_023917.2	NP_076406.1	rs3741845	V187A	0.58	0.493	1	Missense	0	Type 1	NM_023917	100	100	100	-	100	-	100	100	100	36.364	46.809	-	100	37.838	100	100	-	-	33.898	-	100	33.898	100	100	100	100	58.537	100	80	56	100	-	30.769	35.556	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.769	100	-	100	-	100	100	-	50	-	45.283	100	23.684	-	-	100
chr12:10962140_T_C	TAS2R9	50835	12	10962140	10962140	12p13	NM_023917.2	NP_076406.1	rs149488505	K179E	0.001	0.004	0.4	Missense	0.182	Type 1	NM_023917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10962472_A_C	TAS2R9	50835	12	10962472	10962472	12p13	NM_023917.2	NP_076406.1	-	F68C	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_023917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10962553_A_C	TAS2R9	50835	12	10962553	10962553	12p13	NM_023917.2	NP_076406.1	-	I41S	0	0	0	Missense	0.41	Type 2	NM_023917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10977932_C_T	TAS2R10	50839	12	10977932	10977932	12p13	NM_023921.1	NP_076410.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10978242_C_T	TAS2R10	50839	12	10978242	10978242	12p13	NM_023921.1	NP_076410.1	rs12307411	S209S	0.06	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10978402_G_A	TAS2R10	50839	12	10978402	10978402	12p13	NM_023921.1	NP_076410.1	rs597468	T156M	0.96	0.94	1	Missense	0	Type 1	NM_023921	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:10978514_G_T	TAS2R10	50839	12	10978514	10978514	12p13	NM_023921.1	NP_076410.1	-	L119I	0	0	0.02	Missense	0.883	Type 2	NM_023921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10978532_A_C	TAS2R10	50839	12	10978532	10978532	12p13	NM_023921.1	NP_076410.1	-	F113V	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_023921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:10999708_T_C	PRR4	11272	12	10999708	10999708	12p13	NM_001098538.2	NP_009175.2	rs1047699	R43G	0.77	0.713	0.99	Missense	0	Type 1	NM_001098538	100	100	100	-	100	100	100	100	100	39.506	100	100	100	100	100	100	32.71	100	42.202	100	100	100	30.189	100	100	38.725	59.091	100	100	32.787	45.833	100	52.294	44.048	100	-	100	100	100	73.958	100	100	100	43.59	63.115	100	100	30.556	-	51.064	100	-	45.783	100	49.442	100	100	100	64.126	30
chr12:10999780_C_T	PRR4	11272	12	10999780	10999780	12p13	NM_001098538.2	NP_009175.2	rs1063193	R96Q	0.54	0.457	0.76	Missense	0	Type 1	NM_007244	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	45.455	100	100	-	100	-	-	100	44.872	37.576	100	100	39.095	74.194	100	79.31	34.328	50	51.795	48.837	40.984	100	-	29.365	100	-	-	-	100	-	-	67.196	100	-	54.839	-	46.939	100	-	54.717	-	49.435	98.276	33.74	-	-	22.172
chr12:11000934_A_G	PRH1-PRR4	100533464	12	11000934	11000934	12p	-	-	rs2227296	-	0.23	0.232	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	80.769	-	60	-	-	66.667	-	45	94.737	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	70.27	-	-	70.37	100	-	100	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.25	-	56.757	-
chr12:11061122_T_C	TAS2R13	50838	12	11061122	11061122	12p13	NM_023920.2	NP_076409.1	rs1015443	N259S	0.54	0.459	1	Missense	0.003	Type 1	NM_023920	55.263	78.571	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	32.258	30.435	-	-	100	-	-	100	54.348	33.333	100	100	58.824	69.697	100	75	33.333	100	55.882	35.417	46.939	100	-	15.789	100	43.333	28.571	-	100	-	-	72.093	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	42.308	-	-	22.414
chr12:11091206_G_A	TAS2R14	50840	12	11091206	11091206	12p13	NM_023922.1	NP_076411.1	rs35804287	L201F	0.01	0.013	0	Missense	0.386	Type 1	NM_023922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:11091432_C_T	TAS2R14	50840	12	11091432	11091432	12p13	NM_023922.1	NP_076411.1	rs3741843	R125R	0.81	0.743	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023922	34.043	100	100	-	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	-	51.724	100	50	100	100	100	100	100	100	100	45.833	100	100	100	100	100	31.25	48.718	100	-	76.812	100	100	-	100	100	100	60	50	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	64.815	100
chr12:11091551_T_C	TAS2R14	50840	12	11091551	11091551	12p13	NM_023922.1	NP_076411.1	rs16925868	T86A	0.02	0.021	0.51	Missense	0.491	Type 1	NM_023922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	61.111	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr12:11091608_A_T	TAS2R14	50840	12	11091608	11091608	12p13	NM_023922.1	NP_076411.1	rs140545738	C67S	0.005	0.006	0.19	Missense	0.244	Type 1	NM_023922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:11091618_G_A	TAS2R14	50840	12	11091618	11091618	12p13	NM_023922.1	NP_076411.1	rs142263768	F63F	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:11091693_T_A	TAS2R14	50840	12	11091693	11091693	12p13	NM_023922.1	NP_076411.1	rs7138535	G38G	0.24	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023922	-	45.455	-	-	-	98.182	-	-	-	55	-	100	-	50	33.333	-	61.538	-	50	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	75	-	47.059	-	100	-	100	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	100	59.524	-
chr12:11138683_C_T	TAS2R50	259296	12	11138683	11138683	12p13.2	NM_176890.2	NP_795371.2	rs10772397	P259P	0.57	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176890	34.146	69.231	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	35.294	55.556	-	-	100	-	-	100	47.059	20.69	100	100	100	62.5	100	84	100	100	43.284	42.5	39.13	100	-	-	100	37.5	29.73	-	100	-	-	30.303	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	25	-	-	100
chr12:11138852_C_T	TAS2R50	259296	12	11138852	11138852	12p13.2	NM_176890.2	NP_795371.2	rs1376251	C203Y	0.4	0.252	0.08	Missense	0.407	Type 1	NM_176890	45.161	50	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	98.78	-	42.857	-	-	100	-	-	-	53.846	-	45.833	100	41.27	65.385	98.438	70.588	34.091	-	44.872	51.923	44.615	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	52.632	-	38.462	-	-	51.429	-	-	100	-	-	-	-
chr12:11138935_T_C	TAS2R50	259296	12	11138935	11138935	12p13.2	NM_176890.2	NP_795371.2	rs66679979	S175S	0.09	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176890	50.617	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	62.857	34.615	-	100	21.519	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.135	-
chr12:11139279_C_A	TAS2R50	259296	12	11139279	11139279	12p13.2	NM_176890.2	NP_795371.2	rs148506133	A61S	0.01	0.006	0	Missense	0.024	Type 1	NM_176890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:11149532_A_G	TAS2R20	259295	12	11149532	11149532	12p13.2	NM_176889.2	NP_795370.2	rs1450839	-	0.41	0.265	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	44.231	50	-	-	96.154	-	100	100	100	-	100	-	100	-	42.857	-	-	100	-	-	-	44.231	-	59.259	100	100	73.077	100	64.286	100	-	50	51.163	40.426	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	40	-	-	55	-	-	100	-	-	-	63.265
chr12:11149711_C_A	TAS2R20	259295	12	11149711	11149711	12p13.2	NM_176889.2	NP_795370.2	rs10845279	R255L	0.41	0.265	1	Missense	0	Type 1	NM_176889	50	43.75	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	52.632	-	-	100	-	-	-	43.038	-	38.235	100	98.214	64.865	100	70	100	-	40.26	51.562	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	62.5	-	36.364	-	-	56.14	-	-	100	-	-	-	81.429
chr12:11149720_A_G	TAS2R20	259295	12	11149720	11149720	12p13.2	NM_176889.2	NP_795370.2	rs10845280	F252S	0.41	0.264	0.35	Missense	0	Type 1	NM_176889	44.444	47.368	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	50	-	-	100	-	-	-	40.278	-	33.333	100	98.246	67.647	100	70	100	-	49.383	53.448	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.295	-	-	52.632	-	42.424	-	-	57.895	-	-	100	-	-	-	75
chr12:11149769_T_C	TAS2R20	259295	12	11149769	11149769	12p13.2	NM_176889.2	NP_795370.2	rs10845281	I236V	0.41	0.265	0.05	Missense	0.143	Type 1	NM_176889	46.479	69.231	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	54.762	-	-	100	-	-	-	43	-	37.209	100	97.98	77.193	100	83.721	100	-	48.673	53.623	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.894	-	-	38.095	-	56.098	-	-	62.887	-	-	100	-	-	-	67.241
chr12:11150033_G_T	TAS2R20	259295	12	11150033	11150033	12p13.2	NM_176889.2	NP_795370.2	rs12226919	H148N	0.42	0.271	1	Missense	0	Type 1	NM_176889	31.356	66.667	-	-	98.387	-	100	100	100	-	100	-	100	-	28.571	-	-	100	-	-	-	39.474	-	55.172	100	100	51.923	100	76	100	-	35.632	44.262	41.791	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	33.333	-	35	-	-	41.935	-	-	100	-	-	-	57.447
chr12:11150046_G_T	TAS2R20	259295	12	11150046	11150046	12p13.2	NM_176889.2	NP_795370.2	rs12226920	H143Q	0.41	0.264	0.25	Missense	0.067	Type 1	NM_176889	32.967	66.667	-	-	98.113	-	100	100	100	-	100	-	100	-	37.5	-	-	100	-	-	-	45.946	-	50	100	100	50	100	82.609	100	-	41.096	45.283	35.294	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	38.462	-	35	-	-	41.176	-	-	100	-	-	-	47.368
chr12:11150054_C_T	TAS2R20	259295	12	11150054	11150054	12p13.2	NM_176889.2	NP_795370.2	rs79420812	V141I	0.18	0.15	0.37	Missense	0	Type 1	NM_176889	-	53.846	-	-	-	-	58.333	44.186	60	-	34.722	-	45.349	-	46.667	-	-	-	-	-	-	50	-	45.455	57.143	-	54.054	100	78.947	-	-	-	41.463	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	28.571	-	-	44	-	-	100	-	-	-	-
chr12:11150214_G_A	TAS2R20	259295	12	11150214	11150214	12p13.2	NM_176889.2	NP_795370.2	rs11054142	A87A	0.41	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176889	33.333	64.286	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	27.273	-	28.571	100	100	50	100	71.429	100	-	40.909	35.294	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	68.75
chr12:11150240_T_C	TAS2R20	259295	12	11150240	11150240	12p13.2	NM_176889.2	NP_795370.2	rs7135018	K79E	0.21	0.22	1	Missense	0	Type 1	NM_176889	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	53.846	66.667	-	-	-	65	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	68	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	55.814	-
chr12:11150319_T_C	TAS2R20	259295	12	11150319	11150319	12p13.2	NM_176889.2	NP_795370.2	rs11054143	A52A	0.41	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176889	62.069	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	31.818	-	-	100	-	-	-	50	-	61.111	100	100	50	100	-	100	-	47.368	33.333	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	100	-	-	-	47.826
chr12:11150437_A_G	TAS2R20	259295	12	11150437	11150437	12p13.2	NM_176889.2	NP_795370.2	rs141300962	V13A	0	0.00019	0	Missense	0.418	Type 1	NM_176889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:11338613_C_G	TAS2R42	353164	12	11338613	11338613	12p13	NM_181429.1	NP_852094.1	rs1650017	A311P	0.67	0.662	1	Missense	0	Type 1	NM_181429	31.111	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	50	100	44.118	92.308	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	66.667	100	100	19.231	100	100	100	50	63.333	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	55.319	100
chr12:11338614_A_G	TAS2R42	353164	12	11338614	11338614	12p13	NM_181429.1	NP_852094.1	rs1669411	N310N	0.67	0.662	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181429	31.111	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	52	100	44.118	92.308	100	100	34.783	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	66.667	100	100	-	100	100	100	50	63.333	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	54.167	100
chr12:11338629_A_G	TAS2R42	353164	12	11338629	11338629	12p13	NM_181429.1	NP_852094.1	-	Y305Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:11338669_C_T	TAS2R42	353164	12	11338669	11338669	12p13	NM_181429.1	NP_852094.1	rs1669412	R292Q	0.22	0.238	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_181429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.667	-	96.875	-	46.154	47.619	-	39.394	-	45.455	90.323	-	52.381	-	-	-	65	-	-	31.579	48.148	-	52.83	-	-	-	-	75.806	-	45.455	-	100	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.429	100	52.239	51.899
chr12:11338750_T_C	TAS2R42	353164	12	11338750	11338750	12p13	NM_181429.1	NP_852094.1	rs1451772	Y265C	0.22	0.238	0.18	Missense	0.374	Type 1	NM_181429	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	97.059	-	30.769	53.846	-	37.5	-	50	100	-	52.5	-	-	-	34.483	-	-	28.571	75	-	68.182	-	-	-	-	92.308	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.105	100	62.5	66.667
chr12:11338781_C_A	TAS2R42	353164	12	11338781	11338781	12p13	NM_181429.1	NP_852094.1	rs1669413	G255W	0.79	0.714	0.6	Missense	0	Type 1	NM_181429	26.667	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	41.176	100	50	100	100	100	23.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	90.698	100	100	-	100	100	100	-	73.684	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	57.627	100
chr12:11338957_A_G	TAS2R42	353164	12	11338957	11338957	12p13	NM_181429.1	NP_852094.1	rs5020531	F196S	0.57	0.469	1	Missense	0	Type 1	NM_181429	50	44.444	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	34.783	40.741	100	100	36.364	100	100	62.5	-	100	52.778	100	100	100	-	-	-	45.455	30.769	-	100	100	-	57.143	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	44.444	-	-	-
chr12:11338983_T_C	TAS2R42	353164	12	11338983	11338983	12p13	NM_181429.1	NP_852094.1	rs1650019	L187L	0.79	0.715	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181429	42.857	100	100	-	-	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	-	34.783	100	47.619	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	72.727	100	100	21.429	100	100	100	85.714	66.667	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	73.077	100
chr12:11339020_T_A	TAS2R42	353164	12	11339020	11339020	12p13	NM_181429.1	NP_852094.1	rs35969491	Y175F	0.57	0.466	0.09	Missense	0.974	Type 1	NM_181429	-	66.667	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	57.143	40	-	-	100	-	-	100	36.667	47.619	100	100	38.462	-	100	76.923	-	100	57.143	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	77.273	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	36.364	-	-	-
chr12:11905427_G_C	ETV6	2120	12	11905427	11905427	12p13	NM_001987.4	NP_001978.1	rs150858928	S26T	0	0.00019	0.21	Missense	0.015	Type 1	NM_001987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:11905560_C_T	ETV6	2120	12	11905560	11905560	12p13	NM_001987.4	NP_001978.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:11905565_*_-G	ETV6	2120	12	11905565	11905565	12p13	NM_001987.4	NP_001978.1	rs72552337	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:11992168_G_A	ETV6	2120	12	11992168	11992168	12p13	NM_001987.4	NP_001978.1	rs11611479	T86T	0.15	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001987	-	50	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	24.658	-	40.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	100	-	-	-	-	36.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-
chr12:12006377_A_G	ETV6	2120	12	12006377	12006377	12p13	NM_001987.4	NP_001978.1	-	E115E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12006544_G_A	RNU6-19P	100873754	12	12006544	12006544	-	-	-	rs17210957	-	0.24	0.163	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	31.579	37.5	-	-	32	-	-	-	-	-	53.333	48.889	-	-	-	100	-	61.538	-	-	-	50	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12022496_T_C	ETV6	2120	12	12022496	12022496	12p13	NM_001987.4	NP_001978.1	rs145477191	L201P	0.003	0.004	0.01	Missense	0.059	Type 1	NM_001987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12022536_G_A	ETV6	2120	12	12022536	12022536	12p13	NM_001987.4	NP_001978.1	rs72550786	P214P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12022563_G_A	ETV6	2120	12	12022563	12022563	12p13	NM_001987.4	NP_001978.1	-	P223P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12022670_G_T	ETV6	2120	12	12022670	12022670	12p13	NM_001987.4	NP_001978.1	-	R259L	0	0	0.06	Missense	0.197	Type 2	NM_001987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12038893_A_G	ETV6	2120	12	12038893	12038893	12p13	NM_001987.4	NP_001978.1	-	R396G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12232446_G_A	BCL2L14	79370	12	12232446	12232446	12p13-p12	NM_138723.1	NP_620048.1	rs61733247	E69E	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12240170_A_G	BCL2L14	79370	12	12240170	12240170	12p13-p12	NM_138723.1	NP_620048.1	rs138853585	I153V	0	0.00009	0	Missense	0.92	Type 1	NM_030766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12240199_C_T	BCL2L14	79370	12	12240199	12240199	12p13-p12	NM_138723.1	NP_620048.1	rs879732	Y162Y	0.51	0.518	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030766	37.5	-	100	100	-	100	27.273	100	100	61.538	100	100	46.429	-	70	38.889	100	-	38.71	-	100	50	-	100	52.941	33.333	100	100	57.143	100	-	39.286	100	100	-	100	61.29	100	60	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333	100	-	67.742	100	45.714	100	100	100	36.585	24
chr12:12247594_A_G	BCL2L14	79370	12	12247594	12247594	12p13-p12	NM_138723.1	NP_620048.1	rs11054682	-	0.19	0.241	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	38.235	96.46	-	-	41.071	-	100	-	48.936	-	100	44.348	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	98.571	98.592	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.963	-	45.833	-	100	58.333	100	44.068	28.125	29.762	100	28.472	-
chr12:12247616_T_C	BCL2L14	79370	12	12247616	12247616	12p13-p12	NM_138723.1	NP_620048.1	rs11054683	L233L	0.18	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138722	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	36.585	95.283	-	-	40.678	-	100	-	45.745	-	100	44.34	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.069	-	47.619	-	100	55.172	100	45.882	32.258	30.952	100	28.777	18.085
chr12:12247793_A_T	BCL2L14	79370	12	12247793	12247793	12p13-p12	NM_138723.1	NP_620048.1	rs61739220	R292W	0.05	0.045	0	Missense	1	Type 1	NM_138722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12247836_C_T	BCL2L14	79370	12	12247836	12247836	12p13-p12	NM_138723.1	NP_620048.1	rs73053321	S306L	0.02	0.018	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_138722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12268230_A_G	LRP6	4040	12	12268230	12268230	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs116568342	-	0.01	0.007	0.02	Downstream	0.328	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12278291_G_A	LRP6	4040	12	12278291	12278291	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	-	A1463V	0	0	0.05	Missense	0.042	Type 2	NM_002336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12284915_G_A	LRP6	4040	12	12284915	12284915	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs1012672	C1270C	0.04	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002336	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	-	-	-	-
chr12:12291479_G_C	LRP6	4040	12	12291479	12291479	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs2075241	-	0.16	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.824	-	50	-	-	-	-	54.286	46.429	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	60.976	-	53.061	-	-	100	100	-	-	-	100	23.188	-	-	-	-	100	-	-	55.556	35.417	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.174	-
chr12:12301890_T_C	LRP6	4040	12	12301890	12301890	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs114714311	V1064V	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12301898_C_T	LRP6	4040	12	12301898	12301898	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs2302685	V1062I	0.88	0.842	1	Missense	0	Type 1	NM_002336	100	-	100	100	-	36.957	100	100	40.909	100	77.863	100	100	100	100	100	45.614	100	100	100	100	100	100	100	100	100	21.818	36.508	66.667	-	100	100	46.667	50.588	-	100	100	100	100	100	96.875	100	100	52.381	75.758	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	66.197
chr12:12301904_G_C	LRP6	4040	12	12301904	12301904	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	-	R1060G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12312686_T_C	LRP6	4040	12	12312686	12312686	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12312796_G_A	LRP6	4040	12	12312796	12312796	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs74774620	N794N	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12317520_G_T	LRP6	4040	12	12317520	12317520	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs115801696	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12317521_C_T	LRP6	4040	12	12317521	12317521	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs114487841	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12332921_G_C	LRP6	4040	12	12332921	12332921	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs115647449	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12334006_G_C	LRP6	4040	12	12334006	12334006	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs10082834	P448P	0.06	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002336	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	55.44	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	52.727	42.857	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	100	34.783	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12334095_A_G	LRP6	4040	12	12334095	12334095	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	-	W419R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12336966_A_G	LRP6	4040	12	12336966	12336966	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs7978064	C308C	0.14	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002336	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	46.774	-	-	-	-	52.459	-	-	31.579	-	-	-	100	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	37.931	64.706	-	-	-	100	87.5	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12337061_C_T	LRP6	4040	12	12337061	12337061	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	rs11829211	-	0.06	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	36.364	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12397428_C_T	LRP6	4040	12	12397428	12397428	12p13.2	NM_002336.2	NP_002327.2	-	E73K	0	0.024	0.01	Missense	0.949	Type 1	NM_002336	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-
chr12:12483030_C_T	MANSC1	54682	12	12483030	12483030	12p13.2	NM_018050.2	NP_060520.2	rs75750739	S409S	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12483033_G_A	MANSC1	54682	12	12483033	12483033	12p13.2	NM_018050.2	NP_060520.2	rs143567594	L408L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018050	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12483275_G_A	MANSC1	54682	12	12483275	12483275	12p13.2	NM_018050.2	NP_060520.2	rs1861676	L328L	0.58	0.694	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018050	100	100	100	-	-	99.465	45.161	-	100	100	100	-	100	100	100	61.607	100	100	100	100	100	100	100	50.575	100	49.242	100	100	-	100	100	45.763	100	100	-	-	100	100	46.269	27.869	100	100	100	100	100	52.597	100	39.394	100	33.333	100	100	100	100	100	38.983	58.036	100	100	100
chr12:12483318_C_T	MANSC1	54682	12	12483318	12483318	12p13.2	NM_018050.2	NP_060520.2	rs3741801	S313S	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.689	-	-	41.667	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	89.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12483713_A_G	MANSC1	54682	12	12483713	12483713	12p13.2	NM_018050.2	NP_060520.2	rs4763282	L182L	0.57	0.676	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018050	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	66.667	100	100	100	100	100	100	60	62.5	100	70.588	100	100	-	100	100	33.333	100	100	-	-	100	100	54.545	-	100	100	100	100	100	60	100	87.5	100	50	100	-	100	100	100	57.143	75	100	100	100
chr12:12483764_C_T	MANSC1	54682	12	12483764	12483764	12p13.2	NM_018050.2	NP_060520.2	rs17375215	D165N	0.05	0.066	0.3	Missense	0.003	Type 1	NM_018050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	50	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	82.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12496086_C_T	MANSC1	54682	12	12496086	12496086	12p13.2	NM_018050.2	NP_060520.2	rs3741798	V55I	0.1	0.105	1	Missense	0	Type 1	NM_018050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.314	-	-	-	-	-	-	28	53.333	-	40.741	-	-	-	-	-	53.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-
chr12:12588733_G_A	BORCS5	118426	12	12588733	12588733	12p12	NM_058169.3	NP_477517.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12618591_C_T	BORCS5	118426	12	12618591	12618591	12p12	NM_058169.3	NP_477517.1	-	R158C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_058169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12618690_G_A	BORCS5	118426	12	12618690	12618690	12p12	NM_058169.3	NP_477517.1	rs3751262	D191N	0.09	0.065	0.02	Missense	0.124	Type 1	NM_058169	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	33.333	-	-	-	-	-	61.538	75	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:12630140_T_G	DUSP16	80824	12	12630140	12630140	12p13	NM_030640.2	NP_085143.1	rs139231748	D542A	0.001	0.006	0.08	Missense	0.854	Type 1	NM_030640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12630346_G_A	DUSP16	80824	12	12630346	12630346	12p13	NM_030640.2	NP_085143.1	rs12815760	T473T	0.04	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030640	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	94.872	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	54.545	-	75	-	-	-	34.483	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	75	-	-	-	50
chr12:12630513_G_A	DUSP16	80824	12	12630513	12630513	12p13	NM_030640.2	NP_085143.1	-	H418Y	0	0	0.24	Missense	0.899	Type 2	NM_030640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12633120_G_T	DUSP16	80824	12	12633120	12633120	12p13	NM_030640.2	NP_085143.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12633287_A_G	DUSP16	80824	12	12633287	12633287	12p13	NM_030640.2	NP_085143.1	rs10845555	-	0.14	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	43.363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.946	-	-	-	-	-
chr12:12673859_C_G	DUSP16	80824	12	12673859	12673859	12p13	NM_030640.2	NP_085143.1	-	L58F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_030640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12765056_G_C	CREBL2	1389	12	12765056	12765056	12p13	NM_001310.2	NP_001301.1	rs759743	-	0	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12788773_G_A	CREBL2	1389	12	12788773	12788773	12p13	NM_001310.2	NP_001301.1	-	L26L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12794905_C_T	CREBL2	1389	12	12794905	12794905	12p13	NM_001310.2	NP_001301.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12814330_T_C	GPR19	2842	12	12814330	12814330	12p12.3	NM_006143.2	NP_006134.1	rs3825268	K351K	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12814818_C_T	GPR19	2842	12	12814818	12814818	12p12.3	NM_006143.2	NP_006134.1	rs4763862	V189I	0.9	0.867	1	Missense	0	Type 1	NM_006143	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	64.583	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.471	100	100	100	100	100	37.931	100
chr12:12815037_C_T	GPR19	2842	12	12815037	12815037	12p12.3	NM_006143.2	NP_006134.1	rs41276680	V116I	0.01	0.016	0.23	Missense	0.098	Type 1	NM_006143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12815227_G_A	GPR19	2842	12	12815227	12815227	12p12.3	NM_006143.2	NP_006134.1	rs146829075	N52N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.784	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12871099_T_G	CDKN1B	1027	12	12871099	12871099	12p13.1-p12	NM_004064.3	NP_004055.1	rs2066827	V109G	0.3	0.393	0.29	Missense	0.021	Type 1	NM_004064	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	46.667	-	-	66.667	-	41.935	-	-	-	100	25	-	62.5	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	73.333	-	-	100	-	-	-	-	53.846	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-
chr12:12871129_T_C	CDKN1B	1027	12	12871129	12871129	12p13.1-p12	NM_004064.3	NP_004055.1	rs142833529	I119T	0.001	0.00028	0.37	Missense	0.021	Type 1	NM_004064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12871909_G_A	CDKN1B	1027	12	12871909	12871909	12p13.1-p12	NM_004064.3	NP_004055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12938667_T_G	APOLD1	81575	12	12938667	12938667	12p13.1	NM_030817.2	NP_001123887.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12939892_G_A	APOLD1	81575	12	12939892	12939892	12p13.1	NM_030817.2	NP_001123887.1	rs4763876	R49Q	0.06	0.034	0.07	Missense	0.64	Type 1	NM_001130415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-
chr12:12940574_G_A	APOLD1	81575	12	12940574	12940574	12p13.1	NM_030817.2	NP_001123887.1	rs34607910	G276G	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12967053_C_G	DDX47	51202	12	12967053	12967053	12p13.1	NM_201224.1	NP_957518.1	rs74063824	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	25.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.092	-	39.535	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12967127_C_T	DDX47	51202	12	12967127	12967127	12p13.1	NM_201224.1	NP_957518.1	rs1051374	I50I	0.38	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016355	-	-	-	-	-	-	-	43.966	-	-	-	-	-	53.731	-	26.23	34.437	-	-	-	100	-	100	34.118	48.276	46.734	20.611	43.689	100	74.242	42.5	99.091	38.525	46.154	-	-	-	-	46.97	72.727	-	-	-	-	59.375	-	-	29.231	-	50.769	-	-	-	-	49.359	-	65.468	-	31.39	-
chr12:12967153_T_C	DDX47	51202	12	12967153	12967153	12p13.1	NM_201224.1	NP_957518.1	-	L59S	0	0	0	Missense	0.883	Type 2	NM_016355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12976947_T_A	DDX47	51202	12	12976947	12976947	12p13.1	NM_201224.1	NP_957518.1	rs140263583	S298R	0	0.00037	0	Missense	0.961	Type 1	NM_016355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12978912_T_G	DDX47	51202	12	12978912	12978912	12p13.1	NM_201224.1	NP_957518.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:12980326_T_A	DDX47	51202	12	12980326	12980326	12p13.1	NM_201224.1	NP_957518.1	rs12306594	-	0.19	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.527	-	81.538	-	50	-	47.059	44.872	-	-	-	-	55.556	22.581	-	-	-	-	-	44.364	-	38.182	-	50	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-
chr12:13061191_C_A	GPRC5A	9052	12	13061191	13061191	12p13-p12.3	NM_003979.3	NP_003970.1	-	T3K	0	0.001	0	Missense	0.777	Type 1	NM_003979	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13061294_C_T	GPRC5A	9052	12	13061294	13061294	12p13-p12.3	NM_003979.3	NP_003970.1	rs2075288	A37A	0.38	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003979	-	70.588	-	-	-	100	-	49.524	-	47.541	57.838	-	45.652	-	-	64.317	42.466	100	-	-	100	40.23	-	54.839	-	49.505	-	55.769	-	31.579	100	100	-	-	100	-	31.169	100	-	-	-	-	-	-	-	60.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	62.5	-	59.028	-
chr12:13061366_*_-G	GPRC5A	9052	12	13061366	13061366	12p13-p12.3	NM_003979.3	NP_003970.1	-	R61fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13061441_C_T	GPRC5A	9052	12	13061441	13061441	12p13-p12.3	NM_003979.3	NP_003970.1	rs144830738	I86I	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13061453_C_T	GPRC5A	9052	12	13061453	13061453	12p13-p12.3	NM_003979.3	NP_003970.1	rs12366842	D90D	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13061454_G_A	GPRC5A	9052	12	13061454	13061454	12p13-p12.3	NM_003979.3	NP_003970.1	rs143190251	G91R	0	0.00019	0.55	Missense	0.001	Type 1	NM_003979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13061583_A_G	GPRC5A	9052	12	13061583	13061583	12p13-p12.3	NM_003979.3	NP_003970.1	rs146456083	I134V	0.001	0.007	0.03	Missense	0.033	Type 1	NM_003979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13061727_A_G	GPRC5A	9052	12	13061727	13061727	12p13-p12.3	NM_003979.3	NP_003970.1	rs12368599	T182A	0.005	0.007	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_003979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13102486_*_-TTGCCTTGTAAAGGGCA	GPRC5D	55507	12	13102486	13102502	12p13.3	NM_018654.1	NP_061124.1	-	273_278del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13102576_G_A	GPRC5D	55507	12	13102576	13102576	12p13.3	NM_018654.1	NP_061124.1	rs149059133	T248I	0.01	0.013	0.12	Missense	0.778	Type 1	NM_018654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13102605_G_A	GPRC5D	55507	12	13102605	13102605	12p13.3	NM_018654.1	NP_061124.1	rs4630382	D238D	0.24	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018654	55.435	84.848	100	100	100	40.426	73.333	64.045	-	47.727	46.835	-	-	52.273	46.988	-	-	100	100	-	-	-	-	43.82	48.611	54.464	-	43.75	88.679	69.231	-	-	-	-	-	99.531	100	100	64.583	-	100	100	-	47.826	100	-	100	66.667	-	44.118	100	100	-	-	100	60	-	100	100	77.064
chr12:13103266_G_T	GPRC5D	55507	12	13103266	13103266	12p13.3	NM_018654.1	NP_061124.1	rs3741822	A18D	0.06	0.054	0.59	Missense	0.001	Type 1	NM_018654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:13142174_C_G	HEBP1	50865	12	13142174	13142174	12p13.1	NM_015987.4	NP_057071.2	rs850918	-	0.77	0.702	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.895	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	-	27.273	32	100	-	100	-	100	70.588	-	100	100	100	100	100	100	72.727	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:13208552_C_T	FAM234B	57613	12	13208552	13208552	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	rs4763924	D35D	0.32	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020853	-	-	-	-	100	-	20.588	46.809	34.211	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.958	-	17.647	-	-	49.58	52.174	45.714	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.765	-	22.222	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13208807_G_T	FAM234B	57613	12	13208807	13208807	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	-	L120L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13214537_A_G	FAM234B	57613	12	13214537	13214537	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	rs3741818	V187V	0.65	0.742	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020853	100	100	100	100	-	100	81.818	29.63	50	100	75.949	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	61.765	100	78.571	100	100	55.814	47.059	34.483	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	29.63	100	-	100	55	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:13215743_G_A	FAM234B	57613	12	13215743	13215743	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13215874_C_T	FAM234B	57613	12	13215874	13215874	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	-	R273X	0	0	0.97	Nonsense	0.576	Type 2	NM_020853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13219556_C_G	FAM234B	57613	12	13219556	13219556	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	rs3803096	-	0.14	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	24	-	100	-	-	-	-	31.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	35.484	-	52.459	44.262	67.568	-	-	-	34.783	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	41.429	-	-	100	-	-	-	38.235	100	40.65	-	-	-	-	25.439
chr12:13219605_G_A	FAM234B	57613	12	13219605	13219605	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	rs62636619	R295Q	0.03	0.044	0.39	Missense	0.153	Type 1	NM_020853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13221210_C_G	FAM234B	57613	12	13221210	13221210	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.089	-
chr12:13221240_A_T	FAM234B	57613	12	13221240	13221240	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	-	D382V	0	0.00028	0.03	Missense	0.895	Type 1	NM_020853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-
chr12:13221606_T_C	FAM234B	57613	12	13221606	13221606	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	rs1386005	D443D	0.99	0.98	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020853	100	100	99.497	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:13224245_C_T	FAM234B	57613	12	13224245	13224245	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	-	T480M	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_020853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13224330_C_T	FAM234B	57613	12	13224330	13224330	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	rs116753542	S508S	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13233605_G_T	FAM234B	57613	12	13233605	13233605	12p13.1	NM_020853.1	NP_065904.1	rs113370937	-	0.01	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13240871_C_T	GSG1	83445	12	13240871	13240871	12p13.1	NM_001080555.2	NP_001193771.1	-	A179T	0	0	0	Missense	0.539	Type 2	NM_001206842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13248527_G_A	GSG1	83445	12	13248527	13248527	12p13.1	NM_001080555.2	NP_001193771.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13248577_G_A	GSG1	83445	12	13248577	13248577	12p13.1	NM_001080555.2	NP_001193771.1	rs147237069	-	0.005	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13364435_A_G	EMP1	2012	12	13364435	13364435	12p12.3	NM_001423.2	NP_001414.1	rs71530953	-	0.01	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	49.351	-	-	-	-	97.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13364476_T_G	EMP1	2012	12	13364476	13364476	12p12.3	NM_001423.2	NP_001414.1	rs147282605	V11G	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13364477_C_T	EMP1	2012	12	13364477	13364477	12p12.3	NM_001423.2	NP_001414.1	rs2291061	V11V	0.004	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13366504_G_A	EMP1	2012	12	13366504	13366504	12p12.3	NM_001423.2	NP_001414.1	rs34412222	S57N	0.02	0.048	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001423	45.349	-	-	-	-	68.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	30.631	-	-	66.071	-	-	51.579	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13366599_C_T	EMP1	2012	12	13366599	13366599	12p12.3	NM_001423.2	NP_001414.1	rs2277395	-	0.12	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.879	-	-	-	100	61.348	-	-	43.925	-	21.987	91.855	40.83	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.789	-	30.189	51	-	59.551	-	-	46.448	41.629	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.96	-	46.053	-	59.016	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-
chr12:13367647_T_C	EMP1	2012	12	13367647	13367647	12p12.3	NM_001423.2	NP_001414.1	rs113417656	-	0.03	0.033	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13526156_C_T	LINC01559	283422	12	13526156	13526156	12p13.1	-	-	rs147557175	-	0.02	0.031	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	46.154	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	23.881	-	-	-	-	-	41.667	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13526259_C_A	LINC01559	283422	12	13526259	13526259	12p13.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	0.393	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13526305_T_C	LINC01559	283422	12	13526305	13526305	12p13.1	-	-	rs7308685	-	0.05	0.048	-1	Noncoding	0.213	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13526328_G_T	LINC01559	283422	12	13526328	13526328	12p13.1	-	-	rs17821405	-	0.25	0.291	-1	Noncoding	0.366	Type 1	-	-	-	-	100	100	28.947	-	38.71	88.889	100	-	-	38.71	44	-	30.435	50	-	38.235	-	-	-	63.158	-	26.087	40.741	-	-	-	100	-	-	-	-	-	98.611	-	-	-	-	-	100	-	-	70.833	52.381	100	-	100	-	100	-	40	100	45.902	-	-	-	31.818	-
chr12:13526365_A_T	LINC01559	283422	12	13526365	13526365	12p13.1	-	-	rs112418870	-	0.01	0.014	-1	Noncoding	0.389	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13529105_A_C	LINC01559	283422	12	13529105	13529105	12p13.1	-	-	rs12579519	-	0.09	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	21.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	48.421	-	42.373	45.07	-	53.571	-	-	-	48.889	-	26.316	38.835	-	-	100	-	56.14	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	100	-	-
chr12:13715954_G_A	GRIN2B	2904	12	13715954	13715954	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs1805246	F1406F	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13715975_A_G	GRIN2B	2904	12	13715975	13715975	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs1805247	H1399H	0.18	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.632	-	100	-	-	-	-	-	46.512	-	39.062	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	40	100	51.282	-	-	-	33.333	-
chr12:13716191_*_-C	GRIN2B	2904	12	13716191	13716191	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	-	K1327fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13716365_T_A	GRIN2B	2904	12	13716365	13716365	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs78765966	P1269P	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13716638_G_A	GRIN2B	2904	12	13716638	13716638	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs1806191	H1178H	0.3	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	55.224	100	-	-	-	100	34.091	47.748	64	-	70.614	95.902	57.895	100	100	60.377	50.376	-	100	100	100	100	31.387	-	41.791	44.55	28.796	57.576	21.667	-	-	-	36.842	42.748	-	100	-	100	48.936	-	-	100	100	44.444	100	-	-	60	-	50	100	100	61.78	-	-	34.483	65.5	-	-	34
chr12:13716674_G_A	GRIN2B	2904	12	13716674	13716674	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs45600931	S1166S	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13716816_T_C	GRIN2B	2904	12	13716816	13716816	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	-	H1119R	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13716879_G_T	GRIN2B	2904	12	13716879	13716879	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	-	S1098Y	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13716888_G_A	GRIN2B	2904	12	13716888	13716888	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	-	S1095L	0	0	0.01	Missense	0.936	Type 2	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13717130_C_A	GRIN2B	2904	12	13717130	13717130	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	-	Q1014H	0	0	0.02	Missense	0.93	Type 2	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13717508_G_A	GRIN2B	2904	12	13717508	13717508	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs1806201	T888T	0.31	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	41.091	-	100	100	100	-	60.417	48.361	55.422	100	26.11	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	65.471	-	88.421	-	57.143	-	56.028	60	-	-	100	-	50.685	-	-	-	-	-	-	100	-	58.621	-	49.057	-	-	-	-	51.987	43.956	40	100	59.067	-
chr12:13720043_G_A	GRIN2B	2904	12	13720043	13720043	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs3026160	C838C	0.05	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	52.632	-	-	-	-	64.286	-	47.945	-	-	-	-	-	43.86	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	57.5	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13722952_C_A	GRIN2B	2904	12	13722952	13722952	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13761696_G_A	GRIN2B	2904	12	13761696	13761696	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs147373250	S617S	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13761741_G_A	GRIN2B	2904	12	13761741	13761741	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs1805522	I602I	0.08	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	27.523	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13764774_G_A	GRIN2B	2904	12	13764774	13764774	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs1805482	S555S	0.22	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	50	-	-	-	-	63.793	-	73.913	28.571	-	58.333	95.122	50	100	43.59	70.513	41.667	-	-	55.556	100	51.064	-	-	-	-	23.684	44.898	-	-	-	-	53.571	46.341	-	-	-	100	53.571	-	-	100	100	50	45.161	-	-	-	-	57.692	-	100	65.306	-	46.154	-	-	-	-	25.532
chr12:13768586_G_A	GRIN2B	2904	12	13768586	13768586	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs35025065	D447D	0.003	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	26.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13768612_G_T	GRIN2B	2904	12	13768612	13768612	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13769603_T_C	GRIN2B	2904	12	13769603	13769603	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs76777620	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:13906757_G_T	GRIN2B	2904	12	13906757	13906757	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs36031537	I168I	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14018777_G_C	GRIN2B	2904	12	14018777	14018777	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs7301328	P122P	0.4	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	40	-	-	-	100	29.73	42.105	48.485	-	-	25.714	-	62.5	30.303	-	25.806	100	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	25.926	44.828	-	68.421	56.25	-	48	47.5	100	-	28.788	-	-	100	-	-	-	-	57.143	32	100	-	-	-	100	100	40.909	-	24	50	58.824	-	34.375	31.148
chr12:14019128_C_T	GRIN2B	2904	12	14019128	14019128	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs34315573	A5A	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14019157_C_T	GRIN2B	2904	12	14019157	14019157	12p12	NM_000834.3	NP_000825.2	rs12818068	-	0.05	0.079	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	37.5	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14577288_G_A	ATF7IP	55729	12	14577288	14577288	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	rs140582861	G147R	0	0.002	0.03	Missense	0.446	Type 1	NM_018179	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-
chr12:14577892_A_T	ATF7IP	55729	12	14577892	14577892	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	rs2231909	N348I	0.32	0.312	0.02	Missense	0.017	Type 1	NM_018179	29.412	50	100	-	-	-	100	65.217	42.857	100	75.51	-	41.935	41.667	-	24.719	-	-	46.667	100	100	47.5	-	62.5	36.364	47.059	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	68.519	100	-	-	50	-	-	-	18.519	32.143	100	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	18	80.645
chr12:14577936_C_T	ATF7IP	55729	12	14577936	14577936	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	-	R363X	0	0	0.89	Nonsense	0.717	Type 2	NM_018179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14578220_C_T	ATF7IP	55729	12	14578220	14578220	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	rs61754405	L457L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14587301_A_G	ATF7IP	55729	12	14587301	14587301	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	rs3213764	K530R	0.47	0.418	0	Missense	0.746	Type 1	NM_018179	33.333	66.667	-	-	100	35.577	37.5	23.333	46.154	-	20.149	93.617	45.205	40.625	-	65.217	100	-	31.429	-	-	100	32.143	32.143	50	52.5	100	100	60	-	21.739	34.783	100	100	100	-	27.419	-	-	64.865	44	100	-	33.333	-	60.714	-	60	-	-	-	-	100	100	39.08	50	32.353	-	-	28.947
chr12:14587371_A_C	ATF7IP	55729	12	14587371	14587371	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14588997_A_G	ATF7IP	55729	12	14588997	14588997	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	rs114931943	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14589054_C_T	ATF7IP	55729	12	14589054	14589054	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	-	R554X	0	0	1	Nonsense	0.723	Type 2	NM_018179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14591220_G_A	ATF7IP	55729	12	14591220	14591220	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	rs4479040	-	0.51	0.551	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.463	-	100	-	-	60.417	-	50	71.429	100	80.357	-	56.098	-	-	32.787	-	-	46.154	100	100	-	75	71.429	-	60.87	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	100	50	100	100	-	65	-	-	50	100	27.778	100	40	100	-	100	-	-	-	57.576	54.545	38.462	100	100	46.667
chr12:14610243_T_A	ATF7IP	55729	12	14610243	14610243	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14613672_A_T	ATF7IP	55729	12	14613672	14613672	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	-	H801L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14613700_A_G	ATF7IP	55729	12	14613700	14613700	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	rs61754407	P810P	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14613917_C_A	ATF7IP	55729	12	14613917	14613917	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	-	Q883K	0	0.096	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_018179	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14619468_A_G	ATF7IP	55729	12	14619468	14619468	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	-	T936A	0	0	0.32	Missense	0.97	Type 2	NM_018179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14628811_T_G	ATF7IP	55729	12	14628811	14628811	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14628919_T_C	ATF7IP	55729	12	14628919	14628919	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	rs117361130	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	50	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14631339_G_A	ATF7IP	55729	12	14631339	14631339	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	rs61754408	P1010P	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14649196_A_G	ATF7IP	55729	12	14649196	14649196	12p13.1	NM_018179.3	NP_060649.3	rs61754409	T1104T	0.06	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	20	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606
chr12:14656768_G_C	PLBD1	79887	12	14656768	14656768	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	rs1600	P534A	0.49	0.526	0	Missense	1	Type 1	NM_024829	40	19.048	100	-	-	65.169	62.5	54.545	39.286	100	76.536	-	44.595	42.857	-	34.583	-	-	34.921	100	100	-	63.636	43.478	55.172	58.75	-	-	-	60.526	56.522	46.316	-	-	-	100	64.948	100	100	27.778	49.55	-	100	56	19.403	28.431	100	-	100	-	100	-	-	-	40.769	40	50	100	100	65
chr12:14656908_*_-GGA	PLBD1	79887	12	14656908	14656910	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14659849_G_C	PLBD1	79887	12	14659849	14659849	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	rs145592446	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14659926_C_T	PLBD1	79887	12	14659926	14659926	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	rs75778757	R438Q	0.002	0.007	0.01	Missense	1	Type 1	NM_024829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14664250_A_G	PLBD1	79887	12	14664250	14664250	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	rs2287541	V377A	0.06	0.054	0.17	Missense	0.871	Type 1	NM_024829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	53.571	-	-	-	-
chr12:14664547_C_T	PLBD1	79887	12	14664547	14664547	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	-	V315I	0	0	0.26	Missense	0.636	Type 2	NM_024829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14664595_A_G	PLBD1	79887	12	14664595	14664595	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	rs10846013	L299L	0.26	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024829	44.643	22.222	-	-	100	51.562	30	-	-	-	-	100	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.852	100	100	-	-	-	50	-	100	100	100	100	-	-	-	67.857	-	-	100	33.333	-	-	100	-	-	-	100	-	57.407	-	-	36	45.946	-	39.56	35.849
chr12:14688644_C_T	PLBD1	79887	12	14688644	14688644	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	rs7957558	V265I	0.92	0.883	1	Missense	0	Type 1	NM_024829	100	100	100	100	98.684	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.498	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.048	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100
chr12:14689673_A_G	PLBD1	79887	12	14689673	14689673	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	rs111725530	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14695173_A_T	PLBD1	79887	12	14695173	14695173	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	-	S130T	0	0	0.51	Missense	0.002	Type 2	NM_024829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-
chr12:14695181_G_A	PLBD1	79887	12	14695181	14695181	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	rs146676731	T127M	0	0.00009	0.17	Missense	0.029	Type 1	NM_024829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14706192_A_T	PLBD1	79887	12	14706192	14706192	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	-	S90S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14706315_A_G	PLBD1	79887	12	14706315	14706315	12p13.1	NM_024829.5	NP_079105.4	-	P49P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14766211_C_T	GUCY2C	2984	12	14766211	14766211	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	rs118078831	R1021H	0.001	0.00019	0.16	Missense	0.043	Type 1	NM_004963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-
chr12:14769654_*_-T	GUCY2C	2984	12	14769654	14769654	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	-	R961fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004963	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14772183_G_T	GUCY2C	2984	12	14772183	14772183	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	-	T946K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14772190_C_T	GUCY2C	2984	12	14772190	14772190	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	-	G944R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14794062_G_A	GUCY2C	2984	12	14794062	14794062	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	rs10772800	I674I	0.86	0.818	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004963	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	46.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:14798249_C_T	GUCY2C	2984	12	14798249	14798249	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	-	E571K	0	0	0.2	Missense	0.472	Type 2	NM_004963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14805891_T_G	GUCY2C	2984	12	14805891	14805891	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	-	K510Q	0	0	0.14	Missense	0.212	Type 2	NM_004963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14813931_C_T	GUCY2C	2984	12	14813931	14813931	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	-	A450T	0	0	0.06	Missense	0.023	Type 2	NM_004963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14829893_A_C	GUCY2C	2984	12	14829893	14829893	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	rs1420635	F281L	0.99	0.987	0.08	Missense	0.531	Type 1	NM_004963	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:14834426_*_-A	GUCY2C	2984	12	14834426	14834426	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	rs56944147	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:14836077_G_A	GUCY2C	2984	12	14836077	14836077	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	rs56003832	F170F	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14839149_C_T	GUCY2C	2984	12	14839149	14839149	12p12	NM_004963.3	NP_004954.2	rs56275235	R114Q	0.002	0.003	0.19	Missense	0.003	Type 1	NM_004963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-
chr12:14923748_G_A	HIST4H4	121504	12	14923748	14923748	12p12.3	NM_175054.2	NP_778224.1	-	L91L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.766	-	-	-	-	-	41.25	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14923785_C_T	HIST4H4	121504	12	14923785	14923785	12p12.3	NM_175054.2	NP_778224.1	-	K78K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14924028_A_G	HIST4H4	121504	12	14924028	14924028	12p12.3	NM_175054.2	NP_778224.1	rs16910259	-	0.17	0.216	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	25.773	-	-	-	-	24.419	-	100	-	51.429	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:14927389_T_C	H2AFJ	55766	12	14927389	14927389	12p12.3	NM_177925.2	NP_808760.1	rs1047137	-	0.01	0.028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	40	-	-	100	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14927825_C_G	H2AFJ	55766	12	14927825	14927825	12p12.3	NM_177925.2	NP_808760.1	rs6645	-	0.11	0.128	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14943486_G_A	WBP11	51729	12	14943486	14943486	12p12.3	NM_016312.2	NP_057396.1	rs149086245	P405S	0.001	0.004	0.06	Missense	0.604	Type 1	NM_016312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14943551_G_A	WBP11	51729	12	14943551	14943551	12p12.3	NM_016312.2	NP_057396.1	rs148994715	T383I	0.002	0.004	0.02	Missense	0.546	Type 1	NM_016312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14959391_T_C	SMCO3	440087	12	14959391	14959391	12p12.3	NM_001013698.2	NP_001013720.2	rs2241221	K75R	0.16	0.183	0.05	Missense	0.007	Type 1	NM_001013698	-	-	-	100	-	60.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	17.857	-	-	48.8	-	-	-	-	-	-	53.03	100	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14959470_A_G	SMCO3	440087	12	14959470	14959470	12p12.3	NM_001013698.2	NP_001013720.2	rs11609202	C49R	0.02	0.026	0	Missense	0.538	Type 1	NM_001013698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14959610_G_A	SMCO3	440087	12	14959610	14959610	12p12.3	NM_001013698.2	NP_001013720.2	-	A2V	0	0	0	Missense	0.455	Type 2	NM_001013698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14976035_A_T	C12orf60	144608	12	14976035	14976035	12p12.3	NM_175874.3	NP_787070.2	rs140864709	I56F	0.003	0.001	0.02	Missense	0.099	Type 1	NM_175874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14976063_A_G	C12orf60	144608	12	14976063	14976063	12p12.3	NM_175874.3	NP_787070.2	rs7304054	K65R	0.17	0.189	0.99	Missense	0.002	Type 1	NM_175874	-	-	-	100	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	23.077	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14976178_T_A	C12orf60	144608	12	14976178	14976178	12p12.3	NM_175874.3	NP_787070.2	rs7307438	N103K	0.16	0.189	0.83	Missense	0.251	Type 1	NM_175874	-	-	-	100	-	60.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	44.86	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	100	48.485	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14976419_*_-AT	C12orf60	144608	12	14976419	14976420	12p12.3	NM_175874.3	NP_787070.2	rs10556010	184_184del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_175874	-	-	-	100	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	26.923	100	-	-	100	83.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14976497_T_C	C12orf60	144608	12	14976497	14976497	12p12.3	NM_175874.3	NP_787070.2	rs61920259	L210L	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175874	-	-	-	-	-	-	75	-	-	64.706	54.918	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	63.158
chr12:14976553_G_C	C12orf60	144608	12	14976553	14976553	12p12.3	NM_175874.3	NP_787070.2	rs17761825	A228A	0.12	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175874	-	-	-	-	100	-	-	42.105	46.667	-	19.091	-	-	-	60	33.607	-	100	-	63.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	73.214	-	-	-	98.148	-	-	-	-	-	-	30.769	-	50	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:14976651_A_C	C12orf60	144608	12	14976651	14976651	12p12.3	NM_175874.3	NP_787070.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14982352_G_C	ART4	420	12	14982352	14982352	12p13-p12	NM_021071.2	NP_066549.2	rs3088190	L300V	0.12	0.103	0.15	Missense	0.353	Type 1	NM_021071	42.857	44.444	-	-	-	32.653	-	-	75	-	26.027	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	34.286	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14993416_A_G	ART4	420	12	14993416	14993416	12p13-p12	NM_021071.2	NP_066549.2	-	T272T	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:14993439_C_T	ART4	420	12	14993439	14993439	12p13-p12	NM_021071.2	NP_066549.2	rs11276	D265N	0.28	0.353	1	Missense	0	Type 1	NM_021071	53.191	-	-	100	100	60.15	37.931	54.386	42.857	-	22	-	40.517	-	35.294	-	48.148	-	-	70.833	-	46.154	-	-	-	39.706	21.311	-	15.686	-	100	100	41.791	47.561	100	-	63.248	-	42.553	100	46.667	-	100	100	28.75	-	-	57.895	-	57.778	100	-	59.829	-	47.239	-	-	-	60.504	-
chr12:14993608_G_A	ART4	420	12	14993608	14993608	12p13-p12	NM_021071.2	NP_066549.2	rs3088189	L208L	0.28	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021071	43.182	-	-	100	100	66.667	46.154	54.286	53.846	-	22.059	-	52.308	-	33.333	-	48.718	-	-	59.649	-	50	-	-	-	48.148	43.548	-	15.625	-	100	100	50	51.667	100	-	67.568	-	57.5	100	45.312	-	100	100	29.545	-	-	28.571	-	46.875	100	-	41.667	-	49.219	-	-	-	61.429	-
chr12:14993666_G_A	ART4	420	12	14993666	14993666	12p13-p12	NM_021071.2	NP_066549.2	rs28362800	T189M	0.001	0.001	0.57	Missense	0.001	Type 1	NM_021071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14993854_A_G	ART4	420	12	14993854	14993854	12p13-p12	NM_021071.2	NP_066549.2	rs1861698	Y126Y	0.27	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021071	56.983	-	-	100	100	71.515	37.143	46.753	55.319	-	25.413	-	50.633	-	47.059	-	56.522	-	-	68.182	-	44.275	-	-	-	53.659	33.333	-	35.714	-	100	100	51.538	45.578	100	-	66.346	-	47.692	29.412	50.829	-	100	100	33.962	-	-	53.846	-	60.465	100	-	68.696	-	50.213	-	-	-	66.279	-
chr12:14993882_G_A	ART4	420	12	14993882	14993882	12p13-p12	NM_021071.2	NP_066549.2	rs28362798	T117I	0.01	0.018	0.49	Missense	0	Type 1	NM_021071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:14994087_C_T	ART4	420	12	14994087	14994087	12p13-p12	NM_021071.2	NP_066549.2	-	V49I	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_021071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-
chr12:15035081_T_C	MGP	4256	12	15035081	15035081	12p12.3	NM_001190839.1	NP_000891.2	rs4236	T102A	0.35	0.433	1	Missense	0	Type 1	NM_000900	55.556	-	-	100	100	68.367	39.13	34.615	27.273	-	25.18	-	44.068	-	38.095	-	50	-	-	57.692	-	46	-	-	-	52	33.333	-	20	-	100	100	38.182	47.273	100	-	71.951	-	51.923	100	47.959	-	100	100	19.403	-	-	50	-	48.718	100	-	66.197	-	42.105	-	-	-	58.12	-
chr12:15038685_G_A	MGP	4256	12	15038685	15038685	12p12.3	NM_001190839.1	NP_000891.2	-	A14V	0	0	1	Missense	0.14	Type 2	NM_000900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15073831_G_C	ERP27	121506	12	15073831	15073831	12p12.3	NM_152321.2	NP_689534.1	rs2445382	-	0.68	0.621	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.437	100	100	100	-	30.597	60	64.583	41.379	100	73.295	90.769	41.176	100	34.043	100	52.632	100	100	35.714	100	42.623	100	100	100	43.689	76.812	100	100	-	-	34.524	39.13	48.718	-	100	21.127	100	100	66.667	34.951	100	-	41.176	65.753	100	100	40	-	38.889	-	100	38.554	-	44.242	37.037	100	100	35.052	100
chr12:15087857_A_C	ERP27	121506	12	15087857	15087857	12p12.3	NM_152321.2	NP_689534.1	-	I89S	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_152321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15090897_C_A	ERP27	121506	12	15090897	15090897	12p12.3	NM_152321.2	NP_689534.1	-	G62C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_152321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15095558_C_G	ARHGDIB	397	12	15095558	15095558	12p12.3	NM_001175.4	NP_001166.3	rs4703	A168A	0.52	0.498	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001175	100	100	100	-	-	-	100	50	35.417	100	72.188	-	-	52.174	100	64.22	54.264	100	-	29.661	100	100	70.213	59.756	100	100	100	100	-	-	-	46.923	100	99.187	100	100	31.579	100	100	25.49	59.167	100	-	36.842	100	100	100	34.286	-	37.143	-	100	39.161	-	100	48.214	100	100	33.333	100
chr12:15102745_C_A	ARHGDIB	397	12	15102745	15102745	12p12.3	NM_001175.4	NP_001166.3	-	D86Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15102799_C_G	ARHGDIB	397	12	15102799	15102799	12p12.3	NM_001175.4	NP_001166.3	rs41276686	V68L	0.005	0.004	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:15103495_G_A	ARHGDIB	397	12	15103495	15103495	12p12.3	NM_001175.4	NP_001166.3	-	T51M	0	0	0.08	Missense	0.008	Type 2	NM_001175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15103605_A_G	ARHGDIB	397	12	15103605	15103605	12p12.3	NM_001175.4	NP_001166.3	rs2430711	D14D	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001175	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:15131110_T_C	PDE6H	5149	12	15131110	15131110	12p13	NM_006205.2	NP_006196.1	rs75300825	-	0.12	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15134353_A_G	PDE6H	5149	12	15134353	15134353	12p13	NM_006205.2	NP_006196.1	rs2230872	P65P	0.14	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr12:15262109_G_A	RERG	85004	12	15262109	15262109	12p12.3	NM_032918.2	NP_001177655.1	-	R160X	0	0	1	Nonsense	0.695	Type 2	NM_001190726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15262116_C_T	RERG	85004	12	15262116	15262116	12p12.3	NM_032918.2	NP_001177655.1	rs147938337	K157K	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190726	-	-	-	-	36.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15262179_G_A	RERG	85004	12	15262179	15262179	12p12.3	NM_032918.2	NP_001177655.1	rs1055151	N136N	0.26	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190726	-	-	-	-	39.837	-	29.167	-	46.154	-	23.556	93.827	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	42.529	-	-	-	34.615	100	-	100	-	65.217	51.852	100	100	100	-	21.053	-	100	20.513	-	-	-	50	-	33.628	-	100	100	100	-	100	100	-	100	45.714	-	100	35.172	55.357
chr12:15262359_C_T	RERG	85004	12	15262359	15262359	12p12.3	NM_032918.2	NP_001177655.1	rs11056357	V76V	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15370335_A_G	RERG	85004	12	15370335	15370335	12p12.3	NM_032918.2	NP_001177655.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15636892_C_G	PTPRO	5800	12	15636892	15636892	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15636940_T_C	PTPRO	5800	12	15636940	15636940	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs17762440	D36D	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	73.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571
chr12:15636952_C_T	PTPRO	5800	12	15636952	15636952	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	-	I40I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15652533_G_T	PTPRO	5800	12	15652533	15652533	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15652537_C_T	PTPRO	5800	12	15652537	15652537	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs191278870	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15654574_A_G	PTPRO	5800	12	15654574	15654574	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs117540301	I228V	0.004	0.003	0.19	Missense	0.003	Type 1	NM_002848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:15654644_C_T	PTPRO	5800	12	15654644	15654644	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	-	S251F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_002848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15656832_T_A	PTPRO	5800	12	15656832	15656832	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs4764199	-	0.78	0.85	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	50	100	-	100	100	100	100	-	100	63.636	100	100	100	100	41.176	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	37.5	-	-	-	100	100
chr12:15656846_C_G	PTPRO	5800	12	15656846	15656846	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs61754411	N370K	0.01	0.019	0	Missense	0.926	Type 1	NM_002848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15661564_G_A	PTPRO	5800	12	15661564	15661564	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs71459181	V443I	0.005	0.011	0.16	Missense	0.064	Type 1	NM_002848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15661647_G_A	PTPRO	5800	12	15661647	15661647	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	-	L470L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15668453_A_G	PTPRO	5800	12	15668453	15668453	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	-	I496V	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_002848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15669737_T_C	PTPRO	5800	12	15669737	15669737	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs1050646	G542G	0.13	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002848	-	-	-	-	31.2	-	-	-	-	-	-	-	40.244	45.833	-	-	45.098	-	51.22	-	-	-	-	-	-	46.154	57.143	-	-	-	-	52	39.189	48.81	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50.633	-	40	-	46.667	-	100	50	-	-	-	-	-	62.937	69.369
chr12:15679120_C_A	PTPRO	5800	12	15679120	15679120	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs6488782	G696G	0.39	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002848	48.75	-	100	-	35.393	-	-	-	-	-	-	97.143	55.932	100	32.353	56.643	-	-	100	87.5	-	-	30	55.172	-	58.491	57.778	100	-	-	91.304	46.154	31.818	31.429	100	-	20.339	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.263	-	-	56	25.641	100	70	50
chr12:15679208_G_A	PTPRO	5800	12	15679208	15679208	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs7134888	-	0.39	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.207	-	100	-	33.91	-	-	-	53.846	-	-	94.624	44.444	100	28.358	57.143	-	-	100	71.667	-	-	22.917	33.333	-	45.652	59.302	100	-	-	97.826	39.785	31.395	31.522	100	-	20.513	-	-	100	-	-	100	35.484	-	-	-	-	-	-	-	100	44.86	-	-	42.222	28.916	100	62.5	60
chr12:15702007_C_T	PTPRO	5800	12	15702007	15702007	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs7132826	-	0.28	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	51.786	54.054	100	-	-	100	-	-	-	51.923	100	-	33.766	100	100	-	58.333	45	-	27.451	-	-	45.455	-	49.231	45.312	33.333	-	100	67.692	-	100	68.182	100	-	-	-	100	23.077	-	35	-	29.167	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr12:15702196_T_G	PTPRO	5800	12	15702196	15702196	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15704425_G_T	PTPRO	5800	12	15704425	15704425	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs1012674	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	35.294	50	46.667	100	20.482	-	100	-	-	-	-	100	-	28.571	100	100	-	66.667	51.613	-	-	-	-	29.167	-	50	51.02	28.846	-	100	61.972	-	100	71.429	100	-	-	37.5	100	34.524	-	41.176	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	100	34
chr12:15731798_G_A	PTPRO	5800	12	15731798	15731798	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs61754412	L108L	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15732955_T_C	PTPRO	5800	12	15732955	15732955	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs73068641	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15733669_G_A	PTPRO	5800	12	15733669	15733669	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs3748299	G173G	0.14	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030668	56.25	-	-	-	68.382	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	100	40	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr12:15739823_C_A	PTPRO	5800	12	15739823	15739823	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15742448_G_A	PTPRO	5800	12	15742448	15742448	12p13.3-p13.2|12p13-p12	NM_002848.3	NP_109592.1	rs151225487	R318Q	0.001	0.00009	0.32	Missense	0.027	Type 1	NM_030668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15776095_C_T	EPS8	2059	12	15776095	15776095	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	rs1126786	L784L	0.14	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15776164_A_C	EPS8	2059	12	15776164	15776164	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	rs7137185	D761E	0.004	0.008	1	Missense	0.001	Type 1	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15777273_C_T	EPS8	2059	12	15777273	15777273	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	rs78763451	A705T	0.002	0.009	0.02	Missense	0.453	Type 1	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15784377_G_A	EPS8	2059	12	15784377	15784377	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	-	D681D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15793593_C_T	EPS8	2059	12	15793593	15793593	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15793637_C_T	EPS8	2059	12	15793637	15793637	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	-	Q607Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15793690_G_A	EPS8	2059	12	15793690	15793690	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	-	P590S	0	0	0.66	Missense	0.242	Type 2	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15800074_G_A	EPS8	2059	12	15800074	15800074	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	rs76688635	R519C	0.02	0.008	0.05	Missense	0.961	Type 1	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-
chr12:15800147_A_G	EPS8	2059	12	15800147	15800147	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	rs75560906	S494S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15800157_T_C	EPS8	2059	12	15800157	15800157	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	-	Y491C	0	0	0.09	Missense	0.992	Type 2	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-
chr12:15803904_A_G	EPS8	2059	12	15803904	15803904	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	rs33956726	Y429Y	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr12:15811097_G_A	EPS8	2059	12	15811097	15811097	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15811502_G_A	EPS8	2059	12	15811502	15811502	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	rs140714218	R319W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15818765_G_A	EPS8	2059	12	15818765	15818765	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	-	P221S	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	68.627	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15818766_G_A	EPS8	2059	12	15818766	15818766	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	-	P220P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15822315_T_C	EPS8	2059	12	15822315	15822315	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	rs73315036	-	0.05	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15822459_C_A	EPS8	2059	12	15822459	15822459	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	-	E126D	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15822573_A_T	EPS8	2059	12	15822573	15822573	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15822751_A_G	EPS8	2059	12	15822751	15822751	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	rs2230644	T71T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:15834192_T_C	EPS8	2059	12	15834192	15834192	12p12.3	NM_004447.5	NP_004438.3	rs71532816	H35R	0.003	0.007	0.26	Missense	0.992	Type 1	NM_004447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:16035712_G_A	STRAP	11171	12	16035712	16035712	12p12.3	NM_007178.3	NP_009109.3	rs144566765	G24D	0.001	0.002	0.69	Missense	0	Type 1	NM_007178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:16050808_T_A	STRAP	11171	12	16050808	16050808	12p12.3	NM_007178.3	NP_009109.3	rs10772879	-	0.69	0.677	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	85.714	40	80.851	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	52	41.667	100	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	50	100	-	100	-	40	100	100	100	100	-	100	100
chr12:16516710_T_C	MGST1	4257	12	16516710	16516710	12p12.3-p12.1	NM_001260511.1	NP_665707.1	rs3759207	-	0.28	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.774	-	-	-	-	32.877	-	-	100	-	52.252	-	-	-	61.538	-	60	-	-	30.612	-	55.172	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	68.421	-	100	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	100	41.237	-	68.571	-	-	44.444
chr12:16516778_C_A	MGST1	4257	12	16516778	16516778	12p12.3-p12.1	NM_001260511.1	NP_665707.1	-	L91I	0	0	0.03	Missense	0.519	Type 2	NM_001260511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:16516994_G_A	MGST1	4257	12	16516994	16516994	12p12.3-p12.1	NM_001260511.1	NP_665707.1	rs11875	-	0.11	0.058	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:16704201_G_A	LMO3	55885	12	16704201	16704201	12p12.3	NM_018640.4	NP_001001395.1	-	Y131Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18234097_T_C	RERGL	79785	12	18234097	18234097	12p12.3	NM_024730.2	NP_079006.1	rs941047	-	0.06	0.094	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	37.5	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	51.515	52	40.741	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18234256_T_C	RERGL	79785	12	18234256	18234256	12p12.3	NM_024730.2	NP_079006.1	rs941048	M163V	0.08	0.121	0.99	Missense	0	Type 1	NM_024730	55.696	-	-	-	68.715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.846	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	61.644	44	46.753	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18234352_G_A	RERGL	79785	12	18234352	18234352	12p12.3	NM_024730.2	NP_079006.1	rs73063263	R131X	0	0.00046	1	Nonsense	0.596	Type 1	NM_024730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18234374_G_T	RERGL	79785	12	18234374	18234374	12p12.3	NM_024730.2	NP_079006.1	-	N123K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18234381_A_G	RERGL	79785	12	18234381	18234381	12p12.3	NM_024730.2	NP_079006.1	rs138139261	V121A	0	0.001	0.01	Missense	0.854	Type 1	NM_024730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18234422_C_A	RERGL	79785	12	18234422	18234422	12p12.3	NM_024730.2	NP_079006.1	rs11043839	-	0.29	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	50.98	38.889	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	51.852	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	100	-	-	30.769	-	-	60	100	35.714	-	-	-	100	-	-	36.364	-	100	-
chr12:18238546_T_G	RERGL	79785	12	18238546	18238546	12p12.3	NM_024730.2	NP_079006.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18837215_T_G	PLCZ1	89869	12	18837215	18837215	12p12.3	NM_033123.3	NP_149114.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_033123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18841083_C_A	PLCZ1	89869	12	18841083	18841083	12p12.3	NM_033123.3	NP_149114.2	-	E511X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_033123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18841115_G_A	PLCZ1	89869	12	18841115	18841115	12p12.3	NM_033123.3	NP_149114.2	rs10505830	S500L	0.02	0.037	0.04	Missense	0.652	Type 1	NM_033123	-	-	-	-	61.538	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18841153_C_T	PLCZ1	89869	12	18841153	18841153	12p12.3	NM_033123.3	NP_149114.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_033123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18849071_G_C	PLCZ1	89869	12	18849071	18849071	12p12.3	NM_033123.3	NP_149114.2	rs3825081	-	0.46	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.579	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	33.333	100
chr12:18852922_A_G	PLCZ1	89869	12	18852922	18852922	12p12.3	NM_033123.3	NP_149114.2	rs148182265	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18876248_C_A	PLCZ1	89869	12	18876248	18876248	12p12.3	NM_033123.3	NP_149114.2	-	E122X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_033123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18876401_C_T	PLCZ1	89869	12	18876401	18876401	12p12.3	NM_033123.3	NP_149114.2	-	E71K	0	0	0.62	Missense	0.092	Type 2	NM_033123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18889126_G_A	PLCZ1	89869	12	18889126	18889126	12p12.3	NM_033123.3	NP_149114.2	rs71463003	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18889149_T_C	PLCZ1	89869	12	18889149	18889149	12p12.3	NM_033123.3	NP_149114.2	rs12300257	-	0.27	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	85.714	-	-	34.177	-	-	34.615	40	42.857	27.731	97.778	35.849	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	38.75	-	-	-	34.483	100
chr12:18891249_G_A	CAPZA3	93661	12	18891249	18891249	12p12.3	NM_033328.2	NP_201585.1	-	R16H	0	0	0.3	Missense	0.002	Type 2	NM_033328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18891302_C_T	CAPZA3	93661	12	18891302	18891302	12p12.3	NM_033328.2	NP_201585.1	-	L34F	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_033328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18891317_C_T	CAPZA3	93661	12	18891317	18891317	12p12.3	NM_033328.2	NP_201585.1	rs61912355	R39C	0.002	0.006	0.01	Missense	1	Type 1	NM_033328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18891663_G_T	CAPZA3	93661	12	18891663	18891663	12p12.3	NM_033328.2	NP_201585.1	rs146799170	C154F	0.002	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_033328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18891703_C_A	CAPZA3	93661	12	18891703	18891703	12p12.3	NM_033328.2	NP_201585.1	rs34456980	N167K	0.005	0.007	0	Missense	0.997	Type 1	NM_033328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18891975_G_A	CAPZA3	93661	12	18891975	18891975	12p12.3	NM_033328.2	NP_201585.1	-	R258K	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_033328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:18892085_T_C	CAPZA3	93661	12	18892085	18892085	12p12.3	NM_033328.2	NP_201585.1	-	C295R	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_033328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19406863_C_T	PLEKHA5	54477	12	19406863	19406863	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	rs6486942	-	0.79	0.86	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr12:19408144_G_A	PLEKHA5	54477	12	19408144	19408144	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	rs118006134	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19427764_T_C	PLEKHA5	54477	12	19427764	19427764	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	rs76626801	V273A	0.02	0.007	0.43	Missense	0.11	Type 1	NM_001256787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19427766_A_G	PLEKHA5	54477	12	19427766	19427766	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	rs77598867	S274G	0.02	0.007	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_001256787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19436430_C_T	PLEKHA5	54477	12	19436430	19436430	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	-	Y396Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19436668_C_A	PLEKHA5	54477	12	19436668	19436668	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	-	H476N	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_001256787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19475545_G_C	PLEKHA5	54477	12	19475545	19475545	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	-	D614H	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001256787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19489446_T_A	PLEKHA5	54477	12	19489446	19489446	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19489449_G_A	PLEKHA5	54477	12	19489449	19489449	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	-	E633K	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_001256787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19489459_G_A	PLEKHA5	54477	12	19489459	19489459	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	-	R636Q	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_001256787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19496304_G_A	PLEKHA5	54477	12	19496304	19496304	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	-	W682X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001256787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19501324_C_T	PLEKHA5	54477	12	19501324	19501324	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:19511206_T_G	PLEKHA5	54477	12	19511206	19511206	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	-	S877R	0	0	0.12	Missense	0.45	Type 2	NM_001256787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.75	-
chr12:19514539_A_G	PLEKHA5	54477	12	19514539	19514539	12p12	NM_001143821.2	NP_001137293.2	rs147625761	S985S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-
chr12:20522851_C_T	PDE3A	5139	12	20522851	20522851	12p12	NM_001244683.1	NP_000912.3	rs145322170	G211G	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20766559_C_T	PDE3A	5139	12	20766559	20766559	12p12	NM_001244683.1	NP_000912.3	rs10743380	V76V	0.93	0.891	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244683	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.897	100	100	100	100	100	100	100	100	29.31	100	51.667	100	63.158	50	100	-	97.059	100	47.458	48.315	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.724	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.571
chr12:20766606_C_G	PDE3A	5139	12	20766606	20766606	12p12	NM_001244683.1	NP_000912.3	-	S92C	0	0	0.09	Missense	0.011	Type 2	NM_001244683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20782917_T_C	PDE3A	5139	12	20782917	20782917	12p12	NM_001244683.1	NP_000912.3	-	V217A	0	0	0.42	Missense	0.001	Type 2	NM_001244683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20782923_A_C	PDE3A	5139	12	20782923	20782923	12p12	NM_001244683.1	NP_000912.3	-	K219T	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_001244683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20801729_T_A	PDE3A	5139	12	20801729	20801729	12p12	NM_001244683.1	NP_000912.3	-	H569Q	0	0	0.07	Missense	0.974	Type 2	NM_001244683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20803549_T_C	PDE3A	5139	12	20803549	20803549	12p12	NM_001244683.1	NP_000912.3	rs10743384	-	0.57	0.534	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	33.962	-	100	100	100	-	51.042	100	50	100	100	61.261	100	-	35.294	20	100	100	-	43.478	50	100	63.333	100	93.75	100	58.333	100	45.946	61.765	-	100	100	-	63.158	-	100	-	-	85.714	50	67.391	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100
chr12:20833109_G_A	PDE3A	5139	12	20833109	20833109	12p12	NM_001244683.1	NP_000912.3	-	S788S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20852529_G_T	SLCO1C1	53919	12	20852529	20852529	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	-	E7X	0	0	0	Nonsense	0.603	Type 2	NM_017435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20852546_C_T	SLCO1C1	53919	12	20852546	20852546	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs34243130	F12F	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017435	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-
chr12:20859032_C_T	SLCO1C1	53919	12	20859032	20859032	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20864311_C_A	SLCO1C1	53919	12	20864311	20864311	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20864342_C_A	SLCO1C1	53919	12	20864342	20864342	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs36010656	P25T	0.03	0.039	0.16	Missense	0.002	Type 1	NM_001145944	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20864356_C_T	SLCO1C1	53919	12	20864356	20864356	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs7963279	S29S	0.22	0.309	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145944	23.853	36.364	100	100	64.865	78.947	-	-	100	100	52.294	-	100	26.923	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	28	39.623	85	70.833	-	-	57.895	36.364	100	-	-	-	-	84	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.308	-	-	45.161	-	100	58.824	-
chr12:20864451_T_A	SLCO1C1	53919	12	20864451	20864451	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs71581956	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20864496_A_G	SLCO1C1	53919	12	20864496	20864496	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs58482708	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20868132_C_T	SLCO1C1	53919	12	20868132	20868132	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs150378278	R79C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001145944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20868247_C_T	SLCO1C1	53919	12	20868247	20868247	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs34288910	-	0.07	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	67.143	-	51.724	52.381	-	22.973	-	100	48.571	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	47.826	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:20874846_T_A	SLCO1C1	53919	12	20874846	20874846	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	-	L177X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001145944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-
chr12:20874990_C_G	SLCO1C1	53919	12	20874990	20874990	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs11045408	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	50	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20874996_C_A	SLCO1C1	53919	12	20874996	20874996	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs67046345	-	0.03	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-
chr12:20885931_A_G	SLCO1C1	53919	12	20885931	20885931	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs16923154	A307A	0.09	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145944	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.819	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20885968_C_T	SLCO1C1	53919	12	20885968	20885968	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	-	L320L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20885974_C_T	SLCO1C1	53919	12	20885974	20885974	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	-	L322F	0	0	0.01	Missense	0.3	Type 2	NM_001145944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20893108_C_T	SLCO1C1	53919	12	20893108	20893108	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs2271656	-	0.45	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	76.923	98.75	-	36.296	43.82	-	100	50	57.692	75.969	97.297	38.889	42.105	50	-	100	-	40	60.377	-	100	-	51.429	100	-	-	55.263	100	40	50	100	-	-	100	100	-	100	-	100	40.625	100	100	-	100	53.333	-	-	100	45	-	100	21.818	100	50	44.444	17.949	-	60.227	100
chr12:20893170_C_A	SLCO1C1	53919	12	20893170	20893170	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	-	S416Y	0	0	1	Missense	0.067	Type 2	NM_001145944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20893176_G_A	SLCO1C1	53919	12	20893176	20893176	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs145739313	G418D	0	0.00019	0	Missense	0.605	Type 1	NM_001145944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20893294_A_C	SLCO1C1	53919	12	20893294	20893294	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	-	L457F	0	0	0.01	Missense	0.725	Type 2	NM_001145944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20903757_T_C	SLCO1C1	53919	12	20903757	20903757	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs10841611	H531H	0.48	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145944	100	58.333	100	-	33.058	33.333	24	100	45.833	41.667	68.421	96.97	58.511	55.556	60.606	-	100	-	46.154	56.757	-	100	-	50	100	-	-	50	100	28	46.875	100	-	-	100	100	-	100	-	17.241	34.247	100	100	25	100	54	-	60	100	47.619	-	100	41.176	100	48.387	36	20	-	60	100
chr12:20905250_C_T	SLCO1C1	53919	12	20905250	20905250	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	rs6487138	S559F	0.48	0.437	0	Missense	-1	Type 1	NM_001145944	100	42.857	100	-	23.81	33.333	-	100	71.429	46.154	81.818	100	46.875	-	75	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	100	-	-	27.273	100	-	54.545	100	-	-	100	100	-	100	-	37.5	30.769	100	100	-	100	88.235	-	33.333	-	50	-	-	40.909	100	20	-	57.143	-	67.568	100
chr12:20905304_C_A	SLCO1C1	53919	12	20905304	20905304	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	-	T577N	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_001145944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20905309_C_T	SLCO1C1	53919	12	20905309	20905309	12p12.2	NM_001145946.1	NP_059131.1	-	H579Y	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001145944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	54.545	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:20968740_G_A	SLCO1B3	28234	12	20968740	20968740	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	-	R23H	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_019844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21007991_T_C	SLCO1B3	28234	12	21007991	21007991	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	-	Y38Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21008086_*_+ATTGA	SLCO1B3	28234	12	21008086	21008086	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	-	D70fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_019844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21011480_T_G	SLCO1B3	28234	12	21011480	21011480	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	rs4149117	S112A	0.71	0.718	1	Missense	0	Type 1	NM_019844	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	61.017	100	-	100	100	100	100	20	100	100	98.039	100	100	100	100	52.381	44.118	100	100	100	100	61.404	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.25	100	48.485	100	100	100
chr12:21013911_G_C	SLCO1B3	28234	12	21013911	21013911	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	rs151286679	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21013948_C_T	SLCO1B3	28234	12	21013948	21013948	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	rs3764009	-	0.71	0.717	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	63.265	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	54.545	42.857	100	100	-	100	66.667	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	50	-	-	-	100	100
chr12:21014025_A_G	SLCO1B3	28234	12	21014025	21014025	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	rs146623116	N145S	0.002	0.002	0.11	Missense	0.625	Type 1	NM_019844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21015760_G_A	SLCO1B3	28234	12	21015760	21015760	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	rs7311358	M233I	0.71	0.718	0.13	Missense	0.71	Type 1	NM_019844	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.741	100	58.491	100	-	100	100	100	100	27.083	100	100	100	100	100	100	100	33.333	45.946	100	100	100	100	70.27	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.191	100	63.636	100	100	100
chr12:21032471_C_T	SLCO1B3	28234	12	21032471	21032471	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	-	L413F	0	0	0.71	Missense	0	Type 2	NM_019844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21032516_C_G	SLCO1B3	28234	12	21032516	21032516	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	-	L428V	0	0	0.11	Missense	0.081	Type 2	NM_019844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21033804_A_G	SLCO1B3	28234	12	21033804	21033804	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	rs79382866	A449A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21036546_A_T	SLCO1B3	28234	12	21036546	21036546	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21054369_G_A	SLCO1B3	28234	12	21054369	21054369	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	rs3764006	G611G	0.69	0.706	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019844	100	100	98.182	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	46.667	100	40.777	100	-	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	55.556	-	100	100
chr12:21054438_T_G	SLCO1B3	28234	12	21054438	21054438	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21068939_A_C	SLCO1B3	28234	12	21068939	21068939	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	-	R623R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21069021_A_C	SLCO1B3	28234	12	21069021	21069021	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	-	K650T	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_019844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21069049_G_A	SLCO1B3	28234	12	21069049	21069049	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	rs60571683	S659S	0.02	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019844	-	-	-	-	58.929	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	41.667
chr12:21069086_G_A	SLCO1B3	28234	12	21069086	21069086	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	-	E672K	0	0	0.01	Missense	0.036	Type 2	NM_019844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21069138_A_C	SLCO1B3	28234	12	21069138	21069138	12p12	NM_019844.3	NP_062818.1	-	K689T	0	0	0.05	Missense	0.024	Type 2	NM_019844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21329725_A_T	SLCO1B1	10599	12	21329725	21329725	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	-	K125N	0	0	0.1	Missense	0.889	Type 2	NM_006446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21329738_A_G	SLCO1B1	10599	12	21329738	21329738	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	rs2306283	N130D	0.59	0.528	0.52	Missense	0	Type 1	NM_006446	-	-	-	-	77.778	100	-	41.176	-	-	27.368	-	97.436	-	-	100	-	100	-	-	-	54.545	100	-	-	100	42.105	100	-	-	38.462	100	37.931	34.091	-	67.769	27.66	-	50	77.273	25	-	-	-	-	100	-	-	-	77.778	-	100	-	100	-	-	64.286	-	66.129	19.444
chr12:21329761_G_A	SLCO1B1	10599	12	21329761	21329761	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	rs11045818	S137S	0.07	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006446	-	-	-	-	80.645	68.085	-	43.75	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35	42.105	-	-	44.444	-	20	36.111	-	-	-	-	50	-	19.355	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	22.581
chr12:21329813_C_A	SLCO1B1	10599	12	21329813	21329813	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	rs11045819	P155T	0.08	0.135	0.11	Missense	0.254	Type 1	NM_006446	-	-	-	-	76.19	80	-	58.824	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	58.333	-	-	66.667	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-
chr12:21331549_T_C	SLCO1B1	10599	12	21331549	21331549	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	rs4149056	V174A	0.12	0.113	0	Missense	0.997	Type 1	NM_006446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	57.5	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.104	33.333	-	-	-	63.095	-	-	-	-	-	-	23.529	-	44.444	-	-	-	-	-	51.613	-	-	63.107	-
chr12:21331599_T_C	SLCO1B1	10599	12	21331599	21331599	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	rs4149057	L191L	0.39	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006446	100	100	100	100	100	61.176	-	100	-	100	47.849	98.361	34.177	36.364	100	-	100	-	42.5	100	100	57.971	50	53.125	100	100	20	39.623	100	100	100	-	48.148	44.615	100	35.025	69.159	100	52.174	-	36.486	100	100	100	100	56.566	-	70.588	100	59.259	100	100	100	-	100	56	58	100	37.374	100
chr12:21349885_A_G	SLCO1B1	10599	12	21349885	21349885	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	rs11045852	I245V	0.01	0.012	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_006446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21350034_G_A	SLCO1B1	10599	12	21350034	21350034	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	rs11045854	L294L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21355537_G_A	SLCO1B1	10599	12	21355537	21355537	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	rs11045859	V416V	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21355591_A_G	SLCO1B1	10599	12	21355591	21355591	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	-	S434S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21358965_A_G	SLCO1B1	10599	12	21358965	21358965	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	rs74064213	I499V	0.01	0.01	0.42	Missense	0.015	Type 1	NM_006446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21377659_G_A	SLCO1B1	10599	12	21377659	21377659	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	-	G584E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21391956_C_T	SLCO1B1	10599	12	21391956	21391956	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	-	L637F	0	0	0.23	Missense	0.873	Type 2	NM_006446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21392168_T_G	SLCO1B1	10599	12	21392168	21392168	12p	NM_006446.4	NP_006437.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21446936_T_C	SLCO1A2	6579	12	21446936	21446936	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	rs11568574	S460S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21447066_C_T	SLCO1A2	6579	12	21447066	21447066	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	rs722994	-	0.05	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21447080_A_G	SLCO1A2	6579	12	21447080	21447080	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21448564_G_T	SLCO1A2	6579	12	21448564	21448564	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	-	S413Y	0	0	0.37	Missense	0.157	Type 2	NM_021094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21448738_A_C	SLCO1A2	6579	12	21448738	21448738	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21450305_G_T	SLCO1A2	6579	12	21450305	21450305	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21453466_G_A	SLCO1A2	6579	12	21453466	21453466	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	rs11568550	V242V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21457352_C_T	SLCO1A2	6579	12	21457352	21457352	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	rs11045959	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21457434_T_G	SLCO1A2	6579	12	21457434	21457434	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	rs11568563	E172D	0.03	0.042	0	Missense	0.997	Type 1	NM_021094	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	21.875	-	-	-	-	53.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21457469_C_T	SLCO1A2	6579	12	21457469	21457469	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	-	V161I	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_021094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21457523_*_-AA	SLCO1A2	6579	12	21457523	21457524	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21457524_*_-A	SLCO1A2	6579	12	21457524	21457524	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	rs67155431	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21467527_G_C	SLCO1A2	6579	12	21467527	21467527	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	-	G97G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21467642_T_G	SLCO1A2	6579	12	21467642	21467642	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21467666_A_C	SLCO1A2	6579	12	21467666	21467666	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	rs10841789	-	0.13	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	33.333	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	42.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21471800_T_C	SLCO1A2	6579	12	21471800	21471800	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	-	M40V	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_021094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21471891_T_A	SLCO1A2	6579	12	21471891	21471891	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	rs11568570	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21487544_A_G	SLCO1A2	6579	12	21487544	21487544	12p12	NM_134431.3	NP_602307.1	rs10841795	I13T	0.06	0.098	0.05	Missense	0.011	Type 1	NM_021094	-	27.273	-	-	62.827	100	-	52.459	56.25	-	26.875	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	46.667	66.667	27.273	65.517	45.833	-	47.17	40.26	-	-	-	-	43.478	-	100	-	-	-	-	66.99	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	75.439	100	-	30.159
chr12:21526383_C_A	-	-	12	21526383	21526383	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21531344_A_G	IAPP	3375	12	21531344	21531344	12p12.1	NM_000415.2	NP_000406.1	rs147525401	N85S	0.001	0.001	0.23	Missense	0.01	Type 1	NM_000415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21598264_C_T	PYROXD1	79912	12	21598264	21598264	12p12.1	NM_024854.3	NP_079130.2	rs1963817	-	0.4	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	100	-	100	100	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	66.667	-	-	-	44.444	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21602437_A_G	PYROXD1	79912	12	21602437	21602437	12p12.1	NM_024854.3	NP_079130.2	rs147619410	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21602646_C_T	PYROXD1	79912	12	21602646	21602646	12p12.1	NM_024854.3	NP_079130.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21608043_A_G	PYROXD1	79912	12	21608043	21608043	12p12.1	NM_024854.3	NP_079130.2	rs2192183	-	0.48	0.489	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.581	87.5	-	-	-	-	-	72.727	-	100	37.209	-	36.364	100	-	49.254	62.5	-	100	-	-	47.619	66.667	-	-	73.913	-	55.556	-	-	36.364	50	-	-	100	40.741	68.182	-	42.857	55.556	100	100	-	100	-	43.75	100	-	-	100	-	-	47.059	-	100	37.5	-	-	100	100
chr12:21608258_T_C	PYROXD1	79912	12	21608258	21608258	12p12.1	NM_024854.3	NP_079130.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-
chr12:21613923_T_C	PYROXD1	79912	12	21613923	21613923	12p12.1	NM_024854.3	NP_079130.2	rs7309539	-	0.48	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	56.25	-	-	20.513	-	50	-	-	49.074	40	100	100	-	-	44.118	66.667	-	-	53.333	-	66.667	-	-	57.143	68.571	-	-	100	29.577	74.286	-	62.5	50	100	100	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	41.667	-	100	55.556	-	-	100	100
chr12:21615664_T_C	PYROXD1	79912	12	21615664	21615664	12p12.1	NM_024854.3	NP_079130.2	rs3782660	-	0.48	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.433	80	-	-	-	-	55.556	47.059	58.621	100	25.628	-	54.688	100	-	49.519	51.111	100	100	-	-	51.562	78.571	-	-	53.571	-	57.143	-	100	60	58.065	-	-	100	35.065	64.035	-	48.837	37.143	100	100	-	100	-	34.483	100	95.833	-	100	-	-	34.444	-	100	65.789	42.424	100	100	100
chr12:21621419_C_A	PYROXD1	79912	12	21621419	21621419	12p12.1	NM_024854.3	NP_079130.2	rs11046075	-	0.14	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	46.847	31.25	-	35.714	-	-	-	76.471	-	-	-	-	31.25	-	70	-	48.889	-	-	-	24.731	-	-	-	-	25	-	-	60	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.19	-
chr12:21624546_C_G	RECQL	5965	12	21624546	21624546	12p12	NM_002907.3	NP_002898.2	rs6499	D495H	0.003	0.003	0.08	Missense	0.003	Type 1	NM_002907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21627745_A_G	RECQL	5965	12	21627745	21627745	12p12	NM_002907.3	NP_002898.2	rs2159943	-	0.38	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.61	-	100	100	100	100	100	-	60	-	68.966	100	-	-	64.286	42.241	60	-	56.522	70.588	100	52.381	-	60	58.333	65.385	100	55	-	-	-	57.143	100	100	-	34.118	-	100	47.368	-	-	-	100	-	44.444	71.429	-	-	-	-	100	-	65.625	100	-	37.5	-	-	-	-
chr12:21628791_T_C	RECQL	5965	12	21628791	21628791	12p12	NM_002907.3	NP_002898.2	rs3752648	-	0.48	0.482	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.276	87.5	-	-	-	-	-	63.636	-	100	16.667	-	54.545	-	-	54.444	42.857	100	33.333	-	-	56.25	66.667	41.667	-	76	-	61.111	-	-	57.143	27.778	-	-	100	-	65.517	-	36.364	-	100	100	-	100	-	57.143	100	100	-	100	-	-	38.889	-	100	50	-	100	100	100
chr12:21629856_T_A	RECQL	5965	12	21629856	21629856	12p12	NM_002907.3	NP_002898.2	-	K313I	0	0	0.01	Missense	0.02	Type 2	NM_002907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21643223_C_T	RECQL	5965	12	21643223	21643223	12p12	NM_002907.3	NP_002898.2	rs1065751	V102I	0.04	0.048	0.28	Missense	0.003	Type 1	NM_002907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21644666_C_G	RECQL	5965	12	21644666	21644666	12p12	NM_002907.3	NP_002898.2	rs71581964	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21644667_G_A	RECQL	5965	12	21644667	21644667	12p12	NM_002907.3	NP_002898.2	rs10841834	-	0.4	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	100	38.462	100	100	-	-	37.5	-	64.286	100	-	-	-	50	83.333	-	40	50	100	53.333	-	-	-	42.857	-	37.5	-	-	-	-	100	100	-	37.5	100	100	-	-	-	-	-	-	43.75	50	-	-	-	-	-	-	-	100	45.833	-	-	-	-	-
chr12:21652499_C_T	RECQL	5965	12	21652499	21652499	12p12	NM_002907.3	NP_002898.2	-	A2A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21652539_C_A	RECQL	5965	12	21652539	21652539	12p12	NM_002907.3	NP_002898.2	-	-	0.001	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21654825_G_C	GOLT1B	51026	12	21654825	21654825	12p12.1	NM_016072.4	NP_057156.1	rs71539408	-	0.02	0.031	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	41.667	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21654831_G_T	GOLT1B	51026	12	21654831	21654831	12p12.1	NM_016072.4	NP_057156.1	rs1060126	-	0.73	0.636	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	66.667	100	-	100	100	100	42.105	100	-	100	88.235	85.714	-	54.286	60	50	100	54.545	71.429	100	100	-	100	61.538	100	100	100	23.529	-	-	66.667	100	100	100	-	100	100	-	38.462	100	100	91.667	-	65.385	80.952	100	-	-	85.714	100	-	100	100	40	-	-	-	100	81.818
chr12:21659798_A_T	GOLT1B	51026	12	21659798	21659798	12p12.1	NM_016072.4	NP_057156.1	rs189994684	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21661508_A_G	GOLT1B	51026	12	21661508	21661508	12p12.1	NM_016072.4	NP_057156.1	rs11046091	-	0.22	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	64	-	-	-	45.833	-	-	-	-	54.762	100	27.273	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	40	58.333	21.053	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	76.471	63.636	100	-	35.714
chr12:21665245_G_A	GOLT1B	51026	12	21665245	21665245	12p12.1	NM_016072.4	NP_057156.1	rs34378602	V105I	0.001	0.002	0.27	Missense	0.004	Type 1	NM_016072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21679374_T_C	SPX	80763	12	21679374	21679374	12p12.1	NM_030572.2	NP_085049.1	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-
chr12:21679390_C_A	SPX	80763	12	21679390	21679390	12p12.1	NM_030572.2	NP_085049.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21679400_G_A	SPX	80763	12	21679400	21679400	12p12.1	NM_030572.2	NP_085049.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21679411_A_T	SPX	80763	12	21679411	21679411	12p12.1	NM_030572.2	NP_085049.1	-	K2M	0	0	0	Missense	0.792	Type 2	NM_030572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21679911_G_A	SPX	80763	12	21679911	21679911	12p12.1	NM_030572.2	NP_085049.1	rs117584874	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167
chr12:21689882_T_A	GYS2	2998	12	21689882	21689882	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	rs10431213	-	0.37	0.282	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	36.207	-	-	100	65	100	90	54.054	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	100	-	43.182	-	51.22	-	48.649	-	51.02	38.889	30.435	-	-	-	-	40.816	33.333	100	-	76.744	-	-	-	64.815	100	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	32.143	-	-	64.706	28.571	-	75	66.667
chr12:21689939_C_A	GYS2	2998	12	21689939	21689939	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	-	L687L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21689946_A_G	GYS2	2998	12	21689946	21689946	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	rs117474773	F685S	0.001	0.005	0	Missense	0.272	Type 1	NM_021957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21690035_C_G	GYS2	2998	12	21690035	21690035	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	rs117639846	Q655H	0.02	0.023	1	Missense	0.001	Type 1	NM_021957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21693400_G_T	GYS2	2998	12	21693400	21693400	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	-	Q585K	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_021957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182
chr12:21695439_T_C	GYS2	2998	12	21695439	21695439	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	rs61733199	T546A	0.01	0.014	0.2	Missense	0	Type 1	NM_021957	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21712574_C_T	GYS2	2998	12	21712574	21712574	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	rs1871137	-	0.75	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	75	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	55.556	100	77.778	100	-	-	-	-	-	100	100	35.294	-	100	-	38.462	43.75
chr12:21713402_T_C	GYS2	2998	12	21713402	21713402	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	rs2306180	M363V	0.75	0.739	1	Missense	0	Type 1	NM_021957	100	-	100	100	100	100	100	45.333	100	-	100	91.781	100	-	100	-	100	100	-	97.959	100	100	69.048	100	100	100	100	57.895	23.333	50.98	35.714	100	100	98.837	100	100	100	100	47.059	100	52.137	100	100	52.941	100	63.793	100	100	100	100	100	-	100	100	42.748	33.333	100	-	74.219	66.406
chr12:21715801_A_G	GYS2	2998	12	21715801	21715801	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	rs1473421	-	0.73	0.714	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	58.333	100	-	100	95.652	100	-	61.538	-	35.714	100	-	100	100	100	38.889	100	100	100	100	51.852	-	29.412	52.381	40	100	100	100	100	100	100	-	36.364	65.625	100	100	-	100	51.613	100	-	100	100	100	-	100	100	50.877	56.25	100	-	57.143	63.333
chr12:21715989_C_T	GYS2	2998	12	21715989	21715989	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	rs8192697	-	0.2	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	-	100	-	26.316	-	-	-	-	-	63.889	90	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	43.75	-	-	30.769	41.667	83.333	-	-	-	-	-	41.176	50	-	60	-	100	71.429	-	-	-	-	-	38.889	66.667	-	71.429	-	-	-	-	60	100	53.846	-	-	-	-	-
chr12:21716246_T_G	GYS2	2998	12	21716246	21716246	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	-	K286T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_021957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21733299_C_T	GYS2	2998	12	21733299	21733299	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	rs34225615	A94T	0.01	0.009	0.26	Missense	0	Type 1	NM_021957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21757463_C_T	GYS2	2998	12	21757463	21757463	12p12.2	NM_021957.3	NP_068776.2	-	E22K	0	0	0.08	Missense	0.001	Type 2	NM_021957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21789968_G_T	LDHB	3945	12	21789968	21789968	12p12.2-p12.1	NM_002300.6	NP_001167568.1	rs1677134	-	0.98	0.966	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr12:21790150_A_G	LDHB	3945	12	21790150	21790150	12p12.2-p12.1	NM_002300.6	NP_001167568.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21791272_T_C	LDHB	3945	12	21791272	21791272	12p12.2-p12.1	NM_002300.6	NP_001167568.1	rs1650289	-	0.95	0.935	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:21791455_A_T	LDHB	3945	12	21791455	21791455	12p12.2-p12.1	NM_002300.6	NP_001167568.1	rs1427830	-	0.97	0.958	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr12:21794865_A_T	LDHB	3945	12	21794865	21794865	12p12.2-p12.1	NM_002300.6	NP_001167568.1	rs1626023	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:21797029_A_G	LDHB	3945	12	21797029	21797029	12p12.2-p12.1	NM_002300.6	NP_001167568.1	rs1650294	T87T	0.97	0.953	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174097	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100
chr12:21799803_T_G	LDHB	3945	12	21799803	21799803	12p12.2-p12.1	NM_002300.6	NP_001167568.1	rs67155709	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	55.882	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	39.13	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21799999_G_C	LDHB	3945	12	21799999	21799999	12p12.2-p12.1	NM_002300.6	NP_001167568.1	rs1540405	-	0.95	0.935	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	99.123	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:21807432_T_C	LDHB	3945	12	21807432	21807432	12p12.2-p12.1	NM_002300.6	NP_001167568.1	rs1677078	-	0.95	0.935	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:21807640_G_A	LDHB	3945	12	21807640	21807640	12p12.2-p12.1	NM_002300.6	NP_001167568.1	rs1650315	-	0.95	0.935	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:21919253_T_C	KCNJ8	3764	12	21919253	21919253	12p11.23	NM_004982.3	NP_004973.1	-	I227V	0	0	0.18	Missense	0.088	Type 2	NM_004982	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21919261_G_A	KCNJ8	3764	12	21919261	21919261	12p11.23	NM_004982.3	NP_004973.1	-	S224F	0	0	0.02	Missense	0.922	Type 2	NM_004982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21919451_G_A	KCNJ8	3764	12	21919451	21919451	12p11.23	NM_004982.3	NP_004973.1	-	L161F	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_004982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21926489_T_A	KCNJ8	3764	12	21926489	21926489	12p11.23	NM_004982.3	NP_004973.1	-	N21I	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_004982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21926551_C_T	KCNJ8	3764	12	21926551	21926551	12p11.23	NM_004982.3	NP_004973.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21954120_G_A	ABCC9	10060	12	21954120	21954120	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21960247_C_T	ABCC9	10060	12	21960247	21960247	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21960252_A_G	ABCC9	10060	12	21960252	21960252	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21970061_A_C	ABCC9	10060	12	21970061	21970061	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21971087_A_G	ABCC9	10060	12	21971087	21971087	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs150303433	L1256L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21981897_T_C	ABCC9	10060	12	21981897	21981897	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	R1222G	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_005691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21997874_C_T	ABCC9	10060	12	21997874	21997874	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs11836934	-	0.04	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:21998534_T_A	ABCC9	10060	12	21998534	21998534	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22001180_C_T	ABCC9	10060	12	22001180	22001180	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	D924N	0	0	0.03	Missense	0.02	Type 2	NM_005691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22004985_C_T	ABCC9	10060	12	22004985	22004985	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs148744980	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22005003_T_G	ABCC9	10060	12	22005003	22005003	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs2307024	-	0.32	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.066	69.231	-	-	32.394	54.237	-	-	100	-	100	100	59.184	-	-	47.727	50	100	36	73.913	100	100	-	-	-	62.857	60	62.5	-	60	-	100	45.455	53.846	100	66.957	-	100	50	52.381	28.571	100	100	57.143	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	44.681	100	-	-	28.261	100
chr12:22005169_G_A	ABCC9	10060	12	22005169	22005169	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22013996_G_A	ABCC9	10060	12	22013996	22013996	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22017410_C_T	ABCC9	10060	12	22017410	22017410	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs61688134	V734I	0.01	0.008	0.44	Missense	0	Type 1	NM_005691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22017422_A_G	ABCC9	10060	12	22017422	22017422	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs697250	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:22040812_C_T	ABCC9	10060	12	22040812	22040812	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs139539832	R620Q	0	0.00019	0.13	Missense	0.33	Type 1	NM_005691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22040823_G_A	ABCC9	10060	12	22040823	22040823	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs61001398	D616D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22047028_G_A	ABCC9	10060	12	22047028	22047028	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	I580I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22047151_G_T	ABCC9	10060	12	22047151	22047151	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs704216	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:22059183_A_C	ABCC9	10060	12	22059183	22059183	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	L499V	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_005691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22063115_A_G	ABCC9	10060	12	22063115	22063115	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs10770865	P432P	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005691	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:22063737_G_T	ABCC9	10060	12	22063737	22063737	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs4762719	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:22063749_T_C	ABCC9	10060	12	22063749	22063749	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs4762720	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:22063949_C_T	ABCC9	10060	12	22063949	22063949	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22068700_*_-T	ABCC9	10060	12	22068700	22068700	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	K240fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22068849_G_T	ABCC9	10060	12	22068849	22068849	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs3759236	-	0.65	0.588	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45	-	100	100	24.242	-	-	37.5	42.857	-	-	-	51.724	-	100	100	-	-	37.5	-	100	100	100	45.455	100	46.154	-	38.462	100	60	-	-	62.5	68.421	-	66.667	-	-	-	61.538	100	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	76.471	100	100	100	-	-	-	-
chr12:22070051_G_T	ABCC9	10060	12	22070051	22070051	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-
chr12:22078838_T_G	ABCC9	10060	12	22078838	22078838	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs2277405	-	0.69	0.641	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76	-	100	-	34.783	-	-	35.714	83.333	-	26.316	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	50	50	-	-	-	70	66.667	41.667	70	-	72.414	-	-	-	-	100	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	42.857	100	100	100	-	-	-	-
chr12:22089425_A_G	ABCC9	10060	12	22089425	22089425	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	rs182534835	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22089641_G_T	ABCC9	10060	12	22089641	22089641	12p12.1	NM_020297.2	NP_064693.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22208043_C_A	CMAS	55907	12	22208043	22208043	12p12.1	NM_018686.4	NP_061156.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22208151_G_A	CMAS	55907	12	22208151	22208151	12p12.1	NM_018686.4	NP_061156.1	-	R110Q	0	0	0.12	Missense	0.997	Type 2	NM_018686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22211684_C_G	CMAS	55907	12	22211684	22211684	12p12.1	NM_018686.4	NP_061156.1	rs116361030	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22213786_C_T	CMAS	55907	12	22213786	22213786	12p12.1	NM_018686.4	NP_061156.1	rs10841930	Y238Y	0.21	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	40.678	-	27.273	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	80
chr12:22215388_C_A	CMAS	55907	12	22215388	22215388	12p12.1	NM_018686.4	NP_061156.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22218149_C_T	CMAS	55907	12	22218149	22218149	12p12.1	NM_018686.4	NP_061156.1	rs146887115	Y403Y	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018686	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22218254_G_A	CMAS	55907	12	22218254	22218254	12p12.1	NM_018686.4	NP_061156.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22354921_A_G	ST8SIA1	6489	12	22354921	22354921	12p12.1-p11.2	NM_003034.3	NP_003025.1	rs704219	I212I	0.78	0.759	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003034	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	50.962	100	-	-	42.308	100	44.444	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	80	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	39.623	100	100	-	100	45
chr12:22401947_G_A	ST8SIA1	6489	12	22401947	22401947	12p12.1-p11.2	NM_003034.3	NP_003025.1	-	R193W	0	0	0.01	Missense	0.746	Type 2	NM_003034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22402026_A_C	ST8SIA1	6489	12	22402026	22402026	12p12.1-p11.2	NM_003034.3	NP_003025.1	-	N166K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22440153_C_A	ST8SIA1	6489	12	22440153	22440153	12p12.1-p11.2	NM_003034.3	NP_003025.1	-	S104I	0	0	0.08	Missense	0.016	Type 2	NM_003034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22602796_A_G	C2CD5	9847	12	22602796	22602796	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	rs2063573	D967D	0.64	0.877	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014802	73.892	100	100	100	56.962	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.663	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.01	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	29.348	100	100	100
chr12:22609928_G_A	C2CD5	9847	12	22609928	22609928	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	-	R901X	0	0	1	Nonsense	0.717	Type 2	NM_014802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22609983_A_G	C2CD5	9847	12	22609983	22609983	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	-	F882F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22623772_T_C	C2CD5	9847	12	22623772	22623772	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	rs138291438	K811R	0	0.001	0.23	Missense	0.834	Type 1	NM_014802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22624431_T_C	C2CD5	9847	12	22624431	22624431	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	rs76130321	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22624432_A_G	C2CD5	9847	12	22624432	22624432	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr12:22625661_A_G	C2CD5	9847	12	22625661	22625661	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	rs10842027	-	0.16	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.724	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.186	-	62.626	-
chr12:22635573_T_G	C2CD5	9847	12	22635573	22635573	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	-	K552T	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_014802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22659703_G_A	C2CD5	9847	12	22659703	22659703	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	rs140522873	H363H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22670994_G_A	C2CD5	9847	12	22670994	22670994	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	-	S293F	0	0	0	Missense	0.053	Type 2	NM_014802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22680809_T_C	C2CD5	9847	12	22680809	22680809	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	rs12322490	L65L	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22680851_A_T	C2CD5	9847	12	22680851	22680851	12p12.1	NM_014802.1	NP_055617.1	rs11046459	-	0.14	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	56.757	-
chr12:22796804_C_T	ETNK1	55500	12	22796804	22796804	12p12.1	NM_018638.4	NP_001034570.1	rs117802803	V177V	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	46.154	-	-	-	-	63.855	-	-	-	-	-	50	49.565	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:22796994_*_+T	ETNK1	55500	12	22796994	22796994	12p12.1	NM_018638.4	NP_001034570.1	rs11429701	-	0.95	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:22814023_A_G	ETNK1	55500	12	22814023	22814023	12p12.1	NM_018638.4	NP_001034570.1	rs75025746	Q284R	0.02	0.014	0.27	Missense	0.002	Type 1	NM_018638	28.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-
chr12:22814036_A_G	ETNK1	55500	12	22814036	22814036	12p12.1	NM_018638.4	NP_001034570.1	rs4963793	E288E	0.28	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018638	-	-	-	-	25.455	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	48.026	56.522	-	-	-	-
chr12:22826516_A_T	ETNK1	55500	12	22826516	22826516	12p12.1	NM_018638.4	NP_001034570.1	rs140394146	K378N	0.002	0.005	0.19	Missense	0.019	Type 1	NM_018638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:23689426_C_T	SOX5	6660	12	23689426	23689426	12p12.1	NM_152989.3	NP_001248344.1	-	R264H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_178010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:23696116_C_T	SOX5	6660	12	23696116	23696116	12p12.1	NM_152989.3	NP_001248344.1	rs7485662	-	0.47	0.517	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	59.434	98.837	24.138	-	100	-	99.346	97.619	-	100	-	-	-	100	100	100	21.795	48.649	59.524	53.191	35.849	56.818	-	-	53.333	100	100	46.512	-	-	-	-	100	100	39.024	59.459	-	100	100	47.368	-	100	100	100	100	100	-	-	25.234	100	49.635	46.429	62.963	100	100	26.923
chr12:23716378_G_A	SOX5	6660	12	23716378	23716378	12p12.1	NM_152989.3	NP_001248344.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:23737448_T_G	SOX5	6660	12	23737448	23737448	12p12.1	NM_152989.3	NP_001248344.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:23818396_T_C	SOX5	6660	12	23818396	23818396	12p12.1	NM_152989.3	NP_001248344.1	-	S295G	0	0	0	Missense	0.374	Type 2	NM_001261415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:23818532_*_-AAG	SOX5	6660	12	23818532	23818534	12p12.1	NM_152989.3	NP_001248344.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:23893891_C_T	SOX5	6660	12	23893891	23893891	12p12.1	NM_152989.3	NP_001248344.1	rs139577239	L207L	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:24048804_C_A	SOX5	6660	12	24048804	24048804	12p12.1	NM_152989.3	NP_001248344.1	-	E55X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001261415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:24365358_*_-GTTGT	MIR920	100126320	12	24365358	24365362	12p12.1	-	-	rs138509294	-	0.02	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75.926
chr12:25232368_A_G	LRMP	4033	12	25232368	25232368	12p12.1	NM_006152.3	NP_001191056.1	rs146091825	S36S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204126	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25232410_G_A	LRMP	4033	12	25232410	25232410	12p12.1	NM_006152.3	NP_001191056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25236369_C_T	LRMP	4033	12	25236369	25236369	12p12.1	NM_006152.3	NP_001191056.1	-	A86V	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001204126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25242595_C_G	LRMP	4033	12	25242595	25242595	12p12.1	NM_006152.3	NP_001191056.1	rs7969931	L141V	0.74	0.712	0.83	Missense	0.165	Type 1	NM_001204126	100	100	100	100	100	61.538	83.333	100	100	100	100	100	100	-	-	100	38.462	-	100	50	71.429	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	45	41.935	-	100	76.119	100	38.462	100	40.476	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	48.98	-	37.5	61.538	46.667	-	34.545	31.429
chr12:25242758_A_G	LRMP	4033	12	25242758	25242758	12p12.1	NM_006152.3	NP_001191056.1	rs77453388	-	0.07	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	38.462	33.333	40.625	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	44	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.421	-	45.614	38.462	-	-	-	55.556
chr12:25243115_G_C	LRMP	4033	12	25243115	25243115	12p12.1	NM_006152.3	NP_001191056.1	rs1908946	C197S	0.53	0.427	0.09	Missense	0.999	Type 1	NM_001204126	-	80	-	100	62.5	100	-	44.118	-	100	45.161	-	48.148	39.13	61.905	41.447	40.909	-	36.364	36.17	34	100	-	-	59.459	100	100	38.71	100	58.333	46.154	100	100	100	100	62.937	79.508	100	-	-	43.137	100	100	62.5	43.75	71.429	100	-	100	26.923	100	40	42.857	-	100	100	-	-	25.397	100
chr12:25260979_G_A	LRMP	4033	12	25260979	25260979	12p12.1	NM_006152.3	NP_001191056.1	-	G495G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25261671_C_T	CASC1	55259	12	25261671	25261671	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	rs191857939	K595K	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25261702_A_G	CASC1	55259	12	25261702	25261702	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	rs146297198	M585T	0.001	0.001	0	Missense	0.679	Type 1	NM_001204101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25261735_G_T	CASC1	55259	12	25261735	25261735	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	rs859146	A574E	1	0.999	1	Missense	0.414	Type 1	NM_001204101	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:25264720_*_-TAA	CASC1	55259	12	25264720	25264722	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	-	523_524del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001204101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25264762_C_T	CASC1	55259	12	25264762	25264762	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	-	G510R	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_001204101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25264775_A_C	CASC1	55259	12	25264775	25264775	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	-	A505A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25267613_T_C	CASC1	55259	12	25267613	25267613	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	rs34164267	T465A	0.03	0.032	0.55	Missense	0.402	Type 1	NM_001204101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25267776_G_T	CASC1	55259	12	25267776	25267776	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	-	S410R	0	0	0.01	Missense	0.603	Type 2	NM_001204101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25297469_C_A	CASC1	55259	12	25297469	25297469	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	-	E213X	0	0	0.02	Nonsense	0.538	Type 2	NM_001204101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25297509_A_G	CASC1	55259	12	25297509	25297509	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	-	D199D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25311489_G_T	CASC1	55259	12	25311489	25311489	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	rs10842496	R33S	0.27	0.287	0	Missense	0.735	Type 1	NM_001082973	61.905	-	100	-	27.778	-	-	41.667	71.429	-	-	94.118	-	-	66.667	-	-	100	-	71.429	-	-	-	100	33.333	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	61.111	-
chr12:25314100_G_A	CASC1	55259	12	25314100	25314100	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	-	A12V	0	0	0.01	Missense	0.726	Type 2	NM_001082973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25343516_C_T	CASC1	55259	12	25343516	25343516	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	rs10842501	-	0.55	0.474	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	70	100	-	-	-	-	42.553	-	28.571	-	-	48.276	-	-	28.571	-	33.333	100	-	-	38.889	100	-	-	100	-	50	100	100	100	-	45.833	79.167	-	-	-	-	100	100	-	38.462	66.667	100	-	-	-	85.714	75	60	-	100	-	-	-	39.13	100
chr12:25348069_A_G	CASC1	55259	12	25348069	25348069	12p12.1	NM_001082972.1	NP_001191031.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25362854_C_T	KRAS	3845	12	25362854	25362854	12p12.1	NM_004985.3	NP_203524.1	rs12313763	-	0.07	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25368462_C_T	KRAS	3845	12	25368462	25368462	12p12.1	NM_004985.3	NP_203524.1	rs4362222	R161R	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033360	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:25378562_C_T	KRAS	3845	12	25378562	25378562	12p12.1	NM_004985.3	NP_203524.1	rs121913527	A146T	0	0	0.01	Missense	0.012	Type 2	NM_004985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25378736_G_T	KRAS	3845	12	25378736	25378736	12p12.1	NM_004985.3	NP_203524.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25380275_T_A	KRAS	3845	12	25380275	25380275	12p12.1	NM_004985.3	NP_203524.1	rs17851045	Q61H	0	0	0.01	Missense	0.031	Type 2	NM_004985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25398281_C_T	KRAS	3845	12	25398281	25398281	12p12.1	NM_004985.3	NP_203524.1	rs112445441	G13D	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_004985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25398284_C_A	KRAS	3845	12	25398284	25398284	12p12.1	NM_004985.3	NP_203524.1	rs121913529	G12V	0	0	0.01	Missense	0.91	Type 2	NM_004985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25398284_C_G	KRAS	3845	12	25398284	25398284	12p12.1	NM_004985.3	NP_203524.1	rs121913529	G12A	0	0	0.03	Missense	0.585	Type 2	NM_004985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25398284_C_T	KRAS	3845	12	25398284	25398284	12p12.1	NM_004985.3	NP_203524.1	rs121913529	G12D	0	0	0	Missense	0.657	Type 2	NM_004985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25398285_C_A	KRAS	3845	12	25398285	25398285	12p12.1	NM_004985.3	NP_203524.1	rs121913530	G12C	0	0	0.03	Missense	0.003	Type 2	NM_004985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25398285_C_T	KRAS	3845	12	25398285	25398285	12p12.1	NM_004985.3	NP_203524.1	rs121913530	G12S	0	0	0.01	Missense	0.394	Type 2	NM_004985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25656706_T_C	LMNTD1	160492	12	25656706	25656706	12p12.1	NM_152590.3	NP_001139200.1	rs78120781	S322S	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25671759_T_A	LMNTD1	160492	12	25671759	25671759	12p12.1	NM_152590.3	NP_001139200.1	rs1479500	T303S	0.76	0.739	0.89	Missense	0	Type 1	NM_001145727	100	100	100	100	100	46.073	52.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.594	100	100	100	21.875	48.889	100	100	100	40.606	21.583	100	58.407	100	100	100	44.33	66.667	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25.352	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.656
chr12:25672842_C_A	LMNTD1	160492	12	25672842	25672842	12p12.1	NM_152590.3	NP_001139200.1	-	K238N	0	0	0.14	Missense	0.009	Type 2	NM_001145727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25679004_A_C	LMNTD1	160492	12	25679004	25679004	12p12.1	NM_152590.3	NP_001139200.1	rs58482301	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25679729_C_T	LMNTD1	160492	12	25679729	25679729	12p12.1	NM_152590.3	NP_001139200.1	rs149733853	V134I	0.01	0.005	0.35	Missense	0.009	Type 1	NM_001145727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25679746_C_T	LMNTD1	160492	12	25679746	25679746	12p12.1	NM_152590.3	NP_001139200.1	-	R128Q	0	0	0.26	Missense	0.872	Type 2	NM_001145727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:25679786_G_T	LMNTD1	160492	12	25679786	25679786	12p12.1	NM_152590.3	NP_001139200.1	-	L115I	0	0	0.08	Missense	0.406	Type 2	NM_001145727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26217397_A_G	RASSF8	11228	12	26217397	26217397	12p12.3	NM_001164748.1	NP_001158219.1	rs143105909	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26217513_C_A	RASSF8	11228	12	26217513	26217513	12p12.3	NM_001164748.1	NP_001158219.1	rs7303695	S62S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26217639_G_A	RASSF8	11228	12	26217639	26217639	12p12.3	NM_001164748.1	NP_001158219.1	rs148251990	Q104Q	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26217975_C_T	RASSF8	11228	12	26217975	26217975	12p12.3	NM_001164748.1	NP_001158219.1	-	N216N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26218053_T_C	RASSF8	11228	12	26218053	26218053	12p12.3	NM_001164748.1	NP_001158219.1	-	D242D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26220591_C_T	RASSF8	11228	12	26220591	26220591	12p12.3	NM_001164748.1	NP_001158219.1	rs34873759	T361T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26277483_G_T	BHLHE41	79365	12	26277483	26277483	12p12.1	NM_030762.2	NP_110389.1	-	P32H	0	0	0.14	Missense	0.97	Type 2	NM_030762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26277677_C_G	BHLHE41	79365	12	26277677	26277677	12p12.1	NM_030762.2	NP_110389.1	-	Q12H	0	0	0.02	Missense	0.992	Type 2	NM_030762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26277700_T_G	BHLHE41	79365	12	26277700	26277700	12p12.1	NM_030762.2	NP_110389.1	-	I5L	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_030762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26377232_T_C	SSPN	8082	12	26377232	26377232	12p11.2	NM_001135823.1	NP_001129295.1	rs34624361	L96L	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.423	-	100	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.805	-	-	-	-	-
chr12:26383694_C_T	SSPN	8082	12	26383694	26383694	12p11.2	NM_001135823.1	NP_001129295.1	-	A36A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26383834_G_A	SSPN	8082	12	26383834	26383834	12p11.2	NM_001135823.1	NP_001129295.1	rs12313670	S83N	0.05	0.085	0.31	Missense	0.974	Type 1	NM_001135823	-	-	-	-	-	-	-	41.905	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.303	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26383959_G_A	SSPN	8082	12	26383959	26383959	12p11.2	NM_001135823.1	NP_001129295.1	rs12313736	V125I	0.06	0.101	0.27	Missense	0.08	Type 1	NM_001135823	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26492317_*_+T	ITPR2	3709	12	26492317	26492317	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26493117_C_T	ITPR2	3709	12	26493117	26493117	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs61757116	A2668T	0	0.002	0.65	Missense	0	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26493284_G_A	ITPR2	3709	12	26493284	26493284	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs147676775	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26553032_C_G	ITPR2	3709	12	26553032	26553032	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs12817771	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26572040_G_A	ITPR2	3709	12	26572040	26572040	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	A2351V	0	0.0001	0.98	Missense	0	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26580814_T_C	ITPR2	3709	12	26580814	26580814	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs1818135	-	0.3	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	65.957	-	100	100	33.333	-	45.455	-	-	83.333	42.857	-	53.846	-	-	-	-	42.857	38.462	100	54.286	16.981	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-
chr12:26580953_A_G	ITPR2	3709	12	26580953	26580953	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	F2280L	0	0	0.66	Missense	0.639	Type 2	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26636742_G_A	ITPR2	3709	12	26636742	26636742	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs80161222	T1967T	0.02	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26639155_G_A	ITPR2	3709	12	26639155	26639155	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2230382	A1898V	0.03	0.032	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26648092_C_T	ITPR2	3709	12	26648092	26648092	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2230381	Q1725Q	0.11	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	37.956	27.273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	38.462	-	24	-	-	60	-	37.879	27.778	-	-	-	-	46.154	34.783	35.484	-	58.824	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	54	-	-	-	49.296	-	-	-	65.957	100	-	-
chr12:26731788_G_A	ITPR2	3709	12	26731788	26731788	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26732987_G_A	ITPR2	3709	12	26732987	26732987	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2230376	P1494P	0.19	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	42.857	32.075	-	100	-	-	50	-	-	-	100	-	45.714	-	40	-	100	-	-	33.333	-	-	43.75	-	-	100	-	-	100	-	-	54.545	-	100	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	50	100
chr12:26733062_T_C	ITPR2	3709	12	26733062	26733062	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2230375	K1469K	0.21	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	62.5	-	-	23.636	-	-	37.5	-	47.059	50.98	-	100	36.364	61.905	51.232	26.667	-	-	100	-	46.429	-	52.941	-	100	-	44	41.935	40	-	40.909	-	-	100	-	-	100	-	-	64.706	-	100	80	53.659	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	60.976	100
chr12:26749831_G_A	ITPR2	3709	12	26749831	26749831	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2230377	D1413D	0.19	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	91.667	-	-	30.457	-	-	39.726	-	50.98	42.731	-	100	57.143	42.553	50.588	54.717	-	-	100	-	58.242	-	35.484	-	100	-	60.317	40.625	40.385	-	45.333	-	-	100	-	-	100	-	-	54.639	-	100	-	44.898	25.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	65.468	100
chr12:26749857_C_A	ITPR2	3709	12	26749857	26749857	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	D1405Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-
chr12:26749945_G_A	ITPR2	3709	12	26749945	26749945	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2230374	H1375H	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26752891_G_T	ITPR2	3709	12	26752891	26752891	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26752897_C_T	ITPR2	3709	12	26752897	26752897	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs12832680	-	0.3	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	100	-	35.294	-	-	42.857	-	50	100	100	100	28.571	66.667	43.617	-	-	-	94.118	-	54.286	100	54.545	60.87	100	-	100	100	-	33.333	66.667	-	-	100	-	-	100	-	77.778	100	-	100	-	45	27.586	-	37.5	-	40	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	100
chr12:26752928_T_A	ITPR2	3709	12	26752928	26752928	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	T1265S	0	0	0.18	Missense	0.685	Type 2	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26755247_C_T	ITPR2	3709	12	26755247	26755247	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26755546_C_T	ITPR2	3709	12	26755546	26755546	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs3736185	-	0.51	0.671	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.077	75	-	-	26.829	-	-	100	-	100	45.783	-	100	44.444	-	100	100	-	-	100	30	61.29	100	100	37.931	100	100	37.5	28.571	100	-	100	100	100	100	53.333	24.444	-	-	-	46.667	100	100	-	100	100	100	-	72.222	-	100	-	36.364	100	40.741	47.059	52.941	-	69.231	100
chr12:26774081_A_G	ITPR2	3709	12	26774081	26774081	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	V1146A	0	0	0.79	Missense	0	Type 2	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26774089_T_G	ITPR2	3709	12	26774089	26774089	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs16931091	E1143D	0.04	0.04	0.3	Missense	0	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26774149_T_C	ITPR2	3709	12	26774149	26774149	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs61754418	V1123V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26784850_G_A	ITPR2	3709	12	26784850	26784850	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2230372	H961H	0.46	0.526	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	61.644	100	100	100	64.384	-	-	-	100	61.29	100	98.039	-	-	36.735	52.113	56.818	-	54.902	66.667	33.333	-	62.745	30.952	34.921	46.602	100	50	57.895	100	44.118	44.444	100	100	-	28.44	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	64.516	-	100	100	59	100	40.86	64.706	-	100	100	23.333
chr12:26806903_T_G	ITPR2	3709	12	26806903	26806903	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26806955_G_A	ITPR2	3709	12	26806955	26806955	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2230380	A898A	0.15	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	100	43.333	-	-	-	-	50	60	-	-	-	-	-	-	57.143	48.387	-	34.783	31.111	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	67	-	-	-	-	-	100	-	60	-	62.5	100	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26807077_AG_AAGG	ITPR2	3709	12	26807077	26807078	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26807077_AG_AAAAGGG	ITPR2	3709	12	26807077	26807078	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26807083_*_+GG	ITPR2	3709	12	26807083	26807083	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-
chr12:26809177_C_T	ITPR2	3709	12	26809177	26809177	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2880877	-	0.42	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.197	-	-	100	100	-	-	45	30	-	33.333	-	47.458	48.718	-	-	-	100	100	-	-	54.237	-	-	-	100	-	100	50	-	100	61.702	-	-	100	46.939	-	-	-	88	40	-	100	-	100	31.034	-	-	-	-	-	100	-	-	47.573	100	22.857	-	34.831	65.789
chr12:26809234_G_A	ITPR2	3709	12	26809234	26809234	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	H814Y	0	0	0.05	Missense	0.952	Type 2	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26809316_G_A	ITPR2	3709	12	26809316	26809316	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2230379	H786H	0.32	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	100	-	-	-	30	-	25.157	-	-	-	-	-	-	100	44.186	-	-	47.826	-	-	-	35.455	-	55.056	-	-	58.824	56.075	-	-	-	33.333	-	-	-	66.667	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	39.806	-	31.169	-
chr12:26809412_T_G	ITPR2	3709	12	26809412	26809412	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2230378	T754T	0.04	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.667	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	66.929	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.793	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26810777_T_C	ITPR2	3709	12	26810777	26810777	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2291264	S685S	0.42	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	63.636	-	-	100	100	-	-	59.259	50	-	20.225	-	42.188	43.478	-	-	-	100	100	28.571	-	40.476	-	-	-	100	-	100	42.857	-	100	38.235	-	-	100	28.07	22.093	-	-	76	34.783	-	100	-	100	43.86	-	-	31.111	-	-	100	-	-	50.725	100	39.13	-	23.529	50.98
chr12:26810816_T_G	ITPR2	3709	12	26810816	26810816	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2291263	S672S	0.31	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	25	-	-	-	-	-	-	100	47.059	-	-	41.86	-	-	-	40.909	-	42.857	-	-	35	45.455	-	-	-	22.807	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.077	31.25	-	30.189	-
chr12:26811045_T_C	ITPR2	3709	12	26811045	26811045	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs12313993	S635S	0.17	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	100	100	-	-	-	-	-	-	57.143	42.857	-	-	-	-	53.535	-	-	-	61.905	-	-	72.222	-	-	-	50	-	-	35.714	-	-	38.462	43.333	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	100	-	100	56.522	-	55.556	100	-	-	42.857	-	74.468	-
chr12:26812245_G_A	ITPR2	3709	12	26812245	26812245	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs2306549	-	0.32	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	25	-	-	-	-	-	-	100	34.286	-	-	57.143	-	-	-	42.857	-	52.778	-	-	33.333	55.814	-	-	-	23.134	-	-	-	70	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	35.294	-	27.273	-
chr12:26816628_C_A	ITPR2	3709	12	26816628	26816628	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	R568L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26816653_G_T	ITPR2	3709	12	26816653	26816653	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	L560M	0	0	0	Missense	0.883	Type 2	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26816660_G_A	ITPR2	3709	12	26816660	26816660	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs61732724	Y557Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26818880_C_T	ITPR2	3709	12	26818880	26818880	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	R505H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002223	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26834792_A_C	ITPR2	3709	12	26834792	26834792	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs11048647	-	0.09	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	78.689	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26834805_ACC_ACTCTCC	ITPR2	3709	12	26834805	26834807	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	-	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26834806_*_+TCAC	ITPR2	3709	12	26834806	26834806	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs59199365	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_002223	65.812	100	100	100	100	-	-	50	100	95.238	-	100	37.209	50	-	40.969	48.889	100	100	100	-	43.75	100	-	44.444	100	57.143	100	100	40	100	34.118	36	41.509	100	32.738	100	100	30.435	-	100	-	100	44.444	100	20.988	-	100	27.907	100	57.692	100	44.231	100	35.577	100	100	100	100	100
chr12:26834833_G_A	ITPR2	3709	12	26834833	26834833	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs35412320	N461N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26834858_G_A	ITPR2	3709	12	26834858	26834858	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs41453348	A453V	0.01	0.032	0.08	Missense	0.024	Type 1	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	29.204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87
chr12:26868322_T_C	ITPR2	3709	12	26868322	26868322	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs1900941	E255E	0.26	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002223	100	-	-	-	-	-	100	100	-	38.462	-	-	100	100	100	-	50	100	53.846	58.333	76.923	100	-	40	39.474	41.86	-	40.741	50	-	-	57.895	-	-	100	71.277	-	-	-	-	-	100	100	36.364	100	100	100	-	-	-	-	-	46.341	-	-	55.556	44.118	-	-	71.429
chr12:26868785_G_A	ITPR2	3709	12	26868785	26868785	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs148182988	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:26943170_A_T	ITPR2	3709	12	26943170	26943170	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	rs7314747	-	0.2	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	100	-	-	30.769	-	53.846	-	58.333	-	-	53.968	60	54.545	-	-	100	53.191	23.404	-	39.286	-	41.304	-	54.667	-	52.174	100	-	-	-	-	-	100	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	50	28	42.857	-	-	61.667
chr12:26985713_A_G	ITPR2	3709	12	26985713	26985713	12p11	NM_002223.2	NP_002214.2	-	M1T	0	0	0	Initiation_loss	0.999	Type 2	NM_002223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27058435_G_A	ASUN	55726	12	27058435	27058435	12p11.23	NM_018164.2	NP_060634.2	-	Q706X	0	0	0	Nonsense	0.441	Type 2	NM_018164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27059194_G_C	ASUN	55726	12	27059194	27059194	12p11.23	NM_018164.2	NP_060634.2	rs74072633	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27059224_G_A	ASUN	55726	12	27059224	27059224	12p11.23	NM_018164.2	NP_060634.2	rs1488052	-	0.9	0.823	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	91.667	100	100	100	-	64.286	38.824	100	27.778	100	96.154	100	100	100	100	100	-	100	100	56.579	100	100	100	100	100	63.889	-	46.667	-	100	100	41.791	48.101	100	100	18.868	100	37.5	100	100	100	100	100	30.38	22.807	100	100	43.902	100	50.746	100	100	100	47.143	45.652	54.902	100	100	100
chr12:27064232_C_T	ASUN	55726	12	27064232	27064232	12p11.23	NM_018164.2	NP_060634.2	rs3210635	E608E	0.57	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018164	-	60	-	100	74.359	-	66.667	38.095	44.444	47.059	78.095	96.154	41.304	100	62.5	48.322	100	-	61.29	28.125	-	30.612	50	60.87	100	-	84.211	-	-	-	-	40.741	57.692	51.351	-	100	18.824	100	60	100	25.806	100	100	42.857	-	-	100	100	43.478	100	50	-	36	100	-	66.667	-	100	33.333	25
chr12:27067311_T_C	ASUN	55726	12	27067311	27067311	12p11.23	NM_018164.2	NP_060634.2	rs74644940	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27068983_A_T	ASUN	55726	12	27068983	27068983	12p11.23	NM_018164.2	NP_060634.2	rs35037404	P400P	0.01	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158
chr12:27075566_A_G	ASUN	55726	12	27075566	27075566	12p11.23	NM_018164.2	NP_060634.2	-	V291A	0	0	0.24	Missense	0.157	Type 2	NM_018164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27075645_A_C	ASUN	55726	12	27075645	27075645	12p11.23	NM_018164.2	NP_060634.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27077262_A_G	ASUN	55726	12	27077262	27077262	12p11.23	NM_018164.2	NP_060634.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27077365_G_C	ASUN	55726	12	27077365	27077365	12p11.23	NM_018164.2	NP_060634.2	-	L243V	0	0	0.01	Missense	0.381	Type 2	NM_018164	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27081205_G_A	ASUN	55726	12	27081205	27081205	12p11.23	NM_018164.2	NP_060634.2	-	R173X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27107268_G_A	FGFR1OP2	26127	12	27107268	27107268	12p11.23	NM_001171888.1	NP_001165359.1	rs2129092	-	0.06	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	31.25	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27113464_G_A	FGFR1OP2	26127	12	27113464	27113464	12p11.23	NM_001171888.1	NP_001165359.1	-	R138H	0	0	0.05	Missense	0.183	Type 2	NM_001171888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27126968_C_T	TM7SF3	51768	12	27126968	27126968	12q11-q12	NM_016551.2	NP_057635.1	rs35443576	R548Q	0.001	0.00028	0.09	Missense	0.202	Type 1	NM_016551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27127170_A_G	TM7SF3	51768	12	27127170	27127170	12q11-q12	NM_016551.2	NP_057635.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27128427_A_G	TM7SF3	51768	12	27128427	27128427	12q11-q12	NM_016551.2	NP_057635.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_016551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27128595_*_+T	TM7SF3	51768	12	27128595	27128595	12q11-q12	NM_016551.2	NP_057635.1	rs5797209	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	53.333	-	-	29.268	-	-	-	-	58.333	53.75	-	47.541	-	-	54.918	48.148	100	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	56.667	50	-	-	51.613	-	-	-	32.258	100	100	-	100	48	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	53.623	88.889	100	-	-	38.235
chr12:27132695_*_+A	TM7SF3	51768	12	27132695	27132695	12q11-q12	NM_016551.2	NP_057635.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27143508_G_A	TM7SF3	51768	12	27143508	27143508	12q11-q12	NM_016551.2	NP_057635.1	rs10771314	P248L	0.06	0.074	0.62	Missense	0.082	Type 1	NM_016551	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.218	-	48.214	-	-	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27143579_C_T	TM7SF3	51768	12	27143579	27143579	12q11-q12	NM_016551.2	NP_057635.1	rs12299714	-	0.29	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	39.474	46.452	-	43.038	-	-	-	44.737	-	-	-	-	50	98.246	-	-	-	28.205	-	45.763	-	-	40	38.71	59.756	-	-	100	100	-	76.744	45.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.564	100	51.02	-	32.979	-
chr12:27149820_T_C	TM7SF3	51768	12	27149820	27149820	12q11-q12	NM_016551.2	NP_057635.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27156286_G_A	TM7SF3	51768	12	27156286	27156286	12q11-q12	NM_016551.2	NP_057635.1	rs146058178	F43F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27156356_T_A	TM7SF3	51768	12	27156356	27156356	12q11-q12	NM_016551.2	NP_057635.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27175494_T_C	MED21	9412	12	27175494	27175494	12p11.23	NM_004264.4	NP_004255.2	rs3963548	-	0.94	0.907	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.975	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.115	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	52.041	100	100	100	100	100	100	100
chr12:27180322_A_C	MED21	9412	12	27180322	27180322	12p11.23	NM_004264.4	NP_004255.2	-	K67T	0	0	0.01	Missense	0.905	Type 2	NM_004264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27455167_C_G	STK38L	23012	12	27455167	27455167	12p11.23	NM_015000.3	NP_055815.1	rs148664260	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27470788_C_T	STK38L	23012	12	27470788	27470788	12p11.23	NM_015000.3	NP_055815.1	rs10771336	-	0.13	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	39.683	-	100	-	100	-	-	-	66.667	100	-	64.706	100	-	-	-	-	33.333	56.25	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-
chr12:27470866_G_A	STK38L	23012	12	27470866	27470866	12p11.23	NM_015000.3	NP_055815.1	rs6487601	T331T	0.98	0.976	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015000	37.209	-	100	100	100	100	-	100	72.727	100	73.214	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:27521379_C_A	ARNTL2	56938	12	27521379	27521379	12p12.2-p11.2	NM_001248005.1	NP_001234932.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27533367_A_G	ARNTL2	56938	12	27533367	27533367	12p12.2-p11.2	NM_001248005.1	NP_001234932.1	rs4964060	-	0.43	0.469	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	78.261	100	100	100	68.75	45	-	31.034	44.444	75.581	87.5	100	100	62.162	100	50.769	-	100	60.714	-	-	-	50	-	56	30.137	100	100	100	100	100	46	44.595	100	64.029	-	100	41.86	100	-	-	-	41.667	100	100	100	57.895	21.212	62.069	54.098	100	42.045	100	39.161	-	61.446	-	100	100
chr12:27540204_A_G	ARNTL2	56938	12	27540204	27540204	12p12.2-p11.2	NM_001248005.1	NP_001234932.1	rs71541528	K166R	0.02	0.035	0.51	Missense	0.051	Type 1	NM_001248003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	36.364	-	-	-	-	-
chr12:27540223_G_T	ARNTL2	56938	12	27540223	27540223	12p12.2-p11.2	NM_001248005.1	NP_001234932.1	-	K172N	0	0	0	Missense	0.092	Type 2	NM_001248003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27543146_G_C	ARNTL2	56938	12	27543146	27543146	12p12.2-p11.2	NM_001248005.1	NP_001234932.1	-	G261A	0	0	0.63	Missense	0	Type 2	NM_001248003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27553566_A_G	ARNTL2	56938	12	27553566	27553566	12p12.2-p11.2	NM_001248005.1	NP_001234932.1	rs1037921	N303S	0.03	0.04	1	Missense	0	Type 1	NM_001248003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-
chr12:27553741_A_C	ARNTL2	56938	12	27553741	27553741	12p12.2-p11.2	NM_001248005.1	NP_001234932.1	rs1037920	-	0.22	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	18.605	-	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	66.667	100	-	64.706	-	-	-	-	-	41.026	36.667	-	35.135	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-
chr12:27554413_A_G	ARNTL2	56938	12	27554413	27554413	12p12.2-p11.2	NM_001248005.1	NP_001234932.1	rs185907439	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27554574_T_A	ARNTL2	56938	12	27554574	27554574	12p12.2-p11.2	NM_001248005.1	NP_001234932.1	-	L425Q	0	0	0	Missense	0.774	Type 2	NM_001248003	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27813903_C_T	PPFIBP1	8496	12	27813903	27813903	12p12.1	NM_003622.3	NP_803193.2	rs7133222	-	1	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	98.039	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:27825403_T_C	PPFIBP1	8496	12	27825403	27825403	12p12.1	NM_003622.3	NP_803193.2	rs35670331	C300R	0.01	0.02	0.47	Missense	0.033	Type 1	NM_001198915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27826780_T_G	PPFIBP1	8496	12	27826780	27826780	12p12.1	NM_003622.3	NP_803193.2	rs2052673	-	0.8	0.759	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	96.078	76.19	42.857	40	50	71.795	96.774	41.304	100	100	100	93.75	100	42.857	100	65.854	100	-	95.652	100	100	100	-	100	100	-	34.483	100	100	100	99.02	100	100	55	45.455	100	100	100	100	44.681	-	100	-	56.522	50	100	-	68.571	100	100	30	100	100	33.962	100
chr12:27829369_T_C	PPFIBP1	8496	12	27829369	27829369	12p12.1	NM_003622.3	NP_803193.2	rs35150305	A337A	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27832582_G_A	PPFIBP1	8496	12	27832582	27832582	12p12.1	NM_003622.3	NP_803193.2	rs79678452	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:27832870_A_G	PPFIBP1	8496	12	27832870	27832870	12p12.1	NM_003622.3	NP_803193.2	-	R444G	0	0	0	Missense	0.883	Type 2	NM_001198915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27834595_C_T	PPFIBP1	8496	12	27834595	27834595	12p12.1	NM_003622.3	NP_803193.2	-	T524M	0	0.00046	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001198915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27841317_G_A	PPFIBP1	8496	12	27841317	27841317	12p12.1	NM_003622.3	NP_803193.2	-	A672A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27841935_*_-TTT	PPFIBP1	8496	12	27841935	27841937	12p12.1	NM_003622.3	NP_803193.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27842059_G_A	PPFIBP1	8496	12	27842059	27842059	12p12.1	NM_003622.3	NP_803193.2	-	A723T	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_001198915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27849795_C_T	REP15	387849	12	27849795	27849795	12p11.22	NM_001029874.1	NP_001025045.1	rs929948	S100S	0.53	0.619	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029874	100	75	100	100	30	100	-	61.905	50	53.846	70.769	81.818	57.143	100	41.667	100	43.478	-	-	100	67.857	44.828	68	100	61.905	100	100	-	-	53.846	-	48.148	100	100	100	70.968	18.033	100	-	100	100	100	100	-	48.889	33.333	-	57.143	-	44.444	100	-	-	100	41.379	-	100	100	28.571	30.769
chr12:27849796_A_G	REP15	387849	12	27849796	27849796	12p11.22	NM_001029874.1	NP_001025045.1	rs929949	N101D	0.92	0.971	1	Missense	0	Type 1	NM_001029874	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	-	96.154	100	100	100	98.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	44.444	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:27850113_A_T	REP15	387849	12	27850113	27850113	12p11.22	NM_001029874.1	NP_001025045.1	rs12819160	E206D	0.1	0.13	0.48	Missense	0.294	Type 1	NM_001029874	-	-	-	-	-	-	41.935	49.153	50	41.667	23.899	-	46	-	-	-	-	-	43.103	-	29.762	-	-	-	-	-	-	100	-	25.926	43.243	51.02	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.529	64.557	-	-	58.974	-	-	-	100	-	44.937	38.71	-	-	58.242	-
chr12:27867699_T_C	MRPS35	60488	12	27867699	27867699	12p11	NM_001190864.1	NP_001177793.1	rs117601446	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-
chr12:27867706_C_T	MRPS35	60488	12	27867706	27867706	12p11	NM_001190864.1	NP_001177793.1	rs11049106	-	0.75	0.737	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.111	81.25	100	-	37.255	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	40.909	-	31.818	100	100	42.857	71.429	100	48.438	100	100	100	21.212	100	100	100	100	100	100	61.268	19.863	100	100	78.571	100	100	100	43.75	24.242	100	-	50	-	44.444	100	-	100	-	100	-	100	100	38.889	26.316
chr12:27867727_G_A	MRPS35	60488	12	27867727	27867727	12p11	NM_001190864.1	NP_001177793.1	rs1127787	G43R	0.13	0.117	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001190864	-	-	-	-	-	-	-	47.368	33.333	45.455	22.321	-	40	-	-	-	-	-	29.167	-	23.256	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	16.129	65	-	-	-	-	-	-	100	-	37.681	-	-	-	38.983	-
chr12:27869284_G_A	MRPS35	60488	12	27869284	27869284	12p11	NM_001190864.1	NP_001177793.1	-	V72I	0	0	0.05	Missense	0.028	Type 2	NM_001190864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27876933_G_T	MRPS35	60488	12	27876933	27876933	12p11	NM_001190864.1	NP_001177793.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27877154_G_T	MRPS35	60488	12	27877154	27877154	12p11	NM_001190864.1	NP_001177793.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27890498_A_T	MRPS35	60488	12	27890498	27890498	12p11	NM_001190864.1	NP_001177793.1	-	D220V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27908368_A_G	MRPS35	60488	12	27908368	27908368	12p11	NM_001190864.1	NP_001177793.1	rs61415492	L319L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27933933_G_A	KLHL42	57542	12	27933933	27933933	12p11.22	NM_020782.1	NP_065833.1	-	E224K	0	0	0.02	Missense	0.574	Type 2	NM_020782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27934172_C_A	KLHL42	57542	12	27934172	27934172	12p11.22	NM_020782.1	NP_065833.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:27950769_G_T	KLHL42	57542	12	27950769	27950769	12p11.22	NM_020782.1	NP_065833.1	rs145908611	V396V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:28116452_G_A	PTHLH	5744	12	28116452	28116452	12p12.1-p11.2	NM_198966.1	NP_945317.1	-	P118L	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_198964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:28116467_G_A	PTHLH	5744	12	28116467	28116467	12p12.1-p11.2	NM_198966.1	NP_945317.1	rs141989276	T113M	0	0.00009	0.01	Missense	0.749	Type 1	NM_198964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.811
chr12:28122428_C_T	PTHLH	5744	12	28122428	28122428	12p12.1-p11.2	NM_198966.1	NP_945317.1	rs146647632	-	0.001	0.00019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:28412372_G_A	CCDC91	55297	12	28412372	28412372	12p11.22	NM_018318.3	NP_060788.3	rs11049488	A36T	0.15	0.219	0.8	Missense	0	Type 1	NM_018318	20.69	-	100	-	33.721	100	34.783	-	-	100	53.061	-	53.731	-	50	55.224	29.032	100	-	-	100	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	100	-	-	37.931	-	-	49.02
chr12:28458733_A_C	CCDC91	55297	12	28458733	28458733	12p11.22	NM_018318.3	NP_060788.3	-	K87N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_018318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:28459868_G_T	CCDC91	55297	12	28459868	28459868	12p11.22	NM_018318.3	NP_060788.3	-	R154I	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_018318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:28603112_A_G	CCDC91	55297	12	28603112	28603112	12p11.22	NM_018318.3	NP_060788.3	rs1133028	M261V	0.1	0.14	1	Missense	0.009	Type 1	NM_018318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-
chr12:28605426_G_A	CCDC91	55297	12	28605426	28605426	12p11.22	NM_018318.3	NP_060788.3	rs10771427	V314M	0.67	0.786	0.23	Missense	0	Type 1	NM_018318	42.857	-	100	-	100	100	-	42.857	55.556	100	65.934	-	49.091	100	100	100	-	100	50	20	100	100	100	52.632	100	100	100	-	34.783	45.833	100	50	100	100	-	65.116	16.418	100	100	100	100	100	-	100	-	21.212	100	100	37.5	100	43.478	-	56	100	47.761	100	100	-	58	100
chr12:28605481_C_T	CCDC91	55297	12	28605481	28605481	12p11.22	NM_018318.3	NP_060788.3	-	A332V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_018318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:28637090_C_A	CCDC91	55297	12	28637090	28637090	12p11.22	NM_018318.3	NP_060788.3	rs61731729	Q403K	0.01	0.019	0.19	Missense	0.902	Type 1	NM_018318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29423460_G_A	FAR2	55711	12	29423460	29423460	12p11.22	NM_018099.4	NP_060569.3	rs2216854	L26L	0.41	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018099	36.458	27.273	-	100	66.667	-	43.75	-	-	57.143	-	97.059	52.239	-	-	51.813	47.222	-	49.412	69.737	-	50	31.373	47.917	42.308	-	-	100	-	38.095	38.462	46.575	-	-	100	61.983	100	-	-	-	87.879	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	44.66	-	56.061	100	-	100
chr12:29423524_G_T	FAR2	55711	12	29423524	29423524	12p11.22	NM_018099.4	NP_060569.3	rs73063608	A48S	0.01	0.009	0.27	Missense	0	Type 1	NM_018099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr12:29423583_A_G	FAR2	55711	12	29423583	29423583	12p11.22	NM_018099.4	NP_060569.3	rs2194519	-	0.32	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.323	-	-	100	61.538	-	58.333	-	-	28.571	-	95.652	43.396	-	-	45.528	45.714	-	46.875	52.273	-	-	20.69	53.333	51.515	-	-	100	-	-	55	42.593	-	-	100	54.93	100	-	-	-	81.25	-	100	-	100	-	100	-	-	92.857	100	-	-	-	48.718	-	56.604	100	-	100
chr12:29474885_G_A	FAR2	55711	12	29474885	29474885	12p11.22	NM_018099.4	NP_060569.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29474900_C_A	FAR2	55711	12	29474900	29474900	12p11.22	NM_018099.4	NP_060569.3	rs113840337	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	62.651	89.831	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29486745_T_C	FAR2	55711	12	29486745	29486745	12p11.22	NM_018099.4	NP_060569.3	rs1052583	-	0.45	0.441	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	26.923	-	-	100	100	29.851	100	-	53.571	100	75.221	95.556	-	-	-	100	35	-	45.098	62.162	100	42.857	100	41.667	100	-	-	47.5	-	38.462	100	44.776	-	-	100	35	14.423	100	100	-	20.492	100	100	56.25	29.412	-	100	-	34	100	100	-	-	100	36.275	-	70.588	-	31.818	30.769
chr12:29494085_G_A	ERGIC2	51290	12	29494085	29494085	12p11.22	NM_016570.2	NP_057654.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29496224_G_A	ERGIC2	51290	12	29496224	29496224	12p11.22	NM_016570.2	NP_057654.2	rs3782511	-	0.28	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.143	-	-	100	55.738	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	100	55.556	-	45.833	63.636	-	-	29.412	59.091	38.462	-	-	71.429	-	-	40	55	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	100	-	-	100	100	-	-	-	30.303	-	21.429	-	-	28.205
chr12:29509344_T_C	ERGIC2	51290	12	29509344	29509344	12p11.22	NM_016570.2	NP_057654.2	-	V181V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29510565_A_C	ERGIC2	51290	12	29510565	29510565	12p11.22	NM_016570.2	NP_057654.2	-	L156R	0	0	0.33	Missense	0.015	Type 2	NM_016570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29519791_C_A	ERGIC2	51290	12	29519791	29519791	12p11.22	NM_016570.2	NP_057654.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29521193_A_G	ERGIC2	51290	12	29521193	29521193	12p11.22	NM_016570.2	NP_057654.2	rs12831730	T81T	0.16	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016570	-	-	-	-	20	20.455	100	-	62.5	-	63.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.829	-
chr12:29667587_A_C	TMTC1	83857	12	29667587	29667587	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29669462_C_T	TMTC1	83857	12	29669462	29669462	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs2304457	-	0.05	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29670504_G_A	TMTC1	83857	12	29670504	29670504	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs12227259	R675R	0.1	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	44.444	31.579	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr12:29689157_C_T	TMTC1	83857	12	29689157	29689157	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs36070392	S590S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29689158_G_A	TMTC1	83857	12	29689158	29689158	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	-	S590L	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29709881_C_A	TMTC1	83857	12	29709881	29709881	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	-	D529Y	0	0	0	Missense	0.935	Type 2	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29736480_A_G	TMTC1	83857	12	29736480	29736480	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs2113879	H426H	0.37	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193451	-	-	-	-	41.176	-	-	56.25	53.846	57.143	68.421	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	55.172	-	-	100	35.484	-	-	-	25	63.636	-	-	-	-	-	20.896	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	100	-	53.488	100	-	-	-	-	57.143	-
chr12:29736523_G_T	TMTC1	83857	12	29736523	29736523	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs2288230	-	0.32	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	22.581	-	-	50	44.444	-	72	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	63.158	-	-	100	46.154	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	100	-	51.613	100	-	-	-	-	54.839	-
chr12:29736530_C_T	TMTC1	83857	12	29736530	29736530	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs2288231	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr12:29757135_G_A	TMTC1	83857	12	29757135	29757135	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs144467040	A409V	0	0.00019	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001193451	-	-	-	-	56.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29786126_G_A	TMTC1	83857	12	29786126	29786126	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs142394560	A361V	0.01	0.004	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-
chr12:29904621_G_T	TMTC1	83857	12	29904621	29904621	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs115853420	R306R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29904621_G_C	TMTC1	83857	12	29904621	29904621	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	-	R306G	0	0	0.1	Missense	0.001	Type 2	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	58.824	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29904766_G_A	TMTC1	83857	12	29904766	29904766	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	-	P257P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29904791_A_C	TMTC1	83857	12	29904791	29904791	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs148886206	L249R	0.002	0.007	0.01	Missense	0.015	Type 1	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29908728_C_T	TMTC1	83857	12	29908728	29908728	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs142412052	A215A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29908761_G_A	TMTC1	83857	12	29908761	29908761	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	-	F204F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29908776_C_T	TMTC1	83857	12	29908776	29908776	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs145943031	T199T	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29920863_G_T	TMTC1	83857	12	29920863	29920863	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	-	L150I	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:29920870_C_G	TMTC1	83857	12	29920870	29920870	12p11.22	NM_001193451.1	NP_787057.2	rs112570774	T147T	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-
chr12:30783821_A_G	IPO8	10526	12	30783821	30783821	12p11.21	NM_006390.3	NP_006381.2	-	N824N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30787228_C_T	IPO8	10526	12	30787228	30787228	12p11.21	NM_006390.3	NP_006381.2	rs10843797	-	0.18	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	56.863	-	35	-	-	100	52.381	-	-	-	-	-	-	-	40.385	59.091	-	-	-	-	46.809	35.484	-	-	-	-	-	-	30.282	-	-	44.828	75	-	100	-	-	28.571	-	100	-	21.212	-	-	-	100	-	-	-	63.158	-	-	-
chr12:30792530_C_T	IPO8	10526	12	30792530	30792530	12p11.21	NM_006390.3	NP_006381.2	-	R598Q	0	0	0.13	Missense	0.001	Type 2	NM_001190995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30809648_T_C	IPO8	10526	12	30809648	30809648	12p11.21	NM_006390.3	NP_006381.2	rs34119940	I435V	0.01	0.018	1	Missense	0.015	Type 1	NM_001190995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	54.545	-	-	-	85.714	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30814047_*_-TATAT	IPO8	10526	12	30814047	30814051	12p11.21	NM_006390.3	NP_006381.2	rs61380141	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	58.824	100	71.429	57.143	85.714	100	100	-	-	-	-	70	43.75	-	52	100	-	31.25	100	-	100	100	-	-	55	-	-	-	27.273	-	-	-	50	32	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	33.333	-	66.667	-	100	100
chr12:30823971_A_G	IPO8	10526	12	30823971	30823971	12p11.21	NM_006390.3	NP_006381.2	rs1054426	L118L	0.49	0.568	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190995	100	-	100	100	100	33.333	87.5	66.667	100	36.364	60.526	94.444	100	100	31.579	-	100	-	46.875	40.909	27.5	45.455	100	45	34.483	100	-	100	100	85.714	60	55.102	-	-	-	38.824	-	34.483	50	77.419	24.138	100	-	-	38.462	100	100	-	-	-	-	100	100	100	54.286	-	64.706	-	100	100
chr12:30826980_C_A	IPO8	10526	12	30826980	30826980	12p11.21	NM_006390.3	NP_006381.2	-	E80X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001190995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30834736_C_T	IPO8	10526	12	30834736	30834736	12p11.21	NM_006390.3	NP_006381.2	rs149978470	M113I	0	0.00046	0.18	Missense	0.129	Type 1	NM_006390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30843446_G_T	IPO8	10526	12	30843446	30843446	12p11.21	NM_006390.3	NP_006381.2	-	F50L	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_006390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30863072_G_A	CAPRIN2	65981	12	30863072	30863072	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	-	H1000Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_023925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	38.776	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30863085_G_A	CAPRIN2	65981	12	30863085	30863085	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	rs7137533	Y995Y	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30868002_C_T	CAPRIN2	65981	12	30868002	30868002	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	rs13656	V791V	0.57	0.679	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206856	100	-	100	100	100	30.573	42.424	52.336	100	36	62.034	96.296	100	100	100	48.555	100	-	100	30.12	100	39.655	100	48.148	100	100	63.636	100	100	96.154	48.438	53.788	40.299	42.742	-	30.165	80.296	34.146	47.17	75.714	33.571	100	-	41.667	40.659	100	100	-	100	-	-	100	100	100	46.97	44.444	100	-	100	100
chr12:30868008_C_T	CAPRIN2	65981	12	30868008	30868008	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	rs78303008	T789T	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206856	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30868095_T_G	CAPRIN2	65981	12	30868095	30868095	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30872178_G_A	CAPRIN2	65981	12	30872178	30872178	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	rs73079962	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	44.928	-	-	54.667	-	72.527	-	-	-	57.576	-	70.312	-	-	25.581	-	-	54.762	57.447	-	-	80.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	47.917	34.247	-	-	-
chr12:30877391_G_T	CAPRIN2	65981	12	30877391	30877391	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	rs7299800	-	0.27	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	31.579	-	-	46.667	-	41.414	100	-	-	100	39.416	100	-	100	-	100	-	-	52.941	100	100	60.714	32	34.615	100	-	33.333	33.333	47.222	-	-	76.087	-	-	-	26.087	-	-	-	-	100	-	-	58.14	-	-	-	-	100	42.667	26.316	-	-	100	100
chr12:30878859_G_C	CAPRIN2	65981	12	30878859	30878859	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	rs79960947	-	0.57	0.679	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	29.412	80	54.545	100	46.154	55.422	93.103	97.222	100	100	45.522	100	-	100	39.13	100	38.462	100	40	100	100	36.842	100	100	100	66.667	44.118	57.143	37.931	-	35.955	71.429	25	40	65.217	-	100	-	57.143	36.364	100	100	-	100	-	-	-	100	100	41.379	31.579	100	-	100	100
chr12:30878954_T_C	CAPRIN2	65981	12	30878954	30878954	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	-	K617K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30881809_T_C	CAPRIN2	65981	12	30881809	30881809	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	rs2304630	M519V	0.53	0.663	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001002259	100	-	98.661	100	99.737	36.017	54.167	69.753	100	54.054	63.083	95.556	99.558	100	100	47.047	100	-	100	26.829	100	43.529	100	47.253	100	99.454	71.141	99.02	100	98.889	46.154	51.724	49.593	48.951	-	33.875	74.699	31.068	48.148	75.862	29.474	100	-	38.462	44.928	100	100	-	99.387	-	-	100	100	100	54.125	46.429	100	-	100	100
chr12:30882229_C_T	CAPRIN2	65981	12	30882229	30882229	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	-	D379N	0	0	0.12	Missense	0.003	Type 2	NM_001002259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30888001_T_C	CAPRIN2	65981	12	30888001	30888001	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	rs12146709	K237R	0.19	0.19	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_001002259	-	-	-	100	-	30.769	73.077	-	46.552	-	39.903	94.656	-	56.061	48.077	-	100	-	54.63	36.364	32.5	-	-	59.155	47.619	100	-	33.333	51.22	55.357	32.075	44.167	-	-	-	-	-	37.615	-	-	28.082	-	-	38.889	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	44.622	-	-	-	100	100
chr12:30888169_A_G	CAPRIN2	65981	12	30888169	30888169	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30888192_T_C	CAPRIN2	65981	12	30888192	30888192	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	rs117335126	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.772	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:30906358_G_A	CAPRIN2	65981	12	30906358	30906358	12p11	NM_001002259.1	NP_001193785.1	rs17688567	P114S	0.04	0.052	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_001002259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	50.667	-	77.358	-	-	-	50	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	78.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.545	-	-	-	-	-	-	65.517	34.783	-	-	-
chr12:31106941_A_C	TSPAN11	441631	12	31106941	31106941	12p11.21	NM_001080509.2	NP_001073978.1	rs80046313	T6P	0.03	0.007	0.23	Missense	0.011	Type 1	NM_001080509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:31106985_C_A	TSPAN11	441631	12	31106985	31106985	12p11.21	NM_001080509.2	NP_001073978.1	-	L20L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:31116745_C_T	TSPAN11	441631	12	31116745	31116745	12p11.21	NM_001080509.2	NP_001073978.1	rs11051187	-	0.07	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	44.444	-	65.217	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-
chr12:31116802_G_A	TSPAN11	441631	12	31116802	31116802	12p11.21	NM_001080509.2	NP_001073978.1	-	L42L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:31135478_T_C	TSPAN11	441631	12	31135478	31135478	12p11.21	NM_001080509.2	NP_001073978.1	rs35089	C156C	0.95	0.953	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080509	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	64.706	100	100	100	100	100	100	38.636	100	100	100	100	-	100	100
chr12:31135579_T_C	TSPAN11	441631	12	31135579	31135579	12p11.21	NM_001080509.2	NP_001073978.1	rs2075333	V190A	0.7	0.666	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001080509	100	-	-	-	100	57.143	-	38.889	-	-	80	100	-	100	66.667	100	-	-	53.333	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	56.25	-	100	-	100	100	-	73.333	-	100	-	-	-	-	-	-	100	50	-	31.25	-	-	63.158
chr12:31136099_C_T	TSPAN11	441631	12	31136099	31136099	12p11.21	NM_001080509.2	NP_001073978.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:31815167_G_T	METTL20	254013	12	31815167	31815167	12p11.21	NM_001135863.1	NP_001129336.1	rs61736289	A94S	0.03	0.036	0.02	Missense	0.146	Type 1	NM_001135863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:31819047_T_C	METTL20	254013	12	31819047	31819047	12p11.21	NM_001135863.1	NP_001129336.1	-	V114A	0	0	0.08	Missense	0.851	Type 2	NM_001135863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:31819154_A_G	METTL20	254013	12	31819154	31819154	12p11.21	NM_001135863.1	NP_001129336.1	rs76908074	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:31820856_C_T	METTL20	254013	12	31820856	31820856	12p11.21	NM_001135863.1	NP_001129336.1	rs115438422	L241F	0.01	0.011	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_001135863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:31945118_C_T	H3F3C	440093	12	31945118	31945118	12p11.21	NM_001013699.2	NP_001013721.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32134064_A_G	KIAA1551	55196	12	32134064	32134064	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs7298803	I59V	0.06	0.097	1	Missense	0	Type 1	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.846	-	-	-	-	56	-	45.652	-	100	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	58.065	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32134207_C_A	KIAA1551	55196	12	32134207	32134207	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs2388981	H106Q	0.13	0.157	0.31	Missense	0.189	Type 1	NM_018169	-	-	100	-	100	-	-	-	50	-	35.556	-	42.254	38.889	61.905	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	31.25	-	-	33.333	23.333	52.941	-	-	-	-	100	-	-	32.258	-	76.923	-	-	100	-	45	-	-	-	-	35.484	-	-	36.842	-	37.273	45	44.681	-	-	-
chr12:32134240_C_T	KIAA1551	55196	12	32134240	32134240	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs2388982	N117N	0.74	0.696	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018169	42.697	-	100	100	100	68.421	-	-	100	52	46.154	100	52.542	100	100	100	43.75	100	62.069	31.915	100	100	100	40	100	-	28.571	100	100	100	42.105	-	51.429	43.902	100	67.925	90.741	43.478	26.316	100	57.447	100	100	40.909	100	64.865	100	50	100	47.826	-	100	100	100	100	100	27.273	100	-	-
chr12:32134350_G_A	KIAA1551	55196	12	32134350	32134350	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	-	S154N	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32134548_A_G	KIAA1551	55196	12	32134548	32134548	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	-	Y220C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32134638_T_C	KIAA1551	55196	12	32134638	32134638	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs2166807	L250P	0.84	0.818	0.28	Missense	0.329	Type 1	NM_018169	35.374	100	100	100	100	70.27	-	100	100	57.143	60.963	100	46.226	100	100	100	100	100	37.179	100	100	100	100	54.286	100	-	100	100	100	100	33.333	-	100	100	100	69.565	78.014	38.596	34.043	100	100	100	100	100	100	60.833	100	61.905	100	41.667	100	100	100	100	100	100	52.273	100	-	-
chr12:32134690_G_A	KIAA1551	55196	12	32134690	32134690	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs147581411	Q267Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32134720_T_A	KIAA1551	55196	12	32134720	32134720	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs79406084	P277P	0.004	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32134815_G_A	KIAA1551	55196	12	32134815	32134815	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs16919122	R309Q	0.12	0.125	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	64.5	-	-	45.161	20.69	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50.314	-	-	-	-	-
chr12:32134926_G_A	KIAA1551	55196	12	32134926	32134926	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs3207618	S346N	0.06	0.068	0.09	Missense	0.289	Type 1	NM_018169	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32134943_A_G	KIAA1551	55196	12	32134943	32134943	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs10771894	S352G	0.37	0.389	0.07	Missense	0	Type 1	NM_018169	31.944	-	-	-	-	-	26.667	-	35.294	44.828	-	90.909	-	45.161	-	100	52.381	-	50	-	100	40.476	64	65	-	-	-	43.902	46.429	-	66.667	-	46.875	52.174	-	67.677	-	-	40.625	-	60.976	100	-	53.333	46.809	51.667	-	-	100	-	-	-	47.059	94.872	51.613	-	-	-	-	-
chr12:32135042_G_A	KIAA1551	55196	12	32135042	32135042	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	-	D385N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32135059_A_G	KIAA1551	55196	12	32135059	32135059	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	-	K390K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32135186_T_A	KIAA1551	55196	12	32135186	32135186	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs3759302	S433T	0.14	0.16	0.05	Missense	0.687	Type 1	NM_018169	-	-	100	-	100	-	-	-	45.455	-	33.333	-	40	69.231	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	40	-	-	60	33.333	85.714	-	-	-	-	100	-	-	40	-	66.667	-	-	100	-	58.065	-	-	42.857	-	55.556	-	-	66.667	-	60.976	-	-	-	-	-
chr12:32135278_G_T	KIAA1551	55196	12	32135278	32135278	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	-	E463D	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32135441_T_C	KIAA1551	55196	12	32135441	32135441	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs3759301	S518P	0.95	0.957	0.38	Missense	0.184	Type 1	NM_018169	100	100	100	100	100	100	64.286	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	22.222	36.957	100	100	100	98.969	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.222	100	67.692	-
chr12:32135938_A_G	KIAA1551	55196	12	32135938	32135938	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs11051718	Q683Q	0.06	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.122	-	-	-	-	51.515	-	45.238	-	100	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	60.784	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32137067_A_G	KIAA1551	55196	12	32137067	32137067	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs78737813	K1060E	0.001	0.002	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32137436_G_A	KIAA1551	55196	12	32137436	32137436	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	-	E1183K	0	0	0.11	Missense	0.968	Type 2	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32137447_C_T	KIAA1551	55196	12	32137447	32137447	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs3759300	P1186P	0.13	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018169	30.357	-	-	-	-	-	66.667	-	35.294	31.818	18.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	23.81	-	-	-	47.059	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	53.061	-	-	-	30.769	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32137512_C_G	KIAA1551	55196	12	32137512	32137512	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs3759299	S1208C	0.19	0.198	0.06	Missense	0.707	Type 1	NM_018169	29.412	-	-	-	-	-	75	-	47.368	53.846	15.789	90.698	-	-	-	-	53.846	-	41.026	-	100	45.161	-	50	-	-	25	35.714	-	-	57.143	-	57.143	50	-	-	-	-	-	-	83.784	100	-	-	50	62.222	-	-	100	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32137565_G_A	KIAA1551	55196	12	32137565	32137565	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs1057994	V1226I	0.13	0.157	0.63	Missense	0.36	Type 1	NM_018169	-	-	100	-	100	-	-	-	46.667	-	31.579	-	57.143	45.455	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	54.545	-	-	65.385	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	26.667	-	72.222	-	-	100	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	42.308	38.095	68.75	-	-	-
chr12:32137851_C_T	KIAA1551	55196	12	32137851	32137851	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	-	T1321I	0	0	0.04	Missense	0.509	Type 2	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32137852_C_G	KIAA1551	55196	12	32137852	32137852	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs3759297	T1321T	0.14	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018169	-	-	100	-	100	-	-	-	40	-	36.842	-	61.111	55.556	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	46.875	-	-	68.75	31.579	75	45.455	-	-	-	-	-	-	30.769	-	80	-	-	100	-	34.615	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	30.435	-	53.846	-	-	-
chr12:32138410_A_G	KIAA1551	55196	12	32138410	32138410	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	rs12827942	E1507E	0.06	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	55.556	-	62	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	33.333	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32145438_G_T	KIAA1551	55196	12	32145438	32145438	12p11.21	NM_018169.3	NP_060639.3	-	S1738I	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_018169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32369343_G_A	BICD1	636	12	32369343	32369343	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	-	V126I	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001003398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32446901_T_C	BICD1	636	12	32446901	32446901	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	rs261878	-	0.42	0.473	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	69.388	100	37.037	100	-	100	96	57.143	55.556	71.429	49.593	100	100	39.286	63.158	75.862	100	-	50	53.571	100	52.632	-	-	100	100	100	51.852	52.632	-	-	-	100	38.462	-	100	100	100	38.889	100	-	100	100	81.081	100	100	-	100	100	48.485	28.571	-	100	100	100
chr12:32458710_C_T	BICD1	636	12	32458710	32458710	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	-	A220V	0	0.00009	0.11	Missense	0.139	Type 1	NM_001003398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32458756_C_T	BICD1	636	12	32458756	32458756	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	rs11051922	L235L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32458996_T_C	BICD1	636	12	32458996	32458996	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	rs36092808	S315S	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr12:32459070_T_G	BICD1	636	12	32459070	32459070	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	rs41521147	-	0.15	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	70	33.333	-	-	-	-	-	-	52.174	-	43.75	48.023	-	100	-	-	-	60.417	-	-	-	62.162	-	-	-	-	35.714	-	-	-	100	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	66.667	-	23.077	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32480488_C_T	BICD1	636	12	32480488	32480488	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	rs148689974	R367W	0	0.00019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001003398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32480886_T_C	BICD1	636	12	32480886	32480886	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	rs12369637	S499S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32481093_G_C	BICD1	636	12	32481093	32481093	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	rs3748275	V568V	0.32	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003398	-	52	-	-	60	27.586	-	-	-	41.935	-	-	36.364	-	34.483	49.751	-	100	-	-	-	43.86	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	46.237	46.591	-	21.053	68.182	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32481369_C_T	BICD1	636	12	32481369	32481369	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	rs34447944	A660A	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	40.86	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	27.778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.8	-	-	-	-	-
chr12:32487450_A_G	BICD1	636	12	32487450	32487450	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	-	T701A	0	0	0.09	Missense	0.699	Type 2	NM_001003398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32487644_T_A	BICD1	636	12	32487644	32487644	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	rs10844188	-	0.34	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.222	-	-	53.254	25.806	-	-	-	42.857	-	-	49.02	-	50.909	48.347	-	100	-	-	-	58.442	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.896	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	47.619	-	-	77.011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32490764_G_A	BICD1	636	12	32490764	32490764	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	rs2270786	-	0.2	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.158	-	-	55.102	45.455	-	-	-	34.615	-	-	37.5	-	41.667	54.688	-	100	-	-	-	46.032	-	-	-	36.62	-	-	-	-	47.059	-	-	-	100	33.058	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	55.556	-	-	67.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32491925_T_G	BICD1	636	12	32491925	32491925	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32530573_T_C	BICD1	636	12	32530573	32530573	12p11.2-p11.1	NM_001714.2	NP_001003398.1	rs190107006	-	0.001	0.00046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32735037_C_T	FGD4	121512	12	32735037	32735037	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs145115430	T79I	0.004	0.002	0.02	Missense	0.015	Type 1	NM_139241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	54.167	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32735236_C_T	FGD4	121512	12	32735236	32735236	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs904582	D145D	0.45	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139241	62.651	-	-	100	-	100	20.833	-	-	38.095	-	100	-	37.931	42.857	53.333	51.064	-	54.237	68	-	100	21.154	-	46.667	51.087	66.667	-	48.936	-	44.828	-	52	44.444	100	58.929	-	31.818	100	-	43.662	100	100	-	-	45.098	100	-	-	-	-	-	-	100	49.635	100	-	-	36.842	100
chr12:32754367_G_T	FGD4	121512	12	32754367	32754367	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs41276676	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:32755058_T_A	FGD4	121512	12	32755058	32755058	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs4931641	-	0.38	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	46.154	26.316	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-
chr12:32755259_G_A	FGD4	121512	12	32755259	32755259	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs12823621	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	65.455	-	-	67.647	-	37.5	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	83.562	-	35.714	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32760956_C_T	FGD4	121512	12	32760956	32760956	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs16920084	P353P	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	46.591	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32764184_G_A	FGD4	121512	12	32764184	32764184	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs10844253	R435R	0.24	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139241	-	-	-	100	-	100	-	-	-	28.571	18	96.552	100	38.889	-	-	-	-	100	42.857	-	43.243	23.81	34.783	51.429	-	-	-	28.571	35.294	35.294	57.143	-	-	-	-	-	31.579	-	-	30.556	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	64.516	-
chr12:32772620_C_T	FGD4	121512	12	32772620	32772620	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs73083501	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	48.214	58.696	-	-	-	-	47.826	-	-	-	100	68.269	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	100
chr12:32777362_G_A	FGD4	121512	12	32777362	32777362	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs11052110	A506A	0.23	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139241	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	20.339	100	100	-	-	-	-	-	100	57.143	-	37.5	-	66.667	-	-	-	-	44.444	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-
chr12:32778581_T_C	FGD4	121512	12	32778581	32778581	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs11052113	-	0.13	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	52	-	-	50	81.818	-	-	-	-	73.684	-	-	-	100	67.347	-	-	52	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	100
chr12:32778742_T_G	FGD4	121512	12	32778742	32778742	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs17539848	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	35.417	51.064	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	59.487	16.8	-	53.571	-	-	-	-	-	-	47.953	-	-	-	-	-	-	-	-	47.552	-	-	-	-	100
chr12:32786460_T_G	FGD4	121512	12	32786460	32786460	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs76834265	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32791774_C_A	FGD4	121512	12	32791774	32791774	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-
chr12:32793164_A_G	FGD4	121512	12	32793164	32793164	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs74073032	-	0.07	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32793489_G_A	FGD4	121512	12	32793489	32793489	12p11.21	NM_139241.2	NP_640334.2	rs114284024	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32854366_A_C	DNM1L	10059	12	32854366	32854366	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	rs10844308	S40S	0.13	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005690	-	-	-	100	-	67.742	-	-	-	40	-	100	40	40	-	-	-	-	55.556	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr12:32860302_G_A	DNM1L	10059	12	32860302	32860302	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	rs2272238	G84G	0.14	0.162	0	Silent	-1	Type 1	NM_005690	-	-	-	100	-	60.185	-	-	-	33.333	-	96.078	37.879	35	-	-	-	-	25	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr12:32866232_C_T	DNM1L	10059	12	32866232	32866232	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	-	L182L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32873566_G_A	DNM1L	10059	12	32873566	32873566	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32875406_A_G	DNM1L	10059	12	32875406	32875406	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	rs10844318	T306T	0.13	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005690	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	64.286	-	94.737	39.13	42.857	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-
chr12:32875454_C_T	DNM1L	10059	12	32875454	32875454	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	rs118169466	Y322Y	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32883927_A_G	DNM1L	10059	12	32883927	32883927	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32886648_G_A	DNM1L	10059	12	32886648	32886648	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_012062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32893426_C_T	DNM1L	10059	12	32893426	32893426	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	rs148634653	L619L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32893435_A_C	DNM1L	10059	12	32893435	32893435	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	-	R622S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32893455_T_C	DNM1L	10059	12	32893455	32893455	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32896365_G_C	DNM1L	10059	12	32896365	32896365	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	rs1059422	-	0.1	0.041	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	59.184	-	-	-	42.857	-	100	36.364	40	-	-	-	-	50	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32896366_A_T	DNM1L	10059	12	32896366	32896366	12p11.21	NM_012062.4	NP_005681.2	rs3200103	-	0.1	0.037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	57.447	-	-	-	42.857	-	100	36.364	40	-	-	-	-	57.143	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32908175_C_G	YARS2	51067	12	32908175	32908175	12p11.21	NM_001040436.2	NP_001035526.1	-	E212Q	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_001040436	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32908237_C_A	YARS2	51067	12	32908237	32908237	12p11.21	NM_001040436.2	NP_001035526.1	rs11539445	G191V	0.13	0.148	0.21	Missense	0.12	Type 1	NM_001040436	-	-	-	100	-	74.074	-	-	-	35.294	-	93.478	50	35.294	-	-	-	-	52.632	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-
chr12:32908518_G_A	YARS2	51067	12	32908518	32908518	12p11.21	NM_001040436.2	NP_001035526.1	rs11539444	G97G	0.13	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	90.909	-	50	-	-	-	-	87.5	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr12:32949029_*_+G	PKP2	5318	12	32949029	32949029	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	-	-	0.28	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	26.866	34.375	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	100	63.492	68.966	-	25	-	56.818	-	-	41.463	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.264	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58	-
chr12:32955330_G_A	PKP2	5318	12	32955330	32955330	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	rs74072938	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32974384_C_T	PKP2	5318	12	32974384	32974384	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	-	R640K	0	0	0.13	Missense	0.994	Type 2	NM_001005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32975459_T_C	PKP2	5318	12	32975459	32975459	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	-	Q594R	0	0	0.35	Missense	0.11	Type 2	NM_001005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32975590_G_A	PKP2	5318	12	32975590	32975590	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32993999_C_T	PKP2	5318	12	32993999	32993999	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	-	D507N	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32996318_C_G	PKP2	5318	12	32996318	32996318	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32996327_A_G	PKP2	5318	12	32996327	32996327	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:32996331_T_G	PKP2	5318	12	32996331	32996331	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33003918_A_G	PKP2	5318	12	33003918	33003918	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	rs183414126	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr12:33021934_A_G	PKP2	5318	12	33021934	33021934	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	rs1046116	L366P	0.14	0.221	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001005242	35.2	-	-	100	33.094	-	-	23.881	37.037	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	45.833	66.667	65.152	100	21.429	-	43.478	44	71.93	36.111	37.736	60	-	-	40	51.282	100	-	23.478	-	36.111	-	73.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	34.783	-	-	100	-
chr12:33021938_T_C	PKP2	5318	12	33021938	33021938	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	rs143900944	M365V	0	0.00019	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001005242	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33030838_C_T	PKP2	5318	12	33030838	33030838	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	rs148480056	A326T	0	0.00009	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33031023_G_A	PKP2	5318	12	33031023	33031023	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	rs62001016	A264V	0.01	0.012	0.24	Missense	0.002	Type 1	NM_001005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33031239_G_A	PKP2	5318	12	33031239	33031239	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	-	P192L	0	0	0.27	Missense	0.998	Type 2	NM_001005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33049457_C_A	PKP2	5318	12	33049457	33049457	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	rs75909145	S70I	0.01	0.019	0.03	Missense	0.233	Type 1	NM_001005242	50	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-
chr12:33049460_C_T	PKP2	5318	12	33049460	33049460	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	-	R69H	0	0	0.03	Missense	0.534	Type 2	NM_001005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33049492_C_A	PKP2	5318	12	33049492	33049492	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	rs146708884	E58D	0.005	0.002	0.03	Missense	0.028	Type 1	NM_001005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr12:33049590_C_T	PKP2	5318	12	33049590	33049590	12p11	NM_004572.3	NP_001005242.2	rs143004808	D26N	0.003	0.005	0.01	Missense	0.474	Type 1	NM_001005242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33532720_C_T	SYT10	341359	12	33532720	33532720	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	rs145334384	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33532804_T_G	SYT10	341359	12	33532804	33532804	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	rs34190017	H488P	0.01	0.016	1	Missense	0	Type 1	NM_198992	-	-	-	-	34.028	-	-	-	-	-	30.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	44.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33532909_G_A	SYT10	341359	12	33532909	33532909	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	27.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33535289_G_A	SYT10	341359	12	33535289	33535289	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	rs10844571	Y455Y	0.19	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198992	-	-	100	-	-	60.87	-	-	-	52	-	89.157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	67.568	-	-	-	-	44.444	36.585	51.471	-	-	-	-	31.429	-	26.984	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr12:33538179_C_T	SYT10	341359	12	33538179	33538179	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	rs11052670	P375P	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198992	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33559859_T_A	SYT10	341359	12	33559859	33559859	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	-	L314L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	21.622	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33560059_G_A	SYT10	341359	12	33560059	33560059	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	rs35513108	L248L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198992	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	29.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33560282_G_A	SYT10	341359	12	33560282	33560282	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	-	S173S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33579162_G_A	SYT10	341359	12	33579162	33579162	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	-	I140I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.879	-	-	-	-	-	36.735	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:33579297_C_G	SYT10	341359	12	33579297	33579297	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	rs11052695	T95T	0.15	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198992	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	85	-	-	-	-	-	37.931	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333
chr12:33579408_A_T	SYT10	341359	12	33579408	33579408	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	rs10844596	A58A	0.15	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198992	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143
chr12:33579459_A_G	SYT10	341359	12	33579459	33579459	12p11.1	NM_198992.3	NP_945343.1	rs11052696	-	0.13	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39079248_G_A	CPNE8	144402	12	39079248	39079248	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	rs147852781	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39087457_A_G	CPNE8	144402	12	39087457	39087457	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_153634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39087609_G_A	CPNE8	144402	12	39087609	39087609	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	rs3759139	Y331Y	0.28	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153634	54.73	66.667	100	100	49.772	76.056	64.706	61.905	48.148	100	73.684	43.077	50	-	51.852	100	53.125	-	54.167	-	-	40	-	-	46.667	-	30.769	48.214	20	-	-	100	44.681	40.845	-	36.31	52.941	100	37.5	18.605	50	56.78	-	-	38.889	33.333	-	50	100	40	-	34.483	100	100	43.697	-	-	-	100	70
chr12:39096664_T_A	CPNE8	144402	12	39096664	39096664	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	rs7960616	-	0.28	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.071	80	100	100	40.909	57.732	88.889	68.657	41.176	100	68.889	26.923	44.928	-	33.333	100	52	-	50	-	-	47.826	-	-	55.556	-	72.222	37.838	48.387	-	-	100	57.5	38.095	-	28.718	36.585	100	31.25	28.571	41.026	65.432	-	-	53.333	41.228	-	37.5	100	57.143	-	56.25	100	100	49.462	-	-	-	100	62.857
chr12:39117640_A_G	CPNE8	144402	12	39117640	39117640	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	rs149460011	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39124094_G_A	CPNE8	144402	12	39124094	39124094	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	rs35598213	N263N	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39124179_*_+A	CPNE8	144402	12	39124179	39124179	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	rs58440114	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr12:39154659_G_A	CPNE8	144402	12	39154659	39154659	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	-	R238X	0	0	0.84	Nonsense	0.735	Type 2	NM_153634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39155997_T_C	CPNE8	144402	12	39155997	39155997	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	-	T199T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39223188_G_T	CPNE8	144402	12	39223188	39223188	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	-	P134T	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_153634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39233771_A_G	CPNE8	144402	12	39233771	39233771	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	rs3803020	-	0.32	0.37	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56	-	100	100	29.412	60	-	88.889	-	-	91.667	66.667	52.632	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	100	62.5
chr12:39266791_A_C	CPNE8	144402	12	39266791	39266791	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39266873_C_T	CPNE8	144402	12	39266873	39266873	12q12	NM_153634.2	NP_705898.1	rs11833328	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39695445_G_A	KIF21A	55605	12	39695445	39695445	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	rs2271477	L1553L	0.08	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr12:39696778_C_A	KIF21A	55605	12	39696778	39696778	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	D1537Y	0	0	0.01	Missense	0.264	Type 2	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39698730_T_C	KIF21A	55605	12	39698730	39698730	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	T1448A	0	0	0.2	Missense	0.891	Type 2	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39703397_C_T	KIF21A	55605	12	39703397	39703397	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	R1386Q	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39703426_C_A	KIF21A	55605	12	39703426	39703426	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	W1376C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39709004_T_G	KIF21A	55605	12	39709004	39709004	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39712023_T_C	KIF21A	55605	12	39712023	39712023	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39713776_C_A	KIF21A	55605	12	39713776	39713776	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	rs75223821	E1217D	0.05	0.045	0.22	Missense	0.25	Type 1	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39719630_*_-G	KIF21A	55605	12	39719630	39719630	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	16.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39724564_*_+TGTAAAGCATGGCCT	KIF21A	55605	12	39724564	39724564	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	L1065delinsLGHALQ	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001173465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-
chr12:39725496_T_C	KIF21A	55605	12	39725496	39725496	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	rs142268373	N1014S	0.001	0.003	0.08	Missense	0.795	Type 1	NM_001173465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39725994_C_A	KIF21A	55605	12	39725994	39725994	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	rs78344304	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39726515_G_A	KIF21A	55605	12	39726515	39726515	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	R876X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001173465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39726716_G_A	KIF21A	55605	12	39726716	39726716	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	rs145533806	T858M	0.001	0.001	0.01	Missense	0.039	Type 1	NM_001173465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39726856_T_C	KIF21A	55605	12	39726856	39726856	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	rs145897823	K811K	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39727043_C_A	KIF21A	55605	12	39727043	39727043	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	E807X	0	0	0	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39731002_G_A	KIF21A	55605	12	39731002	39731002	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	R759C	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39735348_C_A	KIF21A	55605	12	39735348	39735348	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	rs79089655	G614V	0.02	0.031	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001173463	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	45.455	-	-	31.25	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39745624_T_C	KIF21A	55605	12	39745624	39745624	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	rs149219011	K543R	0.01	0.008	0.21	Missense	0.437	Type 1	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39750696_A_G	KIF21A	55605	12	39750696	39750696	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	G469G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39751120_C_A	KIF21A	55605	12	39751120	39751120	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	rs61740919	T445T	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39752008_A_G	KIF21A	55605	12	39752008	39752008	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	L396P	0	0	0	Missense	0.754	Type 2	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39752027_G_A	KIF21A	55605	12	39752027	39752027	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	R390C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001173463	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39760207_C_T	KIF21A	55605	12	39760207	39760207	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	R283H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39761014_T_C	KIF21A	55605	12	39761014	39761014	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	rs189843858	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39761767_G_T	KIF21A	55605	12	39761767	39761767	12q12	NM_001173464.1	NP_001166936.1	-	S173X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001173463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39947853_G_T	ABCD2	225	12	39947853	39947853	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	-	T695K	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_005164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39967661_C_G	ABCD2	225	12	39967661	39967661	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	rs139846202	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39967667_T_G	ABCD2	225	12	39967667	39967667	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39973360_G_A	ABCD2	225	12	39973360	39973360	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	-	G618G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39973395_C_T	ABCD2	225	12	39973395	39973395	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	rs143197357	D607N	0.001	0.001	0.01	Missense	0.987	Type 1	NM_005164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39979911_A_T	ABCD2	225	12	39979911	39979911	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	rs118008706	-	0.02	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:39997758_T_A	ABCD2	225	12	39997758	39997758	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	-	I486F	0	0	0	Missense	0.913	Type 2	NM_005164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40010863_C_T	ABCD2	225	12	40010863	40010863	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	rs61736446	K349K	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005164	-	-	-	100	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	38.372	-	-	56.25	-	42.424	58.14	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40012830_C_A	ABCD2	225	12	40012830	40012830	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	-	V196V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40012850_T_G	ABCD2	225	12	40012850	40012850	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	-	N190H	0	0	0.04	Missense	0.088	Type 2	NM_005164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40012861_G_A	ABCD2	225	12	40012861	40012861	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	rs148301688	T186I	0	0.00046	0.14	Missense	0.098	Type 1	NM_005164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40013392_G_C	ABCD2	225	12	40013392	40013392	12q12	NM_005164.3	NP_005155.1	rs117275340	A9G	0.02	0.014	0.03	Missense	0.834	Type 1	NM_005164	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40037727_A_G	C12orf40	283461	12	40037727	40037727	12q12	NM_001031748.2	NP_001026918.2	rs10735878	-	0.75	0.809	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	78.571	100	63.793	75.806	-	60	100	100	100	93.75	55.263	27.778	100	60.87	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	45.312	100	-	100	46.053	100	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr12:40076425_G_A	C12orf40	283461	12	40076425	40076425	12q12	NM_001031748.2	NP_001026918.2	-	R233R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40076695_T_G	C12orf40	283461	12	40076695	40076695	12q12	NM_001031748.2	NP_001026918.2	-	D323E	0	0	0.16	Missense	0.095	Type 2	NM_001031748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40076931_C_G	C12orf40	283461	12	40076931	40076931	12q12	NM_001031748.2	NP_001026918.2	rs76279079	S402C	0.01	0.007	0.17	Missense	0.979	Type 1	NM_001031748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40085879_C_A	C12orf40	283461	12	40085879	40085879	12q12	NM_001031748.2	NP_001026918.2	-	S459Y	0	0	0.01	Missense	0.831	Type 2	NM_001031748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40085906_A_T	C12orf40	283461	12	40085906	40085906	12q12	NM_001031748.2	NP_001026918.2	rs73270414	K468M	0.13	0.136	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001031748	-	-	-	-	60.87	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	35.714
chr12:40114781_A_G	C12orf40	283461	12	40114781	40114781	12q12	NM_001031748.2	NP_001026918.2	rs138966349	T563A	0.004	0.008	0.38	Missense	0.679	Type 1	NM_001031748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40158443_T_C	SLC2A13	114134	12	40158443	40158443	12q12	NM_052885.3	NP_443117.3	rs7305023	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40158666_A_C	SLC2A13	114134	12	40158666	40158666	12q12	NM_052885.3	NP_443117.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40258639_G_C	SLC2A13	114134	12	40258639	40258639	12q12	NM_052885.3	NP_443117.3	-	S415X	0	0	0.41	Nonsense	0.736	Type 2	NM_052885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40258652_C_T	SLC2A13	114134	12	40258652	40258652	12q12	NM_052885.3	NP_443117.3	-	G411R	0	0	0.02	Missense	0.761	Type 2	NM_052885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40258696_*_-AAA	SLC2A13	114134	12	40258696	40258698	12q12	NM_052885.3	NP_443117.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40499347_G_A	SLC2A13	114134	12	40499347	40499347	12q12	NM_052885.3	NP_443117.3	rs7305377	S88S	0.08	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052885	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	50	44.444	-	-	-	-	-	100	62.5	-	88.889	-	-	-	-	50	-	-	66.667	-	-	-	-	28.571	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40618984_G_T	LRRK2	120892	12	40618984	40618984	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	K17N	0	0	0.01	Missense	0.123	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40619082_G_A	LRRK2	120892	12	40619082	40619082	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs2256408	R50H	0.97	0.964	0.47	Missense	0	Type 1	NM_198578	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:40626083_G_C	LRRK2	120892	12	40626083	40626083	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	W82S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40629491_G_A	LRRK2	120892	12	40629491	40629491	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	K137K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40631737_C_A	LRRK2	120892	12	40631737	40631737	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40631791_T_C	LRRK2	120892	12	40631791	40631791	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs10878245	L153L	0.44	0.527	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198578	54.054	-	-	100	100	25	-	43.478	-	-	80.519	94.444	-	40	60	-	64.286	100	100	22.727	46.154	100	60	-	45.161	56.25	50	100	-	-	66.667	-	38.462	33.333	100	100	36.667	100	73.333	23.077	31.25	-	-	-	50	100	100	-	45.455	-	53.846	100	100	-	100	-	42.857	100	38.095	100
chr12:40637301_G_T	LRRK2	120892	12	40637301	40637301	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40637391_G_A	LRRK2	120892	12	40637391	40637391	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	C249Y	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40637488_G_A	LRRK2	120892	12	40637488	40637488	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40645257_C_A	LRRK2	120892	12	40645257	40645257	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs7955902	-	0.3	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	44	-	46.667	-	-	76.667	71.429	-	40	50	-	-	-	100	27.273	31.579	57.143	-	-	33.333	30	50	-	-	-	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	52.632	-
chr12:40645278_C_A	LRRK2	120892	12	40645278	40645278	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	C371X	0	0	0	Nonsense	0.721	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr12:40646716_C_A	LRRK2	120892	12	40646716	40646716	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	P396T	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40653338_A_C	LRRK2	120892	12	40653338	40653338	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	K492T	0	0	0	Missense	0.777	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.048	-
chr12:40657700_C_G	LRRK2	120892	12	40657700	40657700	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs7308720	N551K	0.1	0.096	0	Missense	0.998	Type 1	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.171	-
chr12:40668678_T_C	LRRK2	120892	12	40668678	40668678	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	S608S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40671687_T_C	LRRK2	120892	12	40671687	40671687	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40671828_T_C	LRRK2	120892	12	40671828	40671828	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40671885_C_A	LRRK2	120892	12	40671885	40671885	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40671989_A_G	LRRK2	120892	12	40671989	40671989	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs10878307	I723V	0.04	0.05	0.64	Missense	0	Type 1	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40677655_C_T	LRRK2	120892	12	40677655	40677655	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs36220738	-	0.05	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-
chr12:40677749_C_T	LRRK2	120892	12	40677749	40677749	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	R772X	0	0.00009	1	Nonsense	0.731	Type 1	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40681144_*_+T	LRRK2	120892	12	40681144	40681144	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs71653643	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.111	100	-	100	38	28.947	-	-	57.143	-	50.82	48.148	-	-	-	-	-	100	100	55	58.824	48.387	58.333	-	64	64	35	100	-	35.294	100	-	33.333	-	-	60.656	-	83.333	-	-	50	-	-	-	-	97.826	100	-	-	-	35.294	-	-	-	100	-	64.286	100	-	100
chr12:40688695_T_C	LRRK2	120892	12	40688695	40688695	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs7966550	L953L	0.1	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198578	48.148	-	100	-	-	60.345	-	68.421	-	-	-	-	100	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	90	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:40689368_A_G	LRRK2	120892	12	40689368	40689368	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs113217062	I1006M	0	0	0.01	Missense	0.005	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40692085_A_C	LRRK2	120892	12	40692085	40692085	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	K1046T	0	0	0.03	Missense	0.108	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40693013_G_A	LRRK2	120892	12	40693013	40693013	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	E1150E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40697769_A_G	LRRK2	120892	12	40697769	40697769	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	S1204G	0	0	0.05	Missense	0.977	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40697796_G_A	LRRK2	120892	12	40697796	40697796	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	G1213S	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40699585_A_C	LRRK2	120892	12	40699585	40699585	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40699777_A_C	LRRK2	120892	12	40699777	40699777	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40702911_G_A	LRRK2	120892	12	40702911	40702911	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs7133914	R1398H	0.1	0.093	0.12	Missense	0.923	Type 1	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.709	-
chr12:40702987_G_A	LRRK2	120892	12	40702987	40702987	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs11175964	K1423K	0.07	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	41.844	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	72.603	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-
chr12:40703047_*_-T	LRRK2	120892	12	40703047	40703047	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	60.417	-
chr12:40704282_T_C	LRRK2	120892	12	40704282	40704282	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	V1456A	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40707861_C_T	LRRK2	120892	12	40707861	40707861	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs33958906	P1542S	0.02	0.023	0.02	Missense	0.981	Type 1	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40707874_C_T	LRRK2	120892	12	40707874	40707874	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	P1546L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	44.444	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40707950_C_T	LRRK2	120892	12	40707950	40707950	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	H1571H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40713834_C_A	LRRK2	120892	12	40713834	40713834	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs1427263	G1624G	0.65	0.692	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198578	37.5	100	-	100	41.463	39.56	100	32.787	100	-	100	65.957	-	100	-	59.016	35.294	63.636	100	64.583	100	47.297	100	30.435	41.667	100	25	100	21.429	42.424	100	-	55.556	34.091	-	60.63	46.875	100	23.077	100	39.394	100	-	100	-	100	100	100	-	100	38.71	100	34.146	-	100	100	100	100	100	100
chr12:40713873_A_G	LRRK2	120892	12	40713873	40713873	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs11176013	K1637K	0.54	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198578	30	100	-	100	35.135	34.375	-	37.5	100	-	100	65.517	-	100	-	56.557	-	72.727	100	61.905	39.394	48.387	100	-	43.243	46.154	-	100	-	46.154	100	-	-	-	-	60.952	-	100	-	100	39.13	58.537	-	100	-	100	100	-	-	-	36.364	60	35.484	-	100	100	60	100	100	100
chr12:40713899_T_C	LRRK2	120892	12	40713899	40713899	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs35303786	M1646T	0.01	0.011	0.01	Missense	0.949	Type 1	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	43.333	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40713901_T_A	LRRK2	120892	12	40713901	40713901	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs11564148	S1647T	0.28	0.258	1	Missense	0	Type 1	NM_198578	-	100	-	-	32.258	30.909	-	27.027	90	-	61.165	52.632	-	-	-	54.918	-	-	100	-	42.424	46.154	-	-	-	44	-	57.895	-	41.176	100	-	-	-	-	60.417	-	60	-	30	-	-	-	35.714	-	46.512	100	-	-	-	-	-	24	-	39.344	41.667	-	100	-	-
chr12:40715013_T_A	LRRK2	120892	12	40715013	40715013	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs7307276	-	0.54	0.556	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.294	100	-	100	43.902	30.769	-	-	-	42.857	100	69.565	-	100	-	70.213	-	100	100	75	33.333	45.455	100	-	37.931	38.889	-	100	-	-	100	-	-	-	-	65.217	-	100	-	100	33.333	62.857	-	-	-	100	100	-	-	-	50	-	27.778	-	100	100	62.5	-	100	100
chr12:40715978_G_T	LRRK2	120892	12	40715978	40715978	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	R1771I	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40716015_C_T	LRRK2	120892	12	40716015	40716015	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs7137665	-	0.65	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.852	100	-	100	55.556	-	-	36.842	100	-	100	76.471	-	100	-	61.972	-	-	100	68	100	65	100	-	42.857	100	50	100	-	-	-	-	41.176	63.158	-	66.667	50	100	-	100	42.105	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100
chr12:40716260_T_C	LRRK2	120892	12	40716260	40716260	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs10878371	G1819G	0.54	0.556	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198578	52.941	100	-	100	51.685	37.037	-	24.194	100	39.13	100	68.421	-	100	-	62	53.125	100	97.778	65.152	25.49	65.574	100	-	28.947	48.333	-	100	27.5	28	100	-	-	-	-	63.212	-	100	-	100	50.746	63.934	-	100	-	100	100	-	-	-	55.556	69.231	33.333	-	100	100	69.697	100	100	100
chr12:40716332_A_C	LRRK2	120892	12	40716332	40716332	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs11564134	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40717143_G_A	LRRK2	120892	12	40717143	40717143	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs17484342	-	0.05	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	51.724	-
chr12:40728826_G_T	LRRK2	120892	12	40728826	40728826	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	G1939W	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40740686_A_G	LRRK2	120892	12	40740686	40740686	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs33995883	N2081D	0.01	0.014	0.17	Missense	0.247	Type 1	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr12:40742254_G_A	LRRK2	120892	12	40742254	40742254	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs10878405	E2108E	0.27	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198578	-	100	-	-	42.222	28.125	42.857	-	-	-	35.714	56.25	62.5	-	-	61.111	83.333	-	100	42.857	21.429	28.571	-	-	-	29.412	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	83.333	58.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	33.333	-	-	-	60	-	-	-	-	-
chr12:40748134_*_-TTGGTGCATCTTC	LRRK2	120892	12	40748134	40748146	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	2204_2208del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40753186_T_G	LRRK2	120892	12	40753186	40753186	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	I2323S	0	0	0	Missense	0.043	Type 2	NM_198578	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40757330_A_G	LRRK2	120892	12	40757330	40757330	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs33962975	G2385G	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	29.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	52.381	-	-	74.074	-	-	-	-	-	46.154	51.724	-	-	-	-	40	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40757342_C_T	LRRK2	120892	12	40757342	40757342	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	C2389C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40758644_G_C	LRRK2	120892	12	40758644	40758644	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	R2394S	0	0	0.01	Missense	0.039	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40758652_T_C	LRRK2	120892	12	40758652	40758652	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	rs3761863	M2397T	0.55	0.614	0.1	Missense	0.015	Type 1	NM_198578	59.574	100	-	100	36.585	41.667	100	36.364	100	44.444	100	64	61.111	100	-	70.787	-	-	100	100	100	56.522	100	60	100	100	100	100	-	35.294	100	-	100	100	-	58.824	46.875	100	100	66.667	62.5	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	41.176	-	100	43.75	100	100	100	100
chr12:40758722_G_A	LRRK2	120892	12	40758722	40758722	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	Q2420Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40758789_C_T	LRRK2	120892	12	40758789	40758789	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	R2443X	0	0	1	Nonsense	0.719	Type 2	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:40758823_C_T	LRRK2	120892	12	40758823	40758823	12q12	NM_198578.3	NP_940980.3	-	S2454L	0	0.00009	0.01	Missense	0.986	Type 1	NM_198578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41303903_T_C	CNTN1	1272	12	41303903	41303903	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	rs61748365	H30H	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41318415_G_A	CNTN1	1272	12	41318415	41318415	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	-	G142R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_175038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41318452_C_T	CNTN1	1272	12	41318452	41318452	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	-	P154L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_175038	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41323714_G_A	CNTN1	1272	12	41323714	41323714	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	-	D194N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_175038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41330531_T_C	CNTN1	1272	12	41330531	41330531	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	rs2289522	-	0.49	0.522	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.145	88.889	98.413	-	100	-	100	63.235	-	-	-	98	45.07	48.148	40	100	44.444	82.353	-	-	68.852	48.936	-	-	23.529	100	-	32.353	-	100	100	100	-	-	100	35.507	47.368	24.138	37.5	75	33.333	100	100	29.412	40.741	100	100	46.154	-	33.333	59.259	76.471	-	-	-	33.333	78.125	-	100	-
chr12:41330611_T_C	CNTN1	1272	12	41330611	41330611	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	rs935105	N327N	0.11	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175038	-	-	-	-	-	66.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	59.302	67.961	30.682	-	29.508	47.368	-	-	55	47.059	-	-	-	-	59.42	43.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:41337435_C_T	CNTN1	1272	12	41337435	41337435	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	rs1056019	N461N	0.58	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175038	100	100	100	-	100	62.264	100	100	-	-	-	100	40.385	61.538	44.444	100	63.636	100	40.909	55.172	100	50	33.333	35.294	54.286	100	45.455	100	-	100	100	100	38.889	37.143	100	30.508	50	-	40	46.154	34	100	100	100	47.727	100	100	55.556	100	44.444	48	75	-	100	50.909	100	100	100	100	-
chr12:41352858_A_G	CNTN1	1272	12	41352858	41352858	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	rs75073938	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41352997_G_C	CNTN1	1272	12	41352997	41352997	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	-	V578L	0	0	0.01	Missense	0.943	Type 2	NM_175038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:41374697_C_A	CNTN1	1272	12	41374697	41374697	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	rs10784981	-	0.1	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41374862_A_G	CNTN1	1272	12	41374862	41374862	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	rs33965313	A641A	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175038	-	62.5	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	32	100	-	-
chr12:41386963_G_A	CNTN1	1272	12	41386963	41386963	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	-	V658M	0	0	0	Missense	0.153	Type 2	NM_175038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41387106_A_G	CNTN1	1272	12	41387106	41387106	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	rs7309797	-	0.09	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	56.522	33.333	-	-	50	-	-	62.5	-	-	-	-	-	60	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:41387110_C_G	CNTN1	1272	12	41387110	41387110	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	rs278911	-	0.25	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	56.522	26.667	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	55.556	47.059	100	53.448	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.172	-	-	-	-	-
chr12:41414240_C_A	CNTN1	1272	12	41414240	41414240	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	-	Q830K	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_175038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41418955_C_T	CNTN1	1272	12	41418955	41418955	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	-	R832W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_175038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41423054_A_G	CNTN1	1272	12	41423054	41423054	12q11-q12	NM_001256063.1	NP_001242992.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41900281_G_A	PDZRN4	29951	12	41900281	41900281	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	rs144075185	K31K	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41903672_G_T	PDZRN4	29951	12	41903672	41903672	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	-	S129I	0	0	0.15	Missense	0.024	Type 2	NM_013377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41946453_T_C	PDZRN4	29951	12	41946453	41946453	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	rs285585	-	0.99	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:41946539_G_A	PDZRN4	29951	12	41946539	41946539	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	rs285584	G171S	0.16	0.189	0.01	Missense	0.01	Type 1	NM_013377	-	100	100	-	55.952	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	66.667	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	30	-	50	-	-	28	-	50	-	-	-	28.302	-
chr12:41961535_A_G	PDZRN4	29951	12	41961535	41961535	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	rs12310084	-	0.19	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	33.333	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-
chr12:41961727_C_T	PDZRN4	29951	12	41961727	41961727	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41961745_T_C	PDZRN4	29951	12	41961745	41961745	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	rs17582686	-	0.05	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	36	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	27.778	-	-	-	-	100	75	-	-	44.444	-	60	37.5	43.333	100	-	-	43.75	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41966173_A_C	PDZRN4	29951	12	41966173	41966173	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	-	K273T	0	0	0.02	Missense	0.303	Type 2	NM_013377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:41966174_G_T	PDZRN4	29951	12	41966174	41966174	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	-	K273N	0	0	0.02	Missense	0.293	Type 2	NM_013377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:41966299_C_A	PDZRN4	29951	12	41966299	41966299	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	rs139930178	A315E	0	0.001	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_013377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41966306_G_A	PDZRN4	29951	12	41966306	41966306	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	rs12298745	E317E	0.14	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013377	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	51.948	-	50	63.399	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	58.333	85.965	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	62.963	100	-	-
chr12:41966493_C_T	PDZRN4	29951	12	41966493	41966493	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	-	R380X	0	0	0.82	Nonsense	0.706	Type 2	NM_013377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41966699_A_G	PDZRN4	29951	12	41966699	41966699	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	rs78683283	G448G	0.03	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013377	-	-	-	-	44.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41966771_G_A	PDZRN4	29951	12	41966771	41966771	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	rs113916113	K472K	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41966829_C_T	PDZRN4	29951	12	41966829	41966829	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	-	L492F	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_013377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41967187_A_G	PDZRN4	29951	12	41967187	41967187	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	-	Q611R	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_013377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41967475_G_A	PDZRN4	29951	12	41967475	41967475	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	-	R707Q	0	0	1	Missense	0.952	Type 2	NM_013377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:41967677_G_A	PDZRN4	29951	12	41967677	41967677	12q12	NM_013377.3	NP_037509.3	rs3747556	S774S	0.15	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013377	-	-	-	-	-	100	59.091	-	-	67.857	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	32.787	63.462	50.909	-	-	-	-	-	-	16.393	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.148	44.706	-	-	33.333	45.161	43.75	66.667	51.064	63.462	100	-	-	-	-	60.274	-
chr12:42481732_G_A	GXYLT1	283464	12	42481732	42481732	12q12	NM_001099650.1	NP_001093120.1	rs7972986	D362D	0.18	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099650	-	-	-	-	-	64	-	66.667	75	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	61.538	31.25	40	-	-	61.538	-	100	-	-	-	100	-	90.909	-	-	-	-	-	-	100
chr12:42491817_G_A	GXYLT1	283464	12	42491817	42491817	12q12	NM_001099650.1	NP_001093120.1	-	R264X	0	0	0.93	Nonsense	0.726	Type 2	NM_001099650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42499908_C_A	GXYLT1	283464	12	42499908	42499908	12q12	NM_001099650.1	NP_001093120.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42503467_T_C	GXYLT1	283464	12	42503467	42503467	12q12	NM_001099650.1	NP_001093120.1	rs7312933	T140T	0.33	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099650	45.161	-	-	100	73.684	-	-	-	-	-	57.143	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30	-	-	62.069	100	-	-	-	100	66.667	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	36.842	-	-	-	57.895	-
chr12:42503505_T_A	GXYLT1	283464	12	42503505	42503505	12q12	NM_001099650.1	NP_001093120.1	rs55738419	-	0	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	30.769	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr12:42512830_T_A	GXYLT1	283464	12	42512830	42512830	12q12	NM_001099650.1	NP_001093120.1	rs76740071	D122V	0	0.051	0.01	Missense	0.957	Type 1	NM_001099650	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42554333_T_C	YAF2	10138	12	42554333	42554333	12q12	NM_001190980.1	NP_001177906.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42554505_A_G	YAF2	10138	12	42554505	42554505	12q12	NM_001190980.1	NP_001177906.1	rs1059360	A101A	0.34	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190977	62.963	60	100	100	36.111	-	-	-	45.455	-	69.355	53.333	46.875	-	-	26.562	-	-	40	-	100	40	63.636	-	100	100	-	-	70.588	-	-	100	-	-	100	59.615	100	66.667	-	-	71.429	60	-	-	38.71	-	-	63.636	-	66.667	-	-	25	100	39.024	43.75	-	-	72.973	-
chr12:42631962_G_A	YAF2	10138	12	42631962	42631962	12q12	NM_001190980.1	NP_001177906.1	-	P7P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr12:42711155_C_A	ZCRB1	85437	12	42711155	42711155	12q12	NM_033114.3	NP_149105.3	-	C107F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_033114	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42717811_A_T	ZCRB1	85437	12	42717811	42717811	12q12	NM_033114.3	NP_149105.3	rs17091074	-	0.34	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.255	57.5	-	73.529	-	-	23.913	-	-	47.059	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	63.158	72.727	24	31.25	-	-	39.394	43.243	-	29.268	-	-	79.31	92.308	50	27.5	-	-	50.909	-	100	-	100	-	100	55.556	69.697	-	-	61.111	-	-	-	100
chr12:42787533_T_G	PPHLN1	51535	12	42787533	42787533	12q12	NM_016488.6	NP_958923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42792674_T_C	PPHLN1	51535	12	42792674	42792674	12q12	NM_016488.6	NP_958923.1	-	L189L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42792809_T_C	PPHLN1	51535	12	42792809	42792809	12q12	NM_016488.6	NP_958923.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42835101_G_A	PPHLN1	51535	12	42835101	42835101	12q12	NM_016488.6	NP_958923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42835192_T_C	PPHLN1	51535	12	42835192	42835192	12q12	NM_016488.6	NP_958923.1	-	S255P	0	0	0.07	Missense	0.031	Type 2	NM_001143789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42840082_A_C	PPHLN1	51535	12	42840082	42840082	12q12	NM_016488.6	NP_958923.1	rs149559306	N423T	0.004	0.006	0	Missense	0.686	Type 1	NM_001143787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42854205_A_G	PRICKLE1	144165	12	42854205	42854205	12q12	NM_001144881.1	NP_694571.2	rs3747562	S634S	0.46	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144881	51.049	-	-	-	50.758	57.333	-	-	-	100	-	53.247	48.913	46.774	-	68.153	100	45	51.22	100	-	46.939	29.508	100	51.724	-	48	45.652	25.424	57.143	24	-	41.791	50	-	-	-	26.667	27.778	42.857	-	40.876	100	55.556	59.355	39.634	-	43.75	100	47.222	47.368	75	-	-	41.615	37.5	-	100	36	24.706
chr12:42854208_A_G	PRICKLE1	144165	12	42854208	42854208	12q12	NM_001144881.1	NP_694571.2	rs3747563	F633F	0.32	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144881	49.66	23.529	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	48.387	-	-	67.089	100	45	49.425	70.588	-	49.485	29.091	100	50.847	-	48.077	44.444	-	56	34.615	-	41.429	49.351	-	-	-	29.545	24	41.667	-	-	100	52.632	-	40	-	43.75	-	47.059	-	-	-	-	39.521	-	-	100	34.646	-
chr12:42862431_G_A	PRICKLE1	144165	12	42862431	42862431	12q12	NM_001144881.1	NP_694571.2	rs74081707	D195D	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42863236_A_G	PRICKLE1	144165	12	42863236	42863236	12q12	NM_001144881.1	NP_694571.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42864049_T_C	PRICKLE1	144165	12	42864049	42864049	12q12	NM_001144881.1	NP_694571.2	-	E82G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001144881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42864116_C_T	PRICKLE1	144165	12	42864116	42864116	12q12	NM_001144881.1	NP_694571.2	-	V60I	0	0	0.14	Missense	0.004	Type 2	NM_001144881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42866205_C_T	PRICKLE1	144165	12	42866205	42866205	12q12	NM_001144881.1	NP_694571.2	rs141743294	P38P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144881	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:42866217_G_T	PRICKLE1	144165	12	42866217	42866217	12q12	NM_001144881.1	NP_694571.2	-	A34A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44130330_G_A	PUS7L	83448	12	44130330	44130330	12q12	NM_001098614.2	NP_001092085.1	rs116948464	R527C	0.003	0.005	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001098614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44130339_G_T	PUS7L	83448	12	44130339	44130339	12q12	NM_001098614.2	NP_001092085.1	-	H524N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001098614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44136265_C_A	PUS7L	83448	12	44136265	44136265	12q12	NM_001098614.2	NP_001092085.1	-	E453X	0	0	0.23	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001098614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44140057_C_A	PUS7L	83448	12	44140057	44140057	12q12	NM_001098614.2	NP_001092085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44142334_G_A	PUS7L	83448	12	44142334	44142334	12q12	NM_001098614.2	NP_001092085.1	rs143739935	S330L	0.001	0.001	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001098614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44148259_T_C	PUS7L	83448	12	44148259	44148259	12q12	NM_001098614.2	NP_001092085.1	rs1057190	K264E	0.23	0.253	1	Missense	0	Type 1	NM_001098614	-	-	-	100	56.627	-	-	-	43.75	-	65.174	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	65.517	-	-	-	57.143	-	71.429	-	-	-	-	-	64.019	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	85.714	-	-	45.378	-	-	-	-	100
chr12:44148560_T_A	PUS7L	83448	12	44148560	44148560	12q12	NM_001098614.2	NP_001092085.1	rs11182252	I163I	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44148773_A_C	PUS7L	83448	12	44148773	44148773	12q12	NM_001098614.2	NP_001092085.1	rs33999797	I92M	0.01	0.028	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001098614	48.462	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	73.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44165186_A_G	IRAK4	51135	12	44165186	44165186	12q12	NM_001145257.1	NP_001138729.1	rs118097313	-	0.02	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968
chr12:44166044_A_G	IRAK4	51135	12	44166044	44166044	12q12	NM_001145257.1	NP_001138729.1	-	K123K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44176116_T_C	IRAK4	51135	12	44176116	44176116	12q12	NM_001145257.1	NP_001138729.1	-	N192N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44177511_G_A	IRAK4	51135	12	44177511	44177511	12q12	NM_001145257.1	NP_001138729.1	rs55944915	R267H	0.01	0.011	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001145258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr12:44180286_*_-T	IRAK4	51135	12	44180286	44180286	12q12	NM_001145257.1	NP_001138729.1	-	S301fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001145258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44180295_G_A	IRAK4	51135	12	44180295	44180295	12q12	NM_001145257.1	NP_001138729.1	rs4251545	A304T	0.15	0.159	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001145258	-	-	-	100	50	-	-	-	50	-	62.044	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	52	-	-	-	34.615	-	68.966	-	-	-	-	-	57.554	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	100
chr12:44191475_A_G	TWF1	5756	12	44191475	44191475	12q12	NM_001242397.1	NP_001229326.1	rs17093732	-	0.03	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	27.273
chr12:44191625_G_A	TWF1	5756	12	44191625	44191625	12q12	NM_001242397.1	NP_001229326.1	rs12829856	D165D	0.09	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002822	-	-	-	100	47.907	-	-	-	43.75	-	25.498	44.444	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	53.086	-	52.632	-	-	-	-	-	64.249	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	47.945
chr12:44194265_A_G	TWF1	5756	12	44194265	44194265	12q12	NM_001242397.1	NP_001229326.1	rs17093734	I117I	0.03	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	48.387
chr12:44338153_T_A	TMEM117	84216	12	44338153	44338153	12q12	NM_032256.1	NP_115632.1	rs6582491	-	0.99	0.982	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:44338177_*_-AGTG	TMEM117	84216	12	44338177	44338180	12q12	NM_032256.1	NP_115632.1	rs55892681	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	38.889	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	100	-	100	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44770342_G_A	TMEM117	84216	12	44770342	44770342	12q12	NM_032256.1	NP_115632.1	rs17094563	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44770399_A_T	TMEM117	84216	12	44770399	44770399	12q12	NM_032256.1	NP_115632.1	-	M264L	0	0	0.07	Missense	0.426	Type 2	NM_032256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44770544_G_A	TMEM117	84216	12	44770544	44770544	12q12	NM_032256.1	NP_115632.1	rs11182479	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44781824_A_G	TMEM117	84216	12	44781824	44781824	12q12	NM_032256.1	NP_115632.1	-	Y305C	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_032256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44782145_G_T	TMEM117	84216	12	44782145	44782145	12q12	NM_032256.1	NP_115632.1	-	W412L	0	0	0.05	Missense	0.996	Type 2	NM_032256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44782265_A_G	TMEM117	84216	12	44782265	44782265	12q12	NM_032256.1	NP_115632.1	rs143561221	N452S	0.001	0.002	0.19	Missense	0.005	Type 1	NM_032256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44782279_G_T	TMEM117	84216	12	44782279	44782279	12q12	NM_032256.1	NP_115632.1	-	V457L	0	0.00019	0.14	Missense	0.242	Type 1	NM_032256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44782448_C_T	TMEM117	84216	12	44782448	44782448	12q12	NM_032256.1	NP_115632.1	-	T513M	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_032256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44913991_G_A	NELL2	4753	12	44913991	44913991	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	-	P733S	0	0	0.1	Missense	0.999	Type 2	NM_001145108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44915870_A_G	NELL2	4753	12	44915870	44915870	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	-	L696L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44917287_G_T	NELL2	4753	12	44917287	44917287	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:44926334_T_A	NELL2	4753	12	44926334	44926334	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	rs2270479	-	0.42	0.364	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.725	93.75	100	-	46.977	29.167	100	100	100	100	56.25	-	-	33.333	100	36.134	58.824	100	-	-	-	100	-	100	38.71	100	100	41.379	100	-	57.692	100	100	100	-	100	100	-	70.27	-	100	44.872	-	-	-	-	-	42.105	-	54.167	32.258	-	-	100	100	42.857	55.814	100	36.264	62.5
chr12:45004796_C_T	NELL2	4753	12	45004796	45004796	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	rs2305449	-	0.13	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	-	50	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	37.778	-	-	-	-	-
chr12:45059237_T_G	NELL2	4753	12	45059237	45059237	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	rs2290353	-	0.18	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-
chr12:45097596_A_C	NELL2	4753	12	45097596	45097596	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	-	S411A	0	0	0.36	Missense	0.931	Type 2	NM_001145108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	56.757	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45108477_T_C	NELL2	4753	12	45108477	45108477	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	-	T348A	0	0	0.45	Missense	0.001	Type 2	NM_001145108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45108480_T_C	NELL2	4753	12	45108480	45108480	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	rs17574839	N347D	0.04	0.05	0.63	Missense	0.001	Type 1	NM_001145108	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485
chr12:45170852_C_A	NELL2	4753	12	45170852	45170852	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	-	Q245H	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001145108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45209809_T_G	NELL2	4753	12	45209809	45209809	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	-	N99H	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_001145108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45268966_C_T	NELL2	4753	12	45268966	45268966	12q12	NM_001145110.1	NP_001138580.1	rs76467990	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45410063_T_C	DBX2	440097	12	45410063	45410063	12q12	NM_001004329.2	NP_001004329.2	rs77385942	-	0.02	0.02	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45410075_A_G	DBX2	440097	12	45410075	45410075	12q12	NM_001004329.2	NP_001004329.2	rs1224442	A338A	0.68	0.617	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004329	41.176	-	100	100	52.632	100	50	100	-	83.333	33.333	100	44	-	100	57.627	100	100	100	58.824	52.381	100	100	100	47.619	100	100	-	100	-	66.667	33.333	100	100	100	20	43.75	-	76.471	100	100	-	-	-	69.388	39.216	-	41.667	41.176	-	100	-	40	-	51.667	100	60	100	-	100
chr12:45410130_G_T	DBX2	440097	12	45410130	45410130	12q12	NM_001004329.2	NP_001004329.2	-	A320D	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_001004329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45410271_G_A	DBX2	440097	12	45410271	45410271	12q12	NM_001004329.2	NP_001004329.2	-	P273L	0	0	0.2	Missense	0.735	Type 2	NM_001004329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45417641_G_C	DBX2	440097	12	45417641	45417641	12q12	NM_001004329.2	NP_001004329.2	rs73275596	S179C	0.004	0.011	0	Missense	0.889	Type 1	NM_001004329	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45417666_T_C	DBX2	440097	12	45417666	45417666	12q12	NM_001004329.2	NP_001004329.2	rs2731038	M171V	0.68	0.6	1	Missense	0	Type 1	NM_001004329	46.667	100	100	100	52	100	-	100	-	100	33.333	66.667	50	-	100	68.142	100	100	100	77.778	74.074	100	100	100	36	100	100	-	100	-	100	42.424	100	100	100	28.205	-	-	84.615	-	100	-	-	-	64.179	52.381	-	-	-	47.059	100	-	31.818	-	43.103	100	70	100	-	100
chr12:45566967_*_-G	PLEKHA8P1	51054	12	45566967	45566967	12q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45566976_T_C	PLEKHA8P1	51054	12	45566976	45566976	12q	-	-	rs77395963	-	0.03	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45567128_A_C	PLEKHA8P1	51054	12	45567128	45567128	12q	-	-	-	-	0	0	0.28	Noncoding	0.899	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45567192_G_A	PLEKHA8P1	51054	12	45567192	45567192	12q	-	-	rs61742052	-	0.02	0.03	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45567286_G_A	PLEKHA8P1	51054	12	45567286	45567286	12q	-	-	-	-	0	0	0	Noncoding	0.993	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45695828_C_T	ANO6	196527	12	45695828	45695828	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	rs7299561	P34P	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025356	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45695890_C_T	ANO6	196527	12	45695890	45695890	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	rs140330230	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45740865_A_C	ANO6	196527	12	45740865	45740865	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	-	R114R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45741847_G_A	ANO6	196527	12	45741847	45741847	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	rs2162321	A128T	0.04	0.04	0.03	Missense	0.16	Type 1	NM_001025356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45742123_C_T	ANO6	196527	12	45742123	45742123	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45744536_*_-A	ANO6	196527	12	45744536	45744536	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	-	K281fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001025356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45751145_C_T	ANO6	196527	12	45751145	45751145	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	rs145896287	A312A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025356	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45771914_*_-TTTT	ANO6	196527	12	45771914	45771917	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45782044_C_T	ANO6	196527	12	45782044	45782044	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	rs150299144	Y422Y	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45795704_C_T	ANO6	196527	12	45795704	45795704	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	-	Q505X	0	0	0.07	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001025356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45796833_T_C	ANO6	196527	12	45796833	45796833	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	rs61265799	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45803109_G_A	ANO6	196527	12	45803109	45803109	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	rs61925708	-	0.07	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	65.957	-	-	43.75	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	100	-	-	62.5	26.316	-	-	-	-	-	33.333	-	35.955	-
chr12:45803311_*_+A	ANO6	196527	12	45803311	45803311	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45810653_T_C	ANO6	196527	12	45810653	45810653	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	rs61740396	M728T	0.01	0.015	0	Missense	0.978	Type 1	NM_001025356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:45823035_G_C	ANO6	196527	12	45823035	45823035	12q12	NM_001142678.1	NP_001020527.2	rs60329053	V892L	0.02	0.024	0.31	Missense	0.13	Type 1	NM_001025356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46205255_A_C	ARID2	196528	12	46205255	46205255	12q12	NM_152641.2	NP_689854.2	rs73292513	V113V	0.005	0.006	0	Silent	-1	Type 1	NM_152641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46211585_C_A	ARID2	196528	12	46211585	46211585	12q12	NM_152641.2	NP_689854.2	-	S184X	0	0	0	Nonsense	0.732	Type 2	NM_152641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46215181_T_C	ARID2	196528	12	46215181	46215181	12q12	NM_152641.2	NP_689854.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46230757_G_T	ARID2	196528	12	46230757	46230757	12q12	NM_152641.2	NP_689854.2	-	G336X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_152641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46233135_A_G	ARID2	196528	12	46233135	46233135	12q12	NM_152641.2	NP_689854.2	-	M452V	0	0	1	Missense	0.342	Type 2	NM_152641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46240658_G_A	ARID2	196528	12	46240658	46240658	12q12	NM_152641.2	NP_689854.2	rs148462633	A506A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152641	-	-	-	-	43.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46240664_T_C	ARID2	196528	12	46240664	46240664	12q12	NM_152641.2	NP_689854.2	rs61925813	H508H	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46244417_A_T	ARID2	196528	12	46244417	46244417	12q12	NM_152641.2	NP_689854.2	rs62642494	S837S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46244516_*_+T	ARID2	196528	12	46244516	46244516	12q12	NM_152641.2	NP_689854.2	-	F870fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46244723_T_G	ARID2	196528	12	46244723	46244723	12q12	NM_152641.2	NP_689854.2	-	Y939X	0	0	-1	Nonsense	0.59	Type 2	NM_152641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46254768_C_A	ARID2	196528	12	46254768	46254768	12q12	NM_152641.2	NP_689854.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46316877_T_A	SCAF11	9169	12	46316877	46316877	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	T1323S	0	0	0.52	Missense	0.002	Type 2	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46318587_*_-GGT	SCAF11	9169	12	46318587	46318589	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	1276_1277del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46320332_C_A	SCAF11	9169	12	46320332	46320332	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	R1051I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46320421_G_A	SCAF11	9169	12	46320421	46320421	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	rs74660698	P1021P	0.02	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-
chr12:46320453_T_C	SCAF11	9169	12	46320453	46320453	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	rs150900606	N1011D	0.001	0.002	0.22	Missense	0.629	Type 1	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.89	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46320682_C_T	SCAF11	9169	12	46320682	46320682	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	R934R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46320944_C_T	SCAF11	9169	12	46320944	46320944	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	rs28930670	R847H	0.01	0.027	0.1	Missense	0.073	Type 1	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46321076_G_A	SCAF11	9169	12	46321076	46321076	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	P803L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46321296_C_A	SCAF11	9169	12	46321296	46321296	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	E730X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46321445_G_T	SCAF11	9169	12	46321445	46321445	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	S680Y	0	0	0.02	Missense	0.028	Type 2	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46321482_G_C	SCAF11	9169	12	46321482	46321482	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	rs181675504	L668V	0.001	0.00028	0.02	Missense	0.028	Type 1	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.955	-
chr12:46321514_A_T	SCAF11	9169	12	46321514	46321514	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	rs7315731	F657Y	0.4	0.385	0.05	Missense	0.06	Type 1	NM_004719	56.19	35.294	100	100	42.857	39.683	-	-	100	41.667	88.525	31.915	-	-	-	100	38.889	-	-	27.778	65.957	-	-	-	100	53.333	48.276	100	52.941	-	53.846	-	46.341	63.043	-	100	31.579	46.667	100	-	100	39.13	100	80	100	57.303	100	-	-	-	36.842	-	100	100	47.115	38.462	100	-	40.58	-
chr12:46321615_G_A	SCAF11	9169	12	46321615	46321615	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	D623D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004719	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46321702_T_C	SCAF11	9169	12	46321702	46321702	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	rs73292563	E594E	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46321753_T_A	SCAF11	9169	12	46321753	46321753	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	S577S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46321824_A_C	SCAF11	9169	12	46321824	46321824	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	L554V	0	0	0.12	Missense	0.006	Type 2	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46322436_C_T	SCAF11	9169	12	46322436	46322436	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	rs118114840	G350S	0.01	0.021	0.05	Missense	0.028	Type 1	NM_004719	46.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.442	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46322449_C_T	SCAF11	9169	12	46322449	46322449	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	rs10880868	G345G	0.12	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004719	-	-	-	-	-	-	37.143	-	100	66.038	47.5	-	-	-	-	100	-	-	-	30.303	-	-	-	-	100	-	-	-	82.051	-	-	-	-	-	-	32.234	-	-	-	-	75.926	-	100	46.429	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	45.933	50	100	-	38.372	-
chr12:46322453_G_A	SCAF11	9169	12	46322453	46322453	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	S344F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46327010_T_G	SCAF11	9169	12	46327010	46327010	12q12	NM_004719.2	NP_004710.2	-	E213A	0	0	0.02	Missense	0.631	Type 2	NM_004719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46591731_G_T	SLC38A1	81539	12	46591731	46591731	12q13.11	NM_030674.3	NP_001070952.1	-	P412H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001077484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46598134_A_C	SLC38A1	81539	12	46598134	46598134	12q13.11	NM_030674.3	NP_001070952.1	-	S258A	0	0.0001	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001077484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-
chr12:46622959_T_C	SLC38A1	81539	12	46622959	46622959	12q13.11	NM_030674.3	NP_001070952.1	rs61928115	A97A	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-
chr12:46633449_G_A	SLC38A1	81539	12	46633449	46633449	12q13.11	NM_030674.3	NP_001070952.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46756169_A_G	SLC38A2	54407	12	46756169	46756169	12q	NM_018976.4	NP_061849.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46756336_G_A	SLC38A2	54407	12	46756336	46756336	12q	NM_018976.4	NP_061849.2	-	A422V	0	0	0.63	Missense	0	Type 2	NM_018976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46756366_C_T	SLC38A2	54407	12	46756366	46756366	12q	NM_018976.4	NP_061849.2	rs150878298	R412H	0	0.002	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_018976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46758222_C_T	SLC38A2	54407	12	46758222	46758222	12q	NM_018976.4	NP_061849.2	-	V275M	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_018976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46758275_A_G	SLC38A2	54407	12	46758275	46758275	12q	NM_018976.4	NP_061849.2	-	I257T	0	0	0.37	Missense	0.004	Type 2	NM_018976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46758282_C_T	SLC38A2	54407	12	46758282	46758282	12q	NM_018976.4	NP_061849.2	rs139420539	E255K	0	0.00009	0.73	Missense	0.065	Type 1	NM_018976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46758462_G_A	SLC38A2	54407	12	46758462	46758462	12q	NM_018976.4	NP_061849.2	rs61748367	L224F	0.005	0.012	1	Missense	0	Type 1	NM_018976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:46758494_A_G	SLC38A2	54407	12	46758494	46758494	12q	NM_018976.4	NP_061849.2	rs2307061	-	0.76	0.713	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.583	100	-	100	22.951	100	-	100	-	-	21.277	25.641	-	-	100	100	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	34.375	100	100	100	50	100	33.333	100	100	100	100	-	-	-	100	26.667	-	100	-	95	-	-	-	100	-	-	-	41.935	100	100	-	-	100	-	58.537
chr12:46761127_G_A	SLC38A2	54407	12	46761127	46761127	12q	NM_018976.4	NP_061849.2	rs10880959	-	0.75	0.717	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32	-	-	-	25	100	100	-	-	-	-	28.571	52.381	100	-	100	50	-	100	100	100	100	100	100	100	53.333	-	100	-	87.5	100	-	100	100	100	100	-	-	42.857	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	53.846
chr12:47160483_G_A	SLC38A4	55089	12	47160483	47160483	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr12:47168898_G_A	SLC38A4	55089	12	47168898	47168898	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	rs180414	P411P	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143824	100	100	99.206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:47170742_C_T	SLC38A4	55089	12	47170742	47170742	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	-	T373T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:47170764_G_A	SLC38A4	55089	12	47170764	47170764	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	rs11183610	T366M	0.11	0.085	0.35	Missense	0.001	Type 1	NM_001143824	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-
chr12:47172150_G_A	SLC38A4	55089	12	47172150	47172150	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	-	T332M	0	0	0.05	Missense	0.447	Type 2	NM_001143824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47172269_G_A	SLC38A4	55089	12	47172269	47172269	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	rs17097246	-	0.11	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr12:47173617_T_C	SLC38A4	55089	12	47173617	47173617	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	rs141997108	I202V	0.004	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_001143824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47173628_C_T	SLC38A4	55089	12	47173628	47173628	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	-	G198D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001143824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47173662_A_G	SLC38A4	55089	12	47173662	47173662	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	rs180426	-	0.6	0.643	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.876	100	97.059	92.857	43.636	100	-	100	38.462	58.333	22.68	90.909	46.552	100	100	99.387	100	100	54.167	96.296	100	100	-	100	100	-	69.565	26.923	100	57.895	45.455	98.039	54.054	38.889	-	25.424	-	22.727	100	50	61.111	100	100	50	100	100	100	66.667	100	45.455	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100
chr12:47173830_G_A	SLC38A4	55089	12	47173830	47173830	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	rs2287471	-	0.17	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.755	-	-	-	52.381	72.222	61.688	-	54.348	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	28.947	-	-	100	38.462	-	-	31.034	65.517	-	48.78	49.091	100	66.038	100	70.968	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	42.857	-	34.483	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-
chr12:47181702_A_C	SLC38A4	55089	12	47181702	47181702	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	-	F108C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001143824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47182403_T_C	SLC38A4	55089	12	47182403	47182403	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47186708_T_C	SLC38A4	55089	12	47186708	47186708	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	rs74084202	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47186770_C_T	SLC38A4	55089	12	47186770	47186770	12q13	NM_018018.4	NP_060488.2	rs2429467	G29R	0.12	0.046	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_001143824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	54.237	-	55.882	40.336	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47471223_G_C	AMIGO2	347902	12	47471223	47471223	12q13.11	NM_181847.4	NP_001137140.1	-	S521S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47471304_C_T	AMIGO2	347902	12	47471304	47471304	12q13.11	NM_181847.4	NP_001137140.1	rs11836128	E494E	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181847	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47471393_T_G	AMIGO2	347902	12	47471393	47471393	12q13.11	NM_181847.4	NP_001137140.1	rs34333961	R465R	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47471439_G_A	AMIGO2	347902	12	47471439	47471439	12q13.11	NM_181847.4	NP_001137140.1	rs2269828	P449P	0.22	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181847	-	100	100	-	-	100	-	-	-	31.818	34.47	30.233	56.604	100	45.679	100	45.238	25.455	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	32.075	-	45.652	56.075	-	-	-	100	61.538	77.632	-	-	56.14	-	-	44.828	-	71.223	-	72.222	49.18	34.884	-	-	60.14	-	44.56	39.286	30.723	-	100	-
chr12:47471494_T_G	AMIGO2	347902	12	47471494	47471494	12q13.11	NM_181847.4	NP_001137140.1	-	Q431P	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_181847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47471640_C_T	AMIGO2	347902	12	47471640	47471640	12q13.11	NM_181847.4	NP_001137140.1	-	V382V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47471912_G_A	AMIGO2	347902	12	47471912	47471912	12q13.11	NM_181847.4	NP_001137140.1	-	R292C	0	0	0	Missense	0.315	Type 2	NM_181847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47471917_G_T	AMIGO2	347902	12	47471917	47471917	12q13.11	NM_181847.4	NP_001137140.1	-	S290Y	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_181847	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	24.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47472693_C_T	AMIGO2	347902	12	47472693	47472693	12q13.11	NM_181847.4	NP_001137140.1	rs35667451	V31V	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181847	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47472787_A_G	AMIGO2	347902	12	47472787	47472787	12q13.11	NM_181847.4	NP_001137140.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.435	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47472810_C_T	AMIGO2	347902	12	47472810	47472810	12q13.11	NM_181847.4	NP_001137140.1	rs78132511	-	0.01	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:47629368_G_T	PCED1B	91523	12	47629368	47629368	12q13.11	NM_138371.1	NP_612380.1	rs2244818	G174G	0.16	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138371	-	33.333	-	100	41.791	-	68.75	-	-	-	-	36.364	100	-	-	19.672	-	-	-	50	-	-	-	-	27.778	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	34.615	31.25	-	-	80	53.846	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25.714	-	48.684	53.846	-	-	61.224	23.077
chr12:47629834_A_G	PCED1B	91523	12	47629834	47629834	12q13.11	NM_138371.1	NP_612380.1	-	M330V	0	0	0.06	Missense	0.991	Type 2	NM_138371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48064044_G_A	RPAP3	79657	12	48064044	48064044	12q13.11	NM_001146076.1	NP_001139548.1	rs138605014	P424S	0	0.001	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001146075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48080680_A_C	RPAP3	79657	12	48080680	48080680	12q13.11	NM_001146076.1	NP_001139548.1	-	F133C	0	0	0	Missense	0.944	Type 2	NM_001146076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48081637_C_T	RPAP3	79657	12	48081637	48081637	12q13.11	NM_001146076.1	NP_001139548.1	rs7136561	-	0.26	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	49.789	-	32.258	-	100	100	41.748	54.545	52	54.839	48.148	-	100	45.714	50.82	56.25	63.529	-	-	45.714	39.759	43.75	48.333	-	-	-	100	-	39.535	50.82	-	38.071	48.485	-	37.097	21.875	-	100	-	36.842	-	30.899	-	40.909	47.059	44.737	-	50	-	100	-	-	55.556	100	-	73.171
chr12:48090118_G_A	RPAP3	79657	12	48090118	48090118	12q13.11	NM_001146076.1	NP_001139548.1	rs12368459	A3A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48090135_T_C	RPAP3	79657	12	48090135	48090135	12q13.11	NM_001146076.1	NP_001139548.1	rs142330780	T157A	0.002	0.002	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001146075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48091523_*_-ACAGGG	RPAP3	79657	12	48091523	48091528	12q13.11	NM_001146076.1	NP_001139548.1	rs140915397	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	47.368	-	-	-	27.778	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48104746_G_C	ENDOU	8909	12	48104746	48104746	12q13.1	NM_001172440.1	NP_001165910.1	rs1235152	-	0.79	0.775	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	86.667	100	100	100	61.404	100	-	100	100	67.857	33.333	65	100	100	-	42.857	-	100	-	100	58.333	37.037	41.667	-	100	100	100	29.167	-	66.667	100	100	-	-	100	100	-	100	100	35.714	100	37.5	100	100	-	100	100	62.5	100
chr12:48105547_*_-G	ENDOU	8909	12	48105547	48105547	12q13.1	NM_001172440.1	NP_001165910.1	-	Y265fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001172440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48110872_G_T	ENDOU	8909	12	48110872	48110872	12q13.1	NM_001172440.1	NP_001165910.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48131432_C_T	RAPGEF3	10411	12	48131432	48131432	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	-	S855N	0	0	0.32	Missense	0.679	Type 2	NM_001098532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48131467_G_A	RAPGEF3	10411	12	48131467	48131467	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs146714167	C843C	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098532	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48131836_G_A	RAPGEF3	10411	12	48131836	48131836	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	-	H832H	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48132451_T_C	RAPGEF3	10411	12	48132451	48132451	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs2072116	-	0.89	0.852	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	54.348	100	100	100	100	39.336	100	100	54.839	50	100	100	100	45.238	100	100	46.479	100	100	50.562	100	100	100	68.421	100	100	42.991	100	100	100	36.628	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	48.718	100	100	100	65.753	100	-	100	68.269	100	42.188	100
chr12:48134634_C_T	RAPGEF3	10411	12	48134634	48134634	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs11168219	-	0.24	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.579	44.444	-	-	33.333	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	38.889	-	65	33.333	-	-	100	39.13	-	-	40	-	53.846	58.824	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	86.667	-	-	-	-	80	-	66.667	-	-	100	78.788	-	33.333	-
chr12:48134695_T_C	RAPGEF3	10411	12	48134695	48134695	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs2074533	-	0.51	0.544	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	100	100	-	100	70.588	100	100	100	100	38.596	43.478	43.75	37.143	33.333	29.787	100	53.333	45.161	100	100	42.105	30.769	31.818	69.231	100	100	100	-	-	100	50	100	100	-	-	35	-	100	-	100	50	-	-	100	100	-	-	66.667	-	56.522	57.143	64.103	100	-	100	78	100	22.807	100
chr12:48134755_C_T	RAPGEF3	10411	12	48134755	48134755	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	-	K622K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48134826_G_A	RAPGEF3	10411	12	48134826	48134826	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs142535251	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48137359_A_G	RAPGEF3	10411	12	48137359	48137359	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs140273815	D551D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48141472_C_T	RAPGEF3	10411	12	48141472	48141472	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs58809255	-	0.09	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-
chr12:48141475_T_C	RAPGEF3	10411	12	48141475	48141475	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs60915129	-	0.09	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-
chr12:48141873_C_T	RAPGEF3	10411	12	48141873	48141873	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs141880710	A394T	0	0.001	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001098532	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48141893_A_T	RAPGEF3	10411	12	48141893	48141893	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	-	M387K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001098532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48142636_C_T	RAPGEF3	10411	12	48142636	48142636	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs12422983	G332S	0.1	0.134	0.03	Missense	0.16	Type 1	NM_001098532	42.748	-	-	-	39.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.123	-	-	-	-	-	50	-	-	-	43.396	-	28.947	-	-	-	47.619	-	-	-	66.082	-	-	70.732	-	25	-	-	-	99.065	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	50	-	-	28.467	-
chr12:48143222_T_C	RAPGEF3	10411	12	48143222	48143222	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs141111719	N289S	0	0.00009	0.01	Missense	0.971	Type 1	NM_001098532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48143232_G_A	RAPGEF3	10411	12	48143232	48143232	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	-	R286X	0	0	1	Nonsense	0.608	Type 2	NM_001098532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48143684_C_T	RAPGEF3	10411	12	48143684	48143684	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs116982199	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.974	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48143719_T_A	RAPGEF3	10411	12	48143719	48143719	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	-	T229S	0	0	0.05	Missense	0.458	Type 2	NM_001098532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48144114_C_A	RAPGEF3	10411	12	48144114	48144114	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48144811_G_A	RAPGEF3	10411	12	48144811	48144811	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs187835381	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48144925_T_C	RAPGEF3	10411	12	48144925	48144925	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs2016123	R151G	0.97	1	0.46	Missense	0.287	Type 1	NM_001098532	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100
chr12:48145153_G_A	RAPGEF3	10411	12	48145153	48145153	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs757287	-	0.38	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	66.667	76.471	-	-	100	-	100	78.571	83.333	-	65.385	-	-	-	75	-	-	66.667	-	46.667	34.286	-	-	100	75	-	-	-	-	75	-	75	-	-	100	-	-	44.444	-
chr12:48145171_C_T	RAPGEF3	10411	12	48145171	48145171	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs757286	-	0.38	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	65	-	-	-	56.25	75	-	-	100	-	100	60	60	-	63.333	-	-	-	61.29	-	-	61.111	-	50	35.417	-	-	100	58.333	-	71.429	-	-	44.444	-	69.231	-	-	100	-	-	48.387	-
chr12:48145714_G_A	RAPGEF3	10411	12	48145714	48145714	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs150920877	S44S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:48151768_C_T	RAPGEF3	10411	12	48151768	48151768	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	-	V34M	0	0	0	Missense	0.08	Type 2	NM_001098531	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48151822_C_G	RAPGEF3	10411	12	48151822	48151822	12q13.1	NM_001098531.2	NP_006096.2	rs11168230	A16P	0.28	0.289	0.06	Missense	0.14	Type 1	NM_001098531	83.333	100	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.333	47.368	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	87.5	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	54.545	-	30.769	75
chr12:48174275_C_T	SLC48A1	55652	12	48174275	48174275	12q13.11	NM_017842.2	NP_060312.2	rs59205218	-	0.09	0.145	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.92	52.747	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	47.475	28.846	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	34.286	-	55.263	-	54.545	-	37.5	-	-	-	-	64.789	-	-	-
chr12:48174669_C_T	SLC48A1	55652	12	48174669	48174669	12q13.11	NM_017842.2	NP_060312.2	-	-	0	0	0	3-UTR	0.216	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48177857_A_G	HDAC7	51564	12	48177857	48177857	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	rs61751601	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48177906_C_T	HDAC7	51564	12	48177906	48177906	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	rs7306788	V925V	0.08	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098416	-	-	-	-	51.852	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr12:48180321_G_C	HDAC7	51564	12	48180321	48180321	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	rs80095092	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48180508_C_T	HDAC7	51564	12	48180508	48180508	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	rs2240108	-	0.09	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	33.333	73.333	-	-	-	-	53.191	100	40.476	72.549	-	52.083	-	-	-	46.667	-	-	50	-	-	-	29.73	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	100	-	-	-	26.471	-
chr12:48181778_T_C	HDAC7	51564	12	48181778	48181778	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	rs6580637	-	0.82	0.758	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.22	100	100	100	42.657	51.429	100	100	100	100	58.75	93.617	100	48.889	-	62	100	100	53.846	26.984	35.185	-	23.404	100	21.053	40.58	100	36.957	56.25	-	100	57.5	100	100	100	69.565	100	37.5	35.294	100	63.158	100	100	36.364	-	30.189	-	100	27.778	100	32.258	100	100	95.918	98.701	38.889	70	100	-	100
chr12:48181849_C_T	HDAC7	51564	12	48181849	48181849	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	rs79823754	P741P	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098416	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.174	-	-	-
chr12:48185356_A_G	HDAC7	51564	12	48185356	48185356	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	rs2240105	-	0.12	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	55.556	-	100	-	-	-	37.037	56.522	71.429	-	63.636	-	-	42.857	75	-	85.714	-	-	-	44.444	50	-	68.75	-	72.727	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55	-	-	-	100	-
chr12:48185448_C_T	HDAC7	51564	12	48185448	48185448	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	rs73107974	S581S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48185810_G_A	HDAC7	51564	12	48185810	48185810	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	-	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48190044_C_T	HDAC7	51564	12	48190044	48190044	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	rs11831883	G247G	0.16	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098416	-	-	-	-	47.059	70.588	83.333	100	66.667	-	19.231	-	50	-	-	-	-	62.791	54.762	100	70	-	-	55.882	-	-	29.412	-	-	40	46.154	52.778	60	55.556	-	-	-	-	-	-	100	70.667	-	-	-	44	-	-	-	57.143	-	100	74.51	-	-	-	-	-	40.426	-
chr12:48191247_C_T	HDAC7	51564	12	48191247	48191247	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	rs148755202	R166H	0.01	0.011	0.03	Missense	0.975	Type 1	NM_001098416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	66.667	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48195991_C_G	HDAC7	51564	12	48195991	48195991	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48196024_C_T	HDAC7	51564	12	48196024	48196024	12q13.1	NM_001098416.2	NP_001091886.1	-	C18Y	0	0	0.38	Missense	0.105	Type 2	NM_001098416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48238757_A_G	VDR	7421	12	48238757	48238757	12q13.11	NM_000376.2	NP_001017535.1	rs731236	I352I	0.26	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000376	-	-	100	-	43.333	58.333	66.667	100	-	56.25	-	51.163	53.333	40.541	25	-	-	100	-	100	57.143	48	-	-	100	53.571	100	-	33.333	-	58.333	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	100	-	-	100	-	46.774	-	-	100	-	-
chr12:48238837_C_A	VDR	7421	12	48238837	48238837	12q13.11	NM_000376.2	NP_001017535.1	rs7975232	-	0.5	0.564	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.5	-	97.674	100	44.444	100	-	100	41.667	61.538	68.421	56.25	-	40	-	-	54.167	-	-	100	57.143	42.857	100	-	100	45.714	100	100	100	-	100	47.368	100	100	-	100	-	80	-	44.444	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	29.268	100	56	-
chr12:48240527_G_A	VDR	7421	12	48240527	48240527	12q13.11	NM_000376.2	NP_001017535.1	-	R274C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48251076_C_T	VDR	7421	12	48251076	48251076	12q13.11	NM_000376.2	NP_001017535.1	rs12721367	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-
chr12:48272743_G_A	VDR	7421	12	48272743	48272743	12q13.11	NM_000376.2	NP_001017535.1	rs10783218	-	0.09	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48272895_A_G	VDR	7421	12	48272895	48272895	12q13.11	NM_000376.2	NP_001017535.1	rs2228570	M1T	0.65	0.676	0	Initiation_loss	0.999	Type 1	NM_000376	100	100	100	100	40.449	26.471	100	-	100	100	57.534	60	100	100	100	28.889	100	100	100	34.211	-	60.87	-	59.524	100	54.717	100	73.913	66.667	66.667	66.667	50	100	100	100	-	-	20.588	100	-	100	-	100	100	61.818	100	100	100	-	100	100	100	52.174	-	-	100	79.592	-	100	100
chr12:48358203_A_G	TMEM106C	79022	12	48358203	48358203	12q13.1	NM_001143843.1	NP_001137313.1	rs35299693	T62A	0.02	0.019	0.28	Missense	0.004	Type 1	NM_001143841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48358215_G_T	TMEM106C	79022	12	48358215	48358215	12q13.1	NM_001143843.1	NP_001137313.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48359676_G_T	TMEM106C	79022	12	48359676	48359676	12q13.1	NM_001143843.1	NP_001137313.1	rs35000511	V103F	0.04	0.05	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001143841	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48359984_C_T	TMEM106C	79022	12	48359984	48359984	12q13.1	NM_001143843.1	NP_001137313.1	rs2286025	S175F	0.19	0.073	0.01	Missense	0.871	Type 1	NM_001143842	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	48.148	45.455	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	70	-	53.846	-	-	-	-	-	100	73.913	-	-	56.818
chr12:48361003_G_A	TMEM106C	79022	12	48361003	48361003	12q13.1	NM_001143843.1	NP_001137313.1	rs34111422	T186T	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48367186_G_A	COL2A1	1280	12	48367186	48367186	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs41272773	-	0.02	0.024	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48367196_G_T	COL2A1	1280	12	48367196	48367196	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	F1417L	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_033150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48367829_G_A	COL2A1	1280	12	48367829	48367829	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs1635560	-	0.21	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	42.857	-	65.957	29.268	-	43.333	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	63.158	27.778	-	100	50	-	-	-	42.991	48.333	77.193	-	-	69.697	-	-	57.143	-	70.968	-	-	46.667	-	-	-	-	-	51.613	-	-	100	-	-
chr12:48367976_C_T	COL2A1	1280	12	48367976	48367976	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs2070739	G1336S	0.2	0.069	0.03	Missense	0.783	Type 1	NM_033150	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.416	41.758	-	-	-	-	45.238	45.378	-	-	-	-	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	42.857	-	57.5	-	44.186	-	-	-	97.674	61.745	-	-	71.329
chr12:48368085_G_A	COL2A1	1280	12	48368085	48368085	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs12721379	P1299P	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.278
chr12:48368128_G_C	COL2A1	1280	12	48368128	48368128	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs12721425	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48368464_G_A	COL2A1	1280	12	48368464	48368464	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs17122498	G1287G	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48368541_C_T	COL2A1	1280	12	48368541	48368541	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs12721427	V1262I	0.04	0.053	0.68	Missense	0.047	Type 1	NM_033150	-	-	-	-	-	-	-	97.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48371204_G_A	COL2A1	1280	12	48371204	48371204	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	R989C	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_033150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48372100_C_A	COL2A1	1280	12	48372100	48372100	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	G924X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_033150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48373321_A_G	COL2A1	1280	12	48373321	48373321	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	A833A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48373798_G_C	COL2A1	1280	12	48373798	48373798	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs41272029	G822G	0.05	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48375568_A_G	COL2A1	1280	12	48375568	48375568	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs1635553	N731N	0.48	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033150	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.176	100	100	-	-	-	-	-
chr12:48375965_C_T	COL2A1	1280	12	48375965	48375965	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs2276457	-	0.43	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.515	100	-	100	51.923	-	77.778	-	70	-	20.408	45	-	75	-	-	52.174	-	-	-	50	-	64	47.368	-	-	46.875	37.5	66.667	-	61.538	47.059	54.167	45.833	-	32.432	52	-	-	-	-	54.054	100	-	-	29.63	-	-	57.143	-	-	-	20.588	100	100	-	-	-	-	-
chr12:48375975_A_G	COL2A1	1280	12	48375975	48375975	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs2276456	-	0.45	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.308	100	-	-	47.619	-	77.778	-	60	-	-	-	-	50	57.143	-	53.333	-	-	-	55.556	-	62.5	46.154	-	-	40	30.769	57.143	-	53.846	48.276	47.619	42.857	-	31.25	52.632	-	-	91.667	-	58.065	100	-	-	25	-	-	50	-	-	-	21.875	100	100	-	-	-	-	-
chr12:48376291_G_A	COL2A1	1280	12	48376291	48376291	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs2276454	G696G	0.42	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033150	47.619	-	-	100	57.692	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	76.923	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	80	76.923	-	45.455	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	100	100	-	-	-	-	-
chr12:48376869_T_C	COL2A1	1280	12	48376869	48376869	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs17801742	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	30.435	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48377947_G_T	COL2A1	1280	12	48377947	48377947	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs41263845	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48378380_A_G	COL2A1	1280	12	48378380	48378380	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs41317939	G543G	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033150	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	23.636	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48380225_C_T	COL2A1	1280	12	48380225	48380225	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	G405D	0	0	0	Missense	0.962	Type 2	NM_033150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48380682_G_A	COL2A1	1280	12	48380682	48380682	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs10875714	-	0.21	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.159	53.333	-	100	40	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.364	66.667	-	-	-	-	-	41.071	38.235	55	-	-	-	33.333	47.917	-	-	-	-	25.926	-	-	58.73	100	-	-	24.615	-	-	-	-	-	-	25	100	40.789	-	-	-	-	-
chr12:48380684_G_T	COL2A1	1280	12	48380684	48380684	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-
chr12:48383552_C_A	COL2A1	1280	12	48383552	48383552	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	G285W	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_033150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48387228_T_C	COL2A1	1280	12	48387228	48387228	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48387659_G_T	COL2A1	1280	12	48387659	48387659	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48388186_G_C	COL2A1	1280	12	48388186	48388186	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48389023_C_T	COL2A1	1280	12	48389023	48389023	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs10875716	-	0.18	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.03	-	100	-	-	100	-	-	52.5	100	32.192	-	44.643	62.069	-	100	44.737	63.636	-	58.333	31.944	100	-	-	100	-	-	48.333	-	100	54.902	-	-	-	100	61.702	-	23.077	60	-	24.49	-	-	38.095	65.714	-	98.63	41.176	40.426	42.5	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100
chr12:48389643_A_C	COL2A1	1280	12	48389643	48389643	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs1034762	-	0.7	0.824	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	56.098	100	50	100	100	100	100	35.714	55.556	100	45.455	100	100	100	52.381	100	100	100	66.667	57.143	100	32.558	29.167	100	100	100	100	100	36.667	45	100	100	100	100	100	100	100	36.585	100	100	100	100	100	-	100	45.455	100	100	24.242	100	100	-	100	100	-	100
chr12:48390311_G_T	COL2A1	1280	12	48390311	48390311	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48391324_G_A	COL2A1	1280	12	48391324	48391324	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48391657_T_A	COL2A1	1280	12	48391657	48391657	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs34392760	E73D	0.03	0.037	0.57	Missense	0.429	Type 1	NM_033150	42.857	86.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	50.588	-	-	-	-	-
chr12:48391732_T_G	COL2A1	1280	12	48391732	48391732	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48392013_G_A	COL2A1	1280	12	48392013	48392013	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48398080_T_A	COL2A1	1280	12	48398080	48398080	12q13.11	NM_001844.4	NP_149162.2	rs3803183	T9S	0.69	0.791	0.43	Missense	0.551	Type 1	NM_001844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48526659_G_A	PFKM	5213	12	48526659	48526659	12q13.3	NM_000289.5	NP_001160158.1	rs2228501	T82T	0.03	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166688	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	66.667	-	100	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48526712_G_A	PFKM	5213	12	48526712	48526712	12q13.3	NM_000289.5	NP_001160158.1	rs2228500	R100Q	0.17	0.171	0.34	Missense	0.01	Type 1	NM_001166688	52.113	83.333	-	100	55.09	-	60	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	35.385	-	66.667	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	46.154	-	-	60.638	-	73.333	-	38.793	-	-	-	-	-	-	47.458	100	-	-	-	-	-	-
chr12:48526719_C_T	PFKM	5213	12	48526719	48526719	12q13.3	NM_000289.5	NP_001160158.1	rs11552507	A102A	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.483	-	-	-	-	-
chr12:48527186_C_T	PFKM	5213	12	48527186	48527186	12q13.3	NM_000289.5	NP_001160158.1	rs1049392	T172T	0.19	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166688	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	36.981	-	-	53.247	-	-	54	26.562	-	31.068	-	-	-	40.26	-	-	31.875	-	22.917	-	38.776	100	49.524	56.522	-	36.916	-	72	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	44.279	-	-	100	-	-
chr12:48527977_G_A	PFKM	5213	12	48527977	48527977	12q13.3	NM_000289.5	NP_001160158.1	rs41291963	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48533052_T_G	PFKM	5213	12	48533052	48533052	12q13.3	NM_000289.5	NP_001160158.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48534633_C_T	PFKM	5213	12	48534633	48534633	12q13.3	NM_000289.5	NP_001160158.1	-	F440F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48535080_G_T	PFKM	5213	12	48535080	48535080	12q13.3	NM_000289.5	NP_001160158.1	rs56117548	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48537624_A_G	PFKM	5213	12	48537624	48537624	12q13.3	NM_000289.5	NP_001160158.1	rs4075913	-	0.65	0.811	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	51.892	100	72.222	100	42.105	100	76.238	48.718	52.273	100	40	100	100	100	100	100	100	100	55	36	100	43.333	37.037	100	100	100	100	100	55.263	47.619	100	97.619	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	-	100	60.87	100	100	33.333	100	100	-	100	100	-	100
chr12:48539352_G_A	PFKM	5213	12	48539352	48539352	12q13.3	NM_000289.5	NP_001160158.1	-	R735Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001166688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48539482_T_G	PFKM	5213	12	48539482	48539482	12q13.3	NM_000289.5	NP_001160158.1	rs8716	A778A	0.2	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166688	35.135	-	100	-	-	100	-	-	30.952	100	32.597	-	50	36.667	-	100	41.071	60.606	36.25	72.973	23.636	100	62.319	-	100	-	-	44.444	57.692	100	45.714	-	-	-	100	64.516	-	24	60	-	28.07	-	-	50	100	-	100	28.571	35.714	24.39	100	100	-	-	44.295	-	100	-	-	100
chr12:48543237_C_T	ASB8	140461	12	48543237	48543237	12q13.11	NM_024095.3	NP_077000.1	rs75959434	R260H	0.03	0.036	0.25	Missense	0.008	Type 1	NM_024095	44.037	73.077	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48543563_A_T	ASB8	140461	12	48543563	48543563	12q13.11	NM_024095.3	NP_077000.1	-	N151K	0	0	0.09	Missense	0.625	Type 2	NM_024095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48543584_G_C	ASB8	140461	12	48543584	48543584	12q13.11	NM_024095.3	NP_077000.1	rs3936179	V144V	0.03	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024095	-	-	-	-	-	-	-	98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	44.737	-	100	-	-	79.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48547114_A_G	ASB8	140461	12	48547114	48547114	12q13.11	NM_024095.3	NP_077000.1	rs113300976	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48547128_C_T	ASB8	140461	12	48547128	48547128	12q13.11	NM_024095.3	NP_077000.1	rs11168428	-	0.21	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.57	-	100	-	-	100	-	-	37.5	100	32.143	-	41.104	46.667	-	100	53.125	54.688	47.826	61.682	33.939	100	55.422	-	100	-	-	52.778	53.061	100	51.852	-	-	-	100	60	-	20.482	63.889	-	34.831	-	-	50.82	100	-	100	37.143	47.727	56.41	100	100	-	-	46.358	-	100	-	-	100
chr12:48547259_A_G	ASB8	140461	12	48547259	48547259	12q13.11	NM_024095.3	NP_077000.1	-	Y7Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48577959_G_A	CCDC184	387856	12	48577959	48577959	12q13.11	NM_001013635.3	NP_001013657.3	-	A18A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48578442_C_T	CCDC184	387856	12	48578442	48578442	12q13.11	NM_001013635.3	NP_001013657.3	rs73304926	D179D	0.17	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	58.333	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	42.857	-	61.538	-	53.846	100	42.857	80	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-
chr12:48596241_A_G	OR10AD1	121275	12	48596241	48596241	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs11168459	Y279H	0.22	0.23	0	Missense	0.865	Type 1	NM_001004134	41.379	52.381	-	100	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	32.877	-	-	-	38.889	-	36.364	-	50	67.647	-	39.535	100	-	-	-	-	-	-
chr12:48596254_A_C	OR10AD1	121275	12	48596254	48596254	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs11830378	P274P	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004134	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	100	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48596484_A_T	OR10AD1	121275	12	48596484	48596484	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs75413005	W198R	0.05	0.079	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001004134	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	70	-	100	-	-	70.886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48596546_C_T	OR10AD1	121275	12	48596546	48596546	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs75531856	S177N	0.05	0.079	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001004134	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	84.615	-	100	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48596579_C_T	OR10AD1	121275	12	48596579	48596579	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs17224674	R166Q	0.03	0.061	0.07	Missense	0.959	Type 1	NM_001004134	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48596641_A_G	OR10AD1	121275	12	48596641	48596641	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs75539159	L145L	0.03	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004134	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	66.667	-	100	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48596876_*_+A	OR10AD1	121275	12	48596876	48596876	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs58864350	L67fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001004134	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	28.571	-	51.724	-	-	39.286	42.308	51.923	95.238	-	-	-	43.333	-	-	41.026	-	33.333	25	50	100	29.545	52.083	-	35.398	50	100	-	100	-	63.934	-	47.059	-	-	100	-	56.522	-	-	-	-	-	54.945	-	52.778	100	-	64.912
chr12:48596890_G_A	OR10AD1	121275	12	48596890	48596890	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs17823193	F62F	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004134	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	70	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48597049_C_T	OR10AD1	121275	12	48597049	48597049	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs17122809	T9T	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48597051_T_G	OR10AD1	121275	12	48597051	48597051	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs112948514	T9P	0.004	0.004	0.01	Missense	0.529	Type 1	NM_001004134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48597053_A_G	OR10AD1	121275	12	48597053	48597053	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs17122812	V8A	0.17	0.167	0.03	Missense	0.27	Type 1	NM_001004134	36.792	52.941	-	100	37.113	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	31.959	-	-	-	30.137	-	61.538	-	54.545	46.939	-	41.558	100	-	-	-	-	-	-
chr12:48597064_A_G	OR10AD1	121275	12	48597064	48597064	12q13.11	NM_001004134.1	NP_001004134.1	rs17224828	N4N	0.05	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004134	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	61.538	-	100	-	-	75.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48723198_G_A	H1FNT	341567	12	48723198	48723198	12q13.11	NM_181788.1	NP_861453.1	-	A42T	0	0	0.42	Missense	0.052	Type 2	NM_181788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48723324_C_G	H1FNT	341567	12	48723324	48723324	12q13.11	NM_181788.1	NP_861453.1	rs2732441	R84G	0.16	0.245	1	Missense	0	Type 1	NM_181788	55.556	-	100	-	-	100	-	-	100	-	52.941	-	66.667	50	-	100	-	88.889	66.667	-	30.769	100	-	-	100	-	-	31.25	54.545	75	71.429	-	-	-	100	85.714	-	-	70	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	50	42.857	-	61.538	-	-	42.857	-	32	-	-	36.364
chr12:48723498_C_T	H1FNT	341567	12	48723498	48723498	12q13.11	NM_181788.1	NP_861453.1	-	R142C	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_181788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48723595_G_A	H1FNT	341567	12	48723595	48723595	12q13.11	NM_181788.1	NP_861453.1	rs1471997	R174Q	0.18	0.174	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_181788	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	66.667	75	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-
chr12:48723784_C_T	H1FNT	341567	12	48723784	48723784	12q13.11	NM_181788.1	NP_861453.1	rs2291483	S237F	0.22	0.238	0.01	Missense	0.137	Type 1	NM_181788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	37.5	-	-	-	-	-	-	70	100	-	-	-	69.231	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	56.25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	63.636	100	-	78.571
chr12:48736985_T_G	ZNF641	121274	12	48736985	48736985	12q13.11	NM_001172682.1	NP_001166152.1	rs2732481	Q340P	0.15	0.245	0.06	Missense	0.287	Type 1	NM_001172682	39.565	-	100	-	-	100	-	-	100	100	45.878	-	43.165	44.762	-	100	42.593	70.213	41.129	-	29.167	100	-	-	100	-	-	46.053	73.846	64	55	-	-	-	100	54.054	-	-	51.316	-	26.786	-	-	30.769	100	-	-	44.828	35.714	38.889	42.667	73.333	-	-	40.654	-	25.862	-	-	28.409
chr12:48737043_C_G	ZNF641	121274	12	48737043	48737043	12q13.11	NM_001172682.1	NP_001166152.1	-	E321Q	0	0	0.26	Missense	0.003	Type 2	NM_001172682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48737103_C_A	ZNF641	121274	12	48737103	48737103	12q13.11	NM_001172682.1	NP_001166152.1	-	E301X	0	0	0.06	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001172682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48737206_C_T	ZNF641	121274	12	48737206	48737206	12q13.11	NM_001172682.1	NP_001166152.1	-	E266E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48737245_A_C	ZNF641	121274	12	48737245	48737245	12q13.11	NM_001172682.1	NP_001166152.1	rs2732484	G253G	0.15	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172682	48.718	-	100	-	-	100	-	-	100	100	42.982	-	54.321	41.818	-	100	41.176	57.143	42.373	-	37.681	100	-	-	100	-	-	37.209	54.167	45	35	-	-	-	100	57.009	-	-	61.111	-	31.25	-	-	75	100	-	-	46.429	37.037	-	33.333	57.895	-	-	41.304	-	32.692	-	-	38.298
chr12:48739112_A_G	ZNF641	121274	12	48739112	48739112	12q13.11	NM_001172682.1	NP_001166152.1	-	-	0	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	50	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48739298_*_+T	ZNF641	121274	12	48739298	48739298	12q13.11	NM_001172682.1	NP_001166152.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:48741100_T_C	ZNF641	121274	12	48741100	48741100	12q13.11	NM_001172682.1	NP_001166152.1	rs150055895	I71V	0.001	0.002	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001172681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48741778_C_A	ZNF641	121274	12	48741778	48741778	12q13.11	NM_001172682.1	NP_001166152.1	-	Q32H	0	0	0.2	Missense	0.08	Type 2	NM_001172681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48866792_C_T	ANP32D	23519	12	48866792	48866792	12q13.11	NM_012404.2	NP_036536.2	rs7966826	L115L	0.28	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-
chr12:48877056_T_C	C12orf54	121273	12	48877056	48877056	12q13.11	NM_152319.3	NP_689532.1	rs7972785	-	0.28	0.347	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	60	100	100	-	-	100	73.333	-	100	70.968	87.075	-	-	43.59	-	100	100	53.125	39.437	100	-	100	-	100	46.753	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	72.093	61.224	25.926	-	50.877	-	-	100	60.811	100	60	44.118	42.857	30.435	-	-	-	100	-	64.444	100	-	100
chr12:48879945_C_T	C12orf54	121273	12	48879945	48879945	12q13.11	NM_152319.3	NP_689532.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48879951_T_G	C12orf54	121273	12	48879951	48879951	12q13.11	NM_152319.3	NP_689532.1	rs11168599	-	0.28	0.349	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.649	100	100	-	-	100	63.415	-	100	79.167	79.73	-	-	37.838	-	100	100	62.162	50	100	-	100	-	100	42.623	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	71.875	65.116	29.73	-	69.421	-	-	100	64.035	100	31.579	52.273	51.724	50	20.69	-	-	100	-	60.938	100	-	100
chr12:48882760_*_-T	C12orf54	121273	12	48882760	48882760	12q13.11	NM_152319.3	NP_689532.1	rs142410491	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	75	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr12:48884610_C_T	C12orf54	121273	12	48884610	48884610	12q13.11	NM_152319.3	NP_689532.1	rs61940778	R62W	0.03	0.053	0	Missense	0.025	Type 1	NM_152319	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:48888594_C_T	C12orf54	121273	12	48888594	48888594	12q13.11	NM_152319.3	NP_689532.1	rs11458	P86S	0.27	0.34	0.85	Missense	0.679	Type 1	NM_152319	49.18	100	100	-	-	100	81.818	-	100	74.194	86.232	-	-	60.784	-	99.225	100	62.5	50	100	-	100	-	100	69.231	-	-	-	100	26.829	100	100	-	-	100	100	-	62.5	62.745	23.333	-	61.321	-	-	100	65.049	100	72.727	42.857	40.625	30.508	-	-	-	100	-	66.102	94.286	-	100
chr12:48888689_C_G	C12orf54	121273	12	48888689	48888689	12q13.11	NM_152319.3	NP_689532.1	rs9268	L117L	0.38	0.504	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152319	38.462	100	100	-	48	100	100	100	100	100	100	-	58.491	34.483	48.485	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	62.162	35.417	-	100	25	100	100	45.946	58.14	100	100	-	100	71.429	33.333	50	60.656	100	-	100	100	100	70	43.75	55	100	26.667	-	100	100	-	78.947	100	-	100
chr12:48888743_G_A	C12orf54	121273	12	48888743	48888743	12q13.11	NM_152319.3	NP_689532.1	rs74090301	-	0.05	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48888744_A_T	C12orf54	121273	12	48888744	48888744	12q13.11	NM_152319.3	NP_689532.1	rs74090903	-	0.05	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48888763_A_G	C12orf54	121273	12	48888763	48888763	12q13.11	NM_152319.3	NP_689532.1	rs2705132	-	0.91	0.875	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_152319	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr12:48919556_A_G	OR8S1	341568	12	48919556	48919556	12q13.11	NM_001005203.2	NP_001005203.2	rs2731073	M48V	0.93	0.898	1	Missense	0	Type 1	NM_001005203	46.746	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	70.085	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.367	100	100	100	100	100	100	100	100	51.25	100	100	100	100	61.224	100	48.78	100	100	100	34.783	100	55.769	100	100	100	100	100	100	100	98.413	100	100
chr12:48919659_T_C	OR8S1	341568	12	48919659	48919659	12q13.11	NM_001005203.2	NP_001005203.2	rs4075258	L82P	0.54	0.524	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001005203	41.429	100	100	-	-	100	70.37	-	100	68.182	87.766	-	55.814	48.333	-	100	100	61.111	42.045	97.101	-	100	75	100	38.961	-	-	-	100	44.737	92.308	100	-	-	100	100	-	79.245	100	26.087	-	60.403	-	-	100	67.593	100	35	41.935	50	23.81	37.931	-	-	100	47.727	66.129	100	-	100
chr12:48919660_G_A	OR8S1	341568	12	48919660	48919660	12q13.11	NM_001005203.2	NP_001005203.2	rs35367885	L82L	0.21	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005203	41.007	100	100	-	-	100	70.37	-	100	68.182	88.172	-	-	47.541	-	100	100	60	42.045	97.143	-	100	-	100	38.961	-	-	-	100	44.737	100	100	-	-	100	100	-	79.245	56.338	25	-	61.224	-	-	100	70.37	100	33.333	40.625	50	23.81	39.286	-	-	100	-	65.625	100	-	100
chr12:48919793_T_C	OR8S1	341568	12	48919793	48919793	12q13.11	NM_001005203.2	NP_001005203.2	rs2705143	C127R	0.22	0.209	0.05	Missense	0.974	Type 1	NM_001005203	-	-	-	-	42.784	-	-	-	-	-	-	70	-	51.948	100	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	52.083	60	44.681	-	66.667	-	-	42.683	51.456	-	-	35.065	-	-	64.912	32.394	-	-	32.143	-	-	-	-	39.286	-	-	68.421	100	-	-	37.838	30.07	-	100	-
chr12:48919796_C_T	OR8S1	341568	12	48919796	48919796	12q13.11	NM_001005203.2	NP_001005203.2	rs12425460	R128C	0.59	0.525	0.03	Missense	0.011	Type 1	NM_001005203	48.408	100	100	-	-	100	66.667	-	100	67.742	88.333	-	56.881	42.169	-	100	100	63.636	46.61	100	-	100	67.089	100	50	-	-	-	100	31.707	100	100	-	-	100	100	-	65.753	100	33.929	-	65.409	-	-	100	70	99.206	48.387	55.172	60.345	33.333	31.579	-	-	100	57.5	68.345	100	-	100
chr12:48919992_C_T	OR8S1	341568	12	48919992	48919992	12q13.11	NM_001005203.2	NP_001005203.2	-	S193F	0	0	0.71	Missense	0.033	Type 2	NM_001005203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48920006_G_A	OR8S1	341568	12	48920006	48920006	12q13.11	NM_001005203.2	NP_001005203.2	rs12425518	A198T	0.32	0.178	0.24	Missense	0.002	Type 1	NM_001005203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-
chr12:48920073_G_A	OR8S1	341568	12	48920073	48920073	12q13.11	NM_001005203.2	NP_001005203.2	rs61941963	R220H	0.09	0.138	0.59	Missense	0.097	Type 1	NM_001005203	-	-	-	-	46.617	-	45.455	100	-	30	-	-	43.158	-	-	-	-	36.842	41.379	-	100	-	-	-	50.98	49.315	39.326	-	-	-	-	-	49.206	51.429	-	-	-	36.842	-	-	63.636	-	100	-	-	35.156	-	-	-	-	52.273	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:48920170_T_C	OR8S1	341568	12	48920170	48920170	12q13.11	NM_001005203.2	NP_001005203.2	rs148118487	Y252Y	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005203	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48920217_T_C	OR8S1	341568	12	48920217	48920217	12q13.11	NM_001005203.2	NP_001005203.2	rs140976482	I268T	0.001	0.003	0.03	Missense	0.06	Type 1	NM_001005203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48962325_G_T	LALBA	3906	12	48962325	48962325	12q13	NM_002289.2	NP_002280.1	-	L115M	0	0	0	Missense	0.29	Type 2	NM_002289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:48962869_A_G	LALBA	3906	12	48962869	48962869	12q13	NM_002289.2	NP_002280.1	rs2232566	C96C	0.09	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002289	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	61.538	55.556	-	-	-	-	29.63	-	-	62.791	-	-	-	-	-	74.074	-	28.571	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:48963021_T_C	LALBA	3906	12	48963021	48963021	12q13	NM_002289.2	NP_002280.1	rs2232565	I46V	0.05	0.034	1	Missense	0.001	Type 1	NM_002289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr12:49086963_G_A	CCNT1	904	12	49086963	49086963	12q13.11	NM_001240.3	NP_001231.2	rs3741632	P678P	0.6	0.545	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001240	-	-	-	-	56.419	100	-	100	57.5	100	35.043	97.938	100	51.899	100	32.917	100	32	51.064	99.02	35.484	48.507	25.882	50	50.575	100	100	100	22.807	100	100	54.412	100	100	100	32.719	-	18.919	100	100	100	100	100	58.333	100	-	-	100	100	100	-	36.842	56.436	100	47.917	57.447	100	96.429	100	100
chr12:49087325_T_C	CCNT1	904	12	49087325	49087325	12q13.11	NM_001240.3	NP_001231.2	rs61751603	T558A	0.01	0.017	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49087544_T_G	CCNT1	904	12	49087544	49087544	12q13.11	NM_001240.3	NP_001231.2	-	K485Q	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49087593_A_C	CCNT1	904	12	49087593	49087593	12q13.11	NM_001240.3	NP_001231.2	-	G468G	0	0.341	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001240	-	-	-	40	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	45.455	-	-	-	45	-	-	-	-
chr12:49087656_G_C	CCNT1	904	12	49087656	49087656	12q13.11	NM_001240.3	NP_001231.2	rs3013	P447P	0.13	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001240	-	-	-	-	46.809	100	-	100	48.148	40.909	19.512	57.627	40.789	37.931	-	-	-	-	46.97	31.429	38.235	-	-	-	45.946	100	41.463	29.412	20	85.714	78.571	-	50	31.034	100	25	-	-	60	-	100	32.099	-	57.143	61.111	-	-	100	-	100	-	-	65.385	-	48.387	53.125	24	100	100	25.714
chr12:49087899_C_T	CCNT1	904	12	49087899	49087899	12q13.11	NM_001240.3	NP_001231.2	rs35678179	Q366Q	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49162672_G_T	ADCY6	112	12	49162672	49162672	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	rs187620496	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49162825_G_A	ADCY6	112	12	49162825	49162825	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	-	V1092V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49165650_C_T	ADCY6	112	12	49165650	49165650	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	rs143958339	R965H	0.001	0.002	0	Missense	0.885	Type 1	NM_015270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49165675_C_T	ADCY6	112	12	49165675	49165675	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	-	A957T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_015270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49167683_C_A	ADCY6	112	12	49167683	49167683	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	rs3730074	-	0.11	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	55.556	-	100	66.667	-	46.512	-	-	52.632	-	-	-	-	-	29.63	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	33.333	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-
chr12:49168798_C_A	ADCY6	112	12	49168798	49168798	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	rs3730071	A674S	0.01	0.024	0.24	Missense	0.818	Type 1	NM_015270	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	53.333	-
chr12:49169194_C_T	ADCY6	112	12	49169194	49169194	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	rs146036298	V624V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49169262_T_A	ADCY6	112	12	49169262	49169262	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	rs3730069	-	0.18	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.739	-	-	-	-	47.761	100	100	55.556	-	38.571	-	-	38.596	-	-	-	-	-	31.325	-	-	100	-	-	-	-	54.667	-	72	60	-	-	-	-	-	-	26	-	100	-	-	-	28	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.138	-
chr12:49169922_G_A	ADCY6	112	12	49169922	49169922	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	rs116597860	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49170309_G_A	ADCY6	112	12	49170309	49170309	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	rs3730068	R479R	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49170952_C_T	ADCY6	112	12	49170952	49170952	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	-	P437P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49171871_G_T	ADCY6	112	12	49171871	49171871	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-
chr12:49176582_G_A	ADCY6	112	12	49176582	49176582	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	rs3730064	S212S	0.03	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	37.5	71.875	-	-	-	48.718	-	-	60.526	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	69.767	38.462	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-
chr12:49176872_G_T	ADCY6	112	12	49176872	49176872	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	rs3730308	R116R	0.13	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015270	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	66.667	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-
chr12:49177113_T_G	ADCY6	112	12	49177113	49177113	12q12-q13	NM_015270.3	NP_066193.1	rs2453486	A35A	0.34	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015270	-	-	100	100	-	-	-	-	-	70	-	-	100	-	33.333	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	100	65.217	36.585	-	81.818	-	-	44.444	35.714	47.619	-	66.667	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	100	-	-
chr12:49212806_C_T	CACNB3	784	12	49212806	49212806	12q13	NM_001206915.1	NP_001193845.1	rs12369114	-	0.09	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	20	-	-	50	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr12:49218506_G_A	CACNB3	784	12	49218506	49218506	12q13	NM_001206915.1	NP_001193845.1	-	P113P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49218687_T_C	CACNB3	784	12	49218687	49218687	12q13	NM_001206915.1	NP_001193845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49218963_A_G	CACNB3	784	12	49218963	49218963	12q13	NM_001206915.1	NP_001193845.1	rs1128345	P129P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	54.545	-	-	-
chr12:49219286_C_G	CACNB3	784	12	49219286	49219286	12q13	NM_001206915.1	NP_001193845.1	rs79891106	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49220736_C_T	CACNB3	784	12	49220736	49220736	12q13	NM_001206915.1	NP_001193845.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49221622_G_A	CACNB3	784	12	49221622	49221622	12q13	NM_001206915.1	NP_001193845.1	rs1045340	E424E	0.46	0.416	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206915	-	100	-	-	51.685	61.905	72.727	-	-	41.667	27.397	100	45	-	29.032	34.848	65.385	50	36.667	66.667	64.865	44.444	-	100	100	40.476	51.282	-	46.667	-	31.25	62.5	35.484	55.556	-	-	40.909	77.273	100	100	100	-	-	-	-	38.889	-	66.667	-	50	44.444	100	100	100	43.396	50	96.875	100	33.929	59.259
chr12:49228077_G_C	DDX23	9416	12	49228077	49228077	12q13.12	NM_004818.2	NP_004809.2	rs2453473	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49230035_T_G	DDX23	9416	12	49230035	49230035	12q13.12	NM_004818.2	NP_004809.2	rs1057908	I417I	0.49	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004818	-	100	-	-	45.37	100	68.966	100	42.105	33.333	72.832	100	40.278	-	45.205	30.625	52.381	28	51.923	56.452	58.108	47.826	-	100	100	47.917	51.351	-	68.966	-	40.741	59.524	45.833	51.316	-	-	41.509	79.63	100	82.759	100	-	-	53.333	-	33.333	-	50	50	51.724	32.727	100	100	100	36.8	31.25	100	100	33.721	52.857
chr12:49230094_A_G	DDX23	9416	12	49230094	49230094	12q13.12	NM_004818.2	NP_004809.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49231138_C_G	DDX23	9416	12	49231138	49231138	12q13.12	NM_004818.2	NP_004809.2	-	T264T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49231699_G_A	DDX23	9416	12	49231699	49231699	12q13.12	NM_004818.2	NP_004809.2	rs76753722	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49254870_C_T	RND1	27289	12	49254870	49254870	12q12	NM_014470.3	NP_055285.1	-	L121L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49255798_G_C	RND1	27289	12	49255798	49255798	12q12	NM_014470.3	NP_055285.1	rs1565933	L104L	0.42	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014470	-	36.842	-	100	45.455	-	76.923	-	-	100	55.882	23.077	47.273	-	54.839	-	43.75	62.963	48.98	66.667	60.465	100	-	100	44.643	-	100	53.846	76.471	53.571	100	100	100	100	100	60.577	50	100	100	-	68.421	100	100	-	-	36.62	100	100	100	100	51.429	21.429	33.803	100	45	55.556	30.952	-	-	17.143
chr12:49258618_G_A	RND1	27289	12	49258618	49258618	12q12	NM_014470.3	NP_055285.1	-	A52A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49308284_A_G	CCDC65	85478	12	49308284	49308284	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs10747556	H133R	0.36	0.306	0.69	Missense	0	Type 1	NM_033124	45.283	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	31.818	41.935	42.857	-	100	34.615	57.143	20.833	100	76.19	73.333	59.091	-	50	-	-	100	-	100	100	66.667	40.476	100	100	-	61.111	40.909	100	100	-	-	41.935	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	40	26.316	-	-	58.824
chr12:49310724_G_A	CCDC65	85478	12	49310724	49310724	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs10875891	-	0.31	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.059	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.895	31.034	47.222	-	100	32.558	53.846	46.667	100	66.667	64.286	59.259	-	50	-	-	100	-	100	100	37.5	25	100	100	-	64.179	45.161	100	100	-	-	48.077	100	-	-	26.19	100	100	100	100	100	31.25	-	100	-	-	35.714	-	-	57.143
chr12:49310725_A_G	CCDC65	85478	12	49310725	49310725	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs10875892	-	0.31	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.059	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.897	32.143	47.222	-	100	31.818	53.846	46.667	100	66.667	64.286	65.217	-	50	-	-	100	-	100	100	35.294	25	100	100	-	63.889	45.161	100	100	-	-	48.077	100	-	-	25.581	100	100	100	100	100	31.25	-	100	-	30	35.714	-	-	57.143
chr12:49310787_C_A	CCDC65	85478	12	49310787	49310787	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs79716342	H169N	0.03	0.04	0.5	Missense	0.002	Type 1	NM_033124	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-
chr12:49310883_A_C	CCDC65	85478	12	49310883	49310883	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	-	K201Q	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_033124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49312540_C_T	CCDC65	85478	12	49312540	49312540	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs78877829	R294C	0.03	0.04	0	Missense	0.999	Type 1	NM_033124	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.281	-	-	-	-	-
chr12:49312593_A_G	CCDC65	85478	12	49312593	49312593	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs10875893	R311R	0.35	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033124	55.952	-	-	100	-	-	-	-	-	22.727	58.14	47.727	46.429	-	100	30.769	34	-	100	57.407	68.852	54.167	-	48.78	-	-	100	-	100	100	51.613	47.436	100	100	-	62.162	62.745	100	100	-	-	65.385	100	-	-	31.148	100	100	100	100	100	28	-	100	-	29.412	26.471	-	-	76.056
chr12:49312694_*_-AG	CCDC65	85478	12	49312694	49312695	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs146370108	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	50	55.556	-	-	-	-	40	-	-	-	39.394
chr12:49314702_G_A	CCDC65	85478	12	49314702	49314702	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs182441696	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49314761_G_A	CCDC65	85478	12	49314761	49314761	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	-	E359K	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_033124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49314820_G_A	CCDC65	85478	12	49314820	49314820	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs116473422	G378G	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49314834_A_C	CCDC65	85478	12	49314834	49314834	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	-	N383T	0	0	0.67	Missense	0.004	Type 2	NM_033124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49314862_C_A	CCDC65	85478	12	49314862	49314862	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs10875894	T392T	0.36	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033124	47.273	-	-	100	-	-	-	-	-	36.364	52.381	16.667	23.077	-	100	37.349	47.059	22.727	100	56.522	69.811	34.375	-	36.842	-	-	100	-	100	100	42.105	51.22	100	100	-	59.677	40	100	100	-	-	66.667	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	50	27.273	-	-	45
chr12:49314880_A_T	CCDC65	85478	12	49314880	49314880	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs73107887	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	62.195	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49314917_G_C	CCDC65	85478	12	49314917	49314917	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs79263537	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.216	-	-	66.667	-	-	-	53.125
chr12:49314994_A_G	CCDC65	85478	12	49314994	49314994	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs4760600	Y408C	0.36	0.305	0	Missense	0.999	Type 1	NM_033124	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	57.143	38.462	48.438	-	100	33.571	50	17.857	100	68	62.069	47.059	-	44.118	-	-	100	-	100	100	64.286	39.583	100	100	-	62.376	52.941	100	100	-	-	62.353	100	-	-	36.62	100	100	100	100	100	-	-	100	-	60	36.585	-	-	48.214
chr12:49315186_G_A	CCDC65	85478	12	49315186	49315186	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs80052257	R472H	0.03	0.027	0.04	Missense	0	Type 1	NM_033124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49315200_G_A	CCDC65	85478	12	49315200	49315200	12q13.12	NM_033124.4	NP_149115.2	rs117927481	G477S	0.01	0.007	0	Missense	0.061	Type 1	NM_033124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-
chr12:49317971_G_C	FKBP11	51303	12	49317971	49317971	12q13.12	NM_016594.2	NP_057678.1	rs56753830	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49318059_C_T	FKBP11	51303	12	49318059	49318059	12q13.12	NM_016594.2	NP_057678.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49318893_A_C	FKBP11	51303	12	49318893	49318893	12q13.12	NM_016594.2	NP_057678.1	-	V44G	0	0	0.01	Missense	0.978	Type 2	NM_001143782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49333799_G_A	ARF3	377	12	49333799	49333799	12q13	NM_001659.2	NP_001650.1	rs2228417	H80H	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.121	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.395	-	50.314	29.63	-	-	-	28.889
chr12:49334762_G_C	ARF3	377	12	49334762	49334762	12q13	NM_001659.2	NP_001650.1	rs12122	L39L	0.93	0.908	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001659	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.053	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.167	100	100	100
chr12:49359989_G_A	WNT10B	7480	12	49359989	49359989	12q13	NM_003394.3	NP_003385.2	rs1051886	H353H	0.36	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003394	54.082	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	53.968	31.034	30	-	100	35.897	65	-	100	75	72.414	44	-	48	-	-	100	-	100	100	-	56.25	100	100	-	55.882	60	100	100	-	-	70.588	100	-	-	44.681	100	100	100	100	100	42.857	-	100	-	50	40.909	-	-	60.606
chr12:49360147_G_A	WNT10B	7480	12	49360147	49360147	12q13	NM_003394.3	NP_003385.2	rs35034312	P301S	0.01	0.012	0.12	Missense	0.418	Type 1	NM_003394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49360219_C_T	WNT10B	7480	12	49360219	49360219	12q13	NM_003394.3	NP_003385.2	-	E277K	0	0	0.04	Missense	0.056	Type 2	NM_003394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49361758_G_A	WNT10B	7480	12	49361758	49361758	12q13	NM_003394.3	NP_003385.2	-	R228X	0	0	0	Nonsense	0.605	Type 2	NM_003394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49363980_G_A	WNT10B	7480	12	49363980	49363980	12q13	NM_003394.3	NP_003385.2	rs151284263	H77Y	0.001	0.001	0	Missense	0.903	Type 1	NM_003394	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49390677_T_C	DDN	23109	12	49390677	49390677	12q13.12	NM_015086.1	NP_055901.2	rs10783299	E661G	0.4	0.418	0.46	Missense	0	Type 1	NM_015086	-	-	100	-	-	-	100	-	70	-	29.31	-	-	100	-	-	42.857	-	58.824	20	-	-	-	-	100	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	60	42.857	-	-	100	53.333	-	50	-	72.727	38.462	-	-	-	50	-	-	100	58.333	-
chr12:49396703_T_A	PRKAG1	5571	12	49396703	49396703	12q12-q14	NM_002733.4	NP_001193638.1	rs61757749	T334T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49398770_A_T	PRKAG1	5571	12	49398770	49398770	12q12-q14	NM_002733.4	NP_001193638.1	-	L138L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49398920_T_G	PRKAG1	5571	12	49398920	49398920	12q12-q14	NM_002733.4	NP_001193638.1	-	K122T	0	0	0.02	Missense	0.003	Type 2	NM_001206709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49399132_G_C	PRKAG1	5571	12	49399132	49399132	12q12-q14	NM_002733.4	NP_001193638.1	rs1126930	T98S	0.01	0.026	0	Missense	0.217	Type 1	NM_001206709	-	-	-	-	-	32.639	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49412509_C_T	PRKAG1	5571	12	49412509	49412509	12q12-q14	NM_002733.4	NP_001193638.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49412549_C_T	PRKAG1	5571	12	49412549	49412549	12q12-q14	NM_002733.4	NP_001193638.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49460771_G_A	RHEBL1	121268	12	49460771	49460771	12q13.12	NM_144593.1	NP_653194.1	-	L58L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	39.216	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49460826_G_C	RHEBL1	121268	12	49460826	49460826	12q13.12	NM_144593.1	NP_653194.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49488068_G_A	DHH	50846	12	49488068	49488068	12q13.1	NM_021044.2	NP_066382.1	-	D76D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021044	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49494172_C_A	LMBR1L	55716	12	49494172	49494172	12q13.12	NM_018113.2	NP_060583.2	-	L413L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49495321_C_A	LMBR1L	55716	12	49495321	49495321	12q13.12	NM_018113.2	NP_060583.2	rs35541634	V314V	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018113	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:49496724_T_C	LMBR1L	55716	12	49496724	49496724	12q13.12	NM_018113.2	NP_060583.2	-	P214P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49496875_*_-C	LMBR1L	55716	12	49496875	49496875	12q13.12	NM_018113.2	NP_060583.2	-	L210fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:49497464_G_A	LMBR1L	55716	12	49497464	49497464	12q13.12	NM_018113.2	NP_060583.2	rs11834849	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	54.688	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49497643_T_A	LMBR1L	55716	12	49497643	49497643	12q13.12	NM_018113.2	NP_060583.2	rs2047101	-	0.43	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	42.857	-	100	54.545	-	-	-	-	100	-	70.175	25.926	26.316	50	-	43.333	-	-	-	60.87	55	-	44.118	-	37.5	-	40	-	-	-	-	59.524	-	75	-	68.421	-	-	-	26.667	63.636	-	44.444	-	38.462	52.174	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-
chr12:49498284_T_G	LMBR1L	55716	12	49498284	49498284	12q13.12	NM_018113.2	NP_060583.2	rs35343771	M128L	0.002	0.004	0.55	Missense	0.998	Type 1	NM_018113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49500773_C_A	LMBR1L	55716	12	49500773	49500773	12q13.12	NM_018113.2	NP_060583.2	-	R43L	0	0	0.01	Missense	0.159	Type 2	NM_018113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49667006_A_G	TUBA1C	84790	12	49667006	49667006	12q13.12	NM_032704.3	NP_116093.1	-	Y449C	0	0	0	Missense	0.022	Type 2	NM_032704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49667060_*_-TGTT	TUBA1C	84790	12	49667060	49667063	12q13.12	NM_032704.3	NP_116093.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49688960_G_C	PRPH	5630	12	49688960	49688960	12q12-q13	NM_006262.3	NP_006253.2	rs74089010	-	0.04	0.054	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49689009_G_A	PRPH	5630	12	49689009	49689009	12q12-q13	NM_006262.3	NP_006253.2	rs57451017	R9Q	0.02	0.01	0.03	Missense	0.753	Type 1	NM_006262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-
chr12:49689046_C_T	PRPH	5630	12	49689046	49689046	12q12-q13	NM_006262.3	NP_006253.2	rs58403142	F21F	0.03	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49690310_G_T	PRPH	5630	12	49690310	49690310	12q12-q13	NM_006262.3	NP_006253.2	-	E234D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49690900_G_A	PRPH	5630	12	49690900	49690900	12q12-q13	NM_006262.3	NP_006253.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49690999_C_A	PRPH	5630	12	49690999	49690999	12q12-q13	NM_006262.3	NP_006253.2	-	N313K	0	0	0.02	Missense	0.917	Type 2	NM_006262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49691189_T_C	PRPH	5630	12	49691189	49691189	12q12-q13	NM_006262.3	NP_006253.2	-	L349P	0	0.00009	0.23	Missense	0.049	Type 1	NM_006262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49691226_C_G	PRPH	5630	12	49691226	49691226	12q12-q13	NM_006262.3	NP_006253.2	rs62636517	L361L	0.02	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49691250_A_G	PRPH	5630	12	49691250	49691250	12q12-q13	NM_006262.3	NP_006253.2	rs73112143	K369K	0.2	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006262	-	-	-	-	-	29.167	-	-	100	-	42.857	-	57.143	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	41.667	60	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	30	-	45	-
chr12:49717797_G_A	TROAP	10024	12	49717797	49717797	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	-	G105E	0	0	0.11	Missense	0.988	Type 2	NM_001100620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49717917_G_C	TROAP	10024	12	49717917	49717917	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	rs61536931	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49719447_G_T	TROAP	10024	12	49719447	49719447	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49719903_T_C	TROAP	10024	12	49719903	49719903	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	rs140857763	S226S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49721015_C_T	TROAP	10024	12	49721015	49721015	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	rs78961476	R265C	0.02	0.019	0.01	Missense	0.025	Type 1	NM_005480	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-
chr12:49721122_C_T	TROAP	10024	12	49721122	49721122	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	rs73309977	-	0.13	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	-	-	-	-	21.212	-	44.444	-	25.466	-	52.703	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.242	-	56.863	-	67.742	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	75	-	-	-	-	19.512	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	44.767	-	33.871	-	-	-
chr12:49722793_C_T	TROAP	10024	12	49722793	49722793	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	rs2230550	P325P	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005480	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-
chr12:49722885_C_G	TROAP	10024	12	49722885	49722885	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	rs2303614	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49722962_C_T	TROAP	10024	12	49722962	49722962	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	-	R347W	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49723166_C_T	TROAP	10024	12	49723166	49723166	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	rs184843720	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49723747_C_T	TROAP	10024	12	49723747	49723747	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	-	T424T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49723963_A_G	TROAP	10024	12	49723963	49723963	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	rs4243545	E445E	0.18	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005480	-	-	-	-	-	-	46.154	-	62.5	-	17.647	-	57.576	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	47.619	-	64.286	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	71.429	-	-	-	-	26.829	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	41.429	-	41.667	-	-	-
chr12:49724155_C_T	TROAP	10024	12	49724155	49724155	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	rs17853062	C509C	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49724167_G_T	TROAP	10024	12	49724167	49724167	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	-	Q513H	0	0	0.01	Missense	0.588	Type 2	NM_005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49724396_G_A	TROAP	10024	12	49724396	49724396	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	-	E590K	0	0	0.9	Missense	0.027	Type 2	NM_005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49724424_T_C	TROAP	10024	12	49724424	49724424	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	-	I599T	0	0	0.74	Missense	0.046	Type 2	NM_005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49724506_C_A	TROAP	10024	12	49724506	49724506	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	-	T626T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49724682_*_-C	TROAP	10024	12	49724682	49724682	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	-	P685fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49725425_G_A	TROAP	10024	12	49725425	49725425	12q13.12	NM_001100620.1	NP_005471.3	rs2230549	-	0.01	0.023	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49726968_C_T	C1QL4	338761	12	49726968	49726968	12q13.12	NM_001008223.1	NP_001008224.1	-	A196T	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001008223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49726969_G_A	C1QL4	338761	12	49726969	49726969	12q13.12	NM_001008223.1	NP_001008224.1	rs144828464	Y195Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49729829_G_A	C1QL4	338761	12	49729829	49729829	12q13.12	NM_001008223.1	NP_001008224.1	-	G144G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49730135_G_C	C1QL4	338761	12	49730135	49730135	12q13.12	NM_001008223.1	NP_001008224.1	rs146137821	P42P	0.1	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008223	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49742649_C_T	DNAJC22	79962	12	49742649	49742649	12q13.12	NM_024902.2	NP_079178.2	rs76011041	-	0.07	0.068	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49742912_T_C	DNAJC22	79962	12	49742912	49742912	12q13.12	NM_024902.2	NP_079178.2	-	I86T	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_024902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49743142_G_A	DNAJC22	79962	12	49743142	49743142	12q13.12	NM_024902.2	NP_079178.2	rs146774114	A163T	0.01	0.011	0.03	Missense	0.503	Type 1	NM_024902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49745228_C_A	DNAJC22	79962	12	49745228	49745228	12q13.12	NM_024902.2	NP_079178.2	-	I323I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49884473_A_G	SPATS2	65244	12	49884473	49884473	12q13.12	NM_023071.3	NP_075559.2	rs142230440	S75G	0.004	0.003	0.03	Missense	0.867	Type 1	NM_023071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49890716_C_T	SPATS2	65244	12	49890716	49890716	12q13.12	NM_023071.3	NP_075559.2	-	L209L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49918663_A_C	SPATS2	65244	12	49918663	49918663	12q13.12	NM_023071.3	NP_075559.2	-	Y437S	0	0.089	0.46	Missense	0.002	Type 1	NM_023071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49920028_T_C	SPATS2	65244	12	49920028	49920028	12q13.12	NM_023071.3	NP_075559.2	-	V543A	0	0	0.76	Missense	0.001	Type 2	NM_023071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49933229_G_T	KCNH3	23416	12	49933229	49933229	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	rs148933979	P10P	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-
chr12:49937688_T_C	KCNH3	23416	12	49937688	49937688	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49937813_A_G	KCNH3	23416	12	49937813	49937813	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	rs1150057	A313A	0.24	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012284	-	40	-	-	40.845	-	36.364	-	57.143	-	22.826	-	45.161	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	78.947	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	44.444	42.593	-	55.556	52.174	56.522	100	-	76.744
chr12:49937869_G_A	KCNH3	23416	12	49937869	49937869	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49942934_C_A	KCNH3	23416	12	49942934	49942934	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	-	S482S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49942962_C_A	KCNH3	23416	12	49942962	49942962	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49943365_G_A	KCNH3	23416	12	49943365	49943365	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	-	R537H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_012284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49943840_C_T	KCNH3	23416	12	49943840	49943840	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	rs2278070	-	0.11	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	94.737
chr12:49948247_T_C	KCNH3	23416	12	49948247	49948247	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	rs151103405	L682L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49950220_T_C	KCNH3	23416	12	49950220	49950220	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	rs148051821	S846P	0.001	0.001	0.28	Missense	0	Type 1	NM_012284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49950251_C_G	KCNH3	23416	12	49950251	49950251	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	rs113209368	P856R	0.03	0.054	0.05	Missense	0.865	Type 1	NM_012284	-	76.923	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	37.5	-	-	-	-
chr12:49951232_T_C	KCNH3	23416	12	49951232	49951232	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	rs2241418	G916G	0.18	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-
chr12:49951377_C_T	KCNH3	23416	12	49951377	49951377	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	rs59261129	R965C	0.07	0.09	0.04	Missense	0.996	Type 1	NM_012284	-	-	-	-	-	-	60	-	38.462	-	29.508	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-
chr12:49951528_C_T	KCNH3	23416	12	49951528	49951528	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	rs144397719	P1015L	0.01	0.026	0.01	Missense	0.957	Type 1	NM_012284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-
chr12:49951758_G_A	KCNH3	23416	12	49951758	49951758	12q13	NM_012284.1	NP_036416.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49952582_C_T	MCRS1	10445	12	49952582	49952582	12q13.12	NM_001012300.1	NP_006328.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49952668_G_A	MCRS1	10445	12	49952668	49952668	12q13.12	NM_001012300.1	NP_006328.2	rs2303305	L433L	0.11	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012300	-	18.182	-	-	-	-	27.273	-	36.364	-	22.5	-	44.737	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	42.105	-	-	-	62.791
chr12:49952676_G_A	MCRS1	10445	12	49952676	49952676	12q13.12	NM_001012300.1	NP_006328.2	-	P431S	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_001012300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49952703_G_A	MCRS1	10445	12	49952703	49952703	12q13.12	NM_001012300.1	NP_006328.2	-	R422X	0	0	0.92	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001012300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49953274_G_A	MCRS1	10445	12	49953274	49953274	12q13.12	NM_001012300.1	NP_006328.2	-	R363W	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_001012300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49958674_G_A	MCRS1	10445	12	49958674	49958674	12q13.12	NM_001012300.1	NP_006328.2	-	S111F	0	0	0.02	Missense	0.063	Type 2	NM_001012300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49960187_T_C	MCRS1	10445	12	49960187	49960187	12q13.12	NM_001012300.1	NP_006328.2	-	G12G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49960470_C_T	MCRS1	10445	12	49960470	49960470	12q13.12	NM_001012300.1	NP_006328.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-
chr12:49960551_C_A	MCRS1	10445	12	49960551	49960551	12q13.12	NM_001012300.1	NP_006328.2	rs13066	-	0.2	0.241	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	55.556	-	33.333	-	37.037	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	57.143	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	55.556	-	-	-	57.895
chr12:49981478_G_A	FAM186B	84070	12	49981478	49981478	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	rs144159467	Y864Y	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19
chr12:49981514_C_G	FAM186B	84070	12	49981514	49981514	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	rs144854212	E852D	0.001	0.001	0.03	Missense	0.832	Type 1	NM_032130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49993471_T_C	FAM186B	84070	12	49993471	49993471	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	-	Q651R	0	0	0.1	Missense	0.792	Type 2	NM_032130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49993678_C_T	FAM186B	84070	12	49993678	49993678	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	rs52824916	R582Q	0.11	0.114	0	Missense	0.993	Type 1	NM_032130	-	33.333	-	-	-	-	40	-	47.826	-	23.077	-	39.683	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	41.176	-	-	-	65.789
chr12:49993725_C_A	FAM186B	84070	12	49993725	49993725	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	-	W566C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032130	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49993766_C_G	FAM186B	84070	12	49993766	49993766	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	rs12299908	E553Q	0.07	0.106	0	Missense	0.824	Type 1	NM_032130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49993971_G_A	FAM186B	84070	12	49993971	49993971	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	-	F484F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49994054_A_C	FAM186B	84070	12	49994054	49994054	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	rs148848955	F457V	0.001	0.001	0.32	Missense	0.099	Type 1	NM_032130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49994452_G_T	FAM186B	84070	12	49994452	49994452	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	-	A324D	0	0	0	Missense	0.558	Type 2	NM_032130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49994658_C_G	FAM186B	84070	12	49994658	49994658	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	rs74086906	R255S	0.04	0.037	0.04	Missense	0.031	Type 1	NM_032130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49994785_G_A	FAM186B	84070	12	49994785	49994785	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	rs143179540	T213M	0.01	0.019	0.05	Missense	0.913	Type 1	NM_032130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49997168_G_T	FAM186B	84070	12	49997168	49997168	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	rs145132027	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:49998097_C_G	FAM186B	84070	12	49998097	49998097	12q13.12	NM_032130.2	NP_115506.1	rs141974060	W107C	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_032130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50024390_C_T	PRPF40B	25766	12	50024390	50024390	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50026386_C_T	PRPF40B	25766	12	50026386	50026386	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	-	P79L	0	0	0.06	Missense	0.625	Type 2	NM_001031698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50026423_C_T	PRPF40B	25766	12	50026423	50026423	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	rs79252534	-	0.03	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	68.182
chr12:50027224_A_G	PRPF40B	25766	12	50027224	50027224	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	rs142195498	Q136Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50027345_G_A	PRPF40B	25766	12	50027345	50027345	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	rs7980832	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50028208_G_A	PRPF40B	25766	12	50028208	50028208	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	-	K280K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50029712_G_A	PRPF40B	25766	12	50029712	50029712	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	rs148071391	T432T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50029742_T_C	PRPF40B	25766	12	50029742	50029742	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	-	D442D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50030579_C_T	PRPF40B	25766	12	50030579	50030579	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	-	R481W	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001031698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50030597_C_T	PRPF40B	25766	12	50030597	50030597	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	-	R487X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001031698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50035719_C_T	PRPF40B	25766	12	50035719	50035719	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	-	T577M	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_001031698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50037071_G_A	PRPF40B	25766	12	50037071	50037071	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	rs115544158	R736R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:50037611_G_T	FMNL3	91010	12	50037611	50037611	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50037745_G_A	PRPF40B	25766	12	50037745	50037745	12q	NM_001031698.2	NP_001026868.2	rs35275181	E827E	0.03	0.01	0.02	Silent	-1	Type 1	NM_001031698	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	61.538
chr12:50040815_*_+G	FMNL3	91010	12	50040815	50040815	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	rs61518465	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	35.294	100	44	62.069	-	-	49.091	-	100	67.797	-	-	-	-	100	-	100	-	-	45.882	-	100	36.17	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	61.29	-	-	-	69.231	63.75	-	-	-	-	-	-	-	36	-	99.248	97.222	-	-	-	73.282
chr12:50041555_G_A	FMNL3	91010	12	50041555	50041555	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	rs148320034	G852G	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50043022_C_T	FMNL3	91010	12	50043022	50043022	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	rs78481893	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50043023_G_A	FMNL3	91010	12	50043023	50043023	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	rs144511742	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50043687_A_G	FMNL3	91010	12	50043687	50043687	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	rs61733848	P623P	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50044554_C_A	FMNL3	91010	12	50044554	50044554	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	-	K584N	0	0	0.25	Missense	0.866	Type 2	NM_198900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50045092_A_G	FMNL3	91010	12	50045092	50045092	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50050222_C_T	FMNL3	91010	12	50050222	50050222	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	rs181518753	E233K	0.001	0	0	Missense	0.949	Type 1	NM_198900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50055737_G_C	FMNL3	91010	12	50055737	50055737	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	rs139559189	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50062293_C_T	FMNL3	91010	12	50062293	50062293	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	-	Q57Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50100925_C_A	FMNL3	91010	12	50100925	50100925	12q13.12	NM_175736.4	NP_944489.2	-	E13D	0	0.001	0.32	Missense	0.306	Type 1	NM_175736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50146805_*_-C	TMBIM6	7009	12	50146805	50146805	12q12-q13	NM_003217.2	NP_001092046.1	-	L94fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001098576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:50149544_T_C	TMBIM6	7009	12	50149544	50149544	12q12-q13	NM_003217.2	NP_001092046.1	rs74087188	-	0.12	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	22.36	-	52.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	87.755	-	-	-	-	62.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.511	-	-	-	-	-
chr12:50149559_A_G	TMBIM6	7009	12	50149559	50149559	12q12-q13	NM_003217.2	NP_001092046.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50151977_G_A	TMBIM6	7009	12	50151977	50151977	12q12-q13	NM_003217.2	NP_001092046.1	rs2720305	-	0.39	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	60.294	53.39	100	-	31.674	38.71	-	56.579	33.708	-	50	-	39.216	-	50.685	-	-	-	-	36.842	100	-	-	100	64.078	-	-	60	-	38.462	-	-	35.294	-	59.341	-	100	53.125	100	24	-	63.333	-	-	-	-	-	30.579	50.794
chr12:50152193_G_A	TMBIM6	7009	12	50152193	50152193	12q12-q13	NM_003217.2	NP_001092046.1	rs4563	T179T	0.2	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098576	-	53.846	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	41.818	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	76.744	-	-	-	-	71.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.5	43.182	-	-	-	69.792
chr12:50156640_T_C	TMBIM6	7009	12	50156640	50156640	12q12-q13	NM_003217.2	NP_001092046.1	rs10506287	-	0.09	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	19.388	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-
chr12:50232169_A_T	BCDIN3D	144233	12	50232169	50232169	12q13.12	NM_181708.2	NP_859059.1	rs11169172	S288R	0.27	0.114	0.75	Missense	0	Type 1	NM_181708	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	42.857	46.032	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	33.628	-	-	-	-	-	-	60
chr12:50232496_T_C	BCDIN3D	144233	12	50232496	50232496	12q13.12	NM_181708.2	NP_859059.1	rs17260403	L179L	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.927	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	34.375	-	-	-	55.556	40	-	-	-	-	37.5	-	-	-	50	-	58.974	-	-	-	86.111	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50232608_C_T	BCDIN3D	144233	12	50232608	50232608	12q13.12	NM_181708.2	NP_859059.1	rs145982210	R142Q	0.003	0.003	0.31	Missense	0.497	Type 1	NM_181708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.949	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50232691_G_A	BCDIN3D	144233	12	50232691	50232691	12q13.12	NM_181708.2	NP_859059.1	rs4898510	V114V	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.524	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	25.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50232802_G_T	-	-	12	50232802	50232802	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50236773_T_G	BCDIN3D	144233	12	50236773	50236773	12q13.12	NM_181708.2	NP_859059.1	-	N33T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_181708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50264266_C_T	FAIM2	23017	12	50264266	50264266	12q13	NM_012306.3	NP_036438.2	rs141773157	-	0.003	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-
chr12:50264282_G_A	FAIM2	23017	12	50264282	50264282	12q13	NM_012306.3	NP_036438.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50291357_T_C	FAIM2	23017	12	50291357	50291357	12q13	NM_012306.3	NP_036438.2	-	I109V	0	0.00009	0.21	Missense	0.472	Type 1	NM_012306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr12:50291364_G_T	FAIM2	23017	12	50291364	50291364	12q13	NM_012306.3	NP_036438.2	-	V106V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50291798_T_C	FAIM2	23017	12	50291798	50291798	12q13	NM_012306.3	NP_036438.2	rs149184489	Q96R	0	0.002	0.74	Missense	0	Type 1	NM_012306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50344564_*_+G	AQP2	359	12	50344564	50344564	12q12-q13	NM_000486.5	NP_000477.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50344976_G_A	AQP2	359	12	50344976	50344976	12q12-q13	NM_000486.5	NP_000477.1	rs3741559	-	0.2	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	52	-	-	-	100	-	-	-	100	-	33.333	60	64.286	-	-	-	57.692	92.857	56.667	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr12:50348078_T_C	AQP2	359	12	50348078	50348078	12q12-q13	NM_000486.5	NP_000477.1	rs426496	S167S	0.69	0.69	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000486	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	65.385	100	100	100	-	100	100	75	-	100	40.909	-	-	100	100	100	50	44.444	36.364	100	70	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	83.333
chr12:50348467_G_A	AQP2	359	12	50348467	50348467	12q12-q13	NM_000486.5	NP_000477.1	-	V194I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50355878_C_T	AQP5	362	12	50355878	50355878	12q13	NM_001651.3	NP_001642.1	-	F26F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50355994_G_A	AQP5	362	12	50355994	50355994	12q13	NM_001651.3	NP_001642.1	-	G65D	0	0	0	Missense	0.435	Type 2	NM_001651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50356075_C_T	AQP5	362	12	50356075	50356075	12q13	NM_001651.3	NP_001642.1	-	A92V	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_001651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50356181_*_-GGGG	AQP5	362	12	50356181	50356184	12q13	NM_001651.3	NP_001642.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50356182_*_-GGG	AQP5	362	12	50356182	50356184	12q13	NM_001651.3	NP_001642.1	rs148003298	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	83.333	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-
chr12:50357920_C_T	AQP5	362	12	50357920	50357920	12q13	NM_001651.3	NP_001642.1	-	P192S	0	0	0.02	Missense	0.75	Type 2	NM_001651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50358888_G_A	AQP5	362	12	50358888	50358888	12q13	NM_001651.3	NP_001642.1	rs41308104	T242T	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50358929_G_A	AQP5	362	12	50358929	50358929	12q13	NM_001651.3	NP_001642.1	rs139421403	R256Q	0	0.001	0.02	Missense	0.952	Type 1	NM_001651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50367335_C_G	AQP6	363	12	50367335	50367335	12q13	NM_001652.3	NP_001643.2	rs139985595	R127G	0.001	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001652	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50368201_G_A	AQP6	363	12	50368201	50368201	12q13	NM_001652.3	NP_001643.2	-	R166H	0.001	0	0	Missense	0.977	Type 1	NM_001652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50384579_C_T	RACGAP1	29127	12	50384579	50384579	12q13.12	NM_001126103.1	NP_001119575.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	47.059	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50385930_A_C	RACGAP1	29127	12	50385930	50385930	12q13.12	NM_001126103.1	NP_001119575.1	rs117109315	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.142	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50386015_C_T	RACGAP1	29127	12	50386015	50386015	12q13.12	NM_001126103.1	NP_001119575.1	rs296737	-	0.75	0.7	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	44.156	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.854	100	46.04	-	100	100	100	100	100	100	98.98	100	99.408	99.355	100	100	100	100	100	100	100	100	99.682	100	100	100	99.732	100	100	100	100	100	100	99.567	100	45.533	100	100	100	100	63.934
chr12:50393372_G_T	RACGAP1	29127	12	50393372	50393372	12q13.12	NM_001126103.1	NP_001119575.1	rs378943	-	0.75	0.7	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	48.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.5	100	41.86	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.785	100	100	100	100	77.551
chr12:50400201_G_A	RACGAP1	29127	12	50400201	50400201	12q13.12	NM_001126103.1	NP_001119575.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50400344_T_C	RACGAP1	29127	12	50400344	50400344	12q13.12	NM_001126103.1	NP_001119575.1	-	Y54C	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_001126104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50452561_G_T	ASIC1	41	12	50452561	50452561	12q12	NM_001095.3	NP_064423.2	-	K4N	0	0	0.01	Missense	0.013	Type 2	NM_001095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50452708_C_G	ASIC1	41	12	50452708	50452708	12q12	NM_001095.3	NP_064423.2	rs653576	S53S	0.92	0.963	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001095	100	100	100	100	46.087	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:50471109_C_T	ASIC1	41	12	50471109	50471109	12q12	NM_001095.3	NP_064423.2	rs61731226	I258I	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50471924_G_T	ASIC1	41	12	50471924	50471924	12q12	NM_001095.3	NP_064423.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50471936_C_T	ASIC1	41	12	50471936	50471936	12q12	NM_001095.3	NP_064423.2	rs73299544	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50473660_A_G	ASIC1	41	12	50473660	50473660	12q12	NM_001095.3	NP_064423.2	rs404751	-	0.92	0.96	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	38.298	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:50480011_G_A	SMARCD1	6602	12	50480011	50480011	12q13-q14	NM_139071.2	NP_003067.3	-	G82E	0	0	0.03	Missense	0.205	Type 2	NM_003076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50480643_C_A	SMARCD1	6602	12	50480643	50480643	12q13-q14	NM_139071.2	NP_003067.3	-	A171A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50484013_G_A	SMARCD1	6602	12	50484013	50484013	12q13-q14	NM_139071.2	NP_003067.3	rs73121544	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	50	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	62.5	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50490619_G_A	SMARCD1	6602	12	50490619	50490619	12q13-q14	NM_139071.2	NP_003067.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50498474_C_A	GPD1	2819	12	50498474	50498474	12q12-q13	NM_001257199.1	NP_005267.2	rs151113100	I53I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257199	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50500079_C_T	GPD1	2819	12	50500079	50500079	12q12-q13	NM_001257199.1	NP_005267.2	rs138161780	D100D	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50500124_G_A	GPD1	2819	12	50500124	50500124	12q12-q13	NM_001257199.1	NP_005267.2	-	E115E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50500141_T_C	GPD1	2819	12	50500141	50500141	12q12-q13	NM_001257199.1	NP_005267.2	rs146239968	M121T	0.001	0.001	0.06	Missense	0.221	Type 1	NM_001257199	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50503269_C_T	GPD1	2819	12	50503269	50503269	12q12-q13	NM_001257199.1	NP_005267.2	rs836180	I316I	0.25	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257199	49.39	81.481	100	100	-	-	-	-	-	100	57.746	65.263	59.459	-	-	-	-	-	100	51.389	34.951	56.962	-	54.902	-	47.191	29.07	-	100	100	100	57.143	54.098	42.045	-	-	59.615	67.143	-	-	70.833	-	-	-	-	74.39	100	-	-	-	47.17	80.952	-	100	-	100	35.526	-	70.642	-
chr12:50513976_A_G	COX14	84987	12	50513976	50513976	12q13.12	NM_032901.3	NP_001244062.1	-	E50E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50528446_G_A	CERS5	91012	12	50528446	50528446	12q13.12	NM_147190.2	NP_671723.1	-	I304I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_147190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50529682_G_T	CERS5	91012	12	50529682	50529682	12q13.12	NM_147190.2	NP_671723.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50529736_G_A	CERS5	91012	12	50529736	50529736	12q13.12	NM_147190.2	NP_671723.1	rs3741562	D251D	0.29	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147190	42.932	-	-	-	100	100	64.286	-	41.667	-	27.143	-	-	-	52.778	60.417	30	-	-	25.316	-	44.706	100	44.186	100	-	64.912	56.41	-	-	-	55.128	48.571	42.029	-	24.211	-	17.778	100	-	-	67.669	-	42.424	-	27.397	-	35.714	57.5	44.444	54	-	100	-	42.177	-	68.657	-	-	29.245
chr12:50529782_A_T	CERS5	91012	12	50529782	50529782	12q13.12	NM_147190.2	NP_671723.1	-	M236K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_147190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50537815_A_G	CERS5	91012	12	50537815	50537815	12q13.12	NM_147190.2	NP_671723.1	rs7302981	C75R	0.77	0.709	0.36	Missense	0	Type 1	NM_147190	36.937	22.5	-	-	100	100	100	100	35.484	-	36.201	26.119	42.282	98.438	100	100	100	100	53.957	30.496	68.254	41.322	98.718	52.874	100	48.062	69.524	100	-	-	-	35.238	43.966	47.097	100	99.156	44.444	26.923	100	100	28.571	100	100	100	100	29.48	-	100	100	100	59.574	51.111	100	-	100	-	58.904	100	23.59	100
chr12:50560950_C_T	CERS5	91012	12	50560950	50560950	12q13.12	NM_147190.2	NP_671723.1	-	G44D	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_147190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50560974_G_A	CERS5	91012	12	50560974	50560974	12q13.12	NM_147190.2	NP_671723.1	-	A36V	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_147190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50561023_G_A	CERS5	91012	12	50561023	50561023	12q13.12	NM_147190.2	NP_671723.1	rs143484198	R20C	0.003	0.004	0	Missense	0.996	Type 1	NM_147190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	64.865	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50561038_A_T	CERS5	91012	12	50561038	50561038	12q13.12	NM_147190.2	NP_671723.1	-	W15R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_147190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-
chr12:50570829_C_T	LIMA1	51474	12	50570829	50570829	12q13	NM_001113546.1	NP_001107019.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50571079_C_T	LIMA1	51474	12	50571079	50571079	12q13	NM_001113546.1	NP_001107019.1	rs147543382	G381D	0.001	0.00028	0	Missense	0.314	Type 1	NM_001243775	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50615990_A_G	LIMA1	51474	12	50615990	50615990	12q13	NM_001113546.1	NP_001107019.1	-	G148G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50821504_*_-CT	LARP4	113251	12	50821504	50821505	12q13.12	NM_001170808.1	NP_443111.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50821551_G_T	LARP4	113251	12	50821551	50821551	12q13.12	NM_001170808.1	NP_443111.4	rs146142861	A9S	0.01	0.019	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001170803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:50822865_A_G	LARP4	113251	12	50822865	50822865	12q13.12	NM_001170808.1	NP_443111.4	-	D105G	0	0	0.02	Missense	0.531	Type 2	NM_001170803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50824275_C_T	LARP4	113251	12	50824275	50824275	12q13.12	NM_001170808.1	NP_443111.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50829264_*_+ATTCT	LARP4	113251	12	50829264	50829264	12q13.12	NM_001170808.1	NP_443111.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr12:50847419_G_A	LARP4	113251	12	50847419	50847419	12q13.12	NM_001170808.1	NP_443111.4	-	W327X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001170804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50848132_T_A	LARP4	113251	12	50848132	50848132	12q13.12	NM_001170808.1	NP_443111.4	rs17124706	F280L	0.03	0.039	0	Missense	0.92	Type 1	NM_001170803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:50856393_C_T	LARP4	113251	12	50856393	50856393	12q13.12	NM_001170808.1	NP_443111.4	-	R313X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001170803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51065103_G_A	DIP2B	57609	12	51065103	51065103	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	-	A188T	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_173602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51068409_G_A	DIP2B	57609	12	51068409	51068409	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	rs73093419	D265N	0.005	0.008	0.16	Missense	0.006	Type 1	NM_173602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51072591_C_G	DIP2B	57609	12	51072591	51072591	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	rs58366731	T349S	0.02	0.021	0.22	Missense	0.007	Type 1	NM_173602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51080364_C_T	DIP2B	57609	12	51080364	51080364	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	rs74751916	R484W	0.01	0.017	0.01	Missense	0.967	Type 1	NM_173602	47.368	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51086713_C_T	DIP2B	57609	12	51086713	51086713	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51089572_G_A	DIP2B	57609	12	51089572	51089572	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	rs2684890	-	0.8	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:51089616_T_C	DIP2B	57609	12	51089616	51089616	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	rs2684891	-	0.8	0.905	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:51089734_T_A	DIP2B	57609	12	51089734	51089734	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	rs11169524	T639T	0.32	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173602	45.701	-	-	-	100	100	66.667	-	46.552	-	20.879	-	-	-	60	-	53.704	-	48.864	29.518	-	-	29.412	52.128	100	-	60	100	-	-	-	39.456	45.161	55.09	100	31.027	55.714	-	26.829	100	-	33.077	-	100	-	-	-	56.818	41.538	52.381	51.316	-	-	-	48.161	-	-	-	-	-
chr12:51100298_G_T	DIP2B	57609	12	51100298	51100298	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51108283_C_A	DIP2B	57609	12	51108283	51108283	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	rs151181050	Q919K	0.001	0.001	0.04	Missense	0.649	Type 1	NM_173602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51112825_A_C	DIP2B	57609	12	51112825	51112825	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51115098_C_T	DIP2B	57609	12	51115098	51115098	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	-	R1029X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_173602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51128832_A_G	DIP2B	57609	12	51128832	51128832	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	rs3742062	-	0.32	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.667	-	-	-	100	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	65.217	-	55.172	27.027	-	-	17.143	50	100	-	63.158	100	-	-	-	68.085	52.381	63.265	100	27.848	42.222	-	46.341	100	-	35.211	-	100	-	-	-	-	53.846	47.619	64.516	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-
chr12:51135167_A_G	DIP2B	57609	12	51135167	51135167	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	rs1975351	-	0.96	0.95	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr12:51135199_A_C	DIP2B	57609	12	51135199	51135199	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	-	E1452A	0	0	0.07	Missense	0.481	Type 2	NM_173602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51135275_T_C	DIP2B	57609	12	51135275	51135275	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	rs1866422	I1477I	0.96	0.958	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173602	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.194	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:51138365_T_G	DIP2B	57609	12	51138365	51138365	12q13.12	NM_173602.2	NP_775873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51203226_*_-G	ATF1	466	12	51203226	51203226	12q13	NM_005171.4	NP_005162.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51203371_C_T	ATF1	466	12	51203371	51203371	12q13	NM_005171.4	NP_005162.1	rs1129406	Y109Y	0.39	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005171	43.939	-	-	-	100	100	44.444	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	50	39.13	76.471	-	-	77.778	100	-	54.545	100	-	-	-	66.667	30	54.167	100	29.825	56.25	-	50	100	-	-	-	100	-	-	-	55.556	41.667	66.667	77.778	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571
chr12:51203376_T_C	ATF1	466	12	51203376	51203376	12q13	NM_005171.4	NP_005162.1	rs4986838	-	0.32	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.284	-	-	-	100	100	44.444	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	50	40	76.471	-	-	77.778	100	-	50	100	-	-	-	71.429	40	52.174	100	31.579	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	69.231	77.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr12:51207926_C_T	ATF1	466	12	51207926	51207926	12q13	NM_005171.4	NP_005162.1	rs117004521	T154T	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51208122_C_G	ATF1	466	12	51208122	51208122	12q13	NM_005171.4	NP_005162.1	rs2230674	P191A	0.01	0.022	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_005171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51213433_A_G	ATF1	466	12	51213433	51213433	12q13	NM_005171.4	NP_005162.1	rs17291650	E229E	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005171	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	60	-	-	71.429	-	-	-	26.471	-	44.444	-	50	-	-	100	-	-	-	78.947	-	-	-
chr12:51318786_C_T	METTL7A	25840	12	51318786	51318786	12q13.12	NM_014033.3	NP_054752.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51319221_G_A	METTL7A	25840	12	51319221	51319221	12q13.12	NM_014033.3	NP_054752.3	rs28372674	A134T	0.04	0.016	0.34	Missense	0.002	Type 1	NM_014033	-	-	-	-	55.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51319346_A_G	METTL7A	25840	12	51319346	51319346	12q13.12	NM_014033.3	NP_054752.3	rs2359005	-	0.66	0.687	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.824	-	-	-	100	100	-	100	71.429	-	22.727	61.111	52.632	100	-	37.143	-	-	80.952	25	73.684	41.176	100	66.667	-	75	66.667	100	-	50	-	100	52.632	60	100	100	100	-	50	-	-	33.333	-	-	58.824	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100
chr12:51386066_A_G	SLC11A2	4891	12	51386066	51386066	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	rs1048230	I414I	0.14	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174130	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	52.632	-	67.089	-	-	-	-	47.222	52.083	51.923	100	35.652	62.295	-	-	29.412	-	23.656	-	100	30.612	-	-	44.444	100	50	-	-	-	98.039	-	65	-	-	100	-
chr12:51386548_A_G	SLC11A2	4891	12	51386548	51386548	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	rs224568	-	0.2	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56.25	-	-	45	-	-	100	-	-	-	-	53.061	-	-	35.652	57.576	-	-	-	69.355	100	-	-	-	-	51.429	-	22.581	-	-	52.381	37.5	58	-	-	66.667	-	-	-	28.571	-	-	-	-	75.714	-	52.632	-	62.5	-	68.75	-	-	56.818	-	-	100	-	-
chr12:51389573_A_G	SLC11A2	4891	12	51389573	51389573	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51390664_G_A	SLC11A2	4891	12	51390664	51390664	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	-	A252V	0	0	0	Missense	0.502	Type 2	NM_001174130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51390794_C_T	SLC11A2	4891	12	51390794	51390794	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	rs17216044	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51393116_C_T	SLC11A2	4891	12	51393116	51393116	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	rs224454	-	0.19	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	-	46.939	-	-	100	-	-	-	-	51.064	-	-	39.785	29.412	-	-	-	70.833	100	-	-	-	-	23.81	-	47.619	-	-	36.957	44.444	46.512	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	50	-	52.632	-	66.667	-	-	46.269	-	-	100	-	-
chr12:51393206_A_C	SLC11A2	4891	12	51393206	51393206	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51394128_T_C	SLC11A2	4891	12	51394128	51394128	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	rs145155499	S164S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51398511_G_A	SLC11A2	4891	12	51398511	51398511	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	rs41439649	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	61.111	-	76.471	-	-	-	-	-	66.667	56.25	100	27.273	57.895	-	-	71.429	-	41.935	-	-	23.077	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr12:51399050_T_G	SLC11A2	4891	12	51399050	51399050	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	rs224589	-	0.76	0.715	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98.507	100	100	-	100	100	25	100	73.729	100	51.852	100	46.667	100	54.286	100	53.846	-	100	100	100	25.806	65.116	100	34.211	35.714	26.316	100	100	52.273	45.652	44.681	-	72.093	38.889	100	100	39.286	100	54.386	100	-	54.545	98.684	100	40	-	37.931	100	100	100	-	100	31.25	100	100	-	100
chr12:51404438_T_G	SLC11A2	4891	12	51404438	51404438	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	rs7312269	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51404467_C_T	SLC11A2	4891	12	51404467	51404467	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	rs427020	-	0.35	0.467	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	71.429	100	100	33.871	-	100	-	42.857	100	69.355	100	-	100	75	66.667	-	58.824	51.429	-	38.889	-	-	-	50	100	-	46.154	-	100	100	-	-	-	-	53.846	-	100	100	-	62.963	46	100	-	45	29.032	100	-	-	-	100	26.667	100	-	33.333	-	100	-	-	26.667
chr12:51404472_A_C	SLC11A2	4891	12	51404472	51404472	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	rs17216107	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51404516_G_A	SLC11A2	4891	12	51404516	51404516	12q13	NM_001174129.1	NP_001167600.1	-	S28F	0	0	0.02	Missense	-1	Type 2	NM_001174125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51442285_G_A	LETMD1	25875	12	51442285	51442285	12q13.12	NM_015416.4	NP_001230618.1	rs144538349	-	0.02	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51442944_G_A	LETMD1	25875	12	51442944	51442944	12q13.12	NM_015416.4	NP_001230618.1	rs12379	V84I	0.55	0.406	0.4	Missense	0.042	Type 1	NM_001243689	-	-	-	-	58.716	32.787	-	100	-	-	-	-	100	-	-	28.713	-	29.167	-	52.459	54.348	54.545	26.923	45	48.077	-	100	-	50	-	-	100	100	100	100	33.721	100	28.571	-	26.923	33.333	19	100	100	25.641	75.676	-	100	100	100	-	64.286	-	100	38.636	100	-	100	100	-
chr12:51457697_A_G	CSRNP2	81566	12	51457697	51457697	12q13.11-q13.12	NM_030809.2	NP_110436.1	rs34413582	D488D	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030809	-	-	-	-	-	27.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr12:51457854_G_A	CSRNP2	81566	12	51457854	51457854	12q13.11-q13.12	NM_030809.2	NP_110436.1	rs11542510	T436M	0.04	0.052	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_030809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	34.483	55	58.824	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51458459_G_A	CSRNP2	81566	12	51458459	51458459	12q13.11-q13.12	NM_030809.2	NP_110436.1	rs4768957	-	0.11	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr12:51461425_C_G	CSRNP2	81566	12	51461425	51461425	12q13.11-q13.12	NM_030809.2	NP_110436.1	rs4768956	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:51461716_C_T	CSRNP2	81566	12	51461716	51461716	12q13.11-q13.12	NM_030809.2	NP_110436.1	-	D150N	0	0	0.33	Missense	0.292	Type 2	NM_030809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51461717_A_G	CSRNP2	81566	12	51461717	51461717	12q13.11-q13.12	NM_030809.2	NP_110436.1	-	A149A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51467596_A_C	CSRNP2	81566	12	51467596	51467596	12q13.11-q13.12	NM_030809.2	NP_110436.1	rs11169696	-	0.82	0.885	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.512	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.263	100	100	100	100	48.571	43.86	43.697	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	24.873	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100
chr12:51470169_G_T	CSRNP2	81566	12	51470169	51470169	12q13.11-q13.12	NM_030809.2	NP_110436.1	rs117390452	-	0.02	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51470282_T_C	CSRNP2	81566	12	51470282	51470282	12q13.11-q13.12	NM_030809.2	NP_110436.1	-	S21S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51489009_C_T	TFCP2	7024	12	51489009	51489009	12q13	NM_001173452.1	NP_001166924.1	rs13463	-	0.02	0.04	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51492519_T_C	TFCP2	7024	12	51492519	51492519	12q13	NM_001173452.1	NP_001166924.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr12:51492647_A_G	TFCP2	7024	12	51492647	51492647	12q13	NM_001173452.1	NP_001166924.1	-	I393T	0	0	0	Missense	0.777	Type 2	NM_001173453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51511446_C_T	TFCP2	7024	12	51511446	51511446	12q13	NM_001173452.1	NP_001166924.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51584311_G_A	POU6F1	5463	12	51584311	51584311	12q13.13	NM_002702.3	NP_002693.3	-	L209L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51586122_A_G	POU6F1	5463	12	51586122	51586122	12q13.13	NM_002702.3	NP_002693.3	-	L128L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51634147_A_G	DAZAP2	9802	12	51634147	51634147	12q12	NM_001136266.1	NP_001129741.1	-	T12A	0	0	0.18	Missense	0.14	Type 2	NM_001136264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51681903_T_C	BIN2	51411	12	51681903	51681903	12q13	NM_016293.2	NP_057377.2	rs7954976	N529D	0.84	0.803	1	Missense	0	Type 1	NM_016293	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	21.951	100	100	64.103	100	100	100	45.238	-	100	100	100	100	56.452	100	100	100	100	100	100	100	100	35.417	100	100	-	100	100	100	100	64.912	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.815	100	100	73.118
chr12:51685831_T_C	BIN2	51411	12	51685831	51685831	12q13	NM_016293.2	NP_057377.2	rs3210837	E353E	0.79	0.767	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016293	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	50	100	-	71.429	100	100	100	50	-	100	100	100	100	40	100	-	100	100	100	100	100	100	47.368	100	100	-	100	100	100	-	70.37	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	38.462	100	43.902	46.429
chr12:51686117_C_T	BIN2	51411	12	51686117	51686117	12q13	NM_016293.2	NP_057377.2	-	R258H	0	0	0.19	Missense	0.996	Type 2	NM_016293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51689665_A_T	BIN2	51411	12	51689665	51689665	12q13	NM_016293.2	NP_057377.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51693415_C_T	BIN2	51411	12	51693415	51693415	12q13	NM_016293.2	NP_057377.2	rs150740618	K164K	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-
chr12:51696500_G_A	BIN2	51411	12	51696500	51696500	12q13	NM_016293.2	NP_057377.2	rs7975715	D94D	0.16	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016293	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	33.333	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	17.647	-	-	21.795
chr12:51707626_C_T	BIN2	51411	12	51707626	51707626	12q13	NM_016293.2	NP_057377.2	rs7312857	S48N	0.17	0.136	0.22	Missense	0	Type 1	NM_016293	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	42.5	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	29.63	-	-	20
chr12:51722311_C_T	CELA1	1990	12	51722311	51722311	12q13	NM_001971.5	NP_001962.3	rs7138439	-	0.64	0.632	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	45.631	100	100	-	-	40	100	100	100	-	58.015	40.385	-	100	100	32.031	100	100	49.02	73.585	34.286	100	100	100	65.385	53.061	97.727	100	100	100	36	100	100	100	100	100	44.444	21.212	52.381	100	80	100	100	100	100	100	100	100	45	100	40.426	52.941	100	100	-	100	100	-	100	35.417
chr12:51722410_*_+T	CELA1	1990	12	51722410	51722410	12q13	NM_001971.5	NP_001962.3	rs17860373	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	20	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	50
chr12:51723499_T_C	CELA1	1990	12	51723499	51723499	12q13	NM_001971.5	NP_001962.3	rs17860364	Q243R	0.11	0.107	1	Missense	0	Type 1	NM_001971	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	71.429	-	-	-	50	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588
chr12:51723603_*_+G	CELA1	1990	12	51723603	51723603	12q13	NM_001971.5	NP_001962.3	rs60311818	G208fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001971	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	51.429	-	100	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr12:51733734_G_A	CELA1	1990	12	51733734	51733734	12q13	NM_001971.5	NP_001962.3	rs17860317	Y173Y	0.25	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	53.846	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	30
chr12:51735022_A_T	CELA1	1990	12	51735022	51735022	12q13	NM_001971.5	NP_001962.3	rs934089	-	0.49	0.521	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.333	-	100	-	-	28.169	100	100	100	25	55.639	33.803	-	100	47.619	31.667	100	60	55.224	55.932	43.86	40.909	100	100	55.932	54.054	100	57.627	100	100	39.13	100	100	100	100	100	-	21.951	53.448	100	48.718	100	100	100	71.014	100	100	100	53.333	100	20.408	33.333	100	100	-	20.833	67.647	-	100	-
chr12:51737562_T_C	CELA1	1990	12	51737562	51737562	12q13	NM_001971.5	NP_001962.3	rs17860300	M59V	0.15	0.241	0.18	Missense	0.24	Type 1	NM_001971	31.25	-	-	-	100	52.381	-	-	-	45.455	47.17	52.778	100	-	-	54.902	-	-	52	-	72.222	-	-	-	38.462	38.095	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	37.838	85	38.235	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	62.5	75	-	-	100	-	-	100	-	41.935
chr12:51737607_G_A	CELA1	1990	12	51737607	51737607	12q13	NM_001971.5	NP_001962.3	rs17860299	R44W	0.25	0.136	1	Missense	0	Type 1	NM_001971	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	33.333	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	60.976
chr12:51739648_C_G	CELA1	1990	12	51739648	51739648	12q13	NM_001971.5	NP_001962.3	rs17860287	Q10H	0.08	0.084	0.2	Missense	0.463	Type 1	NM_001971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51740388_C_A	CELA1	1990	12	51740388	51740388	12q13	NM_001971.5	NP_001962.3	rs17860281	-	0.78	0.925	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.778	-	97.917	100	-	100	100	-	100	-
chr12:51751923_G_T	GALNT6	11226	12	51751923	51751923	12q13	NM_007210.3	NP_009141.2	-	F497L	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_007210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51752897_G_A	GALNT6	11226	12	51752897	51752897	12q13	NM_007210.3	NP_009141.2	rs907347	-	0.45	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	65.385	100	-	100	100	89.764	-	100	43.182	-	100	62.069	-	100	37.255	100	-	100	43.59	45.455	50	100	-	100	46.429	100	39.216	100	100	100	-	46.512	63.636	100	100	40	100	-	66.667	-	100	100	100	50	100	36.364	100	70	-	100	52.381	78.571	100	-	75
chr12:51754565_G_A	GALNT6	11226	12	51754565	51754565	12q13	NM_007210.3	NP_009141.2	-	I369I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51754629_A_G	GALNT6	11226	12	51754629	51754629	12q13	NM_007210.3	NP_009141.2	rs2241545	-	0.37	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.032	-	100	-	-	-	34.286	-	58.621	58.333	-	52	55.556	-	62.162	-	63.889	-	55.882	52.381	48.649	-	51.282	-	83.333	-	56.522	-	-	-	100	-	20	-	-	71.429	-	100	-	70	-	-	-	61.905	-	75	-	45	100	-	58.333	-	-	100	-
chr12:51759254_G_A	GALNT6	11226	12	51759254	51759254	12q13	NM_007210.3	NP_009141.2	-	S258S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007210	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51759335_G_T	GALNT6	11226	12	51759335	51759335	12q13	NM_007210.3	NP_009141.2	-	Y231X	0	0	0.1	Nonsense	0.598	Type 2	NM_007210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51771040_T_C	GALNT6	11226	12	51771040	51771040	12q13	NM_007210.3	NP_009141.2	rs2277379	L201L	0.1	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	34.783	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-
chr12:51771119_G_T	GALNT6	11226	12	51771119	51771119	12q13	NM_007210.3	NP_009141.2	rs61734314	P175Q	0.02	0.017	0.01	Missense	0.861	Type 1	NM_007210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51773309_T_G	GALNT6	11226	12	51773309	51773309	12q13	NM_007210.3	NP_009141.2	-	N86T	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_007210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51773557_G_A	GALNT6	11226	12	51773557	51773557	12q13	NM_007210.3	NP_009141.2	rs2278216	L3L	0.09	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007210	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	50	-	-	38.889	-	-	64.286	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	-	-	-	50	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.516	-
chr12:51846090_G_A	SLC4A8	9498	12	51846090	51846090	12q13.13	NM_001258401.2	NP_001245331.1	rs1995691	-	0.5	0.539	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.941	-	-	-	-	-	-	100	100	80	34.483	92.308	65	-	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	42.857	46.667	-	57.143	-	-	-	31.579	43.75	58.824	100	51.515	-	-	100	50	-	-	-	-	54.545	55.556	100	-	-	-	55.556	-	-	-	96.296	50	69.231	-	31.579	-
chr12:51851126_G_A	SLC4A8	9498	12	51851126	51851126	12q13.13	NM_001258401.2	NP_001245331.1	rs4512904	-	0.5	0.539	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.783	100	-	-	-	-	100	100	100	62.857	41.848	55.682	53.125	-	-	-	-	-	-	98.246	-	41.975	-	50	60	39.362	37.037	36.842	100	-	100	53.465	43.056	40	100	30.588	45.312	-	100	21.429	22.727	-	-	59.375	25.926	61.165	100	-	33.333	-	37.647	100	32	-	100	39.474	60.215	-	28.155	30.128
chr12:51853898_G_T	SLC4A8	9498	12	51853898	51853898	12q13.13	NM_001258401.2	NP_001245331.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51856159_C_T	SLC4A8	9498	12	51856159	51856159	12q13.13	NM_001258401.2	NP_001245331.1	rs71449805	F389F	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039960	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51864225_C_T	SLC4A8	9498	12	51864225	51864225	12q13.13	NM_001258401.2	NP_001245331.1	-	S525F	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_001039960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51865039_A_G	SLC4A8	9498	12	51865039	51865039	12q13.13	NM_001258401.2	NP_001245331.1	rs111732854	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51868929_C_T	SLC4A8	9498	12	51868929	51868929	12q13.13	NM_001258401.2	NP_001245331.1	-	T704I	0	0	0	Missense	0.085	Type 2	NM_001039960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:51883439_T_A	SLC4A8	9498	12	51883439	51883439	12q13.13	NM_001258401.2	NP_001245331.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189
chr12:51883640_C_T	SLC4A8	9498	12	51883640	51883640	12q13.13	NM_001258401.2	NP_001245331.1	-	Q869X	0	0	0.3	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001039960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.481	-
chr12:52282060_C_T	ANKRD33	341405	12	52282060	52282060	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	rs697634	R30R	0.33	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182608	-	18.919	-	-	-	31.633	36.364	-	-	-	-	-	48	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	49.624	-	-	-	-	100	51.899	-	-	100	100	-	-	33.333	-	45.614	60.645	-	-	-	36.22	100	-	64.865	-	-	24.138	58.108	100	49.074	-	35.135	100	-	-
chr12:52282873_A_T	ANKRD33	341405	12	52282873	52282873	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	rs697636	Y5F	0.32	0.264	0.05	Missense	0.526	Type 1	NM_001130015	-	-	-	-	-	41.176	25	-	-	-	-	-	36.111	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	100	58.621	-	-	100	100	-	-	-	-	34.615	65.517	-	-	-	28.788	100	45.455	57.143	90.909	-	40	63.158	100	52.542	-	31.429	100	-	-
chr12:52283034_C_T	ANKRD33	341405	12	52283034	52283034	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	23.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52283152_G_A	ANKRD33	341405	12	52283152	52283152	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52284447_C_T	ANKRD33	341405	12	52284447	52284447	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	rs35680116	T114T	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130015	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52284483_A_G	ANKRD33	341405	12	52284483	52284483	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	rs7303030	Q126Q	0.12	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	26.471	100	-	73.333	-	-	-	-	100	40.426	-	24.444	-	-	-
chr12:52284500_A_G	ANKRD33	341405	12	52284500	52284500	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	rs34494292	Q132R	0.16	0.156	0.27	Missense	0.34	Type 1	NM_001130015	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	59.259	-	-	-	28.571	100	-	-	-	37.209	-	-	30.769	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	41.667	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	65.517
chr12:52284668_C_A	ANKRD33	341405	12	52284668	52284668	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	rs12368048	T188N	0.17	0.182	0	Missense	0.728	Type 1	NM_001130015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.826	-	-	-	-	-
chr12:52284834_G_T	ANKRD33	341405	12	52284834	52284834	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	-	W368C	0	0	0.15	Missense	0.336	Type 2	NM_182608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52285086_G_A	ANKRD33	341405	12	52285086	52285086	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	rs3180417	V261I	0.15	0.155	0.38	Missense	-1	Type 1	NM_001130015	-	22.222	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	42.857	100	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667	-	-	-	53.333	52.83	-	-	-	-	-	-	40	-	33.333	-	100	-	-	-	-	100	-	75
chr12:52285090_G_A	ANKRD33	341405	12	52285090	52285090	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	rs143960014	G262E	0.01	0.02	1	Missense	-1	Type 1	NM_001130015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	62.5	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52285101_A_C	ANKRD33	341405	12	52285101	52285101	12q13.13	NM_001130015.1	NP_001123487.1	-	I266L	0.001	0.00009	0.67	Missense	-1	Type 1	NM_001130015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-
chr12:52306276_*_-C	ACVRL1	94	12	52306276	52306276	12q13.13	NM_000020.2	NP_000011.2	-	P6fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001077401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52306341_A_G	ACVRL1	94	12	52306341	52306341	12q13.13	NM_000020.2	NP_000011.2	rs706812	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52307145_C_T	ACVRL1	94	12	52307145	52307145	12q13.13	NM_000020.2	NP_000011.2	rs2071218	-	0.4	0.476	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	55.556	100	-	100	-	-	100	100	66.667	60	54.054	-	-	-	-	-	46.667	-	75	-	-	50	35.294	-	100	-	-	-	100	100	30.769	-	100	-	-	-	-	100	-	40.741	100	91.667	31.579	50	-	70	-	100	61.29	-	40.426	100	66.667	-
chr12:52307359_G_A	ACVRL1	94	12	52307359	52307359	12q13.13	NM_000020.2	NP_000011.2	rs77341011	S110S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52307812_G_C	ACVRL1	94	12	52307812	52307812	12q13.13	NM_000020.2	NP_000011.2	-	V194L	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_001077401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52308344_G_A	ACVRL1	94	12	52308344	52308344	12q13.13	NM_000020.2	NP_000011.2	rs1058563	V249V	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-
chr12:52308392_C_T	ACVRL1	94	12	52308392	52308392	12q13.13	NM_000020.2	NP_000011.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52309062_A_C	ACVRL1	94	12	52309062	52309062	12q13.13	NM_000020.2	NP_000011.2	-	I276L	0	0	0	Missense	0.826	Type 2	NM_001077401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52312800_T_G	ACVRL1	94	12	52312800	52312800	12q13.13	NM_000020.2	NP_000011.2	-	Y426X	0	0	0.04	Nonsense	0.72	Type 2	NM_001077401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52312944_T_C	ACVRL1	94	12	52312944	52312944	12q13.13	NM_000020.2	NP_000011.2	rs706815	-	0.34	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	70.455	-	-	-	-	28.125	-	85.714	52.778	100	62.5	50	100	43.333	-	50	-	50	-	60	-	-	64.516	48.485	-	-	-	100	-	69.231	-	40.476	100	-	100	75	-	-	-	-	42.857	69.231	-	-	-	54.545	-	-	58.14	-
chr12:52312945_G_T	ACVRL1	94	12	52312945	52312945	12q13.13	NM_000020.2	NP_000011.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52345543_G_T	ACVR1B	91	12	52345543	52345543	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	G6X	0	0	0.06	Nonsense	0.572	Type 2	NM_004302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52369005_G_T	ACVR1B	91	12	52369005	52369005	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52369043_C_T	ACVR1B	91	12	52369043	52369043	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52369300_C_T	ACVR1B	91	12	52369300	52369300	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	rs2242106	-	0.3	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	100	-	63.235	60.976	-	-	38.462	-	66.667	25	65.116	67.442	-	47.727	-	46.429	24	-	56.757	-	-	30.769	-	53.125	56.667	32.432	-	-	-	-	-	-	61.111	50	-	-	-	-	-	100	52.381	100	-	-	70.455	-	52.941	44.444	-	-	47.826	44.828
chr12:52370122_G_A	ACVR1B	91	12	52370122	52370122	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	E115K	0	0	0.84	Missense	0	Type 2	NM_004302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52370125_C_T	ACVR1B	91	12	52370125	52370125	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	P116S	0	0	0.1	Missense	0.011	Type 2	NM_004302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52370130_G_T	ACVR1B	91	12	52370130	52370130	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	E117D	0	0	0.38	Missense	0	Type 2	NM_004302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52370410_C_T	ACVR1B	91	12	52370410	52370410	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52377808_G_A	ACVR1B	91	12	52377808	52377808	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	W279X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52377857_C_G	ACVR1B	91	12	52377857	52377857	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	R296G	0	0	0.13	Missense	0.979	Type 2	NM_004302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52385722_T_A	ACVR1B	91	12	52385722	52385722	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	V446D	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_004302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52387796_C_T	ACVR1B	91	12	52387796	52387796	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	R474X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52387858_C_T	ACVR1B	91	12	52387858	52387858	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	rs76067104	L494L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52387882_C_T	ACVR1B	91	12	52387882	52387882	12q13	NM_004302.4	NP_064733.3	-	D502D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52402998_C_T	GRASP	160622	12	52402998	52402998	12q13.13	NM_181711.3	NP_859062.1	rs73104710	L91F	0.01	0.008	0.15	Missense	0.688	Type 1	NM_181711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52403036_C_T	GRASP	160622	12	52403036	52403036	12q13.13	NM_181711.3	NP_859062.1	rs11614892	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:52407475_C_G	GRASP	160622	12	52407475	52407475	12q13.13	NM_181711.3	NP_859062.1	-	D153E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_181711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52407560_C_T	GRASP	160622	12	52407560	52407560	12q13.13	NM_181711.3	NP_859062.1	-	L182F	0	0	0.01	Missense	0.339	Type 2	NM_181711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-
chr12:52448157_G_A	NR4A1	3164	12	52448157	52448157	12q13	NM_173157.2	NP_001189162.1	rs2701124	P15P	0.15	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173157	-	-	-	-	49.573	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	34.783	-	40	-	-	58.824	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	60.563	-
chr12:52448188_C_G	NR4A1	3164	12	52448188	52448188	12q13	NM_173157.2	NP_001189162.1	rs1882118	L26V	0.06	0.077	0.01	Missense	0.914	Type 1	NM_173157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-
chr12:52448859_C_T	NR4A1	3164	12	52448859	52448859	12q13	NM_173157.2	NP_001189162.1	rs2230439	P249P	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52448879_G_A	NR4A1	3164	12	52448879	52448879	12q13	NM_173157.2	NP_001189162.1	-	R256Q	0	0	0.18	Missense	0.153	Type 2	NM_173157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52448958_C_T	NR4A1	3164	12	52448958	52448958	12q13	NM_173157.2	NP_001189162.1	rs146773096	R282R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52449807_C_G	NR4A1	3164	12	52449807	52449807	12q13	NM_173157.2	NP_001189162.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52450304_C_T	NR4A1	3164	12	52450304	52450304	12q13	NM_173157.2	NP_001189162.1	-	R345W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_173157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52450384_A_G	NR4A1	3164	12	52450384	52450384	12q13	NM_173157.2	NP_001189162.1	rs2603753	A371A	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52450885_G_A	NR4A1	3164	12	52450885	52450885	12q13	NM_173157.2	NP_001189162.1	-	G401G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52451310_C_G	NR4A1	3164	12	52451310	52451310	12q13	NM_173157.2	NP_001189162.1	rs150656674	I512M	0	0.00037	0	Missense	0.035	Type 1	NM_173157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52452606_C_T	NR4A1	3164	12	52452606	52452606	12q13	NM_173157.2	NP_001189162.1	rs2230440	L559L	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52467406_A_G	ATG101	60673	12	52467406	52467406	12q13.13	NM_001098673.1	NP_068753.2	rs2603738	-	0.1	0.101	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52467630_C_T	ATG101	60673	12	52467630	52467630	12q13.13	NM_001098673.1	NP_068753.2	-	R66C	0	0	0.12	Missense	0.094	Type 2	NM_001098673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52467697_*_-CGGGGAGTTCAAGGTAAGGGTGT	ATG101	60673	12	52467697	52467719	12q13.13	NM_001098673.1	NP_068753.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52470979_C_T	ATG101	60673	12	52470979	52470979	12q13.13	NM_001098673.1	NP_068753.2	rs113427902	-	0.02	0.027	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	65.089	-	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52565322_G_T	KRT80	144501	12	52565322	52565322	12q13.13	NM_001081492.1	NP_001074961.1	rs3741737	P418P	0.81	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081492	100	100	100	-	35.714	76.19	100	100	100	100	98.361	100	100	45.161	52.174	100	100	100	-	96.774	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	30.556	100	100	-	100	100	100	40	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	42.105	100	100	97.826	100	92.857	-	100	100	32.5
chr12:52579294_G_A	KRT80	144501	12	52579294	52579294	12q13.13	NM_001081492.1	NP_001074961.1	rs17704675	F126F	0.07	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081492	-	-	-	-	47.581	28.571	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	18.056	-	-	-	-	42.105	-	-	-	25.806	53.846	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52579331_C_T	KRT80	144501	12	52579331	52579331	12q13.13	NM_001081492.1	NP_001074961.1	rs140694010	R114H	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001081492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr12:52579352_C_T	KRT80	144501	12	52579352	52579352	12q13.13	NM_001081492.1	NP_001074961.1	-	R107H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001081492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52585500_C_T	KRT80	144501	12	52585500	52585500	12q13.13	NM_001081492.1	NP_001074961.1	-	G63S	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001081492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52585564_G_T	KRT80	144501	12	52585564	52585564	12q13.13	NM_001081492.1	NP_001074961.1	-	F41L	0	0	0.08	Missense	0.005	Type 2	NM_001081492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52585695_C_G	KRT80	144501	12	52585695	52585695	12q13.13	NM_001081492.1	NP_001074961.1	-	-	0	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52627215_A_G	KRT7	3855	12	52627215	52627215	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	rs7308888	S45S	0.88	0.867	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005556	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	46.154	-	-	-
chr12:52629060_G_A	KRT7	3855	12	52629060	52629060	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	rs117913744	R149Q	0.001	0.003	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_005556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52631313_A_G	KRT7	3855	12	52631313	52631313	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	rs6580870	H186R	0.86	0.841	0.38	Missense	0.014	Type 1	NM_005556	100	100	100	100	100	95.122	-	-	100	100	100	32.203	100	40.741	47.619	100	100	100	45.283	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.923	100	100	-	100	100	100	29.167	77.778	100	100	100	100	16.667	56.701	-	100	43.333	100	100	100	51.948	100	35.897	33.333	60.465	100	100	28.704
chr12:52635241_G_C	KRT7	3855	12	52635241	52635241	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	rs2078201	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	43.478	-	-	52.055	30.159	-	27.778	-	44.444	-	45.714	46.939	-	29.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-
chr12:52635241_G_A	KRT7	3855	12	52635241	52635241	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	rs2078201	-	0.24	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.069	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.98	-	-	-	-	24	-	55.556	54.902	-	-	37.5	35.849	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	58.333	25	57.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	100	61.538	-
chr12:52635360_G_A	KRT7	3855	12	52635360	52635360	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	rs999665	A266A	0.41	0.511	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005556	100	28.571	-	100	100	-	-	-	100	-	100	40.964	50.794	45.238	46.269	100	100	69.231	-	27.66	35.849	100	68.421	53.488	43.103	56.497	75.155	100	60.526	100	71.429	-	50	47.17	-	67.089	100	100	40.385	-	63.636	41.899	100	100	37.5	-	-	100	38.71	100	100	30.769	70.667	97.917	43.956	-	73.964	-	36.667	37.705
chr12:52635443_T_C	KRT7	3855	12	52635443	52635443	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	rs2243588	-	0.85	0.819	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	39.286	100	60	66.667	100	100	100	59.375	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.125	100	100	-	100	100	100	38.095	63.636	100	100	100	100	33.333	66.667	-	100	45.455	100	100	100	78.125	100	45.902	58.333	67.949	100	100	45.833
chr12:52636768_G_A	KRT7	3855	12	52636768	52636768	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52636779_C_A	KRT7	3855	12	52636779	52636779	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52636874_C_T	KRT7	3855	12	52636874	52636874	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	rs7963792	R313W	0.01	0.013	0.01	Missense	0.448	Type 1	NM_005556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52636903_C_T	KRT7	3855	12	52636903	52636903	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	-	I322I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52639302_G_C	KRT7	3855	12	52639302	52639302	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	rs2608009	G364A	0.87	0.852	1	Missense	0	Type 1	NM_005556	100	100	98.667	100	100	100	34.375	-	100	100	100	22.727	100	35.714	49.425	100	100	100	38.636	100	100	100	100	100	100	100	99.091	100	100	100	100	47.368	100	100	-	100	100	100	38.235	73.684	100	100	100	100	27.778	58.947	-	100	45.455	100	100	100	56.522	100	54.237	44.444	61.538	100	100	20.69
chr12:52642409_C_T	KRT7	3855	12	52642409	52642409	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	rs61914217	G425G	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-
chr12:52642517_C_T	KRT7	3855	12	52642517	52642517	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	rs73109221	S461S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005556	55	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52642539_G_A	KRT7	3855	12	52642539	52642539	12q13.13	NM_005556.3	NP_005547.3	-	D469N	0	0	1	Missense	0.369	Type 2	NM_005556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52680008_T_C	KRT81	3887	12	52680008	52680008	12q13	NM_002281.3	NP_002272.2	rs3657	-	0.39	0.484	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	63.636	42.857	-	-	57.143	100	-	-	75	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-
chr12:52680108_G_A	KRT81	3887	12	52680108	52680108	12q13	NM_002281.3	NP_002272.2	-	C483C	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52680172_G_A	KRT81	3887	12	52680172	52680172	12q13	NM_002281.3	NP_002272.2	rs74095618	A462V	0.02	0.021	1	Missense	0	Type 1	NM_002281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52685290_G_A	KRT81	3887	12	52685290	52685290	12q13	NM_002281.3	NP_002272.2	rs189745410	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52708420_G_A	KRT83	3889	12	52708420	52708420	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	rs2857671	H493Y	0.72	0.751	1	Missense	0	Type 1	NM_002282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	-	100	-	-	75	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667	-	44.444	100
chr12:52708565_A_G	KRT83	3889	12	52708565	52708565	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	rs2857670	D444D	0.7	0.728	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002282	100	100	-	-	42.857	-	100	100	100	-	96.154	33.333	-	100	52.381	100	40	100	57.143	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	-	100	100	53.846	-	83.333	100	59.091	100
chr12:52709880_A_G	KRT83	3889	12	52709880	52709880	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	rs2852468	A353A	0.36	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002282	35	-	-	100	43.478	-	100	100	-	46.667	61.667	22.222	-	44.828	25	70.213	25.926	71.429	36.957	100	23.81	38.462	30.769	42.424	-	100	100	100	29.63	70	32.143	52.273	100	100	-	34.091	53.659	70	100	-	92.857	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	71.429	52.941	100	41.667	-	-	-	-	27.273
chr12:52709883_T_C	KRT83	3889	12	52709883	52709883	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	rs2248473	E352E	0.36	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002282	37.288	26.667	-	100	42.647	-	100	100	-	46.667	60.656	23.684	-	48.276	21.739	69.388	25.926	71.429	39.13	100	25	40.909	31.579	41.667	-	100	100	100	28	66.667	33.333	57.5	100	100	-	32.558	55	66.667	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	33.333	-	100	71.429	54.545	100	44.286	-	-	-	-	27.778
chr12:52710198_C_T	KRT83	3889	12	52710198	52710198	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	rs55722266	-	0.36	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.304	32	-	100	44.231	-	100	97.143	57.143	70.588	54.217	32.759	-	57.576	66.667	60.494	48.485	66.667	34.884	100	44.681	46.154	27.907	36.364	-	100	100	100	53.571	58.824	-	42.308	97.222	100	-	30.303	55.882	83.871	100	-	100	100	-	-	-	100	-	56.25	55.556	25	100	50	65.714	100	34.848	42.857	-	-	-	41.667
chr12:52710246_T_C	KRT83	3889	12	52710246	52710246	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	rs2270267	-	0.36	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.791	35.897	-	100	43.575	-	100	98.214	48.387	62.069	60.366	26.374	-	48.333	49.18	70.492	50	61.765	39.286	98.077	26.761	50	27.632	50	-	100	100	100	50.909	57.143	26.415	42.353	97.778	100	-	22.764	47.368	86.792	100	-	100	100	-	-	-	100	-	42.857	41.935	34.286	100	61.29	71.739	100	36.111	39.286	-	-	-	33.333
chr12:52711549_G_A	KRT83	3889	12	52711549	52711549	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	rs2857667	C222C	0.36	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002282	39.13	-	-	100	48.571	-	100	100	-	-	70.37	28.571	-	-	44.444	55.556	35.294	83.333	54.545	100	-	37.5	27.778	58.824	-	100	100	100	35.714	-	44.444	80.952	100	100	-	-	50	90.909	100	-	100	100	-	-	-	100	-	36.364	57.143	-	100	40	75	100	36	-	-	-	-	26.667
chr12:52711710_A_C	KRT83	3889	12	52711710	52711710	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	-	F213C	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_002282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52711747_C_A	KRT83	3889	12	52711747	52711747	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	rs146753414	E201X	0.01	0.014	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_002282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	36	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52711748_*_-TTC	KRT83	3889	12	52711748	52711750	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	-	200_200del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52711776_G_A	KRT83	3889	12	52711776	52711776	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	rs2852459	-	0.36	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.5	-	-	100	44.262	-	100	94.737	40	46.154	65.789	37.037	-	43.333	47.619	54.412	25	54.545	36.667	100	33.333	40.625	37.931	53.846	-	100	100	100	54.167	83.333	35.294	44.444	100	100	-	26.154	38.462	83.333	100	-	100	100	-	-	-	100	-	21.429	50	35.294	100	55	58.333	100	38.182	45.455	-	-	-	34.783
chr12:52713088_G_A	KRT83	3889	12	52713088	52713088	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	rs2857663	R149C	0.1	0.124	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_002282	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	46.154	-	46.667	-	-	36.735	-	-	-	-	-	50.476	42.553	-	-	45.283	-	-	-	63.415	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	45.714	-	-	-	34.737
chr12:52715053_A_C	KRT83	3889	12	52715053	52715053	12q13	NM_002282.3	NP_002273.3	rs61485872	C23G	0.01	0.011	0.03	Missense	0.152	Type 1	NM_002282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52755224_C_T	KRT85	3891	12	52755224	52755224	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52756200_A_G	KRT85	3891	12	52756200	52756200	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	-	L378P	0	0.024	0	Missense	0.948	Type 1	NM_002283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52756590_T_C	KRT85	3891	12	52756590	52756590	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	rs115376435	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.294	-	100	53.977	-	61.538	-	-	73.913	49.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52756665_C_T	KRT85	3891	12	52756665	52756665	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	rs1621938	T350T	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52756997_A_G	KRT85	3891	12	52756997	52756997	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	20.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52757938_A_C	KRT85	3891	12	52757938	52757938	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	rs61740813	C234G	0.01	0.016	0.12	Missense	0.224	Type 1	NM_002283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52758078_C_T	KRT85	3891	12	52758078	52758078	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52758171_G_A	KRT85	3891	12	52758171	52758171	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	rs77184300	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52760783_G_A	KRT85	3891	12	52760783	52760783	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	-	A136V	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_002283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52760957_C_T	KRT85	3891	12	52760957	52760957	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	rs61630004	R78H	0.03	0.042	0.52	Missense	0.998	Type 1	NM_002283	-	26.316	-	100	48.571	-	58.333	-	-	66.667	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52761043_C_T	KRT85	3891	12	52761043	52761043	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	rs1732275	T49T	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52761076_G_A	KRT85	3891	12	52761076	52761076	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	rs61731784	P38P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52761207_A_G	KRT85	3891	12	52761207	52761207	12q13	NM_002283.3	NP_002274.1	-	-	0	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52773702_G_A	KRT84	3890	12	52773702	52773702	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1791611	-	0.3	0.329	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.515	-	-	100	48.993	-	52.941	-	58.333	56	52.899	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	39.216	-	61.719	-	73.077	-	44.444	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	53.571	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52774158_G_A	KRT84	3890	12	52774158	52774158	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs951772	G471G	0.3	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033045	42.593	37.5	-	100	52.174	-	72.727	-	56.522	75	63.121	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	45.946	55.769	-	65.278	-	91.111	-	59.259	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	70.588	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52774305_A_G	KRT84	3890	12	52774305	52774305	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1732293	D422D	0.31	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033045	44.444	-	-	100	50	-	80	-	33.333	64.286	53.623	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	51.515	44.186	-	64.516	-	93.023	-	85.714	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	66.667	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52774370_G_A	KRT84	3890	12	52774370	52774370	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1791657	-	0.3	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.424	-	-	100	48.936	-	-	-	66.667	80	61.538	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	60	32	-	61.905	-	95.455	-	66.667	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	66.667	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52774934_C_T	KRT84	3890	12	52774934	52774934	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	-	R378Q	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_033045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.361	-
chr12:52774993_C_G	KRT84	3890	12	52774993	52774993	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs883712	-	0.3	0.329	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.471	25	-	100	41.88	-	55.556	-	48	60	58.659	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	61.728	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	42.254	33.75	-	58.993	-	78.182	-	45.714	-	-	-	-	32.222	-	-	-	-	-	66	-	25	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52775034_G_A	KRT84	3890	12	52775034	52775034	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1791652	-	0.3	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.962	26.923	-	100	38.776	-	64.706	-	54.545	67.857	63.107	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	42.593	44.262	-	61.458	-	90	-	45.833	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	55.556	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52775117_C_A	KRT84	3890	12	52775117	52775117	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52777439_A_G	KRT84	3890	12	52777439	52777439	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1614888	S230S	0.3	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033045	46.429	-	-	100	35.294	-	-	-	53.846	33.333	41.538	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	44.828	-	49.02	-	76.471	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52777502_A_G	KRT84	3890	12	52777502	52777502	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1945297	N209N	0.49	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033045	31.25	-	-	-	24.528	-	50	-	47.826	68	44.34	-	29.412	30	-	-	-	16.216	-	-	-	-	48.718	43.243	-	-	31.373	-	-	-	-	-	17.241	23.636	-	49.383	-	77.273	-	100	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	47.619	-	29.167	-	-	45.833	-	-	-	-
chr12:52777513_T_C	KRT84	3890	12	52777513	52777513	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs2245203	I206V	0.3	0.33	0.7	Missense	0	Type 1	NM_033045	28.571	-	-	-	21.154	-	57.143	-	48.276	65.385	40.984	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	20	-	50	-	76.923	-	81.25	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	38.462	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52777536_C_T	KRT84	3890	12	52777536	52777536	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1732301	S198N	0.03	0.037	0.59	Missense	0	Type 1	NM_033045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52777578_C_T	KRT84	3890	12	52777578	52777578	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1613931	R184Q	0.3	0.261	0	Missense	0.999	Type 1	NM_033045	29.032	-	-	-	-	-	47.619	-	36	55.556	41.176	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	20.93	28.846	-	43.299	-	68.182	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	26	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52777580_A_C	KRT84	3890	12	52777580	52777580	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1613929	V183V	0.3	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033045	25.806	-	-	-	-	-	47.619	-	32	56.25	41.985	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	21.951	26.923	-	44.898	-	71.429	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	26.263	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52778947_A_G	KRT84	3890	12	52778947	52778947	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1791631	T141T	0.3	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033045	50	50	-	100	42.157	-	68.182	-	50	53.846	57.576	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	56.25	45.833	-	67.826	-	75	-	80.952	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	74.194	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52779006_A_C	KRT84	3890	12	52779006	52779006	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs144471272	F122V	0.001	0.002	0.05	Missense	0.946	Type 1	NM_033045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52779244_A_G	KRT84	3890	12	52779244	52779244	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1732304	P42P	0.26	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033045	29.167	-	-	100	42.222	-	-	-	-	-	45	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	53.571	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	30	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52779360_G_A	KRT84	3890	12	52779360	52779360	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs73094990	R4C	0.001	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_033045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52779391_A_G	KRT84	3890	12	52779391	52779391	12q13	NM_033045.3	NP_149034.2	rs1732305	-	0.3	0.327	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	50	-	-	100	27.273	-	90	-	87.5	-	63.333	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	64.286	44	-	62.222	-	75	-	70	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	66.667	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52788779_A_G	KRT82	3888	12	52788779	52788779	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	-	S508P	0	0.016	0.07	Missense	0.27	Type 1	NM_033033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52788814_C_T	KRT82	3888	12	52788814	52788814	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs61730587	R496Q	0.01	0.01	0.14	Missense	0.014	Type 1	NM_033033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52788928_G_A	KRT82	3888	12	52788928	52788928	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs2658658	T458M	0.32	0.438	0.03	Missense	0.875	Type 1	NM_033033	50.495	78.261	100	-	-	70	40	100	46.667	-	23.171	97.674	-	66.038	37.5	100	45.455	65.909	32.727	100	100	55.319	45.652	59.259	56.757	49.412	70.968	100	69.565	65.385	46.667	100	56.41	48.214	-	36.986	100	-	100	-	100	100	-	42.857	62.5	100	-	100	33.333	100	31.429	100	69.492	100	48.148	64.706	-	95.455	66.197	100
chr12:52788945_C_G	KRT82	3888	12	52788945	52788945	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs1732263	E452D	0.07	0.089	0.61	Missense	0.009	Type 1	NM_033033	-	-	-	100	52.128	-	63.636	-	-	54.545	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52789509_T_C	KRT82	3888	12	52789509	52789509	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs1732264	-	0.8	0.813	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	36.842	55	100	100	100	61.538	75	100	-	100	52.632	100	64.706	100	45.946	100	100	66.667	100	100	17.857	30.556	100	100	44.444	66.667	40	100	100	100	-	100	100	92.308	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	50	-	100	100	100	100	46.296	100	42.308	100	52	100
chr12:52789597_A_G	KRT82	3888	12	52789597	52789597	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs1732265	-	0.81	0.815	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	48.148	68.571	100	100	100	44.444	83.544	100	37.838	100	48.649	100	45.455	100	29.63	100	100	52.5	100	100	46.429	45.614	100	100	65.517	71.429	41.667	100	100	100	-	100	100	70.968	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	45.833	100	100	100	100	100	41.975	100	63.636	100	57.778	100
chr12:52789605_T_A	KRT82	3888	12	52789605	52789605	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs1732266	-	0.81	0.815	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	49.091	69.697	100	100	100	47.059	82.667	100	42.424	100	44.444	100	46.667	100	31.481	100	100	57.143	100	100	56.667	49.057	100	100	72	71.429	41.667	100	100	100	-	98.413	100	68.966	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	38.095	100	100	100	100	100	43.75	100	62.903	100	62	100
chr12:52790816_C_T	KRT82	3888	12	52790816	52790816	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs118026044	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	47.17	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.062	-	-	100	56.075	-
chr12:52793770_C_T	KRT82	3888	12	52793770	52793770	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs146494400	R314Q	0.001	0.001	0	Missense	0.334	Type 1	NM_033033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52793771_G_A	KRT82	3888	12	52793771	52793771	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs141005789	R314W	0	0.001	0	Missense	0.991	Type 1	NM_033033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52793830_G_A	KRT82	3888	12	52793830	52793830	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	-	A294V	0	0.00009	0	Missense	0.781	Type 1	NM_033033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52793926_C_G	KRT82	3888	12	52793926	52793926	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	-	C262S	0	0	0.96	Missense	0.052	Type 2	NM_033033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	-
chr12:52794404_G_A	KRT82	3888	12	52794404	52794404	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	-	D228D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52797534_C_G	KRT82	3888	12	52797534	52797534	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs144698413	E191Q	0	0.00028	0.17	Missense	0.064	Type 1	NM_033033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52799669_G_A	KRT82	3888	12	52799669	52799669	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs149898957	F131F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52799675_G_T	KRT82	3888	12	52799675	52799675	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	rs143399825	N129K	0.004	0.003	0	Missense	0.984	Type 1	NM_033033	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52800027_C_T	KRT82	3888	12	52800027	52800027	12q13	NM_033033.3	NP_149022.3	-	C12Y	0	0	0.69	Missense	0.717	Type 2	NM_033033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52818377_C_T	KRT75	9119	12	52818377	52818377	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	rs61730614	R527Q	0.16	0.147	0.1	Missense	0.336	Type 1	NM_004693	39.474	-	-	-	43.478	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	58.333	67.647	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	50	-	-	-	-	-
chr12:52818486_C_A	KRT75	9119	12	52818486	52818486	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	-	G491C	0	0	0.04	Missense	0.646	Type 2	NM_004693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52818504_T_G	KRT75	9119	12	52818504	52818504	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	rs298104	S485R	0.7	0.649	0.29	Missense	0.345	Type 1	NM_004693	45.455	100	-	100	100	42.857	100	-	-	-	79.07	48.148	50	100	-	-	-	100	100	-	65.217	60	-	35.294	-	100	100	42.105	27.778	35.714	100	-	100	100	100	68.182	-	100	46.154	100	-	100	100	-	17.857	100	100	100	100	100	52.381	-	59.259	-	100	57.143	83.333	-	27.5	-
chr12:52818593_G_T	KRT75	9119	12	52818593	52818593	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52822258_A_G	KRT75	9119	12	52822258	52822258	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	rs401926	C388C	0.67	0.609	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004693	42.857	100	-	100	46.377	25	55.556	-	37.5	-	62.5	31.707	47.222	100	-	-	-	100	100	-	52.778	46.154	28	52.941	-	100	100	42.857	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	36.842	100	53.846	100	100	-	-	100	100	100	100	100	25	-	-	-	47.917	75	56.667	-	33.333	-
chr12:52824287_C_A	KRT75	9119	12	52824287	52824287	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52824302_C_A	KRT75	9119	12	52824302	52824302	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	rs423949	-	0.67	0.609	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.873	100	-	100	56.484	33.333	34.146	-	57.143	38.462	81.25	37.903	57.851	100	-	-	-	100	100	-	69.853	58.716	33.333	46.667	-	99.55	100	47.945	38.889	44.737	100	-	100	100	100	-	-	100	61.25	100	41.667	100	100	53.125	-	100	100	100	100	100	41.509	-	-	-	50.237	48.98	66.019	-	38.674	-
chr12:52824352_G_A	KRT75	9119	12	52824352	52824352	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	rs395623	A336A	0.33	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004693	-	18.571	-	100	54.575	37.563	-	-	45.631	38.372	83.172	-	54.696	59.712	-	-	-	32.308	44.103	-	72.727	59.281	-	54.286	-	100	-	-	41.237	44.231	42.105	-	-	-	100	-	-	100	-	36.25	-	100	99.038	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	54.87	56.41	67.232	-	35.227	-
chr12:52825363_G_A	KRT75	9119	12	52825363	52825363	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	rs1798640	P278P	0.67	0.609	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004693	37.692	100	-	100	46.114	37.008	23.404	-	53.061	48	78.571	33.108	47.857	100	-	-	-	100	100	-	68.421	45.217	37.079	49.315	-	100	100	51.22	27.66	21.569	100	-	100	100	100	-	-	100	64.865	100	42.623	100	100	35.135	-	99.556	100	100	100	100	47.143	-	-	-	42.515	50	61.947	-	37.805	-
chr12:52827606_G_A	KRT75	9119	12	52827606	52827606	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	rs140482609	A161A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52827608_C_T	KRT75	9119	12	52827608	52827608	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	rs2232387	A161T	0.13	0.134	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_004693	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.104	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	-	-	-	-	-	65.248	43.75	-	-	48.98	-	47.826	38.235	-	-	-	-	56.25	-	38.636	-	-	66.667	-	100	-	100	-	100	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52827740_G_C	KRT75	9119	12	52827740	52827740	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	rs2232386	P117A	0.13	0.102	0.01	Missense	0.78	Type 1	NM_004693	51.064	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	45.455	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52827786_C_T	KRT75	9119	12	52827786	52827786	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	rs2232385	G101G	0.14	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004693	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	55	48.148	-	-	45.455	-	57.895	48.485	-	-	-	-	75	-	41.667	-	-	-	-	100	-	100	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52827818_T_C	KRT75	9119	12	52827818	52827818	12q13	NM_004693.2	NP_004684.2	rs298109	R91G	0.67	0.609	1	Missense	0	Type 1	NM_004693	50	100	-	100	36.082	48.387	30.769	-	47.368	33.333	67.901	41.026	45.455	100	-	-	-	100	100	-	82.857	45.161	28.261	35.714	-	100	100	47.619	31.579	26.316	100	-	100	100	100	-	-	100	76.471	100	30	100	100	-	-	100	100	100	100	100	28	-	-	-	62.5	46.667	65.079	-	25	-
chr12:52908763_G_T	KRT5	3852	12	52908763	52908763	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	-	S579Y	0	0	0	Missense	0.622	Type 2	NM_000424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52908872_C_T	KRT5	3852	12	52908872	52908872	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	rs11549949	G543S	0.13	0.152	0.55	Missense	0.137	Type 1	NM_000424	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52909061_T_A	KRT5	3852	12	52909061	52909061	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	rs28694819	-	0.13	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.731	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	51.22	-	-	34.211	-	37.736	47.191	-	-	-	23.214	72.414	55.882	40.816	-	-	47.059	-	100	-	58.333	-	44.444	23.404	-	65.882	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52909061_T_G	KRT5	3852	12	52909061	52909061	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	rs28694819	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52909650_G_C	KRT5	3852	12	52909650	52909650	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr12:52910497_C_T	KRT5	3852	12	52910497	52910497	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	-	E455K	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_000424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52910851_A_G	KRT5	3852	12	52910851	52910851	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	rs60815939	-	0.13	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	55.319	-	-	60	-	30.769	49.462	-	-	-	18.868	62.295	55.882	36.364	-	-	33.333	-	99.398	-	57.143	-	57.143	39.623	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52910897_C_A	KRT5	3852	12	52910897	52910897	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	-	K404N	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_000424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52911401_T_G	KRT5	3852	12	52911401	52911401	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	rs4761924	T355T	0.13	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000424	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.039	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	61.712	25.974	-	-	45.882	-	42.202	38.69	-	-	-	-	54.217	68.966	29.592	-	-	40.909	-	100	-	34.783	-	34.615	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52911401_T_A	KRT5	3852	12	52911401	52911401	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	-	T355T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52911671_A_C	KRT5	3852	12	52911671	52911671	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52912768_C_T	KRT5	3852	12	52912768	52912768	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	rs1132948	L244L	0.13	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000424	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	63.014	-	-	-	-	-	-	-	-	65.922	43.902	-	-	49.123	-	42.727	38.393	-	-	-	20.909	54.955	70.833	28.696	-	-	40	-	99.495	-	27.778	-	44.828	25.316	-	56.972	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52913517_G_A	KRT5	3852	12	52913517	52913517	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	rs638907	-	0.13	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	42.14	37.097	-	-	-	31.111	37.175	-	50.35	-	-	-	-	32.075	42.857	-	65.116	45.588	-	55.319	-	51.634	-	-	30.189	20	38.776	-	-	-	100	-	-	74	-	26	-	100	100	-	-	-	100	-	57.627	-	-	-	-	-	43.396	46.809	65.354	-	34.752	-
chr12:52913668_C_T	KRT5	3852	12	52913668	52913668	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	rs11170164	G138E	0.03	0.052	0.01	Missense	0.932	Type 1	NM_000424	-	-	100	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.866	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	50
chr12:52913822_A_C	KRT5	3852	12	52913822	52913822	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	rs61747188	F87V	0.01	0.02	0.5	Missense	0.016	Type 1	NM_000424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52913969_A_C	KRT5	3852	12	52913969	52913969	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	-	S38A	0	0	0.82	Missense	0.015	Type 2	NM_000424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52913995_C_A	KRT5	3852	12	52913995	52913995	12q13.13	NM_000424.3	NP_000415.2	-	R29L	0	0	0.01	Missense	0.763	Type 2	NM_000424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52938320_C_T	KRT71	112802	12	52938320	52938320	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	rs2292506	R523Q	0.16	0.107	0	Missense	0.998	Type 1	NM_033448	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	47.059	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52938364_T_C	KRT71	112802	12	52938364	52938364	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	rs2292507	L508L	0.39	0.379	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033448	-	-	100	100	39.831	100	76	-	-	100	-	100	-	100	35.385	100	-	100	39.655	-	53.846	-	-	100	27.586	32.653	-	100	24.39	28.571	36.364	32.143	-	-	100	54.717	50	22.449	34.286	-	-	61.364	100	-	57.627	30.909	-	-	-	-	100	100	-	100	38.776	31.818	-	100	50.685	-
chr12:52938474_C_A	KRT71	112802	12	52938474	52938474	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	rs144618122	V472F	0.003	0.004	0.51	Missense	0.129	Type 1	NM_033448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52938497_A_C	KRT71	112802	12	52938497	52938497	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	rs10783518	V464G	0.39	0.353	0.37	Missense	0	Type 1	NM_033448	-	-	100	-	56.25	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-
chr12:52938535_A_G	KRT71	112802	12	52938535	52938535	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	rs10783519	-	0.41	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	57.143	100	-	100	-	100	-	-	88.889	-	75	-	-	100	-	62.5	-	-	37.5	-	-	50	-	-	100	76.923	-	30	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	53.846	-
chr12:52939376_C_A	KRT71	112802	12	52939376	52939376	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	-	G445X	0	0	0	Nonsense	0.723	Type 2	NM_033448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52939411_*_-GAG	KRT71	112802	12	52939411	52939413	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	50	100	83.333	-	-	100	-	97.778	-	100	50	100	-	100	54.054	-	59.524	-	-	100	29.545	27.027	-	100	16.667	34.783	83.333	67.742	-	-	100	62.195	32.258	12.5	26.667	-	-	52.564	100	64.286	62.222	28.814	-	-	-	-	100	60	-	100	39.394	35.294	-	100	61.538	-
chr12:52940297_A_C	KRT71	112802	12	52940297	52940297	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:52941699_G_A	KRT71	112802	12	52941699	52941699	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	rs141534890	S349L	0.001	0.002	0.02	Missense	0.005	Type 1	NM_033448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52941787_*_-AG	KRT71	112802	12	52941787	52941788	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	rs3839975	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	43.478	100	83.333	-	-	100	-	97.778	-	100	42.857	100	-	100	36.842	-	69.048	-	-	100	30.303	36	-	100	31.25	36.364	41.667	57.143	-	-	100	60.274	48.571	40.741	40.625	-	-	54.762	100	-	77.143	34.694	-	-	-	-	100	77.778	-	100	46.479	50	-	100	55.556	-
chr12:52942001_G_A	KRT71	112802	12	52942001	52942001	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	rs34468387	R305C	0.003	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_033448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52943144_G_A	KRT71	112802	12	52943144	52943144	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	rs4761930	-	0.39	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	39.623	96.078	40	-	-	100	-	95.238	-	100	57.143	100	-	100	51.786	-	64.444	-	-	100	45.161	35.955	-	100	22.222	37.037	50	49.153	-	-	100	57.746	53.448	-	45.455	-	-	55.844	100	65.385	63.83	21.622	-	-	-	-	100	57.143	-	100	45.238	42.857	-	100	54.667	-
chr12:52946498_C_T	KRT71	112802	12	52946498	52946498	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	rs665470	E122K	0.18	0.258	0.04	Missense	0.019	Type 1	NM_033448	43.077	100	-	-	47.03	26.923	-	100	48.148	-	21.5	30.769	-	-	60.606	-	-	-	-	-	28.049	46.154	25.373	-	-	50.968	60.976	-	57.895	-	-	-	47.143	56.977	-	32.653	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	42.5	100	-	100	-	-	-	-	100	49.091	42.424	-	-	37.984	-
chr12:52946543_C_T	KRT71	112802	12	52946543	52946543	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	rs665522	V107I	0.18	0.258	0.48	Missense	0.001	Type 1	NM_033448	46.067	100	-	-	51.181	37.778	-	100	52.174	-	21.528	35.714	-	-	56.667	-	-	-	-	-	24.59	49.057	26.562	-	-	46.078	53.165	-	78.125	-	-	-	50.943	49.02	-	32.468	-	-	100	41.176	-	-	-	-	-	32.927	100	-	100	-	-	-	-	100	46.789	46.667	-	-	37.209	-
chr12:52946559_G_A	KRT71	112802	12	52946559	52946559	12q13.13	NM_033448.2	NP_258259.1	-	G101G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52960884_C_T	KRT74	121391	12	52960884	52960884	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs75004274	A487T	0.02	0.037	0.57	Missense	0	Type 1	NM_175053	-	-	-	-	48.485	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52961964_G_A	KRT74	121391	12	52961964	52961964	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	-	G448G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52961980_C_T	KRT74	121391	12	52961980	52961980	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs118113109	R443H	0.01	0.013	0	Missense	0.971	Type 1	NM_175053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-
chr12:52962167_T_C	KRT74	121391	12	52962167	52962167	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs143856828	S381G	0.01	0.012	0.02	Missense	0.016	Type 1	NM_175053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52963741_G_A	KRT74	121391	12	52963741	52963741	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs146276277	R346W	0	0.00019	0	Missense	0.997	Type 1	NM_175053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52963779_A_G	KRT74	121391	12	52963779	52963779	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs73107558	-	0.07	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52964417_A_G	KRT74	121391	12	52964417	52964417	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs657102	-	0.78	0.831	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	24.39	33.333	100	62.5	58.824	65	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	45	100	70.833	-	20	100	38.889	100	43.478	53.846	100	100	100	100	32.432	100	100	25.424	-	-	100	100	100	100	100	100	56.098	100	62	100	100	100	63.265	-	31.081	100
chr12:52965173_T_G	KRT74	121391	12	52965173	52965173	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs670741	E271D	0.78	0.821	0.11	Missense	0	Type 1	NM_175053	100	100	100	-	100	25.714	34.211	100	39.583	53.488	78.341	100	100	-	100	-	99.13	42.105	100	100	100	100	100	100	47.273	100	66.038	-	50	100	38.095	56.044	45.714	56.383	100	100	100	100	36	100	100	39.416	-	54.545	100	100	100	100	100	100	61.702	100	74.138	100	100	100	59.843	-	24.51	100
chr12:52965722_T_C	KRT74	121391	12	52965722	52965722	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs673363	-	0.78	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	28.834	25.862	100	45.902	63.636	73.267	100	100	-	100	-	100	17.568	100	100	100	100	100	100	45.833	100	64.671	-	27.273	100	49.153	50.847	33.663	33.588	100	100	100	100	41.379	100	100	32.735	-	56.25	100	100	100	100	100	100	63.291	100	62.745	100	100	100	71.111	-	30	100
chr12:52965761_C_T	KRT74	121391	12	52965761	52965761	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs673449	T238T	0.88	0.824	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175053	100	100	100	-	100	26.943	32	100	56.923	76.667	70.496	100	100	-	100	-	100	17.045	100	100	100	100	100	100	45	100	68.783	-	27.5	100	50	52.817	33.871	40	100	100	100	100	35.714	100	100	37.793	-	56.757	100	99.578	100	100	100	100	62.963	100	64.151	100	100	100	65.158	-	28.27	100
chr12:52965782_T_C	KRT74	121391	12	52965782	52965782	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs673476	E231E	0.78	0.821	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175053	100	100	100	-	100	23.649	31.25	100	60.377	75	68.129	100	100	-	100	-	100	15.217	100	100	100	100	100	100	45.679	100	69.091	-	31.507	100	48.649	50	37.705	37.013	100	100	100	98.824	38.542	100	100	35.64	-	52.174	100	100	100	100	100	100	61.702	100	60	100	100	100	64.677	-	27.556	100
chr12:52966390_A_T	KRT74	121391	12	52966390	52966390	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs11170176	L178Q	0.21	0.176	0.32	Missense	0.009	Type 1	NM_175053	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	84.615	41.573	48.421	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	57.732	-	-	-	60.959	45	100	-	64	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	41.606	-	-	-	-	71.429
chr12:52966428_G_C	KRT74	121391	12	52966428	52966428	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs11170177	N165K	0.1	0.039	0	Missense	0.999	Type 1	NM_175053	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	29.825	-	45.238	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.991	-	-	-	-	57.143
chr12:52967108_C_T	KRT74	121391	12	52967108	52967108	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	-	A152T	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_175053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52967154_C_T	KRT74	121391	12	52967154	52967154	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	-	V136V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52967205_C_A	KRT74	121391	12	52967205	52967205	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	-	K119N	0	0	0	Missense	0.127	Type 2	NM_175053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52967343_G_A	KRT74	121391	12	52967343	52967343	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	-	Y73Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52967399_C_A	KRT74	121391	12	52967399	52967399	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	-	G55W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_175053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52967436_G_A	KRT74	121391	12	52967436	52967436	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	rs11836189	G42G	0.19	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175053	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	44.186	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52967478_C_T	KRT74	121391	12	52967478	52967478	12q13.13	NM_175053.3	NP_778223.2	-	V28V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52979741_G_T	KRT72	140807	12	52979741	52979741	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs2292502	-	0.21	0.132	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	64.286	62.069	48.571	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	84.615	-	-	45.455	-	-	-	79.31	52.632	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	52.381	-	-	-	-	81.818
chr12:52979792_A_C	KRT72	140807	12	52979792	52979792	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	-	C462G	0	0	0.35	Missense	0.066	Type 2	NM_001146226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:52979866_G_A	KRT72	140807	12	52979866	52979866	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	-	A437V	0	0	0.16	Missense	0.061	Type 2	NM_001146226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-
chr12:52981627_A_T	KRT72	140807	12	52981627	52981627	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs7310138	D324E	0.17	0.196	0.08	Missense	0.005	Type 1	NM_001146226	43.478	100	100	-	-	-	26.667	100	37.5	-	26	25.806	-	-	65.517	-	-	-	-	-	20.513	100	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	56.522	34.375	-	25.926	50	-	-	60	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	76.19	-	48.837	-	-	-	-	-	43.75	-
chr12:52984593_T_C	KRT72	140807	12	52984593	52984593	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs75211079	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.774	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.536	50	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52984620_C_T	KRT72	140807	12	52984620	52984620	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs12818575	Q363Q	0.15	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146225	-	-	-	-	41.353	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	25.926	51.02	100	-	-	16	100	40.299	44.737	-	-	21.429	55.172	45.833	-	-	-	100	-	-	-	24.242	-	55.556	21.477	-	-	-	100	-	100	-	100	-	69.565	-	100	34.074	100	70.27	-	-	23.75
chr12:52984730_C_A	KRT72	140807	12	52984730	52984730	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs117715179	V327F	0.01	0.008	0.01	Missense	0.03	Type 1	NM_001146225	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52985293_A_G	KRT72	140807	12	52985293	52985293	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs12824366	I306I	0.36	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146225	-	-	-	-	100	26.25	-	-	-	56.41	47.15	60	100	-	56.701	-	100	19.444	53.947	100	-	-	29.167	100	51.22	100	-	-	100	72.222	46.875	56	-	-	100	63.462	36.585	100	27.419	-	68.571	32.639	-	57.895	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	66.667	-	-	100
chr12:52985302_G_A	KRT72	140807	12	52985302	52985302	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs112771714	Y303Y	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.015	-	-	-	-	-
chr12:52985313_G_A	KRT72	140807	12	52985313	52985313	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs73320351	R300C	0.01	0.021	0	Missense	1	Type 1	NM_001146225	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	24.257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52986187_T_C	KRT72	140807	12	52986187	52986187	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs12833456	Y264C	0.36	0.341	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001146225	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	52.381	61.207	61.818	100	-	48.485	-	100	25	56.25	100	-	-	37.5	100	36.667	100	-	-	100	65.625	59.091	55.932	-	-	100	70.874	45.455	100	37.037	-	75	33.75	-	53.846	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	68.627	-	-	100
chr12:52992687_C_T	KRT72	140807	12	52992687	52992687	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	-	K212K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52992744_G_A	KRT72	140807	12	52992744	52992744	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs61740873	D193D	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146225	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52992812_T_C	KRT72	140807	12	52992812	52992812	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs11170187	N171D	0.36	0.341	0.05	Missense	0.01	Type 1	NM_001146225	-	-	-	-	100	44.211	-	-	-	61.538	49.77	68.041	100	-	58.904	-	100	38.636	51.163	100	-	-	29.545	100	29.167	100	-	-	100	68.627	42.857	52.206	-	-	100	60.87	50	100	31.884	-	65.116	31.847	-	57.895	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	97.727	64.103	-	-	100
chr12:52994858_C_T	KRT72	140807	12	52994858	52994858	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs147647260	E127K	0	0.001	0	Missense	0.977	Type 1	NM_001146225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52994896_A_G	KRT72	140807	12	52994896	52994896	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs56207115	M114T	0.08	0.088	0	Missense	0.087	Type 1	NM_001146225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52994955_G_A	KRT72	140807	12	52994955	52994955	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs61747192	P94P	0.19	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146225	-	-	-	-	53.608	-	-	-	-	45.455	48.333	64.706	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	68.182	-	-	45.161	-	-	-	76.923	47.619	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	81.481
chr12:52995020_C_T	KRT72	140807	12	52995020	52995020	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs57242225	G73S	0.08	0.077	0.09	Missense	0.004	Type 1	NM_001146225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52995077_C_G	KRT72	140807	12	52995077	52995077	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	-	G54R	0	0	0.04	Missense	0.974	Type 2	NM_001146225	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52995239_C_T	KRT72	140807	12	52995239	52995239	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:52995242_G_A	KRT72	140807	12	52995242	52995242	12q13.13	NM_080747.2	NP_001139697.1	rs117967907	-	0.03	0.027	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53002271_A_G	KRT73	319101	12	53002271	53002271	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53003059_G_T	KRT73	319101	12	53003059	53003059	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	rs35061049	S446S	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261
chr12:53003082_C_T	KRT73	319101	12	53003082	53003082	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	rs3847848	-	0.1	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53004437_G_A	KRT73	319101	12	53004437	53004437	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	rs60833636	I431I	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53004472_G_C	KRT73	319101	12	53004472	53004472	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	-	L420V	0	0	0.03	Missense	0.993	Type 2	NM_175068	-	-	-	-	-	69.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53004603_G_A	KRT73	319101	12	53004603	53004603	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	rs7302968	T376M	0.08	0.128	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_175068	54.128	100	98.98	-	-	-	-	100	54.167	-	19.588	27.419	-	-	40.678	-	-	-	-	-	28.571	30.233	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	59.524	42.857	-	35.088	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	93.333	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-
chr12:53005004_T_C	KRT73	319101	12	53005004	53005004	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	rs607426	E365G	0.01	0.017	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_175068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53005140_A_G	KRT73	319101	12	53005140	53005140	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53008372_C_T	KRT73	319101	12	53008372	53008372	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	rs653493	L270L	0.09	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53009041_G_A	KRT73	319101	12	53009041	53009041	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	rs666760	-	0.09	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53009975_C_T	KRT73	319101	12	53009975	53009975	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	-	E213K	0	0	0	Missense	0.121	Type 2	NM_175068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	36.709	43.956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53011955_G_A	KRT73	319101	12	53011955	53011955	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	rs61736102	N118N	0.22	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175068	-	-	-	-	57.191	-	-	-	-	56.522	49.796	60	100	51.163	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.901	-	-	63.492	-	-	45.614	-	-	-	-	56.923	100	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	43.75	30	-	-	49.697	-	-	-	-	74.719
chr12:53012022_G_A	KRT73	319101	12	53012022	53012022	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	rs659436	P96L	0.01	0.01	0.55	Missense	0.046	Type 1	NM_175068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53012128_C_T	KRT73	319101	12	53012128	53012128	12q13.3	NM_175068.2	NP_778238.1	rs35417182	V61M	0.07	0.085	0.16	Missense	0	Type 1	NM_175068	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53039073_G_A	KRT2	3849	12	53039073	53039073	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	rs2232562	G550G	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53039156_C_A	KRT2	3849	12	53039156	53039156	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	-	G523C	0	0	0.09	Missense	0.617	Type 2	NM_000423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53040551_C_T	KRT2	3849	12	53040551	53040551	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	-	R481H	0	0.00009	0.02	Missense	0.693	Type 1	NM_000423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53041492_G_A	KRT2	3849	12	53041492	53041492	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	rs61929583	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53042869_G_A	KRT2	3849	12	53042869	53042869	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	-	Y293Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53044156_T_C	KRT2	3849	12	53044156	53044156	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	rs144222539	N256S	0.001	0.00028	0.32	Missense	0.037	Type 1	NM_000423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53044267_C_T	KRT2	3849	12	53044267	53044267	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	rs638043	G219D	0.08	0.109	0.16	Missense	0.552	Type 1	NM_000423	-	-	-	100	52.672	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	68.571	-	60	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	51.724	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr12:53044334_G_T	KRT2	3849	12	53044334	53044334	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	-	R197R	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000423	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53044336_A_C	KRT2	3849	12	53044336	53044336	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	-	V196G	0	0.252	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	45.455	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-
chr12:53045444_C_A	KRT2	3849	12	53045444	53045444	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	-	Q161H	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_000423	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53045759_G_A	KRT2	3849	12	53045759	53045759	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	rs637247	G56G	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000423	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53045777_G_A	KRT2	3849	12	53045777	53045777	12q13.13	NM_000423.2	NP_000414.2	rs11835758	G50G	0.27	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000423	61.538	57.143	-	-	-	-	78.947	100	-	42.105	22.414	28.571	56.25	-	100	32.558	55	45.455	40	100	32.353	-	-	100	100	53.571	67.5	55.882	33.333	60	33.333	46.154	52	60	100	-	54.545	30.233	100	44.444	100	100	-	-	62.5	100	100	100	-	100	67.857	100	-	-	62.5	-	100	100	-	34.375
chr12:53069014_T_C	KRT1	3848	12	53069014	53069014	12q13.13	NM_006121.3	NP_006112.3	rs14024	K633R	0.33	0.22	1	Missense	0.088	Type 1	NM_006121	44.444	-	-	-	100	-	31.25	-	53.125	-	21.818	67.241	61.905	100	-	100	-	52.632	-	-	-	43.478	-	-	-	39.062	27.273	62.5	-	-	50	100	48.148	45.833	-	100	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	57.143	-	42.857	-	100	100	41.748	-	-	-	37.778	-
chr12:53069385_G_A	KRT1	3848	12	53069385	53069385	12q13.13	NM_006121.3	NP_006112.3	-	H509H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53070121_T_G	KRT1	3848	12	53070121	53070121	12q13.13	NM_006121.3	NP_006112.3	rs698170	T471T	0.8	0.803	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006121	100	100	100	100	100	100	-	-	40	27.273	76.068	83.333	55.556	100	100	100	100	100	50.847	100	27.907	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.939	100	100	-	100	100	100	100	74.419	61.111	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53070145_G_A	KRT1	3848	12	53070145	53070145	12q13.13	NM_006121.3	NP_006112.3	rs936958	R463R	0.39	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006121	62.5	100	100	-	-	100	-	-	-	28.571	59.322	-	-	-	100	-	100	37.778	50	100	29.545	65.517	-	100	100	61.224	70.968	57.692	100	82.353	67.857	-	52.941	51.724	100	-	41.176	100	97.222	-	100	32.941	100	-	80	68.116	100	81.818	58.824	58.824	75	100	-	-	66.129	100	100	-	-	100
chr12:53070174_C_A	KRT1	3848	12	53070174	53070174	12q13.13	NM_006121.3	NP_006112.3	rs17678945	A454S	0.01	0.021	0.04	Missense	0.019	Type 1	NM_006121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53070239_C_T	KRT1	3848	12	53070239	53070239	12q13.13	NM_006121.3	NP_006112.3	-	R432H	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_006121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53070868_G_A	KRT1	3848	12	53070868	53070868	12q13.13	NM_006121.3	NP_006112.3	-	S410F	0	0	0	Missense	0.774	Type 2	NM_006121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	40.909	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53071466_C_T	KRT1	3848	12	53071466	53071466	12q13.13	NM_006121.3	NP_006112.3	-	E311K	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_006121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53072370_C_T	KRT1	3848	12	53072370	53072370	12q13.13	NM_006121.3	NP_006112.3	rs2741155	S254S	0.002	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006121	43.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53073652_G_T	KRT1	3848	12	53073652	53073652	12q13.13	NM_006121.3	NP_006112.3	-	L161I	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_006121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53084928_T_G	KRT77	374454	12	53084928	53084928	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs11170236	-	0.1	0.17	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	56.25	-	-	-	100	-	-	-	36.667	-	-	-	-	48.333	-	58.974	25	-	100	-	-	-	100	55.769	43.333	-	-	25.714	62.5	30	-	-	-	100	-	74.074	38.462	40	-	40	22.807	-	-	47.5	62	-	30.769	-	60	52.174	100	-	-	45.161	50	100	-	-	36.207
chr12:53084946_C_G	KRT77	374454	12	53084946	53084946	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs113232993	-	0.02	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53085262_C_A	KRT77	374454	12	53085262	53085262	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs2684339	-	0.41	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.065	-	-	94.737	100	-	-	-	53.846	-	29.412	72.222	50	100	-	100	-	44.444	-	-	-	47.368	78.261	-	-	69.388	26.667	58.333	-	-	60	100	62.069	45.833	-	97.368	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	50	-	50	35.714	-	100	100	46.512	-	-	100	100	-
chr12:53085302_C_A	KRT77	374454	12	53085302	53085302	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs143646129	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53086303_G_A	KRT77	374454	12	53086303	53086303	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs145264018	A443A	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66	-
chr12:53086626_G_A	KRT77	374454	12	53086626	53086626	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs828109	D373D	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175078	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56	-
chr12:53086645_G_A	KRT77	374454	12	53086645	53086645	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs3782489	T367M	0.33	0.387	0	Missense	0.954	Type 1	NM_175078	50	64.706	-	-	-	100	-	-	-	-	49.565	-	-	-	100	-	100	44	39.706	100	-	-	-	100	100	49	-	-	100	85.714	37.931	-	-	-	100	-	44.186	100	100	-	100	34.409	-	75	50	67.47	-	38.889	-	71.429	80	100	-	-	49.383	100	98.592	-	-	100
chr12:53088484_C_T	KRT77	374454	12	53088484	53088484	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs10783528	D336N	0.37	0.289	0.04	Missense	0.02	Type 1	NM_175078	49.738	-	-	-	100	-	25	-	45.714	-	-	59.375	32.558	100	-	100	-	72.222	-	-	-	44.286	61.194	-	-	52.041	31.731	59.615	-	28.205	48	97.895	58.333	57.143	-	100	-	-	-	-	-	62.245	-	-	-	-	-	-	47.368	-	43.86	-	100	100	47.581	-	-	-	36.538	-
chr12:53088525_G_A	KRT77	374454	12	53088525	53088525	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs585664	S322F	0.02	0.032	0	Missense	0.998	Type 1	NM_175078	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	55.814	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	100	58.861	-
chr12:53090190_C_T	KRT77	374454	12	53090190	53090190	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs7138818	R261R	0.37	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175078	42.353	46.667	-	-	-	100	-	-	-	26.087	41.525	-	-	-	100	-	100	24.242	39.024	100	38.71	-	-	100	97.297	64.789	69.355	54.286	100	72	39.286	-	41.86	45.652	100	-	49.091	100	100	-	100	32.407	-	-	52.941	64.634	100	50	-	30.435	54.286	100	-	-	51.724	100	100	-	-	100
chr12:53091566_C_A	KRT77	374454	12	53091566	53091566	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs1567759	G220C	0.37	0.431	0.04	Missense	0.721	Type 1	NM_175078	48.571	68.75	-	-	-	100	-	-	-	35.294	52.941	-	-	-	100	-	100	23.529	60.606	100	34.286	-	-	100	100	32.558	57.143	50	100	66.667	-	-	60	56.757	100	-	36	100	100	-	100	32.075	-	66.667	76.19	56.25	100	44.444	-	44.444	34.783	100	-	-	48.276	100	100	-	-	100
chr12:53091676_C_T	KRT77	374454	12	53091676	53091676	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs668313	R183Q	0.02	0.031	0.03	Missense	0.977	Type 1	NM_175078	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	75.676	-
chr12:53096913_G_A	KRT77	374454	12	53096913	53096913	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs1625862	T102T	0.98	0.966	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175078	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr12:53096940_C_T	KRT77	374454	12	53096940	53096940	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	-	G93G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53097125_G_A	KRT77	374454	12	53097125	53097125	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs139240914	P32S	0.01	0.009	1	Missense	0	Type 1	NM_175078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-
chr12:53097191_C_T	KRT77	374454	12	53097191	53097191	12q13.13	NM_175078.2	NP_778253.2	rs17118224	A10T	0.03	0.033	0.58	Missense	0.216	Type 1	NM_175078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53162528_G_A	KRT76	51350	12	53162528	53162528	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs2280480	T629M	0.18	0.198	0	Missense	0.585	Type 1	NM_015848	-	100	-	-	-	-	81.818	100	100	80	92.593	44.444	100	-	28.947	66.216	48.649	-	38.095	-	100	-	-	-	41.667	-	100	48	-	-	-	53.571	100	100	-	63.235	39.13	64.286	-	-	69.231	-	-	-	-	41.667	-	-	58.824	-	-	-	-	100	-	26.316	-	-	-	76
chr12:53165621_A_G	KRT76	51350	12	53165621	53165621	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs12828901	-	0.17	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	47.059	100	100	65	83.766	23.81	100	-	50	60.163	49.315	-	48.529	-	100	-	-	-	35.714	-	100	68.966	-	-	-	48.387	100	100	-	63.063	42.5	68.627	-	30.435	46.667	-	-	-	-	33.636	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	42.308	-	-	-	59.016
chr12:53165637_C_T	KRT76	51350	12	53165637	53165637	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs117809690	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53165684_G_A	KRT76	51350	12	53165684	53165684	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs147080851	R412W	0.001	0.003	0	Missense	0.175	Type 1	NM_015848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53165862_C_T	KRT76	51350	12	53165862	53165862	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs12296490	-	0.16	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	35.593	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	68.293	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	61.818	88.462	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	45	-	-	-	-	-	-	24.299	100	69.298	-
chr12:53165940_C_T	KRT76	51350	12	53165940	53165940	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs6580904	A359T	0.65	0.703	0.11	Missense	0.752	Type 1	NM_015848	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.346	100	100	100	100	100	52.459	100	45.333	100	100	100	77.551	100	100	100	100	100	44.118	100	100	45.055	100	100	100	99	100	100	42.105	28.571	82.857	100	100	52.174	100	100	100	56.25	40	53.125	100	100	100	100	100	100	70.833	-	31.579	100
chr12:53165949_C_T	KRT76	51350	12	53165949	53165949	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs12296548	E356K	0.1	0.118	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_015848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	53.521	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	60	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	54.839	-	25	-	-	47.368	-	-	-	42.105	-	35.714	-	-	-	-	-	-	25.806	100	63.889	-
chr12:53166603_T_C	KRT76	51350	12	53166603	53166603	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs61730600	T312T	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53167395_C_T	KRT76	51350	12	53167395	53167395	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs11170271	A283T	0.18	0.196	0.01	Missense	0.712	Type 1	NM_015848	-	100	-	-	-	-	50	100	100	70.588	87.273	51.613	100	-	-	63.636	47.368	-	50	-	100	-	-	-	57.895	-	100	52.941	-	-	-	27.778	100	100	-	55.882	51.351	54.545	-	-	33.333	-	-	-	-	28.571	-	-	35.714	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	72.222
chr12:53167416_C_A	KRT76	51350	12	53167416	53167416	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs149868801	E276X	0.004	0.007	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_015848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53169249_A_G	KRT76	51350	12	53169249	53169249	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs61730601	D246D	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53170455_A_G	KRT76	51350	12	53170455	53170455	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53170960_G_C	KRT76	51350	12	53170960	53170960	12q13.13	NM_015848.4	NP_056932.2	rs149818008	A39G	0.003	0.003	0.51	Missense	0.358	Type 1	NM_015848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr12:53201522_T_G	KRT4	3851	12	53201522	53201522	12q13.13	NM_002272.3	NP_002263.3	-	M418L	0	0	1	Missense	0.403	Type 2	NM_002272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53202183_C_G	KRT4	3851	12	53202183	53202183	12q13.13	NM_002272.3	NP_002263.3	rs7956809	S340S	0.05	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002272	-	-	-	-	-	49.558	-	-	-	-	39.474	-	48.428	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	29.63	-	63.75	26.316	-	-	57.269	-	-	24.806	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.346
chr12:53202539_C_A	KRT4	3851	12	53202539	53202539	12q13.13	NM_002272.3	NP_002263.3	-	E310D	0	0	0.04	Missense	0.006	Type 2	NM_002272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53202541_C_T	KRT4	3851	12	53202541	53202541	12q13.13	NM_002272.3	NP_002263.3	-	E310K	0	0	0	Missense	0.486	Type 2	NM_002272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53204524_A_C	KRT4	3851	12	53204524	53204524	12q13.13	NM_002272.3	NP_002263.3	rs17119420	-	0.07	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	29.63	-	-	55.102	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	44.737	40.678	-	-	60.526	-	-	100	-	-	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53204614_C_T	KRT4	3851	12	53204614	53204614	12q13.13	NM_002272.3	NP_002263.3	rs2307027	-	0.84	0.838	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.821	-	100	100	100	100	75	-	-	86.667	47.009	100	100	100	54.286	100	100	100	100	100	54.348	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	36.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	28.571	42.308	100	33.333	100	100	100	56.25	100	-	32.812	100
chr12:53205601_C_T	KRT4	3851	12	53205601	53205601	12q13.13	NM_002272.3	NP_002263.3	-	R208H	0	0.003	0.02	Missense	0.713	Type 1	NM_002272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53205757_T_C	KRT4	3851	12	53205757	53205757	12q13.13	NM_002272.3	NP_002263.3	rs7959052	Q156R	0.23	0.294	1	Missense	0.437	Type 1	NM_002272	-	-	-	-	-	75	-	100	83.333	-	74.074	60	71.429	-	-	-	45.455	-	-	-	36.842	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	30.435	-	85.714	-	-	-	58.333	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53207628_G_A	KRT4	3851	12	53207628	53207628	12q13.13	NM_002272.3	NP_002263.3	rs2638525	A72V	0.19	0.237	0.5	Missense	0.419	Type 1	NM_002272	-	-	-	-	-	56.962	65.217	100	44.828	-	53.892	20.27	45.205	-	-	-	54.737	-	-	-	62.366	-	30.137	-	-	-	35.106	-	-	36.111	-	-	58.974	48.75	-	36.364	43.902	73.333	35.938	100	-	55.634	-	-	37.113	33.582	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr12:53207721_C_T	KRT4	3851	12	53207721	53207721	12q13.13	NM_002272.3	NP_002263.3	rs36143766	R41Q	0.01	0.009	0.26	Missense	0.49	Type 1	NM_002272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53215779_C_T	KRT79	338785	12	53215779	53215779	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	rs74096642	G495G	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53216184_A_G	KRT79	338785	12	53216184	53216184	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	rs4415849	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	97.368	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:53216950_T_C	KRT79	338785	12	53216950	53216950	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	rs73102423	K406R	0.05	0.064	0.23	Missense	0.948	Type 1	NM_175834	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	69.841	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	32.258	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53216989_G_A	KRT79	338785	12	53216989	53216989	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	rs17688627	A393V	0.1	0.14	0	Missense	0.625	Type 1	NM_175834	-	31.25	-	-	52.419	33.333	-	-	-	-	-	71.667	-	-	-	-	-	59.375	51.923	-	-	51.613	-	-	-	45.783	33.333	-	28.125	-	26.087	46.154	42.857	55.814	-	-	-	-	-	-	67.647	-	100	-	-	-	-	55.556	100	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	34.568	-
chr12:53217701_C_A	KRT79	338785	12	53217701	53217701	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	rs10876354	L372L	0.47	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175834	45.977	100	-	-	54.717	100	-	100	50	36.842	18.627	45.652	100	47.458	57.576	-	55.814	53.846	48.837	-	-	94.118	-	-	65.854	32.432	100	44.186	37.037	33.333	30	51.111	100	100	-	31.818	-	-	38.095	-	100	58.491	100	-	40.741	-	100	100	100	100	29.032	-	52.5	-	50.667	40	100	100	21.212	-
chr12:53223865_T_C	KRT79	338785	12	53223865	53223865	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	rs17688672	H266R	0.003	0.004	0	Missense	0.903	Type 1	NM_175834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-
chr12:53224037_G_A	KRT79	338785	12	53224037	53224037	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	rs114878829	N246N	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53224050_G_A	KRT79	338785	12	53224050	53224050	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	rs142714624	T242I	0	0.00009	0	Missense	0.989	Type 1	NM_175834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53227788_C_T	KRT79	338785	12	53227788	53227788	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	rs139252457	G86E	0.01	0.009	0	Missense	0.983	Type 1	NM_175834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr12:53227803_A_G	KRT79	338785	12	53227803	53227803	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	rs2638497	L81S	0.7	0.65	0.41	Missense	0	Type 1	NM_175834	100	-	-	-	64.286	100	-	100	-	-	60	60	100	-	71.429	45.455	100	100	38.462	-	-	100	100	-	37.5	60	-	-	46.154	-	44.444	71.429	100	100	-	55.556	-	-	-	66.667	100	40.541	100	-	28.571	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	43.75	-	100	-	100	75
chr12:53228026_G_A	KRT79	338785	12	53228026	53228026	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	-	R7W	0	0	0.02	Missense	0.961	Type 2	NM_175834	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53228094_G_A	KRT79	338785	12	53228094	53228094	12q13.13	NM_175834.2	NP_787028.1	rs78524383	-	0.05	0.028	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53233019_C_T	KRT78	196374	12	53233019	53233019	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs143014471	G481S	0	0.001	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53233089_G_A	KRT78	196374	12	53233089	53233089	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs59439901	L457L	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53233688_G_A	KRT78	196374	12	53233688	53233688	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs61764060	D376D	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53238347_G_A	KRT78	196374	12	53238347	53238347	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs61764062	T306I	0.06	0.03	0.12	Missense	0.939	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53238387_C_T	KRT78	196374	12	53238387	53238387	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs61764061	A293T	0.1	0.08	0.06	Missense	0.005	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53238422_A_C	KRT78	196374	12	53238422	53238422	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs141892394	I281S	0	0.00037	0	Missense	0.894	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53238536_T_C	KRT78	196374	12	53238536	53238536	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs55742228	-	0.15	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53240018_C_T	KRT78	196374	12	53240018	53240018	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs61753522	R240K	0.004	0.005	0.34	Missense	0.005	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-
chr12:53240025_C_T	KRT78	196374	12	53240025	53240025	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs10876360	A238T	0.15	0.136	0.47	Missense	0	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53240584_A_G	KRT78	196374	12	53240584	53240584	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs2682342	R208R	0.28	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	46.296	-	65.217	97.059	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53241737_C_T	KRT78	196374	12	53241737	53241737	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	-	A185T	0	0	0.04	Missense	0.381	Type 2	NM_173352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53241871_T_C	KRT78	196374	12	53241871	53241871	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	-	E140G	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_173352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53242401_T_C	KRT78	196374	12	53242401	53242401	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs116366112	Q105R	0.002	0.002	0	Missense	0.006	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53242415_G_A	KRT78	196374	12	53242415	53242415	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs17119683	I100I	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53242440_A_G	KRT78	196374	12	53242440	53242440	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs2013335	L92P	0.5	0.482	0	Missense	0.983	Type 1	NM_173352	-	100	-	-	42.857	100	-	-	-	88.889	31.081	73.913	100	77.778	61.905	29.545	100	100	100	-	-	52	-	-	55	36.667	46.875	45.455	100	-	33.333	100	58.824	50	100	42.857	66.667	73.333	38.889	-	58.333	69.231	100	100	100	-	100	100	100	100	58.333	-	-	-	46.667	30.769	24.138	100	31.818	75
chr12:53242579_C_T	KRT78	196374	12	53242579	53242579	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs2253798	G46R	0.1	0.081	0	Missense	0.679	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53242641_C_T	KRT78	196374	12	53242641	53242641	12q13.13	NM_173352.2	NP_775487.2	rs11170289	R25H	0.12	0.089	0.26	Missense	0.616	Type 1	NM_173352	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53292666_G_A	KRT8	3856	12	53292666	53292666	12q13	NM_001256293.1	NP_001243222.1	rs7750	A333A	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53293527_G_T	KRT8	3856	12	53293527	53293527	12q13	NM_001256293.1	NP_001243222.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53294381_T_C	KRT8	3856	12	53294381	53294381	12q13	NM_001256293.1	NP_001243222.1	rs8608	L227L	0.54	0.487	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002273	-	100	-	-	43.443	37.037	60.87	-	-	57.895	-	98.63	49.296	40.385	35.526	26.05	49.057	100	100	-	80.328	39.286	24.49	52.778	45.161	51.064	50	56.757	100	25	-	100	61.905	45.161	-	-	47.458	-	-	40	54.545	61.739	100	100	-	24.324	-	42.308	100	52.632	52.941	41.026	-	-	55.208	57.692	28.205	-	-	-
chr12:53298606_A_G	KRT8	3856	12	53298606	53298606	12q13	NM_001256293.1	NP_001243222.1	rs57749775	Y54H	0.003	0.005	0.24	Missense	0.831	Type 1	NM_002273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53344620_G_A	KRT18	3875	12	53344620	53344620	12q13	NM_000224.2	NP_000215.1	-	R196Q	0	0	0.05	Missense	0.732	Type 2	NM_000224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53346667_A_T	KRT18	3875	12	53346667	53346667	12q13	NM_000224.2	NP_000215.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53410414_C_T	EIF4B	1975	12	53410414	53410414	12q13.13	NM_001417.4	NP_001408.2	-	-	0	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-
chr12:53410427_T_C	EIF4B	1975	12	53410427	53410427	12q13.13	NM_001417.4	NP_001408.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53416251_C_T	EIF4B	1975	12	53416251	53416251	12q13.13	NM_001417.4	NP_001408.2	rs10506315	-	0.79	0.804	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	42.857	-	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	-	58.621	100	100	100	-	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.757	100	30	100	100	100
chr12:53421507_G_A	EIF4B	1975	12	53421507	53421507	12q13.13	NM_001417.4	NP_001408.2	rs4919697	-	0.79	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	61.538	-	100	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	46.939	100	100	100	-	64.455	100	100	100	37.5	69.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.011	100	26.23	100	100	100
chr12:53421786_G_T	EIF4B	1975	12	53421786	53421786	12q13.13	NM_001417.4	NP_001408.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53427597_C_G	EIF4B	1975	12	53427597	53427597	12q13.13	NM_001417.4	NP_001408.2	rs115214256	P329P	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr12:53432213_G_A	EIF4B	1975	12	53432213	53432213	12q13.13	NM_001417.4	NP_001408.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53442956_G_C	TNS2	23371	12	53442956	53442956	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs12369033	R10T	0.41	0.551	0	Missense	0.419	Type 1	NM_015319	60.976	100	100	100	54.167	100	-	100	50	-	84.615	87.5	-	42.857	100	100	42.857	66.667	100	-	-	-	-	100	100	37.5	100	62.5	71.429	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	41.667	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	50	-	100	-	100	-
chr12:53445677_T_C	TNS2	23371	12	53445677	53445677	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs147085802	V48V	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53447265_C_G	LOC283335	283335	12	53447265	53447265	12q13.13	-	-	rs187377419	-	0.004	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53449321_G_A	TNS2	23371	12	53449321	53449321	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs7315980	-	0.09	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.944	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	51.176	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.134	-	41.985	-	-	-
chr12:53449351_G_T	TNS2	23371	12	53449351	53449351	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53449597_T_C	TNS2	23371	12	53449597	53449597	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs2293062	S253S	0.04	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53451849_G_C	TNS2	23371	12	53451849	53451849	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs11170389	S363T	0.06	0.022	1	Missense	0.344	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	47.059	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53452255_G_A	TNS2	23371	12	53452255	53452255	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53452532_C_T	TNS2	23371	12	53452532	53452532	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs142054380	V452V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53452917_T_C	TNS2	23371	12	53452917	53452917	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs146363137	S508P	0	0.001	0.02	Missense	0.941	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53452946_C_T	TNS2	23371	12	53452946	53452946	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	-	L517L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53453433_G_A	TNS2	23371	12	53453433	53453433	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs11558984	A680T	0.03	0.043	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_015319	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.354	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-
chr12:53453456_C_T	TNS2	23371	12	53453456	53453456	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs34044566	V687V	0.08	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:53454086_C_T	TNS2	23371	12	53454086	53454086	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53454176_C_T	TNS2	23371	12	53454176	53454176	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs73099914	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-
chr12:53454193_G_A	TNS2	23371	12	53454193	53454193	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs73099915	S884S	0.02	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-
chr12:53454220_C_T	TNS2	23371	12	53454220	53454220	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs75065595	G893G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53454552_C_T	TNS2	23371	12	53454552	53454552	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs118159776	T964T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53455042_A_G	TNS2	23371	12	53455042	53455042	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs117152710	T1128A	0.004	0.006	0.32	Missense	0	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379
chr12:53455197_A_C	TNS2	23371	12	53455197	53455197	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	-	K1141T	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53455625_C_T	TNS2	23371	12	53455625	53455625	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	-	P1169S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53456223_G_A	TNS2	23371	12	53456223	53456223	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs142568866	R1254H	0	0.001	0.13	Missense	0.996	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53457220_C_G	TNS2	23371	12	53457220	53457220	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs74088913	-	0.08	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.191	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53457585_C_T	TNS2	23371	12	53457585	53457585	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs117928258	L1393L	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529
chr12:53457618_C_T	TNS2	23371	12	53457618	53457618	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs12816417	G1404G	0.08	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:53457704_C_A	TNS2	23371	12	53457704	53457704	12q13.13	NM_015319.2	NP_938072.1	rs34922637	-	0.09	0.067	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:53459793_G_A	SPRYD3	84926	12	53459793	53459793	12q13.13	NM_032840.2	NP_116229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:53460263_A_G	SPRYD3	84926	12	53460263	53460263	12q13.13	NM_032840.2	NP_116229.1	-	S343S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53460344_*_-C	SPRYD3	84926	12	53460344	53460344	12q13.13	NM_032840.2	NP_116229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53460475_G_A	SPRYD3	84926	12	53460475	53460475	12q13.13	NM_032840.2	NP_116229.1	-	D301D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53461506_A_C	SPRYD3	84926	12	53461506	53461506	12q13.13	NM_032840.2	NP_116229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53468419_T_G	SPRYD3	84926	12	53468419	53468419	12q13.13	NM_032840.2	NP_116229.1	rs2277329	-	0.27	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.2	-	-	-	50	-	100	100	-	39.623	-	-	-	56.667	-	-	55.34	-	46.715	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	100	32.571	-	-	-	67.308	-	58.333	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr12:53469503_C_T	SPRYD3	84926	12	53469503	53469503	12q13.13	NM_032840.2	NP_116229.1	rs148247120	-	0.003	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53470858_G_A	SPRYD3	84926	12	53470858	53470858	12q13.13	NM_032840.2	NP_116229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53491705_G_T	IGFBP6	3489	12	53491705	53491705	12q13	NM_002178.2	NP_002169.1	-	G68G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53494683_C_T	IGFBP6	3489	12	53494683	53494683	12q13	NM_002178.2	NP_002169.1	rs9658618	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr12:53497927_C_G	SOAT2	8435	12	53497927	53497927	12q13.13	NM_003578.3	NP_003569.1	rs17123210	-	0.12	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	48.387	30.233	-	-	-	-	-	-	20.833	-	97.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.487
chr12:53499779_G_A	SOAT2	8435	12	53499779	53499779	12q13.13	NM_003578.3	NP_003569.1	-	D142N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_003578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53509259_A_C	SOAT2	8435	12	53509259	53509259	12q13.13	NM_003578.3	NP_003569.1	-	T177P	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_003578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53509339_G_T	SOAT2	8435	12	53509339	53509339	12q13.13	NM_003578.3	NP_003569.1	rs3219199	L203L	0.21	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003578	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	48	60	-	57.143	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	66.667	45	-	-	-	21.739	-	-	-
chr12:53509340_C_T	SOAT2	8435	12	53509340	53509340	12q13.13	NM_003578.3	NP_003569.1	rs3219200	L204L	0.21	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003578	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	48	60	-	61.538	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	66.667	47.368	-	-	-	22.727	-	-	-
chr12:53509861_C_T	SOAT2	8435	12	53509861	53509861	12q13.13	NM_003578.3	NP_003569.1	rs147606455	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53509933_C_T	SOAT2	8435	12	53509933	53509933	12q13.13	NM_003578.3	NP_003569.1	rs2272296	T254I	0.28	0.22	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_003578	-	-	-	-	46.544	38.636	43.137	-	56.25	100	-	-	-	32.727	54.955	-	-	-	-	98.361	-	46.392	58.772	47.917	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	46.97	-	59.77	65.079	-	-	-	-	60.784	27.439	100	-	33.333	-	-	68.852	37.086	-	-	-	-	-	-	44.737
chr12:53512897_G_C	SOAT2	8435	12	53512897	53512897	12q13.13	NM_003578.3	NP_003569.1	rs4151119	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53515184_G_A	SOAT2	8435	12	53515184	53515184	12q13.13	NM_003578.3	NP_003569.1	rs150347676	R412Q	0	0.00019	0.12	Missense	0.188	Type 1	NM_003578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-
chr12:53517552_G_A	SOAT2	8435	12	53517552	53517552	12q13.13	NM_003578.3	NP_003569.1	rs55773507	P471P	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53552475_A_G	CSAD	51380	12	53552475	53552475	12q13.11-q14.3	NM_001244705.1	NP_057073.4	rs12161793	-	0.12	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	28.205	-	-	-	-	-	-	-	40.909	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53553459_G_T	CSAD	51380	12	53553459	53553459	12q13.11-q14.3	NM_001244705.1	NP_057073.4	rs140401098	P186H	0.003	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001244706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53553926_C_T	CSAD	51380	12	53553926	53553926	12q13.11-q14.3	NM_001244705.1	NP_057073.4	rs148036929	D149N	0.01	0.007	0.57	Missense	0.194	Type 1	NM_001244706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53563865_G_A	CSAD	51380	12	53563865	53563865	12q13.11-q14.3	NM_001244705.1	NP_057073.4	rs11170453	A231A	0.09	0.048	0	Silent	-1	Type 1	NM_001244705	-	-	-	-	51.351	-	38.889	-	-	100	-	-	-	-	64.557	28.485	-	-	-	-	-	-	-	51.471	59.756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.815	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53563883_C_G	CSAD	51380	12	53563883	53563883	12q13.11-q14.3	NM_001244705.1	NP_057073.4	-	E225D	0	0	0.08	Missense	0.011	Type 2	NM_001244705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53585673_C_G	ITGB7	3695	12	53585673	53585673	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	-	E762D	0	0	0	Missense	0.865	Type 2	NM_000889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53585793_G_A	ITGB7	3695	12	53585793	53585793	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	-	D722D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53585825_C_T	ITGB7	3695	12	53585825	53585825	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	rs11170465	-	0.09	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.75	37.288	-	-	-	-	-	-	-	45	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53585831_T_C	ITGB7	3695	12	53585831	53585831	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	rs11574544	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53586255_G_A	ITGB7	3695	12	53586255	53586255	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	rs11539433	H672Y	0.01	0.01	0.53	Missense	0.907	Type 1	NM_000889	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	26.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53586292_A_G	ITGB7	3695	12	53586292	53586292	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	rs144459613	T659T	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53586536_C_T	ITGB7	3695	12	53586536	53586536	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	rs61754162	G629S	0.01	0.002	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_000889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-
chr12:53586553_C_T	ITGB7	3695	12	53586553	53586553	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	-	R623H	0	0	0.06	Missense	0.998	Type 2	NM_000889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53586633_G_A	ITGB7	3695	12	53586633	53586633	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	rs11574541	C596C	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53587952_C_T	ITGB7	3695	12	53587952	53587952	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	rs146185756	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53588066_G_A	ITGB7	3695	12	53588066	53588066	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	-	Y408Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr12:53589425_T_C	ITGB7	3695	12	53589425	53589425	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	-	A352A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr12:53589511_A_G	ITGB7	3695	12	53589511	53589511	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	rs11574539	-	0.12	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53589978_C_T	ITGB7	3695	12	53589978	53589978	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	-	Q274Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000889	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53590347_C_T	ITGB7	3695	12	53590347	53590347	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	rs11574538	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53590471_C_A	ITGB7	3695	12	53590471	53590471	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	rs138728553	T236T	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53590542_G_A	ITGB7	3695	12	53590542	53590542	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	-	R213C	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_000889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53591269_C_A	ITGB7	3695	12	53591269	53591269	12q13.13	NM_000889.1	NP_000880.1	rs150188813	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53605496_C_T	RARG	5916	12	53605496	53605496	12q13	NM_001042728.2	NP_000957.1	rs61754163	G421G	0.03	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243732	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	50	100	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53605545_G_A	RARG	5916	12	53605545	53605545	12q13	NM_001042728.2	NP_000957.1	rs2229774	S405L	0.06	0.074	0.03	Missense	0.024	Type 1	NM_001243732	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	17.347	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	54.839	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53607822_*_+G	RARG	5916	12	53607822	53607822	12q13	NM_001042728.2	NP_000957.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53647136_C_T	MFSD5	84975	12	53647136	53647136	12q13.13	NM_032889.4	NP_001164261.1	-	R280X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001170790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53647225_G_T	MFSD5	84975	12	53647225	53647225	12q13.13	NM_032889.4	NP_001164261.1	-	A309A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53647250_C_A	MFSD5	84975	12	53647250	53647250	12q13.13	NM_032889.4	NP_001164261.1	-	L318M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001170790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53647267_C_A	MFSD5	84975	12	53647267	53647267	12q13.13	NM_032889.4	NP_001164261.1	-	A323A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53647373_T_C	MFSD5	84975	12	53647373	53647373	12q13.13	NM_032889.4	NP_001164261.1	rs10876422	L359L	0.44	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170790	50	52.941	-	100	51.376	100	31.25	100	-	74.419	-	86.667	100	52.5	43.478	63.699	-	100	46.739	-	31.624	-	70.886	53.846	45.455	-	-	-	-	40.909	62.069	57.895	-	-	98.864	100	100	-	36.111	100	70.732	100	100	100	-	56.627	100	37.931	57.143	40	33.333	57.143	-	100	49.735	-	100	100	32.308	34.722
chr12:53662624_C_A	ESPL1	9700	12	53662624	53662624	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs6580942	A25D	0.83	0.77	1	Missense	0	Type 1	NM_012291	100	75	-	100	100	100	100	100	100	100	50	96.429	100	-	100	100	100	100	54.545	-	21.212	50	100	48.148	100	-	-	-	33.333	36.842	32.353	39.394	-	-	100	97.368	100	19.231	29.63	100	100	100	100	-	75	59.375	100	-	100	100	45.833	40	20.513	100	44.737	100	100	100	33.333	100
chr12:53663433_G_C	ESPL1	9700	12	53663433	53663433	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs113504178	R236T	0.001	0.001	0.31	Missense	0	Type 1	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-
chr12:53663508_G_A	ESPL1	9700	12	53663508	53663508	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	R261H	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53668580_C_A	ESPL1	9700	12	53668580	53668580	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53670545_C_A	ESPL1	9700	12	53670545	53670545	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs1318648	S614R	0.62	0.568	0.13	Missense	0.97	Type 1	NM_012291	100	85.714	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	60	100	100	42.105	100	56	-	35.294	58.333	73.684	47.368	100	-	-	-	52.941	-	-	55.556	-	-	100	100	100	25	-	100	100	100	100	-	62.069	68.966	100	36.364	90.909	50	-	83.333	37.5	100	36.364	-	100	100	27.586	100
chr12:53670563_C_A	ESPL1	9700	12	53670563	53670563	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs61760168	A620A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53671005_G_A	ESPL1	9700	12	53671005	53671005	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs17125266	M693I	0.09	0.041	0.15	Missense	0.594	Type 1	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	53.061	-	-	-	-	-	97.674	-	-	-	-
chr12:53671250_C_T	ESPL1	9700	12	53671250	53671250	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs17125267	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53671679_C_T	ESPL1	9700	12	53671679	53671679	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	R767W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53671790_G_A	ESPL1	9700	12	53671790	53671790	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs17125271	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53676181_A_G	ESPL1	9700	12	53676181	53676181	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs73309511	N918S	0.01	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53677072_T_G	ESPL1	9700	12	53677072	53677072	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs1609473	-	0.96	0.95	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53677089_G_A	ESPL1	9700	12	53677089	53677089	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs4454760	-	0.96	0.95	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53679808_G_T	ESPL1	9700	12	53679808	53679808	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	E1096D	0	0	0.23	Missense	0.001	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53679809_G_A	ESPL1	9700	12	53679809	53679809	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	E1097K	0.001	0.00019	0.15	Missense	0.099	Type 1	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53680166_C_T	ESPL1	9700	12	53680166	53680166	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	P1216S	0	0	0.09	Missense	0.992	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53680207_G_T	ESPL1	9700	12	53680207	53680207	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	L1229L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53680478_C_T	ESPL1	9700	12	53680478	53680478	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs34014450	R1320C	0.001	0.001	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53680506_G_A	ESPL1	9700	12	53680506	53680506	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	R1329H	0	0	0.05	Missense	0.48	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53681883_A_T	ESPL1	9700	12	53681883	53681883	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs1110719	K1435M	0.9	0.865	0.03	Missense	0.985	Type 1	NM_012291	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53682326_G_A	ESPL1	9700	12	53682326	53682326	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs1110720	G1517G	0.63	0.571	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012291	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	50	-	46.667	-	56.25	45.455	100	66.667	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	57.143	60	100	-	-	-	-	-	-	100	44.828	-	-	100	40	-
chr12:53682356_T_C	ESPL1	9700	12	53682356	53682356	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	A1527A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53682457_G_A	ESPL1	9700	12	53682457	53682457	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs56358776	R1561Q	0.29	0.316	0.13	Missense	0.184	Type 1	NM_012291	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	83.333	-	-	50	-	-	-	-	44	100	60.976	45.455	-	46.552	-	100	100	100	100	83.333	52	59.524	100	100	-	-	-	69.231	65.385	-	-	-	-	57.143	31.25	35.897	-	80.952	-	38.462	76.19	-	77.778	-	59.155	100	-	-	66.234	-
chr12:53682986_C_T	ESPL1	9700	12	53682986	53682986	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs3214023	C1607C	0.49	0.532	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012291	42.353	25.532	100	100	47.685	57.812	100	-	100	50	100	-	-	57.692	100	31.915	100	39.344	47.333	100	59.859	100	-	50.45	44.304	100	100	100	100	72.222	45.161	100	100	100	-	-	-	100	61.039	-	100	52.02	-	100	100	34.896	-	54.839	46.154	69.697	67.647	44.118	100	-	46.311	100	-	-	66.082	69.748
chr12:53683299_C_A	ESPL1	9700	12	53683299	53683299	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	S1678S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53683303_A_G	ESPL1	9700	12	53683303	53683303	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	R1680G	0	0	0.29	Missense	0.008	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53684619_A_G	ESPL1	9700	12	53684619	53684619	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs61754164	-	0.26	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	78.788	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	69.231	62.5	-	46.154	-	100	100	100	88.889	100	-	72.727	100	100	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	75	-	30.769	-	-	-	-	50	-	68.421	-	40	100	-	-	45	-
chr12:53685817_C_A	ESPL1	9700	12	53685817	53685817	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	P1914H	0	0	0	Missense	0.818	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53686567_C_T	ESPL1	9700	12	53686567	53686567	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53686689_G_A	ESPL1	9700	12	53686689	53686689	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	A2032A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012291	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53686703_G_A	ESPL1	9700	12	53686703	53686703	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs1056685	R2037H	0.97	0.963	0.39	Missense	0	Type 1	NM_012291	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53686748_C_T	ESPL1	9700	12	53686748	53686748	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	A2052V	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53687113_C_T	ESPL1	9700	12	53687113	53687113	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	rs113469395	T2073M	0.004	0.004	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_012291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53687191_C_T	ESPL1	9700	12	53687191	53687191	12q	NM_012291.4	NP_036423.4	-	A2099V	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_012291	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53691664_G_A	PFDN5	5204	12	53691664	53691664	12q12	NM_145897.2	NP_665904.1	-	E35K	0	0	0.14	Missense	0.003	Type 2	NM_145897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53693532_A_G	C12orf10	60314	12	53693532	53693532	12q13	NM_021640.3	NP_067653.3	rs1534284	Q4R	0.94	0.938	1	Missense	0	Type 1	NM_021640	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.333	-	100	100	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53693533_A_C	C12orf10	60314	12	53693533	53693533	12q13	NM_021640.3	NP_067653.3	rs1534283	Q4H	0.94	0.938	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_021640	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53694014_C_T	C12orf10	60314	12	53694014	53694014	12q13	NM_021640.3	NP_067653.3	-	D99D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53699674_C_T	C12orf10	60314	12	53699674	53699674	12q13	NM_021640.3	NP_067653.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53699765_G_A	C12orf10	60314	12	53699765	53699765	12q13	NM_021640.3	NP_067653.3	rs142971160	R188Q	0.001	0.002	0.02	Missense	0.493	Type 1	NM_021640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53700007_T_C	C12orf10	60314	12	53700007	53700007	12q13	NM_021640.3	NP_067653.3	-	L223P	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_021640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53700848_C_T	C12orf10	60314	12	53700848	53700848	12q13	NM_021640.3	NP_067653.3	rs1534282	T349I	0.97	0.963	1	Missense	0	Type 1	NM_021640	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.099	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100
chr12:53700860_A_G	C12orf10	60314	12	53700860	53700860	12q13	NM_021640.3	NP_067653.3	rs711316	H353R	0.95	0.938	0.7	Missense	0	Type 1	NM_021640	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53703021_G_A	AAAS	8086	12	53703021	53703021	12q13	NM_015665.5	NP_056480.1	rs1546808	F252F	0.93	0.904	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173466	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53703435_G_A	AAAS	8086	12	53703435	53703435	12q13	NM_015665.5	NP_056480.1	-	P221S	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_001173466	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53708903_C_T	AAAS	8086	12	53708903	53708903	12q13	NM_015665.5	NP_056480.1	-	A141T	0	0	0.31	Missense	0.017	Type 2	NM_001173466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53708910_A_G	AAAS	8086	12	53708910	53708910	12q13	NM_015665.5	NP_056480.1	rs11540353	D138D	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	60.377	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53708946_A_G	AAAS	8086	12	53708946	53708946	12q13	NM_015665.5	NP_056480.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53709535_C_T	AAAS	8086	12	53709535	53709535	12q13	NM_015665.5	NP_056480.1	-	E95K	0	0	0.01	Missense	0.855	Type 2	NM_001173466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53709535_C_A	AAAS	8086	12	53709535	53709535	12q13	NM_015665.5	NP_056480.1	-	E95X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001173466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53714496_A_G	AAAS	8086	12	53714496	53714496	12q13	NM_015665.5	NP_056480.1	rs4759231	-	0.93	0.912	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53714509_T_G	AAAS	8086	12	53714509	53714509	12q13	NM_015665.5	NP_056480.1	rs7298879	-	0.93	0.912	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53775418_G_A	SP1	6667	12	53775418	53775418	12q13.1	NM_138473.2	NP_001238754.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53775621_G_C	SP1	6667	12	53775621	53775621	12q13.1	NM_138473.2	NP_001238754.1	rs75266120	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.474
chr12:53776348_T_C	SP1	6667	12	53776348	53776348	12q13.1	NM_138473.2	NP_001238754.1	-	I158T	0	0	0	Missense	0.134	Type 2	NM_001251825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.533	-
chr12:53776577_G_A	SP1	6667	12	53776577	53776577	12q13.1	NM_138473.2	NP_001238754.1	-	Q234Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001251825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53777104_C_A	SP1	6667	12	53777104	53777104	12q13.1	NM_138473.2	NP_001238754.1	-	P410H	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001251825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53777171_A_G	SP1	6667	12	53777171	53777171	12q13.1	NM_138473.2	NP_001238754.1	rs3741651	Q432Q	0.18	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251825	48.696	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.923	93.939	-	-	45.455	-	40	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	29.412	19.444	-	-	-	-	-	-	76.471	33.333	62.5	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	53.968
chr12:53777330_C_T	SP1	6667	12	53777330	53777330	12q13.1	NM_138473.2	NP_001238754.1	-	N485N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001251825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53803278_C_T	SP1	6667	12	53803278	53803278	12q13.1	NM_138473.2	NP_001238754.1	-	T611T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001251825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53818054_C_T	AMHR2	269	12	53818054	53818054	12q13	NM_001164690.1	NP_001158163.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53818526_C_T	AMHR2	269	12	53818526	53818526	12q13	NM_001164690.1	NP_001158163.1	-	S89F	0	0	0.15	Missense	0.864	Type 2	NM_001164690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53818684_G_T	AMHR2	269	12	53818684	53818684	12q13	NM_001164690.1	NP_001158163.1	-	G142C	0	0	0.01	Missense	0.894	Type 2	NM_001164690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53819000_*_+CCT	AMHR2	269	12	53819000	53819000	12q13	NM_001164690.1	NP_001158163.1	-	L159delinsLL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001164690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	9.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53819013_C_G	AMHR2	269	12	53819013	53819013	12q13	NM_001164690.1	NP_001158163.1	-	G163G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53819589_G_A	AMHR2	269	12	53819589	53819589	12q13	NM_001164690.1	NP_001158163.1	-	L246L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53819669_C_T	AMHR2	269	12	53819669	53819669	12q13	NM_001164690.1	NP_001158163.1	-	S273F	0	0	0.69	Missense	0.284	Type 2	NM_001164690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53823307_G_A	AMHR2	269	12	53823307	53823307	12q13	NM_001164690.1	NP_001158163.1	rs784890	S346S	0.13	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53824081_C_T	AMHR2	269	12	53824081	53824081	12q13	NM_001164690.1	NP_001158163.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	44.828	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53836467_C_G	PRR13	54458	12	53836467	53836467	12q12	NM_001005354.2	NP_001005354.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53849805_C_T	PCBP2	5094	12	53849805	53849805	12q13.12-q13.13	NM_001098620.2	NP_001122386.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.491	-	-	-	-	-
chr12:53861647_*_-AAA	PCBP2	5094	12	53861647	53861649	12q13.12-q13.13	NM_001098620.2	NP_001122386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53862566_T_G	PCBP2	5094	12	53862566	53862566	12q13.12-q13.13	NM_001098620.2	NP_001122386.1	-	L234V	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001128914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53876364_G_A	MAP3K12	7786	12	53876364	53876364	12q13	NM_006301.3	NP_001180440.1	-	A741A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53877289_T_C	MAP3K12	7786	12	53877289	53877289	12q13	NM_006301.3	NP_001180440.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53877562_C_T	MAP3K12	7786	12	53877562	53877562	12q13	NM_006301.3	NP_001180440.1	rs784565	-	0.93	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:53877791_T_C	MAP3K12	7786	12	53877791	53877791	12q13	NM_006301.3	NP_001180440.1	rs76408427	E421G	0	0	0	Missense	0.669	Type 2	NM_001193511	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53878128_G_C	MAP3K12	7786	12	53878128	53878128	12q13	NM_006301.3	NP_001180440.1	-	R387R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53879109_G_C	MAP3K12	7786	12	53879109	53879109	12q13	NM_006301.3	NP_001180440.1	-	V324V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-
chr12:53879902_G_A	MAP3K12	7786	12	53879902	53879902	12q13	NM_006301.3	NP_001180440.1	-	I253I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53880831_C_A	MAP3K12	7786	12	53880831	53880831	12q13	NM_006301.3	NP_001180440.1	-	Q115H	0	0	0.09	Missense	0.293	Type 2	NM_001193511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53899633_T_C	TARBP2	6895	12	53899633	53899633	12q12-q13	NM_134323.1	NP_599151.2	rs61499963	I293I	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53899790_G_C	TARBP2	6895	12	53899790	53899790	12q12-q13	NM_134323.1	NP_599151.2	-	S299T	0	0	0.03	Missense	0.92	Type 2	NM_004178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53900577_G_A	NPFF	8620	12	53900577	53900577	12q13.13	NM_003717.2	NP_003708.1	rs145475447	R109C	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_003717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53900640_A_G	NPFF	8620	12	53900640	53900640	12q13.13	NM_003717.2	NP_003708.1	rs35822762	W88R	0.02	0.021	1	Missense	0.004	Type 1	NM_003717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:53900898_T_C	NPFF	8620	12	53900898	53900898	12q13.13	NM_003717.2	NP_003708.1	-	Q44R	0	0	0	Missense	0.051	Type 2	NM_003717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-
chr12:54063655_C_A	ATP5G2	517	12	54063655	54063655	12q13.13	NM_001002031.2	NP_001002031.1	-	E55D	0	0	0.01	Missense	0.776	Type 2	NM_001002031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54069803_A_G	ATP5G2	517	12	54069803	54069803	12q13.13	NM_001002031.2	NP_001002031.1	rs916134	-	0.34	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.282	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22	92.857	-	-	100	100	46.154	80	-	-	-	41.379	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.613	55.556	-	50	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	100	-	70
chr12:54107594_C_A	CALCOCO1	57658	12	54107594	54107594	12q13.13	NM_020898.2	NP_065949.1	rs34229062	G476V	0.01	0.009	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_001143682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-
chr12:54109659_C_T	CALCOCO1	57658	12	54109659	54109659	12q13.13	NM_020898.2	NP_065949.1	rs3741659	R308K	0.19	0.133	0.39	Missense	0.103	Type 1	NM_001143682	-	85.714	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	30.38	-	-	-	100	59.574	52.5	-	-	-	-	-	-	-	100	56.25	-	-	-	-	100	-	-	70.833	-	57.143	67.5	-	50	37.313	50	-	95.455	-	100	-	38.889	-	100	-	40	-	-	100	-
chr12:54109733_A_G	CALCOCO1	57658	12	54109733	54109733	12q13.13	NM_020898.2	NP_065949.1	rs3741658	S283S	0.4	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143682	-	58.333	-	-	37.143	52.941	-	100	-	66.667	-	100	-	-	-	24.658	48.78	-	-	100	70	33.333	100	-	-	-	-	-	25.926	100	-	43.243	37.5	37.838	-	100	-	28.947	45.455	-	34.783	51.724	-	66.667	20.635	35.135	-	100	-	100	-	-	-	100	-	46.154	-	-	100	60
chr12:54110127_C_G	CALCOCO1	57658	12	54110127	54110127	12q13.13	NM_020898.2	NP_065949.1	rs140181365	E308Q	0.001	0.00037	0.05	Missense	0.858	Type 1	NM_020898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54110197_A_G	CALCOCO1	57658	12	54110197	54110197	12q13.13	NM_020898.2	NP_065949.1	rs2277369	A284A	0.11	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr12:54113570_G_A	CALCOCO1	57658	12	54113570	54113570	12q13.13	NM_020898.2	NP_065949.1	-	L235F	0	0	0.02	Missense	0.698	Type 2	NM_001143682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54333165_G_A	HOXC13	3229	12	54333165	54333165	12q13.3	NM_017410.2	NP_059106.2	-	A159T	0	0	0.32	Missense	0.013	Type 2	NM_017410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54339052_C_A	HOXC13	3229	12	54339052	54339052	12q13.3	NM_017410.2	NP_059106.2	rs4759058	-	0.64	0.563	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	39.655	100	100	100	100	60.714	100	26.136	-	39.726	100	24	100	100	45.536	100	100	-	23.913	39.773	100	36.434	69.149	-	-	100	51.111	100	41.25	33.333	100	100	53.704	100	100	55.172	76.471	100	100	-	24.39	-	100	58.065	33.333	73.171	31.579	63.158	33.333	100	100	42.424	56.19	100	53.684	100
chr12:54350194_C_T	HOXC12	3228	12	54350194	54350194	12q13.13	NM_173860.1	NP_776272.1	rs138682181	G231G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54367061_T_G	HOXC11	3227	12	54367061	54367061	12q13.3	NM_014212.3	NP_055027.1	rs4759315	S12S	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014212	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:54369102_C_A	HOXC11	3227	12	54369102	54369102	12q13.3	NM_014212.3	NP_055027.1	rs146931383	R274R	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54369176_C_A	HOXC11	3227	12	54369176	54369176	12q13.3	NM_014212.3	NP_055027.1	-	F298L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54379028_A_C	HOXC10	3226	12	54379028	54379028	12q13.3	NM_017409.3	NP_059105.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54379670_C_T	HOXC10	3226	12	54379670	54379670	12q13.3	NM_017409.3	NP_059105.2	rs4564384	P209P	0.08	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017409	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54385599_C_T	MIR196A2	406973	12	54385599	54385599	12q13.13	-	-	rs11614913	-	0.39	0.342	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	20	-	-	-	-	-	100	-	75	-	62.857	81.481	-	54.839	56	-	33.333	-	-	63.636	100	47.826	-	-	-	51.351	50	-	100	-	72.727	-	42.857	47.826	-	33.333	33.333	75	73.333	-	-	-	100	-	24	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	53.659	-	63.158	-	-	35.714
chr12:54394149_G_A	HOXC9	3225	12	54394149	54394149	12q13.3	NM_006897.1	NP_008828.1	rs35784648	P59P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54394284_C_T	HOXC9	3225	12	54394284	54394284	12q13.3	NM_006897.1	NP_008828.1	rs34079606	V104V	0.02	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54394497_C_T	HOXC9	3225	12	54394497	54394497	12q13.3	NM_006897.1	NP_008828.1	rs2241820	A175A	0.62	0.597	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006897	66.667	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	58.333	100	-	60	-	-	50	-	-	100	100	-	100	-	-	40	100	-	100	-	50	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	66.667	100	70	-	92.308	-	66.667	54.545
chr12:54396314_C_A	HOXC9	3225	12	54396314	54396314	12q13.3	NM_006897.1	NP_008828.1	-	F213L	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_006897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54403128_A_G	HOXC8	3224	12	54403128	54403128	12q13.3	NM_022658.3	NP_073149.1	-	E20E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54405189_*_-CC	HOXC8	3224	12	54405189	54405190	12q13.3	NM_022658.3	NP_073149.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54405190_C_T	HOXC8	3224	12	54405190	54405190	12q13.3	NM_022658.3	NP_073149.1	rs4142680	-	0.48	0.386	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	29.63	100	-	-	-	-	100	-	-	-	69.565	100	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	47.368	31.818	100	-	100	-	77.778	-	-	-	-	30	35.294	75	80	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	40.625
chr12:54405192_*_+T	HOXC8	3224	12	54405192	54405192	12q13.3	NM_022658.3	NP_073149.1	rs71068198	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	73.333	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	78.378	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.941	-
chr12:54422504_C_T	HOXC6	3223	12	54422504	54422504	12q13.3	NM_004503.3	NP_004494.1	rs144307645	R67W	0.005	0.012	0	Missense	0.997	Type 1	NM_004503	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54422725_G_C	-	-	12	54422725	54422725	-	-	-	rs148984909	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54423563_C_T	HOXC6	3223	12	54423563	54423563	12q13.3	NM_004503.3	NP_004494.1	rs151083984	A175A	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54426930_A_C	HOXC5	3222	12	54426930	54426930	12q13.3	NM_018953.2	NP_061826.1	-	S8S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54426939_G_C	HOXC5	3222	12	54426939	54426939	12q13.3	NM_018953.2	NP_061826.1	rs35606176	K11N	0.01	0.012	0.43	Missense	0.985	Type 1	NM_018953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54426955_C_T	HOXC5	3222	12	54426955	54426955	12q13.3	NM_018953.2	NP_061826.1	-	P17S	0	0	0.69	Missense	0.038	Type 2	NM_018953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-
chr12:54427159_G_A	HOXC5	3222	12	54427159	54427159	12q13.3	NM_018953.2	NP_061826.1	-	A85T	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_018953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54448106_A_G	HOXC4	3221	12	54448106	54448106	12q13.3	NM_153633.2	NP_055435.2	rs75256744	I134V	0.1	0.133	1	Missense	0.014	Type 1	NM_153633	-	44.444	-	-	39.13	53.333	-	-	-	50	-	37.5	100	41.176	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	22.222	-	45.455	-	-	-	-	87.5	-	50	52	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	36.585	-	-	-	-	-
chr12:54448117_A_G	HOXC4	3221	12	54448117	54448117	12q13.3	NM_153633.2	NP_055435.2	rs150564642	P137P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54575853_G_A	SMUG1	23583	12	54575853	54575853	12q13.11-q13.3	NM_001243790.1	NP_001230716.1	rs111487283	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54576274_C_T	SMUG1	23583	12	54576274	54576274	12q13.11-q13.3	NM_001243790.1	NP_001230716.1	-	R140Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001243788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54577559_T_C	SMUG1	23583	12	54577559	54577559	12q13.11-q13.3	NM_001243790.1	NP_001230716.1	-	N56D	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_001243788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54635652_C_A	CBX5	23468	12	54635652	54635652	12q13.13	NM_012117.2	NP_001120793.1	-	E155X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001127321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54645876_T_C	CBX5	23468	12	54645876	54645876	12q13.13	NM_012117.2	NP_001120793.1	-	K91K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54651471_A_G	CBX5	23468	12	54651471	54651471	12q13.13	NM_012117.2	NP_001120793.1	rs1140681	-	0.55	0.512	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	48.718	-	-	96.667	37.615	47.458	100	-	-	38.889	38.506	29.31	-	-	100	-	52.632	68.519	44.578	100	100	33.333	100	48.485	100	-	-	-	-	-	58.824	39.474	-	-	100	52.381	45.588	69.444	-	58.824	30.233	40.373	-	35	-	-	-	100	-	100	34.118	23.881	26.19	100	56.349	47.368	-	-	54.839	78.161
chr12:54674623_T_G	HNRNPA1P10	664709	12	54674623	54674623	19p13.2	-	-	rs139089880	-	0.004	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54675113_G_A	HNRNPA1P10	664709	12	54675113	54675113	19p13.2	-	-	rs2071391	-	0.24	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.152	-	64.706	-	-	-	-	28.571	-	-	47.5	-	45.833	64.516	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.025	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	71.875	34.884	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:54675310_A_T	HNRNPA1P10	664709	12	54675310	54675310	19p13.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54675562_A_G	HNRNPA1P10	664709	12	54675562	54675562	19p13.2	-	-	rs74625894	-	0.003	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54676347_A_G	HNRNPA1P10	664709	12	54676347	54676347	19p13.2	-	-	rs191599406	-	0.001	0.00037	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54686271_G_C	NFE2	4778	12	54686271	54686271	12q13	NM_001136023.2	NP_006154.1	-	L337V	0	0	0	Missense	0.028	Type 2	NM_001136023	-	-	-	-	25.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54686429_C_T	NFE2	4778	12	54686429	54686429	12q13	NM_001136023.2	NP_006154.1	-	R284H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001136023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54687175_A_C	NFE2	4778	12	54687175	54687175	12q13	NM_001136023.2	NP_006154.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54734319_G_A	COPZ1	22818	12	54734319	54734319	12q13.2-q13.3	NM_016057.2	NP_057141.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54737031_C_T	COPZ1	22818	12	54737031	54737031	12q13.2-q13.3	NM_016057.2	NP_057141.1	-	G64G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54737046_C_G	COPZ1	22818	12	54737046	54737046	12q13.2-q13.3	NM_016057.2	NP_057141.1	-	Y69X	0	0	0	Nonsense	0.707	Type 2	NM_016057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54741589_A_G	COPZ1	22818	12	54741589	54741589	12q13.2-q13.3	NM_016057.2	NP_057141.1	-	E119G	0	0	0	Missense	0.085	Type 2	NM_016057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54756495_A_T	GPR84	53831	12	54756495	54756495	12q13.13	NM_020370.2	NP_065103.1	-	Y381N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54756608_G_A	GPR84	53831	12	54756608	54756608	12q13.13	NM_020370.2	NP_065103.1	-	A343V	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_020370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54756641_T_C	GPR84	53831	12	54756641	54756641	12q13.13	NM_020370.2	NP_065103.1	rs150704324	Y332C	0	0.001	0	Missense	0.083	Type 1	NM_020370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54757498_G_A	GPR84	53831	12	54757498	54757498	12q13.13	NM_020370.2	NP_065103.1	-	A46A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54757577_C_T	GPR84	53831	12	54757577	54757577	12q13.13	NM_020370.2	NP_065103.1	-	R20H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54765330_G_A	ZNF385A	25946	12	54765330	54765330	12q13.13	NM_001130968.1	NP_001124440.1	-	A177A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54765415_G_A	ZNF385A	25946	12	54765415	54765415	12q13.13	NM_001130968.1	NP_001124440.1	-	T149I	0	0	0.21	Missense	0.105	Type 2	NM_015481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54767778_C_G	ZNF385A	25946	12	54767778	54767778	12q13.13	NM_001130968.1	NP_001124440.1	-	D114H	0	0	0.11	Missense	0.977	Type 2	NM_015481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	39.394	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54767812_G_A	ZNF385A	25946	12	54767812	54767812	12q13.13	NM_001130968.1	NP_001124440.1	rs2887875	D102D	0.21	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015481	-	-	-	-	-	48.936	100	-	-	-	44.037	-	-	-	-	-	100	100	-	-	74.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	45.833	72.414	-	-	-	-	100	-	-	38.71	-	66.667	-	66.667	42.857	38.095	-	-	48.571	-	-	-	-	57.447
chr12:54767832_C_T	ZNF385A	25946	12	54767832	54767832	12q13.13	NM_001130968.1	NP_001124440.1	-	G96S	0	0.00009	0.83	Missense	0	Type 1	NM_015481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54778212_G_A	ZNF385A	25946	12	54778212	54778212	12q13.13	NM_001130968.1	NP_001124440.1	rs146947705	T29T	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-
chr12:54794585_C_T	ITGA5	3678	12	54794585	54794585	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs183280621	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54795384_T_C	ITGA5	3678	12	54795384	54795384	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	-	Q791R	0	0	0.24	Missense	0.009	Type 2	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54795410_A_G	ITGA5	3678	12	54795410	54795410	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs73322228	F782F	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54795845_G_A	ITGA5	3678	12	54795845	54795845	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs141408484	A722A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54795863_C_T	ITGA5	3678	12	54795863	54795863	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs145142637	L716L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54795869_G_C	ITGA5	3678	12	54795869	54795869	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs151324601	S714S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54796101_C_T	ITGA5	3678	12	54796101	54796101	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	-	V666M	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54796757_C_T	ITGA5	3678	12	54796757	54796757	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs7306692	-	0.14	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	49.383	-	42.254	-	-	34.211	51.111	-	-	-	-	39.655	46.154	-	-	57.778	-	29.73	-	100	57.692	-	70	100	-	100	-	-	-	-	62.069	70.968	100	-	36.111	58.442	-	25.234	-
chr12:54796949_C_T	ITGA5	3678	12	54796949	54796949	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54796998_A_G	ITGA5	3678	12	54796998	54796998	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs17111853	Y629Y	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	33.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	60	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54797392_C_T	ITGA5	3678	12	54797392	54797392	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54797393_G_A	ITGA5	3678	12	54797393	54797393	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs12818138	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54797571_C_G	ITGA5	3678	12	54797571	54797571	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs12426629	-	0.05	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	50	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54798009_A_G	ITGA5	3678	12	54798009	54798009	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs76150797	A495A	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54798012_G_A	ITGA5	3678	12	54798012	54798012	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs79092642	S494S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54798228_C_A	ITGA5	3678	12	54798228	54798228	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	-	K483N	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54798693_A_G	ITGA5	3678	12	54798693	54798693	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs111248181	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54799107_G_A	ITGA5	3678	12	54799107	54799107	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	-	D356D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54799450_A_G	ITGA5	3678	12	54799450	54799450	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs1249378	D338D	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002205	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100
chr12:54802030_T_G	ITGA5	3678	12	54802030	54802030	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs112878226	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54802580_G_A	ITGA5	3678	12	54802580	54802580	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs2230393	G217G	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54802638_A_G	ITGA5	3678	12	54802638	54802638	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs12314853	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54802648_G_A	ITGA5	3678	12	54802648	54802648	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54802670_C_G	ITGA5	3678	12	54802670	54802670	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs12301470	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.158	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54805753_G_T	ITGA5	3678	12	54805753	54805753	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs1922254	-	0.9	0.889	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.311	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	52.941	100	54.054	100	100	100	43.333	100	37.037	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	43.333	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	31.579	100	100	100	100
chr12:54805765_C_T	ITGA5	3678	12	54805765	54805765	12q11-q13	NM_002205.2	NP_002196.2	rs1249181	-	0.88	0.873	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.561	100	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	54.545	100	59.459	100	100	100	46.154	100	37.037	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	44.444	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100
chr12:54854222_A_G	GTSF1	121355	12	54854222	54854222	12q13.13	NM_144594.2	NP_653195.2	-	N142N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54858913_A_G	GTSF1	121355	12	54858913	54858913	12q13.13	NM_144594.2	NP_653195.2	-	Y19H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_144594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:54864967_T_C	GTSF1	121355	12	54864967	54864967	12q13.13	NM_144594.2	NP_653195.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54893172_T_C	NCKAP1L	3071	12	54893172	54893172	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	-	L46L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54894379_C_T	NCKAP1L	3071	12	54894379	54894379	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	rs138529525	Y42Y	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54901691_A_C	NCKAP1L	3071	12	54901691	54901691	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	-	I71L	0	0	0.05	Missense	0.984	Type 2	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54903675_G_A	NCKAP1L	3071	12	54903675	54903675	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	-	R164Q	0	0	0.1	Missense	1	Type 2	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54905815_C_G	NCKAP1L	3071	12	54905815	54905815	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	rs2458409	L239L	0.81	0.778	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184976	22.689	100	100	100	-	100	100	100	51.613	61.765	28.571	73.256	100	43.75	100	100	100	100	-	63.736	34.409	45.833	-	100	51.724	42.593	100	42.857	100	34.783	-	100	100	100	-	100	100	-	100	66.176	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	71.053	64.13	100	100	100	66.327	100	33.333	75.207
chr12:54905819_A_C	NCKAP1L	3071	12	54905819	54905819	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	-	I241L	0	0	0.84	Missense	0.057	Type 2	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54910690_C_T	NCKAP1L	3071	12	54910690	54910690	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	-	H287Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54911376_C_T	NCKAP1L	3071	12	54911376	54911376	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	rs34286028	R335R	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184976	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54911426_C_T	NCKAP1L	3071	12	54911426	54911426	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	rs2270581	S352L	0.07	0.078	0.03	Missense	0.108	Type 1	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.617	-	-	-	-	-	-	-	32.941	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.783	-
chr12:54911768_C_T	NCKAP1L	3071	12	54911768	54911768	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	rs1795838	-	0.55	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.207	-	100	-	-	64.286	-	100	-	-	-	100	58.73	100	56.25	100	37.5	100	40	65.789	-	60.784	100	100	-	34.211	100	100	47.059	-	-	100	100	100	-	37.755	100	-	-	-	33.333	100	100	-	66.667	100	100	-	100	-	-	40	63.636	100	100	100	80	-	-	52.83
chr12:54913048_C_T	NCKAP1L	3071	12	54913048	54913048	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	-	V469V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54913128_T_C	NCKAP1L	3071	12	54913128	54913128	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	rs73109126	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.159	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	68.571	-	60.87	-	-	-	40.816	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54913136_T_G	NCKAP1L	3071	12	54913136	54913136	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	rs11831997	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54914662_C_T	NCKAP1L	3071	12	54914662	54914662	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	rs146988351	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54915010_C_T	NCKAP1L	3071	12	54915010	54915010	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	-	N572N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54920344_C_T	NCKAP1L	3071	12	54920344	54920344	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	rs142277861	T680M	0.001	0.002	0.06	Missense	0.972	Type 1	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54920357_C_T	NCKAP1L	3071	12	54920357	54920357	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	-	I684I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	39.474	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54922148_*_-C	NCKAP1L	3071	12	54922148	54922148	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	-	F781fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54925072_C_T	NCKAP1L	3071	12	54925072	54925072	12q13.1	NM_005337.4	NP_001171905.1	rs35861129	G795G	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184976	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	44.262	-	-	100	-	-
chr12:54963084_G_A	PDE1B	5153	12	54963084	54963084	12q13	NM_001165975.2	NP_000915.1	-	R95Q	0	0	0.02	Missense	0.954	Type 2	NM_001165975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:54966345_G_T	PDE1B	5153	12	54966345	54966345	12q13	NM_001165975.2	NP_000915.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-
chr12:54970454_T_C	PDE1B	5153	12	54970454	54970454	12q13	NM_001165975.2	NP_000915.1	rs1249950	N472N	0.47	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165975	-	44.444	-	-	53.191	47.368	-	100	-	-	34.921	45.455	100	47.619	-	37.879	38.462	22.222	-	24.138	68.966	46.154	100	-	100	100	100	34.783	100	-	53.333	47.826	100	100	-	-	52	57.895	100	62.5	100	-	-	-	100	27.273	100	81.818	54.545	76.471	100	-	100	-	55.102	-	100	-	100	100
chr12:55025584_G_A	LACRT	90070	12	55025584	55025584	12q13	NM_033277.1	NP_150593.1	-	A98V	0	0	0	Missense	0.076	Type 2	NM_033277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55038545_G_T	DCD	117159	12	55038545	55038545	12q13.1	NM_053283.2	NP_444513.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr12:55039035_C_T	DCD	117159	12	55039035	55039035	12q13.1	NM_053283.2	NP_444513.1	rs36031159	D71N	0.005	0.005	0.08	Missense	0.376	Type 1	NM_053283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr12:55040889_A_G	DCD	117159	12	55040889	55040889	12q13.1	NM_053283.2	NP_444513.1	rs191480365	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	54.545
chr12:55248340_G_A	MUCL1	118430	12	55248340	55248340	12q	NM_058173.2	NP_477521.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55248357_G_T	MUCL1	118430	12	55248357	55248357	12q	NM_058173.2	NP_477521.1	rs1048371	-	0.54	0.402	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	53.846	-	100	-	40.23	100	-	100	-	48.718	58.14	-	-	100	-	50	100	-	-	31.25	100	58.14	-	35.417	-	100	29.268	80	-	48.387	100	100	100	100	100	46.377	-	22.222	-	70.37	-	100	46.667	62.791	-	-	21.429	53.846	26.19	-	-	31.884	-	40.816	-	34.146	100	-	67.532
chr12:55248362_C_T	MUCL1	118430	12	55248362	55248362	12q	NM_058173.2	NP_477521.1	rs76543974	-	0.02	0.022	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55248884_C_T	MUCL1	118430	12	55248884	55248884	12q	NM_058173.2	NP_477521.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	56	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55250714_G_A	MUCL1	118430	12	55250714	55250714	12q	NM_058173.2	NP_477521.1	rs10876639	-	0.45	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	29.293	-	-	100	-	82.456	66.667	45.745	-	100	55.405	-	100	-	26.087	25.641	100	-	-	40.845	-	100	47.541	-	-	-	100	100	100	100	100	44.444	63.415	28.205	-	34.091	-	100	44	53.333	-	-	40	58.333	25	-	-	31.325	-	-	44	18.056	-	-	65
chr12:55420505_C_G	NEUROD4	58158	12	55420505	55420505	12q13.2	NM_021191.2	NP_067014.2	rs138483730	A94A	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55420891_A_G	NEUROD4	58158	12	55420891	55420891	12q13.2	NM_021191.2	NP_067014.2	rs118105704	H223R	0.01	0.016	0.02	Missense	0.894	Type 1	NM_021191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55523590_*_-T	OR9K2	441639	12	55523590	55523590	12q13.2	NM_001005243.1	NP_001005243.1	rs58036029	L13fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001005243	65.306	-	100	100	-	100	-	-	38.235	-	-	-	-	41.026	-	100	48.387	-	-	61.224	56.41	56.25	61.905	59.091	56	45	34.375	53.704	-	-	45.161	100	41.176	48.649	-	-	-	-	-	100	42.5	74.286	100	56.25	-	-	-	-	-	36.17	100	-	58.929	-	47.682	45	61.905	-	-	-
chr12:55523685_C_T	OR9K2	441639	12	55523685	55523685	12q13.2	NM_001005243.1	NP_001005243.1	rs12303066	R45C	0.29	0.345	0.19	Missense	0.008	Type 1	NM_001005243	60.484	-	100	100	-	100	-	-	41.463	-	27.778	-	-	35.294	-	100	52.564	-	-	62.105	67.619	54.622	66.667	38.235	49.383	54.167	31.646	50	-	-	55.814	100	42.553	46.237	-	-	-	-	-	100	26.562	60.741	100	29.032	-	-	-	32.609	-	30.986	100	-	66	-	44.651	58.974	73.737	-	-	-
chr12:55523694_C_T	OR9K2	441639	12	55523694	55523694	12q13.2	NM_001005243.1	NP_001005243.1	-	L48F	0	0	0.11	Missense	0.001	Type 2	NM_001005243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55523805_T_C	OR9K2	441639	12	55523805	55523805	12q13.2	NM_001005243.1	NP_001005243.1	-	Y85H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001005243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55523860_A_C	OR9K2	441639	12	55523860	55523860	12q13.2	NM_001005243.1	NP_001005243.1	rs7305779	E103A	0.29	0.345	1	Missense	0	Type 1	NM_001005243	70	-	99.479	100	-	100	-	-	44.681	-	25.14	-	-	46.067	-	99.724	48	-	-	68.067	65.753	51.007	58.904	41.975	50	56.287	27.778	48.193	-	-	51.724	100	40.8	46.341	-	-	-	-	-	100	27.941	57.895	100	48.148	-	-	-	27.66	-	26.582	100	-	60.215	-	49.02	51.852	61.261	-	-	-
chr12:55523974_C_A	OR9K2	441639	12	55523974	55523974	12q13.2	NM_001005243.1	NP_001005243.1	-	A141E	0	0	0	Missense	0.887	Type 2	NM_001005243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55524172_G_A	OR9K2	441639	12	55524172	55524172	12q13.2	NM_001005243.1	NP_001005243.1	rs7306491	R207H	0.28	0.345	0.57	Missense	0.006	Type 1	NM_001005243	64.407	-	100	100	-	100	-	-	47.619	-	-	-	-	40.909	-	99.476	24.59	-	-	72.152	61.25	40.659	72.222	52	39.623	53.398	19.672	63.158	-	-	61.29	100	41.791	46.341	-	-	-	-	-	100	20.588	54.167	100	44.118	-	-	-	32.5	-	36.538	100	-	58.75	-	51.656	53.191	75.41	-	-	-
chr12:55524308_G_T	OR9K2	441639	12	55524308	55524308	12q13.2	NM_001005243.1	NP_001005243.1	rs140850337	K252N	0	0.00028	0	Missense	0.843	Type 1	NM_001005243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55524314_T_C	OR9K2	441639	12	55524314	55524314	12q13.2	NM_001005243.1	NP_001005243.1	rs7137261	H254H	0.29	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005243	72.727	-	100	100	-	100	-	-	73.333	-	-	-	-	45.455	-	99.531	47.727	-	-	63.158	60	47.778	68.182	39.474	57.895	47.727	44.776	27.273	-	-	47.059	100	45.902	56.25	-	-	-	-	-	100	38.776	63.309	100	37.037	-	-	-	29.73	-	39.623	100	-	60.759	-	50.867	35.897	66.667	-	-	-
chr12:55614962_G_A	OR10A7	121364	12	55614962	55614962	12q13.2	NM_001005280.1	NP_001005280.1	-	D52N	0	0	0.06	Missense	0.998	Type 2	NM_001005280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	-	47.934	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55615229_T_C	OR10A7	121364	12	55615229	55615229	12q13.2	NM_001005280.1	NP_001005280.1	rs151030005	C141R	0.01	0.012	0.39	Missense	0.906	Type 1	NM_001005280	62.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55615607_T_G	OR10A7	121364	12	55615607	55615607	12q13.2	NM_001005280.1	NP_001005280.1	-	S267A	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_001005280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55615661_C_A	OR10A7	121364	12	55615661	55615661	12q13.2	NM_001005280.1	NP_001005280.1	-	L285I	0	0	0.01	Missense	0.974	Type 2	NM_001005280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-
chr12:55641075_A_G	OR6C74	254783	12	55641075	55641075	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	rs7301705	R2G	0.21	0.26	0.15	Missense	0.073	Type 1	NM_001005490	67.368	-	100	100	-	37.838	-	-	50	-	29.605	-	-	50	-	100	43.75	-	-	72.727	73.077	-	55.556	33.333	48	48.649	33.333	44	-	-	57.143	100	43.243	46.154	-	-	-	-	-	31.25	30	56	100	-	-	-	-	23.529	-	33.333	100	-	-	-	52.632	50	50	-	-	-
chr12:55641218_G_A	OR6C74	254783	12	55641218	55641218	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	rs11171387	L49L	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55641252_C_T	OR6C74	254783	12	55641252	55641252	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	rs11171388	L61F	0.05	0.061	0	Missense	0.07	Type 1	NM_001005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55641255_C_T	OR6C74	254783	12	55641255	55641255	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	rs4522268	R62X	0.23	0.271	1	Nonsense	0.722	Type 1	NM_001005490	66.304	-	100	100	-	45.669	-	-	33.333	-	-	-	-	57.447	-	100	35.294	-	-	61.798	59.302	-	61.429	46.667	35.385	52.222	27.941	37.288	-	-	40	100	52.174	46.847	-	-	-	-	-	33.333	32.308	58.772	100	44.444	-	-	-	26	-	34.921	100	-	-	-	46.524	46.809	71.186	-	-	-
chr12:55641256_G_A	OR6C74	254783	12	55641256	55641256	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	-	R62Q	0	0	0.28	Missense	0.19	Type 2	NM_001005490	-	-	-	-	-	51.969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55641263_C_T	OR6C74	254783	12	55641263	55641263	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	rs11171389	F64F	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55641295_A_G	OR6C74	254783	12	55641295	55641295	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	rs4388990	Y75C	0.23	0.271	1	Missense	0	Type 1	NM_001005490	62.051	-	100	100	-	37.349	-	-	41.026	-	19.941	-	-	45.714	-	100	42.623	-	-	62.295	66.667	-	54.667	44.928	41.584	49.593	32.609	45.57	-	-	52.459	99.291	50.495	44.853	-	-	-	-	-	22.449	28.358	64.671	97.143	28.571	-	-	-	23.529	-	29.87	100	-	-	-	43.265	33.929	59.551	-	-	-
chr12:55641328_G_A	OR6C74	254783	12	55641328	55641328	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	rs6581025	G86D	0.22	0.26	0	Missense	0.885	Type 1	NM_001005490	55.459	-	100	100	-	36.726	-	-	40.351	-	-	-	-	47.273	-	100	48.454	-	-	61.972	71.839	-	54.717	47.253	36.842	35.057	36.066	43.396	-	-	53.731	98.81	46.032	46.061	-	-	-	-	-	24.074	29.213	65.823	100	23.684	-	-	-	24.615	-	31.081	100	-	-	-	47.297	26.154	61.379	-	-	-
chr12:55641457_A_G	OR6C74	254783	12	55641457	55641457	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	rs149149792	H129R	0	0.00037	0.07	Missense	0.991	Type 1	NM_001005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55641596_C_A	OR6C74	254783	12	55641596	55641596	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	-	F175L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55641654_T_A	OR6C74	254783	12	55641654	55641654	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	-	L195I	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_001005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55641793_C_T	OR6C74	254783	12	55641793	55641793	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	-	S241F	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	40.541	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55641811_C_T	OR6C74	254783	12	55641811	55641811	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	rs79165229	S247F	0.02	0.016	0.02	Missense	0.306	Type 1	NM_001005490	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55641909_G_T	OR6C74	254783	12	55641909	55641909	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	-	A280S	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_001005490	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55641920_G_A	OR6C74	254783	12	55641920	55641920	12q13.2	NM_001005490.1	NP_001005490.1	rs73322883	L283L	0.06	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005490	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55688267_G_A	OR6C6	283365	12	55688267	55688267	12q13.2	NM_001005493.1	NP_001005493.1	rs7308594	Y250Y	0.82	0.754	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005493	66.489	71.429	100	100	100	46.341	36	100	100	24.324	46.429	94.118	53.636	47.059	46.667	100	100	59.524	45.455	98.077	67.606	49.524	100	100	100	37.5	24.561	100	100	78.571	100	100	45.312	47.887	100	-	55.385	-	100	23.81	100	100	100	100	100	27.891	-	17.143	100	34	100	100	-	-	44.654	56.522	100	-	100	-
chr12:55688454_G_C	OR6C6	283365	12	55688454	55688454	12q13.2	NM_001005493.1	NP_001005493.1	rs75303496	T188R	0.03	0.038	0	Missense	0.907	Type 1	NM_001005493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55688612_G_T	OR6C6	283365	12	55688612	55688612	12q13.2	NM_001005493.1	NP_001005493.1	-	S135R	0	0	0	Missense	0.485	Type 2	NM_001005493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55688894_T_G	OR6C6	283365	12	55688894	55688894	12q13.2	NM_001005493.1	NP_001005493.1	rs117851256	L41F	0.01	0.013	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001005493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55714407_*_+A	OR6C1	390321	12	55714407	55714407	12q13.2	NM_001005182.1	NP_001005182.1	rs35291292	T8fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001005182	66.667	-	100	100	-	-	-	-	70.588	38.462	24.074	-	50	80	-	59.69	100	-	48.148	29.412	64.103	-	-	-	100	29.412	39.13	100	100	36.364	100	55	53.846	56.41	-	53.846	59.259	-	52.632	33.333	100	-	100	-	19.512	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.421	-	-	42.857	-
chr12:55714458_C_A	OR6C1	390321	12	55714458	55714458	12q13.2	NM_001005182.1	NP_001005182.1	-	I25I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55714772_G_A	OR6C1	390321	12	55714772	55714772	12q13.2	NM_001005182.1	NP_001005182.1	rs7132431	C130Y	0.81	0.792	1	Missense	0	Type 1	NM_001005182	100	100	100	100	100	43.333	-	100	100	100	84.058	25	52.083	57.143	100	62.5	100	-	100	100	100	53.571	52.381	41.667	36.364	100	-	100	100	100	100	60	44.444	25.926	100	53.623	100	55.556	100	-	100	100	100	100	100	37.736	100	-	100	-	100	50	-	100	-	43.75	31.579	-	100	-
chr12:55714876_C_G	OR6C1	390321	12	55714876	55714876	12q13.2	NM_001005182.1	NP_001005182.1	rs7132347	H165D	0.81	0.794	1	Missense	0	Type 1	NM_001005182	100	100	100	100	100	21.951	60	100	100	100	92.941	18.182	33.929	64.286	100	58.065	100	66.667	100	100	100	59.524	33.333	63.636	48	100	-	100	100	100	100	25	42.424	57.143	100	55.556	100	47.368	100	33.333	100	100	100	-	100	25.581	100	-	100	-	100	33.333	63.158	100	-	66.667	-	-	100	-
chr12:55715048_C_T	OR6C1	390321	12	55715048	55715048	12q13.2	NM_001005182.1	NP_001005182.1	rs7132600	T222I	0.12	0.176	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001005182	27.143	29.412	-	-	-	-	-	-	-	55	36.429	-	48.913	-	35	-	-	-	57.143	65.909	16.949	-	31.429	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.424	69.565	23.529	-	-	-	-	-	-	20.833	100	-	-	-	-	-	25.806	100	-	-	-	-	-	-
chr12:55715119_G_A	OR6C1	390321	12	55715119	55715119	12q13.2	NM_001005182.1	NP_001005182.1	rs7132916	V246I	0.81	0.795	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001005182	100	100	100	100	100	34.615	71.429	100	100	100	84.977	25.217	47.619	44.615	100	66.953	100	79.245	100	100	100	54.255	29.787	35.556	43.75	100	28.155	100	100	100	100	48.485	51.25	44.444	100	69.565	100	77.5	100	30	100	100	100	100	100	25.309	100	-	100	-	100	24.242	40.206	100	-	43.478	33.824	-	100	-
chr12:55715149_A_T	OR6C1	390321	12	55715149	55715149	12q13.2	NM_001005182.1	NP_001005182.1	-	M256L	0	0	0.01	Missense	0.899	Type 2	NM_001005182	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55725690_C_T	OR6C3	254786	12	55725690	55725690	12q13.2	NM_054104.1	NP_473445.1	rs4318060	S69L	0.12	0.175	0.2	Missense	0	Type 1	NM_054104	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	36.765	-	42.308	-	46.667	-	-	-	44.554	75	27.083	-	35	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.917	72.973	36	-	-	-	-	-	-	28.889	100	-	-	-	-	-	31.579	100	-	-	-	-	-	-
chr12:55725798_G_C	OR6C3	254786	12	55725798	55725798	12q13.2	NM_054104.1	NP_473445.1	rs140050454	G105A	0.001	0.002	0.08	Missense	0.54	Type 1	NM_054104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	45.055	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55725882_T_C	OR6C3	254786	12	55725882	55725882	12q13.2	NM_054104.1	NP_473445.1	rs11835321	M133T	0.05	0.055	0.01	Missense	1	Type 1	NM_054104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55726059_T_C	OR6C3	254786	12	55726059	55726059	12q13.2	NM_054104.1	NP_473445.1	-	L192P	0	0	0	Missense	0.206	Type 2	NM_054104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.029	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55726183_G_T	OR6C3	254786	12	55726183	55726183	12q13.2	NM_054104.1	NP_473445.1	rs11832940	K233N	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_054104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55726387_G_T	OR6C3	254786	12	55726387	55726387	12q13.2	NM_054104.1	NP_473445.1	-	V301V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_054104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55759215_*_+G	OR6C75	390323	12	55759215	55759215	12q13.2	NM_001005497.1	NP_001005497.1	-	V107fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55759618_C_A	OR6C75	390323	12	55759618	55759618	12q13.2	NM_001005497.1	NP_001005497.1	-	H242N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001005497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55759619_A_T	OR6C75	390323	12	55759619	55759619	12q13.2	NM_001005497.1	NP_001005497.1	-	H242L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001005497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55759678_G_A	OR6C75	390323	12	55759678	55759678	12q13.2	NM_001005497.1	NP_001005497.1	-	A262T	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_001005497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55794378_A_G	OR6C65	403282	12	55794378	55794378	12q13.2	NM_001005518.1	NP_001005518.1	rs79807163	Q22Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55794976_A_G	OR6C65	403282	12	55794976	55794976	12q13.2	NM_001005518.1	NP_001005518.1	rs7971073	T222A	0.78	0.736	0.03	Missense	0.088	Type 1	NM_001005518	64.583	72	100	100	100	100	100	100	100	39.286	58.497	100	52.027	100	50.794	100	100	100	48.039	29.167	62.143	48	-	100	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	39.706	24.528	53.398	34.783	100	100	100	100	100	66.019	-	100	100	100	100	100	59.633	-	100	100	100	100	100	100
chr12:55795052_C_G	OR6C65	403282	12	55795052	55795052	12q13.2	NM_001005518.1	NP_001005518.1	-	S247C	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_001005518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55795065_G_T	OR6C65	403282	12	55795065	55795065	12q13.2	NM_001005518.1	NP_001005518.1	-	G251G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55820104_G_A	OR6C76	390326	12	55820104	55820104	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	rs74092309	V23I	0.01	0.017	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55820121_C_T	OR6C76	390326	12	55820121	55820121	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	rs6581046	F28F	0.71	0.631	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005183	63.291	52.381	100	100	100	30.097	94.737	100	100	52.381	43.946	33.333	38.182	42.553	42.105	60.837	100	45.833	43.75	34.884	65.116	46.429	34.615	40	52.542	47.253	31.667	100	100	100	100	50	38.272	55.056	-	61.275	41.026	-	51.351	100	37.778	60.976	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	52.632	27.941	-	100	-
chr12:55820194_C_T	OR6C76	390326	12	55820194	55820194	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	rs74092310	L53L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55820358_G_A	OR6C76	390326	12	55820358	55820358	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	rs12322458	T107T	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55820371_C_T	OR6C76	390326	12	55820371	55820371	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	-	L112L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55820476_C_T	OR6C76	390326	12	55820476	55820476	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	-	L147L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55820547_C_A	OR6C76	390326	12	55820547	55820547	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	rs116261510	V170V	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55820639_T_G	OR6C76	390326	12	55820639	55820639	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	-	L201R	0	0	0	Missense	0.043	Type 2	NM_001005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55820751_C_T	OR6C76	390326	12	55820751	55820751	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	-	C238C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55820763_G_T	OR6C76	390326	12	55820763	55820763	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	-	V242V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55820903_*_+T	OR6C76	390326	12	55820903	55820903	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	rs58396798	L289fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55820927_C_T	OR6C76	390326	12	55820927	55820927	12q13.2	NM_001005183.1	NP_001005183.1	rs73327795	A297V	0.02	0.021	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55846067_C_G	OR6C2	341416	12	55846067	55846067	12q13.2	NM_054105.1	NP_473446.1	-	L24V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_054105	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55846623_T_C	OR6C2	341416	12	55846623	55846623	12q13.2	NM_054105.1	NP_473446.1	rs11171467	L209P	0.1	0.153	0	Missense	0.945	Type 1	NM_054105	31.492	27.273	-	-	-	-	-	-	-	71.429	38.608	-	45.07	-	42.373	-	-	-	42.727	58.163	29.6	-	-	-	-	40.854	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.429	64.935	37.778	-	-	-	-	-	-	35.743	100	-	-	-	-	-	29.06	100	-	-	-	-	-	-
chr12:55846890_C_T	OR6C2	341416	12	55846890	55846890	12q13.2	NM_054105.1	NP_473446.1	rs74092333	A298V	0.02	0.03	0.11	Missense	0.05	Type 1	NM_054105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55863112_C_A	OR6C70	390327	12	55863112	55863112	12q13.2	NM_001005499.1	NP_001005499.1	rs111636907	G271X	0	0.002	0.03	Nonsense	0.728	Type 1	NM_001005499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55863224_C_G	OR6C70	390327	12	55863224	55863224	12q13.2	NM_001005499.1	NP_001005499.1	rs60683621	K233N	0.27	0.211	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_001005499	-	81.818	-	-	100	51.02	27.778	100	38.095	-	24	31.579	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	78.788	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	66.154	-
chr12:55863381_A_G	OR6C70	390327	12	55863381	55863381	12q13.2	NM_001005499.1	NP_001005499.1	rs10747756	L181P	0.84	0.815	1	Missense	0	Type 1	NM_001005499	100	100	100	100	98.98	40.741	-	100	100	100	87.5	31.034	100	43.75	100	69.444	100	50	100	100	100	45.098	100	53.846	41.667	100	-	100	100	100	100	52.632	20.69	39.286	100	57.778	100	50	100	100	100	56.522	88.889	100	100	17.647	100	-	100	-	100	-	33.333	100	-	40	36.842	-	100	-
chr12:55863398_G_A	OR6C70	390327	12	55863398	55863398	12q13.2	NM_001005499.1	NP_001005499.1	rs12313730	F175F	0.17	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005499	73.684	-	100	100	-	-	-	-	30.769	-	29.114	-	-	55.556	38.462	68.966	100	-	45.455	-	51.613	-	-	-	43.478	53.846	-	51.613	-	-	71.429	54.167	20	26.667	-	58.947	-	-	-	38.889	100	-	100	33.333	18.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-
chr12:55863706_T_C	OR6C70	390327	12	55863706	55863706	12q13.2	NM_001005499.1	NP_001005499.1	rs111804291	T73A	0.01	0.008	0.02	Missense	0.536	Type 1	NM_001005499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55886294_G_A	OR6C68	403284	12	55886294	55886294	12q13.2	NM_001005519.2	NP_001005519.2	rs7133698	A45T	0.64	0.574	1	Missense	0.15	Type 1	NM_001005519	58.421	72.727	100	100	100	34.127	65.385	100	100	26.471	46.316	36.585	35.036	47.059	35.849	63.399	100	70.833	34.906	31.579	69.318	-	-	45.161	31.111	51.724	28.846	100	100	100	100	56	37.931	38.938	-	63.946	42.593	-	62.921	41.463	100	66.917	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	51.282	25	-	100	-
chr12:55886459_T_G	OR6C68	403284	12	55886459	55886459	12q13.2	NM_001005519.2	NP_001005519.2	-	F100V	0	0	0	Missense	0.019	Type 2	NM_001005519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55886489_T_A	OR6C68	403284	12	55886489	55886489	12q13.2	NM_001005519.2	NP_001005519.2	rs7304753	F110I	0.28	0.212	0.01	Missense	0.581	Type 1	NM_001005519	-	68	-	-	100	27.778	60	100	52.941	-	19.388	24.658	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.843	-	-	64.103	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	56.198	-
chr12:55886623_C_T	OR6C68	403284	12	55886623	55886623	12q13.2	NM_001005519.2	NP_001005519.2	-	I154I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55886883_C_T	OR6C68	403284	12	55886883	55886883	12q13.2	NM_001005519.2	NP_001005519.2	rs143613367	S241L	0	0.001	0	Missense	0.588	Type 1	NM_001005519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55886902_C_T	OR6C68	403284	12	55886902	55886902	12q13.2	NM_001005519.2	NP_001005519.2	rs150231347	S247S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005519	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55887087_G_T	OR6C68	403284	12	55887087	55887087	12q13.2	NM_001005519.2	NP_001005519.2	rs12579181	R309L	0.37	0.279	0.85	Missense	0.096	Type 1	NM_001005519	-	81.818	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	65.217	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-
chr12:55944999_C_T	OR6C4	341418	12	55944999	55944999	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	rs11833187	-	0.11	0.102	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55945119_A_G	OR6C4	341418	12	55945119	55945119	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	rs7313899	I37V	0.99	0.989	1	Missense	0	Type 1	NM_001005494	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.704	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:55945194_C_A	OR6C4	341418	12	55945194	55945194	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	rs139634367	R62R	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55945219_C_T	OR6C4	341418	12	55945219	55945219	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	rs58154171	S70F	0.02	0.022	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_001005494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55945258_T_C	OR6C4	341418	12	55945258	55945258	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	rs11835716	M83T	0.11	0.103	0.01	Missense	0.095	Type 1	NM_001005494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55945265_A_G	OR6C4	341418	12	55945265	55945265	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	rs74093226	T85T	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55945365_G_A	OR6C4	341418	12	55945365	55945365	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	-	D119N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001005494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55945467_G_A	OR6C4	341418	12	55945467	55945467	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	rs137994571	A153T	0	0.001	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001005494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55945585_*_-TCTT	OR6C4	341418	12	55945585	55945588	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	rs59693527	192_193del	0.05	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001005494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55945698_C_A	OR6C4	341418	12	55945698	55945698	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	rs143772830	Q230K	0.01	0.007	0.16	Missense	0.954	Type 1	NM_001005494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55945699_A_C	OR6C4	341418	12	55945699	55945699	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	-	Q230P	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001005494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	-	-	-	39.683	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:55945856_A_G	OR6C4	341418	12	55945856	55945856	12q13.2	NM_001005494.1	NP_001005494.1	rs57386660	L282L	0.11	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56030938_C_T	OR10P1	121130	12	56030938	56030938	12q13.2	NM_206899.1	NP_996782.1	rs10876838	P88L	0.32	0.353	0.32	Missense	0.005	Type 1	NM_206899	100	-	100	100	48.387	-	-	-	52.941	-	75	60.606	54.286	100	-	65.591	47.059	29.412	55.556	-	40	42.222	-	51.22	42.424	55.357	30.357	52	-	33.333	71.429	100	38.462	62.5	100	-	55.172	100	61.111	-	75	-	-	57.143	100	-	100	100	-	95.652	100	66.667	-	100	45.977	-	74	100	64.815	-
chr12:56031273_G_A	OR10P1	121130	12	56031273	56031273	12q13.2	NM_206899.1	NP_996782.1	rs7970885	V200M	0.32	0.354	0.2	Missense	0.747	Type 1	NM_206899	100	-	99.01	100	50.273	-	-	-	59.524	-	76.619	65.517	47.899	100	-	66.946	49.533	32.692	47.826	-	31.148	46.923	-	53.846	57.5	57.955	29.032	44.737	-	31.25	40.625	100	45.794	50.893	100	-	46.429	100	67.568	29.032	54.545	-	-	33.333	100	-	100	100	-	100	100	47.059	-	100	50.667	-	62.5	100	67.91	21.986
chr12:56031326_C_T	OR10P1	121130	12	56031326	56031326	12q13.2	NM_206899.1	NP_996782.1	-	T217T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56031346_G_T	OR10P1	121130	12	56031346	56031346	12q13.2	NM_206899.1	NP_996782.1	-	G224V	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_206899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56031611_A_G	OR10P1	121130	12	56031611	56031611	12q13.2	NM_206899.1	NP_996782.1	rs11171631	S312S	0.25	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206899	-	57.143	-	-	-	40	85.714	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	36.364	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56077671_C_T	METTL7B	196410	12	56077671	56077671	12q13.2	NM_152637.2	NP_689850.2	-	F191F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56077740_C_T	METTL7B	196410	12	56077740	56077740	12q13.2	NM_152637.2	NP_689850.2	rs11615467	N214N	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152637	-	-	-	-	47.287	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56079053_G_A	ITGA7	3679	12	56079053	56079053	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs139136931	A1072V	0.001	0.001	0.04	Missense	0.054	Type 1	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56082025_G_C	ITGA7	3679	12	56082025	56082025	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs17117883	S1010S	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144996	-	-	-	-	53.488	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56086993_C_T	ITGA7	3679	12	56086993	56086993	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs144983062	E886K	0.001	0.003	0.09	Missense	0.017	Type 1	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr12:56087912_C_T	ITGA7	3679	12	56087912	56087912	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs79745402	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56088291_T_C	ITGA7	3679	12	56088291	56088291	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs148641361	I769V	0	0.001	0.16	Missense	0.12	Type 1	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56088636_C_T	ITGA7	3679	12	56088636	56088636	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	-	A712T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56088773_C_T	ITGA7	3679	12	56088773	56088773	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs2293410	-	0.58	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	76.923	-	100	-	-	28.947	100	100	31.25	-	-	73.333	-	100	-	40	35.294	64.286	50	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	66.667	66.667	50	71.429	100	-	-	100	-	100	42.857	-	-	100	-	62.5	100	-	100	-	100	-	-
chr12:56089344_A_G	ITGA7	3679	12	56089344	56089344	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs7971022	C659C	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144996	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56089357_C_T	ITGA7	3679	12	56089357	56089357	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs1800974	R655H	0.59	0.453	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_001144996	33.333	-	100	-	-	69.048	100	100	-	-	47.465	100	100	41.667	-	-	54.945	44.186	98.75	26.136	29.167	37.288	71.91	47.727	61.333	48.529	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	99.194	100	83.117	68.519	33.333	70.492	100	-	61.905	100	-	100	34.146	100	25.532	100	-	60.938	100	44.755	100	-	100	-	100
chr12:56090038_C_T	ITGA7	3679	12	56090038	56090038	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs7974721	-	0.59	0.45	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	-	100	-	-	42.857	-	100	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	50	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	85.714	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	42.857	100	37.5	-	-	100	-	100
chr12:56091008_G_T	ITGA7	3679	12	56091008	56091008	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	-	P524H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56091617_A_G	ITGA7	3679	12	56091617	56091617	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs2293412	-	0.68	0.568	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.287	-	100	-	40.65	49.091	100	100	-	-	33.099	100	100	54.795	-	-	52.5	23.077	100	28.235	27.66	42.029	100	45.977	47.619	40.541	-	-	-	-	45.833	-	-	-	100	100	100	66.667	55.263	30.435	56.098	98.958	-	-	100	-	100	15.625	100	-	100	-	50	100	47.863	100	-	100	-	100
chr12:56092244_C_A	ITGA7	3679	12	56092244	56092244	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	-	R376L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56092319_C_T	ITGA7	3679	12	56092319	56092319	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	-	R351H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56092610_C_T	ITGA7	3679	12	56092610	56092610	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs148190047	V298V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56092668_C_T	ITGA7	3679	12	56092668	56092668	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs74867235	R279H	0.02	0.036	0.09	Missense	0.959	Type 1	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	40.741	-	-	-
chr12:56092680_T_C	ITGA7	3679	12	56092680	56092680	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	-	K275R	0	0	0.11	Missense	0.118	Type 2	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56092682_C_T	ITGA7	3679	12	56092682	56092682	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs3847675	G274G	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144996	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	41.667	-	-	-	-	50	-	-	100	-	68.75	50	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-
chr12:56093817_T_G	ITGA7	3679	12	56093817	56093817	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs11171660	-	0.77	0.679	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	36.364	100	100	57.692	-	-	70	33.333	100	21.739	26.829	41.667	100	34.783	100	42.105	-	44.444	85.714	-	100	-	-	-	100	100	100	75	50	100	64.286	100	-	-	100	-	100	40	100	-	100	-	42.857	100	39.535	100	-	100	-	100
chr12:56094884_G_A	ITGA7	3679	12	56094884	56094884	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	-	R157W	0	0	0	Missense	0.071	Type 2	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56094948_G_A	ITGA7	3679	12	56094948	56094948	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs11171661	-	0.04	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	49.451	70.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-
chr12:56096816_T_C	ITGA7	3679	12	56096816	56096816	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs2293413	-	0.6	0.465	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.19	-	100	-	-	42.424	100	100	-	-	34.921	100	100	30.435	-	-	44.737	33.333	100	38.298	34.694	38.462	59.375	64.583	35.714	51.02	-	-	-	-	46.667	-	-	-	100	100	100	75	51.515	44.444	43.75	100	-	54.545	100	-	100	27.778	100	28.571	100	-	70.213	100	58.209	100	-	100	-	100
chr12:56096884_C_A	ITGA7	3679	12	56096884	56096884	12q13	NM_001144997.1	NP_002197.2	rs17854601	P95P	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr12:56110773_G_A	BLOC1S1	2647	12	56110773	56110773	12q13-q14	NM_001487.3	NP_001478.2	rs150789356	D68N	0.001	0.001	0.01	Missense	0.818	Type 1	NM_001487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56112947_A_C	BLOC1S1	2647	12	56112947	56112947	12q13-q14	NM_001487.3	NP_001478.2	-	Q97H	0	0	0.13	Missense	0.001	Type 2	NM_001487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.429	-	-	-
chr12:56115539_G_A	RDH5	5959	12	56115539	56115539	12q13-q14	NM_001199771.1	NP_002896.2	-	R126Q	0	0	0.26	Missense	0.015	Type 2	NM_001199771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56115585_C_T	RDH5	5959	12	56115585	56115585	12q13-q14	NM_001199771.1	NP_002896.2	rs3138142	I141I	0.11	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199771	-	-	-	-	-	100	66.667	100	66.667	38.462	21.622	96.97	-	-	-	64.286	-	60	-	-	-	-	-	-	56.25	52.381	76.471	35.294	-	-	-	-	32.143	28	-	-	-	-	-	-	100	37.037	-	-	59.375	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr12:56115778_C_A	BLOC1S1-RDH5	100528022	12	56115778	56115778	12q	-	-	rs3138141	-	0.11	0.152	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	50	31.818	95.652	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	34.783	42.105	50	-	45.455	-	-	-	-	51.613	40	-	-	-	-	-	-	85.714	42.857	-	-	47.826	-	-	-	60	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56117644_G_C	BLOC1S1-RDH5	100528022	12	56117644	56117644	12q	-	-	rs186400692	-	0.001	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56117700_C_G	RDH5	5959	12	56117700	56117700	12q13-q14	NM_001199771.1	NP_002896.2	rs13193	V200V	0.12	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199771	-	-	-	-	48.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56120589_C_T	CD63	967	12	56120589	56120589	12q12-q13	NM_001257401.1	NP_001771.1	rs2231464	-	0.03	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.25	-	-	53.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56121015_C_T	CD63	967	12	56121015	56121015	12q12-q13	NM_001257401.1	NP_001771.1	-	A59T	0	0	0.12	Missense	0.078	Type 2	NM_001257391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56121023_A_G	CD63	967	12	56121023	56121023	12q12-q13	NM_001257401.1	NP_001771.1	-	V56A	0	0	0.11	Missense	0.381	Type 2	NM_001257391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56122084_G_C	CD63	967	12	56122084	56122084	12q12-q13	NM_001257401.1	NP_001771.1	rs3138131	L14L	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56151349_*_-AAG	SARNP	84324	12	56151349	56151351	12q13.2	NM_033082.3	NP_149073.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56151366_T_C	SARNP	84324	12	56151366	56151366	12q13.2	NM_033082.3	NP_149073.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56154430_C_A	SARNP	84324	12	56154430	56154430	12q13.2	NM_033082.3	NP_149073.1	rs146587323	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56182846_G_C	SARNP	84324	12	56182846	56182846	12q13.2	NM_033082.3	NP_149073.1	rs3741504	-	0.11	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	60.526	60.526	41.026	-	70.588	48.98	-	38.462	-	45.455	100	-	48.98	45.833	54.545	-	29.73	47.826	26.667	31.111	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	61.224	-	33.333	34.615	-	39.806	-	-	-	20.968	68.421
chr12:56194430_C_T	SARNP	84324	12	56194430	56194430	12q13.2	NM_033082.3	NP_149073.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56212899_G_A	ORMDL2	29095	12	56212899	56212899	12q13.2	NM_014182.4	NP_054901.1	-	S39N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56212905_C_T	ORMDL2	29095	12	56212905	56212905	12q13.2	NM_014182.4	NP_054901.1	-	P41L	0	0	0	Missense	0.795	Type 2	NM_014182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56213297_G_T	ORMDL2	29095	12	56213297	56213297	12q13.2	NM_014182.4	NP_054901.1	rs56108400	-	0.16	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	46.154	100	38.462	41.667	24.096	89.655	-	-	-	100	-	63.158	45.455	-	-	-	-	-	48.936	-	50	68.75	-	-	-	-	50	37.838	-	-	-	-	-	-	58.333	32.353	-	71.429	66.667	-	-	-	46.667	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56231357_T_C	MMP19	4327	12	56231357	56231357	12q14	NM_002429.5	NP_002420.1	rs17844804	Q390Q	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56232419_C_T	MMP19	4327	12	56232419	56232419	12q14	NM_002429.5	NP_002420.1	-	C289Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56233313_G_A	MMP19	4327	12	56233313	56233313	12q14	NM_002429.5	NP_002420.1	rs1056784	P245S	0.01	0.008	0.4	Missense	0.002	Type 1	NM_002429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	32.653	40.625	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56233518_G_A	MMP19	4327	12	56233518	56233518	12q14	NM_002429.5	NP_002420.1	rs2291267	V176V	0.1	0.063	0.14	Silent	-1	Type 1	NM_002429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56236128_G_T	MMP19	4327	12	56236128	56236128	12q14	NM_002429.5	NP_002420.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56236531_A_G	MMP19	4327	12	56236531	56236531	12q14	NM_002429.5	NP_002420.1	rs7294345	P28P	1	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002429	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr12:56295625_*_-T	PYM1	84305	12	56295625	56295625	12q13.2	NM_032345.2	NP_001137325.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56295734_A_G	PYM1	84305	12	56295734	56295734	12q13.2	NM_032345.2	NP_001137325.1	rs7302270	P178P	0.97	0.963	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143853	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.214	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:56297186_T_A	PYM1	84305	12	56297186	56297186	12q13.2	NM_032345.2	NP_001137325.1	-	Q38L	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001143853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56330366_C_A	DGKA	1606	12	56330366	56330366	12q13.3	NM_201444.2	NP_958853.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56331286_T_C	DGKA	1606	12	56331286	56331286	12q13.3	NM_201444.2	NP_958853.1	-	F78S	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56334185_A_G	DGKA	1606	12	56334185	56334185	12q13.3	NM_201444.2	NP_958853.1	rs141417048	T296A	0.001	0.004	0	Missense	0.042	Type 1	NM_001345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56334770_G_T	DGKA	1606	12	56334770	56334770	12q13.3	NM_201444.2	NP_958853.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56335107_A_G	DGKA	1606	12	56335107	56335107	12q13.3	NM_201444.2	NP_958853.1	rs1136082	Q391Q	0.84	0.851	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001345	100	-	-	100	36	60.714	100	-	100	-	100	30	100	-	100	100	100	100	100	26.667	100	100	100	43.478	46.341	100	68.75	100	100	100	100	54.167	61.905	50	-	100	100	100	39.286	80	100	35.417	100	100	64	33.333	100	42.857	100	56.522	100	66.667	100	-	-	100	100	100	100	100
chr12:56345808_G_A	DGKA	1606	12	56345808	56345808	12q13.3	NM_201444.2	NP_958853.1	rs80334579	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	41.463	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	69.767	-
chr12:56346149_C_T	DGKA	1606	12	56346149	56346149	12q13.3	NM_201444.2	NP_958853.1	-	F559F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56346202_C_A	DGKA	1606	12	56346202	56346202	12q13.3	NM_201444.2	NP_958853.1	-	S577Y	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56346730_C_A	DGKA	1606	12	56346730	56346730	12q13.3	NM_201444.2	NP_958853.1	rs140191285	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56347514_C_T	DGKA	1606	12	56347514	56347514	12q13.3	NM_201444.2	NP_958853.1	-	P724S	0	0	0.06	Missense	0.616	Type 2	NM_001345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56348028_G_A	PMEL	6490	12	56348028	56348028	12q13-q14	NM_001200054.1	NP_008859.1	rs1052206	N566N	0.73	0.721	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001200053	100	100	-	100	50.286	53.165	100	-	100	100	100	31.081	98.361	-	100	100	100	100	100	31.522	100	100	100	52.83	51.22	100	64.286	100	100	100	100	45.57	48.649	48.913	-	99.359	100	100	56.452	74	100	35	100	100	68.919	27.273	100	73.529	97.222	53.191	100	50	100	-	-	100	100	100	100	100
chr12:56349259_A_G	PMEL	6490	12	56349259	56349259	12q13-q14	NM_001200054.1	NP_008859.1	-	L498P	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001200053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56349328_C_T	PMEL	6490	12	56349328	56349328	12q13-q14	NM_001200054.1	NP_008859.1	-	G475D	0	0	0.6	Missense	0.995	Type 2	NM_001200053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56350716_C_T	PMEL	6490	12	56350716	56350716	12q13-q14	NM_001200054.1	NP_008859.1	rs17118152	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56350787_G_A	PMEL	6490	12	56350787	56350787	12q13-q14	NM_001200054.1	NP_008859.1	-	P348S	0	0	0.28	Missense	0.006	Type 2	NM_001200053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56350977_C_G	PMEL	6490	12	56350977	56350977	12q13-q14	NM_001200054.1	NP_008859.1	rs17118154	E284D	0.02	0.026	0.49	Missense	0.502	Type 1	NM_001200053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56351197_G_T	PMEL	6490	12	56351197	56351197	12q13-q14	NM_001200054.1	NP_008859.1	rs141332969	P211H	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001200053	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56351346_G_A	PMEL	6490	12	56351346	56351346	12q13-q14	NM_001200054.1	NP_008859.1	rs1052165	P161P	0.19	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001200053	-	-	-	100	-	50	-	-	71.429	-	-	18.367	-	-	-	100	-	72.727	43.478	-	-	51.786	-	51.02	55.556	47.619	76.744	100	48.649	-	-	-	47.826	52.542	-	-	53.704	-	81.081	-	76.923	44.444	-	66.667	69.811	-	-	-	-	-	-	62.963	39.216	-	-	37.5	33.333	-	67.797	28.571
chr12:56351386_C_A	PMEL	6490	12	56351386	56351386	12q13-q14	NM_001200054.1	NP_008859.1	-	R148I	0	0	0.01	Missense	0.982	Type 2	NM_001200053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56351401_T_C	PMEL	6490	12	56351401	56351401	12q13-q14	NM_001200054.1	NP_008859.1	rs148568175	N143S	0.001	0.001	0.2	Missense	0.175	Type 1	NM_001200053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56352345_G_A	PMEL	6490	12	56352345	56352345	12q13-q14	NM_001200054.1	NP_008859.1	-	D41D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001200053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56360829_G_A	CDK2	1017	12	56360829	56360829	12q13	NM_001798.3	NP_001789.2	-	G13S	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_001798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56360876_G_A	CDK2	1017	12	56360876	56360876	12q13	NM_001798.3	NP_001789.2	rs2069398	E28E	0.1	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001798	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-
chr12:56362745_A_G	CDK2	1017	12	56362745	56362745	12q13	NM_001798.3	NP_001789.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56385918_*_-AGG	RAB5B	5869	12	56385918	56385920	12q13	NM_001252037.1	NP_001238965.1	-	149_150del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001252037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56395976_C_A	SUOX	6821	12	56395976	56395976	12q13.2	NM_001032387.1	NP_001027558.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56396395_G_A	SUOX	6821	12	56396395	56396395	12q13.2	NM_001032387.1	NP_001027558.1	rs117778870	R40H	0.01	0.00037	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56397802_C_T	SUOX	6821	12	56397802	56397802	12q13.2	NM_001032387.1	NP_001027558.1	rs141735896	P210L	0.004	0.002	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001032387	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:56397973_*_-ACCGA	SUOX	6821	12	56397973	56397977	12q13.2	NM_001032387.1	NP_001027558.1	-	267_268del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56398416_G_T	SUOX	6821	12	56398416	56398416	12q13.2	NM_001032387.1	NP_001027558.1	-	D415Y	0	0	0.03	Missense	0.263	Type 2	NM_001032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56398454_G_C	SUOX	6821	12	56398454	56398454	12q13.2	NM_001032387.1	NP_001027558.1	rs773115	S427S	0.79	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032387	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	18.333	51.786	100	100	57.377	100	100	100	100	100	41.791	56.522	100	100	100	100	100	20	26.829	57.143	100	36.364	100	100	100	100	100	100	58.537	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:56398786_G_A	SUOX	6821	12	56398786	56398786	12q13.2	NM_001032387.1	NP_001027558.1	-	R538H	0	0	0	Missense	0.896	Type 2	NM_001032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56398822_G_A	SUOX	6821	12	56398822	56398822	12q13.2	NM_001032387.1	NP_001027558.1	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56435920_C_G	RPS26	6231	12	56435920	56435920	12q13	NM_001029.3	NP_001020.2	rs17118262	-	0.04	0.073	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	24	-	-	-	-	-	53.125	48.649	-	-	-	-	-	-	60.606	41.558	-	57.143	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56435929_C_G	RPS26	6231	12	56435929	56435929	12q13	NM_001029.3	NP_001020.2	rs1131017	-	0.55	0.463	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	46.154	100	100	100	-	100	-	100	23.81	45.455	-	100	46.154	-	-	-	100	55.357	98.113	100	100	-	62.5	100	100	73.469	100	70.588	100	100	57.143	41.176	54.762	100	64.179	100	-	56.818	29.63	38.462	56.818	-	-	100	100	100	58.824	48.387	72	65.625	74.074	100	100	49.333	100	100	100	63.542	30.769
chr12:56477694_A_T	ERBB3	2065	12	56477694	56477694	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	rs2271194	-	0.58	0.495	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	66.667	-	100	41.667	49.64	-	59.375	40	50	-	-	100	50	100	100	100	-	48.78	100	100	-	100	55.172	100	100	46.875	-	-	100	72.308	100	-	72.973	35.294	20.833	46.97	-	-	100	100	100	66.667	39.13	75.758	62.5	38.462	100	100	42.276	100	100	100	55.556	34.146
chr12:56478922_C_A	ERBB3	2065	12	56478922	56478922	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	N126K	0	0	0.04	Missense	0.981	Type 2	NM_001005915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56480273_C_T	ERBB3	2065	12	56480273	56480273	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56480474_C_A	ERBB3	2065	12	56480474	56480474	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	rs79222157	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.821	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56481390_C_T	ERBB3	2065	12	56481390	56481390	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	R193X	0	0	1	Nonsense	0.724	Type 2	NM_001982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56481853_C_T	ERBB3	2065	12	56481853	56481853	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	Q261X	0	0	0.38	Nonsense	0.73	Type 2	NM_001982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56482662_C_T	ERBB3	2065	12	56482662	56482662	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56487201_T_C	ERBB3	2065	12	56487201	56487201	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	rs2229046	I449I	0.04	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001982	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	41.176	-	-	-	-	-	36.471	51.786	-	-	-	-	-	-	70.213	42.442	-	36.667	-	-	-	-	-	-	34.545	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56488312_C_T	ERBB3	2065	12	56488312	56488312	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	R611W	0	0.00009	0.01	Missense	0.732	Type 1	NM_001982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56489535_G_A	ERBB3	2065	12	56489535	56489535	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	R667H	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56489613_T_C	ERBB3	2065	12	56489613	56489613	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	rs138072655	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr12:56490321_*_+A	ERBB3	2065	12	56490321	56490321	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	N697fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56490580_A_G	ERBB3	2065	12	56490580	56490580	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	K742E	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56491751_C_T	ERBB3	2065	12	56491751	56491751	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56493457_C_T	ERBB3	2065	12	56493457	56493457	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	R955R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56493822_A_C	ERBB3	2065	12	56493822	56493822	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	rs2292238	-	0.35	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.312	77.778	-	-	-	-	-	-	-	50	15.476	97.674	-	-	36.111	100	100	-	49.057	40	-	-	-	-	100	42.222	63.83	-	25	-	-	56.757	58.696	54.348	-	26.374	-	16.667	21.212	-	-	-	96.667	40	-	-	-	-	47.059	43.478	-	-	100	-	50	31.25	-	-	17.391	77.273
chr12:56493939_C_T	ERBB3	2065	12	56493939	56493939	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56494991_G_A	ERBB3	2065	12	56494991	56494991	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	rs2271189	R1116R	0.32	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001982	60.714	76.471	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	96.97	-	-	44.444	100	100	-	41.304	22.807	-	-	-	-	100	52.727	74.194	-	20	-	-	41.026	50	55.814	-	40.58	-	35	30.435	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	100	-	45.783	50	-	-	30.435	56.667
chr12:56494998_A_T	ERBB3	2065	12	56494998	56494998	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	rs773123	S1119C	0.06	0.1	0.01	Missense	0.96	Type 1	NM_001982	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	48.649	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	26.471	-	-	-	-	-	48.387	43.59	-	-	-	68.182	-	-	57.143	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56495068_C_A	ERBB3	2065	12	56495068	56495068	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	P1142H	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_001982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56495162_A_C	ERBB3	2065	12	56495162	56495162	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	rs75064496	-	0.07	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56495306_C_T	ERBB3	2065	12	56495306	56495306	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	rs812826	-	0.08	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	42.593	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	40.741	-	-	-	64.286	-	-	53.333	35.526	-	50	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56495339_C_A	ERBB3	2065	12	56495339	56495339	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	rs55699040	L1177I	0.001	0.004	0.27	Missense	0.813	Type 1	NM_001982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56495849_C_T	ERBB3	2065	12	56495849	56495849	12q13	NM_001005915.1	NP_001973.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56504360_G_T	PA2G4	5036	12	56504360	56504360	12q13.2	NM_006191.2	NP_006182.2	-	Q242H	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_006191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56505231_A_C	PA2G4	5036	12	56505231	56505231	12q13.2	NM_006191.2	NP_006182.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56515612_C_T	ZC3H10	84872	12	56515612	56515612	12q13.2	NM_032786.1	NP_116175.1	-	I422I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56515628_C_T	ZC3H10	84872	12	56515628	56515628	12q13.2	NM_032786.1	NP_116175.1	-	R428C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56525973_C_T	ESYT1	23344	12	56525973	56525973	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56528118_A_G	ESYT1	23344	12	56528118	56528118	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	rs2292237	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.455	-	-	-	-	72.131	-	-	-	-	-	42.857	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-
chr12:56528203_C_T	ESYT1	23344	12	56528203	56528203	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	-	L551L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56531154_T_C	ESYT1	23344	12	56531154	56531154	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	rs2271192	T655T	0.16	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184796	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	38.824	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	28	34.375	-	-	-	52.381	-	-	69.231	24.615	-	57.143	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56531193_G_A	ESYT1	23344	12	56531193	56531193	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56532009_C_T	ESYT1	23344	12	56532009	56532009	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	rs35075600	R774C	0.01	0.018	0	Missense	0.938	Type 1	NM_001184796	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	45.946	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56536172_G_A	ESYT1	23344	12	56536172	56536172	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	-	S909N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001184796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56536185_G_T	ESYT1	23344	12	56536185	56536185	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	-	Q913H	0	0	0.06	Missense	0.98	Type 2	NM_001184796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56536227_G_A	ESYT1	23344	12	56536227	56536227	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56536450_C_T	ESYT1	23344	12	56536450	56536450	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	rs150505165	S951L	0.001	0.00046	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001184796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56536498_G_A	ESYT1	23344	12	56536498	56536498	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	-	R967H	0	0	0.01	Missense	0.938	Type 2	NM_001184796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56536897_G_A	ESYT1	23344	12	56536897	56536897	12q13.2	NM_015292.2	NP_056107.1	-	Q1038Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56548667_C_A	MYL6B	140465	12	56548667	56548667	12q13.13	NM_002475.4	NP_001186558.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56551345_*_+AAA	MYL6B	140465	12	56551345	56551345	12q13.13	NM_002475.4	NP_001186558.1	rs71078107	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	83.333	-	-	-	100	69.231	100	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	34.375	71.429	-	-	53.846	-
chr12:56554415_G_C	MYL6	4637	12	56554415	56554415	12q13.2	NM_021019.4	NP_524147.2	rs61938990	V145L	0.01	0.009	0.07	Missense	0.761	Type 1	NM_021019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.704	-	-	-	-	-	49.505	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56555229_C_T	MYL6	4637	12	56555229	56555229	12q13.2	NM_021019.4	NP_524147.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56558438_C_T	SMARCC2	6601	12	56558438	56558438	12q13.2	NM_001130420.1	NP_003066.2	rs145318577	V1073M	0	0.001	0.05	Missense	0.5	Type 1	NM_003075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56561792_G_A	SMARCC2	6601	12	56561792	56561792	12q13.2	NM_001130420.1	NP_003066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56561821_G_A	SMARCC2	6601	12	56561821	56561821	12q13.2	NM_001130420.1	NP_003066.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56561836_C_T	SMARCC2	6601	12	56561836	56561836	12q13.2	NM_001130420.1	NP_003066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56564018_A_G	SMARCC2	6601	12	56564018	56564018	12q13.2	NM_001130420.1	NP_003066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56566768_C_T	SMARCC2	6601	12	56566768	56566768	12q13.2	NM_001130420.1	NP_003066.2	-	E566K	0	0	0.35	Missense	0.319	Type 2	NM_001130420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56572293_T_C	SMARCC2	6601	12	56572293	56572293	12q13.2	NM_001130420.1	NP_003066.2	-	N402S	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_001130420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56575356_C_T	SMARCC2	6601	12	56575356	56575356	12q13.2	NM_001130420.1	NP_003066.2	-	R289Q	0	0	0.03	Missense	0.806	Type 2	NM_001130420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56578857_C_T	SMARCC2	6601	12	56578857	56578857	12q13.2	NM_001130420.1	NP_003066.2	-	R119H	0	0	0.01	Missense	0.886	Type 2	NM_001130420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56581109_A_C	SMARCC2	6601	12	56581109	56581109	12q13.2	NM_001130420.1	NP_003066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56600349_C_T	RNF41	10193	12	56600349	56600349	12q13.13	NM_005785.3	NP_919339.1	-	R279H	0	0	0.07	Missense	0.986	Type 2	NM_001242826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56604188_G_A	RNF41	10193	12	56604188	56604188	12q13.13	NM_005785.3	NP_919339.1	-	N85N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56604225_C_T	RNF41	10193	12	56604225	56604225	12q13.13	NM_005785.3	NP_919339.1	-	R73Q	0	0	0.01	Missense	0.952	Type 2	NM_001242826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56618656_T_G	NABP2	79035	12	56618656	56618656	12q13.3	NM_024068.3	NP_076973.1	-	F6V	0	0	0.12	Missense	0.47	Type 2	NM_024068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56622879_A_T	NABP2	79035	12	56622879	56622879	12q13.3	NM_024068.3	NP_076973.1	-	H173L	0	0	0.56	Missense	0.998	Type 2	NM_024068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56625045_T_C	SLC39A5	283375	12	56625045	56625045	12q13.3	NM_001135195.1	NP_001128667.1	rs1274497	-	0.99	0.988	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.718	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:56625052_C_T	SLC39A5	283375	12	56625052	56625052	12q13.3	NM_001135195.1	NP_001128667.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.625	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56625068_T_C	SLC39A5	283375	12	56625068	56625068	12q13.3	NM_001135195.1	NP_001128667.1	rs116413529	S4P	0.005	0.007	0	Missense	0	Type 1	NM_001135195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56626674_T_C	SLC39A5	283375	12	56626674	56626674	12q13.3	NM_001135195.1	NP_001128667.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56628619_C_A	SLC39A5	283375	12	56628619	56628619	12q13.3	NM_001135195.1	NP_001128667.1	-	G161G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56628654_C_T	SLC39A5	283375	12	56628654	56628654	12q13.3	NM_001135195.1	NP_001128667.1	-	A173V	0	0	0.43	Missense	0	Type 2	NM_001135195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56629505_C_A	SLC39A5	283375	12	56629505	56629505	12q13.3	NM_001135195.1	NP_001128667.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56630419_G_T	SLC39A5	283375	12	56630419	56630419	12q13.3	NM_001135195.1	NP_001128667.1	-	A366S	0	0	0.22	Missense	0.042	Type 2	NM_001135195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56630764_G_A	SLC39A5	283375	12	56630764	56630764	12q13.3	NM_001135195.1	NP_001128667.1	rs17118409	A419A	0.05	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56661741_T_A	COQ10A	93058	12	56661741	56661741	12q13.3	NM_144576.3	NP_001092807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56664021_G_C	COQ10A	93058	12	56664021	56664021	12q13.3	NM_144576.3	NP_001092807.1	-	E190Q	0	0	0.1	Missense	0.932	Type 2	NM_001099337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56664041_G_A	COQ10A	93058	12	56664041	56664041	12q13.3	NM_144576.3	NP_001092807.1	rs11543260	K196K	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56676220_C_T	CS	1431	12	56676220	56676220	12q13.2	NM_004077.2	NP_004068.2	-	R191Q	0	0	0	Missense	0.283	Type 2	NM_004077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56676769_G_T	CS	1431	12	56676769	56676769	12q13.2	NM_004077.2	NP_004068.2	-	R92S	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_004077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56676818_*_-T	CS	1431	12	56676818	56676818	12q13.2	NM_004077.2	NP_004068.2	rs138904333	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	61.111	-	-	-	-
chr12:56704815_G_A	CNPY2	10330	12	56704815	56704815	12q15	NM_014255.5	NP_001177920.1	-	Y144Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56705098_C_T	CNPY2	10330	12	56705098	56705098	12q15	NM_014255.5	NP_001177920.1	-	R102H	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_014255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56705136_C_A	CNPY2	10330	12	56705136	56705136	12q15	NM_014255.5	NP_001177920.1	-	M89I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56708709_G_C	CNPY2	10330	12	56708709	56708709	12q15	NM_014255.5	NP_001177920.1	rs11551983	Q44E	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_001190991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56711371_C_T	PAN2	9924	12	56711371	56711371	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	rs3809129	-	0.14	0.042	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	47.368	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-
chr12:56713595_C_G	PAN2	9924	12	56713595	56713595	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	rs76141417	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:56713844_G_A	PAN2	9924	12	56713844	56713844	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	rs9645801	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50.289	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	59.048	-
chr12:56716948_A_C	PAN2	9924	12	56716948	56716948	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	rs34404784	I801M	0.004	0.004	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001127460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:56717805_G_A	PAN2	9924	12	56717805	56717805	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	rs2291361	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56718381_C_T	PAN2	9924	12	56718381	56718381	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	rs117027379	R571H	0.002	0.003	0.04	Missense	0.203	Type 1	NM_001127460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.485	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56718422_T_C	PAN2	9924	12	56718422	56718422	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	rs11171803	A557A	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.711	-	-	43.75	-	-	-	-
chr12:56718501_G_A	PAN2	9924	12	56718501	56718501	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	51.429	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56718858_T_C	PAN2	9924	12	56718858	56718858	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	-	N512D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001127460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56718921_G_T	PAN2	9924	12	56718921	56718921	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56719166_G_A	PAN2	9924	12	56719166	56719166	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	-	R478X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001127460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56722060_T_G	PAN2	9924	12	56722060	56722060	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	rs1918496	I179L	0.86	0.824	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_001127460	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	99.398	100	100	100	100	100	100	100	100	99.561	100	100	100	28.409	100	100	100	100	100	99.479	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:56726608_C_T	PAN2	9924	12	56726608	56726608	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	-	G91R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001127460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56726884_C_T	PAN2	9924	12	56726884	56726884	12q13.2	NM_014871.4	NP_001120932.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56732794_G_A	IL23A	51561	12	56732794	56732794	12q13.3	NM_016584.2	NP_057668.1	rs11465744	-	0.005	0.01	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56733210_G_A	IL23A	51561	12	56733210	56733210	12q13.3	NM_016584.2	NP_057668.1	-	D55N	0	0	0.12	Missense	0.07	Type 2	NM_016584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	47.5	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56733531_G_A	IL23A	51561	12	56733531	56733531	12q13.3	NM_016584.2	NP_057668.1	rs11171806	S106S	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	63.636	-	-	-	-
chr12:56733857_T_C	IL23A	51561	12	56733857	56733857	12q13.3	NM_016584.2	NP_057668.1	-	F180S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56737251_C_A	STAT2	6773	12	56737251	56737251	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	rs2229363	Q826H	0.005	0.009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.644	-	-	-
chr12:56737256_C_A	STAT2	6773	12	56737256	56737256	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	rs61754170	G825C	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56737257_A_G	STAT2	6773	12	56737257	56737257	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	rs61754171	A824A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.368	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56740682_C_G	STAT2	6773	12	56740682	56740682	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	rs2066807	M594I	0.05	0.043	0.49	Missense	0	Type 1	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	58.824	-	-	-	-
chr12:56742571_*_-CA	STAT2	6773	12	56742571	56742572	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	-	531_532del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56742778_C_A	STAT2	6773	12	56742778	56742778	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	-	W502C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:56742997_T_C	STAT2	6773	12	56742997	56742997	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	rs2066811	I464V	0.05	0.069	1	Missense	0.073	Type 1	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56743367_T_C	STAT2	6773	12	56743367	56743367	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	rs2020854	-	0.18	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.447	-	-	51.613	-	-	-	-
chr12:56743373_C_T	STAT2	6773	12	56743373	56743373	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	-	K419K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56745113_C_T	STAT2	6773	12	56745113	56745113	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	rs141205552	A302T	0	0.00009	0.08	Missense	0.858	Type 1	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56748273_G_A	STAT2	6773	12	56748273	56748273	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	rs147605088	H253H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56749300_A_G	STAT2	6773	12	56749300	56749300	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	-	V133A	0	0	0.63	Missense	0	Type 2	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56749984_G_A	STAT2	6773	12	56749984	56749984	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	-	R73C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56750204_C_T	STAT2	6773	12	56750204	56750204	12q13.3	NM_005419.3	NP_938146.1	rs2066819	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.127	-	-	38.462	-	-	-	-
chr12:56811549_C_T	TIMELESS	8914	12	56811549	56811549	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs151146974	G1193E	0.001	0.003	0.17	Missense	0	Type 1	NM_003920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56814653_G_A	TIMELESS	8914	12	56814653	56814653	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs2291739	P1018L	0.42	0.489	0.1	Missense	1	Type 1	NM_003920	100	-	-	100	-	60.563	100	98.462	37.5	-	21.809	67.416	49.485	-	52.273	100	-	100	100	100	58.696	45.631	-	46.154	100	98.81	-	-	27.083	22.222	100	100	-	-	100	27.979	-	26.984	22.222	24.138	100	100	100	100	26.263	24.476	-	50	100	69.565	33.333	-	39.394	-	-	50	68.605	100	30.952	56.757
chr12:56814656_A_G	TIMELESS	8914	12	56814656	56814656	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs61376834	I1017T	0.03	0.038	0.51	Missense	0	Type 1	NM_003920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.065	-	37.888	-	-	-	-	-
chr12:56815281_T_C	TIMELESS	8914	12	56815281	56815281	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs2291738	-	0.34	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	67.105	70.37	100	55.556	-	34.356	59.649	51.667	-	37.931	100	-	50	53.448	-	64.516	52	-	53.846	100	100	-	-	25.926	56	100	67.241	-	-	100	32.71	-	25	44.231	19.512	100	100	100	100	26.415	37.681	-	62.5	100	71.233	28.302	-	30.769	-	-	34.286	59.259	100	29.213	81.25
chr12:56815717_T_C	TIMELESS	8914	12	56815717	56815717	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs61733875	M870V	0.05	0.057	0.07	Missense	0.621	Type 1	NM_003920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56815922_C_T	TIMELESS	8914	12	56815922	56815922	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs774047	R831Q	0.48	0.377	0.75	Missense	0.007	Type 1	NM_003920	-	100	100	-	100	52.542	30	-	57.143	100	70.229	37.931	56.25	100	48.837	63.415	100	-	38.095	37.705	41.237	50	-	41.86	-	-	100	100	69.231	55	-	-	100	100	-	67.925	100	73.077	71.429	64.286	-	-	-	-	66.667	67.532	100	38.462	-	39.623	67.606	100	67.073	100	100	44.186	36.047	-	53.913	28.873
chr12:56816798_A_G	TIMELESS	8914	12	56816798	56816798	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56816814_C_A	TIMELESS	8914	12	56816814	56816814	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs774048	-	0.08	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56817386_A_G	TIMELESS	8914	12	56817386	56817386	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	-	F691S	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_003920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56817631_G_T	TIMELESS	8914	12	56817631	56817631	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	-	P639Q	0	0	0.01	Missense	0.777	Type 2	NM_003920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56818610_G_A	TIMELESS	8914	12	56818610	56818610	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs151238555	R602W	0.001	0.00028	0	Missense	0.985	Type 1	NM_003920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56818655_C_T	TIMELESS	8914	12	56818655	56818655	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	-	A587T	0	0	0.3	Missense	0.003	Type 2	NM_003920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56821998_A_G	TIMELESS	8914	12	56821998	56821998	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs774026	-	0.49	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	41.176	39.13	-	57.895	100	62.857	25	40.625	100	52	74.699	100	-	46.154	35.185	24.561	41.176	-	46.939	-	-	100	100	65	76.667	-	-	100	100	-	71.429	100	60.526	60	62.857	-	-	-	-	61.224	53.333	100	50	-	43.59	53.191	100	68.75	100	100	61.111	-	-	71.901	39.773
chr12:56822071_G_A	TIMELESS	8914	12	56822071	56822071	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs61752460	F509F	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56822171_A_G	TIMELESS	8914	12	56822171	56822171	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	-	M476T	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_003920	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56822378_T_A	TIMELESS	8914	12	56822378	56822378	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs774027	I455L	0.49	0.388	0.38	Missense	0	Type 1	NM_003920	-	100	100	-	100	43.75	60	-	73.077	100	65.049	22.222	44.643	100	63.83	54.286	100	-	43.75	23.077	27.778	42.105	-	53.571	-	-	100	100	80	53.333	-	-	100	100	-	64.407	100	65.217	62.162	42.857	-	-	-	-	82.759	73.611	100	40.625	-	-	54.762	100	59.375	100	100	36.364	16.327	-	49.057	40.816
chr12:56822690_C_T	TIMELESS	8914	12	56822690	56822690	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs11832580	K427K	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56824044_A_C	TIMELESS	8914	12	56824044	56824044	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	-	L311V	0	0	0.42	Missense	0.373	Type 2	NM_003920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56825311_C_T	TIMELESS	8914	12	56825311	56825311	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs774033	V255V	0.49	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003920	-	100	98.958	-	100	37.805	27.778	-	35	100	59.184	37.838	45	100	51.163	66.667	100	-	39.13	22.5	25.263	49.351	-	31.915	-	-	100	100	64.286	69.231	-	-	100	100	-	56.835	100	71.429	57.143	59.184	-	-	-	-	58.209	59.722	100	32	-	25	69.048	100	51.471	100	100	58.065	32.292	-	58.036	26.667
chr12:56827209_C_A	TIMELESS	8914	12	56827209	56827209	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs72478986	A129S	0.004	0.004	0.03	Missense	0.006	Type 1	NM_003920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56827694_C_G	TIMELESS	8914	12	56827694	56827694	12q13.3	NM_003920.3	NP_003911.2	rs2279665	L38L	0.48	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003920	100	-	-	100	-	70.37	33.333	100	42.857	-	35.938	50	40.625	-	50	23.656	-	100	50	62.222	65.789	21.622	28	55.556	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	31.429	-	26.087	25	-	100	100	100	100	30.952	25.926	-	42.857	100	61.538	31.579	-	25	-	-	33.333	52.632	100	27.273	52.632
chr12:56845044_C_T	MIP	4284	12	56845044	56845044	12q13	NM_012064.3	NP_036196.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56848064_C_A	MIP	4284	12	56848064	56848064	12q13	NM_012064.3	NP_036196.1	-	V112F	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_012064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56848079_C_T	MIP	4284	12	56848079	56848079	12q13	NM_012064.3	NP_036196.1	rs74641138	V107I	0.03	0.02	0.48	Missense	0.011	Type 1	NM_012064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56862886_T_C	SPRYD4	283377	12	56862886	56862886	12q13.3	NM_207344.3	NP_997227.1	rs2657881	M50T	0.99	0.993	1	Missense	0	Type 1	NM_207344	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.851	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100
chr12:56865338_A_G	GLS2	27165	12	56865338	56865338	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	rs2657879	L581P	0.14	0.143	0.28	Missense	0	Type 1	NM_013267	-	-	-	-	-	56.098	-	-	54.167	-	18.095	-	49.057	-	-	-	-	62.5	-	79.545	31.481	-	-	41.935	33.333	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	41.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	44.068	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56866491_A_G	GLS2	27165	12	56866491	56866491	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	-	D498D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56868435_A_G	GLS2	27165	12	56868435	56868435	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	-	C373R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_013267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56868450_C_T	GLS2	27165	12	56868450	56868450	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	-	A368T	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_013267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56868451_G_A	GLS2	27165	12	56868451	56868451	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	rs145926460	L367L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56868666_C_T	GLS2	27165	12	56868666	56868666	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	rs61731958	G337G	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56869691_C_T	GLS2	27165	12	56869691	56869691	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56869777_*_-GAGA	GLS2	27165	12	56869777	56869780	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56871798_G_T	GLS2	27165	12	56871798	56871798	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	-	L233I	0	0	0.04	Missense	0.328	Type 2	NM_013267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56871873_C_G	GLS2	27165	12	56871873	56871873	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	-	V208L	0	0	0.03	Missense	0.221	Type 2	NM_013267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56872831_C_T	GLS2	27165	12	56872831	56872831	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56872845_A_G	GLS2	27165	12	56872845	56872845	12q13	NM_013267.2	NP_037399.2	-	T175T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56956213_T_C	RBMS2	5939	12	56956213	56956213	12q13.3	NM_002898.3	NP_002889.1	rs3759091	L27L	0.72	0.689	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002898	100	100	100	100	100	42.529	100	100	48.98	100	35.429	100	100	100	100	100	100	26.471	41.667	68.293	65.169	100	54.348	47.826	47.059	100	100	98.824	100	100	100	57.955	100	100	100	62.745	100	22.034	100	100	100	100	100	51.852	100	100	-	100	52.857	100	100	100	79.464	100	100	100	100	100	100	100
chr12:56975178_G_A	RBMS2	5939	12	56975178	56975178	12q13.3	NM_002898.3	NP_002889.1	rs189413693	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:56982155_C_T	RBMS2	5939	12	56982155	56982155	12q13.3	NM_002898.3	NP_002889.1	rs143825451	V380V	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002898	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57036289_G_A	ATP5B	506	12	57036289	57036289	12q13.13	NM_001686.3	NP_001677.2	-	Q343X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57036644_C_A	ATP5B	506	12	57036644	57036644	12q13.13	NM_001686.3	NP_001677.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57037476_T_C	SNORD59B	692090	12	57037476	57037476	12q13.3	-	-	rs149848758	-	0.001	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:57038847_G_C	SNORD59A	26789	12	57038847	57038847	12p13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57058609_C_T	PTGES3	10728	12	57058609	57058609	12q13.3|12	NM_006601.5	NP_006592.3	rs17541818	-	0.05	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	62.5	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57066601_A_C	PTGES3	10728	12	57066601	57066601	12q13.3|12	NM_006601.5	NP_006592.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57106745_A_C	NACA	4666	12	57106745	57106745	12q23-q24.1	NM_001113202.1	NP_001106674.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57106810_G_A	NACA	4666	12	57106810	57106810	12q23-q24.1	NM_001113202.1	NP_001106674.2	rs898609	-	0.6	0.553	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	90	100	-	100	100	100	100	-	-	62.937	-	46.97	100	45.833	35.583	100	100	100	74	25	51.852	-	100	100	-	44	38.462	-	-	100	46.296	54.054	48.333	-	33.333	25	100	100	-	100	35.211	-	-	-	100	100	43.75	56.522	33.333	21.429	-	55	-	100	-	100	100	36.667	73.333
chr12:57106972_G_A	NACA	4666	12	57106972	57106972	12q23-q24.1	NM_001113202.1	NP_001106674.2	-	I128I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57108203_A_G	NACA	4666	12	57108203	57108203	12q23-q24.1	NM_001113202.1	NP_001106674.2	rs4902	I59I	0.6	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113202	93.636	70	100	-	100	100	92.857	100	-	-	60.544	-	48.98	100	54.286	23.894	100	100	100	57.895	37.288	48.649	-	100	100	-	36.364	45.833	-	29.73	100	44.444	34.146	43.59	-	30.973	46	100	97.561	-	100	37.391	-	95	-	100	100	26.316	48.837	35.135	29.63	-	68.056	-	100	-	100	100	39.806	70.732
chr12:57323141_C_T	SDR9C7	121214	12	57323141	57323141	12q13.3	NM_148897.2	NP_683695.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57323239_C_T	SDR9C7	121214	12	57323239	57323239	12q13.3	NM_148897.2	NP_683695.1	rs77590816	R220Q	0.02	0.017	0.74	Missense	0.003	Type 1	NM_148897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57323315_C_G	SDR9C7	121214	12	57323315	57323315	12q13.3	NM_148897.2	NP_683695.1	-	V195L	0	0	0.03	Missense	0.958	Type 2	NM_148897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57323333_C_T	SDR9C7	121214	12	57323333	57323333	12q13.3	NM_148897.2	NP_683695.1	-	E189K	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_148897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	46.875	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57323964_C_T	SDR9C7	121214	12	57323964	57323964	12q13.3	NM_148897.2	NP_683695.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57327962_G_C	SDR9C7	121214	12	57327962	57327962	12q13.3	NM_148897.2	NP_683695.1	-	V28V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_148897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57346805_T_G	RDH16	8608	12	57346805	57346805	12q13.3	NM_003708.3	NP_003699.3	rs901068	-	0.11	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	59.375	-	-	-	-	-	73.333	61.538	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57348662_T_G	RDH16	8608	12	57348662	57348662	12q13.3	NM_003708.3	NP_003699.3	rs77956681	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57350928_G_A	RDH16	8608	12	57350928	57350928	12q13.3	NM_003708.3	NP_003699.3	rs11172074	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	78.261	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57389290_C_T	GPR182	11318	12	57389290	57389290	12q13.3	NM_007264.3	NP_009195.1	-	D99D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57389356_G_A	GPR182	11318	12	57389356	57389356	12q13.3	NM_007264.3	NP_009195.1	-	W121X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_007264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57389473_*_-C	GPR182	11318	12	57389473	57389473	12q13.3	NM_007264.3	NP_009195.1	-	P160fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57390034_C_T	GPR182	11318	12	57390034	57390034	12q13.3	NM_007264.3	NP_009195.1	-	G347G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57390038_T_C	GPR182	11318	12	57390038	57390038	12q13.3	NM_007264.3	NP_009195.1	rs35493121	C349R	0.13	0.109	0.48	Missense	0.001	Type 1	NM_007264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	57.5	-	-	-	-	-	-	37.19	-	-	42.708	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57390040_C_T	GPR182	11318	12	57390040	57390040	12q13.3	NM_007264.3	NP_009195.1	-	C349C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57396693_C_A	ZBTB39	9880	12	57396693	57396693	12q13.3	NM_014830.2	NP_055645.1	-	S670I	0	0	0.11	Missense	0.889	Type 2	NM_014830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.708	-	-	-	-	-	36	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57396859_C_T	ZBTB39	9880	12	57396859	57396859	12q13.3	NM_014830.2	NP_055645.1	-	A615T	0	0	0.48	Missense	0.475	Type 2	NM_014830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57397033_C_T	ZBTB39	9880	12	57397033	57397033	12q13.3	NM_014830.2	NP_055645.1	rs61752546	V557I	0.01	0.017	0.21	Missense	0.006	Type 1	NM_014830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57397161_G_A	ZBTB39	9880	12	57397161	57397161	12q13.3	NM_014830.2	NP_055645.1	rs74690943	A514V	0.01	0.014	0.02	Missense	0.949	Type 1	NM_014830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57397466_C_T	ZBTB39	9880	12	57397466	57397466	12q13.3	NM_014830.2	NP_055645.1	-	Q412Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57397876_A_G	ZBTB39	9880	12	57397876	57397876	12q13.3	NM_014830.2	NP_055645.1	rs117805856	C276R	0.01	0.012	0	Missense	0.994	Type 1	NM_014830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57398105_C_T	ZBTB39	9880	12	57398105	57398105	12q13.3	NM_014830.2	NP_055645.1	rs148809946	L199L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014830	-	-	-	-	52.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57398146_C_T	ZBTB39	9880	12	57398146	57398146	12q13.3	NM_014830.2	NP_055645.1	-	E186K	0	0	0.05	Missense	0.028	Type 2	NM_014830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57398294_G_A	ZBTB39	9880	12	57398294	57398294	12q13.3	NM_014830.2	NP_055645.1	rs748894	S136S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014830	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57406444_T_C	TAC3	6866	12	57406444	57406444	12q13-q21	NM_013251.3	NP_001171525.1	rs733629	-	0.12	0.086	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	52.083	-	-	-	-	-	-	63.303	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57406506_G_T	TAC3	6866	12	57406506	57406506	12q13-q21	NM_013251.3	NP_001171525.1	-	-	0	0	0.01	Intronic	-1	Type 2	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57422934_G_A	MYO1A	4640	12	57422934	57422934	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs17119344	T996I	0.12	0.085	0.17	Missense	0.022	Type 1	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	57.219	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57423088_C_T	MYO1A	4640	12	57423088	57423088	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57423197_T_C	MYO1A	4640	12	57423197	57423197	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs56128678	-	0.12	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	53.333	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57423379_C_T	MYO1A	4640	12	57423379	57423379	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57423517_C_T	MYO1A	4640	12	57423517	57423517	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs55985817	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-
chr12:57423684_C_T	MYO1A	4640	12	57423684	57423684	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57424918_G_A	MYO1A	4640	12	57424918	57424918	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs113470661	S797F	0.003	0.005	0	Missense	0.813	Type 1	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57430149_C_T	MYO1A	4640	12	57430149	57430149	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	-	R764H	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57430539_*_-CT	MYO1A	4640	12	57430539	57430540	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	64.773	-	-	-	-	-	-	43.966	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57431355_T_A	MYO1A	4640	12	57431355	57431355	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs151269703	I678F	0.003	0.002	0	Missense	0.818	Type 1	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr12:57431402_C_T	MYO1A	4640	12	57431402	57431402	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs33962952	G662E	0.01	0.026	1	Missense	0.001	Type 1	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.037	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	64.198
chr12:57432576_C_T	MYO1A	4640	12	57432576	57432576	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs114876057	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57432600_G_A	MYO1A	4640	12	57432600	57432600	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs141039063	A509V	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57433031_A_G	MYO1A	4640	12	57433031	57433031	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	-	F433L	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57435052_A_G	MYO1A	4640	12	57435052	57435052	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs17546153	F395F	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.895	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	66.667
chr12:57437106_G_T	MYO1A	4640	12	57437106	57437106	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	-	S310X	0	0	0.23	Nonsense	0.736	Type 2	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57437119_C_T	MYO1A	4640	12	57437119	57437119	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs55679042	V306M	0.002	0.006	0.21	Missense	0	Type 1	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57437712_G_T	MYO1A	4640	12	57437712	57437712	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	-	L274M	0	0	0.01	Missense	0.358	Type 2	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57440868_G_A	MYO1A	4640	12	57440868	57440868	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	-	R152C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57441093_G_T	MYO1A	4640	12	57441093	57441093	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	-	L142M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57441141_C_T	MYO1A	4640	12	57441141	57441141	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs151045364	E126K	0.001	0.001	0.68	Missense	0.003	Type 1	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57441485_G_A	MYO1A	4640	12	57441485	57441485	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	-	A84V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57441501_C_A	MYO1A	4640	12	57441501	57441501	12q13-q14	NM_005379.3	NP_001242970.1	rs147101055	A79S	0.002	0.002	0	Missense	0.173	Type 1	NM_005379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57457959_T_C	NEMP1	23306	12	57457959	57457959	12q13.3	NM_015257.2	NP_001124435.1	rs17546579	I144V	0.02	0.034	0.24	Missense	0.014	Type 1	NM_015257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	59.459
chr12:57464613_C_T	NEMP1	23306	12	57464613	57464613	12q13.3	NM_015257.2	NP_001124435.1	-	E106K	0	0	0.12	Missense	0.302	Type 2	NM_001130963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57464637_C_A	NEMP1	23306	12	57464637	57464637	12q13.3	NM_015257.2	NP_001124435.1	-	V98L	0	0	0.02	Missense	0.08	Type 2	NM_001130963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57464688_*_+A	NEMP1	23306	12	57464688	57464688	12q13.3	NM_015257.2	NP_001124435.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	48	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	50	64.286	-	-	-	38.889
chr12:57472544_C_T	NEMP1	23306	12	57472544	57472544	12q13.3	NM_015257.2	NP_001124435.1	rs62621200	-	0.01	0.014	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.111	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57485798_C_T	NAB2	4665	12	57485798	57485798	12q13.3	NM_005967.3	NP_005958.1	rs2233272	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57486278_G_A	NAB2	4665	12	57486278	57486278	12q13.3	NM_005967.3	NP_005958.1	rs1057290	T335T	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.087	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	65.909
chr12:57488430_C_A	NAB2	4665	12	57488430	57488430	12q13.3	NM_005967.3	NP_005958.1	-	P502T	0	0	0.08	Missense	0.533	Type 2	NM_005967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57493541_T_G	STAT6	6778	12	57493541	57493541	12q13	NM_001178081.1	NP_001171549.1	rs3024972	-	0	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	32.258	36.364	-	83.333	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	42.105	42.105	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-
chr12:57493727_T_G	STAT6	6778	12	57493727	57493727	12q13	NM_001178081.1	NP_001171549.1	rs3024971	-	0.08	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	47.222	-	-	-	-	40.541	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	40	-	-	-	-	31.111
chr12:57496063_G_T	STAT6	6778	12	57496063	57496063	12q13	NM_001178081.1	NP_001171549.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57496185_*_-C	STAT6	6778	12	57496185	57496185	12q13	NM_001178081.1	NP_001171549.1	-	R357fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001178081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57498934_G_A	STAT6	6778	12	57498934	57498934	12q13	NM_001178081.1	NP_001171549.1	rs144009942	A224V	0	0.00009	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001178081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57499242_G_A	STAT6	6778	12	57499242	57499242	12q13	NM_001178081.1	NP_001171549.1	rs3024954	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57500456_A_G	STAT6	6778	12	57500456	57500456	12q13	NM_001178081.1	NP_001171549.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57501052_G_A	STAT6	6778	12	57501052	57501052	12q13	NM_001178081.1	NP_001171549.1	-	Q101X	0	0	0.27	Nonsense	0.71	Type 2	NM_001178078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57535266_C_T	LRP1	4035	12	57535266	57535266	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1799986	D100D	0.1	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	42.424	-	-	56.25	48.529	-	-	-	-	-	-	-	21.111	-	-	45.455	100	-	49.153	34.177	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	40	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57538810_C_T	LRP1	4035	12	57538810	57538810	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	D168D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57539082_C_T	LRP1	4035	12	57539082	57539082	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800127	A217V	0.01	0.015	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57548142_C_T	LRP1	4035	12	57548142	57548142	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	D331D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57548187_G_T	LRP1	4035	12	57548187	57548187	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57552211_T_C	LRP1	4035	12	57552211	57552211	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	Y530H	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57552403_G_C	LRP1	4035	12	57552403	57552403	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	E594Q	0	0	0.09	Missense	0.008	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57552463_*_-G	LRP1	4035	12	57552463	57552463	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57554729_G_A	LRP1	4035	12	57554729	57554729	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs145154098	R678Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.243	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57554830_C_T	LRP1	4035	12	57554830	57554830	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	R712C	0	0	0.14	Missense	0.159	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57556205_C_T	LRP1	4035	12	57556205	57556205	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs41291999	R770W	0.002	0.002	0.02	Missense	0.854	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	32.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57562907_C_T	LRP1	4035	12	57562907	57562907	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57567701_*_+C	LRP1	4035	12	57567701	57567701	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	P1162fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57567762_C_T	LRP1	4035	12	57567762	57567762	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800194	C1182C	0.41	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	100	-	100	-	75	-	-	40	22.989	-	53.846	-	50	-	-	-	-	-	23.188	-	35.556	56.757	54.545	48.889	-	-	28.571	61.29	55.556	-	-	-	100	71.739	-	-	-	61.538	48.649	35.484	-	-	43.333	-	-	-	-	-	23.077	-	-	100	-	-	-	-	65.263	-
chr12:57569478_C_T	LRP1	4035	12	57569478	57569478	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs12814239	C1261C	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	64.286	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57569513_G_A	LRP1	4035	12	57569513	57569513	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800180	-	0.4	0.362	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	66.667	-	66.667	-	23.529	-	62.5	-	50	-	-	-	-	-	29.73	-	43.478	61.538	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.909	-	-	-	66.667	35.714	31.25	-	-	47.917	-	-	-	-	-	31.25	-	-	100	-	-	-	-	68.75	33.333
chr12:57571249_C_T	LRP1	4035	12	57571249	57571249	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs2228187	R1412R	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57573228_G_T	LRP1	4035	12	57573228	57573228	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	V1619L	0	0	0.04	Missense	0.061	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57573683_C_T	LRP1	4035	12	57573683	57573683	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	N1695N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57574519_G_A	LRP1	4035	12	57574519	57574519	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	G1819D	0	0	0.36	Missense	0.015	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57574891_C_T	LRP1	4035	12	57574891	57574891	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	55	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57577164_G_A	LRP1	4035	12	57577164	57577164	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	V1889I	0	0	0.5	Missense	0.033	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57577872_C_T	LRP1	4035	12	57577872	57577872	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs34398639	N1978N	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57578244_G_A	LRP1	4035	12	57578244	57578244	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57578288_C_T	LRP1	4035	12	57578288	57578288	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800181	-	0.4	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	75	50	43.75	-	60	-	77.778	-	-	-	-	-	25	-	55.556	38.462	-	50	-	-	37.5	80	-	-	-	-	100	69.231	-	-	-	-	60	50	-	-	52.941	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	45	41.667
chr12:57578673_G_A	LRP1	4035	12	57578673	57578673	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs34577247	D2080N	0.01	0.015	0.5	Missense	0	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57579012_G_A	LRP1	4035	12	57579012	57579012	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57579018_G_C	LRP1	4035	12	57579018	57579018	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57579321_C_T	LRP1	4035	12	57579321	57579321	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs2228188	N2157N	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57579420_C_T	LRP1	4035	12	57579420	57579420	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800138	D2190D	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-
chr12:57579727_A_T	LRP1	4035	12	57579727	57579727	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800182	-	0.41	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	57.143	-	40	-	-	20	-	-	30	-	-	-	-	-	34.211	-	28	31.818	43.75	36.364	-	-	39.13	41.667	50	-	-	-	100	62.222	-	-	-	64.286	-	43.75	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.276	53.333
chr12:57581028_C_G	LRP1	4035	12	57581028	57581028	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs6581127	-	0.98	0.968	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:57585144_C_T	LRP1	4035	12	57585144	57585144	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800139	A2426A	0.54	0.565	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	100	61.538	-	92.308	-	100	36.364	100	55.556	68.421	66.667	100	62.5	100	45.946	100	100	64.706	100	100	57.895	100	68.571	48.571	41.379	60	100	100	75	36.364	47.368	100	100	100	-	-	100	100	100	37.5	83.333	62.264	100	-	50	100	100	100	100	100	57.143	100	100	-	100	100	100	100	32	48.571
chr12:57586602_C_T	LRP1	4035	12	57586602	57586602	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	42.553	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57586692_G_A	LRP1	4035	12	57586692	57586692	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs148056289	Q2498Q	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57586764_C_T	LRP1	4035	12	57586764	57586764	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57587715_G_A	LRP1	4035	12	57587715	57587715	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs150340911	R2613Q	0.001	0.001	0.39	Missense	0.902	Type 1	NM_002332	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57587719_C_T	LRP1	4035	12	57587719	57587719	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	D2614D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57588433_G_A	LRP1	4035	12	57588433	57588433	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800141	T2714T	0.09	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57588491_C_T	LRP1	4035	12	57588491	57588491	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800188	-	0.09	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57589067_C_T	LRP1	4035	12	57589067	57589067	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800142	C2774C	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57589107_G_A	LRP1	4035	12	57589107	57589107	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs143144259	V2788I	0	0.00019	0.59	Missense	0.019	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57589510_T_C	LRP1	4035	12	57589510	57589510	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs141454378	V2836A	0	0.001	0.27	Missense	0.874	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57589636_C_T	LRP1	4035	12	57589636	57589636	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57589637_C_T	LRP1	4035	12	57589637	57589637	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57589659_C_T	LRP1	4035	12	57589659	57589659	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800154	C2858C	0.41	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	52.941	100	-	100	-	81.818	-	54.167	43.478	28.571	-	65.714	-	35.484	-	-	-	-	-	27.083	-	37.736	40	48.276	51.562	-	-	23.81	57.143	63.158	-	-	-	100	62.963	-	-	-	90.476	31.25	34.848	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	69.048	25
chr12:57589660_G_C	LRP1	4035	12	57589660	57589660	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	G2859R	0	0	0.46	Missense	0.986	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57589764_G_A	LRP1	4035	12	57589764	57589764	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	K2893K	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57589784_A_C	LRP1	4035	12	57589784	57589784	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs7397167	Q2900P	0.99	0.989	1	Missense	0.363	Type 1	NM_002332	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.795	100	100	100
chr12:57589865_C_T	LRP1	4035	12	57589865	57589865	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800189	-	0.52	0.536	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	58.333	-	100	-	100	-	100	30.769	54.167	69.231	100	64.286	100	50	100	100	75	100	100	58.621	100	-	38.095	85	34.091	100	100	86.667	31.818	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	50	55	100	-	48.387	100	100	100	100	100	53.333	100	100	-	100	100	100	100	37.5	63.158
chr12:57590758_C_T	LRP1	4035	12	57590758	57590758	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800191	-	0.41	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	40	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	41.176	57.143	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	56.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	31.818
chr12:57590797_C_T	LRP1	4035	12	57590797	57590797	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800156	D2975D	0.41	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	95.122	-	98.507	-	33.333	-	-	-	36.538	-	47.368	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	43.59	47.619	66.667	35.417	-	-	35.714	60	100	-	-	-	100	75	-	-	-	54.545	54.545	47.368	-	-	54.902	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	50	38.235
chr12:57590869_T_C	LRP1	4035	12	57590869	57590869	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs7308698	T2999T	0.99	0.983	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:57591458_C_T	LRP1	4035	12	57591458	57591458	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800166	-	0.41	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	100	-	100	-	68.421	-	65.217	63.636	27.619	-	55.263	-	56.667	-	-	-	-	-	28.814	-	23.077	51.923	52.778	55.556	-	-	21.429	63.636	39.13	-	-	-	100	75.714	-	-	-	72.973	33.333	48.571	-	-	50.704	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	60	57.895
chr12:57592139_G_T	LRP1	4035	12	57592139	57592139	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57593101_G_A	LRP1	4035	12	57593101	57593101	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1140648	T3261T	0.54	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	100	80.952	-	100	-	100	50	100	52.632	62.5	79.31	77.143	40.625	100	27.027	100	100	80.952	100	100	73.684	100	54.167	51.724	38.095	42.647	100	100	57.143	-	-	100	100	100	-	45	100	100	100	33.333	54.545	54.717	100	100	47.059	100	100	100	100	100	41.176	100	100	-	100	100	100	100	27.5	72.727
chr12:57594955_G_A	LRP1	4035	12	57594955	57594955	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs11172124	-	0.2	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	98.387	-	-	-	37.5	-	28.571	-	-	66.667	43.75	-	-	-	-	-	42.857	-	-	37.5	47.368	50	-	-	-	76.923	-	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-	-	35.484	-	-	60	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	65.385	-
chr12:57595234_G_A	LRP1	4035	12	57595234	57595234	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57595242_T_G	LRP1	4035	12	57595242	57595242	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57595339_C_A	LRP1	4035	12	57595339	57595339	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	R3469R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57595368_C_T	LRP1	4035	12	57595368	57595368	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs35617674	D3478D	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57595433_C_T	LRP1	4035	12	57595433	57595433	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs35292422	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	70.238	-	-	-	-	-	50.847	53.03	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	100	-	-
chr12:57597044_C_A	LRP1	4035	12	57597044	57597044	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	H3598N	0	0	1	Missense	0.999	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57597259_G_C	LRP1	4035	12	57597259	57597259	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	A3636P	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_002332	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57597260_C_A	LRP1	4035	12	57597260	57597260	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	A3636D	0	0	0.21	Missense	0.467	Type 2	NM_002332	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57597268_A_G	LRP1	4035	12	57597268	57597268	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	M3639V	0	0	0.72	Missense	0.719	Type 2	NM_002332	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57597269_T_C	LRP1	4035	12	57597269	57597269	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	M3639T	0	0	0.49	Missense	0.956	Type 2	NM_002332	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57597277_A_T	LRP1	4035	12	57597277	57597277	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	S3642C	0	0	0	Missense	0.724	Type 2	NM_002332	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57597278_G_C	LRP1	4035	12	57597278	57597278	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	S3642T	0	0	0.05	Missense	0.002	Type 2	NM_002332	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57597279_C_G	LRP1	4035	12	57597279	57597279	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	S3642R	0	0	0	Missense	0.87	Type 2	NM_002332	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57598179_C_T	LRP1	4035	12	57598179	57598179	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57598266_C_T	LRP1	4035	12	57598266	57598266	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	G3675G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57599110_G_A	LRP1	4035	12	57599110	57599110	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57599399_C_T	LRP1	4035	12	57599399	57599399	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	G3843G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57600281_C_T	LRP1	4035	12	57600281	57600281	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs1800160	I3872I	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:57600331_C_T	LRP1	4035	12	57600331	57600331	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	A3889V	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57602815_C_G	LRP1	4035	12	57602815	57602815	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs7956957	-	0.52	0.531	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	62.5	-	-	-	100	-	100	53.846	45.455	30.909	48	50	44	-	52.778	100	-	100	100	56	100	66.667	36	33.333	25	100	100	38.889	50	-	100	100	100	-	21.875	100	-	100	-	55.556	53.659	100	-	46.154	100	100	100	100	100	50	-	100	-	100	100	100	100	28.571	33.333
chr12:57602910_G_A	LRP1	4035	12	57602910	57602910	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	A4064T	0	0	0.16	Missense	0.13	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57602950_C_G	LRP1	4035	12	57602950	57602950	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs142667784	T4077R	0	0.001	0.03	Missense	0.281	Type 1	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57603541_A_C	LRP1	4035	12	57603541	57603541	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	N4110T	0	0	0.09	Missense	0.985	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57605766_G_A	LRP1	4035	12	57605766	57605766	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	G4439R	0	0	0.06	Missense	0.27	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57606300_C_T	LRP1	4035	12	57606300	57606300	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	-	R4533W	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_002332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57606386_A_G	LRP1	4035	12	57606386	57606386	12q13.3	NM_002332.2	NP_002323.2	rs7304504	-	0.92	0.931	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	85.714	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr12:57618619_G_A	NXPH4	11247	12	57618619	57618619	12q13.3	NM_007224.3	NP_009155.1	rs61736007	-	0.19	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	80	-	-	-	46	21.739	31.25	-	47.619	-	-	-	-	-	23.529	-	-	33.333	50	47.222	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	51.515	-	-	47.368	-	-	-	-	-	22.727	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-
chr12:57618853_G_A	NXPH4	11247	12	57618853	57618853	12q13.3	NM_007224.3	NP_009155.1	-	G84R	0.005	0.006	0.12	Missense	0.307	Type 1	NM_007224	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57619114_C_A	NXPH4	11247	12	57619114	57619114	12q13.3	NM_007224.3	NP_009155.1	rs140909473	P171T	0.01	0.011	0.11	Missense	0.991	Type 1	NM_007224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57619209_C_G	NXPH4	11247	12	57619209	57619209	12q13.3	NM_007224.3	NP_009155.1	rs7979061	P202P	0.97	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007224	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr12:57619362_G_A	NXPH4	11247	12	57619362	57619362	12q13.3	NM_007224.3	NP_009155.1	rs10783816	P253P	0.36	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007224	-	-	100	-	100	-	81.818	-	100	46.154	91.139	36.957	58.824	51.163	100	69.863	-	66.667	-	-	36.957	40.909	37.255	48.718	40.909	50.794	-	-	40	59.091	50	51.724	-	-	100	68.293	-	81.395	-	72.727	-	38.71	-	-	54.545	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	71.93	39.474
chr12:57619366_C_T	NXPH4	11247	12	57619366	57619366	12q13.3	NM_007224.3	NP_009155.1	-	Q255X	0	0	0.92	Nonsense	0.735	Type 2	NM_007224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57619422_C_A	NXPH4	11247	12	57619422	57619422	12q13.3	NM_007224.3	NP_009155.1	-	P273P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57624701_C_T	SHMT2	6472	12	57624701	57624701	12q12-q14	NM_001166358.1	NP_005403.2	rs73338162	S50L	0.02	0.031	0.15	Missense	0.067	Type 1	NM_001166356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57625247_G_A	SHMT2	6472	12	57625247	57625247	12q12-q14	NM_001166358.1	NP_005403.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57626018_C_T	SHMT2	6472	12	57626018	57626018	12q12-q14	NM_001166358.1	NP_005403.2	rs11557166	D179D	0.04	0.017	0	Silent	-1	Type 1	NM_001166356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.405	-	-	-	-	-
chr12:57626199_C_T	SHMT2	6472	12	57626199	57626199	12q12-q14	NM_001166358.1	NP_005403.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57626230_G_A	SHMT2	6472	12	57626230	57626230	12q12-q14	NM_001166358.1	NP_005403.2	-	-	0	0	0.09	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57626582_G_A	SHMT2	6472	12	57626582	57626582	12q12-q14	NM_001166358.1	NP_005403.2	rs2229716	A261A	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.913	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.041	-
chr12:57627074_G_T	SHMT2	6472	12	57627074	57627074	12q12-q14	NM_001166358.1	NP_005403.2	rs2229717	L313L	0.08	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166356	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57627525_A_G	SHMT2	6472	12	57627525	57627525	12q12-q14	NM_001166358.1	NP_005403.2	rs117244382	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57627600_C_T	SHMT2	6472	12	57627600	57627600	12q12-q14	NM_001166358.1	NP_005403.2	rs145565217	R388W	0	0.00009	0.01	Missense	0.95	Type 1	NM_001166356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57627717_G_A	SHMT2	6472	12	57627717	57627717	12q12-q14	NM_001166358.1	NP_005403.2	rs34095989	-	0.32	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-	-	64.286	50	65	46.154	50	29.167	100	83.333	68.966	100	68.75	-	66.667	44	29.167	62.5	31.034	100	57.143	54.545	75	-	52.632	57.576	-	35.484	100	100	100	-	-	59.375	-	-	-	58.824	100	92.308	57.143	100	54.545	66.667	64	-	100	-	-	-	-	-
chr12:57628092_G_A	SHMT2	6472	12	57628092	57628092	12q12-q14	NM_001166358.1	NP_005403.2	-	R478Q	0.001	0	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001166356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57629526_A_C	NDUFA4L2	56901	12	57629526	57629526	12q13.3	NM_020142.3	NP_064527.1	rs58212469	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57629608_G_A	NDUFA4L2	56901	12	57629608	57629608	12q13.3	NM_020142.3	NP_064527.1	rs116973701	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757
chr12:57637593_G_A	STAC3	246329	12	57637593	57637593	12q13.3	NM_145064.1	NP_659501.1	rs3204635	-	0.21	0.241	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	57.143	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	100	37.5	35.714	-	-	-	-	-	40	66.667	-	-	-	58.824	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	77.778
chr12:57637604_C_T	STAC3	246329	12	57637604	57637604	12q13.3	NM_145064.1	NP_659501.1	rs61739642	E362E	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57637824_G_A	STAC3	246329	12	57637824	57637824	12q13.3	NM_145064.1	NP_659501.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57638032_C_T	STAC3	246329	12	57638032	57638032	12q13.3	NM_145064.1	NP_659501.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57643373_G_C	STAC3	246329	12	57643373	57643373	12q13.3	NM_145064.1	NP_659501.1	-	A16G	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_145064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-
chr12:57648644_C_T	R3HDM2	22864	12	57648644	57648644	12q13.3	NM_014925.3	NP_055740.3	rs78607331	R948H	0.02	0.03	0	Missense	0.521	Type 1	NM_014925	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	41.27	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.718	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-
chr12:57648772_C_A	R3HDM2	22864	12	57648772	57648772	12q13.3	NM_014925.3	NP_055740.3	rs73120051	G905G	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57649840_C_T	R3HDM2	22864	12	57649840	57649840	12q13.3	NM_014925.3	NP_055740.3	rs4075325	K841K	0.39	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014925	100	-	-	-	35.484	51.471	60	-	100	100	42.64	-	49.18	49.333	54.545	-	-	33.333	53.947	-	28.395	38.889	-	-	32.353	46.914	48.438	-	-	-	48.718	100	40	55.319	100	-	-	-	-	34.286	100	-	100	40	100	25.185	-	-	35.484	-	43.75	-	21.176	-	-	100	100	100	100	100
chr12:57650206_C_T	R3HDM2	22864	12	57650206	57650206	12q13.3	NM_014925.3	NP_055740.3	rs76119419	T832T	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57662758_C_G	R3HDM2	22864	12	57662758	57662758	12q13.3	NM_014925.3	NP_055740.3	-	G594R	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_014925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57663808_G_A	R3HDM2	22864	12	57663808	57663808	12q13.3	NM_014925.3	NP_055740.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57674103_C_A	R3HDM2	22864	12	57674103	57674103	12q13.3	NM_014925.3	NP_055740.3	rs141650692	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57674246_G_C	R3HDM2	22864	12	57674246	57674246	12q13.3	NM_014925.3	NP_055740.3	rs77784795	L399L	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014925	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57843014_C_T	INHBC	3626	12	57843014	57843014	12q13.1	NM_005538.2	NP_005529.1	rs776037	-	0.86	0.862	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:57843711_G_A	INHBC	3626	12	57843711	57843711	12q13.1	NM_005538.2	NP_005529.1	rs2229357	R322Q	0.15	0.18	0.11	Missense	0.214	Type 1	NM_005538	-	-	-	-	48.413	-	75	-	100	33.333	46.4	-	51.351	56.452	50	-	-	59.091	-	-	29.63	62.745	-	-	52.727	43.662	-	-	-	-	46.429	41.27	-	-	100	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	41.463	36.364	-	-	-	-	-	-	69.892	32.787
chr12:57849512_C_A	INHBE	83729	12	57849512	57849512	12q13.3	NM_031479.3	NP_113667.1	-	H65N	0	0	0.05	Missense	0.972	Type 2	NM_031479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57849871_G_A	INHBE	83729	12	57849871	57849871	12q13.3	NM_031479.3	NP_113667.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57850656_G_A	INHBE	83729	12	57850656	57850656	12q13.3	NM_031479.3	NP_113667.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57858881_C_A	GLI1	2735	12	57858881	57858881	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57859034_G_A	GLI1	2735	12	57859034	57859034	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	-	C49Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57859431_G_A	GLI1	2735	12	57859431	57859431	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	rs2228225	E64E	0.42	0.494	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160045	-	100	100	100	100	37.5	81.818	-	29.412	37.5	80.46	92.593	100	51.724	100	100	100	100	29.032	100	100	34.783	-	100	100	100	100	100	73.333	100	68.421	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	38.298	51.22	100	29.63	-	30	100	100	-	100	-	55.556	70.588	-	100	100
chr12:57860046_C_T	GLI1	2735	12	57860046	57860046	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	rs7973381	H134H	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	57.778	-	-	-	-	-
chr12:57861785_T_C	GLI1	2735	12	57861785	57861785	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	rs61734545	Y234Y	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-
chr12:57861813_C_T	GLI1	2735	12	57861813	57861813	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	-	R244C	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57863337_C_T	GLI1	2735	12	57863337	57863337	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	-	L350F	0	0	0.01	Missense	0.778	Type 2	NM_001160045	-	-	-	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57863433_C_T	GLI1	2735	12	57863433	57863433	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	rs149817893	R382W	0.001	0.002	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57864218_C_T	GLI1	2735	12	57864218	57864218	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	-	F437F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57864711_C_T	GLI1	2735	12	57864711	57864711	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	-	L602L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57865264_G_A	GLI1	2735	12	57865264	57865264	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	-	G786D	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57865281_G_A	GLI1	2735	12	57865281	57865281	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	-	A792T	0	0.00009	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57865321_G_A	GLI1	2735	12	57865321	57865321	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	rs2228224	G805D	0.42	0.495	0	Missense	0.916	Type 1	NM_001160045	-	100	100	100	100	28.07	100	-	44.828	27.586	71.756	98.333	100	52.703	100	100	100	100	42.105	100	100	57.333	-	100	100	100	100	100	65.909	100	73.333	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	40.594	64.103	100	25	-	34.483	100	100	-	100	-	48.485	64.789	-	100	100
chr12:57865329_G_A	GLI1	2735	12	57865329	57865329	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	-	V808I	0	0	0	Missense	0.308	Type 2	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57865392_C_T	GLI1	2735	12	57865392	57865392	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	-	P829S	0	0	0.01	Missense	0.47	Type 2	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57865536_G_A	GLI1	2735	12	57865536	57865536	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	-	G877R	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001160045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.476	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57865821_G_C	GLI1	2735	12	57865821	57865821	12q13.2-q13.3	NM_005269.2	NP_001161081.1	rs2228226	E972Q	0.6	0.711	1	Missense	0	Type 1	NM_001160045	-	100	100	100	100	57.143	-	-	37.5	30.769	71.429	94.444	100	100	100	100	100	-	47.619	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	28.571	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	58.333	-	100	-	-	45.946	79.167	100	-	-	31.25	100	100	60	100	100	50	62.5	-	100	100
chr12:57866446_G_A	ARHGAP9	64333	12	57866446	57866446	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	-	R500C	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_001080156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57867885_G_A	ARHGAP9	64333	12	57867885	57867885	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	rs61758883	R436W	0.004	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_001080156	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57868243_G_A	ARHGAP9	64333	12	57868243	57868243	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	rs34133632	S398S	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57869241_T_C	ARHGAP9	64333	12	57869241	57869241	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	rs527226	-	0.99	0.991	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100
chr12:57869447_T_C	ARHGAP9	64333	12	57869447	57869447	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	rs2277318	-	0.58	0.695	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	46.154	100	-	-	-	90.909	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	76.923	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	59.091	83.333	100	-	-	-	-	-	57.143	100	100	-	91.667	-	100	100
chr12:57869648_G_A	ARHGAP9	64333	12	57869648	57869648	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	-	H243Y	0	0	0.12	Missense	0.804	Type 2	NM_001080156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57870155_A_C	ARHGAP9	64333	12	57870155	57870155	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	rs11544238	S186A	0.42	0.487	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001080156	-	100	100	100	100	-	100	-	45.455	-	76.087	93.333	100	31.818	100	100	100	100	47.222	100	100	33.333	-	100	100	100	100	100	80	100	52.174	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	46.875	72.727	100	-	-	-	100	100	-	100	-	37.5	65.957	-	100	100
chr12:57870648_A_G	ARHGAP9	64333	12	57870648	57870648	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	rs512490	-	0.85	0.884	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	88.889	100	100	100	-	100	66.667	50	85.714	100	100	84.615	100	-	-	-	62.5	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr12:57870664_T_C	ARHGAP9	64333	12	57870664	57870664	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	-	D134G	0.001	0	0.01	Missense	0.249	Type 1	NM_001080156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:57871292_G_C	ARHGAP9	64333	12	57871292	57871292	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	-	L52V	0	0	0.45	Missense	0.027	Type 2	NM_001080156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57871437_C_T	ARHGAP9	64333	12	57871437	57871437	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	rs34160414	E3E	0.08	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57872455_T_C	ARHGAP9	64333	12	57872455	57872455	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	-	P134P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57872939_A_G	ARHGAP9	64333	12	57872939	57872939	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	-	I84T	0	0.00009	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001080157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57872958_C_T	ARHGAP9	64333	12	57872958	57872958	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	-	V78I	0	0.00009	0.01	Missense	0.08	Type 1	NM_001080157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57872959_G_T	ARHGAP9	64333	12	57872959	57872959	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	-	F77L	0	0	0.01	Missense	0.815	Type 2	NM_001080157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57872962_G_A	ARHGAP9	64333	12	57872962	57872962	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	-	I76I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57872966_G_T	ARHGAP9	64333	12	57872966	57872966	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	-	P75H	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_001080157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57872983_A_C	ARHGAP9	64333	12	57872983	57872983	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	rs58668629	A69A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.594	-	-	-	-	-
chr12:57873042_T_C	ARHGAP9	64333	12	57873042	57873042	12q13.3	NM_001080157.1	NP_001073626.1	rs33927108	R50G	0.07	0.049	0	Missense	0.944	Type 1	NM_001080157	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	100	34.043	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:57883298_T_C	MARS	4141	12	57883298	57883298	12q13	NM_004990.3	NP_004981.2	rs113917592	I124T	0	0	0.01	Missense	0.007	Type 2	NM_004990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.308	-	-	-	-	-	50.667	51.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57892105_C_G	MARS	4141	12	57892105	57892105	12q13	NM_004990.3	NP_004981.2	rs56354627	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	75.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57892216_C_T	MARS	4141	12	57892216	57892216	12q13	NM_004990.3	NP_004981.2	rs139661803	R301C	0	0.00019	0.11	Missense	0.344	Type 1	NM_004990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57906025_C_A	MARS	4141	12	57906025	57906025	12q13	NM_004990.3	NP_004981.2	-	L548M	0	0	0.04	Missense	0.126	Type 2	NM_004990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57906143_A_G	MARS	4141	12	57906143	57906143	12q13	NM_004990.3	NP_004981.2	rs117914586	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57908761_C_T	MARS	4141	12	57908761	57908761	12q13	NM_004990.3	NP_004981.2	-	I708I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57908817_G_A	MARS	4141	12	57908817	57908817	12q13	NM_004990.3	NP_004981.2	rs113808165	R727Q	0.004	0.003	0.32	Missense	0.006	Type 1	NM_004990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57911160_G_A	DDIT3	1649	12	57911160	57911160	12q13.1-q13.2	NM_001195053.1	NP_001181986.1	rs697221	F33F	0.21	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195056	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	38.889	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	36.842	100	36.667	-	-	58	-	45.122	-	-	100	-	-
chr12:57911212_A_G	DDIT3	1649	12	57911212	57911212	12q13.1-q13.2	NM_001195053.1	NP_001181986.1	rs28382853	F16S	0.004	0.006	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001195056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57918085_C_A	MBD6	114785	12	57918085	57918085	-	NM_052897.3	NP_443129.3	rs61741508	-	0.01	0.015	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57918866_G_T	MBD6	114785	12	57918866	57918866	-	NM_052897.3	NP_443129.3	-	S116I	0	0	0	Missense	0.562	Type 2	NM_052897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57919591_C_A	MBD6	114785	12	57919591	57919591	-	NM_052897.3	NP_443129.3	-	A280A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57919829_C_T	MBD6	114785	12	57919829	57919829	-	NM_052897.3	NP_443129.3	rs77189304	R360C	0.003	0.004	0.09	Missense	0.463	Type 1	NM_052897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57920337_C_A	MBD6	114785	12	57920337	57920337	-	NM_052897.3	NP_443129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048
chr12:57920368_T_C	MBD6	114785	12	57920368	57920368	-	NM_052897.3	NP_443129.3	rs34551572	A480A	0.07	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr12:57921333_G_A	MBD6	114785	12	57921333	57921333	-	NM_052897.3	NP_443129.3	-	S709N	0	0	0	Missense	0.563	Type 2	NM_052897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57921362_*_-G	MBD6	114785	12	57921362	57921362	-	NM_052897.3	NP_443129.3	-	A719fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_052897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57921471_C_T	MBD6	114785	12	57921471	57921471	-	NM_052897.3	NP_443129.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57921908_G_T	MBD6	114785	12	57921908	57921908	-	NM_052897.3	NP_443129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57921963_C_A	MBD6	114785	12	57921963	57921963	-	NM_052897.3	NP_443129.3	-	P814T	0	0	0.01	Missense	0.593	Type 2	NM_052897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57922164_G_C	MBD6	114785	12	57922164	57922164	-	NM_052897.3	NP_443129.3	rs151328496	G881R	0.01	0.007	0	Missense	0.991	Type 1	NM_052897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57922363_A_G	MBD6	114785	12	57922363	57922363	-	NM_052897.3	NP_443129.3	rs2620679	-	0.24	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	45	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	38.889	-	-	70	-	48.235	-	-	100	-	-
chr12:57922947_C_T	MBD6	114785	12	57922947	57922947	-	NM_052897.3	NP_443129.3	-	A981V	0	0	0	Missense	0.583	Type 2	NM_052897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57957316_G_T	KIF5A	3798	12	57957316	57957316	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57958313_A_G	KIF5A	3798	12	57958313	57958313	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	rs775322	-	0.52	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57958738_C_T	KIF5A	3798	12	57958738	57958738	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	N161N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57961220_C_T	KIF5A	3798	12	57961220	57961220	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57963858_C_A	KIF5A	3798	12	57963858	57963858	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	N402K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_004984	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57963954_G_A	KIF5A	3798	12	57963954	57963954	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-
chr12:57966402_C_A	KIF5A	3798	12	57966402	57966402	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	Q537K	0	0	1	Missense	0.018	Type 2	NM_004984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-
chr12:57971853_G_A	KIF5A	3798	12	57971853	57971853	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	R808Q	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_004984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57972038_C_T	KIF5A	3798	12	57972038	57972038	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	P817P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57972039_G_A	KIF5A	3798	12	57972039	57972039	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	E818K	0	0	0.02	Missense	0.243	Type 2	NM_004984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57972073_A_C	KIF5A	3798	12	57972073	57972073	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	K829T	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_004984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57972129_A_C	KIF5A	3798	12	57972129	57972129	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57974804_G_A	KIF5A	3798	12	57974804	57974804	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	-	T868T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57975155_A_C	KIF5A	3798	12	57975155	57975155	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	rs775246	-	0.22	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.836	-	-	-	50.549	-	-	-	38.462	100	20.482	-	41.935	33.333	-	-	-	-	-	-	39.535	38.235	-	-	42.308	44.186	-	29.63	76.923	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	40.909	-	-	-	38.462	-	-	-	55.172	-	-	50	-	-	55.769	-
chr12:57975281_A_G	KIF5A	3798	12	57975281	57975281	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	rs150672943	T947A	0.001	0.001	0.05	Missense	0.011	Type 1	NM_004984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57975700_C_T	KIF5A	3798	12	57975700	57975700	12q13.13	NM_004984.2	NP_004975.2	rs113247976	P986L	0.01	0.011	0	Missense	0.381	Type 1	NM_004984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57985091_C_T	PIP4K2C	79837	12	57985091	57985091	12q13.3	NM_001146258.1	NP_001139731.1	-	P7S	0	0	0	Missense	0.717	Type 2	NM_001146258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57985204_C_T	PIP4K2C	79837	12	57985204	57985204	12q13.3	NM_001146258.1	NP_001139731.1	rs11537654	A44A	0.32	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146258	71.429	58.824	-	-	-	-	-	100	56.25	-	70.13	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	41.176	-	100	-	-	-	-	31.818	88.462	-	-	-	-	100	-	-	41.026	-	-	-	-	36.364	-	37.931	-	-	-	27.273	-	-	-
chr12:57992849_A_G	PIP4K2C	79837	12	57992849	57992849	12q13.3	NM_001146258.1	NP_001139731.1	-	Y124C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001146260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57994614_C_T	PIP4K2C	79837	12	57994614	57994614	12q13.3	NM_001146258.1	NP_001139731.1	-	I230I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:57994679_C_G	PIP4K2C	79837	12	57994679	57994679	12q13.3	NM_001146258.1	NP_001139731.1	rs2277319	A252G	0.05	0.018	0.4	Missense	0.335	Type 1	NM_001146260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-
chr12:57994743_T_G	PIP4K2C	79837	12	57994743	57994743	12q13.3	NM_001146258.1	NP_001139731.1	rs775235	L273L	0.99	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146260	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:57995089_T_C	PIP4K2C	79837	12	57995089	57995089	12q13.3	NM_001146258.1	NP_001139731.1	rs812873	A333A	0.93	0.905	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146260	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	21.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.467	100	100	100	100	100
chr12:58001261_C_A	DTX3	196403	12	58001261	58001261	12q13.3	NM_178502.2	NP_848597.1	-	F205L	0	0	0.36	Missense	0.002	Type 2	NM_178502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58005682_G_A	ARHGEF25	115557	12	58005682	58005682	12q13.3	NM_001111270.2	NP_891992.2	rs60586224	R2Q	0.22	0.245	0	Missense	0.716	Type 1	NM_182947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	90	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:58006749_C_T	ARHGEF25	115557	12	58006749	58006749	12q13.3	NM_001111270.2	NP_891992.2	-	S45L	0	0.00009	0	Missense	0.706	Type 1	NM_182947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58009372_G_A	ARHGEF25	115557	12	58009372	58009372	12q13.3	NM_001111270.2	NP_891992.2	rs2277323	L372L	0.18	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182947	32.353	-	-	-	-	31.579	-	-	32.258	100	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	42.5	100	-	-	-	-	39.286	-	-	-	100	31.624	-	-	-	-	29.268	-	-	-	51.02	-	-	-	39.474	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	32.584
chr12:58009611_C_T	ARHGEF25	115557	12	58009611	58009611	12q13.3	NM_001111270.2	NP_891992.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58009793_C_T	ARHGEF25	115557	12	58009793	58009793	12q13.3	NM_001111270.2	NP_891992.2	-	F471F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182947	-	-	-	-	-	-	-	99.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58010163_A_G	ARHGEF25	115557	12	58010163	58010163	12q13.3	NM_001111270.2	NP_891992.2	rs1564374	Q506R	0.64	0.552	0.86	Missense	0.172	Type 1	NM_182947	100	66.667	-	-	-	100	100	100	100	-	91.489	-	65.217	-	100	62.745	-	-	100	69.231	32.143	69.565	100	-	56.667	100	-	-	-	33.333	53.846	100	51.852	39.474	100	23.256	33.333	76.923	-	31.25	54.545	-	100	-	46.875	100	100	-	50	-	50	-	100	-	-	100	28.571	-	100	100
chr12:58015182_G_A	SLC26A10	65012	12	58015182	58015182	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	-	R176H	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_133489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58015494_G_A	SLC26A10	65012	12	58015494	58015494	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	rs923828	A193T	0.29	0.35	0.45	Missense	0.865	Type 1	NM_133489	-	-	100	100	96.667	-	-	-	-	61.538	-	83.333	50	100	-	50	83.333	-	-	27.273	64.286	60	-	100	-	-	44.828	100	58.333	-	-	-	64.706	55	-	66.667	63.158	-	100	-	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	100	34.375	-	70.37	100	-	-
chr12:58015655_G_A	SLC26A10	65012	12	58015655	58015655	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-
chr12:58016657_G_C	SLC26A10	65012	12	58016657	58016657	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	rs116864836	V293V	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58016671_C_T	SLC26A10	65012	12	58016671	58016671	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	-	A298V	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_133489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58016822_G_T	SLC26A10	65012	12	58016822	58016822	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	-	G319C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_133489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58017610_T_C	SLC26A10	65012	12	58017610	58017610	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	rs150360114	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58017637_T_C	SLC26A10	65012	12	58017637	58017637	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	-	C358R	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_133489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58017701_T_G	SLC26A10	65012	12	58017701	58017701	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	rs7314152	-	0.44	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.29	80.952	-	-	-	63.014	100	100	41.379	-	61.932	-	54.098	-	100	67.273	51.786	100	100	64.706	-	40	100	-	-	-	-	-	26.829	27.778	-	100	-	-	-	-	43.548	63.934	-	28.205	-	-	100	100	-	98.701	100	-	-	-	38	-	100	-	-	97.143	28.571	-	37.398	71.93
chr12:58017860_G_A	SLC26A10	65012	12	58017860	58017860	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	rs113207856	W402X	0.002	0.004	0.01	Nonsense	0.738	Type 1	NM_133489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-
chr12:58018668_T_G	SLC26A10	65012	12	58018668	58018668	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	rs111924104	L416R	0.003	0.006	0.02	Missense	0.969	Type 1	NM_133489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-
chr12:58018709_C_T	SLC26A10	65012	12	58018709	58018709	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	rs141552765	R430C	0.001	0.00009	0.01	Missense	1	Type 1	NM_133489	-	-	-	-	51.031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58018742_C_A	SLC26A10	65012	12	58018742	58018742	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	-	L441M	0	0	0.09	Missense	0.94	Type 2	NM_133489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58018979_C_T	SLC26A10	65012	12	58018979	58018979	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	rs1871417	-	0.44	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.054	54.545	-	-	-	53.333	100	100	41.667	-	55.814	-	55	-	100	64.474	-	100	100	58.537	-	55.882	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	36.842	57.143	-	38.462	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	100	-	-	100	35.484	-	34.783	70.968
chr12:58019472_T_G	SLC26A10	65012	12	58019472	58019472	12q13	NM_133489.2	NP_597996.2	rs774895	L546V	0.97	0.958	0.44	Missense	0.517	Type 1	NM_133489	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.02	100	100	100	100	100
chr12:58020518_A_T	B4GALNT1	2583	12	58020518	58020518	12q13.3	NM_001478.4	NP_001469.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58020582_G_A	B4GALNT1	2583	12	58020582	58020582	12q13.3	NM_001478.4	NP_001469.1	rs17454674	A516V	0.01	0.007	0.95	Missense	0.891	Type 1	NM_001478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58020754_G_A	B4GALNT1	2583	12	58020754	58020754	12q13.3	NM_001478.4	NP_001469.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	69.231	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58021357_C_A	B4GALNT1	2583	12	58021357	58021357	12q13.3	NM_001478.4	NP_001469.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58022024_G_A	B4GALNT1	2583	12	58022024	58022024	12q13.3	NM_001478.4	NP_001469.1	rs11616065	L342L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58022074_G_A	B4GALNT1	2583	12	58022074	58022074	12q13.3	NM_001478.4	NP_001469.1	rs12322482	-	0.19	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.968	-	-	-	-	37.5	-	-	43.75	33.333	16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	100	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr12:58023981_C_A	B4GALNT1	2583	12	58023981	58023981	12q13.3	NM_001478.4	NP_001469.1	rs715930	L222L	0.22	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001478	33.333	-	-	-	-	26.471	-	-	48.148	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	54	100	-	-	-	-	36.842	-	-	-	100	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	42.308	-	-	41.379	-	-	50.459	-	-	-	-	33.735
chr12:58024141_G_A	B4GALNT1	2583	12	58024141	58024141	12q13.3	NM_001478.4	NP_001469.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58024821_C_T	B4GALNT1	2583	12	58024821	58024821	12q13.3	NM_001478.4	NP_001469.1	rs144076705	P144P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58024964_G_A	B4GALNT1	2583	12	58024964	58024964	12q13.3	NM_001478.4	NP_001469.1	rs13353074	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58025012_T_C	B4GALNT1	2583	12	58025012	58025012	12q13.3	NM_001478.4	NP_001469.1	rs11558416	R118R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58089798_G_A	OS9	10956	12	58089798	58089798	12q13	NM_001261421.1	NP_001017956.1	-	D94N	0	0	0.28	Missense	0.001	Type 2	NM_001261423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58090051_T_C	OS9	10956	12	58090051	58090051	12q13	NM_001261421.1	NP_001017956.1	rs114532828	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-
chr12:58109756_G_A	OS9	10956	12	58109756	58109756	12q13	NM_001261421.1	NP_001017956.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58109882_G_T	OS9	10956	12	58109882	58109882	12q13	NM_001261421.1	NP_001017956.1	-	K234N	0	0	0	Missense	0.252	Type 2	NM_001261421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58111706_C_T	OS9	10956	12	58111706	58111706	12q13	NM_001261421.1	NP_001017956.1	-	R335X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001261421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58112189_A_G	OS9	10956	12	58112189	58112189	12q13	NM_001261421.1	NP_001017956.1	rs799265	E433E	0.35	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261421	-	-	100	100	100	-	-	-	-	58.824	-	37.838	48.571	100	-	30.508	47.619	-	-	42	-	50	78.049	100	56	-	100	100	69.231	60	58.824	-	100	100	-	60.563	60.606	20.588	54.545	-	100	48	-	-	45.283	-	-	100	47.368	100	45.833	57.143	-	100	53.333	-	74.419	100	56.41	-
chr12:58114666_G_T	OS9	10956	12	58114666	58114666	12q13	NM_001261421.1	NP_001017956.1	-	G573W	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001261421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58120276_C_A	AGAP2	116986	12	58120276	58120276	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	rs12318065	-	0.12	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58120775_G_C	AGAP2	116986	12	58120775	58120775	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	rs34772922	I750M	0.01	0.009	0.2	Missense	0.015	Type 1	NM_014770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58121046_G_A	-	-	12	58121046	58121046	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58121336_C_T	AGAP2	116986	12	58121336	58121336	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	-	A607T	0	0	0.02	Missense	0.685	Type 2	NM_014770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58121509_G_T	AGAP2	116986	12	58121509	58121509	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	rs139025929	R582R	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58121846_G_A	AGAP2	116986	12	58121846	58121846	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	-	I524I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58123376_G_C	AGAP2	116986	12	58123376	58123376	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	rs41292013	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58123531_G_A	AGAP2	116986	12	58123531	58123531	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	-	D816D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58124402_C_T	AGAP2	116986	12	58124402	58124402	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58125438_T_C	AGAP2	116986	12	58125438	58125438	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	rs12307841	-	0.11	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.71	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	35.526	-	-	39.216	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	44.444	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58126234_C_A	AGAP2	116986	12	58126234	58126234	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	rs17852479	L582L	0.24	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122772	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	57.143	62.5	55.556	-	-	-	-	-	-	90.909	54.545	60	100	41.667	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	71.429	61.538	-	53.846	-	41.667	50	-	-	42.857	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	57.143	100	66.667	-
chr12:58127766_T_C	AGAP2	116986	12	58127766	58127766	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	rs238526	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	98.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:58127967_G_A	AGAP2	116986	12	58127967	58127967	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	rs12422249	-	0.11	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.552	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	35.938	-	-	60.465	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	65.625	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58128166_A_G	AGAP2	116986	12	58128166	58128166	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	rs41292015	M446T	0	0.002	0	Missense	0.871	Type 1	NM_001122772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58135659_T_C	AGAP2	116986	12	58135659	58135659	12q14.1	NM_014770.3	NP_055585.1	rs238530	-	1	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	99.708	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.16	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:58140052_C_A	TSPAN31	6302	12	58140052	58140052	12q13.3	NM_005981.3	NP_005972.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58140990_T_C	TSPAN31	6302	12	58140990	58140990	12q13.3	NM_005981.3	NP_005972.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58141044_C_T	TSPAN31	6302	12	58141044	58141044	12q13.3	NM_005981.3	NP_005972.1	-	P202S	0	0	0.06	Missense	0.995	Type 2	NM_005981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58144442_C_T	CDK4	1019	12	58144442	58144442	12q14	NM_000075.3	NP_000066.1	-	R210Q	0	0	0.07	Missense	0.693	Type 2	NM_000075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58145099_C_T	CDK4	1019	12	58145099	58145099	12q14	NM_000075.3	NP_000066.1	rs3211612	R82Q	0	0	0.04	Missense	0.161	Type 2	NM_000075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58145156_C_T	CDK4	1019	12	58145156	58145156	12q14	NM_000075.3	NP_000066.1	rs2270777	-	0.27	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.947	-	97.674	99.524	-	-	-	-	60	-	53.333	36.496	48.193	-	27.273	43.902	-	-	36.792	56.731	43.609	56.322	100	43.103	-	100	100	54.717	51.22	35	-	98.947	100	-	60.209	46.939	27.66	67.308	-	24.074	49.635	-	-	46.575	-	-	100	51.351	100	55.769	55.556	-	100	-	-	64.773	100	63.566	-
chr12:58145348_G_A	CDK4	1019	12	58145348	58145348	12q14	NM_000075.3	NP_000066.1	-	I51I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58145431_G_A	CDK4	1019	12	58145431	58145431	12q14	NM_000075.3	NP_000066.1	rs11547328	R24C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58152351_A_C	MARCH9	92979	12	58152351	58152351	12q14.1	NM_138396.5	NP_612405.2	rs138740542	I238L	0.003	0.003	0.08	Missense	0.98	Type 1	NM_138396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58157009_C_T	CYP27B1	1594	12	58157009	58157009	12q13.1-q13.3	NM_000785.3	NP_000776.1	-	E481E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58157930_C_T	CYP27B1	1594	12	58157930	58157930	12q13.1-q13.3	NM_000785.3	NP_000776.1	rs118204009	R389H	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_000785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58158558_C_T	CYP27B1	1594	12	58158558	58158558	12q13.1-q13.3	NM_000785.3	NP_000776.1	rs8176345	L314L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58159164_G_T	CYP27B1	1594	12	58159164	58159164	12q13.1-q13.3	NM_000785.3	NP_000776.1	-	L169M	0	0	0.13	Missense	0.129	Type 2	NM_000785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58160609_G_A	CYP27B1	1594	12	58160609	58160609	12q13.1-q13.3	NM_000785.3	NP_000776.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	44.643	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58160636_C_A	CYP27B1	1594	12	58160636	58160636	12q13.1-q13.3	NM_000785.3	NP_000776.1	-	E63D	0	0	0.02	Missense	0.384	Type 2	NM_000785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58162739_A_G	METTL1	4234	12	58162739	58162739	12q13	NM_005371.5	NP_005362.3	rs703842	-	0.42	0.317	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	42.857	-
chr12:58162968_C_A	METTL1	4234	12	58162968	58162968	12q13	NM_005371.5	NP_005362.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58166590_C_T	METTL21B	25895	12	58166590	58166590	12q14.1	NM_206914.1	NP_996797.1	rs34913183	S28L	0.01	0.009	0.07	Missense	0.059	Type 1	NM_015433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58174306_T_C	METTL21B	25895	12	58174306	58174306	12q14.1	NM_206914.1	NP_996797.1	rs923829	H186H	0.4	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015433	48.485	100	100	-	-	57.5	100	100	100	37.037	85.106	30.435	-	-	100	-	-	100	100	-	31.034	46.575	-	-	55.319	100	-	-	31.25	45.161	-	100	-	-	100	-	42.857	78.571	-	-	65.217	38.144	100	100	-	28.333	-	-	-	-	31.034	-	31.034	-	-	46.154	48.276	-	36.585	63.158
chr12:58196042_G_A	AVIL	10677	12	58196042	58196042	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	-	S684S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58197126_G_T	AVIL	10677	12	58197126	58197126	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	-	S622S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58197182_A_G	AVIL	10677	12	58197182	58197182	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	rs193038207	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58197363_C_T	AVIL	10677	12	58197363	58197363	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	rs142606117	E587E	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-
chr12:58201129_C_T	AVIL	10677	12	58201129	58201129	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	rs77251892	K492K	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58202360_G_A	AVIL	10677	12	58202360	58202360	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58203377_T_A	AVIL	10677	12	58203377	58203377	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	rs2277325	-	0.06	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58203384_G_A	AVIL	10677	12	58203384	58203384	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	rs148973636	A312V	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_006576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58204230_C_A	AVIL	10677	12	58204230	58204230	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	-	K221N	0	0	0.09	Missense	0.004	Type 2	NM_006576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58204283_T_C	AVIL	10677	12	58204283	58204283	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	rs2172521	K204E	1	0	0.56	Missense	0.309	Type 1	NM_006576	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.338	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:58204806_G_A	AVIL	10677	12	58204806	58204806	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	-	T148I	0	0	0.05	Missense	0.988	Type 2	NM_006576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58207006_T_C	AVIL	10677	12	58207006	58207006	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58209788_G_A	AVIL	10677	12	58209788	58209788	12q14.1	NM_006576.3	NP_006567.3	rs148769359	N12N	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006576	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58218034_A_G	CTDSP2	10106	12	58218034	58218034	12q14.1	NM_005730.3	NP_005721.3	-	V160V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58218382_G_A	CTDSP2	10106	12	58218382	58218382	12q14.1	NM_005730.3	NP_005721.3	rs41292017	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58218415_C_G	MIR26A2	407016	12	58218415	58218415	12q14.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58221398_G_A	CTDSP2	10106	12	58221398	58221398	12q14.1	NM_005730.3	NP_005721.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58335605_T_C	XRCC6BP1	91419	12	58335605	58335605	12q14.1	NM_033276.2	NP_150592.1	-	F41L	0	0	1	Missense	0.29	Type 2	NM_033276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58335626_A_T	XRCC6BP1	91419	12	58335626	58335626	12q14.1	NM_033276.2	NP_150592.1	rs3751325	S48C	0.36	0.252	0.18	Missense	0.388	Type 1	NM_033276	100	-	100	-	58.065	-	66.667	-	100	100	40	33.333	-	-	-	72.973	-	-	44.186	-	28.07	-	-	-	39.13	100	-	-	-	-	45.455	100	-	-	100	100	-	-	22.581	-	-	42.105	-	54.545	53.125	33.333	-	42.308	42.857	21.875	-	40.741	-	-	-	57.143	-	-	32.5	65.823
chr12:58339395_T_A	XRCC6BP1	91419	12	58339395	58339395	12q14.1	NM_033276.2	NP_150592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58339457_G_A	XRCC6BP1	91419	12	58339457	58339457	12q14.1	NM_033276.2	NP_150592.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_033276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58340808_C_T	XRCC6BP1	91419	12	58340808	58340808	12q14.1	NM_033276.2	NP_150592.1	-	C88C	0	0.00041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58345606_T_C	XRCC6BP1	91419	12	58345606	58345606	12q14.1	NM_033276.2	NP_150592.1	rs17120203	L127L	0.14	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.885	-	-	-	-	-	-	-	71.756	-	-	100	54.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-
chr12:58350618_C_T	XRCC6BP1	91419	12	58350618	58350618	12q14.1	NM_033276.2	NP_150592.1	rs117230607	A229V	0.003	0.005	0.01	Missense	0.726	Type 1	NM_033276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	35.897	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58350626_G_A	XRCC6BP1	91419	12	58350626	58350626	12q14.1	NM_033276.2	NP_150592.1	-	A232T	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_033276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:58350631_C_T	XRCC6BP1	91419	12	58350631	58350631	12q14.1	NM_033276.2	NP_150592.1	rs10122	H233H	0.53	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033276	100	-	100	-	44.037	-	72.727	-	100	100	53.846	100	-	-	-	53.846	-	-	35.484	65.789	23.81	-	100	52.632	49.123	100	-	-	-	-	57.143	100	-	-	100	100	-	-	28.571	-	48	43.077	-	28.571	48.077	39.344	-	41.667	56.25	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	40.351	66.667
chr12:59266516_G_T	LRIG3	121227	12	59266516	59266516	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	-	A1006A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59267854_G_A	LRIG3	121227	12	59267854	59267854	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	-	S973L	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001136051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59267949_A_G	LRIG3	121227	12	59267949	59267949	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	rs61754176	L1001F	0.01	0.008	-1	Missense	-1	Type 1	NM_153377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-
chr12:59268003_C_A	LRIG3	121227	12	59268003	59268003	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	-	R923R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59268129_C_T	LRIG3	121227	12	59268129	59268129	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	rs10877180	-	0.09	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59270333_C_T	LRIG3	121227	12	59270333	59270333	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	rs2279718	F863L	0.04	0.027	-1	Missense	-1	Type 1	NM_153377	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59272586_A_C	LRIG3	121227	12	59272586	59272586	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	rs184949213	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59272712_G_A	LRIG3	121227	12	59272712	59272712	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	rs146084140	D599D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59276644_T_A	LRIG3	121227	12	59276644	59276644	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59279589_G_A	LRIG3	121227	12	59279589	59279589	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	rs11172795	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59279660_A_T	LRIG3	121227	12	59279660	59279660	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	rs11172796	S399R	0.15	0.162	-1	Missense	-1	Type 1	NM_153377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	38.776	33.333	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	70	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59281754_C_T	LRIG3	121227	12	59281754	59281754	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	rs74348376	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	57.895	-	50	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr12:59282702_T_C	LRIG3	121227	12	59282702	59282702	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	rs17533647	T174T	0.06	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136051	-	22.222	-	-	48.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.325	-	-	-	63.095	-	-	-	-	66.176	-	45.185	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	37.5	33.696	-	34.194	-
chr12:59283755_A_T	LRIG3	121227	12	59283755	59283755	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59283783_T_C	LRIG3	121227	12	59283783	59283783	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	rs61754219	Q158Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136051	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	22.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:59284551_G_T	LRIG3	121227	12	59284551	59284551	12q14.1	NM_153377.4	NP_700356.2	rs11172799	N137K	0.08	0.08	-1	Missense	-1	Type 1	NM_153377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:60098757_G_A	SLC16A7	9194	12	60098757	60098757	12q13	NM_001270623.1	NP_001257551.1	-	A59T	0	0	0	Missense	0.548	Type 2	NM_004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:60164955_A_G	SLC16A7	9194	12	60164955	60164955	12q13	NM_001270623.1	NP_001257551.1	rs111381750	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:60165147_A_C	SLC16A7	9194	12	60165147	60165147	12q13	NM_001270623.1	NP_001257551.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:60165150_C_T	SLC16A7	9194	12	60165150	60165150	12q13	NM_001270623.1	NP_001257551.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:60168732_G_T	SLC16A7	9194	12	60168732	60168732	12q13	NM_001270623.1	NP_001257551.1	rs142586562	S219I	0	0.001	0.21	Missense	0.04	Type 1	NM_004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:60168924_C_T	SLC16A7	9194	12	60168924	60168924	12q13	NM_001270623.1	NP_001257551.1	-	A283V	0	0	0.01	Missense	0.3	Type 2	NM_004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:60169265_G_A	SLC16A7	9194	12	60169265	60169265	12q13	NM_001270623.1	NP_001257551.1	rs12718000	-	0.11	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	32.812	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	38.095	-	100	-	51.429	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	58.667	-
chr12:60173356_A_T	SLC16A7	9194	12	60173356	60173356	12q13	NM_001270623.1	NP_001257551.1	rs3763980	T445S	0.28	0.227	1	Missense	0	Type 1	NM_004731	-	-	100	-	43.939	-	-	100	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	92.308	-	41.176	-	-	-	-	100	-	-	-	-	65.217	100	100	-	100	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	52.778	-	-	-	-	-
chr12:60173362_G_T	SLC16A7	9194	12	60173362	60173362	12q13	NM_001270623.1	NP_001257551.1	-	E447X	0	0	0.12	Nonsense	0.627	Type 2	NM_004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:60173372_C_G	SLC16A7	9194	12	60173372	60173372	12q13	NM_001270623.1	NP_001257551.1	-	P450R	0	0	0.2	Missense	0.005	Type 2	NM_004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	33.333	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:60173406_C_T	SLC16A7	9194	12	60173406	60173406	12q13	NM_001270623.1	NP_001257551.1	rs3763979	N461N	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	62.5	-	100	-	42.308	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-
chr12:62104219_A_C	FAM19A2	338811	12	62104219	62104219	12q14.1	NM_178539.4	NP_848634.1	rs7399207	-	0.41	0.422	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.562	44.444	100	-	100	-	-	-	-	34.783	-	100	-	37.5	-	33.333	100	-	-	-	36.364	54.348	75.758	-	-	47.222	-	-	61.538	75.758	59.091	100	-	-	100	100	-	-	73.684	100	24.39	-	100	43.75	-	44.444	100	68.966	43.243	67.568	28.571	44.828	69.048	100	37.719	50	63.415	-	-	-
chr12:62147350_G_T	FAM19A2	338811	12	62147350	62147350	12q14.1	NM_178539.4	NP_848634.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:62147449_C_A	FAM19A2	338811	12	62147449	62147449	12q14.1	NM_178539.4	NP_848634.1	-	R113L	0	0	0.3	Missense	0.001	Type 2	NM_178539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62148731_G_T	FAM19A2	338811	12	62148731	62148731	12q14.1	NM_178539.4	NP_848634.1	-	R61R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	50	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62687949_T_G	USP15	9958	12	62687949	62687949	12q14	NM_006313.2	NP_006304.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62688111_A_G	USP15	9958	12	62688111	62688111	12q14	NM_006313.2	NP_006304.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62696599_C_T	USP15	9958	12	62696599	62696599	12q14	NM_006313.2	NP_006304.1	rs11174420	H82H	0.3	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252078	74.06	-	-	-	49.608	56.061	-	-	100	32.258	83.105	25	40.87	-	35.294	59.009	100	-	100	69.697	53.247	51.429	-	100	45.333	-	27.273	44.681	-	55.556	-	40	45	40.964	100	30.688	34.247	76.923	28.947	61.111	-	25.781	100	100	-	-	-	28.889	-	-	100	-	100	-	-	-	65.306	100	43.75	-
chr12:62715414_*_-GTATT	USP15	9958	12	62715414	62715418	12q14	NM_006313.2	NP_006304.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.93	-	-	-	27.273	40	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	64	100	-	100	55.556	85.714	45.833	-	100	45.833	-	-	-	-	81.818	-	-	-	36.364	100	28.261	-	83.333	-	-	-	32	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	55.172	-
chr12:62777797_A_G	USP15	9958	12	62777797	62777797	12q14	NM_006313.2	NP_006304.1	rs80149437	-	0.03	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62778065_A_G	USP15	9958	12	62778065	62778065	12q14	NM_006313.2	NP_006304.1	rs2044846	P456P	0.59	0.594	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006313	100	-	-	100	100	59.259	100	100	100	40	100	29.412	100	100	100	98.485	100	-	100	100	100	44	23.529	100	29.167	100	-	61.905	100	63.636	-	100	40.741	55.882	100	100	100	100	52.941	100	55	38.298	-	100	100	57.5	-	-	-	100	100	-	100	100	44.928	100	45.455	100	55.357	-
chr12:62785251_A_T	USP15	9958	12	62785251	62785251	12q14	NM_006313.2	NP_006304.1	rs117152329	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62785663_T_C	USP15	9958	12	62785663	62785663	12q14	NM_006313.2	NP_006304.1	rs11174457	A738A	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006313	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62790124_C_T	USP15	9958	12	62790124	62790124	12q14	NM_006313.2	NP_006304.1	-	R845C	0	0.00009	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_006313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62798007_A_G	USP15	9958	12	62798007	62798007	12q14	NM_006313.2	NP_006304.1	-	Q904R	0	0	0.95	Missense	0.105	Type 2	NM_006313	-	-	-	-	46.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62798167_G_A	USP15	9958	12	62798167	62798167	12q14	NM_006313.2	NP_006304.1	-	-	0	0.104	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62861079_A_C	MON2	23041	12	62861079	62861079	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	K31T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62888797_C_G	MON2	23041	12	62888797	62888797	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	T102S	0	0	0.89	Missense	0	Type 2	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62894636_T_A	MON2	23041	12	62894636	62894636	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs17120341	A213A	0.17	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015026	-	-	-	-	-	63.889	-	-	40	-	21.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	39.286	-	-	-	100	28.906	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.325	-
chr12:62902072_G_T	MON2	23041	12	62902072	62902072	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	E266X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62919838_A_C	MON2	23041	12	62919838	62919838	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	I452I	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015026	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62926235_A_C	MON2	23041	12	62926235	62926235	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	K473T	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62926398_G_A	MON2	23041	12	62926398	62926398	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs7957417	S527S	0.36	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015026	74.06	-	100	-	44.681	-	61.29	100	53.125	100	32.283	31.522	100	100	51.724	26.182	41.667	-	100	26.667	65.909	55.2	100	36.735	-	42.453	22.667	-	52.727	57.778	-	-	47.436	37.209	-	-	35.227	-	-	19.444	-	-	100	-	54.348	-	100	-	-	-	46.377	-	67.361	100	48.131	-	-	-	-	68.571
chr12:62928633_G_A	MON2	23041	12	62928633	62928633	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs10219555	A548T	0.36	0.366	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_015026	72.316	-	100	-	50.51	-	64.706	100	55.556	100	33.088	30.108	100	100	35	26.21	45.455	-	100	38.889	57.609	41.176	100	50	-	35.897	38	-	55.714	72	-	-	38.889	48.276	-	-	52.055	-	-	25.532	-	-	100	-	57.143	-	100	-	-	-	44.068	-	57.317	100	44.366	-	-	-	-	64.773
chr12:62928678_G_A	MON2	23041	12	62928678	62928678	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	A563T	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62929449_T_C	MON2	23041	12	62929449	62929449	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs146204905	T620T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62930938_C_T	MON2	23041	12	62930938	62930938	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs77761138	S636S	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62932029_C_A	MON2	23041	12	62932029	62932029	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs79088816	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62938684_C_T	MON2	23041	12	62938684	62938684	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	Q825X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62938729_A_G	MON2	23041	12	62938729	62938729	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs139761408	T840A	0	0.001	0.1	Missense	0.834	Type 1	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62943639_*_-ATAAT	MON2	23041	12	62943639	62943643	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62946629_A_G	MON2	23041	12	62946629	62946629	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	46.667	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62946747_A_G	MON2	23041	12	62946747	62946747	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	A1001A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62946748_G_A	MON2	23041	12	62946748	62946748	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs148114740	E1002K	0.01	0.012	0.32	Missense	0	Type 1	NM_015026	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62946974_A_G	MON2	23041	12	62946974	62946974	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62959137_A_G	MON2	23041	12	62959137	62959137	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs11174549	I1385V	0.08	0.089	0.41	Missense	0	Type 1	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	62.893	60	-	-	-	-	-	-	-	21.429	63.492	-	53.333	-	47.368	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr12:62959184_A_T	MON2	23041	12	62959184	62959184	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs77837648	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62965149_T_C	MON2	23041	12	62965149	62965149	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs2270732	-	0.15	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.263	44	-	-	67.442	-	56.923	-	60	41.026	-	79.31	43.478	-	-	-	-	50.98	57.692	-	-	-	-	66.667	-	100	46.97	-	66.667	-	-	-	71.429	-	64.286	60	50	33.333	-	-	-	71.429	100	34.737	17.073
chr12:62974035_T_C	MON2	23041	12	62974035	62974035	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs191445239	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62979216_G_A	MON2	23041	12	62979216	62979216	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs11174557	R1614R	0.09	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015026	-	-	-	-	44.156	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	69.512	72.727	-	-	57.895	-	57.143	-	-	58.333	-	76.471	43.333	-	-	-	-	52.381	48.718	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	40	54.545	-	42.857	-	-	-	50	100	-	-
chr12:62979223_G_A	MON2	23041	12	62979223	62979223	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	-	D1617N	0	0	0.01	Missense	0.673	Type 2	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:62979252_A_C	MON2	23041	12	62979252	62979252	12q14.1	NM_015026.2	NP_055841.2	rs61753654	E1626D	0.003	0.004	0	Missense	0.968	Type 1	NM_015026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:63541114_G_T	AVPR1A	552	12	63541114	63541114	12q14-q15	NM_000706.4	NP_000697.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:63541348_*_-A	AVPR1A	552	12	63541348	63541348	12q14-q15	NM_000706.4	NP_000697.1	-	F350fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:63541391_T_A	AVPR1A	552	12	63541391	63541391	12q14-q15	NM_000706.4	NP_000697.1	-	L335F	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_000706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:63543693_G_T	AVPR1A	552	12	63543693	63543693	12q14-q15	NM_000706.4	NP_000697.1	rs113578517	F308L	0.004	0.01	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000706	-	-	-	-	-	60.674	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:63543708_G_A	AVPR1A	552	12	63543708	63543708	12q14-q15	NM_000706.4	NP_000697.1	-	C303C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:63543738_A_C	AVPR1A	552	12	63543738	63543738	12q14-q15	NM_000706.4	NP_000697.1	-	T293T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:63544209_A_G	AVPR1A	552	12	63544209	63544209	12q14-q15	NM_000706.4	NP_000697.1	rs1042615	F136F	0.62	0.664	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000706	100	-	100	100	34.286	-	100	100	100	-	46.429	68.421	-	-	40	-	41.176	-	33.333	-	-	100	54.545	100	-	36.364	73.684	100	100	-	-	66.667	27.273	43.478	100	62.5	100	-	100	-	-	100	100	-	100	38.095	100	-	-	100	100	-	37.5	100	50	-	100	-	60.87	100
chr12:63544326_G_A	AVPR1A	552	12	63544326	63544326	12q14-q15	NM_000706.4	NP_000697.1	rs2228153	D97D	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:63544601_C_T	AVPR1A	552	12	63544601	63544601	12q14-q15	NM_000706.4	NP_000697.1	rs2228154	G6S	0.05	0.053	0.1	Missense	0	Type 1	NM_000706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64173774_C_A	TMEM5	10329	12	64173774	64173774	12q14.2	NM_014254.2	NP_055069.1	-	L12I	0	0	0.62	Missense	0.007	Type 2	NM_014254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64173807_G_A	TMEM5	10329	12	64173807	64173807	12q14.2	NM_014254.2	NP_055069.1	rs61935924	A23T	0.06	0.075	0.15	Missense	0.14	Type 1	NM_014254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.826	-	-	-	-	-	36	-	-	-	60.87	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	50	28.571	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr12:64174866_C_G	TMEM5	10329	12	64174866	64174866	12q14.2	NM_014254.2	NP_055069.1	-	H79Q	0	0	0.72	Missense	0.03	Type 2	NM_014254	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64174966_C_A	TMEM5	10329	12	64174966	64174966	12q14.2	NM_014254.2	NP_055069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64199190_T_G	TMEM5	10329	12	64199190	64199190	12q14.2	NM_014254.2	NP_055069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64202890_C_G	TMEM5	10329	12	64202890	64202890	12q14.2	NM_014254.2	NP_055069.1	rs1876465	-	0.18	0.11	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64202891_*_-AT	TMEM5	10329	12	64202891	64202892	12q14.2	NM_014254.2	NP_055069.1	rs138552613	-	0.03	0	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr12:64383670_T_C	SRGAP1	57522	12	64383670	64383670	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	rs3741607	-	0.45	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.751	-	-	-	-	-	47.826	100	46.429	100	60.784	-	30	100	57.143	22.778	32.353	100	42.857	100	61.538	-	-	-	100	28.571	-	44.118	52.941	52.778	-	100	-	-	100	-	52.941	79.167	77.083	-	100	-	-	-	-	69.048	-	-	38.71	-	59.459	-	-	-	-	54.545	100	100	-	56.522
chr12:64383883_T_C	SRGAP1	57522	12	64383883	64383883	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64472803_A_T	SRGAP1	57522	12	64472803	64472803	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	rs789710	S410S	0.99	0.981	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020762	100	100	99.242	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:64485153_G_A	SRGAP1	57522	12	64485153	64485153	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	rs74691643	V512I	0.02	0.014	1	Missense	0	Type 1	NM_020762	-	75	-	-	-	-	-	-	36.364	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64488999_A_G	SRGAP1	57522	12	64488999	64488999	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	rs2270731	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.895	100	-	-	-	-	-	66.667	-	19.084	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64491194_A_C	SRGAP1	57522	12	64491194	64491194	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64491203_G_A	SRGAP1	57522	12	64491203	64491203	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	rs3803105	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64509682_T_G	SRGAP1	57522	12	64509682	64509682	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	rs138189784	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64519806_T_C	SRGAP1	57522	12	64519806	64519806	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	rs789722	S758S	0.6	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020762	100	68.421	100	-	46.471	-	-	100	100	68.182	57.025	-	50	52.381	-	-	51.852	100	100	28.889	-	59.375	100	53.488	47.917	40.323	19.753	-	-	31.034	100	56.944	54.386	47.692	-	-	100	22.727	-	100	65.625	-	100	38.462	-	60.256	-	-	-	-	100	-	73.077	-	-	53.846	25.641	-	-	60.526
chr12:64519890_C_T	SRGAP1	57522	12	64519890	64519890	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	rs12303060	N786N	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64521724_A_G	SRGAP1	57522	12	64521724	64521724	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	rs61754221	H875R	0.01	0.006	0.72	Missense	0.021	Type 1	NM_020762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.049	-	-	-	-	-	40.816	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64521822_G_T	SRGAP1	57522	12	64521822	64521822	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	-	E908X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64521941_C_T	SRGAP1	57522	12	64521941	64521941	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	-	F947F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64521957_C_G	SRGAP1	57522	12	64521957	64521957	12q14.2	NM_020762.2	NP_065813.1	rs113302231	L953V	0.01	0.014	0.15	Missense	0.005	Type 1	NM_020762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64587633_C_A	C12orf66	144577	12	64587633	64587633	12q14.2	NM_152440.4	NP_689653.3	rs699638	A443S	1	0.993	1	Missense	0	Type 1	NM_152440	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	98.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:64588081_A_G	C12orf66	144577	12	64588081	64588081	12q14.2	NM_152440.4	NP_689653.3	-	A293A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64609495_C_T	C12orf66	144577	12	64609495	64609495	12q14.2	NM_152440.4	NP_689653.3	-	G162S	0	0	0.78	Missense	0	Type 2	NM_152440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64609562_C_T	C12orf66	144577	12	64609562	64609562	12q14.2	NM_152440.4	NP_689653.3	rs2335390	M139I	0.99	0.985	1	Missense	0.003	Type 1	NM_152440	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:64609589_G_A	C12orf66	144577	12	64609589	64609589	12q14.2	NM_152440.4	NP_689653.3	-	C130C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64803798_A_C	XPOT	11260	12	64803798	64803798	12q14.2	NM_007235.4	NP_009166.2	rs11175383	-	0.28	0.305	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	80	100	-	-	-	77.778	-	-	47.368	-	-	55.556	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	64.286	35.294	-	-	-	100	-	24.138	63.636	-	-	69.697	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-	-	56	-	32	68.75	34.146	-	-	-	33.333	100	28.261	-
chr12:64816976_C_T	XPOT	11260	12	64816976	64816976	12q14.2	NM_007235.4	NP_009166.2	-	A378A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64817029_G_A	XPOT	11260	12	64817029	64817029	12q14.2	NM_007235.4	NP_009166.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64818478_C_T	XPOT	11260	12	64818478	64818478	12q14.2	NM_007235.4	NP_009166.2	-	R428C	0	0	0.02	Missense	0.914	Type 2	NM_007235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64818780_T_G	XPOT	11260	12	64818780	64818780	12q14.2	NM_007235.4	NP_009166.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64818831_A_G	XPOT	11260	12	64818831	64818831	12q14.2	NM_007235.4	NP_009166.2	-	T441A	0	0	1	Missense	0.542	Type 2	NM_007235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64827393_C_T	XPOT	11260	12	64827393	64827393	12q14.2	NM_007235.4	NP_009166.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64838922_G_T	XPOT	11260	12	64838922	64838922	12q14.2	NM_007235.4	NP_009166.2	rs6581565	-	0.4	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	100	41.667	-	59.091	24.138	42.424	100	100	36.975	100	-	62.963	-	85.714	52.778	100	100	100	-	57.692	27.586	31.25	44.444	56.25	97.727	48.148	45.833	-	100	-	80	36.842	-	-	100	100	-	100	59.259	-	100	71.429	100	-	-	-	-	-	33.333	62.5	-	59.091	100
chr12:64868086_G_T	TBK1	29110	12	64868086	64868086	12q14.1	NM_013254.3	NP_037386.1	-	S206I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_013254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64875787_T_A	TBK1	29110	12	64875787	64875787	12q14.1	NM_013254.3	NP_037386.1	rs7486100	I326I	0.41	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013254	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	55.882	38.462	67.568	100	100	25.424	100	-	38.462	25	72.222	57.895	100	100	100	-	73.684	33.333	42.857	57.143	-	100	41.176	47.826	-	100	-	75	54.545	-	-	100	100	-	100	74.074	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.636	83.333	-	56.098	100
chr12:64882317_T_C	TBK1	29110	12	64882317	64882317	12q14.1	NM_013254.3	NP_037386.1	rs35635889	V464A	0.01	0.014	0.23	Missense	0.006	Type 1	NM_013254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:64895099_G_A	TBK1	29110	12	64895099	64895099	12q14.1	NM_013254.3	NP_037386.1	rs41292027	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65004520_A_G	RASSF3	283349	12	65004520	65004520	12q14.2	NM_178169.3	NP_835463.1	rs77813527	Q36Q	0.14	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	64.286	-	46.667	-	-	100	-	52.632	-	50	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	72.727	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65016259_G_T	RASSF3	283349	12	65016259	65016259	12q14.2	NM_178169.3	NP_835463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65081987_C_T	RASSF3	283349	12	65081987	65081987	12q14.2	NM_178169.3	NP_835463.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65139429_A_G	GNS	2799	12	65139429	65139429	12q14	NM_002076.3	NP_002067.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65141500_A_C	GNS	2799	12	65141500	65141500	12q14	NM_002076.3	NP_002067.1	-	L151V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_002076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65141588_C_T	GNS	2799	12	65141588	65141588	12q14	NM_002076.3	NP_002067.1	rs75112194	K121K	0.06	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002076	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	33.333	-	-	50	100	-	-	31.579	100	-	-	42.857	100	-	-	-	35.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.87	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	24.444
chr12:65146532_C_T	GNS	2799	12	65146532	65146532	12q14	NM_002076.3	NP_002067.1	rs1147096	P66P	0.75	0.692	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002076	58.182	61.538	100	-	100	75	-	100	100	69.231	43.939	35.294	-	71.429	100	52.542	-	-	35.294	54.167	55.556	-	100	50	70.833	-	-	33.333	100	77.778	-	35	63.636	-	-	-	100	-	100	-	64.286	32	100	-	33.333	100	-	50	-	-	100	-	28.571	-	100	-	75	-	100	61.538
chr12:65460420_C_A	WIF1	11197	12	65460420	65460420	12q14.3	NM_007191.4	NP_009122.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_007191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65514266_T_C	WIF1	11197	12	65514266	65514266	12q14.3	NM_007191.4	NP_009122.2	rs7301320	A73A	0.81	0.752	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007191	29.771	100	100	100	100	67.5	100	100	100	100	98.99	86.486	-	50	100	100	100	100	100	21.875	100	50	-	100	100	100	26.667	-	100	100	100	100	48	46.341	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	56.452	100	38.462	100	52.941	54.545	100	100	100	41.538	-	62.5	100	100	100
chr12:65564839_T_G	LEMD3	23592	12	65564839	65564839	12q14	NM_014319.4	NP_055134.2	-	L488R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001167614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65604694_C_T	LEMD3	23592	12	65604694	65604694	12q14	NM_014319.4	NP_055134.2	rs11175678	-	0.04	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	45	-	72.222	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	27.869	-	-	-	53.571	-
chr12:65633993_G_A	LEMD3	23592	12	65633993	65633993	12q14	NM_014319.4	NP_055134.2	-	D700N	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001167614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65634753_C_T	LEMD3	23592	12	65634753	65634753	12q14	NM_014319.4	NP_055134.2	-	R730C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001167614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65639721_T_C	LEMD3	23592	12	65639721	65639721	12q14	NM_014319.4	NP_055134.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65856899_C_T	MSRB3	253827	12	65856899	65856899	12q14.3	NM_001193460.1	NP_001026849.1	rs61921506	-	0.36	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	78.261	100	-	53.879	-	31.429	100	100	31.818	86.111	55.844	-	100	100	26.966	43.59	100	44.444	100	-	39.062	35	45.714	40	100	34.615	50	100	100	97.222	-	47.619	44.231	100	63.158	-	67.857	55.714	37.5	36.364	56.481	100	-	66	100	100	-	31.034	-	36.957	51.852	31.25	-	-	-	59.155	100	38.043	64.706
chr12:65856961_*_+T	MSRB3	253827	12	65856961	65856961	12q14.3	NM_001193460.1	NP_001026849.1	-	F146fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_198080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65856971_C_T	MSRB3	253827	12	65856971	65856971	12q14.3	NM_001193460.1	NP_001026849.1	-	P150S	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_198080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65857068_C_A	MSRB3	253827	12	65857068	65857068	12q14.3	NM_001193460.1	NP_001026849.1	-	A182D	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_198080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:65857074_C_T	MSRB3	253827	12	65857074	65857074	12q14.3	NM_001193460.1	NP_001026849.1	rs144038296	P184L	0	0.00028	0.01	Missense	0.338	Type 1	NM_198080	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66232290_C_T	HMGA2	8091	12	66232290	66232290	12q15	NM_003484.1	NP_003474.1	rs55674630	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66232355_T_A	HMGA2	8091	12	66232355	66232355	12q15	NM_003484.1	NP_003474.1	rs73115423	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	52	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66308896_A_G	HMGA2	8091	12	66308896	66308896	12q15	NM_003484.1	NP_003474.1	rs77970919	K103E	0.003	0.002	0.6	Missense	0.313	Type 1	NM_003484	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66517786_*_-A	LLPH	84298	12	66517786	66517786	12q14.3	NM_032338.3	NP_115714.1	-	M75fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66532493_A_G	TMBIM4	51643	12	66532493	66532493	12q14.1-q15	NM_016056.2	NP_057140.2	rs12230800	-	0.17	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	59.091	50	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	15.625	-
chr12:66539589_A_G	TMBIM4	51643	12	66539589	66539589	12q14.1-q15	NM_016056.2	NP_057140.2	rs145361008	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66546100_A_G	TMBIM4	51643	12	66546100	66546100	12q14.1-q15	NM_016056.2	NP_057140.2	rs8793	I88T	0.47	0.382	0.41	Missense	0.33	Type 1	NM_016056	-	-	100	-	98.387	48.485	100	100	-	100	-	97.826	43.077	100	34.615	-	51.724	-	-	-	-	51.515	-	100	-	38.71	75.676	-	100	-	-	100	53.846	45.283	-	33.835	-	24.324	44	-	100	66.667	-	100	60	63.492	100	44	100	42.857	60.714	-	-	100	48.387	52.174	-	-	35.294	100
chr12:66597527_A_G	IRAK3	11213	12	66597527	66597527	12q14.3	NM_007199.2	NP_009130.2	rs35239505	H57R	0.005	0.011	0.85	Missense	0.99	Type 1	NM_007199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66605228_A_G	IRAK3	11213	12	66605228	66605228	12q14.3	NM_007199.2	NP_009130.2	rs1152888	I86V	0.72	0.784	1	Missense	0.254	Type 1	NM_001142523	100	100	100	100	50.685	37.5	-	100	100	100	100	100	100	100	100	58.065	100	100	100	100	100	43.75	83.333	-	100	100	28.571	100	100	-	100	55.882	39.394	50	100	100	100	100	100	23.81	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	64.286	100
chr12:66622063_G_A	IRAK3	11213	12	66622063	66622063	12q14.3	NM_007199.2	NP_009130.2	-	R206Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001142523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66642000_G_A	IRAK3	11213	12	66642000	66642000	12q14.3	NM_007199.2	NP_009130.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66696410_C_T	HELB	92797	12	66696410	66696410	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	rs3741604	R9R	0.32	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033647	50.505	33.333	100	100	46.753	100	100	100	100	-	100	25	100	-	56	100	33.333	-	28.947	-	52.381	56.25	29.545	-	57.143	100	100	61.538	57.143	-	-	-	100	100	100	73.214	51.515	100	-	36.842	58.824	100	100	66.667	100	44.444	100	-	60	36.364	59.375	-	41.935	-	67.241	-	100	-	-	100
chr12:66698701_C_A	HELB	92797	12	66698701	66698701	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	-	I126I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66698895_T_C	HELB	92797	12	66698895	66698895	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	rs4430553	L191P	0.47	0.58	0.15	Missense	0	Type 1	NM_033647	54.301	50	100	100	55	100	100	100	100	46.667	100	25	100	-	43.75	100	43.478	100	47.222	-	39.683	43.103	100	-	41.935	100	100	51.351	42.857	37.037	-	-	100	100	100	63.281	48.889	100	-	52.381	44	100	100	52.381	100	30.435	100	56.25	53.846	60	60.606	-	32.432	-	50.505	-	100	-	-	100
chr12:66698954_C_G	HELB	92797	12	66698954	66698954	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	rs1971302	-	0.65	0.724	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.392	100	100	100	47.692	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	53.846	100	40.909	100	100	100	100	33.333	100	100	100	54.545	100	-	40	50	100	100	100	51.807	31.25	100	-	-	50	100	100	58.333	100	100	100	100	66.667	100	100	-	100	-	100	38.889	100	100	-	100
chr12:66703798_G_A	HELB	92797	12	66703798	66703798	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	-	A364T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_033647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66704140_G_A	HELB	92797	12	66704140	66704140	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	-	G478R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66704225_A_G	HELB	92797	12	66704225	66704225	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	rs75770066	D506G	0.02	0.028	0	Missense	0.996	Type 1	NM_033647	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66704274_*_-G	HELB	92797	12	66704274	66704274	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	-	E522fs	0.01	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_033647	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66717784_T_A	HELB	92797	12	66717784	66717784	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	rs35536133	V773V	0.11	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66717910_G_T	HELB	92797	12	66717910	66717910	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	rs34109029	T815T	0.11	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66725027_C_G	HELB	92797	12	66725027	66725027	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	-	R922G	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_033647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	46.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66725160_C_T	HELB	92797	12	66725160	66725160	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	rs1185244	P966L	0.5	0.415	0.2	Missense	0.125	Type 1	NM_033647	40	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	60	-	50	-	42.857	100	100	42.857	-	100	41.667	-	-	55.556	-	53.846	100	100	-	-	-	100	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	100	46.667	100	71.429	100	50	100	-	100	71.429	-
chr12:66725202_C_T	HELB	92797	12	66725202	66725202	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	rs1168312	T980I	0.17	0.161	0.03	Missense	0.168	Type 1	NM_033647	45.57	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	67.857	-	29.167	-	-	46.667	-	57.692	-	48.276	-	-	31.25	-	-	-	45.161	-	-	88.889	41.667	-	-	-	35.849	53.846	-	100	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	52.941	-	-	70	-
chr12:66725351_*_-GAT	HELB	92797	12	66725351	66725353	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	-	1030_1030del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_033647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66725369_G_A	HELB	92797	12	66725369	66725369	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	rs149648534	A1036T	0	0.00037	0.14	Missense	0.013	Type 1	NM_033647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66731864_C_A	HELB	92797	12	66731864	66731864	12q14.3|12q	NM_033647.3	NP_387467.2	rs1168329	T1082T	0.54	0.476	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033647	30.952	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	40	-	-	-	39.13	100	100	27.273	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	100	-	-	-	100	41.379	-	100	-	50	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	80	100	50	100	-	100	64.516	-
chr12:66742923_G_A	GRIP1	23426	12	66742923	66742923	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	-	A1021V	0	0	0	Missense	0.129	Type 2	NM_001178074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66743026_C_A	GRIP1	23426	12	66743026	66743026	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	-	V987L	0	0	0.01	Missense	0.719	Type 2	NM_001178074	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66765644_G_A	GRIP1	23426	12	66765644	66765644	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	-	L881L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66765694_G_A	GRIP1	23426	12	66765694	66765694	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	-	S864L	0.001	0	0.01	Missense	0.186	Type 1	NM_001178074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66770869_G_C	GRIP1	23426	12	66770869	66770869	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	rs149294743	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66786073_A_G	GRIP1	23426	12	66786073	66786073	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	rs7970076	-	0.98	0.979	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100
chr12:66786091_G_C	GRIP1	23426	12	66786091	66786091	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	rs7970387	Q769E	0.86	0.889	0.39	Missense	0.43	Type 1	NM_001178074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:66786442_C_A	GRIP1	23426	12	66786442	66786442	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66786644_G_A	GRIP1	23426	12	66786644	66786644	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	rs2270594	-	0.86	0.893	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	64.706	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:66788115_C_T	GRIP1	23426	12	66788115	66788115	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	-	G616R	0	0	0.04	Missense	0.838	Type 2	NM_001178074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66814487_C_A	GRIP1	23426	12	66814487	66814487	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	rs7397862	-	0.43	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	43.478	100	30	-	72.727	-	80	100	100	100	-	60.976	100	-	100	-	78.261	38.889	-	-	-	100	100	-	-	-	45.161	100	100	100	100	98.571	100	100	100	-	100	35.714	100	100	100	100	100	-	45.455	-	54.545	-	-	100	39.286	40	100	-	29.787	100
chr12:66849283_C_T	GRIP1	23426	12	66849283	66849283	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	-	L368L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66849353_G_A	GRIP1	23426	12	66849353	66849353	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66856782_C_T	GRIP1	23426	12	66856782	66856782	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	rs17102531	A322T	0.01	0.014	0.01	Missense	0.421	Type 1	NM_001178074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66859025_G_A	GRIP1	23426	12	66859025	66859025	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	rs17102543	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66859221_T_C	GRIP1	23426	12	66859221	66859221	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	rs12820901	-	0.23	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.857	-	100	100	-	-	-	100	100	60	42	-	-	-	100	-	-	-	60	70.588	40	30	-	-	39.13	62.5	100	100	-	-	75	-	100	100	-	-	43.478	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66909376_*_-A	GRIP1	23426	12	66909376	66909376	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	rs146874960	-	0.1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.308	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66909389_C_T	GRIP1	23426	12	66909389	66909389	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	rs12316942	-	0.69	0.684	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.542	-	100	-	40.909	43.86	100	100	100	100	100	47.222	-	100	-	21.687	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	36.111	100	100	100	40	-	100	100	100	27.778	-	100	-	100	100	100	100	25	100	-	100	100	-	100	-	100	87.5	100	100
chr12:66911771_G_T	GRIP1	23426	12	66911771	66911771	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	rs11838180	-	0.24	0.284	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	56.522	60	100	42.857	100	-	50	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr12:66932948_C_A	GRIP1	23426	12	66932948	66932948	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	-	A110S	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_001178074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:66935563_C_T	GRIP1	23426	12	66935563	66935563	12q14.3	NM_021150.3	NP_066973.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:67688958_C_T	CAND1	55832	12	67688958	67688958	12q14	NM_018448.3	NP_060918.2	rs78741300	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	76.087	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:67699197_G_T	CAND1	55832	12	67699197	67699197	12q14	NM_018448.3	NP_060918.2	-	Q583H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:67699536_G_A	CAND1	55832	12	67699536	67699536	12q14	NM_018448.3	NP_060918.2	rs17781675	E696E	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018448	-	-	-	-	-	62	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.606	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:67700398_A_T	CAND1	55832	12	67700398	67700398	12q14	NM_018448.3	NP_060918.2	rs34019113	-	0.07	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	66.667	-	-	42.857	41.935	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:67701269_A_G	CAND1	55832	12	67701269	67701269	12q14	NM_018448.3	NP_060918.2	-	I1008V	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_018448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:67703909_C_A	CAND1	55832	12	67703909	67703909	12q14	NM_018448.3	NP_060918.2	rs116416219	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.55	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.842	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:67706466_G_A	CAND1	55832	12	67706466	67706466	12q14	NM_018448.3	NP_060918.2	rs1060350	L1183L	0.43	0.489	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018448	100	100	100	100	45.631	33.766	100	-	100	38.462	63.636	95.455	41.667	27.907	100	100	53.846	-	100	100	34.118	48.276	61.905	53.846	-	100	75.926	37.5	-	-	100	-	42.857	52.308	-	100	54.167	32.353	100	-	66.667	100	-	100	65.455	100	100	57.143	34.783	44.118	100	24.242	65.957	100	100	53.571	29.545	-	100	100
chr12:68042982_G_A	DYRK2	8445	12	68042982	68042982	12q15	NM_003583.3	NP_003574.1	rs141665168	-	0.1	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68051420_C_A	DYRK2	8445	12	68051420	68051420	12q15	NM_003583.3	NP_003574.1	rs34166200	H172N	0.01	0.009	0.96	Missense	0.139	Type 1	NM_003583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	36.486	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.485	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68051571_A_G	DYRK2	8445	12	68051571	68051571	12q15	NM_003583.3	NP_003574.1	rs56293072	N222S	0.002	0.003	0.02	Missense	0.012	Type 1	NM_003583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68052166_C_T	DYRK2	8445	12	68052166	68052166	12q15	NM_003583.3	NP_003574.1	rs56178357	S420S	0.09	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68052178_G_T	DYRK2	8445	12	68052178	68052178	12q15	NM_003583.3	NP_003574.1	rs3741644	G424G	0.55	0.504	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003583	100	100	100	100	100	25	52.941	100	-	54.545	47.321	-	100	100	55.882	36.134	-	-	100	100	30	-	32.075	41.935	56.41	-	-	100	100	51.852	100	100	-	-	100	-	100	100	65.116	-	76	100	100	42.105	30.882	55.556	-	60	100	33.333	-	36.364	69.811	-	100	100	30	100	100	18.333
chr12:68551729_C_A	IFNG	3458	12	68551729	68551729	12q14	NM_000619.2	NP_000610.2	-	K110N	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_000619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68553299_T_G	IFNG	3458	12	68553299	68553299	12q14	NM_000619.2	NP_000610.2	-	N33H	0	0	0.16	Missense	0.003	Type 2	NM_000619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68595719_T_C	IL26	55801	12	68595719	68595719	12q15	NM_018402.1	NP_060872.1	rs10748100	-	0.24	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	61.538	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr12:68595787_A_G	IL26	55801	12	68595787	68595787	12q15	NM_018402.1	NP_060872.1	rs10748101	-	0.22	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68642632_C_A	IL22	50616	12	68642632	68642632	12q15	NM_020525.4	NP_065386.1	-	A163S	0	0	0.03	Missense	0.035	Type 2	NM_020525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68646249_G_A	IL22	50616	12	68646249	68646249	12q15	NM_020525.4	NP_065386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68646254_A_T	IL22	50616	12	68646254	68646254	12q15	NM_020525.4	NP_065386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68646521_T_C	IL22	50616	12	68646521	68646521	12q15	NM_020525.4	NP_065386.1	rs2227491	-	0.54	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	66.667	100	-	54.808	42.5	-	100	44.444	-	60.396	94.34	100	54.545	100	-	-	-	100	69.767	31.034	25	100	100	-	100	-	-	-	100	48.276	31.148	-	-	100	-	-	75	51.163	60.87	31.034	-	-	100	100	20.312	100	57.143	100	58.621	44.118	100	-	-	100	52	100	100	60.938	100
chr12:68646578_C_T	IL22	50616	12	68646578	68646578	12q15	NM_020525.4	NP_065386.1	rs149366319	R73H	0	0.00009	0.01	Missense	0.984	Type 1	NM_020525	-	-	-	-	-	63.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68707287_G_A	MDM1	56890	12	68707287	68707287	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	rs2306392	P517L	0.22	0.245	0.58	Missense	0.011	Type 1	NM_001205028	-	40	-	100	41.463	61.644	100	-	57.692	-	26.087	-	-	64.516	-	100	-	-	100	-	51.923	39.785	-	54.286	38.636	-	45.714	59.184	64	24.39	51.515	-	43.902	42.593	-	-	57.647	-	-	22.222	-	100	-	43.75	-	-	100	40.909	-	59.259	-	46.667	74.074	-	-	100	-	100	68.367	-
chr12:68708761_C_T	MDM1	56890	12	68708761	68708761	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	rs2306393	R454H	0.69	0.758	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001205028	57.172	64.583	-	100	99.832	54.867	100	100	40.449	31.25	64.618	64.072	48.352	100	41.096	100	100	100	99.405	-	100	100	100	100	100	43.537	100	100	100	25	100	52.381	100	100	-	100	100	71.429	59.375	28.333	100	100	100	45.238	65.823	100	99.286	100	62.5	100	100	97.619	100	100	51.213	100	-	100	100	72.052
chr12:68708979_G_A	MDM1	56890	12	68708979	68708979	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	rs139553308	I381I	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68709064_T_C	MDM1	56890	12	68709064	68709064	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68709892_C_T	MDM1	56890	12	68709892	68709892	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	rs17224810	V348I	0.15	0.162	1	Missense	0	Type 1	NM_001205028	61.386	-	-	-	34.783	-	-	100	-	-	39.683	58.333	46.154	-	53.846	-	-	-	-	-	35.294	45.161	-	-	-	33.333	-	-	-	-	62.5	42.5	-	-	-	-	-	66.667	59.091	-	-	-	-	-	-	39.024	-	50	-	85.714	100	70	-	-	48.276	-	-	-	-	64
chr12:68709980_C_T	MDM1	56890	12	68709980	68709980	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	-	T318T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001205028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68715117_G_A	MDM1	56890	12	68715117	68715117	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68717038_T_C	MDM1	56890	12	68717038	68717038	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	rs80219525	-	0.13	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	76.923	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	80	-	-	-	-	46.667	52.174	-	100	34.286	-	-	-	56.25	-	-	-	52	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-
chr12:68719199_T_A	MDM1	56890	12	68719199	68719199	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68719216_G_A	MDM1	56890	12	68719216	68719216	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	rs2870812	-	0.68	0.746	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	64.935	66.667	-	100	100	64.948	100	100	59.091	37.931	57.812	50.877	38.71	100	31.25	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	43.75	100	100	100	-	100	47.126	100	100	-	100	100	61.538	60.345	22.222	100	100	100	30	53.704	100	100	100	51.351	100	100	100	100	100	43.434	100	-	100	100	73.171
chr12:68720400_C_T	MDM1	56890	12	68720400	68720400	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	-	E179K	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_020128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68720627_G_A	MDM1	56890	12	68720627	68720627	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	rs962976	T103I	0.68	0.739	0.04	Missense	0.27	Type 1	NM_001205028	59.223	58.824	-	100	100	59.42	100	100	40.909	23.81	68.478	68.333	54.795	100	35	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	48.148	100	100	100	54.167	100	46.479	100	100	-	100	100	94.444	75.676	39.13	100	100	100	50	72.093	100	100	100	60	100	100	100	100	100	43.966	100	-	100	100	52.941
chr12:68720635_C_G	MDM1	56890	12	68720635	68720635	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	rs140388999	K100N	0.001	0.001	0.17	Missense	0.028	Type 1	NM_001205028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68720653_T_G	MDM1	56890	12	68720653	68720653	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	rs76692796	S94S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:68724951_G_T	MDM1	56890	12	68724951	68724951	12q15	NM_017440.4	NP_001191958.1	rs3741808	S23S	0.68	0.74	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205028	38.182	60	-	100	100	54	100	100	40	24.638	55.09	70.833	40.964	100	34.524	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	39.716	100	100	100	17.544	100	49.206	100	100	-	100	100	65.714	60.714	15.385	100	100	100	38.71	58.929	100	100	100	38.298	100	100	100	100	100	39.179	100	-	100	100	62.143
chr12:69050235_G_A	RAP1B	5908	12	69050235	69050235	12q14	NM_001251917.1	NP_001010942.1	rs141697489	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231
chr12:69082805_G_A	NUP107	57122	12	69082805	69082805	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	rs2259588	R24R	0.23	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020401	-	-	-	100	-	-	25	-	-	-	18.421	-	100	47.368	-	-	-	-	49.275	-	32.353	51.724	-	-	44.186	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	52.381	-	48.235	-	-	-	-	57.143	65.574	-	-	25	-	42.308	54.286	-	-	-	-	-	-	-	100	70.755
chr12:69084454_C_A	NUP107	57122	12	69084454	69084454	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	-	S77S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69085788_C_T	NUP107	57122	12	69085788	69085788	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	-	S115L	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_020401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69090684_A_G	NUP107	57122	12	69090684	69090684	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	rs35054844	E178E	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	50	-	-	-
chr12:69090702_G_T	NUP107	57122	12	69090702	69090702	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	-	Q184H	0	0	0.09	Missense	0.003	Type 2	NM_020401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69094607_A_G	NUP107	57122	12	69094607	69094607	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	rs35589976	T218T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	32.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778
chr12:69113184_C_T	NUP107	57122	12	69113184	69113184	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	rs35209116	L383L	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69113397_G_A	NUP107	57122	12	69113397	69113397	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	-	R405H	0	0	0.17	Missense	0.007	Type 2	NM_020401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69114871_A_G	NUP107	57122	12	69114871	69114871	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	rs142881842	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571
chr12:69115698_G_A	NUP107	57122	12	69115698	69115698	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	rs17851475	Q463Q	0.23	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020401	-	-	-	100	-	-	31.25	-	-	-	-	59.322	100	43.137	-	-	-	-	57.143	-	31.646	48.077	-	-	53.933	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	44.595	20.588	28.333	-	-	-	-	31.25	61.333	-	-	62.963	-	42.857	64.815	-	-	-	-	-	-	-	100	52.941
chr12:69119486_A_T	NUP107	57122	12	69119486	69119486	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69120413_C_T	NUP107	57122	12	69120413	69120413	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	rs140775363	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69121194_G_A	NUP107	57122	12	69121194	69121194	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69125486_C_T	NUP107	57122	12	69125486	69125486	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	-	T662I	0	0	0.11	Missense	0.005	Type 2	NM_020401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69127245_C_T	NUP107	57122	12	69127245	69127245	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	rs34342902	H705H	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	24.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714
chr12:69135771_G_A	NUP107	57122	12	69135771	69135771	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69136130_A_G	NUP107	57122	12	69136130	69136130	12q15	NM_020401.2	NP_065134.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69140339_G_C	SLC35E3	55508	12	69140339	69140339	12q15	NM_018656.2	NP_061126.2	rs61743810	C61S	0.01	0.018	0.09	Missense	0.713	Type 1	NM_018656	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69140535_C_T	SLC35E3	55508	12	69140535	69140535	12q15	NM_018656.2	NP_061126.2	-	F126F	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69140590_T_C	SLC35E3	55508	12	69140590	69140590	12q15	NM_018656.2	NP_061126.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69141815_C_A	SLC35E3	55508	12	69141815	69141815	12q15	NM_018656.2	NP_061126.2	-	Q170K	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_018656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69222523_A_G	MDM2	4193	12	69222523	69222523	12q14.3-q15	NM_002392.5	NP_002383.2	-	-	0	0.00032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69222634_C_T	MDM2	4193	12	69222634	69222634	12q14.3-q15	NM_002392.5	NP_002383.2	rs1795480	L203L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69233215_A_G	MDM2	4193	12	69233215	69233215	12q14.3-q15	NM_002392.5	NP_002383.2	rs769412	E360E	0.07	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	26.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69233634_C_T	MDM2	4193	12	69233634	69233634	12q14.3-q15	NM_002392.5	NP_002383.2	rs710633	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69250481_T_C	CPM	1368	12	69250481	69250481	12q14.3	NM_001005502.2	NP_001005502.1	rs3741599	-	0.12	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.627	26.923	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50.602	39.394	-	-	-	-	-	56.757	29.825	53.211	-	36.111	60	-	24.074	60	-	50	-	-	48.936	52.632	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.036	-
chr12:69252715_A_G	CPM	1368	12	69252715	69252715	12q14.3	NM_001005502.2	NP_001005502.1	rs1143653	S359S	0.17	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005502	28.235	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.814	45	-	-	-	-	-	84.615	31.579	51.351	-	47.368	52.941	-	36.364	52	-	-	-	-	48.387	45.238	-	-	-	28.571	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-
chr12:69260779_C_T	CPM	1368	12	69260779	69260779	12q14.3	NM_001005502.2	NP_001005502.1	rs33925480	T279T	0.07	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005502	-	-	-	100	-	49.315	-	-	-	39.13	-	52.857	43.678	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	54.545	48.936	66.667	-	37.037	-	-	-	51.064	52.239	-	-	33.333	-	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.571	60.465	65	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69260859_G_C	CPM	1368	12	69260859	69260859	12q14.3	NM_001005502.2	NP_001005502.1	rs112755271	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69263979_A_G	CPM	1368	12	69263979	69263979	12q14.3	NM_001005502.2	NP_001005502.1	rs2291693	-	0.14	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69265578_A_G	CPM	1368	12	69265578	69265578	12q14.3	NM_001005502.2	NP_001005502.1	rs2228654	Y139Y	0.51	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005502	63.429	-	100	-	41.139	42.759	100	-	-	-	-	39.831	-	-	100	65.909	100	100	100	51.818	-	-	100	100	56.757	49.677	27.82	52.326	-	100	71.111	57.937	58	50.769	-	30.66	-	-	64.368	-	100	53.917	100	100	61.765	32.035	100	-	100	-	100	-	61.783	-	100	45.098	100	100	100	28.249
chr12:69326547_C_T	CPM	1368	12	69326547	69326547	12q14.3	NM_001005502.2	NP_001005502.1	rs7978197	R24H	0.15	0.177	1	Missense	0	Type 1	NM_001005502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69646849_T_C	CPSF6	11052	12	69646849	69646849	12q15	NM_007007.2	NP_008938.2	rs139325535	L97L	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69646914_G_A	CPSF6	11052	12	69646914	69646914	12q15	NM_007007.2	NP_008938.2	rs2305641	R118R	0.43	0.439	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007007	-	-	-	-	56	100	-	-	54.545	-	18.269	-	-	-	62.5	35.632	-	-	39.394	-	74.286	100	100	100	57.5	100	65	-	-	-	-	57.692	52	41.379	100	30.928	45.714	-	-	-	52.381	-	-	-	100	100	100	33.333	63.636	64.286	33.333	-	29.167	100	42.857	-	80	-	-	48.276
chr12:69651600_A_G	CPSF6	11052	12	69651600	69651600	12q15	NM_007007.2	NP_008938.2	-	G203G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69651700_A_G	CPSF6	11052	12	69651700	69651700	12q15	NM_007007.2	NP_008938.2	rs2231696	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69652336_*_+G	CPSF6	11052	12	69652336	69652336	12q15	NM_007007.2	NP_008938.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69653312_A_G	CPSF6	11052	12	69653312	69653312	12q15	NM_007007.2	NP_008938.2	-	D435G	0	0	0.38	Missense	0.998	Type 2	NM_007007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69742188_C_T	LYZ	4069	12	69742188	69742188	12q15	NM_000239.2	NP_000230.1	rs513342	-	0.06	0.077	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.187	-	-	-	-	-	-	25.455	41.379	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-
chr12:69744014_C_A	LYZ	4069	12	69744014	69744014	12q15	NM_000239.2	NP_000230.1	rs1800973	T88N	0.02	0.051	0.01	Missense	0.923	Type 1	NM_000239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	24.762	-	-	-	-	-	29.851	50.794	-	-	34.375	-	35.294	50	-	-	-	20	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69753830_G_A	YEATS4	8089	12	69753830	69753830	12q13-q15	NM_006530.2	NP_006521.1	rs623853	-	0.47	0.459	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	30	-	-	66.667	-	-	-	33.333	-	-	-	54.545	100	-	-	87.5	-	-	-	60	50	80	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	62.5
chr12:69759465_G_A	YEATS4	8089	12	69759465	69759465	12q13-q15	NM_006530.2	NP_006521.1	-	G75D	0	0	0.08	Missense	0.005	Type 2	NM_006530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69783937_T_C	YEATS4	8089	12	69783937	69783937	12q13-q15	NM_006530.2	NP_006521.1	rs315121	L175L	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006530	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69964317_T_C	FRS2	10818	12	69964317	69964317	12q15	NM_006654.4	NP_001036020.1	rs12306636	-	0.02	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69967820_A_G	FRS2	10818	12	69967820	69967820	12q15	NM_006654.4	NP_001036020.1	rs188973123	E204E	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69967862_G_A	FRS2	10818	12	69967862	69967862	12q15	NM_006654.4	NP_001036020.1	rs547497	A218A	0.43	0.479	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042555	27.027	-	-	100	100	100	50	-	-	-	-	88	-	60	-	-	100	100	-	24	100	-	37.5	42.857	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	61.224	-	-	-	100	100	-	100	66.667	100	50	100	37.5	64.286	50	37.5	100	100	100	-	-	100	-	72.973	46.154
chr12:69967889_A_G	FRS2	10818	12	69967889	69967889	12q15	NM_006654.4	NP_001036020.1	-	T227T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69968092_G_A	FRS2	10818	12	69968092	69968092	12q15	NM_006654.4	NP_001036020.1	-	R295Q	0	0	0.26	Missense	0.599	Type 2	NM_001042555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69968485_G_A	FRS2	10818	12	69968485	69968485	12q15	NM_006654.4	NP_001036020.1	-	R426H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001042555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69968615_G_A	FRS2	10818	12	69968615	69968615	12q15	NM_006654.4	NP_001036020.1	-	E469E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69968737_C_T	FRS2	10818	12	69968737	69968737	12q15	NM_006654.4	NP_001036020.1	rs61754563	-	0.004	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69979272_A_G	CCT2	10576	12	69979272	69979272	12q15	NM_006431.2	NP_001185771.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69980028_G_A	CCT2	10576	12	69980028	69980028	12q15	NM_006431.2	NP_001185771.1	rs485288	-	0.78	0.699	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.528	25	-	100	100	100	-	-	-	-	31.959	96.97	50.459	43.902	41.935	57.82	100	100	50.725	34.375	100	51.111	-	36.735	100	100	100	100	100	60.714	-	100	100	100	100	52.597	50	63.462	35.714	100	100	100	100	100	100	45.625	100	33.333	42.857	50	29.31	100	100	100	100	45.714	100	-	56.842	50
chr12:69980141_G_C	CCT2	10576	12	69980141	69980141	12q15	NM_006431.2	NP_001185771.1	rs484319	-	0.84	0.769	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20	-	-	100	100	100	-	-	-	-	26.627	97.015	54.667	37.5	58.333	58.282	100	100	43.548	30.435	100	43.478	100	36.667	100	100	100	100	100	56.667	-	100	100	100	100	55.797	46.875	84.615	43.421	100	100	100	100	100	100	46.667	100	33.333	48.889	53.571	36.667	100	100	100	100	31.707	100	-	65.891	46.739
chr12:69983267_C_G	CCT2	10576	12	69983267	69983267	12q15	NM_006431.2	NP_001185771.1	-	S103C	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_001198842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69983482_C_T	CCT2	10576	12	69983482	69983482	12q15	NM_006431.2	NP_001185771.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69986788_A_G	CCT2	10576	12	69986788	69986788	12q15	NM_006431.2	NP_001185771.1	rs1043434	T214T	0.21	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198842	72.857	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	48.387	-	35.714	61.818	-	-	48.387	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	100	-	-	100	-	53.846	75	44.828	-	-	17.46	-	44.444	-	-	-	43.75	-	58.824	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	67.347
chr12:69991526_C_G	CCT2	10576	12	69991526	69991526	12q15	NM_006431.2	NP_001185771.1	-	S357C	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_001198842	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69991573_*_-AT	CCT2	10576	12	69991573	69991574	12q15	NM_006431.2	NP_001185771.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	38.462	-	-	62.295	-	-	40	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	57.895	60	55.556	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100
chr12:69991812_A_G	CCT2	10576	12	69991812	69991812	12q15	NM_006431.2	NP_001185771.1	-	E385E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:69995039_C_A	CCT2	10576	12	69995039	69995039	12q15	NM_006431.2	NP_001185771.1	rs11177742	-	0.2	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	37.956	-	51.282	-	52	63.354	-	-	53.846	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	42.5	75	-	-	-	30.909	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	56.716
chr12:70004035_A_G	LRRC10	376132	12	70004035	70004035	12q15	NM_201550.2	NP_963844.2	rs151080979	I195T	0.002	0.005	0.01	Missense	0.503	Type 1	NM_201550	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70004259_G_A	LRRC10	376132	12	70004259	70004259	12q15	NM_201550.2	NP_963844.2	rs145823585	L120L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70048829_T_C	BEST3	144453	12	70048829	70048829	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	rs17106884	E409G	0.04	0.044	0.22	Missense	0.027	Type 1	NM_152439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70048920_G_T	BEST3	144453	12	70048920	70048920	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	-	L379I	0	0	0.01	Missense	0.514	Type 2	NM_152439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70048928_C_A	BEST3	144453	12	70048928	70048928	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	-	R376M	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_152439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70048964_T_C	BEST3	144453	12	70048964	70048964	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	-	N364S	0	0	0.69	Missense	0	Type 2	NM_152439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70049122_G_A	BEST3	144453	12	70049122	70049122	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	rs74799373	T311T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152439	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	22.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70049124_T_G	BEST3	144453	12	70049124	70049124	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	-	T311P	0	0	0.1	Missense	0.025	Type 2	NM_152439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70049329_G_A	BEST3	144453	12	70049329	70049329	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	-	F242F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	45.238	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70049466_T_G	BEST3	144453	12	70049466	70049466	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	rs145485765	R197R	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70065214_T_G	BEST3	144453	12	70065214	70065214	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	rs61928092	Q152P	0.003	0.007	0.02	Missense	0.002	Type 1	NM_152439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70065215_G_A	BEST3	144453	12	70065215	70065215	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	-	Q152X	0	0	0.04	Nonsense	0.714	Type 2	NM_152439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70065357_G_T	BEST3	144453	12	70065357	70065357	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	-	V104V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70070744_A_G	BEST3	144453	12	70070744	70070744	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	rs145416134	I273I	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70070942_A_G	BEST3	144453	12	70070942	70070942	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	rs710718	-	0.95	0.949	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:70072479_C_G	BEST3	144453	12	70072479	70072479	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	rs3741755	-	0.31	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	42.857	-	100	30.189	-	-	-	37.5	44.444	79.71	-	-	-	44.444	100	43.75	-	-	31.579	-	100	33.333	38.462	58.065	36.364	58.333	-	-	-	-	52.174	63.158	51.724	100	-	65.217	100	-	58.824	100	40	-	-	83.333	45.455	-	100	60	-	-	-	35.294	100	45.833	-	-	-	69.231	66.667
chr12:70091432_T_C	BEST3	144453	12	70091432	70091432	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	rs775429	V49V	0.98	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032735	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	31.579	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:70091452_A_G	BEST3	144453	12	70091452	70091452	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	rs1025016	Y43H	0.04	0.069	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032735	65.882	-	-	-	-	-	100	-	-	-	21.538	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70091472_A_C	BEST3	144453	12	70091472	70091472	12q14.2-q15	NM_032735.2	NP_116124.2	-	F36C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_032735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70133684_*_-TAGT	RAB3IP	117177	12	70133684	70133687	12q15	NM_022456.4	NP_783323.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70149312_C_T	RAB3IP	117177	12	70149312	70149312	12q15	NM_022456.4	NP_783323.1	-	R42W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-
chr12:70150193_T_G	RAB3IP	117177	12	70150193	70150193	12q15	NM_022456.4	NP_783323.1	-	V87G	0	0	0.14	Missense	0.063	Type 2	NM_022456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70150297_G_A	RAB3IP	117177	12	70150297	70150297	12q15	NM_022456.4	NP_783323.1	rs76376306	A122T	0.01	0.012	0.07	Missense	0	Type 1	NM_022456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70150364_G_A	RAB3IP	117177	12	70150364	70150364	12q15	NM_022456.4	NP_783323.1	-	R144H	0.001	0	0.05	Missense	0.02	Type 1	NM_022456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70206661_A_C	RAB3IP	117177	12	70206661	70206661	12q15	NM_022456.4	NP_783323.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70206754_T_C	RAB3IP	117177	12	70206754	70206754	12q15	NM_022456.4	NP_783323.1	-	V208A	0	0	0	Missense	0.628	Type 2	NM_001024647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70723291_C_T	CNOT2	4848	12	70723291	70723291	12q15	NM_014515.5	NP_001186231.1	-	H109H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70724053_G_A	CNOT2	4848	12	70724053	70724053	12q15	NM_014515.5	NP_001186231.1	rs11615947	-	0.07	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	49.438	33.333	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	27.273	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	72.222	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70724112_G_T	CNOT2	4848	12	70724112	70724112	12q15	NM_014515.5	NP_001186231.1	-	Q144H	0	0	0.03	Missense	0.993	Type 2	NM_001199303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70731125_C_T	CNOT2	4848	12	70731125	70731125	12q15	NM_014515.5	NP_001186231.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70735955_G_T	CNOT2	4848	12	70735955	70735955	12q15	NM_014515.5	NP_001186231.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70736016_C_T	CNOT2	4848	12	70736016	70736016	12q15	NM_014515.5	NP_001186231.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70736113_A_G	CNOT2	4848	12	70736113	70736113	12q15	NM_014515.5	NP_001186231.1	rs17108008	-	0.11	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	90.909	-	41.379	39.394	50	-	-	-	-	64.444	66.667	53.846	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70794153_T_G	KCNMB4	27345	12	70794153	70794153	12q	NM_014505.5	NP_055320.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:70824288_G_A	KCNMB4	27345	12	70824288	70824288	12q	NM_014505.5	NP_055320.4	-	R163H	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_014505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71078528_C_T	PTPRR	5801	12	71078528	71078528	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	rs35390084	V194I	0.02	0.039	0.23	Missense	0	Type 1	NM_130846	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71094955_C_T	PTPRR	5801	12	71094955	71094955	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	rs35387004	V141I	0.06	0.061	0.28	Missense	0	Type 1	NM_130846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-
chr12:71094984_C_T	PTPRR	5801	12	71094984	71094984	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	-	R131Q	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_130846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71095086_G_A	PTPRR	5801	12	71095086	71095086	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	-	S97F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_130846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71139664_T_C	PTPRR	5801	12	71139664	71139664	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	rs3803036	K69R	0.72	0.649	0.72	Missense	0	Type 1	NM_130846	100	-	-	-	50.532	100	100	-	64.706	42.857	50	100	100	43.59	53.846	100	100	100	59.459	41.304	100	100	-	43.333	100	100	100	100	100	100	38.095	44.776	100	100	100	100	37.705	17.143	37.255	25	26.087	100	-	-	100	100	100	52.381	56.667	41.667	65.517	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667
chr12:71139807_G_T	PTPRR	5801	12	71139807	71139807	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	-	N21K	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_130846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71139860_A_G	PTPRR	5801	12	71139860	71139860	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	rs35987017	Y4H	0	0.002	0	Missense	0.991	Type 1	NM_130846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71139863_G_T	PTPRR	5801	12	71139863	71139863	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	-	L3I	0	0	0.29	Missense	0.001	Type 2	NM_130846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71148006_G_T	PTPRR	5801	12	71148006	71148006	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	-	L29I	0	0	0.01	Missense	0.07	Type 2	NM_001207016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71155221_T_A	PTPRR	5801	12	71155221	71155221	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71155300_*_-A	PTPRR	5801	12	71155300	71155300	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	-	V81fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001207015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71155380_A_G	PTPRR	5801	12	71155380	71155380	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	rs10506608	F54F	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207015	-	-	-	-	37.288	23.077	-	-	-	-	-	64	-	-	-	18.462	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	38.889	-	-	-	-	-
chr12:71155408_T_C	PTPRR	5801	12	71155408	71155408	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71158453_G_A	PTPRR	5801	12	71158453	71158453	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	rs144705265	R43C	0.001	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_001207015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71158547_C_T	PTPRR	5801	12	71158547	71158547	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	-	M11I	0.001	0	0	Missense	0.978	Type 1	NM_001207015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71286499_A_T	PTPRR	5801	12	71286499	71286499	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	rs142559906	V106E	0.001	0.003	0	Missense	0.27	Type 1	NM_002849	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71286586_C_T	PTPRR	5801	12	71286586	71286586	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	-	R77H	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_002849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71286763_A_C	PTPRR	5801	12	71286763	71286763	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71314102_C_T	PTPRR	5801	12	71314102	71314102	12q15	NM_001207016.1	NP_570897.2	rs12830783	-	0.13	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	59.615	39.535	34.783	-	56.14	-	-	44.118	59.259	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825
chr12:71519096_G_C	TSPAN8	7103	12	71519096	71519096	12q14.1-q21.1	NM_004616.2	NP_004607.1	rs1051344	-	0.29	0.342	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	31.183	-	-	-	-	100	30.769	100	100	-	53.459	36.17	100	59.259	-	27.16	29.63	-	47.619	-	36.508	48.333	69.444	54.167	-	45	33.333	41.509	100	-	100	-	39.623	58.696	-	100	54.717	23.81	-	100	37.5	-	100	-	68.254	42.636	-	-	53.846	-	-	-	62.791	-	34.646	-	100	-	19.481	-
chr12:71523134_A_C	TSPAN8	7103	12	71523134	71523134	12q14.1-q21.1	NM_004616.2	NP_004607.1	rs1051334	S213A	0.29	0.338	1	Missense	0	Type 1	NM_004616	-	-	-	-	-	100	-	100	83.333	-	40.476	28.571	100	-	-	25	-	-	54.545	-	21.622	54.545	78.571	-	-	31.25	-	57.143	-	-	100	-	55.556	44.444	-	100	53.333	-	-	100	-	-	-	-	62.5	60	-	-	-	-	-	-	60	-	54.545	-	100	-	40	-
chr12:71523210_*_-AA	TSPAN8	7103	12	71523210	71523211	12q14.1-q21.1	NM_004616.2	NP_004607.1	rs143821581	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71526593_G_A	TSPAN8	7103	12	71526593	71526593	12q14.1-q21.1	NM_004616.2	NP_004607.1	rs2270587	C152C	0.13	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004616	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	66.667	-	-	-	64.286
chr12:71533466_A_G	TSPAN8	7103	12	71533466	71533466	12q14.1-q21.1	NM_004616.2	NP_004607.1	rs147377278	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71533530_G_A	TSPAN8	7103	12	71533530	71533530	12q14.1-q21.1	NM_004616.2	NP_004607.1	-	C74C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71533534_C_G	TSPAN8	7103	12	71533534	71533534	12q14.1-q21.1	NM_004616.2	NP_004607.1	rs3763978	G73A	0.27	0.31	0.08	Missense	0.981	Type 1	NM_004616	24.051	-	-	-	-	100	-	100	100	-	31.633	16.667	100	33.333	-	26.923	27.586	-	40.625	-	16.667	40.541	45.833	29.412	-	29.231	47.059	32	100	-	100	-	51.852	42.105	-	100	54.167	-	-	31.579	30.769	-	100	-	64.286	38.298	-	-	38.462	-	-	-	51.613	-	32.877	-	100	-	24.444	-
chr12:71533605_G_A	TSPAN8	7103	12	71533605	71533605	12q14.1-q21.1	NM_004616.2	NP_004607.1	-	G49G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71533622_C_T	TSPAN8	7103	12	71533622	71533622	12q14.1-q21.1	NM_004616.2	NP_004607.1	rs79443892	G44S	0.07	0.014	0.73	Missense	0	Type 1	NM_004616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71537951_C_T	TSPAN8	7103	12	71537951	71537951	12q14.1-q21.1	NM_004616.2	NP_004607.1	rs17849952	V35I	0.01	0.01	0.23	Missense	0.719	Type 1	NM_004616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71960208_G_A	LGR5	8549	12	71960208	71960208	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	rs1797372	Q294Q	0.91	0.865	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003667	100	100	100	100	100	50	-	100	50	100	67.89	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:71960277_G_A	LGR5	8549	12	71960277	71960277	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	rs11178849	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	40	-	-	50	-	22.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71971766_C_G	LGR5	8549	12	71971766	71971766	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	rs138215571	L424V	0.002	0.005	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_003667	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	23.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71972546_C_A	LGR5	8549	12	71972546	71972546	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71972585_G_A	LGR5	8549	12	71972585	71972585	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	rs146110108	D428N	0.002	0.003	0.12	Missense	0.995	Type 1	NM_003667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71972618_A_G	LGR5	8549	12	71972618	71972618	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	-	I439V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_003667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71972684_T_C	LGR5	8549	12	71972684	71972684	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	rs148594770	S461P	0.003	0.006	0.14	Missense	0	Type 1	NM_003667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71972748_T_G	LGR5	8549	12	71972748	71972748	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	rs183942173	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71974095_T_C	LGR5	8549	12	71974095	71974095	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	rs76115696	F482L	0.01	0.007	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_003667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71974143_G_T	LGR5	8549	12	71974143	71974143	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	-	G498C	0	0	0.03	Missense	0.043	Type 2	NM_003667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71977787_T_C	LGR5	8549	12	71977787	71977787	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	rs17109924	V666A	0.06	0.086	0.51	Missense	0.033	Type 1	NM_003667	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	41.667	-	-	-	33.333	-	52.381	42.857
chr12:71978175_T_C	LGR5	8549	12	71978175	71978175	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	rs75659015	F795F	0.01	0.008	0	Silent	-1	Type 1	NM_003667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:71978307_C_T	LGR5	8549	12	71978307	71978307	12q22-q23	NM_003667.3	NP_003658.1	rs145169752	Y839Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72008407_A_C	ZFC3H1	196441	12	72008407	72008407	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	-	L1812V	0	0	0.01	Missense	0.728	Type 2	NM_144982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72008421_T_C	ZFC3H1	196441	12	72008421	72008421	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	rs11541286	K1807R	0.03	0.059	0.08	Missense	0.92	Type 1	NM_144982	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	59.259	46.154
chr12:72008724_T_C	ZFC3H1	196441	12	72008724	72008724	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72013832_A_G	ZFC3H1	196441	12	72013832	72013832	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	rs1298463	A1641A	0.52	0.674	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144982	45.455	-	-	100	100	100	-	100	52.941	-	33.333	96.552	100	100	-	73.077	-	-	100	100	55.172	61.29	26.087	33.333	38.095	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	37.5	-	100	100	100	66.667	-	-	100	-	100	50	100	57.143	100	-	100	-	-	33.333	100	-	62.162	87.5
chr12:72017242_C_T	ZFC3H1	196441	12	72017242	72017242	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	-	D1548N	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_144982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72017291_A_T	ZFC3H1	196441	12	72017291	72017291	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	-	H1531Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_144982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72018028_A_G	ZFC3H1	196441	12	72018028	72018028	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	rs2304272	C1454C	0.08	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72021619_C_T	ZFC3H1	196441	12	72021619	72021619	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	-	A1348T	0	0.0001	0.09	Missense	0.005	Type 1	NM_144982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72024662_C_G	ZFC3H1	196441	12	72024662	72024662	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	rs186434284	P1181P	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:72025833_T_C	ZFC3H1	196441	12	72025833	72025833	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	rs149187335	K1093K	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72026160_T_C	ZFC3H1	196441	12	72026160	72026160	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	rs34775036	K984K	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72026265_A_G	ZFC3H1	196441	12	72026265	72026265	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	rs74812753	S949S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72026621_A_G	ZFC3H1	196441	12	72026621	72026621	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72028618_*_-AAA	ZFC3H1	196441	12	72028618	72028620	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72030252_T_C	ZFC3H1	196441	12	72030252	72030252	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	rs1149006	-	0.45	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.878	-	-	100	54.455	33.962	100	100	66.667	-	72.414	96.667	100	100	53.846	67.424	43.75	-	100	100	78.947	100	46.154	47.368	54.839	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	50	100	-	-	100	100	100	53.846	61.538	100	-	-	50	60	100	-	45.161
chr12:72030635_G_C	ZFC3H1	196441	12	72030635	72030635	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	-	P644A	0	0	0.44	Missense	0.003	Type 2	NM_144982	17.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72032251_C_T	ZFC3H1	196441	12	72032251	72032251	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	-	G558R	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_144982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72038636_G_T	ZFC3H1	196441	12	72038636	72038636	12q21.1	NM_144982.4	NP_659419.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72058337_G_A	THAP2	83591	12	72058337	72058337	12q21.1	NM_031435.3	NP_113623.1	rs35288257	K16K	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72068117_G_A	THAP2	83591	12	72068117	72068117	12q21.1	NM_031435.3	NP_113623.1	rs187725552	R69Q	0.001	0.00019	0.27	Missense	0.993	Type 1	NM_031435	-	-	-	-	43.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72070509_*_-GTT	THAP2	83591	12	72070509	72070511	12q21.1	NM_031435.3	NP_113623.1	-	103_104del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_031435	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	21.739	-	74.194	37.5
chr12:72070683_G_T	THAP2	83591	12	72070683	72070683	12q21.1	NM_031435.3	NP_113623.1	-	R161I	0	0	0.27	Missense	0.961	Type 2	NM_031435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72090191_C_A	TMEM19	55266	12	72090191	72090191	12q21.1	NM_018279.3	NP_060749.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72090206_T_C	TMEM19	55266	12	72090206	72090206	12q21.1	NM_018279.3	NP_060749.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72091025_T_G	TMEM19	55266	12	72091025	72091025	12q21.1	NM_018279.3	NP_060749.2	rs3741690	-	0.55	0.409	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	88.889	-	-	47.826	52.632	-	-	100	-	52.778	72.727	-	-	-	27.778	66.667	-	-	-	-	-	100	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.579	-	-	85.714	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	71.429	-	-	100	100	71.429	100	-	100	-
chr12:72092865_T_G	TMEM19	55266	12	72092865	72092865	12q21.1	NM_018279.3	NP_060749.2	rs145012054	L275V	0.001	0.005	0.01	Missense	0.617	Type 1	NM_018279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72164395_C_T	RAB21	23011	12	72164395	72164395	12q21.1	NM_014999.2	NP_055814.1	rs3741688	F81F	0.17	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014999	56.579	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	35.714	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.659	70	66.667	-	-	-
chr12:72176376_A_T	RAB21	23011	12	72176376	72176376	12q21.1	NM_014999.2	NP_055814.1	rs146293505	H158L	0	0.00009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_014999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72179446_C_T	RAB21	23011	12	72179446	72179446	12q21.1	NM_014999.2	NP_055814.1	rs61754230	S224F	0.01	0.015	0	Missense	0.838	Type 1	NM_014999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72266739_T_C	TBC1D15	64786	12	72266739	72266739	12q21.1	NM_001146214.1	NP_001139685.2	-	L54L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72288185_G_A	TBC1D15	64786	12	72288185	72288185	12q21.1	NM_001146214.1	NP_001139685.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72288453_T_C	TBC1D15	64786	12	72288453	72288453	12q21.1	NM_001146214.1	NP_001139685.2	rs73140670	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72289719_A_C	TBC1D15	64786	12	72289719	72289719	12q21.1	NM_001146214.1	NP_001139685.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72289764_A_G	TBC1D15	64786	12	72289764	72289764	12q21.1	NM_001146214.1	NP_001139685.2	-	E298G	0	0	0.26	Missense	0.001	Type 2	NM_001146213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72307616_A_G	TBC1D15	64786	12	72307616	72307616	12q21.1	NM_001146214.1	NP_001139685.2	rs3759171	Q437Q	0.62	0.469	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146213	-	-	-	-	32.039	56.667	-	-	-	71.429	50.98	-	38.028	-	-	56.522	50	-	-	46.512	56.863	41.935	100	50	29.73	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	34.783	83.333	100	90	-	38.75	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	35.185	100	100	31.579	100	-	52.239	-
chr12:72307637_C_G	TBC1D15	64786	12	72307637	72307637	12q21.1	NM_001146214.1	NP_001139685.2	rs11178983	S444S	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146213	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	100	44.444	-	22.222	-	-	-
chr12:72311561_A_G	TBC1D15	64786	12	72311561	72311561	12q21.1	NM_001146214.1	NP_001139685.2	rs185180475	G495G	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146213	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72312268_G_A	TBC1D15	64786	12	72312268	72312268	12q21.1	NM_001146214.1	NP_001139685.2	rs11178985	R513R	0.14	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146213	-	-	-	-	-	61.062	-	-	-	61.538	35.345	-	-	-	-	65.196	42.424	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.395	70.37	-	48.571	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.087	48.276	50	-	-	-
chr12:72314462_T_C	TBC1D15	64786	12	72314462	72314462	12q21.1	NM_001146214.1	NP_001139685.2	rs7484380	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72314660_C_T	TBC1D15	64786	12	72314660	72314660	12q21.1	NM_001146214.1	NP_001139685.2	rs80351599	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr12:72335450_A_G	TPH2	121278	12	72335450	72335450	12q21.1	NM_173353.3	NP_775489.2	-	T64T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72338137_G_A	TPH2	121278	12	72338137	72338137	12q21.1	NM_173353.3	NP_775489.2	-	E107K	0	0	0	Missense	0.959	Type 2	NM_173353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72372862_A_G	TPH2	121278	12	72372862	72372862	12q21.1	NM_173353.3	NP_775489.2	rs7305115	P312P	0.53	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173353	25.85	100	100	-	100	-	42.105	-	43.333	100	33.544	92.105	100	50	-	100	41.667	100	100	100	-	100	100	100	41.176	31.633	100	100	100	-	100	26.984	100	100	-	98.947	100	27.778	32.558	100	100	-	-	100	100	100	100	54.545	42.857	48.148	100	-	31.461	-	37.778	-	100	100	21.505	100
chr12:72388374_G_T	TPH2	121278	12	72388374	72388374	12q21.1	NM_173353.3	NP_775489.2	rs1007023	-	0.86	0.83	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	57.025	95.745	100	100	100	100	38.71	100	100	100	57.407	100	100	100	100	38	100	100	100	100	100	50.562	100	100	-	100	100	22.727	100	100	100	100	-	100	100	100	100	37.5	100	82.353	100	44.444	100	100	100	52.632	100	100	100	100
chr12:72416235_A_T	TPH2	121278	12	72416235	72416235	12q21.1	NM_173353.3	NP_775489.2	rs4290270	A375A	0.49	0.566	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173353	35.931	100	-	-	100	-	71.429	-	100	100	60.581	91.111	100	-	28.302	100	47.273	-	100	100	-	100	30.612	100	54.237	45.113	100	100	21.569	100	100	35.514	100	100	-	35.644	57.647	23.256	35.165	100	100	32.484	-	100	100	50	100	53.571	40	48.571	100	-	100	100	47.305	-	100	100	27.044	100
chr12:72425010_T_A	TPH2	121278	12	72425010	72425010	12q21.1	NM_173353.3	NP_775489.2	rs17110741	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	59.459	-	-	-	-	-	-	63.158	41.304	-	-	100	-	39.474	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72666577_G_A	TRHDE	29953	12	72666577	72666577	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	A7T	0	0	0.02	Missense	0.003	Type 2	NM_013381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72666714_C_T	TRHDE	29953	12	72666714	72666714	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	L52L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr12:72667351_C_T	TRHDE	29953	12	72667351	72667351	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72680713_T_C	TRHDE	29953	12	72680713	72680713	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	T344T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72680718_C_T	TRHDE	29953	12	72680718	72680718	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	T346I	0	0	0.07	Missense	0.738	Type 2	NM_013381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72863562_C_A	TRHDE	29953	12	72863562	72863562	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	P402Q	0	0	0.09	Missense	0.996	Type 2	NM_013381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72866898_G_A	TRHDE	29953	12	72866898	72866898	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	E463K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_013381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.193	-	-	-	-	-	44.565	42.236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72893351_T_C	TRHDE	29953	12	72893351	72893351	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	V508A	0	0	0.01	Missense	0.871	Type 2	NM_013381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72936154_T_C	TRHDE	29953	12	72936154	72936154	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72956006_C_T	TRHDE	29953	12	72956006	72956006	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	S572L	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_013381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72956613_G_A	TRHDE	29953	12	72956613	72956613	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	rs2272505	-	0.35	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.621	-	-	100	-	-	-	26.667	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	55.556	-	-	40.476	70.588
chr12:72956737_A_G	TRHDE	29953	12	72956737	72956737	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	A608A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013381	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72956782_C_T	TRHDE	29953	12	72956782	72956782	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	rs79522035	I623I	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	50.909	52.778	53.488	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:72969198_A_C	TRHDE	29953	12	72969198	72969198	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	rs2272504	-	0.36	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.333	-	-	100	-	-	-	44.444	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	53.521	-	-	60	-	-	-	-	-	57.143	58.824	-	-	39.706	62.162
chr12:73012660_*_-TTT	TRHDE	29953	12	73012660	73012662	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:73014917_A_G	TRHDE	29953	12	73014917	73014917	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	rs7139238	T788T	0.17	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013381	-	-	100	-	58.511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	29.661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:73046769_A_C	TRHDE	29953	12	73046769	73046769	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:73046930_A_G	TRHDE	29953	12	73046930	73046930	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	N948S	0	0	0.51	Missense	0.879	Type 2	NM_013381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:73056786_C_A	TRHDE	29953	12	73056786	73056786	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:73056794_G_T	TRHDE	29953	12	73056794	73056794	12q15-q21	NM_013381.2	NP_037513.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75441996_C_T	KCNC2	3747	12	75441996	75441996	12q14.1	NM_153748.2	NP_631875.1	-	E573K	0	0	0.23	Missense	0.002	Type 2	NM_001260497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75444475_G_A	KCNC2	3747	12	75444475	75444475	12q14.1	NM_153748.2	NP_631875.1	-	T437I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001260497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	53.333	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75444639_A_G	KCNC2	3747	12	75444639	75444639	12q14.1	NM_153748.2	NP_631875.1	rs149433460	F382F	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75444652_C_A	KCNC2	3747	12	75444652	75444652	12q14.1	NM_153748.2	NP_631875.1	-	S378I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001260497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75444887_G_A	KCNC2	3747	12	75444887	75444887	12q14.1	NM_153748.2	NP_631875.1	-	R300C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001260497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75601389_G_A	KCNC2	3747	12	75601389	75601389	12q14.1	NM_153748.2	NP_631875.1	rs61735712	C125C	0.07	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260497	-	83.333	100	-	-	-	-	-	52.632	-	22.449	68.085	-	50	-	66.667	-	-	40.909	-	-	60	43.86	-	-	-	73.333	-	57.692	-	-	-	44.737	45.652	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	50	-	-	-	-
chr12:75601443_G_A	KCNC2	3747	12	75601443	75601443	12q14.1	NM_153748.2	NP_631875.1	rs61932914	H107H	0.06	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260497	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	26.786	61.111	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	64.286	-	-	-	-	45.161	-	69.231	-	-	-	46.667	43.478	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr12:75601775_*_+A	KCNC2	3747	12	75601775	75601775	12q14.1	NM_153748.2	NP_631875.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	54.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75683466_C_T	CAPS2	84698	12	75683466	75683466	12q14.1	NM_032606.3	NP_115995.2	-	G463R	0	0	0	Missense	0.075	Type 2	NM_032606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75683544_C_A	CAPS2	84698	12	75683544	75683544	12q14.1	NM_032606.3	NP_115995.2	-	E437X	0	0	0.18	Nonsense	0.732	Type 2	NM_032606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75687039_C_T	CAPS2	84698	12	75687039	75687039	12q14.1	NM_032606.3	NP_115995.2	rs117753158	D404N	0.01	0.013	0.58	Missense	0.005	Type 1	NM_032606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-
chr12:75687185_G_A	CAPS2	84698	12	75687185	75687185	12q14.1	NM_032606.3	NP_115995.2	rs7967562	-	0.62	0.568	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	37.5	-	100	42.308	47.059	-	100	57.143	-	76.786	-	46.809	100	-	33.333	-	-	63.636	100	54.545	49.02	50	100	-	40.909	-	100	50	-	-	40	35	41.026	100	100	100	100	100	78.571	-	-	-	100	73.333	-	100	-	-	100	100	50	63.636	-	32.5	-	100	-	38.298	100
chr12:75692755_A_T	CAPS2	84698	12	75692755	75692755	12q14.1	NM_032606.3	NP_115995.2	rs7296952	-	0.36	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.316	-	-	-	-	35.294	-	100	66.667	-	36.207	38.889	42.5	55.556	-	-	-	-	63.636	58.824	87.5	-	75	-	-	60	-	50	-	-	-	37.037	-	-	100	100	34.783	-	-	85.714	-	50	-	71.429	66.667	100	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	66.667
chr12:75693691_C_T	CAPS2	84698	12	75693691	75693691	12q14.1	NM_032606.3	NP_115995.2	rs117647160	K279K	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75698584_T_C	CAPS2	84698	12	75698584	75698584	12q14.1	NM_032606.3	NP_115995.2	rs144151792	S263S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75706669_T_G	CAPS2	84698	12	75706669	75706669	12q14.1	NM_032606.3	NP_115995.2	rs146909299	K225N	0.01	0.004	0	Missense	-1	Type 1	NM_032606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75737464_A_G	GLIPR1L1	256710	12	75737464	75737464	12q21.2	NM_152779.2	NP_689992.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75737568_T_C	GLIPR1L1	256710	12	75737568	75737568	12q21.2	NM_152779.2	NP_689992.1	rs150024584	Y90Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75756861_C_T	GLIPR1L1	256710	12	75756861	75756861	12q21.2	NM_152779.2	NP_689992.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75756882_A_G	GLIPR1L1	256710	12	75756882	75756882	12q21.2	NM_152779.2	NP_689992.1	-	A174A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75785047_G_A	GLIPR1L2	144321	12	75785047	75785047	12q21.2	NM_001270396.1	NP_001257325.1	rs146467128	V51I	0.001	0.002	0.06	Missense	0	Type 1	NM_152436	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75785100_C_T	GLIPR1L2	144321	12	75785100	75785100	12q21.2	NM_001270396.1	NP_001257325.1	rs11180483	V68V	0.35	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152436	48.171	22.857	-	100	39.898	24.615	59.574	-	-	60	-	-	51.961	37.5	32.609	-	42.857	100	-	26.957	28.44	43.697	-	39.437	40.625	-	32.468	42.222	21.212	-	-	-	45.57	33.065	-	-	-	-	35.088	-	-	-	100	40	-	-	100	37.5	100	39.394	100	-	-	-	43.976	-	100	100	25.676	17.808
chr12:75804188_C_A	GLIPR1L2	144321	12	75804188	75804188	12q21.2	NM_001270396.1	NP_001257325.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75804273_G_A	GLIPR1L2	144321	12	75804273	75804273	12q21.2	NM_001270396.1	NP_001257325.1	rs35066273	T98T	0.05	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152436	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75816818_*_+CAA	GLIPR1L2	144321	12	75816818	75816818	12q21.2	NM_001270396.1	NP_001257325.1	rs59277111	K240delinsNK	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_152436	63.964	-	-	100	48.958	35.135	85.714	-	-	62.5	-	-	56.14	35	-	-	70	100	-	35.897	48.148	40	-	66.667	36	-	38.71	36.842	-	-	-	-	43.75	58.621	-	-	-	-	23.81	-	-	-	100	-	-	-	100	53.846	100	56.25	100	-	-	-	41.667	-	100	100	30.508	32.5
chr12:75875576_C_T	GLIPR1	11010	12	75875576	75875576	12q21.2	NM_006851.2	NP_006842.2	rs1909979	-	0.34	0.329	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	21.875	-	100	44.237	33.945	71.053	-	-	35.484	-	-	30.894	40	40.426	-	41.892	100	-	27.119	30.693	40.206	-	38.824	52.239	-	45.918	43.396	32.5	-	70.149	-	55.056	57.018	-	-	-	-	27.419	-	-	-	100	30.435	-	-	100	45.455	100	29.787	100	41.463	-	-	41.784	-	100	100	28.873	100
chr12:75875667_G_A	GLIPR1	11010	12	75875667	75875667	12q21.2	NM_006851.2	NP_006842.2	rs141682565	Q76Q	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75875709_C_T	GLIPR1	11010	12	75875709	75875709	12q21.2	NM_006851.2	NP_006842.2	rs116107307	H90H	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75884254_C_T	GLIPR1	11010	12	75884254	75884254	12q21.2	NM_006851.2	NP_006842.2	rs28932170	D163D	0.04	0.066	0	Silent	-1	Type 1	NM_006851	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	38.462	-	-	-	71.429	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-
chr12:75892719_G_A	GLIPR1	11010	12	75892719	75892719	12q21.2	NM_006851.2	NP_006842.2	rs143283114	L254L	0.002	0.002	1	Silent	-1	Type 1	NM_006851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75895723_G_A	KRR1	11103	12	75895723	75895723	12q21.2	NM_007043.6	NP_008974.5	-	Q297X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_007043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75895733_C_G	KRR1	11103	12	75895733	75895733	12q21.2	NM_007043.6	NP_008974.5	rs139059786	Q293H	0	0.00028	0.03	Missense	0.006	Type 1	NM_007043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:75900382_C_T	KRR1	11103	12	75900382	75900382	12q21.2	NM_007043.6	NP_008974.5	rs11540407	R134Q	0.21	0.234	0.01	Missense	0.784	Type 1	NM_007043	20.833	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	43.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	100	100	33.333	-	-	-	-	-	-	76.923	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-
chr12:75900588_A_G	KRR1	11103	12	75900588	75900588	12q21.2	NM_007043.6	NP_008974.5	rs2070162	L123L	0.21	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007043	36.869	35.294	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	70.213	-	45.161	-	-	50	-	44.681	68.966	69.388	32.727	74.074	41.935	-	100	-	51.02	-	66.667	31.111	44.156	-	-	100	100	100	36.364	45.714	-	-	-	-	30	54.545	100	-	31.25	-	52.381	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-
chr12:75900702_G_A	KRR1	11103	12	75900702	75900702	12q21.2	NM_007043.6	NP_008974.5	rs2704766	-	0.6	0.633	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.037	100	-	100	45.745	23.529	60	100	-	100	-	51.351	24.528	100	35.294	-	100	100	40.625	100	100	100	100	100	33.333	100	-	100	31.25	58.333	100	32.558	39.286	45.946	100	100	100	28.571	100	66.667	-	-	100	100	53.125	100	100	100	100	100	100	33.333	-	-	100	-	100	100	33.824	100
chr12:75902186_T_C	KRR1	11103	12	75902186	75902186	12q21.2	NM_007043.6	NP_008974.5	rs3782225	E42E	0.07	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007043	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	22.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76425476_G_A	PHLDA1	22822	12	76425476	76425476	12q15	NM_007350.3	NP_031376.3	rs3747549	P16S	0.05	0.032	0	Missense	0.991	Type 1	NM_007350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76448808_G_A	NAP1L1	4673	12	76448808	76448808	12q21.2	NM_004537.4	NP_631946.1	-	G207G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76453873_C_T	NAP1L1	4673	12	76453873	76453873	12q21.2	NM_004537.4	NP_631946.1	rs10880030	-	0.61	0.511	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	37.5	-	100	34	-	-	-	-	-	53.846	100	32.609	-	-	54.795	100	-	35	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	70	70	-	-	-	100	100	33.333	30	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	27.027	-
chr12:76461145_C_T	NAP1L1	4673	12	76461145	76461145	12q21.2	NM_004537.4	NP_631946.1	rs7972289	-	0.83	0.787	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	37.5	100	100	54	100	100	100	50	-	78.571	100	65.217	100	100	65.152	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	-	100	100	100	100	100	100	100	36.842	100	-	-	100	100	100	54.545	100	100	-	-	52.632	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	37.5
chr12:76468031_A_G	NAP1L1	4673	12	76468031	76468031	12q21.2	NM_004537.4	NP_631946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76739795_G_T	BBS10	79738	12	76739795	76739795	12q21.2	NM_024685.3	NP_078961.3	-	T657K	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_024685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76740149_G_A	BBS10	79738	12	76740149	76740149	12q21.2	NM_024685.3	NP_078961.3	rs35676114	P539L	0.04	0.054	1	Missense	0.011	Type 1	NM_024685	41.633	55.263	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	68.182	-	48.387	-	42.553	30.909	61.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	56.897	-
chr12:76740563_C_T	BBS10	79738	12	76740563	76740563	12q21.2	NM_024685.3	NP_078961.3	-	G401E	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_024685	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76740879_C_T	BBS10	79738	12	76740879	76740879	12q21.2	NM_024685.3	NP_078961.3	rs150587582	A296T	0.001	0.001	0.85	Missense	0.01	Type 1	NM_024685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76741341_C_T	BBS10	79738	12	76741341	76741341	12q21.2	NM_024685.3	NP_078961.3	rs142863601	D142N	0.005	0.008	0.11	Missense	0.959	Type 1	NM_024685	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76741496_*_+A	BBS10	79738	12	76741496	76741496	12q21.2	NM_024685.3	NP_078961.3	-	L90fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:76749679_A_G	OSBPL8	114882	12	76749679	76749679	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	-	M845T	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_001003712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76749760_G_A	OSBPL8	114882	12	76749760	76749760	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	-	P818L	0	0	0.02	Missense	0.011	Type 2	NM_001003712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76765402_A_G	OSBPL8	114882	12	76765402	76765402	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	rs73383543	-	0.13	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.632	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-
chr12:76783601_C_T	OSBPL8	114882	12	76783601	76783601	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	-	E350E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76784400_C_T	OSBPL8	114882	12	76784400	76784400	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	-	D281N	0	0	0.06	Missense	0.181	Type 2	NM_001003712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76786349_G_A	OSBPL8	114882	12	76786349	76786349	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	rs4761423	-	0.84	0.774	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	55.556	65.278	100	60	100	99.539	100	-	100	27.143	67.532	51.064	100	100	41.096	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	38.235	100	100	-	100	100	100	62.903	100	100	100	47.826	100	100	100	62.105	-	100	93.75	100	100	100	61.728
chr12:76786369_A_T	OSBPL8	114882	12	76786369	76786369	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	-	D265E	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_001003712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76788514_A_C	OSBPL8	114882	12	76788514	76788514	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76791674_G_T	OSBPL8	114882	12	76791674	76791674	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	-	R116S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001003712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76804343_C_T	OSBPL8	114882	12	76804343	76804343	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76804425_T_C	OSBPL8	114882	12	76804425	76804425	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	rs144903588	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:76881362_T_G	OSBPL8	114882	12	76881362	76881362	12q14	NM_020841.4	NP_001003712.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:77254202_A_T	CSRP2	1466	12	77254202	77254202	12q21.1	NM_001321.1	NP_001312.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:77254208_A_G	CSRP2	1466	12	77254208	77254208	12q21.1	NM_001321.1	NP_001312.1	-	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:77254216_*_-A	CSRP2	1466	12	77254216	77254216	12q21.1	NM_001321.1	NP_001312.1	rs71085465	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	93.478	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	97.368	-	100	-	100	-	-	-	96.923	100
chr12:77419341_A_T	E2F7	144455	12	77419341	77419341	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	rs310831	H854Q	0.07	0.087	1	Missense	0.09	Type 1	NM_203394	-	55.319	-	-	-	52.542	41.304	100	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34	-	42.105	69.444	-	100	-	44.643	-	-	58.929	-
chr12:77419567_C_T	E2F7	144455	12	77419567	77419567	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	-	G779E	0	0	0.03	Missense	0.503	Type 2	NM_203394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:77419593_A_G	E2F7	144455	12	77419593	77419593	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	rs310830	S770S	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203394	-	56	-	-	-	50	-	100	-	-	13.433	-	-	-	40.909	-	-	100	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	28.571	63.158	-	100	-	47.059	-	-	50	-
chr12:77423802_G_T	E2F7	144455	12	77423802	77423802	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	-	P565T	0	0	0.1	Missense	0.996	Type 2	NM_203394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:77424061_G_A	E2F7	144455	12	77424061	77424061	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	rs61758459	D478D	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-
chr12:77424135_C_T	E2F7	144455	12	77424135	77424135	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	rs10862960	-	0.34	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.276	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	40	-	-	40	-	38.462	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	55	-
chr12:77426922_C_T	E2F7	144455	12	77426922	77426922	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:77438436_T_C	E2F7	144455	12	77438436	77438436	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	rs2242384	P323P	0.2	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203394	-	-	100	-	-	36.842	-	-	41.026	-	21.662	36.082	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	78.846	-	-	-	100	54.945	46.774	44.915	-	99.482	100	-	-	-	-	44	-	73.333	-	-	-	-	-	-	57.143	-	28.736	-	100	35.714	31.183	-	-	-
chr12:77438466_T_G	E2F7	144455	12	77438466	77438466	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	-	K313N	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_203394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:77438607_T_C	E2F7	144455	12	77438607	77438607	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	rs2242383	-	0.49	0.576	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.049	50	100	-	100	42.5	-	-	60	90	22.549	34.615	57.143	100	-	62.5	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	50	-	30	100	100	100	100	-	100	100	-	-	63.636	-	100	100	80	-	-	100	100	-	100	76.471	-	100	-	100	-	100	100	37.736	100
chr12:77439823_G_C	E2F7	144455	12	77439823	77439823	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	rs61754233	P275R	0.01	0.013	0.52	Missense	0.024	Type 1	NM_203394	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:77439948_C_A	E2F7	144455	12	77439948	77439948	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	-	E233D	0	0	0.05	Missense	0.172	Type 2	NM_203394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:77440011_C_G	E2F7	144455	12	77440011	77440011	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	rs61754234	R212R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.544	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:77449614_T_C	E2F7	144455	12	77449614	77449614	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:77449635_C_A	E2F7	144455	12	77449635	77449635	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	-	Q123H	0	0	0.39	Missense	0.236	Type 2	NM_203394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:77449790_A_G	E2F7	144455	12	77449790	77449790	12q21.2	NM_203394.2	NP_976328.2	rs310791	F72L	0.87	0.837	1	Missense	0.003	Type 1	NM_203394	100	-	-	100	47.647	100	100	97.802	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	57.692	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.2	44.318	100	100	34.615	100	52.841	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	48.649	23	100	100	100
chr12:78225186_C_A	NAV3	89795	12	78225186	78225186	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs17195772	-	0.16	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	22.581	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	57.143	-	57.143	62.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	54.545	73.333	-	62	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	31.25	-	60	-
chr12:78225374_A_G	NAV3	89795	12	78225374	78225374	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs10735309	T45A	0.98	0.973	0.33	Missense	0.431	Type 1	NM_014903	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.038	94.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:78334053_G_C	NAV3	89795	12	78334053	78334053	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs1731740	-	0.9	0.861	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	39.394	40	-	100	100	-	100	52.941	100	-	100	100	50	-	100	100	100	30.769	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	27.778	100	-	42.857	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr12:78334179_A_G	NAV3	89795	12	78334179	78334179	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs17817265	A108A	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78334194_A_G	NAV3	89795	12	78334194	78334194	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs1382639	L113L	0.11	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014903	-	-	-	100	-	-	-	100	57.5	-	23.077	-	32.222	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	27.737	45.833	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:78334250_T_C	NAV3	89795	12	78334250	78334250	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs144343075	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78360089_A_G	NAV3	89795	12	78360089	78360089	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs118149283	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78388629_*_-ACCA	NAV3	89795	12	78388629	78388632	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	240_241del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78400497_C_T	NAV3	89795	12	78400497	78400497	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	A393A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78400604_G_T	NAV3	89795	12	78400604	78400604	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	G429V	0	0	0.02	Missense	0.824	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78400884_G_A	NAV3	89795	12	78400884	78400884	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs34276383	P522P	0.14	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014903	-	44.444	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	29.167	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.904	-
chr12:78401058_T_A	NAV3	89795	12	78401058	78401058	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	P580P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78444799_G_A	NAV3	89795	12	78444799	78444799	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	M796I	0	0	0.86	Missense	0.004	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78452736_G_A	NAV3	89795	12	78452736	78452736	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-
chr12:78452866_G_T	NAV3	89795	12	78452866	78452866	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	G869G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78511876_C_A	NAV3	89795	12	78511876	78511876	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	P947T	0	0	0.77	Missense	0	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78512039_C_T	NAV3	89795	12	78512039	78512039	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	S1001F	0	0	0	Missense	0.015	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78512054_G_T	NAV3	89795	12	78512054	78512054	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	G1006V	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78513436_G_T	NAV3	89795	12	78513436	78513436	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	G1154C	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78513721_C_T	NAV3	89795	12	78513721	78513721	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	R1249X	0	0	1	Nonsense	0.697	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78516006_T_G	NAV3	89795	12	78516006	78516006	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	W1346G	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78516022_G_A	NAV3	89795	12	78516022	78516022	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	S1351N	0	0	0.02	Missense	0.84	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78516103_T_C	NAV3	89795	12	78516103	78516103	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	L1378P	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78516180_G_T	NAV3	89795	12	78516180	78516180	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	G1404C	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78516181_G_T	NAV3	89795	12	78516181	78516181	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	G1404V	0	0	0	Missense	0.758	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78522447_G_T	NAV3	89795	12	78522447	78522447	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs191612871	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78522623_G_A	NAV3	89795	12	78522623	78522623	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	G1473E	0	0	0.06	Missense	0.754	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78530979_G_A	NAV3	89795	12	78530979	78530979	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs1852464	Q1488Q	0.62	0.658	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014903	55.785	100	100	-	42.387	52.703	100	100	38.71	100	67.614	32.941	41.026	52.941	100	-	100	-	100	-	57.143	-	100	100	41.791	100	30.435	34.545	100	68.889	-	100	45.455	40.58	100	100	44.444	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	44.118	-	60.377	43.478	62.687	100	-	100	37.255	100	100	-
chr12:78530991_C_T	NAV3	89795	12	78530991	78530991	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs61754236	P1492P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	50	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78531064_C_T	NAV3	89795	12	78531064	78531064	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	L1517F	0	0	0.38	Missense	0.754	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78531156_A_G	NAV3	89795	12	78531156	78531156	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs2290103	-	0.34	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.935	-	-	36.478	-	56.522	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	50	-	40.58	-	41.538	-	-	-	-	-	-	100	59.119	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	70.833	-	-	-	-	-	100	100	-
chr12:78534145_G_C	NAV3	89795	12	78534145	78534145	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78540179_A_C	NAV3	89795	12	78540179	78540179	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78542609_*_+T	NAV3	89795	12	78542609	78542609	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs3214877	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr12:78542669_T_C	NAV3	89795	12	78542669	78542669	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	V1585V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78542699_T_C	NAV3	89795	12	78542699	78542699	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs366527	N1595N	0.39	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014903	-	59.091	-	100	40	-	83.333	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	69.231	50	-	50	-	65.714	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	58.025	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	38.095	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100
chr12:78562618_A_G	NAV3	89795	12	78562618	78562618	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs383190	A1651A	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	55.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	28.866
chr12:78569059_G_A	NAV3	89795	12	78569059	78569059	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs2442134	-	0.96	0.957	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.889	100	100	100	100	100	100	100	100	70.588	100	41.176	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:78570914_G_C	NAV3	89795	12	78570914	78570914	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs1020462	-	0.47	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	27.326	51.948	-	66.667	55	100	-	-	-	69.492	-	40.984	47.727	-	43.182	-	70.455	58.333	100	44.828	100	46.939	41.071	39.683	-	63.758	48.649	-	50	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	32.258	42.857	36.765	100	100	-	65.116	-	36.082	73.611
chr12:78570931_C_T	NAV3	89795	12	78570931	78570931	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	S1712F	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78574634_T_G	NAV3	89795	12	78574634	78574634	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78579429_G_A	NAV3	89795	12	78579429	78579429	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	R1892H	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78582059_C_T	NAV3	89795	12	78582059	78582059	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	S1919F	0	0	0	Missense	0.026	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78582362_T_C	NAV3	89795	12	78582362	78582362	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs300513	-	0.95	0.94	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.667	100	100	100	98.98	100	100	100	100	100	100	54.839	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.412	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:78582566_A_G	NAV3	89795	12	78582566	78582566	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs400289	-	0.95	0.945	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	79.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:78592463_T_C	NAV3	89795	12	78592463	78592463	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs17045000	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	40	35.417	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78594323_C_T	NAV3	89795	12	78594323	78594323	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs183153470	N2240N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-
chr12:78598790_C_A	NAV3	89795	12	78598790	78598790	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	-	L2282M	0	0	0.16	Missense	0.011	Type 2	NM_014903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:78598891_G_A	NAV3	89795	12	78598891	78598891	12q14.3	NM_014903.4	NP_055718.4	rs9971904	P2315P	0.6	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014903	-	51.613	-	100	46.524	30.12	-	-	-	70	-	-	50	43.902	61.765	36.041	-	-	53.659	-	100	100	-	-	-	-	100	45.161	100	-	-	100	100	100	100	25.786	50	-	-	31.429	-	-	-	100	-	-	-	29.412	-	51.724	27.419	100	-	-	-	-	26.866	-	60.345	100
chr12:79611274_C_G	SYT1	6857	12	79611274	79611274	12cen-q21	NM_001135806.1	NP_001129278.1	rs151296432	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:79611374_C_T	SYT1	6857	12	79611374	79611374	12cen-q21	NM_001135806.1	NP_001129278.1	rs2037743	N25N	0.66	0.717	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135806	100	-	100	100	-	100	100	100	42.857	100	64.407	-	100	37.838	-	-	100	-	50.909	100	64.444	100	100	48.077	100	49.206	57.778	100	100	38.095	100	100	51.724	36.735	-	100	100	100	22.222	100	100	-	-	60	100	-	100	-	100	-	44.118	44.444	100	100	100	35	73.077	-	40.678	48.438
chr12:79679573_*_-C	SYT1	6857	12	79679573	79679573	12cen-q21	NM_001135806.1	NP_001129278.1	-	P58fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001135806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:79679674_*_-AAG	SYT1	6857	12	79679674	79679676	12cen-q21	NM_001135806.1	NP_001129278.1	-	92_92del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001135806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:79685913_C_A	SYT1	6857	12	79685913	79685913	12cen-q21	NM_001135806.1	NP_001129278.1	rs2272500	-	0.39	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	-	60	-	17.949	100	-	46.667	100	100	-	100	35.714	-	20	-	70.588	90	-	38.095	-	-	-	57.143	-	-	50	40	100	-	-	-	60.87	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	42.857	-	-	-	-	100	38.462	100	40	83.871
chr12:79693210_A_G	SYT1	6857	12	79693210	79693210	12cen-q21	NM_001135806.1	NP_001129278.1	-	Y230C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001135806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:79747320_C_A	SYT1	6857	12	79747320	79747320	12cen-q21	NM_001135806.1	NP_001129278.1	-	Y283X	0	0	0	Nonsense	0.571	Type 2	NM_001135806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:79747441_C_T	SYT1	6857	12	79747441	79747441	12cen-q21	NM_001135806.1	NP_001129278.1	rs11609641	-	0.06	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.757	-	-	53.846	-	-	-	50.307	-	-	-	20.155	-	-	-	56.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.727	51.111	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	22.581	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:79837908_G_T	SYT1	6857	12	79837908	79837908	12cen-q21	NM_001135806.1	NP_001129278.1	-	K328N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001135806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:79842709_G_T	SYT1	6857	12	79842709	79842709	12cen-q21	NM_001135806.1	NP_001129278.1	rs12812916	V358V	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135806	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:79990394_C_T	PAWR	5074	12	79990394	79990394	12q21	NM_002583.2	NP_002574.2	-	R243Q	0	0	0.09	Missense	0.997	Type 2	NM_002583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:80014907_A_C	PAWR	5074	12	80014907	80014907	12q21	NM_002583.2	NP_002574.2	rs78187003	I199M	0.45	0.234	0.48	Missense	0.002	Type 1	NM_002583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:80014907_A_T	PAWR	5074	12	80014907	80014907	12q21	NM_002583.2	NP_002574.2	rs78187003	I199I	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002583	100	100	100	100	99.694	100	100	100	100	31.915	100	94.964	100	100	100	31.94	100	100	52.564	100	100	-	-	100	57.303	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	60	100	69.492	100	100	100	100	58.621	100	100	100	100	48.889	100	100	100	65.517	-	52	41.667	41.379	-	100	29.655
chr12:81101511_C_T	MYF6	4618	12	81101511	81101511	12q21	NM_002469.2	NP_002460.1	-	L5F	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_002469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81101903_G_T	MYF6	4618	12	81101903	81101903	12q21	NM_002469.2	NP_002460.1	-	R135R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81102758_C_A	MYF6	4618	12	81102758	81102758	12q21	NM_002469.2	NP_002460.1	rs79738065	-	0.01	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81110811_C_A	MYF5	4617	12	81110811	81110811	12q21	NM_005593.2	NP_005584.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81110915_G_A	MYF5	4617	12	81110915	81110915	12q21	NM_005593.2	NP_005584.2	-	E25K	0	0	0	Missense	0.11	Type 2	NM_005593	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81110959_C_T	MYF5	4617	12	81110959	81110959	12q21	NM_005593.2	NP_005584.2	-	F39F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81111169_T_A	MYF5	4617	12	81111169	81111169	12q21	NM_005593.2	NP_005584.2	-	C109X	0	0	0	Nonsense	0.733	Type 2	NM_005593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81111198_C_T	MYF5	4617	12	81111198	81111198	12q21	NM_005593.2	NP_005584.2	-	P119L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81111382_C_A	MYF5	4617	12	81111382	81111382	12q21	NM_005593.2	NP_005584.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81112621_T_A	MYF5	4617	12	81112621	81112621	12q21	NM_005593.2	NP_005584.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81205466_A_C	LIN7A	8825	12	81205466	81205466	12q21	NM_004664.2	NP_004655.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81242042_C_T	LIN7A	8825	12	81242042	81242042	12q21	NM_004664.2	NP_004655.1	-	R87R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81329536_A_C	MIR618	693203	12	81329536	81329536	12q21.31	-	-	rs2682818	-	0.77	0.807	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	42.5	100	58.824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	17.949	100	100	100	80	100	32.609	100
chr12:81528625_C_T	ACSS3	79611	12	81528625	81528625	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	rs61745251	H163Y	0.05	0.054	1	Missense	0.004	Type 1	NM_024560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81533078_G_C	ACSS3	79611	12	81533078	81533078	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	rs2107415	-	0.25	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	62.5	100	100	100	67.5	100	100	-	100	31.25	95.455	53.846	-	-	100	-	-	57.895	95.238	36.364	40.625	-	46.667	100	-	-	-	-	-	100	100	41.176	33.333	-	63.291	100	-	57.143	44.444	100	71.429	-	-	100	-	-	100	44.444	100	53.333	-	35.294	100	100	60	66.667	-	-	-
chr12:81533079_G_A	ACSS3	79611	12	81533079	81533079	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	rs115494713	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81545886_A_C	ACSS3	79611	12	81545886	81545886	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81568591_G_T	ACSS3	79611	12	81568591	81568591	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	rs146040643	A375S	0.002	0.003	0.04	Missense	0.738	Type 1	NM_024560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81610702_G_A	ACSS3	79611	12	81610702	81610702	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	rs61742651	A459A	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:81627233_G_A	ACSS3	79611	12	81627233	81627233	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	-	A568T	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_024560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81627238_C_T	ACSS3	79611	12	81627238	81627238	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	rs1921038	G569G	0.2	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024560	-	-	-	-	-	-	42.857	-	47.619	-	61.818	-	-	47.458	-	-	-	-	45.098	-	-	50	-	33.333	-	48.485	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	100	-	-	100	-	36.842	-	59.259	-	81.818	62.667	-	-	-	-	-	-	69.307
chr12:81647118_*_-TG	ACSS3	79611	12	81647118	81647119	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	-	584_585del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024560	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:81647440_G_A	ACSS3	79611	12	81647440	81647440	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	rs34272667	K662K	0.05	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.186	-
chr12:81647471_T_A	ACSS3	79611	12	81647471	81647471	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	rs2400895	-	0.41	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.506	35.294	100	100	46.341	67.568	-	100	40	100	30.986	31.707	40	46.154	-	31.395	-	-	45.455	54.167	-	48.387	-	50	100	-	-	-	-	-	100	100	45	46.667	-	56.25	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	50	100	-	73.333	-	29.412	100	44.737	53.846	64.286	-	70.455	55
chr12:81648670_G_T	ACSS3	79611	12	81648670	81648670	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	-	G677V	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_024560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:81648692_G_A	ACSS3	79611	12	81648692	81648692	12q21.31	NM_024560.2	NP_078836.1	-	K684K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82747128_A_C	CCDC59	29080	12	82747128	82747128	12q21.31	NM_014167.4	NP_054886.2	rs17774157	-	0.04	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	20	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-
chr12:82751066_*_-ATC	CCDC59	29080	12	82751066	82751068	12q21.31	NM_014167.4	NP_054886.2	rs3077481	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	38.889	100	-	100	50	100	71.605	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	17.143	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	100
chr12:82752080_C_T	CCDC59	29080	12	82752080	82752080	12q21.31	NM_014167.4	NP_054886.2	rs61737397	G26R	0.005	0.014	0.84	Missense	0	Type 1	NM_014167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82752133_G_C	CCDC59	29080	12	82752133	82752133	12q21.31	NM_014167.4	NP_054886.2	rs139862859	A8G	0.003	0.004	0.31	Missense	0	Type 1	NM_014167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	66.667	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82752193_G_A	CCDC59	29080	12	82752193	82752193	12q21.31	NM_014167.4	NP_054886.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82752543_T_G	METTL25	84190	12	82752543	82752543	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	rs112592060	S67A	0.04	0.071	0.93	Missense	0.001	Type 1	NM_032230	-	-	-	-	51.163	-	-	-	55	-	22.951	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50.847	100	-	-	-	-	-	-
chr12:82752559_T_G	METTL25	84190	12	82752559	82752559	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	rs113882703	L72R	0.04	0.07	0.81	Missense	0	Type 1	NM_032230	-	-	-	-	50.667	-	-	-	60	-	27.711	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.889	100	-	-	-	-	-	-
chr12:82752633_G_A	METTL25	84190	12	82752633	82752633	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	rs4882530	-	0.87	0.838	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr12:82780676_A_G	METTL25	84190	12	82780676	82780676	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	rs56337649	Q118Q	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82783668_C_T	METTL25	84190	12	82783668	82783668	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	rs10778908	I166I	0.93	0.91	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032230	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.923	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.58	100	100	100	100	-	47.009	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:82783698_G_A	METTL25	84190	12	82783698	82783698	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	-	K176K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82792544_C_A	METTL25	84190	12	82792544	82792544	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82792666_C_T	METTL25	84190	12	82792666	82792666	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	rs10506872	T208T	0.04	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032230	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	17.391	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.706	100	-	-	-	-	-	-
chr12:82792787_C_A	METTL25	84190	12	82792787	82792787	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	rs4296098	Q249K	0.93	0.91	1	Missense	0	Type 1	NM_032230	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	25.926	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr12:82792942_A_G	METTL25	84190	12	82792942	82792942	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	rs10506873	P300P	0.04	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032230	-	-	-	-	54.237	-	-	-	70	-	19.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	100	-	-	-	-	-	-	52.174	100	-	-	-	-	-	-
chr12:82792949_G_A	METTL25	84190	12	82792949	82792949	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	rs34765930	E303K	0.01	0.016	0.63	Missense	0.293	Type 1	NM_032230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82824729_G_T	METTL25	84190	12	82824729	82824729	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	rs76974407	W446L	0.02	0.024	0.49	Missense	0.997	Type 1	NM_032230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82828432_*_+TGAGA	METTL25	84190	12	82828432	82828432	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82828432_*_+TAAGG	METTL25	84190	12	82828432	82828432	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	72.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82828432_*_+TAAGC	METTL25	84190	12	82828432	82828432	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82828432_*_+TAATA	METTL25	84190	12	82828432	82828432	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82828432_*_+TACGA	METTL25	84190	12	82828432	82828432	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	80.992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:82872698_T_A	METTL25	84190	12	82872698	82872698	12q21.31	NM_032230.2	NP_115606.2	rs113362369	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-
chr12:83251120_C_G	TMTC2	160335	12	83251120	83251120	12q21.31	NM_152588.1	NP_689801.1	-	R139G	0	0.021	0	Missense	1	Type 1	NM_152588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr12:83290161_C_A	TMTC2	160335	12	83290161	83290161	12q21.31	NM_152588.1	NP_689801.1	-	P407T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:83379800_C_T	TMTC2	160335	12	83379800	83379800	12q21.31	NM_152588.1	NP_689801.1	-	T682I	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_152588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:83525962_T_C	TMTC2	160335	12	83525962	83525962	12q21.31	NM_152588.1	NP_689801.1	rs7970515	-	0.27	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	100	-	-	100	44.444	-	36.364	-	-	72.727	57.143	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	81.395	80.556
chr12:85257183_C_A	SLC6A15	55117	12	85257183	85257183	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85261005_T_C	SLC6A15	55117	12	85261005	85261005	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	rs79714331	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85264318_G_T	SLC6A15	55117	12	85264318	85264318	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	rs35772840	T371T	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85266822_G_A	SLC6A15	55117	12	85266822	85266822	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	rs76347625	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85266858_A_G	SLC6A15	55117	12	85266858	85266858	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	rs7967420	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	52.381	-	-	43.59	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85277561_T_A	SLC6A15	55117	12	85277561	85277561	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	rs17183577	D278V	0.11	0.15	0.05	Missense	0.486	Type 1	NM_018057	-	71.429	-	100	-	-	-	100	52.381	58.824	54.032	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	58.491	40	-	38.462	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	100	38.158	-	-	-	-	-	-	44	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85277592_C_T	SLC6A15	55117	12	85277592	85277592	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	rs77477149	G268R	0.04	0.045	1	Missense	0	Type 1	NM_018057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85277608_C_T	SLC6A15	55117	12	85277608	85277608	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	rs17183612	L262L	0.15	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018057	-	50	-	100	41.481	-	-	100	41.667	50	55.66	-	-	59.091	-	-	-	-	-	71.429	29.268	44.444	-	100	55.102	42.857	30	46.154	-	95.238	-	-	30.769	48.214	-	58.333	-	75	-	-	100	31.034	100	-	-	-	-	69.231	-	46.154	-	46.154	-	-	-	-	-	-	62.5	-
chr12:85277615_A_G	SLC6A15	55117	12	85277615	85277615	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	rs79063785	L260P	0.04	0.045	0	Missense	0.476	Type 1	NM_018057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85277635_A_C	SLC6A15	55117	12	85277635	85277635	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	-	V253V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85279196_G_A	SLC6A15	55117	12	85279196	85279196	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	rs77601962	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85279279_G_T	SLC6A15	55117	12	85279279	85279279	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	-	S63Y	0	0	0.06	Missense	0.239	Type 2	NM_001146335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85279761_G_A	SLC6A15	55117	12	85279761	85279761	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	-	R19W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001146335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85285736_G_C	SLC6A15	55117	12	85285736	85285736	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	-	S55C	0	0	0.04	Missense	0.205	Type 2	NM_018057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:85285911_C_T	SLC6A15	55117	12	85285911	85285911	12q21.3	NM_001146335.2	NP_060527.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85431917_A_C	LRRIQ1	84125	12	85431917	85431917	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85432040_T_A	LRRIQ1	84125	12	85432040	85432040	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs7312075	I29N	0.12	0.067	0.02	Missense	0.636	Type 1	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	66.667	45.833	-	60.714	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85432125_C_A	LRRIQ1	84125	12	85432125	85432125	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-
chr12:85434295_C_A	LRRIQ1	84125	12	85434295	85434295	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	L54I	0	0	0	Missense	0.777	Type 2	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85434334_G_C	LRRIQ1	84125	12	85434334	85434334	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	V67L	0	0	0.02	Missense	0.061	Type 2	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85438499_G_A	LRRIQ1	84125	12	85438499	85438499	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs3765044	C83Y	0.21	0.204	0.2	Missense	0.035	Type 1	NM_001079910	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	51.163	-	-	-	100	-	50	-	-	100	-	45.455	27.273	52.632	-	-	-	-	-	-	54.545	43.75	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	30	-	-	-	-
chr12:85439774_A_G	LRRIQ1	84125	12	85439774	85439774	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs2305102	-	0.21	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	41.667	-	-	97.619	-	-	-	-	-	-	100	47.619	62.5	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	47.059	38.462	71.429	-	100	-	-	-	40	50	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	57.143	-	-	100	-	42.857	-	-	50	-	-	-	-
chr12:85439924_A_C	LRRIQ1	84125	12	85439924	85439924	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85441018_A_C	LRRIQ1	84125	12	85441018	85441018	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85449365_G_A	LRRIQ1	84125	12	85449365	85449365	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	R265K	0	0	0.32	Missense	0.391	Type 2	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85449465_T_A	LRRIQ1	84125	12	85449465	85449465	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs7974418	V298V	0.58	0.632	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079910	100	100	-	-	100	-	42.857	-	-	100	64.103	100	37.5	85.714	-	100	-	-	-	54.545	-	100	100	-	100	63.158	75	-	-	-	-	-	-	47.059	-	100	100	100	-	44.444	-	100	-	-	63.636	100	100	88.889	100	-	100	-	-	-	100	57.143	-	100	48.276	21.053
chr12:85449853_G_T	LRRIQ1	84125	12	85449853	85449853	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	D428Y	0	0	0.03	Missense	0.598	Type 2	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85450426_G_A	LRRIQ1	84125	12	85450426	85450426	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs74720621	E619K	0.01	0.008	0.33	Missense	0.634	Type 1	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85450639_T_C	LRRIQ1	84125	12	85450639	85450639	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	Y690H	0	0	0.57	Missense	0.421	Type 2	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85450685_A_T	LRRIQ1	84125	12	85450685	85450685	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs141045877	K705I	0.001	0.001	0.05	Missense	0.619	Type 1	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	56.41	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85450930_C_T	LRRIQ1	84125	12	85450930	85450930	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	L787F	0	0	0.02	Missense	0.714	Type 2	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85466723_G_A	LRRIQ1	84125	12	85466723	85466723	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs17012533	A912T	0.21	0.208	0.18	Missense	0.167	Type 1	NM_001079910	100	40	-	-	100	-	-	-	33.333	-	24.752	100	55.556	66.667	-	-	100	-	37.037	-	-	100	-	-	32.258	-	70.37	-	100	-	-	-	35.294	55.556	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85515519_G_A	LRRIQ1	84125	12	85515519	85515519	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs61738629	G1141D	0.02	0.024	0.07	Missense	0.589	Type 1	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85517977_A_G	LRRIQ1	84125	12	85517977	85517977	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs61740038	E1229E	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85521611_A_G	LRRIQ1	84125	12	85521611	85521611	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs181317257	M1337V	0.004	0.005	1	Missense	0.297	Type 1	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85521776_C_T	LRRIQ1	84125	12	85521776	85521776	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	R1392X	0	0.0001	1	Nonsense	0.734	Type 1	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85531715_G_T	LRRIQ1	84125	12	85531715	85531715	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	E1433X	0	0	0	Nonsense	0.738	Type 2	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85531790_A_G	LRRIQ1	84125	12	85531790	85531790	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs168615	-	0.59	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	100	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	58.333	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	72.727	-
chr12:85554443_T_C	LRRIQ1	84125	12	85554443	85554443	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	L1591L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	-	-	-
chr12:85623249_T_C	LRRIQ1	84125	12	85623249	85623249	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85623387_G_A	LRRIQ1	84125	12	85623387	85623387	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	V1639I	0	0.0001	0.11	Missense	0.413	Type 1	NM_001079910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:85626544_G_T	LRRIQ1	84125	12	85626544	85626544	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85626545_T_C	LRRIQ1	84125	12	85626545	85626545	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85638549_C_T	LRRIQ1	84125	12	85638549	85638549	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	-	0	0.00041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85638549_C_A	LRRIQ1	84125	12	85638549	85638549	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85638655_*_-A	LRRIQ1	84125	12	85638655	85638655	12q21.31	NM_001079910.1	NP_001073379.1	rs76949876	N1702fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001079910	98.742	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85674221_A_G	ALX1	8092	12	85674221	85674221	12q21.31	NM_006982.2	NP_008913.2	rs115440539	H61R	0.01	0.008	0.02	Missense	0.941	Type 1	NM_006982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85674230_G_T	ALX1	8092	12	85674230	85674230	12q21.31	NM_006982.2	NP_008913.2	rs115596276	R64L	0.001	0.006	0.01	Missense	0.767	Type 1	NM_006982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85677496_A_G	ALX1	8092	12	85677496	85677496	12q21.31	NM_006982.2	NP_008913.2	-	S125G	0	0	0.1	Missense	0.251	Type 2	NM_006982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85677542_C_T	ALX1	8092	12	85677542	85677542	12q21.31	NM_006982.2	NP_008913.2	-	T140I	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:85680705_T_C	ALX1	8092	12	85680705	85680705	12q21.31	NM_006982.2	NP_008913.2	-	H202H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:86268179_A_G	NTS	4922	12	86268179	86268179	12q21	NM_006183.4	NP_006174.1	rs1800832	-	0.06	0.08	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	69.565	28.996	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	42.529	-	29.31	38.776	-	-	100	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	76	24.615	-	100	53.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.324	-	68.539	-	56.075	-
chr12:86270500_A_G	NTS	4922	12	86270500	86270500	12q21	NM_006183.4	NP_006174.1	rs55644633	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	76.471	-
chr12:86276113_G_T	NTS	4922	12	86276113	86276113	12q21	NM_006183.4	NP_006174.1	-	R158I	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_006183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:86373100_T_C	MGAT4C	25834	12	86373100	86373100	12q21	NM_013244.3	NP_037376.2	rs144062899	L468L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:86373159_T_C	MGAT4C	25834	12	86373159	86373159	12q21	NM_013244.3	NP_037376.2	rs144502445	I449V	0.002	0.001	0.77	Missense	0	Type 1	NM_013244	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:86373204_C_A	MGAT4C	25834	12	86373204	86373204	12q21	NM_013244.3	NP_037376.2	-	E434X	0	0	0.76	Nonsense	0.735	Type 2	NM_013244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:86373221_G_C	MGAT4C	25834	12	86373221	86373221	12q21	NM_013244.3	NP_037376.2	rs17855890	T428S	0.05	0.077	0.75	Missense	0	Type 1	NM_013244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	32.468	-	-	54.054	-	-	-	-	-	74.194	-	41.667	-	33.333	50	-	-	100	-	38.235	-	-	-	-	-	-	26.087	84.615	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.25	-	57.895	-	-	-	-	39.583	-	52.174	-	69.697	-
chr12:86373589_T_C	MGAT4C	25834	12	86373589	86373589	12q21	NM_013244.3	NP_037376.2	-	K305K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:86373869_A_T	MGAT4C	25834	12	86373869	86373869	12q21	NM_013244.3	NP_037376.2	-	F212Y	0	0	0.33	Missense	0.744	Type 2	NM_013244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:86374021_C_A	MGAT4C	25834	12	86374021	86374021	12q21	NM_013244.3	NP_037376.2	-	A161A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:86377472_G_A	MGAT4C	25834	12	86377472	86377472	12q21	NM_013244.3	NP_037376.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:86383197_A_G	MGAT4C	25834	12	86383197	86383197	12q21	NM_013244.3	NP_037376.2	-	I43T	0	0.00028	0.32	Missense	0.024	Type 1	NM_013244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45
chr12:88379714_A_G	C12orf50	160419	12	88379714	88379714	12q21.32	NM_152589.1	NP_689802.1	-	L347L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88379788_C_T	C12orf50	160419	12	88379788	88379788	12q21.32	NM_152589.1	NP_689802.1	rs11104703	R322H	0.02	0.048	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_152589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.19	-	-	-	33.803	-	-	-	-	100	-	-	56.667	-	-	-	-	36.957	-	63.492	35.135	62.037	-	-	-	-	-	66.471	-
chr12:88379820_G_T	C12orf50	160419	12	88379820	88379820	12q21.32	NM_152589.1	NP_689802.1	-	A311A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88380094_T_C	C12orf50	160419	12	88380094	88380094	12q21.32	NM_152589.1	NP_689802.1	rs10777084	Q306R	0.24	0.312	1	Missense	0	Type 1	NM_152589	75.269	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	39.316	51.163	-	30.769	-	100	-	-	50	-	-	-	-	46.667	-	76.19	-	72.973	-	-	-	-	-	62.295	38.298
chr12:88388470_C_A	C12orf50	160419	12	88388470	88388470	12q21.32	NM_152589.1	NP_689802.1	-	E178X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_152589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88440582_*_+A	C12orf29	91298	12	88440582	88440582	12q21.32	NM_001009894.2	NP_001009894.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001009894	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88440676_G_C	C12orf29	91298	12	88440676	88440676	12q21.32	NM_001009894.2	NP_001009894.2	rs9262	V238L	0.51	0.466	0.76	Missense	0	Type 1	NM_001009894	-	68.75	100	100	100	58.125	100	100	100	51.515	85.56	100	40.523	48.148	100	100	37.634	-	100	38.095	100	100	-	56.897	100	58.824	54.412	100	-	100	-	42.342	42.353	53.6	100	34.583	-	73.77	-	100	-	100	100	55.263	-	100	100	36.842	49.254	43.902	34.066	100	100	-	100	100	24.719	100	27.805	64.615
chr12:88440773_C_T	C12orf29	91298	12	88440773	88440773	12q21.32	NM_001009894.2	NP_001009894.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88547061_C_T	TMTC3	160418	12	88547061	88547061	12q21.32	NM_181783.3	NP_861448.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88547208_A_T	TMTC3	160418	12	88547208	88547208	12q21.32	NM_181783.3	NP_861448.2	rs141872788	V110V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88547277_T_C	TMTC3	160418	12	88547277	88547277	12q21.32	NM_181783.3	NP_861448.2	rs2468230	H133H	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181783	100	100	100	100	98.824	98.718	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:88553930_T_G	TMTC3	160418	12	88553930	88553930	12q21.32	NM_181783.3	NP_861448.2	-	V183G	0	0.018	0	Missense	0.003	Type 1	NM_181783	-	-	-	36	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88554442_C_A	TMTC3	160418	12	88554442	88554442	12q21.32	NM_181783.3	NP_861448.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88560179_T_C	TMTC3	160418	12	88560179	88560179	12q21.32	NM_181783.3	NP_861448.2	rs139374194	N290N	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88568373_C_A	TMTC3	160418	12	88568373	88568373	12q21.32	NM_181783.3	NP_861448.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88584289_C_A	TMTC3	160418	12	88584289	88584289	12q21.32	NM_181783.3	NP_861448.2	-	I532I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88589107_G_A	TMTC3	160418	12	88589107	88589107	12q21.32	NM_181783.3	NP_861448.2	rs111307435	R809H	0.004	0.01	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_181783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88589165_C_T	TMTC3	160418	12	88589165	88589165	12q21.32	NM_181783.3	NP_861448.2	-	F828F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88900130_G_T	KITLG	4254	12	88900130	88900130	12q22	NM_000899.4	NP_000890.1	-	A219E	0	0	0.25	Missense	0.001	Type 2	NM_003994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88900160_A_G	KITLG	4254	12	88900160	88900160	12q22	NM_000899.4	NP_000890.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88900889_G_A	KITLG	4254	12	88900889	88900889	12q22	NM_000899.4	NP_000890.1	-	D182D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88900891_C_A	KITLG	4254	12	88900891	88900891	12q22	NM_000899.4	NP_000890.1	rs41283112	D182Y	0.01	0.011	0	Missense	1	Type 1	NM_003994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88909338_G_T	KITLG	4254	12	88909338	88909338	12q22	NM_000899.4	NP_000890.1	-	L193I	0	0	0.09	Missense	0.907	Type 2	NM_000899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88910307_C_T	KITLG	4254	12	88910307	88910307	12q22	NM_000899.4	NP_000890.1	rs2291557	-	0.06	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:88939543_C_A	KITLG	4254	12	88939543	88939543	12q22	NM_000899.4	NP_000890.1	-	D39Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89743019_G_A	DUSP6	1848	12	89743019	89743019	12q22-q23	NM_001946.2	NP_073143.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89743223_G_A	DUSP6	1848	12	89743223	89743223	12q22-q23	NM_001946.2	NP_073143.2	rs704075	D172D	0.99	0.988	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100
chr12:89743278_G_A	DUSP6	1848	12	89743278	89743278	12q22-q23	NM_001946.2	NP_073143.2	-	S154L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89744773_A_C	DUSP6	1848	12	89744773	89744773	12q22-q23	NM_001946.2	NP_073143.2	rs770087	S144A	0.19	0.26	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001946	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.059	57.143	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	90	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89745477_C_A	DUSP6	1848	12	89745477	89745477	12q22-q23	NM_001946.2	NP_073143.2	rs2279574	V114L	0.51	0.431	0.06	Missense	0.19	Type 1	NM_001946	80	100	-	-	53.333	-	-	100	-	-	45.455	30	-	100	45	-	-	-	50	38.462	100	35.714	-	47.368	-	39.13	88.889	-	-	-	-	100	42.857	62.5	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	40	100	-	-	100	100	52.632	100
chr12:89745519_C_T	DUSP6	1848	12	89745519	89745519	12q22-q23	NM_001946.2	NP_073143.2	-	E100K	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89745557_G_A	DUSP6	1848	12	89745557	89745557	12q22-q23	NM_001946.2	NP_073143.2	rs61734372	T87I	0.02	0.027	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001946	61.111	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89745781_C_A	DUSP6	1848	12	89745781	89745781	12q22-q23	NM_001946.2	NP_073143.2	-	S12S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89814964_T_C	POC1B	282809	12	89814964	89814964	12q21.33	NM_001199777.1	NP_001186706.1	-	Q426R	0	0	0.14	Missense	0.327	Type 2	NM_001199777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89853408_G_A	POC1B	282809	12	89853408	89853408	12q21.33	NM_001199777.1	NP_001186706.1	rs4842658	-	0.75	0.76	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	50	-	53.846	100	58.333	100	100	100	61.111	100	100	100	-	60	-	100	100	100	100	25	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	83.333	100	-	100	-	-	90.909	100	100	-	-	-	100	100
chr12:89860518_T_A	POC1B	282809	12	89860518	89860518	12q21.33	NM_001199777.1	NP_001186706.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89864251_A_G	POC1B	282809	12	89864251	89864251	12q21.33	NM_001199777.1	NP_001186706.1	rs144034808	C191R	0	0.00009	0.31	Missense	0.442	Type 1	NM_001199777	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89992335_T_C	ATP2B1	490	12	89992335	89992335	12q21.3	NM_001001323.1	NP_001673.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89997478_T_C	ATP2B1	490	12	89997478	89997478	12q21.3	NM_001001323.1	NP_001673.2	rs17465678	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-
chr12:89997950_C_T	ATP2B1	490	12	89997950	89997950	12q21.3	NM_001001323.1	NP_001673.2	-	T872T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:89998019_A_G	ATP2B1	490	12	89998019	89998019	12q21.3	NM_001001323.1	NP_001673.2	rs35349730	Y849Y	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:90003746_C_A	ATP2B1	490	12	90003746	90003746	12q21.3	NM_001001323.1	NP_001673.2	-	A804S	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_001001323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:90013956_A_T	ATP2B1	490	12	90013956	90013956	12q21.3	NM_001001323.1	NP_001673.2	-	L550X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001001323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:90014051_C_T	ATP2B1	490	12	90014051	90014051	12q21.3	NM_001001323.1	NP_001673.2	rs146671887	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:90028901_T_C	ATP2B1	490	12	90028901	90028901	12q21.3	NM_001001323.1	NP_001673.2	rs1050395	E178E	0.13	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001323	-	-	-	-	-	56.522	100	-	100	-	85.52	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	59.494	44.118	73.333	40.541	-	36.364	100	-	-	-	-	63.918	100	100	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	100	-	-	57.609	-	-	100
chr12:90049494_T_C	ATP2B1	490	12	90049494	90049494	12q21.3	NM_001001323.1	NP_001673.2	-	Y57C	0	0	0.02	Missense	0.009	Type 2	NM_001001323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91348098_T_C	CCER1	196477	12	91348098	91348098	12q21.33	NM_152638.2	NP_689851.1	-	K141R	0	0	0	Missense	0.573	Type 2	NM_152638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	35.294	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91348302_G_C	CCER1	196477	12	91348302	91348302	12q21.33	NM_152638.2	NP_689851.1	-	P73R	0	0	0	Missense	0.579	Type 2	NM_152638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91348396_G_A	CCER1	196477	12	91348396	91348396	12q21.33	NM_152638.2	NP_689851.1	-	R42C	0	0	0	Missense	0.577	Type 2	NM_152638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91363868_G_T	EPYC	1833	12	91363868	91363868	12q21	NM_004950.4	NP_004941.2	-	H251N	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_004950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91365729_C_T	EPYC	1833	12	91365729	91365729	12q21	NM_004950.4	NP_004941.2	-	E184K	0	0	0.1	Missense	0.012	Type 2	NM_004950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91366649_G_C	EPYC	1833	12	91366649	91366649	12q21	NM_004950.4	NP_004941.2	rs17784152	S150C	0.02	0.018	0.03	Missense	0.303	Type 1	NM_004950	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91366743_G_T	EPYC	1833	12	91366743	91366743	12q21	NM_004950.4	NP_004941.2	-	L119I	0	0	0.14	Missense	0.234	Type 2	NM_004950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91396247_G_T	EPYC	1833	12	91396247	91396247	12q21	NM_004950.4	NP_004941.2	rs76171854	T32T	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.868	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91445197_C_T	KERA	11081	12	91445197	91445197	12q22	NM_007035.3	NP_008966.1	-	G329R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_007035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91445303_G_A	KERA	11081	12	91445303	91445303	12q22	NM_007035.3	NP_008966.1	rs2701166	-	0.14	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.764	-	-	-	-	42.593	33.333	-	-	-	58.559	-	49.206	-	-	27.826	100	-	-	47.727	-	-	-	52.174	51.282	-	-	-	-	36.364	-	45.161	-	-	-	54.455	57.143	59.091	-	-	100	38	-	-	25.641	-	-	-	38.235	-	27.778	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr12:91449315_T_C	KERA	11081	12	91449315	91449315	12q22	NM_007035.3	NP_008966.1	-	K248K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91449519_G_T	KERA	11081	12	91449519	91449519	12q22	NM_007035.3	NP_008966.1	-	D180E	0	0	0.22	Missense	0.998	Type 2	NM_007035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91449576_G_T	KERA	11081	12	91449576	91449576	12q22	NM_007035.3	NP_008966.1	-	T161T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91449578_T_C	KERA	11081	12	91449578	91449578	12q22	NM_007035.3	NP_008966.1	-	T161A	0	0	1	Missense	0.005	Type 2	NM_007035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:91449984_C_T	KERA	11081	12	91449984	91449984	12q22	NM_007035.3	NP_008966.1	rs12320366	Q25Q	0.21	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007035	-	-	-	100	-	-	-	100	40	-	21.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	28.571	-	41.509	-	22.222	-	100	-	-	-	55	56.667	-	-	-	-	-	75	-	-	100	44	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	100	-	-	56.41	-	-	-
chr12:91449990_C_T	KERA	11081	12	91449990	91449990	12q22	NM_007035.3	NP_008966.1	rs2735333	V23V	0.66	0.631	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007035	100	100	100	-	100	100	100	-	52	100	64.626	100	41.096	100	100	100	100	100	100	100	78.049	29.825	69.231	100	59.259	100	77.778	100	-	100	-	100	47.368	44.231	100	69.159	100	62.963	100	-	100	100	-	-	33.333	100	100	100	63.333	100	100	36.842	100	-	100	100	41.176	100	100	39.13
chr12:91450060_A_G	KERA	11081	12	91450060	91450060	12q22	NM_007035.3	NP_008966.1	rs141931395	-	0.003	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91450082_C_A	KERA	11081	12	91450082	91450082	12q22	NM_007035.3	NP_008966.1	rs28776777	-	0.11	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91498020_G_A	LUM	4060	12	91498020	91498020	12q21.3-q22	NM_002345.3	NP_002336.1	-	G313G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91502008_G_C	LUM	4060	12	91502008	91502008	12q21.3-q22	NM_002345.3	NP_002336.1	-	S250C	0	0	0.01	Missense	0.108	Type 2	NM_002345	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91502161_A_G	LUM	4060	12	91502161	91502161	12q21.3-q22	NM_002345.3	NP_002336.1	rs147975710	L199P	0.002	0.003	0	Missense	0.982	Type 1	NM_002345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91502198_C_T	LUM	4060	12	91502198	91502198	12q21.3-q22	NM_002345.3	NP_002336.1	-	E187K	0	0	0.42	Missense	0.108	Type 2	NM_002345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91502250_A_G	LUM	4060	12	91502250	91502250	12q21.3-q22	NM_002345.3	NP_002336.1	rs17853500	N169N	0.08	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002345	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91502693_C_G	LUM	4060	12	91502693	91502693	12q21.3-q22	NM_002345.3	NP_002336.1	-	D22H	0	0	0.01	Missense	0.484	Type 2	NM_002345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-
chr12:91545404_C_T	DCN	1634	12	91545404	91545404	12q21.33	NM_133504.2	NP_598013.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91545536_A_G	DCN	1634	12	91545536	91545536	12q21.33	NM_133504.2	NP_598013.1	-	V113V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91546913_C_A	DCN	1634	12	91546913	91546913	12q21.33	NM_133504.2	NP_598013.1	-	V89F	0	0	0	Missense	0.082	Type 2	NM_133505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91552092_C_T	DCN	1634	12	91552092	91552092	12q21.33	NM_133504.2	NP_598013.1	-	L173L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:91558423_C_T	DCN	1634	12	91558423	91558423	12q21.33	NM_133504.2	NP_598013.1	-	E95K	0	0	0.06	Missense	0.987	Type 2	NM_133506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:92814974_A_G	CLLU1OS	574016	12	92814974	92814974	12q22	NM_001025232.1	NP_001020403.1	rs149552124	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:92818467_A_C	CLLU1	574028	12	92818467	92818467	12q22	NM_001025233.1	NP_001020404.1	-	K4T	0	0	-1	Missense	0.385	Type 2	NM_001025233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:92818482_C_T	CLLU1	574028	12	92818482	92818482	12q22	NM_001025233.1	NP_001020404.1	rs12580153	S9F	0.19	0.211	-1	Missense	0.245	Type 1	NM_001025233	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	35.714	-	28.571	-	100	37.5	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	28.571	-	60.606	100	33.333	-	50	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	64.865	-
chr12:92818578_*_+A	CLLU1	574028	12	92818578	92818578	12q22	NM_001025233.1	NP_001020404.1	-	N41fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001025233	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:92818673_A_G	CLLU1	574028	12	92818673	92818673	12q22	NM_001025233.1	NP_001020404.1	rs138705814	I73V	0.003	0.007	-1	Missense	0.392	Type 1	NM_001025233	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:92818773_C_T	CLLU1	574028	12	92818773	92818773	12q22	NM_001025233.1	NP_001020404.1	rs139979211	T106M	0.01	0.008	-1	Missense	0.228	Type 1	NM_001025233	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:92818786_A_G	CLLU1	574028	12	92818786	92818786	12q22	NM_001025233.1	NP_001020404.1	rs1515565	K110K	0.68	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025233	91.667	-	100	-	-	100	-	100	-	50	50	-	100	-	-	37.037	88.889	-	100	100	100	41.176	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30.769	79.167	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	71.429	-	47.826	-
chr12:92821861_*_-T	-	-	12	92821861	92821861	-	-	-	rs11284604	-	0.43	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.273	100	-	-	100	100	100	-	44.737	50.847	-	49.383	100	57.143	30.818	33.898	100	100	100	100	40.351	66.667	38.462	-	-	78.261	-	100	-	-	-	36	44.643	-	100	100	100	51.111	100	-	38	-	54.545	68.571	-	-	61.538	50	59.091	-	33.333	-	100	46.61	41.667	61.702	-	66.667	-
chr12:93100366_G_A	C12orf74	338809	12	93100366	93100366	12q22	NM_001037671.3	NP_001032760.1	rs17020629	-	0.04	0.07	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93100493_A_G	C12orf74	338809	12	93100493	93100493	12q22	NM_001037671.3	NP_001032760.1	rs75614454	K29R	0.01	0.014	0.15	Missense	0.337	Type 1	NM_001037671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93100895_T_A	C12orf74	338809	12	93100895	93100895	12q22	NM_001037671.3	NP_001032760.1	rs71456571	L163Q	0.01	0.017	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001037671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93131349_T_C	PLEKHG7	440107	12	93131349	93131349	12q22	NM_001004330.2	NP_001004330.1	rs117202026	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93139348_A_G	PLEKHG7	440107	12	93139348	93139348	12q22	NM_001004330.2	NP_001004330.1	rs17790310	D99G	0.02	0.041	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001004330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93147901_C_T	PLEKHG7	440107	12	93147901	93147901	12q22	NM_001004330.2	NP_001004330.1	rs74784157	H117H	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004330	20.755	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93147907_A_T	PLEKHG7	440107	12	93147907	93147907	12q22	NM_001004330.2	NP_001004330.1	rs9669519	P119P	0.65	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004330	23.636	-	-	100	-	48.718	-	100	31.818	-	30.682	64.615	53.125	41.176	58.333	100	100	100	100	-	100	-	-	100	58.974	-	-	-	100	35	100	100	-	-	100	64	47.368	31.25	-	-	100	47.059	100	36.364	30.769	-	100	50	100	50	57.143	-	25.714	100	-	55.556	-	100	100	-
chr12:93150102_T_C	PLEKHG7	440107	12	93150102	93150102	12q22	NM_001004330.2	NP_001004330.1	rs924326	M212T	0.64	0.507	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001004330	31.579	-	-	100	-	21.053	-	100	-	-	28.846	72.222	55.556	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	52.381	-	-	-	-	50	100	100	-	-	100	63.158	57.143	-	-	-	100	55.172	-	-	22.222	-	100	-	100	-	29.412	-	18.519	100	-	57.143	-	-	100	-
chr12:93155535_G_A	PLEKHG7	440107	12	93155535	93155535	12q22	NM_001004330.2	NP_001004330.1	rs1504907	T236T	0.87	0.818	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004330	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	31.579	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	61.538	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	50	100	-	100	100	30.769	-	100	100	100	100
chr12:93157782_C_A	PLEKHG7	440107	12	93157782	93157782	12q22	NM_001004330.2	NP_001004330.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93169905_T_C	EEA1	8411	12	93169905	93169905	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	-	H1373R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003566	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93171278_T_G	EEA1	8411	12	93171278	93171278	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	rs4760496	-	0.19	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	79.57	-	100	-	100	50.794	100	-	53.333	-	21.379	33.929	36.458	55.556	-	-	-	-	-	95.556	-	100	43.137	-	-	100	100	41.935	-	-	-	-	100	97.619	-	-	-	-	64.706	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	38.462	71.429	-	37.143	52.381	100	-	-	41.667
chr12:93174064_T_G	EEA1	8411	12	93174064	93174064	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	rs146201229	S1154R	0	0.00028	0.18	Missense	0.127	Type 1	NM_003566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr12:93181768_C_A	EEA1	8411	12	93181768	93181768	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	rs61756482	A1009S	0.02	0.024	0.32	Missense	0.015	Type 1	NM_003566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	50	52.174	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr12:93195458_*_-AATT	EEA1	8411	12	93195458	93195461	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	-	896_897del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93196332_C_T	EEA1	8411	12	93196332	93196332	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	rs61756483	E840K	0.01	0.005	0.14	Missense	0.135	Type 1	NM_003566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93196422_T_G	EEA1	8411	12	93196422	93196422	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	rs10745623	K810Q	0.7	0.593	0.64	Missense	0.002	Type 1	NM_003566	21.212	-	-	100	-	36.111	-	100	-	-	77.193	83.333	58.333	80	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	74.074	100	-	46.154	-	-	73.333	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	64.286
chr12:93202801_C_T	EEA1	8411	12	93202801	93202801	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	rs7970286	E777E	0.5	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003566	-	-	-	100	-	-	-	100	30.769	-	42.405	44.444	39.344	33.333	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	35	-	-	-	-	48	100	-	-	-	100	59	58.537	33.333	-	-	100	-	100	-	34.375	-	100	63.636	100	-	36.364	-	30.952	100	-	32	-	100	100	-
chr12:93213179_C_A	EEA1	8411	12	93213179	93213179	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	-	E545X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93213193_G_A	EEA1	8411	12	93213193	93213193	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	-	S540L	0	0	0.01	Missense	0.252	Type 2	NM_003566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93226306_G_A	EEA1	8411	12	93226306	93226306	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	rs148673745	L412L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93226322_T_C	EEA1	8411	12	93226322	93226322	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	rs139668117	Q407R	0	0.00019	0.02	Missense	0.99	Type 1	NM_003566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93244995_C_A	EEA1	8411	12	93244995	93244995	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	-	L230L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003566	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:93258665_A_G	EEA1	8411	12	93258665	93258665	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	rs17194451	H72H	0.19	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003566	75	-	100	-	100	63.38	100	-	50	-	27.66	29.508	37.931	66.667	-	-	-	-	-	100	-	100	20.833	-	-	100	100	47.059	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	50	32.609	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	53.333	66.667	-	45.238	38.095	100	-	-	24.638
chr12:93258808_T_C	EEA1	8411	12	93258808	93258808	12q22	NM_003566.3	NP_003557.2	rs61935280	-	0.15	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	94.118	-	100	-	100	63.636	-	-	-	-	-	77.778	50	60	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-	72.222	-	100	-	-	-
chr12:93968837_C_T	SOCS2	8835	12	93968837	93968837	12q	NM_001270470.1	NP_003868.1	-	A160V	0	0	0.12	Missense	0.011	Type 2	NM_003877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94072653_A_G	CRADD	8738	12	94072653	94072653	12q21.33-q23.1	NM_003805.3	NP_003796.1	rs52807869	I35V	0.01	0.019	0.14	Missense	0	Type 1	NM_003805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:94243801_G_A	CRADD	8738	12	94243801	94243801	12q21.33-q23.1	NM_003805.3	NP_003796.1	-	R118R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94243825_G_A	CRADD	8738	12	94243825	94243825	12q21.33-q23.1	NM_003805.3	NP_003796.1	-	R126R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94243853_C_T	CRADD	8738	12	94243853	94243853	12q21.33-q23.1	NM_003805.3	NP_003796.1	rs56944668	L136L	0.24	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003805	-	-	-	-	55	-	-	-	-	40	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	100	-	47.059	-	-	-	-
chr12:94243873_G_T	CRADD	8738	12	94243873	94243873	12q21.33-q23.1	NM_003805.3	NP_003796.1	-	Q142H	0	0	0.35	Missense	0.004	Type 2	NM_003805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94543506_C_T	PLXNC1	10154	12	94543506	94543506	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs2230754	Y253Y	0.44	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005761	-	40	-	-	51.282	57.143	-	100	-	-	-	46.667	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	45.455	-	38.462	-	35	-	-	100	-	-	45.455	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	36.842	66.667	-	-	-	60
chr12:94543580_A_G	PLXNC1	10154	12	94543580	94543580	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	-	Q278R	0	0	0.03	Missense	0.985	Type 2	NM_005761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94575402_G_T	PLXNC1	10154	12	94575402	94575402	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94603406_G_C	PLXNC1	10154	12	94603406	94603406	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs34565975	E494Q	0.01	0.009	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_005761	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94613749_G_A	PLXNC1	10154	12	94613749	94613749	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94613770_*_-T	PLXNC1	10154	12	94613770	94613770	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs60697149	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377
chr12:94613898_G_A	PLXNC1	10154	12	94613898	94613898	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs115651556	R554Q	0.01	0.009	1	Missense	0.014	Type 1	NM_005761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94620432_G_T	PLXNC1	10154	12	94620432	94620432	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs75674989	R614S	0.07	0.069	0.69	Missense	0.008	Type 1	NM_005761	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	39.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.392	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	47.458	-	-	68.919	-	-	50	-	-	30.435	-
chr12:94620975_G_C	PLXNC1	10154	12	94620975	94620975	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	-	K648N	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_005761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94631496_C_T	PLXNC1	10154	12	94631496	94631496	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs2230755	N679N	0.07	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005761	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	40	-	67.742	-	-	70.588	-	-	56	-	-	34.783	-
chr12:94634317_G_A	PLXNC1	10154	12	94634317	94634317	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	-	S726N	0	0	0.22	Missense	0.865	Type 2	NM_005761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94641708_C_T	PLXNC1	10154	12	94641708	94641708	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	-	C806C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:94642023_C_T	PLXNC1	10154	12	94642023	94642023	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs2230756	N871N	0.06	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005761	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	31.818	28.571	50	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	47.059
chr12:94645199_C_T	PLXNC1	10154	12	94645199	94645199	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94645255_A_G	PLXNC1	10154	12	94645255	94645255	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs2230757	T944T	0.62	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005761	-	100	100	100	41.176	100	-	-	47.368	57.692	28.571	66.265	-	50	100	64.571	-	-	46.809	29.231	100	35.616	100	56.522	-	50.575	67.647	-	-	100	-	100	51.111	41.026	100	59.375	57.812	22.857	50	65	100	100	100	-	64.103	-	-	-	56.757	-	100	100	-	100	46.939	40.741	-	-	33.645	100
chr12:94653394_C_T	PLXNC1	10154	12	94653394	94653394	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs2230758	D1045D	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94658920_C_T	PLXNC1	10154	12	94658920	94658920	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs2230759	P1172P	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94673277_G_A	PLXNC1	10154	12	94673277	94673277	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs7952864	P1209P	0.13	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005761	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538	-	16.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:94688232_C_A	PLXNC1	10154	12	94688232	94688232	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs1880934	-	0.83	0.735	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr12:94692478_T_A	PLXNC1	10154	12	94692478	94692478	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs115408156	F1382Y	0.002	0.007	0.02	Missense	0.536	Type 1	NM_005761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94694872_T_G	PLXNC1	10154	12	94694872	94694872	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs55787485	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.487	-	-	60	-	34.146	46.809	52.857	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672
chr12:94697704_T_G	PLXNC1	10154	12	94697704	94697704	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94697716_C_T	PLXNC1	10154	12	94697716	94697716	12q23.3	NM_005761.2	NP_005752.1	rs147692092	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-
chr12:94703671_C_T	CEP83	51134	12	94703671	94703671	12q22	NM_016122.2	NP_001035858.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94729373_G_A	CEP83	51134	12	94729373	94729373	12q22	NM_016122.2	NP_001035858.1	rs139046818	L471L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94761622_G_A	CEP83	51134	12	94761622	94761622	12q22	NM_016122.2	NP_001035858.1	rs111647062	R431W	0.001	0.00021	0	Missense	0.626	Type 1	NM_001042399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94761701_T_C	CEP83	51134	12	94761701	94761701	12q22	NM_016122.2	NP_001035858.1	rs12426243	R404R	0.1	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042399	-	51.724	100	-	-	-	-	-	58.824	38.095	28.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:94763806_C_A	CEP83	51134	12	94763806	94763806	12q22	NM_016122.2	NP_001035858.1	-	E314X	0	0	0	Nonsense	0.628	Type 2	NM_001042399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94769758_A_G	CEP83	51134	12	94769758	94769758	12q22	NM_016122.2	NP_001035858.1	rs4761611	R279R	0.83	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042399	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	23.729	75	31.579	-	-	25	-	-	-	50	100	41.667	-	50	-	36.364	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	41.176	-	66.667	-	-	55	-	50	77.778	-	-	50	-	-	-	-	50	100	59.091	100	-	-	55.556	100
chr12:94769769_G_A	CEP83	51134	12	94769769	94769769	12q22	NM_016122.2	NP_001035858.1	rs74340001	R276W	0.03	0.051	0	Missense	0.628	Type 1	NM_001042399	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr12:94772742_C_T	CEP83	51134	12	94772742	94772742	12q22	NM_016122.2	NP_001035858.1	rs2271979	R209Q	0.14	0.054	0.02	Missense	0.412	Type 1	NM_001042399	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	50	-	-	-	68.992	64.486
chr12:94794764_G_A	CEP83	51134	12	94794764	94794764	12q22	NM_016122.2	NP_001035858.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94794801_G_A	CEP83	51134	12	94794801	94794801	12q22	NM_016122.2	NP_001035858.1	rs76748645	-	0.06	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.914	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-
chr12:94965379_C_T	TMCC3	57458	12	94965379	94965379	12q22	NM_020698.2	NP_065749.2	-	M422I	0	0	0.17	Missense	0.031	Type 2	NM_020698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	44.444	45.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94965499_G_A	TMCC3	57458	12	94965499	94965499	12q22	NM_020698.2	NP_065749.2	rs139873854	S382S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94972290_C_T	TMCC3	57458	12	94972290	94972290	12q22	NM_020698.2	NP_065749.2	rs2270893	E337E	0.53	0.533	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020698	100	100	100	100	-	-	-	-	-	71.429	23.684	64.706	70.588	47.826	100	100	84.615	100	50	50	-	52.941	26.667	-	66.667	50	-	100	36.842	-	-	100	-	-	-	100	64.286	-	45.455	-	-	60.606	-	-	-	100	-	71.429	62.5	-	58.333	-	-	-	39.13	100	-	-	100	60
chr12:94975466_C_A	TMCC3	57458	12	94975466	94975466	12q22	NM_020698.2	NP_065749.2	-	E309D	0	0	0.13	Missense	0.174	Type 2	NM_020698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94975598_G_A	TMCC3	57458	12	94975598	94975598	12q22	NM_020698.2	NP_065749.2	-	A265A	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94975799_G_A	TMCC3	57458	12	94975799	94975799	12q22	NM_020698.2	NP_065749.2	rs3747553	F198F	0.65	0.657	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020698	100	100	100	100	-	-	-	-	38.71	26.415	59.934	56.303	40.741	48.936	100	100	52.459	100	100	63.281	-	45.395	100	100	45.312	43.275	59.813	100	40.506	-	-	100	39.831	45.736	-	100	54.545	76.842	43.902	73.171	-	57.955	-	100	-	100	-	39.535	45.07	50.877	32.394	100	-	-	45.238	100	-	-	55.556	70.635
chr12:94975829_C_T	TMCC3	57458	12	94975829	94975829	12q22	NM_020698.2	NP_065749.2	rs149007412	M188I	0.01	0.006	0.86	Missense	0.468	Type 1	NM_020698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.903	-	-	-
chr12:94975880_G_A	TMCC3	57458	12	94975880	94975880	12q22	NM_020698.2	NP_065749.2	rs78957035	H171H	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.167	-	-	-	-	-	-	-	66.429	-	-	-	-	-	45.69	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94976070_G_A	TMCC3	57458	12	94976070	94976070	12q22	NM_020698.2	NP_065749.2	rs138008625	A108V	0.001	0.005	0.39	Missense	0.007	Type 1	NM_020698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:94976084_T_C	TMCC3	57458	12	94976084	94976084	12q22	NM_020698.2	NP_065749.2	rs3747552	A103A	0.67	0.668	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020698	100	100	100	100	-	-	-	-	46.429	31.429	56.725	66.667	40.476	61.905	100	100	52.439	100	100	58.209	-	29.787	100	100	46.809	37.975	68.235	100	52.381	-	-	100	41.27	44.231	-	100	62.5	78	43.59	84.615	-	64.646	-	100	-	100	-	55.556	57.143	34.783	43.59	100	-	-	39.103	100	-	-	52.632	71.622
chr12:94976159_T_C	TMCC3	57458	12	94976159	94976159	12q22	NM_020698.2	NP_065749.2	rs3747551	V78V	0.33	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020698	100	100	100	-	-	-	-	-	47.17	29.63	59.77	64.925	43.478	55.952	52.308	100	60.177	-	-	66.667	-	45.968	-	42.222	44.444	49.66	-	47.368	63.768	-	-	100	-	-	-	100	57.534	85.507	40.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	100	-	-	-	100	-	-	58.252	62.5
chr12:95228286_G_C	-	-	12	95228286	95228286	-	-	-	rs2289030	-	0.12	0.043	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29
chr12:95365321_C_T	NDUFA12	55967	12	95365321	95365321	12q22	NM_001258338.1	NP_001245267.1	rs140708407	T111T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95416154_G_A	NR2C1	7181	12	95416154	95416154	12q22	NM_001032287.2	NP_001120834.1	-	P555S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95442943_C_T	NR2C1	7181	12	95442943	95442943	12q22	NM_001032287.2	NP_001120834.1	rs111814314	A344A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.313	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95443034_G_C	NR2C1	7181	12	95443034	95443034	12q22	NM_001032287.2	NP_001120834.1	rs249145	-	0.08	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.818	-	28.571	32	-	-	-	-	38.571	-	-	42.105	45.946	52.778	30.233	-	29.032	-	-	-	61.404	-	-	-
chr12:95456386_C_T	NR2C1	7181	12	95456386	95456386	12q22	NM_001032287.2	NP_001120834.1	-	R61R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001032287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95456418_C_T	NR2C1	7181	12	95456418	95456418	12q22	NM_001032287.2	NP_001120834.1	rs144726031	G51S	0.001	0.003	0.07	Missense	0.003	Type 1	NM_001032287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95456460_G_A	NR2C1	7181	12	95456460	95456460	12q22	NM_001032287.2	NP_001120834.1	rs138215045	H37Y	0	0.00019	0.21	Missense	0.648	Type 1	NM_001032287	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95478447_G_T	FGD6	55785	12	95478447	95478447	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95486469_G_A	FGD6	55785	12	95486469	95486469	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs142167724	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95488416_C_G	FGD6	55785	12	95488416	95488416	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs143773760	E1184D	0.01	0.008	0.34	Missense	0.018	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95500727_C_G	FGD6	55785	12	95500727	95500727	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs7138545	-	0.63	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.552	29.63	-	-	43.671	100	64.286	100	100	100	100	96.721	-	60	100	100	-	100	-	57.627	100	100	-	38.095	44.068	100	22.727	100	100	22.222	-	-	46.154	35.385	100	100	44.304	100	39.655	-	100	100	100	50	59.42	100	100	-	41.791	-	62.687	100	-	-	42.623	42.308	26.923	-	100	100
chr12:95502303_G_A	FGD6	55785	12	95502303	95502303	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs11107896	H1056H	0.11	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018351	21.512	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	45.455	45.588	-	73.333	-	-	58.621	-	-	41.27	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	100	-	-	-	-	-	-
chr12:95528593_G_A	FGD6	55785	12	95528593	95528593	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs117456480	R1002C	0.002	0.004	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95531442_T_C	FGD6	55785	12	95531442	95531442	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs11829776	Q950Q	0.18	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018351	-	46.154	-	-	-	70	-	-	-	100	50	-	-	47.059	58.333	41.176	-	-	-	-	40	61.538	-	38.462	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	58.14	100
chr12:95535204_G_A	FGD6	55785	12	95535204	95535204	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	-	R933W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95602672_C_T	FGD6	55785	12	95602672	95602672	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs2306884	P796P	0.15	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018351	-	25	-	-	-	68.966	-	-	-	100	41.463	-	-	47.761	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	100	-	64.706	-	-	-	49.565	-	38.095	-	-	-	-	45.238	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	52.174	100
chr12:95602780_G_A	FGD6	55785	12	95602780	95602780	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs766404	Y760Y	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	48.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95602805_C_A	FGD6	55785	12	95602805	95602805	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs117209224	R752L	0.01	0.008	0.08	Missense	0.979	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95603098_G_A	FGD6	55785	12	95603098	95603098	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs17023760	L654L	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	58.333	35.849	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95603191_C_A	FGD6	55785	12	95603191	95603191	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	-	K623N	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95603246_G_A	FGD6	55785	12	95603246	95603246	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	-	S605L	0	0.001	0	Missense	0.983	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95603382_G_A	FGD6	55785	12	95603382	95603382	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs149076340	R560W	0.001	0.00019	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95603749_C_T	FGD6	55785	12	95603749	95603749	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	-	S437S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95603758_A_G	FGD6	55785	12	95603758	95603758	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs112081640	S434S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.168	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95603824_T_G	FGD6	55785	12	95603824	95603824	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	-	E412D	0	0	0.01	Missense	0.741	Type 2	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95603852_G_A	FGD6	55785	12	95603852	95603852	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs78481495	A403V	0.01	0.017	0.78	Missense	0	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95604290_T_C	FGD6	55785	12	95604290	95604290	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs10507047	Q257R	0.14	0.098	0.03	Missense	0.97	Type 1	NM_018351	18.939	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	-	-	67.647	-	-	-	-	46.269	-	41.935	21.622	-	100	-	-	68.421	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	100	-	-	27.027	-	-	-
chr12:95604547_C_T	FGD6	55785	12	95604547	95604547	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs4762288	G171G	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95604664_A_G	FGD6	55785	12	95604664	95604664	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	rs4762289	V132V	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	49.02	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95604925_T_C	FGD6	55785	12	95604925	95604925	12q22	NM_018351.3	NP_060821.3	-	T45T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95867935_C_T	METAP2	10988	12	95867935	95867935	12q22	NM_006838.3	NP_006829.1	rs190910381	-	0.003	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95868106_G_T	METAP2	10988	12	95868106	95868106	12q22	NM_006838.3	NP_006829.1	-	A51S	0	0	0	Missense	0.036	Type 2	NM_006838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95868147_G_T	METAP2	10988	12	95868147	95868147	12q22	NM_006838.3	NP_006829.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95869884_A_G	METAP2	10988	12	95869884	95869884	12q22	NM_006838.3	NP_006829.1	-	S63S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95876908_G_A	METAP2	10988	12	95876908	95876908	12q22	NM_006838.3	NP_006829.1	rs55909014	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95876921_T_C	METAP2	10988	12	95876921	95876921	12q22	NM_006838.3	NP_006829.1	rs79344080	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95879734_C_T	METAP2	10988	12	95879734	95879734	12q22	NM_006838.3	NP_006829.1	rs2305293	C135C	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006838	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	38.462	30	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95906603_C_A	METAP2	10988	12	95906603	95906603	12q22	NM_006838.3	NP_006829.1	rs3794261	T365T	0.12	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006838	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	52.381	-	-	-	100	50	-	-	51.429	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	61.538	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95907390_C_T	METAP2	10988	12	95907390	95907390	12q22	NM_006838.3	NP_006829.1	rs148671364	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95907393_*_-TT	METAP2	10988	12	95907393	95907394	12q22	NM_006838.3	NP_006829.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95914758_T_C	USP44	84101	12	95914758	95914758	12q22	NM_032147.3	NP_115523.2	rs11108086	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	51.515	35.897	-	-	-	-	48	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95918498_C_T	USP44	84101	12	95918498	95918498	12q22	NM_032147.3	NP_115523.2	-	C564Y	0	0	1	Missense	0.231	Type 2	NM_001042403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95918513_T_C	USP44	84101	12	95918513	95918513	12q22	NM_032147.3	NP_115523.2	-	K559R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001042403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95918546_G_A	USP44	84101	12	95918546	95918546	12q22	NM_032147.3	NP_115523.2	-	S548F	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001042403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95927037_A_G	USP44	84101	12	95927037	95927037	12q22	NM_032147.3	NP_115523.2	rs3812814	Y332Y	0.07	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	52	-	82.222	-	-	-	-	-	-	41.379	-	62.222	-	-	-	-	-	43.662	-	-	100	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.941	29.787	50	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr12:95927243_G_A	USP44	84101	12	95927243	95927243	12q22	NM_032147.3	NP_115523.2	-	R264X	0	0	1	Nonsense	0.711	Type 2	NM_001042403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95927334_T_C	USP44	84101	12	95927334	95927334	12q22	NM_032147.3	NP_115523.2	-	P233P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95927631_G_A	USP44	84101	12	95927631	95927631	12q22	NM_032147.3	NP_115523.2	rs61750877	D134D	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95927666_T_G	USP44	84101	12	95927666	95927666	12q22	NM_032147.3	NP_115523.2	rs61750891	M123L	0.004	0.004	0.35	Missense	0.516	Type 1	NM_001042403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95927678_A_C	USP44	84101	12	95927678	95927678	12q22	NM_032147.3	NP_115523.2	-	F119V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001042403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:95927762_T_C	USP44	84101	12	95927762	95927762	12q22	NM_032147.3	NP_115523.2	rs3812813	T91A	0.69	0.632	1	Missense	0	Type 1	NM_001042403	71.429	38.71	100	100	55.147	-	36.364	-	37.5	32	37.719	97.826	45.977	48.571	100	68.485	60.784	100	100	43.243	100	100	100	58.621	52.778	100	-	51.064	48.78	100	-	100	44.444	49.153	100	-	37.5	35.484	51.163	100	100	44.444	-	42.105	100	100	-	100	100	100	-	100	33.333	-	99.363	45.833	83.871	100	-	-
chr12:96052996_A_C	NTN4	59277	12	96052996	96052996	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	-	L585V	0	0	0.32	Missense	0.001	Type 2	NM_021229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96077312_C_T	NTN4	59277	12	96077312	96077312	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	rs17851048	A452A	0.15	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021229	-	-	-	100	49.799	28.44	-	100	-	-	-	-	-	45	51.429	-	-	-	-	66.667	100	40.816	-	-	-	47.468	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	69.492	-	-	-	100	56.954	-	-	-	100	-	100	98.131	97.059	62.5	-	29.771	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96104236_G_C	NTN4	59277	12	96104236	96104236	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	-	A388G	0	0	0.49	Missense	0.536	Type 2	NM_021229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96104252_G_A	NTN4	59277	12	96104252	96104252	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	rs148847984	R383W	0	0.00009	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_021229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96106943_T_C	NTN4	59277	12	96106943	96106943	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	rs4129599	-	0.4	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.293	50	-	-	30.769	-	100	100	-	-	-	96.667	-	36.364	-	-	75	-	-	-	18.421	41.026	28.571	52.632	41.667	-	-	-	48.148	75	-	44.231	-	-	-	100	-	-	-	72	100	30	100	-	35.714	-	100	-	-	-	-	-	47.059	-	-	50	46.429	100	-	-
chr12:96131895_A_G	NTN4	59277	12	96131895	96131895	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	rs17288108	Y205H	0.09	0.128	0.54	Missense	0	Type 1	NM_021229	73.981	-	-	-	-	68.617	28.125	100	-	-	-	39.568	50.331	47.458	-	-	100	-	-	-	30.909	54.074	-	-	35.897	-	-	-	50	-	100	48.387	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	29.121	-	-	61.628	-	-	-	-	-	-	-	56.391	-	-	50.943	68.571	100	-	-
chr12:96180692_T_C	NTN4	59277	12	96180692	96180692	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	rs59294014	-	0.17	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96180885_C_T	NTN4	59277	12	96180885	96180885	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	rs7971224	P139P	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96181099_G_A	NTN4	59277	12	96181099	96181099	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	-	T68M	0	0	0.01	Missense	0.068	Type 2	NM_021229	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96181216_C_T	NTN4	59277	12	96181216	96181216	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	rs146776200	R29H	0.001	0	0.17	Missense	0.974	Type 1	NM_021229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96181228_C_A	NTN4	59277	12	96181228	96181228	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	rs34684875	G25V	0.002	0.005	0.03	Missense	0.201	Type 1	NM_021229	-	-	-	-	34.81	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96181272_G_A	NTN4	59277	12	96181272	96181272	12q22	NM_021229.3	NP_067052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96259765_G_A	SNRPF	6636	12	96259765	96259765	12q23.1	NM_003095.2	NP_003086.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96260947_A_G	CCDC38	120935	12	96260947	96260947	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	rs7960706	F533F	0.29	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182496	-	70	-	-	100	34.848	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	33.333	64.286	39.13	-	-	41.176	42.857	72.222	44.444	43.478	37.5	33.333	-	20	46.875	46.875	-	57.895	-	-	-	-	100	56.364	100	-	26.087	-	100	-	25.926	40	100	33.333	-	100	51.786	-	-	-	-	100
chr12:96266035_T_C	CCDC38	120935	12	96266035	96266035	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	rs2117914	Q494Q	0.16	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182496	-	-	-	-	-	-	55.556	-	36.111	60.714	23.129	-	-	-	33.333	-	-	100	43.939	-	-	47.312	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	63.333	-	-	64	26.136	-	-	51.351	29.213	-	-	-
chr12:96266052_G_C	CCDC38	120935	12	96266052	96266052	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	-	Q489E	0	0	0.58	Missense	0.968	Type 2	NM_182496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96273587_A_G	CCDC38	120935	12	96273587	96273587	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	rs60232857	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96282206_C_T	CCDC38	120935	12	96282206	96282206	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96284650_A_G	CCDC38	120935	12	96284650	96284650	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	rs6538681	A277A	0.74	0.763	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182496	52.632	56.522	-	-	100	100	90.909	-	36.364	100	-	33.333	51.22	39.394	100	-	72	100	37.5	61.29	31.579	100	62.5	100	100	36.364	37.143	31.373	100	100	100	98.077	37.037	54.545	-	100	-	-	45.098	79.545	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	37.5	100	100	100	100	35	100	100	-	-	100
chr12:96284711_A_T	CCDC38	120935	12	96284711	96284711	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96288860_T_C	CCDC38	120935	12	96288860	96288860	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	rs10859974	M227V	0.25	0.206	0.26	Missense	0	Type 1	NM_182496	-	-	-	-	-	-	55.556	-	52.941	60	21.256	-	36.19	-	40	-	-	100	39.13	-	-	46.429	-	43.478	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	100	-	60.526	-	-	57.143	32.609	-	-	46.154	34.884	-	-	-
chr12:96292170_C_G	CCDC38	120935	12	96292170	96292170	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	rs75959092	V203L	0.06	0.093	0.05	Missense	0.015	Type 1	NM_182496	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	56.364	-	-	-	-	50	-	-	42.667	-	-	-	-	22.222	-	57.627	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	37.288	100	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	71.654	-	-	-	63.208	-	-	-
chr12:96300157_T_C	CCDC38	120935	12	96300157	96300157	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96311036_T_C	CCDC38	120935	12	96311036	96311036	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	rs61739972	K59E	0.02	0.025	0	Missense	0.97	Type 1	NM_182496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96312679_T_A	CCDC38	120935	12	96312679	96312679	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	-	E38V	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_182496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96312686_C_A	CCDC38	120935	12	96312686	96312686	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	rs12368787	V36F	0.07	0.101	0.75	Missense	0	Type 1	NM_182496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	65.625	-	-	-	-	45.946	-	-	50	-	-	-	-	42.857	-	47.727	-	-	-	-	-	-	50	-	-	37.143	100	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	35	-	-	-
chr12:96330318_A_G	CCDC38	120935	12	96330318	96330318	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96330320_*_-A	CCDC38	120935	12	96330320	96330320	12q23.1	NM_182496.2	NP_872302.2	rs56667838	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96346594_T_C	AMDHD1	144193	12	96346594	96346594	12q23.1	NM_152435.2	NP_689648.2	rs1982138	I79I	0.24	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152435	-	-	-	-	-	61.111	37.5	100	-	-	-	-	-	50	-	60.952	100	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	50	-	-	-	69.697	-	-	100	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	100	48	-	66.667	-	-	24.39
chr12:96350563_C_T	AMDHD1	144193	12	96350563	96350563	12q23.1	NM_152435.2	NP_689648.2	-	S137F	0	0	0.07	Missense	0.133	Type 2	NM_152435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96356282_*_+C	AMDHD1	144193	12	96356282	96356282	12q23.1	NM_152435.2	NP_689648.2	rs5800239	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	70	-	100	-	100	100	100	100	62.5	62.222	-	29.167	100	53.846	100	100	-	100	-	82.759	100	100	100	100	-	-	60.714	57.143	50	-	48.276	-	-	100	-	38.889	-	100	-	-	-	100	-	54.167	100	100	-	100	61.538	-	63.636	-	100	46.296	61.538	100	100	100	43.478
chr12:96359561_A_T	AMDHD1	144193	12	96359561	96359561	12q23.1	NM_152435.2	NP_689648.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96370225_C_T	HAL	3034	12	96370225	96370225	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	-	R397R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96370247_G_A	HAL	3034	12	96370247	96370247	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs143935341	P390L	0	0.00019	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_001258333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96371670_G_A	HAL	3034	12	96371670	96371670	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs3764038	-	0.31	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.879	35.484	-	100	-	48.077	-	-	100	-	81.148	-	-	39.024	-	98.958	-	-	-	23.333	69.565	51.667	35.417	-	50	-	-	43.137	37.838	-	100	-	-	-	-	-	69.048	81.818	-	82.759	-	-	100	-	67.308	100	-	66.667	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:96371697_G_A	HAL	3034	12	96371697	96371697	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96371894_C_T	HAL	3034	12	96371894	96371894	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs4762659	-	0.89	0.844	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	62.5	100	-	37.5	100	-	100	100	100	78.125	33.333	100	47.368	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	37.037	100	60	-	71.429	-	65	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	59.259	100	-	100	100	100
chr12:96374440_G_A	HAL	3034	12	96374440	96374440	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	-	I263I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96374552_C_A	HAL	3034	12	96374552	96374552	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs190068379	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	43.662	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96374554_G_A	HAL	3034	12	96374554	96374554	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs6538693	-	0.89	0.845	-1	Intronic	-1	Type 1	-	74.51	43.137	100	100	36.548	100	63.333	100	100	100	82.917	37.273	100	43.939	100	100	-	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	34.432	100	71.186	38.298	71.111	-	61.24	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74.627	100	52.703	100	35.484	100	100	100
chr12:96374563_T_C	HAL	3034	12	96374563	96374563	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs6538694	-	0.87	0.817	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.913	43.137	100	100	37.321	100	72	100	100	100	81.223	37.383	100	41.27	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	34.545	100	77.193	40.909	73.333	-	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75.806	100	49.545	100	31.579	100	100	100
chr12:96374614_C_T	HAL	3034	12	96374614	96374614	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs7297245	V231I	0.89	0.845	1	Missense	0	Type 1	NM_001258333	76.636	42.857	100	100	40.991	100	59.091	100	100	100	84.407	36.364	100	46.575	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.684	100	100	100	100	100	100	-	30.147	98.851	77.778	56.098	65.909	-	61.935	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	42.727	100	23.75	100	100	100
chr12:96377687_A_G	HAL	3034	12	96377687	96377687	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs141634423	-	0	0.00046	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_002108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96379884_C_T	HAL	3034	12	96379884	96379884	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs117991621	R161Q	0.002	0.003	0.04	Missense	0.906	Type 1	NM_001258333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96380975_A_G	HAL	3034	12	96380975	96380975	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs11108364	N99N	0.1	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	45.07	-	-	-	71.963	45.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.207	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	30.159	-
chr12:96381963_T_G	HAL	3034	12	96381963	96381963	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96384121_G_A	HAL	3034	12	96384121	96384121	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96384122_T_C	HAL	3034	12	96384122	96384122	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs60881496	-	0.18	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	100	-	36	-	-	-	46.875	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	100	42.373	-	-	-	-	100
chr12:96384139_T_C	HAL	3034	12	96384139	96384139	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs57822148	-	0.17	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	46.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	40.625	-	-	-	47.761	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	100	45.865	-	-	-	-	100
chr12:96384161_C_T	HAL	3034	12	96384161	96384161	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96384249_T_C	HAL	3034	12	96384249	96384249	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs36014288	P51P	0.18	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258333	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	100	-	51.471	-	-	-	49.367	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.669	-	-	-	-	100
chr12:96384345_T_C	HAL	3034	12	96384345	96384345	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs17676826	-	0.34	0.315	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50.847	52.778	57.143	-	-	33.333	-	35.294	34.211	-	-	-	-	-	-	100	40.476	-	-	54.545	68.182	100	100	48	63.636	100	-	100	100	100	-	-	59.375	-	-	87.5	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	60.87	100	-	100	49.206	-	-	-	-	100
chr12:96386630_T_C	HAL	3034	12	96386630	96386630	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs76668867	-	0.17	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	100	-	27.5	-	-	-	22.989	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.824	-	-	-	-	100
chr12:96387216_C_T	HAL	3034	12	96387216	96387216	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96387621_A_G	HAL	3034	12	96387621	96387621	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs2302629	-	0.56	0.638	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	36.842	75	-	100	-	71.429	65	80	100	69.231	100	-	100	-	100	-	-	55	100	40	71.429	100	-	46.154	54.545	-	-	37.5	-	-	100	73.077	31.579	100	100	-	100	31.25	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr12:96387711_C_A	HAL	3034	12	96387711	96387711	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	-	E159D	0	0	0.13	Missense	0.109	Type 2	NM_001258334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96387725_T_C	HAL	3034	12	96387725	96387725	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	-	S155G	0	0	0.33	Missense	0.03	Type 2	NM_001258334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96387765_T_A	HAL	3034	12	96387765	96387765	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	rs2302628	T141T	0.14	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	47.368
chr12:96389693_C_A	HAL	3034	12	96389693	96389693	12q22-q24.1	NM_001258333.1	NP_002099.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96396750_C_T	LTA4H	4048	12	96396750	96396750	12q22	NM_001256643.1	NP_001243573.1	-	R569Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96407051_A_G	LTA4H	4048	12	96407051	96407051	12q22	NM_001256643.1	NP_001243573.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96408781_C_T	LTA4H	4048	12	96408781	96408781	12q22	NM_001256643.1	NP_001243573.1	rs11108375	-	0.07	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	43.182	-	-	66.667	-	-	-	34.091	-	-	-
chr12:96411397_G_A	LTA4H	4048	12	96411397	96411397	12q22	NM_001256643.1	NP_001243573.1	rs12049939	-	0.07	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	-	-	-
chr12:96412542_A_G	LTA4H	4048	12	96412542	96412542	12q22	NM_001256643.1	NP_001243573.1	-	L284P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96421186_T_G	LTA4H	4048	12	96421186	96421186	12q22	NM_001256643.1	NP_001243573.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96422843_C_T	LTA4H	4048	12	96422843	96422843	12q22	NM_001256643.1	NP_001243573.1	rs143721623	A94T	0.002	0.005	0.23	Missense	0	Type 1	NM_000895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-
chr12:96429226_C_A	LTA4H	4048	12	96429226	96429226	12q22	NM_001256643.1	NP_001243573.1	rs2228060	L24L	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96640696_A_T	ELK3	2004	12	96640696	96640696	12q23	NM_005230.2	NP_005221.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96641016_C_T	ELK3	2004	12	96641016	96641016	12q23	NM_005230.2	NP_005221.2	rs35332676	P169L	0.06	0.028	0.52	Missense	0.019	Type 1	NM_005230	70.732	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96641147_T_C	ELK3	2004	12	96641147	96641147	12q23	NM_005230.2	NP_005221.2	-	F213L	0	0.00019	0.65	Missense	0.815	Type 1	NM_005230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96641216_G_A	ELK3	2004	12	96641216	96641216	12q23	NM_005230.2	NP_005221.2	-	A236T	0	0	0.81	Missense	0	Type 2	NM_005230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96641300_G_C	ELK3	2004	12	96641300	96641300	12q23	NM_005230.2	NP_005221.2	-	A264P	0	0.049	0.26	Missense	0	Type 1	NM_005230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr12:96653501_C_T	ELK3	2004	12	96653501	96653501	12q23	NM_005230.2	NP_005221.2	rs4762144	-	0.91	0.897	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	42.236	99.02	-	100	100	100	50.926	100	100	100	100	100	100	100	31.481	100	50	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:96676330_C_A	CDK17	5128	12	96676330	96676330	12q23.1	NM_002595.4	NP_002586.2	rs35751611	V471V	0.08	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170464	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	32.597	-	-	-	50	-	-	100	-	67.568	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	68.966	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96688732_C_T	CDK17	5128	12	96688732	96688732	12q23.1	NM_002595.4	NP_002586.2	rs11835965	-	0.22	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	90	-	85.714	-	-	30	42.857	35	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96694162_G_T	CDK17	5128	12	96694162	96694162	12q23.1	NM_002595.4	NP_002586.2	rs10777781	-	0.98	0.978	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr12:96704968_*_-AAAA	CDK17	5128	12	96704968	96704971	12q23.1	NM_002595.4	NP_002586.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96704969_*_-AAA	CDK17	5128	12	96704969	96704971	12q23.1	NM_002595.4	NP_002586.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96704979_C_A	CDK17	5128	12	96704979	96704979	12q23.1	NM_002595.4	NP_002586.2	rs3759366	-	0.23	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.027	-	-	-	-	51.613	-	100	-	-	18.868	-	37.931	-	57.143	-	-	-	41.667	100	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	36.709	-	76.923	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96707125_G_A	CDK17	5128	12	96707125	96707125	12q23.1	NM_002595.4	NP_002586.2	rs150389417	R131C	0	0.00019	0	Missense	0.613	Type 1	NM_001170464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:96717760_G_T	CDK17	5128	12	96717760	96717760	12q23.1	NM_002595.4	NP_002586.2	-	S83S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97043676_A_C	-	-	12	97043676	97043676	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97043677_G_T	-	-	12	97043677	97043677	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97043869_T_C	-	-	12	97043869	97043869	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97045481_C_T	-	-	12	97045481	97045481	-	-	-	rs74447642	-	0.09	0.104	0.06	Intergenic	0.243	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	52.795	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	44.444	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	64.341	-	100	-	-	-	-	-	-	58.182	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97052036_G_A	-	-	12	97052036	97052036	-	-	-	-	-	0	0	0	Intergenic	0.999	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97078450_G_T	-	-	12	97078450	97078450	-	-	-	-	-	0	0	0.06	Intergenic	0.992	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97078503_G_T	-	-	12	97078503	97078503	-	-	-	-	-	0	0	0.26	Intergenic	0.722	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97078880_G_T	-	-	12	97078880	97078880	-	-	-	-	-	0	0	0.32	Intergenic	0.736	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97082686_T_A	-	-	12	97082686	97082686	-	-	-	rs9971909	-	0.03	0.029	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97082744_C_T	-	-	12	97082744	97082744	-	-	-	-	-	0	0	0	Intergenic	0.995	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97085107_A_C	-	-	12	97085107	97085107	-	-	-	rs4762319	-	0.9	0.862	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	50	100	57.143	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	100	100	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr12:97098549_T_C	-	-	12	97098549	97098549	-	-	-	rs11108643	-	0.84	0.772	1	Intergenic	0	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	47.368	100	53.846	-	66.667	100	-	-	100	-	100	30.769	-	50	45.455	40	100	100	-	-	-	-	100	100	-	30	63.333	-	-	100	-	26.923	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	66.667	-	-	-	100	100
chr12:97098552_T_G	-	-	12	97098552	97098552	-	-	-	-	-	0	0	0	Intergenic	0.992	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97102578_G_A	-	-	12	97102578	97102578	-	-	-	rs7968231	-	0.9	0.858	1	Intergenic	0	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	32.353	100	33.333	100	-	100	100	-	100	100	100	100	57.143	-	100	100	100	-	100	-	-	28.571	100	100	-	22.581	100	-	100	100	-	41.176	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	88.889	-	100	100
chr12:97114231_G_A	-	-	12	97114231	97114231	-	-	-	rs10860073	-	0.18	0.081	0.12	Intergenic	0.84	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-
chr12:97133737_T_G	-	-	12	97133737	97133737	-	-	-	rs17326839	-	0.23	0.234	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	-	70.732	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.935	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	33.333	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	50	-	42.857	100
chr12:97133804_G_A	-	-	12	97133804	97133804	-	-	-	-	-	0	0	0.29	Intergenic	0.007	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97136218_T_C	-	-	12	97136218	97136218	-	-	-	rs7978894	-	0.44	0.362	0.97	Intergenic	0	Type 1	-	31.111	66.667	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	44.444	42.105	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	23.077	100	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	87.5	-	100	100
chr12:97136239_G_A	-	-	12	97136239	97136239	-	-	-	rs1990828	-	0.89	0.85	0.68	Intergenic	0	Type 1	-	100	71.429	100	-	37.681	100	100	100	100	-	45.652	55	36.364	100	-	100	45.455	-	100	100	100	100	91.667	55.556	100	100	100	100	100	-	-	44.444	100	100	-	23.636	100	-	100	100	100	36.364	100	-	100	100	-	-	-	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:97137605_G_T	-	-	12	97137605	97137605	-	-	-	-	-	0	0	0.14	Intergenic	0.257	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97137814_A_G	-	-	12	97137814	97137814	-	-	-	rs144682418	-	0	0.00019	0.01	Intergenic	0.616	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97147496_C_T	-	-	12	97147496	97147496	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97147503_G_C	-	-	12	97147503	97147503	-	-	-	rs1420649	-	0.47	0.364	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	21.739	42.308	-	-	-	62.295	-	-	38.095	-	-	-	50	-	40.909	-	-	-	-	31.111	100	39.623	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	38.889	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	29.787	100	-	-	-	-	70.455	46.154	25.758	-	-	40	71.875	-	100	100
chr12:97151367_G_A	-	-	12	97151367	97151367	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97157973_T_C	-	-	12	97157973	97157973	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97157975_A_C	-	-	12	97157975	97157975	-	-	-	-	-	0	0	0.03	Intergenic	0.252	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97158977_G_A	-	-	12	97158977	97158977	-	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97303522_A_G	NEDD1	121441	12	97303522	97303522	12q23.1	NM_152905.3	NP_001128647.1	rs11108735	-	0.32	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.714	50	-	-	-	80	-	-	50	-	26.154	-	-	54.545	-	-	-	-	-	38.889	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	100	-	100	-	35.294	100	-	-	-	-	72.727	57.143	-	-	-	44.444	69.231	-	55.102	100
chr12:97303694_A_C	NEDD1	121441	12	97303694	97303694	12q23.1	NM_152905.3	NP_001128647.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97303695_*_-CAC	NEDD1	121441	12	97303695	97303697	12q23.1	NM_152905.3	NP_001128647.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:97331186_T_C	NEDD1	121441	12	97331186	97331186	12q23.1	NM_152905.3	NP_001128647.1	rs117918845	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98925650_G_T	TMPO	7112	12	98925650	98925650	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	rs3213901	-	0.52	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	61.905	-	100	-	-	61.905	100	-	-	-	30.864	-	-	-	61.111	36.364	50	30.769	66.667	68.75	100	-	-	44.444	100	-	100	-	-	-	-	-	60	53.846	77.778	-	100	-	-	66.667	100	-	55.556	-	54.545	63.636	-	-	-	59.259	50	100	-	100	100
chr12:98926748_T_G	TMPO	7112	12	98926748	98926748	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	rs35998138	L238R	0.02	0.019	0	Missense	0.707	Type 1	NM_003276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98926912_T_G	TMPO	7112	12	98926912	98926912	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	rs35645287	S293A	0.02	0.019	0	Missense	0.579	Type 1	NM_003276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98926937_G_T	TMPO	7112	12	98926937	98926937	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	-	S301I	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_003276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98927011_G_A	TMPO	7112	12	98927011	98927011	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	-	V326I	0	0	0.04	Missense	0.007	Type 2	NM_003276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98927183_C_A	TMPO	7112	12	98927183	98927183	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	-	S383Y	0	0	0	Missense	0.87	Type 2	NM_003276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98927281_A_G	TMPO	7112	12	98927281	98927281	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	rs11838270	K416E	0.02	0.023	0.14	Missense	0.003	Type 1	NM_003276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98927469_G_C	TMPO	7112	12	98927469	98927469	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	rs35761089	K478N	0.02	0.019	0	Missense	0.345	Type 1	NM_003276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98927830_C_G	TMPO	7112	12	98927830	98927830	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	rs17459334	Q599E	0.05	0.071	0	Missense	0.878	Type 1	NM_003276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	30.435	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98927877_G_C	TMPO	7112	12	98927877	98927877	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	-	A614A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98927992_C_T	TMPO	7112	12	98927992	98927992	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	-	L653F	0	0	0	Missense	0.872	Type 2	NM_003276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98937951_G_A	TMPO	7112	12	98937951	98937951	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98938129_T_C	TMPO	7112	12	98938129	98938129	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001032283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98938295_G_C	TMPO	7112	12	98938295	98938295	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	rs7133258	A287P	0.004	0.007	0.44	Missense	0.313	Type 1	NM_001032283	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98940133_T_C	TMPO	7112	12	98940133	98940133	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	rs112475937	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98940230_*_+T	TMPO	7112	12	98940230	98940230	12q22	NM_003276.2	NP_001027455.1	rs71305593	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.264	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	50	-	50	52.083	24	-	-	-	-	-	-	64.22	-
chr12:98989197_*_-TT	SLC25A3	5250	12	98989197	98989198	12q23	NM_213611.2	NP_005879.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98989529_C_T	SLC25A3	5250	12	98989529	98989529	12q23	NM_213611.2	NP_005879.1	-	A61V	0	0	0.25	Missense	0.247	Type 2	NM_213611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:98993643_C_T	SNORA53	677832	12	98993643	98993643	12q23.1	-	-	rs7955537	-	0.02	0.019	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99007356_T_C	IKBIP	121457	12	99007356	99007356	12q23.1	NM_201613.2	NP_710154.1	rs1048908	-	0.4	0.408	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	70	66.129	64.706	65.854	-	-	72.5	-	100	-	-	79.31	-	100	-	42.857	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	77.778	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	50	-	69.697	27.778
chr12:99007576_T_C	IKBIP	121457	12	99007576	99007576	12q23.1	NM_201613.2	NP_710154.1	-	R280R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99007623_C_T	IKBIP	121457	12	99007623	99007623	12q23.1	NM_201613.2	NP_710154.1	rs1048906	H265N	0.36	0.375	1	Missense	0	Type 1	NM_201612	-	-	-	100	-	-	-	-	43.75	58.333	56.458	60	44.915	-	-	69.006	-	100	-	-	65.574	-	100	-	37.5	55.263	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	54.795	51.429	47.619	100	-	100	100	-	-	-	-	-	29.412	-	-	56	22.727	-	-	38.462	76.596	-	67.188	25
chr12:99007661_T_C	IKBIP	121457	12	99007661	99007661	12q23.1	NM_201613.2	NP_710154.1	-	V252G	0	0	0.19	Missense	0.279	Type 2	NM_201612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99020373_C_A	IKBIP	121457	12	99020373	99020373	12q23.1	NM_201613.2	NP_710154.1	rs138499982	A157S	0.01	0.003	0.01	Missense	0.979	Type 1	NM_153687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99020437_T_C	IKBIP	121457	12	99020437	99020437	12q23.1	NM_201613.2	NP_710154.1	-	T135T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99038358_G_A	IKBIP	121457	12	99038358	99038358	12q23.1	NM_201613.2	NP_710154.1	-	E41V	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_153687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99038359_C_A	IKBIP	121457	12	99038359	99038359	12q23.1	NM_201613.2	NP_710154.1	-	E41X	0	0	0	Nonsense	0.006	Type 2	NM_153687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99038495_G_A	IKBIP	121457	12	99038495	99038495	12q23.1	NM_201613.2	NP_710154.1	rs79512170	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99042442_G_T	APAF1	317	12	99042442	99042442	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	-	M59I	0	0	0.43	Missense	0.018	Type 2	NM_001160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99059325_*_-TT	APAF1	317	12	99059325	99059326	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99059452_T_C	APAF1	317	12	99059452	99059452	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	rs57171247	Y348Y	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99060100_G_A	APAF1	317	12	99060100	99060100	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	rs144721573	D432N	0	0.00046	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99061251_A_C	APAF1	317	12	99061251	99061251	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99061275_T_C	APAF1	317	12	99061275	99061275	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	rs34873465	-	0.11	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	66.667	38	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.105	18.056
chr12:99061402_G_A	APAF1	317	12	99061402	99061402	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	-	A481T	0	0.00009	0.01	Missense	0.977	Type 1	NM_001160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:99076918_T_C	APAF1	317	12	99076918	99076918	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	rs11832663	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99093226_A_C	APAF1	317	12	99093226	99093226	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	rs117235991	N771T	0.005	0.009	0.02	Missense	0.135	Type 1	NM_001160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99116919_A_G	APAF1	317	12	99116919	99116919	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	rs11109582	-	0.36	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.316	-	100	-	-	36.735	-	100	-	-	-	22.581	-	70	56.25	44.554	58.621	-	59.524	-	-	50	-	100	48.485	-	58.621	42.105	-	-	-	100	42.308	51.22	-	32.184	-	-	62.963	-	-	-	-	-	61.905	-	-	64.706	-	43.333	-	-	-	100	-	-	21.739	-	23.529	-
chr12:99117436_G_A	APAF1	317	12	99117436	99117436	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	-	G1021E	0	0	0	Missense	0.587	Type 2	NM_001160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99117498_G_A	APAF1	317	12	99117498	99117498	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	-	D1042N	0	0	0.06	Missense	0.063	Type 2	NM_001160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99119274_G_A	APAF1	317	12	99119274	99119274	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	-	D1084N	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_001160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:99119340_G_A	APAF1	317	12	99119340	99119340	12q23	NM_181868.1	NP_037361.1	rs2304006	-	0.09	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	53.889	61.702	-	-	-	-	-	-	45.902	50.794	-	30.918	-	56.14	100	-	-	-	-	-	-	-	-	49.451	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	100	100	26.316	-	43.75	42.742	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr12:100041942_*_-T	FAM71C	196472	12	100041942	100041942	12q23.1	NM_153364.3	NP_699195.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	65	-	100	55.639	-	-	-	-	-	-	37.313	-	48.485	33.333	-	-	-	-	97.727	-	-	-	-	-	40.741	-	50	57.143	-	-	100	-	-	100	100	40.476	-	100	-	-	-	-	-	67.308	100	-	-	-	-	-	-	100	-	52.041	-	-	100	-	-
chr12:100041974_C_A	FAM71C	196472	12	100041974	100041974	12q23.1	NM_153364.3	NP_699195.1	-	P8T	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_153364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100042040_C_G	FAM71C	196472	12	100042040	100042040	12q23.1	NM_153364.3	NP_699195.1	rs11109968	R30G	0.24	0.297	0.01	Missense	0.99	Type 1	NM_153364	-	21.429	-	100	61.25	-	-	-	-	51.852	-	28.571	-	46.154	45.098	-	-	-	-	98.387	-	-	-	-	-	37.363	-	47.727	36.667	-	-	100	-	-	100	100	39.344	-	100	-	-	30.612	-	-	63.235	100	-	-	-	-	20	-	100	-	39.161	26.667	-	100	27.368	-
chr12:100042051_C_G	FAM71C	196472	12	100042051	100042051	12q23.1	NM_153364.3	NP_699195.1	-	Y33X	0	0	0.47	Nonsense	0.726	Type 2	NM_153364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100042163_A_G	FAM71C	196472	12	100042163	100042163	12q23.1	NM_153364.3	NP_699195.1	rs11109969	M71V	0.24	0.292	1	Missense	0.007	Type 1	NM_153364	-	29.412	-	100	58.96	-	-	-	-	52.632	-	38.235	-	43.548	42.683	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.459	-	36.957	45.652	-	-	100	-	-	100	100	39.13	-	100	-	-	39.823	-	-	57.143	100	-	-	-	-	23.288	-	100	-	49.171	48.571	-	100	24.299	-
chr12:100042536_C_A	FAM71C	196472	12	100042536	100042536	12q23.1	NM_153364.3	NP_699195.1	-	S195Y	0	0	0.01	Missense	0.068	Type 2	NM_153364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100441965_T_G	UHRF1BP1L	23074	12	100441965	100441965	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	-	Q1243P	0	0	0.22	Missense	0.043	Type 2	NM_015054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100444984_G_A	UHRF1BP1L	23074	12	100444984	100444984	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	rs7296162	S1147L	0.05	0.074	0.03	Missense	0.043	Type 1	NM_015054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr12:100451326_C_A	UHRF1BP1L	23074	12	100451326	100451326	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	rs117178486	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100451442_T_A	UHRF1BP1L	23074	12	100451442	100451442	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	rs58214704	M1111L	0.05	0.069	0.83	Missense	0	Type 1	NM_015054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100451443_T_C	UHRF1BP1L	23074	12	100451443	100451443	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	rs145746040	Q1110Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100452004_C_T	UHRF1BP1L	23074	12	100452004	100452004	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	-	S1017S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100452027_T_C	UHRF1BP1L	23074	12	100452027	100452027	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	rs60592197	I1010V	0.05	0.064	1	Missense	0	Type 1	NM_015054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100452342_A_T	UHRF1BP1L	23074	12	100452342	100452342	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	rs76583795	F905I	0.01	0.011	0.39	Missense	0	Type 1	NM_015054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100452567_G_T	UHRF1BP1L	23074	12	100452567	100452567	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	-	L830M	0	0	0.14	Missense	0.003	Type 2	NM_015054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100452611_A_G	UHRF1BP1L	23074	12	100452611	100452611	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	-	V815A	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_015054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100452832_C_T	UHRF1BP1L	23074	12	100452832	100452832	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	rs11832216	P741P	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015054	56.8	-	100	-	-	59.504	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	28.854	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-
chr12:100466528_G_A	UHRF1BP1L	23074	12	100466528	100466528	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	rs143906625	L491L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006947	52.083	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100476772_T_C	UHRF1BP1L	23074	12	100476772	100476772	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100482735_G_A	UHRF1BP1L	23074	12	100482735	100482735	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	rs76222484	L327L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100482866_G_A	UHRF1BP1L	23074	12	100482866	100482866	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	rs17851246	T283I	0.03	0.046	0.02	Missense	0.053	Type 1	NM_001006947	51.337	-	100	-	-	63.768	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	31.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-
chr12:100502258_T_C	UHRF1BP1L	23074	12	100502258	100502258	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	-	N38S	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_001006947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100502352_T_C	UHRF1BP1L	23074	12	100502352	100502352	12q23.1	NM_001006947.1	NP_055869.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100550812_G_A	GOLGA2P5	55592	12	100550812	100550812	12q23.1	-	-	-	-	0	0	0	Noncoding	0.369	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100550848_*_+CGGG	GOLGA2P5	55592	12	100550848	100550848	12q23.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	85.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100550848_*_+AGGG	GOLGA2P5	55592	12	100550848	100550848	12q23.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	62.687	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr12:100550947_A_T	GOLGA2P5	55592	12	100550947	100550947	12q23.1	-	-	rs61940500	-	0.04	0.047	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100551022_G_T	GOLGA2P5	55592	12	100551022	100551022	12q23.1	-	-	rs142810204	-	0.003	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100551412_G_A	GOLGA2P5	55592	12	100551412	100551412	12q23.1	-	-	rs144056555	-	0.002	0.001	0	Noncoding	0.534	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100601450_T_G	ACTR6	64431	12	100601450	100601450	12q23.1	NM_022496.4	NP_071941.1	-	L89V	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_022496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100613765_T_C	ACTR6	64431	12	100613765	100613765	12q23.1	NM_022496.4	NP_071941.1	rs77011187	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100613964_A_G	ACTR6	64431	12	100613964	100613964	12q23.1	NM_022496.4	NP_071941.1	rs7973815	-	0.11	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.701	-	100	-	-	54.762	-	-	-	-	-	57.143	-	-	35	35.78	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr12:100649802_T_C	DEPDC4	120863	12	100649802	100649802	12q23.1	NM_152317.2	NP_689530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100649967_T_C	DEPDC4	120863	12	100649967	100649967	12q23.1	NM_152317.2	NP_689530.1	rs112288452	Q246Q	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152317	-	52.941	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-
chr12:100657317_T_C	DEPDC4	120863	12	100657317	100657317	12q23.1	NM_152317.2	NP_689530.1	-	K171R	0	0	0.52	Missense	0.005	Type 2	NM_152317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100657464_T_C	DEPDC4	120863	12	100657464	100657464	12q23.1	NM_152317.2	NP_689530.1	rs7307415	H122R	0.09	0.129	1	Missense	0.017	Type 1	NM_152317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	49.367	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100660807_C_A	DEPDC4	120863	12	100660807	100660807	12q23.1	NM_152317.2	NP_689530.1	-	L16F	0	0	0	Missense	0.865	Type 2	NM_152317	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100685380_T_G	SCYL2	55681	12	100685380	100685380	12q23.1	NM_017988.4	NP_060458.3	-	L93V	0	0	0.01	Missense	0.939	Type 2	NM_017988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100704997_T_C	SCYL2	55681	12	100704997	100704997	12q23.1	NM_017988.4	NP_060458.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100708367_C_T	SCYL2	55681	12	100708367	100708367	12q23.1	NM_017988.4	NP_060458.3	rs33968174	P357L	0.05	0.084	0.01	Missense	0.28	Type 1	NM_017988	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.059	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:100709420_C_T	SCYL2	55681	12	100709420	100709420	12q23.1	NM_017988.4	NP_060458.3	rs10860577	L394L	0.11	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017988	71.163	-	100	-	47.429	54.839	-	-	-	-	-	-	40.741	-	100	27.857	-	-	-	68.293	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	33.333
chr12:100709421_T_G	SCYL2	55681	12	100709421	100709421	12q23.1	NM_017988.4	NP_060458.3	-	L394R	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_017988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100709542_*_-CTACTGTTATTTATGATT	SCYL2	55681	12	100709542	100709559	12q23.1	NM_017988.4	NP_060458.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100711568_G_A	SCYL2	55681	12	100711568	100711568	12q23.1	NM_017988.4	NP_060458.3	rs79280236	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100711697_G_A	SCYL2	55681	12	100711697	100711697	12q23.1	NM_017988.4	NP_060458.3	rs56002815	Q463Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100717327_A_G	SCYL2	55681	12	100717327	100717327	12q23.1	NM_017988.4	NP_060458.3	rs140387429	T474A	0	0.00019	0.03	Missense	0.074	Type 1	NM_017988	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100722974_A_G	SCYL2	55681	12	100722974	100722974	12q23.1	NM_017988.4	NP_060458.3	rs11831452	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr12:100774437_A_C	SLC17A8	246213	12	100774437	100774437	12q23.1	NM_139319.2	NP_001138760.1	rs11110358	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100774635_C_T	SLC17A8	246213	12	100774635	100774635	12q23.1	NM_139319.2	NP_001138760.1	-	F86F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100774747_T_C	SLC17A8	246213	12	100774747	100774747	12q23.1	NM_139319.2	NP_001138760.1	rs77707755	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100784931_A_G	SLC17A8	246213	12	100784931	100784931	12q23.1	NM_139319.2	NP_001138760.1	rs187512004	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:100787223_T_G	SLC17A8	246213	12	100787223	100787223	12q23.1	NM_139319.2	NP_001138760.1	-	C184G	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001145288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	67.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100790170_C_T	SLC17A8	246213	12	100790170	100790170	12q23.1	NM_139319.2	NP_001138760.1	-	S217S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100796212_T_C	SLC17A8	246213	12	100796212	100796212	12q23.1	NM_139319.2	NP_001138760.1	rs148882860	Y286Y	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100813719_G_A	SLC17A8	246213	12	100813719	100813719	12q23.1	NM_139319.2	NP_001138760.1	-	E468K	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001145288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100813746_G_A	SLC17A8	246213	12	100813746	100813746	12q23.1	NM_139319.2	NP_001138760.1	-	E477K	0	0	0.01	Missense	0.021	Type 2	NM_001145288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	62.162	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100887101_G_T	NR1H4	9971	12	100887101	100887101	12q23.1	NM_001206978.1	NP_005114.1	rs56163822	-	0.07	0.024	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100904914_G_A	NR1H4	9971	12	100904914	100904914	12q23.1	NM_001206978.1	NP_005114.1	rs137946171	G156G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100926317_G_A	NR1H4	9971	12	100926317	100926317	12q23.1	NM_001206978.1	NP_005114.1	-	R186Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001206992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100928720_G_T	NR1H4	9971	12	100928720	100928720	12q23.1	NM_001206978.1	NP_005114.1	-	K223N	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001206992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100930764_T_C	NR1H4	9971	12	100930764	100930764	12q23.1	NM_001206978.1	NP_005114.1	-	I296I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100955753_C_G	NR1H4	9971	12	100955753	100955753	12q23.1	NM_001206978.1	NP_005114.1	-	T396R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001206992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100957128_C_T	NR1H4	9971	12	100957128	100957128	12q23.1	NM_001206978.1	NP_005114.1	-	P437L	0	0	0.09	Missense	0.999	Type 2	NM_001206992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100994164_G_T	GAS2L3	283431	12	100994164	100994164	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	-	W8L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_174942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100994191_C_A	GAS2L3	283431	12	100994191	100994191	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	-	P17H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_174942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:100995470_T_G	GAS2L3	283431	12	100995470	100995470	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	-	L81X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_174942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101012230_C_G	GAS2L3	283431	12	101012230	101012230	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	-	Y171X	0	0	0	Nonsense	0.585	Type 2	NM_174942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-
chr12:101017445_T_C	GAS2L3	283431	12	101017445	101017445	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	rs1469385	L288L	0.82	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174942	74.167	39.474	100	100	100	29.688	40	100	100	-	61.932	100	100	100	56.25	32	100	100	58.73	71.667	100	100	100	100	-	54.167	100	53.846	48.718	55.556	100	63.158	100	100	-	100	75	23.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	43.478	100	100	100	100	100	100	41.667	100	-	100	100
chr12:101017503_C_T	GAS2L3	283431	12	101017503	101017503	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	-	S307L	0	0	0.14	Missense	0.027	Type 2	NM_174942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101017625_C_T	GAS2L3	283431	12	101017625	101017625	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	-	R348C	0	0.00009	0.07	Missense	0	Type 1	NM_174942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101017768_G_A	GAS2L3	283431	12	101017768	101017768	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	rs61748062	P395P	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174942	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101017839_C_T	GAS2L3	283431	12	101017839	101017839	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	rs148236676	P419L	0.004	0.005	0.04	Missense	0.616	Type 1	NM_174942	-	-	-	-	-	29.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101018014_T_C	GAS2L3	283431	12	101018014	101018014	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	rs1045602	N477N	0.38	0.45	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174942	74.675	43.75	100	100	57.692	-	33.333	100	100	-	61.972	61.538	45.205	45.714	60	35.079	63.636	100	46.667	-	100	100	65.957	100	-	58.14	100	52.083	54.545	-	100	65.385	100	100	-	100	44.643	-	100	100	-	100	100	55	55.882	100	100	-	50	-	-	100	-	100	100	54.545	15.625	-	-	26.087
chr12:101018081_C_A	GAS2L3	283431	12	101018081	101018081	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	rs17030365	P500T	0.01	0.018	0.02	Missense	0.852	Type 1	NM_174942	75.172	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101018120_C_T	GAS2L3	283431	12	101018120	101018120	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	-	P513S	0	0	0.1	Missense	0.489	Type 2	NM_174942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	48.485	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101018161_C_T	GAS2L3	283431	12	101018161	101018161	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	rs1045603	S526S	0.11	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174942	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	53.659	47.222	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101018228_G_T	GAS2L3	283431	12	101018228	101018228	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	-	V549F	0	0	0.06	Missense	0.053	Type 2	NM_174942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101018321_G_A	GAS2L3	283431	12	101018321	101018321	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	rs35982598	D580N	0.01	0.006	0.91	Missense	0.061	Type 1	NM_174942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101018418_C_T	GAS2L3	283431	12	101018418	101018418	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	-	P612L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_174942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101018465_G_T	GAS2L3	283431	12	101018465	101018465	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	-	A628S	0	0	0.84	Missense	0	Type 2	NM_174942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101018682_A_T	GAS2L3	283431	12	101018682	101018682	12q23.1	NM_174942.1	NP_777602.1	rs140054697	-	0.01	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101295602_C_G	ANO4	121601	12	101295602	101295602	12q23.1	NM_178826.3	NP_849148.2	rs34182255	T13T	0.11	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	100	-	-	26.667	-	-	-	-	25.806	47.826	37.778	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-
chr12:101336201_G_C	ANO4	121601	12	101336201	101336201	12q23.1	NM_178826.3	NP_849148.2	rs34162417	G80A	0.05	0.045	0	Missense	0.98	Type 1	NM_178826	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101430949_T_G	ANO4	121601	12	101430949	101430949	12q23.1	NM_178826.3	NP_849148.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101433711_G_A	ANO4	121601	12	101433711	101433711	12q23.1	NM_178826.3	NP_849148.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101480504_G_A	ANO4	121601	12	101480504	101480504	12q23.1	NM_178826.3	NP_849148.2	rs150353677	A500T	0.001	0.00028	0.11	Missense	0.47	Type 1	NM_178826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101491708_T_C	ANO4	121601	12	101491708	101491708	12q23.1	NM_178826.3	NP_849148.2	-	M629T	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_178826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101510626_G_A	ANO4	121601	12	101510626	101510626	12q23.1	NM_178826.3	NP_849148.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101520651_*_+GT	ANO4	121601	12	101520651	101520651	12q23.1	NM_178826.3	NP_849148.2	rs60885484	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	15.493	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	39.13	-	50	67.568	56.667	-	38.889	64	-	56.25	100	23.077	-	42.308	25.926	-	38.462	-	100	-	52.381	29.167	-	-	-	-	65.385	66.667	-	55.556	-	41.667	46.154	100	-	-	-	-	21.053	35.294	21.622	-	37.097	42.857	37.5	-	-	56.818
chr12:101520689_A_G	ANO4	121601	12	101520689	101520689	12q23.1	NM_178826.3	NP_849148.2	rs1055734	S868S	0.14	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178826	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	38.462	-	-	42.308	73.684	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	55.405	-	-	36.111	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	50	-	-	-	-
chr12:101550977_*_-CA	SLC5A8	160728	12	101550977	101550978	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101550978_*_+CA	SLC5A8	160728	12	101550978	101550978	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	rs55796436	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	60	-	-	80	-	-	-	-	70	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-
chr12:101552075_G_A	SLC5A8	160728	12	101552075	101552075	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	rs2671444	Y554Y	0.73	0.721	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145913	100	-	-	100	49.091	58.163	50	100	31.818	26.316	80.435	63.889	100	100	36.364	58.376	100	100	100	100	63.235	100	100	100	40.323	38.028	27.083	42.105	39.535	-	100	100	37.681	40.541	100	23.737	62	100	52	-	-	-	100	-	26.154	-	100	60	-	42.105	28.846	100	28.333	-	45.055	53.125	69.697	100	36.449	100
chr12:101560328_C_A	SLC5A8	160728	12	101560328	101560328	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	rs164365	M490I	0.27	0.193	0.55	Missense	0.091	Type 1	NM_145913	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	100	-	67.368	34.884	-	-	26.531	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	100	100	-
chr12:101561940_A_T	SLC5A8	160728	12	101561940	101561940	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	rs9634221	G418G	0.22	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145913	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	76.471	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	76.923	-
chr12:101573812_A_G	SLC5A8	160728	12	101573812	101573812	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	rs61738704	L410L	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145913	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101573898_G_C	SLC5A8	160728	12	101573898	101573898	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101581320_*_-AA	SLC5A8	160728	12	101581320	101581321	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	30	-	-	-	100	-	65.385	60	-	-	34.483	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	100	-
chr12:101584210_T_C	SLC5A8	160728	12	101584210	101584210	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	rs1069475	-	0.33	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	42.857	-	-	-	100	-	58.58	68.254	-	-	28.571	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	100	100	-
chr12:101584223_A_C	SLC5A8	160728	12	101584223	101584223	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	rs12313149	-	0.18	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.831	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	41.176	-	43.662	26.087	46.809	75	22.222	-	-	49.02	52.5	-	28.488	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	23.288	36.364	-	-	40.476	-	-	-	-	-
chr12:101584328_A_C	SLC5A8	160728	12	101584328	101584328	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	rs11834933	F251V	0.01	0.007	0.04	Missense	0.618	Type 1	NM_145913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101587518_C_T	SLC5A8	160728	12	101587518	101587518	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	rs1709189	V193I	0.29	0.21	0.08	Missense	0.009	Type 1	NM_145913	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	25	-	-	-	100	-	65.299	60.317	-	-	33.333	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	100	99.231	-
chr12:101587537_G_T	SLC5A8	160728	12	101587537	101587537	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	-	I186I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101587583_T_G	SLC5A8	160728	12	101587583	101587583	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	rs192416081	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101588904_G_A	SLC5A8	160728	12	101588904	101588904	12q23.1	NM_145913.3	NP_666018.3	-	T169M	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_145913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101679514_*_-TT	UTP20	27340	12	101679514	101679515	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101680131_T_C	UTP20	27340	12	101680131	101680131	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs2290723	M120T	0.02	0.01	1	Missense	0	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101683929_C_T	UTP20	27340	12	101683929	101683929	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs703715	N204N	0.65	0.673	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	100	-	100	58.824	-	-	100	-	100	-	33.333	100	-	100	-	-	52.941	39.13	100	-	100	-	100	33.333	100	-	50	-	-	56.25	100	100	100	100	31.579	-	-	100	-	52.632	-	-	-	100	-	-	-	-	52.632	-	100	-	48.148	-	-	-	-	78.571
chr12:101683931_C_A	UTP20	27340	12	101683931	101683931	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	A205E	0	0	0.14	Missense	0.003	Type 2	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101684060_A_C	UTP20	27340	12	101684060	101684060	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs111551110	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101685655_G_C	UTP20	27340	12	101685655	101685655	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	D343H	0.001	0	0.12	Missense	0.243	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	34.615	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101685691_G_A	UTP20	27340	12	101685691	101685691	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs4764641	-	0.09	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	23.913	62.5	100	-	64.286	-	-	48.649	-	36.364	-	21.739	-	51.852	-	-	-	-	38.095	-	52.778	-	38.462	69.231	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	25	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	54.688	40	-	-	48.837	-
chr12:101685783_C_T	UTP20	27340	12	101685783	101685783	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs3759365	S358S	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101685786_A_G	UTP20	27340	12	101685786	101685786	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs143585998	T359T	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101685852_G_A	UTP20	27340	12	101685852	101685852	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs11110737	P381P	0.09	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	50	-
chr12:101687043_C_T	UTP20	27340	12	101687043	101687043	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs2290720	-	0.34	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.097	42.857	-	-	-	34.694	42.857	100	-	100	-	75	54.762	-	100	-	100	-	50	57.895	-	100	-	100	-	47.368	-	30	35	100	-	72.414	-	-	-	-	50	-	100	-	-	27.083	-	-	100	-	100	-	100	-	-	50	-	100	38.776	57.143	-	-	63.265	31.034
chr12:101693534_C_G	UTP20	27340	12	101693534	101693534	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs4764643	S502C	0.11	0.144	0	Missense	0.973	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	47.222	-	100	-	66.667	-	-	53.488	-	45.455	-	46.667	-	42.424	-	-	-	-	65	-	64	-	54.545	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	22.917	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	52.083	41.176	-	-	84.615	-
chr12:101701930_T_C	UTP20	27340	12	101701930	101701930	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs7975348	-	0.69	0.565	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	-	-	-	56.522	-	100	-	-	-	68.421	34.375	-	100	-	100	-	56.25	66.667	-	100	100	100	-	-	-	60	50	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	100	60	-	32	-	-	100	-	100	-	100	-	35	66.667	-	100	47.619	-	-	-	66.667	36.364
chr12:101702045_G_A	UTP20	27340	12	101702045	101702045	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs77005911	R693K	0.01	0.024	0	Missense	0.997	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101703546_G_A	UTP20	27340	12	101703546	101703546	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs139171605	P720P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-
chr12:101703550_C_T	UTP20	27340	12	101703550	101703550	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	R722C	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101705477_T_C	UTP20	27340	12	101705477	101705477	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs11110747	-	0.1	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.294	-	100	-	87.5	-	-	55.172	-	62.5	-	50	-	46.154	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	28.205	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	75	-	-	47.059	-
chr12:101705760_T_C	UTP20	27340	12	101705760	101705760	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs190841672	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101711309_G_A	UTP20	27340	12	101711309	101711309	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs150773203	R869K	0.001	0.001	1	Missense	0.001	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr12:101711340_C_T	UTP20	27340	12	101711340	101711340	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs138126922	I879I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101715333_G_T	UTP20	27340	12	101715333	101715333	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	V989V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101715452_*_-AACA	UTP20	27340	12	101715452	101715455	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-
chr12:101720872_C_T	UTP20	27340	12	101720872	101720872	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	R1019X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101720918_C_T	UTP20	27340	12	101720918	101720918	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	S1034L	0	0	0.13	Missense	0.065	Type 2	NM_014503	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101723197_C_T	UTP20	27340	12	101723197	101723197	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs74363467	T1129T	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101723239_T_C	UTP20	27340	12	101723239	101723239	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs35512001	-	0.05	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	67.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.468	-	30.435	-	-	-	51.429	51.613	-	-	-	75	-	28.571	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	31.429	-
chr12:101731909_C_T	UTP20	27340	12	101731909	101731909	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs140749743	A1241V	0.001	0.001	0.02	Missense	0.054	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101731920_T_G	UTP20	27340	12	101731920	101731920	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	S1245A	0	0	0.08	Missense	0.952	Type 2	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101732582_*_-CTAT	UTP20	27340	12	101732582	101732585	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101732655_C_T	UTP20	27340	12	101732655	101732655	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs56265469	S1311S	0.27	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	63.158	85.714	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	57.143	-	-	36.364	-	54.545	-	-	95	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.707	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101732699_G_C	UTP20	27340	12	101732699	101732699	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	R1326T	0	0	0.01	Missense	0.955	Type 2	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101734349_G_A	UTP20	27340	12	101734349	101734349	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs80192523	T1354T	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101736240_T_C	UTP20	27340	12	101736240	101736240	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs73378743	I1373T	0.03	0.034	0.24	Missense	0.211	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101736381_A_G	UTP20	27340	12	101736381	101736381	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs2270861	-	0.27	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80.435	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	84.211	-	-	65	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101746806_A_G	UTP20	27340	12	101746806	101746806	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs10860714	-	0.31	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101748904_A_C	UTP20	27340	12	101748904	101748904	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs2242138	-	0.32	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101750667_T_G	UTP20	27340	12	101750667	101750667	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs2305864	-	0.02	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101750814_T_A	UTP20	27340	12	101750814	101750814	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs10082778	L1882Q	0.99	0.991	1	Missense	0	Type 1	NM_014503	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:101755809_T_C	UTP20	27340	12	101755809	101755809	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs12309241	L1921L	0.32	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101757446_T_C	UTP20	27340	12	101757446	101757446	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs2305863	S1961S	0.04	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101757454_C_A	UTP20	27340	12	101757454	101757454	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	S1964Y	0	0	0.02	Missense	0.364	Type 2	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101757530_G_A	UTP20	27340	12	101757530	101757530	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs2305862	-	0.24	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.697	23.529	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	57.895	-	-	31.579	-	66.667	-	-	75	-	100	-	76.471	-	-	-	-	-	-	100	26.19	-	-	-	-	25.581	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	25
chr12:101759271_G_A	UTP20	27340	12	101759271	101759271	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs139139597	R1998Q	0.001	0.00028	0.02	Missense	0.435	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101761715_G_A	UTP20	27340	12	101761715	101761715	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs113954350	V2115V	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101761753_A_G	UTP20	27340	12	101761753	101761753	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs117476305	K2128R	0.01	0.008	0	Missense	0.563	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101763689_C_A	UTP20	27340	12	101763689	101763689	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs3759364	-	0.33	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101764347_C_G	UTP20	27340	12	101764347	101764347	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs7977155	-	0.33	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101764347_C_T	UTP20	27340	12	101764347	101764347	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101764372_G_A	UTP20	27340	12	101764372	101764372	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101766736_A_G	UTP20	27340	12	101766736	101766736	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	-	Q2291Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101767344_C_T	UTP20	27340	12	101767344	101767344	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs3765072	-	0.02	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101776938_G_A	UTP20	27340	12	101776938	101776938	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs145869420	V2592V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:101776996_G_C	UTP20	27340	12	101776996	101776996	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs1061436	E2612Q	0.09	0.122	0.46	Missense	0.024	Type 1	NM_014503	-	-	-	-	-	28.125	-	100	-	52.632	-	-	68.75	-	42.105	-	35.135	-	60.606	-	-	-	-	43.75	-	41.379	-	66.667	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	46.667	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	54.688	62.5	-	-	69.231	-
chr12:101777489_G_A	UTP20	27340	12	101777489	101777489	12q23	NM_014503.2	NP_055318.2	rs10860719	-	0.17	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.958	-	98.246	100	98.718	55.769	58.065	-	48.148	-	63.67	-	51.579	-	-	63.959	-	100	38.636	23.171	-	-	-	-	39.535	48.921	100	56.364	45.455	-	-	-	100	100	100	-	65.909	75	-	31.579	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	85.714	-	71.642	-	53.886	40.625	30.556	-	30.476	-
chr12:101870720_C_T	SPIC	121599	12	101870720	101870720	12q23.2	NM_152323.1	NP_689536.1	rs116605112	-	0.01	0.005	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102008265_C_T	MYBPC1	4604	12	102008265	102008265	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs181619118	-	0.005	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102023290_T_C	MYBPC1	4604	12	102023290	102023290	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	-	I35T	0	0	0.04	Missense	0.018	Type 2	NM_001254722	20.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102025925_G_A	MYBPC1	4604	12	102025925	102025925	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs112788142	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102025926_C_G	MYBPC1	4604	12	102025926	102025926	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs61935677	-	0.15	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.97	-	-	100	-	-	-	37.143	100	66	26.667	62.189	-	-	65.854	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	-	100	-	25.61	-	-	-	-	46.154	100	-	-	55.435
chr12:102028304_T_G	MYBPC1	4604	12	102028304	102028304	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102028408_T_C	MYBPC1	4604	12	102028408	102028408	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs75003679	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102036305_C_T	MYBPC1	4604	12	102036305	102036305	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs2293468	D207D	0.31	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254722	-	-	-	-	-	-	50	-	53.846	-	63.768	65.625	-	-	44.444	51.064	100	-	-	100	52.778	-	69.444	-	100	56.863	-	-	40	38.095	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.043	-	25.641	-	39.344	33.333	-	-	-	18.421
chr12:102040588_A_C	MYBPC1	4604	12	102040588	102040588	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	-	N287T	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_001254722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102043222_A_G	MYBPC1	4604	12	102043222	102043222	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs142044795	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102045065_G_T	MYBPC1	4604	12	102045065	102045065	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	-	E423X	0	0	0.01	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001254722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102045163_C_G	MYBPC1	4604	12	102045163	102045163	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs3817552	H455Q	0.18	0.142	0	Missense	1	Type 1	NM_001254722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-
chr12:102046875_*_-C	MYBPC1	4604	12	102046875	102046875	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs150773582	-	0.16	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.289	-	-	-	41.558	-	77.778	100	43.478	-	75	25.714	100	60	72.727	61.94	-	-	50	100	-	38.983	-	50	32.5	-	-	-	42.5	40	-	-	-	-	-	-	27.5	100	-	-	100	100	-	44.444	-	-	-	-	100	-	40	-	31.579	-	-	-	100	-	-	100
chr12:102057166_T_C	MYBPC1	4604	12	102057166	102057166	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs2254631	-	0.59	0.638	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	52.113	100	100	100	94.737	100	86.275	100	100	42.105	65.244	-	100	54.167	100	37.736	100	-	100	47.619	44.828	100	30.769	42.857	100	100	100	100	100	100	100	51.282	100	50	50	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	27.5	100	100	100	43.529	-	100	100	64.634	100
chr12:102061684_G_T	MYBPC1	4604	12	102061684	102061684	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102064118_T_C	MYBPC1	4604	12	102064118	102064118	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs7139095	I797I	0.97	0.95	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254722	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.338	100	100	100	46.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:102067273_T_C	MYBPC1	4604	12	102067273	102067273	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	-	I843I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001254722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102067412_T_C	MYBPC1	4604	12	102067412	102067412	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs11110952	-	0.08	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr12:102069077_A_G	MYBPC1	4604	12	102069077	102069077	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs764291	P888P	0.15	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254722	-	-	-	-	48.864	-	68.75	100	40.909	-	63.095	20.833	100	28.571	-	65.094	-	-	50	100	-	51.111	-	42.857	47.826	-	-	-	37.5	37.838	-	-	-	-	-	-	28.571	100	-	33.333	100	100	-	57.143	-	-	-	-	100	-	20	36.364	35.849	-	-	-	100	-	61.667	100
chr12:102072040_A_C	MYBPC1	4604	12	102072040	102072040	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	rs78515928	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102078138_*_-TC	MYBPC1	4604	12	102078138	102078139	12q23.2	NM_001254723.1	NP_001241652.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102108301_T_C	CHPT1	56994	12	102108301	102108301	12q	NM_020244.2	NP_064629.2	rs2066920	A147A	0.12	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020244	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	19.048	-	-	-	-	100	-	35.714	-	-	37.5	-	-	46.341	-	-	-	100	-
chr12:102108345_T_C	CHPT1	56994	12	102108345	102108345	12q	NM_020244.2	NP_064629.2	rs3205421	F162S	0.26	0.231	0	Missense	0.883	Type 1	NM_020244	-	-	100	-	-	100	-	100	-	87.5	33.077	-	-	-	-	-	31.818	-	39.394	30.769	-	48.276	-	-	-	-	-	-	46.667	-	100	100	-	-	-	-	-	90	-	31.579	-	70.833	100	-	-	-	-	80	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556
chr12:102108461_A_G	CHPT1	56994	12	102108461	102108461	12q	NM_020244.2	NP_064629.2	rs149955743	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102110525_C_T	CHPT1	56994	12	102110525	102110525	12q	NM_020244.2	NP_064629.2	-	Q195X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102113935_C_T	CHPT1	56994	12	102113935	102113935	12q	NM_020244.2	NP_064629.2	rs140053199	P228L	0.001	0.002	0.08	Missense	0.026	Type 1	NM_020244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102117589_C_T	CHPT1	56994	12	102117589	102117589	12q	NM_020244.2	NP_064629.2	rs11082	N343N	0.69	0.609	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020244	-	36.364	100	-	39.13	100	-	100	-	-	32	23.077	-	-	-	100	100	-	26.667	100	-	100	70	40	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	39.394	-	45.455	-	100	-
chr12:102117622_A_C	CHPT1	56994	12	102117622	102117622	12q	NM_020244.2	NP_064629.2	-	A354A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102125435_G_A	SYCP3	50511	12	102125435	102125435	12q	NM_001177948.1	NP_001171420.1	-	R155X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001177948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102131564_C_A	SYCP3	50511	12	102131564	102131564	12q	NM_001177948.1	NP_001171420.1	rs3751248	-	0.09	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102142869_T_A	GNPTAB	79158	12	102142869	102142869	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	rs76021817	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102147142_G_T	GNPTAB	79158	12	102147142	102147142	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	rs79493678	-	0.01	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	41.27	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102151084_C_G	GNPTAB	79158	12	102151084	102151084	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	-	E1114Q	0	0	0.1	Missense	0.051	Type 2	NM_024312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102154900_A_G	GNPTAB	79158	12	102154900	102154900	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	rs759935	-	0.69	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	49.333	100	-	100	-	76.923	28.814	31.429	-	-	58.333	100	100	-	55.556	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	37.5	100	-	-	100	-	-	64.286	47.619	46.667	100	100	100	55.556	-	100	100	53.333	44.444	80	-	-	-	-	39.13	-	31.25	-	100	31.579
chr12:102155433_G_T	GNPTAB	79158	12	102155433	102155433	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	-	L942I	0	0	0.03	Missense	0.956	Type 2	NM_024312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102155510_T_C	GNPTAB	79158	12	102155510	102155510	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	-	Y916C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024312	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102158275_G_T	GNPTAB	79158	12	102158275	102158275	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	-	P807H	0	0	0.01	Missense	0.706	Type 2	NM_024312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102158763_T_C	GNPTAB	79158	12	102158763	102158763	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	rs10778148	T644T	0.65	0.565	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024312	-	50	100	-	41.121	100	100	100	-	73.333	34.466	35.821	-	-	44.186	100	100	-	52.703	100	-	100	100	40.541	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	80	37.209	36.842	100	100	100	33.333	-	100	100	76.923	54.545	64.706	-	50	30.508	-	50.685	-	35	-	100	41.892
chr12:102158764_G_A	GNPTAB	79158	12	102158764	102158764	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	rs76889468	T644I	0.01	0.018	0.04	Missense	0.97	Type 1	NM_024312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.131	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102160059_C_T	GNPTAB	79158	12	102160059	102160059	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	-	G474G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102161839_C_T	GNPTAB	79158	12	102161839	102161839	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	-	D462N	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_024312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	43.86	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102164338_G_T	GNPTAB	79158	12	102164338	102164338	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	-	A320D	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_024312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102164385_T_C	GNPTAB	79158	12	102164385	102164385	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-
chr12:102173885_A_C	GNPTAB	79158	12	102173885	102173885	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102174424_A_C	GNPTAB	79158	12	102174424	102174424	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102183850_C_A	GNPTAB	79158	12	102183850	102183850	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	rs10860787	-	0.08	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102224427_C_T	GNPTAB	79158	12	102224427	102224427	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	rs222504	Q9Q	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102224436_C_T	GNPTAB	79158	12	102224436	102224436	12q23.2	NM_024312.4	NP_077288.2	rs4764655	L6L	0.12	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.298	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	100	-
chr12:102295041_*_-C	DRAM1	55332	12	102295041	102295041	12q23.2	NM_018370.2	NP_060840.2	rs111348577	-	0.1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr12:102295218_T_C	DRAM1	55332	12	102295218	102295218	12q23.2	NM_018370.2	NP_060840.2	rs7295569	-	0.7	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.024	-	-	-	46.218	100	100	100	-	83.333	41.346	31.579	-	47.368	50	100	100	-	52.381	63.636	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	45.455	100	-	-	-	-	-	84.615	40.541	33.333	100	100	100	66.667	-	100	-	69.231	43.75	52.174	-	-	35.135	-	100	75	25.926	-	100	18.182
chr12:102295219_C_T	DRAM1	55332	12	102295219	102295219	12q23.2	NM_018370.2	NP_060840.2	rs11111078	-	0.26	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.305	32.5	-	-	-	83.333	42.308	-	-	50	-	-	20.93	-	-	63.636	-	41.86	-	100	-	-	-	50	76.923	31.25	-	100	-	-	-	-	-	84.615	-	33.333	-	-	100	66.667	-	100	-	64.286	-	50	-	-	35.135	-	44.737	77.778	-	-	-	19.355
chr12:102302024_G_A	DRAM1	55332	12	102302024	102302024	12q23.2	NM_018370.2	NP_060840.2	-	V135M	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_018370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-
chr12:102302152_T_C	DRAM1	55332	12	102302152	102302152	12q23.2	NM_018370.2	NP_060840.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102307945_C_A	DRAM1	55332	12	102307945	102307945	12q23.2	NM_018370.2	NP_060840.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102315000_A_C	DRAM1	55332	12	102315000	102315000	12q23.2	NM_018370.2	NP_060840.2	-	T227P	0	0	0.01	Missense	0.836	Type 2	NM_018370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102470632_G_T	NUP37	79023	12	102470632	102470632	12q23.2	NM_024057.2	NP_076962.2	rs58553320	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102494849_T_C	NUP37	79023	12	102494849	102494849	12q23.2	NM_024057.2	NP_076962.2	rs17438178	R105R	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024057	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102512148_G_A	NUP37	79023	12	102512148	102512148	12q23.2	NM_024057.2	NP_076962.2	rs149986411	T50M	0	0.00009	0.09	Missense	0	Type 1	NM_024057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102559467_A_C	PARPBP	55010	12	102559467	102559467	12q23.2	NM_017915.3	NP_060385.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102572410_G_T	PARPBP	55010	12	102572410	102572410	12q23.2	NM_017915.3	NP_060385.3	rs148483056	G349V	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr12:102572448_G_A	PARPBP	55010	12	102572448	102572448	12q23.2	NM_017915.3	NP_060385.3	-	E362K	0	0	0.07	Missense	0.136	Type 2	NM_017915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102591359_C_T	PMCH	5367	12	102591359	102591359	12q23.2	NM_002674.2	NP_002665.2	-	E64K	0	0	0.27	Missense	0.956	Type 2	NM_002674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102796275_G_T	IGF1	3479	12	102796275	102796275	12q23.2	NM_001111285.1	NP_000609.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:102869600_G_T	IGF1	3479	12	102869600	102869600	12q23.2	NM_001111285.1	NP_000609.1	rs5742620	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:103233031_G_A	PAH	5053	12	103233031	103233031	12q22-q24.2	NM_000277.1	NP_000268.1	rs62509021	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:103237468_G_C	PAH	5053	12	103237468	103237468	12q22-q24.2	NM_000277.1	NP_000268.1	rs772897	L385L	0.85	0.83	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000277	100	100	100	-	55.405	54.717	38.095	100	100	61.29	100	90	47.059	100	100	67.722	79.31	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.02	100	73.529	100	42.857	100	100	100	100	100	97.436	31.25	100	-	100	100	100	75	100	-	100	100	100	100	100	100	100	49.091	-	100	100	37.143	98.462
chr12:103237573_G_T	PAH	5053	12	103237573	103237573	12q22-q24.2	NM_000277.1	NP_000268.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:103246655_G_A	PAH	5053	12	103246655	103246655	12q22-q24.2	NM_000277.1	NP_000268.1	-	F260F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	57.377	46.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:103246663_G_A	PAH	5053	12	103246663	103246663	12q22-q24.2	NM_000277.1	NP_000268.1	rs75065106	L258L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:103246700_C_T	PAH	5053	12	103246700	103246700	12q22-q24.2	NM_000277.1	NP_000268.1	rs1042503	V245V	0.33	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000277	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	84.615	-	52.5	-	-	100	-	43.75	50	61.905	67.568	-	45	-	-	-	42.105	51.351	-	63.077	53.846	-	57.895	22.727	-	-	100	-	-	-	-	91.667	-	89.474	-	-	34.694	100	-	-	38.462	-	-	69.388
chr12:103246735_T_A	PAH	5053	12	103246735	103246735	12q22-q24.2	NM_000277.1	NP_000268.1	rs62508624	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:103248924_C_T	PAH	5053	12	103248924	103248924	12q22-q24.2	NM_000277.1	NP_000268.1	rs1126758	Q232Q	0.52	0.658	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000277	100	100	-	-	53.254	-	-	100	100	72.414	100	97.183	42.188	32.609	100	100	-	100	47.17	97.368	100	-	100	42.857	28.125	53.731	18.605	42	54.762	70	100	50.633	41.935	42.029	100	23.333	46.429	100	-	52.632	-	100	-	100	60.976	100	-	35.714	100	17.857	65.882	100	59.302	-	45.161	-	56.897	100	29.592	24
chr12:103260446_G_A	PAH	5053	12	103260446	103260446	12q22-q24.2	NM_000277.1	NP_000268.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:103271258_T_A	PAH	5053	12	103271258	103271258	12q22-q24.2	NM_000277.1	NP_000268.1	-	E141D	0	0	0.27	Missense	0.006	Type 2	NM_000277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:103271292_C_T	PAH	5053	12	103271292	103271292	12q22-q24.2	NM_000277.1	NP_000268.1	-	R130K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:103352649_C_G	ASCL1	429	12	103352649	103352649	12q23.2	NM_004316.3	NP_004307.2	rs731682	V209V	0.06	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	41.27	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:103984799_G_A	STAB2	55576	12	103984799	103984799	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	R69Q	0.001	0	0.42	Missense	0.991	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104015859_G_A	STAB2	55576	12	104015859	104015859	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	D153N	0	0	0.24	Missense	0.009	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104025446_G_A	STAB2	55576	12	104025446	104025446	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs147053330	A186A	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104034048_A_G	STAB2	55576	12	104034048	104034048	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs115840458	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	24.567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.012	-	-	-	-	-
chr12:104046408_C_T	STAB2	55576	12	104046408	104046408	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	N444N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104048446_G_T	STAB2	55576	12	104048446	104048446	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs149524008	K507N	0.01	0.007	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	43.007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104048454_C_A	STAB2	55576	12	104048454	104048454	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs1609860	P510H	0.08	0.059	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.741	-	-	37.634	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:104049190_T_A	STAB2	55576	12	104049190	104049190	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs147266989	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104049218_C_T	STAB2	55576	12	104049218	104049218	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104054111_A_G	STAB2	55576	12	104054111	104054111	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	G579G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104056737_G_A	STAB2	55576	12	104056737	104056737	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs148397037	L661L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	33.333	64.286	-	-	-
chr12:104060052_C_A	STAB2	55576	12	104060052	104060052	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104064574_G_A	STAB2	55576	12	104064574	104064574	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs17034336	R787Q	0.04	0.033	1	Missense	0.058	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104067812_C_T	STAB2	55576	12	104067812	104067812	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs11614418	Y833Y	0.39	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	-	50	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	45.872	-	-	62.927	100	100	45.794	-	-	44.706	-	100	100	43.82	-	57.778	-	-	38.462	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.416	-	47.368	31.461	-	-	26.829	61.29	36.538	-	-	70.588	-	39.196	43.396	70.395	-	29.448	-
chr12:104067878_G_A	STAB2	55576	12	104067878	104067878	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104069722_G_T	STAB2	55576	12	104069722	104069722	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	G857X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104069795_G_A	STAB2	55576	12	104069795	104069795	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs7973658	R881H	0.03	0.032	0.09	Missense	0.33	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	67.273	-
chr12:104071344_C_T	STAB2	55576	12	104071344	104071344	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	G920G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104071345_G_A	STAB2	55576	12	104071345	104071345	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	G921S	0	0	0.17	Missense	0.002	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104077010_C_T	STAB2	55576	12	104077010	104077010	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	R945X	0	0	0.9	Nonsense	0.733	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104078872_C_T	STAB2	55576	12	104078872	104078872	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104084303_C_A	STAB2	55576	12	104084303	104084303	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	A1095E	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104086631_C_T	STAB2	55576	12	104086631	104086631	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs703651	N1113N	0.46	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	-	-	-	100	-	-	100	100	34.615	-	-	-	37.838	-	-	100	100	100	28.571	-	-	28.889	100	100	100	100	28.125	38.333	-	-	-	-	33.333	26.829	100	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	26.19	20	20.93	60.87	-	45.333	-	100	-	20.988	-	25.51	-
chr12:104089320_T_A	STAB2	55576	12	104089320	104089320	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	33.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104089325_C_T	STAB2	55576	12	104089325	104089325	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	38.596	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104089586_C_T	STAB2	55576	12	104089586	104089586	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs17034395	I1182I	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104092996_T_C	STAB2	55576	12	104092996	104092996	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs697210	H1235H	0.35	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	32.967	53.333	-	-	-	-	75	-	33.333	52.632	26.389	82.692	54	66.667	-	-	76.19	-	-	100	-	50.847	100	43.75	-	-	-	57.692	45.161	100	-	-	-	-	-	100	42	-	52.273	26.316	100	73.077	100	-	-	-	-	-	-	-	21.429	47.368	34.783	-	-	47.368	100	100	-	100
chr12:104100617_C_T	STAB2	55576	12	104100617	104100617	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs697212	C1348C	0.45	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	22.34	-	100	-	47.458	68.116	55.556	100	41.379	52.174	74.638	57.143	-	50	58.462	-	63.75	-	-	100	100	54.348	-	35	-	-	59.091	-	100	36	-	-	63.83	37.5	100	100	54.386	100	100	25	100	-	100	-	-	-	-	-	44.118	-	27.397	100	100	100	-	100	56.579	100	-	100
chr12:104100775_G_A	STAB2	55576	12	104100775	104100775	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs66517507	-	0.13	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	50	-	-	-	71.875	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	58.73	-
chr12:104107573_C_T	STAB2	55576	12	104107573	104107573	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104107582_A_G	STAB2	55576	12	104107582	104107582	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs57749959	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104109639_G_A	STAB2	55576	12	104109639	104109639	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs150838626	A1528A	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104111547_G_A	STAB2	55576	12	104111547	104111547	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	31.579	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104111598_A_G	STAB2	55576	12	104111598	104111598	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	T1554T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104119863_G_T	STAB2	55576	12	104119863	104119863	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104119924_T_C	STAB2	55576	12	104119924	104119924	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	Y1612H	0	0	0	Missense	0.918	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	53.333	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104123911_C_T	STAB2	55576	12	104123911	104123911	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs10778281	N1700N	0.25	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	41.739	47.368	41.86	-	-	-	100	-	-	-	100	-	41.667	46.988	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	61.856	-
chr12:104124018_A_C	STAB2	55576	12	104124018	104124018	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs17034433	N1736T	0.05	0.037	0.57	Missense	0	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-
chr12:104124061_A_G	STAB2	55576	12	104124061	104124061	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs4981042	-	0.86	0.767	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	44	69.444	100	100	100	53.333	100	66.129	48	100	100	-	69.444	-	100	100	100	41.935	100	52.941	53.488	53.191	66.667	-	100	-	-	100	56.41	52.083	100	63.83	51.163	100	100	100	100	100	100	73.333	-	100	-	-	76.19	-	20	100	100	100	47.826	100	100	100	66.279	100
chr12:104126807_C_T	STAB2	55576	12	104126807	104126807	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs117118859	I1769I	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104126810_C_T	STAB2	55576	12	104126810	104126810	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs34699746	T1770T	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104131403_*_-C	STAB2	55576	12	104131403	104131403	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-
chr12:104136289_G_A	STAB2	55576	12	104136289	104136289	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs35102665	A1996A	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	48.211	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	48.333	64.912	-	-	31.606	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104136316_C_T	STAB2	55576	12	104136316	104136316	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs2292688	F2005F	0.14	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	25.991	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	63.333	-	52.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	69.014	46.552	54.545	-	24.49	35.758	100	-	-	-	-	-	30.857
chr12:104138980_G_A	STAB2	55576	12	104138980	104138980	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs116894406	D2021N	0.01	0.009	0.1	Missense	0.854	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-
chr12:104139034_C_A	STAB2	55576	12	104139034	104139034	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs7306642	P2039T	0.08	0.105	0.23	Missense	0.011	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	63.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-
chr12:104142826_C_T	STAB2	55576	12	104142826	104142826	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	C2110C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104142910_C_T	STAB2	55576	12	104142910	104142910	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs139718815	H2138H	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104142915_C_T	STAB2	55576	12	104142915	104142915	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	T2140I	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104142945_C_T	STAB2	55576	12	104142945	104142945	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104146964_C_A	STAB2	55576	12	104146964	104146964	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs35756765	-	0.18	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.421	17.5	25	-	-	-	-	26.471	-	41.379	-	32.558	63.636	-	52.174	54.545	-	31.707	48.148	33.333	-	-	-	50	53.659	-	51.562	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.684	-	-	-	-	100	-	-	62.745	-
chr12:104147171_G_A	STAB2	55576	12	104147171	104147171	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs3751200	-	0.19	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	71.429	24.138	51.282	-	-	-	-	53.061	-	61.538	-	22.222	69.565	-	43.478	43.636	-	43.478	70.833	50	-	-	-	57.692	42.308	-	68.421	-	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	-	100	-	90.698	-	-	-	-	100	-	-	53.623	-
chr12:104147178_C_A	STAB2	55576	12	104147178	104147178	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs3751199	-	0.18	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.943	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.082	-	-	-	-	-	70.833	-	73.913	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	48.276
chr12:104149251_C_T	STAB2	55576	12	104149251	104149251	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs7296626	-	0.97	0.955	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	61.111	100	100	100	100	47.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.485	100	100	100	72.131	56.522	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.231	100	-	100	100	100	100	100	100
chr12:104151931_T_C	STAB2	55576	12	104151931	104151931	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs12425537	-	0.12	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	33.333	-	76.19	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	33.333
chr12:104152932_G_A	STAB2	55576	12	104152932	104152932	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs141041254	E2377K	0	0.001	0.09	Missense	0.697	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104153004_C_G	STAB2	55576	12	104153004	104153004	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs2271637	L2401V	0.29	0.224	0.22	Missense	0.028	Type 1	NM_017564	-	-	-	-	47.038	58.73	-	-	-	-	34.524	-	100	-	-	34.437	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	40.566	51.648	-	-	100	61.905	-	42.222	38.571	100	-	61.765	79.07	40.909	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	20.588	100	-	73.387
chr12:104155075_T_C	STAB2	55576	12	104155075	104155075	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs55724382	-	0.13	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.644	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	52.632	-	66.038	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	32.787
chr12:104157234_G_C	STAB2	55576	12	104157234	104157234	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs1057892	-	0.13	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	77.778	-	76.923	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104157258_C_G	STAB2	55576	12	104157258	104157258	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs75933662	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104157270_T_G	STAB2	55576	12	104157270	104157270	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	-	S2497A	0	0	0.37	Missense	0.713	Type 2	NM_017564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104160047_A_G	STAB2	55576	12	104160047	104160047	12q23.3	NM_017564.9	NP_060034.9	rs79111509	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104171630_G_A	NT5DC3	51559	12	104171630	104171630	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	-	L542L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104171631_G_A	NT5DC3	51559	12	104171631	104171631	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	-	L541L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104171742_C_T	NT5DC3	51559	12	104171742	104171742	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	rs17034524	L504L	0.24	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	44.231	-	-	51.515	100	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75.676	-	76.316	-	-	29.167	-	50.993	-	-	-	-	29.167
chr12:104179206_C_G	NT5DC3	51559	12	104179206	104179206	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	-	E412D	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001031701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104179271_G_A	NT5DC3	51559	12	104179271	104179271	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	rs11111771	-	0.26	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.791	-	-	-	-	58.621	-	-	-	41.379	36.994	-	100	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	56	76.389	-	-	34.146	36.585	-	46.809	40.26	100	33.333	60	73.077	42.857	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	56.944	100	-	-	31.343	100	-	-
chr12:104186946_G_T	NT5DC3	51559	12	104186946	104186946	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	rs1866295	R339R	0.34	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031701	71.429	-	-	-	-	51.724	-	-	-	30.769	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-	-	-	-	-	41.414	-	-	-	-	21.818	-	-	-	100	26.794	50.82	62.264	38.776	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	64.286	100	-	-	-	100	-	-
chr12:104186995_G_A	NT5DC3	51559	12	104186995	104186995	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	rs61748068	F322F	0.13	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.064	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.777	-	-	-	55.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.495	-	-	-	-	-	53.226	-	74.468	-	-	32.105	-	-	-	-	-	-	24.37
chr12:104187765_C_T	NT5DC3	51559	12	104187765	104187765	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	-	R255Q	0	0	0.24	Missense	0.97	Type 2	NM_001031701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104190854_C_T	NT5DC3	51559	12	104190854	104190854	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	rs73192052	-	0.22	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.198	-	-	-	-	53.659	-	-	-	28.571	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.829	50	71.429	40.741	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	64.444	100	-	-	-	100	-	-
chr12:104190855_A_G	NT5DC3	51559	12	104190855	104190855	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	rs73192053	-	0.3	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.651	-	-	-	-	55	-	-	-	33.333	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.545	51.515	72.414	40.741	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	64.444	100	-	-	-	100	-	-
chr12:104200176_G_A	NT5DC3	51559	12	104200176	104200176	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	rs77512214	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104208868_C_T	NT5DC3	51559	12	104208868	104208868	12q22-q23.1	NM_001031701.2	NP_001026871.1	rs10861107	L80L	0.17	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031701	21.311	-	-	100	-	-	-	100	-	30	24.138	-	-	-	58.824	-	27.586	-	50	-	-	53.846	-	37.5	-	-	40	40	-	100	-	-	41.379	32	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	100	-	-	-	85.714
chr12:104324266_G_A	MIR3652	100500842	12	104324266	104324266	-	-	-	rs17797090	-	0.06	0.082	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	55	-	-	-
chr12:104324349_G_A	HSP90B1	7184	12	104324349	104324349	12q24.2-q24.3	NM_003299.2	NP_003290.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104326696_T_C	HSP90B1	7184	12	104326696	104326696	12q24.2-q24.3	NM_003299.2	NP_003290.1	-	N129N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104333252_T_C	HSP90B1	7184	12	104333252	104333252	12q24.2-q24.3	NM_003299.2	NP_003290.1	rs17034955	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104335314_G_A	HSP90B1	7184	12	104335314	104335314	12q24.2-q24.3	NM_003299.2	NP_003290.1	-	D407N	0	0	0.3	Missense	0.889	Type 2	NM_003299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104337667_G_A	HSP90B1	7184	12	104337667	104337667	12q24.2-q24.3	NM_003299.2	NP_003290.1	rs1882019	-	0.13	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	66.667	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	35
chr12:104341015_T_C	HSP90B1	7184	12	104341015	104341015	12q24.2-q24.3	NM_003299.2	NP_003290.1	rs1165694	-	0.45	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	100	100	43.137	72.222	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	37.143	-	-	-	-	-	70.833	100	-	40.625	-	64.286	46.667	-	88.889	31.818	-	40	65	-	-	-	-	100	60	-	-	-	87.5	41.176	-	100	90	-	71.429	-	-	-	-	59.615	-	66.667	-	41.538	-
chr12:104341070_C_T	HSP90B1	7184	12	104341070	104341070	12q24.2-q24.3	NM_003299.2	NP_003290.1	rs113381046	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104341398_T_A	HSP90B1	7184	12	104341398	104341398	12q24.2-q24.3	NM_003299.2	NP_003290.1	rs1165695	-	0.45	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.273	100	100	43.75	55	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	34.884	50	-	-	-	-	42.593	100	-	64.706	-	62.5	-	-	-	29.412	-	66.667	31.818	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	85.714	-	-	-	-	60.714	-	87.5	-	24.074	-
chr12:104370850_A_G	TDG	6996	12	104370850	104370850	12q24.1	NM_003211.4	NP_003202.3	rs3829300	-	0.13	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.625	70	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	82.979	-	18.75	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	34.848	-	-	-	-	-	-	25
chr12:104373600_G_A	TDG	6996	12	104373600	104373600	12q24.1	NM_003211.4	NP_003202.3	rs3751209	-	0.32	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104376693_G_A	TDG	6996	12	104376693	104376693	12q24.1	NM_003211.4	NP_003202.3	rs4135113	G199S	0.1	0.072	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_003211	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-
chr12:104378529_C_T	TDG	6996	12	104378529	104378529	12q24.1	NM_003211.4	NP_003202.3	rs4135119	L265L	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003211	-	-	-	-	-	-	66.667	-	35.714	-	16.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104383178_G_C	GLT8D2	83468	12	104383178	104383178	12q	NM_031302.3	NP_112592.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104383284_G_A	GLT8D2	83468	12	104383284	104383284	12q	NM_031302.3	NP_112592.1	-	H318Y	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_031302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104387233_T_C	GLT8D2	83468	12	104387233	104387233	12q	NM_031302.3	NP_112592.1	rs145520946	M273V	0.001	0.009	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_031302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104388291_C_A	GLT8D2	83468	12	104388291	104388291	12q	NM_031302.3	NP_112592.1	rs2583277	-	0.13	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	46.809	-	28.571	-	44.444	26.087	18.116	-	37.931	-	-	30.435	-	-	-	-	-	52.308	-	-	34.211	-	47.222	-	-	51.852	-	-	45.283	46.875	-	46.018	-	-	-	-	-	-	100	52.632	-	-	100	76	-	68.293	-	69.565	-	-	-	-	-	-	35.211	-
chr12:104390525_G_A	GLT8D2	83468	12	104390525	104390525	12q	NM_031302.3	NP_112592.1	rs3817602	L196L	0.12	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031302	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-
chr12:104393267_*_-TC	GLT8D2	83468	12	104393267	104393268	12q	NM_031302.3	NP_112592.1	-	103_104del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_031302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104393306_*_-C	GLT8D2	83468	12	104393306	104393306	12q	NM_031302.3	NP_112592.1	rs3215372	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25
chr12:104408832_T_C	GLT8D2	83468	12	104408832	104408832	12q	NM_031302.3	NP_112592.1	rs117801489	Y24C	0.01	0.011	0.02	Missense	0.984	Type 1	NM_031302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:104408855_G_A	GLT8D2	83468	12	104408855	104408855	12q	NM_031302.3	NP_112592.1	-	I16I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	57.576	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104413436_C_T	GLT8D2	83468	12	104413436	104413436	12q	NM_031302.3	NP_112592.1	rs11553765	-	0.14	0.076	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-	40	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr12:104458520_C_T	HCFC2	29915	12	104458520	104458520	12q23.3	NM_013320.2	NP_037452.1	-	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104459905_T_G	HCFC2	29915	12	104459905	104459905	12q23.3	NM_013320.2	NP_037452.1	rs35879815	-	0.15	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	66.912	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	51.515	-	48	43.284	-	56.115	-	-	-	-	-	-	-	41.667	32.759	-	-	-	-	-	27.907	87.5	-	-	-	-	-	100	-	61.972
chr12:104461720_T_C	HCFC2	29915	12	104461720	104461720	12q23.3	NM_013320.2	NP_037452.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	98.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104461720_*_-TTT	HCFC2	29915	12	104461720	104461722	12q23.3	NM_013320.2	NP_037452.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104461721_*_-TT	HCFC2	29915	12	104461721	104461722	12q23.3	NM_013320.2	NP_037452.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104461760_T_C	HCFC2	29915	12	104461760	104461760	12q23.3	NM_013320.2	NP_037452.1	-	H116H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104476313_G_C	HCFC2	29915	12	104476313	104476313	12q23.3	NM_013320.2	NP_037452.1	rs17035206	G268A	0.002	0.003	0.84	Missense	0	Type 1	NM_013320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104476586_G_A	HCFC2	29915	12	104476586	104476586	12q23.3	NM_013320.2	NP_037452.1	rs144090047	G324S	0	0.00009	0.12	Missense	0.073	Type 1	NM_013320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104489120_T_C	HCFC2	29915	12	104489120	104489120	12q23.3	NM_013320.2	NP_037452.1	rs2272477	-	0.15	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	75	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	71.429	-	55	45.455	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	77.778
chr12:104496721_T_C	HCFC2	29915	12	104496721	104496721	12q23.3	NM_013320.2	NP_037452.1	rs181218758	-	0.03	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.516	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104496724_C_T	HCFC2	29915	12	104496724	104496724	12q23.3	NM_013320.2	NP_037452.1	rs35223676	-	0.15	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	32.432	51.351	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	35.714	30.952	-	-	-	-	-	20	85.714	-	-	-	-	-	100	-	54
chr12:104515108_G_A	NFYB	4801	12	104515108	104515108	12q22-q23	NM_006166.3	NP_006157.1	rs115044997	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	27.273	23.81	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	62.5
chr12:104519866_C_A	NFYB	4801	12	104519866	104519866	12q22-q23	NM_006166.3	NP_006157.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104520054_T_C	NFYB	4801	12	104520054	104520054	12q22-q23	NM_006166.3	NP_006157.1	rs12426862	-	0.09	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:104522206_A_G	NFYB	4801	12	104522206	104522206	12q22-q23	NM_006166.3	NP_006157.1	rs61755993	H32H	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-
chr12:105150806_C_A	CHST11	50515	12	105150806	105150806	12q	NM_001173982.1	NP_060883.1	rs112075588	T90K	0	0.041	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001173982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-
chr12:105151387_G_A	CHST11	50515	12	105151387	105151387	12q	NM_001173982.1	NP_060883.1	rs150778990	V284I	0.001	0.001	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_001173982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105199038_G_A	SLC41A2	84102	12	105199038	105199038	12q23.3	NM_032148.3	NP_115524.3	rs11112201	S538S	0.08	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	32.353	-
chr12:105260285_G_T	SLC41A2	84102	12	105260285	105260285	12q23.3	NM_032148.3	NP_115524.3	-	A367D	0	0	0	Missense	0.669	Type 2	NM_032148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105282893_T_C	SLC41A2	84102	12	105282893	105282893	12q23.3	NM_032148.3	NP_115524.3	rs17036463	P266P	0.07	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032148	71.93	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr12:105321734_T_C	SLC41A2	84102	12	105321734	105321734	12q23.3	NM_032148.3	NP_115524.3	rs3812795	-	0.09	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-
chr12:105321769_C_A	SLC41A2	84102	12	105321769	105321769	12q23.3	NM_032148.3	NP_115524.3	-	M179I	0	0	0.09	Missense	0.387	Type 2	NM_032148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105380143_G_A	C12orf45	121053	12	105380143	105380143	12q23.3	NM_152318.2	NP_689531.2	rs12580271	G5S	0.06	0.03	0	Missense	0.497	Type 1	NM_152318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105380152_A_C	C12orf45	121053	12	105380152	105380152	12q23.3	NM_152318.2	NP_689531.2	rs1129593	K8Q	0.42	0.336	0.61	Missense	0	Type 1	NM_152318	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	33.333	-	-	46.667	19.355	-	-	25	-	-	100	100	31.579	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	52.941	-	-	33.333	72	-	25.926	-
chr12:105380185_G_C	C12orf45	121053	12	105380185	105380185	12q23.3	NM_152318.2	NP_689531.2	rs117368247	D19H	0.01	0.018	0.08	Missense	0.679	Type 1	NM_152318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	25.714	-
chr12:105388181_C_A	C12orf45	121053	12	105388181	105388181	12q23.3	NM_152318.2	NP_689531.2	rs11112287	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.185	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	57.143	-	-	52.632	-	-	-	-	50	-	-	32.258	-
chr12:105425587_C_A	ALDH1L2	160428	12	105425587	105425587	12q23.3	NM_001034173.3	NP_001029345.2	-	G790G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105433523_T_A	ALDH1L2	160428	12	105433523	105433523	12q23.3	NM_001034173.3	NP_001029345.2	rs4964317	G671G	0.27	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034173	-	-	-	100	43.421	33.582	100	-	-	58.537	39.936	-	-	100	-	66.667	100	-	-	100	100	100	100	40.58	-	-	52.273	-	100	50	-	43.038	38.75	52.427	-	32.086	38.095	82.692	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.02	-	67.5	27.778	-	66.406	100	-	-	25.743	100	60.584	45.679
chr12:105434467_C_T	ALDH1L2	160428	12	105434467	105434467	12q23.3	NM_001034173.3	NP_001029345.2	rs11112330	T623T	0.26	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034173	-	-	-	100	51.064	30	100	-	-	-	41.463	-	-	100	-	45.588	100	-	-	100	100	100	100	-	80	-	82.609	-	100	-	-	52.941	50	28.571	-	32.432	58.824	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	79.167	36.364	-	51.852	100	-	-	-	85.714	50	27.778
chr12:105440509_G_A	ALDH1L2	160428	12	105440509	105440509	12q23.3	NM_001034173.3	NP_001029345.2	rs142161744	T614T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105446034_A_G	ALDH1L2	160428	12	105446034	105446034	12q23.3	NM_001034173.3	NP_001029345.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105446552_T_C	ALDH1L2	160428	12	105446552	105446552	12q23.3	NM_001034173.3	NP_001029345.2	rs56188643	-	0.36	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	79.612	100	-	100	100	25	100	-	-	-	34.146	57.895	-	100	100	100	61.905	-	100	-	44	100	100	100	-	43.75	93.333	60	100	88.889	-	-	50	32.143	100	73.611	100	46.667	46.154	-	100	-	-	100	36.364	100	-	27.273	-	-	-	28.571	-	100	-	-	72.727	100	18.75	38.462
chr12:105446719_G_T	ALDH1L2	160428	12	105446719	105446719	12q23.3	NM_001034173.3	NP_001029345.2	rs56118650	-	0.36	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.826	100	-	100	100	-	100	-	-	-	30.38	59.375	-	100	100	100	80	100	100	-	65.217	100	100	100	-	25	35.714	73.333	100	50	-	-	65.217	39.286	100	68.182	96.97	83.333	47.059	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	38.462	-	-	-	100	-	-	83.333	-	28.571	50
chr12:105454863_G_A	ALDH1L2	160428	12	105454863	105454863	12q23.3	NM_001034173.3	NP_001029345.2	rs71468237	-	0.05	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	51.515	38.095	-	-	-	44.444	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105459050_C_A	ALDH1L2	160428	12	105459050	105459050	12q23.3	NM_001034173.3	NP_001029345.2	-	G261X	0	0	0.01	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001034173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105464485_G_A	ALDH1L2	160428	12	105464485	105464485	12q23.3	NM_001034173.3	NP_001029345.2	rs74449999	S97S	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105504953_T_C	KIAA1033	23325	12	105504953	105504953	12q24.11	NM_015275.1	NP_056090.1	rs35294333	Y38H	0.01	0.015	0	Missense	0.015	Type 1	NM_015275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105516041_A_G	KIAA1033	23325	12	105516041	105516041	12q24.11	NM_015275.1	NP_056090.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105538216_G_A	KIAA1033	23325	12	105538216	105538216	12q24.11	NM_015275.1	NP_056090.1	rs74426960	R721H	0.001	0.003	0.06	Missense	0.54	Type 1	NM_015275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105538230_C_T	KIAA1033	23325	12	105538230	105538230	12q24.11	NM_015275.1	NP_056090.1	-	R726W	0	0	0	Missense	0.771	Type 2	NM_015275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105538673_*_+T	KIAA1033	23325	12	105538673	105538673	12q24.11	NM_015275.1	NP_056090.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105546172_G_A	KIAA1033	23325	12	105546172	105546172	12q24.11	NM_015275.1	NP_056090.1	rs1663564	V901I	0.97	0.943	1	Missense	0	Type 1	NM_015275	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	65.116	59.016	100	100	100	100	100	100	100	32.075	100	100	100	100	100	33.735	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	36	100	100	100	-	100	30.769	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	97.143
chr12:105550565_C_T	KIAA1033	23325	12	105550565	105550565	12q24.11	NM_015275.1	NP_056090.1	rs35149056	A940A	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.721	-	-	30.488	18.519	-	-	-	54.545	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	42.857	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-
chr12:105556485_T_G	KIAA1033	23325	12	105556485	105556485	12q24.11	NM_015275.1	NP_056090.1	rs1373552	-	0.17	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42	-	100	-	-	22.951	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	38.095	100
chr12:105558019_C_G	KIAA1033	23325	12	105558019	105558019	12q24.11	NM_015275.1	NP_056090.1	rs143138958	A1096A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015275	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105560659_A_G	KIAA1033	23325	12	105560659	105560659	12q24.11	NM_015275.1	NP_056090.1	-	N1158D	0	0	0.42	Missense	0.45	Type 2	NM_015275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105568122_G_A	APPL2	55198	12	105568122	105568122	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	rs935241	N661N	0.91	0.868	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251904	100	100	96.875	100	100	100	100	100	52.941	-	71.622	46.667	100	35.294	100	100	100	100	100	31.429	100	55.263	100	100	100	46.154	100	100	100	100	28.947	-	100	100	100	100	100	100	51.613	100	100	100	-	-	32.143	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	35.821	100
chr12:105568176_G_A	APPL2	55198	12	105568176	105568176	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	rs935240	D643D	0.91	0.868	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251904	100	100	100	100	100	100	100	100	59.375	-	73.846	69.811	100	44.444	100	100	100	100	100	34.483	100	54.688	100	100	100	47.887	100	100	100	100	30	-	100	100	100	100	100	100	45.902	100	100	100	-	100	41.071	100	-	100	100	98.039	100	100	100	100	-	100	100	100	33.333	100
chr12:105570981_A_G	APPL2	55198	12	105570981	105570981	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	rs73179990	-	0.11	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	27.907	30.769	-	-	-	45.283	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	60.976	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-
chr12:105571065_G_A	APPL2	55198	12	105571065	105571065	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	46.154	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105582127_C_A	APPL2	55198	12	105582127	105582127	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	rs140290194	V526L	0	0.001	0.01	Missense	0.729	Type 1	NM_001251904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105582171_*_+GTTT	APPL2	55198	12	105582171	105582171	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	-	K511fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001251904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105582244_C_T	APPL2	55198	12	105582244	105582244	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105582245_A_G	APPL2	55198	12	105582245	105582245	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	rs1196852	-	0.81	0.734	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	78.431	62.069	100	50	100	100	64.286	100	100	-	61.29	48.276	100	100	70.588	48.649	100	100	100	87.5	-	-	95.455	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	25.714	100	-	35.294	100	-	100	100	100	100	-	100	61.538	100	28.571	100
chr12:105583747_G_A	APPL2	55198	12	105583747	105583747	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	rs73179996	-	0.11	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	26.316	31.169	-	27.451	-	56.25	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	61.538	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-
chr12:105583877_G_A	APPL2	55198	12	105583877	105583877	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	rs2272495	A439V	0.19	0.166	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_001251904	-	-	-	-	-	62.025	-	100	45.455	-	34.146	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	50	-	-	45.283	100
chr12:105591569_G_A	APPL2	55198	12	105591569	105591569	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	rs12303948	F348F	0.12	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251904	23.457	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	35.714	36.585	-	-	-	-	-	-	-	29.114	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	71.429	-	-	-	45	-	-	-	-
chr12:105591590_G_A	APPL2	55198	12	105591590	105591590	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	rs143217728	C341C	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105600900_G_A	APPL2	55198	12	105600900	105600900	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	rs140436242	A193V	0.002	0.001	0.09	Missense	0.078	Type 1	NM_001251904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:105600935_G_A	APPL2	55198	12	105600935	105600935	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	rs2293643	H181H	0.19	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251904	-	-	-	-	-	58.696	-	100	66.667	-	28.972	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	43.478	-	-	38.983	100
chr12:105605025_*_+TCTC	APPL2	55198	12	105605025	105605025	12q24.1	NM_001251904.1	NP_001238833.1	-	R119fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001251904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106460856_A_G	NUAK1	9891	12	106460856	106460856	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	rs7136283	S570S	0.08	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106460938_G_C	NUAK1	9891	12	106460938	106460938	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	rs3741883	P543R	0.23	0.173	0.02	Missense	0.971	Type 1	NM_014840	67.816	-	-	-	44.828	-	-	100	-	65.385	-	-	53.571	-	-	52.308	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	54.795	-	-	23.333	24	-	-	-	-	-	-	45.238	25	41.176	-	-	42.254	-	-	75	-	-	61.905	-	61.765	52.381	-	28.333	-	46.429	29.412	100	-	-	100
chr12:106461213_C_T	NUAK1	9891	12	106461213	106461213	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	rs56353131	P451P	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014840	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106461537_A_G	NUAK1	9891	12	106461537	106461537	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	-	A343A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106464616_G_A	NUAK1	9891	12	106464616	106464616	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	rs55667101	F256F	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014840	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106466490_A_C	NUAK1	9891	12	106466490	106466490	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	rs73193828	-	0.22	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	50.847	44.068	-	-	-	-	-	81.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.889	63.636	-	-	42.708	-
chr12:106477629_G_A	NUAK1	9891	12	106477629	106477629	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106477663_G_A	NUAK1	9891	12	106477663	106477663	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	rs55690695	L186L	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106500159_TTAAAA_TAA	NUAK1	9891	12	106500159	106500164	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106500172_*_-AAA	NUAK1	9891	12	106500172	106500174	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106500344_C_T	NUAK1	9891	12	106500344	106500344	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	rs78442120	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106532269_A_G	NUAK1	9891	12	106532269	106532269	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	-	Y55H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106532342_C_T	NUAK1	9891	12	106532342	106532342	12q23.3	NM_014840.2	NP_055655.1	rs3741887	A30A	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106633441_G_A	CKAP4	10970	12	106633441	106633441	12q23.3	NM_006825.3	NP_006816.2	rs139702668	D390D	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106633569_C_T	CKAP4	10970	12	106633569	106633569	12q23.3	NM_006825.3	NP_006816.2	rs3088113	A348T	0.23	0.107	0.74	Missense	0.001	Type 1	NM_006825	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	66.667	72.727	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	75.676	-	-	41.379	-	-	61.538	100	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-
chr12:106633585_G_A	CKAP4	10970	12	106633585	106633585	12q23.3	NM_006825.3	NP_006816.2	rs138167410	A342A	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106633855_G_A	CKAP4	10970	12	106633855	106633855	12q23.3	NM_006825.3	NP_006816.2	-	I252I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106641297_G_A	CKAP4	10970	12	106641297	106641297	12q23.3	NM_006825.3	NP_006816.2	rs61942134	L111L	0.03	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr12:106704974_G_A	TCP11L2	255394	12	106704974	106704974	12q23.3	NM_152772.1	NP_689985.1	rs4964460	A41T	0.68	0.828	1	Missense	0	Type 1	NM_152772	100	100	100	100	48.634	100	100	100	100	24	100	30.882	64.062	100	100	-	45.946	100	51.852	26.531	100	50	100	100	47.368	58.108	100	100	42.105	28	47.059	100	100	100	100	100	100	100	29.032	65	100	100	100	100	64.615	-	100	-	33.333	20.69	31.25	33.333	100	-	100	100	58.571	-	100	28.169
chr12:106708278_T_G	TCP11L2	255394	12	106708278	106708278	12q23.3	NM_152772.1	NP_689985.1	rs2253838	-	0.64	0.787	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	50.847	100	-	100	100	38.462	100	39.13	37.143	100	100	-	57.143	-	25.926	-	100	56.522	100	91.667	58.333	46.429	100	100	43.75	-	58.333	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	61.905	-	100	-	35.714	-	23.333	-	100	-	100	100	53.333	-	100	25.806
chr12:106715298_G_A	TCP11L2	255394	12	106715298	106715298	12q23.3	NM_152772.1	NP_689985.1	rs138066544	R150Q	0.001	0.002	0	Missense	0.982	Type 1	NM_152772	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106729425_G_A	TCP11L2	255394	12	106729425	106729425	12q23.3	NM_152772.1	NP_689985.1	rs17218950	D261N	0.01	0.016	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_152772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr12:106734704_G_A	TCP11L2	255394	12	106734704	106734704	12q23.3	NM_152772.1	NP_689985.1	-	E415K	0	0.00019	0.01	Missense	0.926	Type 1	NM_152772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106751657_C_T	POLR3B	55703	12	106751657	106751657	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	rs117873765	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-
chr12:106770192_G_T	POLR3B	55703	12	106770192	106770192	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	-	E96X	0	0	0.08	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001160708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106772109_C_T	POLR3B	55703	12	106772109	106772109	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	-	N129N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106824150_A_G	POLR3B	55703	12	106824150	106824150	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	-	I397V	0	0	0.34	Missense	0.012	Type 2	NM_001160708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106826158_A_G	POLR3B	55703	12	106826158	106826158	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	-	G451G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106838221_A_C	POLR3B	55703	12	106838221	106838221	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106838340_T_C	POLR3B	55703	12	106838340	106838340	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	rs10861607	Y627Y	0.33	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160708	-	-	-	-	45.276	-	-	100	-	-	-	57.317	49.254	-	-	100	31.884	-	49.254	67.273	-	50	-	-	32.394	36.047	-	-	40.816	62.264	58.108	-	-	-	-	-	-	-	100	27.66	-	-	-	-	19.753	100	-	82.54	55.263	86.747	-	-	-	-	-	-	24.615	100	-	100
chr12:106838409_A_G	POLR3B	55703	12	106838409	106838409	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106848414_A_G	POLR3B	55703	12	106848414	106848414	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	rs17038460	T682A	0.04	0.052	0.05	Missense	0.924	Type 1	NM_001160708	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	41.379	100	-	-	-	50	-	-	41.791	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr12:106853062_A_G	POLR3B	55703	12	106853062	106853062	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	-	N771S	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001160708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106889915_C_T	POLR3B	55703	12	106889915	106889915	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	rs141030994	H874H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106895182_C_A	POLR3B	55703	12	106895182	106895182	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	rs145991322	A964A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106903251_C_T	POLR3B	55703	12	106903251	106903251	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	-	A1051V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001160708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106903321_T_C	POLR3B	55703	12	106903321	106903321	12q23.3	NM_001160708.1	NP_060552.4	rs13561	N1074N	0.34	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160708	-	-	-	-	49.606	-	-	100	-	27.273	-	51.852	41.176	-	-	100	30	-	41.463	69.231	-	50	-	-	58.333	47.727	-	-	60	68.519	70.37	-	-	-	-	-	-	-	39.216	37.5	-	-	-	-	27.66	100	-	88.235	60.465	83.838	-	-	-	-	-	-	38.298	100	-	100
chr12:106995127_A_G	LOC100287944	100287944	12	106995127	106995127	12q23.3	-	-	rs113553192	-	0.002	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:106995136_G_C	LOC100287944	100287944	12	106995136	106995136	12q23.3	-	-	rs7295853	-	0.12	0.13	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107048029_C_T	RFX4	5992	12	107048029	107048029	12q24	NM_001206691.1	NP_115880.2	-	A81V	0	0	0.04	Missense	0.792	Type 2	NM_001206691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107048102_A_G	RFX4	5992	12	107048102	107048102	12q24	NM_001206691.1	NP_115880.2	-	Q105Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107083047_C_G	LOC100287944	100287944	12	107083047	107083047	12q23.3	-	-	rs79661096	-	0.003	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107083059_C_T	LOC100287944	100287944	12	107083059	107083059	12q23.3	-	-	rs7961392	-	0.27	0.196	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	35.802	47.273	34.146	100	31.771	-	14	28.571	57.576	-	-	-	35	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107090150_C_T	RFX4	5992	12	107090150	107090150	12q24	NM_001206691.1	NP_115880.2	-	G159G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107090180_C_A	RFX4	5992	12	107090180	107090180	12q24	NM_001206691.1	NP_115880.2	-	I169I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107090201_T_C	RFX4	5992	12	107090201	107090201	12q24	NM_001206691.1	NP_115880.2	rs10778502	T176T	0.38	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032491	-	37.037	-	100	-	51.724	41.379	-	48.571	-	-	-	-	-	50.549	38.415	-	100	46.465	-	28.125	48.421	100	-	43.548	-	-	-	35.714	-	35	48.936	-	-	-	-	45.312	-	33.333	-	-	65.493	-	-	57.471	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	23.77
chr12:107113769_G_A	RFX4	5992	12	107113769	107113769	12q24	NM_001206691.1	NP_115880.2	rs17038732	E296E	0.07	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032491	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107114579_C_T	RFX4	5992	12	107114579	107114579	12q24	NM_001206691.1	NP_115880.2	-	Q332X	0	0	0.19	Nonsense	0.735	Type 2	NM_032491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107126065_A_G	LOC100287944	100287944	12	107126065	107126065	12q23.3	-	-	rs7307472	-	0.14	0.207	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	28.139	-	-	100	-	70.085	26.087	-	41.667	-	23.03	-	-	-	39.655	35.103	-	100	50.467	-	21.053	51.145	-	-	50.943	-	-	-	49.296	-	32.692	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	57.862	-	-	-	-	-	100	-	100	100	34.375	-	100	-	43.902	-	-	-	33.333
chr12:107126690_C_T	LOC100287944	100287944	12	107126690	107126690	12q23.3	-	-	rs185769485	-	0.001	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107141265_G_A	RFX4	5992	12	107141265	107141265	12q24	NM_001206691.1	NP_115880.2	rs61743416	A468T	0.01	0.009	0.25	Missense	0.06	Type 1	NM_032491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107144439_G_A	RFX4	5992	12	107144439	107144439	12q24	NM_001206691.1	NP_115880.2	rs141950761	T507T	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107155117_C_T	RFX4	5992	12	107155117	107155117	12q24	NM_001206691.1	NP_115880.2	rs74504747	A599V	0.01	0.009	0.01	Missense	0	Type 1	NM_032491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107208919_C_T	RIC8B	55188	12	107208919	107208919	12q23.3	NM_018157.2	NP_060627.2	rs144718130	T193M	0.002	0.006	0	Missense	0.996	Type 1	NM_018157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107236397_A_G	RIC8B	55188	12	107236397	107236397	12q23.3	NM_018157.2	NP_060627.2	rs17038800	P289P	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018157	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107245259_G_A	RIC8B	55188	12	107245259	107245259	12q23.3	NM_018157.2	NP_060627.2	-	R398Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107364873_C_T	TMEM263	90488	12	107364873	107364873	12q23.3	NM_152261.2	NP_689474.1	rs10778520	-	0.4	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.107	-	100	100	55.488	57.778	37.5	-	56.41	38.71	64.407	-	-	-	100	100	-	100	48.485	-	20.619	40	32.222	41.176	37.879	45	-	-	100	62.5	18.462	42.268	-	-	-	-	100	58.537	52.459	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	43.791	100	-	-	100	21.805
chr12:107364953_T_C	TMEM263	90488	12	107364953	107364953	12q23.3	NM_152261.2	NP_689474.1	-	V45V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107372251_G_C	MTERF2	80298	12	107372251	107372251	12q24.1	NM_001033050.2	NP_079474.2	rs35548605	A81G	0.02	0.018	0.04	Missense	0.433	Type 1	NM_001033050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107372277_C_T	MTERF2	80298	12	107372277	107372277	12q24.1	NM_001033050.2	NP_079474.2	rs1043156	E72E	0.09	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107372453_G_C	MTERF2	80298	12	107372453	107372453	12q24.1	NM_001033050.2	NP_079474.2	rs34238336	L14V	0.02	0.018	0.21	Missense	0.16	Type 1	NM_001033050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107391668_T_C	CRY1	1407	12	107391668	107391668	12q23-q24.1	NM_004075.4	NP_004066.1	rs114269426	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107393659_G_T	CRY1	1407	12	107393659	107393659	12q23-q24.1	NM_004075.4	NP_004066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107395106_A_G	CRY1	1407	12	107395106	107395106	12q23-q24.1	NM_004075.4	NP_004066.1	rs8192440	G212G	0.79	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004075	100	-	100	100	100	100	100	100	50	100	59.2	77.358	-	42.308	68	100	100	-	35.714	65	32.075	37.5	45.946	100	60.417	36.17	-	100	100	100	67.347	100	-	-	-	-	100	80.952	65.306	100	-	100	-	100	100	-	100	100	36.585	100	64.516	100	100	100	100	100	100	100	98.81	100
chr12:107712880_C_T	BTBD11	121551	12	107712880	107712880	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	rs10082935	L55L	0.1	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018072	-	-	-	-	50	-	71.429	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	72.727	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	70	-	-	100	48.387	-	-	-	-	-
chr12:107713087_C_T	BTBD11	121551	12	107713087	107713087	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	-	L124L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018072	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107713864_C_A	BTBD11	121551	12	107713864	107713864	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107937757_C_T	BTBD11	121551	12	107937757	107937757	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	-	A444V	0	0	0.15	Missense	0.038	Type 2	NM_001018072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:107937768_G_A	BTBD11	121551	12	107937768	107937768	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	rs1558781	G448S	0.18	0.147	0.15	Missense	0.006	Type 1	NM_001018072	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	37.5	-	30	-	-	-	-	-	-	-	90	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	80.769	-	-	100	-	-	-	63.415
chr12:108004037_C_T	BTBD11	121551	12	108004037	108004037	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	rs61747550	L109L	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108006608_C_A	BTBD11	121551	12	108006608	108006608	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	-	Q158K	0	0	0.17	Missense	0.982	Type 2	NM_001017523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108010952_T_G	BTBD11	121551	12	108010952	108010952	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	rs145621368	A233A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108012053_G_C	BTBD11	121551	12	108012053	108012053	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	-	A321P	0	0.052	0.29	Missense	0.673	Type 1	NM_001017523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr12:108012066_G_A	BTBD11	121551	12	108012066	108012066	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	rs61753394	S325N	0.01	0.012	0.58	Missense	0.474	Type 1	NM_001017523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108029133_C_A	BTBD11	121551	12	108029133	108029133	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	-	L438L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108035894_G_A	BTBD11	121551	12	108035894	108035894	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	rs145574284	P493P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	75.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108035903_T_C	BTBD11	121551	12	108035903	108035903	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	rs9919712	D496D	0.18	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017523	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	40.625	-	-	100	-	-	65.306	-	100	-	-	34.043	-	-	-	-	67.742	100	-	-	-	23.596	52.174	84	-	-	-	-	-	33.333	21.277	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	51.724	-	96.154	-	-
chr12:108042960_C_G	BTBD11	121551	12	108042960	108042960	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	rs17039588	-	0.24	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	72.222	-	44.444	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	31.25	35.714	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	68.182	76.471
chr12:108051310_G_A	BTBD11	121551	12	108051310	108051310	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	rs78068108	A581T	0.02	0.017	0.18	Missense	0.038	Type 1	NM_001017523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108051401_G_A	BTBD11	121551	12	108051401	108051401	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	-	G611E	0	0	0.04	Missense	0.137	Type 2	NM_001017523	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108051406_G_A	BTBD11	121551	12	108051406	108051406	12q23.3	NM_001018072.1	NP_001017523.1	rs12303478	G613S	0.08	0.118	0.22	Missense	0.006	Type 1	NM_001017523	-	44.444	-	-	59.77	-	-	-	-	-	41.401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	54.63	-	-	-	-	83.673	100	-	-	-	36.628	-	67.925	-	-	-	-	-	65.625	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	100	-	-
chr12:108082253_G_A	PWP1	11137	12	108082253	108082253	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	rs117231086	R34H	0.02	0.001	0.02	Missense	0.976	Type 1	NM_007062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108082505_A_T	PWP1	11137	12	108082505	108082505	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	-	E82V	0	0	0.01	Missense	0.021	Type 2	NM_007062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108082574_A_G	PWP1	11137	12	108082574	108082574	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	rs113344620	D105G	0.01	0.005	0.07	Missense	0	Type 1	NM_007062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108093197_G_A	PWP1	11137	12	108093197	108093197	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	-	W264X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_007062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108096718_T_C	PWP1	11137	12	108096718	108096718	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	rs61730727	V271V	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108096762_T_C	PWP1	11137	12	108096762	108096762	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	rs141450163	M286T	0.01	0.004	0	Missense	0.804	Type 1	NM_007062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108096769_G_C	PWP1	11137	12	108096769	108096769	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	rs11547907	L288F	0.04	0.033	0.06	Missense	0	Type 1	NM_007062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	55.422	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108102695_C_G	PWP1	11137	12	108102695	108102695	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108102757_A_G	PWP1	11137	12	108102757	108102757	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	rs74918182	I378V	0.01	0.017	0.87	Missense	0.001	Type 1	NM_007062	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108102762_T_G	PWP1	11137	12	108102762	108102762	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	-	F379L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_007062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108102861_A_G	PWP1	11137	12	108102861	108102861	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	rs139441642	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108105893_G_A	PWP1	11137	12	108105893	108105893	12q23.3	NM_007062.1	NP_008993.1	rs11547909	E468K	0.002	0.006	0.32	Missense	0.009	Type 1	NM_007062	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108127965_A_G	PRDM4	11108	12	108127965	108127965	12q23-q24.1	NM_012406.3	NP_036538.3	rs17306603	-	0.22	0.295	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	66.957	45.833	-	100	47.475	55.172	68.75	-	54.545	45.455	59.712	-	41.892	61.765	46.667	56.863	26.923	100	61.111	42.308	81.395	48.649	-	-	-	57.576	67.391	-	100	-	100	-	51.22	41.463	-	100	100	70	-	-	100	100	-	40	-	100	-	81.081	-	70.213	-	-	68.966	100	55.172	60	55.556	100	32.857	23.529
chr12:108135042_T_A	PRDM4	11108	12	108135042	108135042	12q23-q24.1	NM_012406.3	NP_036538.3	rs191205892	-	0.05	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108136172_A_G	PRDM4	11108	12	108136172	108136172	12q23-q24.1	NM_012406.3	NP_036538.3	rs2302734	-	0.22	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.841	33.333	-	100	37.931	66.667	57.143	-	75	100	51.111	-	64	83.333	57.143	67.778	-	-	57.143	50	62.5	53.659	-	-	-	40	93.75	-	100	-	100	-	41.667	54.054	-	97.647	100	90	-	-	100	100	-	-	-	100	-	68	-	86.957	-	-	50	100	45.312	-	75	-	40.426	32.143
chr12:108140032_T_C	PRDM4	11108	12	108140032	108140032	12q23-q24.1	NM_012406.3	NP_036538.3	rs3803120	-	0.22	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.289	52	-	100	41.379	69.333	76.19	-	40.909	45.455	63.025	-	44.118	35.294	54.545	70.732	33.333	100	41.176	27.586	48.529	58.333	-	-	-	54.545	68.085	-	100	-	100	-	47.368	51.351	-	100	100	73.529	-	-	100	100	-	53.333	-	100	-	83.784	-	81.818	-	-	69.333	100	48.819	39.286	62.264	100	39.08	15.789
chr12:108140074_C_T	PRDM4	11108	12	108140074	108140074	12q23-q24.1	NM_012406.3	NP_036538.3	rs140779030	Q418Q	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.391	81.928
chr12:108145442_C_T	PRDM4	11108	12	108145442	108145442	12q23-q24.1	NM_012406.3	NP_036538.3	rs113090370	V292V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108145482_C_T	PRDM4	11108	12	108145482	108145482	12q23-q24.1	NM_012406.3	NP_036538.3	-	G279D	0	0	0.01	Missense	0.101	Type 2	NM_012406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108145485_T_C	PRDM4	11108	12	108145485	108145485	12q23-q24.1	NM_012406.3	NP_036538.3	rs148244009	N278S	0	0.00046	0.2	Missense	0	Type 1	NM_012406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.63	-	-	-	-	-	-
chr12:108145676_C_T	PRDM4	11108	12	108145676	108145676	12q23-q24.1	NM_012406.3	NP_036538.3	rs11830999	T214T	0.06	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108150758_C_A	PRDM4	11108	12	108150758	108150758	12q23-q24.1	NM_012406.3	NP_036538.3	rs1814335	-	0.21	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.128	27.273	-	100	40.594	51.22	60	-	-	56.522	52.041	-	42	47.059	25	54.717	20.408	100	32.258	25.641	62.5	42.857	-	-	-	43.75	46.875	-	100	-	100	-	40.625	33.333	-	100	100	85	-	-	100	100	-	-	-	100	-	78.571	-	87.5	-	-	62.162	100	34.615	40.909	62.963	100	36.667	31.481
chr12:108154315_G_A	PRDM4	11108	12	108154315	108154315	12q23-q24.1	NM_012406.3	NP_036538.3	-	-	0.005	0.006	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108169083_C_T	ASCL4	121549	12	108169083	108169083	12q23.3	NM_203436.2	NP_982260.2	rs78204295	L31F	0.02	0.018	0.01	Missense	0.514	Type 1	NM_203436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108169408_C_T	ASCL4	121549	12	108169408	108169408	12q23.3	NM_203436.2	NP_982260.2	-	A139V	0	0	0.14	Missense	0.312	Type 2	NM_203436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108169482_C_T	ASCL4	121549	12	108169482	108169482	12q23.3	NM_203436.2	NP_982260.2	-	P164S	0	0	0	Missense	0.503	Type 2	NM_203436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108169494_C_A	ASCL4	121549	12	108169494	108169494	12q23.3	NM_203436.2	NP_982260.2	rs146403821	P168T	0.01	0.005	0.2	Missense	0.478	Type 1	NM_203436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108589661_C_T	WSCD2	9671	12	108589661	108589661	12q23.3	NM_014653.2	NP_055468.2	-	R18C	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_014653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108589913_G_T	WSCD2	9671	12	108589913	108589913	12q23.3	NM_014653.2	NP_055468.2	-	A102S	0	0	0.69	Missense	0	Type 2	NM_014653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108603960_C_T	WSCD2	9671	12	108603960	108603960	12q23.3	NM_014653.2	NP_055468.2	-	A187V	0	0.00009	0.05	Missense	0.002	Type 1	NM_014653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108618553_C_G	WSCD2	9671	12	108618553	108618553	12q23.3	NM_014653.2	NP_055468.2	-	P240P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108618630_C_T	WSCD2	9671	12	108618630	108618630	12q23.3	NM_014653.2	NP_055468.2	rs3764002	T266I	0.26	0.19	0.03	Missense	0.735	Type 1	NM_014653	-	-	-	-	100	30.137	31.373	-	46.667	-	29.319	-	-	-	40.351	66.912	-	100	-	100	32.609	-	-	55.357	59.494	-	-	45.588	35.294	58.065	-	-	-	-	100	-	38	-	45.833	-	-	61.702	-	69.444	-	-	-	-	44.643	-	26.596	-	-	-	-	35.294	-	-	-	82.353
chr12:108620848_G_T	WSCD2	9671	12	108620848	108620848	12q23.3	NM_014653.2	NP_055468.2	-	D296Y	0	0	0.01	Missense	0.735	Type 2	NM_014653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108634230_C_T	WSCD2	9671	12	108634230	108634230	12q23.3	NM_014653.2	NP_055468.2	-	I418I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108634299_G_A	WSCD2	9671	12	108634299	108634299	12q23.3	NM_014653.2	NP_055468.2	-	A441A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108641825_G_A	WSCD2	9671	12	108641825	108641825	12q23.3	NM_014653.2	NP_055468.2	-	W468X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108641987_G_A	WSCD2	9671	12	108641987	108641987	12q23.3	NM_014653.2	NP_055468.2	-	G522E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108686008_C_G	CMKLR1	1240	12	108686008	108686008	12q24.1	NM_004072.2	NP_001135817.1	rs1057401	V244V	0.36	0.514	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142344	100	43.243	-	100	46.073	50	25	100	100	-	39.568	93.506	100	100	-	29.661	26.667	-	100	-	100	-	-	41.509	71.429	100	55.224	100	-	71.875	-	42.857	42.029	45.07	100	56.731	53.521	-	-	100	100	38.636	100	100	63.636	100	100	-	42.308	-	-	-	67.308	-	46.032	-	-	100	100	18.841
chr12:108686095_G_A	CMKLR1	1240	12	108686095	108686095	12q24.1	NM_004072.2	NP_001135817.1	-	S215S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.512	-	-	-	-	-	41.892	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108686099_T_C	CMKLR1	1240	12	108686099	108686099	12q24.1	NM_004072.2	NP_001135817.1	-	Y214C	0.001	0	0.14	Missense	0.067	Type 1	NM_001142344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108686103_C_T	CMKLR1	1240	12	108686103	108686103	12q24.1	NM_004072.2	NP_001135817.1	-	G213R	0	0	0.34	Missense	0.015	Type 2	NM_001142344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.905	-	-	-	-	-	40.845	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108686549_A_G	CMKLR1	1240	12	108686549	108686549	12q24.1	NM_004072.2	NP_001135817.1	rs192034694	I64T	0.003	0.006	0.01	Missense	0.818	Type 1	NM_001142344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108910962_C_T	FICD	11153	12	108910962	108910962	12q24.1	NM_007076.2	NP_009007.2	rs2303634	A71A	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007076	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108912178_G_A	FICD	11153	12	108912178	108912178	12q24.1	NM_007076.2	NP_009007.2	rs35664142	A101A	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007076	76.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108912399_A_C	FICD	11153	12	108912399	108912399	12q24.1	NM_007076.2	NP_009007.2	rs77241670	K175T	0.002	0.006	0.19	Missense	0.024	Type 1	NM_007076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.963
chr12:108913027_G_A	FICD	11153	12	108913027	108913027	12q24.1	NM_007076.2	NP_009007.2	rs73402740	A384A	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108917318_C_T	SART3	9733	12	108917318	108917318	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs35517322	A936A	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108918146_C_T	SART3	9733	12	108918146	108918146	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs2303633	P887P	0.83	0.778	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014706	60.465	100	100	-	100	100	100	-	100	100	36.607	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.596	97.778	100	100	100	54.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.778	-	56.667	57.895	-	100	100	100	100	-	100	58.333	100	74.074	100	80	82.692	100	100	100	69.231	100	100	100
chr12:108919390_T_C	SART3	9733	12	108919390	108919390	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs7963063	-	0.24	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.364	62	100	-	40.26	55.046	37.5	-	60.606	50	-	95.413	-	100	-	25.571	62.5	100	51.807	-	-	57.317	-	-	44.262	-	-	-	40.816	41.071	27.273	53.465	-	-	100	34.857	-	-	43.137	-	-	60.563	100	100	63.529	-	100	82.609	100	72.059	74.227	-	68.868	-	50	-	67.01	-	35.821	37.209
chr12:108920237_C_T	SART3	9733	12	108920237	108920237	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	-	C670Y	0	0	1	Missense	0.095	Type 2	NM_014706	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	20.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108920248_G_A	SART3	9733	12	108920248	108920248	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	-	P666P	0	0.00009	0	Silent	-1	Type 1	NM_014706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108923950_A_G	SART3	9733	12	108923950	108923950	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs1549096	D628D	0.83	0.778	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014706	75	100	100	-	100	100	100	-	100	100	44.507	100	100	98.851	100	100	100	100	100	99.18	22.917	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.343	-	43.902	66.154	-	100	100	100	99.225	-	100	46.667	100	63.889	100	61.538	61.111	100	100	100	56.589	100	100	100
chr12:108923966_C_T	SART3	9733	12	108923966	108923966	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	-	R623H	0	0.00009	0.03	Missense	0.02	Type 1	NM_014706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108930284_A_T	SART3	9733	12	108930284	108930284	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs58100842	-	0.05	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108931836_C_T	SART3	9733	12	108931836	108931836	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108932758_G_A	SART3	9733	12	108932758	108932758	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	-	V338V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108932894_T_G	SART3	9733	12	108932894	108932894	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs139132042	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108936776_G_A	SART3	9733	12	108936776	108936776	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108941679_G_A	SART3	9733	12	108941679	108941679	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs12579216	A176A	0.09	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014706	-	-	-	-	-	32.787	-	-	45	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	16.667	-	-	41.026	-	45.455	-	38.889	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.566	54.545	-	-	58.065	-
chr12:108941700_C_G	SART3	9733	12	108941700	108941700	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs11113986	V169V	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014706	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108941771_C_T	SART3	9733	12	108941771	108941771	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs141981743	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108943028_G_A	SART3	9733	12	108943028	108943028	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs2052423	-	0.83	0.778	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.091	100	100	-	100	100	100	-	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	47.619	100	100	100	100	55.172	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.435	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	75	-	70	100	-	64.286	100	100	100	92.308	100	100	100
chr12:108954823_C_T	SART3	9733	12	108954823	108954823	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs1063936	R36R	0.77	0.721	0	Silent	-1	Type 1	NM_014706	68.841	100	100	-	100	100	100	-	100	100	47.761	100	100	100	100	100	100	100	100	100	19.298	100	50	100	100	35.135	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.957	-	52.381	80	-	100	100	-	100	-	100	61.538	100	50	100	64.286	60.606	98.276	100	100	71.287	100	100	100
chr12:108954862_G_C	SART3	9733	12	108954862	108954862	12q24.1	NM_014706.3	NP_055521.1	rs2072579	D23E	0.24	0.177	1	Missense	0	Type 1	NM_014706	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	17.647	-	56	-	37.838	53.704	23.333	-	40.323	-	23.188	32.143	46.377	40	-	35.366	-	40	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	25.243	-	-	23.636	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	46.667	34.783	-	-	54.167	-
chr12:108985276_C_A	TMEM119	338773	12	108985276	108985276	12q23.3	NM_181724.2	NP_859075.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108985479_C_T	TMEM119	338773	12	108985479	108985479	12q23.3	NM_181724.2	NP_859075.2	rs112991728	E227E	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	51.515	-
chr12:108985885_C_T	TMEM119	338773	12	108985885	108985885	12q23.3	NM_181724.2	NP_859075.2	-	R92H	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_181724	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:108985945_A_G	TMEM119	338773	12	108985945	108985945	12q23.3	NM_181724.2	NP_859075.2	rs7975237	I72T	0.61	0.545	1	Missense	0	Type 1	NM_181724	-	100	-	-	58.095	36.364	-	100	100	90	51.22	-	60	59.259	100	76.923	18	-	55.319	97.368	40	-	75.556	100	43.75	51.613	100	100	28.571	100	58.333	42.105	100	100	-	75	100	20	55.556	25	-	33.75	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	55.556	100	100	48	100	100	100	53.226	70.175
chr12:108985976_G_A	TMEM119	338773	12	108985976	108985976	12q23.3	NM_181724.2	NP_859075.2	rs112073168	L62F	0.01	0.02	0.28	Missense	0	Type 1	NM_181724	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr12:108986031_C_T	TMEM119	338773	12	108986031	108986031	12q23.3	NM_181724.2	NP_859075.2	rs74504010	E43E	0.17	0.12	1	Silent	-1	Type 1	NM_181724	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr12:108986112_G_C	TMEM119	338773	12	108986112	108986112	12q23.3	NM_181724.2	NP_859075.2	rs10861953	L16L	0.17	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109016926_C_A	SELPLG	6404	12	109016926	109016926	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	-	K402N	0	0	0.25	Missense	0.295	Type 2	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109017058_C_T	SELPLG	6404	12	109017058	109017058	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	-	A358A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109017161_G_T	SELPLG	6404	12	109017161	109017161	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	-	P324Q	0	0	0.06	Missense	0.336	Type 2	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109017222_C_A	SELPLG	6404	12	109017222	109017222	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	-	V304L	0	0	0.15	Missense	0.231	Type 2	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109017264_T_C	SELPLG	6404	12	109017264	109017264	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	rs7300972	M290V	0.08	0.108	0.07	Missense	0.496	Type 1	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	60.938	-
chr12:109017266_G_A	SELPLG	6404	12	109017266	109017266	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	rs61729674	S289F	0.06	0.086	0.01	Missense	0.945	Type 1	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47	-	-	-	60	-
chr12:109017306_C_T	SELPLG	6404	12	109017306	109017306	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	-	E276K	0	0	0.05	Missense	0.238	Type 2	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.645	-	-	-
chr12:109017454_T_C	SELPLG	6404	12	109017454	109017454	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	rs74792300	E226E	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-
chr12:109017547_C_T	SELPLG	6404	12	109017547	109017547	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	rs149895290	T195T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-
chr12:109017557_G_T	SELPLG	6404	12	109017557	109017557	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	-	P192Q	0	0	0.01	Missense	0.524	Type 2	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109017672_G_C	SELPLG	6404	12	109017672	109017672	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	-	P154A	0	0	0.66	Missense	-1	Type 2	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	34.545
chr12:109017673_C_T	SELPLG	6404	12	109017673	109017673	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	-	V153V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	29.808	-	-	-	-	-	-	-	-	18.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	31.579
chr12:109017674_A_G	SELPLG	6404	12	109017674	109017674	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	-	V153A	0	0	0.74	Missense	-1	Type 2	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	32.292	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.929
chr12:109017677_*_+CCA	SELPLG	6404	12	109017677	109017677	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	-	P152delinsLA	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:109017680_T_G	SELPLG	6404	12	109017680	109017680	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	-	Q151P	0	0.01	0.25	Missense	-1	Type 1	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109017898_C_T	SELPLG	6404	12	109017898	109017898	12q24	NM_001206609.1	NP_001193538.1	rs2228315	M78I	0.18	0.136	0.43	Missense	0.043	Type 1	NM_001206609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.479	38.372	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109042324_T_C	CORO1C	23603	12	109042324	109042324	12q24.1	NM_014325.3	NP_055140.1	rs77747402	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109042354_G_T	CORO1C	23603	12	109042354	109042354	12q24.1	NM_014325.3	NP_055140.1	rs139820945	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	72.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:109072219_C_T	CORO1C	23603	12	109072219	109072219	12q24.1	NM_014325.3	NP_055140.1	rs140444818	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109181867_T_G	SSH1	54434	12	109181867	109181867	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	-	H1016P	0	0	0.17	Missense	0.005	Type 2	NM_018984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109181873_*_-AAG	SSH1	54434	12	109181873	109181875	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	-	1013_1014del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_018984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109181914_G_A	SSH1	54434	12	109181914	109181914	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	rs61739300	T1000T	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109181958_T_C	SSH1	54434	12	109181958	109181958	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	-	T986A	0	0	0.09	Missense	0.059	Type 2	NM_018984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109182049_T_C	SSH1	54434	12	109182049	109182049	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	rs3741778	T955T	0.52	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018984	-	-	-	100	-	-	-	-	100	54.545	38.462	34.483	45.455	-	35.294	-	39.13	-	-	26.923	-	65.217	100	52.174	100	41.667	-	38.462	50	100	100	-	-	-	-	70	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	63.636	100	-	100	40	100	26.19	83.333
chr12:109182218_G_C	SSH1	54434	12	109182218	109182218	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	rs146273433	P899R	0.001	0.00009	0.37	Missense	0.831	Type 1	NM_018984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109182760_T_C	SSH1	54434	12	109182760	109182760	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	-	A718A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109182771_G_C	SSH1	54434	12	109182771	109182771	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	rs61739305	L715V	0.02	0.029	0.09	Missense	0.028	Type 1	NM_018984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109183003_C_G	SSH1	54434	12	109183003	109183003	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	rs79427084	G637G	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018984	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	20
chr12:109186341_C_T	SSH1	54434	12	109186341	109186341	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	-	E549E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:109186501_T_A	SSH1	54434	12	109186501	109186501	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	rs147936147	D496V	0.002	0.002	0	Missense	0.47	Type 1	NM_001161331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109196165_G_A	SSH1	54434	12	109196165	109196165	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109201573_G_A	SSH1	54434	12	109201573	109201573	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	-	C200C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109210945_G_A	SSH1	54434	12	109210945	109210945	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	rs73193453	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109212011_T_C	SSH1	54434	12	109212011	109212011	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109246399_T_A	SSH1	54434	12	109246399	109246399	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	rs182266049	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109246411_T_A	SSH1	54434	12	109246411	109246411	12q24.11	NM_001161331.1	NP_061857.3	rs145198057	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109281310_G_A	DAO	1610	12	109281310	109281310	12q24	NM_001917.4	NP_001908.3	rs7980427	S93S	0.11	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001917	-	-	-	100	-	-	-	-	58.824	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-
chr12:109283236_C_T	DAO	1610	12	109283236	109283236	12q24	NM_001917.4	NP_001908.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109283974_G_A	DAO	1610	12	109283974	109283974	12q24	NM_001917.4	NP_001908.3	rs117594747	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109290816_C_T	DAO	1610	12	109290816	109290816	12q24	NM_001917.4	NP_001908.3	-	T216I	0	0	0	Missense	0.794	Type 2	NM_001917	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109292430_C_T	DAO	1610	12	109292430	109292430	12q24	NM_001917.4	NP_001908.3	rs55944529	-	0.06	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.37	-	-	-	-	-	29.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.899	24.8
chr12:109292477_G_T	DAO	1610	12	109292477	109292477	12q24	NM_001917.4	NP_001908.3	-	G240C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109292582_G_A	DAO	1610	12	109292582	109292582	12q24	NM_001917.4	NP_001908.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109293145_C_T	DAO	1610	12	109293145	109293145	12q24	NM_001917.4	NP_001908.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109509425_C_T	USP30	84749	12	109509425	109509425	12q24.11	NM_032663.3	NP_116052.2	-	H163H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109510096_*_-TTT	USP30	84749	12	109510096	109510098	12q24.11	NM_032663.3	NP_116052.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109511256_T_C	USP30	84749	12	109511256	109511256	12q24.11	NM_032663.3	NP_116052.2	rs7967322	P213P	0.85	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032663	100	31.818	100	100	42.308	100	-	100	100	100	84.615	28.846	50	100	40	30.189	-	100	42.623	51.429	72.727	100	100	100	100	31.25	100	100	32.143	100	100	100	100	100	-	100	100	61.538	100	100	-	24.242	100	100	62.069	100	100	64.706	100	72.414	100	100	100	100	100	29.412	100	-	100	62.745
chr12:109519142_C_T	USP30	84749	12	109519142	109519142	12q24.11	NM_032663.3	NP_116052.2	-	P242S	0	0	0	Missense	0.74	Type 2	NM_032663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109519148_C_T	USP30	84749	12	109519148	109519148	12q24.11	NM_032663.3	NP_116052.2	-	R244X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_032663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109520769_A_G	USP30	84749	12	109520769	109520769	12q24.11	NM_032663.3	NP_116052.2	rs16939904	H357R	0.08	0.062	0.87	Missense	0	Type 1	NM_032663	-	-	-	-	-	32.727	-	-	52	-	26.724	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	61.194	-	-	-	-	40.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	65.556	-
chr12:109520876_G_A	USP30	84749	12	109520876	109520876	12q24.11	NM_032663.3	NP_116052.2	rs59162254	-	0.08	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	42.105	-	43.182	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-
chr12:109522830_C_T	USP30	84749	12	109522830	109522830	12q24.11	NM_032663.3	NP_116052.2	-	T414M	0	0.00009	0.04	Missense	0.078	Type 1	NM_032663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109522843_G_A	USP30	84749	12	109522843	109522843	12q24.11	NM_032663.3	NP_116052.2	rs188416495	P418P	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-
chr12:109522871_G_A	USP30	84749	12	109522871	109522871	12q24.11	NM_032663.3	NP_116052.2	-	D428N	0	0	0.04	Missense	0.15	Type 2	NM_032663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109523547_T_G	USP30	84749	12	109523547	109523547	12q24.11	NM_032663.3	NP_116052.2	-	T455T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109527872_T_C	ALKBH2	121642	12	109527872	109527872	12q24.11	NM_001205179.1	NP_001001655.1	rs139644396	I141V	0.01	0.018	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001001655	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109527942_G_A	ALKBH2	121642	12	109527942	109527942	12q24.11	NM_001205179.1	NP_001001655.1	rs35173433	D117D	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109528018_C_A	ALKBH2	121642	12	109528018	109528018	12q24.11	NM_001205179.1	NP_001001655.1	rs76283368	-	0.08	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	27.586	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	65.333	-	-	-	-	39.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.414	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-
chr12:109530530_T_C	ALKBH2	121642	12	109530530	109530530	12q24.11	NM_001205179.1	NP_001001655.1	-	E21G	0	0	0.04	Missense	0.249	Type 2	NM_001001655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109530626_G_A	ALKBH2	121642	12	109530626	109530626	12q24.11	NM_001205179.1	NP_001001655.1	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109539810_G_A	UNG	7374	12	109539810	109539810	12q23-q24.1	NM_080911.2	NP_550433.1	rs55812333	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109577465_C_T	ACACB	32	12	109577465	109577465	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs11065655	A85A	0.06	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109577735_C_T	ACACB	32	12	109577735	109577735	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs2878960	S175S	0.43	0.544	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	72.289	100	100	100	40.541	100	18.919	100	57.778	100	55.414	27.711	47.297	100	100	100	28.421	100	-	100	64.198	37.647	62.025	100	51.429	100	100	-	-	100	66.667	40.26	100	100	100	-	-	75.676	100	-	-	39.873	-	45	66.279	97.101	100	100	100	100	-	47.368	20.43	100	-	54.286	70.707	100	60	64.894
chr12:109604678_G_A	ACACB	32	12	109604678	109604678	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	S222S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109604785_G_A	ACACB	32	12	109604785	109604785	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs144515904	R258Q	0.001	0.00009	0.09	Missense	0.754	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109605730_C_T	ACACB	32	12	109605730	109605730	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs4766516	A272A	0.25	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	26.705	-	-	-	56.425	-	-	-	42.5	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	41.667	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.839	31.655	-	-	43.511
chr12:109605835_C_A	ACACB	32	12	109605835	109605835	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	N307K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109605836_G_C	ACACB	32	12	109605836	109605836	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	A308P	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109611926_C_G	ACACB	32	12	109611926	109611926	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs73398025	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109613982_T_C	ACACB	32	12	109613982	109613982	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	L451L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109614041_G_A	ACACB	32	12	109614041	109614041	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	A470A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-
chr12:109617048_T_G	ACACB	32	12	109617048	109617048	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs11065765	V531V	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109617728_A_G	ACACB	32	12	109617728	109617728	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs16940029	I552V	0.08	0.081	1	Missense	0	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.62	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109617865_T_C	ACACB	32	12	109617865	109617865	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs11065772	D597D	0.72	0.737	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	100	100	100	100	100	25.532	100	100	100	100	80.208	-	100	100	100	100	100	100	41.176	100	59.524	51.515	60	100	100	100	100	100	39.535	44.444	100	44.444	100	100	100	100	100	81.25	100	100	100	-	100	50	75	-	100	100	100	100	25.641	66.667	100	100	100	100	100	100	60	100
chr12:109623516_G_A	ACACB	32	12	109623516	109623516	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs2300455	A651T	0.16	0.146	0	Missense	0.074	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	48.529	-	-	-	58.824	-	20	-	45.833	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	28.571	47.826	-	-	-	98.507	100	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	50	-	-	30.769
chr12:109625791_G_A	ACACB	32	12	109625791	109625791	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109629448_C_T	ACACB	32	12	109629448	109629448	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	S725S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109629457_C_T	ACACB	32	12	109629457	109629457	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs7135947	G728G	0.39	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	100	100	100	100	41.016	33.099	62.5	-	50	100	54.237	-	48.246	37.975	100	100	100	100	-	28.125	65.882	-	70.115	37.097	44.928	100	100	-	45.833	38.983	59.649	-	100	100	100	-	-	69.697	47.368	-	-	-	-	-	53.086	-	100	27.451	46.667	27.536	28.099	65	31.356	100	-	48.936	62.162	100	52.756	-
chr12:109629472_C_T	ACACB	32	12	109629472	109629472	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs145205732	T733T	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109631551_C_T	ACACB	32	12	109631551	109631551	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs73191126	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109634834_A_G	ACACB	32	12	109634834	109634834	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs17848802	M835V	0.03	0.022	0.08	Missense	0.558	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109637188_G_C	ACACB	32	12	109637188	109637188	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs7299171	-	0.55	0.617	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	95.238	100	100	47.5	41.304	60	-	65.217	100	63.2	-	58.537	53.125	63.636	100	100	100	58.537	32.432	62.791	-	69.767	53.125	33.333	100	100	-	100	48	69.565	-	100	100	-	-	-	57.895	48.718	28.571	-	64.384	-	-	68.182	-	100	-	56	15.789	30.435	100	100	100	-	52.174	80.357	100	57.407	-
chr12:109637210_C_A	ACACB	32	12	109637210	109637210	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	Y877X	0	0	1	Nonsense	0.594	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109637234_G_T	ACACB	32	12	109637234	109637234	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs73398054	T885T	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109637372_G_C	ACACB	32	12	109637372	109637372	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs73191140	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109639465_G_A	ACACB	32	12	109639465	109639465	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs139511102	V958M	0	0.002	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109639521_G_A	ACACB	32	12	109639521	109639521	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs2284691	-	0.11	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	72.5	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109644523_G_A	ACACB	32	12	109644523	109644523	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs17848813	P974P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109644616_C_T	ACACB	32	12	109644616	109644616	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs17848814	N1005N	0.09	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109646959_C_A	ACACB	32	12	109646959	109646959	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109665242_G_A	ACACB	32	12	109665242	109665242	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs60293430	G1317S	0.05	0.076	0.27	Missense	0.292	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	45.455	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	77.273	-	-	-
chr12:109670468_T_C	ACACB	32	12	109670468	109670468	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs3742027	-	0.87	0.927	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	52.381	100	100	100	100	100	100	-	70.909	49.356	100	100	100	100	65.789	100	-	47.115	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.095	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	18.644	100	100	100	100	100	100	35.915	100
chr12:109670657_G_C	ACACB	32	12	109670657	109670657	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs3742026	-	0.34	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.826	-	100	-	-	27.273	-	-	-	65.385	-	-	38.71	-	-	-	-	-	37.209	-	-	37.838	78.049	-	56.25	-	68.571	-	-	-	-	52	53.846	38.889	-	98.214	76	-	-	-	-	-	-	-	74.545	-	100	-	31.25	35.484	73.333	-	-	-	-	60	-	-	42.857	68.085
chr12:109671738_C_A	ACACB	32	12	109671738	109671738	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs34708647	-	0.17	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	34.615	-	51.515	42.105	61.111	76.923	-	-	100	68.75	100	-	57.143	39.394	100	-	-	61.905	62.5	-	53.333	-	-	100	-	-	-	-	84.615	-	37.143	100	41.667	-	-	-	-	62.5	-	79.31	-	73.913	-	100	-	-	-	-	-
chr12:109674961_C_T	ACACB	32	12	109674961	109674961	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:109675029_T_C	ACACB	32	12	109675029	109675029	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs2241220	L1502L	0.79	0.803	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	100	56.061	100	100	100	100	100	100	-	72.464	49.194	100	100	100	100	65.69	100	-	45.113	95.745	100	100	62.044	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.47	100	100	48.571	100	100	100	100	46.154	100	100	-	100	100	100	71.681	25.49	100	100	100	100	100	100	36.747	100
chr12:109675130_C_T	ACACB	32	12	109675130	109675130	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	T1536M	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109675153_G_T	ACACB	32	12	109675153	109675153	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	A1544S	0	0	0.26	Missense	0.075	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109678987_C_T	ACACB	32	12	109678987	109678987	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	T1641T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109680276_C_G	ACACB	32	12	109680276	109680276	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs61739667	P1686R	0.001	0.001	0	Missense	0.907	Type 1	NM_001093	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109683458_G_A	ACACB	32	12	109683458	109683458	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	D1736N	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109683575_A_G	ACACB	32	12	109683575	109683575	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs10744772	-	0.64	0.611	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	62.5	100	100	100	100	-	100	-	60	46.154	100	100	100	100	-	25	-	35.593	100	44.828	-	61.29	100	100	26.923	100	100	27.586	66.667	100	72.222	100	100	100	52.5	100	100	33.333	-	100	55.932	100	-	100	100	-	100	100	100	-	50	44	100	-	100	100	100	24.59	100
chr12:109684039_G_A	ACACB	32	12	109684039	109684039	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs144673785	R1786Q	0.003	0.005	0	Missense	0.734	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.492
chr12:109684125_G_A	ACACB	32	12	109684125	109684125	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs61752535	E1815K	0.05	0.074	0.02	Missense	0.92	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	27.66	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	97.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109685508_G_T	ACACB	32	12	109685508	109685508	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	R1890I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109689940_A_G	ACACB	32	12	109689940	109689940	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs145335220	T1960T	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109690904_G_A	ACACB	32	12	109690904	109690904	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs138582469	V1996M	0.003	0.002	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109691991_A_G	ACACB	32	12	109691991	109691991	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs2075259	-	0.74	0.765	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.926	100	100	100	100	38.66	100	-	47.872	100	78.295	56.962	100	100	100	100	100	-	100	26.786	100	100	100	100	57.895	51.366	31.111	100	100	28.889	63.158	100	43.651	50.685	100	100	32.895	100	46.154	100	100	100	100	-	100	-	100	100	44.776	100	100	61.905	100	100	100	45.763	100	100	37.186	100
chr12:109692053_C_T	ACACB	32	12	109692053	109692053	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs17848835	T2027I	0.08	0.114	0.12	Missense	0.187	Type 1	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.928	-	-	30.769	-	-	41.304	43.421	-	32.921	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	100	-	64.324
chr12:109693982_C_T	ACACB	32	12	109693982	109693982	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs3742023	H2068H	0.28	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001093	-	37.778	-	100	43.791	-	100	-	42.857	25	38.776	-	-	33.333	58.182	100	36.792	-	-	32.812	100	100	41.509	-	33.846	48.598	-	45.614	100	-	72.414	100	-	-	100	-	35.802	19.697	44.681	30.189	-	59.055	100	-	100	-	-	85	37.931	72.727	100	47.619	-	100	60.317	-	30.38	-	-	28.571
chr12:109694012_G_T	ACACB	32	12	109694012	109694012	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	W2078C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109696838_G_A	ACACB	32	12	109696838	109696838	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs2075260	V2141I	0.77	0.781	1	Missense	0.436	Type 1	NM_001093	75	100	100	100	100	29.63	100	-	60	100	85.135	67.647	100	100	100	100	100	-	100	25.641	100	100	100	100	66.667	40.625	-	100	100	52.941	47.826	100	44.444	44.898	100	100	29.63	100	40.909	100	100	100	100	-	100	-	100	100	36.842	100	100	83.333	100	100	100	63.158	100	100	22.5	100
chr12:109698326_G_A	ACACB	32	12	109698326	109698326	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	D2180N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109702086_A_G	ACACB	32	12	109702086	109702086	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	L2279L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-
chr12:109702131_G_A	ACACB	32	12	109702131	109702131	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	A2294A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109704177_G_A	ACACB	32	12	109704177	109704177	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	rs2075262	-	0.48	0.516	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	75	-	100	100	100	100	63.636	-	-	-	100	100	36.842	50	62.5	70	-	-	100	-	100	100	64.706	63.636	100	-	56.25	-	-	-	100	82.609	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	40	-	100	100	-	100
chr12:109704191_G_A	ACACB	32	12	109704191	109704191	12q24.11	NM_001093.3	NP_001084.3	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109894028_A_G	KCTD10	83892	12	109894028	109894028	12q24.11	NM_031954.3	NP_114160.1	rs2302706	V206V	0.16	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031954	-	52.941	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	54	-	-	-	45.679	-	-	46.552	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.186	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	41.958	-	79.73	-	-	-
chr12:109898544_G_A	KCTD10	83892	12	109898544	109898544	12q24.11	NM_031954.3	NP_114160.1	-	A95V	0	0	0.17	Missense	0.004	Type 2	NM_031954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109907308_G_C	KCTD10	83892	12	109907308	109907308	12q24.11	NM_031954.3	NP_114160.1	rs80095910	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109907319_C_T	KCTD10	83892	12	109907319	109907319	12q24.11	NM_031954.3	NP_114160.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_031954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109926465_G_A	UBE3B	89910	12	109926465	109926465	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	-	R179Q	0	0	0.02	Missense	0.534	Type 2	NM_130466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109936024_G_A	UBE3B	89910	12	109936024	109936024	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	rs111609815	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:109936056_T_C	UBE3B	89910	12	109936056	109936056	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	rs61748069	S280P	0.02	0.022	0.02	Missense	0.025	Type 1	NM_130466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109936211_G_A	UBE3B	89910	12	109936211	109936211	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	rs56244055	-	0.16	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	50	-	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.902	-	100	64.238	-	-	-	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	53.947	-	63.014	-	-	-
chr12:109937534_G_A	UBE3B	89910	12	109937534	109937534	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	rs7298565	R346Q	0.52	0.602	0.81	Missense	0	Type 1	NM_130466	100	53.333	-	-	44.318	30.337	-	-	50	77.778	57.068	-	100	51.667	42.553	-	52.381	-	52.113	-	-	100	100	100	100	53.086	100	41.304	40.909	47.222	-	-	100	100	-	100	65	76	41.176	100	100	62.963	-	-	100	-	-	45.455	45.833	28.571	65.455	19.444	60	-	37.121	-	62.366	-	30.612	-
chr12:109947363_*_+T	UBE3B	89910	12	109947363	109947363	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109947484_C_A	UBE3B	89910	12	109947484	109947484	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	-	S569Y	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_130466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109949096_C_T	UBE3B	89910	12	109949096	109949096	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	-	I648I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109961862_C_T	UBE3B	89910	12	109961862	109961862	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	-	S815L	0	0	0.15	Missense	0.191	Type 2	NM_130466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109961927_A_G	UBE3B	89910	12	109961927	109961927	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109967816_A_C	UBE3B	89910	12	109967816	109967816	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	-	T917P	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_130466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109968427_C_T	UBE3B	89910	12	109968427	109968427	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	rs12679	S962S	0.1	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.475	-	-	-	-	-	98.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109968449_G_T	UBE3B	89910	12	109968449	109968449	12q24.11	NM_001270451.1	NP_001257380.1	rs61744923	A970S	0	0.00037	0.54	Missense	0	Type 1	NM_130466	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:109994870_A_T	MMAB	326625	12	109994870	109994870	12q24	NM_052845.3	NP_443077.1	rs9593	M239K	0.51	0.598	1	Missense	0	Type 1	NM_052845	100	53.571	-	-	50.435	34.444	-	-	30	61.905	60.87	-	100	42.857	44.444	-	66.667	-	38.71	-	-	100	100	100	100	39.437	100	35.185	42.222	18.182	-	-	100	100	-	100	63.077	78.947	60	100	100	56.667	-	-	100	-	-	21.212	31.25	50.943	69.355	-	58.025	-	40.741	-	58.824	-	31.897	-
chr12:110009538_A_G	MMAB	326625	12	110009538	110009538	12q24	NM_052845.3	NP_443077.1	rs66580225	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	40.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	35	-	-	44.444	-	-	44.444	53.846	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-
chr12:110011120_T_G	MMAB	326625	12	110011120	110011120	12q24	NM_052845.3	NP_443077.1	-	-	0	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110011229_G_T	MMAB	326625	12	110011229	110011229	12q24	NM_052845.3	NP_443077.1	rs10774774	R19R	0.29	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052845	27.586	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	44.444	-	-	62.5	-	-	60	-	-	-	-	57.143	38.462	50	-	41.667	100	50	40	-	-	-	100	100	-	-	80	84.211	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	44.444	50	-	-	-	70	-	-	-	-	-	41.667	-
chr12:110011230_C_T	MMAB	326625	12	110011230	110011230	12q24	NM_052845.3	NP_443077.1	rs10774775	R19H	0.29	0.307	0.01	Missense	0.543	Type 1	NM_052845	27.586	-	-	-	58.621	30.769	-	-	-	-	50	-	-	58.333	-	-	63.158	-	-	-	-	50	33.333	50	-	41.667	100	44.444	40	-	-	-	100	100	-	-	80	84.211	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	44.444	50	-	-	-	70	-	-	-	-	-	41.667	-
chr12:110013879_G_A	MVK	4598	12	110013879	110013879	12q24	NM_001114185.1	NP_001107657.1	rs7957619	S52N	0.09	0.119	1	Missense	0	Type 1	NM_000431	-	-	-	-	49.265	38.961	-	-	-	-	41.463	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	58.929	-	55.789	30.357	52.459	54	29.63	-	-	49.091	52.113	-	-	-	70	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	68.041	-	-	-	-	-	35.652	-
chr12:110017759_C_T	MVK	4598	12	110017759	110017759	12q24	NM_001114185.1	NP_001107657.1	rs67886029	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.846	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110019233_G_A	MVK	4598	12	110019233	110019233	12q24	NM_001114185.1	NP_001107657.1	rs34368092	S135S	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000431	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	37.931	-	-	50	-	-	47.368	64.286	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-
chr12:110019338_C_T	MVK	4598	12	110019338	110019338	12q24	NM_001114185.1	NP_001107657.1	rs2287218	D170D	0.16	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000431	-	68.966	-	-	-	-	-	-	52.174	-	20.779	-	-	-	35.616	-	-	-	37.143	-	-	59.259	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.852	-	100	48.8	-	-	-	-	-	-	-	-	72.881	-	-	-	50	-	64.13	-	-	-
chr12:110024541_A_G	MVK	4598	12	110024541	110024541	12q24	NM_001114185.1	NP_001107657.1	rs2270375	-	0.23	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.217	51.724	-	-	-	-	-	-	55.556	55	-	-	100	-	35.556	-	-	-	46	-	-	31.915	-	38.776	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	100	45.536	-	-	44	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	41.129	-	58	-	-	-
chr12:110029008_C_T	MVK	4598	12	110029008	110029008	12q24	NM_001114185.1	NP_001107657.1	rs35191208	-	0.15	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	50	-	21.053	-	-	-	35.417	-	-	-	57.143	-	-	56.522	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	26.316	-	100	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	50	-	69.643	-	-	-
chr12:110029057_C_A	MVK	4598	12	110029057	110029057	12q24	NM_001114185.1	NP_001107657.1	rs34975996	I260I	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110029186_G_A	MVK	4598	12	110029186	110029186	12q24	NM_001114185.1	NP_001107657.1	rs2270374	-	0.12	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	55	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	100	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	58.621	-	52.941	-	-	-
chr12:110034320_G_A	MVK	4598	12	110034320	110034320	12q24	NM_001114185.1	NP_001107657.1	rs28934897	V377I	0	0.002	0.07	Missense	0.016	Type 1	NM_000431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110205833_C_T	FAM222A	84915	12	110205833	110205833	12q24.11	NM_032829.2	NP_116218.2	rs11068193	S33S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110206098_G_A	FAM222A	84915	12	110206098	110206098	12q24.11	NM_032829.2	NP_116218.2	rs148635365	A122T	0	0.00019	0.25	Missense	0	Type 1	NM_032829	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110206376_C_T	FAM222A	84915	12	110206376	110206376	12q24.11	NM_032829.2	NP_116218.2	rs36083947	G214G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032829	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110206760_C_A	FAM222A	84915	12	110206760	110206760	12q24.11	NM_032829.2	NP_116218.2	rs79456911	G342G	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-
chr12:110221437_C_T	TRPV4	59341	12	110221437	110221437	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	rs138396764	A762T	0	0.00009	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001177433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110221544_T_C	TRPV4	59341	12	110221544	110221544	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	rs116035946	N726S	0.001	0.002	0.47	Missense	0.021	Type 1	NM_001177433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110222147_G_A	TRPV4	59341	12	110222147	110222147	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	-	S704L	0	0	0	Missense	0.355	Type 2	NM_001177433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110226345_T_C	TRPV4	59341	12	110226345	110226345	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	-	K583E	0	0	0.05	Missense	0.418	Type 2	NM_001177433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:110226379_G_A	TRPV4	59341	12	110226379	110226379	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	rs3742037	I571I	0.16	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177433	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	56.757	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	77.143
chr12:110232124_G_A	TRPV4	59341	12	110232124	110232124	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110232227_G_A	TRPV4	59341	12	110232227	110232227	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	rs146929022	F359F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110232266_C_T	TRPV4	59341	12	110232266	110232266	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	-	E346E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110236581_G_T	TRPV4	59341	12	110236581	110236581	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	-	A283A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110236627_C_A	TRPV4	59341	12	110236627	110236627	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	-	R268L	0	0	0.07	Missense	0.761	Type 2	NM_001177428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110238466_C_T	TRPV4	59341	12	110238466	110238466	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	rs147558344	G270G	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147204	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110238475_C_A	TRPV4	59341	12	110238475	110238475	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	-	Q267H	0	0	0.44	Missense	0.136	Type 2	NM_147204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110238481_G_A	TRPV4	59341	12	110238481	110238481	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	rs1344554	H265H	0.08	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147204	-	48.571	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	100	-	55.769	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-
chr12:110238487_A_G	TRPV4	59341	12	110238487	110238487	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	rs3742034	D263D	0.13	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_147204	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110238516_C_T	TRPV4	59341	12	110238516	110238516	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	rs143548402	V254M	0	0.00028	0	Missense	0.967	Type 1	NM_147204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110238597_C_A	TRPV4	59341	12	110238597	110238597	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-
chr12:110240821_C_T	TRPV4	59341	12	110240821	110240821	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	-	S229S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110240838_T_G	TRPV4	59341	12	110240838	110240838	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	rs3825394	R224R	0.71	0.584	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177428	100	100	-	-	-	51.613	58.824	-	-	100	-	100	100	62.963	-	27.273	32.143	100	100	-	25	40.625	100	100	55	100	100	33.333	100	58.333	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	71.667	100	-	33.333	100	-	-	-	40	100	61.538	50	-	52.542	100	64.444	-	40	74.576
chr12:110240989_C_G	TRPV4	59341	12	110240989	110240989	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	rs56378864	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110246111_C_T	TRPV4	59341	12	110246111	110246111	12q24.1	NM_001177431.1	NP_067638.3	rs141908793	E183E	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177428	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110293490_G_A	GLTP	51228	12	110293490	110293490	12q24.11	NM_016433.3	NP_057517.1	rs76870414	N127N	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110293565_G_T	GLTP	51228	12	110293565	110293565	12q24.11	NM_016433.3	NP_057517.1	rs139982828	R102R	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110340852_G_A	TCHP	84260	12	110340852	110340852	12q24.11	NM_001143852.1	NP_001137324.1	rs11539159	P7P	0.09	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143852	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	58.333	42.308	-	-	-	-	76	-	36	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-
chr12:110341933_A_G	TCHP	84260	12	110341933	110341933	12q24.11	NM_001143852.1	NP_001137324.1	rs10774978	K127R	0.25	0.306	1	Missense	0	Type 1	NM_001143852	66.667	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	61.538	34.615	-	-	-	-	66.667	-	38.462	-	40	20	-	-	-	-	-	-	100	100	-	41.667	35.714	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-
chr12:110342627_T_C	TCHP	84260	12	110342627	110342627	12q24.11	NM_001143852.1	NP_001137324.1	rs57860034	-	0.18	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	69.444	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110344407_G_A	TCHP	84260	12	110344407	110344407	12q24.11	NM_001143852.1	NP_001137324.1	rs147510018	V163I	0	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_001143852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110345308_*_+CCT	TCHP	84260	12	110345308	110345308	12q24.11	NM_001143852.1	NP_001137324.1	rs59393514	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110352361_G_A	TCHP	84260	12	110352361	110352361	12q24.11	NM_001143852.1	NP_001137324.1	rs16940680	E417K	0.1	0.122	0.42	Missense	0.001	Type 1	NM_001143852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110353167_G_T	TCHP	84260	12	110353167	110353167	12q24.11	NM_001143852.1	NP_001137324.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110353172_T_C	TCHP	84260	12	110353172	110353172	12q24.11	NM_001143852.1	NP_001137324.1	rs3809300	-	0.04	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.44	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.525	-	-	-	-	-
chr12:110353182_G_T	TCHP	84260	12	110353182	110353182	12q24.11	NM_001143852.1	NP_001137324.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110354376_T_C	TCHP	84260	12	110354376	110354376	12q24.11	NM_001143852.1	NP_001137324.1	rs12372049	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110354391_C_G	TCHP	84260	12	110354391	110354391	12q24.11	NM_001143852.1	NP_001137324.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110370767_C_T	GIT2	9815	12	110370767	110370767	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110371897_G_C	GIT2	9815	12	110371897	110371897	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	rs16940703	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	50	34.694	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110376272_C_T	GIT2	9815	12	110376272	110376272	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	-	S559N	0	0	0.01	Missense	0.83	Type 2	NM_014776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110383141_G_A	GIT2	9815	12	110383141	110383141	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	rs11068997	A552V	0.06	0.055	0.18	Missense	0.006	Type 1	NM_057169	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	40	33.333	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110385079_G_T	GIT2	9815	12	110385079	110385079	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	rs2063388	L491L	0.07	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014776	-	58.491	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.663	-	-	-	-	-	51.22	53.398	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110385180_G_A	GIT2	9815	12	110385180	110385180	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	-	R458W	0	0.00009	0	Missense	0.988	Type 1	NM_014776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110386611_G_A	GIT2	9815	12	110386611	110386611	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	rs74578156	-	0.07	0.076	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	78.571	53.333	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110389162_G_A	GIT2	9815	12	110389162	110389162	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-
chr12:110390956_C_T	GIT2	9815	12	110390956	110390956	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	-	V395M	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001135214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110390969_G_A	GIT2	9815	12	110390969	110390969	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	-	P390P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110391065_C_T	GIT2	9815	12	110391065	110391065	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	rs138070671	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110399454_C_T	GIT2	9815	12	110399454	110399454	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	rs17849472	V285M	0	0.00009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001135214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110405226_C_T	GIT2	9815	12	110405226	110405226	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	rs73419574	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110418798_A_C	GIT2	9815	12	110418798	110418798	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	-	L226R	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_001135213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.366	-
chr12:110429384_G_A	GIT2	9815	12	110429384	110429384	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110429480_G_T	GIT2	9815	12	110429480	110429480	12q24.1	NM_001135213.1	NP_001128685.1	rs141039444	S46S	0.005	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110449838_G_A	ANKRD13A	88455	12	110449838	110449838	12q24.11	NM_033121.1	NP_149112.1	rs138438848	R42Q	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_033121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110456175_A_G	ANKRD13A	88455	12	110456175	110456175	12q24.11	NM_033121.1	NP_149112.1	rs2302689	P142P	0.25	0.312	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033121	80.851	65	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	54.167	-	-	66.667	30.357	-	-	-	-	68.571	-	26.667	-	48.649	34.375	67.857	-	-	-	-	-	50	44.118	-	35.211	49.18	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	73.529	-	48.611	-	-	-	-	-
chr12:110466489_*_-C	ANKRD13A	88455	12	110466489	110466489	12q24.11	NM_033121.1	NP_149112.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110474070_T_C	ANKRD13A	88455	12	110474070	110474070	12q24.11	NM_033121.1	NP_149112.1	rs2287174	L505P	0.07	0.076	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_033121	-	61.538	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	56	42.623	-	-	35.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110474147_G_A	ANKRD13A	88455	12	110474147	110474147	12q24.11	NM_033121.1	NP_149112.1	rs79504243	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110566907_A_G	IFT81	28981	12	110566907	110566907	12q24.13	NM_001143779.1	NP_113661.2	rs34684319	D134G	0.01	0.015	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001143779	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110574681_*_-TAT	IFT81	28981	12	110574681	110574683	12q24.13	NM_001143779.1	NP_113661.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110618235_A_G	IFT81	28981	12	110618235	110618235	12q24.13	NM_001143779.1	NP_113661.2	rs16940805	R399R	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143779	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-
chr12:110630494_T_C	IFT81	28981	12	110630494	110630494	12q24.13	NM_001143779.1	NP_113661.2	-	L514L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110656043_A_G	IFT81	28981	12	110656043	110656043	12q24.13	NM_001143779.1	NP_113661.2	rs139149528	-	0.003	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110734373_C_G	ATP2A2	488	12	110734373	110734373	12q24.11	NM_001681.3	NP_001672.1	rs12306206	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110760839_A_C	ATP2A2	488	12	110760839	110760839	12q24.11	NM_001681.3	NP_001672.1	-	K169T	0	0	0.21	Missense	0.013	Type 2	NM_001681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110777078_C_G	ATP2A2	488	12	110777078	110777078	12q24.11	NM_001681.3	NP_001672.1	rs112499287	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110777195_A_C	ATP2A2	488	12	110777195	110777195	12q24.11	NM_001681.3	NP_001672.1	-	K510T	0	0	0.05	Missense	0.106	Type 2	NM_001681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110777415_G_A	ATP2A2	488	12	110777415	110777415	12q24.11	NM_001681.3	NP_001672.1	-	E550E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110780107_G_A	ATP2A2	488	12	110780107	110780107	12q24.11	NM_001681.3	NP_001672.1	rs56243033	A724A	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001681	-	-	-	-	-	67.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.35	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.769	-	-	-	-	67.742	-	32.653	60	-	-	46.269	-	-	-	-	-
chr12:110781245_T_C	ATP2A2	488	12	110781245	110781245	12q24.11	NM_001681.3	NP_001672.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110784001_*_-GT	ATP2A2	488	12	110784001	110784002	12q24.11	NM_001681.3	NP_001672.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110815310_G_A	ANAPC7	51434	12	110815310	110815310	12q24.11	NM_001137664.1	NP_001131136.1	rs140917138	T449T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110824112_C_T	ANAPC7	51434	12	110824112	110824112	12q24.11	NM_001137664.1	NP_001131136.1	rs56130410	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	41.667	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	82.927	-	45.614	-	-	-	-	-
chr12:110825738_T_C	ANAPC7	51434	12	110825738	110825738	12q24.11	NM_001137664.1	NP_001131136.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110841437_C_T	ANAPC7	51434	12	110841437	110841437	12q24.11	NM_001137664.1	NP_001131136.1	rs141147170	S33N	0.02	0.027	0.06	Missense	-1	Type 1	NM_001137664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110897505_C_G	GPN3	51184	12	110897505	110897505	12q24.11	NM_016301.3	NP_001157845.1	-	C146S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001164372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110897558_G_A	GPN3	51184	12	110897558	110897558	12q24.11	NM_016301.3	NP_001157845.1	rs11541440	D128D	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164372	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	23.81	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110902925_T_C	GPN3	51184	12	110902925	110902925	12q24.11	NM_016301.3	NP_001157845.1	-	Y87C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001164372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110910953_T_G	FAM216A	29902	12	110910953	110910953	12q24.11	NM_013300.2	NP_037432.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110922929_G_T	FAM216A	29902	12	110922929	110922929	12q24.11	NM_013300.2	NP_037432.2	rs7956133	L77L	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013300	-	47.619	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	-	52.174	50.82	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110924375_G_A	FAM216A	29902	12	110924375	110924375	12q24.11	NM_013300.2	NP_037432.2	rs77563856	R158H	0.003	0.005	0	Missense	0.966	Type 1	NM_013300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110925718_A_G	FAM216A	29902	12	110925718	110925718	12q24.11	NM_013300.2	NP_037432.2	rs17188964	R225G	0.01	0.005	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_013300	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333
chr12:110927882_A_G	FAM216A	29902	12	110927882	110927882	12q24.11	NM_013300.2	NP_037432.2	rs17851852	L254L	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.111	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110930893_C_T	VPS29	51699	12	110930893	110930893	12q24	NM_057180.1	NP_476528.1	-	S113S	0	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110974890_T_C	PPTC7	160760	12	110974890	110974890	12q24.11	NM_139283.1	NP_644812.1	rs10849900	P289P	0.3	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139283	-	-	-	-	45.794	54.167	70	-	-	-	30.909	-	100	-	-	-	45.714	100	32	-	32.353	-	58.621	100	-	-	23.333	-	100	55	-	-	48.276	46.154	100	-	68.421	78.571	-	-	-	60.274	100	41.667	-	100	-	-	95.833	-	100	61.111	-	-	-	-	-	-	46.667	-
chr12:110977786_G_T	PPTC7	160760	12	110977786	110977786	12q24.11	NM_139283.1	NP_644812.1	rs74650839	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110989641_A_G	PPTC7	160760	12	110989641	110989641	12q24.11	NM_139283.1	NP_644812.1	-	L119P	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_139283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:110989654_G_A	PPTC7	160760	12	110989654	110989654	12q24.11	NM_139283.1	NP_644812.1	-	P115S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_139283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	44.681	42.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111057772_G_A	TCTN1	79600	12	111057772	111057772	12q24.11	NM_024549.5	NP_078825.2	rs188296885	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111057807_G_T	TCTN1	79600	12	111057807	111057807	12q24.11	NM_024549.5	NP_078825.2	rs80078413	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111070319_C_T	TCTN1	79600	12	111070319	111070319	12q24.11	NM_024549.5	NP_078825.2	-	P223S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001082537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111080154_G_C	TCTN1	79600	12	111080154	111080154	12q24.11	NM_024549.5	NP_078825.2	rs188817098	V431L	0.001	0.001	0.01	Missense	0.059	Type 1	NM_001082537	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111082836_G_T	TCTN1	79600	12	111082836	111082836	12q24.11	NM_024549.5	NP_078825.2	rs118096349	G466C	0.01	0.016	0.01	Missense	0.354	Type 1	NM_001082537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-
chr12:111085153_C_A	TCTN1	79600	12	111085153	111085153	12q24.11	NM_024549.5	NP_078825.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111089140_G_A	HVCN1	84329	12	111089140	111089140	12q24.11	NM_032369.3	NP_115745.2	rs145106959	A155A	0.001	0.003	0.03	Silent	-1	Type 1	NM_001256413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111089165_T_C	HVCN1	84329	12	111089165	111089165	12q24.11	NM_032369.3	NP_115745.2	-	H147R	0	0	0.2	Missense	0.999	Type 2	NM_001256413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111098942_G_A	HVCN1	84329	12	111098942	111098942	12q24.11	NM_032369.3	NP_115745.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111099049_G_A	HVCN1	84329	12	111099049	111099049	12q24.11	NM_032369.3	NP_115745.2	-	P56S	0	0	0.73	Missense	0.063	Type 2	NM_001256413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	50	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111099228_G_C	HVCN1	84329	12	111099228	111099228	12q24.11	NM_032369.3	NP_115745.2	-	A16G	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001040107	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111159891_G_A	PPP1CC	5501	12	111159891	111159891	12q24.1-q24.2	NM_001244974.1	NP_001231903.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111159956_A_C	PPP1CC	5501	12	111159956	111159956	12q24.1-q24.2	NM_001244974.1	NP_001231903.1	-	L289R	0	0	0	Missense	0.332	Type 2	NM_001244974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111160003_G_A	PPP1CC	5501	12	111160003	111160003	12q24.1-q24.2	NM_001244974.1	NP_001231903.1	rs1973505	C273C	0.2	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244974	64.062	60.87	-	100	-	-	50	-	-	-	-	52	-	-	63.636	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	44.186	52.5	60.87	-	-	-	-	-	51.282	43.243	-	37.383	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	54.412	-	-	-	-	-
chr12:111160423_G_A	PPP1CC	5501	12	111160423	111160423	12q24.1-q24.2	NM_001244974.1	NP_001231903.1	-	L201F	0	0	0	Missense	0.579	Type 2	NM_001244974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111168469_C_T	PPP1CC	5501	12	111168469	111168469	12q24.1-q24.2	NM_001244974.1	NP_001231903.1	-	D95N	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001244974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111290721_A_G	CCDC63	160762	12	111290721	111290721	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	rs78915675	-	0.01	0.012	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111291256_G_A	CCDC63	160762	12	111291256	111291256	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	rs116333453	S19S	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111311807_C_T	CCDC63	160762	12	111311807	111311807	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	rs140111888	-	0.003	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111311809_C_T	CCDC63	160762	12	111311809	111311809	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111317855_T_C	CCDC63	160762	12	111317855	111317855	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	rs12371434	L212S	0.002	0.005	0.08	Missense	0.006	Type 1	NM_152591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111317904_T_C	CCDC63	160762	12	111317904	111317904	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	rs35762292	-	0.17	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.189	-	52.174	63.636	-	-	-	-	67.742	28.571	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	100	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	100	-	-	-	-	100	-	-	55.172	-	-	-	47.059	-
chr12:111317919_C_T	CCDC63	160762	12	111317919	111317919	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111321976_G_T	CCDC63	160762	12	111321976	111321976	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	rs141094849	K332N	0	0.00019	0	Missense	0.991	Type 1	NM_152591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111330882_C_T	CCDC63	160762	12	111330882	111330882	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	-	D359D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111330922_G_A	CCDC63	160762	12	111330922	111330922	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	rs113767208	D373N	0.01	0.016	0.2	Missense	0.197	Type 1	NM_152591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111330964_G_T	CCDC63	160762	12	111330964	111330964	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111342528_C_T	CCDC63	160762	12	111342528	111342528	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	-	P493P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111342558_G_T	CCDC63	160762	12	111342558	111342558	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	rs34300256	V503V	0.17	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152591	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	33.735	-	100	-	-	-	29.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	55.882	-	-	-	-	-	100	-	21.053	100	98.305	-	-	-	-	40.741	57.377	-	43.814	33.333	-	-	-	-
chr12:111345219_G_T	CCDC63	160762	12	111345219	111345219	12q24.11	NM_152591.1	NP_689804.1	rs116604830	R544L	0.01	0.012	0.23	Missense	0.228	Type 1	NM_152591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111351034_*_-C	MYL2	4633	12	111351034	111351034	12q24.11	NM_000432.3	NP_000423.2	rs34008231	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.162	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	100	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	59.091	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	56.667	-	60.811	-	47.959	59.091	-	-	-	-
chr12:111353556_A_G	MYL2	4633	12	111353556	111353556	12q24.11	NM_000432.3	NP_000423.2	rs2301610	I44I	0.1	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000432	-	-	-	-	-	67.391	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.471	-	-	44.828	-	62.667	59.211	-	-	-	-	60.759	47.059	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	40.323	-	-	-	56.494	-	-	-	-	-
chr12:111356965_G_A	MYL2	4633	12	111356965	111356965	12q24.11	NM_000432.3	NP_000423.2	rs139794370	G12G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111357011_G_A	MYL2	4633	12	111357011	111357011	12q24.11	NM_000432.3	NP_000423.2	rs12301951	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111472052_C_T	CUX2	23316	12	111472052	111472052	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111652021_C_T	CUX2	23316	12	111652021	111652021	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	rs190091435	V27V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015267	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111701596_C_T	CUX2	23316	12	111701596	111701596	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	A85V	0	0.00031	0	Missense	0.891	Type 1	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111731261_G_A	CUX2	23316	12	111731261	111731261	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	G150R	0	0	0.1	Missense	0.995	Type 2	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111731283_C_T	CUX2	23316	12	111731283	111731283	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	T157M	0	0	0.07	Missense	0.766	Type 2	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111736417_G_A	CUX2	23316	12	111736417	111736417	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	rs112918730	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111744759_G_A	CUX2	23316	12	111744759	111744759	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	R298Q	0	0.0002	0.14	Missense	0.991	Type 1	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111744895_G_A	CUX2	23316	12	111744895	111744895	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	T343T	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015267	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111747953_C_A	CUX2	23316	12	111747953	111747953	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	S456Y	0	0	0	Missense	0.94	Type 2	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111747963_C_T	CUX2	23316	12	111747963	111747963	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	rs3742007	P459P	0.34	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:111748524_C_T	CUX2	23316	12	111748524	111748524	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	rs66783848	-	0.05	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111749975_G_A	CUX2	23316	12	111749975	111749975	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	A658T	0	0	0	Missense	0.711	Type 2	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111749981_A_G	CUX2	23316	12	111749981	111749981	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	K660E	0	0	0.01	Missense	0.868	Type 2	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111760251_G_C	CUX2	23316	12	111760251	111760251	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	rs3742006	V931V	0.35	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-
chr12:111779792_C_T	CUX2	23316	12	111779792	111779792	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	rs16941414	I1198I	0.08	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111785334_G_A	CUX2	23316	12	111785334	111785334	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	R1222R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr12:111785505_G_T	CUX2	23316	12	111785505	111785505	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	E1279D	0	0	0.66	Missense	0.778	Type 2	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111785515_G_A	CUX2	23316	12	111785515	111785515	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	rs61745424	E1283K	0.01	0.018	0.6	Missense	0.914	Type 1	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111785586_T_C	CUX2	23316	12	111785586	111785586	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	rs3803167	D1306D	0.5	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015267	72.222	28.571	-	-	-	-	-	-	55.556	-	34.286	84.615	-	-	-	69.697	-	-	-	66.667	-	47.059	100	41.667	-	-	-	72.727	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	68	100	-	-	54.545	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-	-
chr12:111785715_C_T	CUX2	23316	12	111785715	111785715	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	L1349L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111786082_G_C	CUX2	23316	12	111786082	111786082	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	rs6490073	V1472L	1	0	1	Missense	0.001	Type 1	NM_015267	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr12:111786102_G_A	CUX2	23316	12	111786102	111786102	12q24.12	NM_015267.3	NP_056082.2	-	R1478R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111800832_*_-CCCCGCCAC	FAM109A	144717	12	111800832	111800840	12q24.12	NM_001177997.1	NP_001171467.1	rs3840795	131_134del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001177997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111801144_G_A	FAM109A	144717	12	111801144	111801144	12q24.12	NM_001177997.1	NP_001171467.1	-	R30W	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_001177997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr12:111884608_T_C	SH2B3	10019	12	111884608	111884608	12q24	NM_005475.2	NP_005466.1	rs3184504	W262R	0.78	0.634	1	Missense	0	Type 1	NM_005475	100	37.838	-	-	-	64.815	100	-	26.923	78.261	50	100	60.526	47.5	100	100	27.419	-	49.091	100	-	100	100	56.818	32.258	40.541	56.061	50	-	-	60.87	-	45.238	46.939	-	100	53.061	81.579	39.286	100	100	29.268	-	-	100	-	100	71.429	40	80	-	29.63	-	-	100	100	-	100	-	45.714
chr12:111885804_C_T	SH2B3	10019	12	111885804	111885804	12q24	NM_005475.2	NP_005466.1	rs74163669	L476F	0.001	0.00046	0.04	Missense	0.754	Type 1	NM_005475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-	-	-	-
chr12:111886019_G_A	SH2B3	10019	12	111886019	111886019	12q24	NM_005475.2	NP_005466.1	-	V547V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111886058_C_A	SH2B3	10019	12	111886058	111886058	12q24	NM_005475.2	NP_005466.1	-	S560S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111891518_C_T	ATXN2	6311	12	111891518	111891518	12q24.1	NM_002973.3	NP_002964.3	-	S1292S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111895203_C_G	ATXN2	6311	12	111895203	111895203	12q24.1	NM_002973.3	NP_002964.3	rs2301622	-	0.54	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.957	33.333	-	-	-	-	66.667	-	-	68.421	-	100	-	-	100	63.478	-	-	-	-	-	49.123	100	34.375	54.839	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.752	-	-	50	30.769	-	36.364	-	-	63.265	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	51	38.889	-	-	-	-
chr12:111895209_A_C	ATXN2	6311	12	111895209	111895209	12q24.1	NM_002973.3	NP_002964.3	rs12301585	-	0.1	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111926255_T_G	ATXN2	6311	12	111926255	111926255	12q24.1	NM_002973.3	NP_002964.3	rs78209549	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	29.032	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	25	-	44.118	53.846	-	-	-	-
chr12:111948297_*_-G	ATXN2	6311	12	111948297	111948297	12q24.1	NM_002973.3	NP_002964.3	-	P710fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111956226_T_C	ATXN2	6311	12	111956226	111956226	12q24.1	NM_002973.3	NP_002964.3	rs117851901	N491S	0.002	0.002	0.05	Missense	0.043	Type 1	NM_002973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:111993712_C_T	ATXN2	6311	12	111993712	111993712	12q24.1	NM_002973.3	NP_002964.3	rs7969300	S248N	0.2	0.044	0.65	Missense	0.005	Type 1	NM_002973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112082290_G_A	BRAP	8315	12	112082290	112082290	12q24	NM_006768.3	NP_006759.3	-	R498X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_006768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112093385_C_A	BRAP	8315	12	112093385	112093385	12q24	NM_006768.3	NP_006759.3	-	K432N	0	0	0.03	Missense	0.831	Type 2	NM_006768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112103589_G_A	BRAP	8315	12	112103589	112103589	12q24	NM_006768.3	NP_006759.3	rs61999323	G250G	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112117009_A_G	BRAP	8315	12	112117009	112117009	12q24	NM_006768.3	NP_006759.3	rs61308437	I193I	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112119501_A_T	BRAP	8315	12	112119501	112119501	12q24	NM_006768.3	NP_006759.3	-	F128Y	0	0	0	Missense	0.357	Type 2	NM_006768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112130564_A_G	ACAD10	80724	12	112130564	112130564	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs77123766	R17R	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112130666_A_T	ACAD10	80724	12	112130666	112130666	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs74762902	G51G	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112130708_A_G	ACAD10	80724	12	112130708	112130708	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs7132509	-	0.22	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112147289_C_T	ACAD10	80724	12	112147289	112147289	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112147397_A_G	ACAD10	80724	12	112147397	112147397	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs35276160	Q200R	0.02	0.016	1	Missense	0	Type 1	NM_001136538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112147444_A_C	ACAD10	80724	12	112147444	112147444	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs35753710	T216P	0.02	0.016	1	Missense	0	Type 1	NM_001136538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112147524_A_C	ACAD10	80724	12	112147524	112147524	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	-	0	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	41.176	60.714	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	31.579	-	-
chr12:112165755_G_A	ACAD10	80724	12	112165755	112165755	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112165856_A_G	ACAD10	80724	12	112165856	112165856	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs35358426	R384R	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112165941_A_C	ACAD10	80724	12	112165941	112165941	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs143739010	K413Q	0	0.00009	0.02	Missense	0.988	Type 1	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112167599_A_G	ACAD10	80724	12	112167599	112167599	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs59844708	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112167753_G_A	ACAD10	80724	12	112167753	112167753	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs36046440	D463N	0.004	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112171681_C_T	ACAD10	80724	12	112171681	112171681	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs74669905	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112171697_G_A	ACAD10	80724	12	112171697	112171697	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112174755_C_T	ACAD10	80724	12	112174755	112174755	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	S554F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112174765_T_A	ACAD10	80724	12	112174765	112174765	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs78112811	R557R	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112174773_C_G	ACAD10	80724	12	112174773	112174773	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs35716113	A560G	0.02	0.016	0.07	Missense	0.019	Type 1	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112174822_T_A	ACAD10	80724	12	112174822	112174822	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs80351850	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112182683_G_A	ACAD10	80724	12	112182683	112182683	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	G651S	0	0	0.29	Missense	0.001	Type 2	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	44.186	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112182876_C_T	ACAD10	80724	12	112182876	112182876	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs77034308	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112184016_C_T	ACAD10	80724	12	112184016	112184016	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	Y728Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112184060_T_A	ACAD10	80724	12	112184060	112184060	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	L743H	0	0	0.01	Missense	0.134	Type 2	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112184865_T_C	ACAD10	80724	12	112184865	112184865	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs143862876	S757P	0.003	0.006	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112186135_C_T	ACAD10	80724	12	112186135	112186135	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	R834C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112186274_C_T	ACAD10	80724	12	112186274	112186274	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs34245489	A880V	0.02	0.032	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112187140_G_A	ACAD10	80724	12	112187140	112187140	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs149500655	M936I	0.02	0.005	0.07	Missense	0.989	Type 1	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112191596_*_+TT	ACAD10	80724	12	112191596	112191596	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	F946fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112191641_G_A	ACAD10	80724	12	112191641	112191641	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	rs2074055	A961A	0.22	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112191719_G_T	ACAD10	80724	12	112191719	112191719	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	K987N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112194197_C_A	ACAD10	80724	12	112194197	112194197	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	R1034R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:112194270_G_A	ACAD10	80724	12	112194270	112194270	12q24.12	NM_025247.5	NP_079523.3	-	R1058H	0	0	0.01	Missense	0.713	Type 2	NM_025247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112221021_G_A	ALDH2	217	12	112221021	112221021	12q24.2	NM_001204889.1	NP_000681.2	-	W93X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112221102_G_A	ALDH2	217	12	112221102	112221102	12q24.2	NM_001204889.1	NP_000681.2	-	A120A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112221103_G_A	ALDH2	217	12	112221103	112221103	12q24.2	NM_001204889.1	NP_000681.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112223100_C_A	ALDH2	217	12	112223100	112223100	12q24.2	NM_001204889.1	NP_000681.2	rs138443541	P83P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112227714_G_A	ALDH2	217	12	112227714	112227714	12q24.2	NM_001204889.1	NP_000681.2	-	V129V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112228249_G_A	ALDH2	217	12	112228249	112228249	12q24.2	NM_001204889.1	NP_000681.2	rs58280059	P141P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112228273_G_T	ALDH2	217	12	112228273	112228273	12q24.2	NM_001204889.1	NP_000681.2	-	L149L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204889	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112235846_C_T	ALDH2	217	12	112235846	112235846	12q24.2	NM_001204889.1	NP_000681.2	rs149824295	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112241719_C_T	ALDH2	217	12	112241719	112241719	12q24.2	NM_001204889.1	NP_000681.2	-	S441L	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001204889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112370419_T_C	TMEM116	89894	12	112370419	112370419	12q24.13	NM_001193453.1	NP_001180382.1	rs146086311	K225E	0.003	0.006	0.13	Missense	0.135	Type 1	NM_001193453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112375990_A_C	TMEM116	89894	12	112375990	112375990	12q24.13	NM_001193453.1	NP_001180382.1	rs3752630	C79G	0.22	0.203	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001193453	56	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70.588	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	31.034	40	33.333	60	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	54.545	82.353	76.923	-	50	47.826	-	59.184	62.5	-	-	-	-
chr12:112451420_G_A	ERP29	10961	12	112451420	112451420	12q24.13	NM_006817.3	NP_001029197.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112467380_C_A	NAA25	80018	12	112467380	112467380	12q24.13	NM_024953.3	NP_079229.2	-	E958D	0	0	0.26	Missense	0.351	Type 2	NM_024953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112471090_G_T	NAA25	80018	12	112471090	112471090	12q24.13	NM_024953.3	NP_079229.2	rs12298022	L915I	0.11	0.138	0.24	Missense	0.026	Type 1	NM_024953	64.286	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	38.889	68.966	-	43.75	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	73.529	-	-	73.913	-	71.053	-	-	36.364	-	40.945	65.217	-	-	-	-
chr12:112478316_G_A	NAA25	80018	12	112478316	112478316	12q24.13	NM_024953.3	NP_079229.2	rs78983078	T836I	0.01	0.007	0.05	Missense	0	Type 1	NM_024953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112491447_C_T	NAA25	80018	12	112491447	112491447	12q24.13	NM_024953.3	NP_079229.2	-	R548Q	0	0	0.07	Missense	0.986	Type 2	NM_024953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112509677_A_C	NAA25	80018	12	112509677	112509677	12q24.13	NM_024953.3	NP_079229.2	rs11066147	-	0.21	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112509774_G_A	NAA25	80018	12	112509774	112509774	12q24.13	NM_024953.3	NP_079229.2	-	R321X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112509780_G_C	NAA25	80018	12	112509780	112509780	12q24.13	NM_024953.3	NP_079229.2	-	H319D	0	0	0.02	Missense	0.907	Type 2	NM_024953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-
chr12:112509789_T_G	NAA25	80018	12	112509789	112509789	12q24.13	NM_024953.3	NP_079229.2	-	S316R	0	0	0.3	Missense	0.064	Type 2	NM_024953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-
chr12:112528603_C_A	NAA25	80018	12	112528603	112528603	12q24.13	NM_024953.3	NP_079229.2	-	E70D	0	0	0.09	Missense	0.439	Type 2	NM_024953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112568385_A_C	TRAFD1	10906	12	112568385	112568385	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112572689_A_G	TRAFD1	10906	12	112572689	112572689	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112572875_G_A	TRAFD1	10906	12	112572875	112572875	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112572878_C_T	TRAFD1	10906	12	112572878	112572878	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112580071_C_T	TRAFD1	10906	12	112580071	112580071	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	rs7970397	G274G	0.18	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143906	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112583447_A_C	TRAFD1	10906	12	112583447	112583447	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	rs79680080	E303A	0.02	0.017	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001143906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112587652_C_A	TRAFD1	10906	12	112587652	112587652	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	-	P419H	0	0	0.05	Missense	0.489	Type 2	NM_001143906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112587726_G_A	TRAFD1	10906	12	112587726	112587726	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	rs139453904	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112589606_A_T	TRAFD1	10906	12	112589606	112589606	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	-	G427G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-
chr12:112590213_C_A	TRAFD1	10906	12	112590213	112590213	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112590278_C_T	TRAFD1	10906	12	112590278	112590278	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	rs145546036	A556V	0	0.001	0.02	Missense	0.002	Type 1	NM_001143906	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112590624_C_T	TRAFD1	10906	12	112590624	112590624	12q	NM_006700.2	NP_001137378.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112888145_T_C	PTPN11	5781	12	112888145	112888145	12q24	NM_080601.1	NP_542168.1	-	I54T	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_002834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:112888300_G_T	PTPN11	5781	12	112888300	112888300	12q24	NM_080601.1	NP_542168.1	-	D106Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:113285588_C_A	RPH3A	22895	12	113285588	113285588	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	-	I53I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113303382_C_T	RPH3A	22895	12	113303382	113303382	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113306206_A_G	RPH3A	22895	12	113306206	113306206	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113306365_C_T	RPH3A	22895	12	113306365	113306365	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	rs142374483	P188L	0	0.00019	0.08	Missense	0.004	Type 1	NM_014954	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113313470_C_T	RPH3A	22895	12	113313470	113313470	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	rs2891411	-	0.53	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	26.087	-	100	41.176	-	27.778	-	-	61.538	28.736	89.362	37.838	53.659	34.091	100	60	-	-	97.727	58.537	45.455	22.642	100	100	-	-	37.143	-	-	25	36.207	48.571	25.806	-	50.769	59.677	100	50	-	100	100	-	31.25	-	100	100	-	38.095	-	22.222	-	-	-	100	-	46.809	-	55.556	55.263
chr12:113319600_C_T	RPH3A	22895	12	113319600	113319600	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	rs2240194	N421N	0.55	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014954	32.203	-	-	100	-	-	35.294	-	-	-	-	97.701	33.333	38.667	40	100	62	-	-	100	66.667	40	32	100	51.852	-	34.066	-	-	-	29.851	54.545	45.312	36.449	-	58.333	45.588	33.333	42.308	-	100	100	-	38.462	-	100	100	-	43.333	-	22	-	42.308	-	100	-	60.55	-	62.712	71.094
chr12:113321125_C_T	RPH3A	22895	12	113321125	113321125	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	-	R448W	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_014954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113321178_C_A	RPH3A	22895	12	113321178	113321178	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	-	T465T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113325596_T_C	RPH3A	22895	12	113325596	113325596	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113325629_T_C	RPH3A	22895	12	113325629	113325629	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	rs4141253	F484F	0.5	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014954	27.778	35.294	-	100	-	-	-	-	-	-	36	18.919	42.308	57.692	42.857	100	68	-	-	100	70.833	40	33.333	100	52.174	-	-	-	-	-	33.333	52.5	57.143	29.167	-	51.852	48.936	100	48.387	-	100	100	-	-	-	100	100	-	43.75	-	42.105	-	36.957	-	100	-	55	-	55.556	-
chr12:113328633_C_T	RPH3A	22895	12	113328633	113328633	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113328677_C_T	RPH3A	22895	12	113328677	113328677	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	rs139437123	I544I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113333629_G_A	RPH3A	22895	12	113333629	113333629	12q24.13	NM_001143854.1	NP_001137326.1	rs61942351	L631L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	62	-	-	-	-	-	-	-	100	-	69.333
chr12:113348849_C_T	OAS1	4938	12	113348849	113348849	12q24.2	NM_001032409.1	NP_058132.2	rs7955146	-	0.08	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113348870_G_A	OAS1	4938	12	113348870	113348870	12q24.2	NM_001032409.1	NP_058132.2	rs1131454	G162S	0.49	0.452	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001032409	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	85.987	97.436	-	100	40	100	-	-	56.757	72.131	37.5	100	-	52	100	-	35.938	46.429	45.455	64.516	100	100	54.237	50.667	100	35.811	64.151	68.333	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	45.833	100	100	34.286	100	100	41.722	-	42.222	-	-	100
chr12:113357193_G_A	OAS1	4938	12	113357193	113357193	12q24.2	NM_001032409.1	NP_058132.2	rs10774671	-	0.64	0.565	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_016816	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	79.348	87.5	-	100	30.769	100	-	-	44.186	58.182	28.571	100	-	100	100	32.394	27.273	26.471	46.875	100	100	100	45.833	40.385	100	100	43.333	72	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	37.143	100	100	20.833	100	100	51	-	22.807	-	-	100
chr12:113357209_G_A	OAS1	4938	12	113357209	113357209	12q24.2	NM_001032409.1	NP_058132.2	rs1131476	A352T	0.78	0.739	0.4	Missense	0.215	Type 1	NM_016816	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	79.091	86.667	-	100	32.692	100	-	-	47.273	61.017	26.316	100	100	100	100	31.25	30.952	27.907	40	100	100	100	46.154	41.791	100	100	50	80.769	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	38.235	100	100	-	100	100	48.246	-	27.027	-	-	100
chr12:113357237_G_C	OAS1	4938	12	113357237	113357237	12q24.2	NM_001032409.1	NP_058132.2	rs1051042	R361T	0.78	0.738	0.73	Missense	0.211	Type 1	NM_016816	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	82.278	90.909	-	100	38.028	100	-	-	40	59.74	28.889	100	100	100	100	36.441	32.727	29.091	40	100	100	100	51.923	42.857	100	100	55.556	69.231	100	100	100	-	-	30.769	100	100	-	100	50	100	100	28	100	100	51.701	-	27.273	-	-	100
chr12:113424893_C_G	OAS2	4939	12	113424893	113424893	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	rs2072138	T76T	0.22	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032731	-	-	-	-	56.889	-	-	100	-	100	-	-	-	-	54.118	30.769	-	-	-	64.935	-	50.413	64.286	50	100	55.738	-	44.156	-	30.189	-	48.485	-	-	-	100	46.875	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	71.739	-	60.563	28.75	-	55.046	-	42.995	-	25.225	-	-	-
chr12:113424988_G_C	OAS2	4939	12	113424988	113424988	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	-	C108S	0	0	0.01	Missense	0.966	Type 2	NM_001032731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113425154_C_G	OAS2	4939	12	113425154	113425154	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	rs1293767	S163R	0.83	0.772	0.62	Missense	-1	Type 1	NM_001032731	-	50	-	-	100	-	-	86.667	100	100	81.818	95	38.462	100	50	100	-	-	62.5	54.545	-	100	-	-	100	-	54.545	55.556	40	-	100	-	66.667	60	100	100	61.538	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	75	-	-	-	-	100
chr12:113433233_G_A	OAS2	4939	12	113433233	113433233	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	-	G194E	0	0	0.28	Missense	0.005	Type 2	NM_002535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113435450_A_T	OAS2	4939	12	113435450	113435450	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	rs1293755	V251V	0.85	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002535	-	48.571	-	-	100	-	100	100	100	100	87.77	96.907	37.895	59.615	51.282	99.465	-	-	58.333	70.732	43.59	53.333	100	42.857	100	35.955	41.096	53.947	47.222	100	100	100	47.273	49.351	100	99.291	62.791	86.842	53.333	100	100	-	-	100	100	100	-	100	45.652	100	42.254	-	100	100	100	53.571	38.028	-	38.235	100
chr12:113436191_A_C	OAS2	4939	12	113436191	113436191	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	-	L328F	0	0.00009	0.04	Missense	0.263	Type 1	NM_002535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113440849_G_A	OAS2	4939	12	113440849	113440849	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	-	R374H	0	0	0	Missense	0.689	Type 2	NM_002535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113440921_T_C	OAS2	4939	12	113440921	113440921	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	rs2072137	-	0.35	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	64.815	-	-	47.368	47.059	23.077	-	-	-	57.143	-	55	-	68.75	100	59.091	47.368	58.621	-	100	100	41.667	40.909	34.783	-	60	46.875	88.889	-	-	100	-	-	50	42.105	-	-	62.5	-	71.429	57.143	-	62.069	-	43.75	38.462	28.571	-	29.032	100
chr12:113444250_G_C	OAS2	4939	12	113444250	113444250	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	-	E501Q	0	0	1	Missense	0.014	Type 2	NM_002535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113444285_C_T	OAS2	4939	12	113444285	113444285	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	rs16942424	S512S	0.04	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113444418_T_C	OAS2	4939	12	113444418	113444418	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	rs929291	-	0.75	0.698	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.75	-	100	100	-	100	100	100	100	85.714	100	43.333	52.174	36.364	100	-	-	51.724	65.217	24.138	35.714	-	57.143	100	42.424	40	54.167	35.714	100	100	100	38.462	56.522	100	100	63.889	88.235	35	-	100	-	-	100	100	100	-	100	47.059	100	26.923	-	72.222	100	100	60	31.579	-	54.762	100
chr12:113445485_G_A	OAS2	4939	12	113445485	113445485	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	rs192763448	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.36	-	-	-	-	-
chr12:113445592_G_A	OAS2	4939	12	113445592	113445592	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	-	G580E	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_002535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113445768_G_A	OAS2	4939	12	113445768	113445768	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	rs1293746	-	0.26	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	59.259	-	-	-	50	-	30.233	92.308	-	50	-	62.121	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	33.333	-	-	54.545	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:113448288_A_G	OAS2	4939	12	113448288	113448288	12q24.2	NM_001032731.1	NP_058197.2	rs15895	X720W	0.83	0.75	0.1	Read_through	0.383	Type 1	NM_016817	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	90.323	90.909	46.667	45.455	-	100	-	-	52.632	66.667	-	47.619	100	53.846	100	25	30.769	54.545	-	100	100	100	37.037	-	100	100	52.174	69.231	60	100	100	-	-	-	100	100	-	100	57.143	100	-	-	60	100	43.478	-	-	-	100	100
chr12:113496120_G_T	DTX1	1840	12	113496120	113496120	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	-	T41T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113515272_G_T	DTX1	1840	12	113515272	113515272	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	rs116800762	S101S	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113531305_A_T	DTX1	1840	12	113531305	113531305	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	rs1674095	-	0.79	0.823	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr12:113531476_G_A	DTX1	1840	12	113531476	113531476	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	-	R379H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113531531_A_G	DTX1	1840	12	113531531	113531531	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113532617_A_G	DTX1	1840	12	113532617	113532617	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	rs12427377	R417R	0.08	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004416	-	-	100	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113532763_C_T	DTX1	1840	12	113532763	113532763	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113532825_A_G	DTX1	1840	12	113532825	113532825	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	29.032	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr12:113532827_T_G	DTX1	1840	12	113532827	113532827	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113532831_A_C	DTX1	1840	12	113532831	113532831	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	33.333	-	29.032	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667
chr12:113532833_C_G	DTX1	1840	12	113532833	113532833	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	33.333	-	27.273	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr12:113532836_C_T	DTX1	1840	12	113532836	113532836	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	30.556	-	30	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr12:113532885_C_T	DTX1	1840	12	113532885	113532885	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	rs12426056	Y475Y	0.07	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004416	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113533124_C_T	DTX1	1840	12	113533124	113533124	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	rs2243396	-	0.8	0.789	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	53.333	53.571	100	100	66.667	23.077	79.63	100	100	48.718	61.905	98.507	100	100	100	100	100	100	47.059	-	100	100	100	75.862	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	-	29.787	100	100	100	100	100	100	68.75	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:113533150_C_T	DTX1	1840	12	113533150	113533150	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	rs61758446	P523P	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113534669_G_A	DTX1	1840	12	113534669	113534669	12q24.13	NM_004416.2	NP_004407.2	rs111233046	P596P	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.582	-	-	-
chr12:113537773_C_T	RASAL1	8437	12	113537773	113537773	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs12422659	Q764Q	0.07	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193521	-	-	100	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113538415_A_T	RASAL1	8437	12	113538415	113538415	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs73207006	-	0.07	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113539724_C_T	RASAL1	8437	12	113539724	113539724	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	-	R703Q	0	0	0.16	Missense	0.612	Type 2	NM_001193521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113539822_A_G	RASAL1	8437	12	113539822	113539822	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs1674101	-	0.91	0.928	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	55.556	100	100	100	53.333	-	73.333	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	70.732	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	30.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:113539829_C_T	RASAL1	8437	12	113539829	113539829	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs73207007	-	0.08	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113541904_C_A	RASAL1	8437	12	113541904	113541904	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs12427427	-	0.08	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113541940_C_T	RASAL1	8437	12	113541940	113541940	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs1613480	-	0.77	0.766	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	52.174	80	-	100	-	-	83.871	100	100	66.667	53.333	100	100	-	100	100	100	100	63.636	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr12:113542098_A_G	RASAL1	8437	12	113542098	113542098	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs12423570	C613C	0.08	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193520	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113544874_C_T	RASAL1	8437	12	113544874	113544874	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs2468355	-	0.8	0.786	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	52.326	57.143	100	100	36.364	38.095	80.357	100	100	45.714	35.714	100	100	100	100	100	100	100	62.069	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	-	43.59	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:113552985_G_C	RASAL1	8437	12	113552985	113552985	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs116485092	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113553077_G_T	RASAL1	8437	12	113553077	113553077	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113553408_C_T	RASAL1	8437	12	113553408	113553408	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs1284878	-	0.79	0.772	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	58.333	100	100	-	50	70.833	100	100	43.243	51.724	100	100	100	100	100	100	100	59.091	-	100	100	100	31.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	39.394	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:113553481_C_T	RASAL1	8437	12	113553481	113553481	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs1284879	R321H	0.79	0.766	0.08	Missense	0.486	Type 1	NM_001193521	100	100	-	-	26.316	66.667	100	100	-	-	81.034	100	100	45.455	56.757	97.619	100	-	100	100	100	100	82.143	-	100	100	100	35.294	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	33.333	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:113554946_G_A	RASAL1	8437	12	113554946	113554946	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs34456143	T221T	0.07	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193521	-	-	100	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113557072_C_T	RASAL1	8437	12	113557072	113557072	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs78729431	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113559280_A_T	RASAL1	8437	12	113559280	113559280	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	39.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113559447_A_G	RASAL1	8437	12	113559447	113559447	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs73207027	-	0.09	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	40.426	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113565637_G_A	RASAL1	8437	12	113565637	113565637	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs146551951	A93V	0.01	0.007	0.81	Missense	0	Type 1	NM_001193521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103
chr12:113565933_G_A	RASAL1	8437	12	113565933	113565933	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs34598602	T58M	0.03	0.045	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001193521	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113573237_C_G	RASAL1	8437	12	113573237	113573237	12q23-q24	NM_004658.2	NP_001180449.1	rs7960087	V11L	0.02	0.03	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_001193521	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113596736_G_A	DDX54	79039	12	113596736	113596736	12q24.13	NM_024072.3	NP_076977.3	rs2305901	G865G	0.04	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113596866_G_A	DDX54	79039	12	113596866	113596866	12q24.13	NM_024072.3	NP_076977.3	rs1048889	P822L	0.04	0.042	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_001111322	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113599081_C_T	DDX54	79039	12	113599081	113599081	12q24.13	NM_024072.3	NP_076977.3	rs116150151	G803S	0.01	0.012	0.55	Missense	0.001	Type 1	NM_001111322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113600903_A_G	DDX54	79039	12	113600903	113600903	12q24.13	NM_024072.3	NP_076977.3	rs61941434	-	0.13	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113600940_C_T	DDX54	79039	12	113600940	113600940	12q24.13	NM_024072.3	NP_076977.3	rs11564	R693Q	0.04	0.047	0.1	Missense	0.822	Type 1	NM_001111322	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113601062_G_A	DDX54	79039	12	113601062	113601062	12q24.13	NM_024072.3	NP_076977.3	-	V652V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001111322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113601084_*_-CAGA	DDX54	79039	12	113601084	113601087	12q24.13	NM_024072.3	NP_076977.3	rs138867026	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113612455_T_C	DDX54	79039	12	113612455	113612455	12q24.13	NM_024072.3	NP_076977.3	rs147338699	Y353C	0.002	0.006	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001111322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113612574_G_A	DDX54	79039	12	113612574	113612574	12q24.13	NM_024072.3	NP_076977.3	rs12811662	T313T	0.004	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001111322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113614824_T_C	DDX54	79039	12	113614824	113614824	12q24.13	NM_024072.3	NP_076977.3	rs2305899	-	0.14	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113618770_*_+CTT	DDX54	79039	12	113618770	113618770	12q24.13	NM_024072.3	NP_076977.3	-	K90delinsKK	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001111322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113629296_C_T	RITA1	84934	12	113629296	113629296	12q24.13	NM_032848.1	NP_116237.1	-	R162X	0	0	1	Nonsense	0.715	Type 2	NM_032848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113629343_G_A	RITA1	84934	12	113629343	113629343	12q24.13	NM_032848.1	NP_116237.1	rs16942606	A177A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113629392_C_T	RITA1	84934	12	113629392	113629392	12q24.13	NM_032848.1	NP_116237.1	-	L194L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113629471_C_A	RITA1	84934	12	113629471	113629471	12q24.13	NM_032848.1	NP_116237.1	rs34831139	T220K	0.04	0.044	0.06	Missense	0.129	Type 1	NM_032848	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113629538_C_G	RITA1	84934	12	113629538	113629538	12q24.13	NM_032848.1	NP_116237.1	-	S242S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113629609_C_T	RITA1	84934	12	113629609	113629609	12q24.13	NM_032848.1	NP_116237.1	-	P266L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_032848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113629637_G_A	RITA1	84934	12	113629637	113629637	12q24.13	NM_032848.1	NP_116237.1	rs73208734	-	0.04	0.047	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113629655_G_A	RITA1	84934	12	113629655	113629655	12q24.13	NM_032848.1	NP_116237.1	rs11832314	-	0.01	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113645329_T_C	IQCD	115811	12	113645329	113645329	12q24.13	NM_138451.1	NP_612460.1	-	I215V	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_138451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113645732_C_T	IQCD	115811	12	113645732	113645732	12q24.13	NM_138451.1	NP_612460.1	rs116659760	E80E	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113645796_G_A	IQCD	115811	12	113645796	113645796	12q24.13	NM_138451.1	NP_612460.1	-	A59V	0	0	0.04	Missense	0.293	Type 2	NM_138451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113704131_C_T	TPCN1	53373	12	113704131	113704131	12q24.13	NM_017901.4	NP_060371.2	rs148025830	P128P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113722472_C_G	TPCN1	53373	12	113722472	113722472	12q24.13	NM_017901.4	NP_060371.2	rs2288366	-	0.08	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113728005_C_T	TPCN1	53373	12	113728005	113728005	12q24.13	NM_017901.4	NP_060371.2	rs146118100	G623G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113729500_G_C	TPCN1	53373	12	113729500	113729500	12q24.13	NM_017901.4	NP_060371.2	rs73192839	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113730736_C_T	TPCN1	53373	12	113730736	113730736	12q24.13	NM_017901.4	NP_060371.2	rs11837633	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113733830_C_T	TPCN1	53373	12	113733830	113733830	12q24.13	NM_017901.4	NP_060371.2	rs61943642	P800P	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017901	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113733844_C_T	TPCN1	53373	12	113733844	113733844	12q24.13	NM_017901.4	NP_060371.2	-	P805L	0	0	0.21	Missense	0.551	Type 2	NM_017901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113737630_G_A	SLC8B1	80024	12	113737630	113737630	12q24.13	NM_024959.2	NP_079235.2	rs35785542	V569V	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024959	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113737797_G_A	SLC8B1	80024	12	113737797	113737797	12q24.13	NM_024959.2	NP_079235.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-
chr12:113748027_C_T	SLC8B1	80024	12	113748027	113748027	12q24.13	NM_024959.2	NP_079235.2	rs75119046	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113754487_G_A	SLC8B1	80024	12	113754487	113754487	12q24.13	NM_024959.2	NP_079235.2	rs78925531	-	0.04	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.741	-	-	-	-	33.333	40.909	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-
chr12:113756835_G_C	SLC8B1	80024	12	113756835	113756835	12q24.13	NM_024959.2	NP_079235.2	rs115521155	L246V	0.01	0.006	0.27	Missense	0	Type 1	NM_024959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113758272_G_A	SLC8B1	80024	12	113758272	113758272	12q24.13	NM_024959.2	NP_079235.2	-	A186A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr12:113758411_G_A	SLC8B1	80024	12	113758411	113758411	12q24.13	NM_024959.2	NP_079235.2	-	A167A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113758716_C_T	SLC8B1	80024	12	113758716	113758716	12q24.13	NM_024959.2	NP_079235.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113770694_G_A	SLC8B1	80024	12	113770694	113770694	12q24.13	NM_024959.2	NP_079235.2	rs115771169	-	0.01	0.012	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113796566_A_C	PLBD2	196463	12	113796566	113796566	12q24.13	NM_001159727.1	NP_775813.2	rs7965471	Q54P	0.61	0.645	1	Missense	0	Type 1	NM_001159727	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113796601_C_A	PLBD2	196463	12	113796601	113796601	12q24.13	NM_001159727.1	NP_775813.2	-	L66M	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_001159727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113812714_A_G	PLBD2	196463	12	113812714	113812714	12q24.13	NM_001159727.1	NP_775813.2	rs139554738	Q254R	0.001	0.001	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_001159727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-
chr12:113822644_C_T	PLBD2	196463	12	113822644	113822644	12q24.13	NM_001159727.1	NP_775813.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113823089_G_A	PLBD2	196463	12	113823089	113823089	12q24.13	NM_001159727.1	NP_775813.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113825679_C_T	PLBD2	196463	12	113825679	113825679	12q24.13	NM_001159727.1	NP_775813.2	rs12425042	R492C	0.08	0.12	0.13	Missense	0.746	Type 1	NM_001159727	-	-	-	-	54.902	37.5	-	-	-	-	45.312	16.667	-	-	54.762	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	34.211	56	-	-	-	-	44.444	48.571	-	-	-	78.049	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	65.957	-	-	-
chr12:113826268_C_T	PLBD2	196463	12	113826268	113826268	12q24.13	NM_001159727.1	NP_775813.2	-	T504I	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001159727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113826442_C_G	PLBD2	196463	12	113826442	113826442	12q24.13	NM_001159727.1	NP_775813.2	rs78927955	-	0.09	0.126	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50.595	30.189	-	-	-	-	36.232	35.294	52.632	-	45.312	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	37.879	50	-	-	-	-	36.364	33.962	-	-	-	73.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	68.605	-	-	-
chr12:113836663_G_A	SDS	10993	12	113836663	113836663	12q24.13	NM_006843.2	NP_006834.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113837526_G_T	SDS	10993	12	113837526	113837526	12q24.13	NM_006843.2	NP_006834.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113867073_G_C	SDSL	113675	12	113867073	113867073	12q24.13	NM_138432.2	NP_612441.1	rs113152874	G108A	0.01	0.022	0.41	Missense	0.012	Type 1	NM_138432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	33.333	-	-	-
chr12:113867128_A_G	SDSL	113675	12	113867128	113867128	12q24.13	NM_138432.2	NP_612441.1	rs191387483	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113871947_C_T	SDSL	113675	12	113871947	113871947	12q24.13	NM_138432.2	NP_612441.1	rs140104127	D121D	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113873365_G_A	SDSL	113675	12	113873365	113873365	12q24.13	NM_138432.2	NP_612441.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-
chr12:113874569_*_-C	SDSL	113675	12	113874569	113874569	12q24.13	NM_138432.2	NP_612441.1	-	L229fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_138432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113874590_G_A	SDSL	113675	12	113874590	113874590	12q24.13	NM_138432.2	NP_612441.1	rs117939250	A236T	0.01	0.009	0.23	Missense	0.038	Type 1	NM_138432	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113874594_G_A	SDSL	113675	12	113874594	113874594	12q24.13	NM_138432.2	NP_612441.1	rs143959006	R237Q	0.001	0.003	0.97	Missense	0.584	Type 1	NM_138432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113905192_C_T	LHX5	64211	12	113905192	113905192	12q24	NM_022363.2	NP_071758.1	-	R237Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113906222_G_A	LHX5	64211	12	113906222	113906222	12q24	NM_022363.2	NP_071758.1	-	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113906946_C_T	LHX5	64211	12	113906946	113906946	12q24	NM_022363.2	NP_071758.1	-	K126K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113907119_G_A	LHX5	64211	12	113907119	113907119	12q24	NM_022363.2	NP_071758.1	-	Q69X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_022363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:113909101_C_A	LHX5	64211	12	113909101	113909101	12q24	NM_022363.2	NP_071758.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114261053_G_A	RBM19	9904	12	114261053	114261053	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs11066773	S953S	0.1	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146698	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	42.857	-	-	52.381	50	50	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	100	23.81	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114282496_C_T	RBM19	9904	12	114282496	114282496	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs2075387	R921Q	0.22	0.239	0.02	Missense	0.843	Type 1	NM_001146698	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	33.333	-	-	60	-	-	35	-	-	-	24	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	100	-	-	46.154	100	-	-	48.276	-	-	35.714	-	-	-	26.471
chr12:114282640_G_A	RBM19	9904	12	114282640	114282640	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs78757494	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	30	28.571	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr12:114352720_G_A	RBM19	9904	12	114352720	114352720	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs73397055	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114356167_G_C	RBM19	9904	12	114356167	114356167	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs61360948	-	0.06	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114358449_C_T	RBM19	9904	12	114358449	114358449	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs79120696	P784P	0.05	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114362483_C_T	RBM19	9904	12	114362483	114362483	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs3782456	-	0.7	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	64.286	100	100	100	48	100	100	57.143	100	22.989	79.412	39.394	-	-	65.385	100	-	39.286	55.882	25.806	61.905	33.333	100	100	-	100	100	100	100	38.095	-	100	100	100	-	61.538	-	46.667	42.857	-	100	-	100	100	-	-	100	47.059	100	60.87	62.5	100	100	-	36.364	25	100	100	37.5
chr12:114374789_C_T	RBM19	9904	12	114374789	114374789	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs7132410	-	0.05	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114374887_T_C	RBM19	9904	12	114374887	114374887	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs2290787	T665A	0	0.082	1	Missense	0	Type 1	NM_001146698	-	-	100	-	50	54.839	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114374887_T_A	RBM19	9904	12	114374887	114374887	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs2290787	T665S	0.06	0	0.72	Missense	0	Type 1	NM_001146698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114377835_A_G	RBM19	9904	12	114377835	114377835	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs2290788	I623T	0.16	0.172	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001146698	-	-	100	-	32.051	62.5	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114377877_T_C	RBM19	9904	12	114377877	114377877	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs2290789	H609R	0.17	0.18	1	Missense	0	Type 1	NM_001146698	-	-	100	-	37.778	35.714	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	69.231	-	-	-	50	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114377885_G_C	RBM19	9904	12	114377885	114377885	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs2290790	T606T	0.21	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146698	72.973	-	-	100	-	-	-	100	38.462	100	28	-	76.923	-	-	70	63.333	-	47.826	-	36.364	-	-	100	100	59.459	-	47.059	100	100	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	50	100	77.778	-	100	-	-	-	-	-	65.854	-
chr12:114377899_G_C	RBM19	9904	12	114377899	114377899	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs7299217	Q602E	1	0.994	1	Missense	0	Type 1	NM_001146698	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:114383651_C_T	RBM19	9904	12	114383651	114383651	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs12321179	K536K	0.17	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146698	-	-	100	-	48.322	57.895	40.909	-	-	-	-	70.667	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	30	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114384149_C_T	RBM19	9904	12	114384149	114384149	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114385307_A_G	RBM19	9904	12	114385307	114385307	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs3741693	-	0.16	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	47.619	54.545	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114386639_A_G	RBM19	9904	12	114386639	114386639	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs7966348	Y425Y	0.17	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146698	-	-	100	-	56.452	46.429	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	83.333	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114387869_A_G	RBM19	9904	12	114387869	114387869	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs11066844	-	0.17	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	58.182	65.546	27.273	-	-	-	-	71.711	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	100	-	-	-	-	68.75	-	-	-	41.176	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114387907_T_A	RBM19	9904	12	114387907	114387907	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs144902333	K351N	0.002	0.002	0.18	Missense	0.715	Type 1	NM_001146698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114387979_G_A	RBM19	9904	12	114387979	114387979	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs2290796	-	0.17	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	57.447	55.789	33.333	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	75.61	-	-	-	44.444	73.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114392975_*_+GTG	RBM19	9904	12	114392975	114392975	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs55840068	H294delinsHT	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001146698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.136	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	13.636	62	66.667	29.6	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114393028_C_G	RBM19	9904	12	114393028	114393028	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs1037747	-	0.78	0.67	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	100	100	62.069	100	100	47.619	100	-	75	50	-	40.426	60.606	100	-	41.429	59.155	26.761	50.98	100	100	100	37.313	100	100	100	100	70.833	-	100	100	100	-	63.636	-	37.838	100	-	100	-	44.444	100	-	-	100	48.387	100	64.103	65	100	100	-	37.5	31.343	100	100	26.667
chr12:114395549_G_A	RBM19	9904	12	114395549	114395549	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs11066852	-	0.12	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	44.348	51.515	23.333	-	-	-	-	73.016	-	-	-	-	-	-	-	65.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114395571_C_T	RBM19	9904	12	114395571	114395571	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs2290786	-	0.24	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.241	-	-	100	-	-	-	100	43.636	100	24.621	-	56.25	-	-	61.435	69.565	-	46.154	-	40.741	-	-	100	100	39.429	30.081	35.484	100	100	-	-	40.566	45.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.945	-	-	100	48.78	100	61.538	73.333	100	-	-	26.531	-	-	63.057	36.434
chr12:114395586_C_T	RBM19	9904	12	114395586	114395586	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001146699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114395619_C_T	RBM19	9904	12	114395619	114395619	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	-	G270R	0	0	0.47	Missense	0	Type 2	NM_001146698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114395651_T_C	RBM19	9904	12	114395651	114395651	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs10850256	K259R	0.17	0.199	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001146698	-	-	100	-	44.363	60.116	25.862	-	-	-	-	65.158	-	-	-	-	-	-	-	59.211	-	-	66.474	-	-	-	-	-	-	-	61	-	-	-	100	-	-	-	-	71.831	-	-	-	33.333	60.112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114397160_C_T	RBM19	9904	12	114397160	114397160	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs151212724	R143Q	0.002	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001146698	77.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114397192_C_T	RBM19	9904	12	114397192	114397192	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs140397506	E132E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-
chr12:114398030_C_T	RBM19	9904	12	114398030	114398030	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	rs11066854	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114400088_C_A	RBM19	9904	12	114400088	114400088	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	-	Q56H	0	0	0.01	Missense	0.361	Type 2	NM_001146698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114400175_C_A	RBM19	9904	12	114400175	114400175	12q24.21	NM_001146698.1	NP_001140170.1	-	T27T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114803954_G_A	TBX5	6910	12	114803954	114803954	12q24.1	NM_080717.2	NP_000183.2	rs28730762	P333L	0.003	0.007	1	Missense	0.653	Type 1	NM_080718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114832510_C_A	TBX5	6910	12	114832510	114832510	12q24.1	NM_080717.2	NP_000183.2	rs2236017	-	0.51	0.562	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	39.024	32.609	100	100	45.455	100	66.071	94.737	45.455	50	100	60.769	-	100	100	67.742	42	41.176	28.889	-	100	45.763	-	-	100	60.87	26.087	50	37.838	51.667	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	64.286	100	56.25	30.769	100	60.417	-	55.056	46.429	100	100	64.286	68.75
chr12:114837270_G_A	TBX5	6910	12	114837270	114837270	12q24.1	NM_080717.2	NP_000183.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114837349_C_A	TBX5	6910	12	114837349	114837349	12q24.1	NM_080717.2	NP_000183.2	rs77357563	D61Y	0.002	0.004	0	Missense	0.998	Type 1	NM_080717	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114837371_G_A	TBX5	6910	12	114837371	114837371	12q24.1	NM_080717.2	NP_000183.2	rs28730763	L53L	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114841543_C_T	TBX5	6910	12	114841543	114841543	12q24.1	NM_080717.2	NP_000183.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114841626_C_T	TBX5	6910	12	114841626	114841626	12q24.1	NM_080717.2	NP_000183.2	-	S26S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114841653_A_G	TBX5	6910	12	114841653	114841653	12q24.1	NM_080717.2	NP_000183.2	-	P17P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:114841673_C_T	TBX5	6910	12	114841673	114841673	12q24.1	NM_080717.2	NP_000183.2	-	A11T	0	0	0.08	Missense	0.006	Type 2	NM_080718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:115109762_A_C	TBX3	6926	12	115109762	115109762	12q24.1	NM_016569.3	NP_057653.3	-	L686V	0	0	0.01	Missense	0.208	Type 2	NM_005996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:115112444_C_T	TBX3	6926	12	115112444	115112444	12q24.1	NM_016569.3	NP_057653.3	-	S412S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:115112507_C_G	TBX3	6926	12	115112507	115112507	12q24.1	NM_016569.3	NP_057653.3	rs146589414	A391A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:115114126_T_G	TBX3	6926	12	115114126	115114126	12q24.1	NM_016569.3	NP_057653.3	-	N344T	0	0	0.37	Missense	0.005	Type 2	NM_005996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:115117337_G_A	TBX3	6926	12	115117337	115117337	12q24.1	NM_016569.3	NP_057653.3	rs34627348	I259I	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:115117733_A_G	TBX3	6926	12	115117733	115117733	12q24.1	NM_016569.3	NP_057653.3	-	Y234Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:115118739_A_C	TBX3	6926	12	115118739	115118739	12q24.1	NM_016569.3	NP_057653.3	-	V201G	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_005996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.568	-
chr12:115118767_C_A	TBX3	6926	12	115118767	115118767	12q24.1	NM_016569.3	NP_057653.3	-	A192S	0	0	0.14	Missense	0.045	Type 2	NM_005996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:115120654_T_G	TBX3	6926	12	115120654	115120654	12q24.1	NM_016569.3	NP_057653.3	-	K118Q	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_005996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116403920_G_A	MED13L	23389	12	116403920	116403920	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	rs3088260	P2118P	0.04	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	30	56.618	-	46.429	-	-	-	-	-	-	63.636	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	100	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	28.571	-	-	-	46.875	-	-	-	41.538
chr12:116406888_C_A	MED13L	23389	12	116406888	116406888	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	D2028Y	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116406910_G_A	MED13L	23389	12	116406910	116406910	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	rs61936939	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116408538_A_G	MED13L	23389	12	116408538	116408538	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	rs2304460	T1976T	0.15	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015335	67.606	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	36.111	-	-	-	-	47.945	26.23	-	-	-	-	-	45.455	55.556	-	69.697	44.444	-	-	-	-	-	-	40.909	34.328	100	100	-	46.429	-	-	-	75	-	46.957	-	-	-	-	-
chr12:116410021_C_T	MED13L	23389	12	116410021	116410021	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	E1918K	0	0	0.05	Missense	0.839	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116413346_G_A	MED13L	23389	12	116413346	116413346	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	rs139063441	C1854C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116418755_A_C	MED13L	23389	12	116418755	116418755	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116418766_A_C	MED13L	23389	12	116418766	116418766	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116421255_G_A	MED13L	23389	12	116421255	116421255	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	T1541M	0	0	0.01	Missense	0.532	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116422049_G_A	MED13L	23389	12	116422049	116422049	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	rs141892892	S1489S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116429160_C_T	MED13L	23389	12	116429160	116429160	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	R1200H	0	0	0.13	Missense	0.997	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116429532_C_T	MED13L	23389	12	116429532	116429532	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	S1076N	0	0	1	Missense	0.49	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116429672_T_A	MED13L	23389	12	116429672	116429672	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	P1029P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116429689_A_G	MED13L	23389	12	116429689	116429689	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	rs1865787	L1024L	0.15	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015335	49.367	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	43.636	24.138	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	38.71	48.837	-	63.38	40.909	-	-	-	-	-	-	50	25	100	100	-	50	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-
chr12:116440908_C_T	MED13L	23389	12	116440908	116440908	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116443640_G_A	MED13L	23389	12	116443640	116443640	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116443752_A_G	MED13L	23389	12	116443752	116443752	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	L797L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116446445_C_T	MED13L	23389	12	116446445	116446445	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	rs3741768	Q591Q	0.14	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015335	60.784	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	35.821	-	-	-	-	43.478	31.25	-	-	-	-	-	43.59	49.123	-	67.327	49.153	-	-	-	-	-	-	26.316	44.444	98.113	100	-	36	-	-	-	72.5	-	43.434	-	-	-	-	-
chr12:116457090_C_T	MED13L	23389	12	116457090	116457090	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	rs61748072	K316K	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015335	51.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116457674_G_A	MED13L	23389	12	116457674	116457674	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	Y243Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116457706_G_A	MED13L	23389	12	116457706	116457706	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	R233C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116460295_T_C	MED13L	23389	12	116460295	116460295	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	I197M	0	0	0.02	Missense	0.108	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116460307_A_G	MED13L	23389	12	116460307	116460307	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	rs11067880	N193N	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116675277_C_T	MED13L	23389	12	116675277	116675277	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	L102L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116675500_G_A	MED13L	23389	12	116675500	116675500	12q24.21	NM_015335.4	NP_056150.1	-	T28M	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_015335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:116972550_T_G	LINC00173	100287569	12	116972550	116972550	12q24.22	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	0.966	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117013756_G_A	MAP1LC3B2	643246	12	117013756	117013756	12q24.22	NM_001085481.1	NP_001078950.1	rs147123589	S3S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085481	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117013806_T_C	MAP1LC3B2	643246	12	117013806	117013806	12q24.22	NM_001085481.1	NP_001078950.1	-	V20A	0	0	0.31	Missense	0.01	Type 2	NM_001085481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117158188_C_T	C12orf49	79794	12	117158188	117158188	12q24.22	NM_024738.1	NP_079014.1	rs76041009	T111T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117160848_G_A	C12orf49	79794	12	117160848	117160848	12q24.22	NM_024738.1	NP_079014.1	rs144661551	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117160873_G_A	C12orf49	79794	12	117160873	117160873	12q24.22	NM_024738.1	NP_079014.1	-	L89L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024738	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	31.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117160976_T_C	C12orf49	79794	12	117160976	117160976	12q24.22	NM_024738.1	NP_079014.1	rs10507274	Q55R	0.04	0.05	1	Missense	0.005	Type 1	NM_024738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	39.344	-	34.507	-	100	-	-	-	-	-	49.123	-	56.322	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	27.869	-	-	-
chr12:117175608_C_T	C12orf49	79794	12	117175608	117175608	12q24.22	NM_024738.1	NP_079014.1	rs73220422	S33N	0.01	0.021	0.03	Missense	0.968	Type 1	NM_024738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-
chr12:117383320_G_A	FBXW8	26259	12	117383320	117383320	12q24.22	NM_012174.1	NP_036306.1	rs4076700	R126Q	0.68	0.659	0.14	Missense	0.976	Type 1	NM_012174	100	100	100	100	100	100	22.222	100	51.515	100	67.176	100	100	100	44.898	66.667	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	40	100	100	100	100	48.148	100	45.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:117402660_G_A	FBXW8	26259	12	117402660	117402660	12q24.22	NM_012174.1	NP_036306.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_153348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117448200_*_-GT	FBXW8	26259	12	117448200	117448201	12q24.22	NM_012174.1	NP_036306.1	-	372_372del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117461938_C_T	FBXW8	26259	12	117461938	117461938	12q24.22	NM_012174.1	NP_036306.1	rs7958175	-	0.06	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117462000_C_T	FBXW8	26259	12	117462000	117462000	12q24.22	NM_012174.1	NP_036306.1	-	S406S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117465857_T_C	FBXW8	26259	12	117465857	117465857	12q24.22	NM_012174.1	NP_036306.1	rs4529958	Y493Y	0.93	0.886	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012174	38.532	31.034	100	100	100	100	100	100	41.379	100	36.111	100	58.621	100	100	100	100	100	43.662	100	51.471	100	100	60	100	54.023	100	100	45.652	100	100	100	100	100	100	36.25	58.537	16.667	100	100	-	100	100	100	100	100	-	67.857	100	80	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:117465981_T_C	FBXW8	26259	12	117465981	117465981	12q24.22	NM_012174.1	NP_036306.1	rs2291916	-	0.46	0.492	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	30.769	77.778	-	40.909	-	-	-	-	-	40.541	100	-	100	-	64.706	-	-	100	-	100	-	-	47.887	-	-	59.375	52.727	-	-	-	-	51.667	-	-	100	-	100	100	33.333	-	-	-	-	36.364	-	34.426	-	-	-	-	100	68.889	100	100	-
chr12:117494667_C_T	TESC	54997	12	117494667	117494667	12q24.22	NM_001168325.1	NP_001161797.1	-	P51P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117584066_G_A	FBXO21	23014	12	117584066	117584066	12q24.22	NM_015002.2	NP_055817.1	rs3741467	N564N	0.1	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117593781_C_T	FBXO21	23014	12	117593781	117593781	12q24.22	NM_015002.2	NP_055817.1	rs191261291	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117593782_C_T	FBXO21	23014	12	117593782	117593782	12q24.22	NM_015002.2	NP_055817.1	rs111980415	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684
chr12:117611968_A_G	FBXO21	23014	12	117611968	117611968	12q24.22	NM_015002.2	NP_055817.1	rs185852007	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr12:117612625_G_A	FBXO21	23014	12	117612625	117612625	12q24.22	NM_015002.2	NP_055817.1	rs79336420	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117658003_G_T	NOS1	4842	12	117658003	117658003	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs9658533	G1013G	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117665330_C_T	NOS1	4842	12	117665330	117665330	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs34375182	L838L	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:117669914_G_A	NOS1	4842	12	117669914	117669914	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs3741475	D750D	0.25	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204213	-	-	-	-	100	45.238	-	-	-	66.667	-	-	46.667	-	100	71.429	-	-	46.154	-	-	48.485	69.388	-	40.909	-	-	-	-	37.5	94.444	100	-	-	-	-	69.697	22.581	-	75	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	55	-	-	-
chr12:117672371_T_C	NOS1	4842	12	117672371	117672371	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs78399557	L742L	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117672431_G_A	NOS1	4842	12	117672431	117672431	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	-	D722D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117685138_T_C	NOS1	4842	12	117685138	117685138	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs2291908	-	0.37	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.905	56.41	-	-	100	26.923	-	-	-	71.875	-	-	53.097	-	100	66.341	52.212	-	48	-	-	42.466	60.345	-	46.512	-	-	-	-	59.375	60	100	-	-	-	-	57.627	20	-	65.217	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.364	73.494	-	-	-
chr12:117685270_G_A	NOS1	4842	12	117685270	117685270	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs1047735	H566H	0.36	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204213	58.915	46.154	-	-	100	49.351	-	-	-	59.259	-	-	45.57	-	100	70.909	62.385	-	44.444	-	-	57.353	62.745	-	48.684	-	-	-	-	57.143	58.108	100	-	-	-	-	59.184	33.871	-	73.077	-	-	-	44.828	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632	70	-	-	-
chr12:117691431_C_T	NOS1	4842	12	117691431	117691431	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117691490_G_A	NOS1	4842	12	117691490	117691490	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs9658446	P531P	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117696264_G_A	NOS1	4842	12	117696264	117696264	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117701714_A_G	NOS1	4842	12	117701714	117701714	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs2293054	I398I	0.74	0.776	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204213	27.66	52.273	100	100	56.364	100	100	100	51.351	42.857	59.6	100	100	100	44.211	60.963	-	100	50.36	100	23.77	44.444	25.781	98.75	100	100	100	-	100	24.444	100	47.706	100	99.194	100	27.16	100	81.651	100	32.353	100	100	100	31.429	27.928	100	100	100	97.368	100	100	100	66.477	-	50.233	100	100	100	60.843	100
chr12:117701734_G_T	NOS1	4842	12	117701734	117701734	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	-	P392T	0	0	0.04	Missense	0.735	Type 2	NM_001204213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117701743_T_C	NOS1	4842	12	117701743	117701743	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs9658403	N389D	0.004	0.008	0.41	Missense	0.98	Type 1	NM_001204213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117710395_G_A	NOS1	4842	12	117710395	117710395	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs9658377	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117715727_*_-C	NOS1	4842	12	117715727	117715727	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs9658373	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	53.75	100	90	100	35.714	-	-	-	100	100	48.98	62.195	60	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	100	-	28.205	44.444	100	41.304	100	100	100	-	100	-	51.852	-	-	100	-	-	100	100	100	-	45.455	-	-	35	-	100	-	56.522	100	100	-	-
chr12:117718609_G_A	NOS1	4842	12	117718609	117718609	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	-	S146F	0	0	0	Missense	0.83	Type 2	NM_001204213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117718686_G_C	NOS1	4842	12	117718686	117718686	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs2293051	-	0.34	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	40	32.836	67.742	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	26.667	-	100	59.375	100	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	29.412	-	55	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	45.455	100	100	100	71.429	-	50	46.154	-	-	-	55.556
chr12:117723050_G_A	NOS1	4842	12	117723050	117723050	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	-	L124F	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_001204213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117723954_C_G	NOS1	4842	12	117723954	117723954	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	-	R79R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117724020_G_A	NOS1	4842	12	117724020	117724020	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs76151454	I57I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117725857_C_T	NOS1	4842	12	117725857	117725857	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs114583584	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117728068_C_T	NOS1	4842	12	117728068	117728068	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	rs9658327	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117728137_A_G	NOS1	4842	12	117728137	117728137	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	-	V316A	0	0	0.07	Missense	0.009	Type 2	NM_000620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117749333_C_A	NOS1	4842	12	117749333	117749333	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	-	D264Y	0	0	0	Missense	0.636	Type 2	NM_000620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117749436_A_G	NOS1	4842	12	117749436	117749436	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:117768694_C_A	NOS1	4842	12	117768694	117768694	12q24.2-q24.31	NM_001204218.1	NP_001191147.1	-	G61X	0	0	0	Nonsense	0.731	Type 2	NM_000620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118454610_C_G	RFC5	5985	12	118454610	118454610	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	rs151000378	-	0.003	0.006	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118457591_T_C	RFC5	5985	12	118457591	118457591	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118458758_C_T	RFC5	5985	12	118458758	118458758	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	rs34660755	I105I	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118460186_C_T	RFC5	5985	12	118460186	118460186	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	rs5745824	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	38.462	70	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	44.444	-	-	-	-	-
chr12:118462756_C_T	RFC5	5985	12	118462756	118462756	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	rs142229949	F174F	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118462828_C_T	RFC5	5985	12	118462828	118462828	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118464688_A_G	RFC5	5985	12	118464688	118464688	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	rs5745870	-	0.39	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.895	83.333	-	100	-	45.455	-	100	-	-	68	33.333	-	100	-	-	52.632	-	100	68.421	57.143	-	100	35.714	80	-	83.333	100	-	-	-	-	80	60	100	-	100	-	-	-	-	51.724	-	100	72	100	100	-	62.5	-	-	-	72.222	-	48.276	-	-	100	18.182	53.333
chr12:118464872_A_C	RFC5	5985	12	118464872	118464872	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	rs5745871	-	0.16	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.217	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:118465804_C_T	RFC5	5985	12	118465804	118465804	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	-	I277I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	60.606	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118465820_T_C	RFC5	5985	12	118465820	118465820	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	rs5745873	L283L	0.09	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206801	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	43.75	70.588	66.667	-	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118467553_A_G	RFC5	5985	12	118467553	118467553	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	rs4767654	-	0.47	0.407	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	50	-	100	52.381	100	38.095	100	100	74.074	89.017	19.512	-	100	-	-	57.143	-	100	50	66.102	-	100	33.333	38.462	-	100	100	-	48	100	59.375	97.959	100	100	100	100	73.913	-	-	-	58.242	-	100	67.308	100	100	-	50	-	74.194	-	58.333	-	45.714	-	-	100	33.696	57.812
chr12:118467645_C_T	RFC5	5985	12	118467645	118467645	12q24.23	NM_001206801.1	NP_031396.1	rs5745879	-	0.1	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	37.037	56.627	53.846	-	100	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	56.989	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118471973_T_C	WSB2	55884	12	118471973	118471973	12q24.23	NM_018639.4	NP_061109.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118473054_T_C	WSB2	55884	12	118473054	118473054	12q24.23	NM_018639.4	NP_061109.1	rs9788041	P303P	0.35	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018639	61.927	-	100	100	-	27.907	32.075	100	48.438	-	-	29.73	-	42.735	-	-	66.46	-	51.852	-	-	-	-	-	50.893	-	64.417	100	-	-	-	-	43.478	45.833	100	-	48.276	-	49.425	-	-	57.322	-	42.857	72.642	100	99.415	-	46.269	-	62.637	-	-	-	-	-	-	100	40.341	68.421
chr12:118480721_T_C	WSB2	55884	12	118480721	118480721	12q24.23	NM_018639.4	NP_061109.1	rs115911603	T162A	0.02	0.021	1	Missense	0.005	Type 1	NM_018639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118598014_T_C	TAOK3	51347	12	118598014	118598014	12q	NM_016281.3	NP_057365.3	-	R763R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118599776_G_A	TAOK3	51347	12	118599776	118599776	12q	NM_016281.3	NP_057365.3	-	H652H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118615182_G_A	TAOK3	51347	12	118615182	118615182	12q	NM_016281.3	NP_057365.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118619415_G_A	TAOK3	51347	12	118619415	118619415	12q	NM_016281.3	NP_057365.3	rs77139493	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118639256_G_A	TAOK3	51347	12	118639256	118639256	12q	NM_016281.3	NP_057365.3	-	R278X	0	0	0.33	Nonsense	0.642	Type 2	NM_016281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118639282_G_A	TAOK3	51347	12	118639282	118639282	12q	NM_016281.3	NP_057365.3	rs79620702	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118671541_T_C	TAOK3	51347	12	118671541	118671541	12q	NM_016281.3	NP_057365.3	-	D194G	0	0	0	Missense	0.642	Type 2	NM_016281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118673416_A_C	TAOK3	51347	12	118673416	118673416	12q	NM_016281.3	NP_057365.3	rs142649312	F166L	0	0.00046	0	Missense	1	Type 1	NM_016281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:118682751_C_T	TAOK3	51347	12	118682751	118682751	12q	NM_016281.3	NP_057365.3	rs428073	S47N	0.71	0.711	1	Missense	0	Type 1	NM_016281	100	46.512	-	100	100	99.187	-	100	41.176	100	75.391	97.222	98.701	43.59	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	43.21	66.667	42.553	50.877	-	100	-	42.254	38.095	100	100	53	100	100	64.912	100	30.464	-	-	100	100	100	37.5	100	35.955	54.082	100	100	100	100	-	25.397	100	100	60.274
chr12:118682755_T_G	TAOK3	51347	12	118682755	118682755	12q	NM_016281.3	NP_057365.3	-	T46P	0	0	0	Missense	0.818	Type 2	NM_016281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:119617288_C_T	HSPB8	26353	12	119617288	119617288	12q24.23	NM_014365.2	NP_055180.1	rs143010542	S57S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:119617500_G_A	HSPB8	26353	12	119617500	119617500	12q24.23	NM_014365.2	NP_055180.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:119624864_T_C	HSPB8	26353	12	119624864	119624864	12q24.23	NM_014365.2	NP_055180.1	rs56323028	I134I	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:119631476_A_C	HSPB8	26353	12	119631476	119631476	12q24.23	NM_014365.2	NP_055180.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:119631654_C_T	HSPB8	26353	12	119631654	119631654	12q24.23	NM_014365.2	NP_055180.1	rs4628742	T194T	0.07	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:119773040_G_A	CCDC60	160777	12	119773040	119773040	12q24.23	NM_178499.3	NP_848594.2	rs150069433	R20Q	0.001	0.001	0.44	Missense	0.532	Type 1	NM_178499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:119773060_A_C	CCDC60	160777	12	119773060	119773060	12q24.23	NM_178499.3	NP_848594.2	-	N27H	0	0	0.15	Missense	0.134	Type 2	NM_178499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:119866533_A_G	CCDC60	160777	12	119866533	119866533	12q24.23	NM_178499.3	NP_848594.2	rs1064319	I46V	0.27	0.293	0.08	Missense	0.85	Type 1	NM_178499	60	-	-	-	100	73.333	-	100	-	100	-	65.217	39.286	35.714	54.545	-	-	100	50	47.368	-	66.667	-	-	100	33.333	-	46.875	100	-	-	100	-	-	100	-	100	40	-	55.556	-	-	-	44.444	100	-	-	30	-	80.952	-	100	-	-	-	-	66.667	100	100	-
chr12:119909828_G_A	CCDC60	160777	12	119909828	119909828	12q24.23	NM_178499.3	NP_848594.2	rs144740799	R67H	0.001	0.001	0.1	Missense	0.998	Type 1	NM_178499	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:119909961_C_T	CCDC60	160777	12	119909961	119909961	12q24.23	NM_178499.3	NP_848594.2	rs17482508	T111T	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178499	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:119916900_A_G	CCDC60	160777	12	119916900	119916900	12q24.23	NM_178499.3	NP_848594.2	rs2519540	T115A	0.08	0.114	0.07	Missense	0.97	Type 1	NM_178499	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	66.667	100	52.632	-	46.667	-	100	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr12:119937983_A_C	CCDC60	160777	12	119937983	119937983	12q24.23	NM_178499.3	NP_848594.2	rs482802	-	0.81	0.752	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35	100	100	-	36.364	-	-	-	100	-	66.667	-	62.5	57.143	100	100	100	-	64.286	100	100	100	100	41.667	100	53.846	100	-	50	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	83.333	100	100	100	53.846	-	-	100
chr12:119961587_G_A	CCDC60	160777	12	119961587	119961587	12q24.23	NM_178499.3	NP_848594.2	rs78218795	G398D	0.03	0.036	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_178499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-
chr12:119966556_A_T	CCDC60	160777	12	119966556	119966556	12q24.23	NM_178499.3	NP_848594.2	rs2014138	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:119978490_A_G	CCDC60	160777	12	119978490	119978490	12q24.23	NM_178499.3	NP_848594.2	-	I541M	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_178499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120106136_G_A	PRKAB1	5564	12	120106136	120106136	12q24.1-q24.3	NM_006253.4	NP_006244.2	rs116752243	K29K	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120114486_G_A	PRKAB1	5564	12	120114486	120114486	12q24.1-q24.3	NM_006253.4	NP_006244.2	rs79890304	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120114507_G_T	PRKAB1	5564	12	120114507	120114507	12q24.1-q24.3	NM_006253.4	NP_006244.2	rs278149	-	0.26	0.375	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	57.576	100	65.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	100	-	-	35.294	48.387	-	100	100	-	-	41.667	65.957	-	67.647	95.238	53.608	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	25.714	100	-	100	24.286	-	65.094	73.333
chr12:120117829_G_A	PRKAB1	5564	12	120117829	120117829	12q24.1-q24.3	NM_006253.4	NP_006244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120126078_*_+AGA	CIT	11113	12	120126078	120126078	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120126082_*_+GAG	CIT	11113	12	120126082	120126082	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs60420725	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.884	36	100	-	-	-	57.143	-	44.444	100	55.814	-	-	-	-	-	24	-	49.123	77.358	-	46.809	55	-	44.444	-	100	-	54.545	28.571	53.846	-	100	-	-	-	36.585	78.571	-	66.667	100	58.571	100	100	-	-	100	-	-	-	65.217	-	38.333	100	-	90.476	25	-	55	76.596
chr12:120126096_A_G	CIT	11113	12	120126096	120126096	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120128071_G_A	CIT	11113	12	120128071	120128071	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	P1982L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120128072_G_A	CIT	11113	12	120128072	120128072	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	P1982S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120128112_C_A	CIT	11113	12	120128112	120128112	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	R1968S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120128117_G_A	CIT	11113	12	120128117	120128117	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	R1967C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120128144_G_A	CIT	11113	12	120128144	120128144	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	R1958C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120128173_C_A	CIT	11113	12	120128173	120128173	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	S1948I	0	0	0.03	Missense	0.011	Type 2	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120135478_C_T	CIT	11113	12	120135478	120135478	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs35431237	P1914P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120138541_C_T	CIT	11113	12	120138541	120138541	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs11610278	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-
chr12:120138545_C_T	CIT	11113	12	120138545	120138545	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120139701_T_G	CIT	11113	12	120139701	120139701	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs34140357	G1747G	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120145987_G_C	CIT	11113	12	120145987	120145987	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs56158046	G1694G	0.09	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120146044_G_A	CIT	11113	12	120146044	120146044	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	P1675P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120146115_G_A	CIT	11113	12	120146115	120146115	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	R1652W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120146164_G_A	CIT	11113	12	120146164	120146164	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs79581232	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120148234_C_T	CIT	11113	12	120148234	120148234	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120148326_G_A	CIT	11113	12	120148326	120148326	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs78839595	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120148363_C_T	CIT	11113	12	120148363	120148363	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs35490437	T1597T	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007174	-	-	100	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120151368_G_A	CIT	11113	12	120151368	120151368	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	T1422T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120151493_T_C	MIR1178	100302274	12	120151493	120151493	12q24.23	-	-	rs7311975	-	0.13	0.146	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120151501_G_A	MIR1178	100302274	12	120151501	120151501	12q24.23	-	-	rs74614893	-	0.01	0.019	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	25.373	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120152084_G_A	CIT	11113	12	120152084	120152084	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs34105832	N1366N	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791
chr12:120156035_A_G	CIT	11113	12	120156035	120156035	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-
chr12:120156141_G_A	CIT	11113	12	120156141	120156141	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs278102	S1317S	0.19	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007174	32.99	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	46.269	-	-	-	-	-	28.814	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.842	76.471	-	100	100	-	-	31.25	-	-	85.714	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	22.222	-	-	57.353
chr12:120168284_A_G	CIT	11113	12	120168284	120168284	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120168433_G_A	CIT	11113	12	120168433	120168433	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs116965587	A1076V	0.001	0.00019	0.72	Missense	0	Type 1	NM_007174	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120168460_T_C	CIT	11113	12	120168460	120168460	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120171995_T_C	CIT	11113	12	120171995	120171995	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs278109	R1066R	0.78	0.857	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007174	27.344	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	71.028	22.5	100	100	100	29.213	30	100	100	100	27.826	100	100	38.356	100	100	98.98	100	100	100	100	55.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	58.929	100	69.159	100	45.625	97.561	100	-	100	100
chr12:120172173_G_A	CIT	11113	12	120172173	120172173	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs11064891	-	0.18	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	34.783	100	34.454	-	-	-	-	-	34.286	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	100	100	-	55	48.936	-	-	75	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	32.558	-	-	80
chr12:120173150_G_C	CIT	11113	12	120173150	120173150	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	L949V	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.765	-	-	-	-	-	-
chr12:120189879_A_G	CIT	11113	12	120189879	120189879	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs904655	A918A	0.58	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007174	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	50	20.833	100	100	100	30.159	-	100	55.882	100	25.926	100	100	50	100	100	-	100	100	59.091	40	52.174	-	-	100	33.333	50	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	76.471	100	71.429	-	36.957	-	68.254	-	100	25
chr12:120189888_T_C	CIT	11113	12	120189888	120189888	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs904654	T915T	0.52	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007174	-	100	100	100	100	100	100	96.667	-	-	50.495	18.182	100	100	56.818	31.667	-	100	58.333	100	26.087	100	36.667	50	100	100	-	100	100	66.667	41.667	50	-	-	100	34.783	53.659	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	75	100	-	-	39.08	-	70.968	-	100	26.667
chr12:120195359_*_-G	CIT	11113	12	120195359	120195359	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs56167151	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	54.902	47.5	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.102
chr12:120198755_G_A	CIT	11113	12	120198755	120198755	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs138651199	S761S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120210536_G_A	CIT	11113	12	120210536	120210536	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs60348225	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120210621_G_A	CIT	11113	12	120210621	120210621	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	R679X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001206999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120213561_A_G	CIT	11113	12	120213561	120213561	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120214212_C_T	CIT	11113	12	120214212	120214212	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	A613T	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_001206999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120214675_A_T	CIT	11113	12	120214675	120214675	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-
chr12:120220282_A_G	CIT	11113	12	120220282	120220282	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs440299	-	0.44	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	60	-	-	-	38.889	-	100	100	25	31.746	-	100	56	100	28.571	100	-	28.571	100	100	-	36.667	100	71.429	33.333	27.586	-	-	100	39.623	48.936	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	56	100	-	-	37.5	-	70.833	-	31.579	22.917
chr12:120221852_C_G	CIT	11113	12	120221852	120221852	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	E469Q	0	0	0	Missense	0.683	Type 2	NM_001206999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120222778_C_T	CIT	11113	12	120222778	120222778	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	D463N	0	0	0.43	Missense	0.098	Type 2	NM_001206999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120241190_G_T	CIT	11113	12	120241190	120241190	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	P372H	0	0	0.02	Missense	0.544	Type 2	NM_001206999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120263003_G_C	CIT	11113	12	120263003	120263003	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs55707601	S308C	0.01	0.016	0.05	Missense	0.007	Type 1	NM_001206999	-	-	100	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120263015_G_A	CIT	11113	12	120263015	120263015	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	-	A304V	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001206999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120270638_G_A	CIT	11113	12	120270638	120270638	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs17442937	D230D	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206999	-	-	100	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120313947_C_T	CIT	11113	12	120313947	120313947	12q24	NM_001206999.1	NP_009105.1	rs56193743	R9Q	0.001	0.006	0.03	Missense	0.985	Type 1	NM_001206999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120436408_G_A	CCDC64	92558	12	120436408	120436408	12q24.23	NM_207311.2	NP_997194.2	rs6490279	E171E	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120499482_C_G	CCDC64	92558	12	120499482	120499482	12q24.23	NM_207311.2	NP_997194.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120502726_A_G	CCDC64	92558	12	120502726	120502726	12q24.23	NM_207311.2	NP_997194.2	rs2286040	-	0.19	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	80	-	54.545	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-
chr12:120527791_G_A	CCDC64	92558	12	120527791	120527791	12q24.23	NM_207311.2	NP_997194.2	rs2286041	R492R	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120530834_C_T	CCDC64	92558	12	120530834	120530834	12q24.23	NM_207311.2	NP_997194.2	-	L531L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120530860_G_A	CCDC64	92558	12	120530860	120530860	12q24.23	NM_207311.2	NP_997194.2	-	R539R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120535169_G_A	RAB35	11021	12	120535169	120535169	12q24.31	NM_006861.6	NP_001161078.1	rs61748076	L121L	0.08	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167606	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-
chr12:120536641_C_T	RAB35	11021	12	120536641	120536641	12q24.31	NM_006861.6	NP_001161078.1	-	A151T	0	0	0	Missense	0.075	Type 2	NM_006861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120536783_C_T	RAB35	11021	12	120536783	120536783	12q24.31	NM_006861.6	NP_001161078.1	rs7970908	-	0.1	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-
chr12:120536804_A_G	RAB35	11021	12	120536804	120536804	12q24.31	NM_006861.6	NP_001161078.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120536947_C_T	RAB35	11021	12	120536947	120536947	12q24.31	NM_006861.6	NP_001161078.1	-	G80E	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_001167606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120541597_G_A	RAB35	11021	12	120541597	120541597	12q24.31	NM_006861.6	NP_001161078.1	rs73217390	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120541599_G_A	RAB35	11021	12	120541599	120541599	12q24.31	NM_006861.6	NP_001161078.1	rs61945816	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120541628_A_G	RAB35	11021	12	120541628	120541628	12q24.31	NM_006861.6	NP_001161078.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120546245_G_A	RAB35	11021	12	120546245	120546245	12q24.31	NM_006861.6	NP_001161078.1	-	R27C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001167606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120568468_A_G	GCN1	10985	12	120568468	120568468	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	L2551L	0	0.0005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr12:120568978_G_A	GCN1	10985	12	120568978	120568978	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120572415_A_T	GCN1	10985	12	120572415	120572415	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	I2375N	0	0	0	Missense	0.79	Type 2	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120575549_A_C	GCN1	10985	12	120575549	120575549	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs3864938	Y2155D	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_006836	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:120575792_A_C	GCN1	10985	12	120575792	120575792	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	G2102G	0	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr12:120576165_T_C	GCN1	10985	12	120576165	120576165	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	I2071V	0	0	0.82	Missense	0	Type 2	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120580300_A_T	GCN1	10985	12	120580300	120580300	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120582102_G_A	GCN1	10985	12	120582102	120582102	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.077	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120582620_G_A	GCN1	10985	12	120582620	120582620	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs184428423	A1725A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-
chr12:120582709_G_C	GCN1	10985	12	120582709	120582709	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120585023_T_C	GCN1	10985	12	120585023	120585023	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	K1594E	0	0	0.71	Missense	0.001	Type 2	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120585966_C_T	GCN1	10985	12	120585966	120585966	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120587511_C_T	GCN1	10985	12	120587511	120587511	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	C1482Y	0	0	0.01	Missense	0.735	Type 2	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120588980_G_A	GCN1	10985	12	120588980	120588980	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	I1426I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120589064_G_C	GCN1	10985	12	120589064	120589064	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs2286045	A1398A	0.38	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006836	67.368	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	46.875	-	64.706	-	-	48.148	-	30.488	-	31.707	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.632	100	39.604	36.782
chr12:120589160_A_G	GCN1	10985	12	120589160	120589160	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs2286046	L1366L	0.87	0.843	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006836	100	100	100	100	40.909	100	100	100	100	100	100	100	67.857	100	41.176	100	-	100	100	23.214	27.273	45.455	100	100	34.694	100	100	41.379	100	100	100	97.143	100	100	100	-	56.522	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	73.214	-	100	100	100	100	100	100
chr12:120589183_C_T	GCN1	10985	12	120589183	120589183	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs144487749	V1359I	0.001	0.002	0	Missense	0.96	Type 1	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120589243_T_C	GCN1	10985	12	120589243	120589243	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120591143_A_G	GCN1	10985	12	120591143	120591143	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs12312562	Y1312Y	0.35	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006836	63.433	-	-	-	-	100	-	-	-	31.034	-	-	-	52.308	-	67.164	-	-	-	-	18.987	-	40.816	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	60.87	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	28.283	100	39.08	32.432
chr12:120591518_G_A	GCN1	10985	12	120591518	120591518	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs181219046	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120593190_G_A	GCN1	10985	12	120593190	120593190	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs183298599	S1162F	0.001	0.001	0.02	Missense	0.11	Type 1	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-
chr12:120593349_A_G	GCN1	10985	12	120593349	120593349	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120594340_T_C	GCN1	10985	12	120594340	120594340	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs150553415	A1079A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120594734_C_A	GCN1	10985	12	120594734	120594734	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	T1050T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-
chr12:120600616_G_A	GCN1	10985	12	120600616	120600616	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120600645_C_T	GCN1	10985	12	120600645	120600645	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs139177797	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120600817_G_A	GCN1	10985	12	120600817	120600817	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120608031_A_G	GCN1	10985	12	120608031	120608031	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs2286050	T487T	0.31	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006836	58.974	-	-	-	-	100	-	-	-	36.842	-	-	-	56.41	-	57.971	-	-	-	-	27.907	-	28.571	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	68	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	38.298	100	44.444	40.678
chr12:120611481_G_A	GCN1	10985	12	120611481	120611481	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	Q448X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120611604_C_T	GCN1	10985	12	120611604	120611604	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	V407I	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120611961_A_G	GCN1	10985	12	120611961	120611961	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	V369A	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120615521_A_T	GCN1	10985	12	120615521	120615521	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	L232Q	0	0.0003	0	Missense	0.872	Type 1	NM_006836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120621872_G_C	GCN1	10985	12	120621872	120621872	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	rs74513482	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120622606_G_A	GCN1	10985	12	120622606	120622606	12q24.2	NM_006836.1	NP_006827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120636549_C_A	RPLP0	6175	12	120636549	120636549	12q24.2	NM_001002.3	NP_444505.1	rs2074540	-	0.34	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.355	-	-	-	-	100	-	-	-	38.889	-	-	-	42.623	-	58.904	-	-	-	-	32.877	-	22.535	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	62.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	25.806	100	27.358	27.083
chr12:120741323_*_-AAA	SIRT4	23409	12	120741323	120741325	12q	NM_012240.2	NP_036372.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120741382_G_A	SIRT4	23409	12	120741382	120741382	12q	NM_012240.2	NP_036372.1	rs61748115	A6A	0.08	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120741768_G_T	SIRT4	23409	12	120741768	120741768	12q	NM_012240.2	NP_036372.1	-	G135V	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_012240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120750239_A_G	SIRT4	23409	12	120750239	120750239	12q	NM_012240.2	NP_036372.1	rs2261612	-	0.65	0.712	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.286	42.857	100	100	100	-	-	-	100	37.931	81.944	100	100	100	29.167	-	100	100	100	100	70	100	58.065	100	55.172	100	100	38.889	100	100	80	100	100	100	-	100	47.368	67.647	-	-	100	100	-	-	-	100	100	92.857	46.667	100	30.769	100	100	100	100	47.368	-	-	100	38.462
chr12:120750517_A_G	SIRT4	23409	12	120750517	120750517	12q	NM_012240.2	NP_036372.1	rs16950058	E252E	0.08	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120760050_A_C	PLA2G1B	5319	12	120760050	120760050	12q23-q24.1	NM_000928.2	NP_000919.1	-	A131A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.251	45.749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120762765_C_T	PLA2G1B	5319	12	120762765	120762765	12q23-q24.1	NM_000928.2	NP_000919.1	rs5637	S98S	0.19	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000928	-	-	-	-	51.887	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	100	-	-	-	51.765	47.674	58.14	-	-	-	62.222	-	-	38.462	-	43.333	46.296	39.744	-	58.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	50.376	38.462	-	-	62.887	-
chr12:120762837_A_G	PLA2G1B	5319	12	120762837	120762837	12q23-q24.1	NM_000928.2	NP_000919.1	rs5634	Y74Y	0.08	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	36.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120791197_G_A	MSI1	4440	12	120791197	120791197	12q24	NM_002442.3	NP_002433.1	rs2285679	-	0.21	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56	83.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	50	17.241	100	-	26.667
chr12:120794653_T_C	MSI1	4440	12	120794653	120794653	12q24	NM_002442.3	NP_002433.1	rs1179441	-	0.7	0.734	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.513	33.333	100	100	100	-	29.412	-	100	31.579	82.353	98.276	100	100	31.707	-	100	100	100	100	54.348	100	77.5	97.619	36.667	100	97.872	45.833	100	100	61.538	100	100	100	-	100	32.258	75	-	33.333	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	28.571	100	100	100	100	50	-	-	100	60
chr12:120806706_C_G	MSI1	4440	12	120806706	120806706	12q24	NM_002442.3	NP_002433.1	rs11065094	-	0.14	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120876174_C_T	COX6A1	1337	12	120876174	120876174	12q24.2|12q24.2	NM_004373.3	NP_004364.2	-	-	0	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-
chr12:120876339_A_G	COX6A1	1337	12	120876339	120876339	12q24.2|12q24.2	NM_004373.3	NP_004364.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120882691_G_A	TRIAP1	51499	12	120882691	120882691	12q24.31	NM_016399.2	NP_057483.1	rs144518718	P72L	0.001	0.001	0.1	Missense	0.125	Type 1	NM_016399	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120884291_C_T	GATC	283459	12	120884291	120884291	12q24.31	NM_176818.2	NP_789788.1	rs17431446	S3L	0.03	0.042	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_176818	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	38.462	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120884328_C_T	GATC	283459	12	120884328	120884328	12q24.31	NM_176818.2	NP_789788.1	rs2235217	G15G	0.28	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176818	27.273	-	-	-	-	46.154	-	100	-	66.667	44.444	37.5	-	-	47.059	-	-	-	50	41.176	28.571	-	-	50	-	-	30.435	-	-	-	-	50	54.545	75	100	-	40	55.556	-	83.333	-	22.581	100	-	-	100	100	-	-	-	85.714	-	-	-	52	-	46.154	-	-	50
chr12:120901765_G_A	SRSF9	8683	12	120901765	120901765	12q24.31	NM_003769.2	NP_003760.1	rs145299974	F170F	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	35.714	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120903598_A_C	SRSF9	8683	12	120903598	120903598	12q24.31	NM_003769.2	NP_003760.1	rs12315013	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120903610_C_A	SRSF9	8683	12	120903610	120903610	12q24.31	NM_003769.2	NP_003760.1	rs75905531	-	0.15	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120907271_G_T	SRSF9	8683	12	120907271	120907271	12q24.31	NM_003769.2	NP_003760.1	rs11548262	R48R	0.09	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003769	-	63.636	-	100	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	39.474	-	71.429	-	-	-	-	-	46.875	50	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	59.091	-	-	-	55.072	80
chr12:120907309_T_A	SRSF9	8683	12	120907309	120907309	12q24.31	NM_003769.2	NP_003760.1	rs145350287	Y35F	0.01	0.028	0.14	Missense	0.031	Type 1	NM_003769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120907332_C_T	SRSF9	8683	12	120907332	120907332	12q24.31	NM_003769.2	NP_003760.1	rs11548264	E27E	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003769	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120934241_C_T	DYNLL1	8655	12	120934241	120934241	12q24.23	NM_001037495.1	NP_001032583.1	-	A6V	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_001037494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120934350_C_T	DYNLL1	8655	12	120934350	120934350	12q24.23	NM_001037495.1	NP_001032583.1	-	I42I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120934407_C_T	DYNLL1	8655	12	120934407	120934407	12q24.23	NM_001037495.1	NP_001032583.1	rs1563333	-	0.32	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	84.615	-	100	-	-	47.826	38.462	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	38.462	100	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-
chr12:120942793_A_C	COQ5	84274	12	120942793	120942793	12q24.31	NM_032314.3	NP_115690.3	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120954490_C_T	COQ5	84274	12	120954490	120954490	12q24.31	NM_032314.3	NP_115690.3	rs3742049	A152T	0.15	0.157	0.29	Missense	0.013	Type 1	NM_032314	-	32	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	48.913	-	-	-	-	-	94.118	-	100	-	-	-	-	53.271	-	-	-	63.636	72.84
chr12:120960057_C_T	COQ5	84274	12	120960057	120960057	12q24.31	NM_032314.3	NP_115690.3	rs503335	P104P	0.07	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032314	76.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	78	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	56.098	48.276	61.702	55.882	-	-	-	-	54.054	52.381	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:120966921_A_G	COQ5	84274	12	120966921	120966921	12q24.31	NM_032314.3	NP_115690.3	rs3742052	A8A	0.29	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032314	30	-	-	-	-	55.556	-	100	-	50	26.923	26.087	-	-	-	-	-	-	56.25	21.739	35.294	-	-	36.842	-	-	35.714	-	-	-	-	43.75	66.667	71.429	100	-	-	71.429	100	77.778	-	26.667	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	68.421	-	-	37.5
chr12:120966933_G_A	COQ5	84274	12	120966933	120966933	12q24.31	NM_032314.3	NP_115690.3	-	P4P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120995057_T_C	RNF10	9921	12	120995057	120995057	12q24.31	NM_014868.4	NP_055683.3	rs73230313	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:120995332_G_A	RNF10	9921	12	120995332	120995332	12q24.31	NM_014868.4	NP_055683.3	rs2292681	-	0.56	0.501	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.111	53.03	-	-	-	100	-	100	38.356	73.529	73.879	30.275	100	-	39.865	-	100	100	100	100	100	43.523	-	48.837	-	-	30.899	-	100	41.667	100	100	46.405	49.351	100	66.201	40.667	98.529	100	61.165	-	30.769	100	100	-	99.145	100	-	50.442	-	100	59.259	65.639	-	47.541	94.872	62.147	-	-	38.376
chr12:121000846_G_A	RNF10	9921	12	121000846	121000846	12q24.31	NM_014868.4	NP_055683.3	rs61760870	A409A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014868	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121000928_C_G	RNF10	9921	12	121000928	121000928	12q24.31	NM_014868.4	NP_055683.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121002861_T_G	RNF10	9921	12	121002861	121002861	12q24.31	NM_014868.4	NP_055683.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121004590_C_A	RNF10	9921	12	121004590	121004590	12q24.31	NM_014868.4	NP_055683.3	rs546417	-	0.29	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	47.917	-	100	-	57.143	43.363	31.579	-	-	53.846	-	-	-	55.769	46	-	-	-	45.833	-	-	46.154	-	-	38.462	55.556	45	56.667	38.889	100	-	46.154	68.571	100	60	-	52.727	100	100	-	100	100	-	42.857	-	100	66.667	-	-	53.846	61.538	72.727	-	-	33.333
chr12:121009055_G_A	RNF10	9921	12	121009055	121009055	12q24.31	NM_014868.4	NP_055683.3	-	G701G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121013496_G_C	RNF10	9921	12	121013496	121013496	12q24.31	NM_014868.4	NP_055683.3	rs61760872	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.269	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121017171_A_G	POP5	51367	12	121017171	121017171	12q24.31	NM_198202.1	NP_057002.2	rs7174	L98L	0.8	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198202	34.194	100	-	100	43.846	100	68.293	100	34.545	100	71.472	23.684	99.355	100	46.429	-	100	100	100	100	100	100	-	59.091	47.17	56.757	100	-	100	36.25	100	100	100	100	100	67.48	48.958	100	100	100	100	99.526	100	100	-	100	100	100	97.872	100	100	100	64.848	-	100	100	72.131	-	62.147	100
chr12:121019116_C_A	POP5	51367	12	121019116	121019116	12q24.31	NM_198202.1	NP_057002.2	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121079153_C_T	CABP1	9478	12	121079153	121079153	12q24.31	NM_001033677.1	NP_112482.1	rs117649554	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121098993_C_A	CABP1	9478	12	121098993	121098993	12q24.31	NM_001033677.1	NP_112482.1	-	L353L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121104639_G_A	CABP1	9478	12	121104639	121104639	12q24.31	NM_001033677.1	NP_112482.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121104681_T_G	CABP1	9478	12	121104681	121104681	12q24.31	NM_001033677.1	NP_112482.1	-	F364C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001033677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121131891_C_T	MLEC	9761	12	121131891	121131891	12q24.31	NM_014730.2	NP_055545.1	rs2393749	-	0.52	0.496	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60.377	37.209	-	100	57.692	42.105	78.495	-	-	-	-	-	-	100	-	97.619	-	56.25	100	61.905	56.25	-	100	57.576	42.857	71.429	-	48.837	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	52.632	45.946	100	100	-	100	-	100	-	-	-	98.649	40	45.455	100	100	27.66
chr12:121132100_C_T	MLEC	9761	12	121132100	121132100	12q24.31	NM_014730.2	NP_055545.1	rs7964786	-	0.52	0.496	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	37.333	30	100	48.148	33.333	79.006	-	-	-	-	-	19.277	100	-	100	-	47.788	100	41.176	39.344	-	100	52.239	50	56.818	-	52.439	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	47.826	28.395	100	100	-	100	-	100	-	31.395	-	100	25.714	27.536	100	100	32.53
chr12:121151093_C_T	UNC119B	84747	12	121151093	121151093	12q24.31	NM_001080533.2	NP_001074002.1	rs11829037	P87P	0.12	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121151125_G_A	UNC119B	84747	12	121151125	121151125	12q24.31	NM_001080533.2	NP_001074002.1	-	R98H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001080533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121174899_T_C	ACADS	35	12	121174899	121174899	12q24.31	NM_000017.2	NP_000008.1	rs3914	R107R	0.5	0.505	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000017	-	58.333	-	-	42.857	44.444	-	100	-	-	80	-	-	-	43.75	-	35.714	-	-	100	-	-	100	72.222	50	100	94.737	100	-	-	-	-	100	100	100	36.842	-	100	-	-	100	-	-	-	45	100	100	-	-	-	75	66.667	32.143	-	100	-	100	-	100	-
chr12:121175610_G_A	ACADS	35	12	121175610	121175610	12q24.31	NM_000017.2	NP_000008.1	rs117000908	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-
chr12:121175678_C_T	ACADS	35	12	121175678	121175678	12q24.31	NM_000017.2	NP_000008.1	rs1800556	R171W	0.03	0.034	0.01	Missense	0.587	Type 1	NM_000017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121175765_A_T	ACADS	35	12	121175765	121175765	12q24.31	NM_000017.2	NP_000008.1	-	S200C	0	0	0.01	Missense	0.04	Type 2	NM_000017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121176083_G_A	ACADS	35	12	121176083	121176083	12q24.31	NM_000017.2	NP_000008.1	rs1799958	G209S	0.18	0.194	0	Missense	0.993	Type 1	NM_000017	-	-	-	-	47.761	47.059	66.667	100	44.444	46.154	69.355	-	-	-	-	-	18.75	100	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	32.432	31.579	100	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	31.818	-	29.63	-	28.947	-	-	36.364	47.5	100	100	30
chr12:121176679_C_T	ACADS	35	12	121176679	121176679	12q24.31	NM_000017.2	NP_000008.1	rs3915	R330R	0.61	0.592	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000017	33.962	38.095	-	-	51.667	36	29.412	100	-	-	76.623	-	-	-	58.065	-	22.5	100	-	100	-	50	100	30	62.5	100	100	100	51.724	100	-	65.517	100	100	100	34.211	-	100	38.462	100	100	-	-	-	28.205	100	100	35.714	100	42.857	100	87.5	29.73	-	100	57.143	100	100	100	22.5
chr12:121176971_C_T	ACADS	35	12	121176971	121176971	12q24.31	NM_000017.2	NP_000008.1	rs28941773	S353L	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_000017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121177272_G_C	ACADS	35	12	121177272	121177272	12q24.31	NM_000017.2	NP_000008.1	rs3916	-	0.19	0.191	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40	-	55.556	100	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	50	55.556	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	34.615	-	100	-
chr12:121221461_A_G	SPPL3	121665	12	121221461	121221461	12q24.31	NM_139015.4	NP_620584.2	rs55970240	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121221518_C_T	SPPL3	121665	12	121221518	121221518	12q24.31	NM_139015.4	NP_620584.2	rs60238091	P116P	0.11	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121222411_C_G	SPPL3	121665	12	121222411	121222411	12q24.31	NM_139015.4	NP_620584.2	rs3213570	-	0.38	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	52.632	-	100	-	40	77.358	66.667	-	-	55.556	77.273	42.857	100	-	100	47.619	43.182	-	53.333	-	-	47.368	52.381	50	-	-	-	33.333	45.833	100	-	52	100	29.412	-	-	61.905	100	-	31.579	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	100	100	20
chr12:121248584_G_A	SPPL3	121665	12	121248584	121248584	12q24.31	NM_139015.4	NP_620584.2	rs674021	-	0.83	0.788	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.984	100	-	100	100	98.63	100	100	28.571	31.25	64.848	97.5	50.704	-	100	66.25	24.49	100	58.571	100	38.235	37.097	100	100	100	100	100	100	100	100	35.849	49.315	100	100	100	28.455	56.579	100	41.86	100	100	53.261	100	100	32.727	100	100	100	100	100	100	80	25.974	-	100	38.889	97.674	100	100	100
chr12:121248641_G_A	SPPL3	121665	12	121248641	121248641	12q24.31	NM_139015.4	NP_620584.2	-	S24S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121416622_C_G	HNF1A	6927	12	121416622	121416622	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs1169289	L17L	0.41	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000545	38.462	33.333	-	-	40	-	-	-	50	100	71.429	-	-	54.545	100	100	-	-	-	55.556	100	-	-	45.455	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	100	100	30	100	-	-	100	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	40	77.778	-	66.667	-
chr12:121416650_A_C	HNF1A	6927	12	121416650	121416650	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs1169288	I27L	0.3	0.26	0.09	Missense	0.052	Type 1	NM_000545	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	46.667	-	42.857	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	100	66.667	-	100	100	-	-	41.667	-	-	83.333	-	42.857	-	-	57.143	-	-	42.857	81.818	-	72.222	-
chr12:121416864_C_T	HNF1A	6927	12	121416864	121416864	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs1800574	A98V	0.02	0.019	0.02	Missense	0.017	Type 1	NM_000545	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121431300_C_T	HNF1A	6927	12	121431300	121431300	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs1169301	-	0.33	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35	-	-	84.615	83.333	35.897	-	-	-	76.471	82.051	29.167	-	-	-	100	-	-	-	59.091	42.857	-	50	60	100	-	39.13	-	-	100	-	54.545	-	-	-	100	100	100	-	30	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	75	-	100	63.889	-
chr12:121432070_A_G	HNF1A	6927	12	121432070	121432070	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	-	K273E	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_000545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121432117_G_C	HNF1A	6927	12	121432117	121432117	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs56348580	G288G	0.21	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000545	60	-	100	-	38.889	-	-	-	37.5	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	27.273	31.579	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	80	-	33.333	-	-	-	-	-
chr12:121432117_*_-G	HNF1A	6927	12	121432117	121432117	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	-	G288fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121435342_C_T	HNF1A	6927	12	121435342	121435342	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs2259820	L459L	0.33	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000545	-	-	-	-	-	55.556	50	-	71.429	-	35.714	-	-	-	42.308	70	25	-	-	-	100	-	-	-	39.13	51.429	-	45.455	44.444	100	57.143	56	-	-	100	-	55.172	-	-	-	100	100	100	55.556	57.143	-	-	-	50	-	-	-	31.818	-	-	58.824	-	100	75	-
chr12:121435427_G_A	HNF1A	6927	12	121435427	121435427	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs2464196	S487N	0.33	0.246	0.06	Missense	0.053	Type 1	NM_000545	-	-	-	-	-	-	60	-	57.143	-	-	-	-	-	63.636	76	22.727	-	-	-	100	-	-	-	55.882	27.778	-	50	31.579	100	33.333	68.421	-	-	100	-	33.333	-	-	-	100	100	100	-	33.333	-	-	-	62.5	-	-	-	52.174	-	-	60	-	100	62.857	-
chr12:121435475_G_A	HNF1A	6927	12	121435475	121435475	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs2464195	-	0.37	0.289	0.02	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	100	70.588	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545	100	-	100	-	100	42.857	88.889	-	-	100	33.333	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	100	-	-	-	100	59.259	-
chr12:121437114_G_A	HNF1A	6927	12	121437114	121437114	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs55834942	T515T	0.09	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000545	70.588	-	100	-	43.59	-	-	-	47.619	57.143	28.866	-	58.333	100	-	38.462	-	-	27.66	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	80.488	-	-	50	-	-	-	-	-	75.472	-	-	-	-	-	-	43.75	60	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121437221_T_C	HNF1A	6927	12	121437221	121437221	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs1169304	-	0.8	0.745	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	46.269	100	100	-	100	100	39.785	100	100	100	100	100	34.118	100	100	-	100	46.154	-	100	100	100	65.957	100	100	100	100	100	60.377	49.091	100	100	100	-	62.5	-	100	99.123	100	-	100	100	-	100	40	100	66.667	100	100	100	46.25	100	-	100	58.889	64.615
chr12:121437382_A_G	HNF1A	6927	12	121437382	121437382	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs1169305	S574G	0.99	0.986	0.4	Missense	0.424	Type 1	NM_000545	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:121438844_T_C	HNF1A	6927	12	121438844	121438844	12q24.2	NM_000545.5	NP_000536.5	rs735396	-	0.37	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121442064_G_A	C12orf43	64897	12	121442064	121442064	12q	NM_022895.1	NP_075046.1	rs3751152	N227N	0.04	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	22.857	-	38.776	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121442199_T_A	C12orf43	64897	12	121442199	121442199	12q	NM_022895.1	NP_075046.1	rs3751151	T182T	0.28	0.316	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022895	67.391	38.182	100	-	51.779	65.333	55.263	-	41.463	62.162	20.874	93.069	46.667	100	-	29.341	-	-	100	-	-	43.75	-	100	-	-	-	-	47.143	-	57.143	53.608	-	-	-	57.931	-	-	38.889	39.13	-	-	-	-	61.789	-	-	67.742	-	69.811	-	33.333	66.667	-	-	-	-	-	-	68.519
chr12:121442214_G_A	C12orf43	64897	12	121442214	121442214	12q	NM_022895.1	NP_075046.1	rs3751150	I177I	0.12	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022895	-	40.741	-	-	-	64.13	66.667	-	-	-	-	91.743	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.776	-	-	56.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr12:121442241_C_T	C12orf43	64897	12	121442241	121442241	12q	NM_022895.1	NP_075046.1	rs73214128	A168A	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022895	33.516	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.445	-	50	-	-	-	-	-	-	-	35	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:121448918_T_A	C12orf43	64897	12	121448918	121448918	12q	NM_022895.1	NP_075046.1	rs112728225	Q59H	0.001	0.003	0.01	Missense	0.965	Type 1	NM_022895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121454148_C_T	C12orf43	64897	12	121454148	121454148	12q	NM_022895.1	NP_075046.1	rs16950706	G44R	0.03	0.04	0.29	Missense	0.004	Type 1	NM_022895	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	20	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:121454257_T_A	C12orf43	64897	12	121454257	121454257	12q	NM_022895.1	NP_075046.1	rs2258227	T7T	0.81	0.751	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022895	100	100	100	-	50	100	100	-	100	100	45.729	100	100	100	100	98.795	25.185	100	100	-	100	50.746	-	100	100	100	69.504	100	100	100	100	100	42.424	39.437	100	100	100	-	47.5	52.941	100	100	100	100	100	100	-	100	40	100	52.381	100	100	100	46.364	100	-	100	59.677	71.831
chr12:121454290_C_G	C12orf43	64897	12	121454290	121454290	12q	NM_022895.1	NP_075046.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121454294_G_A	C12orf43	64897	12	121454294	121454294	12q	NM_022895.1	NP_075046.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121454313_C_A	C12orf43	64897	12	121454313	121454313	12q	NM_022895.1	NP_075046.1	rs2258287	-	0.45	0.329	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	42.857	35.294	20	78.652	-	-	48.101	65.854	29.6	100	-	-	100	-	-	41.791	40	45.098	-	40.816	100	100	30.769	31.522	-	-	100	63.107	59.016	-	-	50.98	100	59.195	100	50	35.484	-	-	-	41.176	-	-	-	36.975	-	-	35.135	-	100	56.349	-
chr12:121458400_C_T	OASL	8638	12	121458400	121458400	12q24.2	NM_198213.2	NP_937856.1	rs12819210	S373S	0.11	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261825	-	-	-	100	37.255	-	-	100	-	-	44.366	-	-	-	-	-	56.164	-	-	100	-	55.263	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	49.296	49.398	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	27.5	-	-	-	47.853	-	100	-	26.923	35
chr12:121458771_T_C	OASL	8638	12	121458771	121458771	12q24.2	NM_198213.2	NP_937856.1	-	K250E	0	0	0.01	Missense	0.656	Type 2	NM_001261825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121465327_C_A	OASL	8638	12	121465327	121465327	12q24.2	NM_198213.2	NP_937856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121465517_A_C	OASL	8638	12	121465517	121465517	12q24.2	NM_198213.2	NP_937856.1	-	F254C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121465654_*_-GA	OASL	8638	12	121465654	121465655	12q24.2	NM_198213.2	NP_937856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121471337_G_A	OASL	8638	12	121471337	121471337	12q24.2	NM_198213.2	NP_937856.1	rs3213545	L136L	0.31	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261825	-	-	-	-	-	40	-	-	40	20.833	-	-	53.061	-	38.776	67.273	28.571	100	-	-	100	-	-	-	48.649	40.678	-	51.282	40	100	33.333	35	-	-	100	63.636	55.882	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	21.622	-	-	50	-	100	58.209	-
chr12:121471382_G_A	OASL	8638	12	121471382	121471382	12q24.2	NM_198213.2	NP_937856.1	rs145474725	L121L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121476784_G_A	OASL	8638	12	121476784	121476784	12q24.2	NM_198213.2	NP_937856.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121570774_A_G	P2RX7	5027	12	121570774	121570774	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	-	M1V	0	0	0	Initiation_loss	0.97	Type 2	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121570940_G_C	P2RX7	5027	12	121570940	121570940	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs28360442	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	74.359	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	75.51	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121592674_T_C	P2RX7	5027	12	121592674	121592674	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	-	V71A	0	0	0.17	Missense	0.366	Type 2	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121592687_C_T	P2RX7	5027	12	121592687	121592687	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs145127272	I75I	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121592689_T_C	P2RX7	5027	12	121592689	121592689	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs17525809	V76A	0.05	0.05	0.01	Missense	0.075	Type 1	NM_002562	33.239	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.241	-	-	-	-	67.974	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	34.891	50	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	63.158	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:121600238_G_A	P2RX7	5027	12	121600238	121600238	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs28360447	G150R	0.01	0.013	0	Missense	0.998	Type 1	NM_002562	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	42.105	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121600252_G_A	P2RX7	5027	12	121600252	121600252	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs28360448	V154V	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121600253_T_C	P2RX7	5027	12	121600253	121600253	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs208294	Y155H	0.54	0.6	0.05	Missense	0.997	Type 1	NM_002562	-	38.889	100	-	44.118	63.83	68.421	-	52.174	72.414	18.095	27.397	61.538	100	52.941	-	-	-	38.298	60.606	60	100	100	45.652	-	100	100	100	63.158	72	45.833	52.381	100	98.361	100	30.337	100	-	48.148	100	-	44	-	93.333	21.429	100	100	64.286	100	70.588	59.459	100	100	100	55.556	-	100	-	100	68.831
chr12:121600294_C_T	P2RX7	5027	12	121600294	121600294	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs1169737	C168C	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.489	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121603241_G_A	P2RX7	5027	12	121603241	121603241	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	-	-	0	0.00009	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121603808_A_T	P2RX7	5027	12	121603808	121603808	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs17526121	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	38.835	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	60	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	95.455	62.963	-	-	20	-	-	-	-	-	-	78.261
chr12:121603840_*_-TTTG	P2RX7	5027	12	121603840	121603843	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs71745278	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	47.368	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.925	76.923	-	-	61.224	23.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.032	40.678	-	-	-	-	23.529	-	52.632	75	-	-	100	-	60.656	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	52	-	100	16.176
chr12:121603856_C_G	P2RX7	5027	12	121603856	121603856	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs208307	-	0.24	0.315	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.231	43.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	100	67.773	71.233	-	-	58.621	30.769	-	-	-	100	42.683	-	-	-	-	26	42.5	-	-	-	29.412	33.846	-	39.535	68.182	-	28.859	100	-	58.621	100	-	-	-	-	100	-	-	100	37.912	-	51.351	-	100	18.254
chr12:121605265_G_A	P2RX7	5027	12	121605265	121605265	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121605355_G_A	P2RX7	5027	12	121605355	121605355	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs7958311	R270H	0.29	0.245	0.18	Missense	0.749	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	57.353	64	-	-	-	58.228	-	66.492	-	55.556	-	-	-	-	-	66.667	69.737	54.945	40.952	53.922	-	50	31.492	43.182	100	-	-	-	50	45.455	-	72.325	-	-	-	36.765	-	-	-	100	43.651	-	100	-	-	-	-	28.814	72.028	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121605373_G_A	P2RX7	5027	12	121605373	121605373	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs7958316	R276H	0.01	0.012	0.05	Missense	0.764	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121614923_G_A	P2RX7	5027	12	121614923	121614923	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs73220273	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121614934_C_T	P2RX7	5027	12	121614934	121614934	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs7132846	-	0.13	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	57.353	-	-	-	-	-
chr12:121615103_G_A	P2RX7	5027	12	121615103	121615103	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs1718119	A348T	0.31	0.417	1	Missense	0	Type 1	NM_002562	98.701	100	100	100	47.059	-	42.857	100	-	-	60.759	-	-	-	51.724	66.116	72.973	-	-	28.814	27.419	-	64	65.517	100	44.444	72.973	-	-	66.667	57.143	100	57.5	44.444	100	40.426	68.182	100	50	75	-	-	100	-	68.75	-	-	76.471	100	75	100	-	-	100	45.882	61.905	50	-	100	100
chr12:121615131_C_G	P2RX7	5027	12	121615131	121615131	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs2230911	T357S	0.14	0.105	0.23	Missense	0.786	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	-	-	-	-
chr12:121615283_T_C	P2RX7	5027	12	121615283	121615283	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs1653598	-	0.31	0.417	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	43.956	-	64	100	-	-	62.264	-	-	-	46.875	63.025	57.407	-	-	42.623	22.727	-	72.34	48.387	100	52.83	64.444	-	-	77.778	30.769	100	44.186	41.509	100	29.412	67.797	100	62.5	68	-	-	100	-	71.831	-	-	56.522	100	66.667	100	-	-	100	40.86	54.167	56.863	-	100	100
chr12:121618257_C_G	P2RX7	5027	12	121618257	121618257	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs10160951	P430R	0.04	0.051	0.07	Missense	0.252	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121622115_C_T	P2RX7	5027	12	121622115	121622115	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs28360459	A433V	0.03	0.04	0.23	Missense	0	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.675	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121622196_A_G	P2RX7	5027	12	121622196	121622196	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs2230912	Q460R	0.07	0.126	0.5	Missense	0.968	Type 1	NM_002562	63.529	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70.4	56.522	-	-	-	24.359	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.091	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.357	-	-	-	-	-	33.333	39.286	-	-	-	-	-	-	22.917	25.641
chr12:121622239_C_T	P2RX7	5027	12	121622239	121622239	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs3751144	P474P	0.14	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.377	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	62.712	-	-	-	-	-
chr12:121622302_G_A	P2RX7	5027	12	121622302	121622302	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs61740987	E495E	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr12:121622304_A_C	P2RX7	5027	12	121622304	121622304	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs3751143	E496A	0.19	0.149	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	52	-	-	100	54.545	37.705	-	-	-	-	32.877	19.048	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	41.667	-	100	68.254	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	33.333	-	-	41.667	-	-	-	-
chr12:121622344_C_T	P2RX7	5027	12	121622344	121622344	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	-	T509T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	43.243	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121622380_C_G	P2RX7	5027	12	121622380	121622380	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs2230913	H521Q	0.04	0.049	0.41	Missense	0	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121622419_G_T	P2RX7	5027	12	121622419	121622419	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs3751142	L534L	0.14	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	55.556	-	-	-	-	-
chr12:121622520_A_T	P2RX7	5027	12	121622520	121622520	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs1653624	N568I	0.99	0.984	1	Missense	0	Type 1	NM_002562	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	93.333	100	100	61.538	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	82.353	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	93.333	-	100	-
chr12:121622563_G_A	P2RX7	5027	12	121622563	121622563	12q24	NM_002562.5	NP_002553.3	rs1621388	P582P	0.31	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002562	-	-	100	-	42.857	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	-	75	-	-	-	37.5	50	-	66.667	57.143	100	46.667	42.857	-	-	-	-	-	50	71.429	-	-	60	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	26.667	-	57.143	-	100	100
chr12:121655053_G_T	P2RX4	5025	12	121655053	121655053	12q24.32	NM_001261398.1	NP_001248327.1	-	W84L	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001261397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121655063_G_A	P2RX4	5025	12	121655063	121655063	12q24.32	NM_001261398.1	NP_001248327.1	rs2303998	A87A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.497	-
chr12:121659917_G_A	P2RX4	5025	12	121659917	121659917	12q24.32	NM_001261398.1	NP_001248327.1	rs25642	V125V	0.05	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261397	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.826	-	-	-	-	-	48.148	43.75	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.974	-	-	-	-	-
chr12:121659986_T_C	P2RX4	5025	12	121659986	121659986	12q24.32	NM_001261398.1	NP_001248327.1	rs2288691	-	0.05	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	43.548	43.662	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-
chr12:121660787_T_C	P2RX4	5025	12	121660787	121660787	12q24.32	NM_001261398.1	NP_001248327.1	rs25643	S155S	0.41	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261398	27.083	52.941	100	-	48	-	58.824	100	-	37.5	-	19.512	50	-	50	97.436	61.765	-	-	-	27.586	-	58.333	51.613	100	48.077	58.824	-	-	100	-	96.154	41.379	56	100	41.667	58.065	-	-	-	-	-	100	-	95.455	-	-	66.667	100	85.714	33.333	-	-	-	100	100	-	-	100	100
chr12:121666646_A_G	P2RX4	5025	12	121666646	121666646	12q24.32	NM_001261398.1	NP_001248327.1	rs25644	S215G	0.17	0.119	0.03	Missense	0.03	Type 1	NM_001261397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	24.675	39.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.772	30.435	-	-	-	-
chr12:121670205_C_T	P2RX4	5025	12	121670205	121670205	12q24.32	NM_001261398.1	NP_001248327.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121670276_A_G	P2RX4	5025	12	121670276	121670276	12q24.32	NM_001261398.1	NP_001248327.1	rs28360472	Y288C	0.01	0.012	0	Missense	1	Type 1	NM_001261397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121670792_A_G	P2RX4	5025	12	121670792	121670792	12q24.32	NM_001261398.1	NP_001248327.1	rs2071272	-	0.05	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	47.368	39.024	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-
chr12:121686584_C_T	CAMKK2	10645	12	121686584	121686584	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121690548_T_C	CAMKK2	10645	12	121690548	121690548	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	rs2686344	-	0.73	0.766	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	70.732	38.462	100	-	100	-	100	100	50	57.143	100	100	-	-	-	100	100	40	100	100	100	100	38.462	100	100	-	100	100	100	100	20.455	100	33.333	47.368	68.182	-	-	100	100	100	-	100	53.846	38.71	65.789	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr12:121691088_G_T	CAMKK2	10645	12	121691088	121691088	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	rs3815990	I365I	0.06	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006549	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	60.417	40	-	25.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-
chr12:121691096_G_A	CAMKK2	10645	12	121691096	121691096	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	rs1132780	R363C	0.23	0.182	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_006549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	29.73	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.722	-	53.982	51.515	-	-	-	-
chr12:121691160_G_A	CAMKK2	10645	12	121691160	121691160	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	-	D341D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121693401_C_T	CAMKK2	10645	12	121693401	121693401	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	-	D287N	0	0	0	Missense	0.033	Type 2	NM_006549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121693552_T_C	CAMKK2	10645	12	121693552	121693552	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	rs78508273	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121693602_C_T	CAMKK2	10645	12	121693602	121693602	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	-	E268K	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121698156_G_T	CAMKK2	10645	12	121698156	121698156	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	-	V254V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121701681_G_A	CAMKK2	10645	12	121701681	121701681	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	rs2230776	P229P	0.13	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121707321_G_A	CAMKK2	10645	12	121707321	121707321	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	rs1109453	-	0.27	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	30.952	-	44.444	-	-	100	-	-	-	33.333	-	60	-	40	100	31.034	58.333	100	-	-	-	100	36.364	39.13	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	33.333	-	27.778	-	-	50	-	-	41.176	37.5
chr12:121708778_T_C	CAMKK2	10645	12	121708778	121708778	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121711903_G_T	CAMKK2	10645	12	121711903	121711903	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	rs35798271	R143R	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121712077_T_A	CAMKK2	10645	12	121712077	121712077	12q24.2	NM_172214.2	NP_757380.1	rs3817190	T85S	0.43	0.466	0.26	Missense	0.194	Type 1	NM_006549	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	81.818	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	100	50	66.667	-	-	100	-	-	71.429	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-
chr12:121746337_C_T	ANAPC5	51433	12	121746337	121746337	12q24.31	NM_001137559.1	NP_001131031.1	rs116573315	R626R	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-
chr12:121746392_A_G	ANAPC5	51433	12	121746392	121746392	12q24.31	NM_001137559.1	NP_001131031.1	-	L608P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001137559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121747517_C_T	ANAPC5	51433	12	121747517	121747517	12q24.31	NM_001137559.1	NP_001131031.1	rs111320099	P569P	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-
chr12:121756406_G_A	ANAPC5	51433	12	121756406	121756406	12q24.31	NM_001137559.1	NP_001131031.1	rs141486437	A436V	0.001	0.001	0	Missense	0.968	Type 1	NM_001137559	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121757660_G_A	ANAPC5	51433	12	121757660	121757660	12q24.31	NM_001137559.1	NP_001131031.1	rs2942064	-	0.28	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	27.273	-	-	100	-	55.556	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-
chr12:121775148_G_T	ANAPC5	51433	12	121775148	121775148	12q24.31	NM_001137559.1	NP_001131031.1	-	S136S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001137559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121789927_C_A	ANAPC5	51433	12	121789927	121789927	12q24.31	NM_001137559.1	NP_001131031.1	rs1799525	-	0.52	0.486	-1	Intronic	-1	Type 1	-	91.667	61.538	-	-	100	75	-	-	-	100	82.143	-	66.667	100	38.462	-	64.286	-	-	66.667	100	62.5	-	-	-	100	94.118	-	100	100	-	45.455	100	92.857	100	61.111	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	85.714	100	-	100	-
chr12:121838073_*_+A	RNF34	80196	12	121838073	121838073	12q24.31	NM_001256858.1	NP_919247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121840634_T_C	RNF34	80196	12	121840634	121840634	12q24.31	NM_001256858.1	NP_919247.1	rs11831315	-	0.18	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.231	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	77.869	43.575	-	46.154	-	-	-	-	34.211	-	-	57.534	-	51.456	-	-	46.465	-	-	-	40.323	-	-	-	30.422	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121855708_G_C	RNF34	80196	12	121855708	121855708	12q24.31	NM_001256858.1	NP_919247.1	-	P17P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121878607_C_A	KDM2B	84678	12	121878607	121878607	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121878659_C_T	KDM2B	84678	12	121878659	121878659	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	rs1064951	Q1121Q	0.36	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005366	55.556	100	-	-	64.286	-	-	90	-	-	47.368	41.667	-	-	-	-	-	-	46.667	-	44.444	-	-	-	57.143	-	70	-	100	-	-	66.667	37.5	37.5	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	42.857	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100
chr12:121878933_C_A	KDM2B	84678	12	121878933	121878933	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	D1061Y	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121878962_C_T	KDM2B	84678	12	121878962	121878962	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	G1051D	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121880455_T_C	KDM2B	84678	12	121880455	121880455	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	K861R	0	0	0.23	Missense	0.778	Type 2	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr12:121880456_*_-TCT	KDM2B	84678	12	121880456	121880458	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	860_861del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121880520_G_A	KDM2B	84678	12	121880520	121880520	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	rs3751131	D839D	0.36	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005366	83.333	100	-	-	42.857	100	-	100	-	-	56.25	-	-	-	-	-	80	-	52.632	-	-	-	-	-	64.706	-	63.636	-	100	-	-	-	42.857	38.889	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100
chr12:121881791_C_T	KDM2B	84678	12	121881791	121881791	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	rs74827027	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121881848_G_A	KDM2B	84678	12	121881848	121881848	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	rs10849885	Y775Y	0.35	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005366	56.322	100	-	-	47.059	52.055	23.333	100	-	65.625	43.011	20.37	40	-	-	-	62.931	-	44.086	-	26.606	-	-	-	44.828	-	64.286	-	100	32.5	100	47.126	50	38.71	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	50	-	100	-	100	50.98	100	-	68.75	59.091	100	-	43.478	-	-	-	100
chr12:121881965_C_A	KDM2B	84678	12	121881965	121881965	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	R736S	0	0	0	Missense	0.228	Type 2	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121882098_T_G	KDM2B	84678	12	121882098	121882098	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	rs3817551	-	0.36	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.414	100	-	-	40	33.333	42.857	100	-	77.778	31.707	19.444	29.412	-	-	-	73.913	-	36.735	-	27.273	-	-	-	-	-	64.286	-	100	-	-	67.742	58.537	61.111	-	-	-	70.37	-	-	100	-	-	66.667	-	100	-	100	-	100	-	100	62.5	100	-	53.846	-	-	-	100
chr12:121883244_A_G	KDM2B	84678	12	121883244	121883244	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121891047_C_T	KDM2B	84678	12	121891047	121891047	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	R581Q	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121947815_C_T	KDM2B	84678	12	121947815	121947815	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	G370D	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121970678_C_T	KDM2B	84678	12	121970678	121970678	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121970752_C_A	KDM2B	84678	12	121970752	121970752	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	R266I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121986794_G_A	KDM2B	84678	12	121986794	121986794	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	P193L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121987399_G_T	KDM2B	84678	12	121987399	121987399	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	T150N	0	0	0	Missense	0.768	Type 2	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:121987563_A_G	KDM2B	84678	12	121987563	121987563	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	rs113672052	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122012467_C_T	KDM2B	84678	12	122012467	122012467	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	V97I	0	0	0.03	Missense	0.268	Type 2	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122013747_C_T	KDM2B	84678	12	122013747	122013747	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	-	V66I	0	0.0001	0.76	Missense	0.535	Type 1	NM_001005366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122016895_G_C	KDM2B	84678	12	122016895	122016895	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	rs115659118	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122018761_T_C	KDM2B	84678	12	122018761	122018761	12q24.31	NM_032590.4	NP_001005366.1	rs191586330	H19R	0.002	0.005	0	Missense	0.239	Type 1	NM_032590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122078980_C_A	ORAI1	84876	12	122078980	122078980	12q24.31	NM_032790.3	NP_116179.2	-	H115N	0	0	0.35	Missense	0.591	Type 2	NM_032790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-
chr12:122079005_T_C	ORAI1	84876	12	122079005	122079005	12q24.31	NM_032790.3	NP_116179.2	-	I123T	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_032790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122079173_C_A	ORAI1	84876	12	122079173	122079173	12q24.31	NM_032790.3	NP_116179.2	-	A179D	0	0	0.01	Missense	0.778	Type 2	NM_032790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122079189_C_T	ORAI1	84876	12	122079189	122079189	12q24.31	NM_032790.3	NP_116179.2	rs3741595	I184I	0.16	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032790	-	-	98.261	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.239	-	-	-	-	49.057	56.25	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	60	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.387	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr12:122079441_T_C	ORAI1	84876	12	122079441	122079441	12q24.31	NM_032790.3	NP_116179.2	rs3825175	T268T	0.53	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032790	62.941	-	100	-	54.011	100	74.576	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	99.375	100	100	100	-	-	100	46.341	51.667	-	-	100	45.679	-	-	-	-	-	-	-	100	19.565	-	-	-	-	-	38.095	-	-	100	26.667	58.824	23.913	43.478	-	66.942	100	50	100	-	-	-	-
chr12:122092181_C_T	MORN3	283385	12	122092181	122092181	12q24.31	NM_173855.4	NP_776254.3	rs11043312	L154L	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122097078_G_A	MORN3	283385	12	122097078	122097078	12q24.31	NM_173855.4	NP_776254.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122097268_G_A	MORN3	283385	12	122097268	122097268	12q24.31	NM_173855.4	NP_776254.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122107255_G_A	MORN3	283385	12	122107255	122107255	12q24.31	NM_173855.4	NP_776254.3	rs35343615	N45N	0.05	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122181552_C_T	TMEM120B	144404	12	122181552	122181552	12q24.31	NM_001080825.2	NP_001074294.2	-	Y29Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122181671_C_T	TMEM120B	144404	12	122181671	122181671	12q24.31	NM_001080825.2	NP_001074294.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122181676_G_C	TMEM120B	144404	12	122181676	122181676	12q24.31	NM_001080825.2	NP_001074294.2	rs2309143	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122186198_G_A	TMEM120B	144404	12	122186198	122186198	12q24.31	NM_001080825.2	NP_001074294.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122186239_C_T	TMEM120B	144404	12	122186239	122186239	12q24.31	NM_001080825.2	NP_001074294.2	rs143402162	R66C	0.003	0.008	0.06	Missense	0.054	Type 1	NM_001080825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122186268_C_T	TMEM120B	144404	12	122186268	122186268	12q24.31	NM_001080825.2	NP_001074294.2	rs28651018	L75L	0.47	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080825	35.461	100	-	100	-	-	50	100	59.524	100	76.978	19.101	100	40.299	100	39.08	-	-	46.053	29.508	100	100	-	36.765	-	97.561	100	-	28.302	63.158	100	41.667	100	100	98.182	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	64.865	35.294	63.333	-	51.515	36.364	100	-	-	100	100	100	100
chr12:122186317_G_A	TMEM120B	144404	12	122186317	122186317	12q24.31	NM_001080825.2	NP_001074294.2	rs28655666	D92N	0.47	0.45	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_001080825	39.535	100	-	100	-	-	46.154	100	56	100	72.727	20	100	40	100	30.159	-	-	44.828	40.426	100	100	-	50	-	100	100	-	35.897	63.636	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	96.296	100	64	36.364	57.692	-	50	48.649	100	-	-	100	100	100	100
chr12:122199655_A_G	TMEM120B	144404	12	122199655	122199655	12q24.31	NM_001080825.2	NP_001074294.2	rs7957751	-	0.08	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	65.333	-	-	50	-	-	-	-
chr12:122217507_C_T	RHOF	54509	12	122217507	122217507	12q24.31	NM_019034.2	NP_061907.2	rs61751318	R178Q	0.005	0.017	0.43	Missense	0.293	Type 1	NM_019034	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122217575_G_A	TMEM120B	144404	12	122217575	122217575	12q24.31	NM_001080825.2	NP_001074294.2	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:122231573_C_T	RHOF	54509	12	122231573	122231573	12q24.31	NM_019034.2	NP_061907.2	rs2707066	-	0.78	0.857	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122277851_C_T	HPD	3242	12	122277851	122277851	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	-	R353H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122277891_C_A	HPD	3242	12	122277891	122277891	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	rs36023382	V340L	0.01	0.011	0.59	Missense	0	Type 1	NM_002150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122281575_A_G	HPD	3242	12	122281575	122281575	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	rs1795963	-	0.73	0.7	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.738	42.857	100	-	100	-	100	100	100	75	98.462	32.692	29.63	100	100	41.176	100	-	100	47.222	100	100	59.091	100	51.852	45	64.103	100	39.286	100	-	63.333	34.615	60.606	-	39.394	-	100	50	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	-	100	33.333	46.667	100	100	-	66.667	100	100	-	100
chr12:122281669_C_T	HPD	3242	12	122281669	122281669	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	-	E301K	0	0	0.32	Missense	0.002	Type 2	NM_002150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122284936_C_T	HPD	3242	12	122284936	122284936	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	rs114757207	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122287606_G_A	HPD	3242	12	122287606	122287606	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	-	L169L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122294260_G_A	HPD	3242	12	122294260	122294260	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	rs117079110	F98F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002150	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122294312_T_C	HPD	3242	12	122294312	122294312	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	-	E81G	0	0	0.02	Missense	0.157	Type 2	NM_002150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122295335_T_C	HPD	3242	12	122295335	122295335	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	rs1154510	T33A	0.87	0.902	1	Missense	0.002	Type 1	NM_002150	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.125	100	98.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	97.872	100	100	100	22.414	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.103	50	100	-	44.944	100	100	100	100	100
chr12:122295344_T_A	HPD	3242	12	122295344	122295344	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	rs2707072	-	0.14	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	38.462	-	-	-	-
chr12:122296582_C_T	HPD	3242	12	122296582	122296582	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122296784_C_T	HPD	3242	12	122296784	122296784	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	rs3741591	-	0.37	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.472	39.394	-	-	-	-	100	100	100	64	56.25	32.727	-	100	-	30.702	58.824	-	60	-	100	100	-	100	-	45.833	59.649	62.069	56.667	80	100	-	48.276	46.552	-	-	-	26.316	59.091	-	-	45.161	-	-	100	100	100	100	-	100	-	62.5	-	-	-	-	100	100	-	81.818
chr12:122296785_G_A	HPD	3242	12	122296785	122296785	12q24-qter	NM_002150.2	NP_002141.1	-	-	0	0.00031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122326812_T_C	PSMD9	5715	12	122326812	122326812	12q24.31-q24.32	NM_001261400.1	NP_002804.2	rs2230681	V17A	0.84	0.86	1	Missense	0.123	Type 1	NM_001261400	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	30.769	100	100	-	66.667	-	100	100	100	-	100	-	-	61.538	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	60.87	-	100	-	100	-
chr12:122337663_G_A	PSMD9	5715	12	122337663	122337663	12q24.31-q24.32	NM_001261400.1	NP_002804.2	rs145938110	R122H	0	0.00028	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_002813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122337698_C_T	PSMD9	5715	12	122337698	122337698	12q24.31-q24.32	NM_001261400.1	NP_002804.2	rs1177573	R134W	0.03	0.042	0.01	Missense	0.482	Type 1	NM_002813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122353796_A_G	PSMD9	5715	12	122353796	122353796	12q24.31-q24.32	NM_001261400.1	NP_002804.2	rs14259	E92G	0.31	0.212	0.09	Missense	0.125	Type 1	NM_001261400	81.481	50	-	-	-	-	75	100	36.364	63.158	-	-	-	100	-	31.959	58.065	-	47.059	-	100	95	-	100	-	64.286	72.414	65.385	43.333	77.419	100	-	55.263	40.816	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	100	-	84.615	46.154	63.333	-	61.905	-	100	-	-	100	-	-	52.5
chr12:122359172_T_C	WDR66	144406	12	122359172	122359172	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs6486782	-	0.52	0.615	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.852	38.462	100	100	100	100	75	-	78.947	-	72.308	81.132	100	-	100	62.903	56	100	-	97.5	-	-	55	-	100	64.706	-	51.613	-	-	-	67.347	46.154	48.649	100	100	100	100	48.148	100	-	100	100	100	-	-	100	63.158	46.667	-	48.387	-	100	-	51.948	100	-	100	100	32.203
chr12:122359581_A_G	WDR66	144406	12	122359581	122359581	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	-	I124V	0	0	0.51	Missense	0.385	Type 2	NM_001178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122359607_T_G	WDR66	144406	12	122359607	122359607	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs79100460	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122361711_C_T	WDR66	144406	12	122361711	122361711	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs34703321	R188W	0.004	0.006	0.01	Missense	0.358	Type 1	NM_001178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122361933_*_-T	WDR66	144406	12	122361933	122361933	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs34885077	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	65	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	61.111	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	64.286	-	100	100	37.255	-	100	100	100	100
chr12:122369762_C_T	WDR66	144406	12	122369762	122369762	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs7313748	N286N	0.3	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178003	61.272	37.778	-	-	-	-	59.091	100	37.143	68.571	-	25.862	-	96.364	-	30.04	69.091	-	50.562	-	100	100	-	100	-	43.22	67.416	48.78	55.172	61.364	100	-	43.21	42.202	-	-	-	-	38.272	-	-	-	-	-	100	100	-	58.696	41.176	55.172	-	53.846	-	100	-	-	100	-	-	51.351
chr12:122369797_G_A	WDR66	144406	12	122369797	122369797	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122372154_G_C	WDR66	144406	12	122372154	122372154	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	-	G297A	0	0	0	Missense	0.772	Type 2	NM_001178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122372176_C_T	WDR66	144406	12	122372176	122372176	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs78614343	C304C	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178003	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	25	-	28.571	-	-	-	-	-	-	55.556	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122372183_G_A	WDR66	144406	12	122372183	122372183	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs77540055	V307I	0.03	0.033	0.29	Missense	0.201	Type 1	NM_001178003	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	37.5	-	-	-	-	-	-	57.627	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122372203_G_A	WDR66	144406	12	122372203	122372203	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	-	W313X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122380838_C_T	WDR66	144406	12	122380838	122380838	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs34768683	T383M	0.08	0.073	0.14	Missense	0.581	Type 1	NM_001178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.73	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122386948_G_A	WDR66	144406	12	122386948	122386948	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs78910014	R417Q	0.04	0.034	1	Missense	0.24	Type 1	NM_001178003	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122392038_C_T	WDR66	144406	12	122392038	122392038	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs11043265	L445F	0.24	0.198	0.05	Missense	0.438	Type 1	NM_001178003	-	-	98.667	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr12:122392064_C_T	WDR66	144406	12	122392064	122392064	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs61952863	I453I	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-
chr12:122396311_G_A	WDR66	144406	12	122396311	122396311	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	-	A622T	0	0	0.02	Missense	0.771	Type 2	NM_001178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122396395_C_T	WDR66	144406	12	122396395	122396395	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs17852561	L650F	0.3	0.229	0.69	Missense	0.412	Type 1	NM_001178003	60.606	52.941	-	-	-	-	50	100	61.111	66.667	-	31.818	-	100	-	26.263	75.556	-	52.273	-	100	100	-	100	-	42.424	66.667	44.444	44.828	60	-	-	42.105	48.936	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	52.941	-	-	-	100	-	-	100	-	-	65.385
chr12:122396424_C_A	WDR66	144406	12	122396424	122396424	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs73415652	P659P	0.06	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122396437_A_G	WDR66	144406	12	122396437	122396437	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122396826_C_T	WDR66	144406	12	122396826	122396826	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122396847_A_G	WDR66	144406	12	122396847	122396847	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_144668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122396990_T_C	WDR66	144406	12	122396990	122396990	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs75883955	M708T	0.005	0.009	0.01	Missense	0.564	Type 1	NM_001178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122398590_C_T	WDR66	144406	12	122398590	122398590	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	-	R745X	0	0	1	Nonsense	0.67	Type 2	NM_001178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122404970_G_T	WDR66	144406	12	122404970	122404970	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	-	D868Y	0	0	0	Missense	0.779	Type 2	NM_001178003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122405912_G_T	WDR66	144406	12	122405912	122405912	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs1169081	V870L	0.31	0.243	0.14	Missense	0.671	Type 1	NM_001178003	70.149	47.059	-	-	-	-	56.25	100	52.778	62.5	19.617	23.958	-	100	-	33.333	63.014	-	48.718	-	100	100	-	100	-	45.902	70.588	53.704	30.769	64.583	100	-	58.333	45.556	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	100	100	-	58.621	43.243	57.143	-	59.091	-	100	-	-	100	-	-	70.886
chr12:122413196_T_C	WDR66	144406	12	122413196	122413196	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	rs77422261	F940L	0.1	0.052	0	Missense	0.521	Type 1	NM_144668	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr12:122413435_T_C	WDR66	144406	12	122413435	122413435	12q24.31	NM_144668.5	NP_001171474.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122468687_C_T	BCL7A	605	12	122468687	122468687	12q24.13	NM_020993.3	NP_066273.1	rs2272132	D58D	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024808	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122473287_G_A	BCL7A	605	12	122473287	122473287	12q24.13	NM_020993.3	NP_066273.1	-	V75V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122481879_A_C	BCL7A	605	12	122481879	122481879	12q24.13	NM_020993.3	NP_066273.1	rs34821485	N120T	0.01	0.034	0.3	Missense	0.006	Type 1	NM_001024808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	38.235	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-
chr12:122492801_G_T	BCL7A	605	12	122492801	122492801	12q24.13	NM_020993.3	NP_066273.1	-	G177V	0	0	0.04	Missense	0.442	Type 2	NM_001024808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122492840_G_A	BCL7A	605	12	122492840	122492840	12q24.13	NM_020993.3	NP_066273.1	-	R190H	0	0	0.35	Missense	0.001	Type 2	NM_020993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122497001_T_C	BCL7A	605	12	122497001	122497001	12q24.13	NM_020993.3	NP_066273.1	rs28629903	L189L	0.51	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024808	61.538	-	-	100	100	-	73.077	100	23.81	-	76.087	59.036	60	55.319	43.243	28.571	100	100	-	-	-	100	65.854	50	-	-	43.902	41.176	100	-	100	44.262	43.548	63.636	100	69.524	-	100	48.485	-	100	-	-	-	32.099	100	100	-	-	-	20	67.647	-	-	50.413	40.741	36	100	66.667	-
chr12:122657271_G_C	IL31	386653	12	122657271	122657271	12q24.31	NM_001014336.1	NP_001014358.1	rs7974857	G61G	0.12	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014336	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	42.308	80	35	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr12:122658379_T_C	-	-	12	122658379	122658379	-	-	-	rs61955584	-	0.13	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	39.316	-	-	-	-	-	35.065	54.545	48.718	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	25.676	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	69.231	-	-	-	-
chr12:122658383_A_G	-	-	12	122658383	122658383	-	-	-	rs6489173	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	98.765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:122658492_G_A	IL31	386653	12	122658492	122658492	12q24.31	NM_001014336.1	NP_001014358.1	rs56719421	L22L	0.06	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122672377_G_A	LRRC43	254050	12	122672377	122672377	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	rs114611063	A218T	0.01	0.015	0	Missense	0.036	Type 1	NM_001098519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122674667_C_T	LRRC43	254050	12	122674667	122674667	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	-	-	0	0	0.01	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122674758_G_A	LRRC43	254050	12	122674758	122674758	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	rs4758651	R248R	0.68	0.621	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098519	100	100	100	100	61.728	66.038	100	100	100	83.333	47.727	24.658	100	100	54.386	98.969	100	-	51.429	59.259	100	100	-	100	100	52.239	100	100	100	100	100	54.717	100	100	100	74.359	42.857	-	100	-	100	51.724	100	58.333	100	100	-	30.769	100	-	63.043	100	100	100	100	55.172	100	100	73.611	100
chr12:122674771_C_T	LRRC43	254050	12	122674771	122674771	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	rs77598875	L253L	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122674780_C_A	LRRC43	254050	12	122674780	122674780	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	rs11060094	Q256K	0.14	0.17	0.07	Missense	0.08	Type 1	NM_001098519	-	-	-	-	40.206	26.866	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	100	46.739	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	24.49	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	54.839	-	80.769	43.137	-	-	-	-	50	-	-	28.571	-
chr12:122674807_T_C	LRRC43	254050	12	122674807	122674807	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	rs77473460	Y265H	0.04	0.038	0.3	Missense	0.302	Type 1	NM_001098519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122674877_A_G	LRRC43	254050	12	122674877	122674877	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	-	N288S	0	0.001	0.33	Missense	0.302	Type 1	NM_001098519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122676013_A_C	LRRC43	254050	12	122676013	122676013	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	rs11060167	R330R	0.33	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098519	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	66.667	-	22.581	-	34.146	-	-	18.519	-	50	-	-	-	-	100	100	33.898	23.256	-	-	100	-	37.5	36.842	37.288	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	40.541	38.462	-	47.368	60.563	100	-	57.143	100	100	-	-
chr12:122677257_G_A	LRRC43	254050	12	122677257	122677257	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	rs77240266	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122684732_C_G	LRRC43	254050	12	122684732	122684732	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	rs118113211	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122684859_G_A	LRRC43	254050	12	122684859	122684859	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	rs77299939	V491V	0.03	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122684890_A_G	LRRC43	254050	12	122684890	122684890	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122685241_G_A	LRRC43	254050	12	122685241	122685241	12q24.31	NM_001098519.1	NP_001091989.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122689161_C_G	B3GNT4	79369	12	122689161	122689161	12q24	NM_030765.2	NP_110392.1	rs12827843	-	0.32	0.216	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	40	-	-	-	24.324	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	100	100	-	24	-	-	100	-	40.909	-	57.143	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	66.667	-	45.455	40	100	-	36.364	100	-	-	-
chr12:122689162_G_T	B3GNT4	79369	12	122689162	122689162	12q24	NM_030765.2	NP_110392.1	rs145969982	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122689181_C_G	B3GNT4	79369	12	122689181	122689181	12q24	NM_030765.2	NP_110392.1	rs7136356	P6A	0.45	0.359	0	Missense	0.027	Type 1	NM_030765	-	-	100	-	-	56.667	-	-	-	52.941	-	94.595	-	23.077	-	-	25.714	-	38.889	-	-	-	35.897	100	100	-	-	-	-	100	-	40.909	26.316	53.333	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	100	25	-	-	-	35.714	34.375	100	-	50	100	100	-	-
chr12:122689244_C_T	B3GNT4	79369	12	122689244	122689244	12q24	NM_030765.2	NP_110392.1	rs12828049	-	0.3	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	35.294	31.579	-	-	62.5	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	-	30.769	66.667	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	100	-	-	-
chr12:122690903_G_C	B3GNT4	79369	12	122690903	122690903	12q24	NM_030765.2	NP_110392.1	rs138766757	S35S	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122691045_T_A	B3GNT4	79369	12	122691045	122691045	12q24	NM_030765.2	NP_110392.1	rs1001178	S83T	0.04	0.038	0.57	Missense	0	Type 1	NM_030765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122691058_T_C	B3GNT4	79369	12	122691058	122691058	12q24	NM_030765.2	NP_110392.1	rs35203505	L87P	0.05	0.062	0.15	Missense	0.588	Type 1	NM_030765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122691202_C_T	B3GNT4	79369	12	122691202	122691202	12q24	NM_030765.2	NP_110392.1	-	A135V	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_030765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122691420_T_C	B3GNT4	79369	12	122691420	122691420	12q24	NM_030765.2	NP_110392.1	-	C208R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_030765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122691738_C_A	B3GNT4	79369	12	122691738	122691738	12q24	NM_030765.2	NP_110392.1	rs4758675	R314R	0.99	0.993	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:122692958_C_T	DIABLO	56616	12	122692958	122692958	12q24.31	NM_138929.3	NP_063940.1	rs35426428	S186S	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122720292_C_A	VPS33A	65082	12	122720292	122720292	12q24.31	NM_022916.4	NP_075067.2	rs77955945	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122720310_C_T	VPS33A	65082	12	122720310	122720310	12q24.31	NM_022916.4	NP_075067.2	rs2271408	-	0.32	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	61.733	-	-	-	53.521	-	-	-	48.344	-	-	-	-	35	71.429	-	-	61.682	35.833	100	-	28.07	-	-	100	-	48	46.309	50	-	-	55.696	-	-	-	-	-	-	38.596	58.451	-	-	26.923	-	37.879	-	58.333	63.014	100	-	46.154	100	100	-	-
chr12:122720402_*_-C	VPS33A	65082	12	122720402	122720402	12q24.31	NM_022916.4	NP_075067.2	-	T457fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_022916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122726978_G_A	VPS33A	65082	12	122726978	122726978	12q24.31	NM_022916.4	NP_075067.2	rs143327360	G349G	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122727095_T_C	VPS33A	65082	12	122727095	122727095	12q24.31	NM_022916.4	NP_075067.2	rs61954367	-	0.07	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	32.143	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122734427_T_G	VPS33A	65082	12	122734427	122734427	12q24.31	NM_022916.4	NP_075067.2	rs34996966	I256L	0.05	0.062	0.09	Missense	0.224	Type 1	NM_022916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122748099_A_G	VPS33A	65082	12	122748099	122748099	12q24.31	NM_022916.4	NP_075067.2	rs36124217	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122748141_T_G	VPS33A	65082	12	122748141	122748141	12q24.31	NM_022916.4	NP_075067.2	rs114821540	I92L	0.003	0.004	0.32	Missense	0	Type 1	NM_022916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122748735_C_T	VPS33A	65082	12	122748735	122748735	12q24.31	NM_022916.4	NP_075067.2	-	W38X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_022916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122758669_T_G	CLIP1	6249	12	122758669	122758669	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	-	K1290T	0	0	0	Missense	0.713	Type 2	NM_198240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122763299_C_A	CLIP1	6249	12	122763299	122763299	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	rs60258475	-	0.09	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122794283_G_A	CLIP1	6249	12	122794283	122794283	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	rs73404037	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122812503_G_C	CLIP1	6249	12	122812503	122812503	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	rs1129167	D1034E	0.41	0.461	0.72	Missense	0	Type 1	NM_198240	100	100	100	100	100	100	100	-	100	64	81.973	-	100	100	99.2	66.047	100	-	-	67.164	100	45.736	-	100	100	100	60	100	100	100	-	39.823	41.463	49.194	100	-	-	78.378	100	-	-	60.591	100	-	100	100	100	28.846	100	37.736	57.143	100	100	-	52.558	-	-	-	64.737	100
chr12:122817507_A_G	CLIP1	6249	12	122817507	122817507	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	rs7956480	-	0.8	0.78	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	78.723	93.333	100	-	-	68.571	100	-	-	100	100	25.926	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	75	50	-	100	-	60.87	100	-	100	100	100	-	100	-	46.667	100	100	100	58.333	40	100	100	60	100
chr12:122817580_A_G	CLIP1	6249	12	122817580	122817580	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	rs17883517	S895P	0.04	0.068	0.01	Missense	0.96	Type 1	NM_198240	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	80	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122818582_T_C	CLIP1	6249	12	122818582	122818582	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	-	N855S	0	0	0.59	Missense	0.025	Type 2	NM_198240	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122825398_C_T	CLIP1	6249	12	122825398	122825398	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	rs61954403	E739K	0.01	0.01	0.03	Missense	0.868	Type 1	NM_198240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122825883_C_A	CLIP1	6249	12	122825883	122825883	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	-	W577L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_198240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122825906_C_A	CLIP1	6249	12	122825906	122825906	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	-	E569D	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_198240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122826105_A_G	CLIP1	6249	12	122826105	122826105	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	-	L503S	0	0	0.02	Missense	0.949	Type 2	NM_198240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122845698_C_A	CLIP1	6249	12	122845698	122845698	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	rs79909185	L271F	0	0.207	0	Missense	0.768	Type 1	NM_001247997	-	-	40.217	46.875	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	79.167	-	-	-	67.391	60.465	-	-	51.351	-	-	-	40	43.75	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	35.714	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	70.588	-	32.727
chr12:122862053_T_C	CLIP1	6249	12	122862053	122862053	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	-	S180S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001247997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122862135_G_A	CLIP1	6249	12	122862135	122862135	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	-	T153M	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001247997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122862233_T_C	CLIP1	6249	12	122862233	122862233	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	rs139445702	R120R	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001247997	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122862287_C_T	CLIP1	6249	12	122862287	122862287	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	rs115820623	S102S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001247997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122864920_G_A	CLIP1	6249	12	122864920	122864920	12q24.3	NM_002956.2	NP_937883.1	rs34292795	T27M	0.01	0.017	0	Missense	0.33	Type 1	NM_001247997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122991478_C_G	RSRC2	65117	12	122991478	122991478	12q24.31	NM_023012.5	NP_075388.2	rs9988963	-	0.79	0.787	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	75	-	100	-	-	65.789	-	-	60	100	100	44.444	100	100	100	61.538	-	-	-	-	-	100	100	100	100	37.209	30.769	66.667	-	-	-	57.143	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	100	78.261	100
chr12:122999703_G_A	RSRC2	65117	12	122999703	122999703	12q24.31	NM_023012.5	NP_075388.2	-	P225L	0	0	0.01	Missense	0.481	Type 2	NM_023012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:122999704_G_A	RSRC2	65117	12	122999704	122999704	12q24.31	NM_023012.5	NP_075388.2	-	P225S	0	0	0.06	Missense	0.324	Type 2	NM_023012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123213903_*_-AT	HCAR1	27198	12	123213903	123213904	12q24.31	NM_032554.3	NP_115943.1	-	328_328del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032554	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123214030_G_A	HCAR1	27198	12	123214030	123214030	12q24.31	NM_032554.3	NP_115943.1	-	P286L	0	0	0.03	Missense	0.243	Type 2	NM_032554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123214130_C_G	HCAR1	27198	12	123214130	123214130	12q24.31	NM_032554.3	NP_115943.1	rs36124671	D253H	0.005	0.007	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_032554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123214171_G_A	HCAR1	27198	12	123214171	123214171	12q24.31	NM_032554.3	NP_115943.1	-	A239V	0	0	0.74	Missense	0.003	Type 2	NM_032554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123214520_C_T	HCAR1	27198	12	123214520	123214520	12q24.31	NM_032554.3	NP_115943.1	-	A123T	0	0	0.72	Missense	0	Type 2	NM_032554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123214878_G_A	HCAR1	27198	12	123214878	123214878	12q24.31	NM_032554.3	NP_115943.1	-	N3N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123262043_C_T	CCDC62	84660	12	123262043	123262043	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	rs61956960	I14I	0.003	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123265688_A_G	CCDC62	84660	12	123265688	123265688	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	rs12312837	-	0.11	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-
chr12:123285957_G_A	CCDC62	84660	12	123285957	123285957	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	rs148126897	E422K	0.001	0.002	0.32	Missense	0.023	Type 1	NM_201435	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123286287_G_A	CCDC62	84660	12	123286287	123286287	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	rs75175797	V532M	0.01	0.011	0.13	Missense	0	Type 1	NM_201435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123286332_G_A	CCDC62	84660	12	123286332	123286332	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	-	V547I	0	0	0	Missense	0.535	Type 2	NM_201435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123290710_C_A	CCDC62	84660	12	123290710	123290710	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	-	A573A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123297810_C_A	CCDC62	84660	12	123297810	123297810	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123297902_C_T	CCDC62	84660	12	123297902	123297902	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	rs55716280	T646M	0.02	0.023	0	Missense	0.99	Type 1	NM_201435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123297998_G_A	CCDC62	84660	12	123297998	123297998	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123307883_C_T	CCDC62	84660	12	123307883	123307883	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123307884_T_G	CCDC62	84660	12	123307884	123307884	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123307886_A_G	CCDC62	84660	12	123307886	123307886	12q24.31	NM_201435.4	NP_958843.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	38.235	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123332625_G_A	HIP1R	9026	12	123332625	123332625	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs147888758	K47K	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123333065_C_T	HIP1R	9026	12	123333065	123333065	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs2135014	Y70Y	0.81	0.849	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003959	100	60	-	100	100	74.359	100	100	100	100	100	98.413	-	37.838	100	100	100	100	34.286	100	100	100	-	100	51.515	100	100	51.351	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	20	100	100	100	100	100	100	100	100	53.571	100	100	100	100	100	100	100	100	31.429
chr12:123333400_G_T	HIP1R	9026	12	123333400	123333400	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123334442_C_T	HIP1R	9026	12	123334442	123334442	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs35465127	Y126Y	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123335398_C_T	HIP1R	9026	12	123335398	123335398	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs151322438	A152V	0	0.00028	0.03	Missense	0.288	Type 1	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123338582_T_C	HIP1R	9026	12	123338582	123338582	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs116797926	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123338759_G_A	HIP1R	9026	12	123338759	123338759	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs78395858	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123339889_G_A	HIP1R	9026	12	123339889	123339889	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	-	P310P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123339890_G_T	HIP1R	9026	12	123339890	123339890	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	-	E311X	0	0	0.06	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123340454_*_+C	HIP1R	9026	12	123340454	123340454	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs3215146	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr12:123340541_C_T	HIP1R	9026	12	123340541	123340541	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	-	I381I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123341199_A_C	HIP1R	9026	12	123341199	123341199	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs7972242	K516Q	0.03	0.043	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123341245_C_T	HIP1R	9026	12	123341245	123341245	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs59499651	A531V	0.04	0.045	1	Missense	0	Type 1	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123342630_*_-TCTTC	HIP1R	9026	12	123342630	123342634	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs3069144	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	35.294	-	100	100	100	100	100	-	66.667	100	100	100	100	36.364	100	100	-	-	100	55.556	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	23.81
chr12:123342804_G_C	HIP1R	9026	12	123342804	123342804	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs143751394	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123342823_C_T	HIP1R	9026	12	123342823	123342823	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123342885_C_T	HIP1R	9026	12	123342885	123342885	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs12313006	-	0.17	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	-	58.824	-	-	-	58.065	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123342958_G_A	HIP1R	9026	12	123342958	123342958	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs190046269	A676T	0.001	0	0.73	Missense	0	Type 1	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123343572_GGG_GGCGG	HIP1R	9026	12	123343572	123343574	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123343573_*_+CG	HIP1R	9026	12	123343573	123343573	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs78786845	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr12:123344021_G_A	HIP1R	9026	12	123344021	123344021	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs2271051	V782M	0.14	0.105	1	Missense	0	Type 1	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.387	-	-	-	-	55.556	-	-	-	91.304	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123344630_G_A	HIP1R	9026	12	123344630	123344630	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs76967509	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123345047_G_A	HIP1R	9026	12	123345047	123345047	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs141310265	V879V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003959	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123345509_G_T	HIP1R	9026	12	123345509	123345509	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs34149579	C938F	0.02	0.036	0	Missense	1	Type 1	NM_003959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123345736_C_G	HIP1R	9026	12	123345736	123345736	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs10847910	T983T	0.91	0.896	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003959	100	64.103	-	100	100	60.87	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.132	100	100	100	100	31.915	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.238	100	100	100	100	100	100	100	100	35.106
chr12:123345760_*_+C	HIP1R	9026	12	123345760	123345760	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	rs3215148	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	72.414	-	100	100	75	100	100	100	100	100	100	-	41.86	100	100	100	100	46.154	100	100	100	-	100	39.394	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	-
chr12:123346230_C_T	HIP1R	9026	12	123346230	123346230	12q24	NM_003959.1	NP_003950.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123352179_C_T	VPS37B	79720	12	123352179	123352179	12q24.31	NM_024667.2	NP_078943.1	rs3825143	-	0.77	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	43.75	-	-	100	50	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	41.176	95.833	100	100	-	100	80	100	100	41.667	100	100	-	100	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	38.889	100	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	100	100	100	100	100	32.258
chr12:123414625_C_A	ABCB9	23457	12	123414625	123414625	12q24	NM_001243013.1	NP_982269.2	rs142777722	V649L	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001243013	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123419970_C_T	ABCB9	23457	12	123419970	123419970	12q24	NM_001243013.1	NP_982269.2	rs61747213	L521L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123433388_G_A	ABCB9	23457	12	123433388	123433388	12q24	NM_001243013.1	NP_982269.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123444507_G_T	ABCB9	23457	12	123444507	123444507	12q24	NM_001243013.1	NP_982269.2	rs58843120	F92L	0.004	0.011	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001243013	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123444519_G_A	ABCB9	23457	12	123444519	123444519	12q24	NM_001243013.1	NP_982269.2	rs141160734	L88L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr12:123460928_G_C	OGFOD2	79676	12	123460928	123460928	12q24.31	NM_024623.1	NP_078899.1	rs149798197	-	0.002	0.006	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123460962_T_C	OGFOD2	79676	12	123460962	123460962	12q24.31	NM_024623.1	NP_078899.1	rs884956	-	0.54	0.543	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.857	100	100	100	29.167	57.143	-	100	73.333	57.353	96.364	36	100	52.174	100	100	100	100	55.556	100	100	-	100	48.485	57.895	-	58.824	30.769	-	100	44.118	-	-	100	-	64.103	17.241	38.095	-	100	33.929	100	-	100	100	100	76.471	100	50	-	23.529	100	100	100	-	50	100	29.412	100
chr12:123461284_G_A	OGFOD2	79676	12	123461284	123461284	12q24.31	NM_024623.1	NP_078899.1	rs36004829	P31P	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024623	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123463042_C_G	OGFOD2	79676	12	123463042	123463042	12q24.31	NM_024623.1	NP_078899.1	rs75086454	L93V	0.01	0.005	0.03	Missense	0.503	Type 1	NM_024623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123463489_C_T	OGFOD2	79676	12	123463489	123463489	12q24.31	NM_024623.1	NP_078899.1	-	L181F	0	0.001	0	Missense	0.068	Type 1	NM_024623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123463771_G_A	OGFOD2	79676	12	123463771	123463771	12q24.31	NM_024623.1	NP_078899.1	-	A251T	0	0.00047	0.58	Missense	0	Type 1	NM_024623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123463812_C_T	OGFOD2	79676	12	123463812	123463812	12q24.31	NM_024623.1	NP_078899.1	rs34010146	P264P	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123463824_C_T	OGFOD2	79676	12	123463824	123463824	12q24.31	NM_024623.1	NP_078899.1	-	D268D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123463923_*_+AG	OGFOD2	79676	12	123463923	123463923	12q24.31	NM_024623.1	NP_078899.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123466082_G_A	ARL6IP4	51329	12	123466082	123466082	12q24.31	NM_016638.3	NP_001002251.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123466095_C_T	ARL6IP4	51329	12	123466095	123466095	12q24.31	NM_016638.3	NP_001002251.2	rs147470352	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123466111_C_T	ARL6IP4	51329	12	123466111	123466111	12q24.31	NM_016638.3	NP_001002251.2	rs55742290	-	0.53	0.526	0.03	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	33.333	-	-	100	88.889	55.556	100	-	100	50	100	100	-	100	76.923	100	100	-	100	47.368	66.667	-	80	66.667	50	-	-	-	-	100	-	70.833	-	-	-	-	35	100	-	100	100	100	-	100	70	-	37.5	100	100	100	-	100	100	26.316	100
chr12:123471094_G_A	PITPNM2	57605	12	123471094	123471094	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs12811109	H1205H	0.12	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	67.857	100	63.636	41.667	-	-	50	100	100	-	-	40	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr12:123471244_C_T	PITPNM2	57605	12	123471244	123471244	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	-	V1182V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123471402_T_C	PITPNM2	57605	12	123471402	123471402	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs2049506	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100
chr12:123471944_G_A	PITPNM2	57605	12	123471944	123471944	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs148767753	T1099T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123472472_G_A	PITPNM2	57605	12	123472472	123472472	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs73230029	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123472941_G_A	PITPNM2	57605	12	123472941	123472941	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs140260595	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123473254_T_C	PITPNM2	57605	12	123473254	123473254	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs1463877	-	0.79	0.789	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr12:123479929_T_C	PITPNM2	57605	12	123479929	123479929	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs60888713	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123479949_C_A	PITPNM2	57605	12	123479949	123479949	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	-	A681S	0	0	0.01	Missense	0.567	Type 2	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123480009_G_T	PITPNM2	57605	12	123480009	123480009	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs55813219	L661M	0.04	0.049	0.05	Missense	0	Type 1	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123480034_G_A	PITPNM2	57605	12	123480034	123480034	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs61751326	N652N	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020845	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123480996_C_T	PITPNM2	57605	12	123480996	123480996	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs111787219	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123481019_C_T	PITPNM2	57605	12	123481019	123481019	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs147212495	V590M	0.002	0.005	0.11	Missense	0.567	Type 1	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123481289_C_T	PITPNM2	57605	12	123481289	123481289	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	-	E547E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.222
chr12:123481962_C_T	PITPNM2	57605	12	123481962	123481962	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	-	R461H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_020845	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123481975_C_T	PITPNM2	57605	12	123481975	123481975	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	-	D457N	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123482054_G_A	PITPNM2	57605	12	123482054	123482054	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs143865800	H430H	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr12:123482065_G_A	PITPNM2	57605	12	123482065	123482065	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs61677786	L427L	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123488954_G_T	PITPNM2	57605	12	123488954	123488954	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	-	F345L	0	0	0	Missense	0.423	Type 2	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123494414_C_A	PITPNM2	57605	12	123494414	123494414	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	-	R209M	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123519112_G_A	PITPNM2	57605	12	123519112	123519112	12q24.31	NM_020845.2	NP_065896.1	rs17884869	P9L	0.01	0.016	0.33	Missense	0.998	Type 1	NM_020845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.737	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123645323_T_C	MPHOSPH9	10198	12	123645323	123645323	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	rs1260317	-	0.13	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123645636_G_T	MPHOSPH9	10198	12	123645636	123645636	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123645803_G_A	MPHOSPH9	10198	12	123645803	123645803	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	rs1051431	Y935Y	0.68	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022782	100	38.235	100	100	100	100	100	100	100	66.667	51.667	94.805	100	100	56.863	100	100	100	100	64.948	100	48.98	-	100	100	37.5	-	56.897	55.769	-	100	45.07	-	-	100	59.13	53.261	23.256	100	-	100	100	100	59.091	100	100	100	72	100	43.75	21.212	37.037	100	100	100	-	31.818	100	35.833	100
chr12:123647562_G_A	MPHOSPH9	10198	12	123647562	123647562	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	-	R858X	0	0	1	Nonsense	0.66	Type 2	NM_022782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123647725_G_C	MPHOSPH9	10198	12	123647725	123647725	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	rs1727296	-	0.68	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	-	100	100	-	100	100	80	52.5	94.737	100	-	-	100	100	-	100	57.895	100	40	-	100	100	41.667	-	44.444	36.364	-	-	47.368	-	-	100	50.769	47.619	-	-	-	100	100	100	50	100	100	100	75	-	-	42.857	-	-	100	100	-	83.333	-	20.513	100
chr12:123651162_A_G	MPHOSPH9	10198	12	123651162	123651162	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	rs1716167	-	0.68	0.603	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	75	87.5	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	76.471	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	33.333	-
chr12:123661250_C_T	MPHOSPH9	10198	12	123661250	123661250	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	-	R662K	0	0	0.84	Missense	0.141	Type 2	NM_022782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123664514_G_A	MPHOSPH9	10198	12	123664514	123664514	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	rs1727301	N619N	0.39	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022782	-	-	100	-	100	48.387	-	-	-	-	40.741	-	57.143	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	-	38.462	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	30.556	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	61.538	-	59.091	-	57.143	100	39.13	36.364
chr12:123664548_A_C	MPHOSPH9	10198	12	123664548	123664548	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123665695_A_G	MPHOSPH9	10198	12	123665695	123665695	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	rs1727306	-	0.69	0.614	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	50	63.265	94	100	100	46.429	100	100	100	100	60	100	65.116	80.952	100	100	30.952	-	44.118	43.478	36.364	100	52	-	-	100	56.757	34.884	-	100	-	100	100	100	38.462	100	100	100	47.368	100	26.316	22.222	36	100	100	100	-	50	100	100	100
chr12:123665787_C_T	MPHOSPH9	10198	12	123665787	123665787	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123687253_G_T	MPHOSPH9	10198	12	123687253	123687253	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	-	Q415K	0.001	0.00028	0.89	Missense	0.855	Type 1	NM_022782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123687774_C_T	MPHOSPH9	10198	12	123687774	123687774	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	rs3759111	-	0.1	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	45.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123705962_C_T	MPHOSPH9	10198	12	123705962	123705962	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	rs36121382	G125S	0.1	0.04	0.5	Missense	0.063	Type 1	NM_022782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123706192_C_T	MPHOSPH9	10198	12	123706192	123706192	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	-	G48D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_022782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123706359_G_C	MPHOSPH9	10198	12	123706359	123706359	12q24.31	NM_022782.3	NP_073619.3	rs147404504	-	0.001	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123738265_G_A	C12orf65	91574	12	123738265	123738265	12q24.31	NM_001194995.1	NP_001181924.1	rs78651634	R15Q	0.01	0.019	0.02	Missense	0.419	Type 1	NM_001143905	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	20.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.973	-	-	-	-	-	-	17.969
chr12:123738331_C_A	C12orf65	91574	12	123738331	123738331	12q24.31	NM_001194995.1	NP_001181924.1	-	A37D	0	0	0.01	Missense	0.481	Type 2	NM_001143905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123738494_C_T	C12orf65	91574	12	123738494	123738494	12q24.31	NM_001194995.1	NP_001181924.1	rs2280424	I91I	0.1	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123741524_G_A	C12orf65	91574	12	123741524	123741524	12q24.31	NM_001194995.1	NP_001181924.1	-	L149L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123746357_C_G	CDK2AP1	8099	12	123746357	123746357	12q24.31	NM_001270434.1	NP_004633.1	rs4759416	-	0.68	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	98.361	100	61.111	59.429	91.813	100	100	41.259	100	100	100	100	65.306	100	40.994	61.739	100	100	100	-	44.554	40	31.169	100	50.388	-	-	100	63.424	55.914	22.609	100	-	100	100	100	50	99.145	100	100	83.607	100	55.556	23.188	30.952	100	100	100	-	66.851	100	100	100
chr12:123749735_G_A	CDK2AP1	8099	12	123749735	123749735	12q24.31	NM_001270434.1	NP_004633.1	rs12146722	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123749852_C_T	CDK2AP1	8099	12	123749852	123749852	12q24.31	NM_001270434.1	NP_004633.1	rs143369281	Q57Q	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123751726_A_C	CDK2AP1	8099	12	123751726	123751726	12q24.31	NM_001270434.1	NP_004633.1	rs2271976	-	0.16	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.069	54.545	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	38.71	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr12:123780504_A_G	SBNO1	55206	12	123780504	123780504	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	L1378P	0	0	0.01	Missense	0.137	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123780585_G_A	SBNO1	55206	12	123780585	123780585	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs145112542	P1351L	0	0.00037	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123789141_C_A	SBNO1	55206	12	123789141	123789141	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	K1252N	0	0	0.11	Missense	0.98	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123793876_C_T	SBNO1	55206	12	123793876	123793876	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	G1204D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123794104_G_T	SBNO1	55206	12	123794104	123794104	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs3825141	R1157R	0.1	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123794282_A_T	SBNO1	55206	12	123794282	123794282	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	N1139K	0	0	0.46	Missense	0.024	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123795580_C_T	SBNO1	55206	12	123795580	123795580	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs76466196	-	0.1	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123798209_T_C	SBNO1	55206	12	123798209	123798209	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs61760910	M1060V	0.01	0.003	0.17	Missense	0.164	Type 1	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-
chr12:123799931_A_C	SBNO1	55206	12	123799931	123799931	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	F1037V	0	0	0.06	Missense	0.72	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123799938_C_T	SBNO1	55206	12	123799938	123799938	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs61751327	R1034R	0.1	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123799974_A_G	SBNO1	55206	12	123799974	123799974	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs6488868	G1022G	0.73	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167856	100	100	100	100	100	30.323	100	100	100	75.676	55.859	87.097	100	100	48.78	100	100	100	98.667	97.802	100	100	-	98.113	100	100	-	43.902	44	-	100	50.667	-	-	100	-	39.474	26.19	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	63.83	100	66.667	29.787	100	100	100	100	-	68.966	100	34.074	100
chr12:123801822_C_T	SBNO1	55206	12	123801822	123801822	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	V961I	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123801856_T_C	SBNO1	55206	12	123801856	123801856	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs61751328	Q949Q	0.09	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123801940_A_G	SBNO1	55206	12	123801940	123801940	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs57416942	-	0.1	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123805261_G_A	SBNO1	55206	12	123805261	123805261	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs61760909	P826S	0.004	0.008	0.93	Missense	0	Type 1	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	18.605
chr12:123806084_T_C	SBNO1	55206	12	123806084	123806084	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs114314586	N774S	0.001	0.003	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123806219_C_T	SBNO1	55206	12	123806219	123806219	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs1060105	S729N	0.13	0.16	0.17	Missense	0.293	Type 1	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	43.038	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	100	37.349	30.952	56.757	-	46.575	100	100	-	29.717	42.188	56.41	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	39.394	-	33.929	73.077	-	-	-	-	100	28.049	-	-	-
chr12:123810873_G_A	SBNO1	55206	12	123810873	123810873	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs61388686	I567I	0.53	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167856	100	100	100	-	100	38.889	-	100	100	-	55.769	82.353	52.381	100	71.429	100	100	-	100	66.667	100	60	-	-	41.667	57.692	-	62.5	-	35.714	-	46.154	-	-	100	-	61.538	-	100	-	-	40	100	-	100	100	100	83.333	100	72.727	-	-	100	100	100	-	71.429	100	44.444	100
chr12:123812011_G_C	SBNO1	55206	12	123812011	123812011	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	Q552E	0	0	0.46	Missense	0.001	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123812288_C_A	SBNO1	55206	12	123812288	123812288	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	E502X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123812611_A_G	SBNO1	55206	12	123812611	123812611	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs10846517	-	0.9	0.959	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	26.087	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70	75	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	40.625	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr12:123813423_G_C	SBNO1	55206	12	123813423	123813423	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	S385C	0	0	0.01	Missense	0.551	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123815923_C_T	SBNO1	55206	12	123815923	123815923	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123815939_T_A	SBNO1	55206	12	123815939	123815939	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs7486351	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123818567_A_G	SBNO1	55206	12	123818567	123818567	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123825559_C_T	SBNO1	55206	12	123825559	123825559	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	rs12322888	K209K	0.22	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	32.759	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.375	53.333	-	-	47.619	100	100	-	27.941	28.125	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	100	22.222	-	-	-
chr12:123829826_G_A	SBNO1	55206	12	123829826	123829826	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	Q177X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123830026_G_A	SBNO1	55206	12	123830026	123830026	12q24.31	NM_001167856.1	NP_001161328.1	-	P110L	0	0	0	Missense	0.11	Type 2	NM_001167856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123880906_C_T	KMT5A	387893	12	123880906	123880906	12q24.31	NM_020382.3	NP_065115.3	-	T175M	0	0	0.01	Missense	0.521	Type 2	NM_020382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123900413_C_A	RILPL2	196383	12	123900413	123900413	12q24.31	NM_145058.1	NP_659495.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123900455_A_G	RILPL2	196383	12	123900455	123900455	12q24.31	NM_145058.1	NP_659495.1	-	S207P	0	0	0.05	Missense	0.669	Type 2	NM_145058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123915151_C_T	RILPL2	196383	12	123915151	123915151	12q24.31	NM_145058.1	NP_659495.1	-	R132H	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_145058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123950328_C_T	SNRNP35	11066	12	123950328	123950328	12q24.31	NM_180699.2	NP_851030.1	-	R81W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022717	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123950408_A_G	SNRNP35	11066	12	123950408	123950408	12q24.31	NM_180699.2	NP_851030.1	rs28728202	K107K	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123950471_G_A	SNRNP35	11066	12	123950471	123950471	12q24.31	NM_180699.2	NP_851030.1	rs112947708	L128L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.911	-	-	-	-	-	50	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123950737_C_T	SNRNP35	11066	12	123950737	123950737	12q24.31	NM_180699.2	NP_851030.1	rs11537692	T217I	0.003	0.002	0.21	Missense	0.053	Type 1	NM_022717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:123950772_*_-AG	SNRNP35	11066	12	123950772	123950773	12q24.31	NM_180699.2	NP_851030.1	-	229_229del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_022717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124069213_T_C	TMED2	10959	12	124069213	124069213	12q24.31	NM_006815.3	NP_006806.1	rs786446	L10L	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006815	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:124074974_C_T	TMED2	10959	12	124074974	124074974	12q24.31	NM_006815.3	NP_006806.1	-	V153V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124074999_A_C	TMED2	10959	12	124074999	124074999	12q24.31	NM_006815.3	NP_006806.1	rs113304198	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	66.667	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124081094_C_T	TMED2	10959	12	124081094	124081094	12q24.31	NM_006815.3	NP_006806.1	rs16917551	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.632	58.333	100	-	-	58.667	-	100	-	-	-	93.878	-	-	70.37	65.625	-	-	-	27.273	100	-	-	-	22.5	52.273	-	51.724	-	64.286	-	-	56.41	44.681	-	-	-	-	50	31.25	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	32.927	-
chr12:124090453_A_G	DDX55	57696	12	124090453	124090453	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	rs786436	-	0.99	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	99.528	100	100	100	100	100	100	100	98.485	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:124090610_*_-CT	DDX55	57696	12	124090610	124090611	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	rs5801522	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	24.138	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.5	-	46.154	100	100	100	35.948	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72.84
chr12:124090655_C_T	DDX55	57696	12	124090655	124090655	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	rs7973689	I65I	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124092033_G_C	DDX55	57696	12	124092033	124092033	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	rs17881657	V101L	0.01	0.013	0	Missense	0.939	Type 1	NM_020936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124094470_G_A	DDX55	57696	12	124094470	124094470	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124094681_C_T	DDX55	57696	12	124094681	124094681	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	rs116713171	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124097766_A_G	DDX55	57696	12	124097766	124097766	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	rs11057306	N264S	0.15	0.197	1	Missense	0	Type 1	NM_020936	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	48.889	-	-	-	63.846	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.278
chr12:124099704_G_C	DDX55	57696	12	124099704	124099704	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	rs35708602	-	0.24	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.432	51.163	100	-	-	48.598	25	100	-	-	-	94.262	-	-	66.176	60.28	-	-	-	22.34	100	-	100	-	40.86	34.722	26.744	44.944	-	61.702	-	-	41.176	39.56	-	-	-	30.159	35	46.552	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	33.544	-
chr12:124102356_C_T	DDX55	57696	12	124102356	124102356	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	rs142573698	S367S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:124104551_A_G	DDX55	57696	12	124104551	124104551	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	rs10773019	N556S	0.07	0.079	0.67	Missense	0.002	Type 1	NM_020936	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	14.286	-	-	-	-	29.365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	33.333	69.048	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	46.575	-	-	-	-	-
chr12:124104569_A_C	DDX55	57696	12	124104569	124104569	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	-	K562T	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_020936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124104642_C_T	DDX55	57696	12	124104642	124104642	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	rs78353231	I586I	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124104686_G_A	DDX55	57696	12	124104686	124104686	12q24.31	NM_020936.1	NP_065987.1	rs3204541	X601X	0.24	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020936	29.902	43.243	100	-	-	65.6	29.63	100	-	-	-	93.137	-	-	41.379	68.24	-	-	-	30.488	100	-	100	-	52.439	58.163	18.644	44.681	-	75.758	-	-	53.086	46.218	-	-	-	20.93	41.176	-	-	-	100	100	-	100	-	25.714	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	20.721	-
chr12:124107193_T_C	EIF2B1	1967	12	124107193	124107193	12q24.31	NM_001414.3	NP_001405.1	-	D248G	0	0	0.08	Missense	0.11	Type 2	NM_001414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124111062_C_A	EIF2B1	1967	12	124111062	124111062	12q24.31	NM_001414.3	NP_001405.1	rs79606093	-	0.07	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124111688_C_T	EIF2B1	1967	12	124111688	124111688	12q24.31	NM_001414.3	NP_001405.1	-	A129T	0	0	0.01	Missense	0.025	Type 2	NM_001414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124114944_G_A	EIF2B1	1967	12	124114944	124114944	12q24.31	NM_001414.3	NP_001405.1	rs138110703	S84S	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124118439_G_A	GTF2H3	2967	12	124118439	124118439	12q24.31	NM_001516.4	NP_001507.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124132637_G_A	GTF2H3	2967	12	124132637	124132637	12q24.31	NM_001516.4	NP_001507.2	-	V110I	0	0	0.37	Missense	0.016	Type 2	NM_001516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124135604_G_A	GTF2H3	2967	12	124135604	124135604	12q24.31	NM_001516.4	NP_001507.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124144091_T_C	GTF2H3	2967	12	124144091	124144091	12q24.31	NM_001516.4	NP_001507.2	-	L215P	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124144150_C_T	GTF2H3	2967	12	124144150	124144150	12q24.31	NM_001516.4	NP_001507.2	rs11573002	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124144359_T_C	GTF2H3	2967	12	124144359	124144359	12q24.31	NM_001516.4	NP_001507.2	rs11573006	D234D	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124144395_A_G	GTF2H3	2967	12	124144395	124144395	12q24.31	NM_001516.4	NP_001507.2	rs1051793	P246P	0.34	0.467	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001516	22.43	56.41	100	-	-	59.69	100	100	-	-	-	92.391	-	-	34.091	72.327	-	-	-	100	100	-	100	-	45.57	56.897	31.507	30	-	55.556	100	42.529	41.176	54.118	-	62.353	-	-	55.102	-	-	-	100	100	-	100	-	29.167	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	29.71	100
chr12:124144572_C_A	GTF2H3	2967	12	124144572	124144572	12q24.31	NM_001516.4	NP_001507.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124144793_T_C	GTF2H3	2967	12	124144793	124144793	12q24.31	NM_001516.4	NP_001507.2	rs6488889	-	0.13	0.133	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124156050_C_T	TCTN2	79867	12	124156050	124156050	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs73416299	-	0.06	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124156637_C_T	TCTN2	79867	12	124156637	124156637	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs73416301	N75N	0.06	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124158259_C_T	TCTN2	79867	12	124158259	124158259	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	-	T121I	0	0	0.03	Missense	0.185	Type 2	NM_001143850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124158315_G_T	TCTN2	79867	12	124158315	124158315	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	-	V140L	0	0	0.18	Missense	0.024	Type 2	NM_001143850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.612	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124171417_G_A	TCTN2	79867	12	124171417	124171417	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs79251326	R199Q	0.01	0.009	0.6	Missense	0.006	Type 1	NM_001143850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:124171486_C_T	TCTN2	79867	12	124171486	124171486	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs145374149	T222M	0.001	0.002	0.1	Missense	0.015	Type 1	NM_001143850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124171538_C_G	TCTN2	79867	12	124171538	124171538	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs149430216	P239P	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124172555_A_T	TCTN2	79867	12	124172555	124172555	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs7298831	-	0.32	0.446	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.154	45.833	100	-	-	58.824	100	100	-	-	-	90.909	-	-	60	65.031	29.268	-	-	100	100	-	59.375	-	45.946	36.17	-	30.769	-	66.667	100	39.744	44.231	63.077	-	58.621	-	31.034	38.235	39.394	-	-	100	100	-	100	-	29.63	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	32.692	100
chr12:124172643_C_T	TCTN2	79867	12	124172643	124172643	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs144567556	D269D	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124172706_A_G	TCTN2	79867	12	124172706	124172706	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs73418153	A290A	0.06	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124172731_G_A	TCTN2	79867	12	124172731	124172731	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs7313032	-	0.33	0.45	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.885	62.963	100	-	-	62.5	100	100	-	-	-	95.122	-	-	37.931	66.423	39.583	-	-	100	100	-	68.75	-	60	45.614	39.474	38.462	-	80	100	56.25	51.667	52.174	-	64.925	-	26.087	51.724	46.667	-	-	100	100	-	100	-	34.615	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	30.12	100
chr12:124172746_T_C	TCTN2	79867	12	124172746	124172746	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs7302449	-	0.41	0.536	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.235	70.588	100	-	-	60.526	100	100	50	-	27.619	94.118	-	-	26.087	100	42.857	-	-	100	100	-	71.429	-	62.5	44.898	100	33.333	-	100	100	60	100	100	-	62.376	-	-	54.545	100	-	-	100	100	-	100	-	31.818	-	-	-	41.667	100	100	41.379	-	-	-	26.23	100
chr12:124175086_C_T	TCTN2	79867	12	124175086	124175086	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs77804131	L299L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124177289_T_C	TCTN2	79867	12	124177289	124177289	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs7137946	-	0.41	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.591	53.333	100	-	-	59.259	100	100	42.857	-	31.884	93.75	-	-	-	100	35.714	-	-	94.118	100	-	66.667	-	38.235	50	100	60	-	90	-	57.143	100	100	-	57.647	-	-	57.143	100	-	-	100	100	-	100	-	56.25	-	-	-	-	100	100	46.774	-	-	-	38.636	100
chr12:124177293_G_A	TCTN2	79867	12	124177293	124177293	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124179362_T_A	TCTN2	79867	12	124179362	124179362	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs76503558	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124179417_T_C	TCTN2	79867	12	124179417	124179417	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs7966867	P375P	0.44	0.572	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143850	36	60.87	100	-	-	50	100	100	46.667	-	27	93.878	-	-	76.923	100	26.667	-	-	100	100	-	100	-	47.222	63.636	100	64.865	-	57.143	100	31.034	100	100	-	65.254	-	37.5	35	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	29.412	100	100	52.273	-	-	-	26.562	100
chr12:124181049_C_T	TCTN2	79867	12	124181049	124181049	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs7298440	-	0.27	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.2	51.515	100	-	-	61.538	100	100	-	-	-	97.015	-	-	72.222	63.158	32	-	-	100	100	-	-	-	34.694	45.946	39.623	38.889	-	66.667	100	58.442	42.222	42.254	-	70.238	-	-	30.556	32.432	-	-	100	47.826	-	100	-	25.926	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	40.206	100
chr12:124192207_T_C	TCTN2	79867	12	124192207	124192207	12q24.31	NM_024809.4	NP_079085.2	rs112158562	L680L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124197099_C_T	ATP6V0A2	23545	12	124197099	124197099	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	rs1139320	-	0.27	0.379	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr12:124197280_A_C	ATP6V0A2	23545	12	124197280	124197280	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	rs66647364	-	0.31	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	66.667	29.412	-	-	100	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	60	33.333	-	-	50	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr12:124206922_G_T	ATP6V0A2	23545	12	124206922	124206922	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	-	R74I	0	0	0	Missense	0.866	Type 2	NM_012463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124209332_T_C	ATP6V0A2	23545	12	124209332	124209332	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	rs1139789	N142N	0.74	0.651	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012463	75	42.857	-	100	43.956	-	71.429	-	100	100	87.037	-	100	100	35.714	27.059	100	-	100	69.231	-	100	100	100	39.13	43.75	74.074	41.667	100	-	-	-	33.333	45.714	95	35.065	100	53.333	46.667	66.667	100	100	-	42.857	100	-	100	47.059	100	100	55	100	-	-	100	100	100	100	51.613	-
chr12:124209352_C_T	ATP6V0A2	23545	12	124209352	124209352	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	rs11837144	-	0.74	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.81	46.667	-	100	42.029	-	83.333	-	100	100	84.444	-	100	100	-	22.353	100	-	100	72.222	-	100	100	100	31.579	36.364	66.667	37.5	100	-	-	31.25	35.714	42.857	100	36.364	100	54.545	40	50	100	100	-	50	100	-	100	33.333	100	100	61.111	100	-	-	100	100	100	100	56	-
chr12:124210762_G_T	ATP6V0A2	23545	12	124210762	124210762	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	-	E151X	0	0	0.13	Nonsense	0.736	Type 2	NM_012463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124210782_T_C	ATP6V0A2	23545	12	124210782	124210782	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	rs1399961	S157S	0.74	0.644	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012463	70.748	45.652	-	100	45.055	-	65.217	-	100	100	87.5	-	100	100	55.556	25.134	100	100	100	64.706	-	100	100	100	47.692	43.434	70.588	34.524	100	35.897	-	43.75	48.889	42.029	100	26.786	100	73.333	57.627	57.692	100	100	-	44.444	100	-	100	76	100	100	60	100	-	-	100	100	100	100	56.78	-
chr12:124212281_A_G	ATP6V0A2	23545	12	124212281	124212281	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	rs7962913	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124228302_A_T	ATP6V0A2	23545	12	124228302	124228302	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124229207_A_G	ATP6V0A2	23545	12	124229207	124229207	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	-	T464A	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_012463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124229429_T_C	ATP6V0A2	23545	12	124229429	124229429	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	rs7135542	N505N	0.79	0.698	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012463	63.235	26.316	-	100	45.714	-	72.727	-	100	100	82.524	-	100	100	48.387	30.357	100	100	100	64.151	-	100	100	100	50	39.216	61.538	54.348	100	32.143	-	37.097	44.828	46.667	100	34.831	100	70.27	53.333	64.706	100	100	-	57.143	100	-	100	76.19	100	100	65.385	100	-	-	100	92.308	100	100	45.679	-
chr12:124232142_G_A	ATP6V0A2	23545	12	124232142	124232142	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	rs112415338	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124235631_G_A	ATP6V0A2	23545	12	124235631	124235631	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124241426_C_T	ATP6V0A2	23545	12	124241426	124241426	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	-	G786G	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124241506_C_T	ATP6V0A2	23545	12	124241506	124241506	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	rs17883456	A813V	0.02	0.024	0	Missense	0.992	Type 1	NM_012463	-	51.163	-	-	49.741	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124242557_A_G	ATP6V0A2	23545	12	124242557	124242557	12q24.31	NM_012463.3	NP_036595.2	rs75279884	N850S	0.01	0.012	0.71	Missense	0	Type 1	NM_012463	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	21.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124267638_A_G	DNAH10	196385	12	124267638	124267638	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	rs11057354	-	0.95	0.929	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.541	100	61.702	100	97.297	100	-	100	47.368	39.216	100	100	100	31.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.568	100	100	100	100	100	100	100	100	64.286
chr12:124267703_T_C	DNAH10	196385	12	124267703	124267703	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	rs11057355	S236S	0.79	0.67	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207437	61.272	100	100	100	100	24.561	32.143	-	100	100	40.171	-	53.012	44.068	52.083	28.125	-	100	100	38.202	-	48.276	-	35.385	48.052	100	63.291	59.259	100	26.316	-	100	45.312	34.694	100	28.477	100	-	100	100	100	100	100	100	26.437	100	100	62.791	100	100	60	100	-	100	100	100	100	100	57.143	-
chr12:124268646_G_A	DNAH10	196385	12	124268646	124268646	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	-	V323V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124272382_T_C	DNAH10	196385	12	124272382	124272382	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	rs139225647	L424L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207437	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124274474_A_G	DNAH10	196385	12	124274474	124274474	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	rs10846559	I480V	0.83	0.735	1	Missense	0	Type 1	NM_207437	74.775	100	100	100	100	43.103	66.667	-	100	100	43.791	-	47.222	100	30.303	31.132	-	100	100	25.676	-	100	-	100	50	100	67.347	57.895	100	33.333	-	100	49.02	40.323	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	38.182	100	100	70.37	100	100	70.968	100	-	100	100	100	100	100	65.116	-
chr12:124281293_G_A	DNAH10	196385	12	124281293	124281293	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	-	E575K	0	0	0.12	Missense	0.418	Type 2	NM_207437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124281322_T_C	DNAH10	196385	12	124281322	124281322	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	rs76791219	H584H	0.17	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	35.354	-	61.538	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.075	-	-	-	38.095	-	-	-	43.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124283784_C_A	DNAH10	196385	12	124283784	124283784	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124283853_G_A	DNAH10	196385	12	124283853	124283853	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	-	E624K	0	0	0.22	Missense	0.002	Type 2	NM_207437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124289381_C_T	DNAH10	196385	12	124289381	124289381	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	-	G809G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124293413_G_A	DNAH10	196385	12	124293413	124293413	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	rs78301653	T901T	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207437	-	53.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124297874_A_G	DNAH10	196385	12	124297874	124297874	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	rs148503528	N985S	0.003	0.004	0.7	Missense	0	Type 1	NM_207437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-
chr12:124297903_C_T	DNAH10	196385	12	124297903	124297903	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	rs118146260	R995W	0.001	0.004	0	Missense	0.648	Type 1	NM_207437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-
chr12:124298030_G_A	DNAH10	196385	12	124298030	124298030	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	rs143713799	R1037H	0.01	0.015	0.12	Missense	0	Type 1	NM_207437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124298077_C_T	DNAH10	196385	12	124298077	124298077	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	rs117037408	H1053Y	0.004	0.012	0.02	Missense	0.008	Type 1	NM_207437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr12:124298224_G_T	DNAH10	196385	12	124298224	124298224	12q24.31	NM_207437.3	NP_997320.2	rs75207436	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124422262_G_A	CCDC92	80212	12	124422262	124422262	12q24.31	NM_025140.1	NP_079416.1	rs35794481	N113N	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.773	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.921	-	-	46.847	-	-	-	-	-	-	57.623	-	-	-	-	-	-	-	-	24.125	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	59.17	-	-	-
chr12:124427306_T_A	CCDC92	80212	12	124427306	124427306	12q24.31	NM_025140.1	NP_079416.1	rs11057401	S70C	0.26	0.318	0.01	Missense	0.937	Type 1	NM_025140	-	60.87	-	100	47.059	-	100	100	100	-	60.311	-	-	42.105	50.769	-	-	100	100	-	30.488	40.659	-	100	-	42.453	-	-	45.455	42.857	-	51.136	-	-	100	-	64.179	19.355	41.86	100	-	70.588	100	66.667	-	-	100	79.487	42.857	100	-	-	34.783	-	40.606	100	-	100	-	-
chr12:124428066_C_T	CCDC92	80212	12	124428066	124428066	12q24.31	NM_025140.1	NP_079416.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124496864_T_G	ZNF664	144348	12	124496864	124496864	12q24.31	NM_001204298.1	NP_689650.1	rs80197353	V58G	0.05	0.08	0	Missense	0.009	Type 1	NM_001204298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.663	-	-	-	-	-	30	-	21.154	-	27.586	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	24.419	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-
chr12:124497105_C_A	ZNF664	144348	12	124497105	124497105	12q24.31	NM_001204298.1	NP_689650.1	-	T138T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204298	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124497119_T_A	ZNF664	144348	12	124497119	124497119	12q24.31	NM_001204298.1	NP_689650.1	-	F143Y	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001204298	29.63	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124497129_A_T	ZNF664	144348	12	124497129	124497129	12q24.31	NM_001204298.1	NP_689650.1	-	E146D	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_001204298	30.189	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124497155_C_G	ZNF664	144348	12	124497155	124497155	12q24.31	NM_001204298.1	NP_689650.1	-	T155S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001204298	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124497177_A_G	ZNF664	144348	12	124497177	124497177	12q24.31	NM_001204298.1	NP_689650.1	-	Q162Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204298	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124497211_T_G	ZNF664	144348	12	124497211	124497211	12q24.31	NM_001204298.1	NP_689650.1	-	Y174D	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_001204298	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124497212_A_G	ZNF664	144348	12	124497212	124497212	12q24.31	NM_001204298.1	NP_689650.1	-	Y174C	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001204298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124497228_G_C	ZNF664	144348	12	124497228	124497228	12q24.31	NM_001204298.1	NP_689650.1	-	A179A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204298	38.095	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124796392_C_T	-	-	12	124796392	124796392	-	-	-	-	-	0	0	0.22	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124796487_T_G	-	-	12	124796487	124796487	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124798801_C_T	-	-	12	124798801	124798801	-	-	-	rs12318072	P46P	0.32	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181709	36	-	-	100	-	38.636	-	-	58.065	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	55.319	-	-	-	-	60.526	50	100	-	-	-	47.059	52.857	-	-	44.643	-	-	37.037	100	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	29.63	-
chr12:124798811_G_A	-	-	12	124798811	124798811	-	-	-	rs78753849	V50I	0.02	0.022	0.03	Missense	0.551	Type 1	NM_181709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	36.458	-	-	-	-	-
chr12:124798893_G_A	-	-	12	124798893	124798893	-	-	-	-	R77H	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_181709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-
chr12:124810936_G_A	NCOR2	9612	12	124810936	124810936	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124815439_T_C	NCOR2	9612	12	124815439	124815439	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs2228587	S2294G	0.02	0.006	0.69	Missense	0.217	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-
chr12:124815464_T_A	NCOR2	9612	12	124815464	124815464	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs80009916	-	0.02	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-
chr12:124817647_G_A	NCOR2	9612	12	124817647	124817647	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124817789_A_G	NCOR2	9612	12	124817789	124817789	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs61751353	G2204G	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-
chr12:124817806_T_G	NCOR2	9612	12	124817806	124817806	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs1472840	T2199P	0.01	0.012	0.01	Missense	0.677	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124819855_G_T	NCOR2	9612	12	124819855	124819855	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs4765547	-	0.07	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124820013_A_G	NCOR2	9612	12	124820013	124820013	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs1106317	-	0.35	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	66.667	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	100	72.222	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	64.706	-	76	-	36	-	100	-	18.182	31.818
chr12:124821413_G_A	NCOR2	9612	12	124821413	124821413	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs2230944	P1991S	0.04	0.037	0.09	Missense	0.089	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124821416_C_T	NCOR2	9612	12	124821416	124821416	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs2227277	A1990T	0.04	0.036	0.02	Missense	0.306	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124821696_C_T	NCOR2	9612	12	124821696	124821696	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs2229842	P1896P	0.24	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr12:124824869_G_A	NCOR2	9612	12	124824869	124824869	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs61755988	T1810M	0.002	0.007	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124826338_C_T	NCOR2	9612	12	124826338	124826338	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs2272373	-	0.02	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-
chr12:124826462_C_T	NCOR2	9612	12	124826462	124826462	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs2229840	A1689T	0.15	0.144	0.38	Missense	0.481	Type 1	NM_001077261	58.537	-	-	100	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	50	-	57.143	-	-	69.231	71.429	35.294	-	-	51.852	78.947	41.667	-	-	31.818	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124826598_T_C	NCOR2	9612	12	124826598	124826598	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs2230942	R1643R	0.18	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077261	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124832723_C_T	NCOR2	9612	12	124832723	124832723	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	E1318K	0	0	0	Missense	0.781	Type 2	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124832755_C_T	NCOR2	9612	12	124832755	124832755	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	R1307H	0	0	0.15	Missense	0.443	Type 2	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124832793_C_T	NCOR2	9612	12	124832793	124832793	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	T1294T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124835175_C_T	NCOR2	9612	12	124835175	124835175	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	V1258I	0	0	0	Missense	0.766	Type 2	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124835217_G_A	NCOR2	9612	12	124835217	124835217	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	R1244C	0	0.00009	0	Missense	0.781	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.692
chr12:124835309_C_T	NCOR2	9612	12	124835309	124835309	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124846694_C_T	NCOR2	9612	12	124846694	124846694	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs35024414	P1008P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124856618_A_G	NCOR2	9612	12	124856618	124856618	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs7961196	A901A	0.29	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077261	-	100	100	100	49.057	23.333	100	-	45.455	22.222	52.326	-	43.478	48.276	-	-	-	-	-	31.915	51.515	48.387	100	62.295	29.73	46.512	-	48.148	-	-	100	-	-	-	-	61.538	45	60.465	-	100	100	27.778	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	31.579	-	-	100	-	100	-	-	100
chr12:124856660_T_A	NCOR2	9612	12	124856660	124856660	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs3741513	T887T	0.39	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077261	100	-	-	-	56.044	68	-	100	50	86.667	47.826	100	57.143	56.522	63.636	100	100	100	100	76.19	-	50	-	43.077	60.714	-	29.412	62.5	48.78	100	-	100	41.667	37.5	100	35.135	26.923	29.31	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	88.235	70.175	100	-	100	-	100	100	-
chr12:124856717_C_A	NCOR2	9612	12	124856717	124856717	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	T868T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124856830_C_T	NCOR2	9612	12	124856830	124856830	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs142292731	E831K	0.01	0.017	0.31	Missense	0.076	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45
chr12:124857033_C_T	NCOR2	9612	12	124857033	124857033	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs7978237	G763E	0.08	0.117	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	37.5	-	-	-	-	-
chr12:124862769_G_T	NCOR2	9612	12	124862769	124862769	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs3741515	-	0.13	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr12:124870274_C_T	NCOR2	9612	12	124870274	124870274	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	19.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124885249_C_T	NCOR2	9612	12	124885249	124885249	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs2293514	-	0.59	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	55.263	46.154	-	100	-	100	-	33.333	50	100	36.364	100	100	100	100	50	100	100	-	42.857	50	44.444	27.273	100	100	-	100	52.381	46.429	32.143	100	33.333	100	-	-	-	100	58.333	100	100	100	100	100	66.667	-	100	100	100	61.111	-	46.875	100	96	-	30.769	60.714
chr12:124904586_C_T	NCOR2	9612	12	124904586	124904586	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	V466I	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124907059_G_A	NCOR2	9612	12	124907059	124907059	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs61751355	F456F	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124950824_C_T	NCOR2	9612	12	124950824	124950824	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	-	L200L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124957627_C_T	NCOR2	9612	12	124957627	124957627	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs10846679	P154P	0.1	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077261	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	41.176	60	52.941	-	41.667	-	-	-	-	-	-	97.778	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.261	-
chr12:124968349_T_C	NCOR2	9612	12	124968349	124968349	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs747443	-	0.58	0.603	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	-	-	100	-	100	100	-	100	83.333	60	100	100	100	100	-	47.059	100	44.444	100	-	-	66.667	50	-	55.556	100	-	-	-	36.364	41.667	-	100	36.364	100	100	-	-	30	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	45.455	100	100	-	100	-	25	100
chr12:124971144_G_A	NCOR2	9612	12	124971144	124971144	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs114664689	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:124979789_T_G	NCOR2	9612	12	124979789	124979789	12q24	NM_001077261.3	NP_001070729.2	rs872225	G3G	0.14	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077261	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	25	23.077	-	47.619	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	28.571	25	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30	-
chr12:125271004_G_A	SCARB1	949	12	125271004	125271004	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	-	L434L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001082959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125271055_G_A	SCARB1	949	12	125271055	125271055	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125271085_C_T	SCARB1	949	12	125271085	125271085	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125271090_G_C	SCARB1	949	12	125271090	125271090	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	rs838897	-	0.24	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125271983_G_T	SCARB1	949	12	125271983	125271983	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	-	P408H	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001082959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125284748_A_G	SCARB1	949	12	125284748	125284748	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	rs5888	A350A	0.67	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001082959	100	83.333	-	-	-	-	90	100	-	100	66.667	29.032	100	28.571	42.857	100	25.714	100	100	30.435	-	100	100	26.087	-	47.368	-	-	43.478	100	100	50	-	-	-	100	57.576	100	71.429	100	100	100	-	-	100	100	-	75	100	100	36.842	100	22.222	-	38.235	-	100	100	-	100
chr12:125292325_C_T	SCARB1	949	12	125292325	125292325	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	rs139784395	V331I	0.001	0.001	0.19	Missense	0.042	Type 1	NM_001082959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125292486_G_A	SCARB1	949	12	125292486	125292486	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125299542_C_T	SCARB1	949	12	125299542	125299542	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	rs5891	V135I	0.01	0.01	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001082959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125299669_GAA_GGAAA	SCARB1	949	12	125299669	125299671	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125299671_*_+A	SCARB1	949	12	125299671	125299671	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125302247_G_A	SCARB1	949	12	125302247	125302247	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	-	R45C	0	0.00009	0.1	Missense	0.995	Type 1	NM_001082959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125348263_C_T	SCARB1	949	12	125348263	125348263	12q24.31	NM_005505.4	NP_005496.4	rs4238001	G2S	0.08	0.081	0	Missense	0.899	Type 1	NM_001082959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125396212_T_C	UBC	7316	12	125396212	125396212	12q24.3	NM_021009.5	NP_066289.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-
chr12:125396218_G_A	UBC	7316	12	125396218	125396218	12q24.3	NM_021009.5	NP_066289.2	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125398319_G_A	UBC	7316	12	125398319	125398319	12q24.3	NM_021009.5	NP_066289.2	rs73417486	-	0.02	0.03	-1	Splicing	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125398327_A_T	UBC	7316	12	125398327	125398327	12q24.3	NM_021009.5	NP_066289.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125432402_T_C	DHX37	57647	12	125432402	125432402	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	-	P1140P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125432444_G_A	DHX37	57647	12	125432444	125432444	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs117271296	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125434509_G_A	DHX37	57647	12	125434509	125434509	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs117044734	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125434580_C_T	DHX37	57647	12	125434580	125434580	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs4447263	R1081Q	0.62	0.531	0.5	Missense	0.021	Type 1	NM_032656	-	-	-	-	50	100	-	-	100	44.444	100	-	-	57.143	55.556	85	54.167	-	100	20.69	26.316	40	-	78.571	-	100	65.385	-	60	83.333	-	46.154	55	39.13	100	75	64	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	85.714	68	100	43.75	66.667
chr12:125434716_G_A	DHX37	57647	12	125434716	125434716	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs4078216	A1065A	0.3	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032656	25	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	21.875	-	-	58.824	-	55	-	-	48	-	-	-	-	38.095	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	35.294	-	30.769	-	-	-	79.412	-	-	-
chr12:125435140_G_A	DHX37	57647	12	125435140	125435140	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs35498490	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:125437019_T_C	DHX37	57647	12	125437019	125437019	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs4429156	A931A	0.63	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032656	37.931	-	100	-	51.351	100	-	-	100	33.333	100	-	-	58.333	38.462	59.091	50	-	96.552	30.435	60.87	-	-	47.368	-	100	48	-	61.538	80	-	27.273	-	60.714	100	60.87	45.833	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	43.75	100	-	83.333
chr12:125437066_G_A	DHX37	57647	12	125437066	125437066	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	-	P916S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125437142_C_T	DHX37	57647	12	125437142	125437142	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs6488959	-	0.23	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	51.02	100	-	-	55.556	-	64.706	-	-	-	40	-	75	-	25.806	32	80.952	73.684	-	-	-	-	47.368	-	50	75	-	36.667	55	55.556	100	84	50	100	33.333	-	100	-	-	-	92	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	100	36.957	61.538
chr12:125438414_A_G	DHX37	57647	12	125438414	125438414	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs12367953	-	0.63	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	100	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	50	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	-
chr12:125438516_T_C	DHX37	57647	12	125438516	125438516	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs4516060	S869G	0.62	0.539	1	Missense	0	Type 1	NM_032656	18.75	-	100	-	53.061	100	-	-	100	45	100	-	-	34.615	34.783	77.143	52.632	-	100	18.519	77.5	36.842	-	45.161	-	100	50	-	44	-	-	48.276	39.286	26.829	100	44.444	54.286	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	-	-	100	100	100	-	-	46.154	69.697	100	23.077	37.5
chr12:125438523_C_T	DHX37	57647	12	125438523	125438523	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs4258464	E866E	0.63	0.537	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032656	21.622	-	100	-	50	100	-	-	100	45	100	-	-	33.333	38.095	76.471	51.22	-	100	25.806	79.07	34.211	-	45.161	-	100	42.5	-	44.444	85.714	-	44.828	46.429	21.951	100	50	57.576	100	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	46.154	70.588	100	25	44.444
chr12:125438549_A_G	DHX37	57647	12	125438549	125438549	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs4606565	-	0.63	0.53	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.947	-	100	-	52.727	100	-	-	100	31.25	100	-	-	34.211	35.484	76.316	54.167	-	100	23.81	74.419	39.474	-	37.143	-	100	44.186	-	51.515	75	100	38.462	35.484	21.429	100	60	57.576	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	27.273	-	-	100	100	100	-	-	42.857	65.909	100	30.357	44.444
chr12:125438616_A_C	DHX37	57647	12	125438616	125438616	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs11831506	-	0.26	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.19	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	65.909	-	42.857	45.161	-	-	100	-	88.889	26.531	-	100	-	-	-	37.143	-	44.444	-	-	55	51.724	42.424	-	-	35.135	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	86.667	-	100	-	-	-	100	46.774	-	27.66	-	-	-
chr12:125438712_C_A	DHX37	57647	12	125438712	125438712	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs11829165	R833R	0.13	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:125438741_C_T	DHX37	57647	12	125438741	125438741	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	-	E824K	0	0	0.21	Missense	0.005	Type 2	NM_032656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125441323_T_G	DHX37	57647	12	125441323	125441323	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs115567271	A789A	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125441347_T_C	DHX37	57647	12	125441347	125441347	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs12300199	A781A	0.06	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125441359_T_C	DHX37	57647	12	125441359	125441359	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs10773127	T777T	0.35	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032656	60	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	75.862	-	33.333	53.333	-	-	100	-	65	43.243	-	100	-	-	46.154	-	-	27.273	-	-	50	40.909	43.75	-	-	53.125	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	85.714	-	100	36.364	-	-	100	32.558	33.333	33.333	-	-	-
chr12:125441367_T_C	DHX37	57647	12	125441367	125441367	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	-	M775V	0	0	0.21	Missense	0.869	Type 2	NM_032656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125448960_C_T	DHX37	57647	12	125448960	125448960	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs4076777	T675T	0.41	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032656	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	37.5	78.571	-	100	-	85	-	-	46.154	60	37.5	-	-	37.5	-	66.667	22.727	-	-	-	-	64.286	64.706	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	35	-	100	-	-	-
chr12:125449470_G_A	DHX37	57647	12	125449470	125449470	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs73229567	-	0.08	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	63.636	36.364	-	-	-	-	-	44.444	-	50	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr12:125451657_C_T	DHX37	57647	12	125451657	125451657	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125451767_G_A	DHX37	57647	12	125451767	125451767	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs60252902	-	0.19	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	100	-	50	-	-	-	-
chr12:125453115_C_T	DHX37	57647	12	125453115	125453115	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs11057939	R458Q	0.08	0.111	0.05	Missense	0.534	Type 1	NM_032656	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.63
chr12:125453437_G_A	DHX37	57647	12	125453437	125453437	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs112583947	F423F	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125457038_C_G	DHX37	57647	12	125457038	125457038	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs181309414	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125457151_T_C	DHX37	57647	12	125457151	125457151	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs12320413	-	0.18	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	100	52.778	60	-	27.059	-	-	41.975	-	28.571	-	42.5	27.059	-	-	100	-	48.387	57.282	-	100	50.82	-	-	-	-	-	-	59.836	-	-	-	-	-	-	100	55	30.263	-	-	-	45.833	-	33.333	-	61.957	-	-	41.176	-	100	62.745	-
chr12:125461879_A_G	DHX37	57647	12	125461879	125461879	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs74614695	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125461976_C_T	DHX37	57647	12	125461976	125461976	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs33931896	E267K	0.01	0.024	0.01	Missense	0.037	Type 1	NM_032656	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:125467158_C_T	DHX37	57647	12	125467158	125467158	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs11558556	M96I	0.37	0.364	0.13	Missense	0.501	Type 1	NM_032656	-	-	-	-	100	-	-	-	47.368	100	81.579	-	30.435	-	60	-	38.235	-	-	-	48.485	-	-	38.462	-	40	-	-	63.636	100	100	100	75	40	90	-	37.931	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	45.455	-	-	33.333	-	-	100	-	31.25	-	100	-	-
chr12:125470628_C_T	DHX37	57647	12	125470628	125470628	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	rs116601214	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125470628_*_-C	DHX37	57647	12	125470628	125470628	12q24.31	NM_032656.3	NP_116045.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125558479_*_-AG	AACS	65985	12	125558479	125558480	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	-	64_64del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_023928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125561151_A_G	AACS	65985	12	125561151	125561151	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	rs12831803	I118V	0.19	0.194	0.46	Missense	0	Type 1	NM_023928	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	27.23	-	-	48.315	-	28.571	35.78	-	-	-	-	-	-	100	43.529	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	28.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.81	-	100	-	-	27.692	-
chr12:125576000_C_T	AACS	65985	12	125576000	125576000	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	-	V167V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125587278_G_A	AACS	65985	12	125587278	125587278	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	rs3763984	E208E	0.05	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125587637_C_T	AACS	65985	12	125587637	125587637	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	rs143607506	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125591832_G_A	AACS	65985	12	125591832	125591832	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125591844_C_T	AACS	65985	12	125591844	125591844	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	rs2297478	-	0.36	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	57.265	76	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	68.627	-	-	97.872	26.471	-	-	-	-	50.98	-	-	35.294	53.333	100	44.681	-	-	100	-	50	-	56.25	40.741	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125599012_C_T	AACS	65985	12	125599012	125599012	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125603152_C_T	AACS	65985	12	125603152	125603152	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	rs35814268	-	0.14	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.839	-	-	-	-	-	-	100	57.143	71.429	26.667	-	-	58.333	-	-	43.478	-	-	-	50	-	-	100	38.889	50	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	41.667	50	-	-	-	-	100	-	-	-	100	85.714	71.429
chr12:125609245_C_T	AACS	65985	12	125609245	125609245	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	rs116873665	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	24.286	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125609496_C_T	AACS	65985	12	125609496	125609496	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	-	S412F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_023928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125613906_C_T	AACS	65985	12	125613906	125613906	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	-	G483G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125621369_C_T	AACS	65985	12	125621369	125621369	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	-	R614X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_023928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125621418_C_G	AACS	65985	12	125621418	125621418	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	rs41473449	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125621419_A_G	AACS	65985	12	125621419	125621419	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	rs41473449	-	0.39	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	28.571	80	-	-	-	-	39.13	-	-	50	40	-	70.968	-	-	100	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	81.25	64.706	-	-	-	-	100	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-
chr12:125626685_C_T	AACS	65985	12	125626685	125626685	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	rs3751180	I643I	0.09	0.049	0.04	Silent	-1	Type 1	NM_023928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125626785_G_C	AACS	65985	12	125626785	125626785	12q24.31	NM_023928.3	NP_076417.2	rs3751179	-	0.04	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125833964_C_T	TMEM132B	114795	12	125833964	125833964	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	rs7971264	-	0.26	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.714	78.261	-	-	-	-	41.667	100	45.833	-	59.783	77.612	-	45.455	45.455	33.108	-	100	100	-	72.464	40	-	-	-	43.333	-	35.714	-	-	-	52.459	-	-	100	-	100	76.667	-	-	100	37.975	100	-	28.169	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	57.143	-	-	32.941	-
chr12:125834095_C_A	TMEM132B	114795	12	125834095	125834095	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	rs1491893	S50S	0.27	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052907	53.846	60	-	-	-	-	54.167	100	58.333	-	55.882	72.727	-	42.5	40	32.044	-	100	100	-	64.045	54.43	-	-	-	49.485	-	37.736	-	-	-	47.222	-	-	100	-	100	75.439	-	-	100	40	100	-	32.927	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	50	-	-	36.434	-
chr12:125834210_G_T	TMEM132B	114795	12	125834210	125834210	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	-	G89C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_052907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125834395_T_C	TMEM132B	114795	12	125834395	125834395	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	rs3803155	S150S	0.67	0.652	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052907	100	100	100	100	100	37.41	73.81	100	100	70.588	99.237	69.62	-	55.072	56.044	100	100	100	100	41.304	62.651	100	100	100	100	100	67.857	71.154	100	100	100	100	51.064	50.407	100	100	100	100	44.595	-	100	36.893	100	75	99.057	-	100	100	100	100	80	100	-	-	-	51.111	100	100	99.286	100
chr12:125834650_A_C	TMEM132B	114795	12	125834650	125834650	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	-	E235D	0	0	0.79	Missense	0	Type 2	NM_052907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125834697_A_T	TMEM132B	114795	12	125834697	125834697	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	rs61735212	Q251L	0.02	0.026	0.03	Missense	0.125	Type 1	NM_052907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:125900095_T_A	TMEM132B	114795	12	125900095	125900095	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	rs3809261	G321G	0.1	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052907	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:126004176_G_A	TMEM132B	114795	12	126004176	126004176	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	41.935	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:126135195_A_G	TMEM132B	114795	12	126135195	126135195	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	rs3803152	-	0.5	0.556	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	98.684	-	31.25	-	100	65	100	81.818	46.809	-	58.333	37.234	-	-	-	29.787	77.778	-	100	100	51.351	-	100	100	100	29.167	100	53.226	100	100	-	23.529	50	100	47.059	20.69	-	59.701	-	50	100	100	-	100	100	100	40	100	45.833	-	100	100	-	100	-	21.667
chr12:126138387_G_A	TMEM132B	114795	12	126138387	126138387	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	-	E790K	0	0	0.07	Missense	0.252	Type 2	NM_052907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:126138486_A_T	TMEM132B	114795	12	126138486	126138486	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	-	N823Y	0	0	0.18	Missense	0.237	Type 2	NM_052907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:126139163_C_T	TMEM132B	114795	12	126139163	126139163	12q24.31	NM_052907.2	NP_443139.2	rs61756702	S1048S	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052907	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129278864_A_G	SLC15A4	121260	12	129278864	129278864	12q24.32	NM_145648.3	NP_663623.1	rs1059312	F537F	0.45	0.416	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145648	-	100	-	83.333	-	-	-	100	100	-	38.776	-	-	63.636	46.667	30.667	-	-	53.333	38.235	30	46.154	-	-	60.87	-	-	86.667	47.619	-	-	45	-	-	94.118	-	62.069	-	88.889	-	-	-	100	50	-	-	-	36.364	-	-	50	-	31.818	-	39.024	40	-	100	-	67.647
chr12:129278891_G_A	SLC15A4	121260	12	129278891	129278891	12q24.32	NM_145648.3	NP_663623.1	rs149183173	N528N	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129283820_G_A	SLC15A4	121260	12	129283820	129283820	12q24.32	NM_145648.3	NP_663623.1	-	S519S	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129283823_C_T	SLC15A4	121260	12	129283823	129283823	12q24.32	NM_145648.3	NP_663623.1	-	M518I	0	0	0.1	Missense	0.978	Type 2	NM_145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129293346_C_T	SLC15A4	121260	12	129293346	129293346	12q24.32	NM_145648.3	NP_663623.1	rs11059924	S415S	0.48	0.453	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145648	40	-	100	-	50	100	100	-	-	75	44.068	88.462	100	55	61.111	62.712	100	100	-	67.647	71.429	61.538	100	100	72.727	-	100	-	68	66.667	-	-	100	100	-	45.833	-	100	-	64.706	-	100	100	-	94.444	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	51.22	34.375
chr12:129293942_G_A	SLC15A4	121260	12	129293942	129293942	12q24.32	NM_145648.3	NP_663623.1	rs142880588	T363M	0	0.00009	0.04	Missense	0.899	Type 1	NM_145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129299385_G_A	SLC15A4	121260	12	129299385	129299385	12q24.32	NM_145648.3	NP_663623.1	rs10847697	D259D	0.13	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145648	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-
chr12:129299435_C_T	SLC15A4	121260	12	129299435	129299435	12q24.32	NM_145648.3	NP_663623.1	rs35580712	G243S	0.002	0.002	0.08	Missense	0.003	Type 1	NM_145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129299446_A_G	SLC15A4	121260	12	129299446	129299446	12q24.32	NM_145648.3	NP_663623.1	rs33990080	V239A	0.05	0.076	0.06	Missense	0.033	Type 1	NM_145648	-	30.769	-	-	-	-	-	100	35.294	-	19.767	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-
chr12:129360484_G_A	GLT1D1	144423	12	129360484	129360484	12q24.33	NM_144669.1	NP_653270.1	rs113674717	V32M	0.003	0.005	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_144669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129360498_G_A	GLT1D1	144423	12	129360498	129360498	12q24.33	NM_144669.1	NP_653270.1	rs482401	K36K	0.3	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144669	35	81.818	-	100	31.915	-	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	100	-	-	-	-	47.5	51.22	-	-	-	62.5	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	56.41	-	38.095	-	-	100	-	-
chr12:129383853_*_-GTT	GLT1D1	144423	12	129383853	129383855	12q24.33	NM_144669.1	NP_653270.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.034	-	-	-	-	-	-	40.984	21.667	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129431905_G_A	GLT1D1	144423	12	129431905	129431905	12q24.33	NM_144669.1	NP_653270.1	-	G148R	0	0	0.66	Missense	0.17	Type 2	NM_144669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129431953_G_A	GLT1D1	144423	12	129431953	129431953	12q24.33	NM_144669.1	NP_653270.1	-	A164T	0	0	0.01	Missense	0.028	Type 2	NM_144669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129467441_G_T	GLT1D1	144423	12	129467441	129467441	12q24.33	NM_144669.1	NP_653270.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129467535_T_C	GLT1D1	144423	12	129467535	129467535	12q24.33	NM_144669.1	NP_653270.1	-	V234A	0	0	0.7	Missense	0.002	Type 2	NM_144669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129558537_G_A	TMEM132D	121256	12	129558537	129558537	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs74344050	T1061T	0.003	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133448	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129558594_C_T	TMEM132D	121256	12	129558594	129558594	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	-	R1042R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	47.761	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129558664_G_T	TMEM132D	121256	12	129558664	129558664	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	-	P1019H	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129558762_C_T	TMEM132D	121256	12	129558762	129558762	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs77778748	E986E	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133448	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129558977_C_T	TMEM132D	121256	12	129558977	129558977	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	-	D915N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129559086_C_A	TMEM132D	121256	12	129559086	129559086	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs555131	L878F	0.05	0.064	0.12	Missense	0	Type 1	NM_133448	31.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129559228_G_A	TMEM132D	121256	12	129559228	129559228	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs140762080	S831L	0.002	0.007	0.71	Missense	0	Type 1	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129559421_C_T	TMEM132D	121256	12	129559421	129559421	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs73159540	V767I	0.09	0.079	0.53	Missense	0.026	Type 1	NM_133448	60.694	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.894	-	-	-	-	-	50	46.212	-	36.181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	50.943	58.654	-	-	-
chr12:129559495_A_C	TMEM132D	121256	12	129559495	129559495	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs149855471	V742G	0	0.002	0	Missense	0.992	Type 1	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129559557_C_T	TMEM132D	121256	12	129559557	129559557	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs10773594	T721T	0.64	0.669	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133448	-	100	98.901	100	100	53.247	68.75	100	41.86	100	28.169	69.388	100	100	50	100	100	100	47.887	100	100	-	100	100	57.407	100	32.308	100	-	100	100	100	40	33.962	100	58.378	50	25.49	47.273	46.154	-	100	96.552	47.619	-	100	100	100	50	100	29.63	100	55.682	100	100	40.426	31.183	100	100	100
chr12:129566270_A_C	TMEM132D	121256	12	129566270	129566270	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs12578725	-	0.11	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.043	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:129566297_*_-TTTTT	TMEM132D	121256	12	129566297	129566301	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129566340_G_A	TMEM132D	121256	12	129566340	129566340	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs60962336	I629I	0.08	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129566406_C_T	TMEM132D	121256	12	129566406	129566406	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs79031518	T607T	0.1	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.769	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr12:129566469_C_T	TMEM132D	121256	12	129566469	129566469	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs77363876	E586E	0.08	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129566566_T_C	TMEM132D	121256	12	129566566	129566566	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs144217964	D554G	0.003	0.005	0	Missense	0.958	Type 1	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129569246_A_T	TMEM132D	121256	12	129569246	129569246	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	-	V482D	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:129822269_G_A	TMEM132D	121256	12	129822269	129822269	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	-	V403V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130184612_C_T	TMEM132D	121256	12	130184612	130184612	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs140064887	G237G	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130185048_A_G	TMEM132D	121256	12	130185048	130185048	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	rs151244831	V92A	0.01	0.008	0.29	Missense	0.015	Type 1	NM_133448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130185249_G_T	TMEM132D	121256	12	130185249	130185249	12q24.33	NM_133448.2	NP_597705.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:130647709_G_C	FZD10	11211	12	130647709	130647709	12q24.33	NM_007197.3	NP_009128.1	rs10848026	L74L	0.29	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007197	-	-	-	-	53.333	-	-	-	71.429	-	19.048	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	61.111	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:130648246_G_C	FZD10	11211	12	130648246	130648246	12q24.33	NM_007197.3	NP_009128.1	rs80190592	P253P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	42.373
chr12:130648523_G_A	FZD10	11211	12	130648523	130648523	12q24.33	NM_007197.3	NP_009128.1	-	A346T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_007197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130648560_C_T	FZD10	11211	12	130648560	130648560	12q24.33	NM_007197.3	NP_009128.1	-	A358V	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_007197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130648914_C_T	FZD10	11211	12	130648914	130648914	12q24.33	NM_007197.3	NP_009128.1	-	A476V	0	0	0.1	Missense	0.548	Type 2	NM_007197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130648934_A_C	FZD10	11211	12	130648934	130648934	12q24.33	NM_007197.3	NP_009128.1	-	M483L	0	0	0.31	Missense	0.009	Type 2	NM_007197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130649134_C_T	FZD10	11211	12	130649134	130649134	12q24.33	NM_007197.3	NP_009128.1	rs61751357	S549S	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	35.714	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130830906_C_T	PIWIL1	9271	12	130830906	130830906	12q24.33	NM_004764.4	NP_001177900.1	rs11060836	-	0.16	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	50	66.667	26.087	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	30	-	-	37.5	-	31.579	-	33.333	47.368	100	-	-	-	-	-	42.857	100	100	100	41.667	66.667	-	-	-
chr12:130833777_C_T	PIWIL1	9271	12	130833777	130833777	12q24.33	NM_004764.4	NP_001177900.1	rs117552783	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130839051_G_A	PIWIL1	9271	12	130839051	130839051	12q24.33	NM_004764.4	NP_001177900.1	rs4759660	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-
chr12:130839154_G_T	PIWIL1	9271	12	130839154	130839154	12q24.33	NM_004764.4	NP_001177900.1	-	G373W	0	0	0.01	Missense	0.849	Type 2	NM_001190971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130839165_G_A	PIWIL1	9271	12	130839165	130839165	12q24.33	NM_004764.4	NP_001177900.1	rs10848087	L376L	0.17	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190971	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	36.842	61.364	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	50	66.667	-	-	-
chr12:130839225_T_C	PIWIL1	9271	12	130839225	130839225	12q24.33	NM_004764.4	NP_001177900.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130839516_C_T	PIWIL1	9271	12	130839516	130839516	12q24.33	NM_004764.4	NP_001177900.1	rs35540071	R419C	0	0.00037	0.03	Missense	0.936	Type 1	NM_001190971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130841638_G_A	PIWIL1	9271	12	130841638	130841638	12q24.33	NM_004764.4	NP_001177900.1	rs1106042	R527K	0.06	0.046	1	Missense	0	Type 1	NM_001190971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130847389_A_G	PIWIL1	9271	12	130847389	130847389	12q24.33	NM_004764.4	NP_001177900.1	rs2242363	-	0.59	0.741	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.895	33.333	100	100	100	48.571	100	100	53.333	-	64.815	-	100	59.091	100	100	44	100	100	100	100	100	-	40	-	39.286	73.333	100	100	100	100	34.375	43.75	45.238	100	64.789	100	100	75	37.5	-	36.842	100	100	100	100	100	81.25	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.424
chr12:130851846_G_A	PIWIL1	9271	12	130851846	130851846	12q24.33	NM_004764.4	NP_001177900.1	rs138493946	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130855975_T_A	PIWIL1	9271	12	130855975	130855975	12q24.33	NM_004764.4	NP_001177900.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130883691_A_G	RIMBP2	23504	12	130883691	130883691	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	-	F1050L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130884202_A_G	RIMBP2	23504	12	130884202	130884202	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs2292669	-	0.06	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130884347_A_G	RIMBP2	23504	12	130884347	130884347	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs756186	N1003N	0.24	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015347	-	-	100	-	50.649	25.581	-	100	71.429	72.727	39.252	-	50.98	-	55.556	-	-	-	38.462	74.359	19.048	31.579	-	39.286	-	46.667	100	-	100	-	-	48.936	100	100	100	-	-	24.138	100	-	-	33.333	100	41.667	-	-	-	64.286	100	100	-	100	-	-	-	-	22.222	-	38.235	-
chr12:130897150_G_T	RIMBP2	23504	12	130897150	130897150	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs12315966	-	0.07	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	28.788	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130898646_C_A	RIMBP2	23504	12	130898646	130898646	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130898836_T_C	RIMBP2	23504	12	130898836	130898836	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	-	D829G	0	0	0.07	Missense	0.012	Type 2	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130898844_G_A	RIMBP2	23504	12	130898844	130898844	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs117753238	Y826Y	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130912757_C_T	RIMBP2	23504	12	130912757	130912757	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs2277356	R776R	0.27	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	31.25	-	-	-	-	51.852	-	-	52.381	39.024	-	43.75	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	31.818
chr12:130921471_T_C	RIMBP2	23504	12	130921471	130921471	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs2292663	P657P	0.17	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.75	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr12:130921669_G_A	RIMBP2	23504	12	130921669	130921669	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs143094071	P591P	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130923089_C_G	RIMBP2	23504	12	130923089	130923089	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs2292666	-	0.19	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr12:130926559_G_A	RIMBP2	23504	12	130926559	130926559	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs140257980	F429F	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015347	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130926769_*_-C	RIMBP2	23504	12	130926769	130926769	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	-	M359fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130926979_G_A	RIMBP2	23504	12	130926979	130926979	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs139793871	I289I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130929789_C_T	RIMBP2	23504	12	130929789	130929789	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	-	E186K	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130929802_G_A	RIMBP2	23504	12	130929802	130929802	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	-	F181F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130935710_C_G	RIMBP2	23504	12	130935710	130935710	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs2398519	-	1	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:130935753_C_A	RIMBP2	23504	12	130935753	130935753	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	-	R147I	0	0	0.05	Missense	0.707	Type 2	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130941150_G_C	RIMBP2	23504	12	130941150	130941150	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	rs2277361	G66G	0.4	0.437	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015347	62.069	50	100	-	47.17	-	37.5	-	50	-	69.388	-	34.615	-	47.059	-	-	-	50	39.13	56.522	28.571	-	43.478	27.273	-	-	66.667	50	-	-	47.059	-	-	100	-	100	100	44.444	-	-	25.641	-	60	100	-	100	53.846	60	-	-	-	58.333	-	-	37.5	-	-	-	48
chr12:130941171_C_A	RIMBP2	23504	12	130941171	130941171	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	-	E59D	0	0	0.05	Missense	0.088	Type 2	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:130963523_C_T	RIMBP2	23504	12	130963523	130963523	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	-	Q12Q	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-
chr12:130963537_G_A	RIMBP2	23504	12	130963537	130963537	12q24.33	NM_015347.4	NP_056162.4	-	R8W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:131276448_G_T	STX2	2054	12	131276448	131276448	12q24.33	NM_194356.2	NP_001971.2	rs4759786	S287S	0.98	0.974	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001980	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:131276498_C_T	STX2	2054	12	131276498	131276498	12q24.33	NM_194356.2	NP_001971.2	-	V271I	0	0	0.04	Missense	0.453	Type 2	NM_001980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131280595_*_+A	STX2	2054	12	131280595	131280595	12q24.33	NM_194356.2	NP_001971.2	-	V286fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_194356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131285663_T_C	STX2	2054	12	131285663	131285663	12q24.33	NM_194356.2	NP_001971.2	rs1881060	-	0.99	0.981	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	97.297	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:131306314_C_G	STX2	2054	12	131306314	131306314	12q24.33	NM_194356.2	NP_001971.2	rs6486602	S42T	0.62	0.528	0.41	Missense	0.03	Type 1	NM_001980	53.623	100	100	-	36.842	100	100	100	58.333	58.333	17.333	100	100	-	100	29.524	100	-	100	100	100	100	100	42.105	48.485	100	50	60	100	100	-	100	38.462	36.585	100	100	58.333	-	100	72.727	100	100	100	100	100	100	100	-	45	-	83.333	100	65.625	-	43.939	100	78.571	-	100	100
chr12:131359283_G_T	RAN	5901	12	131359283	131359283	12q24.3	NM_006325.3	NP_006316.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131359298_C_A	RAN	5901	12	131359298	131359298	12q24.3	NM_006325.3	NP_006316.1	rs7958223	-	0.29	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.344	-	-	100	100	-	-	-	76.923	-	54.43	80.952	51.923	-	-	99.065	-	-	-	68.421	76.471	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	39.535	42.857	51.351	-	-	-	78.571	-	-	100	-	-	-	-	100	-	40	43.478	-	29.412	-	-	100	41.463	-	-	100	61.667	-
chr12:131360352_G_C	RAN	5901	12	131360352	131360352	12q24.3	NM_006325.3	NP_006316.1	rs112060445	-	0.08	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	54.497	-	-	-	-	-	33.796	-	-	-	-	68.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	35	-	-	29.487	-	-	100	48.624	-	-	100	-	-
chr12:131360360_G_T	RAN	5901	12	131360360	131360360	12q24.3	NM_006325.3	NP_006316.1	rs73461299	-	0.3	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.837	-	-	100	100	-	-	-	51.852	54.545	60.606	50	41.573	-	-	100	-	-	-	58.065	63.636	-	-	-	-	-	34.375	-	100	28.947	100	43.939	51.163	54.93	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	100	-	100	-	31.818	37.5	-	32.787	36.364	-	100	44.915	-	-	100	62.5	-
chr12:131439192_G_A	ADGRD1	283383	12	131439192	131439192	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	-	S30S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131439237_G_A	ADGRD1	283383	12	131439237	131439237	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs7350616	-	0.08	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20.833	-	-	-	100	-	-	-	-	37.662	-	-	-	41.667	-	-	100	52.83	-	100	-	-	-	41.667	47.826	-	52.5	-	-	-	-	-	-	100	-	23.077	86.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-
chr12:131439239_T_C	ADGRD1	283383	12	131439239	131439239	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs10848261	-	0.49	0.456	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	39.516	-	100	100	-	-	-	73.913	53.846	55.556	-	100	100	-	47.059	-	-	-	100	48.718	58.333	-	-	47.5	48.485	76	100	100	-	-	-	32.927	76.923	16.279	100	59.259	-	100	-	44.444	100	100	100	23.81	50	-	65.714	38.462	100	-	-	37.5	27.083	-	-	100
chr12:131451015_G_C	ADGRD1	283383	12	131451015	131451015	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	-	Q37H	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_198827	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131451108_T_C	ADGRD1	283383	12	131451108	131451108	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131455972_A_G	ADGRD1	283383	12	131455972	131455972	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131456016_G_A	ADGRD1	283383	12	131456016	131456016	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	-	G67G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131466419_C_T	ADGRD1	283383	12	131466419	131466419	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs75537472	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.767
chr12:131466562_T_C	ADGRD1	283383	12	131466562	131466562	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs4759534	Y148Y	0.95	0.922	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198827	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	17.46	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:131471606_A_G	ADGRD1	283383	12	131471606	131471606	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs188982419	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-
chr12:131471608_T_C	ADGRD1	283383	12	131471608	131471608	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs1547577	-	0.94	0.919	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.884	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:131471699_G_A	ADGRD1	283383	12	131471699	131471699	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs61732860	V184I	0.01	0.013	0.13	Missense	0.054	Type 1	NM_198827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.546	-	-	-	-	-	-	-	51.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.636
chr12:131471824_C_T	ADGRD1	283383	12	131471824	131471824	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	-	F225F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131475607_C_A	ADGRD1	283383	12	131475607	131475607	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs137909892	S265Y	0.003	0.004	0.01	Missense	0.053	Type 1	NM_198827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131476883_C_A	ADGRD1	283383	12	131476883	131476883	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	-	S304S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131487785_T_C	ADGRD1	283383	12	131487785	131487785	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	-	V361A	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_198827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131498725_A_G	ADGRD1	283383	12	131498725	131498725	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131569105_C_T	ADGRD1	283383	12	131569105	131569105	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs11061318	S523L	0.02	0.022	0	Missense	0.998	Type 1	NM_198827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.564	-	57.143	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131569234_G_A	ADGRD1	283383	12	131569234	131569234	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs2293656	-	0.26	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	100	100	-	88.889	100	-	-	-	30	-	-	-	73.333	46.667	-	-	-	72.973	36.364	-	-	-	59.259	-	-	-	66.667	-	56	-	-	-	48	57.692	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	57.143	-	100	-	38.462
chr12:131590404_G_A	ADGRD1	283383	12	131590404	131590404	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs4759544	P627P	0.19	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198827	100	-	-	-	-	45	43.75	-	36.364	-	42.424	-	100	48	51.064	26.667	-	100	-	100	29.167	52.381	-	100	100	50	-	100	-	-	100	55.556	-	-	100	53.846	92.857	31.818	62.5	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	37.5	-	-	100	44.681	-	53.846	-	-	56
chr12:131605420_A_G	ADGRD1	283383	12	131605420	131605420	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	-	I713V	0	0	0.07	Missense	0.027	Type 2	NM_198827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131620578_C_T	ADGRD1	283383	12	131620578	131620578	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs884522	-	0.21	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	-	-	-	47.656	48.649	37.5	-	33.333	-	17.778	-	100	22.222	-	-	-	100	-	100	27.273	-	-	68	100	48.214	-	100	-	-	-	42.857	-	-	100	68.75	63.636	-	35.714	-	100	100	100	-	42.857	-	-	100	100	100	42.105	-	-	100	34.545	-	77.778	-	-	56.818
chr12:131620588_A_G	ADGRD1	283383	12	131620588	131620588	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs868158	T758T	0.66	0.849	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198827	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.375	100	21.951	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	-	100	100	100	100	96.97	100	100	100	27.778	100	100	100	100	45.161	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100
chr12:131620650_C_T	ADGRD1	283383	12	131620650	131620650	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs61746588	A779V	0.003	0.004	0.13	Missense	0.789	Type 1	NM_198827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:131620738_A_G	ADGRD1	283383	12	131620738	131620738	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs2280683	-	0.58	0.681	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	35.714	-	100	-	-	100	61.538	61.538	100	-	45.455	44.444	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	41.667	-	-	-	-	100	42.857	56.25	100	90.909	-	-	-	-	-	100	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50	73.333	100	63.636	-
chr12:131622735_T_C	ADGRD1	283383	12	131622735	131622735	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	rs7302341	S830S	0.67	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198827	59.375	-	100	-	100	37.5	-	100	100	-	96.154	-	41.667	100	69.231	75	84.615	-	100	100	30.769	-	-	23.529	100	20	51.724	100	-	100	-	66.667	50	45	100	100	100	100	90	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	45.455	100	26.316	-	100	100	33.333	100
chr12:131622752_C_T	ADGRD1	283383	12	131622752	131622752	12q24.33	NM_198827.3	NP_942122.2	-	A836V	0	0.00019	0.65	Missense	0	Type 1	NM_198827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132203987_C_A	SFSWAP	6433	12	132203987	132203987	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132204022_G_C	SFSWAP	6433	12	132204022	132204022	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	-	E182Q	0	0	0.07	Missense	0.767	Type 2	NM_001261411	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132204043_G_A	SFSWAP	6433	12	132204043	132204043	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	rs35562367	V189I	0.001	0.003	0.56	Missense	0.325	Type 1	NM_001261411	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132237647_C_T	SFSWAP	6433	12	132237647	132237647	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132237750_C_T	SFSWAP	6433	12	132237750	132237750	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	rs1051219	D388D	0.13	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261411	-	-	-	-	46.907	-	-	-	44.444	31.429	19.403	94.186	42.857	-	100	-	59.664	-	66.102	27.419	24.706	42.857	-	-	42.857	-	-	36.667	-	31.818	-	40	-	-	100	100	32.258	-	36.364	-	-	53.846	100	-	-	-	-	62.857	-	100	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	81.538
chr12:132237836_G_T	SFSWAP	6433	12	132237836	132237836	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	-	G417V	0	0	0.25	Missense	0.622	Type 2	NM_001261411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132237848_T_C	SFSWAP	6433	12	132237848	132237848	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	rs1982528	L421P	0.95	0.923	0.35	Missense	0.476	Type 1	NM_001261411	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.459	100	100	100	100	96.667	58.333	28	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	58.824	33.333	100	100	100	100
chr12:132241012_C_T	SFSWAP	6433	12	132241012	132241012	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132250712_G_C	SFSWAP	6433	12	132250712	132250712	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	rs1051233	L667L	0.13	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261411	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	66.667	22.857	100	35.714	-	-	-	72.727	-	45.455	-	-	64.706	-	-	44.444	-	-	45	-	-	-	-	-	-	100	100	57.143	-	50	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35	-	-	-	-	-	-	40.909
chr12:132262713_C_T	SFSWAP	6433	12	132262713	132262713	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	rs79031981	P749L	0.005	0.012	0.09	Missense	0.567	Type 1	NM_001261411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132262775_C_T	SFSWAP	6433	12	132262775	132262775	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	-	R770C	0	0	0.03	Missense	0.778	Type 2	NM_001261411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132262815_G_A	SFSWAP	6433	12	132262815	132262815	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	-	R783K	0	0	0.23	Missense	0.516	Type 2	NM_001261411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132262911_A_T	SFSWAP	6433	12	132262911	132262911	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	rs75324057	-	0.12	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.034	-	-	-	41.259	-	-	-	66.667	38.095	-	100	58.974	-	100	-	50	-	69.444	28.571	-	42.424	-	-	42.308	-	-	60.606	-	35	-	39.286	-	-	100	47.368	53.846	-	31.034	-	-	64.151	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	44.231
chr12:132271113_T_C	SFSWAP	6433	12	132271113	132271113	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	rs7136643	S838S	0.99	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004592	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	83.333	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	90.909	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr12:132281846_G_A	SFSWAP	6433	12	132281846	132281846	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	-	S886S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132283573_*_-CT	SFSWAP	6433	12	132283573	132283574	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132283574_*_+CT	SFSWAP	6433	12	132283574	132283574	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	46	-	-	-	-	-
chr12:132283582_G_T	SFSWAP	6433	12	132283582	132283582	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	rs117785622	R906S	0.01	0.008	0	Missense	0.785	Type 1	NM_004592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132284053_G_A	SFSWAP	6433	12	132284053	132284053	12q24.33	NM_001261411.1	NP_004583.2	rs7967932	-	0.16	0.214	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132323294_T_C	MMP17	4326	12	132323294	132323294	12q24.3	NM_016155.4	NP_057239.4	rs4964884	-	0.67	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	75	-	-	55.556	-	100	-	-	100	75	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	100	100	-	-	-	40	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	50	-
chr12:132325239_G_A	MMP17	4326	12	132325239	132325239	12q24.3	NM_016155.4	NP_057239.4	rs6598163	A182T	0.46	0.467	0.21	Missense	0	Type 1	NM_016155	-	100	-	-	-	59.091	84.615	-	69.231	-	24.444	-	-	50	-	-	27.692	100	62.069	61.538	-	66.667	100	33.333	32.258	56.818	-	-	100	-	100	54.167	-	-	-	27.273	100	39.13	54.545	100	100	31.429	100	-	65.625	100	-	-	-	-	53.846	50	-	-	33.333	92.857	100	100	-	78.571
chr12:132325376_C_T	MMP17	4326	12	132325376	132325376	12q24.3	NM_016155.4	NP_057239.4	rs34515698	D227D	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132326193_C_T	MMP17	4326	12	132326193	132326193	12q24.3	NM_016155.4	NP_057239.4	-	A244V	0	0	0.41	Missense	0.292	Type 2	NM_016155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132326298_G_A	MMP17	4326	12	132326298	132326298	12q24.3	NM_016155.4	NP_057239.4	rs35466884	R279H	0.2	0.223	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_016155	71.429	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	66.667	42.857
chr12:132329723_G_C	MMP17	4326	12	132329723	132329723	12q24.3	NM_016155.4	NP_057239.4	rs35272225	R343R	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	53.333	-	-	-	-
chr12:132329807_T_C	MMP17	4326	12	132329807	132329807	12q24.3	NM_016155.4	NP_057239.4	rs11611232	-	0.2	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.37	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	41.667	-	-	100	47.917	-	-	-	17.647	27.027
chr12:132329827_C_A	MMP17	4326	12	132329827	132329827	12q24.3	NM_016155.4	NP_057239.4	rs145104094	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-
chr12:132334460_A_G	MMP17	4326	12	132334460	132334460	12q24.3	NM_016155.4	NP_057239.4	rs139162290	N440D	0.004	0.007	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_016155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-
chr12:132335592_G_A	MMP17	4326	12	132335592	132335592	12q24.3	NM_016155.4	NP_057239.4	rs11835665	D529N	0.15	0.205	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_016155	-	-	-	-	56.098	-	-	100	75	-	22.727	43.75	71.429	-	100	-	78.261	-	-	-	84.615	84.615	-	-	55.556	-	-	50	-	-	-	66.667	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	28.571	100	-	-	-	-	-	-
chr12:132380342_A_C	ULK1	8408	12	132380342	132380342	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	-	E73D	0	0	0.07	Missense	0.314	Type 2	NM_003565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132391411_C_T	ULK1	8408	12	132391411	132391411	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs12425431	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	36.111	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132392026_C_A	ULK1	8408	12	132392026	132392026	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132394355_G_A	ULK1	8408	12	132394355	132394355	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs140317597	E234E	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-
chr12:132396603_C_T	ULK1	8408	12	132396603	132396603	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs11616018	D355D	0.57	0.668	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003565	100	100	-	100	26.23	100	100	100	100	66.667	100	38.889	66.667	100	34.783	-	100	-	100	100	100	46.667	100	100	100	100	42.105	100	100	100	-	100	73.333	44	100	100	100	100	-	87.5	100	55.556	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	30	100	43.59	57.143	100	100	100	100
chr12:132396679_G_A	ULK1	8408	12	132396679	132396679	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs12317065	-	0.16	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	60	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-
chr12:132398851_T_C	ULK1	8408	12	132398851	132398851	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132398866_C_G	ULK1	8408	12	132398866	132398866	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs111477076	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132398953_C_T	ULK1	8408	12	132398953	132398953	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	-	P435L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132399004_C_G	ULK1	8408	12	132399004	132399004	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs74749868	T452S	0.01	0.009	0.76	Missense	0.024	Type 1	NM_003565	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	45
chr12:132399065_T_G	ULK1	8408	12	132399065	132399065	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs12303764	-	0.24	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	25	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	63.636	-	-	-	-	40	-	50	-	-	-	-	-	64.286	100	100	-	-	-	-	-	-	-	64	-	100	-	-	-
chr12:132399687_C_T	ULK1	8408	12	132399687	132399687	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs12827141	P478L	0.003	0.006	0.32	Missense	0.571	Type 1	NM_003565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132399798_T_C	ULK1	8408	12	132399798	132399798	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	-	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132400662_G_A	ULK1	8408	12	132400662	132400662	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	-	L612L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132400982_C_A	ULK1	8408	12	132400982	132400982	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	-	Q640K	0	0	0.14	Missense	0.97	Type 2	NM_003565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132400996_C_T	ULK1	8408	12	132400996	132400996	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs143759952	A644A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132401050_C_T	ULK1	8408	12	132401050	132401050	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs61731334	P662P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003565	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132401566_C_T	ULK1	8408	12	132401566	132401566	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs11546871	P714L	0.19	0.235	0.32	Missense	0.004	Type 1	NM_003565	46.154	-	-	100	-	56	-	100	35.714	-	62.712	21.622	45.455	71.053	40	-	-	-	-	-	56.25	-	-	100	68.966	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	100	62.5	63.636	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	41.667	57.143	38.182	-	-	-	-	100	60.606	100
chr12:132401607_G_A	ULK1	8408	12	132401607	132401607	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	-	A728T	0	0	0.12	Missense	0.491	Type 2	NM_003565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132401610_G_T	ULK1	8408	12	132401610	132401610	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132402020_T_C	ULK1	8408	12	132402020	132402020	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs4964918	P749P	0.59	0.651	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003565	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	40	-	-	31.579	-	100	100	-	100	60	-	100	-	-	-	100	44.444	-	100	-	-	100	27.273	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	41.667	-
chr12:132402026_G_A	ULK1	8408	12	132402026	132402026	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs55770096	P751P	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003565	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132403076_C_T	ULK1	8408	12	132403076	132403076	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	-	R787R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132403161_A_G	ULK1	8408	12	132403161	132403161	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs11609348	T816A	0.99	0.99	0.42	Missense	0	Type 1	NM_003565	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:132404596_G_A	ULK1	8408	12	132404596	132404596	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	-	R959H	0	0	0.24	Missense	1	Type 2	NM_003565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132405894_C_A	ULK1	8408	12	132405894	132405894	12q24.3	NM_003565.2	NP_003556.1	rs141308989	G1047G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132464251_G_A	EP400	57634	12	132464251	132464251	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	A450T	0	0	1	Missense	0.235	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132466835_C_A	EP400	57634	12	132466835	132466835	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs145263930	P581T	0.01	0.011	0.04	Missense	0.53	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132466836_C_T	EP400	57634	12	132466836	132466836	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs148078602	P581L	0.01	0.011	0.02	Missense	0.514	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132471306_C_T	EP400	57634	12	132471306	132471306	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	S726L	0	0	0.26	Missense	0.394	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132474552_G_A	EP400	57634	12	132474552	132474552	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	R818H	0	0	0.12	Missense	0.501	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132474582_G_A	EP400	57634	12	132474582	132474582	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	S828N	0	0	0.55	Missense	0.166	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132474692_C_T	EP400	57634	12	132474692	132474692	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs187534332	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132490760_C_T	EP400	57634	12	132490760	132490760	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs113601340	I1013I	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132490860_G_A	EP400	57634	12	132490860	132490860	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs118032104	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132491419_G_A	EP400	57634	12	132491419	132491419	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	E1101K	0	0	0.92	Missense	0.017	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132498028_T_C	EP400	57634	12	132498028	132498028	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132502090_G_A	EP400	57634	12	132502090	132502090	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	A1312T	0	0	1	Missense	0.005	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132502737_T_C	EP400	57634	12	132502737	132502737	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132504663_G_T	EP400	57634	12	132504663	132504663	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	P1449P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132508389_A_G	EP400	57634	12	132508389	132508389	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs7133119	P1586P	0.27	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	36.364	-	-	-	28.571	-	22.414	-	-	44.444	43.59	100	-	-	-	-	-	54.717	100	55.319	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	25.714	-	60.294	-	-	22.917	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-
chr12:132510199_C_A	EP400	57634	12	132510199	132510199	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	L1622I	0	0	0.05	Missense	0.523	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132510311_C_T	EP400	57634	12	132510311	132510311	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs142300205	P1659L	0.001	0.001	0.1	Missense	0.55	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132512070_G_A	EP400	57634	12	132512070	132512070	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs116870851	P1701P	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132512545_A_G	EP400	57634	12	132512545	132512545	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs191893795	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132512629_C_T	EP400	57634	12	132512629	132512629	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	S1726F	0	0	0.01	Missense	0.544	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132514288_C_G	EP400	57634	12	132514288	132514288	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs58319354	S1808S	0.11	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132514454_C_T	EP400	57634	12	132514454	132514454	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs79985228	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-
chr12:132515717_C_G	EP400	57634	12	132515717	132515717	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132522289_G_A	EP400	57634	12	132522289	132522289	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	R2005Q	0	0	0.19	Missense	0.222	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132528280_G_A	EP400	57634	12	132528280	132528280	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132528724_C_T	EP400	57634	12	132528724	132528724	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs61944617	D2151D	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.778	-	-	-	-	-
chr12:132528868_G_A	EP400	57634	12	132528868	132528868	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs137933037	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132529368_G_A	EP400	57634	12	132529368	132529368	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs141740536	P2218P	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132529901_G_T	EP400	57634	12	132529901	132529901	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	A2274A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:132529931_C_T	EP400	57634	12	132529931	132529931	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	R2284R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132530048_T_C	EP400	57634	12	132530048	132530048	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	A2323A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132530161_C_T	EP400	57634	12	132530161	132530161	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs181617794	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132530263_C_T	EP400	57634	12	132530263	132530263	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs138728908	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132530384_G_A	EP400	57634	12	132530384	132530384	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	R2380H	0	0	0	Missense	0.567	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132539545_T_G	EP400	57634	12	132539545	132539545	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs115940508	T2585T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132546973_T_C	EP400	57634	12	132546973	132546973	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132547162_G_A	EP400	57634	12	132547162	132547162	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs55938102	T2750T	0.11	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132549293_G_A	EP400	57634	12	132549293	132549293	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs77075957	P2805P	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132549300_A_G	EP400	57634	12	132549300	132549300	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs7136109	T2808A	0.12	0.157	0.94	Missense	0.009	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132551911_G_A	EP400	57634	12	132551911	132551911	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	Q2918Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132551913_C_T	EP400	57634	12	132551913	132551913	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	T2919I	0	0	0.04	Missense	0.889	Type 2	NM_015409	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132552040_G_A	EP400	57634	12	132552040	132552040	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs11246912	-	0.2	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	70.312	-	-	-	60.656	-	100	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	26.25	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	57.143	-	100	-	63.636
chr12:132554222_G_A	EP400	57634	12	132554222	132554222	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132561987_C_T	EP400	57634	12	132561987	132561987	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs12311898	A3047A	0.08	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015409	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	64.706	24.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132562126_G_A	EP400	57634	12	132562126	132562126	12q24.33	NM_015409.4	NP_056224.3	rs73164912	A3094T	0.09	0.14	0.13	Missense	0.075	Type 1	NM_015409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-
chr12:132624246_G_A	DDX51	317781	12	132624246	132624246	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	-	S636S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175066	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132624310_C_T	DDX51	317781	12	132624310	132624310	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	rs75236767	R615K	0.01	0.017	0.69	Missense	0.002	Type 1	NM_175066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	55.932	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132624744_C_A	DDX51	317781	12	132624744	132624744	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	-	L558L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132625027_G_A	DDX51	317781	12	132625027	132625027	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	rs61942919	R538R	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175066	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	23.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.606	-	-	-	34.328	-
chr12:132625105_G_A	DDX51	317781	12	132625105	132625105	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	rs9788169	-	0.31	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	23.529	45.455	-	-	50	-	29.412	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.102	-	100	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	65.517	-	-	22.581	-	100	-	-	-	41.667	-	-	-	47.727	-	34.375	-	25	-
chr12:132625837_C_A	DDX51	317781	12	132625837	132625837	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	-	Q411H	0	0	0.04	Missense	0.89	Type 2	NM_175066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132625960_G_A	DDX51	317781	12	132625960	132625960	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	rs34067942	I370I	0.04	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175066	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	23.529	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	42.254	-
chr12:132626425_G_A	DDX51	317781	12	132626425	132626425	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	rs60927391	A322V	0.26	0.279	0.17	Missense	0.005	Type 1	NM_175066	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.613	-	-	46.154	-	24	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60.714	-	100	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	100	69.048	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	26.667	-	37.5	-
chr12:132626452_G_A	DDX51	317781	12	132626452	132626452	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	rs111718326	S313F	0.001	0.003	0.04	Missense	0.028	Type 1	NM_175066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132626668_T_C	DDX51	317781	12	132626668	132626668	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	rs1133690	Q295R	0.61	0.56	0.26	Missense	0.674	Type 1	NM_175066	-	-	100	100	100	31.25	-	100	-	50	-	100	100	-	-	73.171	100	100	42.857	95.238	100	52.632	-	42.857	100	46.154	100	-	35.714	-	100	68.421	100	100	-	100	100	25	58.333	100	-	43.75	100	-	71.429	100	-	-	-	-	60	-	100	100	42	100	80	-	52.174	100
chr12:132626752_G_A	DDX51	317781	12	132626752	132626752	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-
chr12:132626911_C_T	DDX51	317781	12	132626911	132626911	12q24.33	NM_175066.3	NP_778236.2	-	G243S	0	0.0002	0.05	Missense	0.039	Type 1	NM_175066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-
chr12:132629393_C_T	NOC4L	79050	12	132629393	132629393	12q24.33	NM_024078.1	NP_076983.1	-	-	0.001	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132631855_C_T	NOC4L	79050	12	132631855	132631855	12q24.33	NM_024078.1	NP_076983.1	rs11543305	F125F	0.05	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024078	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	40	52.941	-	-	-	41.176	-	-	80	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132635521_T_C	NOC4L	79050	12	132635521	132635521	12q24.33	NM_024078.1	NP_076983.1	rs7397057	-	0.6	0.645	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	100	-	-	-	100	94.444	100	100	74.468	100	40	61.29	-	45.946	100	100	51.429	50	40.741	33.333	100	68.182	46.667	100	100	100	38.889	-	-	-	100	100	100	45.455	36	23.077	-	70	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	60	-	100	-	51.111	100	100	100	61.765	52.381
chr12:132635892_C_A	NOC4L	79050	12	132635892	132635892	12q24.33	NM_024078.1	NP_076983.1	rs1132100	A351D	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_024078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132635989_A_G	NOC4L	79050	12	132635989	132635989	12q24.33	NM_024078.1	NP_076983.1	rs11246947	-	0.34	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	85.714	100	63.636	100	20.588	18.75	65	44.737	-	-	-	-	-	56.41	-	-	100	-	38.889	32.558	75	100	37.5	-	-	-	55.263	57.895	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	100	-	100	31.818	-	-	40	-	60.87	-	-	33.333	37.143	-	-	60
chr12:132636144_C_T	NOC4L	79050	12	132636144	132636144	12q24.33	NM_024078.1	NP_076983.1	-	R397W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132636167_C_T	NOC4L	79050	12	132636167	132636167	12q24.33	NM_024078.1	NP_076983.1	-	L404L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132636864_C_T	NOC4L	79050	12	132636864	132636864	12q24.33	NM_024078.1	NP_076983.1	-	P490L	0	0	0.07	Missense	0.125	Type 2	NM_024078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr12:132681730_A_G	GALNT9	50614	12	132681730	132681730	12q24.33	NM_021808.3	NP_001116108.1	rs34329783	F212F	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr12:132682356_C_T	GALNT9	50614	12	132682356	132682356	12q24.33	NM_021808.3	NP_001116108.1	-	R183Q	0	0.00031	0.13	Missense	0.188	Type 1	NM_021808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132682481_T_G	GALNT9	50614	12	132682481	132682481	12q24.33	NM_021808.3	NP_001116108.1	rs12308155	G141G	0.74	0.79	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021808	100	100	-	-	-	100	100	100	50	-	84.091	100	80	100	100	-	54.762	100	100	-	28.571	100	100	44.828	100	100	34.783	-	60	100	100	100	40	43.75	-	53.333	-	100	-	100	100	100	100	-	34.783	-	100	100	-	100	100	100	34.375	-	55	100	65.217	100	51.22	100
chr12:132682484_A_G	GALNT9	50614	12	132682484	132682484	12q24.33	NM_021808.3	NP_001116108.1	rs12306514	D140D	0.74	0.79	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021808	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	85	100	80	100	100	-	52.381	100	100	-	28.571	100	100	48.387	100	100	31.579	-	62.5	100	100	100	40	37.931	-	58.621	-	100	-	100	100	100	100	-	30	-	100	100	-	100	100	100	30.303	-	52.632	100	65.306	100	52.632	100
chr12:132683758_G_A	GALNT9	50614	12	132683758	132683758	12q24.33	NM_021808.3	NP_001116108.1	rs61745414	D120D	0.04	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-
chr12:132685708_C_T	GALNT9	50614	12	132685708	132685708	12q24.33	NM_021808.3	NP_001116108.1	-	P88P	0	0.00038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021808	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:132685826_T_C	GALNT9	50614	12	132685826	132685826	12q24.33	NM_021808.3	NP_001116108.1	rs11246988	-	0.56	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	78.571	100	100	54.762	100	100	-	-	41.667	70.968	77.778	-	71.053	100	100	57.447	100	100	-	21.429	44.444	-	-	100	39.062	100	47.619	100	100	100	53.659	100	100	100	100	42.553	100	40	100	100	34.328	-	100	78.571	-	100	100	100	100	-	28.571	100	-	-	100	-	100	-	-
chr12:132685837_A_G	GALNT9	50614	12	132685837	132685837	12q24.33	NM_021808.3	NP_001116108.1	rs10794457	-	0.78	0.829	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	52.5	100	100	100	33.333	100	77.358	100	56	100	100	100	59.524	100	100	-	23.81	100	100	36.364	100	100	100	44.444	100	94.444	100	100	100	100	100	100	40.541	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	48.718	100	100	100	45.902	100
chr12:132688115_C_T	GALNT9	50614	12	132688115	132688115	12q24.33	NM_021808.3	NP_001116108.1	rs11246991	A34T	0.07	0.103	0.01	Missense	0.068	Type 1	NM_021808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	100	46.667	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	100	-	51.724	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	44.444
chr12:132688137_A_G	GALNT9	50614	12	132688137	132688137	12q24.33	NM_021808.3	NP_001116108.1	rs7486927	Y26Y	0.56	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021808	100	80	100	100	44.444	100	100	-	40	63.158	81.481	76.271	-	50	100	100	59.016	100	100	-	35.897	33.333	-	-	100	44.928	100	-	100	-	-	46.429	100	100	100	100	45.833	100	-	100	100	37.313	-	-	55.556	-	100	100	100	100	-	-	97.619	-	-	100	28.75	100	-	-
chr12:132688198_C_A	GALNT9	50614	12	132688198	132688198	12q24.33	NM_021808.3	NP_001116108.1	-	C6F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_021808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133196062_G_A	P2RX2	22953	12	133196062	133196062	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	rs143664462	R48Q	0.001	0.002	0	Missense	0.628	Type 1	NM_012226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133196293_G_A	P2RX2	22953	12	133196293	133196293	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	-	R113K	0	0	0.69	Missense	0.968	Type 2	NM_170682	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133196596_T_C	P2RX2	22953	12	133196596	133196596	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	rs7964634	T84T	0.7	0.653	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012226	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	90	-	66.667	-	100	-	80	-	-	33.333	90	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	44.444	-	-	-	100	-
chr12:133196860_C_A	P2RX2	22953	12	133196860	133196860	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	-	L116M	0	0	0.06	Missense	0.858	Type 2	NM_012226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133196898_G_T	P2RX2	22953	12	133196898	133196898	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	-	K128N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_012226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133197018_G_A	P2RX2	22953	12	133197018	133197018	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	rs6560891	-	0.7	0.654	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	89.691	100	51.613	-	100	44.776	77.333	-	-	36.735	67.391	41.667	-	100	-	100	-	-	100	50	-	100	-	-	-	48	96.97	84.091	100	63.158	-	100	100	-	100	100	-	-	57.143	-	100	100	40.351	100	50	100	35.526	100	100	-
chr12:133197871_C_T	P2RX2	22953	12	133197871	133197871	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	-	T240T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133198021_C_T	P2RX2	22953	12	133198021	133198021	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	rs4883632	-	0.59	0.514	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.148	100	-	-	-	-	-	-	100	100	84.158	100	43.75	-	55.882	30.508	70.492	-	-	28.947	73.077	-	-	48.98	-	100	-	-	100	80	-	100	-	-	-	-	61.702	60.465	100	63.158	-	100	-	100	32.143	100	-	-	100	-	36.842	100	-	100	51.899	100	25.455	-	100	-
chr12:133198160_G_A	P2RX2	22953	12	133198160	133198160	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	-	G366R	0	0	0	Missense	0.339	Type 2	NM_170683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133198163_G_A	P2RX2	22953	12	133198163	133198163	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	-	G367R	0	0	0.12	Missense	0.824	Type 2	NM_170683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133198438_C_T	P2RX2	22953	12	133198438	133198438	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	-	A360A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133198589_C_T	P2RX2	22953	12	133198589	133198589	12q24.33	NM_174872.1	NP_733782.1	rs55716322	-	0.06	0.066	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:133202215_G_A	POLE	5426	12	133202215	133202215	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5745075	-	0.45	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	36.585	69.231	62.842	-	-	-	-	-	64.234	-	-	-	-	56.79	-	100	-	100	-	-	59.091	-	-	59.596	-	-	-	51.02	-	67.925	48.276	-	-	63.699	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	69.697	21.538	100	55	96.429	30.435	-	38.562	-
chr12:133202740_C_T	POLE	5426	12	133202740	133202740	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5745068	R2165H	0.01	0.007	0.07	Missense	0.716	Type 1	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133202816_C_T	POLE	5426	12	133202816	133202816	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5745066	E2140K	0.01	0.014	0.04	Missense	0.063	Type 1	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429
chr12:133208886_C_T	POLE	5426	12	133208886	133208886	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5745023	-	0.55	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	83.333	50	38.889	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.571	-	85.714	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	50	100	65.217	-	-	-	47.059	-
chr12:133208979_T_C	POLE	5426	12	133208979	133208979	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5745022	S2084S	0.69	0.641	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006231	23.684	100	-	-	-	-	-	100	100	100	87.5	100	55.172	-	100	33.333	88.462	-	-	28.571	74.074	54.839	-	100	-	100	-	-	100	63.636	-	100	-	-	-	51.351	100	70.833	100	91.667	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	26.923	100	51.923	100	35.294	100	100	-
chr12:133209374_G_A	POLE	5426	12	133209374	133209374	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs147806951	I2004I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006231	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133210985_C_T	POLE	5426	12	133210985	133210985	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5745005	-	0.7	0.656	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.159	100	-	-	-	-	-	100	100	100	85.778	100	58.974	-	100	31.496	71.875	-	-	30.769	51.961	61.053	-	100	-	100	-	-	100	62.5	-	100	-	-	-	49.171	100	69.863	100	58.333	-	100	100	46.154	100	100	-	-	100	-	100	100	25.281	100	43.972	100	40.152	100	100	-
chr12:133212582_G_A	POLE	5426	12	133212582	133212582	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744990	L1903L	0.14	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	16.505	-	-	46.512	26.012	-	-	-	23.333	55.556	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	100	-	65.079	-	-	-	41.379	-	59.184	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-
chr12:133214596_G_A	POLE	5426	12	133214596	133214596	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744973	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133214759_G_A	POLE	5426	12	133214759	133214759	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133214768_A_G	POLE	5426	12	133214768	133214768	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744970	-	0.72	0.675	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	100	-	-	-	-	-	100	100	100	83.333	100	60	-	100	34.615	50	-	-	31.818	58.537	37.5	-	100	-	100	-	-	100	75	-	100	-	-	-	53.061	100	53.333	100	100	-	100	100	-	100	95.652	-	-	100	-	100	100	22.581	100	51.22	100	26.316	100	100	-
chr12:133219181_G_A	POLE	5426	12	133219181	133219181	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	V1621V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133219522_G_A	POLE	5426	12	133219522	133219522	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	L1538L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133219523_G_A	POLE	5426	12	133219523	133219523	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	L1537L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133219579_G_A	POLE	5426	12	133219579	133219579	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	R1519C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133219831_T_C	POLE	5426	12	133219831	133219831	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744944	A1510A	0.58	0.524	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006231	29.167	100	-	-	-	-	-	100	100	100	80.556	71.429	36.538	-	48.387	-	59.016	-	-	-	-	45.238	-	100	-	100	-	-	39.024	57.692	-	100	-	-	-	45.977	100	70	44	100	-	100	-	50	38.298	100	-	-	54.167	-	45.946	100	27.778	100	40.964	100	19.118	-	29.907	-
chr12:133219989_A_T	POLE	5426	12	133219989	133219989	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744941	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	30.909	-	-	-	39.474	72.5	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-
chr12:133220143_G_A	POLE	5426	12	133220143	133220143	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	P1432S	0	0	0.24	Missense	0.141	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133220438_G_A	POLE	5426	12	133220438	133220438	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	G1425G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133220454_G_A	POLE	5426	12	133220454	133220454	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs41561818	A1420V	0.003	0.002	0.27	Missense	0	Type 1	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133220476_C_T	POLE	5426	12	133220476	133220476	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	E1413K	0	0.00019	0.83	Missense	0.001	Type 1	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr12:133220526_T_C	POLE	5426	12	133220526	133220526	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744934	N1396S	0.09	0.138	0.06	Missense	0.484	Type 1	NM_006231	-	100	-	-	-	-	-	100	53.623	29.63	24.339	69.154	56.15	-	56.589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	54.198	-	-	-	-	100	-	-	69.565	-	29.63	-	-	31.852	-	-	-	42.105	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133225540_G_A	POLE	5426	12	133225540	133225540	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	A1375V	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133225923_C_T	POLE	5426	12	133225923	133225923	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	S1325N	0	0	0.14	Missense	0.009	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133226340_C_T	POLE	5426	12	133226340	133226340	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs113594027	E1240K	0	0.001	0.5	Missense	0	Type 1	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133233705_T_C	POLE	5426	12	133233705	133233705	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744889	-	0.98	0.974	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.667	-	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	98.947	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:133233847_G_A	POLE	5426	12	133233847	133233847	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133234020_A_G	POLE	5426	12	133234020	133234020	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744886	-	0.03	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:133236000_C_T	POLE	5426	12	133236000	133236000	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744857	T1052T	0.58	0.524	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006231	26.19	100	-	-	-	-	-	100	100	100	85.827	78.947	35.294	-	48.837	-	53.247	-	-	-	-	53.125	-	100	-	100	-	-	45.098	65.714	-	100	-	-	-	48.175	100	77.5	46.512	100	-	100	-	62.5	41.071	100	-	-	70.968	-	42.553	100	32.787	100	46	100	31.944	-	32.584	-
chr12:133236002_T_C	POLE	5426	12	133236002	133236002	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	T1052A	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133238076_T_C	POLE	5426	12	133238076	133238076	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744844	-	0.56	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	89.583	76	39.286	-	33.333	-	64.286	-	-	-	-	41.176	-	100	-	100	-	-	45	50	-	100	-	-	-	36.667	100	63.636	63.158	62.5	-	100	-	57.143	-	100	-	-	59.091	-	46.154	100	37.037	100	45.455	100	46.154	-	35.294	-
chr12:133238273_G_A	POLE	5426	12	133238273	133238273	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133240774_T_C	POLE	5426	12	133240774	133240774	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133242016_C_T	POLE	5426	12	133242016	133242016	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744822	S780S	0.03	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133244242_C_T	POLE	5426	12	133244242	133244242	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs117409343	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	40.909
chr12:133245508_C_G	POLE	5426	12	133245508	133245508	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	K604N	0	0	0.37	Missense	0.84	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133245539_G_A	POLE	5426	12	133245539	133245539	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133248860_G_A	POLE	5426	12	133248860	133248860	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs116260568	R579C	0.001	0	0	Missense	0.914	Type 1	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133250118_C_T	POLE	5426	12	133250118	133250118	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs4883555	-	0.56	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.222	100	-	-	-	-	-	100	-	-	82.353	67.647	57.143	-	40	-	60.87	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	78.571	-	-	100	-	-	-	40	100	60.87	-	83.333	-	95.238	-	60	33.333	88.889	-	-	-	-	46.154	-	54.167	100	48.148	100	20.833	-	21.875	-
chr12:133250143_G_A	POLE	5426	12	133250143	133250143	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744775	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133250163_G_C	POLE	5426	12	133250163	133250163	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	Q453E	0	0	0.04	Missense	0.504	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133251939_G_A	POLE	5426	12	133251939	133251939	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744761	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:133253184_G_C	POLE	5426	12	133253184	133253184	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	P286R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133253197_G_A	POLE	5426	12	133253197	133253197	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs138207610	P282S	0.001	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133253995_G_A	POLE	5426	12	133253995	133253995	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744751	A252V	0.07	0.075	0.29	Missense	0	Type 1	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.374	-	-	-	27.011	-	-	-	19.298	67.188	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-
chr12:133256209_T_C	POLE	5426	12	133256209	133256209	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	N151S	0	0	0.53	Missense	0.001	Type 2	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133257837_C_A	POLE	5426	12	133257837	133257837	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs34047482	A31S	0.01	0.016	0.48	Missense	0.001	Type 1	NM_006231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.435	-
chr12:133257887_C_T	POLE	5426	12	133257887	133257887	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	rs5744733	-	0.07	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-
chr12:133257904_G_A	POLE	5426	12	133257904	133257904	12q24.3	NM_006231.2	NP_006222.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133266951_T_C	PXMP2	5827	12	133266951	133266951	12q24.33	NM_018663.1	NP_061133.1	-	Y75Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133272470_G_T	PXMP2	5827	12	133272470	133272470	12q24.33	NM_018663.1	NP_061133.1	rs74727297	G79G	0.07	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	25.581	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-
chr12:133272521_T_C	PXMP2	5827	12	133272521	133272521	12q24.33	NM_018663.1	NP_061133.1	rs76434782	H96H	0.04	0.047	0.46	Silent	-1	Type 1	NM_018663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133272590_G_T	PXMP2	5827	12	133272590	133272590	12q24.33	NM_018663.1	NP_061133.1	rs145883118	P119P	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018663	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133277983_T_C	PXMP2	5827	12	133277983	133277983	12q24.33	NM_018663.1	NP_061133.1	rs7958567	-	0.98	0.968	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	37.5	100	40	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	38.235	-	100	100	-	100	38.462	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr12:133294163_C_T	PGAM5	192111	12	133294163	133294163	12q24.33	NM_001170543.1	NP_612642.2	rs79632743	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133294333_C_T	PGAM5	192111	12	133294333	133294333	12q24.33	NM_001170543.1	NP_612642.2	rs61978651	G178G	0.07	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr12:133294371_A_G	PGAM5	192111	12	133294371	133294371	12q24.33	NM_001170543.1	NP_612642.2	rs117147264	K191R	0.03	0.029	0.26	Missense	0.906	Type 1	NM_001170543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133294728_C_T	PGAM5	192111	12	133294728	133294728	12q24.33	NM_001170543.1	NP_612642.2	rs11147014	-	0.19	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133295353_C_T	PGAM5	192111	12	133295353	133295353	12q24.33	NM_001170543.1	NP_612642.2	rs12423651	P242L	0.19	0.026	0	Missense	0.999	Type 1	NM_138575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.957	-	-	43.243	-	-	-	-
chr12:133295422_C_T	PGAM5	192111	12	133295422	133295422	12q24.33	NM_001170543.1	NP_612642.2	rs145248155	-	0.01	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133295423_G_C	PGAM5	192111	12	133295423	133295423	12q24.33	NM_001170543.1	NP_612642.2	rs188464873	-	0.003	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133303973_C_G	ANKLE2	23141	12	133303973	133303973	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	rs77646743	G891A	0.06	0.044	1	Missense	0.013	Type 1	NM_015114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr12:133304604_C_T	ANKLE2	23141	12	133304604	133304604	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	rs11147024	-	0.31	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	22.222	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	100	-	-	-	-	69.231	-	35.484	-	-	71.429	-	100	-	-
chr12:133306589_C_T	ANKLE2	23141	12	133306589	133306589	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	rs10781634	R720H	0.26	0.312	0.24	Missense	0.006	Type 1	NM_015114	57.576	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	55.172	100	-	75.862	28.205	-	100	67.742	38.235	50	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	41.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	55.294	-	60.714	-	-	100
chr12:133306710_C_T	ANKLE2	23141	12	133306710	133306710	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	rs78905764	E680K	0.06	0.052	0.43	Missense	0.374	Type 1	NM_015114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	36.62	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr12:133306780_A_G	ANKLE2	23141	12	133306780	133306780	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	rs11545751	N656N	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133306808_C_T	ANKLE2	23141	12	133306808	133306808	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	rs149597645	S647N	0.01	0.011	0.06	Missense	0.98	Type 1	NM_015114	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	22.222	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133313556_C_T	ANKLE2	23141	12	133313556	133313556	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	-	V506I	0.001	0.0001	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_015114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133317996_C_A	ANKLE2	23141	12	133317996	133317996	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133319691_A_C	ANKLE2	23141	12	133319691	133319691	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	rs80094802	-	0.06	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr12:133324589_G_A	ANKLE2	23141	12	133324589	133324589	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	rs78663714	N353N	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.441	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.252	-	-	-
chr12:133331364_G_A	ANKLE2	23141	12	133331364	133331364	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	rs34152718	P179P	0.04	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr12:133331436_T_C	ANKLE2	23141	12	133331436	133331436	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	-	R155R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133331459_G_C	ANKLE2	23141	12	133331459	133331459	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	rs7968520	Q148E	0.09	0.112	0.75	Missense	0.024	Type 1	NM_015114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	18.182	100	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:133331537_G_A	ANKLE2	23141	12	133331537	133331537	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	rs1132375	H122Y	0.27	0.305	0.13	Missense	0.906	Type 1	NM_015114	68.831	-	100	100	36.765	100	100	-	-	40	-	-	45.714	100	-	67.308	-	-	100	-	26.667	56.044	100	-	100	-	100	100	-	-	100	58.621	100	100	100	45.902	-	26.19	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	59.322	-	47.059	-	63.415	-	-	100
chr12:133331640_G_C	ANKLE2	23141	12	133331640	133331640	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	-	A87A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133331657_C_A	ANKLE2	23141	12	133331657	133331657	12q24.33	NM_015114.1	NP_055929.1	-	E82X	0	0	0.49	Nonsense	0.703	Type 2	NM_015114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133349893_A_G	GOLGA3	2802	12	133349893	133349893	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs3741484	-	0.74	0.882	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr12:133350708_G_A	GOLGA3	2802	12	133350708	133350708	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs147201505	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133353372_G_T	GOLGA3	2802	12	133353372	133353372	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133353539_G_A	GOLGA3	2802	12	133353539	133353539	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs61951323	-	0.08	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	66.667	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133353682_G_A	GOLGA3	2802	12	133353682	133353682	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs61951347	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	35.897	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	29.412	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:133353684_A_G	GOLGA3	2802	12	133353684	133353684	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs77617445	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133354203_C_A	GOLGA3	2802	12	133354203	133354203	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs12371815	-	0.08	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	84.615	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	42.857
chr12:133354262_C_T	GOLGA3	2802	12	133354262	133354262	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs143232411	D1238N	0.02	0.029	0.05	Missense	0.168	Type 1	NM_005895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-
chr12:133354313_T_C	GOLGA3	2802	12	133354313	133354313	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs148310828	K1221E	0.02	0.023	0.01	Missense	0.937	Type 1	NM_005895	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133357405_C_G	GOLGA3	2802	12	133357405	133357405	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs149936496	K1187N	0.001	0.003	0.16	Missense	0.135	Type 1	NM_005895	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	18.868	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133357412_T_C	GOLGA3	2802	12	133357412	133357412	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs2291260	K1185R	0.27	0.27	0.2	Missense	0.956	Type 1	NM_005895	48.889	100	-	-	57.407	-	-	-	100	47.059	40.385	-	46.154	-	64.286	69.88	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	56.667	-	-	-	37.037	-	-	-	83.333	-	68.627	-	-	-	100	-	25	-	-	100	-	45.098	100	38.776	100	-	-	-	-
chr12:133358870_G_A	GOLGA3	2802	12	133358870	133358870	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs2306546	-	0.1	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	47.761	-	29.231	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133363006_G_A	GOLGA3	2802	12	133363006	133363006	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs12823938	L1014L	0.26	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172557	44	100	-	-	57.692	-	-	-	100	85.714	56	68	50	-	58.824	76	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	61.538	-	100	-	69.231	-	-	-	52.174	100	-	-	83.333	-	100	-	-	30	100	-	-	-	-	100	-	37.5	100	45	100	-	-	-	-
chr12:133363072_C_T	GOLGA3	2802	12	133363072	133363072	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	-	M992I	0	0	0.16	Missense	0.995	Type 2	NM_001172557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133363376_G_T	GOLGA3	2802	12	133363376	133363376	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs7976379	-	0.84	0.783	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.828	100	-	-	42.857	-	55.556	100	100	66.667	73.684	100	37.5	100	100	100	100	100	56.757	100	100	46.154	100	100	31.034	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	50	100	85.185	100	100	-	100	100	62.5	100	100	100	-	53.333	-	100	100	23.81	100	36	-	100	100	15.385	50
chr12:133365920_G_A	GOLGA3	2802	12	133365920	133365920	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs11147076	-	0.41	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	50	-	75	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	100	100	100	70	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	57.895	-
chr12:133367788_C_T	GOLGA3	2802	12	133367788	133367788	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs118137428	-	0.03	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133372395_A_C	GOLGA3	2802	12	133372395	133372395	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs4758905	-	0.71	0.641	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.667	-	100	100	47.393	100	100	100	-	34.146	45.532	19.31	47.794	100	40	30.738	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	35.556	100	-	100	43.548	100	100	100	47.059	-	100	100	28	100	-	100	46.667	66.327	-	100	68.085	100	100	-	33.333	69.231	-	47.964	-	100	100	100	100
chr12:133372666_G_A	GOLGA3	2802	12	133372666	133372666	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	-	Y747Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133374905_C_T	GOLGA3	2802	12	133374905	133374905	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs77330849	-	0.09	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	24.49	-	47.17	-	29.73	72.449	-	-	97.674	61.429	-	-	-	-	-	-	54.286	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.5	-
chr12:133378440_C_T	GOLGA3	2802	12	133378440	133378440	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs2291258	L571L	0.42	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172557	66.667	-	100	100	65.574	100	53.846	-	-	31.818	-	-	33.333	-	50	-	37.143	-	54.286	-	-	45	-	-	40	-	100	-	-	-	-	60	100	100	100	47.5	-	33.333	-	-	100	-	-	-	58.333	-	-	60	54.545	100	-	-	71.429	-	54.237	-	-	100	79.412	83.333
chr12:133381471_C_T	GOLGA3	2802	12	133381471	133381471	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	-	S476S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133384809_G_A	GOLGA3	2802	12	133384809	133384809	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs7299219	S282S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133384864_G_A	GOLGA3	2802	12	133384864	133384864	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs3741486	P264L	0.18	0.21	0.11	Missense	0.135	Type 1	NM_001172557	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.258	35.714	-	45.161	-	33.929	67.742	-	-	100	50	50	-	100	-	-	-	56.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.935	37.5
chr12:133384906_C_A	GOLGA3	2802	12	133384906	133384906	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	-	R250I	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001172557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133389998_T_C	GOLGA3	2802	12	133389998	133389998	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs7134809	T138T	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172557	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	52.381	-	100	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	27.419
chr12:133393086_G_A	GOLGA3	2802	12	133393086	133393086	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs113953669	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	48.148	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133393323_C_T	GOLGA3	2802	12	133393323	133393323	12q24.33	NM_001172557.1	NP_001166028.1	rs2291256	G70E	0.07	0.061	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001172557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.851	20.93	-	52.459	-	34.737	74.576	-	-	69.333	71.605	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	36.449	-
chr12:133423621_G_T	CHFR	55743	12	133423621	133423621	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133423662_C_T	CHFR	55743	12	133423662	133423662	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	rs2306536	V488M	0.17	0.225	0.1	Missense	0.349	Type 1	NM_001161347	61.538	-	100	100	45.455	100	50	-	-	57.143	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	28.571	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	60	-	37.037	-	-	-	41.379	76.923
chr12:133423695_A_G	CHFR	55743	12	133423695	133423695	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	rs2306537	L477L	0.18	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161347	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	25.714	-	46.667	-	22.5	60.714	-	-	100	57.895	57.692	-	100	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	100	-	62.5	19.048
chr12:133428242_G_A	CHFR	55743	12	133428242	133428242	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	rs2306541	A405V	0.24	0.279	0.13	Missense	0.722	Type 1	NM_001161347	33.333	-	-	-	52.632	-	-	-	100	53.333	47.826	81.081	-	-	48	68.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	46.154	-	100	-	64.286	-	-	-	52.941	100	-	-	75	-	100	-	-	36.364	100	-	-	-	-	100	-	40.625	100	51.22	100	-	-	-	-
chr12:133430046_G_A	CHFR	55743	12	133430046	133430046	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	rs138207644	A368V	0	0.00028	0.17	Missense	0.525	Type 1	NM_001161347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133433173_T_C	CHFR	55743	12	133433173	133433173	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	rs2062163	R290R	0.98	0.967	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161347	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr12:133433237_C_T	CHFR	55743	12	133433237	133433237	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	rs3816759	-	0.12	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.51	-	100	100	43.478	100	42.857	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	50	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	51.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	86.364	-	49.091	-	-	-	55	70.588
chr12:133433240_C_T	CHFR	55743	12	133433240	133433240	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	rs11147110	-	0.14	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	45	56	-	24.324	100	100	-	30.769	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	86.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr12:133435638_G_A	CHFR	55743	12	133435638	133435638	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	rs11147112	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133435716_T_G	CHFR	55743	12	133435716	133435716	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	rs35011845	P203P	0.18	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161347	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.854	20.755	-	61.538	-	34.426	64.516	-	-	100	60.811	50.588	-	100	-	-	-	56.604	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	72.414	-	-	68.421	-	-	-	-	98.851	-	26.087	16.667
chr12:133438222_T_C	CHFR	55743	12	133438222	133438222	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	rs148932455	-	0	0.00009	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001161344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133448968_T_C	CHFR	55743	12	133448968	133448968	12q24.33	NM_001161346.1	NP_060693.2	rs138320999	T82T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133683261_T_C	ZNF140	7699	12	133683261	133683261	12q24.33	NM_003440.2	NP_003431.2	rs905226	-	0.39	0.483	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	46.552	30	-	-	50	58.333	100	-	100	26.667	37.037	-	-	100	100	70	100	-	100	-	100	-	100	100	100	56.436	-	100	-	-	100	69.231	-	100	45.455	-	100	100	61.538	100	100	-	-	-	100	55.556	100	100	29.73	-
chr12:133727779_T_C	ZNF10	7556	12	133727779	133727779	12q24.33	NM_015394.4	NP_056209.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133732512_A_G	ZNF10	7556	12	133732512	133732512	12q24.33	NM_015394.4	NP_056209.2	rs11147259	Q227R	0.06	0.083	0.06	Missense	0.933	Type 1	NM_015394	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133732624_C_T	ZNF10	7556	12	133732624	133732624	12q24.33	NM_015394.4	NP_056209.2	rs3763151	P264P	0.29	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015394	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	42.169	21.569	-	-	-	-	-	-	33.333	26.531	25	43.636	-	40.741	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	60.87	-	31.579	-	59.091	100	-	80.556	-	100	66.667	54.545	100	-	-	-	-	-	-	61.538	-	26.154	13.208
chr12:133732783_T_A	ZNF10	7556	12	133732783	133732783	12q24.33	NM_015394.4	NP_056209.2	-	G317G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015394	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133732787_G_A	ZNF10	7556	12	133732787	133732787	12q24.33	NM_015394.4	NP_056209.2	-	E319K	0	0	1	Missense	0.806	Type 2	NM_015394	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr12:133733148_G_A	ZNF10	7556	12	133733148	133733148	12q24.33	NM_015394.4	NP_056209.2	-	G439E	0	0	0.15	Missense	0.999	Type 2	NM_015394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	44.828	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:19747991_C_T	TUBA3C	7278	13	19747991	19747991	13q11	NM_006001.2	NP_005992.1	rs3764135	-	0.03	0.045	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.258	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:19748329_G_T	TUBA3C	7278	13	19748329	19748329	13q11	NM_006001.2	NP_005992.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:19752541_*_-AA	TUBA3C	7278	13	19752541	19752542	13q11	NM_006001.2	NP_005992.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	27.907	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:19753484_C_G	TUBA3C	7278	13	19753484	19753484	13q11	NM_006001.2	NP_005992.1	rs36215077	V75L	0.01	0.013	0	Missense	0.005	Type 1	NM_006001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	100	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:19753686_G_A	TUBA3C	7278	13	19753686	19753686	13q11	NM_006001.2	NP_005992.1	rs36215074	I7I	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:19755854_C_T	TUBA3C	7278	13	19755854	19755854	13q11	NM_006001.2	NP_005992.1	rs36214099	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20224138_G_A	MPHOSPH8	54737	13	20224138	20224138	13q12.11	NM_017520.3	NP_059990.2	rs9579581	-	0.1	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20224202_G_T	MPHOSPH8	54737	13	20224202	20224202	13q12.11	NM_017520.3	NP_059990.2	rs75390100	D460Y	0.02	0.028	0	Missense	0.983	Type 1	NM_017520	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20224387_A_G	MPHOSPH8	54737	13	20224387	20224387	13q12.11	NM_017520.3	NP_059990.2	rs9578176	A521A	0.1	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017520	-	100	-	-	-	-	-	18.269	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	100	50.685	30	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	37.805	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20235935_G_A	MPHOSPH8	54737	13	20235935	20235935	13q12.11	NM_017520.3	NP_059990.2	-	R630Q	0	0	0.03	Missense	0.932	Type 2	NM_017520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20235936_G_A	MPHOSPH8	54737	13	20235936	20235936	13q12.11	NM_017520.3	NP_059990.2	-	R630R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20235992_T_C	MPHOSPH8	54737	13	20235992	20235992	13q12.11	NM_017520.3	NP_059990.2	rs9579617	-	0.1	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	100	32.432	31.034	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20240743_T_C	MPHOSPH8	54737	13	20240743	20240743	13q12.11	NM_017520.3	NP_059990.2	rs9508812	-	0.73	0.66	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	72.131	60	80	65.132	79.532	61.682	100	100	28	100	-	50.943	100	100	100	-	50	51.064	-	100	100	100	96.429	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	74.157	-	74.074	-	51.852	100	100	100	100	94.118	100	100	-	50
chr13:20244527_C_T	MPHOSPH8	54737	13	20244527	20244527	13q12.11	NM_017520.3	NP_059990.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20346479_C_T	PSPC1	55269	13	20346479	20346479	13q12.11	NM_001042414.2	NP_001035879.1	-	G193S	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001042414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20356862_A_G	PSPC1	55269	13	20356862	20356862	13q12.11	NM_001042414.2	NP_001035879.1	-	I12I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20356941_T_A	PSPC1	55269	13	20356941	20356941	13q12.11	NM_001042414.2	NP_001035879.1	rs9508887	-	0.72	0.685	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	72.881	66.667	75	80	74.497	64.815	100	100	27.811	100	22.727	53.731	100	100	100	-	40.816	53.125	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	58.333	-	47.619	-	48.485	100	100	100	100	100	100	100	-	44.444
chr13:20411701_C_T	ZMYM5	9205	13	20411701	20411701	13q12	NM_001039649.2	NP_001136156.1	rs7988277	R378H	0.1	0.117	0	Missense	0.013	Type 1	NM_001039650	-	100	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	33.333	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	35.417	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20411897_A_C	ZMYM5	9205	13	20411897	20411897	13q12	NM_001142684.1	NP_001034738.1	-	F313V	0	0	0.01	Missense	0.773	Type 2	NM_001039650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20412814_G_A	ZMYM5	9205	13	20412814	20412814	13q12	NM_001142684.1	NP_001034739.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20413021_T_C	ZMYM5	9205	13	20413021	20413021	13q12	NM_001039649.2	NP_001034738.1	rs41292167	T231A	0.09	0.101	0.06	Missense	0.015	Type 1	NM_001039650	-	100	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	33.04	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	100	52.941	31.481	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	42.857	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20413140_A_G	ZMYM5	9205	13	20413140	20413140	13q12	NM_001142684.1	NP_001034739.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20413151_C_A	ZMYM5	9205	13	20413151	20413151	13q12	NM_001039650.2	NP_001034739.1	rs61563111	-	0.09	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20425911_C_A	ZMYM5	9205	13	20425911	20425911	13q12	NM_001039650.2	NP_001034739.1	rs9579717	C137F	0.09	0.101	0.04	Missense	0.777	Type 1	NM_001039649	-	100	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	31.959	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	42.857	20	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	32.609	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20425948_T_C	ZMYM5	9205	13	20425948	20425948	13q12	NM_001039649.2	NP_001034738.1	rs9579718	I125V	0.09	0.102	0.2	Missense	0.013	Type 1	NM_001039649	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	100	33.333	29.73	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	41.463	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20763366_C_T	GJB2	2706	13	20763366	20763366	13q11-q12	NM_004004.5	NP_003995.2	rs150529554	E119K	0.001	0.00019	0.43	Missense	0.07	Type 1	NM_004004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20797002_G_A	GJB6	10804	13	20797002	20797002	13q12	NM_006783.4	NP_001103691.1	-	N206N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001110221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20797025_A_T	GJB6	10804	13	20797025	20797025	13q12	NM_006783.4	NP_001103691.1	rs111033338	S199T	0.003	0.004	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001110221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:20797059_C_A	GJB6	10804	13	20797059	20797059	13q12	NM_001110219.2	NP_001103691.1	-	E187D	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001110221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21006294_C_A	CRYL1	51084	13	21006294	21006294	13q12.11	NM_015974.2	NP_057058.2	-	V194F	0	0	0	Missense	0.822	Type 2	NM_015974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21063496_G_A	CRYL1	51084	13	21063496	21063496	13q12.11	NM_015974.2	NP_057058.2	rs9579873	-	0.04	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21063524_A_G	CRYL1	51084	13	21063524	21063524	13q12.11	NM_015974.2	NP_057058.2	rs3764092	G87G	0.25	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015974	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.052	-	27.869	-	-	29.688	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	100	-	-	100	21.053	-	100	100	36.364	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	50
chr13:21086599_G_A	CRYL1	51084	13	21086599	21086599	13q12.11	NM_015974.2	NP_057058.2	rs7139733	N44N	0.11	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015974	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	20	-	50	-	-	58.824	58.333	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21189941_G_A	IFT88	8100	13	21189941	21189941	13q12.1	NM_006531.3	NP_006522.2	rs2442455	M374I	0.13	0.179	0.46	Missense	0.001	Type 1	NM_006531	-	-	-	-	100	35.714	-	76.923	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50
chr13:21189953_T_C	IFT88	8100	13	21189953	21189953	13q12.1	NM_006531.3	NP_006522.2	rs140223976	Y378Y	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006531	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21205140_A_T	IFT88	8100	13	21205140	21205140	13q12.1	NM_006531.3	NP_006522.2	rs1329519	-	0.75	0.659	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	65.909	100	22.222	-	-	72.222	23.81	-	100	-	59.829	100	100	-	100	100	35.714	-	100	100	100	100	-	-	100	26.316	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	23.529	-	-	100	100	41.026	-	-	100	100	100	-	-	100	31.25	100	100	100	-
chr13:21205192_G_A	IFT88	8100	13	21205192	21205192	13q12.1	NM_006531.3	NP_006522.2	rs9509307	S446N	0.75	0.658	0.05	Missense	0.092	Type 1	NM_006531	100	100	100	100	-	56.977	100	29.032	53.333	100	69.655	21.25	-	100	-	64.481	100	100	-	98.667	97.143	39.726	-	100	100	100	100	-	-	100	40.741	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	24.658	-	100	100	100	35.484	-	100	100	100	100	-	-	100	30.303	100	100	100	20.408
chr13:21228087_T_G	IFT88	8100	13	21228087	21228087	13q12.1	NM_175605.3	NP_783195.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21230490_*_-TT	IFT88	8100	13	21230490	21230491	13q12.1	NM_175605.3	NP_006522.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21245160_G_C	IFT88	8100	13	21245160	21245160	13q12.1	NM_006531.3	NP_006522.2	-	E742Q	0	0	0.38	Missense	0.001	Type 2	NM_006531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21245173_G_C	IFT88	8100	13	21245173	21245173	13q12.1	NM_175605.3	NP_006522.2	-	S746T	0	0	0.65	Missense	0.002	Type 2	NM_006531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21295801_C_A	IL17D	53342	13	21295801	21295801	13q11	NM_138284.1	NP_612141.1	-	P106H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_138284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21305941_T_C	N6AMT2	221143	13	21305941	21305941	13q12.11	NM_174928.1	NP_777588.1	rs61955729	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21306140_A_G	N6AMT2	221143	13	21306140	21306140	13q12.11	NM_174928.1	NP_777588.1	rs35948132	I116I	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174928	100	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21331779_T_A	N6AMT2	221143	13	21331779	21331779	13q12.11	NM_174928.1	NP_777588.1	rs3924006	-	0.35	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	73.333	-	-	-	56.41	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21358061_A_G	XPO4	64328	13	21358061	21358061	13q11	NM_022459.4	NP_071904.4	rs17318617	-	0.31	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	72	100	-	35.714	-	25.21	26.126	-	100	-	34.965	100	100	-	50	-	-	-	47.368	72	100	-	-	66.667	58.824	45	-	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	100	100	100	37.778	-	100	-	100	100	-	100	100	100	45.455	100	100	47.368
chr13:21370289_T_C	XPO4	64328	13	21370289	21370289	13q11	NM_022459.4	NP_071904.4	-	Y908C	0	0	0.02	Missense	0.756	Type 2	NM_022459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21370317_T_A	XPO4	64328	13	21370317	21370317	13q11	NM_022459.4	NP_071904.4	rs117470697	I899L	0.01	0.01	1	Missense	0	Type 1	NM_022459	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21374333_A_G	XPO4	64328	13	21374333	21374333	13q11	NM_022459.4	NP_071904.4	rs9579954	T703T	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022459	-	-	-	-	-	32.184	-	68.421	53.846	-	21.831	-	30.208	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	56.757	-	-	-	100	85	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	69.565	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21383201_G_A	XPO4	64328	13	21383201	21383201	13q11	NM_022459.4	NP_071904.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21383975_G_T	XPO4	64328	13	21383975	21383975	13q11	NM_022459.4	NP_071904.4	-	S435S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21395870_A_G	XPO4	64328	13	21395870	21395870	13q11	NM_022459.4	NP_071904.4	rs187523400	F382F	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21417009_A_G	XPO4	64328	13	21417009	21417009	13q11	NM_022459.4	NP_071904.4	-	-	0	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21417180_T_C	XPO4	64328	13	21417180	21417180	13q11	NM_022459.4	NP_071904.4	-	D194G	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_022459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21429874_T_C	XPO4	64328	13	21429874	21429874	13q11	NM_022459.4	NP_071904.4	rs61737207	L116L	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	37.5	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr13:21476842_G_A	XPO4	64328	13	21476842	21476842	13q11	NM_022459.4	NP_071904.4	-	I12I	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21549154_G_A	LATS2	26524	13	21549154	21549154	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	-	T1041I	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21549384_G_A	LATS2	26524	13	21549384	21549384	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	rs55869942	A964A	0.04	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21555687_C_T	LATS2	26524	13	21555687	21555687	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	-	A861A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21557379_G_A	LATS2	26524	13	21557379	21557379	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	-	S822S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21557540_G_A	LATS2	26524	13	21557540	21557540	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	-	R769W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21557550_C_A	LATS2	26524	13	21557550	21557550	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	-	E765D	0	0	0.03	Missense	0.853	Type 2	NM_014572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21562371_C_T	LATS2	26524	13	21562371	21562371	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	rs59928188	P516P	0.05	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr13:21562832_C_T	LATS2	26524	13	21562832	21562832	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	rs2770928	G363S	0.87	0.832	0.62	Missense	0	Type 1	NM_014572	95	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	83.333	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	100	100
chr13:21562948_G_A	LATS2	26524	13	21562948	21562948	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	rs558614	A324V	0.65	0.735	0.35	Missense	0.006	Type 1	NM_014572	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21563347_T_C	LATS2	26524	13	21563347	21563347	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	rs141238358	Y191C	0	0.00037	0.07	Missense	0.976	Type 1	NM_014572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21563433_G_A	LATS2	26524	13	21563433	21563433	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	-	L162L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21620085_T_C	LATS2	26524	13	21620085	21620085	13q11-q12	NM_014572.2	NP_055387.2	rs7317471	K27K	0.81	0.777	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014572	100	100	100	100	100	100	100	100	46.429	100	77.723	21.839	100	100	100	-	100	100	49.398	100	-	100	100	100	100	100	100	100	65.714	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	100	-	24	100	100	-	67.442
chr13:21720956_C_T	SAP18	10284	13	21720956	21720956	13q12.11	NM_005870.4	NP_005861.2	rs4620	T84T	0.48	0.378	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005870	-	100	100	-	-	50	-	-	-	45.455	66.667	93.651	-	43.75	-	-	-	-	41.379	100	-	-	-	100	50	30	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	47.059	-	45.455	100	-	100	-	40	-	41.667	-	-	100	-	-	66.667	-	100	44.444
chr13:21721065_C_T	SAP18	10284	13	21721065	21721065	13q12.11	NM_005870.4	NP_005861.2	-	R121X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_005870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21729252_T_C	SKA3	221150	13	21729252	21729252	13q12.11	NM_145061.5	NP_001159489.1	rs11147976	K386R	0.13	0.032	0	Missense	-1	Type 1	NM_001166017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21729883_C_A	SKA3	221150	13	21729883	21729883	13q12.11	NM_001166017.1	NP_001159489.1	rs142890023	R396M	0.001	0.003	0.12	Missense	0.004	Type 1	NM_145061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21732094_C_T	SKA3	221150	13	21732094	21732094	13q12.11	NM_001166017.1	NP_001159489.1	rs4770121	P362P	0.93	0.904	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166017	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:21732137_G_A	SKA3	221150	13	21732137	21732137	13q12.11	NM_001166017.1	NP_001159489.1	rs148901267	T348M	0.003	0.003	0.06	Missense	0.279	Type 1	NM_001166017	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21732175_G_T	SKA3	221150	13	21732175	21732175	13q12.11	NM_001166017.1	NP_001159489.1	rs17279819	D335E	0.04	0.046	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001166017	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	47.253	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21732193_C_T	SKA3	221150	13	21732193	21732193	13q12.11	NM_001166017.1	NP_001159489.1	rs17345571	S329S	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166017	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21735998_T_C	SKA3	221150	13	21735998	21735998	13q12.11	NM_145061.5	NP_001159489.1	rs17345690	T254A	0.11	0.118	0.27	Missense	0.074	Type 1	NM_001166017	-	-	-	-	-	36.486	-	24.39	-	-	-	-	31.25	23.81	69.231	-	-	-	-	-	-	37.037	100	-	34.783	-	100	90	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	100	-	-
chr13:21742311_C_T	SKA3	221150	13	21742311	21742311	13q12.11	NM_145061.5	NP_659498.4	rs61950353	V187I	0.14	0.091	0.36	Missense	0.032	Type 1	NM_001166017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.977	-	-	-	-	35.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-
chr13:21746453_T_C	SKA3	221150	13	21746453	21746453	13q12.11	NM_145061.5	NP_001159489.1	rs2026600	-	0.92	0.894	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr13:21746637_C_T	SKA3	221150	13	21746637	21746637	13q12.11	NM_001166017.1	NP_001159489.1	rs11546983	V58I	0.02	0.027	0.05	Missense	0.877	Type 1	NM_001166017	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21750534_G_A	SKA3	221150	13	21750534	21750534	13q12.11	NM_001166017.1	NP_001159489.1	rs61740857	A28V	0.003	0.006	0.01	Missense	0.924	Type 1	NM_001166017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21751164_C_T	MRPL57	78988	13	21751164	21751164	13q12.11	NM_024026.4	NP_076931.1	rs117575190	R37C	0.005	0.008	0.03	Missense	0.964	Type 1	NM_024026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:21751360_C_G	MRPL57	78988	13	21751360	21751360	13q12.11	NM_024026.4	NP_076931.1	rs146280426	S102C	0.001	0.004	0.01	Missense	0.803	Type 1	NM_024026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22077072_G_A	MICU2	221154	13	22077072	22077072	13q12.11	NM_152726.2	NP_689939.1	-	A309V	0	0	0.3	Missense	0.001	Type 2	NM_152726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22077136_G_T	MICU2	221154	13	22077136	22077136	13q12.11	NM_152726.2	NP_689939.1	rs78369080	L288I	0	0.047	0	Missense	0.956	Type 1	NM_152726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22084147_G_A	MICU2	221154	13	22084147	22084147	13q12.11	NM_152726.2	NP_689939.1	-	R253X	0	0	0.52	Nonsense	0.731	Type 2	NM_152726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22095388_A_C	MICU2	221154	13	22095388	22095388	13q12.11	NM_152726.2	NP_689939.1	-	F198C	0	0	0.01	Missense	0.616	Type 2	NM_152726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22095417_A_T	MICU2	221154	13	22095417	22095417	13q12.11	NM_152726.2	NP_689939.1	rs142454551	G188G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22113435_A_C	MICU2	221154	13	22113435	22113435	13q12.11	NM_152726.2	NP_689939.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22113490_G_A	MICU2	221154	13	22113490	22113490	13q12.11	NM_152726.2	NP_689939.1	-	I139I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22178258_C_T	MICU2	221154	13	22178258	22178258	13q12.11	NM_152726.2	NP_689939.1	rs9509812	R10R	0.13	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152726	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22246047_C_T	FGF9	2254	13	22246047	22246047	13q11-q12	NM_002010.2	NP_002001.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	-	47.692	53.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22246184_C_T	FGF9	2254	13	22246184	22246184	13q11-q12	NM_002010.2	NP_002001.1	-	L45F	0	0	0.03	Missense	0.194	Type 2	NM_002010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22275367_C_T	FGF9	2254	13	22275367	22275367	13q11-q12	NM_002010.2	NP_002001.1	-	F140F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22275394_A_G	FGF9	2254	13	22275394	22275394	13q11-q12	NM_002010.2	NP_002001.1	rs9509841	S149S	0.83	0.775	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002010	-	100	98.361	100	-	100	100	100	39.13	100	75.258	76.536	100	-	100	100	100	-	52	50	100	53.333	-	100	100	100	100	100	25.926	100	31.818	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	52.632	100	100	93.333	100	100	100	78.261	-	-	100	45.455
chr13:22275465_G_A	FGF9	2254	13	22275465	22275465	13q11-q12	NM_002010.2	NP_002001.1	-	R173K	0	0	0.25	Missense	0.998	Type 2	NM_002010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:22275583_G_A	FGF9	2254	13	22275583	22275583	13q11-q12	NM_002010.2	NP_002001.1	rs9509842	-	0.99	0.98	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.78	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:23808782_T_C	SGCG	6445	13	23808782	23808782	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	rs1800350	D76D	0.11	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000231	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	44.737	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	51.562	-	-	100	30.769	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr13:23824783_T_G	SGCG	6445	13	23824783	23824783	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	rs1800351	L104L	0.52	0.471	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000231	100	-	100	-	-	-	100	57.576	-	-	55.67	69.697	100	100	38.095	-	-	-	-	38.235	-	38	-	47.826	-	51.429	-	100	-	39.286	31.034	-	-	-	-	-	100	100	100	44.444	-	-	100	87.5	-	-	57.353	-	40	100	29.032	-	100	-	100	-	100	100	-	-
chr13:23824815_C_A	SGCG	6445	13	23824815	23824815	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	-	A115E	0	0	0.02	Missense	0.005	Type 2	NM_000231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:23824818_G_A	SGCG	6445	13	23824818	23824818	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	rs17314986	R116H	0.08	0.103	0.02	Missense	0.99	Type 1	NM_000231	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.946	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-
chr13:23853468_A_G	SGCG	6445	13	23853468	23853468	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	rs66844808	-	0.07	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	33.333	-	-	-	41.667	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	100	53.571	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23853580_G_C	SGCG	6445	13	23853580	23853580	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	-	K156N	0	0	0.81	Missense	0	Type 2	NM_000231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23853663_T_A	SGCG	6445	13	23853663	23853663	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	rs17078558	-	0.04	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:23894879_T_G	SGCG	6445	13	23894879	23894879	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	-	F228V	0	0	0.01	Missense	0.16	Type 2	NM_000231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23898489_T_C	SGCG	6445	13	23898489	23898489	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	rs9580603	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23898509_T_C	SGCG	6445	13	23898509	23898509	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	rs1800353	L235L	0.64	0.576	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000231	100	100	-	-	100	28.235	-	100	61.111	27.778	73.485	-	100	45.763	100	99.512	100	43.478	100	100	100	52.83	100	100	100	68.966	-	100	37.931	39.286	100	-	-	-	-	98.485	-	100	100	45	100	41.071	100	52.941	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.596	100	100	43.182
chr13:23898636_G_A	SGCG	6445	13	23898636	23898636	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	rs147820869	G278S	0	0.001	0.01	Missense	0.536	Type 1	NM_000231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23898664_A_G	SGCG	6445	13	23898664	23898664	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	rs1800354	N287S	0.89	0.821	1	Missense	0.003	Type 1	NM_000231	100	100	100	-	100	17.699	100	98.551	33.333	100	74.667	-	100	46.97	100	100	100	22.222	100	100	100	35.593	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	50	100	45.205	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100
chr13:23898693_C_T	SGCG	6445	13	23898693	23898693	13q12	NM_000231.2	NP_000222.1	rs9510701	-	0.08	0.057	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23904321_G_T	SACS	26278	13	23904321	23904321	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	A4565D	0	0.00028	0.39	Missense	0.666	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23905047_G_A	SACS	26278	13	23905047	23905047	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs150225486	S4323L	0	0.00019	0.09	Missense	0.746	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23905275_C_A	SACS	26278	13	23905275	23905275	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	R4247I	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23905337_C_T	SACS	26278	13	23905337	23905337	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	Q4226Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23905418_T_C	SACS	26278	13	23905418	23905418	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs112630127	P4199P	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23905711_A_G	SACS	26278	13	23905711	23905711	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs2737699	L4102L	0.27	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	-	100	-	-	-	23.75	-	-	-	-	50	-	33.019	-	-	47.426	100	-	51.02	100	100	-	-	-	83.784	53.333	-	100	21.429	62.5	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	38.462	100	-	-	-	39.683	-	-	-	-	100	100	100	100	100	72.5	-	100	42.553
chr13:23905791_A_T	SACS	26278	13	23905791	23905791	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	F4075Y	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23906327_C_T	SACS	26278	13	23906327	23906327	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs116791509	R3896R	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23906983_G_C	SACS	26278	13	23906983	23906983	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs17078601	P3678A	0.05	0.015	0	Missense	0.991	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-
chr13:23907194_G_T	SACS	26278	13	23907194	23907194	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs113595574	I3607I	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23907572_G_C	SACS	26278	13	23907572	23907572	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs144087359	L3481L	0	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23907677_C_T	SACS	26278	13	23907677	23907677	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs2737701	Q3446Q	0.99	0.985	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.346	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:23907909_A_G	SACS	26278	13	23907909	23907909	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs17078605	V3369A	0.27	0.204	0.02	Missense	0.588	Type 1	NM_014363	-	100	-	-	-	21.429	-	-	-	-	51.515	-	26.168	-	-	46.829	100	-	27.027	100	100	-	-	-	73.684	79.31	-	100	32.432	40	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	48.718	100	-	-	-	27.083	-	-	-	-	100	100	100	100	88.235	62.5	-	100	69.697
chr13:23908034_A_G	SACS	26278	13	23908034	23908034	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs2737700	A3327A	0.35	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	100	-	100	-	100	-	-	100	48.387	-	21.134	-	59.701	50	100	53.125	-	-	56.14	-	-	43.75	100	100	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.895	-	100	53.165	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	36.957
chr13:23908180_C_T	SACS	26278	13	23908180	23908180	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	A3279T	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23908667_C_G	SACS	26278	13	23908667	23908667	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	K3116N	0	0	0.11	Missense	0.991	Type 2	NM_014363	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23909162_A_G	SACS	26278	13	23909162	23909162	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs9552929	V2951V	0.27	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	-	100	-	-	-	28.455	-	-	-	-	42.328	-	31.25	-	-	38.538	100	-	33.333	100	100	-	-	-	54.762	70.833	-	100	33.333	62.5	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	49.123	100	-	-	-	42.308	-	-	-	-	100	100	100	100	100	63.462	-	100	60.976
chr13:23909298_C_T	SACS	26278	13	23909298	23909298	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	R2906Q	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23909981_G_C	SACS	26278	13	23909981	23909981	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	F2678L	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23910290_T_A	SACS	26278	13	23910290	23910290	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	I2575I	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23910475_A_G	SACS	26278	13	23910475	23910475	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	C2514R	0	0	0.08	Missense	0.999	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23910518_G_A	SACS	26278	13	23910518	23910518	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	V2499V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23910557_A_C	SACS	26278	13	23910557	23910557	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	A2486A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23911058_G_T	SACS	26278	13	23911058	23911058	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	C2319X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23911162_G_T	SACS	26278	13	23911162	23911162	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	L2285I	0	0	0.37	Missense	0.005	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23911433_C_T	SACS	26278	13	23911433	23911433	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	E2194E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23911519_G_A	SACS	26278	13	23911519	23911519	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	R2166C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23911820_A_G	SACS	26278	13	23911820	23911820	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs4143768	I2065I	0.27	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	-	100	-	-	-	35	-	-	-	-	61.29	-	32.787	-	-	45.57	100	-	35	100	100	-	-	-	83.333	84.615	-	100	31.25	80	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	53.333	100	-	-	-	45	-	-	-	-	-	100	100	100	90	72.727	-	100	36.364
chr13:23912386_G_A	SACS	26278	13	23912386	23912386	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	R1877X	0	0	1	Nonsense	0.72	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23913191_C_A	SACS	26278	13	23913191	23913191	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	Q1608H	0	0	0.03	Missense	0.991	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23913494_C_A	SACS	26278	13	23913494	23913494	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	E1507D	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23913499_T_C	SACS	26278	13	23913499	23913499	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	R1506G	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23913549_T_C	SACS	26278	13	23913549	23913549	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs147099630	N1489S	0.005	0.007	0.32	Missense	0.002	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23915027_T_C	SACS	26278	13	23915027	23915027	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs111846884	L996L	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	96.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23915032_C_A	SACS	26278	13	23915032	23915032	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs142967124	V995F	0.002	0.001	0.01	Missense	0	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23915369_C_A	SACS	26278	13	23915369	23915369	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	K882N	0	0	0.19	Missense	0.001	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23915480_T_G	SACS	26278	13	23915480	23915480	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	Q845H	0	0	0.02	Missense	0.27	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23915782_G_A	SACS	26278	13	23915782	23915782	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	R745C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23928671_C_T	SACS	26278	13	23928671	23928671	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs17325713	A694T	0.01	0.025	0.02	Missense	0	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23929095_T_C	SACS	26278	13	23929095	23929095	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs1536365	L552L	0.1	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.182	99.13	-	58.14	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-
chr13:23929175_A_G	SACS	26278	13	23929175	23929175	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	L526L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23929525_G_A	SACS	26278	13	23929525	23929525	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	-	S409F	0	0	0.01	Missense	0.019	Type 2	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23929842_T_C	SACS	26278	13	23929842	23929842	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs41315020	A303A	0.06	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:23930055_A_T	SACS	26278	13	23930055	23930055	13q12	NM_014363.5	NP_055178.3	rs2031640	N232K	0.1	0.086	0.02	Missense	0.03	Type 1	NM_014363	-	-	-	-	-	-	100	-	-	72.727	-	27.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	100	-	53.571	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-
chr13:24167480_T_C	TNFRSF19	55504	13	24167480	24167480	13q12.11-q12.3	NM_001204459.1	NP_683760.1	rs12583417	-	0.11	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.588	-	46.667	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	59.259	-	100	-	-	-	73.077	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24167505_T_A	TNFRSF19	55504	13	24167505	24167505	13q12.11-q12.3	NM_018647.3	NP_683760.1	rs9550987	S31T	0.26	0.267	1	Missense	0	Type 1	NM_001204458	-	100	-	100	-	-	-	24.675	-	86.486	-	-	-	36.585	-	43.731	49.02	-	49.333	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	42.553	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	98	28.283	-	-	-
chr13:24190159_G_A	TNFRSF19	55504	13	24190159	24190159	13q12.11-q12.3	NM_001204458.1	NP_683760.1	-	A112T	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001204458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24233219_C_T	TNFRSF19	55504	13	24233219	24233219	13q12.11-q12.3	NM_148957.3	NP_001191388.1	rs61756242	A27V	0.01	0.019	0.2	Missense	0.011	Type 1	NM_001204459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.157	-	-	44.118
chr13:24233356_A_G	TNFRSF19	55504	13	24233356	24233356	13q12.11-q12.3	NM_148957.3	NP_001191387.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24234517_A_G	TNFRSF19	55504	13	24234517	24234517	13q12.11-q12.3	NM_001204458.1	NP_001191388.1	rs3751364	S76S	0.69	0.735	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204459	100	100	100	90.476	-	54.93	100	76.923	100	-	100	100	100	100	100	99.194	42.424	100	-	94.737	100	100	100	100	100	33.333	100	100	50	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	55.769	100	100	100	100	44.643	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	98.333	51.724
chr13:24242165_C_T	TNFRSF19	55504	13	24242165	24242165	13q12.11-q12.3	NM_001204458.1	NP_683760.1	rs61745191	S129S	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204459	-	-	-	-	-	82.353	-	73.684	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24243192_G_T	TNFRSF19	55504	13	24243192	24243192	13q12.11-q12.3	NM_001204459.1	NP_683760.1	-	E269X	0	0	0.01	Nonsense	0.698	Type 2	NM_001204459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24243200_T_C	TNFRSF19	55504	13	24243200	24243200	13q12.11-q12.3	NM_148957.3	NP_001191388.1	rs3751363	G271G	0.82	0.84	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204459	100	100	100	100	-	51.351	100	60.606	100	-	100	100	100	100	100	100	55.263	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	48.387	100	100	100	100	63.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:24243204_G_A	TNFRSF19	55504	13	24243204	24243204	13q12.11-q12.3	NM_001204459.1	NP_683760.1	rs3751362	V273I	0.15	0.12	0.71	Missense	0	Type 1	NM_001204459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	47.619
chr13:24243211_A_C	TNFRSF19	55504	13	24243211	24243211	13q12.11-q12.3	NM_001204459.1	NP_683760.1	-	H275P	0	0.134	0.03	Missense	0.616	Type 1	NM_001204459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	27.778	-	-	-	-	-
chr13:24330751_G_A	MIPEP	4285	13	24330751	24330751	13q12	NM_005932.3	NP_005923.2	rs73158528	A659A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-	-	-
chr13:24334215_T_G	MIPEP	4285	13	24334215	24334215	13q12	NM_005932.3	NP_005923.2	rs11620036	-	0.14	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	41.86	-	-	43.75	-	21.311	-	-	66.667	-	-	-	-	39.394	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	46.667	-	100	-	-	-	78.788	-	-	40
chr13:24383982_T_C	MIPEP	4285	13	24383982	24383982	13q12	NM_005932.3	NP_005923.2	rs186873433	-	0.003	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24384039_G_A	MIPEP	4285	13	24384039	24384039	13q12	NM_005932.3	NP_005923.2	-	R560C	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_005932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24411772_T_C	MIPEP	4285	13	24411772	24411772	13q12	NM_005932.3	NP_005923.2	rs7333040	S488G	0.99	0.984	1	Missense	0	Type 1	NM_005932	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.16	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:24415443_T_C	MIPEP	4285	13	24415443	24415443	13q12	NM_005932.3	NP_005923.2	rs2274344	-	0.17	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	50.633	75.893	-	88.235	-	60.119	-	100	-	46.667	100	50.98	100	48.571	25	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	51.351	-	-	100	100	-	-	100	-	70.588	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:24415620_T_C	MIPEP	4285	13	24415620	24415620	13q12	NM_005932.3	NP_005923.2	-	I372V	0	0	1	Missense	0.096	Type 2	NM_005932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24415639_A_G	MIPEP	4285	13	24415639	24415639	13q12	NM_005932.3	NP_005923.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24436475_C_T	MIPEP	4285	13	24436475	24436475	13q12	NM_005932.3	NP_005923.2	rs11551114	R340Q	0.07	0.107	0.77	Missense	0.01	Type 1	NM_005932	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778
chr13:24823832_C_A	SPATA13	221178	13	24823832	24823832	13q12.12	NM_153023.2	NP_694568.1	-	A624E	0	0.00046	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001166271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24823894_C_T	SPATA13	221178	13	24823894	24823894	13q12.12	NM_001166271.1	NP_694568.1	rs7330736	R20W	0.02	0.034	0.01	Missense	0.727	Type 1	NM_153023	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.882	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24823928_T_C	SPATA13	221178	13	24823928	24823928	13q12.12	NM_153023.2	NP_694568.1	rs80073311	V31A	0.02	0.015	0.36	Missense	0.727	Type 1	NM_153023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24858295_G_A	SPATA13	221178	13	24858295	24858295	13q12.12	NM_153023.2	NP_694568.1	-	E104E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24860519_G_A	SPATA13	221178	13	24860519	24860519	13q12.12	NM_153023.2	NP_694568.1	rs36019629	A198A	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153023	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24860540_G_A	SPATA13	221178	13	24860540	24860540	13q12.12	NM_153023.2	NP_694568.1	rs182255863	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24863175_C_A	SPATA13	221178	13	24863175	24863175	13q12.12	NM_153023.2	NP_694568.1	-	F277L	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_153023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24863182_G_C	SPATA13	221178	13	24863182	24863182	13q12.12	NM_153023.2	NP_694568.1	-	A280P	0	0	0.03	Missense	0.644	Type 2	NM_153023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24868919_T_C	SPATA13	221178	13	24868919	24868919	13q12.12	NM_153023.2	NP_694568.1	rs35793500	N416N	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24869025_A_G	SPATA13	221178	13	24869025	24869025	13q12.12	NM_153023.2	NP_694568.1	rs7993660	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.143	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:24869048_T_C	SPATA13	221178	13	24869048	24869048	13q12.12	NM_153023.2	NP_694568.1	rs9553233	-	0.75	0.721	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	55	-	100	100	100	100	69.811	100	100	55.556	100	29.412	100	56.757	100	100	100	100	100	-	-	-	100	29.412	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	60	100	60	100	100	100	100	41.026	-	-	100	100	100	100	-	100	75	44.444	100	100	-
chr13:24871811_A_C	SPATA13	221178	13	24871811	24871811	13q12.12	NM_001166271.1	NP_694568.1	-	K549T	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_153023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:24876752_T_C	SPATA13	221178	13	24876752	24876752	13q12.12	NM_001166271.1	NP_001159743.1	rs33990382	P600P	0.42	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153023	-	100	-	-	100	41.667	-	-	46.667	73.077	74.713	67.742	-	100	-	56.566	41.818	79.167	-	42.593	-	52	-	55.769	-	-	-	-	36.364	31.25	34.211	-	-	-	-	-	-	100	100	54.545	-	-	100	36.364	-	-	51.579	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	63.333
chr13:24876818_C_T	SPATA13	221178	13	24876818	24876818	13q12.12	NM_153023.2	NP_694568.1	rs146852890	V622V	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25027700_G_A	PARP4	143	13	25027700	25027700	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25027744_A_G	PARP4	143	13	25027744	25027744	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs4770684	M936T	0.94	0.932	0.29	Missense	0.686	Type 1	NM_006437	100	100	100	100	99.55	100	100	100	100	100	99.565	100	100	100	98.592	99.573	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.958	100	-	100	100	100	45.833	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:25029218_C_T	PARP4	143	13	25029218	25029218	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs2275660	A899T	0.66	0.68	0.1	Missense	0.25	Type 1	NM_006437	100	100	100	100	100	100	100	25.833	100	100	99.828	97.192	100	100	53.488	43.642	100	37.097	55.046	99.203	100	100	100	56.79	-	-	-	100	100	37.383	45.333	100	-	-	100	-	98.78	100	100	37.5	100	100	100	100	99.27	99.636	58.543	100	100	100	100	100	100	100	100	33.803	99.697	100	100	100
chr13:25029295_C_T	PARP4	143	13	25029295	25029295	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs7140044	S873N	0.23	0.191	0.52	Missense	0.001	Type 1	NM_006437	-	-	-	-	-	-	-	77.551	-	-	-	-	-	-	39.796	54.048	-	53.846	50.893	-	-	-	-	48.193	100	67.742	99.451	-	-	62.667	56.604	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.571	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-
chr13:25029367_G_A	PARP4	143	13	25029367	25029367	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs73460728	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25030447_T_C	PARP4	143	13	25030447	25030447	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs9581057	-	0.11	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	40	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-
chr13:25030632_C_T	PARP4	143	13	25030632	25030632	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs183346283	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25033200_T_A	PARP4	143	13	25033200	25033200	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs1130941	T802T	0.1	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr13:25033227_A_G	PARP4	143	13	25033227	25033227	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs1050107	Y793Y	0.1	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-
chr13:25033393_G_C	PARP4	143	13	25033393	25033393	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs9581061	-	0.11	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	57.143	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25033470_T_C	PARP4	143	13	25033470	25033470	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs3783078	-	0.11	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr13:25075859_C_T	PARP4	143	13	25075859	25075859	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs1539096	R82R	0.59	0.551	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006437	-	-	-	100	100	42.353	-	100	-	100	-	-	100	-	100	50.667	40	52	100	-	-	37.931	100	100	100	67.568	100	-	35.897	100	55	100	100	100	-	-	100	-	-	60.714	-	50.746	100	42.857	100	100	100	90.909	38.889	100	-	-	-	-	100	57.143	65.625	-	-	35.802
chr13:25075864_T_C	PARP4	143	13	25075864	25075864	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	rs35200240	I81V	0.02	0.031	1	Missense	0.002	Type 1	NM_006437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25075866_G_T	PARP4	143	13	25075866	25075866	13q11	NM_006437.3	NP_006428.2	-	S80Y	0	0	0.04	Missense	0.967	Type 2	NM_006437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25255705_C_A	ATP12A	479	13	25255705	25255705	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs41288276	T5T	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185085	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	44.444	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25259519_G_A	ATP12A	479	13	25259519	25259519	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001676.5	NP_001172014.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25263494_T_C	ATP12A	479	13	25263494	25263494	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001172014.1	-	F176S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25264566_C_G	ATP12A	479	13	25264566	25264566	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001172014.1	-	Q213E	0	0	0	Missense	0.057	Type 2	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25264715_G_A	ATP12A	479	13	25264715	25264715	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs7996486	-	0.29	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	40.909	-	-	-	70.833	54.43	97.143	-	100	100	-	-	-	-	-	100	51.163	100	-	62.5	31.034	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	46.154	-	57.143	-	-	-	90.909	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100
chr13:25264723_C_T	ATP12A	479	13	25264723	25264723	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs7997850	-	0.29	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	45	-	-	-	71.429	52.632	96.809	-	100	100	-	-	-	-	-	100	45.714	100	-	56.25	22.222	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	54.545	-	80	-	-	-	90	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100
chr13:25264875_C_T	ATP12A	479	13	25264875	25264875	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs77066059	-	0.05	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.75	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25264882_C_G	ATP12A	479	13	25264882	25264882	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001676.5	NP_001667.4	rs149105901	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25265103_A_G	ATP12A	479	13	25265103	25265103	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001172014.1	rs7981616	A267A	0.29	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185085	-	-	-	100	-	39.474	-	-	-	69.697	53.39	98.54	-	100	100	-	-	-	-	-	100	50.847	100	-	40.541	42.857	97.826	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	34.783	100	35.938	-	50	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100
chr13:25265139_T_C	ATP12A	479	13	25265139	25265139	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs2071490	V279V	0.29	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185085	-	-	-	100	-	36	-	-	-	71.053	50.685	97.661	-	100	100	-	-	-	-	-	100	56.164	100	-	45.455	35.443	100	-	-	-	-	-	97.5	100	-	-	-	100	-	35.484	100	45.205	-	36.842	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100
chr13:25265271_C_T	ATP12A	479	13	25265271	25265271	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs12872010	I323I	0.05	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25266698_G_A	ATP12A	479	13	25266698	25266698	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	-	R406R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25266932_C_A	ATP12A	479	13	25266932	25266932	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001676.5	NP_001172014.1	rs963984	V431V	0.22	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.294
chr13:25267017_A_C	ATP12A	479	13	25267017	25267017	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs56291145	N460H	0.02	0.029	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001185085	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25268549_G_A	ATP12A	479	13	25268549	25268549	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001676.5	NP_001172014.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25268672_C_A	ATP12A	479	13	25268672	25268672	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs145531717	R496S	0	0.00019	0.13	Missense	0.007	Type 1	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25268709_A_C	ATP12A	479	13	25268709	25268709	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001676.5	NP_001172014.1	-	K508T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25268767_T_C	ATP12A	479	13	25268767	25268767	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs118100366	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.432	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	76.19
chr13:25272833_G_A	ATP12A	479	13	25272833	25272833	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs41288280	R523H	0.02	0.018	0.11	Missense	0.149	Type 1	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25272870_C_T	ATP12A	479	13	25272870	25272870	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001676.5	NP_001172014.1	rs2289901	I535I	0.24	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25276178_C_T	ATP12A	479	13	25276178	25276178	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001676.5	NP_001667.4	rs148582032	L669F	0	0.00009	0.04	Missense	0.082	Type 1	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25280638_C_T	ATP12A	479	13	25280638	25280638	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001172014.1	rs147728520	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25281310_C_T	ATP12A	479	13	25281310	25281310	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	-	I779I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	43.056	43.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25281578_G_A	ATP12A	479	13	25281578	25281578	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25283494_C_T	ATP12A	479	13	25283494	25283494	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001676.5	NP_001667.4	rs895423	-	0.09	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	43.478	-	30.968	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.824	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25283596_C_T	ATP12A	479	13	25283596	25283596	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001676.5	NP_001172014.1	rs2289909	P869L	0.04	0.019	0	Missense	0.385	Type 1	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25283657_G_C	ATP12A	479	13	25283657	25283657	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs2289910	-	0.4	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	100	22.222	-	-	-	-	63.636	-	22.581	47.059	100	42.857	32.143	100	-	48.148	-	57.576	50	72.222	-	100	47.059	60	41.667	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	70	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr13:25283971_G_T	ATP12A	479	13	25283971	25283971	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25284551_G_A	ATP12A	479	13	25284551	25284551	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	rs142436464	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25284622_G_T	ATP12A	479	13	25284622	25284622	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001676.5	NP_001172014.1	-	E936X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25285487_G_A	ATP12A	479	13	25285487	25285487	13q12.12|13q12.1-q12.3	NM_001185085.1	NP_001667.4	-	A1017T	0	0	0.11	Missense	0.003	Type 2	NM_001185085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25356053_T_C	RNF17	56163	13	25356053	25356053	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	rs9707144	F194F	0.45	0.427	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184993	-	-	100	-	-	51.25	-	64.516	34.615	-	69.737	-	100	-	55	-	66.667	57.143	40.541	-	100	-	-	50	-	25.758	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	37.037	-	-	-	78.947	100	100	-	100	44.444	-	-	-	-
chr13:25363477_A_T	RNF17	56163	13	25363477	25363477	13q12.12	NM_001184993.1	NP_112567.2	rs11616245	-	0.14	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	42.105	-	-	-	-	-	-	28	100	-	-	-	38.889	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-
chr13:25367282_A_C	RNF17	56163	13	25367282	25367282	13q12.12	NM_031277.2	NP_112567.2	rs1451568	K346N	0.15	0.215	0.16	Missense	0.017	Type 1	NM_001184993	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	90.909	51.351	-	-	-	-	-	-	45	100	-	-	-	42.105	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-
chr13:25367301_C_T	RNF17	56163	13	25367301	25367301	13q12.12	NM_001184993.1	NP_112567.2	rs1158061	L353L	0.26	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184993	-	-	-	-	-	38.095	-	75	55.556	-	74.324	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	32.653	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-
chr13:25367385_G_T	RNF17	56163	13	25367385	25367385	13q12.12	NM_001184993.1	NP_112567.2	-	D381Y	0	0	0.01	Missense	0.442	Type 2	NM_001184993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25367388_G_A	RNF17	56163	13	25367388	25367388	13q12.12	NM_031277.2	NP_001171922.1	rs61748302	V382I	0.01	0.013	0.05	Missense	0	Type 1	NM_001184993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25367460_G_T	RNF17	56163	13	25367460	25367460	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	-	E406X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001184993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25370255_A_G	RNF17	56163	13	25370255	25370255	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	rs1446294	-	0.86	0.86	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	46.429	-	100	100	100	100	79.71	100	44.444	100	100	41.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	28.571
chr13:25370262_C_T	RNF17	56163	13	25370262	25370262	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25373515_G_C	RNF17	56163	13	25373515	25373515	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	rs12865323	-	0.16	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	63.218	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	48.387	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25373634_A_G	RNF17	56163	13	25373634	25373634	13q12.12	NM_031277.2	NP_001171922.1	rs9507413	S501G	0.001	0.006	0.39	Missense	0.025	Type 1	NM_001184993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25378476_A_G	RNF17	56163	13	25378476	25378476	13q12.12	NM_031277.2	NP_112567.2	rs9511451	H667R	0.23	0.233	0.69	Missense	0.033	Type 1	NM_001184993	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	20	60.606	-	57.143	-	45.455	-	-	56.25	-	-	100	100	-	44.444	-	-	-	44.444	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	65.217	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-
chr13:25399752_A_G	RNF17	56163	13	25399752	25399752	13q12.12	NM_001184993.1	NP_112567.2	rs2121253	-	0.86	0.861	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	52	-	100	100	-	100	72.727	100	47.059	-	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	33.333
chr13:25419176_A_G	RNF17	56163	13	25419176	25419176	13q12.12	NM_031277.2	NP_112567.2	rs6490984	T1020T	0.85	0.86	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184993	-	100	100	100	-	25.641	-	100	100	100	100	72.059	100	50	100	100	41.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	33.333
chr13:25427996_T_G	RNF17	56163	13	25427996	25427996	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	-	I1104M	0	0	0.06	Missense	0.022	Type 2	NM_001184993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25428002_C_A	RNF17	56163	13	25428002	25428002	13q12.12	NM_031277.2	NP_112567.2	rs3783082	N1106K	0.15	0.121	1	Missense	0	Type 1	NM_001184993	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr13:25436927_T_G	RNF17	56163	13	25436927	25436927	13q12.12	NM_031277.2	NP_001171922.1	-	I1320S	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_001184993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25436942_G_T	RNF17	56163	13	25436942	25436942	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25440318_G_A	RNF17	56163	13	25440318	25440318	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	rs9507425	E1376K	0.22	0.233	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001184993	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	24	66.667	-	29.412	56	38.158	-	-	44.444	45.455	-	100	100	36	21.429	-	-	-	52.632	-	48	100	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	100	54.545	-	100	61.702	100	58.824	100	33.333	-	-	100	-	-	45.833	-	-	-
chr13:25442690_A_T	RNF17	56163	13	25442690	25442690	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25442692_A_G	RNF17	56163	13	25442692	25442692	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25442698_G_T	RNF17	56163	13	25442698	25442698	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25444711_G_A	RNF17	56163	13	25444711	25444711	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	rs146827961	V1423V	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25448314_A_C	RNF17	56163	13	25448314	25448314	13q12.12	NM_001184993.1	NP_001171922.1	-	K1500Q	0	0	0.07	Missense	0.882	Type 2	NM_001184993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25458236_*_-GTT	CENPJ	55835	13	25458236	25458238	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	rs60445130	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	72.222	-	-	70.27	26.549	100	40	-	-	100	-	40.741	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	57.143	-	100	-	-	100	-	24.242	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	32.143
chr13:25458271_*_+AATT	CENPJ	55835	13	25458271	25458271	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	rs3831371	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	48	-	60	-	-	59.677	-	100	-	-	-	-	-	46.429	-	100	-	-	28	-	-	100	-	-	-	27.273	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	25	-	-	-	-	-	100	-	100	53.846	-	-	-	-
chr13:25458622_T_G	CENPJ	55835	13	25458622	25458622	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25466774_T_C	CENPJ	55835	13	25466774	25466774	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	rs9318917	-	0.77	0.767	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	74.51	100	-	100	98.649	100	100	100	37.566	100	100	100	48.315	100	100	100	100	30	23.529	100	-	65	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	63.636	60	100	-	41.27
chr13:25466955_T_C	CENPJ	55835	13	25466955	25466955	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	rs3742165	E1014E	0.51	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018451	100	-	100	-	100	100	100	78.947	40.351	-	75.969	22.267	100	33.962	56.522	-	100	52.174	44.944	-	100	-	-	35.294	-	37.634	100	-	-	100	34.884	-	100	100	100	100	-	100	-	40.741	-	100	-	-	100	-	30	-	-	-	61.765	100	100	-	100	71.111	-	100	-	36.066
chr13:25479541_A_C	CENPJ	55835	13	25479541	25479541	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	rs17402892	S879A	0.07	0.106	0.42	Missense	0.006	Type 1	NM_018451	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.134	-	40	42.105	46.382	-	40	42.105	49.296	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.659	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	100	59.756	100	57.143	100	57.895	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-
chr13:25480216_C_T	CENPJ	55835	13	25480216	25480216	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	rs140927921	A654T	0.001	0.001	0.5	Missense	0	Type 1	NM_018451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.551	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25481285_A_C	CENPJ	55835	13	25481285	25481285	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	rs143258862	Y341D	0.001	0.003	0	Missense	0.996	Type 1	NM_018451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25483932_A_T	CENPJ	55835	13	25483932	25483932	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	-	P287P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018451	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25483936_T_C	CENPJ	55835	13	25483936	25483936	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	-	H286R	0	0	0.15	Missense	0.024	Type 2	NM_018451	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25483939_T_G	CENPJ	55835	13	25483939	25483939	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	-	N285T	0	0	0.02	Missense	0.81	Type 2	NM_018451	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25486911_G_T	CENPJ	55835	13	25486911	25486911	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	rs9511510	P85T	0.07	0.106	0	Missense	0.021	Type 1	NM_018451	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	34.375	31.818	40.284	-	40	47.059	45.161	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	60.465	100	54.545	-	47.059	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-
chr13:25487103_T_C	CENPJ	55835	13	25487103	25487103	13q12.12	NM_018451.4	NP_060921.3	rs35498994	M21V	0.18	0.124	0.05	Missense	0.995	Type 1	NM_018451	100	-	-	-	100	51.064	100	-	-	-	-	22.556	-	50	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.184
chr13:25743748_C_G	AMER2	219287	13	25743748	25743748	13q12.13	NM_152704.2	NP_689917.2	rs142095746	K670N	0.01	0.011	0	Missense	0.991	Type 1	NM_152704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.633	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-
chr13:25744304_G_T	AMER2	219287	13	25744304	25744304	13q12.13	NM_152704.2	NP_954589.1	rs61754943	A485E	0.01	0.011	0.71	Missense	0.074	Type 1	NM_152704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25745206_G_A	AMER2	219287	13	25745206	25745206	13q12.13	NM_199138.1	NP_954589.1	-	S184S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25823441_C_T	MTMR6	9107	13	25823441	25823441	13q12	NM_004685.3	NP_004676.3	rs62619824	A599T	0.06	0.063	0.2	Missense	0	Type 1	NM_004685	-	-	-	-	-	47.917	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	72.973	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25823451_A_G	MTMR6	9107	13	25823451	25823451	13q12	NM_004685.3	NP_004676.3	rs17082035	Y595Y	0.06	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004685	-	-	-	-	-	48.077	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	70	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25825889_T_C	MTMR6	9107	13	25825889	25825889	13q12	NM_004685.3	NP_004676.3	rs4312169	Q501Q	0.63	0.677	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004685	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	52.5	71.186	100	66.667	100	100	-	-	100	46.875	-	100	-	46.154	-	61.111	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100
chr13:25831888_T_C	MTMR6	9107	13	25831888	25831888	13q12	NM_004685.3	NP_004676.3	rs7995033	I319V	0.55	0.631	0.55	Missense	0.156	Type 1	NM_004685	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	39.241	75.556	100	55	100	100	50	100	100	35.849	-	100	-	52.941	27.5	56.522	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28	-	-	100	100	100	100	100	100	100
chr13:25840110_C_T	MTMR6	9107	13	25840110	25840110	13q12	NM_004685.3	NP_004676.3	rs117036095	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25841933_T_A	MTMR6	9107	13	25841933	25841933	13q12	NM_004685.3	NP_004676.3	rs17082068	L96L	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25841953_C_T	MTMR6	9107	13	25841953	25841953	13q12	NM_004685.3	NP_004676.3	rs144877646	D90N	0.001	0.001	0.07	Missense	0.183	Type 1	NM_004685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25842016_C_G	MTMR6	9107	13	25842016	25842016	13q12	NM_004685.3	NP_004676.3	rs73168506	V69L	0.005	0.01	1	Missense	0.002	Type 1	NM_004685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25848350_C_A	MTMR6	9107	13	25848350	25848350	13q12	NM_004685.3	NP_004676.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25876007_G_C	NUP58	9818	13	25876007	25876007	13q12.13	NM_014089.3	NP_054808.1	rs112477650	T32T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25876011_G_A	NUP58	9818	13	25876011	25876011	13q12.13	NM_001008564.1	NP_001008564.1	rs12871898	A34T	0.41	0.396	0.22	Missense	0.663	Type 1	NM_001008564	-	100	100	-	100	72.727	100	100	-	100	30.769	74.468	-	-	50	100	35.714	-	64.706	57.143	-	100	-	43.75	66.667	-	100	100	85.714	-	-	-	100	100	100	93.333	-	-	-	-	-	38.889	-	80	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	50	31.579	-	100	100
chr13:25882077_A_T	NUP58	9818	13	25882077	25882077	13q12.13	NM_014089.3	NP_054808.1	rs11556095	T81S	0	0	0.22	Missense	0.567	Type 2	NM_001008564	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25883359_A_C	NUP58	9818	13	25883359	25883359	13q12.13	NM_014089.3	NP_054808.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25887738_C_T	NUP58	9818	13	25887738	25887738	13q12.13	NM_014089.3	NP_001008564.1	rs12866994	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:25887811_T_C	NUP58	9818	13	25887811	25887811	13q12.13	NM_014089.3	NP_054808.1	rs12871608	S154P	0.02	0.032	0.03	Missense	0.514	Type 1	NM_001008564	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26043182_A_C	ATP8A2	51761	13	26043182	26043182	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	rs7317185	G48G	0.21	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	21.6	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	56.25	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	38	-	-	-	-	38.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.292	-	-	34.483
chr13:26043196_C_T	ATP8A2	51761	13	26043196	26043196	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	A53V	0	0.001	0.53	Missense	0	Type 1	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26106451_A_C	ATP8A2	51761	13	26106451	26106451	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	T154T	0.001	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:26116048_A_C	ATP8A2	51761	13	26116048	26116048	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26116076_A_G	ATP8A2	51761	13	26116076	26116076	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	D224G	0	0	0.3	Missense	0.002	Type 2	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26125490_G_A	ATP8A2	51761	13	26125490	26125490	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	rs9581388	A302A	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26125494_C_T	ATP8A2	51761	13	26125494	26125494	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	L304F	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26125527_G_A	ATP8A2	51761	13	26125527	26125527	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	V315M	0	0.0001	0.33	Missense	0	Type 1	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26125535_C_G	ATP8A2	51761	13	26125535	26125535	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	I317M	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26125536_C_A	ATP8A2	51761	13	26125536	26125536	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	L318M	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26125651_G_A	ATP8A2	51761	13	26125651	26125651	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	rs34018109	-	0.2	0.284	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	-	-	35.294	100	81.416	64.463	-	-	-	45.238	50	100	-	100	-	52.632	100	46.875	36.364	75	100	-	-	37.037	30.435	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	42.857	-	66.667	-	100	48.387	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	36.957
chr13:26127890_G_A	ATP8A2	51761	13	26127890	26127890	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	rs12853449	-	0.11	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-
chr13:26128096_T_C	ATP8A2	51761	13	26128096	26128096	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	rs9742643	-	0.07	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	19.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	50	65.217	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	62.222	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375
chr13:26148966_C_T	ATP8A2	51761	13	26148966	26148966	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	rs6491066	F561F	0.55	0.708	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016529	-	-	100	-	100	100	-	27.273	100	50	100	73.451	-	-	-	100	51.852	-	100	100	-	100	100	56.667	20.588	46.667	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	42.105	100	30	100	-	100	100	-	58.333	-	100	21.429
chr13:26151193_*_-TTT	ATP8A2	51761	13	26151193	26151195	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26151235_C_G	ATP8A2	51761	13	26151235	26151235	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	R581G	0	0	-1	Missense	0.979	Type 2	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26151293_C_T	ATP8A2	51761	13	26151293	26151293	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26155953_G_C	ATP8A2	51761	13	26155953	26155953	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	rs7335339	-	0.43	0.655	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	25.714	100	73.913	100	98.113	-	-	-	100	36.585	100	48.529	98.837	-	100	100	100	35.294	72.464	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	57.143	100	30.952	100	98	100	100	29.412	-	100	100	60
chr13:26163826_G_T	ATP8A2	51761	13	26163826	26163826	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	D734Y	0	0	-1	Missense	0.205	Type 2	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26273377_G_A	ATP8A2	51761	13	26273377	26273377	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	rs35540339	V760M	0.004	0.007	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26273385_G_C	ATP8A2	51761	13	26273385	26273385	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	rs6491088	L762L	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.539	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:26273392_G_A	ATP8A2	51761	13	26273392	26273392	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	D765N	0	0	0.03	Missense	0.993	Type 2	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26273403_C_A	ATP8A2	51761	13	26273403	26273403	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	rs7335858	T768T	0.08	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	61.538
chr13:26273424_C_T	ATP8A2	51761	13	26273424	26273424	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	F775F	0	0.0003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26343242_A_G	ATP8A2	51761	13	26343242	26343242	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	I815V	0	0.0001	0.82	Missense	0.014	Type 1	NM_016529	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26411464_C_T	ATP8A2	51761	13	26411464	26411464	13q12	NM_016529.4	NP_057613.4	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26620777_G_A	SHISA2	387914	13	26620777	26620777	13q12.13	NM_001007538.1	NP_001007539.1	rs77556088	H254H	0.08	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26620924_G_A	SHISA2	387914	13	26620924	26620924	13q12.13	NM_001007538.1	NP_001007539.1	rs77010561	N205N	0.08	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26620978_G_T	SHISA2	387914	13	26620978	26620978	13q12.13	NM_001007538.1	NP_001007539.1	rs74965018	S187S	0.1	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26621014_C_G	SHISA2	387914	13	26621014	26621014	13q12.13	NM_001007538.1	NP_001007539.1	rs41291664	G175G	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007538	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26621133_C_T	SHISA2	387914	13	26621133	26621133	13q12.13	NM_001007538.1	NP_001007539.1	-	A136T	0	0	0.01	Missense	0.387	Type 2	NM_001007538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26625047_G_A	SHISA2	387914	13	26625047	26625047	13q12.13	NM_001007538.1	NP_001007539.1	rs4770911	L23L	0.13	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007538	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26927963_G_T	CDK8	1024	13	26927963	26927963	13q12	NM_001260.1	NP_001251.1	-	Q134H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26959427_G_T	CDK8	1024	13	26959427	26959427	13q12	NM_001260.1	NP_001251.1	-	W198C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:26970400_A_C	CDK8	1024	13	26970400	26970400	13q12	NM_001260.1	NP_001251.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27239161_A_G	WASF3	10810	13	27239161	27239161	13q12	NM_006646.5	NP_006637.2	rs977351	-	0.24	0.298	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	65.217	41.011	-	-	-	-	100	-	100	40	27.419	100	41.026	-	36.842	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	45.205	-	64.286	100	-	-	-	46.429	-	-	-	100	-	-	-	55.102	-	-	-
chr13:27241737_C_T	WASF3	10810	13	27241737	27241737	13q12	NM_006646.5	NP_006637.2	-	P118S	0	0	0.02	Missense	0.756	Type 2	NM_006646	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27250823_T_C	WASF3	10810	13	27250823	27250823	13q12	NM_006646.5	NP_006637.2	rs3764108	H226H	0.3	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006646	-	-	-	100	100	-	100	-	97.778	75.676	43.891	-	-	-	-	100	-	100	43.662	46.667	100	51.546	-	40.541	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	47.619	100	40.449	-	28	100	-	-	-	52.632	-	-	-	98.718	-	-	-	66.667	-	-	-
chr13:27255243_T_C	WASF3	10810	13	27255243	27255243	13q12	NM_006646.5	NP_006637.2	-	S257P	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_006646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27255402_C_G	WASF3	10810	13	27255402	27255402	13q12	NM_006646.5	NP_006637.2	rs151322145	P310A	0.002	0.005	0.21	Missense	0.943	Type 1	NM_006646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27255407_G_T	WASF3	10810	13	27255407	27255407	13q12	NM_006646.5	NP_006637.2	-	Q311H	0	0	0.1	Missense	0.003	Type 2	NM_006646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27256728_C_G	WASF3	10810	13	27256728	27256728	13q12	NM_006646.5	NP_006637.2	rs9507763	-	0.24	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	62.963	40.606	-	-	-	-	100	-	100	30	42.353	100	32.468	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	36.585	-	42.857	100	-	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	48.864	-	-	-
chr13:27256902_C_G	WASF3	10810	13	27256902	27256902	13q12	NM_006646.5	NP_006637.2	rs141305774	A381G	0.002	0.003	0.46	Missense	0.009	Type 1	NM_006646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27259976_C_T	WASF3	10810	13	27259976	27259976	13q12	NM_006646.5	NP_006637.2	rs78164122	S501S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27332950_T_C	GPR12	2835	13	27332950	27332950	13q12	NM_005288.3	NP_005279.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27332975_C_T	GPR12	2835	13	27332975	27332975	13q12	NM_005288.3	NP_005279.1	-	S330S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005288	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27332989_G_T	GPR12	2835	13	27332989	27332989	13q12	NM_005288.3	NP_005279.1	-	Q326K	0	0	0.3	Missense	0.001	Type 2	NM_005288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27664289_T_G	USP12	219333	13	27664289	27664289	13q12.13	NM_182488.3	NP_872294.2	-	S194R	0	0	0	Missense	0.799	Type 2	NM_182488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27669852_T_C	USP12	219333	13	27669852	27669852	13q12.13	NM_182488.3	NP_872294.2	rs116940052	L153L	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27830453_G_T	RPL21	6144	13	27830453	27830453	13q12.2	NM_000982.3	NP_000973.2	-	W125C	0	0	0.05	Missense	0.928	Type 2	NM_000982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27830577_C_T	RPL21	6144	13	27830577	27830577	13q12.2	NM_000982.3	NP_000973.2	-	A133V	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_000982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27847447_A_G	RASL11A	387496	13	27847447	27847447	13q12.2	NM_206827.1	NP_996563.1	-	Y182C	0	0	0.09	Missense	0.07	Type 2	NM_206827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27847550_C_G	RASL11A	387496	13	27847550	27847550	13q12.2	NM_206827.1	NP_996563.1	rs148298639	R216R	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206827	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:27847579_G_A	RASL11A	387496	13	27847579	27847579	13q12.2	NM_206827.1	NP_996563.1	-	R226H	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_206827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28009920_G_C	MTIF3	219402	13	28009920	28009920	13q12.2	NM_001166263.1	NP_690876.3	rs1218825	F243L	0.8	0.943	1	Missense	0.072	Type 1	NM_001166261	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.507	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.889	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	49.565	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:28014324_G_T	MTIF3	219402	13	28014324	28014324	13q12.2	NM_001166263.1	NP_001159734.1	-	H88N	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_001166261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28122438_G_A	LNX2	222484	13	28122438	28122438	13q12.2	NM_153371.3	NP_699202.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28122439_G_A	LNX2	222484	13	28122439	28122439	13q12.2	NM_153371.3	NP_699202.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28133946_G_A	LNX2	222484	13	28133946	28133946	13q12.2	NM_153371.3	NP_699202.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28133967_*_-AAAAA	LNX2	222484	13	28133967	28133971	13q12.2	NM_153371.3	NP_699202.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28133968_*_-AAAA	LNX2	222484	13	28133968	28133971	13q12.2	NM_153371.3	NP_699202.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28143229_A_G	LNX2	222484	13	28143229	28143229	13q12.2	NM_153371.3	NP_699202.1	rs8002697	S198P	0.53	0.591	1	Missense	0	Type 1	NM_153371	100	100	-	100	-	-	-	100	56.522	-	22.523	99.242	64.179	100	42.5	100	30	80	36.17	100	100	38.462	100	65.714	69.231	26.154	-	-	100	37.931	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	43.636	100	100	-	100	-	100	100	100	40	-	-	100	100	-	54.286	100	-	-
chr13:28143251_C_G	LNX2	222484	13	28143251	28143251	13q12.2	NM_153371.3	NP_699202.1	-	R190R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:28155497_G_T	LNX2	222484	13	28155497	28155497	13q12.2	NM_153371.3	NP_699202.1	-	P115Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_153371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28196100_G_A	POLR1D	51082	13	28196100	28196100	13q12.2	NM_001206559.1	NP_001193488.1	rs2232680	-	0.004	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28196178_G_A	POLR1D	51082	13	28196178	28196178	13q12.2	NM_001206559.1	NP_689918.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28197436_C_T	POLR1D	51082	13	28197436	28197436	13q12.2	NM_015972.3	NP_057056.1	rs7097	-	0.35	0.277	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	-	50	100	70	-	32.609	-	-	-	-	-	41.176	-	-	55.172	-	50	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.333	-	-	100	-	100	-	-	-	50	-	87.5	-	-	75	-	-	100	100
chr13:28239838_T_C	POLR1D	51082	13	28239838	28239838	13q12.2	NM_015972.3	NP_057056.1	rs41291678	L11L	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206559	-	-	-	-	-	44.681	-	22.581	-	-	-	-	-	-	34.615	-	62.069	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28239940_G_C	POLR1D	51082	13	28239940	28239940	13q12.2	NM_015972.3	NP_001193488.1	rs11029	A45A	0.27	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206559	-	-	100	-	-	41.176	100	-	30	-	33.962	-	-	38.095	47.826	-	-	100	37.931	-	-	-	100	52	14.815	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	100	-	100	91.667	36	-	100	100
chr13:28239970_G_A	POLR1D	51082	13	28239970	28239970	13q12.2	NM_015972.3	NP_001193488.1	rs14105	P55P	0.37	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206559	-	-	100	-	-	100	100	25.926	45.455	-	31.818	-	-	36.842	100	-	40.741	100	37.5	-	-	48.387	100	46.154	20.833	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	33.333	-	100	-	100	100	-	-	100	100
chr13:28239999_A_G	POLR1D	51082	13	28239999	28239999	13q12.2	NM_015972.3	NP_057056.1	rs118191175	H65R	0.03	0.009	0.83	Missense	0.01	Type 1	NM_001206559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28240021_C_T	POLR1D	51082	13	28240021	28240021	13q12.2	NM_015972.3	NP_001193488.1	rs41291680	S72S	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28240075_G_T	POLR1D	51082	13	28240075	28240075	13q12.2	NM_001206559.1	NP_001193488.1	rs75314566	R90R	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206559	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	38.889	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28240108_G_A	POLR1D	51082	13	28240108	28240108	13q12.2	NM_152705.2	NP_689918.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28367911_G_T	GSX1	219409	13	28367911	28367911	13q12.2	NM_145657.1	NP_663632.1	-	K207N	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_145657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28368078_C_T	GSX1	219409	13	28368078	28368078	13q12.2	NM_145657.1	NP_663632.1	-	T263I	0	0	0.01	Missense	0.753	Type 2	NM_145657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28498616_C_T	PDX1	3651	13	28498616	28498616	13q12.1	NM_000209.3	NP_000200.1	-	G210G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28537242_A_C	CDX2	1045	13	28537242	28537242	13q12.3	NM_001265.4	NP_001256.3	rs1805108	-	0.73	0.704	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	42.857	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	50
chr13:28537317_G_A	CDX2	1045	13	28537317	28537317	13q12.3	NM_001265.4	NP_001256.3	rs1805107	P293S	0.73	0.704	0.27	Missense	0.537	Type 1	NM_001265	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	42.857	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	96.667	100	100	100	100	100	-	66.667
chr13:28539092_A_T	CDX2	1045	13	28539092	28539092	13q12.3	NM_001265.4	NP_001256.3	-	L201Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28539185_T_A	CDX2	1045	13	28539185	28539185	13q12.3	NM_001265.4	NP_001256.3	rs2481953	-	0.68	0.671	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	52.632	54.545	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	66.667	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	50
chr13:28539186_G_A	CDX2	1045	13	28539186	28539186	13q12.3	NM_001265.4	NP_001256.3	rs3742110	-	0.26	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	42.105	-	71.429	-	56.25	52.174	100	-	-	54.545	-	100	-	64.286	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	45.455	100	-	100	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28578220_*_-AG	FLT3	2322	13	28578220	28578221	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	984_984del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28592546_T_C	FLT3	2322	13	28592546	28592546	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs17086226	-	0.21	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	55	100	-	-	-	54	-	41.86	-	-	43.802	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:28597447_ATCTT_ATT	FLT3	2322	13	28597447	28597451	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr13:28597449_*_-CT	FLT3	2322	13	28597449	28597450	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs140268372	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	40	-	35.294	53.846	-	100	-	66.667	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr13:28599075_G_T	FLT3	2322	13	28599075	28599075	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	P738H	0	0	0.23	Missense	0.005	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28602367_C_T	FLT3	2322	13	28602367	28602367	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	Q667Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28608030_G_A	FLT3	2322	13	28608030	28608030	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	L646L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28608087_C_T	FLT3	2322	13	28608087	28608087	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	A627T	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28608459_T_C	FLT3	2322	13	28608459	28608459	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs34374211	L561L	0.12	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:28609651_C_T	FLT3	2322	13	28609651	28609651	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	T526T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28609825_A_G	FLT3	2322	13	28609825	28609825	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs2491227	-	0.62	0.61	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	57.5	-	100	100	50	38.596	100	67.368	100	37.5	51.835	-	100	100	42.623	100	98.182	100	100	100	55.556	100	100	64.286	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	55.172	100	-	100	100	100	-	100	-	46.667	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr13:28610141_G_A	FLT3	2322	13	28610141	28610141	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs144444671	A450V	0	0.00019	1	Missense	0	Type 1	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28610183_A_G	FLT3	2322	13	28610183	28610183	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs2491231	-	0.62	0.61	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	58.333	-	100	-	62.5	39.394	100	78.261	100	83.333	50	-	-	100	46.667	100	100	-	100	100	71.429	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	75	-	-	-	100	100	-	100	-	28.571	-	100	-	100	100	100	-	100	100
chr13:28611353_T_C	FLT3	2322	13	28611353	28611353	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs56152292	Q426Q	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28611382_T_G	FLT3	2322	13	28611382	28611382	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs56090538	I417L	0.01	0.011	0.31	Missense	0.005	Type 1	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28611414_A_C	FLT3	2322	13	28611414	28611414	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	F406C	0	0	0.01	Missense	0.973	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28611420_G_A	FLT3	2322	13	28611420	28611420	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	S404F	0	0	0	Missense	0.012	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	52.632	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28622411_C_A	FLT3	2322	13	28622411	28622411	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28622514_C_T	FLT3	2322	13	28622514	28622514	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	C368Y	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_004119	22.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28622515_A_T	FLT3	2322	13	28622515	28622515	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	C368S	0	0	0.34	Missense	0.999	Type 2	NM_004119	22.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28623587_C_T	FLT3	2322	13	28623587	28623587	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs35602083	D324N	0.01	0.018	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28623588_G_T	FLT3	2322	13	28623588	28623588	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	N323K	0	0	0.03	Missense	0.014	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28623699_G_T	FLT3	2322	13	28623699	28623699	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs9507985	-	0.13	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	63.158	-	72.449	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	49.398	-	41.667	25	-	100	-	46.667	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	100	-	72.222	-	100	-
chr13:28623759_C_T	FLT3	2322	13	28623759	28623759	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs9513004	-	0.12	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	51.613	-	44.444	16.216	-	100	-	43.333	-	-	-	100	98.485	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	100	-	63.636	-	100	-
chr13:28623947_*_+A	FLT3	2322	13	28623947	28623947	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:28624294_G_A	FLT3	2322	13	28624294	28624294	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs1933437	T227M	0.57	0.522	0	Missense	0.996	Type 1	NM_004119	-	-	100	100	100	47.368	-	62.069	47.826	-	-	100	64.706	100	45.833	53.791	100	100	53.968	100	100	36.232	100	52.083	64.151	71.698	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	49.275	100	-	-	100	100	-	42.424	-	100	100	100	-	-	100	26	100	-	100
chr13:28624315_A_C	FLT3	2322	13	28624315	28624315	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	V220G	0	0	0	Missense	0.946	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28626706_A_G	FLT3	2322	13	28626706	28626706	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	V197A	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28626716_C_T	FLT3	2322	13	28626716	28626716	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs146030737	V194M	0.002	0.005	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28636084_G_A	FLT3	2322	13	28636084	28636084	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	rs7338903	D96D	0.96	0.962	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004119	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.161	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:28636197_A_C	FLT3	2322	13	28636197	28636197	13q12	NM_004119.2	NP_004110.2	-	S59A	0	0	0.6	Missense	0.004	Type 2	NM_004119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28830508_A_T	PAN3	255967	13	28830508	28830508	13q12.2	NM_175854.7	NP_787050.6	-	R360S	0	0	0.25	Missense	0.999	Type 2	NM_175854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28834614_A_G	PAN3	255967	13	28834614	28834614	13q12.2	NM_175854.7	NP_787050.6	rs141680941	T427A	0.003	0.004	0.39	Missense	0	Type 1	NM_175854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28835527_*_+C	PAN3	255967	13	28835527	28835527	13q12.2	NM_175854.7	NP_787050.6	rs5802469	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:28835557_T_G	PAN3	255967	13	28835557	28835557	13q12.2	NM_175854.7	NP_787050.6	-	L458X	0	0	0.59	Nonsense	0.735	Type 2	NM_175854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28835596_G_A	PAN3	255967	13	28835596	28835596	13q12.2	NM_175854.7	NP_787050.6	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_175854	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28841311_G_A	PAN3	255967	13	28841311	28841311	13q12.2	NM_175854.7	NP_787050.6	-	L551L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28851332_G_A	PAN3	255967	13	28851332	28851332	13q12.2	NM_175854.7	NP_787050.6	rs719368	-	0.31	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:28880826_C_T	FLT1	2321	13	28880826	28880826	13q12	NM_001159920.1	NP_002010.2	-	S1268S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28883061_G_A	FLT1	2321	13	28883061	28883061	13q12	NM_001160031.1	NP_001153392.1	rs7993418	Y1213Y	0.74	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002019	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.932	68.421	-	45.946	46.341	-	40	-	37.5	100	32.432	-	100	100	61.538	100	-	-	-	-	-	100	100	100	37.5	100	100	-	100	-	100	72.222	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100
chr13:28885899_C_T	FLT1	2321	13	28885899	28885899	13q12	NM_001159920.1	NP_002010.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28893642_A_G	FLT1	2321	13	28893642	28893642	13q12	NM_001160030.1	NP_001153502.1	rs2296189	P1068P	0.18	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002019	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	38.095	-	34.615	27.778	-	100	-	-	25	77.273	-	100	100	-	-	-	-	-	54.545	-	44.444	100	-	100	100	47.5	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.037
chr13:28895721_C_T	FLT1	2321	13	28895721	28895721	13q12	NM_001160030.1	NP_001153502.1	-	C1018Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002019	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28896979_C_T	FLT1	2321	13	28896979	28896979	13q12	NM_001160030.1	NP_001153502.1	rs56314249	A967A	0.03	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28897002_C_T	FLT1	2321	13	28897002	28897002	13q12	NM_001159920.1	NP_001153503.1	-	V960I	0	0	0.42	Missense	0.401	Type 2	NM_002019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28908216_A_C	FLT1	2321	13	28908216	28908216	13q12	NM_002019.4	NP_001153392.1	-	F847V	0	0	0.12	Missense	0.284	Type 2	NM_002019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28913472_G_T	FLT1	2321	13	28913472	28913472	13q12	NM_002019.4	NP_001153503.1	rs184230413	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28919595_C_T	FLT1	2321	13	28919595	28919595	13q12	NM_001159920.1	NP_001153502.1	-	R781Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_002019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28919642_G_T	FLT1	2321	13	28919642	28919642	13q12	NM_001160030.1	NP_001153502.1	rs55728991	T765T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:28959077_G_A	FLT1	2321	13	28959077	28959077	13q12	NM_001160030.1	NP_001153392.1	rs11843776	V687V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28964090_A_G	FLT1	2321	13	28964090	28964090	13q12	NM_002019.4	NP_001153503.1	-	I604I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28964155_*_-A	FLT1	2321	13	28964155	28964155	13q12	NM_001160030.1	NP_001153502.1	-	L583fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001159920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:28964198_C_T	FLT1	2321	13	28964198	28964198	13q12	NM_001159920.1	NP_001153503.1	rs17537350	T568T	0.06	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.914	-	41.176	34.286	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29001475_C_T	FLT1	2321	13	29001475	29001475	13q12	NM_002019.4	NP_001153503.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29001971_C_T	FLT1	2321	13	29001971	29001971	13q12	NM_001159920.1	NP_002010.2	-	E398E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29005320_C_A	FLT1	2321	13	29005320	29005320	13q12	NM_002019.4	NP_001153392.1	-	R314M	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_001159920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29005326_C_T	FLT1	2321	13	29005326	29005326	13q12	NM_001160030.1	NP_001153502.1	-	R312H	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_001159920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29005423_G_A	FLT1	2321	13	29005423	29005423	13q12	NM_001160031.1	NP_001153392.1	-	R280X	0	0	0.62	Nonsense	0.709	Type 2	NM_001159920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29007941_A_G	FLT1	2321	13	29007941	29007941	13q12	NM_001159920.1	NP_001153502.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29008161_C_T	FLT1	2321	13	29008161	29008161	13q12	NM_001159920.1	NP_001153503.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29242644_C_T	POMP	51371	13	29242644	29242644	13q12.3	NM_015932.5	NP_057016.1	-	T66I	0	0	0.45	Missense	0.288	Type 2	NM_015932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29242675_G_A	POMP	51371	13	29242675	29242675	13q12.3	NM_015932.5	NP_057016.1	-	P76P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29278052_G_A	SLC46A3	283537	13	29278052	29278052	13q12.3	NM_001135919.1	NP_001129391.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29278068_*_+A	SLC46A3	283537	13	29278068	29278068	13q12.3	NM_001135919.1	NP_001129391.1	rs57833457	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	41.007	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	92.308	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	82.353
chr13:29286888_A_G	SLC46A3	283537	13	29286888	29286888	13q12.3	NM_181785.3	NP_861450.1	rs151136513	I330T	0.001	0.00028	0	Missense	0.727	Type 1	NM_001135919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr13:29287552_C_T	SLC46A3	283537	13	29287552	29287552	13q12.3	NM_001135919.1	NP_001129391.1	rs141294918	V109I	0.01	0.029	0.77	Missense	0.004	Type 1	NM_001135919	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:29287583_G_A	SLC46A3	283537	13	29287583	29287583	13q12.3	NM_181785.3	NP_861450.1	-	Y98Y	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30062072_C_T	MTUS2	23281	13	30062072	30062072	13q12.3	NM_001033602.2	NP_056048.1	-	L124L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30062103_A_T	MTUS2	23281	13	30062103	30062103	13q12.3	NM_001033602.2	NP_056048.1	-	I135F	0	0	0.01	Missense	0.758	Type 2	NM_015233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30072695_G_A	MTUS2	23281	13	30072695	30072695	13q12.3	NM_015233.5	NP_001028774.2	rs9508477	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	22.222	-	-	-	-	-	60.606	83.333	48.276	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30077256_G_A	MTUS2	23281	13	30077256	30077256	13q12.3	NM_001033602.2	NP_056048.1	-	P320P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.186	-	-	-
chr13:30091714_G_A	SLC7A1	6541	13	30091714	30091714	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	rs2482089	L502L	0.94	0.929	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003045	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99	100	100	100	100	100	37.037	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	24.39	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:30091819_G_C	SLC7A1	6541	13	30091819	30091819	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	rs2482090	G467G	0.97	0.955	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003045	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:30096461_G_A	SLC7A1	6541	13	30096461	30096461	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	rs34747283	A394A	0.03	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30096581_G_A	SLC7A1	6541	13	30096581	30096581	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	-	S354S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30097417_G_A	SLC7A1	6541	13	30097417	30097417	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	rs117900613	C345C	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30098215_C_T	SLC7A1	6541	13	30098215	30098215	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	rs2776957	-	0.58	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	39.13	100	100	39.394	-	100	35	100	100	100	100	30.769	48.276	100	-	100	-	76.471	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100
chr13:30098226_A_G	SLC7A1	6541	13	30098226	30098226	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	rs2776958	-	0.96	0.953	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	25	87.5	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:30098260_C_G	SLC7A1	6541	13	30098260	30098260	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	-	-	0	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30098300_G_A	SLC7A1	6541	13	30098300	30098300	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	rs138795948	A265A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30104740_C_T	SLC7A1	6541	13	30104740	30104740	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	-	S213S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30106934_C_T	SLC7A1	6541	13	30106934	30106934	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	rs9579389	-	0.07	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	73.438	-	-	50	70.76	-	-	-	-	-	-	42.029	54.348	-	-	-	52.174	23.404	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30107067_G_C	SLC7A1	6541	13	30107067	30107067	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	rs2277451	G141G	0.26	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:30107118_A_C	SLC7A1	6541	13	30107118	30107118	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	-	G124G	0	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003045	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30107157_C_T	SLC7A1	6541	13	30107157	30107157	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	rs9579390	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	80.952	-	-	40	65.476	-	-	-	-	-	-	45.833	54.717	-	-	-	62.5	53.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30109939_G_A	SLC7A1	6541	13	30109939	30109939	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	rs2274837	-	0.19	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	53.846	40	27.16	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	51.429	32	100	-	-	60	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	27.5	-	-	51.22
chr13:30109972_G_A	SLC7A1	6541	13	30109972	30109972	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	-	I118I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	33.333	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30110355_A_G	SLC7A1	6541	13	30110355	30110355	13q12.3	NM_003045.4	NP_003036.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30341836_T_C	UBL3	5412	13	30341836	30341836	13q12-q13	NM_007106.3	NP_009037.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30346277_T_C	UBL3	5412	13	30346277	30346277	13q12-q13	NM_007106.3	NP_009037.1	-	R65R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30423659_G_C	UBL3	5412	13	30423659	30423659	13q12-q13	NM_007106.3	NP_009037.1	-	P6R	0	0	0.01	Missense	0.713	Type 2	NM_007106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30784437_A_G	KATNAL1	84056	13	30784437	30784437	13q12.3	NM_001014380.2	NP_001014402.1	rs75470540	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30784566_A_G	KATNAL1	84056	13	30784566	30784566	13q12.3	NM_001014380.2	NP_115492.1	rs11617724	A387A	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30805468_G_A	KATNAL1	84056	13	30805468	30805468	13q12.3	NM_001014380.2	NP_001014402.1	-	R290C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001014380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:30805627_A_G	KATNAL1	84056	13	30805627	30805627	13q12.3	NM_001014380.2	NP_001014402.1	rs202087	-	0.91	0.886	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	75	100	100	100	100	100	36.111	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	85.714	100	100	100	83.333	100	100	100	100
chr13:30815215_C_T	KATNAL1	84056	13	30815215	30815215	13q12.3	NM_032116.4	NP_001014402.1	-	K167K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31036642_C_G	HMGB1	3146	13	31036642	31036642	13q12	NM_002128.4	NP_002119.1	rs3742305	-	0.2	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.8	-	-	52.632	-	-	40.476	-	-	40.741	100	-	100	-	100	62.5	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	41.86	100	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100
chr13:31036681_A_G	HMGB1	3146	13	31036681	31036681	13q12	NM_002128.4	NP_002119.1	rs1929606	Y155Y	0.97	0.97	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002128	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:31036837_G_A	HMGB1	3146	13	31036837	31036837	13q12	NM_002128.4	NP_002119.1	rs1060348	F103F	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31195291_C_T	USPL1	10208	13	31195291	31195291	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	rs143047744	P5L	0	0.00046	1	Missense	0.004	Type 1	NM_005800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31195341_A_T	USPL1	10208	13	31195341	31195341	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	-	I22L	0	0	0.28	Missense	0.135	Type 2	NM_005800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31204948_T_C	USPL1	10208	13	31204948	31204948	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	rs17608899	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31205389_A_G	USPL1	10208	13	31205389	31205389	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	-	S216G	0	0	0.18	Missense	0.063	Type 2	NM_005800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31205416_T_G	USPL1	10208	13	31205416	31205416	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	-	L225V	0	0	0.04	Missense	0.101	Type 2	NM_005800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31221106_C_T	USPL1	10208	13	31221106	31221106	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	rs3742303	P384S	0.03	0.024	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31221143_C_T	USPL1	10208	13	31221143	31221143	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	-	P396L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31227386_C_A	USPL1	10208	13	31227386	31227386	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	-	S447Y	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_005800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31231639_*_-A	USPL1	10208	13	31231639	31231639	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	-	K475fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31231806_T_C	USPL1	10208	13	31231806	31231806	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	rs7984952	L531S	0.44	0.535	0.67	Missense	0	Type 1	NM_005800	-	-	100	-	100	100	-	29.126	-	80	-	77.068	67.262	46.067	58.108	100	100	-	51.579	50	100	-	-	56.667	-	-	-	100	-	45.161	44.444	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	53.333	-	48.276	-	-	-	-	29.231	-	54	100	-	-	-	100	-	100	100	-
chr13:31232469_A_G	USPL1	10208	13	31232469	31232469	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	-	K752R	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_005800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31232590_G_A	USPL1	10208	13	31232590	31232590	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	-	G792G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005800	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31233063_G_A	USPL1	10208	13	31233063	31233063	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	rs3742302	S950N	0.44	0.532	1	Missense	0	Type 1	NM_005800	-	-	100	-	100	100	-	32.174	-	67.568	-	71.019	63.514	37.838	46.97	100	100	-	38.136	52.027	100	-	-	55.263	-	-	-	100	-	49.315	24.691	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	49.254	-	61.538	-	-	-	-	36.207	-	25.806	100	-	-	-	97.5	-	100	100	-
chr13:31233352_C_A	USPL1	10208	13	31233352	31233352	13q12-q14	NM_005800.4	NP_005791.3	-	A1046A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31309830_C_A	ALOX5AP	241	13	31309830	31309830	13q12	NM_001629.3	NP_001620.2	rs4769055	-	0.49	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	35.714	-	56	47.761	29.197	-	55.556	47.826	48.168	43.478	-	-	42.857	100	-	100	-	-	100	100	-	70.588	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:31480720_G_A	MEDAG	84935	13	31480720	31480720	13q12.3	NM_032849.3	NP_116238.2	rs71436423	R23H	0.06	0.092	0.04	Missense	0.942	Type 1	NM_032849	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	100	-	-	33.333	-	62.5	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	36	-	-	-
chr13:31495178_C_T	MEDAG	84935	13	31495178	31495178	13q12.3	NM_032849.3	NP_116238.2	rs189649245	T139M	0.001	0	0.03	Missense	0.984	Type 1	NM_032849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31495179_G_A	MEDAG	84935	13	31495179	31495179	13q12.3	NM_032849.3	NP_116238.2	rs11841583	T139T	0.11	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	29.63	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:31495722_A_G	MEDAG	84935	13	31495722	31495722	13q12.3	NM_032849.3	NP_116238.2	-	N176D	0	0	0.18	Missense	0.08	Type 2	NM_032849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31495733_C_T	MEDAG	84935	13	31495733	31495733	13q12.3	NM_032849.3	NP_116238.2	rs6563571	P179P	0.09	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.842	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:31498403_C_T	TEX26-AS1	100507064	13	31498403	31498403	-	-	-	-	-	0	0.052	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31513900_T_C	TEX26	122046	13	31513900	31513900	13q12.3	NM_152325.1	NP_689538.1	rs139118056	V44A	0.01	0.012	0.3	Missense	0.007	Type 1	NM_152325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31513931_T_A	TEX26	122046	13	31513931	31513931	13q12.3	NM_152325.1	NP_689538.1	rs2225505	-	0.39	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	40.625	-	28	-	-	-	72.881	58.824	31.25	-	57.5	-	-	100	-	100	-	-	53.846	27.273	100	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	73.333	100	-	-	100	-	-	32.353	-	100	-	-	100	-	100	-	-	38.095	-	-	-
chr13:31531003_T_C	TEX26	122046	13	31531003	31531003	13q12.3	NM_152325.1	NP_689538.1	rs57797460	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31531009_G_A	TEX26	122046	13	31531009	31531009	13q12.3	NM_152325.1	NP_689538.1	rs12857479	-	0.26	0.274	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_152325	-	-	-	100	100	60	-	68.571	30.769	-	16.34	95.868	67.857	-	59.091	-	-	-	-	40.323	100	-	-	100	-	100	-	100	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	47.917	100	100	-	-	32.075	-	-	-	41.379	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr13:31531195_T_C	TEX26	122046	13	31531195	31531195	13q12.3	NM_152325.1	NP_689538.1	rs6560988	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:31543032_G_A	TEX26	122046	13	31543032	31543032	13q12.3	NM_152325.1	NP_689538.1	rs141900798	V219V	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31543095_C_T	TEX26	122046	13	31543095	31543095	13q12.3	NM_152325.1	NP_689538.1	rs2274869	Y240Y	0.21	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152325	-	-	-	-	-	-	-	26.087	36.364	100	77.465	-	26.471	-	-	47.701	50	-	-	38	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	-	100	55.556
chr13:31549038_G_T	TEX26	122046	13	31549038	31549038	13q12.3	NM_152325.1	NP_689538.1	-	K288N	0	0	0.27	Missense	0.028	Type 2	NM_152325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31711623_C_T	HSPH1	10808	13	31711623	31711623	13q12.3	NM_006644.2	NP_006635.2	-	P803P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31713240_T_C	HSPH1	10808	13	31713240	31713240	13q12.3	NM_006644.2	NP_006635.2	-	H662R	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_006644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31715414_A_G	HSPH1	10808	13	31715414	31715414	13q12.3	NM_006644.2	NP_006635.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31724233_A_G	HSPH1	10808	13	31724233	31724233	13q12.3	NM_006644.2	NP_006635.2	-	V332A	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_006644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31725199_G_A	HSPH1	10808	13	31725199	31725199	13q12.3	NM_006644.2	NP_006635.2	-	R265C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31725260_A_G	HSPH1	10808	13	31725260	31725260	13q12.3	NM_006644.2	NP_006635.2	rs11556147	F244F	0.27	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006644	100	-	100	-	-	29.73	-	46.154	90	-	81.159	30.357	-	-	42.857	-	33.333	-	-	43.333	-	71.429	100	-	-	100	-	100	55.556	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	50	100	-	100	45.455	-	-	100	100	100	100	-	-	-
chr13:31725374_T_C	HSPH1	10808	13	31725374	31725374	13q12.3	NM_006644.2	NP_006635.2	rs3736861	-	0.34	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	33.333	-	53.333	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100
chr13:31725732_A_C	HSPH1	10808	13	31725732	31725732	13q12.3	NM_006644.2	NP_006635.2	rs4941772	-	0.27	0.41	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	54.167	-	70.833	58.333	-	76.667	-	-	-	-	-	57.143	-	-	56.25	-	52.778	100	-	28.571	100	-	100	27.273	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	43.902	100	-	100	30.769	-	-	100	100	-	100	-	-	-
chr13:31728946_C_A	HSPH1	10808	13	31728946	31728946	13q12.3	NM_006644.2	NP_006635.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31729729_A_G	HSPH1	10808	13	31729729	31729729	13q12.3	NM_006644.2	NP_006635.2	rs1047086	N76N	0.27	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006644	100	-	100	-	-	47.423	-	73.016	70	-	70.647	22.892	-	-	45.714	-	35.897	-	-	48.81	-	48.81	100	-	-	100	-	96.774	36.667	-	100	100	-	-	100	99.038	-	100	-	23.077	-	-	-	-	100	100	40.659	100	-	100	42.857	-	-	100	100	100	100	-	-	-
chr13:31732927_C_T	HSPH1	10808	13	31732927	31732927	13q12.3	NM_006644.2	NP_006635.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31789179_*_-TTTTT	B3GLCT	145173	13	31789179	31789183	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31821148_T_C	B3GLCT	145173	13	31821148	31821148	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	rs117111131	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31821240_C_T	B3GLCT	145173	13	31821240	31821240	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	rs9564692	-	0.47	0.335	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	100	-	36.842	-	17.949	97.115	100	58.333	59.091	100	47.5	-	100	-	-	-	-	100	-	70.213	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	36.17	100	46.154	-	-	100	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	100	100	100
chr13:31821256_C_G	B3GLCT	145173	13	31821256	31821256	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	rs9542307	-	0.28	0.405	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	28.571	-	100	-	-	62.651	-	-	-	-	-	60	-	-	46.512	-	44.737	100	-	52.381	22.857	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	66.667	100	-	-	50	100	-	-	100	-	100	40	100	-	100	100	63.636	100	-	-	-
chr13:31821256_C_A	B3GLCT	145173	13	31821256	31821256	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31821992_T_C	B3GLCT	145173	13	31821992	31821992	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	rs4943266	H116H	0.97	0.964	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194318	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	97.059	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100
chr13:31835269_*_-C	B3GLCT	145173	13	31835269	31835269	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	rs148194111	-	0.29	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	72	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	57.143	-	-	26.316	-	32.258	100	-	69.565	44.444	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-
chr13:31848657_C_T	B3GLCT	145173	13	31848657	31848657	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	rs35019745	Y224Y	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31848699_T_C	B3GLCT	145173	13	31848699	31848699	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	-	P238P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_194318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31848823_A_G	B3GLCT	145173	13	31848823	31848823	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	rs728930	-	0.21	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	73.563	-	36.842	50	-	-	83.333	-	71.111	100	64.103	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	67.742	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-
chr13:31860902_G_A	B3GLCT	145173	13	31860902	31860902	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	-	R337H	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_194318	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31891651_T_C	B3GLCT	145173	13	31891651	31891651	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:31891743_G_A	B3GLCT	145173	13	31891743	31891743	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	rs34638481	G369S	0.01	0.023	0.85	Missense	0	Type 1	NM_194318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr13:31891746_G_A	B3GLCT	145173	13	31891746	31891746	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	rs1041073	E370K	0.69	0.658	0.04	Missense	0.088	Type 1	NM_194318	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.714	98.684	32.394	100	66.667	56	100	100	40	100	41.667	-	44	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	44	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	90	-	100	100	100
chr13:31903834_G_T	B3GLCT	145173	13	31903834	31903834	13q12.3	NM_194318.3	NP_919299.3	rs1060709	-	0.52	0.593	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	92.308	-	100	-	50	100	-	-	100	71.429	-	-	100	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	50	-	100	-
chr13:32313821_C_A	RXFP2	122042	13	32313821	32313821	13q13.1	NM_130806.3	NP_001159530.1	-	F24L	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_001166058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32332556_C_T	RXFP2	122042	13	32332556	32332556	13q13.1	NM_130806.3	NP_001159530.1	rs61946567	-	0.19	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	24.757	-	-	48.485	-	52.117	43.548	-	-	-	-	43.038	-	-	37.931	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.222	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.296
chr13:32335840_A_T	RXFP2	122042	13	32335840	32335840	13q13.1	NM_001166058.1	NP_001159530.1	rs9532478	-	0.18	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	48.148	-	46.97	57.143	-	-	-	-	38.776	-	-	22.222	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.625
chr13:32335880_G_A	RXFP2	122042	13	32335880	32335880	13q13.1	NM_001166058.1	NP_001159530.1	rs9532479	A87A	0.05	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:32340201_*_+A	RXFP2	122042	13	32340201	32340201	13q13.1	NM_130806.3	NP_001159530.1	rs56354753	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	95.833	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:32351535_A_C	RXFP2	122042	13	32351535	32351535	13q13.1	NM_130806.3	NP_570718.1	rs121918303	T222P	0.002	0.004	0.12	Missense	0.025	Type 1	NM_001166058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:32352678_T_C	RXFP2	122042	13	32352678	32352678	13q13.1	NM_130806.3	NP_001159530.1	-	L248P	0	0	0	Missense	0.953	Type 2	NM_001166058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32355794_T_C	RXFP2	122042	13	32355794	32355794	13q13.1	NM_001166058.1	NP_001159530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32355867_C_T	RXFP2	122042	13	32355867	32355867	13q13.1	NM_130806.3	NP_001159530.1	rs144275111	S282L	0	0.00009	0.07	Missense	0.025	Type 1	NM_001166058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32356799_G_A	RXFP2	122042	13	32356799	32356799	13q13.1	NM_130806.3	NP_570718.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32360547_A_G	RXFP2	122042	13	32360547	32360547	13q13.1	NM_001166058.1	NP_001159530.1	rs7325513	E295E	0.61	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166058	100	-	-	100	100	45.283	-	100	33.333	-	21.053	76.471	-	40	36.842	100	100	-	-	-	-	45.455	100	-	17.241	50	-	100	23.529	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	36.364	100	-	100	-	100	-	52.083	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	50
chr13:32360583_A_G	RXFP2	122042	13	32360583	32360583	13q13.1	NM_001166058.1	NP_001159530.1	rs9549106	L307L	0.15	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166058	100	-	-	-	-	-	-	-	30	-	16.514	-	-	-	-	56.774	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	98.182	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50
chr13:32360701_*_+AAA	RXFP2	122042	13	32360701	32360701	13q13.1	NM_001166058.1	NP_001159530.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_130806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:32363244_G_A	RXFP2	122042	13	32363244	32363244	13q13.1	NM_001166058.1	NP_001159530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32363260_G_T	RXFP2	122042	13	32363260	32363260	13q13.1	NM_130806.3	NP_001159530.1	-	D335Y	0	0	0.04	Missense	0.073	Type 2	NM_001166058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32365960_G_A	RXFP2	122042	13	32365960	32365960	13q13.1	NM_130806.3	NP_001159530.1	-	R364Q	0	0	0.72	Missense	0.098	Type 2	NM_001166058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32371361_A_G	RXFP2	122042	13	32371361	32371361	13q13.1	NM_130806.3	NP_001159530.1	rs17076657	I580V	0.15	0.145	0.33	Missense	0.006	Type 1	NM_001166058	100	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	22.857	-	-	-	-	50.98	42.5	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.778	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr13:32376486_C_T	RXFP2	122042	13	32376486	32376486	13q13.1	NM_130806.3	NP_001159530.1	-	L713F	0	0	0.02	Missense	0.588	Type 2	NM_001166058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32376516_G_A	RXFP2	122042	13	32376516	32376516	13q13.1	NM_130806.3	NP_570718.1	-	D723N	0	0	0	Missense	0.168	Type 2	NM_001166058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32376539_C_A	RXFP2	122042	13	32376539	32376539	13q13.1	NM_130806.3	NP_570718.1	-	S730S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32676096_C_T	FRY	10129	13	32676096	32676096	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs12428144	-	0.09	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32676114_A_G	FRY	10129	13	32676114	32676114	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs364995	T95T	0.57	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023037	100	100	100	100	-	100	100	81.25	-	43.75	54.867	-	55.556	72	100	-	50	100	-	100	100	100	100	53.571	70.37	58.333	100	-	34.783	40	100	100	100	100	-	100	100	100	-	81.818	100	51.923	100	-	100	100	100	-	100	-	37.5	100	100	-	100	100	100	-	100	72.414
chr13:32699001_G_C	FRY	10129	13	32699001	32699001	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	L235F	0	0	0.38	Missense	0.095	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32705785_A_G	FRY	10129	13	32705785	32705785	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs17591851	-	0.14	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70	-	-	33.333	-	-	56.061	37.5	-	-	-	-	38.462	100	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32705925_G_A	FRY	10129	13	32705925	32705925	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	R278Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32709077_G_T	FRY	10129	13	32709077	32709077	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	D308Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32723920_C_T	FRY	10129	13	32723920	32723920	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	F476F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32747654_C_A	FRY	10129	13	32747654	32747654	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs17077179	R768R	0.11	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023037	-	-	100	-	-	98.81	-	85.507	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-
chr13:32753003_A_G	FRY	10129	13	32753003	32753003	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	T902A	0	0	0.45	Missense	0.486	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32758834_A_G	FRY	10129	13	32758834	32758834	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs798971	-	0.81	0.76	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	67.241	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	25	100	100	-	36.364	73.333	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	53.333	100	100	100	-	38.889	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	54.839
chr13:32760476_C_A	FRY	10129	13	32760476	32760476	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs34413414	P1133P	0.04	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023037	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.589	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32768348_T_C	FRY	10129	13	32768348	32768348	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	F1220F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32768428_G_A	FRY	10129	13	32768428	32768428	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs41292163	G1247E	0.001	0.004	0.21	Missense	0.013	Type 1	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	23.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32776153_T_C	FRY	10129	13	32776153	32776153	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs9567420	Y1274Y	0.1	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023037	-	-	-	100	-	-	-	-	57.5	-	-	76.142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32776472_T_G	FRY	10129	13	32776472	32776472	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	-	0	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32776525_G_T	FRY	10129	13	32776525	32776525	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	K1293N	0	0	0.6	Missense	0.289	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32776556_C_A	FRY	10129	13	32776556	32776556	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	L1304I	0	0	0.05	Missense	0.03	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32776576_G_A	FRY	10129	13	32776576	32776576	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs117167401	P1310P	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32776603_T_C	FRY	10129	13	32776603	32776603	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs2428249	L1319L	0.36	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023037	100	-	100	-	-	100	100	81.25	-	26.087	22.43	-	-	100	100	38.983	-	57.143	-	52.239	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	50	-	100	97.778	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	28.767	-	81.818	-	100	100	100	-	-	41.176	100	-	-	50.98
chr13:32776604_G_A	FRY	10129	13	32776604	32776604	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs138780336	A1320T	0.003	0.006	0.38	Missense	0	Type 1	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32776616_T_A	FRY	10129	13	32776616	32776616	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs61750791	C1324S	0.1	0.033	0.68	Missense	0	Type 1	NM_023037	-	-	-	100	-	-	-	-	85.714	-	16.346	76.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32776694_G_A	FRY	10129	13	32776694	32776694	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs73169124	-	0.1	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32782997_C_T	FRY	10129	13	32782997	32782997	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs182574298	S1342S	0.002	0.003	1	Silent	-1	Type 1	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:32783704_*_+GTT	FRY	10129	13	32783704	32783704	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32785086_G_A	FRY	10129	13	32785086	32785086	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs798981	E1502E	0.36	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023037	100	-	100	-	-	100	100	68.627	66.667	42.308	23.622	-	-	100	100	46.099	-	-	-	42.254	100	100	-	-	-	100	100	-	-	66.667	54.839	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	97.674	100	35.366	-	58.333	-	100	100	100	-	-	61.905	100	-	-	45.833
chr13:32786416_T_A	FRY	10129	13	32786416	32786416	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs798983	-	0.39	0.467	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	76.471	-	-	-	-	-	100	100	37.209	-	80	52.632	33.333	100	100	-	-	-	100	100	-	-	50	57.143	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	54.545	100	100	44.444	-	40	-	100	100	100	-	-	77.778	100	-	-	55.556
chr13:32798441_C_T	FRY	10129	13	32798441	32798441	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	P1612L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_023037	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32800010_A_T	FRY	10129	13	32800010	32800010	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	N1702I	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32805400_A_G	FRY	10129	13	32805400	32805400	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	L1830L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32805470_C_A	FRY	10129	13	32805470	32805470	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:32810263_T_A	FRY	10129	13	32810263	32810263	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	L1922M	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-
chr13:32811607_G_A	FRY	10129	13	32811607	32811607	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs2806639	G1968S	0.23	0.318	0.61	Missense	0	Type 1	NM_023037	100	-	100	-	-	62.791	-	-	-	40	45.192	-	-	45.455	-	57.407	-	73.333	-	-	-	-	100	-	32.558	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	46.341	-	-	100	-	42.222	-	-	-	68	-	-	-	100	100	100	-	-	-
chr13:32811635_G_A	FRY	10129	13	32811635	32811635	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	R1977Q	0	0	0.09	Missense	0.509	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32811974_C_T	FRY	10129	13	32811974	32811974	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs73169136	A2090V	0.01	0.008	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	23.158	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32813818_T_C	FRY	10129	13	32813818	32813818	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs45467296	-	0.13	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50	-	-	-	17.391	61.29	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	62.5	-	58.333	100	-	75	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:32818162_G_A	FRY	10129	13	32818162	32818162	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32828553_A_G	FRY	10129	13	32828553	32828553	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs2157961	-	0.48	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	50	-	100	-	85.714	44.444	-	100	66.667	-	48.571	100	-	66.667	100	100	100	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr13:32835902_A_G	FRY	10129	13	32835902	32835902	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	S2522S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32836633_A_G	FRY	10129	13	32836633	32836633	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs9595227	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32836645_T_C	FRY	10129	13	32836645	32836645	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32841346_G_A	FRY	10129	13	32841346	32841346	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	S2662S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32850650_T_C	FRY	10129	13	32850650	32850650	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	L2779P	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32852585_C_T	FRY	10129	13	32852585	32852585	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs11617081	-	0.15	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	76	-	21.154	30.526	36.842	-	-	-	-	51.923	41.667	-	-	-	-	35.714	23.077	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	31.944	-	50	-	-	100	-	100	100	100	59.184	-	-	-
chr13:32868498_T_A	FRY	10129	13	32868498	32868498	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	rs2301386	-	0.06	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	29.412	-	-	-	-
chr13:32868547_C_T	FRY	10129	13	32868547	32868547	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	L2875L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32868677_G_T	FRY	10129	13	32868677	32868677	13q13.1	NM_023037.2	NP_075463.2	-	G2918V	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_023037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32890572_G_A	BRCA2	675	13	32890572	32890572	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs1799943	-	0.22	0.208	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	64.286	-	-	-	-	42.308	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	45	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	50	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr13:32906477_C_T	BRCA2	675	13	32906477	32906477	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	-	P288S	0	0	0.02	Missense	0.986	Type 2	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32906480_A_C	BRCA2	675	13	32906480	32906480	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs766173	N289H	0.06	0.029	0.01	Missense	0.877	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32906729_A_C	BRCA2	675	13	32906729	32906729	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs144848	N372H	0.24	0.237	0.08	Missense	0.227	Type 1	NM_000059	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	23.077	76.531	35.714	-	-	-	31.579	-	-	42.593	-	57.692	-	100	60	-	-	-	64.286	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	80
chr13:32906980_A_G	BRCA2	675	13	32906980	32906980	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs1801439	S455S	0.06	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	50	-	-	-	-
chr13:32907075_C_T	BRCA2	675	13	32907075	32907075	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	-	A487V	0	0	1	Missense	0.023	Type 2	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32910351_G_T	BRCA2	675	13	32910351	32910351	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs11571651	-	0.06	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32910376_T_G	BRCA2	675	13	32910376	32910376	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32910721_T_C	BRCA2	675	13	32910721	32910721	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs1801499	H743H	0.06	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	25	-	-	-	-
chr13:32910943_G_T	BRCA2	675	13	32910943	32910943	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	-	K817N	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32911435_A_C	BRCA2	675	13	32911435	32911435	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	-	K981N	0	0	0.38	Missense	0.051	Type 2	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32911463_A_G	BRCA2	675	13	32911463	32911463	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs1799944	N991D	0.06	0.035	1	Missense	0	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32911888_A_G	BRCA2	675	13	32911888	32911888	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs1801406	K1132K	0.28	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	100	100	100	-	75	84.615	68.539	-	55.769	45	57.143	50.847	33.333	-	45.455	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	33.333	-	55.556	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	48.649	-	66.667	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr13:32912021_G_A	BRCA2	675	13	32912021	32912021	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	-	D1177N	0	0	0.03	Missense	0.272	Type 2	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32912091_*_-GT	BRCA2	675	13	32912091	32912092	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs80359392	1200_1200del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32912299_T_C	BRCA2	675	13	32912299	32912299	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs543304	V1269V	0.18	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	30.303	-	30	-	-	-	-	61.538	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:32912560_G_A	BRCA2	675	13	32912560	32912560	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs28897724	L1356L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	48.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32913055_A_G	BRCA2	675	13	32913055	32913055	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs206075	L1521L	0.97	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:32913469_C_T	BRCA2	675	13	32913469	32913469	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs45484897	S1659S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32913691_C_T	BRCA2	675	13	32913691	32913691	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs28897734	S1733S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000059	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32914236_C_T	BRCA2	675	13	32914236	32914236	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs4987117	T1915M	0.01	0.021	0.05	Missense	0	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32914898_T_G	BRCA2	675	13	32914898	32914898	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	-	L2136V	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32915005_G_C	BRCA2	675	13	32915005	32915005	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs206076	V2171V	0.97	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000059	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:32929232_A_G	BRCA2	675	13	32929232	32929232	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs1799955	S2414S	0.25	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	100	100	100	-	-	63.636	51.22	-	63.736	43.478	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	42.308	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	43.902	-	73.333	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr13:32929387_T_C	BRCA2	675	13	32929387	32929387	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs169547	V2466A	0.98	0.977	0.98	Missense	0.24	Type 1	NM_000059	99.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr13:32936646_T_C	BRCA2	675	13	32936646	32936646	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs9534262	-	0.55	0.518	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	100	76	-	66.667	53.333	84.286	57.627	35.294	42.857	47.097	55.556	-	-	59.091	100	38.298	-	78.571	100	58.824	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	37.5	100	100	-	100	100	100	51.22	100	100	100	40	-	100	100	-	100	100	-	-	100
chr13:32944558_G_A	BRCA2	675	13	32944558	32944558	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs80359076	R2784Q	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32950860_C_T	BRCA2	675	13	32950860	32950860	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	-	R2896C	0	0.00009	0.16	Missense	0.002	Type 1	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32972674_G_A	BRCA2	675	13	32972674	32972674	13q12.3	NM_000059.3	NP_000050.2	rs28897761	E3342K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_000059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:32981937_*_-GA	N4BP2L1	90634	13	32981937	32981938	13q13.1	NM_001079691.1	NP_438169.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33091938_T_C	N4BP2L2	10443	13	33091938	33091938	13q13.1	NM_014887.2	NP_149102.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33096349_T_G	N4BP2L2	10443	13	33096349	33096349	13q13.1	NM_033111.4	NP_055702.1	-	Q481H	0	0	0.04	Missense	0.99	Type 2	NM_014887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33110237_C_T	N4BP2L2	10443	13	33110237	33110237	13q13.1	NM_033111.4	NP_055702.1	-	D310N	0	0	0.02	Missense	0.523	Type 2	NM_014887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33110714_C_A	N4BP2L2	10443	13	33110714	33110714	13q13.1	NM_014887.2	NP_149102.3	-	D151Y	0	0	0.04	Missense	0.517	Type 2	NM_014887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33110741_C_T	N4BP2L2	10443	13	33110741	33110741	13q13.1	NM_014887.2	NP_149102.3	-	E142K	0	0	0.01	Missense	0.373	Type 2	NM_014887	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33110869_G_T	N4BP2L2	10443	13	33110869	33110869	13q13.1	NM_014887.2	NP_055702.1	-	S99X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_014887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33111003_C_A	N4BP2L2	10443	13	33111003	33111003	13q13.1	NM_014887.2	NP_149102.3	-	W54C	0	0	0.02	Missense	0.531	Type 2	NM_014887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33232435_A_G	PDS5B	23047	13	33232435	33232435	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	rs2301393	Q124Q	0.31	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015032	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	53.623	89.655	-	100	-	-	-	-	60	51.852	100	100	-	31.25	100	100	100	-	-	-	68.182	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	31.818	-	66.667	-	-	-	-	100	100	100	82.353	-	100	76.19
chr13:33233256_G_A	PDS5B	23047	13	33233256	33233256	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33281068_T_G	PDS5B	23047	13	33281068	33281068	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33284136_A_G	PDS5B	23047	13	33284136	33284136	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	S672S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33306297_A_G	PDS5B	23047	13	33306297	33306297	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	Y728C	0	0	0.04	Missense	0.966	Type 2	NM_015032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33306418_T_C	PDS5B	23047	13	33306418	33306418	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33315206_G_A	PDS5B	23047	13	33315206	33315206	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	rs733487	-	0.32	0.384	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	27.66	73.333	-	100	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.294	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr13:33316838_G_A	PDS5B	23047	13	33316838	33316838	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	G862E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33320238_C_T	PDS5B	23047	13	33320238	33320238	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	N912N	0	0.00041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33327473_G_T	PDS5B	23047	13	33327473	33327473	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	E914X	0	0	0.13	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33330037_C_A	PDS5B	23047	13	33330037	33330037	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	A1000E	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_015032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053
chr13:33332648_G_T	PDS5B	23047	13	33332648	33332648	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	rs3752474	-	0.33	0.394	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.875	100	-	-	72.727	45.361	71.951	-	100	-	-	26.087	-	37.037	41.379	100	100	-	33.333	100	100	100	-	-	-	53.333	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	100	30.769	100	-	-	-	100	100	100	31.25	100	98.63	23.529
chr13:33332806_A_G	PDS5B	23047	13	33332806	33332806	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	rs77381505	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33332835_A_G	PDS5B	23047	13	33332835	33332835	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33333852_T_G	PDS5B	23047	13	33333852	33333852	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33334858_G_A	PDS5B	23047	13	33334858	33334858	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	-	R1173K	0	0	0.03	Missense	0.99	Type 2	NM_015032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33338714_C_T	PDS5B	23047	13	33338714	33338714	13q12.3	NM_015032.3	NP_055847.1	rs41292175	D1202D	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33590851_T_C	KL	9365	13	33590851	33590851	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	rs2772364	D91D	0.95	0.944	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:33628138_T_G	KL	9365	13	33628138	33628138	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	rs9536314	F352V	0.13	0.17	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004795	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.035	-	-	59.479	-	-	-	45.055	-	-	-	-	-	72.222	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.255	-	-	43.678
chr13:33628161_C_T	KL	9365	13	33628161	33628161	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	-	F359F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.253	-	-	-	-	-	54.688	47.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33628193_G_C	KL	9365	13	33628193	33628193	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	rs9527025	C370S	0.13	0.17	1	Missense	0.006	Type 1	NM_004795	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	27.381	-	-	61.017	-	-	-	41	-	-	-	-	-	63.043	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.934	-	-	47.5
chr13:33628239_G_A	KL	9365	13	33628239	33628239	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	rs9527026	K385K	0.13	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004795	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.855	-	-	63.397	-	-	-	42.458	-	-	-	-	-	55.238	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	37.037
chr13:33628395_C_A	KL	9365	13	33628395	33628395	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	-	F437L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33629145_G_A	KL	9365	13	33629145	33629145	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818
chr13:33629245_C_A	KL	9365	13	33629245	33629245	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	-	F464L	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_004795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33629273_C_A	KL	9365	13	33629273	33629273	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	-	R474S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33629393_C_T	KL	9365	13	33629393	33629393	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	rs3752472	P514S	0.04	0.004	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_004795	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33634885_C_T	KL	9365	13	33634885	33634885	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	-	L557F	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_004795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33634983_C_T	KL	9365	13	33634983	33634983	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	rs564481	H589H	0.26	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004795	-	100	-	-	-	39.655	-	24	-	19.298	45.775	97.264	-	100	100	26.403	100	20	47.541	45.902	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	35.897	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	56.098	100	100	100	-	-	100	36.538	22.699	100	-	39.726
chr13:33635457_G_A	KL	9365	13	33635457	33635457	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	-	E747E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33635463_T_C	KL	9365	13	33635463	33635463	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	rs648202	A749A	0.73	0.767	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004795	-	100	-	-	-	56.604	100	100	100	30.435	100	99.342	100	100	100	100	100	100	100	98.462	-	-	100	100	100	72.917	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	-	100	100	21.739	100	100	100	100
chr13:33635835_T_C	KL	9365	13	33635835	33635835	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	rs649964	N873N	0.99	0.968	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:33635939_T_A	KL	9365	13	33635939	33635939	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	rs650439	-	0.78	0.82	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	55.556	100	100	100	23.684	100	98.565	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	72.581	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	51.429	100	100	100	-	100	100	38.889	100	100	100	100
chr13:33638271_C_A	KL	9365	13	33638271	33638271	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	-	S996Y	0	0	0.03	Missense	0.544	Type 2	NM_004795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33638295_C_T	KL	9365	13	33638295	33638295	13q12	NM_004795.3	NP_004786.2	-	S1004L	0	0	0.17	Missense	0.963	Type 2	NM_004795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33680904_A_G	STARD13	90627	13	33680904	33680904	13q12-q13	NM_178006.3	NP_821075.1	-	I954T	0	0	0.18	Missense	0.003	Type 2	NM_052851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33684162_C_A	STARD13	90627	13	33684162	33684162	13q12-q13	NM_001243476.1	NP_001230395.1	-	V847V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33684982_*_+T	STARD13	90627	13	33684982	33684982	13q12-q13	NM_001243476.1	NP_001230395.1	-	P772fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_052851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33685958_T_C	STARD13	90627	13	33685958	33685958	13q12-q13	NM_178006.3	NP_821075.1	-	Q737R	0.001	0	0	Missense	0.926	Type 1	NM_052851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33692333_A_G	STARD13	90627	13	33692333	33692333	13q12-q13	NM_178007.2	NP_001230403.1	-	F599S	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001243474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33700374_T_G	STARD13	90627	13	33700374	33700374	13q12-q13	NM_178007.2	NP_001230405.1	rs1980781	S634S	0.24	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243466	-	100	-	-	100	-	100	44.118	58.333	-	26.667	98.611	100	40	100	-	38.889	76.471	-	32.143	100	-	100	-	-	-	-	-	35	31.25	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-
chr13:33701488_C_G	STARD13	90627	13	33701488	33701488	13q12-q13	NM_178007.2	NP_443083.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33701498_T_G	STARD13	90627	13	33701498	33701498	13q12-q13	NM_052851.2	NP_001230395.1	rs111472920	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33701505_C_T	STARD13	90627	13	33701505	33701505	13q12-q13	NM_178007.2	NP_001230403.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33703656_T_C	STARD13	90627	13	33703656	33703656	13q12-q13	NM_178007.2	NP_821075.1	rs495680	E378E	0.54	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243466	100	100	100	-	100	100	100	100	38.182	100	75.598	100	100	48.485	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	36	100	100	100	100	60	41.463	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	59.259	100	44.444	100	46.154	-	100	-	100	100	61.719	100	100	-
chr13:33703666_C_G	STARD13	90627	13	33703666	33703666	13q12-q13	NM_178007.2	NP_821075.1	rs34425674	R375P	0.01	0.022	0.2	Missense	0.673	Type 1	NM_001243466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.382	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33704065_T_C	STARD13	90627	13	33704065	33704065	13q12-q13	NM_001243476.1	NP_001230395.1	rs3742321	K242R	0.21	0.183	0.08	Missense	0.003	Type 1	NM_001243466	-	100	-	-	100	-	100	70.769	38.095	-	22.36	95.425	98.485	41.791	100	-	63.793	70	-	35.616	100	43.182	100	-	-	-	-	-	30.612	46.667	35.088	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.438	-	-	-
chr13:33704154_C_T	STARD13	90627	13	33704154	33704154	13q12-q13	NM_178006.3	NP_821075.1	rs596742	P212P	0.09	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243466	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	23.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr13:33704320_C_T	STARD13	90627	13	33704320	33704320	13q12-q13	NM_178007.2	NP_001230403.1	-	R157Q	0	0	0.4	Missense	0.001	Type 2	NM_001243466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33741673_G_A	STARD13	90627	13	33741673	33741673	13q12-q13	NM_178007.2	NP_821075.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:33859691_G_T	STARD13	90627	13	33859691	33859691	13q12-q13	NM_052851.2	NP_001230395.1	-	R29R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:34403946_A_G	RFC3	5983	13	34403946	34403946	13q13.2	NM_002915.3	NP_853536.2	rs1805374	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36049270_C_T	MAB21L1	4081	13	36049270	36049270	13q13	NM_005584.4	NP_005575.1	-	E336K	0	0	0.01	Missense	0.715	Type 2	NM_005584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	47.561	39.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36049572_G_A	MAB21L1	4081	13	36049572	36049572	13q13	NM_005584.4	NP_005575.1	-	A235V	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_005584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36050037_A_G	MAB21L1	4081	13	36050037	36050037	13q13	NM_005584.4	NP_005575.1	-	L80P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36384946_C_G	MIR548F5	100302239	13	36384946	36384946	Xp21.1	-	-	rs117728104	-	0.01	0.012	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	19.588	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36385031_G_T	DCLK1	9201	13	36385031	36385031	13q13	NM_001195430.1	NP_001182345.1	rs2322807	P236P	0.3	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195415	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	27.711	-	100	56.78	33.333	30.769	37.209	-	-	58.333	-	57.143	60.526	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr13:36396868_G_T	DCLK1	9201	13	36396868	36396868	13q13	NM_001195415.1	NP_001182359.1	-	L211M	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001195415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36397031_C_G	MIR548F5	100302239	13	36397031	36397031	Xp21.1	-	-	rs3751346	-	0.34	0.34	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	36.62	-	100	43.275	33.333	-	41.509	-	-	51.111	-	32.558	54.054	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	55.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr13:36401731_G_A	MIR548F5	100302239	13	36401731	36401731	Xp21.1	-	-	rs2225046	-	0.17	0.097	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	87.879	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	62.5	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:36401746_A_G	MIR548F5	100302239	13	36401746	36401746	Xp21.1	-	-	rs9574698	-	0.35	0.275	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	48.718	-	-	-	28.571	49.425	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	73.077	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	19.048	60.526	-	-	-
chr13:36401838_A_G	DCLK1	9201	13	36401838	36401838	13q13	NM_001195430.1	NP_004725.1	rs35734430	N140N	0.02	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36401839_T_C	DCLK1	9201	13	36401839	36401839	13q13	NM_001195415.1	NP_001182359.1	-	N140S	0	0	0.04	Missense	0.124	Type 2	NM_001195415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36401909_T_C	MIR548F5	100302239	13	36401909	36401909	Xp21.1	-	-	rs9574699	-	0.42	0.391	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	45.455	-	83.333	-	38.71	51.235	77.665	34.711	-	100	50	100	61.538	-	-	-	39.189	-	60	-	-	-	-	41.667	57.895	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	63.889	-	100	32.075	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-
chr13:36402426_A_G	DCLK1	9201	13	36402426	36402426	13q13	NM_001195430.1	NP_001182345.1	rs2296645	Y109Y	0.36	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195415	100	-	100	-	100	44.444	-	-	-	-	75	35.294	75	-	-	50	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:36686046_G_A	DCLK1	9201	13	36686046	36686046	13q13	NM_001195430.1	NP_001182359.1	-	S228L	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_004734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36686138_T_C	DCLK1	9201	13	36686138	36686138	13q13	NM_001195430.1	NP_001182344.1	rs3748308	P197P	0.22	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004734	-	100	98.592	-	-	-	-	23.404	-	-	47.586	25.316	-	-	48.936	100	-	50	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	47.059	41.935	48.276	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	56.944	-	-	-
chr13:36699879_G_C	DCLK1	9201	13	36699879	36699879	13q13	NM_001195430.1	NP_001182359.1	-	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36700088_G_T	DCLK1	9201	13	36700088	36700088	13q13	NM_001195415.1	NP_001182359.1	-	R63R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36743199_G_T	-	-	13	36743199	36743199	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36744800_G_A	-	-	13	36744800	36744800	-	-	-	rs2296967	Y375Y	0.07	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017826	-	-	100	-	-	-	-	20.161	-	-	-	-	-	-	43.662	100	-	-	-	-	-	51.515	-	41.463	-	-	-	-	-	51.111	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.194	-	-	-
chr13:36744910_C_T	-	-	13	36744910	36744910	-	-	-	rs2296968	A339T	0.28	0.181	0.6	Missense	0	Type 1	NM_017826	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	50	-	-	-	-	-	45.745	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	33.333	100	-	-	-	100	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-
chr13:36747798_C_G	-	-	13	36747798	36747798	-	-	-	rs1410633	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	96.667	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr13:36748961_C_T	-	-	13	36748961	36748961	-	-	-	-	P229P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36776105_C_T	-	-	13	36776105	36776105	-	-	-	-	A58A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36886469_T_C	SPG20	23111	13	36886469	36886469	13q13.3	NM_001142296.1	NP_055902.1	rs2274293	A543A	0.3	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142294	-	-	-	100	-	-	-	59.574	-	-	-	-	54.098	38.462	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	41.346	-	-	-	-	100	-	-	-	58.333	-	-	-	47.761
chr13:36903624_C_T	SPG20	23111	13	36903624	36903624	13q13.3	NM_001142296.1	NP_001135767.1	-	E347K	0	0	0.36	Missense	0.293	Type 2	NM_001142294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:36909895_A_G	SPG20	23111	13	36909895	36909895	13q13.3	NM_001142296.1	NP_001135766.1	-	L25L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37007194_A_T	CCNA1	8900	13	37007194	37007194	13q12.3-q13	NM_003914.3	NP_001104515.1	-	M44L	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001111045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37007246_G_A	CCNA1	8900	13	37007246	37007246	13q12.3-q13	NM_001111046.1	NP_001104515.1	-	G61D	0	0	0.01	Missense	0.061	Type 2	NM_001111045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37007370_G_C	CCNA1	8900	13	37007370	37007370	13q12.3-q13	NM_001111047.1	NP_001104515.1	rs56080404	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37011972_A_G	CCNA1	8900	13	37011972	37011972	13q12.3-q13	NM_003914.3	NP_001104515.1	-	T167T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001111045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-
chr13:37012837_C_T	CCNA1	8900	13	37012837	37012837	13q12.3-q13	NM_003914.3	NP_001104517.1	-	G241G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001111045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37012866_T_G	CCNA1	8900	13	37012866	37012866	13q12.3-q13	NM_003914.3	NP_001104516.1	rs78810484	V251G	0	0.136	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001111045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr13:37012869_A_G	CCNA1	8900	13	37012869	37012869	13q12.3-q13	NM_003914.3	NP_001104516.1	-	E252G	0	0.04	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001111045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37014187_G_A	CCNA1	8900	13	37014187	37014187	13q12.3-q13	NM_003914.3	NP_003905.1	rs140946240	R321Q	0.002	0.002	0.01	Missense	0.636	Type 1	NM_001111045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:37016382_G_A	CCNA1	8900	13	37016382	37016382	13q12.3-q13	NM_003914.3	NP_001104517.1	-	A428A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001111045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37269199_C_T	SERTM1	400120	13	37269199	37269199	13q13.3	NM_203451.2	NP_982276.2	rs61744457	-	0.02	0.029	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:37427667_C_A	SMAD9	4093	13	37427667	37427667	13q12-q14	NM_005905.5	NP_001120689.1	-	K346N	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_005905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37453762_A_G	SMAD9	4093	13	37453762	37453762	13q12-q14	NM_005905.5	NP_001120689.1	rs111748421	L22P	0.002	0.001	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001127217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37453801_G_A	SMAD9	4093	13	37453801	37453801	13q12-q14	NM_005905.5	NP_001120689.1	-	S9F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001127217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37453815_G_A	SMAD9	4093	13	37453815	37453815	13q12-q14	NM_005905.5	NP_005896.1	rs78237438	T4T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37569181_A_C	ALG5	29880	13	37569181	37569181	13q13.3	NM_013338.4	NP_001135836.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37569200_A_G	ALG5	29880	13	37569200	37569200	13q13.3	NM_013338.4	NP_001135836.1	rs2323165	-	0.94	0.906	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	50	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:37580078_C_A	EXOSC8	11340	13	37580078	37580078	13q13.1	NM_181503.2	NP_852480.1	rs117135638	P87H	0.01	0.006	0	Missense	0.986	Type 1	NM_181503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37580139_G_A	EXOSC8	11340	13	37580139	37580139	13q13.1	NM_181503.2	NP_852480.1	rs1127446	Q107Q	0.42	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181503	-	-	100	-	100	-	-	100	85.714	-	19.048	74.242	43.478	100	-	-	-	-	36.842	100	100	30	-	100	43.75	-	-	-	66.667	64.286	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	50	100	-	-	-	55.556	-	53.846	100	100	-	100	87.5	68	-	-	29.268
chr13:37581147_C_T	EXOSC8	11340	13	37581147	37581147	13q13.1	NM_181503.2	NP_852480.1	rs148720041	L142L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37583812_A_G	SUPT20H	55578	13	37583812	37583812	13q13.3	NM_017569.3	NP_060039.1	rs9594185	F779F	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37583831_G_A	SUPT20H	55578	13	37583831	37583831	13q13.3	NM_017569.3	NP_060039.1	rs9469	T773M	0.42	0.308	-1	Missense	0.066	Type 1	NM_001014286	-	-	100	-	100	-	-	100	68	-	-	72.093	31.1	100	-	-	-	-	39.437	98.99	100	55.833	-	100	50.909	-	-	-	64.151	39.535	-	100	-	-	-	99.346	100	-	100	-	100	100	-	42.857	100	-	-	-	31.707	-	50	100	98.718	-	100	73.529	61.157	-	-	61.475
chr13:37593515_T_C	SUPT20H	55578	13	37593515	37593515	13q13.3	NM_017569.3	NP_060039.1	-	K612K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37596127_C_T	SUPT20H	55578	13	37596127	37596127	13q13.3	NM_017569.3	NP_060039.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37598256_T_G	SUPT20H	55578	13	37598256	37598256	13q13.3	NM_017569.3	NP_060039.1	-	S503R	0	0	0.01	Missense	0.059	Type 2	NM_001014286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37602440_A_T	SUPT20H	55578	13	37602440	37602440	13q13.3	NM_001014286.2	NP_001014308.2	-	D332E	0	0.00009	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001014286	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37602461_C_A	SUPT20H	55578	13	37602461	37602461	13q13.3	NM_001014286.2	NP_001014308.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37603924_T_G	SUPT20H	55578	13	37603924	37603924	13q13.3	NM_017569.3	NP_001014308.2	-	Q324P	0	0	0.11	Missense	0.962	Type 2	NM_001014286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37614717_A_G	SUPT20H	55578	13	37614717	37614717	13q13.3	NM_017569.3	NP_060039.1	-	M170T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001014286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr13:37614866_T_C	SUPT20H	55578	13	37614866	37614866	13q13.3	NM_017569.3	NP_060039.1	rs190867775	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37625601_T_C	SUPT20H	55578	13	37625601	37625601	13q13.3	NM_017569.3	NP_060039.1	rs1543738	-	0.87	0.812	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.684	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.421	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	78.049	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	50
chr13:37679015_C_T	CSNK1A1L	122011	13	37679015	37679015	13q13.3	NM_145203.5	NP_660204.2	-	V127M	0	0	0.27	Missense	0.722	Type 2	NM_145203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:37679268_G_T	CSNK1A1L	122011	13	37679268	37679268	13q13.3	NM_145203.5	NP_660204.2	rs9576175	D42E	0.61	0.514	1	Missense	0	Type 1	NM_145203	100	-	-	100	-	-	-	100	55.556	-	20	71.545	-	100	45.588	100	-	-	100	100	100	51.316	-	100	35.088	-	100	-	40.909	60.526	100	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	98.684	100	41.935	100	-	-	100	100	100	48.837	100	-	-	100	-	100	-	-	-
chr13:38138689_C_T	POSTN	10631	13	38138689	38138689	13q13.3	NM_001135935.1	NP_006466.2	rs9547952	V729M	0.1	0.079	0.01	Missense	0.14	Type 1	NM_001135936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38138730_C_T	POSTN	10631	13	38138730	38138730	13q13.3	NM_001135936.1	NP_001129407.1	rs4390468	-	0.77	0.703	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	70	-	-	-	-	30.435	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100
chr13:38143975_G_T	POSTN	10631	13	38143975	38143975	13q13.3	NM_001135936.1	NP_001129407.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38151929_G_A	POSTN	10631	13	38151929	38151929	13q13.3	NM_001135935.1	NP_006466.2	-	R657C	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001135934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38153351_T_C	POSTN	10631	13	38153351	38153351	13q13.3	NM_001135935.1	NP_006466.2	rs7323378	-	0.38	0.444	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	54.286	-	-	-	100	47.368	22.222	74.51	40	100	100	100	-	42.857	100	-	-	-	-	61.111	47.368	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	71.429	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	64.286	-	-	-	100	-	42.857	-	-	100
chr13:38154161_G_A	POSTN	10631	13	38154161	38154161	13q13.3	NM_001135934.1	NP_001129407.1	rs73182687	-	0.07	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	46.97	48.148	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr13:38154170_T_G	POSTN	10631	13	38154170	38154170	13q13.3	NM_006475.2	NP_001129408.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38156538_C_T	POSTN	10631	13	38156538	38156538	13q13.3	NM_001135934.1	NP_001129407.1	rs117103342	G453R	0.01	0.005	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001135934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.564	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38156627_C_T	POSTN	10631	13	38156627	38156627	13q13.3	NM_001135935.1	NP_001129407.1	-	R423H	0	0	0.17	Missense	0.999	Type 2	NM_001135934	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38160410_G_A	POSTN	10631	13	38160410	38160410	13q13.3	NM_001135934.1	NP_001129407.1	-	A254V	0	0	0.78	Missense	0.003	Type 2	NM_001135934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38160989_C_T	POSTN	10631	13	38160989	38160989	13q13.3	NM_001135935.1	NP_001129408.1	rs61731745	R228H	0.002	0.005	0.1	Missense	0.999	Type 1	NM_001135934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38171360_C_A	POSTN	10631	13	38171360	38171360	13q13.3	NM_001135936.1	NP_001129407.1	-	C60F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001135934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38172867_G_A	POSTN	10631	13	38172867	38172867	13q13.3	NM_001135935.1	NP_001129408.1	rs17197663	-	0.07	0.09	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	100	-	-	50.877	48.454	-	-	-	-	-	70.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	58.824	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr13:38172896_G_C	POSTN	10631	13	38172896	38172896	13q13.3	NM_001135936.1	NP_001129407.1	rs3829365	-	0.13	0.066	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.238	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38211005_C_T	TRPC4	7223	13	38211005	38211005	13q13.3	NM_001135957.1	NP_003297.1	rs148835203	-	0.001	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38211105_T_C	TRPC4	7223	13	38211105	38211105	13q13.3	NM_016179.2	NP_001129430.1	rs73184536	I784V	0.03	0.051	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001135958	-	-	-	-	100	-	-	70.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	47.312	100	-	40.385	-	-	-	43.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:38211257_C_T	TRPC4	7223	13	38211257	38211257	13q13.3	NM_001135958.1	NP_001129430.1	-	C733Y	0	0	0	Missense	0.007	Type 2	NM_001135958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38211313_T_C	TRPC4	7223	13	38211313	38211313	13q13.3	NM_016179.2	NP_001129430.1	rs75661457	E714E	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38229270_G_A	TRPC4	7223	13	38229270	38229270	13q13.3	NM_001135955.1	NP_001129429.1	-	L440L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38237564_A_G	TRPC4	7223	13	38237564	38237564	13q13.3	NM_001135958.1	NP_001129430.1	rs75514550	N386N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38237609_C_T	TRPC4	7223	13	38237609	38237609	13q13.3	NM_001135956.1	NP_001129429.1	-	T371T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38237872_A_G	TRPC4	7223	13	38237872	38237872	13q13.3	NM_001135955.1	NP_003297.1	rs2985171	-	0.98	0.976	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr13:38266322_C_A	TRPC4	7223	13	38266322	38266322	13q13.3	NM_003306.1	NP_001129430.1	-	A177S	0	0	0.12	Missense	0.003	Type 2	NM_001135958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:38266349_G_A	TRPC4	7223	13	38266349	38266349	13q13.3	NM_016179.2	NP_001129430.1	-	P168S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001135958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38266355_G_T	TRPC4	7223	13	38266355	38266355	13q13.3	NM_001135955.1	NP_003297.1	-	L166I	0	0	0.01	Missense	0.005	Type 2	NM_001135958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38266388_C_A	TRPC4	7223	13	38266388	38266388	13q13.3	NM_001135956.1	NP_001129430.1	-	V155L	0	0	0.4	Missense	0.021	Type 2	NM_001135958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38266404_C_T	TRPC4	7223	13	38266404	38266404	13q13.3	NM_001135957.1	NP_001129427.1	-	R149R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38266443_C_T	TRPC4	7223	13	38266443	38266443	13q13.3	NM_001135958.1	NP_001129430.1	-	L136L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38320118_C_T	TRPC4	7223	13	38320118	38320118	13q13.3	NM_016179.2	NP_001129430.1	-	D285N	0	0	0.34	Missense	0.061	Type 2	NM_001135955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38320605_*_-AA	TRPC4	7223	13	38320605	38320606	13q13.3	NM_016179.2	NP_001129430.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38357384_G_A	TRPC4	7223	13	38357384	38357384	13q13.3	NM_001135955.1	NP_001129429.1	rs12875527	L29L	0.06	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.296	-	48.98	-	-	-	-	-	-	43.411	-	49.231	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38357466_G_A	TRPC4	7223	13	38357466	38357466	13q13.3	NM_016179.2	NP_001129430.1	-	A2V	0	0.00009	0	Missense	0.205	Type 1	NM_001135955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:38357471_G_A	TRPC4	7223	13	38357471	38357471	13q13.3	NM_001135955.1	NP_003297.1	rs3904512	-	0.35	0.44	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	50	-	80	-	-	-	69.504	-	39.13	-	-	-	100	41.935	-	-	55.224	100	-	-	47.222	100	100	-	45	-	100	100	100	-	100	-	-	-	75	100	55.102	-	-	100	100	57.143	100	-	100	26.087	-	-	-	100	100	67.742	100	100	51.22
chr13:38357494_G_A	TRPC4	7223	13	38357494	38357494	13q13.3	NM_001135955.1	NP_001129428.1	rs12583681	-	0.12	0.126	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	78.261	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:38924083_A_T	UFM1	51569	13	38924083	38924083	13q13.3	NM_016617.2	NP_057701.1	rs2231330	-	0.9	0.847	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.505	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr13:38924117_C_G	UFM1	51569	13	38924117	38924117	13q13.3	NM_016617.2	NP_057701.1	rs2231331	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:38928434_G_T	UFM1	51569	13	38928434	38928434	13q13.3	NM_016617.2	NP_057701.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_016617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39262057_G_A	FREM2	341640	13	39262057	39262057	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs1868464	E192E	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207361	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr13:39262495_G_C	FREM2	341640	13	39262495	39262495	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	L338L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39262519_G_A	FREM2	341640	13	39262519	39262519	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	E346E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39262817_G_A	FREM2	341640	13	39262817	39262817	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs138659576	G446S	0	0.00009	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39262883_T_G	FREM2	341640	13	39262883	39262883	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	L468V	0	0	0.04	Missense	0.055	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39262909_A_T	FREM2	341640	13	39262909	39262909	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	L476L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39262976_A_G	FREM2	341640	13	39262976	39262976	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	S499G	0	0	0.25	Missense	0.004	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39263023_C_T	FREM2	341640	13	39263023	39263023	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs12874397	A514A	0.12	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	83.333	56.25	-	100	-	-	26.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:39263278_G_A	FREM2	341640	13	39263278	39263278	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	V599V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-
chr13:39263422_C_T	FREM2	341640	13	39263422	39263422	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs41292751	D647D	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852
chr13:39263714_T_C	FREM2	341640	13	39263714	39263714	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs2496423	S745P	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_207361	100	100	100	100	98.889	100	100	100	100	100	100	99.543	100	100	100	100	100	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:39263731_C_T	FREM2	341640	13	39263731	39263731	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs41292755	D750D	0.09	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	68.493	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.889	-	66.667	-	-	-	-	-	-	23.529	22	-	-	-
chr13:39263977_C_T	FREM2	341640	13	39263977	39263977	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	I832I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39264464_T_G	FREM2	341640	13	39264464	39264464	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	L995V	0	0	0.07	Missense	0.012	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39264690_T_C	FREM2	341640	13	39264690	39264690	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs2496425	F1070S	0.46	0.438	0.93	Missense	0	Type 1	NM_207361	100	-	-	-	100	-	-	70.115	100	100	47.907	-	34.197	41.096	-	-	-	-	52.688	-	-	52.586	-	49.206	33.962	-	-	-	59.615	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	100	100	-	-	100	48.889	-	-	-	42.574
chr13:39265558_T_A	FREM2	341640	13	39265558	39265558	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs41292757	G1359G	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952
chr13:39265563_T_C	FREM2	341640	13	39265563	39265563	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	F1361S	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39265784_G_C	FREM2	341640	13	39265784	39265784	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	G1435R	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.718	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39266472_C_T	FREM2	341640	13	39266472	39266472	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs149779771	A1664V	0.001	0.001	0.05	Missense	0.804	Type 1	NM_207361	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39266484_G_A	FREM2	341640	13	39266484	39266484	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs1868463	R1668H	0.11	0.05	0.01	Missense	0.762	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.209	-	-	-
chr13:39266590_C_T	FREM2	341640	13	39266590	39266590	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs11619157	A1703A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39343822_C_T	FREM2	341640	13	39343822	39343822	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs9603422	R1840W	0.14	0.156	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-
chr13:39357248_G_T	FREM2	341640	13	39357248	39357248	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	E1895X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39357384_C_A	FREM2	341640	13	39357384	39357384	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs144886000	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39358670_C_A	FREM2	341640	13	39358670	39358670	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39358842_G_C	FREM2	341640	13	39358842	39358842	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	E1972D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39420726_C_T	FREM2	341640	13	39420726	39420726	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs115455037	F2012F	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39420782_G_T	FREM2	341640	13	39420782	39420782	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	W2031L	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39422624_C_T	FREM2	341640	13	39422624	39422624	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs9548505	R2066C	0.09	0.121	0.01	Missense	1	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.566	-	-	-	-	99.123	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39422666_C_T	FREM2	341640	13	39422666	39422666	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	R2080C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39424253_C_G	FREM2	341640	13	39424253	39424253	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs9548506	T2153S	0.06	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39424254_T_C	FREM2	341640	13	39424254	39424254	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs9548507	T2153T	0.06	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	98.276	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.939	-	-	-	-	100	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39424301_G_T	FREM2	341640	13	39424301	39424301	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	G2169V	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39424310_A_C	FREM2	341640	13	39424310	39424310	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	Q2172P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39430314_C_T	FREM2	341640	13	39430314	39430314	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs9548509	T2326I	0.77	0.726	0.43	Missense	0	Type 1	NM_207361	100	-	100	100	100	26	100	100	100	100	100	98.649	75	54.839	100	-	100	100	100	56	100	47.458	100	50	71.429	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	36.842	100	42.308	100	100	100	100	100	100	70.588	100	-	100	100	-	-	-	100	44.681
chr13:39430443_G_A	FREM2	341640	13	39430443	39430443	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs9548510	-	0.22	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	45.205	-	-	-	100	-	72.727	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	33.333	-	61.538	-	-	100	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39433530_C_T	FREM2	341640	13	39433530	39433530	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs146903976	A2441V	0	0.00009	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39433606_A_G	FREM2	341640	13	39433606	39433606	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs9532292	T2466T	0.4	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207361	100	-	-	-	100	-	-	100	36.842	100	76.256	-	71.324	-	100	-	50	50	56.098	50.45	100	38.947	97.872	-	-	-	-	-	-	62	59.091	100	-	-	-	-	100	100	-	37.5	100	58.108	-	50	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39435553_T_G	FREM2	341640	13	39435553	39435553	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39435558_*_+CT	FREM2	341640	13	39435558	39435558	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39446869_G_A	FREM2	341640	13	39446869	39446869	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs9532295	-	0.18	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	47.273	-	-	-	100	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39448642_C_T	FREM2	341640	13	39448642	39448642	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs151140397	R2734C	0	0.00009	0.02	Missense	1	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39450139_A_C	FREM2	341640	13	39450139	39450139	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs1945510	-	0.18	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	53.778	-	-	-	100	-	44.615	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	73.585	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	44	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39452934_C_T	FREM2	341640	13	39452934	39452934	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs9532296	-	0.31	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	25.714	100	-	44.828	-	23.729	68.874	30.631	55.172	-	-	52.5	40	50.98	-	-	-	-	37.838	53.571	-	-	100	-	44.444	48.387	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	53.333	100	-	100	100	22.222	-	-	100	62.5
chr13:39452993_C_T	FREM2	341640	13	39452993	39452993	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs7996253	A2962V	0.02	0.023	0.37	Missense	0.01	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39453103_C_T	FREM2	341640	13	39453103	39453103	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	P2999S	0	0	0.04	Missense	0.947	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39454771_G_C	FREM2	341640	13	39454771	39454771	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs41306664	T3119T	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207361	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	53.333
chr13:39454843_G_A	FREM2	341640	13	39454843	39454843	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	rs41306662	G3143G	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39454851_C_T	FREM2	341640	13	39454851	39454851	13q13.3	NM_207361.4	NP_997244.3	-	A3146V	0	0	0.08	Missense	0.002	Type 2	NM_207361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	98.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39541058_C_A	STOML3	161003	13	39541058	39541058	13q13.3	NM_001144033.1	NP_660329.1	-	K260N	0	0	0.06	Missense	0.001	Type 2	NM_145286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39542490_C_G	STOML3	161003	13	39542490	39542490	13q13.3	NM_001144033.1	NP_001137505.1	rs143230991	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39542531_A_C	STOML3	161003	13	39542531	39542531	13q13.3	NM_001144033.1	NP_660329.1	rs7323023	-	0.19	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	75.385	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	47.458	-	-	37.778	-	33.871	-	49.351	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	48.387	100	-	-	-	20	100	-	-	50
chr13:39544336_C_T	STOML3	161003	13	39544336	39544336	13q13.3	NM_001144033.1	NP_660329.1	rs116362041	A168T	0.01	0.008	0.02	Missense	0	Type 1	NM_145286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39544347_C_T	STOML3	161003	13	39544347	39544347	13q13.3	NM_145286.2	NP_660329.1	-	R164Q	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_145286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39544473_C_A	STOML3	161003	13	39544473	39544473	13q13.3	NM_145286.2	NP_660329.1	-	R122I	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_145286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39544533_G_A	STOML3	161003	13	39544533	39544533	13q13.3	NM_145286.2	NP_660329.1	rs10492689	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39550664_G_T	STOML3	161003	13	39550664	39550664	13q13.3	NM_001144033.1	NP_660329.1	rs73169448	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-
chr13:39585591_C_A	PROSER1	80209	13	39585591	39585591	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs73169461	A894S	0.01	0.008	0.03	Missense	0.006	Type 1	NM_170719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39586241_C_T	PROSER1	80209	13	39586241	39586241	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs41286141	A875A	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170719	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39586343_G_C	PROSER1	80209	13	39586343	39586343	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs9576697	G841G	0.2	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170719	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	71.429	-	100	53.333	-	28.571	41.176	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	70	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:39586979_G_T	PROSER1	80209	13	39586979	39586979	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs41286143	P782T	0.01	0.018	0.01	Missense	0.091	Type 1	NM_170719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39587166_A_G	PROSER1	80209	13	39587166	39587166	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs11147745	P719P	0.22	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170719	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	17.518	-	55.882	-	100	40	-	51.351	46.875	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	37.5	-	60	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:39587206_G_A	PROSER1	80209	13	39587206	39587206	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs34532807	T706I	0.01	0.009	0.02	Missense	0.98	Type 1	NM_170719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39587470_C_G	PROSER1	80209	13	39587470	39587470	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	-	G618A	0	0	0.44	Missense	0.98	Type 2	NM_170719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39587677_A_G	PROSER1	80209	13	39587677	39587677	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs3751379	V549A	0.25	0.243	0.53	Missense	0	Type 1	NM_170719	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.211	27.778	-	37.5	-	100	-	-	33.333	45.455	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:39587763_C_T	PROSER1	80209	13	39587763	39587763	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs35453341	P520P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39587813_T_C	PROSER1	80209	13	39587813	39587813	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs148669353	T504A	0.01	0.014	0.54	Missense	0	Type 1	NM_170719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39587865_A_C	PROSER1	80209	13	39587865	39587865	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs3751378	S486S	0.2	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170719	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.774	24.675	-	43.478	-	100	50	-	42.857	67.647	-	-	-	43.75	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:39587889_T_C	PROSER1	80209	13	39587889	39587889	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs3751377	L478L	0.2	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170719	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.892	27.368	-	47.619	-	100	66.667	-	59.259	64.103	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:39587976_C_T	PROSER1	80209	13	39587976	39587976	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs61740032	A449A	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39596453_A_C	PROSER1	80209	13	39596453	39596453	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39598616_G_A	PROSER1	80209	13	39598616	39598616	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs61945763	S164S	0.07	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170719	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	-	100	77.778	-	-	50	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.174	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39603498_G_A	PROSER1	80209	13	39603498	39603498	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	rs61737582	V43V	0.08	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170719	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	22.115	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39608345_*_-AAA	PROSER1	80209	13	39608345	39608347	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39611317_T_C	PROSER1	80209	13	39611317	39611317	13q13.3	NM_025138.4	NP_079414.3	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39613438_A_G	NHLRC3	387921	13	39613438	39613438	13q13.3	NM_001012754.3	NP_001012772.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39621965_G_T	NHLRC3	387921	13	39621965	39621965	13q13.3	NM_001012754.3	NP_001012772.1	rs149175958	D249Y	0.001	0.003	0.01	Missense	0.376	Type 1	NM_001017370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39622075_T_C	NHLRC3	387921	13	39622075	39622075	13q13.3	NM_001012754.3	NP_001017370.1	rs9532318	-	0.83	0.763	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	37.5	100	-	100	52.941	100	38.235	98.214	-	46.032	100	48.148	70.833	34	93.939	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	46.667	100	-	66.667	100	54.167	100	100	38.462	100	100	100	-	-	100	100	100	66.667	-	100	100	57.143
chr13:39918027_C_A	LHFP	10186	13	39918027	39918027	13q12	NM_005780.2	NP_005771.1	rs17529476	-	0.01	0.02	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:39918055_G_T	LHFP	10186	13	39918055	39918055	13q12	NM_005780.2	NP_005771.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40174988_T_C	LHFP	10186	13	40174988	40174988	13q12	NM_005780.2	NP_005771.1	-	G122G	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40175073_C_T	LHFP	10186	13	40175073	40175073	13q12	NM_005780.2	NP_005771.1	-	G94D	0	0	0.03	Missense	0.935	Type 2	NM_005780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40175311_G_A	LHFP	10186	13	40175311	40175311	13q12	NM_005780.2	NP_005771.1	rs34616166	L15L	0.07	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40229847_*_+G	COG6	57511	13	40229847	40229847	13q14.11	NM_020751.2	NP_065802.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:40229891_G_A	COG6	57511	13	40229891	40229891	13q14.11	NM_020751.2	NP_001138551.1	rs3812882	A10T	0.47	0.444	0.23	Missense	0.195	Type 1	NM_001145079	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	84.615	62.5	-	100	70	-	100	-	-	-	-	-	100	42.857	-	76.923	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	75
chr13:40229957_T_A	COG6	57511	13	40229957	40229957	13q14.11	NM_020751.2	NP_065802.1	rs3812883	C32S	0.46	0.415	0.98	Missense	0	Type 1	NM_001145079	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	73.913	28	-	100	43.478	50	100	-	58.824	-	-	-	100	53.846	62.5	61.538	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	68.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr13:40230043_C_T	COG6	57511	13	40230043	40230043	13q14.11	NM_020751.2	NP_001138551.1	rs3812884	-	0.44	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	70	-	-	-	57.143	50	100	-	44.444	-	-	-	100	66.667	62.5	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr13:40261768_G_A	COG6	57511	13	40261768	40261768	13q14.11	NM_020751.2	NP_065802.1	-	R306K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001145079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40261945_A_G	COG6	57511	13	40261945	40261945	13q14.11	NM_020751.2	NP_001138551.1	rs4129745	-	0.28	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr13:40263888_T_C	COG6	57511	13	40263888	40263888	13q14.11	NM_020751.2	NP_065802.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40263979_T_C	COG6	57511	13	40263979	40263979	13q14.11	NM_020751.2	NP_065802.1	rs9548882	-	0.21	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	33.333	30	100	-	-	71.429	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.25	-	-	-	72.727	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr13:40293428_T_C	COG6	57511	13	40293428	40293428	13q14.11	NM_020751.2	NP_065802.1	rs41286961	M447T	0.05	0.051	1	Missense	0	Type 1	NM_001145079	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40298621_T_C	COG6	57511	13	40298621	40298621	13q14.11	NM_020751.2	NP_001138551.1	rs9315728	-	0.25	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40298633_*_-TTTTTTA	COG6	57511	13	40298633	40298639	13q14.11	NM_020751.2	NP_065802.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40298639_A_T	COG6	57511	13	40298639	40298639	13q14.11	NM_020751.2	NP_065802.1	rs78336861	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40298641_*_-A	COG6	57511	13	40298641	40298641	13q14.11	NM_001145079.1	NP_065802.1	rs67246823	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40301656_G_A	COG6	57511	13	40301656	40301656	13q14.11	NM_020751.2	NP_065802.1	-	Q599Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:40325161_C_T	COG6	57511	13	40325161	40325161	13q14.11	NM_020751.2	NP_065802.1	-	I635I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41134019_G_A	FOXO1	2308	13	41134019	41134019	13q14.1	NM_002015.3	NP_002006.2	rs146488369	R537C	0	0.00028	0	Missense	0.983	Type 1	NM_002015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41135038_T_C	FOXO1	2308	13	41135038	41135038	13q14.1	NM_002015.3	NP_002006.2	rs3751436	-	0.12	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41239837_C_T	FOXO1	2308	13	41239837	41239837	13q14.1	NM_002015.3	NP_002006.2	-	K171K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41303685_G_A	MRPS31	10240	13	41303685	41303685	13q14.11	NM_005830.3	NP_005821.2	rs77896392	H337H	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005830	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41373254_G_A	SLC25A15	10166	13	41373254	41373254	13q14	NM_014252.3	NP_055067.1	rs41396747	T39T	0.06	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	43.046	51.031	-	52.143	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-
chr13:41373353_C_T	SLC25A15	10166	13	41373353	41373353	13q14	NM_014252.3	NP_055067.1	-	I72I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41373362_C_T	SLC25A15	10166	13	41373362	41373362	13q14	NM_014252.3	NP_055067.1	-	I75I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41379272_C_T	SLC25A15	10166	13	41379272	41379272	13q14	NM_014252.3	NP_055067.1	rs9577152	A111A	0.11	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	60	52.273	-	54.167	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-
chr13:41381401_C_G	-	-	13	41381401	41381401	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41381542_G_A	SLC25A15	10166	13	41381542	41381542	13q14	NM_014252.3	NP_055067.1	rs151239794	G189S	0.001	0.00037	0.02	Missense	0.686	Type 1	NM_014252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-
chr13:41515182_T_C	ELF1	1997	13	41515182	41515182	13q13	NM_172373.3	NP_758961.1	rs9562247	P353P	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145353	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41515286_T_A	ELF1	1997	13	41515286	41515286	13q13	NM_172373.3	NP_758961.1	rs1056820	T319S	0.44	0.518	0.44	Missense	0.868	Type 1	NM_001145353	-	100	100	-	100	57.955	-	-	29.167	100	22.814	100	100	44.444	-	100	100	88.235	100	100	100	47.154	100	100	42.647	100	-	100	58.824	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	40.65	-	100	-	44.898	100	100	100	-	100	100	-	100	-
chr13:41515292_C_A	ELF1	1997	13	41515292	41515292	13q13	NM_172373.3	NP_758961.1	-	A317S	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_001145353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41515371_C_T	ELF1	1997	13	41515371	41515371	13q13	NM_172373.3	NP_758961.1	rs7987185	S290S	0.14	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145353	-	-	-	100	-	-	-	-	68	-	71.329	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	45	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chr13:41515497_G_A	ELF1	1997	13	41515497	41515497	13q13	NM_172373.3	NP_758961.1	rs142074159	Y248Y	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41517270_A_C	ELF1	1997	13	41517270	41517270	13q13	NM_172373.3	NP_758961.1	-	I184M	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_001145353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41517985_A_G	ELF1	1997	13	41517985	41517985	13q13	NM_172373.3	NP_758961.1	rs3764056	D178D	0.44	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145353	-	100	100	-	100	61.111	-	26.923	-	100	32.222	100	100	37.5	-	100	100	81.25	100	100	100	41.667	100	100	42.857	100	-	100	76.923	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	57.143	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-
chr13:41523941_C_T	ELF1	1997	13	41523941	41523941	13q13	NM_172373.3	NP_001138825.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_172373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41533052_T_C	ELF1	1997	13	41533052	41533052	13q13	NM_172373.3	NP_758961.1	rs7799	N58S	0.46	0.539	0.11	Missense	0.006	Type 1	NM_001145353	-	100	100	-	100	43.307	-	-	44.681	100	21.505	100	100	37.5	48.235	100	100	50	100	100	100	42.857	100	100	34.615	100	-	100	47.273	62.963	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	32.727	100	100	100	-	100	100	-	100	-
chr13:41636839_C_T	WBP4	11193	13	41636839	41636839	13q14.11	NM_007187.3	NP_009118.1	-	A21V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_007187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41636861_A_T	WBP4	11193	13	41636861	41636861	13q14.11	NM_007187.3	NP_009118.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41639377_C_T	WBP4	11193	13	41639377	41639377	13q14.11	NM_007187.3	NP_009118.1	rs61740513	A72A	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41642708_C_T	WBP4	11193	13	41642708	41642708	13q14.11	NM_007187.3	NP_009118.1	-	P92S	0	0	0.2	Missense	0.002	Type 2	NM_007187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41650342_C_T	WBP4	11193	13	41650342	41650342	13q14.11	NM_007187.3	NP_009118.1	rs150580701	T242I	0.001	0.00037	0.03	Missense	0.243	Type 1	NM_007187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41705183_G_C	KBTBD6	89890	13	41705183	41705183	13q14.11	NM_152903.4	NP_690867.3	rs144244912	L489V	0	0.00037	0.93	Missense	0	Type 1	NM_152903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-
chr13:41705495_A_G	KBTBD6	89890	13	41705495	41705495	13q14.11	NM_152903.4	NP_690867.3	rs584594	L385L	0.97	0.96	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152903	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:41706083_G_A	KBTBD6	89890	13	41706083	41706083	13q14.11	NM_152903.4	NP_690867.3	-	R189X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_152903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41767341_A_G	KBTBD7	84078	13	41767341	41767341	13q14.11	NM_032138.4	NP_115514.2	rs2039135	H351H	0.55	0.621	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032138	100	100	100	-	100	31.25	100	52.632	46.667	100	66.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.205	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	36.842	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr13:41797472_A_G	MTRF1	9617	13	41797472	41797472	13q14.1-q14.3	NM_004294.2	NP_004285.2	-	S382P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41800616_C_T	MTRF1	9617	13	41800616	41800616	13q14.1-q14.3	NM_004294.2	NP_004285.2	-	Q359Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41814531_C_T	MTRF1	9617	13	41814531	41814531	13q14.1-q14.3	NM_004294.2	NP_004285.2	rs150939191	G246S	0.002	0.004	0.28	Missense	0	Type 1	NM_004294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41814538_G_A	MTRF1	9617	13	41814538	41814538	13q14.1-q14.3	NM_004294.2	NP_004285.2	rs139410221	S243S	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41834703_G_A	MTRF1	9617	13	41834703	41834703	13q14.1-q14.3	NM_004294.2	NP_004285.2	rs139754010	A114V	0.001	0.002	0.04	Missense	0.068	Type 1	NM_004294	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41834736_C_T	MTRF1	9617	13	41834736	41834736	13q14.1-q14.3	NM_004294.2	NP_004285.2	-	R103Q	0	0.00009	0.13	Missense	0.623	Type 1	NM_004294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41834744_C_T	MTRF1	9617	13	41834744	41834744	13q14.1-q14.3	NM_004294.2	NP_004285.2	rs2297555	E100E	0.67	0.718	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004294	-	100	-	100	-	-	100	98.958	38.596	100	74.545	21.984	48.469	100	100	100	41.463	100	100	41.799	100	100	100	46.465	100	25.424	100	100	-	100	58.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	45.833	100	-	100	100	20	100	100	-	97.59	100	-	87.179	60.331	100	100	100
chr13:41835039_T_C	MTRF1	9617	13	41835039	41835039	13q14.1-q14.3	NM_004294.2	NP_004285.2	rs9532758	N2S	0.07	0.096	0.5	Missense	0.001	Type 1	NM_004294	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41894918_C_G	NAA16	79612	13	41894918	41894918	13q14.11	NM_001110798.1	NP_060997.2	-	L120L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001110798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41897188_*_-TT	NAA16	79612	13	41897188	41897189	13q14.11	NM_001110798.1	NP_001104268.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41902911_A_C	NAA16	79612	13	41902911	41902911	13q14.11	NM_018527.3	NP_060997.2	-	K248T	0	0	0.08	Missense	0.001	Type 2	NM_001110798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41902939_T_C	NAA16	79612	13	41902939	41902939	13q14.11	NM_001110798.1	NP_060997.2	rs3812896	N257N	0.95	0.939	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001110798	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	62.745	41.176	100	100	-	100	30	65.789	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr13:41929296_A_G	NAA16	79612	13	41929296	41929296	13q14.11	NM_001110798.1	NP_001104268.1	rs17062054	E344G	0.06	0.086	0.01	Missense	0.544	Type 1	NM_001110798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:41932910_A_G	NAA16	79612	13	41932910	41932910	13q14.11	NM_001110798.1	NP_060997.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42032572_T_C	RGCC	28984	13	42032572	42032572	13q14.11	NM_014059.2	NP_054778.2	rs7136	S67S	0.58	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014059	-	-	100	-	100	57.143	-	42.857	-	-	-	-	100	-	68.75	33.333	-	100	33.333	57.143	100	50	-	34.783	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	45	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.571	-	-	-
chr13:42041045_G_A	RGCC	28984	13	42041045	42041045	13q14.11	NM_014059.2	NP_054778.2	-	A108T	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_014059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42144590_C_G	VWA8	23078	13	42144590	42144590	13q14.11	NM_015058.1	NP_055873.1	rs9566792	-	0.05	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42144853_A_G	VWA8	23078	13	42144853	42144853	13q14.11	NM_015058.1	NP_001009814.1	rs9562321	-	0.34	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	71.831	-	-	-	53.846	-	-	41.667	-	60.526	-	35.714	-	30.769	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42161671_C_T	VWA8	23078	13	42161671	42161671	13q14.11	NM_015058.1	NP_001009814.1	-	E1750K	0	0.0001	0.03	Missense	0.993	Type 1	NM_015058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42185696_T_C	VWA8	23078	13	42185696	42185696	13q14.11	NM_015058.1	NP_001009814.1	rs3814782	-	0.35	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	49.153	-	-	43.902	-	64.231	29.33	-	-	-	-	-	-	36.885	47.107	-	-	-	-	55.556	100	-	100	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.379	-	49.398	100	44.828	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	31.818	-	100	-	38.889
chr13:42189142_C_T	VWA8	23078	13	42189142	42189142	13q14.11	NM_015058.1	NP_001009814.1	rs73464952	V1564M	0.004	0.007	0.05	Missense	0.875	Type 1	NM_015058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42264380_C_T	VWA8	23078	13	42264380	42264380	13q14.11	NM_015058.1	NP_055873.1	rs2274810	E1300K	0.04	0.032	0.13	Missense	0	Type 1	NM_015058	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42267090_A_G	VWA8	23078	13	42267090	42267090	13q14.11	NM_015058.1	NP_001009814.1	rs61752294	L1195L	0.03	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015058	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42357924_C_T	VWA8	23078	13	42357924	42357924	13q14.11	NM_001009814.1	NP_055873.1	rs41288293	-	0.14	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	80	47.619	-	-	100	-	-	23.81	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr13:42361662_G_A	VWA8	23078	13	42361662	42361662	13q14.11	NM_015058.1	NP_001009814.1	-	A694V	0	0	0.01	Missense	0.59	Type 2	NM_001009814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42385446_T_C	VWA8	23078	13	42385446	42385446	13q14.11	NM_015058.1	NP_001009814.1	rs9562353	R660G	0.07	0.067	0	Missense	1	Type 1	NM_001009814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42393507_G_A	VWA8	23078	13	42393507	42393507	13q14.11	NM_001009814.1	NP_055873.1	-	I572I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42404710_C_T	VWA8	23078	13	42404710	42404710	13q14.11	NM_015058.1	NP_055873.1	rs41288297	R552H	0.03	0.065	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_001009814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42442546_A_G	VWA8	23078	13	42442546	42442546	13q14.11	NM_001009814.1	NP_055873.1	rs3742262	M383T	0.24	0.241	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001009814	-	100	98.75	-	-	38.806	-	97.5	65.385	-	23.457	-	-	39.474	-	49.603	34.211	100	56.818	-	100	40	-	-	43.243	-	-	-	-	-	43.333	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	46.552	-	47.619	96.97	100	69.697	-	-	-	-	100	-	100	-	57.692	100	-	-	46.512
chr13:42465713_C_T	VWA8	23078	13	42465713	42465713	13q14.11	NM_015058.1	NP_055873.1	rs9562362	R165H	0.22	0.229	0	Missense	0.912	Type 1	NM_001009814	-	100	100	-	-	54.286	-	100	45.833	-	20.968	-	-	48.718	-	42.857	52.174	100	48.333	-	100	51.429	-	-	18.75	-	-	-	-	-	40.909	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	43.636	-	40	100	100	70.69	-	-	-	-	100	-	100	-	76.19	100	-	-	47.826
chr13:42481740_T_G	VWA8	23078	13	42481740	42481740	13q14.11	NM_015058.1	NP_001009814.1	rs144244743	T155T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:42481761_T_C	VWA8	23078	13	42481761	42481761	13q14.11	NM_015058.1	NP_001009814.1	-	R148R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42623028_A_C	DGKH	160851	13	42623028	42623028	13q14.11	NM_001204506.1	NP_690874.2	-	D40A	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_152910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42703682_T_C	DGKH	160851	13	42703682	42703682	13q14.11	NM_178009.3	NP_001191435.1	rs3742261	-	0.31	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	83.333	70.149	97.5	34.043	66.667	-	35.616	-	-	-	50	-	35.714	-	-	87.5	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	66.667	-	-	-	-	85.714	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100
chr13:42729441_C_T	DGKH	160851	13	42729441	42729441	13q14.11	NM_178009.3	NP_001191435.1	rs34298263	F133F	0.05	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152910	-	-	-	-	100	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	54.839
chr13:42734129_T_C	DGKH	160851	13	42734129	42734129	13q14.11	NM_152910.4	NP_690874.2	rs74051557	-	0.09	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	27.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42761244_C_A	DGKH	160851	13	42761244	42761244	13q14.11	NM_001204505.1	NP_001191433.1	rs147914294	T397N	0.001	0.002	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_001204505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42763140_G_A	DGKH	160851	13	42763140	42763140	13q14.11	NM_178009.3	NP_001191435.1	rs2122247	-	0.21	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42763154_G_A	DGKH	160851	13	42763154	42763154	13q14.11	NM_152910.4	NP_690874.2	rs9525594	-	0.22	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	68.421	43.75	-	57.143	-	34.615	-	100	40.541	-	-	63.636	70.588	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.818	-	50	-	-	21.569	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42763297_T_C	DGKH	160851	13	42763297	42763297	13q14.11	NM_178009.3	NP_001191435.1	-	S452S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42764564_C_G	DGKH	160851	13	42764564	42764564	13q14.11	NM_178009.3	NP_821077.1	rs7324235	P510P	0.19	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204505	-	100	100	100	100	100	-	-	58.621	100	72.021	70.225	-	36.842	-	41.463	43.396	42.424	-	38.571	-	34.426	100	41.86	38.182	-	-	100	60.87	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	49.383	100	39.13	-	100	60	100	-	100	-	100	-	-	-	58.621	31.884	-	-	45.652
chr13:42769174_C_T	DGKH	160851	13	42769174	42769174	13q14.11	NM_152910.4	NP_690874.2	rs138520175	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42772717_G_T	DGKH	160851	13	42772717	42772717	13q14.11	NM_152910.4	NP_001191433.1	rs9533031	P621P	0.46	0.514	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204505	100	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	21.023	18.939	100	40	100	47.468	53.846	50	100	-	100	55.072	-	-	66.667	61.765	-	-	33.333	96.296	100	-	-	-	-	-	100	-	100	63.636	100	45.902	-	60	100	-	33.333	-	46.154	-	100	-	100	100	100	-	59.091	100	-	45
chr13:42783453_T_G	DGKH	160851	13	42783453	42783453	13q14.11	NM_152910.4	NP_690874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42788714_A_G	DGKH	160851	13	42788714	42788714	13q14.11	NM_178009.3	NP_001191435.1	-	H893R	0	0	0.31	Missense	0.183	Type 2	NM_001204505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42793387_G_T	DGKH	160851	13	42793387	42793387	13q14.11	NM_152910.4	NP_001191433.1	-	E943X	0	0	0.07	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001204505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42793479_G_A	DGKH	160851	13	42793479	42793479	13q14.11	NM_152910.4	NP_001191433.1	rs180870	E973E	0.69	0.659	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204505	100	-	-	-	-	-	-	78.947	44.444	-	20.833	15.789	100	-	100	38.835	42.857	66.667	100	40.909	100	47.222	-	-	58.824	100	100	-	36.364	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	46.429	-	41.667	100	-	31.034	-	100	-	100	-	100	100	100	55.556	27.273	100	100	42.857
chr13:42803263_T_C	DGKH	160851	13	42803263	42803263	13q14.11	NM_001204504.1	NP_001191433.1	rs17646069	V1065A	0.07	0.021	0.01	Missense	0.508	Type 1	NM_001204506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42803341_T_C	DGKH	160851	13	42803341	42803341	13q14.11	NM_001204505.1	NP_001191433.1	rs545602	-	0.84	0.806	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	41.86	-	70	64.286	-	29.126	28	100	52.381	100	100	100	100	100	60	100	39.344	-	48	80	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	51.351	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	78.571	100	100	100
chr13:42860484_T_C	AKAP11	11215	13	42860484	42860484	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42866682_A_G	AKAP11	11215	13	42866682	42866682	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs189971792	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42872719_A_G	AKAP11	11215	13	42872719	42872719	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs2273952	P134P	0.11	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	43.617	-	-	100	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.212	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42872779_C_T	AKAP11	11215	13	42872779	42872779	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs2273951	Y154Y	0.11	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	43.363	-	-	100	-	23.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.385	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42873641_G_T	AKAP11	11215	13	42873641	42873641	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	-	V253V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42873782_G_A	AKAP11	11215	13	42873782	42873782	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs9525605	S300S	0.02	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42875170_A_G	AKAP11	11215	13	42875170	42875170	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	-	E763G	0	0.00019	0.17	Missense	0.995	Type 1	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42875258_T_C	AKAP11	11215	13	42875258	42875258	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs61741710	Y792Y	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42875587_A_G	AKAP11	11215	13	42875587	42875587	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs61752500	E902G	0.001	0.004	0.02	Missense	0.952	Type 1	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42875683_A_G	AKAP11	11215	13	42875683	42875683	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs41288309	N934S	0.004	0.007	0.41	Missense	0	Type 1	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42876091_A_G	AKAP11	11215	13	42876091	42876091	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs17063163	H1070R	0.002	0.005	0.03	Missense	0.941	Type 1	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.619	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42876290_A_C	AKAP11	11215	13	42876290	42876290	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs41288311	T1136T	0.09	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.194	-	-	-	50	-	-	-	-	44.643	-	-	61.111	-	100	-	-	-	37.143	-	100	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	28	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42876649_*_-TAT	AKAP11	11215	13	42876649	42876651	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs71801624	1256_1257del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42876662_G_T	AKAP11	11215	13	42876662	42876662	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	-	A1260A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:42877265_G_C	AKAP11	11215	13	42877265	42877265	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs9315906	L1461L	0.12	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	15	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	44.186	-	-	100	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.394	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42878018_T_C	AKAP11	11215	13	42878018	42878018	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42882620_C_T	AKAP11	11215	13	42882620	42882620	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs17521586	T1716T	0.11	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	29.167	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42882738_A_C	AKAP11	11215	13	42882738	42882738	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	-	S1756R	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_016248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42882762_A_G	AKAP11	11215	13	42882762	42882762	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	rs238314	-	0.87	0.875	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	94.444	-	100	100	-	100	-	-	71.795	100	100	71.429	-	49.123	100	-	-	93.75	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	80	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:42888018_T_C	AKAP11	11215	13	42888018	42888018	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:42893412_C_A	AKAP11	11215	13	42893412	42893412	13q14.11	NM_016248.3	NP_057332.1	-	-	0	0.138	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43148565_T_C	TNFSF11	8600	13	43148565	43148565	13q14	NM_033012.3	NP_143026.1	rs2296533	P42P	0.47	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003701	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	55.556	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr13:43155443_G_A	TNFSF11	8600	13	43155443	43155443	13q14	NM_003701.3	NP_143026.1	rs2277439	-	0.76	0.824	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	38.235	100	100	100	100	100	100	-	38.889	98.039	100	48.333	-	100	17.857	100	100	-	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	43.137	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100
chr13:43174914_G_A	TNFSF11	8600	13	43174914	43174914	13q14	NM_033012.3	NP_143026.1	-	Q138Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43175066_G_T	TNFSF11	8600	13	43175066	43175066	13q14	NM_003701.3	NP_143026.1	-	E161X	0	0	0.12	Nonsense	0.731	Type 2	NM_003701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43180675_G_T	TNFSF11	8600	13	43180675	43180675	13q14	NM_033012.3	NP_143026.1	-	G192V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43180834_C_T	TNFSF11	8600	13	43180834	43180834	13q14	NM_033012.3	NP_143026.1	-	T245I	0	0	0.15	Missense	0.987	Type 2	NM_003701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43180974_G_C	TNFSF11	8600	13	43180974	43180974	13q14	NM_033012.3	NP_143026.1	-	E292Q	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_003701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43181024_T_C	TNFSF11	8600	13	43181024	43181024	13q14	NM_003701.3	NP_143026.1	rs9562415	F308F	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828
chr13:43462352_T_C	EPSTI1	94240	13	43462352	43462352	13q13.3	NM_033255.3	NP_001002264.1	rs45505295	-	0.17	0.111	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	43.333	-	100	-	-	80	-	-	-	-
chr13:43462422_A_T	EPSTI1	94240	13	43462422	43462422	13q13.3	NM_033255.3	NP_001002264.1	rs1044856	F399L	0.19	0.246	0	Missense	0.452	Type 1	NM_001002264	-	-	-	-	100	47.561	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	49.767	57.143	100	-	-	-	-	100	61.765	-	66	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	58.065	-	100	49.18	100	-	-	100	69.118	-	53.125	-	-	-	-	100	-	-	51.163	100	100	100
chr13:43462439_*_+TCAGG	EPSTI1	94240	13	43462439	43462439	13q13.3	NM_001002264.2	NP_001002264.1	rs61389340	G394fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001002264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43462607_G_A	EPSTI1	94240	13	43462607	43462607	13q13.3	NM_001002264.2	NP_001002264.1	rs11557739	E338X	0.04	0.058	0	Nonsense	0.001	Type 1	NM_001002264	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43463299_T_C	EPSTI1	94240	13	43463299	43463299	13q13.3	NM_001002264.2	NP_001002264.1	rs1323864	-	0.63	0.539	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	100	37.5	100	-	100	100	31.579	-	100	-	-	-	45	100	-	100	-	60	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	73.333	55.556	-	30.769	-	-	-	-	47.619	-	37.5	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-
chr13:43469157_G_A	EPSTI1	94240	13	43469157	43469157	13q13.3	NM_001002264.2	NP_001002264.1	rs1359185	I301I	0.43	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	67.241	24.138	-	100	-	57.143	-	33.333	35.294	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	48.718	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-
chr13:43469173_C_A	EPSTI1	94240	13	43469173	43469173	13q13.3	NM_001002264.2	NP_001002264.1	-	G296V	0	0	0.16	Missense	0.537	Type 2	NM_033255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43469211_G_A	EPSTI1	94240	13	43469211	43469211	13q13.3	NM_001002264.2	NP_001002264.1	rs1359184	S283S	0.44	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033255	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	59.756	27.119	-	100	-	66.667	-	36.364	36	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	46.667	-	-	42	-	-	-	-	27.907	-	-	-	46.154	-	100	-	-	100	-	-	-	-
chr13:43544828_*_-A	EPSTI1	94240	13	43544828	43544828	13q13.3	NM_001002264.2	NP_001002264.1	rs66702221	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43566099_T_A	EPSTI1	94240	13	43566099	43566099	13q13.3	NM_033255.3	NP_001002264.1	rs942311	-	0.19	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	38.333	70	41.176	32.258	47.5	100	-	-	55.556	45.455	-	-	100	100	29.167	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	63.636	-	100	34.146	-	100	100	100	27.451	100	-	100	100	-	100	100	-	36.364	63.636	-	100	100
chr13:43597832_G_A	DNAJC15	29103	13	43597832	43597832	13q14.1	NM_013238.2	NP_037370.2	-	A24T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_013238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43597865_A_G	DNAJC15	29103	13	43597865	43597865	13q14.1	NM_013238.2	NP_037370.2	rs11617079	R35G	0.24	0.296	0.6	Missense	0	Type 1	NM_013238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	30.233	-	-	-	-	66.667	-	-	27.273	-	100	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-
chr13:43639845_A_C	DNAJC15	29103	13	43639845	43639845	13q14.1	NM_013238.2	NP_037370.2	rs3783044	G44G	0.23	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013238	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	75.595	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	100	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:43639884_G_T	DNAJC15	29103	13	43639884	43639884	13q14.1	NM_013238.2	NP_037370.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43639896_A_G	DNAJC15	29103	13	43639896	43639896	13q14.1	NM_013238.2	NP_037370.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43788150_G_T	ENOX1	55068	13	43788150	43788150	13q14.11	NM_017993.3	NP_060463.2	-	A636A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43788158_G_A	ENOX1	55068	13	43788158	43788158	13q14.11	NM_001127615.1	NP_001229792.1	rs703207	L634L	0.77	0.815	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127615	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	50	100	100	50	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	45.455	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100
chr13:43788188_C_T	ENOX1	55068	13	43788188	43788188	13q14.11	NM_017993.3	NP_001229792.1	-	V624M	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001127615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43843699_G_A	ENOX1	55068	13	43843699	43843699	13q14.11	NM_017993.3	NP_060463.2	-	I487I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43900648_C_T	ENOX1	55068	13	43900648	43900648	13q14.11	NM_001127615.1	NP_001229792.1	-	V350V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43900661_A_T	ENOX1	55068	13	43900661	43900661	13q14.11	NM_017993.3	NP_001229792.1	-	F346Y	0	0	0.13	Missense	0.293	Type 2	NM_001127615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43935405_C_T	ENOX1	55068	13	43935405	43935405	13q14.11	NM_017993.3	NP_001121087.1	rs1535580	-	0.48	0.552	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	60	-	79.167	35.714	100	-	99.471	38.788	100	36	52.066	-	100	-	41.026	100	-	100	-	100	100	-	100	100	43.75	47.619	-	-	-	100	-	100	-	50	-	100	44.444	100	100	-	-	100	100	35	100	100	100	100	100	-	45	100	100	-	100
chr13:43935596_G_C	ENOX1	55068	13	43935596	43935596	13q14.11	NM_017993.3	NP_001229792.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43986063_T_C	ENOX1	55068	13	43986063	43986063	13q14.11	NM_017993.3	NP_060463.2	rs76824578	Q66R	0.002	0.001	0.57	Missense	0.976	Type 1	NM_001127615	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:43987003_C_G	ENOX1	55068	13	43987003	43987003	13q14.11	NM_017993.3	NP_001229792.1	rs7338624	E16D	0.04	0.054	0.09	Missense	0.009	Type 1	NM_001127615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:44411410_G_A	CCDC122	160857	13	44411410	44411410	13q14.11	NM_144974.3	NP_659411.2	rs66964055	-	0.06	0.097	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828
chr13:44411421_C_T	CCDC122	160857	13	44411421	44411421	13q14.11	NM_144974.3	NP_659411.2	rs79782223	E273K	0.03	0.045	0.03	Missense	0.012	Type 1	NM_144974	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:44411432_A_G	CCDC122	160857	13	44411432	44411432	13q14.11	NM_144974.3	NP_659411.2	rs9567280	I269T	0.06	0.035	0.01	Missense	0.03	Type 1	NM_144974	-	-	-	-	-	38.182	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:44411563_T_C	CCDC122	160857	13	44411563	44411563	13q14.11	NM_144974.3	NP_659411.2	rs7332503	V225V	0.07	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:44455329_T_G	LACC1	144811	13	44455329	44455329	13q14.11	NM_153218.2	NP_001121775.1	-	S70A	0	0	0.16	Missense	0.121	Type 2	NM_001128303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:44455493_T_A	LACC1	144811	13	44455493	44455493	13q14.11	NM_153218.2	NP_001121775.1	rs9562519	T124T	0.04	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-
chr13:44456401_A_G	LACC1	144811	13	44456401	44456401	13q14.11	NM_153218.2	NP_694950.2	-	S215G	0	0	0.05	Missense	0.782	Type 2	NM_001128303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:44457925_A_G	LACC1	144811	13	44457925	44457925	13q14.11	NM_153218.2	NP_694950.2	rs3764147	I254V	0.3	0.254	1	Missense	0	Type 1	NM_001128303	-	-	-	-	-	54.167	100	61.905	-	100	-	-	-	-	42.857	41	45.455	-	-	51.282	-	42.857	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	70.37	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	59.375
chr13:44457984_A_G	LACC1	144811	13	44457984	44457984	13q14.11	NM_153218.2	NP_001121775.1	rs9533673	R273R	0.07	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128303	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	70	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394
chr13:44462912_G_T	LACC1	144811	13	44462912	44462912	13q14.11	NM_153218.2	NP_001121775.1	-	L309F	0	0	0.14	Missense	0.122	Type 2	NM_001128303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:44462929_C_A	LACC1	144811	13	44462929	44462929	13q14.11	NM_153218.2	NP_694950.2	-	T315K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001128303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:44948162_A_G	SERP2	387923	13	44948162	44948162	13q14.11	NM_001010897.1	NP_001010897.1	-	M1V	0	0	0	Initiation_loss	1	Type 2	NM_001010897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:44948201_C_T	SERP2	387923	13	44948201	44948201	13q14.11	NM_001010897.1	NP_001010897.1	-	H14Y	0	0	1	Missense	0.056	Type 2	NM_001010897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:44971388_T_C	SERP2	387923	13	44971388	44971388	13q14.11	NM_001010897.1	NP_001010897.1	rs74508112	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45008765_T_C	TSC22D1	8848	13	45008765	45008765	13q14	NM_001243798.1	NP_001230727.1	rs2234260	A86A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45010616_G_A	TSC22D1	8848	13	45010616	45010616	13q14	NM_001243797.1	NP_006013.1	rs7997320	-	0.35	0.357	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	26.087	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	36.923	53.333	-	-	30	-	50	-	41.667	-	-	-	-	66.667	100	53.846	100	-	-	-	-	100	-	-	33.333	100	-	100	-	100	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100
chr13:45010750_C_G	TSC22D1	8848	13	45010750	45010750	13q14	NM_001243797.1	NP_006013.1	-	W5C	0	0.00028	0.69	Missense	0.513	Type 1	NM_006022	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45010804_G_C	TSC22D1	8848	13	45010804	45010804	13q14	NM_001243797.1	NP_006013.1	rs41305030	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45147305_T_A	TSC22D1	8848	13	45147305	45147305	13q14	NM_001243799.1	NP_006013.1	rs144252895	D969V	0.001	0.001	0	Missense	0.793	Type 1	NM_183422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45148093_T_C	TSC22D1	8848	13	45148093	45148093	13q14	NM_183422.3	NP_001230727.1	rs142800671	A706A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45148257_G_A	TSC22D1	8848	13	45148257	45148257	13q14	NM_183422.3	NP_001230727.1	rs9525983	P652S	0.05	0.088	0.5	Missense	0.023	Type 1	NM_183422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	47.573	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:45149662_G_A	TSC22D1	8848	13	45149662	45149662	13q14	NM_006022.3	NP_904358.2	rs9525984	A183A	0.05	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.87	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:45149695_G_A	TSC22D1	8848	13	45149695	45149695	13q14	NM_001243799.1	NP_001230727.1	rs138186764	S172S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45149834_C_G	TSC22D1	8848	13	45149834	45149834	13q14	NM_001243798.1	NP_001230727.1	-	S126T	0	0	0.31	Missense	0.076	Type 2	NM_001243799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45515484_G_C	NUFIP1	26747	13	45515484	45515484	13q14	NM_012345.2	NP_036477.2	rs41288341	-	0.05	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45523986_G_T	NUFIP1	26747	13	45523986	45523986	13q14	NM_012345.2	NP_036477.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45533498_T_G	NUFIP1	26747	13	45533498	45533498	13q14	NM_012345.2	NP_036477.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45533505_G_A	NUFIP1	26747	13	45533505	45533505	13q14	NM_012345.2	NP_036477.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45554013_A_G	NUFIP1	26747	13	45554013	45554013	13q14	NM_012345.2	NP_036477.2	rs3783150	-	0.12	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:45563296_G_T	NUFIP1	26747	13	45563296	45563296	13q14	NM_012345.2	NP_036477.2	-	P92P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45563826_G_C	GPALPP1	55425	13	45563826	45563826	13q13-q14	NM_018559.2	NP_061029.2	-	G13R	0	0	0.01	Missense	0.944	Type 2	NM_018559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45578478_*_-AGT	GPALPP1	55425	13	45578478	45578480	13q13-q14	NM_018559.2	NP_061029.2	-	43_43del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_018559	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45582988_A_G	GPALPP1	55425	13	45582988	45582988	13q13-q14	NM_018559.2	NP_061029.2	-	K128E	0	0	0.61	Missense	0	Type 2	NM_018559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45589106_A_T	GPALPP1	55425	13	45589106	45589106	13q13-q14	NM_018559.2	NP_061029.2	-	D143V	0	0	0	Missense	0.455	Type 2	NM_018559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45589616_C_G	GPALPP1	55425	13	45589616	45589616	13q13-q14	NM_018559.2	NP_061029.2	rs151309735	P197R	0.002	0.006	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_018559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45589633_G_T	GPALPP1	55425	13	45589633	45589633	13q13-q14	NM_018559.2	NP_061029.2	rs140588373	G203C	0.01	0.011	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45768290_*_-CT	KCTD4	386618	13	45768290	45768291	13q14.12	NM_198404.2	NP_940686.2	-	138_138del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_198404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45768493_C_T	KCTD4	386618	13	45768493	45768493	13q14.12	NM_198404.2	NP_940686.2	-	P70P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198404	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45827096_T_C	GTF2F2	2963	13	45827096	45827096	13q14	NM_004128.2	NP_004119.1	-	H159H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45841502_G_A	GTF2F2	2963	13	45841502	45841502	13q14	NM_004128.2	NP_004119.1	rs7331090	K207K	0.3	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004128	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.476	-	41.961	47.17	-	100	-	100	-	-	40.541	-	61.702	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	100	-	-	100	-	60.87	-	-	-	-
chr13:45841513_T_C	GTF2F2	2963	13	45841513	45841513	13q14	NM_004128.2	NP_004119.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45857726_C_T	GTF2F2	2963	13	45857726	45857726	13q14	NM_004128.2	NP_004119.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45914835_C_G	TPT1	7178	13	45914835	45914835	13q14	NM_003295.2	NP_003286.1	rs2234217	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45970108_G_A	SLC25A30	253512	13	45970108	45970108	13q14.13	NM_001010875.2	NP_001010875.1	rs75330252	-	0.02	0.04	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:45975241_T_G	SLC25A30	253512	13	45975241	45975241	13q14.13	NM_001010875.2	NP_001010875.1	rs145903350	G197G	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45976453_A_G	SLC25A30	253512	13	45976453	45976453	13q14.13	NM_001010875.2	NP_001010875.1	-	F149S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001010875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45983016_G_A	SLC25A30	253512	13	45983016	45983016	13q14.13	NM_001010875.2	NP_001010875.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45983075_C_T	SLC25A30	253512	13	45983075	45983075	13q14.13	NM_001010875.2	NP_001010875.1	-	A67T	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_001010875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:45985583_T_G	SLC25A30	253512	13	45985583	45985583	13q14.13	NM_001010875.2	NP_001010875.1	rs12872200	-	0.08	0.101	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	36.364	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	100	40.984	-	59.091	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-
chr13:46050290_G_T	COG3	83548	13	46050290	46050290	13q14.13	NM_031431.3	NP_113619.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46050519_T_C	COG3	83548	13	46050519	46050519	13q14.13	NM_031431.3	NP_113619.2	rs2986001	-	0.39	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	43.636	-	22.5	53.333	100	69.697	-	-	-	-	100	-	56.25	100	53.226	-	55.072	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	56	100	62.5	-	100	38.298	95.652	46.667	100	-	-	-	-	-	38.462	65.789	100	-	48.148
chr13:46057509_A_G	COG3	83548	13	46057509	46057509	13q14.13	NM_031431.3	NP_113619.2	rs41289559	-	0.08	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46065718_A_G	COG3	83548	13	46065718	46065718	13q14.13	NM_031431.3	NP_113619.2	rs7338543	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46067593_G_A	COG3	83548	13	46067593	46067593	13q14.13	NM_031431.3	NP_113619.2	rs2985959	E433E	0.38	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031431	100	-	100	100	-	42.857	-	28.571	47.059	100	74.405	-	-	-	55.556	100	-	40	100	41.304	-	51.852	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	44.118	100	60	-	100	30.508	100	58.824	100	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-	59.375
chr13:46077381_G_A	COG3	83548	13	46077381	46077381	13q14.13	NM_031431.3	NP_113619.2	rs3014960	Q497Q	0.9	0.904	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031431	100	100	100	100	100	32.558	100	100	35.294	100	67.961	100	100	100	40.909	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	73.077	100	100	100	36	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.105
chr13:46093074_A_C	COG3	83548	13	46093074	46093074	13q14.13	NM_031431.3	NP_113619.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46103935_A_G	COG3	83548	13	46103935	46103935	13q14.13	NM_031431.3	NP_113619.2	rs2274285	N747S	0.7	0.662	0.72	Missense	0	Type 1	NM_031431	100	-	100	100	100	50	100	100	45.455	100	77.465	98.413	-	100	-	100	47.619	100	100	52.083	100	50.943	-	-	100	65.217	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	51.282	100	100	100	100	100	100	100	100	27.273	48	100	100	38.889
chr13:46104849_C_T	COG3	83548	13	46104849	46104849	13q14.13	NM_031431.3	NP_113619.2	rs62637564	H797H	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031431	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46108853_T_C	COG3	83548	13	46108853	46108853	13q14.13	NM_031431.3	NP_113619.2	rs3014902	L825S	0.85	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_031431	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr13:46108854_G_A	COG3	83548	13	46108854	46108854	13q14.13	NM_031431.3	NP_113619.2	rs56244086	L825L	0.66	0.788	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031431	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	66.667	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	80	-	-	-	81.818	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	42.857	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr13:46276503_G_C	SPERT	220082	13	46276503	46276503	13q14.13	NM_152719.1	NP_689932.1	rs872556	-	0.13	0.175	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:46276608_T_G	SPERT	220082	13	46276608	46276608	13q14.13	NM_152719.1	NP_689932.1	rs41284144	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	24.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46287373_C_A	SPERT	220082	13	46287373	46287373	13q14.13	NM_152719.1	NP_689932.1	rs80072371	C71X	0.06	0.077	0	Nonsense	0.583	Type 1	NM_152719	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr13:46287505_C_T	SPERT	220082	13	46287505	46287505	13q14.13	NM_152719.1	NP_689932.1	rs17067095	D115D	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46287708_G_A	SPERT	220082	13	46287708	46287708	13q14.13	NM_152719.1	NP_689932.1	-	R183H	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_152719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46288145_A_G	SPERT	220082	13	46288145	46288145	13q14.13	NM_152719.1	NP_689932.1	rs7317245	K329E	0.54	0.599	1	Missense	0	Type 1	NM_152719	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	77.778	66.667	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr13:46357497_G_A	SIAH3	283514	13	46357497	46357497	13q14.13	NM_198849.2	NP_942146.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	35.714	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46357905_G_A	SIAH3	283514	13	46357905	46357905	13q14.13	NM_198849.2	NP_942146.2	-	I141I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46425639_G_A	SIAH3	283514	13	46425639	46425639	13q14.13	NM_198849.2	NP_942146.2	-	H42H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46537989_C_T	ZC3H13	23091	13	46537989	46537989	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	-	E1555K	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46541662_G_A	ZC3H13	23091	13	46541662	46541662	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	-	S1433F	0	0	0	Missense	0.146	Type 2	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46541673_T_A	ZC3H13	23091	13	46541673	46541673	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	rs9534264	E1429D	0.79	0.744	1	Missense	0.022	Type 1	NM_015070	99.5	100	100	-	100	50	100	61.538	100	100	100	99.543	100	100	100	-	31.746	100	57.955	35.821	100	100	100	57.143	100	66.667	-	100	32.143	61.538	100	100	-	-	100	100	-	100	100	47.368	100	55.102	-	55.556	-	100	100	100	54.839	100	100	100	100	100	100	-	60.294	100	-	100
chr13:46541781_T_A	ZC3H13	23091	13	46541781	46541781	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	-	K1393N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46543185_A_G	ZC3H13	23091	13	46543185	46543185	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	rs148627174	V1165A	0.002	0.004	1	Missense	0.075	Type 1	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46549529_C_T	ZC3H13	23091	13	46549529	46549529	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	-	R786H	0	0	0.02	Missense	0.769	Type 2	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46553939_T_G	ZC3H13	23091	13	46553939	46553939	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46559449_G_T	ZC3H13	23091	13	46559449	46559449	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	-	P568H	0	0	0.15	Missense	0.624	Type 2	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46559674_C_T	ZC3H13	23091	13	46559674	46559674	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	-	R493H	0	0	0.01	Missense	0.767	Type 2	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46562926_C_T	ZC3H13	23091	13	46562926	46562926	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	rs34502226	R417R	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-
chr13:46562935_A_G	ZC3H13	23091	13	46562935	46562935	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	rs1134071	H414H	0.79	0.746	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015070	100	100	100	100	100	42.391	100	71.622	100	100	100	99.448	99.31	100	100	-	46.296	100	41.27	43.373	100	100	100	52.727	100	100	-	100	19.512	58.209	96.61	100	-	-	100	100	-	100	100	65.625	100	41.111	-	38.889	-	100	100	100	45.455	100	100	100	98.592	100	100	-	67.677	100	-	100
chr13:46563019_C_A	ZC3H13	23091	13	46563019	46563019	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	-	Q386H	0	0	0.04	Missense	0.525	Type 2	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46563119_C_A	ZC3H13	23091	13	46563119	46563119	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	-	R353I	0	0	0.01	Missense	0.783	Type 2	NM_015070	50.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46563129_G_A	ZC3H13	23091	13	46563129	46563129	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	rs138601991	R350C	0	0.00028	0	Missense	0.789	Type 1	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46577395_C_T	ZC3H13	23091	13	46577395	46577395	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	-	A275T	0	0	0.3	Missense	0.372	Type 2	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46584582_C_T	ZC3H13	23091	13	46584582	46584582	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	rs144881601	S216N	0.002	0.002	0.05	Missense	0.764	Type 1	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46594619_T_C	ZC3H13	23091	13	46594619	46594619	13q14.13	NM_015070.3	NP_055885.3	rs41284155	E138G	0.01	0.011	0	Missense	0.727	Type 1	NM_015070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46629944_A_G	CPB2	1361	13	46629944	46629944	13q14.11	NM_001872.4	NP_001863.3	rs1926447	I347T	0.8	0.756	0.61	Missense	0.205	Type 1	NM_001872	100	100	100	-	100	56.716	100	80.952	100	100	100	100	100	100	100	-	50	100	100	56.452	100	100	100	53.333	100	77.551	-	100	52.381	53.659	100	100	-	-	100	100	-	100	64.583	46.667	100	58.73	-	23.529	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	82.143	100	-	100
chr13:46629995_C_A	-	-	13	46629995	46629995	-	-	-	rs1926446	-	0.8	0.755	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	56.25	100	84	100	100	100	98.592	100	100	100	-	41.667	100	100	56.25	100	100	100	43.75	100	76.471	-	100	45.455	32	100	100	-	-	100	100	-	100	52.381	54.545	100	48.649	-	30	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	78.947	100	-	100
chr13:46632313_C_T	CPB2	1361	13	46632313	46632313	13q14.11	NM_001872.4	NP_001863.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46638826_G_A	CPB2	1361	13	46638826	46638826	13q14.11	NM_001872.4	NP_001863.3	rs2277440	I251I	0.14	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001872	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46638844_A_G	CPB2	1361	13	46638844	46638844	13q14.11	NM_001872.4	NP_001863.3	rs145262149	Y245Y	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46638872_C_T	CPB2	1361	13	46638872	46638872	13q14.11	NM_001872.4	NP_001863.3	-	R236Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46641466_A_G	CPB2	1361	13	46641466	46641466	13q14.11	NM_001872.4	NP_001863.3	rs9316179	D226D	0.34	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001872	-	-	100	-	100	39.394	-	-	55.556	-	82.278	100	55.556	44.444	-	-	41.667	75	100	-	-	-	-	-	86.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	93.75	31.818	30.769	100	37.5	-	-	-	-	25	-	-	-	-	100	-	-	100	-	53.571	-	-	37.143
chr13:46641481_T_C	CPB2	1361	13	46641481	46641481	13q14.11	NM_001872.4	NP_001863.3	rs7337140	P221P	0.82	0.782	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001872	100	100	100	-	100	40	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	-	50	100	100	43.902	100	100	-	55.556	100	62.5	-	100	22.222	39.286	100	100	-	-	-	100	-	100	37.5	37.5	100	28.571	-	-	100	100	100	100	-	100	71.429	100	100	100	100	33.333	51.724	100	-	100
chr13:46648094_C_T	CPB2	1361	13	46648094	46648094	13q14.11	NM_001872.4	NP_001863.3	rs3742264	A169T	0.34	0.35	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001872	-	-	100	-	100	33.333	-	-	58.333	-	77.778	98.889	55.357	17.857	68.421	-	40	60	100	-	-	-	100	-	71.429	-	-	100	42.105	-	-	-	-	-	-	100	-	100	58.333	50	100	33.333	-	50	-	-	34.884	-	-	-	-	100	-	-	100	-	65	100	-	42.105
chr13:46653021_C_A	CPB2	1361	13	46653021	46653021	13q14.11	NM_001872.4	NP_001863.3	-	E134X	0	0	0.1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46656669_A_G	CPB2	1361	13	46656669	46656669	13q14.11	NM_001872.4	NP_001863.3	rs2296642	D97D	0.82	0.776	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001872	100	100	100	-	100	43.103	100	75	100	100	100	98.974	98.99	100	100	-	44.595	100	100	56.667	100	100	100	65.152	100	64.615	-	100	32.353	56.667	100	100	-	-	100	100	-	100	40	47.619	100	50	-	-	100	100	100	100	-	100	48.718	100	98.039	100	100	31.707	58.667	100	-	100
chr13:46705068_C_A	LCP1	3936	13	46705068	46705068	13q14.3	NM_002298.4	NP_002289.2	rs11558762	P544P	0.09	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002298	-	-	-	-	100	45.638	100	-	-	100	-	-	-	-	37.079	-	-	-	-	41.007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	54.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	60.284	-	-	-
chr13:46708291_T_C	LCP1	3936	13	46708291	46708291	13q14.3	NM_002298.4	NP_002289.2	rs4941543	K533E	0.88	0.865	0.14	Missense	0.376	Type 1	NM_002298	-	100	100	96.825	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.163	100	48.23	100	100	100	100	100	100	100	54.839	100	100	100	-	21.212	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	96	100	100	100	100	100	-	100	24	100	100	-	100
chr13:46716517_G_T	LCP1	3936	13	46716517	46716517	13q14.3	NM_002298.4	NP_002289.2	-	A471E	0	0	0.02	Missense	0.712	Type 2	NM_002298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46725105_C_T	LCP1	3936	13	46725105	46725105	13q14.3	NM_002298.4	NP_002289.2	-	C283Y	0	0	1	Missense	0.048	Type 2	NM_002298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:46728924_C_T	LCP1	3936	13	46728924	46728924	13q14.3	NM_002298.4	NP_002289.2	rs2296122	-	0.51	0.504	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.897	-	37.5	100	-	54.762	100	100	48	-	-	100	45.946	77.143	100	-	-	-	100	25	-	-	-	-	-	100	-	43.243	100	100	100	-	45.455	-	-	-	90.476	100	100	62.069	-	100	-	100	-	18.841	100	-	100
chr13:47127813_C_T	LRCH1	23143	13	47127813	47127813	13q14.11	NM_001164213.1	NP_001157685.1	rs45540131	H94H	0.15	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164211	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	50	55.556	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47224404_A_T	LRCH1	23143	13	47224404	47224404	13q14.11	NM_001164211.1	NP_001157685.1	-	N126Y	0	0	0	Missense	0.086	Type 2	NM_001164211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr13:47224514_G_A	LRCH1	23143	13	47224514	47224514	13q14.11	NM_015116.2	NP_001157683.1	rs41284183	-	0.08	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47243196_C_G	LRCH1	23143	13	47243196	47243196	13q14.11	NM_001164213.1	NP_001157685.1	rs41284185	L162V	0.03	0.051	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_001164211	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47260131_A_G	LRCH1	23143	13	47260131	47260131	13q14.11	NM_001164213.1	NP_055931.1	rs842380	Q259Q	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47261970_T_C	LRCH1	23143	13	47261970	47261970	13q14.11	NM_001164213.1	NP_001157685.1	rs842375	-	0.81	0.763	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	35.294	100	100	44.444	100	82.857	67.568	100	46.154	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	46.667	-	-	100	100	-	100	100	100	100
chr13:47273458_G_C	LRCH1	23143	13	47273458	47273458	13q14.11	NM_015116.2	NP_001157685.1	rs706621	-	0.81	0.773	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	99.2	42.373	100	100	46.154	100	66.169	64.659	100	39.655	45.455	100	-	41.935	100	100	100	100	100	100	35	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	47.727	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100
chr13:47275274_T_G	LRCH1	23143	13	47275274	47275274	13q14.11	NM_001164213.1	NP_001157685.1	-	D444E	0	0	0.68	Missense	0	Type 2	NM_001164211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47279258_G_T	LRCH1	23143	13	47279258	47279258	13q14.11	NM_001164213.1	NP_001157685.1	rs11617392	A486S	0.01	0.022	0.67	Missense	0.001	Type 1	NM_001164211	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47279454_A_G	LRCH1	23143	13	47279454	47279454	13q14.11	NM_001164213.1	NP_001157685.1	rs842387	-	0.82	0.791	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	41.667	-	100	-	100	72.549	71.795	100	53.846	42.857	100	-	-	100	100	100	100	-	100	22.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	47.619	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr13:47297352_G_A	LRCH1	23143	13	47297352	47297352	13q14.11	NM_001164213.1	NP_001157683.1	rs7319836	-	0.79	0.727	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	61.905	100	100	100	25.397	100	-	100	100	100	100	32	100	100	100	100	46.667	-	61.538	100	100	46.154	-	42.857	100	100	100	-	100	100	100	100	29.412	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr13:47302934_T_A	LRCH1	23143	13	47302934	47302934	13q14.11	NM_001164213.1	NP_055931.1	rs3742273	-	0.66	0.671	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	29.07	58.475	46.875	100	100	100	100	56.25	45.07	100	100	100	39.024	33.333	61.905	100	100	44.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	51.064
chr13:47303011_A_G	LRCH1	23143	13	47303011	47303011	13q14.11	NM_001164211.1	NP_001157685.1	rs9595522	L598L	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47308038_G_A	LRCH1	23143	13	47308038	47308038	13q14.11	NM_001164211.1	NP_001157685.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47308109_A_G	LRCH1	23143	13	47308109	47308109	13q14.11	NM_015116.2	NP_001157683.1	rs2298086	A652A	0.94	0.947	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164213	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:47315984_T_C	LRCH1	23143	13	47315984	47315984	13q14.11	NM_001164213.1	NP_055931.1	rs3742274	-	0.93	0.939	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:47345574_G_A	ESD	2098	13	47345574	47345574	13q14.1-q14.2	NM_001984.1	NP_001975.1	-	H276Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47345630_C_T	ESD	2098	13	47345630	47345630	13q14.1-q14.2	NM_001984.1	NP_001975.1	rs52826603	G257D	0.01	0.012	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-
chr13:47354063_T_G	ESD	2098	13	47354063	47354063	13q14.1-q14.2	NM_001984.1	NP_001975.1	rs189235653	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:47354100_T_C	ESD	2098	13	47354100	47354100	13q14.1-q14.2	NM_001984.1	NP_001975.1	rs78203542	G190G	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001984	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47354101_C_T	ESD	2098	13	47354101	47354101	13q14.1-q14.2	NM_001984.1	NP_001975.1	rs9778	G190E	0.17	0.096	0.02	Missense	0.033	Type 1	NM_001984	-	-	-	-	100	48.276	-	57.5	-	-	-	73.661	-	-	50	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-
chr13:47409034_G_A	HTR2A	3356	13	47409034	47409034	13q14-q21	NM_001165947.2	NP_001159419.1	rs6314	H368Y	0.07	0.109	0.08	Missense	0.489	Type 1	NM_001165947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	52.326	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47409149_T_A	HTR2A	3356	13	47409149	47409149	13q14-q21	NM_000621.4	NP_001159419.1	rs35224115	T329T	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47409434_C_T	HTR2A	3356	13	47409434	47409434	13q14-q21	NM_000621.4	NP_000612.1	rs146528709	E234E	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47409461_*_-CCT	HTR2A	3356	13	47409461	47409463	13q14-q21	NM_001165947.2	NP_001159419.1	-	225_225del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001165947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:47469940_G_A	HTR2A	3356	13	47469940	47469940	13q14-q21	NM_000621.4	NP_001159419.1	rs6313	S34S	0.43	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000621	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	41.333	28.75	29.524	51.163	-	42.16	-	-	-	-	100	45.07	100	-	57.143	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	45	100	-	-	-	66.667	-	-	-	94.118	-	100	60.714	100	-	-	-	95.833	21.053	-	100	31.034
chr13:47469968_G_T	HTR2A	3356	13	47469968	47469968	13q14-q21	NM_000621.4	NP_001159419.1	rs1805055	T25N	0.01	0.017	0.18	Missense	0.002	Type 1	NM_000621	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48523122_C_T	SUCLA2	8803	13	48523122	48523122	13q12.2-q13.3	NM_003850.2	NP_003841.1	rs144441199	G424R	0	0.00028	0	Missense	0.079	Type 1	NM_003850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48523177_A_C	SUCLA2	8803	13	48523177	48523177	13q12.2-q13.3	NM_003850.2	NP_003841.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-
chr13:48523567_T_C	SUCLA2	8803	13	48523567	48523567	13q12.2-q13.3	NM_003850.2	NP_003841.1	rs17425881	-	0.2	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	72.727	100	-	-	-	57.143	-	50	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr13:48523769_T_G	SUCLA2	8803	13	48523769	48523769	13q12.2-q13.3	NM_003850.2	NP_003841.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48528403_A_C	SUCLA2	8803	13	48528403	48528403	13q12.2-q13.3	NM_003850.2	NP_003841.1	-	L327V	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_003850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48563008_G_A	SUCLA2	8803	13	48563008	48563008	13q12.2-q13.3	NM_003850.2	NP_003841.1	rs6561424	-	0.72	0.741	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	37.5	100	100	-	100	79.348	100	29.348	100	40	31.214	50	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	50	57.143	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	56.25	-	100	-	100	100	100	100	100	42.308
chr13:48575357_G_C	SUCLA2	8803	13	48575357	48575357	13q12.2-q13.3	NM_003850.2	NP_003841.1	-	R17G	0	0.00028	0.03	Missense	0.987	Type 1	NM_003850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:48575361_G_A	SUCLA2	8803	13	48575361	48575361	13q12.2-q13.3	NM_003850.2	NP_003841.1	rs35899901	T15T	0.01	0.005	0.14	Silent	-1	Type 1	NM_003850	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48619965_A_G	NUDT15	55270	13	48619965	48619965	13q14.2	NM_018283.1	NP_060753.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48653960_*_-AC	MED4-AS1	100873965	13	48653960	48653961	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	77.612	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	36.364	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	57.627	100	-	-	-	48.958	-	-	-	-	100	-	100	-	38.462	-	-	-	-
chr13:48669064_C_T	MED4	29079	13	48669064	48669064	13q14.2	NM_001270629.1	NP_001257558.1	rs3809330	-	0.31	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr13:48669181_C_G	MED4	29079	13	48669181	48669181	13q14.2	NM_001270629.1	NP_054885.1	rs34140370	E12Q	0.004	0.01	0	Missense	0.563	Type 1	NM_014166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48830515_A_T	ITM2B	9445	13	48830515	48830515	13q14.3	NM_021999.4	NP_068839.1	-	N150I	0	0	0.02	Missense	0.022	Type 2	NM_021999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48881518_A_C	RB1	5925	13	48881518	48881518	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	-	K80N	0	0	0.03	Missense	0.042	Type 2	NM_000321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48916763_T_C	RB1	5925	13	48916763	48916763	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	-	L98P	0	0	0.02	Missense	0.358	Type 2	NM_000321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-
chr13:48916816_*_-ACTT	RB1	5925	13	48916816	48916819	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	-	116_117del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000321	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48919158_G_A	RB1	5925	13	48919158	48919158	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	rs4151455	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48919244_G_T	RB1	5925	13	48919244	48919244	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	rs121913296	E137X	0	0	0.74	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48919358_T_G	RB1	5925	13	48919358	48919358	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	rs198617	-	0.94	0.927	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	59.459	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:48942646_C_A	RB1	5925	13	48942646	48942646	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48951025_A_G	RB1	5925	13	48951025	48951025	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	rs3092886	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48985521_T_C	LPAR6	10161	13	48985521	48985521	13q14	NM_001162498.1	NP_001155969.1	rs187023731	-	0.002	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48985639_C_A	LPAR6	10161	13	48985639	48985639	13q14	NM_005767.5	NP_001155969.1	rs17071686	W307C	0.01	0.01	0.03	Missense	0.989	Type 1	NM_001162498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48985644_T_A	LPAR6	10161	13	48985644	48985644	13q14	NM_001162497.1	NP_001155969.1	-	N306Y	0	0	0.03	Missense	0.015	Type 2	NM_001162498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr13:48985875_T_G	LPAR6	10161	13	48985875	48985875	13q14	NM_001162497.1	NP_001155970.1	-	K229Q	0	0	0.01	Missense	0.361	Type 2	NM_001162498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:48985975_A_G	LPAR6	10161	13	48985975	48985975	13q14	NM_001162498.1	NP_001155970.1	rs2233573	I195I	0	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49037903_A_T	RB1	5925	13	49037903	49037903	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	-	K715X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49039379_C_T	RB1	5925	13	49039379	49039379	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	-	S788S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49047451_A_G	RB1	5925	13	49047451	49047451	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	rs4151610	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49050826_G_A	RB1	5925	13	49050826	49050826	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	rs4151624	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49051012_C_T	RB1	5925	13	49051012	49051012	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	rs3020646	-	0.91	0.894	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.302	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.444	100	100
chr13:49051481_T_A	RB1	5925	13	49051481	49051481	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	rs77317605	-	0.19	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	50
chr13:49051487_G_A	RB1	5925	13	49051487	49051487	13q14.2	NM_000321.2	NP_000312.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49064412_T_G	RCBTB2	1102	13	49064412	49064412	13q14.3	NM_001268.2	NP_001259.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49070422_G_A	RCBTB2	1102	13	49070422	49070422	13q14.3	NM_001268.2	NP_001259.1	-	R474C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49076011_G_T	RCBTB2	1102	13	49076011	49076011	13q14.3	NM_001268.2	NP_001259.1	rs9332045	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr13:49076863_C_T	RCBTB2	1102	13	49076863	49076863	13q14.3	NM_001268.2	NP_001259.1	rs151299421	V372M	0.002	0.004	0.04	Missense	0.005	Type 1	NM_001268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49084767_G_A	RCBTB2	1102	13	49084767	49084767	13q14.3	NM_001268.2	NP_001259.1	rs148551009	D308D	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602
chr13:49084810_T_G	RCBTB2	1102	13	49084810	49084810	13q14.3	NM_001268.2	NP_001259.1	-	K294T	0	0	0.11	Missense	0.674	Type 2	NM_001268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49085967_T_C	RCBTB2	1102	13	49085967	49085967	13q14.3	NM_001268.2	NP_001259.1	rs73479239	N241S	0.02	0.004	0.18	Missense	0.008	Type 1	NM_001268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49096023_T_A	RCBTB2	1102	13	49096023	49096023	13q14.3	NM_001268.2	NP_001259.1	rs9331968	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49281101_T_G	CYSLTR2	57105	13	49281101	49281101	13q14.2	NM_020377.2	NP_065110.1	rs143085034	F50V	0.004	0.004	1	Missense	0	Type 1	NM_020377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49281261_A_G	CYSLTR2	57105	13	49281261	49281261	13q14.2	NM_020377.2	NP_065110.1	rs116932219	N103S	0.004	0.005	0.71	Missense	0.361	Type 1	NM_020377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49281281_G_A	CYSLTR2	57105	13	49281281	49281281	13q14.2	NM_020377.2	NP_065110.1	-	A110T	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_020377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49281391_T_A	CYSLTR2	57105	13	49281391	49281391	13q14.2	NM_020377.2	NP_065110.1	-	L146L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49281554_A_G	CYSLTR2	57105	13	49281554	49281554	13q14.2	NM_020377.2	NP_065110.1	rs41347648	M201V	0.01	0.019	0.01	Missense	0.942	Type 1	NM_020377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.815	-	-	-
chr13:49281660_C_T	CYSLTR2	57105	13	49281660	49281660	13q14.2	NM_020377.2	NP_065110.1	rs61735175	S236L	0.02	0.035	0.22	Missense	0.005	Type 1	NM_020377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49281785_T_A	CYSLTR2	57105	13	49281785	49281785	13q14.2	NM_020377.2	NP_065110.1	rs138722135	L278I	0.004	0.004	0.26	Missense	0	Type 1	NM_020377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49684480_A_G	FNDC3A	22862	13	49684480	49684480	13q14.2	NM_001079673.1	NP_055738.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49705294_C_T	FNDC3A	22862	13	49705294	49705294	13q14.2	NM_014923.4	NP_001073141.1	-	R36X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49710509_C_T	FNDC3A	22862	13	49710509	49710509	13q14.2	NM_001079673.1	NP_001073141.1	-	R122X	0	0	1	Nonsense	0.72	Type 2	NM_014923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49710734_G_A	FNDC3A	22862	13	49710734	49710734	13q14.2	NM_001079673.1	NP_001073141.1	-	E197K	0	0	0.32	Missense	0.002	Type 2	NM_014923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49719919_C_T	FNDC3A	22862	13	49719919	49719919	13q14.2	NM_014923.4	NP_001073141.1	rs74965684	S219S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:49752718_G_A	FNDC3A	22862	13	49752718	49752718	13q14.2	NM_001079673.1	NP_055738.3	-	K459K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49760152_T_G	FNDC3A	22862	13	49760152	49760152	13q14.2	NM_001079673.1	NP_055738.3	-	F501C	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_014923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49760234_C_T	FNDC3A	22862	13	49760234	49760234	13q14.2	NM_001079673.1	NP_055738.3	rs112538251	T528T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49765243_A_G	FNDC3A	22862	13	49765243	49765243	13q14.2	NM_001079673.1	NP_001073141.1	-	I623M	0	0	0.01	Missense	0.005	Type 2	NM_014923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49772080_C_A	FNDC3A	22862	13	49772080	49772080	13q14.2	NM_014923.4	NP_001073141.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49772296_C_T	FNDC3A	22862	13	49772296	49772296	13q14.2	NM_001079673.1	NP_055738.3	-	S834L	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_014923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49775997_A_G	FNDC3A	22862	13	49775997	49775997	13q14.2	NM_001079673.1	NP_055738.3	rs45604939	T961A	0.03	0.05	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_014923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	44.444	20	27.273	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49776080_A_G	FNDC3A	22862	13	49776080	49776080	13q14.2	NM_001079673.1	NP_001073141.1	rs9316430	K988K	0.05	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49794650_C_A	MLNR	2862	13	49794650	49794650	13q14-q21	NM_001507.1	NP_001498.1	rs9568169	T59T	0.34	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001507	-	100	-	-	-	-	100	-	38.462	-	86.667	-	37.931	62.5	33.333	-	-	-	-	46.667	-	-	-	37.5	50	34.146	-	-	35.294	-	44.444	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	25	-	-	55.556
chr13:49795191_G_A	MLNR	2862	13	49795191	49795191	13q14-q21	NM_001507.1	NP_001498.1	-	A240T	0	0	0.46	Missense	0.013	Type 2	NM_001507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49796369_G_A	MLNR	2862	13	49796369	49796369	13q14-q21	NM_001507.1	NP_001498.1	-	A365A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49796411_C_T	MLNR	2862	13	49796411	49796411	13q14-q21	NM_001507.1	NP_001498.1	-	G379G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49951083_T_C	CAB39L	81617	13	49951083	49951083	13q14.2	NM_030925.2	NP_112187.2	rs55902900	-	0.07	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:49951142_T_C	CAB39L	81617	13	49951142	49951142	13q14.2	NM_030925.2	NP_001073138.1	rs8002829	L79L	0.47	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030925	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	81.159	96.203	60.976	100	36.364	68.056	-	-	32	-	-	100	100	44	27.778	100	-	-	33.333	-	44.444	100	-	-	-	-	-	100	50	50	100	48.148	-	-	-	-	40	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100
chr13:49951193_T_C	CAB39L	81617	13	49951193	49951193	13q14.2	NM_030925.2	NP_001073138.1	rs8002858	P62P	0.47	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030925	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	78.889	100	52.273	100	43.75	67.816	-	-	43.75	-	-	100	100	52	-	100	-	-	-	41.667	37.037	100	-	-	-	-	-	100	41.176	53.846	100	48.571	-	-	-	-	32.692	100	-	-	-	100	-	100	100	33.333	100	100	-	100
chr13:50035208_G_A	SETDB2	83852	13	50035208	50035208	13q14	NM_001160308.1	NP_001153780.1	rs2077848	-	0.52	0.533	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	100	47.059	100	81.633	97.778	100	100	72.727	69.032	-	52.381	100	-	100	100	100	-	52.941	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	62.5	-	-	100	-	-	100	100	24.444	100	-	100	100	-	-	-	100	50	41.026	-	-	100
chr13:50050620_A_G	SETDB2	83852	13	50050620	50050620	13q14	NM_001160308.1	NP_001153780.1	rs7998427	E105G	0.75	0.718	0.16	Missense	0.002	Type 1	NM_001160308	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	66.667	95	100	-	-	70.37	-	-	100	70	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr13:50054308_G_A	SETDB2	83852	13	50054308	50054308	13q14	NM_001160308.1	NP_001153780.1	rs4142285	-	0.82	0.783	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	38.235	100	69.613	95.556	100	100	100	59.193	-	50	100	41.111	100	100	100	37.5	60	100	100	-	100	27.66	54.054	100	100	100	100	100	-	100	35.897	100	-	100	-	100	100	100	100	100	36.364	100	100	-	100	100	100	-	27.273	-	100	100
chr13:50054346_G_T	SETDB2	83852	13	50054346	50054346	13q14	NM_031915.2	NP_114121.2	rs7996852	-	0.82	0.783	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	30.435	100	68.914	96.465	100	100	100	55.862	-	51.163	100	44.068	100	100	100	30.952	61.765	100	100	-	100	23.529	63.636	100	100	100	100	100	-	100	46.875	100	-	100	-	100	100	100	100	100	46.032	100	100	-	100	100	100	18.75	24.419	-	100	100
chr13:50056903_A_T	SETDB2	83852	13	50056903	50056903	13q14	NM_031915.2	NP_001153780.1	rs73491278	K396I	0.03	0.035	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001160308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50057097_G_A	SETDB2	83852	13	50057097	50057097	13q14	NM_001160308.1	NP_001153780.1	rs2057413	V461M	0.82	0.783	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001160308	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	80.952	92.857	100	-	100	67.188	-	-	100	32.143	100	100	-	-	78.571	100	100	-	100	45.455	50	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr13:50057633_A_G	SETDB2	83852	13	50057633	50057633	13q14	NM_001160308.1	NP_001153780.1	rs11619265	Q472Q	0.51	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160308	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	60	100	100	-	-	50	-	57.143	100	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50062434_A_G	SETDB2	83852	13	50062434	50062434	13q14	NM_031915.2	NP_001153780.1	-	S529G	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_001160308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50065052_A_C	SETDB2	83852	13	50065052	50065052	13q14	NM_001160308.1	NP_114121.2	rs189713465	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:50080847_A_G	PHF11	51131	13	50080847	50080847	13q14.2	NM_001040443.1	NP_001035533.1	rs2031532	L57L	0.79	0.725	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040443	-	100	97.561	100	100	100	100	100	84.615	100	68.966	98.02	100	100	100	73.958	-	80	100	47.368	100	100	100	-	66.667	100	100	-	100	26.667	69.231	-	100	100	-	100	-	100	52.174	100	-	100	-	100	100	100	35.185	100	-	100	100	-	92	-	100	35.714	32	-	100	100
chr13:50092129_*_-CTCA	PHF11	51131	13	50092129	50092132	13q14.2	NM_001040444.1	NP_001035534.1	rs60679311	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	-	50	-	68	100	100	-	-	66.667	50	-	100	53.333	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	50	-	-	100	-
chr13:50095101_T_A	PHF11	51131	13	50095101	50095101	13q14.2	NM_001040444.1	NP_001035533.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50097367_C_T	PHF11	51131	13	50097367	50097367	13q14.2	NM_001040443.1	NP_001035533.1	-	G209G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50098376_G_T	PHF11	51131	13	50098376	50098376	13q14.2	NM_001040444.1	NP_001035533.1	rs7332573	-	0.2	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50102810_G_A	PHF11	51131	13	50102810	50102810	13q14.2	NM_001040443.1	NP_001035533.1	rs1046295	-	0.48	0.474	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	35.714	100	82.895	100	100	100	100	70.968	46.154	58.824	100	-	-	100	100	-	60	100	-	-	100	-	75	-	-	-	-	100	-	100	70	-	-	100	-	55.556	100	100	26.667	100	-	100	100	-	-	-	100	44.444	41.667	-	-	100
chr13:50108210_C_T	RCBTB1	55213	13	50108210	50108210	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50108252_T_C	RCBTB1	55213	13	50108252	50108252	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs7317982	-	0.48	0.483	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	76.667	98.438	100	100	100	60.563	100	-	100	-	-	100	100	-	56.522	100	-	-	100	-	61.111	-	-	-	-	100	-	100	72.727	37.5	-	100	-	28.571	100	100	36.111	100	-	100	100	-	-	-	100	-	22.581	-	-	100
chr13:50114981_T_A	RCBTB1	55213	13	50114981	50114981	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs2296502	-	0.07	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50115084_G_A	RCBTB1	55213	13	50115084	50115084	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	-	H461H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50115797_A_G	RCBTB1	55213	13	50115797	50115797	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs73190749	-	0.07	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50118998_C_T	RCBTB1	55213	13	50118998	50118998	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs41284792	E349E	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018191	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50123622_G_C	RCBTB1	55213	13	50123622	50123622	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs3751384	P339P	0.54	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018191	-	-	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	45.946	100	100	100	45.455	-	100	100	-	71.429	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	50	-	100	100	-	66.667	100	100	52.632	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100
chr13:50123628_G_A	RCBTB1	55213	13	50123628	50123628	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs41284794	A337A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018191	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50125536_G_A	RCBTB1	55213	13	50125536	50125536	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs146165279	N260N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50125587_T_C	RCBTB1	55213	13	50125587	50125587	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs73493297	A243A	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50125622_C_T	RCBTB1	55213	13	50125622	50125622	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs9568246	-	0.26	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	53.488	100	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	100	100	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50126382_G_A	RCBTB1	55213	13	50126382	50126382	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs2274278	L215L	0.87	0.855	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018191	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	76.923	100	100	100	100	100	100	100	-	68.75	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	66.667	100	-	100	100	-	93.333	-	100	100	100	100	100	100
chr13:50129615_A_G	RCBTB1	55213	13	50129615	50129615	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs2274284	-	0.86	0.851	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68	100	100	100	100	100	100	100	-	66.667	100	100	-	100	96.429	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	18.966	100	52.381	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr13:50129660_G_C	RCBTB1	55213	13	50129660	50129660	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs139714193	D198E	0.001	0.002	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_018191	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50134099_T_C	RCBTB1	55213	13	50134099	50134099	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs17073145	V133V	0.26	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018191	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	56.18	-	-	-	-	-	-	50.746	100	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-	-	100	100	-	-	-	-	26.667	52.381	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50134150_A_G	RCBTB1	55213	13	50134150	50134150	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs17073150	I116I	0.26	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018191	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	61.25	-	-	-	-	-	-	38.806	100	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	100	100	-	-	-	-	41.667	46.154	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50141276_C_T	RCBTB1	55213	13	50141276	50141276	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs9562899	-	0.26	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50141345_G_A	RCBTB1	55213	13	50141345	50141345	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs4942848	A24V	0.59	0.577	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_018191	-	100	100	100	100	57.778	-	100	100	100	100	100	23.913	100	100	71.631	100	100	100	57.471	-	100	100	-	40.741	100	-	-	100	44	100	-	-	-	-	100	100	100	62.5	-	100	100	-	50	100	100	33.721	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr13:50141362_G_A	RCBTB1	55213	13	50141362	50141362	13q14	NM_018191.3	NP_060661.3	rs9562900	I18I	0.26	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018191	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	40.196	100	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	100	100	-	-	-	-	38.462	55.556	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50204845_C_A	ARL11	115761	13	50204845	50204845	13q14.2	NM_138450.5	NP_612459.1	-	L88M	0	0	0.03	Missense	0.589	Type 2	NM_138450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50204880_G_A	ARL11	115761	13	50204880	50204880	13q14.2	NM_138450.5	NP_612459.1	rs3803186	S99S	0.1	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	96.591	-	-	-	-	-	100	-
chr13:50204975_C_T	ARL11	115761	13	50204975	50204975	13q14.2	NM_138450.5	NP_612459.1	rs147120792	P131L	0.02	0.024	0.09	Missense	0.973	Type 1	NM_138450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50205025_T_C	ARL11	115761	13	50205025	50205025	13q14.2	NM_138450.5	NP_612459.1	rs3803185	C148R	0.31	0.384	0.54	Missense	0.956	Type 1	NM_138450	-	100	-	-	100	83.333	-	100	100	-	100	21.277	-	100	100	-	100	-	42.857	46.875	-	100	100	50	60	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	41.667	-	-	-	100	52.632	100	50	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr13:50205029_G_A	ARL11	115761	13	50205029	50205029	13q14.2	NM_138450.5	NP_612459.1	rs34301344	W149X	0.01	0.008	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_138450	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50243891_G_A	EBPL	84650	13	50243891	50243891	13q12-q13	NM_032565.4	NP_115954.1	rs117266557	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr13:50283795_G_A	KPNA3	3839	13	50283795	50283795	13q14.3	NM_002267.3	NP_002258.2	rs61749883	T315T	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002267	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50283819_T_C	KPNA3	3839	13	50283819	50283819	13q14.3	NM_002267.3	NP_002258.2	rs17073322	A307A	0.2	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr13:50296115_C_T	KPNA3	3839	13	50296115	50296115	13q14.3	NM_002267.3	NP_002258.2	rs1127021	P234P	0.88	0.837	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002267	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	99.099	100	100	100	100	100	97.368	30	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100
chr13:50299649_*_-C	KPNA3	3839	13	50299649	50299649	13q14.3	NM_002267.3	NP_002258.2	rs3215711	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	48.718	28.889	-	-	-	27.907	45.455	-	-	-	-	-	100	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr13:50306528_T_C	KPNA3	3839	13	50306528	50306528	13q14.3	NM_002267.3	NP_002258.2	rs34024081	K121R	0.01	0.011	0.38	Missense	0	Type 1	NM_002267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50586051_A_T	DLEU2	8847	13	50586051	50586051	13q14.3	-	-	-	-	0.005	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50586062_*_-TT	DLEU2	8847	13	50586062	50586063	13q14.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50586569_G_A	TRIM13	10206	13	50586569	50586569	13q14	NM_213590.1	NP_998755.1	-	E165K	0	0	0.11	Missense	0.846	Type 2	NM_213590	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50586687_T_C	TRIM13	10206	13	50586687	50586687	13q14	NM_213590.1	NP_005789.2	-	F204S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_213590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50587140_G_C	TRIM13	10206	13	50587140	50587140	13q14	NM_213590.1	NP_005789.2	rs1056543	S355T	0.03	0.033	0.12	Missense	0.028	Type 1	NM_213590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr13:50587163_G_A	TRIM13	10206	13	50587163	50587163	13q14	NM_213590.1	NP_001007279.1	rs142487032	D363N	0	0.00009	0.11	Missense	0.028	Type 1	NM_213590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50594363_A_C	KCNRG	283518	13	50594363	50594363	13q14.2	NM_173605.1	NP_775876.1	-	X230Y	0	0	0	Read_through	0.628	Type 2	NM_199464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50594486_T_G	KCNRG	283518	13	50594486	50594486	13q14.2	NM_173605.1	NP_775876.1	rs188126335	C239G	0.001	0.00037	0	Missense	0.994	Type 1	NM_173605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50594510_A_T	KCNRG	283518	13	50594510	50594510	13q14.2	NM_199464.2	NP_955751.1	-	S247C	0	0	0	Missense	0.043	Type 2	NM_173605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:50594511_G_A	KCNRG	283518	13	50594511	50594511	13q14.2	NM_173605.1	NP_775876.1	-	S247N	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_173605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51504907_G_A	RNASEH2B	79621	13	51504907	51504907	13q14.3	NM_001142279.2	NP_001135751.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51517526_A_C	RNASEH2B	79621	13	51517526	51517526	13q14.3	NM_001142279.2	NP_001135751.1	-	K169T	0	0	0.01	Missense	0.323	Type 2	NM_001142279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51519578_G_A	RNASEH2B	79621	13	51519578	51519578	13q14.3	NM_024570.3	NP_001135751.1	-	A176T	0	0	0.55	Missense	0	Type 2	NM_001142279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51523658_A_G	RNASEH2B	79621	13	51523658	51523658	13q14.3	NM_001142279.2	NP_001135751.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51530509_A_G	RNASEH2B	79621	13	51530509	51530509	13q14.3	NM_001142279.2	NP_001135751.1	-	T280A	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_024570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51530530_G_T	RNASEH2B	79621	13	51530530	51530530	13q14.3	NM_024570.3	NP_078846.2	rs144408326	A287S	0.01	0.001	0.34	Missense	0.047	Type 1	NM_024570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51805464_G_A	FAM124A	220108	13	51805464	51805464	13q14.3	NM_145019.3	NP_659456.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51825686_G_A	FAM124A	220108	13	51825686	51825686	13q14.3	NM_145019.3	NP_001229241.1	-	L61L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51826020_C_T	FAM124A	220108	13	51826020	51826020	13q14.3	NM_001242312.1	NP_659456.3	-	R173C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001242312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51826044_G_C	FAM124A	220108	13	51826044	51826044	13q14.3	NM_145019.3	NP_001229241.1	rs17075482	D181H	0.11	0.113	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001242312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	41.667
chr13:51826171_A_G	FAM124A	220108	13	51826171	51826171	13q14.3	NM_145019.3	NP_659456.3	-	K223R	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001242312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51943057_G_A	INTS6	26512	13	51943057	51943057	13q14.3	NM_012141.2	NP_001035027.1	rs45535533	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51943462_C_T	INTS6	26512	13	51943462	51943462	13q14.3	NM_012141.2	NP_001035027.1	rs73195996	-	0.06	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51957465_C_G	INTS6	26512	13	51957465	51957465	13q14.3	NM_001039938.1	NP_001035027.1	-	D394H	0	0	0	Missense	0.314	Type 2	NM_012141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18
chr13:51957618_A_C	INTS6	26512	13	51957618	51957618	13q14.3	NM_012141.2	NP_001035027.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51961532_G_A	INTS6	26512	13	51961532	51961532	13q14.3	NM_012141.2	NP_001035026.1	-	S295L	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_012141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:51969631_G_A	INTS6	26512	13	51969631	51969631	13q14.3	NM_012141.2	NP_036273.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52158846_A_C	WDFY2	115825	13	52158846	52158846	13q14.3	NM_052950.3	NP_443182.1	-	K8T	0	0	0.15	Missense	0.127	Type 2	NM_052950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52234815_G_A	WDFY2	115825	13	52234815	52234815	13q14.3	NM_052950.3	NP_443182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52249395_T_A	WDFY2	115825	13	52249395	52249395	13q14.3	NM_052950.3	NP_443182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52293382_G_T	WDFY2	115825	13	52293382	52293382	13q14.3	NM_052950.3	NP_443182.1	-	W128L	0	0	0.14	Missense	0.999	Type 2	NM_052950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52293509_C_T	WDFY2	115825	13	52293509	52293509	13q14.3	NM_052950.3	NP_443182.1	rs3803201	-	0.16	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	36.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	44.048	-	-	-	38.889	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:52301811_C_T	WDFY2	115825	13	52301811	52301811	13q14.3	NM_052950.3	NP_443182.1	rs76236098	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52301893_T_A	WDFY2	115825	13	52301893	52301893	13q14.3	NM_052950.3	NP_443182.1	-	C189S	0	0	0.31	Missense	1	Type 2	NM_052950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52313195_C_T	WDFY2	115825	13	52313195	52313195	13q14.3	NM_052950.3	NP_443182.1	rs1885854	T203T	0.11	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052950	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.185	-	-	-	-	-	26.923	38.571	-	-	25.758	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	96.063	100	-	28.846	-	-	-	-
chr13:52313253_G_A	WDFY2	115825	13	52313253	52313253	13q14.3	NM_052950.3	NP_443182.1	rs77486739	V223I	0.002	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_052950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52313366_C_T	WDFY2	115825	13	52313366	52313366	13q14.3	NM_052950.3	NP_443182.1	rs117010351	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52330606_C_T	WDFY2	115825	13	52330606	52330606	13q14.3	NM_052950.3	NP_443182.1	rs143211369	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52343391_C_T	DHRS12	79758	13	52343391	52343391	13q14.3	NM_001270424.1	NP_001257353.1	rs10676	G200R	0.1	0.116	0.26	Missense	0	Type 1	NM_024705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr13:52345637_G_C	DHRS12	79758	13	52345637	52345637	13q14.3	NM_001270424.1	NP_001026889.1	rs2296028	-	0.12	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	38.462	44	-	-	34.615	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	30.769	-	-	-	-
chr13:52364139_G_C	DHRS12	79758	13	52364139	52364139	13q14.3	NM_001270424.1	NP_001026889.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52364233_*_-AA	DHRS12	79758	13	52364233	52364234	13q14.3	NM_001270424.1	NP_001026889.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52365354_G_T	DHRS12	79758	13	52365354	52365354	13q14.3	NM_024705.2	NP_078981.1	rs61729904	Q56K	0.07	0.079	0.68	Missense	0.006	Type 1	NM_001031719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr13:52373687_A_G	DHRS12	79758	13	52373687	52373687	13q14.3	NM_001031719.2	NP_078981.1	rs490799	L37L	0.01	0.018	0.23	Silent	-1	Type 1	NM_001031719	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-
chr13:52373814_G_C	DHRS12	79758	13	52373814	52373814	13q14.3	NM_024705.2	NP_001026889.1	rs9535761	-	0.78	0.85	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	73.913	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	58.333	-	-	100	100	30.769	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100
chr13:52439532_C_A	CCDC70	83446	13	52439532	52439532	13q14.3	NM_031290.2	NP_112580.2	-	F6L	0	0	0.44	Missense	0.907	Type 2	NM_031290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52439663_C_A	CCDC70	83446	13	52439663	52439663	13q14.3	NM_031290.2	NP_112580.2	-	A50D	0	0	0.1	Missense	0.011	Type 2	NM_031290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52439890_C_T	CCDC70	83446	13	52439890	52439890	13q14.3	NM_031290.2	NP_112580.2	rs17076052	R126C	0.06	0.068	0.02	Missense	0.006	Type 1	NM_031290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52439902_A_G	CCDC70	83446	13	52439902	52439902	13q14.3	NM_031290.2	NP_112580.2	-	K130E	0	0	0.27	Missense	0.493	Type 2	NM_031290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52439910_T_G	CCDC70	83446	13	52439910	52439910	13q14.3	NM_031290.2	NP_112580.2	-	D132E	0	0	0.2	Missense	0.914	Type 2	NM_031290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52440130_A_G	CCDC70	83446	13	52440130	52440130	13q14.3	NM_031290.2	NP_112580.2	rs1054515	I206V	0.38	0.321	0.61	Missense	0	Type 1	NM_031290	-	-	100	100	100	68.75	100	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	55.556	-	42.308	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.238	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	40.741
chr13:52511362_C_G	ATP7B	540	13	52511362	52511362	13q14.3	NM_001005918.2	NP_001230111.1	rs9535795	-	0.52	0.576	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	48.485	100	100	100	100	-	100	100	100	45.652	43.478	100	-	100	41.379	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	50	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	46.154
chr13:52511606_G_A	ATP7B	540	13	52511606	52511606	13q14.3	NM_000053.3	NP_001005918.1	rs2282057	-	0.49	0.551	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	53.571	-	-	100	35.484	100	100	97.826	100	-	100	100	100	39.623	40.909	100	-	100	55.882	100	100	100	-	60	100	100	100	100	100	100	97.561	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	53.333	100	-	100	60	100	-	100	-	100	100	100	-	55.556
chr13:52511624_G_A	ATP7B	540	13	52511624	52511624	13q14.3	NM_001005918.2	NP_001005918.1	rs114771537	V1090V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52513249_C_T	ATP7B	540	13	52513249	52513249	13q14.3	NM_001005918.2	NP_001005918.1	-	G1006S	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001005918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52513309_C_T	ATP7B	540	13	52513309	52513309	13q14.3	NM_001005918.2	NP_001230111.1	-	A986T	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_001005918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52513335_G_A	ATP7B	540	13	52513335	52513335	13q14.3	NM_001005918.2	NP_001005918.1	rs140708492	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:52515354_A_G	ATP7B	540	13	52515354	52515354	13q14.3	NM_000053.3	NP_000044.2	rs1801249	V933A	0.53	0.585	0.79	Missense	0	Type 1	NM_001005918	100	-	100	-	-	35.821	-	-	100	35.484	100	100	100	100	-	100	100	100	43.548	53.465	100	-	100	46.154	100	100	100	-	68.75	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	56.604	100	-	100	41.379	100	-	100	-	100	100	100	-	34.884
chr13:52516488_T_C	ATP7B	540	13	52516488	52516488	13q14.3	NM_001243182.1	NP_001005918.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52516566_G_A	ATP7B	540	13	52516566	52516566	13q14.3	NM_001243182.1	NP_001005918.1	rs146623472	P916L	0.001	0.0002	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_001005918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52520435_C_T	ATP7B	540	13	52520435	52520435	13q14.3	NM_001005918.2	NP_001230111.1	rs1801248	L808L	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005918	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-
chr13:52520471_C_T	ATP7B	540	13	52520471	52520471	13q14.3	NM_001005918.2	NP_001230111.1	rs1801247	A796A	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005918	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52520507_C_T	ATP7B	540	13	52520507	52520507	13q14.3	NM_000053.3	NP_001005918.1	rs1801246	T784T	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005918	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52520627_C_G	ATP7B	540	13	52520627	52520627	13q14.3	NM_001005918.2	NP_001230111.1	rs7325983	-	0.1	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	37.5	-	62.963	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:52523808_C_T	ATP7B	540	13	52523808	52523808	13q14.3	NM_001005918.2	NP_001230111.1	rs732774	R952K	0.52	0.575	1	Missense	0	Type 1	NM_000053	100	-	100	-	-	57.143	-	-	100	66.667	100	100	100	100	-	100	100	100	-	54.545	100	-	100	46.154	100	100	100	-	46.154	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	68.966	100	-	100	57.895	100	-	100	-	100	100	100	-	56.25
chr13:52524488_T_C	ATP7B	540	13	52524488	52524488	13q14.3	NM_000053.3	NP_000044.2	rs1061472	K670R	0.49	0.555	0.14	Missense	0.641	Type 1	NM_001005918	100	-	100	-	-	41.509	-	-	100	29.091	99.387	100	100	100	-	100	100	100	60	53.261	100	-	100	44.615	100	100	100	-	68.519	100	100	100	100	98.551	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	66.929	100	-	100	51.923	100	-	100	-	100	100	100	-	54.286
chr13:52524560_C_T	ATP7B	540	13	52524560	52524560	13q14.3	NM_000053.3	NP_001005918.1	rs9526811	-	0.34	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	52	-	-	100	-	42.308	100	34.188	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	34.848	100	100	-	64.103	43.636	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	56.923	100	-	100	56.923	100	-	100	-	100	100	-	-	44.262
chr13:52532614_C_T	ATP7B	540	13	52532614	52532614	13q14.3	NM_001243182.1	NP_001005918.1	-	D730N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52534410_C_T	ATP7B	540	13	52534410	52534410	13q14.3	NM_001243182.1	NP_001005918.1	rs72552259	M665I	0.001	0.002	0.01	Missense	0.532	Type 1	NM_000053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52542667_G_A	ATP7B	540	13	52542667	52542667	13q14.3	NM_001243182.1	NP_001005918.1	rs145798966	L540L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52542720_A_G	ATP7B	540	13	52542720	52542720	13q14.3	NM_000053.3	NP_001005918.1	-	L523L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52542743_C_T	ATP7B	540	13	52542743	52542743	13q14.3	NM_001005918.2	NP_001005918.1	-	G515D	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52544805_C_G	ATP7B	540	13	52544805	52544805	13q14.3	NM_001005918.2	NP_000044.2	rs1801244	V456L	0.42	0.405	0.45	Missense	0.36	Type 1	NM_000053	-	-	-	-	-	45.349	-	-	100	-	47.479	100	29.381	100	-	100	100	100	-	52.414	100	-	-	-	46.154	100	100	-	59.649	40.426	100	100	100	100	100	100	-	-	100	33.333	100	-	100	-	100	100	52.899	100	-	100	48	100	-	100	-	100	100	-	-	56.962
chr13:52548140_A_C	ATP7B	540	13	52548140	52548140	13q14.3	NM_001243182.1	NP_001005918.1	rs1801243	S406A	0.43	0.401	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_000053	-	-	-	-	-	44.615	-	-	100	-	47.802	100	34.848	100	-	99.519	100	100	-	49.462	100	-	-	-	36.735	100	100	-	62.963	48.936	100	100	100	100	100	100	-	-	100	55.882	100	40.86	100	-	100	100	56.977	100	-	100	57.447	100	-	-	-	100	100	-	-	41.333
chr13:52548178_G_T	ATP7B	540	13	52548178	52548178	13q14.3	NM_001243182.1	NP_001005918.1	-	S393Y	0	0	0	Missense	0.031	Type 2	NM_000053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52549244_C_T	ATP7B	540	13	52549244	52549244	13q14.3	NM_001005918.2	NP_000044.2	-	A38T	0	0.0001	0	Missense	0.067	Type 1	NM_000053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52598629_A_G	ALG11	440138	13	52598629	52598629	13q14.2	NM_001004127.2	NP_001004127.2	-	M255V	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001004127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52598799_G_A	ALG11	440138	13	52598799	52598799	13q14.2	NM_001004127.2	NP_001004127.2	rs61958802	P311P	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004127	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52602457_G_A	ALG11	440138	13	52602457	52602457	13q14.2	NM_001004127.2	NP_001004127.2	-	V404I	0	0	0.77	Missense	0.002	Type 2	NM_001004127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:52602919_A_C	UTP14C	9724	13	52602919	52602919	13q14.2	NM_021645.5	NP_067677.4	rs3825528	-	0.41	0.404	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	83.333	-	-	100	-	30.556	100	27.273	100	26.667	100	100	100	-	47.368	100	-	-	50	-	100	100	-	75	35.294	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	68.889	100	-	100	58.824	100	-	-	100	100	100	-	-	40.909
chr13:52603194_G_T	UTP14C	9724	13	52603194	52603194	13q14.2	NM_021645.5	NP_067677.4	rs3742289	G85V	0.62	0.633	0.34	Missense	0	Type 1	NM_021645	100	-	100	100	-	100	-	-	100	38.462	100	100	34.343	100	62.5	100	100	100	100	57.746	100	-	100	100	41.667	100	100	-	67.742	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	57.692	100	47.826	100	52.941	100	-	-	100	100	100	100	-	36.364
chr13:52603443_C_T	UTP14C	9724	13	52603443	52603443	13q14.2	NM_021645.5	NP_067677.4	-	A168V	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_021645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52603775_C_T	UTP14C	9724	13	52603775	52603775	13q14.2	NM_021645.5	NP_067677.4	rs3742291	L279L	0.56	0.563	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021645	100	-	100	100	-	100	-	-	100	38.889	100	100	33.784	100	61.538	100	100	100	100	45.283	100	-	100	100	-	100	100	-	46.667	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	50	100	59.091	-	53.846	100	-	-	100	100	100	100	-	27.778
chr13:52603896_G_A	UTP14C	9724	13	52603896	52603896	13q14.2	NM_021645.5	NP_067677.4	rs17402034	R319H	0.04	0.075	0	Missense	1	Type 1	NM_021645	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	23.913	97.887	-	-	39.535	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-
chr13:52646025_A_G	NEK5	341676	13	52646025	52646025	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	rs117450607	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	55.556	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52646124_T_C	NEK5	341676	13	52646124	52646124	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	-	D627G	0	0	0.33	Missense	0.025	Type 2	NM_199289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52650279_C_A	NEK5	341676	13	52650279	52650279	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	rs55776590	D550Y	0.02	0.019	0	Missense	0.687	Type 1	NM_199289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52660471_C_T	NEK5	341676	13	52660471	52660471	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	-	R474H	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_199289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52660503_G_A	NEK5	341676	13	52660503	52660503	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52661467_T_G	NEK5	341676	13	52661467	52661467	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52661488_C_T	NEK5	341676	13	52661488	52661488	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	-	E460K	0	0	0.4	Missense	0.569	Type 2	NM_199289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52661633_C_T	NEK5	341676	13	52661633	52661633	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52667228_G_A	NEK5	341676	13	52667228	52667228	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	rs55715265	Y390Y	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199289	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52676275_T_G	NEK5	341676	13	52676275	52676275	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	rs34756139	K255Q	0.09	0.086	0.04	Missense	0.989	Type 1	NM_199289	100	-	-	-	-	47.368	-	-	-	42.857	56.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:52676340_T_C	NEK5	341676	13	52676340	52676340	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	rs56369842	H233R	0.01	0.016	1	Missense	0.017	Type 1	NM_199289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52693498_*_+ATC	NEK5	341676	13	52693498	52693498	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	-	K57delinsKM	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_199289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52701493_*_+CTT	NEK5	341676	13	52701493	52701493	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	rs10625563	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	53.846	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	41.667	-	100	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	60	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr13:52701637_T_G	NEK5	341676	13	52701637	52701637	13q14.3	NM_199289.1	NP_954983.1	rs1886544	-	0.57	0.566	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	52.941	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr13:52952213_C_A	THSD1	55901	13	52952213	52952213	13q14.3	NM_018676.3	NP_954872.1	-	R578M	0	0	0	Missense	0.902	Type 2	NM_199263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52952575_G_A	THSD1	55901	13	52952575	52952575	13q14.3	NM_199263.2	NP_061146.1	rs9536042	A457A	0.05	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199263	-	-	98.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52952634_C_G	THSD1	55901	13	52952634	52952634	13q14.3	NM_018676.3	NP_061146.1	rs56013270	D438H	0.02	0.025	0.01	Missense	0.463	Type 1	NM_199263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52952680_G_A	THSD1	55901	13	52952680	52952680	13q14.3	NM_018676.3	NP_954872.1	rs9536043	R422R	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199263	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52971439_A_G	THSD1	55901	13	52971439	52971439	13q14.3	NM_199263.2	NP_061146.1	-	F317L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52971517_C_T	THSD1	55901	13	52971517	52971517	13q14.3	NM_018676.3	NP_954872.1	rs41292808	E291K	0.01	0.019	0.02	Missense	0.968	Type 1	NM_018676	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52971530_G_A	THSD1	55901	13	52971530	52971530	13q14.3	NM_018676.3	NP_954872.1	rs17610037	T286T	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018676	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52971718_G_C	THSD1	55901	13	52971718	52971718	13q14.3	NM_018676.3	NP_061146.1	rs9536062	R224G	0.04	0.061	0.24	Missense	0.578	Type 1	NM_018676	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.865	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:52971893_G_A	THSD1	55901	13	52971893	52971893	13q14.3	NM_018676.3	NP_954872.1	rs3803264	I165I	0.61	0.607	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018676	100	-	100	100	-	32.836	-	100	100	100	100	99.441	100	100	34.884	100	36.508	100	40.909	40.367	100	-	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	42.029	100	-	100	100	57.983	100	-	100	44.898	100	-	-	100	60.87	100	100	-	45.238
chr13:52997751_G_A	VPS36	51028	13	52997751	52997751	13q14.3	NM_016075.2	NP_057159.2	rs148697614	L266L	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016075	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53035665_T_A	CKAP2	26586	13	53035665	53035665	13q14	NM_001098525.1	NP_060674.3	rs35975899	M236K	0.02	0.042	0.94	Missense	0.489	Type 1	NM_001098525	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.037	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53035783_T_C	CKAP2	26586	13	53035783	53035783	13q14	NM_001098525.1	NP_060674.3	rs7337054	T275T	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098525	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:53035925_A_G	CKAP2	26586	13	53035925	53035925	13q14	NM_001098525.1	NP_060674.3	rs7335867	I323V	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_001098525	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:53039408_A_G	CKAP2	26586	13	53039408	53039408	13q14	NM_018204.3	NP_060674.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53039547_C_T	CKAP2	26586	13	53039547	53039547	13q14	NM_001098525.1	NP_060674.3	rs143514154	P476S	0.01	0.007	0	Missense	0.797	Type 1	NM_001098525	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53039561_T_G	CKAP2	26586	13	53039561	53039561	13q14	NM_018204.3	NP_060674.3	-	I480M	0	0	0.01	Missense	0.846	Type 2	NM_001098525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53048054_T_G	CKAP2	26586	13	53048054	53048054	13q14	NM_001098525.1	NP_060674.3	-	L547R	0	0	0.28	Missense	0.013	Type 2	NM_001098525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53240958_G_T	SUGT1	10910	13	53240958	53240958	13q14.3	NM_006704.3	NP_001124384.1	rs61756205	L177F	0.002	0.003	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_006704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53254082_T_C	SUGT1	10910	13	53254082	53254082	13q14.3	NM_006704.3	NP_001124384.1	rs4539485	-	0.97	0.952	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	31.034	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr13:53254274_C_A	SUGT1	10910	13	53254274	53254274	13q14.3	NM_006704.3	NP_006695.1	-	A295D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_006704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53254296_A_G	SUGT1	10910	13	53254296	53254296	13q14.3	NM_006704.3	NP_001124384.1	rs7986540	-	0.97	0.952	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	31.915	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	98.969	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:53277873_G_A	LECT1	11061	13	53277873	53277873	13q14.3	NM_001011705.1	NP_001011705.1	-	R287W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001011705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53282749_G_A	LECT1	11061	13	53282749	53282749	13q14.3	NM_007015.2	NP_001011705.1	rs61959654	G237G	0.02	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011705	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53286950_C_T	LECT1	11061	13	53286950	53286950	13q14.3	NM_007015.2	NP_008946.1	rs7330220	V175I	0.06	0.102	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_001011705	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	51.351	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53287023_G_C	LECT1	11061	13	53287023	53287023	13q14.3	NM_001011705.1	NP_001011705.1	rs2147692	-	0.3	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	66.667	-	100	-	100	52.083	100	-	-	40	100	-	54.545	52.941	56.667	100	-	-	-	28	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	45	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333
chr13:53298195_C_T	LECT1	11061	13	53298195	53298195	13q14.3	NM_001011705.1	NP_001011705.1	-	A135A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53307442_G_T	LECT1	11061	13	53307442	53307442	13q14.3	NM_001011705.1	NP_001011705.1	-	S89X	0	0	0.26	Nonsense	0.721	Type 2	NM_001011705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53313768_G_T	LECT1	11061	13	53313768	53313768	13q14.3	NM_001011705.1	NP_001011705.1	-	P23P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53313828_C_T	LECT1	11061	13	53313828	53313828	13q14.3	NM_007015.2	NP_008946.1	-	E3E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53418757_G_T	PCDH8	5100	13	53418757	53418757	13q21.1	NM_032949.2	NP_002581.2	-	L1051I	0	0	0	Missense	0.85	Type 2	NM_002590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53418854_A_G	PCDH8	5100	13	53418854	53418854	13q21.1	NM_032949.2	NP_002581.2	rs35458755	Y1018Y	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53420344_A_G	PCDH8	5100	13	53420344	53420344	13q21.1	NM_032949.2	NP_002581.2	rs5030685	V743A	0.05	0.059	0.68	Missense	0	Type 1	NM_002590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53420645_C_T	PCDH8	5100	13	53420645	53420645	13q21.1	NM_032949.2	NP_002581.2	-	E643K	0	0	0.04	Missense	0.889	Type 2	NM_002590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53420663_G_A	PCDH8	5100	13	53420663	53420663	13q21.1	NM_032949.2	NP_116567.1	-	Q637X	0	0	0.91	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53420886_G_A	PCDH8	5100	13	53420886	53420886	13q21.1	NM_002590.3	NP_002581.2	rs5030684	Y562Y	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53422553_A_G	PCDH8	5100	13	53422553	53422553	13q21.1	NM_002590.3	NP_002581.2	rs3742301	W7R	0.28	0.191	0.11	Missense	0.969	Type 1	NM_002590	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	34.177	51.613	-	-	37.179	-	-	100	-	-	-	100	-	-	36.364	38.095	-	100	100	100	-	-	-	54.545	-	100	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-
chr13:53602970_A_G	OLFM4	10562	13	53602970	53602970	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	rs2298229	-	0.18	0.199	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	48.485	33.333	21.649	98.492	-	43.038	-	61.832	50	-	-	-	-	52.703	100	51.613	29.63	34.737	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:53603077_T_C	OLFM4	10562	13	53603077	53603077	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	rs35790097	S36P	0.09	0.11	0.02	Missense	0.282	Type 1	NM_006418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.228	-	-	-	-	-	-	-	98.958	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462
chr13:53603175_G_T	OLFM4	10562	13	53603175	53603175	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	-	Q68H	0	0	0.01	Missense	0.017	Type 2	NM_006418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53608479_G_A	OLFM4	10562	13	53608479	53608479	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	rs2298230	-	0.35	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	42.308	-	-	29.293	100	33.333	100	30.612	-	-	-	100	48.485	-	51.613	72.222	68.293	-	-	33.333	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	50	-	100	40.244	-	100	-	100	-	95.652	-	-	-	31.579	-	100	-
chr13:53608506_C_T	OLFM4	10562	13	53608506	53608506	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	rs9596754	S76S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53608632_C_T	OLFM4	10562	13	53608632	53608632	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	rs2298231	S118S	0.56	0.471	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006418	-	-	100	100	100	-	-	100	-	52.632	-	65.278	23.81	100	-	100	-	-	-	-	100	61.905	100	100	66.667	44.444	-	-	29.412	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	57.143	-	100	44	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr13:53608647_C_A	OLFM4	10562	13	53608647	53608647	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53616096_C_G	OLFM4	10562	13	53616096	53616096	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	-	L137V	0	0	0.02	Missense	0.688	Type 2	NM_006418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53617309_C_T	OLFM4	10562	13	53617309	53617309	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	rs34067666	R214X	0.01	0.011	1	Nonsense	0.59	Type 1	NM_006418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53617421_A_T	OLFM4	10562	13	53617421	53617421	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	rs2275840	-	0.1	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53624374_A_G	OLFM4	10562	13	53624374	53624374	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	-	Y334C	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_006418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53624408_C_T	OLFM4	10562	13	53624408	53624408	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	rs35787155	T345T	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53624523_G_T	OLFM4	10562	13	53624523	53624523	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	-	D384Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:53624889_T_A	OLFM4	10562	13	53624889	53624889	13q14.3	NM_006418.4	NP_006409.3	rs34185719	L506M	0.01	0.015	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_006418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:58207195_C_T	PCDH17	27253	13	58207195	58207195	13q21.1	NM_001040429.2	NP_001035519.1	-	T172M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001040429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:58207488_G_A	PCDH17	27253	13	58207488	58207488	13q21.1	NM_001040429.2	NP_001035519.1	-	A270T	0	0	0.03	Missense	0.013	Type 2	NM_001040429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:58207548_G_A	PCDH17	27253	13	58207548	58207548	13q21.1	NM_001040429.2	NP_001035519.1	-	V290M	0	0	0.02	Missense	0.172	Type 2	NM_001040429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:58207711_G_T	PCDH17	27253	13	58207711	58207711	13q21.1	NM_001040429.2	NP_001035519.1	rs41292834	R344L	0.01	0.008	0.31	Missense	0.996	Type 1	NM_001040429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:58240773_T_C	PCDH17	27253	13	58240773	58240773	13q21.1	NM_001040429.2	NP_001035519.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:58298936_G_T	PCDH17	27253	13	58298936	58298936	13q21.1	NM_001040429.2	NP_001035519.1	-	K996N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001040429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:60240829_C_T	DIAPH3	81624	13	60240829	60240829	13q21.2	NM_001042517.1	NP_001035982.1	rs41293422	A1111A	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258367	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:60240961_C_T	DIAPH3	81624	13	60240961	60240961	13q21.2	NM_001258367.1	NP_001245296.1	rs9538494	L1067L	0.15	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258367	-	-	100	100	-	38.889	-	-	66.667	44.444	-	78.814	-	33.333	48.387	-	50	-	-	41.818	100	-	100	-	27.586	-	100	100	40	48.649	70	-	100	100	-	100	-	-	25.714	-	-	100	-	-	-	100	70.213	100	46.154	100	-	-	97.436	100	-	-	-	-	-	48.98
chr13:60385060_*_+TTAC	DIAPH3	81624	13	60385060	60385060	13q21.2	NM_001258370.1	NP_001245298.1	rs10665848	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr13:60385060_*_+TTAA	DIAPH3	81624	13	60385060	60385060	13q21.2	NM_001258366.1	NP_001245297.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:60435526_T_C	DIAPH3	81624	13	60435526	60435526	13q21.2	NM_001258367.1	NP_001245296.1	rs61956736	K655E	0.02	0.023	0	Missense	-1	Type 1	NM_001258370	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:60435531_A_G	DIAPH3	81624	13	60435531	60435531	13q21.2	NM_001258369.1	NP_001035982.1	-	L653P	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001258370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:60485919_A_G	DIAPH3	81624	13	60485919	60485919	13q21.2	NM_001258369.1	NP_001245296.1	rs35579086	F510L	0.001	0.004	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001258370	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:60545105_G_T	DIAPH3	81624	13	60545105	60545105	13q21.2	NM_001042517.1	NP_001035982.1	-	P351T	0.002	0.005	0.06	Missense	0.81	Type 1	NM_001258370	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:60545182_G_A	DIAPH3	81624	13	60545182	60545182	13q21.2	NM_001258370.1	NP_001245298.1	rs111260336	P325L	0.02	0.029	0.07	Missense	0.996	Type 1	NM_001258370	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:60558040_G_C	DIAPH3	81624	13	60558040	60558040	13q21.2	NM_001258370.1	NP_001245296.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:60566644_T_C	DIAPH3	81624	13	60566644	60566644	13q21.2	NM_001258369.1	NP_001035982.1	rs36084898	N100S	0.06	0.066	0.34	Missense	0.997	Type 1	NM_001258370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	40	-	-	96.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:60566679_A_G	DIAPH3	81624	13	60566679	60566679	13q21.2	NM_001258369.1	NP_001245299.1	-	S88S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:60590299_C_T	DIAPH3	81624	13	60590299	60590299	13q21.2	NM_001258369.1	NP_001035982.1	rs2762134	-	0.69	0.767	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	41.667	-	100	-	-	78.571	100	100	100	75	100	100	-	100	35.714	100	38.889	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	57.143	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100
chr13:61041554_T_C	TDRD3	81550	13	61041554	61041554	13q21.2	NM_001146071.1	NP_001139543.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:61060085_A_G	TDRD3	81550	13	61060085	61060085	13q21.2	NM_030794.2	NP_110421.1	rs116860186	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:61068533_C_T	TDRD3	81550	13	61068533	61068533	13q21.2	NM_001146071.1	NP_001139543.1	rs41293432	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-
chr13:61102581_*_-AAT	TDRD3	81550	13	61102581	61102583	13q21.2	NM_001146071.1	NP_001139543.1	rs75684327	408_408del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001146070	-	-	-	-	-	-	-	100	70	60	22.892	-	-	-	-	-	-	-	50	42.105	100	50	-	52.381	25	-	-	100	27.273	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	-	100	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	50
chr13:61102589_G_C	TDRD3	81550	13	61102589	61102589	13q21.2	NM_001146071.1	NP_110421.1	rs61968686	L410L	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:61102781_T_A	TDRD3	81550	13	61102781	61102781	13q21.2	NM_001146071.1	NP_001139543.1	-	Y474X	0	0	0.07	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001146070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:61103041_G_T	TDRD3	81550	13	61103041	61103041	13q21.2	NM_030794.2	NP_001139543.1	rs149598963	G561V	0.001	0.004	0.31	Missense	0.027	Type 1	NM_001146070	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:61109375_A_C	TDRD3	81550	13	61109375	61109375	13q21.2	NM_001146071.1	NP_001139542.1	rs41293436	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:61141767_C_T	TDRD3	81550	13	61141767	61141767	13q21.2	NM_001146071.1	NP_110421.1	-	R743W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001146070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:61986018_G_T	PCDH20	64881	13	61986018	61986018	13q21	NM_022843.3	NP_073754.2	-	N738K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:61986856_G_A	PCDH20	64881	13	61986856	61986856	13q21	NM_022843.3	NP_073754.2	-	P459L	0	0	0.18	Missense	0.486	Type 2	NM_022843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.191	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:61986918_C_A	PCDH20	64881	13	61986918	61986918	13q21	NM_022843.3	NP_073754.2	rs3812872	V438V	0.79	0.718	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022843	100	100	-	100	100	100	100	100	100	50	100	100	31.455	100	51.282	-	41.27	-	100	48.8	-	100	100	43.182	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	50	100	52.174	100	100	45.882	100	100	100	43.636	100	-	100	100	100	100	-	-	50
chr13:61987231_G_A	PCDH20	64881	13	61987231	61987231	13q21	NM_022843.3	NP_073754.2	-	T334I	0	0	0	Missense	0.042	Type 2	NM_022843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:61988107_T_G	PCDH20	64881	13	61988107	61988107	13q21	NM_022843.3	NP_073754.2	rs4281600	-	0.99	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:61989175_G_T	PCDH20	64881	13	61989175	61989175	13q21	NM_022843.3	NP_073754.2	rs3812874	S39R	0.1	0.048	0.02	Missense	0.27	Type 1	NM_022843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:66879133_G_A	PCDH9	5101	13	66879133	66879133	13q21.32	NM_203487.2	NP_982354.1	-	A1089V	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:67205366_C_T	PCDH9	5101	13	67205366	67205366	13q21.32	NM_020403.4	NP_065136.1	-	D1072N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	31.858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:67205411_C_A	PCDH9	5101	13	67205411	67205411	13q21.32	NM_203487.2	NP_982354.1	-	D1057Y	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:67799912_G_A	PCDH9	5101	13	67799912	67799912	13q21.32	NM_203487.2	NP_982354.1	-	I887I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:67800005_C_G	PCDH9	5101	13	67800005	67800005	13q21.32	NM_203487.2	NP_065136.1	-	W856C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.731	-	-	-
chr13:67800419_C_G	PCDH9	5101	13	67800419	67800419	13q21.32	NM_203487.2	NP_982354.1	rs41283952	V718V	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	23.529	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:67800935_G_A	PCDH9	5101	13	67800935	67800935	13q21.32	NM_020403.4	NP_982354.1	rs9571740	D546D	0.45	0.45	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020403	100	-	100	100	100	42.424	-	100	41.304	58.108	63.333	-	62.5	100	25.926	100	100	44.444	100	43.243	-	100	100	-	17.391	21.212	100	100	42.222	100	48.148	-	100	100	-	68.98	-	100	48.649	65	-	100	100	-	100	100	-	-	53.846	-	63.83	100	100	-	-	59.459	100	-	100	41.379
chr13:67800941_G_A	PCDH9	5101	13	67800941	67800941	13q21.32	NM_203487.2	NP_982354.1	-	A544A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.485	-	-	-	-	-	-	-
chr13:67801532_A_G	PCDH9	5101	13	67801532	67801532	13q21.32	NM_203487.2	NP_982354.1	rs45527937	N347N	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	74.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:67801688_G_A	PCDH9	5101	13	67801688	67801688	13q21.32	NM_203487.2	NP_982354.1	rs79333565	V295V	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:67801721_A_G	PCDH9	5101	13	67801721	67801721	13q21.32	NM_203487.2	NP_065136.1	rs34881109	N284N	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:67801781_A_T	PCDH9	5101	13	67801781	67801781	13q21.32	NM_203487.2	NP_982354.1	-	N264K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:67801805_T_C	PCDH9	5101	13	67801805	67801805	13q21.32	NM_203487.2	NP_065136.1	-	Q256Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:67802339_A_T	PCDH9	5101	13	67802339	67802339	13q21.32	NM_020403.4	NP_065136.1	rs8000556	V78V	0.71	0.72	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020403	100	-	100	100	100	55.814	100	100	100	100	100	71.552	100	100	100	100	100	100	100	42.105	-	100	100	65.517	100	26.829	100	100	100	96.667	100	100	100	98.113	100	59.821	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	76.19	100	100	100	-	91.667	100	100	100	53.333
chr13:67802500_C_A	PCDH9	5101	13	67802500	67802500	13q21.32	NM_020403.4	NP_065136.1	-	E25X	0	0	0.09	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:67802553_T_C	PCDH9	5101	13	67802553	67802553	13q21.32	NM_020403.4	NP_982354.1	-	Y7C	0	0	0	Missense	0.45	Type 2	NM_020403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:70281723_T_A	KLHL1	57626	13	70281723	70281723	13q21	NM_020866.2	NP_065917.1	rs79899610	-	0.07	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:70281910_G_A	KLHL1	57626	13	70281910	70281910	13q21	NM_020866.2	NP_065917.1	rs114756564	D678D	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:70281916_T_G	KLHL1	57626	13	70281916	70281916	13q21	NM_020866.2	NP_065917.1	-	K676N	0	0	0.06	Missense	0.651	Type 2	NM_020866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:70293720_*_-A	KLHL1	57626	13	70293720	70293720	13q21	NM_020866.2	NP_065917.1	rs74772312	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:70314689_C_A	KLHL1	57626	13	70314689	70314689	13q21	NM_020866.2	NP_065917.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:70370996_C_T	KLHL1	57626	13	70370996	70370996	13q21	NM_020866.2	NP_065917.1	-	D505N	0	0	0.01	Missense	0.234	Type 2	NM_020866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:70413291_A_G	KLHL1	57626	13	70413291	70413291	13q21	NM_020866.2	NP_065917.1	rs41283972	L411L	0.06	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:70549794_T_C	KLHL1	57626	13	70549794	70549794	13q21	NM_020866.2	NP_065917.1	-	D213G	0	0	0.02	Missense	0.472	Type 2	NM_020866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:70681453_C_T	KLHL1	57626	13	70681453	70681453	13q21	NM_020866.2	NP_065917.1	rs147593232	E127K	0	0.002	0.43	Missense	0	Type 1	NM_020866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:70681753_G_A	KLHL1	57626	13	70681753	70681753	13q21	NM_020866.2	NP_065917.1	-	P27S	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_020866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:72049308_C_T	DACH1	1602	13	72049308	72049308	13q22	NM_004392.5	NP_542937.2	-	S483N	0	0	0.48	Missense	0.35	Type 2	NM_004392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:72063123_G_A	DACH1	1602	13	72063123	72063123	13q22	NM_080759.4	NP_004383.3	rs192675802	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:72131299_G_A	DACH1	1602	13	72131299	72131299	13q22	NM_080760.4	NP_004383.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:72147146_T_G	DACH1	1602	13	72147146	72147146	13q22	NM_004392.5	NP_542937.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_080759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:72440066_C_T	DACH1	1602	13	72440066	72440066	13q22	NM_004392.5	NP_004383.3	-	C281Y	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_004392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:72440205_G_A	DACH1	1602	13	72440205	72440205	13q22	NM_004392.5	NP_542938.2	-	L235L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73301655_A_C	MZT1	440145	13	73301655	73301655	13q22.1	NM_001071775.2	NP_001065243.1	rs1465897	-	0.9	0.869	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr13:73301657_C_T	MZT1	440145	13	73301657	73301657	13q22.1	NM_001071775.2	NP_001065243.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73303056_C_A	BORA	79866	13	73303056	73303056	13q22.1	NM_024808.2	NP_079084.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73317746_*_+GAGT	BORA	79866	13	73317746	73317746	13q22.1	NM_024808.2	NP_079084.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:73318710_T_C	BORA	79866	13	73318710	73318710	13q22.1	NM_024808.2	NP_079084.2	rs75234913	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73319139_G_A	BORA	79866	13	73319139	73319139	13q22.1	NM_024808.2	NP_079084.2	rs182782800	E178K	0.001	0.002	0.03	Missense	0.776	Type 1	NM_024808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73319236_C_T	BORA	79866	13	73319236	73319236	13q22.1	NM_024808.2	NP_079084.2	rs9543107	S210L	0.01	0.013	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_024808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73320133_G_T	BORA	79866	13	73320133	73320133	13q22.1	NM_024808.2	NP_079084.2	-	G264X	0	0	0.09	Nonsense	0.736	Type 2	NM_024808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73320856_A_G	BORA	79866	13	73320856	73320856	13q22.1	NM_024808.2	NP_079084.2	rs41286054	E363E	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73329352_T_C	BORA	79866	13	73329352	73329352	13q22.1	NM_024808.2	NP_079084.2	-	X560Q	0	0	0.58	Read_through	0.371	Type 2	NM_024808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73329358_G_A	BORA	79866	13	73329358	73329358	13q22.1	NM_024808.2	NP_079084.2	rs10887	-	0.76	0.745	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	47.619	100	79.2	100	26.415	100	48.148	100	100	100	47.5	100	100	100	100	51.515	61.111	100	100	-	100	100	52.941	100	100	100	-	100	100	100	97.5	47.619	-	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	35.714	100	100	97.561	100	100	100	100	-	100
chr13:73333935_A_G	DIS3	22894	13	73333935	73333935	13q22.1	NM_014953.3	NP_001121698.1	rs141067458	X929Q	0.001	0.002	0.58	Read_through	0.414	Type 1	NM_001128226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73334762_C_T	DIS3	22894	13	73334762	73334762	13q22.1	NM_014953.3	NP_001121698.1	-	V870M	0	0	0.07	Missense	0.011	Type 2	NM_001128226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73335894_A_G	DIS3	22894	13	73335894	73335894	13q22.1	NM_014953.3	NP_001121698.1	-	Y771H	0	0	0.11	Missense	0.992	Type 2	NM_001128226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73337650_C_T	DIS3	22894	13	73337650	73337650	13q22.1	NM_001128226.1	NP_055768.3	-	R659Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001128226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73337713_A_T	DIS3	22894	13	73337713	73337713	13q22.1	NM_014953.3	NP_001121698.1	-	L638X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001128226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73340142_G_A	DIS3	22894	13	73340142	73340142	13q22.1	NM_014953.3	NP_001121698.1	rs3759417	H616H	0.002	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73343039_C_T	DIS3	22894	13	73343039	73343039	13q22.1	NM_014953.3	NP_001121698.1	rs2196979	T559T	0.76	0.746	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128226	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	68.966	100	34.211	100	-	100	100	100	50	100	100	100	100	-	52.941	-	100	-	100	100	62.5	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100
chr13:73346406_T_C	DIS3	22894	13	73346406	73346406	13q22.1	NM_001128226.1	NP_055768.3	rs41286058	K435R	0.002	0.002	0.45	Missense	0.021	Type 1	NM_001128226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:73346905_C_T	DIS3	22894	13	73346905	73346905	13q22.1	NM_014953.3	NP_055768.3	rs35288597	D408N	0.01	0.011	0.05	Missense	0.656	Type 1	NM_001128226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73347844_G_T	DIS3	22894	13	73347844	73347844	13q22.1	NM_014953.3	NP_001121698.1	-	P376H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001128226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73347859_G_A	DIS3	22894	13	73347859	73347859	13q22.1	NM_001128226.1	NP_001121698.1	rs76698610	A371V	0.002	0.002	0.05	Missense	0.01	Type 1	NM_001128226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73349359_G_C	DIS3	22894	13	73349359	73349359	13q22.1	NM_001128226.1	NP_055768.3	rs7332388	T296R	0.43	0.504	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001128226	100	100	100	-	100	60.526	100	100	33.333	50	66.129	98.901	-	100	25.926	43.333	57.143	61.111	-	100	100	54.762	100	30.769	76.923	-	100	-	100	-	62.5	-	100	100	-	64.545	-	100	55.556	-	-	-	-	-	100	100	100	100	46.154	100	-	-	100	100	100	81.25	100	-	-	51.852
chr13:73350079_T_C	DIS3	22894	13	73350079	73350079	13q22.1	NM_014953.3	NP_001121698.1	rs4883918	N239S	0.32	0.234	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001128226	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	33.333	-	-	34.848	-	-	36.364	72.222	-	-	-	-	58.824	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	30.952	100	-	53.333	-	-	100	-	50	-	-	-	-	37.5	-	52.941	-	-	-	-	-	-	100	-	40
chr13:73350257_C_G	DIS3	22894	13	73350257	73350257	13q22.1	NM_014953.3	NP_001121698.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73369642_A_G	PIBF1	10464	13	73369642	73369642	13q22.1	NM_006346.2	NP_006337.2	rs1372000	I167V	0.32	0.33	0.62	Missense	0	Type 1	NM_006346	100	-	-	-	100	55.556	-	100	-	-	71.739	-	-	100	-	45.312	-	-	-	-	100	-	100	-	68.421	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	57.143	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	85.714	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	69.231
chr13:73372202_G_A	PIBF1	10464	13	73372202	73372202	13q22.1	NM_006346.2	NP_006337.2	rs9543124	-	0.11	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	42.857	-	100	-	-	45.455	-	50	-	-	100	-	41.304	-	-	-	-	-	-	84.615	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	77.778	72.727	-	-	-
chr13:73401237_G_A	PIBF1	10464	13	73401237	73401237	13q22.1	NM_006346.2	NP_006337.2	rs61999297	R299Q	0.01	0.011	0.27	Missense	0.494	Type 1	NM_006346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73402075_C_T	PIBF1	10464	13	73402075	73402075	13q22.1	NM_006346.2	NP_006337.2	rs9564921	-	0.32	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	43.103	-	-	76.19	-	-	45	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	38.372	-	-	36.364	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	50
chr13:73409519_*_-AAA	PIBF1	10464	13	73409519	73409521	13q22.1	NM_006346.2	NP_006337.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73482747_C_A	PIBF1	10464	13	73482747	73482747	13q22.1	NM_006346.2	NP_006337.2	rs115858628	H523N	0.01	0.011	0.29	Missense	0.454	Type 1	NM_006346	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73505365_T_G	PIBF1	10464	13	73505365	73505365	13q22.1	NM_006346.2	NP_006337.2	rs143644781	L598R	0.001	0.002	0	Missense	0.928	Type 1	NM_006346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73539466_A_G	PIBF1	10464	13	73539466	73539466	13q22.1	NM_006346.2	NP_006337.2	rs11544631	I630V	0.01	0.021	0.02	Missense	0.061	Type 1	NM_006346	-	-	-	-	-	30.909	-	-	62.5	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-
chr13:73636184_C_T	KLF5	688	13	73636184	73636184	13q22.1	NM_001730.3	NP_001721.2	-	G149G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73636482_A_G	KLF5	688	13	73636482	73636482	13q22.1	NM_001730.3	NP_001721.2	rs35967041	M249V	0.01	0.006	0.09	Missense	0.07	Type 1	NM_001730	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73636621_A_C	KLF5	688	13	73636621	73636621	13q22.1	NM_001730.3	NP_001721.2	-	Q295P	0	0.001	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_001730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73636889_G_A	KLF5	688	13	73636889	73636889	13q22.1	NM_001730.3	NP_001721.2	rs77714026	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:73637952_T_G	KLF5	688	13	73637952	73637952	13q22.1	NM_001730.3	NP_001721.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-
chr13:73637991_C_A	KLF5	688	13	73637991	73637991	13q22.1	NM_001730.3	NP_001721.2	-	H389N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:74269674_G_T	KLF12	11278	13	74269674	74269674	13q22	NM_007249.4	NP_009180.3	-	R388R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:74339104_G_T	KLF12	11278	13	74339104	74339104	13q22	NM_007249.4	NP_009180.3	rs3764134	G280G	0.38	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007249	100	-	100	100	100	26.087	-	100	-	-	43.636	98.214	54.545	-	-	100	46.667	-	28.571	100	100	100	-	36.364	100	45	-	100	100	41.667	-	100	-	-	-	-	-	100	50	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	71.429	53.846	-	-	100
chr13:74387409_C_T	KLF12	11278	13	74387409	74387409	13q22	NM_007249.4	NP_009180.3	-	R229Q	0	0	0.57	Missense	0.454	Type 2	NM_007249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.62	-	-	-
chr13:74420215_G_A	KLF12	11278	13	74420215	74420215	13q22	NM_007249.4	NP_009180.3	-	S140L	0	0	0.03	Missense	0.125	Type 2	NM_007249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:74518210_G_A	KLF12	11278	13	74518210	74518210	13q22	NM_007249.4	NP_009180.3	rs9573330	-	0.31	0.349	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	55.072	100	100	41.06	-	76.471	-	56	100	100	100	27.778	-	63.333	-	100	-	53.846	48.571	-	-	-	-	-	100	-	59.259	57.143	-	100	-	-	100	100	26.923	-	25.806	-	51.724	-	100	-	-	44.444	26.923	-	100	-
chr13:75861001_A_G	TBC1D4	9882	13	75861001	75861001	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs557337	V1275A	0.15	0.186	1	Missense	0	Type 1	NM_014832	-	100	-	-	-	-	-	100	70	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:75863116_T_C	TBC1D4	9882	13	75863116	75863116	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs76851570	N1206S	0.01	0.013	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_014832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:75863241_A_G	TBC1D4	9882	13	75863241	75863241	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	-	F1164F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014832	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:75863245_*_+AC	TBC1D4	9882	13	75863245	75863245	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	-	V1163fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:75866284_G_A	TBC1D4	9882	13	75866284	75866284	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs9600455	T1147M	0.05	0.09	0	Missense	0.024	Type 1	NM_014832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:75873578_G_T	TBC1D4	9882	13	75873578	75873578	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	-	A1015D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:75876389_G_A	TBC1D4	9882	13	75876389	75876389	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs2297208	L967L	0.39	0.482	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014832	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	74.699	100	100	100	47.826	-	34.483	51.852	-	100	-	-	34.483	65	100	100	-	80.769	34.884	100	100	100	100	-	-	-	-	-	40	-	32.468	100	-	100	100	-	-	43.333	-	-	100	-	-	100	35	-	-	100	-
chr13:75876408_G_A	TBC1D4	9882	13	75876408	75876408	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	-	A961V	0	0	0.01	Missense	0.17	Type 2	NM_014832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:75884216_C_T	TBC1D4	9882	13	75884216	75884216	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs1062087	V819I	0.72	0.767	0.99	Missense	0	Type 1	NM_014832	100	-	100	100	-	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	50	100	100	100	100	45.455	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	46.429	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100
chr13:75884290_G_A	TBC1D4	9882	13	75884290	75884290	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs2297203	-	0.26	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	70.588	52.174	66.667	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	40	63.636	57.143	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr13:75900510_G_A	TBC1D4	9882	13	75900510	75900510	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs56223054	P619L	0.003	0.004	0.39	Missense	0	Type 1	NM_014832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:75915261_A_C	TBC1D4	9882	13	75915261	75915261	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs9565152	S537S	0.09	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	59.804	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-
chr13:75936519_C_G	TBC1D4	9882	13	75936519	75936519	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs7983969	G241G	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014832	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:75936636_G_A	TBC1D4	9882	13	75936636	75936636	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs17254379	F202F	0.06	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014832	100	-	-	100	-	-	-	-	52.174	-	-	76.271	-	-	-	-	44.444	23.077	-	-	-	45.098	-	-	56.667	69.048	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	43.478	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	66	100	-	-
chr13:76055397_C_T	TBC1D4	9882	13	76055397	76055397	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs9573565	-	0.22	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	-	63.636	-	25.926	75	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-	100
chr13:76055602_G_A	TBC1D4	9882	13	76055602	76055602	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs77685055	A101V	0.1	0.072	1	Missense	0	Type 1	NM_014832	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:76055820_G_C	TBC1D4	9882	13	76055820	76055820	13q22.2	NM_014832.2	NP_055647.2	rs7327548	P28P	0.38	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014832	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	40	48.148	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr13:76101979_G_A	COMMD6	170622	13	76101979	76101979	13q22	NM_203495.2	NP_987091.1	rs77512031	L72L	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203497	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:76123955_C_T	UCHL3	7347	13	76123955	76123955	13q22.2	NM_006002.4	NP_001257881.1	rs138830150	-	0.01	0.016	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76124151_C_T	UCHL3	7347	13	76124151	76124151	13q22.2	NM_001270952.1	NP_005993.1	rs8192738	-	0.48	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	100	100	63.636	55.882	81.25	100	-	55.263	100	-	100	50	100	59.813	100	-	-	100	37.143	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	59.091	-	100	100	-	-	100	100	61.667	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-
chr13:76135028_T_A	UCHL3	7347	13	76135028	76135028	13q22.2	NM_006002.4	NP_001257881.1	rs4884008	-	0.57	0.569	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	65.217	100	27.536	56.522	57.143	100	54.264	100	66.667	100	60.526	100	-	-	100	52	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	68	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	52.632
chr13:76143572_T_C	UCHL3	7347	13	76143572	76143572	13q22.2	NM_001270952.1	NP_001257881.1	rs2296146	-	0.17	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:76335109_A_G	LMO7	4008	13	76335109	76335109	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs17706535	G136G	0.06	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005358	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:76374990_T_C	LMO7	4008	13	76374990	76374990	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs76115298	S263S	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76378459_T_C	LMO7	4008	13	76378459	76378459	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs625033	F284F	0.94	0.902	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005358	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	99.355	100	100	100	100	100	58.621	100	100	100	100	-	100	100	37.778	100	97.297	100	100	100	100	100	98.551	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:76378601_A_G	LMO7	4008	13	76378601	76378601	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	-	K47E	0	0.00019	0	Missense	0.629	Type 1	NM_015842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76383353_C_T	LMO7	4008	13	76383353	76383353	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs9530469	-	0.07	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.066	100	-	-	-	46.012	70.909	-	-	-	100	-	-	33.333	56.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	100	-	100	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76391256_C_T	LMO7	4008	13	76391256	76391256	13q22.2	NM_005358.5	NP_005349.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76391267_C_T	LMO7	4008	13	76391267	76391267	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76393641_C_A	LMO7	4008	13	76393641	76393641	13q22.2	NM_005358.5	NP_005349.3	-	S493Y	0	0	0.09	Missense	0.981	Type 2	NM_015842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76395464_C_T	LMO7	4008	13	76395464	76395464	13q22.2	NM_015842.2	NP_005349.3	rs41286126	P554S	0.07	0.07	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_015842	-	-	-	-	-	48.889	100	-	-	-	51.818	65.873	-	-	-	-	-	-	53.488	58.252	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76395620_C_T	LMO7	4008	13	76395620	76395620	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs9593132	R606C	0.08	0.049	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015842	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76397693_T_A	LMO7	4008	13	76397693	76397693	13q22.2	NM_015842.2	NP_005349.3	rs140740070	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76397710_G_A	LMO7	4008	13	76397710	76397710	13q22.2	NM_005358.5	NP_005349.3	rs142994139	A651T	0.005	0.009	0.02	Missense	0.101	Type 1	NM_015842	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76397731_G_A	LMO7	4008	13	76397731	76397731	13q22.2	NM_015842.2	NP_005349.3	rs4884021	V658I	0.26	0.247	0.15	Missense	0.249	Type 1	NM_015842	-	100	100	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	52.632	-	-	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	65.957	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76409436_A_G	LMO7	4008	13	76409436	76409436	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs2273997	L865L	0.21	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015842	100	-	-	-	-	100	100	100	50	-	66.316	100	30.952	-	41.176	48.485	42.105	52.632	37.143	100	100	-	-	38.889	65.714	23.684	100	-	-	100	-	-	100	100	-	32.039	-	100	-	-	-	40	-	81.818	100	-	100	100	47.619	100	100	-	-	100	100	80	33.333	-	100	-
chr13:76409450_A_T	LMO7	4008	13	76409450	76409450	13q22.2	NM_005358.5	NP_005349.3	-	D870V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76415305_G_A	LMO7	4008	13	76415305	76415305	13q22.2	NM_015842.2	NP_005349.3	rs140649255	A982T	0.001	0.00019	0.01	Missense	0.891	Type 1	NM_015842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76416960_A_G	LMO7	4008	13	76416960	76416960	13q22.2	NM_005358.5	NP_005349.3	rs1318553	-	0.08	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76419522_G_A	LMO7	4008	13	76419522	76419522	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs35634098	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76423248_T_C	LMO7	4008	13	76423248	76423248	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs7986131	M1162T	0.67	0.718	1	Missense	0.002	Type 1	NM_015842	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	33.846	60	100	100	40	100	100	100	100	100	100	70	100	100	100	100	36.842	100	38.462	100	100	100	100	32.143	100	100	100	100	100	51.282	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-
chr13:76423377_G_A	LMO7	4008	13	76423377	76423377	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs185108401	R1205H	0.001	0	0	Missense	0.996	Type 1	NM_015842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76427205_G_T	LMO7	4008	13	76427205	76427205	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs188005860	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76427253_T_G	LMO7	4008	13	76427253	76427253	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs73229904	S1231A	0.01	0.011	0.02	Missense	0.867	Type 1	NM_015842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	61.765	-	-	-
chr13:76427347_C_A	LMO7	4008	13	76427347	76427347	13q22.2	NM_015842.2	NP_005349.3	rs7988661	P1262Q	0.09	0.13	0	Missense	0.996	Type 1	NM_015842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	100	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76427403_G_A	LMO7	4008	13	76427403	76427403	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs71434812	V1281M	0.06	0.091	0.05	Missense	0.246	Type 1	NM_015842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	100	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76427410_C_G	LMO7	4008	13	76427410	76427410	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs7988841	P1283R	0.07	0.107	0	Missense	0.996	Type 1	NM_015842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	100	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:76432010_G_A	LMO7	4008	13	76432010	76432010	13q22.2	NM_005358.5	NP_056667.2	rs1407966	-	0.12	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	28.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:77566090_C_T	CLN5	1203	13	77566090	77566090	13q21.1-q32	NM_006493.2	NP_006484.1	rs77416795	R2C	0.13	0.104	0	Missense	0.535	Type 1	NM_006493	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77566158_A_G	CLN5	1203	13	77566158	77566158	13q21.1-q32	NM_006493.2	NP_006484.1	rs7987664	G24G	0.1	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006493	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77566320_C_G	CLN5	1203	13	77566320	77566320	13q21.1-q32	NM_006493.2	NP_006484.1	rs138037471	A78A	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006493	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:77570078_T_G	CLN5	1203	13	77570078	77570078	13q21.1-q32	NM_006493.2	NP_006484.1	rs34481987	T176T	0.04	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77574606_C_A	CLN5	1203	13	77574606	77574606	13q21.1-q32	NM_006493.2	NP_006484.1	rs138611001	N242K	0.003	0.01	0.15	Missense	0.757	Type 1	NM_006493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77574983_A_G	CLN5	1203	13	77574983	77574983	13q21.1-q32	NM_006493.2	NP_006484.1	rs1800209	K368R	0.25	0.19	0.88	Missense	0.425	Type 1	NM_006493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77575137_A_G	CLN5	1203	13	77575137	77575137	13q21.1-q32	NM_006493.2	NP_006484.1	rs9573974	-	0.1	0.065	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77581258_G_T	FBXL3	26224	13	77581258	77581258	13q22	NM_012158.2	NP_036290.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77581638_*_+G	FBXL3	26224	13	77581638	77581638	13q22	NM_012158.2	NP_036290.1	-	A310fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77589683_G_A	FBXL3	26224	13	77589683	77589683	13q22	NM_012158.2	NP_036290.1	-	F168F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77592704_*_+T	FBXL3	26224	13	77592704	77592704	13q22	NM_012158.2	NP_036290.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77595939_C_A	FBXL3	26224	13	77595939	77595939	13q22	NM_012158.2	NP_036290.1	-	E19D	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_012158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77619537_C_T	MYCBP2	23077	13	77619537	77619537	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs35696375	V4671V	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015057	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77632470_C_T	MYCBP2	23077	13	77632470	77632470	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs2285386	E4404E	0.1	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015057	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	77.397	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	36.957	49.231	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:77635250_T_C	MYCBP2	23077	13	77635250	77635250	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77635357_G_A	MYCBP2	23077	13	77635357	77635357	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	A4328V	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77642009_A_T	MYCBP2	23077	13	77642009	77642009	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77656029_G_A	MYCBP2	23077	13	77656029	77656029	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	G3712G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77656157_G_A	MYCBP2	23077	13	77656157	77656157	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs140458711	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr13:77663138_C_T	MYCBP2	23077	13	77663138	77663138	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs34700794	P3518P	0.05	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015057	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr13:77667270_T_C	MYCBP2	23077	13	77667270	77667270	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77667296_A_G	MYCBP2	23077	13	77667296	77667296	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs114006768	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77672077_C_A	MYCBP2	23077	13	77672077	77672077	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	S3071I	0	0	0.12	Missense	0.417	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77672211_A_G	MYCBP2	23077	13	77672211	77672211	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	S3026S	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77672553_A_C	MYCBP2	23077	13	77672553	77672553	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs146009453	P2912P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77672741_G_A	MYCBP2	23077	13	77672741	77672741	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	L2850L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77672809_A_G	MYCBP2	23077	13	77672809	77672809	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	L2827P	0	0.022	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_015057	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77699596_T_C	MYCBP2	23077	13	77699596	77699596	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs34474844	N2631S	0.02	0.029	0.05	Missense	0.98	Type 1	NM_015057	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	26.637	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	41.071
chr13:77713342_C_T	MYCBP2	23077	13	77713342	77713342	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	V2550I	0	0	0.29	Missense	0.813	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77718663_T_C	MYCBP2	23077	13	77718663	77718663	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	N2407S	0	0.00019	0.35	Missense	0	Type 1	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77720322_G_A	MYCBP2	23077	13	77720322	77720322	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	R2388C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77732051_A_C	MYCBP2	23077	13	77732051	77732051	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs181539027	-	0.003	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77732208_G_A	MYCBP2	23077	13	77732208	77732208	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs34982494	L2212L	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015057	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	20.183	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	60.465
chr13:77738664_A_G	MYCBP2	23077	13	77738664	77738664	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs2274547	L2158L	0.19	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015057	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	67.857	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.148	100	-	-	-	-	46.154	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:77740577_T_C	MYCBP2	23077	13	77740577	77740577	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs111642157	N2076S	0.003	0.002	0.93	Missense	0	Type 1	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77745583_A_C	MYCBP2	23077	13	77745583	77745583	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs73241423	-	0.03	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77745666_C_A	MYCBP2	23077	13	77745666	77745666	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs35887505	A1919S	0.02	0.021	0.54	Missense	0.417	Type 1	NM_015057	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77745725_G_C	MYCBP2	23077	13	77745725	77745725	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	A1899G	0	0	0.1	Missense	0.574	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77748433_T_C	MYCBP2	23077	13	77748433	77748433	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs117842808	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77748544_C_T	MYCBP2	23077	13	77748544	77748544	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	Q1851Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77751892_C_T	MYCBP2	23077	13	77751892	77751892	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs4885445	L1777L	0.61	0.621	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015057	100	-	-	100	-	100	-	100	100	33.333	100	63.855	100	100	-	100	62.5	100	47.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.14	-	100	100	63.636	100	37.5	100	50	100	100	-	100	50	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	25.714
chr13:77751942_A_G	MYCBP2	23077	13	77751942	77751942	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	F1761L	0	0	0.53	Missense	0.233	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77754330_C_T	MYCBP2	23077	13	77754330	77754330	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	rs61749892	V1689I	0	0.003	0.37	Missense	0.651	Type 1	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77755908_A_C	MYCBP2	23077	13	77755908	77755908	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	V1623V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77756064_A_C	MYCBP2	23077	13	77756064	77756064	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77764421_C_T	MYCBP2	23077	13	77764421	77764421	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	V1374I	0	0	0	Missense	0.943	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77785374_A_C	MYCBP2	23077	13	77785374	77785374	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	F1115C	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77792110_*_-AAA	MYCBP2	23077	13	77792110	77792112	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77818099_*_+AA	MYCBP2	23077	13	77818099	77818099	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77818111_*_-AAAAAA	MYCBP2	23077	13	77818111	77818116	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77825380_G_A	MYCBP2	23077	13	77825380	77825380	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	L763L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77831935_C_T	MYCBP2	23077	13	77831935	77831935	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	V683I	0	0	0.54	Missense	0.31	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77837826_A_G	MYCBP2	23077	13	77837826	77837826	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	G510G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77844667_T_C	MYCBP2	23077	13	77844667	77844667	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	T318A	0	0	0.66	Missense	0.891	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:77847771_C_T	MYCBP2	23077	13	77847771	77847771	13q22	NM_015057.4	NP_055872.4	-	V261I	0	0	0.33	Missense	0.31	Type 2	NM_015057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78146301_C_T	SCEL	8796	13	78146301	78146301	13q22	NM_144777.2	NP_001154178.1	rs678047	S174S	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003843	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.324	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100
chr13:78165565_A_G	SCEL	8796	13	78165565	78165565	13q22	NM_001160706.1	NP_001154178.1	rs141475107	E199G	0.002	0.002	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001160706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78178550_G_A	SCEL	8796	13	78178550	78178550	13q22	NM_144777.2	NP_003834.3	rs2274016	R366K	0.23	0.097	0.02	Missense	0.935	Type 1	NM_003843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:78183167_G_C	SCEL	8796	13	78183167	78183167	13q22	NM_003843.3	NP_001154178.1	rs912293	-	0.94	0.934	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	20	100	-	-	100	100	-	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr13:78184269_C_T	SCEL	8796	13	78184269	78184269	13q22	NM_144777.2	NP_003834.3	rs117243936	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78188078_A_G	SCEL	8796	13	78188078	78188078	13q22	NM_144777.2	NP_001154178.1	rs8002725	K438R	0.19	0.221	0.02	Missense	0.778	Type 1	NM_001160706	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	56.098	-	-	28.682	-	-	-	45.714	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78192207_T_C	SCEL	8796	13	78192207	78192207	13q22	NM_144777.2	NP_659001.2	rs9574090	-	0.57	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	53.125	100	18.182	100	42.105	100	-	100	61.538	100	100	100	51.064	-	100	100	100	-	100	57.143	100	96.97	-	-	-	100	100	100	100	52	33.333	-	100	-	-	-	100	100	-	81.25	-	100	-	100	100	-	93.75	100	-	-	100
chr13:78202136_G_T	SCEL	8796	13	78202136	78202136	13q22	NM_001160706.1	NP_001154178.1	-	K519N	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_001160706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78208605_A_C	SCEL	8796	13	78208605	78208605	13q22	NM_001160706.1	NP_003834.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78211287_T_C	SCEL	8796	13	78211287	78211287	13q22	NM_001160706.1	NP_003834.3	-	I557T	0	0	0.02	Missense	0.052	Type 2	NM_001160706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78214892_A_C	SCEL	8796	13	78214892	78214892	13q22	NM_001160706.1	NP_001154178.1	-	Q598H	0	0	0.04	Missense	0.991	Type 2	NM_001160706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78216873_A_G	SCEL	8796	13	78216873	78216873	13q22	NM_144777.2	NP_003834.3	rs1053985	L618L	0.42	0.514	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160706	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	22.115	100	100	100	100	28.571	64.286	24.324	53.571	-	30	-	50	23.529	100	-	100	22.222	56	100	-	-	-	100	58.462	100	100	54.545	-	100	-	100	-	-	-	100	100	54.545	100	52.632	-	95.833	100	-	100	100	-	100	100
chr13:78216915_C_T	SCEL	8796	13	78216915	78216915	13q22	NM_003843.3	NP_001154178.1	rs2813739	H632H	0.14	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160706	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	40	-	-	-	42.105	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78218345_G_T	SCEL	8796	13	78218345	78218345	13q22	NM_001160706.1	NP_003834.3	rs2274014	-	0.05	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:78318389_G_A	SLAIN1	122060	13	78318389	78318389	13q22.3	NM_144595.3	NP_001229798.1	rs17777179	-	0.04	0.057	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538
chr13:78318599_G_T	SLAIN1	122060	13	78318599	78318599	13q22.3	NM_001242871.1	NP_653196.1	rs9600922	R2S	0.03	0.026	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001242871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78320674_T_G	SLAIN1	122060	13	78320674	78320674	13q22.3	NM_144595.3	NP_001229800.1	-	T28T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78320878_G_A	SLAIN1	122060	13	78320878	78320878	13q22.3	NM_144595.3	NP_001229798.1	rs144934253	E96E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78327309_A_C	SLAIN1	122060	13	78327309	78327309	13q22.3	NM_144595.3	NP_001229798.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78327314_T_C	SLAIN1	122060	13	78327314	78327314	13q22.3	NM_144595.3	NP_001229798.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78337370_C_T	SLAIN1	122060	13	78337370	78337370	13q22.3	NM_001242869.1	NP_001229800.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78474626_A_G	EDNRB	1910	13	78474626	78474626	13q22	NM_001201397.1	NP_003982.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78475313_T_C	EDNRB	1910	13	78475313	78475313	13q22	NM_001201397.1	NP_001188326.1	rs5351	L277L	0.55	0.595	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122659	100	-	100	100	-	100	100	-	100	38.889	40.26	27.551	39.394	100	100	98.039	100	-	100	100	-	50	100	50	-	42.308	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	59.259	-	-	-	-	76.744	100	100	100	-	100	100	-	-	90.909	100	-	100	53.846
chr13:78477334_C_T	EDNRB	1910	13	78477334	78477334	13q22	NM_001122659.2	NP_000106.1	rs140514830	R253Q	0	0.00009	0.14	Missense	0.676	Type 1	NM_001122659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:78477674_A_G	EDNRB	1910	13	78477674	78477674	13q22	NM_003991.3	NP_001116131.1	rs5348	S184S	0.99	0.985	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122659	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.524	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:78492373_G_A	EDNRB	1910	13	78492373	78492373	13q22	NM_001201397.1	NP_001188326.1	-	F112F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79175825_G_T	POU4F1	5457	13	79175825	79175825	13q31.1	NM_006237.3	NP_006228.3	-	L329M	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_006237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79190695_T_C	RNF219	79596	13	79190695	79190695	13q31.1	NM_024546.3	NP_078822.3	rs143737295	S401G	0.001	0.001	0.03	Missense	0.006	Type 1	NM_024546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:79190920_C_T	RNF219	79596	13	79190920	79190920	13q31.1	NM_024546.3	NP_078822.3	-	A326T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_024546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79191185_C_T	RNF219	79596	13	79191185	79191185	13q31.1	NM_024546.3	NP_078822.3	-	K237K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79213120_A_C	RNF219	79596	13	79213120	79213120	13q31.1	NM_024546.3	NP_078822.3	-	D129E	0	0	0.13	Missense	0.024	Type 2	NM_024546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79219089_G_A	RNF219	79596	13	79219089	79219089	13q31.1	NM_024546.3	NP_078822.3	-	S39L	0	0.00009	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_024546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79915309_A_G	RBM26	64062	13	79915309	79915309	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	rs140134211	A800A	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79916795_*_+A	RBM26	64062	13	79916795	79916795	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	rs71106088	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:79916973_A_T	RBM26	64062	13	79916973	79916973	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	rs3742118	-	0.42	0.533	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	71.875	30	63.636	-	-	64.583	-	-	50	100	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr13:79916994_A_G	RBM26	64062	13	79916994	79916994	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	rs3742119	-	0.25	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.158	32.258	-	-	-	73.684	-	-	58.333	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:79918896_C_T	RBM26	64062	13	79918896	79918896	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	-	V671M	0	0	0.01	Missense	0.728	Type 2	NM_022118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79929326_G_A	RBM26	64062	13	79929326	79929326	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	rs9530901	-	0.42	0.533	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	100	-	47.059	66.667	70.93	28.916	63.75	58.824	-	63.303	-	-	33.333	100	-	51.923	100	50	-	21.212	100	-	100	-	52.174	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	45.946	-	46.154	100	100	-	100	61.538	100	52.174	100	100	-	100	-	100	-	-	79.167
chr13:79929527_T_G	RBM26	64062	13	79929527	79929527	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79940154_*_-GT	RBM26	64062	13	79940154	79940155	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	100	-	46.154	43.333	73.118	19.469	67.606	61.905	-	70.732	-	-	38.182	97.59	-	52.113	100	43.243	-	50	100	-	100	-	37.838	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	53.846	100	36.842	100	100	-	100	26.923	100	58.333	-	100	-	100	-	100	-	-	69.048
chr13:79940811_T_C	RBM26	64062	13	79940811	79940811	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	rs7327603	V364V	0.43	0.537	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022118	-	-	-	-	100	100	100	-	63.636	70	72.973	28.889	50	47.059	-	56.667	-	-	29.167	100	-	71.429	100	72.222	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	61.111	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	52
chr13:79940899_G_T	RBM26	64062	13	79940899	79940899	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	-	P335H	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_022118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79940959_C_T	RBM26	64062	13	79940959	79940959	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	-	S315N	0	0	0.84	Missense	0.914	Type 2	NM_022118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79952906_T_G	RBM26	64062	13	79952906	79952906	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79979876_C_T	RBM26	64062	13	79979876	79979876	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	-	A12T	0	0	0.02	Missense	0.789	Type 2	NM_022118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:79979895_C_A	RBM26	64062	13	79979895	79979895	13q31.1	NM_022118.3	NP_071401.3	-	M5I	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_022118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:80095030_C_T	NDFIP2	54602	13	80095030	80095030	13q31.1	NM_019080.2	NP_061953.2	rs11549502	A136V	0.07	0.106	0.05	Missense	0.004	Type 1	NM_001161407	-	-	-	100	-	-	-	-	56.667	-	22.556	-	67.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	34.375	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	100	-	-	100	40.909	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:80113918_A_C	NDFIP2	54602	13	80113918	80113918	13q31.1	NM_019080.2	NP_001154879.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:80122480_T_C	NDFIP2	54602	13	80122480	80122480	13q31.1	NM_001161407.1	NP_061953.2	rs148785504	T266T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:80911319_G_A	SPRY2	10253	13	80911319	80911319	13q31.1	NM_005842.2	NP_005833.1	-	H174H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:80911525_G_A	SPRY2	10253	13	80911525	80911525	13q31.1	NM_005842.2	NP_005833.1	rs504122	P106S	0.31	0.262	0.13	Missense	0	Type 1	NM_005842	99.275	-	100	-	-	-	-	100	100	32.353	36.194	100	33.607	56.79	52.419	-	52.326	100	53.333	62.439	-	-	-	100	100	100	-	-	-	25	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	43.689	-	52.5	100	100	-	100	52	100	50	-	100	-	100	100	-	-	-	53.947
chr13:84453815_G_T	SLITRK1	114798	13	84453815	84453815	13q31.1	NM_052910.1	NP_443142.1	-	L610I	0	0	0.24	Missense	0.115	Type 2	NM_052910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:84454053_G_T	SLITRK1	114798	13	84454053	84454053	13q31.1	NM_052910.1	NP_443142.1	-	P530P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:84454280_C_A	SLITRK1	114798	13	84454280	84454280	13q31.1	NM_052910.1	NP_443142.1	-	E455X	0	0	0	Nonsense	0.732	Type 2	NM_052910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:84454970_C_A	SLITRK1	114798	13	84454970	84454970	13q31.1	NM_052910.1	NP_443142.1	-	E225X	0	0	0.21	Nonsense	0.735	Type 2	NM_052910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:84455652_G_A	SLITRK1	114798	13	84455652	84455652	13q31.1	NM_052910.1	NP_443142.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:86368176_A_C	SLITRK6	84189	13	86368176	86368176	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	-	L823R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:86368782_A_G	SLITRK6	84189	13	86368782	86368782	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	-	I621T	0	0.001	1	Missense	0.002	Type 1	NM_032229	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:86368947_C_T	SLITRK6	84189	13	86368947	86368947	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	-	C566Y	0	0.0001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_032229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387
chr13:86369068_C_T	SLITRK6	84189	13	86369068	86369068	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	-	V526I	0	0.0002	0.02	Missense	0.193	Type 1	NM_032229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:86369120_C_T	SLITRK6	84189	13	86369120	86369120	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	rs3825413	L508L	0.76	0.768	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032229	-	100	100	-	-	100	100	88.148	100	62.712	100	99.471	100	40.741	41.176	57.196	100	-	49.206	-	100	100	100	57.143	67.308	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	41.445	-	100	62.857	100	-	60.811	-	50	100	100	18.841	100	100	100	60.526	100	100	100	100	67.742	100	100	-	-
chr13:86369165_C_G	SLITRK6	84189	13	86369165	86369165	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	-	Q493H	0	0	0.58	Missense	0.001	Type 2	NM_032229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:86369403_T_C	SLITRK6	84189	13	86369403	86369403	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	rs17080147	Q414R	0.07	0.084	1	Missense	0.435	Type 1	NM_032229	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:86369411_C_G	SLITRK6	84189	13	86369411	86369411	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	-	T411T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032229	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:86369532_G_A	SLITRK6	84189	13	86369532	86369532	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	-	A371V	0	0	0.01	Missense	0.007	Type 2	NM_032229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:86370317_A_G	SLITRK6	84189	13	86370317	86370317	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	rs35119660	N109N	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032229	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	24.468	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:86370422_G_A	SLITRK6	84189	13	86370422	86370422	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	rs35342386	N74N	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032229	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	25.168	75.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:86370571_G_A	SLITRK6	84189	13	86370571	86370571	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	rs12863734	L25F	0.02	0.02	0.66	Missense	0	Type 1	NM_032229	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	20.161	73.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:86370605_A_T	SLITRK6	84189	13	86370605	86370605	13q31.1	NM_032229.2	NP_115605.2	rs74104527	L13L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:88328330_G_A	SLITRK5	26050	13	88328330	88328330	13q31.2	NM_015567.1	NP_056382.1	-	E229E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:88328741_C_G	SLITRK5	26050	13	88328741	88328741	13q31.2	NM_015567.1	NP_056382.1	-	T366T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:88328746_C_T	SLITRK5	26050	13	88328746	88328746	13q31.2	NM_015567.1	NP_056382.1	-	S368F	0	0	0.1	Missense	0.992	Type 2	NM_015567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	61.111	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:88329215_C_A	SLITRK5	26050	13	88329215	88329215	13q31.2	NM_015567.1	NP_056382.1	-	V524V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:88329746_C_T	SLITRK5	26050	13	88329746	88329746	13q31.2	NM_015567.1	NP_056382.1	rs34892880	S701S	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015567	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:92003663_A_C	MIR17HG	407975	13	92003663	92003663	13q31.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:92101213_C_T	GPC5	2262	13	92101213	92101213	13q32	NM_004466.4	NP_004457.1	rs75621401	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	43.478	-	-	-	38.298	26.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:92345547_C_A	GPC5	2262	13	92345547	92345547	13q32	NM_004466.4	NP_004457.1	-	F144L	0	0	0.59	Missense	0.008	Type 2	NM_004466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:92345579_C_T	GPC5	2262	13	92345579	92345579	13q32	NM_004466.4	NP_004457.1	rs553717	A155V	0.17	0.141	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_004466	-	-	-	-	98.913	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	63.793	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:92345655_C_A	GPC5	2262	13	92345655	92345655	13q32	NM_004466.4	NP_004457.1	-	N180K	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_004466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:92346065_T_C	GPC5	2262	13	92346065	92346065	13q32	NM_004466.4	NP_004457.1	-	L317P	0	0	0	Missense	0.919	Type 2	NM_004466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:92346106_C_T	GPC5	2262	13	92346106	92346106	13q32	NM_004466.4	NP_004457.1	rs112827304	H331Y	0.02	0.013	0.01	Missense	0.886	Type 1	NM_004466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:92346139_A_G	GPC5	2262	13	92346139	92346139	13q32	NM_004466.4	NP_004457.1	rs45444304	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45
chr13:92408505_T_G	GPC5	2262	13	92408505	92408505	13q32	NM_004466.4	NP_004457.1	rs3783054	-	0.4	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	40	33.333	-	100	-	100	27.273	-	-	-	52.632	100	-	46.667	-	25	-	-	-	100	26.667	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	100	-	40	100	-	100	-
chr13:92408553_T_C	GPC5	2262	13	92408553	92408553	13q32	NM_004466.4	NP_004457.1	-	F387L	0	0	0.71	Missense	0.727	Type 2	NM_004466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:93879687_G_A	GPC6	10082	13	93879687	93879687	13q32	NM_005708.3	NP_005699.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:94197599_G_A	GPC6	10082	13	94197599	94197599	13q32	NM_005708.3	NP_005699.1	-	E82K	0	0	0.01	Missense	0.609	Type 2	NM_005708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:94197611_C_T	GPC6	10082	13	94197611	94197611	13q32	NM_005708.3	NP_005699.1	rs143872144	L86F	0.01	0.007	0.06	Missense	0.318	Type 1	NM_005708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:94482727_G_A	GPC6	10082	13	94482727	94482727	13q32	NM_005708.3	NP_005699.1	-	A214T	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_005708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:94938785_A_G	GPC6	10082	13	94938785	94938785	13q32	NM_005708.3	NP_005699.1	rs1409174	-	0.67	0.668	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	96.491	-	-	100	50	-	73.333	100	98.305	-	47.059	100	50	42.857	100	69.444	95	100	100	91.667	100	77.778	-	88.889	42.857	100	75	-	-	-	-	38.75	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	39.13	100	100	93.75	-	100	-	100	100	100	100	-	-	50
chr13:95034749_G_A	GPC6	10082	13	95034749	95034749	13q32	NM_005708.3	NP_005699.1	rs1535692	V412M	0.19	0.151	0.86	Missense	0.002	Type 1	NM_005708	-	-	-	-	100	-	100	86.792	45	-	25.397	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	37.5	72	61.765	-	100	-	38.889	23.81	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	100	-	100	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	42.857	40.426	-	-	-
chr13:95034763_G_A	GPC6	10082	13	95034763	95034763	13q32	NM_005708.3	NP_005699.1	rs2274020	T416T	0.14	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr13:95092216_C_T	DCT	1638	13	95092216	95092216	13q32	NM_001129889.1	NP_001913.2	-	R499Q	0	0	0.13	Missense	0.103	Type 2	NM_001922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95095845_C_A	DCT	1638	13	95095845	95095845	13q32	NM_001129889.1	NP_001913.2	-	R409I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95131277_C_T	DCT	1638	13	95131277	95131277	13q32	NM_001129889.1	NP_001913.2	-	R78Q	0	0	0.19	Missense	0.494	Type 2	NM_001129889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95131298_C_T	DCT	1638	13	95131298	95131298	13q32	NM_001922.3	NP_001913.2	-	W71X	0	0	0.18	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001129889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95131347_G_T	DCT	1638	13	95131347	95131347	13q32	NM_001129889.1	NP_001913.2	-	Q55K	0	0	0.54	Missense	0.063	Type 2	NM_001129889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95131378_C_A	DCT	1638	13	95131378	95131378	13q32	NM_001129889.1	NP_001913.2	-	L44L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001129889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95233440_A_T	TGDS	23483	13	95233440	95233440	13q32.1	NM_014305.2	NP_055120.1	-	F154I	0	0	0.42	Missense	0.722	Type 2	NM_014305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95264444_T_C	GPR180	160897	13	95264444	95264444	13q32.1	NM_180989.5	NP_851320.1	-	M102T	0	0	0.16	Missense	0.364	Type 2	NM_180989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95264604_C_T	GPR180	160897	13	95264604	95264604	13q32.1	NM_180989.5	NP_851320.1	rs9524559	A155A	0.29	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_180989	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.818	-	26.923	19.718	59.459	-	46.644	-	37.5	-	-	-	-	-	100	20.93	51.724	-	-	-	50	-	97.872	-	-	100	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	41.026	100	24.324	100	54.098	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:95273434_A_G	GPR180	160897	13	95273434	95273434	13q32.1	NM_180989.5	NP_851320.1	-	Q280R	0	0	0.09	Missense	0.939	Type 2	NM_180989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95273447_G_A	GPR180	160897	13	95273447	95273447	13q32.1	NM_180989.5	NP_851320.1	rs12429818	T284T	0.17	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_180989	100	-	-	-	-	-	-	-	36	-	77.528	-	-	-	100	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	67.241	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	73	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	39.062
chr13:95275394_A_G	GPR180	160897	13	95275394	95275394	13q32.1	NM_180989.5	NP_851320.1	rs139988296	D309G	0.002	0.004	0.02	Missense	0.41	Type 1	NM_180989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95275576_C_G	GPR180	160897	13	95275576	95275576	13q32.1	NM_180989.5	NP_851320.1	rs4296139	-	0.57	0.68	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	100	-	76.923	36	-	97.321	69.091	100	-	100	50	38.462	100	-	100	100	100	55.556	25	67.568	100	-	30.769	46.154	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	48.78	100	42.857	100	100	34.091	-	-	-	100	100	-	100	100	44.444	100	100	-	-
chr13:95278303_A_G	GPR180	160897	13	95278303	95278303	13q32.1	NM_180989.5	NP_851320.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95279230_G_T	GPR180	160897	13	95279230	95279230	13q32.1	NM_180989.5	NP_851320.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95364046_C_G	SOX21	11166	13	95364046	95364046	13q31-q32	NM_007084.2	NP_009015.1	rs1060474	L86L	0.42	0.378	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007084	100	-	-	-	-	100	-	-	40.741	-	21.359	25.325	30.769	-	-	50.746	44	42.105	47.273	100	-	100	100	-	35	27	-	100	51.613	60	39.13	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.944	100	100	100	-	100	-	100	100	69.231	26.984	-	-	40.909
chr13:95364122_G_A	SOX21	11166	13	95364122	95364122	13q31-q32	NM_007084.2	NP_009015.1	-	A61V	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_007084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95364173_G_A	SOX21	11166	13	95364173	95364173	13q31-q32	NM_007084.2	NP_009015.1	-	A44V	0	0	0	Missense	0.03	Type 2	NM_007084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95673939_A_G	ABCC4	10257	13	95673939	95673939	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs9524765	-	0.93	0.93	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	88.462	100	100	100	100	96.296	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:95696013_G_A	ABCC4	10257	13	95696013	95696013	13q32	NM_001105515.1	NP_001098985.1	-	R1220W	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95714942_G_T	ABCC4	10257	13	95714942	95714942	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs11568656	-	0.07	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:95714976_C_T	ABCC4	10257	13	95714976	95714976	13q32	NM_001105515.1	NP_005836.2	rs57270423	K1116K	0.78	0.798	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005845	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	99.083	100	100	100	-	100	100	100	100	100	42.105	100	72.727	100	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	50	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	78.571	100	100	-	100
chr13:95726541_A_G	ABCC4	10257	13	95726541	95726541	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs1189466	F948F	0.89	0.945	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005845	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:95727780_T_C	ABCC4	10257	13	95727780	95727780	13q32	NM_001105515.1	NP_005836.2	rs1678339	L904L	0.88	0.925	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005845	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:95727861_G_A	ABCC4	10257	13	95727861	95727861	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs11568672	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:95735520_C_A	ABCC4	10257	13	95735520	95735520	13q32	NM_005845.3	NP_005836.2	rs11568694	V854F	0.004	0.005	0	Missense	0.005	Type 1	NM_005845	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95815834_A_G	ABCC4	10257	13	95815834	95815834	13q32	NM_001105515.1	NP_001098985.1	rs11568650	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	45.07	77.778	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95815910_G_A	ABCC4	10257	13	95815910	95815910	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95818520_T_C	ABCC4	10257	13	95818520	95818520	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	-	P642P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95838954_C_T	ABCC4	10257	13	95838954	95838954	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95839003_G_A	ABCC4	10257	13	95839003	95839003	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs1557070	Y499Y	0.07	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95839042_C_T	ABCC4	10257	13	95839042	95839042	13q32	NM_001105515.1	NP_001098985.1	rs11568670	S486S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95858778_A_T	ABCC4	10257	13	95858778	95858778	13q32	NM_001105515.1	NP_001098985.1	rs11568702	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95858978_T_C	ABCC4	10257	13	95858978	95858978	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs2274405	S323S	0.61	0.666	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105515	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	38.71	17.188	-	40	65	100	-	100	100	31.818	100	-	100	61.538	100	100	-	100	46.667	100	-	100	-	-	-	100	100	-	50	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	56	-	100	66.667
chr13:95858996_T_C	ABCC4	10257	13	95858996	95858996	13q32	NM_005845.3	NP_005836.2	rs2274406	R317R	0.53	0.56	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105515	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	35.938	18.182	-	50	52.941	100	-	100	100	32.558	100	-	-	43.75	100	100	-	100	37.5	100	-	100	-	-	-	100	100	-	50	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	57.143	-	100	57.143
chr13:95859035_C_A	ABCC4	10257	13	95859035	95859035	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs2274407	K304N	0.14	0.106	0.02	Missense	0.005	Type 1	NM_001105515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:95859058_A_T	ABCC4	10257	13	95859058	95859058	13q32	NM_005845.3	NP_005836.2	rs6413442	-	0.08	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95860088_T_C	ABCC4	10257	13	95860088	95860088	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs11568684	K293E	0	0.00028	0.09	Missense	0.056	Type 1	NM_001105515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95860197_C_T	ABCC4	10257	13	95860197	95860197	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs11568683	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95860214_C_T	ABCC4	10257	13	95860214	95860214	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs2274409	-	0.11	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	87.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95861681_C_A	ABCC4	10257	13	95861681	95861681	13q32	NM_005845.3	NP_005836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95861804_A_G	ABCC4	10257	13	95861804	95861804	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs899494	I223I	0.82	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105515	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	37.097	100	100	100	100	100	100	100	100	30.357	100	100	100	100	100	100	-	100	53.333	100	-	100	-	-	100	100	100	-	50	100	100	100	-	-	100	100	58.621	100	100	100	100	-	100	100	100	100	42.105	100	100	100
chr13:95861833_A_G	ABCC4	10257	13	95861833	95861833	13q32	NM_001105515.1	NP_001098985.1	-	F214L	0	0	0.02	Missense	0.033	Type 2	NM_001105515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95863008_C_A	ABCC4	10257	13	95863008	95863008	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs11568658	G187W	0.06	0.017	0	Missense	0.133	Type 1	NM_001105515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95886946_A_G	ABCC4	10257	13	95886946	95886946	13q32	NM_005845.3	NP_005836.2	-	I150T	0	0	0	Missense	0.005	Type 2	NM_001105515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95899354_A_G	ABCC4	10257	13	95899354	95899354	13q32	NM_005845.3	NP_005836.2	rs4148437	-	0.24	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	86.667	100	-	-	62.5	-	-	-	40	-	100	-	-	87.5	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr13:95899927_C_T	ABCC4	10257	13	95899927	95899927	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs142182014	R52H	0	0.00009	0.08	Missense	0.014	Type 1	NM_001105515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:95953517_G_T	ABCC4	10257	13	95953517	95953517	13q32	NM_005845.3	NP_001098985.1	rs11568681	L18I	0.02	0.017	0.21	Missense	0.001	Type 1	NM_001105515	-	-	-	-	-	-	-	87.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96086079_C_T	CLDN10	9071	13	96086079	96086079	13q31-q34	NM_182848.3	NP_878268.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96086195_G_A	CLDN10	9071	13	96086195	96086195	13q31-q34	NM_006984.4	NP_008915.1	rs149372773	S36S	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96205226_C_T	CLDN10	9071	13	96205226	96205226	13q31-q34	NM_006984.4	NP_878268.1	-	D73D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96239805_G_A	DZIP1	22873	13	96239805	96239805	13q32.1	NM_198968.3	NP_055749.1	rs11070136	K717X	0.28	0.324	0.25	Nonsense	0.07	Type 1	NM_014934	-	-	100	-	100	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	45.652	50.424	-	-	43.023	-	100	39.604	100	-	-	-	-	-	26.415	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	96.739	-	-	-	29.798	-	100	53.763
chr13:96239946_C_T	DZIP1	22873	13	96239946	96239946	13q32.1	NM_198968.3	NP_055749.1	-	D670N	0	0	0.01	Missense	0.665	Type 2	NM_014934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96242220_C_T	DZIP1	22873	13	96242220	96242220	13q32.1	NM_198968.3	NP_055749.1	rs187782987	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96242500_T_G	DZIP1	22873	13	96242500	96242500	13q32.1	NM_014934.4	NP_945319.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96242564_A_C	DZIP1	22873	13	96242564	96242564	13q32.1	NM_014934.4	NP_055749.1	rs34181737	K585K	0.01	0.005	0.01	Silent	0.998	Type 1	NM_014934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96242593_G_A	DZIP1	22873	13	96242593	96242593	13q32.1	NM_014934.4	NP_945319.1	-	E576X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96242653_T_G	DZIP1	22873	13	96242653	96242653	13q32.1	NM_014934.4	NP_055749.1	-	S556R	0	0	0.13	Missense	0.013	Type 2	NM_014934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96261765_T_C	DZIP1	22873	13	96261765	96261765	13q32.1	NM_198968.3	NP_945319.1	-	P456A	0	0	0.19	Missense	0.873	Type 2	NM_198968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96263671_C_T	DZIP1	22873	13	96263671	96263671	13q32.1	NM_014934.4	NP_945319.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96274774_T_C	DZIP1	22873	13	96274774	96274774	13q32.1	NM_198968.3	NP_945319.1	rs182978711	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96277040_C_A	DZIP1	22873	13	96277040	96277040	13q32.1	NM_014934.4	NP_055749.1	rs138320927	N318N	0	0.00009	0	Silent	0.968	Type 1	NM_014934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96293631_G_A	DZIP1	22873	13	96293631	96293631	13q32.1	NM_014934.4	NP_945319.1	rs9561921	L172L	0.12	0.093	0.13	Silent	0.001	Type 1	NM_014934	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	56	-	-	-	-	100	100	75	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96293708_C_A	DZIP1	22873	13	96293708	96293708	13q32.1	NM_198968.3	NP_055749.1	-	E146D	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_014934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96293997_G_A	DZIP1	22873	13	96293997	96293997	13q32.1	NM_014934.4	NP_945319.1	-	A50V	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_014934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96415910_A_G	DNAJC3	5611	13	96415910	96415910	13q32.1	NM_006260.4	NP_006251.1	rs137911602	T288A	0	0.00009	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_006260	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96439234_A_T	DNAJC3	5611	13	96439234	96439234	13q32.1	NM_006260.4	NP_006251.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96489281_T_G	UGGT2	55757	13	96489281	96489281	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96506596_T_C	UGGT2	55757	13	96506596	96506596	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs45454901	H1381R	0.01	0.026	0	Missense	1	Type 1	NM_020121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-
chr13:96506633_C_T	UGGT2	55757	13	96506633	96506633	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs145358686	G1369R	0.003	0.003	0	Missense	0.998	Type 1	NM_020121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96506664_A_G	UGGT2	55757	13	96506664	96506664	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs11070154	T1358T	0.34	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020121	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	100	50.588	-	82.353	65.517	60.294	100	45.455	100	-	-	62.162	-	-	100	57.143	67.647	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	55.556	-	100	100	100	58.824	100	100	-	100
chr13:96506702_G_A	UGGT2	55757	13	96506702	96506702	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	-	R1346X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_020121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96529571_T_C	UGGT2	55757	13	96529571	96529571	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs41315036	L1145L	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96540141_T_C	UGGT2	55757	13	96540141	96540141	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs9525075	-	0.97	0.969	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr13:96540143_T_C	UGGT2	55757	13	96540143	96540143	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs9525076	-	0.97	0.969	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	98.529	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr13:96540204_T_G	UGGT2	55757	13	96540204	96540204	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs12876018	M994L	0.36	0.368	0.14	Missense	0.361	Type 1	NM_020121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.67	-	64.706	40	61.538	-	40.741	100	-	-	73.077	-	-	100	-	83.333	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	34.615	-	100	100	100	53.333	100	-	-	100
chr13:96555149_C_T	UGGT2	55757	13	96555149	96555149	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs33949518	A821T	0.13	0.15	0.04	Missense	0.042	Type 1	NM_020121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.117	-	-	-	53.846	-	-	-	60.317	-	48.148	100	-	-	-	-	-	100	-	51.852	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	27.273	-	-	100
chr13:96579303_T_A	UGGT2	55757	13	96579303	96579303	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	-	M727L	0	0	0.1	Missense	0.876	Type 2	NM_020121	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96579305_T_A	UGGT2	55757	13	96579305	96579305	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	-	N726I	0	0	0.02	Missense	0.77	Type 2	NM_020121	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96579380_A_C	UGGT2	55757	13	96579380	96579380	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs62620239	V701G	0.002	0.004	0.62	Missense	0.009	Type 1	NM_020121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96579462_T_C	UGGT2	55757	13	96579462	96579462	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs9525086	-	0.36	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	100	20.588	57.143	100	90.566	71.053	56.25	100	-	45.652	100	55.556	66.667	37.209	-	-	-	63.636	100	-	100	95	-	70	54.545	-	100	100	-	64.773	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	47.826	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96599271_C_T	UGGT2	55757	13	96599271	96599271	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs7986005	-	0.38	0.406	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	37.374	-	-	46.667	62.857	-	43.333	100	-	-	54.545	-	-	-	66.667	33.333	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	92.308	100	100	83.333	100	-	-	100
chr13:96599433_A_C	UGGT2	55757	13	96599433	96599433	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs9556512	-	0.36	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.126	-	-	100	34.932	-	47.826	60.606	55.882	-	31.111	100	-	-	71.875	-	-	100	47.059	60	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	42.105	100	100	-	100
chr13:96599445_C_T	UGGT2	55757	13	96599445	96599445	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs9556513	-	0.38	0.403	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.029	-	45.455	62.963	60.656	-	34.043	100	-	-	72.414	-	-	100	46.154	61.538	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	28.571	-	100	100	100	38.889	100	100	-	100
chr13:96601679_C_T	UGGT2	55757	13	96601679	96601679	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs35405829	L455L	0.09	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96622345_A_C	UGGT2	55757	13	96622345	96622345	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96624865_G_A	UGGT2	55757	13	96624865	96624865	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	-	R385C	0	0	0.05	Missense	0.613	Type 2	NM_020121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96638636_A_C	UGGT2	55757	13	96638636	96638636	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs816142	S328A	0.86	0.854	1	Missense	0.002	Type 1	NM_020121	100	-	100	100	100	-	100	-	66.667	100	72.581	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.652	90.476	58.333	100	47.059	100	100	100	100	92.308	100	100	100	100	58.519	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	31.915	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chr13:96638651_C_T	UGGT2	55757	13	96638651	96638651	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	rs12863903	A323T	0.1	0.119	0.33	Missense	0	Type 1	NM_020121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	54.167	-	42.857	-	53.191	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	-	58.621	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	38.462	-	-	100
chr13:96665652_A_G	UGGT2	55757	13	96665652	96665652	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	-	M190T	0	0	0	Missense	0.616	Type 2	NM_020121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96675833_C_T	UGGT2	55757	13	96675833	96675833	13q32.1	NM_020121.3	NP_064506.3	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:96743183_T_C	HS6ST3	266722	13	96743183	96743183	13q32.1	NM_153456.3	NP_703157.2	-	Y23H	0	0	0	Missense	0.022	Type 2	NM_153456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:97484830_A_G	HS6ST3	266722	13	97484830	97484830	13q32.1	NM_153456.3	NP_703157.2	rs9516771	K265R	0.03	0.042	0.08	Missense	0.015	Type 1	NM_153456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	100	-	-	-	24	-	65.487	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.66	-	-	-	-	100	33.333	-	33.333	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:97485095_C_A	HS6ST3	266722	13	97485095	97485095	13q32.1	NM_153456.3	NP_703157.2	-	L353L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:97485246_G_T	HS6ST3	266722	13	97485246	97485246	13q32.1	NM_153456.3	NP_703157.2	-	D404Y	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_153456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:97485295_A_T	HS6ST3	266722	13	97485295	97485295	13q32.1	NM_153456.3	NP_703157.2	rs140922305	H420L	0.002	0.002	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_153456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:97485301_C_T	HS6ST3	266722	13	97485301	97485301	13q32.1	NM_153456.3	NP_703157.2	-	T422I	0	0	0.45	Missense	0.707	Type 2	NM_153456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-
chr13:97639021_A_G	OXGR1	27199	13	97639021	97639021	13q32.1	NM_080818.3	NP_543008.3	rs9584456	I331I	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:97639121_T_C	OXGR1	27199	13	97639121	97639121	13q32.1	NM_080818.3	NP_543008.3	rs185085235	N298S	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_080818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:97639359_T_G	OXGR1	27199	13	97639359	97639359	13q32.1	NM_080818.3	NP_543008.3	-	T219P	0	0	0.23	Missense	0.508	Type 2	NM_080818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:97639414_C_T	OXGR1	27199	13	97639414	97639414	13q32.1	NM_080818.3	NP_543008.3	rs9284174	L200L	0.5	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080818	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	51.276	97.968	100	45.133	-	45.961	37.584	-	-	58.874	-	100	-	-	-	58.553	100	-	35.821	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	29.464	100	100	100	100	100	-	-	100	-	36.306	100	100	35.862
chr13:97639572_G_A	OXGR1	27199	13	97639572	97639572	13q32.1	NM_080818.3	NP_543008.3	-	R148X	0	0	1	Nonsense	0.713	Type 2	NM_080818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:97639827_T_G	OXGR1	27199	13	97639827	97639827	13q32.1	NM_080818.3	NP_543008.3	rs9300380	R63R	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:97986521_T_C	MBNL2	10150	13	97986521	97986521	13q32.1	NM_207304.2	NP_997187.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:97999142_G_T	MBNL2	10150	13	97999142	97999142	13q32.1	NM_144778.3	NP_659002.1	-	D209Y	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_144778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98009736_G_C	MBNL2	10150	13	98009736	98009736	13q32.1	NM_207304.2	NP_997187.1	-	A269P	0	0	0	Missense	0.849	Type 2	NM_144778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-
chr13:98637809_A_G	IPO5	3843	13	98637809	98637809	13q32.2	NM_002271.4	NP_002262.3	rs184286955	Q120Q	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98641325_G_A	IPO5	3843	13	98641325	98641325	13q32.2	NM_002271.4	NP_002262.3	-	G143D	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_002271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98645253_A_G	IPO5	3843	13	98645253	98645253	13q32.2	NM_002271.4	NP_002262.3	rs626716	L277L	0.12	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98654675_G_A	IPO5	3843	13	98654675	98654675	13q32.2	NM_002271.4	NP_002262.3	rs61970445	-	0.05	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	36.842	51.515	47.619	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr13:98654886_*_-GCT	IPO5	3843	13	98654886	98654888	13q32.2	NM_002271.4	NP_002262.3	rs139590074	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98658550_G_A	IPO5	3843	13	98658550	98658550	13q32.2	NM_002271.4	NP_002262.3	-	G573E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_002271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98666481_C_A	IPO5	3843	13	98666481	98666481	13q32.2	NM_002271.4	NP_002262.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98670828_C_T	IPO5	3843	13	98670828	98670828	13q32.2	NM_002271.4	NP_002262.3	rs140767528	Y920Y	0.004	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98670840_C_G	IPO5	3843	13	98670840	98670840	13q32.2	NM_002271.4	NP_002262.3	-	F924L	0	0	0	Missense	0.876	Type 2	NM_002271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98672039_A_G	IPO5	3843	13	98672039	98672039	13q32.2	NM_002271.4	NP_002262.3	-	N1032S	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_002271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98828414_T_G	RNF113B	140432	13	98828414	98828414	13q32.2	NM_178861.4	NP_849192.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98828727_C_T	RNF113B	140432	13	98828727	98828727	13q32.2	NM_178861.4	NP_849192.1	-	R255K	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_178861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98829176_T_C	RNF113B	140432	13	98829176	98829176	13q32.2	NM_178861.4	NP_849192.1	rs628778	P105P	0.79	0.765	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178861	100	100	100	100	97.368	100	100	100	96.667	52.5	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr13:98829217_C_T	RNF113B	140432	13	98829217	98829217	13q32.2	NM_178861.4	NP_849192.1	rs16955011	V92M	0.1	0.092	0	Missense	0.116	Type 1	NM_178861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:98829310_G_A	RNF113B	140432	13	98829310	98829310	13q32.2	NM_178861.4	NP_849192.1	-	R61W	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_178861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:98896776_C_T	FARP1	10160	13	98896776	98896776	13q32.2	NM_001001715.2	NP_001001715.2	rs7318267	T68I	0.4	0.334	0	Missense	0.379	Type 1	NM_001001715	-	-	100	-	100	51.429	100	-	100	38.462	40.244	76.577	-	53.659	37.5	39.56	100	59.091	48.837	28.571	-	54.348	-	100	-	42.308	100	100	-	40.741	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	59.184	-	50	-	-	100	-	-	-	91.667	100	-	100	100
chr13:99017648_G_C	FARP1	10160	13	99017648	99017648	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99017702_A_G	FARP1	10160	13	99017702	99017702	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	rs586538	-	0.09	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99020363_T_C	FARP1	10160	13	99020363	99020363	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	rs45547431	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99030070_C_T	FARP1	10160	13	99030070	99030070	13q32.2	NM_005766.2	NP_005757.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99030182_A_G	FARP1	10160	13	99030182	99030182	13q32.2	NM_005766.2	NP_005757.1	rs41279114	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	65	-	-	-
chr13:99038087_C_T	FARP1	10160	13	99038087	99038087	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	rs584800	-	0.24	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	43.478	100	-	-	-	-	-	29.333	-	53.333	100	-	-	-	100	100	-	100	-	79.487	34.483	-	-	75	56.522	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:99040700_C_T	FARP1	10160	13	99040700	99040700	13q32.2	NM_001001715.2	NP_001001715.2	rs146143974	R275C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99040718_C_T	FARP1	10160	13	99040718	99040718	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	-	R281W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99042338_C_A	FARP1	10160	13	99042338	99042338	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	-	P328H	0	0	0.01	Missense	0.727	Type 2	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99042390_T_C	FARP1	10160	13	99042390	99042390	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	rs2256823	-	0.3	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	36.782	-	48.438	100	-	-	-	100	100	42.424	100	-	52.5	32	-	-	71.429	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	68.421	100	-	-	-	-	-	56.311	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:99045956_C_T	FARP1	10160	13	99045956	99045956	13q32.2	NM_005766.2	NP_005757.1	-	S383L	0	0.00019	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99045993_A_G	FARP1	10160	13	99045993	99045993	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	rs673069	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99047482_C_A	FARP1	10160	13	99047482	99047482	13q32.2	NM_001001715.2	NP_001001715.2	-	S389Y	0	0	0.22	Missense	0.007	Type 2	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99047654_G_A	FARP1	10160	13	99047654	99047654	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	-	A446A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99047767_C_T	FARP1	10160	13	99047767	99047767	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	42	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99061666_A_G	FARP1	10160	13	99061666	99061666	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	-	T497A	0	0.00009	0.35	Missense	0.003	Type 1	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99064244_T_C	FARP1	10160	13	99064244	99064244	13q32.2	NM_001001715.2	NP_001001715.2	rs11556829	F594F	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005766	100	-	-	-	-	-	-	85.455	-	36.62	49.55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	45.763	-	-	-	-	52.174	62.832	-	-	-
chr13:99064257_C_T	FARP1	10160	13	99064257	99064257	13q32.2	NM_005766.2	NP_005757.1	-	L599F	0	0	0	Missense	0.802	Type 2	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99083321_C_T	FARP1	10160	13	99083321	99083321	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	rs61730892	H644Y	0.02	0.032	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	20.988	71.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99083348_A_G	FARP1	10160	13	99083348	99083348	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	-	N653D	0	0	0.38	Missense	0.212	Type 2	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99083549_C_T	FARP1	10160	13	99083549	99083549	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99088006_G_A	FARP1	10160	13	99088006	99088006	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	rs1792	-	0.3	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	18.939	40.426	31.746	-	74.432	31.959	-	-	48.78	100	-	41.892	-	-	100	100	-	59.459	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.308	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	71.698
chr13:99092212_C_T	FARP1	10160	13	99092212	99092212	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99092998_C_T	FARP1	10160	13	99092998	99092998	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	rs61749894	R902C	0.002	0.004	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_005766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99093094_T_C	FARP1	10160	13	99093094	99093094	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	rs2146998	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	90.909	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:99098882_A_C	FARP1	10160	13	99098882	99098882	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	rs2281766	-	0.65	0.709	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	65.217	59.259	71.795	62.393	18.868	100	100	36.449	100	100	100	100	100	29.63	-	100	100	97.917	100	100	39.286	-	100	100	100	100	100	98.214	-	100	100	100	100	61.538	100	-	100	100	41.026	100	-	100	-	100	100	100	100	61.538	45.763	-	-	100
chr13:99100474_C_T	FARP1	10160	13	99100474	99100474	13q32.2	NM_005766.2	NP_001001715.2	rs9517310	-	0.21	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	53.125	100	80.769	50	44.828	71.242	73.558	-	-	-	41.509	49.18	48.649	-	-	-	-	-	58.442	68.421	-	-	-	44.737	56.522	-	95.556	-	-	-	65.625	-	100	100	-	100	51.562	-	41.667	100	100	-	100	-	96.552	-	-	100	-	100	55.556	-	-	-	-
chr13:99100547_T_C	FARP1	10160	13	99100547	99100547	13q32.2	NM_001001715.2	NP_001001715.2	rs12261	S1038S	0.53	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005766	100	-	100	100	-	48	-	-	-	-	-	26.837	27.891	100	100	-	45.614	56.364	100	100	100	53.684	-	44.444	28.333	100	100	100	-	37.5	97.826	-	100	100	100	26.961	100	-	-	100	-	-	100	37.838	-	-	56.647	-	38.636	-	100	100	-	100	-	-	63.842	-	100	100
chr13:99105389_A_C	STK24	8428	13	99105389	99105389	13q31.2-q32.3	NM_001032296.2	NP_003567.2	rs72652256	-	0.01	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:99109476_G_A	STK24	8428	13	99109476	99109476	13q31.2-q32.3	NM_003576.3	NP_003567.2	rs55953606	A402V	0.003	0.003	0.03	Missense	0.004	Type 1	NM_001032296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99112680_C_T	STK24	8428	13	99112680	99112680	13q31.2-q32.3	NM_003576.3	NP_001027467.2	rs4771305	P356P	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032296	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:99115927_A_G	STK24	8428	13	99115927	99115927	13q31.2-q32.3	NM_003576.3	NP_003567.2	rs2296149	-	0.78	0.852	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	74.138	98.864	100	100	100	41.489	100	100	100	100	100	54.762	-	100	100	96.154	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	68.627	-	-	100
chr13:99127052_C_T	STK24	8428	13	99127052	99127052	13q31.2-q32.3	NM_001032296.2	NP_001027467.2	rs9582232	-	0.14	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	62.162	-	-	-	47.619	-	53.448	-	-	35.714	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:99127252_C_G	STK24	8428	13	99127252	99127252	13q31.2-q32.3	NM_003576.3	NP_003567.2	rs9513430	-	0.47	0.559	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	50	100	93.103	70	100	79.31	96.226	100	-	-	44.118	100	100	57.692	100	-	36.364	-	56	70	100	100	100	84.615	100	-	100	100	100	100	70	100	100	-	-	-	64.286	100	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	100	66.667	-	-	100	83.333
chr13:99337144_G_A	SLC15A1	6564	13	99337144	99337144	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	-	A654V	0	0.00009	0.13	Missense	0	Type 1	NM_005073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99338531_C_T	SLC15A1	6564	13	99338531	99338531	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	rs8187840	S616S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99340579_G_T	SLC15A1	6564	13	99340579	99340579	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	-	P536T	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_005073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99340771_G_A	SLC15A1	6564	13	99340771	99340771	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	rs8187832	N509N	0.06	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99354731_T_C	SLC15A1	6564	13	99354731	99354731	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	rs8187827	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99356607_G_T	SLC15A1	6564	13	99356607	99356607	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	rs8187838	T451N	0.01	0.02	0.55	Missense	0.001	Type 1	NM_005073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99356612_A_G	SLC15A1	6564	13	99356612	99356612	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	rs1339067	A449A	0.59	0.715	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005073	100	100	100	-	-	98.592	100	17.089	-	44.262	-	21.267	68.345	47.619	100	-	60.294	100	100	-	100	100	100	45.902	100	-	100	100	-	100	58.537	-	100	100	-	60.227	100	-	100	100	-	47.423	100	50	-	100	100	100	72.727	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	49.398
chr13:99358401_C_G	SLC15A1	6564	13	99358401	99358401	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	rs4646227	G419A	0.05	0.051	0.75	Missense	0	Type 1	NM_005073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.793	-	-	-	-	42.308	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99361959_G_A	SLC15A1	6564	13	99361959	99361959	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	rs2297319	-	0.29	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	100	18	-	44.186	-	-	-	42.553	100	-	-	42.424	100	-	100	100	-	56.098	100	-	-	-	-	74.194	62.5	-	-	-	-	59.119	100	-	100	62.5	-	-	100	63.636	-	100	98.611	100	76.923	100	43.478	-	-	-	100	-	-	100	-	45.283
chr13:99371506_T_C	SLC15A1	6564	13	99371506	99371506	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	rs148814926	M209V	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_005073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99376181_C_T	SLC15A1	6564	13	99376181	99376181	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	rs2297322	S117N	0.28	0.176	0.14	Missense	0	Type 1	NM_005073	-	-	-	100	-	-	-	-	60.714	-	80.714	23.78	60.87	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	100	51.429	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	69.863	-	-	-
chr13:99376311_C_T	SLC15A1	6564	13	99376311	99376311	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	rs8187824	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99378343_C_G	SLC15A1	6564	13	99378343	99378343	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99378415_G_A	SLC15A1	6564	13	99378415	99378415	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	-	L69L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99379074_A_G	SLC15A1	6564	13	99379074	99379074	13q32.3	NM_005073.3	NP_005064.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99853688_A_G	UBAC2	337867	13	99853688	99853688	13q32.3	NM_001144072.1	NP_001137544.1	-	Q8R	0	0	0	Missense	0.515	Type 2	NM_177967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99890860_*_-TT	MIR548AN	100616144	13	99890860	99890861	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99907325_C_A	GPR18	2841	13	99907325	99907325	13q32	NM_005292.3	NP_001091670.1	-	G268X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001098200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99907341_G_A	GPR18	2841	13	99907341	99907341	13q32	NM_005292.3	NP_001091670.1	rs3742130	N262N	0.12	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098200	-	-	-	-	100	36.585	-	-	-	-	61.207	-	64.953	-	-	43.532	-	35.593	-	-	100	-	-	50	67.089	70.69	-	98.795	36.486	-	57.971	100	-	-	-	-	-	100	57.143	40.625	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr13:99907446_C_A	GPR18	2841	13	99907446	99907446	13q32	NM_005292.3	NP_001091670.1	-	K227N	0	0	0.04	Missense	0.995	Type 2	NM_001098200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99907456_G_A	GPR18	2841	13	99907456	99907456	13q32	NM_005292.3	NP_001091670.1	-	P224L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001098200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99907713_G_A	GPR18	2841	13	99907713	99907713	13q32	NM_005292.3	NP_001091670.1	-	A138A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99947261_C_T	GPR183	1880	13	99947261	99947261	13q32.3	NM_004951.4	NP_004942.1	rs2230341	-	0.19	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	32.759	-	33.333	54.945	50	-	44	-	-	-	100	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	70	-	-	-	-
chr13:99948096_C_T	GPR183	1880	13	99948096	99948096	13q32.3	NM_004951.4	NP_004942.1	-	A102T	0	0	0.4	Missense	0.007	Type 2	NM_004951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:99948097_A_G	GPR183	1880	13	99948097	99948097	13q32.3	NM_004951.4	NP_004942.1	rs2230343	D101D	0.08	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	38.889	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:99948178_C_A	GPR183	1880	13	99948178	99948178	13q32.3	NM_004951.4	NP_004942.1	rs2230342	V74V	0.27	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004951	-	-	-	-	100	100	-	80.833	-	-	55.932	-	59.091	-	28.205	39.373	45.652	50	51.515	25.547	100	43.373	-	64.103	49.18	70.238	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	48.936	100	100	100	-	57.143	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	35.211
chr13:99970267_C_T	MIR548AN	100616144	13	99970267	99970267	-	-	-	-	-	0	0.006	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100020042_G_A	UBAC2	337867	13	100020042	100020042	13q32.3	NM_177967.3	NP_001137544.1	-	G235E	0	0	0.02	Missense	0.831	Type 2	NM_177967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100020212_G_A	MIR548AN	100616144	13	100020212	100020212	-	-	-	rs7318947	-	0.19	0.11	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	74.359	33.333	-	55	61.364	51.852	-	45	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-
chr13:100153849_G_A	TM9SF2	9375	13	100153849	100153849	13q32.3	NM_004800.2	NP_004791.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100181829_T_C	TM9SF2	9375	13	100181829	100181829	13q32.3	NM_004800.2	NP_004791.1	rs34302265	L148L	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100196093_G_A	TM9SF2	9375	13	100196093	100196093	13q32.3	NM_004800.2	NP_004791.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100199224_C_T	TM9SF2	9375	13	100199224	100199224	13q32.3	NM_004800.2	NP_004791.1	rs3751373	-	0.38	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	41.667	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	75	100	-	-	-	-	39.13	93.75	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	28.571	100	55.556	90.909	66.667	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr13:100206529_T_C	TM9SF2	9375	13	100206529	100206529	13q32.3	NM_004800.2	NP_004791.1	rs9517768	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100211800_A_C	TM9SF2	9375	13	100211800	100211800	13q32.3	NM_004800.2	NP_004791.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100211816_T_G	TM9SF2	9375	13	100211816	100211816	13q32.3	NM_004800.2	NP_004791.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100425074_G_T	CLYBL	171425	13	100425074	100425074	13q32	NM_206808.2	NP_996531.1	rs74694961	-	0.03	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	52.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100425097_G_T	CLYBL	171425	13	100425097	100425097	13q32	NM_206808.2	NP_996531.1	rs17577293	D28Y	0.01	0.022	0.04	Missense	0.27	Type 1	NM_206808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.024	-	42.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-
chr13:100425105_C_A	CLYBL	171425	13	100425105	100425105	13q32	NM_206808.2	NP_996531.1	-	P30P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100511247_G_A	CLYBL	171425	13	100511247	100511247	13q32	NM_206808.2	NP_996531.1	rs35680839	V128I	0.07	0.032	0.1	Missense	0.036	Type 1	NM_206808	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100515279_G_A	CLYBL	171425	13	100515279	100515279	13q32	NM_206808.2	NP_996531.1	-	R158Q	0	0	0.14	Missense	0.973	Type 2	NM_206808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100518580_A_G	CLYBL	171425	13	100518580	100518580	13q32	NM_206808.2	NP_996531.1	rs3783185	I241V	0.81	0.765	0.09	Missense	0.048	Type 1	NM_206808	100	100	-	100	100	70.27	100	15.584	73.333	-	74.312	99.259	100	100	50	100	100	100	100	72.642	100	-	100	-	67.347	100	100	-	100	100	36.735	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	-	-	100	-	100	55.172	100	-	100	98.077	100	100	-	74.074	-	100	100
chr13:100518634_C_T	CLYBL	171425	13	100518634	100518634	13q32	NM_206808.2	NP_996531.1	rs41281112	R259X	0.02	0.021	0.87	Nonsense	0.607	Type 1	NM_206808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100617941_G_A	ZIC5	85416	13	100617941	100617941	13q32.3	NM_033132.3	NP_149123.2	-	S561F	0	0	0	Missense	0.738	Type 2	NM_033132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100618002_G_A	ZIC5	85416	13	100618002	100618002	13q32.3	NM_033132.3	NP_149123.2	-	H541Y	0	0	0	Missense	0.738	Type 2	NM_033132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100623882_G_A	ZIC5	85416	13	100623882	100623882	13q32.3	NM_033132.3	NP_149123.2	rs11619501	V16V	0.03	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-
chr13:100635344_A_C	ZIC2	7546	13	100635344	100635344	13q32	NM_007129.3	NP_009060.2	-	K342N	0	0	0	Missense	0.615	Type 2	NM_007129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100635377_C_T	ZIC2	7546	13	100635377	100635377	13q32	NM_007129.3	NP_009060.2	rs1831992	H353H	0.06	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007129	100	-	-	-	-	-	-	86.047	-	-	31.25	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	100	42.857	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:100764078_*_-GT	PCCA	5095	13	100764078	100764079	13q32	NM_001127692.2	NP_001171475.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100809577_G_T	PCCA	5095	13	100809577	100809577	13q32	NM_001127692.2	NP_000273.2	-	E125X	0	0	0.6	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001127692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:100888122_A_G	PCCA	5095	13	100888122	100888122	13q32	NM_001127692.2	NP_001171475.1	rs538229	A183A	0.11	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127692	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	34.127	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	62.5	-	-	-	-	39.286	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	61.765
chr13:100962156_A_G	PCCA	5095	13	100962156	100962156	13q32	NM_001127692.2	NP_001121164.1	rs35719359	I449V	0.02	0.038	0.14	Missense	0.056	Type 1	NM_001127692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr13:100962169_A_G	PCCA	5095	13	100962169	100962169	13q32	NM_001178004.1	NP_000273.2	rs16957276	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101020733_G_T	PCCA	5095	13	101020733	101020733	13q32	NM_001127692.2	NP_000273.2	rs61749895	V525F	0.003	0.007	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001127692	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101266567_T_C	TMTC4	84899	13	101266567	101266567	13q32.3	NM_032813.2	NP_116202.2	-	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101277796_C_T	TMTC4	84899	13	101277796	101277796	13q32.3	NM_032813.2	NP_001073137.1	-	G591E	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001079669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101287019_C_A	TMTC4	84899	13	101287019	101287019	13q32.3	NM_032813.2	NP_001073137.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101287340_C_T	TMTC4	84899	13	101287340	101287340	13q32.3	NM_032813.2	NP_001073137.1	rs946837	V419I	0.38	0.316	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001079669	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	48.571	100	-	-	57.895	22.973	-	-	-	73.684	-	-	100	100	55	56.25	63.636	-	100	100	100	31.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.986	100	40	100	71.429	100	-	-	100	50	-	-	100	-
chr13:101287365_T_C	TMTC4	84899	13	101287365	101287365	13q32.3	NM_032813.2	NP_001073137.1	rs946838	A410A	0.86	0.804	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079669	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	80.172	100	100	100	100	47.059	100	100	100	100	100	-	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	-	100	100	100	100	100	100	62.069
chr13:101287374_G_A	TMTC4	84899	13	101287374	101287374	13q32.3	NM_001079669.1	NP_116202.2	-	F407F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101287404_G_A	TMTC4	84899	13	101287404	101287404	13q32.3	NM_001079669.1	NP_116202.2	rs2297943	P397P	0.3	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079669	100	100	-	-	97.778	-	-	-	100	100	100	-	73.913	-	40	-	42.857	100	-	71.875	100	53.571	-	-	100	-	-	-	-	54.545	26.316	-	-	-	-	-	-	100	53.333	-	100	100	-	-	100	100	72	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	52.381
chr13:101288992_C_T	TMTC4	84899	13	101288992	101288992	13q32.3	NM_032813.2	NP_116202.2	rs3803256	-	0.46	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	100	-	100	-	-	46.154	31.818	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	57.143
chr13:101289969_C_T	TMTC4	84899	13	101289969	101289969	13q32.3	NM_001079669.1	NP_001073137.1	rs3809372	-	0.3	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	82.609	-	45.455	-	36.364	40	-	80	100	43.75	-	-	100	33.333	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	64.286	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.455
chr13:101308654_G_A	TMTC4	84899	13	101308654	101308654	13q32.3	NM_001079669.1	NP_116202.2	rs17579147	Y188Y	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101308690_C_T	TMTC4	84899	13	101308690	101308690	13q32.3	NM_032813.2	NP_116202.2	-	L176L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101315269_C_T	TMTC4	84899	13	101315269	101315269	13q32.3	NM_001079669.1	NP_001073137.1	-	A148A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101316518_T_G	TMTC4	84899	13	101316518	101316518	13q32.3	NM_032813.2	NP_001073137.1	rs74554757	T79P	0	0.108	0.14	Missense	0.024	Type 1	NM_001079669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	62.5	-	-
chr13:101322622_G_C	TMTC4	84899	13	101322622	101322622	13q32.3	NM_032813.2	NP_001073137.1	rs1283201	-	0.4	0.34	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	61.538	100	-	-	50	34.177	-	-	-	-	-	-	100	100	75	51.613	48.837	-	100	100	100	34.307	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	54.688	100	50	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-
chr13:101707756_*_-A	NALCN	259232	13	101707756	101707756	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	M1703fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.686	-	-	-	-	-	38.462	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101710337_G_T	NALCN	259232	13	101710337	101710337	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	D1659E	0	0	0.39	Missense	0.02	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101710453_C_T	NALCN-AS1	100885778	13	101710453	101710453	13q33.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101714411_G_A	NALCN	259232	13	101714411	101714411	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	A1555V	0	0.00009	0.01	Missense	0.831	Type 1	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101717937_A_T	NALCN	259232	13	101717937	101717937	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101720300_T_G	NALCN	259232	13	101720300	101720300	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs1289556	I1472I	0.37	0.484	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052867	-	-	-	100	100	-	100	-	30	63.636	-	-	100	-	66.667	60.92	-	-	100	-	-	43.478	100	-	-	42.105	100	-	50	-	60.87	-	100	100	-	53.968	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	42.105	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr13:101721029_T_C	NALCN	259232	13	101721029	101721029	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs11616341	-	0.22	0.308	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	72	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	45	-	-	100	-	87.5	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr13:101726921_G_A	NALCN	259232	13	101726921	101726921	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	Y1349Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101735211_G_A	NALCN	259232	13	101735211	101735211	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs17677552	T1238T	0.33	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052867	-	100	-	-	-	-	-	100	-	57.692	-	100	-	34.286	48.649	30.38	-	29.412	-	100	93.75	-	-	-	73.077	-	-	100	-	57.143	-	100	-	-	100	34.783	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-
chr13:101735243_G_T	NALCN	259232	13	101735243	101735243	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101736075_A_G	NALCN	259232	13	101736075	101736075	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs686141	L1190L	0.7	0.76	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052867	-	100	100	100	100	-	100	100	44.444	100	-	100	100	40	100	100	-	68.421	100	100	100	30	100	-	100	60	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	23.684	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100
chr13:101742293_G_A	NALCN	259232	13	101742293	101742293	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	F1098F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101747950_G_T	NALCN	259232	13	101747950	101747950	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	P1082T	0	0	0	Missense	0.445	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101747984_G_A	NALCN	259232	13	101747984	101747984	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs9513851	N1070N	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052867	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101756664_C_A	NALCN	259232	13	101756664	101756664	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	M957I	0	0	0.03	Missense	0.986	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101756689_A_G	NALCN	259232	13	101756689	101756689	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	V949A	0	0	0.03	Missense	0.936	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101757011_A_C	NALCN	259232	13	101757011	101757011	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs16958350	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101757036_G_T	NALCN	259232	13	101757036	101757036	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs41281138	-	0.09	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-	100	55	-	-	-	-	-	-	63.253	-	-	47.368	31.818	-	35.821	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	31.25
chr13:101757054_T_C	NALCN	259232	13	101757054	101757054	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101757289_G_A	NALCN	259232	13	101757289	101757289	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs35991817	D864D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101759897_G_A	NALCN	259232	13	101759897	101759897	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs34513106	V840V	0.003	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:101760104_C_A	NALCN	259232	13	101760104	101760104	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	E801X	0	0	0.7	Nonsense	0.735	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101763029_G_A	NALCN	259232	13	101763029	101763029	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs76776920	H769Y	0.01	0.021	0.31	Missense	0.984	Type 1	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	19.459	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101763529_G_A	NALCN	259232	13	101763529	101763529	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs79264337	P747P	0.001	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101776954_G_A	NALCN	259232	13	101776954	101776954	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs41281140	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101777045_A_G	NALCN	259232	13	101777045	101777045	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs9518313	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101795422_A_G	NALCN	259232	13	101795422	101795422	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs661585	-	0.48	0.506	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	100	-	45.455	57.895	64.804	100	32.283	42	100	100	-	44.231	42.667	64.567	-	-	100	100	-	64.286	100	100	100	46.154	41.176	-	100	100	100	100	-	100	-	53.125	-	-	100	50	100	100	52.174	100	75	100	36.364	100	-	-	100	100	16.667	-	100	100
chr13:101797272_A_G	NALCN	259232	13	101797272	101797272	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs643715	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr13:101797276_*_+AG	NALCN	259232	13	101797276	101797276	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101828654_T_C	NALCN	259232	13	101828654	101828654	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs17582557	K612K	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101844319_C_A	NALCN	259232	13	101844319	101844319	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	W571C	0	0	0.15	Missense	0.981	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101844397_C_T	NALCN	259232	13	101844397	101844397	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	M545I	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101881777_G_A	NALCN	259232	13	101881777	101881777	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs3916906	V531V	0.19	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052867	100	100	100	100	100	45.833	-	-	-	100	75	70.667	35.088	-	50	71.579	100	-	51.852	-	-	56.757	-	33.333	-	53.333	100	100	66.667	-	100	-	100	100	100	29.245	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	70	100	26.316	-	-	-	100	57.143	-	-	-	36.364
chr13:101890265_A_G	NALCN	259232	13	101890265	101890265	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	F425F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101910797_C_T	NALCN	259232	13	101910797	101910797	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs140469887	A421A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101944590_G_A	NALCN	259232	13	101944590	101944590	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	L309L	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:101944752_C_T	NALCN	259232	13	101944752	101944752	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs570252	-	0.57	0.534	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	41.026	100	-	39.13	100	78.947	-	60.674	65.385	44	37.037	100	-	53.571	100	100	42.222	-	-	100	-	100	-	-	62.963	100	100	100	100	100	-	100	100	45	-	100	100	100	100	-	-	28.814	100	100	100	-	-	-	-	100	-	28.947	100	100	-
chr13:101997805_C_A	NALCN	259232	13	101997805	101997805	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102029261_C_T	NALCN	259232	13	102029261	102029261	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	rs41281142	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102047641_C_T	NALCN	259232	13	102047641	102047641	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	E62K	0	0	0.14	Missense	0.006	Type 2	NM_052867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102047720_C_T	NALCN	259232	13	102047720	102047720	13q32.3	NM_052867.2	NP_443099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102220044_C_A	ITGBL1	9358	13	102220044	102220044	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	55.056	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102220050_G_A	ITGBL1	9358	13	102220050	102220050	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	rs62637618	G106D	0.01	0.017	0	Missense	0.019	Type 1	NM_004791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102220193_G_T	ITGBL1	9358	13	102220193	102220193	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	rs1140605	A154S	0.11	0.089	0.07	Missense	0.003	Type 1	NM_004791	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	41.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102227872_C_T	ITGBL1	9358	13	102227872	102227872	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	rs3916912	D187D	0.14	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004791	-	-	-	100	-	50	-	84.507	48.148	-	76.277	69.485	-	48.889	-	100	-	-	-	59.286	-	100	-	-	-	33.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.639	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.524
chr13:102235519_A_G	ITGBL1	9358	13	102235519	102235519	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	rs3918322	-	0.16	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	44.776	-	72.289	-	-	81.119	-	-	41.935	-	100	-	-	-	64.754	-	100	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.121	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.283
chr13:102235546_A_C	ITGBL1	9358	13	102235546	102235546	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102235631_C_T	ITGBL1	9358	13	102235631	102235631	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	-	H265Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102235671_C_A	ITGBL1	9358	13	102235671	102235671	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	-	A278D	0	0	0.01	Missense	0.157	Type 2	NM_004791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102250457_A_T	ITGBL1	9358	13	102250457	102250457	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102250688_T_A	ITGBL1	9358	13	102250688	102250688	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	rs144043759	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102359174_C_T	ITGBL1	9358	13	102359174	102359174	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	rs62637619	P401S	0	0	0.38	Missense	0	Type 2	NM_004791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102366825_A_G	ITGBL1	9358	13	102366825	102366825	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	rs2281991	E439E	0.2	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004791	-	-	-	-	-	48.428	-	85.326	-	-	-	-	63.713	35.088	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr13:102367958_G_C	ITGBL1	9358	13	102367958	102367958	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	-	W480S	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_004791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:102367964_G_A	ITGBL1	9358	13	102367964	102367964	13q33	NM_004791.2	NP_004782.1	-	G482E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102375232_C_T	FGF14	2259	13	102375232	102375232	13q34	NM_175929.2	NP_787125.1	rs34397704	A231A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102378946_C_A	FGF14	2259	13	102378946	102378946	13q34	NM_175929.2	NP_787125.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:102379088_A_G	FGF14	2259	13	102379088	102379088	13q34	NM_175929.2	NP_787125.1	rs77082831	L161L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103268782_A_T	TPP2	7174	13	103268782	103268782	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	-	R143X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103271042_C_G	TPP2	7174	13	103271042	103271042	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs61711503	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103271206_G_A	TPP2	7174	13	103271206	103271206	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs4576935	-	0.5	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	-	100	32.258	-	-	100	62.366	-	48.718	72.489	37.681	100	100	61.379	100	51.786	100	100	-	100	100	-	100	44.444	100	-	100	100	100	100	-	-	47.5	72.727	100	100	-	33.333	-	-	26.733	-	23.81	-	100	100	-	100	100	69.697	-	100	-	-
chr13:103275386_T_C	TPP2	7174	13	103275386	103275386	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs2230854	S260S	0.5	0.525	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003291	-	100	100	-	-	100	-	100	41.935	-	20.737	99.558	66.845	-	48.98	62.121	52.381	100	100	66.667	100	49.558	100	100	-	100	100	-	100	43.243	100	-	100	100	100	100	-	-	58.571	60	100	100	-	51.515	-	-	35.043	-	56.863	-	100	100	-	100	100	50	-	100	-	-
chr13:103286280_T_A	TPP2	7174	13	103286280	103286280	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs2274461	-	0.16	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25	-	-	-	-	42.857	-	-	47.273	-	-	30.556	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-
chr13:103286474_C_T	TPP2	7174	13	103286474	103286474	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs58545410	-	0.16	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.558	-	-	-	-	33.333	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-
chr13:103288670_C_T	TPP2	7174	13	103288670	103288670	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	-	R536X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_003291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103289409_A_G	TPP2	7174	13	103289409	103289409	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs9518799	-	0.14	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.538	-	27.273	68.421	-	25.581	-	-	-	-	-	34.375	-	-	31.579	-	-	87.5	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	100	100	77.778	-	-	-	-	-	92.857	-	-	50	-	-	100	100
chr13:103289461_C_A	TPP2	7174	13	103289461	103289461	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	-	H570N	0	0	0.17	Missense	0.667	Type 2	NM_003291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103290574_G_A	TPP2	7174	13	103290574	103290574	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs614290	-	0.5	0.524	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	59.341	-	52.174	71.154	59.259	100	100	69.014	100	53.846	100	100	-	100	100	-	100	47.222	100	-	100	100	100	100	-	-	37.838	66.667	100	100	-	40	-	-	40.506	-	40	-	100	-	-	100	100	61.538	-	100	-	-
chr13:103290596_G_A	TPP2	7174	13	103290596	103290596	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	-	G615D	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_003291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103295561_*_-TCTT	TPP2	7174	13	103295561	103295564	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs3831119	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	63.793	-	-	62.069	-	100	100	66.667	100	50	100	100	-	100	100	-	100	55.556	100	-	100	100	-	100	-	-	42.857	-	100	100	-	62.5	-	-	40.741	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-
chr13:103297069_G_T	TPP2	7174	13	103297069	103297069	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103299517_A_G	TPP2	7174	13	103299517	103299517	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs17507295	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	25	-	-	-	65.714	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103301537_G_T	TPP2	7174	13	103301537	103301537	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs664660	-	0.87	0.901	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	45	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	98.507	100	100	100	100	100	100	100
chr13:103309476_A_G	TPP2	7174	13	103309476	103309476	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	-	E1008G	0	0	0.27	Missense	0.001	Type 2	NM_003291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103328619_C_A	TPP2	7174	13	103328619	103328619	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs584710	-	0.5	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	71.429	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:103328660_A_G	TPP2	7174	13	103328660	103328660	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	rs2230856	A1185A	0.11	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003291	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103328777_T_G	TPP2	7174	13	103328777	103328777	13q32-q33	NM_003291.2	NP_003282.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103338592_A_G	METTL21C	196541	13	103338592	103338592	13q33.1	NM_001010977.2	NP_001010977.1	-	V195A	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001010977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103338671_C_A	METTL21C	196541	13	103338671	103338671	13q33.1	NM_001010977.2	NP_001010977.1	-	E169X	0	0	0.15	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001010977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103338740_G_A	METTL21C	196541	13	103338740	103338740	13q33.1	NM_001010977.2	NP_001010977.1	-	L146L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103339365_A_G	METTL21C	196541	13	103339365	103339365	13q33.1	NM_001010977.2	NP_001010977.1	rs660207	L109L	0.5	0.527	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010977	-	100	100	-	-	100	-	100	40	-	18.519	98.291	62.727	-	61.905	62.195	64.516	100	100	72.115	100	43.396	100	100	-	100	100	-	100	60	100	-	100	100	100	100	-	-	47.826	57.143	100	100	-	43.75	-	-	48.611	-	31.579	-	100	100	-	100	100	69.697	-	100	-	-
chr13:103343150_A_G	METTL21C	196541	13	103343150	103343150	13q33.1	NM_001010977.2	NP_001010977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103343272_A_G	METTL21C	196541	13	103343272	103343272	13q33.1	NM_001010977.2	NP_001010977.1	-	F58S	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_001010977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103343308_T_C	METTL21C	196541	13	103343308	103343308	13q33.1	NM_001010977.2	NP_001010977.1	rs16960383	N46S	0.01	0.016	0.06	Missense	0.002	Type 1	NM_001010977	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103343333_A_G	METTL21C	196541	13	103343333	103343333	13q33.1	NM_001010977.2	NP_001010977.1	rs73583332	-	0.05	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103346733_C_A	METTL21C	196541	13	103346733	103346733	13q33.1	NM_001010977.2	NP_001010977.1	-	G39V	0	0	0.25	Missense	0.025	Type 2	NM_001010977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103346806_C_G	METTL21C	196541	13	103346806	103346806	13q33.1	NM_001010977.2	NP_001010977.1	rs2390760	G15R	0.72	0.662	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001010977	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	70.588	62.5	37.5	42.857	-	-	-	56.522	100	100	44.444	100	100	-	52.632	100	-	100	100	-	-	100	100	100	55.882	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	31.25	-	-	62.5
chr13:103346827_C_T	METTL21C	196541	13	103346827	103346827	13q33.1	NM_001010977.2	NP_001010977.1	-	A8T	0	0.00009	0.16	Missense	0.003	Type 1	NM_001010977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103418728_A_G	TEX30	93081	13	103418728	103418728	13q33.1	NM_138779.3	NP_620134.3	rs8054	-	0.35	0.297	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.333
chr13:103418892_G_A	TEX30	93081	13	103418892	103418892	13q33.1	NM_138779.3	NP_620134.3	rs34974550	P181P	0.01	0.004	0	Silent	-1	Type 1	NM_138779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103420678_*_+A	TEX30	93081	13	103420678	103420678	13q33.1	NM_138779.3	NP_620134.3	rs59944066	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103420680_C_A	TEX30	93081	13	103420680	103420680	13q33.1	NM_138779.3	NP_620134.3	rs1470654	-	0.27	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr13:103438636_C_A	KDELC1	79070	13	103438636	103438636	13q33	NM_024089.2	NP_076994.2	-	R479S	0	0	0.43	Missense	0.122	Type 2	NM_024089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103438693_T_C	KDELC1	79070	13	103438693	103438693	13q33	NM_024089.2	NP_076994.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103443396_C_T	KDELC1	79070	13	103443396	103443396	13q33	NM_024089.2	NP_076994.2	rs7981609	R313H	0.01	0.009	0.02	Missense	1	Type 1	NM_024089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103443753_C_A	KDELC1	79070	13	103443753	103443753	13q33	NM_024089.2	NP_076994.2	-	V234F	0	0	0	Missense	0.18	Type 2	NM_024089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103449202_T_C	KDELC1	79070	13	103449202	103449202	13q33	NM_024089.2	NP_076994.2	rs1047740	I114V	0.43	0.367	1	Missense	0	Type 1	NM_024089	-	-	-	-	-	-	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	31.25	75	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	50
chr13:103449219_T_C	KDELC1	79070	13	103449219	103449219	13q33	NM_024089.2	NP_076994.2	-	K108R	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_024089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103449375_A_G	KDELC1	79070	13	103449375	103449375	13q33	NM_024089.2	NP_076994.2	rs12583419	-	0.1	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	100	-	-
chr13:103450973_T_C	KDELC1	79070	13	103450973	103450973	13q33	NM_024089.2	NP_076994.2	rs7994595	P16P	0.1	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:103459861_A_G	-	-	13	103459861	103459861	-	-	-	rs41281670	I82V	0.002	0.009	0.95	Missense	0.471	Type 1	NM_001204425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr13:103468790_A_C	-	-	13	103468790	103468790	-	-	-	-	K164T	0	0	0.28	Missense	0.296	Type 2	NM_001204425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103468958_G_A	-	-	13	103468958	103468958	-	-	-	rs7320687	-	0.29	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.353	100	-	-	-	50	-	-	60	100	-	-	-	-	70.588	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.259	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	100	45.161
chr13:103484060_G_A	-	-	13	103484060	103484060	-	-	-	rs2181676	-	0.93	0.907	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr13:103486912_C_T	-	-	13	103486912	103486912	-	-	-	rs76812904	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103491059_G_A	-	-	13	103491059	103491059	-	-	-	-	E167E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103491961_C_T	-	-	13	103491961	103491961	-	-	-	-	L198F	0	0	0.04	Missense	0.559	Type 2	NM_001159596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103492229_T_C	BIVM	54841	13	103492229	103492229	13q33.1	NM_001159596.1	NP_001153068.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103498672_C_T	ERCC5	2073	13	103498672	103498672	13q33	NM_000123.3	NP_000114.2	rs34291397	P19L	0	0.001	0.11	Missense	0.771	Type 1	NM_000123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103504517_T_C	-	-	13	103504517	103504517	-	-	-	rs1047768	H46H	0.49	0.611	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000123	-	-	100	100	100	-	-	-	45.455	100	-	76.596	-	100	58.824	100	58.333	-	100	-	-	52.632	100	31.579	100	100	100	100	-	100	42.857	100	100	100	-	57.5	100	-	-	-	-	100	100	42.857	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	92.308	100	100	-	-
chr13:103504650_G_A	-	-	13	103504650	103504650	-	-	-	rs2020915	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103510705_A_C	-	-	13	103510705	103510705	-	-	-	-	E203D	0	0	0.05	Missense	0.73	Type 2	NM_000123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr13:103513944_A_G	-	-	13	103513944	103513944	-	-	-	rs1047769	M254V	0.02	0.027	0.05	Missense	0.597	Type 1	NM_000123	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103515085_G_C	-	-	13	103515085	103515085	-	-	-	rs2227869	C529S	0.05	0.043	0.91	Missense	0.386	Type 1	NM_000123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-
chr13:103515104_G_T	-	-	13	103515104	103515104	-	-	-	-	K535N	0	0	0.46	Missense	0.258	Type 2	NM_000123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103518769_T_C	-	-	13	103518769	103518769	-	-	-	rs6491716	-	1	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:103518775_C_T	-	-	13	103518775	103518775	-	-	-	rs4150334	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103519056_C_T	-	-	13	103519056	103519056	-	-	-	-	D798D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103519086_T_C	-	-	13	103519086	103519086	-	-	-	-	T808T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103519197_T_C	-	-	13	103519197	103519197	-	-	-	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001204425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103520574_C_A	-	-	13	103520574	103520574	-	-	-	-	P882H	0	0	0	Missense	0.773	Type 2	NM_000123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103524532_T_C	-	-	13	103524532	103524532	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103524762_C_T	-	-	13	103524762	103524762	-	-	-	rs4150360	-	0.33	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	57.143	-	-	65.116	-	-	42.857	100	-	-	100	-	-	45.455	100	-	100	100	100	93.333	50	100	61.538	100	100	100	-	63.934	100	-	35.714	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	77.778	100	-	-	-
chr13:103525598_A_G	-	-	13	103525598	103525598	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103527625_T_G	-	-	13	103527625	103527625	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103527849_G_C	-	-	13	103527849	103527849	-	-	-	rs9514066	G1053R	1	0.998	0.13	Missense	0.518	Type 1	NM_000123	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:103527930_G_C	-	-	13	103527930	103527930	-	-	-	rs9514067	G1080R	1	0.998	0.51	Missense	0	Type 1	NM_000123	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr13:103528002_G_C	-	-	13	103528002	103528002	-	-	-	rs17655	D1104H	0.38	0.306	0.01	Missense	0.632	Type 1	NM_000123	100	-	-	-	-	-	-	89.474	-	63.636	51.724	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:103698630_C_T	SLC10A2	6555	13	103698630	103698630	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	rs279940	-	0.84	0.889	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	66.667	37.931	100	65.116	-	-	100	-	-	46.154	31.818	100	100	-	100	100	57.143	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	50	-	-	-	100	100	-	-	100	-
chr13:103701683_A_G	SLC10A2	6555	13	103701683	103701683	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	-	I292T	0	0	0.05	Missense	0.655	Type 2	NM_000452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103701711_G_A	SLC10A2	6555	13	103701711	103701711	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	rs144946104	L283F	0	0.00009	0.01	Missense	0.007	Type 1	NM_000452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103703579_T_C	SLC10A2	6555	13	103703579	103703579	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	rs8000956	-	0.41	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	-	98.113	-	-	-	20.619	61.702	44.444	41.176	36.283	100	30	-	-	100	-	100	100	100	41.935	100	100	-	33.333	100	100	100	100	-	27.059	100	-	-	-	-	54.167	-	100	100	-	56	100	-	100	54.545	-	-	100	100	58.333	38.889	-	100	43.75
chr13:103705025_G_A	SLC10A2	6555	13	103705025	103705025	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	-	S177F	0	0	0.01	Missense	0.037	Type 2	NM_000452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103705044_A_C	SLC10A2	6555	13	103705044	103705044	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	rs188096	S171A	0.84	0.891	1	Missense	0.08	Type 1	NM_000452	100	-	100	100	100	100	-	100	100	55.556	47.945	100	63.636	65	45.833	100	100	100	56.25	19.608	100	100	100	100	100	28.947	100	100	30	100	100	96.875	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	58.824	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556
chr13:103705050_G_A	SLC10A2	6555	13	103705050	103705050	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	rs41281678	L169L	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103710571_G_A	SLC10A2	6555	13	103710571	103710571	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	rs142412008	-	0.005	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	33.333	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103710635_C_T	SLC10A2	6555	13	103710635	103710635	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	rs60380298	V159I	0.01	0.026	0.14	Missense	0.033	Type 1	NM_000452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103718175_G_A	SLC10A2	6555	13	103718175	103718175	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103718211_A_G	SLC10A2	6555	13	103718211	103718211	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	rs56182000	-	0.01	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103718308_C_T	SLC10A2	6555	13	103718308	103718308	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	rs55971546	V98I	0.02	0.03	0.76	Missense	0.037	Type 1	NM_000452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103718471_G_A	SLC10A2	6555	13	103718471	103718471	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	rs41281680	A43A	0.01	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103718601_G_A	SLC10A2	6555	13	103718601	103718601	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:103718616_G_C	SLC10A2	6555	13	103718616	103718616	13q33	NM_000452.2	NP_000443.1	rs41281682	-	0.01	0.028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:106118612_C_T	DAOA-AS1	282706	13	106118612	106118612	13q33.2|13q34	-	-	rs45476401	-	0.04	0.039	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	42.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:106119446_G_A	DAOA	267012	13	106119446	106119446	13q33.2|13q34	NM_001161814.1	NP_001155286.1	rs2391191	R30K	0.39	0.292	0.57	Missense	0.509	Type 1	NM_172370	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	31.081	-	-	50	-	33.784	-	66.667	-	32.258	-	44.118	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	80
chr13:106124857_T_G	DAOA-AS1	282706	13	106124857	106124857	13q33.2|13q34	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:106142235_C_T	DAOA	267012	13	106142235	106142235	13q33.2|13q34	NM_001161814.1	NP_001155286.1	rs778294	T61T	0.23	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161812	100	-	-	-	-	44.681	-	-	-	33.333	-	99.174	59.459	37.5	38.889	57.983	-	48.148	58.333	-	-	27.451	-	100	47.5	100	-	-	20.69	100	-	-	-	-	-	41.053	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	48.75	100	100	100	100	-	-	-	-	31.25	38.889	-	-	40.541
chr13:107145463_G_C	EFNB2	1948	13	107145463	107145463	13q33	NM_004093.3	NP_004084.1	rs7995379	G309G	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004093	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:107145599_G_A	EFNB2	1948	13	107145599	107145599	13q33	NM_004093.3	NP_004084.1	-	T264M	0	0	0.06	Missense	0.351	Type 2	NM_004093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:107145610_C_T	EFNB2	1948	13	107145610	107145610	13q33	NM_004093.3	NP_004084.1	rs41275060	S260S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-
chr13:107209378_T_C	ARGLU1	55082	13	107209378	107209378	13q33.3	NM_018011.3	NP_060481.3	rs9587157	-	0.31	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	34.343	-	46.875	-	-	-	69.811	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	100	52.941	-	50.847	-	100	100	-	60.87	-	-	-	48.276	100	100	-	100	50	-	100	100	-
chr13:107822848_C_T	FAM155A	728215	13	107822848	107822848	13q33.3	NM_001080396.2	NP_001073865.1	-	E458E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:107822917_T_C	FAM155A	728215	13	107822917	107822917	13q33.3	NM_001080396.2	NP_001073865.1	rs141380144	A435A	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:107862967_A_G	FAM155A	728215	13	107862967	107862967	13q33.3	NM_001080396.2	NP_001073865.1	-	V351A	0	0	0.2	Missense	0.778	Type 2	NM_001080396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108518242_A_C	FAM155A	728215	13	108518242	108518242	13q33.3	NM_001080396.2	NP_001073865.1	-	F235V	0	0	0.03	Missense	0.991	Type 2	NM_001080396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108518444_G_A	FAM155A	728215	13	108518444	108518444	13q33.3	NM_001080396.2	NP_001073865.1	rs1771137	R167R	0.15	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080396	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-
chr13:108518452_C_G	FAM155A	728215	13	108518452	108518452	13q33.3	NM_001080396.2	NP_001073865.1	-	V165L	0	0	0.79	Missense	0.007	Type 2	NM_001080396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108518854_C_A	FAM155A	728215	13	108518854	108518854	13q33.3	NM_001080396.2	NP_001073865.1	-	D31Y	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001080396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108860878_*_-G	LIG4	3981	13	108860878	108860878	13q33-q34	NM_002312.3	NP_001091738.1	-	-	0.003	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108861048_C_T	LIG4	3981	13	108861048	108861048	13q33-q34	NM_001098268.1	NP_002303.2	rs2232642	A857T	0.03	0.035	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001098268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108861809_C_T	LIG4	3981	13	108861809	108861809	13q33-q34	NM_206937.1	NP_002303.2	-	R603K	0	0.00019	0.24	Missense	0.024	Type 1	NM_001098268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108861849_A_G	LIG4	3981	13	108861849	108861849	13q33-q34	NM_002312.3	NP_002303.2	-	W590R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001098268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108861887_C_T	LIG4	3981	13	108861887	108861887	13q33-q34	NM_206937.1	NP_996820.1	-	R577H	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001098268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.337	-
chr13:108861913_A_G	LIG4	3981	13	108861913	108861913	13q33-q34	NM_002312.3	NP_001091738.1	rs1805386	D568D	0.09	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098268	-	100	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	36.559	-	-	-	51.852	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	100	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	66.667	100	-	-	-	-	-	78.571	-	100	-	-
chr13:108861976_T_C	LIG4	3981	13	108861976	108861976	13q33-q34	NM_206937.1	NP_996820.1	-	V547V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108862331_A_C	LIG4	3981	13	108862331	108862331	13q33-q34	NM_001098268.1	NP_002303.2	-	I429S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001098268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108862810_G_A	LIG4	3981	13	108862810	108862810	13q33-q34	NM_206937.1	NP_002303.2	rs2232638	Y269Y	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108863123_T_C	LIG4	3981	13	108863123	108863123	13q33-q34	NM_002312.3	NP_001091738.1	-	D165G	0	0	0.13	Missense	0.005	Type 2	NM_001098268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108863591_G_A	LIG4	3981	13	108863591	108863591	13q33-q34	NM_002312.3	NP_002303.2	rs1805388	T9I	0.15	0.13	0	Missense	0.684	Type 1	NM_001098268	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	20.354	-	38.462	53.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	31.343	-	-	-	-	100	45.238	-	-	-	-	-	-	26.667	-	36	-	-	100	-	-	18.182	-	-	-
chr13:108863609_G_A	LIG4	3981	13	108863609	108863609	13q33-q34	NM_002312.3	NP_001091738.1	rs1805389	A3V	0.06	0.036	0.02	Missense	0.004	Type 1	NM_001098268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	64.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:108863623_G_A	LIG4	3981	13	108863623	108863623	13q33-q34	NM_206937.1	NP_996820.1	rs4987182	-	0.03	0.032	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109438084_T_A	MYO16	23026	13	109438084	109438084	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs911973	D203E	0.06	0.023	0.48	Missense	0.006	Type 1	NM_001198950	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:109445809_C_G	MYO16	23026	13	109445809	109445809	13q33.3	NM_001198950.1	NP_001185879.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109445847_G_C	MYO16	23026	13	109445847	109445847	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.145	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109459020_G_A	MYO16	23026	13	109459020	109459020	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs9301323	-	0.67	0.601	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	50	92.308	100	45.455	100	78.102	23.077	100	100	59.091	100	68.571	100	57.5	100	-	58.182	-	100	33.333	100	100	100	77.419	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	99.029	52.564	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100
chr13:109472733_G_A	MYO16	23026	13	109472733	109472733	13q33.3	NM_001198950.1	NP_001185879.1	rs41308564	V306M	0.05	0.023	0.01	Missense	0.042	Type 1	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109475472_G_T	MYO16	23026	13	109475472	109475472	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109475610_G_A	MYO16	23026	13	109475610	109475610	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs405397	V361I	0.03	0.029	0.1	Missense	0.006	Type 1	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109496813_T_C	MYO16	23026	13	109496813	109496813	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs16973313	M407T	0.11	0.131	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	53.757	71.728	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-
chr13:109518578_T_C	MYO16	23026	13	109518578	109518578	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs9559428	I471I	0.09	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	95.146	-	66.667	-	-	-	50	72.727	-	100	-	-	-	-	48.78	-	100	38.462	-	-	100	-	-	-	63.063	100	-	-	-	-	38.889	-	31.25	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	-	56
chr13:109550367_G_A	MYO16	23026	13	109550367	109550367	13q33.3	NM_001198950.1	NP_001185879.1	rs76952704	V555M	0.005	0.007	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109562419_C_T	MYO16	23026	13	109562419	109562419	13q33.3	NM_001198950.1	NP_001185879.1	-	L616F	0	0	0.1	Missense	0.131	Type 2	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109562437_A_C	MYO16	23026	13	109562437	109562437	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs61743216	M622L	0.004	0.01	0.27	Missense	0.999	Type 1	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109613895_G_T	MYO16	23026	13	109613895	109613895	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	-	E682D	0	0	0.22	Missense	0.576	Type 2	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109617126_C_T	MYO16	23026	13	109617126	109617126	13q33.3	NM_015011.1	NP_001185879.1	-	R749X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109617271_G_A	MYO16	23026	13	109617271	109617271	13q33.3	NM_015011.1	NP_001185879.1	rs11843242	-	0.14	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	57.143	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109661236_C_G	MYO16	23026	13	109661236	109661236	13q33.3	NM_001198950.1	NP_001185879.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109661359_C_G	MYO16	23026	13	109661359	109661359	13q33.3	NM_015011.1	NP_001185879.1	rs3825491	P853A	0.44	0.363	0.24	Missense	0.974	Type 1	NM_001198950	100	-	-	-	100	42.105	-	-	40.909	-	17.722	-	100	45.455	-	57.143	-	100	100	28.378	100	100	-	-	-	-	-	-	23.529	-	73.529	100	-	-	-	-	100	-	40	-	-	100	100	100	100	100	36	100	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-
chr13:109661417_A_C	MYO16	23026	13	109661417	109661417	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109699335_G_A	MYO16	23026	13	109699335	109699335	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs144450367	M956I	0	0.00037	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109707827_T_C	MYO16	23026	13	109707827	109707827	13q33.3	NM_015011.1	NP_001185879.1	rs9521141	D1073D	0.09	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198950	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.085	-	-	-	-	-	-	-	100	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:109777503_A_G	MYO16	23026	13	109777503	109777503	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs157024	I1193M	0.13	0.128	1	Missense	0	Type 1	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	73.485	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56	-	36.364	-	-	-	-	-	51.852	100	-	-
chr13:109777559_A_G	MYO16	23026	13	109777559	109777559	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	-	D1212G	0	0	0	Missense	0.773	Type 2	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109779769_A_G	MYO16	23026	13	109779769	109779769	13q33.3	NM_001198950.1	NP_001185879.1	-	S1308G	0	0	0.27	Missense	0.001	Type 2	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109779780_C_T	MYO16	23026	13	109779780	109779780	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs148448924	L1311L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109779906_C_T	MYO16	23026	13	109779906	109779906	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs3815983	-	0.34	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	100	-	-	-	-	-
chr13:109793246_G_C	MYO16	23026	13	109793246	109793246	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs80260507	P1562P	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109793424_G_T	MYO16	23026	13	109793424	109793424	13q33.3	NM_001198950.1	NP_001185879.1	rs113648411	A1622S	0.05	0.068	0.52	Missense	0.006	Type 1	NM_001198950	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:109793474_T_C	MYO16	23026	13	109793474	109793474	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs28705148	V1638V	0.97	0.969	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198950	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:109793720_A_C	MYO16	23026	13	109793720	109793720	13q33.3	NM_001198950.1	NP_055826.1	rs7986595	A1720A	0.96	0.942	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198950	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr13:110408608_C_T	IRS2	8660	13	110408608	110408608	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	rs1865434	-	0.82	0.84	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	82.456	35.714	100	27.551	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	-	36.364	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	98.333	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	38.462	100	100	100
chr13:110434700_C_T	IRS2	8660	13	110434700	110434700	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	-	S1234N	0	0	0.26	Missense	0.015	Type 2	NM_003749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110434713_C_T	IRS2	8660	13	110434713	110434713	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	-	G1230S	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_003749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110435139_C_T	IRS2	8660	13	110435139	110435139	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	-	A1088T	0	0	0.11	Missense	0.01	Type 2	NM_003749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110435140_G_A	IRS2	8660	13	110435140	110435140	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	-	I1087I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110435231_C_T	IRS2	8660	13	110435231	110435231	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	rs1805097	G1057D	0.3	0.233	0.4	Missense	0.024	Type 1	NM_003749	-	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110435579_G_A	IRS2	8660	13	110435579	110435579	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	-	S941L	0	0	0.13	Missense	0.981	Type 2	NM_003749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110435728_C_G	IRS2	8660	13	110435728	110435728	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	rs75172981	T891T	0.03	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110435914_G_A	IRS2	8660	13	110435914	110435914	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	rs12853546	P829P	0.22	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003749	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110435953_A_G	IRS2	8660	13	110435953	110435953	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	rs4773092	C816C	0.58	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003749	100	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110436081_C_T	IRS2	8660	13	110436081	110436081	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	-	A774T	0	0	0.73	Missense	0.778	Type 2	NM_003749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110436232_G_A	IRS2	8660	13	110436232	110436232	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	rs3742210	S723S	0.58	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003749	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr13:110436799_G_A	IRS2	8660	13	110436799	110436799	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	-	G534G	0	0.0003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110437802_A_C	IRS2	8660	13	110437802	110437802	13q34	NM_003749.2	NP_003740.2	-	V200G	0	0.262	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	40	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110802779_C_T	COL4A1	1282	13	110802779	110802779	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs115834242	P1647P	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110804809_G_A	COL4A1	1282	13	110804809	110804809	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs650724	S1600S	0.13	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001845	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110813510_G_A	COL4A1	1282	13	110813510	110813510	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110813523_C_T	COL4A1	1282	13	110813523	110813523	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs2275842	-	0.19	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.889	-	21.239	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	26.667	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	100	-	46.429	-	-	-	100	25	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:110813532_G_A	COL4A1	1282	13	110813532	110813532	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs2275843	-	0.19	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.842	-	20.661	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	35.135	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	100	27.778	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:110813709_G_A	COL4A1	1282	13	110813709	110813709	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs1133219	A1490A	0.29	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001845	100	-	-	-	-	93.333	-	100	-	-	50	-	100	42.105	100	54.762	33.333	100	40	63.265	100	71.429	100	54.545	100	-	-	-	62.5	50	57.143	-	-	-	-	-	-	100	50	-	100	52.941	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	38.889	-	-	100
chr13:110817171_G_C	COL4A1	1282	13	110817171	110817171	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs1816884	-	0.43	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	41.667	-	-	84.615	-	-	23.333	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:110817349_G_T	COL4A1	1282	13	110817349	110817349	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110818598_T_G	COL4A1	1282	13	110818598	110818598	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs3742207	Q1334H	0.29	0.325	0.14	Missense	0.16	Type 1	NM_001845	-	-	-	-	-	62.319	-	100	-	-	-	-	64.706	34.783	51.111	-	-	33.333	50	-	-	50.943	-	35.556	-	-	-	-	47.619	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	100	-	38.261	-	-	-	29.268	-	-	-	-	100	37.662	100	-	100
chr13:110818604_G_A	COL4A1	1282	13	110818604	110818604	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs150857429	G1332G	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001845	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110819586_G_A	COL4A1	1282	13	110819586	110819586	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs589985	-	0.65	0.621	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	43.243	100	-	69.231	100	75	100	24.59	55.556	52.381	100	100	56.25	43.75	100	100	36.111	100	42.857	100	100	100	100	70	43.478	100	100	100	96.97	100	100	100	100	44.444	100	-	100	100	100	-	100	48.78	100	100	100	35.714	100	100	100	100	-	45.946	-	100	-
chr13:110826886_*_+A	COL4A1	1282	13	110826886	110826886	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110827079_C_T	COL4A1	1282	13	110827079	110827079	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs188620231	A1072A	0.002	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110827549_G_T	COL4A1	1282	13	110827549	110827549	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110827574_T_A	COL4A1	1282	13	110827574	110827574	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs874203	R1063R	0.31	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001845	-	-	-	100	-	-	-	-	50.909	100	72.245	-	-	44.954	-	-	64.516	-	42.857	-	100	46.296	-	-	20	51.485	-	100	-	-	49.333	100	-	-	100	-	-	100	-	40.625	100	30.894	-	33.333	100	-	33.333	-	-	-	41.791	100	97.849	-	100	-	62.791	100	-	-
chr13:110827580_C_T	COL4A1	1282	13	110827580	110827580	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs874204	G1061G	0.32	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001845	-	-	-	97.647	-	-	-	-	50.847	100	74.359	-	-	47.788	-	-	60.92	-	38.947	-	100	46.018	-	-	21.538	50	-	100	-	-	45.679	100	-	-	100	-	-	100	-	44.118	100	30.081	-	35.294	100	-	34.211	-	-	-	40	100	98.969	-	100	-	61.798	100	-	-
chr13:110827660_C_A	COL4A1	1282	13	110827660	110827660	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	G1035C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110831650_G_A	COL4A1	1282	13	110831650	110831650	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	A771V	0	0	0.32	Missense	0.05	Type 2	NM_001845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110831660_C_T	COL4A1	1282	13	110831660	110831660	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	E768K	0	0	0.79	Missense	0.981	Type 2	NM_001845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110833702_C_T	COL4A1	1282	13	110833702	110833702	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs16975492	P710P	0.3	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001845	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667	-	-	-	-	46.154	-	100	42.857	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	39.13	-	-	-	75	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-
chr13:110838703_T_C	COL4A1	1282	13	110838703	110838703	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs2305080	-	0.37	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.538	100	65.517	-	-	50	-	-	-	-	39.13	-	100	61.538	-	-	-	50	-	100	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	61.111	-	-	100	-	54.839	-	-	-	50	-	100	-	100	-	47.826	100	-	-
chr13:110838814_A_G	COL4A1	1282	13	110838814	110838814	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs61749897	P605P	0.12	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001845	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110838927_C_A	COL4A1	1282	13	110838927	110838927	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-
chr13:110839539_C_T	COL4A1	1282	13	110839539	110839539	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	A558A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	48.837	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110839550_T_G	COL4A1	1282	13	110839550	110839550	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs536174	T555P	1	0	1	Missense	0.025	Type 1	NM_001845	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:110847391_T_C	COL4A1	1282	13	110847391	110847391	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	I454V	0	0.00009	0.06	Missense	0.206	Type 1	NM_001845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110850783_C_A	COL4A1	1282	13	110850783	110850783	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110850842_A_G	COL4A1	1282	13	110850842	110850842	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs995224	P419P	0.21	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001845	94.737	-	-	-	100	24	100	78.689	61.905	-	17.568	-	23.684	37.838	-	98.611	31.429	-	47.619	57.534	100	-	-	54.545	62.5	24	96.667	-	33.333	30	-	-	100	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	47.692	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	40.476
chr13:110850996_C_T	COL4A1	1282	13	110850996	110850996	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs139885514	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.931	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110851014_G_C	COL4A1	1282	13	110851014	110851014	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs496916	-	0.37	0.341	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	56.098	-	20	-	-	-	100	55.556	-	68.966	-	60	100	-	29.545	-	40	-	35.484	-	-	-	-	-	66.667	68.75	-	-	-	-	40	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100	46.154	-	95.238	-	-	77.778	32.258	-	-	30.769
chr13:110857823_C_T	COL4A1	1282	13	110857823	110857823	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs482757	-	0.59	0.57	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	97.561	100	-	54.688	-	-	36.842	66.667	66.055	100	55.357	36.585	100	-	39.024	100	50	34.483	-	100	100	33.333	-	77.5	-	100	35.294	53.333	100	100	-	-	100	26.316	100	100	-	42.857	100	45.238	100	71.429	100	-	33.333	-	-	-	93.333	100	100	-	100	73.333	100	100	-	100
chr13:110857895_A_G	COL4A1	1282	13	110857895	110857895	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs677877	-	0.59	0.571	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	36.207	-	21.25	27.778	66.667	81.609	100	61.017	40.625	100	-	43.478	100	55.556	34.177	-	100	100	42.424	-	58.824	-	100	46.154	52.174	100	100	-	-	100	39.535	100	100	60	-	100	38.71	-	50	100	-	36.17	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100
chr13:110859069_G_C	COL4A1	1282	13	110859069	110859069	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs9588116	-	0.39	0.398	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	100	86	45.833	53.846	30.208	-	40.278	33.333	-	100	68.421	-	51.613	70.213	100	-	-	68.75	100	28.571	100	-	50	53.333	-	-	100	100	-	57.391	-	-	69.231	44.444	-	52.174	-	-	-	100	53.704	100	100	100	-	-	-	100	-	55.556	-	-	100	-
chr13:110859220_C_T	COL4A1	1282	13	110859220	110859220	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	G267R	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110859743_C_T	COL4A1	1282	13	110859743	110859743	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs598893	-	0.59	0.57	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	72.381	-	-	41.935	53.191	76.744	99.39	66.667	44.444	100	-	34.375	100	56.25	32.692	-	100	100	45	-	60.976	-	100	33.333	29.167	100	100	-	-	100	24.528	100	100	47.368	47.059	100	34	100	53.846	100	-	39.726	-	-	-	100	100	100	-	100	72.727	100	100	-	100
chr13:110859767_C_T	COL4A1	1282	13	110859767	110859767	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	A255T	0	0	0.01	Missense	0.525	Type 2	NM_001845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110861269_G_T	COL4A1	1282	13	110861269	110861269	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110861785_C_G	COL4A1	1282	13	110861785	110861785	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs645114	-	0.84	0.85	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	15.625	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:110862302_C_T	COL4A1	1282	13	110862302	110862302	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs9521649	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110862303_G_A	COL4A1	1282	13	110862303	110862303	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs9521649	-	0.19	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	32	100	85.714	71.429	-	19.753	-	30.769	31.25	-	100	55.556	-	48.485	61.25	100	-	-	40.909	72.222	21.053	100	-	72.222	66.667	-	-	100	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	37.209	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr13:110862550_C_T	COL4A1	1282	13	110862550	110862550	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	G160S	0	0	0.02	Missense	0.704	Type 2	NM_001845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110864054_T_G	COL4A1	1282	13	110864054	110864054	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110864225_A_T	COL4A1	1282	13	110864225	110864225	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs532625	A144A	0.44	0.441	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001845	-	-	100	100	-	-	-	-	40	57.692	76.087	100	64.706	70.588	50	-	50	100	31.034	30.435	-	100	100	31.818	-	55.263	-	100	22.727	41.176	100	100	-	-	100	35	100	100	-	62.5	100	38.235	100	50	100	-	28.571	-	-	-	100	100	97.222	-	100	40	100	-	-	100
chr13:110866109_T_A	COL4A1	1282	13	110866109	110866109	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs79359215	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:110866265_G_A	COL4A1	1282	13	110866265	110866265	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs9521650	-	0.15	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:110895092_A_G	COL4A1	1282	13	110895092	110895092	13q34	NM_001845.4	NP_001836.2	rs41275104	-	0.16	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:111077197_G_A	COL4A2	1284	13	111077197	111077197	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs4238272	T99T	0.95	0.934	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	61.538	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chr13:111082290_G_A	COL4A2	1284	13	111082290	111082290	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	R179H	0	0	0.52	Missense	0.486	Type 2	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111082307_C_T	COL4A2	1284	13	111082307	111082307	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111082772_G_T	COL4A2	1284	13	111082772	111082772	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs62621885	V192F	0.01	0.005	0.58	Missense	0.503	Type 1	NM_001846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111090334_T_C	COL4A2	1284	13	111090334	111090334	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111091024_C_T	COL4A2	1284	13	111091024	111091024	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs7983979	-	0.09	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:111092115_T_C	COL4A2	1284	13	111092115	111092115	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	-	0	0.0003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111098226_C_T	COL4A2	1284	13	111098226	111098226	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs4103	P336P	0.5	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	-	-	-	-	100	60.331	100	100	57.143	100	83.42	98.155	100	50	48.387	100	45.455	57.895	52.679	70.531	-	51.546	-	45.238	30.435	-	-	100	47.917	51.351	40.741	100	-	-	-	100	100	100	34.146	54.839	100	100	100	38.095	100	100	58.268	-	75.758	-	100	100	-	100	100	33.333	-	100	-	50
chr13:111099122_G_A	COL4A2	1284	13	111099122	111099122	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs7326449	-	0.71	0.768	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	100	100	58.333	100	77.778	100	100	44.444	100	100	100	100	40	60	100	37.5	-	40	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	61.538	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100
chr13:111102042_G_A	COL4A2	1284	13	111102042	111102042	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs76425569	P365P	0.27	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111102822_G_A	COL4A2	1284	13	111102822	111102822	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111109711_G_A	COL4A2	1284	13	111109711	111109711	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	G454E	0	0	0.07	Missense	0.047	Type 2	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	35.714	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111109786_A_C	COL4A2	1284	13	111109786	111109786	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111111173_G_A	COL4A2	1284	13	111111173	111111173	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs7990214	P496P	0.5	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	100	-	-	100	-	28.571	100	14.286	-	100	62.963	100	-	-	100	-	55.556	100	-	-	100	46.154	100	58.824	100	-	100	-	100	100	61.538	100	100	100	-	100	96.154	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	30	-	41.667	100	-	-	-	100	45.652	-	-	100
chr13:111111200_A_G	COL4A2	1284	13	111111200	111111200	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	A505A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111111235_G_A	COL4A2	1284	13	111111235	111111235	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs7990383	R517K	0.52	0.636	1	Missense	0.014	Type 1	NM_001846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	100	-	-	100	-	44.444	100	-	-	100	42.857	100	37.5	-	-	100	-	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-
chr13:111114554_G_A	COL4A2	1284	13	111114554	111114554	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs41275110	-	0.16	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	100	100	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.579
chr13:111114701_C_T	COL4A2	1284	13	111114701	111114701	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	L582L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111117745_C_T	COL4A2	1284	13	111117745	111117745	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs3803236	-	0.52	0.613	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	31.429	100	-	-	100	47.059	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	52.5	100	54.545	100	-	100	-	100	100	55.556	100	100	97.143	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	27.273	-	-	100
chr13:111119396_G_C	COL4A2	1284	13	111119396	111119396	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs3803230	G683A	0.1	0.102	0.71	Missense	0.014	Type 1	NM_001846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111121620_C_T	COL4A2	1284	13	111121620	111121620	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs9583500	P718S	0.19	0.234	0.62	Missense	0.094	Type 1	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr13:111130418_C_T	COL4A2	1284	13	111130418	111130418	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	P832S	0	0	0.15	Missense	0.843	Type 2	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111130519_C_T	COL4A2	1284	13	111130519	111130519	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs2281974	-	0.43	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	62.5	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr13:111132556_C_T	COL4A2	1284	13	111132556	111132556	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs9521803	-	0.27	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	53.846	47.059	-	100	-	-	50	27.778	100	-	-	100	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	100	-	-	-	-	-
chr13:111134858_T_C	COL4A2	1284	13	111134858	111134858	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs3803228	-	0.18	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	69.159	-	53.125	-	-	46.154	-	-	-	-	56.25	-	-	100	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111134863_G_C	COL4A2	1284	13	111134863	111134863	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	G920A	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_001846	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111135020_T_C	COL4A2	1284	13	111135020	111135020	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111137240_A_G	COL4A2	1284	13	111137240	111137240	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs2296853	-	0.15	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	100	15.625	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	57.576	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr13:111137275_C_T	COL4A2	1284	13	111137275	111137275	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	P976S	0	0	0.47	Missense	0.995	Type 2	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111137975_G_T	COL4A2	1284	13	111137975	111137975	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs41315048	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111138112_G_A	COL4A2	1284	13	111138112	111138112	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	G1046S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111142038_G_A	COL4A2	1284	13	111142038	111142038	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs41275118	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111142139_A_G	COL4A2	1284	13	111142139	111142139	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111145633_C_T	COL4A2	1284	13	111145633	111145633	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs2274544	-	0.12	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111147846_G_A	COL4A2	1284	13	111147846	111147846	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs912946	-	0.08	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	33.333	-	22.619	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	58.228	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:111154058_T_A	COL4A2	1284	13	111154058	111154058	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs439831	P1268P	0.94	0.948	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:111154061_T_C	COL4A2	1284	13	111154061	111154061	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs409858	G1269G	0.94	0.948	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:111154159_C_T	COL4A2	1284	13	111154159	111154159	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs388222	-	0.47	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	76.087	63.158	48.718	31.25	-	41.509	-	-	-	-	47.273	-	-	31.818	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	26.667	-	-	-
chr13:111154160_G_A	COL4A2	1284	13	111154160	111154160	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs2281968	-	0.47	0.586	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	-	87.64	100	-	100	23.358	35.897	51.282	65.217	100	56.604	100	100	100	100	50	-	100	67.442	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.727	72.414	100	100	100
chr13:111155773_T_C	COL4A2	1284	13	111155773	111155773	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs438758	T1361T	0.98	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr13:111155779_G_A	COL4A2	1284	13	111155779	111155779	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs4773199	A1363A	0.16	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	45.455	-	-	-	-	-	-	58.824	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr13:111156153_G_A	COL4A2	1284	13	111156153	111156153	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs9301460	-	0.34	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	47.059	-	78.333	-	-	-	21.277	19.149	-	36.111	100	-	56.25	53.448	69.792	100	34.615	-	-	68	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	42.857	-	100	100	100	100	-	-	51.923	-	100	100
chr13:111156250_G_A	COL4A2	1284	13	111156250	111156250	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs45520539	V1399I	0.02	0.033	0.46	Missense	0.033	Type 1	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:111156499_C_T	COL4A2	1284	13	111156499	111156499	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs4771683	F1430F	0.84	0.945	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:111158874_A_G	COL4A2	1284	13	111158874	111158874	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs445348	P1505P	0.75	0.869	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100
chr13:111160304_G_A	COL4A2	1284	13	111160304	111160304	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs391859	A1539A	0.11	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-
chr13:111160424_C_T	COL4A2	1284	13	111160424	111160424	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	A1579A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111164258_G_T	COL4A2	1284	13	111164258	111164258	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs80085150	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111164328_G_A	COL4A2	1284	13	111164328	111164328	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	rs7320105	P1643P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr13:111164508_C_T	COL4A2	1284	13	111164508	111164508	13q34	NM_001846.2	NP_001837.2	-	S1703S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111176087_A_G	RAB20	55647	13	111176087	111176087	13q34	NM_017817.1	NP_060287.1	-	A210A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111176393_A_G	RAB20	55647	13	111176393	111176393	13q34	NM_017817.1	NP_060287.1	rs419244	F108F	0.86	0.805	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017817	100	100	98	-	100	35.417	100	100	100	100	100	-	100	100	40.678	100	50	44.828	100	100	-	100	100	100	36.111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	40	100	72.222	-	100	100	100	100	30.263	100	-	57.627
chr13:111176445_A_G	RAB20	55647	13	111176445	111176445	13q34	NM_017817.1	NP_060287.1	-	L91P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111176519_G_T	RAB20	55647	13	111176519	111176519	13q34	NM_017817.1	NP_060287.1	rs375814	G66G	0.38	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017817	-	-	100	-	100	55.556	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	71.429	34.286	22.222	-	-	100	100	-	100	-	100	45	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	47.368	-	60	-	66.667	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr13:111274575_C_T	CARKD	55739	13	111274575	111274575	13q34	NM_001242882.1	NP_001229810.1	-	A38V	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_001242881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111276645_*_-TCTTT	CARKD	55739	13	111276645	111276649	13q34	NM_018210.3	NP_001229811.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111279817_A_G	CARKD	55739	13	111279817	111279817	13q34	NM_018210.3	NP_001229811.1	rs3742191	K30E	0.05	0.034	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_001242883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr13:111286939_C_T	CARKD	55739	13	111286939	111286939	13q34	NM_001242883.1	NP_060680.2	rs9521879	D71D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:111287812_*_+T	CARKD	55739	13	111287812	111287812	13q34	NM_001242881.1	NP_060680.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111
chr13:111287852_C_A	CARKD	55739	13	111287852	111287852	13q34	NM_018210.3	NP_001229811.1	-	S120Y	0	0	0.01	Missense	0.266	Type 2	NM_001242883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111287945_G_A	CARKD	55739	13	111287945	111287945	13q34	NM_001242881.1	NP_001229812.1	rs141080550	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111290568_A_G	CARKD	55739	13	111290568	111290568	13q34	NM_018210.3	NP_001229811.1	rs41275122	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111290628_G_C	CARKD	55739	13	111290628	111290628	13q34	NM_001242881.1	NP_001229810.1	rs41275124	E311D	0.02	0.033	0.44	Missense	0	Type 1	NM_018210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.603	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111290630_T_C	CARKD	55739	13	111290630	111290630	13q34	NM_018210.3	NP_001229811.1	rs41275126	I312T	0.1	0.111	0.22	Missense	0.064	Type 1	NM_018210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	23.264	-	100	-	32.738	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	32.558	43.182	-	-	100	100	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.148	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111290685_G_A	CARKD	55739	13	111290685	111290685	13q34	NM_001242882.1	NP_001229811.1	rs115969108	T330T	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111290880_G_A	CARKD	55739	13	111290880	111290880	13q34	NM_001242882.1	NP_001229811.1	rs330563	-	0.36	0.338	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.333	-	20.53	-	100	-	38.889	-	-	51.25	32.8	-	45.161	100	52	64.865	-	100	-	23.529	48.276	-	-	100	100	-	-	-	-	44	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	100	-	100	-	64.13	100	100	44.643
chr13:111290882_G_A	CARKD	55739	13	111290882	111290882	13q34	NM_001242881.1	NP_001229812.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111293898_T_C	CARS2	79587	13	111293898	111293898	13q34	NM_024537.2	NP_078813.1	rs188068027	K561E	0.01	0.006	0	Missense	0.014	Type 1	NM_024537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111293915_T_G	CARS2	79587	13	111293915	111293915	13q34	NM_024537.2	NP_078813.1	rs1043886	Q555P	0.1	0.104	0.22	Missense	0	Type 1	NM_024537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.866	-	23.737	-	100	-	28.537	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	99.574	-	34	53.571	-	-	100	100	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.469	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111294881_G_T	CARS2	79587	13	111294881	111294881	13q34	NM_024537.2	NP_078813.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111298304_G_A	CARS2	79587	13	111298304	111298304	13q34	NM_024537.2	NP_078813.1	rs141996297	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	16.364	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111298392_A_G	CARS2	79587	13	111298392	111298392	13q34	NM_024537.2	NP_078813.1	rs436462	D413D	0.43	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024537	-	-	-	-	100	-	100	18.75	-	-	-	-	-	-	100	25.926	-	-	45.833	23.529	-	44.444	100	33.333	-	60.87	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	67.647	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	50	100	100	28.571
chr13:111319754_T_C	CARS2	79587	13	111319754	111319754	13q34	NM_024537.2	NP_078813.1	rs4628819	E284E	0.78	0.773	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024537	100	100	100	100	-	100	-	100	100	40	100	99.398	100	100	60	100	100	100	50	66.667	100	55	-	40.541	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.351	100	100	100	100	100	-	100	29.545	-	-	-
chr13:111335406_C_T	CARS2	79587	13	111335406	111335406	13q34	NM_024537.2	NP_078813.1	rs146773721	G216E	0.01	0.013	0.79	Missense	0	Type 1	NM_024537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111335468_G_A	CARS2	79587	13	111335468	111335468	13q34	NM_024537.2	NP_078813.1	-	F195F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111340101_T_A	CARS2	79587	13	111340101	111340101	13q34	NM_024537.2	NP_078813.1	rs72661692	I180F	0.08	0.071	0.09	Missense	0.474	Type 1	NM_024537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111340342_G_A	CARS2	79587	13	111340342	111340342	13q34	NM_024537.2	NP_078813.1	rs2304767	L139L	0.19	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024537	100	-	100	100	-	42.857	-	-	-	46.154	44.118	100	40	-	-	-	100	-	33.333	53.571	-	69.231	-	-	-	33.333	100	-	-	60	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111367861_C_T	ING1	3621	13	111367861	111367861	13q34	NM_005537.4	NP_937861.1	-	P24L	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_005537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	22.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111368023_C_G	ING1	3621	13	111368023	111368023	13q34	NM_005537.4	NP_005528.3	rs56682720	S78C	0.02	0.043	0	Missense	0.005	Type 1	NM_005537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111368164_T_G	ING1	3621	13	111368164	111368164	13q34	NM_198218.2	NP_937862.1	rs7338333	L125R	1	0.999	0.97	Missense	0.001	Type 1	NM_005537	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr13:111368316_C_T	ING1	3621	13	111368316	111368316	13q34	NM_198218.2	NP_937862.1	rs9555726	L176L	0.6	0.627	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005537	100	100	100	100	100	72.727	100	88.571	100	100	100	100	100	-	57.895	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	50	100	-	66.667	-	50	-	100	100	100	21.739	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100
chr13:111371641_C_T	ING1	3621	13	111371641	111371641	13q34	NM_198219.2	NP_005528.3	-	R211W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111371908_G_A	ING1	3621	13	111371908	111371908	13q34	NM_005537.4	NP_937861.1	-	E300K	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_005537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111371966_C_T	ING1	3621	13	111371966	111371966	13q34	NM_198219.2	NP_001254657.1	rs140897205	P319L	0.001	0.001	0	Missense	0.983	Type 1	NM_005537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111372179_C_A	ING1	3621	13	111372179	111372179	13q34	NM_005537.4	NP_937860.1	-	P390H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111532238_T_G	ANKRD10	55608	13	111532238	111532238	13q34	NM_017664.2	NP_060134.2	-	T337P	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_017664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111532381_G_A	ANKRD10	55608	13	111532381	111532381	13q34	NM_017664.2	NP_060134.2	rs34910313	T289M	0.01	0.009	0.03	Missense	0.071	Type 1	NM_017664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60.377
chr13:111545455_T_A	ANKRD10	55608	13	111545455	111545455	13q34	NM_017664.2	NP_060134.2	-	N204I	0	0	0.15	Missense	0.554	Type 2	NM_017664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111567117_G_T	ANKRD10	55608	13	111567117	111567117	13q34	NM_017664.2	NP_060134.2	-	S55S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111767938_A_C	ARHGEF7	8874	13	111767938	111767938	13q34	NM_001113513.1	NP_001106983.1	-	K22T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001113511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111767971_C_T	ARHGEF7	8874	13	111767971	111767971	13q34	NM_003899.3	NP_663788.1	-	A33V	0	0.00009	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001113511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111806245_A_G	ARHGEF7	8874	13	111806245	111806245	13q34	NM_001113511.1	NP_001106983.1	rs61966721	-	0.44	0.362	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	75.926	73.333	41.935	46.341	64.286	100	46.154	45.833	27.5	100	33.333	-	-	-	25.581	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	65	-	100	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr13:111862254_C_G	ARHGEF7	8874	13	111862254	111862254	13q34	NM_001113512.1	NP_663788.1	-	P96A	0	0	0.11	Missense	0.024	Type 2	NM_001113512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111870037_T_C	ARHGEF7	8874	13	111870037	111870037	13q34	NM_145735.2	NP_663788.1	rs2296354	D131D	0.26	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113512	100	100	100	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	73.267	-	-	-	38.182	52.778	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	35.632	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	31.746
chr13:111870226_C_T	ARHGEF7	8874	13	111870226	111870226	13q34	NM_001113513.1	NP_001106983.1	rs41275140	S194S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	65.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111919882_C_T	ARHGEF7	8874	13	111919882	111919882	13q34	NM_001113511.1	NP_001106985.1	rs117572629	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111919898_G_A	ARHGEF7	8874	13	111919898	111919898	13q34	NM_145735.2	NP_001106984.1	-	L289L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111920006_C_G	ARHGEF7	8874	13	111920006	111920006	13q34	NM_001113511.1	NP_001106983.1	rs75850444	L325L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111927065_C_A	ARHGEF7	8874	13	111927065	111927065	13q34	NM_145735.2	NP_663788.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111932870_C_T	ARHGEF7	8874	13	111932870	111932870	13q34	NM_145735.2	NP_001106984.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111932913_G_A	ARHGEF7	8874	13	111932913	111932913	13q34	NM_001113511.1	NP_663788.1	rs41275846	S509S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111938483_T_A	ARHGEF7	8874	13	111938483	111938483	13q34	NM_001113511.1	NP_001106983.1	rs74126786	-	0.07	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111938511_T_C	ARHGEF7	8874	13	111938511	111938511	13q34	NM_001113513.1	NP_001106983.1	rs72653559	P627P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111944508_T_C	ARHGEF7	8874	13	111944508	111944508	13q34	NM_003899.3	NP_663788.1	rs113579440	D697D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111944543_G_A	ARHGEF7	8874	13	111944543	111944543	13q34	NM_001113513.1	NP_001106983.1	-	R709H	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_001113512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111953903_T_C	ARHGEF7	8874	13	111953903	111953903	13q34	NM_145735.2	NP_001106984.1	rs3742181	-	0.47	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	64.912	100	-	-	44.444	-	-	60.759	-	33.333	-	66.667	58.621	25	60.656	100	-	-	-	78.947	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	51.429	100	100	100	-	42.105	-	-	-	75	100	100	-	-	-	22.581	-	-	54.167
chr13:111955465_T_C	ARHGEF7	8874	13	111955465	111955465	13q34	NM_001113511.1	NP_001106985.1	rs1555751	-	0.93	0.932	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	66.667	100	69.697	100	100	100	100	100	100	100	48.485	100	100	100	100	-	100	100	100	100	72.727	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	55.556	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr13:111980537_C_T	TEX29	121793	13	111980537	111980537	13q34	NM_152324.1	NP_689537.1	rs1359428	D22D	0.53	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152324	100	-	100	-	-	67.568	-	83.962	100	-	41.353	24.057	59.341	-	68	54.225	50	34.615	53.731	30.508	100	35.938	-	-	62.5	100	-	100	61.29	52.174	52.778	100	-	-	-	100	-	-	41.935	-	100	44.068	100	62.5	-	-	100	100	-	100	40.909	100	-	-	100	27.273	33.333	100	-	-
chr13:111992247_C_A	TEX29	121793	13	111992247	111992247	13q34	NM_152324.1	NP_689537.1	rs35344026	I69I	0.06	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152324	-	-	-	-	-	-	-	86.395	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.291	-	-	-	-	-	-	-
chr13:111992288_C_T	TEX29	121793	13	111992288	111992288	13q34	NM_152324.1	NP_689537.1	rs2253707	-	0.18	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	53.535	-	29.63	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	42.857	-	-	100	100	-	30.645	-	100	-
chr13:111995104_G_A	TEX29	121793	13	111995104	111995104	13q34	NM_152324.1	NP_689537.1	rs35219695	V81I	0.02	0.02	0.26	Missense	0.004	Type 1	NM_152324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:112722339_C_T	SOX1	6656	13	112722339	112722339	13q34	NM_005986.2	NP_005977.2	-	R123C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113030773_G_A	SPACA7	122258	13	113030773	113030773	13q34	NM_145248.4	NP_660291.2	rs80048274	R25Q	0.02	0.015	0.45	Missense	0.872	Type 1	NM_145248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113055430_C_T	SPACA7	122258	13	113055430	113055430	13q34	NM_145248.4	NP_660291.2	-	R133C	0	0	0.08	Missense	0.002	Type 2	NM_145248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113170768_A_G	TUBGCP3	10426	13	113170768	113170768	13q34	NM_006322.4	NP_006313.1	-	L691P	0	0	0.01	Missense	0.078	Type 2	NM_006322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113181335_G_A	TUBGCP3	10426	13	113181335	113181335	13q34	NM_006322.4	NP_006313.1	-	F492F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113201891_T_A	TUBGCP3	10426	13	113201891	113201891	13q34	NM_006322.4	NP_006313.1	rs112103679	-	0.02	0.125	0.05	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	47.368	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	38.889	-	-	-	-	-
chr13:113201894_C_T	TUBGCP3	10426	13	113201894	113201894	13q34	NM_006322.4	NP_006313.1	rs112767817	-	0.02	0.089	0.31	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	30.435	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	40	-	-	-	-	-
chr13:113201909_T_C	TUBGCP3	10426	13	113201909	113201909	13q34	NM_006322.4	NP_006313.1	-	-	0	0.002	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-
chr13:113202520_C_T	TUBGCP3	10426	13	113202520	113202520	13q34	NM_006322.4	NP_006313.1	rs112395802	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113333684_C_T	ATP11AUN	400165	13	113333684	113333684	13q34	NM_207440.1	NP_997323.1	rs7338610	-	0.49	0.432	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	39.623	100	70.312	30.864	38.983	100	100	43.902	-	-	34.211	100	100	-	51.923	17.778	-	100	-	-	30	22.857	100	100	100	-	-	100	100	60.465	-	100	-	-	50	-	-	23.148	-	50	-	46.154	100	-	-	-	53.846	100	100	100	54.717
chr13:113344803_G_A	ATP11A	23250	13	113344803	113344803	13q34	NM_032189.3	NP_056020.2	rs3742227	-	0.13	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113439425_C_G	ATP11A	23250	13	113439425	113439425	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	rs36001240	-	0.05	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113439444_C_A	ATP11A	23250	13	113439444	113439444	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113439586_G_T	ATP11A	23250	13	113439586	113439586	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	rs11616475	-	0.27	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	36.066	-	-	-	30.952	59.829	-	69.565	52.083	-	99.254	-	-	-	32.192	100	50	-	100	29.787	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	100	98.148	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	57.143	-	-	-	-	56.522	71.605	-	100	60
chr13:113459297_G_T	ATP11A	23250	13	113459297	113459297	13q34	NM_032189.3	NP_056020.2	-	K63N	0	0	0	Missense	0.756	Type 2	NM_015205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113464962_A_G	ATP11A	23250	13	113464962	113464962	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	rs11616247	A121A	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:113478654_G_C	ATP11A	23250	13	113478654	113478654	13q34	NM_032189.3	NP_115565.3	rs7323586	-	0.25	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.711	-	100	-	-	-	46.875	40.741	-	66.279	100	52.083	-	53.846	-	39.024	100	-	-	-	58.14	-	100	100	100	57.955	-	-	-	64.286	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	43.75	51.613	-	-	45.652
chr13:113479813_G_A	ATP11A	23250	13	113479813	113479813	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	rs9549564	L314L	0.21	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015205	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.036	-	100	-	-	-	45.652	37.5	-	62.5	100	45.588	-	45	-	33.929	100	-	-	-	45.833	-	100	100	100	61.268	-	-	-	57.895	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	33.333	59.016	-	-	53.704
chr13:113479820_A_G	ATP11A	23250	13	113479820	113479820	13q34	NM_015205.2	NP_056020.2	rs368865	M317V	0.85	0.8	1	Missense	0.153	Type 1	NM_015205	100	100	-	100	100	63.866	-	83.654	100	100	100	100	100	52.083	51.163	100	45.455	35.135	35.849	63	100	100	100	42.105	-	100	100	-	100	32.653	100	-	100	98.551	100	60.959	100	100	40.816	55	100	47.917	-	51.351	100	100	100	-	62.857	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100
chr13:113481084_C_T	ATP11A	23250	13	113481084	113481084	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	-	T367M	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_015205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113485692_G_T	ATP11A	23250	13	113485692	113485692	13q34	NM_032189.3	NP_115565.3	-	E409X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_015205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113485850_C_T	ATP11A	23250	13	113485850	113485850	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	rs61741250	S461S	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	56.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113508570_G_A	ATP11A	23250	13	113508570	113508570	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113508641_G_A	ATP11A	23250	13	113508641	113508641	13q34	NM_032189.3	NP_056020.2	rs142008475	G680G	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:113508713_C_T	ATP11A	23250	13	113508713	113508713	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	-	F704F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	52.778	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113508839_G_C	ATP11A	23250	13	113508839	113508839	13q34	NM_015205.2	NP_056020.2	rs9549573	L746L	0.71	0.719	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015205	-	100	-	100	-	-	-	-	100	33.333	100	98.305	100	-	39.13	100	63.333	-	56.25	66.667	100	100	100	52.941	-	100	100	-	-	77.778	100	-	100	100	100	71.429	100	100	37.5	-	-	38.462	-	-	100	100	26.923	-	60	-	-	100	100	-	-	-	80	100	-	100
chr13:113510235_G_C	ATP11A	23250	13	113510235	113510235	13q34	NM_032189.3	NP_115565.3	-	D752H	0	0	0.05	Missense	0.741	Type 2	NM_015205	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113512414_G_T	ATP11A	23250	13	113512414	113512414	13q34	NM_032189.3	NP_115565.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113513682_C_G	ATP11A	23250	13	113513682	113513682	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	rs10492684	-	0.16	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	74.843	-	100	40.741	-	42.262	43.158	-	-	-	-	56.14	-	48.936	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	75	100	100	100	-
chr13:113514616_G_A	ATP11A	23250	13	113514616	113514616	13q34	NM_032189.3	NP_056020.2	rs61746637	A915T	0.02	0.02	0.14	Missense	0.682	Type 1	NM_015205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	42.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	98.182	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113526066_G_A	ATP11A	23250	13	113526066	113526066	13q34	NM_032189.3	NP_056020.2	rs113642918	T1003T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113527967_G_A	ATP11A	23250	13	113527967	113527967	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	rs1320525	S1046S	0.39	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015205	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667	55.556	78.182	99.213	-	-	46.667	100	-	-	46.154	69.88	-	51.923	-	-	-	100	100	-	100	31.818	40	-	100	98.214	-	100	100	100	62.5	-	-	59.322	100	-	-	-	30.189	-	47.368	-	-	100	100	-	-	38.095	-	-	-	43.182
chr13:113530199_G_A	ATP11A	23250	13	113530199	113530199	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	rs11616795	V1091I	0.08	0.078	0.22	Missense	0.337	Type 1	NM_015205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	63.636	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	74.074	100	-	-	-
chr13:113530287_C_T	ATP11A	23250	13	113530287	113530287	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	rs61574741	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113536132_T_C	ATP11A	23250	13	113536132	113536132	13q34	NM_015205.2	NP_056020.2	rs1290177	N1110N	0.54	0.542	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032189	100	-	100	100	-	59.459	-	100	52.941	100	18.841	99.138	-	34.783	100	100	-	100	100	100	-	51.351	-	-	-	100	100	-	47.619	100	42.105	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	50	100	-	-	-	100	-	87.5	-	44.444	100	100	-	-	-	-	-	-	33.333
chr13:113536406_*_-TG	ATP11A	23250	13	113536406	113536407	13q34	NM_015205.2	NP_115565.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113656216_C_T	MCF2L	23263	13	113656216	113656216	13q34	NM_024979.4	NP_079255.4	rs7986677	-	0.48	0.554	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	37.5	-	66.667	-	-	91.667	100	100	100	-	-	44.444	-	70	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	33.333	-	100	100
chr13:113669061_T_C	MCF2L	23263	13	113669061	113669061	13q34	NM_001112732.2	NP_001106203.2	rs72661975	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	31.25	-	94.444	-	38.462	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-
chr13:113714985_G_A	MCF2L	23263	13	113714985	113714985	13q34	NM_001112732.2	NP_079255.4	rs149372771	A150T	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.519	Type 1	NM_001112732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113718659_C_T	MCF2L	23263	13	113718659	113718659	13q34	NM_024979.4	NP_079255.4	rs144351365	I177I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113720476_C_T	MCF2L	23263	13	113720476	113720476	13q34	NM_024979.4	NP_001106203.2	rs2297192	T291T	0.21	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112732	100	-	-	-	-	-	100	86.458	100	-	44.554	73.81	-	40.678	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-
chr13:113728781_G_A	MCF2L	23263	13	113728781	113728781	13q34	NM_001112732.2	NP_001106203.2	rs3814264	A340A	0.26	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112732	-	-	-	-	-	-	100	89.157	100	38.636	47.872	73.171	-	45.455	63.265	-	-	50	57.627	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.842	-	37.5	100	100	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	31.579	33.333	100	-	-
chr13:113728887_G_T	MCF2L	23263	13	113728887	113728887	13q34	NM_001112732.2	NP_079255.4	rs61966397	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113731515_C_T	MCF2L	23263	13	113731515	113731515	13q34	NM_024979.4	NP_079255.4	-	C550C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113733009_C_T	MCF2L	23263	13	113733009	113733009	13q34	NM_001112732.2	NP_001106203.2	rs35155188	R588R	0.06	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:113733018_G_A	MCF2L	23263	13	113733018	113733018	13q34	NM_024979.4	NP_001106203.2	rs145652555	A591A	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113735608_G_A	MCF2L	23263	13	113735608	113735608	13q34	NM_001112732.2	NP_001106203.2	rs2236371	-	0.1	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr13:113739226_T_C	MCF2L	23263	13	113739226	113739226	13q34	NM_001112732.2	NP_001106203.2	rs2281723	Y694Y	0.12	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr13:113739502_G_A	MCF2L	23263	13	113739502	113739502	13q34	NM_024979.4	NP_079255.4	-	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113740602_G_A	MCF2L	23263	13	113740602	113740602	13q34	NM_024979.4	NP_079255.4	rs2873281	-	0.13	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	59.524	-	-	43.662	37.391	-	58.974	-	-	-	71.622	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.352	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr13:113741590_G_A	MCF2L	23263	13	113741590	113741590	13q34	NM_024979.4	NP_079255.4	rs9604022	S805S	0.13	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112732	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	78.947	-	-	50	32.576	-	48.649	-	-	-	57.5	100	-	35.294	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.615	100	-	100	-	-	98.361	-	-	-	-	-	100	-
chr13:113741770_C_T	MCF2L	23263	13	113741770	113741770	13q34	NM_024979.4	NP_079255.4	rs150786675	N865N	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113742048_G_A	MCF2L	23263	13	113742048	113742048	13q34	NM_024979.4	NP_079255.4	-	V875M	0	0.00009	0	Missense	0.756	Type 1	NM_001112732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113742692_C_T	MCF2L	23263	13	113742692	113742692	13q34	NM_024979.4	NP_079255.4	-	L914L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113744139_G_A	MCF2L	23263	13	113744139	113744139	13q34	NM_001112732.2	NP_079255.4	rs4907483	-	0.64	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	30.645	97.778	100	100	56.25	-	100	100	-	59.722	-	50	-	100	100	33.333	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	33.333	100	-	100	100	-	100	100	-	48.889
chr13:113760227_C_T	F7	2155	13	113760227	113760227	13q34	NM_000131.4	NP_001254483.1	rs10482844	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113760228_G_A	F7	2155	13	113760228	113760228	13q34	NM_000131.4	NP_001254483.1	rs6039	-	0.14	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	57.143	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:113768163_G_A	F7	2155	13	113768163	113768163	13q34	NM_001267554.1	NP_000122.1	-	D85N	0	0	0.01	Missense	0.971	Type 2	NM_019616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.821	-	-	-	-	-	52.273	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113770038_C_G	F7	2155	13	113770038	113770038	13q34	NM_001267554.1	NP_000122.1	-	T143T	0	0	0.44	Silent	0.913	Type 2	NM_019616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113770044_C_G	F7	2155	13	113770044	113770044	13q34	NM_001267554.1	NP_000122.1	-	T145T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113770046_C_A	F7	2155	13	113770046	113770046	13q34	NM_001267554.1	NP_001254483.1	-	K146K	0	0	0.08	Silent	0.063	Type 2	NM_019616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113770047_C_T	F7	2155	13	113770047	113770047	13q34	NM_001267554.1	NP_062562.1	-	K146N	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_019616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113770068_C_T	F7	2155	13	113770068	113770068	13q34	NM_001267554.1	NP_062562.1	rs6042	E153D	0.1	0.122	-1	Missense	-1	Type 1	NM_019616	-	96.154	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	29.412	69.643	100	-	51.724	41.176	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:113771917_A_G	F7	2155	13	113771917	113771917	13q34	NM_019616.3	NP_001254483.1	rs519650	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.128	-	-	-	100	98.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113771945_T_A	F7	2155	13	113771945	113771945	13q34	NM_019616.3	NP_062562.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113772894_G_A	F7	2155	13	113772894	113772894	13q34	NM_000131.4	NP_001254483.1	-	R303R	0	0	0.04	Silent	0.977	Type 2	NM_019616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113772927_G_A	F7	2155	13	113772927	113772927	13q34	NM_001267554.1	NP_001254483.1	-	R314S	0	0.00009	0.04	Missense	0.801	Type 1	NM_019616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113772982_C_T	F7	2155	13	113772982	113772982	13q34	NM_000131.4	NP_001254483.1	rs36209567	L332L	0.001	0.00019	0.01	Silent	0.831	Type 1	NM_019616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113773159_G_A	F7	2155	13	113773159	113773159	13q34	NM_001267554.1	NP_001254483.1	rs6046	G391D	0.09	0.109	0.15	Missense	0.035	Type 1	NM_019616	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	73.077	100	-	75	50	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:113783806_G_A	F10	2159	13	113783806	113783806	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	rs115112448	R37R	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113783833_A_G	F10	2159	13	113783833	113783833	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	-	E46E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113783852_C_A	F10	2159	13	113783852	113783852	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	-	L53I	0	0	0.21	Missense	0.109	Type 2	NM_000504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113783895_C_T	F10	2159	13	113783895	113783895	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	-	A67V	0	0.00009	0.06	Missense	0.047	Type 1	NM_000504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113792754_T_C	F10	2159	13	113792754	113792754	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	rs2251102	-	0.82	0.785	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	38.095	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	56.25	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	80	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr13:113798145_G_A	F10	2159	13	113798145	113798145	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	rs45442296	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr13:113798372_G_A	F10	2159	13	113798372	113798372	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	-	G237E	0	0	0	Missense	0.893	Type 2	NM_000504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113801737_C_T	F10	2159	13	113801737	113801737	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	rs5960	T264T	0.66	0.736	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000504	100	100	100	100	100	100	-	100	51.724	100	72.174	100	27.711	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr13:113801835_C_T	F10	2159	13	113801835	113801835	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113801843_A_G	F10	2159	13	113801843	113801843	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	rs2031184	-	0.95	0.929	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:113803396_C_T	F10	2159	13	113803396	113803396	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	rs41286610	P344P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr13:113803397_G_A	F10	2159	13	113803397	113803397	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	-	E345K	0	0	0.11	Missense	0.008	Type 2	NM_000504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113803850_G_A	F10	2159	13	113803850	113803850	13q34	NM_000504.3	NP_000495.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113812962_G_A	PROZ	8858	13	113812962	113812962	13q34	NM_003891.2	NP_001243063.1	rs2273971	-	0.71	0.839	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	90	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	90	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr13:113818817_T_C	PROZ	8858	13	113818817	113818817	13q34	NM_001256134.1	NP_003882.1	rs45606038	-	0	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113818817_TCC_TTCCC	PROZ	8858	13	113818817	113818819	13q34	NM_003891.2	NP_001243063.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113818819_*_+C	PROZ	8858	13	113818819	113818819	13q34	NM_001256134.1	NP_001243063.1	rs57038702	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	76.19	-	100	100	87.805	91.667	100	98.63	98.913	96.875	-	-	79.268	-	100	48.148	92	100	-	77.778	-	100	100	75	100	100	100	100	66.667	80	76.667	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	-	100	100	86.047	81.818	-	100	-	-	100	69.231	97.143	-	100	100	100	100
chr13:113818900_A_G	PROZ	8858	13	113818900	113818900	13q34	NM_003891.2	NP_001243063.1	rs564081	T149T	0.96	0.944	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003891	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:113818910_G_A	PROZ	8858	13	113818910	113818910	13q34	NM_003891.2	NP_001243063.1	-	A153T	0	0	0	Missense	0.916	Type 2	NM_003891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113819005_C_T	PROZ	8858	13	113819005	113819005	13q34	NM_001256134.1	NP_001243063.1	rs45596441	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113819009_T_A	PROZ	8858	13	113819009	113819009	13q34	NM_003891.2	NP_003882.1	rs494860	-	0.22	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	100	-	54.545	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	46.875	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	82.759
chr13:113824868_T_C	PROZ	8858	13	113824868	113824868	13q34	NM_003891.2	NP_001243063.1	rs72663588	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113826068_G_A	PROZ	8858	13	113826068	113826068	13q34	NM_001256134.1	NP_003882.1	-	E284E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113826100_G_A	PROZ	8858	13	113826100	113826100	13q34	NM_003891.2	NP_001243063.1	rs3024772	R295H	0.02	0.025	0.15	Missense	0.978	Type 1	NM_003891	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113835469_T_C	PCID2	55795	13	113835469	113835469	13q34	NM_001127202.2	NP_060856.2	-	Y254C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001127202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113849373_A_C	PCID2	55795	13	113849373	113849373	13q34	NM_001127202.2	NP_001120675.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113854775_A_C	PCID2	55795	13	113854775	113854775	13q34	NM_001127202.2	NP_001245141.1	-	F31C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001127202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113873314_G_A	CUL4A	8451	13	113873314	113873314	13q34	NM_001008895.2	NP_003580.1	-	R107H	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.728	Type 1	NM_001008895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113873364_T_C	CUL4A	8451	13	113873364	113873364	13q34	NM_001008895.2	NP_001008895.1	-	-	0	0	0.54	Splicing	-1	Type 2	NM_001008895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113888200_T_G	CUL4A	8451	13	113888200	113888200	13q34	NM_003589.2	NP_001008895.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113888201_T_C	CUL4A	8451	13	113888201	113888201	13q34	NM_003589.2	NP_001008895.1	rs2146408	-	0.93	0.908	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr13:113889474_C_T	CUL4A	8451	13	113889474	113889474	13q34	NM_001008895.2	NP_003580.1	rs2287250	-	0.61	0.701	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	-	100	35.294	100	83.846	100	30.476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	63.636	100	-	100	100	100	-	100	100	100	25.62	100	100	100	100	100	39.13	100	100	100	100	34.94	-	57.895	-	55.172	100	100	-	100	100	66.129	-	100	33.333
chr13:113893729_G_A	CUL4A	8451	13	113893729	113893729	13q34	NM_001008895.2	NP_001008895.1	rs3794422	-	0.22	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	100	-	46.429	-	21.324	-	68.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	100	-	-	-	100	-	-	-	58.416	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	44.737	100	50	100	50	-	-	100	-	-	27.381	100	-	65.217
chr13:113897320_C_T	CUL4A	8451	13	113897320	113897320	13q34	NM_003589.2	NP_003580.1	rs3764124	D358D	0.24	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008895	-	-	-	100	100	-	100	-	22.222	-	-	-	61.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	100	-	-	-	100	-	-	-	63.102	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	57.798	100	42.105	100	23.81	-	-	100	-	-	19.565	100	-	51.948
chr13:113909339_A_G	CUL4A	8451	13	113909339	113909339	13q34	NM_003589.2	NP_003580.1	rs2302757	K644R	0.22	0.169	0.17	Missense	0.003	Type 1	NM_001008895	-	-	-	100	100	-	100	-	26.667	-	17.347	-	67.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	-	-	-	100	-	-	-	62	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	57.407	100	42.857	100	42.857	-	-	100	-	-	39.286	100	-	51.351
chr13:113965122_G_A	LAMP1	3916	13	113965122	113965122	13q34	NM_005561.3	NP_005552.3	rs191812061	V168I	0.001	0.00009	0.39	Missense	0.024	Type 1	NM_005561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113965176_C_A	LAMP1	3916	13	113965176	113965176	13q34	NM_005561.3	NP_005552.3	rs9577503	R186R	0.98	0.981	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99	98.99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	-	100	100
chr13:113975768_T_C	LAMP1	3916	13	113975768	113975768	13q34	NM_005561.3	NP_005552.3	rs9577230	I309T	0.06	0.03	0.51	Missense	0	Type 1	NM_005561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113976069_C_T	LAMP1	3916	13	113976069	113976069	13q34	NM_005561.3	NP_005552.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:113979975_*_+TCAC	GRTP1	79774	13	113979975	113979975	13q34	NM_024719.2	NP_078995.2	rs61405041	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_024719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114018038_C_A	GRTP1	79774	13	114018038	114018038	13q34	NM_024719.2	NP_078995.2	rs9549753	-	0.43	0.539	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	66.667
chr13:114077284_C_A	ADPRHL1	113622	13	114077284	114077284	13q34	NM_199162.1	NP_612439.2	-	A306A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114078558_A_C	ADPRHL1	113622	13	114078558	114078558	13q34	NM_199162.1	NP_954631.1	rs41306688	L294R	0.01	0.029	0	Missense	0.991	Type 1	NM_138430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.446	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114078685_C_T	ADPRHL1	113622	13	114078685	114078685	13q34	NM_199162.1	NP_954631.1	rs41315960	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114083316_C_T	ADPRHL1	113622	13	114083316	114083316	13q34	NM_199162.1	NP_612439.2	rs9635114	A199A	0.06	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114083429_*_+AG	ADPRHL1	113622	13	114083429	114083429	13q34	NM_138430.3	NP_612439.2	rs78757650	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr13:114088074_G_A	ADPRHL1	113622	13	114088074	114088074	13q34	NM_199162.1	NP_612439.2	rs139075628	T163I	0.02	0.018	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_138430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:114088175_C_A	ADPRHL1	113622	13	114088175	114088175	13q34	NM_138430.3	NP_612439.2	rs142667173	G129G	0	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr13:114112389_T_C	DCUN1D2	55208	13	114112389	114112389	13q34	NM_001014283.1	NP_001014305.1	rs41286638	E245E	0.04	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-
chr13:114138348_C_A	DCUN1D2	55208	13	114138348	114138348	13q34	NM_001014283.1	NP_001014305.1	-	K9N	0	0	0	Missense	0.658	Type 2	NM_001014283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114149891_T_C	TMCO3	55002	13	114149891	114149891	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs2261241	-	0.2	0.199	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	26.667	-	-	-	-	-	100	-	-	52.632	-	-	60	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr13:114149971_C_T	TMCO3	55002	13	114149971	114149971	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	-	H25H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114150039_A_G	TMCO3	55002	13	114150039	114150039	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs142418115	Q48R	0.001	0.003	0.52	Missense	0.004	Type 1	NM_017905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114150107_C_T	TMCO3	55002	13	114150107	114150107	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs11164135	L71L	0.1	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:114152755_C_T	TMCO3	55002	13	114152755	114152755	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs2260218	D181D	0.2	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017905	100	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	50	-	-	100	-	100	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-
chr13:114154419_G_A	TMCO3	55002	13	114154419	114154419	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs2260159	K257K	0.2	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017905	100	-	100	-	-	28.319	-	-	-	-	-	98	-	-	46.429	-	-	57.143	-	-	100	-	100	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	23.529	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-
chr13:114156019_T_C	TMCO3	55002	13	114156019	114156019	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114156093_C_T	TMCO3	55002	13	114156093	114156093	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs2260080	S281S	0.24	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017905	100	-	100	-	-	34.043	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	57.895	30	-	100	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr13:114157846_G_A	TMCO3	55002	13	114157846	114157846	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs9805588	G327G	0.09	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017905	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.625
chr13:114164526_T_C	TMCO3	55002	13	114164526	114164526	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs2479745	-	0.2	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.571	-	100	-	-	35.878	-	-	-	-	-	98.077	-	-	46.667	-	-	38	-	-	98.214	-	100	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.095	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-
chr13:114174889_T_G	TMCO3	55002	13	114174889	114174889	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs113656124	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114174917_C_T	TMCO3	55002	13	114174917	114174917	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:114175004_C_T	TMCO3	55002	13	114175004	114175004	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs2260334	A433A	0.24	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017905	100	-	100	-	-	26.25	-	-	-	-	-	92.857	-	-	34.043	-	-	70.37	48.077	-	100	-	100	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr13:114175032_G_A	TMCO3	55002	13	114175032	114175032	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs2260335	A443T	0.2	0.199	0.34	Missense	0	Type 1	NM_017905	100	-	100	-	-	30	-	-	-	-	-	93.75	-	-	41.026	-	-	69.231	-	-	100	-	100	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	70	-	-	-	-
chr13:114175038_G_A	TMCO3	55002	13	114175038	114175038	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs7319493	A445T	0.16	0.167	0.68	Missense	0	Type 1	NM_017905	-	-	-	-	-	-	-	72.549	82.353	-	26.506	-	-	-	-	40.952	-	-	-	-	-	61.111	-	36.364	-	73.913	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	38.272	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	60.87	-	100	-
chr13:114188464_G_A	TMCO3	55002	13	114188464	114188464	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs138196423	G483E	0.001	0.00028	0.01	Missense	0.381	Type 1	NM_017905	-	-	-	-	-	-	-	86.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114188508_G_T	TMCO3	55002	13	114188508	114188508	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	-	E498X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_017905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114202575_T_C	TMCO3	55002	13	114202575	114202575	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs2259398	-	0.37	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	87.5	-	-	-	100	-	-	100	33.333	-	83.333	-	-	100	-	100	58.333	-	100	-	-	-	66.667	71.429	-	-	-	-	35.714	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.538	-	100	-
chr13:114202592_A_G	TMCO3	55002	13	114202592	114202592	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	rs2259399	-	0.19	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	71.429	-	-	100	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr13:114202628_C_T	TMCO3	55002	13	114202628	114202628	13q34	NM_017905.4	NP_060375.4	-	A594V	0	0	0.02	Missense	0.491	Type 2	NM_017905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114265305_C_T	TFDP1	7027	13	114265305	114265305	13q34	NM_007111.4	NP_009042.1	rs4150729	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114285929_C_T	TFDP1	7027	13	114285929	114285929	13q34	NM_007111.4	NP_009042.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114285949_G_A	TFDP1	7027	13	114285949	114285949	13q34	NM_007111.4	NP_009042.1	-	T66T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114290331_G_A	TFDP1	7027	13	114290331	114290331	13q34	NM_007111.4	NP_009042.1	-	A243T	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_007111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114290421_G_A	TFDP1	7027	13	114290421	114290421	13q34	NM_007111.4	NP_009042.1	-	D273N	0	0	0.28	Missense	0.052	Type 2	NM_007111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114290866_A_C	TFDP1	7027	13	114290866	114290866	13q34	NM_007111.4	NP_009042.1	-	N286T	0	0	0.01	Missense	0.854	Type 2	NM_007111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114303764_C_T	ATP4B	496	13	114303764	114303764	13q34	NM_000705.3	NP_000696.1	rs17852631	A267A	0.17	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000705	-	-	-	-	-	-	-	75	75	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.286	-	100	-
chr13:114305974_G_A	ATP4B	496	13	114305974	114305974	13q34	NM_000705.3	NP_000696.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114306040_G_A	ATP4B	496	13	114306040	114306040	13q34	NM_000705.3	NP_000696.1	-	I186I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114307713_C_T	ATP4B	496	13	114307713	114307713	13q34	NM_000705.3	NP_000696.1	-	G93D	0	0	0.14	Missense	0.05	Type 2	NM_000705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114309226_G_A	ATP4B	496	13	114309226	114309226	13q34	NM_000705.3	NP_000696.1	rs11164142	Y48Y	0.45	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000705	-	100	-	-	100	60.403	-	-	100	-	29.384	-	-	-	47.967	100	-	-	44.898	70.667	-	43.678	-	100	-	67.647	-	-	100	100	100	-	-	-	100	29.94	100	-	65.306	100	100	52.128	100	54.545	-	100	-	-	-	-	42.308	-	100	-	100	31.915	26.012	-	100	56.164
chr13:114312354_T_G	ATP4B	496	13	114312354	114312354	13q34	NM_000705.3	NP_000696.1	rs9285616	R36R	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000705	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100
chr13:114469164_C_T	TMEM255B	348013	13	114469164	114469164	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	rs145271168	T41T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182614	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114498187_G_A	TMEM255B	348013	13	114498187	114498187	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	-	G107S	0	0.00009	0.04	Missense	0.945	Type 1	NM_182614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114503895_A_G	TMEM255B	348013	13	114503895	114503895	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	rs115620789	-	0.14	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	29.412	-	-	-	53.846	26.923	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:114503897_C_T	TMEM255B	348013	13	114503897	114503897	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	rs114746443	-	0.14	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	27.778	-	-	-	50	25.926	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr13:114504761_C_T	TMEM255B	348013	13	114504761	114504761	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	rs150345948	A215A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182614	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114507836_A_G	TMEM255B	348013	13	114507836	114507836	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	rs7323732	-	0.76	0.698	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	-	83.333	-	-	100	-	57.143	100	-	100	-	100	62.5	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-
chr13:114507840_G_A	TMEM255B	348013	13	114507840	114507840	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	rs7332019	-	0.56	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	40	100	-	85.714	100	-	-	-	-	100	-	100	-	57.143	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	33.333	-	-	66.667
chr13:114507965_C_T	TMEM255B	348013	13	114507965	114507965	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	rs9577888	P259P	0.1	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	31.25	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114508032_C_T	TMEM255B	348013	13	114508032	114508032	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	rs60580207	-	0.1	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114514704_T_C	TMEM255B	348013	13	114514704	114514704	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	rs77554503	-	0.11	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114514771_C_A	TMEM255B	348013	13	114514771	114514771	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	rs57648467	P292P	0.11	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182614	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114514850_G_A	TMEM255B	348013	13	114514850	114514850	13q34	NM_182614.2	NP_872420.1	-	E319K	0	0	0	Missense	0.73	Type 2	NM_182614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114523980_T_C	GAS6	2621	13	114523980	114523980	13q34	NM_001143945.1	NP_000811.1	-	T333A	0	0	0.2	Missense	0.058	Type 2	NM_001143946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114524944_A_G	GAS6	2621	13	114524944	114524944	13q34	NM_000820.2	NP_000811.1	rs7400002	A324A	0.36	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143946	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr13:114525079_G_A	GAS6	2621	13	114525079	114525079	13q34	NM_000820.2	NP_000811.1	rs34975371	T279T	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr13:114526503_C_T	GAS6	2621	13	114526503	114526503	13q34	NM_000820.2	NP_001137417.1	rs7992146	G201R	0.01	0.012	0.24	Missense	0.354	Type 1	NM_001143946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114530114_G_A	GAS6	2621	13	114530114	114530114	13q34	NM_001143946.1	NP_000811.1	rs1803628	C145C	0.18	0.155	-1	Silent	0.586	Type 1	NM_001143946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114530125_G_A	GAS6	2621	13	114530125	114530125	13q34	NM_000820.2	NP_001137418.1	rs78437382	L142L	0.01	0.012	-1	Silent	0.953	Type 1	NM_001143946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114531490_C_T	GAS6-AS1	650669	13	114531490	114531490	13q34	-	-	rs72670665	-	0.01	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114531565_C_G	GAS6	2621	13	114531565	114531565	13q34	NM_001143946.1	NP_001137417.1	rs8191975	L122L	0.13	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143946	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-
chr13:114531592_C_T	GAS6	2621	13	114531592	114531592	13q34	NM_001143946.1	NP_001137417.1	rs139784202	P113P	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114531619_G_A	GAS6	2621	13	114531619	114531619	13q34	NM_000820.2	NP_001137417.1	-	I104I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114535736_C_T	GAS6	2621	13	114535736	114535736	13q34	NM_000820.2	NP_001137417.1	rs141710031	-	0.01	0.006	0	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114537517_C_T	GAS6-AS1	650669	13	114537517	114537517	13q34	-	-	rs8191974	-	0.27	0.274	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	94.737	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr13:114537583_T_G	GAS6	2621	13	114537583	114537583	13q34	NM_001143946.1	NP_001137417.1	-	T259P	0	0.111	0.03	Missense	0.006	Type 1	NM_000820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114537622_G_A	GAS6	2621	13	114537622	114537622	13q34	NM_001143946.1	NP_000811.1	rs142920069	R246C	0	0.00038	0.14	Missense	0.532	Type 1	NM_000820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114537698_G_A	GAS6-AS1	650669	13	114537698	114537698	13q34	-	-	rs28363802	-	0.003	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-
chr13:114538460_C_T	GAS6-AS1	650669	13	114538460	114538460	13q34	-	-	rs7331124	-	0.11	0.135	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	33.962	-	-	-	-	-	96.97	-	50.909	-	-	-	100	60	-	-	44.681	-	-	29.167	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.384	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr13:114542858_G_A	GAS6-AS1	650669	13	114542858	114542858	13q34	-	-	rs9604573	-	0.26	0.253	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	61.111	-	-	-	-	100	67.5	-	62.5	-	-	50	29.63	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	52.941	100	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr13:114566677_C_A	GAS6	2621	13	114566677	114566677	13q34	NM_000820.2	NP_000811.1	-	L42L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114751100_C_T	RASA3	22821	13	114751100	114751100	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	-	T805T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007368	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114751281_G_A	RASA3	22821	13	114751281	114751281	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	rs114306330	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114773022_C_T	RASA3	22821	13	114773022	114773022	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	rs74116414	V577M	0.02	0.023	0.18	Missense	0	Type 1	NM_007368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114773126_C_T	RASA3	22821	13	114773126	114773126	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	rs9562086	-	0.54	0.496	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	64.912	-	-	57.143	100	-	100	61.972	-	-	-	-	-	51.786	26.531	-	45.833	100	100	-	62.963	-	-	57.895	-	50	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	22.222	-	100	100	100	-	100	65.385	100	100	100	100	76.923	-	-	100	-
chr13:114774952_C_T	RASA3	22821	13	114774952	114774952	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	rs41291211	-	0.1	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	41.176	72.727	61.538	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	50
chr13:114778662_C_T	RASA3	22821	13	114778662	114778662	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	-	A490T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_007368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857
chr13:114780638_G_C	RASA3	22821	13	114780638	114780638	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	rs2274720	-	0.19	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	33.333	66.667	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	33.333	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr13:114780648_A_C	RASA3	22821	13	114780648	114780648	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	rs2274719	-	0.71	0.707	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	45.161	100	-	33.333	100	71.642	100	100	37.5	50	32.432	41.463	32	46	27.027	-	44.828	100	100	-	53.571	-	-	35.714	-	58.333	93.333	-	-	100	100	-	100	100	41.667	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	57.143	24.138	100	100	59.091
chr13:114780764_A_G	RASA3	22821	13	114780764	114780764	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	rs2274717	T442T	0.71	0.709	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007368	-	-	100	100	100	-	100	-	39.13	100	77.143	100	100	33.333	32.653	30.882	56.25	57.143	46.341	32.812	-	47.619	100	100	-	70.588	-	-	25	-	45	100	-	-	100	100	-	100	100	31.25	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	57.143	-	100	100	100	75	20	100	100	35.294
chr13:114780780_A_C	RASA3	22821	13	114780780	114780780	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	-	V437G	0	0	0	Missense	0.083	Type 2	NM_007368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114782779_G_A	RASA3	22821	13	114782779	114782779	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	rs61749934	I380I	0.07	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007368	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	61.29	16.949	-	71.739	-	-	-	-	-	-	19.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	31.395	-	-	-	55	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr13:114784303_T_G	RASA3	22821	13	114784303	114784303	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	-	H293P	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_007368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114784342_A_T	RASA3	22821	13	114784342	114784342	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	-	L280Q	0	0	0	Missense	0.306	Type 2	NM_007368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114784435_C_T	RASA3	22821	13	114784435	114784435	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	rs12875472	-	0.17	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	60	26.316	-	61.111	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.25	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114789825_G_A	RASA3	22821	13	114789825	114789825	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	-	R204W	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_007368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114792842_C_T	RASA3	22821	13	114792842	114792842	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	rs3829340	-	0.7	0.703	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	67.123	100	-	46.154	100	81.429	100	100	42.105	33.333	46.739	37.5	39.13	43.75	29.851	-	72.973	100	100	31.429	58.824	-	-	64.286	-	53.846	100	-	-	100	100	-	100	100	35.714	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	70	26.667	100	100	56.757
chr13:114839347_G_A	RASA3	22821	13	114839347	114839347	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:114839370_C_T	RASA3	22821	13	114839370	114839370	13q34	NM_007368.2	NP_031394.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115002305_G_A	CDC16	8881	13	115002305	115002305	13q34	NM_003903.3	NP_001072113.1	rs8002514	Q45Q	0.32	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001078645	-	-	100	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	74.074	-	55.556	-	-	-	-	72.549	-	65.217	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	100	65.152	-	-	61.111	-	100	53.125	-	-	-	100	-	100	37.5	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.429
chr13:115004529_*_-T	CDC16	8881	13	115004529	115004529	13q34	NM_003903.3	NP_001072113.1	rs17337828	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	73.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333
chr13:115004914_C_T	CDC16	8881	13	115004914	115004914	13q34	NM_003903.3	NP_001072113.1	rs2296971	D110D	0.41	0.441	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001078645	-	-	100	-	-	69.048	100	-	-	-	-	-	69.048	-	53.333	-	-	-	-	58.974	-	37.736	100	-	-	-	-	-	30	-	-	100	-	-	100	64.045	-	-	31.579	-	100	60	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	50
chr13:115004935_T_C	CDC16	8881	13	115004935	115004935	13q34	NM_003903.3	NP_001072113.1	rs2296970	P117P	0.41	0.438	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001078645	-	-	100	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	66	-	45.455	-	-	-	-	55.844	-	33.333	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	-	100	61.856	-	-	26.667	-	100	52.381	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	52.381
chr13:115007753_A_G	CDC16	8881	13	115007753	115007753	13q34	NM_003903.3	NP_001072113.1	-	E180G	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001078645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115010455_T_A	CDC16	8881	13	115010455	115010455	13q34	NM_003903.3	NP_001072113.1	rs191921407	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115012410_C_A	CDC16	8881	13	115012410	115012410	13q34	NM_003903.3	NP_001072113.1	-	S301Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001078645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115027411_G_A	CDC16	8881	13	115027411	115027411	13q34	NM_003903.3	NP_001072113.1	-	C455Y	0	0	0.77	Missense	0.121	Type 2	NM_001078645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115030714_T_C	CDC16	8881	13	115030714	115030714	13q34	NM_003903.3	NP_001072113.1	rs7318644	I534I	0.34	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001078645	-	-	100	-	-	64.024	-	-	-	-	-	-	63.5	-	38.596	-	-	40.385	-	62.5	-	47.863	100	-	-	-	-	-	34.211	-	-	100	-	-	100	66.171	-	-	62.222	25	100	46.154	-	-	-	100	-	100	35.135	100	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	33.929
chr13:115037613_G_A	CDC16	8881	13	115037613	115037613	13q34	NM_003903.3	NP_001072113.1	rs2274638	-	0.53	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115047305_G_A	UPF3A	65110	13	115047305	115047305	13q34	NM_080687.2	NP_075387.1	rs3752105	R64K	0.27	0.257	1	Missense	0.008	Type 1	NM_023011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115064312_C_T	UPF3A	65110	13	115064312	115064312	13q34	NM_080687.2	NP_542418.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115064482_G_A	UPF3A	65110	13	115064482	115064482	13q34	NM_080687.2	NP_542418.1	rs7999630	-	0.18	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	50	-	58.929	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70	60	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr13:115089297_G_C	CHAMP1	283489	13	115089297	115089297	13q34	NM_032436.2	NP_001157617.1	-	-	0.004	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902
chr13:115089617_C_T	CHAMP1	283489	13	115089617	115089617	13q34	NM_001164145.1	NP_001157616.1	-	N100N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115089833_T_C	CHAMP1	283489	13	115089833	115089833	13q34	NM_001164145.1	NP_115812.1	-	P172P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.948	-	-	-
chr13:115090019_G_A	CHAMP1	283489	13	115090019	115090019	13q34	NM_001164145.1	NP_115812.1	rs3813131	P234P	0.17	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.214	-	-	-	98.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	100	-	-	22	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	31.646
chr13:115090093_C_T	CHAMP1	283489	13	115090093	115090093	13q34	NM_001164145.1	NP_001157616.1	-	P259L	0	0	0.57	Missense	0.952	Type 2	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115090193_G_A	CHAMP1	283489	13	115090193	115090193	13q34	NM_001164145.1	NP_001157616.1	rs3813133	P292P	0.12	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	100	-	-	38.889	-	-	-	98.276	100	-	-	-	-	-	46.341
chr13:115090415_T_G	CHAMP1	283489	13	115090415	115090415	13q34	NM_001164144.1	NP_115812.1	-	S366S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115090913_*_-C	CHAMP1	283489	13	115090913	115090913	13q34	NM_001164145.1	NP_001157617.1	-	P532fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115091073_G_T	CHAMP1	283489	13	115091073	115091073	13q34	NM_032436.2	NP_115812.1	rs117710037	A586S	0.01	0.028	0.48	Missense	0.473	Type 1	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115091257_A_G	CHAMP1	283489	13	115091257	115091257	13q34	NM_001164145.1	NP_001157617.1	-	K647R	0	0	0.08	Missense	0.467	Type 2	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115091318_A_G	CHAMP1	283489	13	115091318	115091318	13q34	NM_001164145.1	NP_001157617.1	-	K667K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115091399_T_C	CHAMP1	283489	13	115091399	115091399	13q34	NM_032436.2	NP_001157617.1	rs9525332	S694S	0.12	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	43.478
chr13:115091419_A_G	CHAMP1	283489	13	115091419	115091419	13q34	NM_001164144.1	NP_115812.1	-	Y701C	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr13:115091712_C_T	CHAMP1	283489	13	115091712	115091712	13q34	NM_032436.2	NP_001157617.1	-	L799L	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20344580_G_A	OR4K2	390431	14	20344580	20344580	14q11.2	NM_001005501.1	NP_001005501.1	rs116972349	D52N	0.003	0.004	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_001005501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.454	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20344597_T_C	OR4K2	390431	14	20344597	20344597	14q11.2	NM_001005501.1	NP_001005501.1	rs74036119	S57S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005501	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20344876_T_G	OR4K2	390431	14	20344876	20344876	14q11.2	NM_001005501.1	NP_001005501.1	-	I150M	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_001005501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20345076_C_A	OR4K2	390431	14	20345076	20345076	14q11.2	NM_001005501.1	NP_001005501.1	-	S217X	0	0	0	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001005501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.66	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20345275_C_T	OR4K2	390431	14	20345275	20345275	14q11.2	NM_001005501.1	NP_001005501.1	rs74597543	N283N	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005501	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20345346_A_T	OR4K2	390431	14	20345346	20345346	14q11.2	NM_001005501.1	NP_001005501.1	rs12883767	N307I	0.29	0.333	0.14	Missense	0.09	Type 1	NM_001005501	100	62.5	100	38.095	100	39.13	-	23.81	24.138	-	20.112	68.571	24.719	35	31.25	-	-	-	100	40.741	72	100	43.75	42.857	20.833	100	-	100	20.588	-	-	57.143	100	100	-	100	-	-	68.75	-	46.667	20	100	-	-	45.238	22.857	69.231	100	72.222	55.556	50	-	-	-	-	30.769	-	-	-
chr14:20389115_C_T	OR4K5	79317	14	20389115	20389115	14q11.2	NM_001005483.1	NP_001005483.1	rs115732226	S117L	0.01	0.021	0	Missense	0	Type 1	NM_001005483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20389116_G_A	OR4K5	79317	14	20389116	20389116	14q11.2	NM_001005483.1	NP_001005483.1	-	S117S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20389606_G_A	OR4K5	79317	14	20389606	20389606	14q11.2	NM_001005483.1	NP_001005483.1	rs77615110	V281I	0.16	0.032	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001005483	-	-	25.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333
chr14:20389657_G_T	OR4K5	79317	14	20389657	20389657	14q11.2	NM_001005483.1	NP_001005483.1	-	V298L	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_001005483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20389721_G_A	OR4K5	79317	14	20389721	20389721	14q11.2	NM_001005483.1	NP_001005483.1	rs17242341	R319K	0.16	0.025	0.2	Missense	0.899	Type 1	NM_001005483	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr14:20403909_T_C	OR4K1	79544	14	20403909	20403909	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	rs2792148	F28F	0.27	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004063	36.139	-	34.7	51.724	-	-	68.519	24.121	-	20	-	45.963	-	24.348	100	-	49	-	51.429	-	47.619	99.32	-	70	36.667	44.156	-	47.458	-	72.727	-	-	-	-	21.429	28.784	-	-	24.286	69.355	34.177	24.812	-	65.217	-	45.349	-	-	100	-	49.206	-	48.534	100	-	50.794	43.182	36.207	-	21.569
chr14:20404050_C_T	OR4K1	79544	14	20404050	20404050	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	-	N75N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20404080_T_C	OR4K1	79544	14	20404080	20404080	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	rs145897406	F85F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20404091_G_A	OR4K1	79544	14	20404091	20404091	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	rs12885778	R89H	0.3	0.338	1	Missense	0	Type 1	NM_001004063	47.619	100	-	-	100	44.218	30.769	29.012	21.978	31.25	38.506	25.6	-	31.111	-	42.262	44.898	-	-	24.272	-	-	100	-	-	46.078	100	-	21.875	-	-	100	100	100	28.182	69.194	46.746	39.394	-	-	60.938	49.763	100	29.032	34.078	-	26.136	75.472	-	84.946	31.915	75.676	-	-	-	-	-	21.277	100	-
chr14:20404238_G_A	OR4K1	79544	14	20404238	20404238	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	rs3916626	R138Q	0.18	0.037	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_001004063	-	-	26.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.956	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr14:20404301_A_G	OR4K1	79544	14	20404301	20404301	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	-	H159R	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001004063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20404385_T_A	OR4K1	79544	14	20404385	20404385	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	-	L187Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001004063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20404614_C_A	OR4K1	79544	14	20404614	20404614	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	rs34608158	S263R	0.19	0.195	0.11	Missense	0.056	Type 1	NM_001004063	25	-	-	-	-	34.091	24.49	-	32	-	24.03	-	-	28.358	-	36.735	21.622	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	100	-	19.403	-	-	100	100	100	21.348	-	52.846	38.384	-	-	40	40.441	100	-	26.549	-	25.843	63.636	-	62.791	23.529	64	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:20404735_C_T	OR4K1	79544	14	20404735	20404735	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	rs34394400	R304C	0.24	0.25	0.03	Missense	0.568	Type 1	NM_001004063	43.59	100	-	-	100	41.489	20.588	23.077	20.312	23.077	35.393	21.875	-	45.455	-	36.607	43.333	-	-	18.033	-	-	37.5	-	-	58.462	100	-	21.154	-	-	100	100	100	21.739	70	51.562	35.211	20.833	-	50	36.111	100	-	23.711	-	28.44	66.667	-	63.636	29.787	56.667	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:20404736_G_A	OR4K1	79544	14	20404736	20404736	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	rs2792146	R304H	0.44	0.373	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001004063	54.054	-	60.759	53.659	-	-	77.143	32.911	-	42.308	-	57.143	27	31.25	100	-	56.667	-	100	63.934	59.42	100	-	81.818	20.455	40.909	-	59.574	-	76.19	-	-	-	-	27.941	29.839	-	-	40.816	100	50	37.037	-	64.706	-	47.475	-	-	100	-	44.681	-	44.118	100	-	62.069	47.541	45.652	-	60
chr14:20404767_A_G	OR4K1	79544	14	20404767	20404767	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	rs2792145	-	0.41	0.334	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	42.857	-	52.083	48.276	-	-	72.727	30.159	-	54.839	-	51.22	32.432	28.571	100	-	63.158	-	96.296	62.791	60.417	100	-	81.481	-	54.545	-	54.286	-	64	-	-	-	-	26	34.783	-	-	40	100	50	28.378	-	52	-	43.939	-	-	100	-	43.59	-	44.231	100	-	57.895	50	59.259	-	66.038
chr14:20404771_C_T	OR4K1	79544	14	20404771	20404771	14q11.2	NM_001004063.2	NP_001004063.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20482471_C_T	OR4K14	122740	14	20482471	20482471	14q11.2	NM_001004712.1	NP_001004712.1	rs12590785	E294E	0.79	0.711	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004712	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	88.608	100	100	34.615	100	100	38.235	100	-	23.404	-	100	100	-	21.569	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.882	60.909	100	93.617	100	64.865	47.368	61	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	33.333	100	100
chr14:20482511_G_A	OR4K14	122740	14	20482511	20482511	14q11.2	NM_001004712.1	NP_001004712.1	rs74341536	P281L	0.02	0.018	0.01	Missense	0.818	Type 1	NM_001004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20482680_C_A	OR4K14	122740	14	20482680	20482680	14q11.2	NM_001004712.1	NP_001004712.1	-	A225S	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_001004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr14:20482919_A_C	OR4K14	122740	14	20482919	20482919	14q11.2	NM_001004712.1	NP_001004712.1	rs17308108	L145R	0.09	0.068	0	Missense	0.967	Type 1	NM_001004712	-	73.333	-	-	-	-	41.667	-	100	48.276	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20482998_T_C	OR4K14	122740	14	20482998	20482998	14q11.2	NM_001004712.1	NP_001004712.1	rs7157076	M119V	0.06	0.078	0	Missense	0.988	Type 1	NM_001004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20483215_*_-C	OR4K14	122740	14	20483215	20483215	14q11.2	NM_001004712.1	NP_001004712.1	-	L46fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20502044_G_T	OR4K13	390433	14	20502044	20502044	14q11.2	NM_001004714.1	NP_001004714.1	rs17277025	Q292K	0.07	0.067	1	Missense	0.004	Type 1	NM_001004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:20502120_C_T	OR4K13	390433	14	20502120	20502120	14q11.2	NM_001004714.1	NP_001004714.1	rs17277032	S266S	0.32	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004714	-	63.636	-	100	-	100	-	51.724	-	22.727	42.718	53.488	51.613	64.706	38.462	46.914	-	-	-	-	-	51.111	-	61.905	-	48.485	100	58.333	77.778	41.667	100	46.429	100	100	21.739	-	100	86.486	56.522	100	-	-	100	37.5	20.588	100	100	-	34.375	-	100	38.889	-	-	-	100	100	-	100	50
chr14:20502263_C_T	OR4K13	390433	14	20502263	20502263	14q11.2	NM_001004714.1	NP_001004714.1	-	G219R	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20502348_C_A	OR4K13	390433	14	20502348	20502348	14q11.2	NM_001004714.1	NP_001004714.1	-	K190N	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20502427_A_G	OR4K13	390433	14	20502427	20502427	14q11.2	NM_001004714.1	NP_001004714.1	-	L164S	0	0	0	Missense	0.09	Type 2	NM_001004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20502451_G_A	OR4K13	390433	14	20502451	20502451	14q11.2	NM_001004714.1	NP_001004714.1	-	S156L	0	0	0	Missense	0.834	Type 2	NM_001004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	44	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20502506_G_C	OR4K13	390433	14	20502506	20502506	14q11.2	NM_001004714.1	NP_001004714.1	rs140037435	P138A	0.01	0.006	0.5	Missense	0.011	Type 1	NM_001004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20502921_G_A	OR4K13	390433	14	20502921	20502921	14q11.2	NM_001004714.1	NP_001004714.1	rs2775236	-	0.34	0.241	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	42.857	57.895	-	-	-	-	-	-	100	39.535	-	-	-	-	-	57.143	100	-	41.176	48.649	-	58.621	100	-	-	100	-	-	77.778	63.077	-	-	57.143	-	31.25	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr14:20528207_G_A	OR4L1	122742	14	20528207	20528207	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs1958715	D2N	0.5	0.437	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001004717	100	-	100	-	100	-	100	41.538	100	45.455	40.532	28.571	53.211	56.667	42.308	52.288	100	-	100	30	100	49.505	100	66.667	100	43.103	-	40.909	35.484	66.667	-	41.026	-	-	-	100	-	20.833	33.333	30.435	65.672	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	57.143	100	100	100	-	-	100	-	70.455
chr14:20528250_G_T	OR4L1	122742	14	20528250	20528250	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs45584133	G16V	0.07	0.07	0	Missense	0.893	Type 1	NM_001004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	69.091	-	-	-	-	100	-	-	84	-	-
chr14:20528321_A_G	OR4L1	122742	14	20528321	20528321	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs1958716	M40V	0.5	0.438	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001004717	100	22	100	-	100	-	100	53.571	100	47.541	39.024	32.456	42.286	48.438	30.986	42.387	100	-	100	34.343	100	46.512	100	41.667	100	40	-	37.143	32.653	54.762	-	47.287	-	-	-	100	-	-	29.63	30.909	61.628	100	-	60	-	-	-	100	-	100	-	43.59	100	100	100	-	-	100	-	39.024
chr14:20528359_G_T	OR4L1	122742	14	20528359	20528359	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs1959630	R52S	0.98	0.971	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001004717	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:20528362_A_G	OR4L1	122742	14	20528362	20528362	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs1958717	S53S	0.5	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004717	99.342	-	100	-	99.394	-	100	49.451	100	45.679	37.598	25.641	35.45	38.235	30.612	39.189	100	-	100	27.82	100	44.203	100	42.105	100	35.664	-	43.284	30.769	51.163	-	45.794	-	-	-	99.653	-	-	37.5	23.913	56.716	100	-	52	-	-	-	100	-	100	-	47.917	100	100	100	-	-	100	-	37.5
chr14:20528405_T_G	OR4L1	122742	14	20528405	20528405	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	-	F68V	0	0	0.05	Missense	0.053	Type 2	NM_001004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20528440_C_A	OR4L1	122742	14	20528440	20528440	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	-	P79P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20528451_*_-TAGATTTGCTCACTGACCA	OR4L1	122742	14	20528451	20528469	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs33965693	83_89del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001004717	100	-	100	-	97.368	-	100	23.256	100	-	-	-	31.452	28.571	19.512	24.873	100	-	100	-	100	28.333	100	29.577	92.593	-	-	28.205	-	25	-	-	-	-	-	100	-	-	24.074	-	36.735	100	-	27.027	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-
chr14:20528505_T_A	OR4L1	122742	14	20528505	20528505	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs2775253	M101K	0.41	0.331	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001004717	100	-	100	-	100	-	100	31.579	100	24.242	-	19.048	34.483	35.714	25.581	30.5	100	-	45.556	-	100	27.941	100	27.381	30	21.192	-	35.227	20.339	28.846	-	27.66	-	-	-	62.573	-	-	27.273	-	40.351	100	-	27.778	-	-	-	38.235	-	22.619	-	30.769	100	100	-	-	-	23.077	-	-
chr14:20528528_G_A	OR4L1	122742	14	20528528	20528528	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs2775254	G109S	0.41	0.338	0	Missense	0.979	Type 1	NM_001004717	100	-	100	-	100	-	100	35.484	100	26.23	-	23.894	36.719	41.429	33.333	33.511	100	-	46.25	-	98.305	30.37	100	32.308	25.806	26.23	-	37.037	24	31.915	-	26.761	-	-	-	57.764	-	-	30	-	48	100	-	35.484	-	-	-	33.333	-	23.077	-	31.707	100	100	-	-	-	22.222	-	20
chr14:20528558_G_A	OR4L1	122742	14	20528558	20528558	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs143026565	A119T	0.004	0.006	0	Missense	0.738	Type 1	NM_001004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20528682_T_C	OR4L1	122742	14	20528682	20528682	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs45585336	I160T	0.08	0.084	0.07	Missense	0.025	Type 1	NM_001004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.18	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	59.211	-	-	-	-	100	-	-	70.27	-	-
chr14:20528772_T_C	OR4L1	122742	14	20528772	20528772	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs148636316	I190T	0	0.00046	1	Missense	0	Type 1	NM_001004717	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20528910_C_A	OR4L1	122742	14	20528910	20528910	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	-	A236E	0	0	0	Missense	0.913	Type 2	NM_001004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr14:20528953_C_A	OR4L1	122742	14	20528953	20528953	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	-	F250L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20529019_C_T	OR4L1	122742	14	20529019	20529019	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs1959629	A272A	0.41	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004717	100	19.231	100	-	100	-	100	52.83	100	28	38.144	26.984	42.529	50	50	50.35	100	-	58.824	27.419	100	47.887	100	46.154	37.037	52	-	50	37.5	63.636	-	51.471	-	-	-	76.647	-	15.094	40.625	-	70.37	100	-	83.333	-	-	-	24	-	31.429	-	33.333	100	100	-	-	-	36.364	-	36.17
chr14:20529043_C_G	OR4L1	122742	14	20529043	20529043	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs1959628	P280P	0.41	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004717	100	27.273	100	-	100	-	100	50.909	100	25	37.297	29.508	37.662	51.429	40	40.708	100	-	56.863	26	100	44.068	100	20	35.714	57.895	-	51.163	38.889	75	-	48.387	-	-	-	73.154	-	17.021	27.586	-	58.333	100	-	100	-	-	-	19.048	-	29.63	-	-	100	100	-	-	-	-	-	23.077
chr14:20529108_G_A	OR4L1	122742	14	20529108	20529108	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs144249994	R302Q	0.002	0.008	0.34	Missense	0.001	Type 1	NM_001004717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20529148_A_C	OR4L1	122742	14	20529148	20529148	14q11.2	NM_001004717.1	NP_001004717.1	rs56327453	-	0.09	0.098	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	58.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:20585820_C_A	OR4K17	390436	14	20585820	20585820	14q11.2	NM_001004715.1	NP_001004715.1	-	N85K	0	0	0.01	Missense	0.303	Type 2	NM_001004715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20585856_C_A	OR4K17	390436	14	20585856	20585856	14q11.2	NM_001004715.1	NP_001004715.1	-	L97L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20585924_A_G	OR4K17	390436	14	20585924	20585924	14q11.2	NM_001004715.1	NP_001004715.1	rs61733476	Q120R	0.01	0.008	0.54	Missense	0.044	Type 1	NM_001004715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20586042_G_C	OR4K17	390436	14	20586042	20586042	14q11.2	NM_001004715.1	NP_001004715.1	rs8005245	K159N	0.42	0.395	0.02	Missense	0.498	Type 1	NM_001004715	42.683	-	-	100	100	-	47.826	100	-	43.243	61.397	32.895	34.579	-	-	45.349	-	-	-	-	100	44.211	-	-	20.93	100	-	42.373	31.25	100	51.515	42.623	-	-	-	58.17	-	100	51.282	46.875	-	-	-	100	59.42	-	61.728	-	-	-	52	-	100	-	-	100	-	-	-	45.098
chr14:20586432_C_T	OR4K17	390436	14	20586432	20586432	14q11.2	NM_001004715.1	NP_001004715.1	rs9323534	Y289Y	0.46	0.429	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004715	55.263	-	-	100	100	-	46.154	100	-	43.478	56.818	34.783	36	48.387	-	51.19	-	-	-	-	100	48.78	-	-	26.667	100	-	36	43.75	100	52.941	40.385	-	-	-	67.045	-	100	60	87.5	-	-	-	100	69.048	-	66.667	-	-	-	47.368	-	100	-	-	100	-	-	-	53.571
chr14:20586434_T_G	OR4K17	390436	14	20586434	20586434	14q11.2	NM_001004715.1	NP_001004715.1	-	I290S	0	0	0.04	Missense	0.43	Type 2	NM_001004715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20586474_T_A	OR4K17	390436	14	20586474	20586474	14q11.2	NM_001004715.1	NP_001004715.1	-	A303A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20665538_C_T	OR11G2	390439	14	20665538	20665538	14q11.2	NM_001005503.1	NP_001005503.1	rs148846869	P15L	0.02	0.03	0	Missense	0	Type 1	NM_001005503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20665840_G_A	OR11G2	390439	14	20665840	20665840	14q11.2	NM_001005503.1	NP_001005503.1	rs4981088	V116I	0.49	0.455	0.14	Missense	0.183	Type 1	NM_001005503	100	100	47.619	100	100	-	100	100	100	40	30.457	-	47.143	-	30.189	54.545	51.22	100	42.188	27.941	100	33.803	-	100	100	44.681	-	51.852	100	-	55.556	100	-	-	100	63.077	-	-	100	-	-	63.415	100	100	100	100	100	19.355	100	23.529	48.148	34.783	-	-	-	-	-	-	100	100
chr14:20665964_*_-C	OR11G2	390439	14	20665964	20665964	14q11.2	NM_001005503.1	NP_001005503.1	-	A157fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20666041_G_A	OR11G2	390439	14	20666041	20666041	14q11.2	NM_001005503.1	NP_001005503.1	rs76496435	V183M	0.03	0.029	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_001005503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20666181_*_+A	OR11G2	390439	14	20666181	20666181	14q11.2	NM_001005503.1	NP_001005503.1	rs55781225	K229fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001005503	98.485	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	90.361	-	-	-	100	-	100	-	97.647	100	-	100	100	97.778	-	100	100	97.222	-	100	100	100	100	100	99.242	98.649	-	97.917	-	-	-	100	100	98.78	100	100	100	94.444	100	-	100	98.969	-	98.592	-	-	-	100	100
chr14:20666498_T_C	OR11G2	390439	14	20666498	20666498	14q11.2	NM_001005503.1	NP_001005503.1	-	M335T	0	0	0	Missense	0.911	Type 2	NM_001005503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20666556_C_T	OR11G2	390439	14	20666556	20666556	14q11.2	NM_001005503.1	NP_001005503.1	rs2318886	-	0.52	0.48	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	34.091	-	36.364	-	-	-	57.143	-	50	38.095	100	47.368	-	-	100	60	-	50	-	-	-	100	-	-	100	50	100	-	-	-	-	64.286	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:20691888_C_A	OR11H6	122748	14	20691888	20691888	14q11.2	NM_001004480.1	NP_001004480.1	rs10140652	S7Y	0.09	0.081	0.59	Missense	0.006	Type 1	NM_001004480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	35.135	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20691962_C_G	OR11H6	122748	14	20691962	20691962	14q11.2	NM_001004480.1	NP_001004480.1	rs9323693	L32V	0.09	0.083	0.02	Missense	0.02	Type 1	NM_001004480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.697	-	-	27.778	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20692188_T_C	OR11H6	122748	14	20692188	20692188	14q11.2	NM_001004480.1	NP_001004480.1	rs12891553	I107T	0.4	0.491	1	Missense	0	Type 1	NM_001004480	100	-	55.952	100	-	100	-	50	-	40.625	52.766	73.016	100	100	-	47.273	100	100	42.029	-	-	48.837	-	100	70	54.167	100	-	35.714	100	31.579	57.534	100	100	30.952	34.343	-	83.544	-	22.222	100	26.506	-	35.714	-	100	62.637	-	48.649	-	34.884	62.5	-	-	-	100	100	100	-	58.621
chr14:20692291_C_T	OR11H6	122748	14	20692291	20692291	14q11.2	NM_001004480.1	NP_001004480.1	rs34693535	Y141Y	0.4	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004480	100	-	54.861	100	-	100	-	44.762	-	26.415	47.166	73.636	100	100	-	46.635	100	100	39.759	-	-	48.276	-	100	63.934	50	100	-	37.5	100	29.032	50.467	100	100	22.581	32.971	-	91.209	-	35.556	100	36.242	-	55	-	100	56.098	-	47.368	-	30.769	41.667	-	-	-	100	100	100	-	55.319
chr14:20692305_G_A	OR11H6	122748	14	20692305	20692305	14q11.2	NM_001004480.1	NP_001004480.1	rs17106351	R146H	0.07	0.096	0.25	Missense	0.02	Type 1	NM_001004480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.045	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20692353_T_C	OR11H6	122748	14	20692353	20692353	14q11.2	NM_001004480.1	NP_001004480.1	rs146076639	L162P	0.002	0.003	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001004480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20692376_G_A	OR11H6	122748	14	20692376	20692376	14q11.2	NM_001004480.1	NP_001004480.1	-	G170R	0	0.00009	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001004480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20692453_G_T	OR11H6	122748	14	20692453	20692453	14q11.2	NM_001004480.1	NP_001004480.1	rs17211285	L195F	0.4	0.491	1	Missense	0	Type 1	NM_001004480	100	-	50.746	100	-	100	-	52.941	-	39.394	51.408	48.571	100	100	-	41.667	100	100	38.298	-	-	41.667	-	100	48.148	37.5	100	-	38.889	100	58.333	33.333	100	100	26.923	30.682	-	86.047	-	-	100	30.357	-	41.667	-	100	46.154	-	47.059	-	26.667	26.087	-	-	-	100	100	100	-	26.923
chr14:20692574_T_C	OR11H6	122748	14	20692574	20692574	14q11.2	NM_001004480.1	NP_001004480.1	rs17277221	Y236H	0.4	0.491	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001004480	100	-	51.064	100	-	100	-	60.417	-	56.41	53.968	57.143	100	100	-	45.37	100	100	53.846	-	-	45.283	-	100	53.659	50	100	-	34.615	100	44.828	43.836	100	100	-	26.471	-	80.769	-	43.75	100	30.986	-	43.75	-	100	57.778	-	58.974	-	19.565	44.444	-	-	-	100	100	100	-	42.5
chr14:20692595_G_C	OR11H6	122748	14	20692595	20692595	14q11.2	NM_001004480.1	NP_001004480.1	rs61993884	V243L	0.05	0.082	0	Missense	0.852	Type 1	NM_001004480	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	52.5	49.153	100	-	-	-	-	-	100	100	-	22.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	100	71.429	-	-
chr14:20692643_T_C	OR11H6	122748	14	20692643	20692643	14q11.2	NM_001004480.1	NP_001004480.1	rs17277228	C259R	0.4	0.491	0	Missense	0.985	Type 1	NM_001004480	100	-	36.986	100	-	100	-	57.812	-	40.741	55.924	72.881	100	100	-	50.318	100	100	52.174	-	-	56.818	-	100	64.583	44.286	100	-	45.714	100	41.176	47.458	100	100	16.667	31.282	-	81.69	-	33.333	100	36.957	-	34.483	-	97.222	66.327	-	44.118	-	37.5	29.032	-	-	-	100	100	100	-	43.662
chr14:20710906_G_A	OR11H4	390442	14	20710906	20710906	14q11.2	NM_001004479.1	NP_001004479.1	rs17108372	-	0.02	0.032	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-
chr14:20710968_A_G	OR11H4	390442	14	20710968	20710968	14q11.2	NM_001004479.1	NP_001004479.1	rs111641886	V6V	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20711111_C_T	OR11H4	390442	14	20711111	20711111	14q11.2	NM_001004479.1	NP_001004479.1	-	A54V	0	0	0.25	Missense	0.001	Type 2	NM_001004479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20711582_C_A	OR11H4	390442	14	20711582	20711582	14q11.2	NM_001004479.1	NP_001004479.1	-	T211N	0	0	0.05	Missense	0.005	Type 2	NM_001004479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20711811_A_G	OR11H4	390442	14	20711811	20711811	14q11.2	NM_001004479.1	NP_001004479.1	rs17277263	V287V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20711852_C_G	OR11H4	390442	14	20711852	20711852	14q11.2	NM_001004479.1	NP_001004479.1	rs17277270	T301S	0.09	0.12	1	Missense	0	Type 1	NM_001004479	-	65.625	-	-	-	100	-	38.961	-	-	-	-	-	-	-	52.41	51.22	-	-	-	-	48.039	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.632	-	-	60.92	39.13	54.286	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.385
chr14:20757728_G_A	TTC5	91875	14	20757728	20757728	14q11.2	NM_138376.2	NP_612385.2	rs11628038	-	0.02	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:20757804_C_A	TTC5	91875	14	20757804	20757804	14q11.2	NM_138376.2	NP_612385.2	rs3737220	S435S	0.11	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138376	52.083	-	52.055	-	-	-	-	-	-	42.308	54.037	-	-	40.625	100	100	-	-	46.512	-	100	-	-	63.636	-	-	-	45.161	-	58.333	69.231	-	-	-	-	30.612	-	80.851	38.889	-	-	40	100	-	100	-	41.129	-	-	-	41.379	-	100	-	-	-	-	53.333	-	-
chr14:20764031_C_T	TTC5	91875	14	20764031	20764031	14q11.2	NM_138376.2	NP_612385.2	rs4981148	-	0.12	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:20764585_A_C	TTC5	91875	14	20764585	20764585	14q11.2	NM_138376.2	NP_612385.2	rs1953552	A220A	0.45	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138376	52.381	-	-	100	100	100	100	65.714	-	40	-	96.875	-	100	100	100	61.538	100	55.556	25.926	-	100	100	-	-	100	-	35.897	29.412	45	-	52.5	-	-	27.273	-	-	-	31.818	-	100	28.788	100	-	-	100	-	-	100	-	61.905	100	100	-	-	-	95.652	-	-	44.828
chr14:20766942_C_T	TTC5	91875	14	20766942	20766942	14q11.2	NM_138376.2	NP_612385.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20767618_G_A	TTC5	91875	14	20767618	20767618	14q11.2	NM_138376.2	NP_612385.2	rs2318864	-	0.77	0.756	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.63	100	37	100	100	100	100	100	100	39.535	100	100	33.613	100	100	99.355	100	100	26.471	100	-	100	100	47.368	100	100	100	46.429	100	46.154	-	100	100	100	100	-	100	100	59.184	100	100	100	100	100	-	100	58.865	57.778	100	63.077	46.552	100	100	100	-	100	100	29.63	100	100
chr14:20770036_T_C	TTC5	91875	14	20770036	20770036	14q11.2	NM_138376.2	NP_612385.2	rs3742945	Q47R	0.78	0.742	0.69	Missense	0	Type 1	NM_138376	46.078	100	61.207	100	100	100	100	100	100	55.263	100	100	35	100	100	100	100	96.429	42.857	100	-	100	100	48.387	100	100	100	47.423	100	41.667	-	100	100	100	100	-	100	100	61.667	100	100	100	100	100	-	100	60.284	68.293	100	66.265	58.442	100	100	100	-	100	100	-	100	100
chr14:20774028_T_A	TTC5	91875	14	20774028	20774028	14q11.2	NM_138376.2	NP_612385.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20779815_G_T	CCNB1IP1	57820	14	20779815	20779815	14q11.2	NM_021178.4	NP_878269.1	-	T243N	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_182849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20781670_T_C	CCNB1IP1	57820	14	20781670	20781670	14q11.2	NM_021178.4	NP_878272.1	-	C196W	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_182849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20784431_G_A	CCNB1IP1	57820	14	20784431	20784431	14q11.2	NM_021178.4	NP_878269.1	rs17242578	X84Y	0.09	0.06	-1	Read_through	-1	Type 1	NM_182849	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	41.667	-	-	-	72.973	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20811787_A_G	PARP2	10038	14	20811787	20811787	14q11.2-q12	NM_001042618.1	NP_001036083.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20813289_G_A	PARP2	10038	14	20813289	20813289	14q11.2-q12	NM_001042618.1	NP_001036083.1	rs2297616	-	0.18	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.118	-	44.186	-	-	-	-	-	100	62.5	29.744	-	39.344	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	44.444	-	-	100	52.632	-	50	100	-	100	100	-	34.524	100	-	44.828	72	-	-	-	-	100	-	26.582	46.875	35.294	32	48.214	-	-	100	100	-	-	79.31	-	39.216
chr14:20815011_T_C	PARP2	10038	14	20815011	20815011	14q11.2-q12	NM_001042618.1	NP_001036083.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20815013_C_T	PARP2	10038	14	20815013	20815013	14q11.2-q12	NM_001042618.1	NP_001036083.1	rs1713430	-	0.45	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.864	-	100	-	-	-	-	-	100	44	24.296	-	100	-	-	-	-	-	100	70.833	100	-	-	100	-	-	100	-	-	61.905	100	-	100	100	61.905	23.762	100	-	31.707	100	-	-	-	22.581	100	-	100	100	30.556	100	-	-	-	100	100	-	-	60	-	45.161
chr14:20819227_G_A	PARP2	10038	14	20819227	20819227	14q11.2-q12	NM_005484.3	NP_005475.2	rs3093905	S148N	0.01	0.012	0.62	Missense	0.005	Type 1	NM_001042618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20822219_G_T	PARP2	10038	14	20822219	20822219	14q11.2-q12	NM_005484.3	NP_001036083.1	rs1713412	-	0.23	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20823052_G_A	PARP2	10038	14	20823052	20823052	14q11.2-q12	NM_005484.3	NP_001036083.1	rs3093926	R283Q	0.03	0.048	0.2	Missense	0.116	Type 1	NM_001042618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20823096_C_T	PARP2	10038	14	20823096	20823096	14q11.2-q12	NM_001042618.1	NP_001036083.1	-	H298Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001042618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20823905_T_G	PARP2	10038	14	20823905	20823905	14q11.2-q12	NM_001042618.1	NP_001036083.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20824181_T_C	PARP2	10038	14	20824181	20824181	14q11.2-q12	NM_005484.3	NP_001036083.1	rs3093930	Y364Y	0.58	0.575	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042618	100	29.167	50.968	-	100	100	100	100	100	47.826	100	100	-	100	100	100	100	100	-	35.294	100	100	100	-	100	100	-	46.667	34.211	-	-	100	-	-	36.585	100	100	100	62.222	-	100	31.034	100	-	73.134	100	-	-	43.182	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-
chr14:20824415_G_T	PARP2	10038	14	20824415	20824415	14q11.2-q12	NM_001042618.1	NP_001036083.1	rs3093933	-	0.2	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.818	-	52.308	-	-	-	-	-	100	41.463	30.8	-	42.708	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	42.857	-	-	100	58.14	-	-	100	-	100	100	-	32.812	100	-	51.515	53.846	-	-	-	-	100	-	25.882	20	32	-	-	-	-	100	100	-	-	75	-	47.5
chr14:20824429_*_-AGA	PARP2	10038	14	20824429	20824431	14q11.2-q12	NM_001042618.1	NP_001036083.1	-	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20824612_G_A	PARP2	10038	14	20824612	20824612	14q11.2-q12	NM_001042618.1	NP_001036083.1	-	-	0	0.0003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20824810_C_T	PARP2	10038	14	20824810	20824810	14q11.2-q12	NM_001042618.1	NP_001036083.1	-	R431X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001042618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20825965_A_C	PARP2	10038	14	20825965	20825965	14q11.2-q12	NM_005484.3	NP_001036083.1	rs2700	-	0.22	0.232	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	52.273	27.778	68.627	-	-	-	-	63.636	100	63.158	92.208	-	52.239	-	-	-	57.895	-	100	-	100	-	-	66.667	47.619	-	100	31.034	-	78.947	100	-	100	100	-	35.484	100	84.615	50	65.625	-	-	-	-	100	-	31.915	26.923	30	29.63	-	-	-	100	100	100	-	90.909	100	31.818
chr14:20837033_T_C	TEP1	7011	14	20837033	20837033	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2104978	H2562R	0.03	0.048	0.12	Missense	1	Type 1	NM_007110	50	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:20837053_C_T	TEP1	7011	14	20837053	20837053	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2228034	S2555S	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20837701_G_C	TEP1	7011	14	20837701	20837701	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs938886	I2486M	0.33	0.287	1	Missense	0	Type 1	NM_007110	38.298	100	41.071	-	-	-	-	40.385	-	-	54.487	-	35.616	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	18.182	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	55	-	-	79.71	-	-	-	58.889	-	100	-	100	60.759	70.833	-	61.702	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	31.25
chr14:20839766_C_T	TEP1	7011	14	20839766	20839766	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs149817039	E2368K	0	0.00019	0	Missense	0.98	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20840909_C_T	TEP1	7011	14	20840909	20840909	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	S2353S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20841002_A_C	TEP1	7011	14	20841002	20841002	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs34811735	I2322M	0.01	0.005	0.02	Missense	0.065	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20841162_C_T	TEP1	7011	14	20841162	20841162	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs1760909	-	0.31	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.298	100	38.261	-	-	-	-	39.437	-	-	55.365	-	53.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	30.612	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	48.077	-	-	86.207	-	-	-	69.091	-	100	-	100	52.893	66.667	-	70.492	-	-	-	-	-	100	-	-	100	46.429
chr14:20841313_G_A	TEP1	7011	14	20841313	20841313	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs1713448	-	0.36	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	100	57.143	-	-	-	-	50	-	-	51.381	-	48.529	-	-	-	100	-	-	59.722	-	-	100	-	32.558	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	66	-	-	85.965	-	35.135	-	65.909	-	100	-	100	61.765	75	-	61.404	-	-	-	-	-	100	-	-	100	40
chr14:20841323_G_A	TEP1	7011	14	20841323	20841323	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20841591_G_A	TEP1	7011	14	20841591	20841591	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20841707_C_T	TEP1	7011	14	20841707	20841707	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs1713449	V2214I	0.31	0.276	0.25	Missense	0	Type 1	NM_007110	53.333	100	43.478	-	-	-	-	48.571	-	-	58.71	-	40.426	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	47.17	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	70.213	-	-	80.488	-	-	-	46.218	-	100	-	100	70.423	75.758	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	100	53.659
chr14:20841882_A_T	TEP1	7011	14	20841882	20841882	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	S2187T	0	0	0.02	Missense	0.984	Type 2	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20844383_C_T	TEP1	7011	14	20844383	20844383	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2228042	T2043T	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007110	42.857	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:20845521_A_C	TEP1	7011	14	20845521	20845521	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2229101	L2002L	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007110	42.857	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:20846521_A_T	TEP1	7011	14	20846521	20846521	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2297615	-	0.25	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.939	82.857	42.254	-	-	-	-	-	100	42.308	29.362	-	60.317	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	72	55.263	-	-	100	100	-	28.455	100	-	43.182	66.667	-	62.963	-	42.105	100	-	25.197	-	46.341	-	-	-	-	100	100	-	-	60.976	-	100
chr14:20846950_C_T	TEP1	7011	14	20846950	20846950	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs8022805	R1772Q	0.03	0.042	0.17	Missense	0.999	Type 1	NM_007110	43.478	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:20847202_A_G	TEP1	7011	14	20847202	20847202	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs938887	D1730D	0.29	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007110	48.148	21.212	50	-	-	-	-	100	-	-	51.261	-	50.943	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	35	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	76.923	-	-	85.075	-	-	-	-	100	25	-	100	61.765	-	42.105	-	-	-	-	-	-	100	-	47.059	100	-
chr14:20848415_C_T	TEP1	7011	14	20848415	20848415	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs34401320	R1661Q	0.02	0.025	0.67	Missense	0	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20848555_A_G	TEP1	7011	14	20848555	20848555	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	A1614A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20849117_G_A	TEP1	7011	14	20849117	20849117	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs143109919	R1579W	0.01	0.007	0.03	Missense	0.961	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20849169_G_A	TEP1	7011	14	20849169	20849169	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2228039	F1561F	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007110	78.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.11	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:20849805_G_A	TEP1	7011	14	20849805	20849805	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	L1489L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20849808_G_A	TEP1	7011	14	20849808	20849808	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	R1488W	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20849854_G_A	TEP1	7011	14	20849854	20849854	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs12433941	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	69.863	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:20850093_C_T	TEP1	7011	14	20850093	20850093	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs1713456	C1468Y	0.22	0.253	1	Missense	0	Type 1	NM_007110	47.727	36.364	56.41	-	-	-	-	100	100	-	94.565	-	-	-	-	-	38.889	100	-	-	100	-	100	48.936	27.273	50	-	-	47.826	44.444	-	-	-	-	-	-	100	81.928	-	44	-	-	-	-	77.778	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	94.444	-	-	100	-
chr14:20850156_C_G	TEP1	7011	14	20850156	20850156	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs1713457	S1447T	0.07	0.08	0.49	Missense	0	Type 1	NM_007110	-	-	44.444	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20850263_G_A	TEP1	7011	14	20850263	20850263	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs11850456	-	0.13	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20851813_G_C	TEP1	7011	14	20851813	20851813	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs72671282	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20851840_A_G	TEP1	7011	14	20851840	20851840	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2297614	-	0.34	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.75	-	-	100	75	88.889	-	-	-	100	100	-	25.926	-	-	50	-	-	95.455	100	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	80	-	100
chr14:20852029_A_G	TEP1	7011	14	20852029	20852029	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs1760904	S1195P	0.63	0.618	1	Missense	0	Type 1	NM_007110	46.154	40	100	-	-	-	-	100	90	41.667	92.537	-	77.273	25.926	-	-	50	100	100	37.5	100	-	100	100	21.429	58.333	100	58.333	35.714	-	-	-	100	100	-	21.053	100	88.095	30.769	100	-	28.571	100	-	100	-	100	-	100	31.25	-	-	-	100	100	-	-	100	100	25
chr14:20852198_A_G	TEP1	7011	14	20852198	20852198	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	L1178P	0.001	0	0	Missense	0.979	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20852267_C_T	TEP1	7011	14	20852267	20852267	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2228041	R1155Q	0.03	0.044	1	Missense	0	Type 1	NM_007110	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.019	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:20852545_C_T	TEP1	7011	14	20852545	20852545	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20852770_G_T	TEP1	7011	14	20852770	20852770	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs1713458	I1070I	0.25	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007110	-	36.667	47.917	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	100	-	34.615	48	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-
chr14:20852817_G_A	TEP1	7011	14	20852817	20852817	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs1760903	R1055C	0.58	0.554	0.09	Missense	0	Type 1	NM_007110	50	38.462	100	-	-	-	-	100	100	52.381	87.603	-	47.619	32.5	-	-	50	100	40.351	68.085	100	-	100	100	34.783	50	97.778	-	25	100	100	-	100	100	-	22.917	100	86.792	50	100	-	30.508	100	85.714	100	-	100	21.739	100	40.625	-	-	-	100	100	100	-	57.895	-	32.258
chr14:20853246_C_T	TEP1	7011	14	20853246	20853246	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	R1002H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20854734_A_G	TEP1	7011	14	20854734	20854734	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs945011	H911H	1	0.993	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007110	100	100	95.833	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:20859084_T_C	TEP1	7011	14	20859084	20859084	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs872073	-	0.19	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	68.421	-	-	100	-	44.118	47.727	100	-	34.579	-	-	47.872	100	100	-	-	-	32.292	100	-	-	38.235	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	100	-	100	-	-	-	-	62.112	-	30.769	76.087	-	-	-	-	-	-	52.174	100	100	-	-	100	-	-	-
chr14:20859205_C_T	TEP1	7011	14	20859205	20859205	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs872074	A716A	0.15	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007110	-	65.714	-	-	100	-	39.13	41.379	-	-	-	-	-	53.03	100	100	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.489	-	-	100	-	-	-	-	-	-	67.347	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	47.761	100	-	-	-	100	-	-	-
chr14:20863677_C_A	TEP1	7011	14	20863677	20863677	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2228036	R620R	0.22	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007110	-	20.69	-	-	-	-	-	45.07	-	65.789	-	67.089	53.75	54.93	-	-	44.828	-	100	-	-	-	-	39.344	40.678	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.126	-	-	40.476	100	-	33.094	100	-	25.263	-	99.398	100	51.111	100	46	-	-	-	-	100	-	-	100	55.319
chr14:20863811_G_A	TEP1	7011	14	20863811	20863811	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs1713417	-	0.2	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	70.492	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:20864049_A_G	TEP1	7011	14	20864049	20864049	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2228026	I573I	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007110	44.776	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:20869194_G_A	TEP1	7011	14	20869194	20869194	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs138962979	R500W	0.003	0.003	0.02	Missense	1	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.384	-	39.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20869697_G_A	TEP1	7011	14	20869697	20869697	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	P437L	0	0	0.35	Missense	0.818	Type 2	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20871846_A_G	TEP1	7011	14	20871846	20871846	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs55790286	-	0.09	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	57.143	70	-	-	-	61.538	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:20871973_T_C	TEP1	7011	14	20871973	20871973	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2228035	K368R	0.05	0.04	0.15	Missense	0.984	Type 1	NM_007110	-	-	49.091	-	-	-	-	41.818	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20872740_G_A	TEP1	7011	14	20872740	20872740	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs2275009	-	0.19	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:20872839_G_T	TEP1	7011	14	20872839	20872839	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	H321Q	0	0	0.18	Missense	0.989	Type 2	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20872863_A_G	TEP1	7011	14	20872863	20872863	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs6413437	A313A	0.08	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	82.051	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:20872872_G_A	TEP1	7011	14	20872872	20872872	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	-	A310A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20872881_G_T	TEP1	7011	14	20872881	20872881	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs1760898	N307K	0.34	0.297	0.58	Missense	0	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	100	-	37.5	-	100	-	34.694	34.286	52	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	100	46.667	-	-	71.429	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	33.333	25	-	100	100	-	-	-	-	-
chr14:20873795_A_G	TEP1	7011	14	20873795	20873795	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs111482622	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:20874411_T_C	TEP1	7011	14	20874411	20874411	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs61734876	H239R	0.01	0.024	0.46	Missense	0	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:20876189_G_A	TEP1	7011	14	20876189	20876189	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs10083536	T137M	0.03	0.044	0.09	Missense	0	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20876253_A_G	TEP1	7011	14	20876253	20876253	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs1760897	S116P	0.34	0.385	1	Missense	0	Type 1	NM_007110	-	-	43.59	-	95.122	-	100	42.857	-	50	57.658	46.154	45.455	-	-	-	40.541	-	100	75	-	-	-	46.429	-	52.273	-	61.765	36	-	-	-	-	-	50	-	100	84.783	59.091	100	-	-	100	33.333	80.282	-	-	53.333	52.632	76.667	27.027	50	-	-	100	-	-	-	-	60
chr14:20876282_G_A	TEP1	7011	14	20876282	20876282	14q11.2	NM_007110.4	NP_009041.2	rs41310936	S106F	0.01	0.015	0	Missense	0.998	Type 1	NM_007110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20915626_C_T	OSGEP	55644	14	20915626	20915626	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	-	R308Q	0	0	0.53	Missense	0	Type 2	NM_017807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20915641_C_A	OSGEP	55644	14	20915641	20915641	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	-	G303V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_017807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20916249_T_C	OSGEP	55644	14	20916249	20916249	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	rs2275008	-	0.27	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	21.519	62.162	-	100	-	51.163	100	-	39.13	100	-	58.333	-	66.667	55	-	-	-	-	45.455	100	100	-	-	50	-	-	-	-	80	63.636	100	-	-	27.273	100	-	-	-	-	47.619	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr14:20916931_C_T	OSGEP	55644	14	20916931	20916931	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	rs117300664	G199G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017807	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20916958_T_C	OSGEP	55644	14	20916958	20916958	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	rs938883	L190L	0.53	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017807	100	100	100	-	100	100	100	100	100	46.154	89.017	98.701	100	100	39.437	100	100	100	45.833	100	100	40	-	-	62.5	43.284	-	100	100	100	28	60.87	-	-	-	-	100	84.483	-	100	100	25.51	100	100	-	100	100	25	34.783	23.913	26.471	100	100	100	100	-	100	42.857	-	100
chr14:20916986_C_T	OSGEP	55644	14	20916986	20916986	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	rs188305159	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20916987_G_A	OSGEP	55644	14	20916987	20916987	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	rs938882	-	0.46	0.525	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.349	100	100	-	100	100	100	100	100	46.154	87.943	98.214	100	100	43.75	100	100	100	42.857	-	100	34.884	-	-	67.568	51.111	-	100	100	100	28.571	66.667	-	-	-	-	100	86.667	-	67.742	100	24.39	100	100	-	100	100	26.316	40	-	40	100	100	100	100	-	100	41.176	-	100
chr14:20917193_G_A	OSGEP	55644	14	20917193	20917193	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20917365_C_T	OSGEP	55644	14	20917365	20917365	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	-	G158S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20920216_A_G	OSGEP	55644	14	20920216	20920216	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	rs140076803	C110R	0.001	0.00019	0.02	Missense	1	Type 1	NM_017807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20920250_T_C	OSGEP	55644	14	20920250	20920250	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	rs2275007	Q98Q	0.57	0.605	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017807	100	100	100	-	100	100	100	100	100	34.783	89.231	96.875	100	96.154	50	100	100	100	33.333	100	100	45.833	-	38.889	66.667	56.098	-	100	100	100	100	100	-	-	48.387	-	100	88.889	-	100	100	100	100	100	23.188	100	100	-	64.706	38.462	52.632	100	100	100	100	-	100	53.846	-	100
chr14:20920313_G_C	OSGEP	55644	14	20920313	20920313	14q11.2	NM_017807.3	NP_060277.1	rs61278338	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20924167_G_C	APEX1	328	14	20924167	20924167	14q11.2	NM_001641.3	NP_542380.1	rs1048945	Q51H	0.01	0.029	0.07	Missense	0.004	Type 1	NM_001244249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20925154_T_G	APEX1	328	14	20925154	20925154	14q11.2	NM_080648.2	NP_542380.1	rs1130409	D148E	0.44	0.427	1	Missense	0	Type 1	NM_001244249	100	-	27.273	-	-	-	-	-	100	-	94.231	100	43.75	100	-	38.636	100	-	58.333	25.641	100	50	-	42.105	64	33.333	-	-	-	-	100	48	-	-	50	-	100	85.714	36.364	100	80	100	-	83.333	100	100	63.636	-	-	-	42.857	-	100	100	100	-	100	100	-	-
chr14:20925514_T_G	APEX1	328	14	20925514	20925514	14q11.2	NM_080649.2	NP_542380.1	-	T268T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20926771_C_T	TMEM55B	90809	14	20926771	20926771	14q11.2	NM_144568.2	NP_653169.2	-	A268T	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001100814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20927460_G_A	TMEM55B	90809	14	20927460	20927460	14q11.2	NM_001100814.1	NP_653169.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20927611_G_C	TMEM55B	90809	14	20927611	20927611	14q11.2	NM_144568.2	NP_653169.2	rs79618107	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20928359_C_A	TMEM55B	90809	14	20928359	20928359	14q11.2	NM_144568.2	NP_653169.2	rs35567022	R151R	0.14	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	78.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-
chr14:20940449_A_T	PNP	4860	14	20940449	20940449	14q13.1	NM_000270.3	NP_000261.2	rs117497269	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20940515_C_T	PNP	4860	14	20940515	20940515	14q13.1	NM_000270.3	NP_000261.2	rs1049562	H20H	0.18	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000270	45	-	-	-	100	-	29.412	-	-	100	-	-	-	-	46.667	-	38.182	100	-	-	-	-	-	-	-	52.101	-	100	56.522	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.268	-	-	-	100	-	25.424	-	25	-	48.78	-	-	-	-	-	27.027	-	33.333
chr14:20940606_G_A	PNP	4860	14	20940606	20940606	14q13.1	NM_000270.3	NP_000261.2	rs1049564	G51S	0.22	0.201	1	Missense	0	Type 1	NM_000270	38.462	-	-	-	100	-	31.25	-	100	100	30.488	-	-	-	35	52.273	33.333	100	-	36.735	-	-	-	-	-	25.424	-	100	50	-	34.783	-	-	-	30.303	-	-	-	-	77.143	-	66.216	-	-	-	100	-	31.579	-	34.615	-	47.619	-	100	-	-	-	39.13	-	45.238
chr14:20940626_C_T	PNP	4860	14	20940626	20940626	14q13.1	NM_000270.3	NP_000261.2	rs1130650	P57P	0.22	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000270	36	-	-	-	100	-	38.462	-	100	100	31.469	-	-	-	40	50.877	50	100	-	27.5	-	-	-	-	-	30	-	100	50	-	35.294	-	-	-	34.615	-	-	-	-	80.769	-	63.333	-	-	-	100	-	-	-	42.308	-	62.5	-	100	-	-	-	42.105	-	46.512
chr14:20943270_A_C	PNP	4860	14	20943270	20943270	14q13.1	NM_000270.3	NP_000261.2	-	R171R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20978721_A_G	RNASE10	338879	14	20978721	20978721	14q11.2	NM_001012975.1	NP_001012993.1	rs79798350	T31A	0.04	0.045	1	Missense	0	Type 1	NM_001012975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20978888_C_G	RNASE10	338879	14	20978888	20978888	14q11.2	NM_001012975.1	NP_001012993.1	rs75463308	L86L	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:20979022_G_A	RNASE10	338879	14	20979022	20979022	14q11.2	NM_001012975.1	NP_001012993.1	rs2067648	S131N	0.04	0.045	1	Missense	0	Type 1	NM_001012975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21024601_G_T	RNASE9	390443	14	21024601	21024601	14q11.2	NM_001110358.1	NP_001103828.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21024605_G_A	RNASE9	390443	14	21024605	21024605	14q11.2	NM_001110358.1	NP_001103827.1	rs8014474	-	0.59	0.601	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	30.208	47.368	-	100	100	100	100	100	100	34.043	100	100	-	100	40.541	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	28.889	100	25	61.905	100	100	61.111	100	52	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr14:21024619_A_G	RNASE9	390443	14	21024619	21024619	14q11.2	NM_001110360.1	NP_001103828.1	rs1243647	S204P	0.74	0.798	1	Missense	0	Type 1	NM_001001673	100	100	100	100	100	100	100	35.185	100	100	32.367	49.153	-	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	26.214	100	31.25	61.194	100	100	50	100	55.814	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr14:21024684_A_C	RNASE9	390443	14	21024684	21024684	14q11.2	NM_001110360.1	NP_001103828.1	-	I182R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001001673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21024786_A_G	RNASE9	390443	14	21024786	21024786	14q11.2	NM_001110361.1	NP_001001673.2	rs12590446	F148S	0.6	0.608	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001001673	100	100	100	100	100	100	-	51.852	100	100	29.348	73.077	-	100	-	100	100	-	100	35.897	100	100	-	100	38.889	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	34.286	100	40	75.758	100	100	66.667	100	66.667	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr14:21025076_A_C	RNASE9	390443	14	21025076	21025076	14q11.2	NM_001110358.1	NP_001103828.1	-	F51L	0	0	0.12	Missense	0.911	Type 2	NM_001001673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21025105_C_T	RNASE9	390443	14	21025105	21025105	14q11.2	NM_001110357.1	NP_001103826.1	-	E42K	0	0	0.08	Missense	0.502	Type 2	NM_001001673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21052248_C_T	RNASE11	122651	14	21052248	21052248	14q11.2	NM_145250.3	NP_660293.1	rs139796278	R129H	0	0.00037	0.62	Missense	0.001	Type 1	NM_145250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21052259_T_C	RNASE11	122651	14	21052259	21052259	14q11.2	NM_145250.3	NP_660293.1	rs1429539	T125T	0.34	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145250	-	-	100	100	-	-	100	59.375	-	-	-	35.849	-	50	47.368	100	-	100	47.059	30.189	-	-	-	-	-	41.176	-	42.105	-	100	-	-	-	-	34.615	-	-	-	52.381	-	22.222	100	-	-	-	100	-	82.353	-	69.565	78.571	-	-	100	100	100	-	-	100	-
chr14:21052272_A_G	RNASE11	122651	14	21052272	21052272	14q11.2	NM_145250.3	NP_660293.1	-	I121T	0	0	0	Missense	0.025	Type 2	NM_145250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21052414_T_A	RNASE11	122651	14	21052414	21052414	14q11.2	NM_145250.3	NP_660293.1	rs35818240	T74S	0.05	0.085	1	Missense	0	Type 1	NM_145250	-	-	-	99.16	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	94.444	-	-	-	-
chr14:21052487_A_G	RNASE11	122651	14	21052487	21052487	14q11.2	NM_145250.3	NP_660293.1	rs35238496	I49I	0.05	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145250	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr14:21052510_T_C	RNASE11	122651	14	21052510	21052510	14q11.2	NM_145250.3	NP_660293.1	-	S42G	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_145250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21052537_C_T	RNASE11	122651	14	21052537	21052537	14q11.2	NM_145250.3	NP_660293.1	-	E33K	0	0	0.23	Missense	0.004	Type 2	NM_145250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21058425_G_T	RNASE12	493901	14	21058425	21058425	14q11.1	NM_001024822.2	NP_001019993.1	rs3827902	-	0.21	0.238	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	65.385	-	-	-	-	40	-	-	-	50	50	50	41.667	-	-	-	70	38.462	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	80	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr14:21108909_G_A	OR6S1	341799	14	21108909	21108909	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs17277515	G314G	0.09	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001968	-	27.907	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.981	-	-	-	-	-	100	44.595	40.244	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21108998_T_C	OR6S1	341799	14	21108998	21108998	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	-	T285A	0	0	0.07	Missense	0.943	Type 2	NM_001001968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21109008_C_T	OR6S1	341799	14	21109008	21109008	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	-	T281T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21109053_C_T	OR6S1	341799	14	21109053	21109053	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs140131750	S266S	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21109141_C_T	OR6S1	341799	14	21109141	21109141	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs17277522	R237H	0.53	0.442	0.03	Missense	1	Type 1	NM_001001968	57.895	-	41.463	-	-	100	-	-	-	-	-	57.576	100	-	-	-	-	-	50	60.606	100	59.459	-	100	63.636	56.098	100	52	50	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	57.143	59.574	-	-	74.138	-	100	100	-	100	44	100	100	-	100	100	-	-	100	100
chr14:21109170_T_A	OR6S1	341799	14	21109170	21109170	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs11628297	A227A	0.99	0.983	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001968	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:21109255_T_C	OR6S1	341799	14	21109255	21109255	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs45592635	E199G	0.004	0.007	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001001968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21109278_A_T	OR6S1	341799	14	21109278	21109278	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs11627438	A191A	0.46	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001968	47.059	100	61.702	100	100	-	-	100	100	100	100	46.154	-	100	100	100	100	100	51.515	29.63	-	57.143	100	-	37.5	62	-	46.154	34.483	-	57.143	100	-	-	-	-	100	100	-	-	40	19.512	100	75	22.5	100	-	-	100	-	75	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr14:21109385_C_T	OR6S1	341799	14	21109385	21109385	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs11622969	V156I	0.46	0.532	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_001001968	40.741	100	66.667	100	100	-	-	100	100	100	100	37.037	-	100	100	100	100	100	41.667	-	-	25	100	-	-	55.556	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	28.125	100	-	-	100	-	-	100	-	70	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr14:21109436_T_G	OR6S1	341799	14	21109436	21109436	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	-	S139R	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_001001968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21109505_G_T	OR6S1	341799	14	21109505	21109505	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs72659934	L116M	0.004	0.007	0.01	Missense	0.977	Type 1	NM_001001968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21109557_T_C	OR6S1	341799	14	21109557	21109557	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs148296707	A98A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21109671_A_G	OR6S1	341799	14	21109671	21109671	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs11627574	P60P	0.47	0.542	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001968	47.561	100	52.778	100	100	-	100	100	100	100	100	19.512	-	100	100	99.02	100	100	50	38.806	-	36.364	100	-	26.923	41.935	-	46.667	27.273	-	35.714	100	-	-	-	-	100	100	-	-	40	22.951	100	29.412	14.493	100	-	-	100	-	56.757	-	-	100	-	-	100	42.105	-	-
chr14:21109726_G_A	OR6S1	341799	14	21109726	21109726	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs11622794	T42I	0.47	0.541	0.51	Missense	0.006	Type 1	NM_001001968	62.222	100	50	100	100	-	100	100	100	100	100	26.316	-	100	100	100	100	-	55.172	36	-	52.778	100	-	47.059	41.379	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	61.538	25.532	100	26.667	26.786	100	-	-	100	-	62.963	-	-	100	-	-	100	33.333	-	-
chr14:21109745_C_G	OR6S1	341799	14	21109745	21109745	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs45443395	V36L	0.02	0.033	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001001968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21109859_T_C	OR6S1	341799	14	21109859	21109859	14q11.2	NM_001001968.1	NP_001001968.1	rs11156622	-	0.47	0.54	-1	Upstream	-1	Type 1	-	52.632	100	50	100	100	-	-	100	100	100	100	60	-	100	100	100	100	100	31.579	36	-	52.941	-	-	62.5	42.105	-	58.333	-	-	83.333	100	-	-	-	-	100	100	-	45.455	-	23.333	100	-	25	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr14:21162053_T_G	ANG	283	14	21162053	21162053	14q11.1-q11.2	NM_001097577.2	NP_001136.1	rs11701	G110G	0.12	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	100	51.613	-	-	-	-	100	98.765	-	-	-	-	40.909	100	42.222	-	-	-	-	-	33.562	-	25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr14:21167576_A_T	RNASE4	6038	14	21167576	21167576	14q11	NM_194431.1	NP_919412.1	rs3748338	T16S	0.12	0.107	0.01	Missense	0.69	Type 1	NM_002937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	44.792	51	-	-	47.872	100	41.525	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.469	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.947	-	-
chr14:21167642_C_T	RNASE4	6038	14	21167642	21167642	14q11	NM_194431.1	NP_919412.1	rs143247343	R38W	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_002937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21215728_G_C	EDDM3A	10876	14	21215728	21215728	14q11.2	NM_006683.4	NP_006674.2	rs10135976	-	0.83	0.743	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	100	30	100	43.333	100	23.256	100	-	100	37.5	100	100	100	24.49	100	52.727	100	100	100	36.842	100	-	20	-	25	100	100	100	100	100	100	100	40.541	57.895	48.98	67.123	100	30	100	100	100	63.636	36.842	66.667	53.488	-	100	100	100	100	100	100	100	44
chr14:21215923_G_T	EDDM3A	10876	14	21215923	21215923	14q11.2	NM_006683.4	NP_006674.2	rs34552133	G62C	0.1	0.092	0.06	Missense	0.793	Type 1	NM_006683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488
chr14:21215997_C_T	EDDM3A	10876	14	21215997	21215997	14q11.2	NM_006683.4	NP_006674.2	rs11847654	S86S	0.28	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006683	46.429	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	50	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	-	22.222	-	47.619	100	-	40	-	-	-	100	100	52.381	-	100	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	100	85.714	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr14:21216136_G_A	EDDM3A	10876	14	21216136	21216136	14q11.2	NM_006683.4	NP_006674.2	rs117028324	V133I	0.001	0.003	0	Missense	0.009	Type 1	NM_006683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21238318_G_A	EDDM3B	64184	14	21238318	21238318	14q11.2	NM_022360.4	NP_071755.1	rs3827905	S3S	0.57	0.528	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022360	45.238	35.714	41.026	-	-	-	100	-	100	50	90.152	100	100	-	50	100	44.828	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	78.261	-	55.556	100	100	100	100	100	100	82.051	38.095	100	75	-	100	-	100	100	100	66.667	38.462	69.048	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr14:21238322_C_G	EDDM3B	64184	14	21238322	21238322	14q11.2	NM_022360.4	NP_071755.1	rs3827906	L5V	0.16	0.112	0.1	Missense	0.035	Type 1	NM_022360	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	48.485	-	53.125	-	-	78.125	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21238403_G_A	EDDM3B	64184	14	21238403	21238403	14q11.2	NM_022360.4	NP_071755.1	-	E32K	0	0	0.03	Missense	0.887	Type 2	NM_022360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21238503_C_G	EDDM3B	64184	14	21238503	21238503	14q11.2	NM_022360.4	NP_071755.1	-	S65C	0	0	0.06	Missense	0.396	Type 2	NM_022360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21238633_G_T	EDDM3B	64184	14	21238633	21238633	14q11.2	NM_022360.4	NP_071755.1	-	E108D	0	0	0.06	Missense	0.807	Type 2	NM_022360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21238677_T_A	EDDM3B	64184	14	21238677	21238677	14q11.2	NM_022360.4	NP_071755.1	-	I123N	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_022360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21238767_A_G	EDDM3B	64184	14	21238767	21238767	14q11.2	NM_022360.4	NP_071755.1	rs3748339	-	0.13	0.112	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	55	-	51.613	-	-	78.788	-	-	100	-	100	-	-	-	25	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21250124_G_A	RNASE6	6039	14	21250124	21250124	14q11.2	NM_005615.4	NP_005606.1	rs1045922	R89Q	0.26	0.212	0.41	Missense	0.039	Type 1	NM_005615	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	42.373	-	-	100	-	100	-	-	-	44.156	-	50	-	100	100	41.176	75	-	-	-	100	100	100	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	21.875	71.429	-	-	-	-	100	-	100	-	-
chr14:21250212_T_C	RNASE6	6039	14	21250212	21250212	14q11.2	NM_005615.4	NP_005606.1	rs34972223	A118A	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005615	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21269802_T_C	RNASE1	6035	14	21269802	21269802	14q11.2	NM_198232.2	NP_937878.1	rs143436195	P142P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21269886_C_G	RNASE1	6035	14	21269886	21269886	14q11.2	NM_002933.4	NP_937877.1	-	L114L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231
chr14:21270000_G_A	RNASE1	6035	14	21270000	21270000	14q11.2	NM_198235.2	NP_937878.1	-	H76H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21270060_T_C	RNASE1	6035	14	21270060	21270060	14q11.2	NM_002933.4	NP_937875.1	-	Q56Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:21458352_*_+GT	METTL17	64745	14	21458352	21458352	14q11.2	NM_022734.2	NP_001025162.1	rs71642204	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21458431_A_G	METTL17	64745	14	21458431	21458431	14q11.2	NM_022734.2	NP_073571.1	-	K40E	0	0	0.85	Missense	0.001	Type 2	NM_001029991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21458526_C_A	METTL17	64745	14	21458526	21458526	14q11.2	NM_022734.2	NP_073571.1	-	A71A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21458619_A_C	METTL17	64745	14	21458619	21458619	14q11.2	NM_001029991.1	NP_073571.1	rs17092373	-	0.06	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21458649_C_G	METTL17	64745	14	21458649	21458649	14q11.2	NM_022734.2	NP_073571.1	rs145113570	Q86E	0.01	0.009	0.57	Missense	0.836	Type 1	NM_001029991	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21458742_T_A	METTL17	64745	14	21458742	21458742	14q11.2	NM_022734.2	NP_001025162.1	-	F117I	0	0	0.13	Missense	0.071	Type 2	NM_001029991	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21460770_G_T	METTL17	64745	14	21460770	21460770	14q11.2	NM_022734.2	NP_073571.1	rs72661115	A173S	0.004	0.009	0.02	Missense	0.475	Type 1	NM_001029991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21464935_T_C	METTL17	64745	14	21464935	21464935	14q11.2	NM_022734.2	NP_073571.1	rs11538171	F444L	0.03	0.036	0	Missense	0.005	Type 1	NM_001029991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21465008_G_A	METTL17	64745	14	21465008	21465008	14q11.2	NM_022734.2	NP_073571.1	-	C468Y	0	0	0.3	Missense	0.179	Type 2	NM_001029991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21467913_T_G	SLC39A2	29986	14	21467913	21467913	14q11.2	NM_001256588.1	NP_055394.2	rs2234632	L43R	0.76	0.756	1	Missense	0	Type 1	NM_001256588	100	70.833	40.909	100	-	100	100	100	100	100	25.306	54.839	48.276	100	-	100	100	-	100	56.25	100	100	100	-	100	100	100	41.071	100	100	100	32.692	100	100	100	50	100	-	-	100	100	24.779	100	26.087	100	100	32.609	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr14:21469136_T_A	SLC39A2	29986	14	21469136	21469136	14q11.2	NM_001256588.1	NP_055394.2	rs72684072	S110T	0.003	0.002	0.03	Missense	0.988	Type 1	NM_014579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21469151_T_C	SLC39A2	29986	14	21469151	21469151	14q11.2	NM_001256588.1	NP_055394.2	rs2234636	F115L	0.32	0.291	1	Missense	0.001	Type 1	NM_014579	-	-	-	100	-	100	-	100	100	66.667	38.333	64.706	56.25	100	-	-	100	-	100	52.174	100	36.364	-	-	68.75	71.429	100	66.667	100	100	100	-	100	100	-	62.5	100	-	-	75	41.667	38.462	-	85.714	-	100	-	-	-	-	41.667	-	100	-	100	-	100	100	100	100
chr14:21469409_G_T	SLC39A2	29986	14	21469409	21469409	14q11.2	NM_001256588.1	NP_001243517.1	-	A201S	0	0	0.05	Missense	0.858	Type 2	NM_014579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21469529_G_A	SLC39A2	29986	14	21469529	21469529	14q11.2	NM_001256588.1	NP_055394.2	rs2234639	V241I	0.001	0.002	0.65	Missense	0	Type 1	NM_014579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21485820_G_A	NDRG2	57447	14	21485820	21485820	14q11.2	NM_201541.1	NP_963834.1	-	Q337X	0	0	0.06	Nonsense	0.736	Type 2	NM_201536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21486137_G_C	NDRG2	57447	14	21486137	21486137	14q11.2	NM_201541.1	NP_057334.1	rs1243445	-	0.99	0.984	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.595	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:21486348_G_A	NDRG2	57447	14	21486348	21486348	14q11.2	NM_201536.1	NP_963831.1	rs148092426	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21486953_A_G	NDRG2	57447	14	21486953	21486953	14q11.2	NM_201539.1	NP_963834.1	-	V247A	0	0	0.05	Missense	0.997	Type 2	NM_201536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21488731_G_A	NDRG2	57447	14	21488731	21488731	14q11.2	NM_201535.1	NP_963293.1	rs144285486	P146L	0.001	0	0	Missense	0.997	Type 1	NM_201536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21498835_A_G	TPPP2	122664	14	21498835	21498835	14q11.2	NM_173846.4	NP_776245.2	-	K32R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_173846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21498871_C_G	TPPP2	122664	14	21498871	21498871	14q11.2	NM_173846.4	NP_776245.2	rs137962022	T44R	0.001	0.001	0.47	Missense	0.016	Type 1	NM_173846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21499350_A_T	TPPP2	122664	14	21499350	21499350	14q11.2	NM_173846.4	NP_776245.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21500087_G_A	TPPP2	122664	14	21500087	21500087	14q11.2	NM_173846.4	NP_776245.2	-	D122N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_173846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21500121_G_T	TPPP2	122664	14	21500121	21500121	14q11.2	NM_173846.4	NP_776245.2	rs9624	R133L	0.16	0.095	0.02	Missense	1	Type 1	NM_173846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	100	-	-	-	34.839	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.111
chr14:21500218_C_G	TPPP2	122664	14	21500218	21500218	14q11.2	NM_173846.4	NP_776245.2	rs76101114	Y165X	0.03	0.027	1	Nonsense	0.718	Type 1	NM_173846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21501996_C_A	RNASE13	440163	14	21501996	21501996	14q11.1	NM_001012264.3	NP_001012264.1	-	G151V	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001012264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21501999_G_A	RNASE13	440163	14	21501999	21501999	14q11.1	NM_001012264.3	NP_001012264.1	rs142640699	A150V	0	0.00028	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001012264	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21502077_T_C	RNASE13	440163	14	21502077	21502077	14q11.1	NM_001012264.3	NP_001012264.1	rs139233647	Y124C	0	0.001	0.2	Missense	0.588	Type 1	NM_001012264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:21502110_G_A	RNASE13	440163	14	21502110	21502110	14q11.1	NM_001012264.3	NP_001012264.1	rs114504351	S113F	0.01	0.017	0.04	Missense	0.895	Type 1	NM_001012264	-	72.131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21502345_A_G	RNASE13	440163	14	21502345	21502345	14q11.1	NM_001012264.3	NP_001012264.1	rs8007176	L35L	0.36	0.45	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012264	100	33.333	30	-	100	-	-	51.724	100	62.5	100	100	50	-	54.545	48.438	100	100	-	60.606	100	47.368	100	62.5	100	67.742	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	38.462	-	66.667	-	-	75	31.034	-	71.429	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	30.769	100	34.211
chr14:21502431_G_A	RNASE13	440163	14	21502431	21502431	14q11.1	NM_001012264.3	NP_001012264.1	rs113995906	T6I	0.01	0.016	0.22	Missense	0.38	Type 1	NM_001012264	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21511158_C_T	RNASE7	84659	14	21511158	21511158	14q11.2	NM_032572.3	NP_115961.2	rs35563821	P3S	0.01	0.011	0.02	Missense	0.489	Type 1	NM_032572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21511458_G_C	RNASE7	84659	14	21511458	21511458	14q11.2	NM_032572.3	NP_115961.2	rs1263872	A103P	0.78	0.857	1	Missense	0	Type 1	NM_032572	100	100	55.932	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:21511497_C_T	RNASE7	84659	14	21511497	21511497	14q11.2	NM_032572.3	NP_115961.2	rs1243469	H116Y	0.86	0.854	1	Missense	0	Type 1	NM_032572	100	100	47.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:21526044_T_C	RNASE8	122665	14	21526044	21526044	14q11.2	NM_138331.1	NP_612204.1	rs12435011	-	0.56	0.543	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	42.857	-	57.895	64.912	29.63	100	47.368	-	100	50	100	44.898	37.778	-	-	-	42.424	100	57.447	-	53.191	100	33.333	53.333	100	-	-	67.5	28.571	100	100	100	77.273	100	100	100	58.333	25.926	100	100	38.462	100	56.818	100	100	100	100	100	-	100	56	100	40
chr14:21542104_G_C	ARHGEF40	55701	14	21542104	21542104	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	-	G72A	0	0	0.02	Missense	0.955	Type 2	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21542753_G_A	ARHGEF40	55701	14	21542753	21542753	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs1243472	A288A	0.26	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21542766_A_G	ARHGEF40	55701	14	21542766	21542766	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs12889267	K293E	0.11	0.104	0	Missense	0.651	Type 1	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21546354_C_T	ARHGEF40	55701	14	21546354	21546354	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs61744857	R685C	0.06	0.062	0.11	Missense	0.517	Type 1	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21546592_C_G	ARHGEF40	55701	14	21546592	21546592	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	-	L731V	0	0	0.06	Missense	0.813	Type 2	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21547204_C_T	ARHGEF40	55701	14	21547204	21547204	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs74415238	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21549212_T_G	ARHGEF40	55701	14	21549212	21549212	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	63.415	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21549633_T_C	ARHGEF40	55701	14	21549633	21549633	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs117998300	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	100	-	-	-	-	56.923	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	59.375	-	63.158	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:21549654_C_T	ARHGEF40	55701	14	21549654	21549654	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs10146334	-	0.06	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	98.077	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21549814_G_A	ARHGEF40	55701	14	21549814	21549814	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs61741563	L929L	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21549893_G_C	ARHGEF40	55701	14	21549893	21549893	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs7143633	V956L	0.76	0.854	1	Missense	0	Type 1	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	85.714	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:21550499_G_T	ARHGEF40	55701	14	21550499	21550499	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs61746329	T1116T	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21551030_G_A	ARHGEF40	55701	14	21551030	21551030	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	-	R1176Q	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21551058_G_A	ARHGEF40	55701	14	21551058	21551058	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs1958395	A1185A	0.55	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018071	100	100	47.183	-	99.225	-	-	-	-	100	66.242	100	100	100	100	50	100	100	-	62.637	100	100	100	-	100	43.443	-	58.333	-	59.184	26.923	59.302	-	-	-	35.263	100	100	36.842	100	-	60	-	100	-	-	-	23.077	97.826	21.519	100	40	-	-	100	100	100	38.235	100	-
chr14:21551066_C_A	ARHGEF40	55701	14	21551066	21551066	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs61734998	P1188H	0.01	0.009	0.55	Missense	0.94	Type 1	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21551069_T_C	ARHGEF40	55701	14	21551069	21551069	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs1958396	L1189S	0.83	0.925	0.47	Missense	0	Type 1	NM_018071	100	100	98.438	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.87	100	98.81	100	100	67.647	31.013	98.529	100	100	100	100	60.185	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	56.522
chr14:21552182_G_A	ARHGEF40	55701	14	21552182	21552182	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs11539806	L1254L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21553004_C_T	ARHGEF40	55701	14	21553004	21553004	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs749731	F1294F	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21553057_T_C	ARHGEF40	55701	14	21553057	21553057	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs943992	M1312T	0.06	0.088	0.62	Missense	0	Type 1	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21553823_C_T	ARHGEF40	55701	14	21553823	21553823	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs59867141	-	0.05	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21553877_C_T	ARHGEF40	55701	14	21553877	21553877	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	-	I1330I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21553917_C_T	ARHGEF40	55701	14	21553917	21553917	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	-	R1344W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21555485_G_A	ARHGEF40	55701	14	21555485	21555485	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs147559585	R1417H	0	0.00009	0	Missense	0.994	Type 1	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21556965_*_+T	ARHGEF40	55701	14	21556965	21556965	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs35186993	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	47.368	-	100	-	-	51.02	-	100	54.037	100	100	100	32.5	47.664	100	100	49.153	100	-	100	100	100	100	50	100	50	61.538	36.842	100	100	100	100	-	27.692	100	84.27	73.684	100	100	56.923	100	100	42.222	100	100	100	100	100	100	52.381	100	100	100	100	97.727	100	100	-
chr14:21557021_G_A	ARHGEF40	55701	14	21557021	21557021	14q11.2	NM_018071.4	NP_060541.3	rs74584322	T1517T	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.725	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21559241_G_C	ZNF219	51222	14	21559241	21559241	14q11	NM_001101672.1	NP_001095924.1	rs45524331	L541L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21559277_C_T	ZNF219	51222	14	21559277	21559277	14q11	NM_001101672.1	NP_057507.2	-	P529P	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21559311_G_A	ZNF219	51222	14	21559311	21559311	14q11	NM_016423.2	NP_057507.2	rs34720103	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	66.667	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21561300_T_C	ZNF219	51222	14	21561300	21561300	14q11	NM_001101672.1	NP_057507.2	rs11848574	A52A	0.08	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21561749_A_G	ZNF219	51222	14	21561749	21561749	14q11	NM_001102454.1	NP_001095924.1	-	M1T	0	0	0	Initiation_loss	0.18	Type 2	NM_001101672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21623053_G_T	OR5AU1	390445	14	21623053	21623053	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	rs45468597	-	0.07	0.061	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr14:21623182_C_T	OR5AU1	390445	14	21623182	21623182	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	rs61755187	V335M	0.03	0.04	1	Missense	0	Type 1	NM_001004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21623255_G_T	OR5AU1	390445	14	21623255	21623255	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	-	Y310X	0	0	0.06	Nonsense	0.728	Type 2	NM_001004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21623290_T_C	OR5AU1	390445	14	21623290	21623290	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	rs7145814	I299V	0.72	0.798	1	Missense	0	Type 1	NM_001004731	100	100	100	100	100	100	-	40.385	100	100	39.409	68.333	100	100	51.22	100	100	100	55	33.708	-	41.667	100	52.174	25	-	-	54.545	100	100	100	47.619	-	-	65.957	100	-	-	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	97.143	100	98.78	100
chr14:21623303_G_T	OR5AU1	390445	14	21623303	21623303	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	rs45603634	S294S	0.07	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44
chr14:21623489_C_T	OR5AU1	390445	14	21623489	21623489	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	rs45462402	G232G	0.46	0.351	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004731	-	80	-	100	-	100	-	-	100	97.436	32.367	-	-	-	-	47.706	-	-	51.25	97.753	-	-	100	52.5	-	-	-	45.455	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	100	-	-	100	71.429	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	100	73.913	-	46.429
chr14:21623502_*_-AAG	OR5AU1	390445	14	21623502	21623504	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	-	227_228del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21623648_G_A	OR5AU1	390445	14	21623648	21623648	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	rs7161544	N179N	0.38	0.506	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004731	100	-	100	-	100	-	-	44.681	-	-	-	64.912	100	61.538	37.037	50	100	100	-	-	-	36.667	100	-	20.69	-	-	-	33.333	100	100	-	-	-	81.818	100	-	-	100	100	100	100	-	100	38.462	-	31.944	100	100	100	100	51.852	100	-	-	100	-	-	-	56.667
chr14:21623676_G_A	OR5AU1	390445	14	21623676	21623676	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	rs61744073	A170V	0.03	0.031	0	Missense	0.97	Type 1	NM_001004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21623756_G_T	OR5AU1	390445	14	21623756	21623756	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	-	I143I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21623777_G_T	OR5AU1	390445	14	21623777	21623777	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	-	F136L	0	0	0.39	Missense	0.56	Type 2	NM_001004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21623836_G_A	OR5AU1	390445	14	21623836	21623836	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	rs4982419	L117F	0.65	0.739	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_001004731	100	28.125	100	97.436	100	100	-	37.288	100	100	45.07	71.642	100	50.943	51.282	97.647	100	100	42.029	20.833	-	40.678	-	41.86	52.632	-	-	50.98	100	100	100	60	-	-	77.778	100	100	-	100	54.545	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100
chr14:21624080_G_A	OR5AU1	390445	14	21624080	21624080	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	rs17102045	T35T	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21624116_G_A	OR5AU1	390445	14	21624116	21624116	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	rs10498275	G23G	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21624194_C_A	OR5AU1	390445	14	21624194	21624194	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21624197_T_C	OR5AU1	390445	14	21624197	21624197	14q11.2	NM_001004731.1	NP_001004731.1	rs10135366	-	0.56	0.635	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	21.569	100	100	100	100	-	100	100	100	29.44	73.973	100	53.488	100	100	47.059	100	42.759	31.343	-	48.295	100	41.026	100	-	-	100	100	100	100	42.029	-	-	67.532	100	100	-	41.176	82.353	100	100	100	97.959	41.053	100	68.619	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	37.405
chr14:21698479_T_A	HNRNPC	3183	14	21698479	21698479	14q11.2	NM_001077442.1	NP_112604.2	-	R135W	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001077442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21702323_A_G	HNRNPC	3183	14	21702323	21702323	14q11.2	NM_001077443.1	NP_001070911.1	-	D10D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:21821821_A_C	SUPT16H	11198	14	21821821	21821821	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs3736824	-	0.34	0.324	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.454	-	-	-	-	49.123	100	-	100	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	100	-	-	-	22.581	-	100	-	72	42.105	100	100	100	98.78	-	-	-	100	32.143	-	-	69.231	-	100	47.5	100	36.842	22.222	100	31.25	75	100	-	-	-	100	100	100	100	-
chr14:21827763_G_A	SUPT16H	11198	14	21827763	21827763	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs116488615	A727A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21827764_G_A	SUPT16H	11198	14	21827764	21827764	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	-	A727V	0	0	0.06	Missense	0.84	Type 2	NM_007192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21828747_C_G	SUPT16H	11198	14	21828747	21828747	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21829129_C_G	SUPT16H	11198	14	21829129	21829129	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs3762158	G644G	0.88	0.897	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007192	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	43.333	100	100	100	100	100	35.484	26.923	100	39.683	100	40	100	50	100	41.935	100	100	100	100	100	100	68.421	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.333	100	31.507	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr14:21829404_T_C	SUPT16H	11198	14	21829404	21829404	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs1543494	-	0.83	0.829	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	98.246	100	56.25	100	100	-	51.282	100	100	100	100	40	28.358	100	56.962	-	68.75	100	-	100	71.739	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.765	100	26.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	70.27
chr14:21829405_C_T	SUPT16H	11198	14	21829405	21829405	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	70.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:21829418_G_A	SUPT16H	11198	14	21829418	21829418	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs61971518	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	53.488	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333
chr14:21831112_G_A	SUPT16H	11198	14	21831112	21831112	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs10146717	-	0.82	0.812	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	44.737	100	100	-	33.333	100	100	100	-	34.328	28.358	100	47.872	-	48.649	100	-	100	55.882	100	100	100	100	100	100	48.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36	100	44.068	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	28.571
chr14:21831419_C_T	SUPT16H	11198	14	21831419	21831419	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs61746713	R456R	0.05	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21831652_G_C	SUPT16H	11198	14	21831652	21831652	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs61739513	A415G	0.02	0.032	0.24	Missense	0.012	Type 1	NM_007192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098
chr14:21831666_G_A	SUPT16H	11198	14	21831666	21831666	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs146874412	-	0.02	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21836400_T_C	SUPT16H	11198	14	21836400	21836400	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs8008670	-	0.88	0.894	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	96.296	100	100	45	100	100	100	100	100	58.621	31.667	100	41.379	100	47.826	100	53.333	100	50	100	96.154	100	100	100	100	65.385	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	37.5	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr14:21836606_G_C	SUPT16H	11198	14	21836606	21836606	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs76277294	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21836612_C_T	SUPT16H	11198	14	21836612	21836612	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs61971521	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	43.333	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776
chr14:21837879_C_G	SUPT16H	11198	14	21837879	21837879	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs17197100	-	0.05	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	100	-	-	-	100	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21837920_C_G	SUPT16H	11198	14	21837920	21837920	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	-	D207H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21838053_T_A	SUPT16H	11198	14	21838053	21838053	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs45500696	I162I	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21840231_G_A	SUPT16H	11198	14	21840231	21840231	14q11.2	NM_007192.3	NP_009123.1	rs111978752	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21860360_G_A	SNORD9	692053	14	21860360	21860360	14q11.2	-	-	rs1998332	-	0.81	0.809	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	38.462	100	100	-	77.778	100	100	100	100	46.154	31.25	100	65	-	70.833	100	-	100	57.143	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.842	100	47.5	100	100	100	100	100	100	-	100	85.714	100	100	100	46.154
chr14:21930596_G_A	RAB2B	84932	14	21930596	21930596	14q11.2	NM_001163380.1	NP_001156852.1	rs10143000	-	0.91	0.956	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	43.243	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.143	100	29.487	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr14:21936851_G_A	RAB2B	84932	14	21936851	21936851	14q11.2	NM_001163380.1	NP_116235.2	-	L37L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21943098_C_T	RAB2B	84932	14	21943098	21943098	14q11.2	NM_001163380.1	NP_116235.2	rs58354519	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21944673_G_T	RAB2B	84932	14	21944673	21944673	14q11.2	NM_001163380.1	NP_116235.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21944955_G_C	RAB2B	84932	14	21944955	21944955	14q11.2	NM_001163380.1	NP_116235.2	rs17516362	-	0.29	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	100	-	100	58.824	-	30	42.857	-	36.364	50	100	50	100	-	-	100	-	50	36.364	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	25.714	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	100	-
chr14:21945415_A_G	TOX4	9878	14	21945415	21945415	14q11.2	NM_014828.2	NP_055643.1	rs2282046	-	0.39	0.434	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	55.556	100	-	100	-	-	66.667	60	-	36.842	100	100	60	100	-	33.333	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30	-	100	-	42.857	-	34.783	100	-	54.545	100	46.154	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	58.333
chr14:21945499_G_T	TOX4	9878	14	21945499	21945499	14q11.2	NM_014828.2	NP_055643.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21945629_C_T	TOX4	9878	14	21945629	21945629	14q11.2	NM_014828.2	NP_055643.1	rs12878084	-	0.13	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	66.667	-	68.421	100	-	33.333	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21945708_C_T	TOX4	9878	14	21945708	21945708	14q11.2	NM_014828.2	NP_055643.1	rs139989642	F20F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21967438_G_A	METTL3	56339	14	21967438	21967438	14q11.1	NM_019852.3	NP_062826.2	rs3168880	-	0.27	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	61.702	100	-	100	40	-	38.261	47.727	-	43.956	61.29	100	52.632	-	-	37.5	100	-	54.098	78.788	-	100	39.744	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	24.528	-	54.167	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	63.265
chr14:21967916_A_G	METTL3	56339	14	21967916	21967916	14q11.1	NM_019852.3	NP_062826.2	rs1139130	N445N	0.51	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019852	-	-	-	100	100	-	-	100	100	66.667	100	-	100	46.774	-	45.161	49.18	100	100	100	100	39.785	100	36.207	34.247	100	-	48.611	100	62.5	100	46.512	-	-	45	35.6	-	100	-	72.5	-	58.125	100	100	100	100	100	-	100	-	-	48.78	100	100	-	100	-	100	100	45.333
chr14:21968619_A_G	METTL3	56339	14	21968619	21968619	14q11.1	NM_019852.3	NP_062826.2	rs1263790	-	0.1	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.278	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	68.041	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:21969219_T_C	METTL3	56339	14	21969219	21969219	14q11.1	NM_019852.3	NP_062826.2	-	N318D	0	0	0	Missense	0.099	Type 2	NM_019852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21969262_G_T	METTL3	56339	14	21969262	21969262	14q11.1	NM_019852.3	NP_062826.2	-	I303I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21971729_C_G	METTL3	56339	14	21971729	21971729	14q11.1	NM_019852.3	NP_062826.2	rs2242526	-	0.43	0.441	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	46.667	100	50	100	-	100	43.75	-	57.426	48.276	-	48.529	98.592	100	37.879	-	-	23.913	100	-	38.889	75.862	54.545	100	51.351	-	-	-	32.68	-	100	-	62.5	-	65.714	100	100	50.943	100	30.392	-	100	-	-	61.111	100	-	-	94.444	-	100	100	51.515
chr14:21972028_A_G	METTL3	56339	14	21972028	21972028	14q11.1	NM_019852.3	NP_062826.2	rs114861775	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21979351_C_G	METTL3	56339	14	21979351	21979351	14q11.1	NM_019852.3	NP_062826.2	-	W5C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_019852	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21991006_C_T	SALL2	6297	14	21991006	21991006	14q11.1-q12	NM_005407.1	NP_005398.1	-	R952R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21991144_C_G	SALL2	6297	14	21991144	21991144	14q11.1-q12	NM_005407.1	NP_005398.1	rs61736009	E906D	0.05	0.057	0.11	Missense	0	Type 1	NM_005407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21991212_C_A	SALL2	6297	14	21991212	21991212	14q11.1-q12	NM_005407.1	NP_005398.1	-	E884X	0	0	0.17	Nonsense	0.732	Type 2	NM_005407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21991626_C_G	SALL2	6297	14	21991626	21991626	14q11.1-q12	NM_005407.1	NP_005398.1	rs1263810	G746R	0.25	0.271	0.03	Missense	0.105	Type 1	NM_005407	32.877	-	-	100	100	100	100	57.447	-	70.588	-	-	50	-	40	50.649	100	-	55.102	-	100	-	-	-	55.319	100	-	-	48.485	100	-	49.123	-	-	100	28.571	100	-	-	62.5	21.429	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	51.282
chr14:21991630_C_T	SALL2	6297	14	21991630	21991630	14q11.1-q12	NM_005407.1	NP_005398.1	rs61746515	G744G	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	32.609	-	-	100	-	-	-	-	-	100	97.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21992122_C_T	SALL2	6297	14	21992122	21992122	14q11.1-q12	NM_005407.1	NP_005398.1	rs45442799	E580E	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:21993498_G_A	SALL2	6297	14	21993498	21993498	14q11.1-q12	NM_005407.1	NP_005398.1	rs1263811	P122S	0.81	0.812	0.7	Missense	0	Type 1	NM_005407	72.727	100	100	100	100	100	-	41.667	100	42.857	81.395	100	100	100	100	39.13	-	-	100	66.667	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	88.462	100	-	42.857	100	100	-	55.556	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100
chr14:21993638_G_C	SALL2	6297	14	21993638	21993638	14q11.1-q12	NM_005407.1	NP_005398.1	rs2242527	S75C	0.08	0.112	0	Missense	0.92	Type 1	NM_005407	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.432	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	56.522	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	41.026	55.556	-	-	-	-	100	69.697	-	-
chr14:22038125_C_T	OR10G3	26533	14	22038125	22038125	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	rs34162196	V251M	0.04	0.073	0.06	Missense	0.349	Type 1	NM_001005465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	33.333
chr14:22038162_A_C	OR10G3	26533	14	22038162	22038162	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	rs17197261	A238A	0.09	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005465	31.25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	78.571	-	-	100	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	48.276	-	27.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22038172_C_T	OR10G3	26533	14	22038172	22038172	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	rs143884236	R235Q	0.005	0.006	0.01	Missense	0.822	Type 1	NM_001005465	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22038210_G_T	OR10G3	26533	14	22038210	22038210	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	rs17792766	I222I	0.11	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005465	-	-	100	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	38.462	-	-	100	-	-	55.556	30.769	-	100	100	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22038377_G_A	OR10G3	26533	14	22038377	22038377	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	rs61743458	L167L	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22038379_C_T	OR10G3	26533	14	22038379	22038379	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	rs61743457	R166H	0	0.00037	0.24	Missense	0.006	Type 1	NM_001005465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22038450_G_A	OR10G3	26533	14	22038450	22038450	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	rs11626669	S142S	0.48	0.439	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005465	38.667	-	-	100	-	100	-	-	-	61.29	-	62.222	-	-	100	35.849	100	100	100	69.767	100	43.243	100	-	-	56.604	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	52	76.923	65.455	-	-	100	-	100	55.556	100	62	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100
chr14:22038566_A_G	OR10G3	26533	14	22038566	22038566	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	rs142424951	F104L	0.001	0	0.03	Missense	0.908	Type 1	NM_001005465	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22038644_T_C	OR10G3	26533	14	22038644	22038644	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	rs78874473	I78V	0.004	0.008	0.05	Missense	0.006	Type 1	NM_001005465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22038659_T_C	OR10G3	26533	14	22038659	22038659	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	rs17792778	S73G	0.7	0.68	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001005465	100	100	100	100	-	100	-	38.333	-	40.541	-	80	46.377	100	100	42.5	100	100	100	67.925	100	41.667	100	100	-	100	100	100	79.31	100	33.333	-	100	98.214	-	-	-	15.584	-	100	100	76.471	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100
chr14:22038731_C_G	OR10G3	26533	14	22038731	22038731	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	rs12886819	V49L	0.01	0.02	0.01	Missense	0.007	Type 1	NM_001005465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	31.034	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22038855_T_C	OR10G3	26533	14	22038855	22038855	14q11.2	NM_001005465.1	NP_001005465.1	-	T7T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22133416_A_G	OR4E2	26686	14	22133416	22133416	14q11.2	NM_001001912.1	NP_001001912.1	rs12717305	S40S	0.48	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001912	30.738	70	99.405	100	100	100	-	40.541	-	54.878	54.276	-	100	100	100	48.204	100	100	48.466	65.839	99.083	-	-	100	61.818	46.269	98.81	-	100	-	-	43.976	100	100	-	-	-	88.158	30.667	40.426	37.931	-	-	39.024	44.231	100	100	-	98.507	-	-	60.317	-	100	100	-	-	-	100	100
chr14:22133463_A_G	OR4E2	26686	14	22133463	22133463	14q11.2	NM_001001912.1	NP_001001912.1	rs193176078	H56R	0.001	0.003	0.07	Missense	0.906	Type 1	NM_001001912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22133648_G_A	OR4E2	26686	14	22133648	22133648	14q11.2	NM_001001912.1	NP_001001912.1	rs2874103	V118M	0.74	0.848	1	Missense	0	Type 1	NM_001001912	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.211	100	100	100	100	100	100	44.783	100	100	-	100	100	100	51.685	100	50	100	100	100	100	100	100	100	99.798	100	100	100	100	33.333	33.233	100	100	43.506	100	100	25.581	100	30.387	100	50.476	100	100	99.091	-	100	64.706	100	100
chr14:22133660_C_T	OR4E2	26686	14	22133660	22133660	14q11.2	NM_001001912.1	NP_001001912.1	-	R122C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001001912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22133809_*_-C	OR4E2	26686	14	22133809	22133809	14q11.2	NM_001001912.1	NP_001001912.1	-	P171fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001001912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22133899_C_G	OR4E2	26686	14	22133899	22133899	14q11.2	NM_001001912.1	NP_001001912.1	rs117936299	T201T	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:22133997_A_G	OR4E2	26686	14	22133997	22133997	14q11.2	NM_001001912.1	NP_001001912.1	rs970382	Q234R	0.74	0.848	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001001912	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.188	100	100	100	100	100	100	38.095	100	100	-	100	100	100	46.753	100	40	100	100	100	100	100	100	100	99.091	100	100	100	100	29.167	36.538	100	100	47.541	100	100	25.926	100	22.951	100	38.889	100	100	100	-	100	62.069	100	100
chr14:22134018_C_T	OR4E2	26686	14	22134018	22134018	14q11.2	NM_001001912.1	NP_001001912.1	rs61732411	S241L	0.14	0.215	0.01	Missense	0.157	Type 1	NM_001001912	28.358	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	48.454	-	-	100	41.026	44.944	42.5	-	-	63.934	-	-	-	-	58.621	-	100	-	60.976	-	-	52.239	97.727	100	-	-	-	89.333	-	-	43.333	-	-	-	-	100	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387
chr14:22134245_T_C	OR4E2	26686	14	22134245	22134245	14q11.2	NM_001001912.1	NP_001001912.1	rs12435524	-	0.19	0.132	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	47.222	-	-	-	54.545	-	55.556	-	100	-	-	100	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:23044002_G_T	DAD1	1603	14	23044002	23044002	14q11.2	NM_001344.2	NP_001335.1	rs7621	-	0.76	0.731	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	29.412	100	-	-	100	-	100	-	100	64.341	100	100	29.412	47.826	100	43.333	100	100	-	100	59.524	100	100	60	-	-	100	100	100	100	48.936	-	-	100	98.851	100	100	-	100	100	72.414	100	23.529	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.718
chr14:23044004_C_T	DAD1	1603	14	23044004	23044004	14q11.2	NM_001344.2	NP_001335.1	rs1051154	X114X	0.09	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.718
chr14:23078810_A_T	ABHD4	63874	14	23078810	23078810	14q11.2	NM_022060.2	NP_071343.2	rs72677597	R311R	0.1	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022060	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243
chr14:23235697_C_T	OXA1L	5018	14	23235697	23235697	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	rs1957373	-	0.44	0.335	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	-	-	36.842	-	100	54.015	21.429	-	100	51.163	-	-	-	-	-	100	44.872	-	100	29.63	-	-	46.154	55.882	-	-	29.63	-	-	27.907	29.412	-	76.623	100	73.333	-	-	-	-	-	100	100	100	44.444	100	62.264	100	100	-	100	-	-	100	100	39.535
chr14:23235697_*_-C	OXA1L	5018	14	23235697	23235697	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23235808_G_A	OXA1L	5018	14	23235808	23235808	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	rs1957374	L26L	0.43	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005015	97.959	100	100	-	-	-	-	48.485	-	100	50.877	29.091	-	100	50	-	-	-	-	-	100	41.818	-	100	31.429	-	-	35.484	70.968	29.412	37.5	41.558	-	-	53.333	38.261	-	84.127	100	58.824	-	-	-	-	-	100	100	100	57.143	100	80	100	100	-	100	-	-	100	100	41.176
chr14:23235889_*_+A	OXA1L	5018	14	23235889	23235889	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	-	K53fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:23235897_C_T	OXA1L	5018	14	23235897	23235897	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	rs141764826	P56L	0.001	0.00046	0	Missense	0.511	Type 1	NM_005015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23236434_C_T	OXA1L	5018	14	23236434	23236434	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	rs190878656	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr14:23236524_C_T	OXA1L	5018	14	23236524	23236524	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	rs8572	A104V	0.8	0.769	0.31	Missense	0.365	Type 1	NM_005015	96.875	100	100	-	100	100	-	100	100	100	98.925	40	100	100	100	100	60.87	100	48.78	100	100	100	100	100	100	97.959	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	66.667	-	-	50	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	46.429
chr14:23236626_G_C	OXA1L	5018	14	23236626	23236626	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	rs75618032	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23237212_G_A	OXA1L	5018	14	23237212	23237212	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	rs17619	V151I	0.11	0.126	0.12	Missense	0.418	Type 1	NM_005015	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:23239694_A_C	OXA1L	5018	14	23239694	23239694	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	rs35143092	I292L	0.004	0.004	0.04	Missense	0.715	Type 1	NM_005015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23239702_G_T	OXA1L	5018	14	23239702	23239702	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	-	L294F	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_005015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23239724_G_C	OXA1L	5018	14	23239724	23239724	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	-	V302L	0	0	0.01	Missense	0.783	Type 2	NM_005015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23240328_T_A	OXA1L	5018	14	23240328	23240328	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	rs8786	R407R	0.18	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005015	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	36.111	-	100	-	-	100	-	-	40.964	27.273	-	-	-	-	62.903	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	54.167	71.212	-	-	-	-	-	62.185	-	-	-	100	-	-	36	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:23240398_T_C	OXA1L	5018	14	23240398	23240398	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	rs143480965	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23240717_*_+CCA	OXA1L	5018	14	23240717	23240717	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	-	S480delinsTS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23240724_*_+AAG	OXA1L	5018	14	23240724	23240724	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	-	S482delinsRS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005015	-	-	-	-	-	-	-	-	68.852	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	69.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23240726_*_+GCA	OXA1L	5018	14	23240726	23240726	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	rs57267429	K483delinsSK	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_005015	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	34.716	-	-	-	-	-	-	-	37.19	-	-	44.138	100	-	54.444	100	-	-	-	-	39.062	47.5	-	-	61.842	63.281	-	10.638	-	-	-	56.279	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-
chr14:23240726_*_+GTA	OXA1L	5018	14	23240726	23240726	14q11.2	NM_005015.3	NP_005006.3	-	K483delinsSK	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23242828_T_C	SLC7A7	9056	14	23242828	23242828	14q11.2	NM_001126106.2	NP_001119578.1	rs1061040	K509K	0.8	0.769	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126105	100	100	100	100	100	100	100	64.444	100	100	100	100	100	100	100	100	25.926	-	100	34.286	100	45.283	-	100	100	100	100	47.727	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.537
chr14:23243281_G_A	SLC7A7	9056	14	23243281	23243281	14q11.2	NM_001126106.2	NP_001119577.1	-	F430F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23245454_A_C	SLC7A7	9056	14	23245454	23245454	14q11.2	NM_001126106.2	NP_001119578.1	-	Y282D	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001126105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23248112_A_G	SLC7A7	9056	14	23248112	23248112	14q11.2	NM_001126106.2	NP_001119578.1	rs1805061	G220G	0.22	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-
chr14:23249292_A_G	SLC7A7	9056	14	23249292	23249292	14q11.2	NM_001126106.2	NP_001119578.1	rs11568429	-	0.24	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	39.13	100	51.429	-	-	-	-	45.161	-	52.632	-	100	-	-	73.913	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	100	100	-	-	100	-
chr14:23282110_A_G	SLC7A7	9056	14	23282110	23282110	14q11.2	NM_001126106.2	NP_001119578.1	rs8018462	I166I	0.61	0.51	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126105	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	25.714	66.667	100	46.667	100	-	100	-	-	60	-	100	100	100	100	100	84.615	100	-	50	100	61.905	100	100	100	61.538	100	-	55.556	-	36.364	-	-	-	54.545	-	28.205	46.154	-	70	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr14:23282196_T_G	SLC7A7	9056	14	23282196	23282196	14q11.2	NM_001126106.2	NP_001119578.1	-	T138P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001126105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23282336_G_A	SLC7A7	9056	14	23282336	23282336	14q11.2	NM_001126106.2	NP_001119578.1	rs11568438	A91V	0.01	0.014	0.01	Missense	0.039	Type 1	NM_001126105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23282358_C_T	SLC7A7	9056	14	23282358	23282358	14q11.2	NM_001126106.2	NP_001119578.1	-	V84I	0	0.00009	0.36	Missense	0.003	Type 1	NM_001126105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23282449_C_T	SLC7A7	9056	14	23282449	23282449	14q11.2	NM_001126106.2	NP_001119578.1	rs1805059	S53S	0.64	0.565	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126105	100	65.217	100	-	100	-	100	-	-	100	15.556	93.939	100	100	100	100	100	-	-	71.154	-	100	100	100	100	100	100	100	69.565	-	100	51.429	100	100	100	73.77	100	-	66.667	-	100	-	-	46.154	61.765	100	100	40	100	73.529	100	-	100	100	100	-	-	38.095	100	66.667
chr14:23282512_C_T	SLC7A7	9056	14	23282512	23282512	14q11.2	NM_001126106.2	NP_001119578.1	rs45479698	K32K	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-
chr14:23299135_G_T	MRPL52	122704	14	23299135	23299135	14q11.2	NM_180982.2	NP_851313.1	rs1135641	G5V	0.53	0.51	0.04	Missense	0.021	Type 1	NM_178336	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	-	-	-	-	40	60	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr14:23299242_C_G	MRPL52	122704	14	23299242	23299242	14q11.2	NM_181304.2	NP_851313.1	rs78933620	-	0.02	0.024	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23299286_T_C	MRPL52	122704	14	23299286	23299286	14q11.2	NM_180982.2	NP_848026.1	rs4982685	V19A	0.88	0.834	0.79	Missense	0	Type 1	NM_178336	78.571	30.769	100	100	100	-	-	29.167	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	63.158	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	40	-	57.895	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	36.364
chr14:23299373_C_T	MRPL52	122704	14	23299373	23299373	14q11.2	NM_181307.2	NP_851313.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23306048_C_T	MMP14	4323	14	23306048	23306048	14q11-q12	NM_004995.2	NP_004986.1	rs1042703	P8S	0.89	0.833	1	Missense	0.014	Type 1	NM_004995	63.158	66.667	100	100	100	-	-	54.167	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	61.905	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	21.429	-	-	100	100	-	-	50	-	56.098	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	57.143
chr14:23311946_G_A	MMP14	4323	14	23311946	23311946	14q11-q12	NM_004995.2	NP_004986.1	rs17884962	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23312554_C_G	MMP14	4323	14	23312554	23312554	14q11-q12	NM_004995.2	NP_004986.1	rs2236302	P259P	0.17	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004995	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.591	-	-	58.065	42.276	41.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-
chr14:23312594_G_A	MMP14	4323	14	23312594	23312594	14q11-q12	NM_004995.2	NP_004986.1	rs1042704	D273N	0.11	0.144	0.36	Missense	0.586	Type 1	NM_004995	-	-	43.668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.485	-	-	-	-	-	23.729	100	100	-	-	36.842	-	57.246	100	100	-	99.167	-	-	60	68.75	-	30.151	-	-	54.286	-	-	-	41.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr14:23312923_T_C	MMP14	4323	14	23312923	23312923	14q11-q12	NM_004995.2	NP_004986.1	rs2236307	G285G	0.28	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004995	-	-	25.581	100	100	-	-	-	-	40	-	31.373	-	42.466	42.045	-	42	-	41.772	-	-	45.833	-	38.298	55.556	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	43.836
chr14:23312957_C_T	MMP14	4323	14	23312957	23312957	14q11-q12	NM_004995.2	NP_004986.1	-	P297S	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_004995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23313002_C_G	MMP14	4323	14	23313002	23313002	14q11-q12	NM_004995.2	NP_004986.1	-	P312A	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_004995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23315040_C_T	MMP14	4323	14	23315040	23315040	14q11-q12	NM_004995.2	NP_004986.1	-	P514L	0	0	0.12	Missense	0.984	Type 2	NM_004995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23342007_C_A	LRP10	26020	14	23342007	23342007	14q11.2	NM_014045.3	NP_054764.2	rs183715119	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23342618_C_A	LRP10	26020	14	23342618	23342618	14q11.2	NM_014045.3	NP_054764.2	-	L60I	0	0	0.36	Missense	0.001	Type 2	NM_014045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23344626_C_T	LRP10	26020	14	23344626	23344626	14q11.2	NM_014045.3	NP_054764.2	-	Q157X	0	0	0.1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.865	-	-	-	-	-	51.128	46.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23344857_G_A	LRP10	26020	14	23344857	23344857	14q11.2	NM_014045.3	NP_054764.2	-	V234M	0	0	0.01	Missense	0.839	Type 2	NM_014045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23345145_C_T	LRP10	26020	14	23345145	23345145	14q11.2	NM_014045.3	NP_054764.2	-	R330C	0	0	0.04	Missense	0.006	Type 2	NM_014045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23346279_G_A	LRP10	26020	14	23346279	23346279	14q11.2	NM_014045.3	NP_054764.2	rs142153001	R562H	0.01	0.007	0.23	Missense	0.996	Type 1	NM_014045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23371055_G_C	RBM23	55147	14	23371055	23371055	14q11.2	NM_018107.4	NP_001070820.1	rs1127066	F394L	0.23	0.234	0.11	Missense	0.606	Type 1	NM_001077352	30.645	34.783	-	100	-	-	-	-	100	58.824	87.368	-	-	-	53.571	46.939	-	100	-	-	-	55	-	-	100	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	100	100	82.09	-	-	-	100	100	36.364	-	100	-	-	35.714	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100
chr14:23371152_C_T	RBM23	55147	14	23371152	23371152	14q11.2	NM_001077352.1	NP_001070819.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23371172_C_T	RBM23	55147	14	23371172	23371172	14q11.2	NM_018107.4	NP_060577.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23371520_C_A	RBM23	55147	14	23371520	23371520	14q11.2	NM_001077352.1	NP_001070819.1	-	M300I	0	0	0	Missense	0.88	Type 2	NM_001077352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23371611_T_C	RBM23	55147	14	23371611	23371611	14q11.2	NM_018107.4	NP_001070819.1	rs17124097	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23374123_A_T	RBM23	55147	14	23374123	23374123	14q11.2	NM_018107.4	NP_001070820.1	-	T241T	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23374161_T_C	RBM23	55147	14	23374161	23374161	14q11.2	NM_001077352.1	NP_001070819.1	rs140983233	M229V	0.001	0.002	0.02	Missense	0.974	Type 1	NM_001077352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23374435_G_A	RBM23	55147	14	23374435	23374435	14q11.2	NM_001077352.1	NP_001070820.1	rs2295680	I164I	0.52	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077352	-	-	36.486	-	98.413	100	-	38.983	-	45	63.636	100	53.846	100	100	100	30.952	100	54.167	34.722	100	35.366	-	50	56.098	47.692	100	-	66.667	28.205	50	98.276	100	100	100	57.576	-	100	51.351	-	100	100	100	100	38.776	100	-	62.5	100	70	62.295	-	100	100	-	100	100	-	-	42.857
chr14:23374524_A_C	RBM23	55147	14	23374524	23374524	14q11.2	NM_001077351.1	NP_001070820.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23374862_C_T	RBM23	55147	14	23374862	23374862	14q11.2	NM_018107.4	NP_001070820.1	rs2295682	R120R	0.52	0.429	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018107	-	-	57.143	-	100	100	-	58.333	-	50	60.494	100	30.769	100	100	100	-	100	44.444	30	100	34.615	-	46.154	75	66.667	100	-	66.667	50	73.913	100	100	100	100	55.769	-	100	50	-	100	100	100	100	27.273	100	-	80	100	57.895	56.522	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chr14:23375464_C_T	RBM23	55147	14	23375464	23375464	14q11.2	NM_018107.4	NP_001070819.1	-	R98Q	0	0.0001	0.01	Missense	0.711	Type 1	NM_001077352	-	-	49.08	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23375564_G_A	RBM23	55147	14	23375564	23375564	14q11.2	NM_001077352.1	NP_001070819.1	rs72681969	R65W	0.02	0.03	0	Missense	0.779	Type 1	NM_001077352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.817	-	-	-	-	51.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	65.823	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23391763_T_C	PRMT5	10419	14	23391763	23391763	14q11.2	NM_006109.3	NP_001034708.1	rs147575039	M512V	0	0.002	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001039619	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23394069_A_C	PRMT5	10419	14	23394069	23394069	14q11.2	NM_006109.3	NP_006100.2	rs1956881	-	0.61	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.683	-	100	100	-	47.541	-	35.294	68.487	100	46.667	100	100	100	60.377	100	50	98.795	100	47.126	100	40.625	64.634	43.333	100	47.761	60	41.86	51.613	100	100	100	100	64.189	-	100	100	38.636	100	100	100	100	39.13	100	-	48.78	100	69.444	68.293	-	100	100	-	100	100	-	-	35.211
chr14:23395328_C_G	PRMT5	10419	14	23395328	23395328	14q11.2	NM_006109.3	NP_001034708.1	rs148313519	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23395529_G_C	PRMT5	10419	14	23395529	23395529	14q11.2	NM_001039619.1	NP_001034708.1	rs142811713	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:23395761_C_T	PRMT5	10419	14	23395761	23395761	14q11.2	NM_006109.3	NP_001034708.1	-	W172X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001039619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23396686_C_T	PRMT5	10419	14	23396686	23396686	14q11.2	NM_006109.3	NP_001034708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23396706_G_A	PRMT5	10419	14	23396706	23396706	14q11.2	NM_006109.3	NP_001034708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23396724_*_-C	PRMT5	10419	14	23396724	23396724	14q11.2	NM_006109.3	NP_001034708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23397350_G_A	PRMT5	10419	14	23397350	23397350	14q11.2	NM_006109.3	NP_001034708.1	-	R83R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23416923_G_A	HAUS4	54930	14	23416923	23416923	14q11.2	NM_001166270.1	NP_060285.2	-	L197L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209
chr14:23417181_G_T	HAUS4	54930	14	23417181	23417181	14q11.2	NM_001166270.1	NP_001159741.1	-	L157I	0	0	0	Missense	0.634	Type 2	NM_001166270	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23420758_G_A	HAUS4	54930	14	23420758	23420758	14q11.2	NM_017815.2	NP_001159741.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23442706_A_G	AJUBA	84962	14	23442706	23442706	14q11.2	NM_198086.1	NP_932352.1	rs11846952	H104H	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23444084_C_T	AJUBA	84962	14	23444084	23444084	14q11.2	NM_198086.1	NP_932352.1	rs61737805	K45K	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198086	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23444159_C_T	AJUBA	84962	14	23444159	23444159	14q11.2	NM_198086.1	NP_932352.1	rs116945987	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:23444247_G_A	AJUBA	84962	14	23444247	23444247	14q11.2	NM_032876.4	NP_932352.1	rs10130692	L19L	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23450497_C_A	AJUBA	84962	14	23450497	23450497	14q11.2	NM_032876.4	NP_932352.1	-	E327X	0	0	0.1	Nonsense	0.709	Type 2	NM_032876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23450548_C_G	AJUBA	84962	14	23450548	23450548	14q11.2	NM_032876.4	NP_932352.1	rs117656327	E310Q	0.02	0.019	0.29	Missense	0.33	Type 1	NM_032876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23450705_C_T	AJUBA	84962	14	23450705	23450705	14q11.2	NM_032876.4	NP_932352.1	-	A257A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23456450_C_A	C14orf93	60686	14	23456450	23456450	14q11.2	NM_021944.2	NP_068763.2	-	E531X	0	0	0	Nonsense	0.478	Type 2	NM_001130708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23456471_G_A	C14orf93	60686	14	23456471	23456471	14q11.2	NM_001130708.1	NP_068763.2	-	P524S	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001130708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23459341_G_A	C14orf93	60686	14	23459341	23459341	14q11.2	NM_021944.2	NP_001124178.1	rs188469270	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485
chr14:23467664_G_A	C14orf93	60686	14	23467664	23467664	14q11.2	NM_021944.2	NP_068763.2	rs3829409	A190V	0.09	0.083	0.01	Missense	0.021	Type 1	NM_001130708	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	50	-	60	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr14:23468235_C_T	C14orf93	60686	14	23468235	23468235	14q11.2	NM_001130708.1	NP_068763.2	rs60785917	-	0.03	0.03	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23495471_C_T	PSMB5	5693	14	23495471	23495471	14q11.2	NM_001130725.1	NP_002788.1	-	E104K	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_001130725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23502761_G_A	PSMB5	5693	14	23502761	23502761	14q11.2	NM_001144932.1	NP_001138404.1	-	G4G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23504021_G_A	PSMB5	5693	14	23504021	23504021	14q11.2	NM_001144932.1	NP_001124197.1	rs11543947	R24C	0.03	0.067	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_001144932	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:23511920_C_T	PSMB11	122706	14	23511920	23511920	14q11.2	NM_001099780.1	NP_001093250.1	rs146768465	Y162Y	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23512041_G_A	PSMB11	122706	14	23512041	23512041	14q11.2	NM_001099780.1	NP_001093250.1	rs149885629	A203T	0.004	0.011	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001099780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512
chr14:23512051_G_A	PSMB11	122706	14	23512051	23512051	14q11.2	NM_001099780.1	NP_001093250.1	-	R206H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001099780	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23512068_G_A	PSMB11	122706	14	23512068	23512068	14q11.2	NM_001099780.1	NP_001093250.1	rs149026126	A212T	0.001	0.0001	0	Missense	0.978	Type 1	NM_001099780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23512343_A_G	PSMB11	122706	14	23512343	23512343	14q11.2	NM_001099780.1	NP_001093250.1	rs57362684	-	0.11	0.115	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	69.231	-	-	77.778	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23517338_G_C	CDH24	64403	14	23517338	23517338	14q11.2	NM_144985.3	NP_659422.2	-	R733G	0	0	0.08	Missense	0.006	Type 2	NM_144985	83.333	-	88.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23517347_A_C	CDH24	64403	14	23517347	23517347	14q11.2	NM_022478.3	NP_659422.2	-	Y730D	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_144985	90	-	88.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23517349_C_T	CDH24	64403	14	23517349	23517349	14q11.2	NM_022478.3	NP_659422.2	-	G729D	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_144985	90	-	88.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23517564_G_A	CDH24	64403	14	23517564	23517564	14q11.2	NM_022478.3	NP_659422.2	-	T657T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23517659_G_A	CDH24	64403	14	23517659	23517659	14q11.2	NM_144985.3	NP_071923.2	-	R626W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_144985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23518918_T_C	CDH24	64403	14	23518918	23518918	14q11.2	NM_144985.3	NP_659422.2	rs11623976	R505R	0.12	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144985	19.444	50	-	100	-	100	-	-	100	-	33.333	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	33.333	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.824
chr14:23518990_G_A	CDH24	64403	14	23518990	23518990	14q11.2	NM_022478.3	NP_659422.2	rs190871483	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23519131_C_T	CDH24	64403	14	23519131	23519131	14q11.2	NM_144985.3	NP_659422.2	rs116261083	R462H	0.03	0.031	0.2	Missense	0.886	Type 1	NM_144985	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23521674_G_C	CDH24	64403	14	23521674	23521674	14q11.2	NM_022478.3	NP_659422.2	rs2331830	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23522927_G_A	CDH24	64403	14	23522927	23522927	14q11.2	NM_144985.3	NP_659422.2	-	S335F	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_022478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23523440_C_T	CDH24	64403	14	23523440	23523440	14q11.2	NM_144985.3	NP_659422.2	rs147423144	M294I	0.001	0.002	0.31	Missense	0.014	Type 1	NM_022478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23523793_T_C	CDH24	64403	14	23523793	23523793	14q11.2	NM_144985.3	NP_659422.2	-	M236V	0	0	0.27	Missense	0.002	Type 2	NM_022478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23524034_G_A	CDH24	64403	14	23524034	23524034	14q11.2	NM_022478.3	NP_659422.2	-	P180S	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_022478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23524094_C_T	CDH24	64403	14	23524094	23524094	14q11.2	NM_144985.3	NP_071923.2	rs117055311	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23524394_G_A	CDH24	64403	14	23524394	23524394	14q11.2	NM_144985.3	NP_659422.2	-	R124X	0	0	1	Nonsense	0.729	Type 2	NM_022478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23524466_T_C	CDH24	64403	14	23524466	23524466	14q11.2	NM_022478.3	NP_659422.2	rs117261340	N100D	0.01	0.013	1	Missense	0.953	Type 1	NM_022478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23524790_G_A	CDH24	64403	14	23524790	23524790	14q11.2	NM_022478.3	NP_659422.2	-	F51F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23530503_C_A	ACIN1	22985	14	23530503	23530503	14q11.2	NM_001164816.1	NP_001158287.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23530622_T_C	ACIN1	22985	14	23530622	23530622	14q11.2	NM_001164816.1	NP_001158286.1	rs60168438	S434S	0.24	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164816	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	96.97	-	54.545	-	33.333	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:23547416_T_C	ACIN1	22985	14	23547416	23547416	14q11.2	NM_001164816.1	NP_001158286.1	rs115060316	Q707Q	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23548792_*_+TGTGAA	ACIN1	22985	14	23548792	23548792	14q11.2	NM_014977.3	NP_001158287.1	rs55838227	R602delinsRSH	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001164815	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.448	41.969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	69.118	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.558	-	-	49.671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:23548797_*_+ACGTGA	ACIN1	22985	14	23548797	23548797	14q11.2	NM_001164814.1	NP_001158286.1	rs3077646	S601delinsSRS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001164815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.28	100	42.262	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.31	100	-	-	39.286	-	-	-	-	35.938	100	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23548797_*_+ACGTGG	ACIN1	22985	14	23548797	23548797	14q11.2	NM_001164816.1	NP_001158286.1	-	S601delinsPRS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001164815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23549285_G_A	ACIN1	22985	14	23549285	23549285	14q11.2	NM_001164816.1	NP_001158286.1	rs3751501	S438F	0.06	0.044	0	Missense	0.981	Type 1	NM_001164815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	82.353	-	65.116	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23549319_A_G	ACIN1	22985	14	23549319	23549319	14q11.2	NM_001164814.1	NP_055792.1	rs1885097	S427P	0.39	0.448	0.03	Missense	0.96	Type 1	NM_001164815	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	74.286	55.385	-	-	-	-	-	-	27.451	100	64.286	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.13	41.935	100	61.29	-	46.154	-	-	-	100	61.111	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:23549362_T_A	ACIN1	22985	14	23549362	23549362	14q11.2	NM_001164815.1	NP_001158287.1	-	L412F	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_001164815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23549379_C_G	ACIN1	22985	14	23549379	23549379	14q11.2	NM_001164814.1	NP_001158286.1	rs941719	A407P	1	0.996	1	Missense	0.004	Type 1	NM_001164815	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:23549379_*_-C	ACIN1	22985	14	23549379	23549379	14q11.2	NM_001164816.1	NP_001158289.1	-	A407fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001164815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23549380_G_A	ACIN1	22985	14	23549380	23549380	14q11.2	NM_001164814.1	NP_001158286.1	rs1885098	P406P	0.08	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164815	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65.625	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.25	-	44.444	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:23549383_G_T	ACIN1	22985	14	23549383	23549383	14q11.2	NM_001164817.1	NP_001158287.1	rs45510791	A405A	0.06	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	71.429	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23549785_T_C	ACIN1	22985	14	23549785	23549785	14q11.2	NM_001164814.1	NP_001158286.1	rs3811182	I271M	0.45	0.497	1	Missense	0	Type 1	NM_001164815	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	49.254	-	-	-	-	-	-	31.522	100	48.113	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.077	37.179	100	68.243	-	41.667	-	-	-	100	48.387	100	38.028	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:23564353_G_A	ACIN1	22985	14	23564353	23564353	14q11.2	NM_001164815.1	NP_001158287.1	rs114575216	A48V	0.001	0.00028	0	Missense	0.843	Type 1	NM_001164814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23564437_T_C	ACIN1	22985	14	23564437	23564437	14q11.2	NM_001164816.1	NP_001158287.1	rs61745081	N20S	0.01	0.012	0	Missense	0.97	Type 1	NM_001164814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23586795_G_A	CEBPE	1053	14	23586795	23586795	14q11.2	NM_001805.3	NP_001796.2	rs55722931	R249R	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23587838_G_T	CEBPE	1053	14	23587838	23587838	14q11.2	NM_001805.3	NP_001796.2	rs141903485	L155M	0.002	0.005	0	Missense	0.112	Type 1	NM_001805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23598849_T_G	SLC7A8	23428	14	23598849	23598849	14q11.2	NM_001267036.1	NP_001253965.1	rs7157207	-	0.46	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	34.694	43.396	41.304	100	-	-	58.537	-	100	-	100	-	100	-	68.966	-	-	39.13	53.125	-	48.571	41.818	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	47.917	100	67.308	47.826	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100
chr14:23598874_G_A	SLC7A8	23428	14	23598874	23598874	14q11.2	NM_001267037.1	NP_001253965.1	-	Q416H	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_012244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23598952_A_G	SLC7A8	23428	14	23598952	23598952	14q11.2	NM_001267036.1	NP_001253966.1	rs7157021	R187S	0.66	0.588	0.75	Missense	-1	Type 1	NM_182728	-	85	-	-	100	-	-	36.735	100	-	32.934	100	100	100	46.154	-	100	-	100	-	100	45.652	100	27.273	100	-	-	45.238	100	34.783	33.333	98.246	-	-	-	27.273	-	-	100	26.923	-	100	100	33.333	42.105	100	100	57.143	43.478	27.66	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100
chr14:23598976_G_A	SLC7A8	23428	14	23598976	23598976	14q11.2	NM_182728.2	NP_877392.1	rs17183863	Q382H	0.11	0.089	1	Missense	-1	Type 1	NM_012244	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	21.429	-	-	48.485	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	100	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:23600662_G_T	SLC7A8	23428	14	23600662	23600662	14q11.2	NM_012244.3	NP_877392.1	rs12436035	-	0.18	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr14:23608747_G_T	SLC7A8	23428	14	23608747	23608747	14q11.2	NM_012244.3	NP_877392.1	-	H266Q	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_012244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23652004_G_A	SLC7A8	23428	14	23652004	23652004	14q11.2	NM_012244.3	NP_877392.1	rs1884545	W40C	0.06	0.105	-1	Missense	-1	Type 1	NM_012244	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	20.833	-	-	-	55.769	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	44.444	-	-	-	-	100	-	64.706	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23777081_G_A	-	-	14	23777081	23777081	-	-	-	rs2231300	E35E	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23777099_G_A	-	-	14	23777099	23777099	-	-	-	rs2231301	P41P	0.29	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199839	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	66.667	48	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	31.818	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr14:23777374_A_G	-	-	14	23777374	23777374	-	-	-	rs910332	Q133R	1	0.998	0.37	Missense	0.194	Type 1	NM_001199839	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	91.667	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr14:23778198_G_A	BCL2L2	599	14	23778198	23778198	14q11.2-q12	NM_004050.4	NP_004041.1	rs2231302	-	0.02	0.028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23793305_C_T	-	-	14	23793305	23793305	-	-	-	rs45528934	-	0.1	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	33.333	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:23817125_T_G	SLC22A17	51310	14	23817125	23817125	14q11.2	NM_016609.3	NP_057693.3	-	N307H	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_020372	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23817491_G_A	SLC22A17	51310	14	23817491	23817491	14q11.2	NM_016609.3	NP_057693.3	rs35149376	S239S	0.01	0.016	0	Silent	-1	Type 1	NM_020372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23818623_G_T	SLC22A17	51310	14	23818623	23818623	14q11.2	NM_020372.2	NP_065105.2	-	R128R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23821163_G_A	SLC22A17	51310	14	23821163	23821163	14q11.2	NM_016609.3	NP_065105.2	rs146673692	I87I	0.004	0.003	0.02	Silent	-1	Type 1	NM_020372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23826792_G_A	EFS	10278	14	23826792	23826792	14q11.2-q12	NM_005864.3	NP_115835.1	rs2231811	C350C	0.05	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23826819_C_T	EFS	10278	14	23826819	23826819	14q11.2-q12	NM_032459.2	NP_005855.1	rs2231810	Q341Q	0.12	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032459	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	25.714	-	44	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-
chr14:23826822_C_T	EFS	10278	14	23826822	23826822	14q11.2-q12	NM_005864.3	NP_115835.1	rs2231809	L340L	0.42	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032459	-	-	-	-	-	100	-	48	100	-	25.714	-	100	100	44.444	-	-	-	52.941	62.745	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	33.333	100	60	24.39	100	-	-	-	77.551	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	70	100	-
chr14:23828146_G_C	EFS	10278	14	23828146	23828146	14q11.2-q12	NM_005864.3	NP_115835.1	rs149122009	P304R	0.002	0.001	0.1	Missense	0.895	Type 1	NM_032459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23828541_G_A	EFS	10278	14	23828541	23828541	14q11.2-q12	NM_032459.2	NP_115835.1	-	D289D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23828600_C_A	EFS	10278	14	23828600	23828600	14q11.2-q12	NM_032459.2	NP_005855.1	-	D270Y	0	0	0	Missense	0.127	Type 2	NM_032459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23828893_G_A	EFS	10278	14	23828893	23828893	14q11.2-q12	NM_005864.3	NP_115835.1	rs2231806	S172F	0.09	0.12	0	Missense	0.923	Type 1	NM_032459	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.783	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23828978_C_T	EFS	10278	14	23828978	23828978	14q11.2-q12	NM_005864.3	NP_005855.1	rs115218741	E144K	0.002	0.002	0	Missense	0.868	Type 1	NM_032459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23829153_C_A	EFS	10278	14	23829153	23829153	14q11.2-q12	NM_032459.2	NP_005855.1	-	P85P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032459	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23829164_G_A	EFS	10278	14	23829164	23829164	14q11.2-q12	NM_032459.2	NP_115835.1	rs2231805	R82W	0.12	0.152	0.02	Missense	0.732	Type 1	NM_032459	-	-	-	-	-	100	-	-	88.889	-	36.364	-	35.294	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr14:23829369_G_T	EFS	10278	14	23829369	23829369	14q11.2-q12	NM_005864.3	NP_115835.1	rs115984700	A47D	0.005	0.006	0	Missense	0.849	Type 1	NM_032459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:23829490_C_T	EFS	10278	14	23829490	23829490	14q11.2-q12	NM_005864.3	NP_115835.1	rs2231801	V7M	0.01	0.013	0	Missense	0.015	Type 1	NM_032459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23829784_G_A	EFS	10278	14	23829784	23829784	14q11.2-q12	NM_005864.3	NP_115835.1	-	H93Y	0	0	0.1	Missense	0.949	Type 2	NM_005864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23829958_G_A	EFS	10278	14	23829958	23829958	14q11.2-q12	NM_005864.3	NP_115835.1	rs2231800	L35L	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23830042_T_C	EFS	10278	14	23830042	23830042	14q11.2-q12	NM_032459.2	NP_005855.1	rs2231798	T7A	0.43	0.462	0.99	Missense	0	Type 1	NM_005864	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	21.429	-	-	93.333	33.333	-	-	-	35	66.667	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	100	50	25.806	-	-	-	-	65.789	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-
chr14:23830048_T_G	EFS	10278	14	23830048	23830048	14q11.2-q12	NM_005864.3	NP_115835.1	rs2231797	-	0.43	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	22.222	-	100	100	33.333	-	-	-	35	62.069	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	100	38.462	26.667	100	-	-	-	62.5	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-
chr14:23834177_*_-AGG	EFS	10278	14	23834177	23834179	14q11.2-q12	NM_032459.2	NP_115835.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.368	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23844905_G_A	IL25	64806	14	23844905	23844905	14q11.2	NM_022789.3	NP_758525.1	-	S117N	0	0	0.51	Missense	0.054	Type 2	NM_022789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23844979_C_A	IL25	64806	14	23844979	23844979	14q11.2	NM_022789.3	NP_758525.1	rs79877597	R142R	0.28	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022789	44.444	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	50	-	56.364	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	50	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:23844979_C_T	IL25	64806	14	23844979	23844979	14q11.2	NM_022789.3	NP_758525.1	rs79877597	R142W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23845097_T_C	IL25	64806	14	23845097	23845097	14q11.2	NM_022789.3	NP_073626.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:23845112_C_T	IL25	64806	14	23845112	23845112	14q11.2	NM_022789.3	NP_073626.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23847560_C_T	CMTM5	116173	14	23847560	23847560	14q11.2	NM_001037288.1	NP_612469.1	rs56771760	A43A	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23847653_C_G	CMTM5	116173	14	23847653	23847653	14q11.2	NM_138460.2	NP_612469.1	rs61237612	L74L	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23848311_C_T	CMTM5	116173	14	23848311	23848311	14q11.2	NM_001037288.1	NP_001032365.1	rs723840	D117D	0.5	0.579	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138460	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	27.389	-	100	46.296	37.5	-	-	-	45.283	61.702	-	-	100	-	-	40.789	-	38.462	55.556	64.706	100	-	-	-	-	-	100	-	66.667	36.667	25	58.889	100	-	45	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	76.923	-	-
chr14:23848709_C_G	CMTM5	116173	14	23848709	23848709	14q11.2	NM_001037288.1	NP_612469.1	rs139534097	-	0.02	0.024	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23852497_T_C	MYH6	4624	14	23852497	23852497	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs17091278	L1866L	0.07	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23853629_T_C	MYH6	4624	14	23853629	23853629	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs8006357	-	0.22	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.552	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	48.958	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	56	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	36	-	45.946	100	-	-	40.426	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:23854272_T_C	MYH6	4624	14	23854272	23854272	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs178637	-	0.08	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.304
chr14:23855357_T_A	MYH6	4624	14	23855357	23855357	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs28730764	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23855511_C_T	MYH6	4624	14	23855511	23855511	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs28730765	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23855844_T_G	MYH6	4624	14	23855844	23855844	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23855849_C_T	MYH6	4624	14	23855849	23855849	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs2071634	-	0.23	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	52.381	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	39.13	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:23856714_G_A	MYH6	4624	14	23856714	23856714	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs45536340	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23856804_C_T	MYH6	4624	14	23856804	23856804	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	L1528L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23856861_C_T	MYH6	4624	14	23856861	23856861	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs34855944	E1509E	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23856896_A_G	MYH6	4624	14	23856896	23856896	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs178642	-	0.52	0.467	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	22.222	36.842	-	100	100	100	100	100	35.294	42.286	-	50.82	-	-	-	50	-	100	73.438	-	-	-	-	100	100	-	58.065	-	100	100	56.79	-	-	-	30.172	100	13.953	60	76.923	-	-	100	42.857	-	100	100	100	66.667	100	37.5	100	100	-	100	-	100	52	-	40.426
chr14:23857014_G_A	MYH6	4624	14	23857014	23857014	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	S1493F	0	0	0.07	Missense	0.067	Type 2	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23857864_G_A	MIR208A	406990	14	23857864	23857864	14q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23857872_G_A	MIR208A	406990	14	23857872	23857872	14q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23858271_*_+A	MYH6	4624	14	23858271	23858271	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23858275_G_C	MYH6	4624	14	23858275	23858275	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	-	0	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23858280_*_-GG	MYH6	4624	14	23858280	23858281	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23858697_C_G	MYH6	4624	14	23858697	23858697	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs34935550	E1295Q	0.01	0.003	0	Missense	0.738	Type 1	NM_002471	-	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23861811_A_G	MYH6	4624	14	23861811	23861811	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs365990	V1101A	0.36	0.461	1	Missense	0	Type 1	NM_002471	100	-	-	100	-	-	-	56.667	100	-	18.657	20.93	100	48.485	50	44.444	-	-	45.833	56	-	-	-	100	-	52.174	-	33.333	38.095	-	56.25	-	-	-	50	-	100	-	65.217	-	-	57.895	100	-	41.667	-	30.488	-	38.889	-	28.571	-	-	-	-	-	100	52.941	-	47.222
chr14:23862116_C_T	MYH6	4624	14	23862116	23862116	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23862588_G_A	MYH6	4624	14	23862588	23862588	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	S1023F	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23862646_C_A	MYH6	4624	14	23862646	23862646	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs143978652	A1004S	0.001	0.001	0.11	Missense	0	Type 1	NM_002471	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23862710_C_T	MYH6	4624	14	23862710	23862710	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs145274612	E982E	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	49.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23865624_G_A	MYH6	4624	14	23865624	23865624	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	F766F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23865885_G_A	MYH6	4624	14	23865885	23865885	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs452036	-	0.35	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	50	100	-	37.959	29.07	100	45.205	32.836	44.086	-	-	60.465	70.423	-	-	-	100	-	51.613	-	60.417	32.353	-	-	-	-	-	56.522	-	100	-	-	19.355	-	72.321	100	-	44.444	-	32.258	-	35.714	-	65.625	-	-	-	-	-	-	53.125	-	56.627
chr14:23866413_C_T	MYH6	4624	14	23866413	23866413	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	V672V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23868076_G_A	MYH6	4624	14	23868076	23868076	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	A584A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23871971_A_C	MYH6	4624	14	23871971	23871971	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	F313V	0	0	0.01	Missense	0.818	Type 2	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23872959_G_A	MYH6	4624	14	23872959	23872959	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	A255V	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23873595_G_T	MYH6	4624	14	23873595	23873595	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	G215G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23874008_G_T	MYH6	4624	14	23874008	23874008	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	-	T185N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23874507_G_T	MYH6	4624	14	23874507	23874507	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs2277473	R143R	0.07	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	-	51.546	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	64.583	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:23874523_C_T	MYH6	4624	14	23874523	23874523	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs2277474	E137E	0.16	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002471	46.97	-	-	-	-	-	-	55.224	100	-	31.818	-	51.852	-	49.123	-	-	-	46.552	62.745	-	-	-	55.172	-	39.744	-	52.174	-	-	38.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.13	65.354	100	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.963	-	-
chr14:23874541_C_T	MYH6	4624	14	23874541	23874541	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs17277970	L131L	0.06	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002471	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.168	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394
chr14:23874889_C_T	MYH6	4624	14	23874889	23874889	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs140596256	E98K	0	0.00046	0	Missense	0.997	Type 1	NM_002471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:23876216_G_A	MYH6	4624	14	23876216	23876216	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs7147244	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23876267_C_T	MYH6	4624	14	23876267	23876267	14q12	NM_002471.3	NP_002462.2	rs28711516	G56R	0.06	0.083	0	Missense	0.928	Type 1	NM_002471	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875
chr14:23882043_C_T	MYH7	4625	14	23882043	23882043	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs45548631	-	0.003	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23883284_G_A	MYH7	4625	14	23883284	23883284	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	-	R1863W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000257	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23884197_G_A	MYH7	4625	14	23884197	23884197	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23884263_C_T	MYH7	4625	14	23884263	23884263	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs143362532	A1834T	0	0.00009	0.1	Missense	0	Type 1	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23884565_C_T	MYH7	4625	14	23884565	23884565	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23884589_C_T	MYH7	4625	14	23884589	23884589	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23886053_C_A	MYH7	4625	14	23886053	23886053	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs3729826	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23886155_A_G	MYH7	4625	14	23886155	23886155	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs2754155	T1522T	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23886226_G_A	MYH7	4625	14	23886226	23886226	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs45503601	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23886409_G_C	MYH7	4625	14	23886409	23886409	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs3729823	S1491C	0.01	0.008	0.03	Missense	0	Type 1	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:23888494_G_C	MYH7	4625	14	23888494	23888494	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs45501694	S1288S	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23888665_A_T	MYH7	4625	14	23888665	23888665	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs2277475	-	0.32	0.458	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	59.459	100	-	32.051	18.919	100	69.697	73.333	37.143	-	-	64.286	47.222	-	-	-	100	-	48.571	-	57.895	-	-	-	-	-	-	79.167	-	100	-	-	-	57.143	-	100	-	66.667	-	50	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	62.5	-	50
chr14:23888671_G_A	MYH7	4625	14	23888671	23888671	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs45584435	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23890205_G_T	MYH7	4625	14	23890205	23890205	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	-	L1100I	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23892888_A_G	MYH7	4625	14	23892888	23892888	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs7157716	I989I	0.36	0.462	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000257	40.449	-	-	-	-	-	-	55.738	100	-	34.096	23.81	100	-	46.939	46.667	-	-	50	64.062	-	-	-	100	-	46.392	-	48.913	16.071	-	23.214	-	-	-	-	-	100	-	-	31.884	42.373	-	98.438	-	50.562	-	32.212	-	-	-	67.606	-	-	100	-	-	-	74.627	-	45.139
chr14:23892950_C_T	MYH7	4625	14	23892950	23892950	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs7157087	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23893346_G_A	MYH7	4625	14	23893346	23893346	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	-	L898L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23893415_G_C	MYH7	4625	14	23893415	23893415	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs28730783	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23894587_A_G	MYH7	4625	14	23894587	23894587	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	-	M776T	0	0	0	Missense	0.916	Type 2	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23898385_C_A	MYH7	4625	14	23898385	23898385	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs45521831	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23898994_G_A	MYH7	4625	14	23898994	23898994	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs2231126	D376D	0.14	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	43.75	-	-	-	47.826	-	-	-	50.877	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.815	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059
chr14:23899027_C_T	MYH7	4625	14	23899027	23899027	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs735711	K365K	0.09	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000257	46.875	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.191	-	42.222	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	100	-	-	20.588	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-
chr14:23899060_G_A	MYH7	4625	14	23899060	23899060	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs735712	G354G	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	60.606	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:23899793_G_A	MYH7	4625	14	23899793	23899793	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs2231124	D325D	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000257	-	55	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	33.333	-	100	65.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23899844_G_T	MYH7	4625	14	23899844	23899844	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	-	Y308X	0	0	0	Nonsense	0.553	Type 2	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23900794_G_A	MYH7	4625	14	23900794	23900794	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs2069542	F244F	0.23	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000257	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	28.571	37.931	-	-	64.865	-	-	34.375	76	-	-	-	100	-	-	-	47.619	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	76.471	-	-	100	-	-	-	-	-	47.368
chr14:23902753_G_A	MYH7	4625	14	23902753	23902753	14q12	NM_000257.2	NP_000248.2	rs2069540	T63T	0.47	0.528	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000257	-	-	-	100	-	-	-	50	-	58.333	57.673	100	47.482	50.376	100	100	50.327	100	53.435	63.866	-	100	-	100	73.016	-	99.145	45.902	100	50	-	58.451	100	100	100	68.075	-	89.071	49.206	-	100	100	100	73.913	56.944	-	37.104	-	31.373	-	100	-	-	100	-	100	-	31.169	-	42.857
chr14:23938907_G_A	NGDN	25983	14	23938907	23938907	14q11.2	NM_001042635.1	NP_056329.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.474	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23944461_T_G	NGDN	25983	14	23944461	23944461	14q11.2	NM_015514.1	NP_001036100.1	-	S76A	0	0	0.05	Missense	0.747	Type 2	NM_001042635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23944505_G_A	NGDN	25983	14	23944505	23944505	14q11.2	NM_001042635.1	NP_001036100.1	rs2236260	V90V	0.62	0.637	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042635	100	100	100	100	100	100	-	66.667	100	50	100	50	32.432	100	-	50	100	-	29.167	42.308	100	100	-	-	100	100	100	100	90	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.158	100	-	100	100	100	66.667	100	100	100	27.586	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chr14:23944514_C_A	NGDN	25983	14	23944514	23944514	14q11.2	NM_015514.1	NP_001036100.1	rs2236261	R93R	0.69	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042635	100	100	100	100	100	100	-	59.091	100	43.75	100	100	100	100	-	46.552	100	-	35	100	100	100	-	-	100	100	100	100	85.714	100	66.667	100	100	100	100	98.507	100	100	100	100	64.706	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chr14:23945225_G_A	NGDN	25983	14	23945225	23945225	14q11.2	NM_001042635.1	NP_001036100.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:23945366_A_G	NGDN	25983	14	23945366	23945366	14q11.2	NM_015514.1	NP_001036100.1	rs2295706	-	0.71	0.756	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	48.352	100	45.238	100	100	100	100	46.154	41.954	100	100	47.674	100	100	100	-	-	100	100	100	100	60.784	100	26.087	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	51.887
chr14:23945419_G_A	NGDN	25983	14	23945419	23945419	14q11.2	NM_001042635.1	NP_001036100.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23947221_C_T	NGDN	25983	14	23947221	23947221	14q11.2	NM_015514.1	NP_001036100.1	-	R312W	0	0.00031	0.01	Missense	0.727	Type 1	NM_001042635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:23947234_G_A	NGDN	25983	14	23947234	23947234	14q11.2	NM_001042635.1	NP_001036100.1	rs149001465	X316X	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042635	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24026056_G_A	THTPA	79178	14	24026056	24026056	14q11.2	NM_001256062.1	NP_001119811.1	-	E30E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:24026493_A_G	THTPA	79178	14	24026493	24026493	14q11.2	NM_001256323.1	NP_077304.1	rs34015250	H176R	0.13	0.074	0.42	Missense	0.985	Type 1	NM_024328	-	60	-	-	-	100	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24029222_G_T	AP1G2	8906	14	24029222	24029222	14q11.2	NM_003917.2	NP_003908.1	-	A727A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24032858_T_C	AP1G2	8906	14	24032858	24032858	14q11.2	NM_003917.2	NP_003908.1	rs111467384	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24033027_G_A	AP1G2	8906	14	24033027	24033027	14q11.2	NM_003917.2	NP_003908.1	rs12897422	S377F	0.06	0.101	0.01	Missense	0.499	Type 1	NM_003917	-	-	56.25	-	-	-	-	50	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	44.444	-	38.889	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:24033070_C_T	AP1G2	8906	14	24033070	24033070	14q11.2	NM_003917.2	NP_003908.1	rs2281680	-	0.12	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:24035079_C_T	AP1G2	8906	14	24035079	24035079	14q11.2	NM_003917.2	NP_003908.1	rs140983547	T197T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24035773_C_T	AP1G2	8906	14	24035773	24035773	14q11.2	NM_003917.2	NP_003908.1	-	K109K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24040351_G_A	JPH4	84502	14	24040351	24040351	14q11	NM_032452.2	NP_115828.2	-	P530L	0	0	0.26	Missense	0.982	Type 2	NM_001146028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24040352_G_A	JPH4	84502	14	24040352	24040352	14q11	NM_032452.2	NP_001139500.1	-	P530S	0	0	0.2	Missense	0.968	Type 2	NM_001146028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24040428_T_C	JPH4	84502	14	24040428	24040428	14q11	NM_001146028.1	NP_115828.2	rs61739610	A504A	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24040430_C_T	JPH4	84502	14	24040430	24040430	14q11	NM_032452.2	NP_001139500.1	rs147893967	A504T	0.01	0.013	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_001146028	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24040444_*_-C	JPH4	84502	14	24040444	24040444	14q11	NM_032452.2	NP_115828.2	-	W499fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001146028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24040469_T_C	JPH4	84502	14	24040469	24040469	14q11	NM_032452.2	NP_115828.2	-	S491G	0	0	0.21	Missense	0.345	Type 2	NM_001146028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24046240_G_A	JPH4	84502	14	24046240	24046240	14q11	NM_032452.2	NP_001139500.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24109051_G_T	DHRS2	10202	14	24109051	24109051	14q11.2	NM_005794.3	NP_005785.1	-	V123F	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_005794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24113287_G_A	DHRS2	10202	14	24113287	24113287	14q11.2	NM_182908.4	NP_005785.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24113634_A_G	DHRS2	10202	14	24113634	24113634	14q11.2	NM_182908.4	NP_005785.1	rs138529470	N186S	0.001	0.004	0.49	Missense	0.11	Type 1	NM_005794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24113776_T_C	DHRS2	10202	14	24113776	24113776	14q11.2	NM_005794.3	NP_005785.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24114483_T_C	DHRS2	10202	14	24114483	24114483	14q11.2	NM_005794.3	NP_005785.1	rs7156794	V292A	0.09	0.121	0	Missense	0.264	Type 1	NM_182908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24114490_G_A	DHRS2	10202	14	24114490	24114490	14q11.2	NM_005794.3	NP_005785.1	rs7150155	V294V	0.05	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24522911_C_G	LRRC16B	90668	14	24522911	24522911	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs35809913	-	0.07	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr14:24523268_G_A	LRRC16B	90668	14	24523268	24523268	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs114246627	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24524019_T_C	LRRC16B	90668	14	24524019	24524019	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_138360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr14:24524799_C_T	LRRC16B	90668	14	24524799	24524799	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	-	T218I	0	0	0.22	Missense	0.552	Type 2	NM_138360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24526206_T_C	LRRC16B	90668	14	24526206	24526206	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs45484702	P345P	0.21	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138360	-	-	21.622	-	100	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	100	-	66.667	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	43.75	75	-	-	20.833	-	22.222	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176
chr14:24526466_T_C	LRRC16B	90668	14	24526466	24526466	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs45592432	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24527220_C_T	LRRC16B	90668	14	24527220	24527220	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs4982853	Y423Y	0.19	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138360	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr14:24527272_A_G	LRRC16B	90668	14	24527272	24527272	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	-	R441G	0	0	0.01	Missense	0.573	Type 2	NM_138360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24529209_C_T	LRRC16B	90668	14	24529209	24529209	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs61564890	P633P	0.19	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138360	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr14:24529260_C_T	LRRC16B	90668	14	24529260	24529260	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs58283036	D650D	0.3	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138360	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	61.111	-	55.556	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	35	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	84.615	-	-
chr14:24529470_C_T	LRRC16B	90668	14	24529470	24529470	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24529820_C_G	LRRC16B	90668	14	24529820	24529820	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs1951636	-	0.21	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.037	-	100	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	52.381	-	-	46.154	-	-	-	-	-	72.222	-	100	-	60	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	23.684	-	23.636	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr14:24529890_A_G	LRRC16B	90668	14	24529890	24529890	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs1951635	L705L	0.96	0.912	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138360	100	100	100	100	100	100	-	36	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.25	31.818	100	100	100	25.641	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	-	96.296	100	100	100
chr14:24531789_C_G	LRRC16B	90668	14	24531789	24531789	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs960267	-	0.1	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24531923_G_A	LRRC16B	90668	14	24531923	24531923	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	-	R858R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24531951_G_A	LRRC16B	90668	14	24531951	24531951	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	-	D868N	0	0	0.08	Missense	0.536	Type 2	NM_138360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24532411_G_A	LRRC16B	90668	14	24532411	24532411	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs1003761	-	0.07	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	52	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24532673_A_G	LRRC16B	90668	14	24532673	24532673	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs73603047	K970K	0.08	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24533474_G_A	LRRC16B	90668	14	24533474	24533474	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs117092113	R1000H	0.02	0.032	0.16	Missense	0.515	Type 1	NM_138360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24533539_C_A	LRRC16B	90668	14	24533539	24533539	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs10146906	L1022M	0.36	0.466	0.29	Missense	0.146	Type 1	NM_138360	66.667	75	39.13	100	-	-	-	53.846	100	-	43.396	29.412	-	81.25	30	51.351	71.429	-	31.25	44.828	100	52.632	-	27.778	-	100	-	66.667	35.294	-	-	50	-	-	88.235	24.194	-	-	53.333	100	42.105	-	-	-	60.606	-	66.667	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	33.333	100	40.741
chr14:24534270_C_T	LRRC16B	90668	14	24534270	24534270	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs117833529	R1062W	0.02	0.024	0	Missense	0.498	Type 1	NM_138360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24534471_C_T	LRRC16B	90668	14	24534471	24534471	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs116307579	R1129C	0.01	0.019	0.17	Missense	0.405	Type 1	NM_138360	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24534781_G_A	LRRC16B	90668	14	24534781	24534781	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs12590548	-	0.33	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.125	66.667	-	-	75	61.905	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	75	-	100	100	-	-	-	68.75	-	-	40	65.217	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	60
chr14:24534827_C_G	LRRC16B	90668	14	24534827	24534827	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs35625248	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr14:24534916_G_T	LRRC16B	90668	14	24534916	24534916	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs79328356	G1161V	0.03	0.046	0.01	Missense	0.574	Type 1	NM_138360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	42.857	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424
chr14:24534990_G_A	LRRC16B	90668	14	24534990	24534990	14q11.2	NM_138360.3	NP_612369.3	rs55920698	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24542890_C_T	CPNE6	9362	14	24542890	24542890	14q11.2	NM_006032.2	NP_006023.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24543808_G_C	CPNE6	9362	14	24543808	24543808	14q11.2	NM_006032.2	NP_006023.1	rs2070343	L189L	0.26	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006032	-	20	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	100	59.701	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24545366_T_C	CPNE6	9362	14	24545366	24545366	14q11.2	NM_006032.2	NP_006023.1	rs2070342	I311I	0.45	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006032	100	31.818	39.13	-	100	-	100	-	-	-	66.216	-	47.826	-	50.877	-	-	100	41.304	-	-	71.429	-	54.054	-	51.667	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	100	86.538	-	57.692	-	68.852	-	62.5	-	-	29.87	-	100	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	45
chr14:24545375_C_T	CPNE6	9362	14	24545375	24545375	14q11.2	NM_006032.2	NP_006023.1	rs2070341	T314T	0.47	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006032	-	65	51.064	100	-	100	-	100	100	100	31.25	100	48	100	46.296	96.875	100	-	55.263	32.5	100	31.034	-	50	100	42.623	100	100	28	100	56.25	100	100	100	100	100	-	-	69.565	40	100	30.357	100	40	100	100	68.056	72.727	-	59.259	47.222	-	100	100	100	100	100	73.333	100	52.273
chr14:24545508_C_A	CPNE6	9362	14	24545508	24545508	14q11.2	NM_006032.2	NP_006023.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24545698_C_A	CPNE6	9362	14	24545698	24545698	14q11.2	NM_006032.2	NP_006023.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24546566_T_C	CPNE6	9362	14	24546566	24546566	14q11.2	NM_006032.2	NP_006023.1	rs117606853	I501I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24550718_C_T	NRL	4901	14	24550718	24550718	14q11.1-q11.2	NM_006177.3	NP_006168.1	-	R147R	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24551871_C_T	NRL	4901	14	24551871	24551871	14q11.1-q11.2	NM_006177.3	NP_006168.1	rs147620225	E63K	0	0.00019	0.85	Missense	0.47	Type 1	NM_006177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24566139_C_G	PCK2	5106	14	24566139	24566139	14q11.2	NM_001018073.1	NP_001018083.1	rs61752842	S23X	0.002	0.002	0.07	Nonsense	0.7	Type 1	NM_001018073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:24566194_C_A	PCK2	5106	14	24566194	24566194	14q11.2	NM_001018073.1	NP_001018083.1	-	P41P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24567498_A_C	PCK2	5106	14	24567498	24567498	14q11.2	NM_004563.2	NP_001018083.1	rs3021119	Q121P	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001018073	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:24567508_T_C	PCK2	5106	14	24567508	24567508	14q11.2	NM_004563.2	NP_001018083.1	rs2229661	P124P	0.06	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:24568393_G_A	PCK2	5106	14	24568393	24568393	14q11.2	NM_001018073.1	NP_001018083.1	-	R267H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001018073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24569418_A_G	PCK2	5106	14	24569418	24569418	14q11.2	NM_001018073.1	NP_004554.2	rs2301336	K410K	0.07	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:24572751_C_T	PCK2	5106	14	24572751	24572751	14q11.2	NM_001018073.1	NP_001018083.1	-	R501W	0.001	0.00009	0.01	Missense	1	Type 1	NM_004563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24572812_G_A	PCK2	5106	14	24572812	24572812	14q11.2	NM_004563.2	NP_001018083.1	rs35618680	R521H	0.07	0.09	0.1	Missense	0	Type 1	NM_004563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.789	-	-	38.095	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	29.07	-	100	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24572932_G_A	PCK2	5106	14	24572932	24572932	14q11.2	NM_004563.2	NP_001018083.1	rs111723834	R561Q	0.01	0.012	0	Missense	1	Type 1	NM_004563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24572949_A_G	PCK2	5106	14	24572949	24572949	14q11.2	NM_001018073.1	NP_004554.2	-	S567G	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_004563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24573005_C_T	PCK2	5106	14	24573005	24573005	14q11.2	NM_004563.2	NP_004554.2	-	S585S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24573006_G_A	PCK2	5106	14	24573006	24573006	14q11.2	NM_004563.2	NP_001018083.1	rs61737098	G586S	0.001	0.002	0.03	Missense	0.012	Type 1	NM_004563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24586567_G_A	DCAF11	80344	14	24586567	24586567	14q11.2	NM_181357.2	NP_852002.1	rs61744791	A126T	0.03	0.026	0.95	Missense	0	Type 1	NM_001163484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24586589_G_A	DCAF11	80344	14	24586589	24586589	14q11.2	NM_025230.4	NP_852002.1	rs139504177	R133Q	0.003	0.001	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001163484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24587574_C_A	DCAF11	80344	14	24587574	24587574	14q11.2	NM_001163484.1	NP_001156956.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24587639_G_A	DCAF11	80344	14	24587639	24587639	14q11.2	NM_181357.2	NP_001156956.1	rs3825584	R207H	0.36	0.283	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001163484	52.475	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	53.02	-	47.423	-	51.376	-	-	100	45.37	-	-	100	-	-	-	41.333	-	56.25	-	-	42.5	-	-	-	25.758	-	100	82.308	48.077	-	-	66.667	-	-	-	-	29.648	-	45	-	39.815	100	-	-	-	-	100	28.302	-	53.097
chr14:24587667_C_T	DCAF11	80344	14	24587667	24587667	14q11.2	NM_001163484.1	NP_852002.1	rs17101367	D216D	0.3	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163484	52.857	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	52.8	-	52.113	-	46.835	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	40.65	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	82.692	-	-	-	58.75	-	-	-	-	29.921	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	49.351
chr14:24587680_G_A	DCAF11	80344	14	24587680	24587680	14q11.2	NM_001163484.1	NP_001156956.1	rs78469280	V221I	0.004	0.005	0.58	Missense	0.002	Type 1	NM_001163484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24588896_*_+T	DCAF11	80344	14	24588896	24588896	14q11.2	NM_025230.4	NP_852002.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24589022_C_T	DCAF11	80344	14	24589022	24589022	14q11.2	NM_001163484.1	NP_079506.3	-	R337X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001163484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24589049_A_C	DCAF11	80344	14	24589049	24589049	14q11.2	NM_001163484.1	NP_001156956.1	-	K346Q	0	0	0.15	Missense	0.009	Type 2	NM_001163484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24601002_G_A	FITM1	161247	14	24601002	24601002	14q12	NM_203402.2	NP_981947.1	rs139633858	R77Q	0.001	0.001	0.38	Missense	0.985	Type 1	NM_203402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24601478_C_T	FITM1	161247	14	24601478	24601478	14q12	NM_203402.2	NP_981947.1	rs145488689	L109L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24601819_C_T	FITM1	161247	14	24601819	24601819	14q12	NM_203402.2	NP_981947.1	-	F222F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24606256_C_T	PSME1	5720	14	24606256	24606256	14q11.2	NM_006263.2	NP_788955.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24606374_A_G	PSME1	5720	14	24606374	24606374	14q11.2	NM_006263.2	NP_788955.1	-	Y32C	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_006263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24606792_G_C	PSME1	5720	14	24606792	24606792	14q11.2	NM_176783.1	NP_006254.1	rs11574507	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24606800_G_A	PSME1	5720	14	24606800	24606800	14q11.2	NM_006263.2	NP_788955.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24606928_G_A	PSME1	5720	14	24606928	24606928	14q11.2	NM_006263.2	NP_006254.1	rs11548692	V104V	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24606933_G_A	PSME1	5720	14	24606933	24606933	14q11.2	NM_006263.2	NP_788955.1	-	C106Y	0	0	0.04	Missense	1	Type 2	NM_006263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24607340_C_G	PSME1	5720	14	24607340	24607340	14q11.2	NM_006263.2	NP_006254.1	rs11574511	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24610396_A_C	EMC9	51016	14	24610396	24610396	14q11.2	NM_016049.3	NP_057133.2	rs139086825	C40G	0	0.001	0.41	Missense	0.999	Type 1	NM_016049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24613196_C_A	PSME2	5721	14	24613196	24613196	14q11.2	NM_002818.2	NP_002809.2	-	K180N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24614361_T_G	PSME2	5721	14	24614361	24614361	14q11.2	NM_002818.2	NP_002809.2	rs7146672	H89P	0.99	0.993	0.82	Missense	0	Type 1	NM_002818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:24614582_C_A	PSME2	5721	14	24614582	24614582	14q11.2	NM_002818.2	NP_002809.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24615435_T_C	PSME2	5721	14	24615435	24615435	14q11.2	NM_002818.2	NP_002809.2	rs4575	R21R	0.52	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002818	81.25	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	50.37	-	-	53.125	50	-	-	100	59.42	62.121	-	50.833	100	42.188	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.905	97.368	86.154	38.095	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	98.305	100	-	-	-	-	100	39.13	-	-
chr14:24617238_C_T	RNF31	55072	14	24617238	24617238	14q11.2	NM_017999.4	NP_060469.4	rs2273913	Y82Y	0.34	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017999	38.679	26.087	-	-	-	-	-	-	-	47.17	57.034	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	86.667	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	53.333	-	-	-	-	-	100	28.889	-	-
chr14:24617316_G_T	RNF31	55072	14	24617316	24617316	14q11.2	NM_017999.4	NP_060469.4	-	T108T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24617542_G_A	RNF31	55072	14	24617542	24617542	14q11.2	NM_017999.4	NP_060469.4	rs45466595	E139K	0.002	0.004	0.83	Missense	0	Type 1	NM_017999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24617558_A_C	RNF31	55072	14	24617558	24617558	14q11.2	NM_017999.4	NP_060469.4	-	H144P	0	0.0001	0.16	Missense	0.907	Type 1	NM_017999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:24617634_*_+C	RNF31	55072	14	24617634	24617634	14q11.2	NM_017999.4	NP_060469.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24618778_C_A	RNF31	55072	14	24618778	24618778	14q11.2	NM_017999.4	NP_060469.4	-	T265T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24619327_C_T	RNF31	55072	14	24619327	24619327	14q11.2	NM_017999.4	NP_060469.4	-	D289D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24620708_G_T	RNF31	55072	14	24620708	24620708	14q11.2	NM_017999.4	NP_060469.4	rs184184005	Q584H	0.002	0.001	0.28	Missense	0	Type 1	NM_017999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-
chr14:24629116_C_T	RNF31	55072	14	24629116	24629116	14q11.2	NM_017999.4	NP_060469.4	-	L981L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24629568_G_A	RNF31	55072	14	24629568	24629568	14q11.2	NM_017999.4	NP_060469.4	-	Q1039Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24631402_G_A	IRF9	10379	14	24631402	24631402	14q11.2	NM_006084.4	NP_006075.3	-	V17M	0	0	0.01	Missense	0.907	Type 2	NM_006084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24631461_C_T	IRF9	10379	14	24631461	24631461	14q11.2	NM_006084.4	NP_006075.3	rs10139346	T36T	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24632216_A_G	IRF9	10379	14	24632216	24632216	14q11.2	NM_006084.4	NP_006075.3	-	T74T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006084	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24632374_T_C	IRF9	10379	14	24632374	24632374	14q11.2	NM_006084.4	NP_006075.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24633133_G_A	IRF9	10379	14	24633133	24633133	14q11.2	NM_006084.4	NP_006075.3	-	S181N	0	0.00019	0.04	Missense	0	Type 1	NM_006084	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24634040_C_T	IRF9	10379	14	24634040	24634040	14q11.2	NM_006084.4	NP_006075.3	-	F289F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24641838_C_T	REC8	9985	14	24641838	24641838	14q11.2-q12	NM_005132.2	NP_005123.2	rs17101730	-	0.16	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24642149_C_T	REC8	9985	14	24642149	24642149	14q11.2-q12	NM_005132.2	NP_001041670.1	-	P56L	0	0	0.06	Missense	0.957	Type 2	NM_001048205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24642348_C_T	REC8	9985	14	24642348	24642348	14q11.2-q12	NM_001048205.1	NP_005123.2	rs11547058	H94H	0.16	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048205	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.294	72.131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24646408_*_+GGA	REC8	9985	14	24646408	24646408	14q11.2-q12	NM_005132.2	NP_001041670.1	-	E228delinsEE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001048205	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24646409_*_+TAA	REC8	9985	14	24646409	24646409	14q11.2-q12	NM_001048205.1	NP_005123.2	-	E228delinsEX	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_001048205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24646411_*_+CGA	REC8	9985	14	24646411	24646411	14q11.2-q12	NM_005132.2	NP_005123.2	-	E229delinsDE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001048205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24646413_*_+AAG	REC8	9985	14	24646413	24646413	14q11.2-q12	NM_005132.2	NP_005123.2	rs55729421	A230delinsEA	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001048205	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr14:24646413_*_+AGG	REC8	9985	14	24646413	24646413	14q11.2-q12	NM_001048205.1	NP_005123.2	-	A230delinsEA	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001048205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.058	-
chr14:24646413_*_+AAT	REC8	9985	14	24646413	24646413	14q11.2-q12	NM_001048205.1	NP_005123.2	-	A230delinsES	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001048205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24646413_*_+ATG	REC8	9985	14	24646413	24646413	14q11.2-q12	NM_001048205.1	NP_005123.2	-	A230delinsDA	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001048205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24647814_T_C	REC8	9985	14	24647814	24647814	14q11.2-q12	NM_005132.2	NP_001041670.1	rs1885711	P332P	0.72	0.595	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048205	100	-	100	100	100	-	-	-	-	62.5	69.811	100	56.25	100	50	54.545	-	-	45.833	48.148	100	-	100	40	-	-	100	-	100	-	-	46.667	100	100	42.857	35.417	100	93.333	100	100	100	-	100	-	77.551	-	-	30	88.889	65	56.25	100	100	-	-	-	100	-	100	25
chr14:24647902_C_T	REC8	9985	14	24647902	24647902	14q11.2-q12	NM_001048205.1	NP_005123.2	rs34136797	-	0.15	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.122	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	87.5	45.455	31.25	35	-	-	-	-	-	-	58.824	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24647957_C_T	REC8	9985	14	24647957	24647957	14q11.2-q12	NM_001048205.1	NP_005123.2	rs1885710	-	0.72	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	33.333	48.538	88.406	48	100	53.333	54.167	-	-	54.412	57.895	-	-	100	46	28.205	-	100	-	100	-	-	52	100	100	70.833	29.213	100	85.484	100	100	50	-	100	54.545	69.118	-	-	61.29	48.276	78.261	62.5	100	100	-	-	-	100	-	100	62.5
chr14:24648158_G_A	REC8	9985	14	24648158	24648158	14q11.2-q12	NM_001048205.1	NP_005123.2	rs77584266	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24649669_C_T	IPO4	79711	14	24649669	24649669	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	rs2273912	Q1075Q	0.13	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024658	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	92	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24649981_G_A	IPO4	79711	14	24649981	24649981	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24650991_G_A	IPO4	79711	14	24650991	24650991	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	R956C	0	0	0.01	Missense	0.02	Type 2	NM_024658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24651181_A_G	IPO4	79711	14	24651181	24651181	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	rs182650449	H929H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24651601_G_A	IPO4	79711	14	24651601	24651601	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	Y827Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24651625_*_-AG	IPO4	79711	14	24651625	24651626	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	rs149643983	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24651965_C_T	IPO4	79711	14	24651965	24651965	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	rs78282998	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24652238_*_-G	IPO4	79711	14	24652238	24652238	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	P789fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24652813_C_T	IPO4	79711	14	24652813	24652813	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	E682E	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:24652814_T_C	IPO4	79711	14	24652814	24652814	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	E682G	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_024658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24652882_A_G	IPO4	79711	14	24652882	24652882	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	rs77893615	-	0.07	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24653523_G_C	IPO4	79711	14	24653523	24653523	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	rs11550452	P580A	0.3	0.301	0	Missense	0.999	Type 1	NM_024658	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	92.857	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	85.714	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr14:24653954_G_A	IPO4	79711	14	24653954	24653954	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	rs7146310	A513V	0.3	0.264	0.04	Missense	0.011	Type 1	NM_024658	80.952	-	51.852	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	50	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	71.429	37.5	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	100	-	100	60
chr14:24653965_C_T	IPO4	79711	14	24653965	24653965	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	rs45484197	T509T	0.15	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024658	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24654489_T_C	IPO4	79711	14	24654489	24654489	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	rs2025258	V436V	0.46	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024658	36.842	-	98.99	-	100	-	-	-	-	42.857	-	93.023	-	100	42.5	40.299	-	-	57.353	65.672	-	-	-	-	32.558	-	100	-	-	-	-	66.667	100	100	62.222	28.319	-	-	53.846	81.481	-	-	100	61.538	81.013	-	-	-	52.174	-	60	-	100	-	-	-	100	-	100	37.778
chr14:24654514_T_C	IPO4	79711	14	24654514	24654514	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	H428R	0	0.00019	0.12	Missense	0.952	Type 1	NM_024658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24655130_C_T	IPO4	79711	14	24655130	24655130	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	R369H	0	0.00028	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_024658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24656881_*_-CT	IPO4	79711	14	24656881	24656882	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	133_134del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24657407_T_G	IPO4	79711	14	24657407	24657407	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	rs6573607	-	0.72	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	30.769	49.315	96.154	33.333	100	23.077	58.333	-	-	45	77.778	-	-	100	42.857	23.529	-	100	-	100	-	-	50	100	95.652	46.667	21.429	100	70.833	100	100	-	-	-	57.143	82.353	-	-	75	66.667	78.571	27.273	100	100	-	-	-	100	-	100	70.833
chr14:24657409_G_A	IPO4	79711	14	24657409	24657409	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24657429_C_T	IPO4	79711	14	24657429	24657429	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	E91K	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_024658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24657823_C_T	IPO4	79711	14	24657823	24657823	14q12	NM_024658.3	NP_078934.3	-	V31I	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_024658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24658666_G_C	TM9SF1	10548	14	24658666	24658666	14q11.2	NM_006405.5	NP_001014842.1	rs149257011	S592S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24658841_C_T	TM9SF1	10548	14	24658841	24658841	14q11.2	NM_006405.5	NP_001014842.1	-	R534Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_006405	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24659562_A_T	TM9SF1	10548	14	24659562	24659562	14q11.2	NM_006405.5	NP_006396.2	rs192689400	L484Q	0.001	0.001	0	Missense	0.38	Type 1	NM_001014842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24659576_G_C	TM9SF1	10548	14	24659576	24659576	14q11.2	NM_006405.5	NP_001014842.1	-	P479P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24661912_*_-G	TM9SF1	10548	14	24661912	24661912	14q11.2	NM_001014842.1	NP_001014842.1	-	Y303fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001014842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24662177_C_T	TM9SF1	10548	14	24662177	24662177	14q11.2	NM_006405.5	NP_001014842.1	rs10583	R215H	0.07	0.111	0.56	Missense	0.019	Type 1	NM_001014842	50.877	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.694	-	45.652	57.143	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	58.333	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr14:24662206_G_A	TM9SF1	10548	14	24662206	24662206	14q11.2	NM_006405.5	NP_001014842.1	-	S205S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24662296_T_C	TM9SF1	10548	14	24662296	24662296	14q11.2	NM_001014842.1	NP_001014842.1	rs62621251	I175M	0.01	0.008	0.04	Missense	0.03	Type 1	NM_001014842	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24675755_A_G	TSSK4	283629	14	24675755	24675755	14q12	NM_174944.3	NP_777604.2	rs34083933	Y89C	0.001	0.003	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001184739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24676589_C_T	TSSK4	283629	14	24676589	24676589	14q12	NM_174944.3	NP_777604.2	-	G236G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24679877_C_T	CHMP4A	29082	14	24679877	24679877	14q12	NM_014169.3	NP_054888.2	rs2295322	G196R	0.38	0.433	0.02	Missense	0.841	Type 1	NM_014169	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	38.621	73.494	-	-	39.683	45.517	100	100	32.222	34.694	100	100	-	100	58.621	100	100	-	-	100	65	-	100	100	40.678	64.641	-	-	-	-	48.78	28.141	-	38.71	20.43	100	65.591	33.333	44.068	27.368	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-
chr14:24680612_*_-C	CHMP4A	29082	14	24680612	24680612	14q12	NM_014169.3	NP_054888.2	rs71119065	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24682587_C_T	CHMP4A	29082	14	24682587	24682587	14q12	NM_014169.3	NP_054888.2	rs146847578	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24682767_C_T	CHMP4A	29082	14	24682767	24682767	14q12	NM_014169.3	NP_054888.2	rs2295320	R3Q	0.11	0.018	0.07	Missense	0.218	Type 1	NM_014169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24683269_*_-A	-	-	14	24683269	24683269	-	-	-	rs11332495	F118fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001199821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	63.218	-	-	-	-	43.421	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr14:24683304_C_A	-	-	14	24683304	24683304	-	-	-	rs145254894	R106M	0.01	0.01	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001199821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24687357_A_G	-	-	14	24687357	24687357	-	-	-	-	I44T	0	0	0	Missense	0.174	Type 2	NM_001199823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24702789_C_T	GMPR2	51292	14	24702789	24702789	14q12	NM_001002002.1	NP_057660.2	rs2295316	A82A	0.11	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24707479_G_A	GMPR2	51292	14	24707479	24707479	14q12	NM_001002001.1	NP_057660.2	rs34354104	G260D	0.02	0.035	0	Missense	1	Type 1	NM_016576	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	32.258	-	50	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.875	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24707529_G_A	GMPR2	51292	14	24707529	24707529	14q12	NM_016576.3	NP_001002000.1	-	D277N	0	0	0.99	Missense	0	Type 2	NM_016576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24707987_C_T	GMPR2	51292	14	24707987	24707987	14q12	NM_016576.3	NP_001002001.1	rs45572034	-	0.003	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr14:24709010_G_T	TINF2	26277	14	24709010	24709010	14q12	NM_001099274.1	NP_001092744.1	-	P450H	0	0	0.03	Missense	0.793	Type 2	NM_001099274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24709123_G_A	TINF2	26277	14	24709123	24709123	14q12	NM_001099274.1	NP_001092744.1	rs117234138	N412N	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24709506_C_T	TINF2	26277	14	24709506	24709506	14q12	NM_012461.2	NP_036593.2	rs184422577	L364L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099274	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24710441_T_A	TINF2	26277	14	24710441	24710441	14q12	NM_012461.2	NP_036593.2	-	E159V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001099274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24710962_C_G	TINF2	26277	14	24710962	24710962	14q12	NM_001099274.1	NP_001092744.1	-	K106N	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001099274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:24718515_G_A	TGM1	7051	14	24718515	24718515	14q11.2	NM_000359.2	NP_000350.1	rs2229463	-	0.73	0.804	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	52.941	100	45.238	100	100	100	100	100	100	100	35.766	100	44.681	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	93.548	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	25	-	65.789	38.235	100	-	100	100	100	100	33.333	100	37.838	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:24718671_C_T	TGM1	7051	14	24718671	24718671	14q11.2	NM_000359.2	NP_000350.1	-	A768T	0	0	0	Missense	0.901	Type 2	NM_000359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24723531_C_T	TGM1	7051	14	24723531	24723531	14q11.2	NM_000359.2	NP_000350.1	rs41293826	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24724656_T_C	TGM1	7051	14	24724656	24724656	14q11.2	NM_000359.2	NP_000350.1	rs142404759	E520G	0.003	0.006	0.06	Missense	0.987	Type 1	NM_000359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24724663_C_T	TGM1	7051	14	24724663	24724663	14q11.2	NM_000359.2	NP_000350.1	rs35312232	V518M	0.01	0.011	0.02	Missense	0.634	Type 1	NM_000359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24727732_C_T	TGM1	7051	14	24727732	24727732	14q11.2	NM_000359.2	NP_000350.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24728294_G_T	TGM1	7051	14	24728294	24728294	14q11.2	NM_000359.2	NP_000350.1	rs1126432	G382G	0.17	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000359	45.946	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.348	44	54.839	36.667	-	-	-	38.889	68.966	-	-	-	51.724	-	-	-	53.846	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	77.5	-	32.099	-	43.75	-	100	-	-	-	-	87.5	-	-	-	33.333
chr14:24729687_C_T	TGM1	7051	14	24729687	24729687	14q11.2	NM_000359.2	NP_000350.1	rs35755034	E242E	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24731423_G_A	TGM1	7051	14	24731423	24731423	14q11.2	NM_000359.2	NP_000350.1	-	R46C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24731434_G_T	TGM1	7051	14	24731434	24731434	14q11.2	NM_000359.2	NP_000350.1	rs41295338	S42Y	0.003	0.004	0.06	Missense	0.981	Type 1	NM_000359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24760764_G_A	DHRS1	115817	14	24760764	24760764	14q12	NM_138452.2	NP_001129522.1	rs10134537	T241I	0.08	0.089	0.06	Missense	0.481	Type 1	NM_001136050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	48.649	-	62.5	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24760808_C_T	DHRS1	115817	14	24760808	24760808	14q12	NM_138452.2	NP_001129522.1	rs1131941	A226A	0.15	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136050	38.71	-	-	-	100	100	-	-	100	-	31.683	42.308	-	28.571	-	42.593	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	66	-	45.455	64.516	-	-	-	100	-	57.143	100	100	-	-	100	100	-	-	-
chr14:24761361_T_C	DHRS1	115817	14	24761361	24761361	14q12	NM_001136050.2	NP_612461.1	rs142311425	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	71.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24761417_C_T	DHRS1	115817	14	24761417	24761417	14q12	NM_138452.2	NP_001129522.1	-	E209E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24761805_A_C	DHRS1	115817	14	24761805	24761805	14q12	NM_001136050.2	NP_612461.1	rs2295308	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	35.938	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24761817_T_C	DHRS1	115817	14	24761817	24761817	14q12	NM_001136050.2	NP_612461.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24766024_G_A	DHRS1	115817	14	24766024	24766024	14q12	NM_001136050.2	NP_612461.1	-	R72X	0	0	0.46	Nonsense	0.663	Type 2	NM_001136050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24769222_G_C	NOP9	161424	14	24769222	24769222	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	rs183868211	R21P	0.004	0.006	0.17	Missense	0.975	Type 1	NM_174913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24769300_C_T	NOP9	161424	14	24769300	24769300	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	rs79529000	S47L	0.001	0.0001	0.03	Missense	0.249	Type 1	NM_174913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24769452_G_A	NOP9	161424	14	24769452	24769452	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24771137_G_A	NOP9	161424	14	24771137	24771137	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	rs4247000	-	0.91	0.948	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chr14:24771256_T_C	NOP9	161424	14	24771256	24771256	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	rs4247001	H298H	0.91	0.942	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr14:24771285_G_A	NOP9	161424	14	24771285	24771285	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	rs4280164	S308N	0.15	0.191	0.07	Missense	0.831	Type 1	NM_174913	36.842	-	-	-	100	100	-	-	100	-	38.971	26.562	-	31.429	-	61.818	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	54.237	-	-	-	-	-	-	-	25	60.606	71.277	-	33.333	71.93	-	-	-	100	-	70	100	100	-	-	100	100	-	-	-
chr14:24772373_C_T	NOP9	161424	14	24772373	24772373	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	rs147123517	R413C	0.002	0.004	0.02	Missense	0.973	Type 1	NM_174913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24772922_C_T	NOP9	161424	14	24772922	24772922	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	rs4982895	-	0.92	0.95	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.551	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.174	100	100	29.787	100	-	100	100	100	100	100	100	100	99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr14:24772965_C_A	NOP9	161424	14	24772965	24772965	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	rs116960868	R438R	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174913	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	68.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24773387_T_C	NOP9	161424	14	24773387	24773387	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	rs2144494	L517L	0.15	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174913	43.056	-	-	-	100	100	-	-	100	-	25.225	34.375	-	48.052	-	55.814	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	42.188	-	-	-	-	-	-	-	32.143	47.5	63.636	-	45.455	63.529	-	-	-	100	-	54.348	100	100	-	-	100	100	-	-	-
chr14:24773471_G_A	NOP9	161424	14	24773471	24773471	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	-	L545L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24773774_A_G	NOP9	161424	14	24773774	24773774	14q12	NM_174913.1	NP_777573.1	-	R575G	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_174913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24774924_A_G	CIDEB	27141	14	24774924	24774924	14q12	NM_014430.2	NP_055245.2	-	M192T	0	0	0.01	Missense	0.154	Type 2	NM_014430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24775287_G_A	CIDEB	27141	14	24775287	24775287	14q12	NM_014430.2	NP_055245.2	rs139893717	I131I	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24777077_A_T	CIDEB	27141	14	24777077	24777077	14q12	NM_014430.2	NP_055245.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24780715_G_T	LTB4R2	56413	14	24780715	24780715	14q11.2-q12	NM_001164692.2	NP_001158164.1	-	S282I	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_001164692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24780751_A_G	LTB4R2	56413	14	24780751	24780751	14q11.2-q12	NM_019839.4	NP_001158164.1	-	D294G	0	0.001	0.74	Missense	0.932	Type 1	NM_001164692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:24784911_T_C	LTB4R	1241	14	24784911	24784911	14q11.2-q12	NM_181657.3	NP_858043.1	rs3742511	S18S	0.08	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:24785055_C_T	LTB4R	1241	14	24785055	24785055	14q11.2-q12	NM_001143919.2	NP_858043.1	rs139523744	A66A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24785177_T_G	LTB4R	1241	14	24785177	24785177	14q11.2-q12	NM_001143919.2	NP_858043.1	-	L107R	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001143919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24785784_C_T	LTB4R	1241	14	24785784	24785784	14q11.2-q12	NM_001143919.2	NP_858043.1	rs1046584	G309G	0.22	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24787588_T_C	ADCY4	196883	14	24787588	24787588	14q12	NM_139247.3	NP_001185497.1	rs3181385	-	0.06	0.047	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	58.14	-	58.621	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24787792_C_T	ADCY4	196883	14	24787792	24787792	14q12	NM_139247.3	NP_001185497.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24788305_C_A	ADCY4	196883	14	24788305	24788305	14q12	NM_139247.3	NP_640340.2	-	V985V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24788331_A_G	ADCY4	196883	14	24788331	24788331	14q12	NM_001198592.1	NP_640340.2	-	S977P	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_001198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24788953_C_A	ADCY4	196883	14	24788953	24788953	14q12	NM_139247.3	NP_001185497.1	-	D910Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24792223_C_T	ADCY4	196883	14	24792223	24792223	14q12	NM_139247.3	NP_001185521.1	-	K743K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24792309_A_G	ADCY4	196883	14	24792309	24792309	14q12	NM_139247.3	NP_001185497.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24792639_C_T	ADCY4	196883	14	24792639	24792639	14q12	NM_139247.3	NP_640340.2	-	D690N	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24793344_G_A	ADCY4	196883	14	24793344	24793344	14q12	NM_139247.3	NP_001185497.1	-	A657V	0	0	0.15	Missense	0.16	Type 2	NM_001198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24793349_C_T	ADCY4	196883	14	24793349	24793349	14q12	NM_139247.3	NP_640340.2	-	L655L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198568	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24793600_G_A	ADCY4	196883	14	24793600	24793600	14q12	NM_001198568.1	NP_640340.2	rs1884366	-	0.95	0.922	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:24795115_G_T	ADCY4	196883	14	24795115	24795115	14q12	NM_139247.3	NP_640340.2	rs11622527	-	0.34	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	20	-	61.538	56.757	81.25	-	-	100	36.842	35.714	100	31.25	33.333	-	72.222	-	33.333	100	45.455	100	-	-	-	-	100	100	100	100	64.286	100	87.5	60	-	100	-	-	-	100	100	62.5	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-
chr14:24795495_G_A	ADCY4	196883	14	24795495	24795495	14q12	NM_001198568.1	NP_001185497.1	rs17256902	-	0.25	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	38.462	-	100	100	46.429	-	-	-	-	-	-	-	22.222	52.381	-	-	-	-	-	-	-	21.519	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr14:24798245_C_T	ADCY4	196883	14	24798245	24798245	14q12	NM_139247.3	NP_001185497.1	rs17102976	-	0.17	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24799146_G_A	ADCY4	196883	14	24799146	24799146	14q12	NM_001198568.1	NP_640340.2	rs72694358	I379I	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24799358_C_A	ADCY4	196883	14	24799358	24799358	14q12	NM_001198568.1	NP_640340.2	rs10483285	-	0.07	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	50	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24803710_G_A	ADCY4	196883	14	24803710	24803710	14q12	NM_001198568.1	NP_001185497.1	rs77202343	A50V	0.01	0.014	0.17	Missense	0.891	Type 1	NM_001198568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24805463_G_T	RIPK3	11035	14	24805463	24805463	14q11.2	NM_006871.3	NP_006862.2	rs3212254	P492Q	0.11	0.109	0	Missense	0.011	Type 1	NM_006871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.471	-	-	100	-	-	-	-	48.98	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24805599_G_A	RIPK3	11035	14	24805599	24805599	14q11.2	NM_006871.3	NP_006862.2	rs186368014	R447X	0.001	0.00009	0.84	Nonsense	0.444	Type 1	NM_006871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24806902_G_A	RIPK3	11035	14	24806902	24806902	14q11.2	NM_006871.3	NP_006862.2	rs34106261	T300M	0.05	0.067	0.06	Missense	0.007	Type 1	NM_006871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24807221_G_A	RIPK3	11035	14	24807221	24807221	14q11.2	NM_006871.3	NP_006862.2	rs56337365	Y230Y	0.05	0.067	0.09	Silent	-1	Type 1	NM_006871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.295	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.191	21.212	-	21.839	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24807790_G_T	RIPK3	11035	14	24807790	24807790	14q11.2	NM_006871.3	NP_006862.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24808384_G_A	RIPK3	11035	14	24808384	24808384	14q11.2	NM_006871.3	NP_006862.2	-	S103L	0	0	0.23	Missense	0.016	Type 2	NM_006871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24808388_A_G	RIPK3	11035	14	24808388	24808388	14q11.2	NM_006871.3	NP_006862.2	rs3181247	L102L	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24808842_G_A	RIPK3	11035	14	24808842	24808842	14q11.2	NM_006871.3	NP_006862.2	rs28379107	-	0.05	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	63.636	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24839083_G_C	NFATC4	4776	14	24839083	24839083	14q11.2	NM_001198967.1	NP_001129494.1	rs2229309	G160A	0.32	0.438	0.21	Missense	0.497	Type 1	NM_001198965	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	59.091	60	-	-	100	44.444	-	-	58.333	-	100	-	-	57.143	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	70.588	-	-	-	100	100	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr14:24839165_C_T	NFATC4	4776	14	24839165	24839165	14q11.2	NM_001198965.1	NP_001129494.1	rs2228233	D187D	0.38	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198965	-	-	-	-	100	100	-	-	100	50	62.245	21.429	-	28.125	-	53.846	-	-	36	100	-	40	100	48.148	-	-	-	-	100	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	80	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667
chr14:24843620_T_C	NFATC4	4776	14	24843620	24843620	14q11.2	NM_001198967.1	NP_001129494.1	rs2295298	T607T	0.33	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198965	-	100	100	100	-	-	100	100	-	66.667	50	75	-	-	100	42.857	33.333	-	-	-	100	50	-	50	100	45	100	-	-	50	-	100	100	100	100	52.941	100	83.333	-	44.444	100	100	100	-	100	-	76.471	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr14:24843699_C_T	NFATC4	4776	14	24843699	24843699	14q11.2	NM_001198966.1	NP_001129494.1	rs12890614	-	0.33	0.446	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	71.429	53.846	66.667	-	-	100	36.364	-	-	66.667	-	100	53.846	-	83.333	100	75	100	-	-	-	-	100	100	100	100	54.545	100	88.889	-	54.545	-	100	-	-	100	-	73.684	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-
chr14:24845154_C_A	NFATC4	4776	14	24845154	24845154	14q11.2	NM_004554.4	NP_001129494.1	rs12880769	-	0.33	0.445	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	33.333	57.522	64.706	-	-	100	52.174	60.714	100	45.283	-	100	42.308	-	51.613	100	60.606	100	-	-	43.75	57.143	100	100	97.917	100	70.312	100	75	41.176	52	100	100	100	-	100	100	72.059	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-
chr14:24845275_G_A	NFATC4	4776	14	24845275	24845275	14q11.2	NM_001198966.1	NP_001129494.1	-	R675H	0	0	0	Missense	0.578	Type 2	NM_001198965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24845312_G_A	NFATC4	4776	14	24845312	24845312	14q11.2	NM_001136022.1	NP_001185895.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24845543_T_C	NFATC4	4776	14	24845543	24845543	14q11.2	NM_001136022.1	NP_004545.2	rs2228232	G700G	0.05	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198965	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24845723_G_A	NFATC4	4776	14	24845723	24845723	14q11.2	NM_001136022.1	NP_001185896.1	-	P760P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24845841_T_C	NFATC4	4776	14	24845841	24845841	14q11.2	NM_001198966.1	NP_001129494.1	rs7149586	S730P	0.39	0.532	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001198966	33.333	100	100	100	-	-	100	100	-	100	56.962	85.714	62.5	-	100	32.432	57.692	100	43.182	-	100	64	-	51.282	100	100	100	43.75	-	36.364	45	100	100	100	100	75.439	100	88.71	58.824	70.37	100	100	100	100	100	100	100	33.333	-	30	36.364	-	-	100	100	-	100	100	100	-
chr14:24897196_G_A	CBLN3	643866	14	24897196	24897196	14q12	NM_001039771.2	NP_001034860.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24897206_C_G	CBLN3	643866	14	24897206	24897206	14q12	NM_001039771.2	NP_001034860.1	rs10140312	-	0.05	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	42.857	-	72.727	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24897948_G_T	CBLN3	643866	14	24897948	24897948	14q12	NM_001039771.2	NP_001034860.1	rs73593269	-	0.13	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25
chr14:24900850_T_C	KHNYN	23351	14	24900850	24900850	14q12	NM_015299.2	NP_056114.1	-	F128S	0	0	0.47	Missense	0.998	Type 2	NM_015299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24901249_A_C	KHNYN	23351	14	24901249	24901249	14q12	NM_015299.2	NP_056114.1	rs3742520	K261T	0.45	0.396	0.01	Missense	0.516	Type 1	NM_015299	33.333	-	-	-	100	100	-	54.545	100	-	88.372	93.333	-	42.105	100	38.71	40	100	-	46.667	-	55.556	-	100	-	47.619	100	-	100	44.444	-	93.75	100	100	68.182	29.032	-	90	100	83.333	100	32.143	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333
chr14:24901276_G_T	KHNYN	23351	14	24901276	24901276	14q12	NM_015299.2	NP_056114.1	rs7151995	W270L	0.97	0.959	1	Missense	0	Type 1	NM_015299	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	45.455	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr14:24901433_C_T	KHNYN	23351	14	24901433	24901433	14q12	NM_015299.2	NP_056114.1	rs17795094	H322H	0.08	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015299	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	40	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr14:24901745_G_A	KHNYN	23351	14	24901745	24901745	14q12	NM_015299.2	NP_056114.1	rs149300558	L426L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015299	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24901775_C_T	KHNYN	23351	14	24901775	24901775	14q12	NM_015299.2	NP_056114.1	rs145627124	D436D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24901824_C_T	KHNYN	23351	14	24901824	24901824	14q12	NM_015299.2	NP_056114.1	rs4537942	-	0.05	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	38.496	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24902070_C_G	KHNYN	23351	14	24902070	24902070	14q12	NM_015299.2	NP_056114.1	rs147741737	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24906515_C_T	KHNYN	23351	14	24906515	24906515	14q12	NM_015299.2	NP_056114.1	rs3742521	-	0.15	0.142	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	33.333	-	-	-	55	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24906534_G_A	KHNYN	23351	14	24906534	24906534	14q12	NM_015299.2	NP_056114.1	rs3742522	-	0.15	0.143	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	34.375	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24975435_G_T	CMA1	1215	14	24975435	24975435	14q11.2	NM_001836.3	NP_001827.1	rs5249	S133S	0.96	0.931	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001836	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:24975471_G_A	CMA1	1215	14	24975471	24975471	14q11.2	NM_001836.3	NP_001827.1	-	S121S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24975509_T_C	CMA1	1215	14	24975509	24975509	14q11.2	NM_001836.3	NP_001827.1	rs1885108	-	0.66	0.674	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	59.574	95.588	97.436	98.667	100	100	55.696	100	-	100	94.118	50	100	100	49.138	97.727	100	100	42.683	-	52.778	-	100	100	100	100	-	100	42.857	100	97.403	98.969	100	100	62.121	100	100	65	32.203	43.548	100	-	100	100	-	100	100	40.385	100	100	100	99.174	100	-	-	-	100	-	100
chr14:24975806_T_C	CMA1	1215	14	24975806	24975806	14q11.2	NM_001836.3	NP_001827.1	-	I72V	0	0	0.05	Missense	0.009	Type 2	NM_001836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-
chr14:24975814_T_C	CMA1	1215	14	24975814	24975814	14q11.2	NM_001836.3	NP_001827.1	rs5248	-	0.12	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	63.121	-	45	-	-	-	-	-	41.111	-	61.194	-	-	-	-	-	34.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.405	-
chr14:24975841_C_T	CMA1	1215	14	24975841	24975841	14q11.2	NM_001836.3	NP_001827.1	rs144325776	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24976574_T_C	CMA1	1215	14	24976574	24976574	14q11.2	NM_001836.3	NP_001827.1	rs5247	H66R	0.01	0.015	0	Missense	0.963	Type 1	NM_001836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:24976701_C_T	CMA1	1215	14	24976701	24976701	14q11.2	NM_001836.3	NP_001827.1	rs140753864	G24R	0	0.00009	0.01	Missense	0.019	Type 1	NM_001836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25043422_G_C	CTSG	1511	14	25043422	25043422	14q11.2	NM_001911.2	NP_001902.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25043451_C_A	CTSG	1511	14	25043451	25043451	14q11.2	NM_001911.2	NP_001902.1	-	K198N	0	0	0.07	Missense	0.016	Type 2	NM_001911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25043671_T_C	CTSG	1511	14	25043671	25043671	14q11.2	NM_001911.2	NP_001902.1	rs45567233	N125S	0.1	0.051	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001911	-	22.727	-	-	-	-	-	52.857	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.217	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25043730_C_T	CTSG	1511	14	25043730	25043730	14q11.2	NM_001911.2	NP_001902.1	rs146853181	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25044451_G_A	CTSG	1511	14	25044451	25044451	14q11.2	NM_001911.2	NP_001902.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25075860_G_A	GZMH	2999	14	25075860	25075860	14q11.2	NM_033423.4	NP_001257709.1	-	I230I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25076636_T_C	GZMH	2999	14	25076636	25076636	14q11.2	NM_033423.4	NP_001257709.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25100247_T_C	GZMB	3002	14	25100247	25100247	14q11.2	NM_004131.4	NP_004122.2	rs2236337	-	0.27	0.262	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	31.169	29.167	39.189	-	-	-	-	44.211	-	46.552	-	51.19	-	98.837	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.2	-	97.826	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.5	-	55.714	-	-	-	-	-	63.536	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-
chr14:25100282_A_G	GZMB	3002	14	25100282	25100282	14q11.2	NM_004131.4	NP_004122.2	rs2236338	Y247H	0.27	0.269	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_004131	34.343	26.562	39.252	-	-	-	-	40.187	-	49.351	-	57.692	-	98.039	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.313	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.319	-	50	-	-	-	-	-	60.731	100	-	100	-	-	-	-	100	100	98.98	-	-	-
chr14:25101296_G_C	GZMB	3002	14	25101296	25101296	14q11.2	NM_004131.4	NP_004122.2	-	A123G	0	0	0.01	Missense	0.775	Type 2	NM_004131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-
chr14:25101706_G_T	GZMB	3002	14	25101706	25101706	14q11.2	NM_004131.4	NP_004122.2	rs10873219	-	0.19	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.379	-	56.25	-	-	-	-	40	-	31.579	-	61.224	-	57.143	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.787	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	41.935	-	-	-	-	-	-	94.444	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:25102160_C_T	GZMB	3002	14	25102160	25102160	14q11.2	NM_004131.4	NP_004122.2	rs8192917	R55Q	0.71	0.702	0.33	Missense	0.403	Type 1	NM_004131	52.239	75.676	47.253	100	100	100	100	51.724	100	39.13	100	25.253	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	47.619	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	50	94.286	51.852	100	100	100	100	100	32.09	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100
chr14:25102297_C_T	GZMB	3002	14	25102297	25102297	14q11.2	NM_004131.4	NP_004122.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25288212_A_C	STXBP6	29091	14	25288212	25288212	14q12	NM_014178.6	NP_054897.4	rs71405872	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25288227_T_C	STXBP6	29091	14	25288227	25288227	14q12	NM_014178.6	NP_054897.4	rs749594	-	0.32	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	51.471	-	44.928	-	-	100	-	-	-	46.154	-	-	66.154	-	48.454	100	-	62.162	35.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.333	-	-	100	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25325273_G_A	STXBP6	29091	14	25325273	25325273	14q12	NM_014178.6	NP_054897.4	-	A107V	0	0	0.24	Missense	0.025	Type 2	NM_014178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:25326198_G_T	STXBP6	29091	14	25326198	25326198	14q12	NM_014178.6	NP_054897.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:26917186_G_T	NOVA1	4857	14	26917186	26917186	14q	NM_006491.2	NP_006480.2	-	A477A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:26917243_C_A	NOVA1	4857	14	26917243	26917243	14q	NM_006491.2	NP_002506.2	-	Q458H	0	0	0.02	Missense	0.652	Type 2	NM_006489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:26917275_C_T	NOVA1	4857	14	26917275	26917275	14q	NM_006491.2	NP_006480.2	-	V448I	0	0	0.01	Missense	0.715	Type 2	NM_006489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:26917318_G_T	NOVA1	4857	14	26917318	26917318	14q	NM_006491.2	NP_006480.2	-	I433I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:26917842_C_A	NOVA1	4857	14	26917842	26917842	14q	NM_006491.2	NP_006482.1	-	A259S	0	0	0.31	Missense	0.813	Type 2	NM_006489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:26918181_A_C	NOVA1	4857	14	26918181	26918181	14q	NM_006491.2	NP_006482.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:27066580_G_A	NOVA1	4857	14	27066580	27066580	14q	NM_006489.2	NP_006480.2	rs145050329	D21D	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:29237224_G_A	FOXG1	2290	14	29237224	29237224	14q13	NM_005249.4	NP_005240.3	-	D247N	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_005249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:29237804_C_T	FOXG1	2290	14	29237804	29237804	14q13	NM_005249.4	NP_005240.3	-	S440F	0	0	0.11	Missense	0.693	Type 2	NM_005249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:29237884_C_T	FOXG1	2290	14	29237884	29237884	14q13	NM_005249.4	NP_005240.3	-	L467L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30046511_T_C	PRKD1	5587	14	30046511	30046511	14q11	NM_002742.2	NP_002733.2	rs45582934	H891R	0.01	0.009	0.35	Missense	0.127	Type 1	NM_002742	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30047580_C_T	MIR548AI	100616347	14	30047580	30047580	-	-	-	rs2273815	-	0.65	0.729	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	67.188	100	-	57.143	-	-	-	100	44.444	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	41.176	40	100	55.556	-	90	-	-	100	100	-	100	100	-	50	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	72.222	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100
chr14:30066913_G_A	PRKD1	5587	14	30066913	30066913	14q11	NM_002742.2	NP_002733.2	-	R740W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30066929_A_G	PRKD1	5587	14	30066929	30066929	14q11	NM_002742.2	NP_002733.2	rs2230505	I734I	0.46	0.51	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002742	-	-	-	-	50.515	100	-	-	-	-	-	35.484	39.474	47.368	-	100	50	100	-	69.565	-	57.143	100	100	70.588	40	-	-	-	60	37.5	-	-	-	-	65.714	-	-	36.364	29.412	-	31.915	-	37.5	-	-	100	-	39.13	-	100	31.25	100	-	-	-	-	-	100	-
chr14:30066976_A_T	MIR548AI	100616347	14	30066976	30066976	-	-	-	rs3783299	-	0.38	0.428	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.902	100	-	-	-	-	-	41.176	47.059	-	-	100	33.333	-	-	-	-	67.857	100	100	-	57.895	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	46.429	-	50	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr14:30068238_G_A	PRKD1	5587	14	30068238	30068238	14q11	NM_002742.2	NP_002733.2	-	P721S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30068281_G_A	PRKD1	5587	14	30068281	30068281	14q11	NM_002742.2	NP_002733.2	-	D706D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30068976_C_T	PRKD1	5587	14	30068976	30068976	14q11	NM_002742.2	NP_002733.2	rs55996071	T651T	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30093389_C_T	PRKD1	5587	14	30093389	30093389	14q11	NM_002742.2	NP_002733.2	-	S625N	0	0	0.01	Missense	0.155	Type 2	NM_002742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30100236_G_C	MIR548AI	100616347	14	30100236	30100236	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30103753_G_A	MIR548AI	100616347	14	30103753	30103753	-	-	-	rs45577438	-	0.02	0.017	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30105706_A_T	MIR548AI	100616347	14	30105706	30105706	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30107738_C_T	PRKD1	5587	14	30107738	30107738	14q11	NM_002742.2	NP_002733.2	rs2273807	P314P	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30135390_T_G	PRKD1	5587	14	30135390	30135390	14q11	NM_002742.2	NP_002733.2	-	Q143P	0	0	0.13	Missense	0.073	Type 2	NM_002742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:30194899_T_C	PRKD1	5587	14	30194899	30194899	14q11	NM_002742.2	NP_002733.2	rs11626603	-	0.15	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	52.941	-	-	-	-	42.373	-	50	100	36.585	100	53.125	25	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	47.368	33.846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr14:31061504_C_A	G2E3	55632	14	31061504	31061504	14q12	NM_017769.3	NP_060239.2	rs140390861	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31061509_A_G	G2E3	55632	14	31061509	31061509	14q12	NM_017769.3	NP_060239.2	rs2273408	-	0.06	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31062834_*_-GA	G2E3	55632	14	31062834	31062835	14q12	NM_017769.3	NP_060239.2	-	173_173del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31067654_A_G	G2E3	55632	14	31067654	31067654	14q12	NM_017769.3	NP_060239.2	rs73264346	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31071033_C_T	G2E3	55632	14	31071033	31071033	14q12	NM_017769.3	NP_060239.2	-	C270C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31077080_A_G	G2E3	55632	14	31077080	31077080	14q12	NM_017769.3	NP_060239.2	rs229229	-	0.08	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31097415_T_G	SCFD1	23256	14	31097415	31097415	14q12	NM_182835.2	NP_001244305.1	-	V21G	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_016106	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31099738_A_G	SCFD1	23256	14	31099738	31099738	14q12	NM_016106.3	NP_057190.2	rs229150	K63R	0.56	0.473	0.11	Missense	0.019	Type 1	NM_016106	49.153	100	55.102	100	-	100	-	100	100	47.059	100	62.295	44.565	42.857	-	52.857	-	100	-	59.375	-	-	-	55.556	100	47.945	-	-	36.842	-	60	48.611	-	-	22.727	-	-	100	69.767	100	-	31.313	-	54.545	100	-	-	-	-	-	69.231	81.633	100	-	100	-	-	-	100	59.615
chr14:31108977_T_C	SCFD1	23256	14	31108977	31108977	14q12	NM_182835.2	NP_057190.2	rs2273521	-	0.41	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.974	-	31.25	-	-	100	-	60	-	-	44.737	-	50	-	-	50	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	75	100	-	100	-	-	-	100	-
chr14:31164033_A_G	SCFD1	23256	14	31164033	31164033	14q12	NM_016106.3	NP_057190.2	rs61754285	T341A	0.01	0.015	0.17	Missense	0.006	Type 1	NM_001257376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31171526_G_A	SCFD1	23256	14	31171526	31171526	14q12	NM_016106.3	NP_057190.2	-	A387T	0	0	0.13	Missense	0.033	Type 2	NM_001257376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31177206_C_T	SCFD1	23256	14	31177206	31177206	14q12	NM_001257376.1	NP_057190.2	-	R430X	0	0	0.7	Nonsense	0.721	Type 2	NM_001257376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31191768_A_G	SCFD1	23256	14	31191768	31191768	14q12	NM_182835.2	NP_878255.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31191772_T_C	SCFD1	23256	14	31191772	31191772	14q12	NM_182835.2	NP_001244305.1	rs17097130	-	0.27	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.538	100	65.116	-	-	100	-	39.13	-	81.818	-	73.684	41.667	-	-	50.98	-	100	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	37.5	43.478	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	32.432	-	-	100	-	-	-	-	-	56.25	83.333	100	-	100	-	-	-	100	-
chr14:31348113_A_C	COCH	1690	14	31348113	31348113	14q11.2-q13	NM_001135058.1	NP_004077.1	-	Q112H	0	0	0.13	Missense	0.999	Type 2	NM_001135058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31348169_C_A	LOC100506071	100506071	14	31348169	31348169	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31348191_C_A	LOC100506071	100506071	14	31348191	31348191	-	-	-	rs76449673	-	0.01	0.006	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31349714_G_A	LOC100506071	100506071	14	31349714	31349714	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31354972_T_G	LOC100506071	100506071	14	31354972	31354972	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.438	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31355096_C_G	COCH	1690	14	31355096	31355096	14q11.2-q13	NM_004086.2	NP_004077.1	rs1045644	T352S	0.47	0.509	0.69	Missense	0	Type 1	NM_001135058	100	71.875	51.22	100	49.593	-	-	56.338	-	39.583	65.347	100	100	30.909	39.216	100	100	100	100	27.66	-	100	-	37.097	70.909	100	100	-	43.59	59.259	62.5	52.222	100	98.901	39.13	100	100	100	100	57.778	-	28.467	100	45.455	100	-	100	100	100	100	61.842	80.851	100	100	-	100	100	100	-	100
chr14:31355163_C_T	COCH	1690	14	31355163	31355163	14q11.2-q13	NM_001135058.1	NP_004077.1	-	G374G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31355527_C_A	LOC100506071	100506071	14	31355527	31355527	-	-	-	rs17097458	-	0.09	0.044	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31359024_A_T	COCH	1690	14	31359024	31359024	14q11.2-q13	NM_001135058.1	NP_001128530.1	rs13122	-	0.17	0.255	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	50	-	100	-	-	100	100	-	100	-	96.591	-	-	-	-	-	100	-	68.182	-	100	100	-	-	100	-	-	-	60	-	-	100	-	-	53.333	68.056	-	95.652	50	100	100	80.556	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr14:31374633_C_T	STRN3	29966	14	31374633	31374633	14q13-q21	NM_001083893.1	NP_001077362.1	-	V590I	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_014574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31376076_T_G	STRN3	29966	14	31376076	31376076	14q13-q21	NM_014574.3	NP_001077362.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31380191_T_G	STRN3	29966	14	31380191	31380191	14q13-q21	NM_014574.3	NP_001077362.1	rs3736742	-	0.27	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	100	26.667	-	-	-	-	100	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	31.818	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31380367_C_T	STRN3	29966	14	31380367	31380367	14q13-q21	NM_001083893.1	NP_001077362.1	-	G450S	0.001	0	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_014574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31381351_T_C	STRN3	29966	14	31381351	31381351	14q13-q21	NM_001083893.1	NP_001077362.1	rs2273171	N387S	0.43	0.422	0.01	Missense	0.043	Type 1	NM_014574	100	100	-	100	48.768	-	-	61.111	-	100	-	92.623	100	100	51.389	100	51.765	100	50.538	26.891	-	-	100	50	-	100	-	-	-	60.294	100	-	-	-	-	28.904	100	-	31.944	-	-	31.527	-	-	-	-	58.084	63.415	43.333	70.455	63.81	71.654	100	100	-	-	-	60	-	100
chr14:31425425_G_A	STRN3	29966	14	31425425	31425425	14q13-q21	NM_014574.3	NP_055389.3	rs138266405	G102G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31425437_T_C	STRN3	29966	14	31425437	31425437	14q13-q21	NM_014574.3	NP_055389.3	rs12886419	A98A	0.18	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083893	-	-	-	-	43.689	100	-	-	-	-	67.544	-	-	-	-	-	34.375	-	51.163	-	-	100	100	52.632	65.789	-	-	49.091	100	-	-	100	-	-	57.895	60.465	-	100	64.444	100	70	-	-	52.941	100	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	100	35.294	100	-
chr14:31539139_A_C	AP4S1	11154	14	31539139	31539139	14q12	NM_001254726.1	NP_001241657.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	98.485	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31576217_A_C	HECTD1	25831	14	31576217	31576217	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	rs190455305	I2287M	0.001	0	0.01	Missense	0	Type 1	NM_015382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714
chr14:31576485_A_C	HECTD1	25831	14	31576485	31576485	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31578762_C_T	HECTD1	25831	14	31578762	31578762	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	rs17097735	E2107E	0.24	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015382	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25.547	-	-	62.5	53.333	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	44.118	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	66.129	-	-	41.667	-	35	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:31582380_A_G	HECTD1	25831	14	31582380	31582380	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	rs1315794	L2027P	1	0	0.33	Missense	0.497	Type 1	NM_015382	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100
chr14:31582526_T_C	HECTD1	25831	14	31582526	31582526	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	rs2273483	L2007L	0.49	0.487	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015382	-	25	41.429	-	-	-	100	40.741	100	-	100	-	-	40.909	94.444	-	-	-	43.478	100	100	100	100	-	22.857	37.143	-	34.884	-	58.824	70	72.414	-	-	-	72.897	-	100	61.111	31.034	31.25	62.5	100	100	-	100	-	47.826	100	20	47.5	21.739	-	100	100	-	-	50	-	-
chr14:31582596_G_T	HECTD1	25831	14	31582596	31582596	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	-	P1984H	0	0	0.1	Missense	0.001	Type 2	NM_015382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31583501_A_G	HECTD1	25831	14	31583501	31583501	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	-	N1888N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr14:31583512_C_T	HECTD1	25831	14	31583512	31583512	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	rs61976859	E1885K	0.07	0.07	0.03	Missense	0.238	Type 1	NM_015382	-	-	78.571	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:31592267_C_G	HECTD1	25831	14	31592267	31592267	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31598248_A_G	HECTD1	25831	14	31598248	31598248	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	rs17097743	S1443S	0.1	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015382	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.472	-	-	51.562	45.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	51.818	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	66.102	-	-	32.143	-	36.264	20.175	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:31598703_C_T	HECTD1	25831	14	31598703	31598703	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31619392_T_C	HECTD1	25831	14	31619392	31619392	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	rs11620816	Q656Q	0.25	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015382	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.69	-	-	41.25	41.25	-	-	-	-	69.231	-	-	100	-	38.095	-	-	51.351	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.31	-	-	-	43.478	-	60.474	-	-	33.333	-	29.412	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:31626013_C_T	HECTD1	25831	14	31626013	31626013	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	-	-	0	0.00011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31642848_T_G	HECTD1	25831	14	31642848	31642848	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	-	P256P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31647241_G_A	HECTD1	25831	14	31647241	31647241	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	rs2274201	A120A	0.52	0.475	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015382	-	37.5	42.748	-	-	-	100	39.024	100	-	100	-	-	48.649	29.73	-	-	-	42.222	34.615	100	100	100	-	37.5	55.172	-	58.974	-	54.545	70	52.727	-	-	-	56.061	-	100	73.529	-	40.741	56.19	100	87.5	-	100	-	26.923	100	25.49	-	19.697	-	100	100	-	-	31.034	-	-
chr14:31647439_T_C	HECTD1	25831	14	31647439	31647439	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	rs33983486	L54L	0.07	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015382	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	56.028	-	-	-	-	-	-	-	55.814	35.714	-	45.763	-	-	-	41.667	-	-	-	-	56.25	52.381	-	-	-	-	-	91.667	34.783	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:31647448_G_A	HECTD1	25831	14	31647448	31647448	14q12	NM_015382.2	NP_056197.2	rs34666986	R51R	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015382	-	-	58.462	-	-	-	100	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	51.899	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:31917409_G_A	DTD2	112487	14	31917409	31917409	14q12	NM_080664.2	NP_542395.1	-	H145Y	0	0	0.13	Missense	0.36	Type 2	NM_080664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:32030716_C_T	NUBPL	80224	14	32030716	32030716	14q12	NM_025152.2	NP_079428.2	-	P24L	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_025152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:32034178_A_G	NUBPL	80224	14	32034178	32034178	14q12	NM_025152.2	NP_079428.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:32142541_*_-AG	NUBPL	80224	14	32142541	32142542	14q12	NM_025152.2	NP_001188502.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:32257065_A_C	NUBPL	80224	14	32257065	32257065	14q12	NM_025152.2	NP_001188502.1	rs17855507	N15T	0.001	0.005	0.13	Missense	0.994	Type 1	NM_001201574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:32328315_C_A	NUBPL	80224	14	32328315	32328315	14q12	NM_001201574.1	NP_001188503.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:32563601_A_C	ARHGAP5	394	14	32563601	32563601	14q12	NM_001173.2	NP_001025226.1	rs78363642	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:32563640_A_G	ARHGAP5	394	14	32563640	32563640	14q12	NM_001030055.1	NP_001025226.1	rs8004384	-	0.96	0.946	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-
chr14:32586342_A_G	ARHGAP5	394	14	32586342	32586342	14q12	NM_001173.2	NP_001025226.1	rs147728807	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:32615455_C_A	ARHGAP5	394	14	32615455	32615455	14q12	NM_001173.2	NP_001025226.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33004975_G_A	AKAP6	9472	14	33004975	33004975	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs35436895	T180T	0.06	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33014535_G_A	AKAP6	9472	14	33014535	33014535	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	-	E226K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33014549_C_T	AKAP6	9472	14	33014549	33014549	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs33936626	Y230Y	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33014869_C_T	AKAP6	9472	14	33014869	33014869	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs3742926	A337V	0.17	0.129	0.49	Missense	0	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33014987_C_T	AKAP6	9472	14	33014987	33014987	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	-	C376C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33015000_G_A	AKAP6	9472	14	33015000	33015000	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	-	E381K	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33015014_G_A	AKAP6	9472	14	33015014	33015014	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs7150894	T385T	0.74	0.75	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004274	100	96.552	-	-	57.143	-	100	57.778	-	-	50.829	30	40	51.351	-	100	100	-	-	96.078	100	58.904	100	45.714	100	61.905	100	52.941	57.143	26.471	-	-	100	100	23.256	26.316	100	100	53.333	100	58.333	100	-	64.286	100	36.986	-	100	-	100	30	88.889	-	100	-	100	-	86.667	100	100
chr14:33015082_A_G	AKAP6	9472	14	33015082	33015082	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs17099240	N408S	0.17	0.127	1	Missense	0	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	29.032	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33015107_T_C	AKAP6	9472	14	33015107	33015107	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	-	D416D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33015397_G_T	AKAP6	9472	14	33015397	33015397	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs45477296	R513L	0.04	0.054	0.01	Missense	0.387	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33015487_G_C	AKAP6	9472	14	33015487	33015487	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	-	G543A	0	0	0.1	Missense	0.059	Type 2	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33015793_T_C	AKAP6	9472	14	33015793	33015793	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	-	L645S	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33046388_A_G	AKAP6	9472	14	33046388	33046388	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs1950703	E803E	0.86	0.815	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004274	100	100	58.394	100	48.78	100	100	100	100	40.476	31.879	100	100	100	100	100	63.934	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.224	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	55	100	68.889	100	100	100	100	67.5	-	100	100	100	98.113	100	100	100	-	100	100	85.714	100	100
chr14:33046471_T_G	AKAP6	9472	14	33046471	33046471	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs768787	-	0.7	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.094	-	51.825	100	50	100	100	100	100	47.727	32.673	97.895	100	100	100	99.296	54.93	-	100	100	-	100	100	31.25	100	100	100	53.846	100	34.884	100	100	100	100	100	-	98.78	-	57.447	100	57.692	100	100	60	100	65	-	-	100	-	72.093	100	100	100	-	-	-	-	-	100
chr14:33068608_C_T	AKAP6	9472	14	33068608	33068608	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs17506750	-	0.05	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33069942_G_A	AKAP6	9472	14	33069942	33069942	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs34572259	E892K	0.01	0.009	0.02	Missense	0.968	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33165182_C_T	AKAP6	9472	14	33165182	33165182	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs3742929	-	0.68	0.607	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.161	100	41.176	-	-	100	-	-	100	-	31.818	-	35.714	-	50	43.243	-	100	-	100	100	48.571	100	100	100	-	-	54.286	46.667	100	-	100	-	-	29.412	28.125	100	-	100	35.714	-	54.167	100	-	100	-	-	64.706	33.333	52	36.364	-	-	100	-	100	-	42.105	100	47.059
chr14:33243087_G_A	AKAP6	9472	14	33243087	33243087	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	-	M1192I	0	0	0.03	Missense	0.478	Type 2	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33291494_C_T	AKAP6	9472	14	33291494	33291494	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs11845640	A1492V	0.24	0.212	0.28	Missense	0	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	86.486	-	-	-	-	-	-	-	28.571
chr14:33291517_C_T	AKAP6	9472	14	33291517	33291517	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs74976151	R1500C	0.001	0.001	0.01	Missense	0.854	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33291565_A_G	AKAP6	9472	14	33291565	33291565	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs17099587	T1516A	0.02	0.018	0.08	Missense	0.028	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33291583_G_A	AKAP6	9472	14	33291583	33291583	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs34711402	V1522I	0.01	0.027	0	Missense	0.001	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33292639_A_G	AKAP6	9472	14	33292639	33292639	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	-	T1874A	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33292743_A_C	AKAP6	9472	14	33292743	33292743	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs2239647	G1908G	0.7	0.655	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004274	40.411	52.941	100	-	48.905	100	100	-	100	100	40.789	98.182	48.387	37.037	100	50.435	58.824	100	52.174	68.75	100	44.681	100	-	38.889	49.02	100	-	-	-	100	53.846	100	100	68.75	29.323	-	-	54.545	100	57.895	55.932	100	30	-	31.25	52.727	52.632	100	65.957	100	88.235	100	100	98.276	-	100	72.222	-	35.714
chr14:33292914_A_C	AKAP6	9472	14	33292914	33292914	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs2239648	P1965P	0.24	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	56.897	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	56.164	-	58.065	-	100	85.938	-	-	-	-	-	-	-	50
chr14:33293022_A_G	AKAP6	9472	14	33293022	33293022	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs1051694	A2001A	0.12	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004274	47.982	-	41.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	57.5	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33293122_A_G	AKAP6	9472	14	33293122	33293122	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs1051695	N2035D	0.69	0.644	0.78	Missense	0.063	Type 1	NM_004274	48.927	76.667	100	-	44.141	100	100	-	100	100	49.438	93.204	49.6	50	100	48.936	41.509	100	41.791	62.667	100	51.852	100	-	-	48.936	100	-	-	-	100	50	100	100	60.606	28.774	-	-	54.839	100	71.739	69.524	100	59.375	-	33.333	70.213	50	100	76.056	100	88.66	100	100	100	-	100	59.375	-	52.542
chr14:33293523_G_A	AKAP6	9472	14	33293523	33293523	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs144838103	E2168E	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:33293531_T_A	AKAP6	9472	14	33293531	33293531	14q12	NM_004274.4	NP_004265.3	rs4647899	F2171Y	0.31	0.264	0.34	Missense	0.697	Type 1	NM_004274	-	60	60	-	48.333	100	-	-	100	100	40.86	94.444	50	-	46.667	50	-	100	62.5	-	100	31.818	-	-	-	45.714	100	-	-	-	69.231	52.941	100	100	89.474	26.829	-	-	50	64.286	-	54.545	100	-	-	34.043	-	-	57.143	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr14:33684439_G_A	NPAS3	64067	14	33684439	33684439	14q12-q13	NM_173159.2	NP_071406.1	-	R34R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33684541_T_C	NPAS3	64067	14	33684541	33684541	14q12-q13	NM_022123.2	NP_775182.1	rs139734921	I68I	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:33836494_*_-AAG	NPAS3	64067	14	33836494	33836496	14q12-q13	NM_173159.2	NP_071406.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34029370_T_G	NPAS3	64067	14	34029370	34029370	14q12-q13	NM_022123.2	NP_071406.1	-	F141C	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34204562_A_C	NPAS3	64067	14	34204562	34204562	14q12-q13	NM_001164749.1	NP_775182.1	rs73258990	-	0.07	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:34243618_G_C	NPAS3	64067	14	34243618	34243618	14q12-q13	NM_022123.2	NP_775182.1	-	G280R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34243656_G_A	NPAS3	64067	14	34243656	34243656	14q12-q13	NM_001165893.1	NP_775182.1	-	T292T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.905	-	-	-	-	-	44.304	54.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34243736_G_T	NPAS3	64067	14	34243736	34243736	14q12-q13	NM_022123.2	NP_071406.1	-	R319M	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34263098_G_A	NPAS3	64067	14	34263098	34263098	14q12-q13	NM_173159.2	NP_001158221.1	rs8010728	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	56.021	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34266663_C_T	NPAS3	64067	14	34266663	34266663	14q12-q13	NM_022123.2	NP_775182.1	-	S404S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34269091_C_T	NPAS3	64067	14	34269091	34269091	14q12-q13	NM_173159.2	NP_001159365.1	-	R496R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34269139_G_A	NPAS3	64067	14	34269139	34269139	14q12-q13	NM_173159.2	NP_001159365.1	-	A512A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-
chr14:34269167_G_C	NPAS3	64067	14	34269167	34269167	14q12-q13	NM_173159.2	NP_071406.1	rs12434716	A522P	0.13	0.169	1	Missense	0	Type 1	NM_001165893	44.86	28.571	-	-	46.552	100	-	54.545	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	44	73.684	-	-	-	-	-	-	-	41.667	23.81	100	-	-	-	-	-	55.263	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:34269485_T_G	NPAS3	64067	14	34269485	34269485	14q12-q13	NM_001164749.1	NP_001158221.1	-	F628V	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34269487_C_T	NPAS3	64067	14	34269487	34269487	14q12-q13	NM_173159.2	NP_001159365.1	-	F628F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34269497_A_G	NPAS3	64067	14	34269497	34269497	14q12-q13	NM_173159.2	NP_001158221.1	-	S632G	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_001165893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34395149_*_-A	EGLN3	112399	14	34395149	34395149	14q13.1	NM_022073.3	NP_071356.1	rs142989307	-	0.3	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.482	-	34.667	100	44.872	-	100	47.059	100	-	38.756	93.939	-	-	-	41.748	-	-	19.298	38	-	46.479	100	59.459	37.5	51.613	-	100	52.941	-	33.333	100	-	-	100	100	100	-	100	24	-	22.936	100	35.294	100	-	40.26	-	100	22.727	-	-	100	-	-	-	-	-	100	40
chr14:34398305_T_C	EGLN3	112399	14	34398305	34398305	14q13.1	NM_022073.3	NP_071356.1	rs45570637	E197E	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022073	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34398439_G_T	EGLN3	112399	14	34398439	34398439	14q13.1	NM_022073.3	NP_071356.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34904487_C_T	SPTSSA	171546	14	34904487	34904487	14q13.1	NM_138288.3	NP_612145.2	-	G46R	0	0	0.01	Missense	0.508	Type 2	NM_138288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34904500_C_T	SPTSSA	171546	14	34904500	34904500	14q13.1	NM_138288.3	NP_612145.2	rs61748988	L41L	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34985506_G_C	EAPP	55837	14	34985506	34985506	14q13.1	NM_018453.3	NP_060923.2	rs7766	-	0.03	0.039	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	100	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:34985645_G_A	EAPP	55837	14	34985645	34985645	14q13.1	NM_018453.3	NP_060923.2	rs7797	A243A	0.28	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018453	53.138	33.898	-	-	-	-	100	49.6	-	51.163	59.14	100	49.133	100	-	50.165	48.701	-	-	34.752	100	-	100	98.23	74.444	100	-	52.542	-	-	33.333	-	-	-	100	69.647	-	83.117	46.835	29.577	62.245	-	-	56.667	-	-	36.131	66.25	38.71	67.742	-	-	100	-	-	100	-	63.38	-	100
chr14:34985658_C_T	EAPP	55837	14	34985658	34985658	14q13.1	NM_018453.3	NP_060923.2	rs17856037	R239Q	0.06	0.072	0.6	Missense	0	Type 1	NM_018453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.829	50.602	-	-	-	50.993	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34993921_A_C	EAPP	55837	14	34993921	34993921	14q13.1	NM_018453.3	NP_060923.2	-	L188R	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_018453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34993982_G_C	EAPP	55837	14	34993982	34993982	14q13.1	NM_018453.3	NP_060923.2	rs17856038	Q168E	0.06	0.07	0.4	Missense	0.302	Type 1	NM_018453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	48.864	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34998624_A_G	EAPP	55837	14	34998624	34998624	14q13.1	NM_018453.3	NP_060923.2	-	L137S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_018453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:34998705_T_C	EAPP	55837	14	34998705	34998705	14q13.1	NM_018453.3	NP_060923.2	rs12147949	-	0.29	0.377	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	60.215	100	36.111	100	50	60	-	-	41.667	-	100	-	100	100	28.571	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	100	58.442	-	88.889	-	-	68.182	-	-	-	-	-	33.333	50	-	90.909	-	-	100	-	-	100	-	66.667	-	100
chr14:35002713_C_A	EAPP	55837	14	35002713	35002713	14q13.1	NM_018453.3	NP_060923.2	-	A97S	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_018453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35050776_A_T	SNX6	58533	14	35050776	35050776	14q13.1	NM_152233.2	NP_689419.2	-	D159E	0	0	1	Missense	0.194	Type 2	NM_021249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35062312_C_T	SNX6	58533	14	35062312	35062312	14q13.1	NM_021249.3	NP_067072.3	rs12432539	E103E	0.79	0.773	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021249	100	100	-	100	46	100	100	68.75	-	-	68.571	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	32.353	100	100	100	100	-	48.485	-	100	46.154	46.429	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	47.059	100	68.421	100	59.259	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100
chr14:35099099_A_G	SNX6	58533	14	35099099	35099099	14q13.1	NM_021249.3	NP_067072.3	rs11847568	-	0.7	0.689	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	71.429	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-
chr14:35182135_C_T	CFL2	1073	14	35182135	35182135	14q12	NM_138638.4	NP_001230574.1	-	R129H	0	0	0.27	Missense	0.004	Type 2	NM_001243645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35222732_C_T	BAZ1A	11177	14	35222732	35222732	14q13.2	NM_013448.2	NP_872589.1	rs61754296	A1519A	0.11	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	47.368	-	100	-	-	-	-	65.789	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:35227880_G_T	BAZ1A	11177	14	35227880	35227880	14q13.2	NM_013448.2	NP_038476.2	rs61981201	-	0.3	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.948	-	-	-	54.237	-	-	55	-	66.667	69.412	21.739	-	66.667	-	-	100	-	26.667	29.63	100	-	-	-	84.615	45.455	100	58.333	-	-	-	-	100	100	100	68.571	-	100	50	-	-	53.571	100	-	-	50	22.727	66.667	-	77.778	100	90.909	-	-	100	-	-	-	-	100
chr14:35228090_G_A	BAZ1A	11177	14	35228090	35228090	14q13.2	NM_013448.2	NP_872589.1	rs61981202	-	0.2	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	46.341	-	100	54.167	-	-	53.793	-	-	-	-	-	39.286	100	58.974	29.63	100	-	-	-	55.556	47.826	-	47.368	-	-	23.529	-	-	-	61.538	71.053	-	79.167	-	26.316	-	54.545	100	-	-	51.613	25	57.143	50	72.222	44.828	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr14:35230980_C_T	BAZ1A	11177	14	35230980	35230980	14q13.2	NM_013448.2	NP_872589.1	rs45620534	R1377K	0.04	0.07	0.32	Missense	0.075	Type 1	NM_182648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	26	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35231108_A_T	BAZ1A	11177	14	35231108	35231108	14q13.2	NM_013448.2	NP_872589.1	rs1044140	N1334K	0.04	0.071	0.61	Missense	0.505	Type 1	NM_182648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	33.75	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	77.586	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35234405_G_T	BAZ1A	11177	14	35234405	35234405	14q13.2	NM_013448.2	NP_872589.1	-	A1092D	0	0	0.01	Missense	0.883	Type 2	NM_182648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35242828_G_A	BAZ1A	11177	14	35242828	35242828	14q13.2	NM_182648.1	NP_872589.1	rs2275145	D1002D	0.51	0.494	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182648	42.553	66.667	-	100	41.935	100	-	51.515	-	60	51.351	-	-	100	63.158	-	-	100	64.286	42.308	100	-	-	55.556	100	51.111	100	100	68.75	-	-	60.606	100	100	72.727	100	100	86.957	-	100	43.333	70.732	100	-	-	36	100	100	-	100	46.667	-	-	100	100	100	-	-	-	100
chr14:35245735_*_-AAAAT	BAZ1A	11177	14	35245735	35245739	14q13.2	NM_013448.2	NP_872589.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35245748_A_G	BAZ1A	11177	14	35245748	35245748	14q13.2	NM_182648.1	NP_872589.1	rs17102726	-	0.2	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.809	-	-	-	39.216	-	-	44.444	-	-	54.023	-	-	-	-	-	-	-	59.091	33.333	100	-	-	-	80	58.333	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	66.25	-	76.471	-	30.769	-	68	100	42.857	-	57.143	-	90	-	85.714	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr14:35252232_C_A	BAZ1A	11177	14	35252232	35252232	14q13.2	NM_182648.1	NP_872589.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35252280_C_A	BAZ1A	11177	14	35252280	35252280	14q13.2	NM_013448.2	NP_872589.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35263983_T_C	BAZ1A	11177	14	35263983	35263983	14q13.2	NM_013448.2	NP_872589.1	rs17102745	Q445Q	0.08	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013448	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.619	64.706	-	-	-	-	-	-	29.126	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	31.818	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35272144_G_T	BAZ1A	11177	14	35272144	35272144	14q13.2	NM_013448.2	NP_872589.1	-	F259L	0	0	0.22	Missense	0.497	Type 2	NM_013448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35276670_A_G	BAZ1A	11177	14	35276670	35276670	14q13.2	NM_182648.1	NP_872589.1	-	V238A	0	0	0.05	Missense	0.036	Type 2	NM_013448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35295335_G_T	BAZ1A	11177	14	35295335	35295335	14q13.2	NM_013448.2	NP_038476.2	-	L140L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35331288_G_A	BAZ1A	11177	14	35331288	35331288	14q13.2	NM_013448.2	NP_038476.2	rs17592803	V118V	0.03	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	31.579	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	15	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35480833_*_-TTTG	SRP54	6729	14	35480833	35480836	14q13.2	NM_001146282.1	NP_001139754.1	-	153_154del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001146282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35482655_T_C	SRP54	6729	14	35482655	35482655	14q13.2	NM_003136.3	NP_003127.1	-	V198A	0	0	0	Missense	0.654	Type 2	NM_001146282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35483957_C_T	SRP54	6729	14	35483957	35483957	14q13.2	NM_001146282.1	NP_001139754.1	rs61754298	G249G	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:35492084_T_G	SRP54	6729	14	35492084	35492084	14q13.2	NM_001146282.1	NP_001139754.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35497285_T_C	SRP54	6729	14	35497285	35497285	14q13.2	NM_001146282.1	NP_001139754.1	rs78609489	-	0.18	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.429	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	75	-	83.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr14:35497296_G_A	SRP54	6729	14	35497296	35497296	14q13.2	NM_001146282.1	NP_001139754.1	-	G395S	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_001146282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35498328_G_T	SRP54	6729	14	35498328	35498328	14q13.2	NM_001146282.1	NP_003127.1	-	M446I	0	0	0.02	Missense	0.756	Type 2	NM_001146282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35546373_T_C	FAM177A1	283635	14	35546373	35546373	14q13.2	NM_173607.3	NP_001072987.1	rs8011060	G119G	0.12	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173607	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	92.035	38.961	-	43.421	-	52.174	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.603	18.644	-	21.127	31.818	65.672	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:35548206_T_C	FAM177A1	283635	14	35548206	35548206	14q13.2	NM_173607.3	NP_001072987.1	-	D160D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35554915_T_C	PPP2R3C	55012	14	35554915	35554915	14q13.2	NM_017917.2	NP_060387.2	-	N415D	0	0	0.07	Missense	0.004	Type 2	NM_017917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35557229_G_T	PPP2R3C	55012	14	35557229	35557229	14q13.2	NM_017917.2	NP_060387.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35565856_A_T	PPP2R3C	55012	14	35565856	35565856	14q13.2	NM_017917.2	NP_060387.2	rs17091786	-	0.19	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.217	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	52.174	-	-	-	-	41.667	45	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.807	-	-	56.522	-	-	-	-	40	-	100	36.364	71.429	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr14:35591174_T_C	PPP2R3C	55012	14	35591174	35591174	14q13.2	NM_017917.2	NP_060387.2	rs1056879	-	0.38	0.381	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	100	64.516	100	46.667	100	61.905	63.158	41.667	-	53.333	34.483	-	-	100	50	80	55.556	100	100	100	100	-	54.167	100	100	100	-	-	100	66.667	-	40	-	-	-	53.333	-	50	35	-	-	50	73.333	-	-	-	100	-	-	100	-
chr14:35592538_C_G	KIAA0391	9692	14	35592538	35592538	14q13.2	NM_001256680.1	NP_001243609.1	rs941653	V29V	0.24	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256678	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	53.333	-	-	-	61.905	-	-	50	42.857	-	-	100	-	66.667	36.364	100	55.556	-	-	-	50	100	100	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35596813_C_T	KIAA0391	9692	14	35596813	35596813	14q13.2	NM_001256681.1	NP_001243607.1	-	P16L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001256681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35735967_A_G	KIAA0391	9692	14	35735967	35735967	14q13.2	NM_014672.3	NP_001243607.1	rs11156878	N65S	0.1	0.131	0.27	Missense	0.069	Type 1	NM_001256681	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	25.249	100	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468	-	-
chr14:35761675_C_G	PSMA6	5687	14	35761675	35761675	14q13	NM_002791.1	NP_002782.1	rs1048990	-	0.19	0.132	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	20	-	-	-	-	100	-	-	-	62.673	66.667	-	38.596	-	100	-	-	44.118	-	-	-	-	-	52.632	41.892	100	57.143	100	100	-	37.705	100	100	71.053	-	-	83.529	45.833	-	-	-	-	42.857	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:35778110_T_G	PSMA6	5687	14	35778110	35778110	14q13	NM_002791.1	NP_002782.1	rs186794633	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35780126_A_G	PSMA6	5687	14	35780126	35780126	14q13	NM_002791.1	NP_002782.1	rs141924747	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35782239_G_A	PSMA6	5687	14	35782239	35782239	14q13	NM_002791.1	NP_002782.1	-	D188N	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_002791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35782253_A_G	PSMA6	5687	14	35782253	35782253	14q13	NM_002791.1	NP_002782.1	rs4665	E192E	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35783656_A_G	PSMA6	5687	14	35783656	35783656	14q13	NM_002791.1	NP_002782.1	rs13393	K226K	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35871217_G_A	NFKBIA	4792	14	35871217	35871217	14q13	NM_020529.2	NP_065390.1	rs8904	-	0.42	0.444	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	66.667	100	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	42.857	50	-	-	100	-	-	100	47.368	-	-	-	30.769	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	33.333
chr14:35872068_G_A	NFKBIA	4792	14	35872068	35872068	14q13	NM_020529.2	NP_065390.1	rs2233418	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:35872926_G_A	NFKBIA	4792	14	35872926	35872926	14q13	NM_020529.2	NP_065390.1	rs1050851	A102A	0.12	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020529	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	38.462	-	-	-	-	-	-	78.571	-	45.714	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	48.214	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	41.667	-	-
chr14:35873770_G_A	NFKBIA	4792	14	35873770	35873770	14q13	NM_020529.2	NP_065390.1	rs1957106	D27D	0.24	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020529	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	96	-	-	-	90	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	78.261	-	-	80	88.889	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36003524_G_A	INSM2	84684	14	36003524	36003524	14q13.2	NM_032594.3	NP_115983.3	-	A22A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36003525_G_A	INSM2	84684	14	36003525	36003525	14q13.2	NM_032594.3	NP_115983.3	-	E23K	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_032594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36003618_C_T	INSM2	84684	14	36003618	36003618	14q13.2	NM_032594.3	NP_115983.3	rs144835486	P54S	0.01	0.021	0.48	Missense	0.012	Type 1	NM_032594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36004698_C_T	INSM2	84684	14	36004698	36004698	14q13.2	NM_032594.3	NP_115983.3	rs61735254	P414S	0.01	0.009	0.34	Missense	0	Type 1	NM_032594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36096267_*_-AAAA	RALGAPA1	253959	14	36096267	36096270	14q13.2	NM_194301.2	NP_919277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36121096_*_-A	RALGAPA1	253959	14	36121096	36121096	14q13.2	NM_014990.1	NP_055805.1	rs35892589	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:36140550_C_T	RALGAPA1	253959	14	36140550	36140550	14q13.2	NM_194301.2	NP_919277.2	rs45456501	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36140611_G_A	RALGAPA1	253959	14	36140611	36140611	14q13.2	NM_014990.1	NP_919277.2	-	S1223F	0	0.079	0	Missense	0.021	Type 1	NM_014990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36153177_T_C	RALGAPA1	253959	14	36153177	36153177	14q13.2	NM_194301.2	NP_919277.2	rs2274068	T931A	0.44	0.347	0.34	Missense	0	Type 1	NM_014990	38.889	-	25.806	100	-	-	-	34.211	100	-	27.485	-	100	-	-	37.5	34.615	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	63.158	-	-	32.143	-	50	-	37.037	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36191030_A_G	RALGAPA1	253959	14	36191030	36191030	14q13.2	NM_014990.1	NP_919277.2	rs2296168	V710V	0.17	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014990	50.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.511	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	72.477	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36192478_G_A	RALGAPA1	253959	14	36192478	36192478	14q13.2	NM_014990.1	NP_055805.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36211597_C_G	RALGAPA1	253959	14	36211597	36211597	14q13.2	NM_014990.1	NP_919277.2	rs147632848	E476Q	0.003	0.003	0.06	Missense	0.009	Type 1	NM_014990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36240219_T_G	RALGAPA1	253959	14	36240219	36240219	14q13.2	NM_014990.1	NP_055805.1	rs117454909	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36339714_T_C	BRMS1L	84312	14	36339714	36339714	14q13.2	NM_032352.3	NP_115728.2	rs145271846	-	0.002	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36785911_A_G	MBIP	51562	14	36785911	36785911	14q13.3	NM_016586.2	NP_057670.2	rs143434858	I79I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36789729_T_G	MBIP	51562	14	36789729	36789729	14q13.3	NM_001144891.1	NP_057670.2	rs3168891	R22S	0.93	0.921	1	Missense	0	Type 1	NM_001144891	51.22	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	55.556	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr14:36789775_A_T	MBIP	51562	14	36789775	36789775	14q13.3	NM_001144891.1	NP_057670.2	rs2899849	L7H	0.82	0.79	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001144891	52	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	80	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100
chr14:36789795_G_A	MBIP	51562	14	36789795	36789795	14q13.3	NM_016586.2	NP_057670.2	rs11558802	-	0.82	0.788	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	50	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr14:36789831_*_+CCA	MBIP	51562	14	36789831	36789831	14q13.3	NM_016586.2	NP_057670.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:36789838_G_T	MBIP	51562	14	36789838	36789838	14q13.3	NM_016586.2	NP_057670.2	rs111760637	-	0.03	0.036	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37051427_C_T	NKX2-8	26257	14	37051427	37051427	14q13.3	NM_014360.2	NP_055175.2	rs11624339	-	0.28	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	20.833	-	-	-	-	100	-	31.818	-	100	-	-	-	-	44.444	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	24	-	100	-	-	100	57.143	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr14:37051484_G_A	NKX2-8	26257	14	37051484	37051484	14q13.3	NM_014360.2	NP_055175.2	-	P37P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37051634_G_C	NKX2-8	26257	14	37051634	37051634	14q13.3	NM_014360.2	NP_055175.2	rs35669843	-	0.28	0.252	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	40	34.783	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	100	-	-	28.571
chr14:37132061_A_G	PAX9	5083	14	37132061	37132061	14q13.3	NM_006194.3	NP_006185.1	rs12883049	-	0.23	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr14:37132127_G_A	PAX9	5083	14	37132127	37132127	14q13.3	NM_006194.3	NP_006185.1	rs146561842	Q10Q	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37132710_C_T	PAX9	5083	14	37132710	37132710	14q13.3	NM_006194.3	NP_006185.1	-	R205C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37132769_G_A	PAX9	5083	14	37132769	37132769	14q13.3	NM_006194.3	NP_006185.1	rs2236007	-	0.18	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.966	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	91.667	-	-	-	-	-	100	100	-	42.857	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:37135698_G_A	PAX9	5083	14	37135698	37135698	14q13.3	NM_006194.3	NP_006185.1	-	K221K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37135752_C_T	PAX9	5083	14	37135752	37135752	14q13.3	NM_006194.3	NP_006185.1	rs12881240	H239H	0.17	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006194	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	85.714	-	-	28.571	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr14:37135753_G_C	PAX9	5083	14	37135753	37135753	14q13.3	NM_006194.3	NP_006185.1	rs4904210	A240P	0.34	0.311	0.1	Missense	0	Type 1	NM_006194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:37145509_C_T	PAX9	5083	14	37145509	37145509	14q13.3	NM_006194.3	NP_006185.1	-	P293L	0	0	0.02	Missense	0.885	Type 2	NM_006194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37145669_G_T	PAX9	5083	14	37145669	37145669	14q13.3	NM_006194.3	NP_006185.1	rs188638197	-	0.001	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37145685_C_T	PAX9	5083	14	37145685	37145685	14q13.3	NM_006194.3	NP_006185.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37149933_G_T	SLC25A21	89874	14	37149933	37149933	14q11.2	NM_001171170.1	NP_001164641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37149944_T_C	SLC25A21	89874	14	37149944	37149944	14q11.2	NM_001171170.1	NP_001164641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37149949_*_+T	SLC25A21	89874	14	37149949	37149949	14q11.2	NM_030631.3	NP_001164641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	58.667	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37180685_T_C	SLC25A21	89874	14	37180685	37180685	14q11.2	NM_001171170.1	NP_085134.1	rs17105087	Q147Q	0.18	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.682	-	-	-	-	-	-	29.167	-	63.793	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr14:37203697_G_A	SLC25A21	89874	14	37203697	37203697	14q11.2	NM_030631.3	NP_085134.1	rs10135196	-	0.27	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	100	60.87	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr14:37283181_C_T	SLC25A21	89874	14	37283181	37283181	14q11.2	NM_030631.3	NP_001164641.1	rs118130312	D49N	0.003	0.002	0.18	Missense	0.548	Type 1	NM_001171170	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37344229_*_+G	SLC25A21	89874	14	37344229	37344229	14q11.2	NM_001171170.1	NP_085134.1	rs5807914	-	0.83	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	49.057	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr14:37736377_A_G	MIPOL1	145282	14	37736377	37736377	14q13.3	NM_138731.6	NP_001182225.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37737966_G_T	MIPOL1	145282	14	37737966	37737966	14q13.3	NM_001195296.1	NP_001182225.1	-	E119X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_138731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:37969124_C_A	MIPOL1	145282	14	37969124	37969124	14q13.3	NM_001195297.1	NP_001182225.1	-	S348Y	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_138731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38016099_C_T	MIPOL1	145282	14	38016099	38016099	14q13.3	NM_001195297.1	NP_001182226.1	rs991786	-	0.05	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.316	-	-	-	45	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	78.571	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:38016187_*_+A	MIPOL1	145282	14	38016187	38016187	14q13.3	NM_001195297.1	NP_620059.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:38060646_C_T	FOXA1	3169	14	38060646	38060646	14q12-q13	NM_004496.3	NP_004487.2	rs33984772	S448N	0.04	0.067	0.62	Missense	0.17	Type 1	NM_004496	-	-	-	-	49.315	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:38061742_C_T	FOXA1	3169	14	38061742	38061742	14q12-q13	NM_004496.3	NP_004487.2	rs7144658	A83T	0.63	0.544	0.02	Missense	0.003	Type 1	NM_004496	86.17	100	100	100	50.877	-	-	100	100	100	100	45.833	100	100	-	100	56	-	-	33.333	-	66.667	100	100	100	45.946	100	45.455	27.778	100	50	50	100	100	100	100	-	100	90	-	68	100	100	-	100	50	26.531	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	80	100	100
chr14:38061951_G_A	FOXA1	3169	14	38061951	38061951	14q12-q13	NM_004496.3	NP_004487.2	rs35502972	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38266074_C_T	-	-	14	38266074	38266074	-	-	-	rs9805910	-	0.28	0.327	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	68.182	50.926	100	-	100	100	63.265	100	100	100	96.296	100	63.158	-	42.982	100	-	-	73.81	-	100	-	100	74.51	-	-	-	-	100	-	43.75	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	48.148	65.789	29.213	67.593	68	46.429	86.275	23.256	100	-	-	-	-	-	27.586	-	100
chr14:38266119_A_G	-	-	14	38266119	38266119	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38266174_G_A	-	-	14	38266174	38266174	-	-	-	rs188958632	-	0.01	0.016	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38273922_T_G	-	-	14	38273922	38273922	-	-	-	rs12896790	-	0.04	0.075	0.05	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.719	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	52.033	-	-	-	-	-	-	35.185	-	19.388	51.899	-	-	-	-	97.368	100	-	-	-
chr14:38273954_G_A	-	-	14	38273954	38273954	-	-	-	rs17768654	-	0.02	0.038	0.37	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.931	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:38277999_C_T	-	-	14	38277999	38277999	-	-	-	rs4901284	-	0.26	0.31	0.64	Intergenic	-1	Type 1	-	46.512	-	40.741	-	100	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	100	48.529	-	100	30.769	25.806	-	-	-	-	-	-	100	38.095	100	-	-	53.571	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	60	-	53.247	25.581	36	45	21.951	60	-	100	100	100	100	100	66.667	100	-
chr14:38278028_A_G	-	-	14	38278028	38278028	-	-	-	-	-	0	0	0.27	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr14:38281500_T_C	-	-	14	38281500	38281500	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38286860_T_C	-	-	14	38286860	38286860	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38296497_A_T	-	-	14	38296497	38296497	-	-	-	rs17107176	-	0.06	0.063	1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38679346_G_A	SSTR1	6751	14	38679346	38679346	14q13	NM_001049.2	NP_001040.1	-	R251H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38679473_C_T	SSTR1	6751	14	38679473	38679473	14q13	NM_001049.2	NP_001040.1	rs2228497	V293V	0.19	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001049	27.215	35	40.625	-	45.455	-	100	-	-	40	-	64.286	100	-	-	-	-	-	48.936	-	100	-	-	49.091	34.483	-	-	-	44.828	58.333	-	48.529	-	-	54	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	56.436	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:38679638_G_A	SSTR1	6751	14	38679638	38679638	14q13	NM_001049.2	NP_001040.1	-	E348E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	68	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38724051_C_T	CLEC14A	161198	14	38724051	38724051	14q21.1	NM_175060.2	NP_778230.1	rs112354022	D393N	0.001	0.001	0	Missense	0.407	Type 1	NM_175060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38724346_C_T	CLEC14A	161198	14	38724346	38724346	14q21.1	NM_175060.2	NP_778230.1	rs144490241	P294P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38724357_C_T	CLEC14A	161198	14	38724357	38724357	14q21.1	NM_175060.2	NP_778230.1	-	E291K	0	0	0.02	Missense	0.929	Type 2	NM_175060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	97.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38724460_G_A	CLEC14A	161198	14	38724460	38724460	14q21.1	NM_175060.2	NP_778230.1	-	C256C	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38724625_G_A	CLEC14A	161198	14	38724625	38724625	14q21.1	NM_175060.2	NP_778230.1	-	A201A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38724704_A_G	CLEC14A	161198	14	38724704	38724704	14q21.1	NM_175060.2	NP_778230.1	-	F175S	0	0	0.05	Missense	0.991	Type 2	NM_175060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:38724781_G_A	CLEC14A	161198	14	38724781	38724781	14q21.1	NM_175060.2	NP_778230.1	-	T149T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39502545_*_+A	SEC23A	10484	14	39502545	39502545	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	rs58352031	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr14:39509939_G_A	SEC23A	10484	14	39509939	39509939	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	-	S713S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39512070_G_A	SEC23A	10484	14	39512070	39512070	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	rs144656181	L636F	0	0.00019	0	Missense	0.117	Type 1	NM_006364	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39517925_T_C	SEC23A	10484	14	39517925	39517925	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	rs12895000	K556K	0.28	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006364	53.333	-	-	100	-	-	-	-	100	41.667	31.481	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	87.5	-	-	100	46.667	-	-	100	-	100	100	-	20.408	-	-	-	-	100	100	-	-	-	29.412	-	-	100	-	66.667	-	-	85.714	100	-	-	-	-	-
chr14:39531016_C_T	SEC23A	10484	14	39531016	39531016	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	-	Q486Q	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006364	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39543630_G_A	SEC23A	10484	14	39543630	39543630	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	rs77375580	P364P	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:39545199_A_G	SEC23A	10484	14	39545199	39545199	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	rs17108797	P309P	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39554941_T_G	SEC23A	10484	14	39554941	39554941	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	rs115098573	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39556185_G_C	SEC23A	10484	14	39556185	39556185	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	rs8018720	L211V	0.78	0.839	0.82	Missense	0	Type 1	NM_006364	100	95.652	34.375	100	100	-	100	39.286	100	100	100	37.313	50.82	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.952	50	100	43.478	100	40.741	100	36.735	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	38.356	66.197	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:39556222_G_C	SEC23A	10484	14	39556222	39556222	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39560774_C_T	SEC23A	10484	14	39560774	39560774	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	-	G170G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39560896_T_A	SEC23A	10484	14	39560896	39560896	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	-	I130L	0	0	0.07	Missense	0.002	Type 2	NM_006364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39565251_C_T	SEC23A	10484	14	39565251	39565251	14q21.1	NM_006364.2	NP_006355.2	-	W24X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39583481_A_G	GEMIN2	8487	14	39583481	39583481	14q13	NM_003616.2	NP_001009183.1	rs2277458	-	0.77	0.839	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	57.143	100	100	-	-	66.667	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	27.273	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	44.444	37.5	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr14:39597470_*_+CTC	GEMIN2	8487	14	39597470	39597470	14q13	NM_003616.2	NP_001009182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39601190_G_T	GEMIN2	8487	14	39601190	39601190	14q13	NM_001009182.1	NP_001009183.1	rs74640611	C206F	0	0.109	0	Missense	1	Type 1	NM_001009182	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr14:39602970_G_A	GEMIN2	8487	14	39602970	39602970	14q13	NM_001009183.1	NP_003607.1	rs8006392	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39627433_G_A	TRAPPC6B	122553	14	39627433	39627433	14q21.1	NM_177452.3	NP_001073005.1	rs35270180	-	0.28	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39627662_G_A	TRAPPC6B	122553	14	39627662	39627662	14q21.1	NM_177452.3	NP_803235.1	rs79312983	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39628665_T_G	TRAPPC6B	122553	14	39628665	39628665	14q21.1	NM_001079537.1	NP_803235.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39644498_G_A	PNN	5411	14	39644498	39644498	14q21.1	NM_002687.3	NP_002678.2	rs1061583	V5V	0.19	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002687	-	100	-	-	-	-	-	68.182	-	46.667	-	-	-	-	-	37.5	100	100	-	-	-	45.833	-	50	31.579	-	-	-	30.769	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	76.923	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	43.75
chr14:39645265_T_A	PNN	5411	14	39645265	39645265	14q21.1	NM_002687.3	NP_002678.2	rs55880223	-	0.07	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:39648629_C_T	PNN	5411	14	39648629	39648629	14q21.1	NM_002687.3	NP_002678.2	rs11558739	T252T	0.13	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002687	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.783	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	100	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	100	-
chr14:39650234_A_T	PNN	5411	14	39650234	39650234	14q21.1	NM_002687.3	NP_002678.2	rs2180792	T441S	0.93	0.941	0.9	Missense	0.069	Type 1	NM_002687	100	100	100	100	100	100	100	48.571	100	100	100	100	63.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.465	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:39650489_G_A	PNN	5411	14	39650489	39650489	14q21.1	NM_002687.3	NP_002678.2	rs145307846	E526K	0.01	0.004	0.15	Missense	0.36	Type 1	NM_002687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39650497_G_T	PNN	5411	14	39650497	39650497	14q21.1	NM_002687.3	NP_002678.2	-	K528N	0	0	0.04	Missense	0.514	Type 2	NM_002687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39650606_C_T	PNN	5411	14	39650606	39650606	14q21.1	NM_002687.3	NP_002678.2	-	R565X	0	0	1	Nonsense	0.727	Type 2	NM_002687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39650824_C_T	PNN	5411	14	39650824	39650824	14q21.1	NM_002687.3	NP_002678.2	rs1050136	G637G	0.12	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39650924_A_G	PNN	5411	14	39650924	39650924	14q21.1	NM_002687.3	NP_002678.2	rs13021	S671G	0.15	0.098	0.04	Missense	0.022	Type 1	NM_002687	-	-	48	-	-	100	-	-	-	-	-	58.974	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.462	37.838	-	-	-	69.231	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39651036_G_A	PNN	5411	14	39651036	39651036	14q21.1	NM_002687.3	NP_002678.2	-	R708Q	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_002687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39703324_A_G	MIA2	117153	14	39703324	39703324	14q13.2	NM_054024.3	NP_473365.3	rs7141840	A2A	0.61	0.601	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054024	44.828	100	38.636	-	100	100	-	34.375	-	50	-	61.29	51.724	100	100	43.75	100	-	-	-	-	100	-	50	100	100	-	-	100	46.154	71.429	75	-	-	-	62.245	100	-	33.333	100	-	-	-	-	100	71.111	100	-	66.667	-	36.364	-	100	-	-	100	100	100	100	-
chr14:39703329_T_C	MIA2	117153	14	39703329	39703329	14q13.2	NM_054024.3	NP_473365.3	-	F4S	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_054024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39716201_A_G	MIA2	117153	14	39716201	39716201	14q13.2	NM_054024.3	NP_473365.3	rs11845046	I141M	0.26	0.195	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_054024	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	75	45.455	-	-	-	66.667	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	70.37	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:39716424_C_T	MIA2	117153	14	39716424	39716424	14q13.2	NM_054024.3	NP_473365.3	rs79728805	P216S	0.002	0.003	0.9	Missense	0.995	Type 1	NM_054024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39716808_T_C	MIA2	117153	14	39716808	39716808	14q13.2	NM_054024.3	NP_473365.3	rs3825549	S344P	0.07	0.062	0.27	Missense	0.008	Type 1	NM_054024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr14:39717002_A_G	MIA2	117153	14	39717002	39717002	14q13.2	NM_054024.3	NP_473365.3	rs17109049	A408A	0.06	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054024	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39717265_A_G	MIA2	117153	14	39717265	39717265	14q13.2	NM_054024.3	NP_473365.3	rs149735010	E496G	0.001	0.001	0.16	Missense	0.932	Type 1	NM_054024	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39717336_A_C	MIA2	117153	14	39717336	39717336	14q13.2	NM_054024.3	NP_473365.3	-	S520R	0	0	0.25	Missense	0.001	Type 2	NM_054024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39722023_G_C	MIA2	117153	14	39722023	39722023	14q13.2	NM_054024.3	NP_473365.3	rs10134365	D547H	0.31	0.277	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_054024	-	37.5	60	-	50.459	100	-	-	-	-	-	68.852	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	56.522	45.205	-	-	37.5	73.077	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	72.093	100	-	35.714	-	40.625	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:39736680_T_C	CTAGE5	4253	14	39736680	39736680	14q13.3	NM_001247990.1	NP_001234917.1	rs7140561	V6A	0.94	0.947	1	Missense	0.025	Type 1	NM_001247989	100	-	100	100	100	100	-	46.154	-	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:39771429_G_A	CTAGE5	4253	14	39771429	39771429	14q13.3	NM_001247990.1	NP_005921.2	-	E269K	0	0	0.04	Missense	0.168	Type 2	NM_001247988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39777676_G_C	CTAGE5	4253	14	39777676	39777676	14q13.3	NM_001247989.1	NP_005921.2	rs1950952	E331Q	0.54	0.601	0.48	Missense	0.009	Type 1	NM_001247988	30.435	-	71.429	-	100	-	-	66.667	-	-	100	26.923	52.174	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	31.25	-	-	100	-	-	37.5	47.619	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	33.333	31.579	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr14:39784011_*_+GTGT	CTAGE5	4253	14	39784011	39784011	14q13.3	NM_203354.2	NP_001234919.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39784849_A_G	CTAGE5	4253	14	39784849	39784849	14q13.3	NM_203356.2	NP_976229.1	rs17109123	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39784938_C_T	CTAGE5	4253	14	39784938	39784938	14q13.3	NM_203354.2	NP_001234917.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39788453_G_A	CTAGE5	4253	14	39788453	39788453	14q13.3	NM_203355.2	NP_001234918.1	-	D472N	0	0	0.01	Missense	0.662	Type 2	NM_001247988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39790093_G_C	CTAGE5	4253	14	39790093	39790093	14q13.3	NM_001247990.1	NP_001234917.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39790149_C_G	CTAGE5	4253	14	39790149	39790149	14q13.3	NM_001247990.1	NP_005921.2	rs36060072	P526A	0.002	0.004	0.01	Missense	0.881	Type 1	NM_001247989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39796231_G_A	CTAGE5	4253	14	39796231	39796231	14q13.3	NM_001247989.1	NP_005921.2	rs79743784	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39815092_A_C	CTAGE5	4253	14	39815092	39815092	14q13.3	NM_203354.2	NP_001234917.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39815256_*_-CTT	CTAGE5	4253	14	39815256	39815258	14q13.3	NM_203354.2	NP_976231.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	54.167	-	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484
chr14:39818076_A_G	CTAGE5	4253	14	39818076	39818076	14q13.3	NM_203354.2	NP_001234917.1	rs61742363	R643G	0.01	0.013	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001247988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39871017_T_C	FBXO33	254170	14	39871017	39871017	14q21.1	NM_203301.3	NP_976046.1	rs7156962	K253K	0.16	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203301	-	18.182	49.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	26.389	71.875	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.816
chr14:39900819_C_A	FBXO33	254170	14	39900819	39900819	14q21.1	NM_203301.3	NP_976046.1	-	R183L	0	0	0.08	Missense	0.907	Type 2	NM_203301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:39900836_A_G	FBXO33	254170	14	39900836	39900836	14q21.1	NM_203301.3	NP_976046.1	rs45453296	R177R	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	64.286	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:42355811_T_G	LRFN5	145581	14	42355811	42355811	14q21.1	NM_152447.3	NP_689660.2	rs77016987	-	0.05	0.062	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:42355983_G_T	LRFN5	145581	14	42355983	42355983	14q21.1	NM_152447.3	NP_689660.2	-	R52I	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_152447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:42356825_*_+A	LRFN5	145581	14	42356825	42356825	14q21.1	NM_152447.3	NP_689660.2	-	R333fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:42360633_T_C	LRFN5	145581	14	42360633	42360633	14q21.1	NM_152447.3	NP_689660.2	rs6572117	S522S	0.69	0.705	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152447	100	100	49.112	100	99.845	-	-	100	100	100	100	34.503	100	50.82	100	100	100	100	100	99.32	100	100	-	100	27.551	-	-	100	100	38.961	100	54.206	-	-	72.603	99.579	100	99.394	100	60.345	100	100	100	100	-	-	100	25	100	31.25	29.268	38.462	-	100	100	100	100	40.625	100	-
chr14:42361009_G_A	LRFN5	145581	14	42361009	42361009	14q21.1	NM_152447.3	NP_689660.2	rs150763995	G648S	0.001	0.00046	0.24	Missense	0	Type 1	NM_152447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:42368106_C_A	LRFN5	145581	14	42368106	42368106	14q21.1	NM_152447.3	NP_689660.2	rs77306369	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:42373396_C_G	LRFN5	145581	14	42373396	42373396	14q21.1	NM_152447.3	NP_689660.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44973779_C_A	FSCB	84075	14	44973779	44973779	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	-	Q804H	0	0	0.02	Missense	0.38	Type 2	NM_032135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44974136_T_G	FSCB	84075	14	44974136	44974136	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs141685817	L685L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032135	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44974189_C_A	FSCB	84075	14	44974189	44974189	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs11621923	A668S	0.38	0.416	0.57	Missense	0.225	Type 1	NM_032135	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	71.429	-	35.294	34.783	75	-	63.636	-	50	-	72.727	-	-	-	-	46.667	50	80	43.75	-	-	68.421	-	-	-	33.333	-	-	-	-	83.333	-	-	-	77.778	-	80.952	-	81.818	-	-	-	-	90
chr14:44974357_G_A	FSCB	84075	14	44974357	44974357	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	-	P612S	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_032135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44974828_T_C	FSCB	84075	14	44974828	44974828	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	-	T455A	0	0	0.82	Missense	0.022	Type 2	NM_032135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44974847_G_A	FSCB	84075	14	44974847	44974847	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	-	T448T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032135	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44974922_A_T	FSCB	84075	14	44974922	44974922	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs3825632	D423E	0.43	0.453	1	Missense	0	Type 1	NM_032135	30.435	-	-	-	-	-	100	-	100	47.059	100	-	56.757	29.412	-	-	100	-	42.857	65.385	100	52	100	44.444	33.333	31.818	100	100	34.783	33.333	-	42.424	100	100	64.706	21.519	-	100	23.529	100	-	24.242	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100
chr14:44974966_G_A	FSCB	84075	14	44974966	44974966	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs1959379	P409S	0.25	0.163	0.7	Missense	0.87	Type 1	NM_032135	46.667	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44975052_A_G	FSCB	84075	14	44975052	44975052	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs3825630	L380P	0.25	0.165	0.12	Missense	0.693	Type 1	NM_032135	30.952	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44975147_A_G	FSCB	84075	14	44975147	44975147	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs11623175	A348A	0.07	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032135	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	63.636	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50
chr14:44975349_G_A	FSCB	84075	14	44975349	44975349	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs139581441	A281V	0	0.004	0.38	Missense	0.002	Type 1	NM_032135	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44975393_T_C	FSCB	84075	14	44975393	44975393	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs149368576	P266P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44975510_C_T	FSCB	84075	14	44975510	44975510	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs3809430	P227P	0.33	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032135	43.651	-	34.211	100	-	-	-	-	100	47.059	100	-	53.571	31.034	-	-	100	-	-	56.522	100	58.333	-	51.852	-	-	100	38.235	31.25	-	-	55.932	100	100	68.085	24.186	-	100	36.364	80	-	33.333	-	50	-	-	98.333	-	-	-	100	57.143	100	-	-	100	-	75	-	65.306
chr14:44975511_G_A	FSCB	84075	14	44975511	44975511	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs45478391	P227L	0.13	0.152	0.01	Missense	0.304	Type 1	NM_032135	-	59.375	-	-	-	-	-	47.619	-	50	-	-	-	66.667	100	-	-	100	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	100	-	-	-	29.73	-	-	-	61.29	-	-	64	-	80	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:44975606_G_T	FSCB	84075	14	44975606	44975606	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs3809429	H195Q	0.25	0.168	0.23	Missense	0.998	Type 1	NM_032135	54.878	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	54.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44975918_G_A	FSCB	84075	14	44975918	44975918	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	rs45586531	T91T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:44976146_T_C	FSCB	84075	14	44976146	44976146	14q21.2	NM_032135.3	NP_115511.3	-	K15K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45370033_T_G	C14orf28	122525	14	45370033	45370033	14q21.2	NM_001017923.1	NP_001017923.1	-	F132C	0	0	0	Missense	0.824	Type 2	NM_001017923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45398368_A_G	KLHL28	54813	14	45398368	45398368	14q21.2	NM_017658.3	NP_060128.2	-	Y527H	0	0	0.21	Missense	0.001	Type 2	NM_017658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45403454_C_T	KLHL28	54813	14	45403454	45403454	14q21.2	NM_017658.3	NP_060128.2	rs150062543	V403I	0.001	0.001	0	Missense	0.97	Type 1	NM_017658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45403459_T_G	KLHL28	54813	14	45403459	45403459	14q21.2	NM_017658.3	NP_060128.2	rs35352691	Q401P	0.003	0.007	0.01	Missense	0.215	Type 1	NM_017658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45431573_C_A	FAM179B	23116	14	45431573	45431573	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	rs146653759	-	0.01	0.013	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45432034_A_G	FAM179B	23116	14	45432034	45432034	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	-	Y137C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45432249_C_T	FAM179B	23116	14	45432249	45432249	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	-	R209C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45432425_G_A	FAM179B	23116	14	45432425	45432425	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	-	Q267Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45432752_G_A	FAM179B	23116	14	45432752	45432752	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	-	K376K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45432870_G_C	FAM179B	23116	14	45432870	45432870	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	rs3825629	E416Q	0.17	0.164	1	Missense	0	Type 1	NM_015091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.619	-	-	-	-	-	-	100	-	36.842	-	-	-	-	42.857	54.545	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45433155_C_G	FAM179B	23116	14	45433155	45433155	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	rs3742591	L511V	0.05	0.028	0.01	Missense	0.813	Type 1	NM_015091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.222	-	-	-	-	-	-	-	-	24.691	-	-	-	-	-	30.769	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45433230_G_A	FAM179B	23116	14	45433230	45433230	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	-	V536I	0	0	0.05	Missense	0.118	Type 2	NM_015091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45433256_T_C	FAM179B	23116	14	45433256	45433256	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	rs28927673	G544G	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45468579_T_C	FAM179B	23116	14	45468579	45468579	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	-	T739T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45495070_G_T	FAM179B	23116	14	45495070	45495070	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	-	G1108V	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_015091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45501384_A_G	FAM179B	23116	14	45501384	45501384	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	rs73348095	-	0.13	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45521583_C_A	FAM179B	23116	14	45521583	45521583	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	rs10131615	-	0.18	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45523602_T_G	FAM179B	23116	14	45523602	45523602	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45535985_G_A	FAM179B	23116	14	45535985	45535985	14q21.2	NM_015091.2	NP_055906.2	rs12100842	-	0.19	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	100	-	30.769	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45590852_*_+CA	FKBP3	2287	14	45590852	45590852	14q21.2	NM_002013.3	NP_002004.1	rs36080890	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45605463_A_G	FANCM	57697	14	45605463	45605463	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs61746895	T77A	0.02	0.021	0.87	Missense	0.001	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45605562_T_C	FANCM	57697	14	45605562	45605562	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	-	C110R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45606287_C_T	FANCM	57697	14	45606287	45606287	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs10138997	S175F	0.18	0.171	0.06	Missense	0	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.451	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.75	44.444	27.273	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45606290_C_T	FANCM	57697	14	45606290	45606290	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs77374493	T176I	0.003	0.003	0.22	Missense	0.721	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45606387_A_G	FANCM	57697	14	45606387	45606387	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs45547534	I208M	0.01	0.011	0	Missense	0.347	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:45618190_T_C	FANCM	57697	14	45618190	45618190	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	-	Y304H	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45623953_T_C	FANCM	57697	14	45623953	45623953	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs138225703	Y413H	0.001	0.001	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_020937	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45628296_*_-TA	FANCM	57697	14	45628296	45628297	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45636328_A_G	FANCM	57697	14	45636328	45636328	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs61753893	N655S	0.01	0.013	0.6	Missense	0.009	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45636350_C_T	FANCM	57697	14	45636350	45636350	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	-	I662I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45639981_C_T	FANCM	57697	14	45639981	45639981	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45639987_C_A	FANCM	57697	14	45639987	45639987	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	-	-	0	0.00038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45644589_G_T	FANCM	57697	14	45644589	45644589	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs1367580	V878L	0.21	0.189	1	Missense	0	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45644816_A_C	FANCM	57697	14	45644816	45644816	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs142864437	K953N	0	0.002	0	Missense	0.98	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45645081_G_A	FANCM	57697	14	45645081	45645081	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	-	A1042T	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45645715_A_G	FANCM	57697	14	45645715	45645715	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs45604036	N1253S	0.01	0.021	0.54	Missense	0	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:45645877_A_G	FANCM	57697	14	45645877	45645877	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs61730251	Y1307C	0.01	0.007	0.12	Missense	0	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45650900_A_G	FANCM	57697	14	45650900	45650900	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs78211950	I1460V	0.09	0.073	1	Missense	0.013	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	100	75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45652938_A_G	FANCM	57697	14	45652938	45652938	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45654415_*_-CTTA	FANCM	57697	14	45654415	45654418	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs34252356	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45658449_A_G	FANCM	57697	14	45658449	45658449	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs143662421	I1742V	0.004	0.01	1	Missense	0	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45658496_G_T	FANCM	57697	14	45658496	45658496	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	-	Q1757H	0	0	0.05	Missense	0.024	Type 2	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45665468_C_G	FANCM	57697	14	45665468	45665468	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs3736772	P1812A	0.09	0.075	0.24	Missense	0.338	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.321	-	-	-	-	-	-	46.809	-	100	55.385	-	-	100	-	-	-	-	-	54.054	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45665470_G_A	FANCM	57697	14	45665470	45665470	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	-	P1812P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45665661_A_G	FANCM	57697	14	45665661	45665661	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs45557033	N1876S	0.01	0.021	0.27	Missense	0.01	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:45667921_C_T	FANCM	57697	14	45667921	45667921	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs144567652	R1931X	0.001	0.001	1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_020937	37.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45669205_T_C	FANCM	57697	14	45669205	45669205	14q21.2	NM_020937.2	NP_065988.1	rs8018014	D2047D	0.04	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45673660_T_G	MIS18BP1	55320	14	45673660	45673660	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs77892698	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45673660_T_C	MIS18BP1	55320	14	45673660	45673660	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45679552_G_T	MIS18BP1	55320	14	45679552	45679552	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs139978957	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45693239_C_G	MIS18BP1	55320	14	45693239	45693239	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs34402741	E851Q	0.03	0.031	0.07	Missense	0.914	Type 1	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45693250_C_A	MIS18BP1	55320	14	45693250	45693250	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs35141317	G847V	0.01	0.009	0.1	Missense	0	Type 1	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45693309_T_A	MIS18BP1	55320	14	45693309	45693309	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	-	E827D	0	0	0.27	Missense	0.98	Type 2	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45693518_C_T	MIS18BP1	55320	14	45693518	45693518	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	-	V758I	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45693648_G_A	MIS18BP1	55320	14	45693648	45693648	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs35223850	C714C	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018353	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.399	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45693929_C_T	MIS18BP1	55320	14	45693929	45693929	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs75790782	V621I	0.01	0.024	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45700336_A_C	MIS18BP1	55320	14	45700336	45700336	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45700409_C_T	MIS18BP1	55320	14	45700409	45700409	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs61741592	R510Q	0.05	0.083	0.52	Missense	0.002	Type 1	NM_018353	-	-	58.904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	46.809	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	25.547	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25.714	-	-	76.316	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:45705000_T_C	MIS18BP1	55320	14	45705000	45705000	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45705110_T_G	MIS18BP1	55320	14	45705110	45705110	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	-	I419L	0	0	0.17	Missense	0.832	Type 2	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45711316_C_T	MIS18BP1	55320	14	45711316	45711316	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs34862991	R355Q	0.02	0.027	0.49	Missense	0.009	Type 1	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45711340_G_C	MIS18BP1	55320	14	45711340	45711340	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs34168608	P347R	0.005	0.009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45711535_T_G	MIS18BP1	55320	14	45711535	45711535	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs142747434	N282T	0	0.001	0.01	Missense	0.99	Type 1	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45711594_T_C	MIS18BP1	55320	14	45711594	45711594	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs1266209	K262K	0.26	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	100	-	-	-	46.512	-	100	23.529	100	-	100	-	-	-	-	47.619	33.333	41.096	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45711638_T_C	MIS18BP1	55320	14	45711638	45711638	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	rs146886516	K248E	0.001	0.001	0.48	Missense	0.002	Type 1	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:45716326_A_C	MIS18BP1	55320	14	45716326	45716326	14q21.2	NM_018353.4	NP_060823.3	-	L55W	0	0	0.02	Missense	0.119	Type 2	NM_018353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:47120520_G_T	RPL10L	140801	14	47120520	47120520	14q21.2	NM_080746.2	NP_542784.1	-	T140T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:47342664_G_T	MDGA2	161357	14	47342664	47342664	14q21.3	NM_001113498.2	NP_001106970.3	-	F908L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001113498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:47389283_G_A	MDGA2	161357	14	47389283	47389283	14q21.3	NM_001113498.2	NP_001106970.3	-	L724L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:47426637_C_A	MDGA2	161357	14	47426637	47426637	14q21.3	NM_182830.4	NP_001106970.3	rs12590500	V677F	0.13	0.094	0.07	Missense	0.459	Type 1	NM_001113498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:47426687_T_C	MDGA2	161357	14	47426687	47426687	14q21.3	NM_001113498.2	NP_001106970.3	-	Q660R	0	0.0002	0.52	Missense	0.84	Type 1	NM_001113498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:47426856_*_+A	MDGA2	161357	14	47426856	47426856	14q21.3	NM_182830.4	NP_001106970.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:47426880_T_C	MDGA2	161357	14	47426880	47426880	14q21.3	NM_001113498.2	NP_878250.2	rs17117844	-	0.13	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:47504221_G_A	MDGA2	161357	14	47504221	47504221	14q21.3	NM_001113498.2	NP_878250.2	-	I604I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50065717_G_C	LRR1	122769	14	50065717	50065717	14q21.3	NM_152329.3	NP_982292.1	rs2281836	-	0.58	0.737	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	44.444	100	45.455	-	46.154	-	-	-	-	100	100	66.667	30.769	100	-	41.667	50	-	42.308	40	-	-	100	100	-	100	100	66.667	57.143	-	-	100	100	100	42.857	-	-	100	-	-	66.667	100	100	-	30	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:50074083_T_G	LRR1	122769	14	50074083	50074083	14q21.3	NM_152329.3	NP_689542.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50074122_T_A	LRR1	122769	14	50074122	50074122	14q21.3	NM_203467.1	NP_982292.1	rs17121605	I96N	0.2	0.246	1	Missense	0	Type 1	NM_152329	-	-	42	-	-	-	100	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.091	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	52.632	-	40.426	-	-	37.838	30.675	-	-	-	55.172	-	35.455	-	-	49.383	58.333	-	70.37	46.154	55.556	60.465	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50074520_C_T	LRR1	122769	14	50074520	50074520	14q21.3	NM_152329.3	NP_982292.1	rs7148147	R229W	0.19	0.23	0.07	Missense	0.904	Type 1	NM_152329	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.531	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	70	-	46.939	-	-	24.138	31.429	-	-	-	34.783	-	30.667	-	-	47.887	78.462	-	58.065	48.387	75	41.935	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50074643_C_T	LRR1	122769	14	50074643	50074643	14q21.3	NM_152329.3	NP_689542.2	-	Q270X	0	0	0.93	Nonsense	0.735	Type 2	NM_152329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50074893_C_T	LRR1	122769	14	50074893	50074893	14q21.3	NM_203467.1	NP_689542.2	rs12435674	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	30	-	-	-	90.909	-	50	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50081111_A_G	LRR1	122769	14	50081111	50081111	14q21.3	NM_152329.3	NP_982292.1	-	H381R	0	0	0.05	Missense	0.995	Type 2	NM_152329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50081221_A_C	LRR1	122769	14	50081221	50081221	14q21.3	NM_152329.3	NP_689542.2	rs45595136	-	0.01	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50088049_C_T	MGAT2	4247	14	50088049	50088049	14q21	NM_002408.3	NP_002399.1	rs146729850	G21G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50088834_G_C	MGAT2	4247	14	50088834	50088834	14q21	NM_002408.3	NP_002399.1	-	C283S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.281	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50110319_T_C	POLE2	5427	14	50110319	50110319	14q21-q22	NM_002692.3	NP_002683.2	rs3218801	-	0.19	0.231	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	45.946	-	-	-	-	-	20	-	-	28.571	63.158	-	-	-	63.636	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50118061_G_A	POLE2	5427	14	50118061	50118061	14q21-q22	NM_001197330.1	NP_001184259.1	-	R390C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001197330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50120858_C_T	POLE2	5427	14	50120858	50120858	14q21-q22	NM_001197330.1	NP_002683.2	rs3212323	-	0.19	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	45.455	-	-	31.25	26.316	-	-	-	42.857	-	-	-	-	40	50	-	-	53.846	66.667	41.667	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50131846_G_T	POLE2	5427	14	50131846	50131846	14q21-q22	NM_001197331.1	NP_001184259.1	rs3218791	V178V	0.21	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50133033_T_C	POLE2	5427	14	50133033	50133033	14q21-q22	NM_001197330.1	NP_002683.2	rs3218797	-	0.15	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	46.667	-	-	-	75	100	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50177017_T_G	KLHDC1	122773	14	50177017	50177017	14q21.3	NM_172193.2	NP_751943.1	-	Y108D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_172193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50177049_G_A	KLHDC1	122773	14	50177049	50177049	14q21.3	NM_172193.2	NP_751943.1	rs8017121	G118G	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50195679_A_G	KLHDC1	122773	14	50195679	50195679	14q21.3	NM_172193.2	NP_751943.1	rs4301946	T201T	0.93	0.904	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172193	98.99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:50195700_G_T	KLHDC1	122773	14	50195700	50195700	14q21.3	NM_172193.2	NP_751943.1	-	K208N	0	0	0.01	Missense	0.934	Type 2	NM_172193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50196233_A_G	KLHDC1	122773	14	50196233	50196233	14q21.3	NM_172193.2	NP_751943.1	rs150211112	Y226C	0.001	0.001	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_172193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.698	42.857	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50199421_G_T	KLHDC1	122773	14	50199421	50199421	14q21.3	NM_172193.2	NP_751943.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_172193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50241258_A_C	KLHDC2	23588	14	50241258	50241258	14q21.3	NM_014315.2	NP_055130.1	rs4499141	-	0.96	0.958	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	99.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:50245161_T_C	KLHDC2	23588	14	50245161	50245161	14q21.3	NM_014315.2	NP_055130.1	rs35029396	H194H	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50249311_C_T	KLHDC2	23588	14	50249311	50249311	14q21.3	NM_014315.2	NP_055130.1	-	R366W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50249710_A_G	KLHDC2	23588	14	50249710	50249710	14q21.3	NM_014315.2	NP_055130.1	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50249717_C_G	KLHDC2	23588	14	50249717	50249717	14q21.3	NM_014315.2	NP_055130.1	rs45543342	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50251369_A_G	NEMF	9147	14	50251369	50251369	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	rs10143621	N1072N	0.97	0.961	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004713	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	90	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr14:50251449_C_T	NEMF	9147	14	50251449	50251449	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50251888_C_T	NEMF	9147	14	50251888	50251888	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	rs8009346	-	0.97	0.96	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.115	100	100	100	99.16	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	99.038	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:50253494_A_G	NEMF	9147	14	50253494	50253494	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50267425_*_+A	NEMF	9147	14	50267425	50267425	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50269462_A_G	NEMF	9147	14	50269462	50269462	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50270025_A_C	NEMF	9147	14	50270025	50270025	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50272841_G_T	NEMF	9147	14	50272841	50272841	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	rs77376853	I585I	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004713	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50280688_T_A	NEMF	9147	14	50280688	50280688	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	rs3126195	-	0.94	0.929	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100
chr14:50296076_C_T	NEMF	9147	14	50296076	50296076	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	-	Q338Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50298100_C_G	NEMF	9147	14	50298100	50298100	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	rs188706661	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50298962_T_A	NEMF	9147	14	50298962	50298962	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	rs3100906	S257C	0.93	0.925	0.14	Missense	0.006	Type 1	NM_004713	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:50307529_C_T	NEMF	9147	14	50307529	50307529	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	-	R138Q	0	0	0.05	Missense	0.9	Type 2	NM_004713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50312964_C_T	NEMF	9147	14	50312964	50312964	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	-	S84N	0	0.00019	1	Missense	0	Type 1	NM_004713	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50313004_G_A	NEMF	9147	14	50313004	50313004	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50319498_A_G	NEMF	9147	14	50319498	50319498	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50319499_G_T	NEMF	9147	14	50319499	50319499	14q22	NM_004713.3	NP_004704.2	rs3100887	-	0.97	0.962	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.611	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100
chr14:50459507_T_C	LINC01588	283551	14	50459507	50459507	14q21.3	NM_001012706.1	NP_001012724.1	-	G97G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50472405_G_A	LINC01588	283551	14	50472405	50472405	14q21.3	NM_001012706.1	NP_001012724.1	rs6572635	P38L	0.25	0.301	0	Missense	0.405	Type 1	NM_001012706	48.98	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	75	55.556	30	-	-	64	-	-	42.308	-	-	-	53.846	58.824	-	100	53.846	-	-	-	100	100	100	73.333	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	45.455	44.444	41.667	38.095	100	-	-	-	-	-	-	50	-	25
chr14:50580964_G_A	VCPKMT	79609	14	50580964	50580964	14q21.3	NM_024558.2	NP_078834.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50581011_A_C	VCPKMT	79609	14	50581011	50581011	14q21.3	NM_024558.2	NP_078834.2	rs142528336	Y188D	0.002	0.006	0	Missense	0.984	Type 1	NM_001040662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:50582566_G_A	VCPKMT	79609	14	50582566	50582566	14q21.3	NM_024558.2	NP_001035752.1	rs74049153	Y147Y	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50582844_T_C	VCPKMT	79609	14	50582844	50582844	14q21.3	NM_024558.2	NP_001035752.1	-	N107S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001040662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50582969_G_A	VCPKMT	79609	14	50582969	50582969	14q21.3	NM_024558.2	NP_001035752.1	-	-	0	0.002	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50583083_G_T	VCPKMT	79609	14	50583083	50583083	14q21.3	NM_024558.2	NP_001035752.1	rs11157729	A63D	0.24	0.17	0.13	Missense	0.004	Type 1	NM_001040662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	100	-	41.379	26.667	-	66.667	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	58.333
chr14:50583131_A_G	VCPKMT	79609	14	50583131	50583131	14q21.3	NM_024558.2	NP_078834.2	-	I47T	0	0.00009	0	Missense	0.656	Type 1	NM_001040662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:50585231_A_G	SOS2	6655	14	50585231	50585231	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs146802994	L1277P	0	0.00019	0.08	Missense	0.381	Type 1	NM_006939	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50585248_C_T	SOS2	6655	14	50585248	50585248	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs2227276	P1271P	0.23	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	100	-	48	32.609	-	44.828	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.061	-	-	-	81.818	-	-	100	-	-	100	-	-	55
chr14:50585589_T_G	SOS2	6655	14	50585589	50585589	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs79858475	-	0.11	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50600788_A_C	SOS2	6655	14	50600788	50600788	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50600834_G_A	SOS2	6655	14	50600834	50600834	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs144391749	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50600995_A_T	SOS2	6655	14	50600995	50600995	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs28565912	-	0.23	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50606833_A_C	SOS2	6655	14	50606833	50606833	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50616878_G_A	SOS2	6655	14	50616878	50616878	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs2229869	N744N	0.56	0.612	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006939	100	100	99.55	100	100	100	100	100	100	40.659	38.347	-	49.796	100	100	100	-	100	48	-	100	47.895	-	-	-	44.72	99.01	100	40.299	100	100	58.772	100	100	28.378	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	31.628	-	100	-	33.333	100	100	-	100	96.97	-	71.93	100	42.857
chr14:50649141_T_C	SOS2	6655	14	50649141	50649141	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs148013479	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50649172_T_C	SOS2	6655	14	50649172	50649172	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50649223_A_G	SOS2	6655	14	50649223	50649223	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs35396088	S272S	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50655307_C_T	SOS2	6655	14	50655307	50655307	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs61755579	A208T	0.01	0.02	0.65	Missense	0.001	Type 1	NM_006939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50670965_G_C	SOS2	6655	14	50670965	50670965	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs1075537	-	0.88	0.885	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	22.857	-	40	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr14:50670984_T_A	SOS2	6655	14	50670984	50670984	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs143888968	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50671133_A_G	SOS2	6655	14	50671133	50671133	14q21	NM_006939.2	NP_008870.2	rs12888783	-	0.28	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	45.455	-	62.069	-	100	100	100	-	30.337	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	72.727	-	-	-	100	100	-	81.818	-	100	73.077	-	-	50	57.143	-	-	52.941	-	-	100	-	-	95	100	-	60	100	42.857
chr14:50732042_G_A	L2HGDH	79944	14	50732042	50732042	14q21.3	NM_024884.2	NP_079160.1	rs12432673	-	0.41	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.75	33.962	-	44.068	-	-	54.167	100	100	41.284	30.556	-	-	100	100	100	-	61.538	31.25	100	100	-	60	-	-	-	37.931	-	-	84.615	100	-	-	72.222	23.684	100	-	31.25	-	100	-	100	75	52.174	-	45.455	-	-	-	52.941	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr14:50732219_G_T	L2HGDH	79944	14	50732219	50732219	14q21.3	NM_024884.2	NP_079160.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50734445_T_C	L2HGDH	79944	14	50734445	50734445	14q21.3	NM_024884.2	NP_079160.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50735947_T_C	L2HGDH	79944	14	50735947	50735947	14q21.3	NM_024884.2	NP_079160.1	rs72683923	P280P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50750577_A_G	L2HGDH	79944	14	50750577	50750577	14q21.3	NM_024884.2	NP_079160.1	rs12433038	-	0.51	0.501	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	78.571	-	60	-	-	23.81	100	100	37.255	-	-	100	100	100	100	-	39.13	28.571	100	100	-	-	-	-	-	56.522	-	-	42.857	100	-	-	75	100	100	-	-	-	100	57.692	100	54.545	42.308	54.545	62.963	-	81.818	-	38.462	100	-	100	100	100	-	50	100	100
chr14:50750699_A_C	L2HGDH	79944	14	50750699	50750699	14q21.3	NM_024884.2	NP_079160.1	-	V198G	0	0.186	0	Missense	1	Type 1	NM_024884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	36.842	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr14:50750779_G_A	L2HGDH	79944	14	50750779	50750779	14q21.3	NM_024884.2	NP_079160.1	rs10135842	-	0.13	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.087	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50768699_T_C	L2HGDH	79944	14	50768699	50768699	14q21.3	NM_024884.2	NP_079160.1	rs41299197	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	-	100	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29	-	-	-	-	35	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50768721_A_G	L2HGDH	79944	14	50768721	50768721	14q21.3	NM_024884.2	NP_079160.1	rs77736285	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50769717_G_A	L2HGDH	79944	14	50769717	50769717	14q21.3	NM_024884.2	NP_079160.1	rs2297995	I53I	0.57	0.576	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024884	-	100	58.065	-	48.889	-	-	38.095	100	100	38.667	41.176	-	100	100	100	100	-	53.571	48.276	100	100	-	50	-	-	-	46.667	-	100	55.556	100	-	-	77.778	100	100	-	50	100	100	65.854	100	28.571	36.585	69.565	57.143	50	40	26.531	55.263	100	-	100	100	-	100	63.636	100	100
chr14:50778816_A_C	L2HGDH	79944	14	50778816	50778816	14q21.3	NM_024884.2	NP_079160.1	rs2275591	L18R	0.57	0.564	0.59	Missense	0.257	Type 1	NM_024884	-	100	58.333	-	42.857	-	-	46.667	100	-	39.13	-	-	100	100	100	100	-	39.13	33.333	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	69.231	100	100	-	-	-	100	55.556	100	-	42.857	45.455	43.75	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	66.667	100	100
chr14:50779689_T_C	ATP5S	27109	14	50779689	50779689	14q21.3	NM_001003805.2	NP_056499.2	rs41301465	-	0.01	0.022	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:50788213_C_T	ATP5S	27109	14	50788213	50788213	14q21.3	NM_015684.3	NP_056499.2	rs2275592	P18L	0.57	0.56	1	Missense	0	Type 1	NM_001003803	-	100	35.821	-	47.183	-	-	38.636	100	100	33.333	24.561	-	100	100	100	100	-	42.857	37.736	100	100	-	48.649	-	-	-	40	-	100	81.818	100	-	-	66.667	100	100	-	43.333	-	100	53.03	100	38.889	48.837	64.286	54.43	29.412	36.842	-	66.667	100	-	100	100	100	100	46.154	100	100
chr14:50789387_C_T	ATP5S	27109	14	50789387	50789387	14q21.3	NM_001003803.2	NP_001003803.1	rs142828913	A104V	0.003	0.005	0.08	Missense	0.987	Type 1	NM_001003803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50789446_C_A	ATP5S	27109	14	50789446	50789446	14q21.3	NM_015684.3	NP_001003803.1	rs144297761	P124T	0.001	0.00009	0.11	Missense	-1	Type 1	NM_015684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50790630_A_G	ATP5S	27109	14	50790630	50790630	14q21.3	NM_001003805.2	NP_056499.2	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50790788_T_C	ATP5S	27109	14	50790788	50790788	14q21.3	NM_015684.3	NP_056499.2	-	C163R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001003803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50796878_T_A	CDKL1	8814	14	50796878	50796878	14q21.3	NM_004196.3	NP_004187.2	-	T331S	0	0	0.76	Missense	0.274	Type 2	NM_004196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50796881_G_C	CDKL1	8814	14	50796881	50796881	14q21.3	NM_004196.3	NP_004187.2	rs9323183	L330V	0.03	0.048	0.03	Missense	0.746	Type 1	NM_004196	34.021	-	-	100	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.615	-	-	-	-	34.146	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:50799126_G_C	CDKL1	8814	14	50799126	50799126	14q21.3	NM_004196.3	NP_004187.2	rs7161563	Q275E	0.58	0.572	1	Missense	0	Type 1	NM_004196	-	100	43.75	-	48.795	-	-	55.128	100	100	37.231	35.821	-	100	100	100	100	-	47.297	28.916	100	100	-	48.718	-	-	-	38.806	-	100	64.286	100	-	-	58.333	99.541	100	-	40.541	-	100	59.836	100	58.824	43.011	65	68.889	24.242	26.667	23.75	56.164	100	-	100	100	100	100	68.182	100	100
chr14:50799182_T_G	CDKL1	8814	14	50799182	50799182	14q21.3	NM_004196.3	NP_004187.2	rs183944359	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51054598_A_G	ATL1	51062	14	51054598	51054598	14q22.1	NM_001127713.1	NP_853629.2	rs35014209	P28P	0.18	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015915	-	-	40.517	-	49.309	-	-	-	-	-	-	-	40.65	-	-	46.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	35.897	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.901	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51054825_C_T	ATL1	51062	14	51054825	51054825	14q22.1	NM_015915.4	NP_853629.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51057727_G_A	ATL1	51062	14	51057727	51057727	14q22.1	NM_015915.4	NP_056999.2	rs1060197	E117E	0.81	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015915	100	-	100	100	44.715	100	100	-	-	41.176	52.336	80.645	44.444	57.895	100	98.81	100	100	34.483	57.143	100	43.75	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	63.636	100	65.217	26.786	-	100	100	100	100	100	66.667	100	100	56.25	-	100	100	100	100	100	100	58.333
chr14:51062270_G_C	ATL1	51062	14	51062270	51062270	14q22.1	NM_015915.4	NP_853629.2	rs45570436	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51062357_G_A	ATL1	51062	14	51062357	51062357	14q22.1	NM_181598.3	NP_853629.2	rs3759588	-	0.17	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50.538	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	36.036	-	-	50.36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	38.889	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.955	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51087263_A_G	ATL1	51062	14	51087263	51087263	14q22.1	NM_001127713.1	NP_853629.2	rs11157759	-	0.51	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	57.895	100	-	100	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	35.135	100	-	38.462	64.706	100	35.135	100	100	100	100	-	-	-	-	100	68.182	-	-	100	100	-	100	57.143	-	50	22.581	-	-	100	100	29.412	100	-	100	57.143	-	-	100	100	-	100	100	100	53.846
chr14:51089873_A_G	ATL1	51062	14	51089873	51089873	14q22.1	NM_181598.3	NP_853629.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51094875_C_T	ATL1	51062	14	51094875	51094875	14q22.1	NM_001127713.1	NP_001121185.1	-	R416C	0	0	0.05	Missense	0.151	Type 2	NM_015915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51095128_A_G	ATL1	51062	14	51095128	51095128	14q22.1	NM_015915.4	NP_001121185.1	-	Y500C	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_015915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51096776_*_-GAT	ATL1	51062	14	51096776	51096778	14q22.1	NM_001127713.1	NP_853629.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51107452_T_C	SAV1	60485	14	51107452	51107452	14q13-q23	NM_021818.3	NP_068590.1	rs871643	-	0.77	0.756	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	31.818	100	100	51.562	100	100	-	-	56	63.38	46.939	46.25	48.485	100	100	100	100	-	64.815	100	41.463	100	100	100	100	-	100	20	100	100	100	-	-	100	100	-	100	66.667	33.333	70	39.13	100	100	100	100	100	100	61.905	100	100	84.615	-	100	-	100	100	100	100	54.237
chr14:51111485_T_C	SAV1	60485	14	51111485	51111485	14q13-q23	NM_021818.3	NP_068590.1	rs36100794	Q261Q	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51111534_G_A	SAV1	60485	14	51111534	51111534	14q13-q23	NM_021818.3	NP_068590.1	-	S245L	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_021818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51192571_G_C	NIN	51199	14	51192571	51192571	14q22.1	NM_182944.2	NP_891989.2	rs60995653	-	0.05	0.056	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51192659_G_A	NIN	51199	14	51192659	51192659	14q22.1	NM_182944.2	NP_065972.3	rs1983764	P1355P	0.26	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016350	100	76.623	49.587	100	-	100	100	-	-	50	61.656	-	-	51.042	-	-	-	100	-	97.98	-	42.286	-	49.398	100	49.565	-	-	-	62.222	42.105	-	-	-	100	100	-	100	55.357	-	-	28.877	100	100	100	100	30.435	44.828	53.448	27.66	60	70.297	-	-	-	100	-	100	-	50.575
chr14:51196360_G_A	NIN	51199	14	51196360	51196360	14q22.1	NM_182944.2	NP_057434.4	rs140892829	P1274S	0	0.00009	0.03	Missense	0.889	Type 1	NM_016350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51196414_G_A	NIN	51199	14	51196414	51196414	14q22.1	NM_182944.2	NP_065972.3	rs148886330	P1256S	0	0.00009	0.15	Missense	0.063	Type 1	NM_016350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51202311_G_C	NIN	51199	14	51202311	51202311	14q22.1	NM_182944.2	NP_057434.4	rs2295847	Q1221E	0.22	0.082	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_016350	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	73.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	40	-	-	-	-	-	-	76.923	-	42.105	-	-	100	-	-	-	100	-	-	60
chr14:51204996_C_T	NIN	51199	14	51204996	51204996	14q22.1	NM_182944.2	NP_057434.4	rs11376	Q1166Q	0.5	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016350	100	84.375	42.5	100	41.06	100	100	-	-	60.606	64.851	100	-	34.211	-	100	-	100	-	97.872	-	45.977	100	100	100	43.396	-	35.714	41.667	100	53.846	33.824	-	-	100	100	-	100	62.069	55.556	-	34.118	100	100	100	100	100	37.931	68.75	22.5	56.25	83.607	-	-	-	100	-	100	-	38.983
chr14:51206021_A_G	NIN	51199	14	51206021	51206021	14q22.1	NM_182944.2	NP_891989.2	rs3015485	-	0.99	0.991	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	98.611	100	100
chr14:51206145_A_T	NIN	51199	14	51206145	51206145	14q22.1	NM_182944.2	NP_065972.3	rs12717411	S1124T	0.01	0.024	0.51	Missense	0	Type 1	NM_016350	48.319	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51210905_G_A	NIN	51199	14	51210905	51210905	14q22.1	NM_182944.2	NP_057434.4	rs45549238	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51221341_C_T	NIN	51199	14	51221341	51221341	14q22.1	NM_182944.2	NP_057434.4	rs45578537	T845T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51223789_C_T	NIN	51199	14	51223789	51223789	14q22.1	NM_016350.4	NP_065972.3	rs2073347	G1320E	0.77	0.792	1	Missense	0	Type 1	NM_020921	51.429	-	47.692	100	100	100	-	100	-	41.935	51.913	97.917	100	100	100	100	100	100	100	-	100	54.839	-	26.667	59.259	52	100	100	100	-	38.889	100	100	100	-	-	100	100	46.429	100	100	100	-	35.294	-	26.374	63.208	60	100	74.468	35.417	41.463	100	100	-	-	100	-	100	49.123
chr14:51224289_C_T	NIN	51199	14	51224289	51224289	14q22.1	NM_182944.2	NP_891989.2	rs41310342	R1153R	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51224374_T_G	NIN	51199	14	51224374	51224374	14q22.1	NM_182944.2	NP_065972.3	rs12882191	Q1125P	0.79	0.808	1	Missense	0	Type 1	NM_020921	42.929	18.644	50.526	100	100	97.701	-	100	-	52.857	52.727	98.473	100	100	100	99.476	100	100	100	-	100	42.857	100	40.816	57.692	48.739	100	100	100	53.846	32.353	100	100	100	-	-	100	100	42.857	100	100	100	-	46.429	-	29.798	64.865	67.442	100	75.926	36.364	-	100	100	-	-	100	-	100	50.459
chr14:51224417_G_C	NIN	51199	14	51224417	51224417	14q22.1	NM_016350.4	NP_065972.3	rs2236316	P1111A	0.18	0.199	1	Missense	0.003	Type 1	NM_020921	-	-	-	-	49.47	100	-	100	-	47.619	-	-	51.408	46.667	-	-	-	-	46.789	-	-	52.688	-	-	-	-	100	-	70.455	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	35.484	60.741	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	17.949	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:51224551_A_T	NIN	51199	14	51224551	51224551	14q22.1	NM_182944.2	NP_057434.4	rs78280523	V1066D	0.004	0.003	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_020921	-	-	-	-	-	-	-	38.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51224658_T_A	NIN	51199	14	51224658	51224658	14q22.1	NM_182946.1	NP_065972.3	rs2073348	S1030S	0.36	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020921	-	17.778	45.912	-	41.328	-	-	-	-	-	-	96.599	44.785	-	100	100	99.048	-	57.143	-	100	-	-	52.83	-	44.845	-	50.427	-	39.726	34.615	100	-	-	-	-	-	-	52.439	-	54.054	-	-	-	-	-	-	63.889	40	67.769	-	-	100	-	-	-	100	-	100	49.438
chr14:51225097_T_C	NIN	51199	14	51225097	51225097	14q22.1	NM_016350.4	NP_065972.3	rs41299191	K884R	0.01	0.016	0.31	Missense	0.025	Type 1	NM_020921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51225132_G_T	NIN	51199	14	51225132	51225132	14q22.1	NM_182946.1	NP_065972.3	rs2073349	A872A	0.4	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020921	-	21.053	59.091	-	50.495	-	-	-	-	-	-	95.082	34.615	-	100	99.13	100	-	47.619	-	100	-	-	46.154	-	56.364	-	100	-	29.167	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	71.429	-	-	-	-	-	60.274	66.667	42.857	62.069	-	-	100	-	-	-	100	-	100	51.429
chr14:51226784_T_C	NIN	51199	14	51226784	51226784	14q22.1	NM_020921.3	NP_065972.3	-	R730R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51226888_T_C	NIN	51199	14	51226888	51226888	14q22.1	NM_182944.2	NP_065972.3	-	R696G	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_016350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51226933_C_T	NIN	51199	14	51226933	51226933	14q22.1	NM_182944.2	NP_891989.2	rs142733791	G681R	0.001	0.003	0.01	Missense	0.635	Type 1	NM_016350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51226951_C_A	NIN	51199	14	51226951	51226951	14q22.1	NM_016350.4	NP_065972.3	-	E675X	0	0	0.13	Nonsense	0.733	Type 2	NM_016350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51227000_A_G	NIN	51199	14	51227000	51227000	14q22.1	NM_182944.2	NP_891989.2	rs4901055	H658H	0.16	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016350	44.77	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.839	-	-	53.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.417	100	26	27.407	-	43.333	-	28.188	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51228655_C_G	NIN	51199	14	51228655	51228655	14q22.1	NM_020921.3	NP_065972.3	rs12883882	-	0.18	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.775	100	-	100	-	42.029	-	-	50.526	45.455	-	40.642	-	-	43.103	-	-	44.681	-	-	-	-	100	49.074	66.667	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	23.729	62.658	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	15.464	-	98.462	-	-	-	-	-	-
chr14:51228682_G_A	NIN	51199	14	51228682	51228682	14q22.1	NM_182944.2	NP_057434.4	rs6572694	-	0.77	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.147	26.667	51.685	100	100	100	-	100	-	52.381	60	98.876	100	100	100	100	100	100	100	-	100	45.333	-	63.462	75.61	44.578	100	100	100	48.936	-	100	100	100	-	-	100	100	40.678	100	100	100	-	40.909	-	28.155	65.323	65.854	100	65.476	36.62	-	100	100	-	-	100	-	100	34.667
chr14:51237701_A_G	NIN	51199	14	51237701	51237701	14q22.1	NM_182944.2	NP_891989.2	rs17793018	V376V	0.6	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016350	46.875	100	100	-	45.283	-	100	-	100	39.216	33.981	100	45.714	-	100	47.5	100	-	40.909	100	100	100	100	100	-	100	-	44.643	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	65.714	41.176	-	-	100	50	100	61.446	29.487	100	28.947	100	71.429	68.657	100	-	-	100	100	100	100	100
chr14:51237724_T_C	NIN	51199	14	51237724	51237724	14q22.1	NM_182944.2	NP_065972.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51239067_C_G	NIN	51199	14	51239067	51239067	14q22.1	NM_182944.2	NP_065972.3	rs8020503	L311L	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016350	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:51239181_G_A	NIN	51199	14	51239181	51239181	14q22.1	NM_182944.2	NP_891989.2	rs61755581	F273F	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016350	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	25.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51259463_C_T	NIN	51199	14	51259463	51259463	14q22.1	NM_182944.2	NP_065972.3	rs146441468	R134R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51289871_GTGGTTTTT_GTT	NIN	51199	14	51289871	51289879	14q22.1	NM_182944.2	NP_891989.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51289873_*_+T	NIN	51199	14	51289873	51289873	14q22.1	NM_182944.2	NP_891991.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51289873_*_-GG	NIN	51199	14	51289873	51289874	14q22.1	NM_182944.2	NP_057434.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	100	-	81.818	-	-	-	100	100	77.778	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571
chr14:51289873_GGTTT_GTT	NIN	51199	14	51289873	51289877	14q22.1	NM_182944.2	NP_057434.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51289874_G_T	NIN	51199	14	51289874	51289874	14q22.1	NM_182944.2	NP_891989.2	rs1547077	-	0	0.983	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	96.154	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-
chr14:51289874_*_-GT	NIN	51199	14	51289874	51289875	14q22.1	NM_020921.3	NP_065972.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51289877_T_G	NIN	51199	14	51289877	51289877	14q22.1	NM_182944.2	NP_057434.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51352345_G_A	ABHD12B	145447	14	51352345	51352345	14q22.1	NM_001206673.1	NP_861535.1	rs35375734	G90D	0.05	0.044	0.04	Missense	0.165	Type 1	NM_181814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	59.184	23.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51352361_G_C	ABHD12B	145447	14	51352361	51352361	14q22.1	NM_181814.1	NP_861535.1	-	L95F	0	0	0.02	Missense	0.006	Type 2	NM_181814	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51352492_G_A	ABHD12B	145447	14	51352492	51352492	14q22.1	NM_181814.1	NP_001193602.1	-	D104N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_181814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51352608_T_C	ABHD12B	145447	14	51352608	51352608	14q22.1	NM_001206673.1	NP_861535.1	rs2297893	G142G	0.12	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51368579_A_G	ABHD12B	145447	14	51368579	51368579	14q22.1	NM_001206673.1	NP_861535.1	rs144242298	T194T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51368610_A_G	ABHD12B	145447	14	51368610	51368610	14q22.1	NM_001206673.1	NP_861535.1	rs28564871	I205V	0.3	0.176	0.47	Missense	0	Type 1	NM_181814	43.59	-	-	-	35.802	-	-	-	-	-	-	25	26.667	50	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.136	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51370784_G_C	ABHD12B	145447	14	51370784	51370784	14q22.1	NM_181814.1	NP_861535.1	rs4901064	-	0.3	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.042	-	-	-	58.772	-	-	-	-	-	-	25.714	45.57	60	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.775	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	71.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51370807_C_T	ABHD12B	145447	14	51370807	51370807	14q22.1	NM_001206673.1	NP_861535.1	rs149870138	R243C	0.002	0.003	0.01	Missense	0	Type 1	NM_181814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51370849_T_C	ABHD12B	145447	14	51370849	51370849	14q22.1	NM_001206673.1	NP_861535.1	rs7154732	F257L	0.04	0.067	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_181814	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51370852_C_G	ABHD12B	145447	14	51370852	51370852	14q22.1	NM_181814.1	NP_861535.1	rs34800262	P258A	0.09	0.092	0.48	Missense	0.074	Type 1	NM_181814	-	-	-	-	-	100	100	-	-	54	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	36.364	-	62.857	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	37.168	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-
chr14:51371121_C_T	ABHD12B	145447	14	51371121	51371121	14q22.1	NM_001206673.1	NP_861535.1	rs4901065	-	0.3	0.177	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	42.857	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51372100_*_-A	PYGL	5836	14	51372100	51372100	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_002854.3	rs71723270	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	40.945	-	-	-	44.737	-	-	48.98	-	-	-	31.373	58.333	30.769	-	-	45.161	-	41.304	-	-	-	-	-	30.556	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	64	100	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51372238_T_A	PYGL	5836	14	51372238	51372238	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_001157412.1	rs34313873	I772L	0.01	0.011	0.01	Missense	0.107	Type 1	NM_001163940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51376774_G_A	PYGL	5836	14	51376774	51376774	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_002854.3	rs15669	T638T	0.19	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163940	-	-	-	-	-	-	-	50.394	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	26.804	-	100	-	71.765	-	-	-	100	100	-	-	-	-	48.913	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	36.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51378593_*_-T	PYGL	5836	14	51378593	51378593	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_001157412.1	rs33993827	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.853	-	-	-	48.78	-	-	39.474	-	-	-	31.132	43.21	42.353	-	-	48.864	-	48.837	-	-	-	100	-	28.169	45.07	100	-	58.824	-	-	-	100	100	-	60.357	-	-	48.148	100	37.349	-	-	-	52.308	-	-	75	-	71.795	30.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51378684_G_T	PYGL	5836	14	51378684	51378684	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_002854.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51378988_T_A	PYGL	5836	14	51378988	51378988	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_002854.3	-	T518S	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_001163940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51381485_G_A	PYGL	5836	14	51381485	51381485	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_002854.3	-	T450T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51382594_C_G	PYGL	5836	14	51382594	51382594	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_002854.3	-	L362L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51382637_G_A	PYGL	5836	14	51382637	51382637	14q21-q22	NM_002863.4	NP_001157412.1	rs143759519	P348L	0.001	0.005	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001163940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51382695_G_T	PYGL	5836	14	51382695	51382695	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_002854.3	rs147211684	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51383432_G_A	PYGL	5836	14	51383432	51383432	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_002854.3	rs2075643	D306D	0.25	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163940	-	-	-	-	41.315	-	-	-	-	-	-	28.409	41.667	44.595	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	82.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51387782_C_T	PYGL	5836	14	51387782	51387782	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_002854.3	rs946616	V188I	0.09	0.106	0.07	Missense	0.153	Type 1	NM_001163940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	65.789	-	-	-	100	98.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51390840_C_T	PYGL	5836	14	51390840	51390840	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_002854.3	rs41317304	-	0.04	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51410969_G_A	PYGL	5836	14	51410969	51410969	14q21-q22	NM_002863.4	NP_001157412.1	rs77316189	D51D	0.04	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163940	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51411029_A_G	PYGL	5836	14	51411029	51411029	14q21-q22	NM_001163940.1	NP_002854.3	rs17123244	S31S	0.06	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51446216_T_G	TRIM9	114088	14	51446216	51446216	14q22.1	NM_052978.4	NP_055978.4	rs2275462	L653F	0.59	0.525	0.08	Missense	0	Type 1	NM_015163	46.875	-	30.769	-	52.778	-	-	43.75	-	30	32.877	34.615	100	66.667	100	-	-	100	-	100	100	60	100	-	100	30.769	-	77.778	100	100	-	100	100	100	43.75	70.213	100	-	-	-	100	20.69	100	-	37.838	72.727	-	90	100	54.545	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr14:51446226_A_G	TRIM9	114088	14	51446226	51446226	14q22.1	NM_052978.4	NP_055978.4	-	L650P	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_015163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51446290_G_T	TRIM9	114088	14	51446290	51446290	14q22.1	NM_052978.4	NP_055978.4	rs11844823	-	0.21	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	36.364	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51448635_C_T	TRIM9	114088	14	51448635	51448635	14q22.1	NM_052978.4	NP_055978.4	-	G597D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51448652_G_A	TRIM9	114088	14	51448652	51448652	14q22.1	NM_052978.4	NP_055978.4	rs36090116	H591H	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51448696_C_A	TRIM9	114088	14	51448696	51448696	14q22.1	NM_052978.4	NP_055978.4	-	G577C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.687	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51464729_G_A	TRIM9	114088	14	51464729	51464729	14q22.1	NM_052978.4	NP_055978.4	-	R548C	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_052978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51475775_A_G	TRIM9	114088	14	51475775	51475775	14q22.1	NM_052978.4	NP_055978.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51475794_A_T	TRIM9	114088	14	51475794	51475794	14q22.1	NM_052978.4	NP_443210.1	rs2297889	-	0.69	0.735	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	44.444	100	-	51.429	100	100	100	43.243	-	54.321	100	100	100	100	50	21.212	45.946	100	100	100	31.25	60.87	100	100	100	80.645	100	100	100	100	100	100	69.014	100	100	41.558	100	100	100	100	100	36.066	100	-	-	-	-	-	23.81	100	48.214
chr14:51475865_A_G	TRIM9	114088	14	51475865	51475865	14q22.1	NM_052978.4	NP_055978.4	-	F413F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51475992_C_T	TRIM9	114088	14	51475992	51475992	14q22.1	NM_052978.4	NP_443210.1	rs17123439	-	0.07	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	50	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51489582_C_T	TRIM9	114088	14	51489582	51489582	14q22.1	NM_052978.4	NP_055978.4	rs61755582	V338I	0.02	0.01	0.38	Missense	0.105	Type 1	NM_015163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51489592_C_A	TRIM9	114088	14	51489592	51489592	14q22.1	NM_052978.4	NP_055978.4	rs111730710	L334L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51707041_C_A	TMX1	81542	14	51707041	51707041	14q22.1	NM_030755.4	NP_110382.3	-	L11M	0	0	0.19	Missense	0.364	Type 2	NM_030755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51712092_T_C	TMX1	81542	14	51712092	51712092	14q22.1	NM_030755.4	NP_110382.3	rs4606635	-	0.26	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	65	-	55.556	62.791	-	30.303	-	-	-	69.231	100	100	56.25	100	40.625	-	-	60.87	-	100	33.333	-	100	40	68.421	100	100	-	100	-	100	38.889	-	-	-	-	-	43.333	-	72.973	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr14:51716188_T_G	TMX1	81542	14	51716188	51716188	14q22.1	NM_030755.4	NP_110382.3	rs7161242	T164T	0.71	0.737	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030755	47.685	-	97.849	100	49.138	100	100	100	100	100	100	-	42.742	44.118	-	-	100	100	100	100	100	48.8	-	100	100	48.529	100	40	65.789	100	23.333	100	100	100	100	100	100	100	100	71.875	47.826	61.818	-	50	44.681	99.225	98.058	84.091	50	68.182	48.936	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr14:51716395_A_G	TMX1	81542	14	51716395	51716395	14q22.1	NM_030755.4	NP_110382.3	rs79273888	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:51716467_G_A	TMX1	81542	14	51716467	51716467	14q22.1	NM_030755.4	NP_110382.3	rs7160810	P216P	0.74	0.763	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030755	45.833	-	100	100	48.98	100	100	100	100	100	100	-	48.214	50	-	-	100	100	100	100	100	47.059	-	100	100	40	-	40	58.824	-	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.421	73.684	-	66.667	42.424	100	100	65	29.412	52.632	25	100	100	100	100	-	100	-	-	100
chr14:52169261_T_A	FRMD6	122786	14	52169261	52169261	14q22.1	NM_001042481.2	NP_001253975.1	-	I101N	0	0	0.01	Missense	0.354	Type 2	NM_152330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52174961_G_A	FRMD6	122786	14	52174961	52174961	14q22.1	NM_001267046.1	NP_001253976.1	rs55908828	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52182081_T_A	FRMD6	122786	14	52182081	52182081	14q22.1	NM_152330.3	NP_001035946.1	rs731715	Y288X	0.69	0.695	-1	Nonsense	-1	Type 1	NM_001042481	55.172	27.273	100	-	50.943	-	-	54.167	100	100	100	92.958	100	100	-	100	37.037	100	100	100	100	48	100	100	45.455	42.857	97.059	100	70.588	-	100	100	100	100	100	99.091	-	100	60	-	100	100	100	100	100	56.522	74.468	100	100	100	100	80.645	100	100	-	-	-	100	100	100
chr14:52186958_C_T	FRMD6	122786	14	52186958	52186958	14q22.1	NM_001267046.1	NP_001253975.1	-	K396X	0	0	0	Nonsense	0.999	Type 2	NM_001042481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52186966_G_A	FRMD6	122786	14	52186966	52186966	14q22.1	NM_152330.3	NP_001253975.1	rs2277495	T398T	0.24	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152330	-	34.211	-	-	-	-	-	-	100	51.613	100	35.556	68.182	-	-	-	-	-	75	-	100	59.459	-	40	-	-	100	68.421	78.723	-	100	100	100	100	-	100	-	100	69.231	-	-	37.288	-	80	60.976	74.074	66.216	57.692	52.941	80	43.333	74.468	-	-	-	-	-	-	100	100
chr14:52186972_A_G	FRMD6	122786	14	52186972	52186972	14q22.1	NM_001267047.1	NP_001253975.1	rs2277494	P400P	0.33	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152330	52.885	-	50	-	-	-	-	55.556	-	44.828	-	62.791	34.615	100	-	52.941	-	-	-	97.917	-	-	-	54.762	-	-	-	34.211	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70	63.158	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr14:52433412_G_T	GNG2	54331	14	52433412	52433412	14q21	NM_001243774.1	NP_444292.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52466502_G_A	C14orf166	51637	14	52466502	52466502	14q22.1	NM_016039.2	NP_057123.1	rs76200085	L150L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52470889_A_G	C14orf166	51637	14	52470889	52470889	14q22.1	NM_016039.2	NP_057123.1	rs1151574	-	0.13	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:52471166_A_G	C14orf166	51637	14	52471166	52471166	14q22.1	NM_016039.2	NP_057123.1	rs117327564	I223V	0.001	0.001	0	Missense	0.97	Type 1	NM_016039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52471265_*_+T	C14orf166	51637	14	52471265	52471265	14q22.1	NM_016039.2	NP_057123.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	21.212	48.101	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	25	-	100	100	-	76.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.078	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:52474516_C_T	NID2	22795	14	52474516	52474516	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs184151693	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52477694_C_G	NID2	22795	14	52477694	52477694	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	-	D1208H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52477782_G_T	NID2	22795	14	52477782	52477782	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs1151578	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52478282_G_A	NID2	22795	14	52478282	52478282	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs148095141	I1180I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52478315_A_G	NID2	22795	14	52478315	52478315	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs1051069	A1169A	0.68	0.613	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007361	44.913	-	43.505	-	47.407	100	-	44.286	100	32	36.42	30.412	100	100	-	-	42.424	-	44.203	29.167	100	-	100	52.941	100	-	100	46.429	100	100	100	43.312	100	100	-	100	100	-	40.909	100	58.73	100	-	100	46.269	57.384	-	-	53.968	-	100	100	100	-	-	100	100	34.043	100	53.636
chr14:52481063_A_G	NID2	22795	14	52481063	52481063	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	-	L1121S	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52481917_C_T	NID2	22795	14	52481917	52481917	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs946615	R1035R	0.46	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007361	59.259	-	-	-	47.619	-	-	72.727	100	50	46.667	50	50	-	-	-	47.368	-	-	30	100	-	-	61.905	33.333	-	-	35.714	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	72.222
chr14:52481953_C_T	NID2	22795	14	52481953	52481953	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs904057	R1023R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52486850_G_A	NID2	22795	14	52486850	52486850	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs8007166	C907C	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52486952_C_G	NID2	22795	14	52486952	52486952	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs183061176	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52493996_C_T	NID2	22795	14	52493996	52493996	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs28507587	R866Q	0.02	0.024	0.24	Missense	0.081	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52493998_G_A	NID2	22795	14	52493998	52493998	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	-	A865A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52494072_G_A	NID2	22795	14	52494072	52494072	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs2273429	-	0.28	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	100	50	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	41.026	53.333	52.174	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483
chr14:52494092_G_C	NID2	22795	14	52494092	52494092	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs28663441	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.095	77.778	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52495481_C_T	NID2	22795	14	52495481	52495481	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs7144523	R830Q	0.02	0.011	0.51	Missense	0.162	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:52495581_G_T	NID2	22795	14	52495581	52495581	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52496231_C_T	NID2	22795	14	52496231	52496231	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs35706797	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52496275_C_A	NID2	22795	14	52496275	52496275	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs12887495	R797R	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52496387_C_A	NID2	22795	14	52496387	52496387	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs2273430	G760V	0.93	0.931	0.71	Missense	0	Type 1	NM_007361	100	100	100	100	47.059	100	-	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:52496407_C_T	NID2	22795	14	52496407	52496407	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs2273431	E753E	0.88	0.862	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007361	100	100	100	-	52.174	100	-	100	100	-	100	88.235	56.25	-	100	100	100	-	100	100	-	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	44.444	-	66.667	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	71.429	100	100
chr14:52505517_G_A	NID2	22795	14	52505517	52505517	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs2273432	D735D	0.09	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52505546_C_T	NID2	22795	14	52505546	52505546	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs35147930	V726M	0.003	0.004	0	Missense	0.213	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52507377_G_A	NID2	22795	14	52507377	52507377	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	-	S673F	0	0	0.04	Missense	0.087	Type 2	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52507414_C_T	NID2	22795	14	52507414	52507414	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	-	A661T	0	0	0.04	Missense	0.006	Type 2	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52507429_A_G	NID2	22795	14	52507429	52507429	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs3742536	S656P	0.84	0.809	1	Missense	0	Type 1	NM_007361	-	100	43.75	100	100	100	100	42.424	100	100	100	65.089	51	100	100	-	61.404	100	100	29.787	-	100	100	37.391	70	99.526	100	54.651	56.25	51.724	100	39.766	100	100	98.529	99.791	100	100	100	100	55.952	100	100	-	100	100	100	100	44.444	100	100	-	-	-	99.16	100	-	100	-	100
chr14:52508842_C_A	NID2	22795	14	52508842	52508842	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs61747585	E602D	0.04	0.049	0.08	Missense	0.401	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52509063_G_A	NID2	22795	14	52509063	52509063	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs17831525	P529S	0.02	0.022	0.09	Missense	0.871	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52509101_G_A	NID2	22795	14	52509101	52509101	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs1982963	-	0.83	0.804	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	41.463	100	100	100	100	52.381	100	100	100	77.419	52.5	100	100	-	48.276	100	100	-	-	100	100	51.724	75	100	100	29.63	83.333	61.538	100	32.258	100	100	100	100	100	100	100	100	69.231	100	100	-	100	100	100	100	54.545	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100
chr14:52509483_T_C	NID2	22795	14	52509483	52509483	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs56834750	-	0.68	0.803	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	44.286	100	100	100	100	52.632	100	100	100	74.419	34.722	100	100	-	61.017	100	100	26.562	-	100	100	46.296	69.444	100	100	44.828	38.462	60	100	45.161	100	100	100	100	100	100	100	100	52.273	100	100	-	100	100	100	100	48.276	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100
chr14:52509484_G_A	NID2	22795	14	52509484	52509484	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs4901186	-	0.69	0.803	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	43.056	100	100	100	100	52.632	100	100	100	72.222	36.232	100	100	-	59.649	100	100	25.758	-	100	100	45.455	69.444	100	100	43.103	38.462	60	100	44.615	100	100	100	100	100	100	100	100	52.273	100	100	-	100	100	100	100	51.724	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100
chr14:52509501_T_C	NID2	22795	14	52509501	52509501	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs3818186	E526E	0.38	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007361	-	-	47.561	-	48.031	100	-	52.174	100	38.095	36.5	-	40.789	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	48.276	44.444	-	100	-	100	100	-	-	100	-	50	-	53.846	-	-	-	47.115	-	-	-	54.839	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	58.108
chr14:52509601_C_T	NID2	22795	14	52509601	52509601	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs111989036	R493K	0.003	0.007	1	Missense	0.011	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52520368_C_T	NID2	22795	14	52520368	52520368	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs2101919	G453D	0.58	0.665	0.18	Missense	0	Type 1	NM_007361	100	100	45.652	100	53.008	-	100	61.165	-	51.724	61.358	95.312	61.739	-	100	99.535	100	100	100	76.087	100	100	100	100	100	99.394	-	51.282	35.714	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	42.593	100	100	100	52.593	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	50
chr14:52520487_C_A	NID2	22795	14	52520487	52520487	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	-	P413P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52520568_C_T	NID2	22795	14	52520568	52520568	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	-	W386X	0	0	0.01	Nonsense	0.564	Type 2	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52520746_G_T	NID2	22795	14	52520746	52520746	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs35657569	P354H	0.04	0.067	0.59	Missense	0.125	Type 1	NM_007361	35.965	-	60.526	-	-	-	-	55.769	-	-	-	29.897	-	-	-	100	-	-	-	57.317	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:52520790_G_A	NID2	22795	14	52520790	52520790	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	-	H339H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52520853_A_G	NID2	22795	14	52520853	52520853	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs904059	Y318Y	0.99	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007361	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:52520869_T_C	NID2	22795	14	52520869	52520869	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs17124969	D313G	0.01	0.013	0.01	Missense	0.975	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52526891_G_A	NID2	22795	14	52526891	52526891	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs112271442	P240S	0.001	0.005	0.41	Missense	0.712	Type 1	NM_007361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52535648_G_T	NID2	22795	14	52535648	52535648	14q22.1	NM_007361.3	NP_031387.3	rs3920038	P22Q	0.82	0.739	0.86	Missense	0	Type 1	NM_007361	41.667	100	46.296	100	47.573	100	100	100	100	33.333	100	100	39.13	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	97.826	100	70	100	-	-	100	100	-	100	100	75	-	100	100	100	98.507	100	100	100	77.778	100	23.81	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100
chr14:52734884_T_C	PTGDR	5729	14	52734884	52734884	14q22.1	NM_000953.2	NP_000944.1	-	S118P	0	0	0.01	Missense	0.148	Type 2	NM_000953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52735108_C_T	PTGDR	5729	14	52735108	52735108	14q22.1	NM_000953.2	NP_000944.1	rs34968651	G192G	0.07	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000953	52.688	-	45.902	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-
chr14:52741496_G_A	PTGDR	5729	14	52741496	52741496	14q22.1	NM_000953.2	NP_000944.1	rs41312502	R298R	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000953	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52741597_G_A	PTGDR	5729	14	52741597	52741597	14q22.1	NM_000953.2	NP_000944.1	rs41312506	R332Q	0.01	0.009	0.21	Missense	0.905	Type 1	NM_000953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52741646_G_A	PTGDR	5729	14	52741646	52741646	14q22.1	NM_000953.2	NP_000944.1	rs17125273	R348R	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000953	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	66.667	50	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52781282_A_C	PTGER2	5732	14	52781282	52781282	14q22	NM_000956.3	NP_000947.2	-	N6H	0	0	0.01	Missense	0.293	Type 2	NM_000956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52781341_A_T	PTGER2	5732	14	52781341	52781341	14q22	NM_000956.3	NP_000947.2	rs1353410	P25P	0.11	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000956	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:52794007_A_G	PTGER2	5732	14	52794007	52794007	14q22	NM_000956.3	NP_000947.2	rs2229187	L304L	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr14:52906081_T_G	TXNDC16	57544	14	52906081	52906081	14q22.1	NM_001160047.1	NP_001153519.1	rs2249922	R674R	0.55	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160047	41.975	-	47.917	-	-	-	-	25.926	-	54.167	48.235	29.268	100	100	100	100	60	-	-	64.516	100	-	100	56	100	-	100	52	-	-	100	100	100	100	-	22.819	-	100	100	100	100	100	-	37.5	-	100	34.783	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr14:52907353_C_T	TXNDC16	57544	14	52907353	52907353	14q22.1	NM_001160047.1	NP_065835.2	rs1952254	Q639Q	0.51	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160047	42.857	-	37.5	-	-	-	-	50	-	42.857	56.452	32	100	100	100	100	30	-	-	71.429	100	-	-	75	100	-	100	68.421	-	-	100	100	100	100	-	16.216	-	100	100	80	100	100	-	-	-	100	52.381	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr14:52923820_T_C	TXNDC16	57544	14	52923820	52923820	14q22.1	NM_020784.2	NP_065835.2	rs61744423	D559G	0.02	0.018	0.02	Missense	0.831	Type 1	NM_001160047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52937250_A_C	TXNDC16	57544	14	52937250	52937250	14q22.1	NM_020784.2	NP_001153519.1	-	D482E	0	0	0.62	Missense	0.02	Type 2	NM_001160047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52937255_C_T	TXNDC16	57544	14	52937255	52937255	14q22.1	NM_001160047.1	NP_065835.2	rs7155490	E481K	0.22	0.179	0.79	Missense	0.011	Type 1	NM_001160047	43.284	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	55.556	100	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:52937351_C_T	TXNDC16	57544	14	52937351	52937351	14q22.1	NM_001160047.1	NP_065835.2	rs61746814	D449N	0.01	0.014	0.43	Missense	0.225	Type 1	NM_001160047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52955224_T_A	TXNDC16	57544	14	52955224	52955224	14q22.1	NM_001160047.1	NP_065835.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52977993_G_C	TXNDC16	57544	14	52977993	52977993	14q22.1	NM_001160047.1	NP_065835.2	-	H236D	0	0.00037	0	Missense	0.277	Type 1	NM_001160047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:52981664_G_C	TXNDC16	57544	14	52981664	52981664	14q22.1	NM_001160047.1	NP_065835.2	rs117463339	A175G	0.02	0.023	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001160047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53009094_C_T	TXNDC16	57544	14	53009094	53009094	14q22.1	NM_001160047.1	NP_065835.2	-	A80T	0	0	0.05	Missense	0.486	Type 2	NM_001160047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53010189_T_C	TXNDC16	57544	14	53010189	53010189	14q22.1	NM_001160047.1	NP_065835.2	-	P29P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53118949_G_C	ERO1A	30001	14	53118949	53118949	14q22.1	NM_014584.1	NP_055399.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53119741_*_-AATT	ERO1A	30001	14	53119741	53119744	14q22.1	NM_014584.1	NP_055399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53120004_T_G	ERO1A	30001	14	53120004	53120004	14q22.1	NM_014584.1	NP_055399.1	-	N280H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53124734_A_C	ERO1A	30001	14	53124734	53124734	14q22.1	NM_014584.1	NP_055399.1	rs114268892	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53124807_C_T	ERO1A	30001	14	53124807	53124807	14q22.1	NM_014584.1	NP_055399.1	rs3783453	-	0.12	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53124867_C_T	ERO1A	30001	14	53124867	53124867	14q22.1	NM_014584.1	NP_055399.1	rs62639686	E230E	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53130507_T_C	ERO1A	30001	14	53130507	53130507	14q22.1	NM_014584.1	NP_055399.1	rs17125636	-	0.42	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	41.667	100	45.455	100	100	54.545	-	69.231	-	70	-	-	-	-	55.556	-	57.143	31.25	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-	-	29.73	-	-	56.522	-	24	-	-	-	28.571	100	-	-	100	-	-	-	-	100
chr14:53133036_T_C	ERO1A	30001	14	53133036	53133036	14q22.1	NM_014584.1	NP_055399.1	rs12885338	-	0.53	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.394	100	-	100	40.909	100	-	55.556	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.941	100	100	-	67.5	-	-	-	-	-	30.769	100	-	56.25	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr14:53133134_A_G	ERO1A	30001	14	53133134	53133134	14q22.1	NM_014584.1	NP_055399.1	rs34388088	A196A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014584	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53173920_G_T	PSMC6	5706	14	53173920	53173920	14q22.1	NM_002806.3	NP_002797.3	rs140545868	E9X	0.001	0.002	0.03	Nonsense	-1	Type 1	NM_002806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53173934_C_T	PSMC6	5706	14	53173934	53173934	14q22.1	NM_002806.3	NP_002797.3	-	L13L	0	0.00019	0	Silent	-1	Type 1	NM_002806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53180661_*_-A	PSMC6	5706	14	53180661	53180661	14q22.1	NM_002806.3	NP_002797.3	-	K182fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53180673_A_G	PSMC6	5706	14	53180673	53180673	14q22.1	NM_002806.3	NP_002797.3	rs77074605	L186L	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53187904_A_C	PSMC6	5706	14	53187904	53187904	14q22.1	NM_002806.3	NP_002797.3	-	E339D	0	0	0.68	Missense	0	Type 2	NM_002806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53325090_C_T	FERMT2	10979	14	53325090	53325090	14q22.1	NM_001135000.1	NP_001128472.1	rs6572868	-	0.81	0.83	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	50.249	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.606	39.024	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	51.613	100	100	100	60.606	100	100	100	100	63.333	36.735	100	100	100	43.75	23.656	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr14:53325144_T_C	FERMT2	10979	14	53325144	53325144	14q22.1	NM_001134999.1	NP_006823.1	-	E665G	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_006832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53326251_A_T	FERMT2	10979	14	53326251	53326251	14q22.1	NM_001134999.1	NP_006823.1	rs145441604	-	0.004	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:53326454_C_A	FERMT2	10979	14	53326454	53326454	14q22.1	NM_006832.2	NP_006823.1	rs3818453	-	0.73	0.746	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.095	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	42.857	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	57.143	100	100	100	100	-	41.176	66.667	-	-	50	35.714	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr14:53341962_C_G	FERMT2	10979	14	53341962	53341962	14q22.1	NM_001135000.1	NP_001128471.1	rs1130597	G359G	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:53345378_G_A	FERMT2	10979	14	53345378	53345378	14q22.1	NM_001134999.1	NP_001128472.1	rs2357947	Y295Y	0.74	0.762	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134999	53.247	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.541	34.483	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.125	44.444	94.286	100	100	80.769	100	100	100	100	50	51.515	60.465	100	100	36.364	22.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr14:53359987_T_C	FERMT2	10979	14	53359987	53359987	14q22.1	NM_001135000.1	NP_001128471.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53359990_A_G	FERMT2	10979	14	53359990	53359990	14q22.1	NM_006832.2	NP_006823.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53386054_C_T	FERMT2	10979	14	53386054	53386054	14q22.1	NM_001135000.1	NP_001128472.1	-	D60N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001134999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53417158_G_C	FERMT2	10979	14	53417158	53417158	14q22.1	NM_001135000.1	NP_001128472.1	rs61741989	G43G	0.04	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53417254_G_A	FERMT2	10979	14	53417254	53417254	14q22.1	NM_001134999.1	NP_006823.1	rs113467351	G11G	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53513483_*_-AG	DDHD1	80821	14	53513483	53513484	14q21	NM_001160148.1	NP_001153620.1	rs10599915	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	62.791	100	43.478	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	31.111	100	32.787	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	74.648	-	100	62.5	100	100	-	100	100	100	100	100	100	70.968	100	100	100	-	100	100	-	100	52.174	100	100
chr14:53522325_*_+A	DDHD1	80821	14	53522325	53522325	14q21	NM_001160147.1	NP_001153619.1	rs5808701	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	57.143	100	96	100	100	100	100	100	100	100	39.286	100	43.59	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.158	71.014	-	100	70	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100
chr14:53522373_A_C	DDHD1	80821	14	53522373	53522373	14q21	NM_001160148.1	NP_085140.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53529669_A_T	DDHD1	80821	14	53529669	53529669	14q21	NM_001160148.1	NP_001153619.1	rs4898778	T586T	0.84	0.765	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160148	100	100	100	100	100	100	100	56.098	100	62.5	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	51.351	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	72.848	-	100	76.923	78.571	100	-	100	-	100	100	100	100	75	100	100	-	-	100	100	-	100	85.714	100	100
chr14:53529816_G_T	DDHD1	80821	14	53529816	53529816	14q21	NM_001160148.1	NP_001153619.1	-	S537S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53619271_G_T	DDHD1	80821	14	53619271	53619271	14q21	NM_001160147.1	NP_001153619.1	-	F182L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001160147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53619384_G_C	DDHD1	80821	14	53619384	53619384	14q21	NM_001160148.1	NP_001153619.1	-	R145G	0	0	0.31	Missense	0.998	Type 2	NM_001160147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53619463_G_A	DDHD1	80821	14	53619463	53619463	14q21	NM_001160148.1	NP_001153619.1	rs2358188	H118H	0.76	0.68	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160147	100	100	-	-	100	-	-	60	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:53619494_*_+CGCCGC	DDHD1	80821	14	53619494	53619494	14q21	NM_001160148.1	NP_001153619.1	rs55671452	S108delinsSGG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001160147	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53619500_C_G	DDHD1	80821	14	53619500	53619500	14q21	NM_030637.2	NP_001153619.1	rs117525276	G106A	0.07	0.026	0.04	Missense	0.98	Type 1	NM_001160147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:53619544_G_A	DDHD1	80821	14	53619544	53619544	14q21	NM_001160148.1	NP_085140.2	rs2358189	F91F	0.77	0.699	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160147	100	100	100	100	100	100	-	45.714	100	75	98.148	100	100	100	100	100	100	-	100	32.5	100	45.455	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	72.5	-	96.875	-	50	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100
chr14:54417522_A_G	BMP4	652	14	54417522	54417522	14q22-q23	NM_130851.2	NP_570911.2	rs17563	V152A	0.37	0.443	0.11	Missense	0.958	Type 1	NM_001202	50.794	-	55.556	100	40.741	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	41.25	100	100	100	100	-	100	-	47.619	100	100	100	52.5	58.333	44.118	42.105	41.379	100	100	62.069	75.839	-	-	100	100	42	31.325	-	64.706	57.895	31.707	70.33	35.714	100	27.66	52.273	29.032	-	100	100	100	-	77.778	100	-
chr14:54418543_C_T	BMP4	652	14	54418543	54418543	14q22-q23	NM_130851.2	NP_570911.2	rs72680532	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476
chr14:54418713_A_T	BMP4	652	14	54418713	54418713	14q22-q23	NM_001202.3	NP_570911.2	rs114957446	S76R	0.001	0.003	0.1	Missense	0.03	Type 1	NM_001202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:54418723_G_A	BMP4	652	14	54418723	54418723	14q22-q23	NM_001202.3	NP_001193.2	-	P73L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:54418865_A_G	BMP4	652	14	54418865	54418865	14q22-q23	NM_001202.3	NP_001193.2	rs74486266	L26L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:54418986_T_C	BMP4	652	14	54418986	54418986	14q22-q23	NM_130851.2	NP_570912.2	rs2761880	-	0.78	0.846	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr14:54875514_A_G	CDKN3	1033	14	54875514	54875514	14q22	NM_001130851.1	NP_001124323.1	rs2179896	-	0.71	0.719	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	33.333	100	100	100	-	50	100	100	100	73.333	100	62.5	100	100	100	-	34.286	66.667	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	31.579	100	100	100	100	100	100	75	100	64	100	-	100	100	100	-	-	-	100	79.167
chr14:54886740_A_G	CDKN3	1033	14	54886740	54886740	14q22	NM_001130851.1	NP_001124323.1	-	K155E	0	0	0.06	Missense	0.62	Type 2	NM_001130851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:54948134_G_A	GMFB	2764	14	54948134	54948134	14q22.2	NM_004124.2	NP_004115.1	-	Q65X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:54955613_C_T	GMFB	2764	14	54955613	54955613	14q22.2	NM_004124.2	NP_004115.1	-	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:54955677_A_T	GMFB	2764	14	54955677	54955677	14q22.2	NM_004124.2	NP_004115.1	rs3737314	-	0.19	0.2	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:54997751_C_T	CGRRF1	10668	14	54997751	54997751	14q22.2	NM_006568.2	NP_006559.1	rs34839928	R185W	0.01	0.008	0.04	Missense	0.985	Type 1	NM_006568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr14:54997792_G_A	CGRRF1	10668	14	54997792	54997792	14q22.2	NM_006568.2	NP_006559.1	rs74537102	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:55004449_G_A	CGRRF1	10668	14	55004449	55004449	14q22.2	NM_006568.2	NP_006559.1	rs115333865	V194M	0.02	0.027	0	Missense	0.373	Type 1	NM_006568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55005083_C_T	CGRRF1	10668	14	55005083	55005083	14q22.2	NM_006568.2	NP_006559.1	-	D327D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55005089_G_A	CGRRF1	10668	14	55005089	55005089	14q22.2	NM_006568.2	NP_006559.1	rs142726606	P329P	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55168886_T_C	SAMD4A	23034	14	55168886	55168886	14q22.2	NM_001161577.1	NP_001155049.1	-	Y101Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55169054_*_+AGC	SAMD4A	23034	14	55169054	55169054	14q22.2	NM_015589.5	NP_001155048.2	rs75516264	S157delinsSS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001161576	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	50.273	-	-	-	-	-	-	-	-	61.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	35.294	75.115	-	100	-	-	40	25.806	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55203703_G_T	SAMD4A	23034	14	55203703	55203703	14q22.2	NM_001161577.1	NP_056404.4	rs10133272	-	0.23	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	66.667	-	50	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	62.5	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr14:55218161_A_C	SAMD4A	23034	14	55218161	55218161	14q22.2	NM_001161577.1	NP_056404.4	rs2295820	-	0.36	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	84.211	-	-	-	100	-	48.649	-	100	-	60.606	-	48	100	100	-	100	52	35.294	100	-	-	53.846	32	59.259	100	45.833	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	66.667	42.857	100	35	100	100	70.492	31.818	100	100	41.935	100	46.154	-	-	-	-	100	100	40	-	100
chr14:55227103_C_T	SAMD4A	23034	14	55227103	55227103	14q22.2	NM_001161577.1	NP_001155048.2	rs12879706	A58A	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161577	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55236970_G_A	SAMD4A	23034	14	55236970	55236970	14q22.2	NM_001161577.1	NP_001155048.2	rs78925229	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.368	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.643	-	-	-	-	34.932	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	100	-	-	56.923
chr14:55241645_C_G	SAMD4A	23034	14	55241645	55241645	14q22.2	NM_001161577.1	NP_001155048.2	rs9323271	-	0.1	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55241685_G_A	SAMD4A	23034	14	55241685	55241685	14q22.2	NM_015589.5	NP_001155048.2	rs117806763	T174T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161577	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55243152_C_T	SAMD4A	23034	14	55243152	55243152	14q22.2	NM_001161577.1	NP_001155048.2	rs1951437	P237P	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	44.444	-	-	-	70	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-
chr14:55243209_G_A	SAMD4A	23034	14	55243209	55243209	14q22.2	NM_001161577.1	NP_001155048.2	rs1951438	S256S	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	42.857	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:55251335_G_T	SAMD4A	23034	14	55251335	55251335	14q22.2	NM_001161576.2	NP_001155048.2	-	G336X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001161577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55255613_G_A	SAMD4A	23034	14	55255613	55255613	14q22.2	NM_001161577.1	NP_056404.4	rs139568025	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:55255673_C_T	SAMD4A	23034	14	55255673	55255673	14q22.2	NM_001161577.1	NP_001155048.2	rs11431	-	0.59	0.601	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	52.586	-	-	100	100	45.283	-	60	-	72.941	100	40	-	-	100	100	100	-	100	52.083	-	100	100	42.254	100	66	-	52	39.394	-	100	100	-	-	100	-	38.462	40.909	40.678	24.427	100	62.5	27.108	60.638	100	-	100	-	-	100	100	-	100	90	100	100	100	51.923
chr14:55310492_G_A	GCH1	2643	14	55310492	55310492	14q22.1-q22.2	NM_000161.2	NP_000152.1	rs841	-	0.27	0.197	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.789	-	-	-	-	46.512	-	-	33.333	20	-	70	-	61.111	-	-	-	46.154	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-
chr14:55310793_C_T	GCH1	2643	14	55310793	55310793	14q22.1-q22.2	NM_001024071.1	NP_001019195.1	-	G232D	0	0	0.02	Missense	0.407	Type 2	NM_000161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55326401_C_T	GCH1	2643	14	55326401	55326401	14q22.1-q22.2	NM_001024071.1	NP_001019195.1	rs150158277	A169A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55408399_T_G	WDHD1	11169	14	55408399	55408399	14q22.2	NM_007086.3	NP_001008397.1	rs115022805	N944H	0.003	0.006	0.05	Missense	0.008	Type 1	NM_001008396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55423735_G_A	WDHD1	11169	14	55423735	55423735	14q22.2	NM_001008396.2	NP_009017.1	rs77561506	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55448409_G_C	WDHD1	11169	14	55448409	55448409	14q22.2	NM_007086.3	NP_009017.1	rs61741224	P515A	0.05	0.071	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001008396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	75.61	35	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784
chr14:55451422_T_C	WDHD1	11169	14	55451422	55451422	14q22.2	NM_007086.3	NP_009017.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55454121_*_+TTAA	WDHD1	11169	14	55454121	55454121	14q22.2	NM_007086.3	NP_009017.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	80	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:55457988_G_C	WDHD1	11169	14	55457988	55457988	14q22.2	NM_007086.3	NP_009017.1	rs72715571	P305P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008396	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.095	-	-	-	-	48.889	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:55458040_A_G	WDHD1	11169	14	55458040	55458040	14q22.2	NM_007086.3	NP_009017.1	rs17128116	L288P	0.03	0.026	0.03	Missense	0.239	Type 1	NM_001008396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55462388_G_A	WDHD1	11169	14	55462388	55462388	14q22.2	NM_007086.3	NP_009017.1	rs61744409	D239D	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529
chr14:55467401_A_G	WDHD1	11169	14	55467401	55467401	14q22.2	NM_007086.3	NP_009017.1	rs117273767	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55467701_T_C	WDHD1	11169	14	55467701	55467701	14q22.2	NM_007086.3	NP_009017.1	rs139440460	I112V	0.002	0.003	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001008396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55468812_T_A	WDHD1	11169	14	55468812	55468812	14q22.2	NM_007086.3	NP_001008397.1	rs138410771	Q108L	0	0.004	0.08	Missense	0.118	Type 1	NM_001008396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55493408_T_C	WDHD1	11169	14	55493408	55493408	14q22.2	NM_007086.3	NP_009017.1	rs1201378	-	0.55	0.456	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	92.857	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	46.97	100	-	49.533	-	100	-	56.061	100	45.455	-	-	100	100	100	40	-	35	65.217	100	100	100	-	100	-	-	100	72.727	47.619	65.882	-	35	66.667	100	100	31.034	46.875	-	-	45	100	100	-	-	-	-	-	-
chr14:55510110_G_A	SOCS4	122809	14	55510110	55510110	14q22.1	NM_080867.2	NP_543143.1	rs17128136	P117P	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080867	-	-	-	-	52.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	80.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:55604116_G_A	LGALS3	3958	14	55604116	55604116	14q22.3	NM_001177388.1	NP_001170859.1	rs115891972	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55604935_C_A	LGALS3	3958	14	55604935	55604935	14q22.3	NM_002306.3	NP_002297.2	rs4644	P64H	0.29	0.364	0.04	Missense	0.734	Type 1	NM_001177388	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	68.75	42.857	-	100	-	100	-	100	100	-	50	-	100	-	-	100	66.667	100	60	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	63.636	54.545	100	-	34.091	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:55605036_A_C	LGALS3	3958	14	55605036	55605036	14q22.3	NM_002306.3	NP_002297.2	rs4652	T98P	0.54	0.597	1	Missense	0.308	Type 1	NM_001177388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	85.714	-	100	-	100	-	100	100	-	80	100	100	-	-	100	33.333	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	75	100	100	-	47.368	-	-	-	-	80	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr14:55611839_A_T	LGALS3	3958	14	55611839	55611839	14q22.3	NM_002306.3	NP_002297.2	rs11125	Q201H	0.04	0.055	0.03	Missense	0.725	Type 1	NM_002306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.732	51.695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.252	-	-	-	40.909	-	34.694	-	-	-	100	-	-	50	-	59.341
chr14:55618524_C_G	DLGAP5	9787	14	55618524	55618524	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	rs35954941	E753Q	0.01	0.013	0	Missense	0.834	Type 1	NM_001146015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55619311_A_G	DLGAP5	9787	14	55619311	55619311	14q22.3	NM_001146015.1	NP_055565.3	rs15870	N706N	0.33	0.408	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70.588	71.429	-	100	-	100	-	100	100	-	40	-	100	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	28.571	33.333	100	100	-	-	-	-	60	88.889	88.889	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr14:55621538_G_T	DLGAP5	9787	14	55621538	55621538	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55636197_C_T	DLGAP5	9787	14	55636197	55636197	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	-	D490N	0	0	0.11	Missense	0.01	Type 2	NM_001146015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:55636206_C_A	DLGAP5	9787	14	55636206	55636206	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	-	G487X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001146015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55636259_G_A	DLGAP5	9787	14	55636259	55636259	14q22.3	NM_001146015.1	NP_055565.3	rs17128275	T469I	0.09	0.091	0.01	Missense	0.975	Type 1	NM_001146015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55636301_A_T	DLGAP5	9787	14	55636301	55636301	14q22.3	NM_014750.4	NP_055565.3	rs76187513	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:55642101_G_A	DLGAP5	9787	14	55642101	55642101	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	-	R422X	0	0	0.29	Nonsense	0.586	Type 2	NM_001146015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55643752_A_G	DLGAP5	9787	14	55643752	55643752	14q22.3	NM_001146015.1	NP_055565.3	rs8009244	-	0.33	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.276	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55643762_*_-TTA	DLGAP5	9787	14	55643762	55643764	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	36.842	-	50	-	-	-	100	-	-	90	-	37.5
chr14:55643773_T_G	DLGAP5	9787	14	55643773	55643773	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	rs72718819	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55643774_T_G	DLGAP5	9787	14	55643774	55643774	14q22.3	NM_014750.4	NP_055565.3	rs8010751	-	0.09	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55643857_T_G	DLGAP5	9787	14	55643857	55643857	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	rs8010791	Q324H	0.09	0.091	0.01	Missense	0.964	Type 1	NM_001146015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.86	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55643908_A_G	DLGAP5	9787	14	55643908	55643908	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	rs10144326	F307F	0.31	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146015	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	54.545	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.235	71.875	-	-	22.535	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	84.615	-	47.826
chr14:55643973_C_T	DLGAP5	9787	14	55643973	55643973	14q22.3	NM_014750.4	NP_055565.3	-	V286I	0	0	0.08	Missense	0.698	Type 2	NM_001146015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55646435_T_C	DLGAP5	9787	14	55646435	55646435	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	rs72718824	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55647512_*_-A	DLGAP5	9787	14	55647512	55647512	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55649175_*_-A	DLGAP5	9787	14	55649175	55649175	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55650275_T_C	DLGAP5	9787	14	55650275	55650275	14q22.3	NM_001146015.1	NP_055565.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55655692_C_T	DLGAP5	9787	14	55655692	55655692	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	rs2274271	G69E	0.32	0.317	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001146015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	53.333	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.474	56.627	-	-	31.25	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	100	-	-	50	-	-
chr14:55655717_C_T	DLGAP5	9787	14	55655717	55655717	14q22.3	NM_014750.4	NP_001139487.1	rs149323762	V61I	0.001	0.00019	0.07	Missense	0.013	Type 1	NM_001146015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55655815_G_T	DLGAP5	9787	14	55655815	55655815	14q22.3	NM_014750.4	NP_055565.3	-	S28X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001146015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55817300_C_T	FBXO34	55030	14	55817300	55817300	14q22.3	NM_152231.1	NP_689417.1	-	I64I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55817323_G_C	FBXO34	55030	14	55817323	55817323	14q22.3	NM_152231.1	NP_060413.2	-	S72T	0	0	0.06	Missense	0.06	Type 2	NM_017943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55817708_T_C	FBXO34	55030	14	55817708	55817708	14q22.3	NM_152231.1	NP_060413.2	rs10144418	Y200Y	0.33	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017943	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	55.738	43.939	-	100	-	100	-	100	100	-	43.284	-	100	-	-	96.552	40.476	100	76.667	-	-	97.872	100	100	-	-	100	-	-	-	30.357	100	100	30.189	-	-	73.684	35.714	72.222	100	46.667	-	-	100	100	-	100	-	100
chr14:55817930_C_G	FBXO34	55030	14	55817930	55817930	14q22.3	NM_017943.3	NP_060413.2	-	S274R	0	0	0.32	Missense	0.27	Type 2	NM_017943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55818074_G_A	FBXO34	55030	14	55818074	55818074	14q22.3	NM_152231.1	NP_689417.1	-	Q322Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55818275_A_G	FBXO34	55030	14	55818275	55818275	14q22.3	NM_152231.1	NP_060413.2	rs35342573	L389L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55818403_T_C	FBXO34	55030	14	55818403	55818403	14q22.3	NM_152231.1	NP_060413.2	rs35070799	V432A	0.04	0.056	0.19	Missense	0.06	Type 1	NM_017943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.333	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	38.272	-	36.364	-	-	-	100	-	-	71.429	-	51.163
chr14:55818517_T_A	FBXO34	55030	14	55818517	55818517	14q22.3	NM_152231.1	NP_060413.2	rs1045002	I470N	0.34	0.366	0.34	Missense	0	Type 1	NM_017943	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	44.248	-	100	-	100	-	100	100	-	51.938	-	100	-	-	100	37.838	100	35.897	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	32.143	100	100	42.017	-	-	59.524	50	64.286	100	47.368	-	-	100	100	-	100	-	100
chr14:55818706_T_C	FBXO34	55030	14	55818706	55818706	14q22.3	NM_152231.1	NP_689417.1	rs3742569	L533P	0.39	0.432	0.11	Missense	0	Type 1	NM_017943	-	28	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	47.727	-	100	-	100	-	100	100	-	56	-	100	-	-	100	72.222	100	77.778	-	-	100	96.154	100	-	-	100	-	-	-	43.75	100	-	50	-	-	70.588	-	50	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100
chr14:55819219_G_T	FBXO34	55030	14	55819219	55819219	14q22.3	NM_152231.1	NP_060413.2	rs10138395	G704V	0.07	0.029	0	Missense	0.978	Type 1	NM_017943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55847466_A_G	ATG14	22863	14	55847466	55847466	14q22.3	NM_014924.4	NP_055739.2	rs946059	-	0.53	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	66.667	-	100	47.5	100	-	100	100	-	64.865	100	100	-	-	100	73.333	100	57.143	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	38.462	100	100	100	50	-	-	66.667	90	81.25	100	57.143	-	-	100	-	-	-	-	100
chr14:55864130_A_G	ATG14	22863	14	55864130	55864130	14q22.3	NM_014924.4	NP_055739.2	rs8003279	L82L	0.22	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	100	-	37.5	100	-	45.455	-	100	-	-	100	33.333	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25
chr14:55864146_G_A	ATG14	22863	14	55864146	55864146	14q22.3	NM_014924.4	NP_055739.2	rs61743178	I76I	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55878386_C_A	ATG14	22863	14	55878386	55878386	14q22.3	NM_014924.4	NP_055739.2	-	R52L	0	0	0.12	Missense	0.524	Type 2	NM_014924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55895533_C_T	TBPL2	387332	14	55895533	55895533	14q22.3	NM_199047.2	NP_950248.1	rs78201646	Q316Q	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55895617_G_A	TBPL2	387332	14	55895617	55895617	14q22.3	NM_199047.2	NP_950248.1	rs149307233	L288L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:55903716_C_A	TBPL2	387332	14	55903716	55903716	14q22.3	NM_199047.2	NP_950248.1	rs45612333	R57S	0.05	0.067	0.87	Missense	0.002	Type 1	NM_199047	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	43.902	-	37.097	-	-	-	100	-	-	68	-	49.58
chr14:55907172_C_G	TBPL2	387332	14	55907172	55907172	14q22.3	NM_199047.2	NP_950248.1	rs8019270	R31P	0.68	0.646	0.18	Missense	0	Type 1	NM_199047	57.812	-	100	100	100	100	100	26.667	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	47.059	100	-	100	100	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	67.442	100	-	-	100	100	62.963	-	-	43.137	100	100	-	100	72.727	45.455	-	100	100	100	-	100	80	100	100
chr14:56078739_T_G	KTN1	3895	14	56078739	56078739	14q22.1	NM_001079521.1	NP_001257943.1	rs12886220	-	0.27	0.266	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	59.091	-	100	100	-	-	-	-	-	38.889	-	37.5	-	44.444	50	-	42.857	55.556	-	-	-	-	71.429	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr14:56079039_A_T	KTN1	3895	14	56079039	56079039	14q22.1	NM_001079521.1	NP_001257943.1	rs34879854	A91A	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079521	53.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56079071_T_G	KTN1	3895	14	56079071	56079071	14q22.1	NM_001271014.1	NP_001072990.1	-	L102W	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_001079521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56083266_G_C	KTN1	3895	14	56083266	56083266	14q22.1	NM_004986.3	NP_001072990.1	-	M185I	0	0	0.1	Missense	0.016	Type 2	NM_001079521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56096731_A_G	KTN1	3895	14	56096731	56096731	14q22.1	NM_004986.3	NP_001257943.1	rs2274075	R379R	0.05	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56101212_C_T	KTN1	3895	14	56101212	56101212	14q22.1	NM_001271014.1	NP_001072989.1	rs34111199	-	0.29	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	38.095	-	100	-	-	-	-	33.333	-	26.087	-	50	-	34.848	55.556	-	55.556	53.333	-	-	-	-	61.905	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr14:56103882_A_G	KTN1	3895	14	56103882	56103882	14q22.1	NM_004986.3	NP_001072990.1	rs10483647	-	0.18	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	-	50	-	-	-	-	66.667	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.059	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr14:56104056_G_A	KTN1	3895	14	56104056	56104056	14q22.1	NM_001271014.1	NP_004977.2	-	E564K	0	0	0.12	Missense	0.868	Type 2	NM_001079521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56113682_T_G	KTN1	3895	14	56113682	56113682	14q22.1	NM_004986.3	NP_001072990.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56113731_A_G	KTN1	3895	14	56113731	56113731	14q22.1	NM_001271014.1	NP_004977.2	rs187959382	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56119810_T_G	KTN1	3895	14	56119810	56119810	14q22.1	NM_004986.3	NP_001072990.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56126456_C_A	KTN1	3895	14	56126456	56126456	14q22.1	NM_001271014.1	NP_001072989.1	rs7160678	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr14:56138358_C_T	KTN1	3895	14	56138358	56138358	14q22.1	NM_004986.3	NP_001257943.1	rs41304375	S1112S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004986	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56139659_C_T	KTN1	3895	14	56139659	56139659	14q22.1	NM_001271014.1	NP_004977.2	rs138427703	R1177X	0	0.00009	1	Nonsense	0.715	Type 1	NM_004986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56146228_T_G	KTN1	3895	14	56146228	56146228	14q22.1	NM_004986.3	NP_001257943.1	rs12587735	-	0.37	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	60	-	100	-	-	-	-	-	-	41.935	-	40	-	61.29	52.941	-	60	75	-	-	100	-	77.778	47.059	-	-	-	-	55.556	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	50	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	100	-
chr14:56146357_G_A	KTN1	3895	14	56146357	56146357	14q22.1	NM_001079521.1	NP_004977.2	rs11546	A1284A	0.05	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.588	-	37.778	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56147352_G_A	KTN1	3895	14	56147352	56147352	14q22.1	NM_001271014.1	NP_001072990.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56645117_C_T	PELI2	57161	14	56645117	56645117	14q21	NM_021255.2	NP_067078.1	-	R48W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56645199_A_G	PELI2	57161	14	56645199	56645199	14q21	NM_021255.2	NP_067078.1	rs111394822	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56757104_G_A	PELI2	57161	14	56757104	56757104	14q21	NM_021255.2	NP_067078.1	rs117504135	R209H	0.005	0.009	0	Missense	1	Type 1	NM_021255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56763307_A_C	PELI2	57161	14	56763307	56763307	14q21	NM_021255.2	NP_067078.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56763595_G_A	PELI2	57161	14	56763595	56763595	14q21	NM_021255.2	NP_067078.1	-	R325Q	0.001	0	0.23	Missense	0.072	Type 1	NM_021255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56763743_G_T	PELI2	57161	14	56763743	56763743	14q21	NM_021255.2	NP_067078.1	rs112097284	S374S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:56763886_G_A	PELI2	57161	14	56763886	56763886	14q21	NM_021255.2	NP_067078.1	rs1152466	-	0.16	0.156	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	42	40.741	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	57.5	-	-	84.615	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:56763896_G_T	PELI2	57161	14	56763896	56763896	14q21	NM_021255.2	NP_067078.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57046829_C_A	TMEM260	54916	14	57046829	57046829	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	rs2275025	-	0.37	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	50	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57052511_G_T	TMEM260	54916	14	57052511	57052511	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	rs3737171	T75T	0.37	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017799	38.056	-	52	100	-	-	100	-	-	53.488	-	34.821	52.555	44.776	-	100	34.921	-	100	-	-	51.485	-	47.222	50	46.269	-	-	35.556	-	31.667	44.262	-	-	100	100	100	-	-	-	41.053	100	-	100	-	100	-	61.364	40.678	67.568	100	53.488	-	-	100	-	100	-	-	50.549
chr14:57072338_C_T	TMEM260	54916	14	57072338	57072338	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	rs3737170	H191H	0.12	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017799	-	79.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57075920_G_T	TMEM260	54916	14	57075920	57075920	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	rs17776256	A245S	0.1	0.133	0.06	Missense	0.042	Type 1	NM_017799	-	-	40.351	-	-	-	-	44.056	100	-	42.316	-	-	55.372	100	-	58.268	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	27.536	-	-	-	-	49.254	-	64.583	-	-	-	-	-	-	100	-	92.308	-	70.588	-	-
chr14:57075976_C_T	TMEM260	54916	14	57075976	57075976	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	rs10137799	L263L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57082648_A_G	TMEM260	54916	14	57082648	57082648	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	rs2275024	-	0.55	0.658	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.714	88.889	35	-	100	100	-	100	-	57.143	100	-	41.176	-	-	-	66.667	-	-	100	100	43.75	-	80	-	45.455	-	-	-	-	-	55.556	100	100	-	-	-	100	100	-	50	-	-	-	100	-	100	50	-	50	-	-	100	-	-	-	-	100	100	46.154
chr14:57083979_A_G	TMEM260	54916	14	57083979	57083979	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	-	A340A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57088262_A_C	TMEM260	54916	14	57088262	57088262	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	-	R414R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57088433_A_T	TMEM260	54916	14	57088433	57088433	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	rs12589087	-	0.16	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57092111_C_T	TMEM260	54916	14	57092111	57092111	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	-	Y470Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57099859_G_A	TMEM260	54916	14	57099859	57099859	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	rs1041316	S565N	0.7	0.742	1	Missense	0	Type 1	NM_017799	100	69.231	41.379	-	38.686	100	-	40.541	-	100	-	39.286	100	100	-	52.239	28.571	100	27.778	54.167	100	100	100	100	100	48.837	-	100	100	33.333	100	100	-	-	100	100	100	-	-	28.571	45.161	100	-	-	-	100	32	100	100	100	100	61.111	-	-	100	100	100	-	100	100
chr14:57101682_A_G	TMEM260	54916	14	57101682	57101682	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	rs913742	-	0.7	0.701	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	48.077	100	45.421	100	100	44.118	-	100	57.77	28.283	100	100	-	100	49.123	100	59.091	100	100	100	100	100	100	52.326	-	100	24.242	100	100	100	-	-	100	100	98.333	100	-	-	100	100	-	100	50	100	33.636	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100
chr14:57103222_C_G	TMEM260	54916	14	57103222	57103222	14q22.3	NM_017799.3	NP_060269.3	rs77802607	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57268443_C_T	OTX2	5015	14	57268443	57268443	14q22.3	NM_001270523.1	NP_001257452.1	rs171978	-	0.05	0.067	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	45	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:57268528_G_T	OTX2	5015	14	57268528	57268528	14q22.3	NM_172337.2	NP_758840.1	-	S265S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57268663_A_G	OTX2	5015	14	57268663	57268663	14q22.3	NM_172337.2	NP_001257452.1	-	S220S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57268815_A_G	OTX2	5015	14	57268815	57268815	14q22.3	NM_172337.2	NP_001257454.1	-	C170R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_172337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57271104_C_A	OTX2	5015	14	57271104	57271104	14q22.3	NM_001270524.1	NP_001257454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57741213_T_G	AP5M1	55745	14	57741213	57741213	14q22.3	NM_018229.3	NP_060699.3	-	V109G	0	0	0	Missense	0.76	Type 2	NM_018229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57741395_G_C	AP5M1	55745	14	57741395	57741395	14q22.3	NM_018229.3	NP_060699.3	-	G170R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57741426_C_A	AP5M1	55745	14	57741426	57741426	14q22.3	NM_018229.3	NP_060699.3	-	S180X	0	0	0.12	Nonsense	0.616	Type 2	NM_018229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57741550_A_G	AP5M1	55745	14	57741550	57741550	14q22.3	NM_018229.3	NP_060699.3	rs1189899	Q221Q	0.23	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018229	-	21.212	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	34.066	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:57741563_G_C	AP5M1	55745	14	57741563	57741563	14q22.3	NM_018229.3	NP_060699.3	rs10137359	G226R	0.03	0.036	0.04	Missense	0.022	Type 1	NM_018229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57741641_T_G	AP5M1	55745	14	57741641	57741641	14q22.3	NM_018229.3	NP_060699.3	-	-	0	0	0.31	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57755509_C_A	AP5M1	55745	14	57755509	57755509	14q22.3	NM_018229.3	NP_060699.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57755564_G_A	AP5M1	55745	14	57755564	57755564	14q22.3	NM_018229.3	NP_060699.3	rs35759976	A479T	0.05	0.052	0.02	Missense	0.068	Type 1	NM_018229	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr14:57755605_G_A	AP5M1	55745	14	57755605	57755605	14q22.3	NM_018229.3	NP_060699.3	rs144172236	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875
chr14:57858203_G_A	NAA30	122830	14	57858203	57858203	14q22.3	NM_001011713.2	NP_001011713.2	rs147403736	E176E	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:57863526_A_T	NAA30	122830	14	57863526	57863526	14q22.3	NM_001011713.2	NP_001011713.2	-	K276N	0	0	0.01	Missense	0.016	Type 2	NM_001011713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57866623_A_G	NAA30	122830	14	57866623	57866623	14q22.3	NM_001011713.2	NP_001011713.2	rs2152360	-	0.7	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	62.963	100	-	100	100	42.857	100	64.583	100	42.105	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	75.773	100	100	100	-	100	100	-	100	37.209	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100
chr14:57876164_G_A	NAA30	122830	14	57876164	57876164	14q22.3	NM_001011713.2	NP_001011713.2	-	R340Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001011713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57876265_G_A	NAA30	122830	14	57876265	57876265	14q22.3	NM_001011713.2	NP_001011713.2	rs11620639	-	0.83	0.828	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	47.911	100	100	100	100	42.857	100	53.684	100	47.917	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	53.125	100	97.143	100	100	100	100	100	99.55	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:57938124_C_T	C14orf105	55195	14	57938124	57938124	14q22.3	NM_018168.2	NP_060638.2	rs1152531	R280R	0.68	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018168	40.741	100	43.077	100	44.966	100	100	100	100	100	100	37.736	100	100	100	100	100	100	-	28.261	100	100	-	100	100	-	100	52	76.923	100	100	100	100	100	100	64.205	100	100	100	-	100	100	-	33.333	100	54.348	27.885	100	43.243	100	100	45.455	-	100	100	87.5	-	100	-	100
chr14:57938245_A_G	C14orf105	55195	14	57938245	57938245	14q22.3	NM_018168.2	NP_060638.2	rs141059426	I240T	0.001	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_018168	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:57938260_T_C	C14orf105	55195	14	57938260	57938260	14q22.3	NM_018168.2	NP_060638.2	rs1152530	Y235C	0.87	0.888	0.19	Missense	0.003	Type 1	NM_018168	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100
chr14:57948380_T_C	C14orf105	55195	14	57948380	57948380	14q22.3	NM_018168.2	NP_060638.2	rs1152522	-	0.69	0.596	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_018168	38.411	100	55.238	100	58.599	100	100	100	100	100	100	54.286	100	100	100	100	100	-	-	27.273	100	100	-	100	100	-	100	46.154	54.545	100	100	100	100	100	100	75.455	100	100	100	-	100	100	-	-	100	59.615	23.256	93.333	50	100	100	42.857	-	100	100	100	-	100	-	100
chr14:57949809_C_A	C14orf105	55195	14	57949809	57949809	14q22.3	NM_018168.2	NP_060638.2	-	E123X	0	0	0.19	Nonsense	0.729	Type 2	NM_018168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58471445_C_G	C14orf37	145407	14	58471445	58471445	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs17094192	-	0.11	0.131	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	50	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556
chr14:58478834_T_C	C14orf37	145407	14	58478834	58478834	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs150566056	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:58478880_*_-A	C14orf37	145407	14	58478880	58478880	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs3837616	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58563694_G_C	C14orf37	145407	14	58563694	58563694	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs2273442	Q613E	0.48	0.546	1	Missense	0	Type 1	NM_001001872	38.596	100	-	-	54.237	100	-	100	100	77.778	100	66.667	28	26.667	-	42	-	-	100	-	100	44.444	-	55.556	100	36.842	-	57.143	-	42.857	-	50	-	-	-	27.66	-	100	21.739	100	-	68.75	-	100	100	25	33.333	-	46.667	-	100	71.429	-	-	100	-	100	-	100	30
chr14:58598252_G_C	C14orf37	145407	14	58598252	58598252	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs45483691	G603G	0.06	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58598357_C_T	C14orf37	145407	14	58598357	58598357	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs45465593	V568V	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-
chr14:58598437_G_C	C14orf37	145407	14	58598437	58598437	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs45570237	Q542E	0.01	0.006	0.87	Missense	0.121	Type 1	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58599878_C_T	C14orf37	145407	14	58599878	58599878	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	-	W517X	0	0	0.07	Nonsense	0.657	Type 2	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58600011_G_T	C14orf37	145407	14	58600011	58600011	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	-	T473N	0	0	0	Missense	0.866	Type 2	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58600060_C_A	C14orf37	145407	14	58600060	58600060	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58604730_T_C	C14orf37	145407	14	58604730	58604730	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs137871178	Q449Q	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58604850_A_C	C14orf37	145407	14	58604850	58604850	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs11626667	V409V	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001872	-	-	49.123	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	70	-	55.556	-	-	-	58.333	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.632	-	-	-	69.88	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58605043_G_A	C14orf37	145407	14	58605043	58605043	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs61741199	T345I	0.06	0.077	0.16	Missense	0.932	Type 1	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58605072_C_G	C14orf37	145407	14	58605072	58605072	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs61741193	E335D	0.01	0.017	0.03	Missense	0.738	Type 1	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58605156_G_A	C14orf37	145407	14	58605156	58605156	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs61748937	A307A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58605354_G_A	C14orf37	145407	14	58605354	58605354	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	-	S241S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58605790_G_A	C14orf37	145407	14	58605790	58605790	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	rs3829765	T96I	0.37	0.445	0.01	Missense	0.294	Type 1	NM_001001872	44.311	100	-	100	46.626	100	-	100	100	34.694	100	73.611	49.462	100	-	-	-	100	46.875	30.769	100	45.631	-	52	65.116	35.294	-	50.909	37.838	47.059	-	48.235	-	-	-	99.541	-	100	50	41.667	-	67.717	-	100	100	32	28.302	62.162	61.538	66.667	100	44	-	-	100	100	100	85.714	100	50
chr14:58605919_T_C	C14orf37	145407	14	58605919	58605919	14q23.1	NM_001001872.2	NP_001001872.2	-	D53G	0	0	0.02	Missense	0.981	Type 2	NM_001001872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58669661_*_-T	ACTR10	55860	14	58669661	58669661	14q23.1	NM_018477.2	NP_060947.1	rs75291796	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.146	100	-	-	43.59	100	-	100	-	-	39.474	100	-	-	-	-	-	100	53.571	-	100	36.735	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	47.368	100	100	48	100	-	-	-	-	-	62.069	-	-	52.273	-	45.161	50	-	57.143	55.556	-	-	-	100	-	-	-	100	47.826
chr14:58669662_*_-AT	ACTR10	55860	14	58669662	58669663	14q23.1	NM_018477.2	NP_060947.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58675760_G_A	ACTR10	55860	14	58675760	58675760	14q23.1	NM_018477.2	NP_060947.1	-	E93K	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_018477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58678057_G_A	ACTR10	55860	14	58678057	58678057	14q23.1	NM_018477.2	NP_060947.1	rs17832891	T130T	0.03	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018477	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-
chr14:58690387_G_A	ACTR10	55860	14	58690387	58690387	14q23.1	NM_018477.2	NP_060947.1	-	A228T	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_018477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58697109_C_G	ACTR10	55860	14	58697109	58697109	14q23.1	NM_018477.2	NP_060947.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58698968_G_A	ACTR10	55860	14	58698968	58698968	14q23.1	NM_018477.2	NP_060947.1	-	C352Y	0	0	0.78	Missense	0.08	Type 2	NM_018477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58738586_A_C	PSMA3	5684	14	58738586	58738586	14q23	NM_152132.2	NP_687033.1	-	E247D	0	0	0.49	Missense	0.524	Type 2	NM_002788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58766617_A_G	ARID4A	5926	14	58766617	58766617	14q23.1	NM_023000.2	NP_075377.2	rs1957038	-	0.65	0.748	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	57.576	100	96.154	-	100	-	100	100	100	100	66.972	100	100	100	55.128	100	46.626	100	34.177	30.986	47.619	100	46.429	100	100	66.667	100	-	100	38.298	59.615	100	99.457	-	100	100	100	30.693	100	100	100	46.914	-	-	-	100	-	100	22.414	100	-
chr14:58768333_C_T	ARID4A	5926	14	58768333	58768333	14q23.1	NM_023000.2	NP_075377.2	rs45562837	T14T	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002892	-	-	61.538	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	53.659	-	-	-	45.161	-	50.667	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	27.193	-	-	-	50	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58771707_C_T	ARID4A	5926	14	58771707	58771707	14q23.1	NM_002892.3	NP_075377.2	-	Q55X	0	0	0.07	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58790192_C_G	ARID4A	5926	14	58790192	58790192	14q23.1	NM_023000.2	NP_075376.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717
chr14:58814422_T_C	ARID4A	5926	14	58814422	58814422	14q23.1	NM_023000.2	NP_002883.3	-	V410V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58814578_A_G	ARID4A	5926	14	58814578	58814578	14q23.1	NM_002892.3	NP_075376.2	-	I462M	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_002892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58820568_T_C	ARID4A	5926	14	58820568	58820568	14q23.1	NM_023001.2	NP_075376.2	rs17832939	N616N	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58830978_A_G	ARID4A	5926	14	58830978	58830978	14q23.1	NM_023001.2	NP_075376.2	rs2230098	N724S	0.04	0.036	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_002892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58831142_A_G	ARID4A	5926	14	58831142	58831142	14q23.1	NM_023000.2	NP_002883.3	rs1051858	T779A	0.38	0.331	0.82	Missense	0	Type 1	NM_002892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	40	-	69.231	45	-	-	50	-	100	-	42.857	-	42.857	25	-	-	-	85.714	70.588	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr14:58831867_A_C	ARID4A	5926	14	58831867	58831867	14q23.1	NM_023000.2	NP_075376.2	-	K1020N	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_002892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58832019_G_A	ARID4A	5926	14	58832019	58832019	14q23.1	NM_023000.2	NP_075377.2	rs62621193	-	0.003	0.004	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_002892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58838668_A_G	ARID4A	5926	14	58838668	58838668	14q23.1	NM_023000.2	NP_075376.2	rs1051860	S1176S	0.51	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023001	24.719	100	30	-	61.728	100	-	100	100	60	40	100	-	100	-	97.778	50	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	41.667	100	-	-	63.636	61.538	-	55.263	-	100	100	19.149	29.167	100	42.857	100	66.667	-	-	-	100	-	100	44.444	100	100
chr14:58838701_C_T	ARID4A	5926	14	58838701	58838701	14q23.1	NM_002892.3	NP_075377.2	rs1051861	C1187C	0.51	0.521	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023001	27.119	100	21.212	-	63.934	100	-	100	100	72.727	39.241	100	-	100	-	100	54.545	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	24	-	-	33.333	100	-	-	75	55.556	-	60	-	-	100	-	31.034	100	53.333	100	61.111	-	-	-	100	-	100	-	100	100
chr14:58863051_G_A	TOMM20L	387990	14	58863051	58863051	14q23.1	NM_207377.2	NP_997260.1	rs140260851	G58S	0.004	0.008	0.2	Missense	0.553	Type 1	NM_207377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:58875812_A_G	TIMM9	26520	14	58875812	58875812	14q21	NM_012460.2	NP_036592.1	-	Y70Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59105188_C_T	DACT1	51339	14	59105188	59105188	14q23.1	NM_001079520.1	NP_001072988.1	rs2003021	L90L	0.55	0.583	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079520	100	81.818	100	-	46.154	100	-	100	-	53.846	29.032	-	-	100	100	100	100	-	-	37.5	-	50	100	53.846	-	54.545	-	-	-	-	-	50	-	-	100	42.857	100	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr14:59108492_T_G	DACT1	51339	14	59108492	59108492	14q23.1	NM_016651.5	NP_001072988.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59111955_G_A	DACT1	51339	14	59111955	59111955	14q23.1	NM_001079520.1	NP_057735.2	rs45521236	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59112081_T_C	DACT1	51339	14	59112081	59112081	14q23.1	NM_001079520.1	NP_057735.2	rs191208422	I247T	0.001	0	0.67	Missense	0.001	Type 1	NM_016651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59112316_T_G	DACT1	51339	14	59112316	59112316	14q23.1	NM_016651.5	NP_001072988.1	-	S288R	0	0	0	Missense	0.463	Type 2	NM_001079520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59112332_C_A	DACT1	51339	14	59112332	59112332	14q23.1	NM_001079520.1	NP_057735.2	-	H294N	0	0	0.33	Missense	0.879	Type 2	NM_001079520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59112439_C_T	DACT1	51339	14	59112439	59112439	14q23.1	NM_001079520.1	NP_057735.2	-	P329P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59112475_C_T	DACT1	51339	14	59112475	59112475	14q23.1	NM_001079520.1	NP_057735.2	rs863091	V341V	0.25	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079520	35.878	56.667	100	-	-	100	-	-	100	-	45.946	-	-	100	-	50	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.769	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	25	-	-
chr14:59112677_G_A	DACT1	51339	14	59112677	59112677	14q23.1	NM_001079520.1	NP_057735.2	rs34015825	D409N	0.04	0.047	0	Missense	0.028	Type 1	NM_001079520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59112732_C_T	DACT1	51339	14	59112732	59112732	14q23.1	NM_001079520.1	NP_057735.2	rs17832998	A427V	0.27	0.3	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001079520	56.863	-	-	-	62.963	-	-	100	-	50	-	-	-	-	100	33.333	-	100	63.333	33.333	-	59.375	-	70	-	57.692	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	100	-	-	76.923	-	69.048	-	60	-	-	-	75	-	-	69.231	-	-	-	95.652	-	-	-	100	30.769
chr14:59113222_C_G	DACT1	51339	14	59113222	59113222	14q23.1	NM_001079520.1	NP_057735.2	rs17094821	A590A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079520	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59113430_G_A	DACT1	51339	14	59113430	59113430	14q23.1	NM_001079520.1	NP_057735.2	rs698025	G660S	0.25	0.247	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001079520	59.091	71.429	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	100	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59113537_C_G	DACT1	51339	14	59113537	59113537	14q23.1	NM_001079520.1	NP_057735.2	rs61755641	S695S	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59730280_C_T	DAAM1	23002	14	59730280	59730280	14q23.1	NM_014992.2	NP_055807.1	-	R29W	0	0	0.07	Missense	0.764	Type 2	NM_014992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59781982_T_G	DAAM1	23002	14	59781982	59781982	14q23.1	NM_014992.2	NP_001257449.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59781984_*_-T	DAAM1	23002	14	59781984	59781984	14q23.1	NM_001270520.1	NP_001257449.1	rs11347467	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	98.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59787198_C_A	DAAM1	23002	14	59787198	59787198	14q23.1	NM_014992.2	NP_055807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59789727_G_A	DAAM1	23002	14	59789727	59789727	14q23.1	NM_001270520.1	NP_055807.1	rs8022614	K186K	0.36	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014992	100	19.444	58.586	-	48.02	-	-	44.828	-	-	-	-	48.387	-	-	-	43.75	-	31.429	100	-	36.364	-	50	-	45.455	-	-	100	57.576	-	59.016	-	-	100	100	-	-	-	-	-	29.87	-	-	54.054	68.254	69.444	32.143	-	26.316	48.649	-	-	-	-	100	-	-	-	48.276
chr14:59789826_G_A	DAAM1	23002	14	59789826	59789826	14q23.1	NM_014992.2	NP_055807.1	-	T219T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59789892_G_T	DAAM1	23002	14	59789892	59789892	14q23.1	NM_014992.2	NP_001257449.1	rs17096074	L241L	0.04	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:59792650_G_A	DAAM1	23002	14	59792650	59792650	14q23.1	NM_001270520.1	NP_001257449.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59792755_G_A	DAAM1	23002	14	59792755	59792755	14q23.1	NM_014992.2	NP_001257449.1	rs61755642	P378P	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59797213_G_A	DAAM1	23002	14	59797213	59797213	14q23.1	NM_014992.2	NP_055807.1	rs41285510	-	0.04	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	42.857	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:59797235_A_G	DAAM1	23002	14	59797235	59797235	14q23.1	NM_001270520.1	NP_001257449.1	rs941884	Q463Q	0.66	0.607	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014992	100	100	42.857	100	50	-	-	33.333	-	-	-	61.765	34.615	59.091	-	100	100	-	55.172	100	-	48	-	100	100	45.283	100	-	100	56.757	31.25	52.778	100	100	100	100	-	-	59.091	78.571	58.333	100	-	35.714	51.724	58.974	51.111	50	55.556	-	51.724	-	-	100	-	100	-	54.545	100	61.905
chr14:59797341_A_G	DAAM1	23002	14	59797341	59797341	14q23.1	NM_001270520.1	NP_001257449.1	-	T499A	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_014992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59797373_G_A	DAAM1	23002	14	59797373	59797373	14q23.1	NM_014992.2	NP_055807.1	rs28927674	A509A	0.04	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	61.29	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:59797876_A_G	DAAM1	23002	14	59797876	59797876	14q23.1	NM_001270520.1	NP_055807.1	rs61264169	-	0.1	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59798238_G_A	DAAM1	23002	14	59798238	59798238	14q23.1	NM_001270520.1	NP_055807.1	rs17096105	-	0.1	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.181	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	48.571	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59814357_T_C	DAAM1	23002	14	59814357	59814357	14q23.1	NM_001270520.1	NP_001257449.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59822044_A_G	DAAM1	23002	14	59822044	59822044	14q23.1	NM_014992.2	NP_055807.1	rs144346553	I850V	0	0.00037	0.21	Missense	0.638	Type 1	NM_014992	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59827601_*_-GTT	DAAM1	23002	14	59827601	59827603	14q23.1	NM_014992.2	NP_055807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59834132_C_T	DAAM1	23002	14	59834132	59834132	14q23.1	NM_001270520.1	NP_001257449.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59930503_A_G	GPR135	64582	14	59930503	59930503	14q23.1	NM_022571.5	NP_072093.2	rs1752427	V481A	0.02	0.023	0.75	Missense	0.003	Type 1	NM_022571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59930852_G_T	GPR135	64582	14	59930852	59930852	14q23.1	NM_022571.5	NP_072093.2	-	P365T	0	0	0.37	Missense	0.997	Type 2	NM_022571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59931540_G_A	GPR135	64582	14	59931540	59931540	14q23.1	NM_022571.5	NP_072093.2	-	R135R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022571	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59931611_G_T	GPR135	64582	14	59931611	59931611	14q23.1	NM_022571.5	NP_072093.2	-	L112I	0	0	0.49	Missense	0.055	Type 2	NM_022571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59939727_T_C	L3HYPDH	112849	14	59939727	59939727	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	rs8660	I341V	0.46	0.566	1	Missense	0	Type 1	NM_144581	56.332	70.27	65.979	100	45.972	-	100	100	100	-	44.845	59.722	-	100	-	40.845	58.333	-	44.643	26.923	-	100	100	-	53.191	100	100	52.941	-	100	42.222	-	100	100	68	100	100	-	43.478	100	100	29.412	-	41.667	43.678	100	66.265	30.303	58.333	27.451	71.429	-	-	100	100	-	-	67.742	100	47.5
chr14:59939804_G_A	L3HYPDH	112849	14	59939804	59939804	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	rs1046701	A315V	0.04	0.047	0.16	Missense	0	Type 1	NM_144581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.946
chr14:59939815_*_-AAA	L3HYPDH	112849	14	59939815	59939817	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59939864_G_A	L3HYPDH	112849	14	59939864	59939864	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	rs148585941	-	0.005	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59942829_C_A	L3HYPDH	112849	14	59942829	59942829	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	-	C261F	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_144581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59942955_*_+ACCA	L3HYPDH	112849	14	59942955	59942955	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	75	-	100	60.87	-	-	100	-	-	27.027	-	-	-	-	50	100	-	36.364	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	75	-	100	100	62.5	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr14:59942955_*_+ACCC	L3HYPDH	112849	14	59942955	59942955	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59946094_G_C	L3HYPDH	112849	14	59946094	59946094	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	rs1752435	-	0.07	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5
chr14:59946099_T_C	L3HYPDH	112849	14	59946099	59946099	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	rs1752436	-	0.46	0.562	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.547	73.333	46.875	100	47.126	-	-	100	100	-	40.385	48.485	-	100	-	46.667	43.478	-	53.333	35.484	-	100	100	-	28.571	100	100	62.5	-	100	37.5	-	100	100	61.538	100	100	-	76.923	100	100	-	-	70	33.333	100	67.391	41.176	50	-	63.158	-	-	100	100	-	-	-	100	26.667
chr14:59950676_A_C	L3HYPDH	112849	14	59950676	59950676	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	rs34741399	L120R	0.04	0.044	0	Missense	0.997	Type 1	NM_144581	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:59950690_A_C	L3HYPDH	112849	14	59950690	59950690	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	rs2296842	A115A	0.22	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144581	46.875	83.333	50	-	47.059	-	-	72.727	-	-	-	37.5	-	53.846	-	-	-	-	55.556	26.667	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	100	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:59950803_C_T	L3HYPDH	112849	14	59950803	59950803	14q23.1	NM_144581.1	NP_653182.1	rs144784111	A78T	0.01	0.012	0	Missense	0.998	Type 1	NM_144581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60063472_A_G	RTN1	6252	14	60063472	60063472	14q23.1	NM_021136.2	NP_066959.1	rs6573275	H206H	0.99	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:60069789_A_T	RTN1	6252	14	60069789	60069789	14q23.1	NM_206852.2	NP_066959.1	-	V193E	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_206852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60070549_T_C	RTN1	6252	14	60070549	60070549	14q23.1	NM_021136.2	NP_066959.1	rs45605937	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	70.423	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.615	-	-	-	-	-	28.125	-	23.881	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-
chr14:60074073_T_C	RTN1	6252	14	60074073	60074073	14q23.1	NM_021136.2	NP_066959.1	-	T67A	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_206852	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60193873_G_A	RTN1	6252	14	60193873	60193873	14q23.1	NM_021136.2	NP_066959.1	-	A510V	0	0	0.08	Missense	0.004	Type 2	NM_021136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60212526_A_G	RTN1	6252	14	60212526	60212526	14q23.1	NM_206852.2	NP_066959.1	-	D305D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60212627_G_A	RTN1	6252	14	60212627	60212627	14q23.1	NM_206852.2	NP_066959.1	rs141896177	R272C	0.001	0	0.16	Missense	0.806	Type 1	NM_021136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60212802_G_A	RTN1	6252	14	60212802	60212802	14q23.1	NM_206852.2	NP_066959.1	rs35699516	P213P	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60213071_T_C	RTN1	6252	14	60213071	60213071	14q23.1	NM_206852.2	NP_066959.1	rs61736371	T124A	0.01	0.013	0.01	Missense	0.941	Type 1	NM_021136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60611648_C_T	DHRS7	51635	14	60611648	60611648	14q23.1	NM_016029.2	NP_057113.1	rs399535	-	0.29	0.28	0.63	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	38.462	31.792	61.364	39.286	-	-	-	-	100	48.571	-	-	-	-	40	-	-	-	-	42.857	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	19.231	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50
chr14:60611675_G_A	DHRS7	51635	14	60611675	60611675	14q23.1	NM_016029.2	NP_057113.1	rs381839	-	0.29	0.281	0.76	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	45.455	37.241	57.143	39.394	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	64.286	50	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	23.333	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	52.174
chr14:60611728_C_T	DHRS7	51635	14	60611728	60611728	14q23.1	NM_016029.2	NP_057113.1	-	A326T	0	0	0.05	Missense	0.358	Type 2	NM_016029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60616254_C_T	DHRS7	51635	14	60616254	60616254	14q23.1	NM_016029.2	NP_057113.1	rs61743926	K263K	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60616912_GACA_GGCACA	DHRS7	51635	14	60616912	60616915	14q23.1	NM_016029.2	NP_057113.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60616913_A_G	DHRS7	51635	14	60616913	60616913	14q23.1	NM_016029.2	NP_057113.1	rs79016636	-	0	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:60622755_T_C	DHRS7	51635	14	60622755	60622755	14q23.1	NM_016029.2	NP_057113.1	rs34345529	R83R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60622780_A_G	DHRS7	51635	14	60622780	60622780	14q23.1	NM_016029.2	NP_057113.1	-	V75A	0	0	0.56	Missense	0.005	Type 2	NM_016029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60749809_G_A	PPM1A	5494	14	60749809	60749809	14q23.1	NM_021003.4	NP_066283.1	-	V130I	0	0	0.21	Missense	0.655	Type 2	NM_021003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60752444_G_A	PPM1A	5494	14	60752444	60752444	14q23.1	NM_021003.4	NP_808820.1	-	E313K	0	0	0	Missense	0.784	Type 2	NM_021003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60758167_G_A	PPM1A	5494	14	60758167	60758167	14q23.1	NM_021003.4	NP_808821.2	rs145377669	D372N	0	0.00009	0.01	Missense	0.772	Type 1	NM_021003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60903662_A_G	C14orf39	317761	14	60903662	60903662	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	-	F555F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60903757_G_A	C14orf39	317761	14	60903757	60903757	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	rs1254319	L524F	0.44	0.365	1	Missense	0	Type 1	NM_174978	52.778	100	52.632	100	-	-	-	57.143	-	-	36.957	46.667	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	35.714	-	-	75	-	-	50	-	83.333	-	-	100	100	-	22.414	100	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	53.333	66.667	-	57.143	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr14:60921673_T_C	C14orf39	317761	14	60921673	60921673	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	rs1262175	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr14:60923735_G_A	C14orf39	317761	14	60923735	60923735	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	-	R420X	0	0	1	Nonsense	0.554	Type 2	NM_174978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60923783_C_T	C14orf39	317761	14	60923783	60923783	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	rs11625921	V404I	0.94	0.981	1	Missense	0	Type 1	NM_174978	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr14:60928159_T_G	C14orf39	317761	14	60928159	60928159	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60932752_G_A	C14orf39	317761	14	60932752	60932752	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	rs12586711	A306V	0.25	0.162	0.39	Missense	0	Type 1	NM_174978	-	-	53.846	100	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	55.556	100	85	-	-	71.429	-	-	80	-	-	-	75	100	100	-	-	100	-	-	-	-	76.19	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60938482_T_C	C14orf39	317761	14	60938482	60938482	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60945055_G_C	C14orf39	317761	14	60945055	60945055	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	rs147317667	Q96E	0	0.00009	0.14	Missense	0.956	Type 1	NM_174978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60950509_T_C	C14orf39	317761	14	60950509	60950509	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	rs148637760	K45E	0.002	0.004	0	Missense	0.493	Type 1	NM_174978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60950510_G_A	C14orf39	317761	14	60950510	60950510	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	-	N44N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60951827_T_G	C14orf39	317761	14	60951827	60951827	14q23.1	NM_174978.2	NP_777638.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60976137_G_A	SIX6	4990	14	60976137	60976137	14q23.1	NM_007374.2	NP_031400.2	rs61746410	L7L	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:60976501_G_A	SIX6	4990	14	60976501	60976501	14q23.1	NM_007374.2	NP_031400.2	rs146737847	E129K	0.001	0.004	0.01	Missense	0.07	Type 1	NM_007374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:60976528_C_T	SIX6	4990	14	60976528	60976528	14q23.1	NM_007374.2	NP_031400.2	-	R138C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_007374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:60976537_C_A	SIX6	4990	14	60976537	60976537	14q23.1	NM_007374.2	NP_031400.2	rs33912345	H141N	0.39	0.434	0.59	Missense	0	Type 1	NM_007374	44.706	-	54.054	-	100	100	-	45.833	-	100	59.649	38.235	27.778	-	100	100	33.333	-	40.476	34.483	-	40	-	-	-	34.091	-	-	100	77.778	50	30.435	-	-	100	80.392	-	100	80	-	100	33.333	100	-	100	-	29.412	-	58.333	-	100	-	-	100	-	100	100	70	100	54.545
chr14:61115504_G_A	SIX1	6495	14	61115504	61115504	14q23.1	NM_005982.3	NP_005973.1	-	S135L	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_005982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61115816_C_A	SIX1	6495	14	61115816	61115816	14q23.1	NM_005982.3	NP_005973.1	-	G31V	0	0	0	Missense	0.056	Type 2	NM_005982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61180336_C_T	SIX4	51804	14	61180336	61180336	14q23	NM_017420.4	NP_059116.3	rs112624131	R712H	0.01	0.009	0.07	Missense	0.016	Type 1	NM_017420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61180354_T_C	SIX4	51804	14	61180354	61180354	14q23	NM_017420.4	NP_059116.3	-	D706G	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_017420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61180657_T_G	SIX4	51804	14	61180657	61180657	14q23	NM_017420.4	NP_059116.3	rs3742636	H605P	0.67	0.653	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017420	-	-	100	100	40.884	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	-	48.571	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	85.714	92.308	100	100	100	100	-	-	100	100	42.105	-	100	100	100	75	100	100	40	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr14:61186564_T_G	SIX4	51804	14	61186564	61186564	14q23	NM_017420.4	NP_059116.3	-	N488T	0	0	0	Missense	0.77	Type 2	NM_017420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61186661_C_A	SIX4	51804	14	61186661	61186661	14q23	NM_017420.4	NP_059116.3	-	E456X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_017420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61201634_C_T	MNAT1	4331	14	61201634	61201634	14q23	NM_001177963.1	NP_002422.1	rs4151150	S18S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61201673_A_C	MNAT1	4331	14	61201673	61201673	14q23	NM_001177963.1	NP_002422.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61278684_A_G	MNAT1	4331	14	61278684	61278684	14q23	NM_001177963.1	NP_002422.1	rs2020892	-	0.22	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.172	-	41.667	100	-	48.485	100	50	100	41.463	50	-	100	100	35	-	-	25	-	34.921	-	-	-	-	-	31.25	-	-	42.857	33.929	-	-	-	-	-	100	-	-	26.667	29.268	100	33.333	100	21.622	36.207	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	55.556
chr14:61285416_A_G	MNAT1	4331	14	61285416	61285416	14q23	NM_001177963.1	NP_002422.1	rs192054529	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61442354_G_A	TRMT5	57570	14	61442354	61442354	14q23.1	NM_020810.2	NP_065861.2	rs45604437	A428V	0.001	0.001	0.13	Missense	0	Type 1	NM_020810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61442538_C_G	TRMT5	57570	14	61442538	61442538	14q23.1	NM_020810.2	NP_065861.2	rs115955317	E367Q	0.003	0.005	0.07	Missense	0.491	Type 1	NM_020810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61445967_A_G	TRMT5	57570	14	61445967	61445967	14q23.1	NM_020810.2	NP_065861.2	rs7142228	S217P	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_020810	99.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:61447662_A_C	TRMT5	57570	14	61447662	61447662	14q23.1	NM_020810.2	NP_065861.2	rs35851133	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61448049_C_G	SLC38A6	145389	14	61448049	61448049	14q23.1	NM_001172702.1	NP_001166173.1	rs17097938	V18V	0.04	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172702	-	-	-	-	-	-	100	35.135	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61449328_T_A	SLC38A6	145389	14	61449328	61449328	14q23.1	NM_153811.2	NP_001166173.1	rs976272	L70M	0.88	0.946	1	Missense	0	Type 1	NM_001172702	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	98.936	100	100	100	100	100	100	42.5	100	100	100	100	100	100	27.273	100	100	100	76	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.727	98.592	100	100	100	100	100
chr14:61482687_C_T	SLC38A6	145389	14	61482687	61482687	14q23.1	NM_153811.2	NP_001166173.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61497147_A_T	SLC38A6	145389	14	61497147	61497147	14q23.1	NM_153811.2	NP_001166173.1	rs1465146	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr14:61503760_A_G	SLC38A6	145389	14	61503760	61503760	14q23.1	NM_153811.2	NP_001166173.1	rs116504108	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61503772_A_T	SLC38A6	145389	14	61503772	61503772	14q23.1	NM_153811.2	NP_001166173.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61509924_T_C	SLC38A6	145389	14	61509924	61509924	14q23.1	NM_001172702.1	NP_001166173.1	rs2296921	G228G	0.88	0.946	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172702	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	44.444	-	100	100	100	100	100	29.825	100	100	-	66.667	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr14:61518825_A_G	SLC38A6	145389	14	61518825	61518825	14q23.1	NM_001172702.1	NP_001166173.1	-	E421G	0	0	0.04	Missense	0.244	Type 2	NM_001172702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61747063_C_T	TMEM30B	161291	14	61747063	61747063	14q23.1	NM_001017970.2	NP_001017970.1	-	R268H	0	0	0.14	Missense	1	Type 2	NM_001017970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61747188_C_T	TMEM30B	161291	14	61747188	61747188	14q23.1	NM_001017970.2	NP_001017970.1	-	P226P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017970	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61747235_G_A	TMEM30B	161291	14	61747235	61747235	14q23.1	NM_001017970.2	NP_001017970.1	-	L211L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61747644_A_G	TMEM30B	161291	14	61747644	61747644	14q23.1	NM_001017970.2	NP_001017970.1	rs3196765	G74G	0.79	0.81	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017970	-	-	100	-	62.5	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr14:61789013_A_G	PRKCH	5583	14	61789013	61789013	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	rs55737090	K65R	0.001	0.001	0.47	Missense	0.028	Type 1	NM_006255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61789192_G_A	PRKCH	5583	14	61789192	61789192	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	rs79204130	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61857969_A_G	PRKCH	5583	14	61857969	61857969	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	rs3742633	V130V	0.27	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006255	-	-	-	-	47.917	-	100	-	-	37.5	-	35.294	-	-	-	-	53.333	-	48.077	13.953	-	-	-	45.161	70.588	53.061	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34
chr14:61912373_A_C	PRKCH	5583	14	61912373	61912373	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61917514_T_C	PRKCH	5583	14	61917514	61917514	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	rs138552772	-	0.005	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61917546_T_A	PRKCH	5583	14	61917546	61917546	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61924239_G_A	PRKCH	5583	14	61924239	61924239	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	rs2230500	V374I	0.06	0.006	0.49	Missense	0	Type 1	NM_006255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61924241_A_C	PRKCH	5583	14	61924241	61924241	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	rs2230501	V374V	0.06	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.862	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61924425_A_G	PRKCH	5583	14	61924425	61924425	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	rs78889032	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61952265_A_G	PRKCH	5583	14	61952265	61952265	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	-	M442V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61952407_C_A	PRKCH	5583	14	61952407	61952407	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:61997226_C_T	PRKCH	5583	14	61997226	61997226	14q23.1	NM_006255.3	NP_006246.2	rs1088680	N558N	0.7	0.708	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006255	100	100	47.059	-	55.769	100	-	100	-	-	66.667	63.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.852	-	100	83.333	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	28.571	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	30	100	35.714	-	100	-	100	100	100	100	100
chr14:62194239_G_A	HIF1A	3091	14	62194239	62194239	14q23.2	NM_001530.3	NP_851397.1	rs17099141	K237K	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.361	-	-	-	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:62207312_A_G	HIF1A	3091	14	62207312	62207312	14q23.2	NM_001530.3	NP_001521.1	-	E566E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:62207557_C_T	HIF1A	3091	14	62207557	62207557	14q23.2	NM_001530.3	NP_001230013.1	rs11549465	P606S	0.07	0.087	0.15	Missense	0.048	Type 1	NM_001243084	-	-	-	100	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	67.763	-	-	-	43.478	-	28.571	100	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243
chr14:62207575_G_A	HIF1A	3091	14	62207575	62207575	14q23.2	NM_001530.3	NP_001521.1	rs11549467	A612T	0.01	0.006	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001243084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.548	-	-	-	-	-	69.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:62207638_G_T	HIF1A	3091	14	62207638	62207638	14q23.2	NM_001243084.1	NP_851397.1	-	E633X	0	0	0.33	Nonsense	0.559	Type 2	NM_001243084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:62207788_T_A	HIF1A	3091	14	62207788	62207788	14q23.2	NM_001243084.1	NP_851397.1	rs150016527	Y683N	0	0.00009	0.07	Missense	0.996	Type 1	NM_001243084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:62207790_T_C	HIF1A	3091	14	62207790	62207790	14q23.2	NM_001530.3	NP_001521.1	-	Y683Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:62213691_G_A	HIF1A	3091	14	62213691	62213691	14q23.2	NM_001243084.1	NP_851397.1	-	S814N	0	0	0.17	Missense	0.536	Type 2	NM_001243084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:62229285_T_G	SNAPC1	6617	14	62229285	62229285	14q22	NM_003082.3	NP_003073.1	rs74810099	M36R	0.03	0.03	0.21	Missense	0.809	Type 1	NM_003082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:62233569_A_T	SNAPC1	6617	14	62233569	62233569	14q22	NM_003082.3	NP_003073.1	rs73324981	-	0.17	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:62249073_A_G	SNAPC1	6617	14	62249073	62249073	14q22	NM_003082.3	NP_003073.1	rs35009885	R312G	0.01	0.008	0.19	Missense	0.197	Type 1	NM_003082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63174426_G_T	KCNH5	27133	14	63174426	63174426	14q23.2	NM_172376.1	NP_647479.2	-	L923M	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	-
chr14:63174427_C_G	KCNH5	27133	14	63174427	63174427	14q23.2	NM_139318.4	NP_647479.2	-	Q922H	0	0	0.13	Missense	0.002	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	-
chr14:63174616_T_C	KCNH5	27133	14	63174616	63174616	14q23.2	NM_139318.4	NP_647479.2	rs7161127	R859R	0.93	0.926	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139318	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.359	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:63174627_T_G	KCNH5	27133	14	63174627	63174627	14q23.2	NM_172376.1	NP_758964.1	-	N856H	0	0	0.28	Missense	0.027	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63174643_C_T	KCNH5	27133	14	63174643	63174643	14q23.2	NM_172375.2	NP_647479.2	-	E850E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63174960_C_T	KCNH5	27133	14	63174960	63174960	14q23.2	NM_172375.2	NP_647479.2	rs4902176	A745T	0.25	0.295	0.62	Missense	0.471	Type 1	NM_139318	-	-	51.852	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	48.077	-	44.186	-	-	36.842	-	100	-	68.182	36.842	100	35.294	100	100	30	-	100	-	42.857	-	46.512	50.847	-	-	54.412	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr14:63174983_T_A	KCNH5	27133	14	63174983	63174983	14q23.2	NM_172375.2	NP_758963.1	-	E737V	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63175105_C_T	KCNH5	27133	14	63175105	63175105	14q23.2	NM_172376.1	NP_758963.1	rs36004050	V696V	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63246535_C_A	KCNH5	27133	14	63246535	63246535	14q23.2	NM_172376.1	NP_758964.1	-	E644X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63269317_T_C	KCNH5	27133	14	63269317	63269317	14q23.2	NM_172375.2	NP_758963.1	rs12588427	-	0.47	0.375	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	43.478	100	-	-	-	-	100	50	100	45	47.368	100	-	100	-	-	56	60	100	-	-	100	-	57.5	-	100	-	100	-	-	72.727	52	50	100	-	100	-	-	-	-	100	-	59.459	100	-	-	100	-	100	41.667	-	-	-	100	100	-	100	61.538
chr14:63316406_T_A	KCNH5	27133	14	63316406	63316406	14q23.2	NM_172376.1	NP_758964.1	-	T512S	0	0	0.04	Missense	0.141	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63316430_G_A	KCNH5	27133	14	63316430	63316430	14q23.2	NM_172375.2	NP_647479.2	-	R504X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63316448_G_A	KCNH5	27133	14	63316448	63316448	14q23.2	NM_139318.4	NP_647479.2	-	P498S	0	0	0.03	Missense	0.403	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63417148_G_T	KCNH5	27133	14	63417148	63417148	14q23.2	NM_172375.2	NP_758963.1	-	L358M	0	0	0	Missense	0.246	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63447821_G_T	KCNH5	27133	14	63447821	63447821	14q23.2	NM_172375.2	NP_647479.2	-	S237S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63447841_T_C	KCNH5	27133	14	63447841	63447841	14q23.2	NM_172375.2	NP_758963.1	-	M231V	0	0	0.05	Missense	0.881	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63453896_T_G	KCNH5	27133	14	63453896	63453896	14q23.2	NM_172376.1	NP_647479.2	-	K148T	0	0	0	Missense	0.036	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63468196_G_T	KCNH5	27133	14	63468196	63468196	14q23.2	NM_172375.2	NP_758963.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63473182_T_A	KCNH5	27133	14	63473182	63473182	14q23.2	NM_172376.1	NP_758963.1	-	Y69F	0	0	0.05	Missense	0.488	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63483511_A_C	KCNH5	27133	14	63483511	63483511	14q23.2	NM_172376.1	NP_758964.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63483609_C_A	KCNH5	27133	14	63483609	63483609	14q23.2	NM_172375.2	NP_647479.2	-	G46V	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_139318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63671730_A_C	RHOJ	57381	14	63671730	63671730	14q23.2	NM_020663.4	NP_065714.1	-	E48A	0	0	0.11	Missense	0.19	Type 2	NM_020663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63735862_C_T	RHOJ	57381	14	63735862	63735862	14q23.2	NM_020663.4	NP_065714.1	rs10133216	L71L	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020663	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	55.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	100	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63851175_C_A	PPP2R5E	5529	14	63851175	63851175	14q23.1	NM_006246.2	NP_006237.1	-	E397X	0	0	0.49	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:63856485_A_T	PPP2R5E	5529	14	63856485	63856485	14q23.1	NM_006246.2	NP_006237.1	rs74781750	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64006358_C_T	PPP2R5E	5529	14	64006358	64006358	14q23.1	NM_006246.2	NP_006237.1	-	G16R	0	0	0.07	Missense	0.877	Type 2	NM_006246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64065491_G_A	WDR89	112840	14	64065491	64065491	14q23.2	NM_080666.3	NP_001245201.1	-	-	0	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64065556_C_T	WDR89	112840	14	64065556	64065556	14q23.2	NM_080666.3	NP_001245201.1	rs138166073	V369M	0	0.001	0.18	Missense	0.024	Type 1	NM_001258272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr14:64194063_A_G	SGPP1	81537	14	64194063	64194063	14q23.2	NM_030791.2	NP_110418.1	-	S200S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64408424_C_G	SYNE2	23224	14	64408424	64408424	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	-	P51P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64408852_G_C	SYNE2	23224	14	64408852	64408852	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	rs33976862	L133L	0.1	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64430616_G_A	SYNE2	23224	14	64430616	64430616	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_182914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64434408_A_G	SYNE2	23224	14	64434408	64434408	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64444625_C_A	SYNE2	23224	14	64444625	64444625	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	rs35554503	S432R	0.02	0.019	0.06	Missense	0.252	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64444708_C_A	SYNE2	23224	14	64444708	64444708	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	-	P460H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64445645_G_A	SYNE2	23224	14	64445645	64445645	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	rs117567094	L494L	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64447776_T_C	SYNE2	23224	14	64447776	64447776	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	rs9944035	I574T	0.11	0.081	0.01	Missense	0.81	Type 1	NM_015180	-	100	-	-	69.492	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.111	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:64457224_C_A	SYNE2	23224	14	64457224	64457224	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	rs17101525	S803S	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64457638_T_G	SYNE2	23224	14	64457638	64457638	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	rs1255908	-	0.3	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.276	100	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	58.537	-	-	-	26.667	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	31.25	100	-	-	66.667	26.667	-	-	-	50	-	-	-	37.5	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100
chr14:64464101_A_G	SYNE2	23224	14	64464101	64464101	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	rs192128801	T1079A	0.001	0.001	0	Missense	0.001	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64467358_A_C	SYNE2	23224	14	64467358	64467358	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	rs57259697	I1187L	0.03	0.032	0.25	Missense	0.006	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64468715_C_A	SYNE2	23224	14	64468715	64468715	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	-	L1234L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64468818_A_G	SYNE2	23224	14	64468818	64468818	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64469828_C_T	SYNE2	23224	14	64469828	64469828	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	rs17751301	R1393W	0.03	0.052	0.01	Missense	0.25	Type 1	NM_015180	31.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.774	-	74.194	-	44.444	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64473899_A_G	SYNE2	23224	14	64473899	64473899	14q23.2	NM_182910.2	NP_878917.1	rs11158524	T1512T	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64476680_T_A	SYNE2	23224	14	64476680	64476680	14q23.2	NM_015180.4	NP_878917.1	rs7146588	-	0.33	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.579	100	-	-	64.103	100	-	40	-	-	64.384	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	68.75	100	100	-	-	-	100	-	-	40.909	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:64486794_A_C	SYNE2	23224	14	64486794	64486794	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	-	I1712L	0	0	0.52	Missense	0.028	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64488105_G_A	SYNE2	23224	14	64488105	64488105	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	-	A1742T	0	0	0.41	Missense	0.697	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64491695_T_C	SYNE2	23224	14	64491695	64491695	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	rs4902264	M1969T	0.72	0.741	0.38	Missense	0.988	Type 1	NM_015180	98.515	-	97.619	100	48.182	-	100	42.857	100	100	38.71	95.385	100	100	-	99.206	100	100	100	58.209	100	100	100	100	100	100	100	68.421	69.565	100	100	48.438	100	100	100	100	100	-	-	26.471	46	100	-	100	100	100	100	100	24	96.364	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:64493273_T_A	SYNE2	23224	14	64493273	64493273	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64493298_A_G	SYNE2	23224	14	64493298	64493298	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	-	E2085G	0	0	0.02	Missense	0.992	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr14:64494278_C_T	SYNE2	23224	14	64494278	64494278	14q23.2	NM_015180.4	NP_878917.1	rs10151127	L2161L	0.8	0.813	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	98.387	-	100	100	55.556	100	-	48.276	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	32.143	100	100	100	100	100	100	100	33.333	68.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	-	-	100	100	96.552	100	64.706	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr14:64496576_G_T	SYNE2	23224	14	64496576	64496576	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64496749_C_T	SYNE2	23224	14	64496749	64496749	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	rs4027402	A2284V	0.72	0.741	0.18	Missense	0	Type 1	NM_015180	100	-	100	100	38.333	-	-	54.167	100	100	28.03	97.368	100	100	-	100	100	-	100	44.828	100	100	100	100	100	100	100	42.424	45.455	100	100	66.667	100	100	100	100	100	-	42.857	35.714	60	100	-	100	100	100	100	100	31.818	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:64496763_T_C	SYNE2	23224	14	64496763	64496763	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	rs11850509	L2289L	0.08	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	72.65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64497894_C_A	SYNE2	23224	14	64497894	64497894	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	rs34625768	A2347E	0.04	0.038	1	Missense	0	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64497929_A_G	SYNE2	23224	14	64497929	64497929	14q23.2	NM_015180.4	NP_878917.1	rs7157465	S2359G	0.04	0.038	0.26	Missense	0.968	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64497930_G_A	SYNE2	23224	14	64497930	64497930	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	rs4027404	S2359N	0.69	0.769	0.44	Missense	0.931	Type 1	NM_015180	100	-	100	100	37.879	-	100	47.368	100	100	14.706	88.889	100	100	-	100	100	100	100	37.143	100	100	100	100	100	100	100	-	78.571	100	100	34.615	100	100	100	98.78	100	-	43.75	100	47.368	100	-	-	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:64498037_G_A	SYNE2	23224	14	64498037	64498037	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	rs4027405	A2395T	0.86	0.88	0.53	Missense	0	Type 1	NM_015180	100	-	100	100	41.667	100	100	42.308	100	100	100	96.875	100	100	-	100	100	100	100	40.541	100	100	100	100	100	100	100	54.839	41.176	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	30.435	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:64498045_A_C	SYNE2	23224	14	64498045	64498045	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	-	E2397D	0	0	0.26	Missense	0.028	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64516344_T_C	SYNE2	23224	14	64516344	64516344	14q23.2	NM_182910.2	NP_878917.1	-	L2465L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015180	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64518321_A_G	SYNE2	23224	14	64518321	64518321	14q23.2	NM_015180.4	NP_878917.1	rs11628107	I2564V	0.03	0.022	1	Missense	0	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.256	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64519035_A_G	SYNE2	23224	14	64519035	64519035	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	rs1890908	S2802G	0.89	0.914	0.62	Missense	0.063	Type 1	NM_015180	100	-	100	100	42.922	100	100	62.5	100	100	100	95.833	100	100	-	100	100	100	98.214	42.857	100	100	100	97.297	100	100	100	52.239	56.667	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:64519455_A_G	SYNE2	23224	14	64519455	64519455	14q23.2	NM_182914.2	NP_878917.1	rs3829767	I2942V	0.71	0.723	0.05	Missense	0.002	Type 1	NM_015180	100	-	100	100	49.296	-	-	40.909	100	100	43.75	86.667	100	100	-	100	60	100	94.737	25.714	100	100	100	100	100	100	100	50	83.333	100	100	62.069	100	100	100	100	100	-	33.333	41.667	33.333	100	-	100	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr14:64519522_G_A	SYNE2	23224	14	64519522	64519522	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	-	R2964H	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64519709_A_T	SYNE2	23224	14	64519709	64519709	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	rs34843668	E3026D	0.03	0.02	0.1	Missense	0.06	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.972	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64520020_A_G	SYNE2	23224	14	64520020	64520020	14q23.2	NM_015180.4	NP_878917.1	rs11847087	N3130S	0.06	0.073	0.46	Missense	0.135	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64520318_A_C	SYNE2	23224	14	64520318	64520318	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	-	K3229N	0	0	0.11	Missense	0.427	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:64522674_G_C	SYNE2	23224	14	64522674	64522674	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	rs8010911	D3253H	0.73	0.74	0.19	Missense	0.123	Type 1	NM_015180	100	-	100	100	44.037	-	100	41.176	100	100	27.612	100	100	100	-	100	34.211	100	100	35.821	100	100	100	100	100	100	100	44.898	61.905	100	64.706	50.943	100	100	100	100	100	-	76.19	35	33.333	100	-	100	100	100	100	100	41.935	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:64522696_G_T	SYNE2	23224	14	64522696	64522696	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	-	R3260L	0	0	0.01	Missense	0.008	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64522843_A_G	SYNE2	23224	14	64522843	64522843	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	rs8010699	H3309R	0.73	0.742	0.05	Missense	0.739	Type 1	NM_015180	100	-	100	100	48.684	-	100	50.617	100	100	27.711	95.181	100	100	-	99.301	54.688	100	100	36.559	100	100	100	100	100	100	100	57.534	55.882	100	56	38.158	100	100	100	100	100	-	66.667	20	46.154	100	-	100	100	100	100	100	41.463	100	98.485	100	100	100	99.01	-	100	100	100	100
chr14:64537325_A_C	SYNE2	23224	14	64537325	64537325	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	rs79574442	-	0.04	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64537498_A_C	SYNE2	23224	14	64537498	64537498	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	rs35203186	K3523Q	0.04	0.027	0.65	Missense	0.001	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64537657_G_A	SYNE2	23224	14	64537657	64537657	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	rs1255964	-	0.89	0.915	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	40	100	-	55.556	100	100	100	93.103	100	100	-	100	100	100	100	32.353	100	100	100	100	100	100	100	51.852	56.25	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr14:64542724_G_A	SYNE2	23224	14	64542724	64542724	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	-	R3643Q	0	0	0.45	Missense	0.997	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64548132_C_G	SYNE2	23224	14	64548132	64548132	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	rs17101624	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64548193_T_C	SYNE2	23224	14	64548193	64548193	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	rs149391344	L3793L	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64548255_A_G	SYNE2	23224	14	64548255	64548255	14q23.2	NM_015180.4	NP_878917.1	-	Y3814C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64554517_A_G	SYNE2	23224	14	64554517	64554517	14q23.2	NM_182914.2	NP_878917.1	rs17101637	V3871V	0.1	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64556271_T_C	SYNE2	23224	14	64556271	64556271	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	rs72720312	-	0.09	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64557567_C_T	SYNE2	23224	14	64557567	64557567	14q23.2	NM_182914.2	NP_878917.1	rs10137916	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64557734_A_C	SYNE2	23224	14	64557734	64557734	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	rs10137972	N3982H	0.09	0.089	0.58	Missense	0.927	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64560091_T_C	SYNE2	23224	14	64560091	64560091	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	rs41334947	W4001R	0.09	0.077	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_015180	-	100	-	-	45.161	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.537	50	-	-	-	-	-	-	-	51.724	26.087	-	30	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:64560092_G_A	SYNE2	23224	14	64560092	64560092	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	rs2781377	W4001X	0.08	0.076	0.32	Nonsense	0.707	Type 1	NM_015180	-	100	-	-	46.316	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	48.936	-	-	-	-	-	-	-	51.852	26.087	-	30	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:64560119_A_T	SYNE2	23224	14	64560119	64560119	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	-	Q4010L	0	0	0.09	Missense	0.338	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64560120_G_T	SYNE2	23224	14	64560120	64560120	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	-	Q4010H	0	0	0.08	Missense	0.61	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64564680_G_A	SYNE2	23224	14	64564680	64564680	14q23.2	NM_182914.2	NP_878917.1	rs17101661	R4041H	0.01	0.02	0.35	Missense	0.128	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64564776_A_G	SYNE2	23224	14	64564776	64564776	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	-	Q4073R	0	0	0.08	Missense	0.438	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64580075_T_C	SYNE2	23224	14	64580075	64580075	14q23.2	NM_182914.2	NP_878917.1	rs61747118	I4209T	0.02	0.022	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64580244_C_T	SYNE2	23224	14	64580244	64580244	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	-	N4265N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64587777_C_G	SYNE2	23224	14	64587777	64587777	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	rs140277551	Q4386E	0	0.001	0.1	Missense	0.98	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64588957_A_C	SYNE2	23224	14	64588957	64588957	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	rs10148304	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64591944_A_G	SYNE2	23224	14	64591944	64591944	14q23.2	NM_182910.2	NP_878917.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64591968_C_T	SYNE2	23224	14	64591968	64591968	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	rs9323446	-	0.17	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	54.167	50	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	58.537	-	-	47.059	-	-	73.684	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:64593156_C_A	SYNE2	23224	14	64593156	64593156	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	-	L4556I	0	0	0	Missense	0.778	Type 2	NM_015180	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64593207_T_C	SYNE2	23224	14	64593207	64593207	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	rs61987277	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64596823_C_A	SYNE2	23224	14	64596823	64596823	14q23.2	NM_182910.2	NP_878917.1	rs75568433	P4733T	0.005	0.014	0.17	Missense	0.995	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:64604592_C_G	SYNE2	23224	14	64604592	64604592	14q23.2	NM_182914.2	NP_878917.1	rs17766354	P4912A	0.03	0.038	0.16	Missense	0.995	Type 1	NM_015180	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64604595_G_A	SYNE2	23224	14	64604595	64604595	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	rs12881815	E4913K	0.02	0.037	0.03	Missense	0.505	Type 1	NM_015180	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	86.667	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64604634_T_C	SYNE2	23224	14	64604634	64604634	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	rs8007874	L4926L	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64606654_G_C	SYNE2	23224	14	64606654	64606654	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	rs17825431	-	0.12	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.678	-	-	-	-	-	-	100	59.259	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.818	-	-	-	-	62.195	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64612845_C_T	SYNE2	23224	14	64612845	64612845	14q23.2	NM_182914.2	NP_878917.1	rs11629287	I5181I	0.45	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	55.844	-	100	-	33.333	-	-	-	-	100	52.564	36.667	-	42.857	-	-	-	-	55	40	100	-	-	29.412	19.048	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	23.529	-	100	100	61.538	100	48.387	-	76.923	48.571	-	60.87	77.778	-	66.667	41.176	44.444	100	100	100	-	-	-	-	43.478
chr14:64612858_C_A	SYNE2	23224	14	64612858	64612858	14q23.2	NM_015180.4	NP_878917.1	rs10151658	L5186M	0.61	0.58	0.44	Missense	0	Type 1	NM_015180	52.632	100	100	100	100	-	-	-	-	100	53.535	41.026	-	48	100	-	-	100	100	100	100	-	100	40	30.769	100	-	44.828	-	47.059	43.75	34.375	-	-	-	27.778	-	100	100	100	100	55.263	100	80	52.174	62.712	63.636	69.231	64.706	66.667	31.818	100	100	100	100	100	-	-	-	37.037
chr14:64619266_C_T	SYNE2	23224	14	64619266	64619266	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	52.174	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64619468_T_A	SYNE2	23224	14	64619468	64619468	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	50	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64625398_A_G	SYNE2	23224	14	64625398	64625398	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	rs138797058	D5283G	0	0.001	0.04	Missense	0.662	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64628818_G_A	SYNE2	23224	14	64628818	64628818	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	-	D5375N	0	0	0.01	Missense	0.135	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64633984_G_A	SYNE2	23224	14	64633984	64633984	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	rs17179194	D5547N	0.01	0.01	0.01	Missense	0.293	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64634067_A_G	SYNE2	23224	14	64634067	64634067	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	rs17101704	Q5574Q	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64637147_C_A	SYNE2	23224	14	64637147	64637147	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	rs7161192	L5734L	0.39	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	56.061	-	52.632	-	48.333	-	-	-	-	100	64.912	37.037	-	66.667	-	-	-	-	60.87	44	100	-	-	42.857	-	44.444	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	38.462	-	100	100	70	45.455	70.213	-	-	55.882	-	67.647	-	-	52.632	68.75	-	100	100	100	-	-	-	-	60
chr14:64641817_G_T	SYNE2	23224	14	64641817	64641817	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	-	Q5797H	0	0	0.1	Missense	0.095	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64644205_T_C	SYNE2	23224	14	64644205	64644205	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	rs2297301	-	0.04	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:64653146_T_C	SYNE2	23224	14	64653146	64653146	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	rs117070973	L5854P	0.004	0.004	0	Missense	0.177	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr14:64655301_C_T	SYNE2	23224	14	64655301	64655301	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	-	L5916F	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64656855_T_C	SYNE2	23224	14	64656855	64656855	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	rs2256191	L5980L	0.48	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015180	57.82	100	45.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	36.893	-	100	100	100	-	-	100	46.875	16.216	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	62.069	25.414	-	-	100	100	100	-	100	-	40.323	70.968	-	63.636	-	63.265	-	100	100	100	100	100	-	-	100	37.838
chr14:64669514_T_A	SYNE2	23224	14	64669514	64669514	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	rs189611387	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64676751_C_T	SYNE2	23224	14	64676751	64676751	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	rs36215895	T6211M	0.01	0.004	0	Missense	0.054	Type 1	NM_015180	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64681050_C_A	SYNE2	23224	14	64681050	64681050	14q23.2	NM_182910.2	NP_878918.2	-	P33T	0	0	0.09	Missense	0.127	Type 2	NM_182913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64681088_C_T	SYNE2	23224	14	64681088	64681088	14q23.2	NM_015180.4	NP_878917.1	-	S45S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64681193_C_T	SYNE2	23224	14	64681193	64681193	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	rs1152590	-	0.56	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	100	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	41.667	-	46.667	100	37.5	57.895	-	100	100	-	-	-	27.778	33.333	-	-	35.714	-	-	-	46.667	-	-	44.444	25	-	100	-	-	100	-	100	-	60	45.455	-	57.143	-	88.889	-	100	100	100	100	-	-	-	100	37.5
chr14:64682064_C_T	SYNE2	23224	14	64682064	64682064	14q23.2	NM_182913.2	NP_878917.1	-	A99V	0	0	0.17	Missense	0.574	Type 2	NM_182913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64683003_C_T	SYNE2	23224	14	64683003	64683003	14q23.2	NM_015180.4	NP_878917.1	-	P114P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64685212_A_G	SYNE2	23224	14	64685212	64685212	14q23.2	NM_015180.4	NP_878917.1	rs45453691	I55V	0.01	0.01	0.08	Missense	0	Type 1	NM_182910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64686125_G_T	SYNE2	23224	14	64686125	64686125	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	rs35648226	L127L	0.21	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182910	51.786	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	45.833	43.478	-	40.741	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	58.333	-	52.174	-	-	-	44.444	-	-	41.667	-	60	-	38.462	100	100	100	-	-	-	100	52.941
chr14:64687161_C_T	SYNE2	23224	14	64687161	64687161	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	rs139826953	L131L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64687258_A_T	SYNE2	23224	14	64687258	64687258	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	rs149978500	Q163L	0.001	0.002	0	Missense	0.797	Type 1	NM_182910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64688334_C_T	SYNE2	23224	14	64688334	64688334	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	-	A223V	0	0	0.06	Missense	0.758	Type 2	NM_182910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64688393_G_A	SYNE2	23224	14	64688393	64688393	14q23.2	NM_182910.2	NP_055995.4	rs140897155	A243T	0	0.001	0.38	Missense	0	Type 1	NM_182910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64691792_C_T	SYNE2	23224	14	64691792	64691792	14q23.2	NM_182910.2	NP_878914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64692238_*_-C	SYNE2	23224	14	64692238	64692238	14q23.2	NM_182913.2	NP_878914.1	-	P428fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_182910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64700045_T_C	ESR2	2100	14	64700045	64700045	14q23.2	NM_001040275.1	NP_001035365.1	rs944050	-	0.17	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.269	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64701693_A_G	ESR2	2100	14	64701693	64701693	14q23.2	NM_001437.2	NP_001201831.1	-	H467H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001214902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64724051_C_T	ESR2	2100	14	64724051	64724051	14q23.2	NM_001214902.1	NP_001035366.1	rs1256049	V328V	0.13	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001214902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64727167_C_T	ESR2	2100	14	64727167	64727167	14q23.2	NM_001214902.1	NP_001201831.1	-	G318S	0	0	0	Missense	0.575	Type 2	NM_001214902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64735532_T_C	ESR2	2100	14	64735532	64735532	14q23.2	NM_001040275.1	NP_001201832.1	rs74808355	E211E	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001214902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64749589_T_G	ESR2	2100	14	64749589	64749589	14q23.2	NM_001040275.1	NP_001201832.1	-	S39R	0	0	0.32	Missense	0.163	Type 2	NM_001214902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64749641_G_T	ESR2	2100	14	64749641	64749641	14q23.2	NM_001214903.1	NP_001201831.1	-	S21S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001214902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64749740_A_C	ESR2	2100	14	64749740	64749740	14q23.2	NM_001040275.1	NP_001035365.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64867522_C_T	MTHFD1	4522	14	64867522	64867522	14q24	NM_005956.3	NP_005947.3	rs151019303	A18V	0.002	0.004	0.07	Missense	0	Type 1	NM_005956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64882380_A_G	MTHFD1	4522	14	64882380	64882380	14q24	NM_005956.3	NP_005947.3	rs1950902	K134R	0.81	0.831	0.74	Missense	0.438	Type 1	NM_005956	100	100	56.818	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	60	100	-	100	100	59.091	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	50	31.776	100	55	100	100	22.414	65.714	100	71.111	32.432	100	100	-	100	100	100	100	100	100
chr14:64882395_A_T	MTHFD1	4522	14	64882395	64882395	14q24	NM_005956.3	NP_005947.3	-	D139V	0	0	0.01	Missense	0.838	Type 2	NM_005956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64886621_C_A	MTHFD1	4522	14	64886621	64886621	14q24	NM_005956.3	NP_005947.3	-	D235E	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_005956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64892725_A_G	MTHFD1	4522	14	64892725	64892725	14q24	NM_005956.3	NP_005947.3	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64908845_G_A	MTHFD1	4522	14	64908845	64908845	14q24	NM_005956.3	NP_005947.3	rs2236225	R653Q	0.35	0.376	0.09	Missense	0.01	Type 1	NM_005956	100	-	-	100	50.495	-	-	47.727	-	49.02	-	67.347	50	100	-	-	100	97.561	39.216	-	-	-	-	61.905	57.143	41.237	100	100	100	44.186	46.154	100	100	100	31.25	65.66	-	-	35.088	-	59.677	-	-	100	47.107	36.806	-	100	43.86	100	38.636	43.636	100	-	100	-	-	76.667	100	-
chr14:64909151_G_A	MTHFD1	4522	14	64909151	64909151	14q24	NM_005956.3	NP_005947.3	rs2236224	-	0.31	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	33.333	-	66.667	28.125	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	25	50	57.692	100	35.714	100	-	-	100	100	100	31.579	67.606	-	-	36.364	-	63.636	-	-	-	48.387	36.364	-	100	37.5	100	-	44.444	100	-	100	-	-	62.5	100	-
chr14:64916165_C_T	MTHFD1	4522	14	64916165	64916165	14q24	NM_005956.3	NP_005947.3	rs10813	T761M	0.02	0.031	0	Missense	0.995	Type 1	NM_005956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64935370_A_C	AKAP5	9495	14	64935370	64935370	14q23.3	NM_004857.3	NP_004848.3	rs2230490	V86V	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64935411_C_T	AKAP5	9495	14	64935411	64935411	14q23.3	NM_004857.3	NP_004848.3	rs2230491	P100L	0.07	0.11	0.45	Missense	0.002	Type 1	NM_004857	-	100	-	-	47.436	-	-	-	-	50	-	-	56.41	-	-	100	-	-	-	92.593	100	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.764	-	-	-	-	-	23.81	-	-	45.614	-	-	-	44.828	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	35.294
chr14:64935502_A_G	AKAP5	9495	14	64935502	64935502	14q23.3	NM_004857.3	NP_004848.3	-	I130M	0	0	0.01	Missense	0.318	Type 2	NM_004857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:64935605_A_G	AKAP5	9495	14	64935605	64935605	14q23.3	NM_004857.3	NP_004848.3	-	T165A	0	0	0.57	Missense	0.016	Type 2	NM_004857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64935720_C_T	AKAP5	9495	14	64935720	64935720	14q23.3	NM_004857.3	NP_004848.3	rs1256149	T203I	0.98	0	1	Missense	0	Type 1	NM_004857	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:64935726_C_T	AKAP5	9495	14	64935726	64935726	14q23.3	NM_004857.3	NP_004848.3	rs2230492	S205F	0.002	0.004	0	Missense	0.636	Type 1	NM_004857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64936247_G_T	AKAP5	9495	14	64936247	64936247	14q23.3	NM_004857.3	NP_004848.3	-	G379C	0	0	0.01	Missense	0.894	Type 2	NM_004857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64953692_G_T	ZBTB25	7597	14	64953692	64953692	14q23-q24	NM_006977.2	NP_008908.2	-	A419A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64953887_A_G	ZBTB25	7597	14	64953887	64953887	14q23-q24	NM_006977.2	NP_008908.2	-	C354C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64954063_T_A	ZBTB25	7597	14	64954063	64954063	14q23-q24	NM_006977.2	NP_008908.2	-	R296W	0	0	0.01	Missense	0.982	Type 2	NM_006977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64954187_C_T	ZBTB25	7597	14	64954187	64954187	14q23-q24	NM_006977.2	NP_008908.2	rs61743629	R254R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64957123_A_C	ZBTB25	7597	14	64957123	64957123	14q23-q24	NM_006977.2	NP_008908.2	-	A43A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64988279_A_G	ZBTB1	22890	14	64988279	64988279	14q23.3	NM_014950.2	NP_001116801.1	rs28626711	E19E	0.17	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001123329	-	100	-	-	47.401	-	-	-	-	43.137	-	-	38.764	-	-	100	-	-	-	91.176	100	-	-	45.57	44.444	48.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.89	-	70.701	-	48.438	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	48.438
chr14:64988830_C_A	ZBTB1	22890	14	64988830	64988830	14q23.3	NM_001123329.1	NP_001116801.1	rs45512391	T203N	0.07	0.072	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001123329	33.766	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64988924_T_C	ZBTB1	22890	14	64988924	64988924	14q23.3	NM_014950.2	NP_001116801.1	rs10133411	H234H	0.17	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001123329	-	100	-	-	49.133	-	-	-	-	50	-	-	50.769	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	47.5	34.043	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.967	-	-	-	-	-	100	-	-	43.333	-	60.317	-	48.571	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	59.259
chr14:64989223_T_G	ZBTB1	22890	14	64989223	64989223	14q23.3	NM_014950.2	NP_001116801.1	-	I334S	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_001123329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64989274_A_T	ZBTB1	22890	14	64989274	64989274	14q23.3	NM_001123329.1	NP_001116801.1	-	D351V	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001123329	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:64989813_G_C	ZBTB1	22890	14	64989813	64989813	14q23.3	NM_001123329.1	NP_001116801.1	rs45572033	A531P	0.005	0.012	0.15	Missense	0.453	Type 1	NM_001123329	63.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65007591_C_T	HSPA2	3306	14	65007591	65007591	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	-	I8I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65007624_C_T	HSPA2	3306	14	65007624	65007624	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	-	V19V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65007649_*_-G	HSPA2	3306	14	65007649	65007649	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	-	E28fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65007783_G_C	HSPA2	3306	14	65007783	65007783	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	-	K72N	0	0	0.01	Missense	0.133	Type 2	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65007843_G_A	HSPA2	3306	14	65007843	65007843	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	-	P92P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65008138_T_A	HSPA2	3306	14	65008138	65008138	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	rs45456191	C191S	0.01	0.009	0.66	Missense	0	Type 1	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65008218_T_C	HSPA2	3306	14	65008218	65008218	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	-	D217D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65008251_C_T	HSPA2	3306	14	65008251	65008251	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	rs1063391	D228D	0.68	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021979	99.39	100	50	100	100	-	-	56.522	-	94.737	-	60.606	100	100	-	100	100	100	-	93.75	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	81.818	100	100	100	-	100	-	-	33.333	-	50	100	-	100	100	100	61.404	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	58.333	100	44.444
chr14:65008381_C_T	HSPA2	3306	14	65008381	65008381	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	-	R272C	0	0	0.01	Missense	0.109	Type 2	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65008691_G_A	HSPA2	3306	14	65008691	65008691	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	-	G375D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65008696_G_A	HSPA2	3306	14	65008696	65008696	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	-	A377T	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65008762_G_A	HSPA2	3306	14	65008762	65008762	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	-	V399M	0	0	0	Missense	0.561	Type 2	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65008990_C_T	HSPA2	3306	14	65008990	65008990	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	-	P475S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65009220_C_T	HSPA2	3306	14	65009220	65009220	14q24.1	NM_021979.3	NP_068814.2	rs11551976	N551N	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021979	-	-	-	100	36.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65016702_T_G	PPP1R36	145376	14	65016702	65016702	14q23.3	NM_172365.1	NP_758953.1	rs7156953	-	0.83	0.81	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr14:65031534_C_T	PPP1R36	145376	14	65031534	65031534	14q23.3	NM_172365.1	NP_758953.1	rs6573560	T83I	0.61	0.573	0.49	Missense	0	Type 1	NM_172365	100	-	54.167	100	45.205	-	-	35.714	-	61.538	-	55.319	50	100	-	28.302	100	100	-	-	-	-	100	45.455	85.714	100	100	100	100	25	44.444	100	100	100	-	67.442	-	-	25	38.462	100	-	-	90.909	46.154	100	-	100	37.5	96.429	-	44.444	100	-	100	-	-	100	100	-
chr14:65053999_T_C	PPP1R36	145376	14	65053999	65053999	14q23.3	NM_172365.1	NP_758953.1	rs45482504	F267L	0.06	0.083	0.85	Missense	0.032	Type 1	NM_172365	-	-	42.143	-	-	-	100	47.541	100	-	31.336	-	56.044	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	33.636	-	-	-	57.627	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65054816_C_T	PPP1R36	145376	14	65054816	65054816	14q23.3	NM_172365.1	NP_758953.1	rs55791907	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.326	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.97	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:65054858_T_C	PPP1R36	145376	14	65054858	65054858	14q23.3	NM_172365.1	NP_758953.1	rs723594	A309A	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172365	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.383	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.305	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:65054966_C_T	PPP1R36	145376	14	65054966	65054966	14q23.3	NM_172365.1	NP_758953.1	rs116953714	A345A	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65194596_G_A	PLEKHG3	26030	14	65194596	65194596	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	-	A83T	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65197415_T_C	PLEKHG3	26030	14	65197415	65197415	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs73273530	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	100	-	28.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65197546_G_A	PLEKHG3	26030	14	65197546	65197546	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	-	R143Q	0	0	0.42	Missense	0.004	Type 2	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65197601_G_A	PLEKHG3	26030	14	65197601	65197601	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	-	S161S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65197767_G_A	PLEKHG3	26030	14	65197767	65197767	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs229624	K187K	0.11	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	47.333	-	-	61.488	21.858	43.86	40.678	100	-	54.037	-	-	-	-	53.153	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	100	100	-	-	46.602	-	-	-	-	-	28	-	-	-	58	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:65198219_C_T	PLEKHG3	26030	14	65198219	65198219	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs141748169	T274T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65198849_C_T	PLEKHG3	26030	14	65198849	65198849	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs142732386	H332Y	0	0.001	0	Missense	0.891	Type 1	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65199163_G_C	PLEKHG3	26030	14	65199163	65199163	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	-	E355Q	0	0	0.29	Missense	0.149	Type 2	NM_015549	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65199550_C_T	PLEKHG3	26030	14	65199550	65199550	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	-	R370W	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65207819_C_T	PLEKHG3	26030	14	65207819	65207819	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs17767238	A472A	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr14:65207913_A_G	PLEKHG3	26030	14	65207913	65207913	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs61736203	M504V	0.01	0.007	0.74	Missense	0.001	Type 1	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65208026_T_C	PLEKHG3	26030	14	65208026	65208026	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs229650	S541S	0.2	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015549	-	-	42.105	-	-	-	-	41.667	100	-	100	19.444	39.13	51.852	100	-	40.909	-	-	-	-	48.276	100	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	69.231	53.333	-	-	-	-	-	40	-	-	-	59.091	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:65208045_G_A	PLEKHG3	26030	14	65208045	65208045	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs61730937	V548I	0.01	0.007	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65208177_G_A	PLEKHG3	26030	14	65208177	65208177	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	-	E592K	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65208686_C_A	PLEKHG3	26030	14	65208686	65208686	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	-	I761I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65209019_G_A	PLEKHG3	26030	14	65209019	65209019	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs55845128	Q872Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65209130_G_A	PLEKHG3	26030	14	65209130	65209130	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	-	V909V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65209680_A_G	PLEKHG3	26030	14	65209680	65209680	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs41301473	-	0.1	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.462	-	-	-	-	52.941	100	-	22.973	21.212	25	41.463	-	-	66.667	-	-	-	-	45	-	-	-	40	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65209802_G_A	PLEKHG3	26030	14	65209802	65209802	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs41309246	R958H	0.01	0.012	0	Missense	0.002	Type 1	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:65209867_C_T	PLEKHG3	26030	14	65209867	65209867	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs229649	R980W	0.07	0.106	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:65209909_G_A	PLEKHG3	26030	14	65209909	65209909	14q23.3	NM_015549.1	NP_056364.1	rs17180132	V994I	0.004	0.008	0	Missense	0.728	Type 1	NM_015549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65216120_C_T	SPTB	6710	14	65216120	65216120	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	rs57421986	A2297A	0.1	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	23.529	52.632	61.905	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:65220489_G_T	SPTB	6710	14	65220489	65220489	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	-	P2123H	0	0	0	Missense	0.008	Type 2	NM_001024858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65234008_G_A	SPTB	6710	14	65234008	65234008	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs11622977	-	0.12	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:65234100_G_A	SPTB	6710	14	65234100	65234100	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs11623010	-	0.06	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:65234585_G_A	SPTB	6710	14	65234585	65234585	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	rs56181906	-	0.12	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:65236278_A_G	SPTB	6710	14	65236278	65236278	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	rs229598	-	0.2	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	69.231	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:65236390_A_G	SPTB	6710	14	65236390	65236390	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	rs138039383	I1952T	0.001	0.001	0	Missense	0.966	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65236453_G_A	SPTB	6710	14	65236453	65236453	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	rs7142689	-	0.12	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	67.647	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:65237701_C_T	SPTB	6710	14	65237701	65237701	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs11551869	V1900V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65239316_G_A	SPTB	6710	14	65239316	65239316	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs17180252	L1845L	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65241102_G_A	SPTB	6710	14	65241102	65241102	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65241228_A_G	SPTB	6710	14	65241228	65241228	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs229592	I1620I	0.46	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	66.667	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65241867_G_A	SPTB	6710	14	65241867	65241867	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs4899145	Y1606Y	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65241906_T_C	SPTB	6710	14	65241906	65241906	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs4902310	A1593A	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65241933_G_A	SPTB	6710	14	65241933	65241933	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs4902311	N1584N	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65241938_C_T	SPTB	6710	14	65241938	65241938	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	-	A1583T	0	0.00009	0.01	Missense	0.013	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65242044_C_T	SPTB	6710	14	65242044	65242044	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs184528	A1547A	0.38	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	47.826	-	52.381	-	-	-	-	-	-	47.059	52	-	-	-	53.571	-	48.889	-	-	-	100	-	-	46.341	-	-	74.194	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	45.833	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	77.273	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65242067_T_G	SPTB	6710	14	65242067	65242067	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs61989884	R1540R	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65242125_C_T	SPTB	6710	14	65242125	65242125	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_001020029.1	rs4902312	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65245863_C_G	SPTB	6710	14	65245863	65245863	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	rs1741489	-	0.34	0.365	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.25	-	-	-	29.63	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	33.333	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	100	-	46.667	100	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65245956_C_T	SPTB	6710	14	65245956	65245956	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	rs1741488	V1494V	0.35	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	26.374	-	-	-	44	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	70	-	-	-	100	50	-	34.091	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	100	53.846	-	100	-	30.769	100	-	-	46.667	58.333	40.909	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65245962_A_G	SPTB	6710	14	65245962	65245962	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_001020029.1	rs1741487	L1492L	0.35	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	26.667	-	-	-	42.308	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	56.522	-	-	-	100	50	-	35	-	75	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	100	50	-	100	-	36	100	-	-	50	60	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65246450_T_A	SPTB	6710	14	65246450	65246450	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	-	D1489V	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095
chr14:65246623_T_C	SPTB	6710	14	65246623	65246623	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs1626923	R1431R	0.4	0.426	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	26.316	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	100	-	50	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	60	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65249052_C_G	SPTB	6710	14	65249052	65249052	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs17245552	G1408R	0.1	0.06	0	Missense	0.956	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.411	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	100	-	57.5	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65249066_C_T	SPTB	6710	14	65249066	65249066	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs17180350	R1403Q	0.04	0.058	1	Missense	0	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65249153_T_C	SPTB	6710	14	65249153	65249153	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs10132778	H1374R	0.02	0.037	1	Missense	0	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65249283_A_G	SPTB	6710	14	65249283	65249283	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs78707026	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.186	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65250938_C_A	SPTB	6710	14	65250938	65250938	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65250939_A_G	SPTB	6710	14	65250939	65250939	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	rs229634	-	0.61	0.531	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.186	100	59.259	-	30	100	-	45.455	-	-	-	21.739	48.148	46.667	-	-	-	-	40.909	-	-	-	100	100	-	44.444	-	41.667	78.261	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	50	-	100	-	-	100	22.449	76.923	100	63.158	94.118	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65253133_G_T	SPTB	6710	14	65253133	65253133	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	-	L1184I	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65253232_T_C	SPTB	6710	14	65253232	65253232	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_001020029.1	rs77806	N1151D	0.39	0.408	0.56	Missense	0	Type 1	NM_000347	37.037	100	-	-	40.909	-	-	40	-	-	-	29.032	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	100	100	-	59.091	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	53.846	-	100	-	-	100	-	83.333	-	77.778	100	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65253749_C_T	SPTB	6710	14	65253749	65253749	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs72724498	E978E	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-
chr14:65258612_C_T	SPTB	6710	14	65258612	65258612	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_001020029.1	rs8010244	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65259736_T_C	SPTB	6710	14	65259736	65259736	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_001020029.1	-	D882G	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65259947_C_T	SPTB	6710	14	65259947	65259947	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	-	E812K	0	0	0.12	Missense	0.021	Type 2	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65260227_T_G	SPTB	6710	14	65260227	65260227	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs229591	I718I	0.39	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	42.138	-	47.586	100	47.644	100	-	100	-	42.857	-	20.253	52.542	52	-	100	-	-	39.437	-	-	-	-	100	-	43.689	-	37.975	63.889	-	46.154	-	-	-	-	22.302	100	-	-	100	50.725	-	100	-	-	-	23.577	-	100	-	100	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65260485_T_C	SPTB	6710	14	65260485	65260485	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	rs74056006	Q632Q	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65260496_G_A	SPTB	6710	14	65260496	65260496	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	-	R629W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65262093_C_T	SPTB	6710	14	65262093	65262093	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_001020029.1	rs145675502	D536N	0.001	0.001	0	Missense	0.687	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65263300_C_T	SPTB	6710	14	65263300	65263300	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs229587	S439N	0.41	0.441	0.5	Missense	0	Type 1	NM_000347	100	-	43.548	100	100	100	-	100	-	41.176	-	25.743	44.118	41.573	-	100	-	-	44.33	-	-	-	100	100	-	51.376	-	100	62.264	-	-	-	-	-	-	33.121	100	-	-	43.478	48.214	-	100	-	-	-	28	-	100	-	100	40.541	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65263347_C_T	SPTB	6710	14	65263347	65263347	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs229586	L423L	0.25	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	100	-	45.833	-	-	100	-	46.154	-	-	-	29.487	44.681	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.941	61.29	-	-	-	-	-	-	29.915	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	16.667	-	100	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65264537_A_G	SPTB	6710	14	65264537	65264537	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs139892907	V364V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-
chr14:65266530_C_T	SPTB	6710	14	65266530	65266530	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	-	S333S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65266533_G_A	SPTB	6710	14	65266533	65266533	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_001020029.1	rs141060172	N332N	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65268510_C_T	SPTB	6710	14	65268510	65268510	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_001020029.1	rs74666863	K203K	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65270391_G_A	SPTB	6710	14	65270391	65270391	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs11623956	H136H	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65270465_A_G	SPTB	6710	14	65270465	65270465	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	-	C112R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000347	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65271634_G_A	SPTB	6710	14	65271634	65271634	14q23-q24.2	NM_001024858.2	NP_000338.3	rs1353857	-	0.22	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.282	-	-	100	100	-	-	100	-	56	-	-	-	44.444	-	100	-	-	50	-	-	-	-	100	-	52.941	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65271650_A_G	SPTB	6710	14	65271650	65271650	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	rs229581	-	0.41	0.434	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	45.161	-	27.419	40.741	45.455	-	100	-	-	43.902	-	-	-	100	100	-	58.824	-	100	-	-	-	-	-	-	-	21.795	100	-	-	28.571	37.143	-	100	-	-	-	22.973	-	100	-	100	56.25	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65271780_G_A	SPTB	6710	14	65271780	65271780	14q23-q24.2	NM_000347.5	NP_000338.3	rs2277503	T59T	0.07	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000347	53.191	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65390698_T_A	-	-	14	65390698	65390698	-	-	-	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65392722_T_C	-	-	14	65392722	65392722	-	-	-	rs72726300	-	0.08	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	100	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.308	-	-	-	-	75	43.636	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65406402_G_A	GPX2	2877	14	65406402	65406402	14q24.1	NM_002083.3	NP_002074.2	rs17881652	-	0.01	0.009	-1	 	1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65415366_C_T	-	-	14	65415366	65415366	-	-	-	rs1886506	-	0.1	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.941	100	-	-	-	-	-	30	52	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	42.105	44.444	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65415475_*_-AAGA	-	-	14	65415475	65415478	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65417070_C_A	RAB15	376267	14	65417070	65417070	14q23.3	NM_198686.2	NP_941959.1	rs35179634	G173V	0.27	0.136	0	Missense	0	Type 1	NM_198686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65499332_G_A	-	-	14	65499332	65499332	-	-	-	-	A204T	0	0	0.1	Missense	0.001	Type 2	NM_002028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65507612_G_A	-	-	14	65507612	65507612	-	-	-	-	R266H	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_002028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65507654_C_T	-	-	14	65507654	65507654	-	-	-	rs45563031	-	0.08	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.027	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	43.396	-	-	34.667	-	43.284	-	-	-	100	40	64.706	-	-	-	-	47.222	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65544099_G_T	MAX	4149	14	65544099	65544099	14q23	NM_002382.4	NP_001257998.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65550866_A_T	MAX	4149	14	65550866	65550866	14q23	NM_002382.4	NP_660088.1	rs59272860	-	0.02	0.026	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:65560440_G_A	MAX	4149	14	65560440	65560440	14q23	NM_197957.3	NP_660087.1	-	L44F	0	0	0	Missense	0.852	Type 2	NM_145112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:66028446_A_G	FUT8	2530	14	66028446	66028446	14q24.3	NM_004480.4	NP_004471.4	rs3783711	Q55Q	0.73	0.702	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178156	39.316	100	100	-	100	100	100	41.667	100	40	99.425	100	100	100	100	33.333	25	100	44.286	100	100	50.633	100	55.319	29.73	100	100	100	20	54.545	58.065	100	100	100	100	100	-	100	50	27.778	53.488	32.71	100	100	53.012	100	29.851	100	100	100	98.148	-	100	100	-	100	-	-	-	50
chr14:66082793_A_C	FUT8	2530	14	66082793	66082793	14q24.3	NM_004480.4	NP_835369.1	rs2229678	K101Q	0.01	0.009	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_178156	49.65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:66096297_G_A	FUT8	2530	14	66096297	66096297	14q24.3	NM_004480.4	NP_004471.4	rs35137471	L27L	0.03	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:66136163_C_A	FUT8	2530	14	66136163	66136163	14q24.3	NM_178156.2	NP_004471.4	rs35949016	T104K	0.13	0.119	0.25	Missense	0.98	Type 1	NM_004480	52.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.763	62.626	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	63.636	-	36.111	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	66.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	100	-	-	-	100	-
chr14:66199958_T_G	FUT8	2530	14	66199958	66199958	14q24.3	NM_004480.4	NP_004471.4	-	N260K	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_004480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:66208791_C_A	FUT8	2530	14	66208791	66208791	14q24.3	NM_004480.4	NP_004471.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:66208922_A_T	FUT8	2530	14	66208922	66208922	14q24.3	NM_178156.2	NP_004471.4	-	I345F	0	0	0.05	Missense	0.028	Type 2	NM_004480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:66975271_C_G	GPHN	10243	14	66975271	66975271	14q23.3	NM_020806.4	NP_001019389.1	rs150226537	T9S	0.001	0.002	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001024218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67147816_T_C	GPHN	10243	14	67147816	67147816	14q23.3	NM_001024218.1	NP_065857.1	rs3759753	-	0.39	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	43.243	-	-	68.421	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	40	-	-	66.667	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67147887_G_T	GPHN	10243	14	67147887	67147887	14q23.3	NM_001024218.1	NP_065857.1	rs117256383	V43L	0.004	0.01	0.06	Missense	0.754	Type 1	NM_001024218	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67291186_T_C	GPHN	10243	14	67291186	67291186	14q23.3	NM_001024218.1	NP_065857.1	rs3784075	-	0.32	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67390981_A_G	GPHN	10243	14	67390981	67390981	14q23.3	NM_020806.4	NP_001019389.1	rs41285470	N267S	0.005	0.006	0.82	Missense	0.003	Type 1	NM_020806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67391014_G_C	GPHN	10243	14	67391014	67391014	14q23.3	NM_001024218.1	NP_065857.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67432052_G_A	GPHN	10243	14	67432052	67432052	14q23.3	NM_020806.4	NP_001019389.1	rs41310850	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67490316_A_G	GPHN	10243	14	67490316	67490316	14q23.3	NM_001024218.1	NP_065857.1	rs17103837	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67490395_A_G	GPHN	10243	14	67490395	67490395	14q23.3	NM_020806.4	NP_001019389.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67525342_T_G	GPHN	10243	14	67525342	67525342	14q23.3	NM_001024218.1	NP_065857.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67525350_T_G	GPHN	10243	14	67525350	67525350	14q23.3	NM_001024218.1	NP_065857.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67555802_T_A	GPHN	10243	14	67555802	67555802	14q23.3	NM_001024218.1	NP_065857.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:67567542_T_C	GPHN	10243	14	67567542	67567542	14q23.3	NM_001024218.1	NP_065857.1	rs41285532	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67588930_T_C	GPHN	10243	14	67588930	67588930	14q23.3	NM_001024218.1	NP_001019389.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67647470_C_A	GPHN	10243	14	67647470	67647470	14q23.3	NM_001024218.1	NP_001019389.1	rs41301469	-	0.05	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	45.455	-	-	62.5	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67746065_C_T	MPP5	64398	14	67746065	67746065	14q23.3	NM_001256550.1	NP_001243479.1	rs116310756	R26W	0.01	0.009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001256550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67759282_C_A	MPP5	64398	14	67759282	67759282	14q23.3	NM_022474.3	NP_071919.2	rs61744208	S107Y	0.02	0.029	0.05	Missense	0.01	Type 1	NM_001256550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	100	100	-	-	-	-	-
chr14:67759328_T_C	MPP5	64398	14	67759328	67759328	14q23.3	NM_001256550.1	NP_001243479.1	-	N122N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67759416_G_A	MPP5	64398	14	67759416	67759416	14q23.3	NM_001256550.1	NP_001243479.1	-	A152T	0	0.00009	0.02	Missense	0.674	Type 1	NM_001256550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67768806_C_T	MPP5	64398	14	67768806	67768806	14q23.3	NM_001256550.1	NP_071919.2	-	R224C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001256550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67768828_T_C	MPP5	64398	14	67768828	67768828	14q23.3	NM_001256550.1	NP_071919.2	rs142290619	I231T	0.01	0.002	0.14	Missense	0.028	Type 1	NM_001256550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67769177_A_C	MPP5	64398	14	67769177	67769177	14q23.3	NM_001256550.1	NP_001243479.1	rs10146663	V250V	0.25	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67779390_G_T	MPP5	64398	14	67779390	67779390	14q23.3	NM_001256550.1	NP_001243479.1	-	G362G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67786924_A_G	MPP5	64398	14	67786924	67786924	14q23.3	NM_001256550.1	NP_001243479.1	rs3809387	-	0.25	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67786961_*_-GAG	MPP5	64398	14	67786961	67786963	14q23.3	NM_022474.3	NP_001243479.1	-	428_428del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001256550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67787115_G_A	MPP5	64398	14	67787115	67787115	14q23.3	NM_001256550.1	NP_001243479.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67790462_T_C	MPP5	64398	14	67790462	67790462	14q23.3	NM_001256550.1	NP_001243479.1	-	I561T	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_001256550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67799700_G_C	MPP5	64398	14	67799700	67799700	14q23.3	NM_001256550.1	NP_001243479.1	rs113964073	-	0.003	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:67807253_*_-A	ATP6V1D	51382	14	67807253	67807253	14q23-q24.2	NM_015994.3	NP_057078.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67814201_T_C	ATP6V1D	51382	14	67814201	67814201	14q23-q24.2	NM_015994.3	NP_057078.1	rs28422832	-	0.25	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67817353_C_T	ATP6V1D	51382	14	67817353	67817353	14q23-q24.2	NM_015994.3	NP_057078.1	-	A72T	0	0	0.06	Missense	0.077	Type 2	NM_015994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67819602_T_C	ATP6V1D	51382	14	67819602	67819602	14q23-q24.2	NM_015994.3	NP_057078.1	rs8020850	-	0.3	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67849139_A_T	EIF2S1	1965	14	67849139	67849139	14q23.3	NM_004094.4	NP_004085.1	rs2296561	-	0.39	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	39.535	-	-	55.556	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	35.294	100	-	-	-	62.857	-	-	84.615	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67849158_T_G	EIF2S1	1965	14	67849158	67849158	14q23.3	NM_004094.4	NP_004085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67849208_C_T	EIF2S1	1965	14	67849208	67849208	14q23.3	NM_004094.4	NP_004085.1	-	T241T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67849305_G_T	EIF2S1	1965	14	67849305	67849305	14q23.3	NM_004094.4	NP_004085.1	-	E274X	0	0	0.18	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67849324_C_T	EIF2S1	1965	14	67849324	67849324	14q23.3	NM_004094.4	NP_004085.1	rs140127317	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42	-	-	-	-	-	-	51.515	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67853991_C_T	PLEK2	26499	14	67853991	67853991	14q23.3	NM_016445.1	NP_057529.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.71	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67854070_A_G	PLEK2	26499	14	67854070	67854070	14q23.3	NM_016445.1	NP_057529.1	rs148717037	I346I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67854118_T_A	PLEK2	26499	14	67854118	67854118	14q23.3	NM_016445.1	NP_057529.1	-	T330T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67854188_G_A	PLEK2	26499	14	67854188	67854188	14q23.3	NM_016445.1	NP_057529.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67859864_C_T	PLEK2	26499	14	67859864	67859864	14q23.3	NM_016445.1	NP_057529.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67862100_C_T	PLEK2	26499	14	67862100	67862100	14q23.3	NM_016445.1	NP_057529.1	rs115244900	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67862269_G_A	PLEK2	26499	14	67862269	67862269	14q23.3	NM_016445.1	NP_057529.1	rs34300264	T80M	0.01	0.02	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_016445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67862315_*_-AG	PLEK2	26499	14	67862315	67862316	14q23.3	NM_016445.1	NP_057529.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67878717_A_G	PLEK2	26499	14	67878717	67878717	14q23.3	NM_016445.1	NP_057529.1	rs12888674	-	0.19	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67878765_G_A	PLEK2	26499	14	67878765	67878765	14q23.3	NM_016445.1	NP_057529.1	rs115017102	G4G	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67940666_G_C	TMEM229B	161145	14	67940666	67940666	14q24.1	NM_182526.2	NP_872332.1	rs74338680	-	0.08	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:67940668_G_A	TMEM229B	161145	14	67940668	67940668	14q24.1	NM_182526.2	NP_872332.1	rs72719181	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68066949_G_A	PIGH	5283	14	68066949	68066949	14q24.1	NM_004569.3	NP_004560.1	rs11547225	-	0.21	0.197	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:68086741_A_G	ARG2	384	14	68086741	68086741	14q24.1	NM_001172.3	NP_001163.1	rs17185189	H16R	0.002	0.005	0.47	Missense	0.006	Type 1	NM_001172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68108897_T_G	ARG2	384	14	68108897	68108897	14q24.1	NM_001172.3	NP_001163.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68112341_T_G	ARG2	384	14	68112341	68112341	14q24.1	NM_001172.3	NP_001163.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68117421_T_C	ARG2	384	14	68117421	68117421	14q24.1	NM_001172.3	NP_001163.1	rs10483802	-	0.13	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68151772_A_C	RDH11	51109	14	68151772	68151772	14q24.1	NM_016026.3	NP_057110.3	-	L202V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001252650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68151945_*_-AGG	RDH11	51109	14	68151945	68151947	14q24.1	NM_016026.3	NP_001239579.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68157137_A_C	RDH11	51109	14	68157137	68157137	14q24.1	NM_016026.3	NP_057110.3	rs146872574	G152G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68159269_C_T	RDH11	51109	14	68159269	68159269	14q24.1	NM_016026.3	NP_001239579.1	rs80140987	E79K	0.01	0.015	0.02	Missense	0.236	Type 1	NM_001252650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68159600_T_C	RDH11	51109	14	68159600	68159600	14q24.1	NM_016026.3	NP_057110.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68159626_G_A	RDH11	51109	14	68159626	68159626	14q24.1	NM_001252650.1	NP_001239579.1	rs3742881	-	0.14	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.235	-	-	-	98.387	-	-	-	100	-	31.373	70	-	-	-	-	42.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	61.538	-	-	-	51.515	-	-	-	19.231	-	-	-	100	-	37.5	27.778	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68159700_T_C	RDH11	51109	14	68159700	68159700	14q24.1	NM_016026.3	NP_057110.3	-	G48G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68191141_T_C	RDH12	145226	14	68191141	68191141	14q24.1	NM_152443.2	NP_689656.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68191362_A_T	RDH12	145226	14	68191362	68191362	14q24.1	NM_152443.2	NP_689656.2	rs117364450	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.759	100	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	28.571	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68192834_C_G	RDH12	145226	14	68192834	68192834	14q24.1	NM_152443.2	NP_689656.2	-	A137G	0	0	0.27	Missense	0.288	Type 2	NM_152443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68193731_G_A	RDH12	145226	14	68193731	68193731	14q24.1	NM_152443.2	NP_689656.2	rs17852293	R161Q	0.11	0.119	0.34	Missense	0.941	Type 1	NM_152443	53.205	-	-	-	99.359	-	-	-	100	-	29.717	53.086	-	-	-	-	35	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	66.667	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38	19.178	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68219200_C_T	ZFYVE26	23503	14	68219200	68219200	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs34373049	R2411H	0.01	0.033	0.01	Missense	0.846	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68220504_*_+CAT	ZFYVE26	23503	14	68220504	68220504	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	47.059	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70	-	-	-	68	12.903	-	55.556	16.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:68221958_G_A	ZFYVE26	23503	14	68221958	68221958	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	R2266W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68228215_C_G	ZFYVE26	23503	14	68228215	68228215	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs140345788	G2152G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68229413_G_A	ZFYVE26	23503	14	68229413	68229413	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs146209388	A2045A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68234539_T_C	ZFYVE26	23503	14	68234539	68234539	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs3742883	N1891S	0.92	0.942	0.9	Missense	0.017	Type 1	NM_015346	100	100	98.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.091	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:68235218_C_T	ZFYVE26	23503	14	68235218	68235218	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs140437859	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68236320_C_T	ZFYVE26	23503	14	68236320	68236320	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs61746722	C1871Y	0.01	0.009	1	Missense	0	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	64.444	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68238751_C_T	ZFYVE26	23503	14	68238751	68238751	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs140117984	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68238752_G_T	ZFYVE26	23503	14	68238752	68238752	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68242558_C_A	ZFYVE26	23503	14	68242558	68242558	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68244888_A_T	ZFYVE26	23503	14	68244888	68244888	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	H1584Q	0	0	0.12	Missense	0.994	Type 2	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68244906_G_A	ZFYVE26	23503	14	68244906	68244906	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	I1578I	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68249499_C_T	ZFYVE26	23503	14	68249499	68249499	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs2235967	C1457Y	0.19	0.261	1	Missense	0.005	Type 1	NM_015346	38.889	100	-	-	-	-	-	100	-	100	44.509	39.286	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	100	100	-	-	53.333	-	-	-	40	55.263	27.619	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100
chr14:68249521_C_A	ZFYVE26	23503	14	68249521	68249521	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs141378243	V1450F	0	0.00037	0.01	Missense	0.673	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68249640_A_G	ZFYVE26	23503	14	68249640	68249640	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	L1410P	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68249672_G_A	ZFYVE26	23503	14	68249672	68249672	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs35018134	T1399T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015346	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68250112_G_A	ZFYVE26	23503	14	68250112	68250112	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs34296097	L1253L	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68250280_T_A	ZFYVE26	23503	14	68250280	68250280	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs17104663	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68251934_G_A	ZFYVE26	23503	14	68251934	68251934	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs3742884	A1122V	0.05	0.053	0.67	Missense	0	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68251991_G_A	ZFYVE26	23503	14	68251991	68251991	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs3742885	P1103L	0.07	0.052	0.01	Missense	0.899	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68252669_G_C	ZFYVE26	23503	14	68252669	68252669	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs7156492	P1070P	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68252852_A_T	ZFYVE26	23503	14	68252852	68252852	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs112787369	S1040T	0.04	0.031	0.4	Missense	0.004	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:68256175_C_T	ZFYVE26	23503	14	68256175	68256175	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	D966N	0	0	0.02	Missense	0.97	Type 2	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68256219_G_A	ZFYVE26	23503	14	68256219	68256219	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs35471427	T951M	0.02	0.026	0.1	Missense	0.077	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68256245_C_T	ZFYVE26	23503	14	68256245	68256245	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs117367857	M942I	0.005	0.01	0.29	Missense	0.017	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68257352_T_A	ZFYVE26	23503	14	68257352	68257352	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs17192170	T898S	0.05	0.09	0.66	Missense	0.293	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68257485_C_T	ZFYVE26	23503	14	68257485	68257485	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs7143196	L853L	0.11	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	49.618	25	-	34.286	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.632	-	-	-	39.13	60.494	-	43.333	50	83.333	-	31.25	100	-	100	-	-	-	-	100
chr14:68260864_G_A	ZFYVE26	23503	14	68260864	68260864	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs17104681	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68264382_*_-A	ZFYVE26	23503	14	68264382	68264382	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs145183291	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68264698_C_A	ZFYVE26	23503	14	68264698	68264698	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68264867_A_G	ZFYVE26	23503	14	68264867	68264867	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs12891164	P704P	0.76	0.657	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015346	49.057	-	100	100	100	100	-	48.649	100	-	38.71	62.857	100	-	100	38.806	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	66.316	-	-	100	-	62.963	100	100	100	48.214	28.125	60.345	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-
chr14:68265135_G_A	ZFYVE26	23503	14	68265135	68265135	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs117228915	S615F	0.01	0.009	0	Missense	0.992	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68265160_C_T	ZFYVE26	23503	14	68265160	68265160	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs142015707	G607R	0	0.00028	0.65	Missense	0.16	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68265353_T_C	ZFYVE26	23503	14	68265353	68265353	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68270881_T_C	ZFYVE26	23503	14	68270881	68270881	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	R458G	0	0	0.4	Missense	0.228	Type 2	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68271981_C_A	ZFYVE26	23503	14	68271981	68271981	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs17104689	G408G	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68273414_*_-T	ZFYVE26	23503	14	68273414	68273414	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.41	100	-	-	-	-	-	55.556	-	70.37	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.709	33.333	60	30.769	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:68273430_A_G	ZFYVE26	23503	14	68273430	68273430	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs181576	-	0.76	0.667	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.739	-	100	100	100	100	100	44.737	100	-	31.304	64.103	100	-	100	50	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	70.588	96.667	100	100	100	64.865	-	-	100	-	50	100	100	100	52.083	38.806	55.769	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-
chr14:68274238_G_A	ZFYVE26	23503	14	68274238	68274238	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	R255W	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68282475_G_A	ZFYVE26	23503	14	68282475	68282475	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68282651_A_C	ZFYVE26	23503	14	68282651	68282651	14q24.1	NM_015346.3	NP_056161.2	rs141905183	A10A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68301764_G_T	RAD51B	5890	14	68301764	68301764	14q23-q24.2	NM_002877.5	NP_598193.2	rs184815928	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68301924_A_G	RAD51B	5890	14	68301924	68301924	14q23-q24.2	NM_002877.5	NP_002868.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68301940_T_G	RAD51B	5890	14	68301940	68301940	14q23-q24.2	NM_133509.3	NP_598194.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:68352648_T_G	RAD51B	5890	14	68352648	68352648	14q23-q24.2	NM_002877.5	NP_598194.1	rs34094401	L172W	0.02	0.03	0.02	Missense	0.213	Type 1	NM_002877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69061181_T_C	RAD51B	5890	14	69061181	69061181	14q23-q24.2	NM_002877.5	NP_002868.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69259662_C_A	ZFP36L1	677	14	69259662	69259662	14q22-q24	NM_001244701.1	NP_001231630.1	rs1051533	T67T	0.19	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244701	38.182	-	38.182	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	52.632	100	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	63.158	-	-	31.579	-	-	-	88.889	57.143	53.333	-	-	-	51.515	-	51.351	-	-	-	-	41.667	100	100	-	-	-	-	-	-
chr14:69262485_C_A	ZFP36L1	677	14	69262485	69262485	14q22-q24	NM_001244698.1	NP_001231627.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69262818_C_T	ZFP36L1	677	14	69262818	69262818	14q22-q24	NM_001244698.1	NP_001231627.1	-	A17T	0	0	-1	Missense	0.216	Type 2	NM_001244701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69262884_C_T	ZFP36L1	677	14	69262884	69262884	14q22-q24	NM_001244698.1	NP_001231627.1	-	-	0	0.00032	-1	5-UTR	0.36	Type 1	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69341658_G_A	ACTN1	87	14	69341658	69341658	14q24|14q22-q24	NM_001130005.1	NP_001093.1	rs77499007	P866L	0.01	0.019	0	Missense	0.691	Type 1	NM_001102	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:69341671_C_T	ACTN1	87	14	69341671	69341671	14q24|14q22-q24	NM_001130004.1	NP_001093.1	-	A862T	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_001102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69341741_G_A	ACTN1	87	14	69341741	69341741	14q24|14q22-q24	NM_001130004.1	NP_001093.1	rs41285478	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69346662_C_A	ACTN1	87	14	69346662	69346662	14q24|14q22-q24	NM_001102.3	NP_001123477.1	rs41286544	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69346851_G_T	ACTN1	87	14	69346851	69346851	14q24|14q22-q24	NM_001130004.1	NP_001093.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69347632_C_T	ACTN1	87	14	69347632	69347632	14q24|14q22-q24	NM_001102.3	NP_001123476.1	rs36039812	K676K	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69352230_G_A	ACTN1	87	14	69352230	69352230	14q24|14q22-q24	NM_001130005.1	NP_001123476.1	rs15993	L433L	0.2	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	50.909	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	100	-	-	-	22.222	-	-	43.478	-	-	63.953	-	57.143	-	73.469	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	29.73	-	44.231
chr14:69356932_G_T	ACTN1	87	14	69356932	69356932	14q24|14q22-q24	NM_001102.3	NP_001123477.1	rs1054200	I386I	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69356944_C_A	ACTN1	87	14	69356944	69356944	14q24|14q22-q24	NM_001130005.1	NP_001123476.1	-	L382F	0	0	0	Missense	0.015	Type 2	NM_001102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69360360_G_A	ACTN1	87	14	69360360	69360360	14q24|14q22-q24	NM_001102.3	NP_001123477.1	rs113599841	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69376658_A_C	ACTN1	87	14	69376658	69376658	14q24|14q22-q24	NM_001102.3	NP_001093.1	rs743128	-	0.84	0.751	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.333	-	100	-	100	100	-	-	100	-	54.098	55.556	-	25	100	45.833	100	100	100	-	100	50	-	47.368	40	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	52.5	100	-	60	75	100	100	50	100	91.667	100	-	100	100	-	100	100	100	100
chr14:69378863_A_G	ACTN1	87	14	69378863	69378863	14q24|14q22-q24	NM_001102.3	NP_001093.1	rs2070280	-	0.29	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	58.889	-	-	100	-	44.681	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.058	-	-	-	27.027	-	-	-	45.455	50	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr14:69392290_G_A	ACTN1	87	14	69392290	69392290	14q24|14q22-q24	NM_001102.3	NP_001123476.1	-	L69L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69520893_A_G	DCAF5	8816	14	69520893	69520893	14q23-q24.1	NM_003861.2	NP_003852.1	-	L837S	0	0	0	Missense	0.127	Type 2	NM_003861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69520928_G_A	DCAF5	8816	14	69520928	69520928	14q23-q24.1	NM_003861.2	NP_003852.1	rs150567803	L825L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69521345_G_A	DCAF5	8816	14	69521345	69521345	14q23-q24.1	NM_003861.2	NP_003852.1	rs61741172	T686T	0.17	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003861	40.385	100	95.238	-	47.17	-	-	46.939	100	50	39.85	34.545	100	40	-	44.048	-	-	-	100	-	-	-	48.485	100	38.776	100	-	45.161	100	-	-	100	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	56.522	-	42.5	46.667	100	-	-	-	-	-	-	48.387
chr14:69558433_T_C	DCAF5	8816	14	69558433	69558433	14q23-q24.1	NM_003861.2	NP_003852.1	-	S279S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69558477_G_A	DCAF5	8816	14	69558477	69558477	14q23-q24.1	NM_003861.2	NP_003852.1	-	R265C	0	0	0.01	Missense	0.973	Type 2	NM_003861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69558599_A_C	DCAF5	8816	14	69558599	69558599	14q23-q24.1	NM_003861.2	NP_003852.1	-	L224R	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_003861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69558601_A_G	DCAF5	8816	14	69558601	69558601	14q23-q24.1	NM_003861.2	NP_003852.1	-	S223S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69588906_G_A	DCAF5	8816	14	69588906	69588906	14q23-q24.1	NM_003861.2	NP_003852.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704
chr14:69695790_G_A	EXD2	55218	14	69695790	69695790	14q24.1	NM_001193363.1	NP_001180292.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001193362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69695792_G_A	EXD2	55218	14	69695792	69695792	14q24.1	NM_018199.3	NP_001180289.1	rs3742899	-	0.75	0.667	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.6	-	-	100	50.34	100	100	50.685	-	57.692	57.965	65.263	-	48.276	100	38.621	100	96.552	100	-	100	48.235	100	38.961	-	36.364	-	100	55.263	-	100	100	-	-	100	99.535	100	100	40	100	55.844	100	100	100	100	67.089	99.02	100	55.263	100	58.108	54.762	-	100	100	100	100	100	100	62.5
chr14:69697275_G_A	EXD2	55218	14	69697275	69697275	14q24.1	NM_001193363.1	NP_001180292.1	-	R101H	0.001	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_018199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69697289_G_A	EXD2	55218	14	69697289	69697289	14q24.1	NM_001193361.1	NP_001180290.1	rs35010854	D106N	0.01	0.023	0.01	Missense	0.023	Type 1	NM_018199	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:69697340_G_A	EXD2	55218	14	69697340	69697340	14q24.1	NM_001193360.1	NP_060669.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69703080_G_T	EXD2	55218	14	69703080	69703080	14q24.1	NM_001193363.1	NP_001180292.1	rs147040929	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69703158_A_G	EXD2	55218	14	69703158	69703158	14q24.1	NM_001193360.1	NP_060669.1	rs3211166	L272L	0.44	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018199	-	-	-	100	53.659	-	-	66.667	-	-	56.701	55.556	-	60.87	100	-	-	-	51.613	-	-	100	100	36.364	-	35.714	-	44	53.846	-	-	54.762	-	-	-	-	100	100	-	100	52.381	-	-	-	100	-	-	53.846	50	80	50	-	-	-	100	100	-	100	-	46.154
chr14:69704553_G_T	EXD2	55218	14	69704553	69704553	14q24.1	NM_001193363.1	NP_001180292.1	rs8007859	Q393H	0.77	0.685	0.29	Missense	0	Type 1	NM_018199	56.897	-	-	100	54.545	100	-	-	-	40	66.667	69.231	-	33.333	100	37.5	100	-	100	-	100	48.148	100	43.333	-	47.059	-	100	66.667	-	100	100	-	-	100	100	100	100	44.444	100	56.25	100	100	100	100	52.941	100	100	-	100	57.895	72.727	-	100	100	100	100	100	100	36.364
chr14:69704662_G_A	EXD2	55218	14	69704662	69704662	14q24.1	NM_001193361.1	NP_001180290.1	rs8008141	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	51.724	-	-	-	60.36	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:69727121_G_A	GALNT16	57452	14	69727121	69727121	14q24.1	NM_001168368.1	NP_001161840.1	rs150774678	R38R	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168368	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	38.71	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69727194_C_A	GALNT16	57452	14	69727194	69727194	14q24.1	NM_001168368.1	NP_001161840.1	rs114789616	-	0.08	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:69787589_C_T	GALNT16	57452	14	69787589	69787589	14q24.1	NM_001168368.1	NP_001161840.1	rs7147076	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	67.021	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69795179_C_A	GALNT16	57452	14	69795179	69795179	14q24.1	NM_001168368.1	NP_065743.2	-	S194Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001168368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69795199_G_A	GALNT16	57452	14	69795199	69795199	14q24.1	NM_020692.2	NP_001161840.1	rs12879377	V201M	0.2	0.289	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001168368	36.634	100	56.14	100	48.352	100	100	-	-	-	59.801	-	-	46.212	-	-	-	-	-	-	-	48.052	100	100	100	60.317	-	46.988	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	67.808	100	47.368	55.769	28.571	68.75	25.581	-	31.25	-	100	100	-	-	100	99.533	-	100	57.407
chr14:69799806_C_T	GALNT16	57452	14	69799806	69799806	14q24.1	NM_001168368.1	NP_001161840.1	rs2274440	F261F	0.08	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168368	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.613	-	-	-	50	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69799892_A_G	GALNT16	57452	14	69799892	69799892	14q24.1	NM_020692.2	NP_001161840.1	rs1275677	-	0.51	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	55.556	100	-	46.667	-	-	51.613	75	-	50	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	66.667	33.333	-	-	50	100	100	-	33.333	-	100	-	-	64.286	64.286	100	-	52.381	53.846	100	-	100	36.364	60	100	100	-	-	-	100	-	100	100
chr14:69806323_A_C	GALNT16	57452	14	69806323	69806323	14q24.1	NM_020692.2	NP_001161840.1	-	K392Q	0	0	0.16	Missense	0.97	Type 2	NM_001168368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69808447_C_T	GALNT16	57452	14	69808447	69808447	14q24.1	NM_001168368.1	NP_001161840.1	rs142128849	R413C	0.001	0.00046	0.02	Missense	0.816	Type 1	NM_001168368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69814542_T_A	GALNT16	57452	14	69814542	69814542	14q24.1	NM_001168368.1	NP_001161840.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69814669_C_T	GALNT16	57452	14	69814669	69814669	14q24.1	NM_001168368.1	NP_001161840.1	rs59840366	P497S	0.05	0.067	0.09	Missense	0.038	Type 1	NM_001168368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69818891_G_A	GALNT16	57452	14	69818891	69818891	14q24.1	NM_001168368.1	NP_065743.2	rs76571673	-	0.1	0.131	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	41.176	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	61.111	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	28.571	-	-	45.238	-	-	73.333	-	85	52.632	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-
chr14:69866112_T_C	SLC39A9	55334	14	69866112	69866112	14q24.1	NM_001252150.1	NP_001239080.1	-	L9P	0	0	0.01	Missense	0.953	Type 2	NM_001252148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69866150_G_A	SLC39A9	55334	14	69866150	69866150	14q24.1	NM_001252150.1	NP_001239077.1	-	G22R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001252148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:69866172_A_C	SLC39A9	55334	14	69866172	69866172	14q24.1	NM_001252150.1	NP_001239077.1	-	N29T	0	0	0.3	Missense	0.036	Type 2	NM_001252148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70171407_G_A	SUSD6	9766	14	70171407	70171407	14q24.1	NM_014734.3	NP_055549.1	-	V136M	0	0	0	Missense	0.868	Type 2	NM_014734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70171418_T_C	SUSD6	9766	14	70171418	70171418	14q24.1	NM_014734.3	NP_055549.1	rs2275124	F139F	0.08	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014734	-	-	-	-	43.226	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	39.286	59.77	-	-	34.146	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70175669_G_A	SUSD6	9766	14	70175669	70175669	14q24.1	NM_014734.3	NP_055549.1	-	R245Q	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_014734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70234818_T_C	SRSF5	6430	14	70234818	70234818	14q24	NM_006925.3	NP_008856.2	rs181278650	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70234949_G_T	SRSF5	6430	14	70234949	70234949	14q24	NM_006925.3	NP_008856.2	rs80169659	G26X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001039465	-	-	-	-	48.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70235055_A_C	SRSF5	6430	14	70235055	70235055	14q24	NM_001039465.1	NP_001034554.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70235337_G_A	SRSF5	6430	14	70235337	70235337	14q24	NM_001039465.1	NP_001034554.1	-	R48K	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001039465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70238023_C_A	SRSF5	6430	14	70238023	70238023	14q24	NM_001039465.1	NP_001034554.1	-	R222R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70246032_G_T	SLC10A1	6554	14	70246032	70246032	14q24.1	NM_003049.3	NP_003040.1	-	L205I	0	0	0.23	Missense	0.346	Type 2	NM_003049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70252828_G_T	SLC10A1	6554	14	70252828	70252828	14q24.1	NM_003049.3	NP_003040.1	-	R185S	0	0	0.56	Missense	0.24	Type 2	NM_003049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70263648_C_T	SLC10A1	6554	14	70263648	70263648	14q24.1	NM_003049.3	NP_003040.1	rs4646285	T75T	0.09	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003049	-	-	42.446	-	-	-	-	-	100	-	37.349	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70418870_C_T	SMOC1	64093	14	70418870	70418870	14q24.2	NM_001034852.2	NP_001030024.1	-	R39C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001034852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70418881_G_A	SMOC1	64093	14	70418881	70418881	14q24.2	NM_001034852.2	NP_071420.1	rs3742909	Q42Q	0.25	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034852	40.984	100	41.546	-	-	-	-	46.364	-	-	-	-	47.899	-	100	-	46.324	-	-	-	-	-	100	-	-	50.838	-	-	-	-	-	-	-	-	100	67.123	100	-	-	-	-	-	-	48.571	44.444	-	-	28.947	-	27	-	47.17	-	-	-	-	-	68.085	-	-
chr14:70418985_C_T	SMOC1	64093	14	70418985	70418985	14q24.2	NM_022137.5	NP_001030024.1	rs143606483	P77L	0.002	0.002	0.2	Missense	0.028	Type 1	NM_001034852	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70420157_C_T	SMOC1	64093	14	70420157	70420157	14q24.2	NM_022137.5	NP_001030024.1	-	R96C	0	0	0.1	Missense	0.995	Type 2	NM_001034852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70444624_T_C	SMOC1	64093	14	70444624	70444624	14q24.2	NM_022137.5	NP_001030024.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70444664_G_T	SMOC1	64093	14	70444664	70444664	14q24.2	NM_001034852.2	NP_071420.1	-	G170C	0	0	0.04	Missense	0.838	Type 2	NM_001034852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70459110_G_A	SMOC1	64093	14	70459110	70459110	14q24.2	NM_022137.5	NP_001030024.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70459174_G_A	SMOC1	64093	14	70459174	70459174	14q24.2	NM_001034852.2	NP_001030024.1	rs142590267	P189P	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034852	53.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70461186_T_C	SMOC1	64093	14	70461186	70461186	14q24.2	NM_022137.5	NP_001030024.1	-	I218T	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_001034852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70477508_C_T	SMOC1	64093	14	70477508	70477508	14q24.2	NM_022137.5	NP_001030024.1	rs3825739	A234A	0.22	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034852	31.373	-	26.471	-	-	-	-	45.528	-	-	-	-	47.664	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.333	-	-	-	-	-	100	69.01	100	-	44.231	-	-	-	-	52.381	46.667	-	-	31.915	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70477519_C_A	SMOC1	64093	14	70477519	70477519	14q24.2	NM_022137.5	NP_001030024.1	-	A238D	0	0	0.1	Missense	0.949	Type 2	NM_001034852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70477641_C_G	SMOC1	64093	14	70477641	70477641	14q24.2	NM_001034852.2	NP_001030024.1	-	P279A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001034852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70490016_G_A	SMOC1	64093	14	70490016	70490016	14q24.2	NM_022137.5	NP_001030024.1	-	K381K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001034852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70490020_G_T	SMOC1	64093	14	70490020	70490020	14q24.2	NM_022137.5	NP_001030024.1	-	E383X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001034852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70490021_A_G	SMOC1	64093	14	70490021	70490021	14q24.2	NM_001034852.2	NP_071420.1	-	E383G	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001034852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70496932_*_-TTTTT	SMOC1	64093	14	70496932	70496936	14q24.2	NM_022137.5	NP_071420.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70512793_C_T	SLC8A3	6547	14	70512793	70512793	14q24.1	NM_182936.1	NP_001123889.1	-	P242P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70515730_C_T	SLC8A3	6547	14	70515730	70515730	14q24.1	NM_182936.1	NP_150287.1	-	E78K	0	0	0.01	Missense	0.894	Type 2	NM_182936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70515779_G_A	SLC8A3	6547	14	70515779	70515779	14q24.1	NM_182932.1	NP_892114.1	rs61977411	-	0.05	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	52.273	100	44.186	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.171	-	26.531	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.693	-	-	-	-	-	44.444	-	69.643	-	52	-	-	-	-	100	57.143	-	-
chr14:70515796_G_A	SLC8A3	6547	14	70515796	70515796	14q24.1	NM_001130417.1	NP_891981.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70517795_T_G	SLC8A3	6547	14	70517795	70517795	14q24.1	NM_033262.3	NP_891981.1	rs140360753	T44T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70522484_A_G	SLC8A3	6547	14	70522484	70522484	14q24.1	NM_001130417.1	NP_489479.1	rs1000521	-	0.11	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	43.529	67.442	-	34.783	-	-	40.476	-	100	-	-	-	-	43.478	100	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	28.09	-	100	41.176	60	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	30.769	100	60.976
chr14:70530565_G_A	SLC8A3	6547	14	70530565	70530565	14q24.1	NM_182932.1	NP_892114.1	-	R622R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70633358_A_G	SLC8A3	6547	14	70633358	70633358	14q24.1	NM_001130417.1	NP_489479.1	-	T594T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70633411_C_T	SLC8A3	6547	14	70633411	70633411	14q24.1	NM_182936.1	NP_892114.1	rs41286548	G577S	0.01	0.018	0	Missense	0.998	Type 1	NM_033262	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70633513_C_G	SLC8A3	6547	14	70633513	70633513	14q24.1	NM_182932.1	NP_892114.1	-	E543Q	0	0	0	Missense	0.823	Type 2	NM_033262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70634076_C_A	SLC8A3	6547	14	70634076	70634076	14q24.1	NM_033262.3	NP_891981.1	rs141396102	R355L	0.001	0	0	Missense	0.998	Type 1	NM_033262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70634087_A_G	SLC8A3	6547	14	70634087	70634087	14q24.1	NM_183002.1	NP_891981.1	rs2114024	R351R	0.99	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033262	100	100	100	100	98.551	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:70634278_C_T	SLC8A3	6547	14	70634278	70634278	14q24.1	NM_001130417.1	NP_891981.1	-	D288N	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_033262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	41.667	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70634325_C_T	SLC8A3	6547	14	70634325	70634325	14q24.1	NM_183002.1	NP_891981.1	-	G272E	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_033262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70634546_C_T	SLC8A3	6547	14	70634546	70634546	14q24.1	NM_182936.1	NP_001123889.1	rs7161524	K198K	0.14	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033262	-	100	51.765	-	41.026	-	-	-	-	-	-	32.53	44.828	-	-	50.394	-	-	-	-	-	41.414	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	46.988	-	-	70	72.165	-	-	-	30.769	-	54.63	-	-	-	25.217	-	-	50	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-
chr14:70634660_G_A	SLC8A3	6547	14	70634660	70634660	14q24.1	NM_033262.3	NP_891981.1	-	F160F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70634749_C_T	SLC8A3	6547	14	70634749	70634749	14q24.1	NM_033262.3	NP_892114.1	-	E131K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70634753_C_T	SLC8A3	6547	14	70634753	70634753	14q24.1	NM_182936.1	NP_892114.1	-	W129X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_033262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70634768_G_T	SLC8A3	6547	14	70634768	70634768	14q24.1	NM_182932.1	NP_892114.1	rs12878498	T124T	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70634801_T_C	SLC8A3	6547	14	70634801	70634801	14q24.1	NM_033262.3	NP_892114.1	rs17765575	T113T	0.09	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033262	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	47.619	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.364	-	34.483	36.842	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	63.636	75	75	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	36.111
chr14:70635144_G_A	SLC8A3	6547	14	70635144	70635144	14q24.1	NM_182936.1	NP_891977.1	rs11849161	-	0.03	0.04	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70793185_T_A	-	-	14	70793185	70793185	-	-	-	rs11621661	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70839735_A_C	SYNJ2BP	55333	14	70839735	70839735	14q24.2	NM_018373.2	NP_060843.2	rs45565842	A137A	0.06	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018373	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70883651_A_G	-	-	14	70883651	70883651	-	-	-	-	T10T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001202547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70989430_A_G	ADAM20	8748	14	70989430	70989430	14q24.1	NM_003814.4	NP_003805.3	-	M732T	0	0	0.95	Missense	0	Type 2	NM_003814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70989947_T_C	ADAM20	8748	14	70989947	70989947	14q24.1	NM_003814.4	NP_003805.3	rs58669540	N560D	0.02	0.017	0.39	Missense	0.118	Type 1	NM_003814	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70989998_C_T	ADAM20	8748	14	70989998	70989998	14q24.1	NM_003814.4	NP_003805.3	-	D543N	0	0	0.05	Missense	0.544	Type 2	NM_003814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:70991650_A_C	ADAM20	8748	14	70991650	70991650	14q24.1	NM_003814.4	NP_003805.3	rs74062730	-	0.2	0.087	-1	Splicing	-1	Type 1	-	-	100	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71052531_G_T	MED6	10001	14	71052531	71052531	14q24.2	NM_005466.2	NP_005457.2	rs10137634	-	0.07	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71064314_C_T	MED6	10001	14	71064314	71064314	14q24.2	NM_005466.2	NP_005457.2	rs1007402	-	0.44	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.718	100	26.667	-	36.111	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	60	-	-	68.75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	29.167	58.621	50	-	71.429	-	-	100	-	-	100	-	37.5	-	-
chr14:71067367_G_A	MED6	10001	14	71067367	71067367	14q24.2	NM_005466.2	NP_005457.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71197176_C_T	MAP3K9	4293	14	71197176	71197176	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	-	S1093N	0	0	1	Missense	0.677	Type 2	NM_033141	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71197334_T_C	MAP3K9	4293	14	71197334	71197334	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	-	T1040T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71197411_G_A	MAP3K9	4293	14	71197411	71197411	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	-	R1015W	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71199452_G_A	MAP3K9	4293	14	71199452	71199452	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	rs3829955	N892N	0.25	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.58	37.624	-	52	-	-	-	48.148	-	52.688	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	35.714	28.378	-	-	-	-	-	-	100	-	50	64.634	-	25.926	52	-	-	-	99.065	-	-	-	100	-	-	-
chr14:71201130_G_A	MAP3K9	4293	14	71201130	71201130	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	-	P667S	0	0	0.42	Missense	0.192	Type 2	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71201179_C_G	MAP3K9	4293	14	71201179	71201179	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	rs45600331	S650S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033141	-	-	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71201192_T_C	MAP3K9	4293	14	71201192	71201192	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	rs34322726	Y646C	0.01	0.016	0.18	Missense	0	Type 1	NM_033141	-	-	43.119	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71201206_G_A	MAP3K9	4293	14	71201206	71201206	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	rs55654012	S641S	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	42.029	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-
chr14:71204973_C_T	MAP3K9	4293	14	71204973	71204973	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	rs7153601	S611S	0.21	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.111	37.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	27.861	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.932	-	33.333	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:71205012_C_A	MAP3K9	4293	14	71205012	71205012	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	-	T598T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71205013_G_A	MAP3K9	4293	14	71205013	71205013	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	-	T598M	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71205136_A_G	MAP3K9	4293	14	71205136	71205136	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	rs113771991	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71209025_C_A	MAP3K9	4293	14	71209025	71209025	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	rs4902843	-	0.32	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.776	100	-	-	34.375	-	100	100	-	-	-	54.545	-	61.29	-	45.283	-	100	-	100	-	100	-	46.341	-	43.636	100	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	35	100	100	-	-	-	45.283	27.586	100	60	-	73.077	46.667	100	-	100	-	-	-	63.636	-	-
chr14:71209279_C_G	MAP3K9	4293	14	71209279	71209279	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	rs1990032	T452T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71215605_G_A	MAP3K9	4293	14	71215605	71215605	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	-	Q423X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71215729_G_A	MAP3K9	4293	14	71215729	71215729	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	rs10129495	-	0.32	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.826	100	-	-	41.667	-	100	98.684	-	-	-	54	-	35.897	-	49.342	-	100	-	97.826	-	100	-	39.655	-	47.059	100	-	-	-	-	51.807	100	100	-	-	-	-	33.333	100	100	-	-	44.118	43.182	23.926	100	48	-	66.292	20	100	-	100	-	-	-	55	-	-
chr14:71216701_C_T	MAP3K9	4293	14	71216701	71216701	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	-	A367T	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71227762_C_A	MAP3K9	4293	14	71227762	71227762	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	-	V320F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71227913_A_C	MAP3K9	4293	14	71227913	71227913	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	rs3814872	-	0.87	0.894	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	42.857	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	40
chr14:71267492_G_T	MAP3K9	4293	14	71267492	71267492	14q24.2	NM_033141.2	NP_149132.2	-	P238T	0	0	0	Missense	0.846	Type 2	NM_033141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71374562_G_C	PCNX	22990	14	71374562	71374562	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs113468911	-	0.12	0.038	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71374702_G_A	PCNX	22990	14	71374702	71374702	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs2526882	L45L	0.56	0.624	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014982	41.026	-	51.22	-	100	100	100	-	100	46.154	56.25	100	-	43.75	100	-	100	-	100	100	100	-	100	52.381	-	46.154	-	50	60	-	-	69.231	-	-	35.714	75	100	-	-	80	70.588	78.788	-	-	100	100	32.143	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr14:71443765_*_-T	PCNX	22990	14	71443765	71443765	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	S237fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71443816_T_G	PCNX	22990	14	71443816	71443816	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs35702999	S254S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71444338_G_A	PCNX	22990	14	71444338	71444338	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs34646737	G428G	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-
chr14:71444466_C_G	PCNX	22990	14	71444466	71444466	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs144799758	T471S	0.01	0.012	0.76	Missense	0	Type 1	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71444581_C_T	PCNX	22990	14	71444581	71444581	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	N509N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71444742_G_A	PCNX	22990	14	71444742	71444742	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	R563H	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71444788_G_A	PCNX	22990	14	71444788	71444788	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs3814871	R578R	0.43	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014982	54.487	100	48.78	100	-	-	-	100	-	58.065	49.701	-	48.951	43.396	-	100	-	100	-	-	-	38.554	-	45.614	61.29	52.414	100	54.43	20	50	24.324	51.938	100	100	62.264	23.529	-	100	41.538	26.087	38.095	30.682	100	40.909	-	-	62.264	-	-	-	-	48.78	100	100	-	96.667	-	69.697	-	48.936
chr14:71445120_G_T	PCNX	22990	14	71445120	71445120	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	R689L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71445392_T_C	PCNX	22990	14	71445392	71445392	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs34551191	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71455317_G_A	PCNX	22990	14	71455317	71455317	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs34655198	R782H	0.002	0.003	0.01	Missense	0.973	Type 1	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71485692_A_T	PCNX	22990	14	71485692	71485692	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs1859914	-	1	0.991	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.538	100	74.074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:71500188_T_C	PCNX	22990	14	71500188	71500188	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	F1201L	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71500217_C_T	PCNX	22990	14	71500217	71500217	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs71425297	Y1210Y	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71502789_G_A	PCNX	22990	14	71502789	71502789	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs144988847	R1261Q	0	0.00028	0.02	Missense	0.994	Type 1	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71511840_T_C	PCNX	22990	14	71511840	71511840	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71511997_C_T	PCNX	22990	14	71511997	71511997	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	R1339X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71524293_C_T	PCNX	22990	14	71524293	71524293	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	L1568L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71540250_T_G	PCNX	22990	14	71540250	71540250	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71540257_*_-CT	PCNX	22990	14	71540257	71540258	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71540258_*_+CT	PCNX	22990	14	71540258	71540258	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	rs71305844	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	30.909	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71540290_G_T	PCNX	22990	14	71540290	71540290	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	E1627D	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71568931_C_T	PCNX	22990	14	71568931	71568931	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	V1938V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71575356_C_A	PCNX	22990	14	71575356	71575356	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	L2113M	0	0	0.04	Missense	0.813	Type 2	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:71575519_C_A	PCNX	22990	14	71575519	71575519	14q24.2	NM_014982.2	NP_055797.2	-	S2167Y	0	0	0.04	Missense	0.707	Type 2	NM_014982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72054708_G_A	SIPA1L1	26037	14	72054708	72054708	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs78621209	R40Q	0.01	0.007	0.14	Missense	0.971	Type 1	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72054755_C_A	SIPA1L1	26037	14	72054755	72054755	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs12884638	P56T	0.003	0.008	0.01	Missense	0.814	Type 1	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72055378_C_T	SIPA1L1	26037	14	72055378	72055378	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs34631533	D263D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72055468_A_C	SIPA1L1	26037	14	72055468	72055468	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs1859643	S293S	0.86	0.815	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015556	50	-	100	100	100	100	100	46.154	100	52.273	100	100	100	100	100	100	100	100	54.386	96.97	100	-	100	100	100	37.879	100	100	100	77.419	100	100	100	100	100	66.505	100	100	47.222	100	100	32.292	100	42.857	100	63.38	100	100	32.432	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	44.444
chr14:72085466_*_-T	SIPA1L1	26037	14	72085466	72085466	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72090798_G_T	SIPA1L1	26037	14	72090798	72090798	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs184629545	A555S	0.001	0	0.01	Missense	0.075	Type 1	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72090863_C_T	SIPA1L1	26037	14	72090863	72090863	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs138601908	H576H	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72090941_G_C	SIPA1L1	26037	14	72090941	72090941	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs149305492	L602L	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72117156_T_C	SIPA1L1	26037	14	72117156	72117156	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs8017465	F641F	0.94	0.909	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015556	59.843	100	100	100	100	100	100	41.176	100	42.105	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	96.875	100	51.852	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	68.966	100	100	100	100	100	100	100	-	100	61.818	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	35.714
chr14:72117181_C_T	SIPA1L1	26037	14	72117181	72117181	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	-	R650W	0	0	0.09	Missense	0.992	Type 2	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72128137_C_T	SIPA1L1	26037	14	72128137	72128137	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs146671503	F736F	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72137912_A_G	SIPA1L1	26037	14	72137912	72137912	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs183334621	N778D	0.001	0	0.46	Missense	0.002	Type 1	NM_015556	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72138139_C_T	SIPA1L1	26037	14	72138139	72138139	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs147603233	L853L	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72138184_C_T	SIPA1L1	26037	14	72138184	72138184	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs45568931	Y868Y	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72138336_A_G	SIPA1L1	26037	14	72138336	72138336	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	-	E919G	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_015556	-	-	57.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72138367_T_A	SIPA1L1	26037	14	72138367	72138367	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs145632611	F929L	0.002	0.001	0.82	Missense	0	Type 1	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72139076_A_G	SIPA1L1	26037	14	72139076	72139076	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	-	K947K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72139239_G_T	SIPA1L1	26037	14	72139239	72139239	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs74465890	V1002L	0	0	0.01	Missense	0.685	Type 2	NM_015556	38.298	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72139364_G_A	SIPA1L1	26037	14	72139364	72139364	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72152376_A_G	SIPA1L1	26037	14	72152376	72152376	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs138312607	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72169130_T_C	SIPA1L1	26037	14	72169130	72169130	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs79937396	I1185T	0.02	0.028	0.04	Missense	0.06	Type 1	NM_015556	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	26.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72169152_A_G	SIPA1L1	26037	14	72169152	72169152	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs78375992	S1192S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72197068_G_A	SIPA1L1	26037	14	72197068	72197068	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72205903_G_T	SIPA1L1	26037	14	72205903	72205903	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72205924_T_C	SIPA1L1	26037	14	72205924	72205924	14q24.2	NM_015556.1	NP_056371.1	rs146434601	-	0.002	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72431599_C_T	RGS6	9628	14	72431599	72431599	14q24.3	NM_001204418.1	NP_001191348.1	rs61755651	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72818811_C_T	RGS6	9628	14	72818811	72818811	14q24.3	NM_001204416.1	NP_001191348.1	rs61749504	D31D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72925078_G_A	RGS6	9628	14	72925078	72925078	14q24.3	NM_004296.5	NP_001191349.1	-	R77H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001204423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72932474_C_A	RGS6	9628	14	72932474	72932474	14q24.3	NM_001204422.1	NP_001191353.1	-	L100I	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001204423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:72945012_T_C	RGS6	9628	14	72945012	72945012	14q24.3	NM_001204421.1	NP_001191350.1	rs2302143	L242L	0.12	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	62.069	81.818	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:72985101_G_T	RGS6	9628	14	72985101	72985101	14q24.3	NM_001204416.1	NP_001191348.1	-	Q341H	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_001204419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73029119_C_G	RGS6	9628	14	73029119	73029119	14q24.3	NM_001204424.1	NP_001191350.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73029178_G_A	RGS6	9628	14	73029178	73029178	14q24.3	NM_001204419.1	NP_001191348.1	rs2074647	-	0.1	0.108	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	23.333	27.778	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	51.351	61.905	-	-	-	-	70	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:73404680_A_C	DCAF4	26094	14	73404680	73404680	14q24.3	NM_181340.2	NP_001156981.1	rs3815500	-	0.26	0.155	-1	Splicing	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	46.667	55.556	-	-	-	100	-	-	33.333	61.538	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	44.444	-	-	28.571	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	62.5
chr14:73404752_G_C	DCAF4	26094	14	73404752	73404752	14q24.3	NM_181340.2	NP_851937.1	rs2302588	W22C	0.11	0.088	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001163508	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr14:73406582_T_G	DCAF4	26094	14	73406582	73406582	14q24.3	NM_001163508.1	NP_056419.2	rs61746594	L44R	0.01	0.015	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001163509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73407121_G_A	DCAF4	26094	14	73407121	73407121	14q24.3	NM_015604.3	NP_001156980.1	rs61988546	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73408537_G_A	DCAF4	26094	14	73408537	73408537	14q24.3	NM_001163508.1	NP_001156980.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73412635_A_C	DCAF4	26094	14	73412635	73412635	14q24.3	NM_181340.2	NP_001156980.1	rs17856582	K132T	0.03	0.053	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_181341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73412739_C_T	DCAF4	26094	14	73412739	73412739	14q24.3	NM_001163508.1	NP_056419.2	rs2246976	-	0.22	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45	100	-	100	-	-	100	-	44.292	57.143	41.739	31.667	100	-	50.526	-	55.714	-	-	100	-	-	73.529	-	-	-	28	-	54.545	49.398	-	-	20	-	-	-	63.462	-	-	57.738	100	33.333	-	-	-	100	-	100	40.278	-	-	100	100	-	-	20.69	-	-
chr14:73413830_G_A	DCAF4	26094	14	73413830	73413830	14q24.3	NM_015604.3	NP_001156980.1	rs2286833	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73421159_A_G	DCAF4	26094	14	73421159	73421159	14q24.3	NM_181340.2	NP_001156980.1	rs117449182	S265G	0.01	0.006	0	Missense	0.962	Type 1	NM_181341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73421186_C_T	DCAF4	26094	14	73421186	73421186	14q24.3	NM_001163508.1	NP_851937.1	rs17856583	L274F	0.02	0.02	0.71	Missense	0.011	Type 1	NM_181341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73422219_C_T	DCAF4	26094	14	73422219	73422219	14q24.3	NM_181340.2	NP_851937.1	rs117114876	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73422259_C_G	DCAF4	26094	14	73422259	73422259	14q24.3	NM_001163508.1	NP_001156980.1	rs3815460	S285C	0.11	0.086	0.02	Missense	0.973	Type 1	NM_181341	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.258	31.746	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	58.333	-	55.556
chr14:73422350_T_G	DCAF4	26094	14	73422350	73422350	14q24.3	NM_181340.2	NP_001156980.1	rs2806034	S315S	0.23	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181341	-	-	42.857	100	-	100	-	-	100	-	30.081	62.5	48.889	50	100	-	57.143	-	45.455	-	-	100	-	-	81.25	-	-	-	27.778	-	70.588	41.818	-	-	30.769	-	-	-	60.87	-	-	55.14	100	29.412	-	-	-	100	-	100	40.351	-	-	100	100	-	-	45	-	-
chr14:73423183_C_T	DCAF4	26094	14	73423183	73423183	14q24.3	NM_181340.2	NP_851938.2	-	H363H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	41.667	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73425315_C_T	DCAF4	26094	14	73425315	73425315	14q24.3	NM_181340.2	NP_851937.1	rs7144193	-	0.28	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	51.25	-	45.522	-	-	100	-	51.852	-	-	-	40.385	-	54.545	42.105	-	-	100	100	-	-	44.186	19.355	-	-	46.154	58.333	-	43.75	-	-	-	-	21.429	-	-	30.435	-	-	32.941	-	30.769	100	71.875	-	-	29.167	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	37.838
chr14:73425364_C_T	DCAF4	26094	14	73425364	73425364	14q24.3	NM_001163508.1	NP_851937.1	rs35481507	R387C	0.01	0.015	0.06	Missense	0.008	Type 1	NM_181341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73425462_G_A	DCAF4	26094	14	73425462	73425462	14q24.3	NM_181340.2	NP_851938.2	rs12882409	P419P	0.14	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181341	51.351	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	38.71	33.333	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	100	-	-	-	-	57.143	100	100	68.571	-	100	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr14:73440864_C_T	ZFYVE1	53349	14	73440864	73440864	14q24.2	NM_178441.1	NP_067083.1	rs12931	T260T	0.46	0.506	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178441	99.592	-	-	-	99.565	-	100	-	-	38.333	57.439	33.962	40	-	-	49.645	-	100	51.376	-	-	-	100	43.038	-	100	100	100	-	100	-	46.341	100	99.16	66.129	66.272	100	100	-	56	100	-	-	48.571	-	28.966	100	-	56.322	-	58.667	100	-	-	-	100	100	71.429	-	25.758
chr14:73445567_A_G	ZFYVE1	53349	14	73445567	73445567	14q24.2	NM_178441.1	NP_067083.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_021260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73448551_C_A	ZFYVE1	53349	14	73448551	73448551	14q24.2	NM_178441.1	NP_067083.1	-	S4I	0	0	0.02	Missense	0.003	Type 2	NM_178441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73448583_G_A	ZFYVE1	53349	14	73448583	73448583	14q24.2	NM_178441.1	NP_067083.1	rs2286838	S408S	0.1	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021260	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	41.667	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-
chr14:73459875_C_T	ZFYVE1	53349	14	73459875	73459875	14q24.2	NM_178441.1	NP_848535.1	rs138658039	P393P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021260	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73459917_C_T	ZFYVE1	53349	14	73459917	73459917	14q24.2	NM_178441.1	NP_067083.1	rs2333016	E379E	0.31	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021260	55.208	-	-	-	57.317	-	100	-	-	42.553	58.389	25.758	48.077	-	-	61.728	-	-	38	-	-	-	-	59.722	-	45.556	100	31.818	-	43.333	-	44.643	100	98.969	61.765	-	100	100	-	-	40.323	-	-	85.714	-	26.415	100	-	62.745	-	62.791	-	-	-	-	100	100	57.143	-	55.422
chr14:73465003_A_G	ZFYVE1	53349	14	73465003	73465003	14q24.2	NM_178441.1	NP_067083.1	rs997667	F168F	0.32	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021260	52.632	-	-	-	34.783	-	100	-	-	55.556	65.385	35.714	29.412	-	-	53.571	-	-	65	-	-	-	-	-	-	45.455	-	54.545	-	-	-	50	100	100	83.333	-	100	100	-	-	57.143	-	-	-	-	38.462	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:73490752_G_A	ZFYVE1	53349	14	73490752	73490752	14q24.2	NM_021260.2	NP_067083.1	rs34303517	D155D	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021260	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73490859_C_T	ZFYVE1	53349	14	73490859	73490859	14q24.2	NM_178441.1	NP_067083.1	rs45476195	V120M	0.02	0.02	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_021260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73491270_C_T	ZFYVE1	53349	14	73491270	73491270	14q24.2	NM_178441.1	NP_067083.1	rs80259615	-	0.05	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73538375_G_A	RBM25	58517	14	73538375	73538375	14q24.3	NM_021239.2	NP_067062.1	-	R9H	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_021239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73554890_T_C	RBM25	58517	14	73554890	73554890	14q24.3	NM_021239.2	NP_067062.1	rs80292384	-	0.12	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.624	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.09	31.868	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr14:73563616_G_A	RBM25	58517	14	73563616	73563616	14q24.3	NM_021239.2	NP_067062.1	rs113774219	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73569786_A_G	RBM25	58517	14	73569786	73569786	14q24.3	NM_021239.2	NP_067062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73569899_G_A	RBM25	58517	14	73569899	73569899	14q24.3	NM_021239.2	NP_067062.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_021239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73570233_*_+T	RBM25	58517	14	73570233	73570233	14q24.3	NM_021239.2	NP_067062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73577801_A_G	RBM25	58517	14	73577801	73577801	14q24.3	NM_021239.2	NP_067062.1	-	N652S	0	0.00019	0.25	Missense	0.438	Type 1	NM_021239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73581011_A_G	RBM25	58517	14	73581011	73581011	14q24.3	NM_021239.2	NP_067062.1	rs362414	S803S	0.11	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021239	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73581074_T_C	RBM25	58517	14	73581074	73581074	14q24.3	NM_021239.2	NP_067062.1	rs2158581	-	0.15	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	64.286	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	100	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73614820_G_A	PSEN1	5663	14	73614820	73614820	14q24.3	NM_000021.3	NP_015557.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73637450_A_C	PSEN1	5663	14	73637450	73637450	14q24.3	NM_007318.2	NP_015557.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73664750_*_+G	PSEN1	5663	14	73664750	73664750	14q24.3	NM_007318.2	NP_015557.2	-	V261fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-
chr14:73664751_T_G	PSEN1	5663	14	73664751	73664751	14q24.3	NM_007318.2	NP_000012.1	-	V261G	0	0.029	0	Missense	1	Type 1	NM_000021	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73673178_A_G	PSEN1	5663	14	73673178	73673178	14q24.3	NM_007318.2	NP_000012.1	rs17125721	E318G	0.01	0.015	0	Missense	0.001	Type 1	NM_000021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73683937_C_T	PSEN1	5663	14	73683937	73683937	14q24.3	NM_007318.2	NP_015557.2	rs146071629	F411F	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73711394_A_G	PAPLN	89932	14	73711394	73711394	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs2280792	S33G	0.24	0.149	0.48	Missense	0	Type 1	NM_173462	-	-	54.545	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667
chr14:73716717_*_-C	PAPLN	89932	14	73716717	73716717	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	C120X	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_173462	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73716774_G_A	PAPLN	89932	14	73716774	73716774	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs177393	T139T	0.29	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173462	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	44.643	-	100	-	100	-	47.059	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	73.077	100	100	73.333	51.282	100	-	-	100	26.667	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-
chr14:73717599_G_A	PAPLN	89932	14	73717599	73717599	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73717679_*_-G	PAPLN	89932	14	73717679	73717679	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	G177fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73717720_G_A	PAPLN	89932	14	73717720	73717720	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs741842	A191T	0.07	0.1	0.1	Missense	0.024	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.264	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.844	56.863	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	38.889
chr14:73718514_G_A	PAPLN	89932	14	73718514	73718514	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs146906766	R244R	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73718879_A_G	PAPLN	89932	14	73718879	73718879	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs2242610	-	0.51	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	35.294	66.667	-	-	-	-	83.333	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr14:73719323_G_A	PAPLN	89932	14	73719323	73719323	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs11159011	-	0.06	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73719334_G_A	PAPLN	89932	14	73719334	73719334	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs2242611	-	0.29	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.222	100	-	-	47.368	-	-	-	100	-	26.316	47.368	100	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	100	100	64.706	-	100	-	-	57.143	53.846	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr14:73719409_C_T	PAPLN	89932	14	73719409	73719409	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	D313D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73720526_G_A	PAPLN	89932	14	73720526	73720526	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	V360M	0	0.00009	0	Missense	0.968	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73720604_C_A	PAPLN	89932	14	73720604	73720604	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs146030488	P386T	0.01	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73725728_C_T	PAPLN	89932	14	73725728	73725728	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	P530S	0	0	0.34	Missense	0.002	Type 2	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73725752_G_A	PAPLN	89932	14	73725752	73725752	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	E538K	0	0	0.67	Missense	0.129	Type 2	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73725784_G_A	PAPLN	89932	14	73725784	73725784	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs2293798	-	0.05	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73726020_C_T	PAPLN	89932	14	73726020	73726020	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs140626278	A557A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73726151_A_G	PAPLN	89932	14	73726151	73726151	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs17182244	H601R	0.02	0.026	0.9	Missense	0.001	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73726245_G_A	PAPLN	89932	14	73726245	73726245	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	Q632Q	0	0	0.32	Silent	-1	Type 2	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73727509_T_G	PAPLN	89932	14	73727509	73727509	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs177389	M666R	0.67	0.619	0.5	Missense	0	Type 1	NM_173462	100	100	-	-	42.105	-	-	-	100	-	100	-	100	57.143	100	100	-	100	-	88.889	-	-	-	62.963	-	100	100	100	70	-	-	40	100	100	35.714	100	100	100	-	-	50	-	-	-	62.963	50	48.387	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	57.143	-	100
chr14:73727509_T_C	PAPLN	89932	14	73727509	73727509	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs177389	M666T	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73727926_G_C	PAPLN	89932	14	73727926	73727926	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs2242616	Q696H	0.02	0.003	0.09	Missense	0.803	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73728014_C_T	PAPLN	89932	14	73728014	73728014	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs177388	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73729328_G_A	PAPLN	89932	14	73729328	73729328	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	S812N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73729369_C_A	PAPLN	89932	14	73729369	73729369	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	P826T	0	0.001	0.04	Missense	0.374	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73729498_G_A	PAPLN	89932	14	73729498	73729498	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs177386	G869R	0.02	0.027	0.91	Missense	0	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73730411_C_G	PAPLN	89932	14	73730411	73730411	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs139258651	R901G	0	0.00046	0.09	Missense	0.751	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73730912_C_T	PAPLN	89932	14	73730912	73730912	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs113101015	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73731313_C_T	PAPLN	89932	14	73731313	73731313	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs45574438	L975L	0.06	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73732206_C_T	PAPLN	89932	14	73732206	73732206	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	S1058F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73733171_C_T	PAPLN	89932	14	73733171	73733171	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr14:73733188_C_G	PAPLN	89932	14	73733188	73733188	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs78932134	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483
chr14:73733285_G_A	PAPLN	89932	14	73733285	73733285	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs61745771	A1087T	0.01	0.005	0.01	Missense	0.674	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73735342_G_A	PAPLN	89932	14	73735342	73735342	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs149824595	R1166Q	0.001	0.001	0.26	Missense	0.103	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73735366_C_T	PAPLN	89932	14	73735366	73735366	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs4903104	T1174M	0.12	0.139	0.01	Missense	1	Type 1	NM_173462	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	39.024	-	100	-	100	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	50	100	100	70.213	-	100	-	-	-	35	-	-	50	-	33.333	53.425	-	50	-	32.432	63.158	-	-	-	100	100	-	-	-
chr14:73735399_G_A	PAPLN	89932	14	73735399	73735399	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	-	S1185N	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73739361_A_T	PAPLN	89932	14	73739361	73739361	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs141811407	I1249F	0.001	0.001	0.01	Missense	0.129	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr14:73739369_G_A	PAPLN	89932	14	73739369	73739369	14q24.2	NM_173462.3	NP_775733.3	rs41310938	Q1251Q	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73743367_A_G	NUMB	8650	14	73743367	73743367	14q24.3	NM_001005745.1	NP_001005743.1	rs177381	N566N	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005745	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73743451_C_T	NUMB	8650	14	73743451	73743451	14q24.3	NM_001005745.1	NP_001005744.1	-	L538L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73743568_C_T	NUMB	8650	14	73743568	73743568	14q24.3	NM_001005745.1	NP_001005745.1	-	R499R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73746070_C_T	NUMB	8650	14	73746070	73746070	14q24.3	NM_001005745.1	NP_001005745.1	rs17182272	V376I	0.001	0.002	0.2	Missense	0	Type 1	NM_003744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73749188_*_-CTCT	NUMB	8650	14	73749188	73749191	14q24.3	NM_001005743.1	NP_001005745.1	-	313_314del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73753824_T_C	NUMB	8650	14	73753824	73753824	14q24.3	NM_001005745.1	NP_001005745.1	-	K206E	0	0	0.01	Missense	0.023	Type 2	NM_001005745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73753886_C_T	NUMB	8650	14	73753886	73753886	14q24.3	NM_001005745.1	NP_003735.3	-	R185H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001005745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73754031_G_A	NUMB	8650	14	73754031	73754031	14q24.3	NM_001005745.1	NP_003735.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	35.088	-	26.923	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73789816_C_G	NUMB	8650	14	73789816	73789816	14q24.3	NM_001005745.1	NP_001005744.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73945440_G_T	HEATR4	399671	14	73945440	73945440	14q24.3	NM_203309.2	NP_001207413.1	rs78875724	P984P	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73961982_C_T	HEATR4	399671	14	73961982	73961982	14q24.3	NM_203309.2	NP_001207413.1	rs76429074	G912E	0.01	0.021	1	Missense	0	Type 1	NM_203309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	69.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73963383_T_C	HEATR4	399671	14	73963383	73963383	14q24.3	NM_001220484.1	NP_001207413.1	rs8014577	K849K	0.8	0.764	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203309	100	100	-	100	98.438	-	-	41.304	100	50	100	-	100	38.889	100	50.602	100	100	55.263	100	100	-	100	100	100	100	-	100	61.111	70.588	71.429	57.143	-	-	64.286	100	100	100	65	100	51.163	100	100	61.538	100	100	81.579	-	100	-	100	100	100	100	-	71.429	100	-	100	100
chr14:73964900_G_A	HEATR4	399671	14	73964900	73964900	14q24.3	NM_001220484.1	NP_001207413.1	-	F835F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73964964_C_T	HEATR4	399671	14	73964964	73964964	14q24.3	NM_001220484.1	NP_001207413.1	rs59042606	R814Q	0.04	0.035	0	Missense	0.995	Type 1	NM_203309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73965778_G_A	HEATR4	399671	14	73965778	73965778	14q24.3	NM_001220484.1	NP_001207413.1	rs114232158	R785X	0.01	0.01	0.94	Nonsense	0.712	Type 1	NM_203309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73969555_C_A	HEATR4	399671	14	73969555	73969555	14q24.3	NM_001220484.1	NP_001207413.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73969610_G_A	HEATR4	399671	14	73969610	73969610	14q24.3	NM_001220484.1	NP_976054.2	rs11626122	H698H	0.2	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203309	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.846	27.711	-	43.443	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	27.368	-	-	46.4	-	-	-	55.118	-	38.806	-	100	-	-	-	100	54.762	100	-
chr14:73978875_G_A	HEATR4	399671	14	73978875	73978875	14q24.3	NM_203309.2	NP_001207413.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73980860_*_-TCACCCAC	HEATR4	399671	14	73980860	73980867	14q24.3	NM_203309.2	NP_001207413.1	-	428_430del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_203309	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73985794_G_C	HEATR4	399671	14	73985794	73985794	14q24.3	NM_203309.2	NP_001207413.1	rs80266286	N381K	0.02	0.026	1	Missense	0	Type 1	NM_203309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73987553_*_-T	HEATR4	399671	14	73987553	73987553	14q24.3	NM_203309.2	NP_001207413.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:73987765_G_T	HEATR4	399671	14	73987765	73987765	14q24.3	NM_203309.2	NP_001207413.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73989145_G_A	HEATR4	399671	14	73989145	73989145	14q24.3	NM_203309.2	NP_001207413.1	rs78901745	R238C	0.03	0.046	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_203309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	45.833
chr14:73989369_G_T	HEATR4	399671	14	73989369	73989369	14q24.3	NM_001220484.1	NP_001207413.1	rs148447544	P163H	0.001	0.003	0.02	Missense	0.966	Type 1	NM_203309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:73989389_G_A	HEATR4	399671	14	73989389	73989389	14q24.3	NM_203309.2	NP_001207413.1	rs17128375	T156T	0.03	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74058832_C_T	ACOT4	122970	14	74058832	74058832	14q24.3	NM_152331.3	NP_689544.3	rs3742819	R57C	0.4	0.234	0.06	Missense	0.346	Type 1	NM_152331	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:74058912_C_A	ACOT4	122970	14	74058912	74058912	14q24.3	NM_152331.3	NP_689544.3	-	A83A	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74060487_G_C	ACOT4	122970	14	74060487	74060487	14q24.3	NM_152331.3	NP_689544.3	rs45522539	G180A	0.02	0.018	0.17	Missense	0.005	Type 1	NM_152331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74061968_T_C	ACOT4	122970	14	74061968	74061968	14q24.3	NM_152331.3	NP_689544.3	rs2010070	I292I	0.86	0.8	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152331	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	66.667	33.333	100	29.63	100	43.519	100	100	100	100	100	44.595	100	100	32.609	97.917	100	100	57.576	94.737	38.889	98.485	100	100	64.516	99.359	100	100	53.488	100	51.282	100	100	29.63	100	100	73.729	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:74061985_C_T	ACOT4	122970	14	74061985	74061985	14q24.3	NM_152331.3	NP_689544.3	-	A298V	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_152331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74062202_C_T	ACOT4	122970	14	74062202	74062202	14q24.3	NM_152331.3	NP_689544.3	rs142376300	C370C	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74083846_C_T	ACOT6	641372	14	74083846	74083846	14q24.3	NM_001037162.1	NP_001032239.1	rs12891009	-	0.46	0.363	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	100	31.373	-	-	-	-	100	-	-	100	42.857	100	50	37.5	100	70.588	-	100	33.333	100	29.167	-	100	100	35.135	50	66.667	-	100	100	100	75	58.621	100	-	33.333	-	57.143	38.028	-	-	45.161	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	100	-	100	64
chr14:74083868_C_T	ACOT6	641372	14	74083868	74083868	14q24.3	NM_001037162.1	NP_001032239.1	rs11846740	-	0.02	0.039	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74083900_C_T	ACOT6	641372	14	74083900	74083900	14q24.3	NM_001037162.1	NP_001032239.1	rs183570533	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74083901_G_A	ACOT6	641372	14	74083901	74083901	14q24.3	NM_001037162.1	NP_001032239.1	rs17128948	-	0.16	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	41.026	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	100	-	75	-	39.394
chr14:74086415_G_A	ACOT6	641372	14	74086415	74086415	14q24.3	NM_001037162.1	NP_001032239.1	rs17782052	E166K	0.04	0.061	1	Missense	0	Type 1	NM_001037162	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74086490_T_G	ACOT6	641372	14	74086490	74086490	14q24.3	NM_001037162.1	NP_001032239.1	rs144620353	F191V	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001037162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74179765_A_C	PNMA1	9240	14	74179765	74179765	14q24.3	NM_006029.4	NP_006020.4	-	V193G	0	0.213	0	Missense	0.992	Type 1	NM_006029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	47.368	-	-
chr14:74180068_A_G	PNMA1	9240	14	74180068	74180068	14q24.3	NM_006029.4	NP_006020.4	-	F92S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_006029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74180338_G_A	PNMA1	9240	14	74180338	74180338	14q24.3	NM_006029.4	NP_006020.4	-	A2V	0	0	0.03	Missense	0.038	Type 2	NM_006029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74188164_T_C	ELMSAN1	91748	14	74188164	74188164	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	rs60635070	S925G	0.08	0.081	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001043318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:74192791_C_T	ELMSAN1	91748	14	74192791	74192791	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	rs10147537	L810L	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001043318	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74196377_C_T	ELMSAN1	91748	14	74196377	74196377	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	-	T687T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001043318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74196581_G_A	ELMSAN1	91748	14	74196581	74196581	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	rs11847050	I619I	0.13	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001043318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr14:74196686_T_C	ELMSAN1	91748	14	74196686	74196686	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	rs2075025	A584A	0.56	0.447	0	Silent	-1	Type 1	NM_001043318	-	100	34.375	100	22	-	-	-	-	100	-	33.333	100	-	100	45.161	33.333	100	100	100	100	41.667	-	100	-	35	-	66.667	-	70	-	-	-	-	-	97.143	-	-	85.714	100	-	25	-	-	40.625	-	44.828	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	61.538
chr14:74203689_C_T	ELMSAN1	91748	14	74203689	74203689	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74203690_G_A	ELMSAN1	91748	14	74203690	74203690	14q24.3	NM_194278.3	NP_001036783.1	rs8007548	-	0.15	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	61.765	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.231	100	-	100	50.704	-	-	100	-	31.818	-	-	-	24	-	100	100	55.556	-	-	67.257	100	-	-	69.811	25	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	42.857	-	57.627
chr14:74203789_G_A	ELMSAN1	91748	14	74203789	74203789	14q24.3	NM_001043318.1	NP_919254.2	rs17782124	P554L	0.14	0.15	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001043318	-	-	42.703	100	45.022	-	-	-	-	100	-	32.381	100	-	100	-	61.224	100	100	100	-	-	-	42.424	-	47.414	-	50	-	75.862	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50.877	-	-	-	46.617	-	61.333	-	31.081	-	39.394	50	-	-	-	-	-	-	-	51.471
chr14:74203800_G_A	ELMSAN1	91748	14	74203800	74203800	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	-	D550D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001043318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74205345_C_T	ELMSAN1	91748	14	74205345	74205345	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	rs146209706	R456Q	0	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001043318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74205411_A_G	ELMSAN1	91748	14	74205411	74205411	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	-	M434T	0	0	1	Missense	0.023	Type 2	NM_001043318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74205652_T_C	ELMSAN1	91748	14	74205652	74205652	14q24.3	NM_194278.3	NP_001036783.1	rs143490487	I354V	0.004	0.004	0.7	Missense	0	Type 1	NM_001043318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74205710_C_T	ELMSAN1	91748	14	74205710	74205710	14q24.3	NM_001043318.1	NP_919254.2	rs144468201	A334A	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001043318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74205805_G_A	ELMSAN1	91748	14	74205805	74205805	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	-	H303Y	0	0.00009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001043318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74205878_C_T	ELMSAN1	91748	14	74205878	74205878	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	rs17782128	P278P	0.14	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001043318	-	-	75	100	57.692	-	-	-	-	100	-	38.235	100	-	95.833	-	66.667	100	100	100	-	-	-	35.714	-	39.474	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.632	-	-	-	29.167	-	75	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74205978_G_T	ELMSAN1	91748	14	74205978	74205978	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	rs45563840	P245Q	0.003	0.001	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001043318	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74206481_T_C	ELMSAN1	91748	14	74206481	74206481	14q24.3	NM_194278.3	NP_919254.2	rs758774	V77V	0.87	0.824	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001043318	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	33.333	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	60	55.556	-	100	100	40.625	100	100	100	100	100	26.923	100	100	-	100	82.609	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:74206658_G_A	ELMSAN1	91748	14	74206658	74206658	14q24.3	NM_001043318.1	NP_919254.2	rs758773	F18F	0.14	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001043318	-	-	48.387	100	56.863	-	-	-	-	100	-	43.75	100	-	100	-	37.5	-	100	100	-	-	-	60	-	39.13	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	42.105	-	73.077	-	50	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636
chr14:74340797_A_T	PTGR2	145482	14	74340797	74340797	14q24.3	NM_001146154.1	NP_689657.1	rs11159042	G76G	0.51	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146154	43.243	100	40.984	100	100	-	-	57.692	100	-	35.669	31.579	-	54.167	100	-	48.649	100	62.264	95.652	100	50	100	55.556	28.205	40.541	-	100	-	-	63.636	50	-	-	-	77.301	100	-	100	-	100	46.97	100	100	100	26.667	32.394	-	100	-	58.065	-	-	-	-	-	100	-	-	45.833
chr14:74340927_A_G	PTGR2	145482	14	74340927	74340927	14q24.3	NM_001146154.1	NP_689657.1	rs75892130	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.857	100	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.368	-	-	-	-	-	-	39.286	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	71.756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74346831_C_T	PTGR2	145482	14	74346831	74346831	14q24.3	NM_001146155.1	NP_001139627.1	-	P268L	0	0	0.06	Missense	0.155	Type 2	NM_001146154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74363203_C_T	ZNF410	57862	14	74363203	74363203	14q24.3	NM_001242927.1	NP_001229855.1	-	S118S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74387828_T_C	ZNF410	57862	14	74387828	74387828	14q24.3	NM_001242926.1	NP_001229855.1	rs146628379	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74387834_G_A	ZNF410	57862	14	74387834	74387834	14q24.3	NM_001242928.1	NP_001229855.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74388908_T_C	ZNF410	57862	14	74388908	74388908	14q24.3	NM_001242926.1	NP_001229857.1	rs1127392	D350D	0.26	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242927	38.462	100	50	100	100	-	-	71.429	-	-	-	22.581	-	58.824	100	-	-	100	56.522	100	100	52.174	100	50	35.714	72	-	32.143	-	-	-	50	-	-	-	79.365	100	-	-	-	100	31.818	100	100	100	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74388940_A_C	ZNF410	57862	14	74388940	74388940	14q24.3	NM_001242927.1	NP_001229855.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74398277_*_-ATCTGAT	ZNF410	57862	14	74398277	74398283	14q24.3	NM_001242927.1	NP_067011.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74401030_G_A	FAM161B	145483	14	74401030	74401030	14q24.3	NM_152445.2	NP_689658.2	rs45609933	P688S	0.02	0.03	0.24	Missense	0.161	Type 1	NM_152445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74402693_C_T	FAM161B	145483	14	74402693	74402693	14q24.3	NM_152445.2	NP_689658.2	rs17182699	R651R	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152445	-	-	50	100	56.977	-	100	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	100	53.061	-	-	-	-	-	31.034	44.643	-	50	-	-	-	-	-	-	-	72.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.247	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74404756_T_C	FAM161B	145483	14	74404756	74404756	14q24.3	NM_152445.2	NP_689658.2	rs28927675	K550R	0.43	0.395	0.22	Missense	0.246	Type 1	NM_152445	42.446	100	42.623	100	100	-	100	56	-	-	-	34.286	-	52.273	100	-	58.491	100	50.725	100	100	52.239	100	43.59	30.435	59.494	-	100	-	-	61.111	48.81	-	-	-	75.936	100	-	45.714	-	100	30.216	100	100	100	32.967	39.56	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:74407604_G_A	FAM161B	145483	14	74407604	74407604	14q24.3	NM_152445.2	NP_689658.2	rs79402303	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74409235_G_A	FAM161B	145483	14	74409235	74409235	14q24.3	NM_152445.2	NP_689658.2	-	P433L	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_152445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74411345_A_C	FAM161B	145483	14	74411345	74411345	14q24.3	NM_152445.2	NP_689658.2	-	G269G	0	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74413129_C_G	FAM161B	145483	14	74413129	74413129	14q24.3	NM_152445.2	NP_689658.2	rs7146634	G141G	0.28	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152445	36.145	100	57.447	100	100	-	100	41.935	-	-	-	26.866	-	43.396	100	-	48.276	100	100	100	100	56.701	100	58.537	28.07	38.667	-	35.556	-	-	50	46.97	-	-	-	67.241	100	-	32.653	-	100	33.065	100	100	100	38	31.933	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74413243_A_T	FAM161B	145483	14	74413243	74413243	14q24.3	NM_152445.2	NP_689658.2	rs34834232	V103V	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74416625_G_A	FAM161B	145483	14	74416625	74416625	14q24.3	NM_152445.2	NP_689658.2	rs146467805	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74416665_T_C	COQ6	51004	14	74416665	74416665	14q24.3	NM_182480.2	NP_872286.2	rs17094157	-	0.09	0.045	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.667	-	-	-
chr14:74420127_C_T	COQ6	51004	14	74420127	74420127	14q24.3	NM_182480.2	NP_872286.2	rs3213692	-	0.27	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr14:74420140_T_C	COQ6	51004	14	74420140	74420140	14q24.3	NM_182480.2	NP_872282.1	-	Y56H	0	0	0.75	Missense	0	Type 2	NM_182476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74424938_T_C	COQ6	51004	14	74424938	74424938	14q24.3	NM_182476.2	NP_872286.2	rs3180946	H190H	0.22	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182476	41.327	100	53.782	100	100	-	100	49.254	-	-	-	30.851	-	49.206	100	-	60	100	98.667	100	100	53.125	100	55.319	30.986	47.619	-	52.439	22.917	-	57.576	46	-	-	-	69.469	100	-	47.917	-	100	37.736	100	100	100	42.982	39.161	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74427913_C_A	COQ6	51004	14	74427913	74427913	14q24.3	NM_182476.2	NP_872286.2	-	A310D	0	0	0.01	Missense	0.982	Type 2	NM_182476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74428000_A_T	COQ6	51004	14	74428000	74428000	14q24.3	NM_182480.2	NP_872282.1	rs2074930	D339V	0.15	0.079	0.15	Missense	0.033	Type 1	NM_182476	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485
chr14:74428445_G_A	COQ6	51004	14	74428445	74428445	14q24.3	NM_182480.2	NP_872286.2	rs8500	V406M	0.34	0.389	0.66	Missense	0	Type 1	NM_182476	37.584	100	43.636	100	100	-	100	38.889	-	-	-	22.642	-	46.939	100	-	45.902	100	100	100	100	52.632	100	42.222	20.69	45.455	-	100	28.889	-	73.333	48.485	-	-	-	74.194	100	-	43.182	30.769	100	30.275	100	100	100	43.137	31.507	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:74428567_G_A	COQ6	51004	14	74428567	74428567	14q24.3	NM_182476.2	NP_872286.2	-	T446T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74441671_A_C	ENTPD5	957	14	74441671	74441671	14q24	NM_001249.2	NP_001240.1	-	L247W	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74441684_G_A	ENTPD5	957	14	74441684	74441684	14q24	NM_001249.2	NP_001240.1	rs2074932	L243L	0.48	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001249	100	100	50	100	100	-	100	48.78	-	-	62.329	31.25	-	47.619	100	-	33.333	100	100	100	100	36.735	100	44.118	30.769	33.333	-	100	100	52.632	42.857	97.727	-	-	58.333	63.281	100	100	53.571	25	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-
chr14:74442631_G_A	ENTPD5	957	14	74442631	74442631	14q24	NM_001249.2	NP_001240.1	rs142846419	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74454813_C_A	ENTPD5	957	14	74454813	74454813	14q24	NM_001249.2	NP_001240.1	rs2302117	-	0.19	0.15	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	42.105	-	63.636	-	50	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	76.923	52.632	100	-	-	62.5	-	-	100	100	29.412	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	87.5	-	55
chr14:74516497_G_A	-	-	14	74516497	74516497	-	-	-	rs34076068	L295L	0.1	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025057	45.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	31.579	-	49.18	-	-	100	-	-	100	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr14:74522367_A_T	-	-	14	74522367	74522367	-	-	-	-	K456I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_025057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74523869_A_G	-	-	14	74523869	74523869	-	-	-	rs3742809	K496E	0.19	0.176	0.26	Missense	0.006	Type 1	NM_025057	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.75	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	32.609	-	-	-	-	65.556	60.638	-	-	-	54.286	-	-	100	-	-	100	-	-	40.625
chr14:74523949_G_A	-	-	14	74523949	74523949	-	-	-	rs3742808	Q522Q	0.23	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025057	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.244	-	39.655	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	27.273	43.243	-	-	-	-	66.667	60.606	-	-	-	70.588	-	-	100	-	-	100	-	-	56.522
chr14:74527450_C_A	ALDH6A1	4329	14	74527450	74527450	14q24.3	NM_005589.3	NP_005580.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74531362_A_C	-	-	14	74531362	74531362	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74531364_T_C	-	-	14	74531364	74531364	-	-	-	rs75386402	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74531914_C_T	ALDH6A1	4329	14	74531914	74531914	14q24.3	NM_005589.3	NP_005580.1	-	R458R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74535660_G_A	ALDH6A1	4329	14	74535660	74535660	14q24.3	NM_005589.3	NP_005580.1	rs139579994	P252L	0.002	0.004	0	Missense	0.994	Type 1	NM_005589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74535675_A_C	ALDH6A1	4329	14	74535675	74535675	14q24.3	NM_005589.3	NP_005580.1	-	F247C	0	0	0.05	Missense	0.917	Type 2	NM_005589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74537885_T_G	ALDH6A1	4329	14	74537885	74537885	14q24.3	NM_005589.3	NP_005580.1	rs2072293	-	0.5	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	100	41.667	37.736	66.667	60.87	57.143	-	-	100	-	-	100	-	-	-	56.25	80.952	46.667	100	76.471	-	75	33.333	-	100	100	-	23.729	-	-	-	30.769	36.364	-	-	-	-	51.724	71.053	-	-	-	63.158	-	-	100	-	-	100	77.778	-	100
chr14:74537992_C_T	ALDH6A1	4329	14	74537992	74537992	14q24.3	NM_005589.3	NP_005580.1	rs8008790	E212E	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74538185_G_A	ALDH6A1	4329	14	74538185	74538185	14q24.3	NM_005589.3	NP_005580.1	-	A148V	0	0	0.01	Missense	0.027	Type 2	NM_005589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74538612_T_C	ALDH6A1	4329	14	74538612	74538612	14q24.3	NM_005589.3	NP_005580.1	rs4899491	V138V	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74539060_T_C	ALDH6A1	4329	14	74539060	74539060	14q24.3	NM_005589.3	NP_005580.1	rs111975186	N65S	0.001	0.001	0.05	Missense	0.128	Type 1	NM_005589	61.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74541734_G_T	ALDH6A1	4329	14	74541734	74541734	14q24.3	NM_005589.3	NP_005580.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74564527_G_A	LIN52	91750	14	74564527	74564527	14q24.3	NM_001024674.2	NP_001019845.1	-	A59T	0	0	0.34	Missense	0.01	Type 2	NM_001024674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74567919_C_A	LIN52	91750	14	74567919	74567919	14q24.3	NM_001024674.2	NP_001019845.1	-	A91A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74567952_C_T	LIN52	91750	14	74567952	74567952	14q24.3	NM_001024674.2	NP_001019845.1	rs17096314	-	0.09	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:74706624_G_A	VSX2	338917	14	74706624	74706624	14q24.3	NM_182894.2	NP_878314.1	-	T120T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74711880_C_A	VSX2	338917	14	74711880	74711880	14q24.3	NM_182894.2	NP_878314.1	-	T156T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74711883_C_T	VSX2	338917	14	74711883	74711883	14q24.3	NM_182894.2	NP_878314.1	rs35435463	S157S	0.29	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182894	100	-	100	100	100	100	100	-	-	44.444	40.323	-	61.111	100	100	-	-	-	44.737	-	100	50	100	46.429	58.621	100	-	50	-	58.333	-	100	-	-	71.429	79.032	100	100	-	-	-	36.735	100	100	-	-	100	-	100	-	33.333	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr14:74711885_A_G	VSX2	338917	14	74711885	74711885	14q24.3	NM_182894.2	NP_878314.1	-	Y158C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_182894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74712021_C_T	VSX2	338917	14	74712021	74712021	14q24.3	NM_182894.2	NP_878314.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74727367_G_A	VSX2	338917	14	74727367	74727367	14q24.3	NM_182894.2	NP_878314.1	rs62006815	L277L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	50
chr14:74727407_G_A	VSX2	338917	14	74727407	74727407	14q24.3	NM_182894.2	NP_878314.1	rs75395981	D291N	0.02	0.009	0.2	Missense	0.021	Type 1	NM_182894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74753141_C_T	ABCD4	5826	14	74753141	74753141	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs1052006	-	0.04	0.048	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74753426_C_T	ABCD4	5826	14	74753426	74753426	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	-	G577E	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_005050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74754503_G_A	ABCD4	5826	14	74754503	74754503	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs74061801	-	0.06	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74754601_T_G	ABCD4	5826	14	74754601	74754601	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs74061802	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74756248_A_G	ABCD4	5826	14	74756248	74756248	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs74063804	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74757150_G_A	ABCD4	5826	14	74757150	74757150	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	-	R391W	0	0	0.01	Missense	0.692	Type 2	NM_005050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74759006_C_T	ABCD4	5826	14	74759006	74759006	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs3742801	E368K	0.27	0.313	0.28	Missense	0	Type 1	NM_005050	-	-	50	-	-	-	-	100	-	100	73.333	69.565	100	-	-	61.905	41.667	-	100	100	-	40	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	77.273	-	-	40	76.19	-	-	38.462	-	-	100	-	-	-	-	-	87.5	100	-
chr14:74759301_G_T	ABCD4	5826	14	74759301	74759301	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs4148078	L327L	0.26	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005050	-	-	47.222	-	-	-	-	100	-	100	58.96	63.768	100	-	-	43.182	53.086	-	100	100	-	54.795	-	100	-	-	-	49.057	29.167	59.459	-	-	-	-	-	23.214	-	100	-	64.103	-	57.759	-	43.75	38.525	66.279	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	100	-	71.111	100	-
chr14:74759477_C_T	ABCD4	5826	14	74759477	74759477	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs4148077	A304T	0.27	0.313	0.7	Missense	0	Type 1	NM_005050	-	-	50.617	-	-	-	-	100	-	100	56.14	72.131	100	-	-	40.541	54.286	-	100	100	-	54.412	-	100	-	-	-	37.5	32.258	64.516	-	-	-	-	-	21.583	-	100	-	80	-	58.824	-	41.667	47.059	74.444	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	100	-	94.444	100	-
chr14:74759529_G_A	ABCD4	5826	14	74759529	74759529	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs1052000	Y286Y	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74759585_C_G	ABCD4	5826	14	74759585	74759585	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs74063815	-	0.06	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74762696_A_G	ABCD4	5826	14	74762696	74762696	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs79311122	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74763064_C_T	ABCD4	5826	14	74763064	74763064	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs34992370	V172I	0.06	0.077	0.14	Missense	0	Type 1	NM_005050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74763086_G_C	ABCD4	5826	14	74763086	74763086	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs36031534	L164L	0.06	0.077	0	Silent	-1	Type 1	NM_005050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74764585_A_T	ABCD4	5826	14	74764585	74764585	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs74063839	-	0.06	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74764675_G_A	ABCD4	5826	14	74764675	74764675	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs61744947	A128V	0.06	0.077	1	Missense	0	Type 1	NM_005050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74766352_A_G	ABCD4	5826	14	74766352	74766352	14q24.3	NM_005050.3	NP_005041.1	rs2301345	L62L	0.26	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005050	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	100	45.714	66.667	100	-	-	75	33.333	-	100	100	-	61.538	-	100	-	-	-	50	-	58.333	-	-	-	-	-	25	-	100	-	90.909	-	54.545	-	71.429	33.333	72.727	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	75	100	-
chr14:74823549_C_T	VRTN	55237	14	74823549	74823549	14q24.3	NM_018228.2	NP_060698.2	rs2232031	C21C	0.09	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018228	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74824365_A_G	VRTN	55237	14	74824365	74824365	14q24.3	NM_018228.2	NP_060698.2	rs17099563	K293K	0.05	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018228	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74824549_C_T	VRTN	55237	14	74824549	74824549	14q24.3	NM_018228.2	NP_060698.2	-	L355L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74824956_C_A	VRTN	55237	14	74824956	74824956	14q24.3	NM_018228.2	NP_060698.2	rs45500395	D490E	0.001	0.002	1	Missense	0.011	Type 1	NM_018228	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74874540_A_G	SYNDIG1L	646658	14	74874540	74874540	14q24.3	NM_001105579.1	NP_001099049.1	rs11621669	-	0.4	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.619	-	40.816	-	-	100	-	44.444	-	-	54.545	42.857	100	36	-	100	100	-	100	-	-	41.667	-	100	100	-	-	100	100	53.125	100	100	100	18.182	-	-	100	-	100	100	100	44.444	100	47.368	51.163	-	100	-	-	50	-	-	100	-	100	-	-	55.556
chr14:74874622_C_T	SYNDIG1L	646658	14	74874622	74874622	14q24.3	NM_001105579.1	NP_001099049.1	-	G163E	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_001105579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74874707_A_G	SYNDIG1L	646658	14	74874707	74874707	14q24.3	NM_001105579.1	NP_001099049.1	rs2884545	-	0.47	0.489	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.902	100	48.214	-	-	100	100	47.222	37.037	-	51.351	41.935	100	43.478	-	100	100	-	100	-	-	46.154	68.966	100	100	-	36.667	100	100	51.429	100	100	100	22.124	-	-	100	69.231	100	100	100	-	100	20.312	56.25	-	100	-	-	58.333	-	-	100	-	100	23.529	-	56.522
chr14:74876181_T_G	SYNDIG1L	646658	14	74876181	74876181	14q24.3	NM_001105579.1	NP_001099049.1	rs12590672	T89T	0.48	0.488	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105579	-	-	55.263	100	41.176	-	-	100	100	40	33.607	-	48.276	58.333	100	40.385	-	100	100	-	100	-	-	45.652	62.5	100	100	-	32.258	100	100	45.238	100	100	100	32.653	-	-	100	80	100	100	100	-	100	36.842	70	-	100	-	-	61.538	-	-	98.077	-	100	-	-	40
chr14:74876355_G_C	SYNDIG1L	646658	14	74876355	74876355	14q24.3	NM_001105579.1	NP_001099049.1	rs61734850	S31R	0.13	0.105	0.03	Missense	0.059	Type 1	NM_001105579	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr14:74946950_C_T	NPC2	10577	14	74946950	74946950	14q24.3	NM_006432.3	NP_006423.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74947404_C_T	NPC2	10577	14	74947404	74947404	14q24.3	NM_006432.3	NP_006423.1	rs140130028	-	0.001	0.006	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_006432	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74970041_A_G	LTBP2	4053	14	74970041	74970041	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs139932140	V1590A	0.005	0.007	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74971792_C_T	LTBP2	4053	14	74971792	74971792	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs61738017	A1421A	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74972805_C_T	LTBP2	4053	14	74972805	74972805	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	D1375N	0	0	0.32	Missense	0.997	Type 2	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74972938_C_T	LTBP2	4053	14	74972938	74972938	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs143057935	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74973505_T_C	LTBP2	4053	14	74973505	74973505	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	D1310G	0	0	0.16	Missense	0.995	Type 2	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74973849_C_T	LTBP2	4053	14	74973849	74973849	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74973982_C_T	LTBP2	4053	14	74973982	74973982	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs149953380	P1269P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74974837_T_A	LTBP2	4053	14	74974837	74974837	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74975691_G_T	LTBP2	4053	14	74975691	74975691	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74976082_G_A	LTBP2	4053	14	74976082	74976082	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs117613718	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74976089_C_T	LTBP2	4053	14	74976089	74976089	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs186033095	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74976452_C_T	LTBP2	4053	14	74976452	74976452	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs61505039	G1088S	0.05	0.003	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:74976617_C_T	LTBP2	4053	14	74976617	74976617	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74978010_G_C	LTBP2	4053	14	74978010	74978010	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs76172717	P989R	0.001	0.001	0.01	Missense	0.907	Type 1	NM_000428	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74983553_G_A	LTBP2	4053	14	74983553	74983553	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs145851939	Y960Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74988687_G_A	LTBP2	4053	14	74988687	74988687	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs7145480	R905R	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74989440_C_T	LTBP2	4053	14	74989440	74989440	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs189282117	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74991855_A_G	LTBP2	4053	14	74991855	74991855	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs862031	T834T	0.71	0.711	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000428	100	100	68.182	100	100	97.368	-	67.742	100	60	100	100	100	100	100	51.852	100	-	-	100	-	100	100	33.333	76.471	-	-	60	100	-	100	50	-	-	-	67.123	100	100	-	-	41.176	68.182	100	71.429	-	63.636	32.836	100	58.333	100	100	100	-	100	100	100	100	85.714	100	37.5
chr14:74992800_A_G	LTBP2	4053	14	74992800	74992800	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs699374	T802T	0.37	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000428	-	-	45.455	100	-	-	-	-	100	44.444	100	47.368	-	35	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	64.706	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	61.905	-	100	-	-	-	43.75	-	-	100	-	100	-	-	38.889
chr14:74994011_C_T	LTBP2	4053	14	74994011	74994011	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs3742796	-	0.02	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74995642_G_A	LTBP2	4053	14	74995642	74995642	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs187831488	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:74999108_C_T	LTBP2	4053	14	74999108	74999108	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs862025	-	0.35	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.455	98.551	-	-	-	-	100	47.368	100	59.259	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	72	-	100	-	100	51.064	-	-	-	100	-	100	-	-	46.154
chr14:74999134_*_-CA	LTBP2	4053	14	74999134	74999135	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	661_661del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:74999146_G_A	LTBP2	4053	14	74999146	74999146	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs150361429	S657L	0	0.00019	0	Missense	0.997	Type 1	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75002607_G_T	LTBP2	4053	14	75002607	75002607	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs3742794	-	0.26	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.774	100	-	-	-	-	100	45.161	100	69.388	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	100	-	100	62.069	-	-	-	100	-	-	-	-	88.235
chr14:75002698_G_A	LTBP2	4053	14	75002698	75002698	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	P599S	0	0	0.46	Missense	0.999	Type 2	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75002720_C_T	LTBP2	4053	14	75002720	75002720	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs147282006	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75017787_G_T	LTBP2	4053	14	75017787	75017787	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	L556M	0	0	0.13	Missense	0.551	Type 2	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75018086_A_G	LTBP2	4053	14	75018086	75018086	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs55971017	-	0.06	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75019002_C_T	LTBP2	4053	14	75019002	75019002	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs61738025	L429L	0.07	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000428	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75022192_C_T	LTBP2	4053	14	75022192	75022192	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs150408645	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75022211_G_A	LTBP2	4053	14	75022211	75022211	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	P339L	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75022271_G_T	LTBP2	4053	14	75022271	75022271	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	rs2304707	P319Q	0.08	0.088	0.3	Missense	0.044	Type 1	NM_000428	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	42.105	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr14:75022393_G_T	LTBP2	4053	14	75022393	75022393	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	T278T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75078611_C_T	LTBP2	4053	14	75078611	75078611	14q24	NM_000428.2	NP_000419.1	-	A13T	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_000428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75136726_G_A	AREL1	9870	14	75136726	75136726	14q24.3	NM_001039479.1	NP_001034568.1	-	A571V	0	0	0.03	Missense	0.216	Type 2	NM_001039479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75136738_G_T	AREL1	9870	14	75136738	75136738	14q24.3	NM_001039479.1	NP_001034568.1	-	S567Y	0	0	0	Missense	0.688	Type 2	NM_001039479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75139936_C_G	AREL1	9870	14	75139936	75139936	14q24.3	NM_001039479.1	NP_001034568.1	rs11844127	-	0.32	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	33.333	-	-	26.667	-	44.444	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	60	70	-	-	71.429	40	-	-	100	-	-	55	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr14:75142606_G_A	AREL1	9870	14	75142606	75142606	14q24.3	NM_001039479.1	NP_001034568.1	rs35864766	G292G	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039479	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75151166_G_A	AREL1	9870	14	75151166	75151166	14q24.3	NM_001039479.1	NP_001034568.1	-	F78F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75152284_*_-AG	AREL1	9870	14	75152284	75152285	14q24.3	NM_001039479.1	NP_001034568.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75152326_C_T	AREL1	9870	14	75152326	75152326	14q24.3	NM_001039479.1	NP_001034568.1	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75152345_C_T	AREL1	9870	14	75152345	75152345	14q24.3	NM_001039479.1	NP_001034568.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75152347_G_A	AREL1	9870	14	75152347	75152347	14q24.3	NM_001039479.1	NP_001034568.1	rs118188765	-	0.01	0.006	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75179874_C_T	FCF1	51077	14	75179874	75179874	14q24.3	NM_015962.4	NP_057046.1	rs148064092	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75190002_T_C	FCF1	51077	14	75190002	75190002	14q24.3	NM_015962.4	NP_057046.1	rs41309250	M107T	0.003	0.004	0.03	Missense	0.966	Type 1	NM_015962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75190068_A_G	FCF1	51077	14	75190068	75190068	14q24.3	NM_015962.4	NP_057046.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75355771_*_-A	DLST	1743	14	75355771	75355771	14q24.3	NM_001244883.1	NP_001231812.1	rs57898381	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	48.718	100	75	38.667	100	100	100	100	100	-	-	56	-	100	100	-	61.111	-	100	-	100	-	-	100	39.024	-	-	100	72.826	-	-	100	100	-	40	100	100	64	65.455	35.938	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	41.86
chr14:75355777_T_G	DLST	1743	14	75355777	75355777	14q24.3	NM_001244883.1	NP_001231812.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75355824_G_A	DLST	1743	14	75355824	75355824	14q24.3	NM_001933.4	NP_001231812.1	-	R58H	0	0	0.01	Missense	0.942	Type 2	NM_001244883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75356674_C_T	DLST	1743	14	75356674	75356674	14q24.3	NM_001244883.1	NP_001231812.1	rs111855284	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75359670_G_A	DLST	1743	14	75359670	75359670	14q24.3	NM_001244883.1	NP_001231812.1	rs2230237	Q192Q	0.62	0.653	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001933	-	100	100	100	-	-	-	51.351	100	43.478	36	100	100	100	100	100	48.837	-	47.368	-	100	100	-	50	16.667	100	-	100	-	37.5	100	55.556	-	-	100	68.687	-	-	100	100	-	39.241	100	100	55.556	63.415	22.785	-	33.333	-	-	100	100	-	100	100	-	38.462	100	43.75
chr14:75359730_C_T	DLST	1743	14	75359730	75359730	14q24.3	NM_001244883.1	NP_001231812.1	rs3742788	-	0.19	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	38.095	-	43.333	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	67.241	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:75360066_C_T	DLST	1743	14	75360066	75360066	14q24.3	NM_001244883.1	NP_001924.2	rs142872233	P204L	0.01	0.014	0.03	Missense	0.926	Type 1	NM_001933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	100	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75365059_A_G	DLST	1743	14	75365059	75365059	14q24.3	NM_001933.4	NP_001231812.1	rs28630808	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75365062_A_G	DLST	1743	14	75365062	75365062	14q24.3	NM_001244883.1	NP_001231812.1	rs2080087	-	0.62	0.653	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	56.338	100	65.385	36.898	100	100	100	100	100	46.296	-	49.333	-	100	100	-	28.947	35.593	100	-	100	-	47.059	100	53.846	-	-	100	72.254	-	-	100	100	-	32.143	100	100	65.625	66.25	30.851	-	42.222	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	65.116
chr14:75366985_C_G	DLST	1743	14	75366985	75366985	14q24.3	NM_001244883.1	NP_001231812.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75367740_G_A	DLST	1743	14	75367740	75367740	14q24.3	NM_001244883.1	NP_001231812.1	rs1799900	-	0.62	0.653	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	29.268	100	52.174	30.818	100	100	100	100	100	45.161	-	36.667	-	100	100	-	32.258	34.783	100	-	100	-	45	100	51.02	-	-	100	69.173	-	-	100	100	-	27.692	100	100	67.647	74.603	31.148	-	44.444	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	40.741
chr14:75373245_A_G	RPS6KL1	83694	14	75373245	75373245	14q24.3	NM_031464.4	NP_113652.2	rs3742784	-	0.2	0.166	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	100	-	56.522	-	47.059	-	-	-	-	-	43.75	52	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	74.286	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:75373803_G_A	RPS6KL1	83694	14	75373803	75373803	14q24.3	NM_031464.4	NP_113652.2	-	R522C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_031464	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75373813_C_G	RPS6KL1	83694	14	75373813	75373813	14q24.3	NM_031464.4	NP_113652.2	-	E518D	0	0	0.68	Missense	0	Type 2	NM_031464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75376232_A_C	RPS6KL1	83694	14	75376232	75376232	14q24.3	NM_031464.4	NP_113652.2	rs148616967	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75376594_C_T	RPS6KL1	83694	14	75376594	75376594	14q24.3	NM_031464.4	NP_113652.2	rs145302199	A308T	0	0.001	0.06	Missense	0.002	Type 1	NM_031464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75376747_G_A	RPS6KL1	83694	14	75376747	75376747	14q24.3	NM_031464.4	NP_113652.2	-	L257F	0	0	0.04	Missense	0.024	Type 2	NM_031464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-
chr14:75376863_A_G	RPS6KL1	83694	14	75376863	75376863	14q24.3	NM_031464.4	NP_113652.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75386538_*_+GG	RPS6KL1	83694	14	75386538	75386538	14q24.3	NM_031464.4	NP_113652.2	rs60425478	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr14:75386549_G_A	RPS6KL1	83694	14	75386549	75386549	14q24.3	NM_031464.4	NP_113652.2	-	A130V	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_031464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75386576_G_A	RPS6KL1	83694	14	75386576	75386576	14q24.3	NM_031464.4	NP_113652.2	rs2286913	P121L	0.35	0.271	0.17	Missense	0.053	Type 1	NM_031464	100	-	-	-	100	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	58.824	-	-	100	-	-	100	42.857	61.538	-	100	-	50	-	-	50	100	100	-	-	100	-	-	-	100	87.097	-	-	50	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545
chr14:75388183_C_T	RPS6KL1	83694	14	75388183	75388183	14q24.3	NM_031464.4	NP_113652.2	rs7156590	R21Q	0.38	0.322	0.08	Missense	0.998	Type 1	NM_031464	100	-	-	-	100	100	100	51.685	-	50	-	-	-	-	100	-	54.962	-	43.333	98.077	-	-	100	59.155	83.333	-	100	-	67.5	-	-	52.778	100	100	-	-	100	-	-	-	100	75.714	-	-	32.331	31.818	-	100	75	100	100	-	100	-	-	-	100	75.676	-	49.123
chr14:75412906_G_A	PGF	5228	14	75412906	75412906	14q24.3	NM_001207012.1	NP_002623.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75412908_A_G	PGF	5228	14	75412908	75412908	14q24.3	NM_002632.5	NP_001193941.1	rs8005277	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.551	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:75412995_G_A	PGF	5228	14	75412995	75412995	14q24.3	NM_002632.5	NP_002623.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75413068_G_C	PGF	5228	14	75413068	75413068	14q24.3	NM_002632.5	NP_002623.2	rs182766382	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75415194_G_C	PGF	5228	14	75415194	75415194	14q24.3	NM_002632.5	NP_001193941.1	rs2159907	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.303	100	100	100	100	100	64.516	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25.974	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:75415200_G_A	PGF	5228	14	75415200	75415200	14q24.3	NM_001207012.1	NP_002623.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75470446_C_A	EIF2B2	8892	14	75470446	75470446	14q24.3	NM_014239.3	NP_055054.1	rs175041	-	0.99	0.984	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:75473385_G_A	EIF2B2	8892	14	75473385	75473385	14q24.3	NM_014239.3	NP_055054.1	-	V267I	0	0	0.01	Missense	0.948	Type 2	NM_014239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75475817_A_G	EIF2B2	8892	14	75475817	75475817	14q24.3	NM_014239.3	NP_055054.1	rs145117455	I328V	0	0.00046	0.11	Missense	0.033	Type 1	NM_014239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:75475894_G_C	EIF2B2	8892	14	75475894	75475894	14q24.3	NM_014239.3	NP_055054.1	rs112087431	-	0.02	0.023	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75483812_T_C	MLH3	27030	14	75483812	75483812	14q24.3	NM_014381.2	NP_001035197.1	rs13712	Q1421Q	0.6	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014381	100	-	-	100	49.441	100	100	41.353	-	49.383	-	-	38.816	45.299	100	-	100	-	51.534	100	-	-	100	51.327	100	47.134	100	-	-	-	48.78	98.485	100	100	59.375	-	-	-	-	100	42.056	67.681	100	-	37.668	100	21.86	-	50.847	-	100	56.604	100	-	-	-	100	68.657	-	99.167
chr14:75485489_A_G	MLH3	27030	14	75485489	75485489	14q24.3	NM_014381.2	NP_055196.2	rs175053	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:75485519_G_C	MLH3	27030	14	75485519	75485519	14q24.3	NM_014381.2	NP_055196.2	rs77157930	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75513463_A_G	MLH3	27030	14	75513463	75513463	14q24.3	NM_014381.2	NP_055196.2	rs17782839	S966P	0.01	0.011	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75513826_T_C	MLH3	27030	14	75513826	75513826	14q24.3	NM_001040108.1	NP_001035197.1	rs28756992	S845G	0.01	0.016	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75513828_G_A	MLH3	27030	14	75513828	75513828	14q24.3	NM_014381.2	NP_055196.2	rs175080	P844L	0.36	0.443	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_001040108	-	100	100	-	48.927	-	-	43.75	100	38.182	100	100	51.678	40.816	-	100	-	100	49.038	-	100	100	-	43.636	-	43.836	-	100	100	100	43.902	-	-	-	29.167	100	100	100	100	-	-	34	-	100	56.643	-	53.333	100	40.541	100	-	35.135	-	100	100	100	-	34.615	100	-
chr14:75513883_T_C	MLH3	27030	14	75513883	75513883	14q24.3	NM_014381.2	NP_001035197.1	rs175081	N826D	0.99	0.989	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001040108	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.618	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:75513969_C_T	MLH3	27030	14	75513969	75513969	14q24.3	NM_014381.2	NP_001035197.1	rs28756991	R797H	0.02	0.022	1	Missense	0	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75514138_C_A	MLH3	27030	14	75514138	75514138	14q24.3	NM_014381.2	NP_001035197.1	rs28756990	V741F	0.02	0.023	0.04	Missense	0.053	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75514451_T_G	MLH3	27030	14	75514451	75514451	14q24.3	NM_014381.2	NP_001035197.1	-	T636T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75514489_C_G	MLH3	27030	14	75514489	75514489	14q24.3	NM_014381.2	NP_001035197.1	rs28756986	E624Q	0.01	0.008	0.06	Missense	0.711	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75514690_C_T	MLH3	27030	14	75514690	75514690	14q24.3	NM_001040108.1	NP_001035197.1	-	A557T	0	0	0.36	Missense	0.003	Type 2	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75515101_C_T	MLH3	27030	14	75515101	75515101	14q24.3	NM_001040108.1	NP_001035197.1	rs28756982	V420I	0.01	0.01	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75515415_C_T	MLH3	27030	14	75515415	75515415	14q24.3	NM_014381.2	NP_001035197.1	-	C315Y	0	0.00009	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75515646_T_G	MLH3	27030	14	75515646	75515646	14q24.3	NM_014381.2	NP_001035197.1	rs144707485	Y238S	0	0.001	0.01	Missense	0.907	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75515668_T_G	MLH3	27030	14	75515668	75515668	14q24.3	NM_014381.2	NP_055196.2	rs28756981	K231Q	0.01	0.015	0.2	Missense	0.07	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	53.659	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75515680_T_G	MLH3	27030	14	75515680	75515680	14q24.3	NM_014381.2	NP_055196.2	-	S227R	0	0.00009	0.36	Missense	0.001	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75515693_C_T	MLH3	27030	14	75515693	75515693	14q24.3	NM_014381.2	NP_001035197.1	rs28756980	K222K	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75516210_A_T	MLH3	27030	14	75516210	75516210	14q24.3	NM_014381.2	NP_055196.2	rs148409389	F50Y	0	0.00037	0.01	Missense	0.01	Type 1	NM_001040108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:75530167_A_C	ACYP1	97	14	75530167	75530167	14q24.3	NM_203488.1	NP_001098.1	rs72734301	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75537349_C_G	ZC2HC1C	79696	14	75537349	75537349	14q24.3	NM_024643.2	NP_078919.2	rs192380390	P25A	0.004	0.003	0.07	Missense	0.183	Type 1	NM_001042430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75537352_G_A	ZC2HC1C	79696	14	75537352	75537352	14q24.3	NM_001042430.1	NP_078919.2	-	G26R	0	0	0.48	Missense	0.001	Type 2	NM_001042430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75537353_G_A	ZC2HC1C	79696	14	75537353	75537353	14q24.3	NM_024643.2	NP_001035895.1	-	G26E	0	0	0.99	Missense	0.001	Type 2	NM_001042430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75537381_C_T	ZC2HC1C	79696	14	75537381	75537381	14q24.3	NM_024643.2	NP_001035895.1	rs11546525	Y35Y	0.38	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042430	100	-	-	100	37.209	100	100	-	-	42.308	-	-	32.5	-	100	-	100	-	46.667	100	-	-	100	50	-	53.125	100	-	-	-	-	100	100	100	78.947	-	-	-	-	-	54.167	53.704	-	-	47.458	100	38.462	-	63.158	-	100	-	100	-	-	-	100	58.333	-	45.833
chr14:75537491_C_T	ZC2HC1C	79696	14	75537491	75537491	14q24.3	NM_001042430.1	NP_078919.2	-	P72L	0	0	0.01	Missense	0.79	Type 2	NM_001042430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75537690_G_A	ZC2HC1C	79696	14	75537690	75537690	14q24.3	NM_024643.2	NP_078919.2	rs61732369	A138A	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75538054_A_G	ZC2HC1C	79696	14	75538054	75538054	14q24.3	NM_024643.2	NP_001035895.1	-	N260D	0	0	0.79	Missense	0	Type 2	NM_001042430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75538217_G_T	ZC2HC1C	79696	14	75538217	75538217	14q24.3	NM_024643.2	NP_001035895.1	rs3742778	G314V	0.55	0.43	0.05	Missense	0.436	Type 1	NM_024643	100	-	-	100	42.268	100	-	-	-	45	-	-	46.667	36.364	100	-	100	-	40.476	100	-	-	100	41.667	64.444	37.209	100	-	-	-	-	100	100	100	45.455	-	-	-	-	31.818	50	73.016	100	-	39.344	100	41.304	-	44.444	-	100	53.846	100	-	-	-	100	80	-	100
chr14:75551254_C_T	NEK9	91754	14	75551254	75551254	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	rs175487	-	0.99	0.985	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:75551298_A_G	NEK9	91754	14	75551298	75551298	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	-	L970P	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_033116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75551442_A_C	NEK9	91754	14	75551442	75551442	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	rs175486	-	0.99	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.83	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.701	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:75558030_T_C	NEK9	91754	14	75558030	75558030	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	rs140661298	T795T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75558152_C_T	NEK9	91754	14	75558152	75558152	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	rs34648344	G755S	0.01	0.011	0.77	Missense	0.293	Type 1	NM_033116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75568372_C_T	NEK9	91754	14	75568372	75568372	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	-	A610T	0	0	0.11	Missense	0.98	Type 2	NM_033116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75570574_G_A	NEK9	91754	14	75570574	75570574	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	-	Q568X	0	0	0.32	Nonsense	0.736	Type 2	NM_033116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75572622_G_T	NEK9	91754	14	75572622	75572622	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75574087_C_T	NEK9	91754	14	75574087	75574087	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	rs10146482	R429H	0.55	0.429	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_033116	100	-	-	100	51.282	100	100	-	-	42.5	-	-	34.286	36.585	100	-	100	-	43.86	97.5	-	-	100	55.172	56.098	48.696	100	-	-	-	-	100	100	100	41.667	-	-	-	-	38.889	45.946	59.677	100	-	31.395	100	37.671	-	52.632	-	100	60.377	100	-	-	-	100	85.185	-	100
chr14:75580951_C_G	NEK9	91754	14	75580951	75580951	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	-	Q276H	0	0	0.17	Missense	0.508	Type 2	NM_033116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75587850_C_T	NEK9	91754	14	75587850	75587850	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	-	R142H	0	0.00019	0.29	Missense	0.01	Type 1	NM_033116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75590722_G_A	NEK9	91754	14	75590722	75590722	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	rs114680267	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75590822_G_A	NEK9	91754	14	75590822	75590822	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	rs8017642	H108H	0.53	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033116	100	-	-	100	40.777	100	100	-	-	37.037	-	-	48.889	41.667	100	-	100	-	50	90	-	-	100	30.435	64.516	44.444	100	-	-	-	-	100	100	100	64.286	-	-	-	-	31.818	55	73.016	100	-	36.207	100	34.375	-	46.429	-	100	57.895	100	-	-	-	98.765	66.667	-	100
chr14:75590846_A_T	NEK9	91754	14	75590846	75590846	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	rs175449	I100I	0.41	0.523	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033116	-	100	100	-	57.983	-	-	100	100	68.182	100	100	59.184	48	-	100	-	100	56.41	-	100	100	-	57.895	27.586	48.485	-	100	100	100	100	-	-	-	44.444	100	100	100	100	-	-	22.059	-	100	53.333	-	62.121	100	60	100	-	36.364	-	100	100	100	-	25	100	-
chr14:75590896_C_T	NEK9	91754	14	75590896	75590896	14q24.3	NM_033116.4	NP_149107.4	rs143597394	D84N	0.001	0.003	0.81	Missense	0.011	Type 1	NM_033116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75601737_A_G	TMED10	10972	14	75601737	75601737	14q24.3	NM_006827.5	NP_006818.3	rs12435391	-	0.52	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.809	-	-	95.455	39.344	100	100	-	-	53.333	-	-	37.5	75	100	-	95	-	38.095	100	-	-	100	60	81.25	46.154	93.333	-	-	-	-	94.118	100	100	82.609	-	-	-	-	-	57.692	58.824	100	-	43.59	97.222	34.483	-	-	-	100	-	97.222	-	-	-	100	100	-	100
chr14:75746690_C_T	FOS	2353	14	75746690	75746690	14q24.3	NM_005252.3	NP_005243.1	rs1046117	S84S	0.71	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005252	100	-	100	100	-	-	-	35.714	100	47.368	100	32.143	100	100	100	100	47.619	100	100	100	-	100	-	64	-	100	-	100	33.333	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	37.778	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	76.19	100	45.833
chr14:75747258_T_C	FOS	2353	14	75747258	75747258	14q24.3	NM_005252.3	NP_005243.1	rs4645856	-	0.11	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75747369_C_T	FOS	2353	14	75747369	75747369	14q24.3	NM_005252.3	NP_005243.1	-	A167V	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_005252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75747630_*_+GA	FOS	2353	14	75747630	75747630	14q24.3	NM_005252.3	NP_005243.1	-	M216fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75747845_*_-CTCCG	FOS	2353	14	75747845	75747849	14q24.3	NM_005252.3	NP_005243.1	-	287_289del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75748075_G_T	FOS	2353	14	75748075	75748075	14q24.3	NM_005252.3	NP_005243.1	-	S364I	0	0.00009	0	Missense	0.983	Type 1	NM_005252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:75904660_A_G	JDP2	122953	14	75904660	75904660	14q24.3	NM_001135047.1	NP_001128521.1	rs3625	T13A	0.63	0.606	1	Missense	0	Type 1	NM_001135047	100	100	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	46.875	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	43.75	40	-	-	-	100	47.826	100	100	-	100	38.889	34.483	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr14:75989077_C_G	BATF	10538	14	75989077	75989077	14q24.3	NM_006399.3	NP_006390.1	rs35112650	P18A	0.001	0.003	0.6	Missense	0.615	Type 1	NM_006399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76012879_C_A	BATF	10538	14	76012879	76012879	14q24.3	NM_006399.3	NP_006390.1	-	Y81X	0	0	0.23	Nonsense	0.722	Type 2	NM_006399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76045362_T_C	FLVCR2	55640	14	76045362	76045362	14q24.3	NM_017791.2	NP_060261.2	rs2287015	V16A	0.44	0.371	0.86	Missense	0.001	Type 1	NM_017791	47.143	-	-	-	41.401	-	-	-	-	39.583	-	-	-	36.765	100	37.079	-	100	-	-	100	40.845	-	41.573	-	-	100	-	-	-	-	52.564	100	100	36.111	-	-	-	-	69.231	41.509	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	56.522	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr14:76045532_G_A	FLVCR2	55640	14	76045532	76045532	14q24.3	NM_017791.2	NP_001182212.1	-	E73K	0	0	0.28	Missense	0.001	Type 2	NM_017791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76045691_C_T	FLVCR2	55640	14	76045691	76045691	14q24.3	NM_017791.2	NP_001182212.1	rs8011292	L126L	0.16	0.177	0.06	Silent	-1	Type 1	NM_017791	-	98.837	-	-	-	-	100	-	-	-	56.327	-	50.543	-	-	-	-	-	40.642	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	67.647	-	-	-	-	-	-	67.901	-	100	-	34.328	-	67.13	-	57.5	46.559	-	27.119	100	-	100	-	56.471	-	-	100	-	-	75.806	-	54.962
chr14:76045858_G_A	FLVCR2	55640	14	76045858	76045858	14q24.3	NM_001195283.1	NP_001182212.1	rs2287016	V181V	0.44	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017791	64.122	-	-	-	52.033	-	-	-	-	30.952	-	-	-	56.667	100	51.667	-	100	-	-	100	38.776	-	53.061	-	-	100	46.341	-	-	33.333	39.655	100	98.387	30.435	-	-	-	-	75	60.714	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	40	-	-	-	-	-	28	-	-
chr14:76045963_C_G	FLVCR2	55640	14	76045963	76045963	14q24.3	NM_017791.2	NP_060261.2	rs2287017	S216S	0.44	0.37	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017791	54.237	-	-	-	58.678	-	-	-	-	48.276	-	-	-	37.143	100	52.5	-	100	-	-	100	55.882	-	42.424	-	-	100	45.161	-	-	-	52.632	100	100	21.429	-	-	-	-	80	47.222	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	66.667	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr14:76090965_G_A	FLVCR2	55640	14	76090965	76090965	14q24.3	NM_017791.2	NP_060261.2	-	E69E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76090978_C_T	FLVCR2	55640	14	76090978	76090978	14q24.3	NM_001195283.1	NP_001182212.1	rs45479302	P74S	0.01	0.01	0.01	Missense	0.806	Type 1	NM_001195283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76091068_A_C	FLVCR2	55640	14	76091068	76091068	14q24.3	NM_017791.2	NP_001182212.1	-	N104H	0	0	0.11	Missense	0.871	Type 2	NM_001195283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76099958_G_A	FLVCR2	55640	14	76099958	76099958	14q24.3	NM_017791.2	NP_001182212.1	rs115200097	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76118277_T_C	C14orf1	11161	14	76118277	76118277	14q24.3	NM_007176.3	NP_009107.1	rs115562060	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76129552_G_T	TTLL5	23093	14	76129552	76129552	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	-	E20D	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_015072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76135756_T_C	TTLL5	23093	14	76135756	76135756	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	rs117173802	-	0.004	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76135841_G_T	TTLL5	23093	14	76135841	76135841	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	-	D53Y	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_015072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76156609_C_T	TTLL5	23093	14	76156609	76156609	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	rs2303345	A149V	0.44	0.471	0.31	Missense	0.025	Type 1	NM_015072	100	100	-	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	50	39.13	-	35.593	48.276	-	100	100	-	45.455	-	62.5	100	100	100	100	-	100	60	46.875	100	100	100	100	-	100	100	-	57.576	100	100	63.636	100	100	26.829	100	-	100	100	63.636	100	100	100	100	-	-	100	60
chr14:76173983_C_T	TTLL5	23093	14	76173983	76173983	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	-	R225C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76200307_*_+C	TTLL5	23093	14	76200307	76200307	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76200407_T_G	TTLL5	23093	14	76200407	76200407	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	rs114107464	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76211467_G_A	TTLL5	23093	14	76211467	76211467	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	-	A437A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76219283_G_A	TTLL5	23093	14	76219283	76219283	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	-	R512H	0	0	0.1	Missense	0.125	Type 2	NM_015072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76232398_T_C	TTLL5	23093	14	76232398	76232398	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	rs2359870	-	1	0.995	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:76238203_G_C	TTLL5	23093	14	76238203	76238203	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	rs45480992	-	0.09	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.048	100	-	-	-	-	-	36.111	-	40	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5
chr14:76245906_T_C	TTLL5	23093	14	76245906	76245906	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	rs72725608	-	0.01	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76249759_A_G	TTLL5	23093	14	76249759	76249759	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	rs148677697	T958A	0.004	0.013	1	Missense	0	Type 1	NM_015072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76259341_G_A	TTLL5	23093	14	76259341	76259341	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	-	R1023R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76259377_G_A	TTLL5	23093	14	76259377	76259377	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	-	R1035R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76330181_G_A	TTLL5	23093	14	76330181	76330181	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	rs3742764	L1166L	0.2	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76349196_C_T	TTLL5	23093	14	76349196	76349196	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	-	P1231S	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_015072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76368544_T_C	TTLL5	23093	14	76368544	76368544	14q24.3	NM_015072.4	NP_055887.3	rs1133834	F1267S	0.38	0.292	0.43	Missense	0	Type 1	NM_015072	50.746	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	100	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667
chr14:76425521_C_T	TGFB3	7043	14	76425521	76425521	14q24	NM_003239.2	NP_003230.1	rs4252346	-	0.01	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76438045_G_A	TGFB3	7043	14	76438045	76438045	14q24	NM_003239.2	NP_003230.1	-	C123C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76447203_G_A	TGFB3	7043	14	76447203	76447203	14q24	NM_003239.2	NP_003230.1	rs143612445	L12L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76455309_C_T	IFT43	112752	14	76455309	76455309	14q24.3	NM_052873.2	NP_443105.2	rs151137087	L46L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76488655_T_C	IFT43	112752	14	76488655	76488655	14q24.3	NM_001102564.1	NP_443105.2	rs183769851	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76543004_G_A	IFT43	112752	14	76543004	76543004	14q24.3	NM_001102564.1	NP_001242924.1	rs17783366	D94N	0.2	0.249	0.41	Missense	0.143	Type 1	NM_052873	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	40.741	62.162	-	-	-	48.673	-	100	-	-	100	-	-	-	22.388	-	100	100	-	45	67.647	-	100	100	28.205	-	-	-	-	-	-	61.386	-	40	-	-	-	-	38.71	-	65.789	-	-	-	-	-	100	-	-	57.333
chr14:76549752_G_A	IFT43	112752	14	76549752	76549752	14q24.3	NM_052873.2	NP_443105.2	rs8536	-	0.32	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	54.086	-	36.62	100	-	-	38.739	-	100	-	-	31.183	-	-	-	100	-	-	74.468	-	47.619	100	-	-	69.048	72.436	-	100	100	-	43.137	33.058	100	54.545	100	98.936	34.81	-	35.897	-	-	45.946	100	100	100	100	-	71.053	100	46.914
chr14:76549900_G_A	IFT43	112752	14	76549900	76549900	14q24.3	NM_052873.2	NP_443105.2	-	G208R	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_052873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76620980_A_G	GPATCH2L	55668	14	76620980	76620980	14q24.3	NM_017972.2	NP_060396.2	rs149688470	M92V	0.001	0.002	0.38	Missense	0	Type 1	NM_017926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76638194_G_A	GPATCH2L	55668	14	76638194	76638194	14q24.3	NM_017972.2	NP_060396.2	-	E246K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_017926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76644285_T_C	GPATCH2L	55668	14	76644285	76644285	14q24.3	NM_017926.2	NP_060396.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76662267_A_G	GPATCH2L	55668	14	76662267	76662267	14q24.3	NM_017926.2	NP_060396.2	-	R414G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76905777_C_A	ESRRB	2103	14	76905777	76905777	14q24.3	NM_004452.3	NP_004443.3	rs35544003	I27I	0.12	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76957745_G_C	ESRRB	2103	14	76957745	76957745	14q24.3	NM_004452.3	NP_004443.3	rs2361292	-	0.38	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	55.556	-	43.75	100	-	-	-	77.778	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76957887_T_C	ESRRB	2103	14	76957887	76957887	14q24.3	NM_004452.3	NP_004443.3	rs2361293	Y295Y	0.96	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004452	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:76964655_C_T	ESRRB	2103	14	76964655	76964655	14q24.3	NM_004452.3	NP_004443.3	rs61742642	P386S	0.07	0.053	0.09	Missense	0.069	Type 1	NM_004452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:76964736_G_A	ESRRB	2103	14	76964736	76964736	14q24.3	NM_004452.3	NP_004443.3	rs146351534	V413I	0.01	0.01	0.76	Missense	0	Type 1	NM_004452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76964821_A_T	ESRRB	2103	14	76964821	76964821	14q24.3	NM_004452.3	NP_004443.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:76966246_G_T	ESRRB	2103	14	76966246	76966246	14q24.3	NM_004452.3	NP_004443.3	-	R446I	0	0	0.06	Missense	-1	Type 2	NM_004452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77236380_C_T	VASH1	22846	14	77236380	77236380	14q24.3	NM_014909.4	NP_055724.1	rs3815550	Y128Y	0.53	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014909	37.736	-	45.312	-	42.727	-	-	36.207	100	58.065	38.728	100	100	41.975	-	53.731	-	-	100	-	100	57.778	100	100	72.5	45.57	-	100	40	73.077	100	49.296	-	-	100	100	100	-	100	29.73	100	100	100	100	100	-	36.975	100	50	100	100	45.161	100	100	-	100	100	-	100	100
chr14:77239567_A_G	VASH1	22846	14	77239567	77239567	14q24.3	NM_014909.4	NP_055724.1	rs2075772	-	0.37	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.429	-	-	-	-	56	100	56.522	42.424	32.692	100	45.238	-	55.814	-	-	-	-	100	53.846	100	-	30.769	43.75	-	56	-	40.909	43.478	48.077	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	27.5	100	61.905	100	29.63	41.667	100	100	-	100	-	-	100	52.941
chr14:77242277_C_A	VASH1	22846	14	77242277	77242277	14q24.3	NM_014909.4	NP_055724.1	-	I191I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77242486_A_G	VASH1	22846	14	77242486	77242486	14q24.3	NM_014909.4	NP_055724.1	-	Q261R	0	0	0.78	Missense	0.005	Type 2	NM_014909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77245286_C_T	VASH1	22846	14	77245286	77245286	14q24.3	NM_014909.4	NP_055724.1	rs2242621	-	0.14	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.735	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	100	-	-	-	51.613	-	-	31.25	-	-	-	-	25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	100	-	-	52.941
chr14:77245328_G_A	VASH1	22846	14	77245328	77245328	14q24.3	NM_014909.4	NP_055724.1	-	M355I	0	0	0.26	Missense	0.537	Type 2	NM_014909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77257692_C_T	ANGEL1	23357	14	77257692	77257692	14q24.3	NM_015305.3	NP_056120.2	-	A546T	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_015305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77269788_A_C	ANGEL1	23357	14	77269788	77269788	14q24.3	NM_015305.3	NP_056120.2	rs2075773	F515C	0.14	0.107	0	Missense	0.95	Type 1	NM_015305	32.022	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	100	-	-	-	26.136	-	-	47.059	-	-	-	-	23.037	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	100	-	-	48
chr14:77269818_C_T	ANGEL1	23357	14	77269818	77269818	14q24.3	NM_015305.3	NP_056120.2	-	R505H	0	0	0.05	Missense	0.304	Type 2	NM_015305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77272992_C_G	ANGEL1	23357	14	77272992	77272992	14q24.3	NM_015305.3	NP_056120.2	rs45499197	V383L	0.03	0.042	0.74	Missense	0.028	Type 1	NM_015305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77275418_C_T	ANGEL1	23357	14	77275418	77275418	14q24.3	NM_015305.3	NP_056120.2	rs116994099	V211V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015305	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77275423_C_T	ANGEL1	23357	14	77275423	77275423	14q24.3	NM_015305.3	NP_056120.2	rs138112362	A210T	0	0.002	0.89	Missense	0	Type 1	NM_015305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77275630_C_A	ANGEL1	23357	14	77275630	77275630	14q24.3	NM_015305.3	NP_056120.2	rs34270005	G141W	0.04	0.06	0	Missense	0.543	Type 1	NM_015305	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:77275766_C_T	ANGEL1	23357	14	77275766	77275766	14q24.3	NM_015305.3	NP_056120.2	-	M95I	0	0	0	Missense	0.923	Type 2	NM_015305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77492041_G_T	IRF2BPL	64207	14	77492041	77492041	14q24.3	NM_024496.3	NP_078772.1	-	P699T	0	0	0.09	Missense	0.674	Type 2	NM_024496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77492101_G_A	IRF2BPL	64207	14	77492101	77492101	14q24.3	NM_024496.3	NP_078772.1	-	L679L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77492146_C_T	IRF2BPL	64207	14	77492146	77492146	14q24.3	NM_024496.3	NP_078772.1	-	A664T	0	0	0.32	Missense	0.008	Type 2	NM_024496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77492891_G_A	IRF2BPL	64207	14	77492891	77492891	14q24.3	NM_024496.3	NP_078772.1	rs879027	Y415Y	0.43	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024496	100	-	43.243	-	49.419	100	100	-	-	-	-	98.507	47.059	46.552	-	58.73	-	-	46.575	100	100	51.064	100	100	-	100	-	100	68	52.941	61.111	53.333	-	-	100	-	100	-	100	-	58.974	70.968	-	100	47.748	62.687	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	69.697	100	-
chr14:77494042_C_T	IRF2BPL	64207	14	77494042	77494042	14q24.3	NM_024496.3	NP_078772.1	-	E32K	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_024496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77494130_C_G	IRF2BPL	64207	14	77494130	77494130	14q24.3	NM_024496.3	NP_078772.1	rs145125439	S2S	0.001	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77576182_C_T	CIPC	85457	14	77576182	77576182	14q24.3	NM_033426.2	NP_219494.2	-	A55V	0	0	0.9	Missense	0.88	Type 2	NM_033426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77580096_C_A	CIPC	85457	14	77580096	77580096	14q24.3	NM_033426.2	NP_219494.2	-	P212H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_033426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77580113_C_T	CIPC	85457	14	77580113	77580113	14q24.3	NM_033426.2	NP_219494.2	-	P218S	0	0.00019	0.06	Missense	0.899	Type 1	NM_033426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77734749_G_T	NGB	58157	14	77734749	77734749	14q24.3	NM_021257.3	NP_067080.1	rs45555136	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77734869_C_T	NGB	58157	14	77734869	77734869	14q24.3	NM_021257.3	NP_067080.1	-	E87E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77737205_C_T	NGB	58157	14	77737205	77737205	14q24.3	NM_021257.3	NP_067080.1	-	V26I	0	0	0.82	Missense	0	Type 2	NM_021257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77737228_C_T	NGB	58157	14	77737228	77737228	14q24.3	NM_021257.3	NP_067080.1	-	R18H	0	0	0.09	Missense	0.023	Type 2	NM_021257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77743797_G_A	POMT2	29954	14	77743797	77743797	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	rs116434191	Y725Y	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77745193_A_C	POMT2	29954	14	77745193	77745193	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	rs3209079	L637L	0.86	0.825	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013382	100	100	51.724	100	100	-	-	60	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	30.769	100	100	100	100	-	100	87.5	-	42.857	100	-	-	100	100	62.5	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr14:77746176_C_T	POMT2	29954	14	77746176	77746176	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	rs146588608	A627A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77746777_A_G	POMT2	29954	14	77746777	77746777	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	rs146307965	N561N	0.004	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77746812_T_C	POMT2	29954	14	77746812	77746812	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	rs4540995	-	0.18	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.404	100	34.118
chr14:77751381_G_A	POMT2	29954	14	77751381	77751381	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	-	G496G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77751925_C_T	POMT2	29954	14	77751925	77751925	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	rs2270419	R461R	0.87	0.834	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013382	100	100	46.429	100	100	-	100	43.75	100	100	100	92.308	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	37.143	100	100	100	100	-	100	60	100	61.905	100	-	-	100	100	61.29	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	66.667	100	100
chr14:77753072_C_T	POMT2	29954	14	77753072	77753072	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77757743_G_A	POMT2	29954	14	77757743	77757743	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	rs7153929	-	0.09	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	87.879	98.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77767454_G_A	POMT2	29954	14	77767454	77767454	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	-	F265F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77786863_C_A	POMT2	29954	14	77786863	77786863	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	rs2270420	A54A	0.1	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013382	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77787070_*_-TCTG	POMT2	29954	14	77787070	77787073	14q24	NM_013382.5	NP_037514.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77793207_G_A	GSTZ1	2954	14	77793207	77793207	14q24.3	NM_001513.3	NP_665877.1	rs7975	E32K	0.34	0.314	0.04	Missense	0.767	Type 1	NM_145870	-	-	45.833	-	64.706	-	-	75	-	-	44.828	-	56	-	-	47.619	71.429	100	42.857	-	-	46.667	-	44.444	19.048	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100	40	21.053	-	-	-	-	40	-	36.667	-	53.333	-	-	42.105	100	-	-	-	100	-	-	28.571
chr14:77793237_G_A	GSTZ1	2954	14	77793237	77793237	14q24.3	NM_145870.2	NP_665877.1	rs7972	G42R	0.05	0.061	0.01	Missense	0.789	Type 1	NM_145870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77794283_T_C	GSTZ1	2954	14	77794283	77794283	14q24.3	NM_145870.2	NP_665878.2	rs1046428	M82T	0.87	0.842	1	Missense	0	Type 1	NM_145870	100	100	100	100	100	-	100	41.379	100	100	100	46	100	47.458	100	100	50.794	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	39.13	100	-	-	-	100	20	100	100
chr14:77796641_G_A	GSTZ1	2954	14	77796641	77796641	14q24.3	NM_001513.3	NP_001504.2	rs731346	-	0.64	0.666	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	43.158	100	-	100	-	52.381	23.864	32.5	50	59.649	-	42.857	100	100	27.273	100	-	38.889	100	46.154	100	-	-	-	-	-	58.824	98.305	-	-	-	24.528	-	100	27.778	100	40	-	100	100	39.13	-	35.789	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	69.565	-	60.87
chr14:77797425_C_A	GSTZ1	2954	14	77797425	77797425	14q24.3	NM_145870.2	NP_001504.2	-	L138I	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_145871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77797518_C_G	GSTZ1	2954	14	77797518	77797518	14q24.3	NM_145870.2	NP_665877.1	-	P169A	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_145871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77808252_G_A	TMED8	283578	14	77808252	77808252	14q24.3	NM_213601.1	NP_998766.1	rs74063333	Y280Y	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77809654_C_T	TMED8	283578	14	77809654	77809654	14q24.3	NM_213601.1	NP_998766.1	rs147229178	A209A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77810086_A_G	TMED8	283578	14	77810086	77810086	14q24.3	NM_213601.1	NP_998766.1	rs74063335	L136L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77810194_G_C	TMED8	283578	14	77810194	77810194	14q24.3	NM_213601.1	NP_998766.1	rs17105723	-	0.08	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.118	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	45.614	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	25.166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77812646_T_G	TMED8	283578	14	77812646	77812646	14q24.3	NM_213601.1	NP_998766.1	rs76071665	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr14:77812810_A_G	TMED8	283578	14	77812810	77812810	14q24.3	NM_213601.1	NP_998766.1	-	V70A	0	0	0.07	Missense	0.16	Type 2	NM_213601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77843814_T_C	SAMD15	161394	14	77843814	77843814	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	rs11844594	L18P	0.48	0.587	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001010860	-	-	50	100	33.846	100	-	-	100	-	36.111	100	-	100	100	-	36.364	-	48.485	94.118	100	100	100	56.25	50	69.565	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	90	88.889	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	50	-	100	100	-	-	-	100	80
chr14:77843971_C_T	SAMD15	161394	14	77843971	77843971	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	rs45540040	D70D	0.13	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010860	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	38.462	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr14:77844265_G_A	SAMD15	161394	14	77844265	77844265	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	rs45527334	M168I	0.13	0.157	0.48	Missense	0.992	Type 1	NM_001010860	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.294	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	100	-	-	-	-	47.222	-	67.742	-	-	-	100	-	-	77.778	100	-
chr14:77844392_C_G	SAMD15	161394	14	77844392	77844392	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	-	Q211E	0	0	0.39	Missense	0.993	Type 2	NM_001010860	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77844395_A_G	SAMD15	161394	14	77844395	77844395	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	-	T212A	0	0	0.02	Missense	0.855	Type 2	NM_001010860	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77844397_C_T	SAMD15	161394	14	77844397	77844397	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	-	T212T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010860	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77844402_A_C	SAMD15	161394	14	77844402	77844402	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	-	Q214P	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_001010860	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77844407_T_G	SAMD15	161394	14	77844407	77844407	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	-	F216V	0	0	0.14	Missense	0.855	Type 2	NM_001010860	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77844587_G_A	SAMD15	161394	14	77844587	77844587	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	-	A276T	0	0	0.67	Missense	0.006	Type 2	NM_001010860	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77844592_T_A	SAMD15	161394	14	77844592	77844592	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	rs10133824	G277G	0.14	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010860	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	83.333	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr14:77844869_A_G	SAMD15	161394	14	77844869	77844869	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	rs4903576	K370E	0.49	0.595	1	Missense	0	Type 1	NM_001010860	-	-	45	100	50	100	-	-	100	-	70.37	100	-	100	100	-	53.846	-	47.5	100	100	100	100	53.846	60	69.231	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	53.333	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	72.727
chr14:77845121_A_G	SAMD15	161394	14	77845121	77845121	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	rs2193595	K454E	0.48	0.587	0.72	Missense	0	Type 1	NM_001010860	-	-	33.824	100	49.444	100	-	-	100	-	67.021	100	-	100	100	-	41.935	-	49.057	100	100	100	100	56.667	71.429	53.846	-	100	-	-	83.333	-	-	-	100	100	-	-	-	63.636	55.556	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	33.333	-	100	100	100	-	100	100	41.667
chr14:77845276_*_-TG	SAMD15	161394	14	77845276	77845277	14q24.3	NM_001010860.1	NP_001010860.1	-	505_506del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001010860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77873878_C_T	NOXRED1	122945	14	77873878	77873878	14q24.3	NM_001113475.2	NP_001106946.1	rs141189280	V154I	0.01	0.007	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001113475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77880305_C_T	NOXRED1	122945	14	77880305	77880305	14q24.3	NM_001113475.2	NP_001106946.1	rs10130481	R107R	0.14	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113475	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.5	-	100	-	-	35.714	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	100	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:77880386_G_A	NOXRED1	122945	14	77880386	77880386	14q24.3	NM_001113475.2	NP_001106946.1	-	G80G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77880483_C_T	NOXRED1	122945	14	77880483	77880483	14q24.3	NM_001113475.2	NP_001106946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77889040_T_C	NOXRED1	122945	14	77889040	77889040	14q24.3	NM_001113475.2	NP_001106946.1	rs8017215	-	0.25	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	66.667	-	-	-	-	-	62.5	71.429	-	-	-	-	-	-	38.462	100	100	-	-	57.143	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:77889071_G_A	NOXRED1	122945	14	77889071	77889071	14q24.3	NM_001113475.2	NP_001106946.1	rs148712624	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77894713_C_A	VIPAS39	63894	14	77894713	77894713	14q24.3-q31	NM_001193315.1	NP_001180246.1	-	S438S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:77900618_T_C	VIPAS39	63894	14	77900618	77900618	14q24.3-q31	NM_001193315.1	NP_001180243.1	-	K310R	0	0	0.64	Missense	0.001	Type 2	NM_001193316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77902238_G_A	VIPAS39	63894	14	77902238	77902238	14q24.3-q31	NM_022067.3	NP_001180244.1	rs148698913	S238S	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77902264_T_C	VIPAS39	63894	14	77902264	77902264	14q24.3-q31	NM_001193316.1	NP_001180244.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001193314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77917708_C_T	VIPAS39	63894	14	77917708	77917708	14q24.3-q31	NM_001193314.1	NP_001180243.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77919644_C_G	VIPAS39	63894	14	77919644	77919644	14q24.3-q31	NM_001193316.1	NP_001180244.1	-	G65A	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001193314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77919702_C_T	VIPAS39	63894	14	77919702	77919702	14q24.3-q31	NM_001193314.1	NP_001180243.1	rs148360332	V46M	0.001	0.001	0.05	Missense	0.993	Type 1	NM_001193314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77926011_C_T	AHSA1	10598	14	77926011	77926011	14q24	NM_012111.2	NP_036243.1	rs1061629	L45L	0.51	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012111	100	100	47.347	-	42.597	-	100	100	-	100	39.721	-	100	-	-	100	48.113	100	48.993	-	-	-	-	44.318	23.656	44.444	100	-	100	100	64.151	100	100	100	-	-	100	100	100	-	49.515	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	47.619	100	-	-	-	100	-	-	61.029
chr14:77928498_G_C	AHSA1	10598	14	77928498	77928498	14q24	NM_012111.2	NP_036243.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77928525_A_G	AHSA1	10598	14	77928525	77928525	14q24	NM_012111.2	NP_036243.1	rs1061638	Q98Q	0.66	0.599	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012111	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	54.878	56	100	-	100	100	48.485	100	44.444	100	100	-	-	47.826	100	100	100	55.263	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	53.571	-	-	-	100	100	100	100	32.143	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	25
chr14:77929028_T_C	AHSA1	10598	14	77929028	77929028	14q24	NM_012111.2	NP_036243.1	rs61755658	V133A	0.002	0.005	0.34	Missense	0.016	Type 1	NM_012111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:77931978_G_A	AHSA1	10598	14	77931978	77931978	14q24	NM_012111.2	NP_036243.1	-	E220K	0	0	0.02	Missense	0.541	Type 2	NM_012111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77932017_A_C	AHSA1	10598	14	77932017	77932017	14q24	NM_012111.2	NP_036243.1	rs7146595	-	0.51	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	55.556	-	52.381	-	100	100	-	100	33.871	-	100	-	-	100	51.515	100	45.333	-	-	-	-	56.098	37.5	55.556	100	-	100	100	45.833	98.947	100	100	-	-	100	100	100	-	45.283	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	18.919	100	-	-	-	100	-	-	52.459
chr14:77935520_G_A	AHSA1	10598	14	77935520	77935520	14q24	NM_012111.2	NP_036243.1	rs7250	T315T	0.51	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012111	100	100	42.857	-	52.381	-	100	100	-	100	59.574	-	100	-	-	100	59.459	100	45.455	-	-	-	-	56.25	29.412	75.758	100	-	100	100	41.667	100	97.674	100	-	-	100	100	100	-	38.095	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	53.846	100	-	-	-	100	-	-	33.333
chr14:77942316_G_A	ISM2	145501	14	77942316	77942316	14q24.3	NM_182509.3	NP_954993.1	rs3742732	D446D	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199296	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:77944624_T_C	ISM2	145501	14	77944624	77944624	14q24.3	NM_182509.3	NP_954993.1	rs149849326	K387E	0.01	0.016	0.87	Missense	0	Type 1	NM_199296	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77945054_A_C	ISM2	145501	14	77945054	77945054	14q24.3	NM_199296.2	NP_954993.1	rs143880556	Y326X	0	0.00019	1	Nonsense	0.634	Type 1	NM_199296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:77948657_*_+G	ISM2	145501	14	77948657	77948657	14q24.3	NM_199296.2	NP_954993.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77948704_C_A	ISM2	145501	14	77948704	77948704	14q24.3	NM_182509.3	NP_954993.1	-	A312S	0	0	0.34	Missense	0.002	Type 2	NM_199296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77950713_G_A	ISM2	145501	14	77950713	77950713	14q24.3	NM_182509.3	NP_954993.1	-	P194S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_182509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77950898_G_A	ISM2	145501	14	77950898	77950898	14q24.3	NM_182509.3	NP_954993.1	-	S132F	0	0	0	Missense	0.598	Type 2	NM_182509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77951124_C_T	ISM2	145501	14	77951124	77951124	14q24.3	NM_199296.2	NP_872315.2	rs3742728	A94T	0.61	0.521	0.14	Missense	0.659	Type 1	NM_182509	100	100	100	100	45.882	-	-	53.333	100	100	100	-	100	97.436	-	100	100	-	37.143	-	-	100	-	100	100	57.143	100	100	100	100	-	100	100	100	76.923	31.373	100	100	100	-	100	100	-	-	100	96	100	100	-	100	-	60	100	-	-	-	100	71.429	-	66.667
chr14:77951143_T_C	ISM2	145501	14	77951143	77951143	14q24.3	NM_182509.3	NP_872315.2	rs77534020	A87A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77978621_A_C	SPTLC2	9517	14	77978621	77978621	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	rs73319080	-	0.05	0.068	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.8	-	-	-	-	-	-	97.802	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77978789_G_T	SPTLC2	9517	14	77978789	77978789	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77984470_C_T	SPTLC2	9517	14	77984470	77984470	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	-	V494I	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77984540_A_C	SPTLC2	9517	14	77984540	77984540	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	rs140089337	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77987800_A_C	SPTLC2	9517	14	77987800	77987800	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	rs34418677	P476P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77987910_G_A	SPTLC2	9517	14	77987910	77987910	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	-	Q440X	0	0	0.23	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:77987958_C_A	SPTLC2	9517	14	77987958	77987958	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	rs2072672	-	0.74	0.696	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	46.667	-	100	100	-	45.833	100	100	100	100	100	-	100	100	50	100	43.333	100	100	-	100	100	-	87.5	100	-	100	-	66.667	100	100	100	64	70.37	100	100	100	100	53.846	100	100	-	100	32.258	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	24
chr14:78018614_C_T	SPTLC2	9517	14	78018614	78018614	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	rs2178876	-	0.95	0.957	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:78028803_A_G	SPTLC2	9517	14	78028803	78028803	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	rs2364602	N262N	0.85	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004863	100	100	100	100	94.444	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	-	31.25	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100
chr14:78036879_A_G	SPTLC2	9517	14	78036879	78036879	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:78036900_*_-G	SPTLC2	9517	14	78036900	78036900	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	rs11344772	-	0.55	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	-	39.13	100	-	100	54.545	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	50	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	26.923	61.905	-	-	-	50	-	100	100	-	-	100	-	-	75
chr14:78063694_T_G	SPTLC2	9517	14	78063694	78063694	14q24.3	NM_004863.3	NP_004854.1	rs115191009	L54L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:78140329_G_A	ALKBH1	8846	14	78140329	78140329	14q24.3	NM_006020.2	NP_006011.2	rs6493	S332S	0.11	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006020	36.111	-	44.186	100	56.522	-	-	-	-	43.478	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	39.13	-	100	-	-	-	-	-	-	-	23.973	100	-	-	35.484	-	-	-	-	-	31.373	-	-	42.857	-	-	34.375	-	-	-	100	100	-	-	-
chr14:78140355_T_A	ALKBH1	8846	14	78140355	78140355	14q24.3	NM_006020.2	NP_006011.2	rs6494	M324L	0.14	0.176	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_006020	36.145	-	39.535	100	100	-	-	-	-	40	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	42.5	-	98.361	-	-	-	-	-	-	-	23.567	100	-	-	36	-	-	-	-	-	38.182	-	-	38.71	-	-	37.5	-	-	-	100	100	-	-	-
chr14:78146279_A_G	ALKBH1	8846	14	78146279	78146279	14q24.3	NM_006020.2	NP_006011.2	-	L164L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:78161110_A_G	ALKBH1	8846	14	78161110	78161110	14q24.3	NM_006020.2	NP_006011.2	-	D142D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:78161131_C_T	ALKBH1	8846	14	78161131	78161131	14q24.3	NM_006020.2	NP_006011.2	rs17825440	M135I	0.01	0.019	0.18	Missense	0.957	Type 1	NM_006020	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:78174473_A_C	SLIRP	81892	14	78174473	78174473	14q24.3	NM_001267863.1	NP_001254792.1	rs11159286	R7R	0.89	0.922	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031210	100	100	100	100	100	-	100	51.351	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:78184566_C_A	SNW1	22938	14	78184566	78184566	14q24.3	NM_012245.2	NP_036377.1	rs176960	V492V	0.84	0.847	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012245	100	100	100	100	100	100	-	45	100	100	100	100	100	58.065	100	52.174	40.909	-	100	100	-	100	100	35.294	100	100	-	100	100	33.333	100	100	-	-	54.054	100	100	100	100	100	100	61.818	100	76.923	54.545	100	100	100	44.118	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100
chr14:78187032_T_C	SNW1	22938	14	78187032	78187032	14q24.3	NM_012245.2	NP_036377.1	rs45611739	-	0.1	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	46.667	-	58.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839
chr14:78197283_T_C	SNW1	22938	14	78197283	78197283	14q24.3	NM_012245.2	NP_036377.1	rs2111829	-	0.11	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.246	-	63.462	100	57.895	-	-	-	-	44.444	-	-	45.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.683	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	43.636	-	-	54.167	-	-	77.778	-	-	-	100	100	-	-	-
chr14:78198786_T_C	SNW1	22938	14	78198786	78198786	14q24.3	NM_012245.2	NP_036377.1	rs17752628	-	0.06	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:78217698_A_G	SNW1	22938	14	78217698	78217698	14q24.3	NM_012245.2	NP_036377.1	rs61745425	Y98Y	0.004	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:78221502_*_+AA	SNW1	22938	14	78221502	78221502	14q24.3	NM_012245.2	NP_036377.1	-	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:78285466_*_-T	ADCK1	57143	14	78285466	78285466	14q24.3	NM_001142545.1	NP_065154.2	rs3214433	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.946	100	100	100	45.963	-	-	-	100	47.5	60.843	37.705	52.083	50.877	100	53.509	46	100	-	100	100	54.93	100	50	100	-	-	-	78.049	61.29	72.222	100	-	-	58.333	100	-	-	100	-	67.241	65.049	100	-	57.732	-	100	100	100	100	100	50	100	-	100	-	100	-	-	100
chr14:78285474_G_T	ADCK1	57143	14	78285474	78285474	14q24.3	NM_001142545.1	NP_065154.2	rs2287647	-	0.04	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	42.308	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:78353478_G_T	ADCK1	57143	14	78353478	78353478	14q24.3	NM_001142545.1	NP_065154.2	rs35636358	T88T	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:78365612_C_T	ADCK1	57143	14	78365612	78365612	14q24.3	NM_001142545.1	NP_065154.2	rs2287650	-	0.37	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.856	-	45.631	-	-	-	-	42.727	-	-	-	30.657	-	43.925	100	40.094	39.706	100	51.456	-	100	-	100	41.975	37.313	-	-	-	-	57.407	53.846	100	-	-	60.563	66.964	-	-	45.588	-	44.211	64.368	100	41.176	-	-	33.913	100	62.5	100	100	48.387	100	-	100	-	-	-	-	33.577
chr14:78374172_C_T	ADCK1	57143	14	78374172	78374172	14q24.3	NM_001142545.1	NP_065154.2	rs34272020	S188S	0.08	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142545	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	33.333	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	44.444	90.909	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:78374292_C_T	ADCK1	57143	14	78374292	78374292	14q24.3	NM_001142545.1	NP_065154.2	rs17106595	-	0.08	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.341	-	-	-	50.909	-	-	-	-	46.154	-	92.308	100	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	69.231	28.571	-	-	-	-	-	60	-	100	-	100	-	80	-	-
chr14:78374298_A_G	ADCK1	57143	14	78374298	78374298	14q24.3	NM_020421.3	NP_001136017.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:78390880_T_C	ADCK1	57143	14	78390880	78390880	14q24.3	NM_020421.3	NP_001136017.1	rs2302944	N245N	0.22	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	31.579	44.444	-	60.87	-	45.312	-	-	62.745	-	-	-	-	-	22.222	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	100	-	-	-	61.739	-	-	100	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	45.833
chr14:78392182_A_G	ADCK1	57143	14	78392182	78392182	14q24.3	NM_001142545.1	NP_001136017.1	rs150732316	K294E	0.001	0.001	0.08	Missense	0.011	Type 1	NM_001142545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:78392242_A_G	ADCK1	57143	14	78392242	78392242	14q24.3	NM_001142545.1	NP_065154.2	-	T314A	0	0	0.01	Missense	0.855	Type 2	NM_001142545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:78392248_C_T	ADCK1	57143	14	78392248	78392248	14q24.3	NM_001142545.1	NP_065154.2	rs142956948	R316X	0.001	0	1	Nonsense	0.636	Type 1	NM_001142545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79175609_G_A	NRXN3	9369	14	79175609	79175609	14q31	NM_004796.5	NP_004787.2	rs148738050	R51Q	0	0.00028	0.01	Missense	0.236	Type 1	NM_004796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79175650_T_A	NRXN3	9369	14	79175650	79175650	14q31	NM_001105250.2	NP_620426.2	-	F65I	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_004796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79175670_C_A	NRXN3	9369	14	79175670	79175670	14q31	NM_001105250.2	NP_004787.2	-	A71A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-
chr14:79181226_C_T	NRXN3	9369	14	79181226	79181226	14q31	NM_138970.4	NP_004787.2	rs1004212	T223T	0.17	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004796	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	100	-
chr14:79181360_G_A	NRXN3	9369	14	79181360	79181360	14q31	NM_001105250.2	NP_004787.2	-	R268Q	0	0	0.02	Missense	0.334	Type 2	NM_004796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79181419_G_A	NRXN3	9369	14	79181419	79181419	14q31	NM_138970.4	NP_004787.2	-	G288S	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_004796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79270093_G_A	NRXN3	9369	14	79270093	79270093	14q31	NM_001105250.2	NP_620426.2	rs2288140	T352T	0.09	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.438	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79423631_C_T	NRXN3	9369	14	79423631	79423631	14q31	NM_001105250.2	NP_001098720.1	rs35008707	N401N	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	-
chr14:79423745_*_+TA	NRXN3	9369	14	79423745	79423745	14q31	NM_138970.4	NP_001098720.1	rs111651732	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	51.63	100	-	-	-	-	-	-	-	45	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	54.839	66.667	44.444	-	-	40.541	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	-
chr14:79432321_A_C	NRXN3	9369	14	79432321	79432321	14q31	NM_138970.4	NP_004787.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79432768_G_T	NRXN3	9369	14	79432768	79432768	14q31	NM_001105250.2	NP_620426.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79433529_T_C	NRXN3	9369	14	79433529	79433529	14q31	NM_138970.4	NP_001098720.1	-	-	0.06	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:79433539_*_-TTTT	NRXN3	9369	14	79433539	79433542	14q31	NM_001105250.2	NP_001098720.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79434552_A_G	NRXN3	9369	14	79434552	79434552	14q31	NM_001105250.2	NP_620426.2	-	Y629C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79434693_C_A	NRXN3	9369	14	79434693	79434693	14q31	NM_001105250.2	NP_001098720.1	rs2270964	-	0.11	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79454519_G_C	NRXN3	9369	14	79454519	79454519	14q31	NM_004796.5	NP_004787.2	rs154325	-	0.42	0.468	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.331	100	-	-	-	-	-	-	-	50	37.736	-	-	48.837	-	60	53.846	100	-	-	-	-	100	39.474	20.312	-	-	61.667	45	-	30.556	-	-	-	-	-	-	100	-	100	39.623	-	100	-	54.237	-	100	-	-	-	33.766	100	-	-	-	-	-	-	-	51.19
chr14:79746590_G_A	NRXN3	9369	14	79746590	79746590	14q31	NM_004796.5	NP_004787.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:79746802_G_A	NRXN3	9369	14	79746802	79746802	14q31	NM_138970.4	NP_001098720.1	-	E56E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:80130298_T_C	NRXN3	9369	14	80130298	80130298	14q31	NM_138970.4	NP_004787.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:80164180_C_T	NRXN3	9369	14	80164180	80164180	14q31	NM_001105250.2	NP_620426.2	-	T270M	0	0	0	Missense	0.599	Type 2	NM_138970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:80271500_G_A	NRXN3	9369	14	80271500	80271500	14q31	NM_001105250.2	NP_620426.2	-	D319N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_138970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:80328110_G_A	NRXN3	9369	14	80328110	80328110	14q31	NM_138970.4	NP_004787.2	-	A368T	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_138970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:80971261_C_T	CEP128	145508	14	80971261	80971261	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	rs61744330	V1059M	0.06	0.083	0.27	Missense	0	Type 1	NM_152446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81025686_T_A	CEP128	145508	14	81025686	81025686	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81046694_T_C	CEP128	145508	14	81046694	81046694	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81209432_A_C	CEP128	145508	14	81209432	81209432	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	-	H931Q	0	0	0.25	Missense	0.995	Type 2	NM_152446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81223208_A_C	CEP128	145508	14	81223208	81223208	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	-	-	0	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81223211_A_C	CEP128	145508	14	81223211	81223211	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81227871_C_T	CEP128	145508	14	81227871	81227871	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	rs61749305	E821E	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81251255_T_C	CEP128	145508	14	81251255	81251255	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	rs327463	H732R	0.29	0.361	0.36	Missense	0.997	Type 1	NM_152446	-	100	100	-	100	-	100	-	100	59.184	57.143	62.651	-	56.863	100	56.557	52.381	100	41.176	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	59.091	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	80.814	28.235	100	52.5	97.778	63.934	42.105	100	100	-	-	-	62.963	-	100
chr14:81259254_A_T	CEP128	145508	14	81259254	81259254	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	rs45535733	A470A	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152446	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	68.142	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81297635_A_G	CEP128	145508	14	81297635	81297635	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	rs116610923	V354A	0.01	0.008	0.09	Missense	0.84	Type 1	NM_152446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81302496_C_A	CEP128	145508	14	81302496	81302496	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	rs111347550	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81307085_C_T	CEP128	145508	14	81307085	81307085	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	rs148571416	D264N	0	0.00037	0.22	Missense	0.063	Type 1	NM_152446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203
chr14:81307113_C_G	CEP128	145508	14	81307113	81307113	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81329059_C_A	CEP128	145508	14	81329059	81329059	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	rs75446124	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	63.158	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81382845_C_A	CEP128	145508	14	81382845	81382845	14q31.1	NM_152446.3	NP_689659.2	rs7160694	R16L	0.04	0.05	0.16	Missense	0.997	Type 1	NM_152446	49.135	-	-	-	-	-	-	59.722	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.03	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.935	-	-
chr14:81422111_C_T	TSHR	7253	14	81422111	81422111	14q31	NM_001142626.2	NP_001136098.1	-	C29C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81422130_G_C	TSHR	7253	14	81422130	81422130	14q31	NM_001142626.2	NP_000360.2	rs61747482	D36H	0.002	0.006	0.01	Missense	0.085	Type 1	NM_000369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81422178_C_A	TSHR	7253	14	81422178	81422178	14q31	NM_001018036.2	NP_000360.2	rs2234919	P52T	0.03	0.046	0.01	Missense	0	Type 1	NM_000369	-	100	-	-	57.333	-	-	-	-	45.161	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81554337_T_A	TSHR	7253	14	81554337	81554337	14q31	NM_001018036.2	NP_000360.2	rs144084915	P119P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81558856_T_G	TSHR	7253	14	81558856	81558856	14q31	NM_000369.2	NP_001018046.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81558965_A_G	TSHR	7253	14	81558965	81558965	14q31	NM_000369.2	NP_001018046.1	rs2241119	-	0.29	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50.877	-	50.952	-	100	-	100	59.459	53.846	-	-	29.73	-	54.902	-	-	52.174	-	-	32.787	-	57.143	-	-	100	-	-	-	41.667	-	100	100	-	-	-	-	-	29.63	-	33.735	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr14:81562998_T_C	TSHR	7253	14	81562998	81562998	14q31	NM_001142626.2	NP_001136098.1	rs2075179	N187N	0.29	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000369	-	-	50.704	-	44.615	-	100	-	100	47.826	61	-	-	44.828	-	48.611	-	-	47.5	-	-	40.476	-	44	-	-	100	-	-	-	46.429	-	100	100	-	-	-	-	-	35.294	-	30.435	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr14:81574700_*_+CTTT	TSHR	7253	14	81574700	81574700	14q31	NM_001142626.2	NP_000360.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81574959_A_G	TSHR	7253	14	81574959	81574959	14q31	NM_001142626.2	NP_000360.2	rs3783942	L232L	0.58	0.646	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018036	100	100	29.167	100	22.857	-	-	100	-	-	31.646	27.778	57.143	38.889	100	24.138	100	-	-	100	100	-	100	36.364	-	100	-	100	50	50	100	47.727	-	-	-	100	-	100	100	46.667	50	-	-	100	26.316	100	23.404	88.889	58.824	100	100	100	-	100	100	100	100	42.857	100	-
chr14:81575005_C_A	TSHR	7253	14	81575005	81575005	14q31	NM_000369.2	NP_001018046.1	rs3783941	R248S	0.58	0.645	1	Missense	0.363	Type 1	NM_001018036	100	100	31.818	100	-	-	-	100	-	-	27.848	36.842	54.839	38.71	100	30.769	100	-	-	100	100	-	100	46.429	-	100	-	100	69.231	38.889	100	52.5	-	-	-	100	-	100	100	66.667	54.167	-	-	100	27.586	100	27.419	-	68.75	100	100	100	-	100	100	100	100	60	100	-
chr14:81609277_C_T	TSHR	7253	14	81609277	81609277	14q31	NM_001142626.2	NP_000360.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81609461_C_T	TSHR	7253	14	81609461	81609461	14q31	NM_001142626.2	NP_001136098.1	-	Y353Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81609779_G_A	TSHR	7253	14	81609779	81609779	14q31	NM_001142626.2	NP_001018046.1	rs113951800	A459A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81610052_C_T	TSHR	7253	14	81610052	81610052	14q31	NM_000369.2	NP_001018046.1	-	F550F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81610143_G_T	TSHR	7253	14	81610143	81610143	14q31	NM_001142626.2	NP_000360.2	-	A581S	0	0	0.04	Missense	0.024	Type 2	NM_000369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81610583_G_C	TSHR	7253	14	81610583	81610583	14q31	NM_001018036.2	NP_000360.2	rs1991517	E727D	0.89	0.92	1	Missense	0.221	Type 1	NM_000369	100	100	100	100	-	100	100	100	100	54.902	100	100	45.192	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	48	-	-	36.667	100	100	100	40.984	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:81737076_A_C	STON2	85439	14	81737076	81737076	14q31.1	NM_033104.3	NP_149095.2	rs2241621	S851A	0.44	0.484	0.03	Missense	0.957	Type 1	NM_033104	73.469	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	23.81	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	65.217	-	66.667	80	47.059	-	66.667	-	-	33.333	100	100	100	40	-	55	100	-	-	53.846	100	100	-	35.294	-	-	100	-	100	-	-	-	66.667	100	100
chr14:81743565_T_C	STON2	85439	14	81743565	81743565	14q31.1	NM_033104.3	NP_149095.2	rs36017951	N697S	0.03	0.039	0.21	Missense	0.157	Type 1	NM_033104	-	-	-	-	49.805	-	-	-	-	-	35.838	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81743713_G_A	STON2	85439	14	81743713	81743713	14q31.1	NM_001256430.1	NP_149095.2	-	H648Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_033104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	37.037	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81743718_C_T	STON2	85439	14	81743718	81743718	14q31.1	NM_033104.3	NP_149095.2	rs34323725	R646H	0.07	0.113	0.24	Missense	0.003	Type 1	NM_033104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	45.161	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	49.254	-	-	-	-	37.5	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81743831_G_A	STON2	85439	14	81743831	81743831	14q31.1	NM_033104.3	NP_001243359.1	rs143774278	L608L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81744064_C_T	STON2	85439	14	81744064	81744064	14q31.1	NM_001256430.1	NP_149095.2	-	G531S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_033104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81744076_C_T	STON2	85439	14	81744076	81744076	14q31.1	NM_033104.3	NP_001243359.1	rs45541932	V527M	0.01	0.009	0.23	Missense	0.004	Type 1	NM_033104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	58.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81744113_G_T	STON2	85439	14	81744113	81744113	14q31.1	NM_033104.3	NP_001243359.1	-	P514P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81744157_G_A	STON2	85439	14	81744157	81744157	14q31.1	NM_033104.3	NP_001243359.1	rs149119701	R500W	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_033104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81744381_C_A	STON2	85439	14	81744381	81744381	14q31.1	NM_033104.3	NP_001243359.1	-	R425L	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_033104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-
chr14:81744632_G_T	STON2	85439	14	81744632	81744632	14q31.1	NM_033104.3	NP_001243359.1	-	R341R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81744736_A_G	STON2	85439	14	81744736	81744736	14q31.1	NM_033104.3	NP_149095.2	rs3813535	S307P	0.76	0.851	1	Missense	0	Type 1	NM_033104	50	100	100	-	100	100	-	100	100	51.724	98.78	40.323	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.882	29.63	100	100	100	82.353	38.095	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	39.474	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	57.576	100	100	100	-	100	-	100	100	100
chr14:81864632_T_A	STON2	85439	14	81864632	81864632	14q31.1	NM_033104.3	NP_001243359.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81945991_C_T	SEL1L	6400	14	81945991	81945991	14q31	NM_001244984.1	NP_001231913.1	rs1051193	V714I	0.01	0.014	0.27	Missense	0.006	Type 1	NM_005065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81950631_G_A	SEL1L	6400	14	81950631	81950631	14q31	NM_001244984.1	NP_001231913.1	rs143435364	H662Y	0.001	0.00037	0.16	Missense	0.607	Type 1	NM_005065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81952724_G_A	SEL1L	6400	14	81952724	81952724	14q31	NM_001244984.1	NP_001231913.1	-	G569G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81964292_C_T	SEL1L	6400	14	81964292	81964292	14q31	NM_001244984.1	NP_001231913.1	-	E358K	0	0	0.4	Missense	0.365	Type 2	NM_005065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81964811_C_T	SEL1L	6400	14	81964811	81964811	14q31	NM_005065.5	NP_001231913.1	rs144335562	V307I	0	0.00009	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_005065	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81972404_T_C	SEL1L	6400	14	81972404	81972404	14q31	NM_001244984.1	NP_001231913.1	rs148947018	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81972441_T_C	SEL1L	6400	14	81972441	81972441	14q31	NM_005065.5	NP_001231913.1	rs11499034	D162G	0.01	0.011	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001244984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	51.908	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:81993170_C_A	SEL1L	6400	14	81993170	81993170	14q31	NM_001244984.1	NP_005056.3	-	E83X	0	0	0	Nonsense	0.728	Type 2	NM_001244984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:86088056_T_C	FLRT2	23768	14	86088056	86088056	14q24-q32	NM_013231.4	NP_037363.1	rs10141266	T66T	0.99	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013231	99.663	100	100	100	99.725	100	100	100	100	98.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.351	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:86088057_G_A	FLRT2	23768	14	86088057	86088057	14q24-q32	NM_013231.4	NP_037363.1	rs142772729	V67I	0	0.00037	0.18	Missense	0.031	Type 1	NM_013231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:86088177_C_A	FLRT2	23768	14	86088177	86088177	14q24-q32	NM_013231.4	NP_037363.1	rs117507441	L107I	0.001	0.004	0	Missense	0.98	Type 1	NM_013231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.832	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:86088330_G_A	FLRT2	23768	14	86088330	86088330	14q24-q32	NM_013231.4	NP_037363.1	-	A158T	0	0	0.22	Missense	0.002	Type 2	NM_013231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:86088429_C_T	FLRT2	23768	14	86088429	86088429	14q24-q32	NM_013231.4	NP_037363.1	-	R191X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_013231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:86089060_C_T	FLRT2	23768	14	86089060	86089060	14q24-q32	NM_013231.4	NP_037363.1	-	T401I	0	0	0.34	Missense	0.002	Type 2	NM_013231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:86089315_G_A	FLRT2	23768	14	86089315	86089315	14q24-q32	NM_013231.4	NP_037363.1	rs17646457	R486Q	0.1	0.107	0.17	Missense	0.376	Type 1	NM_013231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.508	44.344	-	50.575	60.417	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	100	-	-	30.918	100	-	100	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr14:86089519_T_C	FLRT2	23768	14	86089519	86089519	14q24-q32	NM_013231.4	NP_037363.1	-	V554A	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_013231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88401056_C_A	GALC	2581	14	88401056	88401056	14q31	NM_001201402.1	NP_001188330.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88401213_T_C	GALC	2581	14	88401213	88401213	14q31	NM_001201401.1	NP_001188330.1	rs421262	T618A	0.94	0.959	1	Missense	0.048	Type 1	NM_001201401	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.473	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:88407734_G_C	GALC	2581	14	88407734	88407734	14q31	NM_000153.3	NP_001188331.1	rs448805	-	0.94	0.96	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr14:88407875_T_A	GALC	2581	14	88407875	88407875	14q31	NM_001201401.1	NP_001188330.1	rs421466	V543V	0.94	0.96	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201401	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:88407888_A_G	GALC	2581	14	88407888	88407888	14q31	NM_001201401.1	NP_001188330.1	rs398607	I539T	0.43	0.524	0.04	Missense	0.134	Type 1	NM_001201401	64.789	-	54.167	100	67.073	-	100	-	100	-	62.245	75.758	100	66.667	100	-	-	-	-	67.5	-	-	100	-	100	-	100	100	71.429	-	83.871	44.898	100	100	45	39.286	-	-	-	50	100	32.812	100	-	60.465	100	64.706	100	54.839	100	42.222	54.167	-	100	100	-	100	100	-	100
chr14:88407917_G_A	GALC	2581	14	88407917	88407917	14q31	NM_000153.3	NP_000144.2	rs12432149	-	0.51	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.58	100	44.444	-	31.395	100	-	100	-	100	27.143	-	-	-	-	100	100	-	100	32.432	100	100	-	100	-	100	-	-	-	71.429	-	58.333	-	-	28.571	58.73	100	100	100	-	-	60.87	-	78.571	48.276	-	32.353	-	50	-	59.259	36.364	100	-	-	100	-	-	100	-
chr14:88411947_T_C	GALC	2581	14	88411947	88411947	14q31	NM_000153.3	NP_000144.2	rs367327	T517T	0.94	0.961	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201401	100	100	98.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:88414158_G_C	GALC	2581	14	88414158	88414158	14q31	NM_000153.3	NP_001188330.1	rs34134328	T445S	0.004	0.005	0.02	Missense	0.99	Type 1	NM_001201401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88414211_G_A	GALC	2581	14	88414211	88414211	14q31	NM_000153.3	NP_001188330.1	rs398076	S427S	0.35	0.408	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201401	67.702	-	44.211	-	45.794	-	100	-	100	-	67.416	75.926	100	50	100	-	-	-	-	51.786	-	-	100	-	100	-	100	100	61.111	31.579	-	63.934	100	100	26.923	31.461	-	-	-	76	100	37.255	100	58.333	61.765	100	59.091	100	50	100	44.828	-	-	100	100	-	-	81.25	-	29.73
chr14:88417018_A_T	GALC	2581	14	88417018	88417018	14q31	NM_001201401.1	NP_001188330.1	rs112531377	V389V	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88429690_A_G	GALC	2581	14	88429690	88429690	14q31	NM_001201401.1	NP_000144.2	rs17687109	-	0.09	0.115	0.02	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	55.556	-	100	52	100	100	56	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:88431898_C_T	GALC	2581	14	88431898	88431898	14q31	NM_000153.3	NP_001188331.1	rs12888666	Q305Q	0.35	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201401	40.625	100	43.137	-	44.966	100	-	100	-	62.162	32.71	34.375	-	-	-	-	61.538	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	63.636	21.875	33.871	-	-	70.37	57.5	100	100	-	-	-	64.286	-	50	39.062	-	36	-	64	-	60	63.636	-	-	-	-	-	23.81	100	-
chr14:88442712_C_T	GALC	2581	14	88442712	88442712	14q31	NM_000153.3	NP_001188330.1	rs34362748	D225N	0.09	0.115	0.01	Missense	0.731	Type 1	NM_001201401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	51.724	-	100	50	100	100	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.143	-	-	-	-	-	65.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:88448525_A_G	GALC	2581	14	88448525	88448525	14q31	NM_001201401.1	NP_001188330.1	rs45568734	-	0.09	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88450770_G_A	GALC	2581	14	88450770	88450770	14q31	NM_000153.3	NP_000144.2	rs1805078	R161C	0.03	0.04	0.04	Missense	0.862	Type 1	NM_001201401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88450795_G_A	GALC	2581	14	88450795	88450795	14q31	NM_000153.3	NP_000144.2	rs181066089	V152V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88452945_G_A	GALC	2581	14	88452945	88452945	14q31	NM_001201402.1	NP_001188330.1	rs11552556	D87D	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201401	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88454469_A_T	GALC	2581	14	88454469	88454469	14q31	NM_000153.3	NP_001188331.1	rs74337989	-	0.09	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	27.273	-	100	42.857	100	100	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88454857_C_A	GALC	2581	14	88454857	88454857	14q31	NM_001201401.1	NP_001188330.1	-	R69L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88459434_G_T	GALC	2581	14	88459434	88459434	14q31	NM_001201402.1	NP_001188330.1	rs111976362	G25G	0.09	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88459448_C_G	GALC	2581	14	88459448	88459448	14q31	NM_001201401.1	NP_000144.2	rs111887056	A21P	0.09	0.086	0.01	Missense	0.163	Type 1	NM_000153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88459467_C_G	GALC	2581	14	88459467	88459467	14q31	NM_001201401.1	NP_001188330.1	rs112992946	A14A	0.09	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88477413_C_T	GPR65	8477	14	88477413	88477413	14q31-q32.1	NM_003608.3	NP_003599.2	rs6574978	T74T	0.8	0.703	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003608	43.202	100	43.103	100	100	100	-	100	-	100	27.686	26.4	-	100	-	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	-	100	-	-	29.508	50.943	100	47.297	-	-	66.667	51.59	100	100	100	100	41.304	100	-	56.41	37.857	71.429	29.496	-	40.909	-	54.783	57.895	100	-	100	96.875	100	30.233	100	46.835
chr14:88477882_A_C	GPR65	8477	14	88477882	88477882	14q31-q32.1	NM_003608.3	NP_003599.2	rs3742704	I231L	0.14	0.123	0.65	Missense	0.031	Type 1	NM_003608	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	53.333	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:88477932_G_A	GPR65	8477	14	88477932	88477932	14q31-q32.1	NM_003608.3	NP_003599.2	-	L247L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88477937_G_A	GPR65	8477	14	88477937	88477937	14q31-q32.1	NM_003608.3	NP_003599.2	-	R249H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88477950_G_T	GPR65	8477	14	88477950	88477950	14q31-q32.1	NM_003608.3	NP_003599.2	-	E253D	0	0	0.04	Missense	0.981	Type 2	NM_003608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88478193_G_T	GPR65	8477	14	88478193	88478193	14q31-q32.1	NM_003608.3	NP_003599.2	-	E334D	0	0	0.51	Missense	0.001	Type 2	NM_003608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88478203_T_A	GPR65	8477	14	88478203	88478203	14q31-q32.1	NM_003608.3	NP_003599.2	-	X338K	0	0	0.92	Read_through	0.414	Type 2	NM_003608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88651930_G_A	KCNK10	54207	14	88651930	88651930	14q31.3	NM_021161.4	NP_612191.1	-	D522D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88651933_C_T	KCNK10	54207	14	88651933	88651933	14q31.3	NM_021161.4	NP_612190.1	-	T521T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88651962_C_T	KCNK10	54207	14	88651962	88651962	14q31.3	NM_021161.4	NP_066984.1	rs17762463	A512T	0.14	0.203	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_021161	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.909	58.929	100	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.695	-	100	-	33.333	60.714	56	-	-	-	47.552	-	-	-	-	47.826	-	100	-	-	22.222	63.636	100	50	100	38.806	-	100	100	100	-	-	77.419	-	-
chr14:88652091_C_A	KCNK10	54207	14	88652091	88652091	14q31.3	NM_138317.2	NP_612191.1	-	V469F	0	0	0.01	Missense	0.054	Type 2	NM_021161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88652205_G_A	KCNK10	54207	14	88652205	88652205	14q31.3	NM_138318.2	NP_612191.1	rs138505103	L431L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88652297_A_C	KCNK10	54207	14	88652297	88652297	14q31.3	NM_021161.4	NP_066984.1	-	F400C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_021161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88652378_C_T	KCNK10	54207	14	88652378	88652378	14q31.3	NM_138318.2	NP_612191.1	rs145338578	R373H	0	0.00009	0.06	Missense	0.998	Type 1	NM_021161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88652389_C_T	KCNK10	54207	14	88652389	88652389	14q31.3	NM_138318.2	NP_612191.1	rs3742692	A369A	0.23	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021161	-	100	-	100	-	-	-	51.852	-	54.545	22.857	-	-	-	-	45.455	-	-	-	55.172	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	71.429	100	100	-	-	-	52.632	-	-	51.282	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr14:88652546_T_C	KCNK10	54207	14	88652546	88652546	14q31.3	NM_021161.4	NP_612190.1	rs78100695	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88658559_G_T	KCNK10	54207	14	88658559	88658559	14q31.3	NM_138317.2	NP_612191.1	rs2277525	-	0.23	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	30	-	-	-	-	65.385	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	58.333	-	-	-	-	55.556	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr14:88658764_G_C	KCNK10	54207	14	88658764	88658764	14q31.3	NM_021161.4	NP_612191.1	rs12898054	-	0.16	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.812	-	-	-	-	100	-	-	100	56.25	50	-	46.667	61.111	100	42.373	-	-	43.478	36.364	-	-	-	-	-	25	-	100	-	41.667	78.571	43.478	-	-	-	44.643	-	-	58.333	-	36.842	-	100	-	-	33.333	60.87	100	60	100	31.818	-	100	100	100	-	-	57.895	-	-
chr14:88658775_A_G	KCNK10	54207	14	88658775	88658775	14q31.3	NM_138318.2	NP_612191.1	rs75540543	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88693683_A_G	KCNK10	54207	14	88693683	88693683	14q31.3	NM_021161.4	NP_612190.1	rs3825677	-	0.34	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.808	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	32.558	-	-	-	-	50	-	-	-	47.222	-	-	100	-	-	45.098	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.833
chr14:88693725_G_C	KCNK10	54207	14	88693725	88693725	14q31.3	NM_021161.4	NP_612191.1	rs2277524	V220V	0.33	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021161	56.081	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	37.405	-	-	-	-	50	-	-	-	44.776	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	53.191
chr14:88707019_G_A	KCNK10	54207	14	88707019	88707019	14q31.3	NM_021161.4	NP_612191.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88707032_C_T	KCNK10	54207	14	88707032	88707032	14q31.3	NM_138318.2	NP_612191.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88729592_C_T	KCNK10	54207	14	88729592	88729592	14q31.3	NM_021161.4	NP_612191.1	-	R114Q	0	0	0.38	Missense	0.004	Type 2	NM_021161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88729822_C_T	KCNK10	54207	14	88729822	88729822	14q31.3	NM_138317.2	NP_612191.1	rs143936250	P37P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88789080_G_A	KCNK10	54207	14	88789080	88789080	14q31.3	NM_021161.4	NP_612191.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88789117_C_T	KCNK10	54207	14	88789117	88789117	14q31.3	NM_138317.2	NP_612191.1	-	R9K	0	0	0.53	Missense	0.738	Type 2	NM_138317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88792816_T_G	KCNK10	54207	14	88792816	88792816	14q31.3	NM_021161.4	NP_612190.1	rs3742690	-	0.89	0.935	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	56.522	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	70	100	100	100	100	44.444	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr14:88852166_G_A	SPATA7	55812	14	88852166	88852166	14q31.3	NM_018418.4	NP_001035518.1	rs4904448	D2N	0.21	0.29	0	Missense	0.665	Type 1	NM_001040428	-	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-	100	-	25	100	60	-	-	-	62.5	-	42.857	-	77.778	-	43.75	100	-	-	-	-	-	100	100	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	83.333	100	-
chr14:88857706_T_G	SPATA7	55812	14	88857706	88857706	14q31.3	NM_018418.4	NP_001035518.1	rs75595762	-	0.04	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr14:88862529_G_A	SPATA7	55812	14	88862529	88862529	14q31.3	NM_001040428.3	NP_060888.2	rs3179969	V42M	0.38	0.416	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001040428	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	52.941	-	-	-	100	-	100	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	100	-	-	27.273	36.842	-	100	100	100	-	-	-	44.444	-	90.323	-	100	65	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.588
chr14:88892856_C_T	SPATA7	55812	14	88892856	88892856	14q31.3	NM_001040428.3	NP_060888.2	rs74072095	S186L	0.001	0.001	0.08	Missense	0.824	Type 1	NM_001040428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88893048_G_A	SPATA7	55812	14	88893048	88893048	14q31.3	NM_018418.4	NP_060888.2	-	S250N	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001040428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88903905_C_T	SPATA7	55812	14	88903905	88903905	14q31.3	NM_001040428.3	NP_060888.2	-	F361F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040428	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88904234_C_T	SPATA7	55812	14	88904234	88904234	14q31.3	NM_001040428.3	NP_060888.2	-	S391L	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_001040428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88904624_C_A	SPATA7	55812	14	88904624	88904624	14q31.3	NM_018418.4	NP_060888.2	-	S521X	0	0	0	Nonsense	0.627	Type 2	NM_001040428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88934592_T_G	PTPN21	11099	14	88934592	88934592	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs151002751	R1138S	0.003	0.002	0.17	Missense	0.069	Type 1	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr14:88934651_G_A	PTPN21	11099	14	88934651	88934651	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs366476	-	0.48	0.428	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.509	-	-	100	-	100	100	40.541	-	-	-	-	-	100	-	43.077	100	100	100	43.137	100	44.262	-	-	100	100	-	46.341	-	100	-	60.345	-	-	-	98.701	-	-	-	100	100	-	100	42.857	40.741	18.919	100	100	36.364	100	-	66.667	-	-	-	100	-	26.667	-	100
chr14:88935308_G_A	PTPN21	11099	14	88935308	88935308	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs75392975	G1116G	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88935351_G_A	PTPN21	11099	14	88935351	88935351	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs150736820	P1102L	0.001	0.002	0.12	Missense	0.835	Type 1	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-
chr14:88935908_A_G	PTPN21	11099	14	88935908	88935908	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	-	V1057A	0	0	0	Missense	0.856	Type 2	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88935925_A_G	PTPN21	11099	14	88935925	88935925	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs2297129	T1051T	0.37	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007039	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	99.115	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	47.541	-	-	31.25	-	-	-	-	45	-	100	-	-	27.451	27.966	-	100	100	100	-	-	-	33.333	-	70.115	-	100	47.826	100	-	-	-	100	-	91.667	-	-	-	22.449
chr14:88936027_C_T	PTPN21	11099	14	88936027	88936027	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs116844740	R1017R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007039	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88936254_A_G	PTPN21	11099	14	88936254	88936254	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs2297128	-	0.26	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	97.059	-	38.095	-	100	46.939	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	50
chr14:88938652_A_G	PTPN21	11099	14	88938652	88938652	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs2274736	V936A	0.37	0.401	0.42	Missense	0	Type 1	NM_007039	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	47.458	-	-	36.585	-	-	-	-	72.727	-	100	-	-	25.926	35.484	-	100	100	100	-	-	-	36	-	72.358	-	100	65.854	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	23.913
chr14:88940141_C_T	PTPN21	11099	14	88940141	88940141	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	-	M839I	0	0	0.13	Missense	0.021	Type 2	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88945407_C_G	PTPN21	11099	14	88945407	88945407	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs3825676	G790R	0.01	0.014	0	Missense	0.354	Type 1	NM_007039	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88945513_G_A	PTPN21	11099	14	88945513	88945513	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs61747078	P754P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88945591_A_G	PTPN21	11099	14	88945591	88945591	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs879932	P728P	0.37	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007039	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-	-	62.5	-	100	100	100	-	-	-	-	-	68.421	-	-	80	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5
chr14:88945611_C_T	PTPN21	11099	14	88945611	88945611	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	-	E722K	0	0	0.72	Missense	0.011	Type 2	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88945765_C_T	PTPN21	11099	14	88945765	88945765	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs28380472	S670S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88946053_G_T	PTPN21	11099	14	88946053	88946053	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs28617592	P574P	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007039	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88946066_G_C	PTPN21	11099	14	88946066	88946066	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	-	P570R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88946156_G_A	PTPN21	11099	14	88946156	88946156	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	-	P540L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88946309_A_G	PTPN21	11099	14	88946309	88946309	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	-	L489P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88946596_A_G	PTPN21	11099	14	88946596	88946596	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	-	S393S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:88946622_G_A	PTPN21	11099	14	88946622	88946622	14q31.3	NM_007039.3	NP_008970.2	rs2401751	L385F	0.34	0.353	0.15	Missense	0	Type 1	NM_007039	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	29.851	-	-	26.923	-	-	-	-	64	-	100	-	-	41.667	44.211	-	100	100	100	-	-	-	50	-	77.982	-	100	46.154	100	-	-	-	100	-	100	-	22.727	-	56
chr14:89037482_*_+AT	ZC3H14	79882	14	89037482	89037482	14q31.3	NM_207662.3	NP_997543.1	rs10682918	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	47.222	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	98.551	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr14:89037482_CTTTTTTTTTT_CATTTTTTTTTTT	ZC3H14	79882	14	89037482	89037492	14q31.3	NM_001160103.1	NP_997543.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89042180_T_G	ZC3H14	79882	14	89042180	89042180	14q31.3	NM_001160103.1	NP_001153576.1	rs1469602	-	0.52	0.59	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	37.5	-	50	-	100	100	33.333	-	41.304	100	100	-	95.238	100	100	100	100	100	41.176	100	-	-	-	100	100	100	100	46.154	100	100	-	-	33.333	-	32.609	-	-	100	-	-	100	60	100	100	85.714	100	100	100	-	-	85.714	100	100
chr14:89061141_G_A	ZC3H14	79882	14	89061141	89061141	14q31.3	NM_024824.4	NP_001153576.1	rs144376305	G24D	0	0.00009	0	Missense	0.535	Type 1	NM_207662	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89061199_A_G	ZC3H14	79882	14	89061199	89061199	14q31.3	NM_001160104.1	NP_997545.2	-	L43L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89061298_G_A	ZC3H14	79882	14	89061298	89061298	14q31.3	NM_001160104.1	NP_001153576.1	rs78648645	K76K	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-
chr14:89063102_C_T	ZC3H14	79882	14	89063102	89063102	14q31.3	NM_001160103.1	NP_001153575.1	rs45518831	S137F	0.003	0.003	0	Missense	0.902	Type 1	NM_207662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89063167_A_G	ZC3H14	79882	14	89063167	89063167	14q31.3	NM_001160104.1	NP_001153576.1	rs2297124	-	0.88	0.841	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	52.174	-	100	100	56	100	40.426	100	100	38.889	100	100	100	100	100	100	38.776	100	38.889	29.167	-	100	100	100	100	80	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	32.653	100	30	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:89069176_C_T	ZC3H14	79882	14	89069176	89069176	14q31.3	NM_001160103.1	NP_001153576.1	-	L507F	0	0	0.07	Missense	0.565	Type 2	NM_001160103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89073668_G_A	ZC3H14	79882	14	89073668	89073668	14q31.3	NM_001160104.1	NP_001153576.1	-	G181E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_207662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89073669_G_A	ZC3H14	79882	14	89073669	89073669	14q31.3	NM_001160103.1	NP_997543.1	-	G181G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89073722_C_T	ZC3H14	79882	14	89073722	89073722	14q31.3	NM_207662.3	NP_997543.1	rs113139533	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89075704_C_T	ZC3H14	79882	14	89075704	89075704	14q31.3	NM_001160104.1	NP_997545.2	-	F225F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89077210_G_A	ZC3H14	79882	14	89077210	89077210	14q31.3	NM_207662.3	NP_997543.1	rs149865117	P280P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89077250_C_T	ZC3H14	79882	14	89077250	89077250	14q31.3	NM_001160104.1	NP_001153576.1	-	R294X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_207662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89077272_G_A	ZC3H14	79882	14	89077272	89077272	14q31.3	NM_001160104.1	NP_997545.2	-	R301Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_207662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89307484_G_A	TTC8	123016	14	89307484	89307484	14q31.3	NM_198310.2	NP_938052.1	-	A135T	0	0.00028	0	Missense	0.002	Type 1	NM_198309	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	69.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89319310_C_T	TTC8	123016	14	89319310	89319310	14q31.3	NM_198309.2	NP_938051.1	rs151050912	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89336373_A_C	TTC8	123016	14	89336373	89336373	14q31.3	NM_198310.2	NP_653197.2	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89337952_G_C	TTC8	123016	14	89337952	89337952	14q31.3	NM_198310.2	NP_653197.2	-	C330S	0	0	0.06	Missense	0.963	Type 2	NM_198310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89337967_A_T	TTC8	123016	14	89337967	89337967	14q31.3	NM_144596.2	NP_938051.1	-	Q335L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_198310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-
chr14:89338776_C_T	TTC8	123016	14	89338776	89338776	14q31.3	NM_198310.2	NP_653197.2	rs140698625	R403W	0.001	0.001	0	Missense	0.993	Type 1	NM_198310	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89343626_T_C	TTC8	123016	14	89343626	89343626	14q31.3	NM_144596.2	NP_938052.1	rs79747892	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89647087_C_T	FOXN3	1112	14	89647087	89647087	14q31.3	NM_001085471.1	NP_001078940.1	rs149077517	R270Q	0	0.00028	0.01	Missense	0.976	Type 1	NM_005197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:89878748_A_G	FOXN3	1112	14	89878748	89878748	14q31.3	NM_001085471.1	NP_005188.2	rs145541922	C25R	0	0.00028	0.3	Missense	0.043	Type 1	NM_001085471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90398907_G_A	EFCAB11	90141	14	90398907	90398907	14q32.11	NM_145231.2	NP_660274.1	rs8778	N94N	0.21	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145231	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	39.189	-	-	50	-	-	50	-	-	39.13	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	46.341	-	-	-	-	-	64.103	-	53.846	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:90416415_A_C	EFCAB11	90141	14	90416415	90416415	14q32.11	NM_145231.2	NP_660274.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90416517_T_C	EFCAB11	90141	14	90416517	90416517	14q32.11	NM_145231.2	NP_660274.1	rs77780222	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	37.5	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90420247_T_G	EFCAB11	90141	14	90420247	90420247	14q32.11	NM_145231.2	NP_660274.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90420298_C_T	EFCAB11	90141	14	90420298	90420298	14q32.11	NM_145231.2	NP_660274.1	rs3736860	E41E	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	41.935	-	47.059	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90420329_T_C	EFCAB11	90141	14	90420329	90420329	14q32.11	NM_145231.2	NP_660274.1	rs34486581	D31G	0.02	0.015	0	Missense	0.999	Type 1	NM_145231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90420969_C_A	EFCAB11	90141	14	90420969	90420969	14q32.11	NM_145231.2	NP_660274.1	rs35104576	T12T	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90429595_A_G	TDP1	55775	14	90429595	90429595	14q32.11	NM_001008744.1	NP_060789.2	rs141387488	Y46C	0	0.00028	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_001008744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90429670_T_C	TDP1	55775	14	90429670	90429670	14q32.11	NM_001008744.1	NP_060789.2	-	V71A	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_001008744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90429749_A_G	TDP1	55775	14	90429749	90429749	14q32.11	NM_001008744.1	NP_060789.2	rs3825663	Q97Q	0.23	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	58.824	-	100	33.333	100	42.857	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90429858_G_A	TDP1	55775	14	90429858	90429858	14q32.11	NM_001008744.1	NP_060789.2	rs28365054	A134T	0.09	0.11	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001008744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90429994_A_G	TDP1	55775	14	90429994	90429994	14q32.11	NM_018319.3	NP_060789.2	-	N179S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001008744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90442142_G_A	TDP1	55775	14	90442142	90442142	14q32.11	NM_001008744.1	NP_060789.2	rs139270583	A258A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90446966_A_G	TDP1	55775	14	90446966	90446966	14q32.11	NM_001008744.1	NP_060789.2	-	K292E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001008744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90451500_A_G	TDP1	55775	14	90451500	90451500	14q32.11	NM_001008744.1	NP_060789.2	rs17126522	P359P	0.06	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90455369_G_A	TDP1	55775	14	90455369	90455369	14q32.11	NM_001008744.1	NP_060789.2	-	E418K	0	0	0.22	Missense	0.091	Type 2	NM_001008744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90455460_G_A	TDP1	55775	14	90455460	90455460	14q32.11	NM_018319.3	NP_001008744.1	rs35972056	-	0.14	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.092	-	-	53.333	-	100	58.824	-	28.571	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90456116_C_A	TDP1	55775	14	90456116	90456116	14q32.11	NM_001008744.1	NP_060789.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90499497_G_A	TDP1	55775	14	90499497	90499497	14q32.11	NM_001008744.1	NP_060789.2	-	Q564Q	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001008744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90528787_G_A	KCNK13	56659	14	90528787	90528787	14q32.11	NM_022054.3	NP_071337.2	-	E80K	0	0	0.1	Missense	0.033	Type 2	NM_022054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90528797_G_A	KCNK13	56659	14	90528797	90528797	14q32.11	NM_022054.3	NP_071337.2	rs7157583	R83Q	0.08	0.081	0.2	Missense	0.188	Type 1	NM_022054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90650514_C_T	KCNK13	56659	14	90650514	90650514	14q32.11	NM_022054.3	NP_071337.2	rs55730840	L132F	0.004	0.005	0.2	Missense	0.051	Type 1	NM_022054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90650572_C_T	KCNK13	56659	14	90650572	90650572	14q32.11	NM_022054.3	NP_071337.2	-	T151I	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_022054	35.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90650684_C_T	KCNK13	56659	14	90650684	90650684	14q32.11	NM_022054.3	NP_071337.2	rs35931687	A188A	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90650917_T_C	KCNK13	56659	14	90650917	90650917	14q32.11	NM_022054.3	NP_071337.2	-	L266P	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_022054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	36.957	35.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90651033_G_A	KCNK13	56659	14	90651033	90651033	14q32.11	NM_022054.3	NP_071337.2	rs3814848	G305R	0.12	0.132	0.6	Missense	0	Type 1	NM_022054	63.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90651097_C_T	KCNK13	56659	14	90651097	90651097	14q32.11	NM_022054.3	NP_071337.2	-	S326F	0	0	0.01	Missense	0.665	Type 2	NM_022054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90651357_G_A	KCNK13	56659	14	90651357	90651357	14q32.11	NM_022054.3	NP_071337.2	rs12147332	-	0.3	0.216	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90723000_A_G	PSMC1	5700	14	90723000	90723000	14q32.11	NM_002802.2	NP_002793.2	rs2277515	-	0.51	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	37.5	-	-	-	42.857	100	-	-	-	100	100	53.846	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90729984_C_T	PSMC1	5700	14	90729984	90729984	14q32.11	NM_002802.2	NP_002793.2	rs8015510	-	0.53	0.529	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.437	-	49.383	100	100	-	100	100	100	100	100	-	39.062	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	35.897	75	-	100	40.541	100	-	100	-	100	100	76.923	33.663	100	100	39.13	-	100	-	100	100	34.848	-	100	100	-	100	100	54.167	-	-	100	100	-	44.444	-	-
chr14:90730560_T_C	PSMC1	5700	14	90730560	90730560	14q32.11	NM_002802.2	NP_002793.2	rs45607744	-	0.08	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.348	-	-	100	-	31.25	-	-	-	-	-	45.946	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90735707_A_G	PSMC1	5700	14	90735707	90735707	14q32.11	NM_002802.2	NP_002793.2	rs3742673	-	0.57	0.517	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	50	-	42.623	100	-	-	-	-	23.81	100	38	100	-	-	100	-	56	-	100	-	-	44.444	29.412	100	-	64.706	-	-	72.727	100	-	-	-	52.703	100	100	88.889	100	100	100	-	-	60	100	-	-	100	-	100	75	100	100	-	-	100	-	100	100
chr14:90735723_C_T	PSMC1	5700	14	90735723	90735723	14q32.11	NM_002802.2	NP_002793.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90735733_*_-TT	PSMC1	5700	14	90735733	90735734	14q32.11	NM_002802.2	NP_002793.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90738567_A_G	PSMC1	5700	14	90738567	90738567	14q32.11	NM_002802.2	NP_002793.2	rs4904667	-	0.19	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90738597_C_T	PSMC1	5700	14	90738597	90738597	14q32.11	NM_002802.2	NP_002793.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636
chr14:90744672_G_A	NRDE2	55051	14	90744672	90744672	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs10184	-	0.34	0.302	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	74.627	100	31.034	-	-	100	-	-	-	-	-	100	53.333	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.282	28.571	100	-	-	-	50	-	100	-	-	41.667	60.976	-	-	58.824	-	-	100	-	-	56.364	100	-	-	43.75	-	-	42.105	-	100	-	-	100	50	100	100
chr14:90745422_T_C	NRDE2	55051	14	90745422	90745422	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs3737035	N1118S	0.35	0.31	0.68	Missense	0.001	Type 1	NM_017970	51.724	100	50	-	-	100	-	-	-	-	-	93.75	51.515	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.5	26.667	100	-	-	-	71.429	-	100	-	-	27.273	62.667	-	-	58.621	-	-	100	-	84.615	53.061	100	-	-	100	-	-	50	100	100	-	-	100	21.053	100	100
chr14:90752754_G_A	NRDE2	55051	14	90752754	90752754	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs116980182	R1081C	0.01	0.031	0.02	Missense	0.947	Type 1	NM_017970	-	-	-	-	47.853	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90752848_*_-A	NRDE2	55051	14	90752848	90752848	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs113922836	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.095	-	-	-	50	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	53.846	28.571	-	66.667	-	-	-	-	-	100	100	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:90754758_G_C	NRDE2	55051	14	90754758	90754758	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	-	L987L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90755074_A_T	NRDE2	55051	14	90755074	90755074	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	-	L882Q	0	0	0.01	Missense	0.963	Type 2	NM_017970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90755145_G_A	NRDE2	55051	14	90755145	90755145	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs151274632	P858P	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:90755497_G_A	NRDE2	55051	14	90755497	90755497	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs45539242	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90756760_A_T	NRDE2	55051	14	90756760	90756760	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs3742671	T678T	0.12	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017970	-	-	-	-	47.692	-	-	100	-	38.095	-	-	-	-	-	100	-	-	38.71	-	-	-	-	38.095	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90756862_C_G	NRDE2	55051	14	90756862	90756862	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs45462994	L644F	0.01	0.007	0.01	Missense	0.926	Type 1	NM_017970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90759049_C_T	NRDE2	55051	14	90759049	90759049	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	-	E612K	0	0	0.02	Missense	0.985	Type 2	NM_017970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90759234_T_G	NRDE2	55051	14	90759234	90759234	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90767607_C_T	NRDE2	55051	14	90767607	90767607	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs3825661	V507V	0.69	0.661	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017970	100	100	41.837	-	100	100	-	100	-	52.381	38.012	100	39.241	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	51.613	38.889	51.923	100	99.231	100	100	43.137	52.414	100	100	50	41.27	100	100	51.887	-	52.83	100	59.649	100	100	100	100	57.143	100	98.113	-	100	100	30	100	100
chr14:90767609_C_T	NRDE2	55051	14	90767609	90767609	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs79341977	V507M	0.01	0.005	0	Missense	0.993	Type 1	NM_017970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90767746_C_A	NRDE2	55051	14	90767746	90767746	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs3742669	-	0.7	0.667	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	61.538	-	100	100	-	100	-	46.154	38.462	100	60	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	48.148	-	-	-	100	100	97.059	-	45.455	100	100	45	-	100	100	45.833	-	51.111	100	55.882	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100
chr14:90767759_G_A	NRDE2	55051	14	90767759	90767759	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs3742668	-	0.37	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.065	100	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	100	58.065	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.681	-	-	52.381	-	-	100	42.105	-	51.429	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr14:90770540_A_G	NRDE2	55051	14	90770540	90770540	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs146675420	S248S	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90778780_G_A	NRDE2	55051	14	90778780	90778780	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	-	A172V	0	0	0.09	Missense	0.889	Type 2	NM_017970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90778911_*_-AAG	NRDE2	55051	14	90778911	90778913	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	rs57508760	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:90798172_T_C	NRDE2	55051	14	90798172	90798172	14q32.11	NM_017970.3	NP_060440.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91059907_G_A	TTC7B	145567	14	91059907	91059907	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	-	S677L	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_001010854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91084246_G_A	TTC7B	145567	14	91084246	91084246	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91084338_C_T	TTC7B	145567	14	91084338	91084338	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	rs754247	E601E	0.43	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010854	-	-	44.828	-	-	-	-	-	100	50	64.384	-	100	51.613	100	-	52.941	100	100	60.606	-	-	-	65.625	33.333	39.796	-	60.465	100	-	-	63.235	-	-	36.842	-	100	-	-	33.333	57.143	69.444	50.82	-	48.571	26.724	-	-	-	-	67.568	100	100	-	-	-	-	61.111	-	-
chr14:91084340_C_T	TTC7B	145567	14	91084340	91084340	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	-	E601K	0	0	0.01	Missense	0.1	Type 2	NM_001010854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91121497_T_G	TTC7B	145567	14	91121497	91121497	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91123575_T_C	TTC7B	145567	14	91123575	91123575	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	rs3742660	P428P	0.89	0.863	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010854	30.769	100	52.174	100	39.806	100	100	100	100	100	100	100	100	27.273	100	100	100	100	100	32.812	100	41.667	-	48	100	100	100	100	100	93.75	72	100	100	100	100	46.512	100	100	-	100	43.478	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:91142816_C_T	TTC7B	145567	14	91142816	91142816	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	rs45517739	-	0.1	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	36.667	-	40.909	43.86	-	-	-	-	56	-	-	100	-	100	36.957	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	100	-	-	-	-	38.636	40	-	-	-	-	-	-	76.471	28.571	-	-	-	-	-	73.333	100	64.516
chr14:91142817_G_A	TTC7B	145567	14	91142817	91142817	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	rs80256733	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91161862_C_T	TTC7B	145567	14	91161862	91161862	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	rs10146731	T253T	0.63	0.607	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010854	34.118	-	60	100	-	100	100	100	-	100	40.426	100	-	-	100	48.387	53.125	100	100	28.571	100	30.556	-	-	100	56.863	-	-	-	-	45	33.333	-	-	100	-	-	100	-	50	-	25.974	21.622	37.5	52.273	100	100	-	62.5	-	100	42.105	100	100	100	100	100	47.059	100	100
chr14:91161878_G_A	TTC7B	145567	14	91161878	91161878	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	-	A248V	0	0	0.01	Missense	0.026	Type 2	NM_001010854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91196385_A_T	TTC7B	145567	14	91196385	91196385	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	rs145492945	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91196414_C_T	TTC7B	145567	14	91196414	91196414	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91211121_G_A	TTC7B	145567	14	91211121	91211121	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	rs76723365	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91211304_T_C	TTC7B	145567	14	91211304	91211304	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91252545_G_A	TTC7B	145567	14	91252545	91252545	14q32.11	NM_001010854.1	NP_001010854.1	rs17794971	T83T	0.04	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010854	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91338468_C_T	RPS6KA5	9252	14	91338468	91338468	14q31-q32.1	NM_004755.2	NP_004746.2	rs35358985	D787N	0.002	0.002	0.04	Missense	0.302	Type 1	NM_004755	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91341557_C_A	RPS6KA5	9252	14	91341557	91341557	14q31-q32.1	NM_182398.1	NP_004746.2	-	D662Y	0	0	0	Missense	0.688	Type 2	NM_004755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91341661_C_T	RPS6KA5	9252	14	91341661	91341661	14q31-q32.1	NM_182398.1	NP_004746.2	-	R627Q	0	0	0.59	Missense	0.243	Type 2	NM_004755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91360734_*_+T	RPS6KA5	9252	14	91360734	91360734	14q31-q32.1	NM_182398.1	NP_004746.2	rs77438853	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	35.821	-	-	-	-	-	100	46.154	47.573	-	43.662	36.667	100	-	-	100	40	-	-	-	-	-	100	-	-	61.364	70	36.667	33.333	63.415	-	-	-	-	-	-	62.069	-	34.615	-	39.474	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-
chr14:91369289_C_T	RPS6KA5	9252	14	91369289	91369289	14q31-q32.1	NM_004755.2	NP_872198.1	-	A328T	0	0.00009	0.44	Missense	0	Type 1	NM_004755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91389520_A_G	RPS6KA5	9252	14	91389520	91389520	14q31-q32.1	NM_182398.1	NP_004746.2	-	F213F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91633749_G_A	C14orf159	80017	14	91633749	91633749	14q32.11	NM_001102366.1	NP_001095839.1	rs12436409	-	0.11	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91636395_C_T	C14orf159	80017	14	91636395	91636395	14q32.11	NM_001102367.1	NP_001095838.1	rs4900071	G102G	0.19	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102368	45.161	-	-	100	50	-	100	-	-	100	-	55.357	31.034	-	100	48.718	100	100	55.102	-	100	42.222	-	-	-	-	-	43.333	52.778	52.632	-	48.571	-	-	71.429	100	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	72	73.267	-	46.429	-	30.952	-	100	-	100	-	-	100	-	59.574
chr14:91636418_A_G	C14orf159	80017	14	91636418	91636418	14q32.11	NM_001102367.1	NP_001095836.1	rs148932665	Y110C	0	0.00009	0.01	Missense	0.885	Type 1	NM_001102368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91636532_C_T	-	-	14	91636532	91636532	-	-	-	rs4900072	A148V	0.19	0.274	1	Missense	0	Type 1	NM_001102368	41.176	-	-	100	50	-	-	-	-	100	-	69.231	54.545	-	-	50	100	100	31.579	-	100	53.333	-	-	-	-	-	45.455	66.667	-	-	46.154	-	-	55	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	59.259	-	46.154	-	70	-	100	-	100	-	-	-	-	36.364
chr14:91639624_*_-TTT	C14orf159	80017	14	91639624	91639626	14q32.11	NM_001102367.1	NP_001095838.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91639672_C_T	C14orf159	80017	14	91639672	91639672	14q32.11	NM_001102367.1	NP_001095836.1	rs148167595	P166S	0.001	0.00046	0.07	Missense	0.786	Type 1	NM_001102368	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91642234_A_G	C14orf159	80017	14	91642234	91642234	14q32.11	NM_001102369.1	NP_001095837.1	rs2295528	-	0.49	0.381	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.391	100	100	-	-	100	-	-	-	-	45	29.412	45.122	100	-	45.614	-	-	-	41.333	-	-	-	100	26.667	100	100	37.143	34.483	-	100	48.649	100	100	26.923	-	100	100	39.394	-	-	66.667	100	56.25	100	19.13	32.432	100	-	100	74.576	100	-	100	-	100	97.619	-	100	48.077
chr14:91642395_G_A	C14orf159	80017	14	91642395	91642395	14q32.11	NM_024952.6	NP_001095839.1	rs34302825	S242N	0.02	0.04	0.07	Missense	0.175	Type 1	NM_001102368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91647737_A_G	C14orf159	80017	14	91647737	91647737	14q32.11	NM_001102367.1	NP_001095837.1	rs113409471	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91655404_C_G	C14orf159	80017	14	91655404	91655404	14q32.11	NM_001102366.1	NP_001095839.1	-	A362G	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_001102368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91655448_G_A	C14orf159	80017	14	91655448	91655448	14q32.11	NM_001102367.1	NP_001095836.1	rs12895348	A377T	0	0.001	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001102368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91655551_C_T	C14orf159	80017	14	91655551	91655551	14q32.11	NM_001102367.1	NP_001095838.1	rs2273482	-	0.17	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.941	-	-	-	47.403	-	-	38.983	100	-	54.472	-	48	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	100	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.343	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91662741_G_A	C14orf159	80017	14	91662741	91662741	14q32.11	NM_001102368.1	NP_079228.4	rs147223382	P406P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91666131_C_T	C14orf159	80017	14	91666131	91666131	14q32.11	NM_001102368.1	NP_001095839.1	rs28481732	A442A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91666248_T_C	C14orf159	80017	14	91666248	91666248	14q32.11	NM_001102367.1	NP_001095838.1	rs28715808	T481T	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102368	-	-	-	-	-	-	-	45.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91671004_*_-A	C14orf159	80017	14	91671004	91671004	14q32.11	NM_001102366.1	NP_001095839.1	rs143037932	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91671124_G_A	C14orf159	80017	14	91671124	91671124	14q32.11	NM_001102367.1	NP_001095836.1	rs2295524	D507N	0.15	0.142	0.08	Missense	0.924	Type 1	NM_001102368	45.771	-	-	-	44.118	-	-	48.387	100	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	53.333	-	-	-	-	30.769	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91671139_G_A	C14orf159	80017	14	91671139	91671139	14q32.11	NM_001102367.1	NP_001095836.1	rs34523602	D512N	0.01	0.016	0.16	Missense	0.92	Type 1	NM_001102368	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91671188_G_A	C14orf159	80017	14	91671188	91671188	14q32.11	NM_001102367.1	NP_001095837.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91681888_G_A	C14orf159	80017	14	91681888	91681888	14q32.11	NM_001102366.1	NP_001095839.1	rs34424078	P568P	0.07	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	58.333	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-
chr14:91681921_G_A	C14orf159	80017	14	91681921	91681921	14q32.11	NM_001102369.1	NP_001095837.1	rs45465092	-	0.17	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	100	-	-	100	55.814	-	50.82	-	66.667	-	51.786	100	53.968	100	100	100	-	100	56.098	-	-	-	-	-	67.568	-	75	-	48.649	-	-	74.419	100	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	78.873	64.646	-	-	-	34.211	31.579	100	-	-	-	-	-	-	51.786
chr14:91700846_G_A	GPR68	8111	14	91700846	91700846	14q31	NM_001177676.1	NP_001171147.1	rs2540862	R183R	0.13	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91700894_G_T	GPR68	8111	14	91700894	91700894	14q31	NM_003485.3	NP_003476.3	-	N167K	0	0	0.41	Missense	0.031	Type 2	NM_001177676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91701105_C_T	GPR68	8111	14	91701105	91701105	14q31	NM_001177676.1	NP_001171147.1	-	C97Y	0	0	0.11	Missense	0.404	Type 2	NM_001177676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91701110_C_A	GPR68	8111	14	91701110	91701110	14q31	NM_003485.3	NP_003476.3	-	Q95H	0	0	0.01	Missense	0.734	Type 2	NM_001177676	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91701383_G_A	GPR68	8111	14	91701383	91701383	14q31	NM_003485.3	NP_003476.3	-	I4I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91927793_G_A	PPP4R3A	55671	14	91927793	91927793	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	-	P762S	0	0	0.39	Missense	0.01	Type 2	NM_032560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91928409_G_T	PPP4R3A	55671	14	91928409	91928409	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	-	F703L	0	0	0.02	Missense	0.852	Type 2	NM_032560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91928579_G_A	PPP4R3A	55671	14	91928579	91928579	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	-	R647C	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_032560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91929222_C_G	PPP4R3A	55671	14	91929222	91929222	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91937143_G_A	PPP4R3A	55671	14	91937143	91937143	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	rs10873409	-	0.52	0.466	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.507	-	-	-	100	-	-	-	100	-	80	-	61.111	50	-	48.889	100	100	53.846	100	100	43.75	-	-	41.667	69.231	-	50	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	38.462	100	-	29.032	46.667	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr14:91942324_*_+A	PPP4R3A	55671	14	91942324	91942324	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	rs60484176	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	63.158	-	-	-	-	47.619	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	97.297	-
chr14:91942342_T_A	PPP4R3A	55671	14	91942342	91942342	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	rs10145724	-	0.92	0.871	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	96.875	-	100	100	100	100	71.429	36	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	42.857	100	-	100	-	100	100	35.294	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	19.231	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	36.364
chr14:91943317_A_C	PPP4R3A	55671	14	91943317	91943317	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	-	F310C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_032560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91948043_T_C	PPP4R3A	55671	14	91948043	91948043	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	rs17127374	T264T	0.05	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032560	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	100	-	-	-	26.316	-	100	100	-	-	-	-	-	42.857	50	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91948117_G_C	PPP4R3A	55671	14	91948117	91948117	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	-	L240V	0	0	0	Missense	0.044	Type 2	NM_032560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91948454_C_T	PPP4R3A	55671	14	91948454	91948454	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	rs61757451	S127S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:91975846_T_C	PPP4R3A	55671	14	91975846	91975846	14q32.12	NM_032560.4	NP_115949.3	rs79621581	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92055935_G_A	CATSPERB	79820	14	92055935	92055935	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	-	Q967X	0	0	0.09	Nonsense	0.557	Type 2	NM_024764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92055969_C_T	CATSPERB	79820	14	92055969	92055969	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	-	L955L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92084004_C_G	CATSPERB	79820	14	92084004	92084004	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs1620238	V779V	0.8	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024764	100	100	100	-	100	100	100	66.667	100	53.333	97.826	71.429	25.926	100	100	60.784	-	-	100	100	100	42.308	100	-	100	50	-	41.176	100	-	100	-	-	-	28.571	100	-	100	53.333	42.857	-	100	50	100	100	15.556	100	100	100	100	100	30.769	100	100	-	-	-	50	100	100
chr14:92088016_G_A	CATSPERB	79820	14	92088016	92088016	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs1296082	I732I	0.8	0.708	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024764	100	100	100	-	100	100	100	36.364	100	50	100	60.784	42.105	100	100	44.444	100	100	100	100	100	42.857	100	50	100	36.538	-	61.818	100	100	100	-	-	-	26.087	100	-	100	27.027	70	49.153	100	32.609	100	100	27.273	100	100	100	100	100	34.615	100	100	-	100	-	76.19	100	100
chr14:92088238_T_A	CATSPERB	79820	14	92088238	92088238	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs147320295	V658V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92091234_G_A	CATSPERB	79820	14	92091234	92091234	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs139363785	S620S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92102759_A_G	CATSPERB	79820	14	92102759	92102759	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs17127484	-	0.23	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	47.568	-	-	-	-	-	38.983	96.721	-	34	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	57.895	-	50.794	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.259	100	-	-	47.059	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667
chr14:92102932_A_G	CATSPERB	79820	14	92102932	92102932	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs4900084	-	0.12	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.619	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	60	-	-	-	-	-	61.111	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr14:92105555_C_A	CATSPERB	79820	14	92105555	92105555	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	-	R491I	0	0	0.19	Missense	0.753	Type 2	NM_024764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92136126_C_G	CATSPERB	79820	14	92136126	92136126	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs3742652	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.958	-	-	-	-	100	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	36.735	-	-	-	75	-	44.928	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.439	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr14:92139280_A_C	CATSPERB	79820	14	92139280	92139280	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	-	I353M	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_024764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92140585_G_A	CATSPERB	79820	14	92140585	92140585	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs143756618	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92157889_G_T	CATSPERB	79820	14	92157889	92157889	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs144812090	A281E	0	0.001	0.05	Missense	0.358	Type 1	NM_024764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-
chr14:92159558_A_G	CATSPERB	79820	14	92159558	92159558	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs72629402	V248A	0.05	0.04	0.3	Missense	0.061	Type 1	NM_024764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:92171051_G_A	CATSPERB	79820	14	92171051	92171051	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs113306168	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92174570_A_T	CATSPERB	79820	14	92174570	92174570	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs145585757	A127A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92189366_T_A	CATSPERB	79820	14	92189366	92189366	14q32.12	NM_024764.2	NP_079040.2	rs17127513	-	0.21	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.782	-	100	-	48.718	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	100	-	30	53.571	-	-	-	-	-	-	100	47.619	-	-	76.471	-	100	100	72.727	48.718	100	-	60	-	26.923	-	40	-	42.424	21.818	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:92251491_A_C	TC2N	123036	14	92251491	92251491	14q32.12	NM_001128596.1	NP_001122067.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92251587_A_G	TC2N	123036	14	92251587	92251587	14q32.12	NM_001128595.1	NP_689545.1	rs61990064	L427L	0.13	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128595	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	39.726	-	-	42.857	-	57.143	36.364	-	-	-	-	58.14	-	46.667	21.053	26.667	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	44	-	66.667	-	77.778	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92258697_C_T	TC2N	123036	14	92258697	92258697	14q32.12	NM_001128595.1	NP_001122068.1	rs73337853	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92264068_A_C	TC2N	123036	14	92264068	92264068	14q32.12	NM_001128595.1	NP_001122068.1	rs74650297	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92264080_*_-T	TC2N	123036	14	92264080	92264080	14q32.12	NM_001128595.1	NP_001122067.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92268615_T_G	TC2N	123036	14	92268615	92268615	14q32.12	NM_001128596.1	NP_001122067.1	rs2402073	K151T	0.98	0.977	0.37	Missense	0.107	Type 1	NM_001128595	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:92268615_T_A	TC2N	123036	14	92268615	92268615	14q32.12	NM_152332.4	NP_001122067.1	-	K151M	0	0	0.07	Missense	0.213	Type 2	NM_001128595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92268701_A_G	TC2N	123036	14	92268701	92268701	14q32.12	NM_001128595.1	NP_001122068.1	-	P122P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92280037_T_C	TC2N	123036	14	92280037	92280037	14q32.12	NM_001128595.1	NP_001122067.1	rs10134181	-	0.46	0.434	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.222	-	50	-	64.516	-	-	-	-	-	73.333	50	46.154	-	-	-	-	-	-	41.667	-	61.538	-	45.455	75	63.636	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75	50	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr14:92343894_G_A	FBLN5	10516	14	92343894	92343894	14q32.1	NM_006329.3	NP_006320.2	rs145515678	Y374Y	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006329	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr14:92343903_C_T	FBLN5	10516	14	92343903	92343903	14q32.1	NM_006329.3	NP_006320.2	-	T371T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92347623_C_T	FBLN5	10516	14	92347623	92347623	14q32.1	NM_006329.3	NP_006320.2	rs74071605	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92347680_A_G	FBLN5	10516	14	92347680	92347680	14q32.1	NM_006329.3	NP_006320.2	rs2430347	I315I	0.8	0.754	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006329	56	100	35	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	54.545	-	100	100	47.692	100	37.255	-	100	100	52.055	100	100	30	100	100	100	100	100	62.222	39.394	100	100	100	100	-	100	100	36.364	34.848	30.526	77.66	100	100	100	97.778	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr14:92347775_G_A	FBLN5	10516	14	92347775	92347775	14q32.1	NM_006329.3	NP_006320.2	rs74071606	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92357624_G_A	FBLN5	10516	14	92357624	92357624	14q32.1	NM_006329.3	NP_006320.2	-	S187F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92361249_C_T	FBLN5	10516	14	92361249	92361249	14q32.1	NM_006329.3	NP_006320.2	rs74071608	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92361279_C_G	FBLN5	10516	14	92361279	92361279	14q32.1	NM_006329.3	NP_006320.2	rs190933127	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92361298_G_A	FBLN5	10516	14	92361298	92361298	14q32.1	NM_006329.3	NP_006320.2	-	C166C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92439066_A_C	TRIP11	9321	14	92439066	92439066	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	-	F1905C	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92441066_C_T	TRIP11	9321	14	92441066	92441066	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs1051340	G1827S	0.27	0.295	0.04	Missense	0.158	Type 1	NM_004239	39.623	-	46.154	-	34.343	-	-	36.364	-	-	-	-	100	38.462	100	100	50	-	-	52.174	-	-	-	-	50	35.294	-	-	50	62.5	-	-	-	-	100	53.704	100	-	-	-	46.154	35	55.556	50	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92460176_C_G	TRIP11	9321	14	92460176	92460176	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs137974620	E1713Q	0.002	0.003	0.11	Missense	0.92	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92461873_G_T	TRIP11	9321	14	92461873	92461873	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92465664_A_G	TRIP11	9321	14	92465664	92465664	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs17127837	D1604D	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92465749_C_T	TRIP11	9321	14	92465749	92465749	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs35007347	R1576H	0.01	0.019	0.14	Missense	0.994	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92470606_C_T	TRIP11	9321	14	92470606	92470606	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs34919898	E1238E	0.02	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92471014_A_G	TRIP11	9321	14	92471014	92471014	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs34151071	F1102F	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92471202_T_C	TRIP11	9321	14	92471202	92471202	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs34805848	I1040V	0.02	0.011	0.81	Missense	0.002	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92471237_C_T	TRIP11	9321	14	92471237	92471237	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	-	R1028Q	0	0	0.47	Missense	0.879	Type 2	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92471389_G_A	TRIP11	9321	14	92471389	92471389	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs7152887	T977T	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92471669_T_C	TRIP11	9321	14	92471669	92471669	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs34967261	D884G	0.02	0.015	0.03	Missense	0.127	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92471937_C_G	TRIP11	9321	14	92471937	92471937	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs34699762	V795L	0.02	0.015	0.39	Missense	0	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92472186_C_T	TRIP11	9321	14	92472186	92472186	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs143524436	E712K	0.01	0.008	0.01	Missense	0.903	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92473978_T_C	TRIP11	9321	14	92473978	92473978	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs17127844	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92505915_T_A	TRIP11	9321	14	92505915	92505915	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	rs17127898	M39L	0.04	0.065	1	Missense	0.011	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	60	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92505969_C_T	TRIP11	9321	14	92505969	92505969	14q31-q32	NM_004239.3	NP_004230.2	-	G21S	0	0.00028	0.02	Missense	0.674	Type 1	NM_004239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92547327_C_T	ATXN3	4287	14	92547327	92547327	14q21	NM_001164781.1	NP_001158249.1	rs147058331	R164Q	0	0.00037	0.01	Missense	0.962	Type 1	NM_001164779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92548785_C_T	ATXN3	4287	14	92548785	92548785	14q21	NM_001164779.1	NP_001158253.1	rs1048755	V91M	0.31	0.276	0.05	Missense	0	Type 1	NM_001164779	38.35	-	48.739	-	47.059	-	100	-	-	36.364	-	-	100	56.522	100	100	46.667	-	-	32.184	-	-	100	-	-	36.232	-	-	68.182	-	-	-	-	-	57.895	54.194	100	-	-	-	33.333	26.846	57.692	47.368	44.186	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:92549586_G_A	ATXN3	4287	14	92549586	92549586	14q21	NM_001164782.1	NP_004984.2	rs16999141	V43V	0.53	0.545	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164779	42.857	-	48.718	-	48.485	-	100	-	100	33.333	50.794	-	100	100	100	100	35.714	100	-	100	-	-	100	-	-	41.176	-	-	56.25	-	-	-	-	-	78.571	100	100	-	55.556	-	100	100	38.462	42.857	48.718	-	64.516	-	44.444	-	-	40	-	-	100	-	-	-	100	55.172
chr14:92549632_C_A	ATXN3	4287	14	92549632	92549632	14q21	NM_004993.5	NP_001158254.1	rs12590497	-	0.32	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.541	-	50	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	60	-	-	-	-	-	54.545	56.41	100	-	-	-	28.571	32	36.364	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92559678_G_C	ATXN3	4287	14	92559678	92559678	14q21	NM_001127697.2	NP_001158254.1	rs4904834	-	0.45	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	100	66.667	-	-	42.857	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	83.333	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:92583867_G_A	NDUFB1	4707	14	92583867	92583867	14q32.12	NM_004545.3	NP_004536.2	rs151054506	R86W	0.001	0.00046	0.01	Missense	0.012	Type 1	NM_004545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92584024_*_+TTTT	NDUFB1	4707	14	92584024	92584024	14q32.12	NM_004545.3	NP_004536.2	rs58434278	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	-	-	-	-	-	-	57.143	-	81.818	-	-	50	-	-	96.667	100	-	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100
chr14:92588002_T_G	NDUFB1	4707	14	92588002	92588002	14q32.12	NM_004545.3	NP_004536.2	rs3818263	V40V	0.54	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004545	34.483	-	47.368	-	-	-	-	46.154	-	50	-	-	83.333	43.75	-	100	50	-	-	75	-	-	100	-	100	37.5	-	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92588166_*_-TTTT	-	-	14	92588166	92588169	-	-	-	rs10603293	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	67.742	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	100	-	100	-	-	-	95.833	-	-	100	-	100	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100
chr14:92588167_*_-TTT	-	-	14	92588167	92588169	-	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92601738_C_A	CPSF2	53981	14	92601738	92601738	14q31.1	NM_017437.2	NP_059133.1	-	P148H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92601884_T_G	CPSF2	53981	14	92601884	92601884	14q31.1	NM_017437.2	NP_059133.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92609334_T_C	CPSF2	53981	14	92609334	92609334	14q31.1	NM_017437.2	NP_059133.1	rs35609412	-	0.23	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.655	-	40.385	-	-	-	100	47.5	-	-	-	-	46.377	41.176	-	100	73.684	-	-	42.857	-	-	100	-	56.25	35.294	-	-	-	72.222	-	-	-	-	80.952	-	100	-	-	21.053	-	-	-	100	58.491	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	44.737
chr14:92609367_A_C	CPSF2	53981	14	92609367	92609367	14q31.1	NM_017437.2	NP_059133.1	-	K290T	0	0	0	Missense	0.539	Type 2	NM_017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92622956_A_G	CPSF2	53981	14	92622956	92622956	14q31.1	NM_017437.2	NP_059133.1	rs140484405	T526A	0.001	0.001	0.57	Missense	0.025	Type 1	NM_017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92624203_C_T	CPSF2	53981	14	92624203	92624203	14q31.1	NM_017437.2	NP_059133.1	-	A599V	0	0	0.34	Missense	0.006	Type 2	NM_017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92625551_G_C	CPSF2	53981	14	92625551	92625551	14q31.1	NM_017437.2	NP_059133.1	-	L682L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92627470_G_A	CPSF2	53981	14	92627470	92627470	14q31.1	NM_017437.2	NP_059133.1	-	Q712Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92627607_T_C	CPSF2	53981	14	92627607	92627607	14q31.1	NM_017437.2	NP_059133.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92792255_G_A	SLC24A4	123041	14	92792255	92792255	14q32.12	NM_153647.3	NP_705932.2	rs941646	T58T	0.95	0.935	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153646	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:92792303_C_T	SLC24A4	123041	14	92792303	92792303	14q32.12	NM_153647.3	NP_705932.2	-	A74A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92909059_G_T	SLC24A4	123041	14	92909059	92909059	14q32.12	NM_153647.3	NP_705933.2	-	V161L	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_153646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92909073_T_C	SLC24A4	123041	14	92909073	92909073	14q32.12	NM_153646.3	NP_705932.2	rs941650	H165H	0.85	0.777	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153646	100	100	40.541	100	50	-	-	100	100	100	100	68.421	100	100	100	100	95.556	100	41.772	100	100	100	-	48.936	27.907	100	100	100	100	64.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	29.63	90	100	100	100	55.556	100	100	-	-	100	100	100	100
chr14:92909142_C_T	SLC24A4	123041	14	92909142	92909142	14q32.12	NM_153647.3	NP_705934.1	rs78214854	C188C	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92915440_T_C	SLC24A4	123041	14	92915440	92915440	14q32.12	NM_153647.3	NP_705934.1	rs149544741	F254L	0	0.00028	0.26	Missense	0.01	Type 1	NM_153646	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92920371_C_T	SLC24A4	123041	14	92920371	92920371	14q32.12	NM_153646.3	NP_705932.2	rs7144273	P336P	0.57	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153646	44.828	-	46.377	100	-	100	-	32.558	-	-	41.333	100	54.386	-	-	-	52.5	100	-	100	-	44.615	-	47.17	100	42.308	-	-	26.667	42.308	-	-	-	-	-	38.889	100	100	40	100	-	-	100	-	-	100	55.714	100	-	100	38.462	50	100	-	-	-	-	76.923	-	100
chr14:92920423_C_A	SLC24A4	123041	14	92920423	92920423	14q32.12	NM_153647.3	NP_705932.2	rs17783624	-	0.13	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40.909	-	-	-	50	78.947	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	54.839	-	45.946	-	-	-	88.462	-	-	-	100	100	-	-	100	-
chr14:92920446_A_C	SLC24A4	123041	14	92920446	92920446	14q32.12	NM_153647.3	NP_705932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92922749_G_A	SLC24A4	123041	14	92922749	92922749	14q32.12	NM_153648.3	NP_705932.2	-	R351Q	0	0	0.13	Missense	0.623	Type 2	NM_153646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92922782_G_A	SLC24A4	123041	14	92922782	92922782	14q32.12	NM_153647.3	NP_705933.2	rs62623445	S362N	0.02	0.027	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_153646	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.765	-	-	50	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92922900_G_A	SLC24A4	123041	14	92922900	92922900	14q32.12	NM_153647.3	NP_705933.2	rs77671856	P401P	0.18	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153646	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	75	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	60	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr14:92948988_C_A	SLC24A4	123041	14	92948988	92948988	14q32.12	NM_153648.3	NP_705932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92949082_C_T	SLC24A4	123041	14	92949082	92949082	14q32.12	NM_153647.3	NP_705934.1	-	C438C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92958503_*_-G	SLC24A4	123041	14	92958503	92958503	14q32.12	NM_153647.3	NP_705932.2	rs144902366	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	58.333	-	100	44.545	52.459	-	-	54.455	100	-	-	-	-	53.012	100	-	36.364	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	100	-	100	40	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50
chr14:92958522_A_C	SLC24A4	123041	14	92958522	92958522	14q32.12	NM_153647.3	NP_705932.2	rs45587635	K552Q	0.08	0.042	0.32	Missense	0.039	Type 1	NM_153646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92959940_G_A	SLC24A4	123041	14	92959940	92959940	14q32.12	NM_153646.3	NP_705934.1	rs4900130	V613I	0.01	0.008	0	Missense	0.454	Type 1	NM_153646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:92959973_C_T	SLC24A4	123041	14	92959973	92959973	14q32.12	NM_153647.3	NP_705934.1	rs151142678	-	0.002	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93043875_*_-CAG	RIN3	79890	14	93043875	93043877	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-
chr14:93107590_C_T	RIN3	79890	14	93107590	93107590	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	rs34101393	L150L	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	70.455	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93117907_C_T	RIN3	79890	14	93117907	93117907	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93117992_C_T	RIN3	79890	14	93117992	93117992	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	rs143156231	R200W	0	0.00009	0.02	Missense	0.467	Type 1	NM_024832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93118038_A_G	RIN3	79890	14	93118038	93118038	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	rs3829947	H215R	0.43	0.526	0.31	Missense	0	Type 1	NM_024832	52.846	100	53.425	-	-	100	100	-	-	100	25.49	93.939	42.105	34.286	100	100	100	100	-	-	100	44.444	-	59.259	21.212	59.091	100	-	100	32	60.87	46.341	100	100	100	100	100	100	42.857	-	100	100	58	-	33.333	96.774	57.5	-	52.381	100	60.714	-	100	-	-	-	100	70.833	100	40.909
chr14:93118046_A_G	RIN3	79890	14	93118046	93118046	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	-	N218D	0	0	0.17	Missense	0.493	Type 2	NM_024832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93118198_C_T	RIN3	79890	14	93118198	93118198	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	rs3814830	A268A	0.27	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024832	-	-	-	100	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	46.939	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr14:93118668_C_T	RIN3	79890	14	93118668	93118668	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	rs3742717	T425M	0.28	0.173	0.05	Missense	0.54	Type 1	NM_024832	-	-	-	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	41.379	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93118669_G_A	RIN3	79890	14	93118669	93118669	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	rs3742716	T425T	0.28	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024832	50.909	-	41.935	-	55.556	-	-	47.059	100	-	46.667	-	62.5	72.222	-	-	-	-	57.143	56	-	60	-	65	50	36.842	-	61.538	-	-	62.5	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	20.833	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	81.818
chr14:93118674_G_A	RIN3	79890	14	93118674	93118674	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	rs74074811	R427Q	0.05	0.05	0.46	Missense	0.01	Type 1	NM_024832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93118823_C_T	RIN3	79890	14	93118823	93118823	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	rs74074812	P477S	0.04	0.045	0.24	Missense	0.992	Type 1	NM_024832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93119043_A_G	RIN3	79890	14	93119043	93119043	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	-	Y550C	0	0	0.01	Missense	0.511	Type 2	NM_024832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93119232_G_C	RIN3	79890	14	93119232	93119232	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	rs12434929	G613A	0.03	0.045	0.76	Missense	0.002	Type 1	NM_024832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:93119407_C_T	RIN3	79890	14	93119407	93119407	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	rs3818321	S671S	0.14	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93154540_C_T	RIN3	79890	14	93154540	93154540	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	rs71461983	G967G	0	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93154552_*_-CGG	RIN3	79890	14	93154552	93154554	14q32.12	NM_024832.3	NP_079108.3	-	971_972del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_024832	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	57.143	-	-	44.444	-	-	-	50	100	72.727	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr14:93170741_T_C	LGMN	5641	14	93170741	93170741	14q32.1	NM_005606.6	NP_001008530.1	rs2250672	-	0.56	0.56	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.741	-	100	100	57.692	-	-	-	100	100	36	-	100	-	-	41.176	55.556	-	100	100	100	45	-	-	-	100	-	38.462	44.444	100	71.429	50	-	-	40	55.556	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	71.429	100	-	100	29.412	-	-	-	100	-	100	71.429	-	-
chr14:93170993_C_T	LGMN	5641	14	93170993	93170993	14q32.1	NM_005606.6	NP_001008530.1	rs9791	P417P	0.3	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005606	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	100	60	-	40	-	-	56.41	44.444	100	100	100	100	55.556	-	-	-	100	-	-	-	100	-	44	-	-	-	40	100	-	100	66.667	-	100	60	-	-	-	53.061	100	-	100	37.5	-	-	-	100	-	100	52.941	-	-
chr14:93172903_C_T	LGMN	5641	14	93172903	93172903	14q32.1	NM_005606.6	NP_001008530.1	rs143184687	P372P	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93173010_C_T	LGMN	5641	14	93173010	93173010	14q32.1	NM_005606.6	NP_005597.3	rs17128502	-	0.08	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93176042_G_A	LGMN	5641	14	93176042	93176042	14q32.1	NM_005606.6	NP_005597.3	rs148659834	T332M	0.01	0.011	0.13	Missense	0.015	Type 1	NM_005606	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:93178141_G_A	LGMN	5641	14	93178141	93178141	14q32.1	NM_001008530.2	NP_001008530.1	rs7158442	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93178191_A_G	LGMN	5641	14	93178191	93178191	14q32.1	NM_005606.6	NP_005597.3	rs1951708	D240D	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005606	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:93180727_A_G	LGMN	5641	14	93180727	93180727	14q32.1	NM_005606.6	NP_001008530.1	rs59223493	N158N	0.06	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93180817_G_A	LGMN	5641	14	93180817	93180817	14q32.1	NM_005606.6	NP_005597.3	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93182466_G_A	LGMN	5641	14	93182466	93182466	14q32.1	NM_001008530.2	NP_001008530.1	rs1242119	-	0.25	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	100	100	53.788	-	46.237	-	-	47.692	100	100	100	100	100	47.887	-	-	-	100	-	-	33.333	100	35.484	50	-	-	86.275	60	100	-	100	-	50	100	52.174	50	53.333	100	72.414	100	-	100	40.816	-	-	-	100	-	100	66.667	-	-
chr14:93198972_A_T	LGMN	5641	14	93198972	93198972	14q32.1	NM_001008530.2	NP_001008530.1	rs12885208	-	0.13	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	62.121	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	47.253	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	62.319	34.483	-	-	-	-	-	63.333	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	36.62
chr14:93199080_C_T	LGMN	5641	14	93199080	93199080	14q32.1	NM_005606.6	NP_001008530.1	rs2236264	V18I	0.19	0.213	0.18	Missense	0	Type 1	NM_005606	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.619	100	59.677	-	98.936	-	51.613	-	-	36.364	-	-	-	-	57.471	100	-	65.909	-	54.545	28.902	-	50	55	-	63.095	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr14:93263952_G_A	GOLGA5	9950	14	93263952	93263952	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	-	G57E	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_005113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93263982_C_G	GOLGA5	9950	14	93263982	93263982	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	rs17128572	A67G	0.11	0.056	0.05	Missense	0.92	Type 1	NM_005113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:93264336_C_T	GOLGA5	9950	14	93264336	93264336	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	rs80136374	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93273131_A_G	GOLGA5	9950	14	93273131	93273131	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	-	K199E	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_005113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93273195_A_C	GOLGA5	9950	14	93273195	93273195	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	-	K220T	0	0	0.05	Missense	0.025	Type 2	NM_005113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93273291_C_T	GOLGA5	9950	14	93273291	93273291	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	-	S252F	0	0	0	Missense	0.935	Type 2	NM_005113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93275737_G_A	GOLGA5	9950	14	93275737	93275737	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	-	D289N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93275841_A_G	GOLGA5	9950	14	93275841	93275841	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	rs17128583	E323E	0.11	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:93276654_T_C	GOLGA5	9950	14	93276654	93276654	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	rs1040835	F350L	0.82	0.8	1	Missense	0	Type 1	NM_005113	55.469	100	43.284	100	100	-	100	44.444	-	100	28.378	100	43.75	100	100	100	-	-	40.541	-	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	29.412	30	100	100	100	100	59.14	100	100	100	100	36	100	100	40	56.098	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	40
chr14:93286047_C_G	GOLGA5	9950	14	93286047	93286047	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	rs17128593	-	0.1	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:93286210_*_-GA	GOLGA5	9950	14	93286210	93286211	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93286230_A_G	GOLGA5	9950	14	93286230	93286230	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	rs17128596	-	0.07	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	40.984	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93290940_A_T	GOLGA5	9950	14	93290940	93290940	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	-	Q557L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93290972_C_A	GOLGA5	9950	14	93290972	93290972	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	-	Q568K	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_005113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93299583_G_T	GOLGA5	9950	14	93299583	93299583	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	-	K612N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93301909_C_T	GOLGA5	9950	14	93301909	93301909	14q32.12	NM_005113.2	NP_005104.2	-	R651C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93396098_G_A	CHGA	1113	14	93396098	93396098	14q32	NM_001275.3	NP_001266.1	rs77938104	S98N	0.003	0.007	0	Missense	0.595	Type 1	NM_001275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93397623_T_C	CHGA	1113	14	93397623	93397623	14q32	NM_001275.3	NP_001266.1	rs9658653	D128D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93398031_G_C	CHGA	1113	14	93398031	93398031	14q32	NM_001275.3	NP_001266.1	rs9658655	E264D	0.15	0.118	0.28	Missense	0.773	Type 1	NM_001275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100
chr14:93398670_T_C	CHGA	1113	14	93398670	93398670	14q32	NM_001275.3	NP_001266.1	rs2236132	-	0.11	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93398849_G_A	CHGA	1113	14	93398849	93398849	14q32	NM_001275.3	NP_001266.1	rs9658664	G315S	0.005	0.006	0.45	Missense	0.011	Type 1	NM_001275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:93399050_G_A	CHGA	1113	14	93399050	93399050	14q32	NM_001275.3	NP_001266.1	rs9658667	G382S	0.02	0.021	0.04	Missense	0.011	Type 1	NM_001275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93399099_C_A	CHGA	1113	14	93399099	93399099	14q32	NM_001275.3	NP_001266.1	-	S398Y	0	0	0	Missense	0.124	Type 2	NM_001275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93399101_C_T	CHGA	1113	14	93399101	93399101	14q32	NM_001275.3	NP_001266.1	rs729940	R399W	0.15	0.105	0.03	Missense	0.636	Type 1	NM_001275	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	63.158	-	-	57.143	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr14:93399170_G_A	CHGA	1113	14	93399170	93399170	14q32	NM_001275.3	NP_001266.1	-	E422K	0	0	0	Missense	0.071	Type 2	NM_001275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93401178_A_G	CHGA	1113	14	93401178	93401178	14q32	NM_001275.3	NP_001266.1	rs941581	E441E	0.75	0.733	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001275	100	100	20	100	34.483	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	62.5	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	44.444	-	100	66.667	100	100	-	100	-	100	77.273	100	-	38.462	100	100	-	-	-	33.333	-	100	100	-	-	100	66.667	100	100
chr14:93408175_C_A	ITPK1	3705	14	93408175	93408175	14q31	NM_001142594.1	NP_001136065.1	-	A326S	0	0	0.71	Missense	0	Type 2	NM_001142593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93412743_G_A	ITPK1	3705	14	93412743	93412743	14q31	NM_001142594.1	NP_001136066.1	rs2295394	F278F	0.09	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr14:93424658_C_A	ITPK1	3705	14	93424658	93424658	14q31	NM_001142594.1	NP_001136066.1	rs141640090	V186V	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93429093_C_T	ITPK1	3705	14	93429093	93429093	14q31	NM_001142593.1	NP_001136066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93429157_C_T	ITPK1	3705	14	93429157	93429157	14q31	NM_001142594.1	NP_001136066.1	rs149380374	T134T	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93460351_G_A	ITPK1	3705	14	93460351	93460351	14q31	NM_001142593.1	NP_001136066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93649998_A_C	MOAP1	64112	14	93649998	93649998	14q32	NM_022151.4	NP_071434.2	-	V197G	0	0.001	0	Missense	0.992	Type 1	NM_022151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93650410_C_T	MOAP1	64112	14	93650410	93650410	14q32	NM_022151.4	NP_071434.2	rs148700787	E60K	0	0.001	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_022151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr14:93652836_A_G	TMEM251	26175	14	93652836	93652836	14q32.12	NM_015676.1	NP_056491.1	rs61741456	T110T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93673655_G_A	UBR7	55148	14	93673655	93673655	14q32.12	NM_175748.3	NP_786924.2	rs2286653	A7T	0.1	0.104	0.6	Missense	0	Type 1	NM_175748	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93685626_T_C	UBR7	55148	14	93685626	93685626	14q32.12	NM_175748.3	NP_786924.2	rs142522794	A293A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175748	-	-	-	-	-	50.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93686777_*_+TG	UBR7	55148	14	93686777	93686777	14q32.12	NM_175748.3	NP_786924.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93708759_A_C	BTBD7	55727	14	93708759	93708759	14q32.12	NM_018167.3	NP_060637.1	rs36099812	S1087A	0.06	0.059	1	Missense	0	Type 1	NM_001002860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93709010_T_C	BTBD7	55727	14	93709010	93709010	14q32.12	NM_001002860.2	NP_060637.1	-	E1003G	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001002860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93709082_C_A	BTBD7	55727	14	93709082	93709082	14q32.12	NM_018167.3	NP_060637.1	-	S979I	0	0	0	Missense	0.026	Type 2	NM_001002860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93709390_C_T	BTBD7	55727	14	93709390	93709390	14q32.12	NM_018167.3	NP_060637.1	-	V876V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93709393_C_T	BTBD7	55727	14	93709393	93709393	14q32.12	NM_018167.3	NP_060637.1	rs144710164	A875A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93712121_T_C	BTBD7	55727	14	93712121	93712121	14q32.12	NM_001002860.2	NP_060637.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93712601_A_C	BTBD7	55727	14	93712601	93712601	14q32.12	NM_018167.3	NP_001002860.2	-	F718C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001002860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93717800_C_T	BTBD7	55727	14	93717800	93717800	14q32.12	NM_001002860.2	NP_060637.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93813703_A_T	COX8C	341947	14	93813703	93813703	14q32.12	NM_182971.2	NP_892016.1	-	H30L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_182971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr14:93813725_G_T	COX8C	341947	14	93813725	93813725	14q32.12	NM_182971.2	NP_892016.1	rs114399408	R37R	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182971	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93813726_C_T	COX8C	341947	14	93813726	93813726	14q32.12	NM_182971.2	NP_892016.1	rs114399408	P38S	0.04	0.038	0.26	Missense	0.998	Type 1	NM_182971	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93943980_C_T	UNC79	57578	14	93943980	93943980	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs191837926	-	0.002	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93943998_G_A	UNC79	57578	14	93943998	93943998	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs61992606	T4T	0.38	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020818	39.808	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	41.237	100	52.381	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	54.167	-	44.554	100	37.179	71.875	-	-	-	39.286	-	-	100	54.717	-	43.529	-	100	-	-	100	-	-	58.491	-	32.381	39.344	100	100	-	100	-	60.784	100	45.783
chr14:93963492_G_C	UNC79	57578	14	93963492	93963492	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93994954_G_A	UNC79	57578	14	93994954	93994954	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs28420706	P161P	0.49	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020818	-	100	100	-	100	100	100	100	-	56	-	74.576	-	50	-	100	100	100	-	100	-	100	100	51.852	100	50.98	100	48.077	-	50	37.931	100	100	100	60.606	41.573	100	-	40	-	43.75	100	-	66.667	100	-	100	100	52	100	62	53.488	-	-	100	-	100	29.032	-	61.972
chr14:93995680_T_G	UNC79	57578	14	93995680	93995680	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs115247467	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:93998959_T_C	UNC79	57578	14	93998959	93998959	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs75115159	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94004550_G_A	UNC79	57578	14	94004550	94004550	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	V269V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94007075_C_T	UNC79	57578	14	94007075	94007075	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs1951716	G297G	0.5	0.586	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020818	-	100	100	-	100	100	100	60.345	-	41.935	-	67.647	-	46.341	-	100	100	100	-	100	100	100	100	51.923	100	49.438	100	43.243	-	33.333	28	100	100	100	55.882	41.176	100	-	35.714	-	67.442	100	52.113	44.444	100	-	100	100	34.615	100	62.5	100	-	-	100	100	100	40	100	32.609
chr14:94008995_G_A	UNC79	57578	14	94008995	94008995	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	D393N	0	0	0.48	Missense	0.98	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94038319_C_T	UNC79	57578	14	94038319	94038319	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	P435L	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94046595_G_A	UNC79	57578	14	94046595	94046595	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	G668E	0	0	0.17	Missense	0.995	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94048634_C_A	UNC79	57578	14	94048634	94048634	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	P739H	0	0	0.01	Missense	0.338	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94060196_T_C	UNC79	57578	14	94060196	94060196	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94069688_C_T	UNC79	57578	14	94069688	94069688	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs76171275	S1049S	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020818	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94069785_C_T	UNC79	57578	14	94069785	94069785	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs185091849	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94079205_G_A	UNC79	57578	14	94079205	94079205	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	D1096N	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94083629_C_T	UNC79	57578	14	94083629	94083629	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	A1224A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	43.478	60.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94088266_G_A	UNC79	57578	14	94088266	94088266	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs78490074	E1386K	0.002	0.003	0.5	Missense	0	Type 1	NM_020818	37.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94088319_G_T	UNC79	57578	14	94088319	94088319	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	E1403D	0	0	0.19	Missense	0.92	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94088369_T_C	UNC79	57578	14	94088369	94088369	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs28670114	V1420A	0.14	0.167	0.49	Missense	0	Type 1	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	50.331	-	-	-	-	-	41.935	100	48.333	-	-	-	39.024	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	57.692	-	-	35.106	100	-	100	-	100	22.034	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr14:94088528_A_G	UNC79	57578	14	94088528	94088528	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	E1473G	0	0	0.02	Missense	0.406	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94088587_G_A	UNC79	57578	14	94088587	94088587	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs4905081	V1493I	0.39	0.397	0.68	Missense	0	Type 1	NM_020818	-	100	52.381	-	44.479	100	100	56.481	-	46.269	-	71.852	-	41.748	-	48.663	100	100	-	99.394	100	49.593	-	-	100	-	-	51.389	-	50.746	-	50	-	-	67.532	50.61	100	-	30.909	-	-	32.524	47.403	-	49.689	-	100	-	-	-	62.887	100	-	-	100	100	-	-	100	59.783
chr14:94088613_C_T	UNC79	57578	14	94088613	94088613	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	S1501S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94089101_G_T	UNC79	57578	14	94089101	94089101	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	R1664M	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94103602_G_A	UNC79	57578	14	94103602	94103602	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs4905082	T1781T	0.53	0.576	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020818	-	100	100	-	46.047	50.732	100	45.783	-	50	-	67.2	48.913	59.155	-	100	100	100	-	100	100	100	100	60	100	-	-	100	-	100	-	37.838	-	-	61.29	43.713	100	-	39.437	-	56.842	100	47	42.553	100	100	100	100	48.571	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	52.128
chr14:94107588_G_A	UNC79	57578	14	94107588	94107588	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs148566249	T1828T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94112940_A_G	UNC79	57578	14	94112940	94112940	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94113008_G_T	UNC79	57578	14	94113008	94113008	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs17129147	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94120282_C_A	UNC79	57578	14	94120282	94120282	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs7160955	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94121770_G_A	UNC79	57578	14	94121770	94121770	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs11626422	-	0.1	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.878	-	-	-	45.038	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	-	59.259	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94121771_T_C	UNC79	57578	14	94121771	94121771	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94129013_G_A	UNC79	57578	14	94129013	94129013	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	A2059T	0	0	0.25	Missense	0.001	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94152959_C_T	UNC79	57578	14	94152959	94152959	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	rs76973270	N2149N	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94158201_A_G	UNC79	57578	14	94158201	94158201	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	N2322S	0	0	0.87	Missense	0.003	Type 2	NM_020818	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94170935_A_G	UNC79	57578	14	94170935	94170935	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94173263_G_T	UNC79	57578	14	94173263	94173263	14q32.12	NM_020818.3	NP_065869.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94187832_C_T	PRIMA1	145270	14	94187832	94187832	14q32.12	NM_178013.3	NP_821092.1	rs1887197	S140S	0.52	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178013	54.237	100	100	-	100	100	100	100	-	41.176	38.4	-	100	47.917	-	100	100	100	-	98.276	100	100	100	42.857	28.261	42.453	-	100	-	100	-	55.714	-	-	60	39.286	-	100	41.667	-	46.154	64.948	51.22	47.368	100	100	100	93.75	46.667	100	100	100	-	-	100	100	100	80.435	100	61.765
chr14:94203651_C_T	PRIMA1	145270	14	94203651	94203651	14q32.12	NM_178013.3	NP_821092.1	-	V99I	0	0	0	Missense	0.567	Type 2	NM_178013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94245452_A_G	PRIMA1	145270	14	94245452	94245452	14q32.12	NM_178013.3	NP_821092.1	rs34914817	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	-	59.459	100	35.294	-	-	30	54.545	-	47.826	-	100	100	-	64.286	100	-	56.25	-	-	-	50	-	50	50	100	82.609	100	-	-	57.895	-	100	100	50	-	100	100	-	-	100	-	73.585	100	55.556	100	46.667	46.154	-	100	-	-	-	91.667	-	-
chr14:94245611_C_G	PRIMA1	145270	14	94245611	94245611	14q32.12	NM_178013.3	NP_821092.1	-	S47T	0	0	0	Missense	0.529	Type 2	NM_178013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94245649_A_G	PRIMA1	145270	14	94245649	94245649	14q32.12	NM_178013.3	NP_821092.1	rs4905087	H34H	0.61	0.725	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178013	100	-	100	100	57.778	100	100	40.625	-	44.444	25	100	-	100	100	100	100	-	97.368	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	45.283	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.118	100	64.706	100	97.561	100	100	100	-	100	100	54.167
chr14:94245652_C_T	PRIMA1	145270	14	94245652	94245652	14q32.12	NM_178013.3	NP_821092.1	rs4900195	T33T	0.37	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178013	-	-	52.381	-	-	50	100	39.394	-	44.828	26.25	28.571	-	62.857	-	100	100	-	48.649	100	-	48.276	100	-	-	42.105	-	100	32.143	100	-	100	-	-	86.957	-	100	100	100	46.154	100	100	-	-	100	100	70.968	91.667	38.889	100	63.158	-	100	100	-	-	-	100	-	-
chr14:94391620_G_A	FAM181A	90050	14	94391620	94391620	14q32.12	NM_001207073.1	NP_612353.3	-	M1I	0	0	0	Initiation_loss	0	Type 2	NM_138344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:94391699_G_A	FAM181A	90050	14	94391699	94391699	14q32.12	NM_001207073.1	NP_612353.3	rs10141024	A28T	0.54	0.506	0.49	Missense	0.076	Type 1	NM_138344	64.706	100	57.143	-	56.481	100	100	100	-	-	-	61.667	100	50	100	100	32.653	-	-	52.381	-	47.5	-	100	-	63.235	100	53.191	-	100	60	41.463	100	100	-	70.886	-	-	-	100	-	100	41.27	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	45.161	-	45.098
chr14:94394715_C_T	FAM181A	90050	14	94394715	94394715	14q32.12	NM_001207073.1	NP_001194000.1	rs11554726	S28S	0.08	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207071	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	36.667	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr14:94394846_C_T	FAM181A	90050	14	94394846	94394846	14q32.12	NM_138344.4	NP_612353.3	-	S72F	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_001207071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94394902_G_A	FAM181A	90050	14	94394902	94394902	14q32.12	NM_138344.4	NP_612353.3	-	G91R	0.001	0.00019	0.11	Missense	0.063	Type 1	NM_001207071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94394945_G_T	FAM181A	90050	14	94394945	94394945	14q32.12	NM_001207071.1	NP_001194000.1	-	R105M	0	0	0.13	Missense	0.001	Type 2	NM_001207071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94395219_G_A	FAM181A	90050	14	94395219	94395219	14q32.12	NM_001207074.1	NP_001194000.1	rs143045330	P196P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94395381_G_T	FAM181A	90050	14	94395381	94395381	14q32.12	NM_001207073.1	NP_612353.3	-	G250G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94401096_C_T	ASB2	51676	14	94401096	94401096	14q31-q32	NM_016150.4	NP_057234.2	-	R557Q	0	0.00009	0.06	Missense	0.966	Type 1	NM_016150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94401102_C_T	ASB2	51676	14	94401102	94401102	14q31-q32	NM_016150.4	NP_057234.2	rs35858830	R555Q	0.01	0.015	0.71	Missense	0.077	Type 1	NM_016150	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	41.667	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94404217_G_C	ASB2	51676	14	94404217	94404217	14q31-q32	NM_016150.4	NP_057234.2	rs34365480	-	0.32	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.302	-	-	100	-	-	-	42.105	-	100	28.571	-	41.176	-	-	-	45	-	-	-	100	25	-	54.545	100	-	-	100	37.5	-	-	51.351	-	-	60.87	41.667	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-
chr14:94405871_G_C	ASB2	51676	14	94405871	94405871	14q31-q32	NM_001202429.1	NP_057234.2	rs10873442	A352A	0.82	0.842	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016150	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	58.333	100	-	-	100	100	100	-	48	100	100	100	-	100	-	36.364	100	100	100	-	-	100	100	100	100	58.333	100	-	-	-	100	100	42.105	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr14:94417319_T_C	ASB2	51676	14	94417319	94417319	14q31-q32	NM_001202429.1	NP_057234.2	rs147521455	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	50	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94417421_G_A	ASB2	51676	14	94417421	94417421	14q31-q32	NM_001202429.1	NP_057234.2	rs7147919	N220N	0.59	0.558	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016150	48.333	-	100	-	36.207	100	100	28.571	-	-	-	100	37.143	50	100	100	54.167	-	60.714	98	-	44.444	-	68	-	50.98	100	-	33.333	100	55.556	55	100	100	40.741	-	-	-	-	-	100	100	54.054	60	100	100	32.609	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100
chr14:94417448_G_A	ASB2	51676	14	94417448	94417448	14q31-q32	NM_016150.4	NP_057234.2	-	S211S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94417541_A_G	ASB2	51676	14	94417541	94417541	14q31-q32	NM_016150.4	NP_057234.2	rs4277287	N180N	0.82	0.839	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016150	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	34.375	100	100	43.478	100	100	100	-	44	100	100	100	-	100	100	56.757	100	100	100	100	-	100	100	100	100	64	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:94417586_G_A	ASB2	51676	14	94417586	94417586	14q31-q32	NM_016150.4	NP_057234.2	rs4483793	C165C	0.61	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016150	61.538	-	100	-	100	100	100	57.143	-	-	-	100	52.941	58.621	100	100	33.333	-	53.846	100	-	58.333	-	33.333	-	58.537	100	-	-	100	-	47.368	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	56.098	83.333	100	100	31.818	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100
chr14:94419665_G_T	ASB2	51676	14	94419665	94419665	14q31-q32	NM_016150.4	NP_057234.2	rs68087715	-	0.26	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.176	100	42.857	100	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	66.667	52.941	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94419829_C_T	ASB2	51676	14	94419829	94419829	14q31-q32	NM_016150.4	NP_057234.2	-	R120H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94419888_A_G	ASB2	51676	14	94419888	94419888	14q31-q32	NM_016150.4	NP_057234.2	rs4243701	-	0.92	0.92	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	42.105	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70	100	100	100	100	66.667	100	-	100	-	100	100	48.148	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:94423294_T_C	ASB2	51676	14	94423294	94423294	14q31-q32	NM_016150.4	NP_001189358.1	rs3765494	-	0.29	0.141	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	62.5	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:94464489_G_A	LINC00521	256369	14	94464489	94464489	14q32.12	-	-	rs10142728	-	0.27	0.139	0	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94467549_C_T	LINC00521	256369	14	94467549	94467549	14q32.12	-	-	rs60333700	-	0.26	0.133	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94467595_G_A	LINC00521	256369	14	94467595	94467595	14q32.12	-	-	rs139512987	-	0.003	0.006	0	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94467633_G_A	LINC00521	256369	14	94467633	94467633	14q32.12	-	-	rs59865095	-	0.01	0.017	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94469581_C_T	LINC00521	256369	14	94469581	94469581	14q32.12	-	-	rs58629836	-	0.01	0.012	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94505264_G_A	OTUB2	78990	14	94505264	94505264	14q32.12	NM_023112.3	NP_075601.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94505283_C_G	OTUB2	78990	14	94505283	94505283	14q32.12	NM_023112.3	NP_075601.1	rs2295216	-	0.28	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.625	100	43.333	-	60.563	31.818	-	-	100	40	45.714	-	-	-	100	31.818	-	-	-	-	100	-	100	48.276	-	-	100	-	-	37.5	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	48	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:94505441_C_T	OTUB2	78990	14	94505441	94505441	14q32.12	NM_023112.3	NP_075601.1	rs138016715	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94505466_C_A	OTUB2	78990	14	94505466	94505466	14q32.12	NM_023112.3	NP_075601.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94510964_T_C	OTUB2	78990	14	94510964	94510964	14q32.12	NM_023112.3	NP_075601.1	rs2273226	D112D	0.52	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023112	37.5	100	41.844	-	100	42.143	-	-	100	100	100	-	52.564	-	100	35.632	-	-	-	41.905	100	48.571	100	100	26.316	-	100	-	28	40	-	-	100	100	-	38.144	-	100	-	100	-	60.417	37.838	33.333	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	97.5	-	-	43.243
chr14:94517535_*_+CGGCA	DDX24	57062	14	94517535	94517535	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	25.424	100	30.769	-	-	-	-	-	100	100	100	-	32.692	-	100	27.711	-	-	-	26.866	100	46.154	100	100	19.355	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	62.5	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	21.053
chr14:94517536_*_+GGCAG	DDX24	57062	14	94517536	94517536	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.457	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94517536_*_+GGCCG	DDX24	57062	14	94517536	94517536	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	82.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94519481_*_-G	DDX24	57062	14	94519481	94519481	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94521429_G_A	DDX24	57062	14	94521429	94521429	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	-	I697I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94524216_T_C	DDX24	57062	14	94524216	94524216	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	rs1056810	A647A	0.33	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020414	40.625	100	46.667	-	44.737	43.75	-	-	100	47.826	100	-	28.571	-	100	50	-	-	-	36.842	100	41.026	100	100	21.053	-	100	-	-	36.364	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	68.354	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	53.333
chr14:94526812_C_T	DDX24	57062	14	94526812	94526812	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	rs11845400	Q515Q	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94526876_T_G	DDX24	57062	14	94526876	94526876	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	-	D494A	0	0	0.05	Missense	0.97	Type 2	NM_020414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94527375_C_T	DDX24	57062	14	94527375	94527375	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	-	T427T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94528437_C_A	DDX24	57062	14	94528437	94528437	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	rs114338222	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94545611_*_-T	DDX24	57062	14	94545611	94545611	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	-	K160fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94546008_T_C	DDX24	57062	14	94546008	94546008	14q32	NM_020414.3	NP_065147.1	-	G27G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94563265_C_T	IFI27L1	122509	14	94563265	94563265	14q32.12	NM_145249.2	NP_996832.1	rs79237142	-	0.05	0.073	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	43.478	-	-	-	-	-	59.091	-	100	-	85.714	-	39.394	-	54.545	55	-	-	-	-	-	-	69.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:94567073_*_+GTT	IFI27L1	122509	14	94567073	94567073	14q32.12	NM_145249.2	NP_660292.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94578041_G_A	IFI27	3429	14	94578041	94578041	14q32	NM_005532.3	NP_005523.3	-	A5T	0	0	0	Missense	0.371	Type 2	NM_005532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94582133_*_+CATGGCGGC	IFI27	3429	14	94582133	94582133	14q32	NM_005532.3	NP_005523.3	-	A43delinsAMAA	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005532	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94582821_C_T	IFI27	3429	14	94582821	94582821	14q32	NM_005532.3	NP_005523.3	rs2227974	S106F	0.06	0.066	0.18	Missense	0.495	Type 1	NM_005532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94595929_C_T	IFI27L2	83982	14	94595929	94595929	14q32.12	NM_032036.2	NP_114425.1	rs113470235	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94595945_G_T	IFI27L2	83982	14	94595945	94595945	14q32.12	NM_032036.2	NP_114425.1	rs143824994	-	0.01	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94642417_A_G	PPP4R4	57718	14	94642417	94642417	14q32.2	NM_058237.1	NP_478144.1	rs34520961	T48T	0.04	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020958	-	-	-	-	-	50	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94722764_C_A	PPP4R4	57718	14	94722764	94722764	14q32.2	NM_020958.2	NP_478144.1	rs6575403	-	0.56	0.52	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44	-	23.529	-	48.571	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	100	100	-	66.667	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94725084_A_C	PPP4R4	57718	14	94725084	94725084	14q32.2	NM_020958.2	NP_478144.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94725686_G_A	PPP4R4	57718	14	94725686	94725686	14q32.2	NM_020958.2	NP_478144.1	-	E703K	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_058237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94732228_C_T	PPP4R4	57718	14	94732228	94732228	14q32.2	NM_020958.2	NP_478144.1	rs61680676	-	0.09	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94750292_G_A	SERPINA10	51156	14	94750292	94750292	14q32.13	NM_001100607.2	NP_001094077.1	rs1950641	-	0.34	0.233	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	48.077	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	52.941	100	-	-	-	-	62.069	37.5	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94750486_T_C	SERPINA10	51156	14	94750486	94750486	14q32.13	NM_001100607.2	NP_057270.1	rs2232710	Q384R	0.004	0.009	0.14	Missense	0.999	Type 1	NM_001100607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94756180_T_A	SERPINA10	51156	14	94756180	94756180	14q32.13	NM_001100607.2	NP_001094077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94756194_C_T	SERPINA10	51156	14	94756194	94756194	14q32.13	NM_001100607.2	NP_001094077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94756237_G_T	SERPINA10	51156	14	94756237	94756237	14q32.13	NM_016186.2	NP_001094077.1	-	L232I	0	0	0	Missense	0.018	Type 2	NM_001100607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94756244_T_A	SERPINA10	51156	14	94756244	94756244	14q32.13	NM_016186.2	NP_001094077.1	-	K229N	0	0	0.05	Missense	0.973	Type 2	NM_001100607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94756450_T_A	SERPINA10	51156	14	94756450	94756450	14q32.13	NM_016186.2	NP_001094077.1	rs2232700	T161S	0.3	0.188	1	Missense	0	Type 1	NM_001100607	25.424	-	-	-	53.543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	45	98.039	-	-	-	-	61.538	40.845	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr14:94756503_G_T	SERPINA10	51156	14	94756503	94756503	14q32.13	NM_001100607.2	NP_001094077.1	rs147367426	S143Y	0	0.002	0.04	Missense	0.741	Type 1	NM_001100607	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94756750_T_C	SERPINA10	51156	14	94756750	94756750	14q32.13	NM_001100607.2	NP_001094077.1	rs941591	S61G	0.35	0.246	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001100607	39.13	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	57.778	100	-	-	-	-	54.839	48.529	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94756794_T_C	SERPINA10	51156	14	94756794	94756794	14q32.13	NM_001100607.2	NP_001094077.1	rs941590	K46R	0.57	0.536	0.8	Missense	0	Type 1	NM_001100607	42.5	-	63.158	-	61.538	-	100	-	100	-	59.649	-	-	-	100	100	100	-	50	100	100	-	100	35.714	56.522	100	-	55.556	31.579	-	57.143	54.545	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	70.213	100	52.632	100	-	32.143	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:94756823_G_A	SERPINA10	51156	14	94756823	94756823	14q32.13	NM_001100607.2	NP_001094077.1	rs45516698	N36N	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100607	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94756943_G_C	SERPINA10	51156	14	94756943	94756943	14q32.13	NM_001100607.2	NP_001094077.1	rs45505795	-	0.01	0.021	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94772429_G_A	SERPINA6	866	14	94772429	94772429	14q32.1	NM_001756.3	NP_001747.2	rs2228543	D337D	0.15	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001756	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.392	-	-	41.333	100	-	-	100	43.333	-	40.741	-	-	100	-	31.579	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	56.667	-	-	-	95.238	-	-	100	48.611
chr14:94772504_G_A	SERPINA6	866	14	94772504	94772504	14q32.1	NM_001756.3	NP_001747.2	rs1042394	L312L	0.19	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001756	61.224	-	-	-	-	-	-	96.923	-	-	34.177	67.089	-	55.556	-	-	-	100	51.613	-	-	100	-	44.681	-	50	-	41.538	-	100	-	63.014	-	-	30	55.645	-	100	46.809	-	-	35.238	46.914	42.857	-	100	29.31	-	-	-	60.317	-	-	-	100	-	-	75.61	-	-
chr14:94776034_G_A	SERPINA6	866	14	94776034	94776034	14q32.1	NM_001756.3	NP_001747.2	rs79247904	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	67.586	-	-	-	100	54.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94776219_C_T	SERPINA6	866	14	94776219	94776219	14q32.1	NM_001756.3	NP_001747.2	rs2228542	S246S	0.21	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001756	54.348	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.805	58.095	-	53.933	-	-	-	100	42.268	-	-	100	-	56.322	-	45.143	-	49.231	-	100	-	54.737	-	-	31.25	63.194	-	100	66.667	-	-	30.818	40.187	40	-	100	28.652	-	-	-	64.545	-	-	-	100	-	-	63.043	-	-
chr14:94776221_A_C	SERPINA6	866	14	94776221	94776221	14q32.1	NM_001756.3	NP_001747.2	rs2228541	S246A	0.58	0.435	0.18	Missense	0.051	Type 1	NM_001756	-	100	100	100	100	98.78	100	-	100	100	56.098	38.835	100	47.059	100	47.541	46.875	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	66.667	-	-	-	32.692	48.485	100	65.132	-	60	100	-	-	-	44.898	-	-	-	100	100	-	-	-	33.333	-	37.079
chr14:94776381_G_A	SERPINA6	866	14	94776381	94776381	14q32.1	NM_001756.3	NP_001747.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94780608_G_A	SERPINA6	866	14	94780608	94780608	14q32.1	NM_001756.3	NP_001747.2	rs3748320	T126T	0.16	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001756	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	60	-	58.824	-	-	-	100	48.077	56.25	-	100	-	33.333	-	57.447	-	48.889	-	100	-	32.692	-	-	37.5	52.778	-	100	45.455	-	-	-	39.13	-	-	100	26.984	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:94780642_A_T	SERPINA6	866	14	94780642	94780642	14q32.1	NM_001756.3	NP_001747.2	rs113418909	L115H	0.001	0.002	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94780737_G_A	SERPINA6	866	14	94780737	94780737	14q32.1	NM_001756.3	NP_001747.2	-	G83G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94780738_C_T	SERPINA6	866	14	94780738	94780738	14q32.1	NM_001756.3	NP_001747.2	-	G83D	0	0	0.05	Missense	0.005	Type 2	NM_001756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94844843_T_G	SERPINA1	5265	14	94844843	94844843	14q32.1	NM_001127701.1	NP_001121174.1	rs1303	E400D	0.23	0.208	1	Missense	0.001	Type 1	NM_000295	44.961	-	100	-	-	51.304	100	41.071	-	61.765	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	22.353	-	-	-	-	-	-	44.828	48.148	-	68.75	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	68.75
chr14:94844866_G_A	SERPINA1	5265	14	94844866	94844866	14q32.1	NM_001127704.1	NP_000286.3	rs61761869	P393S	0.001	0.00019	0	Missense	0.987	Type 1	NM_000295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:94844947_C_T	SERPINA1	5265	14	94844947	94844947	14q32.1	NM_001127705.1	NP_001121172.1	rs28929474	E366K	0.01	0.012	0.01	Missense	1	Type 1	NM_000295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:94845805_G_A	SERPINA1	5265	14	94845805	94845805	14q32.1	NM_001127707.1	NP_000286.3	-	S354F	0	0.00019	0	Missense	0.868	Type 1	NM_000295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94847262_T_A	SERPINA1	5265	14	94847262	94847262	14q32.1	NM_001002235.2	NP_001002235.1	rs17580	E288V	0.03	0.03	0	Missense	0.995	Type 1	NM_000295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	27.35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94847271_T_G	SERPINA1	5265	14	94847271	94847271	14q32.1	NM_001127702.1	NP_001121172.1	-	Q285P	0	0	0.01	Missense	0.1	Type 2	NM_000295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94847325_T_C	SERPINA1	5265	14	94847325	94847325	14q32.1	NM_001002235.2	NP_001121178.1	-	K267R	0	0	0.01	Missense	0.014	Type 2	NM_000295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94847415_A_G	SERPINA1	5265	14	94847415	94847415	14q32.1	NM_001002235.2	NP_001121178.1	rs6647	V237A	0.24	0.327	0.75	Missense	0	Type 1	NM_000295	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	51.613	-	-	-	100	100	-	-	34.884	50	100	-	100	-	-	43.182	-	48.889	-	52.632	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	27.273	-	-	33.871	-	-	-	67.123	100	-	100	97.826	100	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:94849151_G_A	SERPINA1	5265	14	94849151	94849151	14q32.1	NM_001127701.1	NP_001002235.1	rs20546	L142L	0.03	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000295	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94849201_C_T	SERPINA1	5265	14	94849201	94849201	14q32.1	NM_001127705.1	NP_001121172.1	rs709932	R125H	0.13	0.121	0.71	Missense	0.001	Type 1	NM_000295	41.322	-	-	-	-	49.254	-	-	-	51.613	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94909024_C_T	SERPINA11	256394	14	94909024	94909024	14q32.13	NM_001080451.1	NP_001073920.1	rs144603054	R396R	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94912704_T_C	SERPINA11	256394	14	94912704	94912704	14q32.13	NM_001080451.1	NP_001073920.1	rs115771804	Q294R	0.004	0.004	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001080451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94912799_G_A	SERPINA11	256394	14	94912799	94912799	14q32.13	NM_001080451.1	NP_001073920.1	rs12888805	T262T	0.28	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080451	62.295	-	43.902	-	-	-	-	-	100	44.444	55.405	38.983	40.351	38.636	-	-	37.5	-	48.78	-	100	100	-	41.463	21.212	47.059	-	-	-	-	65.217	-	-	-	100	38.043	-	-	26.923	-	31.429	34.483	42.188	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	43.478
chr14:94912862_C_T	SERPINA11	256394	14	94912862	94912862	14q32.13	NM_001080451.1	NP_001073920.1	-	Q241Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94912896_T_G	SERPINA11	256394	14	94912896	94912896	14q32.13	NM_001080451.1	NP_001073920.1	rs57740714	E230A	0.28	0.317	0.14	Missense	0.851	Type 1	NM_001080451	53.191	-	58.621	-	-	-	-	-	100	-	52.632	25.862	57.447	76.471	-	-	30.769	-	41.379	-	100	100	-	50	42.424	52.5	-	-	-	-	60	-	-	-	100	45.763	-	-	59.091	-	25	30.233	56.667	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	43.333
chr14:94914455_A_T	SERPINA11	256394	14	94914455	94914455	14q32.13	NM_001080451.1	NP_001073920.1	rs10129672	-	0.74	0.736	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.485	-	55	-	33.333	100	-	71.429	-	44.444	100	100	100	-	-	53.125	-	-	46.667	100	-	100	-	100	-	59.091	-	100	-	50	75	61.111	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100
chr14:94914667_G_A	SERPINA11	256394	14	94914667	94914667	14q32.13	NM_001080451.1	NP_001073920.1	rs61738925	P149S	0.001	0.003	0.04	Missense	0.957	Type 1	NM_001080451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94929541_G_A	SERPINA9	327657	14	94929541	94929541	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	rs2224418	G399G	0.69	0.718	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175739	100	-	100	100	-	100	100	42.222	100	100	100	100	100	100	100	44.186	51.852	100	57.143	100	100	100	-	100	29.63	48.684	100	100	-	36	100	65.138	100	100	100	100	100	100	36.667	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	85.714	-	100
chr14:94931056_C_T	SERPINA9	327657	14	94931056	94931056	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	-	L364L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94931105_A_G	SERPINA9	327657	14	94931105	94931105	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	rs11628722	V348A	0.69	0.719	0.78	Missense	0	Type 1	NM_175739	100	-	100	100	-	100	100	29.412	100	100	100	100	100	100	100	47.436	36.667	100	50	100	100	100	-	100	45	28.947	100	100	27.273	56	100	63.235	100	96.429	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	41.667	-	100
chr14:94933420_C_T	SERPINA9	327657	14	94933420	94933420	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94933473_C_A	SERPINA9	327657	14	94933473	94933473	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	rs28618118	R310I	0.33	0.25	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_175739	-	-	-	-	-	100	100	55	-	-	32.258	51.899	51.485	36.782	-	52.448	-	100	-	100	-	-	-	38.667	-	-	-	100	35.417	38.182	-	59.195	-	-	-	56.643	100	100	-	100	41.379	60.927	48.544	50	-	-	64.497	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	65.789	-	36.145
chr14:94933508_C_T	SERPINA9	327657	14	94933508	94933508	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	-	R298R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94933640_A_T	SERPINA9	327657	14	94933640	94933640	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	rs28583900	H254Q	0.33	0.25	0.67	Missense	0.004	Type 1	NM_175739	-	-	-	-	-	100	100	60.417	-	-	29.293	57.692	46	44.444	-	43.243	-	100	-	100	-	-	-	51.163	-	-	-	100	23.333	62.069	-	64.348	-	-	-	56.481	100	100	-	100	34.884	69.737	45.098	60	-	-	67.778	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	64	-	48.837
chr14:94933695_G_A	SERPINA9	327657	14	94933695	94933695	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	rs17090921	P236L	0.33	0.252	0.05	Missense	0.058	Type 1	NM_175739	-	-	-	-	-	100	100	45.238	-	-	37.391	45.238	45	40.541	-	38.889	-	100	-	100	-	-	-	43.333	-	-	-	100	18.182	53.571	-	65.169	-	-	-	55.682	100	100	-	100	46.667	65	34.783	57.143	-	-	69.737	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	46.429
chr14:94933709_C_T	SERPINA9	327657	14	94933709	94933709	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	rs6575433	E231E	0.35	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175739	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	58.333	52.941	52.381	56.757	100	-	35.294	-	52.381	-	100	100	-	62.069	30.303	26.562	100	-	-	-	100	-	100	100	100	37.209	-	-	32.432	-	47.826	32.812	63.415	-	100	100	33.333	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	49.057
chr14:94935566_G_A	SERPINA9	327657	14	94935566	94935566	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	rs4900231	N222N	0.15	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175739	-	-	-	-	-	53.333	-	100	-	-	-	-	41.935	-	-	45.455	38.889	100	53.333	-	-	-	-	-	69.697	-	-	58.824	100	44.828	-	58.182	-	-	-	56.667	100	-	62.5	-	68.75	65.385	46.154	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-
chr14:94935628_G_A	SERPINA9	327657	14	94935628	94935628	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	rs78283108	Q202X	0.02	0.018	0.47	Nonsense	0.686	Type 1	NM_175739	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94935763_T_G	SERPINA9	327657	14	94935763	94935763	14q32.13	NM_175739.3	NP_001035983.1	rs61740030	K157Q	0.001	0.001	0.32	Missense	0.011	Type 1	NM_175739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94935901_G_C	SERPINA9	327657	14	94935901	94935901	14q32.13	NM_001042518.1	NP_783866.2	rs12879019	Q111E	0.2	0.148	0.18	Missense	0.488	Type 1	NM_175739	51.064	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	47.887	-	-	-	50.909	-	-	-	100	39.506	-	33.846	-	51.327	-	-	-	-	39.216	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	100	28.671	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-
chr14:94936019_G_A	SERPINA9	327657	14	94936019	94936019	14q32.13	NM_001042518.1	NP_783866.2	-	F71F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94936062_G_A	SERPINA9	327657	14	94936062	94936062	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	rs45438596	T57I	0.02	0.034	0	Missense	0.743	Type 1	NM_001042518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:94936107_G_A	SERPINA9	327657	14	94936107	94936107	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	rs4905204	A42V	0.06	0.049	0	Missense	0	Type 1	NM_001042518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	50	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr14:94936110_G_A	SERPINA9	327657	14	94936110	94936110	14q32.13	NM_001042518.1	NP_001035983.1	rs45438398	P41L	0.06	0.091	0.06	Missense	0.983	Type 1	NM_001042518	43.333	-	100	100	-	-	-	51.429	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94936222_G_T	SERPINA9	327657	14	94936222	94936222	14q32.13	NM_175739.3	NP_001035983.1	rs55683719	-	0.09	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	30	-	-	-	-	44.444	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	33.333	-	-	-	-	58.824	-	-	-	52.381	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	31.25
chr14:94953836_G_A	SERPINA12	145264	14	94953836	94953836	14q32.13	NM_173850.2	NP_776249.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94956134_G_A	SERPINA12	145264	14	94956134	94956134	14q32.13	NM_173850.2	NP_776249.1	rs3736803	-	0.13	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.129	-	48.235	-	-	-	-	-	78.947	49.64	-	-	-	58.333	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	29.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-
chr14:94962680_A_G	SERPINA12	145264	14	94962680	94962680	14q32.13	NM_173850.2	NP_776249.1	rs74077728	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94962714_G_A	SERPINA12	145264	14	94962714	94962714	14q32.13	NM_173850.2	NP_776249.1	rs143897400	R301C	0.005	0.005	0.01	Missense	0.884	Type 1	NM_173850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94962897_T_C	SERPINA12	145264	14	94962897	94962897	14q32.13	NM_173850.2	NP_776249.1	rs74077729	M240V	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_173850	-	-	-	-	39.331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94964104_G_A	SERPINA12	145264	14	94964104	94964104	14q32.13	NM_173850.2	NP_776249.1	rs61757459	R211X	0.002	0.006	1	Nonsense	0.623	Type 1	NM_173850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:94964127_A_G	SERPINA12	145264	14	94964127	94964127	14q32.13	NM_173850.2	NP_776249.1	rs61758960	L203P	0.001	0.004	0	Missense	0.963	Type 1	NM_173850	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95029852_G_T	SERPINA4	5267	14	95029852	95029852	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	rs5508	L11L	0.21	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006215	-	-	35.849	-	-	-	100	-	-	-	-	29.73	57.143	-	-	-	49.153	100	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	59.459	28	-	-	48.485	-	-	78.571	-	-	44.444	98.649	59.292	-	60	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:95030017_C_T	SERPINA4	5267	14	95030017	95030017	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	rs45490197	I66I	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006215	-	-	-	-	-	39.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95030143_C_T	SERPINA4	5267	14	95030143	95030143	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	-	N108N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95030454_A_G	SERPINA4	5267	14	95030454	95030454	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	-	Y212C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95033275_T_G	SERPINA4	5267	14	95033275	95033275	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	rs1005348	-	0.28	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	45.098	-	100	100	-	60.417	53.333	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	46.154	-	31.579	-	-	-	-	-	51.19	100	-	-	-	38.235	-	-	60	34.884	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	29.63	-	36.364
chr14:95033356_C_T	SERPINA4	5267	14	95033356	95033356	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	rs5510	F233F	0.28	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006215	-	-	-	-	-	49.219	-	100	100	-	53.846	56.579	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	52.308	-	53.125	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	35.417	-	-	53.333	40.909	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	17.647	-	39.474
chr14:95033435_T_C	SERPINA4	5267	14	95033435	95033435	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	rs149673933	Y260H	0.001	0.001	0.52	Missense	0.779	Type 1	NM_006215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95033594_T_G	SERPINA4	5267	14	95033594	95033594	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95033595_A_T	SERPINA4	5267	14	95033595	95033595	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	rs5511	-	0.25	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	51.613	-	36.508	100	-	66.667	54.386	-	-	100	50	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	53.636	100	-	-	-	42.5	-	-	43.75	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	29.63	-	40
chr14:95034453_A_G	SERPINA4	5267	14	95034453	95034453	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	rs5512	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95035787_C_A	SERPINA4	5267	14	95035787	95035787	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	-	A380D	0	0	0.07	Missense	0.967	Type 2	NM_006215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95035794_C_A	SERPINA4	5267	14	95035794	95035794	14q32.13	NM_006215.2	NP_006206.2	-	S382R	0	0	0.13	Missense	0.89	Type 2	NM_006215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95053849_T_C	SERPINA5	5104	14	95053849	95053849	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	rs6113	F50F	0.25	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000624	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.759	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95053863_C_T	SERPINA5	5104	14	95053863	95053863	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	rs6118	A55V	0.25	0.239	0.37	Missense	0.527	Type 1	NM_000624	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.692	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95053890_G_A	SERPINA5	5104	14	95053890	95053890	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	rs6115	S64N	0.59	0.743	1	Missense	0	Type 1	NM_000624	100	-	100	-	100	100	-	48.889	-	100	29.63	33.333	51.852	100	-	44.186	28.571	-	53.659	47.727	100	46.875	-	48.571	100	100	100	96.667	38.095	30.435	100	100	100	100	24.49	60.417	-	100	100	-	36	100	51.667	100	45.902	-	100	-	100	-	54.167	62.5	100	-	100	100	-	62.5	100	46.154
chr14:95053891_C_T	SERPINA5	5104	14	95053891	95053891	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	rs6111	S64S	0.21	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000624	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.556	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95053953_C_T	SERPINA5	5104	14	95053953	95053953	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	-	S85F	0	0	0.06	Missense	0.853	Type 2	NM_000624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95054012_A_G	SERPINA5	5104	14	95054012	95054012	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	rs6119	K105E	0.24	0.239	1	Missense	0	Type 1	NM_000624	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	24.49	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	41.667	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	52	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95054142_C_T	SERPINA5	5104	14	95054142	95054142	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	-	A148V	0	0	0.06	Missense	0.328	Type 2	NM_000624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95054176_T_C	SERPINA5	5104	14	95054176	95054176	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	rs6112	P159P	0.62	0.747	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000624	100	-	100	-	100	100	-	44.681	-	100	36.719	30.488	46.835	100	-	45.082	59.615	-	53.947	37.5	100	45	-	47.5	100	100	100	100	35.897	57.143	100	100	100	100	41.667	56.818	-	100	100	100	51.064	100	54.545	100	56.044	-	100	-	100	-	67.213	50	100	-	100	100	-	78.571	100	54.545
chr14:95056411_C_T	SERPINA5	5104	14	95056411	95056411	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	-	T218I	0	0	0	Missense	0.962	Type 2	NM_000624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95056439_G_A	SERPINA5	5104	14	95056439	95056439	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	rs145291197	S227S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95058462_A_C	SERPINA5	5104	14	95058462	95058462	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	rs6116	I369I	0.31	0.427	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000624	100	-	100	-	100	-	-	-	100	41.667	100	-	-	95.652	100	-	37.5	-	47.368	46.429	100	71.429	-	65.385	100	50	-	69.231	100	-	100	71.429	-	-	-	57.692	100	100	-	33.333	-	100	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	80	100	61.111
chr14:95058581_G_A	SERPINA5	5104	14	95058581	95058581	14q32.1	NM_000624.5	NP_000615.3	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95080786_G_A	SERPINA3	12	14	95080786	95080786	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	rs56871159	R3K	0.04	0.054	0	Missense	0.86	Type 1	NM_001085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95080803_G_A	SERPINA3	12	14	95080803	95080803	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	rs4934	A9T	0.44	0.401	0.07	Missense	0.697	Type 1	NM_001085	-	100	100	100	46.939	-	100	65	100	31.25	100	78.947	40	63.636	100	48.718	36.842	-	100	-	-	50	100	42.857	-	-	-	-	100	50	-	83.721	-	-	-	100	100	100	100	-	100	68.421	-	-	55.556	-	70.588	100	63.636	100	-	75	-	-	-	-	-	100	100	-
chr14:95081025_G_A	SERPINA3	12	14	95081025	95081025	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	-	A83T	0	0.00009	0.03	Missense	0.391	Type 1	NM_001085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95081081_A_G	SERPINA3	12	14	95081081	95081081	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	rs17826465	K101K	0.05	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	45.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	100	-	-	42.5	-	35.333	100	100	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704
chr14:95081328_G_A	SERPINA3	12	14	95081328	95081328	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	-	V184M	0	0	0.02	Missense	0.168	Type 2	NM_001085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95081386_C_A	SERPINA3	12	14	95081386	95081386	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	-	T203K	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95085632_C_T	SERPINA3	12	14	95085632	95085632	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	rs115413562	H248H	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95085642_C_G	SERPINA3	12	14	95085642	95085642	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	rs17473	P252A	0.002	0.004	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95085675_G_A	SERPINA3	12	14	95085675	95085675	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	rs146977492	V263M	0	0.00009	0	Missense	0.842	Type 1	NM_001085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95085686_G_A	SERPINA3	12	14	95085686	95085686	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	rs113864331	L266L	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95085845_C_T	SERPINA3	12	14	95085845	95085845	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	rs73346576	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95088801_A_G	SERPINA3	12	14	95088801	95088801	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	rs1802958	T347T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95088847_G_A	SERPINA3	12	14	95088847	95088847	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	rs11625058	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	43.902	100	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95088859_T_C	SERPINA3	12	14	95088859	95088859	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95090158_C_A	SERPINA3	12	14	95090158	95090158	14q32.1	NM_001085.4	NP_001076.2	rs144319070	-	0.003	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:95557592_C_T	DICER1	23405	14	95557592	95557592	14q32.13	NM_177438.2	NP_803187.1	-	M1825I	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_177438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95560444_G_A	DICER1	23405	14	95560444	95560444	14q32.13	NM_030621.3	NP_001182502.1	rs139500905	L1715L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195573	-	-	-	-	49.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95562256_T_G	DICER1	23405	14	95562256	95562256	14q32.13	NM_177438.2	NP_803187.1	-	E1667D	0	0	0.5	Missense	0.033	Type 2	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95562577_C_T	DICER1	23405	14	95562577	95562577	14q32.13	NM_030621.3	NP_001182502.1	rs61729797	A1560A	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95562653_*_-CA	DICER1	23405	14	95562653	95562654	14q32.13	NM_001195573.1	NP_001182502.1	-	1535_1535del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95569894_C_T	DICER1	23405	14	95569894	95569894	14q32.13	NM_001271282.1	NP_001258211.1	-	S1280N	0	0	0.43	Missense	0	Type 2	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95570437_T_G	DICER1	23405	14	95570437	95570437	14q32.13	NM_030621.3	NP_001182502.1	-	K1099T	0	0	0.04	Missense	0.97	Type 2	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95572075_C_T	DICER1	23405	14	95572075	95572075	14q32.13	NM_001271282.1	NP_001258211.1	rs8019857	A1011A	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95577714_T_C	DICER1	23405	14	95577714	95577714	14q32.13	NM_001195573.1	NP_001182502.1	rs146475655	E732E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95578595_C_T	DICER1	23405	14	95578595	95578595	14q32.13	NM_001195573.1	NP_803187.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95579549_T_C	DICER1	23405	14	95579549	95579549	14q32.13	NM_001271282.1	NP_001258211.1	-	R640R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95581961_G_A	DICER1	23405	14	95581961	95581961	14q32.13	NM_001271282.1	NP_001258211.1	rs11624081	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	100	100	-	47.826	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95583927_T_C	DICER1	23405	14	95583927	95583927	14q32.13	NM_177438.2	NP_085124.2	rs144973109	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95583985_C_T	DICER1	23405	14	95583985	95583985	14q32.13	NM_001271282.1	NP_085124.2	-	E495K	0	0	0.01	Missense	0.957	Type 2	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95584020_C_T	DICER1	23405	14	95584020	95584020	14q32.13	NM_001195573.1	NP_001182502.1	-	G483D	0	0	0.04	Missense	0.03	Type 2	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95584066_C_T	DICER1	23405	14	95584066	95584066	14q32.13	NM_001195573.1	NP_001182502.1	-	D468N	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95592985_T_A	DICER1	23405	14	95592985	95592985	14q32.13	NM_177438.2	NP_085124.2	-	N279Y	0	0	0.02	Missense	0.007	Type 2	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:95597829_T_C	DICER1	23405	14	95597829	95597829	14q32.13	NM_001195573.1	NP_803187.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95597918_C_T	DICER1	23405	14	95597918	95597918	14q32.13	NM_177438.2	NP_803187.1	-	G122G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95658093_C_T	CLMN	79789	14	95658093	95658093	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95660242_A_G	CLMN	79789	14	95660242	95660242	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	rs1128468	Y928Y	0.15	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95662849_G_A	CLMN	79789	14	95662849	95662849	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	-	Y898Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95662892_C_T	CLMN	79789	14	95662892	95662892	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	-	S884N	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95669334_C_T	CLMN	79789	14	95669334	95669334	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	rs12147696	S784S	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95669463_C_A	CLMN	79789	14	95669463	95669463	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	-	E741D	0	0	0.11	Missense	0.956	Type 2	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95669851_G_A	CLMN	79789	14	95669851	95669851	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	-	S612F	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95670218_C_T	CLMN	79789	14	95670218	95670218	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	-	A490T	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95670343_C_T	CLMN	79789	14	95670343	95670343	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	-	G448E	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95670487_T_C	CLMN	79789	14	95670487	95670487	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	-	E400G	0	0	0	Missense	0.79	Type 2	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95670573_C_T	CLMN	79789	14	95670573	95670573	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	-	A371A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95677189_C_T	CLMN	79789	14	95677189	95677189	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	-	A212A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579
chr14:95677235_C_T	CLMN	79789	14	95677235	95677235	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	rs115072247	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr14:95688059_G_A	CLMN	79789	14	95688059	95688059	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	rs117326550	A98V	0.001	0.001	0	Missense	0.981	Type 1	NM_024734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95786115_C_T	CLMN	79789	14	95786115	95786115	14q32.13	NM_024734.3	NP_079010.2	rs80288032	E5E	0.2	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024734	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95884323_G_A	SYNE3	161176	14	95884323	95884323	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs12434757	A923V	0.56	0.623	1	Missense	0	Type 1	NM_152592	99.138	100	54.386	95.833	50	-	-	-	100	77.273	100	29.032	100	100	100	100	-	-	50	51.786	-	37.931	-	100	100	35.897	100	-	100	85.714	-	55.882	100	100	100	58.974	100	100	100	-	48.387	84	100	-	100	100	55.556	100	100	100	-	90.909	-	-	100	100	-	88.889	-	100
chr14:95898486_*_+A	SYNE3	161176	14	95898486	95898486	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs112612004	-	0.17	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95898487_G_A	SYNE3	161176	14	95898487	95898487	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs60574336	-	0	0.605	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	30.769	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	57.143	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	50	-	-	100	-	-	-	100	43.75	-	-	100	-	100	47.368	100	-	100	-	-	-	100	100	31.25	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr14:95899773_C_T	SYNE3	161176	14	95899773	95899773	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs12895537	-	0.04	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	100	100	-	75	-	-	-	100	100	45	-	100	-	72.727	-	-	-	58.824	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:95903203_C_A	SYNE3	161176	14	95903203	95903203	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	R831I	0	0	0.01	Missense	0.36	Type 2	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95903311_*_-AGA	SYNE3	161176	14	95903311	95903313	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	794_795del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	61.538	100	-	41.071	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	35.185	-	-	-	-	100	100	100	-	-
chr14:95903343_C_T	SYNE3	161176	14	95903343	95903343	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs57883787	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95905518_C_A	SYNE3	161176	14	95905518	95905518	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95906023_G_A	SYNE3	161176	14	95906023	95906023	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs17828632	A724A	0.1	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.087	-	-	100	-	-	100	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	42	-	64.706	-	57.895	-	41.509	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr14:95906068_C_T	SYNE3	161176	14	95906068	95906068	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	A709A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95906095_C_A	SYNE3	161176	14	95906095	95906095	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs61754461	K700N	0.01	0.013	0	Missense	0.999	Type 1	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95906321_G_A	SYNE3	161176	14	95906321	95906321	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs9671369	T668M	0.43	0.325	0.06	Missense	0.944	Type 1	NM_152592	40	100	-	-	-	62.069	-	-	-	100	-	-	50	100	-	63.333	53.333	-	-	52.174	-	60	-	-	100	-	-	-	76.471	-	-	35.714	-	-	63.333	63.158	-	-	-	42.857	45	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	100	-	59.259
chr14:95906341_C_T	SYNE3	161176	14	95906341	95906341	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	R661R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95906441_A_G	SYNE3	161176	14	95906441	95906441	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs910791	-	0.59	0.517	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	83.333	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	87.5
chr14:95910923_G_T	SYNE3	161176	14	95910923	95910923	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs150245374	P559T	0.001	0.003	0.02	Missense	0.955	Type 1	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95910933_T_C	SYNE3	161176	14	95910933	95910933	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs9919918	A555A	0.29	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	69.231	-	-	48.837	-	-	54.545	-	-	100	-	76.923	-	-	-	57.895	-	-	27.586	-	-	-	50	-	-	-	100	53.571	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	56.522	-	75
chr14:95910944_C_T	SYNE3	161176	14	95910944	95910944	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	D552N	0	0	0.12	Missense	0.328	Type 2	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95910973_*_-GA	SYNE3	161176	14	95910973	95910974	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs60135668	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.882	100	-	-	-	58.333	-	-	-	45.455	-	52.632	46.809	37.143	100	35.088	-	-	32.759	38.636	-	34.783	-	-	30	-	-	-	26.316	56.25	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	54.839	-	-	100	36.538	100	69.014	-	29.167	-	-	-	-	100	100	-	-	41.667	100	-
chr14:95911008_A_G	SYNE3	161176	14	95911008	95911008	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs9919887	-	0.28	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	58.333	-	-	33.962	-	-	64.286	-	-	100	-	65	-	-	-	77.778	-	-	33.333	-	-	-	43.137	-	-	-	100	51.724	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	54.545	-	73.684
chr14:95912292_C_A	SYNE3	161176	14	95912292	95912292	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	R529I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95912388_G_A	SYNE3	161176	14	95912388	95912388	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs61749972	T497M	0.06	0.076	0.27	Missense	0.008	Type 1	NM_152592	51.948	-	60	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	51.064	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95912442_G_A	SYNE3	161176	14	95912442	95912442	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95918551_*_-C	SYNE3	161176	14	95918551	95918551	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs11362194	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.09	100	-	-	-	54.651	100	-	-	100	-	53.704	44.828	100	-	48.333	36.364	-	-	39.13	-	53.846	100	-	100	-	-	53.846	63.158	-	-	30	-	-	57.576	55.405	-	-	-	-	100	-	-	100	47.826	100	-	-	-	-	-	35	-	-	100	-	-	100	100	57.576
chr14:95918625_T_C	SYNE3	161176	14	95918625	95918625	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs4905318	P411P	0.48	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152592	28.395	100	-	-	-	59.341	100	-	-	100	-	46.774	33.333	100	-	43.939	34.483	-	-	35.484	-	55	100	-	100	-	-	45.652	70.833	-	-	50	-	-	53.125	51.471	-	-	-	-	100	-	-	100	49.153	100	-	-	-	-	-	47.059	-	-	100	-	-	100	100	48.936
chr14:95918741_G_A	SYNE3	161176	14	95918741	95918741	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs4905319	-	0.52	0.454	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.714	100	-	-	-	65.625	-	-	-	92.308	-	38.462	45.455	100	-	54.839	-	-	-	35.556	-	42.857	100	-	100	-	-	71.429	66.667	-	-	40	-	-	66.667	54.545	-	-	-	85.714	100	-	-	100	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	52.941
chr14:95918745_C_T	SYNE3	161176	14	95918745	95918745	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs4905320	-	0.48	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	100	-	-	-	69.697	-	-	-	90.909	-	41.667	45.455	100	-	48.276	-	-	-	30.952	-	47.368	100	-	100	-	-	68.75	61.538	-	-	39.286	-	-	70	48.387	-	-	-	-	100	-	-	100	65	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	52.632
chr14:95918759_C_T	SYNE3	161176	14	95918759	95918759	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs4905321	-	0.48	0.41	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.429	100	-	-	-	70.37	100	-	-	100	-	46.154	40	100	-	43.478	33.333	-	-	37.838	-	33.333	100	-	100	-	-	58.333	57.143	-	-	47.826	-	-	80	55.172	-	-	-	-	100	-	-	100	69.697	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	46.667
chr14:95921714_C_T	SYNE3	161176	14	95921714	95921714	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	S379S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95921741_C_T	SYNE3	161176	14	95921741	95921741	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs4905324	E370E	0.48	0.427	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152592	100	100	47.059	-	-	45.161	-	30.769	-	100	-	56.522	100	100	-	40	52.632	100	-	46.341	-	37.5	100	44	100	-	-	87.5	44.444	71.429	-	53.571	-	-	63.636	68	-	-	-	-	100	-	-	-	43.75	100	-	-	53.333	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	75
chr14:95922050_T_A	SYNE3	161176	14	95922050	95922050	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	K267N	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95923535_C_T	SYNE3	161176	14	95923535	95923535	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	T256T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95923670_A_C	SYNE3	161176	14	95923670	95923670	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs2024863	R211R	0.61	0.593	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152592	98.507	100	40	-	-	50	100	40.816	-	100	-	67.308	100	100	-	40	40.541	100	-	40	-	57.143	100	43.902	100	-	-	60.526	62.162	41.176	-	52.273	-	-	45.455	42.222	-	-	-	42.105	100	-	-	100	42.857	100	-	-	41.176	-	100	76.471	-	-	100	100	-	100	100	53.571
chr14:95934214_G_T	SYNE3	161176	14	95934214	95934214	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	Q79K	0	0	0.77	Missense	0.141	Type 2	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95941967_G_A	SYNE3	161176	14	95941967	95941967	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs77155858	-	0.03	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	76.19	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:95942002_C_T	SYNE3	161176	14	95942002	95942002	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	rs79224249	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95942147_C_A	SYNE3	161176	14	95942147	95942147	14q32.13	NM_152592.3	NP_689805.3	-	Q4H	0	0	0.02	Missense	0.777	Type 2	NM_152592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:95999820_T_C	-	-	14	95999820	95999820	-	-	-	rs3825546	-	0.42	0.401	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	38.956	100	100	-	100	56.962	-	-	-	45.714	-	-	-	100	100	-	-	-	50	100	-	46.667	-	50	65	-	-	50	40	-	44.118	46.903	-	-	100	100	100	-	51.852	-	100	100	49.398	-	100	100	32.353	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	64.103
chr14:96001577_*_-AAG	GLRX5	51218	14	96001577	96001579	14q32.13	NM_016417.2	NP_057501.2	-	51_51del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_016417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96001630_C_T	GLRX5	51218	14	96001630	96001630	14q32.13	NM_016417.2	NP_057501.2	rs71431696	G68G	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:96010445_G_T	GLRX5	51218	14	96010445	96010445	14q32.13	NM_016417.2	NP_057501.2	-	D153Y	0	0	0.01	Missense	0.812	Type 2	NM_016417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96128860_T_C	TCL6	27004	14	96128860	96128860	14q32.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96129955_A_C	TCL6	27004	14	96129955	96129955	14q32.1	-	-	rs8015466	-	0.27	0.228	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	54.884	-	46.847	-	-	35.135	-	40.23	-	-	33.854	-	-	40.698	-	50	100	100	-	-	100	-	-	-	-	43.59	98	47.826	-	43.636	-	54	100	100	-	-	-	100	48.148	100	100	35.294	100	47.059	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	46.575
chr14:96131432_A_G	TCL6	27004	14	96131432	96131432	14q32.1	-	-	rs1743491	-	0.92	0.987	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:96134524_C_A	TCL6	27004	14	96134524	96134524	14q32.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	0.608	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96134589_C_T	TCL6	27004	14	96134589	96134589	14q32.1	-	-	rs7151040	-	0.13	0.135	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	45	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	100	-	-	100	-	-	-	-	46.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-
chr14:96134684_G_A	TCL6	27004	14	96134684	96134684	14q32.1	-	-	rs77283043	-	0.01	0.006	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96136775_C_A	TCL6	27004	14	96136775	96136775	14q32.1	-	-	rs2296310	-	0.19	0.154	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	34.247	-	38.667	45.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	37.5	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.473	100	-	-	-	54.054	-	51.111	-	34.884	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:96136794_A_G	TCL6	27004	14	96136794	96136794	14q32.1	-	-	rs2249778	-	0.33	0.317	0.52	Noncoding	0.042	Type 1	-	56.552	-	100	100	37.908	43.363	-	48.077	-	-	-	22.414	-	-	-	-	38.776	100	-	34.783	100	44.444	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	29.762	100	-	-	100	100	-	52.727	-	40.426	100	66.4	-	48.387	-	-	50	-	-	-	-	-	25	100	-
chr14:96136851_C_T	TCL6	27004	14	96136851	96136851	14q32.1	-	-	-	-	0	0.00009	0	Noncoding	0.854	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96152951_C_A	TCL1B	9623	14	96152951	96152951	14q32.1	NM_004918.3	NP_004909.1	-	A49A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96157168_C_T	TCL1B	9623	14	96157168	96157168	14q32.1	NM_004918.3	NP_004909.1	-	A86A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96157187_G_A	TCL1B	9623	14	96157187	96157187	14q32.1	NM_004918.3	NP_004909.1	rs1064017	G93R	0.28	0.393	0.82	Missense	0.996	Type 1	NM_004918	-	100	-	-	-	100	100	51.923	100	100	100	-	-	40.816	-	51.042	97.561	-	100	46.032	-	100	-	35.897	58.621	-	100	-	-	57.895	50	98.276	100	100	43.902	-	-	100	62.963	32.143	-	27.059	51.852	57.143	46.269	-	-	100	-	100	20	47.368	-	100	-	-	100	100	100	100
chr14:96157679_T_A	TCL1B	9623	14	96157679	96157679	14q32.1	NM_004918.3	NP_004909.1	rs34993719	-	0.15	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	100	-	25.926	-	-	-	-	65.385	54.545	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	62.121	-	-	-	-	38.571	-	-	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96178160_*_-GA	TCL1A	8115	14	96178160	96178161	14q32.1	NM_021966.2	NP_068801.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	53.846	-	-	-	-	15.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	-
chr14:96178173_G_A	TCL1A	8115	14	96178173	96178173	14q32.1	NM_021966.2	NP_068801.1	rs2296311	-	0.21	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.154	-	-	48.276	-	-	-	-	68	50	-	-	-	100	68.571	-	-	63.265	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	100	50	73.333	-	-	-	-	-	100	43.75	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr14:96180242_C_A	TCL1A	8115	14	96180242	96180242	14q32.1	NM_001098725.1	NP_068801.1	rs1122138	-	0.21	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.073	-	-	40.625	-	-	-	-	37.778	49.091	-	-	-	100	40.385	-	-	45	100	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	100	50	64.286	-	-	-	-	-	100	41.176	100	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-
chr14:96180258_G_A	TCL1A	8115	14	96180258	96180258	14q32.1	NM_021966.2	NP_068801.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96703484_C_T	BDKRB2	624	14	96703484	96703484	14q32.1-q32.2	NM_000623.3	NP_000614.1	rs1046248	R14C	0.05	0.081	0.02	Missense	0.512	Type 1	NM_000623	59.574	-	-	-	-	39.091	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	51.163	-	-	-	-	-	55.263	100	-	-	-	-	31.633	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96703507_G_A	BDKRB2	624	14	96703507	96703507	14q32.1-q32.2	NM_000623.3	NP_000614.1	-	T21T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96707043_G_A	BDKRB2	624	14	96707043	96707043	14q32.1-q32.2	NM_000623.3	NP_000614.1	-	G126G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96707057_G_T	BDKRB2	624	14	96707057	96707057	14q32.1-q32.2	NM_000623.3	NP_000614.1	-	R131L	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_000623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96707457_A_G	BDKRB2	624	14	96707457	96707457	14q32.1-q32.2	NM_000623.3	NP_000614.1	rs5224	T264T	0.87	0.887	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000623	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.39	38.679	100	40.625	100	98.901	38.75	100	47.368	100	100	-	100	100	100	49.673	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	46.552	26.733	43.925	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	62.5	-	100
chr14:96707469_C_A	BDKRB2	624	14	96707469	96707469	14q32.1-q32.2	NM_000623.3	NP_000614.1	-	A268A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96707496_G_T	BDKRB2	624	14	96707496	96707496	14q32.1-q32.2	NM_000623.3	NP_000614.1	rs111462292	L277L	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96707726_G_A	BDKRB2	624	14	96707726	96707726	14q32.1-q32.2	NM_000623.3	NP_000614.1	rs2227279	G354E	0.02	0.018	0.03	Missense	0.024	Type 1	NM_000623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96707737_T_C	BDKRB2	624	14	96707737	96707737	14q32.1-q32.2	NM_000623.3	NP_000614.1	-	S358P	0	0	0.25	Missense	0.125	Type 2	NM_000623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96707818_G_C	BDKRB2	624	14	96707818	96707818	14q32.1-q32.2	NM_000623.3	NP_000614.1	-	D385H	0	0	0.01	Missense	0.529	Type 2	NM_000623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96730142_A_G	BDKRB1	623	14	96730142	96730142	14q32.1-q32.2	NM_000710.3	NP_000701.2	rs2071084	P41P	0.84	0.872	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000710	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.825	39.726	100	53.333	100	100	42.222	100	47.761	100	100	55.357	100	100	100	43.836	100	100	27.5	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	36.25	45.946	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	90.909	100	100	100	100
chr14:96730504_G_C	BDKRB1	623	14	96730504	96730504	14q32.1-q32.2	NM_000710.3	NP_000701.2	-	W162S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-
chr14:96730718_G_A	BDKRB1	623	14	96730718	96730718	14q32.1-q32.2	NM_000710.3	NP_000701.2	rs33925361	E233E	0.13	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-
chr14:96730740_G_A	BDKRB1	623	14	96730740	96730740	14q32.1-q32.2	NM_000710.3	NP_000701.2	rs45528332	G241R	0.002	0.003	0.25	Missense	0.882	Type 1	NM_000710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:96730768_C_T	BDKRB1	623	14	96730768	96730768	14q32.1-q32.2	NM_000710.3	NP_000701.2	rs2229459	A250V	0	0.001	0.4	Missense	0	Type 1	NM_000710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96730958_C_T	BDKRB1	623	14	96730958	96730958	14q32.1-q32.2	NM_000710.3	NP_000701.2	-	V313V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96752279_C_T	ATG2B	55102	14	96752279	96752279	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	-	R2017Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_018036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96756870_C_T	ATG2B	55102	14	96756870	96756870	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	-	R1920H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96761514_T_A	ATG2B	55102	14	96761514	96761514	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs45468796	-	0.35	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.787	-	-	-	100	-	-	43.59	100	-	56.41	-	100	35	-	46.667	-	-	-	55.814	-	-	-	-	29.412	100	100	100	-	45.946	42.105	-	100	100	-	60.833	-	-	100	58.065	-	-	-	50	-	-	-	90.909	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	30.435
chr14:96769605_G_A	ATG2B	55102	14	96769605	96769605	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96771959_A_G	ATG2B	55102	14	96771959	96771959	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs2289622	I1567T	0.91	0.977	0.69	Missense	0	Type 1	NM_018036	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:96775862_C_T	ATG2B	55102	14	96775862	96775862	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	-	D1411N	0	0	0.09	Missense	0.99	Type 2	NM_018036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96777468_G_C	ATG2B	55102	14	96777468	96777468	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs3759601	Q1383E	0.3	0.332	0.95	Missense	0.003	Type 1	NM_018036	62.162	-	100	-	-	54.192	100	53.077	-	100	38.828	65.882	-	41.935	100	44.796	100	-	43.307	55.769	-	43.537	-	100	60.811	-	-	-	73.529	42.667	-	99.398	-	-	-	28.509	100	100	-	-	-	29.524	48.905	62.264	44.366	100	60.633	-	55.556	-	100	51.389	-	100	-	100	-	-	-	54.483
chr14:96777536_A_G	ATG2B	55102	14	96777536	96777536	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs147079514	I1360T	0	0.001	0.11	Missense	0.991	Type 1	NM_018036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96781912_T_C	ATG2B	55102	14	96781912	96781912	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs9323945	N1124D	0.91	0.992	1	Missense	0.434	Type 1	NM_018036	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:96782898_A_T	ATG2B	55102	14	96782898	96782898	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	-	H1111Q	0	0	0.49	Missense	0.999	Type 2	NM_018036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96783464_C_T	ATG2B	55102	14	96783464	96783464	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs17094014	-	0.35	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.737	-	-	-	100	-	-	-	100	-	54.054	-	100	-	-	52.941	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	30.769	-	100	100	-	71.795	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	73.684
chr14:96783679_C_T	ATG2B	55102	14	96783679	96783679	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs148210333	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:96784084_A_G	ATG2B	55102	14	96784084	96784084	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs116026484	N996N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96795029_A_G	ATG2B	55102	14	96795029	96795029	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs61736675	S652S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018036	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96795985_T_C	ATG2B	55102	14	96795985	96795985	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs113781958	-	0.003	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96795997_G_C	ATG2B	55102	14	96795997	96795997	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs17094019	-	0.27	0.309	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.407	-	-	-	100	-	-	-	100	-	57.143	-	100	54.545	-	52.632	-	100	-	30	-	-	-	-	40	100	100	100	-	-	63.636	-	100	100	-	62.651	-	-	-	41.667	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr14:96797724_G_A	ATG2B	55102	14	96797724	96797724	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs1822372	H573H	0.85	0.978	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018036	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:96798840_C_T	ATG2B	55102	14	96798840	96798840	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs117507139	V454M	0.004	0.004	0.23	Missense	0.566	Type 1	NM_018036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96800027_C_T	ATG2B	55102	14	96800027	96800027	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs183527316	R402H	0.001	0.005	0.22	Missense	0.043	Type 1	NM_018036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96807942_C_G	ATG2B	55102	14	96807942	96807942	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	-	D281H	0	0	0.18	Missense	0.27	Type 2	NM_018036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96813703_A_T	ATG2B	55102	14	96813703	96813703	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs4905483	-	0.85	0.979	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:96829290_G_A	ATG2B	55102	14	96829290	96829290	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs12434329	S8S	0.52	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018036	52.239	100	100	100	-	100	100	100	-	100	30.769	100	-	50	100	44.828	100	-	100	49.057	100	100	-	100	87.5	-	-	-	100	37.5	40	100	-	-	100	30.952	100	100	-	27.273	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	38.095
chr14:96829302_C_T	ATG2B	55102	14	96829302	96829302	14q32.2	NM_018036.5	NP_060506.5	rs72706804	P4P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018036	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96848791_A_C	GSKIP	51527	14	96848791	96848791	14q32.2	NM_016472.4	NP_057556.2	-	E69D	0	0	0.23	Missense	0.981	Type 2	NM_016472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96858491_C_T	AK7	122481	14	96858491	96858491	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96871104_G_A	AK7	122481	14	96871104	96871104	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	rs2275554	R102Q	0.2	0.247	0.21	Missense	0.202	Type 1	NM_152327	-	-	-	-	73.077	-	100	-	-	41.667	-	36.667	44.615	-	-	43.86	-	-	48.889	-	-	-	-	50	-	51.351	100	-	-	-	-	55.263	100	100	100	62.617	-	-	36.538	21.429	47.727	-	57.143	-	52.239	-	-	100	100	100	-	47.619	-	-	100	-	-	50	100	-
chr14:96875239_G_T	AK7	122481	14	96875239	96875239	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	-	S153S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96916228_C_T	AK7	122481	14	96916228	96916228	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	rs10444759	-	0.28	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	47.826	-	-	-	-	36.364	100	-	33.333	100	-	44	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	57.143	-	-	-	44.444	100	100	-	-	-	-	-	-	37.5	75	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	77.778
chr14:96922676_T_C	AK7	122481	14	96922676	96922676	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96922752_C_G	AK7	122481	14	96922752	96922752	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	rs2369679	N389K	0.88	0.869	1	Missense	0	Type 1	NM_152327	100	100	52.273	-	100	100	100	50	100	100	100	32.787	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.5	100	100	100	100	100	100	100	100	56.977	-	100	90	100	100	65.116	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr14:96922814_T_C	AK7	122481	14	96922814	96922814	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96939069_C_T	AK7	122481	14	96939069	96939069	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	-	P511L	0	0	0.1	Missense	0.037	Type 2	NM_152327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96939070_C_T	AK7	122481	14	96939070	96939070	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	-	P511P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96939108_T_C	AK7	122481	14	96939108	96939108	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	rs60920648	-	0.26	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.485	-	44.737	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	100	-	71.429	-	-	46.154	-	-	33.333	40.909	-	-	-	-	-	-	-	68.75	33.333	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:96944878_G_A	AK7	122481	14	96944878	96944878	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	rs76293597	A544A	0.05	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152327	-	-	42.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:96953412_A_T	AK7	122481	14	96953412	96953412	14q32.2	NM_152327.3	NP_689540.2	rs80304258	-	0.06	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96968925_A_G	PAPOLA	10914	14	96968925	96968925	14q32.31	NM_001252006.1	NP_001238935.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:96998870_A_G	PAPOLA	10914	14	96998870	96998870	14q32.31	NM_001252006.1	NP_116021.2	-	I240M	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_001252006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:97022245_G_A	PAPOLA	10914	14	97022245	97022245	14q32.31	NM_001252006.1	NP_001238936.1	-	V576I	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_032632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:97026977_T_A	PAPOLA	10914	14	97026977	97026977	14q32.31	NM_032632.4	NP_116021.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:97299853_A_G	VRK1	7443	14	97299853	97299853	14q32	NM_003384.2	NP_003375.1	rs2145635	A15A	0.28	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003384	-	-	100	-	45.93	54.31	100	63.636	-	-	-	100	-	100	100	-	50	-	-	48.78	100	39.785	-	52	100	58	100	-	-	52.5	-	41.111	100	100	23.333	36.17	98.851	-	33.333	-	52.083	65.254	50.98	-	100	-	74.359	-	50	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr14:97321689_C_T	VRK1	7443	14	97321689	97321689	14q32	NM_003384.2	NP_003375.1	rs2230532	G235G	0.46	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003384	30.093	96.774	-	100	38.889	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.077	44.286	100	34.94	-	-	45.217	-	-	-	-	-	100	76	-	100	50	-	-	-	51.25	-	-	-	36.735	-	24.427	35.484	100	-	100	21.875	-	41.379	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	100
chr14:97322941_C_T	VRK1	7443	14	97322941	97322941	14q32	NM_003384.2	NP_003375.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:97327100_*_+TG	VRK1	7443	14	97327100	97327100	14q32	NM_003384.2	NP_003375.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	37.5	-	52.174	-	-	-	-	100	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:99182529_A_G	C14orf177	283598	14	99182529	99182529	14q32.2	NM_182560.2	NP_872366.2	-	M1V	0	0	-1	Initiation_loss	0.027	Type 2	NM_182560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-
chr14:99182530_*_-TGCATCGGA	C14orf177	283598	14	99182530	99182538	14q32.2	NM_182560.2	NP_872366.2	-	1_4del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_182560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.828	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99182535_C_T	C14orf177	283598	14	99182535	99182535	14q32.2	NM_182560.2	NP_872366.2	rs17097718	R3W	0.07	0.042	-1	Missense	0.002	Type 1	NM_182560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724
chr14:99182559_G_A	C14orf177	283598	14	99182559	99182559	14q32.2	NM_182560.2	NP_872366.2	rs8009159	E11K	0.04	0.029	-1	Missense	0.027	Type 1	NM_182560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99182626_T_C	C14orf177	283598	14	99182626	99182626	14q32.2	NM_182560.2	NP_872366.2	rs4905757	V33A	0.03	0.038	-1	Missense	0.244	Type 1	NM_182560	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-
chr14:99183502_G_T	C14orf177	283598	14	99183502	99183502	14q32.2	NM_182560.2	NP_872366.2	-	G90V	0	0	-1	Missense	0.549	Type 2	NM_182560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	43.284	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99183617_C_A	C14orf177	283598	14	99183617	99183617	14q32.2	NM_182560.2	NP_872366.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99640519_T_A	BCL11B	64919	14	99640519	99640519	14q32.2	NM_022898.1	NP_075049.1	-	D814V	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_022898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99640905_G_A	BCL11B	64919	14	99640905	99640905	14q32.2	NM_138576.2	NP_612808.1	rs74649889	P685P	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022898	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99641725_G_A	BCL11B	64919	14	99641725	99641725	14q32.2	NM_022898.1	NP_612808.1	-	S412L	0	0	0.05	Missense	0.658	Type 2	NM_022898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99642360_C_G	BCL11B	64919	14	99642360	99642360	14q32.2	NM_022898.1	NP_075049.1	rs1152783	P200P	0.25	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022898	-	-	-	-	75	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:99642411_C_T	BCL11B	64919	14	99642411	99642411	14q32.2	NM_022898.1	NP_075049.1	-	P183P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99697779_G_A	BCL11B	64919	14	99697779	99697779	14q32.2	NM_022898.1	NP_612808.1	rs139585400	L181L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99724172_C_T	BCL11B	64919	14	99724172	99724172	14q32.2	NM_138576.2	NP_612808.1	-	E21E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	36.538	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99871511_*_-A	SETD3	84193	14	99871511	99871511	14q32.2	NM_199123.1	NP_115609.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99872834_G_T	SETD3	84193	14	99872834	99872834	14q32.2	NM_032233.2	NP_115609.2	rs1257264	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99876505_A_G	SETD3	84193	14	99876505	99876505	14q32.2	NM_199123.1	NP_115609.2	rs1047351	-	0.56	0.496	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	41.414	-	-	100	44.796	40.625	100	44.211	100	44.444	100	-	48.98	41.667	-	47.826	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	36.667	49.18	100	100	-	32.667	100	100	47.619	100	42.593	29.221	-	50	45.055	-	66.434	-	100	-	100	100	-	-	100	95	-	100	-	-
chr14:99880193_C_T	SETD3	84193	14	99880193	99880193	14q32.2	NM_199123.1	NP_115609.2	rs149058130	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99924727_G_A	SETD3	84193	14	99924727	99924727	14q32.2	NM_199123.1	NP_954574.1	rs115281851	Y188Y	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99925462_T_G	SETD3	84193	14	99925462	99925462	14q32.2	NM_199123.1	NP_115609.2	-	N136H	0	0	0.04	Missense	0.292	Type 2	NM_032233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:99932071_T_C	SETD3	84193	14	99932071	99932071	14q32.2	NM_199123.1	NP_115609.2	rs34435718	E24E	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100111565_G_A	HHIPL1	84439	14	100111565	100111565	14q32	NM_032425.4	NP_115801.3	rs12893887	G7G	0.25	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100118886_G_A	HHIPL1	84439	14	100118886	100118886	14q32	NM_032425.4	NP_115801.3	rs142581926	R194H	0.001	0.00028	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001127258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:100119202_T_A	HHIPL1	84439	14	100119202	100119202	14q32	NM_001127258.1	NP_115801.3	-	S299S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100119238_G_T	HHIPL1	84439	14	100119238	100119238	14q32	NM_001127258.1	NP_115801.3	rs3825570	-	0.19	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	-	30.952	100	-	-	-	-	-	-	36.667	-	37.838	-	-	-	41.86	100	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	33.333	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:100123487_T_C	HHIPL1	84439	14	100123487	100123487	14q32	NM_001127258.1	NP_001120730.1	rs36033161	-	0.24	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.907	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	32.353	43.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	60	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	75	47.917	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	51.351	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:100129201_C_G	HHIPL1	84439	14	100129201	100129201	14q32	NM_001127258.1	NP_115801.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100129327_G_A	HHIPL1	84439	14	100129327	100129327	14q32	NM_001127258.1	NP_115801.3	rs34890784	P539P	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	73.333	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100158135_T_C	CYP46A1	10858	14	100158135	100158135	14q32.1	NM_006668.1	NP_006659.1	rs141032633	P73P	0	0.00009	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_006668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100158165_C_A	CYP46A1	10858	14	100158165	100158165	14q32.1	NM_006668.1	NP_006659.1	-	T83T	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_006668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100166425_G_A	CYP46A1	10858	14	100166425	100166425	14q32.1	NM_006668.1	NP_006659.1	-	A144T	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_006668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100173102_G_A	CYP46A1	10858	14	100173102	100173102	14q32.1	NM_006668.1	NP_006659.1	rs148568536	A188T	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_006668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100187625_T_A	CYP46A1	10858	14	100187625	100187625	14q32.1	NM_006668.1	NP_006659.1	-	F344I	0	0	0.14	Missense	0.024	Type 2	NM_006668	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100317272_C_T	EML1	2009	14	100317272	100317272	14q32	NM_004434.2	NP_004425.2	rs34803725	D50D	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:100317376_G_A	EML1	2009	14	100317376	100317376	14q32	NM_004434.2	NP_004425.2	rs72708401	-	0.18	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.849	-	-	-	65.385	52.273	-	100	36.905	70.909	-	46.667	-	50.649	-	-	25	-	-	100	-	100	57.143	51.852	-	-	100	-	40	-	-	-	32.143	34.409	-	100	-	-	34.483	100	-	-	45.455	100	37.5	-	-	-	-	46.429	-	-	-	100	-	-	-	57.143
chr14:100331876_T_C	EML1	2009	14	100331876	100331876	14q32	NM_004434.2	NP_004425.2	rs11160553	P92P	0.21	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008707	-	-	53.548	-	-	-	56.667	60.294	-	100	37.143	69.136	-	33.333	-	50	-	-	29.661	-	-	100	-	100	74.545	53.933	-	-	100	-	46.667	-	-	-	34.545	43.885	-	100	-	-	45.614	65.517	-	-	50	100	48.092	-	-	-	-	28.125	-	-	-	100	-	32.609	-	30.851
chr14:100361072_C_G	EML1	2009	14	100361072	100361072	14q32	NM_004434.2	NP_004425.2	rs7144394	T218T	0.04	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100375707_C_T	EML1	2009	14	100375707	100375707	14q32	NM_004434.2	NP_004425.2	rs34198557	A377V	0.25	0.158	0.52	Missense	0.002	Type 1	NM_004434	62.162	-	-	100	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	83.333	-	-
chr14:100375802_C_G	EML1	2009	14	100375802	100375802	14q32	NM_004434.2	NP_001008707.1	-	Q409E	0	0	0	Missense	0.183	Type 2	NM_004434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100377871_C_T	EML1	2009	14	100377871	100377871	14q32	NM_004434.2	NP_004425.2	rs147023936	L484L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100380948_T_C	EML1	2009	14	100380948	100380948	14q32	NM_004434.2	NP_001008707.1	rs2250718	S556P	0.66	0.704	0.73	Missense	0	Type 1	NM_004434	51.402	100	50	96.667	100	-	100	41.379	-	100	45.098	69.231	-	60.714	100	42.857	-	-	100	59.574	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	58.333	58.333	-	-	37.931	38.824	100	100	-	100	100	100	41.304	85.714	45.312	100	35.088	-	-	-	50	77.778	-	100	-	-	100	100	-	52.174
chr14:100405519_T_C	EML1	2009	14	100405519	100405519	14q32	NM_004434.2	NP_004425.2	rs150410178	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100551070_G_A	EVL	51466	14	100551070	100551070	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	-	D20N	0	0	0	Missense	0.811	Type 2	NM_016337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100563836_A_G	EVL	51466	14	100563836	100563836	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	-	I67V	0	0	0.01	Missense	0.192	Type 2	NM_016337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100563943_G_A	EVL	51466	14	100563943	100563943	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	rs3206354	T102T	0.11	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	38.636	-	-	-	60.377	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100595047_G_A	EVL	51466	14	100595047	100595047	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	-	A227T	0	0.00028	0	Missense	0.891	Type 1	NM_016337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100595048_C_T	EVL	51466	14	100595048	100595048	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	-	A227V	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_016337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100596074_C_T	EVL	51466	14	100596074	100596074	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	rs2273759	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100599096_*_-AAG	EVL	51466	14	100599096	100599098	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	-	294_294del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_016337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100602266_C_G	EVL	51466	14	100602266	100602266	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	rs34073270	P309A	0.03	0.034	0.08	Missense	0.305	Type 1	NM_016337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100603924_G_A	EVL	51466	14	100603924	100603924	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	-	R325Q	0	0	0	Missense	0.334	Type 2	NM_016337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100603938_C_T	EVL	51466	14	100603938	100603938	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	-	R330W	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_016337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100604076_G_A	EVL	51466	14	100604076	100604076	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_016337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100607595_C_T	EVL	51466	14	100607595	100607595	14q32.2	NM_016337.2	NP_057421.1	rs56051501	-	0.13	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.21	-	48	37.333	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	60.526	100	-
chr14:100613093_C_T	DEGS2	123099	14	100613093	100613093	14q32.2	NM_206918.2	NP_996801.2	rs2236317	-	0.14	0.134	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	47.368	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	31.034	100	-	-	-	39.286	-	-	54.545	-	-	-	-	-	87.5	40	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100615587_G_A	DEGS2	123099	14	100615587	100615587	14q32.2	NM_206918.2	NP_996801.2	-	A181A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100615665_T_C	DEGS2	123099	14	100615665	100615665	14q32.2	NM_206918.2	NP_996801.2	rs4905936	T155T	0.92	0.868	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206918	38.889	100	100	100	100	100	-	50	-	100	35	100	58.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	60	100	100	-	42.424	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr14:100615857_G_A	DEGS2	123099	14	100615857	100615857	14q32.2	NM_206918.2	NP_996801.2	-	I91I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100615961_C_T	DEGS2	123099	14	100615961	100615961	14q32.2	NM_206918.2	NP_996801.2	rs4905937	A57T	0.14	0.136	0.21	Missense	0.205	Type 1	NM_206918	-	-	51.852	-	-	100	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	42.857	100	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	85.714	50	46.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr14:100616005_C_T	DEGS2	123099	14	100616005	100616005	14q32.2	NM_206918.2	NP_996801.2	-	R42H	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_206918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100743763_C_T	YY1	7528	14	100743763	100743763	14q	NM_003403.4	NP_003394.1	rs139552378	F357F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100759046_C_A	SLC25A29	123096	14	100759046	100759046	14q32.2	NM_001039355.1	NP_001034444.1	rs3825555	T162T	0.57	0.522	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039355	48.571	100	62.5	100	100	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	100	55.556	100	-	100	100	-	57.143	-	100	-	45	-	-	100	100	100	58.333	-	-	100	55.556	100	100	100	61.538	100	35	61.111	-	41.667	100	100	-	-	100	44.444	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr14:100759277_C_T	SLC25A29	123096	14	100759277	100759277	14q32.2	NM_001039355.1	NP_001034444.1	rs3742379	R85R	0.32	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039355	52.381	-	40	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	60	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	100	-	-	-	-	30	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:100759283_G_A	SLC25A29	123096	14	100759283	100759283	14q32.2	NM_001039355.1	NP_001034444.1	rs35529026	T83T	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100759683_G_A	SLC25A29	123096	14	100759683	100759683	14q32.2	NM_001039355.1	NP_001034444.1	rs113379248	P37L	0	0	0.01	Missense	0.989	Type 2	NM_001039355	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100772564_C_T	SLC25A29	123096	14	100772564	100772564	14q32.2	NM_001039355.1	NP_001034444.1	-	A2A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100772613_*_-CT	SLC25A29	123096	14	100772613	100772614	14q32.2	NM_001039355.1	NP_001034444.1	-	-	0.04	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100792093_C_G	SLC25A47	283600	14	100792093	100792093	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	rs9324019	-	0.44	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	-	50	-	-	87.5	-	50	71.429	-	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100792126_C_T	SLC25A47	283600	14	100792126	100792126	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	rs35097172	G10G	0.14	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207117	47.059	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:100792482_C_A	SLC25A47	283600	14	100792482	100792482	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	rs1951519	-	0.71	0.667	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.976	100	100	100	47.17	100	30.769	100	100	42.105	100	-	100	100	100	100	100	100	100	46.296	100	100	100	40	100	-	100	47.368	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	67.925	56.25	100	48.571	100	62.195	-	100	-	37.931	100	100	100	-	-	100	100	100	50
chr14:100793599_C_A	SLC25A47	283600	14	100793599	100793599	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	-	T73T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100793677_G_A	SLC25A47	283600	14	100793677	100793677	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	-	T99T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100793702_G_A	SLC25A47	283600	14	100793702	100793702	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	rs74616664	V108I	0.03	0.028	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_207117	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100793708_G_A	SLC25A47	283600	14	100793708	100793708	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	-	-	0.001	0.00009	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_207117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100795139_G_T	SLC25A47	283600	14	100795139	100795139	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	rs35007880	R135L	0.28	0.352	0.3	Missense	0.475	Type 1	NM_207117	48.276	-	42.857	-	57.143	47.368	-	100	100	-	100	-	-	100	-	52.941	100	-	25	17.391	100	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	64.286	-	60	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	33.333
chr14:100795338_G_C	SLC25A47	283600	14	100795338	100795338	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	rs8015259	A201A	0.28	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207117	37.5	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	27.778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr14:100795663_G_A	SLC25A47	283600	14	100795663	100795663	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	rs10147903	-	0.41	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	48	-	-	-	40	-	-	46.154	-	100	54.167	-	-	74.603	-	-	39.13	-	-	28	-	100	-	60	-	75	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	64.407	-	50	-	50	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr14:100795821_C_T	SLC25A47	283600	14	100795821	100795821	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	rs148360182	R256W	0.002	0.004	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_207117	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100795985_G_A	SLC25A47	283600	14	100795985	100795985	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100795989_C_T	SLC25A47	283600	14	100795989	100795989	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100795991_C_T	SLC25A47	283600	14	100795991	100795991	14q32.2	NM_207117.2	NP_997000.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100803364_A_G	WARS	7453	14	100803364	100803364	14q32.31	NM_213646.1	NP_998811.1	rs2234530	-	0.76	0.729	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.458	100	100	100	62.963	100	25	100	100	46.667	100	-	100	100	100	100	100	100	100	42.5	100	100	100	40.541	100	-	100	45	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	-	-	100	62.791	39.286	-	51.351	100	61.29	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	35.294
chr14:100808845_G_A	WARS	7453	14	100808845	100808845	14q32.31	NM_173701.1	NP_776049.1	rs9453	L294L	0.7	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213645	59.184	-	28.571	100	48.485	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	36.842	100	100	-	61.538	100	-	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	52.941	68.421	-	47.059	100	46.154	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	63.636
chr14:100813077_T_C	WARS	7453	14	100813077	100813077	14q32.31	NM_213646.1	NP_998811.1	rs941923	-	0.71	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.727	100	55.319	100	48.101	100	33.333	100	100	57.895	100	-	97.778	100	100	100	100	100	100	40.476	100	100	-	42.857	100	-	100	43.59	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	-	-	100	62.264	45	100	58.824	100	68.966	100	100	100	34.783	100	100	100	-	100	100	100	100	40.909
chr14:100813134_T_C	WARS	7453	14	100813134	100813134	14q32.31	NM_213646.1	NP_998811.1	-	T218A	0	0	0	Missense	0.5	Type 2	NM_213645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100820880_G_T	WARS	7453	14	100820880	100820880	14q32.31	NM_173701.1	NP_998811.1	-	A108D	0	0.00019	0.47	Missense	0	Type 1	NM_213645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100828074_G_T	WARS	7453	14	100828074	100828074	14q32.31	NM_213646.1	NP_998811.1	-	A54E	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_213645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368
chr14:100828200_G_A	WARS	7453	14	100828200	100828200	14q32.31	NM_173701.1	NP_776049.1	-	A12V	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_213645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100835431_G_A	WARS	7453	14	100835431	100835431	14q32.31	NM_213645.1	NP_776049.1	-	A31V	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_004184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100847320_C_T	WDR25	79446	14	100847320	100847320	14q32.2	NM_024515.4	NP_078791.3	rs146639777	S20L	0.001	0.001	0.03	Missense	0.906	Type 1	NM_001161476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:100847437_A_G	WDR25	79446	14	100847437	100847437	14q32.2	NM_024515.4	NP_001154948.1	rs2273801	K59R	0.06	0.05	0.41	Missense	0.028	Type 1	NM_001161476	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100847523_T_C	WDR25	79446	14	100847523	100847523	14q32.2	NM_024515.4	NP_001154948.1	rs2181170	W88R	1	0.999	0.87	Missense	0	Type 1	NM_001161476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:100847565_G_A	WDR25	79446	14	100847565	100847565	14q32.2	NM_024515.4	NP_078791.3	-	E102K	0	0	0.05	Missense	0.98	Type 2	NM_001161476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100847617_C_T	WDR25	79446	14	100847617	100847617	14q32.2	NM_001161476.1	NP_001154948.1	rs34331240	T119M	0.06	0.05	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_001161476	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100847658_C_T	WDR25	79446	14	100847658	100847658	14q32.2	NM_024515.4	NP_001154948.1	rs150193500	R133C	0.01	0.005	0.18	Missense	0.002	Type 1	NM_001161476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100847707_A_G	WDR25	79446	14	100847707	100847707	14q32.2	NM_024515.4	NP_001154948.1	rs2273800	H149R	0.59	0.722	0.57	Missense	0.004	Type 1	NM_001161476	100	-	100	-	100	51.938	-	100	100	32.5	100	98.592	35.484	100	-	49.296	100	100	31.298	98.78	100	50	100	100	64.706	100	-	100	100	100	40	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	31.452	100	-	100	100	35.87	100	29.412	100	52.941	54.762	100	100	100	-	-	100	100	100
chr14:100847827_C_G	WDR25	79446	14	100847827	100847827	14q32.2	NM_024515.4	NP_001154948.1	-	T189R	0	0	0.06	Missense	0.105	Type 2	NM_001161476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100847884_C_G	WDR25	79446	14	100847884	100847884	14q32.2	NM_024515.4	NP_001154948.1	-	P208R	0	0.00009	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001161476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100847930_A_G	WDR25	79446	14	100847930	100847930	14q32.2	NM_001161476.1	NP_001154948.1	rs3742387	P223P	0.59	0.719	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161476	100	-	100	-	100	53.333	-	100	100	56.25	100	100	60	100	-	44.737	100	-	25	97.059	100	47.619	100	100	63.636	100	-	100	100	100	55.556	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	-	100	100	29.63	100	41.667	100	63.636	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr14:100950321_T_A	WDR25	79446	14	100950321	100950321	14q32.2	NM_024515.4	NP_001154948.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100992186_G_A	WDR25	79446	14	100992186	100992186	14q32.2	NM_024515.4	NP_001154948.1	rs77964698	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100995557_C_A	WDR25	79446	14	100995557	100995557	14q32.2	NM_024515.4	NP_078791.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:100996312_T_C	WDR25	79446	14	100996312	100996312	14q32.2	NM_024515.4	NP_001154948.1	rs13065	Y523Y	0.65	0.559	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161476	-	-	56.376	-	53.101	-	-	-	-	42.857	33.898	100	-	47.561	100	-	100	-	31.206	50	100	-	100	-	-	45.07	-	-	-	65.854	-	-	-	-	100	-	-	97.436	100	95	100	36.283	47.863	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	75	-	60.656
chr14:101005089_G_A	BEGAIN	57596	14	101005089	101005089	14q32.2	NM_001159531.1	NP_001153003.1	-	L333L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101005200_C_T	BEGAIN	57596	14	101005200	101005200	14q32.2	NM_001159531.1	NP_065887.1	-	T296T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101005215_T_C	BEGAIN	57596	14	101005215	101005215	14q32.2	NM_001159531.1	NP_065887.1	rs12893951	A291A	0.66	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159531	-	-	37.5	-	47.059	-	-	-	-	83.333	-	100	-	52.632	100	-	100	-	19.231	47.059	-	-	100	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	44.444	-	-	100	100	52.381	-	-	-	50	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr14:101005236_A_G	BEGAIN	57596	14	101005236	101005236	14q32.2	NM_001159531.1	NP_065887.1	rs12892571	H284H	0.65	0.556	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159531	-	-	45.455	-	50	-	-	-	-	-	-	91.667	-	47.059	100	-	100	-	26.087	44.828	-	-	100	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	31.034	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr14:101005328_C_T	BEGAIN	57596	14	101005328	101005328	14q32.2	NM_001159531.1	NP_065887.1	rs147214195	V254M	0	0.00009	0.07	Missense	0.32	Type 1	NM_001159531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101005451_C_G	BEGAIN	57596	14	101005451	101005451	14q32.2	NM_001159531.1	NP_065887.1	-	V213L	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_001159531	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101005458_G_A	BEGAIN	57596	14	101005458	101005458	14q32.2	NM_020836.3	NP_065887.1	-	C210C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101010204_T_C	BEGAIN	57596	14	101010204	101010204	14q32.2	NM_001159531.1	NP_001153003.1	rs4073549	S114S	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101194779_G_A	DLK1	8788	14	101194779	101194779	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	-	E38E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101195281_C_A	DLK1	8788	14	101195281	101195281	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	-	P47H	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_003836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101195331_C_A	DLK1	8788	14	101195331	101195331	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	-	L64I	0	0	0.09	Missense	0.004	Type 2	NM_003836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101198417_A_G	DLK1	8788	14	101198417	101198417	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	rs6575799	R101G	1	0.996	1	Missense	0	Type 1	NM_003836	100	100	98.795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113
chr14:101200445_T_C	DLK1	8788	14	101200445	101200445	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	rs17577779	-	0.75	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	39.759	-	62.5	100	100	100	60	-	40.909	100	100	78.571	45.714	-	34.615	100	-	40	-	24	100	36.538	100	44.444	57.143	-	-	43.478	100	100	46.667	61.905	100	-	-	100	100	23.404	-	-	100	100	100	-	44.444	-	52.632	-	100	-	100	-	96.429	-	-	46.667
chr14:101200488_C_T	DLK1	8788	14	101200488	101200488	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	-	S136F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101200514_G_T	DLK1	8788	14	101200514	101200514	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	rs116078181	V145L	0.02	0.016	0.1	Missense	0.778	Type 1	NM_003836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101200645_T_C	DLK1	8788	14	101200645	101200645	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	rs1802710	I188I	0.75	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003836	100	-	100	100	43.243	-	57.895	100	100	100	64.815	-	51.613	100	100	56.522	50	-	36.765	100	-	38.71	-	32.5	100	40.541	100	47.826	61.111	-	63.636	62.712	100	100	48.571	52.778	100	-	47.619	100	100	34.831	-	100	100	100	100	-	69.231	-	62.5	100	100	-	100	-	100	-	-	46.667
chr14:101200705_G_A	DLK1	8788	14	101200705	101200705	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	-	P208P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101200705_G_C	DLK1	8788	14	101200705	101200705	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	-	P208P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101200860_G_A	DLK1	8788	14	101200860	101200860	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	rs1058009	S260N	0.05	0.051	0.22	Missense	0.32	Type 1	NM_003836	-	-	39.024	-	-	-	-	60	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	100	-	-	-	83.333	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:101200921_G_A	DLK1	8788	14	101200921	101200921	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	rs35339877	P280P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101201273_G_T	DLK1	8788	14	101201273	101201273	14q32	NM_003836.5	NP_003827.3	rs7501	-	0.05	0.048	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	60.825	-	-	-	-	56.897	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	100	-	-	-	37.037	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	20.652	-	-	-	-	34.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:101347456_C_T	RTL1	388015	14	101347456	101347456	14q32.2	NM_001134888.2	NP_001128360.1	-	V1224I	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001134888	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101349414_G_A	RTL1	388015	14	101349414	101349414	14q32.2	NM_001134888.2	NP_001128360.1	-	A571V	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001134888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101391244_G_A	SNORD113-1	767561	14	101391244	101391244	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101402830_G_A	SNORD113-4	767564	14	101402830	101402830	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101404593_G_A	SNORD113-5	767565	14	101404593	101404593	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101418195_*_-G	SNORD114-2	767578	14	101418195	101418195	14q32	-	-	rs10713875	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:101418208_G_A	SNORD114-2	767578	14	101418208	101418208	14q32	-	-	rs140374673	-	0.002	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101418278_A_C	SNORD114-2	767578	14	101418278	101418278	14q32	-	-	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101429449_C_A	SNORD114-7	767583	14	101429449	101429449	14q32	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101429459_G_C	SNORD114-7	767583	14	101429459	101429459	14q32	-	-	rs72700530	-	0.13	0.183	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.108	-	41.176	-	-	100	-	-	59.322	-	100	43.137	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	26.866	-	-	-	-	25.714	100	62.5	100	20.588	64.286	100	-	-	100	-	-	-	37.931
chr14:101431095_G_T	SNORD114-8	767584	14	101431095	101431095	14q32	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101431194_A_G	SNORD114-8	767584	14	101431194	101431194	14q32	-	-	rs4547276	-	0.45	0.573	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	-	48.387	-	40.777	55.319	100	65.625	-	-	44.444	-	27.778	-	100	100	-	-	57.143	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	43.333	-	-	61.538	100	100	100	-	70	100	18	44	100	-	-	40.909	100	46.154	100	30.303	100	100	100	100	100	100	26.667	100	55.556
chr14:101432345_G_T	SNORD114-9	767585	14	101432345	101432345	14q32	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101432351_A_C	SNORD114-9	767585	14	101432351	101432351	14q32	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101432434_C_T	SNORD114-9	767585	14	101432434	101432434	14q32	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101432445_*_+AAG	SNORD114-10	767588	14	101432445	101432445	14q32	-	-	rs59827331	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	40.645	-	46.484	54.464	100	46.774	-	-	29.778	-	47.5	-	100	100	-	-	58.678	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	49.123	-	-	68.889	100	100	100	-	32.653	100	24.868	41.667	100	-	-	35.503	100	46	100	29.851	100	100	100	100	100	100	35.135	100	39.823
chr14:101433390_*_-AGA	SNORD114-10	767588	14	101433390	101433392	14q32	-	-	rs74881123	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101433469_A_T	SNORD114-11	767589	14	101433469	101433469	14q32	-	-	rs67466596	-	0.16	0.137	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	52.941	38.235	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr14:101435371_A_G	SNORD114-13	767591	14	101435371	101435371	14q32	-	-	rs12432302	-	0.48	0.61	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	54.839	-	42.424	57.303	100	40	-	-	27.119	-	48.649	-	100	100	-	-	81.481	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	43.902	-	-	71.429	100	100	100	-	43.75	100	29.091	47.619	100	-	-	38.182	100	72.727	100	31.579	100	100	88.889	100	100	100	-	100	33.333
chr14:101436223_G_A	SNORD114-13	767591	14	101436223	101436223	14q32	-	-	-	-	0	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101438492_G_A	SNORD114-14	767592	14	101438492	101438492	14q32	-	-	rs73350964	-	0.09	0.045	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101439916_T_G	SNORD114-16	767594	14	101439916	101439916	14q32	-	-	rs1956726	-	0.48	0.611	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	45.455	-	41.379	51.852	100	33.333	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	46.667	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	24	-	-	100	50	100	100	100	100	-	-	-	100	33.333
chr14:101442218_A_G	SNORD114-18	767596	14	101442218	101442218	14q32	-	-	rs12893444	-	0.48	0.608	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	45.185	-	46.483	64.433	100	61.765	-	-	37.908	-	50	-	100	100	-	-	62.5	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	28.75	-	-	65.385	100	100	100	-	34.483	100	33.333	45.312	100	-	-	28.916	100	38.235	100	23.81	100	100	100	100	100	100	38.71	100	30.159
chr14:101442793_T_C	SNORD114-19	767597	14	101442793	101442793	14q32	-	-	rs12895798	-	0.13	0.183	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	45.07	-	-	100	-	-	61.29	-	100	51.429	-	-	100	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	34.426	-	-	-	-	32.759	100	61.905	100	40.625	64.286	100	-	-	100	-	-	-	81.081
chr14:101447373_T_C	SNORD114-20	767598	14	101447373	101447373	14q32	-	-	rs34158896	-	0.13	0.184	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.887	-	50	-	-	100	-	-	60.403	-	100	42.241	-	-	100	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	30.729	-	52.632	-	-	25.907	100	46.575	100	34.615	28.947	100	-	-	100	-	-	-	37.975
chr14:101450219_G_A	SNORD114-23	767603	14	101450219	101450219	14q32	-	-	rs111954170	-	0.02	0.03	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101452381_A_G	SNORD114-25	767605	14	101452381	101452381	14q32	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101454578_A_G	SNORD114-28	767609	14	101454578	101454578	14q32	-	-	rs74797707	-	0.06	0.085	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	46.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.372	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:101455469_G_T	SNORD114-28	767609	14	101455469	101455469	14q32	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101458282_G_T	SNORD114-30	767611	14	101458282	101458282	14q32	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101459660_C_T	SNORD114-31	767612	14	101459660	101459660	14q32	-	-	rs12880424	-	0.1	0.169	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	42.5	-	-	100	-	-	65	-	100	44	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	24.324	-	-	-	-	34.286	100	53.846	100	26.316	-	100	-	-	83.333	-	-	-	67.857
chr14:101489703_T_C	MIR411	693121	14	101489703	101489703	14q32.31	-	-	rs111906529	-	0.02	0.014	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101489725_C_T	MIR411	693121	14	101489725	101489725	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101491377_C_T	MIR380	494329	14	101491377	101491377	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101491378_G_A	MIR380	494329	14	101491378	101491378	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101506477_T_A	MIR376A2	664615	14	101506477	101506477	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101506555_A_G	-	-	14	101506555	101506555	-	-	-	rs76847254	-	0.02	0.044	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101506826_C_T	MIR376B	574435	14	101506826	101506826	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:101507727_C_T	MIR300	100126297	14	101507727	101507727	14q32.31	-	-	rs12894467	-	0.57	0.467	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	43.478	-	-	100	-	70.833	-	-	-	-	-	33.333	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	100	72.727	100	100	100	-	45.455	-	-	36.364	100	-	-	-	-	38.889	100	100	-	26.667	-	-	66.667	-	100	100	-	100	-	-	-
chr14:101512845_C_A	MIR487B	664616	14	101512845	101512845	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101512851_G_T	MIR487B	664616	14	101512851	101512851	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101514278_T_A	MIR889	100126345	14	101514278	101514278	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101515127_G_A	MIR655	724025	14	101515127	101515127	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101515157_C_T	MIR655	724025	14	101515157	101515157	14q32.31	-	-	rs185100876	-	0.001	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101515956_G_T	MIR655	724025	14	101515956	101515956	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101522556_T_C	MIR323B	574410	14	101522556	101522556	14q32.31	-	-	rs56103835	-	0.3	0.16	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	60	-	-	-	44.706	-	-	-	100	-	53.846	77.778	-	31.818	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.353	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr14:101522589_C_T	MIR323B	574410	14	101522589	101522589	14q32.31	-	-	rs75330474	-	0.03	0.023	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101526181_G_A	MIR496	574454	14	101526181	101526181	14q32.31	-	-	rs41286572	-	0.05	0.062	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.077	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	55	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101531733_C_T	-	-	14	101531733	101531733	-	-	-	rs61992670	-	0.02	0.035	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	75	-	26.667	-	-
chr14:101531854_A_G	MIR412	574433	14	101531854	101531854	14q32.31	-	-	rs61992671	-	0.23	0.37	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	41.509	34.615	-	100	-	-	-	-	66.667	50	-	45.455	100	-	58.824	100	100	100	-	100	100	100	100	40	-	100	-	35.294	100	100	100	-	100	100	33.333	-	-	40.909	45.946	-	48	-	57.895	-	100	100	30.769	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714
chr14:101531976_C_T	MIR369	442914	14	101531976	101531976	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101532302_*_-TA	MIR410	574434	14	101532302	101532303	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101532328_C_T	MIR410	574434	14	101532328	101532328	14q32.31	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:101533093_C_T	MIR656	724026	14	101533093	101533093	14q32.31	-	-	rs58834075	-	0.07	0.065	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102028103_C_T	DIO3	1735	14	102028103	102028103	14q32	NM_001362.3	NP_001353.4	-	-	0	0	-1	 	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102028284_*_-A	DIO3	1735	14	102028284	102028284	14q32	NM_001362.3	NP_001353.4	-	-	0	0	-1	 	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375
chr14:102028668_G_A	DIO3	1735	14	102028668	102028668	14q32	NM_001362.3	NP_001353.4	-	-	0	0	-1	 	0.998	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102323093_T_C	PPP2R5C	5527	14	102323093	102323093	14q32.31	NM_001161725.1	NP_002710.2	rs61735777	F55F	0.03	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.544	-	-	-	-	-	-	71.233	-	-
chr14:102349907_A_G	PPP2R5C	5527	14	102349907	102349907	14q32.31	NM_002719.3	NP_848702.1	rs2720207	-	0.34	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.85	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	42.953	-	100	28.058	40.659	-	-	100	-	-	100	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	23.129	-	-	100	-	-	100	-	100	54.386	-	-	100	-	-	-	61.111	-	-
chr14:102356657_A_G	PPP2R5C	5527	14	102356657	102356657	14q32.31	NM_001161726.1	NP_848701.1	rs187587217	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102360916_G_A	PPP2R5C	5527	14	102360916	102360916	14q32.31	NM_001161725.1	NP_848702.1	rs2251246	-	0.17	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.341	-	-	31.646	41.509	-	-	-	-	-	52.5	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.061	48.148	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr14:102378807_C_T	PPP2R5C	5527	14	102378807	102378807	14q32.31	NM_001161726.1	NP_848701.1	-	P441P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102391577_G_C	PPP2R5C	5527	14	102391577	102391577	14q32.31	NM_001161725.1	NP_848702.1	rs3742424	A476P	0.19	0.146	0.1	Missense	0	Type 1	NM_178586	52.273	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	72.727	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:102431309_C_T	DYNC1H1	1778	14	102431309	102431309	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs142499415	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102446161_G_A	DYNC1H1	1778	14	102446161	102446161	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs3818188	P208P	0.24	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	61.905	-	45.283	-	48.754	-	48.649	49.254	-	-	-	92.424	48.113	-	100	48.256	-	-	-	-	-	58.261	-	46.575	-	-	-	100	100	-	-	41.975	-	-	35	58.673	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr14:102449341_*_+T	DYNC1H1	1778	14	102449341	102449341	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs3830914	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.181	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	78.571	-	32	-	-	56	-	-	94.444	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.174
chr14:102451983_G_A	DYNC1H1	1778	14	102451983	102451983	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs2983422	-	0.21	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.216	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.478	-	-	52.941	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.476
chr14:102452302_G_A	DYNC1H1	1778	14	102452302	102452302	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	E580E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102452745_G_A	DYNC1H1	1778	14	102452745	102452745	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	R728Q	0	0	0.51	Missense	0.526	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102452950_G_A	DYNC1H1	1778	14	102452950	102452950	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	E796E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102453100_G_T	DYNC1H1	1778	14	102453100	102453100	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	K846N	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102455012_C_T	DYNC1H1	1778	14	102455012	102455012	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102455226_G_C	DYNC1H1	1778	14	102455226	102455226	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs17540818	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr14:102457817_T_A	DYNC1H1	1778	14	102457817	102457817	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs2720205	-	0.22	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102457861_C_T	DYNC1H1	1778	14	102457861	102457861	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102458028_C_T	DYNC1H1	1778	14	102458028	102458028	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs2749894	-	0.13	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.407	-	-	56.25	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	63.158	-	-
chr14:102458052_C_T	DYNC1H1	1778	14	102458052	102458052	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs10138457	-	0.09	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.286	-	-	60	-	-	-	-	-	40.426	-	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	52.941	-	-
chr14:102461030_T_C	DYNC1H1	1778	14	102461030	102461030	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	C1059C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102461209_A_G	DYNC1H1	1778	14	102461209	102461209	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs4900529	-	0.18	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.417	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	23.729	-	-	60.317	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75
chr14:102463407_A_G	DYNC1H1	1778	14	102463407	102463407	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs12893215	Q1200Q	0.18	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	54.878	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	51.667	-	-	88.889	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.243
chr14:102466430_G_A	DYNC1H1	1778	14	102466430	102466430	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs34690489	A1303A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102467847_A_G	DYNC1H1	1778	14	102467847	102467847	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs2251644	-	0.24	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	40.206	-	-	42.373	-	-	94.118	-	96.296	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.852
chr14:102471034_C_T	DYNC1H1	1778	14	102471034	102471034	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102471434_C_T	DYNC1H1	1778	14	102471434	102471434	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs150687712	A1765V	0	0.001	0.05	Missense	0.015	Type 1	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102471567_A_C	DYNC1H1	1778	14	102471567	102471567	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	E1809D	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102472215_*_-CT	DYNC1H1	1778	14	102472215	102472216	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102476231_C_T	DYNC1H1	1778	14	102476231	102476231	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	P2010L	0	0	0.03	Missense	0.043	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102476239_G_A	DYNC1H1	1778	14	102476239	102476239	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	A2013T	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102476436_G_T	DYNC1H1	1778	14	102476436	102476436	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs17541088	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102478793_A_G	DYNC1H1	1778	14	102478793	102478793	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	S2334G	0	0	0.19	Missense	0.01	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102482225_G_A	DYNC1H1	1778	14	102482225	102482225	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs141665695	P2425P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102482399_C_T	DYNC1H1	1778	14	102482399	102482399	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs17541158	I2483I	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	72.414	-	50	-	50.82	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102483305_T_C	DYNC1H1	1778	14	102483305	102483305	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	F2606S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102483562_C_A	DYNC1H1	1778	14	102483562	102483562	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	F2662L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102483885_*_+AGCT	DYNC1H1	1778	14	102483885	102483885	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs3830915	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.409	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	24.299	-	-	41	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556
chr14:102486200_G_A	DYNC1H1	1778	14	102486200	102486200	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs2180510	-	0.24	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.124	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.484	-	41.25	-	-	47.541	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.29
chr14:102486377_C_T	DYNC1H1	1778	14	102486377	102486377	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	R2831C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102493761_A_G	DYNC1H1	1778	14	102493761	102493761	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs8010870	L2976L	0.17	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.409	-	-	50.769	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.043
chr14:102496526_C_T	DYNC1H1	1778	14	102496526	102496526	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	L3264L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102496651_A_C	DYNC1H1	1778	14	102496651	102496651	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs17541366	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102499405_C_T	DYNC1H1	1778	14	102499405	102499405	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	D3361D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102499406_G_A	DYNC1H1	1778	14	102499406	102499406	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs113879661	A3362T	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102499740_C_T	DYNC1H1	1778	14	102499740	102499740	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs145087182	I3444I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102500535_A_G	DYNC1H1	1778	14	102500535	102500535	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102502989_G_A	DYNC1H1	1778	14	102502989	102502989	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102504838_C_T	DYNC1H1	1778	14	102504838	102504838	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs17541505	N3650N	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857
chr14:102505228_A_G	DYNC1H1	1778	14	102505228	102505228	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102505514_G_A	DYNC1H1	1778	14	102505514	102505514	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	E3795K	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102505714_*_+GGGTGCCGAGGG	DYNC1H1	1778	14	102505714	102505714	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102505915_G_C	DYNC1H1	1778	14	102505915	102505915	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102505922_A_T	DYNC1H1	1778	14	102505922	102505922	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102505934_C_T	DYNC1H1	1778	14	102505934	102505934	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs35583498	-	0.002	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.364
chr14:102506569_G_A	DYNC1H1	1778	14	102506569	102506569	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102506597_C_T	DYNC1H1	1778	14	102506597	102506597	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	F3905F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102508056_C_A	DYNC1H1	1778	14	102508056	102508056	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs10129889	H4029Q	0.09	0.134	0.63	Missense	0.003	Type 1	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.02	-	-	39.474	-	-	-	-	-	40.789	-	-	100	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	56	-	-
chr14:102508364_T_C	DYNC1H1	1778	14	102508364	102508364	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	T4039T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:102508817_C_T	DYNC1H1	1778	14	102508817	102508817	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	L4124L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102510676_C_A	DYNC1H1	1778	14	102510676	102510676	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	S4250S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102510700_C_T	DYNC1H1	1778	14	102510700	102510700	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs17512877	N4258N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102514227_T_C	DYNC1H1	1778	14	102514227	102514227	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs13749	T4360T	0.32	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001376	40.909	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	31.25	-	-	51.724	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	96.774	-	-	44.828
chr14:102514297_G_A	DYNC1H1	1778	14	102514297	102514297	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	A4384T	0	0	0.03	Missense	0.157	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102514912_C_T	DYNC1H1	1778	14	102514912	102514912	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	D4426D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102515015_G_A	DYNC1H1	1778	14	102515015	102515015	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	rs1004903	-	0.29	0.298	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.037	100	-	100	-	-	-	-	100	-	56.364	-	-	41.176	-	-	-	100	-	46.429	100	-	100	-	22.222	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	25.676	-	-	41.071	-	-	100	-	100	-	33.333	-	100	100	-	100	69.231	-	47.826
chr14:102515736_G_T	DYNC1H1	1778	14	102515736	102515736	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102516060_G_A	DYNC1H1	1778	14	102516060	102516060	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	V4509M	0	0	0	Missense	0.555	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102516849_G_T	DYNC1H1	1778	14	102516849	102516849	14q32	NM_001376.4	NP_001367.2	-	E4630D	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102549672_*_+T	HSP90AA1	3320	14	102549672	102549672	14q32.33	NM_001017963.2	NP_005339.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.444
chr14:102549839_A_G	HSP90AA1	3320	14	102549839	102549839	14q32.33	NM_001017963.2	NP_005339.3	rs7155973	-	0.94	0.918	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.83	-	100	100	100	100	30	48.649	100	100	100	100	100	53.571	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	42.424
chr14:102549873_G_A	HSP90AA1	3320	14	102549873	102549873	14q32.33	NM_001017963.2	NP_005339.3	rs7156529	-	0.11	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.882	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102550704_T_C	HSP90AA1	3320	14	102550704	102550704	14q32.33	NM_001017963.2	NP_005339.3	rs34543198	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102551306_G_A	HSP90AA1	3320	14	102551306	102551306	14q32.33	NM_005348.3	NP_001017963.2	-	S231S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102551395_G_A	HSP90AA1	3320	14	102551395	102551395	14q32.33	NM_005348.3	NP_001017963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102551788_A_G	HSP90AA1	3320	14	102551788	102551788	14q32.33	NM_001017963.2	NP_005339.3	rs4586364	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102551800_*_+ATA	HSP90AA1	3320	14	102551800	102551800	14q32.33	NM_001017963.2	NP_005339.3	rs59997574	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	40	44	100	100	100	100	100	36.842	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	45.833
chr14:102551800_*_+ATC	HSP90AA1	3320	14	102551800	102551800	14q32.33	NM_005348.3	NP_005339.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102552077_G_T	HSP90AA1	3320	14	102552077	102552077	14q32.33	NM_005348.3	NP_001017963.2	rs189235249	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102568296_G_A	HSP90AA1	3320	14	102568296	102568296	14q32.33	NM_001017963.2	NP_005339.3	rs10873531	T94T	0.7	0.694	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017963	65.833	-	100	100	100	100	60	39.286	100	100	100	100	100	41.026	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	63.636	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	60.163	100	100	47.945	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	54.255
chr14:102568367_T_A	HSP90AA1	3320	14	102568367	102568367	14q32.33	NM_001017963.2	NP_005339.3	rs8005905	M71L	0.81	0.816	0	Missense	0.363	Type 1	NM_001017963	58.621	-	100	100	100	100	52.941	36.765	100	100	100	100	100	31.481	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	99.27	-	100	100	100	100	62.879	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	47.692
chr14:102675350_G_C	WDR20	91833	14	102675350	102675350	14q32.31	NM_181308.2	NP_851825.1	rs6575900	G220G	0.3	0.368	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242416	42.857	96.429	32.759	-	-	-	65	45.614	100	-	57	-	-	37.097	-	-	-	100	68.908	54.255	100	-	100	-	-	40.659	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	100	-	-	100	-	32.911	-	-	40	-	-	100	-	100	-	36	-	100	-	-	100	70	-	32
chr14:102675626_C_T	WDR20	91833	14	102675626	102675626	14q32.31	NM_181308.2	NP_851825.1	-	G312G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102675837_G_T	WDR20	91833	14	102675837	102675837	14q32.31	NM_181308.2	NP_851825.1	rs12888595	G383C	0.003	0.008	0.02	Missense	0.019	Type 1	NM_001242416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	49.133
chr14:102676039_C_T	WDR20	91833	14	102676039	102676039	14q32.31	NM_001242415.1	NP_001229345.1	-	T450M	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001242416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102695606_G_C	MOK	5891	14	102695606	102695606	14q32	NM_014226.2	NP_055041.1	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102695678_G_T	MOK	5891	14	102695678	102695678	14q32	NM_014226.2	NP_055041.1	-	P403H	0	0	0.18	Missense	0.616	Type 2	NM_014226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102695693_T_C	MOK	5891	14	102695693	102695693	14q32	NM_014226.2	NP_055041.1	rs2236493	Q398R	0.26	0.302	0.77	Missense	0.001	Type 1	NM_014226	52.941	100	-	-	-	-	-	31.818	100	-	75	-	-	55.556	-	-	-	-	80.556	30.435	100	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	75.758	100	-	100	-	71.429	-	100	-	-	100	71.429	-	46.154
chr14:102695695_C_T	MOK	5891	14	102695695	102695695	14q32	NM_014226.2	NP_055041.1	-	P397P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102698131_G_A	MOK	5891	14	102698131	102698131	14q32	NM_014226.2	NP_055041.1	rs7152550	S298S	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014226	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	72.152	56.731	-	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102717159_C_T	MOK	5891	14	102717159	102717159	14q32	NM_014226.2	NP_055041.1	-	E194K	0	0.00009	0	Missense	0.765	Type 1	NM_014226	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102718162_A_C	MOK	5891	14	102718162	102718162	14q32	NM_014226.2	NP_055041.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102729881_A_G	MOK	5891	14	102729881	102729881	14q32	NM_014226.2	NP_055041.1	rs56377169	-	0.04	0.055	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_014226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	38.462	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102729886_G_A	MOK	5891	14	102729886	102729886	14q32	NM_014226.2	NP_055041.1	rs34931752	R94X	0.04	0.057	1	Nonsense	0.733	Type 1	NM_014226	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	86.364	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102814945_G_A	CINP	51550	14	102814945	102814945	14q32.31	NM_032630.2	NP_116019.1	rs7012	S211S	0.31	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177611	54.545	-	48.387	-	100	100	-	54.545	-	-	-	-	35.484	-	-	41.667	100	-	-	51.667	-	-	-	-	96.667	-	100	100	76	60.87	-	58.621	100	100	-	63.636	-	-	-	-	44.737	69.841	-	-	42.373	100	-	-	56	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chr14:102815042_C_T	CINP	51550	14	102815042	102815042	14q32.31	NM_001177611.1	NP_001171082.1	rs7011	R179H	0.16	0.231	0.25	Missense	0.02	Type 1	NM_001177611	47.541	-	33.333	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	50	-	-	43.636	-	100	20	-	-	45.714	-	40.741	-	-	-	-	35.294	50	53.333	-	-	-	100	-	100	-	25	-	51.613	32.727	-	100	-	-	59.016	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	57.692
chr14:102816413_A_G	CINP	51550	14	102816413	102816413	14q32.31	NM_032630.2	NP_001171082.1	rs12323500	-	0.07	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102816417_T_A	CINP	51550	14	102816417	102816417	14q32.31	NM_001177611.1	NP_001171082.1	rs12323844	-	0.07	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102825773_G_C	CINP	51550	14	102825773	102825773	14q32.31	NM_001177611.1	NP_116019.1	rs11544426	N68K	0.01	0.026	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001177611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102829157_C_G	CINP	51550	14	102829157	102829157	14q32.31	NM_001177611.1	NP_001171082.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102843057_C_T	TECPR2	9895	14	102843057	102843057	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs17100874	-	0.01	0.025	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102843103_G_A	TECPR2	9895	14	102843103	102843103	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	-	P15P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102843178_C_A	TECPR2	9895	14	102843178	102843178	14q32.31	NM_001172631.1	NP_055659.2	-	A40A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102874794_T_C	TECPR2	9895	14	102874794	102874794	14q32.31	NM_014844.3	NP_001166102.1	rs190178114	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102874828_C_T	TECPR2	9895	14	102874828	102874828	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	-	R118W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102880941_G_T	TECPR2	9895	14	102880941	102880941	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102891646_A_G	TECPR2	9895	14	102891646	102891646	14q32.31	NM_001172631.1	NP_055659.2	rs4906197	-	0.29	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.258	100	48.889	-	-	-	-	39.024	100	-	42.727	-	52.239	-	-	44.444	-	100	27.586	42.667	-	22.727	-	50	-	41.538	-	-	40.909	63.636	26.667	43.902	-	-	100	-	100	-	25.926	-	42.5	26.042	-	100	-	-	76	100	-	95	100	50	-	-	-	100	-	51.852	100	37.037
chr14:102898204_G_A	TECPR2	9895	14	102898204	102898204	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs11845676	A386T	0.03	0.048	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102898363_C_T	TECPR2	9895	14	102898363	102898363	14q32.31	NM_014844.3	NP_001166102.1	rs2273906	P439S	0.05	0.036	0.32	Missense	0.005	Type 1	NM_001172631	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr14:102900624_C_T	TECPR2	9895	14	102900624	102900624	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs149584733	S490S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-
chr14:102900768_A_G	TECPR2	9895	14	102900768	102900768	14q32.31	NM_014844.3	NP_001166102.1	rs17791240	P538P	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172631	-	100	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	55.556	-	-
chr14:102900943_C_T	TECPR2	9895	14	102900943	102900943	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs116185336	L597F	0.003	0.005	0.02	Missense	0.656	Type 1	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-
chr14:102900956_C_T	TECPR2	9895	14	102900956	102900956	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs118141823	P601L	0.01	0.017	0	Missense	0.616	Type 1	NM_001172631	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102901023_G_A	TECPR2	9895	14	102901023	102901023	14q32.31	NM_001172631.1	NP_055659.2	rs45605932	G623G	0.09	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.577	-	-	-	-	-	-	-	-	43.678	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102901025_C_G	TECPR2	9895	14	102901025	102901025	14q32.31	NM_014844.3	NP_001166102.1	-	A624G	0	0	0.38	Missense	0.024	Type 2	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	46.552	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102901054_G_C	TECPR2	9895	14	102901054	102901054	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	-	G634R	0	0	0.27	Missense	0.024	Type 2	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102901123_G_A	TECPR2	9895	14	102901123	102901123	14q32.31	NM_014844.3	NP_001166102.1	-	A657T	0	0	0.63	Missense	0.002	Type 2	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102901201_A_G	TECPR2	9895	14	102901201	102901201	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs10149146	I683V	0.21	0.273	0.9	Missense	0	Type 1	NM_001172631	44.361	100	54.839	-	-	-	69.231	58.904	-	-	-	-	50.943	-	-	38.095	-	93.75	29.63	-	-	52.174	-	46.341	-	-	-	-	33.333	69.231	58.333	-	-	-	100	-	100	-	38.095	-	46.341	23.958	-	100	-	-	67.089	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	62.5	98.305	31.915
chr14:102901204_C_G	TECPR2	9895	14	102901204	102901204	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs45467297	L684V	0.03	0.031	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.967	95.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-
chr14:102901480_C_T	TECPR2	9895	14	102901480	102901480	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs149337621	P776S	0	0.00009	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102906838_A_G	TECPR2	9895	14	102906838	102906838	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	-	K882E	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102909991_C_T	TECPR2	9895	14	102909991	102909991	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs17100923	S920S	0.07	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102912150_C_A	TECPR2	9895	14	102912150	102912150	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs62000389	Q981K	0.01	0.016	0.08	Missense	0.991	Type 1	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102912312_C_T	TECPR2	9895	14	102912312	102912312	14q32.31	NM_014844.3	NP_001166102.1	rs142039670	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102916172_G_A	TECPR2	9895	14	102916172	102916172	14q32.31	NM_001172631.1	NP_055659.2	-	K1094K	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172631	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102964064_C_A	TECPR2	9895	14	102964064	102964064	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr14:102964408_G_A	TECPR2	9895	14	102964408	102964408	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs75405230	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102964424_G_A	TECPR2	9895	14	102964424	102964424	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs116168966	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr14:102964447_G_A	TECPR2	9895	14	102964447	102964447	14q32.31	NM_001172631.1	NP_001166102.1	rs139314486	A1363A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:102974058_C_T	ANKRD9	122416	14	102974058	102974058	14q32.31	NM_152326.2	NP_689539.1	-	E57K	0	0	0	Missense	0.929	Type 2	NM_152326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103167622_A_G	RCOR1	23186	14	103167622	103167622	14q32.31	NM_015156.3	NP_055971.2	-	E151E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103167668_G_A	RCOR1	23186	14	103167668	103167668	14q32.31	NM_015156.3	NP_055971.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103167676_A_G	RCOR1	23186	14	103167676	103167676	14q32.31	NM_015156.3	NP_055971.2	rs76641521	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103173756_C_A	RCOR1	23186	14	103173756	103173756	14q32.31	NM_015156.3	NP_055971.2	rs149418829	T189T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-
chr14:103180908_C_T	RCOR1	23186	14	103180908	103180908	14q32.31	NM_015156.3	NP_055971.2	-	T336M	0.001	0	0.03	Missense	0.968	Type 1	NM_015156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103188738_C_T	RCOR1	23186	14	103188738	103188738	14q32.31	NM_015156.3	NP_055971.2	rs61739374	P468P	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015156	-	-	80	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:103192787_*_-TTTT	RCOR1	23186	14	103192787	103192790	14q32.31	NM_015156.3	NP_055971.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103336533_C_T	TRAF3	7187	14	103336533	103336533	14q32.32	NM_145725.2	NP_663778.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103336804_C_T	TRAF3	7187	14	103336804	103336804	14q32.32	NM_145726.2	NP_003291.2	rs28670970	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103338324_T_A	TRAF3	7187	14	103338324	103338324	14q32.32	NM_001199427.1	NP_003291.2	rs2295402	-	0.41	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.174	-	-	-	51.149	46.701	-	47.368	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	64.516	-	-	41.333	100	-	-	-	-	-	60.714	-	42.308	56.322	-	-	-	58.503	-	-	-	100	-	-	-	50	51.807	-	-	100	52	100	61.404	61.905	100	-	-	-	-	72	100	41.304
chr14:103342049_T_C	TRAF3	7187	14	103342049	103342049	14q32.32	NM_145726.2	NP_663777.1	rs1131877	M129T	0.47	0.432	1	Missense	0	Type 1	NM_001199427	48.413	-	-	-	50.365	100	-	43.023	-	-	-	-	48.175	-	-	45.989	42.105	-	62.81	100	-	46.739	100	-	-	48.696	-	-	80.556	42.424	26.19	49.573	-	-	-	56.995	-	-	-	100	-	-	33.333	45.161	45.192	-	-	100	46.341	100	66	30.303	100	-	-	-	-	100	100	43.59
chr14:103355952_G_A	TRAF3	7187	14	103355952	103355952	14q32.32	NM_003300.3	NP_663778.1	-	R236H	0	0	0.59	Missense	0.296	Type 2	NM_003300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103357706_G_T	TRAF3	7187	14	103357706	103357706	14q32.32	NM_001199427.1	NP_003291.2	-	V257V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103371628_G_A	TRAF3	7187	14	103371628	103371628	14q32.32	NM_003300.3	NP_663778.1	-	R322H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001199427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103372103_G_A	TRAF3	7187	14	103372103	103372103	14q32.32	NM_003300.3	NP_663777.1	rs148195281	S480S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199427	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103388999_T_C	AMN	81693	14	103388999	103388999	14q32.3	NM_030943.3	NP_112205.2	rs2295828	-	0.39	0.471	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	42.857	-	30.769	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	27.273	57.895	-	-	-	100	-	44.444	-	-	66.667	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	26.316	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103389003_G_C	AMN	81693	14	103389003	103389003	14q32.3	NM_030943.3	NP_112205.2	rs2295829	-	0.35	0.441	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	85.714	42.857	100	-	-	-	-	33.333	61.111	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	29.412	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103395086_C_T	AMN	81693	14	103395086	103395086	14q32.3	NM_030943.3	NP_112205.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:103400003_T_C	CDC42BPB	9578	14	103400003	103400003	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs35064888	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103404716_C_T	CDC42BPB	9578	14	103404716	103404716	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs34201193	P1620P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103405929_T_C	CDC42BPB	9578	14	103405929	103405929	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs116889152	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103406075_G_A	CDC42BPB	9578	14	103406075	103406075	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs17101081	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	43.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.895	43.523	-	-	47.291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103406294_C_G	CDC42BPB	9578	14	103406294	103406294	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103406368_C_T	CDC42BPB	9578	14	103406368	103406368	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs2269317	-	0.15	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	44.706	52	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	37.5	47.458	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	100	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13
chr14:103410339_C_G	CDC42BPB	9578	14	103410339	103410339	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	-	E1433Q	0	0	0.38	Missense	0	Type 2	NM_006035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103416096_G_A	CDC42BPB	9578	14	103416096	103416096	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs12590961	-	0.15	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	59.336	46.89	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	27.619	-	-	-	-	-	-	64.865	-	45.714	46.988	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	64.844	-	-	100	-	100	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946
chr14:103416245_T_C	CDC42BPB	9578	14	103416245	103416245	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103416922_G_T	CDC42BPB	9578	14	103416922	103416922	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	-	H1064N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr14:103418944_G_A	CDC42BPB	9578	14	103418944	103418944	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103420979_G_A	CDC42BPB	9578	14	103420979	103420979	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs142167570	A983V	0.002	0.001	0.65	Missense	0	Type 1	NM_006035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103429420_T_C	CDC42BPB	9578	14	103429420	103429420	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs34301396	E933E	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006035	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	30.769	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103440301_A_G	CDC42BPB	9578	14	103440301	103440301	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103440473_G_C	CDC42BPB	9578	14	103440473	103440473	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs8009219	L507L	0.59	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006035	41.25	100	100	100	-	100	42.857	100	100	48.148	100	-	67.647	53.659	100	100	100	100	-	55.172	-	52.381	-	50	100	100	100	50	30	62.5	86.667	53.448	100	100	100	55.556	-	100	44.828	100	55.882	100	62.069	100	100	100	100	-	100	100	42.5	100	100	-	100	-	-	57.143	-	-
chr14:103440486_T_A	CDC42BPB	9578	14	103440486	103440486	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	-	D503V	0	0	0.13	Missense	0.009	Type 2	NM_006035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103442209_G_A	CDC42BPB	9578	14	103442209	103442209	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs35953480	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103447292_G_A	CDC42BPB	9578	14	103447292	103447292	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs56158661	L320L	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:103447349_G_A	CDC42BPB	9578	14	103447349	103447349	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	-	Q301X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103447350_G_A	CDC42BPB	9578	14	103447350	103447350	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	-	F300F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103466048_G_A	CDC42BPB	9578	14	103466048	103466048	14q32.3	NM_006035.3	NP_006026.3	rs35954043	Y150Y	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103566785_C_T	EXOC3L4	91828	14	103566785	103566785	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs2297067	R77W	0.2	0.201	0.05	Missense	0.993	Type 1	NM_001077594	-	-	-	100	-	48.387	50	48.889	-	40.741	-	100	62.5	54.545	100	-	66.667	-	61.333	-	-	-	-	31.034	100	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	43.373	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	36.364	100	100
chr14:103566835_C_G	EXOC3L4	91828	14	103566835	103566835	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs2297066	D93E	0.22	0.224	1	Missense	0	Type 1	NM_001077594	33.333	-	-	100	-	35.088	46.154	58.824	-	37.5	-	100	71.429	52.941	100	-	72.727	-	53.125	-	-	-	-	46.875	100	-	-	-	-	-	100	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	60	-	42.466	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100
chr14:103566904_G_A	EXOC3L4	91828	14	103566904	103566904	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs1057640	Q116Q	0.23	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077594	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	42.424	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	53.333	100	-	58.824	-	63.636	34.043	34.615	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103568488_G_A	EXOC3L4	91828	14	103568488	103568488	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs138887682	R143Q	0	0.001	0.27	Missense	0.994	Type 1	NM_001077594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103568612_G_A	EXOC3L4	91828	14	103568612	103568612	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	-	L184L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103568614_T_A	EXOC3L4	91828	14	103568614	103568614	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs10131298	L185H	0.24	0.248	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001077594	44.828	-	-	-	-	44.444	-	-	-	50	-	100	-	44.444	100	-	56.522	-	83.333	-	-	-	-	38.462	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	33.333	-	25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100
chr14:103568687_C_T	EXOC3L4	91828	14	103568687	103568687	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	-	A209A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103568729_A_G	EXOC3L4	91828	14	103568729	103568729	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs10142200	E223E	0.51	0.414	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077594	30.769	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	44.444	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103568981_A_C	EXOC3L4	91828	14	103568981	103568981	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs77071436	P307P	0.2	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103574714_C_T	EXOC3L4	91828	14	103574714	103574714	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs10144543	-	0.5	0.452	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	70.588	-	33.333	-	83.333	-	100	-	69.231	100	64.706	80	-	84.211	-	-	80	-	75	-	73.333	-	66.667	-	-	-	58.333	-	-	-	42.857	90	-	-	-	-	-	100	-	32	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100
chr14:103574834_C_T	EXOC3L4	91828	14	103574834	103574834	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	-	I652I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103576395_G_A	EXOC3L4	91828	14	103576395	103576395	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs729185	A668A	0.32	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077594	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	28.571	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103576400_G_A	EXOC3L4	91828	14	103576400	103576400	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs138615574	R670H	0	0.00047	0	Missense	1	Type 1	NM_001077594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103576415_A_G	EXOC3L4	91828	14	103576415	103576415	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs729184	Q675R	0.75	0.84	1	Missense	0	Type 1	NM_001077594	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	95.238	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	66.667	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	65	60	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr14:103576443_T_C	EXOC3L4	91828	14	103576443	103576443	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs729183	T684T	0.52	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077594	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	80	-	-	29.412	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103576444_C_G	EXOC3L4	91828	14	103576444	103576444	14q32.32	NM_001077594.1	NP_001071062.1	rs744153	Q685E	0.52	0.044	0.08	Missense	0.536	Type 1	NM_001077594	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	80	-	-	29.412	-	75	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103592857_G_A	TNFAIP2	7127	14	103592857	103592857	14q32	NM_006291.2	NP_006282.2	-	R21R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103593950_C_G	TNFAIP2	7127	14	103593950	103593950	14q32	NM_006291.2	NP_006282.2	rs1132339	Q282E	0.54	0.573	0.21	Missense	0.993	Type 1	NM_006291	-	-	50	100	100	-	62.5	-	-	100	100	90	100	100	100	100	-	-	71.429	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	26.667	-	100	50	-	71.429	66.667	-	-	52.941	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-
chr14:103596117_G_T	TNFAIP2	7127	14	103596117	103596117	14q32	NM_006291.2	NP_006282.2	-	G301C	0	0	0.03	Missense	0.284	Type 2	NM_006291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103596311_C_T	TNFAIP2	7127	14	103596311	103596311	14q32	NM_006291.2	NP_006282.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103596488_G_A	TNFAIP2	7127	14	103596488	103596488	14q32	NM_006291.2	NP_006282.2	rs2234131	-	0.55	0.545	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.064	-	41.667	100	100	-	-	68.75	-	100	31.579	-	-	100	100	100	-	-	71.429	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	70	100	100	100	100	25	-	100	100	-	64.286	-	-	-	52	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	57.143	100	100
chr14:103599162_G_T	TNFAIP2	7127	14	103599162	103599162	14q32	NM_006291.2	NP_006282.2	-	D500Y	0	0	0.04	Missense	0.064	Type 2	NM_006291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103599712_C_A	TNFAIP2	7127	14	103599712	103599712	14q32	NM_006291.2	NP_006282.2	-	A520D	0	0	0.04	Missense	0.148	Type 2	NM_006291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103601648_G_T	TNFAIP2	7127	14	103601648	103601648	14q32	NM_006291.2	NP_006282.2	-	G639V	0	0	0.04	Missense	0.308	Type 2	NM_006291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103802423_C_T	EIF5	1983	14	103802423	103802423	14q32.32	NM_183004.4	NP_892116.2	-	D41D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103803193_G_A	EIF5	1983	14	103803193	103803193	14q32.32	NM_183004.4	NP_892116.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103805950_*_-GTT	EIF5	1983	14	103805950	103805952	14q32.32	NM_183004.4	NP_892116.2	rs3831072	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.673	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	46.032	-	-	37.5	-	-	-	-	-	33.333	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103806850_G_A	EIF5	1983	14	103806850	103806850	14q32.32	NM_183004.4	NP_892116.2	rs1804617	E386E	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183004	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103807390_A_G	EIF5	1983	14	103807390	103807390	14q32.32	NM_183004.4	NP_892116.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636
chr14:103915226_A_G	MARK3	4140	14	103915226	103915226	14q32.3	NM_002376.5	NP_001122393.1	rs80102122	-	0	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103915283_A_C	MARK3	4140	14	103915283	103915283	14q32.3	NM_001128918.1	NP_001122391.1	-	I109L	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_001128918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103918266_G_A	MARK3	4140	14	103918266	103918266	14q32.3	NM_001128918.1	NP_001122392.1	-	E120K	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001128918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103923475_A_G	MARK3	4140	14	103923475	103923475	14q32.3	NM_001128918.1	NP_001122391.1	rs2273699	-	0.32	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.167	-	100	100	42.857	43.75	-	53.846	42.718	-	-	41.667	-	100	37.5	100	17.143	-	100	55.814	100	-	-	64	100	53.659	40	-	42.857	-	100	100	-	31.395	100	100	100	30.769	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	33.333	100	100
chr14:103931879_A_G	MARK3	4140	14	103931879	103931879	14q32.3	NM_001128921.1	NP_001122392.1	rs1116095	-	0.37	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.884	-	53.333	-	-	-	40	28.571	-	-	-	-	58.824	-	100	-	-	-	-	58.824	-	-	-	100	100	47.059	-	-	33.333	100	-	58.621	-	-	100	-	-	-	-	-	39.13	65	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-
chr14:103932092_G_A	MARK3	4140	14	103932092	103932092	14q32.3	NM_001128919.1	NP_001122393.1	-	V247I	0	0	0	Missense	0.782	Type 2	NM_001128918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103933528_G_T	MARK3	4140	14	103933528	103933528	14q32.3	NM_001128918.1	NP_001122391.1	-	E291D	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_001128921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103934488_T_C	MARK3	4140	14	103934488	103934488	14q32.3	NM_002376.5	NP_001122390.1	rs10137161	F331S	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001128921	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr14:103934547_C_T	MARK3	4140	14	103934547	103934547	14q32.3	NM_002376.5	NP_001122393.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103941379_C_A	MARK3	4140	14	103941379	103941379	14q32.3	NM_001128918.1	NP_001122392.1	rs56134485	T359T	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103941392_A_G	MARK3	4140	14	103941392	103941392	14q32.3	NM_001128920.1	NP_001122390.1	rs56305318	S364G	0.04	0.049	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001128921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103941454_G_A	MARK3	4140	14	103941454	103941454	14q32.3	NM_001128919.1	NP_001122393.1	rs56126530	K384K	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103986255_C_T	CKB	1152	14	103986255	103986255	14q32	NM_001823.4	NP_001814.2	rs1803283	E364E	0.64	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001823	100	-	38.462	100	-	-	63.636	92.308	100	50	93.023	100	93.75	71.429	100	-	68.421	-	64.286	100	-	33.333	-	100	100	47.059	-	87.5	31.25	-	100	100	-	-	100	83.333	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chr14:103986436_G_C	CKB	1152	14	103986436	103986436	14q32	NM_001823.4	NP_001814.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103987576_G_A	CKB	1152	14	103987576	103987576	14q32	NM_001823.4	NP_001814.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103988180_G_T	CKB	1152	14	103988180	103988180	14q32	NM_001823.4	NP_001814.2	rs1136165	R152R	0.67	0.638	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:103996396_G_A	TRMT61A	115708	14	103996396	103996396	14q32	NM_152307.2	NP_689520.2	rs2765037	A27A	0.99	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152307	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.02	100	100	-	100	100	100	100
chr14:103996446_G_T	TRMT61A	115708	14	103996446	103996446	14q32	NM_152307.2	NP_689520.2	-	R44L	0	0	0.01	Missense	0.491	Type 2	NM_152307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:103996592_G_A	TRMT61A	115708	14	103996592	103996592	14q32	NM_152307.2	NP_689520.2	-	A93T	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_152307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104000956_G_A	TRMT61A	115708	14	104000956	104000956	14q32	NM_152307.2	NP_689520.2	-	R223H	0	0.00029	0.58	Missense	0	Type 1	NM_152307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104026311_C_T	BAG5	9529	14	104026311	104026311	14q32.33	NM_001015049.2	NP_001015048.1	-	R397R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001015048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104026426_G_A	BAG5	9529	14	104026426	104026426	14q32.33	NM_001015049.2	NP_004864.1	-	A359V	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_001015048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104026804_C_T	BAG5	9529	14	104026804	104026804	14q32.33	NM_001015049.2	NP_004864.1	-	C233Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001015048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104027032_C_T	BAG5	9529	14	104027032	104027032	14q32.33	NM_001015049.2	NP_001015048.1	-	C157Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001015048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104027071_G_T	BAG5	9529	14	104027071	104027071	14q32.33	NM_001015049.2	NP_001015048.1	-	S144Y	0	0	0.01	Missense	0.838	Type 2	NM_001015048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104027270_G_A	BAG5	9529	14	104027270	104027270	14q32.33	NM_001015048.2	NP_001015048.1	-	L78F	0	0	0.01	Missense	0.16	Type 2	NM_001015048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104027557_C_T	BAG5	9529	14	104027557	104027557	14q32.33	NM_001015048.2	NP_001015049.1	rs11625397	-	0.58	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.897	100	100	100	58.333	43.75	100	52.941	98.795	-	46.667	100	-	100	-	100	33.898	-	100	100	-	-	-	45	100	100	100	-	100	52.5	100	100	29.167	31.579	100	100	100	100	38.889	36.62	100	-	100	100	30.357	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100
chr14:104028270_T_C	BAG5	9529	14	104028270	104028270	14q32.33	NM_001015049.2	NP_001015048.1	rs7148456	P25P	0.28	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015049	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	46.154	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	49.123	-	-	48	46.032	-	-	-	-	-	-	-	55.172	43.478	32.09	100	-	-	98.958	-	100	-	100	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104028334_T_C	BAG5	9529	14	104028334	104028334	14q32.33	NM_001015048.2	NP_001015048.1	rs115028071	H4R	0.01	0.008	0	Missense	0.328	Type 1	NM_001015049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104029378_C_G	APOPT1	84334	14	104029378	104029378	14q32.33	NM_032374.3	NP_115750.2	rs2274268	P27A	0.27	0.253	1	Missense	0.007	Type 1	NM_032374	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104029449_G_A	APOPT1	84334	14	104029449	104029449	14q32.33	NM_032374.3	NP_115750.2	rs2274267	T50T	0.25	0.214	0.15	Silent	-1	Type 1	NM_032374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104040457_T_G	APOPT1	84334	14	104040457	104040457	14q32.33	NM_032374.3	NP_115750.2	-	F125C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104040473_A_G	APOPT1	84334	14	104040473	104040473	14q32.33	NM_032374.3	NP_115750.2	rs71417867	L130L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104120992_G_T	KLC1	3831	14	104120992	104120992	14q32.3	NM_001130107.1	NP_001123579.1	-	V31L	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_001130107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104139342_T_C	KLC1	3831	14	104139342	104139342	14q32.3	NM_182923.3	NP_001123579.1	rs117937559	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104145914_G_A	KLC1	3831	14	104145914	104145914	14q32.3	NM_182923.3	NP_891553.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104165753_G_A	XRCC3	7517	14	104165753	104165753	14q32.3	NM_005432.3	NP_001093588.1	rs861539	T241M	0.25	0.322	0.18	Missense	0.002	Type 1	NM_001100118	-	-	64.286	-	51.613	100	-	36.364	100	55.556	100	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100	100	30.769	36.842	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	26.316	-	-	-	81.818	-	-	100	100	-	-	-	94.118	100
chr14:104165790_C_T	XRCC3	7517	14	104165790	104165790	14q32.3	NM_001100119.1	NP_001093588.1	-	A229T	0	0	0.3	Missense	0.013	Type 2	NM_001100118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104166994_C_T	KLC1	3831	14	104166994	104166994	14q32.3	NM_182923.3	NP_891553.2	rs3212102	A595V	0.01	0.017	0.15	Missense	-1	Type 1	NM_001130107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104167075_C_T	-	-	14	104167075	104167075	-	-	-	rs861537	-	0.55	0.634	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.778	-	50	100	58.824	100	100	46.875	100	46.429	100	-	100	100	-	100	-	100	32.759	40.816	100	100	-	100	-	46.809	100	97.727	38.889	-	100	45.455	100	100	30.435	48	100	100	100	-	37.931	34.783	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100
chr14:104173394_G_A	XRCC3	7517	14	104173394	104173394	14q32.3	NM_005432.3	NP_001093588.1	-	L118L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104174825_G_A	XRCC3	7517	14	104174825	104174825	14q32.3	NM_005432.3	NP_001093588.1	rs1799795	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.515	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	53.333	-	-	-	-	-	56.522	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104193099_C_G	ZFYVE21	79038	14	104193099	104193099	14q32.33	NM_001198953.1	NP_076976.1	rs2295151	-	0.58	0.595	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.379	-	62.5	100	-	-	33.333	47.826	-	100	-	-	62.069	60.87	100	-	-	-	-	63.889	100	41.667	100	100	60	42.222	-	54.167	-	-	44.444	100	-	-	56.25	-	-	-	62.5	100	41.176	30.233	100	-	27.419	100	59.615	-	-	100	20	66.667	100	100	100	-	-	70	-	-
chr14:104193153_G_A	ZFYVE21	79038	14	104193153	104193153	14q32.33	NM_001198953.1	NP_076976.1	-	A55T	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_001198953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104194062_A_G	ZFYVE21	79038	14	104194062	104194062	14q32.33	NM_001198953.1	NP_076976.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104194109_C_T	ZFYVE21	79038	14	104194109	104194109	14q32.33	NM_001198953.1	NP_076976.1	rs11555060	C72C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104194196_C_G	ZFYVE21	79038	14	104194196	104194196	14q32.33	NM_001198953.1	NP_076976.1	rs1535100	L101L	0.9	0.911	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198953	100	100	100	100	100	100	100	44.828	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	100	100	43.75	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100
chr14:104194278_C_T	ZFYVE21	79038	14	104194278	104194278	14q32.33	NM_024071.3	NP_076976.1	rs1535099	-	0.52	0.589	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	33.333	100	100	100	-	45	100	-	100	100	75	69.231	100	100	100	100	100	62.5	-	46.154	100	-	-	38.462	100	50	100	100	-	43.75	100	100	100	100	100	-	100	-	45.455	-	-	-	100	-	50	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr14:104195299_G_C	ZFYVE21	79038	14	104195299	104195299	14q32.33	NM_001198953.1	NP_076976.1	-	C138S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001198953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104195415_T_C	ZFYVE21	79038	14	104195415	104195415	14q32.33	NM_024071.3	NP_001185882.1	rs7146691	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104195482_C_T	ZFYVE21	79038	14	104195482	104195482	14q32.33	NM_001198953.1	NP_076976.1	rs139998123	S163S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104199078_G_A	ZFYVE21	79038	14	104199078	104199078	14q32.33	NM_001198953.1	NP_076976.1	-	A216A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104199356_C_T	ZFYVE21	79038	14	104199356	104199356	14q32.33	NM_001198953.1	NP_076976.1	rs2295146	-	0.39	0.43	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	43.59	100	-	-	55.385	-	-	100	-	-	47.674	54.651	100	-	-	-	-	50	-	54.639	100	100	74.51	38.667	-	42.373	-	-	63.415	100	-	-	58.824	-	-	-	50	100	43.678	26.425	100	-	27.746	100	62.5	100	-	100	32.99	36.735	-	-	-	100	-	64.815	-	-
chr14:104201549_C_T	PPP1R13B	23368	14	104201549	104201549	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	rs3825550	-	0.12	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr14:104204050_C_G	PPP1R13B	23368	14	104204050	104204050	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	-	Q1004H	0	0	0	Missense	0.902	Type 2	NM_015316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104205123_G_A	PPP1R13B	23368	14	104205123	104205123	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	rs17292804	D919D	0.05	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015316	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104206360_*_-G	PPP1R13B	23368	14	104206360	104206360	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	-	S798fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104206781_C_T	PPP1R13B	23368	14	104206781	104206781	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	-	A658T	0	0.001	0.58	Missense	0.001	Type 1	NM_015316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104208617_A_G	PPP1R13B	23368	14	104208617	104208617	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	-	I444I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104209184_G_A	PPP1R13B	23368	14	104209184	104209184	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	rs117222583	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104212685_C_G	PPP1R13B	23368	14	104212685	104212685	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	-	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104216100_T_C	PPP1R13B	23368	14	104216100	104216100	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104216160_G_A	PPP1R13B	23368	14	104216160	104216160	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	-	R314C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104216293_C_T	PPP1R13B	23368	14	104216293	104216293	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	rs2295140	-	0.57	0.581	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.946	100	40.449	-	53.333	38.095	-	100	-	-	47.368	44.444	100	-	-	-	-	44.444	100	56.098	100	100	85.714	57.692	-	47.619	-	-	-	100	-	-	80	-	-	-	52.941	100	38.71	26.667	100	50	46.667	100	52	100	-	100	35	38.462	-	100	-	-	-	75	-	-
chr14:104251133_T_G	PPP1R13B	23368	14	104251133	104251133	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	-	Q92H	0	0	0.11	Missense	0.985	Type 2	NM_015316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104251276_T_C	PPP1R13B	23368	14	104251276	104251276	14q32.33	NM_015316.2	NP_056131.2	rs3742369	-	0.34	0.41	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	-	-	32	60	100	-	-	-	-	30.435	-	60	-	100	66.667	60	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	50	-	56.522	23.529	100	-	53.846	100	61.111	100	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104381480_T_C	C14orf2	9556	14	104381480	104381480	14q32.33	NM_001127393.1	NP_001120865.1	-	Y16C	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_004894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:104381502_T_C	C14orf2	9556	14	104381502	104381502	14q32.33	NM_004894.2	NP_004885.1	rs1053419	I9V	0.16	0.195	1	Missense	0	Type 1	NM_004894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	43.478	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:105054177_G_A	C14orf180	400258	14	105054177	105054177	14q32.33	NM_001008404.1	NP_001008404.1	-	R68H	0	0	0.87	Missense	0.879	Type 2	NM_001008404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105054260_A_G	C14orf180	400258	14	105054260	105054260	14q32.33	NM_001008404.1	NP_001008404.1	rs9788527	-	0.37	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105054685_*_+C	C14orf180	400258	14	105054685	105054685	14q32.33	NM_001008404.1	NP_001008404.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105063298_G_C	TMEM179	388021	14	105063298	105063298	14q32.33	NM_207379.1	NP_997262.1	rs8022340	-	0.12	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	85.714	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	41.667	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105070791_G_T	TMEM179	388021	14	105070791	105070791	14q32.33	NM_207379.1	NP_997262.1	rs3803313	L96L	0.61	0.754	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207379	71.429	-	100	-	33.333	100	100	-	-	-	50	-	-	50	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	76.923	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr14:105167744_G_A	INF2	64423	14	105167744	105167744	14q32.33	NM_032714.2	NP_001026884.3	rs62638758	L14L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105167807_C_T	INF2	64423	14	105167807	105167807	14q32.33	NM_001031714.3	NP_001026884.3	rs4983530	P35P	0.98	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031714	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	39.13	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	87.5
chr14:105169543_C_A	INF2	64423	14	105169543	105169543	14q32.33	NM_032714.2	NP_001026884.3	-	L165M	0	0	0.08	Missense	0.16	Type 2	NM_001031714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105169601_T_C	INF2	64423	14	105169601	105169601	14q32.33	NM_001031714.3	NP_001026884.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105169698_C_T	INF2	64423	14	105169698	105169698	14q32.33	NM_032714.2	NP_071934.3	-	P192S	0	0	0.08	Missense	0.958	Type 2	NM_001031714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105169765_G_T	INF2	64423	14	105169765	105169765	14q32.33	NM_022489.3	NP_001026884.3	-	R214L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001031714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105170221_C_T	INF2	64423	14	105170221	105170221	14q32.33	NM_032714.2	NP_001026884.3	rs7145566	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	66.667	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr14:105170222_G_A	INF2	64423	14	105170222	105170222	14q32.33	NM_022489.3	NP_001026884.3	rs7145851	-	0.13	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	45	-	-	100	41.667	37.838	-	-	50	-	40.909	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	43.75	-	-	-	53.846	-	-	-	-	40	44	-	-	100	-	71.429	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105196299_C_T	ADSSL1	122622	14	105196299	105196299	14q32.33	NM_152328.3	NP_689541.1	-	L24L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105196365_T_C	ADSSL1	122622	14	105196365	105196365	14q32.33	NM_152328.3	NP_954634.1	rs33958252	L46L	0.58	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199165	100	-	50	-	52.941	46.667	-	-	100	-	100	-	-	100	100	37.5	100	-	100	-	-	-	100	40	-	42.857	-	-	69.231	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	33.333	100	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr14:105206172_T_A	ADSSL1	122622	14	105206172	105206172	14q32.33	NM_152328.3	NP_689541.1	rs71421880	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.826	43.902	-	-	100	-	62.5	-	-	51.852	-	-	-	100	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105207040_C_T	ADSSL1	122622	14	105207040	105207040	14q32.33	NM_152328.3	NP_954634.1	rs12894569	S193S	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152328	-	-	-	-	42.857	50	-	-	100	-	58.065	-	-	45.455	-	-	-	100	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105208365_C_A	ADSSL1	122622	14	105208365	105208365	14q32.33	NM_199165.1	NP_954634.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105209545_G_T	ADSSL1	122622	14	105209545	105209545	14q32.33	NM_152328.3	NP_689541.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-
chr14:105211221_C_T	ADSSL1	122622	14	105211221	105211221	14q32.33	NM_199165.1	NP_689541.1	rs12432802	N382N	0.2	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	100	-	-	-	50	60.784	100	98.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105212682_G_A	ADSSL1	122622	14	105212682	105212682	14q32.33	NM_152328.3	NP_689541.1	-	Q427Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105213343_A_G	ADSSL1	122622	14	105213343	105213343	14q32.33	NM_152328.3	NP_689541.1	rs6644	-	0.63	0.606	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	47.887	-	50	53.846	100	-	100	-	58.065	-	36	100	100	50	100	100	100	-	-	44.118	100	48.936	81.579	46.465	100	62.5	43.902	-	100	100	100	100	96.97	100	-	-	-	100	54.286	100	53.846	100	-	-	-	-	36.111	-	46.429	51.852	100	-	-	100	-	57.143	100	-
chr14:105222037_C_T	SIVA1	10572	14	105222037	105222037	14q32.33	NM_006427.3	NP_068355.1	rs1132975	A63A	0.41	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006427	99.528	-	55.319	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.462	60.526	100	50.98	100	-	68.868	-	-	55.172	-	53.425	80.488	51.724	98.214	42.857	70.213	-	100	45.238	100	100	100	42.857	-	-	69.565	-	50	58.772	61.667	-	-	-	-	-	53.571	-	42.5	35.714	100	-	-	83.333	-	82.143	100	-
chr14:105222090_C_T	SIVA1	10572	14	105222090	105222090	14q32.33	NM_006427.3	NP_006418.2	-	A81V	0	0	0.22	Missense	0.609	Type 2	NM_006427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105239373_G_T	AKT1	207	14	105239373	105239373	14q32.32	NM_001014431.1	NP_005154.2	-	V338V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105239894_C_T	AKT1	207	14	105239894	105239894	14q32.32	NM_001014432.1	NP_005154.2	rs1130233	E242E	0.31	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014431	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	100	-	72	-	-	42.857	-	33.333	57.143	44.444	-	50	-	-	100	-	100	100	63.636	38.462	-	-	63.636	-	-	66.667	41.176	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr14:105241378_C_T	AKT1	207	14	105241378	105241378	14q32.32	NM_005163.2	NP_005154.2	rs3730346	-	0.07	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.059	57.576	-	-	-	-	70.968	-	-	35.714	-	-	-	100	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105241422_G_A	AKT1	207	14	105241422	105241422	14q32.32	NM_005163.2	NP_005154.2	rs34670300	I186I	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105246407_G_A	AKT1	207	14	105246407	105246407	14q32.32	NM_001014431.1	NP_005154.2	rs3730358	-	0.15	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	60.465	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	100	100	-	65	-	61.29	-	-	40	-	50	-	40.299	-	38.235	60	-	42.857	-	-	-	-	42.593	-	-	42.105	-	-	62.295	59.574	83.333	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr14:105393556_G_C	PLD4	122618	14	105393556	105393556	14q32.33	NM_138790.2	NP_620145.2	rs2841280	E27Q	0.45	0.37	0.33	Missense	0.006	Type 1	NM_138790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr14:105394086_G_A	PLD4	122618	14	105394086	105394086	14q32.33	NM_138790.2	NP_620145.2	rs34055454	R56H	0.005	0.008	0.08	Missense	0.003	Type 1	NM_138790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105397270_C_A	PLD4	122618	14	105397270	105397270	14q32.33	NM_138790.2	NP_620145.2	rs143703446	A303A	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138790	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105398078_G_A	PLD4	122618	14	105398078	105398078	14q32.33	NM_138790.2	NP_620145.2	rs117085637	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105452798_G_A	C14orf79	122616	14	105452798	105452798	14q32.33	NM_174891.3	NP_777551.2	-	E10E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105452825_A_G	C14orf79	122616	14	105452825	105452825	14q32.33	NM_174891.3	NP_777551.2	rs148713230	A19A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105452862_A_C	C14orf79	122616	14	105452862	105452862	14q32.33	NM_174891.3	NP_777551.2	-	S32R	0	0	0.03	Missense	0.932	Type 2	NM_174891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105452956_C_G	C14orf79	122616	14	105452956	105452956	14q32.33	NM_174891.3	NP_777551.2	rs184621696	T63S	0.001	0.002	0.4	Missense	0.031	Type 1	NM_174891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105452991_A_C	C14orf79	122616	14	105452991	105452991	14q32.33	NM_174891.3	NP_777551.2	rs115669126	S75R	0.01	0.008	0.02	Missense	0.707	Type 1	NM_174891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105455439_G_T	C14orf79	122616	14	105455439	105455439	14q32.33	NM_174891.3	NP_777551.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105457780_T_G	C14orf79	122616	14	105457780	105457780	14q32.33	NM_174891.3	NP_777551.2	rs2289454	-	0.19	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	100	-	48.387	100	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.846
chr14:105457923_T_A	C14orf79	122616	14	105457923	105457923	14q32.33	NM_174891.3	NP_777551.2	rs61745867	F222Y	0.01	0.014	0.27	Missense	0.007	Type 1	NM_174891	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105461050_C_T	C14orf79	122616	14	105461050	105461050	14q32.33	NM_174891.3	NP_777551.2	rs34350817	T311I	0.01	0.011	0.05	Missense	0.254	Type 1	NM_174891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105461067_C_T	C14orf79	122616	14	105461067	105461067	14q32.33	NM_174891.3	NP_777551.2	rs894039	L317L	0.73	0.814	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174891	100	100	100	100	100	45.385	100	100	100	100	49.505	100	100	100	100	48	43.75	100	100	100	100	50	100	100	21.212	100	100	100	53.333	53.571	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	51.22	71.25	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	100	100	-	100	42.308	98.305	100
chr14:105517420_C_A	GPR132	29933	14	105517420	105517420	14q32.3	NM_013345.3	NP_037477.1	rs116378171	A352S	0.005	0.008	0.7	Missense	0	Type 1	NM_013345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105517675_C_T	GPR132	29933	14	105517675	105517675	14q32.3	NM_013345.3	NP_037477.1	rs61737948	A267T	0.002	0.004	0.16	Missense	0.004	Type 1	NM_013345	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105517706_G_A	GPR132	29933	14	105517706	105517706	14q32.3	NM_013345.3	NP_037477.1	-	A256A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105517745_C_T	GPR132	29933	14	105517745	105517745	14q32.3	NM_013345.3	NP_037477.1	rs61739168	S243S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105517967_G_C	GPR132	29933	14	105517967	105517967	14q32.3	NM_013345.3	NP_037477.1	rs61737872	L169L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105518336_G_T	GPR132	29933	14	105518336	105518336	14q32.3	NM_013345.3	NP_037477.1	rs3803322	V46V	0.11	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	46.429	-	-	66.667	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr14:105609011_C_T	JAG2	3714	14	105609011	105609011	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105609325_C_T	JAG2	3714	14	105609325	105609325	14q32	NM_002226.4	NP_660142.1	rs146037139	G1104R	0.002	0.003	0.02	Missense	0.877	Type 1	NM_145159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105609335_A_G	JAG2	3714	14	105609335	105609335	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	rs10149229	I1100I	0.69	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145159	100	100	-	100	44.444	-	100	36.364	100	45.455	54.286	100	-	-	-	100	-	100	64.865	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	70	-	100	100	-	71.429	100	-	-	100	100	40.625	-	-	65	-	67.347	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100
chr14:105611282_A_G	JAG2	3714	14	105611282	105611282	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	rs2272591	A985A	0.68	0.72	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145159	100	100	-	100	50	-	100	36.364	100	-	60	87.5	-	-	-	100	-	-	70.588	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	33.333	100	-	-	-	100	29.167	-	-	62.069	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-
chr14:105614697_G_A	JAG2	3714	14	105614697	105614697	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	rs75362776	C662C	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105615345_C_T	JAG2	3714	14	105615345	105615345	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	-	C574Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_145159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105615648_C_T	JAG2	3714	14	105615648	105615648	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	rs9972231	D500N	0.12	0.095	0.21	Missense	0.328	Type 1	NM_145159	59.574	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	70	46.154	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr14:105615664_G_A	JAG2	3714	14	105615664	105615664	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	rs181385226	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105617042_C_T	JAG2	3714	14	105617042	105617042	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	rs1057744	E463K	0.54	0.615	0.3	Missense	0	Type 1	NM_145159	35.714	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105618429_C_T	JAG2	3714	14	105618429	105618429	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	rs76850057	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105618670_T_C	JAG2	3714	14	105618670	105618670	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	rs2238287	-	0.69	0.727	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr14:105622056_A_G	JAG2	3714	14	105622056	105622056	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	rs2816679	-	0.97	0.955	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.571	100	47.368	100	100	36.364	-	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	45.833	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	30	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	20	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100
chr14:105624025_G_T	JAG2	3714	14	105624025	105624025	14q32	NM_145159.2	NP_660142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105642978_G_A	NUDT14	256281	14	105642978	105642978	14q32.33	NM_177533.4	NP_803877.2	rs150187377	L107L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177533	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105643017_G_A	NUDT14	256281	14	105643017	105643017	14q32.33	NM_177533.4	NP_803877.2	rs117624322	P94P	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105643144_C_A	NUDT14	256281	14	105643144	105643144	14q32.33	NM_177533.4	NP_803877.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105644058_C_G	NUDT14	256281	14	105644058	105644058	14q32.33	NM_177533.4	NP_803877.2	rs150509138	K32N	0	0.00046	0	Missense	0.952	Type 1	NM_177533	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105676936_G_T	BRF1	2972	14	105676936	105676936	14q	NM_001519.3	NP_001229719.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105677525_C_T	BRF1	2972	14	105677525	105677525	14q	NM_001519.3	NP_001510.2	-	E406K	0	0	0.06	Missense	0.776	Type 2	NM_001242789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105688082_C_T	BRF1	2972	14	105688082	105688082	14q	NM_001242789.1	NP_001229715.1	rs28406206	P168P	0.05	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242789	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105692616_G_A	BRF1	2972	14	105692616	105692616	14q	NM_001242788.1	NP_001229716.1	rs117732489	V71V	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105692940_C_G	BRF1	2972	14	105692940	105692940	14q	NM_001242786.1	NP_001229718.1	rs115754778	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105692947_G_T	BRF1	2972	14	105692947	105692947	14q	NM_001242786.1	NP_001229717.1	rs112450452	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105693144_*_-C	BRF1	2972	14	105693144	105693144	14q	NM_001519.3	NP_001229719.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105707609_G_A	BRF1	2972	14	105707609	105707609	14q	NM_001242786.1	NP_001229717.1	rs140813617	C25C	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145685	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105707708_G_A	BRF1	2972	14	105707708	105707708	14q	NM_001242787.1	NP_663718.1	-	F169F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105833610_G_A	PACS2	23241	14	105833610	105833610	14q32.33	NM_001100913.2	NP_056012.2	-	A162T	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_001100913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105833623_C_T	PACS2	23241	14	105833623	105833623	14q32.33	NM_015197.3	NP_001230056.1	rs111376436	A166V	0.01	0.018	1	Missense	0	Type 1	NM_001100913	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105833679_A_G	PACS2	23241	14	105833679	105833679	14q32.33	NM_015197.3	NP_001230056.1	rs8010888	T185A	0.11	0.141	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001100913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105843179_C_G	PACS2	23241	14	105843179	105843179	14q32.33	NM_001243127.1	NP_056012.2	rs4074004	T292T	0.11	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105843279_G_A	PACS2	23241	14	105843279	105843279	14q32.33	NM_015197.3	NP_001230056.1	rs116022285	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105846137_G_A	PACS2	23241	14	105846137	105846137	14q32.33	NM_001243127.1	NP_056012.2	rs116085053	A341T	0.002	0.004	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001100913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105846485_G_T	PACS2	23241	14	105846485	105846485	14q32.33	NM_001243127.1	NP_001094383.2	-	V373V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105848837_C_T	PACS2	23241	14	105848837	105848837	14q32.33	NM_015197.3	NP_056012.2	-	D479D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105848891_T_C	PACS2	23241	14	105848891	105848891	14q32.33	NM_001243127.1	NP_056012.2	rs4076933	L497L	0.11	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105851295_A_G	PACS2	23241	14	105851295	105851295	14q32.33	NM_015197.3	NP_001230056.1	-	A657A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100913	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105858022_C_T	PACS2	23241	14	105858022	105858022	14q32.33	NM_001100913.2	NP_056012.2	rs147461490	P635L	0.02	0.039	0.03	Missense	1	Type 1	NM_001243127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr14:105858112_G_T	PACS2	23241	14	105858112	105858112	14q32.33	NM_001243127.1	NP_001230056.1	rs61984704	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105860980_A_G	PACS2	23241	14	105860980	105860980	14q32.33	NM_001243127.1	NP_056012.2	rs138788243	I806V	0.001	0.001	0.11	Missense	0.761	Type 1	NM_001243127	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105860985_C_T	PACS2	23241	14	105860985	105860985	14q32.33	NM_015197.3	NP_001230056.1	rs149437508	F807F	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105905014_G_A	MTA1	9112	14	105905014	105905014	14q32.3	NM_001203258.1	NP_001190187.1	-	V12I	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001203258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105905061_C_T	MTA1	9112	14	105905061	105905061	14q32.3	NM_001203258.1	NP_001190187.1	rs141961269	I27I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001203258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105905088_C_T	MTA1	9112	14	105905088	105905088	14q32.3	NM_001203258.1	NP_001190187.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105916356_C_T	MTA1	9112	14	105916356	105916356	14q32.3	NM_004689.3	NP_004680.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105916386_G_C	MTA1	9112	14	105916386	105916386	14q32.3	NM_001203258.1	NP_001190187.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105916389_C_T	MTA1	9112	14	105916389	105916389	14q32.3	NM_004689.3	NP_001190187.1	rs142901976	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105916391_T_C	MTA1	9112	14	105916391	105916391	14q32.3	NM_004689.3	NP_004680.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105916420_C_T	MTA1	9112	14	105916420	105916420	14q32.3	NM_004689.3	NP_001190187.1	rs4983409	N89N	0.97	0.973	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001203258	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr14:105916541_G_A	MTA1	9112	14	105916541	105916541	14q32.3	NM_001203258.1	NP_001190187.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105920699_G_A	MTA1	9112	14	105920699	105920699	14q32.3	NM_001203258.1	NP_001190187.1	rs150762548	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105927257_T_A	MTA1	9112	14	105927257	105927257	14q32.3	NM_004689.3	NP_004680.2	-	Y303X	0	0	0	Nonsense	0.573	Type 2	NM_001203258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105929505_G_A	MTA1	9112	14	105929505	105929505	14q32.3	NM_004689.3	NP_004680.2	rs56013805	-	0.04	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444
chr14:105930406_G_A	MTA1	9112	14	105930406	105930406	14q32.3	NM_004689.3	NP_004680.2	rs4983413	V372I	0.3	0.168	0.05	Missense	0.059	Type 1	NM_001203258	-	100	-	100	54.737	54.167	50	43.59	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	48.571	-	-	17.143	100	-	-	-	-	-	-	100	100	45.455	-	-	36.17	-	-	55	-	-	-	52.632	-	50	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-
chr14:105930923_G_A	MTA1	9112	14	105930923	105930923	14q32.3	NM_001203258.1	NP_001190187.1	rs11845995	-	0.78	0.74	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	94.737	100	100	100	100	-	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	38.095
chr14:105931109_C_T	MTA1	9112	14	105931109	105931109	14q32.3	NM_004689.3	NP_004680.2	rs36015555	I481I	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105931134_C_T	MTA1	9112	14	105931134	105931134	14q32.3	NM_004689.3	NP_004680.2	-	L490L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	98.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105931154_G_A	MTA1	9112	14	105931154	105931154	14q32.3	NM_004689.3	NP_004680.2	rs80078427	A496A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105935824_G_A	MTA1	9112	14	105935824	105935824	14q32.3	NM_004689.3	NP_001190187.1	rs13707	A612T	0.88	0.847	0.64	Missense	0	Type 1	NM_004689	100	100	100	100	98.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	96.429	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr14:105935852_A_G	MTA1	9112	14	105935852	105935852	14q32.3	NM_004689.3	NP_004680.2	rs145645412	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105945767_C_T	CRIP2	1397	14	105945767	105945767	14q32.3	NM_001270841.1	NP_001257766.1	rs181863442	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105953595_T_C	CRIP1	1396	14	105953595	105953595	14q32.33	NM_001311.4	NP_001302.1	rs7140395	-	0.87	0.86	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105954682_C_G	CRIP1	1396	14	105954682	105954682	14q32.33	NM_001311.4	NP_001302.1	rs1128308	P50P	0.15	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.273
chr14:105954705_C_T	CRIP1	1396	14	105954705	105954705	14q32.33	NM_001311.4	NP_001302.1	rs41357545	A58V	0.1	0.177	0.07	Missense	0.002	Type 1	NM_001311	100	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	100	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	44.068	-	33.333	90.909	-	-	70	-	-	30.769	40.385	-	-	-	-	43.333	77.551	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	44.444	-	-
chr14:105965102_G_A	C14orf80	283643	14	105965102	105965102	14q32.33	NM_001134876.1	NP_001128349.1	rs34137879	R334Q	0.01	0.028	0.08	Missense	-1	Type 1	NM_001134876	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr14:105965292_C_T	C14orf80	283643	14	105965292	105965292	14q32.33	NM_001134877.1	NP_001128348.1	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22833520_G_T	TUBGCP5	114791	15	22833520	22833520	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	rs4778301	-	0.06	0.04	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22840279_G_T	TUBGCP5	114791	15	22840279	22840279	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	rs61744212	L115L	0.17	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102610	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	61.905	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.858	46.753	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:22840279_G_A	TUBGCP5	114791	15	22840279	22840279	15q11.2	NM_001102610.1	NP_443135.3	-	L115L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102610	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22841128_A_G	TUBGCP5	114791	15	22841128	22841128	15q11.2	NM_001102610.1	NP_001096080.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22845832_G_T	TUBGCP5	114791	15	22845832	22845832	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	rs73409389	Q231H	0.03	0.054	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001102610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22846897_G_A	TUBGCP5	114791	15	22846897	22846897	15q11.2	NM_001102610.1	NP_001096080.1	rs145668941	V258I	0.004	0.007	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001102610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-
chr15:22846932_G_A	TUBGCP5	114791	15	22846932	22846932	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	rs118137061	Q269Q	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22846965_C_A	TUBGCP5	114791	15	22846965	22846965	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	rs138306876	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22848868_G_T	TUBGCP5	114791	15	22848868	22848868	15q11.2	NM_001102610.1	NP_443135.3	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	62.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22848884_C_T	TUBGCP5	114791	15	22848884	22848884	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	-	R311X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001102610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22849087_A_G	TUBGCP5	114791	15	22849087	22849087	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	-	E378E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22850933_G_T	TUBGCP5	114791	15	22850933	22850933	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	-	V399L	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_001102610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22853808_C_T	TUBGCP5	114791	15	22853808	22853808	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	rs142094970	H482H	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22855174_G_A	TUBGCP5	114791	15	22855174	22855174	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	-	Q545Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22861792_T_C	TUBGCP5	114791	15	22861792	22861792	15q11.2	NM_001102610.1	NP_001096080.1	-	L604L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22866927_T_C	TUBGCP5	114791	15	22866927	22866927	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	-	L815S	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_001102610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22867435_T_G	TUBGCP5	114791	15	22867435	22867435	15q11.2	NM_052903.4	NP_443135.3	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902
chr15:22867570_C_T	TUBGCP5	114791	15	22867570	22867570	15q11.2	NM_001102610.1	NP_443135.3	rs62009514	R882R	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102610	-	-	-	-	-	100	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22868980_C_T	TUBGCP5	114791	15	22868980	22868980	15q11.2	NM_001102610.1	NP_001096080.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22873232_G_C	TUBGCP5	114791	15	22873232	22873232	15q11.2	NM_001102610.1	NP_443135.3	-	G1020A	0	0	0.23	Missense	0.98	Type 2	NM_052903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22925782_G_C	CYFIP1	23191	15	22925782	22925782	15q11	NM_001033028.1	NP_001028200.1	rs139395765	-	0.003	0.006	0.35	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22925851_C_T	CYFIP1	23191	15	22925851	22925851	15q11	NM_001033028.1	NP_001028200.1	rs4134802	P23P	0.18	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014608	-	100	-	-	78.571	100	-	43.75	-	80	-	50	47.368	54.545	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	75.862	-	-	66.667	-	63.158	60	56.522	-	-	-	-	-	-	35.714	100	100	-	-	39.535	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22926075_C_T	CYFIP1	23191	15	22926075	22926075	15q11	NM_001033028.1	NP_001028200.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22929737_C_T	CYFIP1	23191	15	22929737	22929737	15q11	NM_014608.2	NP_001028200.1	rs149476553	C137C	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr15:22929905_C_G	CYFIP1	23191	15	22929905	22929905	15q11	NM_014608.2	NP_001028200.1	rs2305094	-	0.43	0.466	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	41.509	-	69.231	100	-	21.875	-	100	-	100	58.333	42.857	-	-	-	-	34.375	-	50	100	-	42.308	-	-	70.732	-	-	100	100	100	38.095	47.222	-	-	-	-	-	45.455	36.364	100	100	100	55	56.627	-	-	83.333	-	25	84.615	-	100	100	71.429	-	-	-	25
chr15:22929906_A_G	CYFIP1	23191	15	22929906	22929906	15q11	NM_014608.2	NP_055423.1	rs2305093	-	0.81	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	42.308	-	68.627	100	-	22.581	100	100	57.333	100	100	42.857	48.485	100	44	-	34.375	-	100	100	100	42.308	100	100	69.231	100	66.667	100	100	100	42.105	55.882	-	100	-	-	100	100	40	100	100	100	100	100	60	-	88.889	-	100	100	100	95.652	100	100	47.059	-	100	25
chr15:22933639_T_A	CYFIP1	23191	15	22933639	22933639	15q11	NM_014608.2	NP_001028200.1	-	N216K	0	0	0.02	Missense	0.635	Type 2	NM_014608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22933735_C_T	CYFIP1	23191	15	22933735	22933735	15q11	NM_001033028.1	NP_001028200.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22939192_G_A	CYFIP1	23191	15	22939192	22939192	15q11	NM_014608.2	NP_055423.1	rs11633474	P306P	0.37	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014608	-	100	37.5	-	56.522	-	-	-	-	100	-	100	41.379	50	-	-	-	-	44.444	-	72	100	-	-	-	-	63.158	-	-	100	100	100	36.364	56.667	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	73.913	61.404	-	-	55.556	-	-	-	-	100	100	71.429	-	-	100	42.308
chr15:22940866_C_T	CYFIP1	23191	15	22940866	22940866	15q11	NM_014608.2	NP_055423.1	rs45464395	-	0.31	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	57.377	-	70.833	-	26.923	100	44.444	-	-	-	24.39	-	100	-	50	100	-	33.333	56.25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	27.778	28.169	59.524	-	-	-	95.652	72.727	100	-	-	-	54.286	-	-	-
chr15:22945082_G_A	CYFIP1	23191	15	22945082	22945082	15q11	NM_014608.2	NP_055423.1	rs147115985	A385T	0.01	0.015	0.46	Missense	0	Type 1	NM_014608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22945177_C_G	CYFIP1	23191	15	22945177	22945177	15q11	NM_014608.2	NP_055423.1	rs116171636	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22946944_T_G	CYFIP1	23191	15	22946944	22946944	15q11	NM_001033028.1	NP_001028200.1	rs2289821	-	0.09	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22955211_C_T	CYFIP1	23191	15	22955211	22955211	15q11	NM_014608.2	NP_055423.1	rs36080947	G535G	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014608	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	57.895	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22955310_*_-C	CYFIP1	23191	15	22955310	22955310	15q11	NM_014608.2	NP_055423.1	rs3217548	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	100	-	-	32.143	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	87.5	-	69.231	-	100	-	69.231	-	-	-	42.105	100	-	-	53.846	100	100	-	100	100	52.941	-	-	100	-	-	100	100	100	-	41.667	-	100	-
chr15:22958151_C_T	CYFIP1	23191	15	22958151	22958151	15q11	NM_014608.2	NP_055423.1	rs55859252	-	0.15	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	32	-	70.732	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	100	-	42.105	-	-	29.032	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.667	57.143	-	63.333
chr15:22960868_G_C	CYFIP1	23191	15	22960868	22960868	15q11	NM_014608.2	NP_001028200.1	rs2289818	L256L	0.45	0.429	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033028	-	-	-	100	100	-	-	56.25	40	-	-	50	-	100	-	62.162	50	-	41.667	100	-	-	-	-	-	100	30	53.846	-	-	-	100	-	-	31.25	46.875	52.381	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	71.429
chr15:22963733_C_T	CYFIP1	23191	15	22963733	22963733	15q11	NM_014608.2	NP_055423.1	rs72698056	-	0.08	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.833	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	65.179	-	-	-	-	-	-	-	82.5	-	-	-	-	-	-
chr15:22963869_A_G	CYFIP1	23191	15	22963869	22963869	15q11	NM_014608.2	NP_001028200.1	rs142727980	I364V	0.003	0.004	0.17	Missense	0.41	Type 1	NM_001033028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	57.895	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-
chr15:22969154_G_C	CYFIP1	23191	15	22969154	22969154	15q11	NM_001033028.1	NP_001028200.1	rs76396200	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22969232_G_A	CYFIP1	23191	15	22969232	22969232	15q11	NM_014608.2	NP_001028200.1	rs7170637	G389S	0.24	0.313	0.94	Missense	0	Type 1	NM_001033028	-	-	47.668	-	-	24.615	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	56.579	-	-	72.727	52.174	-	-	100	-	44.776	48.864	-	-	-	-	100	22.222	58.108	-	100	100	-	-	-	100	66.667	100	27.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:22990087_G_A	CYFIP1	23191	15	22990087	22990087	15q11	NM_014608.2	NP_001028200.1	rs139635799	G472S	0.002	0.006	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001033028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr15:22991234_C_T	CYFIP1	23191	15	22991234	22991234	15q11	NM_014608.2	NP_001028200.1	rs7171025	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr15:22997826_C_T	CYFIP1	23191	15	22997826	22997826	15q11	NM_014608.2	NP_055423.1	-	H593H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23000272_A_G	CYFIP1	23191	15	23000272	23000272	15q11	NM_014608.2	NP_001028200.1	rs999842	-	0.54	0.501	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	57.647	100	-	30.233	64.286	100	48.052	-	36.111	100	100	-	57.143	-	-	-	72	100	100	100	81.818	52.941	100	-	-	100	100	36.364	100	100	56.522	58.095	-	-	100	-	65.517	-	100	27.778	100	58.716	50	-	100	-	100	-	-	-	100	-	26.087	-	-	36
chr15:23006219_*_-TCTT	NIPA2	81614	15	23006219	23006222	15q11.2	NM_001008892.2	NP_001171818.1	rs71891237	342_342del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001008894	-	-	41.509	-	53.846	35.211	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	69.565	45.652	-	100	-	42.857	55.556	-	-	-	100	-	42.857	56.41	-	-	-	-	-	-	51.282	-	100	50	100	19.811	-	-	31.25	-	100	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-
chr15:23006303_*_+CAT	NIPA2	81614	15	23006303	23006303	15q11.2	NM_001008894.2	NP_001171818.1	-	N315delinsND	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001008894	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23006707_C_A	NIPA2	81614	15	23006707	23006707	15q11.2	NM_001008860.2	NP_001008894.1	rs3812922	L180L	0.08	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23014485_T_G	NIPA2	81614	15	23014485	23014485	15q11.2	NM_030922.6	NP_001008892.1	-	A61A	0	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23019774_T_G	NIPA2	81614	15	23019774	23019774	15q11.2	NM_001184889.1	NP_001171818.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23021147_C_T	NIPA2	81614	15	23021147	23021147	15q11.2	NM_030922.6	NP_001171818.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23021238_C_T	NIPA2	81614	15	23021238	23021238	15q11.2	NM_030922.6	NP_001171818.1	rs7170838	K33K	0.23	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008892	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	40.625	-	-	33.333	-	-	-	100	100	-	-	-	62.069	-	29.167	-	-	20.588	-	-	44.444	-	-	25	-	22.059	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-
chr15:23048913_G_A	NIPA1	123606	15	23048913	23048913	15q11.2	NM_001142275.1	NP_653200.2	rs147070285	S227S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23049282_G_A	NIPA1	123606	15	23049282	23049282	15q11.2	NM_001142275.1	NP_001135747.1	-	I104I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23049359_A_G	NIPA1	123606	15	23049359	23049359	15q11.2	NM_001142275.1	NP_001135747.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23049369_G_A	NIPA1	123606	15	23049369	23049369	15q11.2	NM_001142275.1	NP_001135747.1	rs12592629	-	0.25	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	53.846	-	61.111	57.143	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	25	72.414	-	-	-	-	100	57.143	62.5	-	100	50	27.273	-	-	100
chr15:23052632_T_C	NIPA1	123606	15	23052632	23052632	15q11.2	NM_001142275.1	NP_001135747.1	rs11263683	T72T	0.7	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142275	-	100	48.837	-	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	49.057	44.898	80	-	-	49.057	97.826	100	100	100	46.296	100	100	100	100	68.085	100	100	96.296	100	100	-	100	100	100	100	59.091	36.538	100	100	63.636	100	59.028	36.842	100	-	100	100	100	54.545	-	100	100	100	100	100	100
chr15:23060820_C_T	NIPA1	123606	15	23060820	23060820	15q11.2	NM_001142275.1	NP_653200.2	rs139372534	P29P	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23062305_T_C	NIPA1	123606	15	23062305	23062305	15q11.2	NM_001142275.1	NP_001135747.1	-	T65A	0	0	0.12	Missense	0.01	Type 2	NM_144599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23811410_C_A	MKRN3	7681	15	23811410	23811410	15q11-q13	NM_005664.3	NP_005655.1	-	P161T	0	0	0.18	Missense	0.991	Type 2	NM_005664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23811592_C_T	MKRN3	7681	15	23811592	23811592	15q11-q13	NM_005664.3	NP_005655.1	rs2239669	P221P	0.22	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005664	100	-	52.941	100	-	-	-	-	-	-	-	40	41.667	-	52.632	-	-	-	-	-	31.579	46.512	-	43.478	-	39.474	-	36.364	-	-	-	48.148	-	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	100	-	37.143	100	100	-	100	-	-	-	-	80	-	-	33.333	-	100	-
chr15:23811624_G_A	MKRN3	7681	15	23811624	23811624	15q11-q13	NM_005664.3	NP_005655.1	-	R232K	0	0	0.9	Missense	0.778	Type 2	NM_005664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:23812117_C_G	MKRN3	7681	15	23812117	23812117	15q11-q13	NM_005664.3	NP_005655.1	-	S396R	0	0	0.03	Missense	0.075	Type 2	NM_005664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-
chr15:23812374_G_T	MKRN3	7681	15	23812374	23812374	15q11-q13	NM_005664.3	NP_005655.1	-	R482I	0	0	0.04	Missense	0.838	Type 2	NM_005664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24921115_C_A	NPAP1	23742	15	24921115	24921115	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs35022251	P34Q	0.03	0.031	0.31	Missense	0	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24921150_C_T	NPAP1	23742	15	24921150	24921150	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	P46S	0	0.005	0.02	Missense	0.679	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	40	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24921332_G_A	NPAP1	23742	15	24921332	24921332	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	P106P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	70	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24921394_T_A	NPAP1	23742	15	24921394	24921394	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	L127Q	0	0	0.05	Missense	0.574	Type 2	NM_018958	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24921468_T_C	NPAP1	23742	15	24921468	24921468	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs35870568	W152R	0.02	0.028	1	Missense	0	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24921512_G_A	NPAP1	23742	15	24921512	24921512	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs35737140	P166P	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24921557_C_T	NPAP1	23742	15	24921557	24921557	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs116262912	S181S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24921649_T_C	NPAP1	23742	15	24921649	24921649	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs3784246	V212A	0.1	0.075	0	Missense	0.889	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24921660_T_A	NPAP1	23742	15	24921660	24921660	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs78643737	F216I	0.01	0.005	0.32	Missense	0.778	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24921677_G_A	NPAP1	23742	15	24921677	24921677	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs35667483	M221I	0.004	0.012	0.18	Missense	0	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24921771_G_C	NPAP1	23742	15	24921771	24921771	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs1563102	G253R	0.29	0.222	0.2	Missense	0.147	Type 1	NM_018958	-	-	45.161	-	-	-	100	50	56.25	34.615	40.984	-	34.375	51.282	-	-	-	100	100	65.306	-	-	-	47.368	-	56.471	58.571	-	45.946	75	100	59.615	52.632	53.191	35.417	49.057	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	90.909	-	100	-	63.636	54.167	-	-	-	40.909	45.455	100	-
chr15:24922053_G_T	NPAP1	23742	15	24922053	24922053	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs34629208	D347Y	0.002	0.006	0	Missense	0.986	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr15:24922145_G_A	NPAP1	23742	15	24922145	24922145	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	R377R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24922181_G_T	NPAP1	23742	15	24922181	24922181	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	M389I	0	0	0.22	Missense	0.994	Type 2	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24922208_C_G	NPAP1	23742	15	24922208	24922208	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs12905237	A398A	0.13	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	26.027	51.111	-	-	-	70.968	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	41.176	-	16.667	100	-	-	-	-	-
chr15:24922230_C_G	NPAP1	23742	15	24922230	24922230	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs3742950	Q406E	0.5	0.492	1	Missense	0	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	100	56.25	-	-	45.455	65.385	-	-	40	45.652	64	-	-	-	-	30.645	100	-	100	-	100	-	-	100	29.167	-	-	-	-	-	43.86	-	62.791	-	-	100	37.838	-	-	-	100	100	-	-	100	-	30.769	44	-	19.643	100	-	-	-	-	-
chr15:24922377_G_T	NPAP1	23742	15	24922377	24922377	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	A455S	0	0	0.6	Missense	0.235	Type 2	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24922475_C_T	NPAP1	23742	15	24922475	24922475	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	V487V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24922704_C_A	NPAP1	23742	15	24922704	24922704	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	H564N	0	0	1	Missense	0.955	Type 2	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24922731_C_A	NPAP1	23742	15	24922731	24922731	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	P573T	0	0	0	Missense	0.947	Type 2	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24922743_A_G	NPAP1	23742	15	24922743	24922743	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs143728288	N577D	0	0.00028	0.73	Missense	0.022	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24923283_G_A	NPAP1	23742	15	24923283	24923283	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs36032407	A757T	0.02	0.029	1	Missense	0	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24923390_C_T	NPAP1	23742	15	24923390	24923390	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs60574723	F792F	0.42	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	97.619	69.231	-	-	28	50	-	-	52.273	58.824	37.5	-	-	-	-	25	100	-	-	-	100	-	-	100	51.515	-	-	-	-	-	40	-	72.222	-	-	100	38.298	-	-	-	100	100	-	-	100	-	38.235	40	-	-	100	42.857	-	-	-	-
chr15:24923713_C_A	NPAP1	23742	15	24923713	24923713	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	T900K	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24923799_A_C	NPAP1	23742	15	24923799	24923799	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs34413216	T929P	0.02	0.029	0.35	Missense	0	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24923870_T_C	NPAP1	23742	15	24923870	24923870	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	Y952Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24924053_C_T	NPAP1	23742	15	24924053	24924053	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	T1013T	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24924120_C_T	NPAP1	23742	15	24924120	24924120	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	rs142242477	L1036F	0.005	0.009	0.75	Missense	0.036	Type 1	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:24924271_C_T	NPAP1	23742	15	24924271	24924271	15q11-q13	NM_018958.2	NP_061831.2	-	A1086V	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_018958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25207273_C_T	SNURF	8926	15	25207273	25207273	15q12	NM_022804.2	NP_005669.2	rs426541	H9H	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25219613_A_G	-	-	15	25219613	25219613	-	-	-	rs112560608	-	0.001	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25220690_C_T	-	-	15	25220690	25220690	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25222023_G_A	-	-	15	25222023	25222023	-	-	-	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25222910_G_A	-	-	15	25222910	25222910	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25227196_A_T	-	-	15	25227196	25227196	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25230263_G_T	-	-	15	25230263	25230263	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25304777_G_A	SNORD116-4	100033416	15	25304777	25304777	15q11.2	-	-	rs2732022	-	0.05	0.074	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	29.032	-	-	-	31.034	-	-	100	-	100	30.233	-	-	82.895	-	-	-	-	-	-
chr15:25304783_C_T	SNORD116-4	100033416	15	25304783	25304783	15q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25310276_T_A	-	-	15	25310276	25310276	-	-	-	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-
chr15:25319264_T_G	SNORD116-10	100033422	15	25319264	25319264	15q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25319300_*_-TTTT	SNORD116-10	100033422	15	25319300	25319303	15q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25319325_G_A	SNORD116-10	100033422	15	25319325	25319325	15q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25321097_C_T	SNORD116-11	100033423	15	25321097	25321097	15q11.2	-	-	rs143643813	-	0.003	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25322243_A_G	SNORD116-12	100033424	15	25322243	25322243	15q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25324211_A_G	SNORD116-13	100033425	15	25324211	25324211	15q11.2	-	-	rs17115176	-	0.03	0.058	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	43.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25336981_A_C	SNORD116-23	100033434	15	25336981	25336981	15q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25337001_G_A	SNORD116-23	100033434	15	25337001	25337001	15q11.2	-	-	rs143942540	-	0.001	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:25346798_C_T	SNORD116-27	100033439	15	25346798	25346798	15q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25351688_A_T	SNORD116-29	100033821	15	25351688	25351688	15q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25429437_G_T	SNORD115-8	100033445	15	25429437	25429437	15q11.2	-	-	rs147434859	-	0.005	0.005	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25429458_A_G	SNORD115-8	100033445	15	25429458	25429458	15q11.2	-	-	rs2011153	-	0.26	0.267	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	56.667	56.911	-	49.038	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	100	-	-	60.526
chr15:25429473_A_G	SNORD115-8	100033445	15	25429473	25429473	15q11.2	-	-	rs72546345	-	0.01	0.016	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	34.615	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-
chr15:25436554_C_T	-	-	15	25436554	25436554	-	-	-	rs35421670	-	0.01	0.02	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.226	-	-	-	61.475	-	-	-
chr15:25436568_G_C	-	-	15	25436568	25436568	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25438455_C_T	SNORD115-13	100033450	15	25438455	25438455	15q11.2	-	-	-	-	0	0.00022	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25438464_A_G	SNORD115-13	100033450	15	25438464	25438464	15q11.2	-	-	-	-	0	0.001	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25444577_C_T	SNORD115-16	100033454	15	25444577	25444577	15q11.2	-	-	rs11630308	-	0.15	0.118	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25444603_G_T	SNORD115-16	100033454	15	25444603	25444603	15q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25446569_*_+A	-	-	15	25446569	25446569	-	-	-	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25451416_T_C	-	-	15	25451416	25451416	-	-	-	rs79423059	-	0.01	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25451471_A_G	SNORD115-20	100033460	15	25451471	25451471	15q11.2	-	-	rs7176931	-	0.06	0.078	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25453232_*_-G	-	-	15	25453232	25453232	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.468	-	-	-	-	-	43.548	55.696	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.768	-	-	40.541
chr15:25456933_G_A	F2RL3	9002	15	25456933	25456933	19p12	NM_003950.2	NP_003941.2	rs36042159	-	0.02	0.035	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.052	-	-	-	-	-	58.209	52.941	-	48.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	59.77
chr15:25477520_G_A	-	-	15	25477520	25477520	-	-	-	-	-	0	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25477554_A_T	SNORD115-34	100033808	15	25477554	25477554	15q11.2	-	-	rs72546394	-	0.01	0.015	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25479397_T_G	SNORD115-35	100033809	15	25479397	25479397	15q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25488757_G_C	SNORD115-40	100033814	15	25488757	25488757	15q11.2	-	-	rs72546398	-	0.01	0.014	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25488765_C_G	SNORD115-40	100033814	15	25488765	25488765	15q11.2	-	-	rs72546399	-	0.04	0.046	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25488778_C_T	SNORD115-40	100033814	15	25488778	25488778	15q11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25585315_A_G	UBE3A	7337	15	25585315	25585315	15q11.2	NM_130839.2	NP_000453.2	-	F785F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25601050_C_A	UBE3A	7337	15	25601050	25601050	15q11.2	NM_130839.2	NP_000453.2	-	E685X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_130838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25602030_G_A	UBE3A	7337	15	25602030	25602030	15q11.2	NM_130839.2	NP_000453.2	rs139082033	Y569Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130838	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25924539_T_C	ATP10A	57194	15	25924539	25924539	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs1047700	Q1483Q	0.27	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	60	-	100	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25924746_C_A	ATP10A	57194	15	25924746	25924746	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	-	K1414N	0	0	0.04	Missense	0.123	Type 2	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25924798_G_A	ATP10A	57194	15	25924798	25924798	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs9324127	A1397V	0.03	0.045	0.85	Missense	0	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25925094_C_G	ATP10A	57194	15	25925094	25925094	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs3816800	R1298S	0.44	0.486	1	Missense	0.419	Type 1	NM_024490	-	100	-	-	-	64.286	-	-	100	83.333	38.235	42.105	100	100	38.462	75.342	-	-	100	69.231	-	36.667	100	46.154	-	60.87	-	61.538	40	88.889	-	61.111	-	-	-	100	56.522	-	100	-	-	100	100	-	63.636	100	50	100	-	100	100	44.444	100	90.909	100	-	58.824	-	100	-
chr15:25925326_C_A	ATP10A	57194	15	25925326	25925326	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	-	G1270C	0	0	0.06	Missense	0.137	Type 2	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25925345_C_T	ATP10A	57194	15	25925345	25925345	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	-	W1263X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25926152_T_C	ATP10A	57194	15	25926152	25926152	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs2076745	I1188V	0.003	0.005	0.58	Missense	0.48	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	40.741	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25926179_C_T	ATP10A	57194	15	25926179	25926179	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs2076744	A1179T	0.29	0.252	0.05	Missense	0.108	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	71.429	-	100	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	27.273	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	100	50	-	-	-	-
chr15:25926186_G_A	ATP10A	57194	15	25926186	25926186	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs2076743	A1176A	0.67	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024490	-	100	-	-	100	43.75	100	52.381	100	73.333	100	33.333	100	100	63.636	-	27.273	-	100	55.556	100	100	100	100	100	68	-	58.824	-	100	-	84.211	-	-	-	100	100	100	100	-	81.818	100	100	-	71.429	100	55.556	100	100	100	100	100	100	68.182	100	50	54.167	-	100	45.455
chr15:25926198_C_G	ATP10A	57194	15	25926198	25926198	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs2076742	W1172C	0.09	0.087	0	Missense	0.999	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	28	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25926204_C_G	ATP10A	57194	15	25926204	25926204	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs2076741	T1170T	0.09	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	29.167	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25932990_G_T	ATP10A	57194	15	25932990	25932990	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs2066706	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25940058_C_T	ATP10A	57194	15	25940058	25940058	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs77410940	R999H	0.001	0.003	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25940131_C_T	ATP10A	57194	15	25940131	25940131	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs145254417	D975N	0	0.00037	0.02	Missense	0.563	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25940169_G_A	ATP10A	57194	15	25940169	25940169	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs73361174	T962M	0.01	0.009	0.11	Missense	0.521	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25947096_G_A	ATP10A	57194	15	25947096	25947096	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs114528601	D909D	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25953068_G_A	ATP10A	57194	15	25953068	25953068	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs2291355	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	66.667	-	35	85.714	-	50	39.286	-	57.143	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	47.059	-	-	-	-	-	50	62.5	100	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	55	100	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr15:25953091_G_A	ATP10A	57194	15	25953091	25953091	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs28451772	-	0.07	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25953104_C_A	ATP10A	57194	15	25953104	25953104	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25953198_C_T	ATP10A	57194	15	25953198	25953198	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs17555920	E834K	0.07	0.039	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25953442_C_T	ATP10A	57194	15	25953442	25953442	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs2066704	A784T	0.06	0.092	0.54	Missense	0.002	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.524	-	-	-	-	-	-	-	56.522	76.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.549	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	34.884	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25961866_C_T	ATP10A	57194	15	25961866	25961866	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs193151533	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25961964_A_G	ATP10A	57194	15	25961964	25961964	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs10873607	P563P	0.99	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024490	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.936	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:25961967_C_A	ATP10A	57194	15	25961967	25961967	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs138320664	S562S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-
chr15:25962058_G_A	ATP10A	57194	15	25962058	25962058	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs2066703	T532M	0.06	0.089	0.02	Missense	0.077	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.369	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.84	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	45.361	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25963383_G_A	ATP10A	57194	15	25963383	25963383	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs56752377	A509A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25963399_C_T	ATP10A	57194	15	25963399	25963399	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs56724944	R504H	0.01	0.007	0.09	Missense	0.933	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25963403_G_A	ATP10A	57194	15	25963403	25963403	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	-	R503W	0	0	0.12	Missense	0.552	Type 2	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25963458_G_A	ATP10A	57194	15	25963458	25963458	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	-	I484I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25963499_C_T	ATP10A	57194	15	25963499	25963499	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	-	V471M	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_024490	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25966755_C_T	ATP10A	57194	15	25966755	25966755	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs193217723	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25967085_T_C	ATP10A	57194	15	25967085	25967085	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs1564828	-	0.99	0.983	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:25969090_G_T	ATP10A	57194	15	25969090	25969090	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs17116056	S353Y	0.08	0.116	0.02	Missense	0.849	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:25981190_A_G	ATP10A	57194	15	25981190	25981190	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs7173593	-	0.65	0.723	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	83.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	44	60	100	100	35.714	100	100	100	-	100	100	27.778	100	100	100	35.294	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	91.667	-	100	80.645	100	77.778	100	100	100	100
chr15:25981223_C_G	ATP10A	57194	15	25981223	25981223	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	rs75541743	L240L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	46.154	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:26026198_G_A	ATP10A	57194	15	26026198	26026198	15q11.2	NM_024490.3	NP_077816.1	-	R208W	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_024490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:26793069_C_T	GABRB3	2562	15	26793069	26793069	15q12	NM_001191320.1	NP_068712.1	rs75914945	R346R	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-
chr15:26806064_T_C	GABRB3	2562	15	26806064	26806064	15q12	NM_021912.4	NP_000805.1	rs3751582	-	0.46	0.341	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	30.952	56.25	77.273	-	-	44.898	-	33.333	-	50	-	-	-	33.333	55.319	100	-	-	-	25	-	-	60	100	28.571	34.091	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	66.667	33.333	-	-	-	-	82.051	-	-	45.161
chr15:26806109_C_A	GABRB3	2562	15	26806109	26806109	15q12	NM_000814.5	NP_000805.1	-	K265N	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_001191320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:26806149_T_C	GABRB3	2562	15	26806149	26806149	15q12	NM_000814.5	NP_001178249.1	-	Q252R	0	0	0.46	Missense	0.006	Type 2	NM_001191320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:26812780_C_T	GABRB3	2562	15	26812780	26812780	15q12	NM_000814.5	NP_001178249.1	rs76812964	S176S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191320	-	-	-	-	21.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:26825446_T_C	GABRB3	2562	15	26825446	26825446	15q12	NM_001191320.1	NP_068712.1	rs75015217	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:26825459_G_T	GABRB3	2562	15	26825459	26825459	15q12	NM_001191320.1	NP_000805.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:26825489_G_A	GABRB3	2562	15	26825489	26825489	15q12	NM_001191320.1	NP_001178250.1	-	S135L	0	0	0.17	Missense	0.125	Type 2	NM_001191320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:26825640_C_T	GABRB3	2562	15	26825640	26825640	15q12	NM_000814.5	NP_000805.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:27017536_G_A	GABRB3	2562	15	27017536	27017536	15q12	NM_021912.4	NP_000805.1	rs55694247	-	0.2	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	56	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	66.667	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50
chr15:27018797_G_A	GABRB3	2562	15	27018797	27018797	15q12	NM_021912.4	NP_000805.1	rs20318	P25P	0.21	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-
chr15:27018874_C_T	GABRB3	2562	15	27018874	27018874	15q12	NM_000814.5	NP_000805.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28090153_C_A	OCA2	4948	15	28090153	28090153	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	-	G795V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28090173_C_T	OCA2	4948	15	28090173	28090173	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs12592307	S788S	0.3	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000275	-	100	-	-	-	100	-	39.394	-	66.667	-	-	50	-	-	-	-	100	71.429	-	54.545	51.515	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	29.412	-	34.783	-	-	-	52.632	-	100	50	-	-	45.455	100	-	100	76.923	50	46.341	-	-	-	-	55.556	-	-
chr15:28096538_A_G	OCA2	4948	15	28096538	28096538	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs1800419	A776A	0.45	0.498	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000275	100	-	-	-	100	-	100	46.667	100	-	29.412	-	44.444	27.778	33.333	100	38.462	-	75	73.333	23.529	-	-	-	100	35	-	-	-	-	100	100	-	58.824	-	60	57.143	-	-	-	42.857	100	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	69.231	-	-	100	-	-	29.412
chr15:28116375_G_T	OCA2	4948	15	28116375	28116375	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	-	A723A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28116980_A_G	OCA2	4948	15	28116980	28116980	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	-	-	0	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28171262_T_G	OCA2	4948	15	28171262	28171262	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28171291_C_T	OCA2	4948	15	28171291	28171291	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs138335119	A687A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28171294_T_G	OCA2	4948	15	28171294	28171294	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs1800416	A686A	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28211921_G_A	OCA2	4948	15	28211921	28211921	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs1800411	C517C	0.39	0.562	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000275	100	100	43.75	100	36.364	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	27.273	-	33.333	26.087	100	44	-	100	100	60	100	40.541	46.667	27.778	100	100	100	100	56	44.118	100	100	100	57.895	-	100	100	58.333	100	100	76.744	100	54.545	100	67.857	100	100	82.927	100	44.444	100	100	100	41.379
chr15:28228553_C_T	OCA2	4948	15	28228553	28228553	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs74653330	A481T	0.02	0.001	0.21	Missense	0.924	Type 1	NM_000275	-	-	-	-	69.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28228644_G_A	OCA2	4948	15	28228644	28228644	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs12910433	-	0.37	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	46.774	100	-	-	100	100	100	-	100	97.826	100	100	100	100	30.435	-	25	29.63	100	41.463	-	100	100	53.968	100	29.63	40	38.462	100	100	100	100	46.429	53.247	100	100	100	58.333	66.667	100	100	44.444	100	100	55.556	100	31.818	100	72.727	100	100	87.097	100	-	100	100	100	39.13
chr15:28230184_T_C	OCA2	4948	15	28230184	28230184	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs1800410	-	0.39	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.111	-	58.974	72.414	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	40	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28230318_C_T	OCA2	4948	15	28230318	28230318	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs1800407	R419Q	0.03	0.057	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_000275	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr15:28231793_T_C	OCA2	4948	15	28231793	28231793	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs10852218	-	0.76	0.705	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	60	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	41.667	100	54.167	31.25	100	42.857	-	100	100	100	100	54.545	71.429	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	-	100	100	100	100	-	100	80.952	100	100	100	100	100	100	100	100	45.714
chr15:28235725_G_A	OCA2	4948	15	28235725	28235725	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs1800405	G371G	0.02	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28235763_C_G	OCA2	4948	15	28235763	28235763	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	-	G359R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28235773_C_T	OCA2	4948	15	28235773	28235773	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs1800404	A355A	0.51	0.594	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000275	100	100	45.946	100	100	-	100	100	100	36.364	100	94.118	100	100	100	100	96.97	-	73.684	31.25	100	50	-	100	100	65.455	100	36.364	68.182	100	100	100	100	100	-	52.632	100	100	100	66.667	-	100	100	100	100	100	60	100	60	100	62.162	100	100	71.795	100	41.667	100	100	100	48.387
chr15:28259938_G_A	OCA2	4948	15	28259938	28259938	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	-	A343V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28260053_G_A	OCA2	4948	15	28260053	28260053	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs1800401	R305W	0.06	0.082	0	Missense	0.961	Type 1	NM_000275	-	-	-	-	-	50	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-
chr15:28263520_T_A	OCA2	4948	15	28263520	28263520	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs114117298	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr15:28263554_G_A	OCA2	4948	15	28263554	28263554	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs33929465	R266W	0.01	0.01	0	Missense	0.996	Type 1	NM_000275	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr15:28267738_T_C	OCA2	4948	15	28267738	28267738	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	rs145242923	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr15:28273073_G_A	OCA2	4948	15	28273073	28273073	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	-	S153S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	61.765	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28327013_A_T	OCA2	4948	15	28327013	28327013	15q	NM_000275.2	NP_000266.2	-	L3Q	0	0	0	Missense	0.197	Type 2	NM_000275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28358355_T_C	HERC2	8924	15	28358355	28358355	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	A4698A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28358819_T_C	HERC2	8924	15	28358819	28358819	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	rs138725743	H4640R	0.001	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28359744_G_A	HERC2	8924	15	28359744	28359744	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	rs7495441	-	0.84	0.822	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	96.552
chr15:28359911_C_A	HERC2	8924	15	28359911	28359911	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	R4587L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28362215_G_A	HERC2	8924	15	28362215	28362215	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	S4453L	0	0	0.23	Missense	0.936	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28375699_G_A	HERC2	8924	15	28375699	28375699	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	rs61756151	C4204C	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28377324_G_A	HERC2	8924	15	28377324	28377324	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	D4164D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28377772_C_T	HERC2	8924	15	28377772	28377772	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	rs8025035	-	0.69	0.768	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	57.143	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr15:28377789_G_A	HERC2	8924	15	28377789	28377789	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28377998_T_C	HERC2	8924	15	28377998	28377998	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	rs141212514	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28422097_A_G	HERC2	8924	15	28422097	28422097	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	M3144T	0	0	0.06	Missense	0.907	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28422149_C_T	HERC2	8924	15	28422149	28422149	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	E3127K	0	0	0.02	Missense	0.967	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28422177_G_A	HERC2	8924	15	28422177	28422177	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	S3117S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28422204_G_T	HERC2	8924	15	28422204	28422204	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	S3108R	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28422609_C_T	HERC2	8924	15	28422609	28422609	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	rs61756153	S3070S	0.14	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28431754_C_T	HERC2	8924	15	28431754	28431754	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	E2932K	0	0	0.37	Missense	0.956	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28436151_G_A	HERC2	8924	15	28436151	28436151	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	P2870L	0	0	0.18	Missense	0.998	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28436381_G_A	HERC2	8924	15	28436381	28436381	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	R2821C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28511000_G_A	HERC2	8924	15	28511000	28511000	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	Y573Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28511063_G_A	HERC2	8924	15	28511063	28511063	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	rs149755238	H552H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:28514548_A_T	HERC2	8924	15	28514548	28514548	15q13	NM_004667.5	NP_004658.3	-	I431K	0	0	0	Missense	0.254	Type 2	NM_004667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29368221_A_G	APBA2	321	15	29368221	29368221	15q11-q12	NM_005503.3	NP_005494.2	rs2279498	-	0.16	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	46.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.059	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29368225_T_A	APBA2	321	15	29368225	29368225	15q11-q12	NM_005503.3	NP_005494.2	rs2279497	-	0.11	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29368316_T_C	APBA2	321	15	29368316	29368316	15q11-q12	NM_005503.3	NP_005494.2	rs2279496	-	0.07	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29393895_T_C	APBA2	321	15	29393895	29393895	15q11-q12	NM_001130414.1	NP_005494.2	-	S466P	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_001130414	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29394009_C_T	APBA2	321	15	29394009	29394009	15q11-q12	NM_001130414.1	NP_001123886.1	rs73370275	-	0.2	0.145	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	29.63	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29397593_C_T	APBA2	321	15	29397593	29397593	15q11-q12	NM_001130414.1	NP_005494.2	rs35322773	I500I	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29398973_G_T	APBA2	321	15	29398973	29398973	15q11-q12	NM_005503.3	NP_005494.2	-	G611V	0	0	0	Missense	0.897	Type 2	NM_001130414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29409339_C_T	APBA2	321	15	29409339	29409339	15q11-q12	NM_005503.3	NP_005494.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29561291_C_T	NSMCE3	56160	15	29561291	29561291	15q13.1	NM_138704.3	NP_619649.1	rs61749506	V207I	0.05	0.054	0.12	Missense	0.104	Type 1	NM_138704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29561811_C_G	NSMCE3	56160	15	29561811	29561811	15q13.1	NM_138704.3	NP_619649.1	rs77216990	G33G	0.09	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29561840_T_C	NSMCE3	56160	15	29561840	29561840	15q13.1	NM_138704.3	NP_619649.1	rs78199042	S24G	0.08	0.057	0.8	Missense	0	Type 1	NM_138704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29997732_C_A	TJP1	7082	15	29997732	29997732	15q13	NM_175610.2	NP_783297.2	-	G1610C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_175610	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:29997760_*_+GGC	TJP1	7082	15	29997760	29997760	15q13	NM_003257.3	NP_003248.3	-	S1600delinsRP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_175610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30000861_A_T	TJP1	7082	15	30000861	30000861	15q13	NM_175610.2	NP_003248.3	-	P1504P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30000922_G_A	TJP1	7082	15	30000922	30000922	15q13	NM_175610.2	NP_003248.3	-	S1484F	0	0	0.03	Missense	0.125	Type 2	NM_175610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30001003_C_T	TJP1	7082	15	30001003	30001003	15q13	NM_175610.2	NP_003248.3	-	R1457Q	0	0.0001	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_175610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30001182_T_C	TJP1	7082	15	30001182	30001182	15q13	NM_175610.2	NP_003248.3	-	P1397P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30008856_C_A	TJP1	7082	15	30008856	30008856	15q13	NM_003257.3	NP_003248.3	rs7166878	A1307A	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175610	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr15:30008889_G_A	TJP1	7082	15	30008889	30008889	15q13	NM_175610.2	NP_783297.2	rs2229518	A1296A	0.8	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175610	100	100	46	-	100	30.556	100	100	52.941	69.231	21.429	100	100	36.842	100	28.682	43.75	-	100	100	53.125	100	-	-	25.806	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	49.074	54.286	100	100	-	100	100	100	100	25.641	100	43.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	57.143	100	100	100
chr15:30008977_T_G	TJP1	7082	15	30008977	30008977	15q13	NM_175610.2	NP_003248.3	rs2291166	D1267A	0.03	0.048	0	Missense	0.995	Type 1	NM_175610	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	64	-	65.217	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30010887_G_A	TJP1	7082	15	30010887	30010887	15q13	NM_003257.3	NP_003248.3	-	S1073S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30010954_C_T	TJP1	7082	15	30010954	30010954	15q13	NM_175610.2	NP_783297.2	-	R1051H	0.001	0	0	Missense	0.997	Type 1	NM_175610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.216	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30011117_G_T	TJP1	7082	15	30011117	30011117	15q13	NM_175610.2	NP_003248.3	-	R997S	0	0.00019	0.2	Missense	0.998	Type 1	NM_175610	-	-	-	-	35.689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30011184_G_A	TJP1	7082	15	30011184	30011184	15q13	NM_003257.3	NP_003248.3	-	L974L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30018627_T_C	TJP1	7082	15	30018627	30018627	15q13	NM_175610.2	NP_003248.3	rs7179270	I790V	0.11	0.098	0.04	Missense	0.826	Type 1	NM_003257	-	-	-	-	65.06	-	-	58.621	-	64.286	-	42.623	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	72.222	43.59	-	-	48.98	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	27.778	-	-
chr15:30024927_G_A	TJP1	7082	15	30024927	30024927	15q13	NM_175610.2	NP_783297.2	-	S610F	0	0	0.02	Missense	0.94	Type 2	NM_003257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30024976_C_T	TJP1	7082	15	30024976	30024976	15q13	NM_175610.2	NP_003248.3	-	A594T	0	0	0.08	Missense	0.711	Type 2	NM_003257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30033536_G_A	TJP1	7082	15	30033536	30033536	15q13	NM_175610.2	NP_003248.3	-	R419W	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_003257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30053844_A_G	TJP1	7082	15	30053844	30053844	15q13	NM_175610.2	NP_003248.3	rs17671751	L274L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.297	53.03	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:30058481_G_A	TJP1	7082	15	30058481	30058481	15q13	NM_175610.2	NP_003248.3	-	R193W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31197564_G_A	FAN1	22909	15	31197564	31197564	15q13.2-q13.3	NM_001146094.1	NP_001139568.1	rs4779794	G233E	0.45	0.317	0.59	Missense	0.006	Type 1	NM_001146094	100	-	-	100	69.737	-	100	-	46.429	63.636	84.667	-	46.667	-	36.842	-	70	-	46.512	21.951	52.273	47.761	100	-	-	-	23.529	26.923	45.161	62.5	100	52.632	48.485	53.191	-	-	-	100	100	-	52.381	100	-	100	60	-	52.308	100	-	100	38.235	-	48.718	19.298	-	-	67.857	53.846	-	48.571
chr15:31197976_C_T	FAN1	22909	15	31197976	31197976	15q13.2-q13.3	NM_014967.4	NP_055782.3	rs114136100	T370T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:31202925_A_C	FAN1	22909	15	31202925	31202925	15q13.2-q13.3	NM_001146094.1	NP_001139566.1	-	Q495P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001146094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31202961_G_A	FAN1	22909	15	31202961	31202961	15q13.2-q13.3	NM_001146094.1	NP_055782.3	rs150393409	R507H	0.003	0.006	0.03	Missense	0.029	Type 1	NM_001146094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31210406_C_T	FAN1	22909	15	31210406	31210406	15q13.2-q13.3	NM_001146094.1	NP_001139568.1	rs118060760	S617S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31214434_A_T	FAN1	22909	15	31214434	31214434	15q13.2-q13.3	NM_014967.4	NP_055782.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31217421_A_T	FAN1	22909	15	31217421	31217421	15q13.2-q13.3	NM_001146096.1	NP_055782.3	-	E755V	0	0	0.01	Missense	0.008	Type 2	NM_014967	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31218164_T_C	FAN1	22909	15	31218164	31218164	15q13.2-q13.3	NM_014967.4	NP_055782.3	rs2959037	-	0.74	0.624	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	41.27	100	100	59.184	100	-	100	78.947	100	95.122	47.619	45.763	100	-	45.455	-	33.333	33.898	70.769	100	100	45.455	64.706	35.955	33.962	39.286	100	100	100	100	45.902	40	38.776	45.833	-	100	100	100	71.429	100	-	-	68.889	100	52.5	100	-	100	40.741	-	49.153	-	100	-	100	100	98.387	45
chr15:31222877_C_T	FAN1	22909	15	31222877	31222877	15q13.2-q13.3	NM_014967.4	NP_055782.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31229420_T_C	FAN1	22909	15	31229420	31229420	15q13.2-q13.3	NM_014967.4	NP_001139568.1	rs2955795	H1005H	0.49	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014967	100	-	-	100	65.789	-	100	-	100	63.636	100	-	38	-	78.947	23.308	34.783	-	48.387	42.857	38.095	62.791	100	-	-	-	-	65.625	25	100	100	33.333	56.757	38.462	-	-	-	100	100	-	60	100	-	100	68	-	62.319	100	-	100	36.111	-	54	-	-	-	57.576	41.667	-	47.826
chr15:31294343_A_T	TRPM1	4308	15	31294343	31294343	15q13.3	NM_001252024.1	NP_001238953.1	rs12898290	H1537Q	0.05	0.062	0.3	Missense	0.003	Type 1	NM_001252020	-	-	47.566	-	29.567	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	50.262	-	-	-	-	-	-	-	-	48.092	70.13	-	-	-	56.303	-	-	-	-	-	46.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.596	39.506	-	-
chr15:31294517_G_A	TRPM1	4308	15	31294517	31294517	15q13.3	NM_001252020.1	NP_001238959.1	-	F1479F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31294573_G_A	TRPM1	4308	15	31294573	31294573	15q13.3	NM_001252020.1	NP_002411.3	rs3784587	R1461C	0.002	0.004	0	Missense	0.985	Type 1	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31294654_C_T	TRPM1	4308	15	31294654	31294654	15q13.3	NM_001252020.1	NP_002411.3	rs3784588	V1434I	0.07	0.046	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.667	-	-	48.148	-	-	100	-	-	-	100	-
chr15:31294702_G_T	TRPM1	4308	15	31294702	31294702	15q13.3	NM_001252020.1	NP_001238949.1	rs61734298	P1418T	0.02	0.029	0.18	Missense	0.063	Type 1	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	40.741	-	-	-	-
chr15:31294714_C_A	TRPM1	4308	15	31294714	31294714	15q13.3	NM_001252020.1	NP_001238953.1	rs3784589	E1414X	0.05	0.064	0.41	Nonsense	0.565	Type 1	NM_001252020	-	-	40.476	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	50	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	56.098	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	64.706	-	-
chr15:31295151_T_G	TRPM1	4308	15	31295151	31295151	15q13.3	NM_002420.5	NP_001238959.1	rs17227996	N1268T	0.02	0.043	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001252020	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.423	-	-	-	-	100	-	59.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31295191_G_A	TRPM1	4308	15	31295191	31295191	15q13.3	NM_001252024.1	NP_001238953.1	-	R1255X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31318516_G_T	TRPM1	4308	15	31318516	31318516	15q13.3	NM_001252020.1	NP_001238953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31318526_C_T	TRPM1	4308	15	31318526	31318526	15q13.3	NM_001252020.1	NP_001238949.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31319303_A_G	TRPM1	4308	15	31319303	31319303	15q13.3	NM_001252020.1	NP_002411.3	-	V1121A	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31320703_C_G	TRPM1	4308	15	31320703	31320703	15q13.3	NM_001252030.1	NP_001238959.1	rs72712216	-	0.14	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	68.182	-	-	38.462	-	-	58.824	-	-	25	27.273	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	55	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr15:31321519_G_T	TRPM1	4308	15	31321519	31321519	15q13.3	NM_001252024.1	NP_001238959.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31327859_G_T	TRPM1	4308	15	31327859	31327859	15q13.3	NM_001252030.1	NP_001238959.1	-	L881M	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31329863_T_C	TRPM1	4308	15	31329863	31329863	15q13.3	NM_001252020.1	NP_001238953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31329944_G_A	TRPM1	4308	15	31329944	31329944	15q13.3	NM_001252020.1	NP_001238953.1	rs12911350	N864N	0.1	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252020	-	-	53.571	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31330227_G_T	TRPM1	4308	15	31330227	31330227	15q13.3	NM_002420.5	NP_001238959.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31330280_A_G	TRPM1	4308	15	31330280	31330280	15q13.3	NM_002420.5	NP_001238959.1	rs2288242	N819N	0.81	0.777	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252020	100	100	100	100	98.851	100	100	100	100	58.333	100	100	100	100	100	99.01	56	-	60.526	100	100	100	100	100	100	62.857	55	100	100	100	100	32.432	38.235	48.276	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	29.167	100	100	-	56.25	-	100	100	100	100	100	100	100	38.095	100	100
chr15:31330313_A_G	TRPM1	4308	15	31330313	31330313	15q13.3	NM_001252024.1	NP_001238953.1	rs12913672	Y808Y	0.2	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252020	-	100	59.677	-	60.494	32.5	-	100	-	-	-	-	51.852	50	-	67.368	-	-	-	56	-	-	-	-	44.444	-	-	55.556	61.111	61.538	100	-	-	-	-	50.794	-	-	100	58.333	-	-	-	-	30.435	-	44.444	-	-	-	26.087	46.154	54.545	-	-	88.889	-	-	-	55
chr15:31330337_G_T	TRPM1	4308	15	31330337	31330337	15q13.3	NM_001252024.1	NP_001238959.1	-	I800I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31332346_C_T	TRPM1	4308	15	31332346	31332346	15q13.3	NM_001252020.1	NP_002411.3	-	R781Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-
chr15:31334362_C_T	TRPM1	4308	15	31334362	31334362	15q13.3	NM_001252020.1	NP_001238959.1	rs17815774	V644M	0.01	0.026	0.28	Missense	0.006	Type 1	NM_001252020	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-
chr15:31339360_C_T	TRPM1	4308	15	31339360	31339360	15q13.3	NM_001252024.1	NP_001238959.1	-	R590Q	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.699	-	-	-	-	-	-
chr15:31339497_G_A	TRPM1	4308	15	31339497	31339497	15q13.3	NM_001252020.1	NP_002411.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31341564_T_C	TRPM1	4308	15	31341564	31341564	15q13.3	NM_001252020.1	NP_001238949.1	rs17228080	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31342525_G_A	TRPM1	4308	15	31342525	31342525	15q13.3	NM_001252020.1	NP_002411.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31342586_C_T	TRPM1	4308	15	31342586	31342586	15q13.3	NM_001252024.1	NP_001238953.1	rs36111883	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31342616_T_C	TRPM1	4308	15	31342616	31342616	15q13.3	NM_001252024.1	NP_001238953.1	-	N495S	0	0	0.09	Missense	0.036	Type 2	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31342744_C_T	TRPM1	4308	15	31342744	31342744	15q13.3	NM_001252020.1	NP_002411.3	rs1035705	T452T	0.56	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252020	100	-	45.714	100	27.5	77.5	65	-	100	76.471	100	92.5	48.148	53.846	43.478	19.588	36.842	-	45	27.66	100	100	100	100	57.143	64.865	45.455	55.556	48.276	-	-	41.509	35.135	41.463	100	42.353	-	100	-	53.333	53.846	100	-	50	-	100	56.25	-	40	-	76	50	50.909	100	100	-	100	41.176	100	55.319
chr15:31342745_G_C	TRPM1	4308	15	31342745	31342745	15q13.3	NM_001252024.1	NP_001238959.1	-	T452R	0	0	0.1	Missense	0.028	Type 2	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31342820_A_G	TRPM1	4308	15	31342820	31342820	15q13.3	NM_001252020.1	NP_002411.3	rs16956494	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31354756_T_C	TRPM1	4308	15	31354756	31354756	15q13.3	NM_001252024.1	NP_001238953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31354821_C_T	TRPM1	4308	15	31354821	31354821	15q13.3	NM_001252020.1	NP_002411.3	-	L367L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31362352_C_T	TRPM1	4308	15	31362352	31362352	15q13.3	NM_001252020.1	NP_001238953.1	rs2241493	S71N	0.83	0.794	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001252020	100	-	46.154	-	100	100	60	100	100	75	100	100	100	45.455	-	81.633	28.571	-	59.091	100	100	40	100	100	100	59.259	100	100	100	100	100	39.13	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr15:31369123_A_G	TRPM1	4308	15	31369123	31369123	15q13.3	NM_001252020.1	NP_002411.3	rs4779816	M40T	0.88	0.831	0	Missense	0.728	Type 1	NM_001252020	100	100	40.385	100	100	100	62.069	100	100	100	100	100	50.98	31.034	40.426	100	100	100	47.273	46.053	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	45.679	100	100	100	100	100	100	100	100	72.973	100	-	100	100	100	100	-	100	-	62.963	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:31664310_G_A	KLF13	51621	15	31664310	31664310	15q12	NM_015995.2	NP_057079.2	-	K225K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31664397_G_A	KLF13	51621	15	31664397	31664397	15q12	NM_015995.2	NP_057079.2	rs148453619	P254P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015995	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:31793930_A_G	OTUD7A	161725	15	31793930	31793930	15q13.3	NM_130901.1	NP_570971.1	rs7164569	L371L	0.35	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130901	100	-	-	-	63.208	-	-	-	47.727	21.053	62.393	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	58.273	57.143	-	31.818	56.522	100	-	48.98	41.346	-	38.421	100	-	-	-	67.925	-	-	-	23.188	-	100	-	43.478	-	59.091	46.512	-	-	-	-	59.829	-	-	-
chr15:31851231_C_A	OTUD7A	161725	15	31851231	31851231	15q13.3	NM_130901.1	NP_570971.1	-	R164M	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_130901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:31851374_C_T	OTUD7A	161725	15	31851374	31851374	15q13.3	NM_130901.1	NP_570971.1	-	R116R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:32393501_*_+TTTG	CHRNA7	1139	15	32393501	32393501	15q14	NM_000746.5	NP_001177384.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:32403996_G_A	CHRNA7	1139	15	32403996	32403996	15q14	NM_000746.5	NP_001177384.1	-	W82X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_000746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:32925226_T_G	ARHGAP11A	9824	15	32925226	32925226	15q13.2	NM_014783.3	NP_955389.1	rs77143444	S384S	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:32925302_G_A	ARHGAP11A	9824	15	32925302	32925302	15q13.2	NM_014783.3	NP_955389.1	rs61733064	V410I	0.002	0.007	0.05	Missense	0.325	Type 1	NM_014783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:32928880_G_C	ARHGAP11A	9824	15	32928880	32928880	15q13.2	NM_199357.1	NP_055598.1	-	E636Q	0	0	0.37	Missense	0.051	Type 2	NM_014783	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:32929489_C_T	ARHGAP11A	9824	15	32929489	32929489	15q13.2	NM_199357.1	NP_955389.1	-	R839C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:32929624_A_G	ARHGAP11A	9824	15	32929624	32929624	15q13.2	NM_014783.3	NP_955389.1	rs34173159	I884V	0.02	0.029	1	Missense	0	Type 1	NM_014783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:33022994_C_G	GREM1	26585	15	33022994	33022994	15q13.3	NM_001191322.1	NP_037504.1	rs111262341	P35A	0.003	0.003	0.18	Missense	0.486	Type 1	NM_001191323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:33023098_C_G	GREM1	26585	15	33023098	33023098	15q13.3	NM_001191322.1	NP_001178251.1	rs2280738	P69P	0.07	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:34159782_A_T	AVEN	57099	15	34159782	34159782	15q13.1	NM_020371.2	NP_065104.1	-	I296K	0	0	0.01	Missense	0.917	Type 2	NM_020371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34159941_T_G	AVEN	57099	15	34159941	34159941	15q13.1	NM_020371.2	NP_065104.1	rs61729119	E243A	0.02	0.028	0.07	Missense	0.924	Type 1	NM_020371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34159962_C_A	AVEN	57099	15	34159962	34159962	15q13.1	NM_020371.2	NP_065104.1	rs137887529	G236V	0	0.001	0.41	Missense	0.988	Type 1	NM_020371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34159969_C_A	AVEN	57099	15	34159969	34159969	15q13.1	NM_020371.2	NP_065104.1	rs61729120	G234W	0.01	0.01	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_020371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-
chr15:34159986_T_C	AVEN	57099	15	34159986	34159986	15q13.1	NM_020371.2	NP_065104.1	rs2241647	Q228R	0.09	0.028	0.68	Missense	0.97	Type 1	NM_020371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34168116_C_G	AVEN	57099	15	34168116	34168116	15q13.1	NM_020371.2	NP_065104.1	rs10519888	-	0.12	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34295216_G_A	-	-	15	34295216	34295216	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34355481_T_C	CHRM5	1133	15	34355481	34355481	15q26	NM_012125.3	NP_036257.1	-	L188P	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_012125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34355561_C_T	CHRM5	1133	15	34355561	34355561	15q26	NM_012125.3	NP_036257.1	-	R215X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_012125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34355864_G_A	CHRM5	1133	15	34355864	34355864	15q26	NM_012125.3	NP_036257.1	rs141362421	A316T	0.001	0.001	0.57	Missense	0	Type 1	NM_012125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34356115_G_A	CHRM5	1133	15	34356115	34356115	15q26	NM_012125.3	NP_036257.1	-	K399K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34356537_G_A	CHRM5	1133	15	34356537	34356537	15q26	NM_012125.3	NP_036257.1	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34382477_T_C	EMC7	56851	15	34382477	34382477	15q14	NM_020154.2	NP_064539.1	rs3751642	-	0.02	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:34388147_G_A	EMC7	56851	15	34388147	34388147	15q14	NM_020154.2	NP_064539.1	rs142313992	A102V	0.001	0.002	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_020154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34394002_C_T	EMC7	56851	15	34394002	34394002	15q14	NM_020154.2	NP_064539.1	-	L13L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34395305_T_G	PGBD4	161779	15	34395305	34395305	15q14	NM_152595.4	NP_689808.2	-	I191M	0	0	0.02	Missense	0.28	Type 2	NM_152595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34395488_A_T	PGBD4	161779	15	34395488	34395488	15q14	NM_152595.4	NP_689808.2	-	S252S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34395666_C_T	PGBD4	161779	15	34395666	34395666	15q14	NM_152595.4	NP_689808.2	-	R312C	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_152595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34395983_G_A	PGBD4	161779	15	34395983	34395983	15q14	NM_152595.4	NP_689808.2	-	R417R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152595	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34520687_T_C	EMC4	51234	15	34520687	34520687	15q14	NM_016454.2	NP_057538.1	rs116858574	I138T	0.005	0.01	0.01	Missense	0.489	Type 1	NM_016454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.047	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34520802_G_T	EMC4	51234	15	34520802	34520802	15q14	NM_016454.2	NP_057538.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34520828_G_A	EMC4	51234	15	34520828	34520828	15q14	NM_016454.2	NP_057538.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34521940_C_A	EMC4	51234	15	34521940	34521940	15q14	NM_016454.2	NP_057538.1	rs8033087	-	0.13	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	48.276	-	100	-	29.412	-	-	-
chr15:34527376_G_A	SLC12A6	9990	15	34527376	34527376	15q13	NM_133647.1	NP_001035960.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34528948_G_A	SLC12A6	9990	15	34528948	34528948	15q13	NM_005135.2	NP_001035962.1	rs4577050	L986L	0.61	0.595	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042497	100	-	100	100	100	100	100	37.037	100	18.75	74.186	52.239	-	100	100	-	100	100	100	60	69.136	45.283	100	100	100	-	100	47.945	50	22.727	-	53.846	100	100	100	48.315	100	-	100	100	63.889	-	100	42.857	57.143	98.876	100	100	30.435	100	-	100	38.583	100	-	62.5	31.532	56.25	100	100
chr15:34529647_A_G	SLC12A6	9990	15	34529647	34529647	15q13	NM_001042495.1	NP_001035959.1	-	I954I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34529776_A_G	SLC12A6	9990	15	34529776	34529776	15q13	NM_005135.2	NP_001035962.1	rs17817806	-	0.2	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	61.905	-	64.286	-	-	43.038	-	-	100	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	48.649	-	44.615	-	70.968	100	-	-	-	-	45.405	-	100	-	-	42.857	100	-	-	29.787	-	-	-	58.14	-	44.444	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr15:34530445_C_T	SLC12A6	9990	15	34530445	34530445	15q13	NM_001042496.1	NP_001035960.1	-	L915L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34532913_G_A	SLC12A6	9990	15	34532913	34532913	15q13	NM_005135.2	NP_001035962.1	-	V780V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34537435_C_T	SLC12A6	9990	15	34537435	34537435	15q13	NM_005135.2	NP_598408.1	rs4371122	-	0.97	0.96	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:34537617_G_A	SLC12A6	9990	15	34537617	34537617	15q13	NM_001042497.1	NP_598408.1	rs74010036	-	0.08	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.8	-	-	-	-	-	-	-	24.49	28.346	-	-	-	-	29.134	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	52.381	-	33.333	-	100	-	51.25	-	-	-
chr15:34538093_A_C	SLC12A6	9990	15	34538093	34538093	15q13	NM_005135.2	NP_001035960.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34542872_C_G	SLC12A6	9990	15	34542872	34542872	15q13	NM_001042494.1	NP_001035961.1	rs17236798	P502P	0.2	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042497	-	100	-	-	-	-	-	56.962	-	57.143	18.283	-	37.113	-	-	100	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	62.857	-	45	-	64.865	100	-	-	-	-	53.68	-	100	-	-	23.529	100	-	-	26.415	-	-	-	51.471	-	25	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr15:34543146_G_T	SLC12A6	9990	15	34543146	34543146	15q13	NM_001042496.1	NP_001035960.1	-	T467T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34544468_C_T	SLC12A6	9990	15	34544468	34544468	15q13	NM_005135.2	NP_001035962.1	rs2290940	S397S	0.2	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042497	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	64.706	-	-	45.763	-	-	100	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	60	-	57.143	-	73.333	100	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	48	100	-	-	26.667	-	-	-	38.462	-	51.111	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-
chr15:34544488_A_G	SLC12A6	9990	15	34544488	34544488	15q13	NM_005135.2	NP_598408.1	-	W391R	0	0	0.17	Missense	0.729	Type 2	NM_001042497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34546704_G_A	SLC12A6	9990	15	34546704	34546704	15q13	NM_005135.2	NP_001035960.1	rs35583475	Y306Y	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34547474_C_A	SLC12A6	9990	15	34547474	34547474	15q13	NM_001042494.1	NP_001035961.1	-	E274X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001042497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34547638_A_T	SLC12A6	9990	15	34547638	34547638	15q13	NM_001042495.1	NP_005126.1	rs17817830	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34550015_*_+A	SLC12A6	9990	15	34550015	34550015	15q13	NM_133647.1	NP_001035960.1	rs56033911	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34551082_G_A	SLC12A6	9990	15	34551082	34551082	15q13	NM_001042495.1	NP_001035959.1	rs7164902	L144L	0.27	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	50.847	56.716	-	-	78.82	-	-	-	-	27.869	-	-	36.364	-	36.184	68.182	46.154	-	60.317	-	53.226	67.568	45.455	41.429	47.91	-	-	-	-	25.926	99.444	-	23.81	-	-	-	-	-	-	100	-	49.275	-	100	35.484	55.238	-	-	-
chr15:34553130_A_G	SLC12A6	9990	15	34553130	34553130	15q13	NM_005135.2	NP_001035962.1	rs145186782	F121F	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr15:34628570_C_G	SLC12A6	9990	15	34628570	34628570	15q13	NM_001042497.1	NP_598408.1	rs347836	-	0.46	0.469	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	52.381	-	65.385	-	85.714	-	55.882	44.118	-	-	100	-	-	56.25	59.259	24.242	42.308	-	63.636	-	100	84.211	50	42.857	100	100	28.571	40	50	41.176	48.235	-	-	-	75	-	100	-	42.857	35.294	-	45.455	-	-	-	100	-	43.902	-	100	100	84.211	-	-	-
chr15:34634124_C_G	NOP10	55505	15	34634124	34634124	15q14-q15	NM_018648.3	NP_061118.1	rs1045238	-	0.22	0.159	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	62.5	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	52	-	50	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr15:34634138_G_A	NOP10	55505	15	34634138	34634138	15q14-q15	NM_018648.3	NP_061118.1	rs1045204	-	0.17	0.136	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	66.667	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr15:34634139_T_C	NOP10	55505	15	34634139	34634139	15q14-q15	NM_018648.3	NP_061118.1	rs1045194	-	0.18	0.15	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	70	-	-	67.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	46.667	29.412	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr15:34634324_C_G	NOP10	55505	15	34634324	34634324	15q14-q15	NM_018648.3	NP_061118.1	rs422388	-	0.44	0.46	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	30.303	-	60.784	-	75	-	38.889	37.5	-	-	100	-	-	34.043	75.862	24	46.429	-	50	-	53.333	70.37	46.667	44.444	66.667	100	57.143	50	42.424	55.172	48.515	-	-	-	-	25.806	100	-	-	24.138	-	46.296	-	-	-	100	40	50	-	100	100	37.931	-	-	-
chr15:34635200_C_T	NOP10	55505	15	34635200	34635200	15q14-q15	NM_018648.3	NP_061118.1	rs2169479	-	0.1	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	71.605	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	22.099	-	-	28.07	72.917	28.571	35.849	-	46.154	-	-	66.154	-	-	-	100	52.174	63.415	36.066	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	28.571	-	45.378	-	-	-	35.294	33.333	44.762	-	100	50	49.351	-	-	-
chr15:34635241_C_G	NOP10	55505	15	34635241	34635241	15q14-q15	NM_018648.3	NP_061118.1	rs146261631	D12H	0.003	0.009	0.01	Missense	0.712	Type 1	NM_018648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.104	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-
chr15:34635248_C_A	NOP10	55505	15	34635248	34635248	15q14-q15	NM_018648.3	NP_061118.1	-	E9D	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_018648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.471	-	-	-
chr15:34638198_A_G	NUTM1	256646	15	34638198	34638198	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	rs12595504	-	0.2	0.127	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	53.691	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	45.105	-	-	-	-	28.049	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-
chr15:34640218_C_T	NUTM1	256646	15	34640218	34640218	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	rs374230	P22L	0.9	0.869	1	Missense	0	Type 1	NM_175741	100	100	100	100	100	100	100	41.026	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.667	100	100	100	98.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:34640318_C_A	NUTM1	256646	15	34640318	34640318	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	-	F55L	0	0	0.04	Missense	0.994	Type 2	NM_175741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34640378_T_C	NUTM1	256646	15	34640378	34640378	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	rs430083	D75D	0.96	0.943	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175741	100	100	100	100	100	99.115	100	100	100	100	99.725	100	100	100	98.913	100	98.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.718	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	89.474	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	95.312
chr15:34640715_G_A	NUTM1	256646	15	34640715	34640715	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	-	E188K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_175741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34640796_C_A	NUTM1	256646	15	34640796	34640796	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	-	R215S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_175741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34643041_C_T	NUTM1	256646	15	34643041	34643041	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34646656_C_A	NUTM1	256646	15	34646656	34646656	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	-	P334Q	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_175741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34646769_G_A	NUTM1	256646	15	34646769	34646769	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	rs61737334	V372I	0.02	0.024	0.24	Missense	0	Type 1	NM_175741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34647272_A_C	NUTM1	256646	15	34647272	34647272	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	-	E443D	0	0	0.36	Missense	0.197	Type 2	NM_175741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34647334_C_G	NUTM1	256646	15	34647334	34647334	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	-	A464G	0	0.00019	0.04	Missense	0.707	Type 1	NM_175741	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34648647_T_A	NUTM1	256646	15	34648647	34648647	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	rs17236868	V785E	0.01	0.023	0.01	Missense	0.509	Type 1	NM_175741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34648726_C_T	NUTM1	256646	15	34648726	34648726	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	-	A811A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34648935_G_T	NUTM1	256646	15	34648935	34648935	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	rs57115249	S881I	0.13	0.057	0.01	Missense	0.689	Type 1	NM_175741	-	-	59.091	-	-	-	-	65.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.744	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	100
chr15:34649064_A_G	NUTM1	256646	15	34649064	34649064	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	rs61737331	N924S	0.01	0.007	0.41	Missense	0.537	Type 1	NM_175741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34649211_C_A	NUTM1	256646	15	34649211	34649211	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	rs2279683	T973N	0.1	0.047	0.02	Missense	0.759	Type 1	NM_175741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.493	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:34649247_C_G	NUTM1	256646	15	34649247	34649247	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	rs2279684	P985R	0.11	0.047	0.06	Missense	0	Type 1	NM_175741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:34649631_G_A	NUTM1	256646	15	34649631	34649631	15q14	NM_175741.1	NP_786883.1	rs2279685	R1113H	0.14	0.057	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_175741	-	-	51	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.548	-	-	100
chr15:34651351_C_T	LPCAT4	254531	15	34651351	34651351	15q14	NM_153613.2	NP_705841.2	-	A518T	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_153613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34651390_G_A	LPCAT4	254531	15	34651390	34651390	15q14	NM_153613.2	NP_705841.2	-	P505S	0	0	0.17	Missense	0.135	Type 2	NM_153613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34651752_C_T	LPCAT4	254531	15	34651752	34651752	15q14	NM_153613.2	NP_705841.2	rs71464862	-	0.06	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-
chr15:34651983_T_C	LPCAT4	254531	15	34651983	34651983	15q14	NM_153613.2	NP_705841.2	rs34997758	-	0.1	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34654372_T_C	LPCAT4	254531	15	34654372	34654372	15q14	NM_153613.2	NP_705841.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:34657280_A_T	LPCAT4	254531	15	34657280	34657280	15q14	NM_153613.2	NP_705841.2	-	I136N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_153613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35044739_C_T	GJD2	57369	15	35044739	35044739	15q14	NM_020660.2	NP_065711.1	-	L302L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35044757_C_T	GJD2	57369	15	35044757	35044757	15q14	NM_020660.2	NP_065711.1	rs34964522	E296E	0.05	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020660	-	-	-	-	36.522	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	100	-	-	-	-	46.667	-	-	44.318	-	-	-	31.915	55.556	48.889	-	100	38.095	-	42.857	100	-
chr15:35045015_T_C	GJD2	57369	15	35045015	35045015	15q14	NM_020660.2	NP_065711.1	-	E210E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35045057_G_A	GJD2	57369	15	35045057	35045057	15q14	NM_020660.2	NP_065711.1	rs3743123	S196S	0.29	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020660	-	-	-	-	25.899	-	-	62.651	100	-	51.172	-	100	-	-	23.86	43.21	-	47.727	39.535	27.103	-	-	54.286	-	-	-	42.373	42.857	-	-	51.685	-	-	-	43.265	100	-	100	-	26.786	-	-	45	-	-	61.111	100	-	100	38.182	100	44.231	-	100	24.324	59.2	44	100	-
chr15:35045240_*_-ACTGCCCCCACC	GJD2	57369	15	35045240	35045251	15q14	NM_020660.2	NP_065711.1	-	132_135del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_020660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35045276_G_A	GJD2	57369	15	35045276	35045276	15q14	NM_020660.2	NP_065711.1	rs35174018	S123S	0.07	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020660	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.617	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35045282_A_C	GJD2	57369	15	35045282	35045282	15q14	NM_020660.2	NP_065711.1	-	P121P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35045312_T_A	GJD2	57369	15	35045312	35045312	15q14	NM_020660.2	NP_065711.1	rs651724	T111T	0.57	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020660	-	-	-	-	100	65.909	100	61.654	100	71.429	100	100	100	100	39.286	23.554	100	100	58.065	23.214	35.762	56.667	100	100	75.641	-	68.132	49.153	100	100	-	100	46.316	54.348	100	100	100	98.529	100	100	36	-	100	44.444	100	-	100	100	43.59	100	100	100	100	99.065	100	100	69.492	100	99.454	-
chr15:35082712_G_T	ACTC1	70	15	35082712	35082712	15q14	NM_005159.4	NP_005150.1	-	G345G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35083336_A_G	ACTC1	70	15	35083336	35083336	15q14	NM_005159.4	NP_005150.1	-	A323A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35083378_A_G	ACTC1	70	15	35083378	35083378	15q14	NM_005159.4	NP_005150.1	rs2307493	P309P	0.03	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005159	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35083487_G_A	ACTC1	70	15	35083487	35083487	15q14	NM_005159.4	NP_005150.1	-	S273F	0	0	-1	Missense	0.716	Type 2	NM_005159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35086838_G_T	ACTC1	70	15	35086838	35086838	15q14	NM_005159.4	NP_005150.1	rs183632308	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35149008_C_T	AQR	9716	15	35149008	35149008	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	rs8035240	P1481P	0.98	0.974	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014691	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:35166192_T_C	AQR	9716	15	35166192	35166192	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	N1145S	0	0	0.49	Missense	0.003	Type 2	NM_014691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35166951_A_G	AQR	9716	15	35166951	35166951	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	S1118P	0	0	0.03	Missense	0.07	Type 2	NM_014691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35168195_A_G	AQR	9716	15	35168195	35168195	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	L1060L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35168229_C_A	AQR	9716	15	35168229	35168229	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35174815_C_T	AQR	9716	15	35174815	35174815	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	R1018Q	0	0.0001	0.01	Missense	1	Type 1	NM_014691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35176735_C_T	AQR	9716	15	35176735	35176735	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	T1006T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35176837_T_G	AQR	9716	15	35176837	35176837	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	E972D	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_014691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35182441_G_A	AQR	9716	15	35182441	35182441	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	rs35187802	L886L	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35182525_C_T	AQR	9716	15	35182525	35182525	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	A858T	0	0	0	Missense	0.569	Type 2	NM_014691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35189171_C_T	AQR	9716	15	35189171	35189171	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	rs144662451	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35189944_C_T	AQR	9716	15	35189944	35189944	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	rs117298567	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35196507_A_C	AQR	9716	15	35196507	35196507	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35198879_G_A	AQR	9716	15	35198879	35198879	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	rs80093103	T566T	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014691	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	56.863	53.968	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35202526_G_T	AQR	9716	15	35202526	35202526	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35207239_C_T	AQR	9716	15	35207239	35207239	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	W495X	0	0	0.08	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35207397_C_G	AQR	9716	15	35207397	35207397	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	rs2044920	-	0.76	0.808	-1	Intronic	-1	Type 1	-	94.118	100	93.75	100	100	100	-	100	-	80	53.846	25	100	-	100	100	60	-	50	100	100	100	100	100	87.5	76.923	-	54.545	100	-	100	-	100	100	100	39.062	100	-	-	-	100	100	-	-	36.842	100	30	100	-	100	61.538	-	61.538	100	100	-	100	-	100	-
chr15:35230924_A_G	AQR	9716	15	35230924	35230924	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	rs12594085	-	0.37	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	61.765	100	-	40	100	-	46.809	36.17	66.667	-	100	63.265	-	-	61.905	-	100	50	-	69.231	100	60	70	35.294	50	100	100	-	45.455	52.174	-	37.895	100	-	-	44.444	100	100	-	-	36.364	100	38.462	100	-	100	-	-	50	80.952	-	66.667	100	-	100	-
chr15:35230936_*_+GTTA	AQR	9716	15	35230936	35230936	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	rs3841584	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_014691	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	41.176	29.167	100	-	100	100	37.5	-	63.636	100	100	100	-	100	100	46.667	100	-	100	100	100	93.75	100	100	100	40.187	100	-	100	100	100	100	-	100	32	100	47.059	100	36.364	100	38.462	-	-	100	100	100	100	-	100	100
chr15:35231033_T_C	AQR	9716	15	35231033	35231033	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	rs190344397	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35234285_T_C	AQR	9716	15	35234285	35234285	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35240450_C_A	AQR	9716	15	35240450	35240450	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	rs115120638	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35240629_A_G	AQR	9716	15	35240629	35240629	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35261811_C_T	AQR	9716	15	35261811	35261811	15q14	NM_014691.2	NP_055506.1	-	A2T	0	0	0.27	Missense	0.306	Type 2	NM_014691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:35665756_T_C	DPH6	89978	15	35665756	35665756	15q14	NM_001141972.1	NP_542381.1	-	Y239C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_080650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:37184342_G_A	MEIS2	4212	15	37184342	37184342	15q14	NM_170674.4	NP_758527.1	rs77635771	-	0.03	0.041	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	38.095	81.818	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:37184546_T_C	MEIS2	4212	15	37184546	37184546	15q14	NM_172315.2	NP_733775.1	rs144548752	N421S	0	0.001	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_170675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-
chr15:37184688_G_T	MEIS2	4212	15	37184688	37184688	15q14	NM_170674.4	NP_758526.1	rs79104084	-	0	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:37329038_C_G	MEIS2	4212	15	37329038	37329038	15q14	NM_002399.3	NP_002390.1	-	A280P	0	0	0.01	Missense	0.051	Type 2	NM_172315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.323	-
chr15:37387807_G_A	MEIS2	4212	15	37387807	37387807	15q14	NM_170677.4	NP_002390.1	-	Q132H	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_170674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:37387846_T_A	MEIS2	4212	15	37387846	37387846	15q14	NM_172316.2	NP_758527.1	rs116985126	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:37390337_C_T	MEIS2	4212	15	37390337	37390337	15q14	NM_170676.4	NP_002390.1	-	D13N	0	0	0.04	Missense	0.047	Type 2	NM_172315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38228620_G_T	TMCO5A	145942	15	38228620	38228620	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	rs149517482	Q32H	0.004	0.003	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_152453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38228627_C_A	TMCO5A	145942	15	38228627	38228627	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	-	L35I	0	0	0.06	Missense	0.931	Type 2	NM_152453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38228992_A_G	TMCO5A	145942	15	38228992	38228992	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	rs17557582	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	55	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr15:38229071_C_T	TMCO5A	145942	15	38229071	38229071	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	-	T55M	0	0	0.01	Missense	0.004	Type 2	NM_152453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38230444_*_-A	TMCO5A	145942	15	38230444	38230444	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	rs61655882	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38233381_C_A	TMCO5A	145942	15	38233381	38233381	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	rs74738519	A140E	0.01	0.018	0	Missense	0.614	Type 1	NM_152453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38233383_T_C	TMCO5A	145942	15	38233383	38233383	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	rs79150042	C141R	0.01	0.016	0.55	Missense	0	Type 1	NM_152453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38233869_T_C	TMCO5A	145942	15	38233869	38233869	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	rs2937991	-	0.97	0.955	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:38234462_C_A	TMCO5A	145942	15	38234462	38234462	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	rs115691188	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38235521_T_A	TMCO5A	145942	15	38235521	38235521	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	rs12443282	-	0.22	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	45.161	-	-	-	-	-	59.524	70.27	-	-	40.625	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	62.5	-	100	-	-	-	100	100	-	100	59.091	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr15:38235552_G_A	TMCO5A	145942	15	38235552	38235552	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	rs75198817	V194M	0.01	0.018	0.15	Missense	0	Type 1	NM_152453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38239935_T_C	TMCO5A	145942	15	38239935	38239935	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	47.059	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38243219_A_G	TMCO5A	145942	15	38243219	38243219	15q14	NM_152453.2	NP_689666.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38545457_C_T	SPRED1	161742	15	38545457	38545457	15q14	NM_152594.2	NP_689807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38614525_G_A	SPRED1	161742	15	38614525	38614525	15q14	NM_152594.2	NP_689807.1	rs7182445	K97K	0.82	0.825	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152594	100	100	100	-	63.83	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	68.421	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	60	55	-	100	27.586	100	100	100	100	100	-	-	52.941	100	100	-	100	100	50	100	46.429	-	100	-	100	-	100	-
chr15:38614582_C_T	SPRED1	161742	15	38614582	38614582	15q14	NM_152594.2	NP_689807.1	-	I116I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	44.444	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38631920_G_A	SPRED1	161742	15	38631920	38631920	15q14	NM_152594.2	NP_689807.1	rs7179118	-	0.18	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.024	-	-	100	-	57.692	-	-	-	33.333	-	-	-	100	60	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	58.333	60	-	33.333	-	32	48.571	45.714	-	48.78	44.444	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-
chr15:38631930_C_A	SPRED1	161742	15	38631930	38631930	15q14	NM_152594.2	NP_689807.1	rs7180446	-	0.82	0.825	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	63.441	100	-	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	-	100	72.222	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	42.857	46.341	100	100	42.105	100	100	100	100	100	100	100	60.714	100	100	100	100	100	82.609	100	39.024	-	100	100	100	-	100	-
chr15:38643574_T_C	SPRED1	161742	15	38643574	38643574	15q14	NM_152594.2	NP_689807.1	rs3751526	V348V	0.82	0.825	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152594	100	100	100	-	62.812	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.803	100	100	100	67.532	100	100	100	100	100	100	26.506	100	100	100	100	100	54.098	47.541	100	100	50.794	100	100	100	100	100	100	100	62.602	100	99.242	100	100	100	63.014	100	54.887	-	100	100	100	-	100	100
chr15:38773494_T_G	FAM98B	283742	15	38773494	38773494	15q14	NM_001042429.1	NP_775882.2	-	V244G	0	0	0.39	Missense	0.06	Type 2	NM_001042429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:38988760_T_A	C15orf53	400359	15	38988760	38988760	15q14	NM_207444.2	NP_997327.1	rs7171233	-	0.2	0.268	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	-	42.105	-	-	100	-	42.857	100	100	-	-	46	97.436	-	-	-	38.095	-	47.619	100	-	-	23.077	100	-	100	100	-	99.115	51.852	-	-	100	64.286	-	-	-	-	100	-	-	55	-	76.19	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr15:38988815_C_G	C15orf53	400359	15	38988815	38988815	15q14	NM_207444.2	NP_997327.1	rs7165988	L3V	0.2	0.269	-1	Missense	0.217	Type 1	NM_207444	-	100	-	-	-	-	100	-	48.718	-	17.47	95.69	-	38.889	100	100	-	-	42.105	95.652	-	-	-	35.593	-	53.465	100	-	-	30.769	100	-	100	100	-	99.502	46.341	-	-	100	58.491	-	-	-	-	100	-	-	45.946	-	65	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr15:38988975_G_A	C15orf53	400359	15	38988975	38988975	15q14	NM_207444.2	NP_997327.1	rs111493707	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39544386_G_C	C15orf54	400360	15	39544386	39544386	15q14	NM_207445.2	NP_997328.1	-	R17T	0	0	-1	Missense	0.413	Type 2	NM_207445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39544512_C_T	C15orf54	400360	15	39544512	39544512	15q14	NM_207445.2	NP_997328.1	rs11853050	T59M	0.07	0.069	-1	Missense	0.21	Type 1	NM_207445	-	100	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39544730_*_-AT	C15orf54	400360	15	39544730	39544731	15q14	NM_207445.2	NP_997328.1	-	132_132del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_207445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39874573_C_T	THBS1	7057	15	39874573	39874573	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	-	R83W	0	0	0.13	Missense	0.881	Type 2	NM_003246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39874749_G_T	THBS1	7057	15	39874749	39874749	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	-	V141V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39879517_C_T	THBS1	7057	15	39879517	39879517	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	rs2664141	-	0.39	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.262	100	-	-	-	-	-	-	42.683	96.61	58.621	-	-	100	100	100	30.556	-	-	44.444	100	53.488	-	65.217	-	41.667	62.5	53.571	-	74.419	-	-	-	100	42.308	100	-	-	51.852	-	-	-	-	95	-	100	50	100	33.333	58.824	-	82.857	-	-	74.359	-	-	100
chr15:39879717_G_A	THBS1	7057	15	39879717	39879717	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	rs2229364	K430K	0.16	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003246	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	100	39.13	-	36.111	-	-	29.032	-	52.381	-	-	-	-	56.25	-	-	47.222	-	-	-	-	40	100	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	100	-	100	28.571	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100
chr15:39879747_G_A	THBS1	7057	15	39879747	39879747	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	rs9920929	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39880277_G_A	THBS1	7057	15	39880277	39880277	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	rs35275624	P443P	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	58.929	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39880358_C_T	THBS1	7057	15	39880358	39880358	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	rs2228261	N470N	0.24	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003246	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	100	35.294	-	47.692	-	-	53.659	-	59.016	-	-	-	-	41.818	-	-	53.165	-	-	-	-	36.364	100	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	100	-	100	23.913	40	-	-	-	-	-	-	-	100
chr15:39880818_C_T	THBS1	7057	15	39880818	39880818	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	rs41338344	N521N	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003246	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	60	-	-	-
chr15:39880822_A_G	THBS1	7057	15	39880822	39880822	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	rs2292305	T523A	0.25	0.23	0.51	Missense	0	Type 1	NM_003246	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	100	50	-	51.22	-	-	48	-	45.714	-	-	-	-	26.667	-	-	51.852	-	-	-	-	47.368	95.238	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100
chr15:39881188_C_T	THBS1	7057	15	39881188	39881188	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	-	A558A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39882178_A_G	THBS1	7057	15	39882178	39882178	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	rs2228262	N700S	0.05	0.085	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_003246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	62.857	-	58.14	100	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39885301_T_C	THBS1	7057	15	39885301	39885301	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	rs2228263	D956D	0.13	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003246	-	-	56.566	-	-	-	-	-	-	-	-	91.509	36.986	-	43.902	-	36.957	100	-	-	-	-	100	-	-	58.12	-	52.941	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.897	-	-	-	-	71.429	-	-	52.809	-	-	-
chr15:39886529_C_T	THBS1	7057	15	39886529	39886529	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	-	I1131I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39887519_T_G	THBS1	7057	15	39887519	39887519	15q15	NM_003246.2	NP_003237.2	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39909953_G_A	FSIP1	161835	15	39909953	39909953	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	rs71472405	P561L	0	0.001	0.01	Missense	0.549	Type 1	NM_152597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:39910052_C_G	FSIP1	161835	15	39910052	39910052	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	rs16969386	G528A	0.16	0.107	0.04	Missense	0.239	Type 1	NM_152597	-	-	-	100	-	-	-	-	31.579	-	62.044	-	-	-	-	100	35.897	-	39.394	-	-	51.471	-	28	-	-	-	-	42.857	-	-	62.687	-	-	-	-	39.683	100	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	100	-	100	17.647	36.667	-	-	-	-	-	-	-	100
chr15:39910404_G_A	FSIP1	161835	15	39910404	39910404	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	rs12908846	L411F	0.16	0.106	0	Missense	0.012	Type 1	NM_152597	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	57.576	-	-	-	-	100	48.485	-	36	-	-	49.296	-	43.478	-	-	-	-	47.826	-	-	57.143	-	-	-	-	42.857	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	100	41.176	50	-	-	-	-	-	-	-	100
chr15:39910431_A_G	FSIP1	161835	15	39910431	39910431	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	rs10152640	C402R	0.4	0.416	0.4	Missense	0	Type 1	NM_152597	-	-	54.237	100	-	-	-	-	52.941	-	59.167	98.795	45.833	-	31.818	100	100	100	33.929	-	-	43.86	100	50	-	59.649	-	48.387	46.154	66.667	-	55.263	-	-	-	100	40.625	100	-	-	64	-	-	-	-	100	-	100	55.263	100	38.889	50	-	88.333	-	-	71.795	-	-	100
chr15:39910434_A_G	FSIP1	161835	15	39910434	39910434	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	-	S401P	0	0	0.03	Missense	0.022	Type 2	NM_152597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40005772_C_T	FSIP1	161835	15	40005772	40005772	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	rs937961	R354H	0.1	0.138	0.06	Missense	0	Type 1	NM_152597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	100	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40005803_*_-AAA	FSIP1	161835	15	40005803	40005805	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40005804_*_-AA	FSIP1	161835	15	40005804	40005805	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40018848_G_T	FSIP1	161835	15	40018848	40018848	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	-	S331Y	0	0	0.14	Missense	0.048	Type 2	NM_152597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40018870_C_T	FSIP1	161835	15	40018870	40018870	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	rs145632918	D324N	0.002	0.002	0.08	Missense	0.121	Type 1	NM_152597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-
chr15:40018975_C_A	FSIP1	161835	15	40018975	40018975	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-
chr15:40062825_C_T	FSIP1	161835	15	40062825	40062825	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	rs1565560	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	87.5	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	-	-
chr15:40062825_C_A	FSIP1	161835	15	40062825	40062825	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	rs1565560	-	0	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	50	100	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:40062838_G_A	FSIP1	161835	15	40062838	40062838	15q14	NM_152597.4	NP_689810.3	rs7179838	-	0.37	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	100	-	-	54.545	100	-	-	-	-	50	80	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	100	-
chr15:40093955_G_T	GPR176	11245	15	40093955	40093955	15q14-q15.1	NM_007223.2	NP_009154.1	-	P309H	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_007223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40094141_G_A	GPR176	11245	15	40094141	40094141	15q14-q15.1	NM_007223.2	NP_009154.1	-	T247I	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_007223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40094261_A_G	GPR176	11245	15	40094261	40094261	15q14-q15.1	NM_007223.2	NP_009154.1	rs151152620	L207P	0	0.00009	0	Missense	0.933	Type 1	NM_007223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40212031_C_G	GPR176	11245	15	40212031	40212031	15q14-q15.1	NM_007223.2	NP_009154.1	rs77245879	-	0.14	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40212050_G_A	GPR176	11245	15	40212050	40212050	15q14-q15.1	NM_007223.2	NP_009154.1	rs80137374	-	0.12	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40226495_T_C	EIF2AK4	440275	15	40226495	40226495	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs566792	I33I	0.94	0.895	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013703	100	100	100	100	100	100	100	66.667	-	57.143	81.818	100	100	51.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75.472	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	63.889	100	100	-	100	-	100	100	64.286	100	100	100	-	50	100	100
chr15:40241341_C_A	EIF2AK4	440275	15	40241341	40241341	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	H129N	0	0.0001	0.44	Missense	0.943	Type 1	NM_001013703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-
chr15:40246029_T_G	EIF2AK4	440275	15	40246029	40246029	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40246044_T_A	EIF2AK4	440275	15	40246044	40246044	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40257922_G_A	EIF2AK4	440275	15	40257922	40257922	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	A299T	0	0	0.02	Missense	0.707	Type 2	NM_001013703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40257967_G_A	EIF2AK4	440275	15	40257967	40257967	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	V314I	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_001013703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40259848_A_C	EIF2AK4	440275	15	40259848	40259848	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs2291627	I441L	0.24	0.122	0.18	Missense	0.003	Type 1	NM_001013703	-	100	-	-	40.94	-	100	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	29.474	-	42.5	-	-	-	44.615	50.98	-	-	41.791	100	-	28	-	-	100	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40265207_G_A	EIF2AK4	440275	15	40265207	40265207	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	S551N	0	0	0.2	Missense	0.012	Type 2	NM_001013703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40265218_G_A	EIF2AK4	440275	15	40265218	40265218	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40265753_C_T	EIF2AK4	440275	15	40265753	40265753	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40265756_A_G	EIF2AK4	440275	15	40265756	40265756	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40265799_A_G	EIF2AK4	440275	15	40265799	40265799	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs2307105	E556G	0.86	0.943	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001013703	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.333	100	100	100	100	100	100	100	57.48	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	46.893	50.515	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.444	100	100	100	100	100	100	100
chr15:40265836_C_T	EIF2AK4	440275	15	40265836	40265836	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	N568N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40269009_*_+CGACGA	EIF2AK4	440275	15	40269009	40269009	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	E738delinsDDE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001013703	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr15:40269040_C_T	EIF2AK4	440275	15	40269040	40269040	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	S748S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40269052_G_A	EIF2AK4	440275	15	40269052	40269052	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs34298786	-	0.29	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	52	100	-	80	-	29.412	-	-	-	83.333	-	66.667	73.684	25.806	-	-	61.538	75	100	-	100	57.895	-	-	86.957	100	41.667	-	-	68.75	61.905	55	100	-	-	-	100	66.667	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	94.444	100	-	100
chr15:40293155_A_T	EIF2AK4	440275	15	40293155	40293155	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40295551_C_T	EIF2AK4	440275	15	40295551	40295551	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40299204_*_-GTTT	EIF2AK4	440275	15	40299204	40299207	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs55864161	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	83.333	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	72.727	-	-	-	83.333	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40300214_G_C	EIF2AK4	440275	15	40300214	40300214	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs2279580	-	0.34	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	49.593	-	64.417	33.913	-	-	34.483	80.556	81.5	-	100	-	42.5	73.668	50	100	-	-	-	38.554	-	-	-	65.686	-	-	53.125	32	-	50.82	-	-	-	99.611	-	100	-	-	-	100	-	57.895	-	100	-	-	55	-	-	60.87	44.898	-	100	96.774	-	-	100	-
chr15:40300413_T_C	EIF2AK4	440275	15	40300413	40300413	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40308801_G_A	EIF2AK4	440275	15	40308801	40308801	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	-	Q1286Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40308859_G_T	EIF2AK4	440275	15	40308859	40308859	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs35602605	G1306C	0.09	0.135	0	Missense	0.923	Type 1	NM_001013703	-	-	-	-	-	-	-	65.882	42.105	34.211	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	25	-	55.952	-	35.714	76.744	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	34.862	100	-	100	53.659	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40313083_G_T	EIF2AK4	440275	15	40313083	40313083	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs12916520	-	0.86	0.94	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	63.934	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.745	50.515	100	100	100	100	41.509	47.423	100	100	52.308	100	100	100	100	100	100	100	100	98.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:40313141_C_T	EIF2AK4	440275	15	40313141	40313141	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs3207297	G1405G	0.31	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013703	100	-	51.773	100	-	53.097	-	36.752	-	-	-	97.015	-	40.541	47.826	-	-	-	100	61.628	100	-	100	38.356	24.324	-	61.386	38.043	44.643	53.846	-	58.088	41.25	43.137	100	-	-	-	100	100	70	-	100	62.857	62.5	-	55.195	-	33.708	-	32.53	32.432	-	100	-	-	100	100	-	100
chr15:40322552_G_T	EIF2AK4	440275	15	40322552	40322552	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs2250402	-	0.89	0.931	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	38.462	35.484	100	100	36.585	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr15:40327290_A_G	EIF2AK4	440275	15	40327290	40327290	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs4594236	-	0.23	0.095	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40327301_G_A	EIF2AK4	440275	15	40327301	40327301	15q15.1	NM_001013703.2	NP_001013725.2	rs2898985	-	0.27	0.135	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40398223_G_A	BMF	90427	15	40398223	40398223	15q14	NM_001003943.2	NP_001003942.1	-	P22L	0	0	0.66	Missense	0.977	Type 2	NM_001003942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40398285_C_T	BMF	90427	15	40398285	40398285	15q14	NM_001003942.1	NP_277038.1	-	M1I	0	0	0	Initiation_loss	0.828	Type 2	NM_001003942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40453430_G_T	BUB1B	701	15	40453430	40453430	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs7168394	A3A	0.06	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40453497_G_A	BUB1B	701	15	40453497	40453497	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs2277560	-	0.34	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.783	100	39.13	-	-	100	-	-	29.412	-	-	-	100	-	100	-	-	-	80	55.556	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	-
chr15:40457241_*_+T	BUB1B	701	15	40457241	40457241	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40457431_A_C	BUB1B	701	15	40457431	40457431	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs17668261	-	0.08	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	-	-	-	-	57.143	-	20.833	-	-	50	-	77.193	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40462780_G_A	BUB1B	701	15	40462780	40462780	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs1801389	K94K	0.1	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001211	-	-	38.095	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	30.303	-	62.366	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	24.675	100	-	-	-	-	-	-	38.298	33.333	-	-
chr15:40468866_C_A	BUB1B	701	15	40468866	40468866	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs138809057	S191S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40477831_G_A	BUB1B	701	15	40477831	40477831	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs1801376	R349Q	0.62	0.736	1	Missense	0	Type 1	NM_001211	100	100	100	100	20.225	33.333	100	100	100	100	100	44.286	100	100	100	75.168	100	100	-	96.296	100	47.619	100	40	100	100	35.484	46.154	53.125	60	-	-	37.5	42.222	100	40.351	42.5	100	-	100	34.286	100	100	-	37.5	100	100	100	100	100	63.043	33.333	100	100	-	-	100	30	100	-
chr15:40488851_G_A	BUB1B	701	15	40488851	40488851	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs1047130	A388A	0.21	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001211	100	-	-	100	-	-	-	48.718	66.667	-	34.524	-	-	29.63	42.105	-	71.429	100	-	-	100	-	-	42.308	31.579	51.562	-	-	38.462	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	35.294	95.122	67.347	-	50	-	-	-	51.282	85.294	-	-	-	-	100	-
chr15:40498503_T_C	BUB1B	701	15	40498503	40498503	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs1801528	V618A	0.08	0.091	1	Missense	0	Type 1	NM_001211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40500986_C_T	BUB1B	701	15	40500986	40500986	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs76932264	-	0.4	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	53.226	100	26.829	37.778	-	100	36.842	100	69.072	54.839	96.923	47.619	100	-	100	100	-	28.205	97.778	60.784	100	28	100	100	-	-	54.167	50	-	-	42.105	52.174	100	57.143	22.222	100	-	63.636	29.032	-	100	-	24.138	100	100	-	47.059	-	79.31	61.111	100	82.143	-	-	67.5	-	100	-
chr15:40501993_T_G	BUB1B	701	15	40501993	40501993	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs13380241	-	0.08	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40504837_C_A	BUB1B	701	15	40504837	40504837	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	-	C841X	0	0	0	Nonsense	0.719	Type 2	NM_001211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40510662_C_T	BUB1B	701	15	40510662	40510662	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs1802286	D952D	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001211	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40512906_A_G	BUB1B	701	15	40512906	40512906	15q15	NM_001211.5	NP_001202.4	rs35611758	K1033K	0.08	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40544493_A_G	C15orf56	644809	15	40544493	40544493	15q15.1	NM_001039905.2	NP_001034994.1	rs55799438	I160T	0.18	0.213	-1	Missense	0.202	Type 1	NM_001039905	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40544520_G_C	C15orf56	644809	15	40544520	40544520	15q15.1	NM_001039905.2	NP_001034994.1	rs55974545	P151R	0.18	0.189	-1	Missense	0.203	Type 1	NM_001039905	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40544617_G_A	C15orf56	644809	15	40544617	40544617	15q15.1	NM_001039905.2	NP_001034994.1	rs55863440	P119S	0.18	0.25	-1	Missense	0.226	Type 1	NM_001039905	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	36.842	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	100	-	-	-	-	-
chr15:40557004_G_T	PAK6	56924	15	40557004	40557004	15q14	NM_020168.5	NP_001122100.1	-	K6N	0	0	0	Missense	0.686	Type 2	NM_001128629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40558064_A_G	PAK6	56924	15	40558064	40558064	15q14	NM_001128628.2	NP_001122100.1	rs2412504	M76V	0.16	0.14	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001128629	-	-	-	-	55.882	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40558482_A_G	PAK6	56924	15	40558482	40558482	15q14	NM_020168.5	NP_001122100.1	rs3743135	H215R	0.16	0.145	0.64	Missense	0.001	Type 1	NM_001128629	-	-	-	-	62.5	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40558623_G_A	PAK6	56924	15	40558623	40558623	15q14	NM_001128628.2	NP_001122100.1	rs61739745	R262Q	0.01	0.01	0.7	Missense	0.942	Type 1	NM_001128629	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40564441_G_A	PAK6	56924	15	40564441	40564441	15q14	NM_020168.5	NP_001122100.1	rs150100570	R292Q	0	0.001	0.35	Missense	0.744	Type 1	NM_001128629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:40564477_C_T	PAK6	56924	15	40564477	40564477	15q14	NM_001128629.2	NP_001122100.1	-	A304V	0	0	0.06	Missense	0.264	Type 2	NM_001128629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40564576_C_T	PAK6	56924	15	40564576	40564576	15q14	NM_001128629.2	NP_064553.1	rs3743137	P337L	0.11	0.09	0.09	Missense	0.805	Type 1	NM_001128629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	51.613	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:40564693_C_T	PAK6	56924	15	40564693	40564693	15q14	NM_001128629.2	NP_001122101.1	rs55806501	A376V	0.003	0.002	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001128629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40565055_G_A	PAK6	56924	15	40565055	40565055	15q14	NM_001128628.2	NP_001122100.1	rs2253603	-	0.46	0.572	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.824	58.333	100	-	100	100	100	-	-	51.724	100	100	76.923	100	100	25	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	57.143	100	-	-	100	100	61.905	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-
chr15:40565522_C_T	PAK6	56924	15	40565522	40565522	15q14	NM_020168.5	NP_001122100.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40565705_G_A	PAK6	56924	15	40565705	40565705	15q14	NM_001128629.2	NP_001122101.1	rs936214	-	0.21	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	39.823	-	-	-	47.541	-	-	-	51.429	34.545	-	-	-	65.455	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	100	56.25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40565735_T_G	PAK6	56924	15	40565735	40565735	15q14	NM_001128629.2	NP_001122100.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40565796_C_T	PAK6	56924	15	40565796	40565796	15q14	NM_020168.5	NP_001122100.1	-	D554D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40565896_C_T	PAK6	56924	15	40565896	40565896	15q14	NM_020168.5	NP_001122100.1	rs35668022	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40568159_G_A	PAK6	56924	15	40568159	40568159	15q14	NM_001128629.2	NP_064553.1	rs147232997	R637Q	0	0.00009	0.29	Missense	0.982	Type 1	NM_001128629	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40581487_C_T	PLCB2	5330	15	40581487	40581487	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	E1114K	0	0	0.03	Missense	0.197	Type 2	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40583223_G_T	PLCB2	5330	15	40583223	40583223	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	rs140547653	A1011D	0.001	0.00038	0.13	Missense	0.016	Type 1	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-
chr15:40583227_C_A	PLCB2	5330	15	40583227	40583227	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	V1010L	0	0	0.51	Missense	0.001	Type 2	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40583413_G_A	PLCB2	5330	15	40583413	40583413	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40583458_A_G	PLCB2	5330	15	40583458	40583458	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	rs936209	-	0.94	0.961	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-
chr15:40583876_T_G	PLCB2	5330	15	40583876	40583876	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	rs9972418	-	0.97	0.971	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	85.714	100	100	100	100	100	84.615	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr15:40585819_G_A	PLCB2	5330	15	40585819	40585819	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	S723L	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40589002_A_G	PLCB2	5330	15	40589002	40589002	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	rs2229691	T477T	0.36	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004573	-	-	54.762	-	56.977	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	58.333	100	-	94.231	-	-	-	-	-	39.726	28.333	-	-	-	100	40.244	48.936	52.727	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.009	-	-	-	-	-	42.105	-	-	41.176	-	-	100	-
chr15:40589097_C_A	PLCB2	5330	15	40589097	40589097	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	V446F	0	0	0.01	Missense	0.056	Type 2	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40589739_G_T	PLCB2	5330	15	40589739	40589739	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	P436T	0	0.0001	0	Missense	0.283	Type 1	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40590134_G_A	PLCB2	5330	15	40590134	40590134	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	rs2229690	S394S	0.68	0.589	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004573	-	100	100	-	59.459	48.148	-	38.679	34.783	84.848	67.251	-	-	47.674	50.746	26.277	44.776	100	-	100	63.551	-	-	36.111	100	34.302	62.791	44.262	-	-	100	98.246	40.541	37.778	100	100	55.814	100	-	50	-	-	-	-	-	100	61.947	100	-	100	100	100	33.929	-	100	100	-	36.364	100	-
chr15:40591042_G_A	PLCB2	5330	15	40591042	40591042	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	G269G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40591044_C_T	PLCB2	5330	15	40591044	40591044	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	G269S	0	0	0.74	Missense	0	Type 2	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40591354_C_A	PLCB2	5330	15	40591354	40591354	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	E220X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40591367_G_A	PLCB2	5330	15	40591367	40591367	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	L215L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40591423_C_T	PLCB2	5330	15	40591423	40591423	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	A197T	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_004573	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40594203_C_T	PLCB2	5330	15	40594203	40594203	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	K179K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:40594845_G_A	PLCB2	5330	15	40594845	40594845	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	rs72731487	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40595474_A_C	PLCB2	5330	15	40595474	40595474	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	rs2305646	-	0.04	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.842	100	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	52.778	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	38.71	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40595535_G_C	PLCB2	5330	15	40595535	40595535	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	T62S	0	0	1	Missense	0.006	Type 2	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr15:40595565_C_T	PLCB2	5330	15	40595565	40595565	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	rs2305645	-	0.25	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	37.778	31.707	100	59.375	-	-	-	42.373	100	47.059	41.176	88.889	43.478	-	100	-	19.643	55.556	100	57.143	-	67.213	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	100	100	-	-	100	-	39.655	-	-	-	-	-	46.429	74.286	-	-	100	45	-	100
chr15:40599813_C_T	PLCB2	5330	15	40599813	40599813	15q15	NM_004573.2	NP_004564.2	-	E21K	0	0	0.18	Missense	0.303	Type 2	NM_004573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40627845_G_A	C15orf52	388115	15	40627845	40627845	15q15.1	NM_207380.2	NP_997263.2	rs55641696	S373S	0.15	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40627948_G_A	C15orf52	388115	15	40627948	40627948	15q15.1	NM_207380.2	NP_997263.2	rs139041110	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40629019_G_A	C15orf52	388115	15	40629019	40629019	15q15.1	NM_207380.2	NP_997263.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40630073_G_A	C15orf52	388115	15	40630073	40630073	15q15.1	NM_207380.2	NP_997263.2	rs78494549	R223W	0.06	0.091	0	Missense	0.97	Type 1	NM_207380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	30	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:40630913_C_T	C15orf52	388115	15	40630913	40630913	15q15.1	NM_207380.2	NP_997263.2	rs72733403	-	0.15	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	44.34	-	68.912	-	-	-	-	41.379	55.932	98.851	-	37.681	53.846	-	-	100	-	-	-	59.259	-	60.345	-	-	-	59.259	34.694	80	-	-	-	-	-	47.799	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	57.143	-	67.742	57.143	100	-	-	-	-	60	-	-
chr15:40631045_G_A	C15orf52	388115	15	40631045	40631045	15q15.1	NM_207380.2	NP_997263.2	-	N141N	0	0.00038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	41.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40633030_G_A	C15orf52	388115	15	40633030	40633030	15q15.1	NM_207380.2	NP_997263.2	rs71472430	P41P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40633138_A_T	C15orf52	388115	15	40633138	40633138	15q15.1	NM_207380.2	NP_997263.2	rs4924455	A5A	0.24	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207380	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40655845_C_G	DISP2	85455	15	40655845	40655845	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs1898883	P47A	0.73	0.66	1	Missense	0	Type 1	NM_033510	-	100	100	-	39.13	100	-	57.692	-	100	53.846	100	100	100	33.333	51.163	100	100	40.541	100	76	100	100	26.667	100	31.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.17	53.333	100	-	72.222	-	100	100	100	78.261	100	50	-	-	-	20	-	-	87.097	100	38.462	-	100	100	-
chr15:40655873_G_C	DISP2	85455	15	40655873	40655873	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs1898882	C56S	0.61	0.487	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_033510	-	-	100	-	28.571	96.875	-	60.714	-	68.75	26.087	-	100	34.146	50	-	100	100	46.154	100	-	100	100	38.298	100	42.857	-	-	-	-	-	80	-	-	-	41.791	-	-	-	76.471	-	-	-	100	66.667	100	46.939	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	100	100	-
chr15:40656047_G_A	DISP2	85455	15	40656047	40656047	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs35070171	R114Q	0.02	0.033	0.51	Missense	0.058	Type 1	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	43.75	-	-	-	-	30	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40656141_T_C	DISP2	85455	15	40656141	40656141	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs12443160	H145H	0.25	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40656388_G_T	DISP2	85455	15	40656388	40656388	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40657443_G_A	DISP2	85455	15	40657443	40657443	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	R272K	0	0	0.72	Missense	0	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40657825_G_A	DISP2	85455	15	40657825	40657825	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs149302504	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	44	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40657936_T_C	DISP2	85455	15	40657936	40657936	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40659368_C_T	DISP2	85455	15	40659368	40659368	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	S352F	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40659437_A_T	DISP2	85455	15	40659437	40659437	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs140120816	Y375F	0	0.003	0	Missense	0.997	Type 1	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40659476_G_A	DISP2	85455	15	40659476	40659476	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs35043215	G388E	0.07	0.054	1	Missense	0.001	Type 1	NM_033510	-	-	61.765	-	-	40.909	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	63.636	-	-
chr15:40659678_G_A	DISP2	85455	15	40659678	40659678	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	R455R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40659871_G_A	DISP2	85455	15	40659871	40659871	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs138998520	V520M	0.001	0.002	0.13	Missense	0.968	Type 1	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40660006_C_G	DISP2	85455	15	40660006	40660006	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	L565V	0	0	0.82	Missense	0.022	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40660043_G_T	DISP2	85455	15	40660043	40660043	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs76331864	G577V	0.02	0.022	0.21	Missense	0.055	Type 1	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40660192_C_T	DISP2	85455	15	40660192	40660192	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs8040755	L627L	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40660515_G_A	DISP2	85455	15	40660515	40660515	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs35565646	P734P	0.18	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033510	-	-	-	-	42.105	66.667	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	29.412	-	54.545	-	-	100	100	-	60	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	71.429	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	62.5	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-
chr15:40660566_G_A	DISP2	85455	15	40660566	40660566	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs72733420	A751A	0.12	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033510	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	54.286	-	52.632	-	74.359	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	96.429	-	-	-	-	-	-
chr15:40660766_G_T	DISP2	85455	15	40660766	40660766	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	R818L	0	0	0.15	Missense	0.727	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40661125_G_A	DISP2	85455	15	40661125	40661125	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	A938T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40661500_A_T	DISP2	85455	15	40661500	40661500	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	T1063S	0	0	0.03	Missense	0.729	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40661511_G_T	DISP2	85455	15	40661511	40661511	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	G1066G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40661512_G_T	DISP2	85455	15	40661512	40661512	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	A1067S	0	0	0.11	Missense	0.003	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40661922_C_T	DISP2	85455	15	40661922	40661922	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	C1203C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40662019_C_T	DISP2	85455	15	40662019	40662019	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	P1236S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40662020_C_T	DISP2	85455	15	40662020	40662020	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	-	P1236L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40662501_G_A	DISP2	85455	15	40662501	40662501	15q15.1	NM_033510.1	NP_277045.1	rs4514650	T1396T	0.25	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr15:40675070_G_T	KNSTRN	90417	15	40675070	40675070	15q15.1	NM_033286.3	NP_150628.3	-	V12F	0	0	0.1	Missense	0.024	Type 2	NM_001142761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40675155_C_A	KNSTRN	90417	15	40675155	40675155	15q15.1	NM_033286.3	NP_150628.3	rs7164132	A40E	0.06	0.09	0.06	Missense	0.941	Type 1	NM_001142761	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	17.46	-	-	-	69.231	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:40675443_G_T	KNSTRN	90417	15	40675443	40675443	15q15.1	NM_033286.3	NP_150628.3	rs7169404	R75L	0.06	0.089	0.31	Missense	0.884	Type 1	NM_001142761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	50	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:40675493_C_T	KNSTRN	90417	15	40675493	40675493	15q15.1	NM_033286.3	NP_001136233.1	rs7169262	P92S	0.06	0.088	0.8	Missense	0.001	Type 1	NM_001142761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:40683702_A_G	KNSTRN	90417	15	40683702	40683702	15q15.1	NM_001142761.1	NP_001136233.1	rs11541642	S232G	0.04	0.078	0.18	Missense	0.002	Type 1	NM_001142761	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	23.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:40683780_G_A	KNSTRN	90417	15	40683780	40683780	15q15.1	NM_033286.3	NP_001136233.1	rs2289332	-	0.62	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	45	-	37.143	52.475	-	-	37.037	100	72.376	91.86	100	100	60	75	62.295	100	44.318	100	66.197	100	100	-	100	43.243	-	-	-	33.333	-	40.541	-	-	-	45.673	40.299	100	-	57.895	-	100	100	41.935	61.538	98.889	47.458	-	-	-	59.649	52.174	-	77.193	100	-	-	71.429	100	100
chr15:40684232_G_A	KNSTRN	90417	15	40684232	40684232	15q15.1	NM_001142762.1	NP_001136234.1	rs72733427	-	0.09	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.609	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	64.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40685850_A_G	KNSTRN	90417	15	40685850	40685850	15q15.1	NM_001142762.1	NP_001136234.1	rs11541643	-	0.12	0.144	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	24	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40699940_T_C	IVD	3712	15	40699940	40699940	15q14-q15	NM_001159508.1	NP_001152980.1	rs2289331	-	0.66	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	24.39	100	-	41.892	42.857	100	64.844	96.053	100	100	66.667	75.949	100	100	43.956	98.592	58.025	100	100	36.842	100	33.628	-	-	-	26.316	-	100	-	-	-	41.975	43.75	100	100	64.706	-	100	100	100	62.821	100	32.787	-	-	-	26.19	50	-	82.353	100	47.368	-	100	99.265	100
chr15:40702940_A_G	IVD	3712	15	40702940	40702940	15q14-q15	NM_001159508.1	NP_001152980.1	rs151118565	I107V	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001159508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40705225_C_T	IVD	3712	15	40705225	40705225	15q14-q15	NM_001159508.1	NP_001152980.1	rs2229312	D214D	0.09	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159508	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.796	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	52.174	-	-	-	-	-	25	-	40.385	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.535	59.091	-	-	-	68.421	-	-	-	-
chr15:40707140_G_A	IVD	3712	15	40707140	40707140	15q14-q15	NM_002225.3	NP_001152980.1	-	G252G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40707612_G_A	IVD	3712	15	40707612	40707612	15q14-q15	NM_001159508.1	NP_001152980.1	rs138427412	A270A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40750740_A_G	BAHD1	22893	15	40750740	40750740	15q15.1	NM_014952.3	NP_055767.3	rs3743143	E26G	0.05	0.017	0	Missense	0.983	Type 1	NM_014952	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40751133_G_A	BAHD1	22893	15	40751133	40751133	15q15.1	NM_014952.3	NP_055767.3	-	R157H	0	0	0.16	Missense	0.986	Type 2	NM_014952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40751186_G_C	BAHD1	22893	15	40751186	40751186	15q15.1	NM_014952.3	NP_055767.3	-	D175H	0	0	0.05	Missense	0.02	Type 2	NM_014952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40751206_G_T	BAHD1	22893	15	40751206	40751206	15q15.1	NM_014952.3	NP_055767.3	-	R181R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40751403_*_-C	BAHD1	22893	15	40751403	40751403	15q15.1	NM_014952.3	NP_055767.3	-	P247fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40751555_C_A	BAHD1	22893	15	40751555	40751555	15q15.1	NM_014952.3	NP_055767.3	rs3803357	Q298K	0.68	0.585	0	Missense	0.16	Type 1	NM_014952	100	100	-	-	-	37.5	-	57.5	52.632	-	74.545	100	-	-	44.186	100	35.897	-	61.364	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	100	100	-	43.75	100	100	-	63.415	-	41.379	100	100	100	32.258	38.462	-	94.118	100	100	70.27	-	-	100
chr15:40756230_C_T	BAHD1	22893	15	40756230	40756230	15q15.1	NM_014952.3	NP_055767.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40758337_A_C	BAHD1	22893	15	40758337	40758337	15q15.1	NM_014952.3	NP_055767.3	rs3743145	-	0.13	0.164	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	35.714	65.517	-	-	-	84.615	-	-	100	46.875	-	-	52.381	100	-	28.571	-	100	100	-	61.111	42.553	100	-	-	-	-	-	100	100	-	65.217	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.455	100	30.435	-	-	-	50	100	-
chr15:40763851_T_A	CHST14	113189	15	40763851	40763851	15q15.1	NM_130468.3	NP_569735.1	-	Y147N	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_130468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40764475_T_C	CHST14	113189	15	40764475	40764475	15q15.1	NM_130468.3	NP_569735.1	-	Y355H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_130468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40764549_G_A	CHST14	113189	15	40764549	40764549	15q15.1	NM_130468.3	NP_569735.1	rs582736	-	0.13	0.146	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	40.196	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-
chr15:40849401_G_A	C15orf57	90416	15	40849401	40849401	15q15.1	NM_001080792.1	NP_001074261.1	rs181603932	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40849408_C_T	C15orf57	90416	15	40849408	40849408	15q15.1	NM_001080792.1	NP_001074260.1	rs8028999	-	0.36	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	29.787	46.429	-	-	-	31.447	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	36.842	-	100	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-
chr15:40855210_T_A	C15orf57	90416	15	40855210	40855210	15q15.1	NM_001080791.1	NP_001074261.1	rs10152546	K11I	0.27	0.382	0.09	Missense	0.966	Type 1	NM_001080791	-	-	100	100	100	100	-	24.138	-	-	-	-	100	66.667	43.75	-	69.231	100	40	31.579	-	100	100	52.381	100	100	90	100	100	100	-	-	44.444	48.571	-	100	62.162	-	100	75	66.667	-	-	-	21.875	100	-	-	-	-	70.37	-	100	-	-	-	-	100	100	-
chr15:40856989_C_T	C15orf57	90416	15	40856989	40856989	15q15.1	NM_001080792.1	NP_001074260.1	rs3803354	-	0.88	0.884	-1	Splicing	-1	Type 1	-	97.727	100	100	100	98.551	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68	100	100	100	100	100	59.42	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100
chr15:40862064_C_T	RPUSD2	27079	15	40862064	40862064	15q13.3	NM_152260.1	NP_689473.1	rs1058734	A176A	0.28	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152260	-	-	100	-	100	100	100	40	-	100	-	-	100	61.111	33.333	-	45.455	100	-	23.529	-	100	-	42.857	100	100	61.111	-	100	100	-	-	42.105	30	100	100	52.941	-	-	50	66.667	100	-	-	55.556	100	-	-	-	-	85.714	-	100	23.529	-	-	20.69	100	100	-
chr15:40864127_C_T	RPUSD2	27079	15	40864127	40864127	15q13.3	NM_152260.1	NP_689473.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40865834_G_A	RPUSD2	27079	15	40865834	40865834	15q13.3	NM_152260.1	NP_689473.1	rs115655524	D338N	0.001	0.002	0.16	Missense	0.841	Type 1	NM_152260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40898643_G_C	CASC5	57082	15	40898643	40898643	15q14	NM_144508.4	NP_653091.3	rs7177192	R43T	0.66	0.824	0.98	Missense	0	Type 1	NM_144508	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	50	62.651	56.897	100	100	100	73.125	100	100	100	100	67.925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.435	51.724	100	100	100	100	-	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	-	43.75	100	100	100
chr15:40901044_G_A	CASC5	57082	15	40901044	40901044	15q14	NM_144508.4	NP_733468.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_170589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40912884_A_G	CASC5	57082	15	40912884	40912884	15q14	NM_170589.4	NP_733468.3	-	Q141R	0	0	0.1	Missense	0.951	Type 2	NM_144508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40913695_G_C	CASC5	57082	15	40913695	40913695	15q14	NM_144508.4	NP_733468.3	rs116093409	M411I	0.001	0.003	0.58	Missense	0.054	Type 1	NM_144508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40913840_G_T	CASC5	57082	15	40913840	40913840	15q14	NM_170589.4	NP_733468.3	rs2412541	A460S	0.66	0.824	1	Missense	0	Type 1	NM_144508	100	100	100	100	100	100	-	100	33.333	78.571	75.309	52.381	100	100	100	71.292	100	100	100	100	56.667	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	56.667	100	100	100	100	-	100	100	100	97.5	17.391	93.75	100	100	100	100	100	100	100	46.667	28.571	100	100	100
chr15:40914177_T_C	CASC5	57082	15	40914177	40914177	15q14	NM_170589.4	NP_733468.3	rs11858113	M572T	0.35	0.39	0.21	Missense	0.994	Type 1	NM_144508	100	100	-	-	-	-	-	62.222	46.154	-	67.227	50.877	-	50	100	75.546	30.435	-	54	65.909	74.699	-	-	33.333	-	-	50	-	-	-	100	100	34.545	50	-	-	-	100	-	36.364	37.5	-	100	100	57.5	-	48.077	100	100	100	27.273	64.286	-	79.661	100	31.818	-	-	-	100
chr15:40914237_A_G	CASC5	57082	15	40914237	40914237	15q14	NM_144508.4	NP_653091.3	-	N592S	0	0	0.02	Missense	0.251	Type 2	NM_144508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40914465_C_A	CASC5	57082	15	40914465	40914465	15q14	NM_144508.4	NP_733468.3	rs76545867	T668K	0	0.126	0.08	Missense	0.26	Type 1	NM_144508	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr15:40914772_C_T	CASC5	57082	15	40914772	40914772	15q14	NM_144508.4	NP_733468.3	rs11855334	V770V	0.35	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144508	100	100	-	-	-	-	-	52.273	50	-	71.074	59.459	-	48.387	100	76.316	29.63	-	55.814	65.854	64	-	-	52	-	-	25.806	-	-	-	100	100	47.059	43.077	-	-	-	100	-	30	42.857	-	100	100	51.163	-	32.877	100	100	100	26.829	29.167	-	89.744	100	24.324	-	-	-	100
chr15:40914831_C_G	CASC5	57082	15	40914831	40914831	15q14	NM_144508.4	NP_653091.3	rs33931006	T790S	0.01	0.018	0.09	Missense	0.475	Type 1	NM_144508	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40915045_T_G	CASC5	57082	15	40915045	40915045	15q14	NM_144508.4	NP_733468.3	rs8041534	T861T	0.35	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144508	100	100	-	-	-	-	-	60	46.667	-	74.194	53.03	-	50	100	73.852	43.75	-	47.692	64.286	78.261	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	93.939	100	47.917	55.357	-	-	-	100	-	23.529	27.083	-	100	100	66.667	-	42.857	100	100	100	52.941	53.333	-	90	100	-	-	-	-	100
chr15:40915063_C_T	CASC5	57082	15	40915063	40915063	15q14	NM_144508.4	NP_653091.3	-	D867D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40915190_A_G	CASC5	57082	15	40915190	40915190	15q14	NM_170589.4	NP_653091.3	rs8040502	R910G	0.7	0.87	1	Missense	0	Type 1	NM_144508	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	80.952	58.261	39.437	100	100	100	74.747	100	100	100	100	74.242	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	-	100	100	100	100	43.836	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	25	100	100	100
chr15:40915377_G_A	CASC5	57082	15	40915377	40915377	15q14	NM_170589.4	NP_733468.3	-	R972K	0	0	0.12	Missense	0.043	Type 2	NM_144508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40915411_A_G	CASC5	57082	15	40915411	40915411	15q14	NM_170589.4	NP_653091.3	-	L983L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40915514_C_T	CASC5	57082	15	40915514	40915514	15q14	NM_144508.4	NP_653091.3	-	L1018L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40915894_T_C	CASC5	57082	15	40915894	40915894	15q14	NM_170589.4	NP_733468.3	rs11070285	N1144N	0.35	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144508	100	100	-	-	-	-	-	51.515	48	-	73.333	62.921	-	58.824	100	73.832	60.465	-	40	66.667	73.75	-	-	46.154	-	-	27.778	-	-	-	100	100	58.824	42.5	-	-	-	100	-	44	35.484	-	100	100	64.912	-	45.333	100	97.778	100	48.649	60	-	79.365	100	100	-	-	-	100
chr15:40916178_G_T	CASC5	57082	15	40916178	40916178	15q14	NM_144508.4	NP_733468.3	-	R1239I	0	0	0.08	Missense	0.76	Type 2	NM_144508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40916237_A_G	CASC5	57082	15	40916237	40916237	15q14	NM_170589.4	NP_733468.3	rs17747633	K1259E	0.23	0.328	0.03	Missense	0.98	Type 1	NM_144508	-	-	100	100	100	100	100	35.484	-	64.286	-	-	100	50	-	-	62.5	100	37.255	40.984	-	100	100	50	100	100	75	100	100	100	-	-	46.875	46.479	100	100	56	-	100	72	71.429	-	-	-	31.148	100	-	-	-	-	76.744	26.316	100	-	-	-	20	100	100	-
chr15:40916787_A_G	CASC5	57082	15	40916787	40916787	15q14	NM_144508.4	NP_653091.3	-	Q1442R	0	0	0.01	Missense	0.939	Type 2	NM_144508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40916801_A_G	CASC5	57082	15	40916801	40916801	15q14	NM_170589.4	NP_653091.3	rs16970911	T1447A	0.05	0.067	0.42	Missense	0.154	Type 1	NM_144508	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50.467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	18.605	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40917823_G_A	CASC5	57082	15	40917823	40917823	15q14	NM_170589.4	NP_733468.3	-	T1787T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40920890_C_T	CASC5	57082	15	40920890	40920890	15q14	NM_144508.4	NP_733468.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40949359_G_A	CASC5	57082	15	40949359	40949359	15q14	NM_144508.4	NP_653091.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40949363_G_C	CASC5	57082	15	40949363	40949363	15q14	NM_144508.4	NP_653091.3	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40949526_C_T	CASC5	57082	15	40949526	40949526	15q14	NM_170589.4	NP_733468.3	rs2412544	-	0.35	0.391	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	51.852	42.105	-	67.857	50.943	-	58.333	100	75.781	28.571	-	39.535	58.824	60.87	-	-	46.154	-	-	30.303	-	-	-	100	100	41.667	49.057	-	-	-	100	-	29.167	21.739	-	100	100	62.222	-	45.714	100	100	100	24.138	-	-	90	100	21.053	-	-	-	100
chr15:40993406_A_G	RAD51	5888	15	40993406	40993406	15q15.1	NM_002875.4	NP_597994.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:40998342_T_G	RAD51	5888	15	40998342	40998342	15q15.1	NM_002875.4	NP_001157742.1	rs45457497	-	0.35	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	25	68	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr15:41022010_G_C	RAD51	5888	15	41022010	41022010	15q15.1	NM_002875.4	NP_001157741.1	rs184978188	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41029386_C_T	RMDN3	55177	15	41029386	41029386	15q15.1	NM_018145.1	NP_060615.1	-	G432E	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_018145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41032306_C_G	RMDN3	55177	15	41032306	41032306	15q15.1	NM_018145.1	NP_060615.1	rs139418925	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41037337_C_T	RMDN3	55177	15	41037337	41037337	15q15.1	NM_018145.1	NP_060615.1	-	L215L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41037482_C_T	RMDN3	55177	15	41037482	41037482	15q15.1	NM_018145.1	NP_060615.1	rs114290296	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41044277_A_G	RMDN3	55177	15	41044277	41044277	15q15.1	NM_018145.1	NP_060615.1	-	F96S	0	0	0.38	Missense	0.983	Type 2	NM_018145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41046873_G_A	RMDN3	55177	15	41046873	41046873	15q15.1	NM_018145.1	NP_060615.1	-	R37W	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_018145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41046883_C_A	RMDN3	55177	15	41046883	41046883	15q15.1	NM_018145.1	NP_060615.1	rs11558807	Q33H	0.03	0.034	0.36	Missense	0	Type 1	NM_018145	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41059453_G_A	GCHFR	2644	15	41059453	41059453	15q15	NM_005258.2	NP_005249.1	-	R54H	0	0	0.05	Missense	0.998	Type 2	NM_005258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41059494_C_T	GCHFR	2644	15	41059494	41059494	15q15	NM_005258.2	NP_005249.1	-	L68L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41059526_G_A	GCHFR	2644	15	41059526	41059526	15q15	NM_005258.2	NP_005249.1	-	V78V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41067253_G_A	DNAJC17	55192	15	41067253	41067253	15q15.1	NM_018163.2	NP_060633.1	rs61763052	D192D	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41068412_G_C	DNAJC17	55192	15	41068412	41068412	15q15.1	NM_018163.2	NP_060633.1	-	R154G	0	0	0.13	Missense	0.533	Type 2	NM_018163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41068771_T_G	DNAJC17	55192	15	41068771	41068771	15q15.1	NM_018163.2	NP_060633.1	rs79709714	E117A	0.01	0.021	0.22	Missense	0.006	Type 1	NM_018163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:41071715_C_T	DNAJC17	55192	15	41071715	41071715	15q15.1	NM_018163.2	NP_060633.1	rs16971001	-	0.05	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41072141_C_T	DNAJC17	55192	15	41072141	41072141	15q15.1	NM_018163.2	NP_060633.1	-	D45N	0	0	0	Missense	0.927	Type 2	NM_018163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41100054_C_T	ZFYVE19	84936	15	41100054	41100054	15q15.1	NM_032850.4	NP_001070736.1	-	L89L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41102015_C_A	ZFYVE19	84936	15	41102015	41102015	15q15.1	NM_001258421.1	NP_001070736.1	rs139518738	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41102166_C_T	ZFYVE19	84936	15	41102166	41102166	15q15.1	NM_001258421.1	NP_116239.3	rs190799376	P190L	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001077268	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41105926_T_G	ZFYVE19	84936	15	41105926	41105926	15q15.1	NM_001258421.1	NP_116239.3	rs690347	S308A	0.82	0.752	1	Missense	0	Type 1	NM_001258420	100	100	-	-	38.71	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	60.976	48.837	100	100	45.833	28.947	16.981	-	-	53.846	100	100	51.351	34.545	-	-	37.838	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	25	27.692	72.549	100	-	54.839	35.714	-	100
chr15:41106003_G_A	ZFYVE19	84936	15	41106003	41106003	15q15.1	NM_001077268.1	NP_001070736.1	-	E333E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41106096_C_T	ZFYVE19	84936	15	41106096	41106096	15q15.1	NM_001077268.1	NP_116239.3	rs116417086	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41106428_C_T	ZFYVE19	84936	15	41106428	41106428	15q15.1	NM_001077268.1	NP_001245349.1	rs117862382	-	0.02	0.019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr15:41107928_T_C	PPP1R14D	54866	15	41107928	41107928	15q15.1	NM_001130143.1	NP_001123615.1	-	K135R	0.001	0	0.64	Missense	0.06	Type 1	NM_017726	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41137244_G_T	SPINT1	6692	15	41137244	41137244	15q15.1	NM_181642.2	NP_003701.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41137253_*_-G	SPINT1	6692	15	41137253	41137253	15q15.1	NM_003710.3	NP_003701.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41145919_C_T	SPINT1	6692	15	41145919	41145919	15q15.1	NM_001032367.1	NP_857593.1	rs17658212	L251L	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41146581_T_C	SPINT1	6692	15	41146581	41146581	15q15.1	NM_001032367.1	NP_003701.1	rs3736287	-	0.74	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	47.17	100	26.207	100	-	100	100	18.462	100	94.393	100	48.039	100	100	100	100	41.935	98.864	64.078	100	100	100	54.762	34.058	100	-	-	-	100	100	100	100	-	41.361	52	100	-	100	100	100	100	30	100	100	100	100	100	100	33.333	29.167	100	90.667	100	38.235	56.25	100	100	100
chr15:41146880_T_C	SPINT1	6692	15	41146880	41146880	15q15.1	NM_001032367.1	NP_857593.1	rs8028552	S370S	0.26	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032367	-	-	39.665	-	63.235	-	100	-	-	59.615	-	-	-	37.594	-	-	-	-	34.127	-	25.478	-	-	-	35.484	51.099	-	100	98.684	-	-	-	-	-	100	47.284	40.678	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.123	68.085	-	-	-	70.213	24.044	-	-	-
chr15:41148085_C_T	SPINT1	6692	15	41148085	41148085	15q15.1	NM_001032367.1	NP_857593.1	rs658752	-	0.15	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41148163_C_T	SPINT1	6692	15	41148163	41148163	15q15.1	NM_001032367.1	NP_003701.1	rs690136	S397S	0.15	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41148199_C_T	SPINT1	6692	15	41148199	41148199	15q15.1	NM_001032367.1	NP_003701.1	rs659232	Y409Y	0.86	0.799	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032367	100	100	58.491	100	100	100	-	100	100	33.333	100	93.878	100	40	100	100	100	100	37.5	100	72.093	100	100	100	75	36.842	100	48.485	40.741	55	100	100	100	100	-	49.296	61.111	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	70	100	50	75	100	100	100
chr15:41148250_C_T	SPINT1	6692	15	41148250	41148250	15q15.1	NM_001032367.1	NP_857593.1	rs690365	R426R	0.09	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41148251_G_A	SPINT1	6692	15	41148251	41148251	15q15.1	NM_003710.3	NP_003701.1	rs116845898	G427S	0.01	0.001	0.04	Missense	0.993	Type 1	NM_001032367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41148516_G_A	SPINT1	6692	15	41148516	41148516	15q15.1	NM_003710.3	NP_003701.1	rs73400524	S444N	0.06	0.02	1	Missense	0	Type 1	NM_001032367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41148988_G_A	SPINT1	6692	15	41148988	41148988	15q15.1	NM_003710.3	NP_001027539.1	rs142240169	A453T	0.001	0.008	0.01	Missense	0.968	Type 1	NM_001032367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41149084_C_T	SPINT1	6692	15	41149084	41149084	15q15.1	NM_001032367.1	NP_003701.1	-	H485Y	0	0	0.09	Missense	0.899	Type 2	NM_001032367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41149161_G_C	SPINT1	6692	15	41149161	41149161	15q15.1	NM_001032367.1	NP_857593.1	rs690458	T510T	0.86	0.794	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032367	100	100	46.154	100	100	100	-	100	100	29.412	100	100	100	41.176	100	100	100	-	39.535	100	44.444	100	100	100	73.913	26.415	100	65	46.667	75	-	100	100	100	-	39.583	23.81	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	87.879	100	-	75	100	100	100
chr15:41165431_C_T	RHOV	171177	15	41165431	41165431	15q13.3	NM_133639.3	NP_598378.3	-	R179Q	0	0	0.14	Missense	0.522	Type 2	NM_133639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41188287_A_G	VPS18	57617	15	41188287	41188287	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	rs694213	-	0.09	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41191163_G_A	VPS18	57617	15	41191163	41191163	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	rs140142469	A98T	0.003	0.006	0.6	Missense	0.023	Type 1	NM_020857	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41191599_G_A	VPS18	57617	15	41191599	41191599	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	-	V195M	0	0	0.13	Missense	0.003	Type 2	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41191646_C_T	VPS18	57617	15	41191646	41191646	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	rs615736	A210A	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41192065_C_T	VPS18	57617	15	41192065	41192065	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	-	T350I	0	0	0.02	Missense	0.467	Type 2	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41192079_C_A	VPS18	57617	15	41192079	41192079	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	-	L355M	0	0	0.04	Missense	0.009	Type 2	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41192214_C_T	VPS18	57617	15	41192214	41192214	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	-	R400C	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41192328_C_T	VPS18	57617	15	41192328	41192328	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	-	R438C	0	0	0	Missense	0.896	Type 2	NM_020857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41192362_C_T	VPS18	57617	15	41192362	41192362	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	-	T449I	0	0	0	Missense	0.563	Type 2	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41192558_T_C	VPS18	57617	15	41192558	41192558	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	rs595559	T514T	0.09	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41193149_C_T	VPS18	57617	15	41193149	41193149	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	rs12914973	R711R	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41194895_G_A	VPS18	57617	15	41194895	41194895	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	-	A760T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41195002_C_T	VPS18	57617	15	41195002	41195002	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	-	F795F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41195032_C_T	VPS18	57617	15	41195032	41195032	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	-	I805I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41195121_G_A	VPS18	57617	15	41195121	41195121	15q14-q15	NM_020857.2	NP_065908.1	-	R835Q	0	0.00037	0.33	Missense	0.002	Type 1	NM_020857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41245823_G_A	CHAC1	79094	15	41245823	41245823	15q15.1	NM_024111.3	NP_001136248.1	-	S56S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41247629_A_G	CHAC1	79094	15	41247629	41247629	15q15.1	NM_001142776.1	NP_077016.2	rs147487857	K151R	0.01	0.008	0.39	Missense	0.033	Type 1	NM_024111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41247859_A_T	CHAC1	79094	15	41247859	41247859	15q15.1	NM_024111.3	NP_077016.2	rs112036939	M228L	0.01	0.017	0.14	Missense	0.776	Type 1	NM_024111	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.895	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41276158_G_A	INO80	54617	15	41276158	41276158	15q15.1	NM_017553.1	NP_060023.1	rs11855248	-	0.39	0.432	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	68.098	61.905	100	49.367	-	-	34.731	-	100	-	100	100	-	-	61.905	26.582	31.169	-	-	-	-	54.237	-	100	100	100	-	-	-	-	100	46.597	70	100	-	53.846	100	-	-	-	62.667	-	44.186	100	100	100	100	40	-	-	-	100	33.333	100	-	-
chr15:41277551_T_C	INO80	54617	15	41277551	41277551	15q15.1	NM_017553.1	NP_060023.1	rs61757083	E1302E	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41297807_C_T	INO80	54617	15	41297807	41297807	15q15.1	NM_017553.1	NP_060023.1	-	A1161T	0	0	0.03	Missense	0.03	Type 2	NM_017553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41308365_A_C	INO80	54617	15	41308365	41308365	15q15.1	NM_017553.1	NP_060023.1	rs34178030	V1108G	0.004	0.006	0.44	Missense	0	Type 1	NM_017553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41313209_G_A	INO80	54617	15	41313209	41313209	15q15.1	NM_017553.1	NP_060023.1	-	P1055S	0	0	0.34	Missense	0.023	Type 2	NM_017553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41339689_T_C	INO80	54617	15	41339689	41339689	15q15.1	NM_017553.1	NP_060023.1	rs150948955	E884E	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr15:41339697_T_C	INO80	54617	15	41339697	41339697	15q15.1	NM_017553.1	NP_060023.1	rs34153025	I882V	0.01	0.012	1	Missense	0.013	Type 1	NM_017553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	53.846	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41347548_C_T	INO80	54617	15	41347548	41347548	15q15.1	NM_017553.1	NP_060023.1	-	L695L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41364249_G_T	INO80	54617	15	41364249	41364249	15q15.1	NM_017553.1	NP_060023.1	-	S468X	0	0	0.36	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41372017_C_T	INO80	54617	15	41372017	41372017	15q15.1	NM_017553.1	NP_060023.1	-	R338H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41373258_T_G	INO80	54617	15	41373258	41373258	15q15.1	NM_017553.1	NP_060023.1	-	K296T	0	0	0.01	Missense	0.598	Type 2	NM_017553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41476101_T_C	EXD1	161829	15	41476101	41476101	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	rs521088	-	1	0.999	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:41476209_T_C	EXD1	161829	15	41476209	41476209	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	rs522063	T489A	0.82	0.741	1	Missense	0	Type 1	NM_152596	99.174	-	53.459	100	27.95	34.862	-	59.223	100	100	56.981	97.17	-	100	-	69.972	100	100	35.897	96	62.393	100	100	100	100	40	100	-	-	100	100	100	98.701	100	-	46.407	54.386	-	100	64	61.538	100	100	100	100	100	48.256	100	46.667	100	28.09	21.277	100	100	100	28.125	100	33.333	100	100
chr15:41476465_G_A	EXD1	161829	15	41476465	41476465	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	rs690733	T403T	0.48	0.545	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152596	100	100	100	-	60.87	57.862	100	30	-	-	41.71	-	100	-	100	100	-	-	51.111	-	29.457	-	-	-	-	56.934	-	100	100	62.857	-	-	-	-	100	48.222	54.43	100	-	30	100	-	-	-	59.483	-	36.047	100	100	100	100	55	-	18.852	-	96.875	30.769	52.941	100	-
chr15:41482114_A_T	EXD1	161829	15	41482114	41482114	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	rs188391904	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41482231_T_C	EXD1	161829	15	41482231	41482231	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	rs16971598	A262A	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.165	-	-	-
chr15:41483600_G_T	EXD1	161829	15	41483600	41483600	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41483632_*_+A	EXD1	161829	15	41483632	41483632	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	rs11371504	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr15:41483636_C_T	EXD1	161829	15	41483636	41483636	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	rs2412609	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-
chr15:41483682_A_G	EXD1	161829	15	41483682	41483682	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	rs1971131	P216P	0.3	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152596	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	65.517	-	-	100	50	100	29.63	-	-	-	-	-	41.176	-	100	-
chr15:41488231_G_C	EXD1	161829	15	41488231	41488231	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	rs139947718	A122G	0.002	0.004	0.09	Missense	0.484	Type 1	NM_152596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41508037_A_G	EXD1	161829	15	41508037	41508037	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	rs8025916	-	0.2	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	66.667	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:41508866_C_A	EXD1	161829	15	41508866	41508866	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	-	E72X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_152596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41509021_T_C	EXD1	161829	15	41509021	41509021	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41509288_T_A	EXD1	161829	15	41509288	41509288	15q15.1	NM_152596.2	NP_689809.2	rs7173086	-	0.48	0.545	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	73.333	46.429	-	55	-	-	39.583	-	100	-	-	100	-	-	38.462	-	27.273	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	100	47.17	47.368	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	47.059	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr15:41570909_T_G	CHP1	11261	15	41570909	41570909	15q13.3	NM_007236.4	NP_009167.1	rs11630656	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	45.833	-	64.865	59.375	-	36	-	-	29.73	-	100	-	41.176	22.917	-	-	77.778	29.63	51.613	-	100	-	-	65	-	100	100	-	-	72.727	-	-	100	49.438	62.069	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	82.353	71.429	52.381	-	-	77.778	-	-	-	-
chr15:41605524_T_G	OIP5	11339	15	41605524	41605524	15q15.1	NM_007280.1	NP_009211.1	-	N181H	0	0	0.03	Missense	0.168	Type 2	NM_007280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41624747_G_A	OIP5	11339	15	41624747	41624747	15q15.1	NM_007280.1	NP_009211.1	rs112727289	P5S	0.001	0.00009	0	Missense	0.091	Type 1	NM_007280	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41679685_G_C	NDUFAF1	51103	15	41679685	41679685	15q11.2-q21.3	NM_016013.3	NP_057097.2	rs12900702	A314G	0.09	0.14	0.01	Missense	0.889	Type 1	NM_016013	-	-	-	100	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	85.714	100	-	61.538	-	-	-	100	-	56.25	32	-	44.776	-	-	-	70	-	-	-	-	53.846	100	48.148	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-
chr15:41679717_C_T	NDUFAF1	51103	15	41679717	41679717	15q11.2-q21.3	NM_016013.3	NP_057097.2	rs73407109	V303V	0.1	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016013	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41687108_C_T	NDUFAF1	51103	15	41687108	41687108	15q11.2-q21.3	NM_016013.3	NP_057097.2	rs150539399	M236I	0.001	0.002	0.92	Missense	0.393	Type 1	NM_016013	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41688700_T_C	NDUFAF1	51103	15	41688700	41688700	15q11.2-q21.3	NM_016013.3	NP_057097.2	rs34979001	I186M	0.02	0.018	0.09	Missense	0.011	Type 1	NM_016013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41688732_C_T	NDUFAF1	51103	15	41688732	41688732	15q11.2-q21.3	NM_016013.3	NP_057097.2	rs35227875	E176K	0.02	0.032	0.32	Missense	0.088	Type 1	NM_016013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	16.418	-	-	-
chr15:41688842_G_A	NDUFAF1	51103	15	41688842	41688842	15q11.2-q21.3	NM_016013.3	NP_057097.2	-	T139I	0	0	0	Missense	0.033	Type 2	NM_016013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41689166_C_A	NDUFAF1	51103	15	41689166	41689166	15q11.2-q21.3	NM_016013.3	NP_057097.2	rs3204853	R31L	0.13	0.187	0.06	Missense	0.776	Type 1	NM_016013	-	100	-	-	40	35	-	28.571	-	-	30	-	100	-	-	25	-	-	36	-	20.833	-	100	-	-	52.381	-	100	100	-	-	68.182	-	-	100	39.062	38.462	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	100
chr15:41749916_T_C	RTF1	23168	15	41749916	41749916	15q15.1	NM_015138.4	NP_055953.3	rs35588442	D168D	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41756912_A_G	RTF1	23168	15	41756912	41756912	15q15.1	NM_015138.4	NP_055953.3	rs78185622	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41769456_C_T	RTF1	23168	15	41769456	41769456	15q15.1	NM_015138.4	NP_055953.3	-	Q552X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41769460_G_A	RTF1	23168	15	41769460	41769460	15q15.1	NM_015138.4	NP_055953.3	-	R553Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41772832_C_T	RTF1	23168	15	41772832	41772832	15q15.1	NM_015138.4	NP_055953.3	-	P694S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41794647_A_G	ITPKA	3706	15	41794647	41794647	15q15.1	NM_002220.2	NP_002211.1	-	R352R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41796496_C_T	LTK	4058	15	41796496	41796496	15q15.1-q21.1	NM_002344.5	NP_996844.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41797580_*_+G	LTK	4058	15	41797580	41797580	15q15.1-q21.1	NM_002344.5	NP_001129157.1	rs61030032	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	96.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:41797736_G_A	LTK	4058	15	41797736	41797736	15q15.1-q21.1	NM_002344.5	NP_001129157.1	rs142822662	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.286	-	-	-	-	-	-
chr15:41798142_C_T	LTK	4058	15	41798142	41798142	15q15.1-q21.1	NM_002344.5	NP_001129157.1	rs35932273	D474N	0.01	0.021	0	Missense	0.97	Type 1	NM_206961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41799834_G_A	LTK	4058	15	41799834	41799834	15q15.1-q21.1	NM_002344.5	NP_001129157.1	-	P363L	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_001135685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41799848_G_A	LTK	4058	15	41799848	41799848	15q15.1-q21.1	NM_206961.3	NP_001129157.1	rs10152795	H358H	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	26.087	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41803693_C_T	LTK	4058	15	41803693	41803693	15q15.1-q21.1	NM_002344.5	NP_002335.2	-	R247R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41803706_C_T	LTK	4058	15	41803706	41803706	15q15.1-q21.1	NM_002344.5	NP_002335.2	rs192402541	R243Q	0.01	0.004	0.36	Missense	0.34	Type 1	NM_001135685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr15:41803754_G_A	LTK	4058	15	41803754	41803754	15q15.1-q21.1	NM_002344.5	NP_001129157.1	rs55739813	P227L	0.04	0.037	0	Missense	0.988	Type 1	NM_001135685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41804366_C_A	LTK	4058	15	41804366	41804366	15q15.1-q21.1	NM_002344.5	NP_001129157.1	-	G153W	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001135685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41804410_C_A	LTK	4058	15	41804410	41804410	15q15.1-q21.1	NM_001135685.1	NP_001129157.1	-	R138L	0	0	0	Missense	0.413	Type 2	NM_001135685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41805237_C_T	LTK	4058	15	41805237	41805237	15q15.1-q21.1	NM_001135685.1	NP_001129157.1	rs2305030	R42Q	0.17	0.1	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001135685	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	50	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:41809840_G_A	RPAP1	26015	15	41809840	41809840	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	-	P1361L	0	0.00009	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41809992_C_G	RPAP1	26015	15	41809992	41809992	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs149632737	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41810225_G_A	RPAP1	26015	15	41810225	41810225	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	-	F1317F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41810399_C_T	RPAP1	26015	15	41810399	41810399	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs116632961	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	40.741	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41813279_C_T	RPAP1	26015	15	41813279	41813279	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs3743031	R1035R	0.31	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015540	-	-	46.429	100	26.316	-	-	-	-	26.667	-	100	-	43.75	-	-	35.484	100	-	-	68.421	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28	-	-	-	-	27.778	-	100	50	100	100	100	-	-	100	51.163	-	52.941	100	-	50	-	100	-	100	100	50	-	-
chr15:41814026_G_A	RPAP1	26015	15	41814026	41814026	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	-	A983V	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41814366_G_A	RPAP1	26015	15	41814366	41814366	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	-	P942L	0	0	0.07	Missense	0.803	Type 2	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-
chr15:41815064_G_A	RPAP1	26015	15	41815064	41815064	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs189977450	R881C	0.001	0	0.06	Missense	0.042	Type 1	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41815101_G_T	RPAP1	26015	15	41815101	41815101	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs150273751	P868P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41815516_G_C	RPAP1	26015	15	41815516	41815516	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs8027526	Q825E	0.98	0.971	1	Missense	0	Type 1	NM_015540	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:41816259_C_T	RPAP1	26015	15	41816259	41816259	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs117189559	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:41817367_A_G	RPAP1	26015	15	41817367	41817367	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs2274858	-	0.53	0.568	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	54.167	-	68.571	100	-	100	100	57.143	43.59	-	100	50	41.176	100	38.71	-	100	100	21.875	54.839	100	58.333	100	100	60.87	100	100	-	100	50	43.478	40	100	98	46.154	-	-	53.846	-	-	-	44.444	100	-	54.545	-	-	-	68.421	-	100	-	100	-	-	50	100	100
chr15:41819283_G_A	RPAP1	26015	15	41819283	41819283	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs2297379	-	0.33	0.349	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	46.552	-	-	46.667	100	100	100	73.333	50	-	100	37.143	55.172	24.348	-	100	100	56.098	30.357	51.515	100	-	100	39.535	-	55	26.087	-	100	55.172	-	-	100	100	54.054	-	-	40	-	-	-	-	34.211	-	58.929	-	-	-	-	63.636	100	-	100	-	-	62.5	100	100
chr15:41819322_C_T	RPAP1	26015	15	41819322	41819322	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs2297380	-	0.32	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.333	100	22.222	-	-	-	-	-	52.83	100	-	50	-	-	55.357	-	-	-	69.444	54.902	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	45.455	100	100	63.636	100	100	100	83.333	-	100	31.481	100	100	100	-	46.154	-	100	-	100	100	-	-	-
chr15:41819326_C_A	RPAP1	26015	15	41819326	41819326	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41819367_T_C	RPAP1	26015	15	41819367	41819367	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs11630901	R582G	0.09	0.135	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_015540	-	-	-	-	26.596	-	-	-	-	23.684	-	37.363	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	20.513	100	-	-	-	-	35.556	-	40.909	-	-	-	-	15.385	-	-	-	51.852	-	-
chr15:41819466_G_A	RPAP1	26015	15	41819466	41819466	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs35981448	R549C	0.002	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41819637_C_T	RPAP1	26015	15	41819637	41819637	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	-	R532Q	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41819716_C_T	RPAP1	26015	15	41819716	41819716	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs1200345	E506K	0.51	0.549	0.01	Missense	0.906	Type 1	NM_015540	100	100	43.939	-	66.667	100	100	100	100	75.676	54.348	-	100	60.294	57.576	100	54.717	100	100	100	35.065	52.778	100	66.102	100	42.683	-	100	100	-	100	67.647	-	-	100	100	51.923	-	-	31.818	-	-	-	38.462	100	-	62.766	-	-	-	-	40	100	-	100	-	-	35	100	100
chr15:41820157_G_T	RPAP1	26015	15	41820157	41820157	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	-	F443L	0	0	0.47	Missense	0.488	Type 2	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41820200_C_T	RPAP1	26015	15	41820200	41820200	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs2289741	R429Q	0.14	0.066	0.47	Missense	0.01	Type 1	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	35	-	-	-	-	-	45.161	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41821752_T_C	RPAP1	26015	15	41821752	41821752	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs1200349	R358R	0.51	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015540	100	100	50	-	60	100	100	100	100	78.571	70.312	-	100	50	50	100	47.619	100	100	100	23.529	55.556	100	35.294	100	31.034	-	100	100	-	100	53.571	-	-	100	100	61.29	-	-	31.25	-	-	-	-	100	-	70	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr15:41822163_C_T	RPAP1	26015	15	41822163	41822163	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs61753586	V320M	0.04	0.045	0.41	Missense	0	Type 1	NM_015540	-	100	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:41827655_C_T	RPAP1	26015	15	41827655	41827655	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs2297381	-	0.41	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	60.526	100	100	58.621	-	-	-	-	22.222	100	-	44	-	71.233	100	-	-	34.615	57.143	52	-	56	-	-	-	33.333	57.895	100	-	27.273	-	-	-	-	41.176	-	100	33.333	100	100	100	-	44	100	47.5	100	100	100	-	85.714	-	100	-	100	100	60	-	-
chr15:41827757_T_A	RPAP1	26015	15	41827757	41827757	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs2297382	K165M	0.13	0.162	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_015540	-	100	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:41827781_G_A	RPAP1	26015	15	41827781	41827781	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	-	A157V	0	0	0.05	Missense	0.98	Type 2	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41827875_C_T	RPAP1	26015	15	41827875	41827875	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs151048339	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41829178_G_A	RPAP1	26015	15	41829178	41829178	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs112536229	P49L	0.01	0.018	0.2	Missense	0.006	Type 1	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.475	-	-	-	-	-	43.972	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41829230_A_G	RPAP1	26015	15	41829230	41829230	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs721772	L32L	0.41	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015540	100	-	32.692	100	100	58.511	-	-	-	29.091	36.027	100	-	48.544	-	79.327	100	-	-	28.682	62.59	50	-	40	-	-	-	39.623	62.121	100	-	33.846	-	-	-	-	36.111	100	100	46.341	100	100	100	41.667	64.894	100	40.719	100	100	100	-	60	-	100	-	100	100	35.135	-	-
chr15:41829243_G_T	RPAP1	26015	15	41829243	41829243	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs59729881	A27A	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41829267_A_C	RPAP1	26015	15	41829267	41829267	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs142505884	S19R	0.003	0.003	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_015540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41829351_C_T	RPAP1	26015	15	41829351	41829351	15q15.1	NM_015540.2	NP_056355.2	rs112599414	-	0.01	0.018	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	38.235	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41853733_A_T	TYRO3	7301	15	41853733	41853733	15q15	NM_006293.3	NP_006284.2	-	-	0	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	50	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-
chr15:41857303_T_C	TYRO3	7301	15	41857303	41857303	15q15	NM_006293.3	NP_006284.2	rs2277536	A249A	0.27	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006293	-	-	-	-	-	35	100	96.97	-	-	-	-	48.387	64.045	-	22.981	-	100	-	100	32.292	49.254	100	-	100	36.923	-	47.458	-	-	-	63.514	-	-	89.13	49.693	40.541	-	-	50	37.778	-	-	45.833	34.667	-	87.5	-	-	-	-	37.778	92.216	-	-	-	-	33.333	100	100
chr15:41860411_G_A	TYRO3	7301	15	41860411	41860411	15q15	NM_006293.3	NP_006284.2	rs7171675	-	0.31	0.447	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	40	76.19	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	60	100	-	-	-	-	-	53.125	54.545	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr15:41862402_C_A	TYRO3	7301	15	41862402	41862402	15q15	NM_006293.3	NP_006284.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41862520_G_A	TYRO3	7301	15	41862520	41862520	15q15	NM_006293.3	NP_006284.2	rs146237670	E489K	0	0.001	0	Missense	0.28	Type 1	NM_006293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41863290_T_G	TYRO3	7301	15	41863290	41863290	15q15	NM_006293.3	NP_006284.2	rs36023830	V545G	0.001	0.001	0.01	Missense	0.503	Type 1	NM_006293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41864637_C_T	TYRO3	7301	15	41864637	41864637	15q15	NM_006293.3	NP_006284.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:41865488_C_T	TYRO3	7301	15	41865488	41865488	15q15	NM_006293.3	NP_006284.2	rs2246444	-	0.47	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	35.714	-	-	100	-	100	53.488	-	-	100	-	100	-	100	-	63.636	34.483	-	100	-	96.154	-	36	94.444	-	-	-	47.826	25	-	50.909	-	100	100	62.5	-	-	100	-	68.75	100	-	-	100	-	100	-	-	74.194	-	44.444	38.235	46.154	-	-
chr15:41865525_G_T	TYRO3	7301	15	41865525	41865525	15q15	NM_006293.3	NP_006284.2	rs62001448	V669L	0.08	0.073	0	Missense	0.994	Type 1	NM_006293	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	27.778	-	-	26.923	-	-	-	-	-	27.586	31.313	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	25.641	43.59	-	-	41.509	-	-	-
chr15:42092057_G_A	MAPKBP1	23005	15	42092057	42092057	15q15.1	NM_014994.2	NP_001122080.1	-	G51R	0	0	0.02	Missense	0.289	Type 2	NM_001128608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42105918_C_G	MAPKBP1	23005	15	42105918	42105918	15q15.1	NM_001128608.1	NP_001122080.1	rs1201689	L307V	0.28	0.372	0.11	Missense	0	Type 1	NM_014994	-	-	-	100	27.826	54.386	-	-	-	-	27.381	46.226	-	100	-	71.681	45.07	-	38.095	58.333	-	-	100	-	57.143	-	28.571	-	-	100	-	-	44.068	42.647	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	55	-	-	-	33.333	34.211	-	100	-
chr15:42105966_G_A	MAPKBP1	23005	15	42105966	42105966	15q15.1	NM_014994.2	NP_001122080.1	-	V323I	0	0.00019	0.96	Missense	0	Type 1	NM_014994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42109129_C_T	MAPKBP1	23005	15	42109129	42109129	15q15.1	NM_014994.2	NP_001122080.1	-	A536V	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_014994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42109223_T_C	MAPKBP1	23005	15	42109223	42109223	15q15.1	NM_001265611.1	NP_001122080.1	rs1197689	V567V	0.73	0.878	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014994	100	100	100	100	96.552	100	-	100	-	100	18.605	48.649	100	100	33.333	100	100	-	100	100	28.571	41.176	100	57.143	100	67.647	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	40	-	64.286	100	95.238	100	100	-	20.69	100	100	100
chr15:42109603_C_T	MAPKBP1	23005	15	42109603	42109603	15q15.1	NM_001128608.1	NP_001122080.1	-	R577C	0	0.00009	0	Missense	0.151	Type 1	NM_014994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr15:42109816_G_A	MAPKBP1	23005	15	42109816	42109816	15q15.1	NM_001265611.1	NP_055809.2	-	G596E	0	0	0.11	Missense	0.009	Type 2	NM_014994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42109975_T_G	MAPKBP1	23005	15	42109975	42109975	15q15.1	NM_001128608.1	NP_001252540.1	rs2303518	-	0.29	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	45.455	45	-	38.182	-	-	59.091	100	40.741	57.895	100	-	100	-	50	60	-	-	-	57.143	52.632	50	100	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-
chr15:42110424_C_T	MAPKBP1	23005	15	42110424	42110424	15q15.1	NM_001128608.1	NP_001122080.1	-	A671A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42111494_G_A	MAPKBP1	23005	15	42111494	42111494	15q15.1	NM_014994.2	NP_001122080.1	-	S781N	0	0	0.03	Missense	0.956	Type 2	NM_014994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42113096_C_T	MAPKBP1	23005	15	42113096	42113096	15q15.1	NM_001265611.1	NP_001252540.1	-	R850C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42113320_C_A	MAPKBP1	23005	15	42113320	42113320	15q15.1	NM_014994.2	NP_001122080.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42114414_C_T	MAPKBP1	23005	15	42114414	42114414	15q15.1	NM_014994.2	NP_001122080.1	rs2303517	-	0.6	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	58.824	100	100	100	29.167	100	23.881	33.898	100	100	73.333	100	100	100	100	100	-	52	100	57.895	100	64.062	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	63.636	100	100	-	100	33.333	100	100	-	64.286	100	44	100	100	100	100	-	34.146	100	100	100
chr15:42115152_C_T	MAPKBP1	23005	15	42115152	42115152	15q15.1	NM_001128608.1	NP_001252540.1	rs61729966	S1110S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014994	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42115426_A_G	MAPKBP1	23005	15	42115426	42115426	15q15.1	NM_001265611.1	NP_001252540.1	rs1197688	-	0.73	0.877	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	30.435	100	-	50	100	100	60	98.667	100	100	100	100	31.111	57.143	100	46.154	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	38.095	100	100	-	100	100	100	100	-	45.455	-	76.471	100	100	100	100	33.333	25.926	100	100	100
chr15:42115747_G_C	MAPKBP1	23005	15	42115747	42115747	15q15.1	NM_014994.2	NP_001122080.1	rs3959569	R1234P	0.24	0.249	0.15	Missense	0	Type 1	NM_014994	-	100	-	-	-	32.353	100	100	-	-	-	-	40.541	35	-	19.209	-	100	47.674	100	19.565	41.667	100	-	100	-	62.5	47.619	-	-	-	57.143	44.706	43.939	100	47.826	77.358	-	-	-	24.138	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	17.021	-	-	-	33.333	-	100
chr15:42120342_A_G	-	-	15	42120342	42120342	-	-	-	rs151053095	E7G	0.02	0.029	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_001114632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	66.667	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42127262_C_T	-	-	15	42127262	42127262	-	-	-	-	R105C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001114632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42127441_T_C	-	-	15	42127441	42127441	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	37.5	-	61.111	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42127443_G_C	-	-	15	42127443	42127443	-	-	-	rs2241523	-	0.48	0.517	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	-	-	37.5	-	-	100	-	57.143	-	-	100	44.444	-	28	41.667	100	44.444	94.118	-	50	100	-	93.333	42.857	35.294	100	94.118	-	-	87.5	46.154	44.444	100	94.118	50	-	-	-	55.556	100	-	-	93.75	-	100	-	-	-	-	-	93.75	100	100	-	-	-	-	-
chr15:42127446_G_A	-	-	15	42127446	42127446	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	66.667	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42132348_C_A	-	-	15	42132348	42132348	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42132896_C_T	-	-	15	42132896	42132896	-	-	-	rs1122884	-	0.15	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	38.095	60.938	-	-	-	32.258	-	59.259	-	41.304	-	68.28	50	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	28.682	-	-	100	-	-	54.688	51.613	-	-	60	-	-	-	62.5	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	44	-	-	-	31.034	32.414	-	100	-
chr15:42133048_C_T	-	-	15	42133048	42133048	-	-	-	rs144411741	A99V	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_001114633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42133078_G_A	-	-	15	42133078	42133078	-	-	-	-	R109H	0	0	0.19	Missense	0.997	Type 2	NM_001114633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42133502_T_C	-	-	15	42133502	42133502	-	-	-	rs11635415	-	0.25	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	40.909	100	25	30.769	100	-	100	-	85	-	-	-	-	68.421	42.857	28.571	100	70.37	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr15:42133798_C_T	-	-	15	42133798	42133798	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42134097_C_T	-	-	15	42134097	42134097	-	-	-	rs3816533	R191C	0.26	0.111	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001114633	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	73.333	55	-	-	50	-	-	-	-	-	57.895	66.667	-	58.824	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr15:42134416_C_T	-	-	15	42134416	42134416	-	-	-	rs117260632	A216V	0.01	0.014	1	Missense	0	Type 1	NM_001114633	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42135962_G_A	-	-	15	42135962	42135962	-	-	-	-	A278T	0	0	0	Missense	0.819	Type 2	NM_001114633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42135988_C_T	-	-	15	42135988	42135988	-	-	-	rs1672466	D286D	0.77	0.744	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114633	-	-	-	100	33.333	100	-	100	72.727	-	74.419	100	58.333	100	60	100	58.333	100	100	100	100	100	100	31.25	100	40.909	100	33.333	-	100	100	72.222	100	100	100	41.667	100	100	-	45.455	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	97.826	-	-	100	100	50	100	100
chr15:42137040_*_-T	-	-	15	42137040	42137040	-	-	-	rs3214841	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42137059_C_T	-	-	15	42137059	42137059	-	-	-	-	L344F	0	0	0	Missense	0.819	Type 2	NM_001114633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42137548_C_T	-	-	15	42137548	42137548	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42137576_C_T	-	-	15	42137576	42137576	-	-	-	rs1648828	-	0.76	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	33.803	100	-	100	61.905	30	82.258	100	36.364	100	55.556	100	64	100	100	100	100	100	100	52	100	33.333	100	50	-	100	100	59.259	96.429	97.561	100	43.243	100	100	-	72.727	100	-	100	100	100	100	100	-	43.75	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100
chr15:42137821_G_A	-	-	15	42137821	42137821	-	-	-	rs41277692	-	0.05	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42137956_G_A	-	-	15	42137956	42137956	-	-	-	rs150220260	R493H	0.001	0.00009	0	Missense	0.448	Type 1	NM_001114633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42138421_C_T	-	-	15	42138421	42138421	-	-	-	-	L541L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42138422_T_G	-	-	15	42138422	42138422	-	-	-	rs138803580	L541R	0.001	0.002	0	Missense	0.84	Type 1	NM_001114633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42138456_G_A	-	-	15	42138456	42138456	-	-	-	rs1197669	R552R	0.22	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114633	-	-	-	100	34.597	56.552	-	-	-	25	-	43.82	-	52.381	-	73.401	50	-	46.853	-	-	-	-	-	-	-	29.375	-	-	100	-	-	42.5	45.926	-	-	60	-	-	-	62.5	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	70	-	-	-	30.769	26.829	-	100	-
chr15:42139038_G_A	-	-	15	42139038	42139038	-	-	-	rs890508	-	0.76	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	100	100	100	78.571	-	89.13	100	43.75	100	57.143	100	50	100	100	96	100	100	100	50	100	38.235	100	33.333	-	100	100	64.103	100	100	100	57.143	100	100	100	73.684	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	16.667	-	100	100	58.333	100	100
chr15:42139642_C_T	-	-	15	42139642	42139642	-	-	-	rs883329	S685S	0.27	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114633	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	80.357	57.447	-	-	51.852	-	-	-	-	-	56.667	68.75	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr15:42192885_G_A	EHD4	30844	15	42192885	42192885	15q11.1	NM_139265.3	NP_644670.1	rs113393602	L528L	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139265	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42193248_C_T	EHD4	30844	15	42193248	42193248	15q11.1	NM_139265.3	NP_644670.1	-	T407T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42201872_T_C	EHD4	30844	15	42201872	42201872	15q11.1	NM_139265.3	NP_644670.1	rs76085783	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42211486_A_G	EHD4	30844	15	42211486	42211486	15q11.1	NM_139265.3	NP_644670.1	rs1704396	F282F	0.41	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139265	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	65.574	56.25	48	50	-	67.692	65.385	-	56.25	24.444	-	69.231	-	-	-	-	29.63	44.444	65.385	100	-	43.75	57.692	46.512	100	98.333	47.368	100	-	62.5	60	-	-	80	65.517	-	-	-	69.231	-	66.667	53.333	59.524	-	100	-	45.946	-	100	-
chr15:42235316_C_T	EHD4	30844	15	42235316	42235316	15q11.1	NM_139265.3	NP_644670.1	rs11549015	V154I	0.09	0.122	1	Missense	0	Type 1	NM_139265	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	41.176	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100
chr15:42246039_G_A	EHD4	30844	15	42246039	42246039	15q11.1	NM_139265.3	NP_644670.1	-	T112T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42360950_C_T	PLA2G4D	283748	15	42360950	42360950	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs750051	R807Q	0.06	0.089	0.03	Missense	0.989	Type 1	NM_178034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	33.333	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42361022_C_T	PLA2G4D	283748	15	42361022	42361022	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs750052	R783Q	0.06	0.09	0.79	Missense	0	Type 1	NM_178034	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	33.333	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42362298_T_G	PLA2G4D	283748	15	42362298	42362298	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs12906547	-	0.32	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42363012_G_C	PLA2G4D	283748	15	42363012	42363012	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs17690899	A649G	0.06	0.084	1	Missense	0	Type 1	NM_178034	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42363023_C_T	PLA2G4D	283748	15	42363023	42363023	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs76945765	L645L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42363043_T_G	PLA2G4D	283748	15	42363043	42363043	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs74678783	K639Q	0.06	0.078	0.68	Missense	0	Type 1	NM_178034	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	33.333	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42363078_T_C	PLA2G4D	283748	15	42363078	42363078	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs77186114	Y627C	0.06	0.088	0.21	Missense	0	Type 1	NM_178034	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42363110_C_T	PLA2G4D	283748	15	42363110	42363110	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42363395_C_T	PLA2G4D	283748	15	42363395	42363395	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs78165678	R601H	0.06	0.089	0.16	Missense	0	Type 1	NM_178034	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42363480_G_A	PLA2G4D	283748	15	42363480	42363480	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs17747505	R573W	0.06	0.09	0.03	Missense	0	Type 1	NM_178034	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	26.923	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42364038_C_T	PLA2G4D	283748	15	42364038	42364038	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs191357380	G503S	0.001	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_178034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42364143_G_A	PLA2G4D	283748	15	42364143	42364143	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs74724325	-	0.07	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42364437_G_T	PLA2G4D	283748	15	42364437	42364437	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs77172212	-	0.06	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	28	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42364501_C_G	PLA2G4D	283748	15	42364501	42364501	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs143657689	E469D	0.001	0.004	0.63	Missense	0.97	Type 1	NM_178034	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr15:42364637_G_T	PLA2G4D	283748	15	42364637	42364637	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs55912424	-	0.11	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42371752_A_T	PLA2G4D	283748	15	42371752	42371752	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs4924618	S434T	0.33	0.293	0.4	Missense	0.002	Type 1	NM_178034	-	100	29.412	-	-	100	-	92	-	-	40	37.5	-	-	52	-	30	100	53.571	-	74.194	-	-	-	-	31.111	-	100	50	-	100	46.154	62.5	34.483	100	100	43.75	100	-	-	83.333	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	50	-	-	72.727	90	-	100	57.143	-	-
chr15:42373278_T_C	PLA2G4D	283748	15	42373278	42373278	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs112869444	S337S	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42373325_C_G	PLA2G4D	283748	15	42373325	42373325	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs77803799	V322L	0.02	0.02	0.12	Missense	0.002	Type 1	NM_178034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42373659_C_T	PLA2G4D	283748	15	42373659	42373659	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	36.937	46.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42373810_G_C	PLA2G4D	283748	15	42373810	42373810	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs11635685	P275R	0.33	0.286	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_178034	-	100	48.684	100	-	96.774	-	100	50	-	57.391	45.783	-	-	59.459	-	55.882	100	51.515	-	57.692	-	-	-	21.053	43.182	19.444	63.462	-	-	95.455	50.667	37.736	54.386	100	100	53.659	100	100	-	70.455	-	-	-	52.308	-	-	-	65.217	-	55	-	-	81.081	100	-	100	45	-	-
chr15:42375963_T_G	PLA2G4D	283748	15	42375963	42375963	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs113002577	S162S	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42377366_C_T	PLA2G4D	283748	15	42377366	42377366	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs75621794	-	0.07	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	30.769	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	54.545	-	-	46.479	-	-	-	40.741	-	35.714	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42377744_C_G	PLA2G4D	283748	15	42377744	42377744	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs605253	-	0.69	0.722	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	27.273	-	23.81	42.857	-	44.444	100	25.806	95.833	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	-	52.381	-	100	-	100	100	100	66.667	100	100	100	50	100	-	100	100
chr15:42379594_G_A	PLA2G4D	283748	15	42379594	42379594	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs4924619	T53T	0.06	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178034	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	30.233	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42379640_A_G	PLA2G4D	283748	15	42379640	42379640	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs184535005	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42386630_G_T	PLA2G4D	283748	15	42386630	42386630	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs75734921	P10T	0.06	0.085	0.41	Missense	0.11	Type 1	NM_178034	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	27.692	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	38.144	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:42386638_C_A	PLA2G4D	283748	15	42386638	42386638	15q15.1	NM_178034.3	NP_828848.3	rs144471740	G7V	0.001	0.003	0.16	Missense	0	Type 1	NM_178034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42434254_G_A	PLA2G4F	255189	15	42434254	42434254	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	rs655427	N826N	0.43	0.489	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213600	-	100	100	-	-	100	-	100	-	30.769	34.247	100	44.118	-	100	100	-	100	30.303	70.588	70.455	-	100	-	100	30.508	100	64.286	35	-	100	-	100	100	100	100	48	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	75	100	100	100	46.154	-	-
chr15:42434266_G_A	PLA2G4F	255189	15	42434266	42434266	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	rs141134667	N822N	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42434837_T_C	PLA2G4F	255189	15	42434837	42434837	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	rs1356410	M740V	0.78	0.725	0.25	Missense	0.103	Type 1	NM_213600	-	-	45	-	100	40.426	100	100	100	65.909	66.99	96.774	49.231	100	48.958	-	45.161	100	100	100	-	100	100	53.947	60	100	100	40.351	39.655	43.333	-	100	100	100	100	43.333	38.71	-	-	30	100	-	100	57.143	100	100	100	-	100	-	58.491	100	36.275	19.091	-	-	43.165	53.846	100	100
chr15:42436850_G_A	PLA2G4F	255189	15	42436850	42436850	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr15:42438380_G_A	PLA2G4F	255189	15	42438380	42438380	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	rs80108792	Y493Y	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42439376_G_A	PLA2G4F	255189	15	42439376	42439376	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	rs4923929	S455S	0.43	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213600	100	-	41.667	100	100	58.824	-	65.789	55.556	-	35.714	59.375	56.25	28.571	66.667	-	-	-	-	-	41.176	-	100	-	43.75	72.093	-	-	-	100	-	56.25	-	-	100	43.59	43.75	-	100	100	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	81.25	-	42.857	100	100	-	64.706	100	-	-
chr15:42439444_C_T	PLA2G4F	255189	15	42439444	42439444	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	rs111633028	A433T	0.03	0.046	0.11	Missense	0.489	Type 1	NM_213600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	50	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42442585_C_T	PLA2G4F	255189	15	42442585	42442585	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	-	V291M	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_213600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42442642_C_T	PLA2G4F	255189	15	42442642	42442642	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	-	G272S	0	0	0.29	Missense	0.063	Type 2	NM_213600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42442823_G_C	PLA2G4F	255189	15	42442823	42442823	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	rs73403546	L252V	0.17	0.164	0.2	Missense	0	Type 1	NM_213600	-	100	-	-	-	-	-	-	58.621	-	48.092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42442999_G_T	PLA2G4F	255189	15	42442999	42442999	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	rs78230130	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42445554_G_T	PLA2G4F	255189	15	42445554	42445554	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	rs10220859	-	0.15	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	68.75	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42446340_T_G	PLA2G4F	255189	15	42446340	42446340	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	-	S134R	0	0	0.04	Missense	0.45	Type 2	NM_213600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42446471_C_G	PLA2G4F	255189	15	42446471	42446471	15q15.1	NM_213600.3	NP_998765.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42452961_A_G	VPS39	23339	15	42452961	42452961	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	rs113183884	A873A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015289	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42453963_T_C	VPS39	23339	15	42453963	42453963	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	rs16972779	E823E	0.09	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42454186_A_G	VPS39	23339	15	42454186	42454186	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42458347_T_C	VPS39	23339	15	42458347	42458347	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	rs663454	-	0.13	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42459034_T_C	VPS39	23339	15	42459034	42459034	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	rs1619030	L485L	0.31	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015289	-	100	-	-	-	-	-	-	71.622	-	37.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.148	-	-	-	-	24.779	-	-	-	57.971	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42459558_G_A	VPS39	23339	15	42459558	42459558	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	rs112523150	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42465956_T_G	VPS39	23339	15	42465956	42465956	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	-	D352A	0	0	0.02	Missense	0.015	Type 2	NM_015289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42476743_C_T	VPS39	23339	15	42476743	42476743	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	rs117049620	L230L	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015289	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	40.594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42476845_C_T	VPS39	23339	15	42476845	42476845	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	rs113175757	E196E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015289	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42479550_A_G	VPS39	23339	15	42479550	42479550	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	-	S151S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015289	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42481358_G_A	VPS39	23339	15	42481358	42481358	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	rs145103058	T99M	0	0.00009	0.01	Missense	0.029	Type 1	NM_015289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42483769_C_G	VPS39	23339	15	42483769	42483769	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	rs647581	-	0.15	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42483779_C_T	VPS39	23339	15	42483779	42483779	15q15.1	NM_015289.2	NP_056104.2	rs660033	-	0.15	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42503954_A_G	TMEM87A	25963	15	42503954	42503954	15q15.1	NM_015497.3	NP_001103973.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42503962_*_-AAA	TMEM87A	25963	15	42503962	42503964	15q15.1	NM_015497.3	NP_056312.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42509984_G_A	TMEM87A	25963	15	42509984	42509984	15q15.1	NM_001110503.1	NP_001103973.1	rs114448999	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42509992_A_G	TMEM87A	25963	15	42509992	42509992	15q15.1	NM_015497.3	NP_001103973.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42510045_*_-GA	TMEM87A	25963	15	42510045	42510046	15q15.1	NM_015497.3	NP_001103973.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42519100_C_T	TMEM87A	25963	15	42519100	42519100	15q15.1	NM_001110503.1	NP_056312.2	rs137984068	R436Q	0	0.00019	0.3	Missense	0.027	Type 1	NM_015497	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42520954_G_C	TMEM87A	25963	15	42520954	42520954	15q15.1	NM_001110503.1	NP_056312.2	-	S399C	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_015497	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42529781_C_A	TMEM87A	25963	15	42529781	42529781	15q15.1	NM_015497.3	NP_056312.2	-	L239L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015497	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42565527_G_A	TMEM87A	25963	15	42565527	42565527	15q15.1	NM_001110503.1	NP_056312.2	-	L24L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001110503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42565588_C_A	TMEM87A	25963	15	42565588	42565588	15q15.1	NM_001110503.1	NP_056312.2	rs2277533	A3A	0.16	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001110503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	40	-	-	48.649	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	100	-
chr15:42568547_C_G	GANC	2595	15	42568547	42568547	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs8043515	L11V	0.97	0.979	1	Missense	0	Type 1	NM_198141	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr15:42568630_G_A	GANC	2595	15	42568630	42568630	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs8023678	-	0.93	0.931	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	96	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr15:42570718_A_G	GANC	2595	15	42570718	42570718	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs8024732	Q44R	0.73	0.716	0.78	Missense	0	Type 1	NM_198141	100	-	100	100	100	100	100	100	26.471	100	45.736	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.976	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361	100	100	-	57.143	100	100	100	100	44.118	100	100	100	44.444	100	26.829	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:42579948_T_C	GANC	2595	15	42579948	42579948	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs8037627	N87N	0.91	0.901	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198141	100	-	100	100	100	100	100	100	100	90	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.19	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:42579949_G_A	GANC	2595	15	42579949	42579949	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs145853612	E88K	0.01	0.006	0	Missense	0.99	Type 1	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr15:42579984_G_A	GANC	2595	15	42579984	42579984	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs16973008	P99P	0.11	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	40.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42584909_C_T	GANC	2595	15	42584909	42584909	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs4923939	-	0.96	0.97	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:42585029_C_T	GANC	2595	15	42585029	42585029	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs112976629	D142D	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198141	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42585062_A_G	GANC	2595	15	42585062	42585062	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs75876980	I153M	0.01	0.019	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42602621_C_T	GANC	2595	15	42602621	42602621	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs35285091	S288L	0.01	0.01	0	Missense	0.978	Type 1	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42602964_C_T	GANC	2595	15	42602964	42602964	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	-	S326L	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42603083_C_T	GANC	2595	15	42603083	42603083	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs2412694	-	0.91	0.914	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.634	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:42618531_T_A	GANC	2595	15	42618531	42618531	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs2578652	D443E	0.04	0.066	0.06	Missense	0.327	Type 1	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	31.776	31	-	-	-	-	-	-	76.244	-	100	-	65.833	-	-	-	49.351	61.538	36.585	31.818	-	-	-	-	-	48.8	52.5	-	47.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.929	100	-	98.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42621661_A_C	GANC	2595	15	42621661	42621661	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42630673_A_G	GANC	2595	15	42630673	42630673	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs117899880	I610V	0.003	0.006	0.04	Missense	0.061	Type 1	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42631928_T_C	GANC	2595	15	42631928	42631928	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs36023127	A635A	0.07	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198141	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42631976_G_A	GANC	2595	15	42631976	42631976	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs35039186	K651K	0.07	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198141	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42632147_C_A	GANC	2595	15	42632147	42632147	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs112976093	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42632903_G_A	GANC	2595	15	42632903	42632903	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	-	E701E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42632915_A_G	GANC	2595	15	42632915	42632915	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs117264272	E705E	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42637943_T_C	GANC	2595	15	42637943	42637943	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs16973137	-	0.07	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42638030_T_C	GANC	2595	15	42638030	42638030	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	-	T768T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42640384_C_T	GANC	2595	15	42640384	42640384	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	-	S796S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42643529_T_C	GANC	2595	15	42643529	42643529	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs7181742	F845S	0.28	0.306	1	Missense	0	Type 1	NM_198141	-	100	-	-	-	-	-	-	82.5	-	35.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	19.048	-	-	-	-	21.212	-	-	-	54.545	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42643538_A_G	GANC	2595	15	42643538	42643538	15q15.2	NM_198141.2	NP_937784.2	rs7180279	Q848R	0.11	0.098	0.17	Missense	0	Type 1	NM_198141	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	40.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42652065_G_A	CAPN3	825	15	42652065	42652065	15q15.1	NM_173088.1	NP_077320.1	rs28364364	G21E	0.01	0.015	0	Missense	0.047	Type 1	NM_000070	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42652081_G_A	CAPN3	825	15	42652081	42652081	15q15.1	NM_173089.1	NP_775111.1	rs62642519	P26P	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42652099_T_C	CAPN3	825	15	42652099	42652099	15q15.1	NM_024344.1	NP_775113.1	rs1801496	T32T	0.07	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42652235_C_A	CAPN3	825	15	42652235	42652235	15q15.1	NM_173088.1	NP_077320.1	rs138867099	P78T	0.001	0.00046	0.03	Missense	0.335	Type 1	NM_000070	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42676690_G_A	CAPN3	825	15	42676690	42676690	15q15.1	NM_024344.1	NP_775113.1	rs150616566	E107K	0.004	0.006	0.49	Missense	0	Type 1	NM_000070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42678480_C_T	CAPN3	825	15	42678480	42678480	15q15.1	NM_173088.1	NP_775112.1	rs1801324	F165F	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42681199_G_A	CAPN3	825	15	42681199	42681199	15q15.1	NM_173089.1	NP_775111.1	rs1801449	A236T	0.22	0.245	1	Missense	0	Type 1	NM_000070	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42681214_A_G	CAPN3	825	15	42681214	42681214	15q15.1	NM_173088.1	NP_077320.1	rs141948992	I241V	0	0.001	0.05	Missense	0.553	Type 1	NM_000070	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42684875_C_T	CAPN3	825	15	42684875	42684875	15q15.1	NM_173089.1	NP_775111.1	rs28364441	C280C	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42691664_C_G	CAPN3	825	15	42691664	42691664	15q15.1	NM_173088.1	NP_000061.1	rs3743003	-	0.12	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42691715_C_T	CAPN3	825	15	42691715	42691715	15q15.1	NM_173088.1	NP_775112.1	-	H359Y	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_173087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr15:42695940_G_A	CAPN3	825	15	42695940	42695940	15q15.1	NM_173087.1	NP_775113.1	-	E71K	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_173088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42695946_G_A	CAPN3	825	15	42695946	42695946	15q15.1	NM_173087.1	NP_775111.1	-	E73K	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_173088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42702836_C_T	CAPN3	825	15	42702836	42702836	15q15.1	NM_173087.1	NP_775110.1	rs147774793	Y80Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173089	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	21.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42702858_G_A	CAPN3	825	15	42702858	42702858	15q15.1	NM_173087.1	NP_775113.1	rs146923842	D88N	0.001	0.001	0.08	Missense	0.97	Type 1	NM_173089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	100	-
chr15:42703210_*_-A	CAPN3	825	15	42703210	42703210	15q15.1	NM_173087.1	NP_775111.1	rs149733569	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	41.6	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42709567_G_T	ZNF106	64397	15	42709567	42709567	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42709998_T_C	ZNF106	64397	15	42709998	42709998	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs62022300	-	0.07	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.349	-	100	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	58.73	-	100	-	31.915	-	-	-	-	-	54.167	-	29.032	-	56.14	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42710150_C_A	ZNF106	64397	15	42710150	42710150	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42710152_G_A	ZNF106	64397	15	42710152	42710152	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42710164_A_T	ZNF106	64397	15	42710164	42710164	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42710177_G_A	ZNF106	64397	15	42710177	42710177	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs17708630	-	0.06	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	40	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42714119_C_T	ZNF106	64397	15	42714119	42714119	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	-	S1791N	0	0	0.18	Missense	0.406	Type 2	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42717100_G_A	ZNF106	64397	15	42717100	42717100	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	-	R1685C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42720166_A_G	ZNF106	64397	15	42720166	42720166	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs78901922	-	0.04	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42720288_G_C	ZNF106	64397	15	42720288	42720288	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs11544099	L1619L	0.06	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571	58.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.731	-	100	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	43.103	-	100	-	27.778	-	-	-	-	-	34.058	-	31.579	-	69.863	-	49.587	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42727621_G_A	ZNF106	64397	15	42727621	42727621	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs35896246	T1591T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42729508_G_A	ZNF106	64397	15	42729508	42729508	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs4924677	A1533A	0.09	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42731622_G_A	ZNF106	64397	15	42731622	42731622	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs151242458	R1362W	0.001	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42734320_C_T	ZNF106	64397	15	42734320	42734320	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs61753567	V1215V	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.331	-	-	-	-	-	44.275	41.104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42740369_C_T	ZNF106	64397	15	42740369	42740369	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs3742996	A989A	0.09	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42740644_A_G	ZNF106	64397	15	42740644	42740644	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs148979493	L898L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42741939_A_G	ZNF106	64397	15	42741939	42741939	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42742263_C_T	ZNF106	64397	15	42742263	42742263	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	-	G713D	0	0	0.01	Missense	0.427	Type 2	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42742435_T_C	ZNF106	64397	15	42742435	42742435	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs34792942	M656V	0.04	0.06	0.97	Missense	0.035	Type 1	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.779	-	-	-	-	-	45.294	50.307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42742464_A_G	ZNF106	64397	15	42742464	42742464	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs12101559	I646T	0.18	0.152	1	Missense	0	Type 1	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42743899_C_T	ZNF106	64397	15	42743899	42743899	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	-	A168T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42744094_A_G	ZNF106	64397	15	42744094	42744094	15q15.1	NM_022473.1	NP_071918.1	rs12440118	W103R	0.07	0.11	0.98	Missense	0.073	Type 1	NM_022473	-	-	-	-	-	-	-	-	100	21.053	60.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.852	-	100	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	38.71	-	100	-	30.556	-	-	-	-	-	39.906	-	45.312	-	67.241	-	43.878	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42807566_T_C	SNAP23	8773	15	42807566	42807566	15q14	NM_003825.3	NP_003816.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42820451_C_T	SNAP23	8773	15	42820451	42820451	15q14	NM_003825.3	NP_003816.2	rs9302112	-	0.59	0.551	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	50	28.723	100	100	52.381	100	100	100	100	100	100	63.158	100	-	100	100	100	-	53.571	55	100	100	100	42.5	41.463	100	100	48.571	100	-	62.5	81.818	100	100	100	75	100	49.057	100	-	100	33.333	-	33.333	100	100	100	100	100	100	100
chr15:42820466_G_C	SNAP23	8773	15	42820466	42820466	15q14	NM_130798.2	NP_003816.2	-	K91N	0	0	0.11	Missense	0.015	Type 2	NM_003825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42820589_G_A	SNAP23	8773	15	42820589	42820589	15q14	NM_003825.3	NP_003816.2	rs1060291	T132T	0.25	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003825	-	100	-	-	-	-	-	-	100	34.783	62.264	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	24	-	100	-	-	-	68.75	59.091	48.571	-	-	-	42.424	35.135	-	-	50	-	100	-	27.907	-	-	-	32.812	-	40	-	36.842	-	72.34	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42839448_*_-AAG	LRRC57	255252	15	42839448	42839450	15q15.2	NM_153260.2	NP_694992.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42839756_G_A	LRRC57	255252	15	42839756	42839756	15q15.2	NM_153260.2	NP_694992.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42840418_T_C	LRRC57	255252	15	42840418	42840418	15q15.2	NM_153260.2	NP_694992.2	-	T37A	0	0	0.81	Missense	0.001	Type 2	NM_153260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42850435_G_T	HAUS2	55142	15	42850435	42850435	15q15.2	NM_018097.2	NP_001123919.1	-	V45L	0	0	0.22	Missense	0.028	Type 2	NM_018097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42853561_T_C	HAUS2	55142	15	42853561	42853561	15q15.2	NM_018097.2	NP_001123919.1	rs151153391	M86T	0.001	0.002	0.2	Missense	0.009	Type 1	NM_001130447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42856001_C_T	HAUS2	55142	15	42856001	42856001	15q15.2	NM_018097.2	NP_001123919.1	-	T117T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:42858891_C_T	HAUS2	55142	15	42858891	42858891	15q15.2	NM_018097.2	NP_001123919.1	rs1044866	N164N	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43017426_T_G	CDAN1	146059	15	43017426	43017426	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs16957091	L1158L	0.4	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138477	100	100	52.778	-	-	-	-	-	69.231	55.172	38.806	33.673	100	100	44.231	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.333	-	43.137	-	-	-	40	49.091	-	-	-	-	-	100	36.667	-	-	-	100	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	100	-
chr15:43017676_G_A	CDAN1	146059	15	43017676	43017676	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs56046122	-	0.08	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43018362_C_T	CDAN1	146059	15	43018362	43018362	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43018518_C_T	CDAN1	146059	15	43018518	43018518	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs61746356	R1065Q	0.003	0.01	0.38	Missense	0.004	Type 1	NM_138477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43018559_C_T	CDAN1	146059	15	43018559	43018559	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs28661826	E1051E	0.08	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43019980_G_A	CDAN1	146059	15	43019980	43019980	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs117946783	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43020408_C_T	CDAN1	146059	15	43020408	43020408	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	-	P954P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr15:43020434_G_A	CDAN1	146059	15	43020434	43020434	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs114779238	R946W	0.01	0.013	0	Missense	0.999	Type 1	NM_138477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43020950_C_A	CDAN1	146059	15	43020950	43020950	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	-	V902L	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_138477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43020983_G_A	CDAN1	146059	15	43020983	43020983	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs8023524	R891C	0.21	0.27	0.01	Missense	0.914	Type 1	NM_138477	100	-	55.814	-	-	-	-	-	55.556	50	51.724	50.769	100	51.282	46.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	76.744	-	38.462	-	-	-	41.667	55.769	-	-	-	-	-	33.333	38.889	-	-	-	100	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:43021308_G_A	CDAN1	146059	15	43021308	43021308	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	-	A853V	0	0	0.03	Missense	0.889	Type 2	NM_138477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43021563_G_A	CDAN1	146059	15	43021563	43021563	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs12905385	-	0.19	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	32.258	-	-	-	-	-	60	63.462	45.679	45.324	100	48.485	40.187	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.899	-	46.479	-	-	-	45.545	45.378	-	-	-	-	-	28.846	25.225	-	-	-	100	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:43021576_C_T	CDAN1	146059	15	43021576	43021576	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43021745_C_T	CDAN1	146059	15	43021745	43021745	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs117316699	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43021986_G_A	CDAN1	146059	15	43021986	43021986	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs12594483	-	0.36	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	51.852	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43022370_G_A	CDAN1	146059	15	43022370	43022370	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	-	L740L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.026	-	-	-
chr15:43022806_G_A	CDAN1	146059	15	43022806	43022806	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs140014115	R722C	0.001	0.001	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_138477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43022970_G_A	CDAN1	146059	15	43022970	43022970	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43023163_G_C	CDAN1	146059	15	43023163	43023163	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs139202766	T656S	0.001	0.002	0.35	Missense	0.007	Type 1	NM_138477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43023304_A_C	CDAN1	146059	15	43023304	43023304	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs28645106	-	0.15	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-
chr15:43023482_T_C	CDAN1	146059	15	43023482	43023482	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs12917189	Q596R	0.39	0.42	0.47	Missense	0	Type 1	NM_138477	98.718	100	45.455	-	-	-	-	-	60	69.444	43.043	34.545	100	100	44	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.706	-	38.462	-	-	-	47.368	52.326	-	-	-	-	-	34.694	37.5	-	-	-	100	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:43023977_G_A	CDAN1	146059	15	43023977	43023977	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	-	A527V	0	0	0.07	Missense	0.137	Type 2	NM_138477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43025390_G_A	CDAN1	146059	15	43025390	43025390	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43027835_G_T	CDAN1	146059	15	43027835	43027835	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs76599133	T272T	0.08	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138477	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43028592_G_A	CDAN1	146059	15	43028592	43028592	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs7167392	P159P	0.21	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138477	100	-	85.714	-	-	-	-	-	71.429	85.714	36.364	46.154	100	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	38.462	-	-	-	40	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-
chr15:43028912_G_A	CDAN1	146059	15	43028912	43028912	15q15.2	NM_138477.2	NP_612486.2	rs186189866	L53L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43044193_G_A	TTBK2	146057	15	43044193	43044193	15q15.2	NM_173500.3	NP_775771.3	rs34348991	T1084M	0.06	0.027	0.07	Missense	0	Type 1	NM_173500	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43044503_G_C	TTBK2	146057	15	43044503	43044503	15q15.2	NM_173500.3	NP_775771.3	rs180791005	L981V	0.001	0.001	0.01	Missense	0.867	Type 1	NM_173500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43044852_T_C	TTBK2	146057	15	43044852	43044852	15q15.2	NM_173500.3	NP_775771.3	rs56307230	E864E	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43045298_C_A	TTBK2	146057	15	43045298	43045298	15q15.2	NM_173500.3	NP_775771.3	-	V716L	0	0	0.01	Missense	0.121	Type 2	NM_173500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43122307_C_T	TTBK2	146057	15	43122307	43122307	15q15.2	NM_173500.3	NP_775771.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43170793_A_G	TTBK2	146057	15	43170793	43170793	15q15.2	NM_173500.3	NP_775771.3	rs6493068	L8P	0.48	0.469	0.14	Missense	0	Type 1	NM_173500	-	100	-	-	59.722	-	-	-	100	66.667	51.131	-	100	100	37.647	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	69.697	-	38.776	50	-	-	46.429	37.313	100	-	-	-	-	100	100	-	100	48.148	100	-	-	-	100	-	61.017	-	-	-	-	-	53.75	33.333	100	-
chr15:43170823_C_T	TTBK2	146057	15	43170823	43170823	15q15.2	NM_173500.3	NP_775771.3	rs16957250	-	0.11	0.083	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75.556	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-
chr15:43237572_T_C	UBR1	197131	15	43237572	43237572	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	rs16957277	Q1735Q	0.08	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	41.176	-	-
chr15:43256191_T_C	UBR1	197131	15	43256191	43256191	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	rs3917223	T1548A	0.03	0.054	0.21	Missense	0.181	Type 1	NM_174916	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	58.385	-	44.898	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70	-	-	-	-	-	56.41	49.091	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:43268888_*_-CA	UBR1	197131	15	43268888	43268889	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	rs58340640	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43314916_A_G	UBR1	197131	15	43314916	43314916	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	rs149061186	F941F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174916	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43317071_T_C	UBR1	197131	15	43317071	43317071	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	rs35069201	I899V	0.01	0.022	1	Missense	0	Type 1	NM_174916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	66.667	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43317591_T_G	UBR1	197131	15	43317591	43317591	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	-	N858H	0	0	0.2	Missense	0.266	Type 2	NM_174916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43322113_C_A	UBR1	197131	15	43322113	43322113	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	rs3736054	-	0.81	0.844	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	28.387	100	100	100	64.815	100	81.495	100	100	100	100	99.683	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	26.923	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	24	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:43322263_T_A	UBR1	197131	15	43322263	43322263	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	-	E753V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_174916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43322264_C_A	UBR1	197131	15	43322264	43322264	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	-	E753X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_174916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43339475_T_G	UBR1	197131	15	43339475	43339475	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	-	I518L	0	0	0.01	Missense	0.855	Type 2	NM_174916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43340629_T_G	UBR1	197131	15	43340629	43340629	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	-	E500D	0	0	0.03	Missense	0.927	Type 2	NM_174916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43348610_T_C	UBR1	197131	15	43348610	43348610	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	rs77360687	S405G	0.01	0.01	0.09	Missense	0.054	Type 1	NM_174916	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43351884_C_T	UBR1	197131	15	43351884	43351884	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43352041_G_A	UBR1	197131	15	43352041	43352041	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	rs4924704	-	0.82	0.859	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	-	100	69.231	100	75.728	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	38.889	100	-	37.5	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:43362998_C_A	UBR1	197131	15	43362998	43362998	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	rs139686505	Q218H	0.001	0.001	0.01	Missense	0.675	Type 1	NM_174916	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43378337_C_T	UBR1	197131	15	43378337	43378337	15q13	NM_174916.2	NP_777576.1	-	K61K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43441367_T_C	TMEM62	80021	15	43441367	43441367	15q15.2	NM_024956.3	NP_079232.3	rs34788208	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	82.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	100	-	-	-	-	-
chr15:43452988_T_C	TMEM62	80021	15	43452988	43452988	15q15.2	NM_024956.3	NP_079232.3	-	I431T	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_024956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43461851_*_+T	TMEM62	80021	15	43461851	43461851	15q15.2	NM_024956.3	NP_079232.3	-	Y453fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43483843_T_C	CCNDBP1	23582	15	43483843	43483843	15q14-q15	NM_012142.4	NP_036274.3	rs78193368	I277T	0.001	0.002	0.09	Missense	0.88	Type 1	NM_012142	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43498816_C_T	EPB42	2038	15	43498816	43498816	15q15-q21	NM_001114134.1	NP_001107606.1	-	E474K	0	0	0.06	Missense	0.103	Type 2	NM_000119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43499393_G_A	EPB42	2038	15	43499393	43499393	15q15-q21	NM_000119.2	NP_001107606.1	rs45498491	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.081	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43499589_G_A	EPB42	2038	15	43499589	43499589	15q15-q21	NM_001114134.1	NP_001107606.1	-	L406L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr15:43500421_G_T	EPB42	2038	15	43500421	43500421	15q15-q21	NM_000119.2	NP_000110.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43501457_G_T	EPB42	2038	15	43501457	43501457	15q15-q21	NM_001114134.1	NP_001107606.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43501587_C_A	EPB42	2038	15	43501587	43501587	15q15-q21	NM_001114134.1	NP_001107606.1	-	G269G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43502526_C_T	EPB42	2038	15	43502526	43502526	15q15-q21	NM_001114134.1	NP_001107606.1	rs72721553	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43503691_A_G	EPB42	2038	15	43503691	43503691	15q15-q21	NM_001114134.1	NP_000110.2	-	Y188H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43507479_A_G	EPB42	2038	15	43507479	43507479	15q15-q21	NM_001114134.1	NP_001107606.1	-	S112P	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_000119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43525385_G_T	TGM5	9333	15	43525385	43525385	15q15.2	NM_201631.3	NP_004236.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43527069_G_A	TGM5	9333	15	43527069	43527069	15q15.2	NM_201631.3	NP_963925.2	rs142648722	D509D	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43527780_G_A	TGM5	9333	15	43527780	43527780	15q15.2	NM_201631.3	NP_004236.1	-	S452F	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_004245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43527819_T_C	TGM5	9333	15	43527819	43527819	15q15.2	NM_201631.3	NP_963925.2	rs35985214	Q439R	0.01	0.012	0.15	Missense	0.008	Type 1	NM_004245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43527842_C_T	TGM5	9333	15	43527842	43527842	15q15.2	NM_201631.3	NP_963925.2	-	L431L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43528079_C_G	TGM5	9333	15	43528079	43528079	15q15.2	NM_201631.3	NP_963925.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43531170_G_A	TGM5	9333	15	43531170	43531170	15q15.2	NM_201631.3	NP_004236.1	-	S315L	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_004245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43531411_G_C	TGM5	9333	15	43531411	43531411	15q15.2	NM_201631.3	NP_963925.2	rs28756768	A270G	0.25	0.213	1	Missense	0	Type 1	NM_004245	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43533142_*_-GTCGAAGT	TGM5	9333	15	43533142	43533149	15q15.2	NM_201631.3	NP_004236.1	-	219_221del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-
chr15:43544963_A_C	TGM5	9333	15	43544963	43544963	15q15.2	NM_004245.3	NP_004236.1	-	C204G	0	0	0.04	Missense	1	Type 2	NM_004245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43545728_G_A	TGM5	9333	15	43545728	43545728	15q15.2	NM_201631.3	NP_004236.1	rs555001	Y138Y	0.45	0.439	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004245	-	100	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	65.714	53.846	-	-	45.161	100	-	-	-	45.455	-	48.837	-	-	-	54.167	48.649	27.273	-	56	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	34.211	-	100	-	64.286	43.75	100	-
chr15:43552204_A_G	TGM5	9333	15	43552204	43552204	15q15.2	NM_004245.3	NP_004236.1	rs151049659	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43552404_G_C	TGM5	9333	15	43552404	43552404	15q15.2	NM_201631.3	NP_963925.2	rs144607106	T94T	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43552763_G_T	TGM5	9333	15	43552763	43552763	15q15.2	NM_201631.3	NP_004236.1	-	L9I	0	0	0.24	Missense	0.016	Type 2	NM_004245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43568830_C_G	TGM7	116179	15	43568830	43568830	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	rs35891068	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43569068_T_A	TGM7	116179	15	43569068	43569068	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	rs150374715	I655I	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43569097_C_T	TGM7	116179	15	43569097	43569097	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	rs146833656	E646K	0.003	0.009	0	Missense	0.882	Type 1	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-
chr15:43571390_C_G	TGM7	116179	15	43571390	43571390	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	rs567357	A588A	0.5	0.509	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052955	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	50	-	-	53.333	100	-	-	-	57.143	-	35.135	-	-	-	46.154	46.667	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	44.444	-	100	-	69.565	-	100	-
chr15:43571404_C_T	TGM7	116179	15	43571404	43571404	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	rs140755102	V584M	0.002	0.005	0.01	Missense	0.16	Type 1	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	57.48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43571463_G_A	TGM7	116179	15	43571463	43571463	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	rs148818002	P564L	0.02	0.037	0.07	Missense	0.003	Type 1	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43571926_G_A	TGM7	116179	15	43571926	43571926	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	-	I525I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43572110_C_T	TGM7	116179	15	43572110	43572110	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	rs150635499	R464Q	0.002	0.004	0.78	Missense	0.003	Type 1	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43576989_C_A	TGM7	116179	15	43576989	43576989	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43577055_G_A	TGM7	116179	15	43577055	43577055	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	-	R321X	0	0	0.92	Nonsense	0.625	Type 2	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43577084_C_T	TGM7	116179	15	43577084	43577084	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	-	R311K	0	0	0.44	Missense	0.016	Type 2	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43579566_A_G	TGM7	116179	15	43579566	43579566	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	rs513970	S259S	0.5	0.509	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052955	-	100	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	45	43.137	-	-	65.116	100	-	-	-	45.946	-	34.146	-	-	-	37.931	50	33.333	-	56.41	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	39.655	-	100	-	65.789	38.462	100	-
chr15:43579643_C_T	TGM7	116179	15	43579643	43579643	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	-	D234N	0	0	0.33	Missense	0.995	Type 2	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43579644_G_A	TGM7	116179	15	43579644	43579644	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	rs35228126	N233N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43579704_A_G	TGM7	116179	15	43579704	43579704	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43579779_C_T	TGM7	116179	15	43579779	43579779	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	-	R216Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43585039_C_G	TGM7	116179	15	43585039	43585039	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	rs149443794	V103L	0.01	0.007	0.01	Missense	0.13	Type 1	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43585724_T_C	TGM7	116179	15	43585724	43585724	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	-	Q39R	0	0	0.01	Missense	0.982	Type 2	NM_052955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43594496_C_T	TGM7	116179	15	43594496	43594496	15q15.2	NM_052955.2	NP_443187.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-
chr15:43620857_A_T	LCMT2	9836	15	43620857	43620857	15q15.3	NM_014793.4	NP_055608.2	-	F611I	0	0	0.21	Missense	0.002	Type 2	NM_014793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43621741_G_A	LCMT2	9836	15	43621741	43621741	15q15.3	NM_014793.4	NP_055608.2	rs142368943	T316I	0.001	0.004	0.7	Missense	0	Type 1	NM_014793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr15:43621947_A_G	LCMT2	9836	15	43621947	43621947	15q15.3	NM_014793.4	NP_055608.2	rs3742969	R247R	0.36	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014793	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	31.25	-	-	-	37.037	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	67.606	66.667	-	-
chr15:43622196_C_A	LCMT2	9836	15	43622196	43622196	15q15.3	NM_014793.4	NP_055608.2	-	Q164H	0	0	0.32	Missense	0.024	Type 2	NM_014793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43622265_C_A	LCMT2	9836	15	43622265	43622265	15q15.3	NM_014793.4	NP_055608.2	rs3742970	R141S	0.08	0.065	0.9	Missense	0.001	Type 1	NM_014793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43622308_C_T	LCMT2	9836	15	43622308	43622308	15q15.3	NM_014793.4	NP_055608.2	-	G127E	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_014793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43622441_C_A	LCMT2	9836	15	43622441	43622441	15q15.3	NM_014793.4	NP_055608.2	-	A83S	0.001	0.004	0.83	Missense	0	Type 1	NM_014793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43627855_A_G	ADAL	161823	15	43627855	43627855	15q15.3	NM_001012969.2	NP_001152752.1	rs1549525	-	0.36	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	66.667	-	-	-	47.826	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70	62.5	-	-
chr15:43632549_T_C	ADAL	161823	15	43632549	43632549	15q15.3	NM_001012969.2	NP_001152752.1	rs2278857	T114T	0.51	0.489	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012969	-	100	-	100	-	-	-	-	-	56.522	-	-	50	44.444	-	-	100	100	-	-	-	45.714	-	43.243	-	-	-	43.59	51.613	33.333	-	72	-	-	-	-	-	-	100	40	-	100	100	46.667	-	100	-	-	-	-	100	-	51.852	-	100	-	52.174	61.538	100	-
chr15:43635224_C_T	ADAL	161823	15	43635224	43635224	15q15.3	NM_001012969.2	NP_001152752.1	-	L126F	0	0	0.01	Missense	0.303	Type 2	NM_001012969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43635276_A_G	ADAL	161823	15	43635276	43635276	15q15.3	NM_001012969.2	NP_001152752.1	rs11634407	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.25	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	100	-	52.941	-	17.241	-	66.667	-	-	-	-
chr15:43638179_G_C	ADAL	161823	15	43638179	43638179	15q15.3	NM_001012969.2	NP_001012987.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001159280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43641185_C_T	ADAL	161823	15	43641185	43641185	15q15.3	NM_001012969.2	NP_001152752.1	rs62019439	S238S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012969	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43653322_G_A	ZSCAN29	146050	15	43653322	43653322	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	rs35278805	H836H	0.14	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	-	-	-	100	-
chr15:43653340_G_A	ZSCAN29	146050	15	43653340	43653340	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	-	S830S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152455	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43653354_A_T	ZSCAN29	146050	15	43653354	43653354	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	-	C826S	0	0	0.52	Missense	0.966	Type 2	NM_152455	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43653649_G_A	ZSCAN29	146050	15	43653649	43653649	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	rs62019445	I727I	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	100	-	-	-	-	-
chr15:43653715_A_G	ZSCAN29	146050	15	43653715	43653715	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	-	P705P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152455	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43654069_C_A	ZSCAN29	146050	15	43654069	43654069	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	rs138731321	R587S	0.001	0.00037	0.03	Missense	0.796	Type 1	NM_152455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43654182_C_T	ZSCAN29	146050	15	43654182	43654182	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	rs6493085	-	0.35	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	55.556	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr15:43658669_C_A	ZSCAN29	146050	15	43658669	43658669	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	-	R287S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_152455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43658935_C_T	ZSCAN29	146050	15	43658935	43658935	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	rs12912744	G199S	0.14	0.192	0.42	Missense	0	Type 1	NM_152455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.895	-	-	50.42	46.067	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	100	-
chr15:43661802_T_C	ZSCAN29	146050	15	43661802	43661802	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	rs3809482	R104G	0.51	0.496	0.37	Missense	0	Type 1	NM_152455	-	100	-	100	-	-	-	-	-	62.069	-	-	48.571	43.396	-	-	100	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	42.593	36.364	47.368	-	47.826	-	-	-	-	-	-	100	100	-	99.091	100	72.222	-	100	-	-	-	-	100	-	36.364	-	100	-	68.421	42.308	100	-
chr15:43661809_T_C	ZSCAN29	146050	15	43661809	43661809	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	-	G101G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43661810_C_T	ZSCAN29	146050	15	43661810	43661810	15q15.3	NM_152455.3	NP_689668.3	-	G101E	0	0	0.18	Missense	0.998	Type 2	NM_152455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43668465_G_T	TUBGCP4	27229	15	43668465	43668465	15q15	NM_014444.2	NP_055259.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43677978_*_-T	RNU6-28P	100873756	15	43677978	43677978	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43677980_C_A	RNU6-28P	100873756	15	43677980	43677980	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43687379_C_T	RNU6-28P	100873756	15	43687379	43687379	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43687814_G_A	TUBGCP4	27229	15	43687814	43687814	15q15	NM_014444.2	NP_055259.2	-	E367K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43690215_T_C	RNU6-28P	100873756	15	43690215	43690215	-	-	-	rs999026	-	0.36	0.265	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43695832_T_C	RNU6-28P	100873756	15	43695832	43695832	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43700295_G_A	RNU6-28P	100873756	15	43700295	43700295	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	44.118	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43700320_C_A	RNU6-28P	100873756	15	43700320	43700320	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43701107_C_A	TP53BP1	7158	15	43701107	43701107	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_001135452.1	-	R1861I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001141979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43701205_A_G	TP53BP1	7158	15	43701205	43701205	15q15-q21	NM_005657.2	NP_005648.1	rs61757239	C1828C	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001141979	-	-	-	-	60.494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43707781_G_T	RNU6-28P	100873756	15	43707781	43707781	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43707808_A_T	TP53BP1	7158	15	43707808	43707808	15q15-q21	NM_001141979.1	NP_005648.1	rs2230451	S1691S	0.13	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001141979	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65.152	-	-	43.243	47.727	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.854	-	100	-	-	-	100	-
chr15:43707962_G_A	TP53BP1	7158	15	43707962	43707962	15q15-q21	NM_005657.2	NP_005648.1	-	S1640F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001141979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43720197_C_T	RNU6-28P	100873756	15	43720197	43720197	-	-	-	rs550239	-	0.35	0.291	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	45.455	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	34.615	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	57.377	46.667	-	-
chr15:43720277_G_A	TP53BP1	7158	15	43720277	43720277	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_001135452.1	rs61757241	V1255V	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001141979	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43720367_C_T	TP53BP1	7158	15	43720367	43720367	15q15-q21	NM_005657.2	NP_005648.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43724532_T_C	TP53BP1	7158	15	43724532	43724532	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_001135451.1	rs3803339	I1179V	0.01	0.004	1	Missense	0	Type 1	NM_001141979	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43724646_T_G	TP53BP1	7158	15	43724646	43724646	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_001135452.1	rs2602141	K1141Q	0.49	0.489	1	Missense	0	Type 1	NM_001141979	-	100	-	100	-	-	-	-	-	72.727	-	-	47.107	50	-	-	100	100	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	53.448	53.061	29.73	-	59.211	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	53.571	-	99.065	-	100	-	100	100	-	53.846	-	100	-	54.667	30	99.242	-
chr15:43724764_G_C	TP53BP1	7158	15	43724764	43724764	15q15-q21	NM_001141979.1	NP_005648.1	-	V1101V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001141979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43739511_G_C	RNU6-28P	100873756	15	43739511	43739511	-	-	-	rs35361241	-	0.06	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43739575_C_T	TP53BP1	7158	15	43739575	43739575	15q15-q21	NM_001141979.1	NP_005648.1	-	S942N	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001141979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43748304_A_G	TP53BP1	7158	15	43748304	43748304	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_001135452.1	rs690367	D834D	0.5	0.494	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001141979	-	100	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	51.053	50.704	-	-	100	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	48.276	60.784	21.277	-	54.444	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	35.294	-	100	-	100	-	100	100	-	58	-	100	-	65.625	36	100	-
chr15:43748556_A_T	TP53BP1	7158	15	43748556	43748556	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_005648.1	rs28903075	A750A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001141979	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	56.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43748661_T_G	TP53BP1	7158	15	43748661	43748661	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_005648.1	-	K715N	0	0	0.1	Missense	0.009	Type 2	NM_001141979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43748695_T_C	TP53BP1	7158	15	43748695	43748695	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_001135452.1	rs34823068	Q704R	0.01	0.015	0.01	Missense	0.116	Type 1	NM_001141979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43749332_C_T	TP53BP1	7158	15	43749332	43749332	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_005648.1	rs61758067	V492I	0.001	0.001	0.2	Missense	0.178	Type 1	NM_001141979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43762196_C_T	TP53BP1	7158	15	43762196	43762196	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_001135451.1	rs689647	G417S	0.35	0.291	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001141979	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	38.462	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	53.333	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	55.814	55.556	-	-
chr15:43767774_G_C	TP53BP1	7158	15	43767774	43767774	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_001135452.1	rs560191	D358E	0.49	0.494	1	Missense	0	Type 1	NM_001141979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	38.095	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	59.259	37.5	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	63.636	-	100	-	-	-	100	100	-	38.889	-	100	-	68.75	-	100	-
chr15:43773023_*_+T	RNU6-28P	100873756	15	43773023	43773023	-	-	-	rs45628933	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43773036_A_C	RNU6-28P	100873756	15	43773036	43773036	-	-	-	rs7173383	-	0.14	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	68	-	-	53.846	41.463	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.766	-	100	-	-	-	100	-
chr15:43784475_C_T	RNU6-28P	100873756	15	43784475	43784475	-	-	-	rs2439831	-	0.34	0.273	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	40	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	70.27	53.333	-	-
chr15:43784544_G_A	TP53BP1	7158	15	43784544	43784544	15q15-q21	NM_001141980.1	NP_005648.1	-	H44Y	0	0	0.14	Missense	0.998	Type 2	NM_001141979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43814499_C_A	MAP1A	4130	15	43814499	43814499	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	I276I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43815117_A_G	MAP1A	4130	15	43815117	43815117	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs55941117	G482G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43815819_G_A	MAP1A	4130	15	43815819	43815819	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	S716S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43815999_C_T	MAP1A	4130	15	43815999	43815999	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs3862138	P776P	0.13	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002373	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.545	-	-	50	59.524	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	46.429	-	100	-	-	-	100	-
chr15:43816319_C_T	MAP1A	4130	15	43816319	43816319	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	T883M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	65.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43816900_G_A	MAP1A	4130	15	43816900	43816900	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	V1077I	0	0.002	0.68	Missense	0	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43816917_G_A	MAP1A	4130	15	43816917	43816917	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs1060939	G1082G	0.5	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002373	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	43.478	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	57.143	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	53.846	-	100	-	68.75	-	100	-
chr15:43817236_G_A	MAP1A	4130	15	43817236	43817236	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	V1189I	0	0	0.01	Missense	0.06	Type 2	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43817378_A_G	MAP1A	4130	15	43817378	43817378	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	E1236G	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43817404_G_A	MAP1A	4130	15	43817404	43817404	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs12912505	D1245N	0.11	0.153	0.02	Missense	0.979	Type 1	NM_002373	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.516	-	-	54.348	42.5	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	35	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.176	-	100	-	-	-	100	-
chr15:43817406_T_C	MAP1A	4130	15	43817406	43817406	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs480108	D1245D	0.5	0.48	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002373	-	100	-	100	-	-	-	-	-	64.516	-	-	54.545	39.024	-	-	100	100	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	100	40.741	33.333	-	49.02	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	33.333	-	100	-	100	-	100	100	-	40.816	-	100	-	67.857	50	100	-
chr15:43817425_C_T	MAP1A	4130	15	43817425	43817425	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	P1252S	0	0	0.22	Missense	0.999	Type 2	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43817500_A_G	MAP1A	4130	15	43817500	43817500	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs56321997	T1277A	0.01	0.012	1	Missense	0.001	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43817604_C_T	MAP1A	4130	15	43817604	43817604	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs182020053	S1311S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43817808_*_-GGT	MAP1A	4130	15	43817808	43817810	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	1379_1380del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002373	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43818052_G_A	MAP1A	4130	15	43818052	43818052	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs2245715	D1461N	0.34	0.254	0.1	Missense	0.697	Type 1	NM_002373	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	36.364	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-
chr15:43818079_G_A	MAP1A	4130	15	43818079	43818079	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs62020612	A1470T	0.14	0.192	0.29	Missense	0.011	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	45.652	38.462	-	-	95.455	100	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	61.29	-	26.316	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.276	-	97.368	-	-	-	96.97	-
chr15:43818115_G_A	MAP1A	4130	15	43818115	43818115	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs145659671	D1482N	0.003	0.011	0.05	Missense	0.948	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43818532_C_G	MAP1A	4130	15	43818532	43818532	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs76831919	L1621V	0.03	0.033	0.01	Missense	0.813	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43818926_C_T	MAP1A	4130	15	43818926	43818926	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs45569034	A1752V	0.01	0.018	0.17	Missense	0	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43819244_C_G	MAP1A	4130	15	43819244	43819244	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	S1858C	0.002	0.004	0	Missense	0.991	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43819450_A_G	MAP1A	4130	15	43819450	43819450	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs147141458	K1927E	0.01	0.012	0.01	Missense	0	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43819862_C_T	MAP1A	4130	15	43819862	43819862	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs190284479	P2064L	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43820234_C_T	MAP1A	4130	15	43820234	43820234	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	S2188L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43820247_C_G	MAP1A	4130	15	43820247	43820247	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	G2192G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43820396_C_T	MAP1A	4130	15	43820396	43820396	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	P2242L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43820423_C_T	MAP1A	4130	15	43820423	43820423	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs28438815	A2251V	0.01	0.017	0.01	Missense	0.958	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-
chr15:43820478_A_G	MAP1A	4130	15	43820478	43820478	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	S2269S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43820687_G_A	MAP1A	4130	15	43820687	43820687	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	C2339Y	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43820717_C_T	MAP1A	4130	15	43820717	43820717	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs55707100	P2349L	0.01	0.022	0	Missense	0.63	Type 1	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43820928_C_G	MAP1A	4130	15	43820928	43820928	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	S2419S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	58.824	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43821417_C_T	MAP1A	4130	15	43821417	43821417	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	rs3803333	P2582P	0.02	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002373	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43822435_C_T	MAP1A	4130	15	43822435	43822435	15q15.3	NM_002373.5	NP_002364.5	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:43827387_C_G	PPIP5K1	9677	15	43827387	43827387	15q15.3	NM_014659.5	NP_001177143.1	rs113734744	D1238H	0.01	0.015	0	Missense	0.021	Type 1	NM_001130859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44053617_C_T	PDIA3	2923	15	44053617	44053617	15q15	NM_005313.4	NP_005304.3	rs8040336	-	0.39	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	44.898	100	100	58.904	100	100	60	58.929	100	40.816	36	100	-	-	100	100	45.902	100	100	-	100	100	100	-	37.037	-	-	56.522	100	100	-	100	100	-	-	-	25.806	-	-	63.636	-	-	43.21	-	-	-	-	100	49.254	100	-	100	-	30.769	-	100
chr15:44053729_G_A	PDIA3	2923	15	44053729	44053729	15q15	NM_005313.4	NP_005304.3	-	G158S	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_005313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44055301_G_A	PDIA3	2923	15	44055301	44055301	15q15	NM_005313.4	NP_005304.3	-	A167T	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_005313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44057643_*_-TT	PDIA3	2923	15	44057643	44057644	15q15	NM_005313.4	NP_005304.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44066904_G_A	ELL3	80237	15	44066904	44066904	15q15.3	NM_025165.2	NP_079441.1	rs34636853	P238L	0.001	0.004	0	Missense	0.964	Type 1	NM_025165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr15:44067985_A_G	ELL3	80237	15	44067985	44067985	15q15.3	NM_025165.2	NP_079441.1	rs35454865	W140R	0.004	0.014	0.05	Missense	0.983	Type 1	NM_025165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	57.692	-	-	-	-
chr15:44068246_C_T	ELL3	80237	15	44068246	44068246	15q15.3	NM_025165.2	NP_079441.1	-	R91H	0	0	0.13	Missense	0.948	Type 2	NM_025165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44069069_G_C	ELL3	80237	15	44069069	44069069	15q15.3	NM_025165.2	NP_079441.1	rs2277531	Q11E	0.23	0.158	0.01	Missense	0.075	Type 1	NM_025165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	83.333	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-
chr15:44069102_*_-CGACG	ELL3	80237	15	44069102	44069106	15q15.3	NM_025165.2	NP_079441.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44087638_C_T	SERINC4	619189	15	44087638	44087638	15q15.3	NM_001258032.1	NP_001244960.1	-	V187I	0	0	0.03	Missense	0.762	Type 2	NM_001033517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44089043_C_T	SERINC4	619189	15	44089043	44089043	15q15.3	NM_001258032.1	NP_001244960.1	-	V70I	0	0	0.17	Missense	0.001	Type 2	NM_001033517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44093927_T_C	HYPK	25764	15	44093927	44093927	15q15.3	NM_001199885.1	NP_057484.3	rs12702	S105P	0.21	0.153	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_016400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	46.809	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	73.333	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	66.667	45.833	-	-
chr15:44102010_A_C	MFAP1	4236	15	44102010	44102010	15q15-q21	NM_005926.2	NP_005917.2	rs2228368	A330A	0.21	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	35.714	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.824	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	66.364	44.737	-	-
chr15:44109561_C_A	MFAP1	4236	15	44109561	44109561	15q15-q21	NM_005926.2	NP_005917.2	rs138742490	E55D	0	0.00009	0.16	Missense	0.575	Type 1	NM_005926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44119315_*_-A	WDR76	79968	15	44119315	44119315	15q15.3	NM_001167941.1	NP_079184.2	rs67110731	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	40.741	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	54.545	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	61.111	100	-	100	-	100	100	-	42.857	-	100	-	81.481	-	100	-
chr15:44120152_G_T	WDR76	79968	15	44120152	44120152	15q15.3	NM_001167941.1	NP_001161413.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44120507_T_C	WDR76	79968	15	44120507	44120507	15q15.3	NM_024908.3	NP_079184.2	rs140140879	S71S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167941	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44120559_T_G	WDR76	79968	15	44120559	44120559	15q15.3	NM_001167941.1	NP_079184.2	rs678084	S89A	0.85	0.788	0.04	Missense	0.369	Type 1	NM_001167941	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	49.495	100	100	34.783	99.533	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	50	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	42.857	-	100	100	100	100	100	100	45.205	100	-	100	100	100	-	100
chr15:44151063_G_A	WDR76	79968	15	44151063	44151063	15q15.3	NM_001167941.1	NP_001161413.1	rs13329084	-	0.12	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	38.462	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	53.846	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-
chr15:44158416_C_T	WDR76	79968	15	44158416	44158416	15q15.3	NM_001167941.1	NP_001161413.1	-	A505A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44166619_G_A	FRMD5	84978	15	44166619	44166619	15q15.3	NM_032892.3	NP_116281.2	-	R393C	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_032892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44198049_A_G	FRMD5	84978	15	44198049	44198049	15q15.3	NM_032892.3	NP_116281.2	rs2306674	A176A	0.22	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.407	-	-	-
chr15:44211708_C_T	FRMD5	84978	15	44211708	44211708	15q15.3	NM_032892.3	NP_116281.2	-	R93H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44630123_C_A	CASC4	113201	15	44630123	44630123	15q15.3	NM_138423.3	NP_816929.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44673140_G_T	CASC4	113201	15	44673140	44673140	15q15.3	NM_177974.2	NP_816929.1	rs140734894	K346N	0.002	0.004	0	Missense	0.474	Type 1	NM_138423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44778936_T_A	CTDSPL2	51496	15	44778936	44778936	15q15.3-q21.1	NM_016396.2	NP_057480.2	rs2453275	-	0.62	0.666	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	90	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44788571_T_C	CTDSPL2	51496	15	44788571	44788571	15q15.3-q21.1	NM_016396.2	NP_057480.2	rs17514635	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44807015_T_C	CTDSPL2	51496	15	44807015	44807015	15q15.3-q21.1	NM_016396.2	NP_057480.2	-	I362T	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_016396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44849698_G_A	EIF3J	8669	15	44849698	44849698	15q21.1	NM_003758.2	NP_003749.2	rs2303578	A141T	0.09	0.077	1	Missense	0	Type 1	NM_003758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44853186_G_T	EIF3J	8669	15	44853186	44853186	15q21.1	NM_003758.2	NP_003749.2	rs111356973	-	0.11	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44855402_C_T	SPG11	80208	15	44855402	44855402	15q14	NM_025137.3	NP_079413.3	-	E2304K	0	0.00009	0.01	Missense	0.615	Type 1	NM_001160227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44855454_C_T	SPG11	80208	15	44855454	44855454	15q14	NM_001160227.1	NP_001153699.1	rs61732733	K2286K	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44856873_G_A	SPG11	80208	15	44856873	44856873	15q14	NM_001160227.1	NP_001153699.1	rs80338869	Y2228Y	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160227	-	-	-	-	85.714	50	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44862714_*_-G	SPG11	80208	15	44862714	44862714	15q14	NM_025137.3	NP_079413.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44881618_A_G	SPG11	80208	15	44881618	44881618	15q14	NM_001160227.1	NP_001153699.1	rs147550048	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44887499_T_G	SPG11	80208	15	44887499	44887499	15q14	NM_025137.3	NP_001153699.1	-	Q1531H	0	0	0.05	Missense	0.916	Type 2	NM_001160227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44892705_G_C	SPG11	80208	15	44892705	44892705	15q14	NM_025137.3	NP_001153699.1	rs12902253	L1216V	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_001160227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44892710_G_A	SPG11	80208	15	44892710	44892710	15q14	NM_001160227.1	NP_001153699.1	-	T1214I	0	0	0.01	Missense	0.846	Type 2	NM_001160227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44900675_C_T	SPG11	80208	15	44900675	44900675	15q14	NM_001160227.1	NP_001153699.1	rs36014111	L1140L	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160227	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.414	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr15:44907562_T_C	SPG11	80208	15	44907562	44907562	15q14	NM_001160227.1	NP_001153699.1	rs111347025	K1013E	0.01	0.01	0.48	Missense	0.011	Type 1	NM_001160227	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44918510_T_C	SPG11	80208	15	44918510	44918510	15q14	NM_001160227.1	NP_001153699.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44925740_A_C	SPG11	80208	15	44925740	44925740	15q14	NM_001160227.1	NP_001153699.1	rs79708848	D566E	0.01	0.013	0.43	Missense	0.208	Type 1	NM_001160227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:44943757_A_G	SPG11	80208	15	44943757	44943757	15q14	NM_001160227.1	NP_079413.3	rs3759871	F463S	0.49	0.48	0.4	Missense	0.125	Type 1	NM_001160227	-	-	-	-	33.889	-	100	100	35.088	-	-	51.327	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	99.074	-	-	42.105	-	100	47.368	-	-	-	100	40.816	-	-	100	60	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	58.065	-	100	100
chr15:45007620_G_T	B2M	567	15	45007620	45007620	15q21-q22.2	NM_004048.2	NP_004039.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45007643_C_A	B2M	567	15	45007643	45007643	15q21-q22.2	NM_004048.2	NP_004039.1	-	Y30X	0	0	0	Nonsense	0.598	Type 2	NM_004048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45007719_G_T	B2M	567	15	45007719	45007719	15q21-q22.2	NM_004048.2	NP_004039.1	-	E56X	0	0	0.02	Nonsense	0.706	Type 2	NM_004048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45007761_G_C	B2M	567	15	45007761	45007761	15q21-q22.2	NM_004048.2	NP_004039.1	-	E70Q	0	0	0.06	Missense	0.783	Type 2	NM_004048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45007930_A_G	B2M	567	15	45007930	45007930	15q21-q22.2	NM_004048.2	NP_004039.1	rs144928289	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45007935_T_G	B2M	567	15	45007935	45007935	15q21-q22.2	NM_004048.2	NP_004039.1	rs149038447	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45028929_*_-TT	TRIM69	140691	15	45028929	45028930	15q21.1	NM_080745.3	NP_542783.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45047134_G_A	TRIM69	140691	15	45047134	45047134	15q21.1	NM_080745.3	NP_542783.2	rs2470911	D15N	0.65	0.658	1	Missense	0	Type 1	NM_182985	-	100	46.995	-	69.626	53.75	100	35.385	100	19.048	70.851	100	57.037	47.887	100	-	-	100	100	99.01	100	53.968	100	100	100	39.106	60.784	100	100	35.185	100	100	42.268	48.819	100	46.272	58.824	-	45.455	100	100	-	100	73.333	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	57.143	100	-	100
chr15:45047360_G_A	TRIM69	140691	15	45047360	45047360	15q21.1	NM_182985.3	NP_892030.3	-	C90Y	0	0	0.88	Missense	0.015	Type 2	NM_182985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45047402_A_G	TRIM69	140691	15	45047402	45047402	15q21.1	NM_182985.3	NP_542783.2	rs17588988	K104R	0.05	0.067	0.53	Missense	0.047	Type 1	NM_182985	100	-	51.724	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45047481_G_T	TRIM69	140691	15	45047481	45047481	15q21.1	NM_080745.3	NP_542783.2	-	G130G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45047573_C_T	TRIM69	140691	15	45047573	45047573	15q21.1	NM_182985.3	NP_892030.3	rs3100139	T161M	0.77	0.777	0.19	Missense	0	Type 1	NM_182985	-	100	44.444	100	51.515	60	-	31.25	100	33.333	100	100	41.935	47.826	100	68.531	100	-	100	100	100	38.636	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	56.383	30	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-
chr15:45048651_C_T	TRIM69	140691	15	45048651	45048651	15q21.1	NM_182985.3	NP_542783.2	rs3759880	A31V	0.12	0.124	0.4	Missense	0	Type 1	NM_080745	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45059941_G_A	TRIM69	140691	15	45059941	45059941	15q21.1	NM_182985.3	NP_542783.2	-	E333K	0	0	0.04	Missense	0.985	Type 2	NM_080745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45249121_C_G	C15orf43	145645	15	45249121	45249121	15q21.1	NM_152448.2	NP_689661.1	rs11638723	P31R	0.02	0.016	0.17	Missense	0.419	Type 1	NM_152448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-
chr15:45386477_G_A	DUOX2	50506	15	45386477	45386477	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45387630_C_A	DUOX2	50506	15	45387630	45387630	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45391661_G_A	DUOX2	50506	15	45391661	45391661	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs150893514	H1145H	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45392075_G_A	DUOX2	50506	15	45392075	45392075	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs269868	S1067L	0.76	0.699	0.05	Missense	0.24	Type 1	NM_014080	100	100	46.535	100	66.667	100	100	100	21.212	100	36.842	100	100	100	100	100	100	100	100	64.583	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	81.25	100	100	100	100	36.364	100	100	55.556	100	-	100	100	100	100	100	100	52.174	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	97.727	100
chr15:45392390_C_T	DUOX2	50506	15	45392390	45392390	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs112598817	A1014A	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45393014_G_C	DUOX2	50506	15	45393014	45393014	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs61730030	P982A	0.03	0.034	1	Missense	0.025	Type 1	NM_014080	-	-	50	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45393428_*_-ACGA	DUOX2	50506	15	45393428	45393431	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	-	965_966del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45394007_T_C	DUOX2	50506	15	45394007	45394007	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs112428007	G945G	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45397831_G_A	DUOX2	50506	15	45397831	45397831	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs73406330	-	0.14	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25	-	26.923	-	-	-	52	-	57.6	-	-	-	-	-	-	-	51.351	27.586	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr15:45397889_C_T	DUOX2	50506	15	45397889	45397889	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs73406334	Q762Q	0.07	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014080	-	-	40	-	31.25	-	-	-	59.375	-	57.009	-	-	-	-	-	-	-	42	43.243	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-
chr15:45398314_G_A	DUOX2	50506	15	45398314	45398314	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs73406337	-	0.07	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.538	-	24.468	-	-	-	57.895	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	36.585	29.268	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr15:45398369_C_T	DUOX2	50506	15	45398369	45398369	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs113400262	R701Q	0.03	0.048	0.16	Missense	0.33	Type 1	NM_014080	-	-	44.444	-	24.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	30.189	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr15:45398438_T_C	DUOX2	50506	15	45398438	45398438	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs57659670	H678R	0.15	0.182	1	Missense	0	Type 1	NM_014080	-	-	46.875	-	22.917	-	-	-	51.064	-	56.442	-	-	-	-	-	-	-	42.105	25.532	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr15:45398530_G_A	DUOX2	50506	15	45398530	45398530	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45398750_C_T	DUOX2	50506	15	45398750	45398750	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs139161034	E641K	0.002	0.004	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_014080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45400358_C_G	DUOX2	50506	15	45400358	45400358	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs269860	G487G	0.88	0.854	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014080	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.957	100	100	100	100	100	100	100	97.826	100	100	100	100	46.667	100	100	50	100	-	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:45400449_G_A	DUOX2	50506	15	45400449	45400449	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	rs117599686	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45401825_C_A	DUOX2	50506	15	45401825	45401825	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45402163_A_G	DUOX2	50506	15	45402163	45402163	15q15.3	NM_014080.4	NP_054799.4	-	H352H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45406790_G_C	DUOXA2	405753	15	45406790	45406790	15q15.1	NM_207581.3	NP_997464.2	-	-	0.001	0.00028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45406897_T_G	DUOXA2	405753	15	45406897	45406897	15q15.1	NM_207581.3	NP_997464.2	-	L32V	0	0	0	Missense	0.882	Type 2	NM_207581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45407967_C_T	DUOXA2	405753	15	45407967	45407967	15q15.1	NM_207581.3	NP_997464.2	rs28559568	-	0.05	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45408414_C_G	DUOXA2	405753	15	45408414	45408414	15q15.1	NM_207581.3	NP_997464.2	rs2576090	R100G	0.89	0.863	1	Missense	0	Type 1	NM_207581	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:45408710_A_G	DUOXA2	405753	15	45408710	45408710	15q15.1	NM_207581.3	NP_997464.2	rs2554459	-	0.94	0.935	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	93.75	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr15:45408933_T_C	DUOXA2	405753	15	45408933	45408933	15q15.1	NM_207581.3	NP_997464.2	rs2576092	-	0.8	0.75	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	37.037	100	60.976	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	51.613	100	45.455	100	94.118	100	100	100	100	100	100	-	63.636	100	100	100	100	-	100	100	50	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	93.333	100
chr15:45409385_G_A	DUOXA2	405753	15	45409385	45409385	15q15.1	NM_207581.3	NP_997464.2	-	A217A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45409472_C_T	DUOXA2	405753	15	45409472	45409472	15q15.1	NM_207581.3	NP_997464.2	rs4774518	Y246Y	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45412356_G_A	DUOXA1	90527	15	45412356	45412356	15q21.1	NM_144565.3	NP_653166.2	-	G239G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45415101_A_G	DUOXA1	90527	15	45415101	45415101	15q21.1	NM_144565.3	NP_653166.2	-	F38L	0	0	0.01	Missense	0.853	Type 2	NM_144565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45426373_G_A	DUOX1	53905	15	45426373	45426373	15q15.3	NM_175940.1	NP_059130.2	rs145196561	S58N	0.005	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_175940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45428788_C_T	DUOX1	53905	15	45428788	45428788	15q15.3	NM_175940.1	NP_059130.2	-	F329F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45431806_G_T	DUOX1	53905	15	45431806	45431806	15q15.3	NM_017434.3	NP_059130.2	rs2271435	-	0.13	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45433098_G_A	DUOX1	53905	15	45433098	45433098	15q15.3	NM_175940.1	NP_787954.1	-	L465L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45433646_T_G	DUOX1	53905	15	45433646	45433646	15q15.3	NM_175940.1	NP_059130.2	rs1648283	-	0.31	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	100	40.909	100	35.965	100	100	42.857	57.895	98.795	48.485	100	100	51.282	100	-	100	48.276	100	60.87	46.032	100	58.065	57.143	100	57.895	57.143	62.264	-	46.377	44	100	-	-	50	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	76.471	35.294	100	100
chr15:45434261_T_C	DUOX1	53905	15	45434261	45434261	15q15.3	NM_175940.1	NP_059130.2	-	S591S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45437164_C_A	DUOX1	53905	15	45437164	45437164	15q15.3	NM_175940.1	NP_787954.1	-	S736R	0	0.00009	0.37	Missense	0	Type 1	NM_175940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45440143_G_A	DUOX1	53905	15	45440143	45440143	15q15.3	NM_175940.1	NP_059130.2	-	D864N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_175940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45440191_C_T	DUOX1	53905	15	45440191	45440191	15q15.3	NM_175940.1	NP_059130.2	-	L880L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45444133_T_C	DUOX1	53905	15	45444133	45444133	15q15.3	NM_175940.1	NP_059130.2	rs16939752	C1026R	0.27	0.17	0.5	Missense	0	Type 1	NM_175940	98.361	100	40.845	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	35.135	-	-	-	21.739	22	-	-	-	-	48.148	42.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45444518_A_G	DUOX1	53905	15	45444518	45444518	15q15.3	NM_017434.3	NP_059130.2	rs1706804	T1076T	0.56	0.61	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175940	100	100	63.75	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	51.02	46.032	100	-	100	100	67.273	100	-	100	50	100	-	100	100	100	64.706	94.737	46.341	100	100	-	46.341	36.842	100	45.455	57.895	52.381	100	-	100	-	100	100	100	-	100	96.97	48.276	44	100	-	100	53.571	45.455	100	100
chr15:45446125_C_T	DUOX1	53905	15	45446125	45446125	15q15.3	NM_175940.1	NP_787954.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45446156_C_T	DUOX1	53905	15	45446156	45446156	15q15.3	NM_017434.3	NP_059130.2	rs2458236	L1178F	0.54	0.589	0.28	Missense	0	Type 1	NM_175940	100	100	44.928	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	43.103	48	100	-	100	100	63.75	100	-	100	37.736	100	-	100	100	100	75	100	53.03	100	100	-	47.034	36.066	100	36.17	20	65.789	100	-	100	-	100	100	100	-	100	97.727	45.652	52.294	100	-	100	62.963	65.217	100	100
chr15:45453032_T_C	DUOX1	53905	15	45453032	45453032	15q15.3	NM_175940.1	NP_059130.2	rs3784584	-	0.25	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	57.692	-	-	-	48.837	34.247	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45453940_G_T	DUOX1	53905	15	45453940	45453940	15q15.3	NM_175940.1	NP_059130.2	-	V1287V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-
chr15:45457106_G_T	DUOX1	53905	15	45457106	45457106	15q15.3	NM_175940.1	NP_059130.2	rs12438755	-	0.28	0.252	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	40.741	-	100	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	35.417	-	-	-	50	46.154	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	100	-	62.5	-	-	-
chr15:45457127_C_T	DUOX1	53905	15	45457127	45457127	15q15.3	NM_175940.1	NP_059130.2	rs7169193	-	0.69	0.547	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	100	-	61.111	28.571	-	100	-	-	-	100	75	-	-	-	-	-	20.833	37.931	-	42.105	-	-	-	-	44.444	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	52.941	-	100	-	62.5	-	-	-
chr15:45545478_C_T	SLC28A2	9153	15	45545478	45545478	15q15	NM_004212.3	NP_004203.2	rs61637002	P22L	0.33	0.474	0.34	Missense	0.002	Type 1	NM_004212	-	-	64.384	100	67.273	100	-	100	100	-	100	37.736	100	100	100	100	100	100	46.154	41.176	100	31.429	100	64.706	100	100	41.379	100	25	45.455	100	57.692	54.054	73.846	100	100	33.333	100	58.333	-	100	-	100	36.364	56.667	100	30.612	100	-	100	100	-	100	86.486	100	-	100	53.333	100	100
chr15:45554267_C_A	SLC28A2	9153	15	45554267	45554267	15q15	NM_004212.3	NP_004203.2	rs1060896	S75R	0.34	0.497	0.56	Missense	0	Type 1	NM_004212	-	-	65.217	100	54.545	100	-	100	100	28.571	100	90.566	100	100	100	100	100	-	46.667	60	100	18.75	100	34.783	100	100	40	100	36.842	-	100	77.5	79.487	61.29	100	100	56.41	100	55.172	-	100	-	100	-	100	100	41.892	100	-	100	100	53.333	100	92.857	100	-	100	45.455	100	100
chr15:45556163_T_C	SLC28A2	9153	15	45556163	45556163	15q15	NM_004212.3	NP_004203.2	rs8023604	F177F	0.14	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45556951_G_T	SLC28A2	9153	15	45556951	45556951	15q15	NM_004212.3	NP_004203.2	-	L229L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45560010_C_T	SLC28A2	9153	15	45560010	45560010	15q15	NM_004212.3	NP_004203.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45560036_T_C	SLC28A2	9153	15	45560036	45560036	15q15	NM_004212.3	NP_004203.2	rs184644109	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45560041_*_-AA	SLC28A2	9153	15	45560041	45560042	15q15	NM_004212.3	NP_004203.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45560043_G_A	SLC28A2	9153	15	45560043	45560043	15q15	NM_004212.3	NP_004203.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45561551_C_T	SLC28A2	9153	15	45561551	45561551	15q15	NM_004212.3	NP_004203.2	rs17222057	L462F	0.003	0.005	0.01	Missense	0	Type 1	NM_004212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45567568_T_C	SLC28A2	9153	15	45567568	45567568	15q15	NM_004212.3	NP_004203.2	rs17222078	-	0.03	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	34.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.84	-	100	46.61	-	63.514	-	-	-	34.722	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	42.912	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	100	41.502	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	25	-	100
chr15:45654327_A_G	GATM	2628	15	45654327	45654327	15q21.1	NM_001482.2	NP_001473.1	rs1145086	L418L	0.69	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001482	100	100	50	-	-	-	-	59.259	-	85.714	-	56.667	-	-	-	25.862	-	100	100	100	-	45	-	25	-	-	52.632	40	53.846	50	-	48	37.037	18.182	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	60	-	100	100	64.286	78.571	-	-	-	-	-	100	-	-
chr15:45656061_T_G	GATM	2628	15	45656061	45656061	15q21.1	NM_001482.2	NP_001473.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45661678_T_A	GATM	2628	15	45661678	45661678	15q21.1	NM_001482.2	NP_001473.1	rs1288775	Q110H	0.6	0.443	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001482	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	73.333	-	54.237	-	-	-	-	-	100	50	26.316	-	53.846	-	50	-	-	-	-	-	79.167	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	49.18	100	100	100	61.905	57.143	-	-	-	50	-	-	-	-
chr15:45694579_C_T	SPATA5L1	79029	15	45694579	45694579	15q21.1	NM_024063.2	NP_076968.2	rs1820518	-	0.46	0.275	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	91.667	-	40.625	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	33.333	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.333	-	-	-	57.143	66.667	-	-	-	50	-	55.556	-	-
chr15:45694610_C_T	SPATA5L1	79029	15	45694610	45694610	15q21.1	NM_024063.2	NP_076968.2	rs11558790	-	0.46	0.277	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	89.474	-	40	-	-	-	-	-	100	31.25	25	-	26.923	-	39.286	-	-	-	-	-	57.143	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.381	100	-	100	75	41.667	-	-	-	50	-	42.857	-	-
chr15:45695218_G_T	SPATA5L1	79029	15	45695218	45695218	15q21.1	NM_024063.2	NP_076968.2	-	Q197H	0	0	0.17	Missense	0.007	Type 2	NM_024063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45695382_G_A	SPATA5L1	79029	15	45695382	45695382	15q21.1	NM_024063.2	NP_076968.2	rs7182723	R252Q	0.46	0.201	0.08	Missense	0.982	Type 1	NM_024063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45695445_C_G	SPATA5L1	79029	15	45695445	45695445	15q21.1	NM_024063.2	NP_076968.2	rs143453038	S273C	0.02	0.016	0.01	Missense	0.463	Type 1	NM_024063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45695695_G_A	SPATA5L1	79029	15	45695695	45695695	15q21.1	NM_024063.2	NP_076968.2	rs1153849	R356R	0.6	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024063	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	68.571	-	46.429	-	-	-	-	-	100	37.5	34.615	-	48.889	-	50.562	-	-	-	-	-	84.211	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	99.13	-	-	-	-	47.059	100	100	100	75.758	38.095	-	-	-	72.414	-	61.905	-	-
chr15:45695763_G_C	SPATA5L1	79029	15	45695763	45695763	15q21.1	NM_024063.2	NP_076968.2	rs117332547	-	0.06	0.079	0.19	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46	-	100	-	-	-	-	17.073	-	61.538	-	-	-	-
chr15:45697625_G_T	SPATA5L1	79029	15	45697625	45697625	15q21.1	NM_024063.2	NP_076968.2	-	M399I	0	0	0.2	Missense	0.92	Type 2	NM_024063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-
chr15:45706945_G_A	SPATA5L1	79029	15	45706945	45706945	15q21.1	NM_024063.2	NP_076968.2	rs144932696	P537P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45723033_*_-AAGT	C15orf48	84419	15	45723033	45723036	15q21.1	NM_197955.2	NP_922946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45723056_C_A	C15orf48	84419	15	45723056	45723056	15q21.1	NM_197955.2	NP_922946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45777344_T_C	SLC30A4	7782	15	45777344	45777344	15q21.1|15q21.1	NM_013309.4	NP_037441.2	rs1153829	-	0.25	0.295	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	58.824	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	30	-	42.857	23.288	-	-	-	85.714	33.333	-	-	-	-	-	38.889	100	-	-	-	60	47.826	27.027	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	41.667	-	-	-
chr15:45779810_G_A	SLC30A4	7782	15	45779810	45779810	15q21.1|15q21.1	NM_013309.4	NP_037441.2	rs2453531	D305D	0.75	0.755	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013309	100	100	57.5	-	100	100	-	100	100	38.889	100	100	40	26.087	-	100	-	-	38.095	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	35.897	100	100	34.783	66.667	-	100	-	100	100	40.299	-	35	-	25.532	50	60	73.333	100	54.545	60.87	85.714	100	100
chr15:45884476_T_C	BLOC1S6	26258	15	45884476	45884476	15q21.1	NM_012388.2	NP_036520.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_012388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45898575_*_+A	BLOC1S6	26258	15	45898575	45898575	15q21.1	NM_012388.2	NP_036520.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45951342_T_C	SQRDL	58472	15	45951342	45951342	15q15	NM_001271213.1	NP_067022.1	rs191757287	V74A	0.001	0	0	Missense	0.444	Type 1	NM_021199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45954259_T_C	SQRDL	58472	15	45954259	45954259	15q15	NM_001271213.1	NP_067022.1	-	I114T	0	0	0	Missense	0.905	Type 2	NM_021199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45962145_T_C	SQRDL	58472	15	45962145	45962145	15q15	NM_001271213.1	NP_001258142.1	-	I142T	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_021199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45962185_G_A	SQRDL	58472	15	45962185	45962185	15q15	NM_001271213.1	NP_067022.1	rs76269366	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45968435_T_C	SQRDL	58472	15	45968435	45968435	15q15	NM_001271213.1	NP_067022.1	rs1044032	I264T	0.25	0.174	0.06	Missense	0.468	Type 1	NM_021199	-	-	-	-	100	-	-	35.294	-	66.667	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	45.833	-	100	-	-	-	100	-
chr15:45974869_C_T	SQRDL	58472	15	45974869	45974869	15q15	NM_001271213.1	NP_067022.1	rs115372813	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	41.818	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:45981317_G_A	SQRDL	58472	15	45981317	45981317	15q15	NM_021199.3	NP_067022.1	rs10643	P399P	0.08	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021199	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.109	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	69.444	71.429	-	46.809	-	-	50	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	100	100
chr15:45981326_C_A	SQRDL	58472	15	45981326	45981326	15q15	NM_021199.3	NP_001258142.1	-	T402T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48053229_C_A	SEMA6D	80031	15	48053229	48053229	15q21.1	NM_153616.1	NP_705870.1	rs501916	P92P	0.49	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020858	100	-	35.714	-	-	23.256	-	-	-	50	-	-	-	35.714	-	20.225	44.444	-	36.842	-	-	-	46.429	37.5	-	25.926	37.931	-	90.909	87.5	-	48.148	28.205	16.216	-	38.462	50	100	-	-	83.333	100	-	-	38.889	-	28	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56	100	100	-
chr15:48053334_G_T	SEMA6D	80031	15	48053334	48053334	15q21.1	NM_153616.1	NP_705870.1	rs599111	-	0.49	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.5	-	-	26.923	-	-	-	50	20	-	-	50	-	20.536	-	-	38.095	-	-	-	30	60	-	35.484	31.579	-	40	43.75	-	53.571	25.714	32.653	-	35.897	47.826	-	-	75	40	100	-	66.667	56.25	-	34.211	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333	-	100	-
chr15:48053933_G_A	SEMA6D	80031	15	48053933	48053933	15q21.1	NM_153619.1	NP_705871.1	-	V175I	0	0	0.05	Missense	0.984	Type 2	NM_020858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48054538_G_C	SEMA6D	80031	15	48054538	48054538	15q21.1	NM_001198999.1	NP_705871.1	rs72735863	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-
chr15:48056510_A_C	SEMA6D	80031	15	48056510	48056510	15q21.1	NM_001198999.1	NP_079242.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48056958_C_T	SEMA6D	80031	15	48056958	48056958	15q21.1	NM_153619.1	NP_705871.1	rs3743281	A407A	0.2	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020858	100	100	47.541	-	-	34.483	-	-	-	63.158	-	-	-	50.909	-	27.072	21.622	-	45.902	-	-	-	-	43.396	-	37.615	56.25	-	46.429	-	-	70.769	33.333	31.111	-	46.939	65.306	100	-	-	37.5	-	-	33.333	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	76.389	-	-	74.194	100	-	-
chr15:48058071_G_A	SEMA6D	80031	15	48058071	48058071	15q21.1	NM_153617.1	NP_705872.1	rs532598	S478N	0.47	0.42	0.29	Missense	0	Type 1	NM_020858	-	-	-	-	72.254	58.824	100	60	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	100	47.826	39.437	-	-	35.714	-	-	58.955	-	100	-	55.882	100	45.714	-	-	-	-	-	-	32.099	53.571	45.455	100	100	-	62.295	-	-	-	45.455	-	45.946	43.333	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:48058214_C_T	SEMA6D	80031	15	48058214	48058214	15q21.1	NM_153617.1	NP_705870.1	rs531596	-	0.22	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	46.753	-	-	30.714	-	-	-	66.667	-	-	-	42.188	-	-	45.614	-	42.222	-	-	-	-	60.656	-	37.255	57.377	-	47.273	-	-	52.273	30.508	28.402	-	43.59	70	100	60.204	44.737	39.024	-	-	59.375	-	-	46.4	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	73.684	100	100	-
chr15:48058378_C_A	SEMA6D	80031	15	48058378	48058378	15q21.1	NM_001198999.1	NP_079242.2	-	L549M	0	0	0.4	Missense	0.005	Type 2	NM_020858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr15:48058769_T_A	SEMA6D	80031	15	48058769	48058769	15q21.1	NM_020858.1	NP_705871.1	rs16960071	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-
chr15:48060953_C_A	SEMA6D	80031	15	48060953	48060953	15q21.1	NM_001198999.1	NP_705869.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-
chr15:48062938_G_T	SEMA6D	80031	15	48062938	48062938	15q21.1	NM_001198999.1	NP_079242.2	-	K664N	0	0	0.03	Missense	0.991	Type 2	NM_020858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48063076_T_C	SEMA6D	80031	15	48063076	48063076	15q21.1	NM_153617.1	NP_705870.1	rs568215	P710P	0.77	0.716	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020858	100	100	51.923	-	68.966	100	100	66.197	-	61.765	-	38.261	-	49.206	-	22.363	39.394	100	100	23.636	-	-	48.81	36.957	-	100	51.685	100	54.762	51.282	100	100	31.579	26.613	-	46.377	58.824	100	100	25.714	100	100	100	36	71.186	-	48	-	58.621	-	35.484	29.167	-	100	100	-	66.667	100	100	-
chr15:48063894_C_T	SEMA6D	80031	15	48063894	48063894	15q21.1	NM_024966.2	NP_705870.1	-	T983M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48413390_C_A	SLC24A5	283652	15	48413390	48413390	15q21.1	NM_205850.2	NP_995322.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48413400_A_T	SLC24A5	283652	15	48413400	48413400	15q21.1	NM_205850.2	NP_995322.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48426484_A_G	SLC24A5	283652	15	48426484	48426484	15q21.1	NM_205850.2	NP_995322.1	rs1426654	T111A	0.52	0.27	1	Missense	0	Type 1	NM_205850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48428869_C_A	SLC24A5	283652	15	48428869	48428869	15q21.1	NM_205850.2	NP_995322.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48431231_C_T	SLC24A5	283652	15	48431231	48431231	15q21.1	NM_205850.2	NP_995322.1	-	P313S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_205850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48433306_A_T	MYEF2	50804	15	48433306	48433306	15q21.1	NM_016132.3	NP_057216.2	rs76547866	-	0.005	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48433411_G_T	SLC24A5	283652	15	48433411	48433411	15q21.1	NM_205850.2	NP_995322.1	-	G394W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_205850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48435108_T_C	MYEF2	50804	15	48435108	48435108	15q21.1	NM_016132.3	NP_057216.2	-	A600A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48435137_C_A	MYEF2	50804	15	48435137	48435137	15q21.1	NM_016132.3	NP_057216.2	-	E591X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_016132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48443699_T_C	MYEF2	50804	15	48443699	48443699	15q21.1	NM_016132.3	NP_057216.2	rs2470103	Q426R	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_016132	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr15:48451938_G_A	MYEF2	50804	15	48451938	48451938	15q21.1	NM_016132.3	NP_057216.2	-	H197Y	0	0	0.06	Missense	0.992	Type 2	NM_016132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48458120_G_T	MYEF2	50804	15	48458120	48458120	15q21.1	NM_016132.3	NP_057216.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48458172_C_T	MYEF2	50804	15	48458172	48458172	15q21.1	NM_016132.3	NP_057216.2	-	M161I	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_016132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48460927_C_T	MYEF2	50804	15	48460927	48460927	15q21.1	NM_016132.3	NP_057216.2	rs8023906	A91T	0.99	0.991	0.92	Missense	0	Type 1	NM_016132	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:48626689_*_-G	DUT	1854	15	48626689	48626689	15q21.1	NM_001025248.1	NP_001020420.1	-	G77fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48703234_C_T	FBN1	2200	15	48703234	48703234	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	E2857K	0	0	0.1	Missense	0.004	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48703302_G_A	FBN1	2200	15	48703302	48703302	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	T2834I	0	0	0.79	Missense	0	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48718057_G_A	FBN1	2200	15	48718057	48718057	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	I2403I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48718098_T_C	FBN1	2200	15	48718098	48718098	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs139122925	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48719826_T_G	FBN1	2200	15	48719826	48719826	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	Q2381P	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48719886_G_A	FBN1	2200	15	48719886	48719886	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	S2361L	0	0	0.01	Missense	0.735	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48720526_G_C	FBN1	2200	15	48720526	48720526	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs363832	-	0.66	0.677	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	-	55.556	29.412	89.005	50	100	41.379	100	100	100	100	100	100	28.302	100	35.714	42.857	100	100	100	100	100	100	100	28.125	100	100	-	37.5	48.276	100	100	46.154	100	100	-	100	100	100	50	100	54.545	100	100	23.529	55.769	76.19	100	100	100	66.667	100	100
chr15:48720597_T_C	FBN1	2200	15	48720597	48720597	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	T2315A	0	0	0.02	Missense	0.028	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48720652_C_T	FBN1	2200	15	48720652	48720652	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs363830	Q2296Q	0.04	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48722860_C_T	FBN1	2200	15	48722860	48722860	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48722884_A_G	FBN1	2200	15	48722884	48722884	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs363836	D2285D	0.04	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48722923_A_G	FBN1	2200	15	48722923	48722923	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	Y2272Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48725097_T_G	FBN1	2200	15	48725097	48725097	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs150858138	G2235G	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48725206_T_A	FBN1	2200	15	48725206	48725206	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs363823	-	0.04	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48726770_T_A	FBN1	2200	15	48726770	48726770	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48726813_G_A	FBN1	2200	15	48726813	48726813	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs111844882	P2198P	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48729587_G_A	FBN1	2200	15	48729587	48729587	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48733875_A_C	FBN1	2200	15	48733875	48733875	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48736684_A_T	FBN1	2200	15	48736684	48736684	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs2303502	-	0.63	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	-	61.765	27.778	87.615	50	100	62.5	100	100	100	100	100	100	35.593	100	36.111	-	100	98.246	100	100	100	100	100	62.295	100	100	-	-	52.273	100	100	61.538	100	100	-	100	100	100	62.121	100	45.161	100	100	60	40.984	94.872	100	100	100	66.667	98.182	100
chr15:48736701_G_A	FBN1	2200	15	48736701	48736701	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48738899_G_A	FBN1	2200	15	48738899	48738899	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48748913_C_T	FBN1	2200	15	48748913	48748913	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs140649	V1781V	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48752431_G_A	FBN1	2200	15	48752431	48752431	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	26.667	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48755319_C_T	FBN1	2200	15	48755319	48755319	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	A1728A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48755472_G_A	FBN1	2200	15	48755472	48755472	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs77105137	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	60.345	-	47.619	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.333	-	-	-	-	25	-	29.412	-	-	-	-	-	-
chr15:48757802_G_C	FBN1	2200	15	48757802	48757802	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs113115949	T1635T	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48757926_T_C	FBN1	2200	15	48757926	48757926	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs142367537	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48760293_C_T	FBN1	2200	15	48760293	48760293	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	R1530H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48760553_G_A	FBN1	2200	15	48760553	48760553	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48762925_G_A	FBN1	2200	15	48762925	48762925	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	I1455I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48763008_A_T	FBN1	2200	15	48763008	48763008	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs75227249	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48766680_T_C	FBN1	2200	15	48766680	48766680	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs111676388	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48779402_C_T	FBN1	2200	15	48779402	48779402	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs11853943	-	0.21	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	35.106	31.25	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	54.688	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.253	-	-	-	-	58.824	-	-
chr15:48779501_C_A	FBN1	2200	15	48779501	48779501	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48779505_T_A	FBN1	2200	15	48779505	48779505	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48779550_G_A	FBN1	2200	15	48779550	48779550	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs2228241	P1141L	0.001	0.001	0	Missense	0.991	Type 1	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48779675_T_A	FBN1	2200	15	48779675	48779675	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48780287_T_G	FBN1	2200	15	48780287	48780287	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs181756931	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48782246_A_T	FBN1	2200	15	48782246	48782246	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	Y962N	0	0	0.03	Missense	0.526	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48786369_A_T	FBN1	2200	15	48786369	48786369	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48786394_G_A	FBN1	2200	15	48786394	48786394	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48786424_C_A	FBN1	2200	15	48786424	48786424	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	R902I	0	0	0	Missense	0.708	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48787295_G_A	FBN1	2200	15	48787295	48787295	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48787612_T_G	FBN1	2200	15	48787612	48787612	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48789634_T_C	FBN1	2200	15	48789634	48789634	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs140605	-	0.37	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	50	-	15.789	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	40	50	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	50	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48796145_G_A	FBN1	2200	15	48796145	48796145	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	48.571	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48797307_A_G	FBN1	2200	15	48797307	48797307	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs25458	N625N	0.29	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	31.496	23.077	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	62.097	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	47.191	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	37.143	-	-
chr15:48797365_T_C	FBN1	2200	15	48797365	48797365	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48800870_G_A	FBN1	2200	15	48800870	48800870	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs112366266	C582C	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48802371_A_G	FBN1	2200	15	48802371	48802371	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48805739_A_G	FBN1	2200	15	48805739	48805739	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48807637_C_T	FBN1	2200	15	48807637	48807637	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	rs4775765	C472Y	1	0	1	Missense	0.001	Type 1	NM_000138	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.901	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:48829846_C_A	FBN1	2200	15	48829846	48829846	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	R233L	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48892344_C_T	FBN1	2200	15	48892344	48892344	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	C145Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:48936893_G_A	FBN1	2200	15	48936893	48936893	15q21.1	NM_000138.4	NP_000129.3	-	A25V	0	0	0.14	Missense	0.194	Type 2	NM_000138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49031280_A_G	CEP152	22995	15	49031280	49031280	15q21.1	NM_001194998.1	NP_001181927.1	rs114085678	H1377H	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49044538_C_G	CEP152	22995	15	49044538	49044538	15q21.1	NM_014985.3	NP_055800.2	rs2306187	-	0.32	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	62.963	-	72.689	-	-	-	-	77	63.158	100	58.824	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	52.381	-	100	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49044634_G_A	CEP152	22995	15	49044634	49044634	15q21.1	NM_014985.3	NP_055800.2	-	A1126A	0	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194998	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49048128_A_G	CEP152	22995	15	49048128	49048128	15q21.1	NM_014985.3	NP_055800.2	rs16961557	V1106A	0.03	0.032	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001194998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49048705_G_C	CEP152	22995	15	49048705	49048705	15q21.1	NM_014985.3	NP_055800.2	rs16961560	L914V	0.06	0.057	0.27	Missense	0.012	Type 1	NM_001194998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	47.368	-	-	-	100	-	59.375	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49048777_G_T	CEP152	22995	15	49048777	49048777	15q21.1	NM_014985.3	NP_001181927.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49054657_G_T	CEP152	22995	15	49054657	49054657	15q21.1	NM_014985.3	NP_055800.2	-	A831A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001194998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49059275_C_T	CEP152	22995	15	49059275	49059275	15q21.1	NM_014985.3	NP_055800.2	rs149176738	E754E	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194998	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49064863_C_A	CEP152	22995	15	49064863	49064863	15q21.1	NM_014985.3	NP_055800.2	-	E535X	0	0	0.38	Nonsense	0.695	Type 2	NM_001194998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49076311_T_C	CEP152	22995	15	49076311	49076311	15q21.1	NM_014985.3	NP_055800.2	rs181295720	I394V	0.001	0.002	0.36	Missense	0.003	Type 1	NM_001194998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49083577_C_T	CEP152	22995	15	49083577	49083577	15q21.1	NM_014985.3	NP_001181927.1	rs58156069	-	0.38	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38.462	18.519	-	60	-	-	29.348	33.333	52.381	-	-	-	100	-	57.143	81.818	-	52.174	27.273	-	68.421	100	-	100	-	-	100	69.231	33.333	31.25	100	100	46.667	-	-	66.667	-	100	-	-	75	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:49088198_G_A	CEP152	22995	15	49088198	49088198	15q21.1	NM_014985.3	NP_055800.2	rs77732888	-	0.06	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	60.784	-	-	-	50	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	28.125	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	48.276	62.963	-	-	-	-	-	-
chr15:49089680_G_A	CEP152	22995	15	49089680	49089680	15q21.1	NM_001194998.1	NP_001181927.1	-	H120Y	0	0	0.05	Missense	0.396	Type 2	NM_001194998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49089694_C_T	CEP152	22995	15	49089694	49089694	15q21.1	NM_014985.3	NP_055800.2	rs188101277	R115Q	0.003	0.004	0.39	Missense	0.168	Type 1	NM_001194998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49127134_G_A	SHC4	399694	15	49127134	49127134	15q21.1-q21.2	NM_203349.3	NP_976224.3	rs1426199	S523S	0.08	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203349	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr15:49135793_G_A	SHC4	399694	15	49135793	49135793	15q21.1-q21.2	NM_203349.3	NP_976224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49148192_T_G	SHC4	399694	15	49148192	49148192	15q21.1-q21.2	NM_203349.3	NP_976224.3	rs16961728	Q400H	0.04	0.015	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_203349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	57.576	64.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr15:49148337_G_T	SHC4	399694	15	49148337	49148337	15q21.1-q21.2	NM_203349.3	NP_976224.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49254722_G_T	SHC4	399694	15	49254722	49254722	15q21.1-q21.2	NM_203349.3	NP_976224.3	-	P164Q	0	0	0.88	Missense	0.003	Type 2	NM_203349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49255045_C_T	SHC4	399694	15	49255045	49255045	15q21.1-q21.2	NM_203349.3	NP_976224.3	rs140544292	P56P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49285001_G_C	SECISBP2L	9728	15	49285001	49285001	15q21.1	NM_001193489.1	NP_055516.2	rs34895054	P871A	0.2	0.188	0.21	Missense	0.011	Type 1	NM_014701	-	-	46.358	-	25.2	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	46.392	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	100	-	-	48.148	-	100	30	60.748	-	40.237	95.556	38.333	100	54.667	58.621	-	-	-	28.947	28.966	51.22	-	100
chr15:49288576_C_A	SECISBP2L	9728	15	49288576	49288576	15q21.1	NM_001193489.1	NP_055516.2	-	E826X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49293194_C_A	SECISBP2L	9728	15	49293194	49293194	15q21.1	NM_001193489.1	NP_055516.2	rs11854184	V665L	0.1	0.167	0.03	Missense	0.015	Type 1	NM_014701	-	-	-	-	70.769	-	-	-	-	-	-	47.619	49.057	58.824	37.5	23.418	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	72.727	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	39.13	41.176	-	-	-	-	67.647	-	-	-
chr15:49304027_G_A	SECISBP2L	9728	15	49304027	49304027	15q21.1	NM_014701.3	NP_001180418.1	-	R544C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49309158_T_C	SECISBP2L	9728	15	49309158	49309158	15q21.1	NM_001193489.1	NP_055516.2	rs139762869	I391V	0.003	0.001	0	Missense	0.563	Type 1	NM_014701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49320389_A_G	SECISBP2L	9728	15	49320389	49320389	15q21.1	NM_014701.3	NP_001180418.1	rs75595801	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49320869_T_C	SECISBP2L	9728	15	49320869	49320869	15q21.1	NM_001193489.1	NP_001180418.1	-	S225S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49325289_A_C	SECISBP2L	9728	15	49325289	49325289	15q21.1	NM_001193489.1	NP_055516.2	rs11638215	L179L	0.45	0.514	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193489	-	-	53.571	100	100	-	-	61.538	-	38.462	-	48.78	100	62.5	100	-	-	-	-	41.935	41.667	100	58.974	37.5	52.632	100	38.462	100	-	-	-	100	29.412	25	-	100	100	100	-	80	33.333	-	100	-	100	100	100	100	53.846	-	100	-	45.833	-	-	-	100	-	-	100
chr15:49329980_G_A	SECISBP2L	9728	15	49329980	49329980	15q21.1	NM_001193489.1	NP_001180418.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49420189_T_A	COPS2	9318	15	49420189	49420189	15q21.2	NM_001143887.1	NP_004227.1	-	Q437H	0	0	0.02	Missense	0.931	Type 2	NM_001143887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49429410_A_G	COPS2	9318	15	49429410	49429410	15q21.2	NM_004236.3	NP_001137359.1	rs17473148	Y166Y	0.11	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143887	-	-	41.667	-	-	-	-	60	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.273	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr15:49431900_T_C	COPS2	9318	15	49431900	49431900	15q21.2	NM_001143887.1	NP_001137359.1	rs76551856	-	0.07	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:49509361_T_C	GALK2	2585	15	49509361	49509361	15q21.1-q21.2	NM_001001556.1	NP_001001556.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49620200_C_T	GALK2	2585	15	49620200	49620200	15q21.1-q21.2	NM_001001556.1	NP_002035.1	rs1055254	C396C	0.2	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001556	-	100	100	-	37.557	-	-	67.647	-	-	-	-	46.667	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.51	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	100	60	-	-	55.128	100	47.826	100	55.556	-	-	-	100	21.277	42.857	52.941	-	100
chr15:49620725_G_A	-	-	15	49620725	49620725	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49627607_T_C	FAM227B	196951	15	49627607	49627607	15q21.2	NM_152647.2	NP_689860.2	rs16962331	-	0.03	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49659766_G_C	FAM227B	196951	15	49659766	49659766	15q21.2	NM_152647.2	NP_689860.2	-	L384V	0	0	0.22	Missense	0.809	Type 2	NM_152647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49663548_G_A	FAM227B	196951	15	49663548	49663548	15q21.2	NM_152647.2	NP_689860.2	-	T354M	0	0	0.17	Missense	0.001	Type 2	NM_152647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49716478_C_T	FGF7	2252	15	49716478	49716478	15q21.2	NM_002009.3	NP_002000.1	rs17478047	-	0.02	0.032	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	43.2	-	-	-	-	-	-	58.228	23.913	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	31.313	-	-	-	47.636	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49716709_G_A	FGF7	2252	15	49716709	49716709	15q21.2	NM_002009.3	NP_002000.1	-	R72Q	0	0	0.29	Missense	0.987	Type 2	NM_002009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49716731_C_T	FGF7	2252	15	49716731	49716731	15q21.2	NM_002009.3	NP_002000.1	-	I79I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49800394_G_A	FAM227B	196951	15	49800394	49800394	15q21.2	NM_152647.2	NP_689860.2	rs58845336	-	0.37	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.678	-	-	-	-	100	-	24.324	100	75	77.826	40.541	-	-	-	68.056	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	53.571	-	100	100	-	-	58.974	60.317	100	-	-	-	56.25	26.667	-	100	-	72.727	-	-	-	100	-	100	-	-	34.884	19.355	-	43.75	-	-	100	-
chr15:49833941_C_T	FAM227B	196951	15	49833941	49833941	15q21.2	NM_152647.2	NP_689860.2	-	S270S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49882119_A_G	FAM227B	196951	15	49882119	49882119	15q21.2	NM_152647.2	NP_689860.2	-	V64A	0	0	0.47	Missense	0.023	Type 2	NM_152647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49903400_T_C	FAM227B	196951	15	49903400	49903400	15q21.2	NM_152647.2	NP_689860.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:49907377_A_T	FAM227B	196951	15	49907377	49907377	15q21.2	NM_152647.2	NP_689860.2	rs77366103	-	0.02	0.021	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50152401_A_C	ATP8B4	79895	15	50152401	50152401	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs16962987	V1190G	0.01	0.008	0.01	Missense	0	Type 1	NM_024837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50152402_C_A	ATP8B4	79895	15	50152402	50152402	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	-	V1190L	0	0	1	Missense	0.051	Type 2	NM_024837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50152583_G_T	ATP8B4	79895	15	50152583	50152583	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs4774549	G1129G	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024837	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.78	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.609	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:50152623_C_T	ATP8B4	79895	15	50152623	50152623	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	-	R1116Q	0	0.00009	0.4	Missense	0.004	Type 1	NM_024837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50158695_C_A	ATP8B4	79895	15	50158695	50158695	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs11630021	-	0.2	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	17.822	-	-	-	-	60.87	-	-	32.759	-	-	-	44	-	36.667	-	-	-	50	-	26.829	71.698	-	-	-	36.842	-	42.5	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	44.444	-	100	-	100	38.095	100	27.273	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-
chr15:50189666_T_G	ATP8B4	79895	15	50189666	50189666	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	-	A840A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50193347_G_T	ATP8B4	79895	15	50193347	50193347	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	-	S744Y	0	0	0.04	Missense	0.011	Type 2	NM_024837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50209127_C_A	ATP8B4	79895	15	50209127	50209127	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50212572_G_T	ATP8B4	79895	15	50212572	50212572	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs72733094	I598I	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50223292_A_G	ATP8B4	79895	15	50223292	50223292	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs150424434	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50223353_C_A	ATP8B4	79895	15	50223353	50223353	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs146835330	L535F	0.002	0.002	0	Missense	0.995	Type 1	NM_024837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50223360_G_T	ATP8B4	79895	15	50223360	50223360	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	-	A533D	0	0	0	Missense	0.815	Type 2	NM_024837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50226313_G_T	ATP8B4	79895	15	50226313	50226313	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs2452524	H452N	0.66	0.742	0.4	Missense	0	Type 1	NM_024837	-	100	100	100	63.946	35.802	100	37.255	31.25	-	28.065	92.453	100	100	60	73.333	100	100	-	58.696	22.222	100	100	52.381	40.741	58.182	42.308	43.75	100	100	100	100	67.391	52.874	45	-	52.381	100	100	88.462	100	100	100	100	100	100	47.887	-	56.522	-	100	100	46.552	100	100	-	-	60	100	100
chr15:50226359_G_C	ATP8B4	79895	15	50226359	50226359	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs55687265	F436L	0.01	0.01	0.05	Missense	0.767	Type 1	NM_024837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50226413_A_C	ATP8B4	79895	15	50226413	50226413	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50264839_C_T	ATP8B4	79895	15	50264839	50264839	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs138799625	G395S	0.003	0.006	0	Missense	0.998	Type 1	NM_024837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50279561_G_A	ATP8B4	79895	15	50279561	50279561	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50279662_T_C	ATP8B4	79895	15	50279662	50279662	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs16963151	N225S	0.3	0.272	0.31	Missense	0	Type 1	NM_024837	88.684	-	-	-	-	-	35.294	-	28.571	20.69	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	54.412	100	45.652	-	-	-	-	-	-	100	56.338	-	-	58.333	-	52.632	-	52.459	73.913	38.462	100	-	42.105	-	-	-	-	-	-	44	61.905	62.857	-	-	-	-	-	-	100
chr15:50288858_T_G	ATP8B4	79895	15	50288858	50288858	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs71469670	-	0.07	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-
chr15:50366353_G_C	ATP8B4	79895	15	50366353	50366353	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs74317179	R20G	0.003	0.004	0	Missense	0.941	Type 1	NM_024837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50399125_T_C	ATP8B4	79895	15	50399125	50399125	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs73402903	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50399209_A_G	ATP8B4	79895	15	50399209	50399209	15q21.2	NM_024837.3	NP_079113.2	rs142525839	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50474766_A_C	SLC27A2	11001	15	50474766	50474766	15q21.2	NM_001159629.1	NP_001153101.1	rs1648348	K48Q	0.65	0.58	0.59	Missense	0.028	Type 1	NM_001159629	85	100	100	-	100	60	-	57.895	-	-	93.333	35.714	-	100	77.778	-	-	-	64.286	100	100	-	50	100	-	100	38.095	-	100	-	-	-	-	50	25	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	33.333	83.333	-	-	43.75	-	-	-
chr15:50474900_C_T	SLC27A2	11001	15	50474900	50474900	15q21.2	NM_001159629.1	NP_001153101.1	rs34490804	A92A	0.08	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159629	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	48.718	-	76.19	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr15:50475026_C_T	SLC27A2	11001	15	50475026	50475026	15q21.2	NM_001159629.1	NP_001153101.1	-	L134L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50497542_T_C	SLC27A2	11001	15	50497542	50497542	15q21.2	NM_001159629.1	NP_001153101.1	-	Y265Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50526030_T_A	SLC27A2	11001	15	50526030	50526030	15q21.2	NM_003645.3	NP_001153101.1	rs16963464	-	0.1	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	50	-	-	40.909	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr15:50534514_T_G	HDC	3067	15	50534514	50534514	15q21-q22	NM_002112.3	NP_002103.2	rs2073440	E644D	0.07	0.063	0	Missense	0.877	Type 1	NM_002112	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:50534676_C_T	HDC	3067	15	50534676	50534676	15q21-q22	NM_002112.3	NP_002103.2	rs35670478	V590V	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50534829_G_A	HDC	3067	15	50534829	50534829	15q21-q22	NM_002112.3	NP_002103.2	-	G539G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50534832_A_G	HDC	3067	15	50534832	50534832	15q21-q22	NM_002112.3	NP_002103.2	rs1549521	N538N	0.12	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002112	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:50544871_G_A	HDC	3067	15	50544871	50544871	15q21-q22	NM_002112.3	NP_002103.2	rs34406040	A296A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002112	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:50544965_C_T	HDC	3067	15	50544965	50544965	15q21-q22	NM_002112.3	NP_002103.2	-	R265H	0	0	0.01	Missense	0.128	Type 2	NM_002112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50546690_A_G	HDC	3067	15	50546690	50546690	15q21-q22	NM_002112.3	NP_002103.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50549704_A_G	HDC	3067	15	50549704	50549704	15q21-q22	NM_002112.3	NP_002103.2	-	M120T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-
chr15:50555544_G_A	HDC	3067	15	50555544	50555544	15q21-q22	NM_002112.3	NP_002103.2	rs17740607	T31M	0.06	0.083	0.25	Missense	0.223	Type 1	NM_002112	-	-	-	-	-	-	24.242	40.476	-	-	-	45.517	-	-	-	-	-	-	47.581	-	-	100	52.542	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.755	-	-	-
chr15:50581823_C_T	GABPB1	2553	15	50581823	50581823	15q21.2	NM_181427.3	NP_005245.2	-	G259D	0	0	0.01	Missense	0.486	Type 2	NM_002041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50581879_*_-AAA	GABPB1	2553	15	50581879	50581881	15q21.2	NM_002041.4	NP_057738.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50593417_C_A	GABPB1	2553	15	50593417	50593417	15q21.2	NM_005254.5	NP_057739.1	rs80042819	-	0.003	0.004	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_005254	-	-	-	-	27.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50595278_C_T	GABPB1	2553	15	50595278	50595278	15q21.2	NM_016654.4	NP_002032.2	-	A107T	0	0	0.01	Missense	0.964	Type 2	NM_002041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50763945_T_A	USP8	9101	15	50763945	50763945	15q21.2	NM_001128611.1	NP_005145.3	rs61751062	L268I	0.01	0.019	0	Missense	0.871	Type 1	NM_001128610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50769209_T_G	USP8	9101	15	50769209	50769209	15q21.2	NM_001128610.1	NP_005145.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50769235_T_C	USP8	9101	15	50769235	50769235	15q21.2	NM_001128611.1	NP_005145.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50769520_G_A	USP8	9101	15	50769520	50769520	15q21.2	NM_001128611.1	NP_005145.3	rs61733869	A348T	0.02	0.032	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001128610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	65.385	64.103	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50773755_G_A	USP8	9101	15	50773755	50773755	15q21.2	NM_005154.3	NP_005145.3	rs3131561	Q432Q	0.99	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128610	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.259	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:50773787_A_G	USP8	9101	15	50773787	50773787	15q21.2	NM_005154.3	NP_001122082.1	rs3743044	D443G	0.04	0.024	0.03	Missense	0.916	Type 1	NM_001128610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr15:50776525_T_C	USP8	9101	15	50776525	50776525	15q21.2	NM_005154.3	NP_005145.3	rs10220843	F619F	0.08	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50782703_A_G	USP8	9101	15	50782703	50782703	15q21.2	NM_005154.3	NP_005145.3	rs11638390	T739A	0.11	0.135	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001128610	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	38.462	-	27.273	21.053	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.368	-	-	100	-	-	-	-	47.561	-	-	36.585	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	82.353	100	-	-	-	-	-
chr15:50789423_G_A	USP8	9101	15	50789423	50789423	15q21.2	NM_001128610.1	NP_005145.3	rs11857513	L1011L	0.04	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr15:50791087_*_+ATCT	USP8	9101	15	50791087	50791087	15q21.2	NM_005154.3	NP_001122083.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50853846_G_A	TRPM7	54822	15	50853846	50853846	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50867082_G_A	TRPM7	54822	15	50867082	50867082	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	rs473357	Y1662Y	0.6	0.592	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017672	81.176	-	42.424	-	42.308	-	-	40.541	100	72.222	100	33.333	100	38.462	-	31.285	40	100	-	39.394	-	100	100	100	-	-	56.667	40	52.381	54.545	100	39.474	21.429	31.481	46.154	100	59.184	100	38.889	-	53.333	100	100	-	100	-	38.462	100	-	100	-	-	50	81.081	100	66.667	-	57.143	-	-
chr15:50867142_C_T	TRPM7	54822	15	50867142	50867142	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	rs16963774	G1642G	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017672	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	32.609	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	48.571	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50873134_*_+CA	TRPM7	54822	15	50873134	50873134	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50878630_G_A	TRPM7	54822	15	50878630	50878630	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	rs8042919	T1482I	0.07	0.079	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_017672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	50	-	-	-	-	35.897	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50884090_C_T	TRPM7	54822	15	50884090	50884090	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	rs78432285	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50885976_G_T	TRPM7	54822	15	50885976	50885976	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	rs567109	-	0.57	0.556	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	30.769	-	-	18.519	100	77.778	100	50	100	42.857	90	25.61	52.941	-	-	32.258	-	100	100	100	-	22.727	46.667	43.478	44.444	-	100	-	20	34.146	42.857	100	28.205	100	-	-	41.176	100	100	100	100	-	54.545	100	-	100	-	-	46.429	78.947	100	-	36.842	60	-	-
chr15:50886820_T_G	TRPM7	54822	15	50886820	50886820	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50888568_A_G	TRPM7	54822	15	50888568	50888568	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	rs543821	N1058N	0.07	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	41.176	-	42.857	-	58.333	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr15:50888619_A_T	TRPM7	54822	15	50888619	50888619	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	rs675011	-	0.99	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr15:50901779_G_A	TRPM7	54822	15	50901779	50901779	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	-	T860M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50904881_*_+C	TRPM7	54822	15	50904881	50904881	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	-	R639fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50906446_T_C	TRPM7	54822	15	50906446	50906446	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	-	P503P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50906498_C_G	TRPM7	54822	15	50906498	50906498	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	rs2163098	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	36	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50926562_T_A	TRPM7	54822	15	50926562	50926562	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50929730_G_A	TRPM7	54822	15	50929730	50929730	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	-	L241L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50931600_A_C	TRPM7	54822	15	50931600	50931600	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	rs117177807	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50940891_C_A	TRPM7	54822	15	50940891	50940891	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	-	R105I	0	0	0	Missense	0.913	Type 2	NM_017672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:50940919_T_G	TRPM7	54822	15	50940919	50940919	15q21	NM_017672.4	NP_060142.3	-	N96H	0	0	0.03	Missense	0.831	Type 2	NM_017672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51012105_*_-GATAA	SPPL2A	84888	15	51012105	51012109	15q21.2	NM_032802.3	NP_116191.2	rs5812526	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	25.532	-	-	-	100	50	100	25.581	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	100	-	47.826	-	39.13	32.609	-	-	-	-	40.625	28.571	-	39.474	40.336	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-
chr15:51018578_A_C	SPPL2A	84888	15	51018578	51018578	15q21.2	NM_032802.3	NP_116191.2	rs118053549	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51023245_G_A	SPPL2A	84888	15	51023245	51023245	15q21.2	NM_032802.3	NP_116191.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51024889_C_A	SPPL2A	84888	15	51024889	51024889	15q21.2	NM_032802.3	NP_116191.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51028388_C_T	SPPL2A	84888	15	51028388	51028388	15q21.2	NM_032802.3	NP_116191.2	rs139684176	R281H	0.001	0.001	0.61	Missense	0.01	Type 1	NM_032802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51039811_G_T	SPPL2A	84888	15	51039811	51039811	15q21.2	NM_032802.3	NP_116191.2	-	N155K	0	0	0.62	Missense	0.002	Type 2	NM_032802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr15:51040384_T_C	SPPL2A	84888	15	51040384	51040384	15q21.2	NM_032802.3	NP_116191.2	rs61751063	N126D	0.01	0.023	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_032802	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51201158_A_G	AP4E1	23431	15	51201158	51201158	15q21.2	NM_001252127.1	NP_001239056.1	rs76674534	-	0.14	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.947	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	55.556	-	-	-	-	-	53.333	50	-	-	-	-	100	-
chr15:51204364_G_A	AP4E1	23431	15	51204364	51204364	15q21.2	NM_001252127.1	NP_001239056.1	rs1147129	-	0.52	0.56	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	40	-	33.333	47.368	100	34.286	-	80	-	46.154	97.561	33.333	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	51.515	61.905	59.091	100	-	100	42.308	53.125	72.34	-	100	100	-	47.368	66.667	100	-	-	44.444	63.636	100	40.541	-	-	-	100	63.636	100	65	-	-	85	53.333	100	-
chr15:51207697_A_G	AP4E1	23431	15	51207697	51207697	15q21.2	NM_001252127.1	NP_001239056.1	-	Y17C	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001252127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.857	-	-	-	-	-	-
chr15:51207818_G_C	AP4E1	23431	15	51207818	51207818	15q21.2	NM_001252127.1	NP_001239056.1	rs2663553	-	0.52	0.567	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	38.182	-	48.276	44.898	100	50	-	66.667	-	43.478	100	35.294	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	48.276	41.667	39.286	100	100	100	61.111	68.889	51.22	-	100	100	-	45	54.545	100	-	-	-	61.29	100	50.943	-	-	-	100	57.143	100	92	-	50	50	66.667	100	-
chr15:51217361_T_C	AP4E1	23431	15	51217361	51217361	15q21.2	NM_001252127.1	NP_001239056.1	rs2306331	C88R	0.48	0.44	1	Missense	0	Type 1	NM_001252127	-	-	51.316	100	62.245	40.845	-	66.667	100	-	100	53.488	-	41.176	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	42.593	44.737	41.176	-	-	-	34.146	24.561	25.373	100	-	-	100	47.368	40.909	-	100	-	-	25	-	32.353	100	100	100	-	30.769	-	-	100	-	50	30	-	100
chr15:51233812_T_C	AP4E1	23431	15	51233812	51233812	15q21.2	NM_007347.4	NP_031373.2	rs2291107	-	0.25	0.196	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.818	-	68.75	100	-	100	52.941	-	62.5	100	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	17.241	44.444	-	-	100	83.333	-	-	100	-	-	33.333	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51240316_A_C	AP4E1	23431	15	51240316	51240316	15q21.2	NM_007347.4	NP_001239056.1	rs148817957	I351L	0.001	0.001	0.15	Missense	0.972	Type 1	NM_001252127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51240400_*_-GCAGTGACTTT	AP4E1	23431	15	51240400	51240410	15q21.2	NM_001252127.1	NP_001239056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	100	61.111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51276355_C_A	AP4E1	23431	15	51276355	51276355	15q21.2	NM_001252127.1	NP_001239056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51285610_A_G	AP4E1	23431	15	51285610	51285610	15q21.2	NM_001252127.1	NP_001239056.1	-	K637E	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001252127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51285711_A_G	AP4E1	23431	15	51285711	51285711	15q21.2	NM_007347.4	NP_031373.2	-	I670M	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_001252127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51294832_G_A	AP4E1	23431	15	51294832	51294832	15q21.2	NM_007347.4	NP_001239056.1	rs3825798	Q1054Q	0.24	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252127	-	-	-	100	-	47.826	-	53.191	100	-	100	33.803	-	51.515	100	-	-	-	100	-	-	47.273	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	29.688	23.077	43.75	-	-	100	59.184	-	-	100	-	30.769	33.333	-	49.275	-	100	-	-	47.059	-	16.667	-	-	-	55.556	-	100
chr15:51350103_T_C	TNFAIP8L3	388121	15	51350103	51350103	15q21.2	NM_207381.2	NP_997264.2	-	K285R	0	0	0.11	Missense	0.872	Type 2	NM_207381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51350215_G_A	TNFAIP8L3	388121	15	51350215	51350215	15q21.2	NM_207381.2	NP_997264.2	-	R248C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_207381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51350287_T_G	TNFAIP8L3	388121	15	51350287	51350287	15q21.2	NM_207381.2	NP_997264.2	rs78897873	N224H	0.02	0.036	0.08	Missense	0.019	Type 1	NM_207381	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	-	-	-
chr15:51397262_C_T	TNFAIP8L3	388121	15	51397262	51397262	15q21.2	NM_207381.2	NP_997264.2	rs17647084	A38T	0.06	0.005	0	Missense	0.387	Type 1	NM_207381	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51502986_G_A	CYP19A1	1588	15	51502986	51502986	15q21.1	NM_031226.2	NP_000094.2	rs10046	-	0.41	0.432	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	100	-	59.864	100	100	99.794	49.372	55.249	47.368	100	-	47.312	-	100	24.528	100	42.5	-	-	61.972	-	50	48.544	51.25	100	100	-	29.891	28.07	100	-	56.18	100	-	100	48.529	100	-	100	100	-	100	-	100	-	55.932	50	45.763	-	100	57.692	38.356	-	100	-
chr15:51504702_T_A	CYP19A1	1588	15	51504702	51504702	15q21.1	NM_031226.2	NP_000094.2	-	I360F	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_000103	-	-	-	-	-	53.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51504811_A_C	CYP19A1	1588	15	51504811	51504811	15q21.1	NM_000103.3	NP_112503.1	rs1065779	-	0.42	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	100	-	67.647	100	100	100	52.381	50.943	44.444	100	-	37.5	-	100	32.143	100	40.476	-	-	66.667	-	52	57.895	40	100	100	-	31.111	32.609	100	-	57.895	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	33.333	-	54.839	27.027	100	60	37.5	-	100	-
chr15:51507968_G_A	CYP19A1	1588	15	51507968	51507968	15q21.1	NM_031226.2	NP_000094.2	rs700519	R264C	0.1	0.079	0.04	Missense	0	Type 1	NM_000103	-	-	-	-	68.599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51514572_G_A	CYP19A1	1588	15	51514572	51514572	15q21.1	NM_031226.2	NP_000094.2	rs28757184	T201M	0.03	0.044	0.06	Missense	0	Type 1	NM_000103	-	100	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	43.503	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51519949_*_+AGA	CYP19A1	1588	15	51519949	51519949	15q21.1	NM_000103.3	NP_112503.1	rs11575899	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	68.571	100	50	58.824	100	100	100	46.154	51.282	100	100	-	29.412	-	100	30.303	54.348	44.186	-	-	75	57.895	51.429	100	25	100	100	-	24.138	34.328	100	49.664	47.619	100	100	100	43.75	100	100	100	100	-	100	-	100	-	36	-	45.946	100	100	83.333	37.931	-	100	100
chr15:51520079_G_A	CYP19A1	1588	15	51520079	51520079	15q21.1	NM_000103.3	NP_000094.2	-	F116F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51520096_G_T	CYP19A1	1588	15	51520096	51520096	15q21.1	NM_031226.2	NP_000094.2	-	H111N	0	0	0.53	Missense	0.4	Type 2	NM_000103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51529112_T_C	CYP19A1	1588	15	51529112	51529112	15q21.1	NM_031226.2	NP_000094.2	rs700518	V80V	0.37	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000103	-	100	100	100	-	100	-	60.55	100	100	100	47.2	-	47.273	100	-	48.571	-	100	25	-	48.864	-	-	73.81	-	40	42.188	43.137	37.037	100	-	32.927	31.944	100	-	47.619	100	-	100	38.462	100	-	100	100	-	100	-	100	-	37.5	27.778	49.673	-	100	78.947	46.988	-	100	-
chr15:51534919_C_T	CYP19A1	1588	15	51534919	51534919	15q21.1	NM_031226.2	NP_112503.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	32.143	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51535062_G_A	CYP19A1	1588	15	51535062	51535062	15q21.1	NM_031226.2	NP_112503.1	-	I16I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51634150_C_T	GLDN	342035	15	51634150	51634150	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	rs186935606	A90V	0.003	0.002	0.03	Missense	0.137	Type 1	NM_181789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51634255_T_G	GLDN	342035	15	51634255	51634255	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	rs2446421	-	0.61	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	65.6	32.432	-	46.154	100	-	100	-	52.941	100	50	68.421	42.857	-	36.364	-	27.941	-	57.983	-	81.481	64.539	41.111	100	-	61.538	-	100	27.848	28.431	55.263	100	100	100	100	57.895	-	100	100	-	19.178	-	100	-	100	-	-	33.333	46.067	100	100	-	100	-	-	100
chr15:51669625_A_C	GLDN	342035	15	51669625	51669625	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	rs17602686	-	0.11	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	84.314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	100	41.026	-	-	-	-	100	-	38.889	40.426	-	26.667	-	-	-	44.186	75	39.474	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	100	48.78	-	-	-	-	47.368	35.938	-	-	30	-	-	-	100
chr15:51669704_T_C	GLDN	342035	15	51669704	51669704	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	rs76233942	-	0.12	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51675625_C_T	GLDN	342035	15	51675625	51675625	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	rs2445738	-	0.54	0.525	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	45.614	-	-	100	-	66.387	-	38.095	56.25	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	59.091	47.619	38.095	52.941	-	56.25	-	47.619	28.571	29.412	-	100	-	-	100	53.846	-	100	100	66.667	-	-	34.694	-	100	-	-	56.25	43.396	68.182	-	-	21.875	-	-	-
chr15:51689730_G_T	GLDN	342035	15	51689730	51689730	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	-	G251V	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_181789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51689763_G_A	GLDN	342035	15	51689763	51689763	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	rs143383924	R262Q	0	0.002	0.04	Missense	0.754	Type 1	NM_181789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr15:51689772_G_A	GLDN	342035	15	51689772	51689772	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	rs17648128	S265N	0.34	0.297	1	Missense	0	Type 1	NM_181789	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	60	-	54.167	34.483	28.571	-	-	-	-	-	66.667	100	-	60.526	47.059	-	27.059	-	-	48.718	-	100	-	-	-	-	42	42.593	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr15:51692419_C_T	GLDN	342035	15	51692419	51692419	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	rs151045681	T283I	0.001	0.002	0.01	Missense	0.981	Type 1	NM_181789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-
chr15:51692453_A_G	GLDN	342035	15	51692453	51692453	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	-	E294E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51692547_T_C	GLDN	342035	15	51692547	51692547	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	rs72729238	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	49.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr15:51692637_*_-G	GLDN	342035	15	51692637	51692637	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	-	W323X	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_181789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.415	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51692683_G_T	GLDN	342035	15	51692683	51692683	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	-	E339X	0	0	0.12	Nonsense	0.734	Type 2	NM_181789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51693813_G_A	GLDN	342035	15	51693813	51693813	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	rs35223886	D351N	0.01	0.018	0.4	Missense	0.002	Type 1	NM_181789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr15:51696422_T_G	GLDN	342035	15	51696422	51696422	15q21.2	NM_181789.2	NP_861454.2	rs2459399	-	0.18	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80.871	100	46.316	-	55.263	100	52.941	34.328	-	-	-	-	-	-	48.387	-	47.619	-	100	-	-	-	-	-	28.125	-	47.541	100	53.571	-	-	32.836	64.286	57.5	-	-	100	-	-	68.421	45.833	-	-	27.778	-	-	-	-	35.484	-	-	71.429	-	76.471	-	-	100	46.154	-	-
chr15:51742439_T_C	DMXL2	23312	15	51742439	51742439	15q21.2	NM_001174116.1	NP_056078.2	-	R2294G	0	0	0.06	Missense	1	Type 2	NM_001174117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51743810_T_C	DMXL2	23312	15	51743810	51743810	15q21.2	NM_015263.3	NP_056078.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51749628_G_C	DMXL2	23312	15	51749628	51749628	15q21.2	NM_001174116.1	NP_056078.2	-	T2087S	0	0.00009	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001174117	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51750652_G_A	DMXL2	23312	15	51750652	51750652	15q21.2	NM_001174117.1	NP_056078.2	rs11630842	-	0.45	0.45	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	26.531	-	-	53.333	100	100	48.101	48.98	41.176	100	50	75.658	-	-	-	100	100	-	55	36	-	32.258	-	-	26.316	-	100	50	-	-	45	100	-	-	-	-	75	-	100	-	100	-	35.484	-	-	-	100	30.769	100	-	100	85.714	68.421	-	100	-
chr15:51750846_G_A	DMXL2	23312	15	51750846	51750846	15q21.2	NM_015263.3	NP_001167588.1	rs7165887	-	0.45	0.45	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.708	-	-	70	100	-	57.692	48.889	48.276	100	33.333	72.772	-	-	-	96.97	100	-	57.576	47.059	38.889	43.478	-	-	75	31.579	100	60.465	-	-	38.462	100	-	-	-	-	53.846	-	100	61.538	100	-	32.558	-	53.333	-	100	71.429	100	-	100	66.667	59.091	-	100	-
chr15:51750996_G_A	DMXL2	23312	15	51750996	51750996	15q21.2	NM_001174116.1	NP_056078.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51755703_A_C	DMXL2	23312	15	51755703	51755703	15q21.2	NM_015263.3	NP_056078.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51757087_G_T	DMXL2	23312	15	51757087	51757087	15q21.2	NM_015263.3	NP_056078.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51758353_*_-AAA	DMXL2	23312	15	51758353	51758355	15q21.2	NM_015263.3	NP_001167588.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51766673_G_A	DMXL2	23312	15	51766673	51766673	15q21.2	NM_001174117.1	NP_056078.2	-	L1724F	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_001174117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51768754_G_T	DMXL2	23312	15	51768754	51768754	15q21.2	NM_015263.3	NP_001167588.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51772853_T_G	DMXL2	23312	15	51772853	51772853	15q21.2	NM_015263.3	NP_056078.2	-	K1514N	0	0	0.08	Missense	0.063	Type 2	NM_001174117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51772895_G_T	DMXL2	23312	15	51772895	51772895	15q21.2	NM_015263.3	NP_001167587.1	rs78376092	A1500A	0.02	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51773648_G_T	DMXL2	23312	15	51773648	51773648	15q21.2	NM_001174116.1	NP_056078.2	-	F1249L	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_001174117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51778332_T_G	DMXL2	23312	15	51778332	51778332	15q21.2	NM_015263.3	NP_001167587.1	-	D1171A	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001174117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51780328_G_A	DMXL2	23312	15	51780328	51780328	15q21.2	NM_001174117.1	NP_056078.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51783820_T_C	DMXL2	23312	15	51783820	51783820	15q21.2	NM_001174117.1	NP_056078.2	rs10851500	G1000G	0.48	0.488	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174117	-	-	-	-	29.348	-	-	58.571	100	100	60.28	41.463	56.25	100	50	70.466	-	-	-	98.276	100	-	57.647	33.333	26.531	42.857	46.667	-	54.545	-	100	63.043	28.889	32.653	60.87	100	-	-	-	-	34.483	-	100	30.769	100	-	48.315	-	38.462	-	100	36.364	100	-	100	66.667	51.515	-	100	-
chr15:51790979_T_C	DMXL2	23312	15	51790979	51790979	15q21.2	NM_015263.3	NP_001167588.1	rs35349640	D1481G	0.01	0.01	0.26	Missense	0.925	Type 1	NM_001174116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51791016_A_G	DMXL2	23312	15	51791016	51791016	15q21.2	NM_015263.3	NP_001167587.1	-	S1469P	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_001174116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51791559_A_G	DMXL2	23312	15	51791559	51791559	15q21.2	NM_001174117.1	NP_056078.2	rs12102203	S1288P	0.48	0.479	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001174116	-	-	-	-	33.546	-	-	59.74	100	100	63.443	47.126	49.138	100	45.045	69.293	-	-	-	98.438	100	-	61.207	43.284	32.877	43.049	52.632	-	39.286	26.923	100	60.465	39.264	27.619	51.648	100	-	-	-	-	43.396	-	100	44	100	-	50.862	-	32.727	-	100	28	100	-	100	57.447	61.932	-	100	-
chr15:51791697_C_T	DMXL2	23312	15	51791697	51791697	15q21.2	NM_015263.3	NP_001167587.1	-	V1242I	0	0	0.03	Missense	0.956	Type 2	NM_001174116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51791933_G_A	DMXL2	23312	15	51791933	51791933	15q21.2	NM_001174116.1	NP_056078.2	-	P1163L	0	0	0	Missense	0.073	Type 2	NM_001174116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51795172_G_A	DMXL2	23312	15	51795172	51795172	15q21.2	NM_001174116.1	NP_056078.2	rs12592889	N941N	0.45	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174116	-	-	-	-	42.105	-	-	55.556	100	100	63.248	60.417	42.308	100	54.167	72.441	-	-	-	100	100	-	48.148	41.935	36.842	42.857	38.71	-	40.741	-	100	52.273	38.095	31.579	42.424	100	-	-	-	-	38.889	-	100	60	100	-	46.341	-	30	-	100	40	100	-	100	68.75	52.381	-	100	-
chr15:51806776_T_C	DMXL2	23312	15	51806776	51806776	15q21.2	NM_015263.3	NP_056078.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr15:51806802_*_-CT	DMXL2	23312	15	51806802	51806803	15q21.2	NM_015263.3	NP_056078.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51829812_G_A	DMXL2	23312	15	51829812	51829812	15q21.2	NM_001174116.1	NP_056078.2	rs17524906	T497M	0.13	0.208	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001174116	83.522	100	49.468	-	61.686	100	45.161	39.416	-	-	-	-	-	-	41.489	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	52.542	100	57.692	-	-	27.957	56.934	66.667	-	-	100	-	-	61.538	42.5	-	-	37.931	-	-	-	-	45.455	-	-	62.5	-	85.567	-	-	27.5	45.946	-	-
chr15:51829995_T_C	DMXL2	23312	15	51829995	51829995	15q21.2	NM_015263.3	NP_056078.2	rs12904173	-	0.13	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	84.81	-	41.667	-	87.5	100	60	26.316	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	57.143	100	78.571	-	-	50	52	50	-	-	100	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	85	-	-	30	-	-	-
chr15:51855554_G_A	DMXL2	23312	15	51855554	51855554	15q21.2	NM_015263.3	NP_056078.2	rs190836043	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51868356_A_G	DMXL2	23312	15	51868356	51868356	15q21.2	NM_015263.3	NP_056078.2	-	I37T	0	0	0	Missense	0.861	Type 2	NM_001174116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51868373_A_G	DMXL2	23312	15	51868373	51868373	15q21.2	NM_001174117.1	NP_056078.2	rs2414105	Y31Y	0.49	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174116	-	-	-	-	31.765	-	-	70.455	100	100	62.626	45.161	36	100	60	61.29	-	-	-	100	100	-	44.828	50	-	55.769	51.429	-	37.5	-	100	50	24.242	40.741	52	100	-	-	-	-	38.462	-	-	54.545	100	-	36.111	-	37.5	-	100	-	100	-	100	37.5	62.162	-	100	-
chr15:51914662_G_A	DMXL2	23312	15	51914662	51914662	15q21.2	NM_015263.3	NP_001167587.1	rs2278990	P27P	0.44	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174116	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	54.545	44.444	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	41.176	-	-	70	-	-	-	-	-	50	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	50	-	-	-	-	-	100	-	100	-	64.286	-	100	-
chr15:51914716_T_C	DMXL2	23312	15	51914716	51914716	15q21.2	NM_015263.3	NP_056078.2	rs2278989	G9G	0.44	0.452	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174116	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.824	57.143	45.455	100	-	58.333	-	-	-	-	100	-	34.783	-	-	30	42.857	-	50	-	-	87.5	-	31.25	50	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	100	-	81.818	-	100	-
chr15:51975369_G_C	SCG3	29106	15	51975369	51975369	15q21	NM_001165257.1	NP_037375.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51975459_G_C	SCG3	29106	15	51975459	51975459	15q21	NM_001165257.1	NP_037375.2	-	L75F	0	0	0.01	Missense	0.593	Type 2	NM_013243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51975608_G_A	SCG3	29106	15	51975608	51975608	15q21	NM_001165257.1	NP_037375.2	rs2305710	S125N	0.03	0.024	0.35	Missense	0.655	Type 1	NM_013243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:51988213_T_C	SCG3	29106	15	51988213	51988213	15q21	NM_001165257.1	NP_037375.2	rs41286492	-	0.05	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52011604_G_T	SCG3	29106	15	52011604	52011604	15q21	NM_001165257.1	NP_001158729.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_013243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52017105_C_A	LYSMD2	256586	15	52017105	52017105	15q21.2	NM_153374.2	NP_001137389.1	-	E72X	0	0	0.39	Nonsense	0.728	Type 2	NM_001143917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52017135_C_T	LYSMD2	256586	15	52017135	52017135	15q21.2	NM_001143917.1	NP_699205.1	rs138439412	G62R	0.01	0.007	0.16	Missense	0.048	Type 1	NM_001143917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52060417_C_T	TMOD2	29767	15	52060417	52060417	15q21.2	NM_014548.3	NP_055363.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52069229_*_-CAATCT	TMOD2	29767	15	52069229	52069234	15q21.2	NM_014548.3	NP_055363.1	-	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52075011_G_T	TMOD2	29767	15	52075011	52075011	15q21.2	NM_014548.3	NP_055363.1	-	D240Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52161555_A_G	TMOD3	29766	15	52161555	52161555	15q21.1-q21.2	NM_014547.4	NP_055362.1	-	T90A	0	0	0.1	Missense	0.28	Type 2	NM_014547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52181297_A_G	TMOD3	29766	15	52181297	52181297	15q21.1-q21.2	NM_014547.4	NP_055362.1	rs144694650	N151D	0	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_014547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52186158_A_C	TMOD3	29766	15	52186158	52186158	15q21.1-q21.2	NM_014547.4	NP_055362.1	rs2959285	-	0.34	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	43.956	-	100	33.333	100	54.487	39.437	-	64.516	52	74.882	-	100	-	28.261	100	-	51.923	38.889	-	100	100	50	-	52.632	100	100	100	100	100	100	-	100	58.537	100	50	-	100	46.154	62.069	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	73.333	28.125	36.364	-	-
chr15:52186164_G_A	TMOD3	29766	15	52186164	52186164	15q21.1-q21.2	NM_014547.4	NP_055362.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-
chr15:52200955_C_A	TMOD3	29766	15	52200955	52200955	15q21.1-q21.2	NM_014547.4	NP_055362.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52230351_C_G	LEO1	123169	15	52230351	52230351	15q21.2	NM_138792.2	NP_620147.1	rs1919	-	0.004	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52246665_G_A	LEO1	123169	15	52246665	52246665	15q21.2	NM_138792.2	NP_620147.1	rs2959293	-	0.32	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	62.5	-	100	37.5	100	61.168	48.78	-	52.273	53.846	71.636	-	100	-	38.462	100	-	57.377	43.59	-	100	100	54.412	-	31.034	100	100	100	100	100	100	-	100	64.706	76	50	-	100	55.882	73.134	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	80.952	41.026	27.778	-	-
chr15:52258381_T_A	LEO1	123169	15	52258381	52258381	15q21.2	NM_138792.2	NP_620147.1	-	S127C	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_138792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52258630_C_T	LEO1	123169	15	52258630	52258630	15q21.2	NM_138792.2	NP_620147.1	-	E44K	0	0	0.07	Missense	0.028	Type 2	NM_138792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52258697_A_G	LEO1	123169	15	52258697	52258697	15q21.2	NM_138792.2	NP_620147.1	rs78529090	S21S	0.04	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52342307_A_T	MAPK6	5597	15	52342307	52342307	15q21	NM_002748.3	NP_002739.1	-	M225L	0	0.00019	0.18	Missense	0.998	Type 1	NM_002748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52342331_G_C	MAPK6	5597	15	52342331	52342331	15q21	NM_002748.3	NP_002739.1	-	A233P	0	0	0.69	Missense	0.973	Type 2	NM_002748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52351007_G_A	MAPK6	5597	15	52351007	52351007	15q21	NM_002748.3	NP_002739.1	rs79744942	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52353498_C_G	MAPK6	5597	15	52353498	52353498	15q21	NM_002748.3	NP_002739.1	rs35697691	L290V	0.04	0.065	0.22	Missense	0.888	Type 1	NM_002748	-	-	42.683	-	-	31.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	30	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52404738_G_A	BCL2L10	10017	15	52404738	52404738	15q21	NM_020396.2	NP_065129.1	-	S62S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52404862_A_C	BCL2L10	10017	15	52404862	52404862	15q21	NM_020396.2	NP_065129.1	rs2231292	L21R	0.49	0.391	0.65	Missense	0.045	Type 1	NM_020396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52404934_C_T	BCL2L10	10017	15	52404934	52404934	15q21	NM_020396.2	NP_065129.1	rs4776003	-	0.21	0.15	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52414996_C_T	GNB5	10681	15	52414996	52414996	15q21.2	NM_006578.3	NP_057278.2	rs75023617	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52416738_C_T	GNB5	10681	15	52416738	52416738	15q21.2	NM_016194.3	NP_057278.2	-	V328I	0	0	0.12	Missense	0.062	Type 2	NM_006578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52420399_G_A	GNB5	10681	15	52420399	52420399	15q21.2	NM_006578.3	NP_057278.2	-	D260D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52425631_G_A	GNB5	10681	15	52425631	52425631	15q21.2	NM_016194.3	NP_006569.1	-	R227R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52433397_C_T	GNB5	10681	15	52433397	52433397	15q21.2	NM_016194.3	NP_057278.2	rs17612637	K147K	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.829	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	22.105	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	51.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:52446144_G_A	GNB5	10681	15	52446144	52446144	15q21.2	NM_016194.3	NP_057278.2	-	S81L	0	0	0	Missense	0.68	Type 2	NM_006578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52446200_G_A	GNB5	10681	15	52446200	52446200	15q21.2	NM_016194.3	NP_006569.1	rs6493537	H62H	0.11	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	59.341	-	-	-	-	-	-	-	51.095	-	-	-	-	-	33.945	34.211	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	31.034	-	-	47.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:52446260_C_T	GNB5	10681	15	52446260	52446260	15q21.2	NM_006578.3	NP_057278.2	rs35581121	A42A	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.603	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	35.088	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:52497127_C_T	MYO5C	55930	15	52497127	52497127	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	-	A1585A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52497199_G_A	MYO5C	55930	15	52497199	52497199	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	-	T1561T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.779	-	-	-	-	-	27.632	31.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52497993_G_T	MYO5C	55930	15	52497993	52497993	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs77561658	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	60	-	43.75	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:52503895_T_C	MYO5C	55930	15	52503895	52503895	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs34276836	-	0.18	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	70	-	-	-	36.842	37.5	-	-	-	-	65.789	-	57.576	100	-	-	-	-	75.758	-	-	-	60	-	-	-	-	69.643	78.431	61.224	45.946	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	54.839	-	-
chr15:52504009_C_T	MYO5C	55930	15	52504009	52504009	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs149974542	R1405H	0.004	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52505467_C_T	MYO5C	55930	15	52505467	52505467	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs75728881	S1353S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	32.184	24.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:52510858_T_G	MYO5C	55930	15	52510858	52510858	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	-	H1271P	0	0	0.02	Missense	0.616	Type 2	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52517633_T_C	MYO5C	55930	15	52517633	52517633	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52517714_C_T	MYO5C	55930	15	52517714	52517714	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs3825801	E1075K	0.12	0.076	0.22	Missense	0.006	Type 1	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	34.043	34.483	-	-	100	-	-	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.983	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52517737_A_C	MYO5C	55930	15	52517737	52517737	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs11070887	-	0.27	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.421	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100
chr15:52521533_*_-AAT	MYO5C	55930	15	52521533	52521535	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs3838857	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52527951_T_C	MYO5C	55930	15	52527951	52527951	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs55753304	K960E	0.02	0.017	1	Missense	0	Type 1	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	43.75	44	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:52529644_A_G	MYO5C	55930	15	52529644	52529644	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs58097559	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52531941_A_G	MYO5C	55930	15	52531941	52531941	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs11635028	L898L	0.65	0.818	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018728	99.718	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.329	100	100	100	100	21.569	48.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	50	100	100	100	100	100	100	100	100	18.182	100	100	60	100	100	-
chr15:52534344_G_A	MYO5C	55930	15	52534344	52534344	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs3751631	R819R	0.44	0.641	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018728	99.31	100	100	-	100	100	50	100	100	-	100	100	100	56	60.714	23.077	62.5	-	44.828	100	100	96.97	43.478	100	100	100	41.27	100	100	66.667	100	48.837	70.27	50	56.522	100	100	100	56.757	66.667	100	-	100	69.231	38.462	100	35.484	100	100	100	100	100	43.333	20	100	100	73.171	-	-	-
chr15:52538205_C_A	MYO5C	55930	15	52538205	52538205	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	-	A672S	0	0	0	Missense	0.438	Type 2	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52538212_C_A	MYO5C	55930	15	52538212	52538212	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	-	Q669H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52539165_G_A	MYO5C	55930	15	52539165	52539165	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs56250328	T643M	0	0.001	0	Missense	0.992	Type 1	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52539644_C_T	MYO5C	55930	15	52539644	52539644	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs142120789	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52539673_C_T	MYO5C	55930	15	52539673	52539673	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs10163109	R621R	0.88	0.915	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018728	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:52543615_G_T	MYO5C	55930	15	52543615	52543615	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs72734946	S545Y	0.01	0.012	0	Missense	0.664	Type 1	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr15:52556429_A_G	MYO5C	55930	15	52556429	52556429	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs4776032	N335N	0.98	0.969	1	Silent	-1	Type 1	NM_018728	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.048	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:52567851_G_A	MYO5C	55930	15	52567851	52567851	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	rs55686434	R172C	0.02	0.036	0	Missense	0.997	Type 1	NM_018728	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.217	-	-	-	55.914	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52567855_C_T	MYO5C	55930	15	52567855	52567855	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	-	S170S	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52571772_C_T	MYO5C	55930	15	52571772	52571772	15q21	NM_018728.3	NP_061198.2	-	E80K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52605858_G_T	MYO5A	4644	15	52605858	52605858	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52609229_G_A	MYO5A	4644	15	52609229	52609229	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	rs185241256	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52609241_C_T	MYO5A	4644	15	52609241	52609241	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	rs72734962	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52611226_G_T	MYO5A	4644	15	52611226	52611226	15q21	NM_000259.3	NP_001135967.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52611245_G_A	MYO5A	4644	15	52611245	52611245	15q21	NM_000259.3	NP_001135967.1	rs113067572	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52611301_G_A	MYO5A	4644	15	52611301	52611301	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	-	L1678L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.606	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52611451_A_G	MYO5A	4644	15	52611451	52611451	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	rs2290332	D1628D	0.29	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142495	83.394	-	-	-	-	-	62.5	40.58	-	-	-	43.404	44.512	50.388	49.091	99.408	53.782	100	-	-	65.468	51.534	60.638	-	-	-	-	61.702	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	47.34	86.184	-	-	60.731	-	-	100
chr15:52611471_G_T	MYO5A	4644	15	52611471	52611471	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	rs2290333	R1622R	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52613630_A_C	MYO5A	4644	15	52613630	52613630	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	-	V1574G	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001142495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-
chr15:52635394_T_A	MYO5A	4644	15	52635394	52635394	15q21	NM_000259.3	NP_001135967.1	rs61731219	R1320S	0.02	0.031	0.19	Missense	0.013	Type 1	NM_000259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52643564_G_A	MYO5A	4644	15	52643564	52643564	15q21	NM_000259.3	NP_001135967.1	rs1058219	R1246C	0.17	0.146	0	Missense	0.291	Type 1	NM_000259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	45.299	-	-	-	-	100	34.532	-	-	-	-	73.77	-	54.077	-	100	-	-	-	29.442	31.395	-	-	-	-	30.864	29.268	51.948	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	98.077	-	-	100	-
chr15:52645860_G_A	MYO5A	4644	15	52645860	52645860	15q21	NM_000259.3	NP_001135967.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52662633_G_T	MYO5A	4644	15	52662633	52662633	15q21	NM_000259.3	NP_001135967.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52664318_C_T	MYO5A	4644	15	52664318	52664318	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	rs117029104	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52664408_G_A	MYO5A	4644	15	52664408	52664408	15q21	NM_000259.3	NP_001135967.1	rs11637651	I910I	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000259	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52664475_G_A	MYO5A	4644	15	52664475	52664475	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	-	A888V	0	0	0.05	Missense	0.993	Type 2	NM_000259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52667552_G_A	MYO5A	4644	15	52667552	52667552	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	rs2414145	I842I	0.87	0.876	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000259	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:52667689_T_C	MYO5A	4644	15	52667689	52667689	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	rs9282795	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52668567_G_A	MYO5A	4644	15	52668567	52668567	15q21	NM_001142495.1	NP_000250.3	-	Y799Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52672051_G_C	MYO5A	4644	15	52672051	52672051	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	rs111806567	T689T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52681573_A_G	MYO5A	4644	15	52681573	52681573	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	rs1724623	-	0.97	0.961	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr15:52689362_T_C	MYO5A	4644	15	52689362	52689362	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	-	-	0	0.00031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52689519_G_A	MYO5A	4644	15	52689519	52689519	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	-	R400C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52689526_T_C	MYO5A	4644	15	52689526	52689526	15q21	NM_001142495.1	NP_000250.3	rs2924130	T397T	0.97	0.962	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000259	99.786	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.495	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.701	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:52689631_T_G	MYO5A	4644	15	52689631	52689631	15q21	NM_001142495.1	NP_000250.3	rs1724577	E362D	0.92	0.911	0.61	Missense	0	Type 1	NM_000259	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:52689702_A_C	MYO5A	4644	15	52689702	52689702	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52702699_T_C	MYO5A	4644	15	52702699	52702699	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	rs72623980	-	0.16	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	28.205	-	-	-	-	77.273	-	57.692	-	100	-	-	-	21.818	42.105	-	34.884	-	-	43.75	-	70	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr15:52708306_G_A	MYO5A	4644	15	52708306	52708306	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52708454_G_A	MYO5A	4644	15	52708454	52708454	15q21	NM_001142495.1	NP_001135967.1	-	A167V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_000259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:52718204_G_T	MYO5A	4644	15	52718204	52718204	15q21	NM_000259.3	NP_001135967.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53049719_T_C	ONECUT1	3175	15	53049719	53049719	15q21.3	NM_004498.2	NP_004489.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53050072_A_G	ONECUT1	3175	15	53050072	53050072	15q21.3	NM_004498.2	NP_004489.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	33.333	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53081120_C_T	ONECUT1	3175	15	53081120	53081120	15q21.3	NM_004498.2	NP_004489.1	-	C321Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004498	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53081555_C_T	ONECUT1	3175	15	53081555	53081555	15q21.3	NM_004498.2	NP_004489.1	-	G176D	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_004498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53081800_G_C	ONECUT1	3175	15	53081800	53081800	15q21.3	NM_004498.2	NP_004489.1	rs61735385	P94P	0.04	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004498	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53081859_G_C	ONECUT1	3175	15	53081859	53081859	15q21.3	NM_004498.2	NP_004489.1	rs74805019	P75A	0.02	0.023	0.23	Missense	0.679	Type 1	NM_004498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53809958_A_C	WDR72	256764	15	53809958	53809958	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs17630660	-	0.05	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	33.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	98.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:53905869_G_A	WDR72	256764	15	53905869	53905869	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	R956X	0	0	1	Nonsense	0.604	Type 2	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53907679_T_C	WDR72	256764	15	53907679	53907679	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs16966318	L908L	0.11	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182758	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53907805_T_C	WDR72	256764	15	53907805	53907805	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs115484883	K866K	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53907906_A_C	WDR72	256764	15	53907906	53907906	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs16966320	S833A	0.11	0.146	0.54	Missense	0	Type 1	NM_182758	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53907948_G_A	WDR72	256764	15	53907948	53907948	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs17730281	L819F	0.28	0.198	0	Missense	0.98	Type 1	NM_182758	-	-	-	100	34.682	-	-	60.714	63.043	-	51.584	-	-	46.341	45.455	-	-	-	-	32.051	65.909	100	-	48.78	-	32.292	-	-	-	25	-	-	-	-	47.17	49.064	37.736	-	55.556	-	-	-	-	85	-	-	-	-	57.143	-	-	-	42.373	83.908	-	30	-	73.333	-	-
chr15:53908055_G_A	WDR72	256764	15	53908055	53908055	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	S783L	0	0	0.21	Missense	0.589	Type 2	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.189	-	-	-	-	-	25.773	37.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53908062_T_C	WDR72	256764	15	53908062	53908062	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs60404950	K781E	0.11	0.146	0.01	Missense	0.012	Type 1	NM_182758	-	-	-	-	63.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.444	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	49.704	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53957892_C_T	WDR72	256764	15	53957892	53957892	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs78493456	V613V	0.02	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53992114_A_G	WDR72	256764	15	53992114	53992114	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	V533A	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53994324_G_A	WDR72	256764	15	53994324	53994324	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs138465897	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53994385_G_T	WDR72	256764	15	53994385	53994385	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	F505L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53994447_C_A	WDR72	256764	15	53994447	53994447	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	G485W	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53994450_A_C	WDR72	256764	15	53994450	53994450	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	S484A	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53994493_A_G	WDR72	256764	15	53994493	53994493	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs6416452	Y469Y	0.65	0.56	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182758	-	-	-	-	98.701	100	42.105	61.176	64.286	22.857	43.655	-	-	45.238	48.077	26.846	-	-	-	98.305	71.233	100	64.773	100	100	41.584	-	-	-	19.565	-	-	-	-	100	51.293	100	-	59.524	41.463	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	83.607	-	100	-	52.941	-	100
chr15:53998111_G_A	WDR72	256764	15	53998111	53998111	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	27.027	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:53998314_G_T	WDR72	256764	15	53998314	53998314	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs690235	-	0.95	0.951	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr15:54003066_C_A	WDR72	256764	15	54003066	54003066	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs12905755	V314V	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:54003091_G_A	WDR72	256764	15	54003091	54003091	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs551225	P306L	0.32	0.405	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_182758	99.323	100	100	100	-	-	-	20.755	23.077	65.217	49.741	97.917	100	43.478	-	66.197	100	100	100	-	22.222	-	37.5	-	-	52.326	100	100	100	53.846	100	100	100	100	-	39.205	-	100	36.842	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	70.588	100	-
chr15:54003524_T_G	WDR72	256764	15	54003524	54003524	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs139139066	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-
chr15:54004920_A_C	WDR72	256764	15	54004920	54004920	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:54005096_A_G	WDR72	256764	15	54005096	54005096	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:54006633_G_A	WDR72	256764	15	54006633	54006633	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	Q197X	0	0	0.16	Nonsense	0.736	Type 2	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:54006661_C_A	WDR72	256764	15	54006661	54006661	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	W187C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr15:54007486_C_T	WDR72	256764	15	54007486	54007486	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	D140N	0	0	0.04	Missense	0.98	Type 2	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:54008795_T_C	WDR72	256764	15	54008795	54008795	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs690337	-	0.72	0.759	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	71.795	100	98.876	100	100	38.71	68.635	100	100	100	27.5	98.276	100	100	53.571	-	98.54	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	63.636	100	100	100	39.286	-	-	96	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	57.895	100	68.421	100	-
chr15:54008845_T_C	WDR72	256764	15	54008845	54008845	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs690346	M100V	0.96	0.958	0.84	Missense	0	Type 1	NM_182758	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.947	100	100	100
chr15:54008846_G_A	WDR72	256764	15	54008846	54008846	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	C99C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-
chr15:54008891_*_-A	WDR72	256764	15	54008891	54008891	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	32	37.705	-	66.667	55.435	95.506	100	48.387	-	63.303	100	100	100	-	28.333	-	100	-	-	65.714	100	100	100	76.667	100	100	97.872	100	-	44.156	-	100	33.333	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-
chr15:54015093_C_A	WDR72	256764	15	54015093	54015093	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	E56X	0	0	0.22	Nonsense	0.735	Type 2	NM_182758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:54025176_T_C	WDR72	256764	15	54025176	54025176	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs17632070	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:54025184_T_C	WDR72	256764	15	54025184	54025184	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:54025353_C_T	WDR72	256764	15	54025353	54025353	15q21.3	NM_182758.3	NP_877435.3	rs496290	-	0.06	0.072	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55483254_G_T	RSL24D1	51187	15	55483254	55483254	15q21	NM_016304.2	NP_057388.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55489065_G_A	RSL24D1	51187	15	55489065	55489065	15q21	NM_016304.2	NP_057388.1	rs9300	F8F	0.24	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016304	36.957	-	-	100	-	58.537	73.333	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	46.154	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	45.679	45	-	41.379	37.5	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	40	-	-	-	-	-	70.423	-	-	-
chr15:55489104_A_G	RSL24D1	51187	15	55489104	55489104	15q21	NM_016304.2	NP_057388.1	rs13733	-	0.24	0.288	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	35.616	-	-	100	-	63.636	57.143	-	-	-	17.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	37.5	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	47.436	41.667	-	45.455	47.059	-	-	-	-	-	100	58.14	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-
chr15:55497691_G_A	RAB27A	5873	15	55497691	55497691	15q15-q21.1	NM_183236.2	NP_899059.1	rs1050931	-	0.23	0.284	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	44	-	-	100	-	66	58.824	-	37.255	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	35	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	100	50	62.5	-	54.386	32.258	-	-	-	-	-	100	56.731	-	-	-	40	-	-	-	-	-	72.289	-	-	-
chr15:55522666_G_A	RAB27A	5873	15	55522666	55522666	15q15-q21.1	NM_183234.2	NP_899057.1	-	P58S	0.001	0.00009	0.28	Missense	0	Type 1	NM_004580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55652605_T_C	CCPG1	9236	15	55652605	55652605	15q21.1	NM_001204451.1	NP_004739.3	rs146958976	K456E	0.001	0.001	0.01	Missense	0.952	Type 1	NM_001204450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.667	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55652719_A_G	CCPG1	9236	15	55652719	55652719	15q21.1	NM_020739.3	NP_065790.2	rs34958422	Y418H	0.03	0.04	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001204450	-	-	-	-	-	67.778	-	-	34.483	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.38	-	-	-
chr15:55652778_C_A	CCPG1	9236	15	55652778	55652778	15q21.1	NM_020739.3	NP_004739.3	-	G398V	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_001204450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55652845_A_G	CCPG1	9236	15	55652845	55652845	15q21.1	NM_020739.3	NP_001191380.1	rs11545679	L376L	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204450	-	-	-	-	-	60.656	-	-	53.333	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-
chr15:55652881_T_A	CCPG1	9236	15	55652881	55652881	15q21.1	NM_020739.3	NP_004739.3	-	K364X	0	0	0.07	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001204450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55653031_A_G	CCPG1	9236	15	55653031	55653031	15q21.1	NM_020739.3	NP_004739.3	rs501231	L314L	0.47	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204450	96.875	-	98.305	100	97.468	100	90	-	30.769	-	46.561	44.898	98.925	100	25	19.5	-	-	36.364	55.769	31.25	100	52	56.25	45.946	-	-	100	100	70.833	-	100	-	-	28.125	48.333	-	100	100	100	46.667	98.718	-	60	57.143	100	100	-	43.75	-	70.37	52.174	100	100	100	75	100	-	100	100
chr15:55653181_A_G	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55653181	55653181	15q	-	-	rs8042642	-	0.16	0.18	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	83.333	-	-	-	-	-	-
chr15:55657342_A_C	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55657342	55657342	15q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55663993_T_C	CCPG1	9236	15	55663993	55663993	15q21.1	NM_020739.3	NP_004739.3	rs74438085	Y235C	0.01	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001204450	53.695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55664046_C_T	CCPG1	9236	15	55664046	55664046	15q21.1	NM_001204451.1	NP_004739.3	-	K217K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55664073_T_C	CCPG1	9236	15	55664073	55664073	15q21.1	NM_001204451.1	NP_004739.3	rs145070689	K208K	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204450	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55664110_G_C	CCPG1	9236	15	55664110	55664110	15q21.1	NM_001204450.1	NP_001191380.1	rs117236526	A196G	0.03	0.057	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001204450	-	-	-	-	36.522	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	18.232	-	-	-	-	31.481	-	-	-	35.135	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	40.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	50.794	65.909	-	80	-	-	-	-
chr15:55664220_G_A	CCPG1	9236	15	55664220	55664220	15q21.1	NM_001204451.1	NP_001191380.1	rs3203152	D159D	0.16	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204450	-	-	-	-	34.615	-	75	-	-	-	-	-	35.443	100	-	25.904	-	-	-	-	29.787	46	43.75	-	35.714	-	-	-	64	71.429	-	-	-	-	-	46.795	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	38.298	81.081	-	40	-	-	-	-
chr15:55669136_T_G	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55669136	55669136	15q	-	-	rs2289324	-	0.08	0.05	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	44.444	-	100	-
chr15:55669263_T_G	CCPG1	9236	15	55669263	55669263	15q21.1	NM_001204451.1	NP_004739.3	-	K113T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001204450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55681641_C_T	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55681641	55681641	15q	-	-	rs74970525	-	0.08	0.049	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	-
chr15:55710365_T_C	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55710365	55710365	15q	-	-	rs56070549	-	0.19	0.253	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	54.054	-	100	-	59.259	24.39	-	-	-	57.143	36.709	-	40	-	29.412	-	-	-	40.909	60	-	58.065	-	70	66.667	-	-	100	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	63.158	100	100	-	100	-	-	-	-	27.586	100	-	-	-	-	100
chr15:55710369_T_A	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55710369	55710369	15q	-	-	rs6493785	-	1	0.994	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:55722872_G_C	DYX1C1	161582	15	55722872	55722872	15q21.3	NM_001033559.2	NP_001028731.1	rs77641439	S420C	0.12	0.087	0	Missense	0.991	Type 1	NM_130810	45.238	-	-	-	-	60	-	-	-	50	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	50	57.143	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	100	-	100	-
chr15:55722882_C_A	DYX1C1	161582	15	55722882	55722882	15q21.3	NM_001033560.1	NP_001028731.1	rs57809907	E417X	0.16	0.201	0.43	Nonsense	0.657	Type 1	NM_130810	-	-	-	-	25	-	53.333	-	-	-	-	-	52.381	100	-	-	-	-	-	-	30	44.444	53.571	-	42.857	-	-	-	38.462	30.769	-	-	-	-	-	46.561	-	-	65	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	44.737	89.286	-	100	-	-	-	-
chr15:55724767_T_C	DYX1C1	161582	15	55724767	55724767	15q21.3	NM_130810.3	NP_001028731.1	-	N361D	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_130810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55727073_G_A	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55727073	55727073	15q	-	-	rs74349164	-	0.08	0.045	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:55727276_G_T	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55727276	55727276	15q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55731710_C_A	DYX1C1	161582	15	55731710	55731710	15q21.3	NM_130810.3	NP_570722.2	-	E285X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001033559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55731773_G_T	DYX1C1	161582	15	55731773	55731773	15q21.3	NM_130810.3	NP_001028731.1	rs148471837	H264N	0	0.062	0.04	Missense	0.542	Type 1	NM_001033559	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55742581_T_G	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55742581	55742581	15q	-	-	-	-	0	0.00028	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55789910_C_T	-	-	15	55789910	55789910	-	-	-	rs17819126	V91I	0.02	0.051	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_001033559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	33.333	-	90	-	-	-	-	-	-
chr15:55789967_C_A	DYX1C1	161582	15	55789967	55789967	15q21.3	NM_130810.3	NP_001028731.1	-	V72F	0	0	0.15	Missense	0.005	Type 2	NM_001033559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55790352_A_G	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55790352	55790352	15q	-	-	rs74475478	-	0.03	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	56.25	-	78.125	-	-	-	-	-	-
chr15:55790381_G_C	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55790381	55790381	15q	-	-	rs12907654	-	0.01	0.015	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55790414_G_T	DYX1C1	161582	15	55790414	55790414	15q21.3	NM_130810.3	NP_001028731.1	rs16976354	N38K	0.05	0.067	0.14	Missense	0.03	Type 1	NM_001033559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55790530_C_T	DYX1C1-CCPG1	100533483	15	55790530	55790530	15q	-	-	rs3743205	-	0.09	0.114	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55838506_G_A	PYGO1	26108	15	55838506	55838506	15q21.1	NM_015617.1	NP_056432.1	rs11858599	S325S	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.146	-	-	-	-	-	-	57.653	-	-	42.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.953	-	-	-	54.73	60.976	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.704	41.667	-	-	26.506	-	-	-	-
chr15:55838585_G_T	PYGO1	26108	15	55838585	55838585	15q21.1	NM_015617.1	NP_056432.1	rs11858624	P299H	0.04	0.055	0.52	Missense	0	Type 1	NM_015617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.288	-	-	-	-	-	-	65.438	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.969	-	-	-	64.493	50.725	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	45.211	-	-	34.568	-	-	-	-
chr15:55838795_A_C	PYGO1	26108	15	55838795	55838795	15q21.1	NM_015617.1	NP_056432.1	-	F229C	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_015617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55841206_*_-AAA	PYGO1	26108	15	55841206	55841208	15q21.1	NM_015617.1	NP_056432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55841209_T_A	PYGO1	26108	15	55841209	55841209	15q21.1	NM_015617.1	NP_056432.1	rs76474612	-	0.04	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	64.286	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	54.545	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55880978_T_C	PYGO1	26108	15	55880978	55880978	15q21.1	NM_015617.1	NP_056432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55881002_C_T	PYGO1	26108	15	55881002	55881002	15q21.1	NM_015617.1	NP_056432.1	rs145581831	G17S	0.002	0.002	0.18	Missense	0.76	Type 1	NM_015617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55912875_T_A	PRTG	283659	15	55912875	55912875	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	rs1438914	I1062L	0.05	0.081	0.53	Missense	0.323	Type 1	NM_173814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	31.25	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	61.111	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55921013_T_C	PRTG	283659	15	55921013	55921013	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	rs7165971	-	0.43	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	41.379	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	19.048	100	-	54.762	28.571	79.487	51.111	-	70	-	-	62.5	-	47.059	-	-	-	44.186	60.606	-	100	36.842	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	78.947	-	-	-
chr15:55921043_C_T	PRTG	283659	15	55921043	55921043	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	rs77440317	R928H	0.003	0.001	0.11	Missense	0.753	Type 1	NM_173814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55933414_G_T	PRTG	283659	15	55933414	55933414	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55964778_C_G	PRTG	283659	15	55964778	55964778	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	rs149494002	V636L	0.004	0.008	0.14	Missense	0.731	Type 1	NM_173814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55965666_A_G	PRTG	283659	15	55965666	55965666	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	rs75403514	S585S	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55967916_T_C	PRTG	283659	15	55967916	55967916	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	rs2118781	-	0.26	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.636	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	92.308	-	71.429	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr15:55970041_A_G	PRTG	283659	15	55970041	55970041	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	rs11854213	N445N	0.22	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173814	-	-	52.632	-	100	-	64	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	60	-	48.148	66.129	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	48.718	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr15:55972242_A_C	PRTG	283659	15	55972242	55972242	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55972651_A_G	PRTG	283659	15	55972651	55972651	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	rs11636555	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:55972797_T_C	PRTG	283659	15	55972797	55972797	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	rs16976466	T236A	0.19	0.15	0.6	Missense	0.001	Type 1	NM_173814	-	-	49.593	-	100	-	63.83	37.762	-	-	-	-	55.034	-	-	-	-	-	-	61.682	-	-	54.472	-	44.595	50.307	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.727	-	34.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.153
chr15:55976148_G_T	PRTG	283659	15	55976148	55976148	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56032665_C_G	PRTG	283659	15	56032665	56032665	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	rs185716584	E104D	0.001	0.003	0.52	Missense	0.003	Type 1	NM_173814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.651	-	-	-	-	-	-
chr15:56032872_G_A	PRTG	283659	15	56032872	56032872	15q21.3	NM_173814.4	NP_776175.2	rs77118243	C35C	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	41.667	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56122741_A_C	NEDD4	4734	15	56122741	56122741	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	rs17238461	T1204T	0.09	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.341	-	-	-	-	-	-	35.606	-	-	53.147	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	39.578	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56125307_A_G	NEDD4	4734	15	56125307	56125307	15q	NM_198400.2	NP_006145.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56126311_C_T	NEDD4	4734	15	56126311	56126311	15q	NM_198400.2	NP_940682.2	rs140800682	V1132V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56130286_A_T	NEDD4	4734	15	56130286	56130286	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	rs11071227	-	0.92	0.928	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	68.75	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56134266_G_A	NEDD4	4734	15	56134266	56134266	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	-	F915F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56139153_T_C	NEDD4	4734	15	56139153	56139153	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	rs2288346	-	0.9	0.885	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.095	100	55.556	-	100	100	100	100	-	100	100	100	47.826	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	42.857	100	-	-	100	100	60	46.341	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	85.714	100	100	100	-	100	100
chr15:56140636_G_A	NEDD4	4734	15	56140636	56140636	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56140995_T_A	NEDD4	4734	15	56140995	56140995	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	rs12232351	-	0.29	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.606	-	-	-	64.815	30.137	100	-	60	-	20.13	-	52.459	-	-	23.232	-	100	-	26.19	-	-	36.364	57.692	69.697	19.737	-	100	-	100	100	-	-	-	56.818	-	-	-	33.333	70.588	58.333	100	-	27.273	-	-	-	100	-	100	-	66.667	-	80	-	-	34.375	46.154	100	100
chr15:56144629_G_A	NEDD4	4734	15	56144629	56144629	15q	NM_198400.2	NP_006145.2	rs61754989	T727I	0.001	0.004	0.19	Missense	0	Type 1	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087
chr15:56152598_A_G	NEDD4	4734	15	56152598	56152598	15q	NM_198400.2	NP_006145.2	rs4774228	-	0.98	0.973	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	64.286	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr15:56152729_T_C	NEDD4	4734	15	56152729	56152729	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	rs2303579	N626S	0.68	0.737	0.49	Missense	0.2	Type 1	NM_198400	50	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	44.944	48.81	100	-	99.543	100	100	59.259	97.727	100	100	50	100	100	30.769	-	100	34.211	100	100	69.697	-	-	51.22	100	100	100	26.984	100	100	100	100	100	75.862	100	45.455	100	100	100	100	100	100	78.462	-	53.571	100	57.143	100	100
chr15:56152872_C_T	NEDD4	4734	15	56152872	56152872	15q	NM_198400.2	NP_006145.2	rs2303580	R607Q	0.67	0.737	0.34	Missense	0.55	Type 1	NM_198400	51.744	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	45.185	49.541	100	-	100	100	100	43.519	98.611	100	100	51.546	100	100	33.333	-	100	46	100	100	62.195	-	-	47.887	100	100	100	44.554	100	100	100	100	100	73.438	100	47.239	100	100	100	100	100	100	84.27	-	40.476	100	47.059	100	100
chr15:56207512_A_G	NEDD4	4734	15	56207512	56207512	15q	NM_006154.2	NP_006145.2	rs75025094	D506D	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56207811_T_G	NEDD4	4734	15	56207811	56207811	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	rs62043855	N407H	0.22	0.131	0	Missense	0.686	Type 1	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	54.167	50	-	54.167	-	-	39.024	51.042	57.407	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-
chr15:56207843_T_A	NEDD4	4734	15	56207843	56207843	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	-	D396V	0	0	0	Missense	0.117	Type 2	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56207960_G_A	NEDD4	4734	15	56207960	56207960	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	-	S357L	0	0	0	Missense	0.021	Type 2	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56207983_C_T	NEDD4	4734	15	56207983	56207983	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	rs7174459	S349S	0.2	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198400	51.562	-	49.231	-	-	-	-	33.929	-	-	37.086	48.052	60	57.143	100	76.955	47.826	-	49.02	-	-	50.602	56.667	-	-	-	29.545	-	34.375	-	-	46.154	52	41.958	-	44.615	35.556	100	66.667	-	-	-	100	-	61.364	100	-	-	-	-	-	43.75	-	22	-	-	-	47.368	-	-
chr15:56208105_T_G	NEDD4	4734	15	56208105	56208105	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	-	N309H	0	0.00009	0.28	Missense	0.009	Type 1	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	47.5	43.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56208112_A_T	NEDD4	4734	15	56208112	56208112	15q	NM_198400.2	NP_940682.2	rs74015336	I306I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198400	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56208463_A_C	NEDD4	4734	15	56208463	56208463	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	rs113176671	S189R	0.01	0.025	0	Missense	0.516	Type 1	NM_198400	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56208535_G_A	NEDD4	4734	15	56208535	56208535	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	rs12440230	N165N	0.2	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	60.135	47.287	-	50	-	-	41.667	51.22	61.165	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.893	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	56.757	-	-	-	-
chr15:56208645_C_T	NEDD4	4734	15	56208645	56208645	15q	NM_198400.2	NP_006145.2	rs150886795	D129N	0	0.00037	0	Missense	0.99	Type 1	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56208822_C_G	NEDD4	4734	15	56208822	56208822	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	rs111308798	E70Q	0.001	0.002	0	Missense	0.92	Type 1	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56208933_T_C	NEDD4	4734	15	56208933	56208933	15q	NM_006154.2	NP_940682.2	rs1912403	M33V	0.03	0.064	0	Missense	0.995	Type 1	NM_198400	-	-	-	-	-	-	-	40.341	-	-	34.701	-	-	37.255	-	76.215	53.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.272	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56657708_T_A	TEX9	374618	15	56657708	56657708	15q21.3	NM_198524.1	NP_940926.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56657796_C_A	TEX9	374618	15	56657796	56657796	15q21.3	NM_198524.1	NP_940926.1	rs145897881	T16N	0.001	0.001	0	Missense	0.778	Type 1	NM_198524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	99.363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56657872_A_C	TEX9	374618	15	56657872	56657872	15q21.3	NM_198524.1	NP_940926.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56680721_A_G	TEX9	374618	15	56680721	56680721	15q21.3	NM_198524.1	NP_940926.1	rs185430972	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56681498_T_C	TEX9	374618	15	56681498	56681498	15q21.3	NM_198524.1	NP_940926.1	rs28369022	-	0.04	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56683430_T_G	TEX9	374618	15	56683430	56683430	15q21.3	NM_198524.1	NP_940926.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56683518_C_T	TEX9	374618	15	56683518	56683518	15q21.3	NM_198524.1	NP_940926.1	-	A158V	0	0	0.01	Missense	0.688	Type 2	NM_198524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56704567_T_G	TEX9	374618	15	56704567	56704567	15q21.3	NM_198524.1	NP_940926.1	rs138888960	L299W	0	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_198524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:56704682_C_A	TEX9	374618	15	56704682	56704682	15q21.3	NM_198524.1	NP_940926.1	rs12441309	-	0.04	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-
chr15:56719785_T_C	TEX9	374618	15	56719785	56719785	15q21.3	NM_198524.1	NP_940926.1	rs795784	-	0.18	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56719797_G_T	TEX9	374618	15	56719797	56719797	15q21.3	NM_198524.1	NP_940926.1	rs795785	-	0.94	0.917	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	79.167	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	87.5	100	100	75	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr15:56723639_T_G	MNS1	55329	15	56723639	56723639	15q21.3	NM_018365.2	NP_060835.1	-	I443L	0	0	0.01	Missense	0.293	Type 2	NM_018365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56723723_T_C	-	-	15	56723723	56723723	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56726339_G_T	MNS1	55329	15	56726339	56726339	15q21.3	NM_018365.2	NP_060835.1	-	D422E	0	0	0.5	Missense	0.066	Type 2	NM_018365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56735824_T_C	-	-	15	56735824	56735824	-	-	-	rs17819473	-	0.04	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-
chr15:56736681_A_G	MNS1	55329	15	56736681	56736681	15q21.3	NM_018365.2	NP_060835.1	rs35775595	I216T	0.01	0.019	0	Missense	0.364	Type 1	NM_018365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr15:56739063_C_T	MNS1	55329	15	56739063	56739063	15q21.3	NM_018365.2	NP_060835.1	rs17238740	K144K	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018365	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-
chr15:56748583_C_A	MNS1	55329	15	56748583	56748583	15q21.3	NM_018365.2	NP_060835.1	-	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:56756285_T_G	MNS1	55329	15	56756285	56756285	15q21.3	NM_018365.2	NP_060835.1	rs1715919	Q55P	0.06	0.082	0	Missense	0.105	Type 1	NM_018365	-	-	-	-	28.07	-	-	-	29.545	-	17.797	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr15:56923714_G_A	ZNF280D	54816	15	56923714	56923714	15q21.3	NM_001002844.1	NP_001002844.1	rs8043381	D961D	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002843	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:56923895_C_A	ZNF280D	54816	15	56923895	56923895	15q21.3	NM_001002844.1	NP_001002844.1	rs61741526	G901V	0.01	0.017	0	Missense	0.571	Type 1	NM_001002843	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	45.622	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	68.657	-	-	-
chr15:56946711_*_-AAA	ZNF280D	54816	15	56946711	56946713	15q21.3	NM_001002844.1	NP_060131.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56958942_C_A	ZNF280D	54816	15	56958942	56958942	15q21.3	NM_001002844.1	NP_001002844.1	-	K583N	0	0	0.01	Missense	0.676	Type 2	NM_001002843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56959028_C_T	ZNF280D	54816	15	56959028	56959028	15q21.3	NM_001002844.1	NP_060131.2	rs28620278	V555I	0.5	0.488	0.35	Missense	0.002	Type 1	NM_001002843	-	100	43.038	-	99	100	-	38.889	-	-	-	46.154	44.595	100	-	17.61	-	100	32.258	30.769	-	-	56.667	47.619	100	-	28.571	32.353	37.5	100	-	55.882	38.462	43.421	-	46.111	36.842	-	33.333	100	50	100	-	46.154	-	100	41.818	-	26.667	-	31.25	-	-	-	100	35.294	32	100	100	-
chr15:56993268_T_C	ZNF280D	54816	15	56993268	56993268	15q21.3	NM_017661.2	NP_001002844.1	rs145488880	I69V	0	0.00037	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_001002843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:56993302_T_G	ZNF280D	54816	15	56993302	56993302	15q21.3	NM_001002843.1	NP_001002843.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57212155_A_G	TCF12	6938	15	57212155	57212155	15q21	NM_003205.3	NP_003196.1	-	K15R	0	0	0.03	Missense	0.754	Type 2	NM_003205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr15:57384014_G_T	TCF12	6938	15	57384014	57384014	15q21	NM_207040.1	NP_996923.1	-	D84Y	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_003205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-
chr15:57384023_A_G	TCF12	6938	15	57384023	57384023	15q21	NM_207037.1	NP_996921.1	-	N87D	0	0	0.26	Missense	0.924	Type 2	NM_003205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57484316_C_T	TCF12	6938	15	57484316	57484316	15q21	NM_207037.1	NP_996921.1	rs80000995	-	0.11	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57490034_A_G	TCF12	6938	15	57490034	57490034	15q21	NM_003205.3	NP_996921.1	rs17819994	-	0.04	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57524982_G_A	TCF12	6938	15	57524982	57524982	15q21	NM_003205.3	NP_996920.1	rs12442879	G130S	0.04	0.026	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_207040	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57555500_T_G	TCF12	6938	15	57555500	57555500	15q21	NM_207037.1	NP_996923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57565432_C_T	TCF12	6938	15	57565432	57565432	15q21	NM_003205.3	NP_996921.1	rs77034126	V456V	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	44.444	51.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57730378_G_A	CGNL1	84952	15	57730378	57730378	15q21.3	NM_001252335.1	NP_001239264.1	-	E61K	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_032866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57730404_T_C	CGNL1	84952	15	57730404	57730404	15q21.3	NM_032866.4	NP_001239264.1	rs2934441	F69F	0.06	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57731161_C_G	CGNL1	84952	15	57731161	57731161	15q21.3	NM_001252335.1	NP_116255.2	rs112079075	H322D	0	0.001	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_032866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57731335_A_C	CGNL1	84952	15	57731335	57731335	15q21.3	NM_032866.4	NP_001239264.1	rs1280395	T380P	1	0.994	1	Missense	0	Type 1	NM_032866	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.465	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:57731573_C_T	CGNL1	84952	15	57731573	57731573	15q21.3	NM_001252335.1	NP_116255.2	rs7182648	S459F	0.19	0.21	0.28	Missense	0	Type 1	NM_032866	-	-	49.057	-	50	-	-	41.86	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.627	36.957	58.14	-	-	58.333	-	51.786	53.571	47.059	100	-	-	59.74	52.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	29.032	-	-	-	70	-	-	50	-	-	-	-	53.488	-	-	72
chr15:57731728_A_G	CGNL1	84952	15	57731728	57731728	15q21.3	NM_001252335.1	NP_116255.2	rs1280396	T511A	0.85	0.845	0.81	Missense	0	Type 1	NM_032866	-	100	100	-	98.611	69.231	-	100	100	100	100	50.943	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.522	100	50	50	56	57.143	100	100	100	50	62.857	100	100	100	100	100	-	100	100	100	40	100	-	100	100	100	100	37.5	100	40.541	25	100	100	100	-	100	100
chr15:57732658_C_T	CGNL1	84952	15	57732658	57732658	15q21.3	NM_001252335.1	NP_001239264.1	-	Y562Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57744311_T_A	CGNL1	84952	15	57744311	57744311	15q21.3	NM_032866.4	NP_001239264.1	rs1018269	-	0.47	0.448	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	64.516	-	100	40	-	57.143	100	100	100	58.491	-	100	-	-	100	-	-	54.839	63.333	100	40.909	100	100	-	-	-	100	100	-	48.276	-	-	100	-	48.276	100	-	-	36.364	100	100	-	-	100	44	-	-	-	28.571	55.556	-	100	100	42.105	35	100	100	70.968
chr15:57745903_C_A	CGNL1	84952	15	57745903	57745903	15q21.3	NM_032866.4	NP_001239264.1	rs34169027	R693R	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032866	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57745960_G_A	CGNL1	84952	15	57745960	57745960	15q21.3	NM_001252335.1	NP_116255.2	rs149480547	D712N	0	0.00037	0.08	Missense	0.995	Type 1	NM_032866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57746003_G_A	CGNL1	84952	15	57746003	57746003	15q21.3	NM_001252335.1	NP_001239264.1	-	G726E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_032866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57753867_C_A	CGNL1	84952	15	57753867	57753867	15q21.3	NM_001252335.1	NP_001239264.1	rs1511951	-	0.14	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	56.25	71.429	-	-	-	-	43.86	50	-	-	-	-	54.545	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	54.167	-	-	-	-	-	100	-
chr15:57815671_*_+T	CGNL1	84952	15	57815671	57815671	15q21.3	NM_001252335.1	NP_116255.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57815782_C_T	CGNL1	84952	15	57815782	57815782	15q21.3	NM_032866.4	NP_001239264.1	rs150883802	N937N	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57816982_C_T	CGNL1	84952	15	57816982	57816982	15q21.3	NM_001252335.1	NP_116255.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57820861_A_G	CGNL1	84952	15	57820861	57820861	15q21.3	NM_001252335.1	NP_001239264.1	rs143875419	M1017V	0.002	0.003	0.17	Missense	0.616	Type 1	NM_032866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-
chr15:57835903_T_G	CGNL1	84952	15	57835903	57835903	15q21.3	NM_001252335.1	NP_116255.2	rs1620402	L1101V	0.27	0.312	0.16	Missense	0.006	Type 1	NM_032866	100	-	100	-	32.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	68.519	-	-	63.333	-	-	39.37	-	-	31.034	-	-	58.14	-	-	43.902	47.445	46.154	-	-	-	41.379	100	100	52.632	27.451	-	-	-	-	-	45.455	47.059	54.098	15.385	-	39.13	-	100	-	-
chr15:57836690_G_A	CGNL1	84952	15	57836690	57836690	15q21.3	NM_032866.4	NP_001239264.1	rs149850139	R1132Q	0.001	0.00037	0	Missense	1	Type 1	NM_032866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57836823_G_A	CGNL1	84952	15	57836823	57836823	15q21.3	NM_032866.4	NP_001239264.1	rs8029295	-	1	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr15:57838258_T_C	CGNL1	84952	15	57838258	57838258	15q21.3	NM_001252335.1	NP_001239264.1	rs2635390	-	0.66	0.687	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	85.714	52	-	100	40.541	94.737	100	-	54.545	80.952	90	-	33.333	100	100	100	53.333	-	100	100	100	-	45.455	-	100	100	100	100	64.706	100	100	-	69.231	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	64.286	100	100	-
chr15:57838431_A_G	CGNL1	84952	15	57838431	57838431	15q21.3	NM_032866.4	NP_001239264.1	-	D1256G	0	0	0.53	Missense	0	Type 2	NM_032866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57839587_A_G	CGNL1	84952	15	57839587	57839587	15q21.3	NM_001252335.1	NP_116255.2	rs16977594	M1270V	0.08	0.084	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_032866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57910241_T_C	-	-	15	57910241	57910241	-	-	-	rs147173331	L58P	0.01	0.015	0	Missense	0	Type 1	NM_001018090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57918069_A_G	-	-	15	57918069	57918069	-	-	-	rs2069133	A168A	0.5	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018090	-	100	100	-	39.623	-	100	-	68.293	56	47.368	-	-	-	100	72.589	-	-	100	-	35.849	-	100	45.098	-	-	-	100	100	25	-	100	-	-	100	49.451	-	-	-	39.394	58.333	100	-	54.167	56.818	100	100	100	-	100	-	58.065	100	17.021	100	-	-	50	-	57.534
chr15:57918090_A_G	-	-	15	57918090	57918090	-	-	-	rs2958059	Q175Q	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018090	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:57924586_T_A	-	-	15	57924586	57924586	-	-	-	rs2733593	-	0.42	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.912	-	29.688	-	100	-	-	68.75	36.515	-	49.533	36.111	50.82	-	52	-	100	66.292	59.259	-	37.349	45.283	-	100	-	98.667	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	40	45.238	100	-	-	57.377	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	59.677	-	-	-
chr15:57924607_C_T	-	-	15	57924607	57924607	-	-	-	rs78291006	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	70.498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57924625_G_A	-	-	15	57924625	57924625	-	-	-	rs890269	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57924628_G_T	-	-	15	57924628	57924628	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57925768_G_A	-	-	15	57925768	57925768	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57925836_C_T	-	-	15	57925836	57925836	-	-	-	rs16977629	A277V	0.17	0.101	0.19	Missense	0.831	Type 1	NM_001018090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	47.368	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57925952_G_A	-	-	15	57925952	57925952	-	-	-	rs151226893	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:57925990_A_G	-	-	15	57925990	57925990	-	-	-	rs11637944	-	0.21	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	62.5	44	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-
chr15:57967219_T_C	-	-	15	57967219	57967219	-	-	-	rs1991252	T391T	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152451	100	100	96.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	99.479	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:58253062_C_T	ALDH1A2	8854	15	58253062	58253062	15q21.3	NM_170696.2	NP_003879.2	rs3784263	-	0.34	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	50	100	51.515	60.784	66.667	100	27.778	-	50.476	32.203	51.786	-	32	-	100	100	47.222	-	40	50	-	-	100	-	60.87	-	64.286	-	100	40	34.722	40.244	100	100	-	100	100	-	46.154	100	-	-	32	-	-	-	68.182	-	41.176	50	-	-	100	-	-	100	-	47.826
chr15:58253310_G_C	ALDH1A2	8854	15	58253310	58253310	15q21.3	NM_003888.3	NP_733798.1	rs117694762	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58254178_T_A	ALDH1A2	8854	15	58254178	58254178	15q21.3	NM_003888.3	NP_001193826.1	rs35153668	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58254258_G_T	ALDH1A2	8854	15	58254258	58254258	15q21.3	NM_170697.2	NP_733797.1	-	P305P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58256085_G_T	ALDH1A2	8854	15	58256085	58256085	15q21.3	NM_003888.3	NP_001193826.1	-	Q266K	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_170697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58256086_G_T	ALDH1A2	8854	15	58256086	58256086	15q21.3	NM_003888.3	NP_001193826.1	-	P265P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58256127_C_T	ALDH1A2	8854	15	58256127	58256127	15q21.3	NM_001206897.1	NP_001193826.1	rs4646626	V252I	0.41	0.466	0.41	Missense	0	Type 1	NM_170697	-	100	42.373	100	72.593	58.065	25.926	100	41.176	-	52.727	51.22	49.091	100	45	21.93	100	100	55.294	-	37.037	43.299	40.441	-	100	-	100	46.939	51.515	-	100	44.118	100	100	100	100	54	100	100	-	60.714	100	-	52.941	32.558	-	-	100	57.143	100	73.684	26.667	-	-	100	-	-	100	-	64.151
chr15:58285311_T_C	ALDH1A2	8854	15	58285311	58285311	15q21.3	NM_001206897.1	NP_003879.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58302887_T_C	ALDH1A2	8854	15	58302887	58302887	15q21.3	NM_170697.2	NP_003879.2	rs16939660	A55A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58302988_G_C	ALDH1A2	8854	15	58302988	58302988	15q21.3	NM_170696.2	NP_003879.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58303002_C_G	ALDH1A2	8854	15	58303002	58303002	15q21.3	NM_003888.3	NP_001193826.1	rs4646591	-	0.07	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	56.944	50	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58303025_G_A	ALDH1A2	8854	15	58303025	58303025	15q21.3	NM_001206897.1	NP_003879.2	rs16939661	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58306019_G_A	ALDH1A2	8854	15	58306019	58306019	15q21.3	NM_170697.2	NP_733797.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58357854_C_T	ALDH1A2	8854	15	58357854	58357854	15q21.3	NM_001206897.1	NP_001193826.1	rs34645259	-	0.02	0.033	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58430763_A_G	AQP9	366	15	58430763	58430763	15q	NM_020980.3	NP_066190.2	rs34945403	-	0.03	0.049	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.151	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	26.54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	51.515	-	-	43.103	45.455	54.478	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr15:58458822_T_A	AQP9	366	15	58458822	58458822	15q	NM_020980.3	NP_066190.2	rs147983588	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-
chr15:58467095_G_A	AQP9	366	15	58467095	58467095	15q	NM_020980.3	NP_066190.2	rs2280195	-	0.33	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	30.769	-	-	100	60	57.219	97.531	41.096	-	-	-	-	100	-	-	72.34	46.479	-	38.776	-	-	43.86	-	-	51.351	100	67.308	56.122	46.4	55.556	99.371	100	-	71.93	-	46.154	100	100	-	34.783	100	38.75	-	46.667	-	100	-	63.333	22	100	-	-	80	-	59.375
chr15:58471368_C_T	AQP9	366	15	58471368	58471368	15q	NM_020980.3	NP_066190.2	rs2249783	I179I	0.87	0.903	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020980	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	43.939	100	100	100	100	100	52.893	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr15:58476281_A_G	AQP9	366	15	58476281	58476281	15q	NM_020980.3	NP_066190.2	rs1867380	T279A	0.88	0.903	0.99	Missense	0	Type 1	NM_020980	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	42.553	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	99.153	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr15:58833993_G_A	LIPC	3990	15	58833993	58833993	15q21-q23	NM_000236.2	NP_000227.2	rs6078	V95M	0.11	0.043	1	Missense	0	Type 1	NM_000236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58834741_G_T	LIPC	3990	15	58834741	58834741	15q21-q23	NM_000236.2	NP_000227.2	rs690	V155V	0.45	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000236	-	-	43.056	100	-	100	61.538	-	100	-	57.895	100	100	100	52.632	69.863	47.059	100	50.769	-	100	44	100	54.839	100	58.095	44.086	100	100	70.833	100	-	44.34	33.333	-	100	51.923	-	55.769	-	100	-	-	52.174	100	-	100	100	19.048	100	35.417	63.415	35.833	73.016	-	100	21.552	-	100	-
chr15:58837957_A_G	LIPC	3990	15	58837957	58837957	15q21-q23	NM_000236.2	NP_000227.2	rs6082	G197G	0.19	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000236	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:58838010_A_G	LIPC	3990	15	58838010	58838010	15q21-q23	NM_000236.2	NP_000227.2	rs6083	N215S	0.59	0.467	0.06	Missense	0	Type 1	NM_000236	-	100	-	-	70.588	34.568	-	-	38.596	37.037	60.714	-	50	47.368	-	-	57.971	-	52.632	-	-	-	67.961	-	-	-	38.806	41.667	-	-	-	59.574	36.641	51.773	32.857	52.486	58.824	100	44.068	-	-	-	-	48.148	100	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	100	57.143	62.353	59.091	-	-
chr15:58838038_C_G	LIPC	3990	15	58838038	58838038	15q21-q23	NM_000236.2	NP_000227.2	rs6084	T224T	0.33	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000236	100	-	37.778	100	34.615	56.164	53.846	100	69.091	-	42.857	32.941	47.887	-	100	100	43.103	100	45.714	97.778	35.616	100	-	100	100	64	33.333	-	100	100	100	34.783	35.484	48.837	55	-	37.931	-	54.545	52.174	42.308	100	100	38.095	-	100	-	-	100	-	100	57.143	100	15.517	-	-	30	23.81	100	100
chr15:58853217_*_-AC	LIPC	3990	15	58853217	58853218	15q21-q23	NM_000236.2	NP_000227.2	rs72062747	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:58855879_G_A	LIPC	3990	15	58855879	58855879	15q21-q23	NM_000236.2	NP_000227.2	rs112322348	V449I	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_000236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58860963_C_A	LIPC	3990	15	58860963	58860963	15q21-q23	NM_000236.2	NP_000227.2	rs6074	T479T	0.17	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000236	-	-	-	100	-	-	-	-	38.889	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	38.462	-	-	-	-	30.233	50.769	60	41.748	51.163	100	38.298	-	-	-	-	-	28.571	-	38.889	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58903300_C_T	ADAM10	102	15	58903300	58903300	15q22	NM_001110.2	NP_001101.1	-	A568T	0	0	0.38	Missense	0	Type 2	NM_001110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58913663_A_G	ADAM10	102	15	58913663	58913663	15q22	NM_001110.2	NP_001101.1	rs113236681	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58938436_T_C	ADAM10	102	15	58938436	58938436	15q22	NM_001110.2	NP_001101.1	rs12912286	-	0.34	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	40	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	66.667	60	-	-	-	-	61.905	70.37	50	34.426	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58971341_A_C	ADAM10	102	15	58971341	58971341	15q22	NM_001110.2	NP_001101.1	-	Y156D	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:58971491_A_G	ADAM10	102	15	58971491	58971491	15q22	NM_001110.2	NP_001101.1	rs111517153	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr15:58974416_T_G	ADAM10	102	15	58974416	58974416	15q22	NM_001110.2	NP_001101.1	-	I102L	0	0	0.05	Missense	0.18	Type 2	NM_001110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59063774_G_A	FAM63B	54629	15	59063774	59063774	15q21.3	NM_001040453.1	NP_001035543.1	-	R60R	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59102504_C_T	FAM63B	54629	15	59102504	59102504	15q21.3	NM_001040453.1	NP_001035540.1	-	R347X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001040450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59139625_G_C	FAM63B	54629	15	59139625	59139625	15q21.3	NM_001040453.1	NP_001035543.1	rs139402598	D500H	0.002	0.007	0.01	Missense	0.03	Type 1	NM_001040450	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59139631_G_T	FAM63B	54629	15	59139631	59139631	15q21.3	NM_001040453.1	NP_001035543.1	-	E502X	0	0	0.21	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001040450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59175965_A_G	SLTM	79811	15	59175965	59175965	15q22.1	NM_024755.2	NP_001013865.1	rs77145198	H934H	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.387	-	-	30	36	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59176003_G_A	SLTM	79811	15	59176003	59176003	15q22.1	NM_024755.2	NP_079031.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	34.247	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59179264_G_A	SLTM	79811	15	59179264	59179264	15q22.1	NM_024755.2	NP_001013865.1	rs2124203	G897G	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48	-	-	42.105	31.579	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59179562_G_A	SLTM	79811	15	59179562	59179562	15q22.1	NM_024755.2	NP_001013865.1	rs144022921	D833D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59180748_A_G	SLTM	79811	15	59180748	59180748	15q22.1	NM_024755.2	NP_001013865.1	rs112400142	D719D	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013843	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59185092_C_A	SLTM	79811	15	59185092	59185092	15q22.1	NM_001013843.1	NP_001013865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59185570_G_A	SLTM	79811	15	59185570	59185570	15q22.1	NM_001013843.1	NP_001013865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59190996_C_A	SLTM	79811	15	59190996	59190996	15q22.1	NM_001013843.1	NP_079031.2	rs4398051	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59191073_A_G	SLTM	79811	15	59191073	59191073	15q22.1	NM_001013843.1	NP_001013865.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59191988_T_C	SLTM	79811	15	59191988	59191988	15q22.1	NM_001013843.1	NP_079031.2	-	T228T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59204720_C_A	SLTM	79811	15	59204720	59204720	15q22.1	NM_001013843.1	NP_001013865.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59225702_C_A	SLTM	79811	15	59225702	59225702	15q22.1	NM_001013843.1	NP_001013865.1	-	K21N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001013843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59323048_C_G	RNF111	54778	15	59323048	59323048	15q21	NM_001270530.1	NP_060080.6	rs2899642	N9K	0.26	0.332	0.08	Missense	0.562	Type 1	NM_017610	100	100	54.167	-	-	60.714	44.444	-	65.789	28	47.674	48.148	41.096	47.826	-	80.541	33.898	100	36.364	56.25	59.615	-	47.17	34.375	19.298	61.364	-	60.526	100	29.167	-	-	-	-	64.865	52.764	57.353	-	100	37.931	59.091	100	-	50	100	-	-	100	-	100	58.537	52.632	41.284	100	-	23.81	-	100	100	100
chr15:59323373_C_T	RNF111	54778	15	59323373	59323373	15q21	NM_017610.7	NP_001257458.1	-	L118L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59347929_C_A	RNF111	54778	15	59347929	59347929	15q21	NM_001270529.1	NP_001257459.1	rs1446239	S352S	0.45	0.439	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017610	-	-	47.059	-	28.947	50	-	100	-	50	-	50	46.154	38.095	44.444	34.426	33.333	-	44.444	21.429	29.032	43.478	57.576	63.158	53.333	-	52.381	55.556	-	80.952	100	100	43.333	36.17	-	-	38.462	-	-	28.571	-	-	100	-	-	100	56.25	-	40	-	-	54.545	35.714	-	100	-	100	-	-	-
chr15:59350705_*_-C	RNF111	54778	15	59350705	59350705	15q21	NM_001270529.1	NP_001257457.1	-	S441X	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_017610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59358996_C_T	RNF111	54778	15	59358996	59358996	15q21	NM_017610.7	NP_060080.6	rs111330212	T467M	0	0.001	0.1	Missense	0	Type 1	NM_017610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59359102_A_G	RNF111	54778	15	59359102	59359102	15q21	NM_017610.7	NP_001257459.1	rs151224376	T502T	0.005	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.109	-	39.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59368167_G_A	RNF111	54778	15	59368167	59368167	15q21	NM_001270530.1	NP_060080.6	rs7178935	V567V	0.43	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017610	-	-	41.837	-	31.356	29	-	100	-	77.778	-	32.632	44.615	59.615	47.222	-	35.417	-	49.462	-	33.803	49.398	52.778	-	58.824	45.192	57.407	71.739	-	60.714	-	42	40	40.331	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	98.529	41.111	-	36.842	-	-	69.565	52.174	-	-	-	100	-	-	-
chr15:59373373_G_C	RNF111	54778	15	59373373	59373373	15q21	NM_017610.7	NP_001257458.1	-	Q729H	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_017610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59377853_G_A	RNF111	54778	15	59377853	59377853	15q21	NM_017610.7	NP_060080.6	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59387159_A_C	RNF111	54778	15	59387159	59387159	15q21	NM_001270529.1	NP_001257459.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59399869_G_A	CCNB2	9133	15	59399869	59399869	15q22.2	NM_004701.3	NP_004692.1	rs35033821	K89K	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59406618_C_T	CCNB2	9133	15	59406618	59406618	15q22.2	NM_004701.3	NP_004692.1	rs28383526	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59406693_C_T	CCNB2	9133	15	59406693	59406693	15q22.2	NM_004701.3	NP_004692.1	-	C106C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59408918_A_G	CCNB2	9133	15	59408918	59408918	15q22.2	NM_004701.3	NP_004692.1	rs28383542	Q209Q	0.04	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004701	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-	-	40.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59409057_G_T	CCNB2	9133	15	59409057	59409057	15q22.2	NM_004701.3	NP_004692.1	-	E256X	0	0	0.85	Nonsense	0.734	Type 2	NM_004701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59409178_G_A	CCNB2	9133	15	59409178	59409178	15q22.2	NM_004701.3	NP_004692.1	rs28383543	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	50	-	-	28.125	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-
chr15:59409495_G_A	CCNB2	9133	15	59409495	59409495	15q22.2	NM_004701.3	NP_004692.1	rs28376133	V301V	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004701	-	-	-	-	26.991	-	-	-	-	-	-	-	52.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59429565_G_C	MYO1E	4643	15	59429565	59429565	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs3751538	-	0.04	0.029	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.594	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59450492_*_+G	MYO1E	4643	15	59450492	59450492	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	-	P958fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59453236_C_T	MYO1E	4643	15	59453236	59453236	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs7182408	-	0.1	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	39.474	-	37.931	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	39.024	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59453384_T_C	MYO1E	4643	15	59453384	59453384	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs2306791	A891A	0.23	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004998	-	-	-	-	-	-	-	70	53.846	66.667	-	47.059	-	57.895	-	-	-	-	-	22.581	-	-	68.293	77.273	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59455520_A_C	MYO1E	4643	15	59455520	59455520	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs11858347	-	0.08	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	54.167	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	53.191	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59466359_C_T	MYO1E	4643	15	59466359	59466359	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs114132435	V710V	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59470548_G_T	MYO1E	4643	15	59470548	59470548	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs140986420	-	0.003	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59470748_T_A	MYO1E	4643	15	59470748	59470748	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59487722_G_A	MYO1E	4643	15	59487722	59487722	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs147331478	P581P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59494530_T_A	MYO1E	4643	15	59494530	59494530	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	-	I565L	0	0	0.06	Missense	0.974	Type 2	NM_004998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59494618_G_C	MYO1E	4643	15	59494618	59494618	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs192317472	-	0.002	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59500970_C_T	MYO1E	4643	15	59500970	59500970	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs117265950	T480T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004998	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59510189_G_A	MYO1E	4643	15	59510189	59510189	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs2230155	S336S	0.49	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004998	-	-	-	100	66.176	-	75	100	-	-	40.517	86.792	-	-	100	27.517	-	100	48.78	22.5	66.667	48.837	-	37.037	-	61.111	100	100	-	95.238	-	-	100	98.901	-	57.246	-	100	34.146	47.619	46.154	-	-	37.5	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	22.222	100	-
chr15:59515434_C_T	MYO1E	4643	15	59515434	59515434	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs2306779	-	0.42	0.534	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	26.923	100	-	-	100	66.667	60.577	34.545	100	100	-	75.839	100	-	67.442	53.061	24.528	48.214	33.333	44.828	100	27.273	-	-	100	40.909	100	100	-	-	100	46.847	100	-	50	54.545	-	100	100	57.143	100	100	40.323	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	44.444	-	100
chr15:59516873_*_-T	MYO1E	4643	15	59516873	59516873	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59516875_C_T	MYO1E	4643	15	59516875	59516875	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs2306781	-	0.3	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59523924_G_A	MYO1E	4643	15	59523924	59523924	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	-	R163W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59548475_C_T	MYO1E	4643	15	59548475	59548475	15q21-q22	NM_004998.3	NP_004989.2	rs4508371	-	0.98	0.978	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	89.474	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:59910643_A_G	GCNT3	9245	15	59910643	59910643	15q21.3	NM_004751.2	NP_004742.1	-	N69S	0	0	0.01	Missense	0.92	Type 2	NM_004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59910653_G_A	GCNT3	9245	15	59910653	59910653	15q21.3	NM_004751.2	NP_004742.1	rs148849981	G72G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59910675_G_A	GCNT3	9245	15	59910675	59910675	15q21.3	NM_004751.2	NP_004742.1	-	A80T	0	0	0.09	Missense	0.84	Type 2	NM_004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59911217_C_G	GCNT3	9245	15	59911217	59911217	15q21.3	NM_004751.2	NP_004742.1	rs62014427	H260Q	0.01	0.011	0.25	Missense	0.818	Type 1	NM_004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59911421_A_T	GCNT3	9245	15	59911421	59911421	15q21.3	NM_004751.2	NP_004742.1	rs4775190	P328P	0.14	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004751	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59911604_*_+T	GCNT3	9245	15	59911604	59911604	15q21.3	NM_004751.2	NP_004742.1	-	A389fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59911611_G_A	GCNT3	9245	15	59911611	59911611	15q21.3	NM_004751.2	NP_004742.1	rs34081917	V392I	0.001	0.002	1	Missense	0.011	Type 1	NM_004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59911620_G_T	GCNT3	9245	15	59911620	59911620	15q21.3	NM_004751.2	NP_004742.1	rs11542806	A395S	0	0	0.12	Missense	0.003	Type 2	NM_004751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59911800_A_C	GCNT3	9245	15	59911800	59911800	15q21.3	NM_004751.2	NP_004742.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59931386_*_-GTAAA	GTF2A2	2958	15	59931386	59931390	15q22.2	NM_004492.2	NP_004483.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:59934414_T_C	GTF2A2	2958	15	59934414	59934414	15q22.2	NM_004492.2	NP_004483.1	rs1802673	V75V	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr15:60298165_C_T	FOXB1	27023	15	60298165	60298165	15q22	NM_012182.2	NP_036314.2	rs72739945	-	0.02	0.035	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60641239_C_T	ANXA2	302	15	60641239	60641239	15q22.2	NM_001002857.1	NP_001002858.1	rs59935859	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60644684_A_G	ANXA2	302	15	60644684	60644684	15q22.2	NM_001002858.2	NP_001002858.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60648214_T_C	ANXA2	302	15	60648214	60648214	15q22.2	NM_004039.2	NP_001002858.1	rs12898604	-	0.75	0.806	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	29.032	-	54.167	100	85.714	73.494	100	52.5	56.522	100	23.301	100	-	58.065	100	91.667	100	100	61.538	100	40.426	100	44.444	100	70	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	50	100	-	100	100	-	54.839	100	100	100	50	-	62.963	100	100	100	100	-	-	50
chr15:60678298_T_A	ANXA2	302	15	60678298	60678298	15q22.2	NM_001002858.2	NP_001002858.1	rs11855679	-	0.83	0.762	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	55.556	100	-	100	100	100	25	100	51.562	47.368	39.394	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	47.826	100	100	100	71.429	88.889	100	100	100	100	100	100	100	100	23.333	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	50	100	80	100	-	100	-	100	100
chr15:60690089_A_G	ANXA2	302	15	60690089	60690089	15q22.2	NM_001002858.2	NP_001002858.1	rs12904657	C8C	0.8	0.75	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	50	42.857	-	100	100	-	55.556	-	-	-	100	100	46.154	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr15:60690149_G_A	ANXA2	302	15	60690149	60690149	15q22.2	NM_001002857.1	NP_001002858.1	-	-	0.005	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60715800_T_G	ICE2	79664	15	60715800	60715800	15q22.2	NM_001018089.2	NP_001018099.1	rs1046657	-	0.61	0.454	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	50	-	-	100	-	100	-	-	-	33.333	47.059	100	-	24.49	-	-	69.565	33.333	44.444	100	100	-	87.5	100	-	-	-	-	-	100	42.857	55.556	40	54.762	-	-	-	-	100	100	-	-	82.353	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	100	-	-	-	100	-
chr15:60720706_T_C	ICE2	79664	15	60720706	60720706	15q22.2	NM_001018089.2	NP_001018099.1	-	L777L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60724118_C_G	ICE2	79664	15	60724118	60724118	15q22.2	NM_001018089.2	NP_001018099.1	rs12437617	-	0.68	0.589	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	51.667	40	37.5	-	-	100	-	-	-	-	41.667	100	-	-	80	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	38.333	100	-	-	-	-	100	100	100	50	-	100	-	-	-	100	-	100	63.636	100	37.5	-	-	100	100
chr15:60741535_A_G	ICE2	79664	15	60741535	60741535	15q22.2	NM_001018089.2	NP_001018099.1	-	V407A	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_001018089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-
chr15:60742063_G_T	ICE2	79664	15	60742063	60742063	15q22.2	NM_024611.5	NP_001018099.1	rs1869484	-	0.58	0.444	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	26.316	-	-	21.212	-	-	-	100	47.863	-	31.746	100	37.5	68.208	-	-	100	25.641	-	100	100	36.842	-	100	100	100	33.333	-	-	100	100	100	40.741	50.685	100	100	23.81	-	27.273	100	-	-	63.158	-	100	-	-	-	100	-	100	75.556	-	-	100	-	100	100
chr15:60748810_T_A	ICE2	79664	15	60748810	60748810	15q22.2	NM_001018089.2	NP_001018099.1	rs7163427	-	0.58	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	87.5	-	-	-	-	100	-
chr15:60770178_T_G	ICE2	79664	15	60770178	60770178	15q22.2	NM_001018089.2	NP_078887.2	rs61753856	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60789798_G_T	RORA	6095	15	60789798	60789798	15q22.2	NM_134261.2	NP_599022.1	rs11071539	T421T	0.96	0.943	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134262	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.531	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:60789843_C_T	RORA	6095	15	60789843	60789843	15q22.2	NM_134262.2	NP_002934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60795912_C_G	RORA	6095	15	60795912	60795912	15q22.2	NM_134261.2	NP_599022.1	rs16942638	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60797731_T_C	RORA	6095	15	60797731	60797731	15q22.2	NM_134261.2	NP_599022.1	rs16942645	E251E	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60803594_G_A	RORA	6095	15	60803594	60803594	15q22.2	NM_134262.2	NP_599022.1	rs144636056	A162A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134262	-	-	52.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60803741_C_T	RORA	6095	15	60803741	60803741	15q22.2	NM_134262.2	NP_002934.1	rs61740274	Q113Q	0.05	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134262	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	45.089	-	-	-	52.5	-	52.5	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	75	-	-	-	-
chr15:60803820_G_A	RORA	6095	15	60803820	60803820	15q22.2	NM_134262.2	NP_599022.1	-	A87V	0	0	0	Missense	0.123	Type 2	NM_134262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60806868_C_T	RORA	6095	15	60806868	60806868	15q22.2	NM_134262.2	NP_002934.1	-	R69H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_134262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60806964_A_G	RORA	6095	15	60806964	60806964	15q22.2	NM_134260.2	NP_599023.1	rs183824261	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:60907203_C_T	RORA	6095	15	60907203	60907203	15q22.2	NM_134260.2	NP_599022.1	-	S54N	0	0	0.22	Missense	0.535	Type 2	NM_002943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62148606_C_T	VPS13C	54832	15	62148606	62148606	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060154.3	rs146072191	R3609Q	0	0.00037	0.11	Missense	0.999	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62164267_A_C	VPS13C	54832	15	62164267	62164267	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060550.2	rs145106201	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62165553_T_C	VPS13C	54832	15	62165553	62165553	15q22.2	NM_017684.4	NP_001018098.1	rs17303887	A3447A	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	100	-	-	37.445	58.659	-	-	-	-	-	-	49.593	-	-	71.82	39.08	-	-	-	70.992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	54.545	-	76.471	-	-	-	-	-	-
chr15:62165577_G_A	VPS13C	54832	15	62165577	62165577	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060550.2	rs17303894	T3439T	0.06	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	100	-	-	35.638	62.676	-	-	-	-	-	-	50.459	-	-	72.829	34.328	-	-	-	71.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	54.167	-	80	-	-	-	-	-	-
chr15:62169232_T_C	VPS13C	54832	15	62169232	62169232	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	rs149307561	R3345R	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62172907_T_C	VPS13C	54832	15	62172907	62172907	15q22.2	NM_017684.4	NP_001018098.1	rs12901055	Q3258Q	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	34.615	35	-	-	-	-	-	-	50	-	-	80.851	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr15:62173834_A_C	VPS13C	54832	15	62173834	62173834	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62174894_A_G	VPS13C	54832	15	62174894	62174894	15q22.2	NM_020821.2	NP_060550.2	rs17303915	I3132I	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	100	-	-	33.333	69.767	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	71.345	38.462	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	68.182	-	83.721	-	-	-	-	-	-
chr15:62176402_G_A	VPS13C	54832	15	62176402	62176402	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060154.3	rs115356484	I3093I	0.02	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62182540_C_T	VPS13C	54832	15	62182540	62182540	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060550.2	rs74749187	L3012L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62199580_T_A	VPS13C	54832	15	62199580	62199580	15q22.2	NM_017684.4	NP_001018098.1	rs9920256	P2953P	0.08	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62201169_C_T	VPS13C	54832	15	62201169	62201169	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62202482_C_T	VPS13C	54832	15	62202482	62202482	15q22.2	NM_018080.3	NP_001018098.1	rs10851704	S2870N	0.54	0.523	1	Missense	0	Type 1	NM_017684	100	100	75	100	100	51.111	-	100	-	100	42.029	51.429	62.5	56.25	100	100	33.333	-	47.368	34.615	76.19	-	100	33.333	100	50	100	31.579	-	-	100	-	100	100	41.176	-	20	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	41.667	37.778	92.593	-	61.538	33.333	50	100	60
chr15:62207854_T_C	VPS13C	54832	15	62207854	62207854	15q22.2	NM_017684.4	NP_001018098.1	rs34060567	K2765R	0.03	0.029	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62210504_G_A	VPS13C	54832	15	62210504	62210504	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	rs11071640	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	66.667	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr15:62211450_G_A	VPS13C	54832	15	62211450	62211450	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060550.2	rs963024	-	0.64	0.612	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	19.565	100	-	-	-	-	48.387	-	100	-	-	68.627	100	-	36.364	47.059	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	45.455	100	81.818	100	81.818	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	57.143	50	-	100	50
chr15:62212770_T_C	VPS13C	54832	15	62212770	62212770	15q22.2	NM_020821.2	NP_060550.2	rs139993005	H2337R	0.001	0.003	0.14	Missense	0.011	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62212781_T_C	VPS13C	54832	15	62212781	62212781	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060154.3	rs17238189	Q2333Q	0.1	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:62214607_C_T	VPS13C	54832	15	62214607	62214607	15q22.2	NM_017684.4	NP_001018098.1	rs12907567	V2279M	0.04	0.062	0.68	Missense	0	Type 1	NM_017684	-	100	-	-	26.25	63.095	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	73.46	39.286	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	23.81	-	82.353	-	-	-	-	-	-
chr15:62217641_T_C	VPS13C	54832	15	62217641	62217641	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	rs77585482	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr15:62219337_G_A	VPS13C	54832	15	62219337	62219337	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	rs75341202	L2114F	0.01	0.01	0.11	Missense	0.063	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62221679_T_C	VPS13C	54832	15	62221679	62221679	15q22.2	NM_001018088.2	NP_065872.1	rs72747895	-	0.1	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:62221850_C_T	VPS13C	54832	15	62221850	62221850	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	-	D2003N	0	0	0.1	Missense	0.88	Type 2	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62223273_C_T	VPS13C	54832	15	62223273	62223273	15q22.2	NM_001018088.2	NP_065872.1	rs9788670	-	0.55	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	43.137	100	99.578	57.143	-	100	50	100	46.957	53.271	50.575	50	100	100	41.071	-	50	18.182	58.929	-	100	40	100	52	100	47.059	-	-	100	-	100	100	44.828	-	50	-	63.492	100	-	100	-	100	-	100	100	-	54.545	-	-	50	25	75.926	-	72.727	41.86	38.462	100	27.059
chr15:62223303_C_G	VPS13C	54832	15	62223303	62223303	15q22.2	NM_017684.4	NP_001018098.1	rs78071599	E1965D	0.01	0.015	0.07	Missense	0.061	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.724
chr15:62228770_A_C	VPS13C	54832	15	62228770	62228770	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	rs35523559	-	0.05	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	23.529	52.632	-	-	-	-	-	-	45	-	-	88.889	50	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-
chr15:62234199_C_T	VPS13C	54832	15	62234199	62234199	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060550.2	-	R1696K	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62238002_G_A	VPS13C	54832	15	62238002	62238002	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060154.3	rs114089496	A1644V	0.002	0.002	0.07	Missense	0.004	Type 1	NM_017684	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62241661_T_G	VPS13C	54832	15	62241661	62241661	15q22.2	NM_020821.2	NP_060550.2	-	R1537S	0	0	0.04	Missense	0.394	Type 2	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62243197_T_C	VPS13C	54832	15	62243197	62243197	15q22.2	NM_020821.2	NP_060550.2	rs11629598	I1452V	0.04	0.062	0.46	Missense	0.002	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	61.818	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	30	-	93.333	-	-	-	-	-	-
chr15:62244021_A_G	VPS13C	54832	15	62244021	62244021	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001018088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62244117_G_A	VPS13C	54832	15	62244117	62244117	15q22.2	NM_001018088.2	NP_065872.1	rs17238245	V1411V	0.04	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62251651_A_G	VPS13C	54832	15	62251651	62251651	15q22.2	NM_020821.2	NP_060550.2	-	M1308T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62253791_T_C	VPS13C	54832	15	62253791	62253791	15q22.2	NM_017684.4	NP_001018098.1	rs2303405	Y1259C	0.05	0.066	0.06	Missense	0	Type 1	NM_017684	-	100	-	-	26.562	78.788	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	70.642	50	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	78.571	-	87.097	-	-	-	-	-	-
chr15:62254989_T_C	VPS13C	54832	15	62254989	62254989	15q22.2	NM_017684.4	NP_001018098.1	rs3784635	I1089V	0.09	0.019	0.14	Missense	0.004	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:62256131_A_G	VPS13C	54832	15	62256131	62256131	15q22.2	NM_017684.4	NP_001018098.1	rs114941240	D1035D	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62257091_T_C	VPS13C	54832	15	62257091	62257091	15q22.2	NM_018080.3	NP_001018098.1	rs190581548	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62259637_C_T	VPS13C	54832	15	62259637	62259637	15q22.2	NM_018080.3	NP_001018098.1	rs3784634	R931K	0.72	0.67	1	Missense	0	Type 1	NM_017684	-	100	-	-	-	100	100	-	45.455	-	40.26	93.75	100	70	-	72.816	100	100	50	75	100	100	-	50	62.963	46.875	-	43.478	100	100	-	100	-	-	57.895	100	42.105	100	56.25	-	100	-	-	-	100	100	37.037	100	100	100	100	-	50	100	100	-	-	60	100	28.205
chr15:62261529_C_T	VPS13C	54832	15	62261529	62261529	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060550.2	-	K917K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62273526_C_G	VPS13C	54832	15	62273526	62273526	15q22.2	NM_020821.2	NP_060550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62299603_T_G	VPS13C	54832	15	62299603	62299603	15q22.2	NM_017684.4	NP_001018098.1	rs9635356	I355I	0.09	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:62302727_T_G	VPS13C	54832	15	62302727	62302727	15q22.2	NM_001018088.2	NP_065872.1	-	K276Q	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62302827_T_C	VPS13C	54832	15	62302827	62302827	15q22.2	NM_001018088.2	NP_001018098.1	rs79171649	-	0.04	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62305294_C_T	VPS13C	54832	15	62305294	62305294	15q22.2	NM_001018088.2	NP_001018098.1	-	A214T	0	0	0.01	Missense	0.022	Type 2	NM_017684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62306113_T_C	VPS13C	54832	15	62306113	62306113	15q22.2	NM_001018088.2	NP_065872.1	rs117696749	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62315973_A_G	VPS13C	54832	15	62315973	62315973	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62316035_C_T	VPS13C	54832	15	62316035	62316035	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	rs12595158	R153H	0.09	0.033	0.04	Missense	0.989	Type 1	NM_001018088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:62325635_T_G	VPS13C	54832	15	62325635	62325635	15q22.2	NM_017684.4	NP_001018098.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62333486_G_A	VPS13C	54832	15	62333486	62333486	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62333495_T_C	VPS13C	54832	15	62333495	62333495	15q22.2	NM_017684.4	NP_060550.2	rs187691938	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62336425_T_G	VPS13C	54832	15	62336425	62336425	15q22.2	NM_018080.3	NP_001018098.1	-	K44Q	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001018088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62352496_C_T	VPS13C	54832	15	62352496	62352496	15q22.2	NM_001018088.2	NP_060550.2	-	Q26Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62359914_C_T	C2CD4A	145741	15	62359914	62359914	15q22.2	NM_207322.2	NP_997205.2	rs12911068	T34T	0.03	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207322	-	100	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	82.692	50	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-
chr15:62359936_A_G	C2CD4A	145741	15	62359936	62359936	15q22.2	NM_207322.2	NP_997205.2	-	T42A	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_207322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62456358_A_C	C2CD4B	388125	15	62456358	62456358	15q22.2	NM_001007595.2	NP_001007596.2	rs8040712	F276V	0.74	0.888	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001007595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr15:62939562_C_A	TLN2	83660	15	62939562	62939562	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	T18N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62942342_G_A	TLN2	83660	15	62942342	62942342	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs140857185	A66T	0.001	0.00037	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62942343_C_A	TLN2	83660	15	62942343	62942343	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs143610133	A66E	0.001	0	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62950011_C_T	TLN2	83660	15	62950011	62950011	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs148402491	F234F	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62967467_G_A	TLN2	83660	15	62967467	62967467	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	V302I	0	0	0.13	Missense	0.136	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62967476_G_A	TLN2	83660	15	62967476	62967476	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	A305T	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62978821_T_A	TLN2	83660	15	62978821	62978821	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs112279831	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62979016_A_C	TLN2	83660	15	62979016	62979016	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs12917611	-	0.87	0.85	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	38.235	100	82.353	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.952	100	36	53.488	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	100	100	93.333	100	100	100	100
chr15:62990971_C_T	TLN2	83660	15	62990971	62990971	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs12905981	L498L	0.36	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	100	100	36	-	-	100	-	-	-	-	35.593	-	-	58.824	57.895	76.471	50	-	-	-	23.333	35.714	42.857	-	27.273	30	100	25	-	66.667	-	47.368	100	100	-	55.932	-	100	-	54.545	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	35.484	-	-	-	-	-	-	-
chr15:62994245_C_T	TLN2	83660	15	62994245	62994245	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	S584F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63000805_G_A	TLN2	83660	15	63000805	63000805	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	A759A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63004187_G_T	TLN2	83660	15	63004187	63004187	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	A849S	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63004249_C_T	TLN2	83660	15	63004249	63004249	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	S869S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63008554_G_A	TLN2	83660	15	63008554	63008554	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	E887K	0	0	0.54	Missense	0.001	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63009804_C_T	TLN2	83660	15	63009804	63009804	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs1320191	A931A	0.77	0.722	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	100	100	100	-	100	100	100	37.5	100	-	97.872	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	100	32.143	100	46.154	35.135	100	100	100	100	100	42.308	100	100	100	96.552	100	100	100	40	-	100	100	-	100	-	30.769	83.333	100	-	100	-	33.333	100	100	100	100	-	100	100
chr15:63009858_G_A	TLN2	83660	15	63009858	63009858	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	A949A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63014518_G_T	TLN2	83660	15	63014518	63014518	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63014534_C_A	TLN2	83660	15	63014534	63014534	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63014548_A_G	TLN2	83660	15	63014548	63014548	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs10775181	-	0.87	0.845	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	79.487	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	68.293	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	58.333	100	100	100	100
chr15:63014660_G_T	TLN2	83660	15	63014660	63014660	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	A1034S	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63014680_G_A	TLN2	83660	15	63014680	63014680	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs148420994	S1040S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63014697_C_T	TLN2	83660	15	63014697	63014697	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs191515270	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63017352_G_A	TLN2	83660	15	63017352	63017352	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs148179202	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	65.385	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63030398_T_C	TLN2	83660	15	63030398	63030398	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs12900862	-	0.98	0.983	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	100	98.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:63032808_C_T	TLN2	83660	15	63032808	63032808	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63032858_G_T	TLN2	83660	15	63032858	63032858	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	G1305G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63040582_C_G	TLN2	83660	15	63040582	63040582	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs117175127	T1353S	0	0.00046	0.48	Missense	0	Type 1	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63044446_T_A	TLN2	83660	15	63044446	63044446	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs11638510	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.742	-	-	-	52.055	-	56.25	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	41.489	-	-	79.487	-	39.773	32.031	29.452	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63044637_A_G	TLN2	83660	15	63044637	63044637	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs7176359	-	0.73	0.719	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.263	100	100	100	57.831	100	30.769	100	44.118	-	53.191	56.863	47.273	-	100	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	68.966	100	-	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100
chr15:63047778_C_T	TLN2	83660	15	63047778	63047778	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs8033767	C1508C	0.66	0.658	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	50.515	100	100	-	66.346	100	-	100	100	27.273	100	62.162	62.5	-	62.5	73.267	47.917	100	100	100	59.615	100	100	100	100	51.754	100	-	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chr15:63047793_C_T	TLN2	83660	15	63047793	63047793	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs4775538	I1513I	0.22	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	47.788	-	-	100	32.743	-	78.947	-	-	-	-	34.94	27.273	100	38.596	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63047857_G_A	TLN2	83660	15	63047857	63047857	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	A1535T	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63047866_A_G	TLN2	83660	15	63047866	63047866	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	T1538A	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63047874_C_T	TLN2	83660	15	63047874	63047874	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs118024777	N1540N	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63053858_T_C	TLN2	83660	15	63053858	63053858	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs3803497	-	0.14	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.465	-	-	-	-	-	-	56.41	100	-	100	-	18.75	57.258	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63053967_G_A	TLN2	83660	15	63053967	63053967	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	A1576T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63063153_*_-TTTTT	TLN2	83660	15	63063153	63063157	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63063154_*_-TTTT	TLN2	83660	15	63063154	63063157	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63063204_C_T	TLN2	83660	15	63063204	63063204	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	A1746A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63069128_G_A	TLN2	83660	15	63069128	63069128	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	64.516	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63076090_G_T	TLN2	83660	15	63076090	63076090	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63076099_C_T	TLN2	83660	15	63076099	63076099	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63088291_T_G	TLN2	83660	15	63088291	63088291	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63088389_G_A	TLN2	83660	15	63088389	63088389	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	A1983T	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63088415_C_T	TLN2	83660	15	63088415	63088415	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	A1991A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63088511_C_G	TLN2	83660	15	63088511	63088511	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63089452_G_T	TLN2	83660	15	63089452	63089452	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	E2029X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63092900_G_C	TLN2	83660	15	63092900	63092900	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs35997243	E2137Q	0.01	0.01	0.02	Missense	0.985	Type 1	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63092962_G_A	TLN2	83660	15	63092962	63092962	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs189930439	E2157E	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63092994_*_-T	TLN2	83660	15	63092994	63092994	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63102153_C_T	TLN2	83660	15	63102153	63102153	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs150114385	D2231D	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63102176_G_A	TLN2	83660	15	63102176	63102176	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs75413920	R2239H	0.01	0.009	0.32	Missense	0	Type 1	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63111739_T_C	TLN2	83660	15	63111739	63111739	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs3816988	F2266L	0.15	0.18	0.33	Missense	0	Type 1	NM_015059	49.057	-	-	100	-	-	-	-	29.63	-	-	50.794	-	-	-	76.923	-	-	-	63.889	61.111	-	56.25	-	61.29	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63112714_A_G	TLN2	83660	15	63112714	63112714	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	T2303A	0	0	0.09	Missense	0.11	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63125804_G_A	TLN2	83660	15	63125804	63125804	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs142793310	Q2368Q	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63125810_G_A	TLN2	83660	15	63125810	63125810	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	E2370E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63125866_G_A	TLN2	83660	15	63125866	63125866	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs79283871	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63127983_G_A	TLN2	83660	15	63127983	63127983	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs8038919	Q2392Q	0.09	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	68.976	-	-	-	65.839	64.072	-	-	-	62.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63128005_T_A	TLN2	83660	15	63128005	63128005	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs7180139	-	0.09	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63128239_C_T	TLN2	83660	15	63128239	63128239	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	-	A2447A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63131117_T_A	TLN2	83660	15	63131117	63131117	15q15-q21	NM_015059.2	NP_055874.2	rs937418	A2479A	0.36	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015059	-	-	-	100	-	-	74.419	-	-	-	-	43.382	-	-	-	100	-	-	-	64.078	100	-	100	-	100	-	41.584	48.148	-	-	-	-	73.723	66.875	-	-	-	-	-	100	64.706	-	-	-	-	-	48.936	-	48.387	-	-	-	-	18.182	-	23.529	-	-	100	-
chr15:63335028_C_T	TPM1	7168	15	63335028	63335028	15q22.1	NM_001018008.1	NP_001018020.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63349132_T_A	TPM1	7168	15	63349132	63349132	15q22.1	NM_001018004.1	NP_001018006.1	rs28485524	-	0.11	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	100	-	100	-	-	-	61.538	75	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	47.826	65	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	22.727	-	-	95.833	-	-	-
chr15:63351759_C_T	TPM1	7168	15	63351759	63351759	15q22.1	NM_001018006.1	NP_000357.3	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63351840_C_A	TPM1	7168	15	63351840	63351840	15q22.1	NM_001018008.1	NP_001018020.1	rs1071646	A115A	0.7	0.632	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018008	100	-	53.846	100	100	63.077	80	100	70.968	-	75.969	98.649	52.941	-	39.394	-	100	100	100	23.636	30.508	100	100	100	100	100	35.417	50	67.857	30	100	100	25.843	29.524	100	-	37.838	100	100	42.308	100	100	100	100	38.356	100	100	-	-	-	-	75	100	87.719	-	40.909	-	36.842	100	29.73
chr15:63351873_T_C	TPM1	7168	15	63351873	63351873	15q22.1	NM_001018006.1	NP_000357.3	rs11558747	Y126Y	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018008	-	100	43.478	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	78.378
chr15:63353128_C_A	TPM1	7168	15	63353128	63353128	15q22.1	NM_001018006.1	NP_000357.3	-	L149I	0	0	0.02	Missense	0.788	Type 2	NM_001018008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63414083_A_C	LACTB	114294	15	63414083	63414083	15q22.1	NM_171846.2	NP_116246.2	rs34317102	M5L	0.78	0.77	1	Missense	0	Type 1	NM_032857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	100	45.455	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63414119_G_A	LACTB	114294	15	63414119	63414119	15q22.1	NM_032857.3	NP_116246.2	rs139879323	G17S	0.02	0.02	0	Missense	0.239	Type 1	NM_032857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63419545_C_A	LACTB	114294	15	63419545	63419545	15q22.1	NM_171846.2	NP_116246.2	rs59027041	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63419699_A_C	LACTB	114294	15	63419699	63419699	15q22.1	NM_171846.2	NP_116246.2	rs34536322	K255Q	0.02	0.033	0.04	Missense	0.004	Type 1	NM_032857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63421712_C_A	LACTB	114294	15	63421712	63421712	15q22.1	NM_032857.3	NP_116246.2	-	G327G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63421857_A_G	LACTB	114294	15	63421857	63421857	15q22.1	NM_032857.3	NP_116246.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63433598_C_T	LACTB	114294	15	63433598	63433598	15q22.1	NM_032857.3	NP_116246.2	-	A413V	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_032857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63433766_G_A	LACTB	114294	15	63433766	63433766	15q22.1	NM_032857.3	NP_116246.2	rs2729835	R469K	0.7	0.647	1	Missense	0	Type 1	NM_032857	100	-	100	-	100	55.224	100	26.562	50	-	85.714	39.286	100	-	39.474	100	100	100	100	28.889	32.927	100	64.384	100	65	100	33.333	36.538	37.143	46.667	100	100	33.333	32.743	43.636	50.279	39.655	100	100	-	100	100	100	100	33.333	100	100	100	48.387	100	-	56.25	100	80	-	-	100	100	-	45.455
chr15:63433785_G_A	LACTB	114294	15	63433785	63433785	15q22.1	NM_032857.3	NP_741982.1	rs4775629	S475S	0.12	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr15:63446206_*_-AAAATT	RPS27L	51065	15	63446206	63446211	15q22.2	NM_015920.3	NP_057004.1	rs59953192	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63449543_A_C	RPS27L	51065	15	63449543	63449543	15q22.2	NM_015920.3	NP_057004.1	rs7170846	-	0.3	0.44	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54	-	100	-	100	62.857	100	-	53.571	-	70.833	37.5	100	-	38.095	-	51.515	-	100	-	-	100	-	51.163	80	36.923	42.857	41.667	56.522	-	100	34.043	37.5	27.419	-	-	46.875	100	100	-	58.333	100	-	-	-	100	100	100	66.667	100	-	77.778	48.387	89.474	-	-	100	50	-	58.621
chr15:63481851_A_G	RAB8B	51762	15	63481851	63481851	15q22.2	NM_016530.2	NP_057614.1	-	K10E	0	0	0	Missense	0.935	Type 2	NM_016530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63548787_G_A	RAB8B	51762	15	63548787	63548787	15q22.2	NM_016530.2	NP_057614.1	rs10851726	G136G	0.23	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016530	-	-	-	-	68.421	61.644	-	32.558	-	-	-	42.373	-	41.176	-	21.739	55.556	100	-	26.316	-	-	-	34.615	-	55.769	-	-	53.571	-	-	55.172	-	-	-	39.645	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	100	40	-	46.429
chr15:63551808_T_C	RAB8B	51762	15	63551808	63551808	15q22.2	NM_016530.2	NP_057614.1	rs36038234	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	73.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63569902_C_T	APH1B	83464	15	63569902	63569902	15q22.2	NM_031301.3	NP_112591.2	rs117618017	T27I	0.06	0.094	0.1	Missense	0.993	Type 1	NM_001145646	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63579780_T_C	APH1B	83464	15	63579780	63579780	15q22.2	NM_031301.3	NP_112591.2	rs36011035	-	0.05	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	55.405	-	100	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63594535_C_T	APH1B	83464	15	63594535	63594535	15q22.2	NM_001145646.1	NP_112591.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63594537_C_T	APH1B	83464	15	63594537	63594537	15q22.2	NM_001145646.1	NP_001139118.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63594660_G_T	APH1B	83464	15	63594660	63594660	15q22.2	NM_001145646.1	NP_112591.2	rs61751105	V158L	0.01	0.01	0.02	Missense	0.636	Type 1	NM_001145646	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	45.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63620274_C_T	CA12	771	15	63620274	63620274	15q22	NM_206925.1	NP_996808.1	rs182064535	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63631070_G_T	CA12	771	15	63631070	63631070	15q22	NM_206925.1	NP_996808.1	-	F274L	0	0	0.01	Missense	0.89	Type 2	NM_001218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63631072_A_C	CA12	771	15	63631072	63631072	15q22	NM_206925.1	NP_001209.1	-	F274V	0	0	0.08	Missense	0.695	Type 2	NM_001218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63631123_G_T	CA12	771	15	63631123	63631123	15q22	NM_206925.1	NP_001209.1	-	L257M	0	0	0.05	Missense	0.154	Type 2	NM_001218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63631125_G_A	CA12	771	15	63631125	63631125	15q22	NM_001218.3	NP_001209.1	-	A256V	0	0	0.08	Missense	0.009	Type 2	NM_001218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63631169_C_T	CA12	771	15	63631169	63631169	15q22	NM_001218.3	NP_001209.1	rs11638022	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	68.75	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63632575_C_T	CA12	771	15	63632575	63632575	15q22	NM_001218.3	NP_001209.1	-	R220H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001218	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63637685_G_A	CA12	771	15	63637685	63637685	15q22	NM_206925.1	NP_996808.1	-	F140F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63638787_G_A	CA12	771	15	63638787	63638787	15q22	NM_001218.3	NP_001209.1	rs139241902	F76F	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63673847_C_T	CA12	771	15	63673847	63673847	15q22	NM_206925.1	NP_001209.1	rs149728115	A25T	0.002	0.004	0.01	Missense	0.47	Type 1	NM_001218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63673892_C_T	CA12	771	15	63673892	63673892	15q22	NM_206925.1	NP_001209.1	-	A10T	0	0	0.03	Missense	0.01	Type 2	NM_001218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63796932_C_T	USP3	9960	15	63796932	63796932	15q22.3	NM_001256702.1	NP_001243631.1	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63855190_G_A	USP3	9960	15	63855190	63855190	15q22.3	NM_006537.3	NP_006528.2	rs61751106	K204K	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256702	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63862651_G_A	USP3	9960	15	63862651	63862651	15q22.3	NM_001256702.1	NP_001243631.1	-	A217T	0	0	0	Missense	0.167	Type 2	NM_001256702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63862721_C_T	USP3	9960	15	63862721	63862721	15q22.3	NM_001256702.1	NP_006528.2	rs34080979	S240F	0	0.00037	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001256702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63889602_T_A	FBXL22	283807	15	63889602	63889602	15q22.31	NM_203373.2	NP_976307.2	rs143466490	L4Q	0.01	0.006	-1	Missense	-1	Type 1	NM_203373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:63889723_G_A	FBXL22	283807	15	63889723	63889723	15q22.31	NM_203373.2	NP_976307.2	-	E44E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63889934_G_C	FBXL22	283807	15	63889934	63889934	15q22.31	NM_203373.2	NP_976307.2	rs8035931	V115L	0.07	0.095	0	Missense	0.447	Type 1	NM_203373	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	36.559	-	-	-	52.778	-	-	100	-	-	18.75	-	-	35.714	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:63893861_T_A	FBXL22	283807	15	63893861	63893861	15q22.31	NM_203373.2	NP_976307.2	rs113839350	P240P	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64163189_C_T	-	-	15	64163189	64163189	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64204369_G_A	DAPK2	23604	15	64204369	64204369	15q22.31	NM_014326.3	NP_055141.2	rs144968721	R296C	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_014326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64216965_C_T	DAPK2	23604	15	64216965	64216965	15q22.31	NM_014326.3	NP_055141.2	rs59442217	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64218285_C_T	DAPK2	23604	15	64218285	64218285	15q22.31	NM_014326.3	NP_055141.2	-	G223R	0.001	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_014326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64222598_C_A	DAPK2	23604	15	64222598	64222598	15q22.31	NM_014326.3	NP_055141.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64263784_G_A	DAPK2	23604	15	64263784	64263784	15q22.31	NM_014326.3	NP_055141.2	rs7180050	-	0.27	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.846	-	31.579	62.5	42.857	-	-	-	-	57.143	-	70	-	-	46.667	-	45	-	-	50	-	100	100	50	100	-	-	-	-	52.381	100	100	54.545	100	30.769	-	-	-	100	100	-	-	29.412	-	52	-	-	-	60	-	60	100	-	-	-	-	100	100
chr15:64263795_G_A	DAPK2	23604	15	64263795	64263795	15q22.31	NM_014326.3	NP_055141.2	rs7180057	-	0.2	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.824	-	36.364	-	-	-	-	-	-	52.632	-	70	-	-	50	-	-	-	-	40	-	100	100	46.667	100	-	-	-	-	58.333	100	100	64.706	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100
chr15:64275749_C_T	DAPK2	23604	15	64275749	64275749	15q22.31	NM_014326.3	NP_055141.2	-	V99V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64275843_C_T	DAPK2	23604	15	64275843	64275843	15q22.31	NM_014326.3	NP_055141.2	rs117564318	R68Q	0.003	0.003	0.01	Missense	0.987	Type 1	NM_014326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64275843_C_A	DAPK2	23604	15	64275843	64275843	15q22.31	NM_014326.3	NP_055141.2	-	R68L	0	0	0.04	Missense	0.829	Type 2	NM_014326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64367745_T_C	FAM96A	84191	15	64367745	64367745	15q22.31	NM_032231.4	NP_001014812.1	rs332233	-	0.28	0.308	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	52.941	57.143	58.333	69.663	-	-	-	-	26.087	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	64.286	-	-	-	-	60	-	-	53.125	-	-	-	54.545	-	-	-	-	55.556	75	-	-	-
chr15:64385851_T_C	FAM96A	84191	15	64385851	64385851	15q22.31	NM_032231.4	NP_115607.1	rs332259	E39E	0.93	0.912	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014812	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr15:64410307_T_C	SNX1	6642	15	64410307	64410307	15q22.31	NM_148955.3	NP_683758.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64410484_G_T	SNX1	6642	15	64410484	64410484	15q22.31	NM_001242933.1	NP_001229862.1	rs2290117	-	0.73	0.714	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.056	100	100	-	100	100	100	53.409	100	100	54.545	95.69	47.273	40.678	42.857	22.5	44.872	100	100	100	65.138	100	100	100	100	32.143	100	52.703	47.727	100	100	100	100	100	100	45.364	100	-	35.455	48.148	100	100	100	60.465	53.846	100	38.509	100	100	100	43.548	-	100	100	100	45.455	28.205	100	100	100
chr15:64415774_A_G	SNX1	6642	15	64415774	64415774	15q22.31	NM_001242933.1	NP_683758.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64418397_G_A	SNX1	6642	15	64418397	64418397	15q22.31	NM_001242933.1	NP_683758.1	rs1130603	P145P	0.72	0.691	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148955	43.243	100	100	-	100	100	100	65.957	100	100	55.172	93.023	61.429	45	30	22.66	50	100	100	100	66.667	98.462	100	100	100	33.721	100	58.333	51.613	100	100	100	100	100	100	57.692	100	-	40.426	100	100	100	100	-	68.75	100	51.282	100	100	100	50	-	100	100	100	26.316	23.529	100	100	100
chr15:64418447_G_A	SNX1	6642	15	64418447	64418447	15q22.31	NM_001242933.1	NP_001229862.1	rs73448942	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64419374_G_T	SNX1	6642	15	64419374	64419374	15q22.31	NM_003099.4	NP_683758.1	rs34257057	G153G	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64429834_G_A	SNX1	6642	15	64429834	64429834	15q22.31	NM_003099.4	NP_683758.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-
chr15:64446168_C_T	SNX22	79856	15	64446168	64446168	15q22.31	NM_024798.2	NP_079074.2	-	H143Y	0	0	1	Missense	0.508	Type 2	NM_024798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64448183_C_A	-	-	15	64448183	64448183	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64448208_G_T	-	-	15	64448208	64448208	-	-	-	-	-	0	0.00046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64448365_C_T	SNX22	79856	15	64448365	64448365	15q22.31	NM_024798.2	NP_079074.2	rs2253557	-	0.9	0.875	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	55.263	100	100	75	97.297	100	53.333	100	32.258	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	62.5	100	28.571	100	100	-	100	100	100	-	31.429	100	100	100
chr15:64452322_G_A	PPIB	5479	15	64452322	64452322	15q21-q22	NM_000942.4	NP_000933.1	rs2307247	T108T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000942	42.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64452374_*_-C	PPIB	5479	15	64452374	64452374	15q21-q22	NM_000942.4	NP_000933.1	-	S91fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64455123_G_T	PPIB	5479	15	64455123	64455123	15q21-q22	NM_000942.4	NP_000933.1	rs4904	S21S	0.05	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64464104_G_A	CSNK1G1	53944	15	64464104	64464104	15q22.1-q22.31	NM_022048.3	NP_071331.2	rs116884504	-	0.01	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64472543_G_A	CSNK1G1	53944	15	64472543	64472543	15q22.1-q22.31	NM_022048.3	NP_071331.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64496623_*_-AAAAAAA	CSNK1G1	53944	15	64496623	64496629	15q22.1-q22.31	NM_022048.3	NP_071331.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64496791_G_A	CSNK1G1	53944	15	64496791	64496791	15q22.1-q22.31	NM_022048.3	NP_071331.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64508763_G_A	CSNK1G1	53944	15	64508763	64508763	15q22.1-q22.31	NM_022048.3	NP_071331.2	rs6494466	L148L	0.38	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022048	51.397	-	-	100	-	-	-	28.814	-	26.667	33.636	-	49.18	48	68.966	74.167	58.621	100	-	77.143	22.222	-	66.667	-	-	59.677	-	48.485	56.522	56	-	40.541	-	-	-	42.857	-	100	65.957	100	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	59.259	100	-	-	-	66.667	74.419	-	-	-
chr15:64592603_T_C	CSNK1G1	53944	15	64592603	64592603	15q22.1-q22.31	NM_022048.3	NP_071331.2	rs35105746	S32S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64668920_A_T	KIAA0101	9768	15	64668920	64668920	15q22.31	NM_001029989.1	NP_055551.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64689964_C_T	TRIP4	9325	15	64689964	64689964	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	rs111658371	R189C	0.001	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_016213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64689981_A_G	TRIP4	9325	15	64689981	64689981	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	rs35103547	Q194Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016213	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64698495_G_T	TRIP4	9325	15	64698495	64698495	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64698591_C_T	TRIP4	9325	15	64698591	64698591	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	-	R254X	0	0	1	Nonsense	0.724	Type 2	NM_016213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64701858_A_G	TRIP4	9325	15	64701858	64701858	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	-	S292G	0	0.00019	0.01	Missense	0.45	Type 1	NM_016213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64701938_C_T	TRIP4	9325	15	64701938	64701938	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	rs138922831	H318H	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64706259_G_A	TRIP4	9325	15	64706259	64706259	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	rs2046356	-	0.78	0.726	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.048	100	100	100	100	35.294	100	55	100	100	100	100	54.545	100	100	-	100	37.037	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	56.41	100	100	100	41.475	100	100	34.783	56.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:64706332_A_G	TRIP4	9325	15	64706332	64706332	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	rs34758599	P364P	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016213	-	-	-	-	-	-	-	57.746	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64706338_C_A	TRIP4	9325	15	64706338	64706338	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	-	T366T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64706428_C_G	TRIP4	9325	15	64706428	64706428	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	rs138765760	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.447	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64710827_T_C	TRIP4	9325	15	64710827	64710827	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	rs4776494	L420L	0.12	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016213	46.667	-	-	-	27.536	31.183	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	34.211	-	-	62.5	-	-	-	43.478	49.123	-	35.593	-	100	100	-	-	28.205	-	39.506	-	-	-	52	-	52.308	-	-	45.833	-	50	-	-
chr15:64710874_G_C	TRIP4	9325	15	64710874	64710874	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	rs113596176	W435C	0.001	0.001	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_016213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64737225_G_A	TRIP4	9325	15	64737225	64737225	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	rs7167612	E532E	0.89	0.865	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016213	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	45	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	43.966	100	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:64737254_A_C	TRIP4	9325	15	64737254	64737254	15q22.31	NM_016213.4	NP_057297.2	-	K542T	0	0	0.88	Missense	0	Type 2	NM_016213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64792125_G_T	ZNF609	23060	15	64792125	64792125	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	-	K169N	0	0	0.08	Missense	0.955	Type 2	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64792284_G_A	ZNF609	23060	15	64792284	64792284	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	-	A222A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64792304_A_C	ZNF609	23060	15	64792304	64792304	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	-	K229T	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64915106_C_T	ZNF609	23060	15	64915106	64915106	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	rs525878	P276P	0.98	0.981	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015042	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.107	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:64962630_A_C	ZNF609	23060	15	64962630	64962630	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	rs11633399	P353P	0.32	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015042	-	100	49.533	-	65.563	49.074	84.211	53.165	100	100	52.743	97.321	-	46.269	58.491	-	-	100	-	64.198	-	100	45.349	-	80.488	-	100	-	-	65.217	100	36.62	100	99.324	100	-	34.375	-	-	44.118	-	-	-	100	59.091	99.057	-	100	-	100	-	-	53.271	-	100	-	33.333	51.724	100	41.463
chr15:64966501_C_T	ZNF609	23060	15	64966501	64966501	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	-	T483I	0	0	0.02	Missense	0.019	Type 2	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167
chr15:64966767_G_A	ZNF609	23060	15	64966767	64966767	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	-	V572I	0	0	0.52	Missense	0.006	Type 2	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64967042_C_T	ZNF609	23060	15	64967042	64967042	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	-	I663I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64967174_G_A	ZNF609	23060	15	64967174	64967174	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	rs146607434	K707K	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64967654_C_T	ZNF609	23060	15	64967654	64967654	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	rs16948170	A867A	0.1	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64967895_*_-AAG	ZNF609	23060	15	64967895	64967897	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	-	948_948del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	61.111	-	-	-	-	-	37.097	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64968332_C_T	ZNF609	23060	15	64968332	64968332	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	rs140619016	A1093A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64968402_G_A	ZNF609	23060	15	64968402	64968402	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	-	G1117S	0	0	0.61	Missense	0.002	Type 2	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64973015_G_A	ZNF609	23060	15	64973015	64973015	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	-	L1372L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:64973475_G_C	ZNF609	23060	15	64973475	64973475	15q22.31	NM_015042.1	NP_055857.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65041622_C_A	RBPMS2	348093	15	65041622	65041622	15q22.31	NM_194272.1	NP_919248.1	rs6494493	-	0.78	0.728	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	37.037	100	70.833	100	100	100	100	44.828	100	100	-	100	31.25	100	100	24.39	100	100	100	100	100	100	100	100	63.636	100	100	100	40.476	100	100	36.111	43.75	100	100	100	100	100	100	100	-	100	93.333	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:65043743_G_A	RBPMS2	348093	15	65043743	65043743	15q22.31	NM_194272.1	NP_919248.1	rs74022318	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65054533_C_T	RBPMS2	348093	15	65054533	65054533	15q22.31	NM_194272.1	NP_919248.1	rs72744744	-	0.17	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.852	-	42.308	-	38.235	-	-	36.364	-	62.5	43.75	-	41.667	42.857	-	-	26.667	-	43.59	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	80.769	-	-	-	55.224	-	100	36.842	-	100	100	-	-	31.818	-	100	-	100	-	80	60	46.429	100	-	100	48	42.857	-	58.824
chr15:65054563_*_+G	RBPMS2	348093	15	65054563	65054563	15q22.31	NM_194272.1	NP_919248.1	rs57945504	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr15:65054573_*_+G	RBPMS2	348093	15	65054573	65054573	15q22.31	NM_194272.1	NP_919248.1	rs111419714	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr15:65108479_T_C	PIF1	80119	15	65108479	65108479	15q22.31	NM_025049.2	NP_079325.2	rs8036568	-	0.31	0.13	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	60	59.375	-	-	-	50	-	-	44.828	37.143	-	-	60	100	-	73.077	-	-	-	100	-	52.5	62.295	71.053	-	-	-	-	60	74.194	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65108504_A_T	PIF1	80119	15	65108504	65108504	15q22.31	NM_025049.2	NP_079325.2	rs17802279	I640N	0.3	0.408	1	Missense	0	Type 1	NM_025049	42.222	100	41.667	100	-	100	29.167	100	48.485	32.143	19.512	30.233	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	41.284	37.288	-	-	33.803	-	-	64.706	-	-	40.909	35.644	36.842	100	100	-	59.459	-	-	-	-	100	-	100	37.5	100	-	100	32.353	66.667	45.349	-	100	-	28.571	50	100	100
chr15:65108795_C_T	PIF1	80119	15	65108795	65108795	15q22.31	NM_025049.2	NP_079325.2	rs78139154	R615Q	0.01	0.017	0.11	Missense	0.075	Type 1	NM_025049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65110217_G_A	PIF1	80119	15	65110217	65110217	15q22.31	NM_025049.2	NP_079325.2	rs148690720	T534T	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025049	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65112036_C_T	PIF1	80119	15	65112036	65112036	15q22.31	NM_025049.2	NP_079325.2	rs72744797	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	40	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65113399_G_A	PIF1	80119	15	65113399	65113399	15q22.31	NM_025049.2	NP_079325.2	rs140219128	T351T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-
chr15:65113594_G_A	PIF1	80119	15	65113594	65113594	15q22.31	NM_025049.2	NP_079325.2	rs143978205	L315L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65114484_G_A	PIF1	80119	15	65114484	65114484	15q22.31	NM_025049.2	NP_079325.2	rs8031690	T266T	0.08	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65114833_G_A	PIF1	80119	15	65114833	65114833	15q22.31	NM_025049.2	NP_079325.2	rs35204896	-	0.04	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	73.333	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	36.364	-	-	-
chr15:65140760_C_A	PLEKHO2	80301	15	65140760	65140760	15q22.1	NM_001195059.1	NP_079477.2	rs191362052	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65152184_A_G	PLEKHO2	80301	15	65152184	65152184	15q22.1	NM_001195059.1	NP_001181988.1	-	K74R	0	0	0.37	Missense	0.956	Type 2	NM_001195059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65153690_G_A	PLEKHO2	80301	15	65153690	65153690	15q22.1	NM_001195059.1	NP_001181988.1	rs12595292	K83K	0.32	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195059	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	75	-	-	36.364	-	-	-	58.824	100	-	47.368	-	-	-	-	-	64.286	60	50	-	-	-	-	42.857	37.5	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65157092_*_+C	PLEKHO2	80301	15	65157092	65157092	15q22.1	NM_025201.4	NP_079477.2	rs11444627	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	99.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65157447_G_T	PLEKHO2	80301	15	65157447	65157447	15q22.1	NM_001195059.1	NP_079477.2	-	S228I	0	0	0	Missense	0.442	Type 2	NM_001195059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65157482_C_T	PLEKHO2	80301	15	65157482	65157482	15q22.1	NM_025201.4	NP_079477.2	rs2010875	P240S	0.33	0.154	0.47	Missense	0.294	Type 1	NM_001195059	48.485	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	68.75	-	-	-	42.857	-	-	20.588	32.432	-	-	52.632	100	-	50	-	-	-	100	-	64	56.25	40	-	-	-	33.333	80	64.286	-	100	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65157652_G_A	PLEKHO2	80301	15	65157652	65157652	15q22.1	NM_001195059.1	NP_079477.2	rs76490900	M296I	0.01	0.012	0.34	Missense	0.235	Type 1	NM_001195059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65157874_G_A	PLEKHO2	80301	15	65157874	65157874	15q22.1	NM_001195059.1	NP_079477.2	rs141176661	S370S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65157924_C_A	PLEKHO2	80301	15	65157924	65157924	15q22.1	NM_001195059.1	NP_079477.2	-	P387H	0	0	0.01	Missense	0.616	Type 2	NM_001195059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65158047_G_A	PLEKHO2	80301	15	65158047	65158047	15q22.1	NM_001195059.1	NP_079477.2	rs77456635	R428Q	0.01	0.021	0.33	Missense	0.889	Type 1	NM_001195059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65208002_C_A	ANKDD1A	348094	15	65208002	65208002	15q22.31	NM_182703.3	NP_874362.3	-	P14H	0	0	0.3	Missense	0.001	Type 2	NM_182703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65223728_C_G	ANKDD1A	348094	15	65223728	65223728	15q22.31	NM_182703.3	NP_874362.3	rs140684706	P238R	0	0.00037	0.22	Missense	0	Type 1	NM_182703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65226416_C_T	ANKDD1A	348094	15	65226416	65226416	15q22.31	NM_182703.3	NP_874362.3	-	C283C	0.002	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65226441_A_G	ANKDD1A	348094	15	65226441	65226441	15q22.31	NM_182703.3	NP_874362.3	rs72739207	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65235776_A_G	ANKDD1A	348094	15	65235776	65235776	15q22.31	NM_182703.3	NP_874362.3	rs34988193	K355E	0.22	0.286	0.01	Missense	0.171	Type 1	NM_182703	-	-	51.724	-	-	-	-	45.238	41.935	61.111	48.571	-	-	100	38.462	69.767	37.5	100	-	50	-	51.351	-	32.432	-	61.224	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.636	-	-	50	100	100	43.59	-	37.5	-	-	58.333	-	69.048	100	100	46.774	45.455	-	58.824
chr15:65236875_T_C	ANKDD1A	348094	15	65236875	65236875	15q22.31	NM_182703.3	NP_874362.3	rs2414865	A364A	0.49	0.551	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182703	-	-	100	-	-	22.857	31.25	100	22.222	100	50	64	-	100	32	68.085	43.333	100	-	33.333	-	52.381	60	100	-	57.895	-	-	100	65	100	40.816	-	-	58.065	-	-	100	-	100	100	100	-	38.462	100	100	100	-	50	-	39.286	66.667	-	88.889	97.059	100	48.718	100	-	100
chr15:65239618_C_T	ANKDD1A	348094	15	65239618	65239618	15q22.31	NM_182703.3	NP_874362.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65242243_C_T	ANKDD1A	348094	15	65242243	65242243	15q22.31	NM_182703.3	NP_874362.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65256045_G_A	SPG21	51324	15	65256045	65256045	15q21-q22	NM_001127889.1	NP_001121362.1	rs147428832	Y254Y	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65273198_*_-TTAC	SPG21	51324	15	65273198	65273201	15q21-q22	NM_001127889.1	NP_057714.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:65273399_T_C	SPG21	51324	15	65273399	65273399	15q21-q22	NM_001127890.1	NP_001121361.1	rs4776659	-	0.62	0.501	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	61.538	-	-	68.182	50	31.343	100	100	-	41.667	19.444	37.5	-	100	63.889	100	35.714	44.444	45	100	33.333	100	100	-	50	100	72.727	100	100	52.941	100	100	-	100	-	50	-	100	-	-	-	-	88.889	62.5	100	44.444	-	100	18.182	-	-	35.714	-	100	-
chr15:65347315_G_C	RASL12	51285	15	65347315	65347315	15q11.2-q22.33	NM_016563.2	NP_057647.1	-	V241V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65347405_G_A	RASL12	51285	15	65347405	65347405	15q11.2-q22.33	NM_016563.2	NP_057647.1	rs2232762	T211T	0.47	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016563	58.333	100	-	100	34.783	100	-	-	-	-	-	-	100	56.25	81.818	-	62.5	-	100	73.684	75.862	66.667	41.667	-	-	27.273	66.667	36.364	-	-	-	35.294	20	38.462	-	35.484	100	-	35.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	52.941	-	-	-	-	-	100	-
chr15:65347411_C_T	RASL12	51285	15	65347411	65347411	15q11.2-q22.33	NM_016563.2	NP_057647.1	rs2232761	P209P	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65347510_G_A	RASL12	51285	15	65347510	65347510	15q11.2-q22.33	NM_016563.2	NP_057647.1	-	F176F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65350743_C_G	RASL12	51285	15	65350743	65350743	15q11.2-q22.33	NM_016563.2	NP_057647.1	rs2232759	-	0.32	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	70.526	-	63.636	35.294	100	81.818	100	-	-	45.455	-	74.286	31.429	-	-	40.909	21.429	38.889	-	41.026	100	66.667	50.704	45.946	44.828	45.833	-	-	66.102	66.667	100	-	-	100	41.026	-	35.294	100	-	100	100	-	100	100	25.926	100	34.615	-	-	79.412	100	84.615	55.814	100	-	100
chr15:65350968_T_A	RASL12	51285	15	65350968	65350968	15q11.2-q22.33	NM_016563.2	NP_057647.1	rs2232758	-	0.32	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	75	-	-	-	-	-	66.667	-	50	-	44.444	60	-	38.462	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	100
chr15:65351704_C_T	RASL12	51285	15	65351704	65351704	15q11.2-q22.33	NM_016563.2	NP_057647.1	rs144703401	R71R	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65357581_A_T	RASL12	51285	15	65357581	65357581	15q11.2-q22.33	NM_016563.2	NP_057647.1	-	F45Y	0	0	0.08	Missense	0.463	Type 2	NM_016563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65411709_C_G	PDCD7	10081	15	65411709	65411709	15q22.31	NM_005707.1	NP_005698.1	rs61751112	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65421557_C_A	PDCD7	10081	15	65421557	65421557	15q22.31	NM_005707.1	NP_005698.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65444776_T_A	CLPX	10845	15	65444776	65444776	15q22.31	NM_006660.3	NP_006651.2	-	G601G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65447268_A_G	CLPX	10845	15	65447268	65447268	15q22.31	NM_006660.3	NP_006651.2	rs35754835	I488T	0.002	0.001	0	Missense	0.984	Type 1	NM_006660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	24.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65449169_C_T	CLPX	10845	15	65449169	65449169	15q22.31	NM_006660.3	NP_006651.2	rs2946670	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100
chr15:65458926_T_C	CLPX	10845	15	65458926	65458926	15q22.31	NM_006660.3	NP_006651.2	rs117799225	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65471240_G_T	CLPX	10845	15	65471240	65471240	15q22.31	NM_006660.3	NP_006651.2	rs11856587	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65472365_T_C	CLPX	10845	15	65472365	65472365	15q22.31	NM_006660.3	NP_006651.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65489128_C_T	CILP	8483	15	65489128	65489128	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	rs938952	G1166S	0.81	0.734	0.5	Missense	0.149	Type 1	NM_003613	47.727	-	30.769	100	35.294	100	-	100	-	80	61.224	-	100	100	63.158	70.37	100	100	100	100	100	100	100	35.294	41.176	100	100	100	46.667	100	-	27.273	100	100	100	58.065	100	100	-	-	92.308	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	64.516	-	100	-	62.963	-	100	100
chr15:65489147_G_A	CILP	8483	15	65489147	65489147	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	-	S1159S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65489165_C_A	CILP	8483	15	65489165	65489165	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	-	R1153S	0	0	0.71	Missense	0.179	Type 2	NM_003613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65489532_C_T	CILP	8483	15	65489532	65489532	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	-	G1031D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65489688_T_C	CILP	8483	15	65489688	65489688	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	rs2679117	Q979R	0.99	0.986	1	Missense	0.101	Type 1	NM_003613	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.065	100	100	98.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.254	100	99.49	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:65490266_G_T	CILP	8483	15	65490266	65490266	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	-	F786L	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_003613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65490507_C_T	CILP	8483	15	65490507	65490507	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	-	G706E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65490656_C_T	CILP	8483	15	65490656	65490656	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	rs115561127	T656T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65490901_T_C	CILP	8483	15	65490901	65490901	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	rs2679118	K575E	0.99	0.986	1	Missense	0.113	Type 1	NM_003613	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:65491232_C_T	CILP	8483	15	65491232	65491232	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	-	E464E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65491283_G_A	CILP	8483	15	65491283	65491283	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	-	C447C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65494212_A_G	CILP	8483	15	65494212	65494212	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	rs2073711	I395T	0.51	0.632	0.04	Missense	0.97	Type 1	NM_003613	100	100	26.667	100	100	100	37.5	53.012	100	30.233	54.902	96.939	100	-	100	-	-	100	46.914	63.934	25	44.286	100	49.206	100	100	-	47.727	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	56.667	64.583	100	-	-	100	-	45.37	-	100	-	40	100	100	100	-	33.333	100	-	100	29.73
chr15:65495747_A_G	CILP	8483	15	65495747	65495747	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	rs35566210	S327S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003613	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65496587_C_T	CILP	8483	15	65496587	65496587	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	rs2585034	-	0.5	0.604	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	28.571	100	100	100	72.222	56.522	100	35	57.522	98.529	100	-	100	-	-	100	46.667	65.672	28.916	30.508	36.765	38.182	100	100	-	44.068	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	43.478	66	100	-	60	100	-	30.303	-	100	-	62.963	100	100	100	-	66.667	100	-	100	62.745
chr15:65496594_G_T	CILP	8483	15	65496594	65496594	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65497634_C_A	CILP	8483	15	65497634	65497634	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	-	D199Y	0	0	0.04	Missense	0.022	Type 2	NM_003613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65499260_C_T	CILP	8483	15	65499260	65499260	15q22	NM_003613.3	NP_003604.3	rs143925933	R95Q	0.002	0.003	0	Missense	0.997	Type 1	NM_003613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65551920_G_T	PARP16	54956	15	65551920	65551920	15q22.31	NM_017851.4	NP_060321.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65553246_C_T	PARP16	54956	15	65553246	65553246	15q22.31	NM_017851.4	NP_060321.3	rs2304896	V270V	0.26	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017851	51.948	100	-	100	20.455	100	55	-	-	-	-	50.909	52.083	-	40	-	-	100	40.909	60	29.091	32.143	100	48.485	39.286	42.308	-	43.243	-	-	100	-	-	-	-	40.351	-	-	46.154	45.833	-	-	-	-	39.024	-	100	-	43.75	-	31.25	50	-	-	-	-	-	-	-	27.778
chr15:65555581_C_A	PARP16	54956	15	65555581	65555581	15q22.31	NM_017851.4	NP_060321.3	-	G199G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65555582_C_A	PARP16	54956	15	65555582	65555582	15q22.31	NM_017851.4	NP_060321.3	-	G199V	0	0	0.01	Missense	0.955	Type 2	NM_017851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65563369_G_T	PARP16	54956	15	65563369	65563369	15q22.31	NM_017851.4	NP_060321.3	rs140267356	L72L	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017851	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65563370_A_T	PARP16	54956	15	65563370	65563370	15q22.31	NM_017851.4	NP_060321.3	rs149110325	L72H	0.01	0.003	0.1	Missense	0.009	Type 1	NM_017851	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65621367_G_C	IGDCC3	9543	15	65621367	65621367	15q22.3-q23	NM_004884.3	NP_004875.2	rs141925121	P775P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65621441_C_A	IGDCC3	9543	15	65621441	65621441	15q22.3-q23	NM_004884.3	NP_004875.2	rs12907128	V751L	0.59	0.526	0.47	Missense	0.006	Type 1	NM_004884	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	57.143	46.667	57.143	100	-	100	-	-	62.5	46.154	55.556	53.846	-	50	-	55.556	100	66.667	75	-	100	100	100	100	100	46.154	100	100	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	100	-	76.923	100	100	42.857
chr15:65621843_G_A	IGDCC3	9543	15	65621843	65621843	15q22.3-q23	NM_004884.3	NP_004875.2	rs142373989	A697V	0	0.00019	0.99	Missense	0	Type 1	NM_004884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65621857_T_C	IGDCC3	9543	15	65621857	65621857	15q22.3-q23	NM_004884.3	NP_004875.2	rs509652	L692L	0.97	0.959	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004884	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	44.444	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:65621893_T_A	IGDCC3	9543	15	65621893	65621893	15q22.3-q23	NM_004884.3	NP_004875.2	-	P680P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65622044_C_A	IGDCC3	9543	15	65622044	65622044	15q22.3-q23	NM_004884.3	NP_004875.2	rs72731326	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	-	-	-	-	41.667	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65623522_A_G	IGDCC3	9543	15	65623522	65623522	15q22.3-q23	NM_004884.3	NP_004875.2	-	V476A	0	0	0	Missense	0.302	Type 2	NM_004884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65624043_T_C	IGDCC3	9543	15	65624043	65624043	15q22.3-q23	NM_004884.3	NP_004875.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65625740_G_A	IGDCC3	9543	15	65625740	65625740	15q22.3-q23	NM_004884.3	NP_004875.2	rs141417417	I279I	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004884	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65628287_C_T	IGDCC3	9543	15	65628287	65628287	15q22.3-q23	NM_004884.3	NP_004875.2	rs117357415	S139S	0	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:65667724_A_G	IGDCC3	9543	15	65667724	65667724	15q22.3-q23	NM_004884.3	NP_004875.2	rs666623	A40A	0.89	0.913	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004884	32.292	100	100	100	-	48.837	100	48.276	100	-	100	100	100	45.714	100	100	100	-	100	100	21.875	31.111	100	100	100	100	100	100	100	38.71	100	100	100	100	100	100	27.027	100	100	100	40.625	100	100	100	100	100	100	-	100	-	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:65676617_T_C	IGDCC4	57722	15	65676617	65676617	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs2292933	P1161P	0.55	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020962	100	-	43.478	100	-	100	-	100	52.273	-	46.763	98.649	-	-	100	100	44	100	41.558	54.217	-	100	99.029	-	100	30	100	-	60.377	37.5	100	100	100	100	-	-	100	-	38	100	50.943	100	100	-	-	-	27.586	-	46.154	-	47.826	57.895	50.704	100	-	18.75	18.333	-	-	59.649
chr15:65676618_G_A	IGDCC4	57722	15	65676618	65676618	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs61747070	P1161L	0.02	0.029	0.04	Missense	0.063	Type 1	NM_020962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65676726_C_T	IGDCC4	57722	15	65676726	65676726	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs33918653	C1125Y	0.26	0.176	0	Missense	0.998	Type 1	NM_020962	48.276	-	24.138	-	-	56.881	-	-	54.237	-	41.892	93.191	-	-	49.342	-	-	-	47.03	63.354	-	-	-	-	-	34.808	43.243	-	-	-	100	100	28.926	32.967	-	-	54.737	-	-	-	-	100	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	51.316	51.639	100	-	20.339	31.858	-	-	30.675
chr15:65678350_G_A	IGDCC4	57722	15	65678350	65678350	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	-	A1000V	0	0	0.09	Missense	0.024	Type 2	NM_020962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65681801_G_A	IGDCC4	57722	15	65681801	65681801	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs11071841	-	0.23	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	27.692	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	43.333	44.944	-	-	-	100	68.75	22.951	35.294	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	40	100	-	-	-	-	-	-
chr15:65684426_*_+C	IGDCC4	57722	15	65684426	65684426	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs3216754	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65684432_A_G	IGDCC4	57722	15	65684432	65684432	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs183768295	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65684513_C_T	IGDCC4	57722	15	65684513	65684513	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs148990036	R694Q	0.003	0.007	0.29	Missense	0.899	Type 1	NM_020962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-
chr15:65684533_A_G	IGDCC4	57722	15	65684533	65684533	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs2277582	A687A	0.21	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020962	38.462	-	-	100	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	40	59.091	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	60	-	-	-	-	-	50	-	55.556	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65685695_G_A	IGDCC4	57722	15	65685695	65685695	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs2277583	-	0.17	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.161	-	-	100	-	48	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769	69.492	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	40	-	36.364	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65685895_C_T	IGDCC4	57722	15	65685895	65685895	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65687470_C_T	IGDCC4	57722	15	65687470	65687470	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	-	R513H	0	0	0.01	Missense	0.506	Type 2	NM_020962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65687608_G_A	IGDCC4	57722	15	65687608	65687608	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65689267_T_C	IGDCC4	57722	15	65689267	65689267	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs12442757	N301S	0.24	0.202	0.56	Missense	0	Type 1	NM_020962	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr15:65693101_C_G	IGDCC4	57722	15	65693101	65693101	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs655936	-	0.19	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	100	-
chr15:65693185_G_A	IGDCC4	57722	15	65693185	65693185	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	-	A267V	0	0	0	Missense	0.106	Type 2	NM_020962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65693258_C_T	IGDCC4	57722	15	65693258	65693258	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs35223184	D243N	0.004	0.006	0.1	Missense	0.229	Type 1	NM_020962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65693274_C_T	IGDCC4	57722	15	65693274	65693274	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs138158048	A237A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr15:65703625_C_G	IGDCC4	57722	15	65703625	65703625	15q22.31	NM_020962.1	NP_066013.1	rs34355056	A52P	0.14	0.169	0.38	Missense	0	Type 1	NM_020962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.485	-	51.163	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	30.435	42.254	-	-	-	-	60.606	45.455	35.088	-	-	68.182	-	-	-	-	100	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:65739303_C_A	DPP8	54878	15	65739303	65739303	15q22	NM_017743.4	NP_932065.1	rs11009	S756S	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017743	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	46.667	62.5	-	-	-	55	-	100	-
chr15:65766609_T_C	DPP8	54878	15	65766609	65766609	15q22	NM_197960.2	NP_569118.1	-	I492V	0.001	0	0.43	Missense	0	Type 1	NM_017743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65772698_T_C	DPP8	54878	15	65772698	65772698	15q22	NM_017743.4	NP_932065.1	rs352461	L386L	0.11	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017743	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	43.75	42.553	-	-	-	54.167	-	100	-
chr15:65780184_T_G	DPP8	54878	15	65780184	65780184	15q22	NM_017743.4	NP_932065.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65782596_C_T	DPP8	54878	15	65782596	65782596	15q22	NM_130434.3	NP_060213.2	-	A253T	0	0	0.09	Missense	0.283	Type 2	NM_017743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65790321_C_T	DPP8	54878	15	65790321	65790321	15q22	NM_197960.2	NP_060213.2	rs139983530	R199Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.948	Type 1	NM_017743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65799673_C_A	DPP8	54878	15	65799673	65799673	15q22	NM_197960.2	NP_569118.1	-	E94X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65804741_C_T	DPP8	54878	15	65804741	65804741	15q22	NM_197961.2	NP_932065.1	-	D51N	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_017743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65804838_C_T	DPP8	54878	15	65804838	65804838	15q22	NM_197960.2	NP_569118.1	rs61744938	A18A	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5
chr15:65804934_G_A	DPP8	54878	15	65804934	65804934	15q22	NM_197961.2	NP_932065.1	rs183162286	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65807973_*_-AGTA	DPP8	54878	15	65807973	65807976	15q22	NM_017743.4	NP_932064.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65808034_A_G	DPP8	54878	15	65808034	65808034	15q22	NM_197960.2	NP_569118.1	rs116808836	-	0.01	0.014	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65808046_T_G	DPP8	54878	15	65808046	65808046	15q22	NM_197961.2	NP_932065.1	rs114911930	-	0.01	0.014	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65871698_G_T	VWA9	81556	15	65871698	65871698	15q22.31	NM_001207058.1	NP_001193987.1	rs11484	-	0.11	0.133	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	51.515	-	-	-	62.069	-	100	-
chr15:65877174_C_T	VWA9	81556	15	65877174	65877174	15q22.31	NM_001207059.1	NP_001193987.1	rs75178492	L334L	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65883892_A_C	VWA9	81556	15	65883892	65883892	15q22.31	NM_001207059.1	NP_001193987.1	rs145455459	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65883907_G_A	VWA9	81556	15	65883907	65883907	15q22.31	NM_001207059.1	NP_001193987.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65885731_C_T	VWA9	81556	15	65885731	65885731	15q22.31	NM_001207059.1	NP_001193987.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:65890845_C_T	VWA9	81556	15	65890845	65890845	15q22.31	NM_001207058.1	NP_001193987.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66170080_A_G	RAB11A	8766	15	66170080	66170080	15q22.31	NM_001206836.1	NP_001193765.1	rs74845010	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	58.824	75	38.519	-	-	-	50	-	-	100	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66180025_C_A	RAB11A	8766	15	66180025	66180025	15q22.31	NM_001206836.1	NP_001193765.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66599125_T_A	DIS3L	115752	15	66599125	66599125	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	rs138547783	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66599179_G_A	DIS3L	115752	15	66599179	66599179	15q22.31	NM_133375.3	NP_001137160.1	-	R104Q	0.001	0	0.04	Missense	0.962	Type 1	NM_001143688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66599326_G_A	DIS3L	115752	15	66599326	66599326	15q22.31	NM_133375.3	NP_001137160.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66604032_C_T	DIS3L	115752	15	66604032	66604032	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	rs28616181	-	0.25	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	-	63.333	-	37.168	-	-	-	31.25	-	-	100	100	-	100	100	31.343	43.478	-	100	-	-	55	47.059	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	37.5	100	-	-	67.742	100	40.351	-	-	-	-	37.5	100	75	-	100	-	-	-	-
chr15:66612896_T_C	DIS3L	115752	15	66612896	66612896	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	rs72748367	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr15:66612965_T_C	DIS3L	115752	15	66612965	66612965	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	rs17851970	N407N	0.17	0.204	0	Silent	-1	Type 1	NM_001143688	-	-	40	-	100	-	100	-	23.077	-	-	-	49.533	52.778	36.667	-	-	-	-	98.462	-	-	-	-	-	-	46.575	100	31.818	53.571	-	-	70.423	67.778	40.678	49.153	45.652	-	-	-	64.103	-	-	-	36.17	-	-	100	64.706	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr15:66612994_T_C	DIS3L	115752	15	66612994	66612994	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	rs142873874	I417T	0	0.001	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_001143688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66615081_G_A	DIS3L	115752	15	66615081	66615081	15q22.31	NM_133375.3	NP_588616.1	-	E461E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66615915_C_T	DIS3L	115752	15	66615915	66615915	15q22.31	NM_133375.3	NP_001137160.1	rs150875950	G553G	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66618211_T_G	DIS3L	115752	15	66618211	66618211	15q22.31	NM_133375.3	NP_588616.1	-	Y570X	0	0	0	Nonsense	0.728	Type 2	NM_001143688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66618342_A_G	DIS3L	115752	15	66618342	66618342	15q22.31	NM_133375.3	NP_588616.1	rs3803412	D614G	0.25	0.248	0.11	Missense	0.009	Type 1	NM_001143688	100	-	-	100	-	100	-	-	66.038	36.667	48.366	-	-	47.826	40.741	-	-	100	100	-	100	100	32.222	42.857	-	100	-	-	57.143	50	100	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	32.432	100	-	40	62.264	100	43.038	-	-	-	-	42.857	100	90	-	91.667	-	-	-	-
chr15:66621346_A_G	DIS3L	115752	15	66621346	66621346	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	rs17258507	N747S	0.04	0.059	0.39	Missense	0.022	Type 1	NM_001143688	-	-	32.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.811	-	100	-
chr15:66621614_*_-T	DIS3L	115752	15	66621614	66621614	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	-	D804fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001143688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66621644_C_T	DIS3L	115752	15	66621644	66621644	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	rs116563991	A814A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66624166_G_T	DIS3L	115752	15	66624166	66624166	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	rs28723485	-	0.1	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	53.333	-	45.455	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66624260_G_A	DIS3L	115752	15	66624260	66624260	15q22.31	NM_133375.3	NP_001137160.1	rs115616821	M861I	0.01	0.014	0.02	Missense	0.913	Type 1	NM_001143688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66625161_A_G	DIS3L	115752	15	66625161	66625161	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	rs11071885	P923P	0.07	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143688	-	100	-	-	-	-	-	82.927	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	31.915	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66625395_A_C	DIS3L	115752	15	66625395	66625395	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	rs77132935	E970D	0.002	0.003	0.11	Missense	0.578	Type 1	NM_001143688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66625470_G_A	DIS3L	115752	15	66625470	66625470	15q22.31	NM_133375.3	NP_001137160.1	rs3759785	E995E	0.04	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66625672_G_A	DIS3L	115752	15	66625672	66625672	15q22.31	NM_001143688.1	NP_001137160.1	rs114298983	-	0.02	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66629394_T_C	TIPIN	54962	15	66629394	66629394	15q22.31	NM_017858.2	NP_060328.2	rs34848112	N270D	0.04	0.059	0.12	Missense	0.256	Type 1	NM_017858	-	-	50.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-
chr15:66629403_C_A	TIPIN	54962	15	66629403	66629403	15q22.31	NM_017858.2	NP_060328.2	rs3759786	A267S	0.09	0.112	0.42	Missense	0.061	Type 1	NM_017858	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	76	-	62.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	28.358	31.683	-	46.715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	31.25	-	46.667	-	-	-	-	-	55.814	-	-	53.333
chr15:66641417_T_C	TIPIN	54962	15	66641417	66641417	15q22.31	NM_017858.2	NP_060328.2	rs11856320	E152E	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017858	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:66641732_G_C	TIPIN	54962	15	66641732	66641732	15q22.31	NM_017858.2	NP_060328.2	rs2063690	A111G	0.17	0.083	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_017858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.87	-	41.748	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	50	-	18.333	100	-	-	100	-	-
chr15:66641754_T_C	TIPIN	54962	15	66641754	66641754	15q22.31	NM_017858.2	NP_060328.2	rs148813972	I104V	0	0.00037	0.05	Missense	0.68	Type 1	NM_017858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66644502_T_G	TIPIN	54962	15	66644502	66644502	15q22.31	NM_017858.2	NP_060328.2	rs137903222	T59T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66644521_C_G	TIPIN	54962	15	66644521	66644521	15q22.31	NM_017858.2	NP_060328.2	rs9806123	R53P	0.99	0.983	1	Missense	0	Type 1	NM_017858	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:66644563_G_A	TIPIN	54962	15	66644563	66644563	15q22.31	NM_017858.2	NP_060328.2	rs9806130	-	0.26	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	38.462	52.381	47.368	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	76	-	50	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	100	-	-
chr15:66645306_*_-A	TIPIN	54962	15	66645306	66645306	15q22.31	NM_017858.2	NP_060328.2	rs62627274	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	58.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:66645316_T_G	TIPIN	54962	15	66645316	66645316	15q22.31	NM_017858.2	NP_060328.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66679684_A_G	MAP2K1	5604	15	66679684	66679684	15q22.1-q22.33	NM_002755.3	NP_002746.1	rs77796976	-	0.02	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66727483_G_A	MAP2K1	5604	15	66727483	66727483	15q22.1-q22.33	NM_002755.3	NP_002746.1	-	D67N	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_002755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66729250_C_T	MAP2K1	5604	15	66729250	66729250	15q22.1-q22.33	NM_002755.3	NP_002746.1	rs16949939	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66777345_G_A	MAP2K1	5604	15	66777345	66777345	15q22.1-q22.33	NM_002755.3	NP_002746.1	rs17586159	G237G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-
chr15:66782048_C_T	MAP2K1	5604	15	66782048	66782048	15q22.1-q22.33	NM_002755.3	NP_002746.1	rs41306345	-	0.08	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	45.455	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66782113_*_-TATT	MAP2K1	5604	15	66782113	66782116	15q22.1-q22.33	NM_002755.3	NP_002746.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66786710_*_-GAG	SNAPC5	10302	15	66786710	66786712	15q22.31	NM_006049.2	NP_006040.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.283	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	100	-	-	100	-	-
chr15:66793480_C_T	RPL4	6124	15	66793480	66793480	15q22	NM_000968.3	NP_000959.2	rs11071895	-	0.9	0.885	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	78.947	100	27.273	100	53.333	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	58.824	100	100	100	100	-	67.442	48.936	100	53.333	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	77.778	100	50	100	41.667	100	93.75	100	100	100	-	-	100	50
chr15:66793613_T_G	SNORD18C	595100	15	66793613	66793613	15q22	-	-	rs12905087	-	0.04	0.058	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	100	-
chr15:66793654_C_T	SNORD18C	595100	15	66793654	66793654	15q22	-	-	-	-	0	0.00044	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66793677_G_C	RPL4	6124	15	66793677	66793677	15q22	NM_000968.3	NP_000959.2	rs12101954	-	0.18	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	-	59.091	42.857	45.882	-	-	56.364	50	-	-	100	100	-	100	48.684	35.938	36.17	-	100	-	-	59.459	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	100	-	60	52.941	-	-	-	-	-	-	38.095	100	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66793859_T_G	RPL4	6124	15	66793859	66793859	15q22	NM_000968.3	NP_000959.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66794116_T_C	RPL4	6124	15	66794116	66794116	15q22	NM_000968.3	NP_000959.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66794352_G_A	RPL4	6124	15	66794352	66794352	15q22	NM_000968.3	NP_000959.2	rs74956204	-	0.14	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	41.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	100	35	66.667	-	-	65.217	64.865	35	32.836	52.941	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66794446_C_T	RPL4	6124	15	66794446	66794446	15q22	NM_000968.3	NP_000959.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66795228_G_A	SNORD16	595097	15	66795228	66795228	15q22	-	-	rs190715892	-	0.001	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66795229_C_T	SNORD16	595097	15	66795229	66795229	15q22	-	-	rs184159296	-	0.001	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66795585_T_G	SNORD18A	595098	15	66795585	66795585	15q22	-	-	rs36076768	-	0.04	0.058	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	100	-
chr15:66795658_C_G	RPL4	6124	15	66795658	66795658	15q22	NM_000968.3	NP_000959.2	rs73471769	-	0.06	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66812938_T_G	ZWILCH	55055	15	66812938	66812938	15q22.31	NM_017975.3	NP_060445.3	-	N177K	0	0	0.05	Missense	0.536	Type 2	NM_017975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66813446_C_G	ZWILCH	55055	15	66813446	66813446	15q22.31	NM_017975.3	NP_060445.3	rs140389510	T217R	0.001	0.001	0.02	Missense	0.989	Type 1	NM_017975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66813452_C_T	ZWILCH	55055	15	66813452	66813452	15q22.31	NM_017975.3	NP_060445.3	rs144338336	T219I	0	0.001	0.44	Missense	0.001	Type 1	NM_017975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66821250_A_G	ZWILCH	55055	15	66821250	66821250	15q22.31	NM_017975.3	NP_060445.3	rs11071896	S344G	0.16	0.194	1	Missense	0	Type 1	NM_017975	-	-	34.091	-	100	-	100	-	27.778	-	14.388	-	34.783	37.5	36	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.286	100	45.455	55.556	-	-	69.697	56.897	37.5	50.459	55.172	-	-	-	45.455	-	-	-	30.435	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485
chr15:66821859_A_C	ZWILCH	55055	15	66821859	66821859	15q22.31	NM_017975.3	NP_060445.3	-	K368T	0	0	0.04	Missense	0.925	Type 2	NM_017975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66832466_A_G	ZWILCH	55055	15	66832466	66832466	15q22.31	NM_017975.3	NP_060445.3	rs75532475	I535M	0.07	0.081	0.01	Missense	0.225	Type 1	NM_017975	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	41.176	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66845402_C_G	LCTL	197021	15	66845402	66845402	15q22.31	NM_207338.3	NP_997221.2	-	D373H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_207338	-	-	-	-	77.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66845637_*_-T	LCTL	197021	15	66845637	66845637	15q22.31	NM_207338.3	NP_997221.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66850362_C_T	LCTL	197021	15	66850362	66850362	15q22.31	NM_207338.3	NP_997221.2	rs1030986	A240T	0.05	0.02	0.01	Missense	0.06	Type 1	NM_207338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66853339_C_T	LCTL	197021	15	66853339	66853339	15q22.31	NM_207338.3	NP_997221.2	rs75625666	-	0.05	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66856980_C_T	LCTL	197021	15	66856980	66856980	15q22.31	NM_207338.3	NP_997221.2	rs112703933	-	0.11	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66856983_G_A	LCTL	197021	15	66856983	66856983	15q22.31	NM_207338.3	NP_997221.2	rs77223596	-	0.05	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66857095_G_A	LCTL	197021	15	66857095	66857095	15q22.31	NM_207338.3	NP_997221.2	rs76150906	D67D	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66857582_G_A	LCTL	197021	15	66857582	66857582	15q22.31	NM_207338.3	NP_997221.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:66995631_G_A	SMAD6	4091	15	66995631	66995631	15q21-q22	NM_001142861.2	NP_005576.3	-	R12Q	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_005585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67073333_A_T	SMAD6	4091	15	67073333	67073333	15q21-q22	NM_001142861.2	NP_005576.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67457335_A_G	SMAD3	4088	15	67457335	67457335	15q22.33	NM_005902.3	NP_001138576.1	rs1065080	L59L	0.85	0.88	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145103	100	100	100	100	74.419	63.636	100	100	-	100	24.752	50	36.364	22.222	45.833	64.634	31.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30	100	100	100	100	100	100	100	100	27.027	100	100	100	100	100	100	-	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:67457698_A_G	SMAD3	4088	15	67457698	67457698	15q22.33	NM_005902.3	NP_001138576.1	rs35874463	I65V	0.02	0.039	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001145102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67473607_G_A	SMAD3	4088	15	67473607	67473607	15q22.33	NM_005902.3	NP_001138574.1	rs138940179	P34P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67473717_C_T	SMAD3	4088	15	67473717	67473717	15q22.33	NM_005902.3	NP_005893.1	-	S71L	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_001145104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67473790_C_T	SMAD3	4088	15	67473790	67473790	15q22.33	NM_005902.3	NP_001138574.1	rs117185005	I95I	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67501782_T_C	AAGAB	79719	15	67501782	67501782	15q22.33-q23	NM_024666.4	NP_078942.3	rs28693872	-	0.3	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	58.333	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	30	-	-	35.294	-	-	-	100	100	22.727	23.529	100	47.436	60.87	-	38.462	90	-	-	100	-	28.571	-	34.483	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158
chr15:67528374_T_G	AAGAB	79719	15	67528374	67528374	15q22.33-q23	NM_024666.4	NP_078942.3	rs7173826	I132L	0.35	0.251	0.38	Missense	0.018	Type 1	NM_024666	100	-	100	100	32.035	-	71.429	38.554	-	-	35.072	35.644	100	57.407	100	-	55.556	100	-	25.352	-	-	-	-	-	35.714	-	45.205	100	20.93	-	-	-	-	-	99.624	47.917	100	64.706	-	-	-	-	-	66.129	100	-	-	50	-	50	-	52.542	-	100	-	29.63	-	-	58.462
chr15:67528778_A_T	AAGAB	79719	15	67528778	67528778	15q22.33-q23	NM_024666.4	NP_078942.3	rs186662479	M110K	0.001	0.004	0.37	Missense	0.998	Type 1	NM_024666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.065	-	-	-	-	-	38.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67547301_C_A	IQCH	64799	15	67547301	67547301	15q23	NM_001031715.2	NP_001026885.1	rs3743347	-	0.26	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.552	-	35.294	87.5	25	-	-	31.818	-	-	24.138	36	85.714	41.667	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	100	-	-	-	-	-
chr15:67555487_G_C	IQCH	64799	15	67555487	67555487	15q23	NM_001031715.2	NP_001026885.1	rs62014646	V68L	0.01	0.012	0.04	Missense	0.307	Type 1	NM_001031715	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67636541_*_+A	IQCH	64799	15	67636541	67636541	15q23	NM_001031715.2	NP_001026885.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67663843_G_A	IQCH	64799	15	67663843	67663843	15q23	NM_001031715.2	NP_001026885.1	rs146824601	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67664435_C_A	IQCH	64799	15	67664435	67664435	15q23	NM_001031715.2	NP_073621.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67664625_G_T	IQCH	64799	15	67664625	67664625	15q23	NM_001031715.2	NP_001026885.1	-	R310S	0	0	0.08	Missense	0.051	Type 2	NM_001031715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67687793_G_A	IQCH	64799	15	67687793	67687793	15q23	NM_001031715.2	NP_001026885.1	-	E599E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67687820_C_T	IQCH	64799	15	67687820	67687820	15q23	NM_022784.2	NP_001026885.1	rs139553529	T608T	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67692460_G_T	IQCH	64799	15	67692460	67692460	15q23	NM_001031715.2	NP_001026885.1	-	E638D	0	0	0.03	Missense	0.578	Type 2	NM_001031715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67692502_T_C	IQCH	64799	15	67692502	67692502	15q23	NM_001031715.2	NP_001026885.1	rs7495023	R652R	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031715	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:67713634_G_A	IQCH	64799	15	67713634	67713634	15q23	NM_001031715.2	NP_001026885.1	rs151170401	V742M	0	0.00019	0	Missense	0.293	Type 1	NM_001031715	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67757539_C_T	IQCH	64799	15	67757539	67757539	15q23	NM_001031715.2	NP_073621.2	rs112419712	N860N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:67768151_G_C	IQCH	64799	15	67768151	67768151	15q23	NM_022784.2	NP_001026885.1	rs3985641	V932L	1	0.997	0.69	Missense	0	Type 1	NM_001031715	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:67782430_C_T	-	-	15	67782430	67782430	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67835816_G_A	MAP2K5	5607	15	67835816	67835816	15q23	NM_145160.2	NP_660143.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67835845_G_A	MAP2K5	5607	15	67835845	67835845	15q23	NM_145160.2	NP_001193733.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67855610_C_G	MAP2K5	5607	15	67855610	67855610	15q23	NM_002757.3	NP_001193733.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	59.77	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr15:67878261_G_A	MAP2K5	5607	15	67878261	67878261	15q23	NM_001206804.1	NP_001193733.1	-	G83D	0	0	0.03	Missense	0.026	Type 2	NM_001206804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67957014_A_T	MAP2K5	5607	15	67957014	67957014	15q23	NM_145160.2	NP_660143.1	rs62016202	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67984818_C_T	MAP2K5	5607	15	67984818	67984818	15q23	NM_145160.2	NP_002748.1	rs55966838	D247D	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206804	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:67985931_T_C	MAP2K5	5607	15	67985931	67985931	15q23	NM_145160.2	NP_660143.1	rs8034680	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:67995750_C_T	MAP2K5	5607	15	67995750	67995750	15q23	NM_145160.2	NP_002748.1	rs55855141	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68020313_C_T	MAP2K5	5607	15	68020313	68020313	15q23	NM_145160.2	NP_001193733.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68040864_G_A	MAP2K5	5607	15	68040864	68040864	15q23	NM_001206804.1	NP_001193733.1	rs12592919	-	0.11	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	60	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr15:68040882_T_G	MAP2K5	5607	15	68040882	68040882	15q23	NM_002757.3	NP_001193733.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68040980_C_T	MAP2K5	5607	15	68040980	68040980	15q23	NM_145160.2	NP_002748.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68062019_C_T	MAP2K5	5607	15	68062019	68062019	15q23	NM_001206804.1	NP_001193733.1	rs8035915	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68065032_C_A	MAP2K5	5607	15	68065032	68065032	15q23	NM_145160.2	NP_001193733.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68118482_*_-A	SKOR1	390598	15	68118482	68118482	15q23	NM_001258024.1	NP_001244953.1	-	T292fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001258024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68118849_G_A	SKOR1	390598	15	68118849	68118849	15q23	NM_001258024.1	NP_001244953.1	-	R414Q	0	0	0	Missense	0.902	Type 2	NM_001258024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68119575_A_G	SKOR1	390598	15	68119575	68119575	15q23	NM_001258024.1	NP_001244953.1	-	-	0	0	0.01	Intronic	0.651	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68122626_T_C	SKOR1	390598	15	68122626	68122626	15q23	NM_001258024.1	NP_001244953.1	-	N738N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68124665_C_A	SKOR1	390598	15	68124665	68124665	15q23	NM_001258024.1	NP_001244953.1	rs72751453	R784R	0.22	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258024	-	-	100	-	-	-	-	63.158	54.545	77.778	80.769	100	-	50	-	68.421	-	-	-	-	75	100	-	-	100	53.333	27.778	33.333	72.727	-	-	-	46.154	56.25	44.444	26.316	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr15:68491886_G_A	CALML4	91860	15	68491886	68491886	15q23	NM_001031733.2	NP_001026903.2	-	H99H	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68492028_G_A	CALML4	91860	15	68492028	68492028	15q23	NM_033429.2	NP_219501.2	rs11071986	-	0.4	0.524	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	66.272	49.091	100	55.556	100	100	58.523	-	50	-	49.425	100	36.585	-	-	26.786	-	49.425	100	42.424	-	100	44.348	32.558	53.571	75	100	-	72.043	65.734	30.508	51.408	100	-	58.621	40.909	44.681	100	-	100	-	100	34.848	100	100	100	46.875	-	100	-	100	94.737	65.493	-	100	100
chr15:68497597_G_A	CALML4	91860	15	68497597	68497597	15q23	NM_001031733.2	NP_219501.2	rs11071990	R40X	0.07	0.083	1	Nonsense	0.538	Type 1	NM_001031733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68500491_C_G	CLN6	54982	15	68500491	68500491	15q23	NM_017882.2	NP_060352.1	rs143578698	S308T	0.001	0.002	0.09	Missense	0.563	Type 1	NM_017882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68500574_C_T	CLN6	54982	15	68500574	68500574	15q23	NM_017882.2	NP_060352.1	rs148949069	L280L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68504005_G_A	CLN6	54982	15	68504005	68504005	15q23	NM_017882.2	NP_060352.1	rs149692285	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68570794_C_T	FEM1B	10116	15	68570794	68570794	15q22	NM_015322.3	NP_056137.1	rs35606342	S13S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68582303_G_A	FEM1B	10116	15	68582303	68582303	15q22	NM_015322.3	NP_056137.1	-	V203M	0	0	0.01	Missense	0.988	Type 2	NM_015322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68582570_G_A	FEM1B	10116	15	68582570	68582570	15q22	NM_015322.3	NP_056137.1	-	E292K	0	0	0.93	Missense	0	Type 2	NM_015322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68582846_G_A	FEM1B	10116	15	68582846	68582846	15q22	NM_015322.3	NP_056137.1	-	D384N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68583175_T_C	FEM1B	10116	15	68583175	68583175	15q22	NM_015322.3	NP_056137.1	rs6494729	N493N	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015322	99.721	100	100	100	99.721	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.631	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:68583382_C_T	FEM1B	10116	15	68583382	68583382	15q22	NM_015322.3	NP_056137.1	rs34021140	A562A	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68937701_T_C	CORO2B	10391	15	68937701	68937701	15q23	NM_006091.4	NP_001177385.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001190457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:68987465_*_+CT	CORO2B	10391	15	68987465	68987465	15q23	NM_006091.4	NP_001177386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69003200_A_G	CORO2B	10391	15	69003200	69003200	15q23	NM_006091.4	NP_001177385.1	-	S150G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001190456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69003871_G_T	CORO2B	10391	15	69003871	69003871	15q23	NM_001190457.1	NP_001177386.1	rs3736272	-	0.66	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.544	100	100	100	79.348	46.154	100	100	57.895	100	47.5	40.625	100	62.5	100	100	39.394	-	100	28.261	100	-	56.604	100	43.478	100	47.059	59.459	100	62.5	-	100	69.231	56.522	-	98.851	100	-	100	52.632	100	-	100	53.333	65.217	-	100	-	58.333	-	100	100	100	-	-	100	25.926	100	100	100
chr15:69003913_G_A	CORO2B	10391	15	69003913	69003913	15q23	NM_006091.4	NP_001177386.1	rs36077420	P167P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.657	-	-	-
chr15:69006321_C_T	CORO2B	10391	15	69006321	69006321	15q23	NM_006091.4	NP_001177386.1	-	R231W	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001190456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69006909_C_T	CORO2B	10391	15	69006909	69006909	15q23	NM_006091.4	NP_001177385.1	rs17852399	S254S	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr15:69007656_T_G	CORO2B	10391	15	69007656	69007656	15q23	NM_001190457.1	NP_001177386.1	rs1542746	-	0.94	0.916	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	37.931	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	100	46.875	-	100	83.333	100	100	55.556	58.621	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	83.333	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr15:69011119_C_T	CORO2B	10391	15	69011119	69011119	15q23	NM_001190456.1	NP_001177386.1	rs33913544	I345I	0.14	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190456	41.176	-	-	-	39.474	64	-	-	26.829	-	58.042	-	-	50	-	-	50	100	-	70	-	100	-	-	-	44.545	-	-	57.143	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	78.571	37.736	100	-	100	50	100	-	-	-	83.636	100	-	75	-	-	-
chr15:69011577_C_T	CORO2B	10391	15	69011577	69011577	15q23	NM_006091.4	NP_001177385.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69011918_C_T	CORO2B	10391	15	69011918	69011918	15q23	NM_001190456.1	NP_001177386.1	rs55921407	-	0.14	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.458	-	-	-	34.615	53.846	-	-	40	-	54.545	-	-	66.667	-	-	47.059	100	30.556	60.87	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	95.652	-	-	100	-	-	-	100	-	46.667	38.095	100	-	100	56.25	100	-	-	-	82.353	100	-	66.667	-	-	-
chr15:69018314_C_T	CORO2B	10391	15	69018314	69018314	15q23	NM_006091.4	NP_001177386.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69238060_C_T	SPESP1	246777	15	69238060	69238060	15q23	NM_145658.3	NP_663633.1	-	H63Y	0	0	0.83	Missense	0.94	Type 2	NM_145658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69238088_C_T	SPESP1	246777	15	69238088	69238088	15q23	NM_145658.3	NP_663633.1	-	S72L	0	0	0.21	Missense	0.158	Type 2	NM_145658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69238272_G_T	SPESP1	246777	15	69238272	69238272	15q23	NM_145658.3	NP_663633.1	rs3743091	L133F	0.09	0.063	0	Missense	0.98	Type 1	NM_145658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105
chr15:69238445_G_A	SPESP1	246777	15	69238445	69238445	15q23	NM_145658.3	NP_663633.1	rs3743093	G191E	0.56	0.599	1	Missense	0	Type 1	NM_145658	100	100	57.895	-	66.116	43.478	-	100	29.032	33.333	56	100	56.322	100	-	-	100	100	-	53.623	-	52.041	58.824	-	100	100	100	56.579	43.182	43.636	100	100	100	100	100	49.153	98.611	100	100	-	-	100	-	100	42.5	-	70.588	100	-	100	100	46.512	100	86.275	100	100	56	100	-	100
chr15:69238615_C_T	SPESP1	246777	15	69238615	69238615	15q23	NM_145658.3	NP_663633.1	-	P248S	0	0	0.34	Missense	0.995	Type 2	NM_145658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69325581_C_T	NOX5	79400	15	69325581	69325581	15q23	NM_001184779.1	NP_001171709.1	rs311893	C245C	0.82	0.859	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184779	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.763	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.667
chr15:69327762_C_T	NOX5	79400	15	69327762	69327762	15q23	NM_001184779.1	NP_001171709.1	-	D280D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69327825_C_T	NOX5	79400	15	69327825	69327825	15q23	NM_001184780.1	NP_001171708.1	rs311889	T301T	0.82	0.858	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184779	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.752	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	-	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.098
chr15:69328226_C_T	NOX5	79400	15	69328226	69328226	15q23	NM_024505.3	NP_001171709.1	rs12907196	L352F	0.31	0.422	0.01	Missense	0.728	Type 1	NM_001184779	100	100	28.571	-	61.538	-	-	100	-	33.333	33.784	100	48.276	100	-	-	100	100	-	70	-	59.091	-	-	100	100	100	75	81.25	66.667	100	100	100	100	100	42.105	100	100	100	-	-	100	-	-	29.63	-	51.111	-	-	-	100	62.5	100	90	100	100	100	-	-	68.421
chr15:69331185_C_T	MIR548H4	100313884	15	69331185	69331185	-	-	-	rs34979645	-	0.003	0.007	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69335016_G_A	NOX5	79400	15	69335016	69335016	15q23	NM_001184779.1	NP_001171709.1	-	L478L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69335019_C_T	NOX5	79400	15	69335019	69335019	15q23	NM_001184779.1	NP_001171709.1	-	H479H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69339174_C_A	NOX5	79400	15	69339174	69339174	15q23	NM_001184780.1	NP_001171709.1	-	L526I	0	0	0.73	Missense	0.2	Type 2	NM_001184779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69339787_G_A	NOX5	79400	15	69339787	69339787	15q23	NM_001184779.1	NP_001171709.1	rs2277552	R548H	0.11	0.04	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_001184779	-	-	-	-	-	-	-	-	25.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69339834_G_A	NOX5	79400	15	69339834	69339834	15q23	NM_001184780.1	NP_001171709.1	rs145431252	G564S	0	0.00028	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001184779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69347675_C_T	NOX5	79400	15	69347675	69347675	15q23	NM_001184780.1	NP_001171709.1	rs145743798	G639G	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69347824_G_A	NOX5	79400	15	69347824	69347824	15q23	NM_001184780.1	NP_001171709.1	-	R689Q	0	0	0	Missense	0.414	Type 2	NM_001184779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69349087_T_C	NOX5	79400	15	69349087	69349087	15q23	NM_024505.3	NP_001171709.1	rs311906	-	0.97	0.969	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:69548196_C_T	GLCE	26035	15	69548196	69548196	15q23	NM_015554.1	NP_056369.1	rs150155724	C17C	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69548338_A_G	GLCE	26035	15	69548338	69548338	15q23	NM_015554.1	NP_056369.1	rs12440300	M65V	0.02	0.012	0.35	Missense	0	Type 1	NM_015554	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69560629_C_A	GLCE	26035	15	69560629	69560629	15q23	NM_015554.1	NP_056369.1	-	F300L	0	0	1	Missense	0.011	Type 2	NM_015554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69560645_G_A	GLCE	26035	15	69560645	69560645	15q23	NM_015554.1	NP_056369.1	-	V306M	0	0	0.02	Missense	0.06	Type 2	NM_015554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69561021_G_T	GLCE	26035	15	69561021	69561021	15q23	NM_015554.1	NP_056369.1	-	G431V	0	0	0.13	Missense	0.028	Type 2	NM_015554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69561181_T_C	GLCE	26035	15	69561181	69561181	15q23	NM_015554.1	NP_056369.1	rs56045514	H484H	0.05	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69561347_C_T	GLCE	26035	15	69561347	69561347	15q23	NM_015554.1	NP_056369.1	-	R540C	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_015554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69561518_G_A	GLCE	26035	15	69561518	69561518	15q23	NM_015554.1	NP_056369.1	rs3865014	V597I	0.7	0.666	1	Missense	0	Type 1	NM_015554	-	100	37.143	100	72.34	58.667	100	100	100	100	100	100	51.613	100	100	100	56.25	100	43.86	66.667	100	100	58.824	57.143	100	100	100	100	36.111	70.968	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.059	21.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	39.437	40	100	50
chr15:69652443_G_A	PAQR5	54852	15	69652443	69652443	15q23	NM_001104554.1	NP_001098024.1	-	R8R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001104554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69652451_G_A	PAQR5	54852	15	69652451	69652451	15q23	NM_001104554.1	NP_001098024.1	rs73440972	S11N	0.11	0.078	0.87	Missense	0	Type 1	NM_001104554	-	-	-	-	-	-	26.923	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.826	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69672172_C_T	PAQR5	54852	15	69672172	69672172	15q23	NM_017705.3	NP_001098024.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69677225_T_C	PAQR5	54852	15	69677225	69677225	15q23	NM_001104554.1	NP_001098024.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69682021_G_A	PAQR5	54852	15	69682021	69682021	15q23	NM_001104554.1	NP_001098024.1	rs12438855	T138T	0.06	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001104554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69682128_C_T	PAQR5	54852	15	69682128	69682128	15q23	NM_017705.3	NP_001098024.1	-	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69696077_C_T	PAQR5	54852	15	69696077	69696077	15q23	NM_001104554.1	NP_001098024.1	-	I303I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001104554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69696210_T_G	PAQR5	54852	15	69696210	69696210	15q23	NM_017705.3	NP_001098024.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69709686_G_A	KIF23	9493	15	69709686	69709686	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	rs3759825	-	0.85	0.878	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	66.337	100	100	100	58.824	100	81.065	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.016	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	59.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:69709738_G_A	KIF23	9493	15	69709738	69709738	15q23	NM_004856.5	NP_004847.2	-	R33H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69709748_C_A	KIF23	9493	15	69709748	69709748	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	rs3759826	G36G	0.12	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69709752_C_T	KIF23	9493	15	69709752	69709752	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	-	P38S	0	0	0.4	Missense	0.001	Type 2	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69709792_C_T	KIF23	9493	15	69709792	69709792	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	rs61751119	T51I	0.03	0.051	0	Missense	0.898	Type 1	NM_004856	57.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.31	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	100	-
chr15:69714025_A_G	KIF23	9493	15	69714025	69714025	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	-	T84A	0	0	0.1	Missense	0.487	Type 2	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69714049_G_C	KIF23	9493	15	69714049	69714049	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	rs137922672	V92L	0.001	0.002	0.01	Missense	0.939	Type 1	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69714068_A_G	KIF23	9493	15	69714068	69714068	15q23	NM_138555.2	NP_612565.1	rs61751120	N98S	0.004	0.004	0.01	Missense	0	Type 1	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69714299_G_A	KIF23	9493	15	69714299	69714299	15q23	NM_004856.5	NP_004847.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69714431_C_A	KIF23	9493	15	69714431	69714431	15q23	NM_138555.2	NP_612565.1	-	I139I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69714771_G_A	KIF23	9493	15	69714771	69714771	15q23	NM_004856.5	NP_004847.2	-	S187N	0	0.00009	0.36	Missense	0.624	Type 1	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69715488_C_T	KIF23	9493	15	69715488	69715488	15q23	NM_138555.2	NP_612565.1	rs7180624	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	40	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chr15:69715488_*_-CTT	KIF23	9493	15	69715488	69715490	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	13.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69715633_A_G	KIF23	9493	15	69715633	69715633	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	rs61750337	L233L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69727959_C_T	KIF23	9493	15	69727959	69727959	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	rs74506353	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69728530_A_C	KIF23	9493	15	69728530	69728530	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	rs11852675	V442V	0.07	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004856	-	-	-	-	30.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-
chr15:69728949_A_G	KIF23	9493	15	69728949	69728949	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	rs3825858	P481P	0.78	0.844	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004856	100	100	100	100	100	100	100	100	68	100	78.922	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	53.271	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.349
chr15:69728991_A_G	KIF23	9493	15	69728991	69728991	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	-	P495P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-
chr15:69729049_T_C	KIF23	9493	15	69729049	69729049	15q23	NM_004856.5	NP_004847.2	rs17310879	F515L	0.01	0.01	1	Missense	0.001	Type 1	NM_004856	45.161	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69729060_A_C	KIF23	9493	15	69729060	69729060	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	-	Q518H	0	0	0.02	Missense	0.063	Type 2	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69732375_G_A	KIF23	9493	15	69732375	69732375	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	-	G616S	0	0	0.25	Missense	0.96	Type 2	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69732736_C_T	KIF23	9493	15	69732736	69732736	15q23	NM_004856.5	NP_004847.2	rs937724	T659T	0.78	0.844	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004856	100	100	100	100	68.421	100	100	100	65	100	85.616	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	67.164	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:69733412_C_T	KIF23	9493	15	69733412	69733412	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	-	C791C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69737350_C_T	KIF23	9493	15	69737350	69737350	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	rs35621443	S763S	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	68.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69738447_A_C	KIF23	9493	15	69738447	69738447	15q23	NM_138555.2	NP_612565.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69740101_C_G	KIF23	9493	15	69740101	69740101	15q23	NM_004856.5	NP_612565.1	rs142919044	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:69747675_A_T	RPLP1	6176	15	69747675	69747675	15q22	NM_213725.1	NP_998890.1	rs1463911	-	0.98	0.979	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr15:70371777_C_G	MIR629	693214	15	70371777	70371777	15q23	-	-	rs78212770	-	0.05	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70949415_G_A	UACA	55075	15	70949415	70949415	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	rs139824373	R1398W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70952463_C_T	UACA	55075	15	70952463	70952463	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_060473.2	rs117136117	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70959711_T_C	UACA	55075	15	70959711	70959711	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	rs60600939	Q1091Q	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70959824_C_T	UACA	55075	15	70959824	70959824	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_001008225.1	-	E1054K	0	0	0.02	Missense	0.855	Type 2	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70960068_G_A	UACA	55075	15	70960068	70960068	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_060473.2	rs934005	Y972Y	0.6	0.64	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008224	51.531	100	100	-	67.797	100	100	100	100	64.865	100	97.541	99.408	-	100	24.181	100	100	100	35.922	100	-	53.933	37.288	100	100	57.377	51.25	100	71.053	100	100	58.407	70.29	100	99.708	100	100	64.894	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	43.137	100	100	22.609	100	22.581	100	100	100	100
chr15:70960245_T_G	UACA	55075	15	70960245	70960245	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_001008225.1	-	A913A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70960383_G_C	UACA	55075	15	70960383	70960383	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	-	N867K	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70960838_G_T	UACA	55075	15	70960838	70960838	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	-	L716I	0	0	0.02	Missense	0.956	Type 2	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70961019_*_-CT	UACA	55075	15	70961019	70961020	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	-	655_655del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70961255_G_A	UACA	55075	15	70961255	70961255	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	-	R577X	0	0	1	Nonsense	0.723	Type 2	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70961589_T_C	UACA	55075	15	70961589	70961589	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_001008225.1	-	A465A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70961649_T_G	UACA	55075	15	70961649	70961649	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_060473.2	rs78821209	Q445H	0.003	0.003	0	Missense	0.97	Type 1	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70961674_C_T	UACA	55075	15	70961674	70961674	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	-	R437Q	0	0	0.06	Missense	0.977	Type 2	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70961756_A_G	UACA	55075	15	70961756	70961756	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_060473.2	-	L410L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70961802_C_T	UACA	55075	15	70961802	70961802	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70963392_T_C	UACA	55075	15	70963392	70963392	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	rs150049035	M390V	0.003	0.003	0.32	Missense	0.002	Type 1	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70964274_T_G	UACA	55075	15	70964274	70964274	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_001008225.1	rs62016910	-	0.04	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-
chr15:70975092_T_C	UACA	55075	15	70975092	70975092	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_001008225.1	rs62016913	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr15:70979970_G_A	UACA	55075	15	70979970	70979970	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_001008225.1	-	L158F	0	0	0.05	Missense	0.985	Type 2	NM_001008224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70991925_G_C	UACA	55075	15	70991925	70991925	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	rs4776525	T38T	0.74	0.81	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008224	100	100	100	100	66.529	100	100	100	100	62.5	100	99.13	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.024	100	100	56.522	58.333	100	68.085	100	100	63.725	56.923	100	99.608	100	100	64.474	34.091	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	46.429	100	100	100	100
chr15:70992005_A_G	UACA	55075	15	70992005	70992005	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	rs1424400	-	0.11	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70992020_A_C	UACA	55075	15	70992020	70992020	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	rs187398993	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	64.286	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70992028_T_C	UACA	55075	15	70992028	70992028	15q22-q24	NM_018003.2	NP_060473.2	rs78588389	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70994275_T_C	UACA	55075	15	70994275	70994275	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_060473.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:70994283_G_A	UACA	55075	15	70994283	70994283	15q22-q24	NM_001008224.1	NP_001008225.1	rs6494889	-	0.19	0.203	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	54.082	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.717	-	-	-	78.261	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	85	-	-	-	-	-	-
chr15:71124505_G_A	LARP6	55323	15	71124505	71124505	15q23	NM_197958.1	NP_060827.2	rs150824038	L454L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71124627_G_A	LARP6	55323	15	71124627	71124627	15q23	NM_197958.1	NP_932062.1	-	R414C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_018357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71124932_G_A	LARP6	55323	15	71124932	71124932	15q23	NM_197958.1	NP_932062.1	-	A312V	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_018357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71125093_G_A	LARP6	55323	15	71125093	71125093	15q23	NM_197958.1	NP_060827.2	rs3825970	C258C	0.52	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018357	48.837	100	23.81	100	25	100	100	100	-	45.455	38.202	43.077	100	40	100	24.286	100	100	97.917	30.233	65	-	46	-	100	36.538	-	55.556	100	68.182	100	-	-	-	100	99.01	100	100	68	-	56.25	100	-	-	100	-	47.059	100	100	100	50	100	42.105	-	-	-	-	100	100	47.826
chr15:71125204_A_G	LARP6	55323	15	71125204	71125204	15q23	NM_018357.2	NP_060827.2	rs1549317	F221F	0.54	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018357	47.222	100	41.667	-	32.143	100	100	100	72.727	87.5	84.507	43.75	100	40.909	100	22.727	100	100	100	28.571	58.491	-	39.394	-	100	43.333	-	56.667	100	63.158	100	-	-	-	100	100	100	100	75	-	47.826	100	-	-	100	-	64.151	100	100	100	69.565	100	40	25	-	-	-	100	100	33.333
chr15:71125211_T_G	LARP6	55323	15	71125211	71125211	15q23	NM_197958.1	NP_932062.1	-	K219T	0	0	0.06	Missense	0.205	Type 2	NM_018357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71125339_G_A	LARP6	55323	15	71125339	71125339	15q23	NM_197958.1	NP_932062.1	rs28676469	F176F	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018357	53.676	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-
chr15:71128782_G_A	LARP6	55323	15	71128782	71128782	15q23	NM_197958.1	NP_932062.1	-	P88L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71175167_G_A	THAP10	56906	15	71175167	71175167	15q23	NM_020147.3	NP_064532.1	rs12909568	H170H	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71184278_G_T	THAP10	56906	15	71184278	71184278	15q23	NM_020147.3	NP_064532.1	rs2959174	R112R	0.52	0.511	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020147	53.846	-	35	-	66.667	-	-	50	100	38.462	64	54.839	-	48.148	-	66.667	36.364	-	-	86.667	42.105	100	50.877	100	64.286	50	40.909	-	-	-	-	100	33.333	40.323	-	41.304	-	-	43.75	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	48.571	78.788	100	100	100	-	-	36.842
chr15:71184495_A_G	THAP10	56906	15	71184495	71184495	15q23	NM_020147.3	NP_064532.1	rs2955035	G39G	0.51	0.505	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020147	46.154	-	58.824	-	36.364	-	-	38.095	100	-	58.14	40.541	-	37.037	-	59.459	57.895	-	-	75	-	100	51.02	100	72.727	47.222	44	-	-	-	-	100	48	50	-	42.105	-	-	-	100	41.667	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	33.333	78.571	100	100	100	-	-	55
chr15:71185906_T_C	LRRC49	54839	15	71185906	71185906	15q23	NM_001199017.1	NP_001185946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71256115_C_T	LRRC49	54839	15	71256115	71256115	15q23	NM_001199017.1	NP_001185946.1	rs115124936	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71256215_C_T	LRRC49	54839	15	71256215	71256215	15q23	NM_001199018.1	NP_001185946.1	-	H294Y	0	0	0.03	Missense	0.983	Type 2	NM_001199017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71256222_T_G	LRRC49	54839	15	71256222	71256222	15q23	NM_017691.3	NP_001185946.1	-	V296G	0	0	0	Missense	0.133	Type 2	NM_001199017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.915	-	-	-	-	-	28.421	31.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71272433_C_A	LRRC49	54839	15	71272433	71272433	15q23	NM_001199017.1	NP_001185946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71276488_*_-AAC	LRRC49	54839	15	71276488	71276490	15q23	NM_001199017.1	NP_001185946.1	rs56720495	359_360del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001199017	45.238	100	-	100	50.505	40.476	-	28.571	26.667	100	18.75	100	46.296	-	50	-	38.889	-	38.889	37.5	-	37.313	-	100	75	-	36.538	-	32.143	100	100	100	28.302	28.736	46.512	42.484	31.707	-	-	-	100	-	100	50	28.261	100	50	-	-	-	-	80	44.828	82.051	100	100	100	38.462	-	25.926
chr15:71549025_G_A	THSD4	79875	15	71549025	71549025	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	-	R329Q	0	0	0.77	Missense	0.787	Type 2	NM_024817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71952899_G_A	THSD4	79875	15	71952899	71952899	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	rs72742760	D395N	0.01	0.006	0.16	Missense	0.047	Type 1	NM_024817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71952982_C_T	THSD4	79875	15	71952982	71952982	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	-	L422L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:71953045_G_A	THSD4	79875	15	71953045	71953045	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	rs62024298	T443T	0.37	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024817	54.023	100	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	22.667	54.167	-	-	-	-	37.143	-	46.875	55	-	100	-	32.558	47.059	-	-	100	100	-	-	45	-	-	50	-	100	-	-	55.263	-	34.426	100	-	100	33.333	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-
chr15:72030269_C_T	THSD4	79875	15	72030269	72030269	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	-	P610L	0.001	0.00019	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_024817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72037491_A_G	THSD4	79875	15	72037491	72037491	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	-	E651E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	56.897	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72037610_G_A	THSD4	79875	15	72037610	72037610	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	rs2291994	-	0.68	0.641	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	53.846	44.444	100	-	100	55	42.857	100	98.113	57.143	-	100	100	100	100	100	100	-	38.462	100	100	100	57.143	-	57.143	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	60	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-
chr15:72039380_C_T	THSD4	79875	15	72039380	72039380	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	rs146042172	S747L	0.001	0.00039	0.03	Missense	0.628	Type 1	NM_024817	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72040740_G_A	THSD4	79875	15	72040740	72040740	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72040774_C_T	THSD4	79875	15	72040774	72040774	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	rs1872056	C752C	0.21	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024817	-	100	48.881	-	-	-	-	53.061	72.549	-	79.474	-	51.852	39.706	-	-	52.809	-	-	-	-	-	60.185	-	32.432	58.788	-	-	-	31.25	-	63.636	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	52.381	30	-	-	100	-	100	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	45.455
chr15:72040848_A_G	THSD4	79875	15	72040848	72040848	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	-	N777S	0	0	0.85	Missense	0.727	Type 2	NM_024817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72050247_G_T	THSD4	79875	15	72050247	72050247	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	-	A808S	0	0	0.13	Missense	0.325	Type 2	NM_024817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72050436_T_C	THSD4	79875	15	72050436	72050436	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	rs924555	-	0.25	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72057434_G_T	THSD4	79875	15	72057434	72057434	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	-	V889L	0	0	0.05	Missense	0.993	Type 2	NM_024817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72057477_G_A	THSD4	79875	15	72057477	72057477	15q23	NM_024817.2	NP_079093.2	rs148016609	S903N	0.001	0.006	0.02	Missense	0.02	Type 1	NM_024817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.915	-	-	-	-	-	-
chr15:72119271_C_T	MYO9A	4649	15	72119271	72119271	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	V2433I	0	0	0.26	Missense	0.003	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72142398_T_C	MYO9A	4649	15	72142398	72142398	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	Q2231R	0	0	0.2	Missense	0.969	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72142483_G_C	MYO9A	4649	15	72142483	72142483	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	R2203G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72144522_G_C	MYO9A	4649	15	72144522	72144522	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	rs142658957	P2142P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	79.167	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72170400_G_A	MYO9A	4649	15	72170400	72170400	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	rs148435644	S1971L	0.02	0.024	0.34	Missense	0	Type 1	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	40	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72172100_G_A	MYO9A	4649	15	72172100	72172100	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	R1901W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72172798_G_A	MYO9A	4649	15	72172798	72172798	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	rs74475742	R1834C	0.02	0.025	0	Missense	0.999	Type 1	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-
chr15:72172883_G_C	MYO9A	4649	15	72172883	72172883	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	rs2306575	H1805Q	0.07	0.018	0.18	Missense	0.992	Type 1	NM_006901	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-
chr15:72189952_T_A	MYO9A	4649	15	72189952	72189952	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	rs80283650	N1631I	0.01	0.016	0	Missense	0.442	Type 1	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72190050_G_A	MYO9A	4649	15	72190050	72190050	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	D1598D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72190760_A_G	MYO9A	4649	15	72190760	72190760	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	rs55738821	S1362P	0.02	0.028	0.26	Missense	0	Type 1	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	42.857	54.054	-	-	-	-	27.434	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72191073_T_C	MYO9A	4649	15	72191073	72191073	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	rs2415128	R1257R	0.58	0.682	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006901	100	100	100	-	100	37.126	100	39.423	100	100	100	100	43.972	46.835	38.095	100	100	100	-	98.98	64.885	48.485	44.882	100	35.714	100	100	100	55.914	26.667	-	64.706	100	100	100	100	-	100	33.333	100	100	100	-	68.966	55.856	-	51.724	100	100	98.305	100	51.515	100	77.778	100	100	100	-	100	100
chr15:72191266_C_T	MYO9A	4649	15	72191266	72191266	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	rs2415129	G1193E	0.88	0.923	0.79	Missense	0	Type 1	NM_006901	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	30.769	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr15:72191316_C_A	MYO9A	4649	15	72191316	72191316	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	V1176V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72192271_C_T	MYO9A	4649	15	72192271	72192271	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	S1076N	0	0	0.41	Missense	0.036	Type 2	NM_006901	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72196356_A_T	MYO9A	4649	15	72196356	72196356	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	L931M	0	0	0.01	Missense	0.967	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72196375_G_A	MYO9A	4649	15	72196375	72196375	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	P924P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72227837_A_G	MYO9A	4649	15	72227837	72227837	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	rs2306490	-	0.24	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	61.702	-	60	-	-	-	-	63.636	50	58.824	-	-	-	100	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	36.364	58.824	-	29.63	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	40	21.951	100	55.556	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-
chr15:72227862_G_A	MYO9A	4649	15	72227862	72227862	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72231215_C_A	MYO9A	4649	15	72231215	72231215	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	A786S	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72252443_T_C	MYO9A	4649	15	72252443	72252443	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72302749_A_T	MYO9A	4649	15	72302749	72302749	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	F399I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72313261_G_A	MYO9A	4649	15	72313261	72313261	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	Q366X	0	0	0.07	Nonsense	0.738	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72324839_G_A	MYO9A	4649	15	72324839	72324839	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	L311F	0	0	0.02	Missense	0.047	Type 2	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72338008_C_A	MYO9A	4649	15	72338008	72338008	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72338423_G_A	MYO9A	4649	15	72338423	72338423	15q22-q23	NM_006901.3	NP_008832.2	rs2929516	T161I	0.02	0.019	0	Missense	0.721	Type 1	NM_006901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72432071_T_C	SENP8	123228	15	72432071	72432071	15q23	NM_001172109.1	NP_001159812.1	-	F36S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001166340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72432313_C_T	SENP8	123228	15	72432313	72432313	15q23	NM_001172111.1	NP_001165581.1	-	H117Y	0	0	0	Missense	0.845	Type 2	NM_001166340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72432583_A_G	SENP8	123228	15	72432583	72432583	15q23	NM_001172110.1	NP_001165580.1	rs930871	T207A	0.95	0.947	1	Missense	0	Type 1	NM_001166340	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.803	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:72432642_T_C	SENP8	123228	15	72432642	72432642	15q23	NM_001172110.1	NP_001165581.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72454671_G_T	GRAMD2	196996	15	72454671	72454671	15q23	NM_001012642.2	NP_001012660.1	-	S335Y	0	0	0.35	Missense	0.068	Type 2	NM_001012642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72454702_T_C	GRAMD2	196996	15	72454702	72454702	15q23	NM_001012642.2	NP_001012660.1	-	M325V	0	0	0.65	Missense	0.005	Type 2	NM_001012642	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72455605_A_G	GRAMD2	196996	15	72455605	72455605	15q23	NM_001012642.2	NP_001012660.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001012642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72456024_G_A	GRAMD2	196996	15	72456024	72456024	15q23	NM_001012642.2	NP_001012660.1	-	I225I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72460177_C_G	GRAMD2	196996	15	72460177	72460177	15q23	NM_001012642.2	NP_001012660.1	-	C91S	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_001012642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72461290_C_A	GRAMD2	196996	15	72461290	72461290	15q23	NM_001012642.2	NP_001012660.1	-	G61V	0	0	0.18	Missense	0.025	Type 2	NM_001012642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75
chr15:72462255_C_T	GRAMD2	196996	15	72462255	72462255	15q23	NM_001012642.2	NP_001012660.1	rs34815962	A23T	0.02	0.014	0.2	Missense	0.16	Type 1	NM_001012642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72492990_A_G	PKM	5315	15	72492990	72492990	15q22	NM_182470.2	NP_001193726.1	rs146192061	A364A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72499428_G_A	PKM	5315	15	72499428	72499428	15q22	NM_001206796.1	NP_001193728.1	rs140020799	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:72499480_G_A	PKM	5315	15	72499480	72499480	15q22	NM_001206799.1	NP_001193728.1	rs11558359	I251I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001206797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72502141_G_A	PKM	5315	15	72502141	72502141	15q22	NM_001206797.1	NP_002645.3	rs10514	N72N	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206797	-	-	-	-	-	-	-	57.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.52	69.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	36.76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72511415_G_A	PKM	5315	15	72511415	72511415	15q22	NM_001206797.1	NP_001193725.1	rs3759901	P24L	0.02	0.014	0	Missense	-1	Type 1	NM_001206798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72533828_G_A	PARP6	56965	15	72533828	72533828	15q23	NM_020214.2	NP_064599.2	-	R621C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_020214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72534229_C_A	PARP6	56965	15	72534229	72534229	15q23	NM_020214.2	NP_064599.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72542424_G_A	PARP6	56965	15	72542424	72542424	15q23	NM_020214.2	NP_064599.2	-	H476H	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_020214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72543259_G_A	PARP6	56965	15	72543259	72543259	15q23	NM_020214.2	NP_064599.2	-	L449L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72545857_T_C	PARP6	56965	15	72545857	72545857	15q23	NM_020214.2	NP_064599.2	rs3803388	-	0.06	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72546832_A_G	PARP6	56965	15	72546832	72546832	15q23	NM_020214.2	NP_064599.2	-	A385A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72548765_T_C	PARP6	56965	15	72548765	72548765	15q23	NM_020214.2	NP_064599.2	rs12904652	-	0.31	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	68.75	-	42.857	-	-	-	-	47.619	45.455	70	-	-	-	100	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	26.667	62.5	100	37.5	-	-	-	-	100	-	54.286	-	-	-	100	42.857	20.833	-	51.22	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr15:72548869_G_A	PARP6	56965	15	72548869	72548869	15q23	NM_020214.2	NP_064599.2	-	I354I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72552028_C_T	PARP6	56965	15	72552028	72552028	15q23	NM_020214.2	NP_064599.2	rs115738537	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72552869_G_T	PARP6	56965	15	72552869	72552869	15q23	NM_020214.2	NP_064599.2	-	L236M	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_020214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72582601_G_A	CELF6	60677	15	72582601	72582601	15q24	NM_001172685.1	NP_001166156.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-
chr15:72608241_C_A	CELF6	60677	15	72608241	72608241	15q24	NM_001172685.1	NP_001166156.1	-	R97L	0	0	0	Missense	0.781	Type 2	NM_001172684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72612033_G_A	CELF6	60677	15	72612033	72612033	15q24	NM_001172684.1	NP_001166156.1	-	D61D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72612124_C_A	CELF6	60677	15	72612124	72612124	15q24	NM_001172685.1	NP_001166156.1	-	G31V	0	0.00019	0	Missense	0.578	Type 1	NM_001172684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72637795_T_C	HEXA	3073	15	72637795	72637795	15q24.1	NM_000520.4	NP_000511.2	rs4777502	E506E	0.9	0.866	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000520	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:72637803_G_A	HEXA	3073	15	72637803	72637803	15q24.1	NM_000520.4	NP_000511.2	rs28942071	R504C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72638892_T_C	HEXA	3073	15	72638892	72638892	15q24.1	NM_000520.4	NP_000511.2	rs1800431	I436V	0.9	0.867	0.16	Missense	0.207	Type 1	NM_000520	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:72638982_G_A	HEXA	3073	15	72638982	72638982	15q24.1	NM_000520.4	NP_000511.2	rs140482769	L406L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72640424_C_G	HEXA	3073	15	72640424	72640424	15q24.1	NM_000520.4	NP_000511.2	-	E346D	0	0	0.55	Missense	0	Type 2	NM_000520	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72642905_C_T	HEXA	3073	15	72642905	72642905	15q24.1	NM_000520.4	NP_000511.2	rs117513345	V253V	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-
chr15:72642953_C_A	HEXA	3073	15	72642953	72642953	15q24.1	NM_000520.4	NP_000511.2	-	Q237H	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_000520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72668305_G_A	HEXA	3073	15	72668305	72668305	15q24.1	NM_000520.4	NP_000511.2	rs1800428	S3S	0.05	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000520	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr15:72690734_C_T	TMEM202	338949	15	72690734	72690734	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	rs139212164	R23W	0.002	0.004	0.04	Missense	1	Type 1	NM_001080462	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72690962_T_C	TMEM202	338949	15	72690962	72690962	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72690999_C_G	TMEM202	338949	15	72690999	72690999	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	-	T29T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72691012_A_C	TMEM202	338949	15	72691012	72691012	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	-	K34Q	0	0	0.23	Missense	0.001	Type 2	NM_001080462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72691029_G_A	TMEM202	338949	15	72691029	72691029	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	rs140058943	S39S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72698939_G_A	TMEM202	338949	15	72698939	72698939	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72698950_C_A	TMEM202	338949	15	72698950	72698950	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	-	L115L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72699048_C_T	TMEM202	338949	15	72699048	72699048	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	-	T148I	0	0	0.03	Missense	0.046	Type 2	NM_001080462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72699067_G_T	TMEM202	338949	15	72699067	72699067	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	-	K154N	0	0	0.11	Missense	0.955	Type 2	NM_001080462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72699073_C_G	TMEM202	338949	15	72699073	72699073	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	-	S156S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72699483_A_T	TMEM202	338949	15	72699483	72699483	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	rs142013465	R182W	0	0.00028	0.01	Missense	0.986	Type 1	NM_001080462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72699598_G_T	TMEM202	338949	15	72699598	72699598	15q24.1	NM_001080462.1	NP_001073931.1	rs141438106	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:72837183_A_C	ARIH1	25820	15	72837183	72837183	15q24	NM_005744.3	NP_005735.2	-	K156Q	0	0	0.14	Missense	0.003	Type 2	NM_005744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72864425_G_C	ARIH1	25820	15	72864425	72864425	15q24	NM_005744.3	NP_005735.2	rs182197270	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72864437_A_C	ARIH1	25820	15	72864437	72864437	15q24	NM_005744.3	NP_005735.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72864466_A_G	ARIH1	25820	15	72864466	72864466	15q24	NM_005744.3	NP_005735.2	-	Y392C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_005744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72864468_*_-AAT	ARIH1	25820	15	72864468	72864470	15q24	NM_005744.3	NP_005735.2	-	393_393del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72873114_C_T	ARIH1	25820	15	72873114	72873114	15q24	NM_005744.3	NP_005735.2	-	R420C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72879657_*_+TGT	-	-	15	72879657	72879657	-	-	-	rs56690734	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	45.455	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr15:72978531_C_A	BBS4	585	15	72978531	72978531	15q22.3-q23	NM_033028.4	NP_001239607.1	rs11637927	-	0.03	0.043	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72978552_C_T	BBS4	585	15	72978552	72978552	15q22.3-q23	NM_033028.4	NP_149017.2	rs56368716	-	0.06	0.056	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:72987588_G_T	BBS4	585	15	72987588	72987588	15q22.3-q23	NM_033028.4	NP_001239607.1	rs4777527	-	0.95	0.935	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr15:73002035_G_A	BBS4	585	15	73002035	73002035	15q22.3-q23	NM_033028.4	NP_001239607.1	rs8033604	-	0.95	0.935	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	97.222	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr15:73002101_A_G	BBS4	585	15	73002101	73002101	15q22.3-q23	NM_033028.4	NP_001239607.1	rs75295839	K46R	0.005	0.007	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_033028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73015152_A_T	BBS4	585	15	73015152	73015152	15q22.3-q23	NM_001252678.1	NP_001239607.1	-	L141L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033028	24.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73023629_C_G	BBS4	585	15	73023629	73023629	15q22.3-q23	NM_033028.4	NP_001239607.1	rs150754122	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	27.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73023675_G_A	BBS4	585	15	73023675	73023675	15q22.3-q23	NM_033028.4	NP_149017.2	-	Q75Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73023774_C_A	BBS4	585	15	73023774	73023774	15q22.3-q23	NM_033028.4	NP_149017.2	-	F108L	0	0	0.01	Missense	0.882	Type 2	NM_001252678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73023937_T_C	BBS4	585	15	73023937	73023937	15q22.3-q23	NM_033028.4	NP_001239607.1	rs12914333	F130F	0.97	0.953	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252678	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.701	100	-	100	100	100	100	100	99.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:73027478_T_C	BBS4	585	15	73027478	73027478	15q22.3-q23	NM_001252678.1	NP_001239607.1	rs2277598	I182T	0.45	0.529	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001252678	100	100	100	100	100	37.037	69.231	-	72.973	100	77.083	-	100	100	61.538	80.165	100	-	-	92.857	58.333	60.87	-	100	55.556	100	100	100	63.333	47.222	-	54.054	100	100	40	50.485	-	100	21.875	-	100	-	-	60	74.51	100	52.83	100	62.5	100	100	42.857	100	90	100	94.444	68.889	100	100	100
chr15:73027500_C_T	BBS4	585	15	73027500	73027500	15q22.3-q23	NM_033028.4	NP_149017.2	-	Y189Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73029294_G_A	BBS4	585	15	73029294	73029294	15q22.3-q23	NM_033028.4	NP_149017.2	rs148682268	T308T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73044752_C_T	ADPGK	83440	15	73044752	73044752	15q24.1	NM_031284.4	NP_112574.3	-	R474Q	0	0	0.02	Missense	0.952	Type 2	NM_031284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73044863_G_A	ADPGK	83440	15	73044863	73044863	15q24.1	NM_031284.4	NP_112574.3	rs34149613	S437L	0.05	0.098	0	Missense	0	Type 1	NM_031284	-	-	-	-	-	62.5	-	32.979	31.148	-	-	46.903	-	-	43.75	-	-	-	100	-	23.404	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	43.421	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	26.042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.559	-	-	-
chr15:73052840_T_C	ADPGK	83440	15	73052840	73052840	15q24.1	NM_031284.4	NP_112574.3	rs8024644	K184R	0.2	0.18	0.14	Missense	0.131	Type 1	NM_031284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.497	-	-	-	23.36	-	100	-	-	-	52.137	-	-	-	-	-	-	-	72.727	100	-	-	-	-	45.152	46.875	-	62.105	-	-	100	100	-	-	-	-	-	48.718	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73052845_A_G	ADPGK	83440	15	73052845	73052845	15q24.1	NM_031284.4	NP_112574.3	rs8023358	G182G	0.18	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	23.955	-	100	-	-	-	52.101	-	-	-	-	-	-	-	72.727	100	-	-	-	-	47.188	50	-	62.222	-	-	100	100	-	-	-	-	-	52.632	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73067234_T_C	ADPGK	83440	15	73067234	73067234	15q24.1	NM_031284.4	NP_112574.3	rs11634630	A146A	0.97	0.959	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031284	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.98	100	50	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:73067408_T_C	ADPGK	83440	15	73067408	73067408	15q24.1	NM_031284.4	NP_112574.3	-	S88S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73409185_G_A	NEO1	4756	15	73409185	73409185	15q22.3-q23	NM_001172624.1	NP_002490.2	-	K145K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73414957_C_G	NEO1	4756	15	73414957	73414957	15q22.3-q23	NM_002499.3	NP_001166095.1	-	V180V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	55.172	61.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73415084_G_A	NEO1	4756	15	73415084	73415084	15q22.3-q23	NM_002499.3	NP_001166094.1	-	V223M	0	0	0.1	Missense	0.03	Type 2	NM_001172623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73418752_*_-TTTT	NEO1	4756	15	73418752	73418755	15q22.3-q23	NM_001172624.1	NP_001166094.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73541364_T_G	NEO1	4756	15	73541364	73541364	15q22.3-q23	NM_002499.3	NP_001166095.1	rs145200989	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	-	100	-
chr15:73541513_A_G	NEO1	4756	15	73541513	73541513	15q22.3-q23	NM_001172624.1	NP_002490.2	rs3736510	K573K	0.36	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172623	-	-	100	100	67.769	44.737	100	-	64.516	100	45.192	51.163	100	100	-	75.836	53.571	-	-	100	100	48.052	-	-	100	48.98	49.123	43.284	60.526	-	-	57.143	24.324	28.571	100	100	55.385	-	-	-	48	-	100	-	100	-	100	100	54.054	100	100	68.571	59.722	-	100	-	100	63.636	100	44.444
chr15:73545732_T_C	NEO1	4756	15	73545732	73545732	15q22.3-q23	NM_001172624.1	NP_002490.2	rs2623989	-	0.85	0.822	-1	Intronic	-1	Type 1	-	94.118	-	100	-	100	100	-	100	-	-	85.185	100	100	100	-	91.304	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	90	-	-	100	-	-	-	100	100	57.143	100	100	100	-
chr15:73545811_*_-T	NEO1	4756	15	73545811	73545811	15q22.3-q23	NM_002499.3	NP_001166094.1	-	-	0.005	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73545845_A_C	NEO1	4756	15	73545845	73545845	15q22.3-q23	NM_002499.3	NP_001166094.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73546986_A_G	NEO1	4756	15	73546986	73546986	15q22.3-q23	NM_001172624.1	NP_001166094.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73562532_C_T	NEO1	4756	15	73562532	73562532	15q22.3-q23	NM_001172624.1	NP_001166094.1	rs2680348	T892T	0.07	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172623	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr15:73564881_C_T	NEO1	4756	15	73564881	73564881	15q22.3-q23	NM_002499.3	NP_001166095.1	rs1131854	S981S	0.37	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172623	-	-	100	100	68.116	34.884	100	-	66.667	100	44.737	55.556	100	100	-	78.889	43.75	-	-	100	100	64.706	-	-	100	49.18	55.172	36.842	62.069	-	-	42.308	35.294	32.353	100	100	41.935	-	-	-	47.826	-	100	-	100	-	100	100	86.667	100	100	70	43.75	100	100	-	100	-	100	100
chr15:73590836_C_T	NEO1	4756	15	73590836	73590836	15q22.3-q23	NM_002499.3	NP_001166094.1	-	T1297I	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_001172623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73614834_T_C	HCN4	10021	15	73614834	73614834	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	rs529004	P1200P	0.87	0.873	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005477	100	-	100	100	100	-	-	100	60	-	88	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	36.364	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	41.176	100	100	-	100	-	100	100
chr15:73615878_C_T	HCN4	10021	15	73615878	73615878	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	rs117819825	P852P	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005477	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-
chr15:73616159_C_T	HCN4	10021	15	73616159	73616159	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	rs62641689	V759I	0.003	0.002	0.45	Missense	0.009	Type 1	NM_005477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73616253_G_A	HCN4	10021	15	73616253	73616253	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	rs140354126	H727H	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73617239_C_T	HCN4	10021	15	73617239	73617239	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	rs117448777	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73617250_C_T	HCN4	10021	15	73617250	73617250	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	rs41277728	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr15:73617804_G_T	HCN4	10021	15	73617804	73617804	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	rs41279186	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73621946_G_A	HCN4	10021	15	73621946	73621946	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	rs12909882	L520L	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005477	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	42.105	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	55.556	44.444	-	-	-	-	-	41.176	-	39.286	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73624487_G_A	HCN4	10021	15	73624487	73624487	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	rs148453034	S452S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73635845_C_T	HCN4	10021	15	73635845	73635845	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	rs151004999	D364N	0	0.00019	0.08	Missense	0.366	Type 1	NM_005477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73635980_C_T	HCN4	10021	15	73635980	73635980	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	-	V319M	0	0	0.17	Missense	0.015	Type 2	NM_005477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73660552_C_T	HCN4	10021	15	73660552	73660552	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	-	G20G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73660576_G_C	HCN4	10021	15	73660576	73660576	15q24.1	NM_005477.2	NP_005468.1	-	L12L	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73862767_G_A	NPTN	27020	15	73862767	73862767	15q22	NM_001161364.1	NP_059429.1	rs75660208	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73884282_C_T	NPTN	27020	15	73884282	73884282	15q22	NM_001161364.1	NP_059429.1	rs117241608	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	55	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73995431_G_T	CD276	80381	15	73995431	73995431	15q23-q24	NM_001024736.1	NP_079516.1	rs11574480	-	0.22	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr15:73995991_C_T	CD276	80381	15	73995991	73995991	15q23-q24	NM_001024736.1	NP_001019907.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:73996066_G_A	CD276	80381	15	73996066	73996066	15q23-q24	NM_001024736.1	NP_079516.1	rs11574483	R267H	0.11	0.112	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001024736	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	36.667	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr15:73996832_C_A	CD276	80381	15	73996832	73996832	15q23-q24	NM_001024736.1	NP_079516.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74000729_G_C	CD276	80381	15	74000729	74000729	15q23-q24	NM_001024736.1	NP_079516.1	rs2291012	L255L	0.18	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025240	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	28.571	44.355	-	-	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.59	-	56.818	40.909	-	100	-	-	53.488	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74000839_G_A	CD276	80381	15	74000839	74000839	15q23-q24	NM_001024736.1	NP_079516.1	rs2291011	-	0.36	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	100	50	-	100	100	-	47.826	-	-	-	96.97	-	100	100	83.582	-	100	-	68.421	100	42.857	-	43.478	-	41.176	100	50	100	-	-	100	100	100	-	42.667	36.364	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	100	100	-	57.143
chr15:74001993_T_C	CD276	80381	15	74001993	74001993	15q23-q24	NM_001024736.1	NP_079516.1	rs11552770	A285A	0.18	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025240	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	26.891	-	-	-	-	24.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	55.263	25	-	100	-	-	32	100	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74002006_G_A	CD276	80381	15	74002006	74002006	15q23-q24	NM_001024736.1	NP_079516.1	rs3825859	G290R	0.06	0.042	0.24	Missense	0.453	Type 1	NM_025240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	100	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74003533_G_A	CD276	80381	15	74003533	74003533	15q23-q24	NM_001024736.1	NP_001019907.1	rs966378	-	0.18	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	23.333	45.714	-	-	-	-	21.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.554	-	49.333	38.298	-	100	-	-	63.415	100	-	-	-	-	-	30.769	-	19.403	-	-	-	-	-	-
chr15:74005263_C_T	CD276	80381	15	74005263	74005263	15q23-q24	NM_025240.2	NP_079516.1	rs139193443	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74032293_T_G	C15orf59	388135	15	74032293	74032293	15q24.1	NM_001039614.1	NP_001034703.1	rs186014243	T283P	0.3	0.012	0.07	Missense	0.45	Type 1	NM_001039614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr15:74032441_G_T	C15orf59	388135	15	74032441	74032441	15q24.1	NM_001039614.1	NP_001034703.1	-	P233P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74032580_C_T	C15orf59	388135	15	74032580	74032580	15q24.1	NM_001039614.1	NP_001034703.1	-	R187Q	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_001039614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74032584_C_A	C15orf59	388135	15	74032584	74032584	15q24.1	NM_001039614.1	NP_001034703.1	-	V186L	0	0	0.19	Missense	0.968	Type 2	NM_001039614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74032631_G_A	C15orf59	388135	15	74032631	74032631	15q24.1	NM_001039614.1	NP_001034703.1	rs79475978	T170M	0.01	0.012	0.2	Missense	0.272	Type 1	NM_001039614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-
chr15:74032752_A_C	C15orf59	388135	15	74032752	74032752	15q24.1	NM_001039614.1	NP_001034703.1	-	S130A	0	0.00009	0.71	Missense	0	Type 1	NM_001039614	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74032778_G_A	C15orf59	388135	15	74032778	74032778	15q24.1	NM_001039614.1	NP_001034703.1	rs144142309	P121L	0.001	0.002	0.3	Missense	0.987	Type 1	NM_001039614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74032783_A_G	C15orf59	388135	15	74032783	74032783	15q24.1	NM_001039614.1	NP_001034703.1	rs28594180	S119S	0.42	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039614	-	100	44.828	-	-	-	55	63.415	100	-	100	-	100	-	50	-	100	100	100	-	43.182	-	-	100	42.105	-	58.333	42.308	-	-	100	30.769	52.778	64.706	100	-	-	100	100	66.667	57.692	-	-	44.444	-	100	-	100	-	100	50	100	100	-	-	94.444	-	-	100	36.667
chr15:74174064_G_A	TBC1D21	161514	15	74174064	74174064	15q24.1	NM_153356.1	NP_699187.1	rs117341216	R83Q	0.01	0.01	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_153356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74176557_G_A	TBC1D21	161514	15	74176557	74176557	15q24.1	NM_153356.1	NP_699187.1	rs16958445	R113Q	0.04	0.005	0.11	Missense	0.895	Type 1	NM_153356	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74177226_C_A	TBC1D21	161514	15	74177226	74177226	15q24.1	NM_153356.1	NP_699187.1	-	Q158K	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_153356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74178490_G_A	TBC1D21	161514	15	74178490	74178490	15q24.1	NM_153356.1	NP_699187.1	rs115208108	L217L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74181422_T_G	TBC1D21	161514	15	74181422	74181422	15q24.1	NM_153356.1	NP_699187.1	-	L331V	0	0	1	Missense	0.567	Type 2	NM_153356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74181433_C_A	TBC1D21	161514	15	74181433	74181433	15q24.1	NM_153356.1	NP_699187.1	-	F334L	0	0	0.36	Missense	0.985	Type 2	NM_153356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74181457_G_A	TBC1D21	161514	15	74181457	74181457	15q24.1	NM_153356.1	NP_699187.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74219546_G_T	LOXL1	4016	15	74219546	74219546	15q22	NM_005576.2	NP_005567.2	rs1048661	R141L	0.32	0.256	0	Missense	0.998	Type 1	NM_005576	-	-	60	-	-	100	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	100	-	100	-	58.73	47.917	66.667	34.483	-	-	-	33.333	33.333	-	-	50	-	-	-	58.333	-	100	-	52.632	-	-	-	-	-	77.778	-	44.118	-	100	-	-	-	-	-
chr15:74219560_G_A	LOXL1	4016	15	74219560	74219560	15q22	NM_005576.2	NP_005567.2	-	V146I	0	0	0.12	Missense	0.728	Type 2	NM_005576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74219582_G_A	LOXL1	4016	15	74219582	74219582	15q22	NM_005576.2	NP_005567.2	rs3825942	G153D	0.22	0.221	0	Missense	0.135	Type 1	NM_005576	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	46.97	77.778	42.857	-	50	100	-	-	-	-	-	33.01	48.611	-	-	64.286	100	-	66.667	71.795	-	42.857	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr15:74219599_T_G	LOXL1	4016	15	74219599	74219599	15q22	NM_005576.2	NP_005567.2	rs78803776	S159A	0.04	0.051	0.38	Missense	0.867	Type 1	NM_005576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74239398_C_T	LOXL1	4016	15	74239398	74239398	15q22	NM_005576.2	NP_005567.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74239525_C_T	LOXL1	4016	15	74239525	74239525	15q22	NM_005576.2	NP_005567.2	rs13329473	F489F	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74240174_C_A	LOXL1	4016	15	74240174	74240174	15q22	NM_005576.2	NP_005567.2	-	T511T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74277666_C_T	STOML1	9399	15	74277666	74277666	15q24-q25	NM_001256677.1	NP_001243603.1	rs34353835	P211P	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74277795_T_C	STOML1	9399	15	74277795	74277795	15q24-q25	NM_001256673.1	NP_001243601.1	rs10851866	A168A	0.68	0.699	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	92.857	-	-	-	70.588	-	-	-	50	-	-	71.429	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	33.333	-	54.545	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-
chr15:74284406_C_G	STOML1	9399	15	74284406	74284406	15q24-q25	NM_001256676.1	NP_004800.2	rs2304715	-	0.52	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74290503_C_T	PML	5371	15	74290503	74290503	15q22	NM_033250.2	NP_150252.1	-	P96P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74315358_C_T	PML	5371	15	74315358	74315358	15q22	NM_033239.2	NP_150241.2	rs17849259	A264A	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74324902_C_G	PML	5371	15	74324902	74324902	15q22	NM_033244.3	NP_150249.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74325024_G_A	PML	5371	15	74325024	74325024	15q22	NM_033238.2	NP_150249.1	rs11555843	A456T	0	0.00028	0.09	Missense	0.014	Type 1	NM_002675	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74325483_C_T	PML	5371	15	74325483	74325483	15q22	NM_033250.2	NP_150242.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74327683_C_T	PML	5371	15	74327683	74327683	15q22	NM_033247.2	NP_150242.1	-	P579P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74327819_C_T	PML	5371	15	74327819	74327819	15q22	NM_033250.2	NP_150242.1	rs75056290	R625C	0.01	0.01	0	Missense	0.502	Type 1	NM_033250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74327949_A_G	PML	5371	15	74327949	74327949	15q22	NM_033246.2	NP_150241.2	rs140648301	Q668R	0	0.001	0	Missense	0.388	Type 1	NM_033250	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74328016_C_A	PML	5371	15	74328016	74328016	15q22	NM_033250.2	NP_150252.1	-	G690G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74328116_A_G	PML	5371	15	74328116	74328116	15q22	NM_033246.2	NP_150241.2	rs743580	S724G	0.55	0.501	1	Missense	0	Type 1	NM_033250	-	-	-	-	-	42.105	-	22.222	33.333	-	64.706	86.207	100	40	30	100	-	-	36.364	-	-	100	33.333	-	-	-	41.667	-	42.857	62.5	-	-	20.833	-	-	46.341	33.333	100	100	-	100	100	-	100	42.857	-	100	-	40	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	100	100
chr15:74328141_G_T	PML	5371	15	74328141	74328141	15q22	NM_033250.2	NP_150243.2	rs743581	G732V	0.39	0.346	1	Missense	0.078	Type 1	NM_033250	-	-	-	-	-	43.75	-	31.25	-	-	-	46.667	100	26.667	-	100	-	-	39.13	-	-	100	-	-	-	23.077	61.538	-	42.857	50	-	-	26.087	-	-	-	23.529	-	-	-	50	100	-	-	55.556	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	77.778	-	-	35.294
chr15:74328206_G_C	PML	5371	15	74328206	74328206	15q22	NM_002675.3	NP_150253.2	rs743582	A754P	0.12	0.096	0.08	Missense	0.446	Type 1	NM_033250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:74335307_C_T	PML	5371	15	74335307	74335307	15q22	NM_033246.2	NP_150241.2	rs57156757	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74336633_T_C	PML	5371	15	74336633	74336633	15q22	NM_033244.3	NP_150249.1	rs5742915	F645L	0.23	0.338	0.26	Missense	0	Type 1	NM_033238	52.941	100	100	-	73.016	31.034	-	51.02	52.778	-	43.158	-	-	-	48.387	-	45.455	100	34	75	64.103	-	32.812	100	75	57.746	56.061	54.545	100	-	100	100	72.549	72.059	100	46.667	53.333	-	-	-	-	-	100	30	-	100	-	100	36.842	100	55.172	64.706	-	21.739	100	-	32	42.857	-	-
chr15:74336656_C_T	PML	5371	15	74336656	74336656	15q22	NM_033239.2	NP_150241.2	rs61751122	A652A	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	52.632	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74336709_G_A	PML	5371	15	74336709	74336709	15q22	NM_033249.2	NP_150241.2	-	R670H	0	0	0.45	Missense	0.073	Type 2	NM_033238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74336725_C_T	PML	5371	15	74336725	74336725	15q22	NM_002675.3	NP_150253.2	rs61751123	A675A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033238	-	-	-	-	-	53.846	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74336831_C_A	PML	5371	15	74336831	74336831	15q22	NM_033240.2	NP_150242.1	-	L711M	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_033238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74336874_A_G	PML	5371	15	74336874	74336874	15q22	NM_033246.2	NP_150241.2	rs111398700	K725R	0	0.002	0	Missense	0.563	Type 1	NM_033238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-
chr15:74336929_C_T	PML	5371	15	74336929	74336929	15q22	NM_002675.3	NP_150253.2	-	A743A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74337073_C_G	PML	5371	15	74337073	74337073	15q22	NM_033238.2	NP_150247.2	rs61751124	P791P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74425410_T_C	ISLR2	57611	15	74425410	74425410	15q24.1	NM_001130136.1	NP_001123608.1	rs3743207	D105D	0.09	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74425505_C_T	ISLR2	57611	15	74425505	74425505	15q24.1	NM_001130138.1	NP_001123608.1	rs3889598	S137F	0.03	0.023	0.66	Missense	0.003	Type 1	NM_020851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74425873_T_C	ISLR2	57611	15	74425873	74425873	15q24.1	NM_020851.2	NP_001123609.1	-	C260R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74425901_G_A	ISLR2	57611	15	74425901	74425901	15q24.1	NM_001130138.1	NP_001123610.1	-	R269H	0	0	0.05	Missense	0.873	Type 2	NM_020851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74426442_C_A	ISLR2	57611	15	74426442	74426442	15q24.1	NM_001130137.1	NP_001123609.1	-	I449I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74426925_C_T	ISLR2	57611	15	74426925	74426925	15q24.1	NM_001130137.1	NP_001123609.1	rs141520519	G610G	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-
chr15:74426959_G_C	ISLR2	57611	15	74426959	74426959	15q24.1	NM_001130138.1	NP_001123610.1	-	G622R	0	0.00009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_020851	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74467328_C_T	ISLR	3671	15	74467328	74467328	15q23-q24	NM_005545.3	NP_958934.1	rs79206759	S43S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74467796_C_T	ISLR	3671	15	74467796	74467796	15q23-q24	NM_005545.3	NP_958934.1	rs11854957	A199A	0.08	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005545	-	-	-	100	66.234	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	46.341	-	50	-	-	-	-	55.556	-	-	-	48	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	100	-	38.235	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.557	-	-	80
chr15:74467856_G_A	ISLR	3671	15	74467856	74467856	15q23-q24	NM_005545.3	NP_958934.1	rs1052622	T219T	0.59	0.611	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005545	55.263	-	100	-	30.303	100	100	58.333	100	-	100	100	100	100	100	22.5	52.632	100	59.091	100	100	100	56.818	63.636	100	100	100	-	68.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.333	-	100	-	-	47.059	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	38.462	100	100	-
chr15:74467878_C_T	ISLR	3671	15	74467878	74467878	15q23-q24	NM_005545.3	NP_958934.1	rs150108021	L227L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr15:74468105_G_A	ISLR	3671	15	74468105	74468105	15q23-q24	NM_005545.3	NP_005536.1	rs150921456	P302P	0.001	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74468355_G_A	ISLR	3671	15	74468355	74468355	15q23-q24	NM_005545.3	NP_958934.1	rs140714071	V386I	0.001	0.003	0	Missense	0.867	Type 1	NM_005545	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74468494_C_T	ISLR	3671	15	74468494	74468494	15q23-q24	NM_201526.1	NP_005536.1	rs3848160	-	0.09	0.148	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	58.333	-	59.091	-	-	-	-	42.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.421	-	-	60
chr15:74472522_C_T	STRA6	64220	15	74472522	74472522	15q24.1	NM_001142617.1	NP_001136092.1	rs145614612	G635S	0.01	0.009	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001142617	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	70	68.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74473192_C_T	STRA6	64220	15	74473192	74473192	15q24.1	NM_001199042.1	NP_001136089.1	rs115331762	A591T	0.01	0.007	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001142617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74473302_A_G	STRA6	64220	15	74473302	74473302	15q24.1	NM_001142619.1	NP_001136089.1	rs12913041	-	0.09	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	61.538	-	43.478	-	-	-	-	61.538	-	-	-	40	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	100	-	64.286	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.941	-	-	-
chr15:74473739_C_T	STRA6	64220	15	74473739	74473739	15q24.1	NM_001142619.1	NP_001185971.1	rs736118	M527I	0.18	0.086	0.5	Missense	0.033	Type 1	NM_001142617	43.59	100	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	80.392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077
chr15:74473812_A_G	STRA6	64220	15	74473812	74473812	15q24.1	NM_001142620.1	NP_001136089.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74476170_T_C	STRA6	64220	15	74476170	74476170	15q24.1	NM_001142618.1	NP_001185971.1	rs74365804	-	0.003	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74476340_G_C	STRA6	64220	15	74476340	74476340	15q24.1	NM_022369.3	NP_071764.3	rs2277608	-	0.21	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.681	100	-	-	-	-	41.667	46.875	-	-	-	-	-	-	-	73.418	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	20
chr15:74481553_C_T	STRA6	64220	15	74481553	74481553	15q24.1	NM_001142620.1	NP_001136091.1	rs116753967	T331T	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74483180_C_T	STRA6	64220	15	74483180	74483180	15q24.1	NM_001199041.1	NP_071764.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001199042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74483226_C_T	STRA6	64220	15	74483226	74483226	15q24.1	NM_001142619.1	NP_001136089.1	-	L294L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr15:74487634_A_C	STRA6	64220	15	74487634	74487634	15q24.1	NM_001199040.1	NP_001136092.1	rs28541560	-	0.01	0.017	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74487706_C_T	STRA6	64220	15	74487706	74487706	15q24.1	NM_001142618.1	NP_001185971.1	-	T178T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74488413_*_-CA	STRA6	64220	15	74488413	74488414	15q24.1	NM_001142617.1	NP_001136092.1	-	114_114del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001142617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74488424_G_A	STRA6	64220	15	74488424	74488424	15q24.1	NM_001142618.1	NP_001185971.1	rs11857410	L111L	0.08	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142617	-	-	-	100	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	46.667
chr15:74488519_G_C	STRA6	64220	15	74488519	74488519	15q24.1	NM_001142620.1	NP_001136090.1	rs187699209	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74488536_C_T	STRA6	64220	15	74488536	74488536	15q24.1	NM_001142620.1	NP_001136089.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74536404_*_-AAG	CCDC33	80125	15	74536404	74536406	15q24.1	NM_182791.2	NP_877592.2	rs10552820	34_34del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_025055	43.396	100	40.625	100	58.696	73.913	100	100	-	66.667	29.508	96.825	44.444	58.974	20.833	33.735	100	-	34.286	66.667	100	60.87	70	100	34.783	40.816	97.619	51.351	29.412	58.333	100	100	100	100	-	47.17	51.163	100	33.333	-	26.316	-	100	100	100	-	61.404	100	100	100	100	50	100	90.476	100	-	54.545	100	100	100
chr15:74560776_G_T	CCDC33	80125	15	74560776	74560776	15q24.1	NM_025055.4	NP_079331.3	rs56107695	G175C	0.07	0.076	0.01	Missense	0.442	Type 1	NM_025055	53.211	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	59.551	-	61.538	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	72.727	-	66.667	100	46.512
chr15:74560831_T_G	CCDC33	80125	15	74560831	74560831	15q24.1	NM_182791.2	NP_877592.2	rs28460010	-	0.34	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74565181_G_A	CCDC33	80125	15	74565181	74565181	15q24.1	NM_025055.4	NP_079331.3	rs79172627	P236P	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025055	-	-	-	-	61.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74573074_C_T	CCDC33	80125	15	74573074	74573074	15q24.1	NM_025055.4	NP_079331.3	-	R319C	0	0.0002	0.03	Missense	0.967	Type 1	NM_025055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74588220_G_A	CCDC33	80125	15	74588220	74588220	15q24.1	NM_025055.4	NP_079331.3	-	M407I	0	0	0.15	Missense	0.21	Type 2	NM_025055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74622533_A_G	CCDC33	80125	15	74622533	74622533	15q24.1	NM_025055.4	NP_079331.3	rs2277603	M25V	0.1	0.074	0.03	Missense	0.309	Type 1	NM_182791	39.241	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	54.237	-	53.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	55.172
chr15:74622549_G_T	CCDC33	80125	15	74622549	74622549	15q24.1	NM_025055.4	NP_877592.2	rs2277604	R30L	0.04	0.029	0.12	Missense	0.319	Type 1	NM_182791	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-
chr15:74622678_G_A	CCDC33	80125	15	74622678	74622678	15q24.1	NM_025055.4	NP_079331.3	rs1564782	S73N	0.46	0.57	0.34	Missense	0.109	Type 1	NM_182791	100	-	100	-	100	62.5	-	-	-	-	100	100	57.143	100	-	-	100	100	28.571	100	100	100	50	53.846	-	45	100	100	38.889	-	-	100	100	100	-	100	100	100	44.444	-	50	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	66.667	100	100	-	100	100	-	100	100
chr15:74623021_C_T	CCDC33	80125	15	74623021	74623021	15q24.1	NM_182791.2	NP_877592.2	-	L85L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74623272_G_A	CCDC33	80125	15	74623272	74623272	15q24.1	NM_025055.4	NP_079331.3	rs2277605	-	0.46	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	56	100	-	100	75	100	100	69.231	100	73.333	-	100	-	50	100	100	100	40	-	-	59.459	100	100	-	-	100	100	100	100	100	97.222	100	100	-	-	36.364	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	65.625	-	100	100	-	100	-
chr15:74623302_T_C	CCDC33	80125	15	74623302	74623302	15q24.1	NM_182791.2	NP_079331.3	rs2277606	-	0.5	0.616	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	53.846	100	-	100	70	100	100	42.105	100	76.19	16.129	100	100	50	100	100	100	40	25	25	57.5	100	100	30.769	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	50	31.25	100	100	-	100	-	100	-	100	100	37.5	60	100	61.29	-	100	100	-	100	100
chr15:74625008_C_T	CCDC33	80125	15	74625008	74625008	15q24.1	NM_025055.4	NP_079331.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74628242_C_T	CCDC33	80125	15	74628242	74628242	15q24.1	NM_025055.4	NP_079331.3	rs900802	-	0.51	0.64	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	72.727	-	-	100	57.143	96.296	100	60	100	55.556	24.138	100	-	54.545	100	100	100	30	26.667	-	72.727	100	100	47.059	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	83.333	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr15:74628243_G_A	CCDC33	80125	15	74628243	74628243	15q24.1	NM_025055.4	NP_079331.3	rs4987132	-	0.01	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74630286_C_A	CYP11A1	1583	15	74630286	74630286	15q23-q24	NM_001099773.1	NP_001093243.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74630936_T_C	CYP11A1	1583	15	74630936	74630936	15q23-q24	NM_001099773.1	NP_001093243.1	-	L470L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74635363_G_T	CYP11A1	1583	15	74635363	74635363	15q23-q24	NM_001099773.1	NP_000772.2	-	D315E	0	0	0.03	Missense	0.175	Type 2	NM_000781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74635368_C_T	CYP11A1	1583	15	74635368	74635368	15q23-q24	NM_000781.2	NP_001093243.1	rs6161	E314K	0.001	0.003	0.1	Missense	0.067	Type 1	NM_000781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74635369_G_A	CYP11A1	1583	15	74635369	74635369	15q23-q24	NM_001099773.1	NP_000772.2	rs4986873	F313F	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74636311_C_T	CYP11A1	1583	15	74636311	74636311	15q23-q24	NM_000781.2	NP_000772.2	-	G216G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	29.231	24.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74637476_G_A	CYP11A1	1583	15	74637476	74637476	15q23-q24	NM_001099773.1	NP_000772.2	rs150405116	F178F	0	0.00009	0	Silent	-1	Type 1	NM_000781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74659692_C_T	CYP11A1	1583	15	74659692	74659692	15q23-q24	NM_001099773.1	NP_000772.2	rs143655263	V79I	0.001	0.004	0.38	Missense	0	Type 1	NM_000781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74659880_C_A	CYP11A1	1583	15	74659880	74659880	15q23-q24	NM_000781.2	NP_000772.2	-	C16F	0	0	0.01	Missense	0.966	Type 2	NM_000781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74703022_G_A	SEMA7A	8482	15	74703022	74703022	15q22.3-q23	NM_001146030.1	NP_003603.1	rs2075592	A634A	0.15	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146029	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74703166_G_C	SEMA7A	8482	15	74703166	74703166	15q22.3-q23	NM_001146030.1	NP_001139502.1	-	I586M	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001146029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74703669_C_T	SEMA7A	8482	15	74703669	74703669	15q22.3-q23	NM_001146030.1	NP_001139501.1	-	E522K	0	0	0.81	Missense	0.131	Type 2	NM_001146029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74703876_G_A	SEMA7A	8482	15	74703876	74703876	15q22.3-q23	NM_001146030.1	NP_001139502.1	rs140876409	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74703929_T_C	SEMA7A	8482	15	74703929	74703929	15q22.3-q23	NM_001146029.1	NP_001139502.1	rs741761	Q501Q	0.42	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146029	52.941	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	22.034	-	-	41.379	73.171	-	-	43.478	-	-	-	45.652	-	66.667	100	-	40	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	56.522
chr15:74703961_T_C	SEMA7A	8482	15	74703961	74703961	15q22.3-q23	NM_001146030.1	NP_001139501.1	-	M491V	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001146029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74703983_G_A	SEMA7A	8482	15	74703983	74703983	15q22.3-q23	NM_001146029.1	NP_001139502.1	rs150179930	G483G	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74706943_G_A	SEMA7A	8482	15	74706943	74706943	15q22.3-q23	NM_001146029.1	NP_001139502.1	rs1046146	V399V	0.15	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146029	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74708333_G_T	SEMA7A	8482	15	74708333	74708333	15q22.3-q23	NM_001146029.1	NP_001139502.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74709008_C_T	SEMA7A	8482	15	74709008	74709008	15q22.3-q23	NM_001146030.1	NP_003603.1	rs140707085	D223N	0	0.00009	0.29	Missense	0.037	Type 1	NM_001146029	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74709081_G_A	SEMA7A	8482	15	74709081	74709081	15q22.3-q23	NM_001146029.1	NP_001139502.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74709727_G_A	SEMA7A	8482	15	74709727	74709727	15q22.3-q23	NM_001146030.1	NP_003603.1	-	R190C	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001146029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74709975_G_A	SEMA7A	8482	15	74709975	74709975	15q22.3-q23	NM_001146029.1	NP_001139502.1	rs2075589	Y155Y	0.21	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146029	-	100	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	42.857	42.857	-	-	-	-	51.724	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	91.667	-	-	100	51.852
chr15:74710305_G_A	SEMA7A	8482	15	74710305	74710305	15q22.3-q23	NM_001146029.1	NP_001139501.1	rs28362914	C112C	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74710593_C_T	SEMA7A	8482	15	74710593	74710593	15q22.3-q23	NM_001146030.1	NP_001139502.1	rs28362912	-	0.81	0.956	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	80	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	50	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr15:74710638_A_T	SEMA7A	8482	15	74710638	74710638	15q22.3-q23	NM_003612.3	NP_001139502.1	rs16968733	S115T	0.02	0.036	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_003612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74711131_G_T	SEMA7A	8482	15	74711131	74711131	15q22.3-q23	NM_001146030.1	NP_001139501.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74711318_A_G	SEMA7A	8482	15	74711318	74711318	15q22.3-q23	NM_001146029.1	NP_001139502.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74743143_G_A	UBL7	84993	15	74743143	74743143	15q24.1	NM_201265.1	NP_116296.1	rs180867141	T177M	0.001	0.00009	0.06	Missense	0.053	Type 1	NM_032907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74749015_A_G	UBL7	84993	15	74749015	74749015	15q24.1	NM_201265.1	NP_116296.1	rs7166701	-	0.32	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.837	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.86	35.593	-	75	64.444	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	71.053	-	-	100	-
chr15:74749036_T_C	UBL7	84993	15	74749036	74749036	15q24.1	NM_201265.1	NP_957717.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:74751183_G_A	UBL7	84993	15	74751183	74751183	15q24.1	NM_201265.1	NP_957717.1	-	A9V	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_032907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74883851_T_G	ARID3B	10620	15	74883851	74883851	15q24	NM_006465.2	NP_006456.1	rs4886601	-	0.32	0.19	0	Intronic	-1	Type 1	-	54.167	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	84.615	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48	-	-	50	-	-	100	-
chr15:74911707_A_G	CLK3	1198	15	74911707	74911707	15q24	NM_001130028.1	NP_001123500.1	rs28455057	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74917342_G_A	CLK3	1198	15	74917342	74917342	15q24	NM_001130028.1	NP_001123500.1	-	K359K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74918138_*_-TCC	CLK3	1198	15	74918138	74918140	15q24	NM_001130028.1	NP_001123500.1	rs35200328	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:74918245_C_T	CLK3	1198	15	74918245	74918245	15q24	NM_001130028.1	NP_001123500.1	rs144212195	N399N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74920358_C_A	CLK3	1198	15	74920358	74920358	15q24	NM_001130028.1	NP_001123500.1	-	L512I	0	0	0.1	Missense	0.014	Type 2	NM_001130028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:74948063_A_G	EDC3	80153	15	74948063	74948063	15q24.1	NM_025083.3	NP_001135915.1	rs7497342	-	0.37	0.284	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.101	100	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	49.351	-	-	41.304	75.172	-	-	-	-	-	60.465	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	68.421	-	-	100	-
chr15:74963886_G_A	EDC3	80153	15	74963886	74963886	15q24.1	NM_025083.3	NP_079359.2	-	P132S	0	0	0.17	Missense	0.025	Type 2	NM_025083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75012979_G_T	CYP1A1	1543	15	75012979	75012979	15q24.1	NM_000499.3	NP_000490.1	rs41279188	R464S	0.001	0.005	0	Missense	0.96	Type 1	NM_000499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr15:75012985_T_C	CYP1A1	1543	15	75012985	75012985	15q24.1	NM_000499.3	NP_000490.1	rs1048943	I462V	0.12	0.027	0.23	Missense	0.488	Type 1	NM_000499	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75012987_G_T	CYP1A1	1543	15	75012987	75012987	15q24.1	NM_000499.3	NP_000490.1	rs1799814	T461N	0.02	0.036	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_000499	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr15:75013005_*_+CACTTCC	CYP1A1	1543	15	75013005	75013005	15q24.1	NM_000499.3	NP_000490.1	-	R455fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75014027_A_G	CYP1A1	1543	15	75014027	75014027	15q24.1	NM_000499.3	NP_000490.1	rs4987133	I286T	0.001	0.001	0	Missense	0.933	Type 1	NM_000499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75014692_A_C	CYP1A1	1543	15	75014692	75014692	15q24.1	NM_000499.3	NP_000490.1	-	N249K	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_000499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75014693_T_A	CYP1A1	1543	15	75014693	75014693	15q24.1	NM_000499.3	NP_000490.1	-	N249I	0	0	0.01	Missense	0.134	Type 2	NM_000499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75014727_G_A	CYP1A1	1543	15	75014727	75014727	15q24.1	NM_000499.3	NP_000490.1	rs61747605	P238S	0.001	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_000499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75015209_C_T	CYP1A1	1543	15	75015209	75015209	15q24.1	NM_000499.3	NP_000490.1	-	R77Q	0	0	0.88	Missense	0.059	Type 2	NM_000499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75042859_C_A	CYP1A2	1544	15	75042859	75042859	15q24.1	NM_000761.3	NP_000752.2	-	F260L	0	0	0.13	Missense	0.112	Type 2	NM_000761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75043592_C_A	CYP1A2	1544	15	75043592	75043592	15q24.1	NM_000761.3	NP_000752.2	rs17861157	S298R	0.02	0.024	0.05	Missense	0.013	Type 1	NM_000761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75043631_C_A	CYP1A2	1544	15	75043631	75043631	15q24.1	NM_000761.3	NP_000752.2	-	V311V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75043669_C_T	CYP1A2	1544	15	75043669	75043669	15q24.1	NM_000761.3	NP_000752.2	rs28399419	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75044163_C_A	CYP1A2	1544	15	75044163	75044163	15q24.1	NM_000761.3	NP_000752.2	-	P337H	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75044198_A_G	CYP1A2	1544	15	75044198	75044198	15q24.1	NM_000761.3	NP_000752.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75047426_C_T	CYP1A2	1544	15	75047426	75047426	15q24.1	NM_000761.3	NP_000752.2	rs2470890	N516N	0.32	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000761	49.02	100	100	-	100	63.636	100	62.5	100	50	100	100	-	100	42.553	-	100	100	100	96.875	100	100	-	100	23.81	100	100	44	-	45.455	100	36.667	100	100	100	46.552	100	100	41.176	-	100	100	100	55.556	48.485	-	100	100	100	100	100	-	50	100	-	100	100	50	100	100
chr15:75091016_C_T	CSK	1445	15	75091016	75091016	15q24.1	NM_004383.2	NP_004374.1	-	Q26X	0	0	0.51	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75091247_C_T	CSK	1445	15	75091247	75091247	15q24.1	NM_004383.2	NP_004374.1	rs11553760	G70G	0.08	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004383	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75091664_G_A	CSK	1445	15	75091664	75091664	15q24.1	NM_004383.2	NP_001120662.1	rs2229729	P98P	0.05	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75093348_C_T	CSK	1445	15	75093348	75093348	15q24.1	NM_004383.2	NP_004374.1	rs34009660	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75093422_C_T	CSK	1445	15	75093422	75093422	15q24.1	NM_004383.2	NP_004374.1	rs33991421	I264I	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75093890_A_C	CSK	1445	15	75093890	75093890	15q24.1	NM_004383.2	NP_004374.1	rs1801014	R281R	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75094045_C_T	CSK	1445	15	75094045	75094045	15q24.1	NM_004383.2	NP_004374.1	-	C299C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75094675_C_T	CSK	1445	15	75094675	75094675	15q24.1	NM_004383.2	NP_004374.1	-	L392L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75094881_C_T	CSK	1445	15	75094881	75094881	15q24.1	NM_004383.2	NP_001120662.1	rs11553762	-	0.03	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75108636_G_A	LMAN1L	79748	15	75108636	75108636	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	rs3803568	R105Q	0.09	0.039	0.03	Missense	0.409	Type 1	NM_021819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75108833_C_A	LMAN1L	79748	15	75108833	75108833	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	-	D132E	0	0	0.13	Missense	0.52	Type 2	NM_021819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr15:75108966_C_A	LMAN1L	79748	15	75108966	75108966	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75111530_G_A	LMAN1L	79748	15	75111530	75111530	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	rs62621375	G212D	0.07	0.079	1	Missense	0	Type 1	NM_021819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75112961_G_C	LMAN1L	79748	15	75112961	75112961	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75112974_A_G	LMAN1L	79748	15	75112974	75112974	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	rs148169854	-	0	0.002	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_021819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75113023_G_A	LMAN1L	79748	15	75113023	75113023	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	rs145422132	R274R	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021819	-	-	-	-	-	-	-	66.667	45.455	-	30.556	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	25	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75113083_A_G	LMAN1L	79748	15	75113083	75113083	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	rs1531163	K294K	0.19	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75115895_G_A	LMAN1L	79748	15	75115895	75115895	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	rs7162232	-	0.61	0.679	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	100	100	-	100	50	100	100	100	80	100	100	100	100	50	64.865	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	32.812	100	44.118	-	-	81.481	38.462	100	100	100	58.442	100	100	31.707	100	100	-	100	100	58.14	100	100	100	100	100	94.737	45.455	100	100	-	100	100	-	100	100
chr15:75115915_C_T	LMAN1L	79748	15	75115915	75115915	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	-	R405R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75116689_C_A	LMAN1L	79748	15	75116689	75116689	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75117912_G_T	LMAN1L	79748	15	75117912	75117912	15q24.1	NM_021819.2	NP_068591.2	rs79217743	R516M	0.08	0.102	0	Missense	0.992	Type 1	NM_021819	-	-	-	100	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	43.75	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:75119123_G_A	CPLX3	594855	15	75119123	75119123	15q24.1	NM_001030005.2	NP_001025176.1	rs148115670	G27R	0.01	0.003	0.25	Missense	0.063	Type 1	NM_001030005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75137788_C_T	SCAMP2	10066	15	75137788	75137788	15q23-q25	NM_005697.3	NP_005688.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75137864_C_T	SCAMP2	10066	15	75137864	75137864	15q23-q25	NM_005697.3	NP_005688.2	-	A269T	0	0	0.01	Missense	0.955	Type 2	NM_005697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75144543_G_A	SCAMP2	10066	15	75144543	75144543	15q23-q25	NM_005697.3	NP_005688.2	rs2305667	-	0.15	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75144586_G_A	SCAMP2	10066	15	75144586	75144586	15q23-q25	NM_005697.3	NP_005688.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75146371_C_T	SCAMP2	10066	15	75146371	75146371	15q23-q25	NM_005697.3	NP_005688.2	rs77456595	P72P	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005697	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75146379_T_A	SCAMP2	10066	15	75146379	75146379	15q23-q25	NM_005697.3	NP_005688.2	rs75280463	T70S	0.003	0.005	0.42	Missense	0	Type 1	NM_005697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75182892_A_C	MPI	4351	15	75182892	75182892	15q22-qter	NM_002435.1	NP_002426.1	rs150404817	Q14P	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_002435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75183822_G_A	MPI	4351	15	75183822	75183822	15q22-qter	NM_002435.1	NP_002426.1	-	G83S	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_002435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75183935_G_A	MPI	4351	15	75183935	75183935	15q22-qter	NM_002435.1	NP_002426.1	rs11638130	-	0.28	0.381	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	62.5	100	-	-	65.217	29.545	46.575	51.064	100	46	-	57.377	100	100	100	32.877	100	-	100	25	37.037	51.948	-	-	-	-	31.579	64.865	52.113	55.263	51.079	100	100	41.667	-	100	-	100	34.615	33.333	-	100	100	100	100	47.059	-	69.014	28.302	-	73.913	100	66.667	100	100
chr15:75183936_C_T	MPI	4351	15	75183936	75183936	15q22-qter	NM_002435.1	NP_002426.1	rs143242949	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75185547_G_A	MPI	4351	15	75185547	75185547	15q22-qter	NM_002435.1	NP_002426.1	-	D186N	0	0	0.06	Missense	0.088	Type 2	NM_002435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75185647_G_A	MPI	4351	15	75185647	75185647	15q22-qter	NM_002435.1	NP_002426.1	rs104894489	R219Q	0	0.00046	0.05	Missense	1	Type 1	NM_002435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75185670_A_G	MPI	4351	15	75185670	75185670	15q22-qter	NM_002435.1	NP_002426.1	rs7495739	-	0.41	0.47	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	99.167	56.944	100	-	-	55.172	43.046	52.174	51.19	100	28.889	74.863	38.596	100	100	100	41.86	100	-	100	100	43.878	57.009	-	-	-	-	53.191	70.526	66.667	38.298	42.775	100	100	35.294	-	100	-	100	42.857	47.541	100	100	100	100	100	41.818	-	51.685	-	-	54.839	100	63.158	100	100
chr15:75188500_C_A	MPI	4351	15	75188500	75188500	15q22-qter	NM_002435.1	NP_002426.1	-	A226A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75188506_C_T	MPI	4351	15	75188506	75188506	15q22-qter	NM_002435.1	NP_002426.1	rs139190144	N228N	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75189489_C_T	MPI	4351	15	75189489	75189489	15q22-qter	NM_002435.1	NP_002426.1	rs117089191	R328W	0.004	0.007	0.01	Missense	0.482	Type 1	NM_002435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75189930_A_G	MPI	4351	15	75189930	75189930	15q22-qter	NM_002435.1	NP_002426.1	rs1130741	V377V	0.41	0.47	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002435	-	-	100	-	100	73.684	-	-	-	44.444	33.333	64.516	39.024	100	41.667	77.941	50	100	100	100	21.429	100	-	100	100	36.667	48.837	-	-	-	-	44	52	70	48.148	55.769	100	100	53.333	-	-	-	100	-	46.429	100	100	100	100	100	40	-	42.857	-	-	54.545	100	53.333	100	100
chr15:75197540_A_C	FAM219B	57184	15	75197540	75197540	15q24.1	NM_020447.3	NP_065180.1	-	L112R	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_020447	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75336729_A_G	PPCDC	60490	15	75336729	75336729	15q24.2	NM_021823.3	NP_068595.3	rs2304899	I78M	0.84	0.836	0.51	Missense	0	Type 1	NM_021823	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	-	55.385	100	100	100	50	100	65.217	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.667	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100
chr15:75498447_C_T	C15orf39	56905	15	75498447	75498447	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	rs143806224	R20C	0.002	0.002	0.02	Missense	0.691	Type 1	NM_015492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75498548_A_G	C15orf39	56905	15	75498548	75498548	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	rs1466663	A53A	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015492	100	100	96.429	88.889	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.797	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100
chr15:75498744_G_C	C15orf39	56905	15	75498744	75498744	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	rs1873379	A119P	0.14	0.199	0.21	Missense	0.292	Type 1	NM_015492	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.75	36.145	-	-	58.182	-	77.778	40.541	100	47.273	33.333	-	-	-	55.357	-	42.683	61.728	-	-	-	-	-	66.197	77.778	-	-	100	100	-	-	56.667	-	-	55.556	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	100	-
chr15:75499091_C_T	C15orf39	56905	15	75499091	75499091	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	rs147093913	Y234Y	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75499466_G_A	C15orf39	56905	15	75499466	75499466	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	rs73437074	L359L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75499602_C_A	C15orf39	56905	15	75499602	75499602	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	rs12591506	R405R	0.88	0.911	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015492	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	77.778	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-
chr15:75499616_G_T	C15orf39	56905	15	75499616	75499616	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	-	Q409H	0	0	0.04	Missense	0.603	Type 2	NM_015492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75499619_T_C	C15orf39	56905	15	75499619	75499619	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	rs11072531	P410P	0.82	0.963	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015492	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	40.476	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:75499861_G_A	C15orf39	56905	15	75499861	75499861	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	rs11072532	G491D	0.88	0.911	0.1	Missense	0.524	Type 1	NM_015492	100	100	100	100	99.39	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.468	100	98.958	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.667	100	100	99.324	100	100	100
chr15:75499995_T_G	C15orf39	56905	15	75499995	75499995	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	rs28509789	S536A	0.34	0.331	1	Missense	0.293	Type 1	NM_015492	50	-	-	-	-	66.667	100	36.842	66.667	-	-	48.485	-	-	47.368	-	71.429	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	21.875	37.5	33.333	41.379	-	-	61.538	50	-	-	-	-	-	100	73.077	-	-	100	40	-	55.172	30	-	100	-	70	-	-
chr15:75500342_C_T	C15orf39	56905	15	75500342	75500342	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	-	F651F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75500713_G_T	C15orf39	56905	15	75500713	75500713	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	rs79245819	C775F	0.01	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75500976_G_T	C15orf39	56905	15	75500976	75500976	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	-	D863Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75503147_G_A	C15orf39	56905	15	75503147	75503147	15q24.2	NM_015492.4	NP_056307.2	rs3743211	G945D	0.94	0.989	1	Missense	0.009	Type 1	NM_015492	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:75632178_C_T	COMMD4	54939	15	75632178	75632178	15q24.2	NM_017828.3	NP_060298.2	-	A173V	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_017828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75632243_G_A	COMMD4	54939	15	75632243	75632243	15q24.2	NM_017828.3	NP_060298.2	rs79543560	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75641318_*_+AGGC	NEIL1	79661	15	75641318	75641318	15q24.2	NM_024608.3	NP_078884.2	-	G110fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001256552	-	-	16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75641400_C_G	NEIL1	79661	15	75641400	75641400	15q24.2	NM_001256552.1	NP_001243481.1	-	R138G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75641645_C_T	NEIL1	79661	15	75641645	75641645	15q24.2	NM_024608.3	NP_078884.2	-	R219R	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001256552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75641682_T_C	NEIL1	79661	15	75641682	75641682	15q24.2	NM_001256552.1	NP_078884.2	rs5745908	-	0.003	0.009	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_024608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr15:75645966_*_-CT	MIR631	693216	15	75645966	75645967	15q24.2	-	-	rs142273017	-	0.04	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	14.13	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	66.667
chr15:75648207_C_T	MAN2C1	4123	15	75648207	75648207	15q11-q13	NM_001256494.1	NP_006706.2	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75648326_C_T	MAN2C1	4123	15	75648326	75648326	15q11-q13	NM_001256495.1	NP_006706.2	-	R916Q	0	0	0.6	Missense	0.01	Type 2	NM_001256496	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75648617_G_A	MAN2C1	4123	15	75648617	75648617	15q11-q13	NM_001256494.1	NP_006706.2	rs5745935	-	0.06	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75648650_C_T	MAN2C1	4123	15	75648650	75648650	15q11-q13	NM_006715.3	NP_001243423.1	rs3803466	V861I	0.07	0.003	0.7	Missense	0.001	Type 1	NM_001256496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75648688_G_A	MAN2C1	4123	15	75648688	75648688	15q11-q13	NM_006715.3	NP_001243425.1	-	A848V	0	0	0.26	Missense	0.413	Type 2	NM_001256496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75650631_G_A	MAN2C1	4123	15	75650631	75650631	15q11-q13	NM_006715.3	NP_006706.2	rs142008270	R721W	0.001	0.001	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001256496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75650836_G_A	MAN2C1	4123	15	75650836	75650836	15q11-q13	NM_001256495.1	NP_006706.2	rs1128933	D691D	0.36	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256496	57.576	-	37.037	-	-	66.667	-	100	100	-	100	52.941	100	45.161	38.462	100	57.895	-	100	55	66.667	47.059	-	-	100	58.974	43.333	-	61.905	100	100	66.667	41.935	35.135	100	100	46.667	100	-	-	-	100	100	-	40	-	22.581	-	50	-	71.429	-	68.966	81.25	-	100	100	-	-	100
chr15:75650972_G_A	MAN2C1	4123	15	75650972	75650972	15q11-q13	NM_001256496.1	NP_006706.2	rs3809549	-	0.39	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	100	35.294	-	-	38.462	-	100	100	-	100	44.737	100	58.824	31.579	100	43.478	-	100	60	56.667	50	-	-	100	38.71	36.17	-	62.963	100	100	-	27.778	22.5	100	98.246	55.556	100	33.333	-	58.824	100	100	-	36.842	-	48.718	-	-	-	60	-	45.946	76.316	-	87.5	100	-	-	100
chr15:75651040_T_C	MAN2C1	4123	15	75651040	75651040	15q11-q13	NM_001256494.1	NP_006706.2	rs62029712	-	0	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	25	-	-	22.973	38.095	-	-	-	26.562	20.93	-	-	-	-	28.378	41.176	18.293	35.294	-	24.528	-	-	-	-	35.593	31.429	31.25	-	-	23.288	34.884	27.184	-	41.176	-	-	22.222	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	27.419	-	-	-	20	-
chr15:75651981_G_A	MAN2C1	4123	15	75651981	75651981	15q11-q13	NM_001256494.1	NP_001243423.1	rs78610801	P544L	0.02	0.027	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_001256496	47.273	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75652004_G_A	MAN2C1	4123	15	75652004	75652004	15q11-q13	NM_006715.3	NP_001243423.1	rs77942503	I536I	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256496	-	-	-	-	31.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	62.963	61.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75653378_T_C	MAN2C1	4123	15	75653378	75653378	15q11-q13	NM_001256494.1	NP_006706.2	rs7174408	-	0.99	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr15:75656829_*_-C	MAN2C1	4123	15	75656829	75656829	15q11-q13	NM_006715.3	NP_001243424.1	-	K200fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001256494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75658862_C_T	MAN2C1	4123	15	75658862	75658862	15q11-q13	NM_006715.3	NP_001243424.1	rs138736683	-	0	0.00028	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_006715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75684669_*_+TC	SIN3A	25942	15	75684669	75684669	15q24.2	NM_001145357.1	NP_056292.1	-	R922fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001145357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75684849_G_A	SIN3A	25942	15	75684849	75684849	15q24.2	NM_001145358.1	NP_001138830.1	-	P862L	0	0	0.12	Missense	0.992	Type 2	NM_001145357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75686997_C_T	SIN3A	25942	15	75686997	75686997	15q24.2	NM_001145358.1	NP_001138830.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75688688_T_C	SIN3A	25942	15	75688688	75688688	15q24.2	NM_001145357.1	NP_001138830.1	rs61751126	A668A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75688710_G_A	SIN3A	25942	15	75688710	75688710	15q24.2	NM_001145357.1	NP_056292.1	-	S661L	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001145357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75692379_A_C	SIN3A	25942	15	75692379	75692379	15q24.2	NM_001145357.1	NP_001138829.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001145358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75702571_C_A	SIN3A	25942	15	75702571	75702571	15q24.2	NM_001145357.1	NP_001138830.1	-	E355D	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001145357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75702651_G_C	SIN3A	25942	15	75702651	75702651	15q24.2	NM_015477.2	NP_001138830.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75702657_T_G	SIN3A	25942	15	75702657	75702657	15q24.2	NM_001145358.1	NP_001138830.1	rs12592073	-	0	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75705003_T_C	SIN3A	25942	15	75705003	75705003	15q24.2	NM_001145357.1	NP_001138829.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75801265_*_+C	PTPN9	5780	15	75801265	75801265	15q24.2	NM_002833.2	NP_002824.1	-	R211fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75815415_T_G	PTPN9	5780	15	75815415	75815415	15q24.2	NM_002833.2	NP_002824.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75816649_A_C	PTPN9	5780	15	75816649	75816649	15q24.2	NM_002833.2	NP_002824.1	rs12904319	-	0.15	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	45.455	100	-	-	66.667	36.364	-	-	-	-	-	-
chr15:75890689_G_T	SNUPN	10073	15	75890689	75890689	15q24.2	NM_005701.3	NP_001036053.1	rs1128585	-	0.12	0.186	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	57.143	-	37.5	-	-	-	-	58.333	-	-	-	42.857	-	-	30	-	-	34.211	-	-	-	100	-	45.714	54.348	-	26.667	-	-	-	66.038	61.667	-	-	56.41	-	-	-	52.941	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	77.778	100	-
chr15:75890749_*_-T	SNUPN	10073	15	75890749	75890749	15q24.2	NM_001042588.1	NP_001036053.1	-	K345fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001042581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75890753_C_T	SNUPN	10073	15	75890753	75890753	15q24.2	NM_001042581.1	NP_001036053.1	-	K343K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75899583_G_C	SNUPN	10073	15	75899583	75899583	15q24.2	NM_005701.3	NP_001036053.1	-	R192G	0	0	0.02	Missense	0.1	Type 2	NM_001042581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75901899_C_G	SNUPN	10073	15	75901899	75901899	15q24.2	NM_001042581.1	NP_001036053.1	rs148983993	D168H	0.002	0.005	0.05	Missense	0.986	Type 1	NM_001042581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75909728_C_T	SNUPN	10073	15	75909728	75909728	15q24.2	NM_001042581.1	NP_005692.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75909803_A_G	SNUPN	10073	15	75909803	75909803	15q24.2	NM_001042581.1	NP_005692.1	rs11547316	D83D	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042581	-	-	-	-	67.692	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.446	-	-	-	-	61.905	-	-	62.759	-	-	-	39.216	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75913430_C_T	SNUPN	10073	15	75913430	75913430	15q24.2	NM_001042581.1	NP_001036053.1	rs77935734	-	0.11	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	100	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	60.714	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr15:75931966_G_C	IMP3	55272	15	75931966	75931966	15q24	NM_018285.3	NP_060755.1	rs148358312	L182V	0.001	0.005	0.01	Missense	0.16	Type 1	NM_018285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75932129_G_T	IMP3	55272	15	75932129	75932129	15q24	NM_018285.3	NP_060755.1	rs13737	A127A	0.37	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018285	48.276	-	-	-	73.333	56.25	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	54.545	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	100	71.429	-	44.444	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75941863_C_T	SNX33	257364	15	75941863	75941863	15q24.2	NM_153271.1	NP_695003.1	rs28363828	H140H	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75941921_C_T	SNX33	257364	15	75941921	75941921	15q24.2	NM_153271.1	NP_695003.1	-	P160S	0	0	0.6	Missense	0.007	Type 2	NM_153271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75942271_C_T	SNX33	257364	15	75942271	75942271	15q24.2	NM_153271.1	NP_695003.1	-	R276R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75967963_C_T	CSPG4	1464	15	75967963	75967963	15q24.2	NM_001897.4	NP_001888.2	-	Q2299Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75968340_C_G	CSPG4	1464	15	75968340	75968340	15q24.2	NM_001897.4	NP_001888.2	-	A2174P	0	0	0.36	Missense	0.011	Type 2	NM_001897	70.27	-	70.968	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75968343_C_G	CSPG4	1464	15	75968343	75968343	15q24.2	NM_001897.4	NP_001888.2	-	V2173L	0	0	0.12	Missense	0.135	Type 2	NM_001897	72.222	-	70.968	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75968345_C_A	CSPG4	1464	15	75968345	75968345	15q24.2	NM_001897.4	NP_001888.2	-	S2172I	0	0	0.09	Missense	0.125	Type 2	NM_001897	72.222	-	73.333	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75968351_G_C	CSPG4	1464	15	75968351	75968351	15q24.2	NM_001897.4	NP_001888.2	-	P2170R	0	0	0.21	Missense	0.566	Type 2	NM_001897	81.25	-	78.571	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75968616_G_A	CSPG4	1464	15	75968616	75968616	15q24.2	NM_001897.4	NP_001888.2	-	R2082C	0	0	0.02	Missense	0.732	Type 2	NM_001897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75968921_C_T	CSPG4	1464	15	75968921	75968921	15q24.2	NM_001897.4	NP_001888.2	rs117177957	R1980H	0.01	0.003	0.02	Missense	0.71	Type 1	NM_001897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75968945_C_T	CSPG4	1464	15	75968945	75968945	15q24.2	NM_001897.4	NP_001888.2	-	R1972Q	0	0	0.4	Missense	0.934	Type 2	NM_001897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75969335_C_T	CSPG4	1464	15	75969335	75969335	15q24.2	NM_001897.4	NP_001888.2	rs77237106	R1842Q	0.07	0.114	0.26	Missense	0.695	Type 1	NM_001897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:75970070_C_T	CSPG4	1464	15	75970070	75970070	15q24.2	NM_001897.4	NP_001888.2	rs8023621	R1703H	0.26	0.327	0.07	Missense	0.008	Type 1	NM_001897	-	-	-	100	100	-	-	-	70	-	60.465	54.054	100	-	-	-	57.143	-	100	72	-	100	-	100	30.769	42	100	57.143	100	100	-	-	100	100	30	100	47.222	-	-	-	56.25	-	-	100	100	100	34.694	-	-	-	-	42.857	44.068	-	-	100	-	45.455	-	100
chr15:75970141_G_T	CSPG4	1464	15	75970141	75970141	15q24.2	NM_001897.4	NP_001888.2	-	S1679S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76017452_C_T	ODF3L1	161753	15	76017452	76017452	15q24.2	NM_175881.3	NP_787077.1	rs55905564	P41L	0.17	0.206	0	Missense	0.999	Type 1	NM_175881	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	56.667	46.053	-	-	-	-	23.077	47.761	100	-	-	35.065	-	-	-	-	-	44.037	-	-	42.105	92.593	42.188	25	21.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	52	-	-	100	100	-	44.118	100	67.742
chr15:76017456_*_-G	ODF3L1	161753	15	76017456	76017456	15q24.2	NM_175881.3	NP_787077.1	-	G42fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_175881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76019382_C_T	ODF3L1	161753	15	76019382	76019382	15q24.2	NM_175881.3	NP_787077.1	rs28567605	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76136081_G_A	UBE2Q2	92912	15	76136081	76136081	15q24.2	NM_001145335.1	NP_001138807.1	-	R25H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_173469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76161256_T_A	UBE2Q2	92912	15	76161256	76161256	15q24.2	NM_173469.2	NP_001138807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76165731_*_+C	UBE2Q2	92912	15	76165731	76165731	15q24.2	NM_173469.2	NP_775740.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76165763_*_-TT	UBE2Q2	92912	15	76165763	76165764	15q24.2	NM_173469.2	NP_775740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-
chr15:76191802_G_A	UBE2Q2	92912	15	76191802	76191802	15q24.2	NM_001145335.1	NP_001138807.1	rs335689	-	0.98	0.976	0.26	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr15:76191852_T_C	UBE2Q2	92912	15	76191852	76191852	15q24.2	NM_173469.2	NP_001138807.1	rs335688	-	0.99	0.992	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:76196991_T_C	FBXO22	26263	15	76196991	76196991	15q24.2	NM_012170.3	NP_036302.1	rs114362346	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76209567_C_T	FBXO22	26263	15	76209567	76209567	15q24.2	NM_012170.3	NP_036302.1	rs16967653	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76209698_G_T	FBXO22	26263	15	76209698	76209698	15q24.2	NM_012170.3	NP_671717.1	-	K197N	0	0	0.04	Missense	0.812	Type 2	NM_012170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76449002_G_A	TMEM266	123591	15	76449002	76449002	15q24.2	NM_152335.2	NP_689548.2	-	L95L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76452476_C_G	TMEM266	123591	15	76452476	76452476	15q24.2	NM_152335.2	NP_689548.2	rs149378942	I141M	0.001	0.002	0.07	Missense	0.98	Type 1	NM_152335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76462174_G_T	TMEM266	123591	15	76462174	76462174	15q24.2	NM_152335.2	NP_689548.2	-	V158V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76462190_G_A	TMEM266	123591	15	76462190	76462190	15q24.2	NM_152335.2	NP_689548.2	-	D164N	0	0	0.11	Missense	0.995	Type 2	NM_152335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76462199_G_A	TMEM266	123591	15	76462199	76462199	15q24.2	NM_152335.2	NP_689548.2	-	E167K	0	0	0.14	Missense	0.98	Type 2	NM_152335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76462242_C_T	TMEM266	123591	15	76462242	76462242	15q24.2	NM_152335.2	NP_689548.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	34.483	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76484371_C_T	TMEM266	123591	15	76484371	76484371	15q24.2	NM_152335.2	NP_689548.2	-	R277R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76494535_C_A	TMEM266	123591	15	76494535	76494535	15q24.2	NM_152335.2	NP_689548.2	rs72736856	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76496232_G_A	TMEM266	123591	15	76496232	76496232	15q24.2	NM_152335.2	NP_689548.2	rs937732	R391H	0.35	0.25	0.2	Missense	0.01	Type 1	NM_152335	-	100	-	-	28.846	-	71.429	60.87	-	100	-	38.095	-	48.936	-	-	48.077	-	44.444	-	-	-	-	-	-	42.188	46.575	-	34.211	-	-	-	61.224	67.347	-	-	-	-	81.818	75	-	100	-	-	44.444	-	54.237	100	-	100	-	61.111	100	84.615	-	100	61.538	-	-	-
chr15:76496340_C_T	TMEM266	123591	15	76496340	76496340	15q24.2	NM_152335.2	NP_689548.2	rs937733	P427L	0.35	0.24	0.49	Missense	0	Type 1	NM_152335	-	100	-	-	40	-	-	100	-	87.5	-	50	-	63.636	-	-	57.143	-	50	-	-	-	34.615	-	60	-	42.857	-	-	-	-	-	57.143	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	45.455	-	-	-	-	-	100	75	-	-	71.429	-	-	-
chr15:76496632_G_C	TMEM266	123591	15	76496632	76496632	15q24.2	NM_152335.2	NP_689548.2	-	K524N	0	0	0.04	Missense	0.656	Type 2	NM_152335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76523730_T_G	ETFA	2108	15	76523730	76523730	15q23-q25	NM_000126.3	NP_000117.1	rs141200145	I227L	0.001	0.001	0.17	Missense	0.057	Type 1	NM_001127716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76578762_G_A	ETFA	2108	15	76578762	76578762	15q23-q25	NM_001127716.1	NP_000117.1	rs1801591	T122I	0.05	0.062	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001127716	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	38.889	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895
chr15:76584755_A_G	ETFA	2108	15	76584755	76584755	15q23-q25	NM_001127716.1	NP_001121188.1	rs138629105	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-
chr15:76587925_T_C	ETFA	2108	15	76587925	76587925	15q23-q25	NM_001127716.1	NP_000117.1	rs184587113	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76603660_C_G	ETFA	2108	15	76603660	76603660	15q23-q25	NM_000126.3	NP_000117.1	rs145572423	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76603679_G_C	ETFA	2108	15	76603679	76603679	15q23-q25	NM_001127716.1	NP_000117.1	rs62027051	-	0.13	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76630126_C_A	ISL2	64843	15	76630126	76630126	15q23	NM_145805.1	NP_665804.1	-	P22P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76630303_T_C	ISL2	64843	15	76630303	76630303	15q23	NM_145805.1	NP_665804.1	rs4636879	Y81Y	0.7	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145805	100	100	100	100	100	59.259	47.059	100	-	100	48.113	100	100	55	44.231	100	38.806	100	100	21.429	100	100	37.5	-	100	39.496	100	52.941	27.273	100	100	80	100	100	40.385	100	-	100	100	-	100	100	100	-	50	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.652
chr15:76630717_C_T	ISL2	64843	15	76630717	76630717	15q23	NM_145805.1	NP_665804.1	rs62028361	L125L	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145805	-	-	-	-	-	80	-	-	75	-	84	-	-	-	-	-	46.154	-	-	83.333	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76632907_A_G	ISL2	64843	15	76632907	76632907	15q23	NM_145805.1	NP_665804.1	rs7180257	-	0.86	0.863	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	53.333	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	-	33.333	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr15:76633498_G_A	ISL2	64843	15	76633498	76633498	15q23	NM_145805.1	NP_665804.1	-	T273T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76633613_G_A	ISL2	64843	15	76633613	76633613	15q23	NM_145805.1	NP_665804.1	-	D312N	0	0	0	Missense	0.665	Type 2	NM_145805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76633659_C_T	ISL2	64843	15	76633659	76633659	15q23	NM_145805.1	NP_665804.1	rs141908209	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:76634065_C_T	ISL2	64843	15	76634065	76634065	15q23	NM_145805.1	NP_665804.1	-	S323S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr15:77227864_*_-TA	RCN2	5955	15	77227864	77227865	15q23	NM_002902.2	NP_002893.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77227871_A_G	RCN2	5955	15	77227871	77227871	15q23	NM_002902.2	NP_002893.1	rs151334127	E85E	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002902	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77241542_T_C	RCN2	5955	15	77241542	77241542	15q23	NM_002902.2	NP_002893.1	rs15939	Y311Y	0.05	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002902	-	-	-	-	-	50	-	78.947	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	42.857	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77241568_T_C	RCN2	5955	15	77241568	77241568	15q23	NM_002902.2	NP_002893.1	rs1711018	-	0.95	0.934	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr15:77344793_T_A	TSPAN3	10099	15	77344793	77344793	15q24.3	NM_001168412.1	NP_005715.1	rs11737	V137V	0.53	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168412	-	-	51.648	-	100	58.407	-	100	68.889	70.588	82.162	98.75	100	48.214	100	100	-	100	-	-	100	100	20.312	-	100	57.471	100	-	100	18.919	97.619	100	100	100	100	100	-	100	100	55.556	100	100	-	100	44.737	-	35.922	100	100	100	-	100	100	100	100	-	24.176	100	100	100
chr15:77345278_G_A	TSPAN3	10099	15	77345278	77345278	15q24.3	NM_198902.2	NP_005715.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77348172_C_A	TSPAN3	10099	15	77348172	77348172	15q24.3	NM_001168412.1	NP_005715.1	-	E33X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001168412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77406507_C_T	PEAK1	79834	15	77406507	77406507	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	rs61732437	Q1744Q	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77406512_G_A	PEAK1	79834	15	77406512	77406512	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	-	L1743L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77406726_G_A	PEAK1	79834	15	77406726	77406726	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	-	R1671R	0	0.00041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:77406803_G_A	PEAK1	79834	15	77406803	77406803	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	-	L1646L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77406874_C_A	PEAK1	79834	15	77406874	77406874	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	-	R1622L	0	0	0.32	Missense	0.993	Type 2	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77407114_C_G	PEAK1	79834	15	77407114	77407114	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	rs1867780	S1542T	0.22	0.224	0.46	Missense	0.005	Type 1	NM_024776	-	-	-	-	24.476	61.404	-	98.571	19.048	-	22.388	-	47.826	-	100	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	25.926	-	-	-	100	100	100	48.333	-	-	44.118	-	100	-	-	55.556	-	-	-	-	45	-	-	38.889	60	-	-	-	-	-	100	47.368
chr15:77407516_G_T	PEAK1	79834	15	77407516	77407516	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	rs56079860	P1408Q	0.02	0.022	0.07	Missense	0.256	Type 1	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77425402_G_A	PEAK1	79834	15	77425402	77425402	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	-	A1341V	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77425742_C_T	PEAK1	79834	15	77425742	77425742	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	-	V1228I	0	0	0.14	Missense	0.033	Type 2	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77425845_G_A	PEAK1	79834	15	77425845	77425845	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	rs77545975	N1193N	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77450964_C_T	PEAK1	79834	15	77450964	77450964	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	rs12909704	R1071K	0.23	0.281	0.37	Missense	0	Type 1	NM_024776	-	-	48.76	-	61.728	-	-	-	59.375	-	87.006	96.97	50.549	32.653	-	23.013	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	76.471	32.5	100	100	-	-	-	53.052	-	100	31.884	-	-	100	-	53.846	44.828	-	43.411	100	70.27	100	-	42.857	46.667	15.254	100	-	27.119	32	-	46.809
chr15:77471105_C_A	PEAK1	79834	15	77471105	77471105	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	rs11856513	-	0.21	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	21.739	71.875	-	57.895	-	-	-	-	36.667	-	-	75.472	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	47.126	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:77471669_G_T	PEAK1	79834	15	77471669	77471669	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	-	P867Q	0	0	0.31	Missense	0.827	Type 2	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77471894_C_A	PEAK1	79834	15	77471894	77471894	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	rs34885462	S792I	0.01	0.011	0	Missense	0.76	Type 1	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77472871_G_A	PEAK1	79834	15	77472871	77472871	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	rs10519162	N466N	0.06	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024776	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	62.044	-	-	-
chr15:77473190_A_G	PEAK1	79834	15	77473190	77473190	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	-	L360S	0	0.00031	0.29	Missense	0	Type 1	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77473380_G_A	PEAK1	79834	15	77473380	77473380	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	-	R297X	0	0	1	Nonsense	0.726	Type 2	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77473655_T_C	PEAK1	79834	15	77473655	77473655	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	-	Q205R	0	0	0.34	Missense	0.054	Type 2	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77473960_C_T	PEAK1	79834	15	77473960	77473960	15q24.3	NM_024776.3	NP_079052.2	-	G103G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77756615_C_T	HMG20A	10363	15	77756615	77756615	15q24	NM_018200.2	NP_060670.1	-	G41G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77759491_C_T	HMG20A	10363	15	77759491	77759491	15q24	NM_018200.2	NP_060670.1	-	R98X	0	0	1	Nonsense	0.725	Type 2	NM_018200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:77771494_T_C	HMG20A	10363	15	77771494	77771494	15q24	NM_018200.2	NP_060670.1	rs16968851	-	0.07	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	100	78.431	-	-	-
chr15:78398146_G_A	CIB2	10518	15	78398146	78398146	15q24	NM_006383.3	NP_006374.1	rs10456	D159D	0.14	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006383	-	-	-	100	-	37.209	-	-	35.294	-	-	56.164	-	38.462	-	-	-	-	49.123	-	50	-	-	-	-	44.086	-	-	51.351	-	96.552	-	-	-	-	55.652	56.667	-	-	-	-	100	100	71.429	-	-	-	-	46.429	-	-	60	-	85.714	-	-	-	100	-	51.282
chr15:78398230_C_T	CIB2	10518	15	78398230	78398230	15q24	NM_006383.3	NP_006374.1	rs34057735	T131T	0.05	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78398280_T_C	CIB2	10518	15	78398280	78398280	15q24	NM_006383.3	NP_006374.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78401539_*_+C	CIB2	10518	15	78401539	78401539	15q24	NM_006383.3	NP_006374.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78401540_A_C	CIB2	10518	15	78401540	78401540	15q24	NM_006383.3	NP_006374.1	rs76396091	-	0	0.642	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	39.13	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	59.459	32.353	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr15:78401542_*_+CC	CIB2	10518	15	78401542	78401542	15q24	NM_006383.3	NP_006374.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	73.333	-	-	50	66.667	75	94.444	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	40	-	-	74.074	-	100	-	-	-	-	73.529	55.556	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50
chr15:78401620_C_T	CIB2	10518	15	78401620	78401620	15q24	NM_006383.3	NP_006374.1	rs77370542	S101S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78401687_G_A	CIB2	10518	15	78401687	78401687	15q24	NM_006383.3	NP_006374.1	-	S79F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78423479_T_C	CIB2	10518	15	78423479	78423479	15q24	NM_006383.3	NP_006374.1	rs8040395	-	0.41	0.436	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	85.714	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78441769_T_C	IDH3A	3419	15	78441769	78441769	15q25.1-q25.2	NM_005530.2	NP_005521.1	rs12442361	S8S	0.5	0.57	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr15:78452456_G_A	IDH3A	3419	15	78452456	78452456	15q25.1-q25.2	NM_005530.2	NP_005521.1	rs150367709	R66Q	0.001	0.00028	0.28	Missense	0.102	Type 1	NM_005530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78453900_C_T	IDH3A	3419	15	78453900	78453900	15q25.1-q25.2	NM_005530.2	NP_005521.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78454050_T_A	IDH3A	3419	15	78454050	78454050	15q25.1-q25.2	NM_005530.2	NP_005521.1	rs61752770	D139E	0.005	0.005	0.01	Missense	0.426	Type 1	NM_005530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78458485_T_C	IDH3A	3419	15	78458485	78458485	15q25.1-q25.2	NM_005530.2	NP_005521.1	rs3816253	-	0.39	0.459	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.123	100	100	-	-	61.261	100	33.684	56.41	60.526	76.856	52.778	46.602	40.426	45.238	100	100	-	47.191	98.876	-	46.316	30.645	41.667	30.556	52.482	48.485	48	28.571	74.419	-	100	36.036	31.25	48.75	-	50	100	56.436	-	-	-	100	37.5	-	100	36.364	100	48.485	100	-	-	49.219	-	100	-	100	-	100	100
chr15:78465889_C_T	ACSBG1	23205	15	78465889	78465889	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78466037_C_G	ACSBG1	23205	15	78466037	78466037	15q23-q24	NM_001199377.1	NP_001186306.1	rs137988972	E659Q	0.002	0.004	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_001199377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78466127_T_C	ACSBG1	23205	15	78466127	78466127	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	rs2304824	M629V	0.49	0.566	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001199377	52.74	100	100	-	-	53.448	100	33.708	70.732	60.714	84.211	53.659	42.308	46.552	40.426	100	100	-	44.928	98.113	-	48.684	26.415	44.898	34.483	59.821	34.409	100	100	62.222	-	100	33.333	39.785	46.575	-	50	100	60	-	-	-	100	44	-	100	43.802	100	56.098	100	-	60	44.545	-	100	-	100	-	100	100
chr15:78466229_G_A	ACSBG1	23205	15	78466229	78466229	15q23-q24	NM_001199377.1	NP_001186306.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78466781_G_A	ACSBG1	23205	15	78466781	78466781	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	rs17850483	N592N	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78471034_C_T	ACSBG1	23205	15	78471034	78471034	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	rs34921279	E538K	0.003	0.007	0.25	Missense	0.002	Type 1	NM_001199377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	45.455	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78471110_G_A	ACSBG1	23205	15	78471110	78471110	15q23-q24	NM_001199377.1	NP_001186306.1	rs17850484	G512G	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	68.333	-	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	40.909	-	-
chr15:78471914_G_T	ACSBG1	23205	15	78471914	78471914	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	-	P484T	0	0	0.07	Missense	0.167	Type 2	NM_001199377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78471916_C_T	ACSBG1	23205	15	78471916	78471916	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	-	S483N	0	0	0.62	Missense	0	Type 2	NM_001199377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78471954_G_A	ACSBG1	23205	15	78471954	78471954	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	rs17479031	Y470Y	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	47.059	-	-	-	-	-	-	53.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78471961_G_A	ACSBG1	23205	15	78471961	78471961	15q23-q24	NM_001199377.1	NP_001186306.1	-	A468V	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_001199377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-
chr15:78474340_C_T	ACSBG1	23205	15	78474340	78474340	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	-	V344I	0	0	0.34	Missense	0.042	Type 2	NM_001199377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78474476_C_T	ACSBG1	23205	15	78474476	78474476	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	rs2304823	T298T	0.08	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199377	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-
chr15:78474517_T_C	ACSBG1	23205	15	78474517	78474517	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	rs6495277	-	0.87	0.856	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	50	100	59.091	100	100	-	100	100	100	41.667	100	44.444	30.769	100	37.838	100	100	100	88.889	100	-	-	48	50	100	100	100	-	-	100	100	-	45	100	100	100	100	-	-	100	70.833	76	100	100	100	-	100	100
chr15:78474781_C_A	ACSBG1	23205	15	78474781	78474781	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	rs8032365	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714
chr15:78474782_C_A	ACSBG1	23205	15	78474782	78474782	15q23-q24	NM_015162.4	NP_055977.3	rs8032366	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714
chr15:78474787_C_T	ACSBG1	23205	15	78474787	78474787	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	rs45444496	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr15:78485814_A_G	ACSBG1	23205	15	78485814	78485814	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	rs28700056	-	0.16	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	32.432	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78486940_C_T	ACSBG1	23205	15	78486940	78486940	15q23-q24	NM_015162.4	NP_001186306.1	rs147550012	A121T	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001199377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78562867_T_C	DNAJA4	55466	15	78562867	78562867	15q25.1	NM_001130182.1	NP_001123654.1	rs61752771	V54A	0.01	0.013	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001130182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78565478_C_T	DNAJA4	55466	15	78565478	78565478	15q25.1	NM_001130183.1	NP_001123655.1	rs7163689	L119L	0.43	0.481	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130182	-	-	-	-	43.59	100	-	80	100	100	50	42.105	45.455	100	62.5	14.474	-	-	-	54.545	100	-	50	-	-	100	100	31.25	100	100	100	-	100	100	-	-	41.379	-	70	-	38.462	100	100	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:78566626_G_C	DNAJA4	55466	15	78566626	78566626	15q25.1	NM_001130182.1	NP_001123654.1	rs149661275	G169A	0	0.00028	0	Missense	0.939	Type 1	NM_001130182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78567853_G_T	DNAJA4	55466	15	78567853	78567853	15q25.1	NM_001130183.1	NP_001123654.1	rs967821	G220G	0.21	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130182	35.294	-	37.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	72.332	48.837	-	100	-	-	-	59.459	44.186	-	-	-	47.826	-	-	-	38.028	-	-	-	-	33.871	-	25.862	68.966	51.429	-	-	54.167	45.098	-	-	100	41.176	100	-	-	-	73.585	100	33.333	-	-	-	-
chr15:78567978_A_C	DNAJA4	55466	15	78567978	78567978	15q25.1	NM_001130182.1	NP_061072.3	-	K262T	0	0	0.55	Missense	0.011	Type 2	NM_001130182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78568044_G_A	DNAJA4	55466	15	78568044	78568044	15q25.1	NM_001130183.1	NP_001123655.1	-	R284Q	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001130182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78572759_A_G	DNAJA4	55466	15	78572759	78572759	15q25.1	NM_001130183.1	NP_001123654.1	rs77568880	D384G	0	0.001	0	Missense	0.047	Type 1	NM_001130182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78578451_C_T	WDR61	80349	15	78578451	78578451	15q25.1	NM_025234.1	NP_079510.1	rs151130070	T227T	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78578485_*_-G	WDR61	80349	15	78578485	78578485	15q25.1	NM_025234.1	NP_079510.1	rs113909132	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.038	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	73.469	64.706	-	100	-	-	-	-	35.294	-	48.78	-	100	70	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	43.333	-	72.727	-	100	63.636	61.111	-	-	-	52.632	100	-	-	-	87.5	100	-	-	-	-	-
chr15:78580620_A_C	WDR61	80349	15	78580620	78580620	15q25.1	NM_025234.1	NP_079510.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78581969_G_C	WDR61	80349	15	78581969	78581969	15q25.1	NM_025234.1	NP_079510.1	-	T185S	0	0	0.1	Missense	0.011	Type 2	NM_025234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78585106_C_T	WDR61	80349	15	78585106	78585106	15q25.1	NM_025234.1	NP_079510.1	rs2280364	Q57Q	0.09	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025234	-	-	-	-	-	-	75	-	-	37.5	-	-	58.904	50.667	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	60.759
chr15:78587970_T_C	WDR61	80349	15	78587970	78587970	15q25.1	NM_025234.1	NP_079510.1	rs62621402	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-
chr15:78632830_C_G	CRABP1	1381	15	78632830	78632830	15q24	NM_004378.2	NP_004369.1	rs1127472	L20L	0.54	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004378	42.105	-	100	-	76.471	55.556	100	24	-	100	28.571	46.429	100	25	64	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	39.394	100	42.857	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	40	100	-	-	100	-	47.059	-	100	100	100	-	32.353	100	100	-	100	-	100	100
chr15:78633419_G_C	CRABP1	1381	15	78633419	78633419	15q24	NM_004378.2	NP_004369.1	rs151297065	A35A	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	45.455	-	-	-	-	-	54.167	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78758677_G_C	IREB2	3658	15	78758677	78758677	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	rs2958720	V159L	0.98	0.967	0.31	Missense	0.477	Type 1	NM_004136	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.123	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:78758795_C_T	IREB2	3658	15	78758795	78758795	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	-	P198L	0	0	0.35	Missense	0.998	Type 2	NM_004136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78758815_T_C	IREB2	3658	15	78758815	78758815	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	rs148145119	L205L	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78758838_G_T	IREB2	3658	15	78758838	78758838	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	rs115506959	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78764187_A_G	IREB2	3658	15	78764187	78764187	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	rs35999247	K268K	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78764285_A_G	IREB2	3658	15	78764285	78764285	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	rs3817092	-	0.16	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.098	-	-	-	59.615	-	-	63.265	-	-	-	-	61.224	53.846	-	-	-	-	51.613	-	-	-	66.667	48.485	25	-	55.172	43.75	-	-	-	46.512	34.375	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	51.064	-	-	-	81.818	-	-	-	100	-	56.522	-	100	-
chr15:78770658_C_T	IREB2	3658	15	78770658	78770658	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	rs147732146	L405L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78770683_G_A	IREB2	3658	15	78770683	78770683	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	-	A414T	0	0	0.02	Missense	0.925	Type 2	NM_004136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78770698_C_T	IREB2	3658	15	78770698	78770698	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	-	R419X	0	0	1	Nonsense	0.721	Type 2	NM_004136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78778141_C_T	IREB2	3658	15	78778141	78778141	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	-	Y556Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78780104_T_C	IREB2	3658	15	78780104	78780104	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	rs2230940	I580T	0.98	0.965	1	Missense	0.001	Type 1	NM_004136	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:78786410_A_C	IREB2	3658	15	78786410	78786410	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	rs4887060	-	0.98	0.966	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr15:78789488_C_T	IREB2	3658	15	78789488	78789488	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	rs13180	A872A	0.48	0.505	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004136	50.336	100	100	100	24.691	100	62.5	33.333	44.828	-	73.62	94.737	-	55.263	100	70.492	58.621	-	-	27.778	100	100	-	45.161	67.857	100	38.889	-	-	100	-	41.463	53.571	65.06	19.231	39.08	100	100	100	60	100	-	100	41.667	100	-	36.923	-	100	-	50	44.444	31.579	81.081	-	-	22.581	100	-	30.769
chr15:78789676_T_C	IREB2	3658	15	78789676	78789676	15q25.1	NM_004136.2	NP_004127.1	rs2292116	-	0.16	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.143	-	-	-	74.074	-	-	46.154	-	-	-	-	56.25	50	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	33.333	35.714	-	-	-	72.222	48.276	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.286	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr15:78805456_C_G	HYKK	123688	15	78805456	78805456	15q25.1	NM_001083612.1	NP_001013641.2	-	S9X	0	0.0001	0.01	Nonsense	0.688	Type 1	NM_001013619	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78807392_C_T	HYKK	123688	15	78807392	78807392	15q25.1	NM_001083612.1	NP_001013641.2	-	S140S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78807407_T_A	HYKK	123688	15	78807407	78807407	15q25.1	NM_001083612.1	NP_001013641.2	rs183603441	Y145X	0.004	0.011	0	Nonsense	0.6	Type 1	NM_001013619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78807411_A_C	HYKK	123688	15	78807411	78807411	15q25.1	NM_001083612.1	NP_001013641.2	-	I147L	0	0	0.02	Missense	0.039	Type 2	NM_001013619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78819733_C_T	HYKK	123688	15	78819733	78819733	15q25.1	NM_001083612.1	NP_001013641.2	rs111375839	H163H	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78825562_C_T	HYKK	123688	15	78825562	78825562	15q25.1	NM_001083612.1	NP_001013641.2	rs12906951	H224H	0.24	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013619	100	-	100	-	68.75	-	-	-	57.143	-	76.19	48.485	-	58.824	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	50	100	-	100	44.444	-	100	-	100	100	100	42.857	-	40.741	100	32	-	100	-	100	44.444	-	100	26.316	100	-	100	45.455	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr15:78825563_G_A	HYKK	123688	15	78825563	78825563	15q25.1	NM_001083612.1	NP_001013641.2	-	G225R	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001013619	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78825825_G_T	HYKK	123688	15	78825825	78825825	15q25.1	NM_001013619.2	NP_001077081.1	rs61741253	R312L	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001013619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78825895_G_A	HYKK	123688	15	78825895	78825895	15q25.1	NM_001083612.1	NP_001013641.2	-	M335I	0	0	0.07	Missense	0.769	Type 2	NM_001013619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78825917_A_G	HYKK	123688	15	78825917	78825917	15q25.1	NM_001083612.1	NP_001013641.2	rs3885951	K343E	0.05	0.076	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_001013619	-	-	-	-	-	31.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.916	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.249	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	55.405	-	34.783	-	-	45.833	-	-	-	-	-	33.333	-	45.833
chr15:78836517_C_T	PSMA4	5685	15	78836517	78836517	15q25.1	NM_002789.4	NP_001096138.1	rs113334868	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78841220_T_C	PSMA4	5685	15	78841220	78841220	15q25.1	NM_002789.4	NP_001096137.1	rs8053	H169H	0.75	0.646	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102668	-	-	-	-	26.316	100	-	100	-	100	-	30.769	100	43.75	-	100	-	100	100	73.913	100	100	-	42.857	-	100	-	66.667	100	-	100	-	-	-	54.545	100	68	-	53.125	92.857	-	100	-	63.636	100	-	50	-	-	-	77.778	50	100	100	-	85.714	-	-	100	100
chr15:78873119_C_T	CHRNA5	1138	15	78873119	78873119	15q24	NM_000745.3	NP_000736.2	rs569207	-	0.36	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	31.25	-	-	47.368	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:78873220_C_T	CHRNA5	1138	15	78873220	78873220	15q24	NM_000745.3	NP_000736.2	rs79835149	Y58Y	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000745	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78880752_G_A	CHRNA5	1138	15	78880752	78880752	15q24	NM_000745.3	NP_000736.2	rs2229961	V134I	0.01	0.015	0	Missense	0.989	Type 1	NM_000745	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78882446_C_T	CHRNA5	1138	15	78882446	78882446	15q24	NM_000745.3	NP_000736.2	rs61742337	P238L	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_000745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78882685_G_A	CHRNA5	1138	15	78882685	78882685	15q24	NM_000745.3	NP_000736.2	-	V318I	0	0	0.08	Missense	0.397	Type 2	NM_000745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78882821_T_A	CHRNA5	1138	15	78882821	78882821	15q24	NM_000745.3	NP_000736.2	rs79109919	L363Q	0.02	0.018	0	Missense	0.463	Type 1	NM_000745	-	-	-	-	-	-	-	59.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78882925_G_A	CHRNA5	1138	15	78882925	78882925	15q24	NM_000745.3	NP_000736.2	rs16969968	D398N	0.18	0.249	0.11	Missense	0.003	Type 1	NM_000745	-	100	-	100	41.129	43.243	-	42.5	-	-	-	50	37.805	42.424	-	73.478	-	-	58.333	-	100	100	-	71.053	-	100	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	44.595	44.444	-	53.731	-	-	-	-	62.5	100	-	60.465	-	38.095	-	-	70	38.462	82.222	-	-	-	100	-	34.426
chr15:78885406_T_G	CHRNA3	1136	15	78885406	78885406	15q24	NM_001166694.1	NP_000734.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78893603_C_T	CHRNA3	1136	15	78893603	78893603	15q24	NM_001166694.1	NP_000734.2	rs78692605	A461T	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_000743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78894335_G_A	CHRNA3	1136	15	78894335	78894335	15q24	NM_000743.4	NP_000734.2	rs72650603	H217Y	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78894339_G_A	CHRNA3	1136	15	78894339	78894339	15q24	NM_000743.4	NP_000734.2	rs1051730	Y215Y	0.19	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000743	-	100	-	100	31.25	43.396	-	42.424	-	-	-	55.357	49.296	40	-	74.453	-	-	48.438	-	100	100	-	52.083	-	100	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	48.413	55.556	-	56.41	-	-	-	-	-	100	-	67.308	-	52	-	-	50	64.815	86.275	-	-	-	100	-	52.941
chr15:78894357_G_T	CHRNA3	1136	15	78894357	78894357	15q24	NM_000743.4	NP_000734.2	rs55958820	I209I	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.661	-	-	-	-	-	-
chr15:78894513_G_A	CHRNA3	1136	15	78894513	78894513	15q24	NM_001166694.1	NP_001160166.1	rs143083384	S157S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78909398_C_T	CHRNA3	1136	15	78909398	78909398	15q24	NM_001166694.1	NP_000734.2	rs8192479	K115K	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	38.235	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78909452_T_C	CHRNA3	1136	15	78909452	78909452	15q24	NM_000743.4	NP_000734.2	rs3743075	K97K	0.63	0.605	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000743	-	100	62.5	100	29.333	26.786	31.818	25.397	40	100	-	100	100	41.935	100	100	100	100	100	100	100	100	52	47.222	66.667	100	-	64.583	100	-	100	-	-	-	54.054	100	58.537	-	41.86	-	-	100	100	56.25	100	-	60	-	39.13	-	44.444	64.706	100	100	-	100	-	100	100	100
chr15:78911181_T_C	CHRNA3	1136	15	78911181	78911181	15q24	NM_000743.4	NP_000734.2	rs8040868	V53V	0.38	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000743	-	100	48.913	100	23.894	35.211	-	29.524	-	-	-	94.186	100	38.095	100	69.022	-	-	41.892	32.5	100	100	-	50	66.667	100	-	45.098	26.23	-	-	-	-	-	-	44.271	64.444	-	48.077	-	-	-	-	36.364	100	-	52.101	-	56.25	-	-	51.852	48.958	82.667	-	-	-	100	-	41.026
chr15:78911230_C_T	CHRNA3	1136	15	78911230	78911230	15q24	NM_001166694.1	NP_000734.2	rs8192475	R37H	0.02	0.036	0	Missense	0.982	Type 1	NM_000743	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	100	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78911261_T_C	CHRNA3	1136	15	78911261	78911261	15q24	NM_001166694.1	NP_001160166.1	rs2869547	-	0.99	0.991	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	98.571	100	100	100	97.674	100	96.429	100	100	100	100	100	99.408	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:78911290_A_C	CHRNA3	1136	15	78911290	78911290	15q24	NM_001166694.1	NP_001160166.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78917613_G_A	CHRNB4	1143	15	78917613	78917613	15q24	NM_000750.3	NP_001243496.1	rs71528520	T127M	0	0.00009	0	Missense	-1	Type 1	NM_001256567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78921266_C_T	CHRNB4	1143	15	78921266	78921266	15q24	NM_001256567.1	NP_001243496.1	rs76652377	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78921320_C_A	CHRNB4	1143	15	78921320	78921320	15q24	NM_000750.3	NP_001243496.1	-	E443X	0	0	0.76	Nonsense	0.498	Type 2	NM_000750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78921343_G_A	CHRNB4	1143	15	78921343	78921343	15q24	NM_001256567.1	NP_001243496.1	rs56317523	A435V	0.002	0.002	0	Missense	0.738	Type 1	NM_000750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78921630_G_T	CHRNB4	1143	15	78921630	78921630	15q24	NM_000750.3	NP_001243496.1	-	H339Q	0	0	0.52	Missense	0.074	Type 2	NM_000750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78921795_G_A	CHRNB4	1143	15	78921795	78921795	15q24	NM_000750.3	NP_001243496.1	-	I284I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78921864_G_T	CHRNB4	1143	15	78921864	78921864	15q24	NM_001256567.1	NP_001243496.1	-	G261G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78921868_C_T	CHRNB4	1143	15	78921868	78921868	15q24	NM_001256567.1	NP_001243496.1	-	C260Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78921927_G_A	CHRNB4	1143	15	78921927	78921927	15q24	NM_001256567.1	NP_001243496.1	rs71534210	I240I	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000750	-	-	-	-	-	-	-	57.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78922194_G_A	CHRNB4	1143	15	78922194	78922194	15q24	NM_000750.3	NP_001243496.1	rs55919125	S151S	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78922240_C_T	CHRNB4	1143	15	78922240	78922240	15q24	NM_000750.3	NP_001243496.1	rs56095004	R136Q	0.004	0.006	0.31	Missense	0.018	Type 1	NM_000750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78923505_G_A	CHRNB4	1143	15	78923505	78923505	15q24	NM_001256567.1	NP_001243496.1	rs12914008	T91I	0.02	0.031	0.02	Missense	0.036	Type 1	NM_000750	-	-	39.416	-	-	-	-	-	-	-	-	47.445	-	-	47.191	-	-	-	-	29.457	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78923690_G_T	CHRNB4	1143	15	78923690	78923690	15q24	NM_000750.3	NP_001243496.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:78933389_C_A	CHRNB4	1143	15	78933389	78933389	15q24	NM_000750.3	NP_001243496.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79177460_C_G	MORF4L1	10933	15	79177460	79177460	15q24	NM_001265605.1	NP_006782.1	rs16970187	-	0.08	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79185877_A_G	MORF4L1	10933	15	79185877	79185877	15q24	NM_001265604.1	NP_006782.1	rs1836556	-	0.16	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.714
chr15:79185898_C_A	MORF4L1	10933	15	79185898	79185898	15q24	NM_001265604.1	NP_006782.1	rs1435163	N186K	0.16	0.121	-1	Missense	-1	Type 1	NM_006791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-	28.571	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	26.316
chr15:79217690_G_C	CTSH	1512	15	79217690	79217690	15q25.1	NM_004390.3	NP_004381.2	rs2044226	T264T	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004390	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:79224727_T_C	CTSH	1512	15	79224727	79224727	15q25.1	NM_004390.3	NP_004381.2	rs78155742	K160R	0.01	0.018	0.01	Missense	0.383	Type 1	NM_004390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	100	-	-	-	-	55.882
chr15:79224747_C_T	CTSH	1512	15	79224747	79224747	15q25.1	NM_004390.3	NP_004381.2	rs13345	A153A	0.31	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004390	-	-	-	-	31.818	-	-	66	-	-	-	-	100	100	50.98	-	76.19	-	-	71.111	-	100	-	36.957	-	56.977	44.595	-	58.14	25	-	-	25.352	32.353	-	-	-	-	-	-	-	100	-	70	-	-	46.316	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	55.882
chr15:79227388_T_C	CTSH	1512	15	79227388	79227388	15q25.1	NM_004390.3	NP_004381.2	-	T113A	0	0	0.91	Missense	0.008	Type 2	NM_004390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79231478_T_C	CTSH	1512	15	79231478	79231478	15q25.1	NM_004390.3	NP_004381.2	rs12148472	-	0.11	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79231518_A_G	CTSH	1512	15	79231518	79231518	15q25.1	NM_004390.3	NP_004381.2	rs11638844	-	0.49	0.535	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	100	-	78.571	37.5	-	57.143	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	66.667	100	-	-	40	100	50	-	100	66.667	-	100	100	50	36.364	40	100	100	-	100	-	66.667	-	-	-	-	100	75	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-
chr15:79231550_C_T	CTSH	1512	15	79231550	79231550	15q25.1	NM_004390.3	NP_004381.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79254480_T_A	RASGRF1	5923	15	79254480	79254480	15q24.2	NM_002891.4	NP_722522.1	rs4778732	-	0.98	0.977	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr15:79265609_C_T	RASGRF1	5923	15	79265609	79265609	15q24.2	NM_001145648.1	NP_001139120.1	rs149412249	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79277344_C_T	RASGRF1	5923	15	79277344	79277344	15q24.2	NM_002891.4	NP_722522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79277391_T_G	RASGRF1	5923	15	79277391	79277391	15q24.2	NM_153815.2	NP_722522.1	rs117481060	A356A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.862	-	60.606	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79277511_A_G	RASGRF1	5923	15	79277511	79277511	15q24.2	NM_002891.4	NP_722522.1	rs2230518	N316N	0.26	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153815	100	-	-	-	28.07	-	73.171	30.769	-	22.727	-	53.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	66.038	100	53.416	33.333	-	63.514	86	58.947	64.228	65.625	43.373	-	55.844	-	-	-	100	-	-	-	-	100	41.667	-	100	-	40.278	42.623	38.043	-	-	35.135	39.568	-	-	-
chr15:79282514_C_T	RASGRF1	5923	15	79282514	79282514	15q24.2	NM_001145648.1	NP_002882.3	rs190468599	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79284127_C_A	RASGRF1	5923	15	79284127	79284127	15q24.2	NM_153815.2	NP_002882.3	rs28603308	V245L	0.01	0.018	0.12	Missense	0.38	Type 1	NM_153815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	51.351	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79288143_C_A	RASGRF1	5923	15	79288143	79288143	15q24.2	NM_001145648.1	NP_002882.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79291172_C_T	RASGRF1	5923	15	79291172	79291172	15q24.2	NM_001145648.1	NP_722522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79296172_G_A	RASGRF1	5923	15	79296172	79296172	15q24.2	NM_001145648.1	NP_002882.3	rs1562008	P39P	0.14	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153815	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79296192_C_T	RASGRF1	5923	15	79296192	79296192	15q24.2	NM_153815.2	NP_722522.1	rs113161554	D33N	0.001	0.001	0.14	Missense	0.01	Type 1	NM_153815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79296193_G_A	RASGRF1	5923	15	79296193	79296193	15q24.2	NM_001145648.1	NP_001139120.1	rs111385391	G32G	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-
chr15:79296342_C_G	RASGRF1	5923	15	79296342	79296342	15q24.2	NM_001145648.1	NP_002882.3	-	G751R	0	0	0.06	Missense	0.721	Type 2	NM_001145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-
chr15:79296377_C_A	RASGRF1	5923	15	79296377	79296377	15q24.2	NM_001145648.1	NP_002882.3	-	R739L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145648	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79296553_G_T	RASGRF1	5923	15	79296553	79296553	15q24.2	NM_001145648.1	NP_002882.3	rs114032018	-	0	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	55.556	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79298496_C_G	RASGRF1	5923	15	79298496	79298496	15q24.2	NM_002891.4	NP_722522.1	rs117070374	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79298523_G_A	RASGRF1	5923	15	79298523	79298523	15q24.2	NM_153815.2	NP_002882.3	rs894780	L707L	0.08	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002891	-	100	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	34.94	60	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.162	100	-	-	50.42	-	100	-	72.619	100	-	-
chr15:79298697_G_A	RASGRF1	5923	15	79298697	79298697	15q24.2	NM_002891.4	NP_722522.1	-	R636C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79298793_G_A	RASGRF1	5923	15	79298793	79298793	15q24.2	NM_153815.2	NP_722522.1	rs138991337	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50.746	-	100	-	-	44.444	-	-
chr15:79307680_C_T	RASGRF1	5923	15	79307680	79307680	15q24.2	NM_002891.4	NP_722522.1	rs34687975	P605P	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79307687_G_A	RASGRF1	5923	15	79307687	79307687	15q24.2	NM_002891.4	NP_722522.1	-	T603I	0	0	0.01	Missense	0.339	Type 2	NM_001145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79310225_C_T	RASGRF1	5923	15	79310225	79310225	15q24.2	NM_153815.2	NP_722522.1	-	D544N	0	0	0.36	Missense	0.001	Type 2	NM_001145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79310238_G_A	RASGRF1	5923	15	79310238	79310238	15q24.2	NM_002891.4	NP_722522.1	rs139426512	S539S	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79310256_T_G	RASGRF1	5923	15	79310256	79310256	15q24.2	NM_001145648.1	NP_002882.3	rs16970441	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79310288_G_A	RASGRF1	5923	15	79310288	79310288	15q24.2	NM_153815.2	NP_722522.1	rs2304994	-	0.15	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	36.364	46.154	-	-	-	-	77.193	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:79312360_G_A	RASGRF1	5923	15	79312360	79312360	15q24.2	NM_153815.2	NP_722522.1	rs144636737	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79320151_G_A	RASGRF1	5923	15	79320151	79320151	15q24.2	NM_153815.2	NP_002882.3	-	A438V	0	0	0	Missense	0.303	Type 2	NM_001145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79339062_C_A	RASGRF1	5923	15	79339062	79339062	15q24.2	NM_002891.4	NP_722522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79339065_G_T	RASGRF1	5923	15	79339065	79339065	15q24.2	NM_001145648.1	NP_002882.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	36.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79339307_C_T	RASGRF1	5923	15	79339307	79339307	15q24.2	NM_001145648.1	NP_002882.3	-	R220Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79350806_G_A	RASGRF1	5923	15	79350806	79350806	15q24.2	NM_001145648.1	NP_722522.1	-	T134I	0	0	0.46	Missense	0.001	Type 2	NM_001145648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79350840_A_G	RASGRF1	5923	15	79350840	79350840	15q24.2	NM_001145648.1	NP_001139120.1	rs3816282	-	0.11	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.315	-	100	-	-	32.877	41.509	-	-	-	-	-	55.556	-	56	-	-	15.789	-	-	51.852	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	56.579
chr15:79382733_G_A	RASGRF1	5923	15	79382733	79382733	15q24.2	NM_153815.2	NP_722522.1	rs147992380	N36N	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145648	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79382868_G_A	RASGRF1	5923	15	79382868	79382868	15q24.2	NM_153815.2	NP_722522.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79502121_C_T	ANKRD34C-AS1	729911	15	79502121	79502121	15q25.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	41.429	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79502168_G_T	MIR184	406960	15	79502168	79502168	15q25.1	-	-	rs41280052	-	0.01	0.013	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79603718_G_C	TMED3	23423	15	79603718	79603718	15q24-q25	NM_007364.2	NP_031390.1	-	E43Q	0	0	0.09	Missense	0.131	Type 2	NM_007364	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79606137_G_A	TMED3	23423	15	79606137	79606137	15q24-q25	NM_007364.2	NP_031390.1	rs3825933	V69V	0.98	0.983	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.6	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:79614369_A_T	TMED3	23423	15	79614369	79614369	15q24-q25	NM_007364.2	NP_031390.1	-	D156V	0	0	0	Missense	0.858	Type 2	NM_007364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79614418_A_G	TMED3	23423	15	79614418	79614418	15q24-q25	NM_007364.2	NP_031390.1	rs906439	A172A	0.98	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007364	99.342	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.375	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:79614581_C_T	TMED3	23423	15	79614581	79614581	15q24-q25	NM_007364.2	NP_031390.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79748603_C_T	KIAA1024	23251	15	79748603	79748603	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs7183867	F38F	0.17	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015206	-	-	-	100	-	57.377	36.364	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79748664_A_T	KIAA1024	23251	15	79748664	79748664	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	-	N59Y	0	0	0.06	Missense	0.06	Type 2	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79749029_A_G	KIAA1024	23251	15	79749029	79749029	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	-	G180G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79749261_A_C	KIAA1024	23251	15	79749261	79749261	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs79982509	N258H	0.02	0.038	0	Missense	0.914	Type 1	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	62.5	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:79749447_G_T	KIAA1024	23251	15	79749447	79749447	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs11634652	V320F	0.13	0.135	0.07	Missense	0.047	Type 1	NM_015206	-	-	-	-	-	59.091	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79749702_T_C	KIAA1024	23251	15	79749702	79749702	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs79651143	F405L	0.001	0.004	0.06	Missense	0.976	Type 1	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79750127_A_G	KIAA1024	23251	15	79750127	79750127	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs2902954	G546G	0.34	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015206	-	-	48.571	-	-	-	85.714	-	66.667	38.71	48.387	-	-	-	33.333	100	48.649	-	47.368	-	67.647	-	25	46.429	45.455	42.529	32.53	40	64.865	63.636	100	-	22.581	36.765	-	-	38.095	-	-	-	52	-	-	57.143	-	100	54.902	100	-	100	46.667	26.667	-	-	100	43.75	100	-	-	-
chr15:79750253_G_A	KIAA1024	23251	15	79750253	79750253	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs74911404	S588S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79750256_A_G	KIAA1024	23251	15	79750256	79750256	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs3750002	E589E	0.11	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	57.447	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:79750307_T_C	KIAA1024	23251	15	79750307	79750307	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs1004724	I606I	0.95	0.923	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015206	100	100	100	100	100	100	100	35.185	100	100	100	53.488	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	100	-	100
chr15:79750419_A_T	KIAA1024	23251	15	79750419	79750419	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs117500630	I644L	0.01	0.005	0.36	Missense	0.082	Type 1	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79750768_G_A	KIAA1024	23251	15	79750768	79750768	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	-	W760X	0	0	0.93	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79755541_*_-C	KIAA1024	23251	15	79755541	79755541	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	-	L811fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79755574_G_T	KIAA1024	23251	15	79755574	79755574	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	-	E822X	0	0	0.07	Nonsense	0.734	Type 2	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79755583_C_T	KIAA1024	23251	15	79755583	79755583	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs61746211	R825W	0.002	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.526	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79755593_C_T	KIAA1024	23251	15	79755593	79755593	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs146506753	P828L	0	0.002	0.03	Missense	1	Type 1	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79755604_A_G	KIAA1024	23251	15	79755604	79755604	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs2297773	I832V	0.25	0.278	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_015206	-	-	42.697	100	69.668	70.588	30.612	33.871	28.947	-	-	-	-	63.366	50	-	48.624	-	-	100	-	44.776	-	-	31.707	-	-	-	30.612	30.645	-	62.366	-	-	49.412	-	-	-	64.706	100	32.836	-	97.436	68.421	96.825	-	-	-	-	-	42.623	-	-	20.909	-	-	-	-	-	38.636
chr15:79755653_T_C	KIAA1024	23251	15	79755653	79755653	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	-	L848P	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:79755687_*_-TG	KIAA1024	23251	15	79755687	79755688	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.5	-	70.093	-	-	-	35.556	-	18.462	-	-	52.459	46.341	-	43.478	-	-	100	-	36.957	-	-	-	-	-	-	28.261	17.647	-	55.263	-	-	43.137	-	-	-	44.828	-	25.581	-	100	-	53.333	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667
chr15:79760530_C_T	KIAA1024	23251	15	79760530	79760530	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	rs140151474	T852M	0.005	0.004	0.01	Missense	0.597	Type 1	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:79760595_G_A	KIAA1024	23251	15	79760595	79760595	15q25.1	NM_015206.2	NP_056021.1	-	D874N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_015206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80137560_T_C	-	-	15	80137560	80137560	-	-	-	rs8923	T145A	0.06	0.084	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001199758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206
chr15:80191488_C_T	-	-	15	80191488	80191488	-	-	-	rs12440609	-	0.21	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.333	-	-	73.333	-	-	39.024	42.857	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	-	35.294	-	69.231	-	-	-	-	37.037	-	100	26.667	-	-	-	-	100	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:80263102_A_G	BCL2A1	597	15	80263102	80263102	15q24.3	NM_004049.3	NP_004040.1	-	Y120Y	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80263132_C_T	BCL2A1	597	15	80263132	80263132	15q24.3	NM_004049.3	NP_001108207.1	rs148871980	P110P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80263217_C_T	BCL2A1	597	15	80263217	80263217	15q24.3	NM_004049.3	NP_004040.1	rs3826007	G82D	0.19	0.198	0.04	Missense	0.997	Type 1	NM_001114735	44.947	100	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	42.857	-	46.875	-	73.593	-	-	-	-	-	-	-	53.425	100	34.375	-	-	100	29.032	-	40	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	53.425	-	46.405	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	55.906	-	-	39.796
chr15:80263345_A_C	BCL2A1	597	15	80263345	80263345	15q24.3	NM_001114735.1	NP_004040.1	rs1138358	N39K	0.43	0.363	0.89	Missense	0.002	Type 1	NM_001114735	41.883	100	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	48.361	-	26.531	-	69.653	-	-	-	-	-	-	-	35.294	100	39.655	-	-	100	25	-	43.243	-	-	-	-	-	-	54.217	42.857	-	-	-	-	43.137	-	47.826	-	-	-	55.263	-	-	22.5	-	-	50.526	-	-	54.545
chr15:80263406_C_T	BCL2A1	597	15	80263406	80263406	15q24.3	NM_004049.3	NP_004040.1	rs1138357	C19Y	0.34	0.252	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001114735	41.237	100	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	45.045	-	33.898	-	69.355	-	-	-	-	-	-	-	58.537	100	41.489	-	-	100	26.667	-	29.333	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	43.478	-	50.943	-	-	-	38.462	-	-	18.75	-	-	60	-	-	62.5
chr15:80412856_G_A	ZFAND6	54469	15	80412856	80412856	15q25.1	NM_001242911.1	NP_061879.2	rs76674514	-	0.08	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80412870_T_C	ZFAND6	54469	15	80412870	80412870	15q25.1	NM_001242917.1	NP_001229842.1	rs79140833	-	0.02	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28.947	-	47.368	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	40	27.66	63.158	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80415062_T_G	ZFAND6	54469	15	80415062	80415062	15q25.1	NM_001242917.1	NP_001229843.1	-	L95R	0	0	0.06	Missense	0.707	Type 2	NM_001242911	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80452075_T_C	FAH	2184	15	80452075	80452075	15q25.1	NM_000137.2	NP_000128.1	rs1370274	-	0.62	0.605	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	34.694	57.143	58.621	100	42.943	52.414	47.727	100	100	75.949	-	100	100	100	33.043	50.562	100	55.556	100	100	-	60	56.818	100	78.723	100	-	-	49.451	100	45.07	-	100	74.419	31.169	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	41.935	51.667	-	-	56.25	100	40	100	48.544
chr15:80452172_G_C	FAH	2184	15	80452172	80452172	15q25.1	NM_000137.2	NP_000128.1	rs33929922	L89L	0.05	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000137	-	100	50	-	61.798	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	51.111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.87	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80452268_G_A	FAH	2184	15	80452268	80452268	15q25.1	NM_000137.2	NP_000128.1	rs1370273	-	0.63	0.61	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	58.065	78.571	100	56.25	52.381	46.154	100	100	72.857	-	-	100	100	25	62.069	100	55.556	-	100	-	26.316	64.706	90.909	85.714	100	-	-	47.368	100	55.556	-	100	83.333	28.571	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	42.308	-	-	-	100	72.727	100	57.143
chr15:80460421_C_T	FAH	2184	15	80460421	80460421	15q25.1	NM_000137.2	NP_000128.1	rs116272698	G161G	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80460586_T_G	FAH	2184	15	80460586	80460586	15q25.1	NM_000137.2	NP_000128.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80460587_*_-TTTT	FAH	2184	15	80460587	80460590	15q25.1	NM_000137.2	NP_000128.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80472526_C_T	FAH	2184	15	80472526	80472526	15q25.1	NM_000137.2	NP_000128.1	rs11555096	R341W	0.01	0.017	0	Missense	0.997	Type 1	NM_000137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80472554_C_T	FAH	2184	15	80472554	80472554	15q25.1	NM_000137.2	NP_000128.1	-	T350I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80472561_C_T	FAH	2184	15	80472561	80472561	15q25.1	NM_000137.2	NP_000128.1	rs1801374	S352S	0.07	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80473505_A_G	FAH	2184	15	80473505	80473505	15q25.1	NM_000137.2	NP_000128.1	rs60585303	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80762646_C_T	ARNT2	9915	15	80762646	80762646	15q24	NM_014862.3	NP_055677.3	rs112846421	S94S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014862	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.633	-	-	-	-	-	32.653	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80800522_G_A	ARNT2	9915	15	80800522	80800522	15q24	NM_014862.3	NP_055677.3	-	G216G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80800593_G_A	ARNT2	9915	15	80800593	80800593	15q24	NM_014862.3	NP_055677.3	-	R240K	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_014862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80845136_C_T	ARNT2	9915	15	80845136	80845136	15q24	NM_014862.3	NP_055677.3	rs3924894	-	0.34	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.456	100	-	-	100	60.69	-	62.81	31.746	-	50.323	-	47.273	100	45.098	-	-	-	100	70.588	31.868	45.045	100	49.091	69.231	50	-	52.326	23.881	100	19.403	38.053	-	-	46.269	-	-	100	56.25	100	-	-	100	45.455	52.941	-	57.485	-	42.593	-	38.776	100	49.55	100	100	-	-	100	100	60.204
chr15:80845137_T_C	ARNT2	9915	15	80845137	80845137	15q24	NM_014862.3	NP_055677.3	rs3924893	-	0.34	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.128	100	-	-	100	61.268	-	62.81	31.746	-	50.962	-	47.59	100	44.231	-	-	-	100	70.588	31.868	48.598	100	50.909	69.231	50.725	-	51.724	23.881	100	19.697	38.053	-	-	45.588	-	-	100	57.732	100	-	-	100	47.059	52.941	-	58.182	-	41.818	-	38.776	100	48.673	100	100	-	-	100	100	60.204
chr15:80845157_T_G	ARNT2	9915	15	80845157	80845157	15q24	NM_014862.3	NP_055677.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80867388_G_C	ARNT2	9915	15	80867388	80867388	15q24	NM_014862.3	NP_055677.3	-	D484H	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_014862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80867480_G_C	ARNT2	9915	15	80867480	80867480	15q24	NM_014862.3	NP_055677.3	rs72732083	-	0.12	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.85	100	-	-	35.135	35.606	-	-	-	49.057	48.78	-	-	-	47.794	-	-	33.333	63.78	50	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	46.809	-	100	-	23.529	48.387	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	44.853
chr15:80872882_C_T	ARNT2	9915	15	80872882	80872882	15q24	NM_014862.3	NP_055677.3	-	P582S	0	0	1	Missense	0.08	Type 2	NM_014862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	25	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:80884025_G_A	ARNT2	9915	15	80884025	80884025	15q24	NM_014862.3	NP_055677.3	rs4072568	G679S	0.11	0.172	0.8	Missense	0.007	Type 1	NM_014862	-	-	46.4	100	66.667	-	-	31.461	-	-	27.397	98.684	55.224	-	-	-	40.741	-	-	33.333	68.132	60	-	-	100	64.502	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	100	-	64.286	-	-	-	50	50	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	32.022	-	-	33.333
chr15:80885994_C_T	ARNT2	9915	15	80885994	80885994	15q24	NM_014862.3	NP_055677.3	-	I703I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81172025_T_C	CEMIP	57214	15	81172025	81172025	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81173334_G_A	CEMIP	57214	15	81173334	81173334	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs72740115	K158K	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81176570_C_T	CEMIP	57214	15	81176570	81176570	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs140482625	N224N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018689	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81176721_C_G	CEMIP	57214	15	81176721	81176721	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs35343835	-	0.21	0.332	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	36.364	-	-	72.222	40.816	-	57.576	100	25	76.289	-	-	38.462	36.364	24.242	100	-	100	100	37.097	41.379	-	18.75	-	20	50	31.373	24.638	45.455	43.011	-	100	100	-	48	100	-	-	44.444	100	45.455	100	65	100	43.75	-	43.59	27.027	-	-	58.14	100	-	100
chr15:81180069_C_T	CEMIP	57214	15	81180069	81180069	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs138423783	P278S	0	0.001	0.15	Missense	0.979	Type 1	NM_018689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	54.762	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81181960_A_C	CEMIP	57214	15	81181960	81181960	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81188221_C_G	CEMIP	57214	15	81188221	81188221	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs144349326	L411V	0.001	0.005	0.1	Missense	0.677	Type 1	NM_018689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-
chr15:81199001_T_C	CEMIP	57214	15	81199001	81199001	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81212521_T_C	CEMIP	57214	15	81212521	81212521	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs2271160	C628C	0.17	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018689	-	-	-	100	65.3	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.107	-	-	100	-	-	40.239	-	100	-	-	-	40.87	-	-	57.955	41.141	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-
chr15:81212608_G_A	CEMIP	57214	15	81212608	81212608	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs1553647	P657P	0.99	0.988	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018689	100	100	100	96.61	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.4	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.346	100	100	100
chr15:81214347_C_A	CEMIP	57214	15	81214347	81214347	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	20.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81217024_G_A	CEMIP	57214	15	81217024	81217024	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs28566789	P755P	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81221423_C_T	CEMIP	57214	15	81221423	81221423	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs76271429	G840G	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018689	-	-	-	-	65.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81221492_C_T	CEMIP	57214	15	81221492	81221492	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs35092028	S863S	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81221545_C_A	CEMIP	57214	15	81221545	81221545	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81224235_G_A	CEMIP	57214	15	81224235	81224235	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	-	G883D	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_018689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81224374_C_T	CEMIP	57214	15	81224374	81224374	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs115866577	D929D	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81234340_C_A	CEMIP	57214	15	81234340	81234340	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	-	T1186T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81234604_C_T	CEMIP	57214	15	81234604	81234604	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	rs140790232	H1209Y	0.002	0.002	0.11	Missense	0.999	Type 1	NM_018689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81241257_*_-AAG	CEMIP	57214	15	81241257	81241259	15q24	NM_018689.1	NP_061159.1	-	1360_1360del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_018689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.806	-	-	-	-	-	-	-	33.784	-	-	-	-	-	-	65.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81271557_C_A	MESDC2	23184	15	81271557	81271557	15q13	NM_015154.1	NP_055969.1	rs8039607	-	0.14	0.141	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.333	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	44.444	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	100	-
chr15:81274299_G_A	MESDC2	23184	15	81274299	81274299	15q13	NM_015154.1	NP_055969.1	-	D146D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:81281900_G_A	MESDC2	23184	15	81281900	81281900	15q13	NM_015154.1	NP_055969.1	rs56314660	-	0.18	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.706	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.83	-	100	-
chr15:81281948_T_G	MESDC2	23184	15	81281948	81281948	15q13	NM_015154.1	NP_055969.1	-	D62A	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81294774_G_C	MESDC1	59274	15	81294774	81294774	15q13	NM_022566.2	NP_072088.1	rs11541231	S54S	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022566	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr15:81295107_C_G	MESDC1	59274	15	81295107	81295107	15q13	NM_022566.2	NP_072088.1	-	A165A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:81295159_G_T	MESDC1	59274	15	81295159	81295159	15q13	NM_022566.2	NP_072088.1	-	V183L	0	0	0.52	Missense	0.002	Type 2	NM_022566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81295286_C_T	MESDC1	59274	15	81295286	81295286	15q13	NM_022566.2	NP_072088.1	-	A225V	0	0	0.04	Missense	0.005	Type 2	NM_022566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81427603_C_T	CFAP161	161502	15	81427603	81427603	15q25.1	NM_173528.2	NP_775799.2	rs80224042	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81427634_G_T	CFAP161	161502	15	81427634	81427634	15q25.1	NM_173528.2	NP_775799.2	-	E31D	0	0	0.16	Missense	0.463	Type 2	NM_173528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81436133_G_A	CFAP161	161502	15	81436133	81436133	15q25.1	NM_173528.2	NP_775799.2	-	R203H	0.001	0.0002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_173528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81517950_G_A	IL16	3603	15	81517950	81517950	15q26.3	NM_172217.3	NP_004504.3	-	G70G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81558093_A_G	IL16	3603	15	81558093	81558093	15q26.3	NM_001172128.1	NP_004504.3	rs113332687	N172S	0.01	0.007	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_172217	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81565545_G_A	IL16	3603	15	81565545	81565545	15q26.3	NM_001172128.1	NP_001165599.1	-	G264S	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_172217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81565546_G_A	IL16	3603	15	81565546	81565546	15q26.3	NM_001172128.1	NP_004504.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001172128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81571151_T_C	IL16	3603	15	81571151	81571151	15q26.3	NM_172217.3	NP_004504.3	rs11072999	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81572069_C_T	IL16	3603	15	81572069	81572069	15q26.3	NM_172217.3	NP_757366.2	-	T345T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81574919_G_A	IL16	3603	15	81574919	81574919	15q26.3	NM_001172128.1	NP_757366.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	43.902	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81574948_G_A	IL16	3603	15	81574948	81574948	15q26.3	NM_001172128.1	NP_004504.3	rs143702320	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81575031_G_A	IL16	3603	15	81575031	81575031	15q26.3	NM_172217.3	NP_004504.3	-	C378Y	0	0	0.03	Missense	0.986	Type 2	NM_172217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81578011_T_G	IL16	3603	15	81578011	81578011	15q26.3	NM_004513.5	NP_004504.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81578139_C_T	IL16	3603	15	81578139	81578139	15q26.3	NM_001172128.1	NP_001165599.1	rs4072111	P434S	0.13	0.086	0.26	Missense	0.984	Type 1	NM_172217	37.132	-	-	-	-	51.899	-	-	19.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.508	100	-	98.75	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81578189_A_G	IL16	3603	15	81578189	81578189	15q26.3	NM_001172128.1	NP_757366.2	rs75838746	-	0.08	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	85.135	-	-	-	-	-	-	54.487	-	-	57.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	53.261	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81582868_G_A	IL16	3603	15	81582868	81582868	15q26.3	NM_001172128.1	NP_001165599.1	rs8031107	Q469Q	0.55	0.527	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172217	55.906	100	-	-	40.789	100	-	61.538	100	69.231	100	57.692	-	-	-	-	41.463	-	62.069	66.667	33.871	52.174	100	-	100	37.143	31.034	39.216	59.574	-	-	-	27.711	40	41.667	-	-	100	43.75	-	100	100	100	100	-	100	34.783	100	100	100	51.22	48.148	-	-	-	-	50	40	-	-
chr15:81584925_C_T	IL16	3603	15	81584925	81584925	15q26.3	NM_004513.5	NP_004504.3	rs61752774	H483H	0.13	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172217	58.182	-	-	-	-	47.619	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.571	100	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81585207_G_A	IL16	3603	15	81585207	81585207	15q26.3	NM_172217.3	NP_004504.3	rs115975100	P577P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81585422_T_C	IL16	3603	15	81585422	81585422	15q26.3	NM_001172128.1	NP_757366.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81589448_G_A	IL16	3603	15	81589448	81589448	15q26.3	NM_004513.5	NP_004504.3	rs17875502	-	0.23	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	24	-	-	65.217	-	72.727	-	50	37.037	-	-	-	57.895	-	36.842	72.222	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-
chr15:81591816_A_G	IL16	3603	15	81591816	81591816	15q26.3	NM_172217.3	NP_757366.2	rs34460207	I16V	0.01	0.01	0.02	Missense	0.956	Type 1	NM_004513	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-
chr15:81592384_C_T	IL16	3603	15	81592384	81592384	15q26.3	NM_001172128.1	NP_004504.3	rs17875513	S205L	0.04	0.046	0.22	Missense	0	Type 1	NM_004513	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81592481_G_A	IL16	3603	15	81592481	81592481	15q26.3	NM_001172128.1	NP_001165599.1	rs146341072	P237P	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81592555_G_A	IL16	3603	15	81592555	81592555	15q26.3	NM_172217.3	NP_004504.3	-	R262Q	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_004513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81592802_A_G	IL16	3603	15	81592802	81592802	15q26.3	NM_172217.3	NP_757366.2	rs11073001	T344T	0.28	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004513	-	-	-	100	-	-	39.394	-	65.079	-	76.623	43.939	-	-	40	-	-	100	46.774	-	32.967	45.882	62.5	-	78.571	31.538	100	-	66.667	-	-	42.188	100	100	61.111	-	-	100	-	-	70.37	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-
chr15:81593757_C_T	IL16	3603	15	81593757	81593757	15q26.3	NM_004513.5	NP_004504.3	rs112910065	S373S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004513	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81598225_C_A	IL16	3603	15	81598225	81598225	15q26.3	NM_001172128.1	NP_757366.2	rs17875533	-	0.15	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	54.717	-	-	-	52.121	-	-	-	-	35.87	59.091	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81598269_T_G	IL16	3603	15	81598269	81598269	15q26.3	NM_001172128.1	NP_001165599.1	rs11556218	N446K	0.15	0.123	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_004513	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.073	-	-	-	-	-	100	48.649	-	-	-	61.29	-	-	-	54.45	-	-	-	-	34.579	55.652	55.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81598355_A_G	IL16	3603	15	81598355	81598355	15q26.3	NM_001172128.1	NP_004504.3	rs34159341	H475R	0.003	0.002	0.03	Missense	0	Type 1	NM_004513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81598393_A_G	IL16	3603	15	81598393	81598393	15q26.3	NM_004513.5	NP_004504.3	-	R488G	0	0	0.02	Missense	0.781	Type 2	NM_004513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81598416_G_A	IL16	3603	15	81598416	81598416	15q26.3	NM_001172128.1	NP_004504.3	rs1803275	R495R	0.15	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004513	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	71.875	-	-	-	61.628	-	-	-	-	39.655	60	57.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81598879_T_G	IL16	3603	15	81598879	81598879	15q26.3	NM_172217.3	NP_004504.3	-	I565M	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_004513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81598912_G_A	IL16	3603	15	81598912	81598912	15q26.3	NM_172217.3	NP_004504.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81598940_G_A	IL16	3603	15	81598940	81598940	15q26.3	NM_004513.5	NP_004504.3	rs17875537	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81600995_A_G	IL16	3603	15	81600995	81600995	15q26.3	NM_172217.3	NP_004504.3	rs4238526	L584L	0.99	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004513	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:81611637_G_A	STARD5	80765	15	81611637	81611637	15q26	NM_181900.2	NP_871629.1	rs118161618	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81614802_C_T	STARD5	80765	15	81614802	81614802	15q26	NM_181900.2	NP_871629.1	rs138923627	V77M	0.01	0.005	0.1	Missense	0.006	Type 1	NM_181900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:81614882_C_A	STARD5	80765	15	81614882	81614882	15q26	NM_181900.2	NP_871629.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_181900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:82335498_C_T	MEX3B	84206	15	82335498	82335498	15q25.2	NM_032246.4	NP_115622.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:82336551_C_T	MEX3B	84206	15	82336551	82336551	15q25.2	NM_032246.4	NP_115622.2	rs61752329	E220E	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032246	-	-	39.623	-	-	-	-	-	51.515	-	48.108	-	-	55.769	43.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	26.471
chr15:82443824_C_T	EFTUD1	79631	15	82443824	82443824	15q25.2	NM_024580.5	NP_078856.4	rs78664413	A940T	0.06	0.061	0.1	Missense	0.183	Type 1	NM_001040610	-	-	45.37	-	72.667	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	62.037	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:82443939_G_A	EFTUD1	79631	15	82443939	82443939	15q25.2	NM_001040610.2	NP_078856.4	rs4725	D901D	0.34	0.379	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040610	-	-	-	-	-	100	61.905	-	100	25.806	59.466	39.106	-	54.795	48.958	100	36.937	-	-	96.61	-	46.243	40.816	43.023	-	-	40.212	38.739	35.294	60	87.838	38.983	31.638	31.527	41.558	-	100	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	36.111	-	-	-	44.886	-	-	-	57.576	-	99.505	-
chr15:82444215_A_G	EFTUD1	79631	15	82444215	82444215	15q25.2	NM_024580.5	NP_078856.4	-	S809S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:82444437_A_G	EFTUD1	79631	15	82444437	82444437	15q25.2	NM_024580.5	NP_078856.4	rs905450	G735G	0.82	0.808	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040610	-	-	46.429	-	60.714	100	100	-	100	36.842	100	98.507	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	38.235	55.556	59.574	46.552	100	100	100	100	51.282	32.5	31.395	55.814	100	100	100	54.762	-	100	100	-	100	100	100	100	100	40.741	100	100	-	100	100	100	52.381	100	-	100	53.333
chr15:82444663_T_C	EFTUD1	79631	15	82444663	82444663	15q25.2	NM_001040610.2	NP_078856.4	rs2292071	K660R	0.16	0.129	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001040610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.782	-	-	-	-	-	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:82456227_T_C	EFTUD1	79631	15	82456227	82456227	15q25.2	NM_024580.5	NP_078856.4	rs1128431	I566V	0.16	0.133	0.01	Missense	0.882	Type 1	NM_001040610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:82563991_C_T	SAXO2	283726	15	82563991	82563991	15q25.2	NM_001008226.1	NP_001008227.1	rs16973457	P34L	0.37	0.463	0.13	Missense	0.815	Type 1	NM_001008226	100	100	47.222	100	-	100	58.824	100	100	100	48.515	37.037	-	50	41.667	100	56.25	-	-	63.636	-	49.153	100	100	46.154	43.103	100	41.463	-	73.333	63.158	100	100	100	100	45.238	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	40.476	-	-	45.455	75	100	100	41.176
chr15:83215251_T_C	CPEB1	64506	15	83215251	83215251	15q25.2	NM_001079535.1	NP_085097.3	rs1267657	L430L	0.42	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079535	100	100	88.889	-	51.613	23.529	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	40	75	43.75	45.455	-	-	-	-	69.231	56.522	64	30	42.105	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	38.462	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	30.769
chr15:83218376_A_G	CPEB1	64506	15	83218376	83218376	15q25.2	NM_030594.3	NP_001073003.1	-	S336S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83221390_C_G	CPEB1	64506	15	83221390	83221390	15q25.2	NM_001079534.1	NP_001073003.1	rs117172003	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.044	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83221392_C_A	CPEB1	64506	15	83221392	83221392	15q25.2	NM_001079534.1	NP_085097.3	rs3850610	-	0.18	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.923	57.576	-	100	-	61.058	37.273	-	59.615	47.17	100	43.396	-	-	-	-	-	40.625	38.462	-	-	42.478	44.444	46	57.692	84.091	26.786	30.769	27.451	37.255	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	32.5	-	-	-	39.806	-	-	-	59.701	-	100	-
chr15:83222218_T_C	CPEB1	64506	15	83222218	83222218	15q25.2	NM_001079534.1	NP_001073002.1	-	K279K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83224696_C_T	CPEB1	64506	15	83224696	83224696	15q25.2	NM_001079534.1	NP_001073003.1	rs1145171	P186P	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079535	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr15:83226679_A_G	CPEB1	64506	15	83226679	83226679	15q25.2	NM_001079533.1	NP_001073001.1	-	F71S	0	0	0.17	Missense	0.986	Type 2	NM_001079535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83240107_G_T	CPEB1	64506	15	83240107	83240107	15q25.2	NM_001079533.1	NP_001073003.1	-	S47R	0	0.0001	0	Missense	0.27	Type 1	NM_001079535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83674432_G_A	C15orf40	123207	15	83674432	83674432	15q25.2	NM_001160114.1	NP_653198.2	rs78910691	R127C	0.01	0.015	0	Missense	0.987	Type 1	NM_144597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	41.667	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83678989_C_A	C15orf40	123207	15	83678989	83678989	15q25.2	NM_001160115.1	NP_001153585.1	-	D80Y	0	0	0.02	Missense	0.734	Type 2	NM_001160113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83678990_T_G	C15orf40	123207	15	83678990	83678990	15q25.2	NM_001160115.1	NP_001153585.1	-	T79T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83680287_A_G	C15orf40	123207	15	83680287	83680287	15q25.2	NM_001160114.1	NP_653198.2	rs4842860	C25R	0.67	0.65	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001160113	100	100	52.174	100	73.81	100	-	38.462	100	100	100	44.444	57.143	100	100	100	100	100	-	100	-	100	66.667	38.462	-	100	39.394	100	100	100	100	-	25	27.273	29.167	100	100	100	33.333	60	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	57.143	-	100	-	-	-	60	-	-	-
chr15:83686834_G_T	BTBD1	53339	15	83686834	83686834	15q24	NM_001011885.1	NP_079514.1	-	I478I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83687442_T_C	BTBD1	53339	15	83687442	83687442	15q24	NM_025238.3	NP_001011885.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83735926_C_G	BTBD1	53339	15	83735926	83735926	15q24	NM_025238.3	NP_001011885.1	rs8040457	-	0.35	0.362	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	36.364	-	80	60	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	52.941	-	-	-
chr15:83781598_C_T	TM6SF1	53346	15	83781598	83781598	15q24-q26	NM_001144903.1	NP_001138375.1	rs80329914	L48L	0.03	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144903	36.076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.01	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	45.161	-	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	56.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.025	-	-	-
chr15:83781599_T_G	TM6SF1	53346	15	83781599	83781599	15q24-q26	NM_023003.3	NP_001138375.1	rs79470022	L48R	0.03	0	0	Missense	0.753	Type 1	NM_001144903	35.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.928	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	45.161	-	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	55.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.025	-	-	-
chr15:83781631_C_T	TM6SF1	53346	15	83781631	83781631	15q24-q26	NM_023003.3	NP_075379.2	rs1989	P59S	0.05	0.072	0.36	Missense	0.998	Type 1	NM_001144903	-	-	40.984	100	-	100	25	42.157	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	40.625	-	-	-	-	68.595	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83781635_G_A	TM6SF1	53346	15	83781635	83781635	15q24-q26	NM_001144903.1	NP_075379.2	-	R60Q	0	0	0.17	Missense	0.33	Type 2	NM_001144903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83791573_C_A	TM6SF1	53346	15	83791573	83791573	15q24-q26	NM_001144903.1	NP_001138375.1	-	V182V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83791671_A_T	TM6SF1	53346	15	83791671	83791671	15q24-q26	NM_023003.3	NP_001138375.1	rs117955529	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83820040_C_A	HDGFRP3	50810	15	83820040	83820040	15q25.2	NM_016073.3	NP_057157.1	-	S178I	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_016073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83826659_T_C	HDGFRP3	50810	15	83826659	83826659	15q25.2	NM_016073.3	NP_057157.1	-	Y99C	0	0	0.12	Missense	0.651	Type 2	NM_016073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83926232_G_A	BNC1	646	15	83926232	83926232	15q25.2	NM_001717.3	NP_001708.3	-	H983Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83926344_G_T	BNC1	646	15	83926344	83926344	15q25.2	NM_001717.3	NP_001708.3	-	A945A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83926432_T_C	BNC1	646	15	83926432	83926432	15q25.2	NM_001717.3	NP_001708.3	-	D916G	0	0	0.15	Missense	0.205	Type 2	NM_001717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83926885_G_C	BNC1	646	15	83926885	83926885	15q25.2	NM_001717.3	NP_001708.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83932427_C_T	BNC1	646	15	83932427	83932427	15q25.2	NM_001717.3	NP_001708.3	rs149687703	E526K	0	0.00009	0.01	Missense	0.168	Type 1	NM_001717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83932485_C_A	BNC1	646	15	83932485	83932485	15q25.2	NM_001717.3	NP_001708.3	-	G506G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83932933_A_T	BNC1	646	15	83932933	83932933	15q25.2	NM_001717.3	NP_001708.3	-	V357E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83932960_T_C	BNC1	646	15	83932960	83932960	15q25.2	NM_001717.3	NP_001708.3	rs142462257	N348S	0.002	0.002	0.76	Missense	0.011	Type 1	NM_001717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.223	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83933551_A_G	BNC1	646	15	83933551	83933551	15q25.2	NM_001717.3	NP_001708.3	-	V151A	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83933572_A_G	BNC1	646	15	83933572	83933572	15q25.2	NM_001717.3	NP_001708.3	rs76169557	-	0.07	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:83935821_G_T	BNC1	646	15	83935821	83935821	15q25.2	NM_001717.3	NP_001708.3	-	L68I	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84233922_C_A	SH3GL3	6457	15	84233922	84233922	15q24	NM_003027.3	NP_003018.3	-	L51I	0	0	0.42	Missense	0.003	Type 2	NM_003027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84237269_A_G	SH3GL3	6457	15	84237269	84237269	15q24	NM_003027.3	NP_003018.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84237456_G_C	SH3GL3	6457	15	84237456	84237456	15q24	NM_003027.3	NP_003018.3	rs56067534	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84241282_C_G	SH3GL3	6457	15	84241282	84241282	15q24	NM_003027.3	NP_003018.3	rs2303825	-	0.07	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	56.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84241286_G_T	SH3GL3	6457	15	84241286	84241286	15q24	NM_003027.3	NP_003018.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84241490_A_C	SH3GL3	6457	15	84241490	84241490	15q24	NM_003027.3	NP_003018.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84255758_T_C	SH3GL3	6457	15	84255758	84255758	15q24	NM_003027.3	NP_003018.3	rs17158793	A216A	0.09	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	50	-	42.857	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84257493_G_A	SH3GL3	6457	15	84257493	84257493	15q24	NM_003027.3	NP_003018.3	rs117673766	V270I	0.004	0.004	0.49	Missense	0	Type 1	NM_003027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84373319_*_+AG	ADAMTSL3	57188	15	84373319	84373319	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs3079595	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	41.667	100	-	100	33.333	81.818	52.5	45.455	100	50	100	73.494	-	-	100	100	100	60	-	-	-	83.333	100	100	100	80	-	100	100	100	48.148	54.237	100	100	50	-	100	100	100	-	100	100	46.154	100	-	100	100	-	69.231	100	-	-	44.444	-	100	-
chr15:84442272_T_C	ADAMTSL3	57188	15	84442272	84442272	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs75442575	-	0.1	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	52.174	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-
chr15:84442277_C_A	ADAMTSL3	57188	15	84442277	84442277	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	-	T64T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84488529_T_C	ADAMTSL3	57188	15	84488529	84488529	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs4583200	-	0.11	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.313	-	-	-	-	63.158	-	-	-	62.5	-	-	40	-	-	74.783	46.154	-	62.5	-	37.209	-	-	-	-	-	59.184	-	37.037	-	-	-	62.857	69.767	-	-	-	-	51.515	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	17.949	-	100	-
chr15:84488567_G_T	ADAMTSL3	57188	15	84488567	84488567	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	-	C123F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_207517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84488636_A_G	ADAMTSL3	57188	15	84488636	84488636	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs4483821	H146R	0.66	0.564	0.5	Missense	0.04	Type 1	NM_207517	100	100	43.75	100	65.333	100	100	37.838	30.303	60	51.261	-	100	41.176	-	79.762	100	100	50	-	100	-	100	-	-	-	61.842	44.186	100	-	-	40	76.271	71.429	-	56.41	37.037	100	55.263	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	35	-	72.5	-	100	32.609	100	100	-
chr15:84488843_A_G	ADAMTSL3	57188	15	84488843	84488843	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84539619_C_G	ADAMTSL3	57188	15	84539619	84539619	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs4144691	L290V	0.82	0.849	1	Missense	0	Type 1	NM_207517	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	43.478	68.966	100	76.923	100	100	100	100	31.034	100	56.25	100	52.174	100	33.333	100	100	100	100	100	-	100	100	100	56.098	64.286	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	-	100	-	100	100	50	76.596	100	100	100	-	100	40.909
chr15:84560057_T_G	ADAMTSL3	57188	15	84560057	84560057	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs115111662	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84581889_G_A	ADAMTSL3	57188	15	84581889	84581889	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs12439867	P582P	0.34	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207517	-	100	46.199	-	59.908	-	72.34	-	40.278	-	22.42	54.11	-	-	54.464	-	44.681	100	49.206	25.263	-	-	100	-	-	-	38.346	100	68.116	73.214	-	-	24.348	31.548	-	-	-	-	-	47.917	33.019	-	-	-	46.97	-	-	-	100	-	41.304	34.483	-	79.747	-	47.619	-	-	-	-
chr15:84581904_T_C	ADAMTSL3	57188	15	84581904	84581904	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs4842923	R587R	0.65	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207517	100	100	45.833	100	58.5	100	100	31.707	34.375	72.093	54.132	56.115	51.807	39.506	51	73.196	100	100	100	24.138	37.069	-	100	-	62.5	-	100	100	100	70.175	-	-	100	100	-	-	-	100	38.462	100	37.234	99.394	100	100	46.377	100	-	-	100	-	97.561	100	-	81.333	-	89.474	34.286	45	100	-
chr15:84581917_C_T	ADAMTSL3	57188	15	84581917	84581917	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	-	R592C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_207517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84582124_G_T	ADAMTSL3	57188	15	84582124	84582124	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs4842838	V661L	0.67	0.62	0.78	Missense	0	Type 1	NM_207517	99.01	100	49.091	100	68.831	100	100	39.286	42.308	44.444	47.287	37.143	48.077	29.032	27.273	75.248	100	100	100	-	27.027	-	100	-	79.31	-	100	100	100	54.545	36.364	-	100	100	-	-	-	100	26.829	100	47.826	100	100	100	65.217	100	-	-	100	-	100	100	-	87.5	-	100	16.418	37.5	100	-
chr15:84592635_T_G	ADAMTSL3	57188	15	84592635	84592635	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84592663_A_G	ADAMTSL3	57188	15	84592663	84592663	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	-	Q665Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.438	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84592839_C_T	ADAMTSL3	57188	15	84592839	84592839	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs79192918	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84611367_G_C	ADAMTSL3	57188	15	84611367	84611367	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs34047645	G713R	0.08	0.116	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_207517	-	-	-	-	38.764	-	-	-	65.116	-	47.059	53.211	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	45.833	-	38.411	-	-	-	-	81.579	-	-	-	45.679	47.727	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-
chr15:84611630_G_A	ADAMTSL3	57188	15	84611630	84611630	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs12901723	-	0.11	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	-	-	-	-	66.667	-	-	-	72.727	-	-	63.043	-	-	75	72.222	-	52.542	-	33.333	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	71.014	61.765	-	-	-	-	51.429	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	45.07	-	100	-
chr15:84611805_C_T	ADAMTSL3	57188	15	84611805	84611805	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs61752778	P821S	0.01	0.012	0.54	Missense	0.999	Type 1	NM_207517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.822	-	-	-	-	-	67.797
chr15:84639350_C_T	ADAMTSL3	57188	15	84639350	84639350	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs2277849	L869F	0.29	0.291	0.06	Missense	0.148	Type 1	NM_207517	46.552	-	-	100	100	-	-	100	61.333	-	42.775	47.333	-	100	-	24.719	-	-	-	-	-	39.344	-	39.08	72.222	37.799	-	-	-	29.545	100	-	-	-	48.98	50.165	49.057	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.306	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	100	-	-
chr15:84651057_G_A	ADAMTSL3	57188	15	84651057	84651057	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs140206840	E893K	0.01	0.019	0.75	Missense	0.061	Type 1	NM_207517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr15:84651185_C_A	ADAMTSL3	57188	15	84651185	84651185	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs8031704	P935P	0.4	0.408	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207517	100	-	-	100	61.395	54.237	31.818	100	-	100	-	48.913	46.957	39.759	-	72.535	54.651	-	42.636	-	29.6	-	59.302	-	-	-	55.932	-	-	-	23.656	-	58.519	65.363	-	-	-	-	34.211	-	-	100	100	100	41.975	100	-	-	-	-	46	35.556	-	-	-	65.517	36.735	50	100	-
chr15:84651290_T_C	ADAMTSL3	57188	15	84651290	84651290	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs7176737	H970H	0.88	0.835	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207517	99.552	100	52.174	100	100	46.739	100	100	100	100	63.09	100	100	100	57.143	100	100	100	100	37.5	20	43.478	67.045	43.82	71.111	33.333	100	100	50.725	100	100	42.5	100	99.359	39.726	100	48.649	-	100	100	38.298	98.387	100	100	41.071	100	99.275	-	100	-	100	100	-	77.679	100	100	100	100	100	-
chr15:84651731_G_A	ADAMTSL3	57188	15	84651731	84651731	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs34729455	A1117A	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84657591_C_A	ADAMTSL3	57188	15	84657591	84657591	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84683320_T_C	ADAMTSL3	57188	15	84683320	84683320	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	-	L1334L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84685100_*_+T	ADAMTSL3	57188	15	84685100	84685100	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84685128_T_C	ADAMTSL3	57188	15	84685128	84685128	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs63362361	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84694079_A_T	ADAMTSL3	57188	15	84694079	84694079	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs118099557	N1516I	0.003	0.005	0.18	Missense	0.982	Type 1	NM_207517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84700108_C_T	ADAMTSL3	57188	15	84700108	84700108	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs35633782	R1560C	0.01	0.009	0.07	Missense	0	Type 1	NM_207517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84705553_G_T	ADAMTSL3	57188	15	84705553	84705553	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	-	G1595W	0	0	0.01	Missense	0.442	Type 2	NM_207517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:84706461_C_T	ADAMTSL3	57188	15	84706461	84706461	15q25.2	NM_207517.2	NP_997400.2	rs950169	T1660I	0.15	0.192	0.07	Missense	0	Type 1	NM_207517	47.368	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	31.148	43.75	55.882	-	-	68.421	35.714	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	55	-	-	-	60	-	50	-	-	-	-	-	100	85.714
chr15:85147328_C_T	ZSCAN2	54993	15	85147328	85147328	15q25.2	NM_001007072.1	NP_060364.4	-	P57L	0	0	0.14	Missense	0.986	Type 2	NM_001007072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85147494_G_A	ZSCAN2	54993	15	85147494	85147494	15q25.2	NM_017894.5	NP_001007073.1	-	E112E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85149771_G_T	ZSCAN2	54993	15	85149771	85149771	15q25.2	NM_017894.5	NP_060364.4	rs2271433	V140F	0.92	0.896	0.35	Missense	0.369	Type 1	NM_017894	100	100	100	100	100	54.369	100	100	100	21.212	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.177	64.516	42.254	100	26.471	100	100	38.596	100	100	100	100	37.705	19.178	27.523	29.545	100	100	100	100	100	38.462	100	100	53.846	100	100	100	-	100	-	100	100	46.988	84.848	100	100	100	100	99.13	58.182
chr15:85163998_G_C	ZSCAN2	54993	15	85163998	85163998	15q25.2	NM_001007072.1	NP_870992.2	rs2044502	S191T	0.89	0.867	0.41	Missense	0	Type 1	NM_181877	97.674	-	100	100	100	47.368	100	100	100	38.462	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	32.558	62.963	100	100	55	100	100	40	100	29.167	100	100	46.154	29.412	-	37.5	100	100	-	100	100	45.161	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	41.86	64.286	100	-	100	-	100	52
chr15:85164013_A_C	ZSCAN2	54993	15	85164013	85164013	15q25.2	NM_017894.5	NP_060364.4	rs142275625	H196P	0.004	0.004	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_181877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85164298_C_T	ZSCAN2	54993	15	85164298	85164298	15q25.2	NM_017894.5	NP_060364.4	-	A291V	0	0	0.01	Missense	0.703	Type 2	NM_181877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85164393_G_A	ZSCAN2	54993	15	85164393	85164393	15q25.2	NM_001007072.1	NP_870992.2	-	A323T	0	0	0.51	Missense	0.714	Type 2	NM_181877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85164398_T_C	ZSCAN2	54993	15	85164398	85164398	15q25.2	NM_017894.5	NP_001007073.1	-	H324H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85164402_C_A	ZSCAN2	54993	15	85164402	85164402	15q25.2	NM_017894.5	NP_001007073.1	-	R326S	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_181877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85164488_G_T	ZSCAN2	54993	15	85164488	85164488	15q25.2	NM_001007072.1	NP_870992.2	-	G354G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85198606_C_T	NMB	4828	15	85198606	85198606	15q22-qter	NM_021077.3	NP_066563.2	rs17598561	M120I	0.05	0.073	0.64	Missense	0.058	Type 1	NM_205858	73.913	-	31.579	-	77.273	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85198613_G_A	NMB	4828	15	85198613	85198613	15q22-qter	NM_205858.1	NP_066563.2	-	Q120X	0	0	0.04	Nonsense	0.195	Type 2	NM_021077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85198676_G_A	NMB	4828	15	85198676	85198676	15q22-qter	NM_205858.1	NP_066563.2	rs117966434	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85200520_G_T	NMB	4828	15	85200520	85200520	15q22-qter	NM_021077.3	NP_995580.1	rs1051168	P73T	0.16	0.191	1	Missense	0.835	Type 1	NM_021077	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	43.478	60	44.444	-	75	36.364	-	50	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	34.615	-	-	-	50	-	55.556	-	-	-	35.714	-	100	-
chr15:85327365_G_T	ZNF592	9640	15	85327365	85327365	15q25.3	NM_014630.2	NP_055445.2	-	A487S	0	0	0.54	Missense	0.008	Type 2	NM_014630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85327532_C_T	ZNF592	9640	15	85327532	85327532	15q25.3	NM_014630.2	NP_055445.2	-	H542H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85327984_*_-C	ZNF592	9640	15	85327984	85327984	15q25.3	NM_014630.2	NP_055445.2	-	P693fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85328100_A_T	ZNF592	9640	15	85328100	85328100	15q25.3	NM_014630.2	NP_055445.2	-	R732W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85333953_A_G	ZNF592	9640	15	85333953	85333953	15q25.3	NM_014630.2	NP_055445.2	rs2241645	Q746Q	0.8	0.755	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014630	27.644	100	39.634	100	27.869	100	29.545	49.635	68.116	24.561	36.207	99.286	100	100	100	100	45.763	-	100	23.577	-	37.41	100	48.333	100	100	40.249	44.286	100	100	100	44.444	30.994	29.703	47.706	100	100	-	100	100	37.5	-	100	57.143	100	-	100	-	100	-	100	100	39.512	100	100	52.174	100	43.137	100	34.821
chr15:85341072_A_G	ZNF592	9640	15	85341072	85341072	15q25.3	NM_014630.2	NP_055445.2	rs56410875	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.722	-	41.135	-	58.282	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.876	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	37.838	-	-
chr15:85341519_C_G	ZNF592	9640	15	85341519	85341519	15q25.3	NM_014630.2	NP_055445.2	rs145372697	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85341801_C_T	ZNF592	9640	15	85341801	85341801	15q25.3	NM_014630.2	NP_055445.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85341859_G_A	ZNF592	9640	15	85341859	85341859	15q25.3	NM_014630.2	NP_055445.2	rs8182086	S926N	0.34	0.259	0.18	Missense	0.02	Type 1	NM_014630	-	-	48.936	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	34.722	-	45.312	65	-	47.917	-	48.739	-	-	64	-	-	26.05	35.246	46.053	-	41.026	-	69.565	50	27.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.667	70	-	87.143	-	42.857	-	46.429	-	59.091
chr15:85341920_A_C	ZNF592	9640	15	85341920	85341920	15q25.3	NM_014630.2	NP_055445.2	-	P946P	0	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014630	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	77.778	-	-
chr15:85343076_C_T	ZNF592	9640	15	85343076	85343076	15q25.3	NM_014630.2	NP_055445.2	-	Y1047Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85360101_T_C	ALPK3	57538	15	85360101	85360101	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs11857356	Y8Y	0.87	0.857	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020778	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	38.095	100	100	100	100	100	-	-	100	-	56	90	100	50	-	100	42.424	53.333	100	100	100	52.941	-	28.571	47.826	100	100	-	100	-	58.333	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	63.158	100	100	-	100	100	100	35.294
chr15:85360174_C_A	ALPK3	57538	15	85360174	85360174	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	-	L33I	0	0	0	Missense	0.505	Type 2	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85360271_A_G	ALPK3	57538	15	85360271	85360271	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs28431354	H65R	0.03	0.033	0	Missense	0.394	Type 1	NM_020778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85366533_A_G	ALPK3	57538	15	85366533	85366533	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs114536068	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85366567_A_G	ALPK3	57538	15	85366567	85366567	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs79285448	S252S	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020778	-	-	-	-	-	35.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85366622_T_G	ALPK3	57538	15	85366622	85366622	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs28495917	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85382193_C_A	ALPK3	57538	15	85382193	85382193	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs1896864	-	0.73	0.661	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.412	-	32	-	-	100	33.333	68.293	-	45.455	-	40.299	100	100	100	70.213	42.553	-	100	26.316	-	44.737	100	29.032	100	100	30	62.162	27.586	100	-	46.875	19.512	37.805	34.483	-	56.25	-	100	100	58.333	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	50	100	100	50	100	40	100	53.846
chr15:85382307_G_A	ALPK3	57538	15	85382307	85382307	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs34407151	R336H	0.01	0.011	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr15:85383145_C_G	ALPK3	57538	15	85383145	85383145	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs3803403	T414S	0.16	0.196	0.03	Missense	0.436	Type 1	NM_020778	24.074	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.741	66.667	47.059	-	84.211	53.846	-	50	-	-	-	-	-	63.636	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	42.857	31.579	-	-	26.667	-	100	-
chr15:85383640_G_A	ALPK3	57538	15	85383640	85383640	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs3803405	G579E	0.16	0.194	0	Missense	0.961	Type 1	NM_020778	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	66.667	50	-	53.846	-	-	-	-	-	66.667	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-
chr15:85383664_G_A	ALPK3	57538	15	85383664	85383664	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	-	S587N	0	0	0.01	Missense	0.372	Type 2	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-
chr15:85383709_A_G	ALPK3	57538	15	85383709	85383709	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs55702300	Q602R	0.02	0.023	0.01	Missense	0.866	Type 1	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85383839_G_A	ALPK3	57538	15	85383839	85383839	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs3803406	G645G	0.74	0.678	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020778	38.462	-	54.545	-	-	100	-	57.143	-	-	-	61.905	100	100	100	71.429	60	-	100	41.667	-	50	100	77.778	100	100	46.667	-	33.333	100	-	30.769	-	31.034	45	-	45.455	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	83.333	100	100	-	100	42.857	100	-
chr15:85399748_G_T	ALPK3	57538	15	85399748	85399748	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	-	Q795H	0	0	0	Missense	0.866	Type 2	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85399890_G_T	ALPK3	57538	15	85399890	85399890	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	-	V843L	0	0	0.01	Missense	0.042	Type 2	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85400495_G_A	ALPK3	57538	15	85400495	85400495	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	-	E1044E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85400566_C_T	ALPK3	57538	15	85400566	85400566	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs35292668	T1068M	0.01	0.005	0	Missense	0.42	Type 1	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85400692_C_T	ALPK3	57538	15	85400692	85400692	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	-	S1110F	0	0	0	Missense	0.87	Type 2	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85400780_C_G	ALPK3	57538	15	85400780	85400780	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs35621845	A1139A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85401201_G_A	ALPK3	57538	15	85401201	85401201	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	-	E1280K	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	31.25	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85401259_C_T	ALPK3	57538	15	85401259	85401259	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs306197	P1299L	0.8	0.789	0.2	Missense	0	Type 1	NM_020778	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	31.818	100	100	100	-	100	-	-	47.368	37.5	29.412	75	100	100	100	100	100	-	100	-	100	60	100	100	44.444	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	46.154	-	100	-	-	100	40	100	-	-	100	100	100	-
chr15:85401419_T_C	ALPK3	57538	15	85401419	85401419	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs167379	G1352G	0.85	0.838	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020778	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	50	100	-	100	-	100	66.667	-	100	42.857	100	71.429	100	100	-	100	-	37.5	100	-	100	42.857	100	93.75	50	100	100	-	-	-	91.667	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	50
chr15:85401680_C_T	ALPK3	57538	15	85401680	85401680	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs35931910	D1439D	0.07	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:85402431_G_A	ALPK3	57538	15	85402431	85402431	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs2289141	-	0.25	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	51.22	-	50	-	-	-	-	-	47.5	29.167	-	-	-	-	41.026	-	45	-	-	-	-	22.581	-	-	72.727	-	-	31.25	29.688	28.571	-	-	-	51.282	71.429	62.5	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	57.143	47.368	-	82.353	-	50	60.526	-	-	-
chr15:85402610_G_A	ALPK3	57538	15	85402610	85402610	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs34122391	E1520E	0.09	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020778	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85402632_G_A	ALPK3	57538	15	85402632	85402632	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs117116043	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85403074_C_T	ALPK3	57538	15	85403074	85403074	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	-	R1547W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85403340_C_T	ALPK3	57538	15	85403340	85403340	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs2289140	-	0.08	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.294	35.714	33.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	70
chr15:85405995_T_C	ALPK3	57538	15	85405995	85405995	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs187316	L1622P	0.18	0.193	0	Missense	0.957	Type 1	NM_020778	100	-	52.941	-	-	50	41.667	-	-	30.435	-	32.653	53.659	-	-	76.042	48.148	-	46.429	-	28.302	-	-	43.59	61.538	-	58.065	43.478	-	31.25	-	-	66.667	58.462	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	54.167	100	32.5	-	-	-	41.176	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr15:85406158_C_T	ALPK3	57538	15	85406158	85406158	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:85411392_C_T	ALPK3	57538	15	85411392	85411392	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	-	A1810V	0	0	0	Missense	0.666	Type 2	NM_020778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85411692_C_T	ALPK3	57538	15	85411692	85411692	15q25.2	NM_020778.4	NP_065829.3	rs3748380	-	0.36	0.253	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	90.909	-	-	-	75	-	46.154	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	44.444	-	-	92.308	-	-	80	-	-	-
chr15:85431029_C_T	SLC28A1	9154	15	85431029	85431029	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	-	S13F	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_004213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85431993_C_T	SLC28A1	9154	15	85431993	85431993	15q25.3	NM_004213.3	NP_964014.1	rs8187742	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85438312_*_+TGT	SLC28A1	9154	15	85438312	85438312	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs17215836	L140delinsLV	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_004213	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	56	40	-	57.143	-	-	-	45	-	81.818	-	38.095	-	62.5	53.846	-	-	100	-	-	78.571	-	-	50	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	100	-
chr15:85438374_C_T	SLC28A1	9154	15	85438374	85438374	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs17222239	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85438569_T_C	SLC28A1	9154	15	85438569	85438569	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs117958023	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85447431_G_A	SLC28A1	9154	15	85447431	85447431	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs2290272	V189I	0.35	0.303	1	Missense	0	Type 1	NM_004213	100	-	43.59	-	100	-	39.655	-	-	-	-	47.15	-	-	57.143	-	56.667	-	50.413	40.351	28.8	52.212	29.907	40.385	53.571	-	100	100	-	100	20.27	-	100	99.432	50.495	-	-	-	100	-	69.231	-	-	-	36.25	100	-	-	45.833	-	51.852	-	-	84.746	-	46.429	-	100	-	100
chr15:85447494_G_A	SLC28A1	9154	15	85447494	85447494	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.74	-	-	-	-	-	62.069	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85448795_*_-G	SLC28A1	9154	15	85448795	85448795	15q25.3	NM_004213.3	NP_964014.1	-	G210fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85448875_C_A	SLC28A1	9154	15	85448875	85448875	15q25.3	NM_201651.1	NP_004204.3	rs8187758	Q237K	0.25	0.204	0.12	Missense	0.039	Type 1	NM_004213	-	-	54	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	29.787	-	41.667	31.25	-	60.526	-	100	-	-	59.259	31.034	-	100	100	50	-	-	-	35.556	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	37.5	-	-	78.571	-	45.455	-	42.857	-	100
chr15:85461851_C_T	SLC28A1	9154	15	85461851	85461851	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs8187763	-	0.07	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	58.647	-	71.739	33.922	37.241	-	-	-	-	-	-	-	-	59.794	-	-	40.741	-	42.541	-	-	-	-	-	32.877	-	-	52.5	-	-	100	-	-	35.897	100	-	-	-	-	62.963	-	-	-	53.191	-	-	-	98.947	-	-	-	-	-
chr15:85467207_T_C	SLC28A1	9154	15	85467207	85467207	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs3825875	-	0.37	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.692	-	100	-	100	-	25.926	62.264	-	70.968	-	100	50	48.718	35.556	-	-	-	-	24.074	60.317	-	-	55.263	53.333	43.421	100	49.123	56.757	47.619	21.739	48.98	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	75	-	-	58.586	-	68	-	100	100	-	81.667	100	66.667	-	-	-	100
chr15:85467275_C_T	SLC28A1	9154	15	85467275	85467275	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs3803390	H339H	0.17	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	64.384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85476441_G_A	SLC28A1	9154	15	85476441	85476441	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs2305367	K383K	0.53	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004213	69.01	-	100	-	99.485	-	30.159	61.268	-	78.431	-	100	-	55.963	100	-	-	-	-	99.248	66.917	50	-	-	100	-	100	48.684	74.194	69.388	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	26.923	-	-	57.77	100	55.882	100	48.936	100	-	100	100	48.148	-	-	-	100
chr15:85476509_G_A	SLC28A1	9154	15	85476509	85476509	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85478410_A_G	SLC28A1	9154	15	85478410	85478410	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs2242048	Q456Q	0.93	0.9	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004213	65.455	100	100	100	100	100	100	100	52.542	100	79.63	100	100	100	100	67.485	100	-	53.409	100	100	36.765	100	100	100	38.994	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	99.476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.946	100	100	100	100	100	100	100
chr15:85478429_C_T	SLC28A1	9154	15	85478429	85478429	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs150471536	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85478696_C_T	SLC28A1	9154	15	85478696	85478696	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs2242047	R510C	0.12	0.041	0.02	Missense	0.727	Type 1	NM_004213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85478729_G_A	SLC28A1	9154	15	85478729	85478729	15q25.3	NM_004213.3	NP_004204.3	rs2242046	D521N	0.26	0.36	0.08	Missense	0	Type 1	NM_004213	-	100	-	100	-	98.765	46.667	37.931	74.138	34.884	87.629	-	100	51.429	-	77.778	100	-	51.613	-	39.394	-	-	100	-	38.764	-	55.932	42.857	32.432	86.207	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	66.667	100	100	57.5	-	39.13	-	50	-	51.351	-	-	65.217	99.27	100	100	-
chr15:85607586_A_G	PDE8A	5151	15	85607586	85607586	15q25.3	NM_173454.1	NP_002596.1	rs150857058	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	57.692	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85607670_G_T	PDE8A	5151	15	85607670	85607670	15q25.3	NM_001243137.1	NP_002596.1	rs11073917	-	0.2	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.296	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	78.571	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr15:85610349_C_T	PDE8A	5151	15	85610349	85610349	15q25.3	NM_002605.2	NP_002596.1	rs35666574	V44V	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85610441_C_T	PDE8A	5151	15	85610441	85610441	15q25.3	NM_173454.1	NP_002596.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85632550_T_G	PDE8A	5151	15	85632550	85632550	15q25.3	NM_001243137.1	NP_002596.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85657120_A_G	PDE8A	5151	15	85657120	85657120	15q25.3	NM_002605.2	NP_002596.1	rs62019510	N355S	0.01	0.026	0.05	Missense	0.006	Type 1	NM_173454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85666463_G_A	PDE8A	5151	15	85666463	85666463	15q25.3	NM_001243137.1	NP_002596.1	rs16974899	-	0.08	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85669452_C_T	PDE8A	5151	15	85669452	85669452	15q25.3	NM_001243137.1	NP_002596.1	rs16974908	N654N	0.08	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:85679945_C_T	PDE8A	5151	15	85679945	85679945	15q25.3	NM_002605.2	NP_775656.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	63.636	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86076820_G_A	AKAP13	11214	15	86076820	86076820	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	-	D63N	0	0	0.02	Missense	0.99	Type 2	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86087092_C_T	AKAP13	11214	15	86087092	86087092	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	rs114777682	R190C	0.002	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86087095_G_A	AKAP13	11214	15	86087095	86087095	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	rs74502151	G191R	0.01	0.013	0.06	Missense	0.995	Type 1	NM_006738	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86087212_C_T	AKAP13	11214	15	86087212	86087212	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	rs7162720	-	0.9	0.948	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.113	100	24.561	100	100	100	100	46.835	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:86118415_A_C	AKAP13	11214	15	86118415	86118415	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	rs114219897	Y239S	0.001	0.00037	0	Missense	0.931	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86122521_G_A	AKAP13	11214	15	86122521	86122521	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	-	G408R	0	0.00009	0	Missense	0.042	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86122654_T_C	AKAP13	11214	15	86122654	86122654	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	rs2061821	M452T	0.59	0.625	0	Missense	0.017	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	37.975	100	-	100	100	100	100	100	100	54.762	50	100	-	100	44.444	31.111	100	100	61.364	-	100	100	48.485	44.186	-	56.667	-	38	35.714	31.507	56.522	48.507	100	100	100	94.444	43.75	100	100	100	38.095	100	100	-	-	-	53.659	100	100	100	100	50	100	42.857	-	100
chr15:86122742_A_G	AKAP13	11214	15	86122742	86122742	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	-	E481E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86122779_T_C	AKAP13	11214	15	86122779	86122779	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	rs2061822	W494R	0.61	0.648	0	Missense	0	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	38.889	45.455	100	-	100	36	25	100	100	66.667	-	100	100	45.946	41.667	47.619	66.667	-	27.778	30	50	53.333	41.489	100	100	100	81.818	61.538	100	100	100	55.263	100	100	-	-	-	50	100	100	100	100	50	100	38.462	-	100
chr15:86122875_A_C	AKAP13	11214	15	86122875	86122875	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	rs34434221	K526Q	0.02	0.023	0	Missense	0.003	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	73.874	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86122916_T_C	AKAP13	11214	15	86122916	86122916	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	rs2061823	A539A	0.59	0.625	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	23.438	100	-	100	100	100	99.438	100	100	60.294	56.667	100	-	100	40.299	28.571	100	100	59.459	-	100	100	48.454	44	-	62.857	-	33.735	28.571	27.119	47.273	42.784	100	100	100	80.952	78.571	100	100	100	40	97.222	100	-	-	-	51.515	100	100	100	100	25	100	38.095	-	100
chr15:86122970_T_C	AKAP13	11214	15	86122970	86122970	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	rs17557307	N557N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86123019_C_T	AKAP13	11214	15	86123019	86123019	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	rs2061824	R574C	0.59	0.625	0	Missense	0	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	30.882	100	-	100	100	100	100	100	100	51.852	50	100	-	-	56.41	22.642	100	100	61.905	-	100	100	43.902	50	-	53.846	-	33.333	27.66	32.692	31.25	47.748	100	100	100	83.333	-	100	100	100	41.379	100	100	-	-	-	57.895	100	100	100	100	50	100	37.5	-	100
chr15:86123063_G_A	AKAP13	11214	15	86123063	86123063	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	-	V588V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86123085_A_G	AKAP13	11214	15	86123085	86123085	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	rs56156165	K596E	0.02	0.026	0	Missense	0.003	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86123170_G_T	AKAP13	11214	15	86123170	86123170	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	rs745191	G624V	0.16	0.204	0	Missense	0.011	Type 1	NM_006738	53.179	-	-	-	-	100	-	60.215	64.912	40	86.047	51.042	56.034	-	-	71.053	-	100	-	-	30.38	48.624	-	-	62.5	-	-	57.576	-	-	-	36.508	-	-	50.794	44.8	42	100	-	-	-	-	-	100	-	-	47.059	-	-	-	-	100	100	80.519	-	33.333	36.111	-	-	39.583
chr15:86123231_C_T	AKAP13	11214	15	86123231	86123231	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	rs113595243	S644S	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86123364_G_A	AKAP13	11214	15	86123364	86123364	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	rs7177107	E689K	0.09	0.158	0	Missense	0	Type 1	NM_006738	48.861	-	-	-	-	-	-	39.85	32.323	70.588	22.064	48.023	-	44.118	41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	72.34	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	17.323	100	-	59.043	52.778	-	-
chr15:86123462_T_C	AKAP13	11214	15	86123462	86123462	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	rs745192	P721P	0.18	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	49.565	-	-	-	-	-	-	-	-	36.937	-	-	-	32.231	45.255	-	-	71.795	-	-	32.143	30.323	-	-	-	-	-	71.053	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602
chr15:86123809_C_T	AKAP13	11214	15	86123809	86123809	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	rs114703106	T837M	0.002	0.007	0	Missense	0.504	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86123833_T_C	AKAP13	11214	15	86123833	86123833	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	rs4075256	V845A	0.58	0.624	0	Missense	0	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	28.571	100	-	100	100	100	100	97.674	100	50	61.905	99.213	-	-	36.364	27.027	100	100	76.923	-	100	100	50	57.576	-	66.667	-	34.783	32	29.231	43.478	42.157	100	100	100	50	90	100	100	100	30.769	100	100	-	-	-	70	100	100	100	100	37.5	100	53.846	-	100
chr15:86123851_C_T	AKAP13	11214	15	86123851	86123851	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	rs35624420	S851F	0.01	0.017	0	Missense	0.358	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr15:86123924_C_T	AKAP13	11214	15	86123924	86123924	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	rs4075255	P875P	0.58	0.625	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	24.528	100	-	100	100	100	99.27	100	100	50	55.556	100	-	100	44.444	33.333	100	100	61.538	-	100	100	40	50	-	41.667	-	42.553	25.758	35.135	42.105	50.877	100	100	100	56.25	40	100	100	100	55.263	100	100	-	-	-	70	100	100	100	100	40	100	50	-	100
chr15:86123988_G_A	AKAP13	11214	15	86123988	86123988	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	rs4075254	V897M	0.58	0.625	0	Missense	0.14	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	20.225	100	-	100	100	100	100	100	100	52.174	57.778	100	-	100	44.643	39.241	100	100	59.184	-	100	100	48.571	42.424	-	46.154	-	32.143	27.711	32.8	50	43.678	100	100	100	60.87	77.143	100	100	100	43.137	100	100	-	-	-	57.447	100	100	100	100	23.81	100	32.143	-	100
chr15:86124419_C_T	AKAP13	11214	15	86124419	86124419	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	rs4843073	S1040S	0.58	0.625	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	28.767	100	-	100	100	100	100	97.727	100	54.762	67.647	100	-	100	34.694	21.818	100	100	63.636	-	100	100	47.458	35.714	-	61.111	-	27.027	35	29.293	61.364	47.059	100	100	100	31.579	56.522	100	100	100	47.222	100	100	-	-	-	43.333	100	100	100	100	63.636	100	33.333	-	100
chr15:86124483_C_G	AKAP13	11214	15	86124483	86124483	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	rs4843074	P1062A	0.58	0.624	0	Missense	0.256	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	26	100	-	100	100	100	100	98.63	100	45.455	46.154	100	-	100	40.351	23.077	100	100	56.818	-	100	100	35.955	46.939	-	55.882	-	19.298	25.676	17.241	52.5	42.105	100	100	100	45	58.065	100	100	100	32.558	100	100	-	-	-	34.146	100	100	100	100	41.176	100	36	-	100
chr15:86124555_G_A	AKAP13	11214	15	86124555	86124555	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	rs4843075	D1086N	0.58	0.625	0.01	Missense	0	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	30.357	100	-	100	100	100	100	98.63	100	38.889	40.541	100	-	100	53.03	36.232	100	100	60.976	-	100	100	37.234	44.898	-	51.282	-	-	23.333	29.365	50	39.896	100	100	100	63.158	55.172	100	100	100	45.652	100	100	-	-	-	28.571	100	100	100	100	38.462	100	22.222	-	100
chr15:86124616_A_G	AKAP13	11214	15	86124616	86124616	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	rs61731243	E1106G	0.07	0.044	0	Missense	0.044	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86124712_A_G	AKAP13	11214	15	86124712	86124712	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	rs75504327	D1138G	0.02	0.026	0	Missense	0.965	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	40	-	-	52.727	-	-	-	-	-	73.134	66.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86124841_A_G	AKAP13	11214	15	86124841	86124841	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	-	D1181G	0	0.00009	0.01	Missense	0	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86124946_T_C	AKAP13	11214	15	86124946	86124946	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	rs7162168	M1216T	0.59	0.626	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	35.878	100	-	100	100	100	100	97.938	100	42.593	31.034	100	-	100	38.983	23.81	100	100	65.517	-	100	100	42.574	50	-	68.421	-	25	28.378	22	46.552	37.383	100	100	100	34.783	40.909	100	100	100	42.593	96.154	100	-	-	-	63.636	100	100	100	100	58.824	100	31.579	-	100
chr15:86124968_G_A	AKAP13	11214	15	86124968	86124968	15q24-q25	NM_006738.5	NP_001257475.1	rs11633087	R1223R	0.58	0.618	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006738	100	-	-	-	31.818	100	-	100	100	100	100	97.849	100	36.17	32.787	100	-	100	37.975	16.216	100	98.148	59.615	-	100	100	45.69	47.059	-	56.25	-	25.862	32.292	27.273	28.571	37.903	100	100	100	42.308	55.556	100	100	100	42.623	100	100	-	-	-	48.276	100	100	100	100	62.5	98.734	34.615	-	100
chr15:86125031_G_A	AKAP13	11214	15	86125031	86125031	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	rs7178065	G1244G	0.58	0.624	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006738	99.167	-	-	-	24.476	100	-	100	100	100	100	98.936	100	32.609	32.653	100	-	100	41.509	21.622	100	100	72	-	100	100	50	42.466	-	54.545	-	37.255	39.506	32.323	27.273	50	100	100	100	47.826	57.5	100	100	100	53.846	100	100	-	-	-	52.941	100	100	100	100	36.842	100	37.5	-	100
chr15:86125304_C_T	AKAP13	11214	15	86125304	86125304	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	rs7179919	I1335I	0.18	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006738	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	50	-	58.621	-	-	-	-	100	-	-	50	-	71.429	-	77.778	36.364	70	58.621	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86182670_G_A	AKAP13	11214	15	86182670	86182670	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	rs16942564	K1409K	0.06	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86189166_A_G	AKAP13	11214	15	86189166	86189166	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	-	D1452G	0	0	0	Missense	0.021	Type 2	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86189223_C_T	AKAP13	11214	15	86189223	86189223	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	rs138506038	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86198635_C_T	AKAP13	11214	15	86198635	86198635	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86198811_G_A	AKAP13	11214	15	86198811	86198811	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	-	S1513N	0	0	0	Missense	0.101	Type 2	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86198846_A_G	AKAP13	11214	15	86198846	86198846	15q24-q25	NM_006738.5	NP_001257475.1	rs35079107	S1525G	0.02	0.024	0.08	Missense	0.002	Type 1	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86199049_C_G	AKAP13	11214	15	86199049	86199049	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	rs17635450	-	0.16	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.125	-	-	-	-	100	-	63.492	52.381	-	84.375	49.123	48	-	45.833	68.794	-	100	-	-	25	54.717	-	-	84.615	-	-	42.857	-	-	-	52.5	-	-	50	49.045	63.889	100	-	-	-	-	-	100	-	-	44.615	-	-	-	-	100	100	80	-	38.462	25.581	-	-	37.255
chr15:86201807_C_T	AKAP13	11214	15	86201807	86201807	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	-	P1595P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86205670_C_A	AKAP13	11214	15	86205670	86205670	15q24-q25	NM_006738.5	NP_001257475.1	-	D1599E	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_006738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr15:86205701_T_G	AKAP13	11214	15	86205701	86205701	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86227952_A_G	AKAP13	11214	15	86227952	86227952	15q24-q25	NM_006738.5	NP_001257475.1	rs2306225	-	0.15	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.59	-	-	-	-	100	-	74.194	73.333	-	79.487	-	38.462	-	-	73.016	-	-	-	-	28.947	29.167	-	-	70	-	-	68.75	-	-	-	33.333	-	-	-	52.252	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	100	100	88.889	-	-	28.571	-	-	35.294
chr15:86262256_G_A	AKAP13	11214	15	86262256	86262256	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	rs74025667	-	0.07	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	67.5	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	37.681	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86262383_G_A	AKAP13	11214	15	86262383	86262383	15q24-q25	NM_006738.5	NP_001257475.1	rs79991499	A271A	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144767	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86265183_G_T	AKAP13	11214	15	86265183	86265183	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	rs181632548	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86269668_T_C	AKAP13	11214	15	86269668	86269668	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	-	I503T	0	0	0.03	Missense	0.374	Type 2	NM_144767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86270669_G_C	AKAP13	11214	15	86270669	86270669	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	-	L599F	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_144767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86273745_A_C	AKAP13	11214	15	86273745	86273745	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	rs116261620	E608D	0.001	0.003	0.03	Missense	0.197	Type 1	NM_144767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86273912_C_A	AKAP13	11214	15	86273912	86273912	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	-	P664H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_144767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86278309_G_A	AKAP13	11214	15	86278309	86278309	15q24-q25	NM_006738.5	NP_001257475.1	rs2241268	G702S	0.16	0.191	0.07	Missense	0.374	Type 1	NM_144767	38.667	-	-	-	-	100	-	48.485	72	-	82.051	-	47.826	-	53.571	76.744	-	100	-	-	32.653	63.636	-	-	80.769	-	-	60.526	-	-	-	30.303	-	-	-	45.745	48.276	100	-	-	-	-	-	100	-	-	27.869	-	-	-	-	100	100	72.727	-	37.5	27.907	-	-	29.73
chr15:86278395_A_C	AKAP13	11214	15	86278395	86278395	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	rs17638180	-	0.09	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.667	-	-	-	-	-	-	-	51.613	82.353	26.852	62	-	57.692	-	21.898	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	100	-	76.923	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	100	-	55.882	-	-	-
chr15:86278769_*_-AACAA	AKAP13	11214	15	86278769	86278773	15q24-q25	NM_001270546.1	NP_001257475.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86278771_*_-C	AKAP13	11214	15	86278771	86278771	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	rs11308004	-	0.22	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	40	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294
chr15:86283483_G_A	AKAP13	11214	15	86283483	86283483	15q24-q25	NM_006738.5	NP_001257475.1	rs150081112	E775K	0.001	0.001	0.02	Missense	0.028	Type 1	NM_144767	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86284342_C_T	AKAP13	11214	15	86284342	86284342	15q24-q25	NM_006738.5	NP_001257475.1	rs16943792	L803L	0.22	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144767	-	100	100	100	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	52.632	35.714	-	66.667	-	25.926	84.375	-	-	38.71	100	-	-	48.78	-	-	-	100	53.846	86.667	77.083	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	71.429
chr15:86284429_G_A	AKAP13	11214	15	86284429	86284429	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	-	L832L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86284700_C_T	AKAP13	11214	15	86284700	86284700	15q24-q25	NM_007200.4	NP_009131.2	rs116249792	R923W	0.01	0.009	0.02	Missense	0.957	Type 1	NM_144767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86286787_C_T	AKAP13	11214	15	86286787	86286787	15q24-q25	NM_006738.5	NP_001257475.1	rs61734378	P953L	0.06	0.041	0	Missense	0.972	Type 1	NM_144767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86287035_A_C	AKAP13	11214	15	86287035	86287035	15q24-q25	NM_007200.4	NP_001257475.1	rs79101360	T1036P	0	0.136	0	Missense	0.024	Type 1	NM_144767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86287867_G_A	AKAP13	11214	15	86287867	86287867	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	rs2614668	A1046T	0.17	0.133	0	Missense	0	Type 1	NM_144767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	46.154	-	-	28.571	-	-	22.581	24	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86287910_C_T	AKAP13	11214	15	86287910	86287910	15q24-q25	NM_007200.4	NP_006729.4	rs11073517	-	0.22	0.255	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	30	-	-	-	-	-	-	-	30	72.727	24.138	35	-	37.5	-	38.596	-	-	52	27.273	62.5	-	-	-	26.667	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	100	-	-	-	100	68.182	-	-	-	70	-	-	-	100	-	57.692	-	-	-
chr15:86311276_G_A	KLHL25	64410	15	86311276	86311276	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	rs143819696	A589V	0.001	0.00028	0	Missense	0.021	Type 1	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86311593_C_A	KLHL25	64410	15	86311593	86311593	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	rs8041288	R483R	0.06	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	49.342	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.136	-	-	-
chr15:86311695_G_A	KLHL25	64410	15	86311695	86311695	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	rs1978391	F449F	0.15	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022480	40.704	-	-	-	-	100	-	62.759	57.895	-	76.087	-	54.639	-	44.565	78.341	-	100	-	-	29.293	41.176	-	-	57.447	-	-	54.902	-	-	-	29	-	-	-	45.228	41.667	100	-	-	-	-	-	100	-	-	30.822	-	-	-	-	100	100	78.641	-	54.839	23.699	-	-	65.06
chr15:86311733_C_T	KLHL25	64410	15	86311733	86311733	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	rs140574666	A437T	0	0.00009	0.01	Missense	0.428	Type 1	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86312038_G_A	KLHL25	64410	15	86312038	86312038	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	-	A335V	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86312124_C_A	KLHL25	64410	15	86312124	86312124	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	-	M306I	0	0	0.11	Missense	0.002	Type 2	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86312198_C_T	KLHL25	64410	15	86312198	86312198	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	rs139814429	V282M	0.002	0.004	0.02	Missense	0	Type 1	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86312230_C_T	KLHL25	64410	15	86312230	86312230	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	-	R271H	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86312273_T_A	KLHL25	64410	15	86312273	86312273	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	rs36031133	M257L	0.01	0.018	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86312294_C_T	KLHL25	64410	15	86312294	86312294	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	rs35582838	V250I	0.06	0.106	0.19	Missense	0	Type 1	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-
chr15:86312384_G_A	KLHL25	64410	15	86312384	86312384	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	-	H220Y	0	0	1	Missense	0.005	Type 2	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86312448_C_T	KLHL25	64410	15	86312448	86312448	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	rs143930621	S198S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	78.571	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:86312648_C_T	KLHL25	64410	15	86312648	86312648	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	-	V132M	0	0	0.19	Missense	0.469	Type 2	NM_022480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr15:86312681_G_A	KLHL25	64410	15	86312681	86312681	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	rs11073537	L121L	0.15	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022480	51.504	-	-	-	-	100	-	52.713	74.138	-	76.136	-	55	-	35.417	79.208	-	100	-	-	40.278	56.579	-	-	81.25	-	-	48.214	-	-	-	33.333	-	-	-	51.685	50	100	-	-	-	-	-	100	-	-	37.324	-	-	-	-	100	100	87.209	-	40	33.884	-	-	66.038
chr15:86313048_T_C	KLHL25	64410	15	86313048	86313048	15q25.3	NM_022480.3	NP_071925.2	rs2614657	-	0.8	0.816	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	39.726	100	100	100	100	100	100	100	100	96.226	100	100	100	98.413	36.667	100	54.286	66.667	22.222	100	100	100	100	39.216	100	54.167	-	47.059	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	84.615	100	100	100	100	-	40.625	-	45.455	100	71.429	100	100	100	100	71.429	100	100	-	100
chr15:88420176_A_G	NTRK3	4916	15	88420176	88420176	15q25	NM_002530.3	NP_002521.2	-	I815T	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001243101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:88420361_T_A	NTRK3	4916	15	88420361	88420361	15q25	NM_002530.3	NP_001012338.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:88423463_C_T	NTRK3	4916	15	88423463	88423463	15q25	NM_002530.3	NP_001007157.1	rs1560975	-	0.5	0.474	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.724	100	45.312	100	100	100	-	100	100	31.429	99.387	48.148	44.928	38.889	34.375	100	100	100	-	25.532	100	-	-	44.444	-	59.292	-	100	100	50	100	-	-	-	38.776	100	34.426	100	-	-	100	-	100	-	100	100	50.515	100	38.462	100	37.5	100	-	-	100	100	30.303	78.571	-	40.909
chr15:88476310_C_A	NTRK3	4916	15	88476310	88476310	15q25	NM_001012338.2	NP_002521.2	-	G600C	0	0	0.05	Missense	0.005	Type 2	NM_001243101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:88576185_G_C	NTRK3	4916	15	88576185	88576185	15q25	NM_002530.3	NP_001012338.1	rs55703281	A488A	0.32	0.369	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243101	39.535	-	46.429	-	63.415	-	52.632	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	97.297	62.5	100	23.913	100	73.913	100	-	-	42.623	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	95.652	42.188	100	45	100	100	-	47.222	-	-	-	58.14	52.632	-	-
chr15:88576215_G_A	NTRK3	4916	15	88576215	88576215	15q25	NM_001012338.2	NP_001007157.1	rs56300505	H478H	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:88671982_A_G	NTRK3	4916	15	88671982	88671982	15q25	NM_001012338.2	NP_002521.2	rs141241630	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:88678614_C_A	NTRK3	4916	15	88678614	88678614	15q25	NM_002530.3	NP_002521.2	-	V308L	0	0.00019	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001007156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-
chr15:88679255_*_-G	NTRK3	4916	15	88679255	88679255	15q25	NM_002530.3	NP_002521.2	-	T261fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001007156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:88679656_A_G	NTRK3	4916	15	88679656	88679656	15q25	NM_001243101.1	NP_001007157.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:88679785_G_A	NTRK3	4916	15	88679785	88679785	15q25	NM_002530.3	NP_002521.2	rs1863480	N226N	1	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007156	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:88680684_G_A	NTRK3	4916	15	88680684	88680684	15q25	NM_001012338.2	NP_001007157.1	rs1128994	N191N	0.27	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007156	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	36.585	100	45.714	-	24.59	-	31.111	-	-	-	46.774	-	100	30.769	-	-	29.268	37.5	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	100	100	-	-	-	-	52.632	43.284	-	100	-	-	-	100	-
chr15:88680830_C_T	NTRK3	4916	15	88680830	88680830	15q25	NM_002530.3	NP_001012338.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:88726631_C_A	NTRK3	4916	15	88726631	88726631	15q25	NM_001007156.2	NP_001007157.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89002870_C_T	MRPL46	26589	15	89002870	89002870	15q25.3	NM_022163.3	NP_071446.2	rs77140264	V272I	0.02	0.025	0.18	Missense	0.563	Type 1	NM_022163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89002929_T_C	MRPL46	26589	15	89002929	89002929	15q25.3	NM_022163.3	NP_071446.2	-	H252R	0	0	0.28	Missense	0.992	Type 2	NM_022163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89007994_C_T	MRPL46	26589	15	89007994	89007994	15q25.3	NM_022163.3	NP_071446.2	-	E177K	0	0	0.01	Missense	0.846	Type 2	NM_022163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89011190_G_T	MRPS11	64963	15	89011190	89011190	15q25	NM_176805.2	NP_789775.1	-	Q39H	0	0	0.01	Missense	0.656	Type 2	NM_022839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89011266_C_A	MRPS11	64963	15	89011266	89011266	15q25	NM_176805.2	NP_789775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89018366_A_G	MRPS11	64963	15	89018366	89018366	15q25	NM_176805.2	NP_789775.1	rs150288962	S70G	0	0.00009	0.14	Missense	0.03	Type 1	NM_176805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89018469_C_T	MRPS11	64963	15	89018469	89018469	15q25	NM_022839.3	NP_789775.1	-	A104V	0	0	0.24	Missense	0.001	Type 2	NM_176805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89020237_C_T	MRPS11	64963	15	89020237	89020237	15q25	NM_176805.2	NP_789775.1	rs149594277	G110G	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89169484_C_T	AEN	64782	15	89169484	89169484	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	rs3743477	P15L	0.05	0.076	0.01	Missense	0.907	Type 1	NM_022767	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	37.5	-	-	33.333	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89169614_A_G	AEN	64782	15	89169614	89169614	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	rs3743476	E58E	0.24	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022767	38.462	-	40	-	-	-	-	-	50	-	90.476	100	-	58.333	40	-	100	-	100	-	-	75	-	40	-	33.333	58.333	-	51.724	-	-	-	77.273	61.111	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	75
chr15:89169653_G_A	AEN	64782	15	89169653	89169653	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	rs34649587	A71A	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	33.333	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89169703_C_G	AEN	64782	15	89169703	89169703	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	rs8026929	S88C	0.07	0.092	0.03	Missense	0.648	Type 1	NM_022767	61.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	68.75	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr15:89169736_C_A	AEN	64782	15	89169736	89169736	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	-	P99H	0	0	0.01	Missense	0.481	Type 2	NM_022767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89169738_G_A	AEN	64782	15	89169738	89169738	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	rs147477549	G100R	0.003	0.003	0.48	Missense	0	Type 1	NM_022767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.706	-	-	-	-	-	36.066	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89169772_T_C	AEN	64782	15	89169772	89169772	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	-	V111A	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_022767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89169850_A_G	AEN	64782	15	89169850	89169850	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	-	Y137C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89169858_A_G	AEN	64782	15	89169858	89169858	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	rs8027765	N140D	0.78	0.812	1	Missense	0	Type 1	NM_022767	100	100	100	100	100	100	100	100	67.47	100	78.777	100	46.087	100	100	70.27	100	100	100	100	100	99.074	-	100	100	100	100	98.276	100	100	100	98.876	100	99.502	100	100	100	100	100	48.077	100	99.394	100	100	100	100	100	100	100	100	40.741	100	99.359	100	100	100	99.535	100	100	100
chr15:89169910_G_A	AEN	64782	15	89169910	89169910	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	-	R157H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_022767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89172558_G_C	AEN	64782	15	89172558	89172558	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	rs3743475	T214T	0.77	0.804	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022767	100	100	100	100	100	100	100	100	63.077	98.148	80.114	100	59.211	100	100	77.515	100	100	100	100	69.792	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.341	100	100	100	47.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895
chr15:89173556_C_T	AEN	64782	15	89173556	89173556	15q26.1	NM_022767.3	NP_073604.3	rs17777460	-	0.04	0.066	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89182596_A_G	ISG20	3669	15	89182596	89182596	15q26	NM_002201.4	NP_002192.2	rs3200942	-	0.39	0.451	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	48	-	-	100	-	-	-	30.435	-	-	83.333	100	-	37.5	100	-	100	-	100	-	-	60	30.769	30.769	37.5	100	100	-	47.826	-	80	-	100	100	-	46.875	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	60	-	-
chr15:89182702_T_C	ISG20	3669	15	89182702	89182702	15q26	NM_002201.4	NP_002192.2	rs35008759	G35G	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002201	-	-	50.575	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-
chr15:89182726_C_T	ISG20	3669	15	89182726	89182726	15q26	NM_002201.4	NP_002192.2	rs142387462	I43I	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89195526_A_G	ISG20	3669	15	89195526	89195526	15q26	NM_002201.4	NP_002192.2	rs1137166	L138L	0.79	0.827	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002201	100	100	100	-	100	100	100	100	45.455	100	49.296	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	51.429	100	100	44.444	100	100	100	100	100	75	75	100	100	100	100	47.826	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.059	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr15:89421248_C_T	HAPLN3	145864	15	89421248	89421248	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	rs150514919	D346N	0	0.00028	0.04	Missense	0.725	Type 1	NM_178232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89421327_A_G	HAPLN3	145864	15	89421327	89421327	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	rs2280463	G319G	0.39	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178232	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	31.429	-	-	-	100	100	87.5	100	55	94.737	-	-	100	-	-	-	38.298	46.667	-	66.667	-	50	64.706	67.647	65.625	-	-	100	-	-	42.857	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	30
chr15:89421405_G_A	HAPLN3	145864	15	89421405	89421405	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	rs7182726	I293I	0.17	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178232	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	38.889	-	-	-	100	100	51.724	100	61.538	51.351	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	53.333	-	-	51.064	66	59.184	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr15:89421482_C_A	HAPLN3	145864	15	89421482	89421482	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	-	V268L	0	0	0.03	Missense	0.988	Type 2	NM_178232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89422286_C_T	HAPLN3	145864	15	89422286	89422286	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	rs3809574	P236P	0.21	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	50	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89424581_A_G	HAPLN3	145864	15	89424581	89424581	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	rs938605	-	0.23	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	35.463	-	-	-	100	74.818	46.392	-	39.37	-	-	-	74.306	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	72	65.089	48.515	-	-	100	-	46.939	-	99.454	98.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-
chr15:89424765_C_T	HAPLN3	145864	15	89424765	89424765	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	rs140982817	G106R	0.001	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_178232	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	-	-	63.014	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89424869_C_T	HAPLN3	145864	15	89424869	89424869	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	rs146586507	R71H	0	0.00019	0.29	Missense	0.003	Type 1	NM_178232	-	-	-	-	79.245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89424870_G_T	HAPLN3	145864	15	89424870	89424870	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	rs141308595	R71S	0.001	0.00037	0.09	Missense	0.451	Type 1	NM_178232	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89430386_G_A	HAPLN3	145864	15	89430386	89430386	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	rs144313123	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89430506_C_T	HAPLN3	145864	15	89430506	89430506	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	rs3743395	P8P	0.22	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178232	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	31.579	-	-	-	100	80	50	-	46.154	-	72.222	-	-	-	-	-	60	-	52	-	-	50	63.636	88.889	57.895	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89430544_G_A	HAPLN3	145864	15	89430544	89430544	15q26.1	NM_178232.2	NP_839946.1	rs62620238	-	0.02	0.038	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	100	-	-	-	-	-
chr15:89442606_C_T	MFGE8	4240	15	89442606	89442606	15q25	NM_001114614.1	NP_001108086.1	rs2280214	-	0.09	0.1	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:89442635_C_T	MFGE8	4240	15	89442635	89442635	15q25	NM_001114614.1	NP_001108086.1	rs147372521	L333L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114614	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89444760_T_C	MFGE8	4240	15	89444760	89444760	15q25	NM_001114614.1	NP_001108086.1	rs2015495	-	0.47	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	100	75	-	-	-	100	-	-	-	36.842	-	-	-	100	100	-	-	100	71.429	-	-	100	-	100	-	40	50	66.667	-	-	100	66.667	61.538	100	-	71.429	100	87.5	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:89444889_A_G	MFGE8	4240	15	89444889	89444889	15q25	NM_005928.2	NP_005919.2	-	W255R	0	0	0.02	Missense	0.93	Type 2	NM_001114614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89449137_C_G	MFGE8	4240	15	89449137	89449137	15q25	NM_001114614.1	NP_001108086.1	rs3743388	-	0.42	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	53.846	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	100	66.102	50	-	100	-	59.375	-	-	100	100	40.476	50	-	33.333	-	62.5	34.615	72.727	58.824	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:89450003_G_A	MFGE8	4240	15	89450003	89450003	15q25	NM_001114614.1	NP_005919.2	rs2271714	L132L	0.2	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114614	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	100	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89450546_C_T	MFGE8	4240	15	89450546	89450546	15q25	NM_001114614.1	NP_005919.2	rs1878327	S89S	0.61	0.7	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114614	-	100	45.732	100	-	100	100	100	23.404	96.296	47.594	-	-	-	100	99.219	100	-	100	100	100	-	100	98.305	100	28.994	53.297	35.938	41.803	100	100	100	66.667	62.745	100	-	57.627	100	63.768	100	100	100	100	50	-	100	55.03	-	-	-	-	100	-	70.667	100	100	19.018	-	100	100
chr15:89450587_G_T	MFGE8	4240	15	89450587	89450587	15q25	NM_001114614.1	NP_005919.2	rs1878326	L76M	0.61	0.702	1	Missense	0	Type 1	NM_001114614	49.528	100	44.253	100	-	100	100	100	16.327	96.429	49.519	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	29.05	55.932	35	42.969	100	100	100	63.964	66.387	100	-	48.936	100	70	100	100	100	100	53.846	-	100	59.322	-	-	-	-	100	-	76.623	100	100	18.367	-	100	100
chr15:89453043_G_A	MFGE8	4240	15	89453043	89453043	15q25	NM_001114614.1	NP_001108086.1	rs34449331	A62V	0.001	0.001	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001114614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89453184_A_G	MFGE8	4240	15	89453184	89453184	15q25	NM_001114614.1	NP_001108086.1	rs72749922	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692
chr15:89456544_G_T	MFGE8	4240	15	89456544	89456544	15q25	NM_001114614.1	NP_001108086.1	rs4945	R3S	0.26	0.26	0.51	Missense	0.863	Type 1	NM_001114614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89456554_G_A	MFGE8	4240	15	89456554	89456554	15q25	NM_005928.2	NP_005919.2	rs146809851	-	0.03	0.028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89695056_G_T	ABHD2	11057	15	89695056	89695056	15q26.1	NM_152924.4	NP_690888.1	-	E115X	0	0	0.14	Nonsense	0.736	Type 2	NM_152924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89698750_C_T	ABHD2	11057	15	89698750	89698750	15q26.1	NM_007011.7	NP_008942.3	-	R175C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89731459_A_G	ABHD2	11057	15	89731459	89731459	15q26.1	NM_152924.4	NP_690888.1	-	Q284R	0	0	0.35	Missense	0.973	Type 2	NM_152924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89734395_C_T	ABHD2	11057	15	89734395	89734395	15q26.1	NM_152924.4	NP_690888.1	rs147115547	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89734396_G_A	ABHD2	11057	15	89734396	89734396	15q26.1	NM_007011.7	NP_008942.3	rs78702289	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-
chr15:89736558_T_C	ABHD2	11057	15	89736558	89736558	15q26.1	NM_152924.4	NP_690888.1	rs6496562	-	0.33	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	46.154	-	-	60.606	35.294	-	50	20	79.851	-	43.056	-	100	25.581	-	-	54.348	100	26.23	-	29.268	57.692	100	-	-	53.571	28.333	53.846	-	-	-	-	100	44.371	-	100	-	22.222	-	100	-	57.895	44.828	100	60.87	-	100	-	50	55.556	100	-	100	100	-	-	-	45.455
chr15:89753519_G_A	RLBP1	6017	15	89753519	89753519	15q26	NM_000326.4	NP_000317.1	-	F317F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89753954_G_A	RLBP1	6017	15	89753954	89753954	15q26	NM_000326.4	NP_000317.1	-	F257F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89754954_G_A	RLBP1	6017	15	89754954	89754954	15q26	NM_000326.4	NP_000317.1	rs950541	-	0.26	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	49.206	-	-	60.811	33.333	-	70.588	37.931	81.132	-	52.273	-	100	19.333	-	-	50	100	35.185	-	-	42.553	100	-	-	46.341	50.588	44.444	-	-	-	-	98.182	46.452	-	100	-	38.71	-	100	100	30.769	59.259	100	56.604	-	100	-	47.368	52.381	100	-	100	100	-	-	-	56.863
chr15:89758399_G_T	RLBP1	6017	15	89758399	89758399	15q26	NM_000326.4	NP_000317.1	-	T139T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89760482_G_A	RLBP1	6017	15	89760482	89760482	15q26	NM_000326.4	NP_000317.1	-	A72V	0	0	0.04	Missense	0.037	Type 2	NM_000326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89803944_G_C	FANCI	55215	15	89803944	89803944	15q26.1	NM_018193.2	NP_001106849.1	rs149223439	G53A	0	0.00037	0.4	Missense	0.505	Type 1	NM_001113378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89803950_C_T	FANCI	55215	15	89803950	89803950	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	rs62020347	P55L	0.03	0.051	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001113378	-	-	-	-	62.044	-	-	-	56.098	-	32.895	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.621	-	-	-	41.27	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:89804043_C_T	FANCI	55215	15	89804043	89804043	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	rs17803620	A86V	0.29	0.283	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001113378	37.238	-	37.838	-	28.235	60.274	73.529	32.308	-	-	-	48.696	42.759	-	51.786	24.576	-	-	-	97.333	25.362	-	-	49.315	59.302	-	-	45.783	42.857	44.737	-	-	-	-	48.718	44.444	-	-	54.639	-	-	100	100	46.875	48.611	-	58.14	-	100	-	-	60.526	-	-	-	100	-	-	-	51.136
chr15:89804111_G_A	FANCI	55215	15	89804111	89804111	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	rs16942918	-	0.45	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.81	-	48.529	-	24.211	50	85	34.021	-	20	-	51.579	41.111	-	36.364	25.694	-	-	-	98.077	25.926	-	-	43.75	74.576	-	-	45.652	35.526	-	-	-	-	-	50.794	43.885	-	-	64.865	-	-	100	100	33.333	56.757	-	52.381	-	100	-	-	61.111	-	-	-	100	-	-	-	60
chr15:89804883_G_T	FANCI	55215	15	89804883	89804883	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	-	G119V	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001113378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89806710_C_T	FANCI	55215	15	89806710	89806710	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	rs1981623	-	0.36	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	-	45.205	-	29.293	53.247	52.941	23.913	-	-	-	36.207	42.857	-	37.5	22.148	-	-	-	100	20	-	-	30	66.667	-	-	41.667	32.353	22.727	-	-	-	-	63.158	37.58	-	-	57.143	-	-	100	100	28.571	57.143	-	36.667	-	100	-	-	70	-	-	100	100	-	-	-	42.308
chr15:89806721_G_A	FANCI	55215	15	89806721	89806721	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	rs1981624	-	0.36	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.133	-	45.455	-	30.208	55.385	53.333	23.077	-	-	-	35.294	48.889	-	42.857	21.583	-	-	-	100	26.087	-	-	29.412	68.182	-	-	57.143	26.923	-	-	-	-	-	68.75	33.333	-	-	55.882	-	-	100	100	-	50	-	35.417	-	100	-	-	55.556	-	-	100	100	-	-	-	44
chr15:89811792_*_-TT	FANCI	55215	15	89811792	89811793	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89821950_G_A	FANCI	55215	15	89821950	89821950	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	rs34405660	E442E	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89824980_A_G	FANCI	55215	15	89824980	89824980	15q26.1	NM_001113378.1	NP_060663.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.933	-
chr15:89828441_C_T	FANCI	55215	15	89828441	89828441	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	rs117125761	L605F	0.002	0.008	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_001113378	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.19	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.087	-	-	-	-	50	-	-
chr15:89836228_G_C	FANCI	55215	15	89836228	89836228	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	rs2283432	C742S	0.29	0.287	0.63	Missense	0.021	Type 1	NM_001113378	37.143	-	46.667	-	26.531	63.636	-	41.935	-	-	-	44.444	49.057	-	-	26	-	-	-	100	40	-	-	40.741	92.857	-	-	52.174	68	-	-	-	-	-	59.259	41.538	-	-	57.143	-	-	100	100	-	47.619	-	57.5	-	100	-	-	50	-	15.152	-	100	-	-	-	38.462
chr15:89843079_G_A	FANCI	55215	15	89843079	89843079	15q26.1	NM_018193.2	NP_001106849.1	rs145665176	S835S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89843113_C_T	FANCI	55215	15	89843113	89843113	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	-	L847L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89843194_C_A	FANCI	55215	15	89843194	89843194	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	-	L874M	0	0	0.02	Missense	0.181	Type 2	NM_018193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89843583_T_A	FANCI	55215	15	89843583	89843583	15q26.1	NM_018193.2	NP_001106849.1	-	T892T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89844680_G_T	FANCI	55215	15	89844680	89844680	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89844688_A_C	FANCI	55215	15	89844688	89844688	15q26.1	NM_018193.2	NP_001106849.1	rs2159081	-	0.38	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.346	-	47.368	-	25	56.731	73.529	23.864	-	34.091	-	36.17	53.125	-	64.516	25	-	-	-	96.97	34.951	-	-	53.125	73.016	-	-	48.193	40.58	43.75	-	-	-	-	52.273	45.247	-	-	55.405	-	-	100	100	46.875	51.282	-	53.774	-	100	-	-	60.87	-	-	-	100	-	-	-	45.614
chr15:89847111_C_T	FANCI	55215	15	89847111	89847111	15q26.1	NM_001113378.1	NP_060663.2	-	S948F	0	0	0	Missense	0.576	Type 2	NM_018193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89848429_G_T	FANCI	55215	15	89848429	89848429	15q26.1	NM_018193.2	NP_060663.2	-	D988Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_018193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89858542_C_T	FANCI	55215	15	89858542	89858542	15q26.1	NM_001113378.1	NP_060663.2	rs34557339	S1222S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89858602_T_C	FANCI	55215	15	89858602	89858602	15q26.1	NM_001113378.1	NP_060663.2	rs1138465	G1242G	0.43	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018193	40.594	-	42.373	100	33.333	51.923	73.333	33.333	-	33.333	-	38.776	43.478	-	53.191	-	-	-	-	100	20	-	-	38.235	63.158	-	-	57.895	39.216	-	-	-	-	-	39.394	47.748	-	-	53.333	-	-	100	100	45.833	68.182	-	56.061	-	100	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	48.649
chr15:89859993_G_A	POLG	5428	15	89859993	89859993	15q25	NM_001126131.1	NP_001119603.1	rs3087374	P1237S	0	0	0.06	Missense	0.852	Type 2	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89859994_C_A	POLG	5428	15	89859994	89859994	15q25	NM_001126131.1	NP_001119603.1	rs3087374	Q1236H	0.04	0.058	0.01	Missense	0.937	Type 1	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.469	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89860786_A_C	POLG	5428	15	89860786	89860786	15q25	NM_002693.2	NP_002684.1	rs2307438	-	0.43	0.436	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.321	-	50.459	100	29.487	56.164	61.364	44.34	-	28.889	-	52.083	50	-	51.579	27	-	-	-	100	32.353	-	21.739	43.056	74.194	-	-	36.538	38.583	40	-	-	-	-	63.768	50.763	-	-	60.317	-	-	100	100	69.231	46.667	-	64.539	-	100	-	-	54.167	-	-	-	100	-	-	-	52.632
chr15:89861826_T_C	POLG	5428	15	89861826	89861826	15q25	NM_001126131.1	NP_001119603.1	rs2307441	E1143G	0.02	0.028	0.03	Missense	0.738	Type 1	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	50	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	52.239	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr15:89862341_A_G	POLG	5428	15	89862341	89862341	15q25	NM_001126131.1	NP_002684.1	rs2302084	-	0.33	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.669	-	41.892	100	29.605	56.863	67.568	30.631	-	18.644	-	47.967	43.333	-	56.14	-	-	-	-	96.471	42.636	-	29.06	46.053	58.929	-	-	42.857	43.151	42.373	-	-	-	-	42.857	44.628	-	-	53.623	-	-	100	100	56.25	51.613	-	42.515	-	100	-	-	58.824	-	-	-	100	-	-	-	61.644
chr15:89864318_*_+ACCT	POLG	5428	15	89864318	89864318	15q25	NM_002693.2	NP_002684.1	rs58584025	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	-	47.619	100	100	43.75	83.333	32.143	43.75	-	46.512	35.135	33.333	-	41.176	28.125	-	-	41.379	100	21.429	-	-	31.579	58.824	-	-	100	43.75	100	-	-	-	-	43.478	54.286	-	-	56.522	100	-	-	100	-	21.053	-	100	-	100	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	29.167
chr15:89864318_*_+ACAT	POLG	5428	15	89864318	89864318	15q25	NM_001126131.1	NP_001119603.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89865024_G_A	POLG	5428	15	89865024	89865024	15q25	NM_001126131.1	NP_002684.1	rs143810171	A847A	0.003	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89865073_T_C	POLG	5428	15	89865073	89865073	15q25	NM_001126131.1	NP_002684.1	rs41549716	Y831C	0.002	0.008	0.13	Missense	0.991	Type 1	NM_001126131	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.283	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	38.462	-	-
chr15:89865078_G_A	POLG	5428	15	89865078	89865078	15q25	NM_001126131.1	NP_002684.1	rs147563527	P829P	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89865091_G_A	POLG	5428	15	89865091	89865091	15q25	NM_002693.2	NP_002684.1	rs2307448	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89865946_C_T	POLG	5428	15	89865946	89865946	15q25	NM_002693.2	NP_002684.1	rs72762657	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-
chr15:89866049_C_A	POLG	5428	15	89866049	89866049	15q25	NM_001126131.1	NP_002684.1	-	G784X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89866657_C_G	POLG	5428	15	89866657	89866657	15q25	NM_001126131.1	NP_001119603.1	rs113994097	W748S	0	0.00046	0.07	Missense	1	Type 1	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89866691_C_G	POLG	5428	15	89866691	89866691	15q25	NM_001126131.1	NP_002684.1	rs121918054	G737R	0.001	0.002	0.06	Missense	0.994	Type 1	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333
chr15:89868747_C_A	POLG	5428	15	89868747	89868747	15q25	NM_001126131.1	NP_001119603.1	-	R628L	0	0	0.13	Missense	0.99	Type 2	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89868793_G_A	POLG	5428	15	89868793	89868793	15q25	NM_001126131.1	NP_002684.1	rs147407423	H613Y	0.001	0.002	0.08	Missense	0.999	Type 1	NM_001126131	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89868948_C_T	POLG	5428	15	89868948	89868948	15q25	NM_002693.2	NP_002684.1	rs3176191	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89870178_C_A	POLG	5428	15	89870178	89870178	15q25	NM_001126131.1	NP_002684.1	rs61752783	G517V	0.01	0.005	0.13	Missense	0.025	Type 1	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89872100_G_A	POLG	5428	15	89872100	89872100	15q25	NM_001126131.1	NP_001119603.1	rs138069091	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89873364_C_G	POLG	5428	15	89873364	89873364	15q25	NM_002693.2	NP_002684.1	rs61752784	G268A	0.004	0.004	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89876398_C_T	POLG	5428	15	89876398	89876398	15q25	NM_002693.2	NP_002684.1	-	V196V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89876609_C_T	POLG	5428	15	89876609	89876609	15q25	NM_001126131.1	NP_001119603.1	-	R126H	0	0	0.02	Missense	0.955	Type 2	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:89876722_G_A	POLG	5428	15	89876722	89876722	15q25	NM_001126131.1	NP_002684.1	rs144439703	F88F	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:90020391_C_T	RHCG	51458	15	90020391	90020391	15q25	NM_016321.1	NP_057405.1	rs112948665	A387T	0	0.00046	0.09	Missense	0.013	Type 1	NM_016321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90020837_G_A	RHCG	51458	15	90020837	90020837	15q25	NM_016321.1	NP_057405.1	rs35095064	N341N	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90020916_G_A	RHCG	51458	15	90020916	90020916	15q25	NM_016321.1	NP_057405.1	rs73468553	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90021109_C_T	RHCG	51458	15	90021109	90021109	15q25	NM_016321.1	NP_057405.1	-	V312I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_016321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.365	-	-	-	-	-	-
chr15:90023558_G_A	RHCG	51458	15	90023558	90023558	15q25	NM_016321.1	NP_057405.1	rs17807723	R202C	0.09	0.103	0	Missense	0.14	Type 1	NM_016321	-	-	-	-	-	-	-	-	64.655	-	47.091	-	-	45.181	-	-	41.206	-	-	-	-	-	-	-	-	65.323	-	100	-	-	-	-	-	-	48.765	46.875	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90026338_A_T	RHCG	51458	15	90026338	90026338	15q25	NM_016321.1	NP_057405.1	-	L161H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_016321	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90026465_C_T	RHCG	51458	15	90026465	90026465	15q25	NM_016321.1	NP_057405.1	-	-	0	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90026485_T_C	RHCG	51458	15	90026485	90026485	15q25	NM_016321.1	NP_057405.1	rs4932134	-	0.27	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	34.375	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	100	-	62.5	-	41.176	-	-	-	-	-	100	75	100	-	-	-	-	-
chr15:90126121_C_T	TICRR	90381	15	90126121	90126121	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs10775247	R287C	0.42	0.476	0.7	Missense	0	Type 1	NM_152259	54.229	100	100	-	-	56	-	-	-	79.412	34.173	46.087	43.651	42.308	100	-	40.323	100	100	27.143	64.706	47.934	-	57.5	32.075	63.542	-	100	41.096	100	96.154	100	-	-	-	-	58.108	100	100	26.667	33.333	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	35.294	54.839	-	37.5
chr15:90126220_T_G	TICRR	90381	15	90126220	90126220	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs147770451	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	22.727	50	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-
chr15:90127603_T_G	TICRR	90381	15	90127603	90127603	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	-	F341V	0	0	0.68	Missense	0.002	Type 2	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90127775_C_T	TICRR	90381	15	90127775	90127775	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs117209589	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90128966_C_T	TICRR	90381	15	90128966	90128966	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs11629584	R402W	0.38	0.443	0.24	Missense	0	Type 1	NM_152259	59.677	100	100	100	-	51.064	25	-	-	54.167	35.115	-	47.917	60.417	100	29.268	56.41	100	100	20	-	64.286	-	41.667	47.059	50	-	100	53.846	100	100	100	-	-	-	-	64.444	100	100	47.059	43.478	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	60.714	-	-	100	38.462	-	-	62.963
chr15:90135246_C_G	TICRR	90381	15	90135246	90135246	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs77150380	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90135432_A_G	TICRR	90381	15	90135432	90135432	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs34494298	-	0.78	0.849	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	64.706	100	100	62.5	-	42.857	60.825	100	100	100	100	30.081	100	100	100	100	100	100	-	38.462	100	100	100	100	31.429	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	40	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	28.571
chr15:90135435_T_C	TICRR	90381	15	90135435	90135435	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs76527829	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90137781_G_C	TICRR	90381	15	90137781	90137781	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	-	K559N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-
chr15:90138670_C_T	TICRR	90381	15	90138670	90138670	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs8042146	C576C	0.78	0.847	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152259	100	100	100	100	52.212	100	100	60.811	30.612	74.286	40.078	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	21.951	100	100	100	100	45.263	100	100	100	100	100	100	46.053	100	100	100	100	36.585	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	40.26
chr15:90144615_T_C	TICRR	90381	15	90144615	90144615	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs12905387	V747A	0.01	0.013	0.02	Missense	0.889	Type 1	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90144701_G_A	TICRR	90381	15	90144701	90144701	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs56351352	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90144763_C_T	TICRR	90381	15	90144763	90144763	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	-	A764V	0	0.0001	0.36	Missense	0	Type 1	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90144944_G_A	TICRR	90381	15	90144944	90144944	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs4244876	-	0.76	0.829	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	73.22	100	100	57.764	28.829	77.778	60.364	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	56.944	100	100	100	100	34.286	100	100	100	100	100	100	49.136	100	100	100	52.778	33.784	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	59.184
chr15:90145071_G_A	TICRR	90381	15	90145071	90145071	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	-	D811N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90145249_A_G	TICRR	90381	15	90145249	90145249	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs190953326	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90152079_C_G	TICRR	90381	15	90152079	90152079	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs16943377	S923C	0.01	0.01	0	Missense	0.995	Type 1	NM_152259	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90161355_G_A	TICRR	90381	15	90161355	90161355	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs2289486	-	0.86	0.929	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	66.667	100	100	41.935	-	90.476	67.308	100	100	100	100	22.43	100	100	100	100	100	100	100	64.706	100	100	100	100	21.622	100	100	100	100	100	100	47.059	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	55.263
chr15:90164689_T_C	TICRR	90381	15	90164689	90164689	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	-	S1074P	0	0	0.08	Missense	0.889	Type 2	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90167006_G_T	TICRR	90381	15	90167006	90167006	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	-	E1155D	0.001	0.001	0.59	Missense	0.001	Type 1	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90167150_G_A	TICRR	90381	15	90167150	90167150	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	-	P1203P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90167382_G_C	TICRR	90381	15	90167382	90167382	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs149503501	A1281P	0.01	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90167903_T_C	TICRR	90381	15	90167903	90167903	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs78363401	P1454P	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90168072_C_T	TICRR	90381	15	90168072	90168072	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	-	P1511S	0	0	0.27	Missense	0.852	Type 2	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90168108_C_T	TICRR	90381	15	90168108	90168108	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs894157	R1523C	0.85	0.925	0.13	Missense	0	Type 1	NM_152259	100	100	100	100	55.039	100	100	53.061	28.09	66	51.832	100	100	100	100	21.121	100	100	100	100	100	100	100	45.205	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	48.624	100	100	100	100	34.146	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	55.556
chr15:90168171_C_T	TICRR	90381	15	90168171	90168171	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs144798110	P1544S	0.001	0.001	0.87	Missense	0.129	Type 1	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90168364_C_A	TICRR	90381	15	90168364	90168364	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	-	P1608H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90168651_G_T	TICRR	90381	15	90168651	90168651	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	-	E1704X	0	0	0.01	Nonsense	0.73	Type 2	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90168693_T_A	TICRR	90381	15	90168693	90168693	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs1866928	S1718T	0.36	0.363	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_152259	50	-	-	-	60	-	66.667	48.276	-	-	24.658	51.351	46.667	26.087	-	-	44	-	-	72.727	32.258	37.037	100	-	88.889	45	100	-	-	-	-	-	100	100	100	50.704	51.613	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	63.158	-	100	-
chr15:90168873_T_C	TICRR	90381	15	90168873	90168873	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs117395022	L1778L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	45	-	-	-	-
chr15:90169192_C_T	TICRR	90381	15	90169192	90169192	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs75843552	A1834A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90169193_G_T	TICRR	90381	15	90169193	90169193	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs138294313	V1835L	0.001	0.00037	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_152259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90169331_A_G	TICRR	90381	15	90169331	90169331	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs55653159	-	0.26	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	-	-	-	74.194	27.778	85.714	62.963	39.13	-	-	54.839	52.941	42.308	-	-	58.333	-	-	56.25	21.212	50	-	-	81.818	34.146	100	-	-	-	-	-	100	97.297	100	50.725	39.13	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	48.148	37.5	100	-
chr15:90170237_C_T	TICRR	90381	15	90170237	90170237	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	rs3743372	R1885C	0.26	0.251	0.05	Missense	0.992	Type 1	NM_152259	52.174	-	-	-	57.895	-	73.333	66.667	33.333	-	-	29.787	63.333	41.667	-	-	37.5	-	-	53.846	33.333	66.667	-	-	76.19	35.714	100	-	-	-	-	-	100	100	100	50	22	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	76	-	100	-
chr15:90170364_C_A	TICRR	90381	15	90170364	90170364	15q26.1	NM_152259.3	NP_689472.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90171648_G_A	KIF7	374654	15	90171648	90171648	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90171776_C_T	KIF7	374654	15	90171776	90171776	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs142246932	L1302L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90172035_G_A	KIF7	374654	15	90172035	90172035	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs78862745	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90172600_G_A	KIF7	374654	15	90172600	90172600	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs74251725	-	0.27	0.259	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	44.444	-	-	60	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	41.667	-	-	-	58.824	100	-	-	-	-	-	100	100	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	100	-
chr15:90172778_G_C	KIF7	374654	15	90172778	90172778	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs142032413	H1115Q	0.01	0.018	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_198525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90173734_*_+AG	KIF7	374654	15	90173734	90173734	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs35820949	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	50	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	75	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90174789_C_T	KIF7	374654	15	90174789	90174789	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs9672286	S1016S	0.47	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198525	40	100	-	-	-	45.455	-	-	-	50	-	47.059	75	-	100	-	55.556	-	100	43.75	45	60	-	36.364	37.5	64.286	-	100	33.333	100	-	-	-	-	-	-	68.75	100	100	-	-	100	-	-	-	100	93.75	100	-	100	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-
chr15:90174824_C_T	KIF7	374654	15	90174824	90174824	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs12900805	G1005R	0.47	0.53	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_198525	-	100	-	-	-	37.5	-	-	-	57.143	31.034	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	77.778	-	57.143	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	-	-	-
chr15:90176073_C_A	KIF7	374654	15	90176073	90176073	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs3803530	S958I	0.47	0.534	0.06	Missense	0.015	Type 1	NM_198525	46.667	100	100	-	-	47.826	-	-	-	63.636	16.923	42.553	40	33.333	100	-	45.833	100	100	29.73	53.846	29.412	-	44.118	47.368	41.304	-	-	36.538	-	91.667	100	-	-	-	-	56.25	100	100	-	30.435	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	25	33.333	-	30
chr15:90176432_T_G	KIF7	374654	15	90176432	90176432	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs3803531	A886A	0.81	0.87	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198525	100	-	100	-	78.947	100	-	69.231	-	-	45.161	100	100	100	100	25	100	-	100	100	100	100	-	47.368	100	100	100	-	28.571	100	-	100	100	100	100	35.714	100	100	100	-	70	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr15:90177008_T_C	KIF7	374654	15	90177008	90177008	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs138354681	Q834R	0.001	0.002	0.02	Missense	0.98	Type 1	NM_198525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90188262_C_T	KIF7	374654	15	90188262	90188262	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs150227461	G725S	0	0.001	0.05	Missense	0.16	Type 1	NM_198525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90188392_A_T	KIF7	374654	15	90188392	90188392	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	rs72750755	V681V	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198525	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	50	-	-	-	-	-	66.667	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90190204_G_A	KIF7	374654	15	90190204	90190204	15q26.1	NM_198525.2	NP_940927.2	-	R549W	0	0	0.02	Missense	0.004	Type 2	NM_198525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90209135_G_A	PLIN1	5346	15	90209135	90209135	15q26	NM_002666.4	NP_002657.3	rs8179074	F416F	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-
chr15:90210210_C_T	PLIN1	5346	15	90210210	90210210	15q26	NM_002666.4	NP_002657.3	-	G389D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001145311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90210237_G_A	PLIN1	5346	15	90210237	90210237	15q26	NM_002666.4	NP_002657.3	rs146385147	A380V	0.003	0.007	0.27	Missense	0.993	Type 1	NM_001145311	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90210257_G_A	PLIN1	5346	15	90210257	90210257	15q26	NM_002666.4	NP_002657.3	rs2304796	V373V	0.26	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145311	100	100	-	-	27.027	-	70	-	100	-	55.357	42.222	100	-	-	76.404	45.946	-	-	-	62.857	-	-	41.935	30.769	42	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.772	33.333	-	41.667	-	-	100	-	-	57.692	-	-	-	100	-	-	50	39.13	-	-	57.143	-	-	100	45.455
chr15:90210263_A_G	PLIN1	5346	15	90210263	90210263	15q26	NM_002666.4	NP_001138783.1	rs2304795	P371P	0.35	0.379	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145311	100	100	61.905	100	25.714	33.333	-	-	100	-	62.5	43.182	100	-	-	78.571	44.444	-	58.621	-	58.824	-	25.714	41.935	30.769	40	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	40	-	27.273	-	50	100	-	-	53.846	-	-	-	100	-	33.333	100	36.842	22.5	-	66.667	80.488	-	100	-
chr15:90210333_G_A	PLIN1	5346	15	90210333	90210333	15q26	NM_002666.4	NP_002657.3	rs8179071	S348L	0.005	0.008	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001145311	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90210437_C_A	PLIN1	5346	15	90210437	90210437	15q26	NM_002666.4	NP_002657.3	rs4032998	-	0.06	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90213226_C_T	PLIN1	5346	15	90213226	90213226	15q26	NM_002666.4	NP_002657.3	-	D195N	0	0	0.34	Missense	0.035	Type 2	NM_001145311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90213229_G_C	PLIN1	5346	15	90213229	90213229	15q26	NM_002666.4	NP_002657.3	rs6496589	P194A	0.91	0.988	0.51	Missense	0.033	Type 1	NM_001145311	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr15:90213309_G_A	PLIN1	5346	15	90213309	90213309	15q26	NM_002666.4	NP_001138783.1	-	T167I	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001145311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90213343_C_A	PLIN1	5346	15	90213343	90213343	15q26	NM_002666.4	NP_002657.3	rs111663599	V156L	0.01	0.008	0.08	Missense	0.016	Type 1	NM_001145311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90216446_G_A	PLIN1	5346	15	90216446	90216446	15q26	NM_002666.4	NP_001138783.1	rs150004289	T82I	0.001	0.002	0.08	Missense	0.971	Type 1	NM_001145311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-
chr15:90226848_G_A	PEX11A	8800	15	90226848	90226848	15q26.1	NM_003847.2	NP_003838.1	rs35830428	S168S	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003847	-	-	-	-	24.49	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	81.731	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:90226947_C_A	PEX11A	8800	15	90226947	90226947	15q26.1	NM_003847.2	NP_003838.1	rs7169981	L135L	0.52	0.665	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003847	43.182	-	100	100	27.869	-	26.667	41.304	61.905	100	81.72	44.737	100	100	100	100	100	100	100	26.923	-	71.739	72.414	100	38.095	100	-	100	100	100	75	100	-	-	48.148	41.304	100	100	67.647	33.333	100	100	100	100	46.429	100	100	100	32	100	100	-	45.455	-	100	55.556	33.333	54.545	100	100
chr15:90245033_G_A	WDR93	56964	15	90245033	90245033	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs77441492	R19Q	0.01	0.016	0.04	Missense	0.969	Type 1	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90245124_G_A	WDR93	56964	15	90245124	90245124	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs139583177	E49E	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90245174_T_A	WDR93	56964	15	90245174	90245174	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs4287542	L66H	0.36	0.462	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_020212	-	-	27.778	-	19.672	-	31.579	33.333	66.667	52	75.194	40	45.312	43.243	100	100	33.333	-	37.209	-	-	52.083	75	100	25.641	100	-	-	48.485	-	88.462	22.5	-	-	45.238	48.667	39.13	100	-	20	100	-	-	-	48.387	100	100	100	41.935	97.619	100	-	42.857	-	100	53.846	-	40.909	100	100
chr15:90245253_C_T	WDR93	56964	15	90245253	90245253	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs4316730	T92T	0.37	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020212	-	-	30.435	-	-	-	37.5	36.207	75.862	34.783	84.112	33.333	50.943	48.718	100	100	41.667	-	47.368	-	-	40.476	68.519	100	31.579	100	-	-	45.455	-	89.474	27.778	-	-	20.513	42.446	25.424	100	-	25	100	-	-	-	61.765	100	100	100	38.462	100	100	-	48.148	-	100	57.143	-	27.778	100	100
chr15:90245254_G_A	WDR93	56964	15	90245254	90245254	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	-	V93I	0	0	0.77	Missense	0.003	Type 2	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90245298_G_C	WDR93	56964	15	90245298	90245298	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs4306477	-	0.36	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	28.125	66.667	26.667	78.571	43.243	42.857	52.174	100	100	44.444	-	43.333	-	-	48	60	100	26.923	100	-	-	48.889	-	91.667	27.778	-	-	33.333	30.526	24.324	100	-	-	100	-	-	-	54.167	100	100	100	-	100	100	-	40	-	100	40	-	-	100	100
chr15:90246167_C_A	WDR93	56964	15	90246167	90246167	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90246208_G_A	WDR93	56964	15	90246208	90246208	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	-	V111I	0	0	0.38	Missense	0.001	Type 2	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90246287_C_T	WDR93	56964	15	90246287	90246287	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	-	A137V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.194	-	-	-	-	-	24.265	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90246336_A_G	WDR93	56964	15	90246336	90246336	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs16974175	L153L	0.36	0.462	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020212	-	-	48.908	-	32.955	-	41.818	34.444	66.071	30.488	83.607	41.905	52.823	50.909	100	100	45	-	41.791	-	-	48.837	70.732	100	24.107	100	-	-	40.704	-	92.958	36.364	-	-	46.226	46.082	26.667	100	-	35.385	100	-	-	-	35.514	98.995	100	100	47.887	100	100	-	47.222	-	100	43.902	-	56.338	100	100
chr15:90248819_A_T	WDR93	56964	15	90248819	90248819	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs17238056	G177G	0.51	0.672	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020212	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	71.429	100	31.579	-	100	100	-	-	-	-	100	33.333	100	100	-	100	38.462	-	44.444	-	100	50	45	58.824	50	36.842	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr15:90255284_A_G	WDR93	56964	15	90255284	90255284	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs112224433	I197V	0.01	0.021	1	Missense	0	Type 1	NM_020212	46.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90260145_T_A	WDR93	56964	15	90260145	90260145	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs7163367	S254T	0.35	0.453	1	Missense	0	Type 1	NM_020212	-	-	52.632	-	39.623	-	60	41.935	75	-	76.336	30.435	48.148	45.833	100	99.153	33.333	-	40.909	-	-	31.579	66.667	100	42.308	100	-	-	48.571	-	100	-	-	-	44.444	35.821	33.333	100	-	-	56	-	-	-	60	100	100	100	28.571	100	100	-	45.238	-	100	-	-	55.556	100	100
chr15:90260203_T_C	WDR93	56964	15	90260203	90260203	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs75440169	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90265395_C_A	WDR93	56964	15	90265395	90265395	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90270416_C_A	WDR93	56964	15	90270416	90270416	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	-	V303V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90270567_T_C	WDR93	56964	15	90270567	90270567	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs3743117	-	0.35	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	33.333	-	30	34.211	61.538	31.25	82.051	51.613	-	50	100	100	61.111	-	46.667	-	-	46.154	75.758	100	42.105	100	-	-	54.762	-	81.25	42.857	-	-	33.333	32.927	18.519	100	-	33.333	84.615	-	-	-	36.842	100	100	100	33.333	100	100	-	50	-	100	37.5	-	-	100	100
chr15:90274644_*_+G	WDR93	56964	15	90274644	90274644	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs58967379	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	70	-	-	60.526	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	53.571	-	100	-	86.207	52.778	100	100	60	-	-	-	100	-	62.963	67.347	-	48.387	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-
chr15:90274660_G_C	WDR93	56964	15	90274660	90274660	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90274756_C_T	WDR93	56964	15	90274756	90274756	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs35502270	C431C	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90274809_C_T	WDR93	56964	15	90274809	90274809	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs72754534	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	22.857	-	-	40.741	54.167	-	34.043	-	-	-	-	75.309	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857
chr15:90280789_C_T	WDR93	56964	15	90280789	90280789	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.876	-	-	-	-	-	61.404	62.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90280892_T_C	WDR93	56964	15	90280892	90280892	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs143761650	F566S	0.001	0.004	0.08	Missense	0.208	Type 1	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90281276_C_G	WDR93	56964	15	90281276	90281276	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs116689188	D590E	0.01	0.01	0.49	Missense	0.937	Type 1	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90281278_A_C	WDR93	56964	15	90281278	90281278	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs35365973	Y591S	0.02	0.035	0.43	Missense	0.129	Type 1	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90281381_T_C	WDR93	56964	15	90281381	90281381	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs35017767	C625C	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90281452_G_A	WDR93	56964	15	90281452	90281452	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs35389334	R649H	0.02	0.02	0.13	Missense	0.155	Type 1	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90286528_G_A	WDR93	56964	15	90286528	90286528	15q26.1	NM_020212.1	NP_064597.1	rs147211563	R656Q	0	0.00009	0.42	Missense	0.021	Type 1	NM_020212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90293701_G_A	MESP1	55897	15	90293701	90293701	15q26.1	NM_018670.3	NP_061140.1	rs2305442	-	0.19	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:90293776_A_C	MESP1	55897	15	90293776	90293776	15q26.1	NM_018670.3	NP_061140.1	rs2305441	P229P	0.54	0.753	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	87.5	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:90293794_G_C	MESP1	55897	15	90293794	90293794	15q26.1	NM_018670.3	NP_061140.1	rs2305440	F223L	0.2	0.189	0.2	Missense	0.792	Type 1	NM_018670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90294118_G_A	MESP1	55897	15	90294118	90294118	15q26.1	NM_018670.3	NP_061140.1	rs140683208	P115P	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90294306_C_G	MESP1	55897	15	90294306	90294306	15q26.1	NM_018670.3	NP_061140.1	rs6496598	A53P	0.48	0.654	1	Missense	0	Type 1	NM_018670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90319655_G_A	MESP2	145873	15	90319655	90319655	15q26.1	NM_001039958.1	NP_001035047.1	-	G23S	0	0.00025	0.02	Missense	0.472	Type 1	NM_001039958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90320259_C_T	MESP2	145873	15	90320259	90320259	15q26.1	NM_001039958.1	NP_001035047.1	rs71647807	S224F	0.02	0.021	0	Missense	0.442	Type 1	NM_001039958	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90320378_G_T	MESP2	145873	15	90320378	90320378	15q26.1	NM_001039958.1	NP_001035047.1	-	G264W	0	0	0.01	Missense	0.923	Type 2	NM_001039958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90328551_G_C	ANPEP	290	15	90328551	90328551	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs10584	-	0.51	0.661	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	28.788	43.75	-	62.5	-	77.869	100	100	64.706	100	73.6	45.455	-	32.353	97.143	100	38.095	20.833	43.137	100	100	63.291	-	-	-	100	-	71.25	55.294	53.488	46.429	37.037	100	53.571	100	78.788	-	-	-	100	100	61.111	100	42.857	100	100	50	100	-	-	60	30.645	71.429	100	100
chr15:90328557_C_T	ANPEP	290	15	90328557	90328557	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90334146_G_A	ANPEP	290	15	90334146	90334146	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs77935658	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90334240_A_G	ANPEP	290	15	90334240	90334240	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs25654	I871I	0.29	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001150	-	-	-	-	-	-	28.125	-	62.295	34.375	81.176	44.681	39	48.214	100	-	52.222	-	57.143	-	-	42.308	-	-	32.075	100	-	-	-	-	90.909	-	-	-	46.809	47.959	-	100	-	-	61.111	-	-	-	32.203	100	61.589	100	54	100	100	-	-	-	-	-	29.825	71.875	100	100
chr15:90334309_G_T	ANPEP	290	15	90334309	90334309	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs74766672	T848T	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001150	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90334345_C_G	ANPEP	290	15	90334345	90334345	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs7168329	-	0.28	0.332	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	61.765	38.636	81.609	50.769	43.243	40.449	100	-	47.692	-	48.571	-	-	42.5	-	-	34.146	100	-	-	-	-	100	-	-	-	41.463	53.906	-	100	-	-	70	-	-	-	43.75	100	59.701	100	61.538	100	100	-	-	-	-	-	23.932	33.333	100	100
chr15:90335379_G_C	ANPEP	290	15	90335379	90335379	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs8179197	-	0.28	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	47.059	-	82.353	33.333	57.143	36.842	100	-	39.13	-	30.556	-	-	45.455	-	-	44.444	100	-	-	-	-	100	-	-	-	40	56.25	-	100	-	-	50	-	-	-	-	100	44.898	100	-	100	100	-	-	-	-	-	25.714	-	100	100
chr15:90335534_G_A	ANPEP	290	15	90335534	90335534	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs25652	T795T	0.23	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001150	-	-	-	-	-	-	53.846	-	91.667	-	88.372	57.895	60	43.75	100	-	54.545	-	47.222	-	-	53.333	-	-	21.429	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	56.667	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	35.294	100	61.905	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-	38.095	-	100	100
chr15:90335788_C_T	ANPEP	290	15	90335788	90335788	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs25651	S752N	0.32	0.38	1	Missense	0	Type 1	NM_001150	-	-	-	100	-	-	22.727	-	60.526	-	91.089	49.091	48.78	40.625	100	-	52.381	-	38.298	-	-	55.882	-	-	23.81	100	-	-	-	-	100	-	-	-	61.905	47.17	-	100	-	-	81.25	-	-	-	51.351	100	49.254	100	-	100	100	-	-	-	-	-	34.545	-	100	100
chr15:90336311_T_G	ANPEP	290	15	90336311	90336311	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	-	N735T	0	0	0.67	Missense	0	Type 2	NM_001150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90336346_C_T	ANPEP	290	15	90336346	90336346	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	-	K723K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	36.207	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90340872_G_T	ANPEP	290	15	90340872	90340872	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs115627096	A697A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90340950_G_C	ANPEP	290	15	90340950	90340950	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs150492701	A671A	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001150	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90342466_C_T	ANPEP	290	15	90342466	90342466	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs117770999	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90342517_G_C	ANPEP	290	15	90342517	90342517	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	-	I661M	0	0	0.01	Missense	0.129	Type 2	NM_001150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90344348_C_T	ANPEP	290	15	90344348	90344348	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs140909814	V605I	0.01	0.002	0.16	Missense	0.024	Type 1	NM_001150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90344352_T_C	ANPEP	290	15	90344352	90344352	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs8192297	I603M	0.2	0.139	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001150	56.863	-	-	-	31.111	-	-	33.981	-	-	-	-	40.351	-	-	78	-	-	-	34.483	-	-	-	52.727	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90344825_C_T	ANPEP	290	15	90344825	90344825	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	-	R528Q	0	0	0.94	Missense	0	Type 2	NM_001150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90346534_G_A	ANPEP	290	15	90346534	90346534	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	-	S502F	0	0	0.05	Missense	0.628	Type 2	NM_001150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90346842_C_T	ANPEP	290	15	90346842	90346842	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs41276912	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90346861_C_T	ANPEP	290	15	90346861	90346861	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs2305443	-	0.49	0.491	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.336	-	-	100	-	100	100	43.421	100	100	100	41.975	100	100	100	100	44.186	100	100	31.034	60.256	100	31.731	100	28.947	100	38.393	-	54.032	-	-	100	26.923	28.125	56.044	57.576	61.538	100	-	-	68.75	-	-	-	56.364	100	39.597	-	100	-	100	46.154	53.684	86.957	-	63.158	31.818	100	100	57.692
chr15:90347062_C_T	ANPEP	290	15	90347062	90347062	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90347676_A_G	ANPEP	290	15	90347676	90347676	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	-	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90347783_C_T	ANPEP	290	15	90347783	90347783	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs17240240	T321T	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001150	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	55.556	-	-	-	71.053	-	-	-
chr15:90347792_C_A	ANPEP	290	15	90347792	90347792	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs41276916	L318L	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001150	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	57.692	-	-	-	69.231	-	-	-
chr15:90347814_G_A	ANPEP	290	15	90347814	90347814	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs17240268	A311V	0.08	0.099	0.22	Missense	0.067	Type 1	NM_001150	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	83.721	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	65.625	-	-	-
chr15:90348682_A_T	ANPEP	290	15	90348682	90348682	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs113547384	T209T	0.05	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.356	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90349359_C_A	ANPEP	290	15	90349359	90349359	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	-	K152N	0	0	0.48	Missense	0.001	Type 2	NM_001150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90349370_C_T	ANPEP	290	15	90349370	90349370	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	-	D149N	0	0.00009	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90349461_G_A	ANPEP	290	15	90349461	90349461	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs41276922	D118D	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001150	-	-	-	-	98.947	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	58.333	-	-	-	63.158	-	-	-
chr15:90349558_C_T	ANPEP	290	15	90349558	90349558	15q25-q26	NM_001150.2	NP_001141.2	rs25653	R86Q	0.59	0.639	0.39	Missense	0.003	Type 1	NM_001150	-	-	-	-	100	60	91.667	100	100	31.25	100	100	100	98	100	100	55.172	100	100	33.766	100	100	20.93	100	26.316	100	43.75	-	46.512	100	-	100	37.931	42.857	46.377	51.351	100	100	50	100	100	-	-	-	-	-	40.187	-	100	-	40	100	100	100	100	38.462	54.412	41.667	100	63.793
chr15:90380894_C_A	-	-	15	90380894	90380894	-	-	-	-	E136X	0	0	0.07	Nonsense	0.638	Type 2	NM_005829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90431759_G_A	-	-	15	90431759	90431759	-	-	-	rs142367990	L89L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90446471_C_T	-	-	15	90446471	90446471	-	-	-	rs35321360	D217N	0.001	0.00029	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001199058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90447114_C_G	-	-	15	90447114	90447114	-	-	-	-	D135H	0	0	0.01	Missense	0.247	Type 2	NM_001199058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90610807_C_A	ZNF710	374655	15	90610807	90610807	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	rs74038806	G146G	0.08	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198526	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90610934_C_G	ZNF710	374655	15	90610934	90610934	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	rs151314806	P189A	0.01	0.009	0.09	Missense	0.799	Type 1	NM_198526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90611183_G_T	ZNF710	374655	15	90611183	90611183	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	-	D272Y	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_198526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90611312_C_A	ZNF710	374655	15	90611312	90611312	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	-	L315M	0	0	0.11	Missense	0.022	Type 2	NM_198526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90611389_G_T	ZNF710	374655	15	90611389	90611389	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	-	T340T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90611491_G_A	ZNF710	374655	15	90611491	90611491	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	-	S374S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90611521_C_T	ZNF710	374655	15	90611521	90611521	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	rs147080007	C384C	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90611599_C_T	ZNF710	374655	15	90611599	90611599	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	rs55983968	V410V	0.06	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90611773_C_T	ZNF710	374655	15	90611773	90611773	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	-	C468C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90616413_C_A	ZNF710	374655	15	90616413	90616413	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	rs147782032	I523I	0.003	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90617494_C_T	ZNF710	374655	15	90617494	90617494	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	-	G599G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90617539_C_T	ZNF710	374655	15	90617539	90617539	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	rs6496620	-	0.35	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	55.556	54.167	-	-	-	96.154	58.824	52.778	42.857	-	-	-	-	63.235	28.125	52.174	29.851	-	-	-	-	52.83	-	63.158	-	-	-	-	45.455	53.913	49.123	-	100	-	86.667	-	100	50	-	100	55.789	-	-	-	48.485	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:90622936_G_A	ZNF710	374655	15	90622936	90622936	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	rs117711777	G624S	0.01	0.01	0.61	Missense	0	Type 1	NM_198526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90623052_T_C	ZNF710	374655	15	90623052	90623052	15q26.1	NM_198526.2	NP_940928.2	rs2970357	N662N	0.62	0.547	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198526	-	-	-	100	-	100	-	48.485	100	45.455	62.857	51.724	58.824	100	100	-	36	-	45.714	74.074	37.5	55	100	-	-	-	53.659	40	-	77.778	-	-	47.059	53.333	100	57.812	60	-	100	100	100	-	100	-	42.105	100	55.172	-	-	-	100	100	64.706	34.375	-	-	36.111	71.429	100	-
chr15:90628591_G_A	IDH2	3418	15	90628591	90628591	15q26.1	NM_002168.2	NP_002159.2	rs61737003	S332S	0.07	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90631621_G_A	IDH2	3418	15	90631621	90631621	15q26.1	NM_002168.2	NP_002159.2	rs61733007	G216G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90631825_G_A	IDH2	3418	15	90631825	90631825	15q26.1	NM_002168.2	NP_002159.2	-	G176G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90774259_G_C	CIB1	10519	15	90774259	90774259	15q25.3-q26	NM_006384.3	NP_006375.2	rs1044813	-	0.36	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	29.825	-	-	-	25	26.471	53.947	-	63.636	57.407	55.319	-	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	55.952	52.632	49.057	-	50	-	-	69.565	59.091	53.731	-	-	100	56.818	-	-	-	100	-	-	100	35.955	-	39.286	-	45.714	-	45	-	100	-	-	41.176	-	-
chr15:90774450_*_-AGAG	CIB1	10519	15	90774450	90774453	15q25.3-q26	NM_006384.3	NP_006375.2	rs71715019	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	100	23.256	100	40	-	100	-	100	40	58.14	100	37.879	23.333	100	100	100	62.903	27.174	54.545	64.583	33.333	-	57.5	55.725	39.437	-	56.522	100	100	61.111	65.957	100	100	63.158	100	100	31.429	-	-	100	36.364	38.298	100	33.333	100	36.364	100	46.341	50	46.087	100	100	33.333	-	34.483	100	-
chr15:90784207_A_G	GDPGP1	390637	15	90784207	90784207	15q26.1	NM_001013657.2	NP_001013679.2	rs7166441	R23G	1	1	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_001013657	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92	100	100	100
chr15:90784250_T_C	GDPGP1	390637	15	90784250	90784250	15q26.1	NM_001013657.2	NP_001013679.2	rs7171194	M37T	0.79	0.752	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001013657	-	-	48	100	34.091	100	-	34.884	100	-	100	38.889	40.741	100	-	27.381	100	100	100	63.158	42.857	64	100	100	-	48.276	46	28.571	-	100	100	100	82.353	52.83	100	100	58.824	100	100	100	-	-	100	55.556	58.824	100	41.463	100	100	90.909	100	100	39.394	100	100	100	66.667	42.857	100	-
chr15:90784478_A_G	GDPGP1	390637	15	90784478	90784478	15q26.1	NM_001013657.2	NP_001013679.2	rs138204469	K113R	0.001	0.001	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001013657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90784862_G_A	GDPGP1	390637	15	90784862	90784862	15q26.1	NM_001013657.2	NP_001013679.2	rs75296384	G241E	0.03	0.047	1	Missense	0	Type 1	NM_001013657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90784930_C_A	GDPGP1	390637	15	90784930	90784930	15q26.1	NM_001013657.2	NP_001013679.2	rs10152994	P264T	0.14	0.178	0.25	Missense	0.998	Type 1	NM_001013657	-	-	-	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	61.29	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	32	-	-	-	72.727	60.606	-	-	-
chr15:90785060_C_T	GDPGP1	390637	15	90785060	90785060	15q26.1	NM_001013657.2	NP_001013679.2	rs10153004	T307I	0.14	0.178	0.08	Missense	0.011	Type 1	NM_001013657	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	37.5	-	-	-	63.636	51.429	-	-	-
chr15:90793994_C_A	TTLL13P	440307	15	90793994	90793994	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	-	D44E	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_001029964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90794102_G_A	TTLL13P	440307	15	90794102	90794102	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	rs4932171	K80K	0.37	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029964	-	-	-	-	39.13	-	42.857	-	34.483	28.571	46.667	-	34.783	32.258	-	-	45	-	100	-	31.707	-	-	-	-	42.857	57.143	59.259	-	58.333	-	-	51.111	64.179	53.571	-	-	100	61.111	-	-	-	100	-	-	100	40	-	66.667	-	55.556	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-
chr15:90794757_T_G	TTLL13P	440307	15	90794757	90794757	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	rs4357917	-	0.59	0.536	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	50	-	82.353	65.517	33.333	50	54	-	48.276	55	42.857	-	68.966	-	100	-	35.714	-	100	50	-	70	48.936	55.172	-	100	-	-	57.143	73.529	78.571	-	-	100	59.259	71.429	-	-	100	-	-	95.455	52.273	-	40	-	100	70	42.857	26.923	100	-	69.048	37.5	-	-
chr15:90794845_G_A	TTLL13P	440307	15	90794845	90794845	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	rs2882858	-	0.36	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	47.826	-	60	-	-	38.462	58.333	-	33.333	70.588	58.621	-	60.714	-	100	-	28	-	-	-	-	74.286	48.889	75	-	63.636	-	-	71.053	65.517	81.818	-	-	100	54.839	-	-	-	100	-	-	100	53.704	-	70	-	66.667	-	45.283	-	100	-	-	50	-	-
chr15:90796558_G_A	TTLL13P	440307	15	90796558	90796558	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	rs12912620	A126T	0.36	0.238	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001029964	-	-	-	100	32.692	-	73.333	-	-	-	55.385	-	54.545	42.857	46.429	-	48.276	-	100	-	28.571	-	-	-	-	63.83	63.462	64	-	78.947	-	-	65.116	68.75	44.444	-	-	100	75	-	-	-	100	-	-	100	38.776	-	31.25	-	54.167	-	55.263	-	100	-	-	60	-	-
chr15:90798953_C_T	TTLL13P	440307	15	90798953	90798953	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	rs2063739	-	0.35	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	47.059	64.286	62.5	-	50	-	100	-	36.842	-	-	-	-	60	50	-	-	-	-	-	75	58.065	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	100	38.889	-	-	-	66.667	-	28.571	-	100	-	-	-	-	-
chr15:90800408_C_G	TTLL13P	440307	15	90800408	90800408	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	rs2063742	V248V	0.35	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029964	-	-	-	-	31.148	-	58.974	-	30	28.571	55.801	-	42.169	43.396	44.068	-	46.154	-	100	-	41.892	-	-	-	-	60.825	46.739	39.683	-	51.613	-	-	62.162	56.897	39.623	-	-	100	63.636	-	-	-	100	-	-	100	29.921	-	30.612	-	35.849	-	40.833	-	100	-	-	30.769	-	-
chr15:90800449_C_T	TTLL13P	440307	15	90800449	90800449	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	rs2063743	T262I	0.35	0.223	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001029964	-	-	-	-	31.461	-	58.621	-	22.917	27.778	46.784	-	48.529	50.877	40	-	40	-	100	-	35.443	-	-	-	-	57.447	45.652	44.615	-	65	-	-	61.446	48.113	36.207	-	-	100	47.887	-	-	-	100	-	-	100	32.283	-	35.417	-	37.037	-	36.538	-	100	-	-	46.667	-	-
chr15:90800552_A_T	TTLL13P	440307	15	90800552	90800552	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	rs59553865	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90801412_C_T	TTLL13P	440307	15	90801412	90801412	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	-	Q360X	0	0	0.53	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001029964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90802020_G_T	TTLL13P	440307	15	90802020	90802020	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	-	E405X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001029964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90802067_C_G	TTLL13P	440307	15	90802067	90802067	15q26.1	NM_001029964.2	NP_001025135.2	-	L420L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90808912_G_A	NGRN	51335	15	90808912	90808912	15q26.1	NM_001033088.1	NP_001028260.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90809015_C_T	NGRN	51335	15	90809015	90809015	15q26.1	NM_001033088.1	NP_001028260.2	-	T24I	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_001033088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90809633_G_A	NGRN	51335	15	90809633	90809633	15q26.1	NM_001033088.1	NP_001028260.2	rs9635390	-	0.92	0.966	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	33.333	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	-	100	-	100	100	62.5	-	100	100	100	100	100	100	100	-	53.333	-	100	68.75
chr15:90897885_G_C	ZNF774	342132	15	90897885	90897885	15q26.1	NM_001004309.2	NP_001004309.2	rs8042825	-	0.3	0.26	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	38.333	69.231	66.667	-	-	-	100	100	62.5	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	61.905	-	-	-	-	-	60	-	100	-	36.364	100	-	-	80	-	-	-	-	-	100	-
chr15:90897952_C_T	ZNF774	342132	15	90897952	90897952	15q26.1	NM_001004309.2	NP_001004309.2	rs8023776	L20L	0.3	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004309	-	-	61.111	100	-	-	-	-	-	-	37.5	52.273	43.59	-	-	-	100	100	57.143	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	61.905	-	-	-	-	-	42.308	-	100	100	36.842	100	-	-	63.415	-	-	-	-	-	100	56.25
chr15:90903311_A_G	ZNF774	342132	15	90903311	90903311	15q26.1	NM_001004309.2	NP_001004309.2	rs2589957	N83S	0.67	0.57	1	Missense	0	Type 1	NM_001004309	-	-	51.111	100	100	-	-	51.923	62.5	-	72.727	49.296	42.424	45.455	56	73.75	100	100	100	100	100	-	100	42.105	-	-	-	46.429	-	32.143	100	25	-	-	35.294	100	61.29	100	33.333	50	72.727	-	-	-	55.172	-	100	100	28	100	52	100	27.907	-	100	-	-	42.857	100	100
chr15:90903502_G_A	ZNF774	342132	15	90903502	90903502	15q26.1	NM_001004309.2	NP_001004309.2	rs11854320	V147I	0.11	0.132	0.04	Missense	0.306	Type 1	NM_001004309	-	-	-	-	100	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	54.545	-	-	-	42.857	-	-	-	39.024
chr15:90903912_G_A	ZNF774	342132	15	90903912	90903912	15q26.1	NM_001004309.2	NP_001004309.2	-	R283R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004309	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90904355_A_G	ZNF774	342132	15	90904355	90904355	15q26.1	NM_001004309.2	NP_001004309.2	-	Y431C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001004309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90904419_G_A	ZNF774	342132	15	90904419	90904419	15q26.1	NM_001004309.2	NP_001004309.2	-	T452T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90969335_G_T	IQGAP1	8826	15	90969335	90969335	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	rs2256388	-	0.65	0.565	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.816	100	63.793	-	-	57.407	70.27	20.833	76.119	46.154	59.524	40	65.385	72.165	100	100	100	100	100	-	100	30.233	-	-	-	59.649	-	36.364	100	38.298	-	-	34.783	40.659	61.333	100	44.828	100	70.968	-	-	-	39.394	-	100	100	43.75	100	-	61.765	42.466	17.91	100	100	-	45.455	100	100
chr15:90972903_C_T	IQGAP1	8826	15	90972903	90972903	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	rs147018296	-	0.004	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90976980_T_C	IQGAP1	8826	15	90976980	90976980	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	Y140Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90984790_C_T	IQGAP1	8826	15	90984790	90984790	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	rs144196846	A234A	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	45.455	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90984808_G_A	IQGAP1	8826	15	90984808	90984808	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	L240L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90984839_G_A	IQGAP1	8826	15	90984839	90984839	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	E251K	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90984854_T_G	IQGAP1	8826	15	90984854	90984854	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	rs12324924	S256A	0.004	0.008	0.9	Missense	0.001	Type 1	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90995973_C_A	IQGAP1	8826	15	90995973	90995973	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:90996330_C_T	IQGAP1	8826	15	90996330	90996330	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91009328_G_A	IQGAP1	8826	15	91009328	91009328	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91009484_G_A	IQGAP1	8826	15	91009484	91009484	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	rs2074585	-	0.74	0.666	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	68.992	37.931	-	52	57.895	25.806	77.83	58.586	100	46.939	46.939	69.403	100	100	100	100	100	-	100	45.161	-	-	38.393	40.385	42.169	46.154	100	42.373	64.706	60.584	33.333	46.014	68.571	100	37.037	100	66.667	-	-	-	49.057	100	100	100	46.429	100	-	33.333	41.463	100	100	94.118	-	26.316	100	100
chr15:91010776_T_C	IQGAP1	8826	15	91010776	91010776	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	rs1505936	P710P	0.43	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003870	-	-	39.216	100	77.778	-	-	60.811	-	-	30.864	38.824	53.659	-	50	74.4	100	-	55.294	62.353	-	-	100	42.105	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	56.863	-	61.728	100	38.889	-	-	-	-	-	-	-	100	100	42.857	100	-	-	44.444	-	-	100	-	61.538	-	100
chr15:91016068_T_G	IQGAP1	8826	15	91016068	91016068	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91017282_*_+CTT	IQGAP1	8826	15	91017282	91017282	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	rs78322532	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	59.259	-	61.765	-	-	48.387	-	-	39.796	55.556	52.308	-	33.333	74.359	100	-	36.364	55	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	33.333	-	67.647	-	-	50	-	64	100	45.161	60	-	-	-	-	-	-	100	100	40	100	-	-	42.857	-	-	-	-	50	-	100
chr15:91017329_C_T	IQGAP1	8826	15	91017329	91017329	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	R847W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91017358_G_A	IQGAP1	8826	15	91017358	91017358	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	K856K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003870	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91020992_C_T	IQGAP1	8826	15	91020992	91020992	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	A1067V	0	0	0.01	Missense	0.975	Type 2	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91027500_T_G	IQGAP1	8826	15	91027500	91027500	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	F1279L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91027530_C_T	IQGAP1	8826	15	91027530	91027530	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	T1289T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91027543_G_A	IQGAP1	8826	15	91027543	91027543	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	rs138269416	V1294I	0.001	0.007	0.02	Missense	0.727	Type 1	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91029318_A_G	IQGAP1	8826	15	91029318	91029318	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	rs114361502	E1326E	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91030822_T_G	IQGAP1	8826	15	91030822	91030822	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91034559_C_G	IQGAP1	8826	15	91034559	91034559	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	rs6496679	-	0.18	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60.976	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.037
chr15:91035827_G_A	IQGAP1	8826	15	91035827	91035827	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	rs112274735	V1504V	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003870	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91037922_G_A	IQGAP1	8826	15	91037922	91037922	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91040554_T_G	IQGAP1	8826	15	91040554	91040554	15q26.1	NM_003870.3	NP_003861.1	-	T1614T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91073408_G_A	CRTC3	64784	15	91073408	91073408	15q26.1	NM_001042574.2	NP_001036039.1	-	Q35Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91083353_G_A	CRTC3	64784	15	91083353	91083353	15q26.1	NM_001042574.2	NP_001036039.1	rs8033595	S72N	0.39	0.496	0.29	Missense	0.27	Type 1	NM_001042574	100	100	35.897	100	27.551	100	100	44.615	26	83.333	-	58.491	-	40	61.224	-	-	-	-	-	-	100	-	36.364	100	100	100	100	100	64.151	-	58.904	100	100	46.154	45.385	31.034	-	67.901	25.714	30.233	100	100	100	54.839	100	-	-	54.054	-	100	45.455	48.052	82.979	-	-	100	61.111	-	-
chr15:91136925_A_C	CRTC3	64784	15	91136925	91136925	15q26.1	NM_001042574.2	NP_001036039.1	-	R97R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91162945_A_T	CRTC3	64784	15	91162945	91162945	15q26.1	NM_022769.4	NP_001036039.1	rs147910113	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	46.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91169075_T_C	CRTC3	64784	15	91169075	91169075	15q26.1	NM_001042574.2	NP_001036039.1	-	S273P	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_001042574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91169116_G_A	CRTC3	64784	15	91169116	91169116	15q26.1	NM_001042574.2	NP_073606.3	-	L286L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91172567_G_A	CRTC3	64784	15	91172567	91172567	15q26.1	NM_001042574.2	NP_001036039.1	rs140158187	A357T	0.002	0.004	0.29	Missense	0.834	Type 1	NM_001042574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91181722_A_G	CRTC3	64784	15	91181722	91181722	15q26.1	NM_001042574.2	NP_001036039.1	-	E437E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91185244_C_G	CRTC3	64784	15	91185244	91185244	15q26.1	NM_022769.4	NP_001036039.1	-	P577A	0	0	1	Missense	0.998	Type 2	NM_001042574	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91185291_C_T	CRTC3	64784	15	91185291	91185291	15q26.1	NM_001042574.2	NP_001036039.1	rs71407320	D592D	0.03	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	62.069	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	28.261	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	81.25	-	-	-	-	-	-
chr15:91293160_C_T	BLM	641	15	91293160	91293160	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	-	T221I	0	0	0.02	Missense	0.81	Type 2	NM_000057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91293177_G_A	BLM	641	15	91293177	91293177	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	-	D227N	0	0	0.32	Missense	0.493	Type 2	NM_000057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91298122_A_C	BLM	641	15	91298122	91298122	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	-	K347N	0	0	0.46	Missense	0.028	Type 2	NM_000057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91303534_A_T	BLM	641	15	91303534	91303534	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	rs28385010	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91306368_T_C	BLM	641	15	91306368	91306368	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	-	C685C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91312823_T_C	BLM	641	15	91312823	91312823	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	rs3815003	-	0.36	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.222	-	-	100	-	100	-	38.889	-	-	29.268	-	36.667	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	34.211	87.5	71.429	100	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	85.714	70	-	-	-	100	-	-	41.667
chr15:91326099_C_T	BLM	641	15	91326099	91326099	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	rs11852361	P868L	0.05	0.068	0	Missense	0.77	Type 1	NM_000057	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91333974_C_T	BLM	641	15	91333974	91333974	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	rs181161119	Y973Y	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91334091_T_C	BLM	641	15	91334091	91334091	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:91337479_G_A	BLM	641	15	91337479	91337479	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	rs2227933	T1034T	0.16	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000057	50	-	-	100	26.923	24.528	-	42.857	-	-	-	-	56.522	-	40	-	-	-	-	29.167	-	-	-	44.444	76.923	-	-	-	40.909	-	-	59.375	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	20	-	-	100	-	-	37.5
chr15:91341599_T_G	BLM	641	15	91341599	91341599	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	rs17273842	-	0.15	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.474	-	-	100	40.299	37.313	-	33.333	-	-	-	-	57.143	-	63.158	-	-	-	-	32.353	-	-	-	45.833	53.333	-	-	-	41.935	-	-	42.857	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	17.949	-	-	100	-	-	39.13
chr15:91346738_A_G	BLM	641	15	91346738	91346738	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91346923_C_A	BLM	641	15	91346923	91346923	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	rs2227934	A1177A	0.15	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000057	41.765	-	-	100	22.33	32.727	30	38.571	-	31.579	-	-	58.065	-	45.833	-	-	-	-	29.73	-	-	27.119	33.333	60.417	-	-	-	31.111	-	-	49.206	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	100	-	-	31.25
chr15:91354505_C_T	BLM	641	15	91354505	91354505	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	rs1063147	L1315L	0.14	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000057	47.692	-	-	100	39.706	30.303	42.857	37.838	-	35.714	-	-	43.59	-	36.842	-	-	-	-	29.091	-	-	-	48.718	78.571	-	-	-	53.488	-	-	61.765	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	16.393	-	-	100	-	-	58.065
chr15:91354521_G_A	BLM	641	15	91354521	91354521	15q26.1	NM_000057.2	NP_000048.1	rs7167216	V1321I	0.07	0.077	0.66	Missense	0	Type 1	NM_000057	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91419490_C_T	FURIN	5045	15	91419490	91419490	15q26.1	NM_002569.2	NP_002560.1	rs73489557	F61F	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91419548_C_T	FURIN	5045	15	91419548	91419548	15q26.1	NM_002569.2	NP_002560.1	rs148110342	R81C	0.002	0.002	0.02	Missense	0.985	Type 1	NM_002569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91419705_A_G	FURIN	5045	15	91419705	91419705	15q26.1	NM_002569.2	NP_002560.1	-	E97G	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_002569	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91419777_A_G	FURIN	5045	15	91419777	91419777	15q26.1	NM_002569.2	NP_002560.1	-	Q121R	0	0	0.11	Missense	0.999	Type 2	NM_002569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91423339_G_T	FURIN	5045	15	91423339	91423339	15q26.1	NM_002569.2	NP_002560.1	rs6225	R464R	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002569	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91423929_A_C	FURIN	5045	15	91423929	91423929	15q26.1	NM_002569.2	NP_002560.1	-	D522A	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91424546_A_G	FURIN	5045	15	91424546	91424546	15q26.1	NM_002569.2	NP_002560.1	-	K608R	0	0	0.61	Missense	0.72	Type 2	NM_002569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91424574_G_C	FURIN	5045	15	91424574	91424574	15q26.1	NM_002569.2	NP_002560.1	rs6226	G617G	0.7	0.764	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002569	100	100	100	-	64.151	20.513	100	27.451	67.857	-	75	41.27	27.778	-	100	100	100	-	100	31.818	70.455	100	100	100	100	100	52.874	100	100	35	100	78.261	69.565	67.532	100	56.25	100	100	100	45.455	100	100	100	-	40	100	100	100	50	100	30	30	100	83.721	-	100	36.047	40	100	100
chr15:91424584_*_+C	FURIN	5045	15	91424584	91424584	15q26.1	NM_002569.2	NP_002560.1	-	Q621fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91424854_T_C	FURIN	5045	15	91424854	91424854	15q26.1	NM_002569.2	NP_002560.1	-	S711P	0	0	0.01	Missense	0.656	Type 2	NM_002569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91428290_C_T	FES	2242	15	91428290	91428290	15q26.1	NM_002005.3	NP_001996.1	rs11539637	S5S	0.6	0.496	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143783	-	100	-	-	31.034	100	41.667	62.687	100	100	59.302	45.455	54.167	100	44.444	-	47.368	100	-	98.113	25	-	-	-	-	52.459	32.258	54.286	-	100	91.667	100	24.324	38.71	37.5	100	67.742	-	-	-	100	100	-	-	100	100	50	-	35	-	100	71.429	55	-	100	-	68.519	100	-	-
chr15:91428360_G_C	FES	2242	15	91428360	91428360	15q26.1	NM_001143785.1	NP_001137255.1	rs139960065	G29R	0	0.00037	0.06	Missense	0.374	Type 1	NM_001143783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91428636_G_A	FES	2242	15	91428636	91428636	15q26.1	NM_001143784.1	NP_001137257.1	rs7177338	-	0.59	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	48.276	100	43.243	100	36.364	42.308	100	100	43.182	39.394	60	100	44.828	-	50	100	-	100	42.857	-	-	-	-	62.264	27.273	48	-	100	95.238	100	24	-	32.258	100	79.487	-	-	44.444	100	100	-	-	100	100	53.659	-	-	-	100	-	50	-	100	-	65	100	-	-
chr15:91430406_C_G	FES	2242	15	91430406	91430406	15q26.1	NM_001143785.1	NP_001137257.1	rs72755383	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91430436_T_C	FES	2242	15	91430436	91430436	15q26.1	NM_001143783.1	NP_001996.1	rs2071383	A110A	0.93	0.956	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143783	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.757	50	100	100	100	100	100	100	100	100	30.178	100	100	100	100	100	100	100	99.526	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:91430535_C_T	FES	2242	15	91430535	91430535	15q26.1	NM_001143784.1	NP_001137257.1	rs148010744	H143H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-
chr15:91430617_G_A	FES	2242	15	91430617	91430617	15q26.1	NM_002005.3	NP_001137256.1	rs2071384	-	0.45	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.462	-	-	100	-	50	100	-	71.429	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	57.143	-	-	36.364	55	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	40	-	-	-
chr15:91432707_G_T	FES	2242	15	91432707	91432707	15q26.1	NM_001143783.1	NP_001996.1	rs111693762	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.424	-	-	52.128	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	52.632	-	-	-	-
chr15:91435909_C_T	FES	2242	15	91435909	91435909	15q26.1	NM_002005.3	NP_001996.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91436014_G_A	FES	2242	15	91436014	91436014	15q26.1	NM_002005.3	NP_001137256.1	-	T537T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91448626_C_T	MAN2A2	4122	15	91448626	91448626	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs28446956	T93M	0.07	0.069	0.14	Missense	0	Type 1	NM_006122	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91448768_G_C	MAN2A2	4122	15	91448768	91448768	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs55949028	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-
chr15:91449654_T_C	MAN2A2	4122	15	91449654	91449654	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs2072077	D254D	0.14	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91449702_A_T	MAN2A2	4122	15	91449702	91449702	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs12594307	G270G	0.14	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91449760_C_G	MAN2A2	4122	15	91449760	91449760	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs12591833	-	0.14	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91449962_C_T	MAN2A2	4122	15	91449962	91449962	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs75521846	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91450004_C_A	MAN2A2	4122	15	91450004	91450004	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	-	P290P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91450524_G_A	MAN2A2	4122	15	91450524	91450524	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs11073958	-	0.14	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91452595_A_G	MAN2A2	4122	15	91452595	91452595	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs2106673	Q412R	0.51	0.308	0.3	Missense	0	Type 1	NM_006122	35.821	-	29.73	-	-	-	-	-	41.379	26.316	66.667	-	33.333	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.483	34.375	40.741	-	-	-	70.833	17.143	19.737	40.476	-	23.81	100	-	50	47.826	-	100	-	43.333	-	-	-	-	-	22.222	25	97.561	77.778	-	50	100	72.727	100	-
chr15:91452677_C_T	MAN2A2	4122	15	91452677	91452677	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	-	F439F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91453308_G_C	MAN2A2	4122	15	91453308	91453308	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91453783_C_T	MAN2A2	4122	15	91453783	91453783	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	-	L544L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91453860_C_T	MAN2A2	4122	15	91453860	91453860	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs139860103	H569H	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91454110_C_T	MAN2A2	4122	15	91454110	91454110	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs77433391	V598V	0.07	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006122	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91454175_C_T	MAN2A2	4122	15	91454175	91454175	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs75662088	A620V	0.02	0.026	0.33	Missense	0	Type 1	NM_006122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91454581_C_T	MAN2A2	4122	15	91454581	91454581	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91454702_G_A	MAN2A2	4122	15	91454702	91454702	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs78886622	S677S	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91455321_C_T	MAN2A2	4122	15	91455321	91455321	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs74039150	L720L	0.08	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91455458_C_T	MAN2A2	4122	15	91455458	91455458	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs80163910	L765L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91455920_C_A	MAN2A2	4122	15	91455920	91455920	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91456607_A_G	MAN2A2	4122	15	91456607	91456607	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs148391309	I897V	0.01	0.01	0.32	Missense	0	Type 1	NM_006122	-	-	-	-	-	52.381	-	32.967	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91459475_G_A	MAN2A2	4122	15	91459475	91459475	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs12909056	V995M	0.11	0.152	0.14	Missense	0	Type 1	NM_006122	-	-	-	-	-	55.422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	58.824	-	-	-	36.842	-	-	48.299	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724
chr15:91461545_G_A	MAN2A2	4122	15	91461545	91461545	15q26.1	NM_006122.2	NP_006113.2	rs52828316	R1039H	0.02	0.051	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_006122	-	-	-	-	-	38.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.616	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538
chr15:91474738_G_C	HDDC3	374659	15	91474738	91474738	15q26.1	NM_198527.2	NP_940929.1	rs1052535	-	0.37	0.262	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	47.059	-	47.917	-	23.333	-	62.5	-	72.414	-	78.4	-	54.902	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	41.538	45.763	42.5	-	-	-	54	27.536	19.231	39.024	-	38.571	100	-	-	79.167	-	100	-	45.714	-	-	-	-	-	56.757	53.846	100	71.429	-	63.636	-	36.364	100	-
chr15:91474789_G_A	-	-	15	91474789	91474789	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91475265_C_T	-	-	15	91475265	91475265	-	-	-	rs111756313	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr15:91475274_G_A	-	-	15	91475274	91475274	-	-	-	rs34967259	-	0.03	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217
chr15:91478544_A_C	UNC45A	55898	15	91478544	91478544	15q26.1	NM_018671.3	NP_061141.2	rs17635974	-	0.36	0.237	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	88.235	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	62.5	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	100	-
chr15:91483520_G_A	UNC45A	55898	15	91483520	91483520	15q26.1	NM_018671.3	NP_061141.2	rs72630486	-	0.22	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91483531_C_T	UNC45A	55898	15	91483531	91483531	15q26.1	NM_018671.3	NP_061141.2	rs17593423	-	0.14	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	62.814	-	-	62.637	-	76.923	-	43.363	51.613	100	-	-	47.945	-	40.594	100	58.163	100	-	54.098	-	-	53.333	-	-	100	100	38.158	65.854	62.121	-	52.294	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	100	53.704	-	59.459	-	-	-	-	27.66	100	-	-	58.537	-	-
chr15:91485655_C_A	UNC45A	55898	15	91485655	91485655	15q26.1	NM_001039675.1	NP_061141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91485663_C_A	UNC45A	55898	15	91485663	91485663	15q26.1	NM_001039675.1	NP_001034764.1	rs113435518	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.956	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91485730_C_G	UNC45A	55898	15	91485730	91485730	15q26.1	NM_018671.3	NP_061141.2	rs115978927	Q251E	0.01	0.008	1	Missense	0	Type 1	NM_018671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr15:91486305_C_T	UNC45A	55898	15	91486305	91486305	15q26.1	NM_001039675.1	NP_061141.2	rs8034551	I340I	0.04	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018671	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.318	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73
chr15:91489919_A_G	UNC45A	55898	15	91489919	91489919	15q26.1	NM_018671.3	NP_001034764.1	rs12911432	P425P	0.03	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018671	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr15:91490111_C_T	UNC45A	55898	15	91490111	91490111	15q26.1	NM_001039675.1	NP_061141.2	-	S489S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91491022_C_T	UNC45A	55898	15	91491022	91491022	15q26.1	NM_018671.3	NP_061141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91491026_G_T	UNC45A	55898	15	91491026	91491026	15q26.1	NM_018671.3	NP_061141.2	-	G501X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_018671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91491027_G_T	UNC45A	55898	15	91491027	91491027	15q26.1	NM_018671.3	NP_061141.2	-	G501V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91491835_T_C	UNC45A	55898	15	91491835	91491835	15q26.1	NM_001039675.1	NP_001034764.1	rs1867228	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91492877_C_T	UNC45A	55898	15	91492877	91492877	15q26.1	NM_018671.3	NP_061141.2	rs749938	-	0.22	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	45	-	-	-	71.429	-	-	-	-	35	-	53.846	-	-	-	-	-	30.303	-	-	30.556
chr15:91492971_C_T	UNC45A	55898	15	91492971	91492971	15q26.1	NM_018671.3	NP_001034764.1	rs74723971	-	0.06	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91496242_C_T	UNC45A	55898	15	91496242	91496242	15q26.1	NM_018671.3	NP_061141.2	rs8041035	T796M	0.06	0.066	0	Missense	0.998	Type 1	NM_018671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91496363_C_T	UNC45A	55898	15	91496363	91496363	15q26.1	NM_018671.3	NP_061141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91496663_T_C	UNC45A	55898	15	91496663	91496663	15q26.1	NM_001039675.1	NP_001034764.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91496753_G_A	UNC45A	55898	15	91496753	91496753	15q26.1	NM_001039675.1	NP_001034764.1	-	R881Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91499986_G_T	RCCD1	91433	15	91499986	91499986	15q26.1	NM_001017919.1	NP_001017919.1	rs4932380	A8S	0.18	0.068	0.61	Missense	0.002	Type 1	NM_001017919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91503552_C_G	RCCD1	91433	15	91503552	91503552	15q26.1	NM_001017919.1	NP_001017919.1	rs140875352	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91503752_T_C	RCCD1	91433	15	91503752	91503752	15q26.1	NM_001017919.1	NP_001017919.1	rs1867220	-	0.69	0.514	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.111	100	-	-	-	-	65.217	35.294	35	-	36.842	-	41.463	-	-	100	37.5	-	-	-	100	-	-	33.871	-	100	-	-	-	50	-	-	46.154	-	66.667	-	-	100	40	-	100	100	76	-	-	-	-	-	100	45.455	100	-	-	-	30.303	55.556	100	35.135
chr15:91504819_C_T	RCCD1	91433	15	91504819	91504819	15q26.1	NM_001017919.1	NP_291022.2	rs75775767	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-
chr15:91512751_C_A	PRC1	9055	15	91512751	91512751	15q26.1	NM_199413.2	NP_955445.1	-	G559W	0	0	0	Missense	0.935	Type 2	NM_003981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91513674_T_C	PRC1	9055	15	91513674	91513674	15q26.1	NM_001267580.1	NP_003972.1	rs12911192	Y511C	0.03	0.053	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_003981	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr15:91517479_G_A	PRC1	9055	15	91517479	91517479	15q26.1	NM_199413.2	NP_955445.1	rs17636091	-	0.19	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91517780_G_C	PRC1	9055	15	91517780	91517780	15q26.1	NM_003981.3	NP_003972.1	rs12898311	-	0.69	0.512	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.304	100	-	27.586	50	-	55.357	-	39.37	-	46.715	-	53.968	-	-	100	52.273	-	-	-	100	-	-	39.568	-	100	-	-	-	71.014	-	-	59.375	-	46.512	-	-	100	67.925	-	100	100	44.186	-	-	-	62.5	-	100	52	45.378	-	-	-	39.474	42.857	100	34.783
chr15:91517796_C_T	PRC1	9055	15	91517796	91517796	15q26.1	NM_199413.2	NP_955445.1	rs12899496	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115
chr15:91517979_G_A	PRC1	9055	15	91517979	91517979	15q26.1	NM_199413.2	NP_001254509.1	rs115996227	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91522376_C_T	PRC1	9055	15	91522376	91522376	15q26.1	NM_001267580.1	NP_955445.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91522541_C_T	PRC1	9055	15	91522541	91522541	15q26.1	NM_199413.2	NP_003972.1	rs141730563	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91524841_G_T	PRC1	9055	15	91524841	91524841	15q26.1	NM_199413.2	NP_001254509.1	rs7172758	A187E	1	0.996	1	Missense	0	Type 1	NM_003981	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:91524915_A_G	PRC1	9055	15	91524915	91524915	15q26.1	NM_001267580.1	NP_955445.1	rs147700515	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91525197_C_T	PRC1	9055	15	91525197	91525197	15q26.1	NM_199413.2	NP_955445.1	rs2301826	T94T	0.44	0.369	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003981	-	-	49.66	100	-	45.274	58.929	-	59.701	-	38.049	-	51.648	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.375	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	66.981	-	-	-	73.737	-	-	57.143	16.981	-	-	-	49.231	-	100	48.571	38.889	-	-	-	45.918	23.81	100	33.333
chr15:91528006_G_C	PRC1	9055	15	91528006	91528006	15q26.1	NM_003981.3	NP_003972.1	rs149781966	H21D	0	0.002	0.02	Missense	0.777	Type 1	NM_003981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91528070_C_G	PRC1	9055	15	91528070	91528070	15q26.1	NM_199413.2	NP_955445.1	rs2301825	-	0.26	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	73.077	-	-	-	100	-	68.421	-	35.833	-	52.459	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	41.304	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	51.613	40.909	50.602	-	-	-	-	-	100	-
chr15:91543761_C_T	VPS33B	26276	15	91543761	91543761	15q26.1	NM_018668.3	NP_061138.3	rs11073964	G514S	0.72	0.567	1	Missense	0.001	Type 1	NM_018668	-	-	100	100	-	37.895	68.966	-	67.308	71.053	42.473	-	37.5	43.939	55.405	-	-	100	56.41	-	-	-	100	-	-	30.189	-	100	-	-	-	52.632	-	-	48.889	-	65.854	-	51.316	100	70	-	100	100	54.386	-	-	100	100	100	100	44.444	43.878	-	100	-	30.303	54.054	99.213	46.753
chr15:91545411_C_T	VPS33B	26276	15	91545411	91545411	15q26.1	NM_018668.3	NP_061138.3	rs139709507	S425N	0.001	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_018668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91548090_C_T	VPS33B	26276	15	91548090	91548090	15q26.1	NM_018668.3	NP_061138.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91548601_G_A	VPS33B	26276	15	91548601	91548601	15q26.1	NM_018668.3	NP_061138.3	rs3826033	-	0.23	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	75	-	68.421	-	53.211	-	43.75	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	68.75	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	33.333	60	37.5	-	-	-	-	57.143	100	-
chr15:91550201_G_A	VPS33B	26276	15	91550201	91550201	15q26.1	NM_018668.3	NP_061138.3	-	H227Y	0	0	0.16	Missense	0.981	Type 2	NM_018668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91550212_G_A	VPS33B	26276	15	91550212	91550212	15q26.1	NM_018668.3	NP_061138.3	-	P223L	0	0	0.02	Missense	0.776	Type 2	NM_018668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91550232_G_A	VPS33B	26276	15	91550232	91550232	15q26.1	NM_018668.3	NP_061138.3	rs59648701	G216G	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-
chr15:91550271_T_C	VPS33B	26276	15	91550271	91550271	15q26.1	NM_018668.3	NP_061138.3	rs76867988	A203A	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91557676_*_-AA	VPS33B	26276	15	91557676	91557677	15q26.1	NM_018668.3	NP_061138.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	55	-	-	-	-	25	100	-	-	-	-	-
chr15:91561061_G_T	VPS33B	26276	15	91561061	91561061	15q26.1	NM_018668.3	NP_061138.3	rs11542638	R51R	0.08	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	100	54.167	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:91769794_G_T	SV2B	9899	15	91769794	91769794	15q26.1	NM_014848.4	NP_055663.1	-	E101X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_014848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91769846_C_T	SV2B	9899	15	91769846	91769846	15q26.1	NM_014848.4	NP_001161052.1	-	A118V	0	0	0	Missense	0.738	Type 2	NM_014848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91769874_C_T	SV2B	9899	15	91769874	91769874	15q26.1	NM_001167580.1	NP_055663.1	rs148654261	F127F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91795089_C_T	SV2B	9899	15	91795089	91795089	15q26.1	NM_001167580.1	NP_001161052.1	-	I13I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91795146_C_T	SV2B	9899	15	91795146	91795146	15q26.1	NM_001167580.1	NP_001161052.1	rs148460168	A32A	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91795173_T_A	SV2B	9899	15	91795173	91795173	15q26.1	NM_014848.4	NP_055663.1	rs12909119	S41S	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167580	-	-	54.73	-	-	48.819	-	-	-	-	34.572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91795227_C_T	SV2B	9899	15	91795227	91795227	15q26.1	NM_014848.4	NP_001161052.1	rs61731608	I59I	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91795758_A_C	SV2B	9899	15	91795758	91795758	15q26.1	NM_014848.4	NP_055663.1	rs16945457	-	0.19	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	58.333	27.586	-	-	47.222	-	-	-	20	-	-	-	47.826	100	56	-	-	28	66.667	61.017	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	89.189	-	-	-	-	-	-
chr15:91803567_A_G	SV2B	9899	15	91803567	91803567	15q26.1	NM_014848.4	NP_001161052.1	rs16945475	E161E	0.07	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	44.828	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91811749_G_A	SV2B	9899	15	91811749	91811749	15q26.1	NM_014848.4	NP_001161052.1	rs3743444	V278V	0.15	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167580	52.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.252	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	66.667	53.846	-	100	-	-	-	-	-	95.833	-	100	-	50	-	77.419	-	-	-	-	-	-
chr15:91811858_C_T	SV2B	9899	15	91811858	91811858	15q26.1	NM_014848.4	NP_001161052.1	rs113830091	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91825027_C_T	SV2B	9899	15	91825027	91825027	15q26.1	NM_001167580.1	NP_001161052.1	rs1117388	D330D	0.31	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167580	47.849	-	-	-	-	52.703	-	-	-	42.105	-	-	43.023	-	-	24.752	-	-	60	-	-	34	100	-	-	-	-	44.444	74.286	-	-	34.884	-	-	-	-	68.675	-	55.319	65.217	-	98.837	-	-	-	-	-	100	-	100	-	62.069	-	86.792	100	-	-	-	-	-
chr15:91825123_A_T	SV2B	9899	15	91825123	91825123	15q26.1	NM_014848.4	NP_055663.1	rs1117387	-	0.29	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.521	-	-	-	-	51.429	-	-	-	80	-	-	54.545	-	-	28.025	-	-	60.87	-	-	41.379	100	-	-	-	-	39.474	63.333	-	-	42.857	-	-	-	-	55.814	-	55	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	72.727	-	81.481	100	-	-	-	-	-
chr15:91827264_C_T	SV2B	9899	15	91827264	91827264	15q26.1	NM_014848.4	NP_001161052.1	rs2301664	H356H	0.11	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167580	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	85.714	-	-	39.286	-	-	28	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91827271_A_G	SV2B	9899	15	91827271	91827271	15q26.1	NM_014848.4	NP_001161052.1	rs117361551	I359V	0.01	0.011	0.5	Missense	0.014	Type 1	NM_001167580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-
chr15:91827273_C_T	SV2B	9899	15	91827273	91827273	15q26.1	NM_001167580.1	NP_055663.1	rs145604852	I359I	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91827294_C_A	SV2B	9899	15	91827294	91827294	15q26.1	NM_014848.4	NP_001161052.1	-	S366S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167580	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91827438_G_A	SV2B	9899	15	91827438	91827438	15q26.1	NM_014848.4	NP_001161052.1	rs34715451	R414R	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167580	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:91835649_T_C	SV2B	9899	15	91835649	91835649	15q26.1	NM_014848.4	NP_055663.1	-	L489P	0	0	0	Missense	0.898	Type 2	NM_001167580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92459258_C_T	SLCO3A1	28232	15	92459258	92459258	15q26	NM_001145044.1	NP_001138516.1	rs147724901	N72N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92459303_C_G	SLCO3A1	28232	15	92459303	92459303	15q26	NM_013272.3	NP_037404.2	rs140635198	I87M	0	0.00009	0	Missense	0.982	Type 1	NM_001145044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92638193_G_A	SLCO3A1	28232	15	92638193	92638193	15q26	NM_001145044.1	NP_037404.2	rs2286355	A243A	0.33	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145044	-	-	47.059	100	72	37.895	-	28.169	40.909	18.919	18.66	48.864	48.276	59.184	47.368	22.764	-	100	55.294	32.727	-	-	-	38.462	21.277	62.791	49.383	-	42.857	-	92.063	48.718	62.963	64.815	-	-	54.717	-	33.333	-	43.939	100	-	63.158	51.282	-	50	-	43.333	-	32.143	-	100	-	-	-	68	-	100	-
chr15:92647645_G_C	SLCO3A1	28232	15	92647645	92647645	15q26	NM_001145044.1	NP_001138516.1	rs1517618	E294D	0.89	0.851	0.76	Missense	0.001	Type 1	NM_001145044	100	100	46.429	100	100	100	-	40.476	100	100	100	54.651	100	100	100	25.758	38.636	100	100	34.615	100	100	100	100	100	43.617	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.417	100	-	100	100	100	57.426	100	27.273	100	100	35.714	100	-	100	64.286	55.696	66.667	100	100
chr15:92647684_A_C	SLCO3A1	28232	15	92647684	92647684	15q26	NM_013272.3	NP_037404.2	rs72655652	R307S	0.01	0.01	0.37	Missense	0.002	Type 1	NM_001145044	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92669353_C_T	SLCO3A1	28232	15	92669353	92669353	15q26	NM_013272.3	NP_037404.2	-	L413F	0	0	0.91	Missense	0.985	Type 2	NM_001145044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92690379_A_G	SLCO3A1	28232	15	92690379	92690379	15q26	NM_013272.3	NP_037404.2	rs141187463	I560V	0.001	0.003	0.16	Missense	0.97	Type 1	NM_001145044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92694207_C_T	SLCO3A1	28232	15	92694207	92694207	15q26	NM_013272.3	NP_001138516.1	rs2302085	Y572Y	0.09	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92977467_T_C	ST8SIA2	8128	15	92977467	92977467	15q26	NM_006011.3	NP_006002.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92981610_T_C	ST8SIA2	8128	15	92981610	92981610	15q26	NM_006011.3	NP_006002.1	rs149247264	A106A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006011	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92981630_T_G	ST8SIA2	8128	15	92981630	92981630	15q26	NM_006011.3	NP_006002.1	-	L113R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_006011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92987911_C_T	ST8SIA2	8128	15	92987911	92987911	15q26	NM_006011.3	NP_006002.1	rs139508274	L198L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92987938_C_G	ST8SIA2	8128	15	92987938	92987938	15q26	NM_006011.3	NP_006002.1	rs2305561	P207P	0.2	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006011	-	-	-	-	40.201	38.554	-	40.777	64.789	-	39.32	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	62.626	-	21.622	52	-	55.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-
chr15:92988116_C_T	ST8SIA2	8128	15	92988116	92988116	15q26	NM_006011.3	NP_006002.1	-	R267C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:92988165_C_T	ST8SIA2	8128	15	92988165	92988165	15q26	NM_006011.3	NP_006002.1	rs11637874	-	0.17	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	31.982	41.748	-	38.971	75	-	49.643	-	-	48.361	-	22.511	-	-	-	-	56.034	-	-	44.167	-	59.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.178	-	50	-	-	-	-
chr15:93015427_G_A	C15orf32	145858	15	93015427	93015427	15q26.1	NM_153040.2	NP_694585.1	rs1455773	A17T	0.41	0.354	-1	Missense	0.362	Type 1	NM_153040	43.137	100	48.78	-	75	43.182	100	27.536	100	-	64.964	-	100	55.556	-	-	37.143	-	-	-	-	48.214	29.412	-	63.636	56.436	-	100	100	26.087	-	47.826	-	-	-	43.243	-	-	-	100	100	-	97.436	100	45.161	-	64.198	-	-	-	100	-	-	71.831	-	-	73.913	52.632	100	-
chr15:93015496_G_T	C15orf32	145858	15	93015496	93015496	15q26.1	NM_153040.2	NP_694585.1	-	G40X	0	0	-1	Nonsense	0.737	Type 2	NM_153040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93015721_A_G	C15orf32	145858	15	93015721	93015721	15q26.1	NM_153040.2	NP_694585.1	rs77687316	I115V	0.01	0.014	-1	Missense	0.005	Type 1	NM_153040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93016128_C_T	C15orf32	145858	15	93016128	93016128	15q26.1	NM_153040.2	NP_694585.1	rs13380006	-	0.4	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.448	100	59.259	-	63.514	40	100	32.432	100	-	68.868	-	100	43.103	-	-	56.923	-	-	-	-	50.526	35.821	-	66.667	72.093	-	100	100	29.545	-	43.243	-	-	-	48.485	-	-	-	100	100	-	100	100	40.476	-	56.198	-	-	-	100	-	-	87.097	-	-	50	55.556	100	-
chr15:93016246_T_C	C15orf32	145858	15	93016246	93016246	15q26.1	NM_153040.2	NP_694585.1	-	N146N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93016346_C_T	C15orf32	145858	15	93016346	93016346	15q26.1	NM_153040.2	NP_694585.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93043561_C_T	C15orf32	145858	15	93043561	93043561	15q26.1	NM_153040.2	NP_694585.1	rs182909589	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-
chr15:93467690_A_C	CHD2	1106	15	93467690	93467690	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	-	S68R	0	0	0.01	Missense	0.442	Type 2	NM_001042572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93467749_C_G	CHD2	1106	15	93467749	93467749	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	-	A87A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042572	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93472241_C_T	CHD2	1106	15	93472241	93472241	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93480821_A_C	CHD2	1106	15	93480821	93480821	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	-	K173Q	0	0	0.06	Missense	0.047	Type 2	NM_001042572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93482759_C_T	CHD2	1106	15	93482759	93482759	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93482841_G_A	CHD2	1106	15	93482841	93482841	15q26	NM_001042572.2	NP_001036037.1	-	P195P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93486206_A_T	CHD2	1106	15	93486206	93486206	15q26	NM_001271.3	NP_001262.3	rs149632554	T320T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93499702_G_A	CHD2	1106	15	93499702	93499702	15q26	NM_001042572.2	NP_001036037.1	-	S608N	0	0	0.14	Missense	0.009	Type 2	NM_001271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93510603_A_G	CHD2	1106	15	93510603	93510603	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	rs4777755	E683E	0.84	0.765	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001271	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.077	100	-	100	100	100	100	66.667	100	24.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.432	100	100	100
chr15:93518187_T_C	CHD2	1106	15	93518187	93518187	15q26	NM_001271.3	NP_001262.3	rs146944583	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93521604_A_G	CHD2	1106	15	93521604	93521604	15q26	NM_001271.3	NP_001262.3	rs11074121	Q906Q	0.82	0.746	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001271	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25.63	100	-	100	100	100	100	75.238	100	40	99.057	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.465	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.394	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.761	100	100	100
chr15:93521651_T_G	CHD2	1106	15	93521651	93521651	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	rs11074122	-	0.82	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	-	100	100	100	97.143	66.667	100	26.923	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.876	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.075	100	100	100
chr15:93522552_T_C	CHD2	1106	15	93522552	93522552	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	rs74029211	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93528919_G_A	CHD2	1106	15	93528919	93528919	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	rs114892796	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93536068_C_A	CHD2	1106	15	93536068	93536068	15q26	NM_001042572.2	NP_001036037.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93536197_C_T	CHD2	1106	15	93536197	93536197	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	rs2272457	Y1188Y	0.19	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001271	41.558	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	30.357	-	62.5	38.462	-	-	-	56.25	-	55.319	-	87.805	-	-	36.111	53.659	-	-	-	-	43.59	63.043	55.385	25	46.465	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	100	-	84.615	-	-
chr15:93541841_G_A	CHD2	1106	15	93541841	93541841	15q26	NM_001271.3	NP_001036037.1	-	G1333D	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_001271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93543907_A_G	CHD2	1106	15	93543907	93543907	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	rs147884853	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-
chr15:93547890_C_A	CHD2	1106	15	93547890	93547890	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	-	S1441Y	0	0	0.02	Missense	0.27	Type 2	NM_001271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93548019_C_T	CHD2	1106	15	93548019	93548019	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	rs76579099	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93552349_G_A	CHD2	1106	15	93552349	93552349	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	rs72647789	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	54.167	-	-	-	-	67.647	-	40.541	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93552494_C_T	CHD2	1106	15	93552494	93552494	15q26	NM_001042572.2	NP_001036037.1	rs141821906	D1511D	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001271	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93552502_C_T	CHD2	1106	15	93552502	93552502	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	-	A1514V	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001271	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93557954_G_C	CHD2	1106	15	93557954	93557954	15q26	NM_001271.3	NP_001262.3	rs56227200	G1574A	0.02	0.021	0.72	Missense	0.006	Type 1	NM_001271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93563384_C_T	CHD2	1106	15	93563384	93563384	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	rs139534358	A1683A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93563387_C_T	CHD2	1106	15	93563387	93563387	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	rs113969370	H1684H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	73.563	67.01	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93563519_C_T	CHD2	1106	15	93563519	93563519	15q26	NM_001042572.2	NP_001036037.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:93567864_A_C	CHD2	1106	15	93567864	93567864	15q26	NM_001042572.2	NP_001262.3	rs12906163	R1806R	0.2	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001271	100	-	100	-	-	-	-	44.262	35.484	100	-	100	49.438	-	61.111	69.519	-	100	49.091	-	60.92	46.154	-	38.298	-	-	72.857	43.75	52.83	-	-	38.983	65.217	64.557	44.444	-	100	-	100	-	50	100	100	-	-	-	33.766	100	38.889	96.875	42.857	100	-	-	100	100	-	-	100	-
chr15:93567943_C_T	CHD2	1106	15	93567943	93567943	15q26	NM_001271.3	NP_001036037.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:94841610_G_A	MCTP2	55784	15	94841610	94841610	15q26.2	NM_001159643.1	NP_060819.3	rs149237812	R39Q	0.001	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001159643	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:94841678_G_A	MCTP2	55784	15	94841678	94841678	15q26.2	NM_018349.3	NP_060819.3	-	A62T	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_001159643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:94841691_G_A	MCTP2	55784	15	94841691	94841691	15q26.2	NM_018349.3	NP_060819.3	rs61737195	R66Q	0.16	0.1	0.01	Missense	0.869	Type 1	NM_001159643	100	100	-	-	-	-	-	-	70	-	46.739	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	35	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	40	40.541	-	-	-	51.22	-	-	-
chr15:94858849_T_C	MCTP2	55784	15	94858849	94858849	15q26.2	NM_018349.3	NP_001153115.1	-	V207A	0	0	0.49	Missense	0.122	Type 2	NM_001159643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:94882509_C_T	MCTP2	55784	15	94882509	94882509	15q26.2	NM_018349.3	NP_060819.3	rs4984382	-	0.46	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	-	-	-	44.444	47.826	-	80	-	-	-	41.176	100	-	-	33.333	-	-	-	73.333	-	55.556	-	-	-	36.364	50	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	28.571
chr15:94883416_T_C	MCTP2	55784	15	94883416	94883416	15q26.2	NM_001159643.1	NP_060819.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:94884108_G_C	MCTP2	55784	15	94884108	94884108	15q26.2	NM_001159644.1	NP_001153116.1	rs8025851	V308V	0.49	0.494	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159643	38.182	-	32.857	100	57.426	66.667	100	65.714	-	44.444	55	40.426	100	100	64.516	100	75	100	100	64.865	59.459	40.476	-	38.889	-	37.5	42.424	54.286	27.586	61.538	-	20.833	26.19	40.625	-	100	-	100	100	33.333	100	100	-	100	47.368	100	50.877	100	60	100	40.741	100	100	-	-	-	100	52.941	100	83.333
chr15:94888317_T_C	MCTP2	55784	15	94888317	94888317	15q26.2	NM_001159644.1	NP_060819.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:94888358_C_T	MCTP2	55784	15	94888358	94888358	15q26.2	NM_018349.3	NP_060819.3	-	R324C	0	0.00009	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_001159643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:94899354_T_G	MCTP2	55784	15	94899354	94899354	15q26.2	NM_001159644.1	NP_001153115.1	rs2164019	-	0.23	0.179	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	64.706	-	-	100	67.857	-	-	-	100	-	69.444	-	-	-	62.857	-	-	49.18	-	-	-	-	55.882	34.667	35.714	-	100	-	-	39.655	30.769	39.13	-	100	66.667	-	100	55.556	-	-	-	54.054	-	54.43	-	-	-	100	-	-	100
chr15:94899551_A_G	MCTP2	55784	15	94899551	94899551	15q26.2	NM_018349.3	NP_060819.3	rs3784659	-	0.23	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	70.833	-	80	-	-	100	60	-	-	-	100	-	69.565	-	-	-	54.545	-	-	62.5	-	-	-	-	-	33.333	43.59	-	100	-	-	52.381	50	46.667	-	100	-	-	100	56	-	-	-	53.846	-	40	-	-	-	100	-	-	100
chr15:94945121_A_T	MCTP2	55784	15	94945121	94945121	15q26.2	NM_018349.3	NP_060819.3	rs117867468	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:94945149_C_A	MCTP2	55784	15	94945149	94945149	15q26.2	NM_001159643.1	NP_060819.3	-	D250E	0	0	0.3	Missense	0.02	Type 2	NM_001159644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:94986110_G_A	MCTP2	55784	15	94986110	94986110	15q26.2	NM_018349.3	NP_001153115.1	rs117665652	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:94986135_G_C	MCTP2	55784	15	94986135	94986135	15q26.2	NM_001159644.1	NP_001153115.1	rs117165439	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:94986194_G_A	MCTP2	55784	15	94986194	94986194	15q26.2	NM_001159643.1	NP_060819.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:95013621_C_T	MCTP2	55784	15	95013621	95013621	15q26.2	NM_001159643.1	NP_060819.3	-	A752V	0	0	0.33	Missense	0.001	Type 2	NM_001159643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:95019916_A_G	MCTP2	55784	15	95019916	95019916	15q26.2	NM_001159644.1	NP_060819.3	rs74029268	-	0.07	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:95019926_C_T	MCTP2	55784	15	95019926	95019926	15q26.2	NM_018349.3	NP_060819.3	rs79112132	G769G	0.05	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:95019932_T_A	MCTP2	55784	15	95019932	95019932	15q26.2	NM_018349.3	NP_060819.3	-	N771K	0	0	0	Missense	0.845	Type 2	NM_001159643	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:96875676_G_A	NR2F2	7026	15	96875676	96875676	15q26	NM_001145157.1	NP_001138629.1	-	T114T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:96877301_G_A	NR2F2	7026	15	96877301	96877301	15q26	NM_001145157.1	NP_001138627.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:96877388_T_C	NR2F2	7026	15	96877388	96877388	15q26	NM_001145155.1	NP_066285.1	-	S43P	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_001145155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:96877613_G_A	NR2F2	7026	15	96877613	96877613	15q26	NM_021005.3	NP_066285.1	-	E118K	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001145155	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:96877849_T_C	NR2F2	7026	15	96877849	96877849	15q26	NM_021005.3	NP_001138627.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:96880851_A_C	NR2F2	7026	15	96880851	96880851	15q26	NM_001145157.1	NP_001138629.1	-	X282Y	0	0	0.41	Read_through	0.414	Type 2	NM_001145155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:97327393_C_T	SPATA8	145946	15	97327393	97327393	15q26.2	NM_173499.3	NP_775770.1	rs3812907	R34X	0.1	0.085	1	Nonsense	0.715	Type 1	NM_173499	-	-	25.806	-	-	-	-	54.348	-	100	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	30	55.556	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:97327420_C_A	SPATA8	145946	15	97327420	97327420	15q26.2	NM_173499.3	NP_775770.1	rs74035978	P43T	0.01	0.007	0	Missense	0.524	Type 1	NM_173499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:98504326_A_G	ARRDC4	91947	15	98504326	98504326	15q26.3	NM_183376.2	NP_899232.2	rs12101554	T79A	0.74	0.718	0.27	Missense	0	Type 1	NM_183376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:98509155_T_C	ARRDC4	91947	15	98509155	98509155	15q26.3	NM_183376.2	NP_899232.2	rs142999338	Y135Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:98509167_G_C	ARRDC4	91947	15	98509167	98509167	15q26.3	NM_183376.2	NP_899232.2	rs146146673	Q139H	0.004	0.004	0.02	Missense	0.883	Type 1	NM_183376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	28.467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.667	-	-	-
chr15:98512431_C_T	ARRDC4	91947	15	98512431	98512431	15q26.3	NM_183376.2	NP_899232.2	rs61747226	T235M	0.02	0.031	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_183376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-
chr15:98512628_*_-TA	ARRDC4	91947	15	98512628	98512629	15q26.3	NM_183376.2	NP_899232.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:98513845_T_C	ARRDC4	91947	15	98513845	98513845	15q26.3	NM_183376.2	NP_899232.2	rs2130882	S358P	0.41	0.374	0.49	Missense	0.986	Type 1	NM_183376	46.087	100	100	100	100	-	100	100	45.238	34.615	22.33	53.947	-	100	68.182	62.447	100	100	-	38.235	100	57.353	-	100	-	-	68	41.463	44.444	65	-	42.553	67.347	59.091	65.854	48.663	47.727	-	100	-	38.462	-	-	-	47.619	-	100	-	-	-	52.632	100	34.615	100	-	37.5	60.976	-	100	100
chr15:98513991_A_G	ARRDC4	91947	15	98513991	98513991	15q26.3	NM_183376.2	NP_899232.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99251016_G_A	IGF1R	3480	15	99251016	99251016	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	-	R107H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99251098_G_A	IGF1R	3480	15	99251098	99251098	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs35385418	R134R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99251356_C_T	IGF1R	3480	15	99251356	99251356	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs7174918	-	0.22	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	23.529	33.333	-	100	-	66.667	27.273	20.588	52	-	-	53.535	40	-	-	100	100	31.579	-	-	-	-	-	60	-	-	-	78.947	-	-	41.667	-	-	100	77.778	-	30	-	-	-	47.059	91.667	-	-	50	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	100	-
chr15:99434759_C_T	IGF1R	3480	15	99434759	99434759	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs35171849	C282C	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99434777_C_T	IGF1R	3480	15	99434777	99434777	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs34430460	A288A	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99434816_C_A	IGF1R	3480	15	99434816	99434816	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs35812156	G301G	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99440126_G_T	IGF1R	3480	15	99440126	99440126	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	-	R365L	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99454613_G_A	IGF1R	3480	15	99454613	99454613	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs33958176	R511Q	0.001	0.001	0.25	Missense	0.034	Type 1	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99456253_T_C	IGF1R	3480	15	99456253	99456253	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs2272037	-	0.52	0.466	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.786	-	48.276	100	97.917	28.571	36.364	62.162	100	36.842	67.416	-	40	100	52.941	-	100	-	48.276	28.205	100	48.571	-	42.308	100	100	35.135	62.5	62.162	100	100	34.286	34.211	30.667	36.364	50	64.706	-	100	-	38.462	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	71.429	100	100	100	-	34.884	-	-	55.556
chr15:99456369_G_A	IGF1R	3480	15	99456369	99456369	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs2228531	V562V	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99456553_G_A	IGF1R	3480	15	99456553	99456553	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs951715	-	0.62	0.649	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.715	100	48.085	-	-	100	100	100	-	69.231	36.152	100	100	-	42.157	99.572	54.264	100	48.413	100	100	100	-	52.874	-	57.255	52.124	100	39.815	-	-	57.391	65.644	63.351	100	52.247	100	100	65.672	48.78	60.204	-	100	100	37.288	100	-	-	100	-	61.404	100	48.585	-	-	100	69.608	69.333	100	100
chr15:99465422_C_T	IGF1R	3480	15	99465422	99465422	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	-	T749T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99465473_C_T	IGF1R	3480	15	99465473	99465473	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs3743262	T766T	0.14	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99465549_A_G	IGF1R	3480	15	99465549	99465549	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	-	N792D	0	0	0.09	Missense	0.002	Type 2	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99467831_C_T	IGF1R	3480	15	99467831	99467831	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs56400113	N900N	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99467875_C_T	IGF1R	3480	15	99467875	99467875	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	-	S915L	0	0	0	Missense	0.57	Type 2	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99467934_A_C	IGF1R	3480	15	99467934	99467934	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs1464430	-	0.4	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	25	63.636	-	-	69.231	-	41.86	35.897	-	45.833	-	-	-	-	-	-	53.125	100	-	23.81	-	-	-	42.105	-	-	48.276	-	-	-	51.546	-	-	-	64.706	100	100	-	-	100	-	100	-	50	-	45.833	26.316	41.667	-	-	-	-	-	100	-
chr15:99467943_*_-GT	IGF1R	3480	15	99467943	99467944	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs3841650	-	0.15	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	48.276	50	-	-	-	51.351	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	42.857	-	-	41.026	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926
chr15:99472828_G_A	IGF1R	3480	15	99472828	99472828	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	-	V942I	0	0	0.63	Missense	0	Type 2	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99478225_G_A	IGF1R	3480	15	99478225	99478225	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs2229765	E1043E	0.37	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000875	44.206	-	100	-	100	49.462	-	-	100	-	56.019	30	48.113	50	40.678	-	41.509	-	51.429	64.286	34.568	-	35.616	100	70.37	30.952	100	-	39.506	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	25.641	-	-	100	39.13	-	-	-	100	36.735	100	48.649	47.368	44.86	100	100	-	33.333	66.667	100	39.623
chr15:99500256_G_A	IGF1R	3480	15	99500256	99500256	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs2593053	-	0.29	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.39	-	-	100	-	-	-	100	-	32.653	-	55.238	65.957	100	-	38.037	-	-	43.011	35.366	-	-	-	41.573	100	-	-	51.923	40.909	-	-	60	-	-	100	-	-	-	38.235	-	49.254	-	100	100	100	100	62.209	100	56.667	100	-	73.913	46.565	-	-	47.368	59.259	36.207	100	-
chr15:99500276_T_G	IGF1R	3480	15	99500276	99500276	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99500303_C_T	IGF1R	3480	15	99500303	99500303	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs61740868	R1246C	0	0	0	Missense	0.669	Type 2	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99500554_C_T	IGF1R	3480	15	99500554	99500554	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	-	P1329P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99500605_C_T	IGF1R	3480	15	99500605	99500605	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs17847203	Y1346Y	0.07	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000875	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.893	55	-	-	-	-	-	53.846	66.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99500686_A_G	IGF1R	3480	15	99500686	99500686	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs45561434	-	0.01	0.016	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99500714_G_A	IGF1R	3480	15	99500714	99500714	15q26.3	NM_000875.3	NP_000866.1	rs56403719	-	0.002	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99678229_T_G	TTC23	64927	15	99678229	99678229	15q26.3	NM_001040657.1	NP_001035748.1	-	T444P	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_001040656	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99678257_G_A	TTC23	64927	15	99678257	99678257	15q26.3	NM_001040655.1	NP_001035747.1	rs28617660	D434D	0.13	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040656	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882
chr15:99678353_G_A	TTC23	64927	15	99678353	99678353	15q26.3	NM_022905.4	NP_001035746.1	rs76095473	-	0.02	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99696426_T_C	TTC23	64927	15	99696426	99696426	15q26.3	NM_001040655.1	NP_001035746.1	-	E357G	0	0	0.09	Missense	0.236	Type 2	NM_001040656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99696534_C_G	TTC23	64927	15	99696534	99696534	15q26.3	NM_001040657.1	NP_001035748.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr15:99715352_A_G	TTC23	64927	15	99715352	99715352	15q26.3	NM_001040657.1	NP_001035750.1	rs2602016	L256L	0.85	0.814	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040656	100	100	100	-	77.273	100	83.333	38.462	100	-	70.652	40.816	100	100	-	67.442	100	-	100	100	31.034	100	100	55.172	100	100	100	100	100	30	100	100	100	100	100	100	100	-	48.485	100	100	100	100	100	100	100	32.727	100	47.368	100	100	56.25	46.512	87.179	100	-	100	100	100	100
chr15:99740205_C_T	TTC23	64927	15	99740205	99740205	15q26.3	NM_001040660.1	NP_001035745.1	rs73463371	E226E	0.02	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99758965_C_A	TTC23	64927	15	99758965	99758965	15q26.3	NM_001040655.1	NP_001035747.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99762041_C_T	TTC23	64927	15	99762041	99762041	15q26.3	NM_001040659.1	NP_001035746.1	rs78534478	R70H	0.02	0.039	0.06	Missense	0.159	Type 1	NM_001040656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99762052_A_G	TTC23	64927	15	99762052	99762052	15q26.3	NM_001040657.1	NP_001035750.1	rs76007555	H66H	0.04	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040656	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-
chr15:99762087_C_G	TTC23	64927	15	99762087	99762087	15q26.3	NM_001040660.1	NP_001035745.1	rs58525135	-	0.02	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99796168_G_A	LRRC28	123355	15	99796168	99796168	15q26.3	NM_144598.2	NP_653199.2	-	A2A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99796185_C_T	LRRC28	123355	15	99796185	99796185	15q26.3	NM_144598.2	NP_653199.2	rs145009665	T8M	0	0.001	0	Missense	0.982	Type 1	NM_144598	-	-	-	-	-	43.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99796282_G_A	LRRC28	123355	15	99796282	99796282	15q26.3	NM_144598.2	NP_653199.2	rs146179185	L40L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99874277_C_T	LRRC28	123355	15	99874277	99874277	15q26.3	NM_144598.2	NP_653199.2	-	L179L	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_144598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99903458_G_T	LRRC28	123355	15	99903458	99903458	15q26.3	NM_144598.2	NP_653199.2	-	G340V	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_144598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:99903497_*_-G	LRRC28	123355	15	99903497	99903497	15q26.3	NM_144598.2	NP_653199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100269309_T_G	LYSMD4	145748	15	100269309	100269309	15q26.3	NM_152449.2	NP_689662.2	rs6598263	-	0.97	0.956	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:100269473_G_A	LYSMD4	145748	15	100269473	100269473	15q26.3	NM_152449.2	NP_689662.2	-	P250L	0	0	0.04	Missense	0.012	Type 2	NM_152449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100269613_C_T	LYSMD4	145748	15	100269613	100269613	15q26.3	NM_152449.2	NP_689662.2	rs11852387	P203P	0.09	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152449	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100269635_G_C	LYSMD4	145748	15	100269635	100269635	15q26.3	NM_152449.2	NP_689662.2	rs72760587	T196S	0.13	0.101	0.5	Missense	0.024	Type 1	NM_152449	100	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	86.207	-	-	-	-	29.885	61.538	-	51.613	77.778	35.714	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	55.556	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	70	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	100	-	-	-
chr15:100269680_G_C	LYSMD4	145748	15	100269680	100269680	15q26.3	NM_152449.2	NP_689662.2	rs2061007	A181G	0.42	0.454	0.23	Missense	0.831	Type 1	NM_152449	-	100	100	100	100	36.364	-	-	-	100	-	57.143	48	100	100	-	56.25	-	-	-	71.795	100	-	33.333	68.75	100	-	100	100	-	100	40.741	-	-	-	49.296	100	-	100	-	35.484	-	100	71.429	-	-	100	-	100	-	100	-	100	80.645	100	-	-	100	100	-
chr15:100269737_G_A	LYSMD4	145748	15	100269737	100269737	15q26.3	NM_152449.2	NP_689662.2	rs8041078	A162V	0.17	0.134	0.2	Missense	0.13	Type 1	NM_152449	100	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	86.275	-	-	-	-	44.961	47.826	-	62.791	88.889	40.476	-	84.615	-	22.857	-	100	-	-	-	-	56	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	100	-	-	-	24.138	-	-	100	-	-	-
chr15:100269749_G_A	LYSMD4	145748	15	100269749	100269749	15q26.3	NM_152449.2	NP_689662.2	rs8041089	A158V	0.16	0.122	0.53	Missense	0	Type 1	NM_152449	100	-	-	-	-	-	-	-	72	-	87.179	-	-	-	-	42.208	51.852	-	58.491	88.889	46.154	-	84.444	-	16.667	-	100	-	-	-	-	52.632	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	100	-	100	-	-	-	21.053	-	-	100	-	-	-
chr15:100269796_A_G	LYSMD4	145748	15	100269796	100269796	15q26.3	NM_152449.2	NP_689662.2	rs6598264	S142S	0.97	0.961	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152449	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:100269808_C_T	LYSMD4	145748	15	100269808	100269808	15q26.3	NM_152449.2	NP_689662.2	rs145097118	L138L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152449	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100514614_T_C	ADAMTS17	170691	15	100514614	100514614	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs2573652	N1094S	0.65	0.716	1	Missense	0	Type 1	NM_139057	45.604	100	100	100	58.94	100	100	-	100	100	60.697	42.222	34.211	40.23	52	100	100	-	100	100	28.205	100	100	100	-	100	100	52.542	100	100	-	26.984	100	99.254	100	-	100	-	50	100	-	100	100	90	100	100	-	100	100	100	100	100	50	100	100	31.579	100	63.333	-	37.5
chr15:100514757_G_A	ADAMTS17	170691	15	100514757	100514757	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs112214202	T1046T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100514759_T_C	ADAMTS17	170691	15	100514759	100514759	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	-	T1046A	0	0	0.11	Missense	0.98	Type 2	NM_139057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100533211_T_C	ADAMTS17	170691	15	100533211	100533211	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs2573607	-	0.1	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100533218_C_T	ADAMTS17	170691	15	100533218	100533218	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs7175995	-	0.46	0.51	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.921	-	100	100	59.794	65	33.333	-	61.538	100	51.449	100	-	37.5	40	100	100	-	38.75	100	27.848	52.308	-	100	91.667	100	98.936	51.429	98.592	100	-	31.343	100	100	100	-	100	-	67.442	-	-	100	100	85.714	98.039	97.5	-	100	100	100	95.652	50	100	100	100	100	100	65.217	-	45.455
chr15:100533302_C_T	ADAMTS17	170691	15	100533302	100533302	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	-	C967Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_139057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100537850_G_A	ADAMTS17	170691	15	100537850	100537850	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs112856607	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100589056_T_C	ADAMTS17	170691	15	100589056	100589056	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs8028251	-	0.38	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	60.377	-	70	23.881	100	-	52.427	-	100	-	-	-	-	-	-	47.727	69.231	-	-	-	-	53.933	-	-	32	64	-	-	-	-	-	47.059	-	-	27.273	42.857	31.429	-	-	50	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	97.727	-	-	-	100	31.915
chr15:100589154_C_T	ADAMTS17	170691	15	100589154	100589154	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs117133620	K833K	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100589154_C_A	ADAMTS17	170691	15	100589154	100589154	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	-	K833N	0	0	0.03	Missense	0.98	Type 2	NM_139057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100589181_G_A	ADAMTS17	170691	15	100589181	100589181	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs61752831	I824I	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100594244_C_T	ADAMTS17	170691	15	100594244	100594244	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	-	G718D	0	0	0.66	Missense	0.03	Type 2	NM_139057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100594271_G_A	ADAMTS17	170691	15	100594271	100594271	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs28529328	-	0.32	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	57.895	-	46.154	25	100	-	68.293	-	100	-	-	-	-	-	-	72.727	61.29	-	-	-	-	58.571	-	-	49.02	68.421	-	-	-	-	-	61.24	-	-	30.556	69.231	24.242	-	-	50	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	100	57.143
chr15:100594299_G_C	ADAMTS17	170691	15	100594299	100594299	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs28587358	-	0.32	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	100	-	62.264	-	100	-	-	-	-	-	-	60	44.444	-	-	-	-	58.333	-	-	32	75	-	-	-	-	-	59.494	-	-	31.579	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	41.667
chr15:100636586_G_A	ADAMTS17	170691	15	100636586	100636586	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs4965583	G704G	0.28	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	-	100	-	-	56.863	-	-	-	100	-	67.769	-	-	-	-	-	-	100	44.262	71.642	-	50	25	41.379	-	64.198	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	-
chr15:100649229_A_G	ADAMTS17	170691	15	100649229	100649229	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	-	Y661H	0	0.00009	0.23	Missense	0.038	Type 1	NM_139057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100649248_G_A	ADAMTS17	170691	15	100649248	100649248	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs61752832	D654D	0.08	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	-	-	31.579	-	-	46.154	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	44.444	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100657065_G_A	ADAMTS17	170691	15	100657065	100657065	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs34558152	A625A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100657173_A_G	ADAMTS17	170691	15	100657173	100657173	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs148939974	H589H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100672201_A_T	ADAMTS17	170691	15	100672201	100672201	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100672237_T_G	ADAMTS17	170691	15	100672237	100672237	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs12907333	R566R	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	97.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:100692782_C_G	ADAMTS17	170691	15	100692782	100692782	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs7162227	-	0.11	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	56.818	-	-	-	-	70.833	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	74.074	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:100692797_G_A	ADAMTS17	170691	15	100692797	100692797	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100692845_A_G	ADAMTS17	170691	15	100692845	100692845	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs28567966	M482T	0.13	0.17	1	Missense	0	Type 1	NM_139057	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	41.615	-	-	-	-	34.4	100	42.857	-	-	-	70.079	-	63.415	-	-	-	40.854	-	82	-	-	-	41.88	-	-	-	55.769	46.154	-	-	-	100	-	-	46.809	-	-	-	100	38.889	41.279	-	-	35.897	33.173	56.25	-	45.192
chr15:100692953_G_A	ADAMTS17	170691	15	100692953	100692953	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs72755233	T446I	0.05	0.072	0.05	Missense	0.064	Type 1	NM_139057	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	42.857	-	100	-	-	58.333	-	32	-	40.206	42.718	-	61.333	-	-	-	39.535	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100695347_T_C	ADAMTS17	170691	15	100695347	100695347	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs8024690	-	0.36	0.394	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.319	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	43.548	34.545	33.333	33.333	-	62.963	100	-	100	100	-	-	-	23.333	-	39.535	100	27.778	-	18.75	50	63.265	65.625	40.741	50.877	-	-	35.294	-	34.483	-	100	-	-	100	36.735	-	-	-	-	44.444	47.368	100	100	33.333	-	-	100	-
chr15:100794363_C_T	ADAMTS17	170691	15	100794363	100794363	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs4369638	K351K	0.79	0.745	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	100	-	50	100	40	100	38.462	100	100	35.294	100	51.02	100	40.909	100	100	44	100	100	100	-	45.946	100	33.333	100	51.163	100	100	50	100	78.378	100	100	100	100	34	37.705	100	56.522	33.333	28.889	-	100	36.364	25	100	100	100	100	100	100	100	35.556	100	-	87.5	100	100	100	100
chr15:100801698_G_A	ADAMTS17	170691	15	100801698	100801698	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs4965613	A339A	0.66	0.674	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	100	-	-	100	-	97.674	100	100	100	35.714	100	54.795	100	-	100	35.833	35.556	100	55.263	100	-	71.875	83.824	35.897	100	53.125	39.785	100	73.034	100	71.698	100	30.435	28.169	100	67.045	100	100	58.537	-	35.849	-	-	-	51.22	96.154	100	100	100	100	100	100	50.602	100	-	81.818	60.759	100	100	32.558
chr15:100801713_G_A	ADAMTS17	170691	15	100801713	100801713	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs138012161	P334P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100801846_A_T	ADAMTS17	170691	15	100801846	100801846	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100821426_G_A	ADAMTS17	170691	15	100821426	100821426	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs7496614	-	0.29	0.298	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.818	-	-	-	24	100	-	60	-	-	-	-	-	-	57.143	-	66.667	-	-	52.941	-	28.571	100	50	50	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	35.417	100	-	100	61.538	50	-	24	100	-	-	-	-	-
chr15:100821467_G_A	ADAMTS17	170691	15	100821467	100821467	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs7496640	A252A	0.45	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139057	57.812	-	-	-	20.455	100	-	70	-	-	-	-	59.091	-	70.37	-	68	-	-	68.966	-	52.941	100	100	61.538	-	-	40	-	38.889	65.385	62.5	-	-	52	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	46.154	100	-	100	55.556	87.5	-	22.222	100	-	76	100	-	30.769
chr15:100821576_G_A	ADAMTS17	170691	15	100821576	100821576	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs7496668	S216L	0.44	0.365	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_139057	43.478	-	-	-	33.333	100	-	55.556	-	-	-	-	55.556	-	75	-	66.667	-	-	62.5	-	50	100	100	44.444	-	-	85.714	-	57.143	85.714	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	100	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:100871162_T_C	ADAMTS17	170691	15	100871162	100871162	15q24	NM_139057.2	NP_620688.2	rs146934810	K183R	0.001	0.002	0.63	Missense	0	Type 1	NM_139057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:100942962_T_C	CERS3	204219	15	100942962	100942962	15q26.3	NM_178842.3	NP_849164.2	rs2439928	R370G	0.99	0.984	0.77	Missense	0	Type 1	NM_178842	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr15:100996077_*_-T	CERS3	204219	15	100996077	100996077	15q26.3	NM_178842.3	NP_849164.2	rs11323964	-	0.31	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.068	-	-	-	37.121	51.613	29.167	100	-	42.857	-	52.632	40.625	-	64	100	31.034	100	37.931	-	100	-	-	47.619	-	56.25	42	-	-	54.545	100	38.889	32.558	36.986	55.172	100	35.294	-	48.718	-	39.535	-	-	72.727	27.273	-	47.222	100	52.632	100	38.235	-	44.118	-	-	100	64.516	-	100	-
chr15:101013077_C_T	CERS3	204219	15	101013077	101013077	15q26.3	NM_178842.3	NP_849164.2	rs142542948	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101013123_G_A	CERS3	204219	15	101013123	101013123	15q26.3	NM_178842.3	NP_849164.2	rs1566775	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	69.697	-	-	39.13	-	-	-	42.593	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.494	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.593	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101013290_G_C	CERS3	204219	15	101013290	101013290	15q26.3	NM_178842.3	NP_849164.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101024747_C_A	CERS3	204219	15	101024747	101024747	15q26.3	NM_178842.3	NP_849164.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101024905_T_C	CERS3	204219	15	101024905	101024905	15q26.3	NM_178842.3	NP_849164.2	rs115359813	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101041896_T_C	CERS3	204219	15	101041896	101041896	15q26.3	NM_178842.3	NP_849164.2	rs1354332	R53R	0.79	0.768	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178842	100	100	100	100	100	100	30	100	100	-	100	100	40	100	100	100	51.852	-	64.516	100	100	100	19.512	100	60.976	100	45.763	100	100	100	100	40	75.385	57.333	100	99.502	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	50	100	55.556	100	100	100	100	100	28.261	100	-	100
chr15:101041921_T_C	CERS3	204219	15	101041921	101041921	15q26.3	NM_178842.3	NP_849164.2	rs60405735	Y45C	0.09	0.128	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_178842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	60.526	32.836	38.372	-	-	16.393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.077	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	74.138	-	100	-
chr15:101041964_G_C	CERS3	204219	15	101041964	101041964	15q26.3	NM_178842.3	NP_849164.2	rs146289102	L31V	0.001	0.00028	1	Missense	0.01	Type 1	NM_178842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101042043_C_T	CERS3	204219	15	101042043	101042043	15q26.3	NM_178842.3	NP_849164.2	rs77089459	T4T	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101109661_C_A	LINS1	55180	15	101109661	101109661	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	-	E686X	0	0	0.27	Nonsense	0.694	Type 2	NM_001040616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101109677_C_A	LINS1	55180	15	101109677	101109677	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs8451	R680S	0.33	0.404	0.53	Missense	0.27	Type 1	NM_001040616	53.247	100	-	100	-	64.706	-	-	70.968	31.818	66.25	-	35.484	51.724	100	-	68	-	100	29.545	100	100	-	100	-	31.818	38.298	-	-	-	54.545	100	32.727	27.143	100	100	50	-	100	-	48.889	-	100	-	100	100	38.889	100	54.545	100	-	-	100	-	-	45.455	66.667	-	100	53.571
chr15:101109683_T_C	LINS1	55180	15	101109683	101109683	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs1047320	P678P	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	65.385	68.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101109724_C_T	LINS1	55180	15	101109724	101109724	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs140140023	G665R	0	0.00019	0.56	Missense	0	Type 1	NM_001040616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101109794_C_G	LINS1	55180	15	101109794	101109794	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs12157	E641D	0.33	0.404	0.91	Missense	0	Type 1	NM_001040616	51.163	100	-	100	-	53.125	-	-	68.75	33.333	50	-	65.714	52.941	100	-	42.857	-	100	44.444	100	100	-	100	-	23.81	22.857	-	21.569	-	70	100	33.333	36.17	100	100	24.39	-	100	-	60	-	100	75	100	100	59.459	100	38.889	100	-	50	100	-	-	-	69.565	-	100	37.5
chr15:101109818_G_A	LINS1	55180	15	101109818	101109818	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs12460	D633D	0.47	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040616	50	100	-	100	-	45.946	-	-	68.571	40.909	56.25	37.736	67.5	47.619	100	-	38.235	-	100	46.154	100	100	-	100	60.606	31.111	34.211	-	24.194	40	70	100	35.897	32.203	100	100	23.913	-	100	-	100	-	100	100	100	100	48.98	100	44.444	100	-	40	100	-	-	-	68.75	-	100	48.148
chr15:101109893_C_A	LINS1	55180	15	101109893	101109893	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs6598356	G608G	0.33	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040616	47.761	100	-	100	-	61.111	-	-	46.875	34.483	62.759	-	63.043	42.222	100	-	28.947	-	100	44.898	100	100	-	100	-	27.16	39.759	-	22.917	-	82.143	100	-	27.632	100	99.306	19.048	-	100	-	53.333	-	100	54.545	100	100	50	100	54.545	96.429	-	42.857	100	-	-	-	64	-	100	54.762
chr15:101109990_C_T	LINS1	55180	15	101109990	101109990	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	-	R576H	0	0	0.29	Missense	0.476	Type 2	NM_001040616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101110265_T_A	LINS1	55180	15	101110265	101110265	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs2411836	T484T	0.33	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040616	56.818	100	-	100	-	53.448	43.75	-	78.571	-	50.262	-	45.455	41.935	100	-	33.333	-	100	20	100	100	-	100	-	47.273	58.974	-	31.746	-	70.27	100	24	36.364	100	100	32.308	-	100	-	36	-	100	-	100	100	47.619	100	44.444	100	-	50	100	-	-	70	54.839	-	100	50.909
chr15:101110302_C_G	LINS1	55180	15	101110302	101110302	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs2411837	S472T	0.28	0.336	0.08	Missense	0.45	Type 1	NM_001040616	56.962	100	-	100	-	46.341	35	-	58.824	-	48.945	-	38.333	51.852	100	-	48.276	-	50	16.667	100	100	-	100	-	42.857	-	-	30.12	-	72.222	100	-	-	100	100	37.879	-	100	-	37.705	-	100	-	100	100	49.123	100	50	100	-	45	100	-	-	57.143	50	-	100	48.837
chr15:101110356_T_C	LINS1	55180	15	101110356	101110356	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs2411838	-	0.33	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.842	100	-	100	-	37.5	-	-	60	-	52.252	-	46.341	50	100	-	55.556	-	100	27.778	100	100	-	100	-	55.556	58.333	-	35.294	-	57.895	100	23.077	26.829	100	100	34.211	-	100	-	38.889	-	100	-	100	100	36	100	50	100	-	44.444	100	-	-	-	60	-	100	31.579
chr15:101112208_G_A	LINS1	55180	15	101112208	101112208	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs141962847	L429L	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101113862_C_T	LINS1	55180	15	101113862	101113862	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs12719734	V406M	0.9	0.98	0.76	Missense	0.173	Type 1	NM_001040616	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	26.471	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	-	100	100
chr15:101113950_A_G	LINS1	55180	15	101113950	101113950	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs12592868	S376S	0.34	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040616	53.585	100	-	100	-	56.436	33.333	-	78.049	20.588	57.414	-	45.528	51.22	100	-	63.043	-	100	21.311	100	100	-	100	-	36.697	47.945	-	19.54	-	73.333	100	38.75	37.143	100	99.704	26.582	-	100	-	43.333	-	100	57.143	97.561	100	64.865	100	59.375	100	-	26.923	100	-	-	42.105	61.404	-	100	61.667
chr15:101114360_G_A	LINS1	55180	15	101114360	101114360	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs145145735	R240W	0.002	0.006	0.02	Missense	0.512	Type 1	NM_001040616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101114418_G_A	LINS1	55180	15	101114418	101114418	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs8039437	F220F	0.33	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040616	50	100	-	100	-	63.043	-	-	58.333	31.25	53.175	-	51.923	57.895	100	-	36.364	-	100	25.926	100	100	-	100	-	48.276	42.308	-	25.862	-	100	100	30.435	43.333	100	100	39.474	-	100	-	48.276	-	100	-	100	100	67.857	100	66.667	100	-	-	100	-	-	40	77.778	-	100	57.692
chr15:101115159_T_C	LINS1	55180	15	101115159	101115159	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs1532765	-	0.17	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	76.923	-	-	25.397	42.308	67.742	-	-	47.297	-	-	33.803	48.387	100	-	-	-	-	60.976	-	31.034	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	100	47.059	-	-	-	-	34.483	-	-	-
chr15:101115378_C_A	LINS1	55180	15	101115378	101115378	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101120963_T_C	LINS1	55180	15	101120963	101120963	15q26.3	NM_001040616.2	NP_001035706.1	rs11247226	I29V	0.32	0.385	0.35	Missense	0.008	Type 1	NM_001040616	47.17	100	-	100	-	58.974	-	-	60	-	68.539	-	38.636	33.333	100	-	-	-	100	31.034	100	100	-	100	-	-	39.286	-	25	-	-	100	43.333	-	100	100	23.333	-	100	-	27.778	-	100	-	100	100	53.125	100	50	100	-	-	100	-	-	-	35.714	-	100	61.905
chr15:101169694_A_G	ASB7	140460	15	101169694	101169694	15q26.3	NM_198243.2	NP_937886.1	rs61752833	A88A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	96.774	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr15:101170062_T_C	ASB7	140460	15	101170062	101170062	15q26.3	NM_198243.2	NP_937886.1	-	L211S	0	0	0.78	Missense	0	Type 2	NM_024708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101170305_G_A	ASB7	140460	15	101170305	101170305	15q26.3	NM_198243.2	NP_078984.2	rs76039783	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101432880_C_T	ALDH1A3	220	15	101432880	101432880	15q26.3	NM_000693.2	NP_000684.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101432893_*_+AT	ALDH1A3	220	15	101432893	101432893	15q26.3	NM_000693.2	NP_000684.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101434174_C_T	ALDH1A3	220	15	101434174	101434174	15q26.3	NM_000693.2	NP_000684.2	-	L185L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101440988_A_C	ALDH1A3	220	15	101440988	101440988	15q26.3	NM_000693.2	NP_000684.2	rs4646674	-	0.67	0.655	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	54.545	100	100	85.714	100	71.429	-	100	-	-	100	55.556	27.778	100	100	-	100	-	95.455	100	-	68.182	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	87.5	-	-	100	-	100	-
chr15:101445815_A_G	ALDH1A3	220	15	101445815	101445815	15q26.3	NM_000693.2	NP_000684.2	rs3803430	M386V	0.11	0.114	0.5	Missense	0.001	Type 1	NM_000693	-	-	-	-	33.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101445900_G_A	ALDH1A3	220	15	101445900	101445900	15q26.3	NM_000693.2	NP_000684.2	rs3825924	-	0.25	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	44.898	100	45.238	-	-	55.814	-	100	-	100	100	-	-	-	-	40	100	100	-	-	-	-	-	-	28.846	-	100	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-
chr15:101464915_T_C	LRRK1	79705	15	101464915	101464915	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs11630691	R26R	0.3	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	36.986	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.103	-	36	28.105	48	-	100	-	35.294	-	100	-	100	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	42	47.333	24.528	-	-	38.462	31.579	-	-	45.455	-	-	-	-	94.444	-	52	27.586	100	-	-	-	100	33.333	-	-
chr15:101523714_C_A	LRRK1	79705	15	101523714	101523714	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101528903_G_T	LRRK1	79705	15	101528903	101528903	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	L166L	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101528933_C_T	LRRK1	79705	15	101528933	101528933	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	H176H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101529413_*_+CTC	LRRK1	79705	15	101529413	101529413	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs57713827	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	22.078	-	-	-	-	21.875	-	-	69.444	-	30.303	33.333	-	71.233	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101529413_TAG_TCTCAG	LRRK1	79705	15	101529413	101529415	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.469	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	63.768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101529594_G_A	LRRK1	79705	15	101529594	101529594	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs2412000	P251P	0.12	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101550858_G_T	LRRK1	79705	15	101550858	101550858	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs12595297	-	0.74	0.72	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	33.333	100	100	100	100	100	68.75	29.412	45.161	-	37.5	-	-	40.642	-	100	37.5	66.667	60.606	-	79.412	100	31.25	34.615	100	-	100	100	-	100	100	97.872	100	47.644	100	-	61.538	100	100	100	100	62.5	100	100	42.857	100	100	100	75	-	100	-	-	83.333	-	100	-	100
chr15:101550872_*_-TTTTT	LRRK1	79705	15	101550872	101550876	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101550874_*_-TTT	LRRK1	79705	15	101550874	101550876	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101552180_A_G	LRRK1	79705	15	101552180	101552180	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs72765101	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.17	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101552312_G_A	LRRK1	79705	15	101552312	101552312	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs113678526	A461T	0.01	0.011	0.51	Missense	0.138	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101555534_T_C	LRRK1	79705	15	101555534	101555534	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	N512N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101561325_C_T	LRRK1	79705	15	101561325	101561325	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	H559H	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101562631_A_G	LRRK1	79705	15	101562631	101562631	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs41381646	K632K	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101562793_G_A	LRRK1	79705	15	101562793	101562793	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs11247253	S686S	0.76	0.724	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	100	100	40	-	84.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	40.909	41.176	100	100	53.333	62.5	100	66.667	100	100	66.667	73.913	100	32.653	70.588	100	100	71.429	64.706	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	61.905	-	100	-	100	71.429	100	100
chr15:101565029_G_A	LRRK1	79705	15	101565029	101565029	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs141102052	V697I	0.001	0.004	0.06	Missense	0.694	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	29.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101567544_C_T	LRRK1	79705	15	101567544	101567544	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs149998498	D828D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101567547_G_C	LRRK1	79705	15	101567547	101567547	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs41319544	V829V	0.09	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	42.697	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	31.395	60	-	41.667	-	-	26.984	23.457	-	56.154	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	100	-	100	58.333	-	59.322	100	-	-	59.677	52.174	-	-
chr15:101567971_C_T	LRRK1	79705	15	101567971	101567971	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs41535348	N885N	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:101569147_C_T	LRRK1	79705	15	101569147	101569147	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101569417_C_T	LRRK1	79705	15	101569417	101569417	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs41478246	A981A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101569467_T_C	LRRK1	79705	15	101569467	101569467	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs11639307	-	0.6	0.616	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.619	100	42.029	100	-	48.148	90.909	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.865	100	23.684	100	-	57.692	100	100	59.322	39.286	98.718	64.706	100	100	71.111	64.706	36.111	39.286	100	100	100	-	62.857	100	100	100	100	-	100	-	100	-	46.667	100	-	-	100	-	26.923	-	100	100
chr15:101586288_C_T	LRRK1	79705	15	101586288	101586288	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	F1022F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101589972_T_A	LRRK1	79705	15	101589972	101589972	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs41339845	I1141I	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101591892_G_A	LRRK1	79705	15	101591892	101591892	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101591923_A_G	LRRK1	79705	15	101591923	101591923	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs4965778	T1149T	0.48	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	37.584	100	-	-	50.435	32.203	30.303	63.75	64.583	21.053	46.341	44.444	-	44.304	-	-	-	100	45.902	62.121	58.333	-	-	-	25.714	44.286	-	36.585	100	-	100	54.098	-	-	29.851	-	-	-	62.162	-	-	-	100	-	44.444	100	-	-	42.308	-	29.73	-	44.697	-	100	92.857	28.571	57.143	100	-
chr15:101592004_G_A	LRRK1	79705	15	101592004	101592004	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	T1176T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101592032_C_T	LRRK1	79705	15	101592032	101592032	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	Q1186X	0	0	0.1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101595123_A_G	LRRK1	79705	15	101595123	101595123	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101595153_T_G	LRRK1	79705	15	101595153	101595153	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	S1353A	0	0	0.16	Missense	0.545	Type 2	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101595257_G_A	LRRK1	79705	15	101595257	101595257	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs41372244	L1387L	0.17	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	46.939	-	-	-	66.246	38.095	23.913	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.337	-	-	51.515	-	58.667	-	-
chr15:101597266_A_G	LRRK1	79705	15	101597266	101597266	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs2924845	-	0.57	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	100	-	-	61.905	-	-	27.027	81.818	-	59.649	50	-	52.632	-	-	-	-	35.714	57.895	36.364	-	79.31	-	-	52.778	-	-	95.833	-	100	66.667	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	100	-	77.778	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	17.5	71.429	100	-
chr15:101598200_G_A	LRRK1	79705	15	101598200	101598200	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs11857803	P1511P	0.31	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	50.365	-	55.952	100	-	67.123	75	38.947	42.593	73.469	35.452	44.8	100	54.667	100	100	100	-	47.727	32.039	40	-	26.984	40.625	69.091	40.127	53.435	100	-	67.442	-	43.529	64.368	74.627	57.447	39.749	100	100	30.769	100	56.757	100	-	100	49.231	-	99.275	-	52.632	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100
chr15:101598314_C_T	LRRK1	79705	15	101598314	101598314	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs11853661	T1549T	0.3	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	47.475	-	58.065	100	-	59.524	89.474	32.203	27.778	65.385	34.706	39.024	100	31.818	100	100	100	-	39.344	35.849	25	-	27.632	37.143	72.414	38.542	49.231	46.154	-	63.158	-	29.091	57.576	57.471	50.98	40	100	100	40.323	58.333	65	100	-	100	45.161	-	100	-	59.259	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100
chr15:101598359_G_A	LRRK1	79705	15	101598359	101598359	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs11247259	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101601373_*_+TTAC	LRRK1	79705	15	101601373	101601373	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs57811973	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.26	-	47.917	-	-	58.182	55	32.857	39.286	54.545	31.522	48.193	100	53.125	100	-	100	-	54.545	36.486	26	-	-	36.765	81.25	43.81	46.591	40.541	-	72.727	-	41.304	71.429	54.217	46.939	38.889	100	100	33.333	64.286	57.692	100	-	100	65.116	-	-	-	35	-	-	100	48.052	-	100	62.5	-	-	-	100
chr15:101601373_*_+TTAT	LRRK1	79705	15	101601373	101601373	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	88.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101601373_*_+TGAC	LRRK1	79705	15	101601373	101601373	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101601373_*_+CTAC	LRRK1	79705	15	101601373	101601373	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101601373_*_+GTAC	LRRK1	79705	15	101601373	101601373	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101605621_G_T	LRRK1	79705	15	101605621	101605621	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	G1660V	0	0	0.06	Missense	0.682	Type 2	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101605746_G_A	LRRK1	79705	15	101605746	101605746	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs78605716	G1702S	0.001	0.001	0	Missense	0.685	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101605859_C_T	LRRK1	79705	15	101605859	101605859	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs41373050	V1739V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16	-	-	-	-	-	-
chr15:101606029_C_A	LRRK1	79705	15	101606029	101606029	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs34876840	P1796H	0.002	0.006	0.06	Missense	0.496	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101606082_G_A	LRRK1	79705	15	101606082	101606082	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs35787282	A1814T	0.002	0.002	0.05	Missense	0.556	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101606190_C_T	LRRK1	79705	15	101606190	101606190	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs41525944	R1850C	0.002	0.006	0.11	Missense	0.283	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101606261_C_T	LRRK1	79705	15	101606261	101606261	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs3764739	T1873T	0.16	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	50.667	-	-	-	-	53.659	57.143	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	37.5	-	64.706	-	-
chr15:101606294_C_T	LRRK1	79705	15	101606294	101606294	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs17161161	P1884P	0.05	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101606846_C_T	LRRK1	79705	15	101606846	101606846	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	-	R1924C	0	0	0	Missense	0.773	Type 2	NM_024652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101606889_G_A	LRRK1	79705	15	101606889	101606889	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs2924835	G1938D	0.23	0.234	0.03	Missense	0.537	Type 1	NM_024652	-	100	-	100	70.69	-	-	-	76	-	53.968	43.478	-	51.282	-	-	-	100	47.917	63.889	-	-	-	-	20.833	44.444	-	48.276	100	-	100	74.194	-	-	-	-	-	-	48.148	-	39.286	-	100	-	27.273	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	100	-
chr15:101606890_C_A	LRRK1	79705	15	101606890	101606890	15q26.3	NM_024652.3	NP_078928.3	rs56193104	G1938G	0.23	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024652	-	100	-	100	70.69	-	-	-	75	-	56	44.118	-	51.22	-	-	-	100	48.936	62.162	-	-	-	-	29.167	44.444	-	50	100	-	100	77.419	-	-	-	-	-	-	53.846	-	40.741	-	100	-	26.087	100	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	100	-
chr15:101717680_G_T	CHSY1	22856	15	101717680	101717680	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs8024370	T774T	0.73	0.669	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014918	50.549	-	100	-	67.568	100	100	61.194	-	-	24.436	-	-	100	100	52.72	100	100	39.286	30	68.293	56.897	100	38.636	100	30.435	69.412	42.5	-	-	65.909	100	59.259	61	39.623	-	22.785	100	63.462	100	100	100	-	100	38.462	-	33.333	100	60	100	-	33.333	100	15.493	100	100	-	46.875	100	64.103
chr15:101717888_C_T	CHSY1	22856	15	101717888	101717888	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs62621399	R705Q	0.07	0.101	0.44	Missense	0.214	Type 1	NM_014918	-	-	100	-	-	100	-	65.347	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	55.556	52.83	22.131	-	-	48.571	61.468	67.257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101718097_C_G	CHSY1	22856	15	101718097	101718097	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs28364839	V635V	0.21	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014918	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.75	62.097	40.816	100	41.818	21.348	-	-	66.667	37.097	28	37.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	55.357	-	24.59	-	-	-	36	-	28.723	-	50	-	-	-	30.841	19.697	-	-	-	50	100	-
chr15:101718106_G_A	CHSY1	22856	15	101718106	101718106	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs3803423	V632V	0.04	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014918	-	-	-	-	61.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101718190_C_T	CHSY1	22856	15	101718190	101718190	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs3803422	V604V	0.03	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014918	-	-	-	-	52.747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101718239_C_G	CHSY1	22856	15	101718239	101718239	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs62621400	R588T	0.03	0.047	0.29	Missense	0.006	Type 1	NM_014918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.387	50	-	56.098	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	62.5	100	-
chr15:101718436_C_T	CHSY1	22856	15	101718436	101718436	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs74784454	S522S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101718529_T_C	CHSY1	22856	15	101718529	101718529	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs76457230	Q491Q	0.05	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014918	-	-	-	-	65.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101718700_G_A	CHSY1	22856	15	101718700	101718700	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs2005180	Y434Y	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014918	-	100	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	86.441	-	-	-	-	-	50
chr15:101718875_C_G	CHSY1	22856	15	101718875	101718875	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	-	W376S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014918	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101718927_G_A	CHSY1	22856	15	101718927	101718927	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs3743193	P359S	0.13	0.094	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_014918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.812	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	58	-	22	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	54.545	-	-	100	-	-	-	25
chr15:101718950_T_C	CHSY1	22856	15	101718950	101718950	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs74752435	K351R	0.04	0.008	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_014918	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101775491_C_T	CHSY1	22856	15	101775491	101775491	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs145031427	T204T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101791359_C_G	CHSY1	22856	15	101791359	101791359	15q26.3	NM_014918.4	NP_055733.2	rs7176149	R101R	0.2	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	50	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101826430_C_T	SNRPA1	6627	15	101826430	101826430	15q26.3	NM_003090.2	NP_003081.2	-	R176R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:101827855_C_T	SNRPA1	6627	15	101827855	101827855	15q26.3	NM_003090.2	NP_003081.2	rs61752834	-	0.39	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36	-	-	-	-	55.172	100	54.167	-	100	-	66.667	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	60	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	69.231	100	55.172	-	44	63.636	100	-	100	-	50	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr15:101827938_G_A	SNRPA1	6627	15	101827938	101827938	15q26.3	NM_003090.2	NP_003081.2	rs145991259	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr15:102186971_G_C	TM2D3	80213	15	102186971	102186971	15q26.3	NM_078474.2	NP_079417.2	-	R127R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102190382_G_A	TM2D3	80213	15	102190382	102190382	15q26.3	NM_025141.3	NP_510883.2	rs62027585	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	16.456	-	-	-	-	-	-
chr15:102192502_G_A	TM2D3	80213	15	102192502	102192502	15q26.3	NM_025141.3	NP_510883.2	rs1127963	L21L	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102192540_T_G	TM2D3	80213	15	102192540	102192540	15q26.3	NM_025141.3	NP_510883.2	rs675436	R9R	0.27	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025141	-	-	54.545	-	-	-	100	100	-	-	-	47.059	100	50	-	-	37.5	-	71.429	33.333	-	100	-	-	-	100	50	-	-	-	100	100	-	26.923	52.632	36.364	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	45.455	-	100
chr15:102192548_A_C	TM2D3	80213	15	102192548	102192548	15q26.3	NM_025141.3	NP_510883.2	rs2939587	L6R	0.99	0.986	0.16	Missense	0.159	Type 1	NM_025141	100	100	60	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	29.167	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	93.333	100
chr15:102198040_C_T	TARSL2	123283	15	102198040	102198040	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	-	R698H	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_152334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102211929_T_C	TARSL2	123283	15	102211929	102211929	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	-	D604G	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_152334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102215764_C_T	TARSL2	123283	15	102215764	102215764	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102215765_G_A	TARSL2	123283	15	102215765	102215765	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	rs8024223	-	0.12	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.243	-	-	100	64.198	50.962	-	-	60	-	53.947	-	-	-	-	40.637	-	-	-	58.621	-	-	25.49	31.25	-	-	48.148	-	30.189	-	-	-	58.929	65.882	-	-	-	-	29.87	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	25	-	-
chr15:102224341_G_A	TARSL2	123283	15	102224341	102224341	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	rs12901450	S529S	0.41	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152334	50	100	59.016	-	-	-	-	-	26.667	83.333	32.515	40.26	-	41.176	100	61.85	59.459	-	-	-	26.923	-	73.585	44	-	-	-	48.387	70.732	63.636	-	-	-	-	-	41.722	-	100	70.27	47.059	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	26.087	73.913	-	-	100	44.444	-	-	100	-
chr15:102224382_A_C	TARSL2	123283	15	102224382	102224382	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	-	F516V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102241383_T_C	TARSL2	123283	15	102241383	102241383	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	-	Q409R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_152334	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102242398_T_C	TARSL2	123283	15	102242398	102242398	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	rs74033400	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102245872_G_C	TARSL2	123283	15	102245872	102245872	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	rs79089129	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102249135_C_T	TARSL2	123283	15	102249135	102249135	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	rs74033402	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102252166_G_A	TARSL2	123283	15	102252166	102252166	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	-	A243A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152334	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102261376_T_G	TARSL2	123283	15	102261376	102261376	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	-	Q173H	0	0	0.01	Missense	0.067	Type 2	NM_152334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102261539_G_T	TARSL2	123283	15	102261539	102261539	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102264304_G_C	TARSL2	123283	15	102264304	102264304	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	rs1143138	A96G	0.46	0.186	0.32	Missense	0.891	Type 1	NM_152334	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr15:102264476_C_A	TARSL2	123283	15	102264476	102264476	15q26.3	NM_152334.2	NP_689547.2	rs1143136	A39S	0.2	0.207	0.02	Missense	0.006	Type 1	NM_152334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.667	-	-	64.516	-	26.667	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	60	-	-
chr15:102346083_G_A	OR4F6	390648	15	102346083	102346083	15q26.3	NM_001005326.1	NP_001005326.1	rs61746768	R54H	0.01	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_001005326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102358451_G_A	OR4F15	390649	15	102358451	102358451	15q26.3	NM_001001674.1	NP_001001674.1	rs142759394	R21Q	0.001	0.004	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001001674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-
chr15:102358539_C_A	OR4F15	390649	15	102358539	102358539	15q26.3	NM_001001674.1	NP_001001674.1	-	T50T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102358677_A_C	OR4F15	390649	15	102358677	102358677	15q26.3	NM_001001674.1	NP_001001674.1	rs61737898	G96G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102358818_C_G	OR4F15	390649	15	102358818	102358818	15q26.3	NM_001001674.1	NP_001001674.1	rs141388760	Y143X	0.002	0.004	0.5	Nonsense	0.494	Type 1	NM_001001674	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102359080_G_T	OR4F15	390649	15	102359080	102359080	15q26.3	NM_001001674.1	NP_001001674.1	-	G231C	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001001674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr15:102359203_G_A	OR4F15	390649	15	102359203	102359203	15q26.3	NM_001001674.1	NP_001001674.1	rs79724132	A272T	0.05	0.055	0	Missense	0.255	Type 1	NM_001001674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	60.317	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:103517_A_C	POLR3K	51728	16	103517	103517	16p13.3	NM_016310.3	NP_057394.2	rs183360	S24A	1	0	0.23	Missense	0	Type 1	NM_016310	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:105444_C_T	SNRNP25	79622	16	105444	105444	16p13.3	NM_024571.3	NP_078847.1	rs2541594	-	0.57	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.182	-	100	-	77.778	100	100	100	-	-	80.488	100	36.842	-	100	-	100	100	100	-	-	100	36.364	100	100	100	-	58.333	42.857	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	80	58.333	-	100	100	100	69.697	-	-	-	-	-	41.935	61.905	40	-	62.5	100	-	100
chr16:105814_G_A	SNRNP25	79622	16	105814	105814	16p13.3	NM_024571.3	NP_078847.1	rs79411281	L66L	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024571	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	29.661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:106596_C_T	SNRNP25	79622	16	106596	106596	16p13.3	NM_024571.3	NP_078847.1	rs80023530	D108D	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:107162_C_G	SNRNP25	79622	16	107162	107162	16p13.3	NM_024571.3	NP_078847.1	rs10266	-	0.12	0.184	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	40	-	38.983	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	61.29	64.516	65.217	-	-	-	45.833	80	-	100	-	100	-	-	25	40	-	-	-	-	26.087	100	-	100	95	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr16:108408_C_T	RHBDF1	64285	16	108408	108408	16p13.3	NM_022450.3	NP_071895.3	rs57236135	E833E	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:109330_A_G	RHBDF1	64285	16	109330	109330	16p13.3	NM_022450.3	NP_071895.3	rs60491225	D637D	0.05	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:109397_C_T	RHBDF1	64285	16	109397	109397	16p13.3	NM_022450.3	NP_071895.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:110512_*_-CAC	RHBDF1	64285	16	110512	110514	16p13.3	NM_022450.3	NP_071895.3	-	527_528del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_022450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-
chr16:111655_G_A	RHBDF1	64285	16	111655	111655	16p13.3	NM_022450.3	NP_071895.3	rs144976546	L416L	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:111954_C_T	RHBDF1	64285	16	111954	111954	16p13.3	NM_022450.3	NP_071895.3	rs77201493	P350P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:112513_T_C	RHBDF1	64285	16	112513	112513	16p13.3	NM_022450.3	NP_071895.3	rs216604	-	0.84	0.881	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	58.14	100	100	100	100	39.13	100	100	100	100	100	-	100	100	43.243	-	73.529	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	-	-	55.814	60	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	54.237	54.167	100	100	100	100	-	100
chr16:114840_G_C	RHBDF1	64285	16	114840	114840	16p13.3	NM_022450.3	NP_071895.3	-	-	0	0	0.82	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr16:115041_C_T	RHBDF1	64285	16	115041	115041	16p13.3	NM_022450.3	NP_071895.3	rs2288490	-	0.42	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	100	100	64.286	-	-	45.455	100	-	53.846	-	69.231	-	35.714	-	77.778	-	-	-	66.667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	61.905	-	100	-	-	-	81.25
chr16:115072_A_C	RHBDF1	64285	16	115072	115072	16p13.3	NM_022450.3	NP_071895.3	rs6600227	-	0.46	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	66.667	-	-	60	100	-	70	-	61.538	-	33.333	-	90	-	-	-	75	100	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	85.714
chr16:129654_C_T	MPG	4350	16	129654	129654	16p13.3	NM_001015054.2	NP_001015052.1	rs710081	F85F	0.19	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:216420_G_T	HBM	3042	16	216420	216420	16p13.3	NM_001003938.3	NP_001003938.1	rs118054833	P82P	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:216754_G_A	HBM	3042	16	216754	216754	16p13.3	NM_001003938.3	NP_001003938.1	-	-	0	0.00046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:227452_C_T	HBA1	3039	16	227452	227452	16p13.3	NM_000558.3	NP_000549.1	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:230578_A_G	HBQ1	3049	16	230578	230578	16p13.3	NM_005331.4	NP_005322.1	rs11863726	E31E	0.17	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:230655_C_T	HBQ1	3049	16	230655	230655	16p13.3	NM_005331.4	NP_005322.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:249162_A_G	LUC7L	55692	16	249162	249162	16p13.3	NM_018032.3	NP_958815.1	-	Y196H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:258078_T_G	LUC7L	55692	16	258078	258078	16p13.3	NM_018032.3	NP_958815.1	-	K122T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_018032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:304409_C_T	FAM234A	83986	16	304409	304409	16p13.3	NM_032039.2	NP_114428.1	rs117105880	-	0.01	0.027	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:304514_C_T	FAM234A	83986	16	304514	304514	16p13.3	NM_032039.2	NP_114428.1	rs3213508	N34N	0.2	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032039	-	-	100	-	56.863	-	31.579	-	-	40	-	-	51.724	-	40	-	45.161	100	56.25	-	70.13	37.5	-	29.31	34.091	-	28.261	-	43.75	-	-	-	26.506	40.659	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	40	52.778	-	34.615	-	-	-
chr16:309950_C_T	FAM234A	83986	16	309950	309950	16p13.3	NM_032039.2	NP_114428.1	rs78641696	-	0.07	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	53.846	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-
chr16:310005_G_A	FAM234A	83986	16	310005	310005	16p13.3	NM_032039.2	NP_114428.1	rs13335497	S141S	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:312253_A_G	FAM234A	83986	16	312253	312253	16p13.3	NM_032039.2	NP_114428.1	rs10903013	-	0.39	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.628	-	100	-	60	-	57.576	-	-	35.714	-	-	37.931	-	50.649	-	37.288	100	100	-	55.224	36.364	100	36.111	27.907	-	33.735	52.174	44.681	-	-	-	28.75	30.588	47.368	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	46.875	45.455	66.667	57.895	-	-	-
chr16:312368_G_A	FAM234A	83986	16	312368	312368	16p13.3	NM_032039.2	NP_114428.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:312473_G_C	FAM234A	83986	16	312473	312473	16p13.3	NM_032039.2	NP_114428.1	-	G298R	0	0	0.05	Missense	0.021	Type 2	NM_032039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:313406_A_G	FAM234A	83986	16	313406	313406	16p13.3	NM_032039.2	NP_114428.1	rs7189326	-	0.38	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.711	-	100	-	67.647	-	40	-	-	30.435	-	-	52.174	-	40.541	-	51.613	100	100	-	63.265	28	100	50	21.739	-	97.727	100	62.963	-	-	-	100	100	67.742	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	58.333	34.615	57.143	77.273	-	-	-
chr16:314175_G_A	FAM234A	83986	16	314175	314175	16p13.3	NM_032039.2	NP_114428.1	rs62032213	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-
chr16:315001_C_T	FAM234A	83986	16	315001	315001	16p13.3	NM_032039.2	NP_114428.1	-	R547W	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_032039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:319317_A_T	RGS11	8786	16	319317	319317	16p13.3	NM_183337.1	NP_899180.1	-	V431E	0	0	0.18	Missense	0.007	Type 2	NM_003834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:319511_A_G	RGS11	8786	16	319511	319511	16p13.3	NM_003834.1	NP_003825.1	rs739999	M406T	0.29	0.247	0.54	Missense	0	Type 1	NM_003834	-	-	100	-	67.391	-	61.111	-	-	56.25	-	-	45.455	-	-	53.704	-	-	-	-	-	65.385	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	67.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	62.5	-	-	-
chr16:319598_C_T	RGS11	8786	16	319598	319598	16p13.3	NM_183337.1	NP_899180.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:319599_G_A	RGS11	8786	16	319599	319599	16p13.3	NM_183337.1	NP_899180.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:320591_C_T	RGS11	8786	16	320591	320591	16p13.3	NM_183337.1	NP_003825.1	rs149644131	E358E	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-
chr16:320614_G_A	RGS11	8786	16	320614	320614	16p13.3	NM_183337.1	NP_003825.1	rs144225083	R351W	0.002	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003834	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:320662_T_G	RGS11	8786	16	320662	320662	16p13.3	NM_183337.1	NP_003825.1	-	-	0	0.00037	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_003834	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:320759_C_T	RGS11	8786	16	320759	320759	16p13.3	NM_183337.1	NP_899180.1	rs9806942	V330M	0.16	0.08	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_003834	-	-	100	-	77.419	-	55.556	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	35.484	-	42.857	-	-	-
chr16:320760_C_G	RGS11	8786	16	320760	320760	16p13.3	NM_183337.1	NP_899180.1	-	L329L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:320812_C_A	RGS11	8786	16	320812	320812	16p13.3	NM_183337.1	NP_899180.1	-	W312L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:320992_C_A	RGS11	8786	16	320992	320992	16p13.3	NM_003834.1	NP_003825.1	rs61759901	E303X	0.003	0.007	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_003834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:321050_G_T	RGS11	8786	16	321050	321050	16p13.3	NM_183337.1	NP_003825.1	-	F283L	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_003834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75
chr16:321605_T_C	RGS11	8786	16	321605	321605	16p13.3	NM_183337.1	NP_899180.1	rs148110594	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:332316_G_T	ARHGDIG	398	16	332316	332316	16p13.3	NM_001176.3	NP_001167.2	-	K119N	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_001176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:333343_G_A	PDIA2	64714	16	333343	333343	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	-	E58E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:334532_G_A	PDIA2	64714	16	334532	334532	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	-	T115T	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-
chr16:334543_C_G	PDIA2	64714	16	334543	334543	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs45614840	T119R	0.06	0.091	0	Missense	0.993	Type 1	NM_006849	-	100	-	-	20	-	-	38.71	-	73.333	44.444	71.429	-	-	-	56.667	34.211	-	-	16.667	-	-	-	58.065	72.727	-	-	-	-	50	35	53.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	23.077	-	-	-
chr16:334580_G_C	PDIA2	64714	16	334580	334580	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs432925	P131P	0.23	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006849	100	-	-	-	79.31	-	45	-	-	-	-	25	72.727	-	37.5	-	60	100	100	-	-	30.769	-	-	27.273	-	67.742	40	60	-	37.5	-	58.065	57.576	85.714	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	100	100	39.13	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr16:334614_*_-T	PDIA2	64714	16	334614	334614	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs34092632	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:334732_C_T	PDIA2	64714	16	334732	334732	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs45593734	D160D	0.11	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	60	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-
chr16:334890_G_A	PDIA2	64714	16	334890	334890	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs419949	E185K	0.12	0.179	0.09	Missense	0.01	Type 1	NM_006849	100	-	-	-	-	-	69.231	38.462	-	58.824	-	21.875	-	-	61.111	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	100	-	33.333	30.303	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	30.556	100	-	100	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:334899_G_A	PDIA2	64714	16	334899	334899	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs141542731	A188T	0.004	0.008	0.03	Missense	0.245	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:334920_C_T	PDIA2	64714	16	334920	334920	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs45619835	Q195X	0.005	0.009	0.19	Nonsense	0.661	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:335373_C_T	PDIA2	64714	16	335373	335373	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs2685127	T286M	0.09	0.124	0.01	Missense	0.762	Type 1	NM_006849	63.934	-	-	-	-	-	-	44.118	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	100	-	-	43.59	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	39.286	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:335531_C_T	PDIA2	64714	16	335531	335531	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs45459806	A316V	0.02	0.013	0.29	Missense	0.011	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:335619_G_A	PDIA2	64714	16	335619	335619	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs45612235	K345K	0.08	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr16:335654_C_T	PDIA2	64714	16	335654	335654	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	-	A357V	0	0.0001	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:336377_C_G	PDIA2	64714	16	336377	336377	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs45529833	P382A	0.04	0.037	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr16:336396_G_A	PDIA2	64714	16	336396	336396	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs400037	R388Q	0.18	0.231	0.9	Missense	0.002	Type 1	NM_006849	100	-	-	-	-	-	57.5	47.17	-	50	-	36.842	-	-	56.41	-	-	100	-	-	-	62.162	50.847	-	-	100	-	48.98	42.5	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.826	27.835	100	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:336421_G_A	PDIA2	64714	16	336421	336421	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs45519635	K396K	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:336660_G_A	PDIA2	64714	16	336660	336660	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs11647490	T449T	0.6	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006849	-	100	100	100	23.958	100	-	50	52.632	-	39.706	75	40	100	27.027	100	21.277	-	-	100	100	52.778	52	100	70.833	-	65.217	57.143	-	-	-	39.13	67.347	62.5	30	100	100	100	100	-	39.13	-	-	33.333	-	-	56.452	100	40	100	-	100	52.778	51.562	100	75	100	100	100	100
chr16:336691_G_A	PDIA2	64714	16	336691	336691	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs113159258	G460S	0.003	0.002	1	Missense	0.002	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:336731_G_A	PDIA2	64714	16	336731	336731	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs116969376	R473Q	0.005	0.007	0.06	Missense	0.939	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:336854_C_G	PDIA2	64714	16	336854	336854	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs138762531	T481S	0.001	0.004	0.08	Missense	0	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:336916_C_T	PDIA2	64714	16	336916	336916	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	rs1048786	P502S	0.11	0.132	0.11	Missense	0.011	Type 1	NM_006849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:337056_T_G	PDIA2	64714	16	337056	337056	16p13.3	NM_006849.2	NP_006840.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:338073_C_T	AXIN1	8312	16	338073	338073	16p13.3	NM_003502.3	NP_851393.1	rs45551435	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:338085_G_T	AXIN1	8312	16	338085	338085	16p13.3	NM_181050.2	NP_851393.1	-	-	0.001	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:338189_C_T	AXIN1	8312	16	338189	338189	16p13.3	NM_181050.2	NP_851393.1	rs34015754	R805Q	0.01	0.008	0.39	Missense	0.99	Type 1	NM_181050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:339415_G_T	AXIN1	8312	16	339415	339415	16p13.3	NM_181050.2	NP_851393.1	rs387467	-	0.19	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	37.5	57.143	-	44.444	-	40	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	57.143	59.259	-	-	100	-	33.333	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.333	32	100	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:347063_C_T	AXIN1	8312	16	347063	347063	16p13.3	NM_181050.2	NP_003493.1	rs117208012	G650S	0.01	0.014	0.48	Missense	0	Type 1	NM_003502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr16:347097_*_-C	AXIN1	8312	16	347097	347097	16p13.3	NM_181050.2	NP_003493.1	-	E638fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:347184_A_G	AXIN1	8312	16	347184	347184	16p13.3	NM_181050.2	NP_851393.1	rs214252	A609A	0.22	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003502	100	-	-	-	66.071	-	35.714	45.455	-	50	-	54.545	-	-	47.222	-	-	100	-	-	-	48.276	51.111	-	-	100	-	42.857	100	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.706	21.875	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	37.5	44.828	-	-	-
chr16:347257_G_T	AXIN1	8312	16	347257	347257	16p13.3	NM_181050.2	NP_851393.1	rs117820439	-	0.03	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:348222_C_T	AXIN1	8312	16	348222	348222	16p13.3	NM_181050.2	NP_851393.1	rs214250	S428S	0.22	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:354287_C_T	AXIN1	8312	16	354287	354287	16p13.3	NM_181050.2	NP_851393.1	rs62032881	-	0.1	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	62.162	-	26.667	-	-	-	47.826	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	44.118	-	-	-	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-
chr16:354372_G_T	AXIN1	8312	16	354372	354372	16p13.3	NM_181050.2	NP_003493.1	rs34440193	L396M	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_003502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:396264_A_G	AXIN1	8312	16	396264	396264	16p13.3	NM_181050.2	NP_851393.1	rs1805105	D254D	0.58	0.717	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003502	35.971	-	-	-	60.897	36.567	100	42.636	100	98.246	100	33.758	41.739	100	99.065	-	100	100	100	64.341	-	-	100	44.944	30.769	100	-	40.506	100	84.615	-	40.299	-	-	100	100	100	100	-	100	71.642	100	100	35	100	100	30.233	100	-	100	100	-	40.244	39.227	-	96.667	100	21.875	-	37.968
chr16:396758_G_A	AXIN1	8312	16	396758	396758	16p13.3	NM_181050.2	NP_003493.1	-	H90Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:397044_G_T	AXIN1	8312	16	397044	397044	16p13.3	NM_181050.2	NP_851393.1	rs758033	-	0.17	0.23	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	24.194	-	-	-	66.379	-	45.714	-	30.233	44.118	34.81	40.476	34.118	-	38.806	-	33.333	100	100	-	-	-	-	-	22.581	-	-	40.909	53.968	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	100	31.818	-	-	-	100	-	-	44.34	-	48.148	48.276	-	-	-
chr16:397059_G_A	AXIN1	8312	16	397059	397059	16p13.3	NM_181050.2	NP_851393.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:417691_C_G	MRPL28	10573	16	417691	417691	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs114486517	R252T	0.05	0.069	0.1	Missense	0.302	Type 1	NM_006428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:417717_C_A	MRPL28	10573	16	417717	417717	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs144088218	L243L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:417757_T_C	MRPL28	10573	16	417757	417757	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs13226	Y230C	0.04	0.064	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_006428	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	39.474	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:418313_T_G	MRPL28	10573	16	418313	418313	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	-	-	0	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:418429_A_G	MRPL28	10573	16	418429	418429	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs11642334	-	0.28	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	65.714	50	-	-	-	-	50	-	-	100	57.895	-	53.846	-	-	62.5	-	-	50	42.308	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	43.478	-	-	-	50	-	-	36.842
chr16:418462_C_G	MRPL28	10573	16	418462	418462	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs11640313	-	0.53	0.62	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.053	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	36.364	-	100	100	51.852	100	100	97.143	59.259	-	-	100	37.037	23.333	-	-	53.571	-	-	-	46.429	-	-	100	100	100	100	-	100	-	80	-	-	100	100	-	100	-	91.667	-	-	50	48.148	-	-	100	-	-	42.308
chr16:418597_G_C	MRPL28	10573	16	418597	418597	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs11557302	D160E	0.02	0.034	0.13	Missense	0.569	Type 1	NM_006428	-	-	-	-	-	42.857	-	-	42.105	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-
chr16:418681_A_G	MRPL28	10573	16	418681	418681	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs56116720	-	0.07	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:419092_A_G	MRPL28	10573	16	419092	419092	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs3830160	Y139Y	0.63	0.672	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006428	39.326	-	-	-	100	54.386	-	-	100	46.154	100	26.389	-	100	100	-	100	97.297	100	66.234	57.471	-	100	46.154	28.947	-	-	55.102	49.18	56	-	41.071	-	-	100	100	100	97.619	-	100	-	61.157	-	53.846	100	100	36.154	100	-	100	100	100	39.552	34.021	100	100	100	-	-	28.346
chr16:419154_G_A	MRPL28	10573	16	419154	419154	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs1802752	L119L	0.11	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006428	-	-	-	-	20.856	-	-	-	42.857	41.176	49.153	-	-	-	-	-	43	-	100	-	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.492	-	-	-	-	-	-	63.2	-	-	-	100	34.356	-	-	-	100	100	-	35.088	-	-	-	-	-	-
chr16:419923_G_C	MRPL28	10573	16	419923	419923	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs73492331	-	0.11	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	50	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr16:420140_G_A	MRPL28	10573	16	420140	420140	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs3194151	H27Y	0.1	0.125	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_006428	-	-	-	-	47.619	-	-	-	71.429	-	45	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	100	21.739	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr16:420179_G_A	MRPL28	10573	16	420179	420179	16p13.3	NM_006428.4	NP_006419.2	rs11557300	L14L	0.07	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006428	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	50	57.143	-	-	-	-	-	37.5	-	52	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:421991_G_A	TMEM8A	58986	16	421991	421991	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	T771M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:422085_G_T	TMEM8A	58986	16	422085	422085	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs145361083	P740T	0.002	0.002	0.48	Missense	0.051	Type 1	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-
chr16:422106_C_T	TMEM8A	58986	16	422106	422106	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs150493488	A733T	0	0.00019	0.02	Missense	0.023	Type 1	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:422158_G_A	TMEM8A	58986	16	422158	422158	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs113865847	S715S	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:422266_G_A	TMEM8A	58986	16	422266	422266	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs150786218	H679H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:422571_G_A	TMEM8A	58986	16	422571	422571	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	-	0.001	0.00019	1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714
chr16:424277_G_A	TMEM8A	58986	16	424277	424277	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs3743887	R567W	0.1	0.094	0.08	Missense	0.11	Type 1	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:424288_G_A	TMEM8A	58986	16	424288	424288	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs74000555	A563V	0.02	0.025	0.91	Missense	0.002	Type 1	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:424403_C_T	TMEM8A	58986	16	424403	424403	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs11641325	-	0.1	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	46.667	-	-	-	-	80	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	55	-	-	-	80	-	-	-
chr16:424420_C_G	TMEM8A	58986	16	424420	424420	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs3743888	-	0.5	0.588	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	75	100	-	-	-	100	-	100	-	-	66.667	50	-	35.714	58.333	-	-	-	44.444	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	42.857	100	-	100	-	-	-
chr16:424805_G_A	TMEM8A	58986	16	424805	424805	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	L509L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:424848_A_G	TMEM8A	58986	16	424848	424848	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	L495P	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:424897_G_A	TMEM8A	58986	16	424897	424897	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:424937_G_A	TMEM8A	58986	16	424937	424937	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:425249_G_A	TMEM8A	58986	16	425249	425249	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	F441F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:425277_C_T	TMEM8A	58986	16	425277	425277	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs11642686	-	0.15	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	100	33.333	-	-	-	-	59.091	-	-	53.333	43.75	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	36	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	63.158	-	-	-	26.667	-	-	-
chr16:425298_G_T	TMEM8A	58986	16	425298	425298	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs11648905	-	0.4	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	100	42.857	100	26.316	-	100	33.333	-	100	-	100	70.37	-	-	43.75	68.966	60	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	100	100	100	-	100	-	55.263	-	-	100	100	34.483	100	-	100	100	100	48.148	38.095	-	-	31.25	-	-	-
chr16:426184_G_A	TMEM8A	58986	16	426184	426184	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs57780883	T392T	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-
chr16:426208_G_A	TMEM8A	58986	16	426208	426208	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	S384S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:426329_A_C	TMEM8A	58986	16	426329	426329	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	V344G	0	0.219	0.28	Missense	0.024	Type 1	NM_021259	-	-	-	48	-	50	50	-	-	-	-	-	45.714	-	31.707	-	24.324	-	-	-	-	32.258	-	-	25	45.455	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	48.485	29.167	36.667	-	-	35.294	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:426432_T_C	TMEM8A	58986	16	426432	426432	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs2071915	I310V	0.5	0.588	1	Missense	0	Type 1	NM_021259	26.415	-	-	-	100	60	-	-	100	42.857	100	45.833	-	100	100	-	100	100	100	77.273	72.5	-	45.238	48.485	-	-	-	40	54.545	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	71.111	-	-	100	100	18.75	100	-	100	100	-	55.556	-	100	100	100	57.143	-	-
chr16:426730_G_A	TMEM8A	58986	16	426730	426730	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	R240C	0	0	0.2	Missense	0.898	Type 2	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:427013_G_C	TMEM8A	58986	16	427013	427013	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs763140	-	0.44	0.495	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	66.667	-	44.444	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:427041_G_A	TMEM8A	58986	16	427041	427041	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	L211F	0	0	0.66	Missense	0.002	Type 2	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:427105_G_A	TMEM8A	58986	16	427105	427105	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	-	V189V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:427479_T_C	TMEM8A	58986	16	427479	427479	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs11248931	T136A	0.5	0.587	-1	Missense	0	Type 1	NM_021259	-	-	-	-	100	55.556	-	-	100	66.667	100	30	-	100	100	-	100	-	100	71.429	50	-	45.455	46.667	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	58.824	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	65	-	100	-	100	-	-	-
chr16:427516_T_C	TMEM8A	58986	16	427516	427516	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs11649031	V123V	0.53	0.619	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021259	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	60	-	-	100	-	100	-	100	85.714	54.545	-	61.538	33.333	-	-	-	50	53.333	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	64.286	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	56.25	-	100	-	100	-	-	-
chr16:427657_G_A	TMEM8A	58986	16	427657	427657	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs11641693	-	0.49	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	100	-	-	-	90	-	-	-	100	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr16:427699_C_G	TMEM8A	58986	16	427699	427699	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs150713114	A91P	0.004	0.007	-1	Missense	0	Type 1	NM_021259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:427784_G_A	TMEM8A	58986	16	427784	427784	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs11641742	Y62Y	0.5	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021259	27.586	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	80	100	58.333	91.667	-	35.294	57.143	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	100	100	100	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	100	-	100	-	-	-
chr16:427820_C_T	TMEM8A	58986	16	427820	427820	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs12922073	S50S	0.49	0.576	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021259	23.81	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	64.286	80	-	37.5	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	44.444	-	-	100	100	30	-	-	-	100	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-
chr16:427866_T_C	TMEM8A	58986	16	427866	427866	16p13.3	NM_021259.2	NP_067082.2	rs12933709	-	0.5	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr16:448957_G_T	NME4	4833	16	448957	448957	16p13.3	NM_005009.2	NP_005000.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	60	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:449162_T_C	NME4	4833	16	449162	449162	16p13.3	NM_005009.2	NP_005000.1	rs7185254	-	0.42	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	55.556	-	-	42.857	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100
chr16:449659_G_A	NME4	4833	16	449659	449659	16p13.3	NM_005009.2	NP_005000.1	rs14293	S120S	0.43	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005009	-	-	100	-	75.806	48	37.931	-	33.333	75	-	-	53.333	100	39.623	-	39.394	-	-	71.875	-	-	41.509	76.471	-	-	-	-	-	42.857	-	43.75	-	-	18.182	100	100	-	-	-	75	-	100	-	100	-	-	100	63.636	100	-	-	56.364	100	-	-	100	20	-	100
chr16:450165_T_C	NME4	4833	16	450165	450165	16p13.3	NM_005009.2	NP_005000.1	rs448063	-	0.54	0	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	100	-	71.429	70	64.286	-	-	-	-	-	50	-	42.857	-	33.333	-	-	55.556	-	-	38.095	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.778	100	100	-	-	-	75	-	-	-	100	-	45.161	100	50	-	-	-	73.913	33.333	-	-	100	-	-	100
chr16:450309_C_T	NME4	4833	16	450309	450309	16p13.3	NM_005009.2	NP_005000.1	rs5841	D177D	0.39	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005009	-	-	100	-	57.143	57.143	-	-	38.462	50	-	-	41.667	100	50	-	53.333	-	-	44.444	-	-	42.308	38.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-	80	-	-	-	40.909	39.13	-	-	100	-	-	100
chr16:452029_C_T	DECR2	26063	16	452029	452029	16p13.3	NM_020664.3	NP_065715.1	-	C22C	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_020664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:455023_C_A	DECR2	26063	16	455023	455023	16p13.3	NM_020664.3	NP_065715.1	rs148802661	R50R	0.001	0.00037	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_020664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:456416_T_G	DECR2	26063	16	456416	456416	16p13.3	NM_020664.3	NP_065715.1	rs3743890	-	0.4	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.529	-	-	100	32.692	69.231	-	100	-	-	100	54.545	100	-	37.5	100	38.095	-	100	-	-	100	-	37.931	100	100	100	100	39.13	-	100	-	100	100	69.565	-	-	100	-	-	33.333	100	-	-	-	100	51.02	-	-	-	100	100	47.368	45.161	33.333	-	-	64.706	100	-
chr16:456429_G_A	DECR2	26063	16	456429	456429	16p13.3	NM_020664.3	NP_065715.1	rs3826231	-	0.14	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	63.636	-	54.545	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	43.478	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	83.333
chr16:460383_G_A	DECR2	26063	16	460383	460383	16p13.3	NM_020664.3	NP_065715.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:461483_G_C	DECR2	26063	16	461483	461483	16p13.3	NM_020664.3	NP_065715.1	rs146760080	G262R	0.002	0.003	0	Missense	0.992	Type 1	NM_020664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:461521_G_A	DECR2	26063	16	461521	461521	16p13.3	NM_020664.3	NP_065715.1	-	T274T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:476430_C_G	RAB11FIP3	9727	16	476430	476430	16p13.3	NM_001142272.1	NP_055515.1	rs181591879	P142A	0.01	0.005	0.25	Missense	0	Type 1	NM_014700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:511506_T_C	RAB11FIP3	9727	16	511506	511506	16p13.3	NM_001142272.1	NP_055515.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:538984_G_A	RAB11FIP3	9727	16	538984	538984	16p13.3	NM_001142272.1	NP_001135744.1	-	A121T	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_001142272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:539034_C_T	RAB11FIP3	9727	16	539034	539034	16p13.3	NM_001142272.1	NP_001135744.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:546884_G_A	RAB11FIP3	9727	16	546884	546884	16p13.3	NM_001142272.1	NP_055515.1	rs149853661	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:555543_G_A	RAB11FIP3	9727	16	555543	555543	16p13.3	NM_001142272.1	NP_001135744.1	-	R176H	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001142272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:570454_T_C	RAB11FIP3	9727	16	570454	570454	16p13.3	NM_001142272.1	NP_055515.1	rs11863276	-	0.76	0.618	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.913	-	100	-	100	37.5	-	-	58.824	53.333	-	31.25	35	100	43.75	-	100	-	67.568	100	47.059	33.333	60	45.455	100	-	-	35.294	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	75	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	42.424	100	-	100	-	-	-
chr16:570471_C_T	RAB11FIP3	9727	16	570471	570471	16p13.3	NM_001142272.1	NP_055515.1	rs146249457	L381L	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142272	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:570557_T_C	RAB11FIP3	9727	16	570557	570557	16p13.3	NM_001142272.1	NP_001135744.1	rs11537754	S409S	0.75	0.616	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142272	62.712	100	100	-	100	56.667	50	-	47.059	44.444	-	26.087	55.556	100	51.515	-	100	-	52.174	100	67.391	42.857	51.111	58.824	100	-	-	47.619	-	66.667	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	78.947	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	45.833	100	-	100	-	-	35.556
chr16:570623_G_A	RAB11FIP3	9727	16	570623	570623	16p13.3	NM_001142272.1	NP_055515.1	rs2071978	-	0.5	0.427	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	22.222	62.5	46.154	-	50	31.818	-	-	47.368	100	51.163	-	100	-	53.704	45.833	-	-	-	44.444	100	-	-	66.667	-	43.75	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	85.714	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	42.667	51.25	-	100	-	-	29.032
chr16:597059_C_T	CAPN15	6650	16	597059	597059	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs141227716	A74V	0.001	0.004	0.34	Missense	0	Type 1	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:597112_G_A	CAPN15	6650	16	597112	597112	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	A92T	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:597297_G_C	CAPN15	6650	16	597297	597297	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	T153T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005632	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:597309_G_C	CAPN15	6650	16	597309	597309	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	T157T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005632	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:597675_C_G	CAPN15	6650	16	597675	597675	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	G279G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:597764_G_A	CAPN15	6650	16	597764	597764	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs74988150	R309H	0.03	0.039	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:597905_T_C	CAPN15	6650	16	597905	597905	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs76534191	V356A	0.03	0.033	1	Missense	0	Type 1	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:597918_C_T	CAPN15	6650	16	597918	597918	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs79609879	C360C	0.02	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:599115_C_T	CAPN15	6650	16	599115	599115	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	S524S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:599283_C_T	CAPN15	6650	16	599283	599283	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs113355690	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:599365_C_T	CAPN15	6650	16	599365	599365	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	A579V	0	0.00028	0.13	Missense	0.009	Type 1	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:601326_C_T	CAPN15	6650	16	601326	601326	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs146637756	G697G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005632	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:601354_G_T	CAPN15	6650	16	601354	601354	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	A707S	0	0	0.24	Missense	0.004	Type 2	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-
chr16:601382_G_A	CAPN15	6650	16	601382	601382	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	R716Q	0	0	0.05	Missense	0.954	Type 2	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:601463_G_A	CAPN15	6650	16	601463	601463	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:601494_C_T	CAPN15	6650	16	601494	601494	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs147001521	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706
chr16:601632_T_C	CAPN15	6650	16	601632	601632	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs3213574	G771G	0.68	0.61	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005632	70.455	100	-	100	53.731	41.176	72.727	59.259	61.538	-	42.593	-	47.059	100	44.068	-	100	-	100	-	20.833	-	100	100	100	100	-	-	40.741	71.429	44.444	47.619	-	-	100	100	100	100	100	100	72.222	17.391	100	-	100	100	37.5	100	-	100	-	-	39.216	35.714	100	-	32.558	-	-	29.167
chr16:602046_T_C	CAPN15	6650	16	602046	602046	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs7196821	-	0.96	0.943	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:602313_C_A	CAPN15	6650	16	602313	602313	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs9930550	A840A	0.57	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	69.231	-	-	-	-	-
chr16:602398_C_T	CAPN15	6650	16	602398	602398	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	L869L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:602496_G_A	CAPN15	6650	16	602496	602496	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	W901X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:602595_G_C	CAPN15	6650	16	602595	602595	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs9922777	-	0.25	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:602799_C_T	CAPN15	6650	16	602799	602799	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs116628166	-	0.06	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:603324_G_A	CAPN15	6650	16	603324	603324	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	-	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:603471_A_G	CAPN15	6650	16	603471	603471	16p13.3	NM_005632.2	NP_005623.1	rs11248937	P1072P	0.43	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005632	100	-	-	-	-	100	66.667	-	50	80	-	39.13	50	100	42.105	23.529	100	-	100	30.769	-	100	51.429	51.724	100	-	-	60	-	66.667	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	50	54.717	-	-	100	100	-	90	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100
chr16:624101_G_A	PIGQ	9091	16	624101	624101	16p13.3	NM_004204.3	NP_004195.2	rs61753370	T9T	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:624114_A_G	PIGQ	9091	16	624114	624114	16p13.3	NM_148920.2	NP_683721.1	rs2071979	T14A	0.52	0.434	1	Missense	0	Type 1	NM_004204	-	100	100	-	44.828	-	100	45.238	40	-	35.385	43.59	52.632	100	-	59.375	-	-	-	-	53.659	23.077	20.339	42.857	-	100	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	44.444	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	48.235	100	43.243	-	32.075	26.667	-	-
chr16:624395_C_A	PIGQ	9091	16	624395	624395	16p13.3	NM_004204.3	NP_683721.1	-	C107X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:624586_G_A	PIGQ	9091	16	624586	624586	16p13.3	NM_004204.3	NP_683721.1	-	R171H	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_004204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:624713_C_T	PIGQ	9091	16	624713	624713	16p13.3	NM_148920.2	NP_683721.1	rs4984669	C213C	0.53	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004204	-	100	94.444	-	67.5	-	100	33.333	66.667	46.154	43.182	60	-	100	-	62.963	-	-	-	-	62.963	50	41.667	43.333	-	100	-	-	30	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	81.818	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	74.074	100	35.484	-	53.571	-	-	33.333
chr16:625959_C_T	PIGQ	9091	16	625959	625959	16p13.3	NM_004204.3	NP_004195.2	rs35227916	A270A	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:630902_C_G	PIGQ	9091	16	630902	630902	16p13.3	NM_004204.3	NP_683721.1	rs1045274	L487L	0.12	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004204	-	100	-	-	-	-	40	27.586	31.25	-	40.278	46.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	50	100	-	-	-	-	-	-	100	55.385	45	-	-	-	-	-	-
chr16:632225_T_C	PIGQ	9091	16	632225	632225	16p13.3	NM_004204.3	NP_683721.1	rs4006748	-	0.51	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	46.667	-	100	36.364	-	-	-	50	-	100	-	50	-	-	-	-	72.222	44.444	40	41.176	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.905	100	37.5	-	-	-	-	-
chr16:632231_*_-G	PIGQ	9091	16	632231	632231	16p13.3	NM_148920.2	NP_683721.1	rs140625780	-	0.51	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	43.75	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	66.667	-	-	42.105	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.895	100	-	-	-	-	-	-
chr16:632283_G_A	PIGQ	9091	16	632283	632283	16p13.3	NM_004204.3	NP_683721.1	rs7187227	G523S	0.12	0.171	0.45	Missense	0.749	Type 1	NM_004204	-	100	-	-	-	-	100	48	37.5	-	30.303	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	77.5	60.87	-	-	-	-	-	-
chr16:633125_T_C	PIGQ	9091	16	633125	633125	16p13.3	NM_004204.3	NP_683721.1	rs1045277	C592R	0.52	0.433	0.78	Missense	0.364	Type 1	NM_148920	-	100	100	-	73.684	-	100	37.255	-	36.842	38.824	66.071	54.545	100	-	66.667	-	-	-	-	59.259	38.636	53.947	44.231	-	100	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	74.074	100	-	54.545	100	100	-	-	-	-	100	100	52.83	100	49.02	46.154	50.98	-	-	28.571
chr16:633353_T_C	PIGQ	9091	16	633353	633353	16p13.3	NM_004204.3	NP_004195.2	rs710924	C668R	0.47	0.411	0.78	Missense	0.386	Type 1	NM_148920	-	100	95.238	-	59.259	-	100	48.571	66.667	46.154	32.258	61.364	41.667	93.333	-	66.667	-	-	-	-	45.455	37.037	49.206	37.143	-	93.103	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	72.727	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	49.254	98	43.75	-	33.333	-	-	-
chr16:633354_G_A	PIGQ	9091	16	633354	633354	16p13.3	NM_004204.3	NP_683721.1	rs710925	C668Y	0.48	0.411	0.24	Missense	0.382	Type 1	NM_148920	-	100	100	-	60.714	-	100	50	71.429	46.154	31.746	61.364	43.478	93.333	-	69.444	-	-	-	-	45.455	38.462	50	38.889	-	100	-	-	32	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	75	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	48.529	100	43.75	-	32.5	-	-	-
chr16:668275_G_A	RAB40C	57799	16	668275	668275	16p13.3	NM_001172666.1	NP_001166134.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:677629_T_C	RAB40C	57799	16	677629	677629	16p13.3	NM_001172664.1	NP_066991.3	rs2269557	-	0.38	0.231	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	75.556	-	-	-	-	57.143	-	-	85.714	-	-	60	-	-	-	-	66.667	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	88.889	66.667	-	71.429	-	-	38.889
chr16:681280_G_T	WFIKKN1	117166	16	681280	681280	16p13.3	NM_053284.2	NP_444514.1	rs4984905	P9P	0.33	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053284	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-
chr16:681284_C_T	WFIKKN1	117166	16	681284	681284	16p13.3	NM_053284.2	NP_444514.1	rs8062289	L11L	0.2	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-
chr16:681325_A_G	WFIKKN1	117166	16	681325	681325	16p13.3	NM_053284.2	NP_444514.1	rs142058878	P24P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:682566_T_C	WFIKKN1	117166	16	682566	682566	16p13.3	NM_053284.2	NP_444514.1	rs2269561	-	0.33	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	60	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.095	55.556	-	35.714	-	-	61.111
chr16:682603_T_G	WFIKKN1	117166	16	682603	682603	16p13.3	NM_053284.2	NP_444514.1	-	C65G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_053284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	33.333	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:682740_G_A	WFIKKN1	117166	16	682740	682740	16p13.3	NM_053284.2	NP_444514.1	rs144204927	G110G	0.001	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053284	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:683206_C_T	WFIKKN1	117166	16	683206	683206	16p13.3	NM_053284.2	NP_444514.1	-	R266C	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_053284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:684535_C_T	C16orf13	84326	16	684535	684535	16p13.3	NM_001040165.1	NP_001035252.1	-	L183L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:684579_C_T	C16orf13	84326	16	684579	684579	16p13.3	NM_001040161.1	NP_001035251.1	rs34560623	A169T	0.01	0.023	0	Missense	0.304	Type 1	NM_001040165	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr16:684607_C_T	C16orf13	84326	16	684607	684607	16p13.3	NM_001040165.1	NP_001035251.1	-	R105Q	0	0	0.08	Missense	0.768	Type 2	NM_001040161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.765	-	-	-	-	-	-	-
chr16:697464_C_A	FAM195A	84331	16	697464	697464	16p13.3	NM_138418.2	NP_612427.2	-	P77H	0	0	0.56	Missense	0.302	Type 2	NM_138418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:700601_G_A	WDR90	197335	16	700601	700601	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	V151I	0.001	0	0.67	Missense	0.255	Type 1	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:700644_G_C	WDR90	197335	16	700644	700644	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs13337278	S165T	0.23	0.202	0	Missense	0.961	Type 1	NM_145294	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	45.238	-	-	-	100	-	68.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	30.435	56.579	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	24.638
chr16:701040_C_T	WDR90	197335	16	701040	701040	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	P202L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:701217_G_T	WDR90	197335	16	701217	701217	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs147330697	L229F	0.001	0.004	0.23	Missense	0	Type 1	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:701656_C_T	WDR90	197335	16	701656	701656	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs11642546	P250L	0.39	0.233	0.17	Missense	0.11	Type 1	NM_145294	-	-	100	-	67.742	-	-	-	-	50	-	-	47.826	-	-	63.333	-	100	-	-	-	31.818	-	28.205	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	44.444	-	-	-	-
chr16:701700_G_C	WDR90	197335	16	701700	701700	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	V265L	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:701731_C_T	WDR90	197335	16	701731	701731	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs142275854	T275M	0.003	0.002	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:701818_C_T	WDR90	197335	16	701818	701818	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:703721_A_C	WDR90	197335	16	703721	703721	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs9936879	-	0.68	0.524	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	72.549	-	46.667	-	-	100	-	-	50	-	-	63.415	46.154	-	57.143	-	-	45	100	45.833	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	100	100	-	100	100	57.143	77.273	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	50	41.176	-	-	-	-	16.667
chr16:703738_G_A	WDR90	197335	16	703738	703738	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs113601268	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:703813_C_T	WDR90	197335	16	703813	703813	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs141218077	-	0.01	0.018	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:705360_T_C	WDR90	197335	16	705360	705360	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs3803697	V537A	0.67	0.502	0.39	Missense	0	Type 1	NM_145294	-	100	100	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	47.059	-	29.167	-	-	-	100	38.889	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	100	-	-	-	-	64.706	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	29.63	50	-	-	-	-	-
chr16:705795_C_T	WDR90	197335	16	705795	705795	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs12599798	S624S	0.22	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	56	-	50	-	-	-	56.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-
chr16:705844_T_C	WDR90	197335	16	705844	705844	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs8051645	L641L	0.67	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145294	-	100	100	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.895	40	-	100	-	-	-	100	64.286	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	100	-	-	-	36.364	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	44	42.105	-	-	-	-	-
chr16:705920_G_C	WDR90	197335	16	705920	705920	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs9930754	-	0.4	0.225	0.25	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	56.25	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:706534_G_A	WDR90	197335	16	706534	706534	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs28485323	Q733Q	0.39	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145294	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	41.176	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr16:706740_C_T	WDR90	197335	16	706740	706740	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	D737D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:707748_C_T	WDR90	197335	16	707748	707748	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs36022186	-	0.36	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:708275_C_A	WDR90	197335	16	708275	708275	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs45613635	H899Q	0.35	0.189	0.19	Missense	0.557	Type 1	NM_145294	-	-	100	-	75	-	-	-	-	57.143	-	-	64	-	-	64.103	-	-	-	-	-	68.75	47.059	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-
chr16:708490_G_A	WDR90	197335	16	708490	708490	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs138017334	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:708597_G_A	WDR90	197335	16	708597	708597	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs142498602	A947T	0.003	0.002	0.53	Missense	0	Type 1	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:709001_C_A	WDR90	197335	16	709001	709001	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs4984906	P1001T	0.67	0.518	1	Missense	0	Type 1	NM_145294	-	100	100	-	74.138	-	36.364	-	-	100	-	-	40	-	-	60.377	54.839	-	47.222	-	-	47.826	100	39.286	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	100	100	-	100	100	-	71.795	-	-	100	96	-	100	-	100	100	-	-	54.717	47.692	-	-	-	-	27.907
chr16:709152_G_A	WDR90	197335	16	709152	709152	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs7184667	-	0.29	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	77.778	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	48	-	48.276	-	-	-	57.447	-	86.957	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	100	-	78.049	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	25
chr16:709157_T_C	WDR90	197335	16	709157	709157	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs7194532	-	0.67	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	62.222	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	56.667	40	-	42.308	-	-	50	100	37.5	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	100	100	-	-	100	-	77.778	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	50	51.22	-	-	-	-	24.242
chr16:711326_G_C	WDR90	197335	16	711326	711326	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs9932282	-	0.67	0.511	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	57.576	-	50	-	-	100	-	-	36.364	-	-	75	52.941	-	56	-	-	-	100	34.375	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	100	100	-	-	100	42.857	65.714	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	38.71	53.333	-	-	-	-	57.692
chr16:711572_C_T	WDR90	197335	16	711572	711572	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs8062682	-	0.35	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	66.129	-	-	-	-	73.333	-	-	40.909	-	-	68.519	-	-	-	-	-	61.905	61.017	40.741	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-
chr16:711582_C_G	WDR90	197335	16	711582	711582	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs8062685	-	0.67	0.486	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	61.538	-	77.778	-	-	100	-	-	40	-	-	52.174	58.824	-	35.135	-	-	53.333	100	36.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	100	100	-	100	100	35	63.636	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	44.186	47.059	-	-	-	-	29.167
chr16:711712_C_T	WDR90	197335	16	711712	711712	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs3177415	G1263G	0.66	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145294	-	100	100	-	55.319	-	50	-	-	100	-	-	63.158	-	-	57.5	50	-	53.191	-	-	56	100	45.455	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	100	100	-	100	100	28	65.385	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	45.833	68.75	-	-	-	-	30.556
chr16:711716_C_T	WDR90	197335	16	711716	711716	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	L1265F	0	0	0.6	Missense	0.002	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:711718_C_T	WDR90	197335	16	711718	711718	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	L1265L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:711905_A_G	WDR90	197335	16	711905	711905	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs2301426	P1293P	0.67	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145294	-	100	100	-	59.804	-	54.762	-	-	100	-	-	34.783	-	-	64.384	43.662	-	44.565	-	-	35.417	100	49.485	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	100	-	-	100	18.75	69.444	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	36.782	55.556	-	-	-	-	34.615
chr16:711942_C_T	WDR90	197335	16	711942	711942	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	L1306F	0	0	0.07	Missense	0.486	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:712076_A_C	WDR90	197335	16	712076	712076	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:712269_G_A	WDR90	197335	16	712269	712269	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	G1361G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:712673_G_A	WDR90	197335	16	712673	712673	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:712757_C_T	WDR90	197335	16	712757	712757	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	G1408G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:712758_G_T	WDR90	197335	16	712758	712758	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	V1409F	0	0	0.01	Missense	0.327	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:712867_A_G	WDR90	197335	16	712867	712867	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs1057835	-	0.67	0.47	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:715847_A_G	WDR90	197335	16	715847	715847	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs3752494	-	0.67	0.47	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	87.5	-	-	-	-	-
chr16:715990_G_A	WDR90	197335	16	715990	715990	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs7190775	R1492H	0.67	0.476	0.15	Missense	0.815	Type 1	NM_145294	-	100	100	-	87.5	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	60	43.75	-	41.176	-	-	87.5	100	44.444	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	50	-	-	-	-	50
chr16:716244_A_C	WDR90	197335	16	716244	716244	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	K1545T	0	0	0.18	Missense	0.991	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:716273_T_C	WDR90	197335	16	716273	716273	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs11866949	C1555R	0.32	0.291	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_145294	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	40	-	-	-	-	-	-	47.368	-	31.25	-	-	-	46.296	-	68.421	93.939	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	100	100	20.588	51.852	-	77.778	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	25
chr16:716287_C_A	WDR90	197335	16	716287	716287	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs9934288	T1559T	0.16	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	48.649	-	32	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	100	-	19.444	-	-	71.429	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	27.083
chr16:716291_C_A	WDR90	197335	16	716291	716291	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	R1561S	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:716428_G_A	WDR90	197335	16	716428	716428	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs3743909	-	0.67	0.489	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	73.239	-	31.25	-	-	100	-	-	32.143	-	-	53.704	62.069	-	48.98	-	-	47.368	100	54.839	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	100	100	-	100	100	42.105	55.556	-	70	100	100	-	100	-	100	100	-	-	50	54.167	50	-	-	-	32
chr16:716494_G_A	WDR90	197335	16	716494	716494	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	A1594T	0	0.0002	0.06	Missense	0.96	Type 1	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:716631_C_T	WDR90	197335	16	716631	716631	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs117904014	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.815	-	-	-	-	-	-	-
chr16:716798_C_T	WDR90	197335	16	716798	716798	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs12447392	-	0.09	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:716814_T_C	WDR90	197335	16	716814	716814	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:717481_T_C	WDR90	197335	16	717481	717481	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs112503771	F1713F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:717523_G_T	WDR90	197335	16	717523	717523	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs3752493	P1727P	0.67	0.515	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145294	-	-	100	-	81.579	-	28.571	-	-	100	-	-	44.444	-	-	45.946	26.316	-	52.941	-	-	54.545	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	100	-	-	100	30	75.758	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	39.394	44	-	-	-	-	35.135
chr16:717544_G_C	WDR90	197335	16	717544	717544	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	rs3752492	T1734T	0.28	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145294	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	25	-	50	-	-	-	49.057	-	58.621	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	100	-	46.667	71.795	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	32.432
chr16:717553_C_G	WDR90	197335	16	717553	717553	16p13.3	NM_145294.4	NP_660337.3	-	R1737R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:718514_C_G	RHOT2	89941	16	718514	718514	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	rs7204542	T41T	0.54	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138769	90	-	-	100	33.333	100	56.522	100	100	58.824	100	74.074	40	100	100	-	100	100	100	66.667	100	50	65.909	72.549	87.5	-	100	44.444	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	62.264	52.174	100	-	57.5	100	100	50
chr16:719592_G_A	RHOT2	89941	16	719592	719592	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	rs11557858	A88T	0.25	0.245	0.57	Missense	0	Type 1	NM_138769	-	100	-	-	-	-	41.304	-	-	60	-	-	-	-	-	-	48.544	-	55	-	-	-	56.098	-	77.419	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	100	46.429	65.734	-	73.333	100	-	-	95.652	-	100	-	-	-	-	53.774	-	-	-	-	44.086
chr16:720152_T_C	RHOT2	89941	16	720152	720152	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	rs3752487	N102N	0.17	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	45	-	55	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	38.889
chr16:720467_G_A	RHOT2	89941	16	720467	720467	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	rs148641450	K150K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:720672_C_G	RHOT2	89941	16	720672	720672	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:720906_G_A	RHOT2	89941	16	720906	720906	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	-	G218G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138769	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:720944_C_T	RHOT2	89941	16	720944	720944	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	-	T231M	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_138769	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:720960_C_T	RHOT2	89941	16	720960	720960	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	rs3743912	N236N	0.2	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138769	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	44.444
chr16:720986_G_A	RHOT2	89941	16	720986	720986	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	rs1139897	R245Q	0.34	0.173	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_138769	-	-	100	-	80.645	-	-	-	-	75	-	-	88.889	-	-	63.636	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:722288_A_G	RHOT2	89941	16	722288	722288	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	rs138164898	G410G	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138769	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:722331_C_T	RHOT2	89941	16	722331	722331	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	rs3177338	R425C	0.65	0.482	0	Missense	0.964	Type 1	NM_138769	-	100	100	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	68.182	42.857	-	40.816	-	-	40.909	100	55.556	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	100	100	-	100	100	43.75	57.5	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	44.444	50	57.143	-	-	-	50
chr16:722548_A_G	RHOT2	89941	16	722548	722548	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	rs1128550	G462G	0.68	0.514	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138769	-	100	100	-	67.073	-	26.087	-	-	100	-	-	40	-	-	70.588	47.619	-	46	-	-	36.364	98.246	44.444	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	100	100	-	100	100	20	62.857	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	47.619	57.143	40	-	-	-	32.353
chr16:722998_C_A	RHOT2	89941	16	722998	722998	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	-	A533E	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_138769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:723506_C_T	RHOT2	89941	16	723506	723506	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	rs147973504	P586L	0.002	0.005	0.04	Missense	0.011	Type 1	NM_138769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:723575_C_T	RHOT2	89941	16	723575	723575	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	-	S609L	0	0	0.57	Missense	0.243	Type 2	NM_138769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:723647_C_G	RHOT2	89941	16	723647	723647	16p13.3	NM_138769.2	NP_620124.1	rs1045716	-	0.68	0.51	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.545	39.13	-	46.154	-	-	44.444	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	100	100	-	-	-	-	54.545	-	50	100	100	-	100	-	100	-	-	-	40.909	53.846	-	-	-	-	43.75
chr16:726863_C_A	RHBDL1	9028	16	726863	726863	16p13.3	NM_003961.1	NP_003952.1	-	P196P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:727713_G_A	RHBDL1	9028	16	727713	727713	16p13.3	NM_003961.1	NP_003952.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	57.143	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:731423_G_A	STUB1	10273	16	731423	731423	16p13.3	NM_005861.2	NP_005852.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:731556_C_T	STUB1	10273	16	731556	731556	16p13.3	NM_005861.2	NP_005852.2	-	S159S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:731789_C_G	JMJD8	339123	16	731789	731789	16p13.3	NM_001005920.2	NP_001005920.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:731997_G_T	JMJD8	339123	16	731997	731997	16p13.3	NM_001005920.2	NP_001005920.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:732025_G_A	STUB1	10273	16	732025	732025	16p13.3	NM_005861.2	NP_005852.2	-	K206K	0	0	0.35	Silent	-1	Type 2	NM_005861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:732087_*_-GT	JMJD8	339123	16	732087	732088	16p13.3	NM_001005920.2	NP_001005920.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:732289_*_-C	JMJD8	339123	16	732289	732289	16p13.3	NM_001005920.2	NP_001005920.2	rs10715724	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	100	-	60	46.667	-	78.378	54.839	50	43.75	66.667	44.444	-	-	-	-	66.667	45	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	100	100	-	-	-	60	-	-	-	100	100	73.333	-	-	-	100	-	65	100	43.902	-	47.059	-	-	-
chr16:732440_*_-AGG	STUB1	10273	16	732440	732442	16p13.3	NM_005861.2	NP_005852.2	-	288_289del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:735283_G_A	WDR24	84219	16	735283	735283	16p13.3	NM_032259.2	NP_115635.1	-	R665C	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_032259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:735448_C_T	WDR24	84219	16	735448	735448	16p13.3	NM_032259.2	NP_115635.1	-	V610M	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_032259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:735724_C_A	WDR24	84219	16	735724	735724	16p13.3	NM_032259.2	NP_115635.1	-	G545C	0	0	0.12	Missense	0.024	Type 2	NM_032259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:735921_T_C	WDR24	84219	16	735921	735921	16p13.3	NM_032259.2	NP_115635.1	rs763053	A507A	0.49	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032259	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	54.545	100	60.87	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-
chr16:737269_C_T	WDR24	84219	16	737269	737269	16p13.3	NM_032259.2	NP_115635.1	rs17850290	T269T	0.06	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	41.667	-	56	38.462	-	40	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	51.724	41.379	100	-	47.059	-	-	-
chr16:745026_G_A	FBXL16	146330	16	745026	745026	16p13.3	NM_153350.3	NP_699181.2	-	S398F	0	0	0	Missense	0.237	Type 2	NM_153350	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:746884_A_C	FBXL16	146330	16	746884	746884	16p13.3	NM_153350.3	NP_699181.2	rs4984683	V174V	0.4	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153350	-	-	100	100	-	-	47.222	-	-	53.846	-	-	-	-	-	68.103	-	-	-	-	-	36.585	36.364	54.902	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	36.752	-	50	-	-	-	-
chr16:746914_G_A	FBXL16	146330	16	746914	746914	16p13.3	NM_153350.3	NP_699181.2	rs4984915	A164A	0.39	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153350	-	-	100	100	-	-	51.282	-	-	59.091	-	-	-	-	-	68.548	-	-	-	-	-	46.429	48.361	52.727	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	98.276	-	-	-	-	100	-	-	32.71	-	46.154	-	-	-	-
chr16:746987_A_G	FBXL16	146330	16	746987	746987	16p13.3	NM_153350.3	NP_699181.2	-	V140A	0	0	0.24	Missense	0.002	Type 2	NM_153350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:766986_G_A	METRN	79006	16	766986	766986	16p13.3	NM_024042.2	NP_076947.1	-	D187N	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_024042	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:767096_C_G	METRN	79006	16	767096	767096	16p13.3	NM_024042.2	NP_076947.1	rs11553170	V197V	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	52.381	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:772061_C_T	FAM173A	65990	16	772061	772061	16p13.3	NM_023933.2	NP_001258214.1	rs55956436	-	0.57	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	100	-	38.095	45.455	-	60	31.25	36.364	100	-	33.333	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	75	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	56.25	100	100	-	45.455	-	-	-
chr16:772141_G_C	FAM173A	65990	16	772141	772141	16p13.3	NM_023933.2	NP_076422.1	rs11867009	-	0.62	0.516	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	60	-	-	-	100	-	35	41.667	-	36.364	45	73.333	-	-	62.5	-	-	-	52.941	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	90.909	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	72.727	100	100	-	45.455	-	-	44.444
chr16:772600_A_C	CCDC78	124093	16	772600	772600	16p13.3	NM_001031737.2	NP_001026907.2	rs180696429	-	0.01	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:774520_C_T	CCDC78	124093	16	774520	774520	16p13.3	NM_001031737.2	NP_001026907.2	rs4984921	-	0.56	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	71.429	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	72.727	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr16:774676_C_T	CCDC78	124093	16	774676	774676	16p13.3	NM_001031737.2	NP_001026907.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:774692_A_G	CCDC78	124093	16	774692	774692	16p13.3	NM_001031737.2	NP_001026907.2	rs2071950	W252R	0.64	0.536	1	Missense	0	Type 1	NM_001031737	-	-	100	-	52.174	-	50	-	100	100	39.474	64.706	-	43.243	36	75.862	100	-	63.333	-	-	-	57.143	100	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	62.162	-	-	100	100	70.968	-	-	-	100	100	66.667	100	100	-	40	-	-	22.727
chr16:775089_C_T	CCDC78	124093	16	775089	775089	16p13.3	NM_001031737.2	NP_001026907.2	rs8055909	L183L	0.03	0.038	0	Silent	-1	Type 1	NM_001031737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:775605_G_A	CCDC78	124093	16	775605	775605	16p13.3	NM_001031737.2	NP_001026907.2	rs61750931	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:775777_T_C	CCDC78	124093	16	775777	775777	16p13.3	NM_001031737.2	NP_001026907.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:775947_G_C	CCDC78	124093	16	775947	775947	16p13.3	NM_001031737.2	NP_001026907.2	rs12446058	-	0.14	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	40	50	-	-	50	61.111	100	-	70.588	-	-	-	-	40	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	31.25	-	100	-	-	-	-	42.857
chr16:775954_C_A	CCDC78	124093	16	775954	775954	16p13.3	NM_001031737.2	NP_001026907.2	rs55810015	-	0.12	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	33.333	44.444	-	-	-	66.667	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	28.571	-	100	-	-	-	-	55.556
chr16:775955_C_A	CCDC78	124093	16	775955	775955	16p13.3	NM_001031737.2	NP_001026907.2	rs12448312	-	0.12	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	36.364	50	-	-	-	66.667	100	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	28.571	-	100	-	-	-	-	50
chr16:778024_T_C	HAGHL	84264	16	778024	778024	16p13.3	NM_032304.2	NP_115680.1	rs1406814	H55H	0.49	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032304	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	73.333	-	-	-
chr16:778773_C_T	HAGHL	84264	16	778773	778773	16p13.3	NM_032304.2	NP_115680.1	rs60982207	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:778820_G_A	HAGHL	84264	16	778820	778820	16p13.3	NM_032304.2	NP_115680.1	rs12448432	T175T	0.4	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032304	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	35.714	-	-	-
chr16:779280_C_T	HAGHL	84264	16	779280	779280	16p13.3	NM_032304.2	NP_115680.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:780713_C_T	NARFL	64428	16	780713	780713	16p13.3	NM_022493.1	NP_071938.1	rs148163204	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:780850_G_A	NARFL	64428	16	780850	780850	16p13.3	NM_022493.1	NP_071938.1	rs35146947	C395C	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022493	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:781633_G_A	NARFL	64428	16	781633	781633	16p13.3	NM_022493.1	NP_071938.1	rs3829492	H322H	0.38	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	50	-	-	-
chr16:784765_C_T	NARFL	64428	16	784765	784765	16p13.3	NM_022493.1	NP_071938.1	rs9928077	A182A	0.38	0.183	0.36	Silent	-1	Type 1	NM_022493	-	-	100	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	62.5	59.091	-	-	-
chr16:784920_A_G	NARFL	64428	16	784920	784920	16p13.3	NM_022493.1	NP_071938.1	rs9932304	-	0.65	0.545	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.154	-	57.143	-	-	-	61.538	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	100	-	70	-	-	-
chr16:786394_G_A	NARFL	64428	16	786394	786394	16p13.3	NM_022493.1	NP_071938.1	-	A104V	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_022493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:786404_A_G	NARFL	64428	16	786404	786404	16p13.3	NM_022493.1	NP_071938.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:786444_T_G	NARFL	64428	16	786444	786444	16p13.3	NM_022493.1	NP_071938.1	rs57510736	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:787267_G_A	NARFL	64428	16	787267	787267	16p13.3	NM_022493.1	NP_071938.1	rs35987447	S75S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	51.351	-	57.576	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:789665_C_T	NARFL	64428	16	789665	789665	16p13.3	NM_022493.1	NP_071938.1	-	G47E	0	0	0.07	Missense	0.478	Type 2	NM_022493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:813650_G_A	MSLN	10232	16	813650	813650	16p13.3	NM_013404.4	NP_037536.2	rs3765319	A46A	0.17	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013404	-	-	-	100	46.667	-	38.889	48.889	-	-	43.396	39.474	-	-	52.778	-	-	-	50	-	-	-	-	100	61.905	-	-	54.545	32.558	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	18.033	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:814028_C_T	MSLN	10232	16	814028	814028	16p13.3	NM_013404.4	NP_037536.2	-	S62F	0	0	0.04	Missense	0.509	Type 2	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:814683_G_A	MSLN	10232	16	814683	814683	16p13.3	NM_001177355.1	NP_005814.2	rs150589803	E113K	0.004	0.004	0.26	Missense	0.738	Type 1	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:814942_G_A	MSLN	10232	16	814942	814942	16p13.3	NM_013404.4	NP_001170826.1	rs34695957	R139H	0.06	0.062	1	Missense	0	Type 1	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:814970_T_C	MSLN	10232	16	814970	814970	16p13.3	NM_005823.5	NP_005814.2	rs139586122	N148N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:815536_G_A	MSLN	10232	16	815536	815536	16p13.3	NM_013404.4	NP_001170826.1	-	S238S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:815560_C_T	MSLN	10232	16	815560	815560	16p13.3	NM_013404.4	NP_001170826.1	-	D246D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:815628_A_G	MSLN	10232	16	815628	815628	16p13.3	NM_013404.4	NP_005814.2	rs1737340	-	0.99	0.983	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	97.5	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:815764_G_A	MSLN	10232	16	815764	815764	16p13.3	NM_001177355.1	NP_037536.2	-	R290Q	0	0	0.64	Missense	0.061	Type 2	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:815769_C_T	MSLN	10232	16	815769	815769	16p13.3	NM_001177355.1	NP_037536.2	-	R292W	0	0	0.04	Missense	1	Type 2	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:816072_T_C	MSLN	10232	16	816072	816072	16p13.3	NM_005823.5	NP_005814.2	rs3765320	P303P	0.02	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:816294_T_G	MSLN	10232	16	816294	816294	16p13.3	NM_013404.4	NP_001170826.1	rs3765322	-	0.44	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	33.913	-	27.778	42.857	39.474	33.962	43.558	35.417	-	-	41.791	57.527	-	-	54.217	-	-	-	100	100	52.083	100	-	36.842	43.59	-	32.258	-	-	-	31.884	-	100	100	-	100	100	21.97	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.136	-	-	53.425	24.691	-	-
chr16:816500_C_T	MSLN	10232	16	816500	816500	16p13.3	NM_001177355.1	NP_005814.2	rs72773453	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:816884_G_C	MSLN	10232	16	816884	816884	16p13.3	NM_013404.4	NP_037536.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:816934_G_A	MSLN	10232	16	816934	816934	16p13.3	NM_013404.4	NP_005814.2	rs34926266	V483I	0.002	0.006	0.93	Missense	0.004	Type 1	NM_013404	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:816977_G_A	MSLN	10232	16	816977	816977	16p13.3	NM_001177355.1	NP_005814.2	rs35935235	G497E	0.02	0.035	0.14	Missense	0.932	Type 1	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	68.571
chr16:817024_*_-AGTCCCTGGCCAGGG	MSLN	10232	16	817024	817038	16p13.3	NM_013404.4	NP_037536.2	rs145287724	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	32.258	-	35.714	42.857	-	-	-	22.581	-	-	-	35.714	-	-	-	100	27.027	58.333	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-
chr16:817407_C_T	MSLN	10232	16	817407	817407	16p13.3	NM_001177355.1	NP_037536.2	rs72773454	L519L	0.08	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:818438_G_A	MSLN	10232	16	818438	818438	16p13.3	NM_013404.4	NP_037536.2	rs142972507	A560A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:818452_G_A	MSLN	10232	16	818452	818452	16p13.3	NM_013404.4	NP_005814.2	rs150425699	R565H	0.01	0.01	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:818555_C_T	MSLN	10232	16	818555	818555	16p13.3	NM_013404.4	NP_001170826.1	rs2272905	L599L	0.02	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:818559_A_G	MSLN	10232	16	818559	818559	16p13.3	NM_001177355.1	NP_005814.2	rs1135210	M601V	0.33	0.323	1	Missense	0	Type 1	NM_013404	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	68.75	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	100	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	27.273	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	50	-	100	-
chr16:818643_T_C	MSLN	10232	16	818643	818643	16p13.3	NM_001177355.1	NP_005814.2	rs58800379	-	0.08	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:818687_C_T	MSLN	10232	16	818687	818687	16p13.3	NM_013404.4	NP_037536.2	rs141160926	P616L	0.002	0.003	0.97	Missense	0	Type 1	NM_013404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:819434_C_T	MIR662	724032	16	819434	819434	16p13.3	-	-	rs74710719	-	0.07	0.067	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:819441_G_C	MIR662	724032	16	819441	819441	16p13.3	-	-	rs74001006	-	0.07	0.06	0	Upstream	0.48	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:820143_T_C	MIR662	724032	16	820143	820143	16p13.3	-	-	rs9746539	-	0.35	0.324	0.29	Upstream	0.237	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:820215_T_A	MIR662	724032	16	820215	820215	16p13.3	-	-	rs74656628	-	0.11	0.123	0.61	Noncoding	0.283	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:820328_A_C	MIR662	724032	16	820328	820328	16p13.3	-	-	rs3765328	-	0.41	0.403	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	100	-	37.5	-	-	55.556	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	71.429	-	-	-
chr16:820888_T_C	MIR662	724032	16	820888	820888	16p13.3	-	-	rs12599339	-	0.33	0.292	1	Downstream	0.441	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	60	-	-	40	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-
chr16:820938_G_A	MIR662	724032	16	820938	820938	16p13.3	-	-	rs117105357	-	0.02	0.003	0	Downstream	0.631	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:820944_T_A	MIR662	724032	16	820944	820944	16p13.3	-	-	rs12599363	-	0.25	0.23	0	Downstream	0.704	Type 1	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	66.667	-	-	-	44.444	-	-	-	-	71.429	44.444	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:821003_C_A	MIR662	724032	16	821003	821003	16p13.3	-	-	rs115611485	-	0.03	0.021	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:822831_C_T	-	-	16	822831	822831	-	-	-	rs117278309	-	0.02	0.035	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:823094_A_G	-	-	16	823094	823094	-	-	-	rs7185842	-	0.19	0.186	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:823153_A_G	-	-	16	823153	823153	-	-	-	rs74001009	-	0.05	0.057	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:823174_C_G	-	-	16	823174	823174	-	-	-	rs57499684	-	0.06	0.062	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:824141_T_C	-	-	16	824141	824141	-	-	-	rs72759403	-	0.19	0.174	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:824264_C_T	-	-	16	824264	824264	-	-	-	-	-	0	0.00039	0.33	Intergenic	0.322	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:824284_C_T	-	-	16	824284	824284	-	-	-	rs7206516	-	0.11	0.115	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:824303_C_A	-	-	16	824303	824303	-	-	-	-	-	0	0	0.01	Intergenic	0.584	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:824480_C_T	-	-	16	824480	824480	-	-	-	rs7184062	-	0.11	0.116	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:824837_C_T	-	-	16	824837	824837	-	-	-	rs140815068	-	0.01	0.01	0	Intergenic	0.725	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:824838_G_A	-	-	16	824838	824838	-	-	-	rs144655677	-	0.01	0.009	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:824950_C_A	-	-	16	824950	824950	-	-	-	-	-	0	0	0.38	Intergenic	0.355	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:825003_G_T	-	-	16	825003	825003	-	-	-	rs142136229	-	0.05	0.029	0.07	Intergenic	0.459	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:825124_C_G	-	-	16	825124	825124	-	-	-	rs34636186	-	0.16	0.126	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.857	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:825255_G_A	-	-	16	825255	825255	-	-	-	rs73491269	-	0.11	0.124	0	Intergenic	0.587	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:825471_G_A	-	-	16	825471	825471	-	-	-	rs150696995	-	0.01	0.011	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:825586_C_T	-	-	16	825586	825586	-	-	-	rs76658151	-	0.01	0.004	0	Intergenic	0.367	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:825648_C_T	-	-	16	825648	825648	-	-	-	rs76468382	-	0.02	0.004	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:830207_G_A	-	-	16	830207	830207	-	-	-	rs146766444	-	0.01	0.011	0	Intergenic	0.268	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:830626_C_G	-	-	16	830626	830626	-	-	-	rs144942000	-	0.01	0.011	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.4	-	-	-	-	-	-	64.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:830689_C_T	-	-	16	830689	830689	-	-	-	rs112809896	-	0.04	0.059	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:830852_A_C	-	-	16	830852	830852	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:830855_C_T	-	-	16	830855	830855	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:832009_G_A	-	-	16	832009	832009	-	-	-	-	-	0	0.0001	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:832033_G_A	-	-	16	832033	832033	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:837081_C_T	RPUSD1	113000	16	837081	837081	16p13.3	NM_058192.2	NP_478072.1	rs111912422	S135S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:837310_A_G	RPUSD1	113000	16	837310	837310	16p13.3	NM_058192.2	NP_478072.1	rs531278	-	0.84	0.81	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	40	66.667	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	58.824	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	87.5	-	100	75
chr16:837635_G_A	RPUSD1	113000	16	837635	837635	16p13.3	NM_058192.2	NP_478072.1	-	R35W	0	0	0.06	Missense	0.775	Type 2	NM_058192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-
chr16:848714_G_C	GNG13	51764	16	848714	848714	16p13.3	NM_016541.2	NP_057625.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:848717_G_C	GNG13	51764	16	848717	848717	16p13.3	NM_016541.2	NP_057625.1	rs146909074	-	0.01	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:848755_G_A	GNG13	51764	16	848755	848755	16p13.3	NM_016541.2	NP_057625.1	rs36073541	N56N	0.06	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:1034756_G_A	SOX8	30812	16	1034756	1034756	16p13.3	NM_014587.3	NP_055402.2	rs183697287	Q237Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1034834_T_C	SOX8	30812	16	1034834	1034834	16p13.3	NM_014587.3	NP_055402.2	rs237674	N263N	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014587	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:1034858_C_T	SOX8	30812	16	1034858	1034858	16p13.3	NM_014587.3	NP_055402.2	rs138803573	S271S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1034861_G_T	SOX8	30812	16	1034861	1034861	16p13.3	NM_014587.3	NP_055402.2	-	E272D	0	0	1	Missense	0.054	Type 2	NM_014587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1034930_C_A	SOX8	30812	16	1034930	1034930	16p13.3	NM_014587.3	NP_055402.2	rs56253414	A295A	0	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014587	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1034954_T_C	SOX8	30812	16	1034954	1034954	16p13.3	NM_014587.3	NP_055402.2	rs11542178	Y303Y	0.31	0.376	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014587	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	62.5	57.143	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1035077_C_T	SOX8	30812	16	1035077	1035077	16p13.3	NM_014587.3	NP_055402.2	rs11542179	S344S	0.19	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	66.667	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-
chr16:1035245_C_T	SOX8	30812	16	1035245	1035245	16p13.3	NM_014587.3	NP_055402.2	rs112081163	P400P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-
chr16:1129010_C_A	SSTR5	6755	16	1129010	1129010	16p13.3	NM_001172560.1	NP_001044.1	rs4988483	L48M	0.03	0.038	0.12	Missense	0.003	Type 1	NM_001053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1129023_C_T	SSTR5	6755	16	1129023	1129023	16p13.3	NM_001172560.1	NP_001044.1	rs4988484	A52V	0.06	0.072	1	Missense	0	Type 1	NM_001053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	54.167	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-
chr16:1129157_G_A	SSTR5	6755	16	1129157	1129157	16p13.3	NM_001053.3	NP_001044.1	-	A97T	0	0	0.11	Missense	0.003	Type 2	NM_001053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1129189_C_T	SSTR5	6755	16	1129189	1129189	16p13.3	NM_001172560.1	NP_001044.1	rs4988486	F107F	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	42.857	-	-	-	-
chr16:1129193_C_T	SSTR5	6755	16	1129193	1129193	16p13.3	NM_001172560.1	NP_001044.1	rs4988487	P109S	0.05	0.065	1	Missense	0	Type 1	NM_001053	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	49.153	-	-	-	-	-
chr16:1129384_G_A	SSTR5	6755	16	1129384	1129384	16p13.3	NM_001172560.1	NP_001166031.1	rs35162372	L172L	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48	-	-	-	-	-
chr16:1129441_G_A	SSTR5	6755	16	1129441	1129441	16p13.3	NM_001053.3	NP_001044.1	rs34608001	P191P	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-
chr16:1129501_C_T	SSTR5	6755	16	1129501	1129501	16p13.3	NM_001172560.1	NP_001044.1	rs34037914	F211F	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1129586_C_T	SSTR5	6755	16	1129586	1129586	16p13.3	NM_001172560.1	NP_001044.1	rs121917877	R240W	0.001	0.002	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1129872_C_T	SSTR5	6755	16	1129872	1129872	16p13.3	NM_001172560.1	NP_001044.1	rs169068	P335L	0.56	0.484	0.31	Missense	0.437	Type 1	NM_001053	52.381	-	100	-	100	44.444	100	100	100	-	56.522	-	100	-	-	41.176	100	100	57.895	68.75	73.077	37.5	52.5	50	-	100	58.824	100	100	-	-	28.571	72.414	77.419	-	100	100	-	-	-	50	74.286	100	-	100	-	-	100	50	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100
chr16:1129912_A_G	SSTR5	6755	16	1129912	1129912	16p13.3	NM_001172560.1	NP_001044.1	rs642249	P348P	0.95	0.957	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001053	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	96.296	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	80	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:1129984_C_A	SSTR5	6755	16	1129984	1129984	16p13.3	NM_001172560.1	NP_001044.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr16:1143496_C_A	C1QTNF8	390664	16	1143496	1143496	16p13.3	NM_207419.3	NP_997302.2	rs150337362	-	0.02	0.009	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_207419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr16:1143500_G_A	C1QTNF8	390664	16	1143500	1143500	16p13.3	NM_207419.3	NP_997302.2	rs113157415	-	0.11	0.124	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-
chr16:1143577_T_C	C1QTNF8	390664	16	1143577	1143577	16p13.3	NM_207419.3	NP_997302.2	rs140306414	N228S	0	0.002	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_207419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1143605_C_A	C1QTNF8	390664	16	1143605	1143605	16p13.3	NM_207419.3	NP_997302.2	rs116934818	V219L	0.01	0.014	0.01	Missense	0.943	Type 1	NM_207419	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-
chr16:1143870_G_A	C1QTNF8	390664	16	1143870	1143870	16p13.3	NM_207419.3	NP_997302.2	rs117199949	S130S	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207419	25.714	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr16:1271781_C_T	TPSG1	25823	16	1271781	1271781	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1271890_G_T	TPSG1	25823	16	1271890	1271890	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs1004041	F288L	0.63	0.519	1	Missense	0.057	Type 1	NM_012467	41.176	-	100	-	57.895	44.444	-	-	-	50	58.824	-	-	41.176	41.667	-	46.667	100	100	-	65	50	43.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	37.931	100	-	100	-	50	-	-	-	-	100	100	40.741	47.368	-	100	-	-	100
chr16:1271938_T_C	TPSG1	25823	16	1271938	1271938	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs72775455	S272S	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	100	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-
chr16:1272038_G_A	TPSG1	25823	16	1272038	1272038	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs11248860	T239I	0.87	0.794	1	Missense	0	Type 1	NM_012467	100	100	100	100	64.103	38.889	30	100	100	100	42.857	61.905	80	47.619	67.568	100	100	100	100	32	60	100	100	36.364	-	100	69.231	50	100	37.5	100	63.158	84	58.974	70	100	-	-	-	-	57.143	100	100	-	100	100	77.778	100	-	100	-	100	100	48.649	41.667	-	100	100	100	100
chr16:1272055_G_C	TPSG1	25823	16	1272055	1272055	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	-	A233A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1272275_C_T	TPSG1	25823	16	1272275	1272275	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs143120059	R193H	0.03	0.044	0.09	Missense	0.471	Type 1	NM_012467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-
chr16:1272329_G_A	TPSG1	25823	16	1272329	1272329	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	-	P175L	0.001	0.00039	0.15	Missense	0.187	Type 1	NM_012467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1272684_C_G	TPSG1	25823	16	1272684	1272684	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs4984638	W160S	0.14	0.143	0.07	Missense	1	Type 1	NM_012467	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	75	66.667	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	81.481	-	71.429	-	-	-	48.485	47.368	42.857	-	36.364	-	-	45
chr16:1272722_C_T	TPSG1	25823	16	1272722	1272722	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs2294608	P147P	0.03	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	60.87	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr16:1272750_G_A	TPSG1	25823	16	1272750	1272750	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs113856625	S138F	0.03	0.047	0.01	Missense	0.974	Type 1	NM_012467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr16:1272795_C_T	TPSG1	25823	16	1272795	1272795	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs145769802	S123N	0	0.001	0.07	Missense	0.985	Type 1	NM_012467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1272865_G_A	TPSG1	25823	16	1272865	1272865	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs4984639	L100L	0.79	0.732	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012467	100	100	100	100	52.174	-	-	100	100	100	60.526	69.565	44.444	58.333	33.333	100	100	-	100	31.818	61.111	100	35.484	39.13	-	100	-	43.75	100	-	100	80	-	-	-	100	-	-	-	100	25	100	100	-	100	-	62.5	100	-	100	-	100	100	40.741	35.135	-	100	41.667	100	100
chr16:1272901_C_T	TPSG1	25823	16	1272901	1272901	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs143608316	D88N	0	0.001	0.32	Missense	0.932	Type 1	NM_012467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:1273391_T_C	TPSG1	25823	16	1273391	1273391	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs2294609	-	0.03	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	66.667	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1273444_G_T	TPSG1	25823	16	1273444	1273444	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs61587627	T75K	0.03	0.016	0	Missense	0.999	Type 1	NM_012467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	57.143	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1273490_C_T	TPSG1	25823	16	1273490	1273490	16p13.3	NM_012467.3	NP_036599.3	rs760357	V60M	0.14	0.131	0.09	Missense	0.477	Type 1	NM_012467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	50	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	50	31.579	50	-	44.444	-	-	100
chr16:1364014_G_T	UBE2I	7329	16	1364014	1364014	16p13.3	NM_003345.4	NP_919235.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1364281_T_C	UBE2I	7329	16	1364281	1364281	16p13.3	NM_194260.2	NP_003336.1	rs4984806	-	0.94	0.913	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	97.143	100	100	100	100	48.387	100	100	100	40.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.158	95.238	63.158	100	63.158	-	100	100	60.606	50	32.143	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	81.395	100	100	100	100	100	44.828	100	100	-	100	100	100	100
chr16:1364365_A_G	UBE2I	7329	16	1364365	1364365	16p13.3	NM_194260.2	NP_919236.1	rs4610	P46P	0.12	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003345	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	33.333	37.879	-	-	-	47.368	-	45	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	33.333	-	25	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	74.576	-	64.286	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-
chr16:1365637_C_T	UBE2I	7329	16	1365637	1365637	16p13.3	NM_194260.2	NP_919237.1	rs139908594	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1365711_A_C	UBE2I	7329	16	1365711	1365711	16p13.3	NM_194259.2	NP_919237.1	-	P69P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1370188_A_G	UBE2I	7329	16	1370188	1370188	16p13.3	NM_194260.2	NP_919235.1	rs142940542	P79P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1374749_C_T	UBE2I	7329	16	1374749	1374749	16p13.3	NM_194260.2	NP_919236.1	-	Y144Y	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1374813_C_T	UBE2I	7329	16	1374813	1374813	16p13.3	NM_003345.4	NP_919237.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1374818_A_G	UBE2I	7329	16	1374818	1374818	16p13.3	NM_003345.4	NP_919237.1	rs8063	-	0.68	0.625	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	71.739	61.538	100	46.429	100	56.25	40.625	38.889	100	35.714	42.857	100	48.276	100	100	100	100	100	-	100	57.692	100	67.647	97.619	50	-	100	64.286	57.895	60.465	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	45.455	100	-	-	100	100	49.091	100	100	100	-	100
chr16:1388618_G_A	BAIAP3	8938	16	1388618	1388618	16p13.3	NM_001199097.1	NP_001186027.1	rs11642118	R23H	0.01	0.015	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001199096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1388888_C_T	BAIAP3	8938	16	1388888	1388888	16p13.3	NM_001199098.1	NP_001186027.1	rs7197416	-	0.94	0.908	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.778	-	100	-	96.667	100	100	60.87	100	100	100	45.455	100	100	100	34.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.784	100	53.333	-	100	100	66.667	65.625	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	55.882	45.946	100	-	100	100	100	26.667
chr16:1389153_C_A	BAIAP3	8938	16	1389153	1389153	16p13.3	NM_001199098.1	NP_001186026.1	rs7202563	-	0.95	0.937	1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr16:1391132_C_T	BAIAP3	8938	16	1391132	1391132	16p13.3	NM_003933.4	NP_001186025.1	rs11866635	A157A	0.06	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199096	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:1391137_C_T	BAIAP3	8938	16	1391137	1391137	16p13.3	NM_003933.4	NP_001186025.1	rs114342132	T159M	0.004	0.009	0.01	Missense	0.223	Type 1	NM_001199096	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1391221_G_A	BAIAP3	8938	16	1391221	1391221	16p13.3	NM_001199096.1	NP_001186027.1	rs34468534	-	0.46	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.154	100	100	100	33.333	60	100	-	-	77.778	-	-	57.143	65.217	38.889	52.941	-	100	-	70	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	28.571	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	72.093	51.613	50	-	-	100	-	-
chr16:1391446_G_A	BAIAP3	8938	16	1391446	1391446	16p13.3	NM_001199096.1	NP_001186027.1	-	V229V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1391871_C_G	BAIAP3	8938	16	1391871	1391871	16p13.3	NM_001199099.1	NP_001186027.1	rs2369699	-	0.57	0.503	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.167	100	100	100	30.508	100	100	-	-	52.174	-	-	43.75	100	42.553	66.667	-	100	-	64.583	-	50	100	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	100	-	-	100	-	58.333	100	-	-	-	100	27.632	100	54.545	100	100	-	43.299	41.538	67.241	-	-	100	100	-
chr16:1391893_C_T	BAIAP3	8938	16	1391893	1391893	16p13.3	NM_001199098.1	NP_001186027.1	rs112493599	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1392236_C_T	BAIAP3	8938	16	1392236	1392236	16p13.3	NM_001199097.1	NP_001186027.1	rs2235631	T303T	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199096	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1392252_G_A	BAIAP3	8938	16	1392252	1392252	16p13.3	NM_001199097.1	NP_001186027.1	-	D309N	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001199096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1392524_C_A	BAIAP3	8938	16	1392524	1392524	16p13.3	NM_001199098.1	NP_001186027.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1393020_G_A	BAIAP3	8938	16	1393020	1393020	16p13.3	NM_001199098.1	NP_001186026.1	rs2235632	-	0.36	0.4	-1	Intronic	-1	Type 1	-	94.737	-	-	-	63.158	-	-	-	-	42.857	100	30	33.333	-	37.5	36.364	100	-	100	-	100	66.667	-	100	66.667	100	60	100	-	-	-	94.444	76.471	69.231	42.857	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	65.306	-	66.667	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	38.889
chr16:1394440_A_G	BAIAP3	8938	16	1394440	1394440	16p13.3	NM_001199098.1	NP_003924.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1394507_A_C	BAIAP3	8938	16	1394507	1394507	16p13.3	NM_003933.4	NP_001186025.1	rs1132356	D511A	0.95	0.922	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001199096	100	100	98.571	100	100	100	100	-	100	100	100	25.714	100	100	100	98.438	100	100	100	100	100	100	100	100	64.583	100	60.294	100	-	30	100	96.774	50.877	49.398	32.653	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	-	100	58.475	100	100	100	97.674	100	41.379	100	100	100	100	100	100	36.538
chr16:1394551_A_G	BAIAP3	8938	16	1394551	1394551	16p13.3	NM_001199096.1	NP_001186027.1	rs11248872	-	0.95	0.927	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	24	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	82.759	100	63.636	100	-	28.571	100	100	52.381	53.846	35.556	100	100	100	100	100	51.429	100	100	100	-	100	59.77	100	100	100	100	100	37.662	100	100	100	100	100	100	22.667
chr16:1394807_A_G	BAIAP3	8938	16	1394807	1394807	16p13.3	NM_001199096.1	NP_001186027.1	rs146815130	N553S	0	0.00028	0.11	Missense	0.006	Type 1	NM_001199096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1395331_C_T	BAIAP3	8938	16	1395331	1395331	16p13.3	NM_003933.4	NP_001186025.1	rs144507024	D638D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1397637_G_A	BAIAP3	8938	16	1397637	1397637	16p13.3	NM_003933.4	NP_001186027.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr16:1397698_G_A	BAIAP3	8938	16	1397698	1397698	16p13.3	NM_001199099.1	NP_001186027.1	rs8055112	-	0.07	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:1397709_T_A	BAIAP3	8938	16	1397709	1397709	16p13.3	NM_001199099.1	NP_001186027.1	-	L935Q	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001199096	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1397712_A_T	BAIAP3	8938	16	1397712	1397712	16p13.3	NM_001199096.1	NP_001186027.1	-	E936V	0	0	0.14	Missense	0.002	Type 2	NM_001199096	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1397714_C_A	BAIAP3	8938	16	1397714	1397714	16p13.3	NM_001199098.1	NP_001186025.1	-	Q937K	0	0	0.44	Missense	0.063	Type 2	NM_001199096	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1397718_A_C	BAIAP3	8938	16	1397718	1397718	16p13.3	NM_001199096.1	NP_001186027.1	-	N938T	0	0	0.53	Missense	0.002	Type 2	NM_001199096	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1397815_C_T	BAIAP3	8938	16	1397815	1397815	16p13.3	NM_003933.4	NP_001186027.1	rs1132358	D970D	0.35	0.368	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199096	75	-	-	-	76	-	-	-	100	-	66.667	50	50	-	50	65.385	100	-	100	37.5	100	42.857	-	100	83.333	100	61.538	-	-	-	-	100	27.273	56.522	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr16:1399551_G_A	TSR3	115939	16	1399551	1399551	16p13.3	NM_001001410.2	NP_001001410.1	rs61738797	R276C	0.004	0.009	0.02	Missense	0.01	Type 1	NM_001001410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1399567_T_C	TSR3	115939	16	1399567	1399567	16p13.3	NM_001001410.2	NP_001001410.1	rs144643050	P270P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1399961_G_A	TSR3	115939	16	1399961	1399961	16p13.3	NM_001001410.2	NP_001001410.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1411805_G_T	GNPTG	84572	16	1411805	1411805	16p13.3	NM_032520.4	NP_115909.1	rs9926432	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1411894_G_A	GNPTG	84572	16	1411894	1411894	16p13.3	NM_032520.4	NP_115909.1	rs76594024	P85P	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.023	-	-	-	-	-
chr16:1412701_T_C	GNPTG	84572	16	1412701	1412701	16p13.3	NM_032520.4	NP_115909.1	-	G233G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1413048_C_T	GNPTG	84572	16	1413048	1413048	16p13.3	NM_032520.4	NP_115909.1	-	P292S	0	0	0.67	Missense	0.001	Type 2	NM_032520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1449334_C_T	UNKL	64718	16	1449334	1449334	16p13.3	NM_001037125.3	NP_001180317.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1449478_C_T	UNKL	64718	16	1449478	1449478	16p13.3	NM_001037125.3	NP_001180318.1	-	E211K	0	0	0	Missense	0.493	Type 2	NM_001037125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1449556_A_G	UNKL	64718	16	1449556	1449556	16p13.3	NM_001037125.3	NP_001032202.1	rs57308374	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1449559_C_T	UNKL	64718	16	1449559	1449559	16p13.3	NM_001037125.3	NP_001032202.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1451519_G_A	UNKL	64718	16	1451519	1451519	16p13.3	NM_001037125.3	NP_001032202.1	rs761068	-	0.59	0.703	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr16:1451555_G_A	UNKL	64718	16	1451555	1451555	16p13.3	NM_001193389.1	NP_001180317.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1451582_G_A	UNKL	64718	16	1451582	1451582	16p13.3	NM_001037125.3	NP_001180317.2	-	D195D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1451627_C_T	UNKL	64718	16	1451627	1451627	16p13.3	NM_001037125.3	NP_001032202.1	rs139467103	G180G	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1464636_A_C	UNKL	64718	16	1464636	1464636	16p13.3	NM_001037125.3	NP_001180318.1	rs111437424	T19T	0.93	0.924	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037125	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1476172_T_C	C16orf91	283951	16	1476172	1476172	16p13.3	NM_001010878.1	NP_001010878.1	-	T151A	0	0	0	Missense	0.534	Type 2	NM_001010878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1476267_C_T	C16orf91	283951	16	1476267	1476267	16p13.3	NM_001010878.1	NP_001010878.1	-	R119Q	0	0	0	Missense	0.37	Type 2	NM_001010878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1479167_A_C	C16orf91	283951	16	1479167	1479167	16p13.3	NM_001010878.1	NP_001010878.1	rs78014646	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1479250_C_T	C16orf91	283951	16	1479250	1479250	16p13.3	NM_001010878.1	NP_001010878.1	rs11646599	T32T	0.31	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010878	83.333	-	-	-	90	69.231	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	100	38.889	100	30.769	-	50	92.857	100	69.231	100	-	-	-	66.667	70	54.167	40	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50
chr16:1497640_G_A	CLCN7	1186	16	1497640	1497640	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs35021217	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-
chr16:1498433_C_T	CLCN7	1186	16	1498433	1498433	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	-	V622I	0	0.00028	0.37	Missense	0.004	Type 1	NM_001114331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1498501_G_A	CLCN7	1186	16	1498501	1498501	16p13	NM_001114331.2	NP_001107803.1	rs41292291	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1498510_T_C	CLCN7	1186	16	1498510	1498510	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs35308339	-	0.1	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	50	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.889	-	-	76.923	-	34.694	-	-	51.852	56.25	66.667	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	62.687	-	33.333	-	-	-	50.685	56.364	-	-	-	-	-	68.519
chr16:1498520_A_G	CLCN7	1186	16	1498520	1498520	16p13	NM_001114331.2	NP_001278.1	rs12597739	-	0.6	0.53	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.577	100	-	100	-	64.706	-	100	41.667	100	100	58.621	-	100	-	65.789	52.778	-	45.238	-	-	-	100	52.632	51.724	-	100	-	100	100	-	48.148	100	97.143	51.613	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	38.462	-	100	100	100	56.522	65.116	-	41.86	-	-	68.627
chr16:1498534_C_T	CLCN7	1186	16	1498534	1498534	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1498775_C_T	CLCN7	1186	16	1498775	1498775	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs35915213	-	0.08	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	60	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	50	-	-	60.465	-	58.14	-	-	36.667	56.25	61.429	-	-	-	-	-	-	-	66.265	-	-	-	-	70.526	-	35.294	-	-	-	55.714	41.538	-	-	-	-	-	60
chr16:1498777_G_A	CLCN7	1186	16	1498777	1498777	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs35939214	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	55.814	-	-	38.71	56.25	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.277	-	35.294	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	56.897
chr16:1498951_C_T	CLCN7	1186	16	1498951	1498951	16p13	NM_001114331.2	NP_001107803.1	rs12932780	-	0.07	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	50	-	-	48	-	-	-	-	53.846	60.87	62.5	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	63.043	-	44.444	-	-	-	50	32.258	-	-	-	-	-	40
chr16:1498963_G_A	CLCN7	1186	16	1498963	1498963	16p13	NM_001114331.2	NP_001107803.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1499035_C_G	CLCN7	1186	16	1499035	1499035	16p13	NM_001114331.2	NP_001278.1	-	V553L	0	0	0.03	Missense	0.381	Type 2	NM_001114331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1499093_G_A	CLCN7	1186	16	1499093	1499093	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs115310976	G533G	0.004	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1500501_C_T	CLCN7	1186	16	1500501	1500501	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs117461525	A514A	0.05	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114331	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	71.429	60	-	-	-	-	-	71.429
chr16:1502706_G_T	CLCN7	1186	16	1502706	1502706	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs115993594	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1502735_C_T	CLCN7	1186	16	1502735	1502735	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs114394337	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1502780_C_A	CLCN7	1186	16	1502780	1502780	16p13	NM_001114331.2	NP_001278.1	-	G419G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1502857_C_T	CLCN7	1186	16	1502857	1502857	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs12926089	V394M	0.09	0.126	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001114331	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	71.429	72.727	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	46.154
chr16:1502864_A_G	CLCN7	1186	16	1502864	1502864	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs12926669	I391I	0.07	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114331	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	69.231	77.778	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	50
chr16:1503879_T_A	CLCN7	1186	16	1503879	1503879	16p13	NM_001114331.2	NP_001278.1	rs2235579	A366A	0.56	0.509	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114331	33.523	100	100	100	62.937	46.512	-	58.75	29.412	61.538	100	73.75	-	56.364	-	71.429	50	-	43.243	-	-	-	50	49.254	28	-	99.145	-	35.417	100	-	27.027	100	98.182	68.889	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	53.488	-	-	-	100	46.067	58.586	-	54.545	-	-	60.759
chr16:1504437_C_T	CLCN7	1186	16	1504437	1504437	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs12935737	P352P	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114331	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	55.263	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	64.198	-	31.944	-	-	28.889	51.765	57.522	-	-	-	-	-	-	-	62.676	-	-	-	-	53.459	-	39.13	-	-	-	51.899	46.667	-	-	-	-	-	42.241
chr16:1506130_C_T	CLCN7	1186	16	1506130	1506130	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs41286695	A276A	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1507238_A_G	CLCN7	1186	16	1507238	1507238	16p13	NM_001114331.2	NP_001278.1	rs12933110	-	0.05	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	66.667	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	70.833	-	30	-	-	38.462	85.714	53.125	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	42.857	50	-	-	-	-	-	68.421
chr16:1507276_C_T	CLCN7	1186	16	1507276	1507276	16p13	NM_001114331.2	NP_001278.1	rs61743590	T243T	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114331	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:1507737_G_A	CLCN7	1186	16	1507737	1507737	16p13	NM_001114331.2	NP_001278.1	rs117183989	S208S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1507778_T_C	CLCN7	1186	16	1507778	1507778	16p13	NM_001114331.2	NP_001278.1	rs9922189	-	0.6	0.543	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.645	100	-	100	22.222	43.478	100	45.614	100	38.095	35.135	100	100	41.935	100	100	48.148	100	-	100	100	100	-	48.571	100	-	100	100	36.111	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	67.647	-	100	100	-	-	100	100	30	100	100	100	-	100	53.448	-	44	80	100	100
chr16:1509098_G_A	CLCN7	1186	16	1509098	1509098	16p13	NM_001114331.2	NP_001278.1	rs116495246	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1509103_C_A	CLCN7	1186	16	1509103	1509103	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1509123_G_A	CLCN7	1186	16	1509123	1509123	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs12923538	H196H	0.12	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114331	-	-	100	-	71.186	-	-	48.148	-	50	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	62.5	-	29.63	-	-	45	52.5	69.492	-	-	-	-	-	-	-	76.087	-	-	-	-	69.643	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	68.75
chr16:1510800_C_T	CLCN7	1186	16	1510800	1510800	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs115071340	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	100	-
chr16:1525007_C_T	CLCN7	1186	16	1525007	1525007	16p13	NM_001287.5	NP_001278.1	rs141324197	-	0.01	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1535927_G_A	PTX4	390667	16	1535927	1535927	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs57192650	-	0.03	0.033	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1536047_T_C	PTX4	390667	16	1536047	1536047	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs59554810	I439V	0.05	0.065	0.13	Missense	0.185	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1536057_*_+T	PTX4	390667	16	1536057	1536057	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	-	A435fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1536117_G_A	PTX4	390667	16	1536117	1536117	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs58192896	F415F	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1536323_A_G	PTX4	390667	16	1536323	1536323	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs2667671	L347L	0.29	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013658	-	-	100	-	84.615	-	60	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	37.5	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	100	100	-	100	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	80	-	-
chr16:1536372_G_A	PTX4	390667	16	1536372	1536372	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs28444604	P330P	0.19	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	60	-	52.632	-	-	-
chr16:1536380_G_T	PTX4	390667	16	1536380	1536380	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs2667672	L328M	0.29	0.356	0.09	Missense	0.694	Type 1	NM_001013658	-	-	100	-	73.913	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	60	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	100	100	100	-	36.111	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	80	-	-
chr16:1536466_C_T	PTX4	390667	16	1536466	1536466	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs61751878	R299H	0.001	0.006	0	Missense	0.721	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1536499_G_T	PTX4	390667	16	1536499	1536499	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs2745097	A288D	0.26	0.322	0.24	Missense	0.494	Type 1	NM_001013658	-	-	100	-	64.516	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	55.556	65	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	94.118	100	-	-	-	52.381	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	80	-	-	66.667	-	90	-	-
chr16:1536506_C_T	PTX4	390667	16	1536506	1536506	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs9926625	V286I	0.04	0.044	0.35	Missense	0.319	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1536535_C_T	PTX4	390667	16	1536535	1536535	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs2745098	R276K	0.49	0.472	0.34	Missense	0.263	Type 1	NM_001013658	-	-	100	-	67.742	-	27.273	41.667	50	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	93.333	63.636	100	33.333	100	-	100	-	27.778	-	-	-	100	100	76.471	-	100	100	100	-	-	32	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	46.429	-	66.667	83.333	-	66.667
chr16:1537288_G_A	PTX4	390667	16	1537288	1537288	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1537314_*_-TACT	PTX4	390667	16	1537314	1537317	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	-	261_261del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1537414_C_T	PTX4	390667	16	1537414	1537414	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs56294663	R228R	0.1	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr16:1537451_C_G	PTX4	390667	16	1537451	1537451	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs28473314	G216A	0.18	0	0.27	Missense	0.236	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30	-	37.5	-	-	-	-	-
chr16:1537455_T_C	PTX4	390667	16	1537455	1537455	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs2667673	R215G	0.54	0.478	0.24	Missense	0.237	Type 1	NM_001013658	-	-	100	-	62.5	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	57.143	100	-	-	-	31.818	-	-	-	100	100	77.778	-	100	100	-	-	50	36.364	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	31.25	-	-	66.667	-	85.714
chr16:1537458_G_T	PTX4	390667	16	1537458	1537458	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs2745099	H214N	0.07	0.078	0.41	Missense	0.345	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1537510_C_T	PTX4	390667	16	1537510	1537510	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	-	P196P	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1537588_C_G	PTX4	390667	16	1537588	1537588	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs12932893	L170L	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1537601_A_G	PTX4	390667	16	1537601	1537601	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs2667674	L166P	0.07	0.078	0	Missense	0.688	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1537673_*_+C	PTX4	390667	16	1537673	1537673	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	-	R142fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1537693_C_A	PTX4	390667	16	1537693	1537693	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs61734779	R135S	0.13	0.146	0.28	Missense	0.28	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-
chr16:1537745_C_T	PTX4	390667	16	1537745	1537745	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	-	R118Q	0	0.00019	0.42	Missense	0.484	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1537839_G_A	PTX4	390667	16	1537839	1537839	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs2745101	R87W	0.3	0.212	0	Missense	0.387	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	48.78	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	64.815	40	-	57.407	-	-	100	-	37.5	-	-	37.5	100	100	-	-	-	-	100	-	25.641	33.735	-	42.857	100	-	55.208	-	-	-	-	-	100	-	59.259	33.333	31.25	-	-	61.111
chr16:1537874_G_A	PTX4	390667	16	1537874	1537874	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs7202502	A75V	0.09	0.122	0.72	Missense	0.361	Type 1	NM_001013658	-	-	100	-	72.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1537987_G_T	PTX4	390667	16	1537987	1537987	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1538296_G_A	PTX4	390667	16	1538296	1538296	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs1040498	-	0.11	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1538322_C_T	PTX4	390667	16	1538322	1538322	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1538363_C_A	PTX4	390667	16	1538363	1538363	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs1040499	G36C	0.5	0.481	0.13	Missense	0.444	Type 1	NM_001013658	-	-	100	-	66.667	-	50	61.905	44.444	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	50	100	30	100	-	100	-	46.667	-	-	-	100	95	50	-	-	100	-	-	-	45.833	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	71.429	86.667	-	77.273
chr16:1538433_A_G	PTX4	390667	16	1538433	1538433	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs2745102	P12P	0.3	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	37.838	-	-	-	-	-	40	-	-	-	54.167	-	-	27.027	-	-	100	-	34.783	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	50	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	33.333	-	-	45.833
chr16:1538464_C_T	PTX4	390667	16	1538464	1538464	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs2745103	G2E	0.29	0.21	0	Missense	0.687	Type 1	NM_001013658	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	38.983	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	44	26.923	-	28.571	-	-	100	-	31.034	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	18	-	-	100	-	56.604	-	-	-	-	-	100	-	35.897	42.857	30.952	-	-	53.846
chr16:1538518_C_A	PTX4	390667	16	1538518	1538518	16p13.3	NM_001013658.1	NP_001013680.1	rs143253362	-	0.01	0.006	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1544301_G_C	TELO2	9894	16	1544301	1544301	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs2667660	E7Q	0.26	0.021	0.11	Missense	0.003	Type 1	NM_016111	-	-	-	-	-	-	-	35.294	31.25	-	50.909	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	63.636	46.154	-	42.857	-	-	100	-	52.381	-	-	42.857	100	100	-	-	-	-	-	-	31.579	29.73	-	-	100	-	59.574	-	-	-	-	-	100	-	44.118	-	55.172	-	-	44.118
chr16:1544302_A_G	TELO2	9894	16	1544302	1544302	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs2667661	E7G	0.26	0.019	0.43	Missense	0	Type 1	NM_016111	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	50.909	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	66.667	42.857	-	42.857	-	-	100	-	50	-	-	42.105	100	100	-	-	-	-	-	-	31.579	30.952	-	-	100	-	61.702	-	-	-	-	-	100	-	44.118	-	57.143	-	-	44.444
chr16:1544357_C_A	TELO2	9894	16	1544357	1544357	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	-	G25G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1544625_G_A	TELO2	9894	16	1544625	1544625	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1545448_A_G	TELO2	9894	16	1545448	1545448	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs2235624	Q146R	0.51	0.482	0.35	Missense	0.129	Type 1	NM_016111	100	100	100	-	-	-	-	50	-	-	40	100	-	75	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	62.5	44.444	-	-	-	-	100
chr16:1545589_T_C	TELO2	9894	16	1545589	1545589	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs141647559	V193A	0.001	0.004	0.04	Missense	0.004	Type 1	NM_016111	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1545628_A_G	TELO2	9894	16	1545628	1545628	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-
chr16:1547477_T_C	TELO2	9894	16	1547477	1547477	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs2745108	A266A	0.25	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr16:1547494_T_C	TELO2	9894	16	1547494	1547494	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs143641605	V272A	0	0.001	0	Missense	0.961	Type 1	NM_016111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1547506_T_C	TELO2	9894	16	1547506	1547506	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	-	L276P	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_016111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1550113_G_A	TELO2	9894	16	1550113	1550113	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs118041797	S317N	0.004	0.007	0.29	Missense	0.005	Type 1	NM_016111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1550328_G_A	TELO2	9894	16	1550328	1550328	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs113870882	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1550409_C_T	TELO2	9894	16	1550409	1550409	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs147777945	P355L	0.004	0.01	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_016111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1552107_C_T	TELO2	9894	16	1552107	1552107	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs58099766	A511V	0.02	0.026	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_016111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1552772_C_T	TELO2	9894	16	1552772	1552772	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs142803978	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	26.316	68.75	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1552773_G_A	TELO2	9894	16	1552773	1552773	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs113189356	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1552813_C_T	TELO2	9894	16	1552813	1552813	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs60615494	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1552980_C_T	TELO2	9894	16	1552980	1552980	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs146401595	R607W	0.001	0.001	0.01	Missense	1	Type 1	NM_016111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1555423_G_A	TELO2	9894	16	1555423	1555423	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	-	A619T	0	0	0	Missense	0.436	Type 2	NM_016111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1555475_G_A	TELO2	9894	16	1555475	1555475	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	-	G636D	0	0	0.07	Missense	0.024	Type 2	NM_016111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1555589_A_G	TELO2	9894	16	1555589	1555589	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs2248128	Q674R	0.45	0.405	0.88	Missense	0	Type 1	NM_016111	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	36	-	-	-	-	-	-
chr16:1557010_G_A	TELO2	9894	16	1557010	1557010	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs147404164	A728A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1559838_T_C	TELO2	9894	16	1559838	1559838	16p13.3	NM_016111.3	NP_057195.2	rs3180228	A805A	0.38	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016111	100	100	100	100	40.909	-	30.769	-	-	100	100	-	-	-	-	56	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	77.778	-	100	100	-	100	58.333	-	-	-	-	-	26.415	-	53.846	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1560954_G_A	IFT140	9742	16	1560954	1560954	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs61749517	D1460D	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1561121_G_A	IFT140	9742	16	1561121	1561121	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	-	R1405W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1568332_G_A	IFT140	9742	16	1568332	1568332	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	-	S1356F	0	0	0.02	Missense	0.127	Type 2	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1568402_A_G	IFT140	9742	16	1568402	1568402	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs2076434	-	0.27	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	79.31	-	100	-	-	100	50	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	100	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1569932_C_T	IFT140	9742	16	1569932	1569932	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs61745103	A1330A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1570078_C_T	IFT140	9742	16	1570078	1570078	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs113734226	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1570262_A_G	IFT140	9742	16	1570262	1570262	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs79494390	I1248T	0.02	0.018	0	Missense	0.364	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1570679_A_G	IFT140	9742	16	1570679	1570679	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	-	I1195T	0	0	0.01	Missense	0.955	Type 2	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1570773_T_C	IFT140	9742	16	1570773	1570773	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	-	M1164V	0	0.00009	1	Missense	0.011	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr16:1573706_G_A	IFT140	9742	16	1573706	1573706	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	75	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1573810_A_G	IFT140	9742	16	1573810	1573810	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs2745176	-	0.98	0.963	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	57.143	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:1573890_G_A	IFT140	9742	16	1573890	1573890	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs2235638	A1070V	0.09	0.037	0.31	Missense	0	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1574863_G_A	IFT140	9742	16	1574863	1574863	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs2235640	A973A	0.21	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014714	100	100	-	-	77.143	-	33.333	-	-	46.154	50	-	-	-	-	79.545	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	70.833	-	-	100	100	100	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-
chr16:1574968_C_T	IFT140	9742	16	1574968	1574968	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs117976472	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1576743_G_A	IFT140	9742	16	1576743	1576743	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs34668993	D818D	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1584238_T_A	TMEM204	79652	16	1584238	1584238	16p13.3	NM_001256541.1	NP_078876.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1584446_G_C	TMEM204	79652	16	1584446	1584446	16p13.3	NM_001256541.1	NP_078876.2	rs1057612	G57A	0.09	0.094	0.64	Missense	0.497	Type 1	NM_024600	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	31.818	-	50	-	-	-	-	-
chr16:1591962_G_A	TMEM204	79652	16	1591962	1591962	16p13.3	NM_001256541.1	NP_078876.2	rs2076443	T107T	0.28	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024600	100	-	-	100	68.421	-	50	-	-	100	60	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	100	-	100	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-
chr16:1592087_T_C	-	-	16	1592087	1592087	-	-	-	rs2076444	-	0.3	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr16:1605051_A_G	TMEM204	79652	16	1605051	1605051	16p13.3	NM_001256541.1	NP_078876.2	rs9932984	-	0.47	0.431	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	64.773	-	41.176	63.158	50	100	100	-	-	-	-	56.923	-	-	30.233	-	24.561	-	46.667	-	46.154	-	-	-	35.135	29.412	-	-	-	-	72	-	100	100	100	100	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.78	-	37.313	58.333	58.696	64.706	-	-
chr16:1605053_C_T	TMEM204	79652	16	1605053	1605053	16p13.3	NM_001256541.1	NP_078876.2	rs12443939	-	0.08	0.037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1605054_G_A	TMEM204	79652	16	1605054	1605054	16p13.3	NM_001256541.1	NP_001243470.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1608082_A_G	IFT140	9742	16	1608082	1608082	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs2076436	P751P	0.31	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014714	100	100	-	100	56.164	-	51.02	-	-	100	40.556	-	-	-	-	55.801	-	-	-	-	25.49	-	50	-	21.569	-	-	-	-	50	35.135	-	-	-	55.357	-	100	100	100	100	64.286	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr16:1614057_G_A	IFT140	9742	16	1614057	1614057	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs34900355	P670S	0.01	0.023	0.09	Missense	0	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1614097_A_G	IFT140	9742	16	1614097	1614097	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs8048410	S656S	0.46	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014714	100	100	100	100	53.846	-	57.143	48.276	40	38.462	100	-	-	-	-	61.364	-	-	53.061	-	-	-	40.816	-	40.909	-	-	-	33.333	-	71.429	-	-	-	66.667	-	-	100	100	100	69.565	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.692	-	52.941	33.333	52.632	85	-	-
chr16:1614147_C_T	IFT140	9742	16	1614147	1614147	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs61742753	D640N	0.02	0.025	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1616201_C_T	IFT140	9742	16	1616201	1616201	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs11648609	R621Q	0.08	0.037	0.63	Missense	0.004	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1633307_G_T	IFT140	9742	16	1633307	1633307	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1633330_C_T	IFT140	9742	16	1633330	1633330	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs149642543	A473T	0	0.00019	0.41	Missense	0	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1633401_C_T	IFT140	9742	16	1633401	1633401	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1634257_C_T	IFT140	9742	16	1634257	1634257	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	-	L440L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1634385_C_T	IFT140	9742	16	1634385	1634385	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs34762152	V398I	0.08	0.091	0.93	Missense	0	Type 1	NM_014714	-	-	100	-	-	-	-	-	47.368	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	37.143	-	51.613	-	-	62.5	-	-
chr16:1634403_G_A	IFT140	9742	16	1634403	1634403	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	-	L392L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1637997_C_T	IFT140	9742	16	1637997	1637997	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs35404373	R280Q	0.01	0.023	0.54	Missense	0.004	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1638000_C_G	IFT140	9742	16	1638000	1638000	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs4786350	R279P	0.03	0.032	0.24	Missense	0	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	28.125	52.381	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	68.75	66.667	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-
chr16:1639793_C_G	IFT140	9742	16	1639793	1639793	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs12447357	-	0.2	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	40.323	28.571	-	47.2	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	44	-	-	-	-	49.18	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.881	-	-	-	-	-	39.837	-	42	57.143	-	84.211	-	-
chr16:1642333_C_T	IFT140	9742	16	1642333	1642333	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs75359189	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1642423_C_T	IFT140	9742	16	1642423	1642423	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs2273679	-	0.2	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	55.072	50	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	43.478	-	-	-	-	47.727	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.947	-	-	-	-	-	45	-	41.481	-	-	78.947	-	-
chr16:1642500_C_A	IFT140	9742	16	1642500	1642500	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs61739554	T153T	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1652419_G_A	IFT140	9742	16	1652419	1652419	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	-	T107T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1657102_C_A	IFT140	9742	16	1657102	1657102	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1657284_C_G	IFT140	9742	16	1657284	1657284	16p13.3	NM_014714.3	NP_055529.2	rs1894649	-	0.48	0.443	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	66.667	-	33.333	36.667	40	100	100	-	-	-	-	65.517	-	-	56.25	-	-	-	69.231	-	50	-	-	-	26.667	66.667	45.455	-	-	-	-	-	100	100	-	-	70.588	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.87	-	34.783	-	46.154	60	-	-
chr16:1735575_G_A	HN1L	90861	16	1735575	1735575	16p13.3	NM_144570.2	NP_653171.1	rs111647888	R60R	0.002	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144570	-	-	-	-	57.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1735628_G_A	HN1L	90861	16	1735628	1735628	16p13.3	NM_144570.2	NP_653171.1	rs116059235	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1741869_C_T	HN1L	90861	16	1741869	1741869	16p13.3	NM_144570.2	NP_653171.1	-	D73D	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1747820_T_C	HN1L	90861	16	1747820	1747820	16p13.3	NM_144570.2	NP_653171.1	-	V115A	0	0	0.01	Missense	0.946	Type 2	NM_144570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1748906_C_T	HN1L	90861	16	1748906	1748906	16p13.3	NM_144570.2	NP_653171.1	rs138975908	V160V	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1756377_G_A	MAPK8IP3	23162	16	1756377	1756377	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	-	V13M	0	0	0.01	Missense	0.02	Type 2	NM_001040439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1756595_G_T	MAPK8IP3	23162	16	1756595	1756595	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	-	E85D	0	0	0.76	Missense	0.099	Type 2	NM_001040439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1774626_C_T	MAPK8IP3	23162	16	1774626	1774626	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	rs35459652	Y129Y	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040439	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1774694_G_A	MAPK8IP3	23162	16	1774694	1774694	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1774718_C_T	MAPK8IP3	23162	16	1774718	1774718	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	rs114993319	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1797050_C_T	MAPK8IP3	23162	16	1797050	1797050	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	rs2294613	S255S	0.09	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040439	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-
chr16:1797293_G_A	MAPK8IP3	23162	16	1797293	1797293	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	rs149333420	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1798779_G_A	MAPK8IP3	23162	16	1798779	1798779	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	rs78990502	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1812897_G_A	MAPK8IP3	23162	16	1812897	1812897	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	-	S589S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1812972_G_C	MAPK8IP3	23162	16	1812972	1812972	16p13.3	NM_001040439.1	NP_001035529.1	rs2294616	S614S	0.19	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040439	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.785	60.377	-	-	-	100	42.553	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-
chr16:1814391_T_C	MAPK8IP3	23162	16	1814391	1814391	16p13.3	NM_001040439.1	NP_001035529.1	rs2294618	D730D	0.17	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040439	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	52.632	66.667	-	-	-	100	40	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-
chr16:1814440_A_G	MAPK8IP3	23162	16	1814440	1814440	16p13.3	NM_015133.3	NP_001035529.1	rs2294619	T747A	0.26	0.229	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001040439	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	26.667	40	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.174	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	80.556	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-
chr16:1815208_C_T	MAPK8IP3	23162	16	1815208	1815208	16p13.3	NM_015133.3	NP_001035529.1	rs142954927	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1815946_C_T	MAPK8IP3	23162	16	1815946	1815946	16p13.3	NM_001040439.1	NP_001035529.1	rs2575371	-	0.35	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	62.5	31.25	-	-	-	-	37.5	-	100	-	33.333	100	-	100	-	-	-	42.857	62.5	45.238	42.105	100	50	-	33.333	100	33.333	26.923	35.294	100	-	-	-	-	87.5	33.333	-	-	-	100	66.667	100	-	100	100	-	100	100	52	-	27.778	57.143	100	100
chr16:1816566_G_A	MAPK8IP3	23162	16	1816566	1816566	16p13.3	NM_001040439.1	NP_001035529.1	-	R945R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-
chr16:1817621_C_T	MAPK8IP3	23162	16	1817621	1817621	16p13.3	NM_001040439.1	NP_001035529.1	-	I1091I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1817754_A_G	MAPK8IP3	23162	16	1817754	1817754	16p13.3	NM_015133.3	NP_001035529.1	rs2076427	-	0.76	0.823	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	100	68.75	100	45.455	100	-	34.884	100	100	100	-	57.895	100	100	100	36.957	100	100	100	100	33.333	100	100	100	66.667	100	100	100	100	29.412	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	85.714	47.059	100	100	100
chr16:1817759_G_T	MAPK8IP3	23162	16	1817759	1817759	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	rs114641812	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1817768_T_G	MAPK8IP3	23162	16	1817768	1817768	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	rs2076428	-	0.76	0.822	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	100	64.286	100	61.538	100	-	37.037	100	100	100	-	54.054	-	100	100	36.957	100	100	100	100	38.596	100	100	100	77.778	100	100	100	100	37.931	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	100	100
chr16:1817855_C_T	MAPK8IP3	23162	16	1817855	1817855	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	rs118038816	V1146V	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040439	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.292	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1818138_G_A	MAPK8IP3	23162	16	1818138	1818138	16p13.3	NM_015133.3	NP_055948.2	rs2143284	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1818503_G_C	MAPK8IP3	23162	16	1818503	1818503	16p13.3	NM_001040439.1	NP_001035529.1	rs2076431	G1249G	0.75	0.824	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040439	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr16:1818680_G_C	MAPK8IP3	23162	16	1818680	1818680	16p13.3	NM_015133.3	NP_001035529.1	rs2072989	-	0.75	0.818	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	42.857	100	100	100	-	38.462	-	100	100	22.727	-	100	100	-	66.667	100	100	100	-	-	-	100	100	33.333	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	58.333	100	100	100
chr16:1820636_G_T	NME3	4832	16	1820636	1820636	16q13.3	NM_002513.2	NP_002504.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1820992_T_A	NME3	4832	16	1820992	1820992	16q13.3	NM_002513.2	NP_002504.2	rs11890	V94V	0.76	0.838	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002513	-	100	-	-	100	-	57.143	100	-	100	-	30.769	100	100	100	-	51.852	100	100	100	30.435	100	100	100	-	58.065	100	100	100	-	-	100	100	100	27.273	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	35.714	100	100	100
chr16:1821241_C_A	NME3	4832	16	1821241	1821241	16q13.3	NM_002513.2	NP_002504.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1822520_G_A	MRPS34	65993	16	1822520	1822520	16p13.3	NM_023936.1	NP_076425.1	-	-	0	0	0.39	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr16:1822596_G_A	MRPS34	65993	16	1822596	1822596	16p13.3	NM_023936.1	NP_076425.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-
chr16:1822642_C_G	MRPS34	65993	16	1822642	1822642	16p13.3	NM_023936.1	NP_076425.1	rs11552434	L109F	0.01	0.01	0.04	Missense	0.937	Type 1	NM_023936	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1822801_*_+ACCT	MRPS34	65993	16	1822801	1822801	16p13.3	NM_023936.1	NP_076425.1	rs34595082	Q107fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_023936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:1823444_C_G	EME2	197342	16	1823444	1823444	16p13.3	NM_001257370.1	NP_001244299.1	rs761065	V72V	0.38	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257370	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	54.545	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	100	100	30	-	44.444	80	-	100
chr16:1825106_C_T	EME2	197342	16	1825106	1825106	16p13.3	NM_001257370.1	NP_001244299.1	-	A181V	0	0	0.35	Missense	0.026	Type 2	NM_001257370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1825211_C_A	EME2	197342	16	1825211	1825211	16p13.3	NM_001257370.1	NP_001244299.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1825605_C_T	EME2	197342	16	1825605	1825605	16p13.3	NM_001257370.1	NP_001244299.1	rs139103048	D233D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-
chr16:1825774_T_C	EME2	197342	16	1825774	1825774	16p13.3	NM_001257370.1	NP_001244299.1	rs13339350	-	0.16	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	46.154	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-
chr16:1825855_C_G	EME2	197342	16	1825855	1825855	16p13.3	NM_001257370.1	NP_001244299.1	-	G279G	0	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257370	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1826124_C_T	EME2	197342	16	1826124	1826124	16p13.3	NM_001257370.1	NP_001244299.1	-	P342L	0	0	0.24	Missense	0.196	Type 2	NM_001257370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1826148_G_A	EME2	197342	16	1826148	1826148	16p13.3	NM_001257370.1	NP_001244299.1	rs61753376	R350H	0.04	0.019	0.13	Missense	0.223	Type 1	NM_001257370	-	-	-	-	30.233	-	-	50	-	-	-	38.095	54.545	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1827806_G_A	SPSB3	90864	16	1827806	1827806	16p13.3	NM_080861.3	NP_543137.2	rs112217465	G221G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1827836_T_C	SPSB3	90864	16	1827836	1827836	16p13.3	NM_080861.3	NP_543137.2	rs1178432	S211S	0.86	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080861	100	100	100	100	29.091	100	100	100	100	100	38.71	100	100	50	100	100	100	100	-	93.103	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	-	100	-	46.667	33.333	100	-	100	100	71.739	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:1827880_G_A	SPSB3	90864	16	1827880	1827880	16p13.3	NM_080861.3	NP_543137.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1827888_G_A	SPSB3	90864	16	1827888	1827888	16p13.3	NM_080861.3	NP_543137.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1828030_G_A	SPSB3	90864	16	1828030	1828030	16p13.3	NM_080861.3	NP_543137.2	rs35816944	S171L	0.01	0.004	0.02	Missense	0.982	Type 1	NM_080861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1836663_G_A	NUBP2	10101	16	1836663	1836663	16p13.3	NM_012225.2	NP_036357.1	rs62040028	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	44.444	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1836709_G_C	NUBP2	10101	16	1836709	1836709	16p13.3	NM_012225.2	NP_036357.1	rs2575351	-	0.81	0.855	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	48.148	88.235	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	40.909	48	-	100	45	100	100	100	70	100	36	35.897	100	100	100	-	-	100	100	27.273	-	-	100	100	58.333	100	100	-	-	-	100	100	54.545	100	100	-	100	100
chr16:1836710_G_A	NUBP2	10101	16	1836710	1836710	16p13.3	NM_012225.2	NP_036357.1	rs79769512	-	0.12	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.697	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	50	-	-	57.895	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1836796_C_A	NUBP2	10101	16	1836796	1836796	16p13.3	NM_012225.2	NP_036357.1	rs2235648	I58I	0.52	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012225	-	100	-	-	-	100	-	100	71.429	-	-	-	55.556	-	100	-	-	100	-	100	-	-	54.286	41.667	100	37.5	25	100	100	-	57.143	44.444	28.571	25	31.579	100	-	-	-	100	42.857	52.941	-	-	-	100	68.421	100	-	100	100	-	100	100	51.724	-	50	-	100	100
chr16:1837678_C_T	NUBP2	10101	16	1837678	1837678	16p13.3	NM_012225.2	NP_036357.1	rs139942386	A112V	0.001	0.001	0.01	Missense	0.669	Type 1	NM_012225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	70	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1838037_C_G	NUBP2	10101	16	1838037	1838037	16p13.3	NM_012225.2	NP_036357.1	rs2272977	T195T	0.13	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012225	25.962	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	100	34.375	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-
chr16:1838050_A_G	NUBP2	10101	16	1838050	1838050	16p13.3	NM_012225.2	NP_036357.1	rs57822546	T200A	0.08	0.101	0.87	Missense	0.001	Type 1	NM_012225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1838604_C_T	NUBP2	10101	16	1838604	1838604	16p13.3	NM_012225.2	NP_036357.1	rs33933410	T235T	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1838640_T_C	NUBP2	10101	16	1838640	1838640	16p13.3	NM_012225.2	NP_036357.1	rs344359	P247P	0.82	0.86	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012225	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	42.857	42.105	57.143	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	64	58.333	100	33.333	100	100	100	71.429	100	35.714	32.5	100	100	100	-	-	-	50	18.421	-	-	100	100	66.667	100	-	100	100	-	100	100	43.59	-	100	-	100	100
chr16:1838703_G_A	NUBP2	10101	16	1838703	1838703	16p13.3	NM_012225.2	NP_036357.1	rs11540961	A268A	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012225	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	26.316	37.037	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565
chr16:1840853_C_T	IGFALS	3483	16	1840853	1840853	16p13.3	NM_004970.2	NP_004961.1	rs2230053	T560T	0.03	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146006	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1841033_G_A	IGFALS	3483	16	1841033	1841033	16p13.3	NM_001146006.1	NP_001139478.1	rs17559	Y500Y	0.19	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146006	77.273	-	100	-	-	-	-	-	66.667	36.364	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	36.17	-	-	55.319	-	-	-	-	-	72.222	-	-	62.963	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1841271_C_T	IGFALS	3483	16	1841271	1841271	16p13.3	NM_004970.2	NP_001139478.1	rs147555919	R421Q	0	0.00009	0.61	Missense	0.057	Type 1	NM_001146006	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1841412_C_T	IGFALS	3483	16	1841412	1841412	16p13.3	NM_004970.2	NP_001139478.1	-	G374D	0	0	0.02	Missense	0.855	Type 2	NM_001146006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1841559_G_A	IGFALS	3483	16	1841559	1841559	16p13.3	NM_004970.2	NP_001139478.1	rs35706152	P325L	0.01	0.005	0.49	Missense	0.003	Type 1	NM_001146006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1841590_G_A	IGFALS	3483	16	1841590	1841590	16p13.3	NM_001146006.1	NP_004961.1	-	R315C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001146006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:1841920_C_T	IGFALS	3483	16	1841920	1841920	16p13.3	NM_004970.2	NP_001139478.1	-	E205K	0	0	0.89	Missense	0.013	Type 2	NM_001146006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	63.636	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1842027_C_T	IGFALS	3483	16	1842027	1842027	16p13.3	NM_004970.2	NP_004961.1	-	R169Q	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_001146006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1842209_A_G	IGFALS	3483	16	1842209	1842209	16p13.3	NM_004970.2	NP_004961.1	rs3751893	D108D	0.78	0.818	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146006	100	100	100	100	-	100	100	100	100	53.846	61.765	70.833	55	-	100	100	100	100	-	100	100	100	44.118	100	69.231	97.674	32.143	100	100	100	-	100	44.737	-	100	100	100	-	-	100	75	-	-	-	100	100	65.517	100	100	100	100	-	100	100	41.176	-	100	-	100	100
chr16:1842454_G_A	IGFALS	3483	16	1842454	1842454	16p13.3	NM_001146006.1	NP_001139478.1	rs34680334	H27Y	0.05	0.046	0	Missense	-1	Type 1	NM_001146006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1843672_T_C	IGFALS	3483	16	1843672	1843672	16p13.3	NM_004970.2	NP_001139478.1	rs3817902	-	0.65	0.716	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	61.111	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	85.714	-	-	-	100	-	58.824	-	-	-	-	-	100	100	35.714	-	66.667	-	100	100
chr16:1859342_A_G	HAGH	3029	16	1859342	1859342	16p13.3	NM_001040427.1	NP_001035517.1	rs151314474	V290A	0.001	0.002	0	Missense	0.044	Type 1	NM_005326	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1859829_C_T	HAGH	3029	16	1859829	1859829	16p13.3	NM_001040427.1	NP_005317.2	-	K251K	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_005326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1859850_A_G	HAGH	3029	16	1859850	1859850	16p13.3	NM_001040427.1	NP_005317.2	rs1742442	-	0.74	0.768	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.424	100	-	100	67.797	100	45.714	100	37.037	46.667	-	60	46.429	40.385	100	100	100	100	39.394	54.839	100	100	46.667	35	64.516	32.99	34.328	93.75	100	100	100	56.25	28.571	24.242	100	97.297	100	-	100	100	68.421	100	-	-	-	100	61.728	100	100	100	100	100	100	100	42.593	88.889	100	-	98.438	100
chr16:1867190_C_T	HAGH	3029	16	1867190	1867190	16p13.3	NM_001040427.1	NP_001035517.1	rs61729103	L208L	0.001	0.003	0	Silent	-1	Type 1	NM_005326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1869147_G_A	HAGH	3029	16	1869147	1869147	16p13.3	NM_001040427.1	NP_001035517.1	rs56316151	P170P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005326	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-
chr16:1869907_G_A	HAGH	3029	16	1869907	1869907	16p13.3	NM_001040427.1	NP_005317.2	rs17849371	S141S	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1869949_G_A	HAGH	3029	16	1869949	1869949	16p13.3	NM_001040427.1	NP_001035517.1	rs111588797	D127D	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1873000_G_T	HAGH	3029	16	1873000	1873000	16p13.3	NM_001040427.1	NP_001035517.1	-	R39R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1873064_G_A	HAGH	3029	16	1873064	1873064	16p13.3	NM_001040427.1	NP_001035517.1	-	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:1877494_T_C	FAHD1	81889	16	1877494	1877494	16p13.3	NM_001018104.2	NP_001135870.1	rs3743854	A88A	0.18	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	37.931	37.5	40	-	-	-	-	42.105	24.138	-	-	34.884	42.857	-	-	54.545	-	-	-	-	-	74.359	41.176	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	100	-	-
chr16:1877558_G_A	FAHD1	81889	16	1877558	1877558	16p13.3	NM_001018104.2	NP_001135870.1	rs3743853	D110N	0.14	0.111	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_001018104	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	31.818	42.857	36	47.368	57.143	-	-	-	-	60	27.778	-	-	-	37.838	-	-	63.889	-	-	-	-	-	54.545	52.632	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-
chr16:1877913_C_G	FAHD1	81889	16	1877913	1877913	16p13.3	NM_031208.3	NP_001135870.1	rs13166	-	0.12	0.124	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	52.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	45.652	-	100	61.111	-	-	-	62.687	-	-	71.429	-	-	-	-	-	27.586	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-
chr16:1889421_A_C	MEIOB	254528	16	1889421	1889421	16p13.3	NM_152764.2	NP_001157032.1	rs143531383	I351M	0.001	0.001	0.04	Missense	0.01	Type 1	NM_001163560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1891830_C_T	MEIOB	254528	16	1891830	1891830	16p13.3	NM_152764.2	NP_001157032.1	-	R342Q	0	0	0.04	Missense	0.982	Type 2	NM_001163560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1894912_C_T	MEIOB	254528	16	1894912	1894912	16p13.3	NM_152764.2	NP_001157032.1	rs9806826	T277T	0.35	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163560	38.776	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	46.512	100	50	-	-	100	42.857	-	-	-	58.333	-	30.769	100	36.364	-	77.778	-	-	-	-	-	66.667	45.833	-	-	-	-	100	-	33.333	-	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:1894961_A_G	MEIOB	254528	16	1894961	1894961	16p13.3	NM_152764.2	NP_001157032.1	rs9806945	I261T	0.18	0.162	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001163560	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	42.308	28.571	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	87.5	-	-	-	-	-	63.636	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-
chr16:1989081_G_C	MSRB1	51734	16	1989081	1989081	16p13.3	NM_016332.2	NP_057416.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1990846_G_A	MSRB1	51734	16	1990846	1990846	16p13.3	NM_016332.2	NP_057416.1	-	-	0	0.0003	1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1991229_G_A	MSRB1	51734	16	1991229	1991229	16p13.3	NM_016332.2	NP_057416.1	-	-	0	0.0001	0.14	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1995589_C_T	RPL3L	6123	16	1995589	1995589	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	rs140116056	V360M	0.001	0.001	0.07	Missense	0	Type 1	NM_005061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1995655_G_T	RPL3L	6123	16	1995655	1995655	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1995863_G_C	RPL3L	6123	16	1995863	1995863	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	rs146888945	T340T	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1995870_G_C	RPL3L	6123	16	1995870	1995870	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	rs147948209	A338G	0.005	0.004	0	Missense	0.04	Type 1	NM_005061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1995893_G_A	RPL3L	6123	16	1995893	1995893	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	-	F330F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1996629_C_T	RPL3L	6123	16	1996629	1996629	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	rs74930354	P316P	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1996705_G_A	RPL3L	6123	16	1996705	1996705	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	rs34265469	P291L	0.03	0.04	0.71	Missense	0	Type 1	NM_005061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1997077_G_A	RPL3L	6123	16	1997077	1997077	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	rs35067006	T237T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005061	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	37.5	33.333	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1997087_C_A	RPL3L	6123	16	1997087	1997087	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	-	R234L	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_005061	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1997113_G_A	RPL3L	6123	16	1997113	1997113	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	rs45467097	-	0.1	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	44.444	-	46.341	57.576	-	-	-	28.889	50	-	-	-	65.957	-	-	56	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1997385_C_G	RPL3L	6123	16	1997385	1997385	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	rs79075024	-	0.03	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	55.556	55.172	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:1997405_C_T	RPL3L	6123	16	1997405	1997405	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2000890_G_T	RPL3L	6123	16	2000890	2000890	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	rs148464643	A152A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2000938_C_T	RPL3L	6123	16	2000938	2000938	16p13.3	NM_005061.2	NP_005052.1	-	R136R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-
chr16:2009583_C_T	NDUFB10	4716	16	2009583	2009583	16p13.3	NM_004548.2	NP_004539.1	rs191861939	-	0.001	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2009590_G_A	NDUFB10	4716	16	2009590	2009590	16p13.3	NM_004548.2	NP_004539.1	rs114155571	-	0.03	0.038	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2009697_C_T	NDUFB10	4716	16	2009697	2009697	16p13.3	NM_004548.2	NP_004539.1	rs2302175	I24I	0.13	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004548	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2009758_A_G	NDUFB10	4716	16	2009758	2009758	16p13.3	NM_004548.2	NP_004539.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2009762_A_G	NDUFB10	4716	16	2009762	2009762	16p13.3	NM_004548.2	NP_004539.1	rs4402569	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	53.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2011126_A_G	NDUFB10	4716	16	2011126	2011126	16p13.3	NM_004548.2	NP_004539.1	rs758335	-	0.86	0.859	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	37.5	66.667	100	100	96.296	100	100	100	39.189	44	-	100	100	57.5	100	100	66.667	100	100	72.727	100	29.032	100	100	100	68.182	42.222	33.333	100	100	100	100	100	31.25	54.054	100	55.556	100	100	20.833	100	60	100	100	100	100	52.632	100	-	100	100	100	100
chr16:2011273_A_G	NDUFB10	4716	16	2011273	2011273	16p13.3	NM_004548.2	NP_004539.1	-	M84V	0	0	0.11	Missense	0.999	Type 2	NM_004548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:2011321_A_G	NDUFB10	4716	16	2011321	2011321	16p13.3	NM_004548.2	NP_004539.1	rs77110262	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	45.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-
chr16:2011569_A_G	NDUFB10	4716	16	2011569	2011569	16p13.3	NM_004548.2	NP_004539.1	-	N114S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_004548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2012677_G_A	RPS2	6187	16	2012677	2012677	16p13.3	NM_002952.3	NP_002943.2	rs143347500	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2012691_G_A	RPS2	6187	16	2012691	2012691	16p13.3	NM_002952.3	NP_002943.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2012921_*_-AT	RPS2	6187	16	2012921	2012922	16p13.3	NM_002952.3	NP_002943.2	rs141689936	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2012991_A_G	SNORA64	26784	16	2012991	2012991	16p13.3	-	-	-	-	0	0.00022	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2014283_A_G	RPS2	6187	16	2014283	2014283	16p13.3	NM_002952.3	NP_002943.2	rs2286466	P87P	0.85	0.856	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002952	100	-	100	100	100	100	100	46.809	46.429	100	100	98.507	100	100	100	37.113	32.857	-	100	100	69.444	100	100	37.778	100	100	76.056	100	45.455	100	100	100	62.857	77.143	32.5	100	100	100	100	100	25.641	64.865	100	-	100	100	37.931	100	32.143	100	100	100	100	34.524	100	42.857	100	100	100	98.864
chr16:2014424_C_G	RPS2	6187	16	2014424	2014424	16p13.3	NM_002952.3	NP_002943.2	rs403609	-	0.43	0.4	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	48.78	66.667	45	100	100	-	46.667	-	55.556	100	-	31.25	-	-	70	16.667	79.412	100	-	-	-	100	68.75	75	32.143	100	100	100	-	-	-	56.25	100	-	100	100	29.167	-	-	-	100	-	51.429	45.098	100	-	100	38.462	100	100
chr16:2024131_T_C	TBL3	10607	16	2024131	2024131	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs3743851	-	0.45	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	92.308	-	-	-	-	66.667	50	50	31.034	31.25	58.824	52.174	53.125	36.667	-	-	53.846	-	48.276	-	100	44.444	33.333	-	-	-	45	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-
chr16:2024137_G_A	TBL3	10607	16	2024137	2024137	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2024355_G_T	TBL3	10607	16	2024355	2024355	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs3743850	-	0.1	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	53.333	44	23.913	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	33.333	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	47.059	-	-
chr16:2024452_C_T	TBL3	10607	16	2024452	2024452	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2024707_G_A	TBL3	10607	16	2024707	2024707	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	-	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2024999_G_T	TBL3	10607	16	2024999	2024999	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	-	V179L	0	0	0.54	Missense	0.002	Type 2	NM_006453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr16:2025127_*_+G	TBL3	10607	16	2025127	2025127	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2025206_A_C	TBL3	10607	16	2025206	2025206	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs8053843	I218I	0.19	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006453	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	56.522	54.839	19.565	38.889	-	39.286	32.5	-	-	-	-	75.926	-	-	44.444	29.412	71.569	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	50.82	-	-	-	-	55	-	-
chr16:2025255_G_A	TBL3	10607	16	2025255	2025255	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs35265313	V235M	0.004	0.003	0.01	Missense	0.486	Type 1	NM_006453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2025411_G_C	TBL3	10607	16	2025411	2025411	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs12925447	G259G	0.06	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2025587_C_T	TBL3	10607	16	2025587	2025587	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs140355892	P288L	0.01	0.016	0.32	Missense	0	Type 1	NM_006453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2025602_A_G	TBL3	10607	16	2025602	2025602	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs2230086	Q293R	0.08	0.11	0.82	Missense	0	Type 1	NM_006453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	28.571	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2025604_G_C	TBL3	10607	16	2025604	2025604	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs8052713	E294Q	0.08	0.087	0.35	Missense	0	Type 1	NM_006453	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	28.571	38.889	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	77.778	-	-
chr16:2025678_C_A	TBL3	10607	16	2025678	2025678	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs17602	L318L	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006453	-	-	100	-	-	-	-	-	51.515	34.483	55.844	28.235	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	70.833	-	-
chr16:2025765_A_G	TBL3	10607	16	2025765	2025765	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs12927588	-	0.06	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.252	39.041	-	-	-	-	67.619	-	-	-	-	73.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2025958_G_A	TBL3	10607	16	2025958	2025958	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs35795901	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	35.938	-	-	-	-	75.294	-	-	-	-	72.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2026064_C_A	TBL3	10607	16	2026064	2026064	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs138435320	V379V	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2026292_T_C	TBL3	10607	16	2026292	2026292	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs17604	S423S	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	31.707	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2026815_G_A	TBL3	10607	16	2026815	2026815	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	-	R431R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2026891_T_C	TBL3	10607	16	2026891	2026891	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs17605	S457P	0.06	0.081	0.07	Missense	0.125	Type 1	NM_006453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.316	31.496	-	-	-	-	65.556	-	-	-	-	68.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	-	-	100	-	96.97	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2026986_G_A	TBL3	10607	16	2026986	2026986	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs67220861	-	0.06	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.039	38.194	-	-	-	-	76	-	-	-	-	72.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55	-	-	-	95	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2027214_C_A	TBL3	10607	16	2027214	2027214	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	-	Q534K	0	0	0.12	Missense	0.952	Type 2	NM_006453	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2027217_G_C	TBL3	10607	16	2027217	2027217	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	-	V535L	0	0	0.12	Missense	0.738	Type 2	NM_006453	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2027435_G_C	TBL3	10607	16	2027435	2027435	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs190036994	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr16:2027955_A_G	TBL3	10607	16	2027955	2027955	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs11859495	-	0.07	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2028402_A_C	TBL3	10607	16	2028402	2028402	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs8460	R741R	0.4	0.408	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006453	-	-	-	-	32.927	-	-	46.154	36.842	-	44.681	26.667	-	-	62.5	30.303	-	-	-	-	73.913	-	60.606	39.394	-	67.708	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	69.231	100	-	100	-	-	100	50	100	-	100	46.154	-	39.623	60	-	53.846	100	-
chr16:2028677_A_G	TBL3	10607	16	2028677	2028677	16p13.3	NM_006453.2	NP_006444.2	rs34968293	A806A	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	26.19	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	67.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2029083_G_A	NOXO1	124056	16	2029083	2029083	16p13.3	NM_172167.2	NP_751907.1	rs11647257	D361D	0.07	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2029152_G_A	NOXO1	124056	16	2029152	2029152	16p13.3	NM_172167.2	NP_751907.1	rs12927376	C338C	0.06	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2029412_C_A	NOXO1	124056	16	2029412	2029412	16p13.3	NM_144603.3	NP_751907.1	rs12928922	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2029504_C_T	NOXO1	124056	16	2029504	2029504	16p13.3	NM_144603.3	NP_653204.1	-	R246H	0	0	0.07	Missense	0.362	Type 2	NM_144603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2029539_G_A	NOXO1	124056	16	2029539	2029539	16p13.3	NM_001267721.1	NP_653204.1	-	P234P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2029788_T_C	NOXO1	124056	16	2029788	2029788	16p13.3	NM_144603.3	NP_751907.1	rs12933767	-	0.06	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2030006_*_-T	NOXO1	124056	16	2030006	2030006	16p13.3	NM_172167.2	NP_001254650.1	-	H192fs	0.01	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_144603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:2030127_G_A	NOXO1	124056	16	2030127	2030127	16p13.3	NM_172167.2	NP_751907.1	rs61729118	L152F	0.07	0.081	0.17	Missense	0.707	Type 1	NM_144603	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68.182	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	63.636	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2030971_C_T	NOXO1	124056	16	2030971	2030971	16p13.3	NM_172168.2	NP_653204.1	rs117304081	R39H	0.003	0.004	0.46	Missense	0.874	Type 1	NM_144603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2031020_T_C	NOXO1	124056	16	2031020	2031020	16p13.3	NM_144603.3	NP_653204.1	-	T23A	0	0	0.21	Missense	0.955	Type 2	NM_144603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2034899_C_A	GFER	2671	16	2034899	2034899	16p13.3-p13.12	NM_005262.2	NP_005253.3	-	S137Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2035868_C_T	GFER	2671	16	2035868	2035868	16p13.3-p13.12	NM_005262.2	NP_005253.3	rs1046502	L153L	0.23	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005262	-	-	-	-	100	-	-	28.571	-	-	-	47.368	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	24.444	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.963	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	37.5	-	-	-	100	-
chr16:2035907_T_C	GFER	2671	16	2035907	2035907	16p13.3-p13.12	NM_005262.2	NP_005253.3	rs36041021	F166L	0.04	0.065	0.62	Missense	0.172	Type 1	NM_005262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	82.54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2035947_G_A	GFER	2671	16	2035947	2035947	16p13.3-p13.12	NM_005262.2	NP_005253.3	-	R179H	0	0	0.04	Missense	0.592	Type 2	NM_005262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2035999_C_T	GFER	2671	16	2035999	2035999	16p13.3-p13.12	NM_005262.2	NP_005253.3	rs1802834	R196R	0.04	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2036048_T_C	GFER	2671	16	2036048	2036048	16p13.3-p13.12	NM_005262.2	NP_005253.3	rs1046495	-	0.11	0.132	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	47.368	-	62.5	100	53.333	24.138	38.095	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	50	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.541	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	54.545	-	82.609
chr16:2042139_C_A	SYNGR3	9143	16	2042139	2042139	16p13	NM_004209.5	NP_004200.2	rs12922682	L88L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2042599_G_T	SYNGR3	9143	16	2042599	2042599	16p13	NM_004209.5	NP_004200.2	rs181845301	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2042624_G_A	SYNGR3	9143	16	2042624	2042624	16p13	NM_004209.5	NP_004200.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2070164_C_T	NPW	283869	16	2070164	2070164	16p13.3	NM_001099456.2	NP_001092926.2	rs2286471	P88S	0.19	0.126	0.24	Missense	0.932	Type 1	NM_001099456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	50	-	-	-	-	-
chr16:2070200_G_C	NPW	283869	16	2070200	2070200	16p13.3	NM_001099456.2	NP_001092926.2	rs11248906	E100Q	0.11	0.144	0.13	Missense	0.006	Type 1	NM_001099456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	63.636	62.5	60	-	75	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr16:2070328_*_+A	NPW	283869	16	2070328	2070328	16p13.3	NM_001099456.2	NP_001092926.2	rs3217040	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2070568_A_C	NPW	283869	16	2070568	2070568	16p13.3	NM_001099456.2	NP_001092926.2	rs2286472	D149A	0.38	0.393	0.7	Missense	0	Type 1	NM_001099456	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	47.619	-	-	65.385	45.455	-	100	30.769	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	50	-	100	-	-	-	-	-
chr16:2093652_C_T	NTHL1	4913	16	2093652	2093652	16p13.3	NM_002528.5	NP_002519.1	-	A209T	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_002528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2096209_G_A	NTHL1	4913	16	2096209	2096209	16p13.3	NM_002528.5	NP_002519.1	rs148104494	R100C	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002528	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2103373_G_A	TSC2	7249	16	2103373	2103373	16p13.3	NM_001114382.1	NP_000539.2	-	A86T	0	0	0.14	Missense	0.002	Type 2	NM_000548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2103389_C_T	TSC2	7249	16	2103389	2103389	16p13.3	NM_001114382.1	NP_001107854.1	rs45482691	P91L	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_000548	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2104360_G_A	TSC2	7249	16	2104360	2104360	16p13.3	NM_000548.3	NP_001070651.1	-	E134K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_000548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2105400_C_T	TSC2	7249	16	2105400	2105400	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	rs1800720	-	0.09	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	61.074	-	-	-	-	-	100	38.272	-	-	-	-	54.545	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	43.103	31.818	45.946	-	-	25.455
chr16:2106725_C_G	TSC2	7249	16	2106725	2106725	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	rs45473698	L243L	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2108755_A_G	TSC2	7249	16	2108755	2108755	16p13.3	NM_000548.3	NP_001070651.1	rs1800748	M286V	0.01	0.00047	0.05	Missense	0.587	Type 1	NM_000548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2108887_C_T	TSC2	7249	16	2108887	2108887	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001070651.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2110795_G_A	TSC2	7249	16	2110795	2110795	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	rs1800725	R367Q	0.01	0.016	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_000548	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-
chr16:2110805_G_A	TSC2	7249	16	2110805	2110805	16p13.3	NM_001114382.1	NP_001107854.1	rs1800742	Q370Q	0.003	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000548	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2112558_G_A	TSC2	7249	16	2112558	2112558	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	rs45484298	G440S	0.001	0.001	0.06	Missense	0.981	Type 1	NM_000548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-
chr16:2113033_C_A	TSC2	7249	16	2113033	2113033	16p13.3	NM_000548.3	NP_001070651.1	-	L474L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2114407_C_T	TSC2	7249	16	2114407	2114407	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001070651.1	rs34012042	S526S	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000548	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-
chr16:2115481_C_T	TSC2	7249	16	2115481	2115481	16p13.3	NM_001114382.1	NP_001070651.1	rs45477195	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-
chr16:2115506_C_T	TSC2	7249	16	2115506	2115506	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	rs45517185	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	50	-	-
chr16:2120402_T_C	TSC2	7249	16	2120402	2120402	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	rs7187438	-	0.37	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	59.016	46.667	39.474	100	67.797	50	-	55.882	22	60	100	45.614	68.493	44.737	41.667	50.602	42.623	100	100	32.955	-	50.909	-	61.111	32.432	36.905	30	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	61.157	-	29.73	-	-	-	51.639	51.724	100	46.154	43.056	-	-	-
chr16:2121978_A_G	TSC2	7249	16	2121978	2121978	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001070651.1	rs186681035	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr16:2122389_G_C	TSC2	7249	16	2122389	2122389	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001070651.1	rs149860839	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2122822_A_G	TSC2	7249	16	2122822	2122822	16p13.3	NM_001114382.1	NP_000539.2	rs7196184	-	0.09	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2122868_C_T	TSC2	7249	16	2122868	2122868	16p13.3	NM_001114382.1	NP_001070651.1	rs45517221	L747L	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2125788_C_T	TSC2	7249	16	2125788	2125788	16p13.3	NM_000548.3	NP_001070651.1	rs13331451	-	0.18	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-
chr16:2125834_T_C	TSC2	7249	16	2125834	2125834	16p13.3	NM_000548.3	NP_001070651.1	rs13337626	F860F	0.06	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.269	25.714	-	-
chr16:2127595_A_G	TSC2	7249	16	2127595	2127595	16p13.3	NM_001114382.1	NP_001070651.1	rs45517272	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2129192_G_C	TSC2	7249	16	2129192	2129192	16p13.3	NM_001114382.1	NP_000539.2	rs36078782	P998P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2129309_G_A	TSC2	7249	16	2129309	2129309	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	-	G1011D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2129650_A_T	TSC2	7249	16	2129650	2129650	16p13.3	NM_000548.3	NP_001070651.1	-	D1082V	0	0	0	Missense	0.125	Type 2	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2132513_C_G	TSC2	7249	16	2132513	2132513	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	rs45517316	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2133640_C_G	TSC2	7249	16	2133640	2133640	16p13.3	NM_001114382.1	NP_000539.2	rs1800724	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr16:2134539_G_A	TSC2	7249	16	2134539	2134539	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	rs150397923	G1372D	0.004	0.004	0.23	Missense	0.105	Type 1	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2135334_G_A	TSC2	7249	16	2135334	2135334	16p13.3	NM_001114382.1	NP_000539.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:2136298_G_T	TSC2	7249	16	2136298	2136298	16p13.3	NM_001114382.1	NP_001070651.1	-	P1522P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2137902_G_A	TSC2	7249	16	2137902	2137902	16p13.3	NM_001114382.1	NP_000539.2	rs45475501	L1609L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2138100_A_G	TSC2	7249	16	2138100	2138100	16p13.3	NM_001114382.1	NP_001107854.1	-	N1640S	0	0	0.18	Missense	0.291	Type 2	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2138218_A_C	TSC2	7249	16	2138218	2138218	16p13.3	NM_001114382.1	NP_000539.2	rs1800718	-	0.25	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	42.308	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	60.784	35.484	100	-	-	-	-	67.857	30.233	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	27.273	100	-	-	45.238
chr16:2138269_T_C	TSC2	7249	16	2138269	2138269	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	rs1748	D1667D	0.26	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	100	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	42.857	98.529	-	-	-	-	50	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	43.836	-	-	100	36.364	-	-
chr16:2138300_C_T	TSC2	7249	16	2138300	2138300	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	-	R1678C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2138422_C_G	TSC2	7249	16	2138422	2138422	16p13.3	NM_001114382.1	NP_001070651.1	rs13332222	-	0.19	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	51.724	100	-	-	-	-	36.842	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	52.632	-	-	36.364
chr16:2138452_C_T	TSC2	7249	16	2138452	2138452	16p13.3	NM_001114382.1	NP_001070651.1	rs141449031	C1688C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2138508_G_C	TSC2	7249	16	2138508	2138508	16p13.3	NM_001077183.1	NP_001107854.1	rs9209	S1707T	0.01	0.01	0.93	Missense	0	Type 1	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2138584_G_C	TSC2	7249	16	2138584	2138584	16p13.3	NM_001114382.1	NP_001070651.1	rs1051771	S1732S	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077183	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	60.87	50	-	-
chr16:2138637_G_A	TSC2	7249	16	2138637	2138637	16p13.3	NM_000548.3	NP_001070651.1	rs13332015	-	0.03	0.039	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2139840_C_T	PKD1	5310	16	2139840	2139840	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	-	R4266Q	0	0	0.75	Missense	0.003	Type 2	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2140010_A_G	PKD1	5310	16	2140010	2140010	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs7203729	P4209P	0.26	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	84.615	90	100	-	-	-	-	33.333	36.364	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	100	-	-	44.444
chr16:2140277_C_T	MIR1225	100188847	16	2140277	2140277	16p13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2140294_C_T	PKD1	5310	16	2140294	2140294	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs148478410	V4145I	0.004	0.003	0.12	Missense	0.813	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:2140321_G_A	PKD1	5310	16	2140321	2140321	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs79899502	L4136L	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.774	42.857	-	-
chr16:2140454_T_C	PKD1	5310	16	2140454	2140454	16p13.3	NM_001009944.2	NP_001009944.2	rs3087632	A4091A	0.26	0.327	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	73.333	-	100	-	-	-	-	50	46.667	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	100	-	-	29.412
chr16:2140554_G_A	PKD1	5310	16	2140554	2140554	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs3209986	A4058V	0.04	0.057	0.06	Missense	0.902	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr16:2140656_*_-C	PKD1	5310	16	2140656	2140656	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:2140680_T_C	PKD1	5310	16	2140680	2140680	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs10960	I4044V	0.24	0.313	0.42	Missense	0	Type 1	NM_000296	-	100	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	66.667	61.538	100	-	-	-	-	72.727	37.037	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	48.485	-	-	100	57.143	-	31.25
chr16:2140843_G_T	PKD1	5310	16	2140843	2140843	16p13.3	NM_000296.3	NP_000287.3	rs117865497	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2140912_G_C	PKD1	5310	16	2140912	2140912	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs112387277	A3991A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2140972_G_A	PKD1	5310	16	2140972	2140972	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs77634115	R3971R	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2141606_G_A	PKD1	5310	16	2141606	2141606	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2141779_*_+CCC	PKD1	5310	16	2141779	2141779	16p13.3	NM_001009944.2	NP_001009944.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:2142113_G_A	PKD1	5310	16	2142113	2142113	16p13.3	NM_001009944.2	NP_001009944.2	rs145955373	D3781D	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:2142488_C_G	PKD1	5310	16	2142488	2142488	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs139399947	L3753L	0.01	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2142942_C_T	PKD1	5310	16	2142942	2142942	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs142616270	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2143865_G_A	PKD1	5310	16	2143865	2143865	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs116114803	L3589L	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr16:2144014_C_G	PKD1	5310	16	2144014	2144014	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	-	G3539A	0	0.00028	0.56	Missense	0.98	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2144176_G_A	PKD1	5310	16	2144176	2144176	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs34197769	A3511V	0.07	0.095	0.97	Missense	0.001	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.87	41.667	-	-
chr16:2144180_G_C	PKD1	5310	16	2144180	2144180	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs141946034	L3510V	0	0.001	0.27	Missense	0.015	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2144182_G_A	PKD1	5310	16	2144182	2144182	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	rs45478794	T3509M	0.02	0.006	0.02	Missense	0.732	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2147214_G_A	PKD1	5310	16	2147214	2147214	16p13.3	NM_000296.3	NP_001009944.2	-	A3477A	0	0.00038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr16:2147383_G_A	PKD1	5310	16	2147383	2147383	16p13.3	NM_001009944.2	NP_001009944.2	-	P3447S	0	0	0.44	Missense	0.012	Type 2	NM_000296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2201579_C_T	RAB26	25837	16	2201579	2201579	16p13.3	NM_014353.4	NP_055168.2	rs62642473	L106L	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2201591_G_A	RAB26	25837	16	2201591	2201591	16p13.3	NM_014353.4	NP_055168.2	-	G110S	0	0	0	Missense	0.026	Type 2	NM_014353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2201938_G_A	RAB26	25837	16	2201938	2201938	16p13.3	NM_014353.4	NP_055168.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2215870_C_A	TRAF7	84231	16	2215870	2215870	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2220751_C_T	TRAF7	84231	16	2220751	2220751	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:2221368_C_T	TRAF7	84231	16	2221368	2221368	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	-	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:2222286_C_T	TRAF7	84231	16	2222286	2222286	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	rs11547311	H190H	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	56.098	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	21.622
chr16:2223240_C_T	TRAF7	84231	16	2223240	2223240	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	-	F284F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2223547_A_G	TRAF7	84231	16	2223547	2223547	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	-	M360V	0	0	0.45	Missense	0.616	Type 2	NM_032271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2224235_G_T	TRAF7	84231	16	2224235	2224235	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2224236_G_T	TRAF7	84231	16	2224236	2224236	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2224251_G_T	TRAF7	84231	16	2224251	2224251	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2224343_*_-AGGCACATGTGTGATCAGTGATTCC	TRAF7	84231	16	2224343	2224367	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2225614_G_A	TRAF7	84231	16	2225614	2225614	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	rs145525624	Q539Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2225797_A_G	TRAF7	84231	16	2225797	2225797	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2225823_G_A	TRAF7	84231	16	2225823	2225823	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	rs12921326	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.095	24.242	-	-
chr16:2225940_G_A	TRAF7	84231	16	2225940	2225940	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	-	E578K	0	0	0.03	Missense	0.993	Type 2	NM_032271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2226243_C_G	TRAF7	84231	16	2226243	2226243	16p13.3	NM_032271.2	NP_115647.2	rs11642042	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2230878_C_T	CASKIN1	57524	16	2230878	2230878	16p13.3	NM_020764.3	NP_065815.1	rs190145241	G831S	0.002	0.00022	0	Missense	0.014	Type 1	NM_020764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2231802_G_A	CASKIN1	57524	16	2231802	2231802	16p13.3	NM_020764.3	NP_065815.1	-	I586I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2235318_C_A	CASKIN1	57524	16	2235318	2235318	16p13.3	NM_020764.3	NP_065815.1	-	K380N	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_020764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2236663_A_C	CASKIN1	57524	16	2236663	2236663	16p13.3	NM_020764.3	NP_065815.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2237045_C_T	CASKIN1	57524	16	2237045	2237045	16p13.3	NM_020764.3	NP_065815.1	-	A288A	0.001	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2239171_G_A	CASKIN1	57524	16	2239171	2239171	16p13.3	NM_020764.3	NP_065815.1	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2256051_*_-C	MLST8	64223	16	2256051	2256051	16p13.3	NM_001199175.1	NP_071767.3	rs34390502	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	62.5	-	-	45.161	100	100	56.522	-	100	46.875	51.111	33.846	-	-	45.098	37.931	100	-	-	35.294	-	74.747	-	56.757	57.143	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	50	39.535	-	48.78	-	100	-
chr16:2256326_C_T	MLST8	64223	16	2256326	2256326	16p13.3	NM_022372.4	NP_071767.3	rs27699	-	0.4	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	70.588	51.852	55.556	48.571	100	100	52.941	31.373	100	54.902	36.667	27.957	-	-	48.333	26.562	100	-	-	50	-	77.477	-	68.182	64.444	-	100	37.5	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	53.846	-	100	-	100	47.761	57.143	-	42.5	23.529	100	-
chr16:2256461_C_G	MLST8	64223	16	2256461	2256461	16p13.3	NM_001199174.1	NP_071767.3	rs26863	-	0.4	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	61.85	44.086	43.662	55.435	100	100	52.743	23.729	100	46.154	50.42	27.6	-	-	45.045	25.843	100	-	-	42.254	-	69.455	-	46.377	64.773	-	100	39.45	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	50	100	100	-	-	46.154	-	100	-	100	50.82	49.091	-	50	33.333	100	-
chr16:2256581_G_A	MLST8	64223	16	2256581	2256581	16p13.3	NM_001199173.1	NP_001186103.1	-	A89T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001199173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2257105_C_G	MLST8	64223	16	2257105	2257105	16p13.3	NM_001199175.1	NP_071767.3	rs26862	P138P	0.41	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199173	-	-	100	-	57.143	-	-	61.905	100	100	33.333	-	100	41.667	50	-	-	-	35	-	100	-	-	-	-	56.522	-	-	91.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	55.556	37.5	-	43.75	-	100	-
chr16:2258823_G_A	MLST8	64223	16	2258823	2258823	16p13.3	NM_001199174.1	NP_001186104.1	-	G309D	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_001199173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2259393_C_G	BRICD5	283870	16	2259393	2259393	16p13.3	NM_182563.3	NP_872369.2	rs1129185	V219V	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182563	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	62.5	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	42.857	-	-	-
chr16:2259611_C_T	BRICD5	283870	16	2259611	2259611	16p13.3	NM_182563.3	NP_872369.2	-	A179T	0	0	0.21	Missense	0.006	Type 2	NM_182563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2259629_C_T	BRICD5	283870	16	2259629	2259629	16p13.3	NM_182563.3	NP_872369.2	-	D173N	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_182563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2259673_T_C	BRICD5	283870	16	2259673	2259673	16p13.3	NM_182563.3	NP_872369.2	rs144886139	H158R	0.01	0.009	0.47	Missense	0.168	Type 1	NM_182563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2259738_C_G	BRICD5	283870	16	2259738	2259738	16p13.3	NM_182563.3	NP_872369.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2260556_T_C	BRICD5	283870	16	2260556	2260556	16p13.3	NM_182563.3	NP_872369.2	-	G49G	0	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	63.636	71.429	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	71.429	-	-
chr16:2260567_C_T	BRICD5	283870	16	2260567	2260567	16p13.3	NM_182563.3	NP_872369.2	rs26857	V46I	0.52	0.474	0.75	Missense	0	Type 1	NM_182563	-	-	100	-	52.174	-	-	50	83.333	100	-	-	50	35.294	100	40	-	-	-	-	100	60	55	50	-	69.697	-	-	61.538	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	58.333	-	100	-	92.857	100	39.13	-	53.846	62.5	100	-
chr16:2260570_C_A	BRICD5	283870	16	2260570	2260570	16p13.3	NM_182563.3	NP_872369.2	-	G45W	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_182563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2263836_C_T	PGP	283871	16	2263836	2263836	16p13.3	NM_001042371.2	NP_001035830.1	rs116977380	G287R	0.02	0.03	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001042371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2278494_C_G	E4F1	1877	16	2278494	2278494	16p13.3	NM_004424.3	NP_004415.2	rs146632512	T93T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2278509_G_A	E4F1	1877	16	2278509	2278509	16p13.3	NM_004424.3	NP_004415.2	rs2241070	A98A	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2282256_G_A	E4F1	1877	16	2282256	2282256	16p13.3	NM_004424.3	NP_004415.2	rs26839	R167H	0.99	0.993	0.26	Missense	0.178	Type 1	NM_004424	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr16:2282375_C_T	E4F1	1877	16	2282375	2282375	16p13.3	NM_004424.3	NP_004415.2	rs189461001	-	0.002	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2283475_G_C	E4F1	1877	16	2283475	2283475	16p13.3	NM_004424.3	NP_004415.2	rs35508264	G365R	0.003	0.002	0.47	Missense	0.013	Type 1	NM_004424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2283638_C_T	E4F1	1877	16	2283638	2283638	16p13.3	NM_004424.3	NP_004415.2	-	P419L	0	0.002	0.14	Missense	0.376	Type 1	NM_004424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2283893_G_T	E4F1	1877	16	2283893	2283893	16p13.3	NM_004424.3	NP_004415.2	-	S426I	0	0	0.01	Missense	0.125	Type 2	NM_004424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2283944_C_T	E4F1	1877	16	2283944	2283944	16p13.3	NM_004424.3	NP_004415.2	-	T443I	0	0	0.2	Missense	0.009	Type 2	NM_004424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2284670_C_A	E4F1	1877	16	2284670	2284670	16p13.3	NM_004424.3	NP_004415.2	-	G560G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2284726_A_G	E4F1	1877	16	2284726	2284726	16p13.3	NM_004424.3	NP_004415.2	rs140972388	K579R	0	0.002	0.01	Missense	0.676	Type 1	NM_004424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2285357_C_T	E4F1	1877	16	2285357	2285357	16p13.3	NM_004424.3	NP_004415.2	rs26840	I713I	0.32	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004424	-	-	100	-	-	-	42.857	50	100	-	48	35	-	56.25	100	36.364	50	-	25	-	30.769	50	-	42.857	-	62.712	-	71.429	66.667	-	-	80	-	-	50	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	46.667	40	-	-	-	100	-
chr16:2287215_G_A	DNASE1L2	1775	16	2287215	2287215	16p13.3	NM_001374.2	NP_001365.1	rs160550	-	0.09	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2287588_G_T	DNASE1L2	1775	16	2287588	2287588	16p13.3	NM_001374.2	NP_001365.1	-	V177L	0	0	0.02	Missense	0.948	Type 2	NM_001374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2288336_C_T	DNASE1L2	1775	16	2288336	2288336	16p13.3	NM_001374.2	NP_001365.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2288345_C_T	DNASE1L2	1775	16	2288345	2288345	16p13.3	NM_001374.2	NP_001365.1	rs160551	-	0.1	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2290041_*_-TT	ECI1	1632	16	2290041	2290042	16p13.3	NM_001178029.1	NP_001171500.1	-	266_266del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001178029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2293296_G_T	ECI1	1632	16	2293296	2293296	16p13.3	NM_001919.3	NP_001910.2	rs2071640	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	33.333	-	-
chr16:2293393_G_A	ECI1	1632	16	2293393	2293393	16p13.3	NM_001919.3	NP_001171500.1	-	Y163Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2294578_G_A	ECI1	1632	16	2294578	2294578	16p13.3	NM_001178029.1	NP_001171500.1	rs113602974	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2296851_A_G	ECI1	1632	16	2296851	2296851	16p13.3	NM_001178029.1	NP_001910.2	rs3803695	-	0.12	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	36.364	-	37.931	-	-	-	34.021	-	-	56.757	-	71.831	-	-	52.632	-	-	23.077	-	47.826	-	-	-	42.466	28.889	-	-	-	-	100	100	70	-	100	-	-	100	32	-	-	-	100	-	65.823	-	43.617	-	56.863	30	-	100
chr16:2296877_C_T	ECI1	1632	16	2296877	2296877	16p13.3	NM_001178029.1	NP_001910.2	rs141206306	G93S	0.01	0.009	0.02	Missense	0.981	Type 1	NM_001178029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2297000_A_G	ECI1	1632	16	2297000	2297000	16p13.3	NM_001178029.1	NP_001171500.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2301520_G_C	ECI1	1632	16	2301520	2301520	16p13.3	NM_001178029.1	NP_001910.2	rs141600125	R16R	0.08	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2301527_A_T	ECI1	1632	16	2301527	2301527	16p13.3	NM_001178029.1	NP_001910.2	-	L14Q	0	0.001	0	Missense	0.39	Type 1	NM_001178029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2304058_G_C	RNPS1	10921	16	2304058	2304058	16p13.3	NM_080594.2	NP_542161.1	rs17135851	R275R	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2305539_A_G	RNPS1	10921	16	2305539	2305539	16p13.3	NM_080594.2	NP_542161.1	rs155243	-	0.42	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	53.125	72.727	-	55	55	100	58.824	44.444	-	-	-	42.553	100	100	37.143	42	100	-	-	79.31	-	-	-	-	45.455	44.444	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	56.14	-	100	-	-	-	-	50	-	-	100	41.791	-	33.673	61.538	-	-	100	-
chr16:2313051_T_C	RNPS1	10921	16	2313051	2313051	16p13.3	NM_006711.3	NP_542161.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2313343_C_T	RNPS1	10921	16	2313343	2313343	16p13.3	NM_080594.2	NP_542161.1	rs40342	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29	-	-	-	29.245	-	61.538	60.87	-	44.118	-	57.353	50.943	59.016	45.161	-	-	-	50	-	66.071	-	-	-	-	71.875	71.605	-	47.619	-	-	-	73.494	66.304	-	-	100	-	100	-	61.538	-	100	-	-	-	29.412	-	-	-	100	-	-	38.272	43.81	-	50.847	26.316	-	36.111
chr16:2327637_G_A	ABCA3	21	16	2327637	2327637	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs142584479	V1648V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001089	20.588	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2329047_G_A	ABCA3	21	16	2329047	2329047	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	-	R1482W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2331430_A_G	ABCA3	21	16	2331430	2331430	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs149532	S1372S	0.9	0.865	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001089	100	100	-	-	100	100	62.5	100	-	100	60.87	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr16:2333387_C_T	ABCA3	21	16	2333387	2333387	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs143391325	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2338175_G_A	ABCA3	21	16	2338175	2338175	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs146956803	D952D	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2345696_G_A	ABCA3	21	16	2345696	2345696	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs143929832	P770L	0.001	0.001	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001089	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2345758_C_T	ABCA3	21	16	2345758	2345758	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs45538638	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	60.87
chr16:2347421_G_C	ABCA3	21	16	2347421	2347421	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	-	D724E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001089	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2348528_G_C	ABCA3	21	16	2348528	2348528	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs323043	P585P	0.11	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001089	-	-	-	-	40	-	41.667	44.444	-	47.619	-	76.923	45	43.478	47.059	-	-	-	59.091	-	68.571	-	-	-	-	68.421	41.667	-	23.529	-	-	-	61.111	70.37	-	-	100	-	-	-	47.059	-	100	-	-	-	23.684	-	-	-	100	-	-	41.667	56.41	-	72.727	-	-	20
chr16:2349371_T_C	ABCA3	21	16	2349371	2349371	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs170447	-	0.46	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	-	-	-	30	-	60	46.154	76.923	100	59.259	52.632	-	42.857	-	38.889	-	-	100	25	100	50	-	40	94.118	68.966	60	-	46.154	-	-	100	50	55.556	100	-	100	-	-	-	36.364	58.824	100	-	-	100	26.316	-	83.333	-	100	-	34.783	58.333	100	-	25	-	100	30.769
chr16:2350115_G_T	ABCA3	21	16	2350115	2350115	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs141621969	A501E	0.002	0.004	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001089	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2358456_G_A	ABCA3	21	16	2358456	2358456	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	-	A427V	0	0	0.33	Missense	0.003	Type 2	NM_001089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2358568_A_G	ABCA3	21	16	2358568	2358568	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	-	F390L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2367336_G_A	ABCA3	21	16	2367336	2367336	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs13332514	F353F	0.19	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	46.25	-	-	-	84.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.135
chr16:2367424_G_A	ABCA3	21	16	2367424	2367424	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs13332547	-	0.2	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	31.25	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2369592_C_T	ABCA3	21	16	2369592	2369592	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs117603931	R288K	0.004	0.006	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2373553_T_C	ABCA3	21	16	2373553	2373553	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	-	E195G	0	0	0.06	Missense	0.486	Type 2	NM_001089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2374439_G_A	ABCA3	21	16	2374439	2374439	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	-	P138L	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_001089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2374516_G_A	ABCA3	21	16	2374516	2374516	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs138952710	S112S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2374549_C_T	ABCA3	21	16	2374549	2374549	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	rs45592133	-	0.005	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2376220_C_T	ABCA3	21	16	2376220	2376220	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	-	G37E	0	0	0.01	Missense	0.531	Type 2	NM_001089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2376256_G_A	ABCA3	21	16	2376256	2376256	16p13.3	NM_001089.2	NP_001080.2	-	T25M	0	0	0.09	Missense	0.984	Type 2	NM_001089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2481104_C_G	CCNF	899	16	2481104	2481104	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	rs9936014	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2485896_A_G	CCNF	899	16	2485896	2485896	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	rs12928789	-	0.78	0.746	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	35.659	46.552	51.613	29.412	45.455	35.484	46.067	56.098	56.863	100	100	100	42.593	100	100	65.217	100	34.694	100	100	-	100	59.677	100	66.667	-	100	100	68.627	67.692	25	100	-	100	100	100	100	53.191	-	68.421	100	100	100	-	51.429	-	100	-	44.928	100	51.546	33.333	53.125	97.059	100	100
chr16:2487178_C_A	CCNF	899	16	2487178	2487178	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	-	S132Y	0	0	0	Missense	0.376	Type 2	NM_001761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2488040_G_A	CCNF	899	16	2488040	2488040	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2493623_C_T	CCNF	899	16	2493623	2493623	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	rs145432131	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2498828_A_G	CCNF	899	16	2498828	2498828	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	rs28417759	-	0.78	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	30.769	-	-	-	100	-	100	80	-	-	-	-	-	40	58.333	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	27.273	-	-	-	100	-
chr16:2498849_G_A	CCNF	899	16	2498849	2498849	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	rs28670436	-	0.75	0.698	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	53.333	-	-	31.25	-	-	33.333	71.429	-	100	100	100	45.455	-	100	47.059	100	72.727	100	100	-	100	69.231	63.636	-	-	-	100	45.455	64.286	-	100	-	-	-	100	-	66.667	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	28.571	100	35.484	-	50	-	100	100
chr16:2498978_G_A	CCNF	899	16	2498978	2498978	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	rs146438723	R406Q	0	0.002	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2499011_T_C	CCNF	899	16	2499011	2499011	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	rs8060813	-	0.78	0.745	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	92.308	38.889	25	61.538	50	43.75	62.5	45.312	78.378	56.25	100	100	100	65.714	100	100	66.667	100	66.667	100	100	-	98.98	60.526	100	57.143	-	100	100	62	74.545	37.5	100	-	100	100	100	100	64.444	-	50	100	100	100	-	50	-	100	-	46.032	100	45.614	-	48.276	100	100	100
chr16:2499457_G_A	CCNF	899	16	2499457	2499457	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	-	G465R	0	0.00019	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2505490_T_A	CCNF	899	16	2505490	2505490	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	rs118131564	F604I	0.02	0.001	0.14	Missense	0.033	Type 1	NM_001761	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2506862_G_A	CCNF	899	16	2506862	2506862	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	rs115100621	S734S	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2506927_*_+C	CCNF	899	16	2506927	2506927	16p13.3	NM_001761.2	NP_001752.2	-	P756fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2510603_C_T	C16orf59	80178	16	2510603	2510603	16p13.3	NM_025108.2	NP_079384.2	rs4786284	-	0.68	0.658	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	60	-	57.143	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	100	28.571	100	-	26.316	100	-	100	38.462	-	-	-	-	75	58.333	61.111	-	100	-	-	-	-	-	85.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	38.095	-	-	-	100	-
chr16:2511057_C_T	C16orf59	80178	16	2511057	2511057	16p13.3	NM_025108.2	NP_079384.2	-	T146M	0	0	0.12	Missense	0.913	Type 2	NM_025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2511098_G_A	C16orf59	80178	16	2511098	2511098	16p13.3	NM_025108.2	NP_079384.2	-	V160M	0	0	0.09	Missense	0.006	Type 2	NM_025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2511114_G_A	C16orf59	80178	16	2511114	2511114	16p13.3	NM_025108.2	NP_079384.2	-	R165H	0.003	0.004	0.6	Missense	0.001	Type 1	NM_025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2512481_G_T	C16orf59	80178	16	2512481	2512481	16p13.3	NM_025108.2	NP_079384.2	-	K272N	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2512523_G_A	C16orf59	80178	16	2512523	2512523	16p13.3	NM_025108.2	NP_079384.2	rs3810794	S286S	0.31	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025108	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	77.273	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	33.333	-	-	-	100	-
chr16:2514023_T_G	C16orf59	80178	16	2514023	2514023	16p13.3	NM_025108.2	NP_079384.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2514631_C_T	C16orf59	80178	16	2514631	2514631	16p13.3	NM_025108.2	NP_079384.2	rs72768723	R422C	0.01	0.006	0	Missense	0.993	Type 1	NM_025108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:2522609_C_T	NTN3	4917	16	2522609	2522609	16p13.3	NM_006181.2	NP_006172.1	-	R303W	0	0	0	Missense	0.027	Type 2	NM_006181	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2522715_C_T	NTN3	4917	16	2522715	2522715	16p13.3	NM_006181.2	NP_006172.1	rs35693349	N314N	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2523274_C_T	NTN3	4917	16	2523274	2523274	16p13.3	NM_006181.2	NP_006172.1	rs34818219	P425S	0.02	0.024	0.07	Missense	0	Type 1	NM_006181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2523282_T_C	NTN3	4917	16	2523282	2523282	16p13.3	NM_006181.2	NP_006172.1	-	P427P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2546119_T_C	TBC1D24	57465	16	2546119	2546119	16p13.3	NM_020705.2	NP_001186036.1	rs13339105	-	0.05	0.059	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2546143_C_T	TBC1D24	57465	16	2546143	2546143	16p13.3	NM_020705.2	NP_001186036.1	-	-	0.001	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2546327_C_T	TBC1D24	57465	16	2546327	2546327	16p13.3	NM_020705.2	NP_001186036.1	-	R60W	0	0.0001	0	Missense	0.512	Type 1	NM_001199107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2546356_T_C	TBC1D24	57465	16	2546356	2546356	16p13.3	NM_020705.2	NP_001186036.1	rs13339237	P69P	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2546779_G_A	TBC1D24	57465	16	2546779	2546779	16p13.3	NM_020705.2	NP_001186036.1	-	A210A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2546790_G_A	TBC1D24	57465	16	2546790	2546790	16p13.3	NM_020705.2	NP_065756.1	-	R214H	0	0.001	0.03	Missense	0.987	Type 1	NM_001199107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2546934_C_T	TBC1D24	57465	16	2546934	2546934	16p13.3	NM_020705.2	NP_001186036.1	-	S262L	0	0.002	0.08	Missense	0.486	Type 1	NM_001199107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2547159_C_T	TBC1D24	57465	16	2547159	2547159	16p13.3	NM_020705.2	NP_065756.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2548269_G_A	TBC1D24	57465	16	2548269	2548269	16p13.3	NM_020705.2	NP_001186036.1	-	E332E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-
chr16:2550292_C_T	TBC1D24	57465	16	2550292	2550292	16p13.3	NM_020705.2	NP_001186036.1	rs184639841	Y436Y	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2564184_G_C	ATP6V0C	527	16	2564184	2564184	16p13.3	NM_001694.3	NP_001185498.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2569335_G_A	ATP6V0C	527	16	2569335	2569335	16p13.3	NM_001198569.1	NP_001185498.1	-	A66T	0	0	0.05	Missense	0.502	Type 2	NM_001694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2569636_G_T	ATP6V0C	527	16	2569636	2569636	16p13.3	NM_001694.3	NP_001185498.1	-	G120C	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_001694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2569655_G_A	ATP6V0C	527	16	2569655	2569655	16p13.3	NM_001694.3	NP_001685.1	-	R126Q	0	0	0	Missense	0.895	Type 2	NM_001694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2569719_C_T	ATP6V0C	527	16	2569719	2569719	16p13.3	NM_001694.3	NP_001685.1	-	I147I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2577914_C_T	AMDHD2	51005	16	2577914	2577914	16p13.3	NM_001145815.1	NP_001139287.1	-	L186L	0	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2578576_C_T	AMDHD2	51005	16	2578576	2578576	16p13.3	NM_015944.3	NP_001139287.1	-	P329L	0	0	0.01	Missense	0.872	Type 2	NM_001145815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2580755_G_C	-	-	16	2580755	2580755	-	-	-	rs76722821	A107G	0.01	0.011	0	Missense	0.401	Type 1	NM_001048212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	50	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2580912_T_C	CEMP1	752014	16	2580912	2580912	16p13.3	NM_001048212.3	NP_001041677.1	rs13331643	K55E	0.06	0.07	-1	Missense	0.208	Type 1	NM_001048212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2580996_T_G	CEMP1	752014	16	2580996	2580996	16p13.3	NM_001048212.3	NP_001041677.1	-	T27P	0	0.035	-1	Missense	0.202	Type 1	NM_001048212	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-
chr16:2581081_C_G	CEMP1	752014	16	2581081	2581081	16p13.3	NM_001048212.3	NP_001041677.1	rs71386675	-	0.03	0.045	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	33.333	-	-
chr16:2581111_C_T	CEMP1	752014	16	2581111	2581111	16p13.3	NM_001048212.3	NP_001041677.1	rs139815200	-	0.01	0.015	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2647236_G_A	PDPK1	5170	16	2647236	2647236	16p13.3	NM_002613.4	NP_001248745.1	-	R378Q	0	0	0.02	Missense	0.58	Type 2	NM_031268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2647691_G_A	PDPK1	5170	16	2647691	2647691	16p13.3	NM_002613.4	NP_112558.2	-	A405T	0	0	0	Missense	0.859	Type 2	NM_031268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2647780_G_A	PDPK1	5170	16	2647780	2647780	16p13.3	NM_031268.5	NP_002604.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2752500_G_T	KCTD5	54442	16	2752500	2752500	16p13.3	NM_018992.3	NP_061865.1	rs189273223	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2762637_A_G	PRSS27	83886	16	2762637	2762637	16p13.3	NM_031948.3	NP_114154.1	rs61734617	L286S	0.04	0.049	0.82	Missense	0	Type 1	NM_031948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2762696_G_A	PRSS27	83886	16	2762696	2762696	16p13.3	NM_031948.3	NP_114154.1	-	T266T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2764145_C_T	PRSS27	83886	16	2764145	2764145	16p13.3	NM_031948.3	NP_114154.1	rs75206622	V143V	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2764324_A_G	PRSS27	83886	16	2764324	2764324	16p13.3	NM_031948.3	NP_114154.1	-	S84P	0	0.00009	0.02	Missense	0.706	Type 1	NM_031948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2764354_*_-AGAG	PRSS27	83886	16	2764354	2764357	16p13.3	NM_031948.3	NP_114154.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	28.571	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2770138_C_T	PRSS27	83886	16	2770138	2770138	16p13.3	NM_031948.3	NP_114154.1	-	P8P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2807694_G_C	SRRM2	23524	16	2807694	2807694	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs72768757	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2807717_C_A	SRRM2	23524	16	2807717	2807717	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2809104_G_A	SRRM2	23524	16	2809104	2809104	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs72768761	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2809127_C_T	SRRM2	23524	16	2809127	2809127	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2811736_C_T	SRRM2	23524	16	2811736	2811736	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	R403C	0	0	0.01	Missense	0.134	Type 2	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2811823_C_T	SRRM2	23524	16	2811823	2811823	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	R432W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:2812482_C_T	SRRM2	23524	16	2812482	2812482	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs79910471	T651T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-
chr16:2812647_C_T	SRRM2	23524	16	2812647	2812647	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs2240142	S706S	0.2	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016333	-	-	-	100	-	-	-	26.19	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	33.333	-	-	-	-	45.714	29.412	-	-	-	-	-	98.333	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	54.167	33.333	-	66.667
chr16:2812890_A_G	SRRM2	23524	16	2812890	2812890	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs2240141	K787K	0.68	0.779	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016333	97.059	100	100	-	100	100	100	65.385	100	50	100	97.674	100	100	100	98.99	100	100	100	95.455	100	100	41.463	40	100	99.057	100	100	72.222	54.545	100	96	100	100	100	-	100	100	100	100	100	37.736	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	62.963	50	100	22.034
chr16:2812939_C_A	SRRM2	23524	16	2812939	2812939	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs2240140	P804T	0.42	0.448	0.77	Missense	0.421	Type 1	NM_016333	31.579	100	100	-	28.571	100	100	-	100	-	98.387	93.182	35.714	100	37.838	-	-	100	100	25	100	-	-	46.154	62.5	-	73.529	100	-	31.579	82.353	70.968	61.818	47.458	100	-	97.143	100	100	-	50	26.415	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	44.444	-	46.429	-	100	26.562
chr16:2813096_C_G	SRRM2	23524	16	2813096	2813096	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs12185191	T856R	0.01	0.012	0.01	Missense	0.46	Type 1	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2813177_C_G	SRRM2	23524	16	2813177	2813177	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs17136053	S883C	0.03	0.029	0.01	Missense	0.022	Type 1	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2813373_G_T	SRRM2	23524	16	2813373	2813373	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	R948R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016333	33.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2813494_C_T	SRRM2	23524	16	2813494	2813494	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	H989Y	0	0	0	Missense	0.434	Type 2	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2813517_C_T	SRRM2	23524	16	2813517	2813517	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs140191989	Y996Y	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2813892_C_T	SRRM2	23524	16	2813892	2813892	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	F1121F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2814135_C_T	SRRM2	23524	16	2814135	2814135	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	F1202F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2814162_G_A	SRRM2	23524	16	2814162	2814162	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs3094775	R1211R	0.65	0.743	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016333	100	100	-	-	100	100	100	43.182	100	63.333	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	36.364	100	100	100	100	31.429	44.444	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	-	41.667	100	32.308
chr16:2814371_C_T	SRRM2	23524	16	2814371	2814371	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	S1281F	0	0	0.02	Missense	0.337	Type 2	NM_016333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2814690_C_T	SRRM2	23524	16	2814690	2814690	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs78949014	S1387S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2814950_C_T	SRRM2	23524	16	2814950	2814950	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs140421601	S1474F	0.01	0.006	0	Missense	0.719	Type 1	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr16:2815237_A_C	SRRM2	23524	16	2815237	2815237	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs3094773	R1570R	0.91	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016333	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:2816374_A_C	SRRM2	23524	16	2816374	2816374	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	R1949R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016333	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2816380_C_T	SRRM2	23524	16	2816380	2816380	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	P1951S	0	0	0.54	Missense	0.693	Type 2	NM_016333	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2816627_G_C	SRRM2	23524	16	2816627	2816627	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs117133016	R2033P	0.002	0.008	-1	Missense	0.541	Type 1	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2816914_C_T	SRRM2	23524	16	2816914	2816914	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	R2129C	0	0.00009	-1	Missense	0.462	Type 1	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2817397_C_T	SRRM2	23524	16	2817397	2817397	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	P2290S	0	0	-1	Missense	0.453	Type 2	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2817908_G_A	SRRM2	23524	16	2817908	2817908	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	-	R2460H	0	0	0	Missense	0.704	Type 2	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:2818066_A_G	SRRM2	23524	16	2818066	2818066	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs144257955	T2513A	0.001	0.004	0	Missense	0.469	Type 1	NM_016333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2820446_C_G	SRRM2	23524	16	2820446	2820446	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs35899615	P2705P	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016333	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2820882_G_T	SRRM2	23524	16	2820882	2820882	16p13.3	NM_016333.3	NP_057417.3	rs1050134	-	0.2	0.185	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	44.444	70	-	62.5
chr16:2821517_G_A	TCEB2	6923	16	2821517	2821517	16p12.3	NM_207013.2	NP_996896.1	-	P148S	0	0	0	Missense	0.395	Type 2	NM_207013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2821525_G_A	TCEB2	6923	16	2821525	2821525	16p12.3	NM_207013.2	NP_996896.1	rs4036	T145M	0.18	0.196	1	Missense	0.377	Type 1	NM_207013	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	48	-	70.732
chr16:2821573_C_T	TCEB2	6923	16	2821573	2821573	16p12.3	NM_207013.2	NP_009039.1	rs8017	S129N	0.41	0.449	0	Missense	0.002	Type 1	NM_207013	25.253	-	100	-	28.358	38.235	-	-	48.485	28.125	100	59.42	100	-	55.263	100	100	-	47.297	63.333	63.542	-	45.192	40	-	-	100	-	-	100	100	35.294	100	100	100	-	100	100	100	-	70.588	100	100	100	-	95.238	28.477	100	36.17	100	-	100	100	42.857	100	-	100	35.897	100	-
chr16:2834711_G_A	PRSS33	260429	16	2834711	2834711	16p13.3	NM_152891.2	NP_690851.2	rs45570838	N259N	0.05	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152891	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	26.667	-	76.923	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	57.576	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2834826_A_G	PRSS33	260429	16	2834826	2834826	16p13.3	NM_152891.2	NP_690851.2	rs12931183	-	0.59	0.724	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	27.273	-	-	100	-	-	100	-	67.647	100	-	100	100	60	41.176	33.333	33.333	100	60	-	-	-	-	-	100	63.333	47.059	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	54.545	100	-	100	100	-	52	100	100	-	42.857	100	-	26.667
chr16:2835189_G_A	PRSS33	260429	16	2835189	2835189	16p13.3	NM_152891.2	NP_690851.2	rs12599918	-	0.62	0.791	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr16:2835579_G_A	PRSS33	260429	16	2835579	2835579	16p13.3	NM_152891.2	NP_690851.2	rs7202954	T104M	0.1	0.081	0.06	Missense	0.188	Type 1	NM_152891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2867450_G_C	PRSS21	10942	16	2867450	2867450	16p13.3	NM_001270452.1	NP_659206.1	rs71386691	P28P	0.46	0.465	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006799	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	63.158	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	40	100	100	-	-	-	100	-
chr16:2870950_G_A	PRSS21	10942	16	2870950	2870950	16p13.3	NM_144956.2	NP_006790.1	rs72768779	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2871009_T_A	PRSS21	10942	16	2871009	2871009	16p13.3	NM_144956.2	NP_006790.1	-	S202T	0	0	0.6	Missense	0.019	Type 2	NM_006799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2871121_T_C	PRSS21	10942	16	2871121	2871121	16p13.3	NM_006799.3	NP_659206.1	rs11076844	-	0.72	0.735	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	66.667	50	33.333	100	30	-	53.571	-	100	64.103	34.043	30.882	100	100	42.553	69.444	68.75	42.857	100	46.667	100	69.811	100	100	100	100	66.667	100	100	100	48.571	100	-	-	-	100	100	100	-	37.5	100	100	66.667	100	40.909	100	100	-	49.123	100	100	-	-	38.462	100	-
chr16:2871555_G_A	PRSS21	10942	16	2871555	2871555	16p13.3	NM_144956.2	NP_006790.1	rs10641	P298P	0.66	0.698	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006799	100	100	100	100	63.636	53.333	47.368	59.375	40	-	53.165	-	100	38	53.846	32.941	100	100	51.786	55.319	69.811	46.809	100	33.333	100	63.265	100	100	34.615	100	54.167	100	98.305	100	33.333	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	56.41	100	-	100	100	-	52.632	100	100	-	-	-	98.507	-
chr16:2880469_C_G	ZG16B	124220	16	2880469	2880469	16p13.3	NM_145252.2	NP_660295.2	-	L45L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2880745_G_A	ZG16B	124220	16	2880745	2880745	16p13.3	NM_145252.2	NP_660295.2	rs34779825	D71N	0.01	0.019	0.18	Missense	0.831	Type 1	NM_145252	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-
chr16:2882197_G_T	ZG16B	124220	16	2882197	2882197	16p13.3	NM_145252.2	NP_660295.2	rs12373	-	0.61	0.647	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	68.212	100	100	100	62.162	31.034	45.714	51.562	54.348	-	44.531	-	100	50	44.643	34.868	100	100	48.276	53.247	66.372	57.971	49.462	43.836	100	77.119	100	100	41.026	100	37.931	100	100	99.083	41.538	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	58.197	100	71.795	100	100	-	47.748	100	100	28.571	42.424	29.412	100	-
chr16:2903047_G_C	PRSS22	64063	16	2903047	2903047	16p13.3	NM_022119.3	NP_071402.1	rs1054912	-	0.78	0.873	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr16:2903068_A_C	PRSS22	64063	16	2903068	2903068	16p13.3	NM_022119.3	NP_071402.1	rs113609771	-	0.13	0.154	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	71.429	-	53.846	-	-	85.714	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-
chr16:2903081_G_A	PRSS22	64063	16	2903081	2903081	16p13.3	NM_022119.3	NP_071402.1	rs3743944	-	0.53	0.631	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	100	-	-	-	85.714	-	100	-	-	100	75	-	100	100	-	-	100	50	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr16:2903248_G_A	PRSS22	64063	16	2903248	2903248	16p13.3	NM_022119.3	NP_071402.1	-	A267V	0	0	0.01	Missense	0.937	Type 2	NM_022119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:2903845_G_T	PRSS22	64063	16	2903845	2903845	16p13.3	NM_022119.3	NP_071402.1	rs2074294	-	0.39	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	45.455	100	52.941	65.217	-	-	-	33.333	-	54.348	-	-	41.667	-	-	-	-	-	55	-	65.385	28.571	65.957	85.714	68.889	-	-	-	62.5	51.22	100	-	-	-	-	-	-	35	100	-	100	100	69.492	100	-	100	100	100	-	48.837	64.583	-	-	55	100	100
chr16:2903850_G_C	PRSS22	64063	16	2903850	2903850	16p13.3	NM_022119.3	NP_071402.1	rs112285893	-	0.12	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.632	-	-	29.167	66.667	46.667	54.839	-	100	-	-	-	60	100	-	-	61.538	52.381	43.59	-	-	68	-	-	29.545	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	30.435	-	-	31.25	-	-
chr16:2946433_C_T	FLYWCH2	114984	16	2946433	2946433	16p13.3	NM_138439.2	NP_612448.1	rs2285824	-	0.12	0.063	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr16:2946779_C_A	FLYWCH2	114984	16	2946779	2946779	16p13.3	NM_001142499.1	NP_001135971.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3014842_C_T	KREMEN2	79412	16	3014842	3014842	16p13.3	NM_001253726.1	NP_001240655.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3016805_T_A	KREMEN2	79412	16	3016805	3016805	16p13.3	NM_001253725.1	NP_078783.1	rs111506442	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3019782_*_+C	PAQR4	124222	16	3019782	3019782	16p13.3	NM_152341.3	NP_689554.2	-	S36fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	85.714	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr16:3024188_T_C	PKMYT1	9088	16	3024188	3024188	16p13.3	NM_001258450.1	NP_001245379.1	rs2074528	-	0.71	0.762	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	30	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	44.444	40	36.842	-	50	-	100	-
chr16:3024576_G_A	PKMYT1	9088	16	3024576	3024576	16p13.3	NM_182687.2	NP_004194.3	rs11551173	G249G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3026789_C_T	PKMYT1	9088	16	3026789	3026789	16p13.3	NM_001258450.1	NP_001245380.1	-	R16Q	0	0	0.13	Missense	0.762	Type 2	NM_001258450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3070446_G_A	TNFRSF12A	51330	16	3070446	3070446	16p13.3	NM_016639.2	NP_057723.1	-	G16G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3073240_G_T	HCFC1R1	54985	16	3073240	3073240	16p13.3	NM_001002018.1	NP_001002018.1	rs10508	P73Q	0.17	0.199	0.13	Missense	0.031	Type 1	NM_001002017	21.951	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	40	-	-	-	-	65.517	-	-	-	54.167	-	-	-	-	45.455	-	83.333	-	78.571	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	69.444	-	-	100	-	-	30.769	-	57.143	-	45.455	66.667	-	-
chr16:3073469_A_T	HCFC1R1	54985	16	3073469	3073469	16p13.3	NM_001002017.1	NP_060355.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3074336_A_C	THOC6	79228	16	3074336	3074336	16p13.3	NM_024339.3	NP_077315.2	rs116159486	R3R	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142350	21.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	43.75	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr16:3075999_C_G	THOC6	79228	16	3075999	3075999	16p13.3	NM_001142350.1	NP_077315.2	rs2245000	-	0.55	0.636	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	57.576	31.818	100	100	37.931	100	-	100	100	50	100	46.667	-	100	64.815	78.261	100	100	100	30.769	-	63.415	42.105	40.741	55.556	-	64.706	71.429	74.138	-	-	100	100	-	-	100	21.918	-	75	-	100	100	95	-	100	-	100	47.826	47.222	51.852	83.333	47.368	100	-	37.288
chr16:3076985_C_T	THOC6	79228	16	3076985	3076985	16p13.3	NM_024339.3	NP_001135822.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3077456_G_A	THOC6	79228	16	3077456	3077456	16p13.3	NM_024339.3	NP_001135822.1	-	L300L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3077461_G_T	THOC6	79228	16	3077461	3077461	16p13.3	NM_024339.3	NP_001135822.1	-	S302I	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_024339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3077666_C_T	THOC6	79228	16	3077666	3077666	16p13.3	NM_024339.3	NP_001135822.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3097444_C_T	MMP25	64386	16	3097444	3097444	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	-	P43L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3097568_C_A	MMP25	64386	16	3097568	3097568	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	rs3743937	-	0.14	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	42.308	-	36.364	-	43.75	-	-	-	-	-	38.889	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	37.5	-	30	-	-	-	-	-
chr16:3097596_T_A	MMP25	64386	16	3097596	3097596	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	rs3743936	-	0.56	0.649	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.833	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	66.667	-	100	88	100	-	100	100	-	-	55.556	-	100	-	-	-	58.333	50	-	-	100	100	-	-	-	55.556	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	33.333	-	58.333	-	-	100	100	-
chr16:3100095_C_T	MMP25	64386	16	3100095	3100095	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	rs10431961	R106R	0.26	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022468	100	-	-	-	-	100	-	100	47.619	36	100	-	100	58.824	-	57.143	-	-	100	69.565	59.649	100	-	53.968	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	30.645	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	100	-	54.128	-	-	50	71.429	100	28.261
chr16:3100253_A_C	MMP25	64386	16	3100253	3100253	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3100336_C_T	MMP25	64386	16	3100336	3100336	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	-	G150G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3107059_C_T	MMP25	64386	16	3107059	3107059	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	rs141837567	A229A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3107103_C_A	MMP25	64386	16	3107103	3107103	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	-	S244Y	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_022468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3107308_C_A	MMP25	64386	16	3107308	3107308	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3107408_C_G	MMP25	64386	16	3107408	3107408	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3108404_A_G	MMP25	64386	16	3108404	3108404	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	rs7359440	-	0.13	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-
chr16:3108713_G_C	MMP25	64386	16	3108713	3108713	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	rs79530442	-	0.11	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	56.25	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	100	-
chr16:3109032_G_A	MMP25	64386	16	3109032	3109032	16p13.3	NM_022468.4	NP_071913.1	rs7188234	G541E	0.09	0.112	0.12	Missense	0.824	Type 1	NM_022468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:3117354_T_A	IL32	9235	16	3117354	3117354	16p13.3	NM_001012634.1	NP_001012736.1	rs1555001	-	0.33	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	26.829	-	-	100	-	-	-	-	-	100	65	66.667	-	58.824	-	-	30.769	55.556	80	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444
chr16:3117974_G_C	IL32	9235	16	3117974	3117974	16p13.3	NM_001012636.1	NP_001012654.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3118240_A_G	IL32	9235	16	3118240	3118240	16p13.3	NM_001012634.1	NP_001012652.1	rs140322567	P58P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012636	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3119326_G_A	IL32	9235	16	3119326	3119326	16p13.3	NM_001012632.1	NP_001012653.1	rs140102091	Q170Q	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3139120_C_T	ZSCAN10	84891	16	3139120	3139120	16p13.3	NM_032805.1	NP_116194.1	-	R717H	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_032805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3139766_G_A	ZSCAN10	84891	16	3139766	3139766	16p13.3	NM_032805.1	NP_116194.1	-	R502C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3140616_T_C	ZSCAN10	84891	16	3140616	3140616	16p13.3	NM_032805.1	NP_116194.1	rs3810808	E218E	0.1	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032805	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-
chr16:3142234_G_A	ZSCAN10	84891	16	3142234	3142234	16p13.3	NM_032805.1	NP_116194.1	rs185517837	S105S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3165425_A_G	ZNF205	7755	16	3165425	3165425	16p13.3	NM_001042428.1	NP_001035893.1	rs909410	T43A	0.35	0.434	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_001042428	82.759	-	-	-	-	50	48.485	-	100	100	100	35.417	-	-	48.78	53.846	51.613	-	-	29.167	-	-	58.621	-	-	100	55.769	100	-	-	40	72.222	66	70	100	100	-	100	-	-	100	24.242	100	-	100	-	37.895	-	-	-	100	100	100	100	42.188	-	48.78	-	-	-
chr16:3166559_G_A	ZNF205	7755	16	3166559	3166559	16p13.3	NM_003456.2	NP_001035893.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3166587_A_G	ZNF205	7755	16	3166587	3166587	16p13.3	NM_001042428.1	NP_001035893.1	rs224178	-	0.41	0.362	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.417	-	-	-	32.258	-	-	78.571	-	-	-	-	78.947	100	38.462	35.135	53.846	-	100	56.667	41.176	50	52.381	100	66.667	-	-	-	41.176	-	-	-	27.586	25	-	-	100	-	-	-	-	72.222	-	-	-	100	64	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	77.778	-	100
chr16:3169256_G_T	ZNF205	7755	16	3169256	3169256	16p13.3	NM_003456.2	NP_001035893.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3169321_C_T	ZNF205	7755	16	3169321	3169321	16p13.3	NM_001042428.1	NP_003447.2	rs59049520	P220P	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3169641_G_A	ZNF205	7755	16	3169641	3169641	16p13.3	NM_001042428.1	NP_001035893.1	-	R327Q	0	0.00009	0.39	Missense	0.526	Type 1	NM_001042428	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3169980_G_A	ZNF205	7755	16	3169980	3169980	16p13.3	NM_001042428.1	NP_003447.2	-	R440H	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001042428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3170188_C_T	ZNF205	7755	16	3170188	3170188	16p13.3	NM_001042428.1	NP_001035893.1	rs12032	C509C	0.39	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042428	-	-	-	-	37.209	-	-	60	-	-	-	-	53.333	97.436	54.545	34.615	42.424	100	100	61.905	30.303	45.455	37.143	100	80	-	35.185	-	66.667	87.5	-	47.059	33.333	32	-	-	100	-	-	100	-	68.75	-	100	-	100	72.549	100	-	100	-	-	-	-	36.667	-	28.571	72.727	-	100
chr16:3187618_G_A	ZNF213	7760	16	3187618	3187618	16p13.3	NM_001134655.1	NP_004211.1	-	G113S	0	0.00028	0	Missense	0.551	Type 1	NM_001134655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3188780_C_T	ZNF213	7760	16	3188780	3188780	16p13.3	NM_001134655.1	NP_004211.1	rs35190304	P186P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3190685_T_C	ZNF213	7760	16	3190685	3190685	16p13.3	NM_001134655.1	NP_004211.1	rs75818046	-	0.06	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3191356_G_A	ZNF213	7760	16	3191356	3191356	16p13.3	NM_004220.2	NP_001128127.1	rs2735537	-	0.31	0.375	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	30.769	-	-	62.5	71.429	60	-	-	28.571	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	70	50	100	-	-	100	-	-	100	29.412	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	100	100	42.857	-	41.667	-	-	-
chr16:3254245_C_T	OR1F1	4992	16	3254245	3254245	16p13.3	NM_012360.1	NP_036492.1	rs57224133	-	0.01	0.011	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3254418_C_G	OR1F1	4992	16	3254418	3254418	16p13.3	NM_012360.1	NP_036492.1	rs61731432	P58A	0.02	0.038	0.01	Missense	0.654	Type 1	NM_012360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	62.338
chr16:3254696_G_T	OR1F1	4992	16	3254696	3254696	16p13.3	NM_012360.1	NP_036492.1	-	V150V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3254797_T_C	OR1F1	4992	16	3254797	3254797	16p13.3	NM_012360.1	NP_036492.1	rs149846008	L184P	0.001	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_012360	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3254919_G_T	OR1F1	4992	16	3254919	3254919	16p13.3	NM_012360.1	NP_036492.1	-	V225F	0	0	0.02	Missense	0.013	Type 2	NM_012360	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3254972_T_C	OR1F1	4992	16	3254972	3254972	16p13.3	NM_012360.1	NP_036492.1	rs2075851	G242G	0.41	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012360	65.285	-	-	-	66.162	48.649	-	53.175	51.19	-	100	67.879	100	-	-	-	-	-	48.864	32.716	68.844	100	-	-	25.301	100	-	-	100	100	-	-	-	-	62.5	100	-	100	-	-	100	35.081	-	-	100	-	68.364	-	47	-	100	100	50.45	46.429	43.537	57.692	100	65.591	100	69.832
chr16:3273905_C_T	ZNF200	7752	16	3273905	3273905	16p13.3	NM_001145447.1	NP_001138920.1	rs61731422	R391Q	0.01	0.027	0.04	Missense	0.879	Type 1	NM_001145446	-	-	100	-	-	-	-	-	42.5	39.583	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3274067_C_T	ZNF200	7752	16	3274067	3274067	16p13.3	NM_198088.2	NP_001138920.1	-	C337Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3274286_G_T	ZNF200	7752	16	3274286	3274286	16p13.3	NM_198087.2	NP_932353.1	rs117151961	S264Y	0.01	0.007	0	Missense	0.961	Type 1	NM_001145446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-
chr16:3274483_G_C	ZNF200	7752	16	3274483	3274483	16p13.3	NM_001145448.1	NP_932353.1	-	N198K	0	0	0.02	Missense	0.137	Type 2	NM_001145446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3274628_G_C	ZNF200	7752	16	3274628	3274628	16p13.3	NM_198088.2	NP_001138918.1	rs78570235	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3293257_C_A	MEFV	4210	16	3293257	3293257	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs61732874	A744S	0.001	0.001	0.63	Missense	0	Type 1	NM_000243	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3293310_A_G	MEFV	4210	16	3293310	3293310	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs28940579	V726A	0.001	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_000243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr16:3293324_G_A	MEFV	4210	16	3293324	3293324	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs11466047	F721F	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3293403_T_C	MEFV	4210	16	3293403	3293403	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs104895094	K695R	0.003	0.002	0.18	Missense	0.962	Type 1	NM_000243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3293880_A_G	MEFV	4210	16	3293880	3293880	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs11466045	I591T	0.01	0.01	0.06	Missense	0	Type 1	NM_000243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3293888_C_T	MEFV	4210	16	3293888	3293888	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs1231122	G436R	0.38	0.416	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001198536	30.508	-	100	-	36.364	-	54.545	-	43.75	100	-	93.75	-	100	42.105	100	100	100	47.368	61.765	22.581	-	38.889	61.905	-	-	100	71.429	-	-	-	100	100	100	45.833	-	100	-	100	100	75	100	100	100	-	100	26.531	100	-	100	-	-	58.333	44.681	47.368	-	-	-	-	-
chr16:3293922_A_T	MEFV	4210	16	3293922	3293922	16p13.3	NM_001198536.1	NP_001185465.1	rs1231123	D424E	0.34	0.397	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001198536	26.087	-	100	-	40.426	-	-	-	57.143	100	-	88.889	-	100	33.333	100	100	100	34.783	68.182	30.435	-	45.161	47.059	-	-	100	72.727	-	-	-	100	100	100	31.25	-	100	-	100	-	55.556	100	100	100	-	100	20	100	-	100	-	-	37.931	53.333	48.718	-	-	-	-	-
chr16:3296561_G_A	MEFV	4210	16	3296561	3296561	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3297073_A_G	MEFV	4210	16	3297073	3297073	16p13.3	NM_000243.2	NP_000234.1	rs224206	D299D	0.64	0.592	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198536	63.187	100	-	100	66.071	100	32.075	98.837	21.951	-	100	-	100	-	43.564	-	-	-	45.545	32.576	53.03	100	37.302	47.706	100	100	-	56.061	100	100	100	-	-	-	64.103	100	-	100	-	-	20.635	-	-	-	100	-	59.509	-	100	-	100	100	43.21	50.476	42.045	56.522	100	64	100	50
chr16:3297075_C_T	MEFV	4210	16	3297075	3297075	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	-	D299N	0	0	0.07	Missense	0.929	Type 2	NM_001198536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.545	-	-	-	-	-	-
chr16:3297161_A_G	MEFV	4210	16	3297161	3297161	16p13.3	NM_000243.2	NP_000234.1	-	V270A	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_001198536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3297175_T_C	MEFV	4210	16	3297175	3297175	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs224207	Q265Q	0.62	0.576	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198536	57.955	100	-	100	50.595	100	41.86	100	40.909	-	100	-	100	-	30.612	-	-	-	49.398	23.333	62.136	100	-	51.579	100	100	-	37.255	100	100	100	-	-	-	50	100	-	100	-	-	20	-	-	-	100	-	54.483	-	100	-	100	100	42.105	44.898	30.921	61.538	100	41.667	100	49.02
chr16:3297181_C_T	MEFV	4210	16	3297181	3297181	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs224208	E263E	0.61	0.573	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198536	57.647	100	-	100	50.943	100	45.238	100	41.86	-	100	-	100	-	29.293	-	-	-	50.602	21.93	63.725	43.548	-	48.039	100	100	-	38	100	100	100	-	-	-	49.153	100	-	100	-	-	22.222	-	-	-	100	-	54.483	-	100	-	100	100	42.342	44.792	32.258	66.667	100	45.714	100	50.926
chr16:3298935_C_G	MEFV	4210	16	3298935	3298935	16p13.3	NM_000243.2	NP_000234.1	-	G233R	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_001198536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3299015_A_C	MEFV	4210	16	3299015	3299015	16p13.3	NM_001198536.1	NP_001185465.1	rs77086855	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3299446_G_A	MEFV	4210	16	3299446	3299446	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs104895195	V204V	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3299468_C_T	MEFV	4210	16	3299468	3299468	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs11466024	R197Q	0.02	0.005	0.02	Missense	0.068	Type 1	NM_001198536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3299586_G_A	MEFV	4210	16	3299586	3299586	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs11466023	P158S	0.02	0.005	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001198536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3299705_C_T	MEFV	4210	16	3299705	3299705	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs104895112	R118H	0.001	0.001	0.52	Missense	0.001	Type 1	NM_001198536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3299706_G_C	MEFV	4210	16	3299706	3299706	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	-	R118G	0	0	0.02	Missense	0.777	Type 2	NM_001198536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3299749_G_A	MEFV	4210	16	3299749	3299749	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs224213	R103R	0.66	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198536	69.355	100	-	100	72.059	100	52.941	100	-	-	100	-	100	-	55.814	-	-	-	100	34.286	71.053	100	42.593	51.429	100	100	-	42.857	100	100	100	-	-	-	53.333	100	-	100	-	-	31.25	-	-	-	100	-	68.657	-	100	-	100	100	46.875	43.478	48.438	100	100	75	100	68.421
chr16:3304380_C_T	MEFV	4210	16	3304380	3304380	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs104895080	E230K	0.001	0	0.14	Missense	0.312	Type 1	NM_000243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3304463_C_T	MEFV	4210	16	3304463	3304463	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs224222	R202Q	0.17	0.178	0.62	Missense	0.002	Type 1	NM_000243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	66.667	-	-	57.143	33.333	100	85.185	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	40	-	62.963	-	-	-	-	-
chr16:3304573_G_T	MEFV	4210	16	3304573	3304573	16p13.3	NM_001198536.1	NP_001185465.1	rs224223	A165A	0.43	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:3304626_C_G	MEFV	4210	16	3304626	3304626	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs3743930	E148Q	0.08	0.012	0.03	Missense	0.852	Type 1	NM_000243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:3304654_T_C	MEFV	4210	16	3304654	3304654	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs224224	G138G	0.43	0.468	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000243	50	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	50	-	-	100	66.667	50	-	50	100	-	-	100	-	-	100	41.667	-	50	-	-	-	30.769	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	83.333	-	-	-	-	-
chr16:3304762_A_G	MEFV	4210	16	3304762	3304762	16p13.3	NM_000243.2	NP_001185465.1	rs224225	D102D	0.42	0.481	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000243	67.532	-	-	100	41.071	-	-	-	61.538	53.846	100	62.069	55.556	-	100	55.932	42.857	100	46.341	100	-	-	100	57.895	56.25	100	33.333	59.091	29.63	-	42.857	-	34.286	26	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	52.941	46.809	-	-	100	-	-
chr16:3335093_*_+T	ZNF263	10127	16	3335093	3335093	16p13.3	NM_005741.4	NP_005732.2	-	L141fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3338629_T_C	ZNF263	10127	16	3338629	3338629	16p13.3	NM_005741.4	NP_005732.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3339435_G_C	ZNF263	10127	16	3339435	3339435	16p13.3	NM_005741.4	NP_005732.2	rs220379	C310S	0.27	0.339	1	Missense	0	Type 1	NM_005741	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	42.857	36.842	72.727	72.093	-	43.75	60	-	30	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	68.852	-	-	-	-	-	45.652	-	42.857	-	-	-	-	-
chr16:3348996_C_T	TIGD7	91151	16	3348996	3348996	16p13.3	NM_033208.3	NP_149985.2	rs144459500	S540N	0.002	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_033208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-
chr16:3350146_G_A	TIGD7	91151	16	3350146	3350146	16p13.3	NM_033208.3	NP_149985.2	-	R157X	0	0	0.24	Nonsense	0.716	Type 2	NM_033208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3350238_A_C	TIGD7	91151	16	3350238	3350238	16p13.3	NM_033208.3	NP_149985.2	-	L126R	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_033208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3350304_T_C	TIGD7	91151	16	3350304	3350304	16p13.3	NM_033208.3	NP_149985.2	-	Q104R	0	0	0.31	Missense	0.184	Type 2	NM_033208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3350396_C_T	TIGD7	91151	16	3350396	3350396	16p13.3	NM_033208.3	NP_149985.2	rs114688859	T73T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3367229_T_C	ZNF75A	7627	16	3367229	3367229	16p13.3	NM_153028.2	NP_694573.1	rs17611866	V84A	0.16	0.186	0.14	Missense	0.063	Type 1	NM_153028	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	37.5	-	65	58.333	-	54.545	62.5	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	87.5	-	-	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-
chr16:3367647_G_A	ZNF75A	7627	16	3367647	3367647	16p13.3	NM_153028.2	NP_694573.1	rs143606430	G223G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-
chr16:3367832_G_A	ZNF75A	7627	16	3367832	3367832	16p13.3	NM_153028.2	NP_694573.1	-	R285Q	0	0.00009	0.07	Missense	0.83	Type 1	NM_153028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3405986_G_A	OR2C1	4993	16	3405986	3405986	16p13.3	NM_012368.2	NP_036500.2	rs1218762	G16S	0.26	0.298	0.01	Missense	0.697	Type 1	NM_012368	24.691	-	-	-	61.765	-	-	48.718	57.143	-	-	29.808	-	-	29.545	-	46.753	100	-	-	-	41.818	-	46.667	-	-	100	-	-	65	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	60.377	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-
chr16:3405994_A_G	OR2C1	4993	16	3405994	3405994	16p13.3	NM_012368.2	NP_036500.2	rs1228348	S18S	0.87	0.841	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012368	100	100	100	100	100	100	61.765	100	100	39.583	99.375	30.556	100	44.872	100	100	100	100	100	36.458	100	100	48.485	100	100	-	100	49.153	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	44.97	59.091	100	100	-	61.538
chr16:3406112_C_T	OR2C1	4993	16	3406112	3406112	16p13.3	NM_012368.2	NP_036500.2	rs75856110	P58S	0.04	0.002	0	Missense	0.981	Type 1	NM_012368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3406387_C_G	OR2C1	4993	16	3406387	3406387	16p13.3	NM_012368.2	NP_036500.2	rs1218763	C149W	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_012368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:3406478_G_A	OR2C1	4993	16	3406478	3406478	16p13.3	NM_012368.2	NP_036500.2	rs113396384	E180K	0.001	0.004	0	Missense	0.738	Type 1	NM_012368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-
chr16:3406516_A_G	OR2C1	4993	16	3406516	3406516	16p13.3	NM_012368.2	NP_036500.2	rs11643487	T192T	0.32	0.368	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012368	29.245	100	-	-	65.639	-	-	44.167	54.237	-	-	25.984	-	-	45.455	-	55.556	100	-	-	-	43.796	-	35.632	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	71.2	100	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.802	-	-	66	-	-
chr16:3406626_G_A	OR2C1	4993	16	3406626	3406626	16p13.3	NM_012368.2	NP_036500.2	rs11648783	R229H	0.26	0.298	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_012368	26.207	-	-	-	75	-	-	45.055	37.209	-	-	24.528	-	-	41.096	-	49.296	100	-	-	-	53.175	-	44.872	-	-	100	-	-	75.676	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	70.199	100	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-
chr16:3406758_*_-T	OR2C1	4993	16	3406758	3406758	16p13.3	NM_012368.2	NP_036500.2	-	F273fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012368	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.978	-	-	-	-	-
chr16:3406838_G_A	OR2C1	4993	16	3406838	3406838	16p13.3	NM_012368.2	NP_036500.2	rs62000975	A300T	0.01	0.009	0	Missense	0.274	Type 1	NM_012368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3406853_C_T	OR2C1	4993	16	3406853	3406853	16p13.3	NM_012368.2	NP_036500.2	-	L305L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3432940_C_T	ZSCAN32	54925	16	3432940	3432940	16p13.3	NM_017810.2	NP_060280.2	-	G457D	0	0	0.62	Missense	0.02	Type 2	NM_017810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3433722_*_-AAAA	ZSCAN32	54925	16	3433722	3433725	16p13.3	NM_017810.2	NP_060280.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3434563_T_G	ZSCAN32	54925	16	3434563	3434563	16p13.3	NM_017810.2	NP_060280.2	-	E165A	0	0	0.01	Missense	0.831	Type 2	NM_017810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3434699_A_G	ZSCAN32	54925	16	3434699	3434699	16p13.3	NM_017810.2	NP_060280.2	rs27230	Y120H	0.09	0.135	0	Missense	0.852	Type 1	NM_017810	-	-	-	-	45.714	-	-	-	63.636	-	-	34.615	-	-	64.286	-	50	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	19.565	-	-	64	-	-	31.667	49.091	-	-	-	-	-	-	-	64.865	100	72.727	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3434873_A_T	ZSCAN32	54925	16	3434873	3434873	16p13.3	NM_017810.2	NP_060280.2	-	Y62N	0	0	0.02	Missense	0.981	Type 2	NM_017810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	41.538	32.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3434966_T_C	ZSCAN32	54925	16	3434966	3434966	16p13.3	NM_017810.2	NP_060280.2	rs27231	-	0.24	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.739	-	-	-	60.494	-	-	38.667	44	-	-	21.519	47.312	-	59.615	-	52	100	-	-	-	50.769	-	46	-	-	100	-	-	58.333	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	62.857	100	64.286	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-
chr16:3440051_*_-TAG	ZSCAN32	54925	16	3440051	3440053	16p13.3	NM_017810.2	NP_060280.2	-	24_25del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_017810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-
chr16:3440076_G_A	ZSCAN32	54925	16	3440076	3440076	16p13.3	NM_017810.2	NP_060280.2	-	P17S	0	0	0	Missense	0.406	Type 2	NM_017810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3452193_T_G	ZNF174	7727	16	3452193	3452193	16p13.3	NM_001032292.2	NP_001027463.1	rs37811	A63A	0.91	0.896	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032292	100	100	100	100	100	100	50	100	100	44.444	100	35.593	100	55.814	100	100	100	100	100	29.31	100	100	50.909	100	100	-	100	41.026	100	100	100	-	100	100	100	98.113	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	54.545	100	100	-	58.73
chr16:3458609_G_A	ZNF174	7727	16	3458609	3458609	16p13.3	NM_001032292.2	NP_003441.1	rs11640177	R305Q	0.01	0.013	0.33	Missense	0.99	Type 1	NM_003450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	63.636	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3487201_G_A	ZNF597	146434	16	3487201	3487201	16p13.3	NM_152457.1	NP_689670.1	rs2270492	S166S	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152457	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.496	-	-	-	-	-
chr16:3490879_T_A	ZNF597	146434	16	3490879	3490879	16p13.3	NM_152457.1	NP_689670.1	rs2270493	T30S	0.04	0.043	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_152457	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.491	-	-	-	-	-
chr16:3490922_G_C	ZNF597	146434	16	3490922	3490922	16p13.3	NM_152457.1	NP_689670.1	rs2270494	L15L	0.49	0.429	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152457	100	-	100	100	49.367	100	39.394	56.061	33.333	40	100	77.586	54.717	54.348	35.135	98.693	52.381	100	100	-	100	38.806	-	68.627	100	-	63.492	54.902	100	-	100	-	65.116	63.704	27.027	100	100	100	-	-	33.333	36.765	-	64.706	100	100	76.119	100	51.064	97.826	100	100	98.936	100	-	-	40	37.037	-	70.796
chr16:3490956_A_G	ZNF597	146434	16	3490956	3490956	16p13.3	NM_152457.1	NP_689670.1	rs138236442	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3551067_T_C	CLUAP1	23059	16	3551067	3551067	16p13.3	NM_024793.2	NP_055856.1	rs78552393	-	0.05	0.043	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3554799_T_C	CLUAP1	23059	16	3554799	3554799	16p13.3	NM_024793.2	NP_055856.1	rs34672214	L34L	0.05	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3558361_C_T	CLUAP1	23059	16	3558361	3558361	16p13.3	NM_015041.2	NP_055856.1	-	L98L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3562382_G_T	CLUAP1	23059	16	3562382	3562382	16p13.3	NM_024793.2	NP_055856.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3562483_G_T	CLUAP1	23059	16	3562483	3562483	16p13.3	NM_015041.2	NP_055856.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3576396_A_T	CLUAP1	23059	16	3576396	3576396	16p13.3	NM_015041.2	NP_055856.1	rs2285880	-	0.16	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3580565_T_C	CLUAP1	23059	16	3580565	3580565	16p13.3	NM_024793.2	NP_079069.1	rs79684678	-	0.07	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3586230_C_T	CLUAP1	23059	16	3586230	3586230	16p13.3	NM_015041.2	NP_055856.1	rs9790	R235W	0.16	0.146	0	Missense	0.911	Type 1	NM_024793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	28.421	48.98	-	47.059	40.909	-	37.288	55.172	-	-	-	17.742	33.019	23.016	-	-	-	-	-	-	-	52	-	33.333	-	-	30.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3632596_T_C	SLX4	84464	16	3632596	3632596	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	D1751G	0	0	0.08	Missense	0.16	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3639116_G_A	SLX4	84464	16	3639116	3639116	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs112694849	S1508L	0	0	0.03	Missense	0.945	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3639139_A_G	SLX4	84464	16	3639139	3639139	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs3810812	N1500N	0.69	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032444	28.205	-	-	-	100	-	-	-	-	38.462	-	94.34	-	-	100	46.753	100	100	-	-	33.898	61.29	45.07	57.143	100	100	100	100	100	-	46.154	46.429	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	55	100	-	-	-	-	39.024	45.455	60.714	-	-	38.028
chr16:3639250_*_-GTCGGCGGCCT	SLX4	84464	16	3639250	3639260	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	1460_1463del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3639325_A_G	SLX4	84464	16	3639325	3639325	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	I1438I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3639676_C_T	SLX4	84464	16	3639676	3639676	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs116781836	P1321P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3639726_C_T	SLX4	84464	16	3639726	3639726	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	A1305T	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3639771_G_T	SLX4	84464	16	3639771	3639771	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs112596894	H1290N	0.03	0.001	0.33	Missense	0.961	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3639827_G_A	SLX4	84464	16	3639827	3639827	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs3810813	S1271F	0.07	0.04	0.01	Missense	0.957	Type 1	NM_032444	22.105	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	63.636	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50
chr16:3639869_A_C	SLX4	84464	16	3639869	3639869	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	V1257G	0	0.114	0	Missense	0.969	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	30	-	-	72.727	-	-
chr16:3639977_G_A	SLX4	84464	16	3639977	3639977	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs3827530	A1221V	0.05	0.049	0.2	Missense	0.036	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3640198_*_-TTC	SLX4	84464	16	3640198	3640200	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	1147_1147del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3640201_G_A	SLX4	84464	16	3640201	3640201	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	N1146N	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3640271_G_T	SLX4	84464	16	3640271	3640271	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs144647122	S1123Y	0	0.001	0.06	Missense	0.689	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3640274_G_A	SLX4	84464	16	3640274	3640274	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs714181	P1122L	0.2	0.216	1	Missense	0.005	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	61.842	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3640477_C_T	SLX4	84464	16	3640477	3640477	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs76488917	S1054S	0.04	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3640506_G_A	SLX4	84464	16	3640506	3640506	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	P1045S	0	0	0.04	Missense	0.991	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3640782_G_A	SLX4	84464	16	3640782	3640782	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	L953F	0	0	0.65	Missense	0.509	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3640784_G_A	SLX4	84464	16	3640784	3640784	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs78637028	A952V	0.04	0.047	0.05	Missense	0.697	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	70.423	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3640785_C_T	SLX4	84464	16	3640785	3640785	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs59939128	A952T	0.07	0.08	0.18	Missense	0.697	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3640815_C_G	SLX4	84464	16	3640815	3640815	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs114014006	E942Q	0.02	0.018	0.23	Missense	0.195	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3644516_C_T	SLX4	84464	16	3644516	3644516	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	G700R	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3645607_A_G	SLX4	84464	16	3645607	3645607	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs77985244	L671S	0.06	0.076	1	Missense	0	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3647593_G_A	SLX4	84464	16	3647593	3647593	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs139766312	L490L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3647648_A_G	SLX4	84464	16	3647648	3647648	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	L472S	0	0	0	Missense	0.84	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077
chr16:3647692_A_C	SLX4	84464	16	3647692	3647692	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs74319927	N457K	0.06	0.065	1	Missense	0	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3647787_A_G	SLX4	84464	16	3647787	3647787	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs76350200	-	0.07	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3647900_G_A	SLX4	84464	16	3647900	3647900	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	L422L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3647985_A_G	SLX4	84464	16	3647985	3647985	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	-	S393S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3650970_G_A	SLX4	84464	16	3650970	3650970	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs80116508	-	0.06	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3650987_T_C	SLX4	84464	16	3650987	3650987	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs113490934	M386V	0.06	0.065	1	Missense	0	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3650991_T_C	SLX4	84464	16	3650991	3650991	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs112511042	P384P	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3656482_C_T	SLX4	84464	16	3656482	3656482	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs8061528	A251A	0.25	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032444	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	18	70	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	36.842	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	35	33.333	60	57.143	-	-	62.5
chr16:3656557_G_A	SLX4	84464	16	3656557	3656557	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs28516461	H226H	0.1	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3656625_G_A	SLX4	84464	16	3656625	3656625	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs79842542	R204C	0.06	0.071	0	Missense	0.998	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3656680_G_A	SLX4	84464	16	3656680	3656680	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs74640850	D185D	0.05	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3658735_T_C	SLX4	84464	16	3658735	3658735	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs143279888	Q77Q	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3658876_G_A	SLX4	84464	16	3658876	3658876	16p13.3	NM_032444.2	NP_115820.2	rs118089506	S30S	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032444	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3705359_C_T	DNASE1	1773	16	3705359	3705359	16p13.3	NM_005223.3	NP_005214.2	rs8176922	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3705464_C_T	DNASE1	1773	16	3705464	3705464	16p13.3	NM_005223.3	NP_005214.2	-	I30I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3706668_A_C	DNASE1	1773	16	3706668	3706668	16p13.3	NM_005223.3	NP_005214.2	rs34923865	Y117S	0.005	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005223	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3706707_C_T	DNASE1	1773	16	3706707	3706707	16p13.3	NM_005223.3	NP_005214.2	-	T130I	0	0	0.26	Missense	0.003	Type 2	NM_005223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3707091_C_G	DNASE1	1773	16	3707091	3707091	16p13.3	NM_005223.3	NP_005214.2	rs8176938	V176V	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005223	-	-	-	-	63.571	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3707205_C_T	DNASE1	1773	16	3707205	3707205	16p13.3	NM_005223.3	NP_005214.2	rs8175352	G189G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-
chr16:3707279_T_C	DNASE1	1773	16	3707279	3707279	16p13.3	NM_005223.3	NP_005214.2	-	F214S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3707747_G_A	DNASE1	1773	16	3707747	3707747	16p13.3	NM_005223.3	NP_005214.2	rs1053874	R244Q	0.49	0.453	0.39	Missense	0.027	Type 1	NM_005223	25.333	-	100	-	100	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	28.07	55.682	100	50.746	58.667	-	-	100	41.975	62.5	42.982	73.333	51.02	67.188	-	-	-	66.197	68.644	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	32.847	-	50	-	-	-	-	-	-	43.75	48.333	-	-	39.759
chr16:3708137_C_T	TRAP1	10131	16	3708137	3708137	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs111987725	R703Q	0.001	0.00046	0.01	Missense	0.072	Type 1	NM_016292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3708170_C_T	TRAP1	10131	16	3708170	3708170	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs2791	R692H	0.02	0.03	0.04	Missense	0.138	Type 1	NM_016292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3708192_C_T	TRAP1	10131	16	3708192	3708192	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs61756352	D685N	0.002	0.003	0.04	Missense	0.381	Type 1	NM_016292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.279
chr16:3708193_G_A	TRAP1	10131	16	3708193	3708193	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs1059857	D684D	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	65.789	64.103	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr16:3711977_C_T	TRAP1	10131	16	3711977	3711977	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs189167670	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3714438_C_T	TRAP1	10131	16	3714438	3714438	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs144787542	R469H	0.002	0.005	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_016292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3716025_A_T	TRAP1	10131	16	3716025	3716025	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs61756351	Y444N	0.002	0.006	0	Missense	0.996	Type 1	NM_016292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3721773_G_C	TRAP1	10131	16	3721773	3721773	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs1136948	D395E	0.11	0.132	0.04	Missense	0.775	Type 1	NM_016292	-	-	100	-	-	-	-	56.364	-	60.526	-	52.941	-	-	-	29.091	63.83	100	55.385	66.667	-	36.842	-	-	65.789	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.776	-	42.857	-	-	-	-	-	49.333	-	51.163	-	-	-
chr16:3724352_G_A	TRAP1	10131	16	3724352	3724352	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs11541712	Y344Y	0.05	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr16:3724465_G_C	TRAP1	10131	16	3724465	3724465	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs13926	R307G	0.39	0.327	0.26	Missense	0	Type 1	NM_016292	-	-	-	100	61.029	-	44.186	-	43.333	30.769	-	16.667	-	32.727	47.692	53.125	45.614	-	44.304	26.761	28.378	44.828	-	47.222	38.095	100	21.25	51.923	38.333	-	41.667	100	28.409	26.562	62.5	-	-	-	100	-	53.333	29.412	100	50	-	100	62.963	100	30.435	100	100	-	-	-	-	50	31.818	46.429	100	-
chr16:3724520_G_A	TRAP1	10131	16	3724520	3724520	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3726074_G_C	TRAP1	10131	16	3726074	3726074	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs61753377	S259S	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016292	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr16:3726075_G_A	TRAP1	10131	16	3726075	3726075	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs61753378	S259F	0.03	0.047	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_016292	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr16:3726091_T_C	TRAP1	10131	16	3726091	3726091	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	-	I254V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_016292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3726094_T_C	TRAP1	10131	16	3726094	3726094	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs113476582	I253V	0.004	0.006	0.05	Missense	0.243	Type 1	NM_016292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-
chr16:3727461_A_C	TRAP1	10131	16	3727461	3727461	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3729714_G_A	TRAP1	10131	16	3729714	3729714	16p13.3	NM_016292.2	NP_057376.2	rs61753379	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3777836_T_C	CREBBP	1387	16	3777836	3777836	16p13.3	NM_001079846.1	NP_001073315.1	rs55916120	E2366E	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3779045_A_G	CREBBP	1387	16	3779045	3779045	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	-	N1963N	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079846	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3779594_C_T	CREBBP	1387	16	3779594	3779594	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	rs61754523	V1780V	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079846	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3781375_G_A	CREBBP	1387	16	3781375	3781375	16p13.3	NM_001079846.1	NP_001073315.1	-	R1626C	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3781952_C_G	CREBBP	1387	16	3781952	3781952	16p13.3	NM_001079846.1	NP_001073315.1	rs130008	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	65.278	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3781997_C_T	CREBBP	1387	16	3781997	3781997	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	rs185620735	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3781998_G_A	CREBBP	1387	16	3781998	3781998	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3786205_C_A	CREBBP	1387	16	3786205	3786205	16p13.3	NM_001079846.1	NP_001073315.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3789537_G_A	CREBBP	1387	16	3789537	3789537	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	rs129967	-	0.16	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-
chr16:3790381_A_G	CREBBP	1387	16	3790381	3790381	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3794986_G_A	CREBBP	1387	16	3794986	3794986	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	rs139387295	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr16:3795292_G_T	CREBBP	1387	16	3795292	3795292	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	rs129974	I1262I	0.06	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3795363_G_A	CREBBP	1387	16	3795363	3795363	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	rs3025684	-	0.16	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr16:3807941_T_C	CREBBP	1387	16	3807941	3807941	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	-	M1122V	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3807970_G_T	CREBBP	1387	16	3807970	3807970	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	-	P1112H	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3808062_*_-AAAA	CREBBP	1387	16	3808062	3808065	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3808063_*_-AAA	CREBBP	1387	16	3808063	3808065	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3808823_*_-AA	CREBBP	1387	16	3808823	3808824	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3808983_A_T	CREBBP	1387	16	3808983	3808983	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	20.755	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3817760_C_T	CREBBP	1387	16	3817760	3817760	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	-	A1033T	0	0	0.77	Missense	0.386	Type 2	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3820773_G_A	CREBBP	1387	16	3820773	3820773	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	rs142047649	S855L	0	0.001	0.36	Missense	0.55	Type 1	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3820773_G_T	CREBBP	1387	16	3820773	3820773	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	-	S855X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3827553_G_A	CREBBP	1387	16	3827553	3827553	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	rs12051375	-	0.07	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3827566_C_T	CREBBP	1387	16	3827566	3827566	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3827569_T_G	CREBBP	1387	16	3827569	3827569	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	-	-	0	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3828172_A_G	CREBBP	1387	16	3828172	3828172	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	rs130003	Y613Y	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-
chr16:3828857_T_C	CREBBP	1387	16	3828857	3828857	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3828858_C_T	CREBBP	1387	16	3828858	3828858	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3828860_T_C	CREBBP	1387	16	3828860	3828860	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3831230_G_T	CREBBP	1387	16	3831230	3831230	16p13.3	NM_001079846.1	NP_001073315.1	rs61753381	L513I	0.01	0.009	0.08	Missense	0.422	Type 1	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr16:3832959_C_A	CREBBP	1387	16	3832959	3832959	16p13.3	NM_004380.2	NP_004371.2	rs130025	-	0.07	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-
chr16:3843432_C_T	CREBBP	1387	16	3843432	3843432	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	-	V391I	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3860640_A_G	CREBBP	1387	16	3860640	3860640	16p13.3	NM_001079846.1	NP_001073315.1	rs3025702	D313D	0.07	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr16:3900637_C_T	CREBBP	1387	16	3900637	3900637	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	rs56388626	P153P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:3900826_G_A	CREBBP	1387	16	3900826	3900826	16p13.3	NM_001079846.1	NP_004371.2	-	S90S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4015978_T_C	ADCY9	115	16	4015978	4015978	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	-	Y1287C	0	0	0.07	Missense	0.264	Type 2	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4016049_G_A	ADCY9	115	16	4016049	4016049	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs11543317	R1263R	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	31.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.281	43.548	-	-	-	-	41.538	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4016377_T_C	ADCY9	115	16	4016377	4016377	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs61731445	N1154S	0.03	0.045	0.44	Missense	0.001	Type 1	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	40.541	-	-	-	-	28.455	25.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4016526_G_A	ADCY9	115	16	4016526	4016526	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	-	I1104I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4016646_G_A	ADCY9	115	16	4016646	4016646	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	-	I1064I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4016669_C_T	ADCY9	115	16	4016669	4016669	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	-	G1057R	0	0	0.07	Missense	0.799	Type 2	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4016676_A_G	ADCY9	115	16	4016676	4016676	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs2230742	H1054H	0.79	0.798	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001116	100	100	100	100	65.116	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	-	100	42.308	100	100	100	100	100	100	100	77.273	100	33.333	100	41.667	100	100	42.857	34.426	35.821	74.359	97.561	100	100	100	-	61.905	100	100	100	-	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	100	-	38.095	100	100	56.098
chr16:4016943_A_G	ADCY9	115	16	4016943	4016943	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs3730138	S965S	0.16	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	38.095	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4027479_G_C	ADCY9	115	16	4027479	4027479	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs149752018	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4027605_C_T	ADCY9	115	16	4027605	4027605	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs2240735	A902A	0.55	0.575	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001116	100	100	100	100	58.333	100	100	47.619	100	-	100	100	100	100	-	-	47.368	100	41.176	100	100	100	-	100	53.333	100	-	40	61.111	-	100	91.667	-	-	-	100	100	100	-	-	80	92.857	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	95.833	-	60	100	100	90
chr16:4029191_*_-C	ADCY9	115	16	4029191	4029191	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	-	G869fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4029280_C_T	ADCY9	115	16	4029280	4029280	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-
chr16:4033436_T_C	ADCY9	115	16	4033436	4033436	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs2230739	I772M	0.28	0.259	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001116	-	100	-	-	-	-	100	57.143	100	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	27.273	84.615	44.444	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	-	100	-	-	53.846	33.333	-	-	-	-	-
chr16:4039071_G_A	ADCY9	115	16	4039071	4039071	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	-	P745L	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4042192_C_T	ADCY9	115	16	4042192	4042192	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	-	R721Q	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4042218_G_A	ADCY9	115	16	4042218	4042218	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	-	L712L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4057350_A_C	ADCY9	115	16	4057350	4057350	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4163754_T_G	ADCY9	115	16	4163754	4163754	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs52791170	K564Q	0.004	0.007	0.28	Missense	0.993	Type 1	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4164337_C_T	ADCY9	115	16	4164337	4164337	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs887248	R369R	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001116	66.4	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	59.322	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4164364_C_T	ADCY9	115	16	4164364	4164364	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs2230738	R360R	0.31	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001116	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.429	70.513	-	100	100	-	-	41.379	-	100	-	57.927	56.25	-	100	-	-	-	62.838	61.667	17.333	-	-	-	100	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.821	100	45.306	-	49.474	67.442	100	-
chr16:4164499_T_G	ADCY9	115	16	4164499	4164499	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	-	Q315H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4165257_C_A	ADCY9	115	16	4165257	4165257	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs147045155	V63F	0.01	0.011	0.16	Missense	0.008	Type 1	NM_001116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4165432_T_C	ADCY9	115	16	4165432	4165432	16p13.3	NM_001116.3	NP_001107.2	rs2530898	P4P	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001116	100	-	83.333	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr16:4242278_C_T	SRL	6345	16	4242278	4242278	16p13.3	NM_001098814.1	NP_001092284.1	-	R433Q	0	0	0.42	Missense	0.534	Type 2	NM_001098814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4242502_C_A	SRL	6345	16	4242502	4242502	16p13.3	NM_001098814.1	NP_001092284.1	-	M358I	0	0	0.15	Missense	0.877	Type 2	NM_001098814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4245693_A_G	SRL	6345	16	4245693	4245693	16p13.3	NM_001098814.1	NP_001092284.1	rs10852643	R157R	0.77	0.783	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098814	100	-	100	-	60.714	100	-	41.176	-	100	53.191	36.667	50	100	100	100	36.842	-	100	48	56	35	100	50	75	25.641	100	100	100	100	-	-	100	100	21.053	-	100	-	100	100	58.824	61.905	100	100	100	-	100	-	43.75	-	100	-	-	44.444	39.474	-	100	-	100	100
chr16:4245725_C_T	SRL	6345	16	4245725	4245725	16p13.3	NM_001098814.1	NP_001092284.1	-	E147K	0	0	0.06	Missense	0.735	Type 2	NM_001098814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4254550_T_C	SRL	6345	16	4254550	4254550	16p13.3	NM_001098814.1	NP_001092284.1	rs146761878	P49P	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:4254640_G_A	SRL	6345	16	4254640	4254640	16p13.3	NM_001098814.1	NP_001092284.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4292002_C_A	SRL	6345	16	4292002	4292002	16p13.3	NM_001098814.1	NP_001092284.1	rs77545585	-	0.17	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	100	78.947	-	-	100	-	-	40	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	60	-	100	-
chr16:4308069_C_T	TFAP4	7023	16	4308069	4308069	16p13	NM_003223.2	NP_003214.1	-	G335E	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_003223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4310217_G_A	TFAP4	7023	16	4310217	4310217	16p13	NM_003223.2	NP_003214.1	rs79642041	H232H	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4310650_T_G	TFAP4	7023	16	4310650	4310650	16p13	NM_003223.2	NP_003214.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:4382271_G_A	GLIS2	84662	16	4382271	4382271	16p13.3	NM_032575.2	NP_115964.2	rs28449480	-	0.04	0.06	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4382351_C_A	GLIS2	84662	16	4382351	4382351	16p13.3	NM_032575.2	NP_115964.2	rs34543395	R24R	0.002	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032575	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	96.429	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4383398_G_T	GLIS2	84662	16	4383398	4383398	16p13.3	NM_032575.2	NP_115964.2	rs72766563	A75S	0.01	0.018	0.42	Missense	0.159	Type 1	NM_032575	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4384933_G_A	GLIS2	84662	16	4384933	4384933	16p13.3	NM_032575.2	NP_115964.2	rs148123444	S159S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4385310_*_-AAC	GLIS2	84662	16	4385310	4385312	16p13.3	NM_032575.2	NP_115964.2	-	231_231del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_032575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4385407_G_A	GLIS2	84662	16	4385407	4385407	16p13.3	NM_032575.2	NP_115964.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4385416_G_A	GLIS2	84662	16	4385416	4385416	16p13.3	NM_032575.2	NP_115964.2	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4385426_T_C	GLIS2	84662	16	4385426	4385426	16p13.3	NM_032575.2	NP_115964.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4386814_T_C	GLIS2	84662	16	4386814	4386814	16p13.3	NM_032575.2	NP_115964.2	rs669561	Y288Y	0.99	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032575	98.182	100	100	100	100	100	45.455	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	97.143	100	100	100	100	100	100	98.765	28.814	100	100	100	100	100	44.737	36	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:4387424_A_G	GLIS2	84662	16	4387424	4387424	16p13.3	NM_032575.2	NP_115964.2	rs8057701	T492A	0.06	0.063	0.02	Missense	0.72	Type 1	NM_032575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4390358_G_T	-	-	16	4390358	4390358	-	-	-	rs11989	Q114K	0.1	0.088	1	Missense	0.202	Type 1	NM_016069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4390959_C_T	-	-	16	4390959	4390959	-	-	-	-	D85N	0	0	0.03	Missense	0.774	Type 2	NM_016069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4391463_C_T	-	-	16	4391463	4391463	-	-	-	rs144614425	R44Q	0.01	0.018	0.4	Missense	0.197	Type 1	NM_016069	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4407246_G_A	-	-	16	4407246	4407246	-	-	-	rs138689319	R785X	0	0.001	0.9	Nonsense	0.56	Type 1	NM_001201473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4408063_C_T	-	-	16	4408063	4408063	-	-	-	rs144324307	V748V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4408085_T_A	-	-	16	4408085	4408085	-	-	-	-	D741V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001201473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4408375_C_T	-	-	16	4408375	4408375	-	-	-	-	R732Q	0	0	0.01	Missense	0.478	Type 2	NM_001201473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4409439_C_A	-	-	16	4409439	4409439	-	-	-	rs144121826	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4410374_T_C	-	-	16	4410374	4410374	-	-	-	rs58057409	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4411224_C_T	-	-	16	4411224	4411224	-	-	-	rs34646368	L486L	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4412008_C_G	-	-	16	4412008	4412008	-	-	-	rs79399875	G434A	0.003	0.002	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001201473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4412114_C_T	-	-	16	4412114	4412114	-	-	-	-	D399N	0	0	0.38	Missense	0.98	Type 2	NM_001201473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4414301_T_C	-	-	16	4414301	4414301	-	-	-	-	T332T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4414345_C_T	-	-	16	4414345	4414345	-	-	-	rs9928967	A318T	0.03	0.04	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001201473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4414987_G_A	-	-	16	4414987	4414987	-	-	-	rs2277851	-	0.46	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	100	-	-	57.143	-	100	-	-	75	-	-	100	50	75	40	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	47.059	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	75	-	100	-	100	-
chr16:4430903_C_T	VASN	114990	16	4430903	4430903	16p13.3	NM_138440.2	NP_612449.2	-	L9L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4431202_A_G	VASN	114990	16	4431202	4431202	16p13.3	NM_138440.2	NP_612449.2	rs758044	T108T	0.75	0.738	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138440	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	26.923	42.308	100	100	100	43.478	-	100	100	-	100	97.297	100	66.667	100	33.333	46.154	100	57.143	57.143	74.074	25	22.059	21.875	100	100	100	100	100	55.556	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	32.727	43.137	100	50	100	-	97.727	97.143
chr16:4431315_C_T	VASN	114990	16	4431315	4431315	16p13.3	NM_138440.2	NP_612449.2	rs144719357	T146M	0.001	0.004	0.02	Missense	0.076	Type 1	NM_138440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4431360_G_A	VASN	114990	16	4431360	4431360	16p13.3	NM_138440.2	NP_612449.2	rs35713275	R161Q	0.03	0.038	0.57	Missense	0.862	Type 1	NM_138440	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	33.333	-	-	-	54.545	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4431373_*_-G	VASN	114990	16	4431373	4431373	16p13.3	NM_138440.2	NP_612449.2	-	P165fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_138440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4431612_G_A	VASN	114990	16	4431612	4431612	16p13.3	NM_138440.2	NP_612449.2	-	R245Q	0	0	0.38	Missense	0.941	Type 2	NM_138440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4431880_C_T	VASN	114990	16	4431880	4431880	16p13.3	NM_138440.2	NP_612449.2	rs13333950	N334N	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4432029_A_C	VASN	114990	16	4432029	4432029	16p13.3	NM_138440.2	NP_612449.2	rs3810818	E384A	0.75	0.735	0.71	Missense	0.172	Type 1	NM_138440	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	33.333	-	100	100	100	-	-	50	100	-	-	100	100	62.5	100	-	-	100	-	-	-	-	33.333	62.5	100	-	100	-	-	71.429	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr16:4432251_C_G	VASN	114990	16	4432251	4432251	16p13.3	NM_138440.2	NP_612449.2	-	P458R	0	0	0.21	Missense	0.237	Type 2	NM_138440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr16:4438002_A_G	-	-	16	4438002	4438002	-	-	-	rs35357594	L172S	0.01	0.007	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001201473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4445327_C_T	-	-	16	4445327	4445327	-	-	-	rs3747579	R108Q	0.59	0.542	0.04	Missense	1	Type 1	NM_001201473	31.818	100	100	100	100	100	68.75	100	100	100	100	30.952	53.846	100	100	100	34.091	-	100	100	-	100	-	100	69.444	100	27.273	47.059	100	-	56.25	52.941	34.483	33.721	20	100	100	100	100	-	-	-	100	66.667	100	100	98.864	100	100	100	-	-	44.595	39.13	100	50	100	32.432	100	100
chr16:4458227_C_T	-	-	16	4458227	4458227	-	-	-	-	S86S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4475868_A_T	DNAJA3	9093	16	4475868	4475868	16p13.3	NM_001135110.2	NP_005138.3	rs2304631	-	0.72	0.768	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr16:4476089_T_C	DNAJA3	9093	16	4476089	4476089	16p13.3	NM_001135110.2	NP_005138.3	rs1139652	L69L	0.7	0.7	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135110	100	100	100	100	100	100	57.895	36.667	46.154	100	44.898	44	61.111	100	100	100	42.105	-	45.161	70	-	100	100	100	60	100	26.471	100	100	66.667	-	68.421	32.353	36.957	26.667	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	45	46.341	100	-	100	-	100	100
chr16:4484396_A_T	DNAJA3	9093	16	4484396	4484396	16p13.3	NM_005147.5	NP_001128582.1	rs4785963	N75Y	0.69	0.703	1	Missense	0	Type 1	NM_001135110	22.308	100	100	100	100	100	37.838	41.429	47.059	100	43.939	40	44.954	100	100	99.497	46.875	-	100	60.656	-	100	100	100	63.83	100	33.962	100	100	-	55.882	65.517	27.869	31.667	23.529	100	100	100	-	100	-	-	100	52.381	100	100	100	100	100	100	-	-	35.87	46.087	100	-	96.552	31.707	100	100
chr16:4493013_*_+A	DNAJA3	9093	16	4493013	4493013	16p13.3	NM_001135110.2	NP_001128582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4493076_G_A	DNAJA3	9093	16	4493076	4493076	16p13.3	NM_001135110.2	NP_005138.3	-	R281H	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_001135110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4494644_C_T	DNAJA3	9093	16	4494644	4494644	16p13.3	NM_005147.5	NP_005138.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4496973_T_A	DNAJA3	9093	16	4496973	4496973	16p13.3	NM_005147.5	NP_001128582.1	rs2304633	G361G	0.69	0.697	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135110	37.143	100	100	100	100	100	33.333	31.148	40.741	100	47.17	22.951	49.254	100	100	100	47.619	-	31.944	66.265	-	100	100	100	67.442	100	38.182	100	100	-	22.727	63.889	37.349	36.471	23.333	100	100	100	-	100	-	-	100	37.5	100	100	100	100	100	100	-	-	56.716	44.304	100	-	100	20	100	100
chr16:4498740_C_G	DNAJA3	9093	16	4498740	4498740	16p13.3	NM_005147.5	NP_001128582.1	rs147164370	P378A	0.001	0.001	1	Missense	0.031	Type 1	NM_001135110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4500440_C_T	DNAJA3	9093	16	4500440	4500440	16p13.3	NM_005147.5	NP_001128582.1	rs143972172	Y427Y	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4511752_T_C	NMRAL1	57407	16	4511752	4511752	16p13.3	NM_020677.3	NP_065728.1	rs7191458	-	0.11	0.114	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4511917_C_T	NMRAL1	57407	16	4511917	4511917	16p13.3	NM_020677.3	NP_065728.1	rs143394570	R255Q	0.001	0.001	0.42	Missense	0.001	Type 1	NM_020677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4516375_C_T	NMRAL1	57407	16	4516375	4516375	16p13.3	NM_020677.3	NP_065728.1	-	R103H	0	0	0.12	Missense	0.137	Type 2	NM_020677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4516392_G_A	NMRAL1	57407	16	4516392	4516392	16p13.3	NM_020677.3	NP_065728.1	rs35601948	L97L	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4519300_C_T	NMRAL1	57407	16	4519300	4519300	16p13.3	NM_020677.3	NP_065728.1	rs28576729	L69L	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4519439_G_A	NMRAL1	57407	16	4519439	4519439	16p13.3	NM_020677.3	NP_065728.1	rs11557236	T23I	0.04	0.061	0	Missense	0.734	Type 1	NM_020677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	100	-	-	70.968	29.31	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	74.324	100	-	100	-	-	-	48.438	-	-	45.714	-	100	-
chr16:4519518_T_C	NMRAL1	57407	16	4519518	4519518	16p13.3	NM_020677.3	NP_065728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4524060_C_A	NMRAL1	57407	16	4524060	4524060	16p13.3	NM_020677.3	NP_065728.1	rs3761680	-	0.55	0.536	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	61.905	57.143	-	100	56	33.333	-	100	100	100	40	-	36.667	100	-	100	-	100	85.714	100	47.368	66.667	37.5	-	100	78.947	40	37.931	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	56.098	64.516	100	-	100	46.667	100	81.481
chr16:4524155_C_G	NMRAL1	57407	16	4524155	4524155	16p13.3	NM_020677.3	NP_065728.1	rs17137053	-	0.1	0.115	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4556911_G_A	HMOX2	3163	16	4556911	4556911	16p13.3	NM_001127206.1	NP_002125.3	rs25685	S34S	0.07	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127205	77.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4557949_A_C	HMOX2	3163	16	4557949	4557949	16p13.3	NM_002134.3	NP_001120676.1	rs143834831	E147A	0	0.00019	0.05	Missense	0.969	Type 1	NM_001127205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4559695_*_-CAGTTC	HMOX2	3163	16	4559695	4559700	16p13.3	NM_001127206.1	NP_002125.3	-	297_298del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001127205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4563675_C_T	CDIP1	29965	16	4563675	4563675	16p13.3	NM_001199055.1	NP_037531.2	-	-	0	0.00038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4659951_G_A	UBALD1	124402	16	4659951	4659951	16p13.3	NM_145253.2	NP_660296.1	rs112538377	P73S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_145253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4664833_T_G	UBALD1	124402	16	4664833	4664833	16p13.3	NM_145253.2	NP_660296.1	rs860889	-	0.99	0.997	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr16:4674954_C_G	MGRN1	23295	16	4674954	4674954	16p13.3	NM_001142291.2	NP_001135762.1	rs3747587	-	0.7	0.665	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	33.333	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	100	100	70	50	-	100	100	-	-	-	100	100	47.368	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	66.667	100	-	100	-	100	-
chr16:4700345_C_A	MGRN1	23295	16	4700345	4700345	16p13.3	NM_001142289.2	NP_001135762.1	-	-	0	0.00021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4700358_T_C	MGRN1	23295	16	4700358	4700358	16p13.3	NM_001142289.2	NP_001135762.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4700525_G_A	MGRN1	23295	16	4700525	4700525	16p13.3	NM_001142289.2	NP_001135763.2	rs113355878	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4701999_G_A	MGRN1	23295	16	4701999	4701999	16p13.3	NM_001142291.2	NP_001135762.1	-	V81V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	20	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4714685_C_T	MGRN1	23295	16	4714685	4714685	16p13.3	NM_001142289.2	NP_001135762.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4718344_G_A	MGRN1	23295	16	4718344	4718344	16p13.3	NM_001142290.2	NP_001135762.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4721468_T_C	MGRN1	23295	16	4721468	4721468	16p13.3	NM_001142289.2	NP_001135762.1	rs715109	-	0.58	0.591	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	48.485	100	50	55.263	-	98.75	100	65.574	-	62.602	100	-	47.436	96.774	100	50.575	100	46.154	100	62.097	67.073	64.407	31.148	100	100	54.348	68.224	75	29.167	-	100	-	100	-	-	66.972	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	26	100	43.066	38.889	100	29.167	100	-
chr16:4723567_G_A	MGRN1	23295	16	4723567	4723567	16p13.3	NM_001142289.2	NP_056061.1	-	T288T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4730066_T_G	MGRN1	23295	16	4730066	4730066	16p13.3	NM_001142289.2	NP_056061.1	-	S367A	0	0	0.66	Missense	0.293	Type 2	NM_001142290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4733253_C_T	MGRN1	23295	16	4733253	4733253	16p13.3	NM_001142290.2	NP_001135762.1	rs61734739	S482L	0.01	0.016	0.15	Missense	0.011	Type 1	NM_001142289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4743850_C_T	NUDT16L1	84309	16	4743850	4743850	16p13.3	NM_032349.3	NP_001180381.1	rs111647254	F41F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193452	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4747984_G_T	ANKS3	124401	16	4747984	4747984	16p13.3	NM_133450.3	NP_001229858.1	-	P495T	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001242929	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4748011_C_T	ANKS3	124401	16	4748011	4748011	16p13.3	NM_001242929.1	NP_597707.1	rs9936675	A486T	0.05	0.052	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001242929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4748033_C_G	ANKS3	124401	16	4748033	4748033	16p13.3	NM_001242929.1	NP_597707.1	rs34901190	V478V	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4748779_C_G	ANKS3	124401	16	4748779	4748779	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	rs8050085	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4748782_C_G	ANKS3	124401	16	4748782	4748782	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	rs8050086	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4748815_T_C	ANKS3	124401	16	4748815	4748815	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	-	I406V	0	0	0	Missense	0.676	Type 2	NM_001242929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4748825_C_T	ANKS3	124401	16	4748825	4748825	16p13.3	NM_001242929.1	NP_597707.1	rs841214	Q402Q	0.45	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242929	-	-	100	-	-	100	62.5	47.059	75	75	-	100	57.143	42.105	42.857	71.429	100	-	41.176	100	100	50	-	100	100	58.065	69.231	-	-	100	-	53.846	57.692	70.588	-	-	100	-	-	-	-	77.419	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	62.5	100	47.826	-	-	36.364	100	-
chr16:4748965_A_G	ANKS3	124401	16	4748965	4748965	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4748988_G_A	ANKS3	124401	16	4748988	4748988	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4749209_T_C	ANKS3	124401	16	4749209	4749209	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	rs114131563	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4751045_C_T	ANKS3	124401	16	4751045	4751045	16p13.3	NM_133450.3	NP_001229858.1	rs863980	A297T	0.56	0.536	0	Missense	0	Type 1	NM_001242929	-	-	100	-	-	100	23.529	51.282	60	45.455	-	100	49.153	42.424	34.483	64.444	100	-	48.387	100	100	55	100	100	100	63.529	71.154	42.105	-	100	100	70.732	58.333	65.217	37.931	-	100	-	-	-	-	69.412	100	-	-	-	100	100	56.522	100	100	-	49.275	100	54.93	-	35.294	-	100	-
chr16:4751057_A_G	ANKS3	124401	16	4751057	4751057	16p13.3	NM_133450.3	NP_001229858.1	-	W293R	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001242929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4751124_A_G	ANKS3	124401	16	4751124	4751124	16p13.3	NM_133450.3	NP_001229858.1	rs61747669	H270H	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4752128_C_T	ANKS3	124401	16	4752128	4752128	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	rs76733899	E221E	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4752134_A_G	ANKS3	124401	16	4752134	4752134	16p13.3	NM_133450.3	NP_001229858.1	rs841210	D219D	0.58	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242929	-	-	100	-	-	100	-	61.538	-	69.231	-	100	56.25	38.095	-	58.824	100	-	54.054	100	100	30.769	100	35	100	72.973	62.5	38.462	-	100	78.571	64.706	72.973	61.538	27.273	-	100	-	-	-	-	68.966	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	41.935	100	28.571	66.667	100	-	100	-
chr16:4764117_A_C	ANKS3	124401	16	4764117	4764117	16p13.3	NM_133450.3	NP_001229858.1	rs78384770	M108R	0.02	0.024	0.46	Missense	0.49	Type 1	NM_001242929	-	-	-	100	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4774775_T_G	ANKS3	124401	16	4774775	4774775	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	rs35182782	I76I	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4776648_T_C	ANKS3	124401	16	4776648	4776648	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	rs73504498	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4776981_T_C	ANKS3	124401	16	4776981	4776981	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	-	Q123R	0	0	0.07	Missense	0.927	Type 2	NM_133450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4777197_T_C	ANKS3	124401	16	4777197	4777197	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	rs118150980	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4780109_C_G	ANKS3	124401	16	4780109	4780109	16p13.3	NM_133450.3	NP_597707.1	rs140964348	L14L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4787987_G_A	C16orf71	146562	16	4787987	4787987	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs859310	-	0.58	0.556	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	50	-	95.833	45	52.381	50	66.667	100	-	50	100	100	27.273	50	100	100	100	60.87	37.5	-	100	-	100	57.692	55.882	100	-	100	-	-	-	-	60.606	100	-	-	-	100	-	66.667	100	100	-	26.923	58.333	51.515	-	-	-	100	-
chr16:4790204_C_G	C16orf71	146562	16	4790204	4790204	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs61731839	N109K	0.02	0.032	0.2	Missense	0.537	Type 1	NM_139170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4790273_G_A	C16orf71	146562	16	4790273	4790273	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs859305	E132E	0.6	0.583	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139170	100	-	100	-	-	100	-	100	85.714	40	-	100	-	33.333	-	64.286	100	-	47.826	100	100	33.333	100	100	100	100	75	-	-	-	-	100	60.714	80	100	-	100	-	-	-	-	52.632	100	100	-	-	100	100	50	100	100	-	73.333	76.923	43.478	-	-	-	100	-
chr16:4790599_C_T	C16orf71	146562	16	4790599	4790599	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs7202010	A241V	0.02	0.026	0.05	Missense	0.509	Type 1	NM_139170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4794873_C_T	C16orf71	146562	16	4794873	4794873	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs2075469	R302C	0.6	0.6	0.18	Missense	0.212	Type 1	NM_139170	100	-	100	-	-	100	61.538	100	47.368	71.429	-	96.296	100	36.364	28.571	68	100	-	37.209	100	100	52.632	100	100	100	100	54.545	41.667	-	100	100	100	56.098	46.512	100	-	100	-	-	100	30	53.846	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	45.283	100	39.623	-	100	-	100	-
chr16:4794957_C_T	C16orf71	146562	16	4794957	4794957	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs61231109	R330W	0.01	0.019	0.19	Missense	0	Type 1	NM_139170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4794958_G_T	C16orf71	146562	16	4794958	4794958	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs57622760	R330L	0.01	0.019	0.68	Missense	0.013	Type 1	NM_139170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4794972_G_A	C16orf71	146562	16	4794972	4794972	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	-	D335N	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_139170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4796393_A_G	C16orf71	146562	16	4796393	4796393	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs737700	Q354R	0.62	0.616	0.79	Missense	0	Type 1	NM_139170	100	-	100	-	-	100	57.143	100	66.667	64.706	-	92.857	100	41.86	34.483	59.649	100	-	40.909	100	100	53.571	100	100	100	100	65.789	56.25	-	100	100	100	68.889	52.459	100	-	100	-	100	100	29.032	62.963	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	48.889	100	47.887	-	100	21.053	100	-
chr16:4796399_C_T	C16orf71	146562	16	4796399	4796399	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs61746912	S356F	0.04	0.043	1	Missense	0.001	Type 1	NM_139170	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4796418_G_A	C16orf71	146562	16	4796418	4796418	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs61742417	P362P	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4796517_C_T	C16orf71	146562	16	4796517	4796517	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs112152072	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4797356_G_A	C16orf71	146562	16	4797356	4797356	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs118086912	G431G	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4797430_G_A	C16orf71	146562	16	4797430	4797430	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	-	G456E	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_139170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4797457_C_T	C16orf71	146562	16	4797457	4797457	16p13.3	NM_139170.2	NP_631909.2	rs17853375	P465L	0.49	0.438	0.16	Missense	0.996	Type 1	NM_139170	100	-	100	-	-	92.308	46.667	100	71.429	66.667	-	94.444	100	56.522	54.545	62.857	100	-	52.778	100	100	85.714	-	100	100	50	73.913	66.667	-	-	100	100	62.5	59.459	51.852	-	100	-	-	-	40	64.103	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	37.5	100	43.59	-	100	-	100	-
chr16:4802370_C_A	ZNF500	26048	16	4802370	4802370	16p13.3	NM_021646.1	NP_067678.1	rs3747601	-	0.58	0.591	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:4802386_G_T	ZNF500	26048	16	4802386	4802386	16p13.3	NM_021646.1	NP_067678.1	rs3747602	A478A	0.57	0.574	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-
chr16:4810583_C_T	ZNF500	26048	16	4810583	4810583	16p13.3	NM_021646.1	NP_067678.1	rs151148153	V224M	0.003	0.006	0.14	Missense	0.428	Type 1	NM_021646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4812340_G_A	ZNF500	26048	16	4812340	4812340	16p13.3	NM_021646.1	NP_067678.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4812705_A_G	ZNF500	26048	16	4812705	4812705	16p13.3	NM_021646.1	NP_067678.1	rs61733564	F156S	0.05	0.063	0.66	Missense	0	Type 1	NM_021646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4812734_G_A	ZNF500	26048	16	4812734	4812734	16p13.3	NM_021646.1	NP_067678.1	rs148984278	D146D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4815602_T_C	ZNF500	26048	16	4815602	4815602	16p13.3	NM_021646.1	NP_067678.1	rs12919587	E126E	0.43	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021646	-	-	-	-	100	-	56.25	100	50	85.714	43.333	94.118	69.231	-	48.276	100	100	-	100	100	-	44.444	100	100	-	80	-	-	-	-	-	46.154	-	-	100	100	-	100	-	-	100	47.5	100	-	100	100	-	100	60	100	100	-	50	100	41.379	-	-	55.556	-	100
chr16:4815608_A_G	ZNF500	26048	16	4815608	4815608	16p13.3	NM_021646.1	NP_067678.1	rs4786549	L124L	0.94	0.937	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021646	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	73.333	100	100	-	100	100	68	58.974	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:4827783_G_A	SEPT12	124404	16	4827783	4827783	16p13.3	NM_144605.4	NP_001147930.1	rs72771909	-	0.02	0.019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4829684_C_T	SEPT12	124404	16	4829684	4829684	16p13.3	NM_001154458.2	NP_653206.2	rs72771910	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4833615_C_T	SEPT12	124404	16	4833615	4833615	16p13.3	NM_144605.4	NP_653206.2	rs6500634	-	0.15	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	68.75	50	-	-	-	45	-	42.857	-	-	-	-	44.898	-	63.636	52.778	39.706	-	-	-	83.333	-	50.98	-	-	-	66.102	65.152	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	100	100	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	48.148	60.714	-	-
chr16:4833819_C_T	SEPT12	124404	16	4833819	4833819	16p13.3	NM_144605.4	NP_653206.2	rs118116570	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4833961_G_A	SEPT12	124404	16	4833961	4833961	16p13.3	NM_144605.4	NP_653206.2	-	C161C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4833970_C_T	SEPT12	124404	16	4833970	4833970	16p13.3	NM_144605.4	NP_653206.2	rs759991	V158V	0.3	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144605	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	56.667	100	-	100	37.5	-	-	-	42.857	-	83.333	-	40	-	-	-	50	-	-	-	-	-	68.421	72.727	-	-	-	100	-	-	-	31.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-
chr16:4836160_*_+T	SEPT12	124404	16	4836160	4836160	16p13.3	NM_144605.4	NP_001147930.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	50.649	-	-	100	-	-	-	100	64.706	-	-	100	-	-	-	66.667	76.19	-	-	-	-	-	69.767	59.574	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.5	100	100	100	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-
chr16:4837520_C_A	SEPT12	124404	16	4837520	4837520	16p13.3	NM_144605.4	NP_653206.2	-	A43S	0	0	0.25	Missense	0.012	Type 2	NM_001154458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4837545_A_G	SEPT12	124404	16	4837545	4837545	16p13.3	NM_144605.4	NP_653206.2	rs9673735	A34A	0.29	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001154458	-	100	-	100	-	-	52.459	34.884	44.643	-	100	31.343	-	100	100	-	-	-	-	-	-	36.782	46.032	-	-	-	59.783	32.727	45.882	40.909	100	-	64.407	56.934	-	-	-	100	-	-	-	28.365	-	37.037	100	-	-	-	48.333	-	-	-	45.263	-	-	-	100	46.377	-	-
chr16:4847524_T_C	ROGDI	79641	16	4847524	4847524	16p13.3	NM_024589.2	NP_078865.1	rs1982515	-	0.4	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	25	-	53.333	-	-	71.429	100	46.154	28.205	-	100	35	26.923	20.69	100	58.333	-	-	80	-	42.857	42.308	-	58.333	55.556	57.692	71.875	60.87	-	-	-	100	-	-	30.435	-	-	100	-	74.074	100	100	100	-	-	-	30.769	-	-	100	-	-	-
chr16:4847658_T_C	ROGDI	79641	16	4847658	4847658	16p13.3	NM_024589.2	NP_078865.1	rs4995113	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4847673_T_C	ROGDI	79641	16	4847673	4847673	16p13.3	NM_024589.2	NP_078865.1	-	-	0	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4849705_C_T	ROGDI	79641	16	4849705	4849705	16p13.3	NM_024589.2	NP_078865.1	rs11553876	T138T	0.1	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024589	-	-	-	-	-	-	47.059	51.852	-	-	-	28.125	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	73.529	-	39.13	-	-	-	47.619	64.151	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	42.857	33.333	-	-
chr16:4855279_A_G	GLYR1	84656	16	4855279	4855279	16p13.3	NM_032569.3	NP_115958.2	rs8064024	S540S	0.55	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032569	44.444	-	-	-	-	-	56.522	46.939	-	38.889	-	39.286	100	97.826	43.59	28.125	-	100	26.923	30.769	34.043	100	100	-	-	65.217	100	52.174	35.294	-	100	-	100	100	33.333	-	-	-	100	100	100	28.814	-	-	100	-	66	100	100	100	-	-	-	47.436	-	-	100	53.846	-	-
chr16:4861709_G_C	GLYR1	84656	16	4861709	4861709	16p13.3	NM_032569.3	NP_115958.2	rs2085329	H459Q	1	0	0.36	Missense	0	Type 1	NM_032569	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:4862231_C_T	GLYR1	84656	16	4862231	4862231	16p13.3	NM_032569.3	NP_115958.2	-	G380R	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_032569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4871528_G_A	GLYR1	84656	16	4871528	4871528	16p13.3	NM_032569.3	NP_115958.2	rs142737627	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:4872899_A_C	GLYR1	84656	16	4872899	4872899	16p13.3	NM_032569.3	NP_115958.2	-	F220V	0	0	0.07	Missense	0.684	Type 2	NM_032569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4902939_C_G	UBN1	29855	16	4902939	4902939	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	rs144891449	V7V	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4902984_G_A	UBN1	29855	16	4902984	4902984	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	-	K22K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4903206_G_A	UBN1	29855	16	4903206	4903206	16p13.3	NM_016936.3	NP_001072982.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4903220_G_C	UBN1	29855	16	4903220	4903220	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	rs12325132	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681
chr16:4908089_C_A	UBN1	29855	16	4908089	4908089	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4908667_A_G	UBN1	29855	16	4908667	4908667	16p13.3	NM_001079514.1	NP_058632.2	rs3747614	-	0.1	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45.833	43.478	-	-	-	28	39.13	62.857	-	-	-	-	-	-	-	58	53.333	-	-	-	84.848	-	47.222	-	52.941	-	62.903	70	-	-	-	-	-	-	60.87	42.029	-	40	100	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	42.857	46.875	60	-	-
chr16:4908990_A_G	UBN1	29855	16	4908990	4908990	16p13.3	NM_001079514.1	NP_058632.2	rs117052750	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4920335_A_G	UBN1	29855	16	4920335	4920335	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	rs35103368	Y435C	0.02	0.022	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr16:4920661_T_C	UBN1	29855	16	4920661	4920661	16p13.3	NM_001079514.1	NP_058632.2	rs6500637	-	0.41	0.406	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	48.78	52.439	-	-	-	39.535	100	98.765	47.525	-	-	100	48	37.838	38.095	49.315	100	-	-	71.111	52.778	-	46.479	-	100	42.857	63.542	59.119	-	-	-	-	100	100	97.674	30.841	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.909	100	67.347	-	31.395
chr16:4920906_G_C	UBN1	29855	16	4920906	4920906	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	-	D498H	0	0	0.01	Missense	0.47	Type 2	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4922858_A_G	UBN1	29855	16	4922858	4922858	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	rs147676999	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4923091_G_A	UBN1	29855	16	4923091	4923091	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	rs2251666	-	0.34	0.315	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	54.545	31.25	-	63.636	-	50	53.846	100	83.333	24.49	-	-	45.455	-	-	35	-	-	-	70.588	-	-	54.545	-	-	-	50	65.714	60	-	-	-	-	-	-	54.545	-	71.429	100	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr16:4924336_C_T	UBN1	29855	16	4924336	4924336	16p13.3	NM_016936.3	NP_001072982.1	-	P642L	0	0	0.74	Missense	0.006	Type 2	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-
chr16:4924843_C_T	UBN1	29855	16	4924843	4924843	16p13.3	NM_016936.3	NP_001072982.1	-	T811I	0	0	0.01	Missense	0.588	Type 2	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4924856_A_C	UBN1	29855	16	4924856	4924856	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	-	K815N	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4924862_C_T	UBN1	29855	16	4924862	4924862	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	-	F817F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4924958_C_T	UBN1	29855	16	4924958	4924958	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	-	A849A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.242	-	-	-	-	-	58.904	56.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4925045_G_A	UBN1	29855	16	4925045	4925045	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	-	S878S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4925267_T_C	UBN1	29855	16	4925267	4925267	16p13.3	NM_016936.3	NP_001072982.1	-	S952S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4925275_G_T	UBN1	29855	16	4925275	4925275	16p13.3	NM_016936.3	NP_001072982.1	rs150222115	G955V	0	0.001	0.62	Missense	0	Type 1	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4925291_T_G	UBN1	29855	16	4925291	4925291	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	rs17137364	V960V	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667
chr16:4925333_C_T	UBN1	29855	16	4925333	4925333	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	-	N974N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4925396_C_A	UBN1	29855	16	4925396	4925396	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	-	P995P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4925444_C_T	UBN1	29855	16	4925444	4925444	16p13.3	NM_001079514.1	NP_001072982.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4926967_G_A	UBN1	29855	16	4926967	4926967	16p13.3	NM_001079514.1	NP_058632.2	-	S1040S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4927084_C_T	UBN1	29855	16	4927084	4927084	16p13.3	NM_016936.3	NP_001072982.1	rs35657330	P1079P	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4930100_C_T	UBN1	29855	16	4930100	4930100	16p13.3	NM_016936.3	NP_001072982.1	rs1876359	H1124H	0.36	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016936	-	-	-	100	-	-	31.818	60.87	-	35.714	-	19.231	42.857	100	45.455	22.059	-	100	45.833	37.037	-	41.176	52.381	-	-	68.421	100	-	45.455	50	100	27.778	100	100	60	-	-	-	-	100	100	33.929	-	62.5	100	-	-	-	38.889	-	-	100	-	-	-	50	100	57.143	-	-
chr16:4933364_G_A	PPL	5493	16	4933364	4933364	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs1801936	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4933693_G_A	PPL	5493	16	4933693	4933693	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	-	R1655W	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4933822_G_A	PPL	5493	16	4933822	4933822	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	-	L1612L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4933907_T_C	PPL	5493	16	4933907	4933907	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs17137389	Q1583Q	0.07	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.955	-	-	-	-	100	-	-	26.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.37
chr16:4933939_G_C	PPL	5493	16	4933939	4933939	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs2037912	Q1573E	0.45	0.402	0.21	Missense	0.99	Type 1	NM_002705	100	100	100	-	100	100	35.593	59.596	100	48.936	100	64.516	-	-	43.82	65.145	100	-	50.323	61.314	69.466	46.552	-	100	100	35.354	-	100	52.273	50	-	61.446	-	-	25.974	100	-	100	-	-	-	66.667	100	44.444	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	47.368	100	59.048
chr16:4934216_G_A	PPL	5493	16	4934216	4934216	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs142482165	L1480L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4934270_G_A	PPL	5493	16	4934270	4934270	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs144249104	L1462L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4934433_C_T	PPL	5493	16	4934433	4934433	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs140117389	R1408H	0	0.001	0.05	Missense	0.962	Type 1	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4934549_G_A	PPL	5493	16	4934549	4934549	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs1049208	S1369S	0.45	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002705	100	100	100	-	100	100	50	64.865	88.889	51.852	100	70.588	-	-	44.068	72.414	100	-	53.061	74.074	60.417	50	-	100	100	25	-	100	61.224	71.429	-	61.905	-	-	27.027	100	-	100	-	-	-	62.295	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	57.143	-	31.25	100	59.524
chr16:4934564_C_G	PPL	5493	16	4934564	4934564	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs1049207	L1364L	0.46	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002705	100	100	100	-	100	100	43.478	55.556	93.333	46.667	100	67.308	-	-	46.269	64.103	100	-	47.458	75.439	61.111	50	-	100	100	25.49	-	100	57.627	47.368	-	68.966	-	-	28.571	100	-	100	-	-	-	59.375	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	66.667	-	38.235	100	63.043
chr16:4934624_C_T	PPL	5493	16	4934624	4934624	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	-	S1344S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4934777_C_T	PPL	5493	16	4934777	4934777	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs61744951	Q1293Q	0.06	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	100	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.234
chr16:4934896_C_T	PPL	5493	16	4934896	4934896	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	-	E1254K	0	0	0.57	Missense	0.98	Type 2	NM_002705	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4935105_G_A	PPL	5493	16	4935105	4935105	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	-	A1184V	0	0	0.35	Missense	0.98	Type 2	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4935146_C_T	PPL	5493	16	4935146	4935146	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs1049206	V1170V	0.34	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002705	-	100	-	100	99.526	-	41.935	46.032	60.938	-	46.809	30.723	52.679	100	44.385	-	-	-	44.578	27.273	-	-	47.727	-	-	71.875	60.829	48.421	37.736	-	39.583	26.596	62.428	58.685	-	-	-	-	-	100	66.667	34.715	-	38.462	100	-	-	-	66.667	-	-	-	49.462	-	51.464	53.571	100	-	-	-
chr16:4935332_G_T	PPL	5493	16	4935332	4935332	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	-	A1108A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4935398_C_T	PPL	5493	16	4935398	4935398	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	-	K1086K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4935535_G_A	PPL	5493	16	4935535	4935535	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	-	L1041L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4935636_G_A	PPL	5493	16	4935636	4935636	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs2075639	A1007V	0.12	0.062	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_002705	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-
chr16:4935985_C_G	PPL	5493	16	4935985	4935985	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs35869286	E891Q	0.04	0.063	0	Missense	0.001	Type 1	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.682
chr16:4936095_A_C	PPL	5493	16	4936095	4936095	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs117094803	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4938160_T_G	PPL	5493	16	4938160	4938160	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs2734742	R819S	0.94	0.93	0.71	Missense	0.155	Type 1	NM_002705	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:4940142_C_T	PPL	5493	16	4940142	4940142	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs56165684	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-
chr16:4940809_A_G	PPL	5493	16	4940809	4940809	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs2471844	C694C	0.93	0.924	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002705	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	81.25	100	100	-	-	88.889	60	63.158	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:4942016_G_A	PPL	5493	16	4942016	4942016	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs75862455	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4942099_C_T	PPL	5493	16	4942099	4942099	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs1049205	R589Q	0.44	0.403	0.38	Missense	0.852	Type 1	NM_002705	100	100	100	-	100	100	40.625	51.667	100	66.667	100	72.059	-	-	54.167	65.789	100	-	43.478	65.217	74.39	60	-	100	100	36.364	-	100	53.623	63.636	-	75.61	-	-	36.508	100	-	100	-	-	-	75	100	55.556	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	50	-	43.902	100	76.119
chr16:4943305_C_T	PPL	5493	16	4943305	4943305	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs8063727	R520Q	0.01	0.009	0.64	Missense	0.922	Type 1	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4944424_G_C	PPL	5493	16	4944424	4944424	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs78894793	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4944518_C_G	PPL	5493	16	4944518	4944518	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs1876363	V448V	0.89	0.849	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002705	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:4945270_C_G	PPL	5493	16	4945270	4945270	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	-	G412R	0	0	0.1	Missense	0.024	Type 2	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4945687_G_T	PPL	5493	16	4945687	4945687	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs35340520	L335M	0.05	0.054	0.12	Missense	0.956	Type 1	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	29.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4947735_A_T	PPL	5493	16	4947735	4947735	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	-	Y305N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4947748_T_C	PPL	5493	16	4947748	4947748	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs61734748	A300A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002705	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	48.148	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:4950940_C_T	PPL	5493	16	4950940	4950940	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	rs2075635	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	34.375	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:4986976_C_T	PPL	5493	16	4986976	4986976	16p13.3	NM_002705.4	NP_002696.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5075542_G_A	NAGPA	51172	16	5075542	5075542	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	rs887854	N495N	0.77	0.723	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016256	-	100	100	-	67.347	50	100	100	38.095	-	41.346	43.137	44.828	50	-	66.667	97.368	100	100	-	66.102	43.333	100	50.98	100	66.038	56.604	58.333	100	100	100	100	73.077	65.263	100	98.182	100	100	100	100	61.538	61.25	100	-	-	100	100	-	50	-	100	100	47.887	40.58	54.651	100	100	100	100	100
chr16:5075633_G_A	NAGPA	51172	16	5075633	5075633	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	rs7188856	T465I	0.23	0.271	0.04	Missense	0.769	Type 1	NM_016256	83.333	-	-	-	34.783	42.857	-	-	50	100	63.158	64	52.632	38.462	100	34.146	-	-	-	96.296	34.483	63.636	-	70	-	38.462	37.5	38.462	-	-	-	-	40	41.176	-	-	-	-	-	-	44.444	60.714	-	100	100	-	-	100	83.333	100	-	-	40.625	68.421	66.667	-	-	-	-	-
chr16:5077160_G_A	NAGPA	51172	16	5077160	5077160	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	rs145106222	A439V	0	0.00009	0.08	Missense	0.006	Type 1	NM_016256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5077215_G_C	NAGPA	51172	16	5077215	5077215	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	rs76339910	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5077794_G_T	NAGPA	51172	16	5077794	5077794	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	rs2937112	-	0.4	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	90	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5078086_C_T	NAGPA	51172	16	5078086	5078086	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	-	V341M	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_016256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5078146_C_T	NAGPA	51172	16	5078146	5078146	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	-	V321M	0	0	0	Missense	0.843	Type 2	NM_016256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5078841_T_C	NAGPA	51172	16	5078841	5078841	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	rs1995278	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:5078857_C_T	NAGPA	51172	16	5078857	5078857	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	rs12929283	-	0.05	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	38.462	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.604	-	40.278	-	46.429	61.538	-	-
chr16:5078931_A_C	NAGPA	51172	16	5078931	5078931	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	rs150996586	S290S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5078998_C_T	NAGPA	51172	16	5078998	5078998	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	-	W268X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_016256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.113	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5079031_C_T	NAGPA	51172	16	5079031	5079031	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5081711_C_T	NAGPA	51172	16	5081711	5081711	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5081919_A_T	NAGPA	51172	16	5081919	5081919	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	rs72773709	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5083483_T_C	NAGPA	51172	16	5083483	5083483	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	rs2972272	G111G	0.73	0.685	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016256	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	56.25	62.5	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	43.75	50	-	100	-	100	-
chr16:5083595_C_T	NAGPA	51172	16	5083595	5083595	16p13.3	NM_016256.3	NP_057340.2	-	G74D	0	0	0.67	Missense	0.008	Type 2	NM_016256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5097914_G_A	C16orf89	146556	16	5097914	5097914	16p13.3	NM_001098514.2	NP_001091984.2	-	S307L	0	0	0.36	Missense	0.424	Type 2	NM_001098514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5097934_A_C	C16orf89	146556	16	5097934	5097934	16p13.3	NM_001098514.2	NP_689672.4	rs74951508	I300M	0.004	0.004	0.04	Missense	0.231	Type 1	NM_001098514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5097947_A_G	C16orf89	146556	16	5097947	5097947	16p13.3	NM_001098514.2	NP_689672.4	rs1127920	L296S	0.26	0.262	0.03	Missense	0.297	Type 1	NM_001098514	85.714	100	-	-	58.824	72.727	-	-	-	100	71.429	35.714	-	-	100	100	-	-	-	93.333	25	-	-	-	-	-	83.333	100	-	100	-	-	73.913	69.231	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	100	100	-	-	100	66.667	100	-	-	50	50	-	-	-	-	100	-
chr16:5106050_A_G	C16orf89	146556	16	5106050	5106050	16p13.3	NM_152459.4	NP_689672.4	rs77055786	-	0.05	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	100	-	57.407	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	40.625	100	100	-
chr16:5106184_C_T	C16orf89	146556	16	5106184	5106184	16p13.3	NM_152459.4	NP_689672.4	rs741164	G211G	0.56	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098514	58.333	-	-	-	28.571	47.619	43.478	100	45.455	100	53.846	69.565	-	100	100	100	100	100	-	95	30.952	100	64.103	100	67.647	61.702	60	38.462	100	64.286	71.429	-	57.143	58.537	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	50	56.757	44.262	-	73.333	100	100	-
chr16:5108570_C_A	C16orf89	146556	16	5108570	5108570	16p13.3	NM_152459.4	NP_689672.4	rs77842446	R184M	0.004	0.005	0.06	Missense	0.683	Type 1	NM_001098514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5110271_C_T	C16orf89	146556	16	5110271	5110271	16p13.3	NM_152459.4	NP_689672.4	rs2270834	-	0.19	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5110446_G_A	C16orf89	146556	16	5110446	5110446	16p13.3	NM_001098514.2	NP_689672.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	21.429	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5112590_A_G	C16orf89	146556	16	5112590	5112590	16p13.3	NM_152459.4	NP_001091984.2	rs116740079	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5121821_C_T	ALG1	56052	16	5121821	5121821	16p13.3	NM_019109.4	NP_061982.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5122041_C_A	ALG1	56052	16	5122041	5122041	16p13.3	NM_019109.4	NP_061982.3	rs145474820	T64N	0.002	0.002	-1	Missense	0.503	Type 1	NM_019109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5125349_G_C	ALG1	56052	16	5125349	5125349	16p13.3	NM_019109.4	NP_061982.3	rs78146072	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:5125365_C_T	ALG1	56052	16	5125365	5125365	16p13.3	NM_019109.4	NP_061982.3	rs4786590	-	0.95	0.939	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	99.5	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.824	100	100	98.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:7568233_C_T	RBFOX1	54715	16	7568233	7568233	16p13.3	NM_001142333.1	NP_001135806.1	-	P58S	0	0	0.05	Missense	0.124	Type 2	NM_145891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	25	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7568334_G_A	RBFOX1	54715	16	7568334	7568334	16p13.3	NM_145893.2	NP_001135806.1	-	T91T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7568349_C_T	RBFOX1	54715	16	7568349	7568349	16p13.3	NM_001142334.1	NP_001135806.1	-	S96S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7568360_C_T	RBFOX1	54715	16	7568360	7568360	16p13.3	NM_001142333.1	NP_061193.2	-	T100M	0	0	0.01	Missense	0.159	Type 2	NM_145891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7568401_C_G	RBFOX1	54715	16	7568401	7568401	16p13.3	NM_001142333.1	NP_001135806.1	rs113881725	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7568412_C_T	RBFOX1	54715	16	7568412	7568412	16p13.3	NM_018723.3	NP_001135805.1	rs55642412	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.522	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	75	-	-	-	-	33.333	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-
chr16:7629751_C_A	RBFOX1	54715	16	7629751	7629751	16p13.3	NM_145893.2	NP_001135806.1	rs146162180	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7629841_A_G	RBFOX1	54715	16	7629841	7629841	16p13.3	NM_001142333.1	NP_061193.2	rs140174146	E131E	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145891	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7629953_C_T	RBFOX1	54715	16	7629953	7629953	16p13.3	NM_145893.2	NP_001135806.1	rs28614162	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7647415_G_A	RBFOX1	54715	16	7647415	7647415	16p13.3	NM_145891.2	NP_665899.1	-	V222I	0	0	0.03	Missense	0.014	Type 2	NM_145891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7647456_C_G	RBFOX1	54715	16	7647456	7647456	16p13.3	NM_145893.2	NP_665900.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7703793_*_+GT	RBFOX1	54715	16	7703793	7703793	16p13.3	NM_001142334.1	NP_001135806.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7703845_C_T	RBFOX1	54715	16	7703845	7703845	16p13.3	NM_001142334.1	NP_001135806.1	-	T282T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:7726757_A_G	RBFOX1	54715	16	7726757	7726757	16p13.3	NM_001142333.1	NP_665898.1	rs2302213	-	0.1	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	40.909	-	-	-	-	-	-	31.884	50.847	-	-	34.286	-	62.319	-	-	-	44.444	53.333	75.556	59.813	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.547	-	100	-	-	-	-	49.367	-	-	46.479	67.857	-	-
chr16:7743332_C_T	RBFOX1	54715	16	7743332	7743332	16p13.3	NM_018723.3	NP_061193.2	-	F358F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:7760659_G_C	RBFOX1	54715	16	7760659	7760659	16p13.3	NM_001142333.1	NP_061193.2	-	R390T	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_145891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8722629_G_C	METTL22	79091	16	8722629	8722629	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs2270286	W59S	0.19	0.144	0.13	Missense	0.186	Type 1	NM_024109	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	44.444	100	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	36.842	-	57.143	-	-	-	56.25	39.474	-	-	100	100	-	-	92.308	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	37.209	42.857	-	-	-	83.333	-	-
chr16:8722822_C_T	METTL22	79091	16	8722822	8722822	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs115820817	D123D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8728953_C_T	METTL22	79091	16	8728953	8728953	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs1731044	-	0.99	0.987	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:8728999_G_A	METTL22	79091	16	8728999	8728999	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs151312932	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:8729011_C_T	METTL22	79091	16	8729011	8729011	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs116928307	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8729124_G_A	METTL22	79091	16	8729124	8729124	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs2302607	A219T	0.21	0.186	0	Missense	0	Type 1	NM_024109	100	-	-	-	-	64.516	64.286	-	-	-	-	-	57.143	51.429	100	68.519	-	60	-	-	57.778	40.909	-	-	26.316	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	32.308	100	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	100	-	-	-
chr16:8732930_T_C	METTL22	79091	16	8732930	8732930	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	-	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8732932_C_G	METTL22	79091	16	8732932	8732932	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-
chr16:8736028_T_C	METTL22	79091	16	8736028	8736028	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs1614616	L291L	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024109	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.593	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:8738398_A_G	METTL22	79091	16	8738398	8738398	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs1641065	-	0.99	0.987	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	96.296	100	100	100	100	100	100
chr16:8738427_T_C	METTL22	79091	16	8738427	8738427	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs1641066	L342L	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024109	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:8738460_G_A	METTL22	79091	16	8738460	8738460	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	-	D353N	0	0	0.33	Missense	0.051	Type 2	NM_024109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-
chr16:8738499_G_A	METTL22	79091	16	8738499	8738499	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs1731000	A366T	0.99	0.987	0.61	Missense	0	Type 1	NM_024109	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	97.297	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:8738579_A_G	METTL22	79091	16	8738579	8738579	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs1641067	Q392Q	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024109	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr16:8739930_C_T	METTL22	79091	16	8739930	8739930	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	-	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8739954_G_A	METTL22	79091	16	8739954	8739954	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs1641070	-	0.99	0.987	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.342	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:8739977_A_G	METTL22	79091	16	8739977	8739977	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs1060541	I398V	0.01	0.009	0.58	Missense	0.002	Type 1	NM_024109	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8740015_A_C	METTL22	79091	16	8740015	8740015	16p13.2	NM_024109.2	NP_077014.2	rs1730994	-	0.99	0.987	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:8839954_A_G	ABAT	18	16	8839954	8839954	16p13.2	NM_001127448.1	NP_000654.2	rs1731017	Q56R	0.55	0.514	0.38	Missense	0	Type 1	NM_000663	69.231	100	100	100	74.286	45.283	100	55.556	73.684	47.059	30.252	26.786	50	100	42.857	-	50	52.632	66.102	-	100	37.736	-	50	57.5	42.105	-	68.75	100	33.333	80	-	33.333	25	100	100	100	100	100	-	100	100	100	75	100	-	-	100	100	100	100	-	100	50	50	100	100	47.619	100	36.905
chr16:8841936_T_C	ABAT	18	16	8841936	8841936	16p13.2	NM_020686.5	NP_001120920.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8841960_T_C	ABAT	18	16	8841960	8841960	16p13.2	NM_001127448.1	NP_000654.2	rs1641010	-	0.51	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.806	100	100	100	73.684	45.783	100	42.647	55.556	65.625	38.194	29.31	50.617	100	52.381	-	61.111	40.909	47.273	-	100	35.088	-	59.091	57.143	45	25	54.545	100	-	80	-	29.87	32.222	100	100	100	100	100	-	100	100	100	69.231	100	-	-	100	100	100	100	-	100	44.068	43.478	100	100	79.31	100	-
chr16:8844294_C_A	ABAT	18	16	8844294	8844294	16p13.2	NM_020686.5	NP_000654.2	-	H72N	0	0	0.17	Missense	0.014	Type 2	NM_000663	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8844389_C_T	ABAT	18	16	8844389	8844389	16p13.2	NM_000663.4	NP_000654.2	rs41311264	V103V	0.11	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000663	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	42.545	54.808	-	-	55.714	-	32.292	44.828	-	-	-	46.763	-	-	29.487	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	47.755	-	-	-	-	-
chr16:8858695_T_C	ABAT	18	16	8858695	8858695	16p13.2	NM_020686.5	NP_000654.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8860130_G_A	ABAT	18	16	8860130	8860130	16p13.2	NM_000663.4	NP_000654.2	rs41312254	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8862065_G_A	ABAT	18	16	8862065	8862065	16p13.2	NM_020686.5	NP_000654.2	-	D207N	0	0	0.22	Missense	0.01	Type 2	NM_000663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8868776_C_A	ABAT	18	16	8868776	8868776	16p13.2	NM_020686.5	NP_000654.2	rs1641022	V328V	0.34	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000663	-	-	-	100	-	-	100	-	100	46.154	56.322	22.222	-	-	-	71.845	-	52.174	59.677	100	65.625	-	50.746	100	-	-	100	45.161	-	53.846	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	70.408	-	45	-	-	-	34.426	51.389	52.174	-	100	30	100	39.024
chr16:8873332_A_G	ABAT	18	16	8873332	8873332	16p13.2	NM_020686.5	NP_065737.2	rs12447235	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	58.333	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8875236_C_T	ABAT	18	16	8875236	8875236	16p13.2	NM_020686.5	NP_000654.2	rs61730647	H484H	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8875268_T_C	ABAT	18	16	8875268	8875268	16p13.2	NM_020686.5	NP_000654.2	-	I495T	0	0	0.16	Missense	0.008	Type 2	NM_000663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8889886_C_T	TMEM186	25880	16	8889886	8889886	16p13.2	NM_015421.3	NP_056236.2	rs145887653	V189I	0	0.001	0.2	Missense	0	Type 1	NM_015421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr16:8890030_G_A	TMEM186	25880	16	8890030	8890030	16p13.2	NM_015421.3	NP_056236.2	rs142904962	R141W	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8890213_C_T	TMEM186	25880	16	8890213	8890213	16p13.2	NM_015421.3	NP_056236.2	-	A80T	0	0	0.02	Missense	0.018	Type 2	NM_015421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8890322_G_A	TMEM186	25880	16	8890322	8890322	16p13.2	NM_015421.3	NP_056236.2	rs74689268	I43I	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8891412_C_T	TMEM186	25880	16	8891412	8891412	16p13.2	NM_015421.3	NP_056236.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8891441_C_A	TMEM186	25880	16	8891441	8891441	16p13.2	NM_015421.3	NP_056236.2	rs56775995	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8891441_C_G	TMEM186	25880	16	8891441	8891441	16p13.2	NM_015421.3	NP_056236.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:8891442_C_T	TMEM186	25880	16	8891442	8891442	16p13.2	NM_015421.3	NP_056236.2	rs113804940	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8900241_G_A	PMM2	5373	16	8900241	8900241	16p13	NM_000303.2	NP_000294.1	rs62031146	A108A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-
chr16:8905010_G_A	PMM2	5373	16	8905010	8905010	16p13	NM_000303.2	NP_000294.1	rs28936415	R141H	0.01	0.004	0	Missense	0.551	Type 1	NM_000303	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8906914_A_C	PMM2	5373	16	8906914	8906914	16p13	NM_000303.2	NP_000294.1	rs34258285	E197A	0.01	0.019	0.11	Missense	0.012	Type 1	NM_000303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8949087_G_T	CARHSP1	23589	16	8949087	8949087	16p13.2	NM_014316.3	NP_055131.2	-	V126V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.721	-	-	-	-	-	-
chr16:8949187_C_T	CARHSP1	23589	16	8949187	8949187	16p13.2	NM_014316.3	NP_001035941.1	rs2231709	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:8949220_C_T	CARHSP1	23589	16	8949220	8949220	16p13.2	NM_014316.3	NP_001035941.1	rs2231708	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.148	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:8952165_C_T	CARHSP1	23589	16	8952165	8952165	16p13.2	NM_014316.3	NP_001035941.1	rs144312226	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8952248_A_G	CARHSP1	23589	16	8952248	8952248	16p13.2	NM_014316.3	NP_001035941.1	rs988065	T80T	0.98	0.968	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:8953030_C_T	CARHSP1	23589	16	8953030	8953030	16p13.2	NM_014316.3	NP_055131.2	rs2231706	S52S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042476	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8953045_C_A	CARHSP1	23589	16	8953045	8953045	16p13.2	NM_014316.3	NP_001035941.1	rs145666545	R47R	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr16:8953081_C_G	CARHSP1	23589	16	8953081	8953081	16p13.2	NM_014316.3	NP_001035941.1	rs8097	R35R	0.59	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042476	76.471	-	100	-	100	-	100	-	60	-	-	18.519	-	100	38.462	100	100	66.667	47.368	100	53.333	-	-	100	100	-	100	100	71.429	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	36.364	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	42.424	-	100	-	54.545	-	-	100
chr16:8988692_C_G	USP7	7874	16	8988692	8988692	16p13.3	NM_003470.2	NP_003461.2	rs11551183	V1020V	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.263	-	-	-
chr16:8988829_C_T	USP7	7874	16	8988829	8988829	16p13.3	NM_003470.2	NP_003461.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8989042_T_A	USP7	7874	16	8989042	8989042	16p13.3	NM_003470.2	NP_003461.2	rs79003022	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8993065_G_T	USP7	7874	16	8993065	8993065	16p13.3	NM_003470.2	NP_003461.2	rs113676052	-	0.01	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8994476_C_T	USP7	7874	16	8994476	8994476	16p13.3	NM_003470.2	NP_003461.2	-	P740P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8997102_A_G	USP7	7874	16	8997102	8997102	16p13.3	NM_003470.2	NP_003461.2	rs111450753	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8999060_G_A	USP7	7874	16	8999060	8999060	16p13.3	NM_003470.2	NP_003461.2	-	I519I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:8999139_G_A	USP7	7874	16	8999139	8999139	16p13.3	NM_003470.2	NP_003461.2	-	A493V	0	0	0	Missense	0.447	Type 2	NM_003470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9000276_C_T	USP7	7874	16	9000276	9000276	16p13.3	NM_003470.2	NP_003461.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9009286_A_G	USP7	7874	16	9009286	9009286	16p13.3	NM_003470.2	NP_003461.2	rs45513897	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	46.154	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9014207_A_G	USP7	7874	16	9014207	9014207	16p13.3	NM_003470.2	NP_003461.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9856967_C_T	GRIN2A	2903	16	9856967	9856967	16p13.2	NM_001134407.1	NP_000824.1	rs141956850	-	0.003	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9857094_T_C	GRIN2A	2903	16	9857094	9857094	16p13.2	NM_001134407.1	NP_001127879.1	rs77029288	N1436S	0	0.00019	0.73	Missense	0.993	Type 1	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9857231_C_T	GRIN2A	2903	16	9857231	9857231	16p13.2	NM_001134408.1	NP_001127880.1	-	R1276H	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001134408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9857371_A_G	GRIN2A	2903	16	9857371	9857371	16p13.2	NM_001134407.1	NP_001127880.1	-	F1344L	0	0	0.66	Missense	0.031	Type 2	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9857804_C_T	GRIN2A	2903	16	9857804	9857804	16p13.2	NM_001134408.1	NP_001127880.1	-	P1199P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9857873_C_T	GRIN2A	2903	16	9857873	9857873	16p13.2	NM_000833.3	NP_001127880.1	-	E1176E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9858518_G_A	GRIN2A	2903	16	9858518	9858518	16p13.2	NM_000833.3	NP_001127880.1	rs77705198	N961N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-
chr16:9916204_C_G	GRIN2A	2903	16	9916204	9916204	16p13.2	NM_001134407.1	NP_000824.1	rs9806806	R695R	0.26	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134407	100	-	100	100	-	-	-	-	50	-	56.25	38	100	-	28.571	-	37.838	-	-	65.957	-	-	29.268	75.862	-	-	-	50.943	48.485	53.846	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.708	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	65.591
chr16:9934852_C_A	GRIN2A	2903	16	9934852	9934852	16p13.2	NM_001134407.1	NP_001127880.1	-	V480L	0	0	0	Missense	0.882	Type 2	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-
chr16:9943666_C_T	GRIN2A	2903	16	9943666	9943666	16p13.2	NM_001134407.1	NP_000824.1	rs8049651	L425L	0.22	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134407	100	-	99.647	100	-	-	-	-	-	-	-	21.818	100	-	37.671	-	45.324	-	46.667	66.087	66.087	-	48.295	33.898	-	-	-	42.857	48.462	60	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	30.909	-	-	100	-	65.049	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	64.126
chr16:9943690_G_A	GRIN2A	2903	16	9943690	9943690	16p13.2	NM_000833.3	NP_000824.1	rs139329447	V417V	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9943749_C_T	GRIN2A	2903	16	9943749	9943749	16p13.2	NM_000833.3	NP_000824.1	-	D398N	0	0	0.1	Missense	0.98	Type 2	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:9943776_C_T	GRIN2A	2903	16	9943776	9943776	16p13.2	NM_001134407.1	NP_000824.1	-	V389M	0	0	0	Missense	0.807	Type 2	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:10032076_G_A	GRIN2A	2903	16	10032076	10032076	16p13.2	NM_000833.3	NP_000824.1	-	T249T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10032096_C_A	GRIN2A	2903	16	10032096	10032096	16p13.2	NM_001134408.1	NP_001127880.1	-	A243S	0	0	0	Missense	0.794	Type 2	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-
chr16:10032401_G_A	GRIN2A	2903	16	10032401	10032401	16p13.2	NM_001134408.1	NP_001127880.1	rs78631453	T141M	0.001	0.001	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10274170_C_T	GRIN2A	2903	16	10274170	10274170	16p13.2	NM_001134407.1	NP_001127879.1	-	A33A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10524544_C_T	ATF7IP2	80063	16	10524544	10524544	16p13.13	NM_024997.3	NP_079273.2	-	R23W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10524622_G_A	ATF7IP2	80063	16	10524622	10524622	16p13.13	NM_024997.3	NP_079273.2	rs113521958	G49S	0.002	0.003	0	Missense	0.991	Type 1	NM_024997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10524660_*_-GAC	ATF7IP2	80063	16	10524660	10524662	16p13.13	NM_024997.3	NP_001243089.1	rs56252625	61_62del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_024997	54.31	-	100	-	21.649	100	100	-	65.217	-	54.667	100	-	100	55.556	-	44	100	100	100	100	30	51.429	41.379	100	30.435	34.783	31.579	-	100	100	43.59	32.258	21.212	14.706	100	100	-	100	100	42.857	28.814	100	66.667	100	-	56.604	-	47.619	-	-	-	100	32	53.846	100	100	100	100	22.951
chr16:10524957_G_T	ATF7IP2	80063	16	10524957	10524957	16p13.13	NM_024997.3	NP_079273.2	rs34430103	G160G	0.16	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024997	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	40.299	-	-	50.476	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	46.369	-	-	-	-	-
chr16:10525230_T_C	ATF7IP2	80063	16	10525230	10525230	16p13.13	NM_024997.3	NP_001243089.1	rs34404959	T251T	0.21	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024997	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	48.276	47.619	-	-	-	-	30.435	-	-	41.509	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-
chr16:10531924_G_A	ATF7IP2	80063	16	10531924	10531924	16p13.13	NM_024997.3	NP_079273.2	rs189215864	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10551348_T_G	ATF7IP2	80063	16	10551348	10551348	16p13.13	NM_024997.3	NP_079273.2	rs143609619	I438M	0	0.00009	0.02	Missense	0.205	Type 1	NM_024997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10566052_C_T	ATF7IP2	80063	16	10566052	10566052	16p13.13	NM_024997.3	NP_079273.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10567372_C_A	ATF7IP2	80063	16	10567372	10567372	16p13.13	NM_024997.3	NP_079273.2	-	S488Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_024997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10574766_C_T	ATF7IP2	80063	16	10574766	10574766	16p13.13	NM_024997.3	NP_001243089.1	rs34834862	R505X	0	0.003	0	Nonsense	0	Type 1	NM_001256160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	26.316	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10574767_G_A	ATF7IP2	80063	16	10574767	10574767	16p13.13	NM_024997.3	NP_079273.2	rs146194908	R505Q	0.001	0.002	0	Missense	-1	Type 1	NM_001256160	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10574829_A_T	ATF7IP2	80063	16	10574829	10574829	16p13.13	NM_001256160.1	NP_079273.2	rs12596111	-	0.49	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.25	-	100	-	-	100	100	-	33.333	-	60.714	100	-	100	-	-	66.667	100	100	100	100	38.462	53.333	60	100	-	33.333	63.636	-	-	100	38.889	-	27.586	-	100	100	-	100	-	-	33.333	-	50	100	-	70.588	-	60	-	-	100	100	-	36.667	-	100	-	100	-
chr16:10575824_C_A	ATF7IP2	80063	16	10575824	10575824	16p13.13	NM_024997.3	NP_001243089.1	rs1970817	P589P	0.49	0.462	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024997	66.667	-	100	-	26.351	100	100	-	67.647	-	50	100	-	100	53.571	-	51.724	100	100	100	100	49.474	41.975	54.167	100	32.836	30.159	44.737	-	28.571	100	46.053	32.407	33.333	-	100	100	-	100	-	56.098	27.407	-	56.25	100	-	62.5	-	59.615	-	-	100	100	-	46.053	100	100	50	100	-
chr16:10576045_G_A	ATF7IP2	80063	16	10576045	10576045	16p13.13	NM_024997.3	NP_001243089.1	-	G663E	0	0	1	Missense	0.995	Type 2	NM_024997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10631912_C_T	EMP2	2013	16	10631912	10631912	16p13.2	NM_001424.4	NP_001415.1	rs2279868	A63A	0.23	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001424	74.286	-	100	-	-	50	-	-	70	-	-	-	59.091	55	-	35.556	-	-	62.963	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	32.143	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10631945_G_A	EMP2	2013	16	10631945	10631945	16p13.2	NM_001424.4	NP_001415.1	rs1504883	-	0.45	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	61.538	-	-	50	-	-	50	83.333	-	73.684	-	-	-	50	100	75	33.333	38.889	-	-	100	100	-	36	100	100	100	-	-	-	60	25	-	-	100	-	66.667	-	66.667	-	-	100	100	-	51.852	-	100	100	100	-
chr16:10637418_C_G	EMP2	2013	16	10637418	10637418	16p13.2	NM_001424.4	NP_001415.1	rs2089185	-	0.13	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10641392_C_A	EMP2	2013	16	10641392	10641392	16p13.2	NM_001424.4	NP_001415.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10641447_C_T	EMP2	2013	16	10641447	10641447	16p13.2	NM_001424.4	NP_001415.1	-	A10T	0	0	0.05	Missense	0.006	Type 2	NM_001424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-
chr16:10721553_G_A	TEKT5	146279	16	10721553	10721553	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs61731534	R449W	0.01	0.007	0.02	Missense	0.936	Type 1	NM_144674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10729701_C_T	TEKT5	146279	16	10729701	10729701	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs59889648	P387P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10769943_G_A	TEKT5	146279	16	10769943	10769943	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs78451460	A320V	0.01	0.018	1	Missense	0	Type 1	NM_144674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.951	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10769958_T_C	TEKT5	146279	16	10769958	10769958	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs2719710	Q315R	0.58	0.481	0.37	Missense	0.008	Type 1	NM_144674	63.333	-	100	-	99.528	-	100	36.842	36.364	-	49.785	60.526	48.454	40	-	-	41.379	57.576	-	97.222	-	100	51.695	43.182	-	-	28.395	100	-	23.913	-	40.984	25.217	31.746	100	-	-	100	-	-	100	32.941	-	63.636	-	-	32.524	100	-	100	100	100	51.176	100	48.295	-	-	68.966	-	-
chr16:10770024_T_C	TEKT5	146279	16	10770024	10770024	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	-	E293G	0	0	0	Missense	0.5	Type 2	NM_144674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10775817_G_A	TEKT5	146279	16	10775817	10775817	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10775822_G_T	TEKT5	146279	16	10775822	10775822	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs10221070	-	0.3	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.043	-	100	-	-	38.095	100	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	50	-	60.87	52.632	48.276	-	90	65.385	25	100	-	-	-	52	28	32.5	-	28.889	-	-	-	-	100	35.556	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	36.667	100	-	-	100	100	-	-
chr16:10775855_G_A	TEKT5	146279	16	10775855	10775855	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs12918646	D286D	0.3	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144674	-	-	-	-	97.872	-	-	50	40	-	46.552	-	50	42.424	-	-	-	-	-	73.913	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	48.148	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	100	-	-	56.41	-	45.833	-	-	-	-	-
chr16:10783784_C_A	TEKT5	146279	16	10783784	10783784	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs1344517	-	0.05	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10783801_G_A	TEKT5	146279	16	10783801	10783801	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	-	R216W	0	0	0.01	Missense	0.959	Type 2	NM_144674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10788219_G_A	TEKT5	146279	16	10788219	10788219	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs141349037	T171M	0.001	0.001	0.03	Missense	0.159	Type 1	NM_144674	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10788294_G_A	TEKT5	146279	16	10788294	10788294	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs182259799	S146L	0.003	0.004	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_144674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-
chr16:10788406_G_T	TEKT5	146279	16	10788406	10788406	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs9922129	R109R	0.33	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144674	-	-	-	100	100	-	-	38.095	45.455	-	47.368	-	60	57.143	-	-	-	-	-	64	-	69.231	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	72.222	60	85.714	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	66.667	-	28.571	-	-	-	-	-
chr16:10788624_T_C	TEKT5	146279	16	10788624	10788624	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs145995713	Y36C	0.01	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_144674	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-
chr16:10788700_T_C	TEKT5	146279	16	10788700	10788700	16p13.13	NM_144674.1	NP_653275.1	rs117824981	S11G	0.001	0.002	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_144674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10837913_C_G	NUBP1	4682	16	10837913	10837913	16p13.13	NM_002484.3	NP_002475.2	rs2233531	P39A	0.09	0.101	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_002484	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10841008_G_A	NUBP1	4682	16	10841008	10841008	16p13.13	NM_002484.3	NP_002475.2	-	E45K	0	0	0.89	Missense	0	Type 2	NM_002484	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10846511_G_A	NUBP1	4682	16	10846511	10846511	16p13.13	NM_002484.3	NP_002475.2	rs2233535	K101K	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10849551_T_C	NUBP1	4682	16	10849551	10849551	16p13.13	NM_002484.3	NP_002475.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10851827_C_T	NUBP1	4682	16	10851827	10851827	16p13.13	NM_002484.3	NP_002475.2	-	V183V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10855220_G_T	NUBP1	4682	16	10855220	10855220	16p13.13	NM_002484.3	NP_002475.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10862964_A_G	NUBP1	4682	16	10862964	10862964	16p13.13	NM_002484.3	NP_002475.2	rs11716	-	0.29	0.316	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	38.356	-	43.75	48.276	-	-	-	80.769	44.828	-	-	-	68.421	-	-	31.818	-	60.87	-	-	26.923	-	-	38.889	-	-	-	40	-	-	100	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	100	-	34.694	-	71.429	100	-	77.778
chr16:10989219_C_G	CIITA	4261	16	10989219	10989219	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs2229317	L45V	0.15	0.03	0.02	Missense	0.98	Type 1	NM_000246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	45.833	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-
chr16:10989302_C_A	CIITA	4261	16	10989302	10989302	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10989516_T_C	CIITA	4261	16	10989516	10989516	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs45474796	-	0.001	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10995850_G_T	CIITA	4261	16	10995850	10995850	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs6498124	-	0.44	0.473	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.146	-	100	100	-	100	100	-	55.556	100	54.348	100	84.615	57.692	100	100	40.625	100	62.5	-	59.259	53.333	53.333	62.5	100	-	-	75	40.741	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	28.889	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	47.826	55.172	56.098	-	100	100	-	-
chr16:10995933_A_G	CIITA	4261	16	10995933	10995933	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs8046121	R174G	0.99	0.983	0.58	Missense	0	Type 1	NM_000246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:10996534_G_A	CIITA	4261	16	10996534	10996534	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	-	S216S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:10996682_G_A	CIITA	4261	16	10996682	10996682	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs35170497	-	0.25	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	26.897	-	-	53.846	54.286	-	49.718	-	-	-	-	-	43.75	-	48.101	63.095	-	49.091	50.427	-	-	100	30.952	-	-	46.429	69.231	-	31.25	26.733	-	-	100	-	-	-	-	-	100	75	-	-	100	-	64.865	-	100	-	-	53.333	-	100	-	-	100	100
chr16:11000848_G_C	CIITA	4261	16	11000848	11000848	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs4774	G500A	0.26	0.28	1	Missense	0	Type 1	NM_000246	-	100	-	-	-	-	-	38	66.667	-	48.235	-	-	-	-	70.667	-	-	31.667	64.912	-	-	41.975	-	-	-	21.212	-	-	56.25	37.5	45.312	30	31	-	-	100	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	29.524	-	-	-	100	-	-	35.955	-	87.5	-	-	-	29.167
chr16:11001033_G_A	CIITA	4261	16	11001033	11001033	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	-	A562T	0	0	0.03	Missense	0.009	Type 2	NM_000246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11001275_C_T	CIITA	4261	16	11001275	11001275	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs138376967	V642V	0	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000246	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11001421_C_A	CIITA	4261	16	11001421	11001421	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs78108426	A691D	0.05	0.011	0.31	Missense	0.086	Type 1	NM_000246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11001680_G_T	CIITA	4261	16	11001680	11001680	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs34685848	S777S	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000246	-	-	-	-	-	46.154	-	-	44.444	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	44.444	100	-	51.429	-	-	-	-	-	60.526	70.37	57.143	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11001691_C_T	CIITA	4261	16	11001691	11001691	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs13330686	S781L	0.05	0.066	0.69	Missense	0	Type 1	NM_000246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11001694_T_C	CIITA	4261	16	11001694	11001694	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs13336804	V782A	0.05	0.067	1	Missense	0	Type 1	NM_000246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11001743_G_A	CIITA	4261	16	11001743	11001743	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs2229320	P798P	0.19	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000246	-	-	-	-	-	58.333	37.5	-	-	-	-	55.556	54.545	-	38.462	-	43.75	100	-	-	43.478	46.154	47.222	-	-	-	-	-	65.385	-	-	68.75	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	58.621	44.737	-	40	-	-	-
chr16:11001770_G_T	CIITA	4261	16	11001770	11001770	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs34654419	L807L	0.21	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000246	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	41.667	81.25	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	36.364	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr16:11001797_C_T	CIITA	4261	16	11001797	11001797	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs112250421	A816A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11001821_C_T	CIITA	4261	16	11001821	11001821	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs45621432	H824H	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr16:11001914_G_A	CIITA	4261	16	11001914	11001914	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs2229321	A855A	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11002904_G_A	CIITA	4261	16	11002904	11002904	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs2228238	T892T	0.68	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000246	100	-	100	100	100	100	100	28.571	-	100	54.545	100	60	100	44.444	30	100	-	36.842	36.842	100	100	46.154	100	100	-	83.333	100	100	-	-	62.5	46.667	42.857	100	100	-	100	100	-	80	100	-	-	100	100	68.182	-	-	100	-	-	100	35	100	-	100	100	100	68.75
chr16:11002927_A_G	CIITA	4261	16	11002927	11002927	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs7197779	Q900R	0.95	0.919	0.3	Missense	0.399	Type 1	NM_000246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	94.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:11012314_T_C	CIITA	4261	16	11012314	11012314	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	-	I1027T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11016045_C_T	CIITA	4261	16	11016045	11016045	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs2229322	C1057C	0.12	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000246	31.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.323	-	-	43.548	62.162	-	-	-	28.481	-	-	-	-	-	-	-	50.549	-	-	-	40.437	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11017111_G_A	CIITA	4261	16	11017111	11017111	16p13	NM_000246.3	NP_000237.2	rs138790505	S1115N	0.002	0.00028	0.01	Missense	0	Type 1	NM_000246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-
chr16:11348706_C_G	SOCS1	8651	16	11348706	11348706	16p13.13	NM_003745.1	NP_003736.1	rs11549428	Q210H	0.001	0.006	0.02	Missense	0.481	Type 1	NM_003745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11348964_C_T	SOCS1	8651	16	11348964	11348964	16p13.13	NM_003745.1	NP_003736.1	-	T124T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11369930_C_G	PRM2	5620	16	11369930	11369930	16p13.2	NM_002762.2	NP_002753.2	rs1646022	-	0.31	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	100	50	33.333	-	33.333	-	-	100	45.455	-	-	-	-	44.444	-	77.778	61.538	-	-	100	-	-	-	64.706	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr16:11369938_G_A	PRM2	5620	16	11369938	11369938	16p13.2	NM_002762.2	NP_002753.2	rs74007625	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11369947_G_A	PRM2	5620	16	11369947	11369947	16p13.2	NM_002762.2	NP_002753.2	rs74007626	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11370096_G_A	PRM2	5620	16	11370096	11370096	16p13.2	NM_002762.2	NP_002753.2	-	Y44Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002762	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11370162_A_G	PRM2	5620	16	11370162	11370162	16p13.2	NM_002762.2	NP_002753.2	rs138381991	H22H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11374866_G_T	PRM1	5619	16	11374866	11374866	16p13.2	NM_002761.2	NP_002752.1	rs737008	R47R	0.51	0.649	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002761	100	-	100	100	50	46.667	100	-	-	-	44.068	40.476	60.606	-	100	100	53.333	100	100	60	100	100	100	41.667	100	100	-	50	30	100	-	43.75	30.909	25.926	100	100	100	100	-	-	100	67.391	-	-	100	100	52.632	100	50	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	83.871
chr16:11439496_G_A	RMI2	116028	16	11439496	11439496	16p13.13	NM_152308.1	NP_689521.1	rs11545336	A56A	0.16	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11439639_T_C	RMI2	116028	16	11439639	11439639	16p13.13	NM_152308.1	NP_689521.1	rs918737	-	0.54	0.731	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr16:11444469_C_T	RMI2	116028	16	11444469	11444469	16p13.13	NM_152308.1	NP_689521.1	rs2032931	-	0.87	0.819	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	48.077	-	100	100	100	100	100	100	100	100	67.969	100	63.636	41.071	20.339	100	40.541	-	100	100	-	50	33.333	100	100	57.143	100	62.195	52.439	78.947	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	35.897	100	100	100	100	100	100	100
chr16:11444572_A_C	RMI2	116028	16	11444572	11444572	16p13.13	NM_152308.1	NP_689521.1	rs7204628	T123T	0.17	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152308	-	-	-	100	61.745	-	-	-	-	63.333	-	56.164	48.718	-	100	-	45.833	-	-	-	64.384	-	-	57.627	-	-	-	-	45.283	44.118	-	-	-	-	76.271	99.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	61.719	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-
chr16:11647394_C_T	LITAF	9516	16	11647394	11647394	16p13.13	NM_001136472.1	NP_004853.2	-	L124L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11647492_T_C	LITAF	9516	16	11647492	11647492	16p13.13	NM_001136472.1	NP_004853.2	rs4280262	I92V	0.13	0.164	1	Missense	0	Type 1	NM_001136472	71.429	-	100	100	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.426	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.83	-	-	-	-	-	-	27.5	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364	37.037	-	49.231
chr16:11647532_C_T	LITAF	9516	16	11647532	11647532	16p13.13	NM_004862.3	NP_001129944.1	rs9282774	T78T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	36.364	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11769948_C_T	SNN	8303	16	11769948	11769948	16p13	NM_003498.5	NP_003489.1	rs1050068	G11G	0.28	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003498	-	-	100	100	54.795	-	-	50	61.111	-	34.615	64.286	50	27.586	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	61.111	32.143	62.5	-	44	-	-	-	72.727	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	32.432	41.379	-	-	-	-	-	81.579
chr16:11769963_C_T	SNN	8303	16	11769963	11769963	16p13	NM_003498.5	NP_003489.1	rs1050069	I16I	0.29	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003498	-	-	100	100	57.333	-	-	44.444	63.636	-	36.735	60.714	45	27.586	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	60.87	30	55.556	-	45.833	-	-	-	65.625	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	41.176	32	-	83.333	-	-	-	83.333
chr16:11773111_T_G	TXNDC11	51061	16	11773111	11773111	16p13.13	NM_015914.5	NP_056998.4	-	P939P	0	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015914	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11773662_C_G	TXNDC11	51061	16	11773662	11773662	16p13.13	NM_015914.5	NP_056998.4	rs3190321	V756L	0.46	0.506	1	Missense	0	Type 1	NM_015914	-	-	100	100	61.905	37.931	-	100	57.692	50	50	77.778	100	46.296	-	26.923	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	71.429	100	100	61.765	42.308	40.909	57.576	57.895	53.846	60.504	100	-	100	100	100	-	-	54.545	-	100	100	100	-	100	100	-	52	42.105	35.115	92.308	-	-	-	59.74
chr16:11781741_G_C	TXNDC11	51061	16	11781741	11781741	16p13.13	NM_015914.5	NP_056998.4	rs79362431	L709V	0.004	0.005	0.02	Missense	0.937	Type 1	NM_015914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11785455_T_G	TXNDC11	51061	16	11785455	11785455	16p13.13	NM_015914.5	NP_056998.4	rs146201777	T531P	0.001	0.002	0.29	Missense	0	Type 1	NM_015914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11785695_C_T	TXNDC11	51061	16	11785695	11785695	16p13.13	NM_015914.5	NP_056998.4	-	G451R	0	0	0.13	Missense	0.002	Type 2	NM_015914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11785747_G_C	TXNDC11	51061	16	11785747	11785747	16p13.13	NM_015914.5	NP_056998.4	rs113940175	H433Q	0.004	0.011	0.39	Missense	0.965	Type 1	NM_015914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11785918_C_T	TXNDC11	51061	16	11785918	11785918	16p13.13	NM_015914.5	NP_056998.4	-	E376E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11846508_T_G	ZC3H7A	29066	16	11846508	11846508	16p13-p12	NM_014153.3	NP_054872.2	rs2303822	-	0.2	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	40.816	40	-	-	48.718	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.947	-	-	17.308
chr16:11850150_C_G	ZC3H7A	29066	16	11850150	11850150	16p13-p12	NM_014153.3	NP_054872.2	rs139825983	Q835H	0.01	0.008	0.55	Missense	0	Type 1	NM_014153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11852354_A_C	ZC3H7A	29066	16	11852354	11852354	16p13-p12	NM_014153.3	NP_054872.2	rs8743	V787V	0.53	0.48	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014153	100	100	-	-	40.876	-	100	42.593	57.692	47.619	-	37.037	49.296	-	53.125	59.124	100	57.143	100	28.889	100	51.163	98.039	-	-	100	100	-	43.75	-	-	35.088	98.276	100	89.474	27.673	-	-	-	100	73.333	65.741	-	30	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	56.962	35.294	61.905	100	100	36.232
chr16:11857310_C_A	ZC3H7A	29066	16	11857310	11857310	16p13-p12	NM_014153.3	NP_054872.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11857532_G_A	ZC3H7A	29066	16	11857532	11857532	16p13-p12	NM_014153.3	NP_054872.2	rs13338039	-	0.2	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.858	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11859341_A_G	ZC3H7A	29066	16	11859341	11859341	16p13-p12	NM_014153.3	NP_054872.2	rs7199993	-	0.71	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	44	100	68.421	52.941	100	-	-	26.923	-	-	68.293	100	-	100	31.579	100	53.846	100	29.167	-	100	52.632	50	76.923	-	100	100	30.556	42.105	-	-	-	-	-	100	66.667	100	-	66.667	100	-	70.27	-	100	-	100	-	-	-	49.057	-	100	100	100	34.783
chr16:11859378_C_A	ZC3H7A	29066	16	11859378	11859378	16p13-p12	NM_014153.3	NP_054872.2	-	Q562H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11862953_T_G	ZC3H7A	29066	16	11862953	11862953	16p13-p12	NM_014153.3	NP_054872.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11868137_T_C	ZC3H7A	29066	16	11868137	11868137	16p13-p12	NM_014153.3	NP_054872.2	rs144120543	L286L	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014153	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11873158_T_C	ZC3H7A	29066	16	11873158	11873158	16p13-p12	NM_014153.3	NP_054872.2	rs16958654	H57R	0.06	0.079	0.21	Missense	0	Type 1	NM_014153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr16:11876203_T_C	ZC3H7A	29066	16	11876203	11876203	16p13-p12	NM_014153.3	NP_054872.2	rs1429077	N3S	0.06	0.08	1	Missense	0	Type 1	NM_014153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	54.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-
chr16:11933678_G_C	RSL1D1	26156	16	11933678	11933678	16p13.13	NM_015659.2	NP_056474.2	rs2075160	T340T	0.13	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	51.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11935621_G_A	RSL1D1	26156	16	11935621	11935621	16p13.13	NM_015659.2	NP_056474.2	rs138158455	P262P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11935850_G_A	RSL1D1	26156	16	11935850	11935850	16p13.13	NM_015659.2	NP_056474.2	-	R215C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:11940390_T_C	RSL1D1	26156	16	11940390	11940390	16p13.13	NM_015659.2	NP_056474.2	rs8052900	T201T	0.68	0.755	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015659	-	-	100	-	100	100	-	52.632	100	100	100	33.333	100	36.364	100	54.93	100	100	100	56.25	73.684	60	100	-	100	100	100	38.889	50	-	-	42.105	100	100	100	-	100	-	100	100	23.077	100	-	35.294	100	-	39.394	-	70.588	-	100	-	100	58.333	100	100	36.364	100	100	-
chr16:12060023_A_G	TNFRSF17	608	16	12060023	12060023	16p13.1	NM_001192.2	NP_001183.2	rs11570144	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:12060078_A_G	TNFRSF17	608	16	12060078	12060078	16p13.1	NM_001192.2	NP_001183.2	-	N53D	0	0	0.03	Missense	0.792	Type 2	NM_001192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:12060163_A_G	TNFRSF17	608	16	12060163	12060163	16p13.1	NM_001192.2	NP_001183.2	rs373496	N81S	0.96	0.959	0.12	Missense	0.339	Type 1	NM_001192	100	100	99.01	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.078	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:12061606_G_A	TNFRSF17	608	16	12061606	12061606	16p13.1	NM_001192.2	NP_001183.2	rs150352299	A153T	0.001	0.00019	0	Missense	0.583	Type 1	NM_001192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:12061626_G_A	TNFRSF17	608	16	12061626	12061626	16p13.1	NM_001192.2	NP_001183.2	rs2017662	T159T	0.15	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	33.333	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.112	28.571	28.333	-	-	62.121
chr16:12061674_G_A	TNFRSF17	608	16	12061674	12061674	16p13.1	NM_001192.2	NP_001183.2	rs2071336	T175T	0.07	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	53.03
chr16:12758809_G_A	CPPED1	55313	16	12758809	12758809	16p13.12	NM_001099455.1	NP_060810.2	-	Y151Y	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.689	-	-	-	-	-	-	-
chr16:12758866_*_-G	CPPED1	55313	16	12758866	12758866	16p13.12	NM_001099455.1	NP_001092925.1	-	D132fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001099455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:12758927_C_A	CPPED1	55313	16	12758927	12758927	16p13.12	NM_018340.2	NP_060810.2	-	G112V	0	0	0	Missense	0.012	Type 2	NM_001099455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:12758966_T_C	CPPED1	55313	16	12758966	12758966	16p13.12	NM_001099455.1	NP_060810.2	rs1713480	K99R	0.77	0.887	0.66	Missense	0.305	Type 1	NM_001099455	100	100	100	100	37.736	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	45.714	100	42.857	100	100	98.684	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:12798632_C_G	CPPED1	55313	16	12798632	12798632	16p13.12	NM_001099455.1	NP_060810.2	-	Q188H	0	0	0	Missense	0.384	Type 2	NM_018340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:12875159_C_T	CPPED1	55313	16	12875159	12875159	16p13.12	NM_001099455.1	NP_060810.2	-	G58S	0	0.0001	0.03	Missense	0.056	Type 1	NM_001099455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:12897578_G_T	CPPED1	55313	16	12897578	12897578	16p13.12	NM_018340.2	NP_060810.2	rs3748976	A19D	0.35	0.305	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001099455	36.364	-	100	-	-	-	-	60	-	-	50	-	66.667	-	-	100	-	-	50	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14014038_C_T	ERCC4	2072	16	14014038	14014038	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs61760160	P6S	0.001	0.001	0.55	Missense	0.005	Type 1	NM_005236	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14014055_C_T	ERCC4	2072	16	14014055	14014055	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs3136042	A11A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	50	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14014240_G_A	ERCC4	2072	16	14014240	14014240	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs762521	-	0.21	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-
chr16:14015932_C_T	ERCC4	2072	16	14015932	14015932	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs3136056	L84L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14021961_A_G	ERCC4	2072	16	14021961	14021961	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	-	T221A	0	0	0.55	Missense	0	Type 2	NM_005236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14026007_G_A	ERCC4	2072	16	14026007	14026007	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs254942	-	0.93	0.984	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.852	100	68.852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.059	100	100	100	100	30.303	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.876	18.75
chr16:14026187_A_G	ERCC4	2072	16	14026187	14026187	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs191944996	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14029033_G_A	ERCC4	2072	16	14029033	14029033	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs1800067	R415Q	0.03	0.055	0	Missense	1	Type 1	NM_005236	67.273	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	44.262	-	-	-	46.552	-	-	-	61.842	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.831	-	-	-	-	-	-
chr16:14029352_C_G	ERCC4	2072	16	14029352	14029352	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs41552412	S521R	0.001	0.00037	0.56	Missense	0.127	Type 1	NM_005236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14038659_T_C	ERCC4	2072	16	14038659	14038659	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs2020955	S662P	0.05	0.068	0.23	Missense	0	Type 1	NM_005236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14041911_A_G	ERCC4	2072	16	14041911	14041911	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	-	K820E	0	0	0.01	Missense	0.243	Type 2	NM_005236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14041958_T_C	ERCC4	2072	16	14041958	14041958	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs1799801	S835S	0.23	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005236	100	-	-	-	-	-	52.381	58.537	-	35.135	-	-	46.154	-	48.649	32.5	53.704	-	-	62.857	75.758	48.684	-	-	-	-	-	-	41.304	75	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	57.143	-	-	38.235	-	-	100	-	100	45.263	-	60	-	-	-
chr16:14042077_A_G	ERCC4	2072	16	14042077	14042077	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs1800124	E875G	0.01	0.014	0	Missense	0.917	Type 1	NM_005236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14042108_G_A	ERCC4	2072	16	14042108	14042108	16p13.12	NM_005236.2	NP_005227.1	rs16963255	T885T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	45.455	-	-	-	-	-
chr16:14234604_C_T	MKL2	57496	16	14234604	14234604	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	rs79629931	N47N	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468
chr16:14304175_A_C	MKL2	57496	16	14304175	14304175	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	rs226779	-	0.12	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	29.461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	43.86	-	-	-	-	52.632	-	-
chr16:14307393_T_C	MKL2	57496	16	14307393	14307393	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:14311035_T_C	MKL2	57496	16	14311035	14311035	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	rs226788	A135A	0.14	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014048	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	66.667	-	-
chr16:14312789_C_T	MKL2	57496	16	14312789	14312789	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	rs147706639	A209A	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14328172_G_A	MKL2	57496	16	14328172	14328172	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	rs13329901	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14334126_C_A	MKL2	57496	16	14334126	14334126	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	rs75963814	H288Q	0.01	0.011	0.67	Missense	0.568	Type 1	NM_014048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14334306_C_G	MKL2	57496	16	14334306	14334306	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	-	H348Q	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_014048	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14334335_*_+CC	MKL2	57496	16	14334335	14334335	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	-	P358fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-
chr16:14334369_C_T	MKL2	57496	16	14334369	14334369	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14339497_T_C	MKL2	57496	16	14339497	14339497	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	rs113935526	S398P	0.001	0.005	0.08	Missense	0	Type 1	NM_014048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14340763_A_G	MKL2	57496	16	14340763	14340763	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	-	N549S	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_014048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14345901_T_C	MKL2	57496	16	14345901	14345901	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	rs30144	-	0.36	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	32.653	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.294	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	51.333	-	-	-	-	55.882	-	-
chr16:14355240_C_T	MKL2	57496	16	14355240	14355240	16p13.12	NM_014048.3	NP_054767.3	-	A1030V	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_014048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14738341_C_T	BFAR	51283	16	14738341	14738341	16p13.12	NM_016561.2	NP_057645.1	-	T46T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14738488_T_C	BFAR	51283	16	14738488	14738488	16p13.12	NM_016561.2	NP_057645.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14742400_T_G	BFAR	51283	16	14742400	14742400	16p13.12	NM_016561.2	NP_057645.1	rs11546303	M140R	0.27	0.32	1	Missense	0	Type 1	NM_016561	-	-	100	-	-	43.75	-	100	-	40	47.727	-	-	71.429	-	100	54.167	-	64.516	100	63.636	100	-	35	100	-	31.818	-	-	-	-	100	23.333	20.312	58.333	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	28.571	25.424	-	-	-	-	-	-	-	46.809	66.667	-	100	-	-
chr16:14755779_C_T	BFAR	51283	16	14755779	14755779	16p13.12	NM_016561.2	NP_057645.1	-	L272L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:14755908_G_A	BFAR	51283	16	14755908	14755908	16p13.12	NM_016561.2	NP_057645.1	rs141864123	V315I	0.01	0.017	0.91	Missense	0	Type 1	NM_016561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15126890_C_T	PDXDC1	23042	16	15126890	15126890	16p13.11	NM_015027.2	NP_055842.2	rs12926897	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	100
chr16:15128416_A_G	PDXDC1	23042	16	15128416	15128416	16p13.11	NM_015027.2	NP_055842.2	rs35811052	-	0.22	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.182	100	-	-	-	34.783	-	-	-	43.478	-	-	44	46.154	-	29.762	-	-	50.98	71.053	-	-	41.818	-	-	-	-	40.909	-	-	30	96.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.286	51.613	-	41.176	-	-	-	-	100	54.023	-	-	-	-	100
chr16:15129907_A_T	PDXDC1	23042	16	15129907	15129907	16p13.11	NM_015027.2	NP_055842.2	-	S714S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15129940_C_T	PDXDC1	23042	16	15129940	15129940	16p13.11	NM_015027.2	NP_055842.2	rs3198697	H725H	0.19	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015027	-	-	100	-	-	44.444	47.5	100	56.364	42.857	-	67.89	51.648	36.986	100	-	64	51.515	-	28.319	59.829	100	-	53.086	59.615	-	30.769	-	56.944	-	-	-	36.628	25.6	62.121	100	100	-	100	-	41.818	30	-	51.282	100	-	-	-	100	-	100	-	45.833	-	50.785	100	45.333	100	-	-
chr16:15129970_A_G	PDXDC1	23042	16	15129970	15129970	16p13.11	NM_015027.2	NP_055842.2	rs7200543	L735L	0.33	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015027	78.571	100	-	-	-	56.818	-	-	-	45.455	-	-	49.296	63.158	-	36.424	-	-	44.318	73.469	-	-	47.945	-	33.333	-	-	50	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.474	100	-	-	40.196	23.913	-	-	-	-	-	-	100	49.606	-	-	-	-	100
chr16:15131962_A_G	NTAN1	123803	16	15131962	15131962	16p13.11	NM_173474.3	NP_775745.1	rs1135999	S287P	0.33	0.271	1	Missense	0	Type 1	NM_173474	63.107	100	-	-	-	44.444	-	-	-	32.143	-	-	47.297	44.118	-	32.402	-	-	45.455	72.881	-	-	37.736	-	15	-	-	52.273	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.579	100	-	-	33.721	40	-	-	-	-	-	-	100	47.107	-	-	-	-	100
chr16:15131974_G_T	NTAN1	123803	16	15131974	15131974	16p13.11	NM_173474.3	NP_775745.1	rs1136001	H283N	0.33	0.273	0.7	Missense	0	Type 1	NM_173474	60.577	100	-	-	-	47.761	-	-	-	34.615	-	-	44.828	41.176	-	32.105	-	-	56.098	74.138	-	-	36.842	-	19.444	-	-	48	-	-	61.905	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.765	100	-	-	34.94	43.243	-	-	-	-	-	-	100	47.5	-	-	-	-	100
chr16:15133889_T_G	NTAN1	123803	16	15133889	15133889	16p13.11	NM_001270766.1	NP_001257696.1	rs14347	A192A	0.33	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173474	64.444	100	-	-	-	59.524	-	-	-	33.333	-	-	30.233	40	-	21.538	-	-	47.761	70	-	-	60.976	-	19.048	-	-	38.095	-	-	43.243	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	100	-	-	48.889	25	-	-	-	-	-	-	100	35.135	-	-	-	-	100
chr16:15661871_A_G	C16orf45	89927	16	15661871	15661871	16p13.11	NM_033201.2	NP_149978.1	rs149928639	M71V	0	0.003	0.31	Missense	0.022	Type 1	NM_001142469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15675079_G_T	C16orf45	89927	16	15675079	15675079	16p13.11	NM_001142469.1	NP_001135941.1	-	E87X	0	0	0.11	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001142469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15677014_G_A	C16orf45	89927	16	15677014	15677014	16p13.11	NM_033201.2	NP_149978.1	-	E124K	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001142469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15677106_A_G	C16orf45	89927	16	15677106	15677106	16p13.11	NM_001142469.1	NP_149978.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15680642_C_T	C16orf45	89927	16	15680642	15680642	16p13.11	NM_033201.2	NP_149978.1	rs2071332	L174L	0.2	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142469	-	-	-	-	63.636	50	72.727	-	-	-	46.154	29.412	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	100	57.143	26.667	-	-	100	35.714	83.333	50	-	81.25	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	42.308	-	-	60	-	-	-	-	50	-	-	26.087	-	-	-
chr16:15694392_C_T	KIAA0430	9665	16	15694392	15694392	16p13.11	NM_001184998.1	NP_001171928.1	-	S1569N	0	0	0.44	Missense	0.335	Type 2	NM_001184998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15694430_C_A	KIAA0430	9665	16	15694430	15694430	16p13.11	NM_014647.3	NP_001171928.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15694484_G_A	KIAA0430	9665	16	15694484	15694484	16p13.11	NM_014647.3	NP_055462.2	rs79236569	-	0.02	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	27.586	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	48.148	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	27.273	-	-
chr16:15702208_G_C	KIAA0430	9665	16	15702208	15702208	16p13.11	NM_014647.3	NP_001171927.1	-	L1374L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15703361_T_C	KIAA0430	9665	16	15703361	15703361	16p13.11	NM_014647.3	NP_001171927.1	rs58075088	-	0.09	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	40.909	-	-	54.545	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	40.741	-	-	-	-	100
chr16:15705015_G_A	KIAA0430	9665	16	15705015	15705015	16p13.11	NM_014647.3	NP_055462.2	rs28509427	-	0.16	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	29.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	27.586	-	23.81	-	-	43.75	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	50.667	-	-	-	-	100
chr16:15705605_A_G	KIAA0430	9665	16	15705605	15705605	16p13.11	NM_001184998.1	NP_001171928.1	rs7185421	-	0.65	0.711	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.442	100	100	100	100	41.818	52.941	100	100	100	47.414	98.039	100	35.294	45.455	-	59.459	66.667	45.312	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	60.656	100	100	100	100	100	-	43.478	-	-	-	-	100	100	45.455	66.667	100	96.774	100
chr16:15711117_T_C	KIAA0430	9665	16	15711117	15711117	16p13.11	NM_001184998.1	NP_001171928.1	rs138052590	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	67.606	69.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15711142_A_G	KIAA0430	9665	16	15711142	15711142	16p13.11	NM_001184998.1	NP_001171927.1	rs2071334	-	0.1	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.259	-	-	-	-	-	-	-	54.032	-	-	-	-	-
chr16:15711148_C_T	KIAA0430	9665	16	15711148	15711148	16p13.11	NM_014647.3	NP_001171928.1	rs74009195	-	0.06	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15711335_G_A	KIAA0430	9665	16	15711335	15711335	16p13.11	NM_001184998.1	NP_001171927.1	rs62036917	I926I	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184998	-	100	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	40.625	-	-	-	-	100
chr16:15715621_C_G	KIAA0430	9665	16	15715621	15715621	16p13.11	NM_014647.3	NP_001171928.1	-	G870R	0	0	0.01	Missense	0.782	Type 2	NM_001184998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15718591_G_A	KIAA0430	9665	16	15718591	15718591	16p13.11	NM_014647.3	NP_001171928.1	rs2071333	-	0.36	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.5	-	100	100	66.667	36.364	31.579	51.163	100	100	34.426	96.774	100	-	44.444	-	60	-	-	-	-	100	33.333	-	-	100	66.667	47.368	100	-	-	53.333	75	78.049	-	100	100	-	-	-	-	59.701	-	100	-	39.024	68	-	33.333	-	-	-	-	42.105	-	62.5	42.857	100	100	-
chr16:15718698_G_A	KIAA0430	9665	16	15718698	15718698	16p13.11	NM_001184999.1	NP_001171927.1	-	P732L	0	0	0	Missense	0.658	Type 2	NM_001184998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15732912_G_A	KIAA0430	9665	16	15732912	15732912	16p13.11	NM_001184998.1	NP_001171927.1	rs140953938	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15761273_C_T	NDE1	54820	16	15761273	15761273	16p13.11	NM_001143979.1	NP_060138.1	-	R72C	0	0	0.01	Missense	0.045	Type 2	NM_017668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15771847_C_G	NDE1	54820	16	15771847	15771847	16p13.11	NM_001143979.1	NP_001137451.1	rs62036933	-	0.13	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	50	-	-	63.043	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	41.667	-	-	-	-	100
chr16:15785049_C_T	NDE1	54820	16	15785049	15785049	16p13.11	NM_001143979.1	NP_060138.1	rs113493697	T191I	0.01	0.009	0.13	Missense	0.042	Type 1	NM_017668	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15785205_T_G	NDE1	54820	16	15785205	15785205	16p13.11	NM_001143979.1	NP_060138.1	rs143935919	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15790607_C_T	NDE1	54820	16	15790607	15790607	16p13.11	NM_017668.2	NP_001137451.1	rs17283846	Y279Y	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15790738_C_A	NDE1	54820	16	15790738	15790738	16p13.11	NM_017668.2	NP_001137451.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15798026_G_A	-	-	16	15798026	15798026	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15802687_G_T	MYH11	4629	16	15802687	15802687	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035203.1	rs111588143	P1933Q	0.001	0.003	0.08	Missense	0.472	Type 1	NM_022844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15808913_T_C	MYH11	4629	16	15808913	15808913	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035203.1	-	K1880R	0	0	0.52	Missense	0.082	Type 2	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15809117_C_T	MYH11	4629	16	15809117	15809117	16p13.11	NM_001040114.1	NP_001035202.1	rs28505375	A1839A	0.09	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-
chr16:15811023_C_T	MYH11	4629	16	15811023	15811023	16p13.11	NM_001040113.1	NP_001035202.1	rs1050163	L1826L	0.37	0.438	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	58.621	-	100	100	69.841	36.364	31.818	100	100	100	48.438	96.296	100	38.71	35	-	48.649	-	-	-	-	100	42.5	-	56	100	100	50	71.429	-	100	43.243	100	100	-	100	100	-	100	-	-	62.264	-	-	-	100	100	-	53.846	-	-	-	-	38	-	-	41.667	100	-	-
chr16:15811051_G_A	MYH11	4629	16	15811051	15811051	16p13.11	NM_022844.2	NP_002465.1	rs142654744	A1817V	0	0.00019	0.03	Missense	0.007	Type 1	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15811062_C_T	MYH11	4629	16	15811062	15811062	16p13.11	NM_001040114.1	NP_001035202.1	rs1050162	K1813K	0.37	0.439	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	54.545	-	100	100	70.175	41.667	36.364	100	100	100	46.479	93.548	100	45.161	28.125	-	56.098	-	-	-	-	100	42.5	-	66.667	100	100	50	68.571	-	100	43.243	100	100	-	100	100	-	100	-	-	58.824	-	100	-	100	100	-	53.846	-	-	-	-	44.643	-	-	29.73	100	-	-
chr16:15811131_G_A	MYH11	4629	16	15811131	15811131	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035202.1	rs35295469	L1790L	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15811204_G_A	MYH11	4629	16	15811204	15811204	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035202.1	-	A1766V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15814759_G_A	MYH11	4629	16	15814759	15814759	16p13.11	NM_001040114.1	NP_001035202.1	-	F1576F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15815314_C_T	MYH11	4629	16	15815314	15815314	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035202.1	-	D1515N	0	0	0.3	Missense	0.97	Type 2	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-
chr16:15817995_G_A	-	-	16	15817995	15817995	-	-	-	rs7193920	-	0.09	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	35.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	-	-	-	-
chr16:15818038_T_G	MYH11	4629	16	15818038	15818038	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035202.1	-	K1449Q	0	0	0.04	Missense	0.937	Type 2	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15818141_A_C	MYH11	4629	16	15818141	15818141	16p13.11	NM_001040113.1	NP_001035202.1	rs2075511	A1414A	0.38	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	68.75	-	100	100	63.768	37.5	61.29	100	100	100	41.379	100	100	100	46	35.673	50	45.833	-	58.824	-	100	44	-	53.846	100	100	20.93	100	-	100	45.122	100	100	-	99.16	100	-	100	-	-	64.078	-	100	-	100	100	-	42.105	-	-	-	-	55.147	-	58.333	47.619	100	100	-
chr16:15818225_G_A	MYH11	4629	16	15818225	15818225	16p13.11	NM_001040113.1	NP_001035202.1	rs112377790	T1386T	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-
chr16:15818310_G_A	NDE1	54820	16	15818310	15818310	16p13.11	NM_017668.2	NP_001137451.1	rs11130	-	0.46	0.469	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	55.263	-	100	100	74.627	60	44.444	100	100	100	41.237	98	100	100	64.706	35.088	44.231	38.462	-	60.526	-	100	45.07	-	63.636	100	100	50	100	-	100	50	98.571	100	-	98.889	100	-	100	-	-	66.667	-	100	-	100	100	-	57.143	-	-	-	-	59.42	49.533	-	33.333	100	100	-
chr16:15818492_C_T	NDE1	54820	16	15818492	15818492	16p13.11	NM_017668.2	NP_001137451.1	rs193005461	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15818653_G_A	MYH11	4629	16	15818653	15818653	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035202.1	rs12907	L1323L	0.1	0.093	0.05	Silent	-1	Type 1	NM_002474	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-
chr16:15818842_A_G	MYH11	4629	16	15818842	15818842	16p13.11	NM_022844.2	NP_074035.1	rs16967510	V1289A	0.02	0.046	0.24	Missense	0.03	Type 1	NM_002474	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	29.63	-	-	34.783	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	100
chr16:15820863_C_T	MYH11	4629	16	15820863	15820863	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035202.1	rs16967494	A1234T	0.24	0.207	0.39	Missense	0	Type 1	NM_002474	-	-	-	-	-	55.556	41.176	-	-	-	37.037	-	-	-	-	67.308	36.842	-	43.59	-	100	-	-	48.571	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.586	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	100	84.615	100	-	-	53.968	-	-	-	41.667	-	-	-
chr16:15826384_T_C	MYH11	4629	16	15826384	15826384	16p13.11	NM_022844.2	NP_074035.1	rs75139720	-	0.05	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-
chr16:15826486_C_T	MYH11	4629	16	15826486	15826486	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035202.1	-	E1196K	0	0	0.01	Missense	0.922	Type 2	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15833944_G_A	MYH11	4629	16	15833944	15833944	16p13.11	NM_002474.2	NP_001035202.1	rs137988790	I987I	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15834058_G_A	MYH11	4629	16	15834058	15834058	16p13.11	NM_022844.2	NP_074035.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15835463_C_T	MYH11	4629	16	15835463	15835463	16p13.11	NM_022844.2	NP_002465.1	-	A906T	0	0	0.03	Missense	0.751	Type 2	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15839034_G_A	MYH11	4629	16	15839034	15839034	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035202.1	rs1050113	A824A	0.3	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	22.222	100	-	-	-	37.037	54.545	-	-	-	37.5	-	54.054	-	-	62.5	51.282	-	100	-	47.826	-	-	51.515	-	-	-	55	-	100	-	54.839	-	-	22.581	-	-	100	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	50.746	54.902	-	64.286	41.463	-	-	100
chr16:15841519_G_T	MYH11	4629	16	15841519	15841519	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035202.1	-	G773G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15841567_G_T	MYH11	4629	16	15841567	15841567	16p13.11	NM_022844.2	NP_074035.1	-	D757E	0	0	0.04	Missense	0.994	Type 2	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15841773_G_A	MYH11	4629	16	15841773	15841773	16p13.11	NM_022844.2	NP_074035.1	rs12931799	I736I	0.09	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15841862_C_T	MYH11	4629	16	15841862	15841862	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035202.1	rs56260526	-	0.06	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15842005_G_A	MYH11	4629	16	15842005	15842005	16p13.11	NM_022844.2	NP_074035.1	rs34287137	F693F	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15842023_G_A	MYH11	4629	16	15842023	15842023	16p13.11	NM_022844.2	NP_002465.1	rs880071	S687S	0.09	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	42.857	-	-	25	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	100
chr16:15850204_A_G	MYH11	4629	16	15850204	15850204	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035202.1	rs2272554	A581A	0.58	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	31.915	100	-	-	-	43.478	35.714	-	-	-	46.067	-	47.619	48.78	-	100	40	-	100	74.074	100	-	52.941	51.852	34.615	-	-	44	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	100	85.714	-	100	-	100	-	-	100	50	100	-	100	30.769	42.5	-	36.364	50	-	-	100
chr16:15850381_A_G	MYH11	4629	16	15850381	15850381	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035203.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15851878_C_T	MYH11	4629	16	15851878	15851878	16p13.11	NM_002474.2	NP_001035202.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15853489_G_A	MYH11	4629	16	15853489	15853489	16p13.11	NM_001040114.1	NP_001035202.1	-	R449W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15853596_C_G	MYH11	4629	16	15853596	15853596	16p13.11	NM_022844.2	NP_002465.1	rs2280764	-	0.55	0.475	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	54.545	37.5	-	-	-	66.667	-	90	22.727	-	100	-	-	100	60	100	-	25	63.636	33.333	-	-	61.111	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	57.143	29.412	-	-	81.818	-	100	100
chr16:15865421_C_T	MYH11	4629	16	15865421	15865421	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035203.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15865472_G_A	MYH11	4629	16	15865472	15865472	16p13.11	NM_002474.2	NP_001035202.1	rs4781689	T329T	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002474	-	-	-	-	-	60.227	-	50	100	-	49.01	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.907	100	-	53.571	-	-	48.8	100	100	-	67.708	-	-	-	-	-	60.123	-	-	-	43.75	-	-	45.098	-	-	-	-	50.459	-	-	-	-	-	-
chr16:15872609_A_G	MYH11	4629	16	15872609	15872609	16p13.11	NM_022844.2	NP_002465.1	rs2075514	-	0.22	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.75	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.853	100	-	-	100	-	-	-	35	-	-	68.908	-	-	-	-	-	-	-	51.579	-	-	67.742	-	-
chr16:15872617_C_A	MYH11	4629	16	15872617	15872617	16p13.11	NM_002474.2	NP_001035202.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr16:15872688_G_A	MYH11	4629	16	15872688	15872688	16p13.11	NM_022844.2	NP_001035203.1	rs150759461	R247C	0.001	0.002	0	Missense	0.073	Type 1	NM_002474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15917197_G_A	MYH11	4629	16	15917197	15917197	16p13.11	NM_022844.2	NP_002465.1	rs1050111	V139V	0.1	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040113	-	-	-	-	68.376	-	-	-	-	50	-	-	46.465	-	-	-	-	-	39.516	-	-	-	-	-	31.818	-	35.185	-	57.143	-	-	-	25.294	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15931951_C_A	MYH11	4629	16	15931951	15931951	16p13.11	NM_022844.2	NP_074035.1	-	E53D	0	0	0.12	Missense	0.503	Type 2	NM_001040113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15961351_T_C	FOPNL	123811	16	15961351	15961351	16p13.11	NM_144600.2	NP_653201.1	rs11545395	E157E	0.1	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144600	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	57.143	-	-	40	-	-	21.154
chr16:15961356_C_T	FOPNL	123811	16	15961356	15961356	16p13.11	NM_144600.2	NP_653201.1	rs12598966	E156K	0.1	0.061	0.07	Missense	0.127	Type 1	NM_144600	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	63.158	-	-	-	-	-	21.154
chr16:15961369_G_A	FOPNL	123811	16	15961369	15961369	16p13.11	NM_144600.2	NP_653201.1	rs60244915	D151D	0.1	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	60	-	-	-	-	-	20
chr16:15967367_*_+CTA	FOPNL	123811	16	15967367	15967367	16p13.11	NM_144600.2	NP_653201.1	-	P143delinsPS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_144600	-	-	-	-	32.653	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	67.826	-	-	-	-	16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	43.243	-	-	63.889	-	-	40.58
chr16:15967469_C_T	FOPNL	123811	16	15967469	15967469	16p13.11	NM_144600.2	NP_653201.1	rs144938295	G109G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144600	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:15973653_T_A	FOPNL	123811	16	15973653	15973653	16p13.11	NM_144600.2	NP_653201.1	rs12597053	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	45.455	-	-	-	-	-	-
chr16:15973654_G_T	FOPNL	123811	16	15973654	15973654	16p13.11	NM_144600.2	NP_653201.1	rs8045082	-	0.82	0.809	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.13	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	31.25	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	43.75	100	100	100	100	100	-	100	-	100	78.571	-	-	100	100	62.5	100	-	-	-	-	100	38.462	100	-	-	100	100	100
chr16:16101875_G_A	ABCC1	4363	16	16101875	16101875	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs8187843	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	44.211	-	-	-	35.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.752	-	-	-	-	-	-	40.964	-	-	50.877	-	-	69.355
chr16:16130325_C_G	ABCC1	4363	16	16130325	16130325	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16130334_T_C	ABCC1	4363	16	16130334	16130334	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	-	I228T	0	0	0.05	Missense	0.004	Type 2	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-
chr16:16138313_G_A	ABCC1	4363	16	16138313	16138313	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs45560437	P272P	0.03	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	60	-	-	70
chr16:16138322_T_C	ABCC1	4363	16	16138322	16138322	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs246221	V275V	0.44	0.406	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	70.588	-	34.783	61.111	-	-	100	-	-	100	31.25	62.5	73.529	-	-	-	66.667	50	100	-	-	-	28	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	29.63	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	61.538	-	-	71.429
chr16:16139714_T_C	ABCC1	4363	16	16139714	16139714	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs35587	N354N	0.44	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004996	-	-	-	-	-	20.588	-	55.357	-	-	-	-	-	52	-	32.031	47.458	50	-	100	-	-	100	45.652	39.024	71.304	-	-	-	66.667	61.111	100	-	-	-	36.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50.943	30.894	-	-	-	-	-	55.319	100	-	-	42.5	-	-	72.5
chr16:16139720_G_A	ABCC1	4363	16	16139720	16139720	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs8187853	T356T	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16139878_A_G	ABCC1	4363	16	16139878	16139878	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs35588	-	0.44	0.391	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	34.247	37.5	60	-	95.745	-	-	100	57.895	21.739	76.389	-	-	-	60	61.538	100	-	-	-	29.032	-	-	-	100	-	-	-	50	-	37.255	25.333	-	-	-	-	-	56.897	100	-	-	51.429	-	-	60.976
chr16:16142079_G_T	ABCC1	4363	16	16142079	16142079	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs60782127	R433S	0.004	0.009	0	Missense	0.735	Type 1	NM_004996	-	-	-	-	70.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16161976_G_A	ABCC1	4363	16	16161976	16161976	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs35604	-	0.82	0.846	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.275	100	100	100	100	100	-	100	43.75	43.902	100	100	40.909	100	40	61.345	46.97	100	100	51.351	100	100	100	26.829	100	23.022	100	-	46.774	100	43.333	100	100	100	100	29.204	-	100	100	100	100	100	100	95.238	-	100	25.41	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	-	100
chr16:16162019_T_C	ABCC1	4363	16	16162019	16162019	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs35605	L562L	0.82	0.848	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004996	100	100	100	100	100	100	-	100	30.952	38.596	100	100	38.095	100	42.017	61.453	45.455	100	100	44.578	100	100	100	28.814	100	25.483	100	-	43.284	100	38.235	100	100	100	100	25.888	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	24.638	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.58	-	100
chr16:16162039_C_T	ABCC1	4363	16	16162039	16162039	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs8187858	Y568Y	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	28.889	-	45.055	-	-	-	35.714	35.644	51.485	-	40.496	-	30.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	98.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.4
chr16:16173221_C_T	ABCC1	4363	16	16173221	16173221	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs8187863	S667S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004996	-	-	-	100	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.453	-	-	-	-	-	-
chr16:16173232_G_T	ABCC1	4363	16	16173232	16173232	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs45511401	G671V	0.02	0.044	0	Missense	1	Type 1	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-
chr16:16177202_C_A	ABCC1	4363	16	16177202	16177202	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs45460392	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16177275_G_A	ABCC1	4363	16	16177275	16177275	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs4148356	R723Q	0.03	0.01	0.43	Missense	0.015	Type 1	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16184235_G_A	ABCC1	4363	16	16184235	16184235	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs45492500	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr16:16196500_C_T	ABCC1	4363	16	16196500	16196500	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	-	S887S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16200756_C_T	ABCC1	4363	16	16200756	16200756	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs11075296	-	0.98	0.974	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.385	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:16205449_G_A	ABCC1	4363	16	16205449	16205449	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs3851716	-	0.96	0.938	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	94.737	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	94.444	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:16208714_G_A	ABCC1	4363	16	16208714	16208714	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs191017838	L1057L	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004996	76.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16208844_G_T	ABCC1	4363	16	16208844	16208844	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	-	V1101F	0	0	0.01	Missense	0.725	Type 2	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16215915_C_T	ABCC1	4363	16	16215915	16215915	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	-	T1158T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16225728_G_A	ABCC1	4363	16	16225728	16225728	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	-	R1301H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16228242_G_A	ABCC1	4363	16	16228242	16228242	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs2230671	S1334S	0.19	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004996	25.424	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	64	36.364	100	-	-	-	-	41.176	50	-	51.515	-	-	-	31.373	-	50	-	-	-	50	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	52.941	-	-
chr16:16228282_G_A	ABCC1	4363	16	16228282	16228282	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	-	E1348K	0	0	0.31	Missense	0.005	Type 2	NM_004996	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16230460_C_T	ABCC1	4363	16	16230460	16230460	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	-	D1417D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16232225_G_A	ABCC1	4363	16	16232225	16232225	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	-	G1433R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16232365_C_T	ABCC1	4363	16	16232365	16232365	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	-	C1479C	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16232381_G_A	ABCC1	4363	16	16232381	16232381	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	-	A1485T	0	0.0001	0	Missense	0.572	Type 1	NM_004996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16232433_G_A	ABCC1	4363	16	16232433	16232433	16p13.1	NM_004996.3	NP_004987.2	rs212088	-	0.17	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	79.487	100	98.113	-	-	-	-	-	40	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	82.353	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	80.702	100	-	100	100	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-
chr16:16244584_C_T	ABCC6	368	16	16244584	16244584	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001162.4	rs58668703	R1418R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16244638_G_T	ABCC6	368	16	16244638	16244638	16p13.1	NM_001171.5	NP_001072996.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16248476_C_T	ABCC6	368	16	16248476	16248476	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs58760581	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16248681_G_A	ABCC6	368	16	16248681	16248681	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs2066738	-	0.16	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	44.444	-	-	80	61.538	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr16:16248697_C_T	ABCC6	368	16	16248697	16248697	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001162.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16251599_C_T	ABCC6	368	16	16251599	16251599	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs2238472	R1268Q	0.19	0.219	0.1	Missense	0.058	Type 1	NM_001171	18.987	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	61.29	100	-	-	-	-	46	69.767	-	39.535	-	-	-	24.468	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	35.821	38.333	-	-	-	-	-	-
chr16:16251647_G_A	ABCC6	368	16	16251647	16251647	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs143212758	T1252I	0	0.00019	0.08	Missense	0.053	Type 1	NM_001171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16255240_G_A	ABCC6	368	16	16255240	16255240	16p13.1	NM_001171.5	NP_001162.4	rs3213470	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	38.889	50	-	100	20.69	-	-	52.941	72.549	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	-	100	-	32.432	37.209	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	38.462	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100
chr16:16255437_A_G	ABCC6	368	16	16255437	16255437	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs3213471	-	0.06	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16256925_G_A	ABCC6	368	16	16256925	16256925	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001162.4	rs145553069	A1144V	0	0.00009	0.13	Missense	0.002	Type 1	NM_001171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16259596_G_A	ABCC6	368	16	16259596	16259596	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001162.4	rs41278174	R1064W	0.01	0.018	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001171	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	100	-	-	-	41.88	-	-	-	-	-	27.451	-	-	43.478	-	22.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-
chr16:16263663_G_A	ABCC6	368	16	16263663	16263663	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs2856585	P945P	0.14	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16267221_C_G	ABCC6	368	16	16267221	16267221	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs60712230	E903Q	0.01	0.007	0.16	Missense	0.14	Type 1	NM_001171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16271357_T_C	ABCC6	368	16	16271357	16271357	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs111973031	M848V	0.98	0.962	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_001171	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:16271409_G_A	ABCC6	368	16	16271409	16271409	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs9924755	A830A	0.16	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171	-	-	-	100	69.753	51.064	-	-	-	64.706	51.456	-	50.909	-	-	35.455	-	50	-	23.077	-	-	-	-	-	69.608	-	-	35.484	63.636	-	-	-	-	-	35.849	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	39.091	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-
chr16:16272631_T_C	ABCC6	368	16	16272631	16272631	16p13.1	NM_001171.5	NP_001162.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16272670_T_C	ABCC6	368	16	16272670	16272670	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs7500834	G800G	0.98	0.962	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:16272711_C_T	ABCC6	368	16	16272711	16272711	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs72653792	V787I	0	0.00037	0	Missense	0.941	Type 1	NM_001171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16276292_T_C	ABCC6	368	16	16276292	16276292	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001162.4	rs59593133	I742V	0.02	0.025	0.95	Missense	0	Type 1	NM_001171	-	100	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16276341_T_A	ABCC6	368	16	16276341	16276341	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs59757815	V725V	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171	-	100	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16276345_C_T	ABCC6	368	16	16276345	16276345	16p13.1	NM_001171.5	NP_001162.4	rs58073789	R724K	0.01	0.017	0.52	Missense	0.012	Type 1	NM_001171	-	100	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16276459_T_G	ABCC6	368	16	16276459	16276459	16p13.1	NM_001171.5	NP_001162.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16278800_G_A	ABCC6	368	16	16278800	16278800	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16278863_G_T	ABCC6	368	16	16278863	16278863	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs8058694	H632Q	0.36	0.448	0.2	Missense	0.067	Type 1	NM_001171	98.795	-	100	100	68.056	43.478	33.333	-	-	50	39.062	-	100	100	-	29.73	-	-	37.209	100	74.419	36.364	-	40	-	63.333	-	-	43.75	57.143	-	100	-	-	-	27.083	100	100	-	-	22.727	17.778	100	-	-	100	100	-	54.545	-	100	100	43.243	100	-	-	43.75	-	-	-
chr16:16278869_G_C	ABCC6	368	16	16278869	16278869	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001162.4	rs8058696	T630T	0.36	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171	100	-	100	100	67.164	43.478	-	-	-	47.368	36.207	-	100	100	-	27.5	-	-	38.636	100	76.19	36.364	-	41.667	-	61.905	-	-	46.667	57.143	-	100	-	-	-	24	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	41.176	100	-	-	50	-	-	-
chr16:16281007_A_G	ABCC6	368	16	16281007	16281007	16p13.1	NM_001171.5	NP_001162.4	rs12931472	V614A	0.37	0.458	1	Missense	0	Type 1	NM_001171	100	-	100	100	50	28.571	58.333	-	-	30	37.5	50	91.667	100	-	20	-	-	45.455	100	55.556	31.818	50	-	-	67.742	-	-	47.059	-	-	100	-	-	76.471	40	100	100	-	-	37.5	30.303	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	47.368	100	-	-	56.25	-	-	-
chr16:16286694_T_A	ABCC6	368	16	16286694	16286694	16p13.1	NM_001171.5	NP_001072996.1	rs151187637	H475L	0	0.00019	0.35	Missense	0.973	Type 1	NM_001171	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16286773_C_T	ABCC6	368	16	16286773	16286773	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001162.4	rs58703366	G449R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16291858_G_C	ABCC6	368	16	16291858	16291858	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs12929920	-	0.76	0.671	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	53.333	-	30	100	69.231	100	94.737	100	47.826	50	70.833	-	57.143	28.571	100	46.667	100	36.364	100	100	32.653	46.154	-	60	58.333	-	100	28	47.5	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	60.87	-	-	100
chr16:16291862_T_G	ABCC6	368	16	16291862	16291862	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001162.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:16291871_G_C	ABCC6	368	16	16291871	16291871	16p13.1	NM_001171.5	NP_001162.4	rs9940089	-	0.82	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	54.545	100	66.667	100	100	100	68.421	54.762	87.5	-	57.143	52.632	100	50	100	42.857	100	100	44.898	45.455	-	73.333	77.778	-	100	56.25	47.826	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	59.259	33.333	-	100
chr16:16291971_C_T	ABCC6	368	16	16291971	16291971	16p13.1	NM_001171.5	NP_001072996.1	rs9940825	V415V	0.24	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171	100	-	-	-	56.25	61.905	-	-	53.846	44.444	62.5	-	100	38.462	-	-	-	37.5	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	76	-	-	-	100	-	90.476	-	-	-	-	28.947	-	40	-	100	100	33.333	47.368	65.385	-	50	-	100	33.333
chr16:16291983_A_G	ABCC6	368	16	16291983	16291983	16p13.1	NM_001079528.3	NP_001072996.1	rs9930886	N411N	0.29	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171	100	-	-	-	53.333	53.333	-	-	50	60	60.714	-	100	36.364	-	-	-	40	53.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	84	-	-	-	100	-	80	-	-	-	-	29.412	-	33.333	-	100	100	27.778	38.889	60.87	-	51.852	-	100	18.519
chr16:17202777_G_A	XYLT1	64131	16	17202777	17202777	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	rs924260	P885P	0.07	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17202801_G_A	XYLT1	64131	16	17202801	17202801	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	rs34511974	P877P	0.09	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	42.857	55.556	-	-	51.351	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	51.163	-	42.857	-	50	100	68.75
chr16:17211545_C_T	XYLT1	64131	16	17211545	17211545	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	rs7200466	V839I	0.05	0.068	0.32	Missense	0.031	Type 1	NM_022166	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17211729_A_G	XYLT1	64131	16	17211729	17211729	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	rs7201590	N777N	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022166	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17211802_A_G	XYLT1	64131	16	17211802	17211802	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	-	F753S	0	0	0.21	Missense	1	Type 2	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17211848_G_A	XYLT1	64131	16	17211848	17211848	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	rs12325442	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17221558_G_A	XYLT1	64131	16	17221558	17221558	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	-	P730S	0	0	0.63	Missense	0.013	Type 2	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17228368_G_A	XYLT1	64131	16	17228368	17228368	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	rs12708815	A663A	0.4	0.525	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022166	27.097	100	100	100	100	55.102	100	42.857	55.556	100	100	32.5	58.333	39.706	60.377	100	53.704	57.692	100	100	100	100	50	100	50	-	71.795	100	58.824	100	39.535	56.701	63.889	75	100	100	-	100	100	-	66.667	100	-	-	-	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	51.765	36.364	50	-	100	100
chr16:17228474_C_A	XYLT1	64131	16	17228474	17228474	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	-	R628L	0	0	0.12	Missense	0.905	Type 2	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17232391_G_A	XYLT1	64131	16	17232391	17232391	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17232415_*_-GAGACCTCTCCCAGCCT	XYLT1	64131	16	17232415	17232431	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17235063_C_T	XYLT1	64131	16	17235063	17235063	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	-	D512N	0	0	0.06	Missense	0.936	Type 2	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17292074_G_C	XYLT1	64131	16	17292074	17292074	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	rs28709752	P428P	0.14	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	66.667	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr16:17292156_T_C	XYLT1	64131	16	17292156	17292156	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	-	Y401C	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17294348_G_A	XYLT1	64131	16	17294348	17294348	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	rs35488326	H359H	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	61.039	60.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-
chr16:17352816_C_G	XYLT1	64131	16	17352816	17352816	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	rs117382759	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17352836_G_A	XYLT1	64131	16	17352836	17352836	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	rs79173410	-	0.02	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17353012_G_T	XYLT1	64131	16	17353012	17353012	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	-	T249N	0	0	0.47	Missense	0.003	Type 2	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17353016_C_T	XYLT1	64131	16	17353016	17353016	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	-	E248K	0	0	0.15	Missense	0.303	Type 2	NM_022166	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17353090_G_C	XYLT1	64131	16	17353090	17353090	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	rs113276942	A223G	0.04	0.056	0.26	Missense	0.051	Type 1	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17353253_C_T	XYLT1	64131	16	17353253	17353253	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	-	A169T	0	0	0.04	Missense	0.486	Type 2	NM_022166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:17353379_*_-GA	XYLT1	64131	16	17353379	17353380	16p12.3	NM_022166.3	NP_071449.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:18799466_T_A	RPS15A	6210	16	18799466	18799466	16p	NM_001030009.1	NP_001010.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:18804737_C_T	ARL6IP1	23204	16	18804737	18804737	16p12-p11.2	NM_015161.1	NP_055976.1	rs2650628	-	0.3	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.176	32	100	-	100	-	-	100	73.684	75	100	41.667	-	83.333	100	-	-	57.143	-	-	57.143	29.63	23.333	81.818	100	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	52.941	76.471	100	100	-	-	-	-	57.692	100	-	100	-	-	66.667
chr16:18810011_T_A	ARL6IP1	23204	16	18810011	18810011	16p12-p11.2	NM_015161.1	NP_055976.1	rs17663173	-	0.05	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-
chr16:18810168_C_T	ARL6IP1	23204	16	18810168	18810168	16p12-p11.2	NM_015161.1	NP_055976.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:18812790_G_C	ARL6IP1	23204	16	18812790	18812790	16p12-p11.2	NM_015161.1	NP_055976.1	rs142767574	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19020520_T_C	TMC7	79905	16	19020520	19020520	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	-	F32L	0	0	0.14	Missense	0.926	Type 2	NM_024847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19020663_C_T	TMC7	79905	16	19020663	19020663	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	rs75615247	D79D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024847	27.368	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19020726_G_A	TMC7	79905	16	19020726	19020726	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	-	K100K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19027834_G_A	TMC7	79905	16	19027834	19027834	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	rs76437344	S15N	0.01	0.015	0.16	Missense	0.057	Type 1	NM_001160364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19033125_G_T	TMC7	79905	16	19033125	19033125	16p12.3	NM_001160364.1	NP_001153836.1	rs61744482	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.449	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19041595_G_A	TMC7	79905	16	19041595	19041595	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	rs28583298	G144E	0.57	0.503	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_001160364	-	100	-	-	25.625	100	100	45.745	100	35	100	100	100	-	-	71.269	100	-	41	-	-	100	-	-	100	-	100	38.889	100	22.727	53.333	50.962	100	100	37.143	100	100	100	-	-	-	61.538	-	100	-	100	-	100	52	100	100	-	-	41.379	44.388	44.737	100	51.724	100	100
chr16:19041616_C_T	TMC7	79905	16	19041616	19041616	16p12.3	NM_001160364.1	NP_001153836.1	-	T151I	0	0	0.09	Missense	0.303	Type 2	NM_001160364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19046960_T_C	TMC7	79905	16	19046960	19046960	16p12.3	NM_001160364.1	NP_001153836.1	rs12933286	-	0.29	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.182	-	100	100	52.688	41.304	-	-	-	55	-	-	-	100	100	36.364	-	100	52.174	100	100	-	-	100	-	100	-	63.043	-	73.333	33.333	45.283	-	-	-	-	-	-	100	-	100	31.148	100	-	100	-	100	-	47.059	-	-	100	100	52.778	58.904	-	-	58.333	-	-
chr16:19049253_A_T	TMC7	79905	16	19049253	19049253	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	rs55796412	T245S	0.01	0.013	0.14	Missense	0.068	Type 1	NM_001160364	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19049378_A_G	TMC7	79905	16	19049378	19049378	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	rs8043993	-	0.6	0.563	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	30.189	47.368	100	100	100	48.78	100	97.647	100	-	-	65.587	100	-	52.326	-	63.333	98.63	-	-	100	-	100	62.5	100	44.444	50	48.193	100	100	100	100	100	100	-	-	63.636	64.493	-	100	-	100	-	100	67.5	100	100	-	-	47.5	44.755	61.538	100	-	100	100
chr16:19051780_C_T	TMC7	79905	16	19051780	19051780	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19056186_C_T	TMC7	79905	16	19056186	19056186	16p12.3	NM_001160364.1	NP_001153836.1	rs148965452	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19056336_G_C	TMC7	79905	16	19056336	19056336	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	rs185192206	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19056337_C_T	TMC7	79905	16	19056337	19056337	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	rs189610482	-	0.02	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19056743_C_T	TMC7	79905	16	19056743	19056743	16p12.3	NM_024847.3	NP_079123.3	-	F402F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19056769_G_A	TMC7	79905	16	19056769	19056769	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	rs12051270	-	0.51	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	45.122	57.5	100	49.091	100	53.333	100	62.791	61.194	-	-	66.102	50	-	52.5	-	66.071	100	-	-	100	-	100	60	100	29.412	70	29.63	100	100	100	100	100	100	-	-	56.25	61.972	-	100	-	100	-	97.059	61.111	100	100	-	-	46.939	35.897	-	100	-	98.214	100
chr16:19058561_A_G	TMC7	79905	16	19058561	19058561	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	-	Y467C	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001160364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19067933_G_A	TMC7	79905	16	19067933	19067933	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	rs17854511	T537T	0.52	0.462	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160364	-	100	-	-	31.034	46.269	100	47.945	100	47.619	100	67.164	47.706	-	-	66.061	51.22	-	45.122	-	70.13	100	-	-	100	-	100	50	100	41.176	48	53.247	99.153	100	100	100	100	100	-	-	68.085	65.574	-	100	-	100	-	100	57.447	100	100	-	-	46.939	46.541	-	100	38.298	100	100
chr16:19067998_T_C	TMC7	79905	16	19067998	19067998	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	-	V559A	0	0	0	Missense	0.503	Type 2	NM_001160364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19070761_C_T	TMC7	79905	16	19070761	19070761	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	-	A574V	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_001160364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19073120_C_A	TMC7	79905	16	19073120	19073120	16p12.3	NM_024847.3	NP_001153836.1	rs143244351	Y599X	0.003	0.003	-1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001160364	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19079095_T_G	COQ7	10229	16	19079095	19079095	16p12.3	NM_001190983.1	NP_001177912.1	rs4531717	-	0.9	0.883	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.179	100	100	100	50	100	100	40.426	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.079	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	96.97
chr16:19083221_A_G	COQ7	10229	16	19083221	19083221	16p12.3	NM_001190983.1	NP_001177912.1	rs4782202	-	0.93	0.904	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	63.522	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.355	100	100	100	100	100	100	40.741	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:19085298_C_T	COQ7	10229	16	19085298	19085298	16p12.3	NM_001190983.1	NP_001177912.1	rs11074359	T65M	0.61	0.539	0.11	Missense	0.463	Type 1	NM_001190983	-	-	-	-	51.852	57.778	100	46.154	100	-	100	96.154	100	-	-	52.381	100	-	73.333	41.379	77.273	100	66.667	77.778	100	-	100	56.522	100	-	45.455	100	100	100	100	100	-	100	-	-	77.778	58.824	-	100	-	100	-	100	64.286	100	100	-	-	36.667	61.224	-	100	-	100	100
chr16:19125973_C_A	ITPRIPL2	162073	16	19125973	19125973	16p12.3	NM_001034841.3	NP_001030013.1	-	L64M	0	0	-1	Missense	0.242	Type 2	NM_001034841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19126388_C_T	ITPRIPL2	162073	16	19126388	19126388	16p12.3	NM_001034841.3	NP_001030013.1	-	A202V	0	0	-1	Missense	0.578	Type 2	NM_001034841	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19126389_C_G	ITPRIPL2	162073	16	19126389	19126389	16p12.3	NM_001034841.3	NP_001030013.1	-	A202A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001034841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-
chr16:19126399_T_A	ITPRIPL2	162073	16	19126399	19126399	16p12.3	NM_001034841.3	NP_001030013.1	-	C206S	0	0	-1	Missense	0.979	Type 2	NM_001034841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr16:19126470_C_T	ITPRIPL2	162073	16	19126470	19126470	16p12.3	NM_001034841.3	NP_001030013.1	rs116496443	C229C	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19127347_C_T	ITPRIPL2	162073	16	19127347	19127347	16p12.3	NM_001034841.3	NP_001030013.1	rs11074362	P522S	0.04	0.061	-1	Missense	0.716	Type 1	NM_001034841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:19194831_T_C	SYT17	51760	16	19194831	19194831	16p12.3	NM_016524.2	NP_057608.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19194899_C_T	SYT17	51760	16	19194899	19194899	16p12.3	NM_016524.2	NP_057608.2	rs146673931	I127I	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19194908_C_T	SYT17	51760	16	19194908	19194908	16p12.3	NM_016524.2	NP_057608.2	rs78637824	G130G	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016524	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	55.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.784	68.182	-	-	-	-
chr16:19195004_C_T	SYT17	51760	16	19195004	19195004	16p12.3	NM_016524.2	NP_057608.2	-	Y162Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19195010_C_T	SYT17	51760	16	19195010	19195010	16p12.3	NM_016524.2	NP_057608.2	rs11641594	L164L	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.724	-	-	-	-	-	40.87	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19195130_C_T	SYT17	51760	16	19195130	19195130	16p12.3	NM_016524.2	NP_057608.2	rs11541511	R204R	0.09	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016524	26.19	-	-	-	34.579	-	49.18	-	52.273	53.659	46.667	-	-	-	-	-	-	48.571	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	49.223	-	-	-	-	-	-	54.762	-	38.312	56.522	49.541	-	-	70.787
chr16:19234440_T_C	SYT17	51760	16	19234440	19234440	16p12.3	NM_016524.2	NP_057608.2	-	V342A	0	0	0	Missense	0.551	Type 2	NM_016524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19234492_C_T	SYT17	51760	16	19234492	19234492	16p12.3	NM_016524.2	NP_057608.2	rs72779567	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19236062_C_T	SYT17	51760	16	19236062	19236062	16p12.3	NM_016524.2	NP_057608.2	-	T377M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19236181_C_T	SYT17	51760	16	19236181	19236181	16p12.3	NM_016524.2	NP_057608.2	rs2072076	-	0.41	0.505	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	32	50	-	64.815	100	100	-	-	-	-	100	100	-	75.758	36.842	-	44.444	-	100	44.444	30.435	31.707	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	48	21.429	-	-	-	-	100	37.037	-	50	-	50	-	-	-
chr16:19451354_T_C	TMC5	79838	16	19451354	19451354	16p12.3	NM_001105249.1	NP_001098718.1	rs142462236	-	0.01	0.012	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19451418_T_C	TMC5	79838	16	19451418	19451418	16p12.3	NM_001105249.1	NP_079056.2	rs146537276	S20P	0.001	0.002	0	Missense	0.019	Type 1	NM_001105248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19451770_T_A	TMC5	79838	16	19451770	19451770	16p12.3	NM_001105249.1	NP_001098718.1	-	F137Y	0	0	0.49	Missense	0.076	Type 2	NM_001105248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19455468_G_T	TMC5	79838	16	19455468	19455468	16p12.3	NM_024780.4	NP_079056.2	rs72785308	S285I	0.03	0.042	0	Missense	0	Type 1	NM_001105248	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	28.75	-	46	61.702	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19460842_A_G	TMC5	79838	16	19460842	19460842	16p12.3	NM_024780.4	NP_079056.2	rs6497373	-	0.83	0.84	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	54	100	98.837	100	100	50.909	100	100	73.529	100	29.688	29.126	100	100	100	-	100	35.878	100	-	100	100	100	23.333	28.758	67.308	42.52	-	100	-	100	100	59.542	100	100	100	100	28.058	-	100	-	100	-	45.185	54.545	100	54.167	100	97.917	100	65.972
chr16:19460941_A_G	TMC5	79838	16	19460941	19460941	16p12.3	NM_001105248.1	NP_079056.2	-	K346E	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_001105248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19471571_G_A	TMC5	79838	16	19471571	19471571	16p12.3	NM_001105249.1	NP_001248770.1	rs36019638	A109T	0.03	0.044	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	72.414	-	-	-	67.857	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	37.5	52.679	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35	-	42.857	-	-	-	-
chr16:19471575_C_T	TMC5	79838	16	19471575	19471575	16p12.3	NM_001105248.1	NP_079056.2	-	S110F	0	0	0	Missense	0.868	Type 2	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19471612_C_A	TMC5	79838	16	19471612	19471612	16p12.3	NM_001105249.1	NP_001248770.1	-	A122A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19471647_G_A	TMC5	79838	16	19471647	19471647	16p12.3	NM_001105249.1	NP_001248770.1	rs142366138	R134K	0.001	0.003	0.06	Missense	0.426	Type 1	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19471665_T_C	TMC5	79838	16	19471665	19471665	16p12.3	NM_024780.4	NP_079056.2	rs6497375	-	0.78	0.771	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	66.667	100	100	100	100	100	59.259	100	85.714	33.333	75	100	62.5	100	21.053	32.143	100	100	100	-	100	62.5	100	-	-	100	100	22.5	40.625	61.111	46.667	-	100	-	100	100	76.471	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	50	46.154	100	42.857	100	100	100	100
chr16:19475099_C_A	TMC5	79838	16	19475099	19475099	16p12.3	NM_001105248.1	NP_079056.2	rs61737709	A167D	0.06	0.034	0.05	Missense	0.015	Type 1	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	55.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.647	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19481052_G_A	TMC5	79838	16	19481052	19481052	16p12.3	NM_001105249.1	NP_079056.2	-	G317R	0	0.00009	0.05	Missense	0	Type 1	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19483425_C_A	TMC5	79838	16	19483425	19483425	16p12.3	NM_001105248.1	NP_079056.2	-	L354I	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19485435_C_A	TMC5	79838	16	19485435	19485435	16p12.3	NM_001105249.1	NP_079056.2	rs78883216	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.549	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19485476_G_A	TMC5	79838	16	19485476	19485476	16p12.3	NM_024780.4	NP_079056.2	-	A410A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19492752_C_T	TMC5	79838	16	19492752	19492752	16p12.3	NM_001105249.1	NP_001098718.1	rs35421097	N530N	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	34.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.8
chr16:19498294_G_A	TMC5	79838	16	19498294	19498294	16p12.3	NM_001105249.1	NP_001098718.1	-	L551L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19498565_A_G	TMC5	79838	16	19498565	19498565	16p12.3	NM_024780.4	NP_079056.2	rs34170384	S584S	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	62.712	-	-	-	59.375	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	26.471	41.748	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.207	-	80	-	-	-	-
chr16:19498614_G_A	TMC5	79838	16	19498614	19498614	16p12.3	NM_001261841.1	NP_001098718.1	-	G601R	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19501839_G_A	TMC5	79838	16	19501839	19501839	16p12.3	NM_001261841.1	NP_001098718.1	-	R653Q	0	0	0.24	Missense	0.004	Type 2	NM_024780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19501909_G_A	TMC5	79838	16	19501909	19501909	16p12.3	NM_001105249.1	NP_079056.2	rs117445340	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-
chr16:19509305_C_G	TMC5	79838	16	19509305	19509305	16p12.3	NM_001105248.1	NP_079056.2	rs72785332	-	0.02	0.031	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	21.739	-	27.273	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	56	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19533242_G_A	GDE1	51573	16	19533242	19533242	16p12-p11.2	NM_016641.3	NP_057725.1	-	S15S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19543845_G_A	CCP110	9738	16	19543845	19543845	16p12.3	NM_014711.4	NP_001185951.1	-	Q83Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19547357_A_G	CCP110	9738	16	19547357	19547357	16p12.3	NM_014711.4	NP_055526.3	rs10492785	T122T	0.22	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	57.895	-	-	-
chr16:19547503_C_T	CCP110	9738	16	19547503	19547503	16p12.3	NM_001199022.1	NP_001185951.1	rs3751821	P171L	0.24	0.141	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001199022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	23.81	-	-	-
chr16:19547747_C_G	CCP110	9738	16	19547747	19547747	16p12.3	NM_014711.4	NP_055526.3	rs226891	I252M	0.89	0.928	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001199022	23.864	100	100	100	100	100	100	51.02	38.095	100	100	100	100	100	100	100	51.515	92.857	44.068	75.439	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	56.757	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:19547807_C_T	CCP110	9738	16	19547807	19547807	16p12.3	NM_001199022.1	NP_055526.3	-	D272D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19547863_A_G	CCP110	9738	16	19547863	19547863	16p12.3	NM_014711.4	NP_055526.3	rs138258455	D291G	0.001	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001199022	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19548030_T_A	CCP110	9738	16	19548030	19548030	16p12.3	NM_014711.4	NP_055526.3	rs11645625	F347I	0.02	0.03	0.09	Missense	0.033	Type 1	NM_001199022	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	25.581	-	30.303	47.368	41.104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	68.75	62.651	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19548116_G_A	CCP110	9738	16	19548116	19548116	16p12.3	NM_001199022.1	NP_001185951.1	rs7190666	M375I	0.17	0.16	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001199022	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	66.667	54.054	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	21.739	63	100	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	55.263	55.769	-	33.333	-	-	-	-
chr16:19548121_G_A	CCP110	9738	16	19548121	19548121	16p12.3	NM_014711.4	NP_055526.3	-	R377Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001199022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19548152_T_C	CCP110	9738	16	19548152	19548152	16p12.3	NM_001199022.1	NP_001185951.1	rs179050	H387H	0.08	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199022	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19548290_G_A	CCP110	9738	16	19548290	19548290	16p12.3	NM_001199022.1	NP_001185951.1	rs7191012	A433A	0.17	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199022	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	62.5	67.143	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	69.62	100	-	100	-	-	41.489	-	-	-	-	-	100	-	100	-	93.333	39.062	47.887	-	50	-	-	-	-
chr16:19548461_C_T	CCP110	9738	16	19548461	19548461	16p12.3	NM_014711.4	NP_055526.3	rs62000395	G490G	0.07	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-	66.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.491	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19548462_G_A	CCP110	9738	16	19548462	19548462	16p12.3	NM_001199022.1	NP_055526.3	-	A491T	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001199022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19548740_A_G	CCP110	9738	16	19548740	19548740	16p12.3	NM_014711.4	NP_055526.3	rs17227190	K583K	0.08	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199022	69.543	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19553183_T_C	CCP110	9738	16	19553183	19553183	16p12.3	NM_014711.4	NP_055526.3	rs17325092	-	0.25	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.37	-	100	-	73.077	33.333	100	45.455	-	100	100	-	100	50	70	-	54.545	62.5	53.846	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	36.364	-	50	23.077	-	100	-	-	-	68.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25	100	-	-	-	100	100
chr16:19553950_A_C	CCP110	9738	16	19553950	19553950	16p12.3	NM_014711.4	NP_055526.3	rs72767539	T745T	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199022	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	39.286	-	81.25	-	23.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	45.455	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19580711_G_C	C16orf62	57020	16	19580711	19580711	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	rs8062210	-	0.09	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	56.25	75	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	75	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19584478_C_T	C16orf62	57020	16	19584478	19584478	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	-	S197F	0	0	0.04	Missense	0.129	Type 2	NM_020314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19592995_*_+C	C16orf62	57020	16	19592995	19592995	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	rs56348786	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	57.576	-	45.161	-	100	-	52.174	-	100	-	-	-	79.07	62	-	63.415	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-
chr16:19627474_A_C	C16orf62	57020	16	19627474	19627474	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	rs140203828	L443L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020314	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19637587_C_T	C16orf62	57020	16	19637587	19637587	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	rs8056302	-	0.12	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.82	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19639051_G_A	C16orf62	57020	16	19639051	19639051	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	rs143145061	R525Q	0.001	0.00046	0.03	Missense	0.952	Type 1	NM_020314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-
chr16:19641100_T_C	C16orf62	57020	16	19641100	19641100	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	-	N593N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19653700_T_C	C16orf62	57020	16	19653700	19653700	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	rs11643482	-	0.17	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	41.509	-	-	-	73.684	100	58.14	-	100	-	68	69.167	-	66.667	-	51.515	59.615	60.526	-	-	100	-	-	-	62.791	-	66.667	-	-	-	30.435	71.429	-	-	100	-	81.818	30.882	-	-	-	-	68.519	100	-	100	-	100	-	55.814	46.753	-	-	35.714	-	36.17
chr16:19680546_T_C	C16orf62	57020	16	19680546	19680546	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	rs957676	D851D	0.34	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020314	98.864	100	-	-	43.59	-	78.571	-	68.75	100	45.098	60.526	100	-	53.846	62.044	-	-	-	64.103	64	55.263	-	-	100	-	-	-	55	-	58.333	-	-	-	38.71	73.832	100	-	100	-	73.529	53.03	-	-	100	59.615	68.657	-	47.368	-	-	100	-	40	42.5	54.545	-	40	-	27.273
chr16:19693539_T_C	C16orf62	57020	16	19693539	19693539	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	rs112984771	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19693620_A_G	C16orf62	57020	16	19693620	19693620	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	-	D901G	0	0	0.29	Missense	0.966	Type 2	NM_020314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19693627_C_T	C16orf62	57020	16	19693627	19693627	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	rs117014682	S903S	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-
chr16:19693729_C_T	C16orf62	57020	16	19693729	19693729	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	rs3815036	-	0.25	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	35.294	-	-	-	-	100	61.111	-	100	-	44.444	70.37	-	-	-	63.636	55.556	66.667	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	44.444	52	-	-	-	-	46.154
chr16:19710951_G_A	C16orf62	57020	16	19710951	19710951	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	-	C1014Y	0	0	1	Missense	0.009	Type 2	NM_020314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19711717_C_T	C16orf62	57020	16	19711717	19711717	16p12.3	NM_020314.5	NP_064710.4	rs61738005	Y1026Y	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	44.898	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr16:19721832_G_A	KNOP1	400506	16	19721832	19721832	16p12.3	NM_001012991.2	NP_001013009.2	-	T355M	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_001012991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19725575_G_A	KNOP1	400506	16	19725575	19725575	16p12.3	NM_001012991.2	NP_001013009.2	rs71384425	D261D	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012991	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718
chr16:19725703_G_A	KNOP1	400506	16	19725703	19725703	16p12.3	NM_001012991.2	NP_001013009.2	rs61741525	H219Y	0.004	0.006	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_001012991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19725864_G_A	KNOP1	400506	16	19725864	19725864	16p12.3	NM_001012991.2	NP_001013009.2	-	S165L	0	0	0.07	Missense	0.193	Type 2	NM_001012991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19726124_G_A	KNOP1	400506	16	19726124	19726124	16p12.3	NM_001012991.2	NP_001013009.2	rs58543897	C78C	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19726195_G_C	KNOP1	400506	16	19726195	19726195	16p12.3	NM_001012991.2	NP_001013009.2	-	H55D	0	0	0.27	Missense	0.293	Type 2	NM_001012991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-
chr16:19729719_*_-ACC	IQCK	124152	16	19729719	19729721	16p12.3	NM_153208.1	NP_694940.1	-	31_31del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_153208	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19800213_T_C	IQCK	124152	16	19800213	19800213	16p12.3	NM_153208.1	NP_694940.1	rs7191155	L220P	0.16	0.148	0.01	Missense	0.945	Type 1	NM_153208	-	-	100	-	-	40.541	-	-	-	-	40.351	-	-	46.154	31.25	19.672	-	-	-	-	37.143	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	31.579	-	100	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19867874_T_C	IQCK	124152	16	19867874	19867874	16p12.3	NM_153208.1	NP_694940.1	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr16:19871869_G_A	GPRC5B	51704	16	19871869	19871869	16p12	NM_016235.1	NP_057319.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	20.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19873107_G_A	GPRC5B	51704	16	19873107	19873107	16p12	NM_016235.1	NP_057319.1	rs2074427	-	0.11	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-
chr16:19873111_C_T	GPRC5B	51704	16	19873111	19873111	16p12	NM_016235.1	NP_057319.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19883270_G_A	GPRC5B	51704	16	19883270	19883270	16p12	NM_016235.1	NP_057319.1	-	L300L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:19883364_G_A	GPRC5B	51704	16	19883364	19883364	16p12	NM_016235.1	NP_057319.1	rs61742688	N268N	0.08	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016235	-	-	100	-	-	58.824	-	-	-	-	46.875	-	51.724	40.625	45.161	26.154	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	39.13	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	75.758
chr16:19883375_C_A	GPRC5B	51704	16	19883375	19883375	16p12	NM_016235.1	NP_057319.1	rs143944741	D265Y	0.001	0.001	0.04	Missense	0.688	Type 1	NM_016235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-
chr16:19883623_A_C	GPRC5B	51704	16	19883623	19883623	16p12	NM_016235.1	NP_057319.1	-	V182G	0	0.145	0	Missense	0.898	Type 1	NM_016235	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	43.478	59.091	40	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	42.857	34.375	50	-	40	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	50	-	-	61.538	41.176	-
chr16:19884093_C_T	GPRC5B	51704	16	19884093	19884093	16p12	NM_016235.1	NP_057319.1	-	S25S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20043091_T_C	GPR139	124274	16	20043091	20043091	16p12.3	NM_001002911.2	NP_001002911.1	-	D343G	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20043236_T_C	GPR139	124274	16	20043236	20043236	16p12.3	NM_001002911.2	NP_001002911.1	rs149441644	M295V	0.002	0.004	0.38	Missense	0.922	Type 1	NM_001002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20043330_T_C	GPR139	124274	16	20043330	20043330	16p12.3	NM_001002911.2	NP_001002911.1	rs2147865	V263V	0.52	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002911	-	-	-	-	62.353	-	-	44.872	-	-	-	-	45.918	37.662	-	23.118	-	-	-	27.723	69.737	44.615	33.333	-	45.283	38.509	59.77	-	-	36.364	41.176	49	64.615	62.609	100	61.074	-	-	100	-	-	100	-	41.667	-	63.393	32.331	-	100	-	-	-	51.351	-	100	-	-	62.963	-	-
chr16:20043343_T_C	GPR139	124274	16	20043343	20043343	16p12.3	NM_001002911.2	NP_001002911.1	-	N259S	0	0	0.88	Missense	0.02	Type 2	NM_001002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20043428_A_G	GPR139	124274	16	20043428	20043428	16p12.3	NM_001002911.2	NP_001002911.1	rs140826186	F231L	0	0.001	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20043531_G_T	GPR139	124274	16	20043531	20043531	16p12.3	NM_001002911.2	NP_001002911.1	-	C196X	0	0	0.26	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20326034_G_C	GP2	2813	16	20326034	20326034	16p12	NM_001007242.1	NP_001493.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20327321_G_A	GP2	2813	16	20327321	20327321	16p12	NM_001502.2	NP_001007242.2	rs115115341	I339I	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20328666_C_T	GP2	2813	16	20328666	20328666	16p12	NM_001007242.1	NP_001493.2	rs78193826	V282M	0.02	0.001	0	Missense	0	Type 1	NM_001007242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20328685_T_C	GP2	2813	16	20328685	20328685	16p12	NM_001007241.1	NP_001007241.2	rs1129818	Q275Q	0.24	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007242	100	-	100	-	80	42.623	-	43.548	56.25	52.632	40.65	-	-	100	41.667	64.474	-	-	53.03	21.538	-	-	-	-	26.667	100	64.286	56	47.458	-	60	100	65.957	64.754	29.73	67.883	-	100	100	-	66.667	100	-	-	100	100	26.23	100	57.576	100	100	100	100	-	-	100	100	28.889	-	-
chr16:20331737_C_G	GP2	2813	16	20331737	20331737	16p12	NM_001502.2	NP_001493.2	rs73541251	V88V	0.11	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007242	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40.678	65.789	58.537	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20335207_C_A	GP2	2813	16	20335207	20335207	16p12	NM_001007241.1	NP_001493.2	-	A156S	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_001007240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20335264_C_T	GP2	2813	16	20335264	20335264	16p12	NM_001007242.1	NP_001493.2	rs145297751	A137T	0.003	0.003	0.02	Missense	0.97	Type 1	NM_001007240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20335325_G_A	GP2	2813	16	20335325	20335325	16p12	NM_001007242.1	NP_001493.2	rs12930599	D116D	0.1	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007240	-	-	100	-	-	46.97	-	59.783	56.364	62.222	-	-	-	52.273	-	69.54	-	-	-	34.783	-	-	-	-	34.783	-	74.194	-	-	-	-	100	64.8	63.03	27.692	70.95	-	-	100	-	-	37.864	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50.388	-	-	61.538	43.373	30.952	-	-
chr16:20335361_C_T	GP2	2813	16	20335361	20335361	16p12	NM_001007241.1	NP_001493.2	rs79104004	S104S	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20335490_G_A	GP2	2813	16	20335490	20335490	16p12	NM_001007242.1	NP_001493.2	-	D61D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20346804_C_A	UMOD	7369	16	20346804	20346804	16p12.3	NM_001008389.2	NP_003352.2	-	G621W	0	0	0	Missense	0.577	Type 2	NM_001008389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr16:20347992_T_A	UMOD	7369	16	20347992	20347992	16p12.3	NM_001008389.2	NP_001008390.1	-	N600Y	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001008389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20348036_G_A	UMOD	7369	16	20348036	20348036	16p12.3	NM_003361.3	NP_001008390.1	rs111992415	T585I	0.002	0.003	0.07	Missense	0.366	Type 1	NM_001008389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20348595_G_A	UMOD	7369	16	20348595	20348595	16p12.3	NM_003361.3	NP_001008390.1	rs113452476	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20352532_G_A	UMOD	7369	16	20352532	20352532	16p12.3	NM_003361.3	NP_001008390.1	rs141800038	Y486Y	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20352606_G_T	UMOD	7369	16	20352606	20352606	16p12.3	NM_001008389.2	NP_003352.2	-	L462I	0	0	0.16	Missense	0.984	Type 2	NM_001008389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-
chr16:20352618_C_A	UMOD	7369	16	20352618	20352618	16p12.3	NM_001008389.2	NP_003352.2	rs55772253	V458L	0.01	0.017	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001008389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20352637_G_C	UMOD	7369	16	20352637	20352637	16p12.3	NM_003361.3	NP_001008390.1	rs111904030	G451G	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20355480_A_C	UMOD	7369	16	20355480	20355480	16p12.3	NM_001008389.2	NP_001008390.1	-	H399Q	0	0	0.01	Missense	0.982	Type 2	NM_001008389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20359633_C_T	UMOD	7369	16	20359633	20359633	16p12.3	NM_001008389.2	NP_003352.2	rs28544423	G295G	0.12	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008389	-	100	-	-	-	44.615	47.748	32.886	-	-	-	52.941	-	-	-	23.973	100	-	-	-	25.281	40.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.487	99.457	26.667	39.306	-	-	-
chr16:20359831_C_T	UMOD	7369	16	20359831	20359831	16p12.3	NM_001008389.2	NP_003352.2	rs13335818	V264V	0.12	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008389	-	100	-	-	23.529	58.333	-	36.842	-	-	-	60.606	-	-	-	33.333	100	-	-	-	29.167	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	100	-	42.105	-	-	-
chr16:20360101_G_A	UMOD	7369	16	20360101	20360101	16p12.3	NM_001008389.2	NP_003352.2	rs7193058	C174C	0.58	0.751	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008389	-	-	-	-	71.429	-	-	50	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20370810_C_T	PDILT	204474	16	20370810	20370810	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs9652588	G529E	0.35	0.468	1	Missense	0	Type 1	NM_174924	70.312	-	100	100	-	-	36	-	100	64.516	100	-	34.615	100	100	57.265	-	100	100	22.449	-	45.455	52.778	-	100	-	64.706	40.741	62.069	84.211	-	100	54	65.909	22.727	100	-	100	100	100	100	100	100	50	-	-	22.222	100	40.909	100	-	100	100	45.763	45.833	-	36.842	37.5	-	54.545
chr16:20370816_C_T	PDILT	204474	16	20370816	20370816	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs9652589	R527K	0.36	0.473	1	Missense	0	Type 1	NM_174924	69.231	-	100	100	-	-	37.931	-	100	64.706	100	-	37.681	100	100	55.172	-	100	100	22.917	-	42.857	50	-	100	-	65.714	100	60.714	79.167	-	100	54.348	63.636	27.778	100	-	100	100	94.444	100	100	100	50	-	-	24.286	100	30.435	100	-	100	100	50	45.946	-	37.143	38.462	-	53.846
chr16:20371972_A_C	PDILT	204474	16	20371972	20371972	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs4500734	L475R	0.01	0.024	0.08	Missense	0.009	Type 1	NM_174924	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20373806_C_T	PDILT	204474	16	20373806	20373806	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs11648131	D446N	0.02	0.003	0	Missense	0.998	Type 1	NM_174924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20373908_G_A	PDILT	204474	16	20373908	20373908	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20376734_A_G	PDILT	204474	16	20376734	20376734	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs8052918	-	0.48	0.6	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	38.889	100	43.421	100	48.936	100	29.032	46.789	100	100	57.269	-	100	100	29.67	-	48.81	42.424	32.727	100	-	100	100	52.941	51.852	-	100	100	100	33.929	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.588	99.206	100	45.283	100	-	100	100	45.238	45.679	50	100	35.556	-	100
chr16:20376755_T_C	PDILT	204474	16	20376755	20376755	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs8054266	V408V	0.47	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174924	100	-	100	100	-	36.634	100	46.988	100	53.488	100	29.703	47.706	100	100	55.159	-	100	100	31.373	-	44.828	45.833	46.667	100	-	100	100	55.769	56.25	28.125	100	100	100	37.931	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.573	99.231	100	43.103	100	-	100	100	46.341	48.295	48.148	100	33.333	-	100
chr16:20380942_C_A	PDILT	204474	16	20380942	20380942	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	-	E330X	0	0	0.54	Nonsense	0.663	Type 2	NM_174924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20380951_G_A	PDILT	204474	16	20380951	20380951	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	-	R327W	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_174924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20384348_C_T	PDILT	204474	16	20384348	20384348	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	-	E260K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_174924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20384428_C_A	PDILT	204474	16	20384428	20384428	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs141043720	R233L	0.002	0.002	0.09	Missense	0.933	Type 1	NM_174924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.935
chr16:20386099_C_A	PDILT	204474	16	20386099	20386099	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20386115_T_C	PDILT	204474	16	20386115	20386115	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs4522429	-	0.7	0.834	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	59.459	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.302	100	100	43.333	100	100	100	100	100	62.5	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.258	-	100
chr16:20386150_G_A	PDILT	204474	16	20386150	20386150	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	-	F225F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20386162_G_A	PDILT	204474	16	20386162	20386162	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs78751740	S221S	0.05	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20387352_T_C	PDILT	204474	16	20387352	20387352	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs76437434	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20410488_G_A	PDILT	204474	16	20410488	20410488	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs7185940	L45L	0.31	0.333	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174924	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	40	-	53.846	-	-	-	34.286	100	-	42.857	61.905	28.571	-	-	100	-	-	38.462	25	-	-	-	-	-	30.769	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	54.167	-	100	-	100	-	59.259	100	-	-	-	-	-	-
chr16:20410547_C_T	PDILT	204474	16	20410547	20410547	16p12.3	NM_174924.1	NP_777584.1	rs9926580	A26T	0.31	0.333	0.6	Missense	0.001	Type 1	NM_174924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	41.667	54.545	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	40	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	62.5	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-
chr16:20635418_C_T	ACSM1	116285	16	20635418	20635418	16p12.3	NM_052956.2	NP_443188.2	rs3743690	K549K	0.22	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052956	-	-	-	-	22.857	-	32.5	-	40.909	-	-	-	-	-	-	62.887	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.346	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	45.455	-	100	-
chr16:20636763_T_C	ACSM1	116285	16	20636763	20636763	16p12.3	NM_052956.2	NP_443188.2	rs149903072	P503P	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20636814_G_A	ACSM1	116285	16	20636814	20636814	16p12.3	NM_052956.2	NP_443188.2	rs2301672	S486S	0.22	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052956	-	-	-	-	22.727	-	70.588	-	46.667	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	52.778	-	100	-
chr16:20636837_T_C	ACSM1	116285	16	20636837	20636837	16p12.3	NM_052956.2	NP_443188.2	rs8056709	I479V	0.01	0.015	0.04	Missense	0.005	Type 1	NM_052956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20638576_A_T	ACSM1	116285	16	20638576	20638576	16p12.3	NM_052956.2	NP_443188.2	rs1692729	G454G	0.58	0.462	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052956	-	100	-	-	40.816	-	100	54.167	48.485	45.455	-	19.355	54.386	60.606	-	99.346	-	44.444	-	100	100	44.444	100	53.846	100	-	-	52.941	44.737	-	43.243	75	-	-	-	100	-	-	-	100	-	25.397	-	-	-	44.521	-	-	-	-	-	-	55.932	51.389	-	38.462	59.259	-	100	-
chr16:20648702_G_A	ACSM1	116285	16	20648702	20648702	16p12.3	NM_052956.2	NP_443188.2	rs151328	Y396Y	0.31	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052956	-	100	-	-	-	-	45.283	39.623	-	44.595	-	33.333	45.631	45	-	29.388	-	66	-	99.145	-	49.524	100	37.975	-	-	-	53.922	-	-	43.284	54.545	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.107	-	-	48.148	-	-	-	-
chr16:20648711_A_G	ACSM1	116285	16	20648711	20648711	16p12.3	NM_052956.2	NP_443188.2	-	T393T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20681229_T_A	ACSM1	116285	16	20681229	20681229	16p12.3	NM_052956.2	NP_443188.2	rs61745764	T278S	0.03	0.039	1	Missense	0	Type 1	NM_052956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20682893_G_A	ACSM1	116285	16	20682893	20682893	16p12.3	NM_052956.2	NP_443188.2	rs116960078	H238Y	0.003	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_052956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20749246_C_T	THUMPD1	55623	16	20749246	20749246	16p12.3	NM_017736.3	NP_060206.2	-	D147N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20781417_A_G	ACSM3	6296	16	20781417	20781417	16p13.11	NM_005622.3	NP_973729.1	rs35496517	I21V	0.003	0.005	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_005622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20787240_T_C	ACSM3	6296	16	20787240	20787240	16p13.11	NM_202000.2	NP_973729.1	rs5713	L100P	0.01	0.009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_005622	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20787243_G_T	ACSM3	6296	16	20787243	20787243	16p13.11	NM_202000.2	NP_005613.2	rs2229242	G101V	0.002	0.006	0	Missense	0.499	Type 1	NM_005622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20787332_C_T	ACSM3	6296	16	20787332	20787332	16p13.11	NM_005622.3	NP_973729.1	-	P131S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20788832_A_C	ACSM3	6296	16	20788832	20788832	16p13.11	NM_005622.3	NP_005613.2	-	N190H	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_005622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20788852_T_C	ACSM3	6296	16	20788852	20788852	16p13.11	NM_005622.3	NP_005613.2	rs5714	I196I	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20788882_G_A	ACSM3	6296	16	20788882	20788882	16p13.11	NM_202000.2	NP_005613.2	rs150984396	G206G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005622	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20792122_C_T	ACSM3	6296	16	20792122	20792122	16p13.11	NM_202000.2	NP_005613.2	rs137879235	P242L	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_005622	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20792188_T_C	-	-	16	20792188	20792188	-	-	-	rs5715	-	0.59	0.707	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.194	100	-	100	-	44.444	-	37.255	46.486	100	100	100	100	32.907	50	50	100	100	-	100	100	-	62.5	100	100	54.545	65.517	100	46.154	100	100	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	56.522	100	100	52.381	100	100	100	100	46.154	100	100	46.939	100	100	100
chr16:20796387_G_C	ACSM3	6296	16	20796387	20796387	16p13.11	NM_005622.3	NP_973729.1	rs5716	K367N	0.08	0.068	0.09	Missense	0.03	Type 1	NM_005622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	58.065	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr16:20800815_G_T	ERI2	112479	16	20800815	20800815	16p12.3	NM_080663.2	NP_001136197.1	-	L294I	0	0	0	Missense	0.527	Type 2	NM_080663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20802172_C_T	ERI2	112479	16	20802172	20802172	16p12.3	NM_080663.2	NP_001136197.1	rs2301770	G272D	0.11	0.084	0	Missense	0.395	Type 1	NM_080663	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-
chr16:20803437_C_T	ACSM3	6296	16	20803437	20803437	16p13.11	NM_005622.3	NP_005613.2	rs5711	V480V	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20803623_C_A	ACSM3	6296	16	20803623	20803623	16p13.11	NM_005622.3	NP_973729.1	-	A507D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005622	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20803626_T_A	ACSM3	6296	16	20803626	20803626	16p13.11	NM_005622.3	NP_005613.2	-	V508D	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005622	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20808257_G_A	ACSM3	6296	16	20808257	20808257	16p13.11	NM_005622.3	NP_973729.1	-	R575K	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_005622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20811681_C_T	ERI2	112479	16	20811681	20811681	16p12.3	NM_080663.2	NP_001136197.1	rs2301771	K168K	0.6	0.706	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142725	100	100	100	100	-	100	-	44.898	-	33.333	39.306	100	100	100	100	25.616	54.839	-	100	100	-	100	100	-	50	100	100	51.02	51.163	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.909	100	100	45	100	100	100	100	45.333	100	100	43.478	100	100	100
chr16:20838553_A_G	LOC81691	81691	16	20838553	20838553	16p12.3	NM_001144924.1	NP_112203.2	rs112541646	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.198	-	-	-	-	36.082	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20839844_G_A	LOC81691	81691	16	20839844	20839844	16p12.3	NM_001144924.1	NP_001185982.1	-	K381K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20843484_G_T	LOC81691	81691	16	20843484	20843484	16p12.3	NM_030941.2	NP_001185982.1	-	E389X	0	0	0.03	Nonsense	0.608	Type 2	NM_001144924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20851605_C_A	LOC81691	81691	16	20851605	20851605	16p12.3	NM_001199053.1	NP_001138396.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20855309_A_G	LOC81691	81691	16	20855309	20855309	16p12.3	NM_030941.2	NP_001138396.1	rs9929443	E560E	0.83	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199053	100	100	100	100	30.097	100	51.163	52.326	60	36.667	35.135	100	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	100	-	100	100	100	49.231	100	100	34.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	58.667	100	100	100
chr16:20856102_G_A	LOC81691	81691	16	20856102	20856102	16p12.3	NM_001144924.1	NP_112203.2	rs138173449	G593D	0.001	0.001	0	Missense	0.003	Type 1	NM_001144924	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20857562_C_T	LOC81691	81691	16	20857562	20857562	16p12.3	NM_030941.2	NP_001185982.1	rs118109402	P684L	0.004	0.001	0	Missense	0.091	Type 1	NM_001144924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20857581_C_T	LOC81691	81691	16	20857581	20857581	16p12.3	NM_001199053.1	NP_001138396.1	-	R690R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20857698_C_A	LOC81691	81691	16	20857698	20857698	16p12.3	NM_030941.2	NP_001185982.1	rs34400115	-	0.13	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	33.333	-	26.316	-	-	-	100	-	31.579	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-
chr16:20931449_G_A	LYRM1	57149	16	20931449	20931449	16p11.2	NM_001128302.1	NP_001121774.1	rs150040902	T55T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20944713_G_A	DNAH3	55567	16	20944713	20944713	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs13336534	L4038L	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20946837_A_G	DNAH3	55567	16	20946837	20946837	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20955884_G_A	DNAH3	55567	16	20955884	20955884	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	N3815N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20959849_C_T	DNAH3	55567	16	20959849	20959849	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	A3767T	0	0	0.09	Missense	0.022	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20959918_G_A	DNAH3	55567	16	20959918	20959918	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs2301620	R3744W	0.08	0.056	0	Missense	1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	69	-	49.412	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-
chr16:20963832_C_T	DNAH3	55567	16	20963832	20963832	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs147732992	R3704K	0.01	0.008	0.03	Missense	0.305	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20966273_G_A	DNAH3	55567	16	20966273	20966273	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs12924551	R3645C	0.08	0.063	0	Missense	1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.752	63.208	49	47.423	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.395	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr16:20966291_G_T	DNAH3	55567	16	20966291	20966291	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs34771199	L3639I	0.03	0.034	0.04	Missense	0.035	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.033
chr16:20966345_G_C	DNAH3	55567	16	20966345	20966345	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	P3621A	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20966362_T_C	DNAH3	55567	16	20966362	20966362	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs34051490	Y3615C	0.08	0.063	0	Missense	1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.722	65.476	41.748	51.899	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.536	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr16:20970576_G_T	DNAH3	55567	16	20970576	20970576	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs34121503	A3584D	0.003	0.004	0	Missense	0.992	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20970657_C_T	DNAH3	55567	16	20970657	20970657	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	G3557D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20974740_C_T	DNAH3	55567	16	20974740	20974740	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs111539520	R3489Q	0.01	0.03	1	Missense	0.008	Type 1	NM_017539	69.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr16:20974746_G_A	DNAH3	55567	16	20974746	20974746	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	A3487V	0	0	0.09	Missense	0.936	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20974857_T_C	DNAH3	55567	16	20974857	20974857	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs61744658	Y3450C	0.01	0.008	0	Missense	1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20975069_G_A	DNAH3	55567	16	20975069	20975069	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs3743696	I3379I	0.08	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.693	63.725	48.913	45.238	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.028	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr16:20975303_A_G	DNAH3	55567	16	20975303	20975303	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs3743697	S3301S	0.11	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.168	72.043	45.055	46.491	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-
chr16:20975505_T_C	DNAH3	55567	16	20975505	20975505	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs61735055	H3234R	0.03	0.034	0.05	Missense	0.293	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr16:20975522_A_G	DNAH3	55567	16	20975522	20975522	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs3826156	S3228S	0.09	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.078	57.343	44.262	41.304	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.22	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-
chr16:20975853_G_A	DNAH3	55567	16	20975853	20975853	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs148895333	A3118V	0	0.00019	0.06	Missense	0.303	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20976059_*_-T	DNAH3	55567	16	20976059	20976059	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	I3049fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20976269_G_A	DNAH3	55567	16	20976269	20976269	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	D2979D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20976360_T_G	DNAH3	55567	16	20976360	20976360	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs33928718	K2949T	0.08	0.059	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	60.377	40.741	39.362	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-
chr16:20976493_G_A	DNAH3	55567	16	20976493	20976493	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	R2905W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20981102_G_A	DNAH3	55567	16	20981102	20981102	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20981162_T_C	DNAH3	55567	16	20981162	20981162	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs12929546	I2804V	0.15	0.138	1	Missense	0.001	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.495	60.452	50	45.251	-	32.394	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.841	-	70.37	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	69.189
chr16:20981303_C_G	DNAH3	55567	16	20981303	20981303	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs34223805	E2757Q	0	0.001	0.01	Missense	0.985	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20996588_G_A	DNAH3	55567	16	20996588	20996588	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs149829197	A2492A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20996636_G_A	DNAH3	55567	16	20996636	20996636	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	I2476I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20996981_G_C	DNAH3	55567	16	20996981	20996981	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs61734980	L2361L	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	49.057	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-
chr16:20997055_C_T	DNAH3	55567	16	20997055	20997055	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20998654_G_A	DNAH3	55567	16	20998654	20998654	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs34663463	S2333S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20998720_G_A	DNAH3	55567	16	20998720	20998720	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs111770788	F2311F	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	74.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-
chr16:20999096_C_T	DNAH3	55567	16	20999096	20999096	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	S2267S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:20999312_G_A	DNAH3	55567	16	20999312	20999312	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	S2226L	0	0	0.07	Missense	0.561	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21008690_T_C	DNAH3	55567	16	21008690	21008690	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs3115446	K2172K	0.49	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	26.009	100	-	100	-	100	56.863	100	-	58.824	40.462	-	54.286	-	100	-	-	100	59.13	37.374	66	51.724	100	43.75	38.806	-	42.708	38.182	55.263	27.586	100	-	34.228	35.099	59.524	-	-	100	-	100	67.188	100	100	55.556	100	53.623	-	100	57.143	100	100	100	-	-	55.294	100	54.545	63.415	-	-
chr16:21011746_C_T	DNAH3	55567	16	21011746	21011746	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	G2074D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21030897_T_C	DNAH3	55567	16	21030897	21030897	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs3095922	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:21030965_G_A	DNAH3	55567	16	21030965	21030965	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs148237228	N2001N	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21042438_T_A	DNAH3	55567	16	21042438	21042438	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs148202152	I1790F	0.003	0.003	0.02	Missense	0.852	Type 1	NM_017539	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21042551_G_A	DNAH3	55567	16	21042551	21042551	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs13332291	T1752M	0.003	0.009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21045296_C_A	DNAH3	55567	16	21045296	21045296	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	A1733S	0	0	0.59	Missense	0.373	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21045369_A_G	DNAH3	55567	16	21045369	21045369	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs2112494	I1708I	0.1	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	23.077	63.934	36.111	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.951	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr16:21051209_G_C	DNAH3	55567	16	21051209	21051209	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs330150	I1565M	0.15	0.135	0	Missense	0.99	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr16:21051224_G_T	DNAH3	55567	16	21051224	21051224	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs9936596	A1560A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21051256_G_A	DNAH3	55567	16	21051256	21051256	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs141534193	R1550W	0	0.00037	0	Missense	1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21060941_C_T	DNAH3	55567	16	21060941	21060941	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	G1470G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21073933_G_A	DNAH3	55567	16	21073933	21073933	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs144617499	P1197L	0.01	0.015	0	Missense	1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.057	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21078648_T_G	DNAH3	55567	16	21078648	21078648	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	K1158N	0	0	0.03	Missense	0.715	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21078693_T_G	DNAH3	55567	16	21078693	21078693	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs861424	A1143A	0.49	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	22.078	-	-	-	20.741	38.158	100	57.143	100	-	48.734	35.897	-	100	-	61.979	41.667	70.588	-	20.779	100	48.684	57.746	-	41.026	-	77.778	34.043	60.377	36.842	-	-	61.702	63.636	-	63.03	-	-	-	100	-	31.313	-	-	100	-	-	-	-	-	97.368	-	-	42.308	-	38.462	57.143	-	100	26.667
chr16:21078693_T_A	DNAH3	55567	16	21078693	21078693	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	A1143A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21082163_C_T	DNAH3	55567	16	21082163	21082163	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs75686265	-	0.09	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	63.095	44.262	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.409	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr16:21082168_C_T	DNAH3	55567	16	21082168	21082168	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs704554	-	0.29	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	40.741	-	-	22.222	-	100	-	58.182	56	-	-	-	36.145	-	-	-	-	-	60	49.153	-	-	-	-	61.429	67.647	-	65.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	100	-
chr16:21098254_C_G	DNAH3	55567	16	21098254	21098254	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	K931N	0	0	0.02	Missense	0.989	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21110062_C_G	DNAH3	55567	16	21110062	21110062	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	G799R	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21117824_A_C	DNAH3	55567	16	21117824	21117824	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	Y757X	0	0	0.01	Nonsense	0.721	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-
chr16:21123084_G_A	DNAH3	55567	16	21123084	21123084	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	S654S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21123123_C_A	DNAH3	55567	16	21123123	21123123	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs146094160	K641N	0.001	0.003	0.03	Missense	0	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr16:21123140_A_G	DNAH3	55567	16	21123140	21123140	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21123315_G_A	DNAH3	55567	16	21123315	21123315	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs77634238	T640M	0.01	0.017	0.09	Missense	0.077	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21128555_C_T	DNAH3	55567	16	21128555	21128555	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs79106276	V595I	0.03	0.043	0.33	Missense	0.005	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21133277_C_A	DNAH3	55567	16	21133277	21133277	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	G525W	0	0	0.01	Missense	0.125	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21136477_A_G	DNAH3	55567	16	21136477	21136477	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs7191215	-	0.98	0.975	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:21136520_G_A	DNAH3	55567	16	21136520	21136520	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	L460L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	21.739	27.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21145648_C_T	DNAH3	55567	16	21145648	21145648	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs11074483	K338K	0.27	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	100	-	-	-	-	100	60	-	100	-	-	-	46.809	-	-	-	100	-	100	55.556	-	47.368	28.846	-	-	-	-	66.667	57.692	-	-	-	-	-	-	100	-	100	62.791	28.889	-	63.636	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	50	-	-	69.333
chr16:21145657_G_A	DNAH3	55567	16	21145657	21145657	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs16970950	S335S	0.11	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	74.242
chr16:21151830_G_A	DNAH3	55567	16	21151830	21151830	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21151913_G_T	DNAH3	55567	16	21151913	21151913	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs72780891	Q214K	0.16	0.174	0.66	Missense	0.205	Type 1	NM_017539	-	-	100	-	-	-	-	51.546	35.593	-	99.598	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	48.214	-	56.18	30.667	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	100	-	100	53.086	22.275	-	-	-	100	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	54.167	-	-	-	-
chr16:21151980_T_C	DNAH3	55567	16	21151980	21151980	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs8061600	V191V	0.08	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	57.895	37.805	-	-	57.895
chr16:21156523_C_A	DNAH3	55567	16	21156523	21156523	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	G143C	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	44	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21156657_T_G	DNAH3	55567	16	21156657	21156657	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	K98T	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21157297_G_A	DNAH3	55567	16	21157297	21157297	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	rs146113453	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21157372_G_A	DNAH3	55567	16	21157372	21157372	16p12.3	NM_017539.1	NP_060009.1	-	S52F	0	0	0	Missense	0.205	Type 2	NM_017539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	28.814	31.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21185384_G_A	TMEM159	57146	16	21185384	21185384	16p12	NM_020422.4	NP_065155.3	rs1046480	G107S	0.11	0.185	0.15	Missense	0.011	Type 1	NM_020422	75.333	-	-	-	69.672	55.046	53.191	-	-	63.265	-	61.905	51.538	-	-	-	-	-	-	71.287	-	-	-	41.25	-	100	30	-	-	-	-	100	28.467	26.22	22.414	29.73	100	-	100	-	31.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	48.81	100	-	-
chr16:21190853_A_C	TMEM159	57146	16	21190853	21190853	16p12	NM_020422.4	NP_065155.3	rs1063087	E154D	0.85	0.804	0.93	Missense	0.374	Type 1	NM_020422	27.273	100	100	100	32.5	35	40.426	100	100	47.727	100	37.975	47.692	100	100	100	100	100	39.474	23.529	100	100	100	45.098	100	-	52.381	100	100	100	100	-	57.576	67.568	65.909	64.103	-	100	-	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	37.255	-	100	100
chr16:21190895_G_A	TMEM159	57146	16	21190895	21190895	16p12	NM_020422.4	NP_065155.3	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21208937_A_G	ZP2	7783	16	21208937	21208937	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	rs148629948	M701T	0	0.00009	0.16	Missense	0.005	Type 1	NM_003460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-
chr16:21211039_C_T	ZP2	7783	16	21211039	21211039	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	rs16971219	-	0.12	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-
chr16:21212795_A_G	ZP2	7783	16	21212795	21212795	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	-	V530A	0	0	0	Missense	0.915	Type 2	NM_003460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21213326_C_T	ZP2	7783	16	21213326	21213326	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	rs146378217	V436I	0	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_003460	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21215672_A_G	ZP2	7783	16	21215672	21215672	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	rs2075526	P249P	0.31	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003460	-	100	-	100	53.846	30.435	-	41.935	-	53.333	-	-	-	-	-	52.174	-	-	100	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	35.714	-	-	44.681	-	50	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100
chr16:21215693_C_T	ZP2	7783	16	21215693	21215693	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	-	L242L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21217061_G_A	ZP2	7783	16	21217061	21217061	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	rs16971234	D173D	0.26	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	25	-	24.39	-	60	-	-	-	-	37.5	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	65.789	62.921	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	56.061	-	45.455	-	-	100	-
chr16:21221473_G_A	ZP2	7783	16	21221473	21221473	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	-	F64F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21221487_T_G	ZP2	7783	16	21221487	21221487	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	-	I60L	0	0	0.35	Missense	0.047	Type 2	NM_003460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21222672_C_A	ZP2	7783	16	21222672	21222672	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	rs2075520	G36V	0.42	0.389	1	Missense	0	Type 1	NM_003460	-	-	-	-	52.941	-	-	-	61.538	-	100	-	52.381	48.276	-	16.923	-	31.579	-	-	100	39.535	68	-	-	-	60	51.282	-	-	-	-	59.259	71.186	-	-	-	100	-	100	100	42.553	-	42.857	-	41.667	-	-	23.81	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	-
chr16:21222815_T_G	ZP2	7783	16	21222815	21222815	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	rs145479529	A18A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21222881_*_-T	ZP2	7783	16	21222881	21222881	16p12	NM_003460.1	NP_003451.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21245101_G_C	ANKS4B	257629	16	21245101	21245101	16p12.2	NM_145865.2	NP_665872.2	rs143428829	E15Q	0.004	0.005	0.04	Missense	0.875	Type 1	NM_145865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21261207_G_A	ANKS4B	257629	16	21261207	21261207	16p12.2	NM_145865.2	NP_665872.2	-	S107N	0	0	0.12	Missense	0.968	Type 2	NM_145865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21261685_C_G	ANKS4B	257629	16	21261685	21261685	16p12.2	NM_145865.2	NP_665872.2	rs17707647	L266L	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145865	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	36.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-	-	-	62.069	55.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21261750_C_G	ANKS4B	257629	16	21261750	21261750	16p12.2	NM_145865.2	NP_665872.2	-	S288X	0	0	0.06	Nonsense	0.722	Type 2	NM_145865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21262126_C_T	ANKS4B	257629	16	21262126	21262126	16p12.2	NM_145865.2	NP_665872.2	rs74405183	V413V	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145865	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-
chr16:21272591_G_C	CRYM	1428	16	21272591	21272591	16p12.2	NM_001888.3	NP_001014444.1	rs14122	T246T	0.48	0.531	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014444	-	100	-	100	-	-	100	48.98	-	32.143	-	42.5	100	36.667	-	100	100	64.706	-	-	40.426	42.593	35.417	33.333	30	100	100	44.737	20	31.25	47.368	22.449	100	100	-	-	100	-	-	100	-	53.571	-	46.154	-	30.864	-	-	37.931	-	-	-	46.575	44.186	39.13	62.5	-	50	100	100
chr16:21279070_G_A	CRYM	1428	16	21279070	21279070	16p12.2	NM_001888.3	NP_001879.1	rs226052	-	0.09	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21281179_T_C	CRYM	1428	16	21281179	21281179	16p12.2	NM_001888.3	NP_001014444.1	rs141595341	I99V	0	0.00009	0	Missense	0.873	Type 1	NM_001014444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21286927_A_G	CRYM	1428	16	21286927	21286927	16p12.2	NM_001014444.2	NP_001014444.1	rs226045	-	0.19	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	50	47.826	-	100	48.387	66.667	-	35.484	56.667	32.432	-	46.429	31.034	-	35	58.14	-	-	58.824	-	22.222	33.75	-	-	-	-	-	100	28.571	-	-	72.222	-	46.575	-	-	40.741	-	-	-	46.154	50	-	75	-	-	-	-
chr16:21289461_G_A	CRYM	1428	16	21289461	21289461	16p12.2	NM_001014444.2	NP_001014444.1	-	P38S	0	0	0.73	Missense	0	Type 2	NM_001888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21327243_G_A	CRYM-AS1	400508	16	21327243	21327243	16p12.2	-	-	rs77198019	-	0.05	0.061	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21327273_G_A	CRYM-AS1	400508	16	21327273	21327273	16p12.2	-	-	rs12446322	-	0.14	0.039	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	44.444	-	33.333	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21327276_G_T	CRYM-AS1	400508	16	21327276	21327276	16p12.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21328346_T_C	CRYM-AS1	400508	16	21328346	21328346	16p12.2	-	-	rs74640315	-	0.004	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21328374_C_T	CRYM-AS1	400508	16	21328374	21328374	16p12.2	-	-	rs140207112	-	0.002	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21658749_A_G	IGSF6	10261	16	21658749	21658749	16p12.2	NM_005849.3	NP_005840.2	-	H44H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21666599_A_C	METTL9	51108	16	21666599	21666599	16p12.2	NM_016025.3	NP_057109.3	-	N267T	0	0	0.66	Missense	0	Type 2	NM_001077180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21689879_T_A	OTOA	146183	16	21689879	21689879	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_733764.1	rs78970023	F15Y	0.11	0.036	0.05	Missense	0.53	Type 1	NM_144672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21690406_C_T	OTOA	146183	16	21690406	21690406	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_653273.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21690509_G_A	OTOA	146183	16	21690509	21690509	16p12.2|16p12.2	NM_001161683.1	NP_001155155.1	-	L52L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21690559_G_A	OTOA	146183	16	21690559	21690559	16p12.2|16p12.2	NM_170664.2	NP_001155155.1	rs12445216	-	0.24	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.826	25	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.571	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr16:21696611_C_T	OTOA	146183	16	21696611	21696611	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_001155155.1	-	L31L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21698773_G_A	OTOA	146183	16	21698773	21698773	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_733764.1	-	E68K	0	0	0.03	Missense	0.544	Type 2	NM_001161683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21698949_C_T	OTOA	146183	16	21698949	21698949	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_001155155.1	rs16972658	R126R	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr16:21702917_C_A	OTOA	146183	16	21702917	21702917	16p12.2|16p12.2	NM_001161683.1	NP_001155155.1	-	F137L	0	0	0.23	Missense	0.417	Type 2	NM_001161683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21702941_G_A	OTOA	146183	16	21702941	21702941	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_733764.1	-	S145S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21709184_*_-T	OTOA	146183	16	21709184	21709184	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_001155155.1	-	I197fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001161683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21712350_C_T	OTOA	146183	16	21712350	21712350	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_653273.3	-	-	0	0	0	Splicing	-1	Type 2	NM_144672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21716647_C_T	OTOA	146183	16	21716647	21716647	16p12.2|16p12.2	NM_001161683.1	NP_001155155.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21721374_G_T	OTOA	146183	16	21721374	21721374	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_653273.3	-	A100S	0	0	0.47	Missense	0.351	Type 2	NM_170664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21728218_C_A	OTOA	146183	16	21728218	21728218	16p12.2|16p12.2	NM_170664.2	NP_001155155.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21728262_T_C	OTOA	146183	16	21728262	21728262	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_733764.1	rs138141474	V184A	0	0.001	0.64	Missense	0	Type 1	NM_170664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21728390_C_T	OTOA	146183	16	21728390	21728390	16p12.2|16p12.2	NM_001161683.1	NP_001155155.1	rs16972690	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21730449_C_T	OTOA	146183	16	21730449	21730449	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_653273.3	rs215901	-	0.57	0.641	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	-	-	63.158	64.789	34.483	100	33.333	37.838	100	33.333	100	100	100	100	60.606	100	100	-	100	35	55.882	64.583	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	29.545	22.807	100	100	100	100	-	38.636	100	71.014	62.5	57.692	100	-	100
chr16:21737842_A_G	OTOA	146183	16	21737842	21737842	16p12.2|16p12.2	NM_144672.3	NP_001155155.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_144672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-
chr16:21968890_G_T	UQCRC2	7385	16	21968890	21968890	16p12	NM_003366.2	NP_003357.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21968916_G_A	UQCRC2	7385	16	21968916	21968916	16p12	NM_003366.2	NP_003357.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21974182_G_A	UQCRC2	7385	16	21974182	21974182	16p12	NM_003366.2	NP_003357.2	-	V164M	0	0	0.07	Missense	0.129	Type 2	NM_003366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21976762_G_A	UQCRC2	7385	16	21976762	21976762	16p12	NM_003366.2	NP_003357.2	rs4850	R183Q	0.02	0.038	0.03	Missense	0.205	Type 1	NM_003366	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	26.415	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	44.444	-	58.571	66.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-
chr16:21987481_G_C	UQCRC2	7385	16	21987481	21987481	16p12	NM_003366.2	NP_003357.2	rs9924667	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:21994411_G_A	UQCRC2	7385	16	21994411	21994411	16p12	NM_003366.2	NP_003357.2	rs7282	A427A	0.08	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003366	23.585	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	43.478	55	-	38.095	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	56.25	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	22.222
chr16:22000068_T_G	PDZD9	255762	16	22000068	22000068	16p12.2	NM_173806.3	NP_776167.2	-	T26P	0	0	0	Missense	0.836	Type 2	NM_173806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22237118_A_G	EEF2K	29904	16	22237118	22237118	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	rs9935059	H23R	0.2	0.165	0.76	Missense	0.001	Type 1	NM_013302	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	41.86	60.759	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22237273_C_G	EEF2K	29904	16	22237273	22237273	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	rs17841292	P75A	0.13	0.059	0.03	Missense	0.992	Type 1	NM_013302	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	31.579	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22260058_G_A	EEF2K	29904	16	22260058	22260058	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	rs79637818	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22262514_C_A	EEF2K	29904	16	22262514	22262514	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	rs2303186	G163G	0.5	0.37	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013302	30.769	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	100	53.333	64.516	-	66.667	-	-	45.455	-	100	-	-	100	-	30.769	28.571	100	100	57.143	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	100	-	-	43.478	-	-	-	-	100
chr16:22268189_C_T	EEF2K	29904	16	22268189	22268189	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	rs145636251	R247C	0	0.00046	0	Missense	0.999	Type 1	NM_013302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22268526_A_C	EEF2K	29904	16	22268526	22268526	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	rs11640501	-	0.15	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	44.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	46.667	-	33.333	-	-	-	-	25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.683	-	-	-	-	-
chr16:22268598_C_A	EEF2K	29904	16	22268598	22268598	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	-	R265S	0	0.00009	0.04	Missense	1	Type 1	NM_013302	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22268951_G_A	EEF2K	29904	16	22268951	22268951	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22269122_G_A	EEF2K	29904	16	22269122	22269122	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	rs34547071	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22269867_A_G	EEF2K	29904	16	22269867	22269867	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	rs4783453	Q361R	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_013302	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.074	98.182	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:22277694_*_-C	EEF2K	29904	16	22277694	22277694	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22278053_C_T	EEF2K	29904	16	22278053	22278053	16p12.2	NM_013302.3	NP_037434.1	rs36095301	C540C	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22319517_T_G	POLR3E	55718	16	22319517	22319517	16p12.2	NM_001258035.1	NP_001244965.1	rs2347	S10A	0.03	0.042	0.36	Missense	0.221	Type 1	NM_001258035	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22325470_G_A	POLR3E	55718	16	22325470	22325470	16p12.2	NM_018119.3	NP_001244962.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22326405_C_T	POLR3E	55718	16	22326405	22326405	16p12.2	NM_001258035.1	NP_001244965.1	rs57791610	-	0.03	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22328469_G_A	POLR3E	55718	16	22328469	22328469	16p12.2	NM_001258035.1	NP_001244964.1	-	S233S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22328486_C_T	POLR3E	55718	16	22328486	22328486	16p12.2	NM_018119.3	NP_001244962.1	rs143440180	T239M	0.01	0.008	0	Missense	1	Type 1	NM_001258034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22330117_C_T	POLR3E	55718	16	22330117	22330117	16p12.2	NM_001258034.1	NP_001244963.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	-	-	-	-	-	64.706	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22343560_C_A	POLR3E	55718	16	22343560	22343560	16p12.2	NM_018119.3	NP_001244964.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22358236_G_A	CDR2	1039	16	22358236	22358236	16p12.3	NM_001802.1	NP_001793.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22358316_T_C	CDR2	1039	16	22358316	22358316	16p12.3	NM_001802.1	NP_001793.1	rs28372370	T445T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22360617_C_T	CDR2	1039	16	22360617	22360617	16p12.3	NM_001802.1	NP_001793.1	rs7195033	E163E	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22361054_A_C	CDR2	1039	16	22361054	22361054	16p12.3	NM_001802.1	NP_001793.1	-	A103A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22826046_T_G	HS3ST2	9956	16	22826046	22826046	16p12	NM_006043.1	NP_006034.1	rs189013090	C39G	0.01	0.012	0.61	Missense	0.777	Type 1	NM_006043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22826068_G_A	HS3ST2	9956	16	22826068	22826068	16p12	NM_006043.1	NP_006034.1	-	R46Q	0	0	0.7	Missense	0	Type 2	NM_006043	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22826339_A_G	HS3ST2	9956	16	22826339	22826339	16p12	NM_006043.1	NP_006034.1	rs208951	V136V	0.41	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006043	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	30.303	45.455	100	-	-	-	75	68	100	-	44.828	-	62.5	39.286	-	78.788	55.556	60	-	-	69.231	65.517	69.048	100	-	-	100	100	100	100	61.538	-	-	100	36	-	-	-	-	100	-	-	63.636	-	-	-	75	100	25.926
chr16:22926257_C_T	HS3ST2	9956	16	22926257	22926257	16p12	NM_006043.1	NP_006034.1	rs62049086	-	0.07	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	53.125	-	-	37.5	-	33.333	68.75	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr16:22926348_G_A	HS3ST2	9956	16	22926348	22926348	16p12	NM_006043.1	NP_006034.1	-	R190H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:22926511_A_G	HS3ST2	9956	16	22926511	22926511	16p12	NM_006043.1	NP_006034.1	rs35682499	S244S	0.13	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006043	-	-	-	-	-	36.957	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	32.317	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.179	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52	-	-	-	-
chr16:22926831_C_T	HS3ST2	9956	16	22926831	22926831	16p12	NM_006043.1	NP_006034.1	-	P351L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23079353_T_C	USP31	57478	16	23079353	23079353	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs8047644	-	0.92	0.936	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	54.348	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	82.609	52.273	100	100	100	41.463	67.123	61.728	100	100	100	-	100	100	100	98.78	100	100	100	100	65.517	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:23079501_G_A	USP31	57478	16	23079501	23079501	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs35254998	R1309C	0.03	0.05	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_020718	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	70	26.733	37.405	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23079621_C_T	USP31	57478	16	23079621	23079621	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs35541113	D1269N	0.02	0.027	0.21	Missense	0.293	Type 1	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23080017_C_T	USP31	57478	16	23080017	23080017	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	-	A1137T	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23080308_G_A	USP31	57478	16	23080308	23080308	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	-	R1040W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23080313_C_T	USP31	57478	16	23080313	23080313	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs144488814	S1038N	0	0.00046	0.13	Missense	0	Type 1	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23080383_G_C	USP31	57478	16	23080383	23080383	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	-	L1015V	0	0	0.12	Missense	0.023	Type 2	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23080435_G_A	USP31	57478	16	23080435	23080435	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs115182011	S997S	0.001	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23080634_C_A	USP31	57478	16	23080634	23080634	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs10083789	R931L	0.18	0.256	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_020718	24.051	-	-	-	41.573	52.273	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	100	100	100	60.417	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	35.294	29.67	100	-	-	-	69.767	-	70	-	-	-	-	-	51.515	-	58.14	-	-	-
chr16:23080644_T_A	USP31	57478	16	23080644	23080644	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	-	S928C	0	0	0	Missense	0.769	Type 2	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23080653_G_C	USP31	57478	16	23080653	23080653	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs141634001	P925A	0	0.00028	0	Missense	0.168	Type 1	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23080684_G_T	USP31	57478	16	23080684	23080684	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	-	S914R	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23083347_C_A	USP31	57478	16	23083347	23083347	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23083479_C_T	USP31	57478	16	23083479	23083479	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	-	R792Q	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23093816_C_T	USP31	57478	16	23093816	23093816	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs35188058	T631T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	32.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23098422_A_G	USP31	57478	16	23098422	23098422	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs13339649	I538T	0.25	0.268	1	Missense	0	Type 1	NM_020718	-	100	-	100	-	56.757	-	100	36.842	100	56.522	36.735	38.983	33.333	-	61.745	-	82.353	-	-	-	-	-	-	30.556	-	58.824	50	-	100	-	37.931	56.522	55.714	-	28.889	-	-	-	-	74.194	69.231	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-
chr16:23098469_T_C	USP31	57478	16	23098469	23098469	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs115885362	G522G	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23098526_G_A	USP31	57478	16	23098526	23098526	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	-	-	0.001	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23116914_C_T	USP31	57478	16	23116914	23116914	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs151223092	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23117706_C_T	USP31	57478	16	23117706	23117706	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	rs17740615	-	0.29	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	45.833	-	100	62.5	100	54.348	40	42.424	37.5	-	67.532	-	77.778	-	-	-	-	63.636	-	-	-	64.706	40	-	100	-	44.444	64.865	66.667	-	24.561	-	-	-	-	62.5	51.429	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr16:23117712_T_G	USP31	57478	16	23117712	23117712	16p12.2	NM_020718.3	NP_065769.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23197638_C_T	SCNN1G	6340	16	23197638	23197638	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	-	P16S	0	0	0.02	Missense	0.725	Type 2	NM_001039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23197889_C_T	SCNN1G	6340	16	23197889	23197889	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	rs142767823	I99I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-
chr16:23200680_C_A	SCNN1G	6340	16	23200680	23200680	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23200761_T_C	SCNN1G	6340	16	23200761	23200761	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	rs5734	Y129Y	0.25	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039	-	100	-	92.857	-	54.286	-	97.727	35.714	100	50.602	30.435	40	48	-	65.517	-	48.276	-	-	-	-	-	-	35.294	-	68.182	30.303	-	100	-	36.923	62.338	64.773	-	29.091	-	-	-	-	57.692	59.574	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-
chr16:23200809_C_T	SCNN1G	6340	16	23200809	23200809	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	rs62639702	S145S	0.02	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23200848_T_C	SCNN1G	6340	16	23200848	23200848	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	rs5735	I158I	0.25	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039	-	100	-	100	-	45.455	-	100	53.846	100	59.494	24.194	42.857	47.368	-	56.627	-	27.778	-	-	-	-	-	-	20	-	70.732	35.714	-	100	-	39.216	55.556	58.586	-	26.168	-	-	-	-	86.842	66.667	-	100	100	-	-	92.857	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-
chr16:23200923_C_T	SCNN1G	6340	16	23200923	23200923	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	rs5737	G183G	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-
chr16:23200963_G_A	SCNN1G	6340	16	23200963	23200963	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	rs5738	E197K	0.003	0.006	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23203689_C_T	SCNN1G	6340	16	23203689	23203689	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	rs5739	S212F	0	0	0	Missense	0.463	Type 2	NM_001039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23203690_C_T	SCNN1G	6340	16	23203690	23203690	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	rs5739	S212F	0	0	0	Missense	0.463	Type 2	NM_001039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-
chr16:23223300_T_C	SCNN1G	6340	16	23223300	23223300	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	rs9931527	-	0.18	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	57.895	100	30.233	51.786	41.304	-	43.59	43.478	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	30.488	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr16:23224223_C_A	SCNN1G	6340	16	23224223	23224223	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23224416_G_A	SCNN1G	6340	16	23224416	23224416	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	rs13306653	-	0.18	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	42.857	100	26.667	61.29	57.778	-	53.125	33.333	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	26.19	-	-	-	-	57.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-
chr16:23226475_C_T	SCNN1G	6340	16	23226475	23226475	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	-	C545C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23226787_C_G	SCNN1G	6340	16	23226787	23226787	16p12	NM_001039.3	NP_001030.2	rs5723	L649L	0.18	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	39.13	100	31.343	64.706	47.059	-	46.512	36	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	31.132	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-
chr16:23360199_T_C	SCNN1B	6338	16	23360199	23360199	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	rs238547	P93P	0.74	0.666	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000336	99.2	100	100	-	62.698	50.575	40.984	28.477	27.778	-	38.991	21.782	100	100	100	25.503	50.495	-	42.727	25.893	55.446	35.955	100	50.588	60.87	25.714	39.516	40	100	-	48.387	36.667	23.529	33.929	18.333	-	-	100	100	100	34.921	35.294	100	100	-	100	32.984	100	40	100	100	-	-	39.552	40.361	-	-	55.385	100	36.111
chr16:23360244_G_A	SCNN1B	6338	16	23360244	23360244	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23364081_A_C	SCNN1B	6338	16	23364081	23364081	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	rs63982	-	0.33	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	74.627	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	34.483	42.857	-	57.895	-	-	-	50.82	40	69.697	-	34.884	-	35.714	-	-	-	32.5	26.471	41.379	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	43.333	100	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr16:23379228_C_A	SCNN1B	6338	16	23379228	23379228	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	-	N276K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23379279_C_T	SCNN1B	6338	16	23379279	23379279	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	rs250563	F293F	0.08	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	49.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	33.333	-	29.457	-	-	-	-	-	28.814	29.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23382791_C_T	SCNN1B	6338	16	23382791	23382791	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23382817_T_C	SCNN1B	6338	16	23382817	23382817	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	rs186204793	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23383110_G_A	SCNN1B	6338	16	23383110	23383110	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	-	R353H	0	0	0.2	Missense	0.027	Type 2	NM_000336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23387127_A_G	SCNN1B	6338	16	23387127	23387127	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	rs2303156	P407P	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23388520_G_A	SCNN1B	6338	16	23388520	23388520	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	-	A435A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23391401_G_A	SCNN1B	6338	16	23391401	23391401	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	rs34618783	-	0.03	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23391725_C_T	SCNN1B	6338	16	23391725	23391725	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	rs35074083	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23391893_G_A	SCNN1B	6338	16	23391893	23391893	16p12.2-p12.1	NM_000336.2	NP_000327.2	rs13306627	R565Q	0	0.00046	0.05	Missense	0.06	Type 1	NM_000336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23403744_A_G	COG7	91949	16	23403744	23403744	16p12.2	NM_153603.3	NP_705831.1	rs8057712	P701P	0.08	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153603	-	-	-	-	55.372	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60.976	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23404608_A_G	COG7	91949	16	23404608	23404608	16p12.2	NM_153603.3	NP_705831.1	-	S650P	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_153603	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	44.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23409440_G_A	COG7	91949	16	23409440	23409440	16p12.2	NM_153603.3	NP_705831.1	rs16940094	T605M	0.06	0.072	0.11	Missense	0.346	Type 1	NM_153603	-	-	-	-	57.534	-	-	36.111	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23417387_G_T	COG7	91949	16	23417387	23417387	16p12.2	NM_153603.3	NP_705831.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23421612_C_T	COG7	91949	16	23421612	23421612	16p12.2	NM_153603.3	NP_705831.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23428260_C_A	COG7	91949	16	23428260	23428260	16p12.2	NM_153603.3	NP_705831.1	rs150124186	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23453825_C_T	COG7	91949	16	23453825	23453825	16p12.2	NM_153603.3	NP_705831.1	-	V193I	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_153603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23456442_G_A	COG7	91949	16	23456442	23456442	16p12.2	NM_153603.3	NP_705831.1	-	A121V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_153603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23456497_G_A	COG7	91949	16	23456497	23456497	16p12.2	NM_153603.3	NP_705831.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23480294_C_T	GGA2	23062	16	23480294	23480294	16p12	NM_015044.4	NP_055859.1	rs35347972	P548P	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23486197_A_G	GGA2	23062	16	23486197	23486197	16p12	NM_015044.4	NP_055859.1	rs11074559	-	0.69	0.718	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	100	100	-	-	100	-	58.333	100	100	100	92.308	55.556	100	-	100	-	-	100	83.333	90.476	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	70	72.222	-	38.889	100	-	-	-	-	100	100	-	100	46.667	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100
chr16:23486246_G_A	GGA2	23062	16	23486246	23486246	16p12	NM_015044.4	NP_055859.1	-	P477S	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_015044	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23489675_C_A	GGA2	23062	16	23489675	23489675	16p12	NM_015044.4	NP_055859.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23489711_C_G	GGA2	23062	16	23489711	23489711	16p12	NM_015044.4	NP_055859.1	rs1135045	A424P	0.7	0.733	0.35	Missense	0	Type 1	NM_015044	69.697	-	100	100	-	100	100	74.074	100	100	95.652	100	66.667	100	44.444	100	53.846	-	100	64.286	100	100	-	71.429	100	58.824	68.421	40.909	47.059	100	-	63.636	77.778	59.091	100	24.242	100	100	-	-	100	100	100	-	100	47.059	22.727	-	-	100	100	100	57.143	100	100	-	100	-	100	100
chr16:23491167_T_G	GGA2	23062	16	23491167	23491167	16p12	NM_015044.4	NP_055859.1	-	I350L	0	0	0.29	Missense	0.007	Type 2	NM_015044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23503097_T_G	GGA2	23062	16	23503097	23503097	16p12	NM_015044.4	NP_055859.1	-	K126Q	0	0	0.04	Missense	0.003	Type 2	NM_015044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23535677_C_G	EARS2	124454	16	23535677	23535677	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23535680_A_C	EARS2	124454	16	23535680	23535680	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	rs1468138	-	0.8	0.853	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	77.922	100	100	100	72.414	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.217	98.864	100	100	100	71.429	100	97.143	100	28.571	100	57.143	68.571	100	100	100	57.143	61.765	66.667	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.483	22.951	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:23536531_C_T	EARS2	124454	16	23536531	23536531	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	rs75133940	-	0.05	0.071	0.19	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	69.231	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	55	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23536684_T_C	EARS2	124454	16	23536684	23536684	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	rs6497671	S457G	0.8	0.853	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001083614	72.917	100	100	100	76.471	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	55.556	100	100	100	53.488	100	66.667	72.881	100	100	100	53.846	71.277	75.309	64.286	100	98.425	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.323	29.825	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98	99.275	100
chr16:23540798_C_T	EARS2	124454	16	23540798	23540798	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	rs2072062	-	0.71	0.759	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.353	100	100	100	-	100	100	75.862	100	100	100	100	42.105	100	52.941	97.143	64.706	100	100	64.583	100	100	-	22.727	100	53.846	73.333	50	20.833	100	63.636	41.667	55.882	65.957	100	14.634	100	100	100	-	100	100	100	-	100	50	44.444	100	100	100	100	90.909	58.065	100	100	100	100	100	100	100
chr16:23541223_G_A	EARS2	124454	16	23541223	23541223	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	rs2072061	-	0.69	0.742	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.069	100	100	100	-	100	100	64.286	100	100	100	100	30	100	-	100	38.095	100	100	53.125	100	100	-	46.667	100	57.143	60.714	-	20	100	41.667	81.818	59.459	56.667	100	26.923	100	100	100	-	100	100	100	-	100	52.381	16.364	100	100	100	100	100	32.5	100	100	100	100	-	100	100
chr16:23544061_C_T	EARS2	124454	16	23544061	23544061	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	rs77939239	P328P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23546205_G_A	EARS2	124454	16	23546205	23546205	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23546255_G_A	EARS2	124454	16	23546255	23546255	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	-	P304P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23546293_C_T	EARS2	124454	16	23546293	23546293	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	-	V292I	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_001083614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23546380_C_T	EARS2	124454	16	23546380	23546380	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	-	A263T	0.001	0	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001083614	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23546561_G_C	EARS2	124454	16	23546561	23546561	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	rs2073951	V202V	0.8	0.855	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083614	82.857	100	100	-	73.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.75	100	100	100	100	63.636	100	100	100	59.091	100	60.87	74.359	100	100	100	-	73.684	71.429	64.103	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	63.636	30.159	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:23563501_C_T	EARS2	124454	16	23563501	23563501	16p12.2	NM_001083614.1	NP_001077083.1	rs7187920	A88A	0.7	0.737	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083614	74.91	100	100	100	-	100	100	55.556	100	100	100	100	44.304	100	48.864	100	50	100	100	63.063	100	100	-	50.588	100	62.376	68.75	41.905	45.122	100	49.091	68.462	68.103	65.06	100	31.868	100	100	100	-	100	100	100	36.111	100	41.42	26.978	100	100	98	100	100	44.019	100	100	100	100	100	100	100
chr16:23570777_C_A	UBFD1	56061	16	23570777	23570777	16p12	NM_019116.2	NP_061989.2	rs113831570	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23607504_G_C	NDUFAB1	4706	16	23607504	23607504	16p12.2	NM_005003.2	NP_004994.1	rs466719	L36L	0.13	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	41.667	57.143	-	-	-	-	-	28	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23619235_A_C	PALB2	79728	16	23619235	23619235	16p12.2	NM_024675.3	NP_078951.2	rs45516100	T1100T	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr16:23619279_G_T	PALB2	79728	16	23619279	23619279	16p12.2	NM_024675.3	NP_078951.2	-	R1086R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23634293_C_T	PALB2	79728	16	23634293	23634293	16p12.2	NM_024675.3	NP_078951.2	rs45551636	G998E	0.01	0.019	0	Missense	0.996	Type 1	NM_024675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-
chr16:23634395_C_A	PALB2	79728	16	23634395	23634395	16p12.2	NM_024675.3	NP_078951.2	-	G964V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23640966_C_T	PALB2	79728	16	23640966	23640966	16p12.2	NM_024675.3	NP_078951.2	-	E837K	0	0	0.03	Missense	0.293	Type 2	NM_024675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23641053_C_A	PALB2	79728	16	23641053	23641053	16p12.2	NM_024675.3	NP_078951.2	-	G808X	0	0	0.03	Nonsense	0.732	Type 2	NM_024675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23641461_C_G	PALB2	79728	16	23641461	23641461	16p12.2	NM_024675.3	NP_078951.2	rs45532440	E672Q	0.01	0.024	0.12	Missense	0.952	Type 1	NM_024675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-
chr16:23646295_T_C	PALB2	79728	16	23646295	23646295	16p12.2	NM_024675.3	NP_078951.2	rs45472400	S524S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23646397_G_A	PALB2	79728	16	23646397	23646397	16p12.2	NM_024675.3	NP_078951.2	rs45612837	P490P	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23646454_T_C	PALB2	79728	16	23646454	23646454	16p12.2	NM_024675.3	NP_078951.2	-	G471G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23646857_A_G	PALB2	79728	16	23646857	23646857	16p12.2	NM_024675.3	NP_078951.2	rs45494092	L337S	0.01	0.015	0.01	Missense	0.761	Type 1	NM_024675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.422	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23652889_A_G	DCTN5	84516	16	23652889	23652889	16p12.2	NM_032486.3	NP_001185940.1	-	N9S	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_001199011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23672560_A_T	DCTN5	84516	16	23672560	23672560	16p12.2	NM_001199011.1	NP_001186672.1	rs11545871	A102A	0.09	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199743	-	-	-	-	61.695	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-
chr16:23691590_G_A	PLK1	5347	16	23691590	23691590	16p12.2	NM_005030.3	NP_005021.2	rs8054430	-	0.06	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	63.333	65.179	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23692405_A_G	PLK1	5347	16	23692405	23692405	16p12.2	NM_005030.3	NP_005021.2	rs40076	-	0.3	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.265	100	-	-	100	-	-	-	-	58.824	-	-	57.692	-	47.059	-	39.286	-	-	31.707	-	-	-	38.462	-	-	-	58.824	100	-	100	31.034	32.812	19.718	-	70.769	-	-	100	-	-	-	-	100	-	48.421	60.784	100	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23698876_A_G	PLK1	5347	16	23698876	23698876	16p12.2	NM_005030.3	NP_005021.2	-	S375G	0	0	0.26	Missense	0.001	Type 2	NM_005030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23700524_C_T	PLK1	5347	16	23700524	23700524	16p12.2	NM_005030.3	NP_005021.2	rs34785927	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23701356_C_T	PLK1	5347	16	23701356	23701356	16p12.2	NM_005030.3	NP_005021.2	rs34001032	S595L	0	0.00009	0.02	Missense	0.973	Type 1	NM_005030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23701375_G_T	PLK1	5347	16	23701375	23701375	16p12.2	NM_005030.3	NP_005021.2	-	K601N	0	0	0.01	Missense	0.711	Type 2	NM_005030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23702233_G_A	ERN2	10595	16	23702233	23702233	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	rs56157518	C948C	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23702246_G_C	ERN2	10595	16	23702246	23702246	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	rs56129167	A944G	0.002	0.006	0.01	Missense	0.762	Type 1	NM_033266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23702589_C_T	ERN2	10595	16	23702589	23702589	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23702594_G_A	ERN2	10595	16	23702594	23702594	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23702761_G_A	ERN2	10595	16	23702761	23702761	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	rs115551684	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-
chr16:23702782_G_T	ERN2	10595	16	23702782	23702782	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	rs111527561	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr16:23703368_T_C	ERN2	10595	16	23703368	23703368	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	rs56029718	P812P	0.06	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033266	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23706241_C_T	ERN2	10595	16	23706241	23706241	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	-	R684R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23707299_G_T	ERN2	10595	16	23707299	23707299	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	-	A557D	0	0	0.51	Missense	0.409	Type 2	NM_033266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23711925_C_G	ERN2	10595	16	23711925	23711925	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	rs26764	S535T	0.41	0.37	0.45	Missense	0.137	Type 1	NM_033266	83.333	100	-	-	100	55.263	-	61.905	-	66.667	-	-	50	-	45.714	-	53.333	-	-	43.103	30.909	-	100	62.857	-	-	100	51.22	100	-	100	35.484	100	100	-	57.534	-	-	100	100	-	-	-	100	-	57.407	64.557	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23712448_G_T	ERN2	10595	16	23712448	23712448	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	rs26762	-	0.38	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68	100	-	-	100	50	-	71.429	-	55	-	-	42.308	-	38.889	-	-	-	-	40	36	-	100	29.412	-	-	100	38.889	100	-	100	47.059	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.167	62.963	100	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr16:23713620_G_A	ERN2	10595	16	23713620	23713620	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23716326_C_T	ERN2	10595	16	23716326	23716326	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	rs144880499	P292P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23716453_G_A	ERN2	10595	16	23716453	23716453	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	-	A250V	0	0	0.19	Missense	0.018	Type 2	NM_033266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23721844_C_T	ERN2	10595	16	23721844	23721844	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	rs150200841	V124I	0.002	0.002	0.21	Missense	0.441	Type 1	NM_033266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:23721860_G_A	ERN2	10595	16	23721860	23721860	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	rs56006159	I118I	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr16:23722280_G_A	ERN2	10595	16	23722280	23722280	16p12.2	NM_033266.3	NP_150296.3	rs56342512	H99H	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033266	-	-	-	-	-	48.235	-	54.286	48.148	-	58.519	-	-	-	-	-	-	-	-	72.807	-	39.669	-	50.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-
chr16:23766379_G_A	CHP2	63928	16	23766379	23766379	16p12.2	NM_022097.3	NP_071380.1	-	S3S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23767008_C_T	CHP2	63928	16	23767008	23767008	16p12.2	NM_022097.3	NP_071380.1	-	H32Y	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_022097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23768481_C_T	CHP2	63928	16	23768481	23768481	16p12.2	NM_022097.3	NP_071380.1	rs118109714	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23768582_C_T	CHP2	63928	16	23768582	23768582	16p12.2	NM_022097.3	NP_071380.1	-	R159C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23768675_A_T	CHP2	63928	16	23768675	23768675	16p12.2	NM_022097.3	NP_071380.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23768700_A_T	CHP2	63928	16	23768700	23768700	16p12.2	NM_022097.3	NP_071380.1	rs117059722	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.364	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	54.545	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr16:23768908_C_T	CHP2	63928	16	23768908	23768908	16p12.2	NM_022097.3	NP_071380.1	rs16972893	-	0.03	0.037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:23847575_C_A	PRKCB	5579	16	23847575	23847575	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	rs75964872	R27R	0.22	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002738	-	-	-	-	-	44.444	100	-	100	-	59.016	53.125	-	-	49.275	-	-	100	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	39.655	-	-	-	100	-	100	-	-	-	41.176	-	-	-
chr16:23848762_G_A	PRKCB	5579	16	23848762	23848762	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	rs3729883	-	0.47	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	100	-	100	36.364	-	100	-	100	41.176	-	100	-	-	100	100	-	100	100	61.538	-	-	100	100	100	-	85.714	-	-	-	-	80	63.636	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	94.737	-	100	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	100	100
chr16:24046849_G_A	PRKCB	5579	16	24046849	24046849	16p11.2	NM_212535.2	NP_002729.2	-	R170R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	25.926	29.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24104127_*_-A	PRKCB	5579	16	24104127	24104127	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	-	N182fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24104188_C_T	PRKCB	5579	16	24104188	24104188	16p11.2	NM_212535.2	NP_002729.2	rs3729896	P202P	0.05	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24105499_G_A	PRKCB	5579	16	24105499	24105499	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	rs114093019	S234S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24105669_G_A	PRKCB	5579	16	24105669	24105669	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	rs7196765	-	0.51	0.578	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	100	98.649	100	100	100	76.087	50.704	100	52.174	25.806	-	-	-	38.462	-	-	55.556	-	100	-	100	100	-	46.667	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	82.353	71.25	100	62.5	-	-	-	100	61.765	100	100	100	100	100	50	100	-	-	-	100
chr16:24124353_G_A	PRKCB	5579	16	24124353	24124353	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	-	G294E	0	0.00019	0.42	Missense	0	Type 1	NM_002738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24135112_T_C	PRKCB	5579	16	24135112	24135112	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	rs1013316	-	0.52	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	50	44.444	46.667	71.429	-	-	31.429	-	-	64.286	42.857	-	41.379	34.483	70.968	-	100	66.667	-	-	27.5	-	-	83.333	-	100	50	27.273	-	-	100	-	100	-	30.769	-	100	83.333	-	50.98	-	-	-	-	-	100	39.13	34.211	-	-	50	-	100	100
chr16:24166130_T_C	PRKCB	5579	16	24166130	24166130	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	rs432998	P397P	0.35	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002738	-	-	-	100	-	55.556	-	-	100	72	100	37.838	37.037	-	46.429	77.273	-	-	-	39.583	-	55	-	51.852	100	100	-	37.037	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	100	-	-	25	100	100	-	-	37.333	35.417	-	-	-	-	-	-	41.667	-	50	100	-	-	-
chr16:24185826_*_-TTTTT	PRKCB	5579	16	24185826	24185830	16p11.2	NM_212535.2	NP_997700.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24185859_C_T	PRKCB	5579	16	24185859	24185859	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	-	A451V	0	0	0.19	Missense	0.001	Type 2	NM_002738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24185901_G_A	PRKCB	5579	16	24185901	24185901	16p11.2	NM_212535.2	NP_997700.1	-	R465H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24192201_G_A	PRKCB	5579	16	24192201	24192201	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	-	G495G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24192241_G_A	PRKCB	5579	16	24192241	24192241	16p11.2	NM_212535.2	NP_997700.1	-	A509T	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_002738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24202458_C_T	PRKCB	5579	16	24202458	24202458	16p11.2	NM_212535.2	NP_002729.2	rs3729904	G590G	0.21	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002738	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.163	100	65.714	50.485	-	67.857	69.458	-	-	-	27.632	-	-	-	40.741	100	-	-	41.071	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	100	-	100	31.111	52.475	100	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr16:24202534_C_A	PRKCB	5579	16	24202534	24202534	16p11.2	NM_212535.2	NP_002729.2	-	P616T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24231248_C_T	PRKCB	5579	16	24231248	24231248	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	rs3729908	-	0.06	0.094	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	40	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	54.545	43.75	-	54.545	66.667	55	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24231449_C_T	PRKCB	5579	16	24231449	24231449	16p11.2	NM_002738.6	NP_002729.2	rs424741	-	0.02	0.038	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24358064_G_A	CACNG3	10368	16	24358064	24358064	16p12.1	NM_006539.3	NP_006530.1	-	R74Q	0	0	0.1	Missense	0.124	Type 2	NM_006539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24366340_G_A	CACNG3	10368	16	24366340	24366340	16p12.1	NM_006539.3	NP_006530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24373157_G_A	CACNG3	10368	16	24373157	24373157	16p12.1	NM_006539.3	NP_006530.1	rs12928078	P307P	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.938	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	98.901	27.273
chr16:24373179_G_A	CACNG3	10368	16	24373179	24373179	16p12.1	NM_006539.3	NP_006530.1	-	V315I	0	0	0.01	Missense	0.877	Type 2	NM_006539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24564895_*_-AT	RBBP6	5930	16	24564895	24564896	16p12.2	NM_018703.3	NP_116015.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	100	100	-	64.516	-	83.333	-	-	100	100	100	73.684	90	-	76.119	-	-	63.636	95.238	-	59.459	100	100	40	-	-	70	100	-	-	62.5	51.515	23.333	70	48.485	-	90	-	100	100	97.297	-	-	100	55.556	-	100	-	100	-	-	80	100	66.667	-	-	100	18.605	100
chr16:24564910_A_C	RBBP6	5930	16	24564910	24564910	16p12.2	NM_032626.5	NP_008841.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24570844_G_A	RBBP6	5930	16	24570844	24570844	16p12.2	NM_006910.4	NP_061173.1	rs45591839	G231G	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24570888_C_T	RBBP6	5930	16	24570888	24570888	16p12.2	NM_006910.4	NP_061173.1	-	S246F	0	0	0.02	Missense	0.022	Type 2	NM_006910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	20.312	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24572946_A_C	RBBP6	5930	16	24572946	24572946	16p12.2	NM_006910.4	NP_008841.2	rs16973831	A287A	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24576205_T_C	RBBP6	5930	16	24576205	24576205	16p12.2	NM_006910.4	NP_008841.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	50	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24578458_T_C	RBBP6	5930	16	24578458	24578458	16p12.2	NM_032626.5	NP_008841.2	rs7195386	-	0.61	0.611	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.538	-	100	-	34.545	-	52.381	-	47.368	100	100	97.727	-	-	39.394	60.606	-	-	56.863	97.5	-	56	100	100	-	-	21.818	38.095	61.538	-	-	31.034	38.462	38.182	66.667	29.054	-	100	-	100	100	100	-	45.455	100	44.776	-	100	52.381	100	-	100	47.273	100	48.077	44.444	50	-	-	100
chr16:24578832_T_C	RBBP6	5930	16	24578832	24578832	16p12.2	NM_032626.5	NP_116015.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24582299_C_G	RBBP6	5930	16	24582299	24582299	16p12.2	NM_006910.4	NP_116015.2	rs7196736	T1270T	0.12	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018703	-	-	-	-	32.584	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	71.277	-	-	29.167	-	-	48.78	52	54.167	-	-	28.571	54.839	-	-	-	-	27.5	30.357	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	45.763	-	-	40	-	-
chr16:24582743_G_A	RBBP6	5930	16	24582743	24582743	16p12.2	NM_032626.5	NP_116015.2	-	T1418T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24582974_C_T	RBBP6	5930	16	24582974	24582974	16p12.2	NM_006910.4	NP_116015.2	-	S1495S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	54.054	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24583406_A_G	RBBP6	5930	16	24583406	24583406	16p12.2	NM_032626.5	NP_116015.2	rs7593	A1639A	0.31	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018703	72.5	-	100	-	32.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	50	64	-	72.727	61.111	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.724	88.235	20.513	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	56.25	100	57.692	66.667	-	-	-	100
chr16:24788549_G_A	TNRC6A	27327	16	24788549	24788549	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs117821015	Q153Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24788645_T_A	TNRC6A	27327	16	24788645	24788645	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs11639856	N185K	0.15	0.183	0.22	Missense	0.063	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	36.842	-	-	54.286	42.857	-	50	35.714	-	37.5	-	-	-	-	35.714	-	-	36.667	-	-	-	100	-	40	-	68.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.643
chr16:24800786_A_G	TNRC6A	27327	16	24800786	24800786	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	-	N275D	0	0.00009	0.25	Missense	0.021	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24800897_C_T	TNRC6A	27327	16	24800897	24800897	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs72770407	P312S	0.01	0.01	0.42	Missense	0.994	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846
chr16:24801129_C_A	TNRC6A	27327	16	24801129	24801129	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	-	S389Y	0	0	0	Missense	0.125	Type 2	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24801141_T_G	TNRC6A	27327	16	24801141	24801141	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	-	I393S	0	0	0.61	Missense	0.019	Type 2	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24801439_G_A	TNRC6A	27327	16	24801439	24801439	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	-	Q492Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-
chr16:24801468_C_G	TNRC6A	27327	16	24801468	24801468	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs72770408	T502S	0.01	0.01	0.46	Missense	0.051	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.472
chr16:24801737_G_A	TNRC6A	27327	16	24801737	24801737	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs6497759	A592T	0.14	0.188	0.58	Missense	0.002	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	31.392	-	-	59.055	40.58	-	50.296	65.421	-	60.494	-	-	-	-	47.959	-	-	43.103	-	-	-	100	-	46.341	-	45.714	25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.843
chr16:24801979_C_T	TNRC6A	27327	16	24801979	24801979	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs13336754	S672S	0.18	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014494	20.812	100	-	96.774	-	40	-	-	54.545	-	-	29.851	-	-	-	-	47.727	-	-	37.838	-	61.765	100	51.429	44.737	-	74.286	-	-	-	-	-	70.707	51.02	33.333	-	-	-	-	-	100	62.385	-	-	-	55.385	-	100	-	100	100	-	100	-	54.14	-	49.091	100	100	-
chr16:24802325_C_T	TNRC6A	27327	16	24802325	24802325	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs3803716	P788S	0.14	0.182	0.08	Missense	0.024	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	83.333	41.667	-	49.02	56	-	45.455	-	-	-	-	57.692	-	-	50	-	-	-	100	-	40	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778
chr16:24802331_C_T	TNRC6A	27327	16	24802331	24802331	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs72770409	L790L	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.535	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24802915_C_T	TNRC6A	27327	16	24802915	24802915	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs115399126	P984P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24803059_T_C	TNRC6A	27327	16	24803059	24803059	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	-	R1032R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24804954_A_T	TNRC6A	27327	16	24804954	24804954	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs113388806	Q1112H	0.02	0.026	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24815534_A_G	TNRC6A	27327	16	24815534	24815534	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs146427035	H1244R	0.001	0.005	1	Missense	0.999	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr16:24816492_A_G	TNRC6A	27327	16	24816492	24816492	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs2059134	-	0.22	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.19	-	-	-	100	-	-	70.588	33.333	-	59.091	66.667	53.846	40.385	53.571	69.634	-	46.154	51.786	-	31.081	33.824	-	38.462	-	100	-	57.143	50	100	29.268	53.191	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	100
chr16:24817614_G_A	TNRC6A	27327	16	24817614	24817614	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs11859919	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24826541_A_C	TNRC6A	27327	16	24826541	24826541	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	-	S1582S	0	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	39.394	-	42.857	50	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	31.034	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	31.429	-	-	-	-	-	36.364	30	31.034	-	-	53.846	36.667	-
chr16:24829938_C_T	TNRC6A	27327	16	24829938	24829938	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs35122306	T1666M	0	0.001	0.03	Missense	0.261	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24831459_G_T	TNRC6A	27327	16	24831459	24831459	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24831499_C_A	TNRC6A	27327	16	24831499	24831499	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	-	S1707X	0	0	0.01	Nonsense	0.642	Type 2	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24834154_C_T	TNRC6A	27327	16	24834154	24834154	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs35143376	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-
chr16:24834233_C_T	TNRC6A	27327	16	24834233	24834233	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs2303085	H1804H	0.23	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	50	-	28.448	47.573	-	42.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	47.712	-	95.455	-	-	-	-
chr16:24834330_C_T	TNRC6A	27327	16	24834330	24834330	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	-	H1837Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24834858_G_A	TNRC6A	27327	16	24834858	24834858	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	-	Q1873Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014494	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24835168_G_A	TNRC6A	27327	16	24835168	24835168	16p11.2	NM_014494.2	NP_055309.2	rs2303083	-	0.1	0.129	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	28.571	-	-	70	-	-	50	80	-	41.176	-	-	-	-	57.143	-	-	30	-	-	-	100	-	50	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625
chr16:24873909_*_+C	SLC5A11	115584	16	24873909	24873909	16p12.1	NM_001258413.1	NP_001245343.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	75	-	68	-	-	40	-	-	100	-	46.429	71.429	-	-	-	-	28.125	68.75	-	-	26.19	-	-	-	43.243	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.286	23.077	-	-
chr16:24874011_C_A	SLC5A11	115584	16	24874011	24874011	16p12.1	NM_052944.3	NP_001245342.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24881230_A_G	SLC5A11	115584	16	24881230	24881230	16p12.1	NM_001258412.1	NP_001245340.1	-	A8A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24888589_A_T	SLC5A11	115584	16	24888589	24888589	16p12.1	NM_001258412.1	NP_001245340.1	-	Y93F	0	0	0.23	Missense	0.623	Type 2	NM_001258412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24888591_G_T	SLC5A11	115584	16	24888591	24888591	16p12.1	NM_001258411.1	NP_001245343.1	-	A94S	0	0	0.36	Missense	0.3	Type 2	NM_001258412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24888593_A_G	SLC5A11	115584	16	24888593	24888593	16p12.1	NM_001258413.1	NP_443176.2	rs8052587	A94A	0.12	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258412	-	100	-	-	71.795	-	69.231	-	55.556	53.846	-	-	100	-	40	70.455	-	-	-	31.818	38.889	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	76.923	30.769	-	-
chr16:24888646_T_C	SLC5A11	115584	16	24888646	24888646	16p12.1	NM_052944.3	NP_001245342.1	rs11074656	V112A	0.22	0.296	0.02	Missense	0.005	Type 1	NM_001258412	23.529	-	100	-	-	44.828	50	27.083	-	-	-	-	-	-	50	-	30	66.667	-	-	45	-	56.25	48.387	-	-	53.846	-	100	-	-	-	64.516	69.231	42.857	-	-	-	-	-	100	29.545	100	80	-	33.333	100	100	42.857	100	100	100	44.737	35.294	-	-	26.316	64.286	100	-
chr16:24895361_C_T	SLC5A11	115584	16	24895361	24895361	16p12.1	NM_001258411.1	NP_001245340.1	rs72770465	-	0.08	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	64	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	35	65.854	-	-	-	26.667	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.571	-	-	-
chr16:24902194_T_C	SLC5A11	115584	16	24902194	24902194	16p12.1	NM_001258411.1	NP_001245340.1	rs274081	F153F	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258412	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr16:24902282_C_T	SLC5A11	115584	16	24902282	24902282	16p12.1	NM_001258414.1	NP_001245343.1	-	P183S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001258412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24902296_C_T	SLC5A11	115584	16	24902296	24902296	16p12.1	NM_001258412.1	NP_001245340.1	rs111658035	A187A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24902299_C_G	SLC5A11	115584	16	24902299	24902299	16p12.1	NM_001258411.1	NP_001245343.1	rs35993597	F188L	0.03	0.038	0.32	Missense	0.009	Type 1	NM_001258412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24909259_G_A	SLC5A11	115584	16	24909259	24909259	16p12.1	NM_001258413.1	NP_443176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24918048_C_T	SLC5A11	115584	16	24918048	24918048	16p12.1	NM_052944.3	NP_443176.2	rs17772929	R227C	0.26	0.393	0.08	Missense	-1	Type 1	NM_001258414	20.69	100	-	100	-	29.63	100	65.714	-	66.667	-	95	-	100	26.087	-	40.741	50	-	-	-	100	40	47.826	38.889	28.571	100	40.741	31.818	100	-	-	100	100	44.444	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	54.167	100	100	40	100	100	100	58.974	30	-	57.143	56.667	-	100	-
chr16:24918530_G_A	SLC5A11	115584	16	24918530	24918530	16p12.1	NM_001258411.1	NP_001245340.1	rs34774948	-	0.08	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	62.5	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr16:24920259_G_A	SLC5A11	115584	16	24920259	24920259	16p12.1	NM_001258413.1	NP_001245343.1	rs138599553	D428N	0.002	0.002	0.02	Missense	0.968	Type 1	NM_001258412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24921703_C_T	SLC5A11	115584	16	24921703	24921703	16p12.1	NM_001258413.1	NP_443176.2	rs116112035	S506F	0.002	0.002	0.05	Missense	0.025	Type 1	NM_001258412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24922661_*_-C	SLC5A11	115584	16	24922661	24922661	16p12.1	NM_001258413.1	NP_443176.2	-	P542fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001258412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24931508_G_A	ARHGAP17	55114	16	24931508	24931508	16p12.1	NM_001006634.1	NP_060524.4	-	D785D	0	0.00028	0	Silent	-1	Type 1	NM_018054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24931519_C_T	ARHGAP17	55114	16	24931519	24931519	16p12.1	NM_018054.4	NP_060524.4	-	A782T	0	0	0	Missense	0.076	Type 2	NM_018054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24953388_G_A	ARHGAP17	55114	16	24953388	24953388	16p12.1	NM_001006634.1	NP_060524.4	rs138724636	N470N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:24955183_T_C	ARHGAP17	55114	16	24955183	24955183	16p12.1	NM_018054.4	NP_060524.4	rs17624477	G414G	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	39.216
chr16:24971256_C_T	ARHGAP17	55114	16	24971256	24971256	16p12.1	NM_018054.4	NP_001006635.1	-	G206G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006634	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:25228600_G_A	AQP8	343	16	25228600	25228600	16p12	NM_001169.2	NP_001160.2	rs140471716	E32K	0	0.001	0	Missense	0.705	Type 1	NM_001169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:25232851_C_A	AQP8	343	16	25232851	25232851	16p12	NM_001169.2	NP_001160.2	-	P112T	0	0	0.04	Missense	0.705	Type 2	NM_001169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:25238420_G_A	AQP8	343	16	25238420	25238420	16p12	NM_001169.2	NP_001160.2	rs117255669	A212T	0.01	0.016	0.01	Missense	0.56	Type 1	NM_001169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286
chr16:25239805_G_C	AQP8	343	16	25239805	25239805	16p12	NM_001169.2	NP_001160.2	rs2287798	A260P	0.41	0.387	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001169	-	-	-	-	63.333	-	-	70.909	56.098	100	41.304	98.864	-	-	100	-	54.839	61.29	-	28.261	100	-	51.724	41.975	100	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	51.923	-	100	100	100	-	22.034	67.91	100	57.143	100	42.308	32.231	-	100	-	-	-	-	50.45	-	66.667	-	-	-	72.826
chr16:25239809_G_A	AQP8	343	16	25239809	25239809	16p12	NM_001169.2	NP_001160.2	rs111840156	R261Q	0.02	0.024	0	Missense	0.837	Type 1	NM_001169	-	100	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:25251182_C_A	ZKSCAN2	342357	16	25251182	25251182	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	-	E953D	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001012981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:25251744_C_A	ZKSCAN2	342357	16	25251744	25251744	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	-	R766L	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_001012981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-
chr16:25255077_G_C	ZKSCAN2	342357	16	25255077	25255077	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs76906242	-	0	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	25	-	-	60	-	-	-	-	-	-	40	63.636	-	-	-	-	-	34.146	-	25	-	50	-	-	-	-	23.853	-	-	-	-	-	-
chr16:25255080_T_C	ZKSCAN2	342357	16	25255080	25255080	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs76201107	-	0	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	22.464	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	24.324	-	-	-	25	-	-	75	-	-	-	-	-	-	40	66.667	-	-	-	27.586	-	37.5	23.188	26.087	-	54.839	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr16:25255101_*_+AAAACTCCTTGGTTTTGCACC	ZKSCAN2	342357	16	25255101	25255101	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs59319907	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:25255242_T_A	ZKSCAN2	342357	16	25255242	25255242	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs8059494	E615D	0.09	0.097	0.02	Missense	0.956	Type 1	NM_001012981	-	-	-	-	67.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.265	-	100	-	-	-	18.072	64.198	-	-	-	-	40.686	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	69.681
chr16:25255506_C_T	ZKSCAN2	342357	16	25255506	25255506	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs11642611	K527K	0.3	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	52.381	93.333	-	-	-	-	-	85.714	-	27.273	28	51.613	100	77.778	58.333	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	66.667	100	64.516	54.839	-	100	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-
chr16:25258035_A_G	ZKSCAN2	342357	16	25258035	25258035	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs11649280	N494N	0.3	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012981	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	63.462	41.339	98.387	-	-	-	-	-	30.769	-	33.088	25.342	51.064	100	42.045	57.895	-	-	51.724	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	46.667	100	54.472	67.757	-	100	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-
chr16:25258269_G_A	ZKSCAN2	342357	16	25258269	25258269	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs61730234	C416C	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012981	75.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:25258450_T_C	ZKSCAN2	342357	16	25258450	25258450	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs61746579	K356R	0.01	0.012	0.04	Missense	0.868	Type 1	NM_001012981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.837	-	-	-	-	-	-	-
chr16:25258655_A_G	ZKSCAN2	342357	16	25258655	25258655	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs61742723	W288R	0.1	0.112	0.12	Missense	0.998	Type 1	NM_001012981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	34.286	27.419	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-
chr16:25263278_G_A	ZKSCAN2	342357	16	25263278	25263278	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs2112811	L253F	0.3	0.291	0.25	Missense	0.707	Type 1	NM_001012981	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	50	44.531	93.182	-	-	-	-	-	41.176	-	27.586	41.27	59.375	100	60.87	65.217	-	-	45.902	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	45	100	54.023	65.934	-	100	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-
chr16:25263336_G_A	ZKSCAN2	342357	16	25263336	25263336	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	-	H233H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:25266503_C_T	ZKSCAN2	342357	16	25266503	25266503	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs117714662	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr16:25268287_C_A	ZKSCAN2	342357	16	25268287	25268287	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	-	E54D	0	0	0.06	Missense	0.865	Type 2	NM_001012981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:25268368_A_G	ZKSCAN2	342357	16	25268368	25268368	16p12.1	NM_001012981.4	NP_001012999.3	rs4787310	P27P	0.44	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012981	-	-	-	-	62.252	-	-	-	37.838	43.75	-	100	37.179	46.97	100	33.129	38.462	45.161	-	26.829	27.273	55.752	100	50	100	-	-	34.091	-	-	100	60	-	-	76.923	-	100	-	96.875	-	100	64.035	100	43.478	100	-	100	-	48.571	-	-	-	-	100	-	64.286	-	-	-	58.824
chr16:27221515_C_T	KDM8	79831	16	27221515	27221515	16p12.1	NM_024773.2	NP_001138820.1	-	A62V	0.001	0	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_001145348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27221733_A_G	KDM8	79831	16	27221733	27221733	16p12.1	NM_024773.2	NP_001138820.1	rs117905412	I135V	0.01	0.006	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001145348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27227275_G_A	KDM8	79831	16	27227275	27227275	16p12.1	NM_024773.2	NP_001138820.1	-	V308I	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_001145348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27230261_T_C	KDM8	79831	16	27230261	27230261	16p12.1	NM_024773.2	NP_001138820.1	rs75521851	-	0.07	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	30	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27231740_G_C	KDM8	79831	16	27231740	27231740	16p12.1	NM_024773.2	NP_001138820.1	rs34577370	L378L	0.08	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145348	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	41.509	-	-	-	-	29.032	-	-	-	19.355	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-
chr16:27232050_A_G	KDM8	79831	16	27232050	27232050	16p12.1	NM_024773.2	NP_001138820.1	-	X455W	0	0	0.1	Read_through	0.59	Type 2	NM_001145348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27236995_C_T	NSMCE1	197370	16	27236995	27236995	16p12.1	NM_145080.3	NP_659547.2	rs181922277	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27237007_T_C	NSMCE1	197370	16	27237007	27237007	16p12.1	NM_145080.3	NP_659547.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27237135_C_T	NSMCE1	197370	16	27237135	27237135	16p12.1	NM_145080.3	NP_659547.2	-	M211I	0	0	0.15	Missense	0.94	Type 2	NM_145080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27238034_C_T	NSMCE1	197370	16	27238034	27238034	16p12.1	NM_145080.3	NP_659547.2	rs34940876	-	0.33	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	-	-	-	37.5	-	-	41.667	-	-	38.462	63.636	-	-	-	-	-	-	55.556	84.615	87.5	37.5	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27238110_C_T	NSMCE1	197370	16	27238110	27238110	16p12.1	NM_145080.3	NP_659547.2	rs1127228	E177E	0.33	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145080	73.529	-	-	-	36.111	-	-	30	-	-	38.462	50	-	-	31.25	-	44.444	40	54.545	90	71.429	40	-	-	-	-	-	-	30	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr16:27246463_C_T	NSMCE1	197370	16	27246463	27246463	16p12.1	NM_145080.3	NP_659547.2	rs117219610	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27246617_T_C	NSMCE1	197370	16	27246617	27246617	16p12.1	NM_145080.3	NP_659547.2	rs17856580	N47S	0.27	0.17	0.41	Missense	0.004	Type 1	NM_145080	-	-	-	100	69.697	-	-	63.889	-	100	-	-	-	-	33.333	67.769	-	-	-	-	-	-	47.541	-	64	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	72.093	32.979	-	-	-	-	-	31.776	-	-	-	-	26.05	-	47.5	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	56.522
chr16:27268779_G_C	NSMCE1	197370	16	27268779	27268779	16p12.1	NM_145080.3	NP_659547.2	rs7195194	T38R	0.08	0.087	0.79	Missense	0	Type 1	NM_145080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27351534_C_A	IL4R	3566	16	27351534	27351534	16p12.1-p11.2	NM_001257406.1	NP_001244336.1	-	L4I	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27353479_C_T	IL4R	3566	16	27353479	27353479	16p12.1-p11.2	NM_000418.3	NP_001244336.1	rs17548704	S36S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	65.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr16:27353496_C_G	IL4R	3566	16	27353496	27353496	16p12.1-p11.2	NM_001257406.1	NP_001244335.1	-	S42C	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27353625_A_G	IL4R	3566	16	27353625	27353625	16p12.1-p11.2	NM_001257407.1	NP_001244926.1	rs115326390	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27356203_A_G	IL4R	3566	16	27356203	27356203	16p12.1-p11.2	NM_001257406.1	NP_001244336.1	rs1805010	I75V	0.47	0.47	1	Missense	0	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	100	-	75	25	100	51.852	-	34.483	40	-	100	100	36.364	-	-	57.895	100	-	-	100	48.387	50	40.625	-	100	-	37.931	57.692	35	-	-	100	-	100	100	30	-	-	-	34.483	24.194	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	60.87	-	19.608
chr16:27356271_T_C	IL4R	3566	16	27356271	27356271	16p12.1-p11.2	NM_001257997.1	NP_000409.1	rs112497527	D97D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27356321_C_T	IL4R	3566	16	27356321	27356321	16p12.1-p11.2	NM_001257407.1	NP_001244926.1	-	S114F	0	0	0	Missense	0.128	Type 2	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27356359_C_T	IL4R	3566	16	27356359	27356359	16p12.1-p11.2	NM_000418.3	NP_001244336.1	rs2074572	-	0.31	0.294	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	58.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	61.538	-	33.333	-	-	-	73.684	50	-	-	-	100	-	-	50	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	58.333
chr16:27357784_G_A	IL4R	3566	16	27357784	27357784	16p12.1-p11.2	NM_001257997.1	NP_000409.1	rs3024570	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27357927_C_T	IL4R	3566	16	27357927	27357927	16p12.1-p11.2	NM_000418.3	NP_001244336.1	rs2234895	T9M	0.05	0.08	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001257997	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	34.112	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-
chr16:27357960_G_A	IL4R	3566	16	27357960	27357960	16p12.1-p11.2	NM_001257406.1	NP_000409.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27373558_C_A	IL4R	3566	16	27373558	27373558	16p12.1-p11.2	NM_001257997.1	NP_000409.1	rs3024676	-	0.28	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	100	69.231	36.364	-	-	-	-	65.789	68	100	-	-	-	100	100	30	51.064	-	-	-	38.356	15.385	-	-	-	-	100	47.727	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27373612_T_C	IL4R	3566	16	27373612	27373612	16p12.1-p11.2	NM_001257406.1	NP_001244335.1	rs2234897	F313F	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27373872_A_C	IL4R	3566	16	27373872	27373872	16p12.1-p11.2	NM_001257406.1	NP_001244336.1	rs1805011	E400A	0.22	0.251	0.35	Missense	0.578	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	100	56.25	-	-	-	54.545	-	66.667	47.059	100	-	-	-	100	100	-	64.444	-	-	-	22.222	-	-	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27373915_G_T	IL4R	3566	16	27373915	27373915	16p12.1-p11.2	NM_001257406.1	NP_001244335.1	rs2234898	L414L	0.22	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	100	48.276	-	-	-	50	-	60.976	51.22	100	-	-	-	100	100	-	66.071	-	-	-	28.571	-	-	28	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27373964_T_C	IL4R	3566	16	27373964	27373964	16p12.1-p11.2	NM_001257406.1	NP_001244336.1	rs1805012	C431R	0.1	0.099	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	100	60.606	-	-	-	-	-	50.667	53.333	100	-	-	-	100	-	-	64.516	-	-	-	38.372	-	-	27.586	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27373972_T_C	IL4R	3566	16	27373972	27373972	16p12.1-p11.2	NM_001257406.1	NP_001244336.1	rs2234900	L433L	0.25	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	100	63.333	-	-	-	-	-	52.778	55.914	100	-	-	-	100	100	-	61.905	-	-	-	40.476	-	-	22.222	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27373980_C_T	IL4R	3566	16	27373980	27373980	16p12.1-p11.2	NM_001257407.1	NP_001244926.1	rs1805013	S436L	0.03	0.039	0.29	Missense	0.009	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	34.211	-	-	60	-	-	-	-
chr16:27374060_C_A	IL4R	3566	16	27374060	27374060	16p12.1-p11.2	NM_001257997.1	NP_000409.1	-	Q463K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27374180_T_C	IL4R	3566	16	27374180	27374180	16p12.1-p11.2	NM_000418.3	NP_001244336.1	rs1805015	S503P	0.21	0.232	0.19	Missense	0.743	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.459	-	59.091	100	61.972	62.963	-	-	53.333	-	70.408	57.292	100	-	-	-	100	100	31.481	69.091	-	-	-	50.45	32.836	-	57.692	-	-	100	49.587	-	-	58.333	-	-	-	-
chr16:27374400_A_G	IL4R	3566	16	27374400	27374400	16p12.1-p11.2	NM_000418.3	NP_001244926.1	rs1801275	Q576R	0.35	0.364	1	Missense	0	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	27.119	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.538	100	60	48	-	-	31.25	-	56.522	58.696	100	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	64	31.746	-	-	-	-	-	100	-	54.237	62.5	-	-	-	-
chr16:27374696_C_T	IL4R	3566	16	27374696	27374696	16p12.1-p11.2	NM_000418.3	NP_001244926.1	rs3024678	P675S	0.01	0.015	0	Missense	0.967	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27374728_G_A	IL4R	3566	16	27374728	27374728	16p12.1-p11.2	NM_000418.3	NP_001244336.1	-	K685K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27374927_T_G	IL4R	3566	16	27374927	27374927	16p12.1-p11.2	NM_001257997.1	NP_000409.1	rs1805016	S752A	0.12	0.142	0	Missense	0.328	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27375025_C_T	IL4R	3566	16	27375025	27375025	16p12.1-p11.2	NM_001257406.1	NP_000409.1	rs114396429	G784G	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27375070_T_C	IL4R	3566	16	27375070	27375070	16p12.1-p11.2	NM_000418.3	NP_001244926.1	rs3024679	P799P	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27375157_T_C	IL4R	3566	16	27375157	27375157	16p12.1-p11.2	NM_001257997.1	NP_000409.1	rs2074570	-	0.1	0.087	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	26.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.451	-	-	-	-	-
chr16:27375159_T_C	IL4R	3566	16	27375159	27375159	16p12.1-p11.2	NM_000418.3	NP_001244336.1	rs3024680	-	0.08	0.088	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27445756_G_A	IL21R	50615	16	27445756	27445756	16p11	NM_181078.2	NP_851565.4	-	T46T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27454265_C_T	IL21R	50615	16	27454265	27454265	16p11	NM_181078.2	NP_851565.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27456594_G_A	IL21R	50615	16	27456594	27456594	16p11	NM_181079.4	NP_068570.1	-	W261X	0	0	0.08	Nonsense	0.728	Type 2	NM_021798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27457365_C_G	IL21R	50615	16	27457365	27457365	16p11	NM_181078.2	NP_068570.1	-	R275G	0	0	0.32	Missense	0.016	Type 2	NM_021798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27457366_G_A	IL21R	50615	16	27457366	27457366	16p11	NM_181078.2	NP_851565.4	rs52822694	R275Q	0.002	0.009	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_021798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27457391_C_A	IL21R	50615	16	27457391	27457391	16p11	NM_181079.4	NP_068570.1	-	G283G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27460153_C_G	IL21R	50615	16	27460153	27460153	16p11	NM_181078.2	NP_851564.1	-	T389S	0	0	0.81	Missense	0.023	Type 2	NM_021798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27460337_G_A	IL21R	50615	16	27460337	27460337	16p11	NM_181078.2	NP_851564.1	-	K450K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27460437_G_A	IL21R	50615	16	27460437	27460437	16p11	NM_021798.3	NP_851565.4	rs3093386	G484S	0.03	0.034	0.51	Missense	0.017	Type 1	NM_021798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27460462_G_A	IL21R	50615	16	27460462	27460462	16p11	NM_181079.4	NP_068570.1	-	S492N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_021798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27460524_G_A	IL21R	50615	16	27460524	27460524	16p11	NM_181079.4	NP_068570.1	-	E513K	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_021798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27472772_C_T	GTF3C1	2975	16	27472772	27472772	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	rs2228248	E2077K	0.09	0.111	0.02	Missense	0.665	Type 1	NM_001520	27.778	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	53.846	-	43.478	100	100	-	48.936	-	32.5	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	72.727	100	-	65.854	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	81.395
chr16:27473769_C_T	GTF3C1	2975	16	27473769	27473769	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	R1988H	0	0	0	Missense	0.507	Type 2	NM_001520	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27474910_A_G	GTF3C1	2975	16	27474910	27474910	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	rs12919017	F1959S	0.09	0.112	0.04	Missense	0.023	Type 1	NM_001520	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	73.684	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	72.414
chr16:27475753_A_T	GTF3C1	2975	16	27475753	27475753	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	rs150704837	A1920A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27476548_G_A	GTF3C1	2975	16	27476548	27476548	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	rs12925626	-	0.15	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.167	-	-	100	-	-	-	-	45	-	-	-	37.037	-	61.905	100	100	-	37.5	-	32.432	41.379	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	60	100	-	76.667	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	61.111
chr16:27476557_C_T	GTF3C1	2975	16	27476557	27476557	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27476754_G_A	GTF3C1	2975	16	27476754	27476754	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	Q1728X	0	0	0.02	Nonsense	0.73	Type 2	NM_001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27476755_G_A	GTF3C1	2975	16	27476755	27476755	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	L1727L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27480797_C_T	GTF3C1	2975	16	27480797	27480797	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	rs61739285	R1630H	0.02	0.025	0.02	Missense	1	Type 1	NM_001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	31.522	-	-	-	-	-	39.13	34.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27483256_G_A	GTF3C1	2975	16	27483256	27483256	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	rs12933827	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27489852_C_T	GTF3C1	2975	16	27489852	27489852	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	rs145005020	R1399R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27497316_A_G	GTF3C1	2975	16	27497316	27497316	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27499884_T_C	GTF3C1	2975	16	27499884	27499884	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	S1168G	0	0	0.67	Missense	0	Type 2	NM_001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27500333_G_T	GTF3C1	2975	16	27500333	27500333	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27500345_C_A	GTF3C1	2975	16	27500345	27500345	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27500347_G_A	GTF3C1	2975	16	27500347	27500347	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27501096_C_T	GTF3C1	2975	16	27501096	27501096	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	rs149655959	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27506745_G_A	GTF3C1	2975	16	27506745	27506745	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	L807L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27506763_G_A	GTF3C1	2975	16	27506763	27506763	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	R801W	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27506825_G_A	GTF3C1	2975	16	27506825	27506825	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	rs232071	-	0.15	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	76.923	100	100	-	50	-	25.926	50	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	100	-	82.759	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	37.037
chr16:27509014_T_A	GTF3C1	2975	16	27509014	27509014	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	rs146349254	K765I	0.001	0.001	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001520	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27549288_A_G	GTF3C1	2975	16	27549288	27549288	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27549625_A_G	GTF3C1	2975	16	27549625	27549625	16p12	NM_001520.3	NP_001511.2	rs150144958	L162L	0	0.001	0.23	Silent	-1	Type 1	NM_001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27585241_C_G	KIAA0556	23247	16	27585241	27585241	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs61740167	A9A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27639976_T_C	KIAA0556	23247	16	27639976	27639976	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27640087_A_G	KIAA0556	23247	16	27640087	27640087	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs80004272	S82S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27660031_A_G	KIAA0556	23247	16	27660031	27660031	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs61738361	N172S	0.02	0.025	0.69	Missense	0	Type 1	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27689250_G_A	KIAA0556	23247	16	27689250	27689250	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	-	E247E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27692835_G_A	KIAA0556	23247	16	27692835	27692835	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs12923861	Q308Q	0.12	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015202	28.125	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	43.75	-	31.818	100	100	-	55.556	-	-	36.842	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	67.857	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	78.788
chr16:27692887_G_A	KIAA0556	23247	16	27692887	27692887	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs117138713	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27709825_C_T	KIAA0556	23247	16	27709825	27709825	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs12920169	-	0.15	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	100	-	42.857	-	55.556	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	70.588
chr16:27720201_C_T	KIAA0556	23247	16	27720201	27720201	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs12930355	T522M	0.09	0.113	0.16	Missense	0	Type 1	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	47.917	-	39.706	100	100	-	57.895	-	49.231	61.905	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	62.5	100	-	65.891	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	52.941
chr16:27751365_C_G	KIAA0556	23247	16	27751365	27751365	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	-	L583V	0	0	-1	Missense	0.064	Type 2	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27751639_A_C	KIAA0556	23247	16	27751639	27751639	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs116263225	Q674P	0.003	0.006	-1	Missense	0.739	Type 1	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27752135_C_T	KIAA0556	23247	16	27752135	27752135	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs12447120	D839D	0.14	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	43.75	100	100	-	58.621	-	28.571	41.667	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	63.636	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	70.588
chr16:27752204_C_T	KIAA0556	23247	16	27752204	27752204	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	-	G862G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27760884_C_T	KIAA0556	23247	16	27760884	27760884	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs56675372	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27760935_G_A	KIAA0556	23247	16	27760935	27760935	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs16976970	R885Q	0.01	0.017	-1	Missense	0.669	Type 1	NM_015202	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27761040_C_T	KIAA0556	23247	16	27761040	27761040	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs61734902	P920L	0.04	0.053	-1	Missense	0.125	Type 1	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	60	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr16:27761545_C_T	KIAA0556	23247	16	27761545	27761545	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs61730165	G1088G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27761631_T_C	KIAA0556	23247	16	27761631	27761631	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs74013509	-	0.08	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27763110_T_C	KIAA0556	23247	16	27763110	27763110	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs2289875	S1139S	0.1	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27772901_G_A	KIAA0556	23247	16	27772901	27772901	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs4787984	A1267T	1	0.999	-1	Missense	0	Type 1	NM_015202	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:27777831_A_G	KIAA0556	23247	16	27777831	27777831	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs8043555	-	0.88	0.895	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.941	-	100	100	100	100	100	55.556	100	-	100	100	100	100	96.296	100	96	100	100	62.222	100	100	100	100	24.324	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.857	98.387	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	-	100	100	100	42.254	-	100	100	100	100
chr16:27781309_G_A	KIAA0556	23247	16	27781309	27781309	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs11644502	R1368Q	0.03	0.045	-1	Missense	0	Type 1	NM_015202	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	43.75	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	50	42.424	43.333	-	56	-	-	-
chr16:27784497_G_A	KIAA0556	23247	16	27784497	27784497	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs117316062	E1426K	0.01	0.023	-1	Missense	0.98	Type 1	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27789263_*_-AAACG	KIAA0556	23247	16	27789263	27789267	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	-	1592_1593del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27789978_C_A	KIAA0556	23247	16	27789978	27789978	16p12.1	NM_015202.2	NP_056017.2	rs146507075	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27840271_C_T	GSG1L	146395	16	27840271	27840271	16p12.1	NM_144675.2	NP_653276.1	rs117918036	A68A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	100	-	35.135	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27856353_A_G	GSG1L	146395	16	27856353	27856353	16p12.1	NM_144675.2	NP_653276.1	-	Y39H	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_144675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:27895904_A_G	GSG1L	146395	16	27895904	27895904	16p12.1	NM_001109763.1	NP_001103233.1	-	V151V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001109763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28123115_G_T	XPO6	23214	16	28123115	28123115	16p11.2	NM_015171.3	NP_001257869.1	rs75456818	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28123226_G_A	XPO6	23214	16	28123226	28123226	16p11.2	NM_001270940.1	NP_055986.1	rs205384	H751H	0.18	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015171	-	-	-	100	68.874	40.909	-	100	-	-	-	-	51.163	-	61.905	-	-	-	55.882	69.811	-	61.538	-	-	-	-	79.545	46.875	100	100	37.037	50	62.162	67.416	-	-	-	-	-	-	54.054	100	100	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	49.398	-	-	55.556	54.545	-	-	-
chr16:28124292_C_T	XPO6	23214	16	28124292	28124292	16p11.2	NM_001270940.1	NP_055986.1	-	S695N	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_015171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28128816_G_T	XPO6	23214	16	28128816	28128816	16p11.2	NM_015171.3	NP_001257869.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28145165_T_A	XPO6	23214	16	28145165	28145165	16p11.2	NM_001270940.1	NP_055986.1	rs181760	T511T	0.09	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28146624_G_A	XPO6	23214	16	28146624	28146624	16p11.2	NM_001270940.1	NP_055986.1	rs145018962	L452L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28167571_C_T	XPO6	23214	16	28167571	28167571	16p11.2	NM_001270940.1	NP_055986.1	-	R307R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28181058_C_T	XPO6	23214	16	28181058	28181058	16p11.2	NM_015171.3	NP_055986.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28181234_C_T	XPO6	23214	16	28181234	28181234	16p11.2	NM_001270940.1	NP_055986.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28192323_C_A	XPO6	23214	16	28192323	28192323	16p11.2	NM_015171.3	NP_001257869.1	-	L11F	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_015171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28222690_G_A	XPO6	23214	16	28222690	28222690	16p11.2	NM_001270940.1	NP_055986.1	rs74014266	-	0.09	0.031	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28328793_C_T	SBK1	388228	16	28328793	28328793	16p11.2	NM_001024401.2	NP_001019572.1	-	A27A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-
chr16:28328916_C_T	SBK1	388228	16	28328916	28328916	16p11.2	NM_001024401.2	NP_001019572.1	rs113394773	D68D	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	69.444	-	45.455	-	-	-	75.862	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28330317_C_A	SBK1	388228	16	28330317	28330317	16p11.2	NM_001024401.2	NP_001019572.1	rs56276220	G76G	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024401	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28331469_C_T	SBK1	388228	16	28331469	28331469	16p11.2	NM_001024401.2	NP_001019572.1	-	R168W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001024401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28331869_A_G	SBK1	388228	16	28331869	28331869	16p11.2	NM_001024401.2	NP_001019572.1	-	E301G	0	0	0.04	Missense	0.841	Type 2	NM_001024401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28488885_C_T	CLN3	1201	16	28488885	28488885	16p12.1	NM_001042432.1	NP_001035897.1	-	S423S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28488943_T_C	CLN3	1201	16	28488943	28488943	16p12.1	NM_001042432.1	NP_000077.1	rs77595156	H404R	0.12	0.112	0.69	Missense	0.999	Type 1	NM_000086	-	-	-	-	28.986	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28489245_G_A	CLN3	1201	16	28489245	28489245	16p12.1	NM_001042432.1	NP_000077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28493460_C_T	CLN3	1201	16	28493460	28493460	16p12.1	NM_001042432.1	NP_001035897.1	-	R341H	0.001	0	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_000086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28493914_C_A	CLN3	1201	16	28493914	28493914	16p12.1	NM_000086.2	NP_001035897.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28495334_C_T	CLN3	1201	16	28495334	28495334	16p12.1	NM_001042432.1	NP_000077.1	-	S261S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28497634_G_T	CLN3	1201	16	28497634	28497634	16p12.1	NM_001042432.1	NP_000077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28513403_A_G	IL27	246778	16	28513403	28513403	16p11	NM_145659.3	NP_663634.2	rs181206	L119P	0.18	0.234	0.09	Missense	0.137	Type 1	NM_145659	36.364	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	60	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-
chr16:28515117_G_T	IL27	246778	16	28515117	28515117	16p11	NM_145659.3	NP_663634.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28515228_A_C	IL27	246778	16	28515228	28515228	16p11	NM_145659.3	NP_663634.2	rs17855750	S59A	0.07	0.058	0	Missense	0.001	Type 1	NM_145659	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28549353_C_A	NUPR1	26471	16	28549353	28549353	16p11.2	NM_001042483.1	NP_001035948.1	-	G97V	0	0	0.01	Missense	0.623	Type 2	NM_001042483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28549508_G_A	NUPR1	26471	16	28549508	28549508	16p11.2	NM_001042483.1	NP_001035948.1	rs151227	P45P	0.08	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042483	-	-	-	-	-	53.846	-	-	40	-	32	-	42.105	-	61.111	30.769	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	56.667	-	-	-	-	-	-
chr16:28550174_C_T	NUPR1	26471	16	28550174	28550174	16p11.2	NM_012385.2	NP_036517.1	rs144175749	D19N	0	0.002	0	Missense	0.734	Type 1	NM_001042483	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28596950_C_T	SGF29	112869	16	28596950	28596950	16p11.2	NM_138414.2	NP_612423.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	21.667	26.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28596996_G_A	SGF29	112869	16	28596996	28596996	16p11.2	NM_138414.2	NP_612423.1	-	R60H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_138414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28601802_G_A	SGF29	112869	16	28601802	28601802	16p11.2	NM_138414.2	NP_612423.1	rs4149409	-	0.08	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28837087_C_T	ATXN2L	11273	16	28837087	28837087	16p11	NM_017492.3	NP_680782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28837719_C_T	ATXN2L	11273	16	28837719	28837719	16p11	NM_148414.2	NP_059867.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-
chr16:28838349_*_-GA	ATXN2L	11273	16	28838349	28838350	16p11	NM_148414.2	NP_009176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28841273_C_T	ATXN2L	11273	16	28841273	28841273	16p11	NM_007245.3	NP_663760.1	-	R310C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_007245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28841909_C_A	ATXN2L	11273	16	28841909	28841909	16p11	NM_148414.2	NP_680780.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28842133_*_+AA	ATXN2L	11273	16	28842133	28842133	16p11	NM_148416.2	NP_680781.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28843525_G_T	ATXN2L	11273	16	28843525	28843525	16p11	NM_148414.2	NP_059867.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_007245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28844365_G_A	ATXN2L	11273	16	28844365	28844365	16p11	NM_148414.2	NP_680780.1	rs62036657	-	0.27	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.455	100	-	100	-	-	-	63.265	40	43.478	45.783	100	-	43.333	46.429	62.222	34.375	-	40.816	30.909	-	100	-	-	53.846	-	-	-	40.476	41.667	-	22.581	-	-	48	63.529	100	100	-	-	-	100	100	-	100	48.684	-	-	100	-	100	-	-	36.364	100	52.632	-	-	-	61.111
chr16:28845551_C_T	ATXN2L	11273	16	28845551	28845551	16p11	NM_148416.2	NP_663760.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28845993_C_T	ATXN2L	11273	16	28845993	28845993	16p11	NM_148415.2	NP_680780.1	rs73529506	P804P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28846344_G_T	ATXN2L	11273	16	28846344	28846344	16p11	NM_148414.2	NP_059867.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28846866_G_A	ATXN2L	11273	16	28846866	28846866	16p11	NM_007245.3	NP_680782.1	rs55719896	-	0.27	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.182	100	-	-	-	-	-	62.963	-	60	31.25	100	-	38.095	-	36.842	36.842	-	57.576	34.615	-	100	-	-	50	-	-	-	53.333	-	-	50	-	-	36.842	60	100	100	-	-	-	100	100	-	100	37.5	-	-	-	-	100	100	-	57.143	100	-	-	-	-	55.556
chr16:28846978_G_A	ATXN2L	11273	16	28846978	28846978	16p11	NM_148414.2	NP_680780.1	-	A932T	0	0	0.34	Missense	0.578	Type 2	NM_007245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28847246_T_C	ATXN2L	11273	16	28847246	28847246	16p11	NM_017492.3	NP_680782.1	rs12928404	-	0.44	0.434	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.714	-	-	-	-	-	-	84.615	42.857	-	55.556	100	-	58.333	42.857	57.143	40	-	50	-	-	100	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	46.154	73.333	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48	100	-	-	-	-	-
chr16:28847814_C_G	ATXN2L	11273	16	28847814	28847814	16p11	NM_007245.3	NP_680782.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28855199_G_A	TUFM	7284	16	28855199	28855199	16p11.2	NM_003321.4	NP_003312.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185
chr16:28855727_A_G	TUFM	7284	16	28855727	28855727	16p11.2	NM_003321.4	NP_003312.3	rs4788099	-	0.27	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	100	-	100	-	-	38.095	66.667	46.341	62.069	46.789	100	-	57.812	59.155	56.78	33.333	100	47.475	25.352	-	100	-	31.667	56.364	-	-	-	40.909	51.852	-	29.63	-	-	26.562	65.812	100	100	-	-	20.455	100	100	-	100	47.826	-	-	100	-	100	100	-	39.362	100	40	-	50	-	60
chr16:28855888_G_T	TUFM	7284	16	28855888	28855888	16p11.2	NM_003321.4	NP_003312.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28856013_G_A	TUFM	7284	16	28856013	28856013	16p11.2	NM_003321.4	NP_003312.3	rs188421321	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28856819_C_T	TUFM	7284	16	28856819	28856819	16p11.2	NM_003321.4	NP_003312.3	rs8061877	-	0.32	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	35.294	-	66.667	-	27.848	-	47.619	-	-	-	-	-	40.625	48.148	62.5	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	65	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30	38.095	-	-	51.429	-	100	-
chr16:28877811_C_T	SH2B1	25970	16	28877811	28877811	16p11.2	NM_001145797.1	NP_001139267.1	-	P132P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28877984_G_A	SH2B1	25970	16	28877984	28877984	16p11.2	NM_001145812.1	NP_001139284.1	-	G190D	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_015503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28878319_*_-GGAGGA	SH2B1	25970	16	28878319	28878324	16p11.2	NM_001145812.1	NP_001139268.1	-	302_303del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28883241_A_G	SH2B1	25970	16	28883241	28883241	16p11.2	NM_001145795.1	NP_001139267.1	rs7498665	T484A	0.27	0.343	0.31	Missense	0.406	Type 1	NM_015503	91.667	-	-	-	-	-	50	71.429	-	-	48.148	100	-	27.273	30.769	57.143	44.444	100	50	-	-	100	-	31.25	100	-	-	-	52.941	50	-	-	-	-	-	62.5	100	100	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	-	33.333	100	-	-	100	-	66.667
chr16:28883309_C_T	SH2B1	25970	16	28883309	28883309	16p11.2	NM_001145797.1	NP_001139267.1	rs117918991	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28883841_C_T	SH2B1	25970	16	28883841	28883841	16p11.2	NM_001145812.1	NP_001139268.1	rs62037369	-	0.22	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.492	100	-	100	-	-	46.154	62.353	48	47.368	44.248	100	-	47.887	35.484	54.118	62.821	100	43.836	39.437	-	100	-	33.654	67.568	-	-	-	35.088	29.63	-	26.087	-	-	32	69.811	100	100	-	-	29.032	100	100	-	100	58.904	-	-	100	-	100	100	-	48.529	100	-	-	50	-	79.365
chr16:28890131_C_A	ATP2A1	487	16	28890131	28890131	16p12.1	NM_004320.4	NP_004311.1	rs62037371	-	0.27	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	74.194	100	-	100	-	-	60	56.522	38.889	54.545	47.059	98.305	-	29.63	45.833	68.041	38.462	100	52	30	-	100	-	35.294	64.516	-	-	-	42.857	38.462	-	34.783	-	-	24.138	43.284	100	100	-	-	58.333	100	100	-	100	41.772	-	-	100	-	100	100	-	49.254	100	58.333	-	60.87	-	69.231
chr16:28890169_*_-AC	ATP2A1	487	16	28890169	28890170	16p12.1	NM_173201.3	NP_004311.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28893727_*_-CT	ATP2A1	487	16	28893727	28893728	16p12.1	NM_173201.3	NP_004311.1	rs5816477	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	100	-	100	-	-	50	74.713	65	50	53.097	97.143	-	43.396	42.593	69.091	51.786	100	52.113	24.528	-	100	-	42.857	71.053	-	-	-	37.037	33.333	-	33.333	-	-	42.105	69.767	100	100	-	-	42.857	100	100	-	100	55.556	-	-	100	-	100	100	-	60.714	100	-	-	76.923	-	67.033
chr16:28895991_G_T	ATP2A1	487	16	28895991	28895991	16p12.1	NM_004320.4	NP_775293.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28898778_C_G	ATP2A1	487	16	28898778	28898778	16p12.1	NM_173201.3	NP_004311.1	rs113803159	G221G	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.644	-	-	-	-	-	-	-	38.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.916	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28898793_T_C	ATP2A1	487	16	28898793	28898793	16p12.1	NM_173201.3	NP_004311.1	rs6565259	T226T	0.33	0.406	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004320	74.874	-	-	97.959	-	-	44.068	66.452	46.774	48.571	43.939	94.624	-	50	54.955	66.184	50.847	42.308	42.188	24.088	-	100	100	24.691	62.745	-	-	-	39.64	-	-	38.636	-	-	29.412	66.667	100	100	-	-	37.234	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	44.056	44.878	42.308	-	65.625	-	65.816
chr16:28900189_C_T	ATP2A1	487	16	28900189	28900189	16p12.1	NM_004320.4	NP_004311.1	-	P337L	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28911947_C_T	ATP2A1	487	16	28911947	28911947	16p12.1	NM_004320.4	NP_004311.1	-	R604C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28912111_C_T	ATP2A1	487	16	28912111	28912111	16p12.1	NM_004320.4	NP_004311.1	rs61626938	F658F	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28912191_C_T	ATP2A1	487	16	28912191	28912191	16p12.1	NM_004320.4	NP_775293.1	-	S685F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28912218_A_G	ATP2A1	487	16	28912218	28912218	16p12.1	NM_173201.3	NP_004311.1	-	Y694C	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28913951_G_A	ATP2A1	487	16	28913951	28913951	16p12.1	NM_173201.3	NP_004311.1	-	A859T	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_004320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28914283_C_T	ATP2A1	487	16	28914283	28914283	16p12.1	NM_004320.4	NP_004311.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28914518_C_T	ATP2A1	487	16	28914518	28914518	16p12.1	NM_004320.4	NP_775293.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28915527_G_A	ATP2A1	487	16	28915527	28915527	16p12.1	NM_004320.4	NP_775293.1	rs10499	-	0.8	0.749	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	21.429	100	100	-	100	100	30	33.962	36.364	50	41.379	-	100	54.839	32.558	35	37.143	-	51.852	83.333	100	-	100	40	-	100	100	100	56.522	62.5	100	62.5	100	100	41.176	26.23	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	41.86	39.024	50	100	57.692	100	43.243
chr16:28931217_G_T	RABEP2	79874	16	28931217	28931217	16p11.2	NM_024816.2	NP_079092.2	-	R108R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28944396_C_G	CD19	930	16	28944396	28944396	16p11.2	NM_001770.5	NP_001761.3	rs2904880	L174V	0.82	0.768	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001178098	29.167	-	100	100	100	100	75	30	57.143	33.333	38.889	-	100	24.138	58.824	40	40.909	30	59.375	55.556	100	55	100	75.758	29.167	100	100	100	64.286	100	100	80.952	100	100	57.143	24.138	-	-	100	100	75	-	-	-	100	100	100	87.5	35.294	100	-	-	100	41.667	36.842	-	100	-	100	27.5
chr16:28944691_C_T	CD19	930	16	28944691	28944691	16p11.2	NM_001178098.1	NP_001171569.1	-	D232D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28944700_G_T	CD19	930	16	28944700	28944700	16p11.2	NM_001178098.1	NP_001171569.1	rs35979293	P235P	0.26	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178098	18.421	-	-	-	100	-	-	31.818	-	31.25	-	-	-	52.083	-	-	44.737	-	-	-	37.037	-	-	59.259	-	96.296	100	31.579	53.333	72.727	100	51.852	100	100	51.351	30.508	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	62.5	-	90.909	-	100	-	-	43.182	-	-	46.667	39.286	-	-	-
chr16:28948647_C_A	CD19	930	16	28948647	28948647	16p11.2	NM_001770.5	NP_001171569.1	-	S418S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28949164_T_A	CD19	930	16	28949164	28949164	16p11.2	NM_001178098.1	NP_001171569.1	rs150575329	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28950051_G_A	CD19	930	16	28950051	28950051	16p11.2	NM_001178098.1	NP_001171569.1	rs34763945	R515H	0.03	0.048	0.31	Missense	0.944	Type 1	NM_001178098	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28963482_T_C	NFATC2IP	84901	16	28963482	28963482	16p11.2	NM_032815.3	NP_116204.3	-	D139D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28965860_*_-T	NFATC2IP	84901	16	28965860	28965860	16p11.2	NM_032815.3	NP_116204.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28965924_G_A	NFATC2IP	84901	16	28965924	28965924	16p11.2	NM_032815.3	NP_116204.3	-	G167S	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_032815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28967334_C_A	NFATC2IP	84901	16	28967334	28967334	16p11.2	NM_032815.3	NP_116204.3	-	P205Q	0	0	0.32	Missense	0.008	Type 2	NM_032815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28970119_G_A	NFATC2IP	84901	16	28970119	28970119	16p11.2	NM_032815.3	NP_116204.3	-	E310K	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_032815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28989394_G_A	SPNS1	83985	16	28989394	28989394	16p11.2	NM_032038.2	NP_001135923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28992755_C_T	SPNS1	83985	16	28992755	28992755	16p11.2	NM_001142451.1	NP_001135920.1	rs4539629	-	0.02	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-
chr16:28993368_C_T	SPNS1	83985	16	28993368	28993368	16p11.2	NM_001142451.1	NP_001135921.1	rs61747536	S319F	0	0	0.03	Missense	0.548	Type 2	NM_032038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28993369_C_T	SPNS1	83985	16	28993369	28993369	16p11.2	NM_001142451.1	NP_114427.1	rs61747536	S319F	0	0	0.03	Missense	0.548	Type 2	NM_032038	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28995145_C_T	SPNS1	83985	16	28995145	28995145	16p11.2	NM_001142451.1	NP_001135923.1	rs4788114	F379F	0.06	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	36.047	-	43.836	-	-	28.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.085	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.828	-	-	-	-	-	-
chr16:28995148_G_C	SPNS1	83985	16	28995148	28995148	16p11.2	NM_001142451.1	NP_114427.1	-	L380F	0	0	0.02	Missense	0.014	Type 2	NM_001142449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:28995171_T_C	SPNS1	83985	16	28995171	28995171	16p11.2	NM_001142451.1	NP_001135921.1	-	F388S	0	0	0.01	Missense	0.265	Type 2	NM_001142449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28995211_C_T	SPNS1	83985	16	28995211	28995211	16p11.2	NM_001142451.1	NP_001135922.1	rs113165798	G401G	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28995299_G_A	SPNS1	83985	16	28995299	28995299	16p11.2	NM_001142448.1	NP_001135923.1	rs118086285	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-
chr16:28997070_G_T	LAT	27040	16	28997070	28997070	16p11.2	NM_001014987.1	NP_001014988.1	rs112964111	-	0.07	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:28997997_G_A	LAT	27040	16	28997997	28997997	16p11.2	NM_001014989.1	NP_001014989.2	rs1131543	A149A	0.24	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014387	-	100	100	100	-	59.459	57.5	71.2	45.161	-	44.898	-	41.935	-	49.254	29.771	-	53.571	51.25	60.227	68.041	52.055	-	-	24.39	-	-	47.273	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	38.462	98	50.833	100	-	-	-	-	-	57.143	45	56.436	47.368	49.231	60	100	-
chr16:28998111_T_A	LAT	27040	16	28998111	28998111	16p11.2	NM_001014987.1	NP_001014987.1	rs4788115	-	0.15	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.429	-	-	-	100	-	-	60.274	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	47.619	63.636	-	-	-	-	56.522	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	50	-	-	28.571
chr16:29000867_C_T	LAT	27040	16	29000867	29000867	16p11.2	NM_001014989.1	NP_001014987.1	rs147113499	Y200Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29001103_C_A	LAT	27040	16	29001103	29001103	16p11.2	NM_001014989.1	NP_001014987.1	-	R218R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29675108_G_T	SPN	6693	16	29675108	29675108	16p11.2	NM_003123.4	NP_003114.1	-	S20I	0	0	0.44	Missense	0.38	Type 2	NM_001030288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr16:29675217_C_T	SPN	6693	16	29675217	29675217	16p11.2	NM_003123.4	NP_001025459.1	rs139917471	D56D	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29675724_C_T	SPN	6693	16	29675724	29675724	16p11.2	NM_003123.4	NP_003114.1	rs11574556	S225S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29675825_C_T	SPN	6693	16	29675825	29675825	16p11.2	NM_003123.4	NP_001025459.1	-	A259V	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_001030288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29675855_T_C	SPN	6693	16	29675855	29675855	16p11.2	NM_003123.4	NP_003114.1	rs34710374	V269A	0.01	0.012	1	Missense	0.047	Type 1	NM_001030288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29675928_C_T	SPN	6693	16	29675928	29675928	16p11.2	NM_003123.4	NP_001025459.1	rs1050881	G293G	0.15	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29705976_*_+T	QPRT	23475	16	29705976	29705976	16p11.2	NM_014298.3	NP_055113.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	29.63	-	-	100	72.727	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29706444_C_T	QPRT	23475	16	29706444	29706444	16p11.2	NM_014298.3	NP_055113.2	rs2303255	A158V	0.1	0.138	0.04	Missense	0.054	Type 1	NM_014298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr16:29708350_A_G	QPRT	23475	16	29708350	29708350	16p11.2	NM_014298.3	NP_055113.2	rs9932770	T195A	1	0.999	0.47	Missense	0	Type 1	NM_014298	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	90.909	100	100	-	100	100	95.652	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:29755701_C_T	C16orf54	283897	16	29755701	29755701	16p11.2	NM_175900.3	NP_787096.2	-	R191Q	0	0.00047	0.06	Missense	0.966	Type 1	NM_175900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	67.857	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29755849_C_T	C16orf54	283897	16	29755849	29755849	16p11.2	NM_175900.3	NP_787096.2	-	V142I	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_175900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr16:29808212_A_G	KIF22	3835	16	29808212	29808212	16p11.2	NM_001256270.1	NP_001243198.1	-	-	0	0.00009	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_007317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29808337_G_C	KIF22	3835	16	29808337	29808337	16p11.2	NM_001256270.1	NP_001243199.1	-	C65S	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_007317	-	-	-	-	-	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29808389_C_A	KIF22	3835	16	29808389	29808389	16p11.2	NM_001256269.1	NP_001243198.1	-	H14Q	0	0	0.43	Missense	0.183	Type 2	NM_001256270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29808428_C_T	KIF22	3835	16	29808428	29808428	16p11.2	NM_001256269.1	NP_015556.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29809684_*_-TCTT	KIF22	3835	16	29809684	29809687	16p11.2	NM_001256269.1	NP_001243199.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.444	-	100	-	-	45.614	38.235	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	42.424	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	48.649	-	33.333	-	-	-	-
chr16:29809901_A_T	KIF22	3835	16	29809901	29809901	16p11.2	NM_007317.2	NP_001243199.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29810391_C_T	KIF22	3835	16	29810391	29810391	16p11.2	NM_001256269.1	NP_001243198.1	-	I147I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29810590_C_T	KIF22	3835	16	29810590	29810590	16p11.2	NM_007317.2	NP_001243199.1	-	D187D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29810726_C_A	KIF22	3835	16	29810726	29810726	16p11.2	NM_001256270.1	NP_001243199.1	-	L233M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001256270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29811228_A_G	KIF22	3835	16	29811228	29811228	16p11.2	NM_001256270.1	NP_001243198.1	rs138675020	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29811319_C_T	KIF22	3835	16	29811319	29811319	16p11.2	NM_001256269.1	NP_015556.1	rs235648	I342I	0.92	0.906	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256270	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:29811399_T_G	KIF22	3835	16	29811399	29811399	16p11.2	NM_001256269.1	NP_001243198.1	rs150798526	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29814206_G_A	KIF22	3835	16	29814206	29814206	16p11.2	NM_007317.2	NP_001243199.1	rs145879411	R398Q	0.003	0.003	0.15	Missense	0.996	Type 1	NM_001256270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29814234_G_A	KIF22	3835	16	29814234	29814234	16p11.2	NM_001256269.1	NP_001243199.1	rs2450399	V407V	0.92	0.907	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256270	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.474	100	100	100	100	100	99.01	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	99.444	99.412	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:29814262_C_T	KIF22	3835	16	29814262	29814262	16p11.2	NM_007317.2	NP_001243199.1	rs147785290	-	0.01	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29814753_C_T	KIF22	3835	16	29814753	29814753	16p11.2	NM_001256270.1	NP_001243199.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29816568_C_T	KIF22	3835	16	29816568	29816568	16p11.2	NM_001256269.1	NP_001243199.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29818754_G_T	MAZ	4150	16	29818754	29818754	16p11.2	NM_002383.3	NP_002374.2	-	K216N	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_001042539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29824763_G_A	PRRT2	112476	16	29824763	29824763	16p11.2	NM_145239.2	NP_001243372.1	-	A130T	0	0	0.03	Missense	0.514	Type 2	NM_001256442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29825126_T_C	PRRT2	112476	16	29825126	29825126	16p11.2	NM_001256442.1	NP_001243372.1	rs11150573	L251L	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256442	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:29826014_C_A	PRRT2	112476	16	29826014	29826014	16p11.2	NM_145239.2	NP_001243372.1	rs141436390	-	0.01	0.024	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	78.846	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29827858_T_C	PAGR1	79447	16	29827858	29827858	16p11.2	NM_024516.3	NP_078792.1	rs146149602	A4A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29830938_A_T	PAGR1	79447	16	29830938	29830938	16p11.2	NM_024516.3	NP_078792.1	-	R210X	0	0	-1	Nonsense	0.709	Type 2	NM_024516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29845011_C_T	MVP	9961	16	29845011	29845011	16p11.2	NM_005115.4	NP_005106.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29851490_C_G	MVP	9961	16	29851490	29851490	16p11.2	NM_017458.3	NP_059447.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29852860_C_T	MVP	9961	16	29852860	29852860	16p11.2	NM_005115.4	NP_005106.2	rs3815824	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	100	-	-	40	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	40	-	50	-	-	-	-
chr16:29853237_G_A	MVP	9961	16	29853237	29853237	16p11.2	NM_017458.3	NP_059447.2	-	V480M	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_005115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29857201_*_-TG	MVP	9961	16	29857201	29857202	16p11.2	NM_005115.4	NP_005106.2	-	680_680del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29857316_G_A	MVP	9961	16	29857316	29857316	16p11.2	NM_017458.3	NP_059447.2	rs4787480	-	0.13	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.075	-	100	-	-	33.333	56	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.041	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	42.574	-	40	-	-	-	-
chr16:29858521_G_T	MVP	9961	16	29858521	29858521	16p11.2	NM_005115.4	NP_059447.2	-	A757S	0	0	0.33	Missense	0.007	Type 2	NM_005115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29859168_G_A	MVP	9961	16	29859168	29859168	16p11.2	NM_005115.4	NP_005106.2	-	G847E	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_005115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29859246_C_T	MVP	9961	16	29859246	29859246	16p11.2	NM_005115.4	NP_005106.2	rs111546502	S873F	0	0	0.14	Missense	0.002	Type 2	NM_005115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29859298_T_C	MVP	9961	16	29859298	29859298	16p11.2	NM_017458.3	NP_059447.2	-	P890P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29870692_G_A	CDIPT	10423	16	29870692	29870692	16p11.2	NM_006319.3	NP_006310.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29871972_C_T	CDIPT	10423	16	29871972	29871972	16p11.2	NM_006319.3	NP_006310.1	-	R115Q	0	0	0.57	Missense	0.003	Type 2	NM_006319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29872546_C_T	CDIPT	10423	16	29872546	29872546	16p11.2	NM_006319.3	NP_006310.1	-	T71T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-
chr16:29874176_C_T	CDIPT	10423	16	29874176	29874176	16p11.2	NM_006319.3	NP_006310.1	-	M1I	0	0	0	Initiation_loss	0.988	Type 2	NM_006319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29884001_G_A	SEZ6L2	26470	16	29884001	29884001	16p11.2	NM_001114100.2	NP_963869.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29884038_G_A	SEZ6L2	26470	16	29884038	29884038	16p11.2	NM_012410.3	NP_963869.2	-	R725X	0	0	1	Nonsense	0.738	Type 2	NM_001114100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29888232_G_A	SEZ6L2	26470	16	29888232	29888232	16p11.2	NM_001243333.1	NP_001107572.1	-	P536L	0	0	0.06	Missense	0.182	Type 2	NM_001114100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29888798_*_-G	SEZ6L2	26470	16	29888798	29888798	16p11.2	NM_001243333.1	NP_001230262.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29888805_C_G	SEZ6L2	26470	16	29888805	29888805	16p11.2	NM_001243333.1	NP_963869.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29889582_G_A	SEZ6L2	26470	16	29889582	29889582	16p11.2	NM_001243332.1	NP_001107572.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29889782_T_A	SEZ6L2	26470	16	29889782	29889782	16p11.2	NM_012410.3	NP_963869.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29891206_C_T	SEZ6L2	26470	16	29891206	29891206	16p11.2	NM_012410.3	NP_963869.2	rs113753753	D404N	0.01	0.021	0	Missense	0.988	Type 1	NM_001114100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29891264_C_T	SEZ6L2	26470	16	29891264	29891264	16p11.2	NM_001243332.1	NP_001107572.1	-	E384E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	43.636	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29891265_T_A	SEZ6L2	26470	16	29891265	29891265	16p11.2	NM_001243333.1	NP_036542.1	-	E384V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001114100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29899022_G_A	SEZ6L2	26470	16	29899022	29899022	16p11.2	NM_201575.3	NP_001107571.1	-	R272C	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_001114100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29908433_C_G	SEZ6L2	26470	16	29908433	29908433	16p11.2	NM_201575.3	NP_001107571.1	rs11649499	R30P	0.79	0.879	0.33	Missense	0.556	Type 1	NM_001243333	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	75	44.444	-	100	100	100	-	-	100	50	-	-	77.778	-	40	100	100	100	100	-	100	100	30.769	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100
chr16:29909213_C_T	SEZ6L2	26470	16	29909213	29909213	16p11.2	NM_001114100.2	NP_001107571.1	-	A58T	0	0	0	Missense	0.33	Type 2	NM_001114099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29912807_*_+TGG	ASPHD1	253982	16	29912807	29912807	16p11.2	NM_181718.3	NP_859069.2	-	G172delinsGG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_181718	79.167	-	-	-	38.095	100	-	100	-	-	34.783	-	100	-	100	-	100	-	-	81.25	-	-	54.545	100	100	92.308	23.81	100	71.429	-	-	-	47.619	-	-	66.667	-	100	-	-	71.429	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	47.619	40	100	-	50	-	100	-
chr16:29912807_*_+GGG	ASPHD1	253982	16	29912807	29912807	16p11.2	NM_181718.3	NP_859069.2	-	G172delinsGG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_181718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25
chr16:29912849_G_A	ASPHD1	253982	16	29912849	29912849	16p11.2	NM_181718.3	NP_859069.2	-	R186H	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_181718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:29917165_G_A	ASPHD1	253982	16	29917165	29917165	16p11.2	NM_181718.3	NP_859069.2	rs185373918	V374M	0.001	0	0	Missense	0.813	Type 1	NM_181718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29922439_G_A	KCTD13	253980	16	29922439	29922439	16p11.2	NM_178863.3	NP_849194.1	-	R205C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_178863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29923129_C_T	KCTD13	253980	16	29923129	29923129	16p11.2	NM_178863.3	NP_849194.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29923291_C_T	KCTD13	253980	16	29923291	29923291	16p11.2	NM_178863.3	NP_849194.1	-	S165N	0	0	0.27	Missense	0.003	Type 2	NM_178863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29937081_*_+A	KCTD13	253980	16	29937081	29937081	16p11.2	NM_178863.3	NP_849194.1	rs5816505	-	0.43	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	80	-	-	-	-	100	100	-	100	70	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29974795_G_T	TMEM219	124446	16	29974795	29974795	16p11.2	NM_194280.3	NP_919256.1	-	W80C	0	0	0.1	Missense	0.986	Type 2	NM_001083613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29979430_T_C	TMEM219	124446	16	29979430	29979430	16p11.2	NM_001083613.1	NP_919256.1	rs79505862	V147A	0.02	0.027	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001083613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29993086_A_G	TAOK2	9344	16	29993086	29993086	16p11.2	NM_016151.3	NP_057235.2	rs57354182	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29993204_C_T	TAOK2	9344	16	29993204	29993204	16p11.2	NM_016151.3	NP_001238972.1	rs139742949	V258V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29994398_C_T	TAOK2	9344	16	29994398	29994398	16p11.2	NM_001252043.1	NP_004774.1	rs55903157	A335A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29994818_C_T	TAOK2	9344	16	29994818	29994818	16p11.2	NM_004783.3	NP_057235.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29994922_C_T	TAOK2	9344	16	29994922	29994922	16p11.2	NM_004783.3	NP_004774.1	rs3814883	S453S	0.37	0.361	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252043	28.125	-	99.359	100	99.565	-	58.929	62.602	100	100	50.568	100	-	44.211	-	100	-	-	100	40.517	-	50.769	-	49.565	-	-	100	-	39.506	100	-	35.593	100	97.196	67.416	99.213	-	-	-	-	27.119	63.816	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	48.592	45.652	-	100	-	58.209	-	73.292
chr16:29995017_G_A	TAOK2	9344	16	29995017	29995017	16p11.2	NM_016151.3	NP_004774.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.525	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29996573_C_T	TAOK2	9344	16	29996573	29996573	16p11.2	NM_004783.3	NP_057235.2	-	L488L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29996590_C_T	TAOK2	9344	16	29996590	29996590	16p11.2	NM_016151.3	NP_004774.1	rs55656713	S493S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29997147_G_A	TAOK2	9344	16	29997147	29997147	16p11.2	NM_016151.3	NP_057235.2	-	A653T	0	0	0.29	Missense	0.049	Type 2	NM_001252043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29997925_C_T	TAOK2	9344	16	29997925	29997925	16p11.2	NM_016151.3	NP_057235.2	rs61737884	P778S	0.01	0.009	-1	Missense	0	Type 1	NM_016151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29998156_G_T	TAOK2	9344	16	29998156	29998156	16p11.2	NM_016151.3	NP_001238972.1	-	V855L	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_016151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29998200_A_G	TAOK2	9344	16	29998200	29998200	16p11.2	NM_004783.3	NP_004774.1	rs4077410	T869T	0.48	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016151	100	100	87.5	100	100	-	72.727	58.824	100	100	35.484	100	85.714	41.667	-	100	-	-	100	45.161	-	100	40	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	64	100	-	-	69.231	-	35.714	67.857	-	-	100	-	24.242	-	40	100	100	-	31.034	46.341	-	100	-	45.455	100	48.276
chr16:29998372_C_T	TAOK2	9344	16	29998372	29998372	16p11.2	NM_001252043.1	NP_004774.1	-	P927S	0	0	-1	Missense	0.402	Type 2	NM_016151	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29998831_G_C	TAOK2	9344	16	29998831	29998831	16p11.2	NM_016151.3	NP_004774.1	-	G1080R	0	0	-1	Missense	0.402	Type 2	NM_016151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:29999225_G_A	TAOK2	9344	16	29999225	29999225	16p11.2	NM_004783.3	NP_057235.2	rs11864149	R1211H	0.08	0.085	-1	Missense	0.276	Type 1	NM_016151	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:30000901_G_A	TAOK2	9344	16	30000901	30000901	16p11.2	NM_016151.3	NP_057235.2	rs3814881	-	0.34	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.727	-	100	100	100	-	41.667	68.182	100	100	40.426	100	-	45.833	-	100	-	-	100	24.242	-	38.462	-	-	-	-	100	-	44	100	-	24.39	100	100	75.862	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	54.412	60.465	-	-	-	50	-	72.603
chr16:30002259_C_T	TAOK2	9344	16	30002259	30002259	16p11.2	NM_016151.3	NP_001238972.1	rs79510744	A867V	0	0.00019	0	Missense	0.531	Type 1	NM_004783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30002463_G_A	TAOK2	9344	16	30002463	30002463	16p11.2	NM_016151.3	NP_001238972.1	rs55768878	A908A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30004677_G_A	HIRIP3	8479	16	30004677	30004677	16p11.2	NM_001197323.1	NP_003600.2	-	R508C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30005063_A_G	HIRIP3	8479	16	30005063	30005063	16p11.2	NM_001197323.1	NP_001184252.1	-	L123P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001197323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30005100_G_A	HIRIP3	8479	16	30005100	30005100	16p11.2	NM_001197323.1	NP_003600.2	-	P111S	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001197323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30012274_C_T	INO80E	283899	16	30012274	30012274	16p11.2	NM_173618.1	NP_775889.1	-	G103G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30017822_G_T	DOC2A	8448	16	30017822	30017822	16p11.2	NM_003586.2	NP_003577.2	-	F323L	0	0	0.16	Missense	0.463	Type 2	NM_003586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30018470_C_G	DOC2A	8448	16	30018470	30018470	16p11.2	NM_003586.2	NP_003577.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30018500_C_T	DOC2A	8448	16	30018500	30018500	16p11.2	NM_003586.2	NP_003577.2	rs3935873	Q216Q	0.34	0.351	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003586	-	-	100	-	100	-	61.538	61.111	100	90.909	48.276	100	-	33.333	-	100	-	-	100	57.143	-	83.333	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	100	100	88.235	100	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	35	-	-	-	-	-	70
chr16:30021331_G_T	DOC2A	8448	16	30021331	30021331	16p11.2	NM_003586.2	NP_003577.2	-	T71T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003586	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30034702_C_T	C16orf92	146378	16	30034702	30034702	16p11.2	NM_001109659.1	NP_001103129.1	-	A14V	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001109659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30034986_G_A	C16orf92	146378	16	30034986	30034986	16p11.2	NM_001109660.1	NP_001103129.1	rs79063905	P23P	0.04	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001109660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30035010_C_A	C16orf92	146378	16	30035010	30035010	16p11.2	NM_001109659.1	NP_001103129.1	rs115303964	V31V	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001109660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30035553_C_T	C16orf92	146378	16	30035553	30035553	16p11.2	NM_001109660.1	NP_001103129.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30036769_A_C	FAM57B	83723	16	30036769	30036769	16p11.2	NM_031478.4	NP_113666.2	-	L187R	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_031478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30037128_A_C	FAM57B	83723	16	30037128	30037128	16p11.2	NM_031478.4	NP_113666.2	rs11544328	G153G	0.43	0.467	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031478	100	-	100	-	100	-	38.462	68.571	100	100	52.381	100	28.571	26.667	-	100	-	-	100	33.333	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	96.154	41.667	100	-	-	66.667	-	35.714	52	-	-	100	-	42.308	100	-	100	100	100	46.667	43.75	-	-	-	54.545	100	-
chr16:30080016_C_T	ALDOA	226	16	30080016	30080016	16p11.2	NM_001243177.1	NP_001230106.1	-	T125I	0	0	0.04	Missense	1	Type 2	NM_001127617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30080159_C_T	ALDOA	226	16	30080159	30080159	16p11.2	NM_001243177.1	NP_001121089.1	rs11553113	R134C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001127617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30080673_A_G	ALDOA	226	16	30080673	30080673	16p11.2	NM_184041.2	NP_000025.1	-	D196G	0	0	0.02	Missense	0.073	Type 2	NM_001127617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30080971_G_A	ALDOA	226	16	30080971	30080971	16p11.2	NM_001127617.2	NP_908930.1	rs140768744	R259H	0	0.00009	0	Missense	0.085	Type 1	NM_001127617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30081162_C_T	ALDOA	226	16	30081162	30081162	16p11.2	NM_001127617.2	NP_908930.1	rs111252736	L271L	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127617	-	-	-	-	64.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30081367_G_T	ALDOA	226	16	30081367	30081367	16p11.2	NM_184043.2	NP_908930.1	rs2071390	-	0.22	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30081445_G_A	ALDOA	226	16	30081445	30081445	16p11.2	NM_001243177.1	NP_908932.1	-	S336N	0	0	0.01	Missense	0.002	Type 2	NM_001127617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30087759_A_G	PPP4C	5531	16	30087759	30087759	16p11.2	NM_002720.1	NP_002711.1	-	K21E	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_002720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30093779_C_G	PPP4C	5531	16	30093779	30093779	16p11.2	NM_002720.1	NP_002711.1	rs2278557	-	0.32	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	100	100	100	-	67.568	61.905	100	100	43	100	-	38.889	-	100	-	-	100	21.918	-	37.313	-	-	-	-	100	-	31.707	100	-	30	100	100	64.407	100	-	-	-	-	47.222	69.388	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	43.434	47.368	-	100	-	65.385	-	-
chr16:30097590_C_T	TBX6	6911	16	30097590	30097590	16p11.2	NM_004608.3	NP_004599.2	-	A423T	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_004608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30097630_C_T	TBX6	6911	16	30097630	30097630	16p11.2	NM_004608.3	NP_004599.2	rs2289292	P409P	0.31	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-	-	-	-
chr16:30097698_G_A	TBX6	6911	16	30097698	30097698	16p11.2	NM_004608.3	NP_004599.2	-	L387L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30099922_C_T	TBX6	6911	16	30099922	30099922	16p11.2	NM_004608.3	NP_004599.2	-	K261K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30116263_A_G	GDPD3	79153	16	30116263	30116263	16p11.2	NM_024307.2	NP_077283.2	-	V296A	0	0	0	Missense	0.666	Type 2	NM_024307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30119525_C_A	GDPD3	79153	16	30119525	30119525	16p11.2	NM_024307.2	NP_077283.2	rs8061772	-	0.89	0.845	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.522	100	54.286	100	-	100	100	100	100	100	36.735	71.429	72.727	100	100	100	100	-	100	100	100	100	83.333	100	-	100	100	-	100	66.667	100	-	100	-	25.532	100	100	-	100	100	100	51.852	96.552	100	40	37.5	100	100
chr16:30119616_T_C	GDPD3	79153	16	30119616	30119616	16p11.2	NM_024307.2	NP_077283.2	rs61764623	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30123553_*_-GAG	GDPD3	79153	16	30123553	30123555	16p11.2	NM_024307.2	NP_077283.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30123599_G_A	GDPD3	79153	16	30123599	30123599	16p11.2	NM_024307.2	NP_077283.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30123688_C_T	GDPD3	79153	16	30123688	30123688	16p11.2	NM_024307.2	NP_077283.2	-	R141K	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_024307	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30124016_G_T	GDPD3	79153	16	30124016	30124016	16p11.2	NM_024307.2	NP_077283.2	-	S94X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30124847_C_T	GDPD3	79153	16	30124847	30124847	16p11.2	NM_024307.2	NP_077283.2	rs61764618	-	0.01	0.023	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30128280_G_A	MAPK3	5595	16	30128280	30128280	16p11.2	NM_001040056.2	NP_001103361.1	-	R274W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001109891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30129542_C_G	MAPK3	5595	16	30129542	30129542	16p11.2	NM_001109891.1	NP_002737.2	rs147644741	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30129543_A_T	MAPK3	5595	16	30129543	30129543	16p11.2	NM_001040056.2	NP_001035145.1	rs142229223	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30129787_A_G	MAPK3	5595	16	30129787	30129787	16p11.2	NM_001040056.2	NP_001103361.1	-	H142H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30134312_C_G	MAPK3	5595	16	30134312	30134312	16p11.2	NM_001109891.1	NP_002737.2	rs36084237	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30134375_C_T	MAPK3	5595	16	30134375	30134375	16p11.2	NM_001109891.1	NP_001103361.1	-	A52A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30196565_G_A	CORO1A	11151	16	30196565	30196565	16p11.2	NM_007074.3	NP_001180262.1	-	R12H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30198117_C_G	CORO1A	11151	16	30198117	30198117	16p11.2	NM_007074.3	NP_001180262.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30198151_A_G	CORO1A	11151	16	30198151	30198151	16p11.2	NM_001193333.2	NP_001180262.1	rs1132812	P112P	0.78	0.67	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007074	73.684	100	-	-	38.889	100	52.941	42.593	-	-	51.282	-	41.667	52.941	42.105	-	62.5	100	-	75.676	98.039	31.579	100	52.778	62.069	100	28.571	-	52.941	50	100	75	39.024	41.935	-	-	100	100	100	100	66.667	-	100	-	100	-	48.148	-	100	-	-	-	45.455	-	100	-	100	-	100	67.391
chr16:30198319_G_C	CORO1A	11151	16	30198319	30198319	16p11.2	NM_007074.3	NP_009005.1	rs11864633	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30198510_G_A	CORO1A	11151	16	30198510	30198510	16p11.2	NM_007074.3	NP_001180262.1	-	R201H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30198769_C_A	CORO1A	11151	16	30198769	30198769	16p11.2	NM_007074.3	NP_001180262.1	-	L235M	0	0	0.02	Missense	0.147	Type 2	NM_007074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30198804_G_A	CORO1A	11151	16	30198804	30198804	16p11.2	NM_007074.3	NP_001180262.1	rs143729497	Q246Q	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30199584_G_A	CORO1A	11151	16	30199584	30199584	16p11.2	NM_007074.3	NP_001180262.1	rs35900366	-	0.15	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	54.717
chr16:30364670_C_G	CD2BP2	10421	16	30364670	30364670	16p11.2	NM_001243646.1	NP_006101.1	rs193280466	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30364712_G_A	CD2BP2	10421	16	30364712	30364712	16p11.2	NM_001243646.1	NP_001230575.1	rs34391305	T262I	0.01	0.013	0.03	Missense	0.913	Type 1	NM_001243646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	39.13	-	-	-	-	-
chr16:30364805_C_T	CD2BP2	10421	16	30364805	30364805	16p11.2	NM_006110.2	NP_006101.1	rs13330462	G231D	0.08	0.103	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001243646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-
chr16:30365190_A_G	CD2BP2	10421	16	30365190	30365190	16p11.2	NM_001243646.1	NP_006101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30365335_T_A	CD2BP2	10421	16	30365335	30365335	16p11.2	NM_001243646.1	NP_006101.1	rs139111996	T88S	0.003	0.006	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001243646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30365340_C_T	CD2BP2	10421	16	30365340	30365340	16p11.2	NM_001243646.1	NP_001230575.1	-	R86Q	0	0	0.1	Missense	0.938	Type 2	NM_001243646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30365368_C_A	CD2BP2	10421	16	30365368	30365368	16p11.2	NM_001243646.1	NP_006101.1	-	A77S	0	0	0.22	Missense	0.007	Type 2	NM_001243646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30387213_C_T	MYLPF	29895	16	30387213	30387213	16p11.2	NM_013292.3	NP_037424.2	-	Q26X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_013292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30390314_T_C	-	-	16	30390314	30390314	-	-	-	rs12447833	-	0.82	0.754	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	28.571	100	100	66.667	-	-	37.5	52.174	50	43.478	38.889	31.818	36.842	100	42.105	47.368	100	100	100	45.455	46.154	-	-	-	45.833	-	100	77.778	36.667	25	60.87	77.273	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	30.435	100	-	100	100	-	25	32	100	-	100	-	100	50
chr16:30390779_C_T	SEPT1	1731	16	30390779	30390779	16p11.1	NM_052838.4	NP_443070.5	-	R251H	0	0	0.38	Missense	0.188	Type 2	NM_052838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30390827_G_A	SEPT1	1731	16	30390827	30390827	16p11.1	NM_052838.4	NP_443070.5	-	S235L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_052838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30392577_G_A	-	-	16	30392577	30392577	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30393147_C_A	SEPT1	1731	16	30393147	30393147	16p11.1	NM_052838.4	NP_443070.5	rs34518080	G85V	0.02	0.027	0	Missense	0.946	Type 1	NM_052838	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	27.5	36.538	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:30393660_G_A	SEPT1	1731	16	30393660	30393660	16p11.1	NM_052838.4	NP_443070.5	rs4787643	A15A	0.78	0.704	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052838	100	100	100	-	37.705	100	100	52	40	94.737	43.836	72.34	48.718	47.059	51.22	23.214	50	100	53.571	57.778	100	100	100	43.75	62.162	27.273	26.087	40.625	51.22	55.556	100	63.333	40	24.615	37.143	63.077	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	28.906	100	94.444	100	100	100	42.105	38.095	100	100	100	100	100	71.951
chr16:30408653_C_A	ZNF48	197407	16	30408653	30408653	16p11.2	NM_001214907.1	NP_001201835.1	-	L28I	0	0	0.64	Missense	0.003	Type 2	NM_152652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30408765_C_T	ZNF48	197407	16	30408765	30408765	16p11.2	NM_001214909.1	NP_689865.2	rs12921440	A65V	0.68	0.572	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_152652	100	100	100	-	33.333	100	100	-	45.161	100	52.381	80.851	36.667	43.243	46.154	-	50	100	47.059	57.377	65.432	100	47.826	-	65.854	25.532	34.328	52.5	56.667	68.75	100	65.306	36.364	25	69.231	65.248	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	30.435	100	48.276	100	100	100	53.425	50.769	100	100	100	100	100	58.108
chr16:30408961_C_T	ZNF48	197407	16	30408961	30408961	16p11.2	NM_001214906.1	NP_001201835.1	rs61978578	H7H	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001214907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286
chr16:30409140_G_A	ZNF48	197407	16	30409140	30409140	16p11.2	NM_001214906.1	NP_689865.2	-	R67H	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001214907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30409241_A_G	ZNF48	197407	16	30409241	30409241	16p11.2	NM_001214909.1	NP_001201835.1	rs34843513	I101V	0.02	0.028	0.94	Missense	0.014	Type 1	NM_001214907	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	55.357	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30409537_G_A	ZNF48	197407	16	30409537	30409537	16p11.2	NM_001214906.1	NP_001201835.1	-	L199L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001214907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30409636_C_T	ZNF48	197407	16	30409636	30409636	16p11.2	NM_001214907.1	NP_001201835.1	rs143156281	G232G	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001214907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30409699_C_T	ZNF48	197407	16	30409699	30409699	16p11.2	NM_001214907.1	NP_001201835.1	rs9936065	R253R	0.09	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001214907	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	45.161	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30409762_G_T	ZNF48	197407	16	30409762	30409762	16p11.2	NM_001214907.1	NP_001201835.1	rs145248501	L274L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001214907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30409784_C_T	ZNF48	197407	16	30409784	30409784	16p11.2	NM_152652.2	NP_689865.2	-	P282S	0	0	0.65	Missense	0.027	Type 2	NM_001214907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30410161_C_T	ZNF48	197407	16	30410161	30410161	16p11.2	NM_001214907.1	NP_001201835.1	rs141299703	P407P	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001214907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30435601_C_G	DCTPP1	79077	16	30435601	30435601	16p11.2	NM_024096.1	NP_077001.1	rs146094440	G156R	0.01	0.012	0	Missense	0.168	Type 1	NM_024096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30435652_G_A	DCTPP1	79077	16	30435652	30435652	16p11.2	NM_024096.1	NP_077001.1	rs147236122	R139C	0	0.00009	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_024096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30455828_C_T	SEPHS2	22928	16	30455828	30455828	16p11.2	NM_012248.2	NP_036380.2	-	-	0	0.001	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30456017_C_T	SEPHS2	22928	16	30456017	30456017	16p11.2	NM_012248.2	NP_036380.2	-	-	0	0	-1	 	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30456025_G_T	SEPHS2	22928	16	30456025	30456025	16p11.2	NM_012248.2	NP_036380.2	-	-	0	0	0.29	 	0.699	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30456229_T_G	SEPHS2	22928	16	30456229	30456229	16p11.2	NM_012248.2	NP_036380.2	-	-	0	0.001	0.2	 	0.024	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30456244_G_C	SEPHS2	22928	16	30456244	30456244	16p11.2	NM_012248.2	NP_036380.2	rs1804600	-	0.01	0.011	0.23	 	0.567	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30456699_A_G	SEPHS2	22928	16	30456699	30456699	16p11.2	NM_012248.2	NP_036380.2	-	-	0	0	-1	 	0.684	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30484138_G_T	ITGAL	3683	16	30484138	30484138	16p11.2	NM_002209.2	NP_001107852.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30484145_C_T	ITGAL	3683	16	30484145	30484145	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30486837_C_T	ITGAL	3683	16	30486837	30486837	16p11.2	NM_002209.2	NP_001107852.1	-	S88F	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30486911_T_G	ITGAL	3683	16	30486911	30486911	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30492823_C_T	ITGAL	3683	16	30492823	30492823	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	rs1064524	R131W	0.02	0.034	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr16:30495412_T_C	ITGAL	3683	16	30495412	30495412	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	rs2285459	-	0.74	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.143	100	-	-	24	100	38.462	100	-	-	40.625	-	45.455	100	50	24.638	40	-	69.231	100	27.778	45.455	66.667	47.368	57.143	68.75	-	61.111	63.636	83.333	-	80	-	-	33.333	-	100	100	100	100	55.556	-	100	100	-	47.059	45.833	-	38.889	-	-	33.333	47.059	-	100	-	100	-	100	68.182
chr16:30495496_C_T	ITGAL	3683	16	30495496	30495496	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	rs7191097	P223P	0.08	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30500679_G_T	ITGAL	3683	16	30500679	30500679	16p11.2	NM_001114380.1	NP_002200.2	-	L312F	0	0	0.15	Missense	0.024	Type 2	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30500716_T_G	ITGAL	3683	16	30500716	30500716	16p11.2	NM_002209.2	NP_001107852.1	rs3087437	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30505512_C_T	ITGAL	3683	16	30505512	30505512	16p11.2	NM_001114380.1	NP_001107852.1	rs1978079	-	0.23	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	22.778	-	38.462	100	34	39.623	-	65.278	-	-	43.434	30.07	41.739	51.852	39.56	-	32.773	50	47.244	35.616	-	-	-	-	56.522	58.065	-	-	-	-	64.286	59.877	-	-	-	48.837	42.105	-	-	-	100	33.5	-	100	-	100	100	43.59	-	42.056	51.667	64.706	-	53.704	-	65.041
chr16:30505513_A_G	ITGAL	3683	16	30505513	30505513	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	rs4350585	-	0.76	0.649	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.582	100	100	100	22.222	100	100	100	34	39.623	47.396	65.217	36.559	100	44	30.714	41.379	100	100	100	32.5	100	46.875	35.616	68.085	68.889	-	39.655	56.522	56.667	57.143	64.407	-	-	100	59.603	100	100	100	48.837	100	-	100	100	100	34.5	33.632	100	48.718	100	100	100	43.636	41.667	100	100	100	100	99.099	63.71
chr16:30505584_C_A	ITGAL	3683	16	30505584	30505584	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	-	S339X	0	0	0.02	Nonsense	0.603	Type 2	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30505596_G_A	ITGAL	3683	16	30505596	30505596	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	-	R343Q	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30507528_C_A	ITGAL	3683	16	30507528	30507528	16p11.2	NM_001114380.1	NP_001107852.1	-	D455E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001114380	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30507867_G_A	ITGAL	3683	16	30507867	30507867	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	-	E521E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30507879_C_T	ITGAL	3683	16	30507879	30507879	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	rs147713219	I525I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30510571_C_T	ITGAL	3683	16	30510571	30510571	16p11.2	NM_001114380.1	NP_001107852.1	rs1557672	-	0.37	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.556	-	-	100	-	100	58	-	-	-	55.914	-	46.835	48.529	-	-	-	34.783	48.889	99.091	-	53.571	-	-	58.974	50	-	45.902	100	-	20.513	63.235	-	-	30.769	-	-	100	100	-	66.667	-	100	100	-	-	36.129	-	30	-	-	20.833	41.045	-	48.408	60	100	40	100	-
chr16:30515509_*_-ACCT	ITGAL	3683	16	30515509	30515512	16p11.2	NM_001114380.1	NP_001107852.1	-	637_638del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30518041_G_C	ITGAL	3683	16	30518041	30518041	16p11.2	NM_001114380.1	NP_002200.2	rs2230433	R707T	0.25	0.335	0.07	Missense	0.025	Type 1	NM_001114380	-	-	100	-	100	-	42.105	50	100	-	58.228	39.474	-	-	45.161	-	-	-	50	-	71.875	-	19.048	-	-	-	70.37	-	-	41.176	-	-	73.077	65.957	-	53.061	-	-	-	-	16.129	60.87	-	-	100	39.13	-	-	-	-	100	37.5	59.649	43.137	100	-	-	-	-	57.143
chr16:30518090_G_T	ITGAL	3683	16	30518090	30518090	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	-	L723L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30518096_C_T	ITGAL	3683	16	30518096	30518096	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	rs2230434	N725N	0.04	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114380	20.513	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	28	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	57.143	-	34.146	-	-	-	-	-	-
chr16:30525183_T_C	ITGAL	3683	16	30525183	30525183	16p11.2	NM_001114380.1	NP_001107852.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30528378_C_T	ITGAL	3683	16	30528378	30528378	16p11.2	NM_001114380.1	NP_001107852.1	-	P899S	0	0	0.06	Missense	0.982	Type 2	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30529147_C_T	ITGAL	3683	16	30529147	30529147	16p11.2	NM_002209.2	NP_001107852.1	-	C937C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30531247_G_C	ITGAL	3683	16	30531247	30531247	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	-	G1016R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30531248_G_T	ITGAL	3683	16	30531248	30531248	16p11.2	NM_001114380.1	NP_002200.2	-	G1016V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001114380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30532790_G_A	ITGAL	3683	16	30532790	30532790	16p11.2	NM_002209.2	NP_002200.2	rs34380835	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30536531_G_T	ZNF768	79724	16	30536531	30536531	16p11.2	NM_024671.3	NP_078947.3	-	T310T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30536672_A_G	ZNF768	79724	16	30536672	30536672	16p11.2	NM_024671.3	NP_078947.3	rs3751847	C263C	0.53	0.698	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024671	36.364	-	100	-	100	-	100	47.826	100	75	48.387	100	-	52.381	100	35	43.75	-	60	-	100	-	100	100	100	100	100	61.538	-	-	-	40	97.222	100	66.667	100	100	-	-	100	42.105	60.976	-	-	100	59.091	56.25	-	-	100	100	57.143	100	100	100	-	-	70	-	100
chr16:30536798_C_T	ZNF768	79724	16	30536798	30536798	16p11.2	NM_024671.3	NP_078947.3	rs138236969	G221G	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:30536918_C_G	ZNF768	79724	16	30536918	30536918	16p11.2	NM_024671.3	NP_078947.3	rs10871453	E181D	0.29	0.412	-1	Missense	0.778	Type 1	NM_024671	31.579	-	-	-	-	-	100	-	100	-	52.941	-	-	36	-	61.017	69.231	-	48.649	-	27.027	56.098	100	100	100	100	-	35.294	-	-	-	30.769	31.373	37.736	83.333	100	100	-	-	-	46.154	66.667	-	-	100	-	70	100	-	100	100	55.556	60	100	-	-	-	57.143	-	50
chr16:30536927_C_T	ZNF768	79724	16	30536927	30536927	16p11.2	NM_024671.3	NP_078947.3	-	L178L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30566747_G_A	ZNF764	92595	16	30566747	30566747	16p11.2	NM_001172679.1	NP_219363.2	rs17850402	A331V	0.05	0.069	0.07	Missense	0.919	Type 1	NM_001172679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr16:30567146_C_T	ZNF764	92595	16	30567146	30567146	16p11.2	NM_033410.3	NP_219363.2	-	G198D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001172679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30567243_G_A	ZNF764	92595	16	30567243	30567243	16p11.2	NM_033410.3	NP_219363.2	-	P166S	0	0	0.26	Missense	0.027	Type 2	NM_001172679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30567302_C_T	ZNF764	92595	16	30567302	30567302	16p11.2	NM_001172679.1	NP_219363.2	-	G146D	0	0	0.3	Missense	0.011	Type 2	NM_001172679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30581634_C_T	ZNF688	146542	16	30581634	30581634	16p11.2	NM_145271.3	NP_001019854.1	-	S131N	0	0	0.4	Missense	0.003	Type 2	NM_001024683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30583546_C_A	ZNF688	146542	16	30583546	30583546	16p11.2	NM_001024683.1	NP_001019854.1	-	P17P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024683	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30593990_G_A	ZNF785	146540	16	30593990	30593990	16p11.2	NM_152458.6	NP_689671.2	-	A370V	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_152458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30594211_G_T	ZNF785	146540	16	30594211	30594211	16p11.2	NM_152458.6	NP_689671.2	-	T296T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30594397_C_G	ZNF785	146540	16	30594397	30594397	16p11.2	NM_152458.6	NP_689671.2	-	G234G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152458	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30594521_A_C	ZNF785	146540	16	30594521	30594521	16p11.2	NM_152458.6	NP_689671.2	rs35215913	V193G	0.004	0.009	0.03	Missense	0.937	Type 1	NM_152458	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30594744_C_T	ZNF785	146540	16	30594744	30594744	16p11.2	NM_152458.6	NP_689671.2	rs35974081	E119K	0.004	0.009	0.26	Missense	0.098	Type 1	NM_152458	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30596554_G_T	ZNF785	146540	16	30596554	30596554	16p11.2	NM_152458.6	NP_689671.2	-	P75T	0	0	0	Missense	0.852	Type 2	NM_152458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30616011_C_T	ZNF689	115509	16	30616011	30616011	16p11.2	NM_138447.2	NP_612456.1	-	T359T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30616181_C_A	ZNF689	115509	16	30616181	30616181	16p11.2	NM_138447.2	NP_612456.1	-	A303S	0	0	0.42	Missense	0.317	Type 2	NM_138447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30616422_C_T	ZNF689	115509	16	30616422	30616422	16p11.2	NM_138447.2	NP_612456.1	-	Q222Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30616488_G_A	ZNF689	115509	16	30616488	30616488	16p11.2	NM_138447.2	NP_612456.1	rs9937653	S200S	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30663109_C_T	PRR14	78994	16	30663109	30663109	16p11.2	NM_024031.2	NP_076936.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:30666098_A_T	PRR14	78994	16	30666098	30666098	16p11.2	NM_024031.2	NP_076936.1	-	K269N	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_024031	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30666367_C_T	PRR14	78994	16	30666367	30666367	16p11.2	NM_024031.2	NP_076936.1	rs3747481	P359L	0.25	0.311	0	Missense	0.999	Type 1	NM_024031	-	-	100	-	100	-	68.75	37.037	-	37.5	-	97.872	-	-	37.5	-	-	-	-	-	68.657	44.737	100	-	30.769	100	74.286	50	-	-	-	-	76.056	64	54.717	-	-	-	-	-	50	62.5	-	-	100	-	-	100	44.444	100	100	-	39.623	-	50	42.857	-	-	-	68
chr16:30666812_C_T	PRR14	78994	16	30666812	30666812	16p11.2	NM_024031.2	NP_076936.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30666853_C_T	PRR14	78994	16	30666853	30666853	16p11.2	NM_024031.2	NP_076936.1	-	R449C	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_024031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30666874_C_T	PRR14	78994	16	30666874	30666874	16p11.2	NM_024031.2	NP_076936.1	-	Q456X	0	0	0.04	Nonsense	0.733	Type 2	NM_024031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30667503_C_T	PRR14	78994	16	30667503	30667503	16p11.2	NM_024031.2	NP_076936.1	-	G543G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30718873_C_T	SRCAP	10847	16	30718873	30718873	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs72793372	-	0.1	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	33.333	-	-	27.273	-	-	-	-	52.381	-	41.379	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	51.613	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	66.667	-	-	-	25
chr16:30721861_G_A	SNORA30	677813	16	30721861	30721861	16p11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30721873_T_C	SNORA30	677813	16	30721873	30721873	16p11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30723155_G_A	SRCAP	10847	16	30723155	30723155	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30723222_G_A	SRCAP	10847	16	30723222	30723222	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs139339184	S520N	0.001	0.001	0.1	Missense	0.509	Type 1	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:30724070_G_T	SRCAP	10847	16	30724070	30724070	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs4889500	R688R	0.97	0.962	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006662	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.265	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:30724560_G_C	SRCAP	10847	16	30724560	30724560	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	C721S	0	0	0	Missense	0.77	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30724732_G_C	SRCAP	10847	16	30724732	30724732	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30724826_*_-CT	SRCAP	10847	16	30724826	30724827	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-
chr16:30724843_G_T	SRCAP	10847	16	30724843	30724843	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	Q768H	0	0	0.08	Missense	0.7	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30731673_G_A	SRCAP	10847	16	30731673	30731673	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-
chr16:30732214_C_T	SRCAP	10847	16	30732214	30732214	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	A1056A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30732235_A_G	SRCAP	10847	16	30732235	30732235	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	A1063A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30732295_C_G	SRCAP	10847	16	30732295	30732295	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	P1083P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30734424_C_T	SRCAP	10847	16	30734424	30734424	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	R1345C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30734963_C_A	SRCAP	10847	16	30734963	30734963	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs4889502	S1406S	0.98	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006662	99.678	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.631	100	100	100	100	100	100	100	100	99.363	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.167	100	99.539	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.057	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:30735038_C_G	SRCAP	10847	16	30735038	30735038	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs79597785	V1431V	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-
chr16:30735149_G_A	SRCAP	10847	16	30735149	30735149	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	S1468S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30735348_C_G	SRCAP	10847	16	30735348	30735348	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs117804715	P1535A	0.004	0.006	0	Missense	0.979	Type 1	NM_006662	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30740282_C_T	SRCAP	10847	16	30740282	30740282	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30740333_A_G	SRCAP	10847	16	30740333	30740333	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs117480926	E1902G	0.004	0.003	0	Missense	0.562	Type 1	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30740852_G_A	SRCAP	10847	16	30740852	30740852	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	R2029H	0	0	0.07	Missense	0.524	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30744954_G_A	SRCAP	10847	16	30744954	30744954	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	R2110H	0	0	0	Missense	0.563	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30745976_C_T	SRCAP	10847	16	30745976	30745976	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs62057184	-	0.05	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.246	-	-	-	-	-	-	67.188	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	100	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr16:30747661_T_A	SRCAP	10847	16	30747661	30747661	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	A2290A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30747664_G_A	SRCAP	10847	16	30747664	30747664	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	E2291E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30748482_C_A	SRCAP	10847	16	30748482	30748482	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs142242633	T2374N	0	0.001	0.06	Missense	0.515	Type 1	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30749571_G_A	SRCAP	10847	16	30749571	30749571	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	R2737Q	0	0	0	Missense	0.557	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30749667_A_G	SRCAP	10847	16	30749667	30749667	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	-	Q2769R	0	0	0.01	Missense	0.555	Type 2	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30750064_A_G	SRCAP	10847	16	30750064	30750064	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs61746613	L2901L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30750226_C_G	SRCAP	10847	16	30750226	30750226	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs149043190	S2955S	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30750805_T_C	SRCAP	10847	16	30750805	30750805	16p11.2	NM_006662.2	NP_006653.2	rs142948420	S3148S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30762462_G_A	PHKG2	5261	16	30762462	30762462	16p11.2	NM_000294.2	NP_001165903.1	-	R44Q	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_000294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30762483_C_T	PHKG2	5261	16	30762483	30762483	16p11.2	NM_001172432.1	NP_000285.1	-	A51V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30764552_G_T	PHKG2	5261	16	30764552	30764552	16p11.2	NM_000294.2	NP_000285.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30764715_G_A	PHKG2	5261	16	30764715	30764715	16p11.2	NM_000294.2	NP_001165903.1	rs55751949	R131R	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-
chr16:30767535_G_T	PHKG2	5261	16	30767535	30767535	16p11.2	NM_000294.2	NP_001165903.1	-	E197X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30767583_G_C	PHKG2	5261	16	30767583	30767583	16p11.2	NM_000294.2	NP_001165903.1	-	E213Q	0	0	0.05	Missense	0.048	Type 2	NM_000294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30767712_C_T	PHKG2	5261	16	30767712	30767712	16p11.2	NM_001172432.1	NP_000285.1	-	F224F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30768327_G_A	PHKG2	5261	16	30768327	30768327	16p11.2	NM_000294.2	NP_001165903.1	-	R377Q	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_000294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30770392_T_C	CCDC189	90835	16	30770392	30770392	16p11.2	NM_001014979.2	NP_001014979.2	-	Q253R	0	0	0.12	Missense	0.97	Type 2	NM_001014979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30770762_G_A	CCDC189	90835	16	30770762	30770762	16p11.2	NM_001014979.2	NP_001182549.1	rs117306997	I186I	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014979	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30770770_A_C	CCDC189	90835	16	30770770	30770770	16p11.2	NM_001014979.2	NP_001182549.1	rs139907701	F184V	0.002	0.002	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001014979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30770950_T_C	PHKG2	5261	16	30770950	30770950	16p11.2	NM_000294.2	NP_001165903.1	rs62622830	-	0.1	0.153	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	50	-	-	55.172	-	-	-	100	55	-	34.043	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	41.176	64.706	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	38.961	-	70	-	54.545	-	30.357
chr16:30772594_G_A	CCDC189	90835	16	30772594	30772594	16p11.2	NM_001014979.2	NP_001182549.1	rs143017067	-	0.01	0.011	0	Intronic	0.981	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30773822_T_C	RNF40	9810	16	30773822	30773822	16p11.2-p11.1	NM_001207033.1	NP_055586.1	rs1550477	-	0.97	0.962	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	93.75	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-
chr16:30774597_C_T	RNF40	9810	16	30774597	30774597	16p11.2-p11.1	NM_001207034.1	NP_001193963.1	-	Y97Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30779285_C_T	RNF40	9810	16	30779285	30779285	16p11.2-p11.1	NM_001207033.1	NP_001193962.1	-	D400D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30779332_G_C	RNF40	9810	16	30779332	30779332	16p11.2-p11.1	NM_001207033.1	NP_055586.1	-	G416A	0	0	0.87	Missense	0	Type 2	NM_001207034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30779716_A_G	RNF40	9810	16	30779716	30779716	16p11.2-p11.1	NM_014771.3	NP_001193963.1	rs7195142	Q515R	1	0	0.86	Missense	0.228	Type 1	NM_001207034	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr16:30779839_G_A	RNF40	9810	16	30779839	30779839	16p11.2-p11.1	NM_001207033.1	NP_001193963.1	rs148854241	R556Q	0.001	0	0.01	Missense	0.977	Type 1	NM_001207034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30780575_C_T	RNF40	9810	16	30780575	30780575	16p11.2-p11.1	NM_001207033.1	NP_055586.1	-	N672N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30780828_A_G	RNF40	9810	16	30780828	30780828	16p11.2-p11.1	NM_001207033.1	NP_001193963.1	rs4889506	L731L	0.98	0.975	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207034	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:30783217_C_T	RNF40	9810	16	30783217	30783217	16p11.2-p11.1	NM_001207034.1	NP_001193963.1	-	L784L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30900235_G_A	BCL7C	9274	16	30900235	30900235	16p11	NM_004765.2	NP_004756.2	rs3751871	D158D	0.04	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30900255_T_G	BCL7C	9274	16	30900255	30900255	16p11	NM_004765.2	NP_004756.2	-	I152L	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_004765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30903924_C_T	BCL7C	9274	16	30903924	30903924	16p11	NM_004765.2	NP_004756.2	-	R142Q	0	0	0.38	Missense	0.001	Type 2	NM_004765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30903950_C_T	BCL7C	9274	16	30903950	30903950	16p11	NM_004765.2	NP_004756.2	-	G133G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30964587_G_A	ORAI3	93129	16	30964587	30964587	16p11.2	NM_152288.2	NP_689501.1	-	V104M	0	0	0.03	Missense	0.907	Type 2	NM_152288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30964940_A_G	ORAI3	93129	16	30964940	30964940	16p11.2	NM_152288.2	NP_689501.1	rs9926903	Q221Q	0.99	0.987	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152288	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:30964984_*_+TGG	ORAI3	93129	16	30964984	30964984	16p11.2	NM_152288.2	NP_689501.1	-	G236delinsGG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_152288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:30970174_G_A	SETD1A	9739	16	30970174	30970174	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	-	R41H	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_014712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30972818_C_T	SETD1A	9739	16	30972818	30972818	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	-	S159S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30974906_G_A	SETD1A	9739	16	30974906	30974906	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30975501_C_T	SETD1A	9739	16	30975501	30975501	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	rs61744415	P242P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30976186_C_T	SETD1A	9739	16	30976186	30976186	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	-	R375C	0	0	-1	Missense	0.992	Type 2	NM_014712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30980801_G_A	SETD1A	9739	16	30980801	30980801	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	rs75304120	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:30983010_G_A	SETD1A	9739	16	30983010	30983010	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	-	E1110K	0	0	-1	Missense	0.651	Type 2	NM_014712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30983060_C_T	SETD1A	9739	16	30983060	30983060	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30983061_G_A	SETD1A	9739	16	30983061	30983061	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	rs148934680	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	84.615	-	-
chr16:30991448_C_T	SETD1A	9739	16	30991448	30991448	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	rs140989531	Y1447Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30992129_G_A	SETD1A	9739	16	30992129	30992129	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	-	A1551T	0	0	-1	Missense	0.735	Type 2	NM_014712	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30995078_C_T	SETD1A	9739	16	30995078	30995078	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	-	I1645I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30995157_C_A	SETD1A	9739	16	30995157	30995157	16p11.2	NM_014712.1	NP_055527.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30998198_G_T	HSD3B7	80270	16	30998198	30998198	16p11.2	NM_001142777.1	NP_001136249.1	-	R190L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_025193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30999142_A_G	HSD3B7	80270	16	30999142	30999142	16p11.2	NM_001142777.1	NP_001136249.1	rs9938550	T250A	0.62	0.516	0.82	Missense	0	Type 1	NM_025193	-	100	100	100	-	100	38.462	100	62.5	38.889	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	25	50	-	32.432	-	42.857	-	42.857	100	81.818	100	71.429	-	-	27.273	-	-	100	100	100	-	28.333	100	60	-	100	26.667	-	-	-	100	100	-	38.182	52	-	33.333	70.588	-	61.905
chr16:30999198_C_T	HSD3B7	80270	16	30999198	30999198	16p11.2	NM_001142778.1	NP_079469.2	rs17849880	Y268Y	0.04	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025193	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	100	50.862	36.905	-	-	-	-	35.294	21.739	24.706	-	24.706	100	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	63.529	-	-	-	-	-	42.391	-	49.462	-	-	20	-	-
chr16:30999369_C_T	HSD3B7	80270	16	30999369	30999369	16p11.2	NM_025193.3	NP_001136249.1	rs149918713	A325A	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30999434_T_C	HSD3B7	80270	16	30999434	30999434	16p11.2	NM_001142777.1	NP_079469.2	rs34212827	L347P	0.08	0.107	0	Missense	0.881	Type 1	NM_025193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:30999462_T_C	HSD3B7	80270	16	30999462	30999462	16p11.2	NM_025193.3	NP_001136250.1	rs2305880	R356R	0.62	0.518	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025193	-	100	100	100	-	-	-	100	-	40	94.444	-	100	100	83.333	100	100	100	100	100	35	-	-	66.667	-	28.571	-	42.857	100	-	-	50	-	-	31.25	-	-	100	-	100	-	35.294	100	-	-	100	50	-	-	-	100	100	-	50	69.231	-	45.455	-	-	54.545
chr16:31004169_T_C	STX1B	112755	16	31004169	31004169	16p11.2	NM_052874.3	NP_443106.1	rs17855121	S280S	0.17	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052874	-	-	100	-	50	-	52.381	-	-	45.455	48.936	100	-	-	-	26.19	-	100	40	-	68.75	60	-	-	-	-	66.667	42.857	-	54.545	-	-	54.286	69.643	85.714	60	-	-	-	26.316	84.615	67.347	-	-	100	-	-	100	-	100	-	72.727	49.02	33.333	48.571	50	-	87.5	-	61.905
chr16:31004192_C_A	STX1B	112755	16	31004192	31004192	16p11.2	NM_052874.3	NP_443106.1	-	V273L	0	0	0.05	Missense	0.022	Type 2	NM_052874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31004812_T_C	STX1B	112755	16	31004812	31004812	16p11.2	NM_052874.3	NP_443106.1	rs12445568	-	0.28	0.365	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.492	-	-	-	100	-	55.814	-	62.5	55.882	56.349	93.478	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	37.5	100	37.736	100	43.925	100	45.238	31.915	-	-	35.185	100	100	67.925	100	100	100	-	-	100	60.396	-	50	100	-	61.818	100	43.75	100	-	-	100	37.975	-	36.364	48	38.235	100	67.442
chr16:31012922_C_T	STX1B	112755	16	31012922	31012922	16p11.2	NM_052874.3	NP_443106.1	-	A11A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31045651_*_-GTGA	STX4	6810	16	31045651	31045654	16p11.2	NM_004604.4	NP_004595.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31072582_C_G	ZNF668	79759	16	31072582	31072582	16p11.2	NM_001172669.1	NP_001166139.1	rs148738674	R556P	0.001	0.00019	0.22	Missense	0.984	Type 1	NM_001172668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31072620_G_A	ZNF668	79759	16	31072620	31072620	16p11.2	NM_024706.4	NP_001166139.1	rs140247361	P543P	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr16:31072900_G_A	ZNF668	79759	16	31072900	31072900	16p11.2	NM_024706.4	NP_001166139.1	-	A450V	0	0	0.94	Missense	0.379	Type 2	NM_001172668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31072909_G_A	ZNF668	79759	16	31072909	31072909	16p11.2	NM_001172668.1	NP_001166140.1	rs8046978	A447V	0.12	0.165	0.14	Missense	0.222	Type 1	NM_001172668	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	57.143	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	66.667	-	-	55.556	-	-
chr16:31073155_C_T	ZNF668	79759	16	31073155	31073155	16p11.2	NM_001172668.1	NP_001166141.1	-	R365H	0	0.001	0.04	Missense	0.86	Type 1	NM_001172668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31073168_G_C	ZNF668	79759	16	31073168	31073168	16p11.2	NM_001172668.1	NP_001166140.1	-	Q361E	0	0	1	Missense	0.017	Type 2	NM_001172668	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31073169_G_C	ZNF668	79759	16	31073169	31073169	16p11.2	NM_024706.4	NP_001166139.1	-	G360G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172668	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31073172_A_C	ZNF668	79759	16	31073172	31073172	16p11.2	NM_001172668.1	NP_078982.3	-	S359S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172668	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31073338_C_T	ZNF668	79759	16	31073338	31073338	16p11.2	NM_001172668.1	NP_078982.3	rs17851949	G304E	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001172668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31075175_G_A	ZNF668	79759	16	31075175	31075175	16p11.2	NM_001172668.1	NP_078982.3	rs2303223	G202G	0.46	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172668	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	62.5	100	100	100	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	52.174	33.333	-	-	-	-	35.294
chr16:31075698_G_A	ZNF668	79759	16	31075698	31075698	16p11.2	NM_024706.4	NP_001166139.1	-	T28I	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_001172668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31075708_C_G	ZNF668	79759	16	31075708	31075708	16p11.2	NM_001172668.1	NP_078982.3	rs2032917	V25L	0.98	0.985	0.55	Missense	0.345	Type 1	NM_001172668	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:31075756_G_A	ZNF668	79759	16	31075756	31075756	16p11.2	NM_001172668.1	NP_001166141.1	-	R9W	0	0	0	Missense	0.074	Type 2	NM_001172668	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31088347_G_A	ZNF646	9726	16	31088347	31088347	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs749671	E234E	0.46	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014699	-	-	-	100	-	-	50	100	-	36.364	-	-	66.667	33.333	100	100	100	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	43.75	58.333	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	100	88.889	-	26.087	100	-	-	100	40	-	-	-	100	-	-	39.13	48.387	-	-	-	-	44.444
chr16:31088544_C_A	ZNF646	9726	16	31088544	31088544	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs150999363	P300H	0.001	0.00037	0.04	Missense	0.995	Type 1	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31088625_A_G	ZNF646	9726	16	31088625	31088625	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs749670	E327G	0.46	0.297	0.17	Missense	0.292	Type 1	NM_014699	-	100	-	100	-	100	56.25	100	-	66.667	-	-	33.333	56.522	100	100	100	-	46.429	100	37.5	38.462	-	-	-	-	-	47.059	55	50	-	72	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.625	100	-	-	100	36	-	35.714	-	100	-	-	61.765	41.379	-	63.636	-	-	26.667
chr16:31088800_T_C	ZNF646	9726	16	31088800	31088800	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	-	H385H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31088801_G_C	ZNF646	9726	16	31088801	31088801	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	-	A386P	0	0	0.11	Missense	0.96	Type 2	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31088802_C_G	ZNF646	9726	16	31088802	31088802	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	-	A386G	0	0	0.16	Missense	0.96	Type 2	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31088803_T_G	ZNF646	9726	16	31088803	31088803	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	-	A386A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31089206_A_G	ZNF646	9726	16	31089206	31089206	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs146467604	S521G	0.001	0.001	0.07	Missense	0.021	Type 1	NM_014699	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31089341_A_G	ZNF646	9726	16	31089341	31089341	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs35041466	T566A	0.01	0.013	0.54	Missense	0.003	Type 1	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.138
chr16:31089403_C_T	ZNF646	9726	16	31089403	31089403	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs138631349	D586D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31089631_C_T	ZNF646	9726	16	31089631	31089631	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	-	H662H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31090094_G_A	ZNF646	9726	16	31090094	31090094	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs78522165	A817T	0.04	0.053	0.03	Missense	0	Type 1	NM_014699	71.579	-	-	-	31.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	43.75	-	-	-
chr16:31090269_C_T	ZNF646	9726	16	31090269	31090269	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs75586809	A875V	0.01	0.014	0.36	Missense	0	Type 1	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31090407_G_C	ZNF646	9726	16	31090407	31090407	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs35713203	G921A	0.25	0.314	0.55	Missense	0.929	Type 1	NM_014699	90	-	-	-	100	-	50	-	-	57.143	63.158	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	69.231	-	61.538	-	100	100	46.154	50	-	-	83.333	100	100	83.333	100	100	100	-	-	100	66.667	-	-	100	-	46.667	-	-	100	-	-	100	38.095	-	-	77.778	-	-	55.556
chr16:31090504_T_G	ZNF646	9726	16	31090504	31090504	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	-	S953R	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31090568_C_T	ZNF646	9726	16	31090568	31090568	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	-	R975C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31090636_T_G	ZNF646	9726	16	31090636	31090636	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	-	G997G	0	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31090666_C_G	ZNF646	9726	16	31090666	31090666	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs143403072	V1007V	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31091076_C_T	ZNF646	9726	16	31091076	31091076	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs113926102	P1144L	0.003	0.004	0.18	Missense	0	Type 1	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr16:31091209_T_C	ZNF646	9726	16	31091209	31091209	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs3751855	T1188T	0.35	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014699	73.333	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	68.75	-	100	100	42.857	45.455	-	-	-	100	100	77.778	100	-	100	-	-	100	50	-	-	100	-	64.286	-	-	-	-	-	100	31.579	-	-	42.857	-	-	66.667
chr16:31091504_G_C	ZNF646	9726	16	31091504	31091504	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs145780885	G1287R	0.003	0.004	0.54	Missense	0.004	Type 1	NM_014699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31092075_G_A	ZNF646	9726	16	31092075	31092075	16p11.2	NM_014699.3	NP_055514.3	rs7196726	G1477D	0.35	0.453	0.39	Missense	0.968	Type 1	NM_014699	86.957	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.571	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	100	35.714	-	100	100	-	42.857	-	-	-	100	100	66.667	100	100	100	-	-	100	50	-	-	100	-	69.231	100	-	100	-	-	100	41.667	-	-	38.462	-	-	90
chr16:31095108_C_T	PRSS53	339105	16	31095108	31095108	16p11.2	NM_001039503.2	NP_001034592.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31095171_C_T	PRSS53	339105	16	31095171	31095171	16p11.2	NM_001039503.2	NP_001034592.1	rs11865038	-	0.35	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.083	-	-	-	100	-	62.5	-	68.421	42.857	42.466	100	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	52.632	100	61.29	100	100	100	46.154	36.842	-	-	-	100	100	69.231	100	100	100	-	-	100	68.889	-	50	100	-	58.491	100	71.429	100	-	-	100	46.429	-	-	55.882	25	-	60.87
chr16:31095558_C_T	PRSS53	339105	16	31095558	31095558	16p11.2	NM_001039503.2	NP_001034592.1	rs56909237	P508P	0.06	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31096164_G_C	PRSS53	339105	16	31096164	31096164	16p11.2	NM_001039503.2	NP_001034592.1	rs7199949	P406A	0.35	0.423	1	Missense	0	Type 1	NM_001039503	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	66.667	-	100	100	-	44.444	-	-	-	100	100	57.143	100	-	100	-	-	-	57.143	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr16:31096380_A_G	PRSS53	339105	16	31096380	31096380	16p11.2	NM_001039503.2	NP_001034592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31097688_*_-G	PRSS53	339105	16	31097688	31097688	16p11.2	NM_001039503.2	NP_001034592.1	-	G211fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001039503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31097771_G_A	PRSS53	339105	16	31097771	31097771	16p11.2	NM_001039503.2	NP_001034592.1	-	R184C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001039503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31120710_C_T	BCKDK	10295	16	31120710	31120710	16p11.2	NM_005881.3	NP_005872.2	-	Q56X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001122957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31121413_C_T	BCKDK	10295	16	31121413	31121413	16p11.2	NM_005881.3	NP_001116429.1	-	R131C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001122957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31121793_G_A	BCKDK	10295	16	31121793	31121793	16p11.2	NM_005881.3	NP_005872.2	rs14235	T205T	0.47	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122957	-	100	-	100	-	100	58.824	100	-	50	-	-	66.667	58.333	100	100	100	-	51.351	100	21.053	64	-	-	-	-	-	31.818	58.621	-	43.75	60	-	-	-	-	-	-	100	69.231	-	44.737	100	-	-	100	44.068	-	52.632	-	100	-	-	45.833	52.083	-	65	-	-	24.39
chr16:31122571_C_T	BCKDK	10295	16	31122571	31122571	16p11.2	NM_005881.3	NP_005872.2	rs889555	-	0.28	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	-	99.048	-	43.478	-	-	42.857	53.6	97.802	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	40	40.909	-	-	51.948	64.423	54.545	-	100	-	-	64.151	55.882	70	63.717	-	100	-	-	28.333	61.176	-	-	100	-	-	100	42.857	100	-	-	60.494	45.882	-	42.105	68.085	-	-	62.5
chr16:31131632_G_T	KAT8	84148	16	31131632	31131632	16p11.2	NM_182958.2	NP_892003.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31141826_A_G	KAT8	84148	16	31141826	31141826	16p11.2	NM_182958.2	NP_892003.2	rs1549295	P352P	0.99	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032188	94.737	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:31141880_A_G	KAT8	84148	16	31141880	31141880	16p11.2	NM_032188.2	NP_892003.2	rs1549294	L370L	0.97	0.962	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032188	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr16:31142079_T_C	KAT8	84148	16	31142079	31142079	16p11.2	NM_032188.2	NP_115564.2	-	S390S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31150721_G_T	PRSS36	146547	16	31150721	31150721	16p11.2	NM_001258291.1	NP_775773.2	-	P666H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001258291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31151578_C_T	PRSS36	146547	16	31151578	31151578	16p11.2	NM_173502.4	NP_001245219.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31151934_G_T	PRSS36	146547	16	31151934	31151934	16p11.2	NM_001258291.1	NP_775773.2	rs61976954	L677L	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:31152818_C_T	PRSS36	146547	16	31152818	31152818	16p11.2	NM_173502.4	NP_001245219.1	rs117442264	V620I	0.01	0.012	0	Missense	0.924	Type 1	NM_001258290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31153105_A_G	PRSS36	146547	16	31153105	31153105	16p11.2	NM_001258290.1	NP_001245220.1	rs1549300	D561D	0.89	0.868	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258290	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.203	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr16:31154146_G_A	PRSS36	146547	16	31154146	31154146	16p11.2	NM_001258290.1	NP_775773.2	rs1549299	S423S	0.62	0.571	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258290	50	-	100	-	-	-	-	100	-	-	90	-	100	100	100	100	46.154	-	100	100	-	-	-	100	100	63.636	-	100	100	-	-	100	40	-	-	50	100	-	100	-	71.429	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	70	100	-	33.333	100	-	-
chr16:31154948_G_T	PRSS36	146547	16	31154948	31154948	16p11.2	NM_001258290.1	NP_001245220.1	-	Q311K	0	0	0.04	Missense	0.028	Type 2	NM_001258290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31157262_G_T	PRSS36	146547	16	31157262	31157262	16p11.2	NM_001258290.1	NP_001245220.1	-	P190T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001258290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31159977_C_T	PRSS36	146547	16	31159977	31159977	16p11.2	NM_173502.4	NP_001245220.1	-	A98T	0	0	0.25	Missense	0.958	Type 2	NM_001258290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31161289_C_A	PRSS36	146547	16	31161289	31161289	16p11.2	NM_173502.4	NP_001245220.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31191482_A_G	FUS	2521	16	31191482	31191482	16p11.2	NM_001170937.1	NP_001164105.1	rs929867	-	0.95	0.96	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	47.619	96.667	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr16:31191494_T_G	FUS	2521	16	31191494	31191494	16p11.2	NM_001170937.1	NP_001164105.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31193942_C_A	FUS	2521	16	31193942	31193942	16p11.2	NM_001170634.1	NP_001164105.1	rs741810	G49G	0.22	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170634	71.094	-	-	-	100	-	50	-	-	43.902	43.523	65.217	-	40.506	-	-	-	-	-	-	68.75	-	42.593	-	100	100	100	-	39.474	35.484	-	23.188	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-
chr16:31195156_C_G	FUS	2521	16	31195156	31195156	16p11.2	NM_001170937.1	NP_001164105.1	rs141242311	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31195279_C_T	FUS	2521	16	31195279	31195279	16p11.2	NM_001170937.1	NP_004951.1	rs1052352	Y96Y	0.53	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170634	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	38.095	100	100	100	-	55.556	97.727	24	55.556	-	100	-	-	-	100	57.143	-	100	47.059	-	-	-	-	-	-	100	50	-	100	100	-	-	100	100	-	66.667	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr16:31196235_*_-TT	FUS	2521	16	31196235	31196236	16p11.2	NM_004960.3	NP_001164408.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31201802_C_T	FUS	2521	16	31201802	31201802	16p11.2	NM_001170634.1	NP_001164105.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31202393_*_-GGA	FUS	2521	16	31202393	31202395	16p11.2	NM_004960.3	NP_001164408.1	-	500_501del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001170634	47.619	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31202402_T_A	FUS	2521	16	31202402	31202402	16p11.2	NM_001170937.1	NP_001164408.1	-	G503G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170634	51.22	-	54.167	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31213080_C_A	PYCARD	29108	16	31213080	31213080	16p11.2	NM_145182.2	NP_660183.1	-	G119G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31213181_C_T	PYCARD	29108	16	31213181	31213181	16p11.2	NM_145182.2	NP_660183.1	rs186112291	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31213903_C_T	PYCARD	29108	16	31213903	31213903	16p11.2	NM_145182.2	NP_037390.2	rs141037758	G37R	0	0.001	0.38	Missense	0.999	Type 1	NM_013258	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31226343_T_G	TRIM72	493829	16	31226343	31226343	16p11.2	NM_001008274.3	NP_001008275.2	-	I95S	0	0	0	Missense	0.829	Type 2	NM_001008274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31230463_C_T	TRIM72	493829	16	31230463	31230463	16p11.2	NM_001008274.3	NP_001008275.2	rs7186832	R146R	0.65	0.621	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008274	-	-	100	-	-	100	-	100	-	50	-	-	100	50	100	100	100	100	100	100	35.294	100	-	100	-	-	-	100	50	71.429	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr16:31230663_G_T	TRIM72	493829	16	31230663	31230663	16p11.2	NM_001008274.3	NP_001008275.2	-	R180R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31230664_G_T	TRIM72	493829	16	31230664	31230664	16p11.2	NM_001008274.3	NP_001008275.2	-	V181L	0	0	0.66	Missense	0.002	Type 2	NM_001008274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31230812_C_T	TRIM72	493829	16	31230812	31230812	16p11.2	NM_001008274.3	NP_001008275.2	rs139612395	A230V	0	0.001	0.05	Missense	0.022	Type 1	NM_001008274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:31232170_G_A	TRIM72	493829	16	31232170	31232170	16p11.2	NM_001008274.3	NP_001008275.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31234215_G_A	TRIM72	493829	16	31234215	31234215	16p11.2	NM_001008274.3	NP_001008275.2	-	D270N	0	0	0.33	Missense	0.931	Type 2	NM_001008274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31367318_T_C	ITGAX	3687	16	31367318	31367318	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	rs2230424	W48R	0.05	0.098	1	Missense	0.13	Type 1	NM_000887	23.077	-	100	-	-	-	-	-	-	-	25.926	43.75	-	-	-	-	-	66.667	67.857	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31371168_G_A	ITGAX	3687	16	31371168	31371168	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	rs45509092	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-
chr16:31371193_C_G	ITGAX	3687	16	31371193	31371193	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	rs4264407	-	0.94	0.922	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	100	100	100	64.384	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:31371674_G_A	ITGAX	3687	16	31371674	31371674	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	rs2230428	A251T	0.1	0.158	1	Missense	0	Type 1	NM_000887	22.535	-	100	-	-	-	-	-	48	-	50.549	30.508	-	-	-	64.655	-	50	100	23.529	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	100	-	-	-	24.138	25.806	-	-	-	63.158	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	38.462	-	-	100	65.657
chr16:31372452_G_A	ITGAX	3687	16	31372452	31372452	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	Q310Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31373207_G_A	ITGAX	3687	16	31373207	31373207	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	G355S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_000887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31382567_G_A	ITGAX	3687	16	31382567	31382567	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	rs74548606	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31383024_G_T	ITGAX	3687	16	31383024	31383024	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	Q693H	0	0	0.02	Missense	0.027	Type 2	NM_000887	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31383646_C_A	ITGAX	3687	16	31383646	31383646	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31383686_G_A	ITGAX	3687	16	31383686	31383686	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31384554_T_C	ITGAX	3687	16	31384554	31384554	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	rs2070896	-	0.45	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.972	-	-	-	99.206	-	54	45.902	44.828	-	52	32.203	61.728	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	41.25	56.522	65.278	-	100	50	59.524	100	60.606	32.759	100	100	19.048	100	-	100	100	-	70	-	-	73.913	100	-	73.446	-	-	-	-	-	43.75	37.681	-	50	-	100	-	-
chr16:31384610_G_C	ITGAX	3687	16	31384610	31384610	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	A803P	0	0	0	Missense	0.258	Type 2	NM_000887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31384756_C_T	ITGAX	3687	16	31384756	31384756	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	rs45465094	-	0.05	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-
chr16:31388527_C_A	ITGAX	3687	16	31388527	31388527	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	S910R	0	0	0.18	Missense	0.16	Type 2	NM_000887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr16:31390921_C_G	ITGAX	3687	16	31390921	31390921	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	S941X	0	0	0	Nonsense	0.738	Type 2	NM_000887	42.105	-	60	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31390922_A_G	ITGAX	3687	16	31390922	31390922	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	S941S	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000887	40	-	60	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31390924_A_T	ITGAX	3687	16	31390924	31390924	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	E942V	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_000887	40	-	55.556	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31390926_T_C	ITGAX	3687	16	31390926	31390926	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	S943P	0	0	0.01	Missense	0.642	Type 2	NM_000887	42.105	-	60	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31390930_A_T	ITGAX	3687	16	31390930	31390930	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	-	E944V	0	0	0.01	Missense	0.41	Type 2	NM_000887	42.105	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31393119_C_G	ITGAX	3687	16	31393119	31393119	16p11.2	NM_000887.3	NP_000878.2	rs112723689	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31415004_C_T	ITGAD	3681	16	31415004	31415004	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	rs56304025	-	0.16	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	81.944	-	100	-	71.111	-	-	-	44.118	-	59.35	62.667	56.14	50	-	-	54.667	44.444	-	72.464	74	73.469	-	66.038	-	43.878	-	-	41.935	-	-	51.786	-	-	64.583	-	-	-	-	-	35	-	100	-	-	-	-	100	64.286	100	100	100	-	-	-	64.706	40.278	-	100	-
chr16:31418869_A_G	ITGAD	3681	16	31418869	31418869	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	rs62001041	R246R	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005353	63.393	-	-	-	57.143	-	-	-	58.333	-	37.302	60.377	39.216	-	-	-	-	57.143	-	-	47.222	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31419783_G_C	ITGAD	3681	16	31419783	31419783	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	-	E349D	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_005353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31424382_C_T	ITGAD	3681	16	31424382	31424382	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31424419_G_T	ITGAD	3681	16	31424419	31424419	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	-	P616P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31424522_G_A	ITGAD	3681	16	31424522	31424522	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	rs143512956	A651T	0	0.00009	0.12	Missense	0.548	Type 1	NM_005353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-
chr16:31425964_*_-G	ITGAD	3681	16	31425964	31425964	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	75	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31426131_G_A	ITGAD	3681	16	31426131	31426131	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	rs113509238	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31429459_C_T	ITGAD	3681	16	31429459	31429459	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	-	L855L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	44.898	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31434525_G_T	ITGAD	3681	16	31434525	31434525	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31434770_C_T	ITGAD	3681	16	31434770	31434770	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	rs150163548	A986V	0.001	0.002	0.23	Missense	0.004	Type 1	NM_005353	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31437333_T_C	ITGAD	3681	16	31437333	31437333	16p11.2	NM_005353.2	NP_005344.2	rs13334461	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31439085_*_-GTCCGGGGC	COX6A2	1339	16	31439085	31439093	16p11.12	NM_005205.3	NP_005196.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31439170_G_A	COX6A2	1339	16	31439170	31439170	16p11.12	NM_005205.3	NP_005196.1	rs12240	P73P	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005205	84.615	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	38.889	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-
chr16:31439513_C_G	COX6A2	1339	16	31439513	31439513	16p11.12	NM_005205.3	NP_005196.1	rs115502256	-	0.04	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31439562_T_C	COX6A2	1339	16	31439562	31439562	16p11.12	NM_005205.3	NP_005196.1	rs115157197	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31470886_T_A	ARMC5	79798	16	31470886	31470886	16p11.2	NM_001105247.1	NP_001098717.1	rs151069962	F14Y	0.03	0.041	0.78	Missense	0.414	Type 1	NM_001105247	-	-	-	-	27.273	-	-	47.059	-	-	51.724	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	76.923	-	78.947	-	-	-	89.474	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31471283_G_A	ARMC5	79798	16	31471283	31471283	16p11.2	NM_001105247.1	NP_079018.1	-	R146R	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31473275_A_G	ARMC5	79798	16	31473275	31473275	16p11.2	NM_001105247.1	NP_001098717.1	rs35923277	I170V	0.02	0.035	0	Missense	0.197	Type 1	NM_001105247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31473953_G_T	ARMC5	79798	16	31473953	31473953	16p11.2	NM_001105247.1	NP_001098717.1	-	R362L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001105247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31474182_C_A	ARMC5	79798	16	31474182	31474182	16p11.2	NM_001105247.1	NP_079018.1	-	D438E	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001105247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31475828_C_T	ARMC5	79798	16	31475828	31475828	16p11.2	NM_001105247.1	NP_001098717.1	-	P495L	0	0	0.13	Missense	0.24	Type 2	NM_001105247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31475864_C_T	ARMC5	79798	16	31475864	31475864	16p11.2	NM_001105247.1	NP_001098717.1	rs142376949	P507L	0.01	0.012	0.02	Missense	0.025	Type 1	NM_001105247	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31476020_C_T	ARMC5	79798	16	31476020	31476020	16p11.2	NM_001105247.1	NP_001098717.1	-	P559L	0	0.001	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_001105247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31476186_C_G	ARMC5	79798	16	31476186	31476186	16p11.2	NM_001105247.1	NP_079018.1	rs55800131	L614L	0.04	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	100	-
chr16:31476320_G_A	ARMC5	79798	16	31476320	31476320	16p11.2	NM_001105247.1	NP_079018.1	-	R659H	0	0	0	Missense	0.277	Type 2	NM_024742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31476438_T_C	ARMC5	79798	16	31476438	31476438	16p11.2	NM_001105247.1	NP_079018.1	-	P698P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31476458_C_T	ARMC5	79798	16	31476458	31476458	16p11.2	NM_001105247.1	NP_079018.1	rs11150624	A705V	0.39	0.321	0	Missense	0.266	Type 1	NM_024742	25.352	100	-	100	-	-	100	55.696	34.286	70.968	-	-	34.211	46.753	46.465	100	100	62.963	100	30.208	-	42.553	54.331	51.724	-	47.368	-	45	-	70.588	96.429	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	30.872	-	-	-	-	-	45.902	45.37	52.991	-	56.522	-	-	100
chr16:31483622_C_T	TGFB1I1	7041	16	31483622	31483622	16p11.2	NM_001164719.1	NP_001035919.1	rs11646911	-	0.39	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	44.444	50	54.545	-	-	57.143	41.667	62.5	100	100	-	100	-	-	63.636	52.941	29.032	-	28.125	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	73.333	41.463	40	-	38.462	-	-	100
chr16:31488916_C_G	TGFB1I1	7041	16	31488916	31488916	16p11.2	NM_001164719.1	NP_001035919.1	rs10596	-	0.39	0.299	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	100	-	100	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	80	-	50	-	-	-	-	-
chr16:31497593_A_C	SLC5A2	6524	16	31497593	31497593	16p11.2	NM_003041.3	NP_003032.1	-	T191P	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_003041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31500217_A_G	SLC5A2	6524	16	31500217	31500217	16p11.2	NM_003041.3	NP_003032.1	rs150546732	I433V	0.002	0.003	0	Missense	0.637	Type 1	NM_003041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31500447_G_A	SLC5A2	6524	16	31500447	31500447	16p11.2	NM_003041.3	NP_003032.1	-	A485T	0	0	0.02	Missense	0.985	Type 2	NM_003041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31500598_*_-TCT	SLC5A2	6524	16	31500598	31500600	16p11.2	NM_003041.3	NP_003032.1	-	535_536del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_003041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31501722_A_G	SLC5A2	6524	16	31501722	31501722	16p11.2	NM_003041.3	NP_003032.1	rs61741237	T629A	0.02	0.02	0.02	Missense	0.168	Type 1	NM_003041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31501798_A_G	SLC5A2	6524	16	31501798	31501798	16p11.2	NM_003041.3	NP_003032.1	rs61742739	N654S	0.004	0.007	0	Missense	0.776	Type 1	NM_003041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31503605_C_T	C16orf58	64755	16	31503605	31503605	16p11.2	NM_022744.3	NP_073581.2	-	A382T	0	0	0.12	Missense	0.13	Type 2	NM_022744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31510801_C_T	C16orf58	64755	16	31510801	31510801	16p11.2	NM_022744.3	NP_073581.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31539792_C_A	AHSP	51327	16	31539792	31539792	16p11.2	NM_016633.2	NP_057717.1	-	P30H	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_016633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31539934_G_T	AHSP	51327	16	31539934	31539934	16p11.2	NM_016633.2	NP_057717.1	rs17677	L77L	0.24	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016633	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	50.943	-	32.394	-	-	25	-	-	62.963	-	-	32.258	-	-	-	-	-	29.231	58.571	100	-	-	-	-	-	43.75	-	100	100	-	-	-	-	40.541	-	-	-
chr16:31925986_T_C	ZNF267	10308	16	31925986	31925986	16p11.2	NM_003414.5	NP_003405.3	rs117668484	F139S	0.01	0.01	0.29	Missense	0.715	Type 1	NM_003414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	55.556	-	-
chr16:31926619_G_A	ZNF267	10308	16	31926619	31926619	16p11.2	NM_001265588.1	NP_001252517.1	rs3850114	C350Y	0.88	0.842	1	Missense	0	Type 1	NM_003414	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.429	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100
chr16:31926642_G_A	ZNF267	10308	16	31926642	31926642	16p11.2	NM_003414.5	NP_003405.3	-	V358I	0	0	0	Missense	0.103	Type 2	NM_003414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31926769_G_T	ZNF267	10308	16	31926769	31926769	16p11.2	NM_001265588.1	NP_001252517.1	-	R400I	0	0	0.47	Missense	0.345	Type 2	NM_003414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31927264_G_A	ZNF267	10308	16	31927264	31927264	16p11.2	NM_001265588.1	NP_001252517.1	-	R565Q	0	0	0.6	Missense	0.029	Type 2	NM_003414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31927308_G_A	ZNF267	10308	16	31927308	31927308	16p11.2	NM_001265588.1	NP_001252517.1	rs118056264	A580T	0.004	0.01	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_003414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	86.667	-	-
chr16:31927551_A_G	ZNF267	10308	16	31927551	31927551	16p11.2	NM_003414.5	NP_001252517.1	rs143483156	K661E	0.001	0.002	0.13	Missense	0.006	Type 1	NM_003414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:31927690_G_A	ZNF267	10308	16	31927690	31927690	16p11.2	NM_001265588.1	NP_001252517.1	rs146914846	R707Q	0	0.001	0.31	Missense	0	Type 1	NM_003414	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46615967_C_A	SHCBP1	79801	16	46615967	46615967	16q11.2	NM_024745.4	NP_079021.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_024745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46637448_C_T	SHCBP1	79801	16	46637448	46637448	16q11.2	NM_024745.4	NP_079021.3	rs34474615	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	76.923	-	-
chr16:46637627_G_C	SHCBP1	79801	16	46637627	46637627	16q11.2	NM_024745.4	NP_079021.3	rs114469585	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46638194_G_A	SHCBP1	79801	16	46638194	46638194	16q11.2	NM_024745.4	NP_079021.3	rs138864591	S290L	0	0.00019	0.05	Missense	0.314	Type 1	NM_024745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46638232_C_A	SHCBP1	79801	16	46638232	46638232	16q11.2	NM_024745.4	NP_079021.3	-	Q277H	0	0	0.04	Missense	0.406	Type 2	NM_024745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46652227_G_C	SHCBP1	79801	16	46652227	46652227	16q11.2	NM_024745.4	NP_079021.3	rs76534624	S54C	0.01	0.008	0.03	Missense	0.127	Type 1	NM_024745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545
chr16:46655210_A_G	SHCBP1	79801	16	46655210	46655210	16q11.2	NM_024745.4	NP_079021.3	rs6598679	M21T	0.99	0.981	1	Missense	0	Type 1	NM_024745	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:46695767_C_T	VPS35	55737	16	46695767	46695767	16q12	NM_018206.4	NP_060676.2	-	G692R	0	0	0.01	Missense	0.029	Type 2	NM_018206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46696284_G_A	VPS35	55737	16	46696284	46696284	16q12	NM_018206.4	NP_060676.2	rs168745	H646H	0.98	0.969	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:46697098_A_G	VPS35	55737	16	46697098	46697098	16q12	NM_018206.4	NP_060676.2	rs2304492	-	0.46	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	66.667	-	100	100	60	100	100	61.111	-	-	73.529	-	-	58.333	28.571	47.059	38.462	100	-	55.556	-	-	57.143	-	-	-	37.5	100	100	-	100	73.333	100	-	50	-	-	-	-	100	100	100	66.667	-	-	-	-	62.5	-	47.826	-	-	-	-	-
chr16:46723598_T_C	ORC6	23594	16	46723598	46723598	16q12	NM_014321.3	NP_055136.1	rs33994299	-	0.25	0.338	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	40	-	-	66.667	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-
chr16:46729492_G_C	ORC6	23594	16	46729492	46729492	16q12	NM_014321.3	NP_055136.1	-	V156V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46731413_T_C	ORC6	23594	16	46731413	46731413	16q12	NM_014321.3	NP_055136.1	rs34343511	D225D	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014321	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46744689_C_A	MYLK3	91807	16	46744689	46744689	16q11.2	NM_182493.2	NP_872299.2	rs77620762	L709F	0	0.032	0.03	Missense	0.962	Type 1	NM_182493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	44.444	-	-	-	-	-	-
chr16:46763045_C_T	MYLK3	91807	16	46763045	46763045	16q11.2	NM_182493.2	NP_872299.2	-	E555K	0	0	0.03	Missense	0.93	Type 2	NM_182493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46764498_C_T	MYLK3	91807	16	46764498	46764498	16q11.2	NM_182493.2	NP_872299.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46764585_A_G	MYLK3	91807	16	46764585	46764585	16q11.2	NM_182493.2	NP_872299.2	rs56003096	P496P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182493	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46766541_C_A	MYLK3	91807	16	46766541	46766541	16q11.2	NM_182493.2	NP_872299.2	-	E347D	0	0	0.01	Missense	0.952	Type 2	NM_182493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46771819_C_T	MYLK3	91807	16	46771819	46771819	16q11.2	NM_182493.2	NP_872299.2	rs144720678	G269S	0	0.00019	0.03	Missense	0	Type 1	NM_182493	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46771892_T_A	MYLK3	91807	16	46771892	46771892	16q11.2	NM_182493.2	NP_872299.2	rs56084385	T244T	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46773999_C_A	MYLK3	91807	16	46773999	46773999	16q11.2	NM_182493.2	NP_872299.2	rs28407821	V180L	0.47	0.454	0	Missense	0.881	Type 1	NM_182493	100	100	100	-	100	29.63	50	100	97.059	41.176	100	100	55.882	-	-	57.377	50	38.889	86.667	55.172	68.966	59.091	100	-	35.294	-	100	61.111	-	100	-	-	100	100	100	100	55	100	-	38.095	29.412	-	-	-	100	100	100	56.25	-	72.222	-	70.588	56.364	-	50.847	100	100	26.316	-	-
chr16:46865083_C_T	C16orf87	388272	16	46865083	46865083	16q11.2	NM_001001436.2	NP_001001436.1	-	-	0.003	0.004	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46918639_G_A	GPT2	84706	16	46918639	46918639	16q12.1	NM_001142466.1	NP_597700.1	-	A4A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46934683_T_G	GPT2	84706	16	46934683	46934683	16q12.1	NM_001142466.1	NP_597700.1	-	A41A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46940821_G_A	GPT2	84706	16	46940821	46940821	16q12.1	NM_001142466.1	NP_597700.1	rs116619352	R70R	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46940828_G_A	GPT2	84706	16	46940828	46940828	16q12.1	NM_133443.2	NP_001135938.1	rs139850612	G73S	0	0.00019	0.01	Missense	0.951	Type 1	NM_001142466	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46943874_G_A	GPT2	84706	16	46943874	46943874	16q12.1	NM_133443.2	NP_597700.1	rs77435714	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.571
chr16:46958309_G_A	GPT2	84706	16	46958309	46958309	16q12.1	NM_133443.2	NP_597700.1	rs34068415	E307E	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:46958348_G_A	GPT2	84706	16	46958348	46958348	16q12.1	NM_133443.2	NP_597700.1	rs115072332	T320T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47117480_T_C	NETO2	81831	16	47117480	47117480	16q11	NM_018092.4	NP_001188406.1	-	A403A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47117547_C_T	NETO2	81831	16	47117547	47117547	16q11	NM_018092.4	NP_060562.3	-	G381E	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_001201477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47117616_G_T	NETO2	81831	16	47117616	47117616	16q11	NM_018092.4	NP_060562.3	-	S358Y	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001201477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47143563_G_A	NETO2	81831	16	47143563	47143563	16q11	NM_018092.4	NP_001188406.1	rs139454743	F231F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47163119_G_T	NETO2	81831	16	47163119	47163119	16q11	NM_001201477.1	NP_001188406.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47163223_C_A	NETO2	81831	16	47163223	47163223	16q11	NM_018092.4	NP_001188406.1	-	W48C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001201477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47163291_C_A	NETO2	81831	16	47163291	47163291	16q11	NM_001201477.1	NP_001188406.1	rs16952500	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47163315_A_G	NETO2	81831	16	47163315	47163315	16q11	NM_001201477.1	NP_001188406.1	rs16952501	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:47189698_G_T	ITFG1	81533	16	47189698	47189698	16q12.1	NM_030790.3	NP_110417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47192757_A_G	ITFG1	81533	16	47192757	47192757	16q12.1	NM_030790.3	NP_110417.2	rs16952886	-	0.11	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:47345346_C_A	ITFG1	81533	16	47345346	47345346	16q12.1	NM_030790.3	NP_110417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-
chr16:47531394_G_T	PHKB	5257	16	47531394	47531394	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_000284.1	-	R54I	0	0	0.05	Missense	0.727	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47533687_T_C	PHKB	5257	16	47533687	47533687	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	Y63H	0	0	0.14	Missense	0.004	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47533770_C_T	PHKB	5257	16	47533770	47533770	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	rs139431568	C90C	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000293	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47536914_T_C	PHKB	5257	16	47536914	47536914	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	rs17738933	D106D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	24.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-
chr16:47545601_G_A	PHKB	5257	16	47545601	47545601	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	R144H	0	0	0.08	Missense	0.579	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47545674_T_C	PHKB	5257	16	47545674	47545674	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	G168G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47549436_A_G	PHKB	5257	16	47549436	47549436	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	rs139738333	N173S	0.001	0.002	0.02	Missense	0.361	Type 1	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47549473_G_T	PHKB	5257	16	47549473	47549473	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	rs56257827	M185I	0.01	0.011	0	Missense	0.997	Type 1	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47549492_A_G	PHKB	5257	16	47549492	47549492	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	rs117218785	I192V	0.001	0.001	0.13	Missense	0.984	Type 1	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47581343_G_T	PHKB	5257	16	47581343	47581343	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001031835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47581433_T_C	PHKB	5257	16	47581433	47581433	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	N228N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47621573_G_C	PHKB	5257	16	47621573	47621573	16q12-q13	NM_000293.2	NP_001027005.1	rs56268318	-	0.1	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:47622831_C_T	PHKB	5257	16	47622831	47622831	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	L296L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47628134_G_T	PHKB	5257	16	47628134	47628134	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47630455_G_T	PHKB	5257	16	47630455	47630455	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	rs117536391	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47682482_C_T	PHKB	5257	16	47682482	47682482	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	L549L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47683005_T_G	PHKB	5257	16	47683005	47683005	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47683031_G_A	PHKB	5257	16	47683031	47683031	16q12-q13	NM_000293.2	NP_001027005.1	-	K571K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47684519_T_C	PHKB	5257	16	47684519	47684519	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	I621T	0	0	0	Missense	0.227	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47684830_C_A	PHKB	5257	16	47684830	47684830	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	rs34667348	Q657K	0.002	0.004	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47695715_A_C	PHKB	5257	16	47695715	47695715	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47697618_A_G	PHKB	5257	16	47697618	47697618	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_000284.1	rs16945474	Y770C	0.06	0.082	0	Missense	0.479	Type 1	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:47699852_G_T	PHKB	5257	16	47699852	47699852	16q12-q13	NM_000293.2	NP_001027005.1	-	-	0	0	0	Splicing	-1	Type 2	NM_001031835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47703204_T_C	PHKB	5257	16	47703204	47703204	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	Y836H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47730303_G_A	PHKB	5257	16	47730303	47730303	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	L969L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:47730390_C_A	PHKB	5257	16	47730390	47730390	16q12-q13	NM_001031835.2	NP_001027005.1	-	I998I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48117659_A_T	ABCC12	94160	16	48117659	48117659	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs12373105	F1349L	0.01	0.009	0.07	Missense	0.876	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-
chr16:48120637_G_A	ABCC12	94160	16	48120637	48120637	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48120697_A_G	ABCC12	94160	16	48120697	48120697	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs16945786	D1223D	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48121864_T_A	ABCC12	94160	16	48121864	48121864	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	D1203V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48121912_A_G	ABCC12	94160	16	48121912	48121912	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs34106426	I1187T	0.04	0.055	1	Missense	0	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48122449_T_C	ABCC12	94160	16	48122449	48122449	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs60387445	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48122582_G_A	ABCC12	94160	16	48122582	48122582	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs7193955	R1117C	0.63	0.596	0.05	Missense	0	Type 1	NM_033226	100	100	100	100	100	100	-	100	-	50	47.727	92.857	100	40.984	100	100	100	100	100	100	78.571	100	-	44.444	64	100	42.857	100	100	100	100	100	-	-	100	-	54.808	100	-	36.957	16.981	-	100	100	100	57.471	69.307	100	100	100	100	100	43.925	48.193	100	22.222	100	100	-	100
chr16:48122620_G_T	ABCC12	94160	16	48122620	48122620	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	P1104H	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48125057_C_T	ABCC12	94160	16	48125057	48125057	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	V1087M	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48125076_C_T	ABCC12	94160	16	48125076	48125076	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	T1080T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48130758_G_T	ABCC12	94160	16	48130758	48130758	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	L1032I	0	0	0.78	Missense	0.024	Type 2	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48130774_C_T	ABCC12	94160	16	48130774	48130774	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs150779342	A1026A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48130781_C_T	ABCC12	94160	16	48130781	48130781	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs36102575	W1024X	0.02	0.022	-1	Nonsense	0.733	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48134784_A_G	ABCC12	94160	16	48134784	48134784	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs6500304	Y1013H	0.07	0.091	0.21	Missense	0	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48134842_G_A	ABCC12	94160	16	48134842	48134842	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs41280921	S993S	0.002	0.004	0	Silent	-1	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48134856_T_A	ABCC12	94160	16	48134856	48134856	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs6500305	T989S	0.07	0.091	1	Missense	0	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48138259_A_G	ABCC12	94160	16	48138259	48138259	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs9925287	S898S	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48145649_G_T	ABCC12	94160	16	48145649	48145649	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs28526661	-	0.09	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48149467_A_G	ABCC12	94160	16	48149467	48149467	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs9302750	A616A	0.06	0.072	0	Silent	-1	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48164777_T_C	ABCC12	94160	16	48164777	48164777	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs12149826	V386V	0.12	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033226	-	100	100	-	100	56.522	-	-	-	-	-	-	60	64.706	52	68.468	31.25	53.125	100	30	54.167	44.444	-	-	92	-	-	100	52.632	-	29.412	42.857	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	100	-	100	38.095	55.319	-	40	90.323	-	43.077
chr16:48167574_C_G	ABCC12	94160	16	48167574	48167574	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs9940987	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48172185_C_A	ABCC12	94160	16	48172185	48172185	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs58567530	L311L	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48172320_G_T	ABCC12	94160	16	48172320	48172320	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48173150_G_A	ABCC12	94160	16	48173150	48173150	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	A252V	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48174664_C_A	ABCC12	94160	16	48174664	48174664	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	A197A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48174747_A_G	ABCC12	94160	16	48174747	48174747	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	F170L	0	0	0.01	Missense	0.56	Type 2	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48174766_A_G	ABCC12	94160	16	48174766	48174766	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs16945872	I163I	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48175235_G_T	ABCC12	94160	16	48175235	48175235	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs16945874	A102E	0.14	0.169	0.92	Missense	0	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	43.836	36.842	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48175281_*_-GA	ABCC12	94160	16	48175281	48175282	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48177899_*_-TT	ABCC12	94160	16	48177899	48177900	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	66_66del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48177919_C_A	ABCC12	94160	16	48177919	48177919	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	W59C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48180198_T_C	ABCC12	94160	16	48180198	48180198	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs74018280	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48180199_G_A	ABCC12	94160	16	48180199	48180199	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs74018281	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48180237_G_A	ABCC12	94160	16	48180237	48180237	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	-	I33I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.724	-	-	-	-	-	49.541	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48180267_T_C	ABCC12	94160	16	48180267	48180267	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs16945897	E23E	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48180284_G_A	ABCC12	94160	16	48180284	48180284	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs138774498	R18W	0.001	0.00009	0	Missense	0.972	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48180311_T_G	ABCC12	94160	16	48180311	48180311	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs16945901	I9L	0.03	0.038	0	Missense	0.914	Type 1	NM_033226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48180391_G_A	ABCC12	94160	16	48180391	48180391	16q12.1	NM_033226.2	NP_150229.2	rs16945903	-	0.03	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48201395_C_T	ABCC11	85320	16	48201395	48201395	16q12.1	NM_032583.3	NP_660187.1	rs191248135	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48201432_T_C	ABCC11	85320	16	48201432	48201432	16q12.1	NM_032583.3	NP_660187.1	rs16945916	H1344R	0.17	0.226	1	Missense	0	Type 1	NM_033151	-	100	100	-	-	-	-	100	-	54	-	-	-	-	49.55	-	-	-	-	38.168	-	49.541	46.491	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	25	43.627	-	-	25.926	-	82.517	-	65.649
chr16:48204078_T_A	ABCC11	85320	16	48204078	48204078	16q12.1	NM_032583.3	NP_115972.2	rs61739606	N1277Y	0.05	0.093	0	Missense	1	Type 1	NM_033151	-	100	100	-	-	-	-	100	-	59.649	-	-	-	-	51.675	-	-	-	-	36.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	30.952	47.135	-	-	36.145	-	83.415	-	62.162
chr16:48204130_C_T	ABCC11	85320	16	48204130	48204130	16q12.1	NM_032583.3	NP_660187.1	rs60681475	-	0.01	0.01	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-
chr16:48210817_C_A	ABCC11	85320	16	48210817	48210817	16q12.1	NM_033151.3	NP_149163.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48221137_T_C	ABCC11	85320	16	48221137	48221137	16q12.1	NM_032583.3	NP_149163.2	rs41280943	M970V	0.004	0.006	0.64	Missense	0.002	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-
chr16:48226479_C_T	ABCC11	85320	16	48226479	48226479	16q12.1	NM_145186.2	NP_115972.2	rs12443685	K886K	0.13	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033151	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	53.521	40.909	88.889	-	72	-	-	-	47.619	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-
chr16:48227823_C_A	ABCC11	85320	16	48227823	48227823	16q12.1	NM_032583.3	NP_149163.2	-	W825C	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48227862_G_A	ABCC11	85320	16	48227862	48227862	16q12.1	NM_033151.3	NP_115972.2	rs11866251	F812F	0.14	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033151	-	100	100	-	-	-	-	100	-	57.627	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	25.962	-	33.871	39.189	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	18.182	46.875	-	-	-	-	74.444	-	53.906
chr16:48227873_T_G	ABCC11	85320	16	48227873	48227873	16q12.1	NM_032583.3	NP_149163.2	-	I809L	0	0	0.29	Missense	0.005	Type 2	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48232012_C_T	ABCC11	85320	16	48232012	48232012	16q12.1	NM_032583.3	NP_660187.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48234210_C_T	ABCC11	85320	16	48234210	48234210	16q12.1	NM_032583.3	NP_115972.2	rs16945928	V687I	0.01	0.007	0.26	Missense	0	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48234327_C_T	ABCC11	85320	16	48234327	48234327	16q12.1	NM_032583.3	NP_660187.1	rs16945930	V648I	0.1	0.013	0.24	Missense	0.811	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48234381_G_A	ABCC11	85320	16	48234381	48234381	16q12.1	NM_033151.3	NP_115972.2	rs41282045	R630W	0.003	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48242359_G_A	ABCC11	85320	16	48242359	48242359	16q12.1	NM_033151.3	NP_149163.2	rs16945946	L553L	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48242379_G_A	ABCC11	85320	16	48242379	48242379	16q12.1	NM_032583.3	NP_149163.2	rs17822471	T546M	0.04	0.051	0.01	Missense	0.809	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	54.369	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	65.254
chr16:48244996_C_T	ABCC11	85320	16	48244996	48244996	16q12.1	NM_032583.3	NP_660187.1	rs59815620	V491I	0.02	0.014	0.31	Missense	0.003	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48248798_C_T	ABCC11	85320	16	48248798	48248798	16q12.1	NM_032583.3	NP_149163.2	rs58759389	A414A	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48248843_C_T	ABCC11	85320	16	48248843	48248843	16q12.1	NM_033151.3	NP_115972.2	rs73540894	A399A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48248918_T_C	ABCC11	85320	16	48248918	48248918	16q12.1	NM_032583.3	NP_149163.2	rs8047091	K374K	0.17	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	32	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	64	45.946	-	57.143	-	-	-	62.5
chr16:48250011_G_A	ABCC11	85320	16	48250011	48250011	16q12.1	NM_032583.3	NP_660187.1	rs11863233	-	0.12	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	28.571	-	-	-	55.556	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	54.545	-	-	-	-
chr16:48250026_G_T	ABCC11	85320	16	48250026	48250026	16q12.1	NM_032583.3	NP_660187.1	rs11863236	A317E	0.12	0.144	0.51	Missense	0	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	24.242	-	-	-	48.387	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	57.143	-	-	-	-
chr16:48250031_T_C	ABCC11	85320	16	48250031	48250031	16q12.1	NM_033151.3	NP_149163.2	rs11860868	P315P	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48250218_T_C	ABCC11	85320	16	48250218	48250218	16q12.1	NM_032583.3	NP_115972.2	rs28654935	-	0.12	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	30	-	-	-	82.609	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	66.667	-	-	-	-
chr16:48250221_G_A	ABCC11	85320	16	48250221	48250221	16q12.1	NM_032583.3	NP_115972.2	rs28376623	-	0.12	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	27.778	-	-	-	81.818	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	60	-	-	-	-
chr16:48256602_T_C	ABCC11	85320	16	48256602	48256602	16q12.1	NM_032583.3	NP_660187.1	rs16945974	Q228Q	0.12	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	28.571	-	-	-	73.333	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	67.568	-	-	-	-
chr16:48258163_C_T	ABCC11	85320	16	48258163	48258163	16q12.1	NM_033151.3	NP_115972.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48258198_C_T	ABCC11	85320	16	48258198	48258198	16q12.1	NM_145186.2	NP_115972.2	rs17822931	G180R	0.31	0.098	0.01	Missense	1	Type 1	NM_033151	100	-	-	-	-	-	-	-	22	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	22.901	-	100	-	23.529	-	-	-	-	-	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr16:48258332_C_T	ABCC11	85320	16	48258332	48258332	16q12.1	NM_032583.3	NP_149163.2	-	R135H	0.001	0	0.52	Missense	0.703	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48258381_T_A	ABCC11	85320	16	48258381	48258381	16q12.1	NM_032583.3	NP_149163.2	rs73546424	-	0.11	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	23.529	-	-	-	77.778	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	90.909	-	-	-	-
chr16:48264331_C_T	ABCC11	85320	16	48264331	48264331	16q12.1	NM_145186.2	NP_115972.2	rs143266375	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48264395_C_T	ABCC11	85320	16	48264395	48264395	16q12.1	NM_145186.2	NP_115972.2	rs147167633	K63K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48265777_C_T	ABCC11	85320	16	48265777	48265777	16q12.1	NM_032583.3	NP_660187.1	rs16945988	R19H	0.11	0.128	0	Missense	0.001	Type 1	NM_033151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	51.034	-	34.375	-	-	-	60	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	58.14	-	-	-	-
chr16:48292513_A_G	MIR548AE2	100616339	16	48292513	48292513	-	-	-	rs16946038	-	0.13	0.178	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	75	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	50
chr16:48295307_G_A	MIR548AE2	100616339	16	48295307	48295307	-	-	-	rs150414975	-	0.01	0.011	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48296752_G_A	LONP2	83752	16	48296752	48296752	16q12.1	NM_031490.2	NP_113678.2	-	M317I	0	0	0.29	Missense	0.988	Type 2	NM_031490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48303899_T_G	MIR548AE2	100616339	16	48303899	48303899	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48329922_*_-C	MIR548AE2	100616339	16	48329922	48329922	-	-	-	rs61219182	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	43.75	43.478	-	-	-	-	-	59.375
chr16:48333535_A_G	MIR548AE2	100616339	16	48333535	48333535	-	-	-	rs34505973	-	0.03	0.05	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	46.667	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	70
chr16:48333573_G_T	LONP2	83752	16	48333573	48333573	16q12.1	NM_031490.2	NP_113678.2	-	G512V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_031490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48381498_G_A	LONP2	83752	16	48381498	48381498	16q12.1	NM_031490.2	NP_113678.2	-	E673E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48385533_G_A	LONP2	83752	16	48385533	48385533	16q12.1	NM_031490.2	NP_113678.2	rs35730749	A793A	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48385548_C_A	LONP2	83752	16	48385548	48385548	16q12.1	NM_031490.2	NP_113678.2	-	V798V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr16:48396190_C_T	SIAH1	6477	16	48396190	48396190	16q12.1	NM_001006610.1	NP_003022.3	rs34437640	P81P	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:48399361_G_C	SIAH1	6477	16	48399361	48399361	16q12.1	NM_001006610.1	NP_003022.3	rs74017934	L10V	0.01	0.007	0	Missense	0.529	Type 1	NM_001006610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49313366_*_-C	CBLN1	869	16	49313366	49313366	16q12.1	NM_004352.3	NP_004343.1	-	M177fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004352	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49314837_T_G	CBLN1	869	16	49314837	49314837	16q12.1	NM_004352.3	NP_004343.1	rs61735589	I127I	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	66	45	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	74.419	-	-	-	-	22.222	-	-	-	55	-	-	-	-
chr16:49315092_G_A	CBLN1	869	16	49315092	49315092	16q12.1	NM_004352.3	NP_004343.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49315124_A_G	CBLN1	869	16	49315124	49315124	16q12.1	NM_004352.3	NP_004343.1	-	Y85H	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_004352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49411774_C_A	C16orf78	123970	16	49411774	49411774	16q12.1	NM_144602.2	NP_653203.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49412449_G_T	C16orf78	123970	16	49412449	49412449	16q12.1	NM_144602.2	NP_653203.1	-	G113G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49412531_A_G	C16orf78	123970	16	49412531	49412531	16q12.1	NM_144602.2	NP_653203.1	rs27813	-	0.7	0.677	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	21.212	30.435	39.024	100	100	100	-	100	59.259	100	100	100	60	-	100	100	-	100	47.222	-	-	100	100	100	92.308	-	-	53.125	-	-	60	58.824	-	45.455	42.857	48.276	100	100	100	94.118	100	100
chr16:49430534_G_A	C16orf78	123970	16	49430534	49430534	16q12.1	NM_144602.2	NP_653203.1	rs72776789	E199K	0.01	0.012	0.08	Missense	0.929	Type 1	NM_144602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr16:49433071_G_A	C16orf78	123970	16	49433071	49433071	16q12.1	NM_144602.2	NP_653203.1	rs182553423	R227Q	0.001	0	0.23	Missense	0.995	Type 1	NM_144602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49433094_G_A	C16orf78	123970	16	49433094	49433094	16q12.1	NM_144602.2	NP_653203.1	-	D235N	0	0	0.01	Missense	0.846	Type 2	NM_144602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49525224_G_A	ZNF423	23090	16	49525224	49525224	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs78514142	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49660121_G_A	ZNF423	23090	16	49660121	49660121	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs76199401	N1179N	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49669580_T_C	ZNF423	23090	16	49669580	49669580	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	-	P1161P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49669726_C_T	ZNF423	23090	16	49669726	49669726	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs147898137	A1113T	0.01	0.014	0.7	Missense	0	Type 1	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49669736_C_T	ZNF423	23090	16	49669736	49669736	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs113531514	P1109P	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49670033_G_T	ZNF423	23090	16	49670033	49670033	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	-	H1010Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015069	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49670163_C_T	ZNF423	23090	16	49670163	49670163	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	-	R967H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49670390_A_G	ZNF423	23090	16	49670390	49670390	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs3803667	C891C	0.22	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	77.551	48.78	99.346	45.545	-	48.515	-	-	-	36.207	54.225	-	-	-	-	51.807	55.556	-	59.184	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.897	-	-	48.571	-	-	47.619	68.421	50.515	-	-	-
chr16:49670711_G_T	ZNF423	23090	16	49670711	49670711	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	-	I784I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49670954_C_T	ZNF423	23090	16	49670954	49670954	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs143934881	S703S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49671074_C_T	ZNF423	23090	16	49671074	49671074	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs143468235	A663A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49671101_G_A	ZNF423	23090	16	49671101	49671101	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs75294107	H654H	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49671177_T_C	ZNF423	23090	16	49671177	49671177	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs34214571	N629S	0.02	0.03	0.56	Missense	0	Type 1	NM_015069	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49671218_C_T	ZNF423	23090	16	49671218	49671218	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs16947741	P615P	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015069	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49671518_A_G	ZNF423	23090	16	49671518	49671518	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs13336762	N515N	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49671862_C_T	ZNF423	23090	16	49671862	49671862	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	-	G401R	0	0	0	Missense	0.011	Type 2	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49672192_C_T	ZNF423	23090	16	49672192	49672192	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	-	E291K	0	0	0.32	Missense	0.006	Type 2	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49672302_G_A	ZNF423	23090	16	49672302	49672302	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	-	S254L	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49672520_A_G	ZNF423	23090	16	49672520	49672520	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs3803665	R181R	0.55	0.573	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015069	-	-	98.529	-	-	100	-	-	100	100	100	100	43.59	100	-	32.051	-	45	46.939	63.462	100	-	49.057	45.714	73.684	-	100	-	65	41.667	-	-	100	100	-	-	65	100	100	60	-	-	-	-	100	100	36.17	-	61.538	-	100	100	53.846	45.098	100	81.818	63.158	-	-	-
chr16:49672592_C_A	ZNF423	23090	16	49672592	49672592	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	-	E157D	0	0	0.02	Missense	0.984	Type 2	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49672775_G_A	ZNF423	23090	16	49672775	49672775	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	rs117266679	D96D	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:49823479_G_T	ZNF423	23090	16	49823479	49823479	16q12	NM_015069.3	NP_055884.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50100214_G_C	HEATR3	55027	16	50100214	50100214	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	rs7192665	-	0.15	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr16:50100253_T_A	HEATR3	55027	16	50100253	50100253	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	rs4389139	-	0.6	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	61.538	-	-	40	100	57.143	-	-	46.667	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	45.455	50	-	35.294	100	-	-
chr16:50100274_G_C	HEATR3	55027	16	50100274	50100274	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	rs6500280	-	0.29	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	75	-	50	-	-	100	-	52.941	-	-	-	68.966	-	-	100	100	-	58.333	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	68.75	-	-	-	100	-
chr16:50106594_T_C	HEATR3	55027	16	50106594	50106594	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	rs2287197	F197F	0.6	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182922	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	53.077	43.636	100	56.25	100	60.156	-	100	48.571	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	63.636	54.545	-	-	100	68.75	100	-	100	36.111	26.667	-	100	31.25	100	100	100	100	61.29	100	100	47.368	100	46.154	47.436	54.545	45.161	100	-	-
chr16:50109478_G_A	HEATR3	55027	16	50109478	50109478	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	rs12931497	-	0.65	0.672	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	46.715	31.818	100	30.769	100	100	-	100	37.209	100	100	100	43.59	100	100	-	-	100	-	28	56.25	51.786	-	-	100	75.51	100	-	100	39.286	23.256	-	100	40.909	100	100	100	96.97	48.936	100	100	71.429	100	30	53.901	77.778	46.667	100	-	-
chr16:50112794_G_T	HEATR3	55027	16	50112794	50112794	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	rs34703459	R302S	0.03	0.038	0	Missense	0.94	Type 1	NM_182922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50112880_C_A	HEATR3	55027	16	50112880	50112880	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	-	S331Y	0	0	0.01	Missense	0.043	Type 2	NM_182922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50112898_G_A	HEATR3	55027	16	50112898	50112898	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	rs150166531	R337K	0.002	0.001	0.1	Missense	0.103	Type 1	NM_182922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50117841_T_G	HEATR3	55027	16	50117841	50117841	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	50	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50117871_G_T	HEATR3	55027	16	50117871	50117871	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	-	E355D	0	0	0.04	Missense	0.502	Type 2	NM_182922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50118474_A_T	HEATR3	55027	16	50118474	50118474	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	rs75442741	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50118567_G_T	HEATR3	55027	16	50118567	50118567	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50118575_C_G	HEATR3	55027	16	50118575	50118575	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50120122_C_T	HEATR3	55027	16	50120122	50120122	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	rs2287196	-	0.65	0.669	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	58.824	-	100	40	-	72.222	-	100	57.143	100	100	100	66.667	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	72	-	-	-	-	-
chr16:50136320_G_C	HEATR3	55027	16	50136320	50136320	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	rs149086832	E632Q	0.001	0.001	0.31	Missense	0.064	Type 1	NM_182922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50136331_G_A	HEATR3	55027	16	50136331	50136331	16q12.1	NM_182922.2	NP_891552.1	rs150830240	P635P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-
chr16:50325794_C_T	ADCY7	113	16	50325794	50325794	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	-	R175W	0.001	0.00009	0.04	Missense	0.005	Type 1	NM_001114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50326637_C_T	ADCY7	113	16	50326637	50326637	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	-	F196F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50326661_A_G	ADCY7	113	16	50326661	50326661	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs8051594	A204A	0.99	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	100	100	100	100	98.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:50326763_C_A	ADCY7	113	16	50326763	50326763	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50326770_C_T	ADCY7	113	16	50326770	50326770	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50327271_C_T	ADCY7	113	16	50327271	50327271	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs148542978	L232L	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50327332_G_A	ADCY7	113	16	50327332	50327332	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	-	R252Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50327439_A_G	ADCY7	113	16	50327439	50327439	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs2302712	-	0.41	0.505	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	100	-	-	97.872	-	54.386	84.375	61.538	-	53.846	-	100	100	-	79.487	24.39	40.909	62.222	100	-	-	100	56.25	67.742	66.667	-	26.316	100	100	-	-	100	-	-	66.667	52.632	100	-	-	-	27.66	-	-	61.111	-	-	100	50	47.059	100	100	40	82.759	-	66.667
chr16:50327456_C_T	ADCY7	113	16	50327456	50327456	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs2302713	-	0.6	0.773	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	83.333	100	100	-	-	100	-	48.148	100	100	56	100	100	100	-	-	100	29.63	41.667	100	100	-	100	96.97	-	100	-	-	-	100	100	52.174	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	30.769	34.375	100	66.667	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	53.846
chr16:50335074_C_A	ADCY7	113	16	50335074	50335074	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs78534766	D439E	0.003	0.004	0.14	Missense	0.993	Type 1	NM_001114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-
chr16:50338341_C_T	ADCY7	113	16	50338341	50338341	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs61731915	A480V	0.002	0.004	0.05	Missense	0.687	Type 1	NM_001114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50338385_C_T	ADCY7	113	16	50338385	50338385	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	-	R495W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50339483_G_A	ADCY7	113	16	50339483	50339483	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs11861332	G555G	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50339668_G_A	ADCY7	113	16	50339668	50339668	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs56135636	-	0.09	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	44.444	100	50	100	-	-	50	-	-	-	-	-	60	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100
chr16:50342658_C_T	ADCY7	113	16	50342658	50342658	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs17289102	A672A	0.11	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114	100	-	-	-	-	-	47.368	100	-	100	-	-	61.905	-	44.186	-	57.143	72.727	51.852	100	64.286	81.818	-	56	-	-	33.333	-	65.517	52.941	36.364	-	-	-	100	32.258	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65.094	100	-	-	-	-	-	-	100	-	50	48.936	87.879	100	100
chr16:50344691_C_T	ADCY7	113	16	50344691	50344691	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs79754369	L752L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50346120_*_-TGGGGC	ADCY7	113	16	50346120	50346125	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs60004974	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	45.652	66.667	45.763	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	45.161	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	85.714	59.459	-	-	-
chr16:50346976_C_T	ADCY7	113	16	50346976	50346976	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs113314192	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50348970_A_C	ADCY7	113	16	50348970	50348970	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	-	K1006T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50349083_G_A	ADCY7	113	16	50349083	50349083	16q12.1	NM_001114.3	NP_001105.1	rs56107741	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50355957_G_A	BRD7	29117	16	50355957	50355957	16q12	NM_001173984.2	NP_037395.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50359844_A_C	BRD7	29117	16	50359844	50359844	16q12	NM_001173984.2	NP_001167455.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50362669_A_T	BRD7	29117	16	50362669	50362669	16q12	NM_001173984.2	NP_037395.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50368621_C_A	BRD7	29117	16	50368621	50368621	16q12	NM_001173984.2	NP_001167455.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001173984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50388657_G_A	BRD7	29117	16	50388657	50388657	16q12	NM_001173984.2	NP_037395.2	rs4407056	-	1	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:50401995_T_A	BRD7	29117	16	50401995	50401995	16q12	NM_001173984.2	NP_037395.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50642201_G_C	NKD1	85407	16	50642201	50642201	16q12.1	NM_033119.4	NP_149110.1	rs933566	-	0.69	0.571	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	43.519	-	78.862	42.188	100	97.656	61.446	-	45.536	24.017	-	50	41.27	-	100	100	100	-	68.571	100	100	100	36	51.02	-	68.841	100	100	-	24.051	100	100	-	78.333	63.889	100	100	-	100	29.283	34.532	100	-	100	-	-	46.85	-	-	35.135	-	100	-	35.918
chr16:50664067_T_G	NKD1	85407	16	50664067	50664067	16q12.1	NM_033119.4	NP_149110.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.34	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50666348_C_T	NKD1	85407	16	50666348	50666348	16q12.1	NM_033119.4	NP_149110.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50667142_G_A	NKD1	85407	16	50667142	50667142	16q12.1	NM_033119.4	NP_149110.1	-	R288H	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_033119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50667299_C_T	NKD1	85407	16	50667299	50667299	16q12.1	NM_033119.4	NP_149110.1	rs34100051	D340D	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50667336_G_T	NKD1	85407	16	50667336	50667336	16q12.1	NM_033119.4	NP_149110.1	-	G353C	0	0	0	Missense	0.544	Type 2	NM_033119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50707369_G_A	SNX20	124460	16	50707369	50707369	16q12.1	NM_001144972.1	NP_001138444.1	-	T300M	0	0	0	Missense	0.33	Type 2	NM_182854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50707790_C_T	SNX20	124460	16	50707790	50707790	16q12.1	NM_001144972.1	NP_699168.1	-	A160T	0	0	0.01	Missense	0.292	Type 2	NM_182854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50709713_G_A	SNX20	124460	16	50709713	50709713	16q12.1	NM_182854.2	NP_699168.1	-	R84C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001144972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50709723_G_A	SNX20	124460	16	50709723	50709723	16q12.1	NM_001144972.1	NP_001138444.1	rs6596	I80I	0.08	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144972	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	44.444	24.194	-	69.524	-	64.151	100	-	-	100	99.038	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	30	-	-	44.262	-	-	-	100	-
chr16:50709875_A_G	SNX20	124460	16	50709875	50709875	16q12.1	NM_153337.2	NP_001138444.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50711334_G_A	SNX20	124460	16	50711334	50711334	16q12.1	NM_153337.2	NP_699168.1	rs1131716	P35L	0.15	0.135	0.05	Missense	0.818	Type 1	NM_001144972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50711357_T_G	SNX20	124460	16	50711357	50711357	16q12.1	NM_153337.2	NP_878274.1	-	A27A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50733431_G_A	NOD2	64127	16	50733431	50733431	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	-	A36T	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_022162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50733859_C_G	NOD2	64127	16	50733859	50733859	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	rs2067085	S178S	0.26	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022162	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.087	-	30.556	32	-	39.286	27.778	33.333	33.333	-	97.297	-	41.667	51.786	47.059	-	100	-	42.105	100	-	-	46.667	-	-	100	-	68.182	-	100	38.095	-	100	100	100	100	-	-	50	-	66.667	-	-	58.333	-	-	66.667	100	75	-	56.757
chr16:50744624_C_T	NOD2	64127	16	50744624	50744624	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	rs2066842	P268S	0.12	0.197	0.39	Missense	0.002	Type 1	NM_022162	-	100	100	100	-	61.538	-	-	-	-	27.027	78.571	34.483	-	-	-	-	100	36	30.769	-	36.364	-	100	100	-	67.742	-	-	100	-	-	100	100	-	23.404	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	100	100	-	-	42.857	-	-	-	100	-
chr16:50745199_C_T	NOD2	64127	16	50745199	50745199	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	rs2066843	R459R	0.13	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022162	-	100	100	100	-	49.18	43.902	-	-	-	45.385	63.725	43.396	-	-	-	-	78	49.333	36.275	-	50.877	-	100	100	-	72.414	-	-	100	55.556	-	100	100	-	25.472	-	100	-	24	100	-	-	-	-	-	-	52.174	100	27.586	100	100	-	-	50	-	-	-	100	-
chr16:50745583_T_G	NOD2	64127	16	50745583	50745583	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	rs1861759	R587R	0.25	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022162	-	-	-	-	-	-	-	-	35	46.667	-	-	28.571	-	29.412	17.241	35.714	33.333	-	50	-	58.333	-	-	-	100	-	46.667	100	-	-	53.846	-	-	100	-	60	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	55.556	-	-	48.148	74.074	-	75	100	87.5	-	68.75
chr16:50745655_C_T	NOD2	64127	16	50745655	50745655	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	rs61736932	A611A	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-
chr16:50745926_C_T	NOD2	64127	16	50745926	50745926	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	rs2066844	R702W	0.02	0.033	0	Missense	0.97	Type 1	NM_022162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50746039_C_T	NOD2	64127	16	50746039	50746039	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	-	F739F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50746194_G_A	NOD2	64127	16	50746194	50746194	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	rs104895464	R791Q	0.001	0.002	0.16	Missense	0.015	Type 1	NM_022162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-
chr16:50756540_G_C	NOD2	64127	16	50756540	50756540	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	rs2066845	G908R	0.01	0.011	0	Missense	0.508	Type 1	NM_022162	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50757276_G_A	NOD2	64127	16	50757276	50757276	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	rs5743291	V955I	0.05	0.068	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_022162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	43.396	59.091	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	60.87	-	64.706	-	-	-	49.333	-	-	40.541	-	-	64.407
chr16:50763720_C_A	NOD2	64127	16	50763720	50763720	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50763781_*_+C	NOD2	64127	16	50763781	50763781	16q21	NM_022162.1	NP_071445.1	rs5743293	L1007fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_022162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50783668_T_G	CYLD	1540	16	50783668	50783668	16q12.1	NM_015247.2	NP_001035814.1	-	I20S	0	0.0001	0.06	Missense	0.243	Type 1	NM_001042355	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50783710_A_C	CYLD	1540	16	50783710	50783710	16q12.1	NM_015247.2	NP_001035877.1	-	Q34P	0	0	0.13	Missense	0.004	Type 2	NM_001042355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50783772_G_A	CYLD	1540	16	50783772	50783772	16q12.1	NM_015247.2	NP_056062.1	-	V55M	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_001042355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50785743_G_T	CYLD	1540	16	50785743	50785743	16q12.1	NM_001042412.1	NP_056062.1	-	E245X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001042355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50788310_A_G	CYLD	1540	16	50788310	50788310	16q12.1	NM_001042412.1	NP_056062.1	-	L296L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-
chr16:50810111_G_T	CYLD	1540	16	50810111	50810111	16q12.1	NM_001042355.1	NP_001035877.1	-	R312M	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001042355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50813997_G_A	CYLD	1540	16	50813997	50813997	16q12.1	NM_015247.2	NP_056062.1	rs17222902	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.706	37.5	-	-	-	-	-	45.902	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.168	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	40.964	-	-	-	-	-
chr16:50820868_T_G	CYLD	1540	16	50820868	50820868	16q12.1	NM_015247.2	NP_056062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50825459_G_A	CYLD	1540	16	50825459	50825459	16q12.1	NM_015247.2	NP_056062.1	rs11865799	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50825642_T_A	CYLD	1540	16	50825642	50825642	16q12.1	NM_015247.2	NP_056062.1	rs60845592	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50826577_C_T	CYLD	1540	16	50826577	50826577	16q12.1	NM_015247.2	NP_056062.1	-	P768S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001042355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:50827518_C_T	CYLD	1540	16	50827518	50827518	16q12.1	NM_015247.2	NP_001035814.1	rs2066852	D801D	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042355	-	-	-	-	-	42.056	48.889	-	-	-	-	-	44.512	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.654	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	47.895	-	-	-	-	-
chr16:50827601_A_G	CYLD	1540	16	50827601	50827601	16q12.1	NM_015247.2	NP_001035814.1	rs2302759	-	0.82	0.865	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	98.936	100	40.741	100	100	100	100	100	51.899	100	57.692	30.857	25.714	100	50.847	98.276	30.986	100	100	100	100	100	100	48.148	100	100	41.176	71.795	100	100	100	28.643	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	47.368	56.164	51.724	100	100	100	100	71.698
chr16:53481010_A_G	RBL2	5934	16	53481010	53481010	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	rs17800727	Y210C	0.14	0.217	0.15	Missense	0.125	Type 1	NM_005611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	33.333	-	-	55.556	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	100	-
chr16:53487589_G_A	RBL2	5934	16	53487589	53487589	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	rs17192524	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53495666_G_T	RBL2	5934	16	53495666	53495666	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	-	D454Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53496484_C_T	RBL2	5934	16	53496484	53496484	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	-	R493C	0	0	0	Missense	0.035	Type 2	NM_005611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53503934_G_A	RBL2	5934	16	53503934	53503934	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	rs1131220	T694T	0.46	0.583	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005611	-	-	-	100	-	-	44.828	100	-	-	42.336	63.38	40.984	60.87	41.509	28.378	-	64.516	36.986	40.625	35.897	60	100	100	32.5	100	100	40	100	56.522	-	31.373	100	100	100	30.189	61.905	100	-	48.387	100	-	-	55.556	-	-	-	53.571	-	50	-	-	-	100	100	-	-	100	100	18.056
chr16:53503943_C_G	RBL2	5934	16	53503943	53503943	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	rs11540358	R697R	0.23	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005611	-	-	-	100	-	-	44.828	-	-	-	46.154	-	-	-	46.341	32.877	-	57.692	36.765	35.593	35.897	-	47.619	100	27.778	100	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	30.201	-	100	-	60	22.727	-	-	-	-	-	-	50	-	48.387	-	-	-	100	49.123	-	-	-	100	14.062
chr16:53503955_G_A	RBL2	5934	16	53503955	53503955	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	-	Q701Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53504486_G_A	RBL2	5934	16	53504486	53504486	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	-	G813S	0	0	0.6	Missense	0.01	Type 2	NM_005611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53504560_G_A	RBL2	5934	16	53504560	53504560	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	-	S837S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53504687_G_A	RBL2	5934	16	53504687	53504687	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	rs144971281	R852R	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53504721_T_C	RBL2	5934	16	53504721	53504721	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	rs10748	L864L	0.46	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005611	-	-	-	100	-	-	55.882	97.297	-	-	44.724	67.857	47.009	56.604	50	35.842	-	63.636	42.391	32.857	29.545	55.435	100	100	18.919	100	100	46.479	100	70.588	-	31.579	100	100	100	24.211	63.75	100	-	61.538	100	-	-	52.632	-	-	-	55.172	-	70	-	-	-	100	100	-	-	100	100	45.455
chr16:53513055_T_C	RBL2	5934	16	53513055	53513055	16q12.2	NM_005611.3	NP_005602.3	rs8049033	-	0.4	0.511	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	42.188	62.5	45.588	26.667	54.286	32.174	-	84.211	37.5	17.949	26.087	62.745	100	100	34.146	100	100	45.238	100	76.471	-	30.909	100	100	100	26.923	53.659	100	-	70.37	100	-	-	26.667	-	-	-	72.222	-	63.158	-	-	-	100	100	-	-	100	100	28.333
chr16:53528079_T_C	AKTIP	64400	16	53528079	53528079	16q12.2	NM_001012398.1	NP_001012398.1	rs9927310	Q227Q	0.05	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53532508_G_A	AKTIP	64400	16	53532508	53532508	16q12.2	NM_022476.2	NP_001012398.1	-	R15X	0	0	1	Nonsense	0.728	Type 2	NM_001012398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53534095_T_A	AKTIP	64400	16	53534095	53534095	16q12.2	NM_001012398.1	NP_001012398.1	rs17193678	-	0.15	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	60.714	28	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	100	-	100	81.25	-	-	100	100	60	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	69.231	-	-
chr16:53636000_G_A	RPGRIP1L	23322	16	53636000	53636000	16q12.2	NM_015272.2	NP_056087.2	rs4784320	D1232D	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	59.091	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53639438_C_T	RPGRIP1L	23322	16	53639438	53639438	16q12.2	NM_015272.2	NP_001121369.1	rs3213758	D1184N	0.1	0.041	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001127897	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53652991_C_T	RPGRIP1L	23322	16	53652991	53652991	16q12.2	NM_001127897.1	NP_056087.2	rs142317242	V1108M	0	0.00046	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001127897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53653005_G_C	RPGRIP1L	23322	16	53653005	53653005	16q12.2	NM_015272.2	NP_001121369.1	rs139974543	A1103G	0.01	0.011	0.1	Missense	0.453	Type 1	NM_001127897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53671754_C_T	RPGRIP1L	23322	16	53671754	53671754	16q12.2	NM_015272.2	NP_056087.2	rs2111119	G991S	0.15	0.112	1	Missense	0	Type 1	NM_001127897	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	68.75	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-
chr16:53682949_C_T	RPGRIP1L	23322	16	53682949	53682949	16q12.2	NM_015272.2	NP_001121369.1	rs2302677	R744Q	0.06	0.026	0.03	Missense	0.295	Type 1	NM_001127897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53686694_A_G	RPGRIP1L	23322	16	53686694	53686694	16q12.2	NM_015272.2	NP_056087.2	-	Y635Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53691457_C_A	RPGRIP1L	23322	16	53691457	53691457	16q12.2	NM_001127897.1	NP_056087.2	-	E497X	0	0	0.22	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001127897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53720436_C_T	RPGRIP1L	23322	16	53720436	53720436	16q12.2	NM_015272.2	NP_001121369.1	rs61747071	A229T	0.04	0.056	0.4	Missense	0.042	Type 1	NM_001127897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr16:53844117_A_T	FTO	79068	16	53844117	53844117	16q12.2	NM_001080432.2	NP_001073901.1	-	E37D	0	0	-1	Missense	0.843	Type 2	NM_001080432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53859800_A_T	FTO	79068	16	53859800	53859800	16q12.2	NM_001080432.2	NP_001073901.1	-	I50F	0	0	-1	Missense	0.063	Type 2	NM_001080432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53859833_C_T	FTO	79068	16	53859833	53859833	16q12.2	NM_001080432.2	NP_001073901.1	-	L61F	0	0	-1	Missense	0.96	Type 2	NM_001080432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53859878_G_T	FTO	79068	16	53859878	53859878	16q12.2	NM_001080432.2	NP_001073901.1	-	G76C	0	0	-1	Missense	0.995	Type 2	NM_001080432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-
chr16:53860134_A_G	FTO	79068	16	53860134	53860134	16q12.2	NM_001080432.2	NP_001073901.1	-	E161G	0	0	-1	Missense	0.135	Type 2	NM_001080432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53860139_G_A	FTO	79068	16	53860139	53860139	16q12.2	NM_001080432.2	NP_001073901.1	rs145884431	A163T	0	0.002	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_001080432	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53878082_G_A	FTO	79068	16	53878082	53878082	16q12.2	NM_001080432.2	NP_001073901.1	rs144743617	S256N	0.001	0.002	-1	Missense	0.307	Type 1	NM_001080432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:53878247_A_G	FTO	79068	16	53878247	53878247	16q12.2	NM_001080432.2	NP_001073901.1	rs62033438	-	0.42	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	85	-	58.824	-	-	-	-	53.571	-	66.667	45.455	35.294	-	39.13	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	61.111	-	100	66.667	33.333	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	43.478	51.02	-	-	-	-	16
chr16:53913782_T_C	FTO	79068	16	53913782	53913782	16q12.2	NM_001080432.2	NP_001073901.1	rs148109727	I334I	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:54317628_G_A	IRX3	79191	16	54317628	54317628	16q12.2	NM_024336.2	NP_077312.2	rs61744547	A492A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:54318172_C_A	IRX3	79191	16	54318172	54318172	16q12.2	NM_024336.2	NP_077312.2	rs1126960	Q479H	0.17	0.223	0.2	Missense	0.14	Type 1	NM_024336	-	100	-	-	100	-	29.412	-	-	-	-	80	-	36.364	-	48.98	-	-	-	-	39.024	-	48.077	-	54.167	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	36	47.368	70	-	-	-	-	100	-	-	100	-	68.421	-	-	-	-	50	-	-	-	-	44.118	-	100	-
chr16:54319571_A_G	IRX3	79191	16	54319571	54319571	16q12.2	NM_024336.2	NP_077312.2	rs1868692	-	0.97	0.961	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr16:54967096_C_A	IRX5	10265	16	54967096	54967096	16q12.2	NM_001252197.1	NP_005844.4	rs13336114	P254T	0.37	0.267	0.53	Missense	0.011	Type 1	NM_001252197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr16:54967521_G_A	IRX5	10265	16	54967521	54967521	16q12.2	NM_001252197.1	NP_005844.4	-	T395T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:54967572_G_A	IRX5	10265	16	54967572	54967572	16q12.2	NM_001252197.1	NP_001239126.1	-	T412T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55359018_C_T	IRX6	79190	16	55359018	55359018	16q12.2	NM_024335.2	NP_077311.2	-	H5H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55360372_T_C	IRX6	79190	16	55360372	55360372	16q12.2	NM_024335.2	NP_077311.2	-	L57P	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_024335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55361493_C_T	IRX6	79190	16	55361493	55361493	16q12.2	NM_024335.2	NP_077311.2	rs31082	-	0.32	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	80	100	32	36.364	-	-	-	-	-	100	64.286	30.435	46.154	-	50	-	-	-	-	76.471	-	-	57.143	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	66.667	-	-	-	33.333	100	100	-	-	-	-	54.545
chr16:55362818_G_A	IRX6	79190	16	55362818	55362818	16q12.2	NM_024335.2	NP_077311.2	-	G310S	0	0	0.81	Missense	0	Type 2	NM_024335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55362955_G_A	IRX6	79190	16	55362955	55362955	16q12.2	NM_024335.2	NP_077311.2	-	A355A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55362990_C_A	IRX6	79190	16	55362990	55362990	16q12.2	NM_024335.2	NP_077311.2	rs148070992	P367H	0	0.00028	0.01	Missense	0.777	Type 1	NM_024335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55363238_G_A	IRX6	79190	16	55363238	55363238	16q12.2	NM_024335.2	NP_077311.2	rs31087	-	0.35	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	36.364	100	34.783	44.444	72.727	-	-	-	-	100	56.25	29.412	41.667	58.333	86.667	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	25	-	100	-	-	-	-	-	100	-	58.824	-	-	-	-	-	48.276	100	100	-	-	-	-	55.556
chr16:55363266_C_T	IRX6	79190	16	55363266	55363266	16q12.2	NM_024335.2	NP_077311.2	rs55854654	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55364262_C_A	IRX6	79190	16	55364262	55364262	16q12.2	NM_024335.2	NP_077311.2	rs17230294	-	0.03	0.039	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55513575_C_G	MMP2	4313	16	55513575	55513575	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_001121363.1	rs17859835	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55517929_A_C	MMP2	4313	16	55517929	55517929	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_001121363.1	-	I78L	0	0	0.01	Missense	0.765	Type 2	NM_001127891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55518043_G_A	MMP2	4313	16	55518043	55518043	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_004521.1	rs147947052	E116K	0	0.001	0.04	Missense	0.945	Type 1	NM_001127891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55518055_A_G	MMP2	4313	16	55518055	55518055	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_004521.1	-	M120V	0	0	0.33	Missense	1	Type 2	NM_001127891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55519246_G_A	MMP2	4313	16	55519246	55519246	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_004521.1	-	G139R	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001127891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55519535_G_C	MMP2	4313	16	55519535	55519535	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_004521.1	rs1132896	G176G	0.24	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127891	100	-	-	-	100	100	-	-	-	51.351	47.418	-	52.632	54.737	39.048	26.104	100	-	-	31.298	27.586	100	-	-	-	-	-	31.646	36.667	-	38.71	-	-	-	66.667	-	64.286	100	-	-	22.727	100	100	-	100	-	-	100	41.509	100	-	-	-	47.826	-	-	-	17.647	-	40.741
chr16:55519607_C_T	MMP2	4313	16	55519607	55519607	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_004521.1	rs1053605	T200T	0.08	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	48.571	-	-	66.327	-	-	-	-	-	100	100	-	-	33.898	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.086	-	-	46.591	-	-	-
chr16:55519701_C_T	MMP2	4313	16	55519701	55519701	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_004521.1	rs17859889	-	0.05	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-
chr16:55523705_T_C	MMP2	4313	16	55523705	55523705	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_004521.1	rs243849	D333D	0.78	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127891	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	40	100	100	100	69.565	100	100	-	100	38.889	100	100	62.5	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	35.714	-	42.105	100	-	100
chr16:55525754_G_A	MMP2	4313	16	55525754	55525754	16q13-q21	NM_004530.4	NP_004521.1	-	A358T	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_001127891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55525762_G_A	MMP2	4313	16	55525762	55525762	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_004521.1	-	G360G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55527026_A_T	MMP2	4313	16	55527026	55527026	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_001121363.1	rs11640428	-	0.35	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	55.556	31.818	60	57.895	60	-	100	100	-	-	100	36.364	100	-	36.364	-	-	66.667	60	-	-	-	-	100	100	71.429	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	58.333	-	-	38.889
chr16:55527113_G_A	MMP2	4313	16	55527113	55527113	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_001121363.1	rs2287074	T410T	0.35	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127891	100	-	-	-	100	100	-	-	-	65.854	42.4	66.667	37.5	54.386	50	100	100	-	-	100	29.167	100	-	47.619	-	-	63.095	47.826	-	37.5	-	-	100	100	64.444	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	29.412	100	100	-	-	100	-	-	48.936	26.923	-	26
chr16:55527247_C_T	MMP2	4313	16	55527247	55527247	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_004521.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55532206_G_T	MMP2	4313	16	55532206	55532206	16q13-q21	NM_004530.4	NP_004521.1	-	E489X	0	0	0.74	Nonsense	0.719	Type 2	NM_001127891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55536687_A_G	MMP2	4313	16	55536687	55536687	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_004521.1	rs243834	-	0.48	0.443	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	57.143	37.037	75	52.632	-	-	-	57.143	100	-	61.905	-	26.316	100	41.667	-	100	-	-	62.5	-	100	100	100	57.143	62.5	54.545	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	82.609	-	57.143	-	-	100	100	-	100	-	57.143	-	100	66.667
chr16:55536727_C_T	MMP2	4313	16	55536727	55536727	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_004521.1	rs14070	F552F	0.34	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127891	100	-	-	-	100	100	64.286	-	-	100	41.27	66.667	26.923	48.148	100	100	100	61.538	-	17.5	18.519	100	-	-	61.111	100	-	100	100	28.571	-	-	-	-	68.421	33.333	60.465	100	100	-	100	100	100	-	100	-	14.634	100	41.667	100	100	-	-	41.304	-	-	39.394	-	-	23.333
chr16:55536763_C_G	MMP2	4313	16	55536763	55536763	16q13-q21	NM_001127891.1	NP_001121363.1	rs11541998	P564P	0.05	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127891	-	-	-	-	100	47.826	-	-	-	-	-	-	39.13	-	30.769	-	50	-	-	26.471	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55543073_G_C	LPCAT2	54947	16	55543073	55543073	16q12.2	NM_017839.4	NP_060309.2	rs17302903	-	0.32	0.257	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	85.714	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55559513_G_A	LPCAT2	54947	16	55559513	55559513	16q12.2	NM_017839.4	NP_060309.2	rs61744474	V89I	0.01	0.015	0.75	Missense	0	Type 1	NM_017839	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-
chr16:55562466_G_A	LPCAT2	54947	16	55562466	55562466	16q12.2	NM_017839.4	NP_060309.2	rs837550	M163I	0.52	0.56	1	Missense	0.004	Type 1	NM_017839	100	100	-	-	100	100	51.064	53.731	19	100	42.52	62.637	56.303	100	100	100	100	57.692	47.826	100	32.432	100	-	51.163	100	100	69.091	100	100	100	46.512	27.143	100	100	67.273	100	100	100	100	34.091	100	100	100	51.429	100	-	100	100	37.705	100	100	-	48.428	100	-	72.727	47.17	100	-	29
chr16:55563781_C_A	LPCAT2	54947	16	55563781	55563781	16q12.2	NM_017839.4	NP_060309.2	-	S188S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55571563_G_A	LPCAT2	54947	16	55571563	55571563	16q12.2	NM_017839.4	NP_060309.2	rs10521321	-	0.12	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	24	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	89.655	-	-
chr16:55571563_G_T	LPCAT2	54947	16	55571563	55571563	16q12.2	NM_017839.4	NP_060309.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55583148_T_A	LPCAT2	54947	16	55583148	55583148	16q12.2	NM_017839.4	NP_060309.2	rs186743942	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55583149_T_A	LPCAT2	54947	16	55583149	55583149	16q12.2	NM_017839.4	NP_060309.2	rs2160277	-	0.73	0.79	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	93.75	100	-	100	88.889	53.846	-	-	100	-	-	81.818	100	100	47.059	100	100	100	-	-	-	85.714	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	93.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	93.75	100
chr16:55584900_T_C	LPCAT2	54947	16	55584900	55584900	16q12.2	NM_017839.4	NP_060309.2	-	Y367Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55584945_A_G	LPCAT2	54947	16	55584945	55584945	16q12.2	NM_017839.4	NP_060309.2	-	E382E	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55608587_G_A	LPCAT2	54947	16	55608587	55608587	16q12.2	NM_017839.4	NP_060309.2	rs13334083	L420L	0.09	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017839	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-
chr16:55690571_C_G	SLC6A2	6530	16	55690571	55690571	16q12.2	NM_001172501.1	NP_001165972.1	-	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55690874_G_A	SLC6A2	6530	16	55690874	55690874	16q12.2	NM_001172504.1	NP_001165975.1	-	G90S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55703498_C_T	SLC6A2	6530	16	55703498	55703498	16q12.2	NM_001172501.1	NP_001165973.1	rs1805065	T99I	0.003	0.014	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_001043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55705838_G_A	SLC6A2	6530	16	55705838	55705838	16q12.2	NM_001172502.1	NP_001165975.1	rs11568343	C27Y	0.002	0.006	0	Missense	-1	Type 1	NM_001172502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55705886_T_C	SLC6A2	6530	16	55705886	55705886	16q12.2	NM_001172504.1	NP_001165975.1	-	V43A	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001172502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55719211_C_A	SLC6A2	6530	16	55719211	55719211	16q12.2	NM_001172501.1	NP_001165975.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55725975_A_G	SLC6A2	6530	16	55725975	55725975	16q12.2	NM_001172504.1	NP_001165975.1	rs5564	-	0.08	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	31.361	-	-	42.727	29.412	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.079	-	41.86	-	-	-	32.394
chr16:55727958_T_C	SLC6A2	6530	16	55727958	55727958	16q12.2	NM_001043.3	NP_001165975.1	rs1805068	L214L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55729143_G_C	SLC6A2	6530	16	55729143	55729143	16q12.2	NM_001172504.1	NP_001165975.1	rs11568339	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55729149_G_T	SLC6A2	6530	16	55729149	55729149	16q12.2	NM_001172504.1	NP_001165975.1	rs11568337	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55729165_G_T	SLC6A2	6530	16	55729165	55729165	16q12.2	NM_001172502.1	NP_001165975.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55731835_G_A	SLC6A2	6530	16	55731835	55731835	16q12.2	NM_001172502.1	NP_001165975.1	rs5569	T324T	0.27	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172502	100	100	100	-	-	38.889	45.455	55.102	-	100	-	37.5	-	100	-	65.385	-	-	-	65	60	48.837	-	-	100	100	-	45.455	-	64	-	61.111	-	-	67.5	30.833	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	26.087	57.692	-	58.824	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-
chr16:55731857_G_T	SLC6A2	6530	16	55731857	55731857	16q12.2	NM_001172501.1	NP_001165973.1	-	V332F	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_001172502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55731946_G_A	SLC6A2	6530	16	55731946	55731946	16q12.2	NM_001172501.1	NP_001165973.1	rs998424	-	0.27	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	36.538	48.78	48.624	17.544	100	-	27.143	-	100	-	68.981	-	17.544	-	65	64.655	47.222	-	-	100	100	-	44	-	69.388	-	62.338	-	-	64.865	22.634	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	41.176	78.049	-	63.636	100	-	-	-	-	-	50.549	100	-	-
chr16:55880480_A_C	CES5A	221223	16	55880480	55880480	16q12.2	NM_145024.2	NP_001177087.1	rs11860456	D487E	0.32	0.322	1	Missense	0	Type 1	NM_145024	100	-	100	-	-	-	-	100	20.93	-	-	-	-	53.333	-	100	54.545	63.636	100	62.069	52.174	48	35.135	-	-	100	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	36.364	-	100	-
chr16:55880534_G_C	CES5A	221223	16	55880534	55880534	16q12.2	NM_001143685.1	NP_001137157.1	rs11860488	L469L	0.3	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145024	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.459	-	100	52	71.429	100	53.191	60.87	47.692	46.053	-	-	100	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	23.077	32.432	-	100	-
chr16:55880681_C_T	CES5A	221223	16	55880681	55880681	16q12.2	NM_145024.2	NP_001177087.1	rs16955812	G449R	0.02	0.02	0	Missense	0.998	Type 1	NM_145024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55880716_T_C	CES5A	221223	16	55880716	55880716	16q12.2	NM_001190158.1	NP_659461.1	rs111931792	K437R	0.01	0.012	0.32	Missense	0.028	Type 1	NM_145024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55905636_A_G	CES5A	221223	16	55905636	55905636	16q12.2	NM_145024.2	NP_001177087.1	rs3859108	H106H	0.99	0.989	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143685	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:55905672_G_A	CES5A	221223	16	55905672	55905672	16q12.2	NM_145024.2	NP_001177087.1	-	C94C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55905676_C_T	CES5A	221223	16	55905676	55905676	16q12.2	NM_001190158.1	NP_001137157.1	rs72810507	-	0.06	0.083	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001143685	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	22.222	-	-	-	-	-	29.63	65	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	53.03
chr16:55905678_*_-T	CES5A	221223	16	55905678	55905678	16q12.2	NM_001190158.1	NP_659461.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55907785_G_T	CES5A	221223	16	55907785	55907785	16q12.2	NM_001143685.1	NP_001177087.1	-	P80T	0	0	0.01	Missense	0.354	Type 2	NM_001143685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:55907811_C_T	CES5A	221223	16	55907811	55907811	16q12.2	NM_001190158.1	NP_001137157.1	rs2397965	R71Q	0.26	0.243	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001143685	-	-	100	-	-	-	39.286	-	-	-	47.253	56.604	-	48.98	-	-	41.667	-	-	77.049	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	100	-	70	-	-	-	-	100	-	61.429	55.556	-	63.636	-	-	-	48.571	55.128	-	-	-	-	-
chr16:56362512_G_A	GNAO1	2775	16	56362512	56362512	16q13	NM_138736.2	NP_066268.1	rs28496926	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56362660_T_A	GNAO1	2775	16	56362660	56362660	16q13	NM_138736.2	NP_620073.2	-	F141I	0	0	0.05	Missense	0.786	Type 2	NM_020988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56362725_T_C	GNAO1	2775	16	56362725	56362725	16q13	NM_138736.2	NP_620073.2	rs2241952	-	0.61	0.569	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	47.368	-	52.632	100	53.846	-	62.069	100	100	25	78.947	-	50	-	100	-	100	62.069	100	-	100	100	31.579	100	100	100	100	45.946	-	100	-	33.333	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	45.714	-	48.649	100	-	-	100	100
chr16:56368671_C_A	GNAO1	2775	16	56368671	56368671	16q13	NM_138736.2	NP_066268.1	-	A165A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56368689_C_T	GNAO1	2775	16	56368689	56368689	16q13	NM_020988.2	NP_620073.2	rs1065375	T171T	0.52	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020988	-	-	-	-	-	-	47.826	-	27.273	42.857	-	-	-	-	40	53.846	100	100	-	41.463	-	-	-	-	-	-	64.865	100	55	-	66.667	-	100	100	26.667	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	44.118	-	-	78.571	-	18.75	100	-
chr16:56368787_C_T	GNAO1	2775	16	56368787	56368787	16q13	NM_138736.2	NP_066268.1	rs12721463	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56370655_C_T	GNAO1	2775	16	56370655	56370655	16q13	NM_138736.2	NP_620073.2	rs150641952	V202V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-
chr16:56370710_G_A	GNAO1	2775	16	56370710	56370710	16q13	NM_138736.2	NP_620073.2	-	A221T	0	0	0.1	Missense	0.912	Type 2	NM_020988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56377748_A_G	GNAO1	2775	16	56377748	56377748	16q13	NM_020988.2	NP_620073.2	rs1799917	K317K	0.34	0.425	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138736	-	-	100	100	-	52.941	32.353	42.105	-	100	49.474	95.918	100	54.167	100	49.02	-	-	32.143	-	50	39.286	100	100	-	-	43.21	-	-	31.034	28.571	67.857	-	-	100	100	30.769	100	100	100	-	-	-	-	-	-	70.238	100	100	100	-	68.75	-	-	56.364	-	51.667	28.889	-	30.986
chr16:56388893_C_T	GNAO1	2775	16	56388893	56388893	16q13	NM_138736.2	NP_066268.1	rs116862304	N331N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56401352_T_C	AMFR	267	16	56401352	56401352	16q21	NM_001144.5	NP_001135.3	rs77132693	-	0.05	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	55.405	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298
chr16:56441862_A_G	AMFR	267	16	56441862	56441862	16q21	NM_001144.5	NP_001135.3	rs2920704	-	0.64	0.665	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	95.652	100	100	66.667	100	100	100	100	94.737	100	100	100	59.322	-	100	55.882	-	96.97	39.286	100	100	100	-	97.368	100	47.368	41.176	37.5	54.167	100	100	100	100	100	100	-	100	36.364	100	95	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	39.474	-	-	51.724	100	100	100
chr16:56442066_C_T	AMFR	267	16	56442066	56442066	16q21	NM_001144.5	NP_001135.3	rs4238787	-	0.58	0.625	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	71.429	-	-	45.455	100	100	80.769	-	100	50	-	100	46.154	100	-	100	-	100	100	50	-	-	70	100	100	50	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	88.889
chr16:56442066_C_A	AMFR	267	16	56442066	56442066	16q21	NM_001144.5	NP_001135.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56473576_G_A	NUDT21	11051	16	56473576	56473576	16q12.2	NM_007006.2	NP_008937.1	-	P155L	0	0	0.06	Missense	0.203	Type 2	NM_007006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56485554_C_G	OGFOD1	55239	16	56485554	56485554	16q12.2	NM_018233.3	NP_060703.3	rs11076155	G10G	0.06	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:56500132_C_T	OGFOD1	55239	16	56500132	56500132	16q12.2	NM_018233.3	NP_060703.3	rs34883368	P173S	0.06	0.035	0.52	Missense	0.001	Type 1	NM_018233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	46.753	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.079
chr16:56500176_T_A	OGFOD1	55239	16	56500176	56500176	16q12.2	NM_018233.3	NP_060703.3	rs11544885	I187I	0.05	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	46.903	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119
chr16:56500830_C_T	OGFOD1	55239	16	56500830	56500830	16q12.2	NM_018233.3	NP_060703.3	-	S203L	0	0	0.28	Missense	0.001	Type 2	NM_018233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56501026_G_A	OGFOD1	55239	16	56501026	56501026	16q12.2	NM_018233.3	NP_060703.3	rs145466653	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56501178_A_G	OGFOD1	55239	16	56501178	56501178	16q12.2	NM_018233.3	NP_060703.3	-	I253M	0	0	0.13	Missense	0.004	Type 2	NM_018233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56504724_G_C	OGFOD1	55239	16	56504724	56504724	16q12.2	NM_018233.3	NP_060703.3	rs13337155	-	0.13	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	56.25	83.333	100	64.706	-	35.484	100	-	100	37.5	-	-	-	-	-	69.697	44.444	55	100	-	-	31.579	-	50	-	-	68	-	-	25	-	50	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	59.091	100	100	100	-	-	-	54.167	-	-	53.846	-	-	-
chr16:56508765_G_A	OGFOD1	55239	16	56508765	56508765	16q12.2	NM_018233.3	NP_060703.3	rs28421249	G437G	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56519536_T_C	BBS2	583	16	56519536	56519536	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	-	V675V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56531672_G_A	BBS2	583	16	56531672	56531672	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	-	R594X	0	0	0.95	Nonsense	0.728	Type 2	NM_031885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56533795_C_T	BBS2	583	16	56533795	56533795	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	rs117033008	S474S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56533804_T_G	BBS2	583	16	56533804	56533804	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	rs35294865	V471V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28
chr16:56535305_G_A	BBS2	583	16	56535305	56535305	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	-	T395T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr16:56536712_A_C	BBS2	583	16	56536712	56536712	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	-	A271A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56536740_T_C	BBS2	583	16	56536740	56536740	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	rs41280892	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56539941_T_C	BBS2	583	16	56539941	56539941	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	-	N242S	0	0.00009	0.13	Missense	0.998	Type 1	NM_031885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56543851_C_T	BBS2	583	16	56543851	56543851	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56544843_A_G	BBS2	583	16	56544843	56544843	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	rs138714256	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56545175_T_C	BBS2	583	16	56545175	56545175	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	rs11373	I123V	0.26	0.196	0.43	Missense	0	Type 1	NM_031885	100	-	-	-	100	40.845	-	-	-	100	48.447	-	45.745	-	48.837	65.432	-	-	45.161	-	38.71	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	37.719	100	-	80.769	-	100	100	61.111	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr16:56548501_C_T	BBS2	583	16	56548501	56548501	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	rs4784677	S70N	1	0.994	1	Missense	0.001	Type 1	NM_031885	100	100	100	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:56553814_A_G	BBS2	583	16	56553814	56553814	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	rs115078074	-	0.09	0.061	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56553816_A_C	BBS2	583	16	56553816	56553816	16q21	NM_031885.3	NP_114091.3	rs78076550	-	0.09	0.058	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56599071_G_T	MT4	84560	16	56599071	56599071	16q13	NM_032935.2	NP_116324.1	-	G11X	0	0	0	Nonsense	0.641	Type 2	NM_032935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56601720_A_G	MT4	84560	16	56601720	56601720	16q13	NM_032935.2	NP_116324.1	rs666636	Y30C	0.86	0.922	1	Missense	0	Type 1	NM_032935	99.351	100	99.495	100	100	100	100	100	75.532	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.048	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.048	49.711	100	100	100	100	100
chr16:56601722_T_C	MT4	84560	16	56601722	56601722	16q13	NM_032935.2	NP_116324.1	rs666647	W31R	0.87	0.931	1	Missense	0	Type 1	NM_032935	100	100	100	100	100	100	100	100	75.789	100	100	99.01	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.684	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.425	100	100	100	100	100
chr16:56602798_G_A	MT4	84560	16	56602798	56602798	16q13	NM_032935.2	NP_116324.1	rs11643815	G48D	0.06	0.096	0	Missense	0.467	Type 1	NM_032935	-	-	-	-	-	52.381	-	70.37	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	90	55	-	-	-	-	32.143	-	-	56.522	-	41.667	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	28	-	-
chr16:56624854_G_A	MT3	4504	16	56624854	56624854	16q13	NM_005954.2	NP_005945.1	rs142343514	C67Y	0	0.001	0	Missense	0.365	Type 1	NM_005954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56642617_G_C	MT2A	4502	16	56642617	56642617	16q13	NM_005953.3	NP_005944.1	rs34908770	-	0.004	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56673168_C_T	MT1A	4489	16	56673168	56673168	16q13	NM_005946.2	NP_005937.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56673249_T_C	MT1A	4489	16	56673249	56673249	16q13	NM_005946.2	NP_005937.2	rs11647171	-	0.55	0.568	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	53.571	62.5	100	100	100	51	73.684	44.118	53.061	45.238	32.184	37.5	-	100	57.778	32.203	100	-	43.478	-	-	-	45.098	71.875	33.333	-	-	-	-	100	61.628	32.979	-	100	-	60	100	100	93.333	-	100	66.964	100	48.571	100	100	45.455	41.176	95.918	45.205	100	-	100	100	100
chr16:56685840_G_A	MT1B	4490	16	56685840	56685840	16q13	NM_005947.2	NP_005938.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56685916_C_A	MT1B	4490	16	56685916	56685916	16q13	NM_005947.2	NP_005938.1	rs149279319	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56685932_C_T	MT1B	4490	16	56685932	56685932	16q13	NM_005947.2	NP_005938.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56686470_C_T	MT1B	4490	16	56686470	56686470	16q13	NM_005947.2	NP_005938.1	rs12051311	-	0.47	0.391	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	33.333	-	77.5	61.538	100	73.585	51.667	56.098	100	100	39.024	-	36.111	100	-	51.282	-	40.541	100	-	62.5	50	-	-	-	-	100	100	38.71	64.835	51.562	100	-	100	73.333	100	-	58.824	-	-	61.538	100	-	100	-	41.667	100	51.163	47.436	-	35.385	-	100	21.429
chr16:56686471_G_T	MT1B	4490	16	56686471	56686471	16q13	NM_005947.2	NP_005938.1	rs964374	-	0.39	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	66.667	100	21.429	38.462	-	25.926	48.333	42.857	-	-	54.545	100	60	-	100	47.368	-	56.41	-	97.368	35.294	48.78	68	100	100	100	-	-	61.29	33.333	44.776	-	100	-	26.667	-	100	38.889	100	100	37.615	-	100	-	100	53.846	-	47.727	-	100	61.194	92.453	-	76.389
chr16:56691970_A_T	MT1F	4494	16	56691970	56691970	16q13	NM_005949.3	NP_005940.1	rs72784725	-	0	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56693020_T_C	MT1F	4494	16	56693020	56693020	16q13	NM_005949.3	NP_005940.1	rs151316752	C44R	0.01	0.006	0.05	Missense	0.965	Type 1	NM_005949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56701294_T_A	MT1G	4495	16	56701294	56701294	16q13	NM_005950.1	NP_005941.1	rs2298847	-	0.24	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	57.895	-	-	36.667	-	-	-	-	-	100	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.278	76.923	33.333	66.667	-	-	39.744	-	-	-	33.333	-	-	-
chr16:56701315_A_G	MT1G	4495	16	56701315	56701315	16q13	NM_005950.1	NP_005941.1	rs2298846	-	0.07	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56701910_A_G	MT1G	4495	16	56701910	56701910	16q13	NM_005950.1	NP_005941.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56704813_G_A	MT1H	4496	16	56704813	56704813	16q13	NM_005951.2	NP_005942.1	-	C33Y	0	0	0	Missense	0.365	Type 2	NM_005951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56704852_A_C	MT1H	4496	16	56704852	56704852	16q13	NM_005951.2	NP_005942.1	rs144173615	Q46P	0.01	0.015	0	Missense	0.637	Type 1	NM_005951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56717074_C_T	MT1X	4501	16	56717074	56717074	16q13	NM_005952.3	NP_005943.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56832433_G_A	NUP93	9688	16	56832433	56832433	16q13	NM_001242795.1	NP_055484.3	-	E115K	0	0.00009	0.01	Missense	0.941	Type 1	NM_014669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56839439_C_T	NUP93	9688	16	56839439	56839439	16q13	NM_014669.4	NP_055484.3	rs1803870	Y5Y	0.1	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242795	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.726	53.425	-	-	32	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	20.588	39.474	31.25	-	100	-	-	-	60	41.818	20.896	-	-
chr16:56839476_A_C	NUP93	9688	16	56839476	56839476	16q13	NM_014669.4	NP_055484.3	-	K18Q	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001242795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56855496_C_G	NUP93	9688	16	56855496	56855496	16q13	NM_001242796.1	NP_001229724.1	rs2118017	L92L	0.86	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242795	100	100	100	100	-	100	37.5	-	100	27.273	100	95.833	39.286	48.936	59.649	100	56.863	100	100	100	69.091	100	100	-	100	-	100	100	33.333	40.476	-	57.143	100	100	26.829	27.419	100	100	100	100	28.261	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.364	42.391	100	66.667	100	100	-	100
chr16:56857753_G_A	NUP93	9688	16	56857753	56857753	16q13	NM_001242796.1	NP_001229724.1	rs8056371	E140E	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56863027_G_A	NUP93	9688	16	56863027	56863027	16q13	NM_014669.4	NP_001229724.1	rs3816116	-	0.03	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56863072_C_T	NUP93	9688	16	56863072	56863072	16q13	NM_001242795.1	NP_055484.3	rs73557741	-	0.04	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56864618_C_T	NUP93	9688	16	56864618	56864618	16q13	NM_014669.4	NP_055484.3	rs4461062	-	0.52	0.478	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	36.364	25	57.692	-	-	74.603	-	-	32	69.231	58.621	40	37.5	-	100	-	-	100	-	-	-	61.905	-	-	42.105	34.043	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	29.032	100	-	100	-	-	-
chr16:56866196_T_C	NUP93	9688	16	56866196	56866196	16q13	NM_001242795.1	NP_055484.3	rs2241770	-	0.12	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.674	-	46.667	39.394	-	-	-	-	36.905	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	71.429	38.095	-	100	-	-	-	-	-	25.926	-	-
chr16:56866227_C_T	NUP93	9688	16	56866227	56866227	16q13	NM_014669.4	NP_055484.3	rs141957979	D301D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56868128_G_A	NUP93	9688	16	56868128	56868128	16q13	NM_014669.4	NP_001229724.1	-	T419T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56868700_A_G	NUP93	9688	16	56868700	56868700	16q13	NM_001242795.1	NP_055484.3	rs1347591	-	0.52	0.474	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	58.621	-	-	-	-	53.774	30.303	59.615	-	-	62.338	53.333	20.833	54.545	51.429	50	50	56.25	-	100	-	-	100	-	-	-	64	-	-	37.5	24.074	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	39.13	-	-	-	46.154	48.78	100	-	100	70.588	-	-
chr16:56870474_G_A	NUP93	9688	16	56870474	56870474	16q13	NM_014669.4	NP_055484.3	rs112276608	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-
chr16:56870658_A_G	NUP93	9688	16	56870658	56870658	16q13	NM_014669.4	NP_001229725.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56871480_*_-ACTTTATTGATT	NUP93	9688	16	56871480	56871491	16q13	NM_001242795.1	NP_055484.3	rs61269888	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-
chr16:56872824_G_A	NUP93	9688	16	56872824	56872824	16q13	NM_001242796.1	NP_055484.3	rs3764266	-	0.12	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	39.583	48	-	-	-	-	20.779	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25.862	59.649	45.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56873495_C_T	NUP93	9688	16	56873495	56873495	16q13	NM_014669.4	NP_055484.3	rs1138295	A610A	0.21	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242795	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	41.86	-	-	-	-	32.143	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	72.727	-	-
chr16:56899184_G_A	SLC12A3	6559	16	56899184	56899184	16q13	NM_001126108.1	NP_000330.2	-	A13T	0	0	0.24	Missense	0.001	Type 2	NM_000339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56901065_A_G	SLC12A3	6559	16	56901065	56901065	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	rs2304479	A122A	0.12	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr16:56901077_C_T	SLC12A3	6559	16	56901077	56901077	16q13	NM_001126108.1	NP_000330.2	-	S126S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56904587_C_G	SLC12A3	6559	16	56904587	56904587	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	rs1529927	A264G	0.98	0.973	1	Missense	0.002	Type 1	NM_000339	100	100	100	100	100	100	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:56906626_C_T	SLC12A3	6559	16	56906626	56906626	16q13	NM_001126108.1	NP_000330.2	rs2229209	F341F	0.05	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000339	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	65.556	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56913504_C_T	SLC12A3	6559	16	56913504	56913504	16q13	NM_001126108.1	NP_000330.2	rs142199602	F462F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000339	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56913513_C_T	SLC12A3	6559	16	56913513	56913513	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	rs5801	T465T	0.14	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000339	-	-	-	100	-	42.553	-	55.102	78.378	57.576	46.957	-	47.826	55.357	35.616	-	45.312	-	-	-	29.268	-	55.056	50.909	-	-	-	-	51.111	-	56	100	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	50	-	-	-
chr16:56917953_T_C	SLC12A3	6559	16	56917953	56917953	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	rs2304483	-	0.56	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	59.524	-	49.206	-	38.889	-	-	54.545	-	46.809	100	100	-	100	62.745	100	-	100	55.319	100	100	25.581	47.826	100	-	75	100	-	-	-	-	50	-	-	81.818	62.5	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	93.333	-	100	-	53.333	34.211	74.074	100	66
chr16:56918065_G_A	SLC12A3	6559	16	56918065	56918065	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	rs149644636	A592T	0	0.00009	1	Missense	0.003	Type 1	NM_000339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56918125_C_A	SLC12A3	6559	16	56918125	56918125	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	rs35797045	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr16:56919235_G_A	SLC12A3	6559	16	56919235	56919235	16q13	NM_001126108.1	NP_000330.2	rs5802	S628S	0.07	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	80
chr16:56920969_C_T	SLC12A3	6559	16	56920969	56920969	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	rs5803	A714A	0.15	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	50	-	43.243	55	61.29	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56921040_C_T	SLC12A3	6559	16	56921040	56921040	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	rs8056861	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56921840_G_A	SLC12A3	6559	16	56921840	56921840	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	rs36049418	A728T	0.01	0.014	0.06	Missense	0	Type 1	NM_000339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56921879_G_A	SLC12A3	6559	16	56921879	56921879	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	rs138977195	G741R	0.001	0.00028	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000339	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56926017_G_A	SLC12A3	6559	16	56926017	56926017	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	-	A797A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000339	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56926873_A_G	SLC12A3	6559	16	56926873	56926873	16q13	NM_001126108.1	NP_000330.2	-	K819E	0	0	0.83	Missense	0	Type 2	NM_000339	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56928519_C_T	SLC12A3	6559	16	56928519	56928519	16q13	NM_000339.2	NP_001119580.1	rs5804	G875G	0.13	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000339	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	72.917	53.226	-	50.617	66.25	43.75	-	-	-	100	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	65.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	65	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr16:56928520_G_A	SLC12A3	6559	16	56928520	56928520	16q13	NM_001126108.1	NP_000330.2	-	G876S	0	0.00009	0.05	Missense	0.091	Type 1	NM_000339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56933519_G_A	SLC12A3	6559	16	56933519	56933519	16q13	NM_001126107.1	NP_000330.2	rs11643718	R913Q	0.09	0.074	0.48	Missense	0.003	Type 1	NM_000339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	32.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.683	-	-	-	-	-	63.333
chr16:56936243_G_T	SLC12A3	6559	16	56936243	56936243	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56936272_T_C	SLC12A3	6559	16	56936272	56936272	16q13	NM_000339.2	NP_000330.2	rs34772420	-	0.15	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	56.522	-	-	73.016	50	44.382	-	50	44.444	47.475	-	57.143	-	-	-	36.62	-	-	53.571	-	100	-	-	-	-	57.692	100	-	-	-	-	-	-	-	56.757	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	49.18	-	100	-
chr16:56936319_C_T	SLC12A3	6559	16	56936319	56936319	16q13	NM_000339.2	NP_001119580.1	rs12708965	R928C	0.04	0.035	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_000339	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56936458_A_G	SLC12A3	6559	16	56936458	56936458	16q13	NM_000339.2	NP_001119579.1	rs2289117	-	0.11	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56938290_G_A	SLC12A3	6559	16	56938290	56938290	16q13	NM_000339.2	NP_001119580.1	rs2289116	-	0.14	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	38	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	58.929
chr16:56938387_C_T	SLC12A3	6559	16	56938387	56938387	16q13	NM_001126107.1	NP_000330.2	rs2289115	-	0.32	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	94.118	-	61.29	-	-	70	61.538	36.364	-	40	55.263	47.059	-	50	-	39.13	-	36.585	-	59.615	-	-	100	23.077	-	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	86.667	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.426	-	100	41.667
chr16:56947159_T_C	SLC12A3	6559	16	56947159	56947159	16q13	NM_001126108.1	NP_000330.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56969148_G_A	HERPUD1	9709	16	56969148	56969148	16q13	NM_014685.3	NP_055500.1	rs2217332	R50H	0.12	0.15	0.27	Missense	0.003	Type 1	NM_001010989	-	100	-	-	100	-	59.091	-	-	-	-	97.778	100	46.429	100	-	-	-	-	25.424	35.088	-	40.541	50	-	-	-	60	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	100	-	100	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	51.724	33.333	-	-
chr16:56970767_G_T	HERPUD1	9709	16	56970767	56970767	16q13	NM_001010990.1	NP_001010989.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.966
chr16:56974077_T_C	HERPUD1	9709	16	56974077	56974077	16q13	NM_001010990.1	NP_055500.1	rs147630132	S250S	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56976049_A_G	HERPUD1	9709	16	56976049	56976049	16q13	NM_001010990.1	NP_055500.1	-	H279R	0	0	0.11	Missense	0.999	Type 2	NM_001010990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56976073_C_T	HERPUD1	9709	16	56976073	56976073	16q13	NM_001010990.1	NP_001010990.1	-	P287L	0	0.00009	0.02	Missense	0.206	Type 1	NM_001010990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:56995925_C_T	CETP	1071	16	56995925	56995925	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	-	L12L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57003604_A_G	CETP	1071	16	57003604	57003604	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57005301_C_T	CETP	1071	16	57005301	57005301	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs1532625	-	0.31	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	37.107	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	45.055	100	100	60.897	62.573	-	-	-	100	-	-	40	-	69.565	37.736	-	-	-	100	-	58.772	-	-	-	-	99.504	-	-	100	100	100	67.606	-	65.347	-	62.121	42.955	48.768	49.834	-	-	-	100	69.388
chr16:57005894_C_T	CETP	1071	16	57005894	57005894	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57007353_C_T	CETP	1071	16	57007353	57007353	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs5883	F287F	0.05	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr16:57007446_T_G	CETP	1071	16	57007446	57007446	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs11076176	-	0.29	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	65	42.857	-	100	62.069	-	-	-	41.935	-	-	60.714	75	-	100	29.167	57.143	-	-	71.429	33.333	-	-	-	25	-	-	-	53.846	75	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	30.769	30.435	-	-
chr16:57007451_G_A	CETP	1071	16	57007451	57007451	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs289714	-	0.67	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	76.923	-	100	92.308	-	100	36.842	60	100	-	34.483	100	100	100	58.333	100	100	41.667	-	100	-	72.727	50	80	-	-	66.667	100	100	100	71.429	100	100	-	42.857	-	100	100	-	100	100	100	-	50	100	100	-	100	100	100	100	66.667	68.182	100	100
chr16:57015084_C_G	CETP	1071	16	57015084	57015084	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs7192120	T387T	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57015084_C_T	CETP	1071	16	57015084	57015084	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs7192120	T387T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57015091_G_C	CETP	1071	16	57015091	57015091	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs5880	A390P	0.03	0.039	0	Missense	0.944	Type 1	NM_000078	-	-	-	-	-	-	100	-	31.507	-	-	62.338	-	-	53.448	-	38.333	-	-	25.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.652	-	-
chr16:57015544_G_T	CETP	1071	16	57015544	57015544	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs7196174	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57015545_C_T	CETP	1071	16	57015545	57015545	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs1800774	-	0.27	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	40	-	100	72.727	57.143	-	-	34.783	-	-	-	-	-	100	100	47.619	-	-	-	34.783	100	100	100	21.053	-	-	-	58.333	100	100	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	33.333	-	28.205	-	37.5	-	100	-
chr16:57016092_G_A	CETP	1071	16	57016092	57016092	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs5882	V422I	0.55	0.589	1	Missense	0	Type 1	NM_000078	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.78	54.795	61.538	-	40.625	-	100	42.857	100	-	100	100	46.97	28.571	50	100	100	100	100	100	100	30.864	100	100	100	100	100	100	62.5	100	-	-	100	35.714	100	100	-	100	-	47.887	100	43.529	100	100	25
chr16:57016127_G_A	CETP	1071	16	57016127	57016127	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs5886	V433V	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57017319_G_A	CETP	1071	16	57017319	57017319	16q21	NM_000078.2	NP_000069.2	rs1800777	R468Q	0.03	0.029	0.32	Missense	0.009	Type 1	NM_000078	-	-	-	-	-	-	100	-	30.882	-	-	71.93	-	-	58.824	-	-	-	-	26.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-
chr16:57054732_C_T	NLRC5	84166	16	57054732	57054732	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	L36L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57054760_G_A	NLRC5	84166	16	57054760	57054760	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	E46K	0	0.00009	0	Missense	0.001	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57054941_G_A	NLRC5	84166	16	57054941	57054941	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57056194_G_T	NLRC5	84166	16	57056194	57056194	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	G108W	0	0	0.01	Missense	0.239	Type 2	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57057679_C_T	NLRC5	84166	16	57057679	57057679	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs12445252	-	0.16	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	87.5	50	70	-	-	-	-	47.619	50	-	62.5	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	37.037	-	65.217	-	-	-	-	36.364
chr16:57057786_G_T	NLRC5	84166	16	57057786	57057786	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57059241_G_C	NLRC5	84166	16	57059241	57059241	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs56132500	-	0.09	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	60	-	-	-	50	-	100	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57059427_C_T	NLRC5	84166	16	57059427	57059427	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs74439742	P191L	0.14	0.137	0.53	Missense	0.054	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	70	-	100	-
chr16:57059484_C_T	NLRC5	84166	16	57059484	57059484	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs16965150	S210L	0.01	0.023	0.1	Missense	0	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57060097_C_T	NLRC5	84166	16	57060097	57060097	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs61738710	L414L	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	100	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	37.037	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57060213_C_T	NLRC5	84166	16	57060213	57060213	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs9938543	P453L	0.09	0.121	0.4	Missense	0.003	Type 1	NM_032206	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	38.636	63.393	-	37.097	-	-	-	-	52.941	-	-	-	65.517	-	-	63.158	-	32.143	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.271	-	58.621	-	-	-	-	50.725	-	-	-	81.818	-	-
chr16:57060340_T_C	NLRC5	84166	16	57060340	57060340	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs34531240	T495T	0.26	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032206	97.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	39.655	67.832	-	28.205	-	-	-	-	46.875	-	-	-	72.527	-	-	60.606	-	34.091	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.138	-	46.341	-	-	-	-	44.444	-	-	-	78.846	-	-
chr16:57060353_T_C	NLRC5	84166	16	57060353	57060353	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs28438857	C500R	0.26	0.13	0.44	Missense	0.411	Type 1	NM_032206	98.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	38.462	66.038	-	33.333	-	-	-	-	41.748	-	-	-	70.297	-	-	62.857	-	30.612	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.224	-	47.917	-	-	-	-	41.758	-	-	-	78.125	-	-
chr16:57060724_G_A	NLRC5	84166	16	57060724	57060724	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs13339199	Q623Q	0.09	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	72.973	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57060947_G_A	NLRC5	84166	16	57060947	57060947	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs148949499	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57062264_C_A	NLRC5	84166	16	57062264	57062264	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	A737D	0	0	0	Missense	0.503	Type 2	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57062309_C_T	NLRC5	84166	16	57062309	57062309	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57065346_G_A	NLRC5	84166	16	57065346	57065346	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	P816P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57067595_A_T	NLRC5	84166	16	57067595	57067595	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs58124158	-	0.27	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	38.235	-	29.63	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	22.222	100	29.412	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	42.857	-	100	-	-	100	-	-	45.455	-	100	-	47.917	-	-	-	100	-	100	-
chr16:57068107_C_T	NLRC5	84166	16	57068107	57068107	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs3995817	H857H	0.24	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032206	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	63.265	71.429	-	30.303	-	-	-	-	53.968	-	-	-	72	-	-	81.25	-	32.558	100	97.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	56.25	-	-	-	-	45	-	-	-	89.13	-	-
chr16:57070004_*_+T	NLRC5	84166	16	57070004	57070004	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs11409789	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	55.556	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	100
chr16:57071113_T_C	NLRC5	84166	16	57071113	57071113	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs78176773	S906S	0.5	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032206	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	42.857	100	100	100	100	100	100	100	40.909	31.481	57.143	33.333	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	55.556	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	75	100	-	57.143	-	55.882	100	100	100	50	-	100
chr16:57071114_A_G	NLRC5	84166	16	57071114	57071114	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs1672867	N907D	0.95	0.988	0.79	Missense	0	Type 1	NM_032206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	18.421	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100
chr16:57071209_T_C	NLRC5	84166	16	57071209	57071209	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs9926871	-	0.11	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25	100	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	40	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57073683_G_C	NLRC5	84166	16	57073683	57073683	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs864750	-	0.88	0.846	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	25.49	100	-	37	58.537	100	100	100	100	100	100	100	41.892	100	37.838	28.571	100	37.5	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.816	57.971	41.739	100	96.429	100	83.621	-	100
chr16:57073782_A_G	NLRC5	84166	16	57073782	57073782	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs112214781	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57075406_T_C	NLRC5	84166	16	57075406	57075406	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs56171037	H983H	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	57.143	-	36.364	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.585	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57077413_C_T	NLRC5	84166	16	57077413	57077413	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57077523_G_A	NLRC5	84166	16	57077523	57077523	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs2399596	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57080528_C_A	NLRC5	84166	16	57080528	57080528	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs289723	Q1105K	0.18	0.218	0	Missense	0.894	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	30.952	-	-	54.412	49.351	-	-	100	-	43.878	-	60	-	-	42.857	-	-	25	54.545	22.581	43.75	26	-	-	-	-	25.767	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	23.567	-	-	-	100	-	40.152	-	50	97.143	-	75.309	-	60.417
chr16:57081557_C_A	NLRC5	84166	16	57081557	57081557	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57085547_T_G	NLRC5	84166	16	57085547	57085547	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs821469	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-
chr16:57091977_T_C	NLRC5	84166	16	57091977	57091977	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs7206703	D1249D	0.12	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	75.676	-	22.222	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57091999_G_A	NLRC5	84166	16	57091999	57091999	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs117587884	D1257N	0.005	0.013	0	Missense	0.995	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-
chr16:57093436_G_T	NLRC5	84166	16	57093436	57093436	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs117950337	K1326N	0.01	0.017	0.02	Missense	0.854	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57095539_G_C	NLRC5	84166	16	57095539	57095539	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs147480228	Q1360H	0.002	0.002	0.01	Missense	0.881	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57100493_G_A	NLRC5	84166	16	57100493	57100493	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs141673616	R1430H	0.002	0.003	0	Missense	0.002	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57101340_T_C	NLRC5	84166	16	57101340	57101340	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs7190199	V1455A	0.1	0.076	0	Missense	0.005	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	45.161	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57101373_A_G	NLRC5	84166	16	57101373	57101373	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs7185320	Q1466R	0.1	0.075	0	Missense	0.006	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	45	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57101720_C_T	NLRC5	84166	16	57101720	57101720	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	L1493L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57104519_A_G	NLRC5	84166	16	57104519	57104519	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs79567966	L1552L	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	33.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57110721_G_A	NLRC5	84166	16	57110721	57110721	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57111232_C_T	NLRC5	84166	16	57111232	57111232	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	rs11864231	D1620D	0.18	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	45.455	-	42.105	-	-	33.333	-	-	63.636	-	58.065	50	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	72.222	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	100	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57115522_G_A	NLRC5	84166	16	57115522	57115522	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	R1830H	0	0.00009	0.01	Missense	0.112	Type 1	NM_032206	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57116345_A_T	NLRC5	84166	16	57116345	57116345	16q13	NM_032206.4	NP_115582.4	-	I1836F	0	0	0.01	Missense	0.741	Type 2	NM_032206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57147239_G_A	CPNE2	221184	16	57147239	57147239	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	-	A74T	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_152727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57147274_C_T	CPNE2	221184	16	57147274	57147274	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	rs13334474	F85F	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.894	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57147388_G_T	CPNE2	221184	16	57147388	57147388	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	rs2305701	-	0.17	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57153565_*_-G	CPNE2	221184	16	57153565	57153565	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	-	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57155031_C_T	CPNE2	221184	16	57155031	57155031	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	rs2305697	D236D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152727	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57157400_G_A	CPNE2	221184	16	57157400	57157400	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	rs150440330	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57159900_C_T	CPNE2	221184	16	57159900	57159900	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	-	Y352Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57161828_G_A	CPNE2	221184	16	57161828	57161828	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	rs62037313	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57171117_G_A	CPNE2	221184	16	57171117	57171117	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	-	G409S	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_152727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57171233_C_G	CPNE2	221184	16	57171233	57171233	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	rs2305693	-	0.92	0.898	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	52.941	81.818	100	100	34.483	55.556	100	100	52.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	42.105	-	100	100	100	100	56.25	96.875	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.059	100	100	100	100	100
chr16:57180158_C_A	CPNE2	221184	16	57180158	57180158	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	rs2279407	R488R	0.07	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57181543_G_A	CPNE2	221184	16	57181543	57181543	16q13	NM_152727.5	NP_689940.3	-	L540L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57238619_C_A	RSPRY1	89970	16	57238619	57238619	16q13	NM_133368.1	NP_588609.1	-	Q17K	0	0	0.54	Missense	0.012	Type 2	NM_133368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57246997_C_T	RSPRY1	89970	16	57246997	57246997	16q13	NM_133368.1	NP_588609.1	rs145688335	A210A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:57250964_C_G	RSPRY1	89970	16	57250964	57250964	16q13	NM_133368.1	NP_588609.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57255363_T_C	RSPRY1	89970	16	57255363	57255363	16q13	NM_133368.1	NP_588609.1	rs7206038	-	0.97	0.959	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	78.824	100	99.55	100	43.671	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:57261264_G_A	RSPRY1	89970	16	57261264	57261264	16q13	NM_133368.1	NP_588609.1	-	G391D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_133368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57265207_C_T	RSPRY1	89970	16	57265207	57265207	16q13	NM_133368.1	NP_588609.1	-	A502V	0	0	0.27	Missense	0.011	Type 2	NM_133368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57265223_T_G	RSPRY1	89970	16	57265223	57265223	16q13	NM_133368.1	NP_588609.1	-	I507M	0	0	0	Missense	0.884	Type 2	NM_133368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57269049_G_T	RSPRY1	89970	16	57269049	57269049	16q13	NM_133368.1	NP_588609.1	-	A515S	0	0	0.1	Missense	0.101	Type 2	NM_133368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57283730_G_A	ARL2BP	23568	16	57283730	57283730	16q13	NM_012106.3	NP_036238.1	rs7198865	E87K	0.01	0.024	0.24	Missense	0	Type 1	NM_012106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-
chr16:57286074_A_G	ARL2BP	23568	16	57286074	57286074	16q13	NM_012106.3	NP_036238.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-
chr16:57290788_C_T	PLLP	51090	16	57290788	57290788	16q13	NM_015993.2	NP_057077.1	rs3751707	-	0.12	0.075	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	37.5	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-
chr16:57292445_C_T	PLLP	51090	16	57292445	57292445	16q13	NM_015993.2	NP_057077.1	-	A121T	0	0	0.74	Missense	0	Type 2	NM_015993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57292515_G_T	PLLP	51090	16	57292515	57292515	16q13	NM_015993.2	NP_057077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57392733_A_C	CCL22	6367	16	57392733	57392733	16q13	NM_002990.4	NP_002981.2	rs4359426	D2A	0.92	0.949	0.77	Missense	0.173	Type 1	NM_002990	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	98.413	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:57392816_C_A	CCL22	6367	16	57392816	57392816	16q13	NM_002990.4	NP_002981.2	rs2074543	-	0.09	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr16:57394296_*_-GGGTG	CCL22	6367	16	57394296	57394300	16q13	NM_002990.4	NP_002981.2	-	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57394393_T_C	CCL22	6367	16	57394393	57394393	16q13	NM_002990.4	NP_002981.2	rs41398344	Y40H	0.002	0.006	0.17	Missense	0.099	Type 1	NM_002990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-
chr16:57394486_T_G	CCL22	6367	16	57394486	57394486	16q13	NM_002990.4	NP_002981.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57397449_C_T	CCL22	6367	16	57397449	57397449	16q13	NM_002990.4	NP_002981.2	rs2229161	A77A	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	51.163	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57413660_C_T	CX3CL1	6376	16	57413660	57413660	16q13	NM_002996.3	NP_002987.1	rs62037084	A62V	0.002	0.005	0.03	Missense	0.993	Type 1	NM_002996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57449006_T_C	CCL17	6361	16	57449006	57449006	16q13	NM_002987.2	NP_002978.1	rs61737346	N28N	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57449014_G_A	CCL17	6361	16	57449014	57449014	16q13	NM_002987.2	NP_002978.1	-	R31Q	0	0	0.1	Missense	0.998	Type 2	NM_002987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57449074_A_G	CCL17	6361	16	57449074	57449074	16q13	NM_002987.2	NP_002978.1	-	Y51C	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_002987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57449687_G_A	CCL17	6361	16	57449687	57449687	16q13	NM_002987.2	NP_002978.1	rs34379253	V67M	0.02	0.023	0.03	Missense	0.536	Type 1	NM_002987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57464236_G_A	CIAPIN1	57019	16	57464236	57464236	16q21	NM_020313.2	NP_064709.2	rs170358	A254A	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	36.842	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57467936_T_A	CIAPIN1	57019	16	57467936	57467936	16q21	NM_020313.2	NP_064709.2	rs77603394	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57467981_G_A	CIAPIN1	57019	16	57467981	57467981	16q21	NM_020313.2	NP_064709.2	rs141071676	S177S	0.005	0.00041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57468017_G_A	CIAPIN1	57019	16	57468017	57468017	16q21	NM_020313.2	NP_064709.2	-	N165N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-
chr16:57468115_C_T	CIAPIN1	57019	16	57468115	57468115	16q21	NM_020313.2	NP_064709.2	-	E133K	0	0	0.14	Missense	0.349	Type 2	NM_020313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57470564_G_C	CIAPIN1	57019	16	57470564	57470564	16q21	NM_020313.2	NP_064709.2	rs17375948	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	29.167	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57470647_G_A	CIAPIN1	57019	16	57470647	57470647	16q21	NM_020313.2	NP_064709.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57474668_G_A	CIAPIN1	57019	16	57474668	57474668	16q21	NM_020313.2	NP_064709.2	rs72780616	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	100	-	45.161	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57474687_G_C	CIAPIN1	57019	16	57474687	57474687	16q21	NM_020313.2	NP_064709.2	rs11557674	Q52E	0.03	0.038	0.07	Missense	0.011	Type 1	NM_020313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	100	-	55	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57484917_G_A	COQ9	57017	16	57484917	57484917	16q21	NM_020312.3	NP_064708.1	rs223863	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	38.462	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57484980_G_A	COQ9	57017	16	57484980	57484980	16q21	NM_020312.3	NP_064708.1	rs223864	P34P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	39.13	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57490385_G_A	COQ9	57017	16	57490385	57490385	16q21	NM_020312.3	NP_064708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57490400_G_C	COQ9	57017	16	57490400	57490400	16q21	NM_020312.3	NP_064708.1	rs62037144	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57496927_T_C	POLR2C	5432	16	57496927	57496927	16q13-q21	NM_032940.2	NP_116558.1	rs62037145	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57496931_G_C	POLR2C	5432	16	57496931	57496931	16q13-q21	NM_032940.2	NP_116558.1	rs223837	-	0.21	0.259	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	51.163	54.286	-	-	-	60	-	100	-	78.947	-	39.394	50	-	-	-	71.429	-	-	31.429	27.66	100	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57497010_C_T	POLR2C	5432	16	57497010	57497010	16q13-q21	NM_032940.2	NP_116558.1	rs72788046	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57499841_A_G	POLR2C	5432	16	57499841	57499841	16q13-q21	NM_032940.2	NP_116558.1	rs223839	-	0.51	0.556	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	45.833	100	100	68.293	83.333	100	100	55.738	58.333	-	100	-	69.231	100	33.962	28.846	59.615	-	42.5	20	-	43.182	100	55.556	100	37.5	33.333	100	100	100	-	71.212	100	-	-	100	100	100	30.769	100	100	28.571	37.5	100	40.625	100	-	-	50	47.664	66.667	53.488	100	100	33.333
chr16:57499902_T_C	POLR2C	5432	16	57499902	57499902	16q13-q21	NM_032940.2	NP_116558.1	rs4937	V58V	0.73	0.814	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032940	100	100	-	100	-	50.926	100	98.701	74.194	76.923	100	100	100	54.545	100	100	100	65.079	100	30	100	53.425	100	100	100	100	100	100	65.625	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	96.429	100	100	100	28.289	36.111	100	49.18	100	42.857	41.104	52.778	44.872	64.286	45.714	100	100	31.852
chr16:57503213_C_T	POLR2C	5432	16	57503213	57503213	16q13-q21	NM_032940.2	NP_116558.1	rs601194	-	0.47	0.503	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	57.353	100	100	66.667	64.103	100	65.263	51.429	40.278	-	30.189	-	65	100	27.451	24	50.467	-	55	37.5	-	59.804	53.571	66.667	100	29.412	22.951	100	100	60.345	-	-	100	-	-	100	100	100	35.714	100	100	37.079	29.545	100	27.451	100	-	-	45.299	42.138	65.625	46.809	100	100	28.302
chr16:57504283_A_G	POLR2C	5432	16	57504283	57504283	16q13-q21	NM_032940.2	NP_116558.1	rs72788062	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57507242_C_G	DOK4	55715	16	57507242	57507242	16q21	NM_018110.3	NP_060580.2	rs223876	-	0.02	0.029	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57507764_G_A	DOK4	55715	16	57507764	57507764	16q21	NM_018110.3	NP_060580.2	rs114469687	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57507783_*_+C	DOK4	55715	16	57507783	57507783	16q21	NM_018110.3	NP_060580.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:57507991_C_T	DOK4	55715	16	57507991	57507991	16q21	NM_018110.3	NP_060580.2	rs75862393	-	0.02	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57508692_G_A	DOK4	55715	16	57508692	57508692	16q21	NM_018110.3	NP_060580.2	rs117641927	-	0.04	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57509164_A_G	DOK4	55715	16	57509164	57509164	16q21	NM_018110.3	NP_060580.2	rs223877	-	0.72	0.816	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	46.667	100	100	66.667	69.231	100	100	100	58.333	100	100	100	55.556	100	22.222	100	70	100	100	100	-	100	100	72.727	-	38.462	100	100	100	100	100	100	100	-	91.667	100	100	-	-	100	100	37.143	36.364	100	-	100	-	-	37.931	34.783	83.333	31.818	100	100	-
chr16:57509184_G_A	DOK4	55715	16	57509184	57509184	16q21	NM_018110.3	NP_060580.2	rs147240098	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57550331_C_T	CCDC102A	92922	16	57550331	57550331	16q21	NM_033212.3	NP_149989.2	rs74901418	Q431Q	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57551966_A_T	CCDC102A	92922	16	57551966	57551966	16q21	NM_033212.3	NP_149989.2	rs28649020	-	0.22	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	30.769	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	38.71	57.143	-	-	-	-	31.25	-	55.556	100	72.727	-	41.176	-	-	70	100	100	76.471	-	-	100	-	-	54.545	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	71.429	47.368	-	-	-	-	-	60
chr16:57552088_T_C	CCDC102A	92922	16	57552088	57552088	16q21	NM_033212.3	NP_149989.2	rs28756858	A380A	0.22	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033212	100	100	-	-	-	50	-	-	63.158	-	100	-	-	-	-	-	40.741	44.444	-	-	33.333	60	41.667	-	40	100	68	-	52.632	-	70	68.421	100	100	66.667	-	-	100	-	-	60	-	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	40.625	38.235	-	-	-	-	-	33.333
chr16:57552131_G_C	CCDC102A	92922	16	57552131	57552131	16q21	NM_033212.3	NP_149989.2	-	T366R	0	0	0.09	Missense	0.998	Type 2	NM_033212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57552546_C_T	CCDC102A	92922	16	57552546	57552546	16q21	NM_033212.3	NP_149989.2	rs148280040	L343L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57552633_C_T	CCDC102A	92922	16	57552633	57552633	16q21	NM_033212.3	NP_149989.2	rs150775326	A314A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57555076_C_T	CCDC102A	92922	16	57555076	57555076	16q21	NM_033212.3	NP_149989.2	rs28446687	A275A	0.18	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033212	100	-	-	-	-	58.621	-	-	77.778	-	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	26.667	52	48.276	-	30	100	68	-	-	-	-	44.444	100	100	80	-	-	100	-	-	57.692	-	-	-	100	-	-	50	-	50	-	-	50	57.576	-	-	-	-	-	47.826
chr16:57559844_C_T	CCDC102A	92922	16	57559844	57559844	16q21	NM_033212.3	NP_149989.2	-	E261K	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_033212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57559936_C_T	CCDC102A	92922	16	57559936	57559936	16q21	NM_033212.3	NP_149989.2	-	G230D	0	0	0.46	Missense	0.042	Type 2	NM_033212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57562804_G_A	CCDC102A	92922	16	57562804	57562804	16q21	NM_033212.3	NP_149989.2	rs12935069	R96W	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_033212	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:57595999_A_G	ADGRG5	221188	16	57595999	57595999	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	rs1004363	-	0.43	0.387	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	42.683	-	-	74.576	-	100	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	41.429	-	-	-	100	100	-	41.463	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	59.459	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	97.561	50	-	100	-	22.222	-	25.49	100	66.981
chr16:57596316_A_T	ADGRG5	221188	16	57596316	57596316	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	-	S29C	0	0	0.13	Missense	0.024	Type 2	NM_153837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57597127_C_T	ADGRG5	221188	16	57597127	57597127	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	-	L89L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57597188_C_T	ADGRG5	221188	16	57597188	57597188	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57597772_C_T	ADGRG5	221188	16	57597772	57597772	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	-	H104Y	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_153837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57598971_A_G	ADGRG5	221188	16	57598971	57598971	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	-	N152S	0	0	0.17	Missense	0.995	Type 2	NM_153837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57599077_G_A	ADGRG5	221188	16	57599077	57599077	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57599083_G_A	ADGRG5	221188	16	57599083	57599083	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	rs118012880	-	0.02	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57600604_C_G	ADGRG5	221188	16	57600604	57600604	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	rs143632938	P214A	0.001	0.001	0.1	Missense	0.993	Type 1	NM_153837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57600670_A_G	ADGRG5	221188	16	57600670	57600670	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	rs79074263	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57601792_C_T	ADGRG5	221188	16	57601792	57601792	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	rs9937918	R282R	0.46	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153837	100	-	-	-	-	51.724	-	-	68.75	62.069	100	-	-	42	-	-	24	-	-	-	-	44.444	40.506	-	-	100	71.233	-	26.923	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	31.818	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	30.435	-	100	-	30	-	90.625	100	44.186
chr16:57601835_G_A	ADGRG5	221188	16	57601835	57601835	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	-	A297T	0	0	0.99	Missense	0	Type 2	NM_153837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57601836_C_T	ADGRG5	221188	16	57601836	57601836	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	-	A297V	0	0	0.01	Missense	0.065	Type 2	NM_153837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57602001_G_A	ADGRG5	221188	16	57602001	57602001	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	rs74019570	R352H	0.03	0.041	0.14	Missense	0.181	Type 1	NM_153837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57604303_C_T	ADGRG5	221188	16	57604303	57604303	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57608955_C_T	ADGRG5	221188	16	57608955	57608955	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	rs7196203	V479V	0.06	0.079	0	Silent	-1	Type 1	NM_153837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57609000_C_G	ADGRG5	221188	16	57609000	57609000	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	rs16957788	L494L	0.12	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153837	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	45	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	100	-
chr16:57609020_G_A	ADGRG5	221188	16	57609020	57609020	16q21	NM_153837.1	NP_722579.1	rs113488753	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57685426_G_C	ADGRG1	9289	16	57685426	57685426	16q13	NM_201525.2	NP_001139246.1	-	E132Q	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_001145773	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57687089_C_T	ADGRG1	9289	16	57687089	57687089	16q13	NM_001145772.1	NP_001139245.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57687239_C_T	ADGRG1	9289	16	57687239	57687239	16q13	NM_201524.2	NP_001139244.1	rs147495708	P209P	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-
chr16:57687264_G_A	ADGRG1	9289	16	57687264	57687264	16q13	NM_001145772.1	NP_958932.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57687266_G_A	ADGRG1	9289	16	57687266	57687266	16q13	NM_001145774.1	NP_958932.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57689385_C_G	ADGRG1	9289	16	57689385	57689385	16q13	NM_201524.2	NP_001139246.1	rs1801257	S286R	0.7	0.609	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001145773	100	-	-	100	-	29.412	-	36	-	30.769	-	-	26.667	34.483	100	25.49	40	44.444	100	-	54.167	39.13	30.303	38.71	-	30	100	-	56.25	-	46.154	-	100	100	-	100	-	-	100	85.714	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	57.143	31.579	100	46.512	-	61.111	30.769	100	-
chr16:57689805_A_C	ADGRG1	9289	16	57689805	57689805	16q13	NM_201524.2	NP_001139246.1	rs1801255	Q311H	0.14	0.207	0.17	Missense	0.017	Type 1	NM_001145773	-	-	-	-	-	-	53.125	47.222	-	-	-	-	-	-	-	23.377	43.243	-	34.884	-	-	55.102	-	-	-	-	-	41.86	68.966	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	41.176	100	27.027	-	100	45.455	36.585	52.778	33.333	-	-	100	-
chr16:57689883_T_C	ADGRG1	9289	16	57689883	57689883	16q13	NM_201524.2	NP_001139244.1	rs1376041	T337T	0.8	0.788	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145773	100	-	100	100	-	32.143	100	37.838	100	100	47.458	97.368	100	100	100	100	41.935	100	100	100	100	100	100	32.353	100	100	100	100	100	-	61.538	-	100	100	65.217	100	100	-	100	52.941	36.364	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	55	-	100	27.586
chr16:57689912_G_A	ADGRG1	9289	16	57689912	57689912	16q13	NM_201524.2	NP_001139243.1	rs186479054	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57689915_G_A	ADGRG1	9289	16	57689915	57689915	16q13	NM_201525.2	NP_001139246.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57691265_C_A	ADGRG1	9289	16	57691265	57691265	16q13	NM_005682.5	NP_001139246.1	rs2305309	-	0.34	0.364	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	75	69.048	-	28.571	-	-	-	57.447	100	29.032	44.231	100	100	-	32	42.857	-	45.833	47.368	36.62	64.103	37.838	78.947	-	56.25	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	47.541	-	100	-	-	91.667	46.429	56.667	34.286	47.059	46.552	25.49	100	-
chr16:57693321_G_A	ADGRG1	9289	16	57693321	57693321	16q13	NM_201525.2	NP_001139246.1	-	C434Y	0	0	1	Missense	0.254	Type 2	NM_001145771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57693399_T_C	ADGRG1	9289	16	57693399	57693399	16q13	NM_001145774.1	NP_001139246.1	-	F459S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001145773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57693498_T_C	ADGRG1	9289	16	57693498	57693498	16q13	NM_001145774.1	NP_001139246.1	rs17379472	M492T	0.02	0.024	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001145773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57695568_C_T	ADGRG1	9289	16	57695568	57695568	16q13	NM_001145772.1	NP_001139245.1	rs17240890	-	0.09	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-
chr16:57695604_C_T	ADGRG1	9289	16	57695604	57695604	16q13	NM_201525.2	NP_001139246.1	rs2290177	-	0.27	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	57.143	-	-	-
chr16:57695604_C_A	ADGRG1	9289	16	57695604	57695604	16q13	NM_001145774.1	NP_958932.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57695758_C_A	ADGRG1	9289	16	57695758	57695758	16q13	NM_001145773.1	NP_001139245.1	-	T610K	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001145773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57697513_C_A	ADGRG1	9289	16	57697513	57697513	16q13	NM_201524.2	NP_005673.3	rs74022020	-	0.03	0.035	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57697532_T_G	ADGRG1	9289	16	57697532	57697532	16q13	NM_201524.2	NP_001139246.1	rs10852554	-	0.83	0.768	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	38.889	50	30	100	100	41.667	-	100	42.308	61.905	52.632	100	100	-	100	100	38.462	100	100	100	100	23.077	58.824	39.13	37.5	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	25	-	100	100	-	40
chr16:57702274_G_T	ADGRG3	222487	16	57702274	57702274	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs62039891	R5S	0.11	0.078	0	Missense	0.973	Type 1	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	90	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57707249_C_T	ADGRG3	222487	16	57707249	57707249	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs73552781	T25T	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57707273_G_C	ADGRG3	222487	16	57707273	57707273	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs138710313	L33L	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-
chr16:57710077_G_A	ADGRG3	222487	16	57710077	57710077	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs72793600	-	0.22	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	54.545	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr16:57710093_C_G	ADGRG3	222487	16	57710093	57710093	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs12596635	-	0.45	0.499	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	50	-	50	100	100	47.222	50	-	100	53.333	56.818	50	100	-	71.429	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	75	58.333	41.667	-	-	-	100	36	40	-	42.857	-	-	-
chr16:57710163_G_A	ADGRG3	222487	16	57710163	57710163	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	-	K86K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57712131_G_A	ADGRG3	222487	16	57712131	57712131	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	-	R132Q	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57713079_C_T	ADGRG3	222487	16	57713079	57713079	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57713080_C_T	ADGRG3	222487	16	57713080	57713080	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57713133_T_G	ADGRG3	222487	16	57713133	57713133	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	-	N179K	0	0	0.02	Missense	0.979	Type 2	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57713250_C_T	ADGRG3	222487	16	57713250	57713250	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs4238795	-	0.57	0.533	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	50	87.5	100	-	-	40	-	-	100	-	-	-	100	-	-	77.778	72.727	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	41.176	-	-	-	-	-	-	43.75	53.846	100	57.143	-	100	100
chr16:57717889_C_T	ADGRG3	222487	16	57717889	57717889	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs73554921	H309H	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57718404_C_T	ADGRG3	222487	16	57718404	57718404	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs78464854	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57719692_C_T	ADGRG3	222487	16	57719692	57719692	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs17855907	A465V	0.001	0.001	0.28	Missense	0.002	Type 1	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57719706_G_A	ADGRG3	222487	16	57719706	57719706	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	-	G470R	0	0	0.35	Missense	0.012	Type 2	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-
chr16:57719747_G_A	ADGRG3	222487	16	57719747	57719747	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs78104054	S483S	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57719747_G_C	ADGRG3	222487	16	57719747	57719747	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	-	S483S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57719771_G_T	ADGRG3	222487	16	57719771	57719771	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs74566764	G491G	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57722328_C_T	ADGRG3	222487	16	57722328	57722328	16q21	NM_170776.4	NP_740746.4	rs12444859	S535S	0.34	0.351	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170776	-	-	-	-	-	27.586	46.154	41.667	-	-	45.752	53.684	41.892	56.757	38.571	31.579	47.692	-	100	27.632	-	-	39.655	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	35.556	-	31.373	100	-	65.385	100	-	-	-	100	100	40.132	20	41.379	39.062	100	100	-	100	35.294	41.667	-	70.33	100	100
chr16:57731792_T_C	DRC7	84229	16	57731792	57731792	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs77435634	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57732012_G_A	DRC7	84229	16	57732012	57732012	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs55645458	D51N	0.02	0.036	0.01	Missense	0.293	Type 1	NM_032269	100	-	100	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	44	-	-	50	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57732888_G_A	DRC7	84229	16	57732888	57732888	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs11648684	P110P	0.07	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	-	-	55	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	48.387	-	-	67.123	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	67.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57735838_C_T	DRC7	84229	16	57735838	57735838	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57735868_G_A	DRC7	84229	16	57735868	57735868	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs116262472	S175S	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57735900_G_C	DRC7	84229	16	57735900	57735900	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs7196016	C186S	0.28	0.263	0.19	Missense	0.094	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	-	41.27	-	-	20.408	-	43.2	99.355	49.669	-	47.594	-	-	18.182	100	-	-	-	45.495	-	-	-	61.672	-	-	-	-	56.757	100	100	27.419	-	-	100	-	-	24	-	-	45.946	-	100	29.412	62.791	-	65.789	-	-	44.718	-	49.372	58.929	-	-	100	70
chr16:57735960_G_C	DRC7	84229	16	57735960	57735960	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	-	C206S	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_032269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-
chr16:57736047_G_A	DRC7	84229	16	57736047	57736047	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs72795521	-	0.2	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.091	39.744	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	38.095	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	68.421	73.913	-	-	-	-	-	56.701	-	-	-	-	-	-	56.311	-	-	65.455	100	-	45.946
chr16:57738810_T_A	DRC7	84229	16	57738810	57738810	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs58373934	V241E	0.08	0.112	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34	40.541	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	38.235	-	-	-	-	-	-	35.537	-	-	-	66.667	-	-	42.857	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	40.964	-	-	47.222	100	-	17.241
chr16:57738826_T_C	DRC7	84229	16	57738826	57738826	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	-	Y246Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57738903_C_G	DRC7	84229	16	57738903	57738903	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	-	A272G	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_032269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57756643_C_T	DRC7	84229	16	57756643	57756643	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs3809611	P433L	0.2	0.236	0	Missense	0.749	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	72.414	40	-	39.286	-	56	37.5	100	-	-	-	100	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	100	100	30.435	-	-	-	-	35.714	26.316	-	-	50	-	100	42.029	75	-	52.941	-	-	43.103	-	58.333	-	-	-	100	45.455
chr16:57758673_C_T	DRC7	84229	16	57758673	57758673	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs142210058	R562C	0	0.001	0.05	Missense	0.378	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57758727_T_C	DRC7	84229	16	57758727	57758727	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs115241876	S580P	0.003	0.003	0.25	Missense	0.177	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57758732_C_A	DRC7	84229	16	57758732	57758732	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs2923144	N581K	0.08	0.119	0.01	Missense	0.966	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	-	-	81.818	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57760824_C_T	DRC7	84229	16	57760824	57760824	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs2967125	S685S	0.09	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57761281_C_A	DRC7	84229	16	57761281	57761281	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs140762606	T719N	0.001	0.001	0	Missense	0.996	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895
chr16:57762401_T_C	DRC7	84229	16	57762401	57762401	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs2923147	C766R	0.39	0.352	0.53	Missense	0	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	88.462	-	-	64.286	-	-	-	100	-	70	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	35.294	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	46.429	-	-	-	-	-	52	-	80.769	-	-	-	100	36.364
chr16:57764957_C_T	DRC7	84229	16	57764957	57764957	16q21	NM_032269.5	NP_115645.4	rs149394680	R836C	0	0.00019	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_032269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr16:57771126_G_T	KATNB1	10300	16	57771126	57771126	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	rs1061546	-	0.1	0.16	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	41.176	-	-	73.913	-	49.18	-	-	-	-	100	-	-	-	72.727	-	-	-	42.857	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	74.576	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57775651_C_T	KATNB1	10300	16	57775651	57775651	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	rs146372886	A31A	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005886	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57784766_C_T	KATNB1	10300	16	57784766	57784766	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	-	A106V	0	0.00009	0.02	Missense	0.738	Type 1	NM_005886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57785138_C_T	KATNB1	10300	16	57785138	57785138	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	rs9938236	-	0.07	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	67.089	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57785168_C_G	KATNB1	10300	16	57785168	57785168	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	rs113125279	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57786517_C_T	KATNB1	10300	16	57786517	57786517	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	rs2965797	-	0.43	0.554	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	87.5	100	50	100	-	66.667	-	100	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr16:57786711_C_T	KATNB1	10300	16	57786711	57786711	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	rs2965798	D242D	0.47	0.542	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005886	100	-	-	-	100	33.333	100	100	-	58.333	38.889	100	100	53.846	100	-	60	100	100	56.522	29.412	-	100	62.5	35.714	-	59.259	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	70	87.5	-	-	87.5	100	100	100	100	-	100	-	35.714	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:57787027_C_T	KATNB1	10300	16	57787027	57787027	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	rs12922275	Y298Y	0.08	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005886	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57787079_G_A	KATNB1	10300	16	57787079	57787079	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	rs61729342	V316M	0.03	0.035	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_005886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57787448_G_A	KATNB1	10300	16	57787448	57787448	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	rs76370907	-	0.06	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	57.143	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57789053_C_G	KATNB1	10300	16	57789053	57789053	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	rs150516698	P440R	0.01	0.013	0	Missense	0.992	Type 1	NM_005886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57789821_C_T	KATNB1	10300	16	57789821	57789821	16q21	NM_005886.2	NP_005877.2	rs141797415	N545N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57793732_T_A	KIFC3	3801	16	57793732	57793732	16q13-q21	NM_001130100.1	NP_001123572.1	rs150932878	Q656L	0	0.00046	0.07	Missense	0.45	Type 1	NM_001130099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57795121_G_A	KIFC3	3801	16	57795121	57795121	16q13-q21	NM_005550.3	NP_001123572.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57795343_G_A	KIFC3	3801	16	57795343	57795343	16q13-q21	NM_005550.3	NP_005541.3	rs12920931	S479S	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57795394_G_A	KIFC3	3801	16	57795394	57795394	16q13-q21	NM_005550.3	NP_001123572.1	rs2967172	D462D	0.47	0.547	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130099	100	-	-	100	100	40	100	100	29.87	39.474	53.271	100	100	47.674	100	33.333	51.042	100	100	36.538	26.316	-	100	39.286	72.727	-	55.085	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	41.935	64.407	-	-	50	100	100	100	100	56.667	100	-	41.667	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:57799502_C_T	KIFC3	3801	16	57799502	57799502	16q13-q21	NM_005550.3	NP_001123571.1	-	E322K	0	0	0.6	Missense	0.021	Type 2	NM_001130099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57803468_C_T	KIFC3	3801	16	57803468	57803468	16q13-q21	NM_001130099.1	NP_001123572.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57803483_*_-C	KIFC3	3801	16	57803483	57803483	16q13-q21	NM_001130099.1	NP_001123572.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.189	-	-
chr16:57803559_A_C	KIFC3	3801	16	57803559	57803559	16q13-q21	NM_001130099.1	NP_001123572.1	-	V250G	0	0.009	0.03	Missense	0.978	Type 1	NM_001130099	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57803680_C_T	KIFC3	3801	16	57803680	57803680	16q13-q21	NM_005550.3	NP_001123571.1	rs12148935	-	0.07	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57803911_A_G	KIFC3	3801	16	57803911	57803911	16q13-q21	NM_001130099.1	NP_001123572.1	rs3803590	-	0.66	0.746	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	39.286	100	100	38.889	100	45.333	100	100	100	100	100	50	100	100	18.605	100	41.935	100	45.238	67.857	30.882	64.912	100	100	100	100	100	100	100	-	29.268	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	38.095	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:57805078_C_T	KIFC3	3801	16	57805078	57805078	16q13-q21	NM_005550.3	NP_005541.3	rs2965790	-	0.47	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	46.667	100	100	-	53.333	31.915	100	90	44.681	100	38.235	42.105	100	100	43.59	24.39	-	100	54.839	63.158	-	67.857	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	55.556	57.143	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:57805176_A_G	KIFC3	3801	16	57805176	57805176	16q13-q21	NM_001130100.1	NP_005541.3	rs2967165	L94L	0.66	0.746	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130099	100	100	-	100	100	37.931	100	100	25	100	42.683	100	100	100	100	100	29.73	100	100	31.915	100	36.364	98.63	42.553	46.154	18.919	70.588	100	100	100	100	100	100	100	-	18.75	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	40.909	100	100	100	100	97.436	100	100	100
chr16:57829099_A_C	KIFC3	3801	16	57829099	57829099	16q13-q21	NM_005550.3	NP_001123571.1	rs71387196	-	0.08	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57918035_T_C	CNGB1	1258	16	57918035	57918035	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs13338071	-	0.08	0.104	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	66.667	65.385	39.683	-	-	-	47.107	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57921752_A_G	CNGB1	1258	16	57921752	57921752	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs11076207	-	0.37	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	55.263	-	56.364	58.537	60	39.855	-	65.957	-	34.328	100	-	-	-	63.889	-	-	97.826	-	-	37.037	-	-	100	-	-	57.447	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	100	97.436	-	-	-	26.852	20.69	-	-	-	-	54.795	-	42.593	-	-	-	-	30.38
chr16:57921843_G_A	CNGB1	1258	16	57921843	57921843	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs11867123	G1126G	0.03	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57931395_C_T	CNGB1	1258	16	57931395	57931395	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	-	G1050R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57931644_G_A	CNGB1	1258	16	57931644	57931644	16q13	NM_001135639.1	NP_001129111.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57935426_G_A	CNGB1	1258	16	57935426	57935426	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs16942441	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57935442_G_A	CNGB1	1258	16	57935442	57935442	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs112002818	A961V	0.03	0.044	0.05	Missense	0.019	Type 1	NM_001297	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.916	-	-	-	28.571	-	-	-	64.706	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-
chr16:57935443_C_A	CNGB1	1258	16	57935443	57935443	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs16942445	A961S	0.03	0.031	0.1	Missense	0.005	Type 1	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57935470_C_T	CNGB1	1258	16	57935470	57935470	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs79889567	V952M	0.02	0.023	0.02	Missense	0.158	Type 1	NM_001297	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57935471_G_T	CNGB1	1258	16	57935471	57935471	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs7190978	D951E	0.01	0.005	0.01	Missense	0.96	Type 1	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57937712_C_T	CNGB1	1258	16	57937712	57937712	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs184150317	-	0.001	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57937772_G_A	CNGB1	1258	16	57937772	57937772	16q13	NM_001297.4	NP_001288.3	-	R916R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-
chr16:57937788_T_C	CNGB1	1258	16	57937788	57937788	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs2303785	K911R	0.09	0.082	1	Missense	0.019	Type 1	NM_001297	-	100	-	-	-	45.946	32.143	-	-	-	-	57.143	-	50	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	100	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57937856_G_T	CNGB1	1258	16	57937856	57937856	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs413562	A888A	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001297	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57937856_G_C	CNGB1	1258	16	57937856	57937856	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs413562	A888A	0.83	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001297	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	41.509	-	100	100	47.619	-	100	-	100	100	100	100	26.471	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	-	100	100	100	100	100	100	100
chr16:57937895_G_A	CNGB1	1258	16	57937895	57937895	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs437920	-	0.75	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	93.75	100	100	100	100	45.455	-	100	-	40	38.889	100	100	100	55	-	100	100	100	100	100	66.667	26.667	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	94.737	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	42.857	100	100	100	100	100	100	100
chr16:57938755_A_G	CNGB1	1258	16	57938755	57938755	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs17821412	A839A	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-
chr16:57945668_G_A	CNGB1	1258	16	57945668	57945668	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs77399988	G827G	0.03	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001297	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57945796_G_A	CNGB1	1258	16	57945796	57945796	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57949224_G_T	CNGB1	1258	16	57949224	57949224	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs10459809	L745I	0.11	0.136	0.21	Missense	0.022	Type 1	NM_001297	-	-	-	-	-	50	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	43.75	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	66.667	-	-	-	-	-	-	44.444	62.5	50	-	-	-
chr16:57949251_G_A	CNGB1	1258	16	57949251	57949251	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs483053	-	0.49	0.478	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	91.667	57.143	-	100	-	-	66.667	55.556	-	-	-	46.667	-	-	100	85.714	-	-	100	100	-	-	83.333	-	100	-	-	-	100	100	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	100	60	83.333	-	-	-	-	100	100	66.667	44.444	100	-	100	38.462
chr16:57950057_G_A	CNGB1	1258	16	57950057	57950057	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs376270	N731N	0.35	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001297	100	100	-	100	100	-	100	55.814	-	63.158	55.263	40.625	-	-	50	28.814	52.174	100	62.5	54.286	-	-	42	40.625	-	53.125	61.538	43.182	100	52.632	38.889	-	100	100	-	-	-	100	-	33.333	55.172	-	100	-	-	100	-	-	-	-	95	-	46.053	100	-	-	41.379	26.667	100	63.333
chr16:57951394_T_G	CNGB1	1258	16	57951394	57951394	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs3991715	-	0.28	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.064	-	-	-	47.917	-	62.385	-	-	48.544	33.333	64.407	-	46.018	-	-	-	-	45.161	-	-	52.941	-	-	-	-	100	-	-	100	-	29.825	-	-	52.778	-	-	26.23	100	-	100	-	-	-	-	-	60	49.123	-	-	-
chr16:57953010_C_G	CNGB1	1258	16	57953010	57953010	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs35424571	P650P	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001297	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	57.143	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-
chr16:57953079_G_A	CNGB1	1258	16	57953079	57953079	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	-	C627C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57954268_A_G	CNGB1	1258	16	57954268	57954268	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs166000	-	0.66	0.64	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	52.632	-	100	37.755	62.069	-	24.39	32.432	100	48.649	100	100	100	64.062	-	36.508	50	20	72.727	57.143	100	100	-	100	-	100	100	-	100	63.043	100	100	100	100	100	100	50	-	100	29.091	100	-	100	100	-	48.571	100	-	70.833	100	-	100	69.355
chr16:57954407_G_T	CNGB1	1258	16	57954407	57954407	16q13	NM_001135639.1	NP_001129111.1	-	A562D	0	0	0.03	Missense	0.889	Type 2	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57954448_A_G	CNGB1	1258	16	57954448	57954448	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs2161703	D548D	0.1	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57957216_A_G	CNGB1	1258	16	57957216	57957216	16q13	NM_001135639.1	NP_001129111.1	rs12927214	V535A	0.05	0.062	0.37	Missense	0.84	Type 1	NM_001297	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	61.111	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-
chr16:57957281_C_G	CNGB1	1258	16	57957281	57957281	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	-	K513N	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57965583_G_A	CNGB1	1258	16	57965583	57965583	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57965676_C_T	CNGB1	1258	16	57965676	57965676	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs1052029	P493P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57965682_C_T	CNGB1	1258	16	57965682	57965682	16q13	NM_001297.4	NP_001288.3	rs9925973	P491P	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57973303_C_T	CNGB1	1258	16	57973303	57973303	16q13	NM_001297.4	NP_001288.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57973566_T_C	CNGB1	1258	16	57973566	57973566	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57974240_G_A	CNGB1	1258	16	57974240	57974240	16q13	NM_001297.4	NP_001288.3	rs2303778	-	0.4	0.44	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	100	-	-	50	83.333	77.778	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	83.333	93.333	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	100	100	-	50	77.778	-	-	100	-	-	83.333
chr16:57984483_G_A	CNGB1	1258	16	57984483	57984483	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs152143	-	0.99	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:57991317_C_T	CNGB1	1258	16	57991317	57991317	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs503686	-	0.68	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.814	100	100	53.333	75.269	55.556	42.857	100	100	100	100	45	41.379	100	38.596	100	100	-	40	100	53.571	100	100	100	100	32.653	100	-	34.483	100	100	100	-	-	-	30.189	100	-	100	100	100	65.306	100	43.59	100	100	100	-	100
chr16:57993841_C_T	CNGB1	1258	16	57993841	57993841	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs61745888	G238S	0.02	0.015	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001135639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:57994724_C_T	CNGB1	1258	16	57994724	57994724	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs2288485	-	0.23	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	61.538	-	-	72.727	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	44.444	50	50	85.714	44.444	-	-	50	60	100	100	41.667	-	41.935	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	60
chr16:57996932_G_A	CNGB1	1258	16	57996932	57996932	16q13	NM_001135639.1	NP_001129111.1	rs17821448	G109G	0.33	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135639	100	-	-	100	-	50	100	100	-	-	44.444	64.912	50	100	-	71.429	37.5	30.435	37.705	100	22.222	-	-	-	31.25	-	35.417	66.667	-	47.059	64.286	-	-	-	70.732	29.688	-	100	-	48.276	30	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	57.143	100	46.875	100	44.444	-	-	39.683
chr16:57996960_C_T	CNGB1	1258	16	57996960	57996960	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs13336595	R100H	0.77	0.757	0.22	Missense	0.545	Type 1	NM_001135639	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.116	100	100	57.143	71.739	46.154	30.435	100	97.222	100	100	42.308	48.78	100	-	100	100	-	53.333	100	58.333	100	100	100	100	23.729	100	100	44.828	100	100	100	-	-	-	26.667	100	-	100	100	100	58.108	100	44.444	100	100	100	-	100
chr16:57998459_C_T	CNGB1	1258	16	57998459	57998459	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58001086_C_T	CNGB1	1258	16	58001086	58001086	16q13	NM_001135639.1	NP_001288.3	rs61997250	A35A	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr16:58018640_C_T	TEPP	374739	16	58018640	58018640	16q21	NM_199046.2	NP_955535.2	-	T184M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_199046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58019396_G_A	TEPP	374739	16	58019396	58019396	16q21	NM_199456.2	NP_955535.2	rs9934227	S260N	0.77	0.881	1	Missense	0	Type 1	NM_199046	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	50	100	-	100	100	100	100	100	37.5	100	100	83.333	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	28.571	100	50	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	87.5	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr16:58019824_G_A	TEPP	374739	16	58019824	58019824	16q21	NM_199046.2	NP_955535.2	-	R282Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_199046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58030401_T_C	ZNF319	57567	16	58030401	58030401	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	rs3743555	-	0.65	0.753	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:58030634_C_T	ZNF319	57567	16	58030634	58030634	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	rs3743556	K512K	0.65	0.717	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020807	100	100	-	100	-	61.538	100	100	-	-	40	100	-	100	43.75	33.333	50	100	47.619	100	42.857	-	100	-	-	55.556	-	57.143	100	100	100	40	-	-	-	45	60	100	-	-	-	-	100	-	100	-	81.818	-	100	-	-	-	56.522	100	100	-	56.522	-	100	100
chr16:58030640_G_A	ZNF319	57567	16	58030640	58030640	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	-	G510G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58030889_G_A	ZNF319	57567	16	58030889	58030889	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	rs150708188	P427P	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58031133_T_C	ZNF319	57567	16	58031133	58031133	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	-	D346G	0	0	0.05	Missense	0.945	Type 2	NM_020807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58031142_A_T	ZNF319	57567	16	58031142	58031142	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	-	F343Y	0	0	0.35	Missense	0.998	Type 2	NM_020807	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58031155_C_A	ZNF319	57567	16	58031155	58031155	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	-	A339S	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_020807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58031162_T_C	ZNF319	57567	16	58031162	58031162	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	-	T336T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020807	29.412	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58031171_A_G	ZNF319	57567	16	58031171	58031171	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	-	H333H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58031178_C_A	ZNF319	57567	16	58031178	58031178	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	-	R331L	0	0	0.36	Missense	0.996	Type 2	NM_020807	29.73	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58031179_G_A	ZNF319	57567	16	58031179	58031179	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	-	R331W	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_020807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58031561_G_A	ZNF319	57567	16	58031561	58031561	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	-	S203S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58031680_C_G	ZNF319	57567	16	58031680	58031680	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	-	E164Q	0	0	0.24	Missense	0.931	Type 2	NM_020807	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58031681_A_G	ZNF319	57567	16	58031681	58031681	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	-	C163C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020807	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58032026_G_A	ZNF319	57567	16	58032026	58032026	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	rs56347618	A48A	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	68	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58032138_G_A	ZNF319	57567	16	58032138	58032138	16q21	NM_020807.1	NP_065858.1	rs62637701	T11M	0.001	0.003	0.02	Missense	0.115	Type 1	NM_020807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58035429_C_A	USB1	79650	16	58035429	58035429	16q21	NM_024598.3	NP_001191840.1	rs3743559	S14S	0.06	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58036347_G_A	USB1	79650	16	58036347	58036347	16q21	NM_001195302.1	NP_001182231.1	rs3743560	-	0.56	0.618	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	55.556	100	100	33.333	-	50	31.818	-	100	-	35	-	100	53.333	100	-	-	100	-	100	73.333	-	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	77.778	100	-	-	53.333	-	100	-	100	-	46.154	66.667	100	58.333	-	-	52.941	100	100	100	-	-	100	100
chr16:58036349_T_A	USB1	79650	16	58036349	58036349	16q21	NM_024598.3	NP_001191840.1	rs187145857	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	57.143	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58036351_A_T	USB1	79650	16	58036351	58036351	16q21	NM_001195302.1	NP_001182231.1	rs3743561	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	50	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58054099_C_G	USB1	79650	16	58054099	58054099	16q21	NM_001195302.1	NP_001191840.1	rs16959641	Q232E	0.06	0.06	0.71	Missense	0.047	Type 1	NM_001195302	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	59.524	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	36.62	-	-	-
chr16:58071399_C_A	MMP15	4324	16	58071399	58071399	16q13	NM_002428.2	NP_002419.1	-	Y62X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58072153_C_T	MMP15	4324	16	58072153	58072153	16q13	NM_002428.2	NP_002419.1	rs2241774	-	0.22	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	68.421	-	80	-	-	-	76.923	-	64	54.545	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	76.923	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-
chr16:58072225_G_A	MMP15	4324	16	58072225	58072225	16q13	NM_002428.2	NP_002419.1	-	A123T	0	0.00019	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_002428	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58074473_C_T	MMP15	4324	16	58074473	58074473	16q13	NM_002428.2	NP_002419.1	rs145328338	L261L	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58074529_G_A	MMP15	4324	16	58074529	58074529	16q13	NM_002428.2	NP_002419.1	rs61753767	P279P	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.658	-	-	-
chr16:58074636_C_T	MMP15	4324	16	58074636	58074636	16q13	NM_002428.2	NP_002419.1	rs149217341	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58075691_C_T	MMP15	4324	16	58075691	58075691	16q13	NM_002428.2	NP_002419.1	-	R361W	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_002428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58077521_C_T	MMP15	4324	16	58077521	58077521	16q13	NM_002428.2	NP_002419.1	rs16959651	S520S	0.1	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58079165_G_A	MMP15	4324	16	58079165	58079165	16q13	NM_002428.2	NP_002419.1	rs3743563	G609R	0.22	0.152	0.09	Missense	0.004	Type 1	NM_002428	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	88.889	-	-	-	53.333	-	50	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-
chr16:58147903_*_-G	CFAP20	29105	16	58147903	58147903	16q21	NM_013242.2	NP_037374.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	100	-
chr16:58147909_C_T	CFAP20	29105	16	58147909	58147909	16q21	NM_013242.2	NP_037374.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58200587_A_C	CSNK2A2	1459	16	58200587	58200587	16q21	NM_001896.2	NP_001887.1	-	L243R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58201192_G_A	CSNK2A2	1459	16	58201192	58201192	16q21	NM_001896.2	NP_001887.1	-	D215D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58287973_A_T	CCDC113	29070	16	58287973	58287973	16q21	NM_014157.3	NP_001135774.1	rs144246110	K100N	0.004	0.003	0	Missense	0.998	Type 1	NM_014157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58312358_*_-T	CCDC113	29070	16	58312358	58312358	16q21	NM_001142302.1	NP_054876.2	rs149365589	-	0.1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	100	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	44	-	55.814	-	-	-	-	-
chr16:58312358_T_C	CCDC113	29070	16	58312358	58312358	16q21	NM_014157.3	NP_054876.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58314400_G_A	PRSS54	221191	16	58314400	58314400	16q21	NM_001080492.1	NP_001073961.1	-	L306L	0	0	0.1	Silent	-1	Type 2	NM_001080492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58314433_T_C	PRSS54	221191	16	58314433	58314433	16q21	NM_001080492.1	NP_001073961.1	rs2241414	T295A	0.1	0.095	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001080492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.592	33.333	-	31.579	-	-	46.835	-	43.529	-	-	-	-	-
chr16:58314598_C_T	PRSS54	221191	16	58314598	58314598	16q21	NM_001080492.1	NP_001073961.1	rs1052276	V240I	0.1	0.095	1	Missense	0.024	Type 1	NM_001080492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	100	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.895	-	-	-	-	-	48.077	-	47.561	-	-	-	-	-
chr16:58318562_G_C	PRSS54	221191	16	58318562	58318562	16q21	NM_001080492.1	NP_001073961.1	rs61740099	P196A	0.005	0.006	0.03	Missense	0.942	Type 1	NM_001080492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58318604_T_C	PRSS54	221191	16	58318604	58318604	16q21	NM_001080492.1	NP_001073961.1	rs3815803	S182G	0.53	0.628	0.12	Missense	0.981	Type 1	NM_001080492	100	100	-	100	100	56.897	54.054	100	-	43.243	49.693	-	-	41.026	100	100	100	60	35.938	100	33.333	100	100	-	-	73.438	100	100	-	100	40.625	-	100	100	48.485	73.469	100	100	100	100	41.463	100	100	48	-	-	-	71.429	61.667	50	100	41.379	67.368	100	44.275	100	50	17.021	-	25.61
chr16:58319830_A_G	PRSS54	221191	16	58319830	58319830	16q21	NM_001080492.1	NP_001073961.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58327646_A_G	PRSS54	221191	16	58327646	58327646	16q21	NM_001080492.1	NP_001073961.1	rs2288012	Y25Y	0.74	0.817	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080492	100	100	-	100	100	50	100	100	-	37.5	41.667	47.619	100	71.429	100	100	100	100	60.714	100	100	100	100	44.444	100	65.714	100	100	66.667	-	-	64.706	100	100	68.421	63.636	100	100	-	100	33.333	100	100	-	-	100	23.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	47.368	100	-	45.833
chr16:58537713_C_T	NDRG4	65009	16	58537713	58537713	16q21-q22.1	NM_001242834.1	NP_001229762.1	-	I29I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58537764_G_T	NDRG4	65009	16	58537764	58537764	16q21-q22.1	NM_020465.3	NP_001229765.1	-	G46G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58537769_G_A	NDRG4	65009	16	58537769	58537769	16q21-q22.1	NM_001242835.1	NP_001229763.1	-	R48H	0	0.00009	0	Missense	0.225	Type 1	NM_001242834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58540282_T_G	NDRG4	65009	16	58540282	58540282	16q21-q22.1	NM_001242835.1	NP_001229762.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58540531_A_G	NDRG4	65009	16	58540531	58540531	16q21-q22.1	NM_001242835.1	NP_001229763.1	rs2271948	-	0.41	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr16:58540875_G_A	NDRG4	65009	16	58540875	58540875	16q21-q22.1	NM_001130487.1	NP_065198.1	rs17821543	V210V	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242834	-	-	100	100	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr16:58541681_C_T	NDRG4	65009	16	58541681	58541681	16q21-q22.1	NM_022910.3	NP_001229764.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58542901_G_A	NDRG4	65009	16	58542901	58542901	16q21-q22.1	NM_001242834.1	NP_001229762.1	rs867583	T273T	0.34	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242834	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	45.614	-	-	-	60.606	-	30	25.758	-	-	50.943	-	28	-	-	27.273	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	66.667	-	44.828	-	-	47.115	-	-	55.556	-	-	-	-
chr16:58545405_C_T	NDRG4	65009	16	58545405	58545405	16q21-q22.1	NM_022910.3	NP_065198.1	-	R333R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58545426_A_G	NDRG4	65009	16	58545426	58545426	16q21-q22.1	NM_001242836.1	NP_001229763.1	rs42945	S340S	0.79	0.658	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242834	-	100	-	-	100	28.571	61.905	39.024	100	33.333	45.902	-	100	100	100	58.14	-	80	40.741	100	26.667	-	100	53.846	36.364	23.333	-	50	100	-	100	38.889	-	-	-	26.316	55.556	-	-	66.667	26.667	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	43.86	40.426	-	-	-	-	100	100
chr16:58549932_T_C	SETD6	79918	16	58549932	58549932	16q21	NM_024860.2	NP_079136.2	rs4784046	L89L	0.74	0.623	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160305	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	37.5	-	-	-	100	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	-	-	-
chr16:58550484_G_A	SETD6	79918	16	58550484	58550484	16q21	NM_024860.2	NP_079136.2	rs3743567	L193L	0.12	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160305	-	100	-	-	-	-	-	-	78.947	61.538	63.636	-	-	-	50	66	-	-	-	47.222	-	-	56.41	-	-	-	-	-	66.667	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr16:58550849_T_C	SETD6	79918	16	58550849	58550849	16q21	NM_024860.2	NP_001153777.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58552466_C_T	SETD6	79918	16	58552466	58552466	16q21	NM_001160305.1	NP_001153777.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58552671_A_G	SETD6	79918	16	58552671	58552671	16q21	NM_024860.2	NP_001153777.1	rs35087114	Q387R	0.002	0.003	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001160305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58552850_C_A	SETD6	79918	16	58552850	58552850	16q21	NM_024860.2	NP_079136.2	-	L447I	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001160305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58552921_G_A	SETD6	79918	16	58552921	58552921	16q21	NM_024860.2	NP_001153777.1	rs3607	E470E	0.74	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160305	-	100	100	100	100	45.946	38.462	55.263	100	-	50	-	100	100	100	63.736	40	66.667	48.276	100	35	41.176	31.818	29.412	37.037	37.037	-	-	100	-	100	38.889	-	-	-	30.973	60.465	-	-	-	33.333	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	36.364	100	-	100	-	-	100	100
chr16:58552959_A_G	SETD6	79918	16	58552959	58552959	16q21	NM_024860.2	NP_079136.2	rs3169293	-	0.04	0.053	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64
chr16:58557342_G_A	CNOT1	23019	16	58557342	58557342	16q21	NM_001265612.1	NP_057368.3	rs11644694	I2283I	0.02	0.035	0	Silent	-1	Type 1	NM_016284	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.941	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.103
chr16:58559896_T_C	CNOT1	23019	16	58559896	58559896	16q21	NM_016284.4	NP_057368.3	-	S2200R	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58562509_T_G	CNOT1	23019	16	58562509	58562509	16q21	NM_016284.4	NP_057368.3	-	S2108S	0	0	0	Silent	0.999	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58562558_T_G	CNOT1	23019	16	58562558	58562558	16q21	NM_001265612.1	NP_057368.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58566119_G_A	CNOT1	23019	16	58566119	58566119	16q21	NM_016284.4	NP_996882.1	rs118114688	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58566220_C_T	CNOT1	23019	16	58566220	58566220	16q21	NM_001265612.1	NP_001252541.1	-	S1992N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58566304_G_A	CNOT1	23019	16	58566304	58566304	16q21	NM_016284.4	NP_057368.3	rs37060	-	0.28	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	60	46.154	75.61	66.667	38.462	-	100	-	100	66	-	-	50	48.276	-	41.176	58.974	-	-	-	-	-	36.842	-	41.667	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	33.333	-	41.935	-	-	-	44.898	-	32	-	-	100	37.5
chr16:58575489_G_A	CNOT1	23019	16	58575489	58575489	16q21	NM_001265612.1	NP_057368.3	rs11540994	Q1572H	0.46	0.403	-1	Missense	-1	Type 1	NM_016284	-	-	100	100	-	24.324	-	-	27.778	-	-	-	-	100	-	-	64.286	70.588	-	30	41.026	-	-	73.333	60	42.105	-	-	37.5	29.167	38.889	36.667	-	-	-	-	49.057	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	62.264	62.5	-	65.385	100	-	40	51.724	-	55.556	-	-	-	65.854
chr16:58579215_T_G	CNOT1	23019	16	58579215	58579215	16q21	NM_016284.4	NP_996882.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58579274_C_T	CNOT1	23019	16	58579274	58579274	16q21	NM_206999.2	NP_057368.3	rs246258	X1376X	0.28	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016284	-	100	-	-	100	-	40.678	49.462	71.429	64.444	48.077	-	100	-	100	67.179	-	-	51.852	51.938	-	48.454	52.577	-	-	-	-	-	56.522	-	50	-	-	-	-	23.451	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	29.861	25.926	-	37.736	-	-	-	38.596	-	22.5	-	-	100	23.967
chr16:58579420_A_G	CNOT1	23019	16	58579420	58579420	16q21	NM_001265612.1	NP_996882.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58580213_T_C	CNOT1	23019	16	58580213	58580213	16q21	NM_001265612.1	NP_996882.1	rs2241570	-	0.46	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	51.807	-	-	42.593	-	-	-	-	100	-	-	47.059	72.34	-	53.75	40.244	-	-	47.826	32.558	25	-	-	27.5	41.026	30.769	50.794	-	-	-	-	75	-	-	37.5	41.176	-	100	-	-	-	66.897	61.538	-	55.556	100	-	39.815	55	-	61.111	-	-	-	65.323
chr16:58585098_T_G	CNOT1	23019	16	58585098	58585098	16q21	NM_001265612.1	NP_057368.3	-	H1094H	0	0	0.06	Silent	0.086	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58587672_C_T	CNOT1	23019	16	58587672	58587672	16q21	NM_001265612.1	NP_996882.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58587707_T_G	CNOT1	23019	16	58587707	58587707	16q21	NM_001265612.1	NP_001252541.1	-	S983S	0	0	0.01	Silent	0.88	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58587737_C_T	CNOT1	23019	16	58587737	58587737	16q21	NM_016284.4	NP_996882.1	rs11866002	I973I	0.46	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016284	-	-	100	100	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	81.579	-	38.333	23.333	-	-	72.727	30	28.07	-	-	38.889	-	45.455	24.39	-	-	-	-	55.556	-	-	50	25.806	-	100	-	-	-	55.319	46.667	-	52.632	100	-	41.791	38.182	-	73.077	-	-	-	65.625
chr16:58587772_C_A	CNOT1	23019	16	58587772	58587772	16q21	NM_001265612.1	NP_996882.1	rs56186796	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58589205_T_G	CNOT1	23019	16	58589205	58589205	16q21	NM_001265612.1	NP_996882.1	rs149793943	D947D	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58589765_C_A	CNOT1	23019	16	58589765	58589765	16q21	NM_016284.4	NP_996882.1	-	I843L	0	0	0.01	Missense	0.735	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58589817_T_C	CNOT1	23019	16	58589817	58589817	16q21	NM_001265612.1	NP_057368.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58593883_C_T	CNOT1	23019	16	58593883	58593883	16q21	NM_016284.4	NP_996882.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58608948_A_G	CNOT1	23019	16	58608948	58608948	16q21	NM_016284.4	NP_057368.3	-	S597T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58612830_A_T	CNOT1	23019	16	58612830	58612830	16q21	NM_001265612.1	NP_001252541.1	-	M453M	0	0	0	Silent	0.366	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58614638_T_G	CNOT1	23019	16	58614638	58614638	16q21	NM_001265612.1	NP_057368.3	-	I414I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58614681_T_C	CNOT1	23019	16	58614681	58614681	16q21	NM_016284.4	NP_057368.3	rs188258144	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58615223_T_C	CNOT1	23019	16	58615223	58615223	16q21	NM_001265612.1	NP_996882.1	rs12596169	-	0.08	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	53.846	100	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-
chr16:58616712_G_A	CNOT1	23019	16	58616712	58616712	16q21	NM_001265612.1	NP_996882.1	rs34485819	K343N	0.01	0.012	-1	Missense	-1	Type 1	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58616984_T_C	CNOT1	23019	16	58616984	58616984	16q21	NM_001265612.1	NP_057368.3	rs17854029	R303R	0.22	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016284	100	-	-	-	-	39.583	41.667	46.875	-	50	50	95.122	-	-	-	30.081	58.333	66.667	37.931	-	76.19	55.556	-	47.826	80.769	52.632	100	100	-	85.714	-	53.571	100	100	100	72.381	26.667	100	-	-	75	-	-	100	95.455	100	-	-	100	-	-	100	52	-	100	-	100	100	-	-
chr16:58616997_C_T	CNOT1	23019	16	58616997	58616997	16q21	NM_001265612.1	NP_001252541.1	rs34830321	V299E	0.01	0.012	0.03	Missense	0.907	Type 1	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58620563_C_T	CNOT1	23019	16	58620563	58620563	16q21	NM_016284.4	NP_996882.1	-	S175T	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:58620637_T_C	CNOT1	23019	16	58620637	58620637	16q21	NM_001265612.1	NP_996882.1	-	Q150R	0	0	0.16	Missense	0.026	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58621075_T_G	CNOT1	23019	16	58621075	58621075	16q21	NM_001265612.1	NP_057368.3	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58621757_G_A	CNOT1	23019	16	58621757	58621757	16q21	NM_001265612.1	NP_001252541.1	rs142749838	P79L	0	0.00028	0.22	Missense	0	Type 1	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58622773_A_G	CNOT1	23019	16	58622773	58622773	16q21	NM_016284.4	NP_057368.3	-	M47T	0	0	0.07	Missense	0.966	Type 2	NM_016284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58701316_G_A	SLC38A7	55238	16	58701316	58701316	16q21	NM_018231.1	NP_060701.1	rs117111840	N454N	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58705081_G_A	SLC38A7	55238	16	58705081	58705081	16q21	NM_018231.1	NP_060701.1	rs143684477	R367W	0.001	0	0.12	Missense	0.991	Type 1	NM_018231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58705142_C_T	SLC38A7	55238	16	58705142	58705142	16q21	NM_018231.1	NP_060701.1	-	V346V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58710211_G_A	SLC38A7	55238	16	58710211	58710211	16q21	NM_018231.1	NP_060701.1	rs143592970	T250T	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58713798_G_A	SLC38A7	55238	16	58713798	58713798	16q21	NM_018231.1	NP_060701.1	rs7191331	T78I	0.12	0.171	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_018231	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.38	-	-	55.882	-	-	-	64.444	-	58.333	22.5	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	60	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:58713894_A_G	SLC38A7	55238	16	58713894	58713894	16q21	NM_018231.1	NP_060701.1	rs7193572	L46P	0.11	0.143	0.33	Missense	0	Type 1	NM_018231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58713983_G_A	SLC38A7	55238	16	58713983	58713983	16q21	NM_018231.1	NP_060701.1	rs42943	S16S	0	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58713998_G_A	SLC38A7	55238	16	58713998	58713998	16q21	NM_018231.1	NP_060701.1	rs34698978	S11S	0.07	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58714037_G_A	SLC38A7	55238	16	58714037	58714037	16q21	NM_018231.1	NP_060701.1	rs61731532	-	0.02	0.03	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58743454_A_C	GOT2	2806	16	58743454	58743454	16q21	NM_002080.2	NP_002071.2	rs30842	V346G	0.74	0.751	0.55	Missense	0.333	Type 1	NM_002080	-	-	100	100	100	50	42.222	100	100	47.273	100	65.185	53.147	100	56.757	100	100	42.5	100	53.383	100	100	100	43.836	72.222	100	99.371	48.315	36.364	46.512	-	100	100	100	-	65.916	68.889	100	-	100	25	100	100	100	100	-	30.435	-	100	-	100	-	-	100	100	40.625	100	100	-	64.138
chr16:58743500_T_G	GOT2	2806	16	58743500	58743500	16q21	NM_002080.2	NP_002071.2	rs141427176	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58752137_C_T	GOT2	2806	16	58752137	58752137	16q21	NM_002080.2	NP_002071.2	rs139235307	R222H	0.01	0.012	0	Missense	0.043	Type 1	NM_002080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58752413_C_T	GOT2	2806	16	58752413	58752413	16q21	NM_002080.2	NP_002071.2	rs140073258	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58752439_C_T	GOT2	2806	16	58752439	58752439	16q21	NM_002080.2	NP_002071.2	rs149988435	D197N	0.001	0.001	0	Missense	0.981	Type 1	NM_002080	-	-	-	-	-	-	-	-	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58752466_C_T	GOT2	2806	16	58752466	58752466	16q21	NM_002080.2	NP_002071.2	rs11076256	G188S	0.04	0.062	0.06	Missense	0.003	Type 1	NM_002080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	48.78	-	56.566	-	-	40	-	-	98.765	-	-	-	-	63.158	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58752568_C_T	GOT2	2806	16	58752568	58752568	16q21	NM_002080.2	NP_002071.2	rs78784246	D154N	0.01	0.016	0.31	Missense	0.13	Type 1	NM_002080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:58757668_A_C	GOT2	2806	16	58757668	58757668	16q21	NM_002080.2	NP_002071.2	rs14221	V76V	0.7	0.712	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002080	-	-	100	100	100	52.632	55.645	100	64.362	44.361	100	57.009	-	42.675	47.059	100	99.099	35.227	100	41.414	100	99.559	100	47.097	65.556	100	100	49.306	28.696	43.662	-	100	100	100	-	63.77	58.974	100	-	65.714	23.404	100	100	100	100	-	28.199	-	100	-	-	-	-	42.086	100	31.429	100	98.947	-	60
chr16:58768129_C_A	GOT2	2806	16	58768129	58768129	16q21	NM_002080.2	NP_002071.2	rs11558171	A2S	0.05	0.083	0.08	Missense	0	Type 1	NM_002080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61687550_C_T	CDH8	1006	16	61687550	61687550	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	E788K	0	0	0.01	Missense	0.945	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61687701_C_T	CDH8	1006	16	61687701	61687701	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	rs16963768	T737T	0.12	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001796	-	-	100	-	-	-	-	53.659	-	-	-	71.795	-	-	28	-	58.333	-	34.483	-	-	-	-	-	56.25	-	100	46.429	-	-	-	68.627	100	100	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47	-	-	-	100	-
chr16:61687822_C_T	CDH8	1006	16	61687822	61687822	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	R697H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61687847_C_T	CDH8	1006	16	61687847	61687847	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	D689N	0	0	0.24	Missense	0.993	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61687979_G_A	CDH8	1006	16	61687979	61687979	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	R645W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61689482_T_A	CDH8	1006	16	61689482	61689482	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	S600C	0	0	0	Missense	0.84	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61689510_G_A	CDH8	1006	16	61689510	61689510	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	S590S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61747818_G_A	CDH8	1006	16	61747818	61747818	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	N527N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61747823_*_-T	CDH8	1006	16	61747823	61747823	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	K526fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61761177_C_A	CDH8	1006	16	61761177	61761177	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61823306_G_A	CDH8	1006	16	61823306	61823306	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	P453L	0	0	0.26	Missense	0.045	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61851394_G_T	CDH8	1006	16	61851394	61851394	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	S422S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61851395_G_T	CDH8	1006	16	61851395	61851395	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	S422Y	0	0	0	Missense	0.03	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61851594_C_A	CDH8	1006	16	61851594	61851594	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	E356X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61854875_G_A	CDH8	1006	16	61854875	61854875	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	I326I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61855033_A_G	CDH8	1006	16	61855033	61855033	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	rs140159419	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:61935113_G_T	CDH8	1006	16	61935113	61935113	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	H173N	0	0	0.31	Missense	0.995	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:62055071_C_T	CDH8	1006	16	62055071	62055071	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	P79P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:62055097_G_T	CDH8	1006	16	62055097	62055097	16q22.1	NM_001796.4	NP_001787.2	-	L71M	0	0	0.01	Missense	0.043	Type 2	NM_001796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:64981654_C_T	CDH11	1009	16	64981654	64981654	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	-	R748K	0	0	0.3	Missense	0.993	Type 2	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:64982033_C_T	CDH11	1009	16	64982033	64982033	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs2280394	-	0.25	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	22.857	58.333	-	58.824	47.222	-	39.13	27.368	-	-	-	-	100	-	-	50	76	-	-	42.553	-	76.923	44.444	61.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.375	34.615	-	-	46.512	100	44.118	33.333	-	76.19	100	19.512
chr16:64984694_G_T	CDH11	1009	16	64984694	64984694	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	-	L624I	0	0	0.04	Missense	0.693	Type 2	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:64984777_T_C	CDH11	1009	16	64984777	64984777	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	-	D596G	0	0	0	Missense	0.47	Type 2	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:64984965_T_C	CDH11	1009	16	64984965	64984965	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs118105117	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-
chr16:65005462_G_A	CDH11	1009	16	65005462	65005462	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs12597529	-	0.53	0.41	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	98.824	100	-	49.315	52.174	44	32.432	61.111	49.194	53.488	38.75	50	47.059	41.803	-	-	-	-	100	-	-	48.276	100	75	-	100	-	56.522	43.75	100	-	-	-	-	100	100	-	32.143	-	-	-	37.5	100	100	31.169	38.095	37.143	27.778	100	76.923	100	100	43.878	52.941	-	79.545	100	32.394
chr16:65005934_G_A	CDH11	1009	16	65005934	65005934	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs141063325	A475V	0.004	0.003	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65015908_C_G	CDH11	1009	16	65015908	65015908	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs35214	-	0.23	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	50	-	76.19	47.059	59.848	28.571	-	-	53.333	-	58.065	100	44.681	-	-	100	52.83	-	-	23.077	62.791	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	76.923	100	100	100	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	80	55.556	-	-	-
chr16:65016087_A_C	CDH11	1009	16	65016087	65016087	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs35213	S373A	0.76	0.689	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001797	100	-	100	100	100	37.313	100	50	100	100	100	100	43.293	58.065	100	34.545	37.634	100	50	-	100	100	44.882	54.839	100	100	54.369	100	100	100	43.902	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100	19.565	47.945	40	98.387	100	100	100	44.397	100	53.636	100	100	27.152
chr16:65016134_T_G	CDH11	1009	16	65016134	65016134	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	-	K357T	0	0	0	Missense	0.288	Type 2	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65016165_C_G	CDH11	1009	16	65016165	65016165	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs76181686	V347L	0.01	0.016	0.08	Missense	0.995	Type 1	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65016244_A_C	CDH11	1009	16	65016244	65016244	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65022045_C_A	CDH11	1009	16	65022045	65022045	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65022114_C_T	CDH11	1009	16	65022114	65022114	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs28216	S315S	0.27	0.324	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001797	100	-	-	-	100	-	50.495	-	64.423	43.662	54.474	26.712	46.269	-	54.386	65.672	37.143	100	100	44.156	-	100	42.453	-	-	31.481	66.667	-	100	50.82	-	-	100	100	100	100	-	-	100	56	100	100	100	-	-	-	65.196	-	-	-	-	43.75	-	-	-	66.129	100	19.835	-	72.523
chr16:65022156_G_A	CDH11	1009	16	65022156	65022156	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs55854547	G301G	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65022234_C_T	CDH11	1009	16	65022234	65022234	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs1130821	M275I	0.22	0.115	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_001797	-	-	100	-	-	-	41.071	-	-	-	38.462	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	39.726	-	-	-	30.882	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45	-	-	22.628	-	-	-	-	-	39.552	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65022246_G_T	CDH11	1009	16	65022246	65022246	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs147941154	S271R	0	0.00009	0.16	Missense	0.521	Type 1	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65025658_T_C	CDH11	1009	16	65025658	65025658	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs35196	-	0.92	0.901	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	31.429	100	46.341	100	100	100	100	100	58.065	100	100	21.429	100	100	53.846	100	100	100	65	100	100	44	100	100	95.238	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	50	34.375	44.444	100	100	100	100	44.643	100	100	100	100	100
chr16:65025718_G_A	CDH11	1009	16	65025718	65025718	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs35195	T255M	0.22	0.261	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001797	100	-	-	-	100	-	48.148	-	72.581	45	59.375	24.658	-	-	58.621	-	22.449	100	48	-	-	98.734	-	-	-	35.366	57.692	-	100	23.684	-	-	100	100	100	100	-	-	100	50	100	100	100	-	-	-	61.616	-	-	-	-	34.375	-	-	-	77.273	49.275	-	-	-
chr16:65025758_C_T	CDH11	1009	16	65025758	65025758	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	-	G242S	0	0	0.03	Missense	0.624	Type 2	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65025849_A_G	CDH11	1009	16	65025849	65025849	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs35194	-	0.92	0.899	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	42.029	100	41.463	100	100	100	100	100	34.146	100	100	42.5	100	100	45.902	100	98.795	100	48.571	100	100	67.647	100	100	100	100	100	100	100	100	99.329	100	100	100	100	100	100	100	43.333	100	100	99.174	40	35	46.667	100	100	100	100	38.136	100	100	100	100	100
chr16:65032595_C_T	CDH11	1009	16	65032595	65032595	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	-	V131V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65032670_T_C	CDH11	1009	16	65032670	65032670	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	-	K106K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65032702_C_A	CDH11	1009	16	65032702	65032702	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	-	G96X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:65038674_G_A	CDH11	1009	16	65038674	65038674	16q21	NM_001797.2	NP_001788.2	rs35182	P33P	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001797	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	57.143	-	-
chr16:66413305_C_A	CDH5	1003	16	66413305	66413305	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	-	A22E	0	0	0	Missense	0.024	Type 2	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66420786_C_T	CDH5	1003	16	66420786	66420786	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	-	V95V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66420885_C_T	CDH5	1003	16	66420885	66420885	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	rs1130844	G128G	0.64	0.538	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001795	-	-	100	-	100	100	100	100	73.171	100	100	27.778	-	100	40	100	-	-	53.846	-	55.882	-	100	47.368	100	100	100	-	36.842	33.333	100	37.037	100	100	100	24.51	100	100	100	45.455	100	100	-	35.294	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	23.529	34.091	-	-	-
chr16:66420969_C_A	CDH5	1003	16	66420969	66420969	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	-	F156L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66422318_A_G	CDH5	1003	16	66422318	66422318	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	rs112140637	K197K	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-
chr16:66424328_T_A	CDH5	1003	16	66424328	66424328	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	-	P268P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66431842_G_C	CDH5	1003	16	66431842	66431842	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	rs192967747	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-
chr16:66431970_C_T	CDH5	1003	16	66431970	66431970	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	-	P482P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66432381_T_C	CDH5	1003	16	66432381	66432381	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	rs16956504	I503T	0.05	0.075	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	68.75	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	75	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	33.333	21.053	-	-
chr16:66432390_A_T	CDH5	1003	16	66432390	66432390	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	-	D506V	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66432423_T_C	CDH5	1003	16	66432423	66432423	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	rs1049970	I517T	0.71	0.584	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001795	-	-	-	100	100	100	100	100	76.471	100	100	23.077	-	100	100	100	-	-	42.857	43.243	45.455	-	100	100	100	100	100	100	100	27.778	100	32	100	100	100	28.302	100	100	100	25.714	100	100	-	58.333	100	100	100	57.143	50	48.148	100	100	-	63.636	-	100	100	100	-	-
chr16:66432424_C_T	CDH5	1003	16	66432424	66432424	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	rs3826229	I517I	0	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001795	-	-	-	-	-	68.421	-	100	-	60	44.776	-	-	100	44.828	100	-	-	42.857	-	47.619	-	100	60	60	62.5	23.333	-	-	27.778	100	32	-	-	77.778	-	100	100	-	25.714	81.818	100	-	-	100	-	53.659	66.667	-	48.148	-	33.333	-	63.636	-	45.455	34.375	22.222	-	-
chr16:66434885_G_T	CDH5	1003	16	66434885	66434885	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	-	V601V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66436531_T_C	CDH5	1003	16	66436531	66436531	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	rs192505361	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66436654_A_G	CDH5	1003	16	66436654	66436654	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	-	D646G	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66436988_C_T	CDH5	1003	16	66436988	66436988	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	-	Y757Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66437054_G_C	CDH5	1003	16	66437054	66437054	16q22.1	NM_001795.3	NP_001786.2	-	R779R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66575795_G_A	TK2	7084	16	66575795	66575795	16q22-q23.1	NM_001172645.1	NP_004605.4	-	A42V	0	0	0.5	Missense	0.005	Type 2	NM_001172643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66583843_G_T	TK2	7084	16	66583843	66583843	16q22-q23.1	NM_001172645.1	NP_001166115.1	-	P41H	0	0.001	0	Missense	0.735	Type 1	NM_001172644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66583994_G_C	TK2	7084	16	66583994	66583994	16q22-q23.1	NM_004614.4	NP_001166115.1	rs3743715	-	0.08	0.034	0.41	5-UTR	0	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66584002_T_C	TK2	7084	16	66584002	66584002	16q22-q23.1	NM_001172645.1	NP_001166116.1	rs3743716	-	0.3	0.237	0.03	5-UTR	0.236	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	50	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-
chr16:66599773_T_G	-	-	16	66599773	66599773	-	-	-	rs2232728	-	0.08	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.108	-	-	-	100	-	-	-	-	45.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66599890_G_A	CKLF	51192	16	66599890	66599890	16q21	NM_181641.2	NP_057410.1	rs2232729	V60V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66600479_G_A	CMTM1	113540	16	66600479	66600479	16q21	NM_052999.3	NP_851813.1	rs7193473	P21P	0.29	0.256	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052999	-	-	-	100	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	50	54.839	-	-	100	-	-	-	-	44.068	-	-	67.5	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-
chr16:66600540_C_T	CMTM1	113540	16	66600540	66600540	16q21	NM_181271.2	NP_851789.1	-	R42C	0	0.00009	0	Missense	0.854	Type 1	NM_052999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66600713_C_T	CMTM1	113540	16	66600713	66600713	16q21	NM_181271.2	NP_851789.1	-	H99H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66603914_G_A	CMTM1	113540	16	66603914	66603914	16q21	NM_181296.2	NP_851800.1	-	E170K	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_052999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66611105_G_A	-	-	16	66611105	66611105	-	-	-	rs141489184	G59G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66613525_G_A	CMTM2	146225	16	66613525	66613525	16q21	NM_001199317.1	NP_653274.1	rs11553598	A5A	0.14	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199317	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66614008_T_C	CMTM2	146225	16	66614008	66614008	16q21	NM_144673.2	NP_653274.1	rs2290182	I122T	0.22	0.166	0.06	Missense	0.92	Type 1	NM_144673	-	-	-	100	-	-	-	51.969	-	-	-	-	-	46.154	41.748	-	-	100	-	-	-	-	51.304	-	-	61.94	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.779	-	-	-
chr16:66614097_G_C	CMTM2	146225	16	66614097	66614097	16q21	NM_001199317.1	NP_653274.1	rs2290181	-	0.08	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	100	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66643778_G_A	CMTM3	123920	16	66643778	66643778	16q21	NM_144601.3	NP_653202.1	rs151239168	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66656102_C_T	CMTM4	146223	16	66656102	66656102	16q21-q22.1	NM_178818.2	NP_848933.1	rs35837672	A162A	0.07	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66656147_T_C	CMTM4	146223	16	66656147	66656147	16q21-q22.1	NM_181521.2	NP_848933.1	rs355947	-	0.07	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66759671_C_T	DYNC1LI2	1783	16	66759671	66759671	16q22.1	NM_006141.2	NP_006132.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66759682_C_A	DYNC1LI2	1783	16	66759682	66759682	16q22.1	NM_006141.2	NP_006132.1	rs2305311	-	0.54	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	67.857	100	100	-	100	40	100	100	-	100	-	35.714	100	-	54.93	-	80.435	-	29.091	44.444	-	-	31.25	47.826	-	-	-	-	34.783	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	34.091	-	26.829	-	38.298	-	-	-	95.238	52.083	-	-	-
chr16:66761616_T_C	DYNC1LI2	1783	16	66761616	66761616	16q22.1	NM_006141.2	NP_006132.1	rs10990	V412V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006141	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	67.742	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:66761706_T_C	DYNC1LI2	1783	16	66761706	66761706	16q22.1	NM_006141.2	NP_006132.1	-	E382E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66764069_G_C	DYNC1LI2	1783	16	66764069	66764069	16q22.1	NM_006141.2	NP_006132.1	rs34706526	T329T	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66769979_T_C	DYNC1LI2	1783	16	66769979	66769979	16q22.1	NM_006141.2	NP_006132.1	-	K233R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66776492_T_C	DYNC1LI2	1783	16	66776492	66776492	16q22.1	NM_006141.2	NP_006132.1	-	E126E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66776545_G_T	DYNC1LI2	1783	16	66776545	66776545	16q22.1	NM_006141.2	NP_006132.1	-	L109M	0	0	0.06	Missense	0.246	Type 2	NM_006141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66785461_G_A	DYNC1LI2	1783	16	66785461	66785461	16q22.1	NM_006141.2	NP_006132.1	-	L12L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66847522_C_T	NAE1	8883	16	66847522	66847522	16q22	NM_001018159.1	NP_003896.1	-	G238S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001018160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66847524_C_T	NAE1	8883	16	66847524	66847524	16q22	NM_001018160.1	NP_003896.1	-	R237Q	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001018160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66847571_G_A	NAE1	8883	16	66847571	66847571	16q22	NM_001018159.1	NP_001018169.1	-	A221A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66847673_*_-A	NAE1	8883	16	66847673	66847673	16q22	NM_001018159.1	NP_001018169.1	rs113701293	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66860666_C_T	NAE1	8883	16	66860666	66860666	16q22	NM_003905.3	NP_003896.1	-	G24E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66861966_G_A	NAE1	8883	16	66861966	66861966	16q22	NM_001018159.1	NP_001018169.1	rs152164	-	0.37	0.282	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	66.667	100	100	-	-	56.25	45.763	65.217	-	100	-	47.748	100	-	-	-	61.017	77.778	30.303	37.662	-	-	100	32.381	-	-	-	-	100	100	-	22.807	-	-	-	-	100	-	-	38.636	-	40	-	27.907	-	-	-	94.444	45.588	-	-	-
chr16:66885652_A_G	CA7	766	16	66885652	66885652	16q22.1	NM_001014435.1	NP_001014435.1	rs151460	-	0.63	0.592	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	90.625	100	100	-	100	43.75	100	100	-	100	-	48	100	-	44.681	-	61.538	62.963	29.167	40.741	-	100	-	36.842	-	-	-	-	100	100	-	23.529	-	-	100	-	100	100	61.702	50	-	50	-	44.444	-	36.585	-	91.667	45	-	-	-
chr16:66886581_A_G	CA7	766	16	66886581	66886581	16q22.1	NM_005182.2	NP_005173.1	rs7187695	-	0.23	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	26.471	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66886777_C_T	CA7	766	16	66886777	66886777	16q22.1	NM_001014435.1	NP_001014435.1	rs79483016	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	55.263	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:66887257_G_T	CA7	766	16	66887257	66887257	16q22.1	NM_005182.2	NP_001014435.1	rs192545276	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66918260_C_T	PDP2	57546	16	66918260	66918260	16q22.1	NM_020786.2	NP_065837.1	rs151311321	R25C	0.001	0.00009	-1	Missense	0.012	Type 1	NM_020786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66918394_G_A	PDP2	57546	16	66918394	66918394	16q22.1	NM_020786.2	NP_065837.1	-	E69E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66918801_A_T	PDP2	57546	16	66918801	66918801	16q22.1	NM_020786.2	NP_065837.1	-	H205L	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_020786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66919218_C_T	PDP2	57546	16	66919218	66919218	16q22.1	NM_020786.2	NP_065837.1	-	P344L	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_020786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66919219_C_T	PDP2	57546	16	66919219	66919219	16q22.1	NM_020786.2	NP_065837.1	-	P344P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66943149_G_T	CDH16	1014	16	66943149	66943149	16q22.1	NM_004062.3	NP_001191673.1	rs184649287	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66944235_G_A	CDH16	1014	16	66944235	66944235	16q22.1	NM_004062.3	NP_004053.1	-	H602Y	0	0	0.48	Missense	0.976	Type 2	NM_001204746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66944260_G_C	CDH16	1014	16	66944260	66944260	16q22.1	NM_001204745.1	NP_001191675.1	rs142042494	S593R	0.001	0.002	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001204746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66945085_C_T	CDH16	1014	16	66945085	66945085	16q22.1	NM_004062.3	NP_001191674.1	-	D545N	0	0	0.64	Missense	0.98	Type 2	NM_001204746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66945947_C_T	CDH16	1014	16	66945947	66945947	16q22.1	NM_004062.3	NP_001191673.1	rs61735427	A452T	0.06	0.061	0.21	Missense	0.008	Type 1	NM_001204746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66946073_G_A	CDH16	1014	16	66946073	66946073	16q22.1	NM_004062.3	NP_001191673.1	rs75675064	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	40	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66947024_T_C	CDH16	1014	16	66947024	66947024	16q22.1	NM_001204744.1	NP_001191675.1	rs60557147	-	0.08	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66947363_G_A	CDH16	1014	16	66947363	66947363	16q22.1	NM_004062.3	NP_001191673.1	rs8048423	-	0.1	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66947383_C_G	CDH16	1014	16	66947383	66947383	16q22.1	NM_004062.3	NP_001191674.1	rs3848284	-	0.32	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	40.909	37.5	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66948130_G_A	CDH16	1014	16	66948130	66948130	16q22.1	NM_001204746.1	NP_001191675.1	rs2271023	H160Y	0.08	0.031	0.04	Missense	0.941	Type 1	NM_001204746	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66948143_G_A	CDH16	1014	16	66948143	66948143	16q22.1	NM_001204744.1	NP_004053.1	-	V155V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66950040_C_T	CDH16	1014	16	66950040	66950040	16q22.1	NM_001204744.1	NP_001191675.1	-	D118N	0	0	0	Missense	0.951	Type 2	NM_001204744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.364	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66951537_C_T	CDH16	1014	16	66951537	66951537	16q22.1	NM_001204744.1	NP_001191675.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66956034_C_T	RRAD	6236	16	66956034	66956034	16q22	NM_004165.2	NP_004156.1	-	R291H	0	0	0.01	Missense	0.802	Type 2	NM_001128850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66956240_C_T	RRAD	6236	16	66956240	66956240	16q22	NM_001128850.1	NP_001122322.1	-	A222A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66957488_C_T	RRAD	6236	16	66957488	66957488	16q22	NM_004165.2	NP_004156.1	-	D194N	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_001128850	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66972053_G_A	CES2	8824	16	66972053	66972053	16q22.1	NM_003869.5	NP_003860.2	-	A128T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_003869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	37.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66972155_C_T	CES2	8824	16	66972155	66972155	16q22.1	NM_003869.5	NP_932327.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66974418_C_T	CES2	8824	16	66974418	66974418	16q22.1	NM_198061.2	NP_003860.2	-	I276I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66975982_G_A	CES2	8824	16	66975982	66975982	16q22.1	NM_003869.5	NP_003860.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66976621_G_A	CES2	8824	16	66976621	66976621	16q22.1	NM_198061.2	NP_003860.2	-	P515P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66977782_G_A	CES2	8824	16	66977782	66977782	16q22.1	NM_003869.5	NP_932327.1	rs140097117	D576N	0	0.00009	0.2	Missense	0.131	Type 1	NM_003869	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66997147_G_A	CES3	23491	16	66997147	66997147	16q22.1	NM_001185176.1	NP_001172105.1	rs149175900	V50M	0	0.00009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001185177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66997491_G_A	CES3	23491	16	66997491	66997491	16q22.1	NM_024922.5	NP_079198.2	rs61745806	V129I	0.02	0.017	1	Missense	0.017	Type 1	NM_001185177	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66997713_A_G	CES3	23491	16	66997713	66997713	16q22.1	NM_024922.5	NP_079198.2	rs61749484	V145V	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185177	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66997784_G_A	CES3	23491	16	66997784	66997784	16q22.1	NM_001185177.1	NP_001172105.1	rs143859743	G169E	0.001	0.001	1	Missense	0.012	Type 1	NM_001185177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66998286_*_+A	CES3	23491	16	66998286	66998286	16q22.1	NM_024922.5	NP_001172105.1	-	N196fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001185177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:66998370_C_T	CES3	23491	16	66998370	66998370	16q22.1	NM_024922.5	NP_079198.2	rs113184828	T224I	0.001	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_001185177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261
chr16:67003618_C_T	CES3	23491	16	67003618	67003618	16q22.1	NM_001185176.1	NP_001172105.1	rs61743167	R6W	0.02	0.015	0	Missense	0.057	Type 1	NM_001185176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:67006282_T_C	CES3	23491	16	67006282	67006282	16q22.1	NM_001185177.1	NP_001172105.1	-	Y78H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001185176	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67006757_G_T	CES3	23491	16	67006757	67006757	16q22.1	NM_001185176.1	NP_001172105.1	rs144196134	G146G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185176	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67006838_G_A	CES3	23491	16	67006838	67006838	16q22.1	NM_024922.5	NP_001172106.1	rs3848289	R173R	0.05	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185176	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67022757_G_A	CES4A	283848	16	67022757	67022757	16q22.1	NM_001190202.1	NP_001177131.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67037035_A_G	CES4A	283848	16	67037035	67037035	16q22.1	NM_001190202.1	NP_001177130.1	rs61744392	L153L	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190201	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	56.25	-	-	50.777	-	-	-	-	-
chr16:67037054_A_C	CES4A	283848	16	67037054	67037054	16q22.1	NM_173815.6	NP_001177130.1	rs61744399	S160R	0.29	0.254	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001190201	-	-	-	100	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.515	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	65.625	-	-	50.292	-	-	-	-	-
chr16:67037246_C_T	CES4A	283848	16	67037246	67037246	16q22.1	NM_001190202.1	NP_001177130.1	-	R197C	0	0	0.01	Missense	0.422	Type 2	NM_001190201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	19.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67037476_C_T	CES4A	283848	16	67037476	67037476	16q22.1	NM_173815.6	NP_001177130.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67038140_G_A	CES4A	283848	16	67038140	67038140	16q22.1	NM_173815.6	NP_001177131.1	rs80049126	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67039259_C_T	CES4A	283848	16	67039259	67039259	16q22.1	NM_001190202.1	NP_001177130.1	-	F328F	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr16:67116254_C_T	CBFB	865	16	67116254	67116254	16q22.1	NM_022845.2	NP_074036.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67144115_G_A	C16orf70	80262	16	67144115	67144115	16q22.1	NM_025187.3	NP_079463.2	rs115599330	G13R	0.01	0.018	0.16	Missense	0.793	Type 1	NM_025187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr16:67166378_C_T	C16orf70	80262	16	67166378	67166378	16q22.1	NM_025187.3	NP_079463.2	-	A102V	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_025187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67166710_C_T	C16orf70	80262	16	67166710	67166710	16q22.1	NM_025187.3	NP_079463.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr16:67180171_T_C	C16orf70	80262	16	67180171	67180171	16q22.1	NM_025187.3	NP_079463.2	rs7184692	-	0.24	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	54.545	-	56.667	57.895	-	-	-	-	-
chr16:67188812_C_T	TRADD	8717	16	67188812	67188812	16q22	NM_003789.3	NP_003780.1	-	G227S	0	0	0.17	Missense	0.997	Type 2	NM_003789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67189248_C_T	TRADD	8717	16	67189248	67189248	16q22	NM_003789.3	NP_003780.1	rs13312734	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632
chr16:67197746_C_T	HSF4	3299	16	67197746	67197746	16q21	NM_001040667.2	NP_001035757.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67199577_G_C	HSF4	3299	16	67199577	67199577	16q21	NM_001040667.2	NP_001035757.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67200490_G_T	HSF4	3299	16	67200490	67200490	16q21	NM_001538.3	NP_001035757.1	-	Q197H	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001040667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67201071_C_T	HSF4	3299	16	67201071	67201071	16q21	NM_001040667.2	NP_001035757.1	-	F225F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67201693_C_G	HSF4	3299	16	67201693	67201693	16q21	NM_001538.3	NP_001035757.1	-	L309V	0	0.001	0.47	Missense	0.125	Type 1	NM_001040667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67208109_G_C	NOL3	8996	16	67208109	67208109	16q22.1	NM_003946.6	NP_001171986.1	rs2233457	D13H	0.01	0.011	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001185057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-
chr16:67208280_G_A	NOL3	8996	16	67208280	67208280	16q22.1	NM_001185058.1	NP_001171986.1	-	E70K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001185057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67208682_G_A	NOL3	8996	16	67208682	67208682	16q22.1	NM_001185057.2	NP_001171987.1	-	E152K	0	0	0.11	Missense	0.287	Type 2	NM_003946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67219107_G_C	EXOC3L1	283849	16	67219107	67219107	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	rs9939768	Q561E	0.15	0.187	0.95	Missense	0	Type 1	NM_178516	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	80	-	-	48.387	-	-	-	-	-
chr16:67219118_G_T	EXOC3L1	283849	16	67219118	67219118	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	-	P557H	0	0	0.03	Missense	0.686	Type 2	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67220193_G_T	EXOC3L1	283849	16	67220193	67220193	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	-	A481A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67220231_G_A	EXOC3L1	283849	16	67220231	67220231	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	rs141772271	R469X	0.004	0.003	1	Nonsense	0.734	Type 1	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67220457_A_G	EXOC3L1	283849	16	67220457	67220457	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	rs868213	-	0.15	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	40	-	-	44.086	-	-	-	-	-
chr16:67220479_G_A	EXOC3L1	283849	16	67220479	67220479	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	rs75613564	L456L	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67220499_T_C	EXOC3L1	283849	16	67220499	67220499	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	rs147432381	H449R	0.001	0.005	0.22	Missense	0.646	Type 1	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-
chr16:67220541_C_T	EXOC3L1	283849	16	67220541	67220541	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	rs139624444	R435H	0	0.00009	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67220946_G_A	EXOC3L1	283849	16	67220946	67220946	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	-	A379V	0	0	0.21	Missense	0.011	Type 2	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr16:67221050_A_G	EXOC3L1	283849	16	67221050	67221050	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	rs9924876	-	0.99	0.982	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	57.143	100	100	100
chr16:67221120_G_C	EXOC3L1	283849	16	67221120	67221120	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67221444_G_C	EXOC3L1	283849	16	67221444	67221444	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	rs34746889	R242G	0.01	0.009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr16:67221483_C_T	EXOC3L1	283849	16	67221483	67221483	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	-	V229M	0	0	0.18	Missense	0.572	Type 2	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67221702_*_-C	EXOC3L1	283849	16	67221702	67221702	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	-	G156fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67221724_G_A	EXOC3L1	283849	16	67221724	67221724	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	-	S148S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67222676_G_A	EXOC3L1	283849	16	67222676	67222676	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	rs13334403	A125A	0.06	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178516	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67222828_A_T	EXOC3L1	283849	16	67222828	67222828	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	rs117403380	Y75N	0.004	0.005	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_178516	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67223579_*_+G	EXOC3L1	283849	16	67223579	67223579	16q22.1	NM_178516.3	NP_848611.2	-	M1fs	0	0	-1	Initiation_loss	-1	Type 2	NM_178516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67226756_G_A	E2F4	1874	16	67226756	67226756	16q21-q22	NM_001950.3	NP_001941.2	rs112388145	K76K	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	39.13	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67229943_*_-AG	E2F4	1874	16	67229943	67229944	16q21-q22	NM_001950.3	NP_001941.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67233243_G_A	ELMO3	79767	16	67233243	67233243	16q22.1	NM_024712.3	NP_078988.2	rs75193761	R58Q	0.02	0.027	0.33	Missense	0.444	Type 1	NM_024712	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	81.818	-	-	62.5	-	-	-	-	-
chr16:67233266_A_C	ELMO3	79767	16	67233266	67233266	16q22.1	NM_024712.3	NP_078988.2	rs12923138	K66Q	0.55	0.586	0.21	Missense	0	Type 1	NM_024712	33.051	-	-	100	100	32.432	-	100	63.265	100	100	-	40.476	-	46.667	-	38.462	-	40.541	-	100	53.846	100	-	63.636	49.462	100	50	-	100	45.455	100	100	100	-	72.941	100	100	-	44.444	-	-	100	-	100	-	69.136	24	41.176	25	-	100	38.554	41.27	56.897	100	52.632	15.217	-	-
chr16:67233429_C_T	ELMO3	79767	16	67233429	67233429	16q22.1	NM_024712.3	NP_078988.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67233628_C_T	ELMO3	79767	16	67233628	67233628	16q22.1	NM_024712.3	NP_078988.2	-	A107V	0	0	0.01	Missense	0.729	Type 2	NM_024712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67234134_A_G	ELMO3	79767	16	67234134	67234134	16q22.1	NM_024712.3	NP_078988.2	rs8058861	N148D	0.15	0.178	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_024712	-	-	-	100	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	62.5	-	-	47.059	-	-	-	-	-
chr16:67234741_A_G	ELMO3	79767	16	67234741	67234741	16q22.1	NM_024712.3	NP_078988.2	rs73586989	-	0.1	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	50	-	-	48.936	-	-	-	-	-
chr16:67235311_G_T	ELMO3	79767	16	67235311	67235311	16q22.1	NM_024712.3	NP_078988.2	-	Q309H	0	0	0.04	Missense	0.135	Type 2	NM_024712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67235525_C_T	ELMO3	79767	16	67235525	67235525	16q22.1	NM_024712.3	NP_078988.2	-	P353S	0	0	0.17	Missense	0.07	Type 2	NM_024712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67235672_C_T	ELMO3	79767	16	67235672	67235672	16q22.1	NM_024712.3	NP_078988.2	rs33948247	R369C	0.03	0.043	0	Missense	1	Type 1	NM_024712	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	42.857	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67236292_C_G	MIR328	442901	16	67236292	67236292	16q22.1	-	-	rs188892061	-	0.001	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-
chr16:67236307_G_A	ELMO3	79767	16	67236307	67236307	16q22.1	NM_024712.3	NP_078988.2	-	E476E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67237442_G_A	ELMO3	79767	16	67237442	67237442	16q22.1	NM_024712.3	NP_078988.2	-	E689K	0	0	0.12	Missense	0.427	Type 2	NM_024712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67241930_C_T	LRRC29	26231	16	67241930	67241930	16q22.1	NM_001004055.1	NP_001004055.1	rs34595673	G117S	0.07	0.1	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_001004055	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67242394_T_C	LRRC29	26231	16	67242394	67242394	16q22.1	NM_001004055.1	NP_001004055.1	-	-	0	0.001	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67264256_G_T	FHOD1	29109	16	67264256	67264256	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	-	Y1004X	0	0	0	Nonsense	0.731	Type 2	NM_013241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67264373_C_T	FHOD1	29109	16	67264373	67264373	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	-	P965P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67264703_G_A	FHOD1	29109	16	67264703	67264703	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67265317_*_-ATGTACT	FHOD1	29109	16	67265317	67265323	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	rs66985814	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	55.556	-	-	47.368	-	-	-	-	-
chr16:67265360_C_A	FHOD1	29109	16	67265360	67265360	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	rs6499118	A826A	0.21	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013241	-	-	-	100	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	52.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	60	-	-	44.444	-	-	-	-	-
chr16:67266065_T_C	FHOD1	29109	16	67266065	67266065	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	rs34888644	T693T	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67268008_G_A	FHOD1	29109	16	67268008	67268008	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	rs77958237	P533L	0.03	0.043	1	Missense	0.988	Type 1	NM_013241	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67270445_T_C	FHOD1	29109	16	67270445	67270445	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	rs77007840	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67270454_A_G	FHOD1	29109	16	67270454	67270454	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67270889_G_A	FHOD1	29109	16	67270889	67270889	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	rs148476639	P374P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013241	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67271106_T_C	FHOD1	29109	16	67271106	67271106	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	rs13330273	-	0.12	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr16:67271981_G_A	FHOD1	29109	16	67271981	67271981	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	-	H200Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_013241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67271982_G_A	FHOD1	29109	16	67271982	67271982	16q22	NM_013241.2	NP_037373.2	-	A199A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67286590_G_C	SLC9A5	6553	16	67286590	67286590	16q22.1	NM_004594.2	NP_004585.1	rs61740454	L111L	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004594	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67286641_C_T	SLC9A5	6553	16	67286641	67286641	16q22.1	NM_004594.2	NP_004585.1	-	F128F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67289823_G_A	SLC9A5	6553	16	67289823	67289823	16q22.1	NM_004594.2	NP_004585.1	-	A301T	0	0	0.01	Missense	0.738	Type 2	NM_004594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67289828_T_C	SLC9A5	6553	16	67289828	67289828	16q22.1	NM_004594.2	NP_004585.1	-	I302I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67289841_C_T	SLC9A5	6553	16	67289841	67289841	16q22.1	NM_004594.2	NP_004585.1	rs9940665	-	0.16	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	56.25	-	-	57.895	-	-	-	-	-
chr16:67289851_T_G	SLC9A5	6553	16	67289851	67289851	16q22.1	NM_004594.2	NP_004585.1	rs188357454	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67290405_C_T	SLC9A5	6553	16	67290405	67290405	16q22.1	NM_004594.2	NP_004585.1	-	Y315Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67290821_C_T	SLC9A5	6553	16	67290821	67290821	16q22.1	NM_004594.2	NP_004585.1	-	V380V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67293744_G_A	SLC9A5	6553	16	67293744	67293744	16q22.1	NM_004594.2	NP_004585.1	rs116229178	A579A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67304915_A_G	SLC9A5	6553	16	67304915	67304915	16q22.1	NM_004594.2	NP_004585.1	rs1061356	L831L	0.12	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004594	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	61.905	-	-	36.19	-	-	-	-	-
chr16:67314606_T_C	PLEKHG4	25894	16	67314606	67314606	16q22.1	NM_001129728.1	NP_001123200.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67314944_C_T	PLEKHG4	25894	16	67314944	67314944	16q22.1	NM_015432.3	NP_001123203.1	rs142455848	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67315736_G_A	PLEKHG4	25894	16	67315736	67315736	16q22.1	NM_015432.3	NP_001123203.1	rs141420337	R253Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67316234_C_T	PLEKHG4	25894	16	67316234	67316234	16q22.1	NM_015432.3	NP_001123203.1	rs11860295	T331I	0.2	0.241	0.01	Missense	0.243	Type 1	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	44.828	-	-	45	68.421	-	-	40	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	47.368	-	-	-	-	-
chr16:67316380_G_C	PLEKHG4	25894	16	67316380	67316380	16q22.1	NM_015432.3	NP_056247.1	rs116918762	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr16:67316600_G_A	PLEKHG4	25894	16	67316600	67316600	16q22.1	NM_001129731.1	NP_001123199.1	rs7200919	-	0.48	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.772	-	-	100	100	36.842	-	100	-	46.667	40	-	56.14	-	47.826	-	47.692	-	50.667	-	100	46.667	100	-	68.571	60.714	100	-	-	100	55.556	100	100	100	-	71.429	100	100	-	20.833	-	-	100	52.941	100	-	60.976	27.907	34.483	24.242	-	100	54.717	42.697	46.715	100	50.909	-	-	-
chr16:67316722_G_T	PLEKHG4	25894	16	67316722	67316722	16q22.1	NM_001129731.1	NP_001123199.1	-	Q409H	0	0	0.01	Missense	0.099	Type 2	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67318242_A_G	PLEKHG4	25894	16	67318242	67318242	16q22.1	NM_001129731.1	NP_001123201.1	rs8044843	D444G	0.24	0.277	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001129731	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	51.852	-	-	53.846	34.783	-	-	53.846	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	50	-	-	-	-	-
chr16:67318630_T_G	PLEKHG4	25894	16	67318630	67318630	16q22.1	NM_015432.3	NP_001123203.1	rs61738731	A488A	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-
chr16:67318850_C_A	PLEKHG4	25894	16	67318850	67318850	16q22.1	NM_015432.3	NP_001123203.1	-	L562I	0	0	0.26	Missense	0.264	Type 2	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67319264_A_G	PLEKHG4	25894	16	67319264	67319264	16q22.1	NM_001129728.1	NP_001123200.1	rs142391556	E675G	0.001	0.001	0.01	Missense	0.776	Type 1	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67319312_G_A	PLEKHG4	25894	16	67319312	67319312	16q22.1	NM_001129728.1	NP_001123200.1	-	R691H	0	0	0.12	Missense	1	Type 2	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67319431_C_A	PLEKHG4	25894	16	67319431	67319431	16q22.1	NM_015432.3	NP_056247.1	-	L731M	0	0	0.02	Missense	0.344	Type 2	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67320223_G_A	PLEKHG4	25894	16	67320223	67320223	16q22.1	NM_001129731.1	NP_001123201.1	rs3868142	R749H	0.2	0.238	0	Missense	0.506	Type 1	NM_001129731	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.346	-	-	-	54.404	-	44.138	-	-	50.355	51.445	-	-	58.824	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	74.638	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.845	-	-	65.079	55.477	-	50.923	-	-	-	-	-
chr16:67320426_G_A	PLEKHG4	25894	16	67320426	67320426	16q22.1	NM_001129728.1	NP_001123201.1	-	A790T	0	0	0.04	Missense	0.484	Type 2	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67320540_*_-CTG	PLEKHG4	25894	16	67320540	67320542	16q22.1	NM_015432.3	NP_001123203.1	-	828_828del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67320811_C_T	PLEKHG4	25894	16	67320811	67320811	16q22.1	NM_001129731.1	NP_001123199.1	rs80024062	R891C	0.001	0.002	0	Missense	0.041	Type 1	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67320816_C_A	PLEKHG4	25894	16	67320816	67320816	16q22.1	NM_015432.3	NP_056247.1	-	S892S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67320920_C_T	PLEKHG4	25894	16	67320920	67320920	16q22.1	NM_001129728.1	NP_001123201.1	rs785029	L900L	0.03	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129731	-	-	-	-	-	28.571	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	67.742	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr16:67321915_G_A	PLEKHG4	25894	16	67321915	67321915	16q22.1	NM_001129727.1	NP_001123199.1	-	R992Q	0	0.00009	0	Missense	0.202	Type 1	NM_001129731	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67322118_G_C	PLEKHG4	25894	16	67322118	67322118	16q22.1	NM_001129728.1	NP_001123200.1	rs17680862	S1009T	0.02	0.024	0.08	Missense	0.003	Type 1	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	53.488	-	-	48.276	-	-	-	-	-
chr16:67322391_G_C	PLEKHG4	25894	16	67322391	67322391	16q22.1	NM_001129729.1	NP_056247.1	-	-	0	0.00037	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_015432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67322405_A_G	PLEKHG4	25894	16	67322405	67322405	16q22.1	NM_015432.3	NP_056247.1	-	S1075S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001129731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67322414_G_A	PLEKHG4	25894	16	67322414	67322414	16q22.1	NM_015432.3	NP_001123199.1	rs11556908	S1078S	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129731	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67323566_C_T	KCTD19	146212	16	67323566	67323566	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	-	R896K	0	0	-1	Missense	0.064	Type 2	NM_001100915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67324827_A_G	KCTD19	146212	16	67324827	67324827	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	rs8053912	D876D	0.21	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100915	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	44.118	-	32.258	-	-	50	47.059	-	-	46.341	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	68.657	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	-	81.818	48.438	-	54.286	-	-	-	-	-
chr16:67324897_G_T	KCTD19	146212	16	67324897	67324897	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-
chr16:67325566_G_A	KCTD19	146212	16	67325566	67325566	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	rs149278976	A798V	0.004	0.008	-1	Missense	0.01	Type 1	NM_001100915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67325688_T_C	KCTD19	146212	16	67325688	67325688	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	rs114108483	L757L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67325711_C_T	KCTD19	146212	16	67325711	67325711	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	rs16957289	E750K	0.08	0.095	-1	Missense	0.028	Type 1	NM_001100915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	41.176	-	-	-	-	50	42.857	-	-	84	-	-	-	-	-	50	-	-	-	86.538	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67327660_G_A	KCTD19	146212	16	67327660	67327660	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	-	Q669X	0	0	-1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001100915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67327995_C_T	KCTD19	146212	16	67327995	67327995	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	-	R557K	0	0	-1	Missense	0.986	Type 2	NM_001100915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67328958_C_T	KCTD19	146212	16	67328958	67328958	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	-	E465K	0	0	-1	Missense	0.98	Type 2	NM_001100915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	30.645	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67329137_T_G	KCTD19	146212	16	67329137	67329137	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	rs192549443	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67335817_G_A	KCTD19	146212	16	67335817	67335817	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	-	L218F	0	0	-1	Missense	0.941	Type 2	NM_001100915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67337212_G_A	KCTD19	146212	16	67337212	67337212	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	-	L160L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67338357_A_T	KCTD19	146212	16	67338357	67338357	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	rs143573730	S140T	0.005	0.007	-1	Missense	0.935	Type 1	NM_001100915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67338497_A_G	KCTD19	146212	16	67338497	67338497	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	rs10852437	-	0.12	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	79.167	-	-	55.303	-	-	-	-	-
chr16:67354670_T_A	KCTD19	146212	16	67354670	67354670	16q22.1	NM_001100915.1	NP_001094385.1	rs150077027	K41I	0.001	0.001	-1	Missense	0.997	Type 1	NM_001100915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67397580_G_C	LRRC36	55282	16	67397580	67397580	16q22.1	NM_018296.5	NP_060766.5	rs9922085	R101P	0.17	0.203	1	Missense	0	Type 1	NM_001161575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	29.545	-	-	24.138	-	-	-	-	42.202	38.462	-	-	50.667	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.815	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67397639_T_G	LRRC36	55282	16	67397639	67397639	16q22.1	NM_018296.5	NP_060766.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67399174_T_A	LRRC36	55282	16	67399174	67399174	16q22.1	NM_018296.5	NP_060766.5	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67405057_G_T	LRRC36	55282	16	67405057	67405057	16q22.1	NM_018296.5	NP_001155047.1	-	S348I	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001161575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67409180_G_A	LRRC36	55282	16	67409180	67409180	16q22.1	NM_001161575.1	NP_060766.5	rs8052655	G388S	0.17	0.203	0.01	Missense	0.937	Type 1	NM_001161575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	45.833	-	-	40.741	-	-	-	-	49.057	50	-	-	75	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67410583_C_T	LRRC36	55282	16	67410583	67410583	16q22.1	NM_018296.5	NP_060766.5	rs7205526	-	0.2	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	54.839	-	-	42.424	-	-	-	-	43.86	56.364	-	-	65.714	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	70.548	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.667	-	-	78.571	42.857	-	50	-	-	-	-	-
chr16:67418957_A_G	LRRC36	55282	16	67418957	67418957	16q22.1	NM_018296.5	NP_060766.5	rs16957415	S623G	0.07	0.088	0	Missense	0.127	Type 1	NM_001161575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	45.882	-	-	46.739	-	-	-	-	50	55.446	-	-	60.714	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	62.562	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.357	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67424122_G_A	TPPP3	51673	16	67424122	67424122	16q22.1	NM_016140.2	NP_057224.2	rs11552319	S162S	0.08	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	45.833	-	-	50.877	-	-	-	-	45.763	44.737	-	-	53.846	-	-	-	-	-	78.378	-	-	-	74.219	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67424412_T_A	TPPP3	51673	16	67424412	67424412	16q22.1	NM_015964.2	NP_057224.2	rs11552322	A104A	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	50	-	-	22.857	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	69.118	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67424860_C_A	TPPP3	51673	16	67424860	67424860	16q22.1	NM_015964.2	NP_057224.2	-	G52V	0	0	0.42	Missense	0.001	Type 2	NM_015964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67432185_C_T	ZDHHC1	29800	16	67432185	67432185	16q22.1	NM_013304.2	NP_037436.1	-	R286H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_013304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67433293_C_T	ZDHHC1	29800	16	67433293	67433293	16q22.1	NM_013304.2	NP_037436.1	rs116843861	K165K	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013304	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67434868_G_A	ZDHHC1	29800	16	67434868	67434868	16q22.1	NM_013304.2	NP_037436.1	rs34689150	N140N	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67434917_C_T	ZDHHC1	29800	16	67434917	67434917	16q22.1	NM_013304.2	NP_037436.1	rs34229857	R124Q	0.01	0.02	0.17	Missense	0.905	Type 1	NM_013304	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67440065_C_A	ZDHHC1	29800	16	67440065	67440065	16q22.1	NM_013304.2	NP_037436.1	rs8057903	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67440289_C_T	ZDHHC1	29800	16	67440289	67440289	16q22.1	NM_013304.2	NP_037436.1	rs8058306	T22T	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67440389_T_C	ZDHHC1	29800	16	67440389	67440389	16q22.1	NM_013304.2	NP_037436.1	rs8059722	-	0.2	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:67469619_C_T	HSD11B2	3291	16	67469619	67469619	16q22	NM_000196.3	NP_000187.3	-	S118S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67469733_C_A	HSD11B2	3291	16	67469733	67469733	16q22	NM_000196.3	NP_000187.3	rs5479	T156T	0.07	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	58.824	-	-	40	-	-	-	-	40.625	41.026	-	-	57.143	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67469915_G_A	HSD11B2	3291	16	67469915	67469915	16q22	NM_000196.3	NP_000187.3	rs45483293	E178E	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	45.455	-	-	28.571	-	-	-	-	64.286	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67472431_C_T	ATP6V0D1	9114	16	67472431	67472431	16q22.1	NM_004691.4	NP_004682.2	-	X352X	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67472586_G_A	ATP6V0D1	9114	16	67472586	67472586	16q22.1	NM_004691.4	NP_004682.2	-	L301L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67477025_T_A	ATP6V0D1	9114	16	67477025	67477025	16q22.1	NM_004691.4	NP_004682.2	-	I180F	0	0	0	Missense	0.908	Type 2	NM_004691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67487424_A_G	ATP6V0D1	9114	16	67487424	67487424	16q22.1	NM_004691.4	NP_004682.2	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67487425_A_C	ATP6V0D1	9114	16	67487425	67487425	16q22.1	NM_004691.4	NP_004682.2	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67516546_C_T	AGRP	181	16	67516546	67516546	16q22	NM_001138.1	NP_001129.1	-	R131H	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_001138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67516945_C_T	AGRP	181	16	67516945	67516945	16q22	NM_001138.1	NP_001129.1	rs5030980	A67T	0.02	0.03	0.09	Missense	0.857	Type 1	NM_001138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	75	-	-	-	-	42.857	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67517179_C_T	AGRP	181	16	67517179	67517179	16q22	NM_001138.1	NP_001129.1	rs34123523	E41E	0.1	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	63.158	-	-	-	-	-	-	-	60	42.857	-	-	75	-	-	-	-	-	50	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67517277_A_G	AGRP	181	16	67517277	67517277	16q22	NM_001138.1	NP_001129.1	-	C9R	0	0	0.01	Missense	0.593	Type 2	NM_001138	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67572747_C_T	FAM65A	79567	16	67572747	67572747	16q22.1	NM_001193522.1	NP_078795.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67572934_A_G	FAM65A	79567	16	67572934	67572934	16q22.1	NM_001193522.1	NP_078795.2	rs150369207	Q104R	0.01	0.014	0.03	Missense	0.08	Type 1	NM_001193522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	44.828	-	-	-	-	-
chr16:67574179_C_A	FAM65A	79567	16	67574179	67574179	16q22.1	NM_001193523.1	NP_001180453.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67574391_G_A	FAM65A	79567	16	67574391	67574391	16q22.1	NM_001193522.1	NP_078795.2	-	G225D	0	0	0	Missense	0.497	Type 2	NM_001193522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67574408_T_C	FAM65A	79567	16	67574408	67574408	16q22.1	NM_024519.3	NP_001180453.1	rs75204333	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	46.575	-	-	39.286	-	-	-	-	45.946	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	74.638	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67574435_G_A	FAM65A	79567	16	67574435	67574435	16q22.1	NM_001193523.1	NP_078795.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67575458_G_A	FAM65A	79567	16	67575458	67575458	16q22.1	NM_001193522.1	NP_001180452.1	-	K313K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67575565_C_T	FAM65A	79567	16	67575565	67575565	16q22.1	NM_001193522.1	NP_001180452.1	-	D324D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576298_G_A	FAM65A	79567	16	67576298	67576298	16q22.1	NM_001193523.1	NP_001180453.1	-	G541S	0	0	0	Missense	0.497	Type 2	NM_001193522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576360_C_T	FAM65A	79567	16	67576360	67576360	16q22.1	NM_001193522.1	NP_001180452.1	-	T561T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576385_C_A	FAM65A	79567	16	67576385	67576385	16q22.1	NM_001193523.1	NP_001180453.1	-	L570I	0	0	0.1	Missense	0.009	Type 2	NM_001193522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576445_G_A	FAM65A	79567	16	67576445	67576445	16q22.1	NM_001193522.1	NP_078795.2	-	G590S	0	0	0	Missense	0.497	Type 2	NM_001193522	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576455_T_C	FAM65A	79567	16	67576455	67576455	16q22.1	NM_001193523.1	NP_078795.2	-	L593P	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_001193522	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576458_A_G	FAM65A	79567	16	67576458	67576458	16q22.1	NM_001193523.1	NP_001180453.1	-	N594S	0	0	0.15	Missense	0.302	Type 2	NM_001193522	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576460_A_G	FAM65A	79567	16	67576460	67576460	16q22.1	NM_001193524.1	NP_001180451.1	-	I595V	0	0	0.72	Missense	0.009	Type 2	NM_001193522	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576461_T_G	FAM65A	79567	16	67576461	67576461	16q22.1	NM_001193523.1	NP_078795.2	-	I595S	0	0	0.05	Missense	0.137	Type 2	NM_001193522	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576462_C_T	FAM65A	79567	16	67576462	67576462	16q22.1	NM_001193522.1	NP_078795.2	-	I595I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193522	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576465_A_G	FAM65A	79567	16	67576465	67576465	16q22.1	NM_024519.3	NP_001180453.1	-	I596M	0	0	0	Missense	0.036	Type 2	NM_001193522	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576470_C_T	FAM65A	79567	16	67576470	67576470	16q22.1	NM_001193522.1	NP_001180452.1	-	P598L	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_001193522	26.923	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576481_A_G	FAM65A	79567	16	67576481	67576481	16q22.1	NM_001193524.1	NP_001180453.1	-	T602A	0	0	0.01	Missense	0.14	Type 2	NM_001193522	31.25	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67576877_G_A	FAM65A	79567	16	67576877	67576877	16q22.1	NM_001193524.1	NP_001180451.1	-	A734T	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_001193522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67578168_G_A	FAM65A	79567	16	67578168	67578168	16q22.1	NM_024519.3	NP_001180453.1	rs77463232	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67578257_C_T	FAM65A	79567	16	67578257	67578257	16q22.1	NM_001193523.1	NP_001180453.1	rs61744916	R890C	0.06	0.08	0.08	Missense	0.038	Type 1	NM_001193522	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67578765_C_T	FAM65A	79567	16	67578765	67578765	16q22.1	NM_001193523.1	NP_078795.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67579659_C_T	FAM65A	79567	16	67579659	67579659	16q22.1	NM_001193523.1	NP_001180453.1	rs75099993	L1099L	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193522	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-
chr16:67580140_G_A	FAM65A	79567	16	67580140	67580140	16q22.1	NM_001193524.1	NP_001180453.1	rs142702293	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67580261_C_G	FAM65A	79567	16	67580261	67580261	16q22.1	NM_001193524.1	NP_001180452.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67654610_T_G	CTCF	10664	16	67654610	67654610	16q21-q22.3	NM_006565.3	NP_001177951.1	-	L38X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001191022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67654677_C_T	CTCF	10664	16	67654677	67654677	16q21-q22.3	NM_006565.3	NP_001177951.1	rs143837268	S60S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001191022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	58.779	-	-	-	-	-
chr16:67663406_C_T	CTCF	10664	16	67663406	67663406	16q21-q22.3	NM_006565.3	NP_001177951.1	-	R275C	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_001191022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67691515_C_A	ACD	65057	16	67691515	67691515	16q22.1	NM_001082486.1	NP_001075955.1	rs14920	P543P	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001082486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:67691668_A_G	ACD	65057	16	67691668	67691668	16q22.1	NM_022914.2	NP_075065.2	rs6979	V518A	0.52	0.625	0.84	Missense	0	Type 1	NM_001082486	-	-	-	100	100	-	46.154	100	66.667	32.558	100	100	45.333	-	57.143	-	43.939	-	44.304	-	100	44.928	100	-	100	53.165	100	97.5	-	100	65.625	100	100	100	100	66.917	100	100	-	-	-	-	100	52.381	100	-	59.483	-	51.282	-	-	100	48.387	41.333	52.294	100	54.545	22.222	100	53.846
chr16:67691941_G_A	ACD	65057	16	67691941	67691941	16q22.1	NM_001082486.1	NP_001075956.1	-	P471L	0	0	0.28	Missense	0.007	Type 2	NM_001082486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67693437_T_C	ACD	65057	16	67693437	67693437	16q22.1	NM_022914.2	NP_001075955.1	rs8058187	-	0.1	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67695350_A_G	PARD6A	50855	16	67695350	67695350	16q22.1	NM_016948.2	NP_058644.1	rs146598152	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67696243_C_T	PARD6A	50855	16	67696243	67696243	16q22.1	NM_016948.2	NP_058644.1	-	T244I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001037281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67696365_G_A	PARD6A	50855	16	67696365	67696365	16q22.1	NM_016948.2	NP_058644.1	rs35356834	V285I	0.02	0.031	0.26	Missense	0.728	Type 1	NM_001037281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	44.737	-	45.455	-	-	43.243	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	75.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	61.538	-	-	-	-
chr16:67696396_A_G	PARD6A	50855	16	67696396	67696396	16q22.1	NM_016948.2	NP_058644.1	rs148341217	N295S	0	0.00009	0.4	Missense	0.968	Type 1	NM_001037281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67697047_C_T	ENKD1	84080	16	67697047	67697047	16q22.1	NM_032140.1	NP_115516.1	rs116715291	-	0.003	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67697238_G_A	ENKD1	84080	16	67697238	67697238	16q22.1	NM_032140.1	NP_115516.1	rs12103167	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67697922_C_T	ENKD1	84080	16	67697922	67697922	16q22.1	NM_032140.1	NP_115516.1	rs143645135	R166Q	0.01	0.02	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_032140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67698938_C_T	ENKD1	84080	16	67698938	67698938	16q22.1	NM_032140.1	NP_115516.1	rs115961528	K138K	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67709055_G_A	GFOD2	81577	16	67709055	67709055	16q22.1	NM_030819.3	NP_110446.3	rs147248628	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67709262_G_A	GFOD2	81577	16	67709262	67709262	16q22.1	NM_030819.3	NP_110446.3	rs34895002	F318F	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67709391_C_T	GFOD2	81577	16	67709391	67709391	16q22.1	NM_001243650.1	NP_110446.3	-	T275T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67709642_G_A	GFOD2	81577	16	67709642	67709642	16q22.1	NM_001243650.1	NP_001230579.1	-	R192W	0	0.00009	0.01	Missense	0.896	Type 1	NM_030819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67709763_G_A	GFOD2	81577	16	67709763	67709763	16q22.1	NM_001243650.1	NP_110446.3	-	R151R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67761825_G_A	RANBP10	57610	16	67761825	67761825	16q22.1	NM_020850.1	NP_065901.1	rs73591936	-	0.13	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	42.308	-	38.462	-	-	-	40	-	-	68.75	-	30	-	-	-	57.895	-	-	-	61.765	-	-	-	-	52.941	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	62.5	-	-	-	-
chr16:67778312_C_T	RANBP10	57610	16	67778312	67778312	16q22.1	NM_020850.1	NP_065901.1	-	S149S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67778363_G_C	RANBP10	57610	16	67778363	67778363	16q22.1	NM_020850.1	NP_065901.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67854820_A_G	TSNAXIP1	55815	16	67854820	67854820	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	-	K22E	0	0	0.04	Missense	0.952	Type 2	NM_018430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67855107_C_T	TSNAXIP1	55815	16	67855107	67855107	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	rs62636658	S68S	0.02	0.03	0	Silent	-1	Type 1	NM_018430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	50	-	66.667	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	75	-	-	-	-	77.778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67857576_C_A	TSNAXIP1	55815	16	67857576	67857576	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	rs191744590	Y91X	0	0.073	1	Nonsense	0.602	Type 1	NM_018430	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67857597_C_A	TSNAXIP1	55815	16	67857597	67857597	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	-	I98I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67857606_G_A	TSNAXIP1	55815	16	67857606	67857606	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	-	A101A	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67857615_G_A	TSNAXIP1	55815	16	67857615	67857615	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	rs62636659	G104G	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67859139_T_C	TSNAXIP1	55815	16	67859139	67859139	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	-	Y206H	0	0	0.09	Missense	0.976	Type 2	NM_018430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67859173_C_T	TSNAXIP1	55815	16	67859173	67859173	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	-	P217L	0	0	0.01	Missense	0.987	Type 2	NM_018430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67859731_C_T	TSNAXIP1	55815	16	67859731	67859731	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	-	Q272X	0	0	0.65	Nonsense	0.73	Type 2	NM_018430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.99	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67859789_G_A	TSNAXIP1	55815	16	67859789	67859789	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	rs150215219	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67860476_A_C	TSNAXIP1	55815	16	67860476	67860476	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	-	-	0	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67860486_C_T	TSNAXIP1	55815	16	67860486	67860486	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67860516_C_G	TSNAXIP1	55815	16	67860516	67860516	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67860637_C_T	TSNAXIP1	55815	16	67860637	67860637	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	rs62620177	R428C	0.02	0.03	0	Missense	0.985	Type 1	NM_018430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	59.259	-	52.381	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	70	-	-	-	69.872	-	-	-	-	70.732	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	69.231	-	-	-	-
chr16:67861134_C_G	TSNAXIP1	55815	16	67861134	67861134	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	rs2292316	-	0.13	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70.833	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	43.023	26.667	26.923	-	-	-
chr16:67861296_G_A	TSNAXIP1	55815	16	67861296	67861296	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	rs113573401	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67861302_T_C	TSNAXIP1	55815	16	67861302	67861302	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	rs183479727	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67861918_A_G	TSNAXIP1	55815	16	67861918	67861918	16q22.1	NM_018430.2	NP_060900.2	rs73593803	-	0.05	0.065	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67862382_C_T	CENPT	80152	16	67862382	67862382	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	-	M519I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_025082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67863868_C_A	CENPT	80152	16	67863868	67863868	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	-	G329V	0	0.00029	0	Missense	0.987	Type 1	NM_025082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67863918_G_T	CENPT	80152	16	67863918	67863918	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	-	S312R	0	0	0.01	Missense	0.121	Type 2	NM_025082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67865073_G_A	CENPT	80152	16	67865073	67865073	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	rs8052287	-	0.08	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67865287_A_C	CENPT	80152	16	67865287	67865287	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	rs8052191	-	0.07	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	42.857	-	50	-	-	-	-	-	-	42.857	-	53.846	-	-	-	50	-	-	-	72.973	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	40	-	-	-	-
chr16:67865303_G_T	CENPT	80152	16	67865303	67865303	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67865657_C_A	CENPT	80152	16	67865657	67865657	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	-	E175X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_025082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67865924_C_T	CENPT	80152	16	67865924	67865924	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	rs183190026	S126N	0.001	0.002	0.02	Missense	0.889	Type 1	NM_025082	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67865957_G_A	CENPT	80152	16	67865957	67865957	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	rs12102580	P115L	0.04	0.036	0.17	Missense	0.338	Type 1	NM_025082	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67866184_C_A	CENPT	80152	16	67866184	67866184	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	-	G79V	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_025082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67866224_G_A	CENPT	80152	16	67866224	67866224	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67866226_C_G	CENPT	80152	16	67866226	67866226	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67866443_C_T	CENPT	80152	16	67866443	67866443	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	-	R39Q	0	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_025082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr16:67867739_G_T	CENPT	80152	16	67867739	67867739	16q22.1	NM_025082.3	NP_079358.3	rs11558534	S8R	0.02	0.029	0.07	Missense	0.015	Type 1	NM_025082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	35.714	-	62.5	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67902326_A_T	NUTF2	10204	16	67902326	67902326	16q22.1	NM_005796.1	NP_005787.1	rs2271294	-	0.27	0.329	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	70.213	-	42.177	-	52.459	-	-	-	50	-	53.571	-	63.934	-	47.692	-	-	65.517	-	100	-	-	-	60	-	-	-	73.171	-	-	-	-	65.789	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	54.054	-	46.914	100	33.333	-	-	-
chr16:67911517_T_C	EDC4	23644	16	67911517	67911517	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	rs8060686	C249C	0.29	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014329	-	-	-	100	-	-	-	-	74.074	-	41.86	-	42.857	-	-	-	30	-	50	-	64.103	-	34.286	-	-	70	-	100	-	-	-	77.778	-	-	-	68.293	-	-	-	-	46.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.387	-	55.319	100	56.25	-	-	-
chr16:67912542_G_A	EDC4	23644	16	67912542	67912542	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67913479_T_G	EDC4	23644	16	67913479	67913479	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67913645_G_A	EDC4	23644	16	67913645	67913645	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	-	A597T	0	0	0.07	Missense	0.96	Type 2	NM_014329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67913663_G_A	EDC4	23644	16	67913663	67913663	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	-	A603T	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_014329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67913918_A_C	EDC4	23644	16	67913918	67913918	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	rs80281232	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67915158_C_T	EDC4	23644	16	67915158	67915158	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67915264_C_G	EDC4	23644	16	67915264	67915264	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	rs138068113	T911T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014329	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67915473_C_T	EDC4	23644	16	67915473	67915473	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67915846_C_A	EDC4	23644	16	67915846	67915846	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67916047_C_G	EDC4	23644	16	67916047	67916047	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	rs117539386	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	50	-	53.333	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	58.242	-	-	-	-	52.174	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	50	-	-	-	-
chr16:67917941_C_T	EDC4	23644	16	67917941	67917941	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	-	R1366C	0	0	0.07	Missense	0.479	Type 2	NM_014329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67917958_G_A	EDC4	23644	16	67917958	67917958	16q22.1	NM_014329.4	NP_055144.3	rs34607252	Q1371Q	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471
chr16:67919708_C_T	NRN1L	123904	16	67919708	67919708	16q22.1	NM_198443.1	NP_940845.1	-	R55C	0	0.00019	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_198443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67919879_C_A	NRN1L	123904	16	67919879	67919879	16q22.1	NM_198443.1	NP_940845.1	-	S72Y	0	0	0.36	Missense	0.001	Type 2	NM_198443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67919930_A_C	NRN1L	123904	16	67919930	67919930	16q22.1	NM_198443.1	NP_940845.1	rs73593844	E89A	0.05	0.065	0.03	Missense	0.985	Type 1	NM_198443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67920049_G_A	NRN1L	123904	16	67920049	67920049	16q22.1	NM_198443.1	NP_940845.1	rs73594554	E129K	0.13	0.151	0.04	Missense	0.968	Type 1	NM_198443	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:67920116_T_C	NRN1L	123904	16	67920116	67920116	16q22.1	NM_198443.1	NP_940845.1	-	L151P	0	0	0	Missense	0.658	Type 2	NM_198443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67943247_C_A	PSKH1	5681	16	67943247	67943247	16q22.1	NM_006742.2	NP_006733.1	-	L199M	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_006742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67943659_G_A	PSKH1	5681	16	67943659	67943659	16q22.1	NM_006742.2	NP_006733.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67964109_G_A	CTRL	1506	16	67964109	67964109	16q22.1	NM_001907.2	NP_001898.1	-	G204G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67964203_T_C	CTRL	1506	16	67964203	67964203	16q22.1	NM_001907.2	NP_001898.1	rs1134760	H173R	0.25	0.275	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001907	-	-	-	100	-	-	41.667	-	76	-	56.863	-	44.828	-	-	-	32.258	-	42.5	-	64.865	-	35.556	-	-	64	-	100	-	-	-	54.545	-	-	-	77.551	-	-	-	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	48.438	100	63.158	-	-	-
chr16:67964683_G_A	CTRL	1506	16	67964683	67964683	16q22.1	NM_001907.2	NP_001898.1	rs142349781	G88G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67968769_G_C	PSMB10	5699	16	67968769	67968769	16q22.1	NM_002801.3	NP_002792.1	-	A214G	0	0	0	Missense	0.278	Type 2	NM_002801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67969531_A_G	PSMB10	5699	16	67969531	67969531	16q22.1	NM_002801.3	NP_002792.1	rs14178	G151G	0.13	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	40	-	32.432	-	-	-	55	-	-	64.286	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	66.667	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	76.923	-	-	-	-
chr16:67969930_A_G	PSMB10	5699	16	67969930	67969930	16q22.1	NM_002801.3	NP_002792.1	rs20549	L107L	0.29	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002801	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	38.235	-	41.667	-	-	-	-	-	47.619	-	68.182	-	38.889	-	-	43.75	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	61.111	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	58.824	100	-	-	-	-
chr16:67970375_C_T	PSMB10	5699	16	67970375	67970375	16q22.1	NM_002801.3	NP_002792.1	-	E24K	0	0	0.16	Missense	0.168	Type 2	NM_002801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67973953_G_A	LCAT	3931	16	67973953	67973953	16q22.1	NM_000229.1	NP_000220.1	rs5923	L393L	0.08	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	38.095	-	60	-	-	-	-	-	-	38.095	-	46.154	-	-	-	87.5	-	-	-	54.545	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67974286_C_G	LCAT	3931	16	67974286	67974286	16q22.1	NM_000229.1	NP_000220.1	-	A282P	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_000229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67979022_C_T	SLC12A4	6560	16	67979022	67979022	16q22.1	NM_001145963.1	NP_005063.1	-	G1047D	0	0	0.05	Missense	0.046	Type 2	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67979103_C_T	SLC12A4	6560	16	67979103	67979103	16q22.1	NM_001145962.1	NP_001139433.1	-	R1020H	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67979106_C_T	SLC12A4	6560	16	67979106	67979106	16q22.1	NM_001145964.1	NP_001139433.1	-	R1019Q	0	0.00019	0	Missense	0.905	Type 1	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67979423_G_T	SLC12A4	6560	16	67979423	67979423	16q22.1	NM_005072.4	NP_001139435.1	rs17851876	R963R	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67979442_C_T	SLC12A4	6560	16	67979442	67979442	16q22.1	NM_001145963.1	NP_005063.1	-	K956K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67980091_G_A	SLC12A4	6560	16	67980091	67980091	16q22.1	NM_001145964.1	NP_001139436.1	-	L866L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67980419_G_A	SLC12A4	6560	16	67980419	67980419	16q22.1	NM_005072.4	NP_001139435.1	-	R789W	0	0.00019	0	Missense	0.911	Type 1	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67980969_G_C	SLC12A4	6560	16	67980969	67980969	16q22.1	NM_005072.4	NP_005063.1	rs11860125	L706L	0.13	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	85.714	-	-	-	53.333	-	-	70.833	-	-	-	-	-	70	-	-	-	57.692	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67981697_C_T	SLC12A4	6560	16	67981697	67981697	16q22.1	NM_001145964.1	NP_001139433.1	rs117213038	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67981954_C_A	SLC12A4	6560	16	67981954	67981954	16q22.1	NM_001145961.1	NP_005063.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67983745_A_G	SLC12A4	6560	16	67983745	67983745	16q22.1	NM_001145961.1	NP_001139434.1	rs62059925	I571T	0.004	0.002	0	Missense	0.975	Type 1	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67984529_G_C	SLC12A4	6560	16	67984529	67984529	16q22.1	NM_005072.4	NP_005063.1	rs76360957	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67984584_C_T	SLC12A4	6560	16	67984584	67984584	16q22.1	NM_005072.4	NP_001139433.1	-	C478Y	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67984589_A_G	SLC12A4	6560	16	67984589	67984589	16q22.1	NM_001145964.1	NP_001139434.1	rs11542821	G476G	0.13	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	35.294	-	53.846	-	-	-	42.857	-	-	59.091	-	68.421	-	-	-	54.545	-	-	-	66.667	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	-
chr16:67988649_C_T	SLC12A4	6560	16	67988649	67988649	16q22.1	NM_005072.4	NP_005063.1	-	R193H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67991688_C_A	SLC12A4	6560	16	67991688	67991688	16q22.1	NM_005072.4	NP_001139433.1	-	T169T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67991972_C_T	SLC12A4	6560	16	67991972	67991972	16q22.1	NM_001145964.1	NP_001139433.1	rs78818722	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr16:67991990_G_C	SLC12A4	6560	16	67991990	67991990	16q22.1	NM_001145961.1	NP_001139434.1	rs78475782	-	0.001	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67995491_C_T	SLC12A4	6560	16	67995491	67995491	16q22.1	NM_001145964.1	NP_001139433.1	rs61738598	R112Q	0.02	0.025	0.01	Missense	0.178	Type 1	NM_001145962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67995613_C_T	SLC12A4	6560	16	67995613	67995613	16q22.1	NM_005072.4	NP_001139435.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:67995645_C_T	SLC12A4	6560	16	67995645	67995645	16q22.1	NM_001145962.1	NP_001139433.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68021468_G_C	DPEP2	64174	16	68021468	68021468	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	rs1133090	H468D	0.07	0.077	0.02	Missense	0.078	Type 1	NM_022355	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	59.459	-	54.762	-	-	-	-	-	-	62.162	-	65	-	-	-	86.957	-	-	-	68.235	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.824	-	-	-	-
chr16:68021505_C_A	DPEP2	64174	16	68021505	68021505	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	-	K455N	0	0	0.01	Missense	0.051	Type 2	NM_022355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68021515_C_T	DPEP2	64174	16	68021515	68021515	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	-	W452X	0	0	0.05	Nonsense	0.411	Type 2	NM_022355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68021678_C_T	DPEP2	64174	16	68021678	68021678	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	rs1124323	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68021721_C_T	DPEP2	64174	16	68021721	68021721	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68023934_C_T	DPEP2	64174	16	68023934	68023934	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	rs73596566	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68024706_G_T	DPEP2	64174	16	68024706	68024706	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68024724_C_T	DPEP2	64174	16	68024724	68024724	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	-	L303L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68024850_A_G	DPEP2	64174	16	68024850	68024850	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	rs10500542	H261H	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68024995_G_A	DPEP2	64174	16	68024995	68024995	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	rs255052	-	0.16	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	68.085	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	50	-	57.778	54.348	-	-	-	-	-	38.462	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	48.611	-	60.606	-	-	-
chr16:68025801_G_C	DPEP2	64174	16	68025801	68025801	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	rs255051	P201R	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_022355	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.029	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:68026063_C_T	DPEP2	64174	16	68026063	68026063	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	rs142359415	D142N	0.002	0.003	0.31	Missense	0.015	Type 1	NM_022355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-
chr16:68026126_T_C	DPEP2	64174	16	68026126	68026126	16q22.1	NM_022355.3	NP_071750.1	rs73596365	-	0.09	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	50	-	-	-	77.778	-	55.556	-	-	-	42.857	-	-	61.538	-	-	-	-	-	60	-	-	-	76.19	-	100	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	87.5	-	-	-	-
chr16:68055495_G_C	DDX28	55794	16	68055495	68055495	16q22.1	NM_018380.3	NP_060850.2	rs13816	P537P	0.18	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018380	-	100	-	100	-	-	38.889	-	75	-	42.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	41.558	-	44.444	-	-	-
chr16:68055944_G_A	DDX28	55794	16	68055944	68055944	16q22.1	NM_018380.3	NP_060850.2	-	R388C	0	0	0.02	Missense	0.65	Type 2	NM_018380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68056276_A_G	DDX28	55794	16	68056276	68056276	16q22.1	NM_018380.3	NP_060850.2	rs34526775	L277P	0.001	0.003	0	Missense	0.98	Type 1	NM_018380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68056484_C_A	DDX28	55794	16	68056484	68056484	16q22.1	NM_018380.3	NP_060850.2	-	V208F	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_018380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68057096_T_C	DDX28	55794	16	68057096	68057096	16q22.1	NM_018380.3	NP_060850.2	rs237831	T4A	0.96	0.948	1	Missense	0	Type 1	NM_018380	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.714	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	52.381	100	100	100
chr16:68072004_A_G	DUS2	54920	16	68072004	68072004	16q22.1	NM_017803.4	NP_060273.1	rs11555012	P26P	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	53.659	-	48.837	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	53.846	80	-	-	-	71.154	-	-	-	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.905	-	-	-	-
chr16:68088485_A_G	DUS2	54920	16	68088485	68088485	16q22.1	NM_017803.4	NP_060273.1	rs11555011	S91S	0.12	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017803	-	100	-	100	-	-	38.235	-	65.068	-	39.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.592	-	-	-	-	-	-	43.617	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	52.434	27.778	48.739	-	-	-
chr16:68100461_C_T	DUS2	54920	16	68100461	68100461	16q22.1	NM_017803.4	NP_060273.1	rs2285912	-	0.52	0.617	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	50	100	66.667	-	100	100	52.941	-	100	-	50	-	50	-	100	-	100	-	100	57.895	47.059	100	-	100	100	100	100	100	40	62.5	100	100	-	-	50	-	100	80	-	-	50	-	-	-	-	100	100	33.333	52.941	100	47.059	-	100	42.857
chr16:68112438_T_C	DUS2	54920	16	68112438	68112438	16q22.1	NM_017803.4	NP_060273.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68112636_C_T	DUS2	54920	16	68112636	68112636	16q22.1	NM_017803.4	NP_060273.1	rs146627486	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68155871_*_-TTT	NFATC3	4775	16	68155871	68155873	16q22.2	NM_173165.2	NP_004546.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68155884_C_T	NFATC3	4775	16	68155884	68155884	16q22.2	NM_004555.3	NP_004546.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68155946_T_C	NFATC3	4775	16	68155946	68155946	16q22.2	NM_004555.3	NP_004546.1	-	S54P	0	0	0.04	Missense	0.991	Type 2	NM_004555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68155970_T_C	NFATC3	4775	16	68155970	68155970	16q22.2	NM_004555.3	NP_775186.1	-	L62L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:68156505_C_T	NFATC3	4775	16	68156505	68156505	16q22.2	NM_004555.3	NP_775188.1	-	S240F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68156602_G_A	NFATC3	4775	16	68156602	68156602	16q22.2	NM_004555.3	NP_775186.1	rs62636651	G272G	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68191861_G_T	NFATC3	4775	16	68191861	68191861	16q22.2	NM_173165.2	NP_004546.1	-	Q497H	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_004555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68200837_C_T	NFATC3	4775	16	68200837	68200837	16q22.2	NM_004555.3	NP_004546.1	-	R565X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68200942_T_A	NFATC3	4775	16	68200942	68200942	16q22.2	NM_173163.2	NP_004546.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68200946_G_T	NFATC3	4775	16	68200946	68200946	16q22.2	NM_004555.3	NP_004546.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68225262_C_T	NFATC3	4775	16	68225262	68225262	16q22.2	NM_173163.2	NP_004546.1	-	P897L	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_004555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68225515_G_A	NFATC3	4775	16	68225515	68225515	16q22.2	NM_004555.3	NP_004546.1	rs12598	T981T	0.03	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004555	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	19.54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68225570_C_T	NFATC3	4775	16	68225570	68225570	16q22.2	NM_004555.3	NP_004546.1	-	P1000S	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_004555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68260207_A_C	NFATC3	4775	16	68260207	68260207	16q22.2	NM_004555.3	NP_775188.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68265442_*_-C	ESRP2	80004	16	68265442	68265442	16q22.1	NM_024939.2	NP_079215.2	-	L485fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68265690_G_A	ESRP2	80004	16	68265690	68265690	16q22.1	NM_024939.2	NP_079215.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68265732_G_A	ESRP2	80004	16	68265732	68265732	16q22.1	NM_024939.2	NP_079215.2	-	F424F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68265884_C_A	ESRP2	80004	16	68265884	68265884	16q22.1	NM_024939.2	NP_079215.2	-	V374L	0	0	-1	Missense	0.569	Type 2	NM_024939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68265900_C_G	ESRP2	80004	16	68265900	68265900	16q22.1	NM_024939.2	NP_079215.2	-	L368L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68266451_A_G	ESRP2	80004	16	68266451	68266451	16q22.1	NM_024939.2	NP_079215.2	rs1077737	-	0.05	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68269832_A_C	ESRP2	80004	16	68269832	68269832	16q22.1	NM_024939.2	NP_079215.2	-	G39G	0	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr16:68288983_T_G	PLA2G15	23659	16	68288983	68288983	16q22.1	NM_012320.3	NP_036452.1	rs2290700	-	0.2	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	75	-	41.463	-	45.455	-	-	-	63.636	-	42.308	-	60.606	-	-	-	-	52.174	-	25	23.81	-	62.5	82.353	-	-	-	73.77	-	-	-	-	52.941	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	56.818	100	65	-	-	-
chr16:68293320_T_C	PLA2G15	23659	16	68293320	68293320	16q22.1	NM_012320.3	NP_036452.1	rs3743739	G333G	0.21	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012320	-	100	-	100	-	-	53.125	-	61.111	-	55.67	-	59.524	-	-	-	53.846	-	51.471	-	54.167	-	-	-	-	69.643	-	44	29.63	-	62.5	61.905	-	-	-	71.579	-	-	-	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	100	-	39.08	70.588	50	-	-	-
chr16:68330397_A_G	SLC7A6	9057	16	68330397	68330397	16q22.1	NM_003983.5	NP_001070253.1	rs79087422	K417R	0.001	0.001	0.02	Missense	0	Type 1	NM_003983	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68330406_G_C	SLC7A6	9057	16	68330406	68330406	16q22.1	NM_003983.5	NP_001070253.1	-	R420P	0	0	0.01	Missense	0.181	Type 2	NM_003983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68330630_T_C	SLC7A6	9057	16	68330630	68330630	16q22.1	NM_001076785.2	NP_001070253.1	rs116107120	I457T	0.01	0.005	0	Missense	0.967	Type 1	NM_003983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68336263_C_T	SLC7A6OS	84138	16	68336263	68336263	16q22.1	NM_032178.2	NP_115554.2	rs187209490	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68336351_G_A	SLC7A6OS	84138	16	68336351	68336351	16q22.1	NM_032178.2	NP_115554.2	-	N244N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68336360_A_G	SLC7A6OS	84138	16	68336360	68336360	16q22.1	NM_032178.2	NP_115554.2	rs35736950	D241D	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.898	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68336372_G_A	SLC7A6OS	84138	16	68336372	68336372	16q22.1	NM_032178.2	NP_115554.2	rs143420120	Y237Y	0.002	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68336449_G_T	SLC7A6OS	84138	16	68336449	68336449	16q22.1	NM_032178.2	NP_115554.2	rs117948983	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68337938_T_C	SLC7A6OS	84138	16	68337938	68337938	16q22.1	NM_032178.2	NP_115554.2	rs143239221	E223E	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68337948_T_C	SLC7A6OS	84138	16	68337948	68337948	16q22.1	NM_032178.2	NP_115554.2	rs11548855	Y220C	0.03	0.049	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	100	-	-	-	-	-	57.143	50	85	-	-	-	-	43.396	-	-	64.706	-	-
chr16:68344329_T_C	SLC7A6OS	84138	16	68344329	68344329	16q22.1	NM_032178.2	NP_115554.2	rs142496712	N127S	0	0.001	0.76	Missense	0.01	Type 1	NM_032178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68344363_A_C	SLC7A6OS	84138	16	68344363	68344363	16q22.1	NM_032178.2	NP_115554.2	rs8063446	S116A	0.1	0.116	0.73	Missense	0.001	Type 1	NM_032178	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:68344696_C_T	SLC7A6OS	84138	16	68344696	68344696	16q22.1	NM_032178.2	NP_115554.2	rs3803650	G45D	0.7	0.637	0.84	Missense	0	Type 1	NM_032178	98.485	-	100	-	-	51.724	58.824	43.333	-	51.724	-	-	100	100	34.375	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	53.571	-	100	46.667	-	-	57.143	100	100	-	100	71.429	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	-	100	39.474	32.653	45.455	48.718	92.308	100	25
chr16:68349976_A_C	PRMT7	54496	16	68349976	68349976	16q22.1	NM_001184824.1	NP_001171753.1	-	R32R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68358675_C_T	PRMT7	54496	16	68358675	68358675	16q22.1	NM_019023.2	NP_061896.1	-	G74G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68358714_C_A	PRMT7	54496	16	68358714	68358714	16q22.1	NM_001184824.1	NP_001171753.1	-	A87A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68373351_G_A	PRMT7	54496	16	68373351	68373351	16q22.1	NM_019023.2	NP_061896.1	-	V161I	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_001184824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68373421_C_T	PRMT7	54496	16	68373421	68373421	16q22.1	NM_019023.2	NP_061896.1	-	S184L	0	0	0.08	Missense	0.006	Type 2	NM_001184824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68373428_C_T	PRMT7	54496	16	68373428	68373428	16q22.1	NM_001184824.1	NP_001171753.1	rs12926948	A186A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184824	-	-	-	-	-	-	-	-	29.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68373452_G_A	PRMT7	54496	16	68373452	68373452	16q22.1	NM_019023.2	NP_001171753.1	rs147342179	V194V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.179	-	-	-	-	-	100	97.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68381516_G_A	PRMT7	54496	16	68381516	68381516	16q22.1	NM_019023.2	NP_001171753.1	rs7190134	-	0.12	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	45.455	50	-	60	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	37.037	-	30.769	-	-	-
chr16:68387373_C_T	PRMT7	54496	16	68387373	68387373	16q22.1	NM_001184824.1	NP_001171753.1	rs1562479	-	0.59	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	36.364	42.857	-	38.889	55	62.766	-	56.41	100	36.538	29.577	-	100	54.386	98.901	-	100	100	100	-	40	-	-	78.261	-	33.333	-	-	-	72.093	22.973	63.492	100	100	43.478	32.258	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	57.143	53.846	-	63.333	88	-	45.763
chr16:68387457_C_T	PRMT7	54496	16	68387457	68387457	16q22.1	NM_019023.2	NP_001171753.1	rs61746794	D496D	0.12	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184824	-	100	-	100	-	45.455	36.957	-	66.667	-	46.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.019	-	-	-	-	-	24.603	50	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	40.164	44.444	39.806	-	-	-
chr16:68389772_C_T	PRMT7	54496	16	68389772	68389772	16q22.1	NM_001184824.1	NP_001171753.1	rs1131933	T549T	0.57	0.48	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184824	73.684	-	100	-	-	45.455	52.381	-	-	50	46.667	-	37.5	100	60.87	25	57.143	100	60.87	100	-	100	100	33.333	-	31.579	-	-	64.706	-	42.857	-	-	-	73.333	25	58.824	100	100	70.588	40	100	-	-	100	100	100	-	100	72.727	100	-	-	72	51.429	-	-	86.364	-	55.172
chr16:68390697_C_T	PRMT7	54496	16	68390697	68390697	16q22.1	NM_001184824.1	NP_001171753.1	rs61733486	P585P	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184824	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	45.714	-	53.333	-	-	-	47.368	-	37.037	-	51.852	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	65	-	-	-	-	78.571	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr16:68395161_T_G	SMPD3	55512	16	68395161	68395161	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	rs79247615	H639P	0	0.1	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-
chr16:68395173_C_T	SMPD3	55512	16	68395173	68395173	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	-	G635D	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_018667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68395522_C_T	SMPD3	55512	16	68395522	68395522	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	rs71395853	C617Y	0.03	0.039	1	Missense	0.001	Type 1	NM_018667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	72.222	-	76.316	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	75	-	-	-	76.471	-	-	-	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	88.889	-	-	100	-
chr16:68395675_G_A	SMPD3	55512	16	68395675	68395675	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	rs56899435	-	0.12	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	46.154	-	64.706	-	-	-
chr16:68397775_C_T	SMPD3	55512	16	68397775	68397775	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	rs3743743	-	0.12	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-
chr16:68398848_G_A	SMPD3	55512	16	68398848	68398848	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68398909_G_A	SMPD3	55512	16	68398909	68398909	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	rs146266629	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	73.333	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68398924_C_T	SMPD3	55512	16	68398924	68398924	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	rs1868158	P465P	0.66	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	100	100	-	37.5	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	53.846	-	50	66.667	-	-	57.895	100	50	100	100	57.143	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	56.522	46.875	60	-	69.231	100	36.842
chr16:68405012_T_C	SMPD3	55512	16	68405012	68405012	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	-	D358G	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_018667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68405349_G_A	SMPD3	55512	16	68405349	68405349	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	-	R246C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68405509_G_A	SMPD3	55512	16	68405509	68405509	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	-	G192G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68405694_C_G	SMPD3	55512	16	68405694	68405694	16q22.1	NM_018667.3	NP_061137.1	rs34840366	V131L	0.003	0.003	0.39	Missense	0	Type 1	NM_018667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68597384_A_G	ZFP90	146198	16	68597384	68597384	16q22.1	NM_133458.2	NP_597715.2	-	T232A	0	0	0.53	Missense	0.06	Type 2	NM_133458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68597473_A_C	ZFP90	146198	16	68597473	68597473	16q22.1	NM_133458.2	NP_597715.2	-	K261N	0	0	0.01	Missense	0.834	Type 2	NM_133458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68597572_C_T	ZFP90	146198	16	68597572	68597572	16q22.1	NM_133458.2	NP_597715.2	rs13334384	S294S	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68597991_G_A	ZFP90	146198	16	68597991	68597991	16q22.1	NM_133458.2	NP_597715.2	-	S434N	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_133458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68598007_A_G	ZFP90	146198	16	68598007	68598007	16q22.1	NM_133458.2	NP_597715.2	rs1177648	Q439Q	0.55	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133458	100	100	98.936	100	100	100	100	51.765	100	100	100	-	-	56.452	-	100	37.333	-	100	44.86	65.6	100	-	100	100	-	33.333	39.326	77.778	-	33.333	60.494	-	-	100	27.036	-	100	-	60.976	100	100	100	-	-	100	100	52.5	56.25	47.368	100	50	99.074	54.688	100	36.364	48.936	86.047	100	25.362
chr16:68598031_G_T	ZFP90	146198	16	68598031	68598031	16q22.1	NM_133458.2	NP_597715.2	-	V447V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68598201_A_G	ZFP90	146198	16	68598201	68598201	16q22.1	NM_133458.2	NP_597715.2	-	K504R	0	0	0.42	Missense	0.84	Type 2	NM_133458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68710353_C_T	CDH3	1001	16	68710353	68710353	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	-	R76W	0	0	0.02	Missense	0.014	Type 2	NM_001793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68710372_A_G	CDH3	1001	16	68710372	68710372	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	-	Q82R	0	0	0.63	Missense	0.004	Type 2	NM_001793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68711999_A_G	CDH3	1001	16	68711999	68711999	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs1952048	-	0.47	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	100	-	-	-	100	55.556	100	100	100	-	66.667	-	-	63.636	35.714	-	100	33.333	-	-	-	44.444	-	-	-	-	38.462	50	-	100	-	-	-	24.39	62.963	100	-	-	60	100	-	-	-	-	100	70	-	65.517	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100
chr16:68712217_T_C	CDH3	1001	16	68712217	68712217	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs2296410	-	0.83	0.888	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	27.778	34.211	49.02	100	100	100	70.37	100	100	100	-	100	100	100	41.176	100	100	100	100	100	70.37	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	60	100	100	100	100
chr16:68712389_T_C	CDH3	1001	16	68712389	68712389	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68712730_C_A	CDH3	1001	16	68712730	68712730	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs8049247	I204I	0.14	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	45.455	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	62.712	47.917	-	-	-	-	100	100	-	75.806	37.681	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-
chr16:68713730_G_A	CDH3	1001	16	68713730	68713730	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs2296409	T240T	0.63	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001793	59.441	-	100	100	-	-	100	49.038	100	100	100	-	100	34.94	41.429	60.109	43.564	-	100	42.384	-	-	44.944	100	-	30	59.434	40.541	66.667	44.444	-	100	100	100	38.028	100	100	100	100	78.049	64.286	100	100	54.545	100	-	100	60	54.167	57.407	100	-	100	48.515	100	-	-	100	100	100
chr16:68713815_A_C	CDH3	1001	16	68713815	68713815	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs36038900	M269L	0.004	0.005	0.12	Missense	0.834	Type 1	NM_001793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68713823_C_A	CDH3	1001	16	68713823	68713823	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs2296408	T271T	0.63	0.639	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001793	60.967	-	100	100	-	-	100	49.359	100	100	100	-	100	38.621	49.565	63.821	41.071	-	100	42.439	-	-	46.452	100	21.667	24.725	62.5	43.333	69.333	51.724	-	100	100	99.375	20.652	100	100	100	100	67.059	50	100	100	30.952	100	-	100	68.116	44.156	60.274	100	-	100	46.667	100	-	-	100	100	100
chr16:68716179_T_C	CDH3	1001	16	68716179	68716179	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs1886697	-	0.61	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.75	-	100	100	-	-	-	37.931	100	100	100	-	100	58.621	59.091	62.791	63.889	-	100	39.394	-	-	59.459	100	-	54.054	75.61	33.333	84.615	-	-	100	100	100	35	100	100	100	100	55.556	62.5	98.039	100	70	100	-	100	75	63.158	71.429	100	-	100	61.538	100	-	-	100	100	100
chr16:68718588_G_A	CDH3	1001	16	68718588	68718588	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs34394404	V429I	0.01	0.011	0.1	Missense	0.02	Type 1	NM_001793	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68718750_A_G	CDH3	1001	16	68718750	68718750	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs2281850	-	0.62	0.635	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66	-	100	100	-	-	57.143	29.412	100	100	100	-	100	41.176	60	66.019	57.576	-	100	36.923	-	-	25	100	30.556	40.541	63.158	35.897	63.636	68.75	-	100	100	100	20.588	98.78	100	100	100	57.692	65	100	100	30	100	-	100	57.895	31.25	51.282	100	-	100	34.043	100	-	-	100	100	100
chr16:68719113_G_A	CDH3	1001	16	68719113	68719113	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs34494880	R477H	0.03	0.055	0.24	Missense	0.009	Type 1	NM_001793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68719126_C_T	CDH3	1001	16	68719126	68719126	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs144403828	D481D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68719224_A_G	CDH3	1001	16	68719224	68719224	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	-	Y514C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68721470_T_C	CDH3	1001	16	68721470	68721470	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs2296405	N542N	0.62	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001793	53.543	-	100	100	-	-	44.872	48.421	100	100	100	-	100	43.023	47.748	65.06	52.778	-	100	50	-	-	47.183	100	47.059	31.2	62.308	44.928	56.25	63.333	-	100	100	100	34.211	100	100	100	100	74.286	64.407	100	100	50	100	-	100	56.098	62.5	55.102	100	-	100	42.202	100	-	-	100	100	100
chr16:68721533_G_C	CDH3	1001	16	68721533	68721533	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs1126933	Q563H	0.36	0.305	0.18	Missense	0.002	Type 1	NM_001793	-	-	100	100	-	-	-	53.846	100	100	100	-	61.702	-	-	66.667	-	-	100	45.349	-	-	-	46	48.78	-	-	-	-	63.158	-	44.828	-	-	26.531	21.875	56.061	100	-	74.074	-	100	-	41.667	-	-	100	63.636	55.556	50	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100
chr16:68725759_C_T	CDH3	1001	16	68725759	68725759	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	-	V644V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68725783_G_A	CDH3	1001	16	68725783	68725783	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs2274239	K652K	0.6	0.623	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001793	62.5	-	100	100	-	-	58.824	64.516	100	100	100	-	100	-	42.105	65	36.364	-	100	64.516	-	-	41.379	100	100	33.333	65.517	54.167	46.667	-	-	100	100	100	46.154	100	100	100	100	50	81.25	100	100	-	100	-	100	88.889	55.556	56.25	100	-	100	48.148	100	-	-	100	100	100
chr16:68729112_A_G	CDH3	1001	16	68729112	68729112	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs8060790	-	0.57	0.583	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.385	-	100	100	-	-	-	36.842	100	100	100	-	100	51.515	37.5	62	60.87	-	100	35.714	-	-	43.333	100	100	30.769	77.778	34.615	87.5	63.636	-	100	100	100	42.308	100	100	100	100	90.909	46.154	98.182	100	-	100	-	100	52.941	-	45.455	92.857	-	100	67.568	100	-	-	100	100	100
chr16:68729677_C_T	CDH3	1001	16	68729677	68729677	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68729785_C_A	CDH3	1001	16	68729785	68729785	16q22.1	NM_001793.4	NP_001784.2	rs17715450	R747R	0.5	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001793	64.103	-	100	100	-	-	37.5	55.072	100	100	100	-	100	42.353	45.161	67.5	46.377	-	100	52.294	-	-	43.421	100	100	26.23	60.256	69.643	71.429	30.435	-	100	100	100	29.787	98.374	100	100	100	83.333	71.875	100	-	41.176	100	-	100	60	46.667	48.649	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100
chr16:68771372_C_T	CDH1	999	16	68771372	68771372	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	rs3743674	-	0.78	0.858	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr16:68835754_G_A	CDH1	999	16	68835754	68835754	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	rs1801023	T115T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68835769_*_-G	CDH1	999	16	68835769	68835769	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	-	G120fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68842480_G_C	CDH1	999	16	68842480	68842480	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	rs33963999	-	0.02	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	85.714	-	100	-	-	-	-	-	86.667	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68842632_T_C	CDH1	999	16	68842632	68842632	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	-	Y190H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	20.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68842729_G_T	CDH1	999	16	68842729	68842729	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	-	R222I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68845765_C_T	CDH1	999	16	68845765	68845765	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68847251_C_T	CDH1	999	16	68847251	68847251	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	rs148080550	V391V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr16:68847359_A_G	CDH1	999	16	68847359	68847359	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	-	T427T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.243	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68849414_C_A	CDH1	999	16	68849414	68849414	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68856088_C_T	CDH1	999	16	68856088	68856088	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	rs33969373	H632H	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68857441_T_C	CDH1	999	16	68857441	68857441	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	rs1801552	A692A	0.69	0.718	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004360	100	100	100	100	100	100	100	46.154	-	-	50	100	-	-	68.75	-	100	100	56.522	100	100	-	100	100	30.769	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	62.857	34.483	100	-	100	-	100	100	-	-	100	61.29	100	-	100	100	57.143	42.857	100	45.455	45.455	50	71.429	100	22.222
chr16:68862165_C_T	CDH1	999	16	68862165	68862165	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	rs33964119	N751N	0.06	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68862204_C_T	CDH1	999	16	68862204	68862204	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	rs61747636	D764D	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68867203_C_T	CDH1	999	16	68867203	68867203	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	-	A817V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:68867387_C_T	CDH1	999	16	68867387	68867387	16q22.1	NM_004360.3	NP_004351.1	rs2229044	G878G	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69143315_C_T	HAS3	3038	16	69143315	69143315	16q22.1	NM_005329.2	NP_619515.1	rs140561541	T6M	0.001	0.004	0.02	Missense	0.009	Type 1	NM_001199280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69143481_T_G	HAS3	3038	16	69143481	69143481	16q22.1	NM_005329.2	NP_005320.2	rs2232227	L61L	0.07	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199280	71.845	-	100	-	-	19.048	35.714	-	-	-	44.715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.762	63.636	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:69143510_G_A	HAS3	3038	16	69143510	69143510	16q22.1	NM_001199280.1	NP_001186209.1	-	R71Q	0	0.00009	0.04	Missense	0.307	Type 1	NM_001199280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69143577_A_G	HAS3	3038	16	69143577	69143577	16q22.1	NM_005329.2	NP_005320.2	rs2232228	A93A	0.37	0.324	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199280	23.611	100	-	-	-	-	38.462	55.556	100	47.826	48.529	72.5	31.034	100	51.351	-	-	100	50	-	100	69.231	-	-	100	-	22.917	47.619	100	100	100	-	-	-	31.915	77.193	50	-	-	-	53.333	-	-	-	-	100	57.895	44.444	-	-	100	-	100	100	38.095	55.556	-	100	-	28.571
chr16:69143627_G_A	HAS3	3038	16	69143627	69143627	16q22.1	NM_001199280.1	NP_001186209.1	-	R110H	0	0.00009	0.43	Missense	0.552	Type 1	NM_001199280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69143816_G_A	HAS3	3038	16	69143816	69143816	16q22.1	NM_001199280.1	NP_001186209.1	rs2232229	R173H	0.01	0.018	0.44	Missense	0	Type 1	NM_001199280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-
chr16:69147355_T_A	HAS3	3038	16	69147355	69147355	16q22.1	NM_005329.2	NP_619515.1	-	S216S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-
chr16:69148552_C_T	HAS3	3038	16	69148552	69148552	16q22.1	NM_001199280.1	NP_001186209.1	-	R349W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001199280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69155309_C_A	CHTF8	54921	16	69155309	69155309	16q22.1	NM_001040146.3	NP_001035236.1	rs118093016	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.59	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69167419_C_A	UTP4	84916	16	69167419	69167419	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	rs141243868	I19I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17
chr16:69167550_T_C	UTP4	84916	16	69167550	69167550	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69170709_G_A	UTP4	84916	16	69170709	69170709	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	rs16958656	A90A	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69170741_G_T	UTP4	84916	16	69170741	69170741	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	rs144369314	G101V	0.001	0.004	0	Missense	0.916	Type 1	NM_032830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69177268_C_T	UTP4	84916	16	69177268	69177268	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	rs2288036	D238D	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032830	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69189734_A_T	UTP4	84916	16	69189734	69189734	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69189794_T_C	UTP4	84916	16	69189794	69189794	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	-	C395C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69191012_G_A	UTP4	84916	16	69191012	69191012	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	rs8056684	R438H	0.01	0.007	0.21	Missense	0.001	Type 1	NM_032830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69199243_G_T	UTP4	84916	16	69199243	69199243	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69201017_C_T	UTP4	84916	16	69201017	69201017	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	rs11541985	P625S	0	0	0.26	Missense	0.001	Type 2	NM_032830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69201050_C_T	UTP4	84916	16	69201050	69201050	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	rs61185783	R636C	0.02	0.029	0.01	Missense	0.019	Type 1	NM_032830	66.667	-	100	-	-	23.81	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69202851_*_-TGTCT	UTP4	84916	16	69202851	69202855	16q22.1	NM_032830.2	NP_116219.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:69221510_C_G	SNTB2	6645	16	69221510	69221510	16q22.1	NM_006750.3	NP_006741.1	rs10650	P147P	0.18	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006750	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	55.556	-	-	45.455	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	100	-	-	-
chr16:69304048_A_G	SNTB2	6645	16	69304048	69304048	16q22.1	NM_006750.3	NP_006741.1	rs61732093	A336A	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006750	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.688	-	-	-	-	-	-	41.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.25	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	34.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69366675_C_T	COG8	84342	16	69366675	69366675	16q22.1	NM_032382.4	NP_115758.3	-	P508P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69366691_A_T	COG8	84342	16	69366691	69366691	16q22.1	NM_032382.4	NP_115758.3	-	L503Q	0	0	0.08	Missense	0.038	Type 2	NM_032382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69366732_G_A	COG8	84342	16	69366732	69366732	16q22.1	NM_032382.4	NP_115758.3	rs138741747	S489S	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69369024_A_G	COG8	84342	16	69369024	69369024	16q22.1	NM_032382.4	NP_115758.3	-	I271I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69370468_C_T	COG8	84342	16	69370468	69370468	16q22.1	NM_032382.4	NP_115758.3	rs187905134	L175L	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032382	-	-	-	-	-	-	-	-	64.384	-	50.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69370566_T_C	COG8	84342	16	69370566	69370566	16q22.1	NM_032382.4	NP_115758.3	-	S143G	0	0	0	Missense	0.547	Type 2	NM_032382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-
chr16:69373414_T_C	COG8	84342	16	69373414	69373414	16q22.1	NM_032382.4	NP_115758.3	rs11542583	T14T	0.23	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032382	76.667	-	100	100	-	44.444	70	60	-	61.538	46.552	-	-	-	-	40	100	-	-	61.538	-	31.25	38.71	100	-	100	-	-	-	-	50	78.571	-	-	-	34.146	55	100	-	72.727	-	100	100	-	-	-	27.273	85.714	-	55.556	100	-	47.727	-	47.059	-	100	-	100	-
chr16:69373894_T_A	NIP7	51388	16	69373894	69373894	16q22.1	NM_001199434.1	NP_057185.1	rs11643686	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	100	-	-	52.941	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	60	-	-	-
chr16:69377499_T_C	TMED6	146456	16	69377499	69377499	16q22.1	NM_144676.3	NP_653277.2	rs11649369	R178R	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.798	-	73.333	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.452	-	-	-	-	-	-	-	45.455	79.167	-	78.947	-	-
chr16:69377539_C_T	TMED6	146456	16	69377539	69377539	16q22.1	NM_144676.3	NP_653277.2	-	G165D	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_144676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69381709_A_G	TMED6	146456	16	69381709	69381709	16q22.1	NM_144676.3	NP_653277.2	-	D157D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69381769_C_T	TMED6	146456	16	69381769	69381769	16q22.1	NM_144676.3	NP_653277.2	rs16958777	G137G	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144676	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	37.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.111	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	27.039	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69381796_A_G	TMED6	146456	16	69381796	69381796	16q22.1	NM_144676.3	NP_653277.2	-	G128G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69385641_A_G	TMED6	146456	16	69385641	69385641	16q22.1	NM_144676.3	NP_653277.2	rs76116020	F6L	0.02	0.028	0.69	Missense	0.005	Type 1	NM_144676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69390787_A_G	TERF2	7014	16	69390787	69390787	16q22.1	NM_005652.4	NP_005643.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69401085_G_T	TERF2	7014	16	69401085	69401085	16q22.1	NM_005652.4	NP_005643.2	rs34014829	P280Q	0.01	0.006	0.23	Missense	0.996	Type 1	NM_005652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69404546_C_T	TERF2	7014	16	69404546	69404546	16q22.1	NM_005652.4	NP_005643.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69419394_G_A	TERF2	7014	16	69419394	69419394	16q22.1	NM_005652.4	NP_005643.2	rs34415214	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.275	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	25.664	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69419445_C_T	TERF2	7014	16	69419445	69419445	16q22.1	NM_005652.4	NP_005643.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69458779_G_A	CYB5B	80777	16	69458779	69458779	16q22.1	NM_030579.2	NP_085056.2	rs1619397	-	0.36	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	98.99	100	-	-	-	40	45.122	-	100	33.333	100	62.903	58.333	100	100	-	-	-	-	-	-	31.429	68.421	40.476	-	-	40	42.308	100	100	-	-	-	100	-	-	72.727	-	-	-	100	-	78.125	46.667	50	-	-	62.5	-	53.659	44.643	76.923	-	81.481	100	-
chr16:69493004_A_C	CYB5B	80777	16	69493004	69493004	16q22.1	NM_030579.2	NP_085056.2	rs34661695	S114S	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030579	25	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	35.294	-	-	-	-	-	61.111	-	68.293	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	48.148	-	-	-	-	-	-
chr16:69493016_A_G	CYB5B	80777	16	69493016	69493016	16q22.1	NM_030579.2	NP_085056.2	rs35730706	T118T	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	42.857	-	-	-
chr16:69493060_G_A	CYB5B	80777	16	69493060	69493060	16q22.1	NM_030579.2	NP_085056.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69493061_G_A	CYB5B	80777	16	69493061	69493061	16q22.1	NM_030579.2	NP_085056.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69660282_C_A	NFAT5	10725	16	69660282	69660282	16q22.1	NM_173215.2	NP_619727.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69660405_C_T	NFAT5	10725	16	69660405	69660405	16q22.1	NM_173214.2	NP_775322.1	-	S58L	0	0.00009	0	Missense	0.781	Type 1	NM_006599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69660464_C_T	NFAT5	10725	16	69660464	69660464	16q22.1	NM_001113178.2	NP_001106649.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69681432_A_C	NFAT5	10725	16	69681432	69681432	16q22.1	NM_006599.3	NP_619727.2	-	H234P	0	0	0	Missense	0.786	Type 2	NM_006599	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69689527_G_C	NFAT5	10725	16	69689527	69689527	16q22.1	NM_001113178.2	NP_619727.2	-	E323Q	0	0	0.01	Missense	0.782	Type 2	NM_006599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69689574_G_A	NFAT5	10725	16	69689574	69689574	16q22.1	NM_173215.2	NP_775321.1	-	V338V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69703863_C_A	NFAT5	10725	16	69703863	69703863	16q22.1	NM_138714.3	NP_775322.1	rs7190054	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69703948_G_T	NFAT5	10725	16	69703948	69703948	16q22.1	NM_173215.2	NP_619727.2	-	E462X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69704123_*_+GT	NFAT5	10725	16	69704123	69704123	16q22.1	NM_006599.3	NP_619727.2	rs112488890	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	66.667	56	-	-	100	-	-	-	47.368	-	100	100	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	83.333	70	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	100	100
chr16:69704211_*_-T	NFAT5	10725	16	69704211	69704211	16q22.1	NM_138713.3	NP_775322.1	rs3217435	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69718888_C_A	NFAT5	10725	16	69718888	69718888	16q22.1	NM_138713.3	NP_775322.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69718890_*_-TCT	NFAT5	10725	16	69718890	69718892	16q22.1	NM_173215.2	NP_006590.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69725885_C_T	NFAT5	10725	16	69725885	69725885	16q22.1	NM_138713.3	NP_775322.1	-	S701S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69726680_T_G	NFAT5	10725	16	69726680	69726680	16q22.1	NM_173215.2	NP_775321.1	-	T966T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69727005_C_A	NFAT5	10725	16	69727005	69727005	16q22.1	NM_001113178.2	NP_775322.1	-	Q1075K	0	0	0.01	Missense	0.782	Type 2	NM_006599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69745145_G_A	NQO1	1728	16	69745145	69745145	16q22.1	NM_001025434.1	NP_000894.1	rs1800566	P153S	0.28	0.197	0.02	Missense	0.215	Type 1	NM_001025433	23.529	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	59.091	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	46.875	-	-	30.435	-	-
chr16:69745205_G_A	NQO1	1728	16	69745205	69745205	16q22.1	NM_001025433.1	NP_001020604.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69748869_G_A	NQO1	1728	16	69748869	69748869	16q22.1	NM_001025434.1	NP_001020604.1	rs1131341	R139W	0.02	0.03	0	Missense	0.946	Type 1	NM_000903	-	-	-	-	100	-	-	-	27.5	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	46.154	-	-	-	-
chr16:69752006_C_T	NQO1	1728	16	69752006	69752006	16q22.1	NM_000903.2	NP_000894.1	rs34755915	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69752011_G_A	NQO1	1728	16	69752011	69752011	16q22.1	NM_000903.2	NP_000894.1	rs35572901	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.31	-	-
chr16:69752373_C_T	NQO1	1728	16	69752373	69752373	16q22.1	NM_001025434.1	NP_001020604.1	rs689453	E24E	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000903	-	-	-	-	-	59.184	50	-	-	-	-	56.098	47.917	-	-	-	-	100	-	-	-	54.054	-	-	74.419	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.143	63.636	38.095	100	-	-	50.667	-	-	-	-	100	-
chr16:69752464_C_G	NQO1	1728	16	69752464	69752464	16q22.1	NM_000903.2	NP_000894.1	rs689452	-	0.84	0.872	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	69.767	100	100	96.552	100	53.125	100	51.908	100	100	100	100	56.14	100	100	100	100	100	97.727	100	100	100	100	100	100	100	24	100	100	100	100	100	100	100	-	36.364	100	100	100	100	100	100	100	63.158	100	100	100	57.143	100	-	100	22.222
chr16:69760341_A_G	NQO1	1728	16	69760341	69760341	16q22.1	NM_001025433.1	NP_001020604.1	rs114238154	M1T	0.01	0.014	0.01	Initiation_loss	0.988	Type 1	NM_000903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69782855_C_T	NOB1	28987	16	69782855	69782855	16q22.3	NM_014062.2	NP_054781.1	rs3811348	R231Q	0.37	0.434	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_014062	52.941	-	100	100	-	38.462	-	100	78.947	100	48.98	25	51.852	41.379	55.556	70.492	100	-	100	44.737	59.259	47.826	-	45	42.857	100	100	28.571	62.5	100	100	55	100	100	27.778	29.63	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	63.636	-	88.889	-	70	100	41.667	56.522	37.5	100	-	-	34.783
chr16:69786258_C_G	NOB1	28987	16	69786258	69786258	16q22.3	NM_014062.2	NP_054781.1	rs144970081	K71N	0.01	0.008	0	Missense	0.998	Type 1	NM_014062	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69788649_G_T	NOB1	28987	16	69788649	69788649	16q22.3	NM_014062.2	NP_054781.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69788771_G_A	NOB1	28987	16	69788771	69788771	16q22.3	NM_014062.2	NP_054781.1	rs145036586	L15L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69832560_G_T	WWP2	11060	16	69832560	69832560	16q22.1	NM_001270454.1	NP_001257383.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69832622_T_G	WWP2	11060	16	69832622	69832622	16q22.1	NM_001270454.1	NP_001257383.1	rs112425716	P36P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69833054_T_C	WWP2	11060	16	69833054	69833054	16q22.1	NM_001270454.1	NP_001257384.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69873992_T_G	WWP2	11060	16	69873992	69873992	16q22.1	NM_007014.4	NP_955456.1	rs2291959	-	0.74	0.686	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.824	100	-	-	100	46.97	48.936	-	-	-	37.086	65.909	51.02	56.667	45.333	33.663	-	100	-	49.123	37.5	100	100	43.939	56.364	-	-	50.82	24.242	58.621	-	31.343	-	-	63.492	68.831	-	100	100	62.963	71.429	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	23.333	-	49.296	48.76	30.769	63.492	100	100	100
chr16:69874198_C_T	WWP2	11060	16	69874198	69874198	16q22.1	NM_001270454.1	NP_008945.2	rs2291960	-	0.18	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	57.895	-	50	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	81.818	-	70
chr16:69875919_C_T	WWP2	11060	16	69875919	69875919	16q22.1	NM_001270454.1	NP_001257383.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69875991_C_T	WWP2	11060	16	69875991	69875991	16q22.1	NM_001270454.1	NP_001257383.1	rs80292286	P181P	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69905664_C_T	WWP2	11060	16	69905664	69905664	16q22.1	NM_007014.4	NP_955456.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69905668_G_C	WWP2	11060	16	69905668	69905668	16q22.1	NM_001270454.1	NP_001257383.1	rs1000640	-	0.1	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.066	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	52.586	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-
chr16:69951741_G_T	WWP2	11060	16	69951741	69951741	16q22.1	NM_199424.2	NP_008945.2	-	Q378H	0	0	0.41	Missense	0.002	Type 2	NM_007014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69963355_G_A	WWP2	11060	16	69963355	69963355	16q22.1	NM_199424.2	NP_008945.2	rs1566452	K413K	0.85	0.791	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007014	57.692	100	-	-	100	61.29	36.667	100	77.778	56.667	100	97.917	100	100	100	100	37.209	100	51.613	100	33.784	100	100	100	60.784	46.667	22.642	100	100	-	-	100	-	-	60.714	100	-	100	100	100	100	100	100	40	100	100	-	100	100	100	100	100	-	45.312	48.611	30.769	100	100	100	100
chr16:69963403_G_A	WWP2	11060	16	69963403	69963403	16q22.1	NM_001270454.1	NP_001257382.1	rs1875245	T429T	0.06	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007014	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.585	-	-
chr16:69965406_*_-TTT	WWP2	11060	16	69965406	69965408	16q22.1	NM_001270455.1	NP_001257383.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69965407_*_-TT	WWP2	11060	16	69965407	69965408	16q22.1	NM_001270455.1	NP_001257383.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69965449_C_T	WWP2	11060	16	69965449	69965449	16q22.1	NM_001270454.1	NP_001257384.1	rs111926603	S81F	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_199424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.294	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69967090_G_A	WWP2	11060	16	69967090	69967090	16q22.1	NM_001270454.1	NP_001257384.1	rs74027735	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69967870_C_T	WWP2	11060	16	69967870	69967870	16q22.1	NM_001270454.1	NP_008945.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69967897_T_C	WWP2	11060	16	69967897	69967897	16q22.1	NM_001270454.1	NP_001257382.1	rs2270841	H130H	0.85	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199424	63.58	100	-	-	100	46.939	40.678	100	76.389	46.667	100	96.104	99.174	100	100	100	45.833	100	50	99.13	28.571	100	100	100	57.692	56.962	26.168	100	100	-	-	100	-	-	68.966	100	-	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	-	100	100	100	100	100	-	52.475	50.331	27.778	100	100	100	100
chr16:69967970_G_A	WWP2	11060	16	69967970	69967970	16q22.1	NM_001270454.1	NP_008945.2	-	A155T	0	0	0.01	Missense	0.982	Type 2	NM_199424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69967986_C_T	WWP2	11060	16	69967986	69967986	16q22.1	NM_199424.2	NP_008945.2	-	P160L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_199424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69969809_G_A	WWP2	11060	16	69969809	69969809	16q22.1	NM_007014.4	NP_955456.1	-	K193K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69969917_G_A	WWP2	11060	16	69969917	69969917	16q22.1	NM_001270455.1	NP_001257383.1	rs79232673	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.966	-	-	-	-	-
chr16:69970329_A_G	WWP2	11060	16	69970329	69970329	16q22.1	NM_001270455.1	NP_955456.1	rs1983016	T258T	0.84	0.782	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199424	54.286	100	-	-	100	41.304	43.478	100	77.778	46.154	100	97.826	100	100	100	100	40.741	100	50.769	98.529	25	100	100	100	81.25	62.903	34.921	100	100	-	-	100	-	-	54.902	100	63.043	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	42.105	51.667	50.704	-	100	100	100	100
chr16:69971446_C_A	WWP2	11060	16	69971446	69971446	16q22.1	NM_199424.2	NP_008945.2	rs117443900	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	57.143	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69971462_C_T	WWP2	11060	16	69971462	69971462	16q22.1	NM_001270455.1	NP_001257383.1	-	C311C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69971486_C_T	WWP2	11060	16	69971486	69971486	16q22.1	NM_007014.4	NP_955456.1	rs148940139	S319S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69973297_C_T	WWP2	11060	16	69973297	69973297	16q22.1	NM_001270455.1	NP_955456.1	rs2270844	L393L	0.08	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	20	-	-	-	68.235
chr16:69973302_C_T	WWP2	11060	16	69973302	69973302	16q22.1	NM_007014.4	NP_955456.1	-	P394P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69973781_G_A	WWP2	11060	16	69973781	69973781	16q22.1	NM_001270455.1	NP_001257383.1	-	E412K	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_199424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:69973825_G_A	WWP2	11060	16	69973825	69973825	16q22.1	NM_001270455.1	NP_955456.1	rs3748389	E426E	0.49	0.361	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199424	60	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.176	23.077	65.385	-	-	-	-	100	32.258	42.308	44.737	36	-	-	-	24	100	-	-	35	-	-	-	65.714	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	38.235	47.059	33.333	-	100	-	100
chr16:70285033_C_G	EXOSC6	118460	16	70285033	70285033	16q22.1	NM_058219.2	NP_478126.1	-	Q257H	0	0.00037	0.01	Missense	0.648	Type 1	NM_058219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70286631_T_A	AARS	16	16	70286631	70286631	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	rs35744709	K967M	0.005	0.011	0	Missense	0.866	Type 1	NM_001605	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70286740_C_T	AARS	16	16	70286740	70286740	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	rs149377346	G931S	0.003	0.009	0.08	Missense	0.174	Type 1	NM_001605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70287174_G_A	AARS	16	16	70287174	70287174	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	-	P906P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001605	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70287177_A_G	AARS	16	16	70287177	70287177	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	rs4081753	V905V	0.88	0.848	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001605	64.198	100	-	-	100	45	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.612	100	100	54	70.27	55.556	31.148	100	100	-	-	100	-	-	64.286	100	-	100	100	100	100	100	100	64.286	-	100	61.856	100	100	100	100	100	40.86	47.619	100	100	100	100	100	65.217
chr16:70287607_C_A	AARS	16	16	70287607	70287607	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	-	-	0	0	0.02	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70287706_G_A	AARS	16	16	70287706	70287706	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70287883_T_C	AARS	16	16	70287883	70287883	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	rs147319762	K820R	0.003	0.001	0.01	Missense	0.937	Type 1	NM_001605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70294992_G_A	AARS	16	16	70294992	70294992	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	-	Y580Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70296291_A_C	AARS	16	16	70296291	70296291	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	-	Y543X	0	0	0	Nonsense	0.604	Type 2	NM_001605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70298819_C_T	AARS	16	16	70298819	70298819	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70299401_G_C	AARS	16	16	70299401	70299401	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	rs7190921	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70299420_T_C	AARS	16	16	70299420	70299420	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	rs7192000	-	0.08	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70299598_*_+A	AARS	16	16	70299598	70299598	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70301586_G_T	AARS	16	16	70301586	70301586	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	-	L400M	0	0	0.1	Missense	0.001	Type 2	NM_001605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70303580_G_A	AARS	16	16	70303580	70303580	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	rs2070203	H301H	0.46	0.487	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001605	85.714	-	-	-	100	70.833	71.429	100	68.182	50	46.032	94.118	100	41.176	100	100	40	100	66.667	-	-	52.5	-	-	73.529	62.5	28.846	100	-	-	-	100	-	-	54.167	28.846	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	68.421	100	100	81.25	-	50	-	-	100	100	100	-
chr16:70303659_C_T	AARS	16	16	70303659	70303659	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	rs11537667	G275D	0.06	0.08	0.01	Missense	0.887	Type 1	NM_001605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70303699_G_A	AARS	16	16	70303699	70303699	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70305681_T_C	AARS	16	16	70305681	70305681	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	rs74024185	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70305754_C_T	AARS	16	16	70305754	70305754	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	-	A201T	0	0	0.03	Missense	0.005	Type 2	NM_001605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70316596_G_A	AARS	16	16	70316596	70316596	16q22	NM_001605.2	NP_001596.2	-	T24M	0	0	0.06	Missense	0.076	Type 2	NM_001605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70348775_T_C	DDX19B	11269	16	70348775	70348775	16q22.1	NM_007242.5	NP_001244101.1	rs118184889	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-
chr16:70351429_C_G	DDX19B	11269	16	70351429	70351429	16q22.1	NM_007242.5	NP_009173.1	rs7195567	A109A	0.06	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70358495_A_G	DDX19B	11269	16	70358495	70358495	16q22.1	NM_001257174.1	NP_001244102.1	rs61757207	N24D	0.01	0.011	0	Missense	0.99	Type 1	NM_001014449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70363185_*_-G	LOC100506083	100506083	16	70363185	70363185	-	-	-	rs11324118	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70363680_T_C	LOC100506083	100506083	16	70363680	70363680	-	-	-	rs116155420	-	0.03	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70384434_C_T	DDX19A	55308	16	70384434	70384434	16q22.1	NM_018332.3	NP_060802.1	rs80229424	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70395369_C_T	DDX19A	55308	16	70395369	70395369	16q22.1	NM_018332.3	NP_060802.1	rs1055783	P114P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-
chr16:70395387_C_T	DDX19A	55308	16	70395387	70395387	16q22.1	NM_018332.3	NP_060802.1	rs1134074	N120N	0.27	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018332	-	-	-	-	-	50	26.667	100	66.667	56.25	34.188	93.103	42.857	30.769	42.857	100	31.25	100	46.667	-	-	50	-	-	48.936	52.381	34.375	30.769	-	-	-	56.667	-	-	69.231	31.25	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	65	-	-	-	-	27.907	22	100	-
chr16:70404115_T_C	DDX19A	55308	16	70404115	70404115	16q22.1	NM_018332.3	NP_060802.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70415567_C_T	ST3GAL2	6483	16	70415567	70415567	16q22.1	NM_006927.3	NP_008858.1	rs139731922	-	0.01	0.017	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70422263_A_G	ST3GAL2	6483	16	70422263	70422263	16q22.1	NM_006927.3	NP_008858.1	rs7199655	-	0.08	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70432213_C_T	ST3GAL2	6483	16	70432213	70432213	16q22.1	NM_006927.3	NP_008858.1	-	R74H	0	0	0.14	Missense	0.01	Type 2	NM_006927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70432335_C_T	ST3GAL2	6483	16	70432335	70432335	16q22.1	NM_006927.3	NP_008858.1	-	T33T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70497086_T_G	FUK	197258	16	70497086	70497086	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs8044956	-	0.02	0.03	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70497105_G_A	FUK	197258	16	70497105	70497105	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs8044110	P4P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70497581_C_A	FUK	197258	16	70497581	70497581	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs60470914	A46A	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70500070_T_C	FUK	197258	16	70500070	70500070	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs17880268	A107A	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70500130_G_C	FUK	197258	16	70500130	70500130	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	-	L127L	0	0.00049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70502847_G_A	FUK	197258	16	70502847	70502847	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs16970191	L253L	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70503054_G_A	FUK	197258	16	70503054	70503054	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70503075_T_A	FUK	197258	16	70503075	70503075	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs78440411	I268I	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70504279_C_T	FUK	197258	16	70504279	70504279	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	-	L340F	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70504885_T_C	FUK	197258	16	70504885	70504885	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs17881219	L360L	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70506907_T_C	FUK	197258	16	70506907	70506907	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs7192865	P476P	0.61	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145059	52.941	-	-	-	-	75	55.556	100	84.615	-	36	100	50	53.333	50	100	41.667	100	52.632	-	-	-	91.667	-	72.727	72.727	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	38.889	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	26.087	-	-	100	100	-	-	31.818	-	-	60	100	100	-
chr16:70507040_G_A	FUK	197258	16	70507040	70507040	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs17881069	A521T	0.02	0.025	0.16	Missense	0	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70508545_G_A	FUK	197258	16	70508545	70508545	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs17878832	P701P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70508798_G_A	FUK	197258	16	70508798	70508798	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	-	R754H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70509222_G_A	FUK	197258	16	70509222	70509222	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs77642367	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70509601_G_A	FUK	197258	16	70509601	70509601	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs17884050	A858T	0.001	0.001	0.19	Missense	0.003	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70512191_C_T	FUK	197258	16	70512191	70512191	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs8049046	D886D	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70512234_C_T	FUK	197258	16	70512234	70512234	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs17881635	R901W	0.002	0.003	0.01	Missense	0.914	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70512349_G_A	FUK	197258	16	70512349	70512349	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	rs17886060	R939Q	0.005	0.01	0.06	Missense	0.995	Type 1	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70512450_G_T	FUK	197258	16	70512450	70512450	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70513223_G_A	FUK	197258	16	70513223	70513223	16q22.1	NM_145059.2	NP_659496.2	-	A1024T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_145059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70515063_T_C	COG4	25839	16	70515063	70515063	16q22.1	NM_001195139.1	NP_001182068.1	rs17879608	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70515334_C_T	COG4	25839	16	70515334	70515334	16q22.1	NM_015386.2	NP_056201.2	rs150547677	T700T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70515355_C_T	COG4	25839	16	70515355	70515355	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	rs11054	S693S	0.4	0.48	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195139	75.385	-	-	-	-	48.276	62.5	100	71.795	46.667	56	90.909	36.957	52.727	46.429	100	46.667	100	45.763	-	-	53.846	50	-	64.706	72.34	18.868	100	-	-	-	64.706	-	-	62.069	36.25	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	40	100	-	100	100	62.5	-	52.174	-	-	67.647	100	100	-
chr16:70517824_G_T	COG4	25839	16	70517824	70517824	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	rs113455884	Q566K	0.01	0.006	1	Missense	0.23	Type 1	NM_001195139	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70530359_A_G	COG4	25839	16	70530359	70530359	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	rs2303793	-	0.51	0.478	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.866	100	-	-	100	51.429	53.333	-	26.531	65.217	45.588	-	51.163	52.381	50	-	51.613	-	49.091	100	31.579	48.276	100	52.778	-	31.25	-	-	100	-	66.667	26.316	-	-	-	63.736	63.636	100	-	-	-	-	-	100	-	-	56.452	-	100	-	-	41.176	100	48	100	100	36	-	-	100
chr16:70531198_A_T	COG4	25839	16	70531198	70531198	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	-	A469A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70531802_G_A	COG4	25839	16	70531802	70531802	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	rs118063325	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.47	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70531961_A_G	COG4	25839	16	70531961	70531961	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70534853_G_A	COG4	25839	16	70534853	70534853	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	rs80034177	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70543100_C_T	COG4	25839	16	70543100	70543100	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70543111_T_C	COG4	25839	16	70543111	70543111	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	rs16970240	-	0.1	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70543146_G_A	COG4	25839	16	70543146	70543146	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	-	D330D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70546134_G_A	COG4	25839	16	70546134	70546134	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-
chr16:70546234_G_A	COG4	25839	16	70546234	70546234	16q22.1	NM_001195139.1	NP_001182068.1	rs3762171	L216L	0.44	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195139	25.743	100	-	-	100	50	42.857	-	25.806	33.333	44.34	-	56.25	39.216	41.667	-	27.273	-	35	100	23.529	44.776	-	51.852	-	26.667	-	-	100	-	52.941	32.143	-	-	-	63.934	68.657	100	-	-	-	-	-	100	-	-	65.934	-	100	-	-	-	100	38.983	100	100	44.898	-	-	100
chr16:70546288_G_A	COG4	25839	16	70546288	70546288	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	rs118183032	R198C	0.002	0.002	0	Missense	0.786	Type 1	NM_001195139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70548219_A_T	COG4	25839	16	70548219	70548219	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	rs74324138	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333
chr16:70548297_G_A	COG4	25839	16	70548297	70548297	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	rs3931036	T162I	0.96	0.955	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001195139	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.258	100	100	51.064	53.846	100	100	97.368	100	55.556	44.828	100	100	100	76.471	100	73.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:70548437_A_G	COG4	25839	16	70548437	70548437	16q22.1	NM_015386.2	NP_056201.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70551529_C_A	COG4	25839	16	70551529	70551529	16q22.1	NM_015386.2	NP_056201.2	-	K123N	0	0	0.01	Missense	0.78	Type 2	NM_001195139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70557258_A_G	COG4	25839	16	70557258	70557258	16q22.1	NM_015386.2	NP_001182068.1	rs16970260	-	0.1	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70557413_G_A	COG4	25839	16	70557413	70557413	16q22.1	NM_001195139.1	NP_001182068.1	-	P12S	0	0	0.25	Missense	0.377	Type 2	NM_001195139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-
chr16:70562962_G_A	SF3B3	23450	16	70562962	70562962	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	-	R86Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70563041_C_T	SF3B3	23450	16	70563041	70563041	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	-	C112C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70563087_C_G	SF3B3	23450	16	70563087	70563087	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	rs76371422	R128G	0	0.121	0	Missense	1	Type 1	NM_012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70569215_A_T	SF3B3	23450	16	70569215	70569215	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	rs33910368	P239P	0.44	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012426	47.059	100	-	-	100	27.907	-	-	-	72.727	55.738	-	64.865	36	50	-	32	-	51.429	100	37.5	34.615	-	47.368	-	-	-	-	100	-	-	35.294	-	-	-	65	41.667	100	-	-	-	-	-	100	-	-	44	-	100	-	-	57.895	100	54.839	100	100	40	-	-	100
chr16:70571969_C_G	SNORD111	692214	16	70571969	70571969	16q22.1	-	-	rs78746133	-	0.02	0.034	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70589097_C_T	SF3B3	23450	16	70589097	70589097	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	rs182766448	F566F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70589150_A_T	SF3B3	23450	16	70589150	70589150	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	rs75530043	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70590898_C_T	SF3B3	23450	16	70590898	70590898	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	rs116924445	S659L	0.01	0.01	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_012426	-	-	-	-	-	47.5	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70595523_*_-TT	SF3B3	23450	16	70595523	70595524	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70595525_C_T	SF3B3	23450	16	70595525	70595525	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70597981_A_G	SF3B3	23450	16	70597981	70597981	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	rs77002026	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70599317_C_T	SF3B3	23450	16	70599317	70599317	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	-	L906L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70599322_G_A	SF3B3	23450	16	70599322	70599322	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	-	V907V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70601258_A_G	SF3B3	23450	16	70601258	70601258	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	rs75528998	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70601461_C_A	SF3B3	23450	16	70601461	70601461	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70602221_C_T	SF3B3	23450	16	70602221	70602221	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	rs12909	I996I	0.46	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012426	-	-	-	-	100	-	85.714	-	-	-	38.298	-	53.571	75	27.778	-	-	-	27.778	100	40.909	46.667	38.462	40	-	53.333	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	69.231	52.174	100	-	-	-	-	-	100	-	-	56.41	-	100	-	-	42.857	100	35	100	100	33.333	-	-	100
chr16:70604017_G_T	SF3B3	23450	16	70604017	70604017	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	-	G1125X	0	0	0.02	Nonsense	0.736	Type 2	NM_012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70604024_G_T	SF3B3	23450	16	70604024	70604024	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	-	G1127V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70605531_G_A	SF3B3	23450	16	70605531	70605531	16q22.1	NM_012426.4	NP_036558.3	rs144804052	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70680850_C_G	IL34	146433	16	70680850	70680850	16q22.1	NM_152456.2	NP_001166242.1	rs3813905	-	0.28	0.29	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70688390_C_T	IL34	146433	16	70688390	70688390	16q22.1	NM_001172772.1	NP_001166242.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70688460_C_T	IL34	146433	16	70688460	70688460	16q22.1	NM_152456.2	NP_001166242.1	-	G16G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70690916_C_T	IL34	146433	16	70690916	70690916	16q22.1	NM_001172772.1	NP_001166242.1	rs77769000	S97S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70690989_G_C	IL34	146433	16	70690989	70690989	16q22.1	NM_001172771.1	NP_689669.2	rs8046424	E122Q	0.65	0.632	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001172771	61.29	100	100	-	100	-	-	52.632	100	77.778	63.636	100	41.667	75	-	-	100	100	100	100	64.706	50	100	100	-	100	25	100	100	42.857	-	-	-	-	31.25	30	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	100	-	-	68.75	-	64.286
chr16:70693504_T_G	IL34	146433	16	70693504	70693504	16q22.1	NM_001172772.1	NP_689669.2	rs112537035	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70693580_A_G	IL34	146433	16	70693580	70693580	16q22.1	NM_001172772.1	NP_001166243.1	rs138898622	P153P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70693695_G_C	IL34	146433	16	70693695	70693695	16q22.1	NM_152456.2	NP_689669.2	rs11648649	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70693884_C_T	IL34	146433	16	70693884	70693884	16q22.1	NM_001172771.1	NP_689669.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70694000_C_A	IL34	146433	16	70694000	70694000	16q22.1	NM_152456.2	NP_001166242.1	rs4985556	Y212X	0.06	0.083	0.44	Nonsense	0.458	Type 1	NM_001172771	77.778	-	-	-	-	-	-	65	71.429	-	50	42.857	33.333	-	-	-	33.333	100	42.857	70.37	-	-	-	50	-	68.421	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-
chr16:70694070_G_T	IL34	146433	16	70694070	70694070	16q22.1	NM_001172771.1	NP_689669.2	-	G236C	0	0	0	Missense	0.059	Type 2	NM_001172771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70697927_C_G	MTSS1L	92154	16	70697927	70697927	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	rs144544231	A633P	0	0.001	0.03	Missense	0.27	Type 1	NM_138383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70698177_C_T	MTSS1L	92154	16	70698177	70698177	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	rs146594262	T549T	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70698178_G_A	MTSS1L	92154	16	70698178	70698178	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	-	T549M	0	0	0.13	Missense	0.913	Type 2	NM_138383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70698544_C_A	MTSS1L	92154	16	70698544	70698544	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	-	Q476H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70698980_G_T	MTSS1L	92154	16	70698980	70698980	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	-	S383Y	0	0	0.01	Missense	0.105	Type 2	NM_138383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70710858_C_T	MTSS1L	92154	16	70710858	70710858	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	rs59984573	S252S	0.07	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138383	70	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70711707_G_A	MTSS1L	92154	16	70711707	70711707	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	rs140332054	P240P	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70711758_G_A	MTSS1L	92154	16	70711758	70711758	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	-	G223G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70713255_*_-GAG	MTSS1L	92154	16	70713255	70713257	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70713541_G_A	MTSS1L	92154	16	70713541	70713541	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	-	A150V	0	0	0.24	Missense	0.127	Type 2	NM_138383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70713787_A_G	MTSS1L	92154	16	70713787	70713787	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	rs140016620	-	0.06	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70713958_C_A	MTSS1L	92154	16	70713958	70713958	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	-	G69V	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_138383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70719695_G_A	MTSS1L	92154	16	70719695	70719695	16q22.1	NM_138383.2	NP_612392.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70726795_C_A	VAC14	55697	16	70726795	70726795	16q22.1	NM_018052.3	NP_060522.3	rs2278983	P705P	0.28	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018052	-	-	100	-	-	100	66.667	-	-	-	53.704	-	60	-	44.828	30.303	-	-	56.667	43.636	78.125	100	-	40.741	84.211	-	-	38.462	-	55.556	100	63.158	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	55.102	100	100	100	-	75	42.857	100	-	-	61.29	-	100	100
chr16:70731004_C_G	VAC14	55697	16	70731004	70731004	16q22.1	NM_018052.3	NP_060522.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70731101_C_T	VAC14	55697	16	70731101	70731101	16q22.1	NM_018052.3	NP_060522.3	rs146202088	T632T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70732531_G_A	VAC14	55697	16	70732531	70732531	16q22.1	NM_018052.3	NP_060522.3	rs111358571	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70778349_C_A	VAC14	55697	16	70778349	70778349	16q22.1	NM_018052.3	NP_060522.3	-	R502I	0	0	0.01	Missense	0.77	Type 2	NM_018052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70778430_C_A	VAC14	55697	16	70778430	70778430	16q22.1	NM_018052.3	NP_060522.3	-	G475V	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_018052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70796515_G_A	-	-	16	70796515	70796515	-	-	-	rs2305689	-	0.61	0.601	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	32.857	100	100	100	-	100	100	51.064	75.758	46.667	100	-	100	45.455	100	32.727	100	-	47.222	38.235	-	100	45	-	-	100	100	33.333	-	100	63.158	100	100	100	28.571	72.131	29.412	100	100	28.571	22.222	100	100	-	100	-	59.42	22.222	100	42.424	95.455	100	100	100	100	-	38	100	100	100
chr16:70796858_T_C	VAC14	55697	16	70796858	70796858	16q22.1	NM_018052.3	NP_060522.3	-	T411A	0.001	0	0.28	Missense	0	Type 1	NM_018052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70796958_G_A	-	-	16	70796958	70796958	-	-	-	rs73577152	-	0.02	0.02	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70814793_G_A	VAC14	55697	16	70814793	70814793	16q22.1	NM_018052.3	NP_060522.3	-	V332V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70814845_G_A	VAC14	55697	16	70814845	70814845	16q22.1	NM_018052.3	NP_060522.3	rs74024453	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:70818759_A_G	VAC14	55697	16	70818759	70818759	16q22.1	NM_018052.3	NP_060522.3	rs2271047	-	0.32	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	34.091	-	50	42.308	100	24.528	60.87	-	48	-	-	100	-	-	25	37.037	70.37	58.333	-	100	61.538	82.609	100	100	30.435	63.415	-	100	100	50	38.889	-	-	-	100	-	57.812	-	-	-	-	-	44.068	100	-	-	-	27.5	100	100
chr16:70843712_G_A	HYDIN	54768	16	70843712	70843712	16q22.2	NM_017558.4	NP_001185472.1	rs79607350	R4952W	0.002	0.002	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_032821	-	-	-	-	99.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71209523_G_A	HYDIN	54768	16	71209523	71209523	16q22.2	NM_001198542.1	NP_001257903.1	-	P195L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001198542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71212899_T_C	HYDIN	54768	16	71212899	71212899	16q22.2	NM_001198542.1	NP_001185471.1	-	I132V	0	0	0.32	Missense	0.708	Type 2	NM_001198542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71212906_T_C	HYDIN	54768	16	71212906	71212906	16q22.2	NM_001198542.1	NP_001185471.1	-	P129P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71212979_T_C	HYDIN	54768	16	71212979	71212979	16q22.2	NM_001198542.1	NP_060028.2	rs2158102	-	0.42	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	57.143	37.5	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	100	-	100	66.667	-	50	100	-	-	85.714	91.667	92.308	-	42.857	-	100	100	-	72.5	100	-	-	-	-	100	-	37.5	100	100	38.462	-	-	-	100	100	-	-	60	-	-	100	100	-
chr16:71218870_C_T	HYDIN	54768	16	71218870	71218870	16q22.2	NM_001198542.1	NP_001185471.1	-	K80K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71218926_T_A	HYDIN	54768	16	71218926	71218926	16q22.2	NM_001198542.1	NP_001185472.1	rs3785347	-	0.74	0.697	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.353	100	-	100	100	59.259	100	37.5	40.741	100	-	100	-	100	-	36.667	100	100	-	92.308	100	-	100	100	-	-	73.333	47.368	100	-	100	53.333	100	100	50	71.429	100	-	-	-	-	100	-	66.667	100	100	100	70	41.667	47.826	100	100	56.41	-	100	100	100	83.333	100	38.889
chr16:71220755_A_G	HYDIN	54768	16	71220755	71220755	16q22.2	NM_001198542.1	NP_001185472.1	rs75270082	M42T	0.02	0.044	0	Missense	0.824	Type 1	NM_001198542	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	32.759	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-
chr16:71317727_G_A	CMTR2	55783	16	71317727	71317727	16q22.2	NM_018348.5	NP_001093112.1	-	F699F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71318001_G_T	CMTR2	55783	16	71318001	71318001	16q22.2	NM_018348.5	NP_060818.4	rs3096381	T608K	0.11	0.14	0.12	Missense	0.004	Type 1	NM_001099642	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	66.667	62.5	33.333	40	-	-	-	-	51.22	-	60	-	-	-
chr16:71318235_G_T	CMTR2	55783	16	71318235	71318235	16q22.2	NM_018348.5	NP_060818.4	-	A530D	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_001099642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71318546_*_+A	CMTR2	55783	16	71318546	71318546	16q22.2	NM_018348.5	NP_001093112.1	-	G426fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001099642	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71318559_T_G	CMTR2	55783	16	71318559	71318559	16q22.2	NM_018348.5	NP_060818.4	-	K422T	0	0	0.06	Missense	0.924	Type 2	NM_001099642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71318577_T_C	CMTR2	55783	16	71318577	71318577	16q22.2	NM_018348.5	NP_001093112.1	rs3803704	N416S	0.29	0.255	0.36	Missense	0.004	Type 1	NM_001099642	-	100	-	100	-	46.667	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	100	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	50	-	100	100	-	64.407	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	55.882	36.364	-	88.889	-	-
chr16:71318758_A_T	CMTR2	55783	16	71318758	71318758	16q22.2	NM_018348.5	NP_001093112.1	-	F356I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001099642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-
chr16:71319539_C_T	CMTR2	55783	16	71319539	71319539	16q22.2	NM_018348.5	NP_001093112.1	rs3826247	A95A	0.51	0.563	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099642	25.683	100	100	96.296	-	100	100	100	57.895	100	100	-	100	-	37.931	57.895	32.143	100	100	100	100	100	34.783	30.189	100	100	100	28.571	-	65.217	54.839	-	100	100	27.451	100	-	100	100	35.484	100	100	100	-	100	-	-	39.394	53.488	40	100	72.727	100	100	44.203	56.25	38.462	70.213	-	100
chr16:71319581_T_C	CMTR2	55783	16	71319581	71319581	16q22.2	NM_018348.5	NP_001093112.1	rs148074898	K81K	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71319646_G_A	CMTR2	55783	16	71319646	71319646	16q22.2	NM_018348.5	NP_001093112.1	rs3096380	L60F	0.92	0.963	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001099642	99.355	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.174	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:71392687_C_A	CALB2	794	16	71392687	71392687	16q22.2	NM_007088.3	NP_009019.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71406147_G_A	CALB2	794	16	71406147	71406147	16q22.2	NM_007088.3	NP_009019.1	rs148260825	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr16:71411636_G_A	CALB2	794	16	71411636	71411636	16q22.2	NM_007088.3	NP_009019.1	rs11545954	A110T	0.12	0.144	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	53.125	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	66.667	71.429	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	80	-	-	-	35	60	-	-	-	-	-
chr16:71418291_T_C	CALB2	794	16	71418291	71418291	16q22.2	NM_007088.3	NP_009019.1	rs41280904	-	0.1	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	42.308	-	-	27.536	-	51.181	-	49.18	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	27.907	-	-	-	-	-	40	-	-	-	41.176	36.975	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	61.111	-	47.059	-	-	-	-	-	57.353
chr16:71423690_C_A	CALB2	794	16	71423690	71423690	16q22.2	NM_007088.3	NP_009019.1	-	S246R	0	0	0.06	Missense	0.849	Type 2	NM_001740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482468_G_T	ZNF23	7571	16	71482468	71482468	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	S487Y	0	0	0.22	Missense	0.458	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482554_G_A	ZNF23	7571	16	71482554	71482554	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	rs144546566	S458S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482563_C_T	ZNF23	7571	16	71482563	71482563	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	K455K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145911	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482572_C_T	ZNF23	7571	16	71482572	71482572	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	E452E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145911	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482744_G_T	ZNF23	7571	16	71482744	71482744	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	T395N	0	0	0.78	Missense	0.153	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482746_G_A	ZNF23	7571	16	71482746	71482746	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	C394C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482887_G_A	ZNF23	7571	16	71482887	71482887	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	C347C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482917_T_C	ZNF23	7571	16	71482917	71482917	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	E337E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482923_A_G	ZNF23	7571	16	71482923	71482923	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	rs150071417	P335P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145911	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482935_A_C	ZNF23	7571	16	71482935	71482935	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	rs145300683	T331T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482953_T_C	ZNF23	7571	16	71482953	71482953	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	Q325Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145911	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482954_T_C	ZNF23	7571	16	71482954	71482954	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	Q325R	0	0	0.43	Missense	0.995	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482955_G_T	ZNF23	7571	16	71482955	71482955	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	Q325K	0	0	0.61	Missense	0.995	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482957_A_C	ZNF23	7571	16	71482957	71482957	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	I324S	0	0	0.04	Missense	0.852	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482961_A_G	ZNF23	7571	16	71482961	71482961	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	L323L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482962_T_G	ZNF23	7571	16	71482962	71482962	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	K322N	0	0	0.32	Missense	0.977	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482963_T_C	ZNF23	7571	16	71482963	71482963	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	K322R	0	0	0.52	Missense	0.948	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482966_G_C	ZNF23	7571	16	71482966	71482966	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	A321G	0	0	0.05	Missense	0.351	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482975_T_C	ZNF23	7571	16	71482975	71482975	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	N318S	0	0	1	Missense	0.384	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71482980_C_G	ZNF23	7571	16	71482980	71482980	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	A316A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71483112_T_G	ZNF23	7571	16	71483112	71483112	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	-	R272S	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_145911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71483497_C_G	ZNF23	7571	16	71483497	71483497	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	rs72795864	G144A	0.1	0.138	0.1	Missense	0	Type 1	NM_145911	39.095	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	62	-	-	44.444	53.191	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	64	-	-	-	18.182	27.273	100	-	-	-	-	66.981	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:71487206_T_C	ZNF23	7571	16	71487206	71487206	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	rs2070832	S28G	0.63	0.772	0.28	Missense	0	Type 1	NM_145911	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	32.258	57.143	35.714	-	100	30.556	100	-	100	36.842	100	38.462	100	61.538	100	-	100	25.926	-	66.667	100	61.538	100	100	28.571	100	-	100	-	94.118	100	100	-	-	100	-	91.304	-	100	66.667	100	75	50	100	100	-	-	100	100	100
chr16:71487952_G_T	ZNF23	7571	16	71487952	71487952	16q22.2	NM_145911.1	NP_666016.1	rs11641967	A9A	0.09	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145911	-	100	100	-	100	100	-	-	21.212	-	37.838	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	31.579	29.592	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	54.545	-	-	-	-	-	52.778
chr16:71509169_C_A	ZNF19	7567	16	71509169	71509169	16q22	NM_006961.3	NP_008892.2	-	Q427H	0	0	0.26	Missense	0.11	Type 2	NM_006961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71509588_G_A	ZNF19	7567	16	71509588	71509588	16q22	NM_006961.3	NP_008892.2	rs2288487	L288L	0.24	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006961	-	100	98.438	100	100	100	70.588	51.22	17.143	-	50.407	62.222	45.833	-	-	28.472	-	-	100	-	-	37.931	-	-	22.222	32.5	-	-	37.931	-	34.783	-	-	-	30	39.496	23.729	100	100	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.571	-	-	-	86.364	-	62.222
chr16:71509634_G_C	ZNF19	7567	16	71509634	71509634	16q22	NM_006961.3	NP_008892.2	rs2288488	P272P	0.23	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006961	-	100	95.536	97.561	98.404	100	52.632	45.455	30.952	-	46.667	56.897	46.753	-	-	31.073	-	-	100	-	-	30.882	-	-	26.316	27.419	-	-	42.308	-	44.828	-	-	-	48.387	30.667	20	97.143	94.737	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	68.421	-	48.684	-	-	-	89.796	-	68.675
chr16:71509653_A_T	ZNF19	7567	16	71509653	71509653	16q22	NM_006961.3	NP_008892.2	-	I266N	0	0	0	Missense	0.651	Type 2	NM_006961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71509685_C_G	ZNF19	7567	16	71509685	71509685	16q22	NM_006961.3	NP_008892.2	rs2288489	T255T	0.77	0.85	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006961	100	100	100	100	100	100	100	42	37.931	100	47.101	100	49.425	100	100	30	100	100	100	56.977	100	100	100	100	100	26.667	26.316	36.957	100	63.158	100	71.429	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	45.349	100	100	100	100	100	100	100
chr16:71509779_C_T	ZNF19	7567	16	71509779	71509779	16q22	NM_006961.3	NP_008892.2	rs10500557	R224Q	0.01	0.024	0.01	Missense	0.953	Type 1	NM_006961	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	59.091	-	-	-	-	69.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71509796_C_G	ZNF19	7567	16	71509796	71509796	16q22	NM_006961.3	NP_008892.2	rs8050871	Q218H	0.63	0.658	0.05	Missense	0.734	Type 1	NM_006961	60.674	100	100	100	96.875	100	100	33.333	33.333	-	35.897	100	41.379	100	100	18.293	100	92.308	100	-	25	100	100	34.783	38.462	30.769	38.462	47.619	100	-	-	62.069	-	-	100	38.462	100	100	100	57.143	76.19	-	-	-	100	100	52.941	100	100	100	-	100	79.31	100	39.024	-	100	100	100	100
chr16:71512951_C_T	ZNF19	7567	16	71512951	71512951	16q22	NM_006961.3	NP_008892.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71516006_C_T	ZNF19	7567	16	71516006	71516006	16q22	NM_006961.3	NP_008892.2	-	M4I	0	0	0.3	Missense	0.003	Type 2	NM_006961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71571157_G_T	CHST4	10164	16	71571157	71571157	16q22.2	NM_001166395.1	NP_005760.1	-	D193Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001166395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71571282_A_G	CHST4	10164	16	71571282	71571282	16q22.2	NM_005769.2	NP_001159867.1	rs117753658	Q234Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71571658_C_T	CHST4	10164	16	71571658	71571658	16q22.2	NM_001166395.1	NP_005760.1	rs117029243	R360C	0.004	0.004	0	Missense	0.853	Type 1	NM_001166395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71602122_C_T	TAT	6898	16	71602122	71602122	16q22.1	NM_000353.2	NP_000344.1	-	A430A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71604689_C_T	TAT	6898	16	71604689	71604689	16q22.1	NM_000353.2	NP_000344.1	rs140026368	D269N	0	0.00009	0.98	Missense	0	Type 1	NM_000353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71606397_C_T	TAT	6898	16	71606397	71606397	16q22.1	NM_000353.2	NP_000344.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71606461_C_T	TAT	6898	16	71606461	71606461	16q22.1	NM_000353.2	NP_000344.1	-	G180E	0	0	0.03	Missense	0.91	Type 2	NM_000353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71609856_C_T	TAT	6898	16	71609856	71609856	16q22.1	NM_000353.2	NP_000344.1	rs78302875	S103S	0.06	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	50.806	-	-	-	-	-
chr16:71610240_T_C	TAT	6898	16	71610240	71610240	16q22.1	NM_000353.2	NP_000344.1	-	R27G	0	0	0.04	Missense	0.803	Type 2	NM_000353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71610276_G_A	TAT	6898	16	71610276	71610276	16q22.1	NM_000353.2	NP_000344.1	rs74344827	P15S	0.13	0.175	0.53	Missense	0.002	Type 1	NM_000353	-	100	100	-	100	100	-	58.667	20.27	49.057	39.623	-	54.63	-	-	-	-	-	31.818	-	-	34.454	-	-	33.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	39.362	-	59.459	-	-	-	57.949
chr16:71668634_T_G	MARVELD3	91862	16	71668634	71668634	16q22.2	NM_001271329.1	NP_443090.4	rs12932850	A378A	0.43	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052858	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	31.579	48.148	100	-	61.364	-	-	-	59.184	-	37.5	47.619	64	-	68.182	64	-	51.724	66.667	100	100	100	100	68.75	27.273	100	-	-	65	50	-	100	-	-	100	47.5	100	41.667	100	-	40	60	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71674405_T_A	MARVELD3	91862	16	71674405	71674405	16q22.2	NM_001271329.1	NP_001017967.2	rs72799852	F236L	0.01	0.011	0.62	Missense	0.389	Type 1	NM_001017967	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71674737_C_A	MARVELD3	91862	16	71674737	71674737	16q22.2	NM_001271329.1	NP_001258258.1	-	T347N	0	0	0.07	Missense	0.695	Type 2	NM_001017967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71674882_C_G	MARVELD3	91862	16	71674882	71674882	16q22.2	NM_001271329.1	NP_443090.4	rs2303225	P395P	0.42	0.313	0	Silent	-1	Type 1	NM_001017967	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	39.062	51.515	100	-	66.364	-	-	-	48.438	-	41.176	55.357	46.939	-	36.957	60.714	43.75	56.522	38.462	100	100	100	100	54.286	28.966	100	-	-	82.609	50	-	100	50	-	100	25.843	94.118	31.667	100	-	30.769	46.053	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71674938_C_T	MARVELD3	91862	16	71674938	71674938	16q22.2	NM_001271329.1	NP_443090.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71674955_C_T	MARVELD3	91862	16	71674955	71674955	16q22.2	NM_001271329.1	NP_443090.4	rs13337162	-	0.03	0.041	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71682796_T_C	PHLPP2	23035	16	71682796	71682796	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs61733125	L1323L	0.19	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015020	-	-	-	-	-	50	57.143	-	-	-	-	65.625	-	-	100	34.783	50	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	33.333	29.412	22.222	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	-	-	-	42.5	40.909	39.683	-	-	-	100	-
chr16:71682803_G_A	PHLPP2	23035	16	71682803	71682803	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	-	T1321I	0	0.00009	0	Missense	0.985	Type 1	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71682830_C_T	PHLPP2	23035	16	71682830	71682830	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs61733124	R1312Q	0.07	0.087	0.19	Missense	0.004	Type 1	NM_015020	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	43.662	-	-	-	-	-
chr16:71683566_*_+G	PHLPP2	23035	16	71683566	71683566	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	-	P1067fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71683718_A_G	PHLPP2	23035	16	71683718	71683718	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs61733127	L1016S	0.1	0.113	0.02	Missense	0.227	Type 1	NM_015020	55.215	100	100	-	100	46.914	-	56.977	28.889	43.86	49.721	-	54.63	-	-	-	52.239	-	49.524	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	44.944	-	58.065	43.75	86.022	-	100
chr16:71683759_G_A	PHLPP2	23035	16	71683759	71683759	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs142287063	H1002H	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71686754_C_T	PHLPP2	23035	16	71686754	71686754	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs139380794	S919N	0.01	0.011	0.15	Missense	0.009	Type 1	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71686790_C_T	PHLPP2	23035	16	71686790	71686790	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs142472702	R907Q	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.275	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71689294_C_T	PHLPP2	23035	16	71689294	71689294	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	-	V812M	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71692168_C_T	PHLPP2	23035	16	71692168	71692168	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	-	L749L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-
chr16:71701248_G_A	PHLPP2	23035	16	71701248	71701248	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs1423983	-	0.87	0.829	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.921	100	100	-	100	100	100	100	29.268	55.556	50	100	100	100	100	100	100	100	51.111	53.846	35.484	100	100	57.143	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	37.963	100	100	100	50	70	-	100	100	100	100	31.915	100	100	100	-	100	100	100	58.228	100	100	89.474	100	100
chr16:71703205_T_C	PHLPP2	23035	16	71703205	71703205	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs151177503	Y534C	0.001	0.003	0	Missense	0.58	Type 1	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-
chr16:71703252_A_G	PHLPP2	23035	16	71703252	71703252	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs11075896	P518P	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71706231_C_A	PHLPP2	23035	16	71706231	71706231	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71710428_G_A	PHLPP2	23035	16	71710428	71710428	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs61733123	L465L	0.05	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015020	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	64.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	100	-
chr16:71710462_G_A	PHLPP2	23035	16	71710462	71710462	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	-	D453D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71712786_A_G	PHLPP2	23035	16	71712786	71712786	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs61733126	F380F	0.12	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015020	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	68.852	-	-	46.429	30.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	56.14	28.571	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	45.455	-	-	20.833	-	-	100	-
chr16:71713348_G_A	PHLPP2	23035	16	71713348	71713348	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs145216542	L327L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:71718366_C_T	PHLPP2	23035	16	71718366	71718366	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs7195059	-	0.88	0.838	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.583	100	99.091	-	100	100	100	100	21.538	35.556	40.698	100	100	100	100	100	100	98.438	38.043	40.909	32.911	100	100	40.323	27.778	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	35.443	100	100	100	42.553	69.767	-	100	100	100	100	19.118	100	100	97.5	-	100	100	100	44.068	100	100	73.034	100	100
chr16:71736614_C_T	PHLPP2	23035	16	71736614	71736614	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	-	R102Q	0	0	0.04	Missense	0.871	Type 2	NM_015020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71748734_A_G	PHLPP2	23035	16	71748734	71748734	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-
chr16:71748739_G_A	PHLPP2	23035	16	71748739	71748739	16q22.2	NM_015020.2	NP_055835.2	rs28446857	-	0.05	0.061	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71772813_A_G	AP1G1	164	16	71772813	71772813	16q23	NM_001128.5	NP_001025178.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr16:71773190_G_T	AP1G1	164	16	71773190	71773190	16q23	NM_001030007.1	NP_001025178.1	rs904763	P685H	0.18	0.173	0.21	Missense	0.004	Type 1	NM_001128	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	64.286	-	-	-	39.024	69.231	-	-	-	-	-	-	-	30	-	44.444	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	46.154	43.75	52.381	-	-	-	100	-
chr16:71773194_G_A	AP1G1	164	16	71773194	71773194	16q23	NM_001128.5	NP_001119.3	-	P684S	0	0.00009	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_001128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71779381_T_A	AP1G1	164	16	71779381	71779381	16q23	NM_001030007.1	NP_001025178.1	-	S623C	0	0	0.03	Missense	0.017	Type 2	NM_001128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71779549_C_T	AP1G1	164	16	71779549	71779549	16q23	NM_001128.5	NP_001025178.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71780485_G_A	AP1G1	164	16	71780485	71780485	16q23	NM_001128.5	NP_001025178.1	rs2270832	-	0.44	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	25.926	54.717	100	-	69.291	-	-	-	44.737	-	56.25	58.621	53.333	-	65	44	48.276	47.368	46.154	100	100	100	100	66.667	26.496	100	-	-	80.769	57.143	-	100	57.143	-	100	19.737	100	68.182	100	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71780599_T_C	AP1G1	164	16	71780599	71780599	16q23	NM_001030007.1	NP_001025178.1	rs2270831	-	0.44	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	38.462	62.857	100	-	62.81	-	-	-	68.421	-	46.512	33.333	52	-	58.824	53.846	50	50	64.706	100	100	100	100	52.632	28.099	100	-	-	60	76.923	-	100	71.429	-	100	31.25	100	45.455	100	-	35.294	50	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71787712_T_C	AP1G1	164	16	71787712	71787712	16q23	NM_001128.5	NP_001025178.1	rs9933587	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71790032_T_C	AP1G1	164	16	71790032	71790032	16q23	NM_001128.5	NP_001119.3	rs34113755	V373V	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71805160_G_A	AP1G1	164	16	71805160	71805160	16q23	NM_001128.5	NP_001025178.1	rs4788443	-	0.88	0.833	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.826	-	100	-	100	100	-	-	-	-	40.909	100	100	-	-	100	-	-	55.556	-	30	-	100	66.667	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.842	-	-	-	-	100
chr16:71807232_C_A	AP1G1	164	16	71807232	71807232	16q23	NM_001128.5	NP_001025178.1	rs113235758	G120G	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030007	-	-	100	-	-	76.19	-	-	-	-	50	-	44.828	-	-	-	-	-	36	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-
chr16:71807247_C_T	AP1G1	164	16	71807247	71807247	16q23	NM_001128.5	NP_001025178.1	-	T115T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001030007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71807291_A_G	AP1G1	164	16	71807291	71807291	16q23	NM_001128.5	NP_001025178.1	rs145423361	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	77.778
chr16:71823393_T_C	AP1G1	164	16	71823393	71823393	16q23	NM_001128.5	NP_001025178.1	rs182608849	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71893981_C_T	ZNF821	55565	16	71893981	71893981	16q22.2	NM_001201556.1	NP_001188481.1	rs17850869	L351L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017530	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71894239_C_T	ZNF821	55565	16	71894239	71894239	16q22.2	NM_001201552.1	NP_001188481.1	rs149897603	Q265Q	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71894383_A_G	ZNF821	55565	16	71894383	71894383	16q22.2	NM_001201556.1	NP_001188481.1	rs28421940	A217A	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:71895777_C_T	ZNF821	55565	16	71895777	71895777	16q22.2	NM_001201552.1	NP_001188485.1	rs9929683	P120P	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72042682_A_C	DHODH	1723	16	72042682	72042682	16q22	NM_001361.4	NP_001352.2	rs3213422	K7Q	0.57	0.542	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_001361	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72048431_C_T	DHODH	1723	16	72048431	72048431	16q22	NM_001361.4	NP_001352.2	rs61747639	D98D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72055215_G_A	DHODH	1723	16	72055215	72055215	16q22	NM_001361.4	NP_001352.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72057421_C_T	DHODH	1723	16	72057421	72057421	16q22	NM_001361.4	NP_001352.2	rs61733129	A341V	0.02	0.019	0	Missense	0.733	Type 1	NM_001361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72057466_C_T	DHODH	1723	16	72057466	72057466	16q22	NM_001361.4	NP_001352.2	-	T356M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72058012_T_G	DHODH	1723	16	72058012	72058012	16q22	NM_001361.4	NP_001352.2	rs113617640	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72120703_T_C	TXNL4B	54957	16	72120703	72120703	16q22.2	NM_001142318.1	NP_060323.1	rs150941547	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72124495_A_C	TXNL4B	54957	16	72124495	72124495	16q22.2	NM_017853.2	NP_001135790.1	rs2303285	-	0.47	0.528	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	39.583	50	62.5	-	-	-	-	48.276	100	100	-	-	100	-	38	19.048	65.909	100	51.852	34.483	100	58.824	100	-	-	46.429	35.714	100	100	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	42.857	-	-	31.373	55	100	42.857	-	82.353	100	43.75	-	-	44.444	-	100	77.778
chr16:72124652_G_A	TXNL4B	54957	16	72124652	72124652	16q22.2	NM_017853.2	NP_060323.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72130103_C_G	DHX38	9785	16	72130103	72130103	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs35794819	T16S	0.01	0.017	0.32	Missense	0.561	Type 1	NM_014003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72130125_T_C	DHX38	9785	16	72130125	72130125	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs11554764	G23G	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72130203_C_G	DHX38	9785	16	72130203	72130203	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs1050361	L49L	0.47	0.527	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014003	-	-	-	-	-	62.5	51.852	47.727	-	72.727	-	-	45	100	100	-	-	100	-	54.098	34.375	47.5	100	52.941	21.622	100	65.306	100	27.273	-	59.091	33.898	100	100	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	45.455	-	-	25	30.435	100	30.303	-	55.556	100	48	-	-	51.163	-	98.864	68.468
chr16:72130815_C_A	DHX38	9785	16	72130815	72130815	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs1050362	R140R	0.43	0.482	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014003	-	-	-	-	-	52.381	69.231	48.718	-	-	-	-	49.02	100	100	-	-	-	-	-	26	53.488	100	51.02	38.636	100	73.913	100	31.034	-	63.636	27.907	100	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	30.986	33.333	100	56.25	-	80	100	56.164	-	-	66.667	-	100	61.404
chr16:72132713_C_T	DHX38	9785	16	72132713	72132713	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs2072142	-	0.43	0.482	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	45.833	47.059	49.206	-	-	-	-	41.176	100	100	-	-	-	-	-	30.159	36.585	100	55.556	26.087	100	63.793	100	-	-	63.889	30.233	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.059	-	100	53.571	-	57.692	100	47.436	-	-	43.636	-	100	71
chr16:72134987_G_A	DHX38	9785	16	72134987	72134987	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs35586337	P427P	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80
chr16:72135014_T_C	DHX38	9785	16	72135014	72135014	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs1050363	A436A	0.52	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014003	54.286	-	100	-	100	100	45.455	100	-	46.667	42.222	-	100	100	-	25.714	-	100	46.875	34.615	21.875	100	100	75	35.294	100	64.706	100	-	-	36	-	100	100	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	24.444	60	100	-	-	50	100	26.923	-	-	57.895	100	100	22.727
chr16:72137561_G_A	DHX38	9785	16	72137561	72137561	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs2240243	T566T	0.43	0.478	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014003	-	-	-	-	-	51.613	42.857	43.82	-	-	-	-	43.956	100	100	-	-	-	-	-	40.833	57.778	100	43.243	30.952	100	73.958	100	29.032	-	40	40.351	100	100	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	54.545	-	-	34.524	42	100	44.444	-	65.385	100	57.447	-	-	53.947	-	100	-
chr16:72137577_G_T	DHX38	9785	16	72137577	72137577	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	-	D572Y	0	0	0	Missense	0.916	Type 2	NM_014003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72138567_C_T	DHX38	9785	16	72138567	72138567	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs140524371	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-
chr16:72138568_G_A	DHX38	9785	16	72138568	72138568	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72139184_C_A	DHX38	9785	16	72139184	72139184	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs2074626	A772A	0.43	0.482	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014003	-	-	-	-	-	34.783	55.882	40.789	-	-	-	-	48.333	100	100	-	-	-	-	-	33.824	45.902	100	50	16.129	100	63.889	100	40.541	-	40	39.623	100	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	66.667	-	-	35.484	28.571	100	48.148	-	84.615	100	50	-	-	43.137	-	100	73.77
chr16:72139470_C_G	DHX38	9785	16	72139470	72139470	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	-	L812V	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_014003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72139920_T_A	DHX38	9785	16	72139920	72139920	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	-	I835N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72141362_G_A	DHX38	9785	16	72141362	72141362	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs28557204	Q908Q	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72141377_C_T	DHX38	9785	16	72141377	72141377	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	-	D913D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72141727_C_T	DHX38	9785	16	72141727	72141727	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72142111_T_G	DHX38	9785	16	72142111	72142111	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs3815192	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72143357_C_G	DHX38	9785	16	72143357	72143357	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs77172371	A1142G	0	0.119	0	Missense	0.932	Type 1	NM_014003	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72143414_G_A	DHX38	9785	16	72143414	72143414	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	rs17666927	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-
chr16:72146381_C_T	DHX38	9785	16	72146381	72146381	16q22	NM_014003.3	NP_054722.2	-	A1223A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72153235_T_A	PMFBP1	83449	16	72153235	72153235	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	rs7186117	-	0.03	0.046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72153904_C_A	PMFBP1	83449	16	72153904	72153904	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	-	E951D	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_031293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72154010_C_T	PMFBP1	83449	16	72154010	72154010	16q22.2	NM_031293.2	NP_112583.2	rs72787072	R791H	0.001	0.009	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001160213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72156842_T_G	PMFBP1	83449	16	72156842	72156842	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	rs16973716	K913N	0.43	0.464	0.03	Missense	0.98	Type 1	NM_031293	55	-	100	-	100	100	47.619	56.667	48	50	46.667	-	55.385	100	34.146	98.529	-	-	43.478	-	27.692	100	100	59.459	-	26.786	-	53.191	-	-	56.522	42.857	-	-	34.375	30.108	-	100	-	-	65	-	-	100	-	-	41.463	47.619	100	43.333	-	61.905	-	-	-	66.667	53.846	85.417	100	100
chr16:72158674_C_T	PMFBP1	83449	16	72158674	72158674	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	-	D861N	0	0	0.43	Missense	0.064	Type 2	NM_031293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72158812_G_A	PMFBP1	83449	16	72158812	72158812	16q22.2	NM_031293.2	NP_001153685.1	-	L815L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72159302_G_A	PMFBP1	83449	16	72159302	72159302	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	rs35278932	L752L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031293	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72159327_C_T	PMFBP1	83449	16	72159327	72159327	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	rs9921752	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72162966_G_T	PMFBP1	83449	16	72162966	72162966	16q22.2	NM_001160213.1	NP_001153685.1	rs34832584	T650K	0.08	0.119	0.18	Missense	0.14	Type 1	NM_031293	83.333	-	100	-	100	52.083	-	38.182	30.769	29.167	44.954	-	55.102	-	-	100	-	-	47.917	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	28.571	22.826	-	100	-	-	50	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	76.667	-	36.232
chr16:72164240_G_C	PMFBP1	83449	16	72164240	72164240	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	rs144092086	L552V	0.001	0.004	0.23	Missense	0.567	Type 1	NM_031293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72170331_G_C	PMFBP1	83449	16	72170331	72170331	16q22.2	NM_001160213.1	NP_001153685.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72170469_G_A	PMFBP1	83449	16	72170469	72170469	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	rs147286664	R361W	0.001	0.004	0	Missense	0.998	Type 1	NM_031293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72170476_G_T	PMFBP1	83449	16	72170476	72170476	16q22.2	NM_031293.2	NP_001153685.1	-	H358Q	0	0	0.28	Missense	0.995	Type 2	NM_031293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.899	-	-
chr16:72170634_C_T	PMFBP1	83449	16	72170634	72170634	16q22.2	NM_031293.2	NP_112583.2	-	E335K	0	0	0	Missense	0.868	Type 2	NM_031293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72184566_C_T	PMFBP1	83449	16	72184566	72184566	16q22.2	NM_001160213.1	NP_001153685.1	rs35370634	E193K	0.08	0.118	0	Missense	0.868	Type 1	NM_031293	73.077	-	100	-	100	67.857	-	50	61.538	-	45.57	-	52.5	-	-	100	-	-	38	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	39.796	-	100	-	-	72.222	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	75	-	23.214
chr16:72184629_C_T	PMFBP1	83449	16	72184629	72184629	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	rs217180	A172T	0.1	0.063	0.26	Missense	0.002	Type 1	NM_031293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.245	-	-	-	-	-	-	-	81.579	-	-	-	-	-	100	-	52.778	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72184710_C_T	PMFBP1	83449	16	72184710	72184710	16q22.2	NM_031293.2	NP_001153685.1	-	E145K	0	0	0	Missense	0.868	Type 2	NM_031293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72184726_C_A	PMFBP1	83449	16	72184726	72184726	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	-	V139V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72188206_A_C	PMFBP1	83449	16	72188206	72188206	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	-	T106T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72188376_T_C	PMFBP1	83449	16	72188376	72188376	16q22.2	NM_001160213.1	NP_112583.2	rs117523217	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-
chr16:72198642_G_A	PMFBP1	83449	16	72198642	72198642	16q22.2	NM_031293.2	NP_001153685.1	rs3852785	-	0.08	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	79.71	-	100	-	100	50.769	-	38.835	-	45.205	43.083	-	53.39	-	-	100	-	-	46.364	-	-	53.435	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	24.638	26.636	-	100	-	-	62.295	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	86.905	-	26.154
chr16:72821151_G_T	ZFHX3	463	16	72821151	72821151	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	P2761Q	0	0	-1	Missense	0.659	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72821358_G_T	ZFHX3	463	16	72821358	72821358	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs145062714	S2692Y	0	0.00028	-1	Missense	0.613	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr16:72821777_G_A	ZFHX3	463	16	72821777	72821777	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	V2552V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.116	-	-
chr16:72822296_G_A	ZFHX3	463	16	72822296	72822296	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs2228199	A2379A	0.07	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72827100_A_G	ZFHX3	463	16	72827100	72827100	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72827376_G_T	ZFHX3	463	16	72827376	72827376	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	P2155T	0	0	-1	Missense	0.735	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72827758_T_C	ZFHX3	463	16	72827758	72827758	16q22.3	NM_001164766.1	NP_008816.3	rs699444	G2027G	0.91	0.883	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164766	100	100	100	100	100	46.552	100	100	25.806	100	47.541	98.701	46.753	100	100	65.693	-	-	100	47.5	100	100	100	45.902	29.412	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	64.286	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	45.161	28	-	100	100	100
chr16:72827760_C_T	ZFHX3	463	16	72827760	72827760	16q22.3	NM_006885.3	NP_001158238.1	-	G2027R	0	0	-1	Missense	0.735	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72828265_G_A	ZFHX3	463	16	72828265	72828265	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs2229289	H1858H	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72829032_G_A	ZFHX3	463	16	72829032	72829032	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	P1603S	0	0	-1	Missense	0.684	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72829426_C_T	ZFHX3	463	16	72829426	72829426	16q22.3	NM_006885.3	NP_001158238.1	rs62639997	P1471P	0.03	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72829427_G_A	ZFHX3	463	16	72829427	72829427	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	P1471L	0	0	-1	Missense	0.778	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72829483_C_T	ZFHX3	463	16	72829483	72829483	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs111972276	E1452E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.902	-	-	-	-	-	50	57.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72829831_C_T	ZFHX3	463	16	72829831	72829831	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs139895950	T1336T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72830248_C_T	ZFHX3	463	16	72830248	72830248	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs142316393	P1197P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72830446_*_-TGGAGGGGG	ZFHX3	463	16	72830446	72830454	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	1129_1131del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72830539_C_G	ZFHX3	463	16	72830539	72830539	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs62051555	Q1100H	0.02	0.029	-1	Missense	0.889	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72831026_T_G	ZFHX3	463	16	72831026	72831026	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs61737017	Q938P	0.02	0.034	-1	Missense	0.707	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72831111_G_C	ZFHX3	463	16	72831111	72831111	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs79037957	L910V	0.01	0.008	-1	Missense	0.195	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72831904_G_T	ZFHX3	463	16	72831904	72831904	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	I645I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72832135_T_A	ZFHX3	463	16	72832135	72832135	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs740178	A568A	0.88	0.855	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164766	100	100	100	-	100	47.059	100	100	38.462	100	48.544	97.674	48.485	46.667	100	59.756	-	-	100	46.552	100	100	100	-	20.833	36.842	100	100	100	100	75	71.795	100	100	100	53.947	100	100	100	100	70.588	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	35.821	30	-	100	100	100
chr16:72832164_G_A	ZFHX3	463	16	72832164	72832164	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	L559F	0	0	-1	Missense	0.195	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72845682_G_A	ZFHX3	463	16	72845682	72845682	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs56991537	-	0.08	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72845816_G_C	ZFHX3	463	16	72845816	72845816	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	I303M	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72845928_C_T	ZFHX3	463	16	72845928	72845928	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	S266N	0	0	-1	Missense	0.195	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72863770_G_T	ZFHX3	463	16	72863770	72863770	16q22.3	NM_006885.3	NP_001158238.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72923700_C_T	ZFHX3	463	16	72923700	72923700	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs141261851	K212K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164766	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72923733_G_A	ZFHX3	463	16	72923733	72923733	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs143237537	S201S	0.004	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72984340_G_A	ZFHX3	463	16	72984340	72984340	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs12149946	-	0.04	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72984342_C_T	ZFHX3	463	16	72984342	72984342	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs78266764	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72984595_C_A	ZFHX3	463	16	72984595	72984595	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs2213978	A83S	0.01	0.014	-1	Missense	0.734	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.564	-	-	59.783
chr16:72984668_C_T	ZFHX3	463	16	72984668	72984668	16q22.3	NM_001164766.1	NP_008816.3	rs2228200	S58S	0.03	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.489	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	29.508	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-
chr16:72984779_G_C	ZFHX3	463	16	72984779	72984779	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	I21M	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72984791_G_A	ZFHX3	463	16	72984791	72984791	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs143351192	G17G	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72991286_C_T	ZFHX3	463	16	72991286	72991286	16q22.3	NM_001164766.1	NP_008816.3	rs2157786	-	0.55	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	100	-	100	100	100	100	40	100	100	100	100	-	-	43.103	-	100	100	-	46.667	63.333	40.426	55	100	100	40	100	60	-	100	100	71.111	100	100	100	100	41.026	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	26.316	48.78	-	-	-	49.558	47.368	56.349	100	-	17.742	100	-
chr16:72991660_C_G	ZFHX3	463	16	72991660	72991660	16q22.3	NM_006885.3	NP_001158238.1	rs10852515	P795P	0.79	0.838	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006885	48.684	100	-	100	99.225	100	50	100	100	100	100	100	28	100	98.718	74.49	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	41.176	-	100	100	100	100	100	46.602	100	100	31.148
chr16:72992197_G_A	ZFHX3	463	16	72992197	72992197	16q22.3	NM_006885.3	NP_001158238.1	rs61735549	F616F	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:72992221_G_A	ZFHX3	463	16	72992221	72992221	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs61735550	S608S	0.11	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006885	-	100	-	-	-	34.375	100	-	46.875	31.034	-	28.571	-	-	-	-	47.368	100	-	42.424	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	45.902	46.067	-	-	-	-	-
chr16:72992269_G_A	ZFHX3	463	16	72992269	72992269	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs11075951	D592D	0.04	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	52.632	-	53.704	-	-	28.571	-	-	-	40	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	24.691	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-
chr16:72992275_G_A	ZFHX3	463	16	72992275	72992275	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs12930835	F590F	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006885	34.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72992292_C_T	ZFHX3	463	16	72992292	72992292	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs140602496	G585S	0.01	0.005	-1	Missense	0	Type 1	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.66	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72992430_C_T	ZFHX3	463	16	72992430	72992430	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	-	V539M	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72992443_G_A	ZFHX3	463	16	72992443	72992443	16q22.3	NM_006885.3	NP_001158238.1	rs62640008	P534P	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	98.438	-	-	-	-	-	-	-	48.905	-	-	-	31.092	-	-	65.574
chr16:72992763_T_G	ZFHX3	463	16	72992763	72992763	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs16971436	T428P	0.08	0.042	-1	Missense	0.707	Type 1	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72993097_A_G	ZFHX3	463	16	72993097	72993097	16q22.3	NM_006885.3	NP_001158238.1	rs117011203	I316I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72993622_C_T	ZFHX3	463	16	72993622	72993622	16q22.3	NM_001164766.1	NP_008816.3	rs62053190	A141A	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72993706_G_A	ZFHX3	463	16	72993706	72993706	16q22.3	NM_006885.3	NP_001158238.1	rs62053191	A113A	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72993708_C_T	ZFHX3	463	16	72993708	72993708	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs62640010	A113T	0.03	0.032	-1	Missense	0.005	Type 1	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:72993831_A_C	ZFHX3	463	16	72993831	72993831	16q22.3	NM_006885.3	NP_001158238.1	rs7193297	S72A	0.43	0.471	-1	Missense	0	Type 1	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:72993925_C_T	ZFHX3	463	16	72993925	72993925	16q22.3	NM_001164766.1	NP_001158238.1	rs62053192	E40E	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74330847_A_G	PSMD7	5713	16	74330847	74330847	16q22.3	NM_002811.4	NP_002802.2	-	H12R	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74334002_T_A	PSMD7	5713	16	74334002	74334002	16q22.3	NM_002811.4	NP_002802.2	rs75235186	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74339470_C_A	PSMD7	5713	16	74339470	74339470	16q22.3	NM_002811.4	NP_002802.2	-	L272M	0	0	0.02	Missense	0.139	Type 2	NM_002811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:74487201_G_A	GLG1	2734	16	74487201	74487201	16q22.3	NM_012201.5	NP_036333.2	-	A1124V	0	0	0.23	Missense	0.006	Type 2	NM_001145666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74490556_G_A	GLG1	2734	16	74490556	74490556	16q22.3	NM_012201.5	NP_001139139.1	rs9945	Y1110Y	0.14	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145666	-	-	-	-	-	59.664	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	56.164	-	-	-	-	-	100	41.304	-	-	46.667	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	61.417	-	-	-	100	-	-	51.685	100	-	-	-	-	17.213
chr16:74491733_A_G	GLG1	2734	16	74491733	74491733	16q22.3	NM_001145666.1	NP_001139139.1	rs2288054	-	0.35	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	41.176	53.846	-	-	-	-	66.667	-	37.736	-	-	48.837	-	-	-	-	42.029	100	59.184	-	-	-	-	37.931	46.154	35	-	-	-	-	-	75.949	-	-	100	-	-	100	52.381	100	-	75.556	-	-	-	100	-	62.637	49.296	100	45	-	70.909	100	100
chr16:74493660_C_T	GLG1	2734	16	74493660	74493660	16q22.3	NM_001145667.1	NP_001139139.1	-	A1011T	0	0	0.27	Missense	0.13	Type 2	NM_001145666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74496013_G_A	GLG1	2734	16	74496013	74496013	16q22.3	NM_012201.5	NP_036333.2	rs144198850	L994L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145666	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74497225_G_T	GLG1	2734	16	74497225	74497225	16q22.3	NM_001145666.1	NP_001139139.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74497237_C_A	GLG1	2734	16	74497237	74497237	16q22.3	NM_001145667.1	NP_001139139.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74497277_T_C	GLG1	2734	16	74497277	74497277	16q22.3	NM_012201.5	NP_001139139.1	-	K912R	0	0	0.23	Missense	0.683	Type 2	NM_001145666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74497312_T_C	GLG1	2734	16	74497312	74497312	16q22.3	NM_012201.5	NP_036333.2	-	E900E	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74499589_G_A	GLG1	2734	16	74499589	74499589	16q22.3	NM_001145667.1	NP_001139139.1	rs2303275	C873C	0.13	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145666	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	56.313	-	-	-	38.793	30.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.231	-	-	65.556	60.606	55	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	39.068	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr16:74505159_G_T	GLG1	2734	16	74505159	74505159	16q22.3	NM_001145666.1	NP_001139138.1	-	S703Y	0	0	0.01	Missense	0.051	Type 2	NM_001145666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74514256_G_A	GLG1	2734	16	74514256	74514256	16q22.3	NM_012201.5	NP_036333.2	rs138266921	D559D	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.456	-	-	-	-	-
chr16:74519807_T_C	GLG1	2734	16	74519807	74519807	16q22.3	NM_001145666.1	NP_001139138.1	rs76382044	T475T	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74537591_C_T	GLG1	2734	16	74537591	74537591	16q22.3	NM_012201.5	NP_001139139.1	rs4887772	L193L	0.7	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145666	32.959	-	100	-	-	53.684	100	43.519	100	100	51.02	96.063	100	100	50	-	48.837	-	100	100	100	41.791	100	100	-	-	100	-	17.391	29.167	44.828	-	100	100	-	64.729	72	-	100	100	55.405	-	100	33.333	-	-	67.358	-	100	-	100	100	46.667	100	100	38.182	62.832	68.041	100	46.296
chr16:74657783_A_G	RFWD3	55159	16	74657783	74657783	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	rs117357621	-	0.01	0.017	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-
chr16:74660421_C_A	RFWD3	55159	16	74660421	74660421	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	-	L667L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74664698_A_G	RFWD3	55159	16	74664698	74664698	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	rs78796563	L579L	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74664724_C_T	RFWD3	55159	16	74664724	74664724	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	-	R570Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74664743_T_C	RFWD3	55159	16	74664743	74664743	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	rs7193541	I564V	0.42	0.455	0.74	Missense	0.01	Type 1	NM_018124	-	-	100	-	-	45.098	40.625	-	100	55.556	38.667	68.75	100	48.718	-	-	44.828	-	37.5	44.086	-	41.333	100	43.75	26.087	-	-	-	-	26.316	24	-	-	-	-	55.882	47.761	-	-	100	-	-	100	26.923	-	-	47.674	-	44.828	-	100	58.621	47.619	44.737	100	24	30.769	78.431	100	19.78
chr16:74664810_A_T	RFWD3	55159	16	74664810	74664810	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	rs7188880	P541P	0.63	0.601	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018124	-	-	100	-	-	46.237	32.558	-	100	63.636	39.891	97.5	100	100	22	-	43.478	-	29.508	32.353	-	37.143	98.361	100	28.333	-	-	-	20.455	36.842	34.615	-	-	-	-	61.628	51.485	-	100	100	65	-	100	34.375	-	-	55.469	-	100	-	100	45.161	41.346	42.308	100	41.935	21.569	82.353	100	25
chr16:74664849_C_G	RFWD3	55159	16	74664849	74664849	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	-	E528D	0	0	0.12	Missense	0.707	Type 2	NM_018124	-	-	-	-	32.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74670419_G_T	RFWD3	55159	16	74670419	74670419	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	-	S417S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74670458_C_T	RFWD3	55159	16	74670458	74670458	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	rs4888262	T404T	0.63	0.601	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018124	-	-	-	-	-	50	-	-	100	63.636	33.333	94.737	100	100	53.333	-	75	-	34.483	37.5	-	50	100	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	61.111	-	100	100	77.273	-	100	50	-	-	42.857	-	100	-	100	66.667	29.167	38.462	100	-	27.586	69.231	100	-
chr16:74671866_G_A	RFWD3	55159	16	74671866	74671866	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	rs77132945	S361F	0.01	0.014	0.07	Missense	0.847	Type 1	NM_018124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr16:74685804_G_A	RFWD3	55159	16	74685804	74685804	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	rs149070662	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74695079_G_T	RFWD3	55159	16	74695079	74695079	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	rs8058922	T90N	0.76	0.728	0.83	Missense	0	Type 1	NM_018124	32.132	-	100	-	-	63.415	100	35.849	100	100	43.793	98.425	100	100	52.632	-	46.667	-	100	100	60.993	53.691	100	100	100	-	70.455	-	24	30	38.71	-	100	100	-	66.667	63.71	-	100	100	66.279	-	100	50	-	-	69.014	-	100	-	100	100	100	100	100	25	100	79.31	100	25.325
chr16:74695203_C_T	RFWD3	55159	16	74695203	74695203	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	rs151061145	V49I	0.001	0.00009	0	Missense	0.001	Type 1	NM_018124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74695232_A_G	RFWD3	55159	16	74695232	74695232	16q23.1	NM_018124.3	NP_060594.3	-	V39A	0	0	0.62	Missense	0	Type 2	NM_018124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74709255_T_A	MLKL	197259	16	74709255	74709255	16q23.1	NM_152649.2	NP_689862.1	-	K195X	0	0	-1	Nonsense	0.046	Type 2	NM_001142497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74709292_C_T	MLKL	197259	16	74709292	74709292	16q23.1	NM_152649.2	NP_689862.1	-	V401I	0	0	-1	Missense	0.853	Type 2	NM_152649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74709598_*_-GTCT	MLKL	197259	16	74709598	74709601	16q23.1	NM_152649.2	NP_689862.1	-	367_368del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74712894_*_-G	MLKL	197259	16	74712894	74712894	16q23.1	NM_152649.2	NP_689862.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74719432_C_T	MLKL	197259	16	74719432	74719432	16q23.1	NM_152649.2	NP_689862.1	-	E258K	0	0	-1	Missense	0.44	Type 2	NM_152649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74725209_T_G	MLKL	197259	16	74725209	74725209	16q23.1	NM_001142497.1	NP_001135969.1	-	K230Q	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_152649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74725282_C_T	MLKL	197259	16	74725282	74725282	16q23.1	NM_001142497.1	NP_689862.1	rs35430251	P205P	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74729219_C_T	MLKL	197259	16	74729219	74729219	16q23.1	NM_152649.2	NP_689862.1	rs34515646	R146Q	0.01	0.017	0.31	Missense	0.024	Type 1	NM_001142497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	48.792	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74729262_A_G	MLKL	197259	16	74729262	74729262	16q23.1	NM_152649.2	NP_001135969.1	rs35589326	S132P	0.01	0.01	0.02	Missense	0.551	Type 1	NM_001142497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74750229_A_C	FA2H	79152	16	74750229	74750229	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	rs7193407	-	0.07	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74750237_A_G	FA2H	79152	16	74750237	74750237	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	rs6564160	-	0.08	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74750351_A_G	FA2H	79152	16	74750351	74750351	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	rs11554620	Y311Y	0.07	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74750396_T_C	FA2H	79152	16	74750396	74750396	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	rs11554621	V296V	0.13	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024306	-	-	-	100	-	-	-	-	40	52.632	-	-	100	-	-	-	-	-	45	-	-	46.154	-	-	-	76.19	-	-	-	40	-	-	-	-	40	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-
chr16:74750405_G_A	FA2H	79152	16	74750405	74750405	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	rs2301865	P293P	0.75	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024306	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	32	100	100	100	100	100	42.857	100	100	40	100	76.19	100	42.857	100	-	100	100	97.368	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	50	-	100	100	37.037	100	65	-	100	-	100	70.37
chr16:74753079_C_T	FA2H	79152	16	74753079	74753079	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	rs2074629	-	0.28	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65.217	-	38.462	-	52.941	-	-	100	-	-	36.364	-	-	100	-	-	100	100	26.087	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-
chr16:74761211_T_G	FA2H	79152	16	74761211	74761211	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	-	H146P	0	0.012	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_024306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74761306_G_A	FA2H	79152	16	74761306	74761306	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	rs141515634	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74773995_G_C	FA2H	79152	16	74773995	74773995	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	rs35874850	P97A	0.02	0.024	0.79	Missense	0.001	Type 1	NM_024306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74774021_G_A	FA2H	79152	16	74774021	74774021	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74808425_G_A	FA2H	79152	16	74808425	74808425	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	rs929881	L77L	0.26	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024306	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	72.727	-	57.143	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr16:74808459_C_T	FA2H	79152	16	74808459	74808459	16q23	NM_024306.4	NP_077282.3	-	P65P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74919680_C_T	WDR59	79726	16	74919680	74919680	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	-	A854T	0	0	0.2	Missense	0.001	Type 2	NM_030581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74920191_G_A	WDR59	79726	16	74920191	74920191	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	rs14308	R841R	0.11	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	37.374	-	-	48	51.786	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	64.286	-	-	-	-	26.316	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935
chr16:74921661_A_T	WDR59	79726	16	74921661	74921661	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	rs9940014	-	0.17	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	26.531	-	-	58.696	55.422	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	72.414	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.955
chr16:74926434_C_T	WDR59	79726	16	74926434	74926434	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	-	C677Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_030581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74927717_G_A	WDR59	79726	16	74927717	74927717	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74937828_A_G	WDR59	79726	16	74937828	74937828	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	rs9930270	-	0.41	0.45	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	45.455	-	33.333	45.455	41.667	100	-	-	100	-	61.364	-	100	100	100	20	53.333	-	46.154	35.294	100	40	-	-	-	-	-	100	100	31.25	26.316	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	27.273	-	41.935	-	30.769	-	-	52.941
chr16:74946145_A_C	WDR59	79726	16	74946145	74946145	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	-	F447C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_030581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74949759_A_T	WDR59	79726	16	74949759	74949759	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	rs9934255	-	0.11	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74950196_C_T	WDR59	79726	16	74950196	74950196	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	rs16950254	-	0.03	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74955806_G_A	WDR59	79726	16	74955806	74955806	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	rs17673242	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	23.077	-	-	-	-	50	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74957888_C_T	WDR59	79726	16	74957888	74957888	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	-	R222H	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_030581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74972023_C_T	WDR59	79726	16	74972023	74972023	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74972175_T_A	WDR59	79726	16	74972175	74972175	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74972192_C_T	WDR59	79726	16	74972192	74972192	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74972220_A_C	WDR59	79726	16	74972220	74972220	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	rs117038821	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:74976663_G_A	WDR59	79726	16	74976663	74976663	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	-	D169D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75018874_G_A	WDR59	79726	16	75018874	75018874	16q23.1	NM_030581.3	NP_085058.3	rs12448858	F14F	0.11	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030581	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75147709_C_T	LDHD	197257	16	75147709	75147709	16q23.1	NM_153486.3	NP_919417.1	-	V320M	0	0	0.08	Missense	0.463	Type 2	NM_153486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75147895_G_A	LDHD	197257	16	75147895	75147895	16q23.1	NM_194436.2	NP_919417.1	rs34833014	I289I	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75148018_G_A	LDHD	197257	16	75148018	75148018	16q23.1	NM_153486.3	NP_919417.1	-	S248S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75148604_G_A	LDHD	197257	16	75148604	75148604	16q23.1	NM_153486.3	NP_919417.1	rs755099	-	0.44	0.616	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	62.5	57.143	-	-	61.111	47.059	36.364	100	-	100	-	-	54.545	-	100	-	-	-	100	100	66.667	100	66.667	100	-	-	50	100	100	-	100	-	50	-	-	-	-	-	100	100	100	-	57.143	-	100	-
chr16:75148679_C_T	LDHD	197257	16	75148679	75148679	16q23.1	NM_153486.3	NP_919417.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75200807_T_C	ZFP1	162239	16	75200807	75200807	16q23.1	NM_153688.2	NP_710155.2	rs144579719	-	0.002	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75203728_C_T	ZFP1	162239	16	75203728	75203728	16q23.1	NM_153688.2	NP_710155.2	-	F240F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75204282_C_A	ZFP1	162239	16	75204282	75204282	16q23.1	NM_153688.2	NP_710155.2	rs764551	-	0.25	0.082	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	28.571	-	-	100	-	42.857	28.571	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75238068_G_A	CTRB2	440387	16	75238068	75238068	16q23.1	NM_001025200.3	NP_001020371.3	rs1049303	A261A	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025200	-	-	-	-	-	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	58.333	-	-	-	-	-	-	35.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-
chr16:75238103_C_T	CTRB2	440387	16	75238103	75238103	16q23.1	NM_001025200.3	NP_001020371.3	rs4737	A250T	0.82	0.752	1	Missense	0	Type 1	NM_001025200	100	100	100	100	100	43.636	41.667	58.333	100	57.143	100	100	-	100	65	100	58.947	100	100	100	33.75	100	43.75	42.105	100	27.941	100	100	100	100	100	100	100	100	76.471	32.941	42.667	100	-	34.783	22.222	100	-	55	100	100	100	-	-	-	100	80.645	100	100	100	100	100	81.667	100	69.048
chr16:75258617_C_T	CTRB1	1504	16	75258617	75258617	16q23.1	NM_001906.4	NP_001897.4	rs2287990	G215G	0.15	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001906	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.353	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr16:75258711_G_A	CTRB1	1504	16	75258711	75258711	16q23.1	NM_001906.4	NP_001897.4	-	A247T	0	0.00009	0.35	Missense	0.003	Type 1	NM_001906	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75263661_G_A	BCAR1	9564	16	75263661	75263661	16q23.1	NM_001170718.1	NP_001164188.1	rs7190458	L577L	0.09	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75263816_G_A	BCAR1	9564	16	75263816	75263816	16q23.1	NM_001170718.1	NP_001164192.1	rs145141523	L526L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75268923_G_A	BCAR1	9564	16	75268923	75268923	16q23.1	NM_001170719.1	NP_001164185.1	rs61736821	P415L	0.001	0.003	0.02	Missense	0.2	Type 1	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-
chr16:75268977_C_T	BCAR1	9564	16	75268977	75268977	16q23.1	NM_001170715.1	NP_001164187.1	rs61743104	R397Q	0.004	0.005	0.08	Missense	0.853	Type 1	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75269003_G_A	BCAR1	9564	16	75269003	75269003	16q23.1	NM_001170718.1	NP_055382.2	rs11545087	H388H	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75269046_C_T	BCAR1	9564	16	75269046	75269046	16q23.1	NM_001170717.1	NP_001164187.1	rs139270175	R374Q	0.001	0.001	0.01	Missense	0.925	Type 1	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75269267_A_G	BCAR1	9564	16	75269267	75269267	16q23.1	NM_001170718.1	NP_001164186.1	rs3169330	A300A	0.91	0.846	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170721	100	100	100	-	100	-	50	45	-	41.176	100	100	50	100	-	100	47.619	100	100	100	-	100	52.174	-	100	26.087	100	100	100	-	100	100	100	100	63.636	-	42.857	100	-	100	-	100	-	-	100	100	61.905	-	-	-	100	-	100	33.333	100	-	100	80	-	73.684
chr16:75269325_C_T	BCAR1	9564	16	75269325	75269325	16q23.1	NM_001170716.1	NP_001164191.1	rs16957558	R281H	0	0.022	0	Missense	0.928	Type 1	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr16:75269378_G_A	BCAR1	9564	16	75269378	75269378	16q23.1	NM_001170718.1	NP_001164190.1	rs16957559	T263T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75269447_G_A	BCAR1	9564	16	75269447	75269447	16q23.1	NM_001170718.1	NP_001164188.1	-	G240G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75269477_A_C	BCAR1	9564	16	75269477	75269477	16q23.1	NM_001170718.1	NP_055382.2	rs61729595	S230S	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-
chr16:75269534_C_T	BCAR1	9564	16	75269534	75269534	16q23.1	NM_014567.3	NP_001164185.1	rs3743613	P211P	0.46	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170721	72.222	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50	69.231	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	78.571	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	100	100	-	-	44.444	100	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	68.421	-	-	-
chr16:75269729_C_T	BCAR1	9564	16	75269729	75269729	16q23.1	NM_001170717.1	NP_001164187.1	rs112060276	P146P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75270721_C_A	BCAR1	9564	16	75270721	75270721	16q23.1	NM_001170718.1	NP_055382.2	rs2278020	-	0.52	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.151	100	100	-	-	-	-	-	-	36	46.575	53.125	53.333	52.174	-	-	-	-	100	-	-	100	39.344	-	-	-	57.5	-	100	100	-	-	100	100	-	-	51.282	100	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	72.973	54.545	60.759	-	-	-
chr16:75270940_G_A	BCAR1	9564	16	75270940	75270940	16q23.1	NM_014567.3	NP_001164185.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75271147_C_T	BCAR1	9564	16	75271147	75271147	16q23.1	NM_001170715.1	NP_001164187.1	-	P33P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75327916_A_G	CFDP1	10428	16	75327916	75327916	16q22.2-q22.3	NM_006324.2	NP_006315.1	rs2073619	L278L	0.76	0.833	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006324	28.571	100	-	100	100	100	100	100	100	53.333	100	35.802	46.988	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.99	27.059	100	54.839	100	100	100	-	-	65.957	100	53.535	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	42.105	100	100	100
chr16:75445675_G_A	CFDP1	10428	16	75445675	75445675	16q22.2-q22.3	NM_006324.2	NP_006315.1	rs1109342	-	0.52	0.501	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	66.667	100	-	23.81	100	100	58.73	100	-	70.588	100	100	54.545	100	100	80	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	52.174	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	44.737	-	46.667	100	100	100
chr16:75448429_T_C	CFDP1	10428	16	75448429	75448429	16q22.2-q22.3	NM_006324.2	NP_006315.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.86	-	-	-	-	-
chr16:75448480_C_T	CFDP1	10428	16	75448480	75448480	16q22.2-q22.3	NM_006324.2	NP_006315.1	rs16963331	A60T	0.002	0.005	0.25	Missense	0.011	Type 1	NM_006324	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75467223_A_G	CFDP1	10428	16	75467223	75467223	16q22.2-q22.3	NM_006324.2	NP_006315.1	rs75511445	S10P	0.001	0.002	0.01	Missense	0.727	Type 1	NM_006324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75498320_C_A	TMEM170A	124491	16	75498320	75498320	16q23.1	NM_145254.1	NP_660297.1	rs37596	-	0.3	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75512887_C_T	CHST6	4166	16	75512887	75512887	16q22	NM_021615.4	NP_067628.1	-	P280P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75513013_G_T	CHST6	4166	16	75513013	75513013	16q22	NM_021615.4	NP_067628.1	-	G238G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr16:75513048_C_A	CHST6	4166	16	75513048	75513048	16q22	NM_021615.4	NP_067628.1	-	G227C	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_021615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-
chr16:75513061_G_A	CHST6	4166	16	75513061	75513061	16q22	NM_021615.4	NP_067628.1	rs148529501	N222N	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-
chr16:75513243_G_C	CHST6	4166	16	75513243	75513243	16q22	NM_021615.4	NP_067628.1	rs117435647	R162G	0.03	0.038	0.02	Missense	0	Type 1	NM_021615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	43.478	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr16:75513487_C_A	CHST6	4166	16	75513487	75513487	16q22	NM_021615.4	NP_067628.1	-	L80L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75513598_C_T	CHST6	4166	16	75513598	75513598	16q22	NM_021615.4	NP_067628.1	rs112939575	V43V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75563107_G_A	CHST5	23563	16	75563107	75563107	16q22.3	NM_024533.4	NP_078809.2	-	L392L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75563330_G_A	CHST5	23563	16	75563330	75563330	16q22.3	NM_024533.4	NP_078809.2	rs3826107	T318M	0.16	0.17	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_024533	64.414	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	42.857	46.97	-	100	100	57.895	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.264	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	68.269	-	-	68.75
chr16:75563352_C_T	CHST5	23563	16	75563352	75563352	16q22.3	NM_024533.4	NP_078809.2	rs7206332	A311T	0.02	0.027	0.2	Missense	0.009	Type 1	NM_024533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75563353_G_A	CHST5	23563	16	75563353	75563353	16q22.3	NM_024533.4	NP_078809.2	rs146332168	Y310Y	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75563377_C_T	CHST5	23563	16	75563377	75563377	16q22.3	NM_024533.4	NP_078809.2	-	P302P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75563551_G_A	CHST5	23563	16	75563551	75563551	16q22.3	NM_024533.4	NP_078809.2	-	N244N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75563574_C_A	CHST5	23563	16	75563574	75563574	16q22.3	NM_024533.4	NP_078809.2	-	G237C	0	0	0.06	Missense	0.009	Type 2	NM_024533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75563746_T_G	CHST5	23563	16	75563746	75563746	16q22.3	NM_024533.4	NP_078809.2	rs8048818	P179P	0.21	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024533	58.824	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	48.718	35.484	-	91.667	100	44	-	-	-	45.714	-	45.455	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65	-	-	-	-	-	-	40	-	-	60.526	-	-	56
chr16:75564099_G_A	CHST5	23563	16	75564099	75564099	16q22.3	NM_024533.4	NP_078809.2	-	R62C	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_024533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75564172_C_G	CHST5	23563	16	75564172	75564172	16q22.3	NM_024533.4	NP_078809.2	rs74355367	L37L	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75564287_T_C	CHST5	23563	16	75564287	75564287	16q22.3	NM_024533.4	NP_078809.2	rs3784932	-	0.16	0.157	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75600365_G_A	GABARAPL2	11345	16	75600365	75600365	16q22.1	NM_007285.6	NP_009216.1	rs8192515	-	0.04	0.032	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr16:75602118_T_C	GABARAPL2	11345	16	75602118	75602118	16q22.1	NM_007285.6	NP_009216.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75642731_*_-G	ADAT1	23536	16	75642731	75642731	16q23.1	NM_012091.3	NP_036223.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75642772_A_G	ADAT1	23536	16	75642772	75642772	16q23.1	NM_012091.3	NP_036223.2	rs74027441	D386D	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012091	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	56.25	-	44.928	-	-	-	-	-	-
chr16:75642801_G_A	ADAT1	23536	16	75642801	75642801	16q23.1	NM_012091.3	NP_036223.2	rs77029992	R377C	0.01	0.019	0	Missense	1	Type 1	NM_012091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75646343_C_T	ADAT1	23536	16	75646343	75646343	16q23.1	NM_012091.3	NP_036223.2	-	V281M	0	0	0	Missense	0.882	Type 2	NM_012091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75646423_A_G	ADAT1	23536	16	75646423	75646423	16q23.1	NM_012091.3	NP_036223.2	rs62619985	I254T	0.06	0.069	0.06	Missense	0.011	Type 1	NM_012091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75646491_G_A	ADAT1	23536	16	75646491	75646491	16q23.1	NM_012091.3	NP_036223.2	rs117402310	H231H	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75646576_G_T	ADAT1	23536	16	75646576	75646576	16q23.1	NM_012091.3	NP_036223.2	rs3743599	T203N	0.26	0.042	0.75	Missense	0.03	Type 1	NM_012091	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	50	-	-	64.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	30.303	-	-	18.421
chr16:75646685_G_T	ADAT1	23536	16	75646685	75646685	16q23.1	NM_012091.3	NP_036223.2	rs3743598	H167N	0.53	0.368	0.7	Missense	0	Type 1	NM_012091	-	-	-	-	-	-	-	38.298	54.167	38.095	-	-	41.304	52.381	-	61.765	62.5	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	63.889	-	73.913	-	-	95.833	100	100	-	-	-	-	-	58.824	-	-	100	-	100	-	57.895	-	-	-	100	80	38.182	100	-	-	100	-	-	100
chr16:75652544_G_A	ADAT1	23536	16	75652544	75652544	16q23.1	NM_012091.3	NP_036223.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75654505_C_G	ADAT1	23536	16	75654505	75654505	16q23.1	NM_012091.3	NP_036223.2	rs145882315	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-
chr16:75663371_G_A	KARS	3735	16	75663371	75663371	16q23.1	NM_001130089.1	NP_001123561.1	-	A498V	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_005548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75663394_G_C	KARS	3735	16	75663394	75663394	16q23.1	NM_001130089.1	NP_001123561.1	-	V490V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005548	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75665285_C_T	KARS	3735	16	75665285	75665285	16q23.1	NM_001130089.1	NP_001123561.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75665494_G_A	KARS	3735	16	75665494	75665494	16q23.1	NM_001130089.1	NP_001123561.1	rs16941301	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	52.5	-	47.059	-	-	-	-	-	-
chr16:75665702_G_A	KARS	3735	16	75665702	75665702	16q23.1	NM_001130089.1	NP_005539.1	-	R323W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75669739_G_A	KARS	3735	16	75669739	75669739	16q23.1	NM_001130089.1	NP_005539.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75669880_G_A	KARS	3735	16	75669880	75669880	16q23.1	NM_001130089.1	NP_001123561.1	-	P200L	0	0.00019	0.01	Missense	0.696	Type 1	NM_005548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75670344_C_T	KARS	3735	16	75670344	75670344	16q23.1	NM_001130089.1	NP_001123561.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-
chr16:75674264_*_-AAAAAAA	KARS	3735	16	75674264	75674270	16q23.1	NM_001130089.1	NP_001123561.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75675609_T_C	KARS	3735	16	75675609	75675609	16q23.1	NM_001130089.1	NP_001123561.1	rs5030748	R25R	0.04	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005548	30.769	-	-	-	-	44.248	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	39.56	-	-	53.061	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	48.611	-	-	-	-	-
chr16:75681756_C_A	TERF2IP	54386	16	75681756	75681756	16q23.1	NM_018975.3	NP_061848.2	rs2233810	-	0.04	0.046	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75688276_G_A	TERF2IP	54386	16	75688276	75688276	16q23.1	NM_018975.3	NP_061848.2	-	R259Q	0	0	0.66	Missense	0.022	Type 2	NM_018975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:75688314_C_A	TERF2IP	54386	16	75688314	75688314	16q23.1	NM_018975.3	NP_061848.2	rs72561501	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77225440_G_T	MON1B	22879	16	77225440	77225440	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	rs35193130	D20Y	0.01	0.012	0.01	Missense	0.442	Type 1	NM_014940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-
chr16:77225468_G_T	MON1B	22879	16	77225468	77225468	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	-	R29I	0	0	0.07	Missense	0.003	Type 2	NM_014940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77228267_C_T	MON1B	22879	16	77228267	77228267	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	rs35400703	L171L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77228501_C_T	MON1B	22879	16	77228501	77228501	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	-	R249C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77228600_G_A	MON1B	22879	16	77228600	77228600	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	-	G282S	0	0	0.09	Missense	0.003	Type 2	NM_014940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr16:77228603_C_T	MON1B	22879	16	77228603	77228603	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	-	R283X	0	0	0.88	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77228629_A_G	MON1B	22879	16	77228629	77228629	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	rs2232503	R291R	0.99	0.988	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014940	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100
chr16:77228773_C_T	MON1B	22879	16	77228773	77228773	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	-	Y339Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77228866_T_C	MON1B	22879	16	77228866	77228866	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	rs2232504	V370V	0.75	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014940	99.194	100	98.718	100	98.261	100	-	53.623	40.909	100	52.586	98.592	41.463	37.879	-	59.459	-	100	-	98.529	100	-	100	100	-	-	95.946	47.5	100	40.909	-	66.154	100	100	-	100	72.973	100	100	57.143	34.211	-	100	100	97.561	-	75.949	-	55	-	100	76.923	100	-	100	35.714	28.235	89.13	100	-
chr16:77228909_*_+G	MON1B	22879	16	77228909	77228909	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	-	E385fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77228938_A_G	MON1B	22879	16	77228938	77228938	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	-	S394S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77228971_C_T	MON1B	22879	16	77228971	77228971	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	rs2232506	V405V	0.13	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014940	45.161	-	-	100	-	43.75	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77228977_G_A	MON1B	22879	16	77228977	77228977	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	-	A407A	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77232086_C_A	MON1B	22879	16	77232086	77232086	16q23.1	NM_014940.2	NP_055755.1	-	L509M	0	0	0.26	Missense	0.105	Type 2	NM_014940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77323235_C_G	ADAMTS18	170692	16	77323235	77323235	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs3743749	S1159T	0.17	0.168	0.18	Missense	0.695	Type 1	NM_199355	60.563	-	-	-	100	47.368	-	47.368	-	-	43.243	61.111	-	52.174	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	-	-	40	-	-	-
chr16:77323312_C_T	ADAMTS18	170692	16	77323312	77323312	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs11643553	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77325220_G_A	ADAMTS18	170692	16	77325220	77325220	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	C1115C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77325325_G_T	ADAMTS18	170692	16	77325325	77325325	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs35478105	S1080R	0.27	0.36	0.06	Missense	0.508	Type 1	NM_199355	37.778	-	-	100	-	-	42.424	52.83	41.379	29.032	50.893	-	48.387	61.765	100	100	100	-	100	-	28.261	100	-	33.333	75.676	100	61.017	45.098	-	100	100	64	100	100	100	62.602	100	-	-	-	62.791	100	-	-	-	100	26.374	-	-	100	-	-	48.235	100	47.674	77.778	69.565	22.917	-	45.455
chr16:77327005_G_A	ADAMTS18	170692	16	77327005	77327005	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs148703569	R1053W	0.003	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_199355	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77327012_C_A	ADAMTS18	170692	16	77327012	77327012	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	K1050N	0	0	0.03	Missense	0.952	Type 2	NM_199355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77327016_G_A	ADAMTS18	170692	16	77327016	77327016	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	P1049L	0	0	0.11	Missense	0.949	Type 2	NM_199355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77327018_G_A	ADAMTS18	170692	16	77327018	77327018	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs35296483	C1048C	0.13	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199355	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	45	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	80.645
chr16:77327111_G_A	ADAMTS18	170692	16	77327111	77327111	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	L1017L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77327122_G_A	ADAMTS18	170692	16	77327122	77327122	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	R1014C	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_199355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77328895_C_T	ADAMTS18	170692	16	77328895	77328895	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs12935229	V977V	0.13	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199355	-	100	100	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	59.524	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	73.77
chr16:77328990_C_A	ADAMTS18	170692	16	77328990	77328990	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs12935394	A946S	0.12	0.094	0.79	Missense	0	Type 1	NM_199355	-	100	100	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-	-	42.857	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	100	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	53.684
chr16:77334321_A_C	ADAMTS18	170692	16	77334321	77334321	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs79944566	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77353719_A_G	ADAMTS18	170692	16	77353719	77353719	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77353973_G_T	ADAMTS18	170692	16	77353973	77353973	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs9930984	L769I	0.62	0.522	0.56	Missense	0	Type 1	NM_199355	51.471	100	100	-	-	100	-	43.182	-	100	27.358	43.75	22.222	52.778	-	-	-	100	-	100	65.854	-	38.095	-	60	-	-	28.125	17.949	22.581	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	100	75	-	-	40.449	-	32.258	82.759	100	98.148
chr16:77356222_C_T	ADAMTS18	170692	16	77356222	77356222	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.559	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77359919_A_T	ADAMTS18	170692	16	77359919	77359919	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs11640912	L626I	0.47	0.319	0	Missense	0.002	Type 1	NM_199355	54.167	100	100	100	-	100	-	38.235	-	100	46.269	48	50	60	-	-	-	100	-	97.436	40	-	-	38.462	67.647	-	-	42.424	66.667	-	-	28	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	53.125	-	100	-	-	-	48.276	-	-	100	100	100
chr16:77375703_T_A	ADAMTS18	170692	16	77375703	77375703	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	-	0	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77389820_G_A	ADAMTS18	170692	16	77389820	77389820	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77389956_A_G	ADAMTS18	170692	16	77389956	77389956	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs8059275	D447D	0.88	0.873	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199355	51.25	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	69.492	100	100	100	100	100	100	45	100	100	100	60.417	37.5	72.549	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.463	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	24.348	100	26.829	100	100	66.667	-	100	100	100	100	100	100	96.491
chr16:77396100_G_A	ADAMTS18	170692	16	77396100	77396100	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	S373F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_199355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77398081_T_C	ADAMTS18	170692	16	77398081	77398081	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs1948719	-	0.3	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	40	46.667	100	53.061	100	-	100	56.098	100	100	100	-	44.286	-	-	100	47.692	-	-	100	48.148	59.701	60.526	62.5	100	73.077	100	100	65.789	66.667	100	100	-	-	81.481	100	100	-	-	100	27.966	100	-	100	-	-	-	36.364	-	48.276	67.816	100	-	-
chr16:77398162_C_T	ADAMTS18	170692	16	77398162	77398162	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	V299M	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_199355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr16:77401452_G_A	ADAMTS18	170692	16	77401452	77401452	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs150591899	R222W	0	0.00037	0.02	Missense	0	Type 1	NM_199355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77401545_A_G	ADAMTS18	170692	16	77401545	77401545	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	rs11643211	Y191H	0.36	0.256	0.08	Missense	0.246	Type 1	NM_199355	56.522	-	-	100	-	48.485	-	45.205	-	-	-	63.265	-	55.224	-	-	-	100	-	42.056	100	-	-	44.286	-	-	-	-	72.881	41.935	-	31.579	-	-	26.562	-	-	-	-	63.889	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	62.5	-	-	-	100	33.333	-	100	46.364
chr16:77465367_T_A	ADAMTS18	170692	16	77465367	77465367	16q23	NM_199355.2	NP_955387.1	-	E107V	0	0	0.01	Missense	0.903	Type 2	NM_199355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77769834_G_A	NUDT7	283927	16	77769834	77769834	16q23.1	NM_001243660.1	NP_001230590.1	rs308925	R100H	0.22	0.149	-1	Missense	0.004	Type 1	NM_001105663	-	-	-	-	-	42.857	-	47.222	-	46.667	-	-	-	-	-	58.824	-	-	31.25	-	75.758	47.917	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	100	-
chr16:77775459_G_A	NUDT7	283927	16	77775459	77775459	16q23.1	NM_001243657.1	NP_001230589.1	rs11648791	-	0.47	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	34.884	100	64.286	-	58.824	43.434	24.324	100	100	100	-	100	100	54.286	33.333	36.17	-	37.838	71.429	77.273	100	100	100	31.579	-	-	62.069	100	97.872	100	100	50	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	58.333	100	-	100	100	-	100	100	33.333	80	-	100
chr16:77775672_A_G	NUDT7	283927	16	77775672	77775672	16q23.1	NM_001105663.2	NP_001230589.1	rs16946429	E128G	0.09	0.053	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_001243661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	73.077	-	-	-
chr16:77850887_G_A	VAT1L	57687	16	77850887	77850887	16q23.1	NM_020927.1	NP_065978.1	rs148203612	V101V	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020927	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77850932_C_T	VAT1L	57687	16	77850932	77850932	16q23.1	NM_020927.1	NP_065978.1	rs138049802	S116S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020927	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	49.008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77850966_T_C	VAT1L	57687	16	77850966	77850966	16q23.1	NM_020927.1	NP_065978.1	rs2966053	-	0.22	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.514	-	-	-	100	-	53.659	41.975	-	50	-	69.231	-	-	-	-	-	-	47.788	-	60.36	40	-	-	-	-	-	100	69.492	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.113	-	-	-	-	-	-	-	44.355	-	100	-	-	-	-
chr16:77850999_A_G	VAT1L	57687	16	77850999	77850999	16q23.1	NM_020927.1	NP_065978.1	rs2966052	-	0.21	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50.175	-	-	-	100	-	57.692	43.137	-	50	-	62.857	-	-	-	-	-	-	51.163	-	61.039	43.21	-	-	-	-	-	100	62.5	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.507	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	100	-	-	-	-
chr16:77859142_G_A	VAT1L	57687	16	77859142	77859142	16q23.1	NM_020927.1	NP_065978.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77859247_C_T	VAT1L	57687	16	77859247	77859247	16q23.1	NM_020927.1	NP_065978.1	rs73574882	S156S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77896622_T_C	VAT1L	57687	16	77896622	77896622	16q23.1	NM_020927.1	NP_065978.1	rs404962	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:77896705_T_C	VAT1L	57687	16	77896705	77896705	16q23.1	NM_020927.1	NP_065978.1	-	S214P	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_020927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78011559_C_T	VAT1L	57687	16	78011559	78011559	16q23.1	NM_020927.1	NP_065978.1	rs3751769	S409S	0.11	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020927	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	67.857	-	-	-	55.172	66.667	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	34.483	-	58.974	-	25.532	78.571	-	-
chr16:78056538_A_G	CLEC3A	10143	16	78056538	78056538	16q23	NM_005752.4	NP_005743.4	-	G14G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78064351_C_G	CLEC3A	10143	16	78064351	78064351	16q23	NM_001244755.1	NP_001231684.1	rs2293776	L17L	0.21	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244755	51.214	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.643	-	100	52.5	-	-	-	55.714	-	38.298	42.857	-	15.789	61.905	-	-	-	-	-	-	100	-	38	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	51.429	-	42.857	-	-	17.808	-	25.714
chr16:78064447_C_A	CLEC3A	10143	16	78064447	78064447	16q23	NM_005752.4	NP_005743.4	-	I49I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78064733_C_A	CLEC3A	10143	16	78064733	78064733	16q23	NM_001244755.1	NP_001231684.1	rs2072663	Q145K	0.15	0.116	0.44	Missense	0.08	Type 1	NM_001244755	-	100	-	100	-	-	-	48	100	-	51	60.638	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	44	-	-	-	-	63.918	-	-	-	-	72.34	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78133671_C_T	WWOX	51741	16	78133671	78133671	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_570607.1	rs11545028	-	0.24	0.274	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	80	42.857	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr16:78142308_G_T	WWOX	51741	16	78142308	78142308	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_057457.1	rs67493355	-	0	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	31.034	-	100	-	-	-	-	33.333	29.412	46.667	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455
chr16:78142308_*_-GT	WWOX	51741	16	78142308	78142309	16q23.3-q24.1	NM_130791.2	NP_057457.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78148843_T_C	WWOX	51741	16	78148843	78148843	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_570607.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78148935_C_T	WWOX	51741	16	78148935	78148935	16q23.3-q24.1	NM_016373.2	NP_057457.1	rs144601717	P98L	0.01	0.016	0	Missense	0.003	Type 1	NM_016373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78149000_C_T	WWOX	51741	16	78149000	78149000	16q23.3-q24.1	NM_016373.2	NP_570607.1	rs141361080	R120W	0.01	0.006	0	Missense	0.976	Type 1	NM_016373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78149067_A_C	WWOX	51741	16	78149067	78149067	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_570607.1	rs12934985	-	0.2	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	100	51.852	-	-	-	68.421	-	36.364	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	94.444	-	-	-	-	100	-	65.217	-	-	-	61.905	-	-	41.667
chr16:78312489_G_T	WWOX	51741	16	78312489	78312489	16q23.3-q24.1	NM_130791.2	NP_057457.1	rs8048830	-	0.12	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78312497_C_A	WWOX	51741	16	78312497	78312497	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_570607.1	rs8050128	-	0.47	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	-	-	-	100	87.5	-	46.154	37.5	-	100	63.636	45	-	-	-	62.5	-	-	-	100	100	50	66.667	90.476	-	-	100	-	-	33.333	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	88.889	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	75	100	20
chr16:78312527_A_G	WWOX	51741	16	78312527	78312527	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_570859.1	rs77067228	K182E	0.06	0.053	0	Missense	0.367	Type 1	NM_130791	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78420745_C_A	WWOX	51741	16	78420745	78420745	16q23.3-q24.1	NM_130791.2	NP_057457.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78420775_G_A	WWOX	51741	16	78420775	78420775	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_057457.1	rs12918952	A179T	0.33	0.458	0.05	Missense	0.002	Type 1	NM_016373	28.058	100	100	100	-	50	44.186	-	100	55.263	47.917	96.875	100	100	47.273	100	32.143	-	40.909	38.947	65.657	39.837	50	37.209	64.557	-	100	-	21.429	-	35.714	-	100	100	47.5	100	66.667	-	-	30.508	100	-	100	100	100	100	59.091	-	100	-	-	26.471	99.074	100	100	32.353	62.069	100	-	100
chr16:78420787_G_A	WWOX	51741	16	78420787	78420787	16q23.3-q24.1	NM_130791.2	NP_057457.1	rs74944733	D183N	0.02	0.022	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_016373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78458750_G_A	WWOX	51741	16	78458750	78458750	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_570607.1	rs4130513	-	0.25	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78458791_C_T	WWOX	51741	16	78458791	78458791	16q23.3-q24.1	NM_016373.2	NP_057457.1	-	N210N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78458807_C_G	WWOX	51741	16	78458807	78458807	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_570859.1	rs7201683	L216V	0.04	0.038	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_016373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78466400_C_T	WWOX	51741	16	78466400	78466400	16q23.3-q24.1	NM_130791.2	NP_057457.1	rs62034095	N269N	0	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_016373	33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78466437_C_G	WWOX	51741	16	78466437	78466437	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_570607.1	rs3764340	P282A	0.08	0.067	0.06	Missense	0.486	Type 1	NM_016373	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	100	45.833	-	-	100	-	-	21.918	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	58.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78466628_G_A	WWOX	51741	16	78466628	78466628	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_570859.1	rs189695070	A345A	0.001	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_016373	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:78466673_G_A	WWOX	51741	16	78466673	78466673	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_570859.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:79245491_T_C	WWOX	51741	16	79245491	79245491	16q23.3-q24.1	NM_016373.2	NP_570607.1	rs66481974	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	70	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:79245686_C_A	WWOX	51741	16	79245686	79245686	16q23.3-q24.1	NM_016373.2	NP_057457.1	rs117065412	S413Y	0.01	0.015	0	Missense	0.27	Type 1	NM_016373	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:79245687_C_T	WWOX	51741	16	79245687	79245687	16q23.3-q24.1	NM_130844.2	NP_570607.1	-	S413S	0.002	0.005	0	Silent	-1	Type 1	NM_016373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-
chr16:79632898_T_A	MAF	4094	16	79632898	79632898	16q22-q23	NM_001031804.2	NP_001026974.1	-	Y301F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001031804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:79632918_C_T	MAF	4094	16	79632918	79632918	16q22-q23	NM_005360.4	NP_005351.2	rs140303158	R294R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:80583473_C_T	DYNLRB2	83657	16	80583473	80583473	16q23.3	NM_130897.1	NP_570967.1	-	R58C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_130897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:80583497_C_T	DYNLRB2	83657	16	80583497	80583497	16q23.3	NM_130897.1	NP_570967.1	rs11866734	L66L	0.18	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130897	-	100	100	-	-	40.909	36.842	-	-	-	-	30	-	57.576	33.333	-	55.172	100	100	-	20.37	-	100	47.059	-	30.769	-	-	-	71.429	62.5	-	-	-	-	-	37.5	-	-	62.5	47.619	-	-	-	-	100	31.169	-	-	-	-	-	42.308	-	31.579	-	-	-	-	-
chr16:80638457_G_A	CDYL2	124359	16	80638457	80638457	16q23.2	NM_152342.2	NP_689555.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:80646592_G_A	CDYL2	124359	16	80646592	80646592	16q23.2	NM_152342.2	NP_689555.2	rs896624	Y383Y	0.08	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:80654633_G_A	CDYL2	124359	16	80654633	80654633	16q23.2	NM_152342.2	NP_689555.2	rs4889169	-	0.47	0.443	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	68.75	-	40	58.333	-	53.465	56.604	48.333	-	-	63.014	-	-	-	21.918	-	40.741	-	34.211	-	-	28.571	-	28.571	38.889	-	-	-	-	100	24.742	68.75	-	-	-	100	100	100	-	100	96	63.636	-	63.158	-	100	-	46.154	-	45.977	40	-	-	-	-
chr16:80666958_C_T	CDYL2	124359	16	80666958	80666958	16q23.2	NM_152342.2	NP_689555.2	-	L264L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:80718567_C_T	CDYL2	124359	16	80718567	80718567	16q23.2	NM_152342.2	NP_689555.2	-	G162S	0	0	0.47	Missense	0	Type 2	NM_152342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:80718649_C_T	CDYL2	124359	16	80718649	80718649	16q23.2	NM_152342.2	NP_689555.2	rs144386832	T134T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:80718728_C_T	CDYL2	124359	16	80718728	80718728	16q23.2	NM_152342.2	NP_689555.2	rs151165278	R108Q	0.001	0.004	0.15	Missense	0.131	Type 1	NM_152342	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:80718879_A_G	CDYL2	124359	16	80718879	80718879	16q23.2	NM_152342.2	NP_689555.2	rs8049284	L58L	0.47	0.59	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152342	37.028	-	100	-	99.621	59.509	40.426	53.782	-	100	41.948	57.6	100	35.057	41.463	60.191	-	100	43.939	-	100	100	100	44.66	54.217	100	100	100	100	100	47.222	60.194	100	100	38.272	100	34.146	100	100	100	26.667	100	100	42.5	100	100	100	100	100	100	100	59.375	47.205	37.241	99.485	78.049	52.113	100	-	68.345
chr16:80718881_C_A	CDYL2	124359	16	80718881	80718881	16q23.2	NM_152342.2	NP_689555.2	rs148308758	G57V	0.003	0.004	0.15	Missense	0.067	Type 1	NM_152342	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81009998_C_T	CMC2	56942	16	81009998	81009998	16q23.2	NM_020188.3	NP_064573.1	-	E78K	0	0.00009	0.08	Missense	0.013	Type 1	NM_020188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81010073_C_T	CMC2	56942	16	81010073	81010073	16q23.2	NM_020188.3	NP_064573.1	rs1127390	V53I	0.4	0.336	0.23	Missense	0	Type 1	NM_020188	-	-	82.353	-	100	-	-	-	-	-	58.696	-	-	37.5	41.667	23.944	-	-	-	40.909	-	-	-	29.167	28.571	-	-	-	42.857	-	55.556	-	-	-	81.818	-	100	75	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr16:81030912_C_T	CMC2	56942	16	81030912	81030912	16q23.2	NM_020188.3	NP_064573.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81050965_A_T	CENPN	55839	16	81050965	81050965	16q23.2	NM_001270474.1	NP_001257403.1	rs935939	E84D	0.98	0.984	0.98	Missense	0	Type 1	NM_001100624	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:81051405_C_T	CENPN	55839	16	81051405	81051405	16q23.2	NM_001270474.1	NP_001094095.2	-	S107L	0	0	0.06	Missense	0.503	Type 2	NM_001100624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81053695_C_A	CENPN	55839	16	81053695	81053695	16q23.2	NM_001270474.1	NP_001094095.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81053894_T_G	CENPN	55839	16	81053894	81053894	16q23.2	NM_001100624.2	NP_001257402.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81056256_C_T	CENPN	55839	16	81056256	81056256	16q23.2	NM_001270473.1	NP_001257402.1	-	R196W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001100624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81056441_T_G	CENPN	55839	16	81056441	81056441	16q23.2	NM_001100625.2	NP_001094095.2	rs3743503	X205E	0.14	0.098	0.97	Read_through	0.201	Type 1	NM_018455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	26.19	-	-	-	44.737	-	-	-	72.727	24	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	68.519	-	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	100
chr16:81058354_A_G	CENPN	55839	16	81058354	81058354	16q23.2	NM_001100624.2	NP_001094094.2	rs11641523	Q223R	0.01	0.018	0.25	Missense	0.175	Type 1	NM_001100624	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81061827_G_A	CENPN	55839	16	81061827	81061827	16q23.2	NM_001100624.2	NP_001094094.2	rs2549887	E288K	0.59	0.675	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001100624	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	47.826	100	100	58.491	61.111	61.538	100	100	100	46.032	100	100	100	51.724	45.455	100	100	100	80.952	100	71.429	100	100	100	38.889	100	-	-	-	100	39.286	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.714	100	100	100	100	100	-
chr16:81062171_C_T	CENPN	55839	16	81062171	81062171	16q23.2	NM_001270473.1	NP_001257402.1	rs2602428	-	0.66	0.735	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	48.718	100	100	53.846	-	65.753	100	100	100	40	100	100	100	41.176	73.333	100	100	100	44.444	-	72.727	100	100	100	-	100	-	-	-	100	33.333	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	45	100	-	-	100	100	-
chr16:81066339_T_G	CENPN	55839	16	81066339	81066339	16q23.2	NM_001270473.1	NP_001257402.1	rs77874075	-	0.12	0.066	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	25	-	-	-	54.545	-	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81069691_G_C	ATMIN	23300	16	81069691	81069691	16q23.2	NM_015251.2	NP_056066.2	-	S72S	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr16:81094760_A_G	C16orf46	123775	16	81094760	81094760	16q23.2	NM_001100873.1	NP_689550.2	rs804884	-	0.98	0.984	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:81094951_A_G	C16orf46	123775	16	81094951	81094951	16q23.2	NM_152337.2	NP_689550.2	rs10459872	Y335H	0.11	0.064	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001100873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.037	-	-	-	-	-	47.009	-	-	-	57.895	42.857	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81095091_A_G	C16orf46	123775	16	81095091	81095091	16q23.2	NM_152337.2	NP_689550.2	rs7198494	I288T	0.17	0.237	1	Missense	0	Type 1	NM_001100873	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	46.382	58.571	51.695	-	-	-	-	100	45.57	-	-	-	-	-	60.976	36.449	36.036	100	-	-	35.714	36.111	-	-	-	-	64.634	100	100	-	51.899	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	29.73	53.6	100	52.941	-	-	31.429	-	100
chr16:81095098_C_T	C16orf46	123775	16	81095098	81095098	16q23.2	NM_152337.2	NP_689550.2	-	A286T	0	0	0.45	Missense	0.036	Type 2	NM_001100873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81095099_C_G	C16orf46	123775	16	81095099	81095099	16q23.2	NM_152337.2	NP_689550.2	rs2287995	A285A	0.11	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.718	-	-	-	-	-	39.521	-	-	-	39.041	36.364	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81095117_T_C	C16orf46	123775	16	81095117	81095117	16q23.2	NM_001100873.1	NP_001094343.1	rs34941481	P279P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.212	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81095363_C_T	C16orf46	123775	16	81095363	81095363	16q23.2	NM_001100873.1	NP_689550.2	rs804885	L197L	0.73	0.766	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100873	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.905	100	100	100	100	100	62.712	100	100	100	53.571	77.778	100	100	100	58.824	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:81095397_G_T	C16orf46	123775	16	81095397	81095397	16q23.2	NM_152337.2	NP_689550.2	-	S186Y	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001100873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81095527_C_T	C16orf46	123775	16	81095527	81095527	16q23.2	NM_152337.2	NP_689550.2	-	A143T	0	0	0.17	Missense	0.036	Type 2	NM_001100873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81097491_C_A	C16orf46	123775	16	81097491	81097491	16q23.2	NM_152337.2	NP_689550.2	-	E24X	0	0	0	Nonsense	0.71	Type 2	NM_001100873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81124200_C_T	GCSH	2653	16	81124200	81124200	16q23.2	NM_004483.4	NP_004474.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81124275_G_A	GCSH	2653	16	81124275	81124275	16q23.2	NM_004483.4	NP_004474.2	rs8177876	F53F	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	36	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	55.172	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81204423_T_C	PKD1L2	114780	16	81204423	81204423	16q23.2	NM_001076780.1	NP_001070248.1	rs11640279	-	0.29	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.714	-	72.222	-	-	-	87.5	-	46.667	46.154	29.167	19.355	-	100	-	65.385	-	-	100	100	83.673	-	100	35.714	53.333	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	53.659	58.621	-	100	54.545	64.286	100	100	-	100	100	100	-	69.231	-	-	83.333	45.455	-	100	100	100	80	100	-
chr16:81204576_C_T	PKD1L2	114780	16	81204576	81204576	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs74595131	R961Q	0.01	0.008	0.01	Missense	0.01	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	37.5	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-
chr16:81204720_C_A	PKD1L2	114780	16	81204720	81204720	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs35271642	-	0.19	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	58.491	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	26.786	100	-	-	-	42.424	-	-	-	-	45.455	100	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.103
chr16:81208473_G_T	PKD1L2	114780	16	81208473	81208473	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs115666278	A877D	0.06	0.066	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81208515_G_A	PKD1L2	114780	16	81208515	81208515	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs12596941	A863V	0.2	0.162	0	Missense	0	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	67.5	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	23.404	100	-	-	40	34.091	-	-	-	-	-	100	-	-	26.415	27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.825
chr16:81209207_T_C	PKD1L2	114780	16	81209207	81209207	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs2317114	-	0.52	0.394	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	21.951	-	-	-	-	100	50	44.118	50	45.283	40.816	-	-	28.037	42.857	-	-	-	19.417	100	-	-	33.333	100	-	-	18.75	-	33.333	100	-	-	41.818	100	27.419	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	100	46.667	100	100	-	41.667	100	-	-	24.324	-	-	36.449
chr16:81209234_C_T	PKD1L2	114780	16	81209234	81209234	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs935933	T853T	0.19	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076780	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	60	-	-	-	27.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	100	-	30.435	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.688	-	39.048	-	-	37.143	-	-
chr16:81209247_C_T	PKD1L2	114780	16	81209247	81209247	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	rs1869349	R849H	0.02	0.027	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_001076780	47.399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.041	-	41	-	-	30.769	-	-
chr16:81209356_C_T	PKD1L2	114780	16	81209356	81209356	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_052892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81209390_T_C	PKD1L2	114780	16	81209390	81209390	16q23.2	NM_001076780.1	NP_001070248.1	rs117913342	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81211496_C_A	PKD1L2	114780	16	81211496	81211496	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs9935113	G785C	0.17	0.188	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001076780	-	-	79.07	-	100	-	-	-	-	76.923	-	-	30.769	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr16:81211548_G_A	PKD1L2	114780	16	81211548	81211548	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs9934605	I767I	0.18	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076780	-	-	70	-	100	33.333	-	-	-	90	-	-	46.667	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr16:81211570_T_C	PKD1L2	114780	16	81211570	81211570	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs143824762	Y760C	0.001	0.002	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81213378_A_G	PKD1L2	114780	16	81213378	81213378	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs4889261	L711P	0.84	0.806	0	Missense	0.55	Type 1	NM_001076780	100	100	21.053	100	-	66.667	100	100	100	23.81	100	98	38.235	100	100	37.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	70	100	100	100	50	23.81	-	100	100	100	100	17.391	-	100	100	100	53.846	100	100	100	71.429	100	100	100	100
chr16:81213422_C_T	PKD1L2	114780	16	81213422	81213422	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs4889262	-	0.82	0.788	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	21.739	-	-	87.5	-	100	100	-	100	100	39.13	100	100	35	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	-	100	100	100	100	73.171	100	100	-	-	30.769	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	55.556	100	100	100	50	100	-	100	100
chr16:81219187_C_T	PKD1L2	114780	16	81219187	81219187	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	rs13339342	R636H	0.12	0.149	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_001076780	-	-	69.048	-	96.774	36.364	-	-	-	64.286	-	-	46.667	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	27.273	68.75	100	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	40	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr16:81222588_T_A	PKD1L2	114780	16	81222588	81222588	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	-	M563L	0	0.0002	0	Missense	0.015	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81232275_G_A	PKD1L2	114780	16	81232275	81232275	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	rs7205673	P512L	0.8	0.754	0	Missense	0.49	Type 1	NM_001076780	100	100	35	-	-	50	-	100	100	-	100	100	100	100	100	31.818	71.429	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	-	100	100	100	100	100	63.158	28.571	100	-	88.889	-	-	100	100	100	100	-	-	57.143	-	100	50	100	100	100	55.556	100	-	100	100
chr16:81232294_T_C	PKD1L2	114780	16	81232294	81232294	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	rs61734110	I506V	0.04	0.056	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81232336_T_C	PKD1L2	114780	16	81232336	81232336	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs34276551	T492A	0.01	0.016	0	Missense	0.154	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81232564_T_G	PKD1L2	114780	16	81232564	81232564	16q23.2	NM_001076780.1	NP_001070248.1	rs7194871	K416Q	0.82	0.783	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001076780	100	100	29.73	100	-	62.963	100	100	100	38.889	100	100	100	100	100	30.864	56	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	58.333	100	100	100	100	100	62.195	40.385	100	100	58.333	31.818	-	100	100	100	100	30.612	-	45.455	100	100	71.429	100	100	100	55.556	100	-	100	100
chr16:81232601_C_T	PKD1L2	114780	16	81232601	81232601	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs147081720	S403S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr16:81232614_G_T	PKD1L2	114780	16	81232614	81232614	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	-	T399N	0	0.001	0	Missense	0.45	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81241098_C_T	PKD1L2	114780	16	81241098	81241098	16q23.2	NM_001076780.1	NP_001070248.1	rs11150369	P301P	0.76	0.746	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076780	100	-	-	100	-	66.667	-	100	100	50	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	29.412	100	100	100	-	-	100	100	100	100	61.224	100	100	100	81.818	46.154	-	100	-	100	100	37.5	-	100	100	100	-	100	100	100	83.333	100	88.889	100	100
chr16:81241100_G_C	PKD1L2	114780	16	81241100	81241100	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	rs11150370	P301A	0.51	0.353	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50	100	95.652	34.783	100	63.636	-	46.667	-	54.545	43.478	-	100	-	100	100	-	-	35	-	-	-	100	-	-	30	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	100	-	-	41.176	100	35	-	26.667	-	-	100
chr16:81241249_T_A	PKD1L2	114780	16	81241249	81241249	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	rs72831349	-	0.19	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	75	-	-	-
chr16:81241269_G_A	PKD1L2	114780	16	81241269	81241269	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	rs4077826	-	0.2	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	85.714	-	-	-
chr16:81242102_G_A	PKD1L2	114780	16	81242102	81242102	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	rs6420424	R252W	0.59	0.461	0	Missense	0.006	Type 1	NM_001076780	-	100	-	-	-	-	36.17	100	100	41.509	100	89.412	50.588	100	44.615	-	45.652	-	36.937	99.01	23.333	100	-	100	100	-	-	51.111	20.455	40	-	100	-	-	22.807	61.658	22.727	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	41.304	100	-	-	46.377	29.897	37.086	-	22.36	-	-	100
chr16:81242107_T_C	PKD1L2	114780	16	81242107	81242107	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs143480612	Q250R	0.01	0.024	0.04	Missense	0.003	Type 1	NM_001076780	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	74.603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81242148_GTTTC_GTC	PKD1L2	114780	16	81242148	81242152	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	-	-	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81242150_*_-TT	PKD1L2	114780	16	81242150	81242151	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	rs62734462	235_236del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001076780	-	100	-	-	-	-	36	100	96	35.593	100	91.954	56.627	100	50.515	-	41.441	-	31.707	50.962	-	100	-	100	100	-	-	47.368	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.816	100	-	-	43.836	-	40.881	-	-	-	-	100
chr16:81242157_G_T	PKD1L2	114780	16	81242157	81242157	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	-	Y233X	0	0.0001	0	Nonsense	0.73	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81242194_T_C	PKD1L2	114780	16	81242194	81242194	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs6564838	E221G	0.78	0.773	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001076780	100	100	-	100	-	52.083	100	100	95.455	36	100	97.183	100	100	100	100	41.975	100	100	100	100	100	100	100	100	26.316	100	100	100	24.138	100	100	100	100	100	63.19	100	100	100	79.487	26	-	100	100	100	100	23.913	100	100	100	100	100	100	100	100	46.875	100	100	100	100
chr16:81242198_G_A	PKD1L2	114780	16	81242198	81242198	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs7499011	Q220X	0.2	0.288	0.01	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001076780	100	-	-	100	-	52.5	57.143	-	-	-	-	-	50	-	57.627	100	-	100	62.195	-	76.596	-	100	-	-	28.571	100	47.619	77.083	-	100	-	100	100	67.308	-	75.949	-	100	78.378	25	-	100	100	-	-	24.277	-	60	-	100	100	50.427	65.714	49.123	50	66.667	100	100	-
chr16:81248716_C_T	PKD1L2	114780	16	81248716	81248716	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs12933806	V183I	0.23	0.192	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	72.222	41.176	-	53.333	100	87.5	-	-	46.154	-	52.381	-	-	-	29.032	53.333	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	59.091	-	-	43.478	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	83.333	-	100	-	-	36.364	-	37.931	-	40	-	-	36.667
chr16:81248745_A_G	PKD1L2	114780	16	81248745	81248745	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs8060294	L173S	0.4	0.349	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001076780	-	100	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	58.824	-	82.353	-	57.143	100	-	-	100	32.143	34.783	-	-	-	100	50	44.444	24.138	-	-	-	60	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	59.259	-	-	78.788
chr16:81249927_C_T	PKD1L2	114780	16	81249927	81249927	16q23.2	NM_001076780.1	NP_001070248.1	rs7185774	G129D	0.18	0.269	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001076780	98.701	-	20.896	100	-	64.706	41.667	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	65.385	-	75	-	-	58.824	69.231	65.217	100	36.364	-	-	61.538	-	100	100	55.556	-	63.636	-	-	77.778	46.154	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	41.304	45.455	52.083	62.5	-	-	100	-
chr16:81249929_G_A	PKD1L2	114780	16	81249929	81249929	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs138416080	C128C	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81249954_T_A	PKD1L2	114780	16	81249954	81249954	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs7191351	Q120L	0.52	0.577	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001076780	100	100	23.404	100	-	82.353	-	33.333	-	-	-	-	100	100	27.273	100	58.824	100	100	100	79.167	25	100	100	100	46.154	100	50	100	-	100	43.75	100	100	71.429	71.429	100	-	-	80	53.846	-	100	100	100	-	34.783	-	-	-	100	-	46.154	100	65.517	100	71.053	-	100	88.889
chr16:81253745_C_G	PKD1L2	114780	16	81253745	81253745	16q23.2	NM_052892.3	NP_443124.3	rs9934272	K77N	0.32	0.272	0.1	Missense	0.588	Type 1	NM_001076780	-	100	-	-	-	-	-	100	52.381	-	-	-	45.714	100	37.5	-	47.414	-	50.413	100	-	48.507	100	43.038	16.667	-	-	-	100	42.424	60	37.624	-	-	-	59.596	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	24.167	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	62.963	-	-	60.265
chr16:81253759_A_G	PKD1L2	114780	16	81253759	81253759	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	rs9924371	W73R	0.57	0.634	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001076780	100	100	-	98.592	-	63.514	47.222	100	56.897	-	-	-	100	100	38.053	100	50	100	99.225	100	74.432	48.322	100	100	95.652	29.358	100	49.495	100	28.125	100	34.783	100	100	62.069	58.411	67	-	100	48.333	24.638	-	100	100	100	-	24.303	-	100	-	100	100	51.351	99.048	42.021	56.25	60.769	100	100	59.441
chr16:81253917_A_G	PKD1L2	114780	16	81253917	81253917	16q23.2	NM_001076780.1	NP_443124.3	rs9924530	V20A	0.57	0.635	0.03	Missense	0.005	Type 1	NM_001076780	99.621	100	-	100	-	56.481	60	100	41.379	-	-	-	100	100	53.933	100	51.25	100	100	100	71.852	52.294	100	100	100	40	100	41.026	100	38.71	100	31.395	100	100	57.746	63.889	64.045	-	100	66.667	30.263	-	100	100	100	-	29.63	-	100	-	100	100	45.205	100	44.444	65.789	67.273	100	100	70.229
chr16:81279120_T_C	BCO1	53630	16	81279120	81279120	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs28370522	N35N	0.38	0.391	0	Silent	-1	Type 1	NM_017429	46.429	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	52.564	36.17	100	65.574	35	-	-	100	-	26.531	-	55.882	-	-	22.857	100	40.741	100	-	38.889	41.176	-	-	-	33.333	53.409	100	-	100	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	57.333	46.667	-	40	100	-
chr16:81295780_C_A	BCO1	53630	16	81295780	81295780	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs35683292	T121T	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017429	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	65.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.341	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81295902_T_C	BCO1	53630	16	81295902	81295902	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs7500996	-	0.23	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	68	-	-	60	-	-	-	55.556	40.58	61.702	27.966	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.714	-	43.243	37.5	-	-	-	-	-	71.429	33.607	21.311	-	-	44.444	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	100	80.952	-	-	-	-	-	47.619	-	-
chr16:81298269_G_A	BCO1	53630	16	81298269	81298269	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs139667928	V166I	0	0.00019	0.11	Missense	0.019	Type 1	NM_017429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81298283_G_A	BCO1	53630	16	81298283	81298283	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs149029789	T170T	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017429	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81298301_T_G	BCO1	53630	16	81298301	81298301	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs143043516	D176E	0.001	0.00037	0.07	Missense	0.998	Type 1	NM_017429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81301571_A_G	BCO1	53630	16	81301571	81301571	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs7202895	P226P	0.12	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017429	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	56.934	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81301694_A_T	BCO1	53630	16	81301694	81301694	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs12934922	R267S	0.27	0.356	0.08	Missense	0	Type 1	NM_017429	38.333	-	-	-	-	59.74	-	46.154	44.444	-	-	27.273	100	100	-	29.114	-	100	100	-	-	40.541	-	-	100	100	29.688	100	32.558	-	38.462	-	-	-	100	100	36.905	-	100	60.976	62.963	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	45.833	-	-	33.333	59.74	56.667	100	-
chr16:81303737_G_C	BCO1	53630	16	81303737	81303737	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81303759_T_C	BCO1	53630	16	81303759	81303759	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs4889294	-	0.26	0.341	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.899	-	-	-	-	56.41	-	30.556	60.714	-	-	26.923	100	100	-	39.773	-	100	100	-	-	53.571	-	-	100	100	32.432	100	26.923	-	50	-	-	-	100	100	27.273	-	100	58.824	66.667	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	40	-	-	-	76.471	46.667	100	-
chr16:81303891_T_C	BCO1	53630	16	81303891	81303891	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs141202792	I324T	0.001	0.001	0.04	Missense	0.468	Type 1	NM_017429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81304069_C_T	BCO1	53630	16	81304069	81304069	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs28504508	-	0.16	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81314496_C_T	BCO1	53630	16	81314496	81314496	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	rs7501331	A379V	0.16	0.169	0.04	Missense	0.011	Type 1	NM_017429	45	-	-	-	-	-	58.333	45.714	-	50	63.855	-	-	-	29.63	68.919	41.667	-	-	100	100	-	-	66.667	-	-	69.231	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	65.789	-	38.462	-	-	-	40.741	45.652	51.19	64.286	32	50	-	72.222
chr16:81324119_G_A	BCO1	53630	16	81324119	81324119	16q23.2	NM_017429.2	NP_059125.2	-	K527K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81388225_C_T	GAN	8139	16	81388225	81388225	16q24.1	NM_022041.3	NP_071324.1	-	S166S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81390480_C_T	GAN	8139	16	81390480	81390480	16q24.1	NM_022041.3	NP_071324.1	-	R242X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_022041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81391574_C_G	GAN	8139	16	81391574	81391574	16q24.1	NM_022041.3	NP_071324.1	rs77352895	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81397577_C_A	GAN	8139	16	81397577	81397577	16q24.1	NM_022041.3	NP_071324.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81398635_C_T	GAN	8139	16	81398635	81398635	16q24.1	NM_022041.3	NP_071324.1	rs2608555	Y431Y	0.16	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022041	-	-	72.917	-	-	50	-	-	-	-	-	25.806	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	47.273	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-
chr16:81399026_C_T	GAN	8139	16	81399026	81399026	16q24.1	NM_022041.3	NP_071324.1	rs146576740	A482V	0.002	0.002	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_022041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81411030_C_T	GAN	8139	16	81411030	81411030	16q24.1	NM_022041.3	NP_071324.1	-	Y541Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81411159_G_T	GAN	8139	16	81411159	81411159	16q24.1	NM_022041.3	NP_071324.1	-	Q584H	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_022041	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	51.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81819676_A_T	PLCG2	5336	16	81819676	81819676	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs61749044	M28L	0.01	0.01	0.33	Missense	0.642	Type 1	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81819768_T_C	PLCG2	5336	16	81819768	81819768	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs4586425	A58A	0.75	0.662	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002661	51.02	-	100	100	100	-	-	60	50	-	100	63.636	100	65.625	100	-	100	100	58.621	100	100	100	100	38.889	44.444	100	100	-	31.818	-	56.25	44.444	100	100	-	62.5	100	100	100	100	54.545	100	100	-	100	-	39.13	-	100	100	100	-	100	95.833	100	-	100	100	100	40
chr16:81888152_A_G	PLCG2	5336	16	81888152	81888152	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs1143686	L99L	0.21	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002661	58.721	-	-	-	100	-	-	39.344	56.566	-	100	34.359	100	-	47.5	63.235	-	-	42.568	-	-	-	-	46.392	-	58.378	35.922	98.936	-	58.462	53.704	39.815	-	-	-	68.139	-	100	-	-	-	100	100	43.243	-	-	68.077	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.75	47.5	-	64.069
chr16:81888237_G_C	PLCG2	5336	16	81888237	81888237	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs4072828	-	0.21	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.594	-	-	-	100	-	-	49.254	38.776	-	100	27.642	100	-	52.778	63.525	-	-	51.042	-	-	-	-	46.667	-	62.81	32.298	100	-	70.27	47.222	35	-	-	-	68.317	-	100	-	-	-	100	100	38.095	-	-	58.937	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.127	50	-	66.071
chr16:81892708_T_A	PLCG2	5336	16	81892708	81892708	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs4888183	-	0.58	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	100	100	100	-	100	-	40	-	100	42.667	50	-	-	58.333	-	100	-	31.818	100	83.333	100	100	38.462	100	30	-	33.333	100	-	100	-	-	-	100	26.786	100	100	100	31.25	100	-	-	50	-	100	100	-	100	100	-	-	100	44.444	47.458	42.857	-	100	-	29.545
chr16:81904447_A_G	PLCG2	5336	16	81904447	81904447	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs62046684	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	42.105	-	-	-	-	-
chr16:81914583_C_T	PLCG2	5336	16	81914583	81914583	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs11865395	-	0.29	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.357	-	-	41.667	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	25.424	100	100	100	100	72.917	66.667	100	35.135	100	22.222	-	27.778	-	-	55	-	-	-	-	-	60.417	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	54.545	-	55.769	46.154	-	100	100	-
chr16:81916895_C_G	PLCG2	5336	16	81916895	81916895	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	-	A238A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81916912_A_G	PLCG2	5336	16	81916912	81916912	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs11548656	H244R	0.02	0.025	0.36	Missense	0.347	Type 1	NM_002661	-	100	33.962	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	30.882	-	-	100	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81922781_A_T	PLCG2	5336	16	81922781	81922781	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs45443101	H257L	0.02	0.028	0.85	Missense	0	Type 1	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	39.286	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81922813_C_T	PLCG2	5336	16	81922813	81922813	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs17537869	R268W	0.04	0.049	0.03	Missense	0.515	Type 1	NM_002661	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	100	48.148	100	41.304	-	-	38.889	100	-
chr16:81925070_C_A	PLCG2	5336	16	81925070	81925070	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	44.186	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81927314_G_A	PLCG2	5336	16	81927314	81927314	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	-	T329T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81929379_G_A	PLCG2	5336	16	81929379	81929379	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs13333348	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	30.769	45.37	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	67.5	-	-	-
chr16:81929430_C_A	PLCG2	5336	16	81929430	81929430	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	-	P364H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81929485_T_C	PLCG2	5336	16	81929485	81929485	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs138637229	F382F	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002661	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81929488_C_T	PLCG2	5336	16	81929488	81929488	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs1143688	D383D	0.43	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002661	100	100	-	-	99.692	41.447	-	44.34	45.614	-	47.561	27.097	46.154	-	45	-	-	-	-	40.23	-	100	-	49.462	75	66.423	-	47.761	66.667	100	52.5	35.802	-	-	32.955	64.789	-	-	-	100	40.816	100	100	51.282	100	100	-	-	-	-	-	-	44.762	-	-	37.838	-	-	-	100
chr16:81929527_C_G	PLCG2	5336	16	81929527	81929527	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs13333716	T396T	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	38.75	46.645	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.628	-	-	-	-	57.303	-	-	-	-	-	100	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	56.652	-	-	-
chr16:81941319_C_T	PLCG2	5336	16	81941319	81941319	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs1143689	A499A	0.8	0.725	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002661	100	-	100	96.97	100	100	100	25.532	45.455	-	50.833	39.706	40.909	51.515	51.724	100	100	100	100	100	69.88	100	100	100	100	100	32.258	55.556	100	100	100	37.5	-	-	36.364	100	-	-	100	65.217	21.739	100	100	38.095	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100
chr16:81942028_C_G	PLCG2	5336	16	81942028	81942028	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs72824905	P522R	0.005	0.006	0.37	Missense	0.007	Type 1	NM_002661	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81942032_T_A	PLCG2	5336	16	81942032	81942032	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	-	P523P	0.001	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-
chr16:81944250_C_T	PLCG2	5336	16	81944250	81944250	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs147396004	T620M	0.001	0.001	0.23	Missense	0	Type 1	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81944270_T_C	PLCG2	5336	16	81944270	81944270	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	-	F627L	0	0	0.07	Missense	0.744	Type 2	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81946278_A_G	PLCG2	5336	16	81946278	81946278	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs150833842	I671V	0.004	0.002	1	Missense	0.02	Type 1	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr16:81946328_G_A	PLCG2	5336	16	81946328	81946328	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs138158454	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81946329_C_T	PLCG2	5336	16	81946329	81946329	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81946368_A_C	PLCG2	5336	16	81946368	81946368	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs41305765	-	0.07	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	41.667	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	58.333	-	-	-
chr16:81953081_T_C	PLCG2	5336	16	81953081	81953081	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs12448130	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.99	100	100	100	100	100	100	100
chr16:81954789_C_G	PLCG2	5336	16	81954789	81954789	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs12446127	-	0.56	0.468	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	100	60	100	48.352	-	100	70.588	100	100	-	100	100	48.571	-	100	100	100	100	70	-	100	100	-	61.538	100	-	-	100	59.494	62.791	-	100	61.905	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	29.412	53.061	70	-	100	100	25
chr16:81962160_C_T	PLCG2	5336	16	81962160	81962160	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81965151_G_C	PLCG2	5336	16	81965151	81965151	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	-	E877D	0.001	0.00021	0.34	Missense	0.009	Type 1	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr16:81969818_G_A	PLCG2	5336	16	81969818	81969818	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	-	A963T	0	0	0.09	Missense	0.02	Type 2	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81971403_T_C	PLCG2	5336	16	81971403	81971403	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs1071644	N1031N	0.37	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002661	53.738	-	57.843	-	100	59.341	50	46.575	56.25	61.702	100	65.116	-	63.043	100	25.191	48.837	-	100	56.79	100	43.478	100	100	37.778	67.273	-	60.563	77.778	-	43.59	100	-	-	30.769	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	29.508	100	-	100	100	64.516	48.276	-	100	100	100	100	-	-
chr16:81973474_C_A	PLCG2	5336	16	81973474	81973474	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs4405546	-	0.92	0.914	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.122	100	100	100	99.219	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.167	100	100	100	100	100	100	100	-	40	-	100	70.588	100	100	100	69.231	100	100	100	100
chr16:81990354_*_-GAA	PLCG2	5336	16	81990354	81990356	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	-	1209_1209del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:81990505_G_T	PLCG2	5336	16	81990505	81990505	16q24.1	NM_002661.3	NP_002652.2	rs45491692	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	27.941	-	-	100	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82032739_*_-AAG	SDR42E1	93517	16	82032739	82032741	16q23.3	NM_145168.2	NP_660151.2	-	386_387del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_145168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82033454_G_A	SDR42E1	93517	16	82033454	82033454	16q23.3	NM_145168.2	NP_660151.2	rs144311554	H148H	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.647
chr16:82033562_C_T	SDR42E1	93517	16	82033562	82033562	16q23.3	NM_145168.2	NP_660151.2	-	R112R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82033612_T_C	SDR42E1	93517	16	82033612	82033612	16q23.3	NM_145168.2	NP_660151.2	rs16956174	K96E	0.17	0.201	1	Missense	0	Type 1	NM_145168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82033810_G_A	SDR42E1	93517	16	82033810	82033810	16q23.3	NM_145168.2	NP_660151.2	rs11542462	Q30X	0.07	0.09	1	Nonsense	0.727	Type 1	NM_145168	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr16:82033871_A_C	SDR42E1	93517	16	82033871	82033871	16q23.3	NM_145168.2	NP_660151.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82101827_C_T	HSD17B2	3294	16	82101827	82101827	16q24.1-q24.2	NM_002153.2	NP_002144.1	rs8191135	G106G	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-
chr16:82101832_C_G	HSD17B2	3294	16	82101832	82101832	16q24.1-q24.2	NM_002153.2	NP_002144.1	rs140926616	T108R	0	0.001	0.63	Missense	0.221	Type 1	NM_002153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-
chr16:82124478_T_G	HSD17B2	3294	16	82124478	82124478	16q24.1-q24.2	NM_002153.2	NP_002144.1	rs8191224	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82131623_C_G	HSD17B2	3294	16	82131623	82131623	16q24.1-q24.2	NM_002153.2	NP_002144.1	rs8191243	-	0.19	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.379	100	100	-	100	21.951	-	-	-	-	-	70.175	-	-	50	-	57.5	100	-	-	80	44.643	-	46.939	100	43.182	-	100	-	33.333	47.368	-	-	-	67.742	74.757	-	-	-	41.667	100	100	-	-	-	100	60.256	-	-	-	-	72.727	100	100	-	-	-	41.667	-	70.175
chr16:82131813_G_A	HSD17B2	3294	16	82131813	82131813	16q24.1-q24.2	NM_002153.2	NP_002144.1	rs8191245	S312S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002153	-	-	-	-	-	-	-	55.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82131836_C_T	HSD17B2	3294	16	82131836	82131836	16q24.1-q24.2	NM_002153.2	NP_002144.1	rs150960173	P320L	0.001	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.094	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82131907_G_T	HSD17B2	3294	16	82131907	82131907	16q24.1-q24.2	NM_002153.2	NP_002144.1	-	A344S	0	0	0.36	Missense	0.004	Type 2	NM_002153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82182286_C_G	MPHOSPH6	10200	16	82182286	82182286	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs3751863	-	0.2	0.111	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42.529	-	39.286	50	-	44.604	-	33.333	60.494	-	30.909	-	100	47.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	39.286	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.722	33.333	100	65.517	-	-	-	33.721
chr16:82182333_A_T	MPHOSPH6	10200	16	82182333	82182333	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82182354_G_A	MPHOSPH6	10200	16	82182354	82182354	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs3751865	F155F	0.2	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005792	-	-	-	-	-	31.544	-	27.027	51.111	-	45.349	-	40.157	60	-	28.231	-	100	51.304	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.404	-	50	28.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.609	36.607	100	57.895	-	-	-	23.944
chr16:82182381_T_G	MPHOSPH6	10200	16	82182381	82182381	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs35937721	I146I	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.725	-	-	-	-	-	-
chr16:82182418_T_C	MPHOSPH6	10200	16	82182418	82182418	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs34375324	D134G	0.01	0.011	0.09	Missense	0.129	Type 1	NM_005792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82185112_T_C	MPHOSPH6	10200	16	82185112	82185112	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs2303267	I58V	0.02	0.024	0.17	Missense	0.3	Type 1	NM_005792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-
chr16:82203705_A_C	MPHOSPH6	10200	16	82203705	82203705	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs2303265	-	0.68	0.638	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	97.5	28	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	36.842	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr16:82203711_G_T	MPHOSPH6	10200	16	82203711	82203711	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs2303264	-	0.75	0.708	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	35	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr16:82203742_T_C	MPHOSPH6	10200	16	82203742	82203742	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs1134847	L13L	0.68	0.646	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005792	100	-	100	-	100	-	30.769	100	-	100	100	100	100	100	100	-	28	-	100	100	100	77.778	100	22.727	37.5	41.667	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	16.438	-	100	100
chr16:82203758_C_T	MPHOSPH6	10200	16	82203758	82203758	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs2303262	R8K	0.86	0.813	1	Missense	0	Type 1	NM_005792	100	-	100	100	100	-	30	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	33.333	47.826	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100
chr16:82203768_G_T	MPHOSPH6	10200	16	82203768	82203768	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs2303261	R5R	0.68	0.637	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005792	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	81.818	100	-	37.5	50	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	19.608	100	100	100
chr16:82203786_C_G	MPHOSPH6	10200	16	82203786	82203786	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs2303260	-	0.28	0.321	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	96.875	-	100	-	100	-	-	-	-	-	64.286	100	-	-	100	-	31.579	-	42.857	45.455	100	-	-	-	42.857	38.889	33.333	-	50	-	-	83.333	-	-	23.077	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556
chr16:82203794_C_T	MPHOSPH6	10200	16	82203794	82203794	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:82203801_G_T	MPHOSPH6	10200	16	82203801	82203801	16q23.3	NM_005792.2	NP_005783.2	rs148602800	-	0.01	0.005	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-
chr16:83933296_T_C	MLYCD	23417	16	83933296	83933296	16q24	NM_012213.2	NP_036345.2	rs446036	-	0.96	0.965	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83941719_A_T	MLYCD	23417	16	83941719	83941719	16q24	NM_012213.2	NP_036345.2	rs2278036	-	0.09	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83941726_C_T	MLYCD	23417	16	83941726	83941726	16q24	NM_012213.2	NP_036345.2	rs2278037	-	0.09	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83941821_G_A	MLYCD	23417	16	83941821	83941821	16q24	NM_012213.2	NP_036345.2	rs2278038	S244S	0.06	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	64.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83941907_C_T	MLYCD	23417	16	83941907	83941907	16q24	NM_012213.2	NP_036345.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83945874_A_G	MLYCD	23417	16	83945874	83945874	16q24	NM_012213.2	NP_036345.2	rs62640903	T284A	0.03	0.03	0.5	Missense	0.002	Type 1	NM_012213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83948626_T_G	MLYCD	23417	16	83948626	83948626	16q24	NM_012213.2	NP_036345.2	-	L338L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83948983_C_T	MLYCD	23417	16	83948983	83948983	16q24	NM_012213.2	NP_036345.2	-	F457F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83949076_A_G	MLYCD	23417	16	83949076	83949076	16q24	NM_012213.2	NP_036345.2	rs1127368	Q488Q	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83983071_C_T	-	-	16	83983071	83983071	-	-	-	rs4782865	-	0.61	0.505	1	Intergenic	0.369	Type 1	-	55.263	-	100	-	100	-	71.429	-	-	100	100	85	100	100	100	-	85.714	-	52.941	100	100	100	-	100	-	100	53.333	-	100	-	-	71.429	100	100	33.333	-	62.963	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	46.667	100	100	46.429	-	-	-	-	100
chr16:83984844_A_C	-	-	16	83984844	83984844	-	-	-	rs2244899	-	0.92	0.862	1	Intergenic	0.382	Type 1	-	46.667	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	83.333	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr16:83984850_C_G	-	-	16	83984850	83984850	-	-	-	rs2244898	-	0.92	0.862	0.9	Intergenic	0.363	Type 1	-	52.941	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	87.5	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83992895_A_G	OSGIN1	29948	16	83992895	83992895	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	rs150635654	Y33C	0	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_182981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83994153_C_T	OSGIN1	29948	16	83994153	83994153	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	rs142590240	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83994233_C_T	OSGIN1	29948	16	83994233	83994233	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	-	L88L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83998662_A_G	OSGIN1	29948	16	83998662	83998662	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	rs733728	-	0.19	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	54.545	57.143	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	42.857	52.632	-	-	-
chr16:83999000_C_G	OSGIN1	29948	16	83999000	83999000	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	rs3743627	A274A	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	16.667	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr16:83999033_A_G	OSGIN1	29948	16	83999033	83999033	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	rs173776	S285S	0.28	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182981	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	28.846	-	-	33.766	42.857	63.415	41.463	-	-	-	20	33.333	100	-	-	-	-	36.364	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	96.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.681	-	-	46.667	67.273	-	-	-
chr16:83999212_G_A	OSGIN1	29948	16	83999212	83999212	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	rs141761788	R345Q	0	0.001	0.42	Missense	0.064	Type 1	NM_182981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83999218_A_G	OSGIN1	29948	16	83999218	83999218	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	rs147230915	Q347R	0	0.001	0.01	Missense	0.328	Type 1	NM_182981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-
chr16:83999261_C_A	OSGIN1	29948	16	83999261	83999261	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	rs35132222	L361L	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182981	-	-	-	-	-	-	58.333	42.857	-	-	-	-	-	64.545	-	-	-	-	-	49.438	-	43.902	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83999463_G_A	OSGIN1	29948	16	83999463	83999463	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	-	V429M	0	0.00009	0	Missense	0.978	Type 1	NM_182981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83999537_C_T	OSGIN1	29948	16	83999537	83999537	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	rs117872227	F453F	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:83999548_T_C	OSGIN1	29948	16	83999548	83999548	16q23.3	NM_182981.2	NP_892026.1	rs62640905	V457A	0.01	0.017	0.03	Missense	0.92	Type 1	NM_182981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84005766_G_A	NECAB2	54550	16	84005766	84005766	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	-	R71H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_019065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84005789_C_T	NECAB2	54550	16	84005789	84005789	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs74032341	-	0.07	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84005801_G_A	NECAB2	54550	16	84005801	84005801	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs2250691	-	0.11	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.875	100	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84012104_T_C	NECAB2	54550	16	84012104	84012104	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs925331	L94L	0.28	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019065	-	-	23.721	-	-	68.224	-	-	-	-	49.733	-	50.251	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	67.932	100	31.25	100	-	-	58.019	44.828	-	55.882	-	-	-	-
chr16:84012137_G_C	NECAB2	54550	16	84012137	84012137	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs142909103	T105T	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-
chr16:84014482_C_G	NECAB2	54550	16	84014482	84014482	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs16962369	-	0.28	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84014625_C_T	NECAB2	54550	16	84014625	84014625	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs72793608	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	69.231	-	-	-	-	-	50.746	-	-	42.857	-	-	-	-	48.387	-	62.069	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr16:84014631_C_T	NECAB2	54550	16	84014631	84014631	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs111913497	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84024200_G_A	NECAB2	54550	16	84024200	84024200	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs143735873	A187A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr16:84027861_C_T	NECAB2	54550	16	84027861	84027861	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84028014_C_G	NECAB2	54550	16	84028014	84028014	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs2292324	T235S	0.2	0.214	0.79	Missense	0	Type 1	NM_019065	-	-	24	-	-	-	-	44	44.444	63.636	95	-	46.154	-	-	100	-	-	58.065	-	-	-	-	39.286	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	100	-	-	-	-
chr16:84028264_G_A	NECAB2	54550	16	84028264	84028264	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs148631295	A256T	0.001	0.00046	0.11	Missense	0.96	Type 1	NM_019065	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84030798_C_G	NECAB2	54550	16	84030798	84030798	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs72793633	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	51.852	-	-	-	-	-	48	-	-	56.41	-	-	-	-	40.541	-	61.765	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-
chr16:84030848_C_T	NECAB2	54550	16	84030848	84030848	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs7193267	L275L	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84031884_G_C	NECAB2	54550	16	84031884	84031884	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs2292329	Q308H	0.04	0.004	0.59	Missense	0.961	Type 1	NM_019065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-
chr16:84034310_C_T	NECAB2	54550	16	84034310	84034310	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs36152286	-	0.22	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	77.778	-	-	77.778	-	34.146	-	50	-	-	-	39.583	-	42.466	-	-	38.462	-	-	37.143	-	35.714	-	100	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	61.905	100	-	55.556	-	46.552	-	-	-	-	-	-
chr16:84034311_G_T	NECAB2	54550	16	84034311	84034311	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs74559877	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84035446_C_G	NECAB2	54550	16	84035446	84035446	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs2271298	L353V	0.34	0.297	0.51	Missense	0	Type 1	NM_019065	-	-	84.483	-	-	60.976	-	50	-	50	-	-	-	32.203	-	29.412	-	-	46.154	38.889	-	47.619	-	65.517	-	100	28.571	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.842	100	-	71.429	-	60.465	-	-	-	-	-	-
chr16:84035514_G_A	NECAB2	54550	16	84035514	84035514	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs2271299	L375L	0.03	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr16:84035531_A_G	NECAB2	54550	16	84035531	84035531	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs2271300	-	0.2	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	84.375	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	45	-	100	40.909	-	72.727	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84035919_T_C	NECAB2	54550	16	84035919	84035919	16q23.3	NM_019065.2	NP_061938.2	rs5012585	-	0.3	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	82.353	-	-	85.714	-	51.515	-	66.667	-	-	-	21.875	-	24.39	-	-	47.619	-	-	43.75	-	33.333	-	100	38.235	-	-	-	33.333	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	66.667	-	44	-	100	-	-	-	-
chr16:84043380_A_G	SLC38A8	146167	16	84043380	84043380	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	rs7196330	-	0.26	0.284	-1	Downstream	-1	Type 1	-	70	-	66.667	-	100	-	-	34.783	-	40	-	-	-	42.222	45.833	17.5	-	-	56.25	-	-	60	-	34.615	-	42.857	100	50	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	42.308	-	62.5	66.667	-	-	-
chr16:84050209_G_A	SLC38A8	146167	16	84050209	84050209	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	rs77876966	L359L	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080442	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84050212_C_T	SLC38A8	146167	16	84050212	84050212	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	rs143797848	T358T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-
chr16:84050776_T_C	SLC38A8	146167	16	84050776	84050776	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	rs142821762	T308A	0	0.00028	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001080442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84063130_C_G	SLC38A8	146167	16	84063130	84063130	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	rs11862366	S220T	0.05	0.062	0.11	Missense	0.033	Type 1	NM_001080442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	36.486	-	-	-	-	-
chr16:84067004_C_T	SLC38A8	146167	16	84067004	84067004	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	rs57576928	L153L	0.1	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84070363_T_C	SLC38A8	146167	16	84070363	84070363	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	-	N111S	0	0	0.48	Missense	0.573	Type 2	NM_001080442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84070500_C_G	SLC38A8	146167	16	84070500	84070500	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	rs1317524	S65S	0.44	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080442	-	-	-	-	-	-	100	80.952	100	-	47.826	-	100	-	31.579	53.571	-	-	-	-	77.778	-	-	34.783	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	42.857	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	51.429	-	46.154	-	-	-	-	50
chr16:84070510_G_A	SLC38A8	146167	16	84070510	84070510	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	rs1876962	-	0.45	0.309	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	88.235	-	-	47.368	30	100	-	33.333	58.333	-	-	-	-	78.261	-	-	33.333	-	-	65	-	-	-	-	-	100	100	50	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	48	-	47.826	-	-	-	-	57.143
chr16:84070514_A_C	SLC38A8	146167	16	84070514	84070514	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	rs1876960	-	0.44	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	88.235	-	-	47.368	-	100	-	33.333	52	-	-	-	-	82.609	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	47.619	-	-	-	-	-
chr16:84075563_C_A	SLC38A8	146167	16	84075563	84075563	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	rs1105355	-	0.59	0.567	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.462	100	78.947	-	-	-	-	-	-	50	33.333	46.667	-	50	47.059	100	33.333	100	53.846	100	72	-	100	100	70	-	100	-	42.857	-	-	77.778	100	100	53.846	38.462	100	100	100	100	100	90	100	-	-	-	100	-	40	100	100	-	-	34.375	38.71	75	70	-	100	-
chr16:84075604_G_A	SLC38A8	146167	16	84075604	84075604	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	rs147597105	G53G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080442	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84075609_C_T	SLC38A8	146167	16	84075609	84075609	16q23.3	NM_001080442.1	NP_001073911.1	-	A52T	0	0	0.01	Missense	0.637	Type 2	NM_001080442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84088047_C_T	MBTPS1	8720	16	84088047	84088047	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs11607	-	0.37	0.339	0.06	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	50	-	-	55.556	53.704	37.931	100	100	-	-	47.059	-	-	64.706	-	-	-	-	-	34.615	-	100	-	100	-	100	-	-	63.158	-	36.364	-	-	-	63.158	100	100	60	-	-	-	-	60	100	-	-	55	60.714	-	-	34.375	-	100	-
chr16:84088131_G_A	MBTPS1	8720	16	84088131	84088131	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	-	P1028S	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_003791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84088267_G_A	MBTPS1	8720	16	84088267	84088267	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs17849045	-	0.13	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	53.333	67.442	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	56.098	-	-	-	-	23.684
chr16:84088268_G_C	MBTPS1	8720	16	84088268	84088268	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs74035120	-	0.12	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	53.571	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84089631_C_T	MBTPS1	8720	16	84089631	84089631	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs139554174	G981S	0.004	0.006	0.1	Missense	0	Type 1	NM_003791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84089767_C_T	MBTPS1	8720	16	84089767	84089767	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs17849043	-	0.38	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	27.273	37.5	100	100	-	-	88.889	-	-	41.176	-	-	-	-	-	45	-	100	-	100	-	100	-	-	50	-	44.444	-	-	-	70	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	54.545	-	27.586	-	-	-	-	100	-
chr16:84092867_G_A	MBTPS1	8720	16	84092867	84092867	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs117214904	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.449
chr16:84093062_G_A	MBTPS1	8720	16	84093062	84093062	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs2280024	-	0.49	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.429	100	-	-	-	100	53.333	42.105	-	35.294	100	44.118	35.294	100	-	21.053	100	-	42.857	100	-	-	100	45.455	75	38.462	36.842	-	38.462	50	60	47.059	-	-	81.818	28.571	100	100	100	33.333	100	100	100	-	-	-	88.889	-	41.667	100	100	50	29.412	42.857	-	-	-	-	100	-
chr16:84094246_G_A	MBTPS1	8720	16	84094246	84094246	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84099320_C_T	MBTPS1	8720	16	84099320	84099320	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs35543578	V802V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84100071_G_A	MBTPS1	8720	16	84100071	84100071	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs112283345	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84100173_C_T	MBTPS1	8720	16	84100173	84100173	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs11550470	L758L	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003791	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	76.543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84101240_*_+ACATTTT	MBTPS1	8720	16	84101240	84101240	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs3835163	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	47.059	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	100	-
chr16:84101263_C_T	MBTPS1	8720	16	84101263	84101263	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84101365_C_T	MBTPS1	8720	16	84101365	84101365	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	-	R712K	0	0	0.13	Missense	0.001	Type 2	NM_003791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84101414_C_T	MBTPS1	8720	16	84101414	84101414	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	-	V696M	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_003791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84103521_A_G	MBTPS1	8720	16	84103521	84103521	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	-	P635P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84115393_G_A	MBTPS1	8720	16	84115393	84115393	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs12933523	L469L	0.12	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003791	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	47.312	69	-	-	47.297	-	-	38.462	-	47.863	-	-	100	52.326	77.419	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	44.444	29.586	67.797	100	100	-	-	-	-	-	-	-	73.228	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-
chr16:84115483_G_A	MBTPS1	8720	16	84115483	84115483	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs3743631	P439P	0.54	0.458	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003791	-	100	-	-	-	100	100	-	57.143	72.222	43.182	36.667	100	100	62.5	71.028	60	-	-	54.412	72.289	-	-	-	-	20.408	-	100	-	100	-	100	-	-	56.098	-	51.351	-	-	100	53.846	100	100	-	-	-	-	100	47.368	100	-	100	48.214	64	43.529	-	27.778	-	100	-
chr16:84118743_T_C	MBTPS1	8720	16	84118743	84118743	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84124454_A_G	MBTPS1	8720	16	84124454	84124454	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs16962780	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	51.429	-	-	-	-	-	97.297	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84125405_T_G	MBTPS1	8720	16	84125405	84125405	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	-	K299Q	0	0	0.09	Missense	0.381	Type 2	NM_003791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84126901_C_T	MBTPS1	8720	16	84126901	84126901	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs16962810	G246G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	58.491	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84132629_*_+CA	MBTPS1	8720	16	84132629	84132629	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs113067923	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.163	100	100	100	100	100	100	39.535	100	100	100	100	100	100	100	100	41.935	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr16:84135372_A_G	MBTPS1	8720	16	84135372	84135372	16q24	NM_003791.2	NP_003782.1	rs34701895	I6T	0.01	0.007	0.23	Missense	0.023	Type 1	NM_003791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	59.77	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84158248_G_C	HSDL1	83693	16	84158248	84158248	16q23.3	NM_001146051.1	NP_001139523.1	rs4378600	S327C	0.25	0.269	0.12	Missense	0	Type 1	NM_031463	39.326	-	-	-	100	-	-	100	-	-	50.926	-	-	-	40.741	-	40	27.273	-	46.154	-	-	100	100	76	-	100	-	33.333	-	55.556	-	100	100	21.053	30.275	60.377	100	100	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84163834_C_A	HSDL1	83693	16	84163834	84163834	16q23.3	NM_031463.4	NP_001139523.1	-	K141N	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_031463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84164008_G_A	HSDL1	83693	16	84164008	84164008	16q23.3	NM_001146051.1	NP_001139523.1	rs34611937	Y83Y	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84182715_C_T	DNAAF1	123872	16	84182715	84182715	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs61743547	H76H	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178452	-	-	77.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84188289_C_T	DNAAF1	123872	16	84188289	84188289	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	-	R154C	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84188375_C_G	DNAAF1	123872	16	84188375	84188375	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs144018942	N182K	0.002	0.002	0.01	Missense	0.754	Type 1	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84189186_A_T	DNAAF1	123872	16	84189186	84189186	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr16:84199465_C_T	DNAAF1	123872	16	84199465	84199465	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	-	R314W	0	0	0	Missense	0.692	Type 2	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84203511_G_A	DNAAF1	123872	16	84203511	84203511	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs35504640	A359A	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84203517_C_T	DNAAF1	123872	16	84203517	84203517	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	-	G361G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84203595_C_G	DNAAF1	123872	16	84203595	84203595	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs36062234	D387E	0.05	0.073	0	Missense	0.951	Type 1	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84203612_A_G	DNAAF1	123872	16	84203612	84203612	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs17856705	K393R	0.36	0.378	0.25	Missense	0	Type 1	NM_178452	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-	33.333	100	-	29.032	66.667	-	100	-	-	100	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	75	95.652	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	28.571	-	60	100	100	-	63.636	39.13	52.174	-	100	-	100	100
chr16:84203707_T_C	DNAAF1	123872	16	84203707	84203707	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	-	S425P	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84203730_G_C	DNAAF1	123872	16	84203730	84203730	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs9972733	E432D	0.1	0.075	0.04	Missense	0.017	Type 1	NM_178452	23.529	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84203737_G_A	DNAAF1	123872	16	84203737	84203737	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs149158199	D435N	0.02	0.03	0.18	Missense	0.485	Type 1	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84203819_A_G	DNAAF1	123872	16	84203819	84203819	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	-	Q462R	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84203939_C_T	DNAAF1	123872	16	84203939	84203939	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs11644164	P502L	0.31	0.301	0.2	Missense	0	Type 1	NM_178452	-	100	-	-	-	100	75	-	78.571	60	47.273	-	50	100	-	-	55.556	-	39.13	-	-	100	-	64.706	-	33.333	-	-	-	-	-	50	-	-	75	97.674	96	-	-	-	70	100	100	57.143	-	-	36.667	-	45.455	100	-	50	48.649	46.667	58	-	100	-	100	100
chr16:84208290_G_A	DNAAF1	123872	16	84208290	84208290	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	-	E554K	0	0	0	Missense	0.738	Type 2	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84208335_G_T	DNAAF1	123872	16	84208335	84208335	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs3826151	-	0.29	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	43.59	-	-	-	100	-	33.333	-	-	41.379	-	-	100	-	26.829	-	30.667	-	-	-	-	-	49.153	-	-	67.647	99.412	100	-	-	-	65	100	100	47.619	100	-	37.363	100	53.333	100	-	-	47.619	48.276	46.429	-	100	-	100	100
chr16:84209498_T_C	DNAAF1	123872	16	84209498	84209498	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs4782899	-	0.3	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	37.594	-	-	41.026	-	-	98	-	52.778	-	33.333	-	-	-	36.842	-	53.846	-	-	48.148	100	100	-	-	-	72.222	100	100	-	100	-	33.766	100	100	100	-	-	45.283	55.696	47.368	-	100	-	100	100
chr16:84209552_C_T	DNAAF1	123872	16	84209552	84209552	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	-	P571L	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_178452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84209634_C_G	DNAAF1	123872	16	84209634	84209634	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs2288019	L598L	0.52	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178452	49.265	100	-	-	-	100	50	48.387	100	52.632	100	-	52.083	100	-	33.333	57.692	-	32.353	-	-	100	-	43.333	-	40	35.714	64.706	-	62.5	84.615	100	-	-	76.667	100	100	100	-	66.667	63.636	100	-	42.857	100	-	39.024	100	71.429	100	-	28.571	100	49.057	47.368	-	100	-	100	100
chr16:84209738_T_C	DNAAF1	123872	16	84209738	84209738	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs2288020	L633S	0.3	0.273	0.23	Missense	0	Type 1	NM_178452	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.373	-	-	42.857	-	-	100	-	53.333	-	36.364	-	-	-	50	-	83.333	-	-	46.667	100	100	-	-	87.5	88.889	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	50	55.319	-	100	-	100	100
chr16:84209815_C_G	DNAAF1	123872	16	84209815	84209815	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs2288021	L659V	0.14	0.157	0.02	Missense	0	Type 1	NM_178452	-	-	100	-	100	-	-	-	-	45	-	72	-	-	-	-	-	47.368	55.556	-	-	-	-	60.976	-	79.07	55.769	58.14	63.636	91.667	46.667	-	100	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	36	-	64.912	-	100	-	-	-	-
chr16:84209816_T_C	DNAAF1	123872	16	84209816	84209816	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs2288022	L659P	0.3	0.27	1	Missense	0	Type 1	NM_178452	-	100	-	-	-	100	-	-	-	55	-	-	-	100	-	36.62	-	-	43.478	-	-	100	-	37.209	-	20.93	-	-	-	-	-	64.865	-	-	70.968	96.97	100	-	-	31.818	56.522	100	100	75	100	-	29.487	100	40.741	100	-	-	50	35.088	48.276	-	100	-	100	100
chr16:84209864_G_C	DNAAF1	123872	16	84209864	84209864	16q24.1	NM_178452.4	NP_848547.4	rs2288023	S675T	0.3	0.274	0.64	Missense	0.003	Type 1	NM_178452	-	100	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	100	-	35.556	-	-	43.243	-	-	100	-	28.333	-	27.174	-	-	-	42.857	-	48.936	-	-	63.636	100	100	-	-	32.432	61.702	100	100	50	100	-	23.567	100	55.882	100	-	-	41.429	47.059	52.439	-	100	-	100	100
chr16:84212571_C_A	TAF1C	9013	16	84212571	84212571	16q24	NM_139353.2	NP_647610.2	rs1804500	R530R	0.31	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243158	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	43.75	-	-	100	-	50	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	100	100	-	-	-	50	100	100	-	100	-	32.258	-	66.667	-	-	-	50	52.632	40.909	-	63.158	-	95.833	100
chr16:84212710_C_T	TAF1C	9013	16	84212710	84212710	16q24	NM_001243158.1	NP_001230085.1	rs4150176	R484H	0.03	0.047	0.01	Missense	0.214	Type 1	NM_001243158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84212779_G_A	TAF1C	9013	16	84212779	84212779	16q24	NM_001243160.1	NP_001230088.1	rs2230131	P461L	0.14	0.129	0.01	Missense	0.899	Type 1	NM_001243158	78.571	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84212853_G_C	TAF1C	9013	16	84212853	84212853	16q24	NM_001243160.1	NP_005670.3	rs4150174	P436P	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84212928_G_A	TAF1C	9013	16	84212928	84212928	16q24	NM_139353.2	NP_647610.2	rs3743642	P411P	0.13	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243158	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84213114_C_T	TAF1C	9013	16	84213114	84213114	16q24	NM_001243160.1	NP_001230086.1	rs2230130	V349V	0.32	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243158	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	66.667	-	80.952	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	92.308	-	100	-	35.714	-	-	-	-	-	46.667	47.059	52.174	-	100	-	100	100
chr16:84213434_A_T	TAF1C	9013	16	84213434	84213434	16q24	NM_001243158.1	NP_647610.2	rs2230129	L243M	0.35	0.292	0.25	Missense	0.355	Type 1	NM_001243158	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.294	-	-	40	-	82.353	100	-	27.778	-	31.579	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	100	100	-	-	-	50	100	100	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	100	44.828	39.286	-	100	-	100	100
chr16:84213439_G_A	TAF1C	9013	16	84213439	84213439	16q24	NM_001243158.1	NP_005670.3	rs4150170	P241L	0.002	0.003	0.11	Missense	0.384	Type 1	NM_001243158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84213534_C_T	TAF1C	9013	16	84213534	84213534	16q24	NM_001243160.1	NP_005670.3	rs186382482	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84213544_*_+C	TAF1C	9013	16	84213544	84213544	16q24	NM_139353.2	NP_001230087.1	rs3217259	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	46.429	-	63.333	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	73.684	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	28	100	-	100	-	-	47.5	52.381	70.37	-	100	-	100	100
chr16:84213652_G_A	TAF1C	9013	16	84213652	84213652	16q24	NM_001243156.1	NP_001230088.1	rs4150168	P201P	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	66.667	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84213684_C_T	TAF1C	9013	16	84213684	84213684	16q24	NM_001243158.1	NP_001230085.1	rs4150167	G191R	0.01	0.013	0.01	Missense	0.358	Type 1	NM_001243158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84213748_C_T	TAF1C	9013	16	84213748	84213748	16q24	NM_001243157.1	NP_001230087.1	rs2278042	-	0.31	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	50	-	-	63.158	-	64.286	100	-	35.714	-	38.889	-	-	-	-	-	71.429	-	-	90	100	85.714	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	57.895	61.111	-	100	-	100	-
chr16:84213965_G_A	TAF1C	9013	16	84213965	84213965	16q24	NM_001243159.1	NP_647610.2	rs2278043	-	0.46	0.391	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr16:84214837_G_C	TAF1C	9013	16	84214837	84214837	16q24	NM_001243159.1	NP_647610.2	rs2303234	-	0.52	0.494	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.436	100	-	-	-	100	57.143	38.095	100	47.059	100	-	47.059	100	-	31.579	44.444	-	47.5	-	68.75	100	-	54.054	-	28.302	25.532	50	-	-	83.333	100	-	-	68.75	100	100	100	-	50	57.895	100	100	-	100	-	31.915	-	54.545	-	-	-	100	37.209	58.537	-	100	-	100	100
chr16:84214889_G_A	TAF1C	9013	16	84214889	84214889	16q24	NM_001243160.1	NP_001230088.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84215011_G_A	TAF1C	9013	16	84215011	84215011	16q24	NM_001243158.1	NP_001230085.1	rs140327311	R57C	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001243158	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84215210_C_T	TAF1C	9013	16	84215210	84215210	16q24	NM_001243156.1	NP_001230088.1	-	S33N	0	0	0.21	Missense	0.419	Type 2	NM_001243158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84215390_T_C	TAF1C	9013	16	84215390	84215390	16q24	NM_001243159.1	NP_647610.2	rs2230127	A332A	0.35	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005679	-	100	-	-	-	100	-	-	-	40.909	-	-	-	100	-	34	-	-	38.636	-	78.723	100	-	58.696	-	30	-	-	-	-	-	56	-	-	65	100	100	-	-	47.222	62.069	100	100	-	100	-	29.63	100	46.667	100	-	-	100	42.222	50.943	-	100	-	100	100
chr16:84215475_G_A	TAF1C	9013	16	84215475	84215475	16q24	NM_001243158.1	NP_001230089.1	rs4150145	S304F	0.001	0.003	0.03	Missense	0.4	Type 1	NM_005679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84217062_C_T	TAF1C	9013	16	84217062	84217062	16q24	NM_001243158.1	NP_005670.3	rs4782591	C91Y	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_001243156	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	96.154	100	100	100	-	100	100
chr16:84218565_T_C	TAF1C	9013	16	84218565	84218565	16q24	NM_139353.2	NP_001230087.1	rs2230126	A10A	0.18	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243156	52.941	-	-	-	-	-	42.857	83.333	100	-	100	-	80	71.429	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	71.429	-	63.636	-	-	-	77.778	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	27.273	-	100	-
chr16:84218606_G_A	TAF1C	9013	16	84218606	84218606	16q24	NM_139353.2	NP_001230087.1	rs4150126	-	0.02	0.029	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84224805_G_C	ADAD2	161931	16	84224805	84224805	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	rs8044351	-	0.67	0.687	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	64.444	41.509	40.909	-	52.632	47.934	-	38.462	31.579	100	100	48.454	29.167	43.056	98.684	64.423	100	100	38.095	63.333	32.203	30.392	28.571	35.294	-	-	100	-	-	24.194	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	28	39.85	38.272	46.316	-	55.224	-	-	100
chr16:84225184_C_T	ADAD2	161931	16	84225184	84225184	16q24.1	NM_001145400.1	NP_631913.3	rs79224535	A116A	0.03	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-
chr16:84228186_C_T	ADAD2	161931	16	84228186	84228186	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	-	P186L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001145400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84228199_G_T	ADAD2	161931	16	84228199	84228199	16q24.1	NM_001145400.1	NP_631913.3	rs11864937	-	0.31	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	70	-	-	50	-	100	-	-	80	57.143	-	-	90	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84228614_*_-T	ADAD2	161931	16	84228614	84228614	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	rs66646107	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	47.826	100	52.941	42.857	47.368	100	-	100	30.769	100	100	-	100	62.745	100	67.857	100	100	52.174	63.158	42.308	28.261	48	100	100	52.632	100	-	-	35.556	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	35.417	100	100	100	100	37.5	54.688	53.333	49.254	-	79.31	-	-	100
chr16:84228644_C_T	ADAD2	161931	16	84228644	84228644	16q24.1	NM_001145400.1	NP_631913.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84228670_C_T	ADAD2	161931	16	84228670	84228670	16q24.1	NM_001145400.1	NP_631913.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84228770_G_C	ADAD2	161931	16	84228770	84228770	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	rs11149631	G235R	0.3	0.336	0.12	Missense	0.047	Type 1	NM_001145400	-	-	-	100	100	-	100	66.667	61.538	-	52.727	-	100	-	100	78.378	46.154	50	-	100	-	-	100	-	79.167	-	-	45	100	100	-	26.087	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84228873_C_T	ADAD2	161931	16	84228873	84228873	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	rs11865115	G317G	0.13	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139174	-	-	-	100	-	-	100	37.5	58.333	-	51.852	-	-	-	100	-	-	42.857	-	100	-	-	100	-	77.778	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84229436_G_A	ADAD2	161931	16	84229436	84229436	16q24.1	NM_139174.3	NP_001138872.1	rs62049905	S356S	0.31	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	55.556	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	66.667	-	-	-
chr16:84229559_T_C	ADAD2	161931	16	84229559	84229559	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	rs2303238	S397S	0.8	0.835	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145400	31.707	100	-	100	97.222	50	100	100	100	71.429	100	-	-	100	-	100	100	-	77.778	100	66.667	100	-	87.5	-	33.333	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	-	100	-	100	100
chr16:84229580_C_T	ADAD2	161931	16	84229580	84229580	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	rs2303239	A404A	0.3	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145400	-	-	-	-	-	75	-	-	-	57.143	-	-	-	42.857	-	-	-	-	72.727	-	78.261	-	-	83.333	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	50	-	-	71.429	-	-	100
chr16:84229869_C_T	ADAD2	161931	16	84229869	84229869	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	-	A473A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84229892_C_T	ADAD2	161931	16	84229892	84229892	16q24.1	NM_001145400.1	NP_631913.3	rs141742506	T481I	0.01	0.01	0.08	Missense	0.47	Type 1	NM_001145400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84230235_T_C	ADAD2	161931	16	84230235	84230235	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	rs16962986	-	0.06	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.644	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84230274_C_T	ADAD2	161931	16	84230274	84230274	16q24.1	NM_139174.3	NP_001138872.1	-	S516S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84230332_A_G	ADAD2	161931	16	84230332	84230332	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	rs151109382	K536E	0.003	0.005	0.02	Missense	0.683	Type 1	NM_001145400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84230347_G_T	ADAD2	161931	16	84230347	84230347	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	rs112789102	A541S	0.02	0.025	0.52	Missense	0.001	Type 1	NM_001145400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84230376_T_C	ADAD2	161931	16	84230376	84230376	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	rs2303242	-	0.55	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.341	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	68.182	100	59.184	100	-	-	100	-	-	100	-	75	-	40	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	77.778	-	100	-	25.714	-	100	-
chr16:84230500_A_C	ADAD2	161931	16	84230500	84230500	16q24.1	NM_001145400.1	NP_001138872.1	rs2303243	R558R	0.34	0.363	0.2	Silent	-1	Type 1	NM_001145400	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	45.455	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84255809_T_C	KCNG4	93107	16	84255809	84255809	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs56796255	-	0.16	0.209	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	39.344	-	-	-	100	-	-	-	100	42.857	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	64.706	40.541	-	-	-	75	-	-	-	-	60.417	-	100	-	58.333	65	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.255	-	43.478	-	-	-	-	100
chr16:84255956_C_T	KCNG4	93107	16	84255956	84255956	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	-	R476H	0	0.00009	-1	Missense	0.655	Type 1	NM_172347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84256103_C_T	KCNG4	93107	16	84256103	84256103	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs35649980	R427H	0.07	0.058	-1	Missense	0.579	Type 1	NM_172347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84256128_C_T	KCNG4	93107	16	84256128	84256128	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs140124801	V419M	0.004	0.005	-1	Missense	0.993	Type 1	NM_172347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84256225_G_A	KCNG4	93107	16	84256225	84256225	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs143847774	S386S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84256360_C_T	KCNG4	93107	16	84256360	84256360	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs34559356	A341A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172347	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84256410_C_T	KCNG4	93107	16	84256410	84256410	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs7196482	G325R	0.17	0.216	-1	Missense	0.064	Type 1	NM_172347	42.5	-	-	-	100	-	-	-	100	38.889	100	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	19.444	50	100	-	-	82.609	34.783	-	-	-	50	-	-	-	-	51.613	-	100	-	37.5	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.935	-	37.931	85.714	-	-	-	100
chr16:84256422_C_T	KCNG4	93107	16	84256422	84256422	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs4782905	E321K	0.05	0.057	-1	Missense	0.056	Type 1	NM_172347	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84256619_C_T	KCNG4	93107	16	84256619	84256619	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs17736370	C255Y	0.09	0.078	-1	Missense	0.994	Type 1	NM_172347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84270350_C_T	KCNG4	93107	16	84270350	84270350	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	-	A248T	0	0	0.08	Missense	0.078	Type 2	NM_172347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84270380_G_A	KCNG4	93107	16	84270380	84270380	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs244811	L238L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84270381_G_A	KCNG4	93107	16	84270381	84270381	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs244811	L238L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172347	100	100	-	100	100	61.538	-	-	100	41.667	100	21.739	66.667	100	47.826	40.541	100	100	36.364	32.5	32.353	100	-	-	-	100	40	56.522	100	-	30.769	100	-	-	80	52.941	36.667	100	-	100	83.333	-	100	-	100	100	72.414	-	100	100	100	100	58.14	44	51.852	100	100	-	100	100
chr16:84270476_G_A	KCNG4	93107	16	84270476	84270476	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs11646443	R206W	0.24	0.305	0.15	Missense	0	Type 1	NM_172347	100	-	-	100	-	76.471	-	-	100	33.333	100	33.333	-	31.579	-	-	100	-	-	44.643	21.875	54.545	-	-	44.444	58.333	25.806	-	84.211	-	100	-	-	-	-	90.476	-	100	-	-	40	-	100	-	-	-	78.571	-	-	-	100	100	-	-	48	-	-	-	-	-
chr16:84270743_G_A	KCNG4	93107	16	84270743	84270743	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	rs3803641	P117S	0.09	0.023	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_172347	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.535	-	-	-	-	-	-
chr16:84270745_C_A	KCNG4	93107	16	84270745	84270745	16q24.1	NM_172347.2	NP_758857.1	-	S116I	0	0	0	Missense	0.284	Type 2	NM_172347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84328633_T_G	WFDC1	58189	16	84328633	84328633	16q24.3	NM_021197.2	NP_067020.2	-	L19R	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_021197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84328709_C_T	WFDC1	58189	16	84328709	84328709	16q24.3	NM_021197.2	NP_067020.2	rs145499544	A44A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:84328752_G_T	WFDC1	58189	16	84328752	84328752	16q24.3	NM_021197.2	NP_067020.2	rs369797	-	0.94	0.92	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr16:84328756_G_C	WFDC1	58189	16	84328756	84328756	16q24.3	NM_021197.2	NP_067020.2	rs401782	-	0.94	0.917	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr16:84351893_T_G	WFDC1	58189	16	84351893	84351893	16q24.3	NM_021197.2	NP_067020.2	-	V118G	0	0.14	0.03	Missense	0.903	Type 1	NM_021197	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	50	53.846	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84352995_G_T	WFDC1	58189	16	84352995	84352995	16q24.3	NM_021197.2	NP_067020.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84353043_C_T	WFDC1	58189	16	84353043	84353043	16q24.3	NM_021197.2	NP_067020.2	-	A143V	0	0	0.09	Missense	0.027	Type 2	NM_021197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84358111_*_+A	WFDC1	58189	16	84358111	84358111	16q24.3	NM_021197.2	NP_067020.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84360463_C_T	WFDC1	58189	16	84360463	84360463	16q24.3	NM_021197.2	NP_067020.2	rs12933194	-	0.14	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.283	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	22.727	59.259	52.632	-	-	-	-	30.769	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-
chr16:84360533_A_G	WFDC1	58189	16	84360533	84360533	16q24.3	NM_021197.2	NP_067020.2	rs12933084	K217R	0.27	0.314	1	Missense	0	Type 1	NM_021197	100	-	-	100	100	29.091	100	36.667	52.941	-	-	62.791	30.612	100	34.211	-	-	50	55.556	93.939	86.047	-	-	19.048	-	-	100	-	40.741	-	-	-	100	100	-	62.5	42.105	-	-	32.258	21.622	-	-	-	-	100	31.395	-	-	-	-	65.517	-	63.415	34.783	-	-	-	-	48.649
chr16:84402275_G_C	ATP2C2	9914	16	84402275	84402275	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs62048787	G18G	0.4	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014861	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:84432176_G_A	ATP2C2	9914	16	84432176	84432176	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs4782948	A57A	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014861	-	-	-	-	-	42.424	-	-	25	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84438722_C_G	ATP2C2	9914	16	84438722	84438722	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	-	-	0	0	0.35	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84444349_A_C	ATP2C2	9914	16	84444349	84444349	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs247818	M165L	1	0.997	1	Missense	0	Type 1	NM_014861	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.281	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.077	100	100	100	100	100	100
chr16:84449161_C_T	ATP2C2	9914	16	84449161	84449161	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs3743651	I196I	0.08	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014861	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	58.621	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84455961_A_G	ATP2C2	9914	16	84455961	84455961	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs2288573	-	0.45	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.125	-	77.083	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	29.524	61.702	-	39.706	-	-	46	-	42.623	100	-	-	100	100	38.889	-	-	-	26.415	100	100	57.143	-	-	-	100	74.194	-	100	-	35.714	100	100	68.807	100	-	100	100	100	-	45.652	45.6	100	-	-	-	-
chr16:84456255_G_A	ATP2C2	9914	16	84456255	84456255	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	-	G265G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84459321_T_G	ATP2C2	9914	16	84459321	84459321	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs150612319	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84459424_C_G	ATP2C2	9914	16	84459424	84459424	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs1891	-	0.1	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.941	100	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84473044_G_A	ATP2C2	9914	16	84473044	84473044	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	-	V375I	0	0.001	0.04	Missense	0.384	Type 1	NM_014861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84473137_G_C	ATP2C2	9914	16	84473137	84473137	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs247904	-	0.88	0.841	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	28.571	100	100	50	100	57.143	100	-	30	27.586	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	18.182	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	57.143	-	100	100	-	43.478	100	100	100	46.939	100	100	100	100	-	-	100
chr16:84474484_G_A	ATP2C2	9914	16	84474484	84474484	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs2303853	G411S	0.05	0.053	0.7	Missense	0.003	Type 1	NM_014861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	32.432	100	100	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70.492	100	-	100	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-
chr16:84476200_A_T	ATP2C2	9914	16	84476200	84476200	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs247897	M466L	0.4	0.389	0.27	Missense	0.566	Type 1	NM_014861	-	-	-	100	-	38.889	100	100	-	100	-	60	-	-	-	100	-	-	55	51.515	100	100	-	40	64.286	33.333	-	37.5	-	41.667	66.667	60	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	21.429	-	66.667	-	-	-	-	50	-	-	26.667	-	-	32
chr16:84485573_C_A	ATP2C2	9914	16	84485573	84485573	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs247885	L569L	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014861	100	100	98.485	100	100	100	100	100	100	95.652	98	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr16:84485677_T_A	ATP2C2	9914	16	84485677	84485677	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs62640926	L604Q	0.04	0.054	0.53	Missense	0	Type 1	NM_014861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84485723_G_T	ATP2C2	9914	16	84485723	84485723	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84486734_T_G	ATP2C2	9914	16	84486734	84486734	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84486903_C_T	ATP2C2	9914	16	84486903	84486903	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs114737121	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84493032_C_T	ATP2C2	9914	16	84493032	84493032	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs3743654	-	0.56	0.469	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	61.538	-	100	35.714	66.667	72.727	51.852	-	100	-	-	-	-	81.818	100	100	100	-	-	38.462	100	50	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	38.095	100	-	-	57.143	-	-	50
chr16:84494252_C_T	ATP2C2	9914	16	84494252	84494252	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs72806651	-	0.07	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.935	-	66.667	-	-	-	-	47.059	-	-	-	30	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84494275_C_T	ATP2C2	9914	16	84494275	84494275	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs2241640	P783P	0.51	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014861	-	-	22.727	-	-	-	100	45.455	-	100	42.308	66.667	50	64	50	29.412	25	55.556	-	-	78.723	100	100	100	-	-	-	100	72.727	44.444	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	71.429	-	100	-	-	-	100	-	42.857	-	-	85.714	40	100	-	100	60	-	-	30.769
chr16:84494315_C_T	ATP2C2	9914	16	84494315	84494315	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs62050917	R797W	0.004	0.008	0	Missense	0.76	Type 1	NM_014861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84494377_C_T	ATP2C2	9914	16	84494377	84494377	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	-	I817I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84494450_G_A	ATP2C2	9914	16	84494450	84494450	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs381467	-	0.4	0.448	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	73.684	-	-	100	-	60.87	100	-	54.902	28.125	69.565	26.667	23.81	-	40	-	100	100	36.585	-	-	-	100	71.429	50	-	52.174	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	25	100	-	-	100	-	-	100	62.5	100	100	63.636	47.059	-	100	-	38.71	-	100	67.568
chr16:84495412_C_T	ATP2C2	9914	16	84495412	84495412	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	-	R858R	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84495748_G_A	ATP2C2	9914	16	84495748	84495748	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84495761_G_C	ATP2C2	9914	16	84495761	84495761	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs34205686	-	0.18	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.857	-	-	-	-	58.333	-	100	44.444	60	63.636	74.074	-	-	-	-	-	-	85	100	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	43.75	40	-	-	-	-	-	37.5
chr16:84495770_G_A	ATP2C2	9914	16	84495770	84495770	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs2241639	-	0.27	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	-	63.636	-	-	-	-	37.5	-	-	54.167	57.143	-	33.333	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-
chr16:84497169_G_A	ATP2C2	9914	16	84497169	84497169	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs891258	-	0.19	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.217	100	-	100	100	67.742	-	-	63.636	-	-	-	42.857	-	-	63.492	-	-	100	59.184	-	-	-	-	100	-	68	-	54.545	66.667	-	-	100	100	32	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	59.259	-	64.583	-	36	-	100	81.818
chr16:84497173_C_T	ATP2C2	9914	16	84497173	84497173	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84497186_C_T	ATP2C2	9914	16	84497186	84497186	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs2241634	-	0.23	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.529	-	79.412	-	-	25.641	-	45	41.667	-	35.294	16.129	-	36.957	40.741	-	44.444	-	-	35.593	26.154	-	-	-	-	74.359	32.5	-	-	-	55.556	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	100	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-
chr16:84497212_C_T	ATP2C2	9914	16	84497212	84497212	16q24.1	NM_014861.2	NP_055676.2	rs1560247	-	0.29	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	45.312	-	23.529	62.222	-	-	-
chr16:84513562_G_A	TLDC1	57707	16	84513562	84513562	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs34628943	S443L	0.01	0.017	0	Missense	0.177	Type 1	NM_020947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84513587_C_T	TLDC1	57707	16	84513587	84513587	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs140354527	A435T	0	0.00019	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_020947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr16:84514142_T_C	TLDC1	57707	16	84514142	84514142	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	-	E417G	0	0	0.02	Missense	0.008	Type 2	NM_020947	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84514341_A_G	TLDC1	57707	16	84514341	84514341	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs444170	-	0.34	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	64	100	-	55.556	57.143	47.059	-	-	-	22.727	51.724	26.316	100	-	63.636	-	35.714	47.826	-	-	-	-	100	57.143	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	39.13	-	-	100	-	-	-	-	100	100	24	-	44.444	100	100	62.5	31.818	-	57.143	-	43.75	-	100	47.368
chr16:84516204_G_A	TLDC1	57707	16	84516204	84516204	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs62640938	N357N	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020947	32.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84516214_G_A	TLDC1	57707	16	84516214	84516214	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs140439420	T354M	0.002	0.004	0.02	Missense	1	Type 1	NM_020947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr16:84516309_G_A	TLDC1	57707	16	84516309	84516309	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs433293	N322N	0.41	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020947	99.029	-	70.732	100	100	70.588	50	30.556	-	-	-	19.149	58.824	31.111	100	70.423	57.576	-	57.5	36.17	-	72.727	-	-	23.81	70.27	22.414	-	100	-	100	-	-	-	-	100	35.135	-	-	32	33.333	-	-	-	100	100	32.203	-	100	-	100	78.947	55	-	50.725	-	35.556	-	100	52.632
chr16:84520223_A_T	TLDC1	57707	16	84520223	84520223	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs431629	-	0.6	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	86.111	100	100	58.491	63.415	45.205	-	-	-	29.167	55.556	25.275	100	100	50.725	-	40	33.333	-	40	-	-	100	58.667	28.571	51.923	100	-	100	-	-	-	28.571	100	37.879	-	-	100	33.333	100	-	53.333	100	96.552	36.585	100	100	100	100	72.222	48.696	-	52.212	-	29.091	-	100	57.843
chr16:84520292_C_T	TLDC1	57707	16	84520292	84520292	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs3743667	K301K	0.16	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84520325_T_C	TLDC1	57707	16	84520325	84520325	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs431389	G290G	0.6	0.463	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020947	100	-	83.051	100	100	63.462	42.593	44.595	-	-	-	26.562	39.062	26.804	100	100	44.262	-	42.857	44.444	-	30.769	-	-	100	60.825	22.68	38.889	100	-	100	-	-	-	25.397	100	37.037	-	-	100	27.083	100	-	33.333	100	100	26.708	100	100	100	100	63.415	46.715	-	38.614	-	30.07	-	100	42.574
chr16:84520388_G_A	TLDC1	57707	16	84520388	84520388	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	-	L269L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84520396_A_G	TLDC1	57707	16	84520396	84520396	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs422145	C267R	1	0.998	0.8	Missense	0.437	Type 1	NM_020947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	92.857	100	-	100	100
chr16:84520416_C_A	TLDC1	57707	16	84520416	84520416	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs142709098	R260L	0	0.00019	0.05	Missense	0.035	Type 1	NM_020947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr16:84520450_G_C	TLDC1	57707	16	84520450	84520450	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs148673734	L249V	0.001	0.002	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_020947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84520459_G_A	TLDC1	57707	16	84520459	84520459	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs35684738	L246L	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84520537_T_C	TLDC1	57707	16	84520537	84520537	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs431818	I220V	0.98	0.983	1	Missense	0	Type 1	NM_020947	100	94.444	100	100	100	100	100	39.394	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr16:84522867_C_A	TLDC1	57707	16	84522867	84522867	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs422918	-	0.59	0.447	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	68.421	-	100	47.5	38.462	25.641	-	-	-	39.474	41.667	24.324	100	100	58.621	-	40.476	45.455	-	-	-	-	100	74.286	33.333	45.714	100	-	100	-	-	-	24	100	27.5	-	-	100	-	100	-	-	100	100	35.821	100	29.412	100	100	66.667	46	-	58	-	-	-	100	75.862
chr16:84522897_G_C	TLDC1	57707	16	84522897	84522897	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs436278	D172E	0.58	0.437	1	Missense	0	Type 1	NM_020947	100	-	72.222	-	100	43.636	41.176	34.783	-	-	-	28.814	38.889	22.951	100	100	48.78	-	35.417	49.296	-	36.207	-	-	100	80	26.316	47.619	100	-	100	-	-	-	26.316	100	28.261	-	-	100	28	100	-	66.667	100	100	27.711	100	42.857	100	100	50	41.429	-	49.231	-	17.808	-	100	76.923
chr16:84529303_T_G	TLDC1	57707	16	84529303	84529303	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs11860785	R124R	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84529382_G_C	TLDC1	57707	16	84529382	84529382	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs8055536	H97Q	0.05	0.059	0	Missense	0.183	Type 1	NM_020947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-
chr16:84531497_C_G	TLDC1	57707	16	84531497	84531497	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	rs58731617	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84531560_A_G	TLDC1	57707	16	84531560	84531560	16q24.1	NM_020947.3	NP_065998.3	-	F45L	0	0	0	Missense	0.07	Type 2	NM_020947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84623842_G_A	COTL1	23406	16	84623842	84623842	16q24.1	NM_021149.2	NP_066972.1	-	R63C	0	0	0.1	Missense	0.839	Type 2	NM_021149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84690608_C_T	KLHL36	79786	16	84690608	84690608	16q24.1	NM_024731.2	NP_079007.2	rs74338298	A65A	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84691044_C_T	KLHL36	79786	16	84691044	84691044	16q24.1	NM_024731.2	NP_079007.2	rs3751762	L211L	0.24	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024731	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.333	-	40.741	22.034	-	-	-	100	78.947	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	37.5	-	-	-	-	-	34.375	100	-	-	60	-	-	-	100	100	71.111	-	61.538	-	100	-	48.485	-	55	55.556	-	-	-	27.778
chr16:84691142_C_T	KLHL36	79786	16	84691142	84691142	16q24.1	NM_024731.2	NP_079007.2	rs111587084	N243N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024731	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84691433_C_T	KLHL36	79786	16	84691433	84691433	16q24.1	NM_024731.2	NP_079007.2	rs72797514	V340V	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84691434_G_A	KLHL36	79786	16	84691434	84691434	16q24.1	NM_024731.2	NP_079007.2	rs117873154	A341T	0.003	0.005	0	Missense	0.002	Type 1	NM_024731	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84695280_A_G	KLHL36	79786	16	84695280	84695280	16q24.1	NM_024731.2	NP_079007.2	rs17755815	L464L	0.19	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024731	-	-	-	-	-	52.941	-	-	50	100	46.154	31.25	-	54.054	-	-	28	-	-	38.889	-	-	100	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	65.517	75	-	-	43.75	37.5	-	-	-	-	-	25.806	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	100	58.065
chr16:84695473_G_A	KLHL36	79786	16	84695473	84695473	16q24.1	NM_024731.2	NP_079007.2	-	V529M	0	0	0.01	Missense	0.312	Type 2	NM_024731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84695490_C_T	KLHL36	79786	16	84695490	84695490	16q24.1	NM_024731.2	NP_079007.2	rs12928590	H534H	0.16	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024731	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	40	33.333	-	45.455	-	-	58.824	-	-	33.333	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	40
chr16:84872051_G_C	CRISPLD2	83716	16	84872051	84872051	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs1546124	-	0.64	0.697	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	33.333	-	100	-	-	100	-	60	100	100	50	69.231	-	61.538	100	100	-	71.429	41.667	100	86.667	75	100	58.824	41.667	50	66.667	-	-	-	-	100	100	100	100	50	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	31.818	-	100	-	100	-
chr16:84879402_A_G	CRISPLD2	83716	16	84879402	84879402	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	-	D84G	0	0	0.15	Missense	0.005	Type 2	NM_031476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84879464_A_G	CRISPLD2	83716	16	84879464	84879464	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs12051468	S105G	0.34	0.418	0.48	Missense	0	Type 1	NM_031476	56.757	-	-	100	-	100	100	49.091	68.182	-	35.211	-	40.741	-	100	56.604	-	54.545	-	40	-	45.833	-	56.25	35.294	-	70.588	-	75	-	60	-	100	100	68.75	71.429	55.882	-	-	55	-	100	100	-	-	-	32.468	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100
chr16:84879556_C_T	CRISPLD2	83716	16	84879556	84879556	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs111587323	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84879559_G_T	CRISPLD2	83716	16	84879559	84879559	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs143154352	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84882974_C_A	CRISPLD2	83716	16	84882974	84882974	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs4783087	-	0.53	0.559	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	31.25	33.333	100	100	44.444	-	50	100	-	92.308	100	100	100	60	100	66.667	100	-	-	100	100	100	100	22.857	22.581	100	-	-	92.308	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	65.217	100	61.538	-	38.462	-	-	100
chr16:84883051_C_T	CRISPLD2	83716	16	84883051	84883051	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	-	Y140Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84883102_C_T	CRISPLD2	83716	16	84883102	84883102	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs8061351	P157P	0.6	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031476	99.543	-	100	100	100	40.299	100	100	100	39.286	100	-	48.78	100	100	100	36.62	33.333	100	100	72.881	100	100	100	100	67.416	100	50	100	56.522	44.444	100	100	100	100	100	34.615	100	100	100	86.486	-	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	54.867	100	51.724	-	100	100	-	100
chr16:84900472_T_C	CRISPLD2	83716	16	84900472	84900472	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs72799566	-	0.05	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	30.435	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	100	-
chr16:84900645_G_A	CRISPLD2	83716	16	84900645	84900645	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs149615348	M284I	0.003	0.005	0.13	Missense	0.043	Type 1	NM_031476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-
chr16:84902483_A_T	CRISPLD2	83716	16	84902483	84902483	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs72799568	M294L	0.02	0.04	1	Missense	0.179	Type 1	NM_031476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-
chr16:84902541_G_A	CRISPLD2	83716	16	84902541	84902541	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs8045364	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	96.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84902541_*_-GCCACTGTAGCCTCTGAGTCTGTGCTGGGCTGTCCT	CRISPLD2	83716	16	84902541	84902576	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84906098_C_G	CRISPLD2	83716	16	84906098	84906098	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs721005	T322S	0.47	0.443	0.61	Missense	0.008	Type 1	NM_031476	58.568	-	80.968	-	-	-	-	44.211	-	-	-	55.952	40.206	40	47.436	100	52.941	53.448	48.958	-	74.194	33.028	100	-	100	-	100	-	57.143	42.424	59.649	-	100	100	32.787	-	34.783	-	-	-	56.667	100	100	39.474	100	100	31.718	-	42.857	-	-	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84907592_C_T	CRISPLD2	83716	16	84907592	84907592	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84907617_G_T	CRISPLD2	83716	16	84907617	84907617	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs79287004	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.89	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-
chr16:84911035_T_C	CRISPLD2	83716	16	84911035	84911035	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs140729826	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-
chr16:84911042_A_G	CRISPLD2	83716	16	84911042	84911042	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_031476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:84914211_A_G	CRISPLD2	83716	16	84914211	84914211	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-
chr16:84922859_C_T	CRISPLD2	83716	16	84922859	84922859	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs767050	A443A	0.65	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031476	54.755	-	100	-	100	37.931	43.59	46.341	50	-	100	67.327	54.688	26.812	50.45	100	53.684	32.759	42.553	44.604	79.021	40.449	100	53.061	100	63.107	99.138	38.384	61.818	51.282	44.444	71.053	100	100	67.347	-	33.099	100	-	-	74.603	99.237	100	53.659	100	100	100	-	31.25	-	-	40.678	43.455	-	-	70.27	-	100	-	-
chr16:84940172_C_A	CRISPLD2	83716	16	84940172	84940172	16q24.1	NM_031476.3	NP_113664.1	rs3803630	-	0.1	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	82.857	-	-	-	32.692	-	61.538	-	68.966	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85009970_A_G	ZDHHC7	55625	16	85009970	85009970	16q24.1	NM_001145548.1	NP_060210.2	rs7195377	G302G	0.66	0.647	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017740	-	-	-	100	100	76.471	63.158	100	-	-	40.351	100	30.769	51.282	100	-	-	-	37.5	40	18.033	-	100	100	63.636	-	25.714	-	100	100	50	-	-	-	-	61.29	23.404	100	100	56.522	70.588	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	56.667	39.535	44.068	-	63.889	-	100	-
chr16:85011622_G_A	ZDHHC7	55625	16	85011622	85011622	16q24.1	NM_017740.2	NP_060210.2	rs8044638	-	0.64	0.617	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	66.667	-	100	-	-	47.222	100	57.692	46.667	-	-	-	-	54.545	36.842	18.75	-	100	100	50	-	47.059	-	33.333	100	60	-	-	-	-	68.293	-	100	100	83.333	71.429	-	100	57.143	-	100	100	-	-	100	100	100	48.571	41.667	52	100	82.353	-	100	-
chr16:85015541_G_A	ZDHHC7	55625	16	85015541	85015541	16q24.1	NM_001145548.1	NP_060210.2	rs16975086	P125P	0.14	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017740	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	95.588	-	-	61.111	-	-	-	-	55.556	24.793	-	-	-	70	-	-	-	25	80.952	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	36.842	55.814	-	-	-	-	100	-	-
chr16:85024191_C_T	ZDHHC7	55625	16	85024191	85024191	16q24.1	NM_017740.2	NP_060210.2	-	E12K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001145548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85100797_C_T	KIAA0513	9764	16	85100797	85100797	16q24.1	NM_014732.2	NP_055547.1	rs145833831	D40D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr16:85100976_G_A	KIAA0513	9764	16	85100976	85100976	16q24.1	NM_014732.2	NP_055547.1	rs4783121	R100H	0.1	0.038	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_014732	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.502	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:85111041_G_A	KIAA0513	9764	16	85111041	85111041	16q24.1	NM_014732.2	NP_055547.1	-	Q195Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85111987_C_T	KIAA0513	9764	16	85111987	85111987	16q24.1	NM_014732.2	NP_055547.1	rs2291968	-	0.1	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85111990_G_A	KIAA0513	9764	16	85111990	85111990	16q24.1	NM_014732.2	NP_055547.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:85112002_T_G	KIAA0513	9764	16	85112002	85112002	16q24.1	NM_014732.2	NP_055547.1	rs2291967	-	0.56	0.586	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	19.512	100	100	42.857	-	100	36.364	72.727	100	95.238	-	52.381	100	29.412	-	-	-	100	15.789	-	100	100	100	-	22.222	-	27.778	75	100	-	-	-	-	-	-	100	-	81.818	75	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	53.333	29.412	48.649	-	37.037	100	100	-
chr16:85112038_C_A	KIAA0513	9764	16	85112038	85112038	16q24.1	NM_014732.2	NP_055547.1	-	P267H	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_014732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85112068_C_G	KIAA0513	9764	16	85112068	85112068	16q24.1	NM_014732.2	NP_055547.1	rs2291966	-	0.07	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85112097_C_G	KIAA0513	9764	16	85112097	85112097	16q24.1	NM_014732.2	NP_055547.1	rs12932461	-	0.27	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25	-	100	-	-	40	-	55.556	100	83.333	-	66.667	100	36.364	-	-	-	100	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30	-	60	-	37.5	-	-	-
chr16:85112521_C_T	KIAA0513	9764	16	85112521	85112521	16q24.1	NM_014732.2	NP_055547.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85132776_A_G	FAM92B	339145	16	85132776	85132776	16q24.1	NM_198491.1	NP_940893.1	rs16975240	-	0.05	0.062	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-
chr16:85141292_T_C	FAM92B	339145	16	85141292	85141292	16q24.1	NM_198491.1	NP_940893.1	rs17200798	-	0.13	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	67.327	54.902	-	52.632	51.852	47.826	26.772	-	-	51.111	-	-	-	53.333	100	23.899	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	62.069	-	-	-	-	68.75	-	-	-	39.13	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	27.481	-	-	-
chr16:85141467_C_T	FAM92B	339145	16	85141467	85141467	16q24.1	NM_198491.1	NP_940893.1	-	S137S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85141556_G_A	FAM92B	339145	16	85141556	85141556	16q24.1	NM_198491.1	NP_940893.1	rs67587184	-	0.09	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	57.333	25	-	41.379	58.824	43.182	31.707	-	-	-	-	-	-	53.731	100	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	40	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	30.508	-	-	-
chr16:85141661_G_A	FAM92B	339145	16	85141661	85141661	16q24.1	NM_198491.1	NP_940893.1	rs17200833	Y100Y	0.07	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198491	-	-	21.739	-	-	68.75	45.455	-	36.842	-	38.596	21.429	-	-	-	-	-	-	54.545	100	27.778	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	31.707	-	-	-
chr16:85143924_C_T	FAM92B	339145	16	85143924	85143924	16q24.1	NM_198491.1	NP_940893.1	rs141444139	D55N	0.001	0.004	0.44	Missense	0.932	Type 1	NM_198491	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85145977_T_C	FAM92B	339145	16	85145977	85145977	16q24.1	NM_198491.1	NP_940893.1	rs9931038	-	0.39	0.532	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	76.471	100	-	100	100	50	37.5	100	57.143	-	47.619	100	100	61.111	100	39.13	-	45.455	100	100	100	-	-	-	22.222	59.375	43.478	55	-	100	100	-	-	-	100	95	-	-	-	61.538	72.727	-	100	-	100	100	33.333	100	71.429	100	100	-	42	47.826	40	-	41.667	-	100	-
chr16:85667624_C_T	GSE1	23199	16	85667624	85667624	16q24.1	NM_001134473.2	NP_001127945.1	-	L38L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85667683_C_T	GSE1	23199	16	85667683	85667683	16q24.1	NM_001134473.2	NP_055430.1	-	S57S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85682336_C_T	GSE1	23199	16	85682336	85682336	16q24.1	NM_001134473.2	NP_055430.1	-	V31V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85688481_C_T	GSE1	23199	16	85688481	85688481	16q24.1	NM_014615.3	NP_001127945.1	rs147629403	T123T	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85689367_C_T	GSE1	23199	16	85689367	85689367	16q24.1	NM_014615.3	NP_055430.1	-	S174F	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_001134473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85689442_G_T	GSE1	23199	16	85689442	85689442	16q24.1	NM_001134473.2	NP_055430.1	-	G199V	0	0	0	Missense	0.779	Type 2	NM_001134473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85689534_C_T	GSE1	23199	16	85689534	85689534	16q24.1	NM_001134473.2	NP_055430.1	-	-	0	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85689952_G_A	GSE1	23199	16	85689952	85689952	16q24.1	NM_001134473.2	NP_055430.1	-	L227L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85690879_*_+A	GSE1	23199	16	85690879	85690879	16q24.1	NM_001134473.2	NP_001127945.1	rs34805959	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	19.811	100	-	-	-	60.345	-	-	43.103	-	-	29.87	50.82	100	54.762	50	-	-	30.909	-	-	-	-	30.159	100	-	60	75	-	-	100	100	-	-	72.727	100	-	23.81	-	-	-	-	-	100	100	-	53.333	-	-	69.231	34.328	-	100	-	-	-	100	100
chr16:85694794_G_A	GSE1	23199	16	85694794	85694794	16q24.1	NM_014615.3	NP_055430.1	-	P457P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85696644_C_T	GSE1	23199	16	85696644	85696644	16q24.1	NM_001134473.2	NP_001127945.1	-	A669V	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001134473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85697023_G_A	GSE1	23199	16	85697023	85697023	16q24.1	NM_014615.3	NP_001127945.1	rs146762745	R712K	0	0.001	0.21	Missense	0.994	Type 1	NM_001134473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85697230_C_T	GSE1	23199	16	85697230	85697230	16q24.1	NM_001134473.2	NP_055430.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85699805_C_T	GSE1	23199	16	85699805	85699805	16q24.1	NM_001134473.2	NP_001127945.1	-	G890G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001134473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85699985_C_G	GSE1	23199	16	85699985	85699985	16q24.1	NM_014615.3	NP_055430.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85706047_A_C	GSE1	23199	16	85706047	85706047	16q24.1	NM_001134473.2	NP_055430.1	rs9940601	R1082R	0.68	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134473	-	100	-	-	100	100	-	100	50	100	100	42.308	44.737	41.379	38.889	98.529	100	64.286	100	100	-	46.667	100	-	38.889	100	100	100	63.636	50	100	54.545	100	100	100	29.31	100	100	-	37.5	-	100	-	-	100	100	100	100	28	100	-	81.818	100	100	50.847	-	100	-	100	100
chr16:85712105_C_T	GINS2	51659	16	85712105	85712105	16q24.1	NM_016095.2	NP_057179.1	rs3815795	-	0.21	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.167	-	-	-	-	40	84.615	-	48.571	-	50	34.483	-	100	44.444	-	-	-	-	48.485	-	-	-	36.364	100	-	83.333	50	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	35.556	50	-	-	100	100
chr16:85721094_G_A	GINS2	51659	16	85721094	85721094	16q24.1	NM_016095.2	NP_057179.1	-	R59R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85814895_G_T	EMC8	10328	16	85814895	85814895	16q24	NM_001142288.1	NP_006058.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85814901_*_+TCAG	EMC8	10328	16	85814901	85814901	16q24	NM_006067.4	NP_006058.1	rs5818555	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr16:85822576_G_A	EMC8	10328	16	85822576	85822576	16q24	NM_001142288.1	NP_006058.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85822663_G_T	EMC8	10328	16	85822663	85822663	16q24	NM_001142288.1	NP_006058.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85832893_C_A	EMC8	10328	16	85832893	85832893	16q24	NM_001142288.1	NP_001135760.1	-	G3G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85834818_G_A	COX4I1	1327	16	85834818	85834818	16q24.1	NM_001861.3	NP_001852.1	rs11557187	A3T	0.14	0.071	0.06	Missense	0.002	Type 1	NM_001861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.962	-	-	-	53.488	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	40.87	50.472	-	-	-	-	-
chr16:85838532_A_G	COX4I1	1327	16	85838532	85838532	16q24.1	NM_001861.3	NP_001852.1	rs2733965	-	0.97	0.971	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr16:85838653_T_C	COX4I1	1327	16	85838653	85838653	16q24.1	NM_001861.3	NP_001852.1	rs2599091	L62L	0.97	0.971	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001861	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:85838697_T_C	COX4I1	1327	16	85838697	85838697	16q24.1	NM_001861.3	NP_001852.1	rs4885	D76D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85839451_C_T	COX4I1	1327	16	85839451	85839451	16q24.1	NM_001861.3	NP_001852.1	rs11557184	I118I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85839466_C_A	COX4I1	1327	16	85839466	85839466	16q24.1	NM_001861.3	NP_001852.1	-	H123Q	0	0	0.29	Missense	0.02	Type 2	NM_001861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85945231_C_T	IRF8	3394	16	85945231	85945231	16q24.1	NM_002163.2	NP_002154.1	rs8052064	C138C	0.09	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002163	37.037	-	72.483	-	-	61.644	-	-	48.148	-	-	-	40	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	46.774	70.732	-	-	46.154	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.4	100	-	100	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85945249_C_T	IRF8	3394	16	85945249	85945249	16q24.1	NM_002163.2	NP_002154.1	rs16939945	D144D	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002163	-	-	-	-	-	37.5	64.103	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85946837_G_A	IRF8	3394	16	85946837	85946837	16q24.1	NM_002163.2	NP_002154.1	-	S183N	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_002163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85948098_G_A	IRF8	3394	16	85948098	85948098	16q24.1	NM_002163.2	NP_002154.1	rs17444416	G191G	0.05	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85948114_G_A	IRF8	3394	16	85948114	85948114	16q24.1	NM_002163.2	NP_002154.1	-	A197T	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_002163	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85948130_C_T	IRF8	3394	16	85948130	85948130	16q24.1	NM_002163.2	NP_002154.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632
chr16:85948133_G_A	IRF8	3394	16	85948133	85948133	16q24.1	NM_002163.2	NP_002154.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85952111_C_A	IRF8	3394	16	85952111	85952111	16q24.1	NM_002163.2	NP_002154.1	-	S230S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:85952315_C_T	IRF8	3394	16	85952315	85952315	16q24.1	NM_002163.2	NP_002154.1	rs61995933	F298F	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:86546599_G_A	FOXF1	2294	16	86546599	86546599	16q24	NM_001451.2	NP_001442.2	-	A350T	0	0	0.11	Missense	0.697	Type 2	NM_001451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:86565826_C_G	MTHFSD	64779	16	86565826	86565826	16q24.1	NM_001159378.1	NP_001152851.1	rs3751803	G315R	0.9	0.902	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001159377	100	-	100	-	100	100	-	50	100	100	100	75	100	100	100	38.462	60	-	-	100	60	-	100	100	-	100	100	50	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	25	100	100	-	100	-	-	100
chr16:86565882_G_C	MTHFSD	64779	16	86565882	86565882	16q24.1	NM_022764.2	NP_001152849.1	rs3751802	S296C	0.26	0.151	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001159377	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr16:86566039_C_T	MTHFSD	64779	16	86566039	86566039	16q24.1	NM_001159378.1	NP_001152852.1	rs3751801	A244T	0.11	0.076	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001159377	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:86566042_G_A	MTHFSD	64779	16	86566042	86566042	16q24.1	NM_001159379.1	NP_001152849.1	rs3751800	R243C	0.11	0.075	0.02	Missense	0.003	Type 1	NM_001159377	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:86575460_C_G	MTHFSD	64779	16	86575460	86575460	16q24.1	NM_001159378.1	NP_001152851.1	rs3213418	-	0.84	0.834	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	43.86	100	100	100	67.532	100	100	100	62.393	47.273	100	40	100	59.722	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	62.963	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	58.065	100	100	85.185	100	-	100	100
chr16:86575710_G_A	MTHFSD	64779	16	86575710	86575710	16q24.1	NM_001159379.1	NP_001152849.1	-	C184C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:86575737_C_T	MTHFSD	64779	16	86575737	86575737	16q24.1	NM_022764.2	NP_001152849.1	rs3829533	T175T	0.1	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159377	-	-	79.032	-	-	45.205	60	-	-	-	42.361	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.303	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:86585743_G_C	MTHFSD	64779	16	86585743	86585743	16q24.1	NM_001159378.1	NP_001152852.1	rs34005514	L45V	0.03	0.035	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001159377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:86601049_C_T	FOXC2	2303	16	86601049	86601049	16q24.1	NM_005251.2	NP_005242.1	rs138318843	S36S	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:86601139_G_A	FOXC2	2303	16	86601139	86601139	16q24.1	NM_005251.2	NP_005242.1	-	A66A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:86601367_G_A	FOXC2	2303	16	86601367	86601367	16q24.1	NM_005251.2	NP_005242.1	rs41312258	K142K	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.958	-	-	-	-	-	100	98.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:86602272_A_G	FOXC2	2303	16	86602272	86602272	16q24.1	NM_005251.2	NP_005242.1	rs147258453	Q444R	0	0.001	0.03	Missense	0.98	Type 1	NM_005251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:86612408_G_A	FOXL1	2300	16	86612408	86612408	16q24	NM_005250.2	NP_005241.1	-	G27S	0	0	0.44	Missense	0.445	Type 2	NM_005250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:86613143_G_A	FOXL1	2300	16	86613143	86613143	16q24	NM_005250.2	NP_005241.1	rs62051072	G272S	0.01	0.016	0.62	Missense	0.239	Type 1	NM_005250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	44.444	-	-	-	-	-	-
chr16:87365020_G_A	FBXO31	79791	16	87365020	87365020	16q24.2	NM_024735.3	NP_079011.3	-	F498F	0	0.00009	0	Silent	-1	Type 1	NM_024735	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87367678_G_A	FBXO31	79791	16	87367678	87367678	16q24.2	NM_024735.3	NP_079011.3	-	P404L	0	0	0.01	Missense	0.78	Type 2	NM_024735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87367808_G_A	FBXO31	79791	16	87367808	87367808	16q24.2	NM_024735.3	NP_079011.3	rs146458278	R361C	0	0.00009	0.08	Missense	0.012	Type 1	NM_024735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87367878_G_A	FBXO31	79791	16	87367878	87367878	16q24.2	NM_024735.3	NP_079011.3	-	I337I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87369078_C_T	FBXO31	79791	16	87369078	87369078	16q24.2	NM_024735.3	NP_079011.3	rs12928999	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr16:87376461_C_G	FBXO31	79791	16	87376461	87376461	16q24.2	NM_024735.3	NP_079011.3	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87432453_G_C	MAP1LC3B	81631	16	87432453	87432453	16q24.2	NM_022818.4	NP_073729.1	rs113610787	E25Q	0.01	0.009	0.35	Missense	0	Type 1	NM_022818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	27.632
chr16:87445183_G_A	ZCCHC14	23174	16	87445183	87445183	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs73238669	C911C	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87445270_T_C	ZCCHC14	23174	16	87445270	87445270	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs3748399	T882T	0.11	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015144	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	50	-	-	-	26.087	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	40.789
chr16:87445363_G_A	ZCCHC14	23174	16	87445363	87445363	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs1050846	H851H	0.21	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015144	66.216	-	-	-	-	38.462	60	80	100	-	59.259	-	100	36	52.381	-	31.818	100	-	90.909	37.037	100	-	33.333	88.889	54.545	100	42.857	-	-	-	39.13	100	100	100	-	65	-	-	-	100	100	-	-	-	-	60	100	-	-	100	-	-	58.333	50	-	-	-	100	-
chr16:87445411_G_A	ZCCHC14	23174	16	87445411	87445411	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs73238672	Y835Y	0.07	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87445839_C_T	ZCCHC14	23174	16	87445839	87445839	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs3748400	V693M	0.46	0.58	0.04	Missense	0.542	Type 1	NM_015144	55.944	100	100	-	-	-	43.75	50	40.741	55.263	47.059	45.902	100	100	100	100	100	46.667	100	100	35.366	41.935	-	42.593	100	65.217	100	34.375	30.556	66.667	52.174	97.727	100	100	100	-	100	100	100	24.242	100	100	100	100	100	-	56.944	100	100	100	100	73.333	100	100	100	100	100	-	100	67.901
chr16:87445853_A_G	ZCCHC14	23174	16	87445853	87445853	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	-	M688T	0	0	0.11	Missense	0.424	Type 2	NM_015144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87446053_G_A	ZCCHC14	23174	16	87446053	87446053	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs2042395	A621A	0.46	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015144	53.913	100	100	-	-	30.769	47.368	37.209	63.158	50	53.261	35.088	100	100	100	100	100	77.778	100	100	28.571	44.737	-	51.22	100	68.627	100	40.741	28.125	33.333	53.333	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	67.241	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	-	100	51.515
chr16:87446221_C_T	ZCCHC14	23174	16	87446221	87446221	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	-	A565A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87446368_C_T	ZCCHC14	23174	16	87446368	87446368	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs2241615	P516P	0.22	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015144	37.313	-	-	100	100	-	65.517	-	35.897	-	49.624	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	69.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.01	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr16:87446614_T_A	ZCCHC14	23174	16	87446614	87446614	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs79270783	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87451273_G_T	ZCCHC14	23174	16	87451273	87451273	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs56283442	S255S	0.13	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87451358_A_G	ZCCHC14	23174	16	87451358	87451358	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs79319720	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87454310_A_G	ZCCHC14	23174	16	87454310	87454310	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs78839939	Y148H	0.02	0.018	0.02	Missense	0.247	Type 1	NM_015144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87457485_G_C	ZCCHC14	23174	16	87457485	87457485	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	-	V120V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87493598_C_T	ZCCHC14	23174	16	87493598	87493598	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87493654_C_T	ZCCHC14	23174	16	87493654	87493654	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	-	E81E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87493737_T_C	ZCCHC14	23174	16	87493737	87493737	16q24.2	NM_015144.2	NP_055959.1	rs11648852	I54V	0.15	0.117	0.72	Missense	0	Type 1	NM_015144	-	-	-	-	-	27.434	-	98.876	-	-	-	-	-	34.483	-	-	40.984	55.172	-	-	25.735	47.2	-	39.286	-	-	-	-	20	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87636888_G_A	JPH3	57338	16	87636888	87636888	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	-	G46S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87678006_G_A	JPH3	57338	16	87678006	87678006	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs35305520	T175T	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87678047_C_T	JPH3	57338	16	87678047	87678047	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	-	P189L	0	0	0.01	Missense	0.028	Type 2	NM_020655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87678144_T_C	JPH3	57338	16	87678144	87678144	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs918368	S221S	0.64	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020655	100	100	100	100	100	-	66.667	100	100	100	100	100	100	26.19	100	-	69.231	-	100	-	68.571	33.333	100	100	50	25	54.839	100	57.143	100	-	76.923	100	100	-	88	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	31.034	-	-	-	100	90	-	46.875	-	100	20.513	-	-	-
chr16:87678165_G_A	JPH3	57338	16	87678165	87678165	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs3751725	S228S	0.22	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020655	56.164	-	100	-	100	-	-	100	91.667	100	38.095	-	58.333	31.579	52	-	31.579	-	22.222	-	-	-	-	-	-	28.571	58.974	-	45.455	-	-	-	100	100	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	50	-	-	-	-
chr16:87678219_C_T	JPH3	57338	16	87678219	87678219	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs34442559	S246S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87678249_G_A	JPH3	57338	16	87678249	87678249	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs9934222	T256T	0.1	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020655	47.619	100	-	100	-	-	-	-	-	-	52.083	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	84.375	-	100	50	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	20.69	100	-	-	-	-	100	-	-	100	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87678324_C_T	JPH3	57338	16	87678324	87678324	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs61737926	D281D	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87678404_G_A	JPH3	57338	16	87678404	87678404	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	-	G308E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87678441_C_T	JPH3	57338	16	87678441	87678441	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs8051448	R320R	0.1	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020655	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	100	-	-	-	-	82.857
chr16:87678513_C_T	JPH3	57338	16	87678513	87678513	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs8051490	V344V	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87678576_C_T	JPH3	57338	16	87678576	87678576	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs34975147	R365R	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87678599_C_T	JPH3	57338	16	87678599	87678599	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	-	A373V	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_020655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87678660_G_A	JPH3	57338	16	87678660	87678660	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs117025123	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87717698_T_C	JPH3	57338	16	87717698	87717698	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87717711_C_T	JPH3	57338	16	87717711	87717711	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs752694	-	0.13	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	63.636	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87717918_G_T	JPH3	57338	16	87717918	87717918	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs752693	-	0.12	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87723838_T_C	JPH3	57338	16	87723838	87723838	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	rs34767155	H624H	0.4	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020655	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	30.769	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	77.778	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr16:87724142_C_T	JPH3	57338	16	87724142	87724142	16q24.3	NM_020655.3	NP_065706.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87742054_T_C	KLHDC4	54758	16	87742054	87742054	16q24.3	NM_001184854.1	NP_001171783.1	-	E432G	0	0.107	0	Missense	0.788	Type 1	NM_001184854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr16:87742855_A_G	KLHDC4	54758	16	87742855	87742855	16q24.3	NM_001184854.1	NP_001171783.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87742977_A_G	KLHDC4	54758	16	87742977	87742977	16q24.3	NM_001184854.1	NP_060036.2	rs141807379	Y390Y	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87742978_T_A	KLHDC4	54758	16	87742978	87742978	16q24.3	NM_017566.3	NP_060036.2	-	Y390F	0	0	0.11	Missense	0.622	Type 2	NM_001184854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87744998_C_T	KLHDC4	54758	16	87744998	87744998	16q24.3	NM_017566.3	NP_060036.2	rs147954686	R239Q	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001184854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87748082_C_A	KLHDC4	54758	16	87748082	87748082	16q24.3	NM_001184854.1	NP_001171783.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87748198_G_C	KLHDC4	54758	16	87748198	87748198	16q24.3	NM_001184854.1	NP_001171783.1	rs2081981	-	0.57	0.651	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.303	100	100	100	100	51.163	100	100	100	46.667	36.538	100	100	100	46.939	28.169	57.143	57.692	100	100	52.83	34.783	100	100	32.5	100	-	68.421	100	61.111	36.364	100	-	-	65.385	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	56	-	100	44	100	50	-	80	100	-	100	26.667
chr16:87760337_A_C	KLHDC4	54758	16	87760337	87760337	16q24.3	NM_017566.3	NP_060036.2	rs67926154	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr16:87760445_T_C	KLHDC4	54758	16	87760445	87760445	16q24.3	NM_017566.3	NP_001171783.1	rs74931760	T172A	0.03	0.039	0.36	Missense	0.002	Type 1	NM_001184854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87760508_C_T	KLHDC4	54758	16	87760508	87760508	16q24.3	NM_001184856.1	NP_060036.2	-	V151M	0	0	0.06	Missense	0.039	Type 2	NM_001184854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87782258_G_A	KLHDC4	54758	16	87782258	87782258	16q24.3	NM_017566.3	NP_001171783.1	rs16943239	-	0.22	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	29.032	-	-	51.515	53.5	26.263	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	100	53.571	40	-	-	-	-	-	-	69.333	-	-	-	99.16	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.928	-	-	-
chr16:87782322_G_C	KLHDC4	54758	16	87782322	87782322	16q24.3	NM_001184856.1	NP_060036.2	rs3751727	L98V	0.03	0.022	0	Missense	0.022	Type 1	NM_001184854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87782348_C_T	KLHDC4	54758	16	87782348	87782348	16q24.3	NM_017566.3	NP_001171783.1	rs140175371	G89E	0.001	0.002	0.36	Missense	0.007	Type 1	NM_001184854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87782396_C_A	KLHDC4	54758	16	87782396	87782396	16q24.3	NM_001184854.1	NP_001171783.1	rs34779002	G73V	0.06	0.074	0.01	Missense	0.143	Type 1	NM_001184854	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	36	-	-	-	46.667	64.286	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238
chr16:87788833_G_T	KLHDC4	54758	16	87788833	87788833	16q24.3	NM_001184854.1	NP_001171785.1	rs17772510	I55I	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184854	-	100	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	46.875	-	-	-	-	-	-
chr16:87788836_G_A	KLHDC4	54758	16	87788836	87788836	16q24.3	NM_001184854.1	NP_001171783.1	rs17699859	D54D	0.08	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184854	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	34.615	-	-	-	66.667	100	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375
chr16:87788864_G_A	KLHDC4	54758	16	87788864	87788864	16q24.3	NM_001184854.1	NP_001171785.1	rs2303771	T45I	0.38	0.363	1	Missense	0	Type 1	NM_001184854	-	-	19.444	100	100	-	100	-	-	58.333	48.649	27.778	48.276	-	-	66.102	-	-	35.484	-	-	36	100	42.857	31.25	37.037	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	46.939	36.364	31.579	100	-	100
chr16:87795580_G_C	KLHDC4	54758	16	87795580	87795580	16q24.3	NM_017566.3	NP_060036.2	rs2303772	L56V	0.09	0.106	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001184856	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	41.86	-	-	-	73.333	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692
chr16:87868123_G_A	SLC7A5	8140	16	87868123	87868123	16q24.3	NM_003486.5	NP_003477.4	-	P455P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-
chr16:87870232_C_T	SLC7A5	8140	16	87870232	87870232	16q24.3	NM_003486.5	NP_003477.4	-	A388T	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_003486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-
chr16:87870292_C_T	SLC7A5	8140	16	87870292	87870292	16q24.3	NM_003486.5	NP_003477.4	rs33924203	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87872314_G_A	SLC7A5	8140	16	87872314	87872314	16q24.3	NM_003486.5	NP_003477.4	rs33966404	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87873442_C_G	SLC7A5	8140	16	87873442	87873442	16q24.3	NM_003486.5	NP_003477.4	rs33992624	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474
chr16:87873471_G_A	SLC7A5	8140	16	87873471	87873471	16q24.3	NM_003486.5	NP_003477.4	rs33967518	-	0.09	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87874110_*_-ATGAT	SLC7A5	8140	16	87874110	87874114	16q24.3	NM_003486.5	NP_003477.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	38.095	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	100	-	-	-
chr16:87885302_G_A	SLC7A5	8140	16	87885302	87885302	16q24.3	NM_003486.5	NP_003477.4	rs33975475	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:87885442_G_A	SLC7A5	8140	16	87885442	87885442	16q24.3	NM_003486.5	NP_003477.4	-	A184A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-
chr16:88008712_*_+T	BANP	54971	16	88008712	88008712	16q24	NM_079837.2	NP_524576.2	rs71156278	-	0.25	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	44.633	100	-	-	-	62.295	-	-	-	100	58	98.182	52.083	-	100	76.19	-	-	100	-	65.714	100	-	63.415	100	-	60.976	-	61.765	33.333	38.71	34.783	100	100	31.429	26.667	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	72.277	-	100	-	-	100	66.667	-	100	-	-	-	100	24.242
chr16:88099025_C_T	BANP	54971	16	88099025	88099025	16q24	NM_001173543.1	NP_001167011.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88099055_G_A	BANP	54971	16	88099055	88099055	16q24	NM_079837.2	NP_001167012.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88105725_G_A	BANP	54971	16	88105725	88105725	16q24	NM_079837.2	NP_524576.2	rs8050209	A412A	0.46	0.54	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173541	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	61.538	-	-	-	100	52.381	-	100	100	66.667	100	-	46.154	100	-	66.667	-	78.571	-	-	-	100	100	41.176	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	37.037	-	100	-	28.571	-	100	100
chr16:88552370_A_G	ZFPM1	161882	16	88552370	88552370	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	rs3751673	R22G	0.52	0.487	1	Missense	0.051	Type 1	NM_153813	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	100	100	26.667	36.364	-	-	100	57.143	-	100	-	-	100	71.429	-	-	-	57.143	50	-	100	57.143	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	37.5	62.5	-	100	-	-	-
chr16:88555464_G_A	ZFPM1	161882	16	88555464	88555464	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	rs148828760	P57P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-
chr16:88594544_*_-AAG	ZFPM1	161882	16	88594544	88594546	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	rs57580812	204_204del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_153813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:88594567_C_T	ZFPM1	161882	16	88594567	88594567	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	rs35121729	C211C	0.15	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-
chr16:88598489_C_T	ZFPM1	161882	16	88598489	88598489	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	rs45611335	C264C	0.05	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.143	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	100
chr16:88598533_A_C	ZFPM1	161882	16	88598533	88598533	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	-	D279A	0	0	0.05	Missense	0.411	Type 2	NM_153813	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88599023_A_G	ZFPM1	161882	16	88599023	88599023	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	rs56041036	G316G	0.17	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr16:88599659_G_T	ZFPM1	161882	16	88599659	88599659	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	rs71395304	K431N	0.14	0.05	0.27	Missense	0.115	Type 1	NM_153813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88600480_A_G	ZFPM1	161882	16	88600480	88600480	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	-	Y705C	0	0	0	Missense	0.787	Type 2	NM_153813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88600940_C_T	ZFPM1	161882	16	88600940	88600940	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	-	Y858Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88601261_G_A	ZFPM1	161882	16	88601261	88601261	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	rs150516696	P965P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88601281_A_G	ZFPM1	161882	16	88601281	88601281	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	rs141006889	N972S	0	0.00019	0.42	Missense	0.903	Type 1	NM_153813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-
chr16:88601360_C_T	ZFPM1	161882	16	88601360	88601360	16q24.2	NM_153813.2	NP_722520.2	rs72807438	S998S	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88620148_C_G	-	-	16	88620148	88620148	-	-	-	rs11647546	-	0.22	0.24	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	38.043	-	82.759	-	-	-	-	-	30	100	100	55.172	-	-	100	-	60	-	-	-	77.778	47.826	-	40	-	-	77.273	100	-	-	66.667	-	100	100	-	30	35.714	100	-	92.308	66.667	100	100	-	100	-	-	-	77.778	-	-	-	-	40	47.541	-	-	100	100	-
chr16:88620195_T_G	-	-	16	88620195	88620195	-	-	-	rs2879897	-	0.44	0.544	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	100	-	82.524	100	-	35.065	55	50	100	100	100	97.561	37.5	100	100	22.619	100	72.727	-	-	75	100	-	100	-	56.818	72.5	100	100	-	55.556	-	100	100	-	99.048	100	100	-	88	68	100	100	81.25	100	-	-	-	100	-	100	50	37.662	100	31.646	40	-	100	100	-
chr16:88620312_T_C	-	-	16	88620312	88620312	-	-	-	rs2340955	-	0.15	0.21	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	62.5	-	-	-	26.667	65	-	29.545	58.333	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.778	-	-	62.5	-	-	-	-
chr16:88620345_A_C	-	-	16	88620345	88620345	-	-	-	rs28424075	-	0	0.034	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88620387_G_A	-	-	16	88620387	88620387	-	-	-	rs145397091	-	0.05	0.01	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88643633_C_T	ZC3H18	124245	16	88643633	88643633	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	rs34829088	S34S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144604	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88643954_C_T	ZC3H18	124245	16	88643954	88643954	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	rs140841576	A141A	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88644005_A_G	ZC3H18	124245	16	88644005	88644005	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	rs899728	K158K	0.9	0.887	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144604	100	100	100	100	100	100	40	40	100	55.556	100	100	100	100	100	31.481	100	-	51.613	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	19.231	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	-	100	100
chr16:88644169_C_T	ZC3H18	124245	16	88644169	88644169	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	-	-	0.001	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88664695_G_A	ZC3H18	124245	16	88664695	88664695	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	-	P266P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88664738_C_T	ZC3H18	124245	16	88664738	88664738	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88664758_T_C	ZC3H18	124245	16	88664758	88664758	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	rs3887592	-	0.43	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	100	100	-	61.856	45.283	-	100	62.264	41.451	-	-	-	100	34.483	40.625	100	50	-	20	53.659	-	-	64.706	30.088	61.818	-	73.438	30.556	-	100	100	100	69.231	-	100	-	-	100	64.583	-	-	52	-	-	-	-	57.447	-	-	60.417	100	-	45.385	100	66.942	100	-	100
chr16:88665122_T_C	ZC3H18	124245	16	88665122	88665122	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_144604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88666282_A_C	ZC3H18	124245	16	88666282	88666282	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	-	E338D	0	0	0	Missense	0.654	Type 2	NM_144604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-
chr16:88689638_G_A	ZC3H18	124245	16	88689638	88689638	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	rs61732800	R560Q	0.001	0.001	0.1	Missense	0.684	Type 1	NM_144604	-	-	85.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88690475_G_A	ZC3H18	124245	16	88690475	88690475	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88694176_*_-CCAGGA	ZC3H18	124245	16	88694176	88694181	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	-	752_754del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_144604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88694349_G_T	ZC3H18	124245	16	88694349	88694349	16q24.2	NM_144604.3	NP_653205.3	-	G764V	0	0	0.11	Missense	0.975	Type 2	NM_144604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88705434_G_T	IL17C	27189	16	88705434	88705434	16q24	NM_013278.3	NP_037410.1	-	A18S	0	0	0.49	Missense	0.002	Type 2	NM_013278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88705496_G_A	IL17C	27189	16	88705496	88705496	16q24	NM_013278.3	NP_037410.1	rs181811362	S38S	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88706330_C_T	IL17C	27189	16	88706330	88706330	16q24	NM_013278.3	NP_037410.1	rs11076688	S148S	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013278	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:88706445_G_T	IL17C	27189	16	88706445	88706445	16q24	NM_013278.3	NP_037410.1	-	V187F	0	0	0	Missense	0.73	Type 2	NM_013278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88709828_A_G	CYBA	1535	16	88709828	88709828	16q24	NM_000101.3	NP_000092.2	rs1049254	V174A	0.71	0.676	1	Missense	0	Type 1	NM_000101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-
chr16:88713236_A_G	CYBA	1535	16	88713236	88713236	16q24	NM_000101.3	NP_000092.2	rs4673	Y72H	0.7	0.62	0.41	Missense	0.411	Type 1	NM_000101	56.522	100	100	100	100	65.385	100	63.636	100	58.824	56.522	44	-	62.222	100	-	64.286	55.556	55.556	100	20.455	100	-	51.852	100	30	100	-	76	57.143	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	23.404	100	85.714	100	-	90.909	100	53.659	49.123	-	100	-	100	100
chr16:88713486_C_A	CYBA	1535	16	88713486	88713486	16q24	NM_000101.3	NP_000092.2	rs61759534	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88713501_A_G	CYBA	1535	16	88713501	88713501	16q24	NM_000101.3	NP_000092.2	rs4782393	-	0.37	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.613	-	94.118	-	-	-	100	28.571	44.444	-	-	40	-	-	100	-	36.364	-	66.667	-	-	100	-	64.706	100	-	47.619	60	-	-	100	100	100	100	100	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	33.333	-	100	-	100	100
chr16:88713533_T_G	CYBA	1535	16	88713533	88713533	16q24	NM_000101.3	NP_000092.2	rs11547387	K60T	0.002	0.004	0.25	Missense	0	Type 1	NM_000101	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88717386_T_C	CYBA	1535	16	88717386	88717386	16q24	NM_000101.3	NP_000092.2	rs8053867	E12E	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000101	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr16:88719726_T_C	MVD	4597	16	88719726	88719726	16q24.3	NM_002461.1	NP_002452.1	rs148833471	K368K	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88719745_G_A	MVD	4597	16	88719745	88719745	16q24.3	NM_002461.1	NP_002452.1	-	P362L	0	0	-1	Missense	0.235	Type 2	NM_002461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88721688_C_T	MVD	4597	16	88721688	88721688	16q24.3	NM_002461.1	NP_002452.1	-	P272P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88722631_C_A	MVD	4597	16	88722631	88722631	16q24.3	NM_002461.1	NP_002452.1	-	S162I	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_002461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88724347_G_T	MVD	4597	16	88724347	88724347	16q24.3	NM_002461.1	NP_002452.1	rs2279258	R78R	0.56	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002461	100	100	77.465	100	100	73.077	50	52.778	100	40	52.778	50.505	-	62.791	43.243	72.414	100	100	63.934	-	26.667	-	-	45.312	100	34.375	26.667	70.588	74.194	-	45.833	100	-	-	100	-	61.538	-	100	-	35.849	-	100	-	100	100	31.683	100	50	100	-	100	50.435	100	58.163	-	44.792	100	-	100
chr16:88744935_C_T	SNAI3	333929	16	88744935	88744935	16q24.3	NM_178310.3	NP_840101.1	-	C267Y	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_178310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88744939_G_T	SNAI3	333929	16	88744939	88744939	16q24.3	NM_178310.3	NP_840101.1	-	R266R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88744949_G_T	SNAI3	333929	16	88744949	88744949	16q24.3	NM_178310.3	NP_840101.1	rs139375690	A262A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88747748_C_T	SNAI3	333929	16	88747748	88747748	16q24.3	NM_178310.3	NP_840101.1	rs142561823	G151S	0.001	0.001	0.58	Missense	0	Type 1	NM_178310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88747900_G_A	SNAI3	333929	16	88747900	88747900	16q24.3	NM_178310.3	NP_840101.1	-	A100V	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_178310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88748036_G_C	SNAI3	333929	16	88748036	88748036	16q24.3	NM_178310.3	NP_840101.1	rs112033718	L55V	0.02	0.019	0.92	Missense	0	Type 1	NM_178310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88763958_G_A	RNF166	115992	16	88763958	88763958	16q24.3	NM_178841.3	NP_001165287.1	rs11076700	-	0.15	0.176	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	83.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-
chr16:88767640_*_-GGCTCC	RNF166	115992	16	88767640	88767645	16q24.3	NM_001171816.1	NP_001165286.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:88767769_G_C	RNF166	115992	16	88767769	88767769	16q24.3	NM_178841.3	NP_001165287.1	rs2306049	L71L	0.42	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178841	-	100	82.54	100	100	-	46.667	56.41	100	61.538	100	100	57.895	75.556	50	56.25	36	-	100	100	100	-	100	46.429	100	38.462	31.111	100	-	44.444	-	100	-	-	-	18.75	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	44.444	-	-	-	29.167	47.059	100	-	30	-	-	100
chr16:88767861_C_G	RNF166	115992	16	88767861	88767861	16q24.3	NM_001171816.1	NP_001165286.1	rs2306048	-	0.49	0.544	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.538	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	57.143	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	50	-	-	100
chr16:88772928_C_T	CTU2	348180	16	88772928	88772928	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs880234	-	0.09	0.087	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88773528_C_A	CTU2	348180	16	88773528	88773528	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs11641194	-	0.13	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	81.25	-	-	40	-	-	27.273	37.838	100	57.895	-	21.505	42.188	61.682	-	-	100	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.44	-	-	-
chr16:88776402_G_A	CTU2	348180	16	88776402	88776402	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012780.1	rs149997219	R67Q	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001012759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-
chr16:88778747_C_T	CTU2	348180	16	88778747	88778747	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	-	L137L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001012759	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88779032_G_C	CTU2	348180	16	88779032	88779032	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs2290896	V152V	0.12	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012759	-	100	-	-	100	-	41.667	51.515	28.571	-	-	33.333	-	57.407	-	-	36.111	-	-	100	72.222	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	100	-	-	46.154	-	-	-	-	39.623	48.889	-	-	-	-	-
chr16:88779132_C_T	CTU2	348180	16	88779132	88779132	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012780.1	rs2290895	H186Y	0.12	0.155	0.02	Missense	0.952	Type 1	NM_001012759	100	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88779323_C_T	CTU2	348180	16	88779323	88779323	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs12148926	-	0.29	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	66.667	100	66.667	-	-	-	-	-	77.5	-	-	38.462	-	-	100	74.074	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	50	-	68.182	-	-	55.556	-	-	-	-	100	90.909	-	-	-	-	-	-	-	59.375	59.091	37.5	-	-	-	-
chr16:88779739_A_G	CTU2	348180	16	88779739	88779739	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs11549837	M253V	0.45	0.367	1	Missense	0	Type 1	NM_001012759	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	75	-	-	-	-	-	-	53.846	83.333	-	-	25.714	66.667	-	62.5	86.667	-	-	40	100	-	-	100	-	-	84.615	-	36	-	-	40	66.667	-	-	-	-	-	100	100	75	100	-	-	52.941	41.176	70.588	-	85	100	-	60.87
chr16:88779753_C_T	CTU2	348180	16	88779753	88779753	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012780.1	rs73262667	H257H	0.12	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012759	100	-	-	100	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88779865_G_A	CTU2	348180	16	88779865	88779865	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012780.1	rs4782320	-	0.07	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	71.429	-	-	22.581	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	71.429
chr16:88780023_G_A	CTU2	348180	16	88780023	88780023	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs1317756	-	0.18	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	76.8	-	-	25	-	-	48.276	40	100	44.928	45	-	50	69.531	-	-	100	-	-	-	100	47.945	-	29.67	34.091	-	-	58.824	-	-	-	-	-	28	-	100	-	78.261	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.719	-	-	-	36.036	-	-	-
chr16:88780071_G_A	CTU2	348180	16	88780071	88780071	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	-	R297Q	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001012759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88780090_G_A	CTU2	348180	16	88780090	88780090	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012780.1	rs2290904	V303V	0.14	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012759	99.631	-	-	100	-	67.073	-	51.136	-	-	-	-	60.317	-	-	34.091	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	27.778	-	-	-	-	-	32.292	-	65.957	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-
chr16:88780175_G_A	CTU2	348180	16	88780175	88780175	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012780.1	rs4782321	V332I	0.07	0.1	0.44	Missense	0	Type 1	NM_001012759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	50.455	41.304	-	-	27.083	-	-	-	75	-	-	-	-	-	41.379	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.866	-	-	-	-	76.41
chr16:88780228_C_T	CTU2	348180	16	88780228	88780228	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs137880440	-	0.005	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr16:88780518_A_G	CTU2	348180	16	88780518	88780518	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs3826076	-	0.87	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	90	100	100	100	100	40.476	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	31.579	21.875	100	100	100	100	100	-	-	100	21.495	100	100	-	100	100	97.561	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr16:88781031_G_C	CTU2	348180	16	88781031	88781031	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	-	R413P	0	0	0.03	Missense	0.216	Type 2	NM_001012759	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88781040_A_G	CTU2	348180	16	88781040	88781040	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs8059048	Q416R	0.34	0.197	0.11	Missense	0.183	Type 1	NM_001012759	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	44.186	-	-	-	-	47.826	-	69.231	-	-	-	44.828	-	42.222	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	94.118	40	85.714	-	-	31.746	40.678	-	56.522	64.583	100	-	-
chr16:88781073_G_A	CTU2	348180	16	88781073	88781073	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs11549835	R427Q	0.07	0.1	0.32	Missense	0.089	Type 1	NM_001012759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	51.724	71.429	-	-	20	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	30.769	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	50.98
chr16:88781125_T_C	CTU2	348180	16	88781125	88781125	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs8043637	C444C	0.88	0.89	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012759	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100
chr16:88781558_G_A	CTU2	348180	16	88781558	88781558	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs2306045	-	0.11	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	66.667	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-
chr16:88781614_G_C	CTU2	348180	16	88781614	88781614	16q24.3	NM_001012759.1	NP_001012777.1	rs1058158	G482R	0.18	0.248	0.27	Missense	0.262	Type 1	NM_001012762	-	-	72.222	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	50	66.667	-	-	100	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	41.667	-	-	-
chr16:88870967_T_C	CDT1	81620	16	88870967	88870967	16q24.3	NM_030928.3	NP_112190.2	rs475667	S81S	0.14	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030928	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	100	65	-	-	-	-	46.667	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	48.148	66.667	-	-	47.059	-	100	20
chr16:88871908_A_G	CDT1	81620	16	88871908	88871908	16q24.3	NM_030928.3	NP_112190.2	rs1834065	G183G	0.09	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030928	43.137	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr16:88872041_C_T	CDT1	81620	16	88872041	88872041	16q24.3	NM_030928.3	NP_112190.2	-	R228C	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_030928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88872095_C_T	CDT1	81620	16	88872095	88872095	16q24.3	NM_030928.3	NP_112190.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88872145_T_C	CDT1	81620	16	88872145	88872145	16q24.3	NM_030928.3	NP_112190.2	rs507329	C234R	1	1	-1	Missense	0.204	Type 1	NM_030928	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr16:88872229_A_G	CDT1	81620	16	88872229	88872229	16q24.3	NM_030928.3	NP_112190.2	rs480727	T262A	0.57	0.496	-1	Missense	0	Type 1	NM_030928	40.741	100	-	-	100	-	-	100	-	50	-	-	100	38.095	-	30.769	-	-	100	-	53.846	41.176	100	100	-	22.581	-	50	100	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	100	54.545	100	-	-	100	100	38.462	100	77.778	-	100	-	100	44.444	36.842	-	100	-	100	23.529
chr16:88872511_T_C	CDT1	81620	16	88872511	88872511	16q24.3	NM_030928.3	NP_112190.2	rs510862	H305H	0.85	0.847	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030928	62.222	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	66.667	100	100	56	45.455	100	100	100	-	100	100	100	42.857	68.966	55.556	100	-	-	66.667	100	100	100	77.778	34.783	-	-	100	100	100	100	-	100	-	56.667	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr16:88873099_T_C	CDT1	81620	16	88873099	88873099	16q24.3	NM_030928.3	NP_112190.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88873790_C_T	CDT1	81620	16	88873790	88873790	16q24.3	NM_030928.3	NP_112190.2	rs3218730	R459R	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030928	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-
chr16:88874545_G_T	CDT1	81620	16	88874545	88874545	16q24.3	NM_030928.3	NP_112190.2	rs3218720	L500L	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88874632_C_G	CDT1	81620	16	88874632	88874632	16q24.3	NM_030928.3	NP_112190.2	rs572275	L529L	0.56	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030928	43.333	100	-	-	100	-	50	100	-	40	-	-	100	69.231	-	25	-	-	100	-	64.865	-	100	100	-	23.077	-	-	100	-	69.231	-	-	-	100	-	46.154	-	-	100	80	100	-	-	100	100	71.429	100	-	-	100	45.455	100	46.154	52.632	60	100	-	-	28.571
chr16:88876059_A_G	APRT	353	16	88876059	88876059	16q24	NM_000485.2	NP_000476.1	rs8191497	-	0.02	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-
chr16:88876103_T_C	APRT	353	16	88876103	88876103	16q24	NM_001030018.1	NP_001025189.1	rs2070256	-	0.04	0.063	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88876166_C_T	APRT	353	16	88876166	88876166	16q24	NM_001030018.1	NP_000476.1	-	S161S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88876545_C_A	APRT	353	16	88876545	88876545	16q24	NM_001030018.1	NP_000476.1	-	E111D	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_000485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88877983_G_A	APRT	353	16	88877983	88877983	16q24	NM_001030018.1	NP_001025189.1	rs145490332	H54H	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88878048_G_A	APRT	353	16	88878048	88878048	16q24	NM_001030018.1	NP_000476.1	rs8191473	L33L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000485	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88884466_C_T	GALNS	2588	16	88884466	88884466	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs2303271	E477E	0.46	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000512	32.143	-	24.138	100	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	100	56.522	-	54.545	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	100	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	61.538	-	100	-
chr16:88884521_G_A	GALNS	2588	16	88884521	88884521	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs114703967	A459V	0.02	0.037	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_000512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88888990_G_A	GALNS	2588	16	88888990	88888990	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88889163_C_T	GALNS	2588	16	88889163	88889163	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs79025743	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88891240_C_A	GALNS	2588	16	88891240	88891240	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs2303269	A393S	0.05	0.047	0.04	Missense	0.03	Type 1	NM_000512	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	100	35.838
chr16:88891275_G_A	GALNS	2588	16	88891275	88891275	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	-	P381L	0	0	0.16	Missense	0.997	Type 2	NM_000512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88901579_C_G	GALNS	2588	16	88901579	88901579	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs76095307	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-
chr16:88901596_G_C	GALNS	2588	16	88901596	88901596	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs113936280	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-
chr16:88901673_G_A	GALNS	2588	16	88901673	88901673	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs35232749	F282F	0.04	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	100	45.161
chr16:88902094_C_A	GALNS	2588	16	88902094	88902094	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88902111_G_A	GALNS	2588	16	88902111	88902111	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs78317153	-	0.03	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.348	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-
chr16:88902168_G_A	GALNS	2588	16	88902168	88902168	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs117053987	A241A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88902183_G_A	GALNS	2588	16	88902183	88902183	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs1064315	H236H	0.34	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000512	-	-	-	100	100	-	50	40	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	64.706	-	-	48.78	-	36.066	-	100	35	-	46.154	-	-	-	19.355	-	30.435	-	-	36.364	66.667	100	-	-	-	-	-	100	76.19	-	-	43.478	45.57	-	-	50	69.231	-	-	-
chr16:88902199_G_C	GALNS	2588	16	88902199	88902199	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs34745339	A231G	0.03	0.053	0.02	Missense	0.137	Type 1	NM_000512	51.064	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-
chr16:88902276_C_T	GALNS	2588	16	88902276	88902276	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs12934499	-	0.31	0.196	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	17.241	100	100	-	58.824	21.622	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	51.923	-	-	42.857	-	33.898	-	100	31.034	-	80	-	-	-	25.806	-	31.25	-	-	-	80.952	100	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	69.231	39.474	-	-	66.667	63.889	-	-	-
chr16:88902277_G_A	GALNS	2588	16	88902277	88902277	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs17603837	-	0.07	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.74	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	60	-	44.615	-	-	-	100	32.075
chr16:88904075_G_A	GALNS	2588	16	88904075	88904075	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	-	A174V	0	0	0.51	Missense	0	Type 2	NM_000512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88904086_A_G	GALNS	2588	16	88904086	88904086	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs3743544	Y170Y	0.04	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	100	21.429
chr16:88908306_G_A	GALNS	2588	16	88908306	88908306	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs34278797	N106N	0.02	0.021	0	Silent	-1	Type 1	NM_000512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88908379_G_A	GALNS	2588	16	88908379	88908379	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	-	S82L	0	0.00009	0	Missense	0.969	Type 1	NM_000512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88909095_G_A	GALNS	2588	16	88909095	88909095	16q24.3	NM_000512.4	NP_000503.1	rs35137494	-	0.11	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.158	-	-	66.667	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35	-	66.667	-	-	-
chr16:88925112_A_G	TRAPPC2L	51693	16	88925112	88925112	16q24.3	NM_016209.3	NP_057293.1	rs114835271	D40G	0.002	0.003	0	Missense	0.686	Type 1	NM_016209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88926089_C_T	TRAPPC2L	51693	16	88926089	88926089	16q24.3	NM_016209.3	NP_057293.1	rs71395334	N75N	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88926122_C_A	TRAPPC2L	51693	16	88926122	88926122	16q24.3	NM_016209.3	NP_057293.1	-	S86S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88926388_C_T	TRAPPC2L	51693	16	88926388	88926388	16q24.3	NM_016209.3	NP_057293.1	rs28444630	-	0.06	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88947213_C_T	CBFA2T3	863	16	88947213	88947213	16q24	NM_005187.5	NP_787127.1	rs58069155	-	0.01	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88947665_G_C	CBFA2T3	863	16	88947665	88947665	16q24	NM_175931.2	NP_787127.1	rs142010820	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88947912_C_T	CBFA2T3	863	16	88947912	88947912	16q24	NM_005187.5	NP_787127.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88951495_T_C	CBFA2T3	863	16	88951495	88951495	16q24	NM_175931.2	NP_787127.1	-	H273R	0	0	0.13	Missense	0.976	Type 2	NM_175931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88951594_C_T	CBFA2T3	863	16	88951594	88951594	16q24	NM_175931.2	NP_005178.4	rs61757659	R240H	0.004	0.003	0.01	Missense	0.977	Type 1	NM_175931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88958275_C_T	CBFA2T3	863	16	88958275	88958275	16q24	NM_005187.5	NP_787127.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88958282_C_G	CBFA2T3	863	16	88958282	88958282	16q24	NM_175931.2	NP_787127.1	rs3743541	-	0.36	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	100	-	43.333	-	-	23.077	18.75	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	25	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	41.026	-	-	-	-	-	100	-
chr16:88958361_C_T	CBFA2T3	863	16	88958361	88958361	16q24	NM_175931.2	NP_787127.1	-	E128K	0	0.00009	0	Missense	0.987	Type 1	NM_175931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88958850_T_C	CBFA2T3	863	16	88958850	88958850	16q24	NM_175931.2	NP_787127.1	rs522517	A55A	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:88964557_C_G	CBFA2T3	863	16	88964557	88964557	16q24	NM_175931.2	NP_787127.1	rs61734177	R103P	0.04	0.064	0.12	Missense	0.806	Type 1	NM_005187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	50	-	-	70.213	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr16:88968048_T_C	CBFA2T3	863	16	88968048	88968048	16q24	NM_175931.2	NP_787127.1	rs76033980	K56K	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005187	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89167066_C_G	ACSF3	197322	16	89167066	89167066	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	rs57558972	-	0.55	0.62	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	33.333	47.368	-	100	40	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr16:89167076_*_+CCAGGAGGCTCCCGGGAGC	ACSF3	197322	16	89167076	89167076	16q24.3	NM_001243279.1	NP_001120686.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr16:89167094_T_C	ACSF3	197322	16	89167094	89167094	16q24.3	NM_001243279.1	NP_777577.2	rs7188200	L2P	0.65	0.707	0	Missense	0	Type 1	NM_001127214	51.852	100	93.75	-	-	-	-	100	-	100	100	83.333	-	51.852	-	100	-	-	28.571	100	100	100	-	26.667	100	92.308	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	57.143	100	100	100	-	100	-	100	-
chr16:89167138_G_C	ACSF3	197322	16	89167138	89167138	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	rs11547019	A17P	0.07	0.027	0	Missense	0.003	Type 1	NM_001127214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89167140_G_C	ACSF3	197322	16	89167140	89167140	16q24.3	NM_001243279.1	NP_777577.2	rs7201122	A17A	0.86	0.913	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127214	66.667	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	93.548	36.364	100	100	100	23.529	-	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	60	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	41.667
chr16:89167340_G_T	ACSF3	197322	16	89167340	89167340	16q24.3	NM_174917.3	NP_777577.2	-	R84M	0	0	0.02	Missense	0.03	Type 2	NM_001127214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89167341_G_T	ACSF3	197322	16	89167341	89167341	16q24.3	NM_001243279.1	NP_001120686.1	-	R84S	0	0	0.41	Missense	0.002	Type 2	NM_001127214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89167395_C_T	ACSF3	197322	16	89167395	89167395	16q24.3	NM_001127214.2	NP_001120686.1	rs6500526	C102C	0.65	0.721	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127214	47.561	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	86.207	36.667	57.812	100	100	32.143	50	38	100	100	100	100	35.714	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	84.615
chr16:89167404_T_C	ACSF3	197322	16	89167404	89167404	16q24.3	NM_001243279.1	NP_001120686.1	rs7193255	D105D	0.65	0.72	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127214	47.191	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	83.871	40	62.903	100	100	32.353	41.667	31.481	100	100	100	100	34.043	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.824	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	76
chr16:89167431_G_C	ACSF3	197322	16	89167431	89167431	16q24.3	NM_174917.3	NP_777577.2	rs6500527	A114A	0.64	0.708	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127214	44.33	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	91.176	38.71	58.209	100	100	32.558	41.667	33.333	100	100	100	100	28.205	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.091	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	50	100	100	100	-	100	-	100	80
chr16:89167443_T_C	ACSF3	197322	16	89167443	89167443	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	rs6500528	S118S	0.65	0.722	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127214	42.169	100	100	100	-	100	-	100	-	100	97.561	91.176	30.303	62.5	100	100	31.818	50	30.769	100	100	100	100	21.622	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.091	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	87.5
chr16:89167458_C_A	ACSF3	197322	16	89167458	89167458	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	rs6500529	V123V	0.65	0.72	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127214	45.763	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	88.571	36.364	71.154	100	100	33.333	54.545	38	100	100	100	100	38.71	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	96.154	100	100	100	100	100	-	66.667	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	84.211
chr16:89168981_T_C	ACSF3	197322	16	89168981	89168981	16q24.3	NM_001243279.1	NP_777577.2	rs4782457	-	0.64	0.712	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.714	100	100	100	-	100	-	100	58.824	100	100	59.74	46.429	66.667	100	100	46.774	28.571	44.737	100	100	100	100	59.701	52.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.444	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	74.074	100	100	100	-	100	-	100	52.222
chr16:89168999_T_C	ACSF3	197322	16	89168999	89168999	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	rs139367843	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89169000_C_T	ACSF3	197322	16	89169000	89169000	16q24.3	NM_001243279.1	NP_001230208.1	rs72817437	-	0.07	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	52.632	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.038	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89169175_G_T	ACSF3	197322	16	89169175	89169175	16q24.3	NM_001243279.1	NP_777577.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89169205_C_G	ACSF3	197322	16	89169205	89169205	16q24.3	NM_001127214.2	NP_001120686.1	rs4782456	-	0.65	0.724	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.542	100	100	100	-	100	-	100	50	100	100	85.714	48.936	58.333	100	100	39.623	-	48.837	100	100	100	100	57.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.091	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	57.692	100	100	100	-	98.701	-	100	60.714
chr16:89178474_T_C	ACSF3	197322	16	89178474	89178474	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	rs9921293	-	0.41	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.294	-	-	-	33.333	-	35	-	40	24.242	25	-	-	30	32.203	-	-	-	-	25	43.182	-	-	-	-	28.125	25	-	-	-	35.294	30	-	-	28.571	-	47.368	-	-	-	25.714	27.778	40	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	35.135	34.783	-	27.027	-	33.333	-
chr16:89178531_C_T	ACSF3	197322	16	89178531	89178531	16q24.3	NM_001243279.1	NP_777577.2	rs143793502	P285L	0.002	0.009	0.01	Missense	0.363	Type 1	NM_001127214	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89178614_G_A	ACSF3	197322	16	89178614	89178614	16q24.3	NM_001127214.2	NP_001120686.1	-	A313T	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_001127214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89180765_A_T	ACSF3	197322	16	89180765	89180765	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	rs75591977	S332S	0.05	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127214	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89180883_G_A	ACSF3	197322	16	89180883	89180883	16q24.3	NM_001243279.1	NP_777577.2	rs3743979	V372M	0.63	0.708	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001127214	53.684	100	100	100	-	100	44	100	60	100	52.459	55.556	51.515	71.429	100	100	48.571	42.857	48.837	100	100	100	100	48.889	85.714	100	100	100	100	58.333	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	76.471	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	70	49.091	100	100	-	100	-	100	64.286
chr16:89180935_G_T	ACSF3	197322	16	89180935	89180935	16q24.3	NM_001243279.1	NP_777577.2	rs3743980	-	0.57	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.882	100	100	100	-	100	-	100	33.333	100	53.571	57.143	35	76.923	100	100	66.667	-	50	100	100	100	-	51.852	-	100	100	100	100	-	-	100	100	94.118	100	100	100	-	100	100	87.5	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	60	43.75	100	100	-	100	-	100	-
chr16:89199522_C_T	ACSF3	197322	16	89199522	89199522	16q24.3	NM_001243279.1	NP_001120686.1	rs118065221	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89199651_G_A	ACSF3	197322	16	89199651	89199651	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	rs12447947	L449L	0.18	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127214	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	72.727	38.462	50	31.25	50	50	60	48.387	-	-	100	-	39.286	-	-	50	38.462	60	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	28.571	-	-	-	100	100	-	-	45.455	-	-	42.857	-	47.5	-	-	24	-	-	43.243
chr16:89211662_C_G	ACSF3	197322	16	89211662	89211662	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	rs140859425	-	0.05	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89211673_A_G	ACSF3	197322	16	89211673	89211673	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	-	-	0	0	0.15	Splicing	-1	Type 2	NM_001243279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89211714_G_A	ACSF3	197322	16	89211714	89211714	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	rs144681140	R469Q	0.003	0.006	0	Missense	0.659	Type 1	NM_001127214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89220473_C_T	ACSF3	197322	16	89220473	89220473	16q24.3	NM_001127214.2	NP_777577.2	rs72819316	-	0.07	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89220556_C_T	ACSF3	197322	16	89220556	89220556	16q24.3	NM_174917.3	NP_777577.2	rs141090143	R558W	0.002	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_001127214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89220662_C_T	ACSF3	197322	16	89220662	89220662	16q24.3	NM_001243279.1	NP_001120686.1	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-
chr16:89238310_C_G	CDH15	1013	16	89238310	89238310	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs117273249	-	0.03	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89245890_G_T	CDH15	1013	16	89245890	89245890	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs2287359	A37S	0.16	0.06	0.63	Missense	0.023	Type 1	NM_004933	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	55.882	-	-	-	-	-	100	97.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-
chr16:89245952_C_T	CDH15	1013	16	89245952	89245952	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs148798647	N57N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89245955_C_T	CDH15	1013	16	89245955	89245955	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs2287358	H58H	0.08	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	34.043	-	-	-	-	-	-
chr16:89246670_T_C	CDH15	1013	16	89246670	89246670	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs59865771	D88D	0.42	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004933	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	46.154	35.714	-	41.176	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	71.429	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	91.667	-	-	-	-	-	-
chr16:89249951_A_C	CDH15	1013	16	89249951	89249951	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89249985_A_G	CDH15	1013	16	89249985	89249985	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs147301479	G129G	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89250005_C_T	CDH15	1013	16	89250005	89250005	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs182029199	T136M	0.001	0	0.12	Missense	0.999	Type 1	NM_004933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-
chr16:89250145_G_A	CDH15	1013	16	89250145	89250145	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs2287357	-	0.18	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-
chr16:89251776_G_A	CDH15	1013	16	89251776	89251776	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs58079876	-	0.17	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	45.455	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89253972_C_T	CDH15	1013	16	89253972	89253972	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs188390871	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89256695_G_A	CDH15	1013	16	89256695	89256695	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs72819366	S341S	0.19	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004933	70	-	88	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	45	-	52.632	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	55.882	-	31.25	80	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	45.714	56.41	-	66.667	-	100	74.194
chr16:89258037_C_G	CDH15	1013	16	89258037	89258037	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs34314447	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89258148_G_A	CDH15	1013	16	89258148	89258148	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	-	P487P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89258213_A_G	CDH15	1013	16	89258213	89258213	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	-	D509G	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_004933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89259993_A_G	CDH15	1013	16	89259993	89259993	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs3815615	Q657Q	0.51	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004933	66.667	-	77.778	-	100	-	-	36.364	-	57.143	65.217	45.455	-	46.667	78.571	-	50	-	71.429	-	-	-	-	44.444	-	-	56.25	-	-	100	-	-	100	100	61.111	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	68.75	-	100	-	-	-	58.333	31.579	50	-	75	-	100	71.429
chr16:89261482_C_A	CDH15	1013	16	89261482	89261482	16q24.3	NM_004933.2	NP_004924.1	rs2270416	Y788X	0.09	0.036	-1	Nonsense	0.557	Type 1	NM_004933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89337314_C_T	ANKRD11	29123	16	89337314	89337314	16q24.3	NM_001256182.1	NP_001243112.1	-	D2573N	0	0	-1	Missense	0.98	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89346163_G_A	ANKRD11	29123	16	89346163	89346163	16q24.3	NM_001256183.1	NP_001243112.1	rs76793093	P2263S	0.04	0.013	-1	Missense	0.006	Type 1	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89346883_C_G	ANKRD11	29123	16	89346883	89346883	16q24.3	NM_013275.5	NP_001243111.1	rs60520302	A2023P	0.05	0.025	-1	Missense	0.059	Type 1	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89346965_G_A	ANKRD11	29123	16	89346965	89346965	16q24.3	NM_013275.5	NP_037407.4	-	C1995C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89347552_C_T	ANKRD11	29123	16	89347552	89347552	16q24.3	NM_013275.5	NP_037407.4	-	E1800K	0	0	-1	Missense	0.931	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89347720_G_A	ANKRD11	29123	16	89347720	89347720	16q24.3	NM_013275.5	NP_037407.4	-	H1744Y	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89348018_C_T	ANKRD11	29123	16	89348018	89348018	16q24.3	NM_001256183.1	NP_037407.4	rs72821356	G1644G	0.04	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89348062_C_T	ANKRD11	29123	16	89348062	89348062	16q24.3	NM_013275.5	NP_001243111.1	-	G1630R	0	0	-1	Missense	0.059	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89348078_C_T	ANKRD11	29123	16	89348078	89348078	16q24.3	NM_001256183.1	NP_001243112.1	rs143426579	A1624A	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89348105_G_A	ANKRD11	29123	16	89348105	89348105	16q24.3	NM_013275.5	NP_037407.4	rs140467207	S1615S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89348299_C_T	ANKRD11	29123	16	89348299	89348299	16q24.3	NM_001256183.1	NP_001243112.1	-	G1551R	0	0	-1	Missense	0.995	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89348713_C_T	ANKRD11	29123	16	89348713	89348713	16q24.3	NM_001256183.1	NP_037407.4	rs140373729	E1413K	0	0.001	-1	Missense	0.96	Type 1	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89348774_G_A	ANKRD11	29123	16	89348774	89348774	16q24.3	NM_013275.5	NP_037407.4	-	Y1392Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89348934_C_T	ANKRD11	29123	16	89348934	89348934	16q24.3	NM_013275.5	NP_037407.4	-	C1339Y	0	0	-1	Missense	0.98	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89349377_G_C	ANKRD11	29123	16	89349377	89349377	16q24.3	NM_001256183.1	NP_001243112.1	rs62000377	A1191A	0.04	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.52	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89349587_A_G	ANKRD11	29123	16	89349587	89349587	16q24.3	NM_001256183.1	NP_001243112.1	rs146897971	D1121D	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89349855_G_T	ANKRD11	29123	16	89349855	89349855	16q24.3	NM_001256183.1	NP_001243112.1	-	S1032Y	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89350038_G_A	ANKRD11	29123	16	89350038	89350038	16q24.3	NM_001256183.1	NP_001243112.1	rs2279348	A971V	0.54	0.692	-1	Missense	0	Type 1	NM_001256183	99.624	100	100	-	100	100	100	100	100	100	51.128	69.355	58.242	100	100	100	100	100	47.656	98.058	100	100	100	100	65.217	100	100	100	100	60	44.444	37.805	100	100	75	100	26.966	-	-	60.714	100	100	100	100	98.901	100	100	97.826	100	96.875	100	100	36.905	-	100	100	100	100	100	100
chr16:89350178_G_A	ANKRD11	29123	16	89350178	89350178	16q24.3	NM_001256183.1	NP_001243112.1	rs2279349	T924T	0.78	0.849	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256183	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	73.171	100	100	100	100	100	-	40	100	100	100	100	100	61.905	100	100	100	100	100	100	38.095	100	100	83.333	100	38.095	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr16:89350911_G_C	ANKRD11	29123	16	89350911	89350911	16q24.3	NM_001256183.1	NP_037407.4	rs145694621	T680S	0.01	0.014	0	Missense	0	Type 1	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.129
chr16:89351075_C_G	ANKRD11	29123	16	89351075	89351075	16q24.3	NM_001256183.1	NP_037407.4	-	E625D	0	0	0.14	Missense	0.92	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89351149_G_A	ANKRD11	29123	16	89351149	89351149	16q24.3	NM_001256183.1	NP_001243112.1	-	R601X	0	0	1	Nonsense	0.572	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89351474_G_A	ANKRD11	29123	16	89351474	89351474	16q24.3	NM_013275.5	NP_001243111.1	-	D492D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89351930_C_T	ANKRD11	29123	16	89351930	89351930	16q24.3	NM_001256183.1	NP_037407.4	rs142539117	T340T	0.01	0.017	0.51	Silent	-1	Type 1	NM_001256183	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-
chr16:89371581_G_T	ANKRD11	29123	16	89371581	89371581	16q24.3	NM_001256183.1	NP_037407.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89576991_C_A	SPG7	6687	16	89576991	89576991	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	-	Q93K	0	0	0.9	Missense	0	Type 2	NM_003119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89579291_T_G	SPG7	6687	16	89579291	89579291	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-
chr16:89579324_T_C	SPG7	6687	16	89579324	89579324	16q24.3	NM_003119.2	NP_955399.1	rs150338475	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89590465_G_A	SPG7	6687	16	89590465	89590465	16q24.3	NM_003119.2	NP_955399.1	-	R143H	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_003119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89590667_T_C	SPG7	6687	16	89590667	89590667	16q24.3	NM_003119.2	NP_003110.1	rs3803679	-	0.51	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55	100	-	100	98.182	-	40	31.25	-	-	44.444	75	50	100	44.444	-	44.444	-	-	100	-	-	-	37.5	-	21.053	100	88.889	-	-	-	-	100	100	100	-	78.947	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45	-	-	-	100	-
chr16:89592690_G_A	SPG7	6687	16	89592690	89592690	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	rs3935626	-	0.11	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.177	-	73.874	-	-	66.667	43.902	-	-	-	-	-	53.226	-	56	60.87	45.614	-	47.619	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	100	62.245	100	29.412	100	100	-	-	-	-	31.25	43.636	100	-	32.11
chr16:89592690_G_C	SPG7	6687	16	89592690	89592690	16q24.3	NM_003119.2	NP_955399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89592828_C_T	SPG7	6687	16	89592828	89592828	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	-	A237V	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_003119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89595970_G_T	SPG7	6687	16	89595970	89595970	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	-	G282C	0	0	0.03	Missense	0.425	Type 2	NM_003119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89597057_G_T	SPG7	6687	16	89597057	89597057	16q24.3	NM_003119.2	NP_003110.1	rs4785690	-	0.49	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.208	100	-	100	100	-	56.098	53.488	100	-	48.945	58.14	100	100	37.736	-	52.083	74.074	-	96.429	-	100	-	48.889	-	31.532	100	61.538	34.043	51.852	-	60.526	100	100	100	22.944	58.442	-	-	73.81	-	-	100	-	100	-	-	-	57.5	-	-	53.846	-	100	48.75	-	41.935	-	100	-
chr16:89597221_A_G	SPG7	6687	16	89597221	89597221	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	rs4785691	-	0.52	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.436	100	-	100	100	-	50	60	100	-	52.874	72.917	100	100	51.667	-	40.351	72.727	-	97.872	-	100	-	46.667	-	31.148	100	50.98	25	30.769	-	60.87	100	100	100	20.408	60	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	53.333	-	-	29.412	-	100	52.941	-	64.286	-	100	-
chr16:89598322_G_A	SPG7	6687	16	89598322	89598322	16q24.3	NM_003119.2	NP_955399.1	-	R333H	0	0	0.01	Missense	0.344	Type 2	NM_003119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89598356_C_T	SPG7	6687	16	89598356	89598356	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	rs116319889	G344G	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89599016_G_A	SPG7	6687	16	89599016	89599016	16q24.3	NM_003119.2	NP_955399.1	-	T432T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89603153_C_T	SPG7	6687	16	89603153	89603153	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89613063_C_A	SPG7	6687	16	89613063	89613063	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89613073_G_A	SPG7	6687	16	89613073	89613073	16q24.3	NM_003119.2	NP_003110.1	rs111475461	R486Q	0.004	0.007	0.17	Missense	0.103	Type 1	NM_003119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89613123_A_G	SPG7	6687	16	89613123	89613123	16q24.3	NM_003119.2	NP_003110.1	rs2292954	T503A	0.12	0.142	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_003119	37.209	-	75	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	56.818	42.5	-	50	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	100	-	100	41.667	100	100	-	-	40.816	-	28.571	28.571	-	-	25
chr16:89613145_C_T	SPG7	6687	16	89613145	89613145	16q24.3	NM_003119.2	NP_003110.1	rs61755320	A510V	0.001	0.004	0	Missense	0.976	Type 1	NM_003119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89619382_G_A	SPG7	6687	16	89619382	89619382	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89620328_G_A	SPG7	6687	16	89620328	89620328	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	rs12960	R688Q	0.12	0.142	0.05	Missense	0.203	Type 1	NM_003119	49.495	-	86.111	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	64.789	68.254	-	57.895	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	100	-	100	52.941	100	100	-	-	62.5	-	46.154	52.778	100	-	23.529
chr16:89623393_G_A	SPG7	6687	16	89623393	89623393	16q24.3	NM_199367.1	NP_955399.1	rs11559075	P760P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89623405_C_T	SPG7	6687	16	89623405	89623405	16q24.3	NM_003119.2	NP_955399.1	rs61747711	I764I	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr16:89627460_T_G	RPL13	6137	16	89627460	89627460	16q24.3|17p11.2	NM_001243131.1	NP_150254.1	rs2280370	R31R	0.19	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033251	60.606	-	62.5	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	69.231	45.833	-	43.478	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	31.25	-	-	56.522	-	-	-
chr16:89644001_T_C	CPNE7	27132	16	89644001	89644001	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	rs455527	F77L	0.12	0.037	0.29	Missense	0.025	Type 1	NM_014427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89645321_C_T	CPNE7	27132	16	89645321	89645321	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	rs78176582	G138G	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89651179_*_+C	CPNE7	27132	16	89651179	89651179	16q24.3	NM_153636.2	NP_705900.1	rs61083834	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	55.263	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	70	-	100	100	-	-	63.793	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89651245_C_T	CPNE7	27132	16	89651245	89651245	16q24.3	NM_153636.2	NP_705900.1	-	Q191X	0	0	0.1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_153636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89653121_G_A	CPNE7	27132	16	89653121	89653121	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	-	R275H	0	0.00009	0	Missense	0.876	Type 1	NM_153636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89653520_T_C	CPNE7	27132	16	89653520	89653520	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	rs113896547	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89655031_G_A	CPNE7	27132	16	89655031	89655031	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr16:89655120_G_A	CPNE7	27132	16	89655120	89655120	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	rs28568523	R322Q	0.005	0.007	0.12	Missense	0.977	Type 1	NM_153636	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89655221_G_A	CPNE7	27132	16	89655221	89655221	16q24.3	NM_153636.2	NP_705900.1	rs3794630	-	0.2	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-
chr16:89657719_T_A	CPNE7	27132	16	89657719	89657719	16q24.3	NM_014427.4	NP_705900.1	rs2292950	-	0.13	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-
chr16:89661807_C_T	CPNE7	27132	16	89661807	89661807	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	rs12445560	G445G	0.1	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153636	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	50.442	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.948	-	-	-	44.444	-	100	100	-	-	60.811	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89661880_G_A	CPNE7	27132	16	89661880	89661880	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	-	V470M	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_153636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89661890_G_T	CPNE7	27132	16	89661890	89661890	16q24.3	NM_014427.4	NP_705900.1	-	G473V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_153636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89662015_A_G	CPNE7	27132	16	89662015	89662015	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89662871_C_A	CPNE7	27132	16	89662871	89662871	16q24.3	NM_014427.4	NP_705900.1	rs145564458	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89662875_G_C	CPNE7	27132	16	89662875	89662875	16q24.3	NM_014427.4	NP_705900.1	rs3751684	-	0.16	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89662918_C_A	CPNE7	27132	16	89662918	89662918	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	-	C522X	0	0	0.02	Nonsense	0.571	Type 2	NM_153636	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89662918_C_T	CPNE7	27132	16	89662918	89662918	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	-	C522C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89662990_T_C	CPNE7	27132	16	89662990	89662990	16q24.3	NM_153636.2	NP_705900.1	rs694285	G546G	0.46	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153636	32.192	-	-	-	100	-	36	-	-	-	41.818	-	-	-	-	61.111	-	-	49.02	-	-	58.333	-	42.5	-	-	67.347	-	-	-	57.895	-	100	100	-	-	60.784	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	45.205	36.538	-	-	-	-	-	38
chr16:89663059_G_C	CPNE7	27132	16	89663059	89663059	16q24.3	NM_014427.4	NP_055242.1	rs116043605	-	0.01	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89663072_G_A	CPNE7	27132	16	89663072	89663072	16q24.3	NM_014427.4	NP_705900.1	rs659974	-	0.28	0.198	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	37.5	-	-	57.143	-	-	50	-	-	38.095	-	35.714	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	63.636	43.902	-	-	-	-	-	57.143
chr16:89702331_C_T	DPEP1	1800	16	89702331	89702331	16q24.3	NM_004413.3	NP_004404.1	rs145919154	P40P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89702340_G_T	DPEP1	1800	16	89702340	89702340	16q24.3	NM_004413.3	NP_004404.1	-	L43L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89702620_G_C	DPEP1	1800	16	89702620	89702620	16q24.3	NM_001128141.2	NP_004404.1	rs2070992	-	0.13	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89702653_C_T	DPEP1	1800	16	89702653	89702653	16q24.3	NM_004413.3	NP_004404.1	rs2070993	-	0.13	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89702947_G_A	DPEP1	1800	16	89702947	89702947	16q24.3	NM_004413.3	NP_004404.1	-	R126Q	0	0	0.57	Missense	0.008	Type 2	NM_001128141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89703797_C_T	DPEP1	1800	16	89703797	89703797	16q24.3	NM_001128141.2	NP_004404.1	rs34422500	-	0.06	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-
chr16:89703809_C_T	DPEP1	1800	16	89703809	89703809	16q24.3	NM_001128141.2	NP_004404.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89703908_C_T	DPEP1	1800	16	89703908	89703908	16q24.3	NM_001128141.2	NP_004404.1	-	F267F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89704073_C_A	DPEP1	1800	16	89704073	89704073	16q24.3	NM_001128141.2	NP_004404.1	-	A296D	0	0.00009	0.19	Missense	0.599	Type 1	NM_001128141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-
chr16:89704236_C_T	DPEP1	1800	16	89704236	89704236	16q24.3	NM_001128141.2	NP_001121613.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89704290_G_A	DPEP1	1800	16	89704290	89704290	16q24.3	NM_004413.3	NP_001121613.1	-	A326T	0	0	0.07	Missense	0.794	Type 2	NM_001128141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89704353_C_G	DPEP1	1800	16	89704353	89704353	16q24.3	NM_001128141.2	NP_004404.1	-	L347V	0	0	0	Missense	0.378	Type 2	NM_001128141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89704365_G_C	DPEP1	1800	16	89704365	89704365	16q24.3	NM_001128141.2	NP_004404.1	rs1126464	E351Q	0.24	0.183	0.05	Missense	0.015	Type 1	NM_001128141	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	47.826	-	50	47.368	63.636	50	-	50	40	-	-	30.769	100	-	-	-	52	-	-	-	40	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89704626_T_C	DPEP1	1800	16	89704626	89704626	16q24.3	NM_004413.3	NP_001121613.1	-	L411P	0	0	0	Missense	0.552	Type 2	NM_001128141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89724755_C_T	SPATA33	124045	16	89724755	89724755	16q24.3	NM_153025.2	NP_694570.1	rs13329897	S45L	0.01	0.015	0	Missense	0.936	Type 1	NM_153025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89758834_G_A	CDK10	8558	16	89758834	89758834	16q24	NM_052987.3	NP_443713.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89758927_G_A	CDK10	8558	16	89758927	89758927	16q24	NM_052987.3	NP_001092003.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89759885_*_-TCT	CDK10	8558	16	89759885	89759887	16q24	NM_052987.3	NP_443714.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89760552_T_C	CDK10	8558	16	89760552	89760552	16q24	NM_052988.4	NP_001153839.1	rs460057	-	0.98	0.981	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr16:89760652_C_T	CDK10	8558	16	89760652	89760652	16q24	NM_001098533.2	NP_443713.2	rs2162943	-	0.44	0.451	0.16	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	69.565	75	-	-	100	50.877	-	40	74.194	38.462	-	-	-	52.381	-	83.333	43.478	100	-	-	75.758	37.838	-	-	-	100	-	-	-	23.077	-	34	100	100	100	-	100	-	-	-	100	27.273	-	42.857	-	-	-	48.889	45.455	100	-	-	-	100	43.902
chr16:89761025_C_T	CDK10	8558	16	89761025	89761025	16q24	NM_001160367.1	NP_443713.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89763828_G_A	SPATA2L	124044	16	89763828	89763828	16q24.3	NM_152339.3	NP_689552.2	-	L397L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89763925_G_A	SPATA2L	124044	16	89763925	89763925	16q24.3	NM_152339.3	NP_689552.2	-	G364G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89763979_A_G	SPATA2L	124044	16	89763979	89763979	16q24.3	NM_152339.3	NP_689552.2	-	Y346Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr16:89764042_A_G	SPATA2L	124044	16	89764042	89764042	16q24.3	NM_152339.3	NP_689552.2	rs55645629	P325P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89764190_C_T	SPATA2L	124044	16	89764190	89764190	16q24.3	NM_152339.3	NP_689552.2	rs11541226	R276Q	0.01	0.006	0.69	Missense	0.004	Type 1	NM_152339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89764237_C_T	SPATA2L	124044	16	89764237	89764237	16q24.3	NM_152339.3	NP_689552.2	rs11866038	R260R	0.08	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152339	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr16:89764331_C_T	SPATA2L	124044	16	89764331	89764331	16q24.3	NM_152339.3	NP_689552.2	-	R229Q	0	0	0.31	Missense	0.029	Type 2	NM_152339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89764527_T_C	SPATA2L	124044	16	89764527	89764527	16q24.3	NM_152339.3	NP_689552.2	-	I164V	0	0	0.29	Missense	0.914	Type 2	NM_152339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89764549_G_A	SPATA2L	124044	16	89764549	89764549	16q24.3	NM_152339.3	NP_689552.2	rs3751695	F156F	0.21	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152339	-	-	-	-	-	45.455	-	-	60	-	-	-	42.857	-	40	30	-	-	-	-	-	50	-	-	60	-	53.333	-	-	-	-	31.579	100	100	-	-	-	-	-	-	69.231	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	33.333	-	-	-	-	-	-
chr16:89776188_T_C	VPS9D1	9605	16	89776188	89776188	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	-	Y462C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_004913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89776301_C_T	VPS9D1	9605	16	89776301	89776301	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	-	S424S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89777078_G_A	VPS9D1	9605	16	89777078	89777078	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	rs56288641	R392W	0.01	0.019	0.2	Missense	0.311	Type 1	NM_004913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89777123_C_T	VPS9D1	9605	16	89777123	89777123	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	rs148694296	D377N	0.01	0.018	0.03	Missense	0.941	Type 1	NM_004913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89777719_C_A	VPS9D1	9605	16	89777719	89777719	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89777761_C_T	VPS9D1	9605	16	89777761	89777761	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	rs12920315	V269V	0.53	0.533	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004913	-	-	100	-	-	100	53.846	44	-	100	100	-	100	72.34	100	100	-	-	44.118	-	69.231	-	-	60.87	50	100	100	40.741	-	100	-	45	100	100	42.857	-	43.478	100	100	-	70.588	-	100	100	-	100	34.091	-	50	-	-	-	100	45.652	100	-	100	-	100	-
chr16:89777825_G_A	VPS9D1	9605	16	89777825	89777825	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89782861_C_T	-	-	16	89782861	89782861	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89782976_C_T	VPS9D1	9605	16	89782976	89782976	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	rs191271054	G109S	0.004	0.004	1	Missense	0	Type 1	NM_004913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89782989_A_G	VPS9D1	9605	16	89782989	89782989	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	rs7206570	I104I	0.91	0.958	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004913	100	100	100	-	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	-	100	45.455	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr16:89783187_C_T	VPS9D1	9605	16	89783187	89783187	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	rs4785706	K73K	0.98	0.974	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004913	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr16:89783205_G_A	VPS9D1	9605	16	89783205	89783205	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	rs118114589	D67D	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89785455_*_-TCT	VPS9D1	9605	16	89785455	89785457	16q24	NM_004913.2	NP_004904.2	-	51_52del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_004913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89789785_G_A	ZNF276	92822	16	89789785	89789785	16q24.3	NM_152287.3	NP_689500.2	-	C225Y	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_001113525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89789898_T_C	ZNF276	92822	16	89789898	89789898	16q24.3	NM_001113525.1	NP_001106997.1	rs6500437	W263R	0.53	0.37	0	Missense	0.776	Type 1	NM_001113525	-	-	64.865	-	100	-	-	-	-	57.143	100	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	73.529	46.154	100	-	-	64.286	34.286	-	50	-	100	-	-	-	31.25	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	31.25	-	66.667	100	-	100	-
chr16:89790020_C_T	ZNF276	92822	16	89790020	89790020	16q24.3	NM_001113525.1	NP_689500.2	rs34629175	P303P	0.02	0.028	0	Silent	-1	Type 1	NM_001113525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89790034_C_G	ZNF276	92822	16	89790034	89790034	16q24.3	NM_001113525.1	NP_689500.2	-	A308G	0	0.00019	0.08	Missense	0.011	Type 1	NM_001113525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-
chr16:89799791_C_T	ZNF276	92822	16	89799791	89799791	16q24.3	NM_001113525.1	NP_689500.2	-	P417P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89799804_A_C	ZNF276	92822	16	89799804	89799804	16q24.3	NM_001113525.1	NP_001106997.1	rs76023376	K422Q	0.01	0.012	0.01	Missense	0.968	Type 1	NM_001113525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89799804_*_-AAG	ZNF276	92822	16	89799804	89799806	16q24.3	NM_001113525.1	NP_001106997.1	-	422_422del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001113525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-
chr16:89799950_C_T	ZNF276	92822	16	89799950	89799950	16q24.3	NM_001113525.1	NP_689500.2	rs17177891	G447G	0.08	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	62.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	34.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.789	-	-	-	-	-	-	-	45.517	-	-	-	-	-
chr16:89800458_G_A	ZNF276	92822	16	89800458	89800458	16q24.3	NM_001113525.1	NP_689500.2	rs113797466	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	36.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-
chr16:89804355_G_A	FANCA	2175	16	89804355	89804355	16q24.3	NM_000135.2	NP_000126.2	rs17227438	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89804624_G_C	ZNF276	92822	16	89804624	89804624	16q24.3	NM_001113525.1	NP_689500.2	rs17227424	E605D	0.05	0.029	0	Missense	0.697	Type 1	NM_001113525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89805004_T_G	-	-	16	89805004	89805004	-	-	-	-	-	0	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89805914_T_C	FANCA	2175	16	89805914	89805914	16q24.3	NM_000135.2	NP_000126.2	rs9282681	T1328A	0.08	0.051	0.14	Missense	0.205	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-
chr16:89805977_G_A	ZNF276	92822	16	89805977	89805977	16q24.3	NM_001113525.1	NP_689500.2	rs1061646	-	0.52	0.354	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89806397_C_G	ZNF276	92822	16	89806397	89806397	16q24.3	NM_001113525.1	NP_689500.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89806445_C_T	FANCA	2175	16	89806445	89806445	16q24.3	NM_000135.2	NP_000126.2	rs17227361	K1297K	0.001	0.004	0.26	Silent	-1	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89807233_C_G	FANCA	2175	16	89807233	89807233	16q24.3	NM_000135.2	NP_001018122.1	rs11649210	L1269L	0.11	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-
chr16:89809171_C_T	FANCA	2175	16	89809171	89809171	16q24.3	NM_000135.2	NP_001018122.1	rs34420680	-	0.08	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	70.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-
chr16:89809184_C_T	FANCA	2175	16	89809184	89809184	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89809275_G_A	FANCA	2175	16	89809275	89809275	16q24.3	NM_000135.2	NP_001018122.1	rs139743053	A1233V	0	0.00009	1	Missense	0.001	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89809319_T_C	FANCA	2175	16	89809319	89809319	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs1800358	P1218P	0.13	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000135	-	-	25.51	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	56.731	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	25.773	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-
chr16:89809362_C_T	FANCA	2175	16	89809362	89809362	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89811363_G_A	FANCA	2175	16	89811363	89811363	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89815152_G_A	FANCA	2175	16	89815152	89815152	16q24.3	NM_000135.2	NP_000126.2	rs17233497	S1088F	0.03	0.058	0.05	Missense	0.861	Type 1	NM_000135	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-
chr16:89816139_G_A	FANCA	2175	16	89816139	89816139	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	-	R1080W	0	0	0.06	Missense	0.009	Type 2	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89816311_C_T	FANCA	2175	16	89816311	89816311	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89816314_A_G	FANCA	2175	16	89816314	89816314	16q24.3	NM_000135.2	NP_000126.2	rs17227064	-	0.08	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-
chr16:89816333_C_T	FANCA	2175	16	89816333	89816333	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs17227057	-	0.08	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-
chr16:89825065_G_A	FANCA	2175	16	89825065	89825065	16q24.3	NM_000135.2	NP_000126.2	rs17226980	S967S	0.08	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000135	-	-	23.276	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	66.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.245	-	-	-	-	-	-	-	43.119	-	-	-	-	-
chr16:89828437_A_G	FANCA	2175	16	89828437	89828437	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs17233253	-	0.08	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	53.383	-	-	-	-	-
chr16:89831353_*_-AG	FANCA	2175	16	89831353	89831354	16q24.3	NM_000135.2	NP_001018122.1	-	908_908del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89833576_G_C	FANCA	2175	16	89833576	89833576	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs17233141	S858R	0.01	0.005	0.14	Missense	0.588	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89836323_C_T	FANCA	2175	16	89836323	89836323	16q24.3	NM_000135.2	NP_000126.2	rs7195066	G809D	0.62	0.434	0.41	Missense	0	Type 1	NM_000135	-	-	100	-	100	-	-	-	66.667	55	100	-	41.379	-	-	70.37	-	75	45.714	-	-	46.154	100	-	-	-	24.242	-	50	100	-	-	-	-	-	-	35.714	100	-	100	-	-	-	55.556	-	100	31.25	-	45	-	-	-	53.333	46.512	38.889	80	100	-	100	-
chr16:89838078_A_G	FANCA	2175	16	89838078	89838078	16q24.3	NM_000135.2	NP_001018122.1	rs1800340	-	0.52	0.377	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75.758	-	99.296	-	-	-	47.17	63.636	100	-	100	-	-	-	-	48.649	47.143	-	64.368	51.163	100	-	-	64.815	28.431	-	52.941	30	100	-	-	-	34.211	-	-	100	100	44.186	-	-	-	20.588	-	100	-	-	34.043	-	-	-	54.237	50	-	62.963	100	-	100	-
chr16:89838086_C_A	FANCA	2175	16	89838086	89838086	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs1131660	M717I	0.03	0.022	0.2	Missense	0.007	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89838216_G_A	FANCA	2175	16	89838216	89838216	16q24.3	NM_000135.2	NP_000126.2	rs17232973	S674L	0.004	0.003	0.05	Missense	0.966	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89845179_*_+CA	FANCA	2175	16	89845179	89845179	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs36204974	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	22.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-
chr16:89845194_A_G	FANCA	2175	16	89845194	89845194	16q24.3	NM_000135.2	NP_001018122.1	rs1800337	-	0.64	0.492	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	40	100	100	-	100	-	-	62.308	-	51.613	41.379	-	54.545	43.662	100	-	-	32.432	43.243	-	55.882	100	100	-	-	-	34.146	-	24.468	100	100	100	-	-	-	50	-	100	29.63	-	51.111	-	-	-	40.217	43.529	48.315	70	100	-	100	-
chr16:89845197_G_A	FANCA	2175	16	89845197	89845197	16q24.3	NM_000135.2	NP_001018122.1	rs183513839	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-
chr16:89845287_A_G	FANCA	2175	16	89845287	89845287	16q24.3	NM_000135.2	NP_001018122.1	rs2302162	-	0.08	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	26.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.232	-	-	-	-	-	-	-	35.577	-	-	-	-	-
chr16:89849480_C_T	FANCA	2175	16	89849480	89849480	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs2239359	G501S	0.61	0.483	1	Missense	0	Type 1	NM_000135	-	-	18.797	100	100	35	100	49.153	37.5	25	63.265	-	54.286	69.118	28.846	100	-	33.333	45.57	-	-	-	100	-	66.667	-	60	31.579	70	47.826	58.824	41.667	100	100	55.556	-	26.667	100	-	38.462	80	-	-	37.5	-	-	31.959	-	-	-	-	-	100	-	100	-	41.667	-	-	-
chr16:89857880_C_T	FANCA	2175	16	89857880	89857880	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs1800332	A430A	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89857935_G_A	FANCA	2175	16	89857935	89857935	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs11646374	A412V	0.08	0.059	0.09	Missense	0.101	Type 1	NM_000135	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	35.294	41.667	-	-	-	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-
chr16:89857964_T_C	FANCA	2175	16	89857964	89857964	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs1800330	-	0.54	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	74.603	-	100	-	-	-	-	66.667	56.25	-	100	-	-	-	-	37.5	51.613	-	72.222	41.667	100	-	-	67.742	35.897	-	66.667	56.25	100	-	-	-	40	-	-	100	100	45.455	-	-	-	57.143	-	100	-	-	36.842	-	-	-	55.556	40.741	-	62.5	100	-	100	-
chr16:89858417_C_A	FANCA	2175	16	89858417	89858417	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs1800331	T381T	0.09	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	30.435	44.348	-	-	-	-	65.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.049	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-
chr16:89858505_T_C	FANCA	2175	16	89858505	89858505	16q24.3	NM_000135.2	NP_000126.2	rs6500452	-	0.52	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	91.765	-	100	-	-	-	-	60	50	-	100	-	-	-	-	46.667	47.619	-	64.151	41.026	100	-	-	63.043	32.857	-	73.333	50	100	-	-	-	33.333	-	-	100	100	52.381	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	56.164	43.243	-	75	100	-	100	-
chr16:89865985_A_C	FANCA	2175	16	89865985	89865985	16q24.3	NM_000135.2	NP_000126.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89866043_T_C	FANCA	2175	16	89866043	89866043	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs7190823	T266A	0.66	0.508	0.74	Missense	0.001	Type 1	NM_000135	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	66.667	-	56.25	33.333	-	73.684	28.125	100	-	-	53.125	36.667	-	60	-	-	-	-	-	-	-	35.593	100	100	100	-	-	-	50	-	100	20	-	40.741	-	-	-	24.242	31.579	41.304	72.727	100	-	-	-
chr16:89869704_T_C	FANCA	2175	16	89869704	89869704	16q24.3	NM_000135.2	NP_001018122.1	rs17225943	D252G	0.01	0.02	0.04	Missense	0.012	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89869761_T_C	FANCA	2175	16	89869761	89869761	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs1800286	-	0.81	0.697	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	38.983	100	43.243	100	100	100	-	100	69.444	41.176	99.187	-	100	52.632	-	62.295	46.296	100	-	70.833	64	100	63.333	72.727	100	100	39.13	100	100	100	-	26.761	100	100	100	60	-	-	100	-	100	26.667	-	57.576	-	-	-	100	36	100	63.636	100	-	100	-
chr16:89874756_G_A	FANCA	2175	16	89874756	89874756	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs17232246	A181V	0.03	0.061	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89880997_*_-A	FANCA	2175	16	89880997	89880997	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	-	L72fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89883007_A_T	FANCA	2175	16	89883007	89883007	16q24.3	NM_001018112.1	NP_000126.2	rs1800282	V6D	0.05	0.049	0.04	Missense	0.191	Type 1	NM_000135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89916895_*_+AGG	SPIRE2	84501	16	89916895	89916895	16q24	NM_032451.1	NP_115827.1	-	A158delinsEA	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_032451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-
chr16:89920957_A_G	SPIRE2	84501	16	89920957	89920957	16q24	NM_032451.1	NP_115827.1	rs12598737	Q263Q	0.08	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032451	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	54.545	45.161	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr16:89922043_C_T	SPIRE2	84501	16	89922043	89922043	16q24	NM_032451.1	NP_115827.1	rs148798884	D309D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89922485_T_C	SPIRE2	84501	16	89922485	89922485	16q24	NM_032451.1	NP_115827.1	rs78703231	-	0.13	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	55.556	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89922499_A_G	SPIRE2	84501	16	89922499	89922499	16q24	NM_032451.1	NP_115827.1	-	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89924861_C_T	SPIRE2	84501	16	89924861	89924861	16q24	NM_032451.1	NP_115827.1	rs143752388	R406R	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032451	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89924936_C_A	SPIRE2	84501	16	89924936	89924936	16q24	NM_032451.1	NP_115827.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89925556_G_A	SPIRE2	84501	16	89925556	89925556	16q24	NM_032451.1	NP_115827.1	rs7200842	-	0.65	0.548	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	82.353	100	100	68.75	100	37.5	-	-	70	72.727	100	71.429	48.148	36	-	100	46.154	-	71.429	100	-	-	58.333	79.167	100	50	-	-	100	44.444	100	100	100	-	-	100	-	-	83.333	100	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	100	100	69.565	-	100	-	100	50
chr16:89927151_C_T	SPIRE2	84501	16	89927151	89927151	16q24	NM_032451.1	NP_115827.1	rs141817469	S508L	0.02	0.023	0.08	Missense	0.011	Type 1	NM_032451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-
chr16:89936593_C_T	SPIRE2	84501	16	89936593	89936593	16q24	NM_032451.1	NP_115827.1	-	S686S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89949956_G_A	TCF25	22980	16	89949956	89949956	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	rs185485576	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89954138_G_C	TCF25	22980	16	89954138	89954138	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	rs9922515	-	0.21	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	100	41.593	-	-	-	-	64.341	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	94.444	61.111	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-
chr16:89958669_G_A	TCF25	22980	16	89958669	89958669	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	-	R228H	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89962394_A_G	TCF25	22980	16	89962394	89962394	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	rs2293586	-	0.22	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	40	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-
chr16:89964952_A_G	TCF25	22980	16	89964952	89964952	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	rs72813432	-	0.13	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42.857	57.143	41.667	-	-	-	79.167	-	58.333	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.25	-	-	-	-	-	100	100	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	45.833	-	-	-	100	45
chr16:89965055_G_A	TCF25	22980	16	89965055	89965055	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	rs11648433	L371L	0.09	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014972	-	-	28.889	-	-	-	-	-	50	50	45.652	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-
chr16:89967182_C_T	TCF25	22980	16	89967182	89967182	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	-	A454V	0	0	0	Missense	0.86	Type 2	NM_014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89967183_G_A	TCF25	22980	16	89967183	89967183	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	-	A454A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89967213_G_A	TCF25	22980	16	89967213	89967213	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89967217_T_C	TCF25	22980	16	89967217	89967217	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	rs62052184	-	0.17	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.887	-	-	-	-	66.279	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-
chr16:89967223_G_A	TCF25	22980	16	89967223	89967223	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	rs76048225	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89971308_G_C	TCF25	22980	16	89971308	89971308	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89971469_C_T	TCF25	22980	16	89971469	89971469	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	rs144937287	D531D	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89972658_C_G	TCF25	22980	16	89972658	89972658	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	-	S562C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014972	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89977455_A_C	TCF25	22980	16	89977455	89977455	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:89977649_G_A	TCF25	22980	16	89977649	89977649	16q24.3	NM_014972.2	NP_055787.1	-	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:90015939_G_A	DEF8	54849	16	90015939	90015939	16q24.3	NM_001242819.1	NP_001229749.1	-	T22T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:90015960_G_C	DEF8	54849	16	90015960	90015960	16q24.3	NM_207514.2	NP_001229745.1	rs6500462	G29G	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207514	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	46.875	-	62.5	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	50	-	-	-	-	-	100	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	27.586
chr16:90021569_T_C	DEF8	54849	16	90021569	90021569	16q24.3	NM_001242822.1	NP_001229750.1	rs62052225	-	0.1	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-
chr16:90023901_C_T	DEF8	54849	16	90023901	90023901	16q24.3	NM_207514.2	NP_001229747.1	rs12596872	-	0.25	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.176	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr16:90028106_T_G	DEF8	54849	16	90028106	90028106	16q24.3	NM_001242816.1	NP_001229746.1	rs8048449	-	0.13	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.826	43.478	63.158	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	50	-	-	41.667	100	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	54.167	-	-	-	-	41.935
chr16:90028123_C_T	DEF8	54849	16	90028123	90028123	16q24.3	NM_001242818.1	NP_060172.1	rs75376170	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:90072926_C_T	DBNDD1	79007	16	90072926	90072926	16q24.3	NM_001042610.1	NP_001036075.1	rs112386657	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:90075226_C_T	DBNDD1	79007	16	90075226	90075226	16q24.3	NM_001042610.1	NP_076948.2	rs4362387	S95S	0.06	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-
chr16:90095673_C_T	GAS8-AS1	750	16	90095673	90095673	16q24.3	NM_001214.3	NP_001205.3	rs141306543	K26K	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:90097748_C_T	GAS8	2622	16	90097748	90097748	16q24.3	NM_001481.2	NP_001472.1	rs2302513	R44R	0.29	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001481	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	86.486	-	-	-	-	-	42.553	-	46.875	-	57.895	-	-	-
chr16:90099113_C_T	GAS8	2622	16	90099113	90099113	16q24.3	NM_001481.2	NP_001472.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:90102835_A_G	GAS8	2622	16	90102835	90102835	16q24.3	NM_001481.2	NP_001472.1	rs868045	E199E	0.27	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001481	33.333	-	-	-	-	-	-	100	54.545	45.455	-	-	37.037	25.581	-	50.98	28.571	100	65.116	-	58.537	-	100	28.571	100	100	66.667	-	22.222	-	46.667	-	100	100	31.429	-	26.923	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	62.5	-	53.061	-	-	-	-	-	-
chr16:90102844_*_+G	GAS8	2622	16	90102844	90102844	16q24.3	NM_001481.2	NP_001472.1	-	L202fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:90103659_G_A	GAS8	2622	16	90103659	90103659	16q24.3	NM_001481.2	NP_001472.1	rs17178299	R259Q	0.05	0.044	0.02	Missense	0.322	Type 1	NM_001481	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-
chr16:90103716_G_A	GAS8	2622	16	90103716	90103716	16q24.3	NM_001481.2	NP_001472.1	rs117053233	R278H	0.01	0.009	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_001481	-	-	93.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:90106746_C_T	GAS8	2622	16	90106746	90106746	16q24.3	NM_001481.2	NP_001472.1	rs61734731	T350T	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-
chr16:90108924_A_G	GAS8	2622	16	90108924	90108924	16q24.3	NM_001481.2	NP_001472.1	-	E423G	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_001481	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr16:90109711_A_G	GAS8	2622	16	90109711	90109711	16q24.3	NM_001481.2	NP_001472.1	rs3743825	T465T	0.83	0.831	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001481	100	-	20	-	100	100	58.333	100	100	52.381	100	65.116	45	100	-	100	100	100	100	-	68.421	100	100	44.737	100	100	100	-	100	60	100	33.333	100	100	100	-	38.095	100	-	100	-	-	-	-	-	100	61.404	-	-	-	100	57.143	100	55.738	100	-	44.737	-	-	18.421
chr16:90109762_*_+C	-	-	16	90109762	90109762	-	-	-	rs56988186	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	59.184	-	-	-	97.872	100	-	-	-	-	57.576	62.5	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63631_G_A	RPH3AL	9501	17	63631	63631	17p13.3	NM_001190413.1	NP_008918.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63683_G_A	RPH3AL	9501	17	63683	63683	17p13.3	NM_001190413.1	NP_008918.1	rs117190076	A274V	0.03	0.05	0	Missense	0	Type 1	NM_001190413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.846	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55
chr17:65610_G_T	RPH3AL	9501	17	65610	65610	17p13.3	NM_001190413.1	NP_008918.1	rs62057050	-	0.12	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:169327_G_A	RPH3AL	9501	17	169327	169327	17p13.3	NM_001190413.1	NP_008918.1	-	R79W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001190411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:171098_T_G	RPH3AL	9501	17	171098	171098	17p13.3	NM_001190413.1	NP_008918.1	rs73971738	A62A	0.13	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	45.161	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	27.778	-	-	-	72.414	-	-	100	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:171137_C_A	RPH3AL	9501	17	171137	171137	17p13.3	NM_001190413.1	NP_008918.1	rs78269977	P49P	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	43.75	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	52.941	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:171198_G_A	RPH3AL	9501	17	171198	171198	17p13.3	NM_001190413.1	NP_008918.1	-	T29M	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_001190411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:260142_G_T	C17orf97	400566	17	260142	260142	17p13.3	NM_001013672.4	NP_001013694.4	rs7503725	T3T	0.34	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013672	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr17:260182_T_C	C17orf97	400566	17	260182	260182	17p13.3	NM_001013672.4	NP_001013694.4	rs7502594	L17L	0.34	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013672	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:263441_T_C	C17orf97	400566	17	263441	263441	17p13.3	NM_001013672.4	NP_001013694.4	rs77314934	P269P	0.16	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013672	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.478	50	-	-	-	-	-	31.818	49.091	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	30.882	-	-	-	-	-	-	63.333
chr17:263442_G_A	C17orf97	400566	17	263442	263442	17p13.3	NM_001013672.4	NP_001013694.4	-	E270K	0	0.003	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001013672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:263475_G_A	C17orf97	400566	17	263475	263475	17p13.3	NM_001013672.4	NP_001013694.4	rs9891763	A281T	0.03	0.042	0.41	Missense	-1	Type 1	NM_001013672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:263494_T_C	C17orf97	400566	17	263494	263494	17p13.3	NM_001013672.4	NP_001013694.4	rs74991980	I287T	0.18	0.193	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001013672	-	-	-	-	-	-	62.222	100	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	34.848	44.565	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	45.679	-	-	-	-	-	-	65.116
chr17:263502_G_A	C17orf97	400566	17	263502	263502	17p13.3	NM_001013672.4	NP_001013694.4	rs12950108	E290K	0	0.007	0.64	Missense	0.006	Type 1	NM_001013672	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:263516_C_T	C17orf97	400566	17	263516	263516	17p13.3	NM_001013672.4	NP_001013694.4	rs189609536	G294G	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013672	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	30.337	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	61.364	83.333	-	58.333	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	24.324
chr17:263705_C_T	C17orf97	400566	17	263705	263705	17p13.3	NM_001013672.4	NP_001013694.4	rs149163238	P357P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:456660_C_G	VPS53	55275	17	456660	456660	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	-	E554Q	0	0	0.24	Missense	0.011	Type 2	NM_018289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:456689_A_T	VPS53	55275	17	456689	456689	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	-	L544H	0	0	0	Missense	0.913	Type 2	NM_018289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:456700_T_G	VPS53	55275	17	456700	456700	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	-	L540L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:463843_A_G	VPS53	55275	17	463843	463843	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	rs741677	-	0.46	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	60	100	-	100	40.909	-	100	48.718	-	-	62.162	-	56.098	-	-	-	100	42.308	100	-	63.636	-	100	-	50	67.568	44.872	47.059	100	-	-	100	57.143	-	100	59.574	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	64.384	-	-	-	-	100	37.5
chr17:465775_G_A	VPS53	55275	17	465775	465775	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	rs2075443	Y479Y	0.32	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018289	68.293	-	-	-	-	100	-	100	-	100	43.602	-	-	52.542	-	-	-	-	58.065	-	-	-	100	35.714	25.532	-	66.346	-	-	-	-	-	53.435	50	100	-	-	100	-	100	-	61.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.594	-	-	-	-	100	-
chr17:505129_A_C	VPS53	55275	17	505129	505129	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	rs61644407	L346R	0.12	0.043	0.24	Missense	0	Type 1	NM_018289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.947
chr17:505139_G_A	VPS53	55275	17	505139	505139	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	rs56807006	-	0.08	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:526746_G_A	VPS53	55275	17	526746	526746	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	rs73975715	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:526907_G_T	VPS53	55275	17	526907	526907	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	rs16954056	L299I	0.14	0.092	0	Missense	0.993	Type 1	NM_018289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	23.729	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-
chr17:530585_C_G	VPS53	55275	17	530585	530585	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	rs73975718	-	0.03	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:556485_C_A	VPS53	55275	17	556485	556485	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	rs60631479	-	0.05	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	91.753	-	-	-	-	31.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.21	-
chr17:600679_G_A	VPS53	55275	17	600679	600679	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	-	N88N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:600735_A_G	VPS53	55275	17	600735	600735	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	rs4968100	-	0.21	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	50	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-
chr17:617869_G_A	VPS53	55275	17	617869	617869	17p13.3	NM_001128159.2	NP_001121631.1	rs11558129	I27I	0.14	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128159	46.875	-	-	100	100	-	73.529	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	60.976	-	100	-	77.778	50	45.161	51.852	-	-	-	-	81.25	-	100	69.014	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462
chr17:636323_*_+CTC	FAM57A	79850	17	636323	636323	17p13.3	NM_024792.1	NP_079068.1	rs71145768	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.294	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr17:643741_G_A	FAM57A	79850	17	643741	643741	17p13.3	NM_024792.1	NP_079068.1	rs71357104	-	0.08	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.952	-	-	100	100	-	59.574	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	63.768	-	-	100	-	52.273	42.056	-	-	-	-	-	-	52.381	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	38.71
chr17:663472_C_A	GLOD4	51031	17	663472	663472	17p13.3	NM_016080.3	NP_057164.3	rs77166377	A280S	0.02	0.024	0.02	Missense	0	Type 1	NM_016080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:673190_T_A	GLOD4	51031	17	673190	673190	17p13.3	NM_016080.3	NP_057164.3	rs11663	G250G	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:673290_G_C	GLOD4	51031	17	673290	673290	17p13.3	NM_016080.3	NP_057164.3	rs112396332	A246A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:673383_T_G	GLOD4	51031	17	673383	673383	17p13.3	NM_016080.3	NP_057164.3	rs145702773	E215D	0	0.001	0.11	Missense	0.003	Type 1	NM_016080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr17:694806_C_T	RNMTL1	55178	17	694806	694806	17p13.3	NM_018146.2	NP_060616.1	-	R254W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_018146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:694846_A_G	RNMTL1	55178	17	694846	694846	17p13.3	NM_018146.2	NP_060616.1	rs138543348	N267S	0.003	0.003	1	Missense	0.005	Type 1	NM_018146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:695114_C_T	RNMTL1	55178	17	695114	695114	17p13.3	NM_018146.2	NP_060616.1	-	G356G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:695274_G_A	RNMTL1	55178	17	695274	695274	17p13.3	NM_018146.2	NP_060616.1	-	A410T	0	0	0.89	Missense	0	Type 2	NM_018146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:695301_T_C	RNMTL1	55178	17	695301	695301	17p13.3	NM_018146.2	NP_060616.1	-	Y419H	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_018146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:704201_C_T	NXN	64359	17	704201	704201	17p13.3	NM_022463.4	NP_071908.2	rs56343681	P324P	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:708402_G_A	NXN	64359	17	708402	708402	17p13.3	NM_022463.4	NP_071908.2	-	C194C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001205319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:729197_T_C	NXN	64359	17	729197	729197	17p13.3	NM_022463.4	NP_071908.2	rs77578715	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:882554_C_T	NXN	64359	17	882554	882554	17p13.3	NM_022463.4	NP_071908.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:902755_C_T	TIMM22	29928	17	902755	902755	17p13	NM_013337.2	NP_037469.2	-	R147W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_013337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:910401_G_A	ABR	29	17	910401	910401	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	rs2586305	-	0.37	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.916	-	-	97.561	-	100	46.667	90	89.286	84.211	94.253	92.308	41.379	45.238	95.652	-	47.17	95.455	95.238	-	80	-	-	48.571	-	66.154	91.566	-	80.556	-	100	47.059	94.545	94.845	86.957	-	-	82.353	-	-	100	93.103	95.652	-	-	88.889	-	86.364	90.909	84	-	100	46.774	91.803	84.091	62.5	-	93.333	-	100
chr17:912914_G_A	ABR	29	17	912914	912914	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	rs12600864	-	0.16	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	55.556	-	54.054	-	-	-	100	-	68.75	-	50	-	-	-	-	100	-	38.889	100	-	-	-	80	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr17:953456_C_T	ABR	29	17	953456	953456	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	rs2257540	-	0.49	0.54	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	98.864	94.286	100	100	-	-	27.778	100	46.875	100	-	100	100	100	100	39.344	34.951	100	100	100	100	100	51.261	42.683	67.391	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	27.778	100	52.381	-	-	-	-	-	72.34
chr17:959267_G_A	ABR	29	17	959267	959267	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:959286_T_C	ABR	29	17	959286	959286	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	rs34169260	K480R	0.03	0.046	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001092	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:961304_C_A	ABR	29	17	961304	961304	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	rs2260448	-	0.83	0.756	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	100	38.462	-	-	100	36.486	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	-	100	31.25	80.645	100	100	100	-	36.842	40.476	100	100	100	100	100	100	40	-	-	17.021	100	100	100	100	100	100	100	100	-	40	100	100	100	100	100	100	100	44.444
chr17:970413_C_T	ABR	29	17	970413	970413	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	rs2262150	E325E	0.91	0.865	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001092	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	33.333	100	100	100	100	100	48	100	100	100	100	100	-	100	100	48.276	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:975804_C_T	ABR	29	17	975804	975804	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	rs62067901	-	0.08	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr17:975830_G_A	ABR	29	17	975830	975830	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	rs77792616	-	0.09	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	52.941	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	87.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr17:976848_G_A	ABR	29	17	976848	976848	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:976943_G_A	ABR	29	17	976943	976943	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	rs182443331	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742
chr17:1003984_A_G	ABR	29	17	1003984	1003984	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1012214_G_A	ABR	29	17	1012214	1012214	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	rs145650014	T32I	0.02	0.014	-1	Missense	0.559	Type 1	NM_001092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1028676_C_T	ABR	29	17	1028676	1028676	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	rs117732533	D30N	0.01	0.008	0	Missense	0.028	Type 1	NM_021962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1028686_C_T	ABR	29	17	1028686	1028686	17p13.3	NM_021962.3	NP_001083.2	-	T26T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021962	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1183338_C_T	TUSC5	286753	17	1183338	1183338	17p13.3	NM_172367.2	NP_758955.2	rs111587833	P15S	0.09	0.063	0.12	Missense	0.852	Type 1	NM_172367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr17:1183354_T_C	TUSC5	286753	17	1183354	1183354	17p13.3	NM_172367.2	NP_758955.2	rs6502774	F20S	0.84	0.794	0.33	Missense	0.435	Type 1	NM_172367	45.714	-	100	-	-	100	63.158	100	100	-	100	100	100	100	100	100	18.182	100	41.304	100	100	18.75	100	100	33.333	61.538	70.968	-	-	100	100	33.333	53.086	45.263	61.765	100	-	100	60	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	54.054	100	100	-	100	-	100
chr17:1183464_A_G	TUSC5	286753	17	1183464	1183464	17p13.3	NM_172367.2	NP_758955.2	rs6502776	S57G	0.79	0.739	1	Missense	0	Type 1	NM_172367	100	-	100	-	-	100	72.222	100	100	-	100	100	100	100	100	100	47.826	100	45.455	100	100	100	100	33.333	66.667	71.429	-	-	-	38.462	100	47.5	-	-	70.175	100	-	100	28	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	51.429	100	100	-	100	-	100
chr17:1183612_T_C	TUSC5	286753	17	1183612	1183612	17p13.3	NM_172367.2	NP_758955.2	rs72816260	I106T	0.005	0.005	0.02	Missense	0.444	Type 1	NM_172367	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1359363_T_G	CRK	1398	17	1359363	1359363	17p13.3	NM_016823.3	NP_005197.3	rs2229075	R17R	0.7	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005206	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	41.176	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	51.852	100	100	100	100	100	-
chr17:1370542_C_A	MYO1C	4641	17	1370542	1370542	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs2302458	L1053L	0.09	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080779	27.273	-	-	-	-	-	70	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	50
chr17:1370766_C_T	MYO1C	4641	17	1370766	1370766	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1371123_T_C	MYO1C	4641	17	1371123	1371123	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs8072859	-	0.71	0.782	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	36.842	100	100	100	100	100	-	100	-	-	21.739	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-
chr17:1371325_C_T	MYO1C	4641	17	1371325	1371325	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs138350458	E951E	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1371376_C_T	MYO1C	4641	17	1371376	1371376	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs45598333	K934K	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	46.667
chr17:1371456_C_A	MYO1C	4641	17	1371456	1371456	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1372839_C_T	MYO1C	4641	17	1372839	1372839	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs61753655	E866K	0.01	0.005	0.12	Missense	0.73	Type 1	NM_001080779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1372861_T_G	MYO1C	4641	17	1372861	1372861	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs61753652	K858N	0.004	0.007	0.28	Missense	0.063	Type 1	NM_001080779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1373518_T_C	MYO1C	4641	17	1373518	1373518	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs9905106	Q826R	0.66	0.791	0.49	Missense	0.286	Type 1	NM_001080779	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	37.5	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	-	42.857	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	60.714	100	-	100	-	100	60
chr17:1373612_C_T	MYO1C	4641	17	1373612	1373612	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs8081370	V795I	0.81	0.936	1	Missense	0	Type 1	NM_001080779	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr17:1375278_G_A	MYO1C	4641	17	1375278	1375278	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	-	Y648Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1375364_*_-C	MYO1C	4641	17	1375364	1375364	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs34837599	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-
chr17:1377884_C_T	MYO1C	4641	17	1377884	1377884	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs2286872	-	0.33	0.382	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	60	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	80	100	-	100	-	-	-
chr17:1377943_A_G	MYO1C	4641	17	1377943	1377943	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs2286873	F586F	0.41	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080779	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	100
chr17:1378168_C_T	MYO1C	4641	17	1378168	1378168	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs9897989	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1378169_G_A	MYO1C	4641	17	1378169	1378169	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs9903846	-	0.06	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1381176_A_C	MYO1C	4641	17	1381176	1381176	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs2286877	-	0.06	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:1381891_G_C	MYO1C	4641	17	1381891	1381891	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs76826401	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1381978_C_T	MYO1C	4641	17	1381978	1381978	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	-	A382T	0	0	0	Missense	0.307	Type 2	NM_001080779	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1382024_C_A	MYO1C	4641	17	1382024	1382024	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	-	L366L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1382702_C_T	MYO1C	4641	17	1382702	1382702	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs78481682	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	57.143	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1383893_G_A	MYO1C	4641	17	1383893	1383893	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs12452780	I278I	0.09	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:1384066_A_G	MYO1C	4641	17	1384066	1384066	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs4790518	G247G	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080779	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:1384184_G_T	MYO1C	4641	17	1384184	1384184	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-
chr17:1386134_G_C	MYO1C	4641	17	1386134	1386134	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs115777828	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	26.316	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1386153_A_C	MYO1C	4641	17	1386153	1386153	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs115519639	-	0	0.013	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001080779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1386314_C_T	MYO1C	4641	17	1386314	1386314	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs112029113	T129T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	52.5	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1386362_G_A	MYO1C	4641	17	1386362	1386362	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1387472_C_T	MYO1C	4641	17	1387472	1387472	17p13.3	NM_001080779.1	NP_001074248.1	rs11538156	L67L	0.07	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080779	-	-	-	-	-	100	48.387	-	-	-	-	-	-	43.137	40.541	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	65	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	100	78.947	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:1399921_G_A	INPP5K	51763	17	1399921	1399921	17p13.3	NM_130766.2	NP_570122.1	rs147280662	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1412457_*_-C	INPP5K	51763	17	1412457	1412457	17p13.3	NM_130766.2	NP_570122.1	rs10706277	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:1412951_G_A	INPP5K	51763	17	1412951	1412951	17p13.3	NM_130766.2	NP_570122.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1417222_G_A	INPP5K	51763	17	1417222	1417222	17p13.3	NM_130766.2	NP_570122.1	-	L32L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1417231_A_C	INPP5K	51763	17	1417231	1417231	17p13.3	NM_130766.2	NP_570122.1	rs61733750	P29P	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:1478891_G_A	SLC43A2	124935	17	1478891	1478891	17p13.3	NM_152346.1	NP_689559.1	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1480027_C_T	SLC43A2	124935	17	1480027	1480027	17p13.3	NM_152346.1	NP_689559.1	rs184077509	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:1494547_G_A	SLC43A2	124935	17	1494547	1494547	17p13.3	NM_152346.1	NP_689559.1	rs59090149	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1494567_G_A	SLC43A2	124935	17	1494567	1494567	17p13.3	NM_152346.1	NP_689559.1	rs63598260	A309A	0.31	0.414	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152346	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	48.077	-	48.235	-	100	100	-	54.545	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	22.222	100	100	100	68.75	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	96.667	-	-	56.061	100	100	91.667	-	-	-	100
chr17:1516480_T_C	SLC43A2	124935	17	1516480	1516480	17p13.3	NM_152346.1	NP_689559.1	rs7219369	-	0.96	0.962	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	-	100	100	100	100
chr17:1518346_C_A	SLC43A2	124935	17	1518346	1518346	17p13.3	NM_152346.1	NP_689559.1	rs72820352	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1538386_G_A	SCARF1	8578	17	1538386	1538386	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	rs144425748	A634V	0.001	0.002	0.06	Missense	0.205	Type 1	NM_145352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1538546_C_T	SCARF1	8578	17	1538546	1538546	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	rs4790250	G581S	0.91	0.923	1	Missense	0	Type 1	NM_145352	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr17:1538628_C_G	SCARF1	8578	17	1538628	1538628	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	rs3744644	E553D	0.91	0.92	0.39	Missense	0.337	Type 1	NM_145352	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	92.857	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr17:1538657_G_A	SCARF1	8578	17	1538657	1538657	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	-	R544W	0	0	0	Missense	0.512	Type 2	NM_145352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1538669_C_T	SCARF1	8578	17	1538669	1538669	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	rs36108564	G540S	0.08	0.102	0.36	Missense	0.006	Type 1	NM_145352	78.571	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	65.217	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	80	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1540027_C_T	SCARF1	8578	17	1540027	1540027	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	rs34297715	A451T	0.02	0.025	0	Missense	0.13	Type 1	NM_145352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1540106_G_A	SCARF1	8578	17	1540106	1540106	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	rs34849297	S498L	0.08	0.116	0.04	Missense	-1	Type 1	NM_145350	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	93.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	52.632	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.483
chr17:1540169_G_A	SCARF1	8578	17	1540169	1540169	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	rs117779005	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1540171_C_T	SCARF1	8578	17	1540171	1540171	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	rs144554840	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1540357_C_T	SCARF1	8578	17	1540357	1540357	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1542153_G_A	SCARF1	8578	17	1542153	1542153	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	rs2272012	G351G	0.67	0.565	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145352	25.714	-	100	90.909	100	-	58.333	100	-	100	36.667	100	100	-	100	-	-	100	70.833	100	-	-	-	100	100	36.364	34.375	100	-	71.429	100	95.652	67.568	50	-	96.429	100	100	85.714	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	55.556	100	-	100	71.429
chr17:1542190_G_A	SCARF1	8578	17	1542190	1542190	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	rs2272011	A339V	0.68	0.573	0.34	Missense	0	Type 1	NM_145352	26.316	-	100	100	100	-	45.455	100	-	100	38.095	100	100	-	27.586	-	-	100	70.968	100	-	-	-	100	100	40	39.024	100	-	80	100	100	79.487	50	-	100	100	100	71.429	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	69.697	-	83.333	100	-	100	63.636
chr17:1543227_C_G	SCARF1	8578	17	1543227	1543227	17p13.3	NM_145352.2	NP_003684.2	rs75221119	S373T	0.005	0.012	0.43	Missense	0.123	Type 1	NM_003693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1551095_G_T	RILP	83547	17	1551095	1551095	17p13.3	NM_031430.2	NP_113618.2	rs62088049	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1551223_C_T	RILP	83547	17	1551223	1551223	17p13.3	NM_031430.2	NP_113618.2	rs61735419	G284S	0.02	0.027	-1	Missense	0.56	Type 1	NM_031430	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	100	-	-	-	-	69.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1551731_C_T	RILP	83547	17	1551731	1551731	17p13.3	NM_031430.2	NP_113618.2	-	R245Q	0	0	-1	Missense	0.992	Type 2	NM_031430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1552063_G_A	RILP	83547	17	1552063	1552063	17p13.3	NM_031430.2	NP_113618.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1554617_C_T	PRPF8	10594	17	1554617	1554617	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1554770_A_G	PRPF8	10594	17	1554770	1554770	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs1802491	H2196H	0.2	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006445	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.421	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	100	-	-	100	-	57.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1556911_C_T	PRPF8	10594	17	1556911	1556911	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs11559309	K2098K	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006445	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	100	-	-	-	-	69.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1561507_A_C	PRPF8	10594	17	1561507	1561507	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs62088056	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1562652_T_C	PRPF8	10594	17	1562652	1562652	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	S1713G	0	0	-1	Missense	0.006	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1563824_G_A	PRPF8	10594	17	1563824	1563824	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	H1563Y	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1563885_C_T	PRPF8	10594	17	1563885	1563885	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs62088058	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1564328_G_A	PRPF8	10594	17	1564328	1564328	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs113849788	L1489L	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1564741_T_C	PRPF8	10594	17	1564741	1564741	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1564976_G_A	PRPF8	10594	17	1564976	1564976	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	S1377S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1565211_T_C	PRPF8	10594	17	1565211	1565211	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs118000367	Q1337Q	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1565267_G_A	PRPF8	10594	17	1565267	1565267	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	P1319S	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1565283_C_T	PRPF8	10594	17	1565283	1565283	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs35169383	P1313P	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006445	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.507	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1565315_G_C	PRPF8	10594	17	1565315	1565315	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	L1303V	0	0	-1	Missense	0.206	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1565461_A_G	PRPF8	10594	17	1565461	1565461	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs3814969	-	0.17	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1576369_C_T	PRPF8	10594	17	1576369	1576369	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs11078563	-	0.25	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	48.148	55.357	54.054	100	-	100	-	-	-	100	71.429	-	27.273	-	-	-	100	-	100	-	-	100	56.364	100	25	-	-	-	-
chr17:1576666_C_T	PRPF8	10594	17	1576666	1576666	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	W1214X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1577690_C_T	PRPF8	10594	17	1577690	1577690	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs28715427	-	0.24	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	52.941	41.667	100	-	100	-	-	100	100	39.13	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	46.154	100	-	-	-	-	-
chr17:1577985_A_C	PRPF8	10594	17	1577985	1577985	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs11652160	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1578032_A_G	PRPF8	10594	17	1578032	1578032	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs8070091	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.385	-	-	61.538	-	36.842	33.333	50	100	-	100	-	-	100	-	81.818	-	66.667	-	-	-	100	-	100	-	-	100	47.059	100	100	-	-	-	-
chr17:1578939_C_T	PRPF8	10594	17	1578939	1578939	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs33965342	P949P	0.24	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006445	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	36.364	-	75	65	41.176	100	-	100	-	-	-	-	59.459	-	80	-	-	-	100	-	100	-	-	100	42.105	100	-	-	-	-	-
chr17:1579007_A_G	PRPF8	10594	17	1579007	1579007	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	W927R	0	0	-1	Missense	0.994	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1579463_C_T	PRPF8	10594	17	1579463	1579463	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1580929_G_C	PRPF8	10594	17	1580929	1580929	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs11078565	L638L	0.25	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006445	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	72.727	-	-	-	-	78.571	53.846	57.895	100	-	100	-	-	100	-	72.414	-	75	-	-	-	100	-	100	-	-	100	50	100	-	-	-	-	-
chr17:1582205_G_A	PRPF8	10594	17	1582205	1582205	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs9902534	-	0.23	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.317	-	-	27.778	-	-	44.444	46.078	100	-	-	-	-	100	100	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	97.959	42.857	100	38.462	-	-	-	-
chr17:1582638_C_T	PRPF8	10594	17	1582638	1582638	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	K452K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1582890_G_A	PRPF8	10594	17	1582890	1582890	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1584227_T_C	PRPF8	10594	17	1584227	1584227	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	T330A	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1584324_A_G	PRPF8	10594	17	1584324	1584324	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs7503397	N297N	0.25	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006445	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.727	-	-	41.667	-	40.741	51.667	48.718	100	-	100	-	-	100	100	80.882	-	47.368	-	-	-	100	-	100	-	-	100	40	100	40	-	-	-	-
chr17:1584972_G_A	PRPF8	10594	17	1584972	1584972	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	G222G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1585130_A_G	PRPF8	10594	17	1585130	1585130	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs11559305	L213L	0.23	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	48.718	41.026	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	51.724	100	42.857	-	-	-	-
chr17:1585198_G_A	PRPF8	10594	17	1585198	1585198	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	A190V	0	0.00009	-1	Missense	0.008	Type 1	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1585405_T_G	PRPF8	10594	17	1585405	1585405	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs72820383	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1585438_T_C	PRPF8	10594	17	1585438	1585438	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	Y140C	0	0	-1	Missense	0.986	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.469	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1585484_C_T	PRPF8	10594	17	1585484	1585484	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	-	A125T	0	0	-1	Missense	0.023	Type 2	NM_006445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1585622_T_C	PRPF8	10594	17	1585622	1585622	17p13.3	NM_006445.3	NP_006436.3	rs147307860	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1615660_C_T	MIR22HG	84981	17	1615660	1615660	17p13.3	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1616998_T_G	MIR22HG	84981	17	1616998	1616998	17p13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	0.577	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1631439_G_C	WDR81	124997	17	1631439	1631439	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs62090046	L1062L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1634104_C_T	WDR81	124997	17	1634104	1634104	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs12150338	A74A	0.1	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163673	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1635614_T_C	WDR81	124997	17	1635614	1635614	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs62090048	-	0.28	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	99.065	-	100	100	100	100	-	25.806	-	46.988	100	-	36.25	-	-	-	-	-	51.852	41.727	74.194	-	-	-	-	-	-	28.09	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	52.941	-	-	100	-	100	-	-
chr17:1636934_A_G	WDR81	124997	17	1636934	1636934	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs3809870	M332V	0.3	0.234	0.31	Missense	-1	Type 1	NM_001163673	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	58.824	-	-	52	-	-	-	-	-	44.444	35	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:1636945_C_T	WDR81	124997	17	1636945	1636945	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs146469235	T335T	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163673	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1636950_C_A	WDR81	124997	17	1636950	1636950	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs11657394	P337H	0.04	0.062	0	Missense	-1	Type 1	NM_001163673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1637074_A_G	WDR81	124997	17	1637074	1637074	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs3809871	P378P	0.57	0.523	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163673	90	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	42.857	58.824	62.5	73.684	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	69.231	100	-	-	-	-	-	-
chr17:1637164_C_T	WDR81	124997	17	1637164	1637164	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs112699290	H408H	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1637174_G_A	WDR81	124997	17	1637174	1637174	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs143688446	G412R	0.003	0.003	0	Missense	-1	Type 1	NM_001163673	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1637302_A_G	WDR81	124997	17	1637302	1637302	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs3809872	L454L	0.76	0.722	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163673	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	36.792	-	48.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	21.053	100	100	100	-	100	35.211	52.577	100	100	-	100	40.909	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100
chr17:1637458_G_A	WDR81	124997	17	1637458	1637458	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs8065251	P506P	0.2	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163673	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	79.31	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	50	-	100	77.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	66.667
chr17:1638892_C_T	WDR81	124997	17	1638892	1638892	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	-	L533L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1639458_A_G	WDR81	124997	17	1639458	1639458	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs11549259	T614T	0.72	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163673	98.077	-	-	-	-	100	100	100	-	100	29.31	-	46.667	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	47.368	100	100	41.509	100	100	100	29.412	100	42.222	37.313	100	100	-	100	50	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100
chr17:1640640_C_G	WDR81	124997	17	1640640	1640640	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs62090051	-	0.2	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	100	75	-	-	-	75.676	-	100	100	-	-	42.105	-	-	20	100	-	-	54.545	-	100	77.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1640672_G_A	WDR81	124997	17	1640672	1640672	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	-	S637N	0	0	0.72	Missense	-1	Type 2	NM_001163673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1640709_C_T	WDR81	124997	17	1640709	1640709	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs1045794	T649T	0.17	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163673	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	32.8	-	51.613	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.742	-	-	-	88.889	42.857	50.98	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.897	-	47.059	-	-	-	-	100	-	-	-	61.458	100	-	-	100	-	-	57.447
chr17:1640718_G_A	WDR81	124997	17	1640718	1640718	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	-	K652K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1640793_C_T	WDR81	124997	17	1640793	1640793	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	rs8077638	S677S	0.2	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163673	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.875	-	100	-	-	-	-	100	59.701	-	-	-	76.796	-	100	100	24.39	-	47.436	-	-	21.978	100	-	-	56.14	-	97.059	69.231	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.143	-	-	-	-	-	-	60
chr17:1640879_C_A	WDR81	124997	17	1640879	1640879	17p13.3	NM_001163673.1	NP_689561.2	-	S706Y	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001163673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1648294_C_T	SERPINF2	5345	17	1648294	1648294	17p13	NM_001165921.1	NP_001159392.1	rs2070862	A2V	0.22	0.23	0	Missense	0.036	Type 1	NM_000934	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	18.519	-	62.5	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	100	-	-	50
chr17:1648502_C_T	SERPINF2	5345	17	1648502	1648502	17p13	NM_001165921.1	NP_001159392.1	rs2070863	R33W	0.19	0.201	0	Missense	0.512	Type 1	NM_000934	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	75	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1649022_C_T	SERPINF2	5345	17	1649022	1649022	17p13	NM_001165921.1	NP_001159392.1	rs35259159	A62A	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	58.824
chr17:1657413_C_T	SERPINF2	5345	17	1657413	1657413	17p13	NM_001165921.1	NP_001159392.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1657516_G_A	SERPINF2	5345	17	1657516	1657516	17p13	NM_001165921.1	NP_001159392.1	rs150688695	E324E	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1657531_G_A	SERPINF2	5345	17	1657531	1657531	17p13	NM_001165921.1	NP_001159392.1	rs144819627	A329A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1657653_G_A	SERPINF2	5345	17	1657653	1657653	17p13	NM_001165921.1	NP_001159392.1	rs1057335	R370K	0.16	0.189	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001165921	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	51.546	-	-	52.941	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	78.462	-	94.444	100	-	-	58.333	-	-	18.75	100	100	-	-	-	100	49.438	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	43.59
chr17:1673276_C_T	SERPINF1	5176	17	1673276	1673276	17p13.3	NM_002615.5	NP_002606.3	rs1136287	T72M	0.65	0.712	0.1	Missense	0.201	Type 1	NM_002615	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	41.304	-	100	68	100	100	64.286	100	100	100	100	75	100	100	66.667	100	100	-	100	100	100	52.381	100	100	100	100	100	100	75	100	100	66.667	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	51.923	100	70	100	100	-	-
chr17:1673279_G_A	SERPINF1	5176	17	1673279	1673279	17p13.3	NM_002615.5	NP_002606.3	-	S73N	0	0	0.81	Missense	0.002	Type 2	NM_002615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1674370_G_A	SERPINF1	5176	17	1674370	1674370	17p13.3	NM_002615.5	NP_002606.3	-	D111N	0	0	0.39	Missense	0.944	Type 2	NM_002615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1674429_T_C	SERPINF1	5176	17	1674429	1674429	17p13.3	NM_002615.5	NP_002606.3	rs8074840	T130T	0.3	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002615	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.939	92.308	-	52.632	-	-	38.095	-	-	-	-	31.818	-	-	60	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	36.364	100	67.568	-	23.077	-	-	100	62.5
chr17:1674431_C_A	SERPINF1	5176	17	1674431	1674431	17p13.3	NM_002615.5	NP_002606.3	rs148005190	A131D	0	0.001	0.17	Missense	0.581	Type 1	NM_002615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1674434_C_G	SERPINF1	5176	17	1674434	1674434	17p13.3	NM_002615.5	NP_002606.3	rs1804145	P132R	0.02	0.023	0.4	Missense	0.972	Type 1	NM_002615	28.261	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1675378_G_A	SERPINF1	5176	17	1675378	1675378	17p13.3	NM_002615.5	NP_002606.3	rs12103559	-	0.14	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1678338_A_T	SERPINF1	5176	17	1678338	1678338	17p13.3	NM_002615.5	NP_002606.3	rs3891224	-	0.17	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1680002_T_C	SERPINF1	5176	17	1680002	1680002	17p13.3	NM_002615.5	NP_002606.3	rs6828	Y321Y	0.79	0.771	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002615	30.4	-	-	100	100	-	-	99.153	100	-	100	96.667	43.81	100	51.095	100	100	100	-	100	100	31.624	100	-	100	100	62.241	-	100	34.328	58	100	51.21	46.23	21.93	-	100	100	46.667	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	98.895	43.182	100	-	100	100
chr17:1680009_G_A	SERPINF1	5176	17	1680009	1680009	17p13.3	NM_002615.5	NP_002606.3	-	E324K	0	0	0.16	Missense	0.179	Type 2	NM_002615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1684605_G_T	SMYD4	114826	17	1684605	1684605	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs58337165	P797H	0.15	0.109	0.5	Missense	0.743	Type 1	NM_052928	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1684772_T_C	SMYD4	114826	17	1684772	1684772	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs7224977	-	0.79	0.771	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	95.745	59.155	100	50	100	100	100	-	100	100	35.417	100	-	100	100	68.254	-	100	-	42.857	100	51.485	45.098	-	-	100	100	67.5	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr17:1686410_T_C	SMYD4	114826	17	1686410	1686410	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs9902398	Y727C	0.79	0.771	0.18	Missense	0	Type 1	NM_052928	36.842	-	-	100	100	-	-	100	100	-	97.468	92.857	51.351	100	41.667	100	100	100	-	97.222	100	29.032	100	-	100	100	59.701	-	100	31.25	38.462	97.5	48.718	48.649	33.333	-	100	100	75	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr17:1686600_G_A	SMYD4	114826	17	1686600	1686600	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs12149986	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.258	-	-	100	100	-	-	-	-	-	37.681	-	34.783	37.209	45.455	100	42.857	100	-	100	100	-	-	-	32	100	60	-	100	41.667	-	57.143	47.368	49.412	21.212	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.105	100	-	100	-	-	60
chr17:1687796_A_G	SMYD4	114826	17	1687796	1687796	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs3815612	-	0.8	0.773	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	97.619	96.429	35.714	100	26.667	100	100	100	-	95.833	100	-	100	-	100	100	56.863	-	100	-	58.333	100	45.238	28	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	41.667	100	-	100	100
chr17:1690282_C_T	SMYD4	114826	17	1690282	1690282	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1690284_G_A	SMYD4	114826	17	1690284	1690284	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs7209873	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1690303_*_-AA	SMYD4	114826	17	1690303	1690304	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs68098051	-	0.66	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	62.5	-	100	-	57.143	-	62.903	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr17:1690752_G_A	SMYD4	114826	17	1690752	1690752	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs11549830	R562W	0.44	0.35	0.04	Missense	0.412	Type 1	NM_052928	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.143	100	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	35.294	-	-	-	-	100	40
chr17:1703543_G_C	SMYD4	114826	17	1703543	1703543	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs3809875	P382R	0.28	0.33	0	Missense	0.99	Type 1	NM_052928	66.557	100	100	-	-	100	57.971	-	-	100	-	92.793	-	-	48.611	-	-	-	100	-	-	67.647	-	100	-	-	37.5	-	-	67.391	-	-	44.344	44.49	77.551	100	-	-	48	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	50.37	-	62.069	-	100	-	-
chr17:1703982_C_T	SMYD4	114826	17	1703982	1703982	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs9913923	G236S	0.12	0.136	0.98	Missense	0	Type 1	NM_052928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	62.581	-	-	-	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	68.333	-	-	-	54.808	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	49.756	-	50	-	100	-	-
chr17:1704296_C_A	SMYD4	114826	17	1704296	1704296	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs7224496	R131I	0.34	0.402	0.07	Missense	0.751	Type 1	NM_052928	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	72.727	100	100	-	-	30.769	45.833	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	38.889	72	100	-	100	-	100	-
chr17:1707999_T_C	SMYD4	114826	17	1707999	1707999	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	-	H97R	0	0	0.2	Missense	0.999	Type 2	NM_052928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1715435_G_A	SMYD4	114826	17	1715435	1715435	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs7503422	-	0.65	0.782	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	46.512	100	100	100	100	-	100	100	-	100	29.688	100	100	100	100	100	-	-	-	100	85.714	38.889	100	100	38.462	100	100	100	56.667
chr17:1731226_C_T	SMYD4	114826	17	1731226	1731226	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs78573746	T21T	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1731268_T_C	SMYD4	114826	17	1731268	1731268	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	rs8067660	E7E	0.64	0.767	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052928	73.109	100	100	100	100	100	100	-	100	100	98.571	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	-	100	100	100	100	100	100	100	-	63.265	100	100	100	100	-	100	100	-	100	30.488	100	100	100	100	100	-	100	-	100	65	29.851	100	100	56	100	100	100	43.59
chr17:1731320_A_T	SMYD4	114826	17	1731320	1731320	17p13.3	NM_052928.2	NP_443160.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1733399_A_G	RPA1	6117	17	1733399	1733399	17p13.3	NM_002945.3	NP_002936.1	rs5030749	Q4Q	0.58	0.746	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1746142_G_T	RPA1	6117	17	1746142	1746142	17p13.3	NM_002945.3	NP_002936.1	-	V27F	0	0	0.02	Missense	0.717	Type 2	NM_002945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1778915_*_-AATAG	RPA1	6117	17	1778915	1778919	17p13.3	NM_002945.3	NP_002936.1	rs79435119	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.816	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr17:1782952_A_G	RPA1	6117	17	1782952	1782952	17p13.3	NM_002945.3	NP_002936.1	rs5030755	T351A	0.04	0.08	0.78	Missense	0	Type 1	NM_002945	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.452	-	-	40	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	31.707	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1782957_C_T	RPA1	6117	17	1782957	1782957	17p13.3	NM_002945.3	NP_002936.1	rs2230930	S352S	0.25	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002945	41.935	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	63.415	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	52.941	-	-	23.077	-	-	-	23.529
chr17:1783812_T_C	RPA1	6117	17	1783812	1783812	17p13.3	NM_002945.3	NP_002936.1	rs2277694	-	0.19	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.231	100	100	-	-	100	100	-	-	87.5	-	96.97	-	-	100	-	-	-	44.681	-	-	-	-	52	-	-	50	-	-	-	-	-	48.718	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	100	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1783901_T_C	RPA1	6117	17	1783901	1783901	17p13.3	NM_002945.3	NP_002936.1	-	F386S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1792174_G_A	RPA1	6117	17	1792174	1792174	17p13.3	NM_002945.3	NP_002936.1	rs2270412	-	0.19	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.211	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	60.714	59.091	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	28.814	-	-	-	100	-	41.509	51.923	-	100	100	-	-	-	-	53.571	-	66.667	100	-	-	100	-	100	100	100	42.857	-	-	57.143	-	-	-	32.143
chr17:1795180_T_C	RPA1	6117	17	1795180	1795180	17p13.3	NM_002945.3	NP_002936.1	rs2230931	S535S	0.25	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002945	62.025	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:1795215_T_A	RPA1	6117	17	1795215	1795215	17p13.3	NM_002945.3	NP_002936.1	-	L547H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-
chr17:1936755_T_C	DPH1	1801	17	1936755	1936755	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	rs72809541	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1936801_C_T	DPH1	1801	17	1936801	1936801	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	-	R27W	0	0	0.01	Missense	0.854	Type 2	NM_001383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1939281_T_G	DPH1	1801	17	1939281	1939281	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	-	V104G	0.001	0.0001	0	Missense	0.09	Type 1	NM_001383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.804	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1939892_C_T	DPH1	1801	17	1939892	1939892	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	rs116911386	T162I	0.01	0.007	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_001383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1939971_G_A	DPH1	1801	17	1939971	1939971	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	rs61753099	S188S	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001383	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1939994_G_A	DPH1	1801	17	1939994	1939994	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1940232_A_G	DPH1	1801	17	1940232	1940232	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	rs1131600	K226R	0.12	0.12	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001383	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	100	-	-	-	27.5	-	41.558	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	15.385	-	100	-	51.282	-	100	-	-	33.333	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	40
chr17:1940291_C_T	DPH1	1801	17	1940291	1940291	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1943818_G_A	DPH1	1801	17	1943818	1943818	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	rs61757361	R314Q	0.01	0.013	0.58	Missense	0.004	Type 1	NM_001383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1943880_C_G	DPH1	1801	17	1943880	1943880	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	rs35394823	L335V	0.04	0.066	0.06	Missense	0.266	Type 1	NM_001383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	25	-	-	-	-
chr17:1943888_T_C	DPH1	1801	17	1943888	1943888	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	rs2236375	P337P	0.84	0.789	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001383	71.591	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	27.381	100	100	-	99.194	100	100	100	100	67.391	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr17:1944474_A_G	DPH1	1801	17	1944474	1944474	17p13.3	NM_001383.3	NP_001374.3	-	E367G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1945965_C_G	OVCA2	124641	17	1945965	1945965	17p13.3	NM_080822.2	NP_543012.1	rs11541240	S84C	0	0	0.05	Missense	0.157	Type 2	NM_080822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1946299_C_T	OVCA2	124641	17	1946299	1946299	17p13.3	NM_080822.2	NP_543012.1	rs139327293	P195P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1959593_C_T	HIC1	3090	17	1959593	1959593	17p13.3	NM_006497.3	NP_001091672.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1960203_C_T	HIC1	3090	17	1960203	1960203	17p13.3	NM_006497.3	NP_001091672.1	-	A92A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1960377_G_A	HIC1	3090	17	1960377	1960377	17p13.3	NM_006497.3	NP_001091672.1	rs147657937	K150K	0.03	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1960974_C_T	HIC1	3090	17	1960974	1960974	17p13.3	NM_006497.3	NP_001091672.1	rs77393586	R349R	0.16	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1961863_C_T	HIC1	3090	17	1961863	1961863	17p13.3	NM_006497.3	NP_001091672.1	rs188260013	P646S	0.01	0.004	0.35	Missense	0.012	Type 1	NM_001098202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	66.667	-	-	-	-	-	63.158	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1964966_G_A	SMG6	23293	17	1964966	1964966	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs73296332	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1968903_C_G	SMG6	23293	17	1968903	1968903	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs2232488	V394V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256828	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1968928_T_C	SMG6	23293	17	1968928	1968928	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs150326392	H386R	0.001	0.001	0.07	Missense	0.996	Type 1	NM_001256828	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1968975_T_C	SMG6	23293	17	1968975	1968975	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:1968983_T_C	SMG6	23293	17	1968983	1968983	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs2232486	-	0.83	0.783	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	41.176	100	100	-	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	90	-	-	100	100
chr17:1968986_A_G	SMG6	23293	17	1968986	1968986	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs2232485	-	0.19	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-
chr17:2076005_G_A	SMG6	23293	17	2076005	2076005	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	-	P194S	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_001256828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2090058_G_A	SMG6	23293	17	2090058	2090058	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	-	D110D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2091647_C_T	SMG6	23293	17	2091647	2091647	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs143526588	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2091729_G_A	SMG6	23293	17	2091729	2091729	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs35173108	R76C	0.03	0.037	0	Missense	0.771	Type 1	NM_001256828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2091765_C_T	SMG6	23293	17	2091765	2091765	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs903160	A64T	0.35	0.372	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001256828	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	53.846	27.273	-	-	-	-	-	-	-	61.29	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75.758	-	-	-	-	-	100	-	100	-	30.769	50	-	-	-	-	-	100	36.364
chr17:2091814_G_A	SMG6	23293	17	2091814	2091814	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs189486948	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2139745_*_-ATCT	SMG6	23293	17	2139745	2139748	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	72.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2186100_C_T	SMG6	23293	17	2186100	2186100	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs749240	Q834Q	0.4	0.438	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017575	31.25	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	56.41	100	-	100	100	-	-	-	-	42.857	48.98	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.409	-	-	-	-	-	100	-	100	100	56	100	-	-	-	-	-	100	41.935
chr17:2195939_*_-A	SMG6	23293	17	2195939	2195939	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs34657691	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-
chr17:2196207_C_T	SMG6	23293	17	2196207	2196207	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	-	R739Q	0	0	0.14	Missense	0.989	Type 2	NM_017575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2201149_C_A	SMG6	23293	17	2201149	2201149	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs147488524	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2202323_T_C	SMG6	23293	17	2202323	2202323	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs34047637	N575S	0.02	0.037	0.08	Missense	0.386	Type 1	NM_017575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	35.294	-	-	-	44.444	-	-	-	-	45.161	-	-	52.941	-	-	-	-	-	40.909	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2202943_T_C	SMG6	23293	17	2202943	2202943	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs216196	S368S	0.33	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017575	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	84.127	-	-	-	100	100	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	39.175	-	-	-	57.143	-	34.951	40.984	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:2202949_C_T	SMG6	23293	17	2202949	2202949	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs138722546	V366V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2203025_T_G	SMG6	23293	17	2203025	2203025	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs1885987	N341T	0.26	0.284	0	Missense	0	Type 1	NM_017575	63.281	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	48.889	100	-	-	100	45.263	100	100	28.846	-	100	-	-	57.865	100	98.529	100	-	42.268	49.375	45.714	100	-	100	-	40	-	-	33.544	-	100	100	100	100	-	96.296	-	-	-	-	100	100	75.758	-	100	-	40.58
chr17:2203167_T_G	SMG6	23293	17	2203167	2203167	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs216195	K294Q	0.38	0.315	0	Missense	0.868	Type 1	NM_017575	59.259	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	95.699	48.182	-	-	100	100	-	44.086	-	-	-	-	-	-	-	32.843	-	-	-	51.351	-	45.882	44.512	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:2203175_C_G	SMG6	23293	17	2203175	2203175	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs1885986	R291P	0.23	0.259	0	Missense	0.996	Type 1	NM_017575	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	54.63	53.947	100	-	-	100	55.814	100	100	32.895	-	100	-	-	63.934	100	100	100	-	53.425	55.28	58.108	100	-	100	-	42.593	-	-	37.226	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	75	-	100	-	56.41
chr17:2203223_T_C	SMG6	23293	17	2203223	2203223	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs138212055	D275G	0.001	0.001	0	Missense	0.97	Type 1	NM_017575	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2203348_T_C	SMG6	23293	17	2203348	2203348	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs216194	P233P	0.92	0.889	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017575	67.568	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	-	100	100	100	100	100	-	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:2203453_A_G	SMG6	23293	17	2203453	2203453	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	rs216193	A198A	0.59	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017575	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	98.947	100	46.739	52.727	100	100	100	100	100	100	100	35.714	-	100	-	-	100	100	100	100	53.571	51.471	100	100	100	99.237	100	100	44.231	-	100	25.397	100	100	100	100	100	-	100	-	-	61.111	-	100	100	58.065	100	100	-	72.093
chr17:2203514_T_A	SMG6	23293	17	2203514	2203514	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	-	E178V	0	0	0	Missense	0.091	Type 2	NM_017575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2203618_C_G	SMG6	23293	17	2203618	2203618	17p13.3	NM_001256828.1	NP_001243756.1	-	L143L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:2227655_G_T	TSR1	55720	17	2227655	2227655	17p13.3	NM_018128.4	NP_060598.3	rs35343613	H750Q	0.01	0.029	0	Missense	1	Type 1	NM_018128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2233918_A_C	TSR1	55720	17	2233918	2233918	17p13.3	NM_018128.4	NP_060598.3	-	V554G	0	0.01	0.01	Missense	0.849	Type 1	NM_018128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr17:2236404_T_C	TSR1	55720	17	2236404	2236404	17p13.3	NM_018128.4	NP_060598.3	rs2281726	S386G	0.21	0.091	0.22	Missense	0	Type 1	NM_018128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	69.231	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	70	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2237033_A_G	TSR1	55720	17	2237033	2237033	17p13.3	NM_018128.4	NP_060598.3	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2238675_A_G	TSR1	55720	17	2238675	2238675	17p13.3	NM_018128.4	NP_060598.3	rs61743762	V145V	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	53.333	-	-	-	43.333	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2238686_C_T	TSR1	55720	17	2238686	2238686	17p13.3	NM_018128.4	NP_060598.3	rs148773339	D142N	0	0.001	0.67	Missense	0.001	Type 1	NM_018128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2238831_C_T	TSR1	55720	17	2238831	2238831	17p13.3	NM_018128.4	NP_060598.3	rs113586274	R132Q	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_018128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2264987_C_T	SGSM2	9905	17	2264987	2264987	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs61745009	R64C	0	0.00019	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_001098509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2265090_G_A	SGSM2	9905	17	2265090	2265090	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	G98D	0	0	0.01	Missense	0.011	Type 2	NM_001098509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2265113_C_A	SGSM2	9905	17	2265113	2265113	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs2429906	-	0.36	0.34	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.588	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	46.667	-	100	100	-	46.154	100	-	-	-	50	41.667	-	100	-	100	-	-	50	100	97.222	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr17:2265454_C_T	SGSM2	9905	17	2265454	2265454	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	S116S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2265592_A_G	SGSM2	9905	17	2265592	2265592	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs62067014	-	0.16	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2266237_G_T	SGSM2	9905	17	2266237	2266237	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2266254_G_A	SGSM2	9905	17	2266254	2266254	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	-	0	0.00009	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2266709_T_C	SGSM2	9905	17	2266709	2266709	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs2003969	-	0.61	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.692	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	33.333	66.667	100	100	-	35.294	100	-	-	-	50	26.667	-	100	100	100	-	-	-	100	97.872	82.353	100	100	100	-	-	100	43.75	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr17:2266799_G_A	SGSM2	9905	17	2266799	2266799	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs745400	R238K	0.52	0.475	0.14	Missense	0.006	Type 1	NM_001098509	75	-	100	-	100	100	100	-	-	-	28.571	100	-	39.474	-	100	100	-	32	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	40	66.667	100	100	-	100	100	100	33.333	-	-	30.303	100	100	100	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:2266812_T_C	SGSM2	9905	17	2266812	2266812	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs2003968	C242C	0.53	0.489	0.98	Silent	-1	Type 1	NM_001098509	73.684	-	100	-	100	100	100	-	-	-	37.255	100	-	37.143	-	100	100	-	40	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	50	63.636	100	98.305	-	100	100	100	-	-	-	35.714	100	-	100	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	100	100	-	-	-
chr17:2267369_C_T	SGSM2	9905	17	2267369	2267369	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	A275V	0	0.00019	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_001098509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2267503_G_A	SGSM2	9905	17	2267503	2267503	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2267873_G_A	SGSM2	9905	17	2267873	2267873	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs142427065	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2268311_G_A	SGSM2	9905	17	2268311	2268311	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs2248821	R374Q	0.53	0.49	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_001098509	69.697	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	36.667	55.556	100	100	-	67.857	100	-	-	-	31.25	30	-	48.837	100	100	-	38.462	37.5	55.556	41.667	-	100	100	100	75	-	-	38.298	100	100	100	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	100	100	-	-	-
chr17:2268576_C_T	SGSM2	9905	17	2268576	2268576	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	T410M	0	0.00009	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001098509	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2268681_T_C	SGSM2	9905	17	2268681	2268681	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs2429908	-	0.53	0.47	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2274741_G_A	SGSM2	9905	17	2274741	2274741	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2275724_C_T	SGSM2	9905	17	2275724	2275724	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	P532L	0	0	0.13	Missense	0.025	Type 2	NM_001098509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2275734_C_G	SGSM2	9905	17	2275734	2275734	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs3213712	S535S	0.2	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098509	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:2276405_*_-TGA	SGSM2	9905	17	2276405	2276407	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.37	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	22.222	-	-	-	-	28.571	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	100	-	50	-	-	17.391	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr17:2276707_G_A	SGSM2	9905	17	2276707	2276707	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs61733096	R622Q	0.01	0.01	0.01	Missense	0.534	Type 1	NM_001098509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2279004_C_T	SGSM2	9905	17	2279004	2279004	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs150998669	S728S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2279103_G_A	SGSM2	9905	17	2279103	2279103	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	E761E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2279447_C_T	SGSM2	9905	17	2279447	2279447	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	-	T789I	0	0	0.24	Missense	0.078	Type 2	NM_001098509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2282743_G_A	SGSM2	9905	17	2282743	2282743	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs148238886	D984N	0	0.00009	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001098509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2282779_G_A	SGSM2	9905	17	2282779	2282779	17p13.3	NM_014853.2	NP_055668.2	rs61741902	V996I	0.01	0.01	0.1	Missense	0.676	Type 1	NM_001098509	83.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2290222_G_A	MNT	4335	17	2290222	2290222	17p13.3	NM_020310.2	NP_064706.1	rs61733100	F574F	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020310	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	100	-
chr17:2290533_C_T	MNT	4335	17	2290533	2290533	17p13.3	NM_020310.2	NP_064706.1	-	A471T	0	0	0	Missense	0.787	Type 2	NM_020310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2290706_G_A	MNT	4335	17	2290706	2290706	17p13.3	NM_020310.2	NP_064706.1	-	P413L	0	0	0.02	Missense	0.71	Type 2	NM_020310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2297672_G_C	MNT	4335	17	2297672	2297672	17p13.3	NM_020310.2	NP_064706.1	rs141825360	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:2298471_C_T	MNT	4335	17	2298471	2298471	17p13.3	NM_020310.2	NP_064706.1	rs144053095	A117A	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2304006_T_A	MNT	4335	17	2304006	2304006	17p13.3	NM_020310.2	NP_064706.1	-	M1L	0	0	0	Initiation_loss	0.965	Type 2	NM_020310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2323517_C_T	METTL16	79066	17	2323517	2323517	17p13.3	NM_024086.3	NP_076991.3	rs17834783	S479N	0.03	0.057	0.29	Missense	0.002	Type 1	NM_024086	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	60.736	-	-	47.863	44.882	-	39.13	-	-	-	-	69.318	-	45.69	-	-	-	-	100	-	-	41.593	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:2323541_T_C	METTL16	79066	17	2323541	2323541	17p13.3	NM_024086.3	NP_076991.3	rs116416441	K471R	0.01	0.008	0.65	Missense	0	Type 1	NM_024086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2323663_G_A	METTL16	79066	17	2323663	2323663	17p13.3	NM_024086.3	NP_076991.3	rs61753102	T430T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2376934_G_A	METTL16	79066	17	2376934	2376934	17p13.3	NM_024086.3	NP_076991.3	-	P118L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_024086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2573652_C_T	PAFAH1B1	5048	17	2573652	2573652	17p13.3	NM_000430.3	NP_000421.1	rs3213696	-	0.91	0.889	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	45.082	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.333	100	100	100	100	100	100	100	100	24.138	100	100	100	100	100	100	100	100	37.838	100	100	100	100	100	100	41.667
chr17:2577568_G_T	PAFAH1B1	5048	17	2577568	2577568	17p13.3	NM_000430.3	NP_000421.1	-	A296S	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_000430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2583565_G_A	PAFAH1B1	5048	17	2583565	2583565	17p13.3	NM_000430.3	NP_000421.1	rs147983048	K370K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2651382_T_C	MIR1253	100302208	17	2651382	2651382	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2995399_C_A	OR1D2	4991	17	2995399	2995399	17p13.3	NM_002548.2	NP_002539.2	-	G298W	0	0	0	Missense	0.442	Type 2	NM_002548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2995538_G_A	OR1D2	4991	17	2995538	2995538	17p13.3	NM_002548.2	NP_002539.2	-	F251F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2995572_G_A	OR1D2	4991	17	2995572	2995572	17p13.3	NM_002548.2	NP_002539.2	rs4300683	T240I	0.16	0.15	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	38.71	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:2995661_G_T	OR1D2	4991	17	2995661	2995661	17p13.3	NM_002548.2	NP_002539.2	-	P210P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3030417_G_A	OR1G1	8390	17	3030417	3030417	17p13.3	NM_003555.1	NP_003546.1	-	F143F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3030477_G_A	OR1G1	8390	17	3030477	3030477	17p13.3	NM_003555.1	NP_003546.1	rs61736115	Y123Y	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3030582_C_G	OR1G1	8390	17	3030582	3030582	17p13.3	NM_003555.1	NP_003546.1	rs9892491	Q88H	0.06	0.07	0.12	Missense	0.052	Type 1	NM_003555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3100802_C_A	OR1A2	26189	17	3100802	3100802	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	rs2241094	-	0.11	0.12	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	25.641	-	52.174	-	-	73.333	-	-	66.667	-	60	52.632	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	37.5	-	-	66.667	-	100	100	-
chr17:3100827_T_C	OR1A2	26189	17	3100827	3100827	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	rs2241093	N5N	0.33	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012352	66.234	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	96.364	39.706	-	76.19	100	100	100	-	-	-	-	-	42.105	-	22.449	31.481	100	-	50	-	-	41.176	44.898	-	-	100	100	100	-	-	69.388	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	46.154	100	-	-	-
chr17:3100907_*_+T	OR1A2	26189	17	3100907	3100907	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	-	L32fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3100933_G_T	OR1A2	26189	17	3100933	3100933	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	-	G41X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_012352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3100934_G_T	OR1A2	26189	17	3100934	3100934	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	-	G41V	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_012352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3100941_*_-GCTCATCATCT	OR1A2	26189	17	3100941	3100951	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	-	43_47del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3101076_G_C	OR1A2	26189	17	3101076	3101076	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	rs2241092	G88G	0.85	0.919	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012352	100	100	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	51.205	41.758	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	99.468	99.528	79.048	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	53.448	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:3101141_C_A	OR1A2	26189	17	3101141	3101141	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	rs59497198	A110E	0.03	0.03	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_012352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3101172_C_T	OR1A2	26189	17	3101172	3101172	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	rs57842312	Y120Y	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3101462_A_G	OR1A2	26189	17	3101462	3101462	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	-	Y217C	0	0	0	Missense	0.035	Type 2	NM_012352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3101542_C_T	OR1A2	26189	17	3101542	3101542	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	rs56058341	L244F	0.03	0.03	0	Missense	0.978	Type 1	NM_012352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3101578_G_T	OR1A2	26189	17	3101578	3101578	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	rs2241091	G256C	0.33	0.276	0.03	Missense	0.997	Type 1	NM_012352	61.842	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	52.778	-	54.545	100	100	100	-	-	-	-	-	40.385	-	-	36.538	100	-	25.926	-	-	45.045	37.288	-	-	100	100	100	-	-	64.789	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	36.364	100	-	-	-
chr17:3101590_C_T	OR1A2	26189	17	3101590	3101590	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	rs2469791	R260C	0.15	0.24	0.18	Missense	1	Type 1	NM_012352	35.714	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	100	-	61.702	100	-	100	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	54.545	-	100	-	-	-	-	50
chr17:3101691_G_T	OR1A2	26189	17	3101691	3101691	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	rs12150427	W293C	0.33	0.282	0	Missense	0.002	Type 1	NM_012352	86.364	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	36	-	25	100	100	100	-	-	-	-	-	47.222	-	-	26.316	100	-	29.412	-	-	35.294	40.625	-	-	100	100	100	-	-	78.571	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	27.778	100	-	-	-
chr17:3101744_C_T	OR1A2	26189	17	3101744	3101744	17p13.3	NM_012352.1	NP_036484.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3118900_C_T	OR1A1	8383	17	3118900	3118900	17p13.3	NM_014565.2	NP_055380.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3119008_T_C	OR1A1	8383	17	3119008	3119008	17p13.3	NM_014565.2	NP_055380.2	rs4325604	L32L	0.82	0.894	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014565	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.528	44.156	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	99.535	70.526	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	98.99	100	100	100	100	100	100	98.837	100	100	100
chr17:3119049_C_T	OR1A1	8383	17	3119049	3119049	17p13.3	NM_014565.2	NP_055380.2	rs4374201	I45I	0.06	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014565	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	36.706	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	25.131	-	-	100	31.944	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.97	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3119330_G_A	OR1A1	8383	17	3119330	3119330	17p13.3	NM_014565.2	NP_055380.2	rs147378244	R139Q	0	0.00009	0.59	Missense	0.027	Type 1	NM_014565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3119397_G_T	OR1A1	8383	17	3119397	3119397	17p13.3	NM_014565.2	NP_055380.2	rs769425	L161L	0.12	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014565	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.398	-	-	-	-	-	-	76.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	96.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3119467_C_A	OR1A1	8383	17	3119467	3119467	17p13.3	NM_014565.2	NP_055380.2	-	L185M	0	0	0.03	Missense	0.092	Type 2	NM_014565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:3119611_G_A	OR1A1	8383	17	3119611	3119611	17p13.3	NM_014565.2	NP_055380.2	rs17762735	V233M	0.09	0.077	0.09	Missense	0.042	Type 1	NM_014565	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.873	-	-	-	-	-	-	74.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.702	-	-	-	-	-	100	-	99.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3119673_A_G	OR1A1	8383	17	3119673	3119673	17p13.3	NM_014565.2	NP_055380.2	rs769426	T253T	0.15	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014565	26.667	-	99.065	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	100	-	67.089	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	74.648	99.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.667	43.137	-	100	-	-	-	-	36.232
chr17:3119693_G_A	OR1A1	8383	17	3119693	3119693	17p13.3	NM_014565.2	NP_055380.2	-	R260H	0	0.00009	0.55	Missense	0.999	Type 1	NM_014565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3119745_G_A	OR1A1	8383	17	3119745	3119745	17p13.3	NM_014565.2	NP_055380.2	rs144381897	T277T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3119767_C_T	OR1A1	8383	17	3119767	3119767	17p13.3	NM_014565.2	NP_055380.2	rs769427	P285S	0.34	0.446	0	Missense	0.769	Type 1	NM_014565	39.286	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	46.341	40	45.833	-	-	-	25	100	100	100	-	31.579	100	-	50	-	-	-	100	100	30.357	50.82	62.857	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	44.444	100	-	100	53.846	-	100	100	100
chr17:3181384_C_T	OR3A2	4995	17	3181384	3181384	17p13.3	NM_002551.3	NP_002542.3	rs769434	G282G	0.18	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002551	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3181555_A_G	OR3A2	4995	17	3181555	3181555	17p13.3	NM_002551.3	NP_002542.3	rs2013809	T225T	0.21	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002551	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3195101_A_G	OR3A1	4994	17	3195101	3195101	17p13.3	NM_002550.2	NP_002541.2	rs149475886	I259T	0	0.00009	0	Missense	0.3	Type 1	NM_002550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3195631_T_C	OR3A1	4994	17	3195631	3195631	17p13.3	NM_002550.2	NP_002541.2	rs111595550	P82P	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56
chr17:3213622_A_G	OR3A4P	390756	17	3213622	3213622	17p13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3213690_T_C	OR3A4P	390756	17	3213690	3213690	17p13.3	-	-	rs61734050	-	0.11	0.085	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.697	45.763	-	-	-	-	-	100	20.253	-	50	-	-	63.725	-	-	70.455	51.429	-	52.047	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	100	-	100	-	-	-	47.403	-	-	-	-	100	100	-
chr17:3213728_A_G	OR3A4P	390756	17	3213728	3213728	17p13.3	-	-	rs9905684	-	0.18	0.205	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	74.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	97.297	-	100	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-
chr17:3213731_G_A	OR3A4P	390756	17	3213731	3213731	17p13.3	-	-	rs141185140	-	0.001	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3213835_C_T	OR3A4P	390756	17	3213835	3213835	17p13.3	-	-	rs60491901	-	0.02	0.029	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3213862_C_G	OR3A4P	390756	17	3213862	3213862	17p13.3	-	-	rs9905086	-	0.18	0.205	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-
chr17:3213911_G_C	OR3A4P	390756	17	3213911	3213911	17p13.3	-	-	rs9903671	-	0.18	0.205	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	46.535	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr17:3213960_C_G	OR3A4P	390756	17	3213960	3213960	17p13.3	-	-	rs149668217	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3213962_A_G	OR3A4P	390756	17	3213962	3213962	17p13.3	-	-	rs9906179	-	0.18	0.198	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	97.959	-	100	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-
chr17:3213994_C_T	OR3A4P	390756	17	3213994	3213994	17p13.3	-	-	rs57698364	-	0.02	0.028	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3214017_G_A	OR3A4P	390756	17	3214017	3214017	17p13.3	-	-	rs138571752	-	0	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3214106_C_A	OR3A4P	390756	17	3214106	3214106	17p13.3	-	-	rs9911226	-	0.18	0.202	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.635	-	-	-	-	-	40.796	-	-	-	-	-	-	64.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	98.851	-	100	-	-	-	-	-	77.551	-	-	-	-
chr17:3214128_A_G	OR3A4P	390756	17	3214128	3214128	17p13.3	-	-	rs9912090	-	0.16	0.178	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.021	-	-	-	-	-	40.102	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-
chr17:3214181_T_G	OR3A4P	390756	17	3214181	3214181	17p13.3	-	-	rs231678	-	0.42	0.368	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	63.776	100	-	100	100	-	100	100	-	-	31.464	-	55.97	45.763	100	100	100	100	-	-	100	-	100	45.055	-	22.152	63.722	100	100	100	100	-	47.951	49.412	28.8	-	-	100	52.113	-	-	27.861	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	50	-	-	23.077	100	100	100	-
chr17:3214281_C_A	OR3A4P	390756	17	3214281	3214281	17p13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	33.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3214314_G_A	OR3A4P	390756	17	3214314	3214314	17p13.3	-	-	rs231677	-	0.04	0.057	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	100	32.432	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3214420_C_A	OR3A4P	390756	17	3214420	3214420	17p13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3214466_C_T	OR3A4P	390756	17	3214466	3214466	17p13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3214524_C_T	OR3A4P	390756	17	3214524	3214524	17p13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3214546_A_T	OR3A4P	390756	17	3214546	3214546	17p13.3	-	-	rs60532712	-	0.02	0.022	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3300823_*_-G	OR1E1	8387	17	3300823	3300823	17p13.3	NM_003553.2	NP_003544.2	-	N294fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3324461_C_T	OR3A3	8392	17	3324461	3324461	17p13.3	NM_012373.2	NP_036505.2	-	S200S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3324582_G_A	OR3A3	8392	17	3324582	3324582	17p13.3	NM_012373.2	NP_036505.2	-	E241K	0	0	-1	Missense	0.384	Type 2	NM_012373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3324670_G_T	OR3A3	8392	17	3324670	3324670	17p13.3	NM_012373.2	NP_036505.2	-	R270M	0	0	-1	Missense	0.485	Type 2	NM_012373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3324720_A_G	OR3A3	8392	17	3324720	3324720	17p13.3	NM_012373.2	NP_036505.2	rs12939997	M287V	0.03	0.048	-1	Missense	0.056	Type 1	NM_012373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:3324810_A_G	OR3A3	8392	17	3324810	3324810	17p13.3	NM_012373.2	NP_036505.2	rs227787	K317E	0.3	0.228	-1	Missense	0.004	Type 1	NM_012373	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	39.267	-	-	40.426	52.727	100	-	100	-	-	-	-	100	34.043	-	21.212	57.895	-	100	78.571	100	-	44.954	49.587	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	100	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	100	-
chr17:3336162_T_C	OR1E2	8388	17	3336162	3336162	17p13.3	NM_003554.1	NP_003545.1	rs11867612	-	0.22	0.367	-1	Downstream	-1	Type 1	-	66.667	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	95.833	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	100	-	66.667	100	-	34.783	100	-	66.667	-	100	61.111	48.889	61.538	98.214	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	60.606	100	100	-	-	100	-	100
chr17:3336230_C_T	OR1E2	8388	17	3336230	3336230	17p13.3	NM_003554.1	NP_003545.1	-	R302R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3343519_T_C	SPATA22	84690	17	3343519	3343519	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	rs17822627	E295E	0.27	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170696	70.909	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.957	-	52.778	-	50	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	100	-	56.522	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr17:3343534_C_T	SPATA22	84690	17	3343534	3343534	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	rs9901726	P290P	0.07	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3343564_C_A	SPATA22	84690	17	3343564	3343564	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	-	K280N	0	0	0.22	Missense	0.001	Type 2	NM_001170696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3346525_C_T	SPATA22	84690	17	3346525	3346525	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	-	S238S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3349846_C_A	SPATA22	84690	17	3349846	3349846	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	-	R198I	0.001	0	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001170696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3352160_G_C	SPATA22	84690	17	3352160	3352160	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	-	Q162E	0	0	0.03	Missense	0.99	Type 2	NM_001170696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3352257_G_A	SPATA22	84690	17	3352257	3352257	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	rs35561131	T129T	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	100	-	-	-
chr17:3352294_A_G	SPATA22	84690	17	3352294	3352294	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	rs1488689	I117T	0.27	0.206	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001170696	60.662	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.219	-	47.368	-	46.154	-	100	-	-	96.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.238	-	-	-	-	100	-	64.674	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr17:3352309_T_C	SPATA22	84690	17	3352309	3352309	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	rs11556563	Q112R	0.22	0.365	0.18	Missense	0.831	Type 1	NM_001170696	36.397	-	100	-	-	99.257	-	-	-	100	-	93.814	-	59.211	-	-	-	-	54.63	-	100	100	-	53.125	100	-	29.375	100	-	-	-	99.091	45.181	51.587	79.412	100	100	-	100	-	100	-	-	40	-	100	100	-	-	-	100	100	56.19	100	100	-	-	100	-	100
chr17:3352331_C_T	SPATA22	84690	17	3352331	3352331	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	rs1488690	V105M	0.27	0.206	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001170696	62.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	52.288	-	42.857	-	100	-	-	98.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	100	-	64.925	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-
chr17:3352438_C_G	SPATA22	84690	17	3352438	3352438	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	rs2291604	R69T	0.07	0.046	0.14	Missense	0.005	Type 1	NM_001170696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3352444_C_T	SPATA22	84690	17	3352444	3352444	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001170699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3370699_T_G	SPATA22	84690	17	3370699	3370699	17p13.3	NM_001170696.1	NP_001164166.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3397702_C_T	ASPA	443	17	3397702	3397702	17p13.3	NM_000049.2	NP_001121557.1	rs12948217	Y231Y	0.21	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000049	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.409	-	43.59	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	100	-	-	37.5
chr17:3417253_A_G	TRPV3	162514	17	3417253	3417253	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs74362949	N778N	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3422032_G_A	TRPV3	162514	17	3422032	3422032	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs7216486	D641D	0.65	0.528	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258205	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	97.297	100	-	100	100	-	100	48.571	100	-	51.613	-	-	42.105	30.303	-	100	100	33.333	-	37.5	-	-	78.571	98.276	-	100	68	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	25	-	100	100	-	-	100	-	35
chr17:3422077_G_A	TRPV3	162514	17	3422077	3422077	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs12946883	S626S	0.29	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258205	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.611	-	100	-	60.87	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	48	-	-	77.143	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	100	-	42.857
chr17:3424264_T_C	TRPV3	162514	17	3424264	3424264	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3431387_T_A	TRPV3	162514	17	3431387	3431387	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs114131791	M479L	0.04	0.023	0.31	Missense	0.021	Type 1	NM_001258205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3431403_C_G	TRPV3	162514	17	3431403	3431403	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs56169438	L473F	0.05	0.061	0.41	Missense	0.001	Type 1	NM_001258205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3435935_C_A	TRPV3	162514	17	3435935	3435935	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs454738	-	0.62	0.578	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.13	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	33.333	46.875	-	100	100	100	100	100	100	100	100	41.935	100	100	61.538	100	-	-	100	100	51.515	60.417	21.622	-	-	100	41.667	-	100	65.385	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr17:3436080_C_T	TRPV3	162514	17	3436080	3436080	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs395357	T312T	0.35	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258205	33.495	100	100	100	100	-	100	100	-	-	45.778	-	-	41.414	-	100	40.952	100	39.796	100	-	100	100	-	65.625	100	65.625	100	-	-	100	56.79	50.442	54.922	-	-	-	100	50.943	-	100	60.656	-	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	66.667
chr17:3438843_G_A	TRPV3	162514	17	3438843	3438843	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3445901_T_G	TRPV3	162514	17	3445901	3445901	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs11078458	I186I	0.58	0.514	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258205	55.932	-	-	-	-	100	-	100	100	100	64.22	100	100	44.737	100	-	100	100	41.818	-	100	28.125	-	37.838	100	28.358	100	100	100	78.947	-	45.763	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	37.5	100	-	-	-	100	-	100	100	54.839	43.182	-	100	100	100	100	100
chr17:3446840_C_T	TRPV3	162514	17	3446840	3446840	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs8066242	V132M	0.06	0.067	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_001258205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3446885_T_C	TRPV3	162514	17	3446885	3446885	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs322937	R117G	0.26	0.318	0.16	Missense	0.254	Type 1	NM_001258205	32.258	100	100	100	100	-	100	-	-	-	45.07	-	-	50	-	100	-	-	43.75	-	-	78.571	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	45.455	-	-	73.684	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	56.522	53.571	100	-	-	-	-	-
chr17:3447878_G_A	TRPV3	162514	17	3447878	3447878	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	-	S102S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3447914_C_T	TRPV3	162514	17	3447914	3447914	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs1039519	Q90Q	0.66	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258205	48.148	-	-	-	100	100	-	100	100	100	50.704	100	100	59.091	100	-	100	100	41.935	-	100	33.333	100	34.783	100	-	100	100	100	100	-	47.368	100	100	-	100	100	-	41.176	100	-	100	100	60	100	-	-	-	100	-	100	61.905	44.444	31.579	-	100	100	100	100	100
chr17:3448453_G_A	TRPV3	162514	17	3448453	3448453	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs113563330	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71
chr17:3448524_G_A	TRPV3	162514	17	3448524	3448524	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	-	P54L	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_001258205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3458072_T_C	TRPV3	162514	17	3458072	3458072	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	rs322965	I25V	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_001258205	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:3458091_G_A	TRPV3	162514	17	3458091	3458091	17p13.2	NM_001258205.1	NP_001245134.1	-	A18A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3514028_G_C	SHPK	23729	17	3514028	3514028	17p13	NM_013276.2	NP_037408.2	rs224496	D421E	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_013276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:3518839_C_A	SHPK	23729	17	3518839	3518839	17p13	NM_013276.2	NP_037408.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3524663_C_T	SHPK	23729	17	3524663	3524663	17p13	NM_013276.2	NP_037408.2	rs138467771	A231T	0	0.001	0.5	Missense	0.009	Type 1	NM_013276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3526637_C_T	SHPK	23729	17	3526637	3526637	17p13	NM_013276.2	NP_037408.2	rs150857	E215K	0.24	0.217	0.04	Missense	0.116	Type 1	NM_013276	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	66.929	57.143	-	100	-	33.333	-	54.321	45.455	71.053	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	52.991	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3527376_C_A	SHPK	23729	17	3527376	3527376	17p13	NM_013276.2	NP_037408.2	-	G154C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_013276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3527552_*_-GAAGAAAAG	SHPK	23729	17	3527552	3527560	17p13	NM_013276.2	NP_037408.2	rs150638104	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.415	100	60	-	41.176	-	-	-	42.593	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3533679_A_G	SHPK	23729	17	3533679	3533679	17p13	NM_013276.2	NP_037408.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3550784_C_T	CTNS	1497	17	3550784	3550784	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs117404824	N36N	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-
chr17:3558662_G_A	CTNS	1497	17	3558662	3558662	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3558695_A_G	CTNS	1497	17	3558695	3558695	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs457419	-	0.31	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	23.529	-	38.462	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	100	52	-	-	-	100	100	100	-	-	-	55	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	39.474	-	-	100	-	-	40.909
chr17:3558698_G_A	CTNS	1497	17	3558698	3558698	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs467277	-	0.56	0.507	-1	Intronic	-1	Type 1	-	84.848	-	-	100	100	100	-	100	100	100	68.75	100	53.333	-	-	100	100	100	100	-	-	94.444	-	-	33.333	83.333	100	100	100	100	-	42.857	100	100	100	-	-	-	100	100	100	40	-	-	100	-	100	-	-	-	100	87.5	100	54.839	100	-	-	100	100	40
chr17:3559774_C_A	CTNS	1497	17	3559774	3559774	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs189632527	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3559781_T_C	CTNS	1497	17	3559781	3559781	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs77453839	S154S	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3559823_G_A	CTNS	1497	17	3559823	3559823	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs1800528	T168T	0.16	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031681	71.212	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	22.222	66.667	65.882	-	-	-	-	-	53.846	57.5	100	-	-	-	-	-	100	22.414	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr17:3561396_C_T	CTNS	1497	17	3561396	3561396	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs161400	T260I	0.84	0.828	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001031681	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.03	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.231	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.435	100	100	100	100	35.484	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52	100	100	100	100
chr17:3563135_C_T	CTNS	1497	17	3563135	3563135	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3563269_G_A	CTNS	1497	17	3563269	3563269	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs140326392	D324N	0	0.001	0.07	Missense	0.236	Type 1	NM_001031681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3563284_G_A	CTNS	1497	17	3563284	3563284	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs76153698	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432
chr17:3563314_C_T	CTNS	1497	17	3563314	3563314	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs11868420	-	0.1	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3563482_C_A	CTNS	1497	17	3563482	3563482	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3563963_C_G	CTNS	1497	17	3563963	3563963	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs2873624	P380A	0.24	0.19	0	Missense	0	Type 1	NM_001031681	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	58.824	91.667	-	-	-	100	44.444	-	100	-	-	80.952	-	-	-	-	34	-	-	100	-	38.71	42.553	56.923	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.75	100	45.455	-	-	-	-	-	-
chr17:3564068_G_A	CTNS	1497	17	3564068	3564068	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs760273	-	0.21	0.181	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	85	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	27.273	44.444	100	-	-	-	-	-	100	26.923	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr17:3564073_A_G	CTNS	1497	17	3564073	3564073	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs3826496	-	0.21	0.181	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	88.235	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	25	46.875	100	-	-	-	-	-	-	24	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:3564084_T_C	CTNS	1497	17	3564084	3564084	17p13	NM_004937.2	NP_004928.2	rs760274	-	0.21	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	91.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	50	-	-	-	-	-	26.316	42.857	100	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:3567146_C_G	TAX1BP3	30851	17	3567146	3567146	17p13	NM_014604.3	NP_055419.1	-	D65H	0	0	0.09	Missense	0.664	Type 2	NM_001204698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3568012_A_G	TAX1BP3	30851	17	3568012	3568012	17p13	NM_014604.3	NP_055419.1	rs8278	D40D	0.81	0.866	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204698	28.07	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.882	-	100	100	100	100	100	100	55.556	100	32.632	100	100	100	100	100	36.893	39.098	73.214	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr17:3571834_T_C	TAX1BP3	30851	17	3571834	3571834	17p13	NM_014604.3	NP_055419.1	rs113503456	-	0.04	0.047	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3572436_G_T	P2RX5-TAX1BP3	100533970	17	3572436	3572436	17p	-	-	rs146987134	-	0.01	0.009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3572438_G_T	P2RX5-TAX1BP3	100533970	17	3572438	3572438	17p	-	-	rs150979622	-	0.01	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3577146_C_T	P2RX5	5026	17	3577146	3577146	17p13.3	NM_001204520.1	NP_778255.1	rs1063497	-	0.12	0.079	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	20.69	-	51.02	-	-	-	-	-	43.103	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:3582878_C_T	P2RX5-TAX1BP3	100533970	17	3582878	3582878	17p	-	-	rs185353702	-	0.003	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-
chr17:3585176_G_A	P2RX5-TAX1BP3	100533970	17	3585176	3585176	17p	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3585283_G_A	P2RX5-TAX1BP3	100533970	17	3585283	3585283	17p	-	-	rs117935905	-	0.01	0.007	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3591879_G_A	P2RX5-TAX1BP3	100533970	17	3591879	3591879	17p	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3592017_C_T	P2RX5	5026	17	3592017	3592017	17p13.3	NM_001204520.1	NP_778255.1	-	D240N	0.001	0	0.28	Missense	0.027	Type 1	NM_001204520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3592740_T_C	P2RX5-TAX1BP3	100533970	17	3592740	3592740	17p	-	-	rs220487	-	0.18	0.175	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	61.538	-	-	-	-	-	29.412	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-
chr17:3592766_C_T	P2RX5-TAX1BP3	100533970	17	3592766	3592766	17p	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3594281_*_-G	P2RX5	5026	17	3594281	3594281	17p13.3	NM_001204520.1	NP_778255.1	rs3215407	T110fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001204519	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	56.061	92.105	-	41.509	48.837	100	42.105	100	100	100	100	100	-	100	67.857	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	45.098	100	-	100	-	-	100
chr17:3599205_A_T	P2RX5	5026	17	3599205	3599205	17p13.3	NM_001204520.1	NP_778255.1	rs142863822	L32Q	0.002	0.005	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001204519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:3618220_C_A	ITGAE	3682	17	3618220	3618220	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	-	R1154I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3618244_*_-AAAG	ITGAE	3682	17	3618244	3618247	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	50	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3620083_C_T	ITGAE	3682	17	3620083	3620083	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	-	V1115I	0	0	0.88	Missense	0	Type 2	NM_002208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3627473_C_T	GSG2	83903	17	3627473	3627473	17p13	NM_031965.2	NP_114171.2	rs9907144	R82C	0.49	0.594	0.07	Missense	0.966	Type 1	NM_031965	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	91.667	-	-	100	-	100	-	57.143	-	-	-	-	100	-	100	60	-	100	-	-	-	50	50	58.333	100	-	90	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	100
chr17:3627840_G_A	GSG2	83903	17	3627840	3627840	17p13	NM_031965.2	NP_114171.2	rs220462	G204D	0.23	0.24	0.48	Missense	0.101	Type 1	NM_031965	-	-	100	98.077	100	-	-	-	100	-	55.963	88.679	-	-	37.288	100	44.444	-	46.032	-	-	-	-	-	40.741	-	55.556	-	100	-	-	50.685	60.215	53.982	-	-	-	-	50	-	100	36.508	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	52.525	48.837	-	-	100	-	-	51.282
chr17:3628062_G_A	GSG2	83903	17	3628062	3628062	17p13	NM_031965.2	NP_114171.2	-	G278E	0	0.00019	0.02	Missense	0.675	Type 1	NM_031965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3628212_T_C	GSG2	83903	17	3628212	3628212	17p13	NM_031965.2	NP_114171.2	rs220461	I328T	0.23	0.236	1	Missense	0	Type 1	NM_031965	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	52	95.556	-	-	34.375	100	50	-	62.264	-	-	-	-	-	40	-	64.706	-	100	-	-	43.333	37.255	47.664	-	-	-	-	51.724	-	100	24.49	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	53.226	43.21	-	-	100	-	-	36
chr17:3628236_C_T	GSG2	83903	17	3628236	3628236	17p13	NM_031965.2	NP_114171.2	-	S336L	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_031965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3628362_T_C	GSG2	83903	17	3628362	3628362	17p13	NM_031965.2	NP_114171.2	rs3809806	V378A	0.5	0.579	1	Missense	0	Type 1	NM_031965	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	94.643	100	-	100	100	100	-	43.529	-	-	-	-	100	100	100	64.948	-	100	-	100	46.988	45.133	49.645	75	99.329	-	100	46.154	-	100	27.642	100	-	100	-	100	100	-	100	-	73.333	47.297	100	-	63.158	100	100	-	100
chr17:3628444_C_G	GSG2	83903	17	3628444	3628444	17p13	NM_031965.2	NP_114171.2	-	I405M	0	0	0.13	Missense	0.003	Type 2	NM_031965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3631241_A_G	ITGAE	3682	17	3631241	3631241	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs2976230	V1019A	0.28	0.34	0.07	Missense	0.292	Type 1	NM_002208	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	31.532	-	100	-	25	-	57.895	-	-	-	-	-	-	100	80	100	-	-	-	-	100	-	-	-	83.333	100	-	100	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	33.929	-	62.5	-	100	-	55.556
chr17:3631473_C_G	ITGAE	3682	17	3631473	3631473	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs7219600	-	0.34	0.446	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.754	-	-	-	-	-	100	100	-	100	28.922	-	100	54.386	36.207	-	43.103	-	-	-	-	-	-	100	66.129	100	-	100	-	-	100	48.052	-	-	78.049	100	-	100	-	-	-	57.664	100	40.741	-	-	-	-	100	-	-	60.714	-	50	-	100	-	100	100	58.182
chr17:3632836_G_A	ITGAE	3682	17	3632836	3632836	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs1716	R950W	0.23	0.254	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_002208	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	57.877	92.553	-	-	38.614	100	41.509	-	39.85	-	-	-	-	-	41.463	-	60.396	-	100	-	-	34.906	42.021	47.032	21.25	-	-	-	32.692	-	100	26.752	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	50.376	46.053	-	-	100	-	-	41.463
chr17:3635740_C_G	ITGAE	3682	17	3635740	3635740	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs3744679	Q892H	0.08	0.066	0.32	Missense	0.99	Type 1	NM_002208	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	93.103	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	37.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3635768_A_C	ITGAE	3682	17	3635768	3635768	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs3744678	-	0.32	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	41.284	-	100	-	48.387	-	45.946	-	52	-	-	-	-	100	57.692	85.455	-	100	-	-	46.154	50	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	100	-	100	-	-
chr17:3649135_A_T	ITGAE	3682	17	3649135	3649135	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	-	C748S	0	0	0.82	Missense	0.988	Type 2	NM_002208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3649214_G_A	ITGAE	3682	17	3649214	3649214	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs1183610	R721R	0.75	0.831	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002208	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	41.667	-	37.143	100	26.667	100	100	41.379	100	100	100	100	40.625	100	-	100	38.095	38.462	45.455	41.27	100	100	100	100	58.824	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	42.647	54.717	100	100	100	100	-	100
chr17:3651262_G_A	ITGAE	3682	17	3651262	3651262	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	-	V703V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3654980_A_G	ITGAE	3682	17	3654980	3654980	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs11652878	N619N	0.14	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002208	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr17:3654983_G_A	ITGAE	3682	17	3654983	3654983	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	-	Y618Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3657159_C_T	ITGAE	3682	17	3657159	3657159	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs2272606	R482Q	0.58	0.726	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_002208	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	35.484	-	100	100	46.226	-	47.541	100	49.383	100	100	-	100	100	100	98.876	35.2	100	-	100	47.826	43.548	43.382	37.654	100	100	100	100	51.852	100	100	100	100	57.143	100	100	-	100	100	100	100	100	41.026	45.977	100	100	100	100	-	43.548
chr17:3657175_T_C	ITGAE	3682	17	3657175	3657175	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs220479	I477V	0.74	0.863	1	Missense	0.001	Type 1	NM_002208	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	49.057	-	48.148	100	42.529	100	100	100	100	100	100	100	37.097	100	-	100	50	37.736	47.518	40.719	100	100	100	100	52	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	41.358	43.956	100	100	100	100	-	100
chr17:3657260_C_T	ITGAE	3682	17	3657260	3657260	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs183489922	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3660366_C_T	ITGAE	3682	17	3660366	3660366	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs148305090	P361P	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3661052_G_A	ITGAE	3682	17	3661052	3661052	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	rs71366574	T323M	0.02	0.019	0.05	Missense	0.995	Type 1	NM_002208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649
chr17:3662661_A_G	ITGAE	3682	17	3662661	3662661	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3663556_A_T	ITGAE	3682	17	3663556	3663556	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	-	D208E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3664478_*_+TTA	ITGAE	3682	17	3664478	3664478	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	100	46.154	-	63.636	-	52	100	100	26.923	100	53.571	-	60	38.776	-	-	100	-	100	36.735	43.478	-	-	100	-	-	100	-	52.778	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	39.394	38.095	100	63.636	-	100	-	42.857
chr17:3664871_A_C	ITGAE	3682	17	3664871	3664871	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3665215_A_T	ITGAE	3682	17	3665215	3665215	17p13	NM_002208.4	NP_002199.3	-	G103G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002208	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3716412_G_T	NCBP3	55421	17	3716412	3716412	17p13.2	NM_001114118.2	NP_001107590.1	-	R597R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3717712_C_T	NCBP3	55421	17	3717712	3717712	17p13.2	NM_001114118.2	NP_001107590.1	-	V511I	0	0	0.42	Missense	0.002	Type 2	NM_001114118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.591	-	-	-	-	-	49.107	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3717715_C_A	NCBP3	55421	17	3717715	3717715	17p13.2	NM_001114118.2	NP_001107590.1	-	V510F	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_001114118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3719545_T_C	NCBP3	55421	17	3719545	3719545	17p13.2	NM_001114118.2	NP_001107590.1	-	S444G	0	0	0.05	Missense	0.924	Type 2	NM_001114118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3721637_C_A	NCBP3	55421	17	3721637	3721637	17p13.2	NM_001114118.2	NP_001107590.1	-	M410I	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_001114118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3724601_C_G	NCBP3	55421	17	3724601	3724601	17p13.2	NM_001114118.2	NP_001107590.1	-	K314N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001114118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3765599_C_G	CAMKK1	84254	17	3765599	3765599	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	rs177985	-	0.15	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3769214_C_A	CAMKK1	84254	17	3769214	3769214	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	-	G478V	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_032294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3775848_T_C	CAMKK1	84254	17	3775848	3775848	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	rs7214723	E375G	0.36	0.347	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_032294	100	100	98.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	38.889	-	-	40.476	-	43.077	-	100	18.421	-	-	-	-	-	-	100	60	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	43.158	40.476	-	33.333	100	-	-	-
chr17:3775916_T_C	CAMKK1	84254	17	3775916	3775916	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	rs7214864	P352P	0.61	0.7	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032294	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	54.545	100	45	100	100	-	100	100	100	100	-	49.206	61.905	100	100	-	100	100	100	100	100	100	27.451	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	26.923	100	42.188	-	100	100	-	100	-
chr17:3785618_G_A	CAMKK1	84254	17	3785618	3785618	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	rs74582253	I244I	0.03	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3786802_T_C	CAMKK1	84254	17	3786802	3786802	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	rs737360	-	0.15	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	59.615	52.632	100	52.308	-	-	98.039	-	72.308	-	-	-	-	100	-	-	21.429	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	47.619	-	-	-	100	-	100	-	29.412	30.894	-	-	58.824	-	-	100	-
chr17:3786804_C_G	CAMKK1	84254	17	3786804	3786804	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	rs737361	-	0.2	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.188	36.735	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	86.538	-	-	-	-	100	-	67.89	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3787217_C_A	CAMKK1	84254	17	3787217	3787217	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	-	V141V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3787223_G_A	CAMKK1	84254	17	3787223	3787223	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	rs56101368	Y139Y	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3787726_G_A	CAMKK1	84254	17	3787726	3787726	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	rs3809803	-	0.09	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3788578_C_T	CAMKK1	84254	17	3788578	3788578	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	-	-	0	0.00029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3788843_G_A	CAMKK1	84254	17	3788843	3788843	17p13.2	NM_172207.2	NP_757343.1	rs113610926	R47W	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_032294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3801797_C_T	P2RX1	5023	17	3801797	3801797	17p13.3	NM_002558.3	NP_002549.1	-	G338E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_002558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3806664_T_A	P2RX1	5023	17	3806664	3806664	17p13.3	NM_002558.3	NP_002549.1	rs7219732	-	0.15	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	50	-	100	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3808497_A_G	P2RX1	5023	17	3808497	3808497	17p13.3	NM_002558.3	NP_002549.1	rs12449598	-	0.34	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	45.455	-	70	100	-	-	-	100	100	-	-	-	66.667	100	-	-	100	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	39.13	-	-	-	-	100	-
chr17:3808498_A_C	P2RX1	5023	17	3808498	3808498	17p13.3	NM_002558.3	NP_002549.1	rs68085968	-	0.34	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	45.455	-	70	100	-	-	-	100	100	-	-	-	66.667	100	-	-	100	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	100	-
chr17:3808651_G_A	P2RX1	5023	17	3808651	3808651	17p13.3	NM_002558.3	NP_002549.1	-	L50F	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_002558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3828702_T_C	ATP2A3	489	17	3828702	3828702	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	rs887387	R1034R	0.32	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174955	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	51.19	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	44	100	-	47.059	75	32.727	100	100	-	63.158	66.667	54	40.196	72.414	100	100	-	35.714	-	100	45	100	60	100	100	-	100	-	100	-	84.615	-	44.737	100	47.059	-	-	100	65
chr17:3831953_T_G	ATP2A3	489	17	3831953	3831953	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3833658_C_T	ATP2A3	489	17	3833658	3833658	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	-	R894H	0	0	0.1	Missense	0.521	Type 2	NM_005173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3833696_C_T	ATP2A3	489	17	3833696	3833696	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	-	P881P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3833740_G_A	ATP2A3	489	17	3833740	3833740	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	rs10153291	-	0.13	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	100	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	45.455	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	100	-	-	-	-	52.941
chr17:3839685_G_A	ATP2A3	489	17	3839685	3839685	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	rs1062683	D800D	0.17	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005173	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	100	-	-	-	-	100	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	60	-	-	100	-	-	-	-	53.659
chr17:3839776_C_A	ATP2A3	489	17	3839776	3839776	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3840909_C_T	ATP2A3	489	17	3840909	3840909	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	-	A708T	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_005173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3840928_A_G	ATP2A3	489	17	3840928	3840928	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	rs3179783	T701T	0.2	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005173	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	100	-	-	-	-	100	-	-	20.339	-	100	-	37.5	47.059	-	-	-	68.421	100	-	-	63.636	-	100	-	-	33.333	-	-	-	100	-	100	100	50	-	-	100	-	-	-	-	50
chr17:3844331_G_A	ATP2A3	489	17	3844331	3844331	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	-	R678R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3844787_C_G	ATP2A3	489	17	3844787	3844787	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	rs1800912	A569A	0.17	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005173	25.333	-	-	100	-	100	100	-	100	100	66.667	-	68.182	-	45.714	100	-	-	-	100	-	-	-	51.786	61.111	73.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.804	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.515	-	66.667	-	-	100	31.429
chr17:3844792_C_A	ATP2A3	489	17	3844792	3844792	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	-	D568Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3845927_A_G	ATP2A3	489	17	3845927	3845927	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	rs17846889	T506T	0.39	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005173	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	100	-	-	-	100	100
chr17:3846675_C_T	ATP2A3	489	17	3846675	3846675	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	rs71366582	-	0.16	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	64.706	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	62.5
chr17:3846802_A_G	ATP2A3	489	17	3846802	3846802	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	rs758641	Y434Y	0.35	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005173	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	59.829	-	100	-	40.86	100	46.667	100	-	100	-	-	100	51.02	78.788	98.925	-	100	-	-	46.667	-	-	-	82.759	100	100	-	38.462	-	100	38.462	100	66.667	-	-	-	100	100	100	100	83.333	-	46.154	100	100	-	-	100	100
chr17:3848013_A_C	ATP2A3	489	17	3848013	3848013	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	rs1800911	A424A	0.35	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005173	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	37.5	-	100	-	43.333	100	29.63	100	-	100	-	-	100	27.273	70	100	-	100	-	-	-	-	-	-	75	100	100	-	-	-	-	27.778	100	-	-	-	-	100	100	100	-	63.636	-	26.471	100	-	-	-	100	100
chr17:3853813_G_A	ATP2A3	489	17	3853813	3853813	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	-	L208L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3854051_A_G	ATP2A3	489	17	3854051	3854051	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	-	P160P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3854671_C_T	ATP2A3	489	17	3854671	3854671	17p13.3	NM_174956.2	NP_005164.2	-	E113K	0	0	0	Missense	0.612	Type 2	NM_005173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3912918_C_T	ZZEF1	23140	17	3912918	3912918	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	V2905I	0	0	0.11	Missense	0.02	Type 2	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3916823_G_A	ZZEF1	23140	17	3916823	3916823	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs8075562	G2833G	0.21	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	56.081	-	-	62.222	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	74.576	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	28.767	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	47.297	100	84.211	-	-	100	-
chr17:3917642_T_C	ZZEF1	23140	17	3917642	3917642	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	P2771P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3917675_C_T	ZZEF1	23140	17	3917675	3917675	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	G2760G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3919603_G_A	ZZEF1	23140	17	3919603	3919603	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs2466945	-	0.06	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3919618_T_C	ZZEF1	23140	17	3919618	3919618	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	E2715G	0	0	0.05	Missense	0.992	Type 2	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3920767_G_A	ZZEF1	23140	17	3920767	3920767	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	H2633H	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:3920884_C_T	ZZEF1	23140	17	3920884	3920884	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs2676278	E2594E	0.06	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3920977_C_T	ZZEF1	23140	17	3920977	3920977	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs2676279	V2563V	0.06	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3921118_C_T	ZZEF1	23140	17	3921118	3921118	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs118017571	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.322	-	-	28.947	-	-	-	-	35.583	-	-	-	-	54.762	45.946	50.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3921307_C_G	ZZEF1	23140	17	3921307	3921307	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs2247194	-	0.49	0.507	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	39.655	-	-	47.826	100	-	-	-	-	100	100	-	62.857	52.174	100	-	30.769	-	-	42.857	42.963	-	100	100	100	51.163	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	41.667	100	64.706	-	100	100	44.118
chr17:3924566_C_T	ZZEF1	23140	17	3924566	3924566	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs781861	A2421T	0.06	0.086	0	Missense	0	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3926110_C_G	ZZEF1	23140	17	3926110	3926110	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs711177	E2369Q	0.12	0.128	0.17	Missense	0.007	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	88.889	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-
chr17:3926125_G_A	ZZEF1	23140	17	3926125	3926125	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3935370_G_C	ZZEF1	23140	17	3935370	3935370	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs968114	-	0.17	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	50	-	-	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	78.788	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	44.444	100	90.476	-	-	100	-
chr17:3936095_G_C	ZZEF1	23140	17	3936095	3936095	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	47.368	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3936276_G_A	ZZEF1	23140	17	3936276	3936276	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	A2202V	0	0	1	Missense	0.006	Type 2	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3945811_A_T	ZZEF1	23140	17	3945811	3945811	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	V2073D	0	0	0.46	Missense	0	Type 2	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3947502_G_A	ZZEF1	23140	17	3947502	3947502	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3947533_G_A	ZZEF1	23140	17	3947533	3947533	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs1006954	P2051S	0.09	0.136	0.83	Missense	0.021	Type 1	NM_015113	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	80.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	69.231	-	-	-	-
chr17:3947588_C_T	ZZEF1	23140	17	3947588	3947588	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs35284780	S2032S	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	31.579	-	-	-	-
chr17:3947644_T_C	ZZEF1	23140	17	3947644	3947644	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs781831	I2014V	0.51	0.532	0.21	Missense	0	Type 1	NM_015113	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	68.75	-	-	55.556	100	-	-	-	-	100	100	-	87.879	55.263	100	-	50	36.364	-	47.619	51.429	-	100	100	100	40	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	68.182	42.105	100	61.538	-	100	100	26.667
chr17:3953083_T_C	ZZEF1	23140	17	3953083	3953083	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs781853	P1978P	0.46	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	53.061	-	-	52.113	100	-	-	-	-	100	100	-	79.365	57.447	100	-	-	-	-	52.475	49.701	-	100	100	100	41.27	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	34.091	100	55.556	-	100	100	45.588
chr17:3953102_A_G	ZZEF1	23140	17	3953102	3953102	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs781852	L1972P	0.47	0.519	0.12	Missense	0	Type 1	NM_015113	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	47.917	-	-	50	100	-	-	-	-	97.297	100	-	73.134	54.962	100	-	-	-	-	53.271	50.35	-	100	100	100	40	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	42.222	100	68.421	-	100	100	42.593
chr17:3955397_T_A	ZZEF1	23140	17	3955397	3955397	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	H1823L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3957329_G_A	ZZEF1	23140	17	3957329	3957329	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs192546053	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3962450_A_G	ZZEF1	23140	17	3962450	3962450	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs9900661	-	0.21	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	52.5	56.818	-	-	-	100	38.462	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60
chr17:3966064_A_G	ZZEF1	23140	17	3966064	3966064	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs781825	C1622C	0.47	0.521	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	96.721	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	72.727	66.667	100	-	-	-	-	46.341	48.571	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	45	100	80	-	-	100	75
chr17:3966243_G_A	ZZEF1	23140	17	3966243	3966243	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs781824	-	0.12	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-
chr17:3967852_G_A	ZZEF1	23140	17	3967852	3967852	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs781834	D1507D	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3967973_T_C	ZZEF1	23140	17	3967973	3967973	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	E1467G	0	0.00009	0.01	Missense	0.838	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3970523_G_T	ZZEF1	23140	17	3970523	3970523	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs9891850	G1363G	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3976075_C_G	ZZEF1	23140	17	3976075	3976075	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs781820	-	0.47	0.522	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	53.333	-	-	30.435	100	-	-	-	-	100	100	-	56.25	64.103	100	-	-	-	-	42	41.489	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	38.889	100	84.211	-	100	100	48.78
chr17:3977427_C_T	ZZEF1	23140	17	3977427	3977427	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs79058840	-	0.07	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	55	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	52.174	-	-	-	-	100	-
chr17:3977532_G_A	ZZEF1	23140	17	3977532	3977532	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs34760976	A1199A	0.1	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.032
chr17:3977627_C_T	ZZEF1	23140	17	3977627	3977627	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	G1168S	0	0	0.39	Missense	0.314	Type 2	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3978531_G_T	ZZEF1	23140	17	3978531	3978531	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs34356467	-	0.19	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.073	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.072	-	-	36.364	-	-	53.043	43.22	-	-	-	100	50	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.13
chr17:3979907_G_A	ZZEF1	23140	17	3979907	3979907	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs8065054	-	0.12	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.276	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-
chr17:3979948_C_T	ZZEF1	23140	17	3979948	3979948	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs143736611	E1073K	0.002	0.007	0.04	Missense	0.011	Type 1	NM_015113	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3979949_G_A	ZZEF1	23140	17	3979949	3979949	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs7207986	P1072P	0.19	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	21.739	-	-	42.857	44.211	-	-	-	100	60.87	-	-	60.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.151
chr17:3979982_G_A	ZZEF1	23140	17	3979982	3979982	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs8065185	L1061L	0.12	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	86.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.824	-	-	-	-
chr17:3980067_*_-GATG	ZZEF1	23140	17	3980067	3980070	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:3981148_G_C	ZZEF1	23140	17	3981148	3981148	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs8074454	-	0.32	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	60	-	-	-	-	-	53.846	52.941	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:3981290_A_G	ZZEF1	23140	17	3981290	3981290	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs78806449	V959A	0.08	0.055	0.06	Missense	0.021	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-
chr17:3989968_C_T	ZZEF1	23140	17	3989968	3989968	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs2727060	-	0.53	0.478	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	94.737	100	63.333	100	100	26.087	-	100	100	100	100	-	-	100	27.778	26.531	-	100	56.667	100	100	34.426	46.753	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	42.857	-	36.842	100	-	-	45
chr17:3999199_C_T	ZZEF1	23140	17	3999199	3999199	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs12947597	A613A	0.17	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.837	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	48.611	45	-	-	-	100	50	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.78
chr17:4008021_T_C	ZZEF1	23140	17	4008021	4008021	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs7222392	L493L	0.12	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	67.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.259	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70.588	-	-	-	-
chr17:4008977_T_C	ZZEF1	23140	17	4008977	4008977	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4009040_G_A	ZZEF1	23140	17	4009040	4009040	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs143093880	F447F	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:4015997_A_G	ZZEF1	23140	17	4015997	4015997	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs58625333	N324N	0.28	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015113	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	43.312	-	-	39.024	-	-	51.22	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	33.333	-	-	40.659	48.333	-	100	-	100	55.263	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	45.205	-	-	-	100	100	27.273
chr17:4017695_T_C	ZZEF1	23140	17	4017695	4017695	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs138134000	Y255C	0.002	0.004	0.15	Missense	0.954	Type 1	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4020436_G_A	ZZEF1	23140	17	4020436	4020436	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	-	S175L	0	0	0.02	Missense	0.063	Type 2	NM_015113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4046101_A_G	ZZEF1	23140	17	4046101	4046101	17p13.2	NM_015113.3	NP_055928.3	rs1454121	V30A	0.81	0.788	0.04	Missense	0	Type 1	NM_015113	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4053333_G_A	CYB5D2	124936	17	4053333	4053333	17p13.2	NM_144611.3	NP_653212.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4058174_*_-TCT	CYB5D2	124936	17	4058174	4058176	17p13.2	NM_144611.3	NP_653212.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	36.364	-	-	40	46.512	-	-	-	-	44.444	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40
chr17:4060233_G_A	CYB5D2	124936	17	4060233	4060233	17p13.2	NM_144611.3	NP_653212.1	rs118123280	V106M	0.004	0.011	-1	Missense	0.92	Type 1	NM_001254755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:4060383_G_A	CYB5D2	124936	17	4060383	4060383	17p13.2	NM_144611.3	NP_653212.1	rs76481447	-	0.03	0.025	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4071245_C_T	ANKFY1	51479	17	4071245	4071245	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	rs16953763	-	0.04	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4074089_C_T	ANKFY1	51479	17	4074089	4074089	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	-	R1111H	0	0.00047	0.07	Missense	0.947	Type 1	NM_001257999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4074178_G_T	ANKFY1	51479	17	4074178	4074178	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4080449_G_A	ANKFY1	51479	17	4080449	4080449	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	-	A958V	0	0	0.02	Missense	0.16	Type 2	NM_001257999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4083207_G_A	ANKFY1	51479	17	4083207	4083207	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	-	-	0	0.0004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr17:4088147_A_C	ANKFY1	51479	17	4088147	4088147	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	-	H597Q	0	0.001	0.44	Missense	0.934	Type 1	NM_001257999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4088291_C_T	ANKFY1	51479	17	4088291	4088291	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	rs2020118	T549T	0.81	0.795	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257999	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	85.965	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	43.182	100	100	-	100	-	100
chr17:4098285_C_T	ANKFY1	51479	17	4098285	4098285	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	-	D496N	0	0	0.97	Missense	0.054	Type 2	NM_001257999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4098363_C_T	ANKFY1	51479	17	4098363	4098363	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	-	V470M	0	0.0001	0.03	Missense	0.168	Type 1	NM_001257999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4098448_G_A	ANKFY1	51479	17	4098448	4098448	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	-	H441H	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4145650_G_A	ANKFY1	51479	17	4145650	4145650	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	-	A77V	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_001257999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4145708_G_A	ANKFY1	51479	17	4145708	4145708	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	-	L58L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4145757_G_A	ANKFY1	51479	17	4145757	4145757	17p13.3	NM_001257999.1	NP_057460.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4337283_G_A	SPNS3	201305	17	4337283	4337283	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs35751906	A7A	0.11	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182538	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	94.444	100	-	-	100	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	23.81	-	-	100	-	-	62.5
chr17:4337412_C_G	SPNS3	201305	17	4337412	4337412	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs3809853	V50V	0.23	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182538	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	30.769	100	54.386	34.375	-	38.202	-	-	-	-	-	50	52.688	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	35.714	43.59	42.857	-	50	100	100	-	60.526
chr17:4337456_T_C	SPNS3	201305	17	4337456	4337456	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	-	I65T	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_182538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4349319_G_A	SPNS3	201305	17	4349319	4349319	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4349508_G_A	SPNS3	201305	17	4349508	4349508	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs56005249	-	0.12	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	37.121	-	-	-	-	-	54.225	39.506	-	100	-	-	34.146	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4350182_T_C	SPNS3	201305	17	4350182	4350182	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs2047233	-	0.73	0.926	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr17:4351543_G_A	SPNS3	201305	17	4351543	4351543	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs149895416	A239T	0	0.00037	0.6	Missense	0	Type 1	NM_182538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4351559_G_A	SPNS3	201305	17	4351559	4351559	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs12450838	R244K	0	0	0.39	Missense	0.002	Type 2	NM_182538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4351560_G_A	SPNS3	201305	17	4351560	4351560	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs12450838	R244K	0	0	0.39	Missense	0.002	Type 2	NM_182538	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	61.905	53.846	50	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	80.645	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	58.621	66.667	-	-	100	-	-	-
chr17:4351640_G_A	SPNS3	201305	17	4351640	4351640	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs884250	-	0.69	0.864	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	88.889	100	100	100	71.429	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:4352539_C_T	SPNS3	201305	17	4352539	4352539	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs7224464	F260F	0.49	0.625	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182538	72.5	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	46.296	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	74	53.247	100	100	75	-	100	54.098	38.298	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr17:4352636_G_A	SPNS3	201305	17	4352636	4352636	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs34457931	G293R	0.09	0.091	0.05	Missense	0.005	Type 1	NM_182538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	56.098	-	-	-	27.273	-	51.111	54.545	-	100	100	-	71.429	-	-	-	95.238	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4356375_G_T	SPNS3	201305	17	4356375	4356375	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs11655342	A330S	0.23	0.264	1	Missense	0	Type 1	NM_182538	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	32.075	45.614	-	100	-	100	54.167	-	-	-	-	-	-	71.186	-	100	-	-	-	50	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	100	41.026	44.737	-	-	100	-	-	-
chr17:4389560_C_A	SPNS3	201305	17	4389560	4389560	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	-	A406E	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_182538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4391117_T_C	SPNS3	201305	17	4391117	4391117	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs149520493	N489N	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4391132_C_T	SPNS3	201305	17	4391132	4391132	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs2291743	N494N	0.17	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182538	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	40.845	-	47.059	-	100	100	-	-	-	-	-	62.5	-	35.484	-	100	68.421	-	100	100	83.333	-	28.846	36	75.862	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	100	-	-	40
chr17:4391153_A_G	SPNS3	201305	17	4391153	4391153	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs333122	L501L	0.18	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182538	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	41.379	-	46.667	-	100	100	-	-	-	-	-	61.538	-	33.333	-	100	68.421	-	100	62.5	-	-	27.66	34.483	76.667	100	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	100	-	-	47.059
chr17:4391185_C_G	SPNS3	201305	17	4391185	4391185	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs149163440	P512R	0.01	0.011	0	Missense	0.995	Type 1	NM_182538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4391201_A_G	SPNS3	201305	17	4391201	4391201	17p13.2	NM_182538.4	NP_872344.3	rs2291742	-	0.17	0.224	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	59.091	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	100	65.385	-	100	-	-	-	22.727	41.667	75	100	-	-	-	-	-	64	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	45.455
chr17:4416589_G_A	SPNS2	124976	17	4416589	4416589	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	-	A140T	0	0	0.1	Missense	0.013	Type 2	NM_001124758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4433962_G_A	SPNS2	124976	17	4433962	4433962	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	rs61743835	V203V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001124758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4434064_C_T	SPNS2	124976	17	4434064	4434064	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	-	A237A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001124758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4434436_A_T	SPNS2	124976	17	4434436	4434436	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	rs184279909	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:4436005_T_C	SPNS2	124976	17	4436005	4436005	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	rs9892232	-	0.99	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:4436273_C_T	SPNS2	124976	17	4436273	4436273	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	-	R313C	0	0.00013	0.02	Missense	0.267	Type 1	NM_001124758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4439366_C_T	SPNS2	124976	17	4439366	4439366	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	rs75075518	-	0.04	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4439532_T_C	SPNS2	124976	17	4439532	4439532	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	rs1076072	-	0.73	0.654	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.86	100	-	97.059	100	-	100	-	100	100	65.079	100	46.154	48.837	100	100	33.962	-	100	-	100	35.294	100	65.217	-	100	100	-	100	100	100	54.545	100	100	-	100	100	-	100	100	100	26.786	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	51.064	100	-	100	100	100	100	100
chr17:4439683_G_C	SPNS2	124976	17	4439683	4439683	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	rs183074870	A523A	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001124758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4439728_G_T	SPNS2	124976	17	4439728	4439728	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	rs11868893	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4439731_*_+A	SPNS2	124976	17	4439731	4439731	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr17:4439734_*_+GA	SPNS2	124976	17	4439734	4439734	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	-	-	0.19	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4439734_*_+GG	SPNS2	124976	17	4439734	4439734	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	80	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	93.939	-	100	-	-	-	-	-
chr17:4440220_G_A	SPNS2	124976	17	4440220	4440220	17p13.2	NM_001124758.1	NP_001118230.1	-	A545T	0	0.001	0.18	Missense	0.009	Type 1	NM_001124758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr17:4442301_G_A	-	-	17	4442301	4442301	-	-	-	-	-	0	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:4442818_G_A	MYBBP1A	10514	17	4442818	4442818	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs73335853	S1293S	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4442851_G_T	MYBBP1A	10514	17	4442851	4442851	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	-	P1282P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4442908_T_A	MYBBP1A	10514	17	4442908	4442908	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs150145302	G1263G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4443075_T_A	MYBBP1A	10514	17	4443075	4443075	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs9905742	M1208L	0.03	0.029	0.45	Missense	0.135	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr17:4443688_C_T	MYBBP1A	10514	17	4443688	4443688	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs76606292	R1130H	0.005	0.003	0.1	Missense	0.996	Type 1	NM_001105538	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4445085_G_A	MYBBP1A	10514	17	4445085	4445085	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs62066360	V1063V	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4446003_G_A	MYBBP1A	10514	17	4446003	4446003	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs143029758	R976W	0.001	0.001	0.02	Missense	0.512	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4446457_G_A	MYBBP1A	10514	17	4446457	4446457	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs751670	H881H	0.23	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr17:4448049_G_T	MYBBP1A	10514	17	4448049	4448049	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs182614447	I826I	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4448196_G_C	MYBBP1A	10514	17	4448196	4448196	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	-	N777K	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001105538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4448230_G_A	MYBBP1A	10514	17	4448230	4448230	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs118012298	-	0.03	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4448236_C_T	MYBBP1A	10514	17	4448236	4448236	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs9910749	-	0.07	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4448590_C_T	MYBBP1A	10514	17	4448590	4448590	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs9911631	T708T	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4448868_C_T	MYBBP1A	10514	17	4448868	4448868	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs149496421	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4448940_G_A	MYBBP1A	10514	17	4448940	4448940	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs899440	H680Y	0.06	0.075	0.01	Missense	0.775	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4448967_G_A	MYBBP1A	10514	17	4448967	4448967	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs139356015	R671W	0.001	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4448970_C_T	MYBBP1A	10514	17	4448970	4448970	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	-	A670T	0	0	0.19	Missense	0.023	Type 2	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4451474_G_A	MYBBP1A	10514	17	4451474	4451474	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	-	T563I	0	0	0.07	Missense	0.913	Type 2	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4451545_C_T	MYBBP1A	10514	17	4451545	4451545	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs9907224	Q539Q	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-
chr17:4451576_T_C	MYBBP1A	10514	17	4451576	4451576	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs73337533	K529R	0.03	0.029	0.99	Missense	0.003	Type 1	NM_001105538	65.541	-	-	-	-	98.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4451799_C_T	MYBBP1A	10514	17	4451799	4451799	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs2306268	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4453508_C_T	MYBBP1A	10514	17	4453508	4453508	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs73337535	T388T	0.03	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105538	56.25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4453607_G_A	MYBBP1A	10514	17	4453607	4453607	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	-	Y355Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4455162_G_A	MYBBP1A	10514	17	4455162	4455162	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs76953250	-	0.03	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4455166_A_G	MYBBP1A	10514	17	4455166	4455166	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs3816686	-	0.29	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	46.667	-	-	30	-	85.714	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-
chr17:4455266_G_T	MYBBP1A	10514	17	4455266	4455266	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs117615621	A311E	0.01	0.016	0.05	Missense	0.358	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4455500_T_C	MYBBP1A	10514	17	4455500	4455500	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs7206974	A275A	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.315	100	100	100	100	100	100	99.31	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:4455603_G_A	MYBBP1A	10514	17	4455603	4455603	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4457116_T_C	MYBBP1A	10514	17	4457116	4457116	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs78557985	I184V	0.02	0.029	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4457510_C_G	MYBBP1A	10514	17	4457510	4457510	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs142004671	D120H	0.003	0.008	0.03	Missense	0.565	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.202	89.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4457571_C_T	MYBBP1A	10514	17	4457571	4457571	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs78992572	L99L	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.636	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:4457580_G_A	MYBBP1A	10514	17	4457580	4457580	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs2306270	-	0.18	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.75	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	68.421	100	48.485	-	-	32.609	-	-	32	-	41.026	44.643	41.892	17.647	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4458256_G_A	MYBBP1A	10514	17	4458256	4458256	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs117020731	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4458515_G_T	MYBBP1A	10514	17	4458515	4458515	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs117128211	F35L	0.01	0.02	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4458598_G_C	MYBBP1A	10514	17	4458598	4458598	17p13.3	NM_001105538.1	NP_001099008.1	rs3809849	Q8E	0.21	0.216	0	Missense	0	Type 1	NM_001105538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	55.556	42.857	-	-	100	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4461467_G_A	GGT6	124975	17	4461467	4461467	17p13.2	NM_153338.2	NP_001116362.1	rs77762950	P410L	0.01	0.008	0	Missense	0.952	Type 1	NM_153338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4461748_G_A	GGT6	124975	17	4461748	4461748	17p13.2	NM_153338.2	NP_001116362.1	rs7215121	P316P	0.46	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153338	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	53.333	100	100	-	-	58.333	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	26.316	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-
chr17:4463023_G_A	GGT6	124975	17	4463023	4463023	17p13.2	NM_153338.2	NP_001116362.1	rs11657054	A58V	0.76	0.737	0	Missense	0.205	Type 1	NM_001122890	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	86.667	62.069	100	100	-	50	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	96	97.561	100	100	100	100	85.714	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	18.519	100	100	-	100	100	100	100
chr17:4463699_G_A	GGT6	124975	17	4463699	4463699	17p13.2	NM_153338.2	NP_001116362.1	rs7216284	R40W	0.18	0.202	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001122890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	57.143	-	-	100	-	-	-	79.167	-	-	100	-	-	-	-	75	50	-	-	-	-	-	100	-	40	-	100	41.463	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	26.19	100	-	-	-	-	-
chr17:4463796_G_A	GGT6	124975	17	4463796	4463796	17p13.2	NM_153338.2	NP_001116362.1	rs7216474	P7P	0.14	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	60	-	-	100	-	-	-	58.824	-	-	100	-	-	-	-	76.471	92.308	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	37.037	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	29.412	100	-	-	-	-	-
chr17:4495682_G_A	SMTNL2	342527	17	4495682	4495682	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	rs4790654	E142E	0.17	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114974	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.148	-	-	-	40	-	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.333	-	-	54.545	57.143	-	26.667	56.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	43.75	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4495740_G_A	SMTNL2	342527	17	4495740	4495740	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	rs12449695	A162T	0.36	0.245	0.54	Missense	0.001	Type 1	NM_001114974	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	42.857	-	-	-	-	100	-	-	38.462	-	100	-	-	37.5	-	33.333	-	100	-	-	50	80	-	-	43.75	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr17:4496261_C_A	SMTNL2	342527	17	4496261	4496261	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	rs145126598	F175L	0.001	0.002	0.07	Missense	0.052	Type 1	NM_001114974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4496307_C_A	SMTNL2	342527	17	4496307	4496307	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	rs112578571	R191R	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4497137_T_C	SMTNL2	342527	17	4497137	4497137	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	rs9916524	W251R	0.04	0.041	0.26	Missense	0	Type 1	NM_001114974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4497160_T_C	SMTNL2	342527	17	4497160	4497160	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	rs8080130	Y258Y	0.69	0.617	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114974	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	31.416	98.936	100	47.5	50.515	-	-	98.182	38.793	100	-	31.034	100	41.975	57.627	100	41.718	100	100	-	51.786	100	55.714	48.387	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	48.701	100	100	46.154	100	100	100	100
chr17:4498611_G_A	SMTNL2	342527	17	4498611	4498611	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	rs12103697	T326T	0.18	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	31.25	-	100	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	67.857	-	-	83.333	-	-	51.852	51.852	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	52.632	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4498641_A_G	SMTNL2	342527	17	4498641	4498641	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	rs12939239	-	0.14	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-
chr17:4500108_A_T	SMTNL2	342527	17	4500108	4500108	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	rs55780953	-	0.08	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4500304_C_T	SMTNL2	342527	17	4500304	4500304	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	rs72634012	-	0.3	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4500440_G_A	SMTNL2	342527	17	4500440	4500440	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4510601_*_+T	SMTNL2	342527	17	4510601	4510601	17p13.2	NM_001114974.1	NP_001108446.1	rs11374633	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	52.632	-	-	-	-	-	55.556
chr17:4535301_G_A	ALOX15	246	17	4535301	4535301	17p13.3	NM_001140.3	NP_001131.3	rs11568129	P564P	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4535313_C_T	ALOX15	246	17	4535313	4535313	17p13.3	NM_001140.3	NP_001131.3	-	T560T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4535314_G_A	ALOX15	246	17	4535314	4535314	17p13.3	NM_001140.3	NP_001131.3	rs34210653	T560M	0.01	0.012	-1	Missense	0.999	Type 1	NM_001140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4535367_G_T	ALOX15	246	17	4535367	4535367	17p13.3	NM_001140.3	NP_001131.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4535385_A_G	ALOX15	246	17	4535385	4535385	17p13.3	NM_001140.3	NP_001131.3	rs2619112	-	0.55	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	16.667	30	47.5	44.444	100	40	-	100	-	100	73.684	-	34.211	35.714	-	-	100	-	64.286	-	100	-	-	76.19	100	-	100	-	100	-	28.261	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	50	52.5	100	100	-	100	100	39.13
chr17:4536241_T_C	ALOX15	246	17	4536241	4536241	17p13.3	NM_001140.3	NP_001131.3	rs743646	T485T	0.06	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001140	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.842	-	48.276	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	52.778	-	40	-	100	-	-
chr17:4536432_T_C	ALOX15	246	17	4536432	4536432	17p13.3	NM_001140.3	NP_001131.3	rs11568126	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4536502_G_T	ALOX15	246	17	4536502	4536502	17p13.3	NM_001140.3	NP_001131.3	-	L453M	0	0	-1	Missense	0.04	Type 2	NM_001140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4619819_G_A	ARRB2	409	17	4619819	4619819	17p13	NM_199004.1	NP_001244258.1	-	V76V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4620497_C_T	ARRB2	409	17	4620497	4620497	17p13	NM_199004.1	NP_001244258.1	rs7208257	-	0.91	0.902	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.077	100	100	-	100
chr17:4620504_C_T	ARRB2	409	17	4620504	4620504	17p13	NM_199004.1	NP_001244258.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4620575_C_T	ARRB2	409	17	4620575	4620575	17p13	NM_199004.1	NP_001244258.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4620588_T_A	ARRB2	409	17	4620588	4620588	17p13	NM_199004.1	NP_001244258.1	rs181924470	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4622551_A_G	ARRB2	409	17	4622551	4622551	17p13	NM_199004.1	NP_001244258.1	rs28365160	-	0.1	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	95.122	48.571	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	96.875	61.616	100	100	-	33.333	-	45.455	53.398	-	100	100	-	54.167	-	-	71.875	100	50	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4622638_C_T	ARRB2	409	17	4622638	4622638	17p13	NM_199004.1	NP_001244258.1	rs1045280	S265S	0.67	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257331	100	-	99.038	100	100	100	100	100	100	-	100	-	33.333	54.545	97.619	-	100	100	100	100	100	100	-	45.833	66.667	-	31.897	-	-	100	61.29	100	51.111	47.541	100	-	-	100	41.379	-	100	33.333	-	42.857	-	-	100	100	100	100	-	100	99.091	100	100	30	100	100	-	63.38
chr17:4624232_A_G	ARRB2	409	17	4624232	4624232	17p13	NM_199004.1	NP_001244258.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4637886_G_A	CXCL16	58191	17	4637886	4637886	17p13	NM_022059.2	NP_001094282.1	rs1051009	-	0.32	0.253	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.369	41.27	-	-	46.875	-	-	-	100	32.143	-	37.5	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	24.413	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	34.211	-	-	-	45.37
chr17:4638484_T_C	CXCL16	58191	17	4638484	4638484	17p13	NM_022059.2	NP_001094282.1	rs1876444	P226P	0.53	0.505	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100812	50	100	100	-	-	100	-	100	100	100	48.936	-	38.71	43.478	-	-	56.25	-	-	100	100	100	-	66.667	-	-	-	-	100	50	100	50	-	-	21.875	-	100	-	55.556	-	-	20.588	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	45.455	100	100	42.857	100	100	100	100
chr17:4638563_G_A	CXCL16	58191	17	4638563	4638563	17p13	NM_022059.2	NP_001094282.1	rs2277680	A200V	0.45	0.398	0.59	Missense	0.491	Type 1	NM_001100812	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	55.34	-	66.667	51.111	-	-	55.882	-	-	-	100	100	-	51.282	-	-	-	-	-	38.889	35.294	-	-	-	-	-	97.143	-	46.667	-	-	36	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	51.282	100	100	-	100	-	-	38.889
chr17:4638737_A_G	CXCL16	58191	17	4638737	4638737	17p13	NM_022059.2	NP_001094282.1	rs1050998	I142T	0.45	0.398	0.58	Missense	0.036	Type 1	NM_001100812	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	62.281	-	48.718	50	-	-	51.429	-	-	-	100	100	-	46.667	-	-	-	-	-	23.333	41.667	-	-	-	-	-	100	-	47.222	-	-	28.767	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	47.368	100	100	38.095	100	-	-	31.579
chr17:4641730_C_T	CXCL16	58191	17	4641730	4641730	17p13	NM_022059.2	NP_001094282.1	rs140999028	E111K	0	0.00019	0.11	Missense	0.462	Type 1	NM_001100812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4641755_C_T	CXCL16	58191	17	4641755	4641755	17p13	NM_022059.2	NP_001094282.1	rs1050997	G102G	0.66	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100812	28.571	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	90.909	96.774	100	45.455	100	36	-	-	100	100	100	-	100	36.111	100	62.745	-	100	100	100	100	39.344	39.189	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	95.652	100	100	-	100	100	100	26.316	100	100	33.333	100	100	100	100
chr17:4642069_A_G	CXCL16	58191	17	4642069	4642069	17p13	NM_022059.2	NP_001094282.1	rs2250333	-	0.72	0.735	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.077	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	52.941	-	55.172	100	100	100	-	100	42.857	100	59.259	100	100	100	100	100	39.474	47.541	100	100	100	100	100	-	-	100	-	50	100	100	100	100	-	100	100	-	35	100	100	-	100	88.889	100	100
chr17:4642222_G_A	CXCL16	58191	17	4642222	4642222	17p13	NM_022059.2	NP_001094282.1	rs2304973	-	0.08	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	100	-	-	-
chr17:4642627_C_G	CXCL16	58191	17	4642627	4642627	17p13	NM_022059.2	NP_001094282.1	rs151229852	R22P	0.003	0.008	0.02	Missense	0.257	Type 1	NM_001100812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4642659_G_A	CXCL16	58191	17	4642659	4642659	17p13	NM_022059.2	NP_001094282.1	-	S11S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4642736_G_A	CXCL16	58191	17	4642736	4642736	17p13	NM_022059.2	NP_001094282.1	rs140340376	-	0.01	0.014	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	41.667	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4645324_T_C	ZMYND15	84225	17	4645324	4645324	17p13.2	NM_001267822.1	NP_001129518.1	rs3826517	H314H	0.27	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136046	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	44	-	50	-	100	-	100	24	100	59.459	-	-	-	100	-	-	26.667	42.857	-	-	75	-	-	-	46.875	-	-	-	100	33.333	100	-	-	-	-	-	-	36	-	100	100	100	100	100	100	100
chr17:4645612_C_T	ZMYND15	84225	17	4645612	4645612	17p13.2	NM_001267822.1	NP_001129518.1	rs4790697	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4645767_G_A	ZMYND15	84225	17	4645767	4645767	17p13.2	NM_001267822.1	NP_001129518.1	rs146332466	L375L	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136046	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4646590_*_-TTCTCC	ZMYND15	84225	17	4646590	4646595	17p13.2	NM_001267822.1	NP_001129518.1	rs72500503	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4646627_G_A	ZMYND15	84225	17	4646627	4646627	17p13.2	NM_001267822.1	NP_001129518.1	-	A392T	0	0	0.03	Missense	0.778	Type 2	NM_001136046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4646655_G_A	ZMYND15	84225	17	4646655	4646655	17p13.2	NM_001267822.1	NP_001129518.1	rs35005394	R401H	0.02	0.024	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001136046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4647044_C_T	ZMYND15	84225	17	4647044	4647044	17p13.2	NM_001267822.1	NP_001129518.1	rs58209386	-	0.18	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	96.774	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	41.667	-	-	31.111	-	-	-	-	-	53.968	46.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4684095_G_A	TM4SF5	9032	17	4684095	4684095	17p13.3	NM_003963.2	NP_003954.2	rs17765153	P63P	0.35	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003963	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	44.898	100	72.727	53.846	100	-	45	-	47.059	100	-	-	-	100	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	52	100	-	100	-	-	100	-	100	75	-	100	100	-	-	-	-	100	100	42.105	100	100	100	-	100	52.381
chr17:4686340_T_G	TM4SF5	9032	17	4686340	4686340	17p13.3	NM_003963.2	NP_003954.2	rs3853643	-	0.82	0.984	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.621	100	100	99.174	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.27	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.615	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:4686341_T_G	TM4SF5	9032	17	4686341	4686341	17p13.3	NM_003963.2	NP_003954.2	rs3853644	-	0.83	0.984	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	99.617	100	100	100	100	100	100	100	99.502	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.958	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:4686414_A_C	TM4SF5	9032	17	4686414	4686414	17p13.3	NM_003963.2	NP_003954.2	rs3851	T195T	0.35	0.369	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003963	56.738	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	97.143	100	37.634	100	-	44.34	-	47.321	95.522	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538	100	-	-	-	68.807	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	47.619	100	-	100	-
chr17:4686436_C_G	TM4SF5	9032	17	4686436	4686436	17p13.3	NM_003963.2	NP_003954.2	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4686462_*_+C	TM4SF5	9032	17	4686462	4686462	17p13.3	NM_003963.2	NP_003954.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4686466_*_+CTACCTGGCTCGC	TM4SF5	9032	17	4686466	4686466	17p13.3	NM_003963.2	NP_003954.2	rs11268672	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	57.895	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	94.872	100	25.373	100	-	32.787	-	36.364	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	61.702	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	60	100	-	100	-
chr17:4689285_G_A	VMO1	284013	17	4689285	4689285	17p13.2	NM_001144939.1	NP_001138412.1	-	C86C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4689313_G_C	VMO1	284013	17	4689313	4689313	17p13.2	NM_001144939.1	NP_001138412.1	rs2279961	T77S	0.11	0.111	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001144939	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	75	-	25	-	-	25.641	-	-	35.088	34.641	-	-	-	-	32.353	100	-	22.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4689572_T_C	VMO1	284013	17	4689572	4689572	17p13.2	NM_001144939.1	NP_001138412.1	rs4790706	T26A	0.51	0.505	1	Missense	0	Type 1	NM_001144939	81.481	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	37.5	100	-	52.381	100	57.143	100	-	-	100	100	50	-	21.739	-	-	100	100	-	34.615	41.026	60	-	-	100	-	100	100	28.571	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr17:4689594_C_T	VMO1	284013	17	4689594	4689594	17p13.2	NM_001144939.1	NP_001138412.1	-	A18A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4692559_G_T	GLTPD2	388323	17	4692559	4692559	17p13.2	NM_001014985.2	NP_001014985.2	rs2304969	V49F	0.24	0.141	0.12	Missense	0.121	Type 1	NM_001014985	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55	-	50	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	100	-	41.667	-	40	-	-	-	-	-	53.846	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4693054_G_A	GLTPD2	388323	17	4693054	4693054	17p13.2	NM_001014985.2	NP_001014985.2	rs12951761	E113E	0.54	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014985	36.364	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	72.414	-	100	63.636	-	36.842	-	100	100	-	-	38.462	100	100	100	100	-	-	100	100	100	30	100	100	-	-	-	-	70.213	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100
chr17:4693170_T_C	GLTPD2	388323	17	4693170	4693170	17p13.2	NM_001014985.2	NP_001014985.2	rs34850425	V152A	0.99	0.991	0.56	Missense	-1	Type 1	NM_001014985	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr17:4693342_C_A	GLTPD2	388323	17	4693342	4693342	17p13.2	NM_001014985.2	NP_001014985.2	rs35910358	D209E	0.98	0.992	1	Missense	-1	Type 1	NM_001014985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4693508_G_C	GLTPD2	388323	17	4693508	4693508	17p13.2	NM_001014985.2	NP_001014985.2	rs34421346	V265L	0.98	0.991	0.37	Missense	-1	Type 1	NM_001014985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4699490_A_G	PSMB6	5694	17	4699490	4699490	17p13	NM_001270481.1	NP_002789.1	-	M1V	0	0	0	Initiation_loss	0.788	Type 2	NM_002798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4699552_G_A	PSMB6	5694	17	4699552	4699552	17p13	NM_001270481.1	NP_002789.1	rs3169950	A21A	0.3	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002798	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr17:4700088_T_C	PSMB6	5694	17	4700088	4700088	17p13	NM_001270481.1	NP_002789.1	rs11552523	T56T	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002798	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4700697_*_-G	PSMB6	5694	17	4700697	4700697	17p13	NM_001270481.1	NP_002789.1	rs111719627	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.464	-	-	-	-	-	43.396	41.155	-	-	100	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.558	-	-	-	-	-	32.323
chr17:4701019_C_T	PSMB6	5694	17	4701019	4701019	17p13	NM_001270481.1	NP_002789.1	rs2304975	S115S	0.18	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002798	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.551	-	-	-	-	-	42.4	-	52.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4701402_C_T	PSMB6	5694	17	4701402	4701402	17p13	NM_001270481.1	NP_002789.1	rs7468	Y177Y	0.06	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.592	-	-	-	-	-	53.409
chr17:4711163_G_A	PLD2	5338	17	4711163	4711163	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	-	E32E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4712395_A_T	PLD2	5338	17	4712395	4712395	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs1132446	R128R	0.32	0.309	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243108	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	100	-	-	-	100	100	37.5	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100
chr17:4712617_C_T	PLD2	5338	17	4712617	4712617	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs2286672	R172C	0.17	0.055	0.05	Missense	0	Type 1	NM_001243108	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.701	-	-	-	-	-	50	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4712670_G_T	PLD2	5338	17	4712670	4712670	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4712757_G_A	PLD2	5338	17	4712757	4712757	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs2286671	-	0.43	0.548	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	40.426	100	56.522	100	100	-	38.462	-	44.444	-	-	50	100	100	100	76.471	-	-	-	85.714	-	64.286	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	52	100	-	100	-	100	-
chr17:4712794_T_C	PLD2	5338	17	4712794	4712794	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	-	F188L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001243108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4712870_C_T	PLD2	5338	17	4712870	4712870	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4718776_G_A	PLD2	5338	17	4718776	4718776	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs1132448	E393E	0.63	0.625	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243108	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	57.143	100	100	-	100	100	100	-	-	37.5	100	100	-	86.207	-	-	-	80	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	-
chr17:4719924_C_T	PLD2	5338	17	4719924	4719924	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	-	P489S	0	0	0.75	Missense	0	Type 2	NM_001243108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4720469_C_T	PLD2	5338	17	4720469	4720469	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs1052748	T577I	0.29	0.375	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001243108	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	23.256	100	50	100	100	-	-	100	44.828	-	-	-	-	26.316	45.455	-	-	-	-	66.667	-	55.556	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-
chr17:4720479_C_A	PLD2	5338	17	4720479	4720479	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	-	Y580X	0	0.00009	0.02	Nonsense	0.73	Type 1	NM_001243108	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4721376_A_G	PLD2	5338	17	4721376	4721376	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs17854914	E632G	0.09	0.104	0.15	Missense	0.503	Type 1	NM_001243108	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	96.667	100	-	-	-	-	18.31	63.366	100	100	-	-	-	50	41.346	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5
chr17:4722133_C_T	PLD2	5338	17	4722133	4722133	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs3764900	-	0.32	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	60.87	-	-	100	-	-	-	97.778	100	78.571	-	-	-	33.962	98.529	100	100	-	-	-	100	98.718	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100
chr17:4722698_C_G	PLD2	5338	17	4722698	4722698	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs74476245	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.368	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4722778_C_T	PLD2	5338	17	4722778	4722778	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs112972751	A788V	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001243108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	23.913	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4722785_G_A	PLD2	5338	17	4722785	4722785	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs1052751	L790L	0.12	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243108	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	92	-	54.545	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	100	-	-
chr17:4722876_G_A	PLD2	5338	17	4722876	4722876	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs3764897	G821S	0.18	0.198	0.43	Missense	0	Type 1	NM_002663	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	87.5	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	64.516	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-
chr17:4726036_G_T	PLD2	5338	17	4726036	4726036	17p13.1	NM_002663.4	NP_001230037.1	rs142374815	R882R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4802111_C_G	CHRNE	1145	17	4802111	4802111	17p13.2	NM_000080.3	NP_000071.1	rs139171143	V468L	0.01	0.005	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_000080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4802317_T_C	CHRNE	1145	17	4802317	4802317	17p13.2	NM_000080.3	NP_000071.1	rs55681486	R435R	0.07	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000080	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4802329_G_A	CHRNE	1145	17	4802329	4802329	17p13.2	NM_000080.3	NP_000071.1	rs33978919	A431A	0.17	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000080	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	83.333	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-
chr17:4802407_C_T	CHRNE	1145	17	4802407	4802407	17p13.2	NM_000080.3	NP_000071.1	rs188564977	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4802829_G_A	CHRNE	1145	17	4802829	4802829	17p13.2	NM_000080.3	NP_000071.1	rs56377005	C322C	0.004	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4804170_C_T	CHRNE	1145	17	4804170	4804170	17p13.2	NM_000080.3	NP_000071.1	-	V279I	0	0	-1	Missense	0.476	Type 2	NM_000080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4804290_G_A	CHRNE	1145	17	4804290	4804290	17p13.2	NM_000080.3	NP_000071.1	-	A266V	0	0.00019	-1	Missense	0.995	Type 1	NM_000080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4804301_G_A	CHRNE	1145	17	4804301	4804301	17p13.2	NM_000080.3	NP_000071.1	-	Y262Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4804902_G_A	CHRNE	1145	17	4804902	4804902	17p13.2	NM_000080.3	NP_000071.1	rs33970119	A173A	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000080	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	53.191	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr17:4805389_G_A	C17orf107	100130311	17	4805389	4805389	17p13.2	NM_001145536.1	NP_001139008.1	rs72835059	-	0.07	0.068	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4805951_T_C	CHRNE	1145	17	4805951	4805951	17p13.2	NM_000080.3	NP_000071.1	-	S52G	0	0	-1	Missense	0.157	Type 2	NM_000080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4806052_C_A	CHRNE	1145	17	4806052	4806052	17p13.2	NM_000080.3	NP_000071.1	rs4790235	G18V	0.03	0.018	-1	Missense	0.345	Type 1	NM_000080	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4841050_A_C	SLC25A11	8402	17	4841050	4841050	17p13.3	NM_003562.4	NP_003553.2	-	F260V	0	0	1	Missense	0.013	Type 2	NM_001165418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4844224_C_A	RNF167	26001	17	4844224	4844224	17p13.2	NM_015528.1	NP_056343.1	-	P7Q	0	0	0.09	Missense	0.407	Type 2	NM_015528	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4845579_G_A	RNF167	26001	17	4845579	4845579	17p13.2	NM_015528.1	NP_056343.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4845724_C_T	RNF167	26001	17	4845724	4845724	17p13.2	NM_015528.1	NP_056343.1	-	A85V	0	0	0.91	Missense	0.016	Type 2	NM_015528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4845768_G_A	RNF167	26001	17	4845768	4845768	17p13.2	NM_015528.1	NP_056343.1	rs238247	-	0.37	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.652	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	49.123	58.974	100	98.305	-	100	69.444	97.727	100	100	-	100	73.913	73.529	-	-	100	62.069	-	45.238	-	-	29.688	100	100	-	54.545	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100
chr17:4846756_G_A	RNF167	26001	17	4846756	4846756	17p13.2	NM_015528.1	NP_056343.1	-	Q204Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4849284_G_A	PFN1	5216	17	4849284	4849284	17p13.3	NM_005022.3	NP_005013.1	rs13204	L112L	0.08	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:4856087_*_-C	ENO3	2027	17	4856087	4856087	17pter-p11	NM_053013.3	NP_001180432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	100	-	-	-	-	-
chr17:4856363_*_-G	ENO3	2027	17	4856363	4856363	17pter-p11	NM_053013.3	NP_001180432.1	-	E67fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001976	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4856376_A_G	ENO3	2027	17	4856376	4856376	17pter-p11	NM_053013.3	NP_001180432.1	rs238238	N71S	0.6	0.669	0.25	Missense	-1	Type 1	NM_001976	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	52.542	100	100	-	100	52.381	100	100	100	100	100	91.304	85.526	-	-	100	70.833	25	52.174	-	-	31.111	100	100	-	60	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100
chr17:4856421_G_A	ENO3	2027	17	4856421	4856421	17pter-p11	NM_053013.3	NP_001180432.1	rs75279666	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4856580_T_C	ENO3	2027	17	4856580	4856580	17pter-p11	NM_053013.3	NP_001180432.1	rs238239	V85A	0.35	0.45	0.13	Missense	-1	Type 1	NM_001976	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	47.368	69.231	100	100	-	-	54.545	100	100	100	-	100	-	71.429	-	-	100	69.565	-	54.839	-	-	28.571	100	100	-	58.824	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100
chr17:4858396_C_A	ENO3	2027	17	4858396	4858396	17pter-p11	NM_053013.3	NP_001180432.1	-	S114S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4858473_G_A	ENO3	2027	17	4858473	4858473	17pter-p11	NM_053013.3	NP_001180432.1	-	R140H	0	0	0	Missense	0.004	Type 2	NM_001193503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4860256_C_T	ENO3	2027	17	4860256	4860256	17pter-p11	NM_053013.3	NP_001180432.1	rs77614413	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4862841_C_T	SPAG7	9552	17	4862841	4862841	17p13.2	NM_004890.2	NP_004881.2	-	P224P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4863410_A_G	SPAG7	9552	17	4863410	4863410	17p13.2	NM_004890.2	NP_004881.2	rs238224	-	0.74	0.846	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	69.565	100	26.415	51.22	46.296	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	72.727	100	100	100	100
chr17:4863768_G_A	SPAG7	9552	17	4863768	4863768	17p13.2	NM_004890.2	NP_004881.2	-	I76I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4864114_T_C	SPAG7	9552	17	4864114	4864114	17p13.2	NM_004890.2	NP_004881.2	rs61749470	Q40Q	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004890	20.779	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.503	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4864123_T_C	SPAG7	9552	17	4864123	4864123	17p13.2	NM_004890.2	NP_004881.2	-	L37L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4872534_C_T	CAMTA2	23125	17	4872534	4872534	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs61743812	A1122A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4872641_G_A	CAMTA2	23125	17	4872641	4872641	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4873725_C_T	CAMTA2	23125	17	4873725	4873725	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs138067622	R974Q	0	0.001	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_001171166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4873773_C_T	CAMTA2	23125	17	4873773	4873773	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs138197927	R958Q	0.005	0.004	0.09	Missense	0.022	Type 1	NM_001171166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4875566_T_C	CAMTA2	23125	17	4875566	4875566	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs238230	P925P	0.59	0.676	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171166	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	57.143	59.091	100	-	-	100	47.059	100	100	100	100	100	57.627	69.565	-	-	100	78.261	-	53.125	-	-	22.917	100	100	-	38.462	100	-	100	100	57.143	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr17:4875628_A_G	CAMTA2	23125	17	4875628	4875628	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs16942615	S905P	0.08	0.089	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001171166	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4876239_G_A	CAMTA2	23125	17	4876239	4876239	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	-	F778F	0	0	0.07	Silent	-1	Type 2	NM_001171166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4876503_C_T	CAMTA2	23125	17	4876503	4876503	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs149705832	P751P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4880320_T_C	CAMTA2	23125	17	4880320	4880320	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs16954309	-	0.18	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	70	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	100	-	-	94.118	-	-	-	86.957	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4881776_C_G	CAMTA2	23125	17	4881776	4881776	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs376516	-	0.56	0.636	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	54.098	49.275	100	-	-	100	47.312	100	100	100	100	100	69.388	-	-	-	100	71.053	-	47.573	-	-	25.714	100	100	-	50.98	-	-	100	100	60	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100
chr17:4881961_T_C	CAMTA2	23125	17	4881961	4881961	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4881966_G_A	CAMTA2	23125	17	4881966	4881966	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs17633805	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4883045_C_T	CAMTA2	23125	17	4883045	4883045	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs79255821	P526P	0.08	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:4883147_T_C	CAMTA2	23125	17	4883147	4883147	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	-	G492G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4883405_C_A	CAMTA2	23125	17	4883405	4883405	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	-	E406D	0	0	0	Missense	0.877	Type 2	NM_001171166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4883450_T_C	CAMTA2	23125	17	4883450	4883450	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs11078541	T391T	0.07	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171166	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4883588_G_A	CAMTA2	23125	17	4883588	4883588	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs117276029	H345H	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	45	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4883818_C_G	CAMTA2	23125	17	4883818	4883818	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs238234	A269P	0.75	0.85	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001171166	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	55.814	94.444	100	100	100	100	64	26.316	-	100	100	31.25	100	46.154	-	-	100	100	100	-	32	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	52.632	100	100	-	100
chr17:4883888_G_A	CAMTA2	23125	17	4883888	4883888	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs151218090	S245S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171166	-	-	-	-	-	-	-	-	98.551	-	54.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4886037_A_G	CAMTA2	23125	17	4886037	4886037	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	rs238232	-	0.75	0.849	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	98.851	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	35.294	96.97	100	100	100	100	66.667	-	-	100	100	76.923	100	33.333	-	-	100	98.462	100	-	43.75	100	100	100	100	66.667	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	45.455	100	100	-	100
chr17:4886151_C_A	CAMTA2	23125	17	4886151	4886151	17p13.2	NM_001171166.1	NP_001164638.1	-	K82N	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_001171166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4891687_C_T	INCA1	388324	17	4891687	4891687	17p13.2	NM_001167986.1	NP_001161458.1	rs72838317	-	0.08	0.088	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	51.852	-	-	-	74	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4892176_C_G	INCA1	388324	17	4892176	4892176	17p13.2	NM_001167986.1	NP_001161458.1	rs74744272	E138D	0.08	0.09	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_001167985	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	41.379	-	-	-	80.822	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4893541_G_A	INCA1	388324	17	4893541	4893541	17p13.2	NM_001167986.1	NP_001161458.1	rs149206445	R22X	0.001	0.002	-1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_001167985	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:4897714_C_T	INCA1	388324	17	4897714	4897714	17p13.2	NM_001167986.1	NP_001161458.1	-	G7R	0	0	-1	Missense	0.636	Type 2	NM_001167985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4904564_T_C	KIF1C	10749	17	4904564	4904564	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	rs17707385	I77I	0.07	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006612	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.591	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	39.13	-	-	-	72.549	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4904703_C_A	KIF1C	10749	17	4904703	4904703	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4906131_G_A	KIF1C	10749	17	4906131	4906131	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	-	S238S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:4906951_C_T	KIF1C	10749	17	4906951	4906951	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	-	A255A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4907958_A_G	KIF1C	10749	17	4907958	4907958	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	rs72838331	-	0.07	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4910337_G_A	KIF1C	10749	17	4910337	4910337	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	rs35919356	T431T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4923848_G_A	KIF1C	10749	17	4923848	4923848	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	-	R604R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4923851_G_A	KIF1C	10749	17	4923851	4923851	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	rs78356534	L605L	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4923984_G_T	KIF1C	10749	17	4923984	4923984	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	rs346826	-	0.07	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	48.837	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:4923992_C_T	KIF1C	10749	17	4923992	4923992	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	rs181358276	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4924097_C_G	KIF1C	10749	17	4924097	4924097	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	rs4790725	-	0.06	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4925424_G_A	KIF1C	10749	17	4925424	4925424	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	-	R683H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4925475_C_T	KIF1C	10749	17	4925475	4925475	17p13.2	NM_006612.5	NP_006603.2	rs148934699	P700L	0.003	0.003	0.04	Missense	0.992	Type 1	NM_006612	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4936336_A_T	SLC52A1	55065	17	4936336	4936336	17p13.2	NM_001104577.1	NP_060456.3	rs72822610	L421L	0.11	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001104577	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	100	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4936750_C_T	SLC52A1	55065	17	4936750	4936750	17p13.2	NM_001104577.1	NP_060456.3	rs150676708	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4936763_C_T	SLC52A1	55065	17	4936763	4936763	17p13.2	NM_001104577.1	NP_060456.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4936898_C_T	SLC52A1	55065	17	4936898	4936898	17p13.2	NM_001104577.1	NP_060456.3	rs2304445	V296M	0.27	0.156	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001104577	63.889	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	95.238	-	-	-	100	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	37.5	-	38.889	31.915	46.053	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr17:4936972_G_A	SLC52A1	55065	17	4936972	4936972	17p13.2	NM_001104577.1	NP_060456.3	rs346821	A271V	0.55	0.688	0.29	Missense	0.025	Type 1	NM_001104577	31.429	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	48.276	100	-	-	100	41.86	100	100	100	100	100	77.778	-	-	100	100	100	-	65	-	-	21.622	100	100	-	66.667	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	53.846	-	100	100	100
chr17:4937011_C_T	SLC52A1	55065	17	4937011	4937011	17p13.2	NM_001104577.1	NP_060456.3	-	S258N	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_001104577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4937351_G_T	SLC52A1	55065	17	4937351	4937351	17p13.2	NM_001104577.1	NP_060456.3	rs56126318	R145R	0.07	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001104577	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4937575_T_C	SLC52A1	55065	17	4937575	4937575	17p13.2	NM_001104577.1	NP_060456.3	rs346822	Q70R	0.93	0.953	1	Missense	0	Type 1	NM_001104577	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	-	100	-	-	100	50	41.667	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	83.333	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr17:4937903_C_A	SLC52A1	55065	17	4937903	4937903	17p13.2	NM_001104577.1	NP_060456.3	rs346823	-	0.02	0.032	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4995356_G_A	ZFP3	124961	17	4995356	4995356	17p13.2	NM_153018.2	NP_694563.1	-	R186Q	0	0	0.4	Missense	0.338	Type 2	NM_153018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4995361_C_A	ZFP3	124961	17	4995361	4995361	17p13.2	NM_153018.2	NP_694563.1	-	L188M	0	0	0.04	Missense	0.085	Type 2	NM_153018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4995749_G_C	ZFP3	124961	17	4995749	4995749	17p13.2	NM_153018.2	NP_694563.1	-	G317A	0	0	1	Missense	0.009	Type 2	NM_153018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4995754_G_A	ZFP3	124961	17	4995754	4995754	17p13.2	NM_153018.2	NP_694563.1	rs145561376	G319R	0	0.00046	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_153018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4995774_C_T	ZFP3	124961	17	4995774	4995774	17p13.2	NM_153018.2	NP_694563.1	-	I325I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4995882_T_A	ZFP3	124961	17	4995882	4995882	17p13.2	NM_153018.2	NP_694563.1	-	G361G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4995888_G_A	ZFP3	124961	17	4995888	4995888	17p13.2	NM_153018.2	NP_694563.1	-	K363K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4995903_G_T	ZFP3	124961	17	4995903	4995903	17p13.2	NM_153018.2	NP_694563.1	-	K368N	0	0	1	Missense	0.031	Type 2	NM_153018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4995926_G_A	ZFP3	124961	17	4995926	4995926	17p13.2	NM_153018.2	NP_694563.1	-	G376E	0	0	0.27	Missense	0.126	Type 2	NM_153018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:4995949_G_C	ZFP3	124961	17	4995949	4995949	17p13.2	NM_153018.2	NP_694563.1	-	E384Q	0	0	1	Missense	0.01	Type 2	NM_153018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5015148_A_G	ZNF232	7775	17	5015148	5015148	17p13.2	NM_014519.2	NP_055334.2	rs112282117	-	0.04	0.047	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5085549_G_T	ZNF594	84622	17	5085549	5085549	17p13	NM_032530.1	NP_115919.1	-	A668D	0	0	0.05	Missense	0.183	Type 2	NM_032530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5086818_C_A	ZNF594	84622	17	5086818	5086818	17p13	NM_032530.1	NP_115919.1	-	G245V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5086860_C_A	ZNF594	84622	17	5086860	5086860	17p13	NM_032530.1	NP_115919.1	-	R231I	0	0	0.11	Missense	1	Type 2	NM_032530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5087040_A_G	ZNF594	84622	17	5087040	5087040	17p13	NM_032530.1	NP_115919.1	rs9908414	I171T	0.28	0.375	0.66	Missense	0.003	Type 1	NM_032530	-	100	-	-	-	-	-	98.387	-	-	-	-	42.727	40	54.545	-	36	-	100	100	-	61.017	-	-	45.946	-	30.667	100	-	100	95.455	33.058	52.381	52.143	22.642	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	92.857	-	96	95.522	100	-	35	100	-	-	-
chr17:5087084_C_T	ZNF594	84622	17	5087084	5087084	17p13	NM_032530.1	NP_115919.1	-	V156V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5126674_A_G	SCIMP	388325	17	5126674	5126674	17p13.2	NM_207103.3	NP_996986.1	rs2641256	G33G	0.48	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207103	22	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	40.385	100	52.381	-	41.379	-	100	100	-	63.333	-	100	22.222	-	100	100	-	100	100	62.5	100	100	29.63	-	100	-	100	100	100	30.952	100	62.5	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-
chr17:5126689_G_A	SCIMP	388325	17	5126689	5126689	17p13.2	NM_207103.3	NP_996986.1	rs2585271	I28I	0.39	0.51	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207103	22.222	100	98.333	-	100	-	-	100	-	-	-	-	42.857	100	40	-	46.667	-	100	100	-	63.333	-	100	20	-	100	100	-	100	100	60	100	100	29.63	-	100	-	100	-	100	26.19	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-
chr17:5126768_G_A	LOC100130950	100130950	17	5126768	5126768	17p13.2	-	-	rs78015303	-	0.08	0.081	0	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	22.581	-	-	-	79.31	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr17:5212167_T_C	RABEP1	9135	17	5212167	5212167	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5235456_A_G	RABEP1	9135	17	5235456	5235456	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	rs12941196	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:5241310_A_G	RABEP1	9135	17	5241310	5241310	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	-	-	0.001	0.00031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr17:5257792_T_G	RABEP1	9135	17	5257792	5257792	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	rs78438561	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5264916_C_T	RABEP1	9135	17	5264916	5264916	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	rs34594998	S503S	0.08	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083585	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5271679_C_T	RABEP1	9135	17	5271679	5271679	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	rs117426331	V600V	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5271737_G_A	RABEP1	9135	17	5271737	5271737	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	-	A620T	0	0	0.04	Missense	0.985	Type 2	NM_001083585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5271763_G_C	RABEP1	9135	17	5271763	5271763	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	rs61735455	M628I	0.02	0.037	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_001083585	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5276611_G_A	RABEP1	9135	17	5276611	5276611	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	rs3026098	A629A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5280392_A_G	RABEP1	9135	17	5280392	5280392	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:5280440_T_C	RABEP1	9135	17	5280440	5280440	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	rs3026101	R685R	0.39	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083585	27.16	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	97.015	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	27.083	100	-	-	77.083	47.917	-	100	-	-	100	40	52.174	65.714	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	52.5
chr17:5284680_T_C	RABEP1	9135	17	5284680	5284680	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	rs112097489	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5284698_A_G	RABEP1	9135	17	5284698	5284698	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	rs1143206	Q762Q	0.53	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083585	37.333	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	97.959	-	73.913	-	-	64.286	-	-	-	100	40	100	-	-	100	67.442	-	100	-	64.286	100	38.571	44.048	73.333	100	-	100	100	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr17:5284719_T_C	RABEP1	9135	17	5284719	5284719	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	rs1065482	N769N	0.53	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083585	41.379	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	95.833	-	64.286	-	-	50	-	-	-	100	36.842	100	-	-	100	68.182	-	100	-	57.895	100	37.333	44.444	72.973	100	-	100	100	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr17:5284770_G_A	RABEP1	9135	17	5284770	5284770	17p13.2	NM_004703.4	NP_004694.2	rs1065483	R786R	0.64	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083585	34.021	-	-	100	-	100	94.444	-	100	100	100	90.741	-	36.364	-	100	32.258	-	-	-	100	31.746	100	-	-	100	62.5	-	100	-	54.167	100	41.818	41.026	70	100	-	100	100	-	-	30.769	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr17:5289534_T_C	NUP88	4927	17	5289534	5289534	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	-	N740D	0	0	0.03	Missense	0.152	Type 2	NM_002532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5289580_A_G	NUP88	4927	17	5289580	5289580	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	rs11209	H724H	0.55	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002532	41.111	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	97.619	-	65.854	-	-	52.308	-	-	-	100	28.261	100	-	-	100	61.628	-	100	-	40	100	48.438	47.826	72.881	100	-	100	100	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr17:5290033_T_C	NUP88	4927	17	5290033	5290033	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	rs1071705	K719K	0.53	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002532	24.516	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	92.466	-	50.617	-	-	60.952	-	-	-	100	36.458	100	-	-	100	54.839	-	100	-	42.857	100	48.958	53.947	71.765	100	-	100	100	-	-	-	-	29.787	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr17:5290703_G_A	NUP88	4927	17	5290703	5290703	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	rs739768	-	0.53	0.399	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.915	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	92.5	-	57.143	-	-	46.269	-	-	-	100	23.288	100	-	-	100	72.881	-	100	-	55.319	100	47.024	46.154	69.492	99.519	-	100	100	-	-	-	-	32	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr17:5290947_G_T	NUP88	4927	17	5290947	5290947	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	-	L605I	0	0	0.01	Missense	0.924	Type 2	NM_002532	44.444	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5290951_T_C	NUP88	4927	17	5290951	5290951	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	-	E603E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002532	52.174	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5290955_A_T	NUP88	4927	17	5290955	5290955	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	-	L602Q	0	0	0.12	Missense	0.981	Type 2	NM_002532	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5291070_C_T	NUP88	4927	17	5291070	5291070	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	rs9890547	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5292262_C_T	NUP88	4927	17	5292262	5292262	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	rs61753104	A501A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63
chr17:5294976_T_A	NUP88	4927	17	5294976	5294976	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	rs14231	P463P	0.53	0.399	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002532	30.909	-	-	100	-	100	100	-	100	100	98.81	95.652	-	27.273	-	-	44.186	-	-	-	100	34.211	100	-	-	100	56.897	-	100	-	48.148	100	55.714	41.284	70	100	-	100	96.667	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr17:5298288_C_T	NUP88	4927	17	5298288	5298288	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	rs147533029	K435K	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5308377_C_T	NUP88	4927	17	5308377	5308377	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	rs2301739	T348T	0.27	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002532	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	34.783	-	-	73.684	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5308489_G_A	NUP88	4927	17	5308489	5308489	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	-	A311V	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_002532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5312043_C_G	NUP88	4927	17	5312043	5312043	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5312065_C_T	NUP88	4927	17	5312065	5312065	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	-	S282N	0	0	0.02	Missense	0.006	Type 2	NM_002532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5312215_G_A	NUP88	4927	17	5312215	5312215	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	-	A232V	0	0	0.06	Missense	0.958	Type 2	NM_002532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5314042_T_G	NUP88	4927	17	5314042	5314042	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	-	S221R	0	0	0.22	Missense	0.695	Type 2	NM_002532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5317276_A_C	NUP88	4927	17	5317276	5317276	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	rs149115747	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	96.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5317296_C_T	NUP88	4927	17	5317296	5317296	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	rs1806262	-	0.05	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5317492_C_A	NUP88	4927	17	5317492	5317492	17p13.2	NM_002532.4	NP_002523.2	rs1806263	-	0.39	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.875	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	19.231	100	-	-	63.158	66.667	-	100	-	-	100	48.98	50	83.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:5324587_*_-TC	RPAIN	84268	17	5324587	5324588	17p13.2	NM_001160266.1	NP_001153715.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5324588_C_T	RPAIN	84268	17	5324588	5324588	17p13.2	NM_001160266.1	NP_001153715.1	rs4444392	-	0.38	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	83.333	-	95.349	88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.619	-	100	-	83.333	100	28.571	29.268	68.421	-	-	100	100	-	-	18.605	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.435
chr17:5324646_G_A	RPAIN	84268	17	5324646	5324646	17p13.2	NM_001160266.1	NP_001153715.1	-	D38N	0	0	0.22	Missense	0.264	Type 2	NM_001033002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5326089_C_T	RPAIN	84268	17	5326089	5326089	17p13.2	NM_001160266.1	NP_001153715.1	rs1071648	L85L	0.43	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033002	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65.789	41.463	-	100	-	50	100	38.356	38.202	75.862	-	-	100	100	-	-	38.462	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25
chr17:5326145_C_G	RPAIN	84268	17	5326145	5326145	17p13.2	NM_001160266.1	NP_001153715.1	rs12761	N103K	0.43	0.257	0.9	Missense	0.047	Type 1	NM_001033002	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	95	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.619	55.102	-	100	-	31.579	100	39.506	42.017	72.222	-	-	100	100	-	-	22.059	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	24
chr17:5326162_G_A	RPAIN	84268	17	5326162	5326162	17p13.2	NM_001160266.1	NP_001153715.1	rs2189336	-	0.73	0.608	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	30	40.909	100	42.857	-	-	-	100	15.686	100	52.174	-	100	48.889	-	100	-	28.571	100	34.328	44.444	75	100	-	100	100	100	-	18.519	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.667	-	-	100	100
chr17:5336492_G_T	C1QBP	708	17	5336492	5336492	17p13.3	NM_001212.3	NP_001203.1	rs185497470	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5336630_T_C	C1QBP	708	17	5336630	5336630	17p13.3	NM_001212.3	NP_001203.1	-	T228A	0	0	0.21	Missense	0.995	Type 2	NM_001212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5336791_G_T	C1QBP	708	17	5336791	5336791	17p13.3	NM_001212.3	NP_001203.1	rs4790264	-	0.37	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	72.973	68.75	-	-	-	-	100	55.556	53.086	58.333	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806
chr17:5347576_G_A	DHX33	56919	17	5347576	5347576	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	rs2074438	Y518Y	0.27	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199699	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	46.341	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71
chr17:5347788_G_A	DHX33	56919	17	5347788	5347788	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	rs75426953	R448C	0.01	0.017	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001199699	33.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.725	-	-	-	-	-	57.5	41.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5354077_C_T	DHX33	56919	17	5354077	5354077	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	rs3744714	-	0.26	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.966	-	-	-	66.364	-	-	-	-	-	53.191	-	-	71.875	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466
chr17:5354089_A_G	DHX33	56919	17	5354089	5354089	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	rs76563749	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:5354204_G_C	DHX33	56919	17	5354204	5354204	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	rs11653658	H310D	0.05	0.074	0.23	Missense	0.302	Type 1	NM_001199699	34.896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.962	-	-	-	-	-	45.714	47.273	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5356913_C_T	DHX33	56919	17	5356913	5356913	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	rs16954697	S288S	0.19	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199699	21.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.297	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.237	-	100	-	-	-	35.2	40	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:5357191_C_T	DHX33	56919	17	5357191	5357191	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	-	T246T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5358584_C_T	DHX33	56919	17	5358584	5358584	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	-	R175H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001199699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5366834_G_A	DHX33	56919	17	5366834	5366834	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5366946_C_T	DHX33	56919	17	5366946	5366946	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	rs140157948	R118H	0	0.00019	0.11	Missense	0.097	Type 1	NM_020162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5366947_G_A	DHX33	56919	17	5366947	5366947	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	rs8069315	R118C	0.11	0.149	0.03	Missense	0.997	Type 1	NM_020162	71.429	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5367028_A_T	DHX33	56919	17	5367028	5367028	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5367033_*_-AAAA	DHX33	56919	17	5367033	5367036	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5371883_C_G	DHX33	56919	17	5371883	5371883	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	rs16954727	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:5372006_G_T	DHX33	56919	17	5372006	5372006	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	-	P58P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5372022_G_A	DHX33	56919	17	5372022	5372022	17p13.2	NM_001199699.1	NP_001186628.1	-	P53L	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_020162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5383879_T_C	DERL2	51009	17	5383879	5383879	17p13.2	NM_016041.3	NP_057125.2	-	L117L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5392161_C_T	MIS12	79003	17	5392161	5392161	17p13.2	NM_001258219.1	NP_076944.1	rs929261	-	0.33	0.336	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.25	-	-	53.846	-	-	-	52.632	-	32.292	53.448	-	-	-	-	43.182	100	-	-	100	73.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5392173_A_C	MIS12	79003	17	5392173	5392173	17p13.2	NM_001258219.1	NP_076944.1	rs1805464	-	0.06	0.049	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:5392662_T_C	MIS12	79003	17	5392662	5392662	17p13.2	NM_001258219.1	NP_076944.1	-	D160D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5392791_A_G	MIS12	79003	17	5392791	5392791	17p13.2	NM_001258219.1	NP_076944.1	rs74577983	K203K	0.04	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5418068_G_C	NLRP1	22861	17	5418068	5418068	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs34156685	-	0.04	0.05	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5418799_G_A	NLRP1	22861	17	5418799	5418799	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs2137722	R1292C	0.07	0.051	0.08	Missense	0.109	Type 1	NM_033007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5421058_G_C	NLRP1	22861	17	5421058	5421058	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs190095941	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5421065_C_T	NLRP1	22861	17	5421065	5421065	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_033004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5424305_G_C	NLRP1	22861	17	5424305	5424305	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	Q1241E	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_033006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-
chr17:5424336_C_T	NLRP1	22861	17	5424336	5424336	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs146498193	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5424365_G_A	NLRP1	22861	17	5424365	5424365	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs58772423	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5424376_G_A	NLRP1	22861	17	5424376	5424376	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs12944976	-	0.23	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	35.294	70	-	-	-	27.778	100	-	57.143	-	-	100	-	37.838	100	-	-	-	-	51.351	39.583	31.579	-	-	-	66.667	-	100	55	-	-	-	100	100	100	100	100	100	36.364	38.095	40.741	100	-	-	-	100	-
chr17:5424822_C_T	NLRP1	22861	17	5424822	5424822	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5424823_C_A	NLRP1	22861	17	5424823	5424823	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5424886_G_T	NLRP1	22861	17	5424886	5424886	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs2301583	T1217T	0	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5424906_C_G	NLRP1	22861	17	5424906	5424906	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs11653832	V1211L	0.05	0.064	1	Missense	0	Type 1	NM_033006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5424991_G_A	NLRP1	22861	17	5424991	5424991	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs11653580	F1182F	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5425077_T_C	NLRP1	22861	17	5425077	5425077	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs11651270	M1154V	0.41	0.479	1	Missense	0	Type 1	NM_033006	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	41.667	50	100	-	-	100	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.161	42.857	22.581	-	-	-	80	-	100	64.103	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	47.059	40.741	100	-	-	-	100	-
chr17:5425115_G_T	NLRP1	22861	17	5425115	5425115	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5433841_A_G	NLRP1	22861	17	5433841	5433841	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs56872041	A1130A	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5433938_T_G	NLRP1	22861	17	5433938	5433938	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	E1098A	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_033006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5433966_T_C	NLRP1	22861	17	5433966	5433966	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs35596958	M1089V	0.05	0.062	1	Missense	0	Type 1	NM_033006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5436218_C_T	NLRP1	22861	17	5436218	5436218	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	G1044R	0	0	0	Missense	0.035	Type 2	NM_033006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5436263_C_T	NLRP1	22861	17	5436263	5436263	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs2301582	V1029M	0.21	0.304	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_033006	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	42.667	42.5	-	-	100	53.521	100	-	53.191	-	-	100	-	35.052	100	-	28.125	-	-	51.685	36.8	26.415	-	-	-	58.974	-	100	66.667	-	-	-	100	100	90.909	100	100	100	46.667	57.333	55.294	100	-	-	-	100	-
chr17:5437285_G_A	NLRP1	22861	17	5437285	5437285	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs34733791	T965I	0.05	0.061	0.01	Missense	0	Type 1	NM_033006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5440197_T_C	NLRP1	22861	17	5440197	5440197	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs7215856	K978K	0.09	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5440221_T_C	NLRP1	22861	17	5440221	5440221	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs7215868	E970E	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5440248_T_C	NLRP1	22861	17	5440248	5440248	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs11657249	T961T	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5442790_C_T	NLRP1	22861	17	5442790	5442790	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs61754791	V939M	0.01	0.019	0.09	Missense	0.98	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5442797_G_A	NLRP1	22861	17	5442797	5442797	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	D936D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5442924_C_T	NLRP1	22861	17	5442924	5442924	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs7223362	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5445157_*_-T	NLRP1	22861	17	5445157	5445157	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs151281306	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5445243_G_A	NLRP1	22861	17	5445243	5445243	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs11657747	T878M	0.04	0.05	0.03	Missense	0.753	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5445314_G_A	NLRP1	22861	17	5445314	5445314	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs12942931	C854C	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5445353_G_A	NLRP1	22861	17	5445353	5445353	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5456733_C_A	NLRP1	22861	17	5456733	5456733	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	R834L	0	0	0.08	Missense	0.005	Type 2	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5461671_G_C	NLRP1	22861	17	5461671	5461671	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs52795654	T782S	0.06	0.071	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5461847_G_A	NLRP1	22861	17	5461847	5461847	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs61753136	Y723Y	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5461895_C_A	NLRP1	22861	17	5461895	5461895	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs61753137	L707L	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5462129_G_A	NLRP1	22861	17	5462129	5462129	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	F629F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5462135_T_C	NLRP1	22861	17	5462135	5462135	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs12950235	Q627Q	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5462171_G_A	NLRP1	22861	17	5462171	5462171	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs61753140	I615I	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-
chr17:5462240_C_T	NLRP1	22861	17	5462240	5462240	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs61753142	R592R	0.04	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033053	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	50.602	97.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5462654_G_A	NLRP1	22861	17	5462654	5462654	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs2001363	F454F	0.06	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5462678_T_C	NLRP1	22861	17	5462678	5462678	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	K446K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5463094_G_A	NLRP1	22861	17	5463094	5463094	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	R308X	0	0	1	Nonsense	0.451	Type 2	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5463279_G_C	NLRP1	22861	17	5463279	5463279	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs11651595	T246S	0.04	0.048	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5463291_G_T	NLRP1	22861	17	5463291	5463291	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	-	P242Q	0	0	0	Missense	0.303	Type 2	NM_001033053	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5485367_A_T	NLRP1	22861	17	5485367	5485367	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs12150220	L155H	0.23	0.33	0.13	Missense	0.266	Type 1	NM_001033053	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	45.455	-	100	-	-	42.857	100	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	38.095	-	-	-	-	85.714	-	100	69.231	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	41.667	75	100	71.429	-	-	100	-
chr17:5486122_C_T	NLRP1	22861	17	5486122	5486122	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs72827640	G106R	0.001	0.004	0	Missense	0.293	Type 1	NM_001033053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5487164_C_G	NLRP1	22861	17	5487164	5487164	17p13.2	NM_001033053.2	NP_127499.1	rs884367	S38S	0.27	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033053	38.462	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	100	-	100	42.857	-	-	56.25	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	100	-	-	46.154
chr17:5983942_C_T	WSCD1	23302	17	5983942	5983942	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	-	-	0	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5991344_C_T	WSCD1	23302	17	5991344	5991344	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	rs2302836	H154H	0.52	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015253	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	53.358	-	41.441	47.619	53.659	-	100	100	40.741	-	-	19.118	-	47.059	100	66.667	61.184	100	100	53.846	53.061	50	42.446	39.766	23.611	100	100	-	-	-	-	-	-	45.714	-	100	-	-	100	-	-	38.71	100	36.691	100	-	100	100	100	57.143
chr17:5991364_C_T	WSCD1	23302	17	5991364	5991364	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	rs138757706	A161V	0.001	0.00028	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_015253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5991412_C_T	WSCD1	23302	17	5991412	5991412	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	-	A177V	0	0	0.09	Missense	0.347	Type 2	NM_015253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:5998595_T_C	WSCD1	23302	17	5998595	5998595	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	rs113707707	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6012900_G_A	WSCD1	23302	17	6012900	6012900	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	rs186050962	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6012940_C_A	WSCD1	23302	17	6012940	6012940	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	-	A288D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6012979_C_T	WSCD1	23302	17	6012979	6012979	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	rs41314099	T301I	0.01	0.013	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_015253	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6014075_A_C	WSCD1	23302	17	6014075	6014075	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6014176_A_G	WSCD1	23302	17	6014176	6014176	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	rs2302837	T365T	0.91	0.89	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015253	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	70.149	100	-	100	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:6014188_C_T	WSCD1	23302	17	6014188	6014188	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	rs74858033	H369H	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:6023709_C_T	WSCD1	23302	17	6023709	6023709	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	-	L486L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6023834_C_T	WSCD1	23302	17	6023834	6023834	17p13.2	NM_015253.1	NP_056068.1	-	S527S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6328757_G_C	AIPL1	23746	17	6328757	6328757	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6328968_A_C	AIPL1	23746	17	6328968	6328968	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	-	C260G	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6329030_C_A	AIPL1	23746	17	6329030	6329030	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	rs62637015	R239L	0.001	0.001	0.15	Missense	0.007	Type 1	NM_001033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-
chr17:6330068_T_C	AIPL1	23746	17	6330068	6330068	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	rs2292546	P154P	0.72	0.741	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033054	46.667	100	-	100	100	-	100	100	100	-	58.824	100	-	55.556	61.111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	30.435	100	-	100	-	100	71.429	100	100	-	100	100	-	100	100	-	27.586	100	-	100	100	100	-	-	-	100	54.545	50	100	-	100	100	100	100	60
chr17:6330109_G_A	AIPL1	23746	17	6330109	6330109	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	rs2292545	-	0.26	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	73.333	-	-	38.462	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr17:6330216_C_T	AIPL1	23746	17	6330216	6330216	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	rs142319505	R146R	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6330403_A_G	AIPL1	23746	17	6330403	6330403	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	rs925615	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6331743_C_T	AIPL1	23746	17	6331743	6331743	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	-	T60T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6331803_T_C	AIPL1	23746	17	6331803	6331803	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	rs8075035	L40L	0.59	0.606	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033055	64.122	100	-	100	100	-	100	100	100	-	56.757	100	-	36.364	-	100	100	100	100	100	100	55.102	-	100	32.558	22.549	100	100	100	22.222	100	49.275	100	99.379	26.316	-	-	-	100	100	-	24.476	100	100	100	100	100	-	-	-	100	67.5	50	100	-	100	100	100	100	36.066
chr17:6331817_C_T	AIPL1	23746	17	6331817	6331817	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	rs62619924	V36I	0.01	0.016	0.16	Missense	0.005	Type 1	NM_001033055	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833
chr17:6331836_T_G	AIPL1	23746	17	6331836	6331836	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	rs12453262	-	0.52	0.513	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.107	100	-	-	100	-	100	100	100	-	60.55	100	-	38.333	-	100	100	-	100	-	-	55.172	-	98.148	24.138	-	98.958	100	100	28	34.783	45.614	100	100	32.727	-	-	-	100	100	-	24	100	100	100	100	100	-	-	-	100	59.259	-	100	-	100	100	100	100	25
chr17:6337247_C_G	AIPL1	23746	17	6337247	6337247	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	rs12449580	D90H	0.22	0.165	0	Missense	0.029	Type 1	NM_001033054	62.025	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	51.282	-	-	58.621	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	61.538
chr17:6337404_G_A	AIPL1	23746	17	6337404	6337404	17p13.1	NM_014336.3	NP_001028226.1	rs11650007	F37F	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033054	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6350773_C_T	FAM64A	54478	17	6350773	6350773	17p13.2	NM_019013.2	NP_001182157.1	rs9912374	-	0.07	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6351015_G_A	FAM64A	54478	17	6351015	6351015	17p13.2	NM_019013.2	NP_001182157.1	rs139450838	R176Q	0	0.00046	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_001195228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6351034_C_A	FAM64A	54478	17	6351034	6351034	17p13.2	NM_019013.2	NP_001182157.1	-	A182A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6358768_G_T	PITPNM3	83394	17	6358768	6358768	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	-	P903T	0	0	1	Missense	0.999	Type 2	NM_001165966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6360890_G_A	PITPNM3	83394	17	6360890	6360890	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:6364753_A_G	PITPNM3	83394	17	6364753	6364753	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	rs11654099	D774D	0.91	0.89	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165966	100	100	97.917	100	100	100	100	100	-	100	27.419	100	100	31.579	100	100	96.774	-	100	100	100	100	100	100	81.818	100	26.087	100	100	100	-	100	30.769	38.235	100	-	100	100	62.5	100	100	100	100	41.667	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100
chr17:6367228_C_T	PITPNM3	83394	17	6367228	6367228	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	rs151269815	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6367448_G_A	PITPNM3	83394	17	6367448	6367448	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6367470_G_A	PITPNM3	83394	17	6367470	6367470	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	rs75323938	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.234	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6367970_G_T	PITPNM3	83394	17	6367970	6367970	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6368098_G_A	PITPNM3	83394	17	6368098	6368098	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.129	-	-	-	-	-	17.986	23.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6373561_G_A	PITPNM3	83394	17	6373561	6373561	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	rs9913373	-	0.06	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-
chr17:6373737_C_T	PITPNM3	83394	17	6373737	6373737	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	rs11654175	-	0.32	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	97.059	-	-	45.455	-	100	-	-	100	-	100	-	59.091	100	17.647	31.169	-	-	42.857	-	46.875	53.333	40.909	22.222	100	100	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100
chr17:6380407_T_A	PITPNM3	83394	17	6380407	6380407	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	-	S307C	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001165966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6381939_G_A	PITPNM3	83394	17	6381939	6381939	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	rs938288	T199T	0.42	0.515	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165966	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	56.923	100	54.167	29.63	35.714	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	39.13	100	-	100	27.778	-	38.462	97.826	100	27.778	100	100	-	100	100	-	40.426	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	66.667	100	-	100	100
chr17:6381945_G_A	PITPNM3	83394	17	6381945	6381945	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	rs149964592	V197V	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6386883_C_T	PITPNM3	83394	17	6386883	6386883	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	rs61755430	V145I	0.004	0.008	0.07	Missense	0.92	Type 1	NM_001165966	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6386947_G_A	PITPNM3	83394	17	6386947	6386947	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	rs34897053	S123S	0.05	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	42.857	-	33.333	-	-	-	-
chr17:6406883_C_T	PITPNM3	83394	17	6406883	6406883	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	rs3809835	A44T	0.29	0.316	0.44	Missense	0	Type 1	NM_001165966	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	96	-	-	75	-	100	100	-	100	-	-	-	41.667	-	20	35.714	-	-	31.25	-	-	47.826	30.645	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-	-	50	-	-	100	47.619
chr17:6441376_G_A	PITPNM3	83394	17	6441376	6441376	17p13	NM_001165966.1	NP_001159438.1	rs28493751	P17S	0.06	0.087	0.13	Missense	0.35	Type 1	NM_001165966	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6483046_T_C	KIAA0753	9851	17	6483046	6483046	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs3744720	-	0.66	0.639	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	27.826	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	24.242	-	100	100	80	53.846	100	-	-	21.212	100	100	100	100	100	-	100	-	58.333	-	-	100	-	-	-	100	100	98.182	36.066	100	66.667	100	100	100	52.632
chr17:6493107_T_C	KIAA0753	9851	17	6493107	6493107	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs61735435	I926M	0.02	0.018	0.05	Missense	0.527	Type 1	NM_014804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6493198_T_C	KIAA0753	9851	17	6493198	6493198	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs1443417	Q896R	0.66	0.635	0.38	Missense	0	Type 1	NM_014804	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	35.196	-	98.462	100	100	99.107	-	100	-	-	100	100	100	100	-	26.829	-	100	100	71.429	40	100	-	-	20	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	51.25	100	85.714	100	100	100	46.154
chr17:6511617_T_C	KIAA0753	9851	17	6511617	6511617	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs72835749	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6511693_C_A	KIAA0753	9851	17	6511693	6511693	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	-	G602C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_014804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6511781_A_G	KIAA0753	9851	17	6511781	6511781	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs4796519	A572A	0.64	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014804	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	30.952	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	88.889	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	70	100	-	100	-	100	66.667
chr17:6513329_G_A	KIAA0753	9851	17	6513329	6513329	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs2304977	P566L	0.28	0.282	0	Missense	0.999	Type 1	NM_014804	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	52.632	100	100	100	-	-	-	-	100	36.667	-	47.368	-	-	-	-	100	83.333	55.556	37.037	-	-	27.273	-	-	-	100	-	-	21.053	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	65.385
chr17:6513421_C_T	KIAA0753	9851	17	6513421	6513421	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	-	Q535Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6515283_C_T	KIAA0753	9851	17	6515283	6515283	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs11868877	V501M	0.02	0.019	0	Missense	0	Type 1	NM_014804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6515341_G_A	KIAA0753	9851	17	6515341	6515341	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	-	D481D	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6515387_A_G	KIAA0753	9851	17	6515387	6515387	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs2289642	L466P	0.66	0.636	0	Missense	0	Type 1	NM_014804	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	30.714	-	97.403	100	100	100	-	100	-	-	100	97.727	100	100	-	36.232	-	100	100	52.632	46.667	100	-	-	30.952	100	100	100	100	100	-	100	-	58.824	-	-	100	-	-	-	100	100	100	43.75	100	69.231	100	100	100	30.769
chr17:6515392_T_G	KIAA0753	9851	17	6515392	6515392	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs79173884	I464I	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	50	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6515450_G_A	KIAA0753	9851	17	6515450	6515450	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs79720908	T445M	0.02	0.023	0	Missense	0.015	Type 1	NM_014804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6515454_C_T	KIAA0753	9851	17	6515454	6515454	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs2289643	D444N	0.54	0.48	0	Missense	0.135	Type 1	NM_014804	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	28.736	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	38.889	-	33.333	-	-	-	100	100	46.154	33.333	100	-	-	23.077	100	100	100	100	-	-	100	-	50	-	-	100	-	-	-	100	100	100	41.509	100	88.889	100	100	100	55.319
chr17:6524298_T_A	KIAA0753	9851	17	6524298	6524298	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs9889363	E375D	0.31	0.319	0.09	Missense	0.488	Type 1	NM_014804	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	50
chr17:6531552_A_C	KIAA0753	9851	17	6531552	6531552	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs16955985	H201Q	0.06	0.074	0.28	Missense	0.071	Type 1	NM_014804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.123	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6531599_*_+TT	KIAA0753	9851	17	6531599	6531599	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	-	T186fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6531648_A_G	KIAA0753	9851	17	6531648	6531648	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs2072149	S169S	0.67	0.652	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014804	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	35.246	-	100	98.571	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	17.757	-	100	100	62.069	54.839	100	-	-	22.857	100	100	100	100	100	-	100	-	57.143	-	-	100	-	-	-	100	100	100	36.792	100	50	100	96.774	100	36
chr17:6531826_C_T	KIAA0753	9851	17	6531826	6531826	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	-	R110Q	0	0	0	Missense	0.705	Type 2	NM_014804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6532086_C_T	KIAA0753	9851	17	6532086	6532086	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6538355_G_A	KIAA0753	9851	17	6538355	6538355	17p13.1	NM_014804.2	NP_055619.2	rs2301873	S23S	0.36	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014804	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.619	98.261	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	75.904	100	-	-	-	31.818	-	100	100	69.492	-	-	-	-	-	100	-	100	58.333	100	100	-	100	100	100	-	-	-	43.137	-	28.125	-	-	-	54.167
chr17:6546259_T_C	TXNDC17	84817	17	6546259	6546259	17p13.1	NM_032731.3	NP_116120.1	rs2285999	-	0.71	0.708	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	43.478	-	-	-	100	100	100	100	-	66.667	100	57.143	100	100	100	100	-	-	55.556	43.243	100	100	75	100	100	100	-	100	100	70.69	100	53.846	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	82.353
chr17:6547766_G_C	-	-	17	6547766	6547766	-	-	-	rs11078641	-	0.05	0.075	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	35.955	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35	-	-	-	100	-	100	-	-	-	66.316	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr17:6554806_C_G	MED31	51003	17	6554806	6554806	17p13.1	NM_016060.2	NP_057144.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6589612_*_+A	SLC13A5	284111	17	6589612	6589612	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	-	F495fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001143838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6590820_C_T	SLC13A5	284111	17	6590820	6590820	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	rs139509544	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6596419_G_A	SLC13A5	284111	17	6596419	6596419	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	-	P407S	0	0	0	Missense	0.952	Type 2	NM_001143838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6597407_G_A	SLC13A5	284111	17	6597407	6597407	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839
chr17:6597471_T_C	SLC13A5	284111	17	6597471	6597471	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	rs61520357	L367L	0.01	0.01	0	Silent	-1	Type 1	NM_001143838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:6597480_G_A	SLC13A5	284111	17	6597480	6597480	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	rs55698160	A364A	0.07	0.101	0	Silent	-1	Type 1	NM_001143838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.361	61.702	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	45	-	100	-	-
chr17:6599095_G_A	SLC13A5	284111	17	6599095	6599095	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	rs56224509	P335P	0.04	0.072	0	Silent	-1	Type 1	NM_001143838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	59.459	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6599239_G_T	SLC13A5	284111	17	6599239	6599239	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	-	C287X	0	0	0.06	Nonsense	0.576	Type 2	NM_001143838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:6604293_*_-ATAATTAGGCTGTGAGCAGC	SLC13A5	284111	17	6604293	6604312	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6604456_A_G	SLC13A5	284111	17	6604456	6604456	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6606278_C_G	SLC13A5	284111	17	6606278	6606278	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	rs7215596	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:6606410_G_T	SLC13A5	284111	17	6606410	6606410	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	-	Q199K	0	0	0.46	Missense	0	Type 2	NM_001143838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6607389_G_A	SLC13A5	284111	17	6607389	6607389	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	rs218677	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-
chr17:6610301_*_-GA	SLC13A5	284111	17	6610301	6610302	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-
chr17:6610341_G_T	SLC13A5	284111	17	6610341	6610341	17p13.1	NM_177550.3	NP_808218.1	rs138834680	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6661584_T_C	XAF1	54739	17	6661584	6661584	17p13.1	NM_199139.2	NP_954590.1	rs4796550	-	0.54	0.503	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	60.465	100	-	-	-	100	-	-	40	-	-	100	100	100	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	100	-	45.455	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	45	-	-	100	100	100	-	-
chr17:6663743_C_T	XAF1	54739	17	6663743	6663743	17p13.1	NM_199139.2	NP_954590.1	-	R63C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_199139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6663753_A_G	XAF1	54739	17	6663753	6663753	17p13.1	NM_199139.2	NP_954590.1	rs34195599	E66G	0.05	0.058	0.07	Missense	0.967	Type 1	NM_199139	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6663894_G_A	XAF1	54739	17	6663894	6663894	17p13.1	NM_199139.2	NP_954590.1	rs2271232	R113H	0.1	0	0.12	Missense	0.947	Type 1	NM_199139	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-
chr17:6663895_C_G	XAF1	54739	17	6663895	6663895	17p13.1	NM_199139.2	NP_954590.1	rs2271231	R113R	0.47	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199139	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	54.745	100	-	-	-	100	-	-	43.548	-	-	100	100	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.016	-	100	-	65	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	29.167	48.864	-	-	100	100	100	-	-
chr17:6663899_G_T	XAF1	54739	17	6663899	6663899	17p13.1	NM_199139.2	NP_954590.1	rs146752602	E115X	0.002	0.005	0.13	Nonsense	0.4	Type 1	NM_199139	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6665536_G_T	XAF1	54739	17	6665536	6665536	17p13.1	NM_199139.2	NP_954590.1	-	E143X	0	0	0.05	Nonsense	0.706	Type 2	NM_199139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6683215_C_T	FBXO39	162517	17	6683215	6683215	17p13.1	NM_153230.2	NP_694962.1	rs4796555	P10S	0.34	0.218	0	Missense	0.899	Type 1	NM_153230	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	70.833	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	54.545	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	35.714	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	41.667	40.625	-	-	-	100	-	-	-
chr17:6683445_T_A	FBXO39	162517	17	6683445	6683445	17p13.1	NM_153230.2	NP_694962.1	-	G86G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:6683684_A_G	FBXO39	162517	17	6683684	6683684	17p13.1	NM_153230.2	NP_694962.1	rs16956264	Y166C	0.14	0.157	0.1	Missense	0.003	Type 1	NM_153230	-	-	100	100	-	-	-	97.059	-	-	-	-	44.444	40	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	54.795	43.478	-	-	100	-	-	-	-	28.07	100	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	51.02	-	100	-	-	-	-	62.5
chr17:6683878_C_T	FBXO39	162517	17	6683878	6683878	17p13.1	NM_153230.2	NP_694962.1	rs1509123	L231F	0.03	0.057	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_153230	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	39.535	-	-	-	-
chr17:6683929_G_A	FBXO39	162517	17	6683929	6683929	17p13.1	NM_153230.2	NP_694962.1	-	A248T	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_153230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6684003_C_G	FBXO39	162517	17	6684003	6684003	17p13.1	NM_153230.2	NP_694962.1	rs17731806	S272S	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153230	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-
chr17:6690161_C_T	FBXO39	162517	17	6690161	6690161	17p13.1	NM_153230.2	NP_694962.1	rs17853331	I362I	0.32	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153230	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.903	90.196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	100	45	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	54.545	100	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	100	-	-
chr17:6690164_A_G	FBXO39	162517	17	6690164	6690164	17p13.1	NM_153230.2	NP_694962.1	rs7213731	I363M	0.15	0.201	0.22	Missense	0	Type 1	NM_153230	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	45.161	48.276	-	-	-	100	-	96.364	-	-	-	55	-	22.973	36.458	-	-	-	-	-	49.573	42.683	-	-	100	-	-	-	-	38.393	100	61.905	-	-	-	-	-	-	100	47.826	62.745	-	99.074	52.941	-	-	-	52.747
chr17:6690767_G_A	FBXO39	162517	17	6690767	6690767	17p13.1	NM_153230.2	NP_694962.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6703382_G_T	TEKT1	83659	17	6703382	6703382	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	rs117538098	V407V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6703510_G_C	TEKT1	83659	17	6703510	6703510	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	-	L365V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_053285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6704046_C_T	TEKT1	83659	17	6704046	6704046	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	rs183643597	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6704071_G_A	TEKT1	83659	17	6704071	6704071	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	rs17804647	V348V	0.06	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053285	36.264	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	34.483	-	-	-	24.286
chr17:6704121_C_T	TEKT1	83659	17	6704121	6704121	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	rs2271233	V332I	0.04	0.057	0.45	Missense	0	Type 1	NM_053285	66.187	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.264	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-
chr17:6704140_G_A	TEKT1	83659	17	6704140	6704140	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	-	N325N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6704273_G_A	TEKT1	83659	17	6704273	6704273	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	rs2136282	-	0.24	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.526	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	66.667	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:6716242_G_A	TEKT1	83659	17	6716242	6716242	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	rs3744395	R254C	0.25	0.178	0.12	Missense	0.006	Type 1	NM_053285	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	63.805	94.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.241	-	49.18	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	51.064	-	-	-	-	67.742	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:6716307_C_T	TEKT1	83659	17	6716307	6716307	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	rs115985064	R232Q	0.004	0.005	0.04	Missense	0.948	Type 1	NM_053285	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6718472_G_A	TEKT1	83659	17	6718472	6718472	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6722646_C_T	TEKT1	83659	17	6722646	6722646	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	-	K74K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6733494_A_G	TEKT1	83659	17	6733494	6733494	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	rs78767947	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:6733611_C_T	TEKT1	83659	17	6733611	6733611	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	-	A29T	0	0	0.16	Missense	0.108	Type 2	NM_053285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6733672_T_C	TEKT1	83659	17	6733672	6733672	17p13.1	NM_053285.1	NP_444515.1	rs8078571	P8P	0.58	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053285	78.723	-	-	-	-	100	100	-	100	100	54.955	94.872	-	-	-	-	51.515	-	-	-	100	100	-	46.667	100	25	-	100	-	-	42.105	-	-	-	88.889	-	-	-	-	100	-	29.114	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	44.231	-	50	100	100	-	58.065
chr17:6900362_C_T	ALOX12-AS1	100506713	17	6900362	6900362	-	-	-	rs2070589	-	0.61	0.624	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	85.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	-	-
chr17:6902179_G_A	ALOX12-AS1	100506713	17	6902179	6902179	-	-	-	rs312470	-	0.79	0.838	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	51.351	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:6902743_G_A	ALOX12	239	17	6902743	6902743	17p13.1	NM_000697.2	NP_000688.2	rs1042356	S255S	0.61	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000697	63.068	100	100	97.143	100	100	100	100	-	-	40.206	-	40.541	100	100	100	-	-	49.474	-	100	66.667	100	100	100	28.431	100	-	100	28.571	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	28.671	100	50	-	100	100	100	-	100	100	100	-	36.283	100	24	-	-	100	60.317
chr17:6902760_A_G	ALOX12	239	17	6902760	6902760	17p13.1	NM_000697.2	NP_000688.2	rs1126667	Q261R	0.61	0.606	0.16	Missense	0	Type 1	NM_000697	61.582	100	100	100	100	98.649	100	100	-	-	40.678	-	44.444	100	100	100	-	-	48.889	-	100	68.519	100	100	100	23.529	100	-	100	27.5	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	32.308	100	60.87	-	100	100	100	-	100	100	100	-	37.838	100	25	-	-	100	60.345
chr17:6902810_A_T	ALOX12-AS1	100506713	17	6902810	6902810	-	-	-	rs11571333	-	0.03	0.043	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	31.646	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6904934_A_G	ALOX12	239	17	6904934	6904934	17p13.1	NM_000697.2	NP_000688.2	rs434473	N322S	0.34	0.347	0.76	Missense	0	Type 1	NM_000697	27.273	-	-	-	-	-	-	-	100	100	49.18	94.595	42.857	-	-	-	100	100	51.724	94.118	-	-	-	-	-	65.714	-	100	-	54.545	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.889	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	40.816	-	36.364	100	100	-	30
chr17:6905061_T_G	ALOX12	239	17	6905061	6905061	17p13.1	NM_000697.2	NP_000688.2	rs1042357	T364T	0.59	0.57	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000697	66.667	100	100	100	100	100	100	100	-	-	31.892	-	39.623	100	100	100	-	-	47.826	-	100	66.129	-	100	100	20.43	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	35.714	100	52.381	-	100	100	100	-	100	100	100	-	38.824	100	46.429	-	-	100	33.721
chr17:6905084_C_A	ALOX12	239	17	6905084	6905084	17p13.1	NM_000697.2	NP_000688.2	-	A372D	0	0	0.02	Missense	0.503	Type 2	NM_000697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6905110_G_A	ALOX12	239	17	6905110	6905110	17p13.1	NM_000697.2	NP_000688.2	-	G381R	0	0	0.04	Missense	0.472	Type 2	NM_000697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.967	-	-	-	-	-	47.706	45.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6905111_G_A	ALOX12	239	17	6905111	6905111	17p13.1	NM_000697.2	NP_000688.2	-	G381E	0	0	0.06	Missense	0.153	Type 2	NM_000697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	49.533	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6909838_A_G	ALOX12	239	17	6909838	6909838	17p13.1	NM_000697.2	NP_000688.2	rs2307214	Q484Q	0.12	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000697	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	28.846	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6913121_C_T	ALOX12	239	17	6913121	6913121	17p13.1	NM_000697.2	NP_000688.2	rs151263719	C532C	0	0.00009	0	Silent	-1	Type 1	NM_000697	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6913652_G_A	ALOX12	239	17	6913652	6913652	17p13.1	NM_000697.2	NP_000688.2	rs312462	L634L	0.09	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	45
chr17:6919093_T_C	-	-	17	6919093	6919093	-	-	-	rs14309	G39G	0.75	0.771	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142798	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	31.818	34.615	100	100	100	88.235	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	56.14	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr17:6920257_C_T	C17orf49	124944	17	6920257	6920257	17p13.1	NM_174893.3	NP_001136270.1	rs11078662	S112S	0.12	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142799	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6927105_G_A	BCL6B	255877	17	6927105	6927105	17p13.1	NM_181844.3	NP_862827.1	-	D39N	0	0	0	Missense	0.208	Type 2	NM_181844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6927408_C_T	BCL6B	255877	17	6927408	6927408	17p13.1	NM_181844.3	NP_862827.1	-	F62F	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6927767_C_T	BCL6B	255877	17	6927767	6927767	17p13.1	NM_181844.3	NP_862827.1	-	P150L	0	0	0.01	Missense	0.894	Type 2	NM_181844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6929924_T_C	BCL6B	255877	17	6929924	6929924	17p13.1	NM_181844.3	NP_862827.1	rs379478	H346H	0.97	0.962	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181844	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:6930118_G_T	BCL6B	255877	17	6930118	6930118	17p13.1	NM_181844.3	NP_862827.1	rs61739754	P383P	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6930139_C_T	BCL6B	255877	17	6930139	6930139	17p13.1	NM_181844.3	NP_862827.1	rs61731750	G390G	0.05	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181844	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6930316_C_T	BCL6B	255877	17	6930316	6930316	17p13.1	NM_181844.3	NP_862827.1	-	P411P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181844	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6930790_G_T	BCL6B	255877	17	6930790	6930790	17p13.1	NM_181844.3	NP_862827.1	rs9905092	-	0.05	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6930792_G_A	BCL6B	255877	17	6930792	6930792	17p13.1	NM_181844.3	NP_862827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr17:6941533_C_T	SLC16A13	201232	17	6941533	6941533	17p13.1	NM_201566.2	NP_963860.1	-	R136X	0	0	-1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_201566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6941625_C_T	SLC16A13	201232	17	6941625	6941625	17p13.1	NM_201566.2	NP_963860.1	rs76070643	Y166Y	0.07	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6942108_C_T	SLC16A13	201232	17	6942108	6942108	17p13.1	NM_201566.2	NP_963860.1	rs11078663	S327S	0.42	0.438	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201566	65.789	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	98.551	100	-	41.86	100	100	-	-	-	-	63.83	-	100	44.444	22.892	100	100	-	65.517	70.833	-	100	100	14.286	100	98.333	100	53.659	-	-	29.839	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	56.522	42.982	57.778	100	-	-	100	100	50.588
chr17:6942111_G_T	SLC16A13	201232	17	6942111	6942111	17p13.1	NM_201566.2	NP_963860.1	rs33979567	V328V	0.19	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201566	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	55.319	-	-	100	42.045	98.246	100	31.25	-	-	-	-	-	-	-	33.333	29.167	100	-	-	82.895	-	-	-	46.512	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	40.206	-	41.176	-	-	-	-
chr17:6943090_C_T	SLC16A13	201232	17	6943090	6943090	17p13.1	NM_201566.2	NP_963860.1	rs143183384	R364W	0.01	0.003	-1	Missense	0.588	Type 1	NM_201566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6943174_C_T	SLC16A13	201232	17	6943174	6943174	17p13.1	NM_201566.2	NP_963860.1	-	P392S	0	0	-1	Missense	0.558	Type 2	NM_201566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6943266_G_A	SLC16A13	201232	17	6943266	6943266	17p13.1	NM_201566.2	NP_963860.1	rs4796576	G422G	0.61	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201566	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	23.81	100	100	-	-	-	-	62.5	-	100	62.5	100	100	100	-	80.488	43.75	-	100	100	-	98.75	100	100	50	-	-	100	100	90	100	100	100	90	100	100	100	100	52	55	100	-	100	100	100	55.172
chr17:6945087_G_T	SLC16A11	162515	17	6945087	6945087	17p13.1	NM_153357.1	NP_699188.1	rs75493593	P443T	0.07	0.006	0.42	Missense	0.981	Type 1	NM_153357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6945940_A_G	SLC16A11	162515	17	6945940	6945940	17p13.1	NM_153357.1	NP_699188.1	rs13342232	L187L	0.16	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6946287_T_C	SLC16A11	162515	17	6946287	6946287	17p13.1	NM_153357.1	NP_699188.1	rs13342692	D127G	0.16	0.114	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_153357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6946357_C_A	SLC16A11	162515	17	6946357	6946357	17p13.1	NM_153357.1	NP_699188.1	rs75636181	A104S	0.03	0.046	0.93	Missense	0	Type 1	NM_153357	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6946921_C_G	SLC16A11	162515	17	6946921	6946921	17p13.1	NM_153357.1	NP_699188.1	rs2292351	-	0.07	0.006	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6978440_A_G	CLEC10A	10462	17	6978440	6978440	17p13.1	NM_182906.2	NP_006335.2	-	V271A	0	0	0.32	Missense	0.394	Type 2	NM_006344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6978779_C_A	CLEC10A	10462	17	6978779	6978779	17p13.1	NM_182906.2	NP_006335.2	-	V204F	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_006344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6979179_A_G	CLEC10A	10462	17	6979179	6979179	17p13.1	NM_182906.2	NP_006335.2	rs364569	P158P	0.42	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006344	40	-	-	-	100	-	100	-	-	-	37.5	-	-	38.235	61.765	-	-	-	42.593	100	100	38.095	100	60	-	26.316	62.667	-	100	-	65.217	44.118	39.744	52.439	21.569	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	65.714
chr17:6979224_*_-ATAGG	CLEC10A	10462	17	6979224	6979228	17p13.1	NM_182906.2	NP_006335.2	rs59674477	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.426	-	-	-	100	-	100	-	-	-	32.143	-	-	37.5	-	-	-	-	51.111	100	100	41.379	100	50	-	36.364	57.895	-	100	-	-	46.667	40.789	45.652	34.286	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	68.421
chr17:6980105_G_A	CLEC10A	10462	17	6980105	6980105	17p13.1	NM_182906.2	NP_006335.2	rs35318160	T100M	0.02	0.023	0.09	Missense	0	Type 1	NM_006344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6980273_C_T	CLEC10A	10462	17	6980273	6980273	17p13.1	NM_182906.2	NP_006335.2	rs16956478	R73K	0.04	0.054	0.29	Missense	0.091	Type 1	NM_006344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6981300_C_T	CLEC10A	10462	17	6981300	6981300	17p13.1	NM_182906.2	NP_006335.2	rs379136	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:6981353_G_C	CLEC10A	10462	17	6981353	6981353	17p13.1	NM_182906.2	NP_006335.2	rs732828	L49L	0.4	0.43	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006344	29.73	-	-	-	100	-	100	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	100	50	-	24.324	54.545	-	100	-	45	49.18	50	55.814	20	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	69.231	-	100	-	-	100	100	-	56.757
chr17:6981397_A_G	CLEC10A	10462	17	6981397	6981397	17p13.1	NM_182906.2	NP_006335.2	rs90951	C35R	0.51	0.519	0.14	Missense	0.019	Type 1	NM_006344	24.138	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	37.5	58.824	-	-	-	42.857	100	100	33.333	100	64.286	-	34.783	48.571	-	100	-	40	42.5	46.154	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	53.846
chr17:6982121_G_A	CLEC10A	10462	17	6982121	6982121	17p13.1	NM_182906.2	NP_006335.2	-	T4M	0	0	0.05	Missense	0.615	Type 2	NM_006344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7004927_C_T	ASGR2	433	17	7004927	7004927	17p	NM_080913.3	NP_550436.1	rs11653054	E282E	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7005512_A_C	ASGR2	433	17	7005512	7005512	17p	NM_080913.3	NP_550436.1	-	F204V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_080914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7011141_G_A	ASGR2	433	17	7011141	7011141	17p	NM_080913.3	NP_550436.1	rs191423202	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.736	-	-	-	-	-	40.789	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7011144_G_A	ASGR2	433	17	7011144	7011144	17p	NM_080913.3	NP_550436.1	rs62058755	-	0.29	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	60	100	100	100	100	-	-	-	-	63.415	-	53.061	52.381	63.158	35.106	-	-	-	66.667	100	55.696	46.667	70	-	96.154	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	100	32
chr17:7011225_T_G	ASGR2	433	17	7011225	7011225	17p	NM_080913.3	NP_550436.1	rs61731746	G99G	0.12	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	25.714	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7012073_G_T	ASGR2	433	17	7012073	7012073	17p	NM_080913.3	NP_550436.1	rs2304980	-	0.23	0.218	0.06	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	93.333	37.5	-	-	-	-	100	47.368	-	-	-	-	-	36.364	-	80	100	-	-	-	-	55.556	43.75	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	100	-	-	-	-	-
chr17:7012077_C_T	ASGR2	433	17	7012077	7012077	17p	NM_080913.3	NP_550436.1	rs2304979	G66G	0.24	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	93.333	44.444	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	33.333	-	79.167	100	-	-	-	-	52.941	42.857	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-
chr17:7012079_C_T	ASGR2	433	17	7012079	7012079	17p	NM_080913.3	NP_550436.1	rs2304978	G66R	0.24	0.223	0.54	Missense	0.082	Type 1	NM_080914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	93.333	44.444	-	-	-	-	100	47.368	-	-	-	-	-	33.333	-	79.167	100	-	-	-	-	52.941	33.333	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-
chr17:7012080_G_A	ASGR2	433	17	7012080	7012080	17p	NM_080913.3	NP_550436.1	-	H65H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7017420_G_A	ASGR2	433	17	7017420	7017420	17p	NM_080913.3	NP_550436.1	rs10459916	-	0.32	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	100	100	100	-	100	100	-	-	34.27	-	48.387	39.744	100	-	-	-	47.778	100	-	100	-	56.471	-	33.645	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	56.863	-	-	-	-	100	39.706
chr17:7077059_G_A	ASGR1	432	17	7077059	7077059	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	-	N226N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7077642_G_A	ASGR1	432	17	7077642	7077642	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	rs117542665	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7080316_C_T	ASGR1	432	17	7080316	7080316	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	rs55714927	K50K	0.21	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197216	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	42.308	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	44.444	44.444	47.222	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857
chr17:7080368_C_T	ASGR1	432	17	7080368	7080368	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	-	G33D	0	0	0.06	Missense	0.009	Type 2	NM_001197216	40	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7080371_C_T	ASGR1	432	17	7080371	7080371	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	-	R32Q	0	0	0.62	Missense	0.027	Type 2	NM_001197216	38.095	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7080372_G_T	ASGR1	432	17	7080372	7080372	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	-	R32R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197216	38.095	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7080374_A_T	ASGR1	432	17	7080374	7080374	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	-	L31Q	0	0	0.14	Missense	0.997	Type 2	NM_001197216	38.095	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7080378_C_G	ASGR1	432	17	7080378	7080378	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	-	E30Q	0	0	0.04	Missense	0.513	Type 2	NM_001197216	38.095	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7080379_C_T	ASGR1	432	17	7080379	7080379	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	-	E29E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197216	38.095	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7080381_C_T	ASGR1	432	17	7080381	7080381	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	-	E29K	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_001197216	34.783	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7080384_G_C	ASGR1	432	17	7080384	7080384	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	-	Q28E	0	0	0.04	Missense	0.088	Type 2	NM_001197216	34.783	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7080394_G_C	ASGR1	432	17	7080394	7080394	17p13.2	NM_001197216.2	NP_001184145.1	-	D24E	0	0	0.02	Missense	0.818	Type 2	NM_001197216	42.105	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7124317_G_A	ACADVL	37	17	7124317	7124317	17p13.1	NM_001270447.1	NP_000009.1	-	L117L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7124963_*_-A	ACADVL	37	17	7124963	7124963	17p13.1	NM_001270447.1	NP_000009.1	-	K173fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001033859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7125041_C_T	ACADVL	37	17	7125041	7125041	17p13.1	NM_001270447.1	NP_000009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7125469_C_T	ACADVL	37	17	7125469	7125469	17p13.1	NM_001270447.1	NP_000009.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7126145_G_A	ACADVL	37	17	7126145	7126145	17p13.1	NM_001270447.1	NP_000009.1	rs8064573	A324A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7127718_T_C	ACADVL	37	17	7127718	7127718	17p13.1	NM_001270447.1	NP_000009.1	rs17671352	-	0.52	0.559	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	53.333	100	100	47.368	50	-	53.846	100	52	100	100	-	-	100	100	40.909	57.143	-	100	-	-	46.154	52.941	52	-	100	100	-	-	-	-	56.522	100	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr17:7129840_T_C	DVL2	1856	17	7129840	7129840	17p13.1	NM_004422.2	NP_004413.1	rs35594616	Q554Q	0.52	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004422	-	100	98.718	100	100	-	-	-	100	100	66.038	100	100	72.727	38.095	-	68.421	100	50	96.154	100	-	-	100	100	29.268	56.757	-	100	29.412	100	44.737	49.206	58.696	15.385	100	100	-	42.857	100	100	68.852	100	-	-	100	100	-	100	100	-	50	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:7131117_G_A	DVL2	1856	17	7131117	7131117	17p13.1	NM_004422.2	NP_004413.1	rs77934771	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7132556_C_T	DVL2	1856	17	7132556	7132556	17p13.1	NM_004422.2	NP_004413.1	rs222837	Q285Q	0.63	0.614	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004422	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	62.857	100	48.148	50	-	-	60	100	58	97.143	100	-	100	51.613	100	38.333	68.966	-	100	40.741	47.368	44.118	46.552	54.43	20	100	-	-	39.13	100	100	74.026	100	100	-	95.455	100	-	-	-	-	36.364	-	100	100	100	100	100	-	55.172
chr17:7133162_G_A	DVL2	1856	17	7133162	7133162	17p13.1	NM_004422.2	NP_004413.1	rs222836	S207S	0.45	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004422	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	65.385	100	31.579	26.667	88.889	-	75	-	42.424	100	100	-	-	43.75	-	24	72	-	100	-	-	50	52.778	48.571	35	100	100	-	-	100	100	71.429	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	50	100	100	100	100	-	-	100
chr17:7133609_G_A	DVL2	1856	17	7133609	7133609	17p13.1	NM_004422.2	NP_004413.1	rs2074216	S135S	0.33	0.327	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004422	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	56.338	95	56.667	-	-	-	45.161	100	57.407	100	100	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	100	-	-	-	100	100	52.055	100	33.333	-	100	100	-	-	-	-	21.053	-	54.237	100	46.667	100	100	-	45.455
chr17:7134129_A_G	DVL2	1856	17	7134129	7134129	17p13.1	NM_004422.2	NP_004413.1	rs222835	-	0.55	0.525	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	53.488	100	55	48	37.037	-	-	-	47.368	100	100	-	-	61.905	100	-	66.667	-	100	42.857	100	-	35.294	58.182	22.581	100	100	-	-	100	-	80.952	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	38.889	100	100	100	100	100	-	100
chr17:7139238_G_A	PHF23	79142	17	7139238	7139238	17p13.1	NM_024297.2	NP_077273.2	rs222851	-	0.51	0.448	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	34.951	-	44.737	33.333	48.718	100	50	-	50.943	-	-	100	100	52	-	76.271	50	100	-	62.5	-	39.394	42.466	45.07	88.571	-	-	100	60	-	-	30.508	-	-	100	-	-	-	-	-	100	69.231	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:7139282_G_A	PHF23	79142	17	7139282	7139282	17p13.1	NM_024297.2	NP_077273.2	-	R322W	0	0	0.05	Missense	0.974	Type 2	NM_024297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7139393_G_A	PHF23	79142	17	7139393	7139393	17p13.1	NM_024297.2	NP_077273.2	-	P285S	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_024297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7139412_G_A	PHF23	79142	17	7139412	7139412	17p13.1	NM_024297.2	NP_077273.2	rs61737789	P278P	0.02	0.018	0	Silent	-1	Type 1	NM_024297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7139644_C_A	PHF23	79142	17	7139644	7139644	17p13.1	NM_024297.2	NP_077273.2	-	R201M	0	0	0.02	Missense	0.707	Type 2	NM_024297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7140001_G_A	PHF23	79142	17	7140001	7140001	17p13.1	NM_024297.2	NP_077273.2	-	S82L	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_024297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7140018_G_A	PHF23	79142	17	7140018	7140018	17p13.1	NM_024297.2	NP_077273.2	-	G76G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7150552_A_G	CTDNEP1	23399	17	7150552	7150552	17p13	NM_015343.4	NP_001137247.1	rs2074217	-	0.59	0.669	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	53.691	100	54.667	52.239	48.214	-	38.462	100	46.753	100	100	-	100	46.552	100	26.25	62.069	-	100	25.714	100	44.944	38.806	45.455	17.647	100	100	-	37.5	100	100	70.455	100	100	-	100	100	100	100	100	-	17.241	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:7150574_A_C	CTDNEP1	23399	17	7150574	7150574	17p13	NM_015343.4	NP_001137247.1	rs73235891	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7150656_G_A	CTDNEP1	23399	17	7150656	7150656	17p13	NM_015343.4	NP_001137247.1	-	Q37X	0	0	0.33	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001143775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7154534_G_A	CTDNEP1	23399	17	7154534	7154534	17p13	NM_015343.4	NP_001137247.1	rs414206	L28L	0.68	0.695	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143775	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	35.714	100	56.25	47.826	32	-	34.615	100	33.333	100	100	-	100	24.138	100	21.951	48.837	-	100	-	100	40.909	51.724	49.057	20.69	100	100	-	-	-	100	61.765	100	-	-	100	100	-	-	100	-	42.857	100	100	100	-	100	100	-	-
chr17:7155861_G_A	ELP5	23587	17	7155861	7155861	17p13.1	NM_203413.1	NP_056177.3	rs2521988	E14K	0.07	0.1	0.09	Missense	0.134	Type 1	NM_203414	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	50	39.286	-	-	33.333	-	100	-	-
chr17:7155896_C_T	ELP5	23587	17	7155896	7155896	17p13.1	NM_203413.1	NP_056177.3	-	G25G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7161956_G_A	ELP5	23587	17	7161956	7161956	17p13.1	NM_203413.1	NP_056177.3	rs78782818	G230E	0.08	0.021	0.48	Missense	0.005	Type 1	NM_203414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7163734_G_A	CLDN7	1366	17	7163734	7163734	-	NM_001185023.1	NP_001171951.1	-	R199C	0.001	0	0.09	Missense	0.986	Type 1	NM_001307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7163739_A_G	CLDN7	1366	17	7163739	7163739	-	NM_001185023.1	NP_001171951.1	rs4562	V197A	0.68	0.698	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001307	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	61.364	100	27.907	66.667	45.455	-	25	100	46.154	95	100	-	100	45.833	100	23.256	62.222	-	100	-	100	65	46.154	50	27.273	100	100	-	-	-	100	66.667	100	100	-	100	100	100	100	100	-	21.053	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:7164178_C_T	CLDN7	1366	17	7164178	7164178	-	NM_001185023.1	NP_001171951.1	-	R117H	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_001185023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7165273_C_T	CLDN7	1366	17	7165273	7165273	-	NM_001185023.1	NP_001171951.1	-	W30X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001185023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7186585_C_G	SLC2A4	6517	17	7186585	7186585	17p13	NM_001042.2	NP_001033.1	rs139011011	R19G	0.004	0.007	0.36	Missense	0.012	Type 1	NM_001042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7186877_C_G	SLC2A4	6517	17	7186877	7186877	17p13	NM_001042.2	NP_001033.1	rs8192703	T79S	0.001	0.003	0.57	Missense	0.01	Type 1	NM_001042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7186916_G_T	SLC2A4	6517	17	7186916	7186916	17p13	NM_001042.2	NP_001033.1	-	G92V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7187123_T_C	SLC2A4	6517	17	7187123	7187123	17p13	NM_001042.2	NP_001033.1	rs5435	N130N	0.68	0.701	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	56.129	100	44.898	36.508	100	-	57.407	100	51.562	100	100	-	100	50	54.839	19.318	57.463	-	100	-	100	60.976	47.475	40.157	73.016	100	100	-	60	100	100	67.442	100	100	-	100	100	100	100	100	-	36.364	45.714	59.341	100	100	100	100	-	100
chr17:7187823_C_T	SLC2A4	6517	17	7187823	7187823	17p13	NM_001042.2	NP_001033.1	-	G249G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7187842_G_A	SLC2A4	6517	17	7187842	7187842	17p13	NM_001042.2	NP_001033.1	-	V256M	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_001042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7187935_C_T	SLC2A4	6517	17	7187935	7187935	17p13	NM_001042.2	NP_001033.1	rs138015791	P287S	0	0.00009	0.02	Missense	0.958	Type 1	NM_001042	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7189048_G_A	SLC2A4	6517	17	7189048	7189048	17p13	NM_001042.2	NP_001033.1	rs121434581	V383I	0.003	0.004	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7192091_C_T	YBX2	51087	17	7192091	7192091	17p13.1	NM_015982.3	NP_057066.2	rs222842	-	0.5	0.603	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	64.754	100	52.778	42.222	100	-	100	100	47.059	100	97.826	72.727	-	48.148	71.667	24.194	57.746	-	-	100	100	46.269	50.42	43.75	-	98.75	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	49.091	100	100	100	100	100	-	46.032
chr17:7193055_*_-G	YBX2	51087	17	7193055	7193055	17p13.1	NM_015982.3	NP_057066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7193057_*_-A	YBX2	51087	17	7193057	7193057	17p13.1	NM_015982.3	NP_057066.2	rs3833134	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	56.322	-	41.176	46.552	100	-	100	100	38.095	100	100	53.846	-	43.396	63.636	-	63.235	100	-	100	100	51.852	49.383	40.336	63.636	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	32.432	100	100	100	100	100	-	-
chr17:7193060_A_G	YBX2	51087	17	7193060	7193060	17p13.1	NM_015982.3	NP_057066.2	rs55781423	-	0.52	0.634	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7193359_G_A	YBX2	51087	17	7193359	7193359	17p13.1	NM_015982.3	NP_057066.2	-	A259V	0	0	0.13	Missense	0.061	Type 2	NM_015982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7194399_G_A	YBX2	51087	17	7194399	7194399	17p13.1	NM_015982.3	NP_057066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7214824_C_T	EIF5A	1984	17	7214824	7214824	17p13-p12	NM_001143760.1	NP_001137234.1	rs11658072	-	0.72	0.617	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	92.778	100	-	100	-	47.458	-	45.402	100	-	100	100	44	26.471	67.788	61.143	100	100	100	100	-	50.598	46.483	100	100	100	100	49.438	100	-	32.114	-	47.368	100	-	100	100	100	98.361	100	72.222	100	100	99.5	30.769	-	-	100	100
chr17:7214874_G_T	EIF5A	1984	17	7214874	7214874	17p13-p12	NM_001143760.1	NP_001137234.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-
chr17:7216071_A_C	GPS2	2874	17	7216071	7216071	17p13	NM_004489.4	NP_004480.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7216540_G_A	GPS2	2874	17	7216540	7216540	17p13	NM_004489.4	NP_004480.1	rs2270981	F265F	0.18	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004489	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr17:7217463_T_C	GPS2	2874	17	7217463	7217463	17p13	NM_004489.4	NP_004480.1	rs11541855	L111L	0.58	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004489	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	43.59	-	-	94.737	-	100	-	47.619	37.5	72.727	65	100	100	100	100	-	36.486	53.191	50	98.75	100	100	33.333	100	-	28.07	-	36.364	100	-	100	100	-	100	100	63.636	100	100	100	-	-	-	100	57.143
chr17:7217744_*_-AGA	GPS2	2874	17	7217744	7217746	17p13	NM_004489.4	NP_004480.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7217944_G_A	GPS2	2874	17	7217944	7217944	17p13	NM_004489.4	NP_004480.1	rs62059197	-	0.06	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	36.957	43.478	49.091	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-
chr17:7218034_G_T	GPS2	2874	17	7218034	7218034	17p13	NM_004489.4	NP_004480.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7218351_G_A	GPS2	2874	17	7218351	7218351	17p13	NM_004489.4	NP_004480.1	rs142288970	R7R	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7218354_C_T	GPS2	2874	17	7218354	7218354	17p13	NM_004489.4	NP_004480.1	rs147873069	E6E	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7219547_G_T	NEURL4	84461	17	7219547	7219547	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	-	A1526A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7220697_G_T	NEURL4	84461	17	7220697	7220697	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs62059198	-	0.17	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	60.335	92.593	50.909	-	100	-	52.857	-	-	-	-	57.692	-	-	38.71	-	72.18	100	100	100	52.941	-	49.133	38.095	76.389	99.351	100	-	45.714	-	-	42.742	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	63.158	53.571	40.678	100	-	-	-	-	46.429
chr17:7220841_T_G	NEURL4	84461	17	7220841	7220841	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs75583706	A1417A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7220846_T_C	NEURL4	84461	17	7220846	7220846	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs144766007	M1416V	0.002	0.006	1	Missense	0	Type 1	NM_001005408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.282
chr17:7220881_C_T	NEURL4	84461	17	7220881	7220881	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs34688574	R1404H	0.03	0.039	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001005408	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr17:7221197_C_T	NEURL4	84461	17	7221197	7221197	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs118077107	R1370Q	0.01	0.018	0.28	Missense	0.038	Type 1	NM_001005408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7221218_A_C	NEURL4	84461	17	7221218	7221218	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	-	L1363R	0	0	0.01	Missense	0.285	Type 2	NM_001005408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7221385_G_A	NEURL4	84461	17	7221385	7221385	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs1127440	P1351P	0.7	0.588	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005408	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	88.372	100	-	100	-	54.054	-	60	100	-	100	100	39.394	23.81	70.213	64.935	100	97.222	100	100	-	52.747	50.617	100	100	100	100	39.394	100	-	18.462	-	66.667	100	-	100	100	-	100	100	62.5	100	100	100	-	-	-	100	100
chr17:7224433_C_T	NEURL4	84461	17	7224433	7224433	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs79385421	G1118R	0.01	0.019	0.87	Missense	0.178	Type 1	NM_001005408	29.474	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7224921_C_G	NEURL4	84461	17	7224921	7224921	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs3809813	Q1017H	0.2	0.097	0.44	Missense	0.94	Type 1	NM_001005408	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	30.827	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	67.797	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	48.438	-	-	-	-	-	100	-
chr17:7225013_C_T	NEURL4	84461	17	7225013	7225013	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	-	G987S	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001005408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7225149_C_G	NEURL4	84461	17	7225149	7225149	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs3809814	-	0.39	0.365	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	95.455	100	-	100	-	57.143	-	-	-	-	57.143	-	55.714	-	73.636	49.505	100	100	100	100	-	56.034	38.129	67.073	100	100	100	58.333	-	-	30.702	-	-	100	-	100	100	-	100	100	66.667	100	46.392	100	-	-	-	100	29.688
chr17:7226874_C_T	NEURL4	84461	17	7226874	7226874	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	-	A783T	0	0	0.02	Missense	0.03	Type 2	NM_001005408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7226956_C_T	NEURL4	84461	17	7226956	7226956	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7226957_G_A	NEURL4	84461	17	7226957	7226957	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs35776863	-	0.09	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	64.615	97.5	58.065	-	-	-	-	-	26.923	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	28.571	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	50
chr17:7228187_C_T	NEURL4	84461	17	7228187	7228187	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	-	E582K	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001005408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7228763_C_T	NEURL4	84461	17	7228763	7228763	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	-	V466M	0	0	0.07	Missense	0.574	Type 2	NM_001005408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7230347_A_G	NEURL4	84461	17	7230347	7230347	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs192842875	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7230845_G_T	NEURL4	84461	17	7230845	7230845	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	rs11655578	P214H	0.13	0.156	0.04	Missense	0.312	Type 1	NM_001005408	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	100	42.857	63.636	-	57.692	45	78.571	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.459	51.852	-	-	-	-	-	-
chr17:7232443_C_T	NEURL4	84461	17	7232443	7232443	17p13	NM_001005408.1	NP_115818.2	-	R63R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7245252_C_T	ACAP1	9744	17	7245252	7245252	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	rs142932803	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7245357_C_T	ACAP1	9744	17	7245357	7245357	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	rs35933585	R68C	0.01	0.018	0.06	Missense	0.887	Type 1	NM_014716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7245371_A_G	ACAP1	9744	17	7245371	7245371	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	rs4796407	P72P	0.31	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014716	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	59.259	100	57.143	-	50	-	52.941	-	100	-	-	71.429	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	42.105	100	100	37.5	100	-	-	53.333	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	-	100	66.667	-	-	-	-
chr17:7245674_G_A	ACAP1	9744	17	7245674	7245674	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	rs8069505	-	0.24	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	59.155	97.826	100	-	100	-	100	-	53.659	-	100	62.5	-	51.852	70	100	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	100	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	97.436	-	100	-	100	-	55.556	58.333	54.902	-	50	-	100	-	45.833
chr17:7245800_T_C	ACAP1	9744	17	7245800	7245800	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7246851_C_T	ACAP1	9744	17	7246851	7246851	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	rs3809828	Y166Y	0.07	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014716	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7249605_G_A	ACAP1	9744	17	7249605	7249605	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	-	K299K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7249779_C_A	ACAP1	9744	17	7249779	7249779	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	-	R326R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7249780_G_A	ACAP1	9744	17	7249780	7249780	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	-	R326Q	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_014716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7249807_G_A	ACAP1	9744	17	7249807	7249807	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	-	S335N	0	0	0.06	Missense	0.302	Type 2	NM_014716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7251605_G_C	ACAP1	9744	17	7251605	7251605	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	rs2292066	-	0.5	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	56.098	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	54.545	-	50	50	100	34.286	-	-	-	-	100	55.556	42.593	14.706	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	23.333	39.474	100	-	-	100	-	30
chr17:7254305_C_A	ACAP1	9744	17	7254305	7254305	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	-	A703A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7254315_G_A	ACAP1	9744	17	7254315	7254315	17p13.1	NM_014716.3	NP_055531.1	rs35985803	A707T	0.04	0.064	0.47	Missense	0	Type 1	NM_014716	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	56.25	-	-	-	-	-	82.353
chr17:7256649_G_A	KCTD11	147040	17	7256649	7256649	17p13.1	NM_001002914.2	NP_001002914.1	-	D130N	0	0	0.29	Missense	0.697	Type 2	NM_001002914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7256711_G_A	KCTD11	147040	17	7256711	7256711	17p13.1	NM_001002914.2	NP_001002914.1	rs150013880	E150E	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7258545_G_A	TMEM95	339168	17	7258545	7258545	17p13.1	NM_198154.1	NP_937797.1	-	G8R	0	0	0.03	Missense	0.753	Type 2	NM_198154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7259392_G_T	TMEM95	339168	17	7259392	7259392	17p13.1	NM_198154.1	NP_937797.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7293715_C_T	PLSCR3	57048	17	7293715	7293715	17p13.1	NM_020360.3	NP_001188505.1	rs3744549	V293I	0.55	0.74	1	Missense	0	Type 1	NM_001201576	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	50	100	-	-	-	-	-
chr17:7296844_C_T	TMEM256-PLSCR3	100529211	17	7296844	7296844	17p	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7297452_A_G	TMEM256-PLSCR3	100529211	17	7297452	7297452	17p	-	-	rs4613118	-	0.57	0.75	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.537	100	100	100	100	100	100	100	50	100	53.571	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	28.049	100	100	100	100	-	100
chr17:7306727_A_G	TMEM256-PLSCR3	100529211	17	7306727	7306727	17p	-	-	rs17882626	-	0.2	0.221	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	69.565	100	40	100	36.364	-	-	45.455	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	100	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	66.667	100	-	-	-
chr17:7311974_G_A	NLGN2	57555	17	7311974	7311974	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	-	V134M	0	0.00019	-1	Missense	0	Type 1	NM_020795	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7317651_*_+C	NLGN2	57555	17	7317651	7317651	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	rs60631713	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:7317742_C_T	NLGN2	57555	17	7317742	7317742	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	-	F196F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7318061_T_C	NLGN2	57555	17	7318061	7318061	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	rs78355381	S246S	0.07	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020795	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.059	-	22.727	-	-	-	-	100	100	100	-	-	40.741	100	100	24.528	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	37.037
chr17:7318396_C_T	NLGN2	57555	17	7318396	7318396	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	rs2241233	S322S	0.82	0.74	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020795	40.625	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	97.059	47.368	41.667	56.522	100	100	100	100	100	100	-	-	36.364	68.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100
chr17:7318466_C_T	NLGN2	57555	17	7318466	7318466	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	-	R346C	0	0	-1	Missense	0.995	Type 2	NM_020795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7318467_G_A	NLGN2	57555	17	7318467	7318467	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	-	R346H	0	0	-1	Missense	0.508	Type 2	NM_020795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7318864_G_A	NLGN2	57555	17	7318864	7318864	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	-	D358N	0	0	-1	Missense	0.955	Type 2	NM_020795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7318876_G_A	NLGN2	57555	17	7318876	7318876	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	-	D362N	0	0	-1	Missense	0.994	Type 2	NM_020795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7318935_C_T	NLGN2	57555	17	7318935	7318935	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	rs12947017	G381G	0.26	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020795	36.216	100	-	-	-	100	-	-	100	-	55.269	98.895	44.792	-	100	100	47.934	-	51.546	-	-	62.42	-	40.828	67.188	75.175	-	-	-	-	40.625	48.148	-	-	76.744	-	-	-	100	-	100	100	100	60	100	-	-	-	-	-	98.649	65.672	43.533	50	-	69.231	-	-	-	-
chr17:7319325_C_T	NLGN2	57555	17	7319325	7319325	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	rs76733190	P511P	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020795	67.47	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7320493_G_A	NLGN2	57555	17	7320493	7320493	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	rs148229973	R628H	0	0.00009	-1	Missense	0	Type 1	NM_020795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7320581_C_T	NLGN2	57555	17	7320581	7320581	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	rs78081080	P657P	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	81.25	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7320665_C_T	NLGN2	57555	17	7320665	7320665	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	-	S685S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7320741_C_T	NLGN2	57555	17	7320741	7320741	17p13.1	NM_020795.2	NP_065846.1	-	R711W	0	0	-1	Missense	0.986	Type 2	NM_020795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7324317_C_T	SPEM1	374768	17	7324317	7324317	17p13.1	NM_199339.2	NP_955371.2	-	P108L	0	0	0	Missense	0.549	Type 2	NM_199339	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7324340_G_A	SPEM1	374768	17	7324340	7324340	17p13.1	NM_199339.2	NP_955371.2	rs61741352	G116S	0.04	0.043	0.1	Missense	0.239	Type 1	NM_199339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7324353_G_T	SPEM1	374768	17	7324353	7324353	17p13.1	NM_199339.2	NP_955371.2	-	R120L	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_199339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7324505_G_A	SPEM1	374768	17	7324505	7324505	17p13.1	NM_199339.2	NP_955371.2	rs61738910	A171T	0	0.0001	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_199339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7324588_G_A	SPEM1	374768	17	7324588	7324588	17p13.1	NM_199339.2	NP_955371.2	rs78583740	L198L	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7324788_G_A	SPEM1	374768	17	7324788	7324788	17p13.1	NM_199339.2	NP_955371.2	rs33989543	R265Q	0.09	0.067	-1	Missense	0.168	Type 1	NM_199339	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7324852_C_G	SPEM1	374768	17	7324852	7324852	17p13.1	NM_199339.2	NP_955371.2	rs34333422	P286P	0.09	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199339	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7329134_G_A	C17orf74	201243	17	7329134	7329134	17p13.1	NM_175734.4	NP_783861.3	rs72842820	V43M	0.1	0.161	-1	Missense	0.738	Type 1	NM_175734	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	38.571	100	100	100	-	-	42.105	100	100	31.25	-	100	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	100	-	-	-	100	48.276
chr17:7329310_A_G	C17orf74	201243	17	7329310	7329310	17p13.1	NM_175734.4	NP_783861.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_175734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7329632_T_G	C17orf74	201243	17	7329632	7329632	17p13.1	NM_175734.4	NP_783861.3	rs13290	S108A	0.36	0.539	-1	Missense	0.738	Type 1	NM_175734	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	57.377	96.639	39.252	-	100	98.864	41.818	100	36.29	96.825	100	97.826	100	43.75	68.627	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	52.632	100	53.061	-	100	100	100
chr17:7330290_C_T	C17orf74	201243	17	7330290	7330290	17p13.1	NM_175734.4	NP_783861.3	rs78371599	S327L	0.03	0.025	-1	Missense	0	Type 1	NM_175734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7330307_C_T	C17orf74	201243	17	7330307	7330307	17p13.1	NM_175734.4	NP_783861.3	rs146528431	R333W	0.01	0.006	-1	Missense	0.993	Type 1	NM_175734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7330410_C_T	C17orf74	201243	17	7330410	7330410	17p13.1	NM_175734.4	NP_783861.3	-	S367F	0	0	-1	Missense	0.987	Type 2	NM_175734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7330437_A_G	C17orf74	201243	17	7330437	7330437	17p13.1	NM_175734.4	NP_783861.3	rs3892554	Q376R	0.04	0.048	-1	Missense	0	Type 1	NM_175734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7330489_C_T	C17orf74	201243	17	7330489	7330489	17p13.1	NM_175734.4	NP_783861.3	rs139959375	P393P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr17:7330719_T_G	C17orf74	201243	17	7330719	7330719	17p13.1	NM_175734.4	NP_783861.3	-	V470G	0	0.007	-1	Missense	0.971	Type 1	NM_175734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr17:7330755_C_A	C17orf74	201243	17	7330755	7330755	17p13.1	NM_175734.4	NP_783861.3	-	P482Q	0	0	-1	Missense	0.992	Type 2	NM_175734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:7339903_C_G	TMEM102	284114	17	7339903	7339903	17p13.1	NM_178518.2	NP_848613.1	rs76805816	A202G	0.03	0.038	0.25	Missense	0.059	Type 1	NM_178518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7346041_C_T	FGF11	2256	17	7346041	7346041	17p13.1	NM_004112.2	NP_004103.1	rs4151132	G179G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.312	-	-	-	-	-	42.391	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7348625_A_G	CHRNB1	1140	17	7348625	7348625	17p13.1	NM_000747.2	NP_000738.2	rs17856697	E32G	0.17	0.25	-1	Missense	0.288	Type 1	NM_000747	31.25	100	-	-	-	100	-	-	100	-	54.545	87.5	-	-	100	100	62.5	100	62.5	-	-	60	-	-	55.556	77.273	-	-	-	-	66.667	60.87	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	47.059	60.714	-	88.889	-	100	-	-
chr17:7348764_G_T	CHRNB1	1140	17	7348764	7348764	17p13.1	NM_000747.2	NP_000738.2	rs60038135	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7350840_G_A	CHRNB1	1140	17	7350840	7350840	17p13.1	NM_000747.2	NP_000738.2	-	D161N	0	0	-1	Missense	0.992	Type 2	NM_000747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7350975_T_C	CHRNB1	1140	17	7350975	7350975	17p13.1	NM_000747.2	NP_000738.2	rs2302765	-	0.17	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	100	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	36.066
chr17:7357704_A_G	CHRNB1	1140	17	7357704	7357704	17p13.1	NM_000747.2	NP_000738.2	-	L303L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7358597_C_G	CHRNB1	1140	17	7358597	7358597	17p13.1	NM_000747.2	NP_000738.2	rs79209506	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-
chr17:7358803_G_A	CHRNB1	1140	17	7358803	7358803	17p13.1	NM_000747.2	NP_000738.2	rs7214344	-	0.97	0.966	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:7359277_T_C	CHRNB1	1140	17	7359277	7359277	17p13.1	NM_000747.2	NP_000738.2	rs2302763	-	0.17	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	64.706
chr17:7365391_G_A	ZBTB4	57659	17	7365391	7365391	17p13.1	NM_001128833.1	NP_065950.2	rs117313567	Y970Y	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7366619_T_C	ZBTB4	57659	17	7366619	7366619	17p13.1	NM_001128833.1	NP_065950.2	rs34914463	N561S	0.04	0.087	0.01	Missense	0.792	Type 1	NM_001128833	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	58.333	100	100	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7366651_C_G	ZBTB4	57659	17	7366651	7366651	17p13.1	NM_001128833.1	NP_065950.2	rs871990	M550I	0.17	0.138	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001128833	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	100
chr17:7367164_G_A	ZBTB4	57659	17	7367164	7367164	17p13.1	NM_001128833.1	NP_065950.2	rs57185120	N379N	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7369111_T_G	ZBTB4	57659	17	7369111	7369111	17p13.1	NM_001128833.1	NP_065950.2	-	Y337S	0	0.023	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001128833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr17:7369355_A_G	ZBTB4	57659	17	7369355	7369355	17p13.1	NM_001128833.1	NP_065950.2	-	C256R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001128833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7369962_G_A	ZBTB4	57659	17	7369962	7369962	17p13.1	NM_001128833.1	NP_065950.2	rs140340146	P53P	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-
chr17:7399252_*_-CTTT	POLR2A	5430	17	7399252	7399255	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr17:7399866_G_A	POLR2A	5430	17	7399866	7399866	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs2301609	G157G	0.14	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	21.053	-	-	-	-	100	100	100	41.176	-	52.632	100	100	21.622	-	100	-	-	-	100	-	-	28.571	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	64.706
chr17:7400137_T_C	POLR2A	5430	17	7400137	7400137	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs9898024	L198L	0.98	0.974	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:7400730_G_A	POLR2A	5430	17	7400730	7400730	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	-	R292H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_000937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7400815_T_C	POLR2A	5430	17	7400815	7400815	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs2228128	N320N	0.16	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	29.032	100	-	-	-	100	-	-	100	-	55.882	100	30.303	50	44.444	-	44.186	100	-	-	-	-	-	-	62.5	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	100	-	-	31.111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	84.615	42.105	100	-	-	-	100	-	-
chr17:7401359_A_G	POLR2A	5430	17	7401359	7401359	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs75930136	-	0.005	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7401572_A_T	POLR2A	5430	17	7401572	7401572	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs41554719	-	0.16	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.849	100	-	-	-	100	-	-	100	-	56	100	58.621	-	100	100	37.879	100	47.917	-	-	56.897	-	-	71.429	73.016	-	-	-	-	52	-	-	-	73.585	-	-	-	100	-	-	35.227	-	38.095	100	-	-	-	-	-	-	61.538	50.549	44.286	-	66.667	-	100	-	-
chr17:7402600_T_C	POLR2A	5430	17	7402600	7402600	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs2228129	S487S	0.77	0.702	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	-	100	72.727	100	100	100	75.926	-	-	-	70.833	100	50.746	-	-	76.389	100	-	100	100	100	-	100	100	52.941	100	-	-	100	100	100	100	60	100	41.026	100	100	-	100	-	45.833
chr17:7403951_C_T	POLR2A	5430	17	7403951	7403951	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-
chr17:7403989_C_T	POLR2A	5430	17	7403989	7403989	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	-	S568L	0	0	0	Missense	0.89	Type 2	NM_000937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7404107_T_C	POLR2A	5430	17	7404107	7404107	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs7217707	S607S	0.98	0.974	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.27	100	100	98.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:7404991_T_C	POLR2A	5430	17	7404991	7404991	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs2228130	N764N	0.91	0.906	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100
chr17:7405888_A_G	POLR2A	5430	17	7405888	7405888	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	-	Y875C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7405937_C_T	POLR2A	5430	17	7405937	7405937	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs2071504	Y891Y	0.18	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.59	-	-	-	-	-	81.818	47.368	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	72.727
chr17:7406491_G_A	POLR2A	5430	17	7406491	7406491	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	-	E936E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7411770_C_T	POLR2A	5430	17	7411770	7411770	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs2228132	S1147S	0.13	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	30.435	-	-	-	-	100	-	100	-	-	46.154	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	36.364
chr17:7412212_A_G	POLR2A	5430	17	7412212	7412212	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs9889368	-	0.77	0.678	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	42.857	-	100	100	-	100	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-
chr17:7412349_G_A	POLR2A	5430	17	7412349	7412349	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs2228134	T1184T	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7412403_T_C	POLR2A	5430	17	7412403	7412403	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs2228133	F1202F	0.13	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	44	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7412545_C_T	POLR2A	5430	17	7412545	7412545	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs41560014	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7414733_G_A	POLR2A	5430	17	7414733	7414733	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	-	M1309I	0	0	0.67	Missense	0.518	Type 2	NM_000937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7414880_G_A	POLR2A	5430	17	7414880	7414880	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	-	T1358T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7416188_A_T	POLR2A	5430	17	7416188	7416188	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	-	T1568S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:7416398_T_C	POLR2A	5430	17	7416398	7416398	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	rs146538279	P1605P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7416874_C_T	POLR2A	5430	17	7416874	7416874	17p13.1	NM_000937.4	NP_000928.1	-	P1764L	0	0	0.04	Missense	0.534	Type 2	NM_000937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7453505_C_A	-	-	17	7453505	7453505	-	-	-	rs62059804	R92R	0.15	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003809	27.778	100	-	-	-	100	-	-	100	-	50.617	100	35.714	-	44	100	40	100	56.818	-	-	-	-	-	65.714	73.333	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.462	-	-	100	-	-	-	-	-	-	72.727	36.923	-	-	61.111	-	-	-	-
chr17:7454150_G_A	-	-	17	7454150	7454150	-	-	-	-	A106A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7460122_A_G	-	-	17	7460122	7460122	-	-	-	-	E134G	0	0.002	0	Missense	0.799	Type 1	NM_003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr17:7460209_T_C	-	-	17	7460209	7460209	-	-	-	-	L163P	0	0	0	Missense	0.855	Type 2	NM_003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7460517_G_C	TNFSF12	8742	17	7460517	7460517	17p13	NM_003809.2	NP_003800.1	rs3803798	A200A	0.52	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003809	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	28.205	-	-	38.71	41.379	-	40.909	-	38.889	100	-	100	100	-	-	28.205	100	-	100	-	-	100	100	100	55.556	100	100	100	-	-	-	59.375	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	64.706	100	-	100	100	100	54.545
chr17:7460559_T_G	TNFSF12	8742	17	7460559	7460559	17p13	NM_003809.2	NP_003800.1	rs4968189	G214G	0.98	0.98	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003809	100	92.857	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:7460605_C_T	TNFSF12	8742	17	7460605	7460605	17p13	NM_003809.2	NP_003800.1	-	P230S	0	0	-1	Missense	0.538	Type 2	NM_003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7460685_G_A	TNFSF12	8742	17	7460685	7460685	17p13	NM_003809.2	NP_003800.1	rs1128963	-	0.27	0.274	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	52	-	-	-	62.5	-	47.059	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	84.211	-	-	100	-	-	-	76.667	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	35.714	100	-	100	-	100	-
chr17:7462554_G_A	TNFSF13	8741	17	7462554	7462554	17p13.1	NM_003808.3	NP_001185553.1	rs11552708	Q66Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7462555_G_A	TNFSF13	8741	17	7462555	7462555	17p13.1	NM_003808.3	NP_001185553.1	rs11552708	Q66Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198622	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7462617_G_A	-	-	17	7462617	7462617	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7462969_A_G	-	-	17	7462969	7462969	-	-	-	rs3803800	N96S	0.63	0.645	0.19	Missense	0.048	Type 1	NM_003808	25	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	43.75	21.429	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	59.091	100	100	-	100	100	52.632	100	100	100	82.759	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	50	28.261	100	60	100	100	100	40.741
chr17:7463647_*_-ACA	-	-	17	7463647	7463649	-	-	-	rs58840546	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.505	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.621	-	-	-	-	-	44.628
chr17:7477558_C_T	SENP3-EIF4A1	100533955	17	7477558	7477558	17p	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7477884_T_G	EIF4A1	1973	17	7477884	7477884	17p13	NM_001204510.1	NP_001191439.1	-	V31V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7478078_A_G	SNORA48	652965	17	7478078	7478078	17p13.1	-	-	rs192210480	-	0.001	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:7478197_C_T	SENP3-EIF4A1	100533955	17	7478197	7478197	17p	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7478213_C_T	SENP3-EIF4A1	100533955	17	7478213	7478213	17p	-	-	rs62059824	-	0.08	0.092	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	55	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr17:7478402_C_G	SENP3-EIF4A1	100533955	17	7478402	7478402	17p	-	-	rs78414518	-	0.06	0.048	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	60.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7480671_C_T	EIF4A1	1973	17	7480671	7480671	17p13	NM_001204510.1	NP_001191439.1	-	L212L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7480860_G_A	SENP3-EIF4A1	100533955	17	7480860	7480860	17p	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7481226_G_C	EIF4A1	1973	17	7481226	7481226	17p13	NM_001204510.1	NP_001191439.1	-	D330H	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001204510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7481392_C_G	SNORA67	26781	17	7481392	7481392	17p13.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7483336_T_C	CD68	968	17	7483336	7483336	17p13	NM_001251.2	NP_001242.2	rs150260572	H59H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7483518_C_A	CD68	968	17	7483518	7483518	17p13	NM_001251.2	NP_001242.2	-	P120Q	0	0	0.1	Missense	0.997	Type 2	NM_001040059	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7483659_*_-TG	CD68	968	17	7483659	7483660	17p13	NM_001251.2	NP_001242.2	-	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7483662_G_C	CD68	968	17	7483662	7483662	17p13	NM_001251.2	NP_001242.2	rs78180894	-	0.02	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.931	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083
chr17:7483915_A_T	CD68	968	17	7483915	7483915	17p13	NM_001251.2	NP_001242.2	rs9896688	-	0.13	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.822	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	51.128	32.258	-	-	100	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	37.255	-	-	-	-
chr17:7484101_C_A	CD68	968	17	7484101	7484101	17p13	NM_001251.2	NP_001242.2	rs9901673	Q227K	0.16	0.174	0.2	Missense	0.939	Type 1	NM_001040059	-	-	99.275	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.667	-	-	100	-	100	36.066	-	-	100	100	29.762	-	100	-	-	-	100	-	100	56.25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr17:7484293_G_A	CD68	968	17	7484293	7484293	17p13	NM_001251.2	NP_001242.2	rs144018476	S253S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040059	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7484657_C_T	CD68	968	17	7484657	7484657	17p13	NM_001251.2	NP_001242.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7484679_C_T	CD68	968	17	7484679	7484679	17p13	NM_001251.2	NP_001242.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7484782_G_A	CD68	968	17	7484782	7484782	17p13	NM_001251.2	NP_001242.2	rs17607	A313T	0.02	0.032	0.27	Missense	0.001	Type 1	NM_001040059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7484812_G_A	CD68	968	17	7484812	7484812	17p13	NM_001251.2	NP_001242.2	rs9901675	A323T	0.06	0.056	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001040059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465
chr17:7489333_T_G	MPDU1	9526	17	7489333	7489333	17p13.1-p12	NM_004870.3	NP_004861.2	rs11542650	M80R	0	0	0.01	Missense	0.785	Type 2	NM_004870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7489417_C_T	MPDU1	9526	17	7489417	7489417	17p13.1-p12	NM_004870.3	NP_004861.2	rs74336587	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr17:7490379_G_C	MPDU1	9526	17	7490379	7490379	17p13.1-p12	NM_004870.3	NP_004861.2	rs2302661	-	0.45	0.485	1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	35	-	-	100	-	-	50	-	100	100	-	100	-	75	-	100	100	-	83.333	-	-	58.333	100	100	100	-	100	100	-	-	-	76.923	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	100	100	100
chr17:7490757_C_T	MPDU1	9526	17	7490757	7490757	17p13.1-p12	NM_004870.3	NP_004861.2	-	P211L	0	0	0.23	Missense	0.002	Type 2	NM_004870	-	-	-	-	-	20.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7490810_G_A	MPDU1	9526	17	7490810	7490810	17p13.1-p12	NM_004870.3	NP_004861.2	rs10852891	A229T	0.16	0.173	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_004870	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.077	-	-	100	-	-	32.432	-	-	100	100	20	-	100	-	-	-	100	-	100	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr17:7529882_C_T	SAT2	112483	17	7529882	7529882	17p13.1	NM_133491.3	NP_597998.1	-	W132X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_133491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7529902_G_A	SAT2	112483	17	7529902	7529902	17p13.1	NM_133491.3	NP_597998.1	rs13894	R126C	0.06	0.075	0	Missense	0.999	Type 1	NM_133491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29
chr17:7530147_G_C	SAT2	112483	17	7530147	7530147	17p13.1	NM_133491.3	NP_597998.1	rs858521	-	0.28	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	49.505	-	-	-	48	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	68.421	-	40	-	-	77.778	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	100	100	100	-	100	100	45.833	-	50.98	100	-	100	100	100	-
chr17:7530271_C_T	SAT2	112483	17	7530271	7530271	17p13.1	NM_133491.3	NP_597998.1	rs858520	P98P	0.27	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133491	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	41.558	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	53.846	-	65.385	-	-	57.895	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	100	100	100	-	100	100	-	-	37.778	100	-	100	100	100	-
chr17:7530325_G_A	SAT2	112483	17	7530325	7530325	17p13.1	NM_133491.3	NP_597998.1	-	I80I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7533423_G_A	SHBG	6462	17	7533423	7533423	17p13-p12	NM_001146280.1	NP_001139751.1	rs1799941	-	0.12	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	29.688	100	-	100	-	100	-	-	100	-	57.895	95.833	50	-	56.098	100	52.5	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	48.98	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	39.583	-	-	53.846	-	-	-	-
chr17:7534710_C_T	SHBG	6462	17	7534710	7534710	17p13-p12	NM_001146280.1	NP_001139751.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7534914_C_T	SHBG	6462	17	7534914	7534914	17p13-p12	NM_001146280.1	NP_001139751.1	-	P188L	0	0	0.03	Missense	1	Type 2	NM_001040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7536261_C_T	SHBG	6462	17	7536261	7536261	17p13-p12	NM_001146280.1	NP_001139751.1	-	F348F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7536527_G_A	SHBG	6462	17	7536527	7536527	17p13-p12	NM_001146280.1	NP_001139751.1	rs6259	D241N	0.09	0.093	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001146281	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.353	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561
chr17:7536673_C_T	SHBG	6462	17	7536673	7536673	17p13-p12	NM_001146280.1	NP_001139751.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7556806_G_A	ATP1B2	482	17	7556806	7556806	17p13.1	NM_001678.3	NP_001669.3	-	R76Q	0	0	0.23	Missense	0.414	Type 2	NM_001678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7557419_A_G	ATP1B2	482	17	7557419	7557419	17p13.1	NM_001678.3	NP_001669.3	rs1642763	G132G	0.77	0.802	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001678	-	100	-	100	-	98.039	100	100	100	100	100	98.148	45.652	100	100	100	60	100	100	-	-	100	-	40	59.524	100	-	100	100	70	42.857	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	27.273	100	100	100	100	100	100	100	100	44.578	42.222	100	52.941	100	100	100	23.077
chr17:7558895_C_T	ATP1B2	482	17	7558895	7558895	17p13.1	NM_001678.3	NP_001669.3	rs117613045	N220N	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001678	63.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7559037_C_T	ATP1B2	482	17	7559037	7559037	17p13.1	NM_001678.3	NP_001669.3	rs55831773	-	0.13	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	54.167	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	71.765	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	61.111	100	-	-	45.161
chr17:7559241_C_A	ATP1B2	482	17	7559241	7559241	17p13.1	NM_001678.3	NP_001669.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7572977_A_G	TP53	7157	17	7572977	7572977	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs80184930	S246P	0	0	0.1	Missense	0.995	Type 2	NM_001126115	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7573010_T_G	TP53	7157	17	7573010	7573010	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001126114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7574004_*_-G	TP53	7157	17	7574004	7574004	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	F209fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7574021_C_A	TP53	7157	17	7574021	7574021	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	E204X	0	0	0.24	Nonsense	0.579	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:7576921_G_A	TP53	7157	17	7576921	7576921	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	P177S	0	0	0.21	Missense	0.036	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577022_G_A	TP53	7157	17	7577022	7577022	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs121913344	R174X	0	0	1	Nonsense	0.596	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577085_C_T	TP53	7157	17	7577085	7577085	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs112431538	E153K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577099_C_T	TP53	7157	17	7577099	7577099	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	R148K	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001126115	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577106_G_C	TP53	7157	17	7577106	7577106	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs17849781	P146A	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577118_C_A	TP53	7157	17	7577118	7577118	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	V142F	0	0	0	Missense	0.517	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577120_C_T	TP53	7157	17	7577120	7577120	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs28934576	R141H	0.001	0	0.01	Missense	0.415	Type 1	NM_001126115	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	52.632	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577141_C_T	TP53	7157	17	7577141	7577141	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	G134E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	45.652	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577147_A_C	TP53	7157	17	7577147	7577147	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	L132R	0	0	0	Missense	0.014	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:7577509_C_T	TP53	7157	17	7577509	7577509	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs121912652	E126K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577534_C_G	TP53	7157	17	7577534	7577534	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	R117S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577538_C_T	TP53	7157	17	7577538	7577538	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs11540652	R116Q	0	0.00009	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577538_C_A	TP53	7157	17	7577538	7577538	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	R116L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577543_C_G	TP53	7157	17	7577543	7577543	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	M114I	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577548_C_T	TP53	7157	17	7577548	7577548	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs28934575	G113S	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577559_G_A	TP53	7157	17	7577559	7577559	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs28934573	S109F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7577610_T_C	TP53	7157	17	7577610	7577610	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001126114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578181_G_A	TP53	7157	17	7578181	7578181	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	P91L	0	0	0	Missense	0.841	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578212_G_A	TP53	7157	17	7578212	7578212	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	R81X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578239_C_A	TP53	7157	17	7578239	7578239	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	E72X	0	0	0.08	Nonsense	0.603	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578240_C_A	TP53	7157	17	7578240	7578240	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	V71V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578269_G_A	TP53	7157	17	7578269	7578269	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	L62F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578278_*_-G	TP53	7157	17	7578278	7578278	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	P59fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578291_T_C	TP53	7157	17	7578291	7578291	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001126114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578394_T_C	TP53	7157	17	7578394	7578394	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	H47R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578406_C_T	TP53	7157	17	7578406	7578406	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs28934578	R43H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:7578406_C_A	TP53	7157	17	7578406	7578406	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	R43L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578461_C_A	TP53	7157	17	7578461	7578461	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs121912654	V25F	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_001126115	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578495_C_A	TP53	7157	17	7578495	7578495	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	L13L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578496_A_C	TP53	7157	17	7578496	7578496	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	L13R	0	0	0	Missense	0.776	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578517_*_-G	TP53	7157	17	7578517	7578517	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs137852794	A6fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7578525_*_+G	TP53	7157	17	7578525	7578525	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	-	C3fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001126115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7579472_G_C	TP53	7157	17	7579472	7579472	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs1042522	P33R	0.6	0.628	0.26	Missense	0.044	Type 1	NM_001126118	31.25	100	100	-	-	100	-	-	100	-	55.556	100	100	100	100	-	83.333	100	47.619	-	-	100	-	42.105	100	100	100	-	-	-	57.143	100	100	100	100	-	83.333	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	46.667	100	100	-	-	100	100	-
chr17:7579579_C_T	TP53	7157	17	7579579	7579579	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs1800370	P36P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000546	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7579619_G_T	TP53	7157	17	7579619	7579619	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs17883323	-	0.07	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7579801_G_C	TP53	7157	17	7579801	7579801	17p13.1	NM_001126117.1	NP_001119590.1	rs1642785	-	0.64	0.664	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	70	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr17:7591997_C_T	WRAP53	55135	17	7591997	7591997	17p13.1	NM_001143990.1	NP_001137464.1	rs17880282	P11S	0.02	0.028	0	Missense	0.994	Type 1	NM_018081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7592132_G_A	WRAP53	55135	17	7592132	7592132	17p13.1	NM_001143990.1	NP_001137464.1	-	D56N	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_018081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7592168_C_G	WRAP53	55135	17	7592168	7592168	17p13.1	NM_001143990.1	NP_001137464.1	rs2287499	R68G	0.34	0.332	0.29	Missense	0	Type 1	NM_018081	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	34.483
chr17:7592560_C_T	WRAP53	55135	17	7592560	7592560	17p13.1	NM_001143990.1	NP_001137464.1	rs2287498	F150F	0.18	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.27
chr17:7605088_C_T	WRAP53	55135	17	7605088	7605088	17p13.1	NM_001143990.1	NP_001137464.1	rs73248508	C312C	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7606350_T_C	WRAP53	55135	17	7606350	7606350	17p13.1	NM_001143990.1	NP_001137464.1	rs34016213	A436A	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7606439_G_A	WRAP53	55135	17	7606439	7606439	17p13.1	NM_001143990.1	NP_001137464.1	-	G466D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_018081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7606492_A_G	WRAP53	55135	17	7606492	7606492	17p13.1	NM_001143990.1	NP_001137464.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7606722_C_G	WRAP53	55135	17	7606722	7606722	17p13.1	NM_001143990.1	NP_001137464.1	rs7640	A522G	0.43	0.396	0.9	Missense	0	Type 1	NM_018081	69.231	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	100	-	100	38.983	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	17.46	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	37.288
chr17:7611265_C_T	EFNB3	1949	17	7611265	7611265	17p13.1	NM_001406.3	NP_001397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7611266_C_T	EFNB3	1949	17	7611266	7611266	17p13.1	NM_001406.3	NP_001397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7611470_G_A	EFNB3	1949	17	7611470	7611470	17p13.1	NM_001406.3	NP_001397.1	-	R106H	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_001406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7612470_C_T	EFNB3	1949	17	7612470	7612470	17p13.1	NM_001406.3	NP_001397.1	rs190525302	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7623235_G_A	DNAH2	146754	17	7623235	7623235	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7630505_T_C	DNAH2	146754	17	7630505	7630505	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs11867551	H98H	0.1	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020877	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.961	-	46.018	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	71.774	100	-	-	26	-	-	100	100	31.461	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.855	-	-	22.857	-	100	-	52
chr17:7636497_G_A	DNAH2	146754	17	7636497	7636497	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs117035657	R164R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7637820_G_A	DNAH2	146754	17	7637820	7637820	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	E258K	0	0	0.09	Missense	0.685	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7637938_A_G	DNAH2	146754	17	7637938	7637938	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs144934136	K297R	0.01	0.006	0.08	Missense	0.024	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-
chr17:7644102_G_A	DNAH2	146754	17	7644102	7644102	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7644253_T_C	DNAH2	146754	17	7644253	7644253	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs78694185	Y544Y	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7644264_C_T	DNAH2	146754	17	7644264	7644264	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	A548V	0	0	0.01	Missense	0.008	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7660580_C_T	DNAH2	146754	17	7660580	7660580	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7661892_G_T	DNAH2	146754	17	7661892	7661892	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	G711X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7662437_C_T	DNAH2	146754	17	7662437	7662437	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs142532084	P815S	0.001	0.006	0.6	Missense	0.002	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7662715_C_A	DNAH2	146754	17	7662715	7662715	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7663119_C_T	DNAH2	146754	17	7663119	7663119	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs118057786	S883L	0.003	0.01	0.32	Missense	0.267	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7663269_C_T	DNAH2	146754	17	7663269	7663269	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs192540977	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7664154_T_C	DNAH2	146754	17	7664154	7664154	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs73232333	M961T	0.02	0.03	0.63	Missense	0	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7664199_G_A	DNAH2	146754	17	7664199	7664199	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	R976H	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7664239_C_T	DNAH2	146754	17	7664239	7664239	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs12185237	A989A	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7667353_*_+AGTGC	DNAH2	146754	17	7667353	7667353	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7667364_G_A	DNAH2	146754	17	7667364	7667364	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs115185819	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7667442_C_T	DNAH2	146754	17	7667442	7667442	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs149819152	R1063C	0	0.00009	0.05	Missense	0.116	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7668780_A_C	DNAH2	146754	17	7668780	7668780	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	Q1136H	0	0	0.53	Missense	0.354	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7669731_C_A	DNAH2	146754	17	7669731	7669731	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs77695334	L1203I	0.01	0.023	0.25	Missense	0.015	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7671187_A_T	DNAH2	146754	17	7671187	7671187	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7671323_G_A	DNAH2	146754	17	7671323	7671323	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	E1261K	0	0	0.31	Missense	0.974	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7673922_A_T	DNAH2	146754	17	7673922	7673922	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs9910089	I1382I	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	17.284	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:7673928_C_G	DNAH2	146754	17	7673928	7673928	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs9909288	P1384P	0.34	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020877	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	95	49.315	39.706	50	-	48.485	-	50.526	-	-	23.944	-	-	64.407	-	-	-	100	-	43.59	46.847	-	-	17.105	100	-	100	50.794	-	-	26.425	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.181	-	-	-	98.113	-	-	-
chr17:7674660_G_A	DNAH2	146754	17	7674660	7674660	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	G1459R	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7678600_C_A	DNAH2	146754	17	7678600	7678600	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	F1587L	0	0	0.66	Missense	0.091	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7678654_T_C	DNAH2	146754	17	7678654	7678654	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	P1605P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7679290_C_A	DNAH2	146754	17	7679290	7679290	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7680159_G_A	DNAH2	146754	17	7680159	7680159	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs62059684	A1670A	0.18	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020877	26.829	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	43.59	100	-	-	100	-	-	47.059	-	-	-	100	-	72.727	50	39.13	-	-	-	100	-	-	47.619	-	-	-	-	83.333	100	100	-	100	-	100	100	57.895	-	100	-	86.667	-	-	100	48.276
chr17:7680191_T_G	DNAH2	146754	17	7680191	7680191	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	V1681G	0	0	0.4	Missense	0.005	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7681412_C_G	DNAH2	146754	17	7681412	7681412	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs7359662	V1755V	0.79	0.789	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020877	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:7681756_C_T	DNAH2	146754	17	7681756	7681756	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	S1837F	0	0	0.01	Missense	0.955	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7682605_C_T	DNAH2	146754	17	7682605	7682605	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs17806045	I1862I	0.07	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.774	-	-	-	40.741	-	40.323	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7682677_C_T	DNAH2	146754	17	7682677	7682677	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	F1886F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7684083_G_A	DNAH2	146754	17	7684083	7684083	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs117487916	D1996N	0.01	0.008	0.8	Missense	0.001	Type 1	NM_020877	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7684408_G_A	DNAH2	146754	17	7684408	7684408	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	V2018I	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7689613_C_A	DNAH2	146754	17	7689613	7689613	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	L2101M	0	0	0.36	Missense	0.003	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7690263_C_T	DNAH2	146754	17	7690263	7690263	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	T2172I	0	0	0.04	Missense	0.997	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7691202_G_A	DNAH2	146754	17	7691202	7691202	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs77431839	D2210N	0.02	0.023	0.37	Missense	0.007	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7691505_C_T	DNAH2	146754	17	7691505	7691505	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs11871543	Y2281Y	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7691563_G_A	DNAH2	146754	17	7691563	7691563	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7695427_C_T	DNAH2	146754	17	7695427	7695427	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs73232360	-	0.07	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7696375_G_T	DNAH2	146754	17	7696375	7696375	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	G2474V	0	0	0	Missense	0.13	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7699925_G_A	DNAH2	146754	17	7699925	7699925	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	T2606T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7699926_C_G	DNAH2	146754	17	7699926	7699926	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	P2607A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7699971_G_A	DNAH2	146754	17	7699971	7699971	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7700507_T_G	DNAH2	146754	17	7700507	7700507	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	M2626R	0	0	0	Missense	0.868	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7700687_C_T	DNAH2	146754	17	7700687	7700687	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs118044889	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7700712_C_T	DNAH2	146754	17	7700712	7700712	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs1565817	-	0.54	0.52	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.175	100	98.077	100	-	-	100	100	100	-	100	93.103	100	100	56.522	100	68.519	100	100	100	-	100	100	100	100	70.667	98.507	-	100	28.571	44.444	97.531	100	100	100	-	100	100	52.273	-	100	100	100	27.273	-	-	100	-	100	-	-	28.571	100	-	100	-	100	100	-	100
chr17:7701525_G_A	DNAH2	146754	17	7701525	7701525	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs35295135	V2761M	0.01	0.023	0.45	Missense	0.051	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7701646_C_T	DNAH2	146754	17	7701646	7701646	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7702392_C_T	DNAH2	146754	17	7702392	7702392	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7705344_G_C	DNAH2	146754	17	7705344	7705344	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs8073196	-	0.16	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.316	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	26.471	-	100	-	58.333	65.217	-	-	-	-	100	-	-	42.105	-	-	-	-	-	100	100	-	92.857	-	100	100	58.333	-	100	-	76.471	-	-	100	-
chr17:7708402_G_T	DNAH2	146754	17	7708402	7708402	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs55676726	-	0.06	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:7708618_G_A	DNAH2	146754	17	7708618	7708618	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	G3117R	0	0	0.04	Missense	0.267	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7708733_C_A	DNAH2	146754	17	7708733	7708733	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs117579002	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7710805_T_C	DNAH2	146754	17	7710805	7710805	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	Y3210Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7720677_G_A	DNAH2	146754	17	7720677	7720677	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	G3322R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7720767_C_T	DNAH2	146754	17	7720767	7720767	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs145535911	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7720835_G_A	DNAH2	146754	17	7720835	7720835	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs76261975	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7720858_A_T	DNAH2	146754	17	7720858	7720858	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs872345	-	0.21	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	89.474	38.462	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	41.667	66.667	-	-	100	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	29.412	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr17:7721030_G_A	DNAH2	146754	17	7721030	7721030	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs872346	-	0.23	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.826	-	64.286	100	-	-	47.826	100	100	100	-	-	-	-	-	26	-	-	100	-	-	97.872	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	100	100	-	100	100	53.333	38.889	65.957	-	77.778	-	-	100	100
chr17:7721196_T_C	DNAH2	146754	17	7721196	7721196	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs12953179	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	100	100	23.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	32.727
chr17:7721222_C_G	DNAH2	146754	17	7721222	7721222	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs73977763	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7721231_T_C	DNAH2	146754	17	7721231	7721231	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs9916791	-	0.34	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	54.545	-	-	49.315	-	40.541	-	-	29.787	-	50.667	20	78.761	-	-	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	100	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	100	100	-	-
chr17:7721451_C_T	DNAH2	146754	17	7721451	7721451	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7721755_G_A	DNAH2	146754	17	7721755	7721755	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs142526104	V3505I	0.001	0	0.05	Missense	0.054	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr17:7721821_G_T	DNAH2	146754	17	7721821	7721821	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs1106826	-	0.19	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7721917_T_C	DNAH2	146754	17	7721917	7721917	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs111916330	-	0.02	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7721931_G_A	DNAH2	146754	17	7721931	7721931	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs10153304	-	0.05	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.182	-	-	-	-	100	100	58.333
chr17:7722360_C_A	DNAH2	146754	17	7722360	7722360	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	I3598I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7722365_C_T	DNAH2	146754	17	7722365	7722365	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs7213894	T3600I	0.59	0.651	1	Missense	0	Type 1	NM_020877	97.297	-	100	100	100	100	100	-	-	-	33.333	-	-	54.545	23.077	100	40	100	44.444	93.75	100	100	100	50	45.455	-	-	100	100	71.429	-	100	-	-	66.667	100	-	100	-	100	-	70	-	-	100	100	-	-	-	-	-	70	60	100	100	37.5	94.118	-	-	73.684
chr17:7722560_C_A	DNAH2	146754	17	7722560	7722560	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	L3617M	0	0	0	Missense	0.563	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7726752_C_T	DNAH2	146754	17	7726752	7726752	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7727480_C_T	DNAH2	146754	17	7727480	7727480	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	I3840I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7733636_A_C	DNAH2	146754	17	7733636	7733636	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	T3958P	0	0	0.11	Missense	0.03	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7733663_C_T	DNAH2	146754	17	7733663	7733663	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs149406306	P3967S	0.002	0.002	0.33	Missense	0.01	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7734114_A_C	DNAH2	146754	17	7734114	7734114	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs79350244	I4062L	0.02	0.022	0.19	Missense	0.236	Type 1	NM_020877	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7734476_A_T	DNAH2	146754	17	7734476	7734476	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs117465420	L4101F	0.02	0.022	0.38	Missense	0.002	Type 1	NM_020877	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7734762_G_A	DNAH2	146754	17	7734762	7734762	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	-	E4172K	0	0	0.05	Missense	0.323	Type 2	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7735063_T_G	DNAH2	146754	17	7735063	7735063	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs57985356	F4232L	0.12	0.062	0.65	Missense	0.122	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7735934_G_A	DNAH2	146754	17	7735934	7735934	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs61745181	R4255Q	0.09	0.055	0.15	Missense	0.932	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7736242_C_G	DNAH2	146754	17	7736242	7736242	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs116930996	P4325R	0.01	0.027	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7736480_T_A	DNAH2	146754	17	7736480	7736480	17p13.1	NM_020877.2	NP_065928.2	rs78354379	V4357D	0.07	0.008	0	Missense	0.847	Type 1	NM_020877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7749621_A_G	KDM6B	23135	17	7749621	7749621	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs80152199	-	0.13	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7749954_C_G	KDM6B	23135	17	7749954	7749954	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs60738318	P203A	0.06	0.096	0.04	Missense	0.679	Type 1	NM_001080424	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7749990_T_G	KDM6B	23135	17	7749990	7749990	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	-	S215A	0	0	0.07	Missense	0.036	Type 2	NM_001080424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7750010_G_C	KDM6B	23135	17	7750010	7750010	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs79548905	E221D	0.01	0.021	0.13	Missense	0.08	Type 1	NM_001080424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7750083_G_A	KDM6B	23135	17	7750083	7750083	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs117985215	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7750232_T_C	KDM6B	23135	17	7750232	7750232	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs11078709	A269A	0.39	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080424	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	32.432	100	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7750436_C_T	KDM6B	23135	17	7750436	7750436	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs2270516	S308L	0.05	0.003	0	Missense	0.527	Type 1	NM_001080424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7750546_G_A	KDM6B	23135	17	7750546	7750546	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	-	E345K	0	0	0	Missense	0.559	Type 2	NM_001080424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7750847_T_C	KDM6B	23135	17	7750847	7750847	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs2270517	-	0.42	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	52.083	81.818	-	-	52.381	100	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	17.647	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7750936_A_G	KDM6B	23135	17	7750936	7750936	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs73233606	S444G	0.05	0.073	0	Missense	0.557	Type 1	NM_001080424	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7751362_C_A	KDM6B	23135	17	7751362	7751362	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	-	R586R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7751373_C_T	KDM6B	23135	17	7751373	7751373	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs142378322	S589S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7751388_C_A	KDM6B	23135	17	7751388	7751388	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs3744247	P594P	0.13	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080424	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	65.714	89.189	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	39.583	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7751491_C_T	KDM6B	23135	17	7751491	7751491	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	-	R629W	0.001	0.005	0	Missense	0.572	Type 1	NM_001080424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7751751_C_T	KDM6B	23135	17	7751751	7751751	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs3744248	H715H	0.13	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080424	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	52.727	97.619	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	22.222	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7751778_G_A	KDM6B	23135	17	7751778	7751778	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs3744249	P724P	0.18	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080424	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7752052_T_G	KDM6B	23135	17	7752052	7752052	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	-	Y816D	0	0	0.17	Missense	0.692	Type 2	NM_001080424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7752244_C_G	KDM6B	23135	17	7752244	7752244	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	-	R880G	0	0.0001	0.01	Missense	0.783	Type 1	NM_001080424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7753075_G_A	KDM6B	23135	17	7753075	7753075	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7754460_C_A	KDM6B	23135	17	7754460	7754460	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs3736306	I1265I	0.06	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7754878_C_T	KDM6B	23135	17	7754878	7754878	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	-	-	0.003	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7754993_G_A	KDM6B	23135	17	7754993	7754993	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	rs12939056	L1348L	0.27	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080424	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.667	42.857	-	100	-	100	100	100	100	-	33.333	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	50	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	54.545	50	100	-	-	-	-	100
chr17:7755764_T_A	KDM6B	23135	17	7755764	7755764	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:7755766_T_G	KDM6B	23135	17	7755766	7755766	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:7756292_C_G	KDM6B	23135	17	7756292	7756292	17p13.1	NM_001080424.1	NP_001073893.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7758522_C_T	TMEM88	92162	17	7758522	7758522	17p13.1	NM_203411.1	NP_981956.1	rs2270518	L44F	0.06	0.003	-1	Missense	0.445	Type 1	NM_203411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7758746_C_T	TMEM88	92162	17	7758746	7758746	17p13.1	NM_203411.1	NP_981956.1	rs8065467	-	0.06	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7760397_G_A	NAA38	84316	17	7760397	7760397	17p13.1	NM_032356.3	NP_115732.2	rs4724	F115F	0.18	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032356	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7760704_A_G	NAA38	84316	17	7760704	7760704	17p13.1	NM_032356.3	NP_115732.2	rs8522	L13P	0.4	0.261	0.2	Missense	0	Type 1	NM_032356	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	57.042	90.722	-	-	53.571	100	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	37.931	100	-	35.398	100	-	-	-	-	-	100	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7761512_C_A	CYB5D1	124637	17	7761512	7761512	17p13.1	NM_144607.4	NP_653208.2	rs12453250	F20L	0.19	0.173	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_144607	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7761926_C_T	CYB5D1	124637	17	7761926	7761926	17p13.1	NM_144607.4	NP_653208.2	rs3744252	I80I	0.09	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:7762726_A_C	CYB5D1	124637	17	7762726	7762726	17p13.1	NM_144607.4	NP_653208.2	-	E161D	0	0	0.07	Missense	0.976	Type 2	NM_144607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7792326_C_T	CHD3	1107	17	7792326	7792326	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	rs931543	A3V	0.08	0.087	0	Missense	0.499	Type 1	NM_001005273	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75
chr17:7794202_C_G	CHD3	1107	17	7794202	7794202	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	rs12450454	-	0.68	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	87.5	-	77.778	45.455	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	50	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	100	50
chr17:7796615_C_A	CHD3	1107	17	7796615	7796615	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	-	A233D	0	0	0.04	Missense	0.038	Type 2	NM_001005271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7797265_G_A	CHD3	1107	17	7797265	7797265	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	rs75122325	-	0.04	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7797287_G_A	CHD3	1107	17	7797287	7797287	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-
chr17:7797409_*_-TGAC	CHD3	1107	17	7797409	7797412	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7802454_A_C	CHD3	1107	17	7802454	7802454	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	rs11651304	L818L	0.04	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:7803552_C_T	CHD3	1107	17	7803552	7803552	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	rs7224399	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7803592_T_G	CHD3	1107	17	7803592	7803592	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	rs188617531	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7804128_C_T	CHD3	1107	17	7804128	7804128	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7806301_G_T	CHD3	1107	17	7806301	7806301	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	rs61753146	G1198G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-
chr17:7807240_C_T	CHD3	1107	17	7807240	7807240	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	rs61744840	D1334D	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-
chr17:7808392_C_T	CHD3	1107	17	7808392	7808392	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7809314_G_A	CHD3	1107	17	7809314	7809314	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7809422_C_T	CHD3	1107	17	7809422	7809422	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7809441_G_A	SCARNA21	677763	17	7809441	7809441	17p13.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7810038_A_G	CHD3	1107	17	7810038	7810038	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7810214_C_T	CHD3	1107	17	7810214	7810214	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	-	R1570C	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_001005271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7810252_C_T	CHD3	1107	17	7810252	7810252	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	rs141697841	A1582A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-
chr17:7810596_C_T	CHD3	1107	17	7810596	7810596	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	rs60424695	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7811995_T_C	CHD3	1107	17	7811995	7811995	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7811998_T_C	CHD3	1107	17	7811998	7811998	17p13.1	NM_001005271.2	NP_001005273.1	rs4239111	-	0.92	0.881	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90.909	41.667	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	73.684	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	54.545	100	-	-	100	100	100
chr17:7826982_G_A	KCNAB3	9196	17	7826982	7826982	17p13.1	NM_004732.3	NP_004723.2	rs190134734	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr17:7827341_A_G	KCNAB3	9196	17	7827341	7827341	17p13.1	NM_004732.3	NP_004723.2	rs139894136	L291P	0	0.00046	0	Missense	0.125	Type 1	NM_004732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7827555_T_C	KCNAB3	9196	17	7827555	7827555	17p13.1	NM_004732.3	NP_004723.2	rs117731997	N247S	0.001	0.001	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_004732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7828481_G_A	KCNAB3	9196	17	7828481	7828481	17p13.1	NM_004732.3	NP_004723.2	-	R187C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7833981_G_A	TRAPPC1	58485	17	7833981	7833981	17p13.1	NM_001166621.1	NP_067033.1	-	R127R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7836677_G_A	CNTROB	116840	17	7836677	7836677	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7838452_A_C	CNTROB	116840	17	7838452	7838452	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	-	T195P	0	0	0.05	Missense	0.98	Type 2	NM_001037144	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7839819_G_C	CNTROB	116840	17	7839819	7839819	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	rs137936354	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7839997_C_A	CNTROB	116840	17	7839997	7839997	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7840150_G_T	CNTROB	116840	17	7840150	7840150	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7840551_A_G	CNTROB	116840	17	7840551	7840551	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	-	R300G	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_001037144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7843053_C_T	CNTROB	116840	17	7843053	7843053	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	rs11078719	L384L	0.55	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037144	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	45.833	55	45.455	-	-	100	58.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	72.727	100	-	-	-	97.059	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	68.182	100	60.606	-	-	-	-	100	-
chr17:7843381_G_A	CNTROB	116840	17	7843381	7843381	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7846684_G_A	CNTROB	116840	17	7846684	7846684	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	rs7207022	-	0.55	0.442	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	86.792	57.447	62.162	48.276	-	-	100	45.588	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.167	100	-	-	-	100	-	100	64.706	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	76.471	100	44.737	-	-	-	-	100	-
chr17:7846836_A_T	CNTROB	116840	17	7846836	7846836	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	rs78236778	H480L	0.01	0.018	0.02	Missense	0.804	Type 1	NM_001037144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr17:7847955_C_A	CNTROB	116840	17	7847955	7847955	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	rs11650083	P578Q	0.56	0.461	0.42	Missense	0.008	Type 1	NM_001037144	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	96.639	49.02	44.681	47.706	-	-	100	43.077	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.579	98.529	-	-	-	100	-	100	44.186	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	50	100	39.716	-	-	-	-	100	41
chr17:7849087_C_G	CNTROB	116840	17	7849087	7849087	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	rs4462665	P592P	0.58	0.489	0	Silent	-1	Type 1	NM_001037144	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	92.5	57.143	33.333	46.667	-	-	100	45.946	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.095	100	-	-	-	100	-	100	44.444	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	92.857	100	46.809	-	-	-	-	100	60.465
chr17:7849344_C_T	CNTROB	116840	17	7849344	7849344	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7850908_T_C	CNTROB	116840	17	7850908	7850908	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	-	L671L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7850909_G_T	CNTROB	116840	17	7850909	7850909	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	-	G672W	0	0	0.02	Missense	0.648	Type 2	NM_001037144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7851472_T_G	CNTROB	116840	17	7851472	7851472	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7851793_G_A	CNTROB	116840	17	7851793	7851793	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	rs61010744	-	0.03	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7851968_C_A	CNTROB	116840	17	7851968	7851968	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	-	F848L	0	0	0	Missense	0.239	Type 2	NM_001037144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7852724_C_T	CNTROB	116840	17	7852724	7852724	17p13.1	NM_053051.3	NP_444279.2	rs151174639	R892C	0	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001037144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7907086_G_T	GUCY2D	3000	17	7907086	7907086	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	-	A241S	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_000180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7907189_C_T	GUCY2D	3000	17	7907189	7907189	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	rs3829789	H247H	0.12	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000180	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	42.105	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-
chr17:7909773_G_A	GUCY2D	3000	17	7909773	7909773	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	rs56034424	V373V	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571
chr17:7909890_C_T	GUCY2D	3000	17	7909890	7909890	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	rs61749678	D412D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7909891_C_T	GUCY2D	3000	17	7909891	7909891	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	-	R413W	0	0	-1	Missense	0.692	Type 2	NM_000180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7912918_C_A	GUCY2D	3000	17	7912918	7912918	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7915535_C_T	GUCY2D	3000	17	7915535	7915535	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	-	A608V	0	0	-1	Missense	0.157	Type 2	NM_000180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7915893_G_T	GUCY2D	3000	17	7915893	7915893	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	-	Q694H	0	0	-1	Missense	0.623	Type 2	NM_000180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7915912_C_T	GUCY2D	3000	17	7915912	7915912	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	rs34598902	P701S	0.08	0.025	-1	Missense	0.069	Type 1	NM_000180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7915920_G_A	GUCY2D	3000	17	7915920	7915920	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	rs56130505	A703A	0.09	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000180	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr17:7916396_G_A	GUCY2D	3000	17	7916396	7916396	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7917279_T_A	GUCY2D	3000	17	7917279	7917279	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	rs8069344	L782H	0.16	0.216	-1	Missense	0	Type 1	NM_000180	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	45
chr17:7918119_G_T	GUCY2D	3000	17	7918119	7918119	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	rs12103471	-	0.1	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-
chr17:7918255_C_T	GUCY2D	3000	17	7918255	7918255	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	rs55687426	D885D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7919099_C_T	GUCY2D	3000	17	7919099	7919099	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	rs61750187	R995W	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_000180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7919238_G_T	GUCY2D	3000	17	7919238	7919238	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	rs56348143	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7919754_C_T	GUCY2D	3000	17	7919754	7919754	17p13.1	NM_000180.3	NP_000171.1	rs79887212	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr17:7942434_A_G	ALOX15B	247	17	7942434	7942434	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs73972649	-	0.32	0.345	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.111	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	32	-	-	-	100	-	50	33.333	-	-	26.087	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	85.714
chr17:7945725_A_G	ALOX15B	247	17	7945725	7945725	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs139800287	D163G	0.001	0.002	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_001039130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7948175_C_T	ALOX15B	247	17	7948175	7948175	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs6503070	D235D	0.53	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039130	30	100	-	100	100	-	-	100	100	100	64.706	97.619	-	-	42.424	100	55.556	100	100	-	-	37.5	100	-	-	-	100	-	100	100	53.846	-	100	100	80.645	100	100	-	40	100	100	32.258	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	47.368
chr17:7948326_G_A	ALOX15B	247	17	7948326	7948326	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7948693_C_T	ALOX15B	247	17	7948693	7948693	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs149490685	L329L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr17:7950377_C_T	ALOX15B	247	17	7950377	7950377	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs11541083	I451I	0.26	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039130	42.353	-	-	100	-	-	-	94.286	-	-	-	-	-	-	-	100	43.243	-	40.58	-	-	39.13	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	62.712	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143
chr17:7950394_G_A	ALOX15B	247	17	7950394	7950394	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs9895916	R457H	0.07	0.083	0.09	Missense	0.005	Type 1	NM_001039130	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7950538_G_C	ALOX15B	247	17	7950538	7950538	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs11870212	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	59.289	90.196	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	100	-	-	37.255	-	-	24.599	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7950952_C_A	ALOX15B	247	17	7950952	7950952	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs9898751	S476S	0.43	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039131	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	70.588	85.714	-	-	33.333	100	60.714	-	48.649	-	-	60	100	-	-	-	92.857	-	100	100	66.667	-	100	100	84.615	100	100	-	-	100	100	39.583	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667
chr17:7950958_G_A	ALOX15B	247	17	7950958	7950958	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs61312861	K478K	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039131	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	70.588	87.5	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7951149_C_T	ALOX15B	247	17	7951149	7951149	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs9904554	G515G	0.1	0.096	0	Silent	-1	Type 1	NM_001039131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7951237_A_G	ALOX15B	247	17	7951237	7951237	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7951756_G_A	ALOX15B	247	17	7951756	7951756	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs61730298	R561Q	0.02	0.029	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001039131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7951819_A_G	ALOX15B	247	17	7951819	7951819	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs4792147	Q582R	0.6	0.608	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001039131	30.588	100	100	100	100	-	100	100	100	100	46.552	96.429	-	-	35.849	100	61.538	100	100	-	-	30.233	96	-	-	-	100	-	100	100	66.667	50.98	100	100	76.923	100	100	-	33.333	100	100	31.646	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	55.556	-	50	-	-	-	56.667
chr17:7951878_A_G	ALOX15B	247	17	7951878	7951878	17p13.1	NM_001039131.1	NP_001034220.1	rs7225107	I602V	0.1	0.082	0	Missense	0.271	Type 1	NM_001039131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7979463_A_G	ALOX12B	242	17	7979463	7979463	17p13.1	NM_001139.2	NP_001130.1	rs2289586	-	0.86	0.86	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	64.706	100	43.182	100	100	100	37.736	100	100	-	100	24.138	100	100	42.857	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	28.682	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100
chr17:7980449_C_T	ALOX12B	242	17	7980449	7980449	17p13.1	NM_001139.2	NP_001130.1	-	W378X	0	0	0.08	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7983969_G_C	ALOX12B	242	17	7983969	7983969	17p13.1	NM_001139.2	NP_001130.1	rs2304908	-	0.41	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	50	92.857	-	-	50	-	88.889	-	60.87	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	81.818	-	-	-	-	65	100	-	-	-	-	-	26.667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	100	-	-	-	-	50
chr17:7984479_G_A	ALOX12B	242	17	7984479	7984479	17p13.1	NM_001139.2	NP_001130.1	rs72842957	P127S	0.01	0.017	0.2	Missense	0.017	Type 1	NM_001139	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:7999957_G_A	ALOXE3	59344	17	7999957	7999957	17p13.1	NM_001165960.1	NP_001159432.1	rs3809881	S840S	0.46	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165960	64.179	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	93.069	-	54.082	35.922	100	100	-	-	-	100	60	-	-	26.923	69.118	100	-	-	37.255	100	35	100	99.231	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	100	25	-	-	-	-
chr17:8006821_C_T	ALOXE3	59344	17	8006821	8006821	17p13.1	NM_001165960.1	NP_001159432.1	rs148606343	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8011892_G_A	ALOXE3	59344	17	8011892	8011892	17p13.1	NM_001165960.1	NP_001159432.1	-	I658I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8012459_G_A	ALOXE3	59344	17	8012459	8012459	17p13.1	NM_001165960.1	NP_001159432.1	rs73241786	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8012481_G_A	ALOXE3	59344	17	8012481	8012481	17p13.1	NM_001165960.1	NP_001159432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8012521_G_T	ALOXE3	59344	17	8012521	8012521	17p13.1	NM_001165960.1	NP_001159432.1	-	D643E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001165960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8013397_*_-C	ALOXE3	59344	17	8013397	8013397	17p13.1	NM_001165960.1	NP_001159432.1	rs58194728	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8014863_G_A	ALOXE3	59344	17	8014863	8014863	17p13.1	NM_001165960.1	NP_001159432.1	rs113539426	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8017801_C_T	ALOXE3	59344	17	8017801	8017801	17p13.1	NM_001165960.1	NP_001159432.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001165960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8018280_G_T	ALOXE3	59344	17	8018280	8018280	17p13.1	NM_001165960.1	NP_001159432.1	-	T309K	0	0	0.19	Missense	0.028	Type 2	NM_001165960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8018350_G_A	ALOXE3	59344	17	8018350	8018350	17p13.1	NM_001165960.1	NP_001159432.1	-	P286S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001165960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8025180_T_C	HES7	84667	17	8025180	8025180	17p13.1	NM_001165967.1	NP_001159439.1	rs56066045	K134K	0.15	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8025712_A_G	HES7	84667	17	8025712	8025712	17p13.1	NM_001165967.1	NP_001159439.1	rs1348325	L59L	0.17	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165967	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8026364_C_T	HES7	84667	17	8026364	8026364	17p13.1	NM_001165967.1	NP_001159439.1	rs61731639	E41E	0.16	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165967	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8045135_A_T	PER1	5187	17	8045135	8045135	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	-	A1196A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8045136_G_A	PER1	5187	17	8045136	8045136	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs145053802	A1196V	0.001	0.001	0.06	Missense	0.839	Type 1	NM_002616	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8045252_C_A	PER1	5187	17	8045252	8045252	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	-	K1157N	0	0	0.01	Missense	0.907	Type 2	NM_002616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8046680_G_A	PER1	5187	17	8046680	8046680	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs112185134	L992L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8046737_C_T	PER1	5187	17	8046737	8046737	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs112854368	L973L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8046772_C_G	PER1	5187	17	8046772	8046772	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs2585405	A962P	0.77	0.856	0.38	Missense	0	Type 1	NM_002616	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	64.706	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:8047081_G_A	PER1	5187	17	8047081	8047081	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs112980285	P859S	0.01	0.017	0.19	Missense	0.991	Type 1	NM_002616	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8048169_T_C	PER1	5187	17	8048169	8048169	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs2253820	T787T	0.59	0.737	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002616	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	92.857	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	-	100	-	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-
chr17:8048318_A_G	PER1	5187	17	8048318	8048318	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs113376788	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8049284_G_A	PER1	5187	17	8049284	8049284	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	-	P737L	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_002616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8050737_G_C	PER1	5187	17	8050737	8050737	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs885747	-	0.35	0.472	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	61.538	-	-	-	-	-	100	-	100	28.571	-	100	100	-	-	80	-	-	-	100	16.667	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100
chr17:8050979_A_G	PER1	5187	17	8050979	8050979	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs2304911	-	0.15	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8051086_C_T	PER1	5187	17	8051086	8051086	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	-	G432R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8051546_G_A	PER1	5187	17	8051546	8051546	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	-	F360F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8051922_C_T	PER1	5187	17	8051922	8051922	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs55720390	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8052121_G_A	PER1	5187	17	8052121	8052121	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs145284880	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8052619_A_C	PER1	5187	17	8052619	8052619	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	-	L288R	0	0	0.08	Missense	0.469	Type 2	NM_002616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8052812_C_T	PER1	5187	17	8052812	8052812	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	-	R274H	0	0	0.13	Missense	0.064	Type 2	NM_002616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8052915_C_T	PER1	5187	17	8052915	8052915	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs74795714	V240I	0.003	0.005	0.52	Missense	0.002	Type 1	NM_002616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:8052985_G_A	PER1	5187	17	8052985	8052985	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8053041_C_T	PER1	5187	17	8053041	8053041	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8053085_T_G	PER1	5187	17	8053085	8053085	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs3027178	T213T	0.33	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002616	62.963	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	48.276	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	40	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	52	100	-	-	100	100	-	-
chr17:8053157_C_A	PER1	5187	17	8053157	8053157	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	-	E189D	0	0	0.23	Missense	0.085	Type 2	NM_002616	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8053344_G_A	PER1	5187	17	8053344	8053344	17p13.1	NM_002616.2	NP_002607.2	rs35826160	R158R	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8064082_*_+GG	VAMP2	6844	17	8064082	8064082	17p13.1	NM_014232.2	NP_055047.2	rs71734241	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8064083_T_G	VAMP2	6844	17	8064083	8064083	17p13.1	NM_014232.2	NP_055047.2	rs1061032	-	0.74	0.832	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100
chr17:8064779_C_G	VAMP2	6844	17	8064779	8064779	17p13.1	NM_014232.2	NP_055047.2	rs75664430	-	0.15	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.778	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	100	47.222	100	-	100	-	47.222	-	-	-	-	100	26.316	-	32.353	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	100	100	-	100	-	69.231	58.333	100	-	-	100	100	-	-
chr17:8065734_C_T	VAMP2	6844	17	8065734	8065734	17p13.1	NM_014232.2	NP_055047.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076741_A_G	TMEM107	84314	17	8076741	8076741	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	rs72479723	-	0.12	0.189	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	73.973	-	98.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	100	75	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.571	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	61.538	100	-	-	100	100	-	-
chr17:8076758_G_A	TMEM107	84314	17	8076758	8076758	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076769_A_G	TMEM107	84314	17	8076769	8076769	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076778_C_T	TMEM107	84314	17	8076778	8076778	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	rs9894790	-	0.62	0.653	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	37.615	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	47.619	-	-	-	30	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	64.706	100	-	100	100	17.857	100	100	100	100	-	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	30	-	100	100	-	-	100	100
chr17:8076801_G_A	TMEM107	84314	17	8076801	8076801	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	rs9901637	-	0.003	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076802_T_A	TMEM107	84314	17	8076802	8076802	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	rs9901637	-	0.58	0.582	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	37.838	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.13	-	-	-	26.667	-	100	-	100	57.692	100	100	100	100	-	47.059	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	22.535	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	29.545	-	100	100	-	-	100	100
chr17:8076812_G_A	TMEM107	84314	17	8076812	8076812	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	-	-	0	0.00022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076821_T_C	TMEM107	84314	17	8076821	8076821	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076857_*_+G	TMEM107	84314	17	8076857	8076857	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076871_G_A	TMEM107	84314	17	8076871	8076871	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	rs77558339	-	0.02	0.044	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.25	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076871_G_C	TMEM107	84314	17	8076871	8076871	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076874_G_A	TMEM107	84314	17	8076874	8076874	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	rs116658491	-	0.01	0.02	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076899_C_G	TMEM107	84314	17	8076899	8076899	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076911_A_G	TMEM107	84314	17	8076911	8076911	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	rs11655582	-	0.69	0.753	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	41.026	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	90.476	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:8076915_*_+A	TMEM107	84314	17	8076915	8076915	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8076916_C_T	TMEM107	84314	17	8076916	8076916	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	rs11650713	-	0.6	0.609	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	36.364	100	-	100	97.101	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	-	-	-	39.535	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	66.667	100	-	100	100	31.25	100	100	100	100	-	100	35.616	100	100	100	98.113	-	-	100	-	100	-	53.846	-	100	100	-	-	100	100
chr17:8076917_A_C	TMEM107	84314	17	8076917	8076917	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	rs56346215	-	0.12	0.176	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	65.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	100	62.791	97.297	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.474	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	64.789	-	-	-	-	100	-	-	-	-	86.364	48.148	100	-	-	100	100	-	-
chr17:8079029_G_C	TMEM107	84314	17	8079029	8079029	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	rs8064449	-	0.58	0.589	0	Intronic	-1	Type 1	-	26.667	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.13	-	-	-	70.588	-	100	-	100	33.333	100	100	100	100	-	60	100	-	100	100	19.608	100	100	100	100	-	100	31.579	100	100	100	100	-	-	100	-	100	40	48.214	-	100	100	-	-	100	100
chr17:8079612_G_A	TMEM107	84314	17	8079612	8079612	17p13.1	NM_183065.2	NP_898888.1	-	-	0	0.00037	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8092694_T_G	BORCS6	54785	17	8092694	8092694	17p13.1	NM_017622.2	NP_060092.2	rs8531	P255P	0.59	0.768	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017622	100	-	100	100	-	100	100	-	-	80	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	95	100	-	-	-	-	52.381	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr17:8108331_A_G	AURKB	9212	17	8108331	8108331	17p13.1	NM_001256834.1	NP_001243763.1	rs1059476	M257T	0.75	0.821	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001256834	100	-	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:8108339_G_A	AURKB	9212	17	8108339	8108339	17p13.1	NM_001256834.1	NP_001243763.1	rs2241909	S254S	0.62	0.618	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256834	25.926	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.852	-	-	-	43.182	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	77.778	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	27.273	-	-	100	100	-	100	100	100	100	26.087	45.614	45.652	100	100	-	-	100	100
chr17:8108505_C_A	AURKB	9212	17	8108505	8108505	17p13.1	NM_001256834.1	NP_001243763.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8110035_C_A	AURKB	9212	17	8110035	8110035	17p13.1	NM_001256834.1	NP_001243763.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8131455_G_A	CTC1	80169	17	8131455	8131455	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	rs3027245	-	0.01	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:8131665_C_T	CTC1	80169	17	8131665	8131665	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	rs3027244	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8131975_G_C	CTC1	80169	17	8131975	8131975	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8132102_G_A	CTC1	80169	17	8132102	8132102	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	F1110F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8132585_C_T	CTC1	80169	17	8132585	8132585	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8132763_T_C	CTC1	80169	17	8132763	8132763	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	rs3826543	I1005V	0.65	0.8	1	Missense	0	Type 1	NM_025099	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	38.462	100	100	-	42.308	100	100	100	100	100	100	63.636	100	67.742	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.87	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:8132764_G_A	CTC1	80169	17	8132764	8132764	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	S1004S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8133908_G_A	CTC1	80169	17	8133908	8133908	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	L911F	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_025099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8135061_T_C	CTC1	80169	17	8135061	8135061	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	rs3027238	I820V	0.96	0.952	0.88	Missense	0	Type 1	NM_025099	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	-	28.125	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:8135080_C_T	CTC1	80169	17	8135080	8135080	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	P813P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8135140_G_C	CTC1	80169	17	8135140	8135140	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8135141_G_A	CTC1	80169	17	8135141	8135141	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8138427_C_T	CTC1	80169	17	8138427	8138427	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	rs145192682	Q461Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.568
chr17:8138569_C_G	CTC1	80169	17	8138569	8138569	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	rs62624978	G414A	0.01	0.015	0.96	Missense	0.97	Type 1	NM_025099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8139097_G_C	CTC1	80169	17	8139097	8139097	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8139327_A_G	CTC1	80169	17	8139327	8139327	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	rs4791626	-	0.99	0.989	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.154	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:8139339_T_C	CTC1	80169	17	8139339	8139339	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	rs66582670	-	0.33	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	74.359	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	100	50	100	-	100	-	38.889	-	-	-	-	100	25	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	100	100	-	100	-	59.375	45.977	53.03	-	-	100	100	-	-
chr17:8139434_G_C	CTC1	80169	17	8139434	8139434	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	S340W	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_025099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8139463_G_A	CTC1	80169	17	8139463	8139463	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	rs74506939	D330D	0.12	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025099	65.854	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	55.102	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	39.286	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70	40	46.053	-	-	100	100	-	-
chr17:8139594_G_A	CTC1	80169	17	8139594	8139594	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	R287X	0	0	0.89	Nonsense	0.732	Type 2	NM_025099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8141707_T_C	CTC1	80169	17	8141707	8141707	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	rs6503093	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.788	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:8141771_T_C	CTC1	80169	17	8141771	8141771	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	E125G	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_025099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8141873_G_A	CTC1	80169	17	8141873	8141873	17p13.1	NM_025099.5	NP_079375.3	-	A91V	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_025099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8157310_C_T	PFAS	5198	17	8157310	8157310	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs9891699	P19S	0.68	0.698	-1	Missense	0.096	Type 1	NM_012393	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	45.833	100	100	-	50	100	53.704	98.462	100	100	100	45.455	100	75.862	100	100	100	100	100	45.082	100	100	100	-	100	100	51.351	100	100	64.336	-	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	41.935	100	100	100	100	97.917	100	100
chr17:8157636_G_A	PFAS	5198	17	8157636	8157636	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8159165_G_A	PFAS	5198	17	8159165	8159165	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs74720216	R206H	0.01	0.013	-1	Missense	0.728	Type 1	NM_012393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8159232_A_G	PFAS	5198	17	8159232	8159232	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs7221716	-	0.79	0.828	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	43.137	100	100	-	55.882	100	100	100	100	100	100	41.176	100	66.667	100	100	100	100	100	38.983	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.857	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:8160132_C_G	PFAS	5198	17	8160132	8160132	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs77759461	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8160146_T_G	PFAS	5198	17	8160146	8160146	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8161149_C_T	PFAS	5198	17	8161149	8161149	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs4791641	P367L	0.35	0.413	-1	Missense	0.024	Type 1	NM_012393	32	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	46.154	100	38.71	-	47.222	-	-	-	100	-	100	-	100	71.429	100	100	-	59.091	100	-	100	100	100	-	100	100	33.333	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	46	100	100	-	-	100	100
chr17:8166297_G_A	PFAS	5198	17	8166297	8166297	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs34939404	A466T	0.003	0.005	-1	Missense	0.998	Type 1	NM_012393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8166458_T_A	PFAS	5198	17	8166458	8166458	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs35217368	F481Y	0.05	0.053	-1	Missense	0.014	Type 1	NM_012393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:8166498_G_A	PFAS	5198	17	8166498	8166498	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs34778863	K494K	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8167060_C_G	PFAS	5198	17	8167060	8167060	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs112902379	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8167077_C_T	PFAS	5198	17	8167077	8167077	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8167600_T_C	PFAS	5198	17	8167600	8167600	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs11078738	L621P	0.54	0.686	-1	Missense	0	Type 1	NM_012393	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	55.556	100	100	-	100	100	50	100	100	100	100	-	100	58.621	100	100	96	100	100	41.667	100	100	100	-	100	100	-	100	100	59.615	-	75	100	100	100	-	100	-	100	100	52.5	100	100	-	100	100	100	100
chr17:8167851_G_A	PFAS	5198	17	8167851	8167851	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs145526163	V661M	0.003	0.003	-1	Missense	0.503	Type 1	NM_012393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8167872_G_T	PFAS	5198	17	8167872	8167872	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	-	V668F	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_012393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8167962_G_T	PFAS	5198	17	8167962	8167962	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs78296773	-	0.12	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.793	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	100	37.288	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	36	-	57.447	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.493	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	41.667	45.588	-	-	100	100	-	55.263
chr17:8167962_G_A	PFAS	5198	17	8167962	8167962	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8168224_T_C	PFAS	5198	17	8168224	8168224	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs9902252	S687S	0.55	0.694	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012393	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	55.556	100	-	-	-	-	53.333	100	100	-	-	-	-	83.333	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	56.25	100	100	-	-	-	100	100
chr17:8168805_A_G	PFAS	5198	17	8168805	8168805	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs9897842	-	0.56	0.705	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	43.333	100	100	-	100	-	33.333	100	100	100	100	42.308	100	71.795	100	100	100	100	-	41.176	100	100	100	-	100	100	55.556	100	100	48.889	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	26.316	100	100	100	100	100	100	100
chr17:8169138_C_T	PFAS	5198	17	8169138	8169138	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs113818338	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8169350_C_T	PFAS	5198	17	8169350	8169350	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs112600059	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8169653_C_T	PFAS	5198	17	8169653	8169653	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	-	P935S	0	0	-1	Missense	0.033	Type 2	NM_012393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8170492_G_A	PFAS	5198	17	8170492	8170492	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	-	R1038R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8172506_T_G	PFAS	5198	17	8172506	8172506	17p13.1	NM_012393.2	NP_036525.1	rs62637606	F1314C	0.03	0.047	-1	Missense	0.099	Type 1	NM_012393	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50	46.875	-	-	-	-	-	-
chr17:8192240_G_A	SLC25A35	399512	17	8192240	8192240	17p13.1	NM_201520.1	NP_958928.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8192922_C_T	-	-	17	8192922	8192922	-	-	-	rs869773	-	0.16	0.063	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8192970_G_A	RANGRF	29098	17	8192970	8192970	17p13.1	NM_001177802.1	NP_001171272.1	rs111417202	-	0.01	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8194318_G_A	SLC25A35	399512	17	8194318	8194318	17p13.1	NM_201520.1	NP_958928.1	rs72835272	-	0.28	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	59.649	100	48	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	62.025	100	100	-	47.619	100	-	100	100	100	-	-	100	50	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	48.387	-	57.143	-	100	-	-	100	60.976
chr17:8194319_T_C	SLC25A35	399512	17	8194319	8194319	17p13.1	NM_201520.1	NP_958928.1	rs6503098	-	0.55	0.73	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	59.649	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	61.728	98.765	100	100	100	100	52.83	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.909	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	98.947	100	100	100	100	100
chr17:8194713_C_T	SLC25A35	399512	17	8194713	8194713	17p13.1	NM_201520.1	NP_958928.1	rs148456138	V178I	0.001	0.001	0.1	Missense	0.071	Type 1	NM_201520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8195873_C_T	SLC25A35	399512	17	8195873	8195873	17p13.1	NM_201520.1	NP_958928.1	rs146737646	E137K	0	0.00028	0.62	Missense	0.137	Type 1	NM_201520	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8197901_C_T	SLC25A35	399512	17	8197901	8197901	17p13.1	NM_201520.1	NP_958928.1	rs144042654	L75L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201520	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8197966_C_T	SLC25A35	399512	17	8197966	8197966	17p13.1	NM_201520.1	NP_958928.1	-	G54S	0	0	0.15	Missense	0.47	Type 2	NM_201520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8215534_C_T	ARHGEF15	22899	17	8215534	8215534	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	rs3744651	T59T	0.45	0.347	0	Silent	-1	Type 1	NM_025014	73.469	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	100	45.238	95	-	100	-	44.231	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.319	47.619	-	-	100	100	100	60.606
chr17:8215679_G_A	ARHGEF15	22899	17	8215679	8215679	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	rs139532485	A108T	0	0.00046	0.03	Missense	0	Type 1	NM_025014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8215847_C_T	ARHGEF15	22899	17	8215847	8215847	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	-	R164W	0	0	0	Missense	0.385	Type 2	NM_025014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8215927_C_T	ARHGEF15	22899	17	8215927	8215927	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	rs62637603	T190T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8216430_A_G	ARHGEF15	22899	17	8216430	8216430	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	-	T264T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8216468_T_C	ARHGEF15	22899	17	8216468	8216468	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	rs871841	L277P	0.62	0.57	0.52	Missense	0	Type 1	NM_025014	66.667	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	90.909	100	-	34.375	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	45.161	-	-	100	-	56.25	100	-	-	-	100	100	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.286	100	52.778	100	-	100	100	100	56.522
chr17:8218298_C_T	ARHGEF15	22899	17	8218298	8218298	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8219478_A_G	ARHGEF15	22899	17	8219478	8219478	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	rs2270445	-	0.63	0.58	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	90	100	-	50	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	26.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	66.667	100	-	100	-	100	-
chr17:8221935_A_G	ARHGEF15	22899	17	8221935	8221935	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	rs35204656	E609E	0.01	0.015	0	Silent	-1	Type 1	NM_025014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8222306_C_T	ARHGEF15	22899	17	8222306	8222306	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	rs117474192	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8222870_C_T	ARHGEF15	22899	17	8222870	8222870	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	rs79993581	R775W	0.01	0.023	0.01	Missense	0.928	Type 1	NM_025014	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8224133_T_C	ARHGEF15	22899	17	8224133	8224133	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	rs3744646	-	0.47	0.516	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-	100	50
chr17:8224276_T_C	ARHGEF15	22899	17	8224276	8224276	17p13.1	NM_173728.3	NP_079290.1	rs3744647	S831P	0.61	0.65	0.44	Missense	0	Type 1	NM_025014	68.75	-	100	100	100	100	100	100	-	-	38.739	97.297	100	-	57.895	-	63.265	100	100	100	100	100	-	100	67.391	18.182	100	-	-	-	64.286	100	100	100	-	100	100	100	50	100	100	25.287	-	-	-	-	100	-	-	-	-	84.615	100	41.429	100	58.333	100	100	100	47.5
chr17:8243419_G_C	ODF4	146852	17	8243419	8243419	17p13.1	NM_153007.4	NP_694552.2	-	R17T	0	0	-1	Missense	0.27	Type 2	NM_153007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	44.231	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8243469_T_C	ODF4	146852	17	8243469	8243469	17p13.1	NM_153007.4	NP_694552.2	rs12943505	W34R	0.21	0.221	-1	Missense	0.969	Type 1	NM_153007	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	33.103	-	-	-	61.364	-	-	100	58.442	-	100	54.545	-	34.694	62.791	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	64.706	-	40.541	100	52	100	100	-	53.521
chr17:8243598_C_T	ODF4	146852	17	8243598	8243598	17p13.1	NM_153007.4	NP_694552.2	rs73250854	R77C	0.1	0.123	-1	Missense	0.914	Type 1	NM_153007	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8243661_G_A	ODF4	146852	17	8243661	8243661	17p13.1	NM_153007.4	NP_694552.2	rs12601097	V98M	0.56	0.641	-1	Missense	0	Type 1	NM_153007	73.684	-	100	-	100	100	-	100	-	-	37.5	100	100	-	45	-	40	100	100	100	100	100	-	100	55.556	32	100	-	-	37.5	-	100	100	100	-	100	100	100	62.5	100	100	23.256	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	100	55.814	100	-	100	100	100	61.538
chr17:8243785_A_G	ODF4	146852	17	8243785	8243785	17p13.1	NM_153007.4	NP_694552.2	rs12936935	Y139C	0.56	0.641	-1	Missense	0	Type 1	NM_153007	65.517	-	100	100	100	100	100	100	-	-	40.171	93.617	100	-	31.818	-	62.791	100	100	100	100	100	-	100	53.846	26.786	100	-	-	-	-	100	100	100	-	98.551	100	100	43.478	100	100	41.935	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	37.681	100	66.667	100	100	100	54.839
chr17:8248636_A_T	ODF4	146852	17	8248636	8248636	17p13.1	NM_153007.4	NP_694552.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8249116_C_T	ODF4	146852	17	8249116	8249116	17p13.1	NM_153007.4	NP_694552.2	rs2302869	T240T	0.16	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153007	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8272767_G_A	KRBA2	124751	17	8272767	8272767	17p13.1	NM_213597.2	NP_998762.1	rs2430949	L388L	0.18	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213597	63.043	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.653	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:8272950_G_A	KRBA2	124751	17	8272950	8272950	17p13.1	NM_213597.2	NP_998762.1	rs149180609	G327G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8273478_C_T	KRBA2	124751	17	8273478	8273478	17p13.1	NM_213597.2	NP_998762.1	-	K151K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_213597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8285427_C_T	RPL26	6154	17	8285427	8285427	17p13	NM_000987.3	NP_000978.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:8350061_G_C	NDEL1	81565	17	8350061	8350061	17p13.1	NM_001025579.2	NP_110435.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:8354072_C_T	NDEL1	81565	17	8354072	8354072	17p13.1	NM_001025579.2	NP_110435.1	rs72841789	-	0.02	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	40.741
chr17:8366679_G_T	NDEL1	81565	17	8366679	8366679	17p13.1	NM_001025579.2	NP_110435.1	-	-	0	0	0.96	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8379152_G_A	MYH10	4628	17	8379152	8379152	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	-	V1967V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8383821_G_A	MYH10	4628	17	8383821	8383821	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	-	R1732W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8383894_A_G	MYH10	4628	17	8383894	8383894	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	rs6503120	-	0.96	0.938	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr17:8387440_*_+GAAT	MYH10	4628	17	8387440	8387440	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	rs34512272	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr17:8387440_*_+GACT	MYH10	4628	17	8387440	8387440	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	85.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8387603_*_-G	MYH10	4628	17	8387603	8387603	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8390733_A_G	MYH10	4628	17	8390733	8390733	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	rs3826463	-	0.53	0.495	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.034	100	-	-	100	100	-	100	-	-	28.188	100	43.103	100	100	-	44	100	51.562	100	-	100	-	50.877	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	61.039	100	34.783	100	100	100	-	100	-	100	36.364	50	55.67	-	100	100	100	100	-
chr17:8390841_C_A	MYH10	4628	17	8390841	8390841	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	rs138425877	K1621N	0	0.00009	0	Missense	0.992	Type 1	NM_005964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8393864_C_T	MYH10	4628	17	8393864	8393864	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	-	E1529K	0	0	0.09	Missense	0.986	Type 2	NM_005964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8396160_C_T	MYH10	4628	17	8396160	8396160	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	rs149895194	T1433T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8397027_C_T	MYH10	4628	17	8397027	8397027	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	rs147743569	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8397218_T_A	MYH10	4628	17	8397218	8397218	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	-	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8402755_T_C	MYH10	4628	17	8402755	8402755	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	rs141842778	T1231A	0	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_005964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8404269_C_A	MYH10	4628	17	8404269	8404269	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	-	V1176L	0	0	0.34	Missense	0.007	Type 2	NM_005964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8404330_*_-CTGA	MYH10	4628	17	8404330	8404333	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8416901_C_T	MYH10	4628	17	8416901	8416901	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	rs11374	T869T	0.42	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005964	27.692	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	50	-	-	100	-	-	52.381	-	98.333	-	-	48	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	32.039	-	58.333	-	-	-	95.238	-	100	-	60	50.769	57.447	100	-	-	-	-	100
chr17:8417016_*_-TTTT	MYH10	4628	17	8417016	8417019	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8417017_*_-TTT	MYH10	4628	17	8417017	8417019	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8424270_G_A	MYH10	4628	17	8424270	8424270	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	rs8067456	N702N	0.98	0.969	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005964	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:8473071_C_T	MYH10	4628	17	8473071	8473071	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	rs80237173	A231A	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8480567_T_C	MYH10	4628	17	8480567	8480567	17p13	NM_005964.3	NP_005955.3	-	D207G	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001256012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8638499_G_A	CCDC42	146849	17	8638499	8638499	17p13.1	NM_144681.2	NP_653282.2	rs141089641	T189M	0.001	0.001	0.03	Missense	0.982	Type 1	NM_001158261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8638828_G_A	CCDC42	146849	17	8638828	8638828	17p13.1	NM_144681.2	NP_653282.2	rs145580826	R198R	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8644854_C_T	CCDC42	146849	17	8644854	8644854	17p13.1	NM_144681.2	NP_653282.2	rs2288156	A144T	0.09	0.03	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001158261	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8647015_G_A	CCDC42	146849	17	8647015	8647015	17p13.1	NM_144681.2	NP_653282.2	rs9893451	R75C	0.05	0.078	0	Missense	1	Type 1	NM_001158261	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr17:8647931_G_C	CCDC42	146849	17	8647931	8647931	17p13.1	NM_144681.2	NP_653282.2	rs10852904	-	0.51	0.458	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	25.862	93.939	60	24	100	-	-	-	100	100	-	75	-	46.154	66.667	-	100	-	100	-	100	58.824	100	100	100	100	-	100	100	-	-	27.451	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	43.75	34.483	100	34.783	-	100	-	27.273
chr17:8700982_C_T	MFSD6L	162387	17	8700982	8700982	17p13.1	NM_152599.3	NP_689812.3	rs2242373	R486H	0.18	0.19	0.18	Missense	0.913	Type 1	NM_152599	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	28.571	27.778	-	-	-	61.538	-	-	57.143	-	47.368	-	80.645	-	-	-	-	-	50	-	-	76.471	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	85.714	100	-	-	-
chr17:8701116_G_A	MFSD6L	162387	17	8701116	8701116	17p13.1	NM_152599.3	NP_689812.3	rs2242374	L441L	0.19	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152599	67.742	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	58.065	-	-	-	100	-	40
chr17:8701423_A_G	MFSD6L	162387	17	8701423	8701423	17p13.1	NM_152599.3	NP_689812.3	rs34184531	I339T	0.18	0.198	0.31	Missense	0.003	Type 1	NM_152599	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25.225	-	47.222	43.396	46.512	-	32	-	40	-	-	-	-	56.818	-	58.696	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	100	100	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8701799_G_T	MFSD6L	162387	17	8701799	8701799	17p13.1	NM_152599.3	NP_689812.3	rs17854013	P214T	0.26	0.199	0.37	Missense	0.251	Type 1	NM_152599	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	55.502	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	66.667	-	37.838	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	96.667	100	100	-	-	-	-	-	27.907	-	100	-	46.667
chr17:8702081_C_T	MFSD6L	162387	17	8702081	8702081	17p13.1	NM_152599.3	NP_689812.3	-	A120T	0	0.00009	0.38	Missense	0.048	Type 1	NM_152599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8702100_G_A	MFSD6L	162387	17	8702100	8702100	17p13.1	NM_152599.3	NP_689812.3	-	S113S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8702205_C_T	MFSD6L	162387	17	8702205	8702205	17p13.1	NM_152599.3	NP_689812.3	-	A78A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8702218_C_A	MFSD6L	162387	17	8702218	8702218	17p13.1	NM_152599.3	NP_689812.3	rs111726322	R74L	0.01	0.013	0.18	Missense	0.708	Type 1	NM_152599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8785092_C_T	PIK3R5	23533	17	8785092	8785092	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	rs9902600	-	0.17	0.264	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	100	-	-	-	100	-	100	100	-	58.621	96.774	57.692	48	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	37.838	47.222	-	-	-	100	-	63.158
chr17:8789902_G_A	PIK3R5	23533	17	8789902	8789902	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	-	A256A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001251852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8792003_C_T	PIK3R5	23533	17	8792003	8792003	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	rs9915880	S367S	0.21	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142633	41.667	100	-	-	-	100	-	100	100	-	57.5	95.652	73.913	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	43.333	40	-	-	-	100	-	42.105
chr17:8792029_A_G	PIK3R5	23533	17	8792029	8792029	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	rs381309	L359L	0.41	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142633	51.351	100	-	-	-	100	-	100	100	-	60.784	94.444	62.069	100	-	-	-	100	28.125	-	100	-	100	40	-	73.684	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	50	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	43.59	35.897	-	-	100	100	-	-
chr17:8792093_G_A	PIK3R5	23533	17	8792093	8792093	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	rs16957702	D337D	0.21	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142633	37.209	100	-	-	-	100	-	100	100	-	63.492	96.552	52.632	47.368	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	56.25	100	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	45.455	-	-	-	100	-	50
chr17:8792171_T_C	PIK3R5	23533	17	8792171	8792171	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	rs11650737	L311L	0.21	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142633	37.5	100	-	-	-	100	-	100	100	-	66.667	95.122	40	60.526	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.125	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	41.25	29.412	-	-	-	100	-	68.571
chr17:8792258_C_A	PIK3R5	23533	17	8792258	8792258	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8792514_G_A	PIK3R5	23533	17	8792514	8792514	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	rs394811	H279H	0.41	0.504	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142633	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	69.355	92.593	36.364	100	-	-	-	100	53.571	-	100	-	100	52.632	-	75	100	-	100	31.25	-	-	100	100	100	-	-	-	34.615	100	-	-	100	71.429	100	-	-	-	-	-	100	100	38.889	40.541	-	-	100	100	-	40.909
chr17:8792537_T_C	PIK3R5	23533	17	8792537	8792537	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	-	T272A	0	0	0.1	Missense	0.548	Type 2	NM_001142633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr17:8796895_G_A	PIK3R5	23533	17	8796895	8796895	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8796955_G_A	PIK3R5	23533	17	8796955	8796955	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	-	L144L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8809025_G_A	PIK3R5	23533	17	8809025	8809025	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	rs61753147	L78L	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142633	42.105	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.424	47.059	-	-	-	-	-	-
chr17:8809075_G_A	PIK3R5	23533	17	8809075	8809075	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	rs92535	-	0.19	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	62.5	-	75	-	-	-	-	-	-	100	100	90	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:8814719_G_A	PIK3R5	23533	17	8814719	8814719	17p13.1	NM_001251853.1	NP_001238782.1	rs56121082	T31T	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	95.652	-	-	53.271	48.529	-	-	-	-	-	-
chr17:8926066_C_A	NTN1	9423	17	8926066	8926066	17p13-p12	NM_004822.2	NP_004813.2	-	L126M	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_004822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:8926254_G_A	NTN1	9423	17	8926254	8926254	17p13-p12	NM_004822.2	NP_004813.2	-	P188P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9066248_C_T	NTN1	9423	17	9066248	9066248	17p13-p12	NM_004822.2	NP_004813.2	rs55687153	H379H	0.05	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9066254_T_C	NTN1	9423	17	9066254	9066254	17p13-p12	NM_004822.2	NP_004813.2	rs2286511	H381H	0.12	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9083081_C_T	NTN1	9423	17	9083081	9083081	17p13-p12	NM_004822.2	NP_004813.2	rs9907119	-	0.28	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.837	-	-	-	40	-	-	100	-	-	42.308	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	50	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.054
chr17:9083147_G_T	NTN1	9423	17	9083147	9083147	17p13-p12	NM_004822.2	NP_004813.2	-	A411S	0	0	0.64	Missense	0.001	Type 2	NM_004822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9086228_C_A	NTN1	9423	17	9086228	9086228	17p13-p12	NM_004822.2	NP_004813.2	rs2302196	-	0.29	0.37	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	29.412	-	100	100	-	-	100	-	100	100	57.143	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	43.478
chr17:9086293_G_C	NTN1	9423	17	9086293	9086293	17p13-p12	NM_004822.2	NP_004813.2	rs2302197	-	0.29	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	29.032	-	-	100	-	-	30.769	-	100	100	-	-	100	-	100	100	77.778	-	100	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	42.857
chr17:9124472_*_+G	NTN1	9423	17	9124472	9124472	17p13-p12	NM_004822.2	NP_004813.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	56.25	-	-	-	-	-	-
chr17:9395231_G_A	STX8	9482	17	9395231	9395231	17p12	NM_004853.2	NP_004844.1	rs9893664	D152D	0.76	0.724	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004853	57.692	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	43.75	100	40	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	36.842	100	100	100	-	-	42.308	-	100	100	-	100	100	100	57.576	100	100	100	100	-	100	100
chr17:9471711_T_G	STX8	9482	17	9471711	9471711	17p12	NM_004853.2	NP_004844.1	rs1133295	R32R	0.74	0.637	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004853	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	39.474	100	100	75	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	50	100	-	100	100	-	100	100	100	75	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	80	100	100	-	-	100	100	100
chr17:9479098_C_A	STX8	9482	17	9479098	9479098	17p12	NM_004853.2	NP_004844.1	rs7224817	-	0.73	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr17:9497509_G_C	CFAP52	146845	17	9497509	9497509	17p13.1	NM_001080556.1	NP_001074025.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_145054	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9497669_T_G	CFAP52	146845	17	9497669	9497669	17p13.1	NM_001080556.1	NP_001074025.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9503521_C_T	CFAP52	146845	17	9503521	9503521	17p13.1	NM_001080556.1	NP_001074025.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9511486_T_C	CFAP52	146845	17	9511486	9511486	17p13.1	NM_001080556.1	NP_001074025.1	rs137995073	S200S	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9515777_G_A	CFAP52	146845	17	9515777	9515777	17p13.1	NM_001080556.1	NP_001074025.1	rs6503235	E268K	0.61	0.639	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001080556	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	62.308	100	52.239	66.667	43.333	100	-	-	100	100	100	-	-	44	100	35	100	-	-	100	-	100	100	100	71.429	-	100	-	100	100	-	28.235	100	78.571	100	100	100	100	100	100	-	100	53.333	45.714	100	100	-	100	100	65.625
chr17:9532145_C_T	CFAP52	146845	17	9532145	9532145	17p13.1	NM_001080556.1	NP_001074025.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9536158_G_A	CFAP52	146845	17	9536158	9536158	17p13.1	NM_001080556.1	NP_001074025.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9536215_C_T	CFAP52	146845	17	9536215	9536215	17p13.1	NM_001080556.1	NP_001074025.1	rs149428354	D327D	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9541982_A_G	CFAP52	146845	17	9541982	9541982	17p13.1	NM_001080556.1	NP_001074025.1	rs146979019	Y442C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001080556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9546509_C_A	CFAP52	146845	17	9546509	9546509	17p13.1	NM_001080556.1	NP_001074025.1	-	T551T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9729413_G_A	GLP2R	9340	17	9729413	9729413	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	rs115829319	G11G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004246	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	97.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9745903_A_G	GLP2R	9340	17	9745903	9745903	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	rs114610622	E158E	0.03	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9760714_A_C	GLP2R	9340	17	9760714	9760714	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9760716_G_T	GLP2R	9340	17	9760716	9760716	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	rs2293100	-	0.25	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-
chr17:9760828_G_A	GLP2R	9340	17	9760828	9760828	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	rs61730822	V234I	0.003	0.005	0.55	Missense	0	Type 1	NM_004246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9763353_C_T	GLP2R	9340	17	9763353	9763353	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	rs145296340	T287M	0.001	0.001	0	Missense	0.146	Type 1	NM_004246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9764531_A_G	GLP2R	9340	17	9764531	9764531	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	rs2001486	-	0.43	0.452	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	39.13	-	44.444	-	-	-	35.714	-	61.538	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	66.667	88.235	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	71.429	-	100	100	-	-	100	100	100	59.259	52.941	-	-	100	-	-	-
chr17:9774057_T_G	GLP2R	9340	17	9774057	9774057	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	rs17810279	-	0.14	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	47.368	100	100	-	100	-	-	-	-	100	75	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr17:9783855_A_G	GLP2R	9340	17	9783855	9783855	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	rs2277690	-	0.45	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.667	-	100	100	-	-	100	-	-	100	33.981	-	47.619	-	-	100	65	-	100	-	-	-	-	-	79.167	-	100	100	-	-	100	49.123	100	100	26.087	100	-	100	-	100	100	100	100	54.545	-	97.727	100	100	100	100	100	100	100	56.41	100	64.706	100	100	-	-
chr17:9783872_G_A	GLP2R	9340	17	9783872	9783872	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9783877_C_A	GLP2R	9340	17	9783877	9783877	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9792715_T_C	GLP2R	9340	17	9792715	9792715	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	-	V452A	0	0	0.74	Missense	0	Type 2	NM_004246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9792768_G_A	GLP2R	9340	17	9792768	9792768	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	rs17681684	D470N	0.14	0.229	1	Missense	0	Type 1	NM_004246	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	48.148	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	47.761	100	100	27.273	100	-	-	-	-	100	60	100	66.667	-	100	100	100	-	100	100	100	100	57.407	-	-	100	-	-	-
chr17:9792872_T_C	GLP2R	9340	17	9792872	9792872	17p13.3	NM_004246.1	NP_004237.1	rs17681708	H504H	0.14	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004246	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	35.714	100	100	30	100	-	-	-	-	100	55.769	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	48.485	-	-	100	-	-	-
chr17:9801417_C_T	RCVRN	5957	17	9801417	9801417	17p13.1	NM_002903.2	NP_002894.1	rs150466624	A200T	0.001	0.001	0	Missense	0.614	Type 1	NM_002903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9804366_C_T	RCVRN	5957	17	9804366	9804366	17p13.1	NM_002903.2	NP_002894.1	-	E145K	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_002903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9808088_C_T	RCVRN	5957	17	9808088	9808088	17p13.1	NM_002903.2	NP_002894.1	rs117870894	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9808508_G_T	RCVRN	5957	17	9808508	9808508	17p13.1	NM_002903.2	NP_002894.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9822935_C_A	GAS7	8522	17	9822935	9822935	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9828751_*_-TCT	GAS7	8522	17	9828751	9828753	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	rs10615654	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	-	-	-	-	46.099	100	100	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	52.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9828930_A_T	GAS7	8522	17	9828930	9828930	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9828933_C_T	GAS7	8522	17	9828933	9828933	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776
chr17:9828950_C_A	GAS7	8522	17	9828950	9828950	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	rs74868627	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9829967_C_T	GAS7	8522	17	9829967	9829967	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	-	S195S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9829979_G_A	GAS7	8522	17	9829979	9829979	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	-	S191S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9846521_G_C	GAS7	8522	17	9846521	9846521	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	rs17339499	T76T	0.14	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003644	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	53.274	-	-	-	46.552	-	43.269	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	16.327	-	100	100	-
chr17:9862555_C_T	GAS7	8522	17	9862555	9862555	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	rs142589082	S23S	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003644	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9873053_G_T	GAS7	8522	17	9873053	9873053	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	-	P74T	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001130831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:9885104_C_G	GAS7	8522	17	9885104	9885104	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:9923170_C_T	GAS7	8522	17	9923170	9923170	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	-	T12T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr17:10101730_G_A	GAS7	8522	17	10101730	10101730	17p13.1	NM_201432.1	NP_958836.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10296469_C_A	MYH8	4626	17	10296469	10296469	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	S1742I	0	0	0.04	Missense	0.032	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10296486_G_A	MYH8	4626	17	10296486	10296486	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	rs33969260	D1736D	0.14	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002472	72.3	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	34.615	-	57.547	100	-	-	-	-	-
chr17:10296528_C_A	MYH8	4626	17	10296528	10296528	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10298725_G_A	MYH8	4626	17	10298725	10298725	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	R1563C	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10299804_G_C	MYH8	4626	17	10299804	10299804	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10300182_C_T	MYH8	4626	17	10300182	10300182	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	D1434N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10302134_G_T	MYH8	4626	17	10302134	10302134	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	S1311Y	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:10303756_A_G	MYH8	4626	17	10303756	10303756	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	rs35962914	M1229T	0.01	0.008	0.1	Missense	0.804	Type 1	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-
chr17:10303824_A_G	MYH8	4626	17	10303824	10303824	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	L1206L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10304261_G_A	MYH8	4626	17	10304261	10304261	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	rs3744552	I1090I	0.49	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002472	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	76.19	100	70	69.231	-	100	100	-	-	100	-	100	100	73.684	100	-	100	-	100	100	20.513	-	100	50	100	-	-	100	-	100	-	100	57.143	100	-	100	-	-	-
chr17:10304392_G_C	MYH8	4626	17	10304392	10304392	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	D1075E	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10304500_C_T	MYH8	4626	17	10304500	10304500	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	rs3744553	G1039G	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002472	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10304522_A_G	MYH8	4626	17	10304522	10304522	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10304736_C_T	MYH8	4626	17	10304736	10304736	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	L988L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	44.068	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10305126_C_A	MYH8	4626	17	10305126	10305126	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10309962_C_T	MYH8	4626	17	10309962	10309962	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	rs2024076	-	0.54	0.666	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	30	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-
chr17:10310246_G_A	MYH8	4626	17	10310246	10310246	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	rs12936716	F672F	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002472	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10312472_G_A	MYH8	4626	17	10312472	10312472	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	rs34693726	A636V	0.05	0.056	0.01	Missense	0	Type 1	NM_002472	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10317295_C_A	MYH8	4626	17	10317295	10317295	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	G357G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10317561_C_T	MYH8	4626	17	10317561	10317561	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	G319E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10317563_C_G	MYH8	4626	17	10317563	10317563	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	rs142606252	Q318H	0.001	0.001	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10317756_C_A	MYH8	4626	17	10317756	10317756	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	R284I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10322226_C_T	MYH8	4626	17	10322226	10322226	17p13.1	NM_002472.2	NP_002463.2	-	R111H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10346775_G_A	MYH4	4622	17	10346775	10346775	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs141091743	R1913W	0	0.00037	-1	Missense	1	Type 1	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10348579_T_C	MYH4	4622	17	10348579	10348579	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	E1757G	0	0	-1	Missense	0.616	Type 2	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10348710_*_+GAAGC	MYH4	4622	17	10348710	10348710	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs3833153	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	97.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	100	25	-	-	30.769	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	47.297	100	42.857	51.807	-	100	100	-	100	-	-	-	39.437	-	100	-	-	100	100
chr17:10348710_*_+GAAGA	MYH4	4622	17	10348710	10348710	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10351689_G_T	MYH4	4622	17	10351689	10351689	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10352207_C_T	MYH4	4622	17	10352207	10352207	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	D1447N	0	0	-1	Missense	0.469	Type 2	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10353985_A_G	MYH4	4622	17	10353985	10353985	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs117387314	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10355213_G_T	MYH4	4622	17	10355213	10355213	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10355371_C_T	MYH4	4622	17	10355371	10355371	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs11651295	E1209K	0.49	0.345	-1	Missense	0.293	Type 1	NM_017533	-	-	99.153	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	100	100	25	-	50	41.667	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	47.368	100	40	36.667	-	100	100	-	100	-	-	-	50	-	43.478	-	-	98.039	100
chr17:10355763_T_C	MYH4	4622	17	10355763	10355763	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs917361	I1106M	0.52	0.394	-1	Missense	0	Type 1	NM_017533	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	18.182	-	100	-	100	-	-	76.471	100	-	52.632	-	100	100	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	100
chr17:10356191_C_A	MYH4	4622	17	10356191	10356191	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	R1057I	0	0	-1	Missense	0.877	Type 2	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10357206_A_G	MYH4	4622	17	10357206	10357206	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10358349_C_T	MYH4	4622	17	10358349	10358349	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	D782N	0	0	-1	Missense	0.49	Type 2	NM_017533	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10358584_G_T	MYH4	4622	17	10358584	10358584	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs77530914	P735T	0.01	0.019	-1	Missense	0.999	Type 1	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10359203_G_T	MYH4	4622	17	10359203	10359203	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	L662M	0	0	-1	Missense	0.945	Type 2	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10359782_A_G	MYH4	4622	17	10359782	10359782	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs970292	-	0.18	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	100	100	-	-	54.286	-	-	60	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	46.429	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr17:10362746_A_G	MYH4	4622	17	10362746	10362746	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs2058099	-	0.52	0.392	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	100	33.929	-	45.238	41.935	100	-	-	100	85.366	-	100	-	-	27.66	-	100	-	100	-	-	73.504	100	53.571	39.344	-	100	100	-	100	-	-	-	51.685	-	94.444	-	-	100	100
chr17:10362768_C_T	MYH4	4622	17	10362768	10362768	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs147300466	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10363410_A_G	MYH4	4622	17	10363410	10363410	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs3744561	N425N	0.52	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017533	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	37.607	-	-	-	-	97.849	100	23.571	-	53.623	37.736	100	-	-	100	70.886	-	100	-	-	15.179	-	100	-	100	-	-	61.45	100	54.286	50.909	-	100	97.222	-	100	-	-	-	49.231	-	98.182	-	-	100	100
chr17:10364191_T_C	MYH4	4622	17	10364191	10364191	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs1029665	-	0.52	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	100	100	25	-	30	32.432	100	-	-	100	60	-	100	-	-	20.635	-	100	-	100	-	-	67.47	100	58.824	40.217	-	100	100	-	100	-	-	-	42.466	-	100	-	-	100	100
chr17:10364264_C_T	MYH4	4622	17	10364264	10364264	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	R372R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10366204_T_C	MYH4	4622	17	10366204	10366204	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs35984286	Q329R	0.02	0.032	-1	Missense	0	Type 1	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10366234_C_T	MYH4	4622	17	10366234	10366234	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	G319E	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10366693_C_T	MYH4	4622	17	10366693	10366693	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	rs111672577	G256D	0	0.002	-1	Missense	0.079	Type 1	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10367809_*_+G	MYH4	4622	17	10367809	10367809	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	P210fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10368906_C_A	MYH4	4622	17	10368906	10368906	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	G120C	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_017533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10369573_G_A	MYH4	4622	17	10369573	10369573	17p13.1	NM_017533.2	NP_060003.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-
chr17:10397755_G_A	MYH1	4619	17	10397755	10397755	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	rs151180649	D1861D	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10398334_C_A	MYH1	4619	17	10398334	10398334	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	-	V1794L	0	0	0.29	Missense	0.98	Type 2	NM_005963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10398448_G_A	MYH1	4619	17	10398448	10398448	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10400392_C_A	MYH1	4619	17	10400392	10400392	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	-	E1550D	0	0	0.1	Missense	0.98	Type 2	NM_005963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10400519_G_A	MYH1	4619	17	10400519	10400519	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10400522_C_T	MYH1	4619	17	10400522	10400522	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	rs3764851	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10400598_T_C	MYH1	4619	17	10400598	10400598	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	rs71360265	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10403920_G_C	MYH1	4619	17	10403920	10403920	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10404046_G_A	MYH1	4619	17	10404046	10404046	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	rs17811250	R1254R	0.11	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005963	64.078	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	65.574	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50.704	100	-	-	-	-	-
chr17:10404118_A_G	MYH1	4619	17	10404118	10404118	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	rs72816758	-	0.14	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-
chr17:10408617_C_T	MYH1	4619	17	10408617	10408617	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10411968_G_T	MYH1	4619	17	10411968	10411968	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	-	L537M	0	0	0	Missense	0.794	Type 2	NM_005963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10412773_G_T	MYH1	4619	17	10412773	10412773	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10415486_G_A	MYH1	4619	17	10415486	10415486	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	-	Q391X	0	0	0.01	Nonsense	0.722	Type 2	NM_005963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10415840_A_G	MYH1	4619	17	10415840	10415840	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	rs2007027	F344F	0.9	0.872	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005963	100	100	99.2	100	99.242	99.02	100	100	-	100	28.037	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	72	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr17:10416972_C_T	MYH1	4619	17	10416972	10416972	17p13.1	NM_005963.3	NP_005954.3	-	G259E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_005963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10426498_T_C	MYH2	4620	17	10426498	10426498	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	E1861G	0	0	0.04	Missense	0.616	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10427227_A_T	MYH2	4620	17	10427227	10427227	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	rs117415453	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr17:10428514_T_G	MYH2	4620	17	10428514	10428514	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10428775_G_A	MYH2	4620	17	10428775	10428775	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	N1510N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10428804_G_A	MYH2	4620	17	10428804	10428804	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	L1501L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100112	27.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10429016_G_A	MYH2	4620	17	10429016	10429016	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	F1455F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10429044_G_A	MYH2	4620	17	10429044	10429044	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	A1446V	0	0	0.04	Missense	0.007	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10429053_G_C	MYH2	4620	17	10429053	10429053	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	A1443G	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10430389_A_G	MYH2	4620	17	10430389	10430389	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10431031_C_T	MYH2	4620	17	10431031	10431031	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10431086_C_T	MYH2	4620	17	10431086	10431086	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	G1284R	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10432536_C_A	MYH2	4620	17	10432536	10432536	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	K1099N	0	0	0.02	Missense	0.033	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10432638_T_C	MYH2	4620	17	10432638	10432638	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	rs2277651	-	0.45	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	41.803	-	-	-	50	-	-	90	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	68.75	-	-	-	-	16.129	-	100	100	100	-	-	61.667	100	38.462	45.833	-	100	100	-	100	-	46.667	-	42.308	-	95.238	-	-	100	100
chr17:10432772_C_A	MYH2	4620	17	10432772	10432772	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	K1048N	0	0	0	Missense	0.408	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10432849_G_A	MYH2	4620	17	10432849	10432849	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	rs2277652	-	0.06	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10432886_C_A	MYH2	4620	17	10432886	10432886	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	D1038Y	0	0	0	Missense	0.433	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10434925_T_C	MYH2	4620	17	10434925	10434925	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	rs3744565	-	0.5	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	31.183	-	-	-	54.348	-	-	100	-	100	100	-	-	44.186	23.684	100	-	-	100	82.692	-	-	-	-	20	-	100	100	100	-	-	69.412	100	52	38.961	-	100	100	-	100	-	22.222	-	43.82	-	100	-	-	100	100
chr17:10435021_T_C	MYH2	4620	17	10435021	10435021	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	R876G	0	0.00009	0	Missense	0.214	Type 1	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10436844_A_T	MYH2	4620	17	10436844	10436844	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	Y762X	0	0	-1	Nonsense	0.699	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10437000_G_A	MYH2	4620	17	10437000	10437000	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	rs71360269	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10438371_A_G	MYH2	4620	17	10438371	10438371	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10438493_C_T	MYH2	4620	17	10438493	10438493	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	E693K	0	0	0.29	Missense	0.006	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10438691_C_T	MYH2	4620	17	10438691	10438691	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	rs3744566	-	0.06	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10442876_G_T	MYH2	4620	17	10442876	10442876	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	A384D	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10443263_C_T	MYH2	4620	17	10443263	10443263	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	E377K	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:10446182_C_T	MYH2	4620	17	10446182	10446182	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	rs719277	-	0.51	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	30.769	100	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	100	-	100	-	-	46.667	-	-	40.909	-	100	100	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	100	-
chr17:10447392_T_C	MYH2	4620	17	10447392	10447392	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10451164_A_G	MYH2	4620	17	10451164	10451164	17p13.1	NM_001100112.1	NP_001093582.1	-	I25T	0	0.00009	0.01	Missense	0.02	Type 1	NM_001100112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10532884_G_A	MYH3	4621	17	10532884	10532884	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs12940161	-	0.56	0.592	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	35.433	100	100	100	75	100	100	-	100	100	100	72.222	-	45.161	100	100	100	100	100	90	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	42.857	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:10533218_C_T	MYH3	4621	17	10533218	10533218	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	D1867N	0	0	-1	Missense	0.031	Type 2	NM_002470	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10533223_A_G	MYH3	4621	17	10533223	10533223	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	L1865S	0	0	-1	Missense	0.971	Type 2	NM_002470	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10533226_C_A	MYH3	4621	17	10533226	10533226	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	R1864I	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_002470	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10533229_A_C	MYH3	4621	17	10533229	10533229	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	L1863R	0	0	-1	Missense	0.284	Type 2	NM_002470	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10533596_*_+T	MYH3	4621	17	10533596	10533596	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs35292127	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	34.615	100	100	100	64.865	100	100	-	100	100	100	75	-	40.541	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	59.649	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:10533602_C_T	MYH3	4621	17	10533602	10533602	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10533765_A_G	MYH3	4621	17	10533765	10533765	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	M1766T	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10534940_C_A	MYH3	4621	17	10534940	10534940	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	K1758N	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10534960_C_T	MYH3	4621	17	10534960	10534960	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs34393601	A1752T	0.02	0.024	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10535100_C_A	MYH3	4621	17	10535100	10535100	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs73976871	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10535349_C_G	MYH3	4621	17	10535349	10535349	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs2239936	-	0.72	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	58.333	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	43.478	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100
chr17:10535939_C_T	MYH3	4621	17	10535939	10535939	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	A1604T	0	0	-1	Missense	0.06	Type 2	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10536018_G_A	MYH3	4621	17	10536018	10536018	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs2285479	I1577I	0.51	0.581	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	17.308	100	100	100	36.364	96.552	100	-	100	100	100	76.923	-	60	100	100	100	100	-	75	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr17:10536963_C_T	MYH3	4621	17	10536963	10536963	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	R1531K	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10536993_C_G	MYH3	4621	17	10536993	10536993	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	G1521A	0	0	-1	Missense	0.157	Type 2	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10539023_G_C	MYH3	4621	17	10539023	10539023	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10541315_T_C	MYH3	4621	17	10541315	10541315	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10541322_G_C	MYH3	4621	17	10541322	10541322	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10541497_C_T	MYH3	4621	17	10541497	10541497	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs61735358	A1198T	0.004	0.008	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10541514_G_A	MYH3	4621	17	10541514	10541514	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs145605656	A1192V	0	0.00009	-1	Missense	0.028	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10541515_C_T	MYH3	4621	17	10541515	10541515	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs2285477	A1192T	0.59	0.716	-1	Missense	0	Type 1	NM_002470	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	64.865	100	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	48.077	97.297	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:10541726_C_T	MYH3	4621	17	10541726	10541726	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	E1121E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002470	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10541741_A_G	MYH3	4621	17	10541741	10541741	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs201626	I1116I	0.27	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10542471_T_G	MYH3	4621	17	10542471	10542471	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs2285475	R1046R	0.5	0.579	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	31.186	100	100	100	43.396	100	100	-	100	100	100	67.164	-	43.478	100	100	100	96.774	100	56.522	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	47.619	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:10542708_C_T	MYH3	4621	17	10542708	10542708	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs61735353	A1003A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10542709_G_A	MYH3	4621	17	10542709	10542709	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs34088014	A1003V	0.02	0.024	-1	Missense	0.023	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10542765_A_G	MYH3	4621	17	10542765	10542765	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs2285474	S984S	0.5	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	100	100	100	100	-	97.059	100	100	-	100	35.294	100	100	100	38.889	100	100	-	100	100	100	37.5	-	50	100	100	100	100	100	63.158	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	54.902	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100
chr17:10542803_T_C	MYH3	4621	17	10542803	10542803	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs2285473	-	0.5	0.58	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	39.669	100	100	100	35.294	100	100	-	100	100	100	52.941	-	50	100	100	100	100	100	68.75	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	53.571	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:10542886_T_C	MYH3	4621	17	10542886	10542886	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs2285472	T972T	0.5	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	99.401	100	99.478	100	-	99.213	100	100	-	98.98	33.476	100	100	100	34.483	99.621	99.324	-	100	100	100	62.687	-	50	100	100	100	100	100	73.846	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	50	99.535	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:10543292_*_-AAAA	MYH3	4621	17	10543292	10543295	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10543293_*_-AAA	MYH3	4621	17	10543293	10543295	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10543294_*_-AA	MYH3	4621	17	10543294	10543295	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs138188093	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10543385_T_C	MYH3	4621	17	10543385	10543385	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs56163389	K870K	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10543754_C_T	MYH3	4621	17	10543754	10543754	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	L774L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10543860_T_C	MYH3	4621	17	10543860	10543860	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs79053911	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10544416_G_T	MYH3	4621	17	10544416	10544416	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs876657	G717G	0.5	0.579	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	99.259	100	100	100	-	100	100	100	-	100	30.472	100	100	100	30	100	100	-	100	100	100	54.054	-	27.451	100	100	100	100	100	58.333	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	41.237	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:10544461_G_A	MYH3	4621	17	10544461	10544461	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs56259391	G702G	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	74.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10546130_T_G	MYH3	4621	17	10546130	10546130	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs2285468	-	0.54	0.649	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.736	99.524	100	-	100	100	100	76.923	-	47.692	100	100	100	100	100	56.41	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	72.115	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:10546158_G_T	MYH3	4621	17	10546158	10546158	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs146873206	I522I	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10548992_C_T	MYH3	4621	17	10548992	10548992	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs2239934	-	0.5	0.579	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	38.462	100	100	100	42.857	100	100	-	100	100	100	66.667	-	40	100	100	100	100	100	44.444	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	47.059	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr17:10549184_G_A	MYH3	4621	17	10549184	10549184	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs2239933	-	0.5	0.579	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	32.895	100	100	100	50	100	100	-	100	100	100	63.636	-	38.095	100	100	100	100	100	55.882	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	52.381	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:10551910_G_A	MYH3	4621	17	10551910	10551910	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs16943604	N233N	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10553705_C_T	MYH3	4621	17	10553705	10553705	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	-	Q173Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10555021_T_C	MYH3	4621	17	10555021	10555021	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs2285467	-	0.11	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.606	-	100	-	-	-	-	-	-	100	39.506	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.385	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	100	-	-	-	-	100
chr17:10555764_C_T	MYH3	4621	17	10555764	10555764	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs138935625	K107K	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10555833_C_T	MYH3	4621	17	10555833	10555833	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs147410236	K84K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10558216_G_C	MYH3	4621	17	10558216	10558216	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs143973840	Q56E	0	0.00037	-1	Missense	0	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:10558376_A_G	MYH3	4621	17	10558376	10558376	17p13.1	NM_002470.3	NP_002461.2	rs17817203	S2S	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10600809_G_C	SCO1	6341	17	10600809	10600809	17p13.1	NM_004589.2	NP_004580.1	rs61753148	L6V	0	0.004	0	Missense	0.001	Type 1	NM_004589	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10608412_G_A	ADPRM	56985	17	10608412	10608412	17p13.1	NM_020233.4	NP_064618.3	-	E57K	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_020233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10608787_C_T	ADPRM	56985	17	10608787	10608787	17p13.1	NM_020233.4	NP_064618.3	-	Q182X	0	0	0.4	Nonsense	0.727	Type 2	NM_020233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:10614442_A_G	ADPRM	56985	17	10614442	10614442	17p13.1	NM_020233.4	NP_064618.3	rs406446	E337G	0.47	0.513	0	Missense	0.675	Type 1	NM_020233	66.667	100	-	-	-	100	-	100	-	-	30.137	100	55.319	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	38.889	-	47.619	100	100	-	100	66.667	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	66.667	40	100	-	-	100	-	100	-	28.205	-	-	-	100	-	100	53.571
chr17:11511457_C_T	DNAH9	1770	17	11511457	11511457	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs11078022	P143P	0.41	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	100	100	44.444	-	100	50	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr17:11511480_G_A	DNAH9	1770	17	11511480	11511480	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs17599639	R151H	0.02	0.034	1	Missense	0	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11515011_C_T	DNAH9	1770	17	11515011	11515011	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	T273M	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11523011_G_T	DNAH9	1770	17	11523011	11523011	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	E421D	0	0	0.63	Missense	0	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11523082_A_G	DNAH9	1770	17	11523082	11523082	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs9892256	Q445R	0.99	0.992	1	Missense	0	Type 1	NM_001372	100	-	95	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100
chr17:11532787_C_T	DNAH9	1770	17	11532787	11532787	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs73290804	S468S	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11532796_A_G	DNAH9	1770	17	11532796	11532796	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs148518864	R471R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11532835_A_G	DNAH9	1770	17	11532835	11532835	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs9895535	E484E	0.35	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	100	100	-	30.303	-	-	42.553	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	32.143	51.899	41.304	100	68.421	-	-	-	-
chr17:11532878_G_A	DNAH9	1770	17	11532878	11532878	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	D499N	0	0	0.24	Missense	0.576	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11536049_G_A	DNAH9	1770	17	11536049	11536049	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs11655911	-	0.13	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	100	-	43.478	-	-	21.875	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-	-	56.322	57.746	100	65.217	-	-	-	-
chr17:11536073_C_T	DNAH9	1770	17	11536073	11536073	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11536076_C_T	DNAH9	1770	17	11536076	11536076	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11539997_G_T	DNAH9	1770	17	11539997	11539997	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	R561M	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11543588_G_A	DNAH9	1770	17	11543588	11543588	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs17600516	G596G	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-
chr17:11543610_A_G	DNAH9	1770	17	11543610	11543610	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs61740059	M604V	0.01	0.021	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:11543634_C_T	DNAH9	1770	17	11543634	11543634	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs147416136	R612C	0	0	0.11	Missense	0.003	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11550340_T_C	DNAH9	1770	17	11550340	11550340	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs11870495	-	0.3	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	31.25	-	100	100	-	100	-	-	62.5	50	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	53.333	-	100	100	100	100	-	57.143	48.936	44.898	100	100	-	-	-	39.13
chr17:11550355_C_T	DNAH9	1770	17	11550355	11550355	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs75771366	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	100	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11550404_T_A	DNAH9	1770	17	11550404	11550404	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	L662L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	53.333	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11550413_T_C	DNAH9	1770	17	11550413	11550413	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs61745426	D665D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11550421_G_A	DNAH9	1770	17	11550421	11550421	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs146479561	R668Q	0.01	0.012	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11550471_C_A	DNAH9	1770	17	11550471	11550471	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	R685S	0	0	0.14	Missense	0.976	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11554385_G_T	DNAH9	1770	17	11554385	11554385	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11554409_G_T	DNAH9	1770	17	11554409	11554409	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	M707I	0	0	0.25	Missense	0.088	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11568282_A_G	DNAH9	1770	17	11568282	11568282	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	T910A	0	0	0.08	Missense	0.926	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11572669_G_A	DNAH9	1770	17	11572669	11572669	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs73975043	-	0.13	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	56.25	-	-	-	-
chr17:11572690_G_A	DNAH9	1770	17	11572690	11572690	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	D978N	0	0	0.05	Missense	0.087	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11572714_G_T	DNAH9	1770	17	11572714	11572714	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	A986S	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11572808_A_G	DNAH9	1770	17	11572808	11572808	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs139596704	Y1017C	0.005	0.00037	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11572890_G_T	DNAH9	1770	17	11572890	11572890	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	V1044V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11572980_G_A	DNAH9	1770	17	11572980	11572980	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	R1074R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11583089_T_C	DNAH9	1770	17	11583089	11583089	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs8071438	D1123D	0.96	0.969	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:11583192_C_T	DNAH9	1770	17	11583192	11583192	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs8070501	R1158W	0.005	0.013	0	Missense	1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11583245_G_A	DNAH9	1770	17	11583245	11583245	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs8070788	L1175L	0.005	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11584032_C_T	DNAH9	1770	17	11584032	11584032	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11584040_G_A	DNAH9	1770	17	11584040	11584040	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	E1193K	0	0	0	Missense	0.387	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11592928_C_T	DNAH9	1770	17	11592928	11592928	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs35922062	I1263I	0.005	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11592968_G_A	DNAH9	1770	17	11592968	11592968	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	E1277K	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11593516_C_T	DNAH9	1770	17	11593516	11593516	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs145085168	V1459V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11597643_G_A	DNAH9	1770	17	11597643	11597643	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	C1584Y	0	0	0.1	Missense	0.006	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11603138_G_A	DNAH9	1770	17	11603138	11603138	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	G1655S	0	0.00009	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11604598_T_A	DNAH9	1770	17	11604598	11604598	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs7214186	-	0.93	0.945	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:11622719_C_G	DNAH9	1770	17	11622719	11622719	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	T1874R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11622754_G_A	DNAH9	1770	17	11622754	11622754	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	A1886T	0	0	0.02	Missense	0.742	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11622837_G_A	DNAH9	1770	17	11622837	11622837	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11648149_C_T	DNAH9	1770	17	11648149	11648149	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs149476955	S2049S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11648163_C_T	DNAH9	1770	17	11648163	11648163	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	A2054V	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11648332_C_T	DNAH9	1770	17	11648332	11648332	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs3744578	N2110N	0.78	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	22.785	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	41.509	100	100	100	100	69.811	-	100	100	27	100	100	-	100	25.581	100	100	100	100	-	-	100	62.5	100	100	100	100	100	45.833	100	98.795	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	45.312
chr17:11648333_T_G	DNAH9	1770	17	11648333	11648333	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	F2111V	0	0	0.01	Missense	0.974	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.342	-	-	-	-	-	59.259	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11650958_G_A	DNAH9	1770	17	11650958	11650958	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs61743635	R2162K	0.08	0.08	0.94	Missense	0.003	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	65.441	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11651057_A_G	DNAH9	1770	17	11651057	11651057	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs3744581	N2195S	0.23	0.213	0.04	Missense	0.283	Type 1	NM_001372	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	53.571	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	59.722	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65	100	-	100	47.5
chr17:11659884_G_T	DNAH9	1770	17	11659884	11659884	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11659916_C_T	DNAH9	1770	17	11659916	11659916	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs141540643	P2257L	0	0.00028	0.01	Missense	0.907	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11659961_G_A	DNAH9	1770	17	11659961	11659961	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	R2272H	0.001	0	0.03	Missense	0.027	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11666740_C_T	DNAH9	1770	17	11666740	11666740	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.435	-	-	-	-	-	37.5	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11671913_G_C	DNAH9	1770	17	11671913	11671913	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs2277658	Q2438H	0.1	0.087	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11672427_C_A	DNAH9	1770	17	11672427	11672427	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11672607_G_T	DNAH9	1770	17	11672607	11672607	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs61744697	V2505L	0.08	0.107	0.01	Missense	0.129	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.769	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:11687721_G_A	DNAH9	1770	17	11687721	11687721	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs16945337	A2642A	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	33.217	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11701104_G_A	DNAH9	1770	17	11701104	11701104	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs61740362	R2805H	0.001	0.004	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11725337_C_T	DNAH9	1770	17	11725337	11725337	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs117790039	N2936N	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11725372_A_T	DNAH9	1770	17	11725372	11725372	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	Q2948L	0	0	0.49	Missense	0.07	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-
chr17:11726171_C_T	DNAH9	1770	17	11726171	11726171	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs34595876	V3022V	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833
chr17:11726234_C_A	DNAH9	1770	17	11726234	11726234	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	S3043S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11726347_C_A	DNAH9	1770	17	11726347	11726347	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	A3081D	0	0	0.34	Missense	0.003	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11737938_G_A	DNAH9	1770	17	11737938	11737938	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs3744585	-	0.36	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	37.5	100	-	51.724	100	100	-	-	51.852	100	-	55.882	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	33.721	-	44.118	100	100	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.5	-	-	100	100	-	100	-
chr17:11737941_C_T	DNAH9	1770	17	11737941	11737941	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs3744586	-	0.36	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	36.111	100	-	51.724	100	100	-	-	50	100	-	54.545	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	34.831	-	42.424	100	100	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.244	-	-	100	100	-	100	-
chr17:11757556_C_G	DNAH9	1770	17	11757556	11757556	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs12449553	P3248P	0.4	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	47.934	100	-	35.593	100	44.915	-	-	-	100	-	67.647	60	-	100	-	-	32.353	100	-	-	68.254	-	26.95	-	-	100	100	100	-	50	-	100	-	-	-	-	100	37.288	40.87	-	-	100	100	-	-	100
chr17:11772593_C_T	DNAH9	1770	17	11772593	11772593	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11775040_C_A	DNAH9	1770	17	11775040	11775040	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	F3393L	0	0	0	Missense	0.538	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:11778428_C_A	DNAH9	1770	17	11778428	11778428	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	Q3469K	0	0	0	Missense	0.467	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11783463_C_T	DNAH9	1770	17	11783463	11783463	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	S3516F	0	0	0.19	Missense	0.106	Type 2	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11784688_C_T	DNAH9	1770	17	11784688	11784688	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs117577626	A3588A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11786951_T_C	DNAH9	1770	17	11786951	11786951	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs8070256	L3619L	0.39	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001372	72.222	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	48.387	-	-	46.875	-	100	-	77.049	100	100	100	100	24	100	100	100	100	-	58.462	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	58.333	100	-	100	100
chr17:11795158_G_A	DNAH9	1770	17	11795158	11795158	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs16945431	R38Q	0.02	0.023	0	Missense	1	Type 1	NM_004662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11797651_A_T	DNAH9	1770	17	11797651	11797651	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs16945437	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11806044_A_T	DNAH9	1770	17	11806044	11806044	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	S117S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11806059_C_T	DNAH9	1770	17	11806059	11806059	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	F122F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11806245_G_A	DNAH9	1770	17	11806245	11806245	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	19.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11808938_C_T	DNAH9	1770	17	11808938	11808938	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11827112_G_A	DNAH9	1770	17	11827112	11827112	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs28622261	-	0.11	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.913	-	100	-	-	-	55.556	44.681	100	100	-	-	38.596	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:11827113_C_A	DNAH9	1770	17	11827113	11827113	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs28703615	-	0.19	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.913	-	100	-	-	-	55	38.776	100	100	-	-	36.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:11827116_C_T	DNAH9	1770	17	11827116	11827116	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs138632424	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11833256_*_-C	DNAH9	1770	17	11833256	11833256	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	P296fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:11833287_A_G	DNAH9	1770	17	11833287	11833287	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs2286303	P306P	0.23	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004662	32.759	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	59.259	-	-	-	50	100	46.939	-	-	-	-	100	-	59.524	-	-	100	100	53.846	-	-	-	26.316	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	43.75
chr17:11833365_G_A	DNAH9	1770	17	11833365	11833365	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs1859887	T332T	0.23	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004662	34.146	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	64.516	-	-	-	51.22	100	46.667	-	-	-	-	100	-	74.242	-	-	100	100	48.387	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	58.696
chr17:11833368_C_T	DNAH9	1770	17	11833368	11833368	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	G333G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11833393_C_A	DNAH9	1770	17	11833393	11833393	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	L342M	0	0	0.07	Missense	0.786	Type 2	NM_004662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11835321_C_T	DNAH9	1770	17	11835321	11835321	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs2286305	-	0.18	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	94.118	-	-	100	-	78.571	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	36.842	-	-	-	-	25	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	93.75	-	-	-
chr17:11835331_G_A	DNAH9	1770	17	11835331	11835331	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs17612861	D348N	0.23	0.247	0.04	Missense	0.004	Type 1	NM_004662	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	41.667	-	-	-	24	100	42.857	-	-	-	-	100	-	69.565	-	-	100	100	73.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	40	-	100	-	-	-	66.667
chr17:11835454_C_T	DNAH9	1770	17	11835454	11835454	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	P389S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_004662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11837328_A_G	DNAH9	1770	17	11837328	11837328	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	-	E455E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11865462_G_A	DNAH9	1770	17	11865462	11865462	17p12	NM_004662.2	NP_004653.2	rs1990236	M686I	0.18	0.161	0.02	Missense	0.516	Type 1	NM_004662	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	24.359	-	-	-	-	36.082	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-
chr17:11881498_A_G	ZNF18	7566	17	11881498	11881498	17p11.2	NM_144680.2	NP_653281.2	rs62621364	F476L	0.01	0.012	0.71	Missense	0.984	Type 1	NM_144680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11881520_G_T	ZNF18	7566	17	11881520	11881520	17p11.2	NM_144680.2	NP_653281.2	-	Y468X	0	0	0.1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_144680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11881559_C_T	ZNF18	7566	17	11881559	11881559	17p11.2	NM_144680.2	NP_653281.2	-	Q455Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144680	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11894415_C_T	ZNF18	7566	17	11894415	11894415	17p11.2	NM_144680.2	NP_653281.2	-	V151V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11894428_G_A	ZNF18	7566	17	11894428	11894428	17p11.2	NM_144680.2	NP_653281.2	rs139692409	P147L	0.01	0.014	0.02	Missense	0.302	Type 1	NM_144680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11895827_C_G	ZNF18	7566	17	11895827	11895827	17p11.2	NM_144680.2	NP_653281.2	-	G107A	0	0	0.36	Missense	0.981	Type 2	NM_144680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-
chr17:11895906_G_T	ZNF18	7566	17	11895906	11895906	17p11.2	NM_144680.2	NP_653281.2	-	L81I	0	0	0	Missense	0.94	Type 2	NM_144680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11998898_C_T	MAP2K4	6416	17	11998898	11998898	17p12	NM_003010.2	NP_003001.1	-	R134W	0	0	0	Missense	0.761	Type 2	NM_003010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:11998958_C_T	MAP2K4	6416	17	11998958	11998958	17p12	NM_003010.2	NP_003001.1	-	R154W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12013773_G_T	MAP2K4	6416	17	12013773	12013773	17p12	NM_003010.2	NP_003001.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12642601_C_T	MYOCD	93649	17	12642601	12642601	17p11.2	NM_001146313.1	NP_001139785.1	-	L129F	0	0	0.08	Missense	0.063	Type 2	NM_001146313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12647490_T_C	MYOCD	93649	17	12647490	12647490	17p11.2	NM_001146313.1	NP_001139785.1	rs12709295	-	0.77	0.813	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.556	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	61.538	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:12647637_C_T	MYOCD	93649	17	12647637	12647637	17p11.2	NM_001146313.1	NP_001139785.1	-	A189A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12649397_A_T	MYOCD	93649	17	12649397	12649397	17p11.2	NM_001146313.1	NP_001139785.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12655725_C_A	MYOCD	93649	17	12655725	12655725	17p11.2	NM_001146313.1	NP_001139785.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12655809_C_T	MYOCD	93649	17	12655809	12655809	17p11.2	NM_001146313.1	NP_001139785.1	-	R306X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001146313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12656020_C_T	MYOCD	93649	17	12656020	12656020	17p11.2	NM_001146313.1	NP_001139785.1	rs149968263	P376L	0.001	0	0.04	Missense	0.997	Type 1	NM_001146313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12656052_G_A	MYOCD	93649	17	12656052	12656052	17p11.2	NM_001146313.1	NP_001139785.1	rs28730823	G387S	0.01	0.006	0.35	Missense	0.002	Type 1	NM_001146313	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12656417_T_C	MYOCD	93649	17	12656417	12656417	17p11.2	NM_001146313.1	NP_001139785.1	rs28730824	A508A	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146313	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.538	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12656546_G_C	MYOCD	93649	17	12656546	12656546	17p11.2	NM_001146313.1	NP_001139785.1	rs28730825	Q551H	0.02	0.013	0	Missense	0.977	Type 1	NM_001146313	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12666721_C_T	MYOCD	93649	17	12666721	12666721	17p11.2	NM_001146313.1	NP_001139785.1	-	G859G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12896975_G_A	ELAC2	60528	17	12896975	12896975	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65.922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12897722_G_A	ELAC2	60528	17	12897722	12897722	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12898295_T_C	ELAC2	60528	17	12898295	12898295	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	rs17552022	T591T	0.05	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165962	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.785	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.111	-	-	43.243	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-
chr17:12899820_T_C	ELAC2	60528	17	12899820	12899820	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12899902_C_T	ELAC2	60528	17	12899902	12899902	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	rs5030739	A501T	0.02	0.028	0.23	Missense	0.007	Type 1	NM_001165962	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	70.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12899963_T_C	ELAC2	60528	17	12899963	12899963	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	rs11545302	T480T	0.2	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165962	21.739	-	-	-	100	100	-	100	-	-	35.714	-	-	51.613	52.632	-	61.538	100	-	91.667	-	96.296	-	-	-	29.825	-	-	100	-	38.462	-	-	-	78.788	100	-	100	50	-	100	98.63	-	57.143	50	-	100	-	-	-	-	-	52.632	58	-	-	-	100	100	-
chr17:12903599_A_G	ELAC2	60528	17	12903599	12903599	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	rs76549090	-	0.26	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	-	-	-	100	100	-	100	-	-	36.667	-	-	35.484	37.5	-	30.435	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	55.882	-	-	-	82.692	100	-	100	43.396	-	100	100	-	18.182	51.724	-	100	-	-	-	-	-	49.474	36.25	-	-	-	100	100	-
chr17:12905574_T_A	ELAC2	60528	17	12905574	12905574	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	rs55674356	-	0.2	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	-	-	-	100	100	-	100	-	-	35.246	-	-	47.368	42.308	-	47.368	100	-	100	-	100	-	-	-	32.5	-	-	100	-	59.091	-	-	-	79.63	100	-	100	51.724	-	100	100	-	43.75	53.333	-	100	-	-	-	-	-	46.835	54.237	-	-	-	100	100	-
chr17:12905743_G_A	ELAC2	60528	17	12905743	12905743	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	rs55825263	-	0.2	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	100	100	-	100	-	-	47.917	-	-	40	68.75	-	53.333	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	76.667	100	-	100	53.333	-	100	100	-	33.333	46.154	-	100	-	-	-	-	-	53.488	56	-	-	-	100	100	-
chr17:12909050_*_+TCA	ELAC2	60528	17	12909050	12909050	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	100	-	100	-	-	31.373	-	-	30.769	71.429	-	78.947	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	21.429	-	-	-	78.571	100	-	100	37.5	-	-	100	-	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-	52.632	42.857	-	-	-	100	100	-
chr17:12909162_C_A	ELAC2	60528	17	12909162	12909162	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	rs77528900	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12913939_G_A	ELAC2	60528	17	12913939	12913939	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	-	F203F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:12914920_A_G	ELAC2	60528	17	12914920	12914920	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	rs41494747	-	0.21	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.169	-	-	-	100	100	-	100	-	-	36.364	-	-	38.462	34.783	-	60	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	47.059	-	-	-	80.488	100	-	100	-	-	100	100	-	-	48.333	-	100	-	-	-	-	-	43.636	50	-	-	-	100	100	-
chr17:12915009_G_A	ELAC2	60528	17	12915009	12915009	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	rs4792311	S217L	0.21	0.273	0.07	Missense	0.025	Type 1	NM_018127	30.636	-	-	-	100	100	-	100	-	-	37.075	-	-	48	40.541	-	43.678	100	-	100	-	100	-	-	-	21.014	-	-	100	-	46	-	-	-	78.205	100	-	100	44.444	-	100	100	-	44.444	48.673	-	100	-	-	-	-	-	51.111	50	-	-	-	100	100	-
chr17:12916606_A_G	ELAC2	60528	17	12916606	12916606	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	rs74556312	-	0.05	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	47.059	-	100	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	100	-
chr17:12920260_A_G	ELAC2	60528	17	12920260	12920260	17p11.2	NM_173717.1	NP_776065.1	rs58809197	-	0.2	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.373	-	-	-	100	100	-	100	-	-	42.222	-	-	31.818	35.714	-	44.444	100	-	89.474	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	81.25	100	-	100	61.111	-	100	100	-	36.364	45.455	-	100	-	-	-	-	-	42.105	47.368	-	-	-	100	100	-
chr17:13400153_G_A	HS3ST3A1	9955	17	13400153	13400153	17p12	NM_006042.1	NP_006033.1	rs8080565	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.696	41.667	-	-	-	-	-	-	62.069	-	32.759	68.966	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr17:13503831_G_A	HS3ST3A1	9955	17	13503831	13503831	17p12	NM_006042.1	NP_006033.1	rs191813363	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:13503859_G_A	HS3ST3A1	9955	17	13503859	13503859	17p12	NM_006042.1	NP_006033.1	-	L196L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:13504474_C_T	HS3ST3A1	9955	17	13504474	13504474	17p12	NM_006042.1	NP_006033.1	rs73298111	-	0.1	0.12	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr17:13972955_C_T	COX10	1352	17	13972955	13972955	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	rs8076787	R11R	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	55.556
chr17:13972988_G_A	COX10	1352	17	13972988	13972988	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:13977662_G_T	COX10	1352	17	13977662	13977662	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	-	W22C	0	0	-1	Missense	0.084	Type 2	NM_001303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:13977813_CTTTTT_CTTTATTTTT	COX10	1352	17	13977813	13977818	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:13977816_*_+ATTT	COX10	1352	17	13977816	13977816	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	rs149191163	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:13980058_A_T	COX10	1352	17	13980058	13980058	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	rs2230351	T62S	0.07	0.05	-1	Missense	0.012	Type 1	NM_001303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.13	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	100	-	-	-	-	47.059
chr17:13980350_G_A	COX10	1352	17	13980350	13980350	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	rs8077302	R159Q	0.49	0.486	-1	Missense	0.461	Type 1	NM_001303	98.63	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	47	44	100	100	100	-	-	100	100	58.462	100	55.814	80.556	27.059	100	100	-	100	46.154	38.889	100	100	100	-	40	100	100	-	30.303	65.306	-	50	-	-	-	-	100	-	100	56.25	38.806	49.367	-	100	100	-	-	-
chr17:14005386_T_C	COX10	1352	17	14005386	14005386	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	rs2108683	-	0.83	0.848	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.424	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	63.636	100	43.333	100	100	100	-	38.202	-	100	68.75	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.061	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	99.029	66.667	-	100	-	100
chr17:14005439_G_A	COX10	1352	17	14005439	14005439	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	rs2159132	L168L	0.49	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001303	100	100	99.27	100	100	100	100	100	100	-	100	90.517	-	47.872	100	100	100	100	-	100	100	57.143	-	100	36.066	70.13	100	100	-	-	28.125	45.082	98.795	100	-	-	100	100	100	-	100	58.857	-	-	44.545	100	100	100	100	100	-	64	45.161	45	100	-	100	100	100	44.615
chr17:14110120_*_+CCC	COX10	1352	17	14110120	14110120	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	19.149	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:14110451_A_C	COX10	1352	17	14110451	14110451	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	-	H418P	0	0.221	-1	Missense	1	Type 1	NM_001303	-	-	33.333	58.824	-	47.059	-	-	-	-	45.312	48.387	47.368	-	33.333	41.935	41.667	-	56.522	56.25	59.091	-	40.741	53.571	-	51.064	40.741	-	51.613	-	-	-	-	56.667	40.741	53.704	45	-	-	-	76.471	58.824	-	-	43.243	-	66.667	40	-	-	-	-	46.512	-	50	-	47.222	47.059	54.545	35
chr17:14110489_C_T	COX10	1352	17	14110489	14110489	17p12	NM_001303.3	NP_001294.2	rs113058506	R431W	0.002	0.003	-1	Missense	0.914	Type 1	NM_001303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-
chr17:14204936_C_T	HS3ST3B1	9953	17	14204936	14204936	17p12	NM_006041.1	NP_006032.1	-	A34V	0	0	0.25	Missense	0.036	Type 2	NM_006041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:14683506_G_A	-	-	17	14683506	14683506	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	47.619	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15134364_G_A	PMP22	5376	17	15134364	15134364	17p12	NM_153321.1	NP_696996.1	rs104894619	T118M	0.002	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_153322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15142755_G_A	PMP22	5376	17	15142755	15142755	17p12	NM_153321.1	NP_696996.1	rs3744333	-	0.08	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:15142891_C_T	PMP22	5376	17	15142891	15142891	17p12	NM_153321.1	NP_696996.1	-	S72S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15207321_C_A	TEKT3	64518	17	15207321	15207321	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	-	D469Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_031898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:15207364_T_G	TEKT3	64518	17	15207364	15207364	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	rs13961	T454T	0.77	0.793	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031898	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	55.932	100	53.086	100	51.02	-	51.02	100	100	100	100	62.5	43.82	39.759	100	70.492	-	100	-	29.268	100	100	-	-	100	-	100	-	57.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	98.63	100	100	100
chr17:15215660_T_C	TEKT3	64518	17	15215660	15215660	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	rs2286516	Q339Q	0.24	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031898	33.597	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	43.411	-	-	76.19	-	32.673	-	-	100	100	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	100	-	100	100	64.062
chr17:15215723_G_A	TEKT3	64518	17	15215723	15215723	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	-	S318S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15217389_G_A	TEKT3	64518	17	15217389	15217389	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	rs230897	-	0.53	0.5	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.717	-	100	-	100	99.138	100	-	97.674	-	59.33	95.946	41.772	100	44.118	-	36.585	100	100	-	-	66.071	-	41.509	62.857	65.441	-	100	-	40.741	100	40.476	-	-	21.875	-	58.559	-	33.333	-	-	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	-	-	48.913	-	-	100	-	-	53.333
chr17:15217437_C_G	TEKT3	64518	17	15217437	15217437	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	rs230898	G282A	0.42	0.426	0.28	Missense	0	Type 1	NM_031898	64.748	-	100	-	100	100	100	-	100	-	58.712	93.75	44.872	100	35.088	-	44.086	100	100	-	-	61.905	-	47.541	66.667	62.42	-	100	-	37.778	100	38.655	-	-	25	-	50.476	-	33.962	-	-	100	100	100	49	100	100	100	100	100	100	-	-	48.039	-	-	100	-	-	58.571
chr17:15217536_G_T	TEKT3	64518	17	15217536	15217536	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	-	A249E	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_031898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15231338_G_T	TEKT3	64518	17	15231338	15231338	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	-	H212N	0	0	0	Missense	0.881	Type 2	NM_031898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15231348_G_A	TEKT3	64518	17	15231348	15231348	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	rs140014086	I208I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15234728_C_T	TEKT3	64518	17	15234728	15234728	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	rs36035617	A59T	0.003	0.002	0.06	Missense	0.005	Type 1	NM_031898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15234830_C_T	TEKT3	64518	17	15234830	15234830	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	-	A25T	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_031898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15234868_*_+T	TEKT3	64518	17	15234868	15234868	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	-	Y12_A13delinsX	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_031898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15234895_C_T	TEKT3	64518	17	15234895	15234895	17p12	NM_031898.2	NP_114104.1	rs7226363	R3H	0.2	0.207	0.33	Missense	0.003	Type 1	NM_031898	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	29.577	-	47.917	-	70.588	100	32.258	-	-	-	-	25.581	-	43.333	-	23.636	100	-	100	76.923	-	-	100	100	-	100	-	100	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15341183_A_C	CDRT4	284040	17	15341183	15341183	17p12	NM_001204477.1	NP_001191406.1	rs2954759	H122Q	0.27	0.183	0.6	Missense	0.99	Type 1	NM_001204477	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55	-	-	56.757	-	-	-	-	56.79	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	50	40.351	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	100	-	48.684
chr17:15341382_C_T	CDRT4	284040	17	15341382	15341382	17p12	NM_001204477.1	NP_001191406.1	rs140524456	R56H	0.001	0.001	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001204477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15343527_*_+GTT	CDRT4	284040	17	15343527	15343527	17p12	NM_001204477.1	NP_001191406.1	-	E9delinsEQ	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001204477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15343530_*_+CTT	CDRT4	284040	17	15343530	15343530	17p12	NM_001204477.1	NP_001191406.1	rs71150251	K8delinsKE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001204477	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-
chr17:15343530_*_+ATT	CDRT4	284040	17	15343530	15343530	17p12	NM_001204477.1	NP_001191406.1	-	K8delinsKX	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_001204477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15343530_*_+CTG	CDRT4	284040	17	15343530	15343530	17p12	NM_001204477.1	NP_001191406.1	-	K8delinsTE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001204477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.196
chr17:15406197_A_T	TVP23C	201158	17	15406197	15406197	17p12	NM_001135036.1	NP_001128508.1	rs12150518	L271Q	0.04	0.052	0	Missense	0.382	Type 1	NM_145301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	43.182	-	-	77.273	-	-	-	60	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15554376_A_G	TRIM16	10626	17	15554376	15554376	17p11.2	NM_006470.3	NP_006461.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15554381_G_T	TRIM16	10626	17	15554381	15554381	17p11.2	NM_006470.3	NP_006461.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15554456_C_T	TRIM16	10626	17	15554456	15554456	17p11.2	NM_006470.3	NP_006461.3	rs61741220	E156E	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15554504_G_A	TRIM16	10626	17	15554504	15554504	17p11.2	NM_006470.3	NP_006461.3	rs4792642	A140A	0.25	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006470	70.946	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	45.205	-	100	-	-	73.529	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	29.412	100	-	-	21.311
chr17:15554561_C_A	TRIM16	10626	17	15554561	15554561	17p11.2	NM_006470.3	NP_006461.3	rs2074890	E121D	0.13	0.117	0.73	Missense	0	Type 1	NM_006470	32.857	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.252	-	-	100	-	100	-	-	59.794	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15554699_G_A	TRIM16	10626	17	15554699	15554699	17p11.2	NM_006470.3	NP_006461.3	-	V75V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15848823_G_A	ADORA2B	136	17	15848823	15848823	17p12	NM_000676.2	NP_000667.1	-	V87V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr17:15878114_*_-AAC	ADORA2B	136	17	15878114	15878116	17p12	NM_000676.2	NP_000667.1	rs35103635	153_153del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_000676	62.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.709	-	-	-	-	-	-	25.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.831	-	-	-	-	-	-	54.545
chr17:15897071_G_A	ZSWIM7	125150	17	15897071	15897071	17p12	NM_001042697.1	NP_001036163.1	-	S33L	0	0.00011	0.01	Missense	0.054	Type 1	NM_001042697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15903602_C_A	TTC19	54902	17	15903602	15903602	17p12	NM_017775.3	NP_060245.3	rs758853	-	0.33	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	-	100	-	-	-	-	100	100	100	57.143	-	100	53.846	-	-	100	-	50	-	100	-	-	58.333	-	85.714	-	-	100	-	-	57.143	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	100	100	-	50	100	-	-	-	-	-	-	83.333	40	100	-	-	-	100	-
chr17:15905329_C_G	TTC19	54902	17	15905329	15905329	17p12	NM_017775.3	NP_060245.3	-	T259S	0	0	0.05	Missense	0.98	Type 2	NM_017775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15907536_A_C	TTC19	54902	17	15907536	15907536	17p12	NM_017775.3	NP_060245.3	-	I302L	0	0	0.05	Missense	0.867	Type 2	NM_017775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15909844_T_C	TTC19	54902	17	15909844	15909844	17p12	NM_017775.3	NP_060245.3	rs142589546	I334T	0	0.00019	0.02	Missense	0.47	Type 1	NM_017775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15950400_C_T	NCOR1	9611	17	15950400	15950400	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	rs61753149	A2079T	0.003	0.009	0	Missense	0	Type 1	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15952227_C_T	NCOR1	9611	17	15952227	15952227	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	rs147734590	P2053P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15960866_C_A	NCOR1	9611	17	15960866	15960866	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	R2015S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15961881_C_A	NCOR1	9611	17	15961881	15961881	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	A1869S	0	0	0.08	Missense	0.092	Type 2	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15961885_G_A	NCOR1	9611	17	15961885	15961885	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	S1867S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15961951_A_G	NCOR1	9611	17	15961951	15961951	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	rs2157991	-	0.44	0.544	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	62.162	-	100	50	66.667	-	100	-	100	100	100	-	-	26.667	54.545	100	-	-	100	-	-	69.231	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	47.619	100	-	-	-	-	-	-	-	40	100	66.667	-	-	100	37.5
chr17:15967338_C_A	NCOR1	9611	17	15967338	15967338	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	rs73981433	-	0.06	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr17:15968143_T_C	NCOR1	9611	17	15968143	15968143	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	rs2285583	-	0.55	0.669	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	60.87	-	100	50	40	-	100	100	100	100	100	-	100	40.909	48.529	100	-	100	100	-	36.364	50.685	-	-	100	-	35.366	-	42.857	100	-	100	100	67.742	40.426	100	-	-	100	-	-	100	47.619	40.741	100	74.194	-	-	100	49.412
chr17:15968189_G_A	NCOR1	9611	17	15968189	15968189	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	S1715F	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15968874_T_G	NCOR1	9611	17	15968874	15968874	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	N1642H	0	0	0.06	Missense	0.423	Type 2	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15973661_A_G	NCOR1	9611	17	15973661	15973661	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	V1460A	0	0	0.02	Missense	0.849	Type 2	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15973768_C_A	NCOR1	9611	17	15973768	15973768	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	T1424T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15973844_A_T	NCOR1	9611	17	15973844	15973844	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	rs12942295	-	0.37	0.474	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.461	-	100	-	-	100	-	100	100	100	63.028	-	100	36.508	46.512	-	100	100	54.206	100	100	-	-	62.295	50	100	-	100	100	-	64.103	44.681	-	-	100	-	32.432	-	47.541	-	-	100	100	41.379	47.573	100	-	-	100	-	-	100	45.139	43.878	100	47.619	-	-	100	-
chr17:15976696_T_C	NCOR1	9611	17	15976696	15976696	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	rs117087658	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522
chr17:15983343_G_T	NCOR1	9611	17	15983343	15983343	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	rs61753151	R1162R	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:15995360_G_A	NCOR1	9611	17	15995360	15995360	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	P852S	0	0	0.11	Missense	0.998	Type 2	NM_001190438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16004537_G_A	NCOR1	9611	17	16004537	16004537	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	rs62073621	-	0.07	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-	39.796	-	-	-	-	-	-	46.067	-	29.341	-	100	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16004589_C_T	NCOR1	9611	17	16004589	16004589	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	V796M	0	0	0.04	Missense	0.813	Type 2	NM_001190438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16004790_*_-CA	NCOR1	9611	17	16004790	16004791	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	728_729del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001190438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16004897_T_C	NCOR1	9611	17	16004897	16004897	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	D693G	0	0	0.03	Missense	0.687	Type 2	NM_001190438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16022741_T_G	NCOR1	9611	17	16022741	16022741	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	K528N	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_001190438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16024455_*_-G	NCOR1	9611	17	16024455	16024455	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	S479fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001190438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16055332_T_G	NCOR1	9611	17	16055332	16055332	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16075157_G_T	NCOR1	9611	17	16075157	16075157	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	rs190110703	P132Q	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16075191_G_A	NCOR1	9611	17	16075191	16075191	17p11.2	NM_001190438.1	NP_006302.2	rs140151735	R121C	0.001	0.00009	0	Missense	0.873	Type 1	NM_001190440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16120559_C_T	PIGL	9487	17	16120559	16120559	17p12-p11.2	NM_004278.3	NP_004269.1	-	L7L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16321085_G_A	TRPV2	51393	17	16321085	16321085	17p11.2	NM_016113.4	NP_057197.2	rs147460741	G35R	0	0.00009	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_016113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16323589_C_A	TRPV2	51393	17	16323589	16323589	17p11.2	NM_016113.4	NP_057197.2	rs4273076	-	0.4	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	44.928	-	54.348	-	40.909	100	100	100	100	100	-	25	-	33.929	41.27	100	100	100	-	100	66.667	52.83	100	100	100	100	53.086	-	33.333	-	100	100	100	-	44.643	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	44.444	-	-	100	100
chr17:16323595_A_T	TRPV2	51393	17	16323595	16323595	17p11.2	NM_016113.4	NP_057197.2	rs181787236	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16323612_*_-TTAG	TRPV2	51393	17	16323612	16323615	17p11.2	NM_016113.4	NP_057197.2	rs5819569	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	45.763	-	41.026	-	44.444	100	100	100	100	100	-	-	-	36.111	47.727	100	100	100	-	100	75	53.659	100	100	100	100	45	-	-	-	100	100	100	-	42.857	100	100	-	100	-	100	-	100	100	97.5	-	-	-	100	100
chr17:16325968_A_G	TRPV2	51393	17	16325968	16325968	17p11.2	NM_016113.4	NP_057197.2	rs8121	G130G	0.41	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016113	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	59.091	100	-	35.484	-	-	-	-	-	100	55	-	100	100	-	-	33.333	58.333	35.294	-	100	-	100	-	-	57.143	-	50	-	-	-	36.842	100	100	-	-	-	100	-	48.571	-	-	-	-	-	100	100
chr17:16326005_A_C	TRPV2	51393	17	16326005	16326005	17p11.2	NM_016113.4	NP_057197.2	rs1129235	R143R	0.4	0.439	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016113	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	60	100	-	52.632	-	-	-	-	-	100	37.5	-	100	100	-	-	-	-	33.333	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	90	100	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	100	100
chr17:16329591_*_-C	TRPV2	51393	17	16329591	16329591	17p11.2	NM_016113.4	NP_057197.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16335164_G_T	TRPV2	51393	17	16335164	16335164	17p11.2	NM_016113.4	NP_057197.2	-	A552S	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_016113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16336840_C_T	TRPV2	51393	17	16336840	16336840	17p11.2	NM_016113.4	NP_057197.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16336992_C_G	TRPV2	51393	17	16336992	16336992	17p11.2	NM_016113.4	NP_057197.2	rs14039	P698P	0.33	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016113	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	34.211	100	-	39.286	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	44.118	100	100	-	100	-	-	55.556	-	47.059	-	-	-	45.455	100	100	-	100	-	100	-	51.282	-	-	-	-	-	100	100
chr17:16342801_C_A	LRRC75A-AS1	125144	17	16342801	16342801	17p11.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16342813_T_C	LRRC75A-AS1	125144	17	16342813	16342813	17p11.2	-	-	rs4072454	-	0.32	0.342	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	60.465	100	-	47.887	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	46.667	54.167	100	100	-	100	-	-	53.333	-	34.286	-	-	-	37.209	100	100	-	100	-	100	-	44.776	-	-	23.81	-	-	100	100
chr17:16342833_T_C	SNORD49B	692087	17	16342833	16342833	17p11.2	-	-	rs11871958	-	0.16	0.219	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	39.306	-	43.564	45.283	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	50	-	-	-	100	-	52.941	-	-	-	22.414	-	58.571	100	47.059	-	60	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	44.304	99.219	-	-	100	-	-
chr17:16343026_C_T	LRRC75A-AS1	125144	17	16343026	16343026	17p11.2	-	-	rs72833950	-	0.02	0.022	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16344600_T_C	SNORD65	692106	17	16344600	16344600	17p11.2	-	-	rs4617905	-	0.52	0.625	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	38.514	-	52.239	100	100	-	54.545	-	-	-	100	-	100	100	41.818	100	100	-	100	30	100	39.394	100	100	-	100	67.949	100	100	100	100	-	-	100	43.182	100	100	-	100	-	100	100	100	45.652	100	23.529	-	100	100	100
chr17:16344601_G_C	SNORD65	692106	17	16344601	16344601	17p11.2	-	-	rs4622550	-	0.31	0.35	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	18.182	100	-	55	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	30	60	37.5	100	100	-	100	-	-	30	-	48.387	-	-	50	43.182	100	100	-	100	-	100	100	72.549	-	-	23.529	-	-	100	100
chr17:16347216_G_A	LRRC75A	388341	17	16347216	16347216	17p11.2	NM_001113567.2	NP_001107039.1	rs75142273	P202L	0.001	0.001	0	Missense	0.397	Type 1	NM_207387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16347325_T_C	LRRC75A	388341	17	16347325	16347325	17p11.2	NM_001113567.2	NP_001107039.1	rs61745139	R166G	0.06	0.097	0	Missense	0.39	Type 1	NM_207387	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	47.619	100	-	-	-	-	-
chr17:16456367_A_G	ZNF287	57336	17	16456367	16456367	17p11.2	NM_020653.2	NP_065704.2	-	P363P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020653	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16456614_T_G	ZNF287	57336	17	16456614	16456614	17p11.2	NM_020653.2	NP_065704.2	rs7224723	K281T	0.13	0.145	0.55	Missense	0	Type 1	NM_020653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	38.725	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16456616_*_-T	ZNF287	57336	17	16456616	16456616	17p11.2	NM_020653.2	NP_065704.2	-	G280fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16456711_G_A	ZNF287	57336	17	16456711	16456711	17p11.2	NM_020653.2	NP_065704.2	-	P249S	0	0	0.53	Missense	0.899	Type 2	NM_020653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16469906_*_-G	ZNF287	57336	17	16469906	16469906	17p11.2	NM_020653.2	NP_065704.2	-	T145fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16525824_T_C	ZNF624	57547	17	16525824	16525824	17p11.2	NM_020787.3	NP_065838.2	rs62072858	L792L	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020787	65.385	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.824	53.704
chr17:16527356_C_T	ZNF624	57547	17	16527356	16527356	17p11.2	NM_020787.3	NP_065838.2	-	E282K	0	0	-1	Missense	0.023	Type 2	NM_020787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16527357_G_A	ZNF624	57547	17	16527357	16527357	17p11.2	NM_020787.3	NP_065838.2	rs62072859	C281C	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020787	71.545	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.161
chr17:16527516_C_T	ZNF624	57547	17	16527516	16527516	17p11.2	NM_020787.3	NP_065838.2	rs116985228	E228E	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16527530_A_G	ZNF624	57547	17	16527530	16527530	17p11.2	NM_020787.3	NP_065838.2	rs145240821	C224R	0.003	0.009	-1	Missense	0.947	Type 1	NM_020787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16527795_C_A	ZNF624	57547	17	16527795	16527795	17p11.2	NM_020787.3	NP_065838.2	rs8065506	K135N	0.43	0.401	-1	Missense	0	Type 1	NM_020787	65.217	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	54.412	-	100	-	58.065	-	100	-	-	31.373	100	-	43.137	-	-	-	100	27.586	-	46.512	-	-	87.879	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.674	37.037	-	70.588	100	-	100	36.538
chr17:16537207_C_T	ZNF624	57547	17	16537207	16537207	17p11.2	NM_020787.3	NP_065838.2	rs16959888	T115T	0.08	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020787	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.839	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr17:16842912_A_G	TNFRSF13B	23495	17	16842912	16842912	17p11.2	NM_012452.2	NP_036584.1	rs11078355	S277S	0.56	0.481	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012452	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	30.476	96.774	47.059	23.729	-	100	-	-	57.333	-	-	-	100	40.909	49.123	100	-	100	-	31.25	40.351	-	-	-	80.247	-	36.508	100	30.556	100	25.926	30.172	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	41.447	54.348	-	-	100	-	-	100
chr17:16842991_G_A	TNFRSF13B	23495	17	16842991	16842991	17p11.2	NM_012452.2	NP_036584.1	rs34562254	P251L	0.18	0.116	0.52	Missense	0.996	Type 1	NM_012452	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	38.889	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-
chr17:16843014_C_A	TNFRSF13B	23495	17	16843014	16843014	17p11.2	NM_012452.2	NP_036584.1	-	E243D	0	0	0	Missense	0.754	Type 2	NM_012452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16843710_C_T	TNFRSF13B	23495	17	16843710	16843710	17p11.2	NM_012452.2	NP_036584.1	-	K187K	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16843710_C_A	TNFRSF13B	23495	17	16843710	16843710	17p11.2	NM_012452.2	NP_036584.1	-	K187N	0	0	0.01	Missense	0.929	Type 2	NM_012452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16843729_G_T	TNFRSF13B	23495	17	16843729	16843729	17p11.2	NM_012452.2	NP_036584.1	rs72553883	A181E	0.004	0.004	0.1	Missense	0.012	Type 1	NM_012452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16843752_G_A	TNFRSF13B	23495	17	16843752	16843752	17p11.2	NM_012452.2	NP_036584.1	rs151139237	A173A	0.002	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16843796_G_A	TNFRSF13B	23495	17	16843796	16843796	17p11.2	NM_012452.2	NP_036584.1	-	Q159X	0	0	0.04	Nonsense	0.734	Type 2	NM_012452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:16852027_T_G	TNFRSF13B	23495	17	16852027	16852027	17p11.2	NM_012452.2	NP_036584.1	rs2274892	-	0.42	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	38.095	-	100	100	-	100	-	-	45.833	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	77.778	-	23.333	100	100	-	42.857	63.158	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	56.522	60.87	-	-	100	-	-	57.143
chr17:16852206_A_C	TNFRSF13B	23495	17	16852206	16852206	17p11.2	NM_012452.2	NP_036584.1	rs35062843	P97P	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25
chr17:16855878_C_T	TNFRSF13B	23495	17	16855878	16855878	17p11.2	NM_012452.2	NP_036584.1	rs8072293	T27T	0.88	0.808	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012452	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	70.192	100	54.054	-	100	-	100	100	37.879	100	100	100	100	53.704	100	-	100	100	100	52.632	57.143	100	100	100	100	100	66.102	-	-	100	57.895	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	43.75	100	100	100	-	100	100	37.931
chr17:17030003_C_T	MPRIP	23164	17	17030003	17030003	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	rs1877631	-	0.16	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17030203_A_C	MPRIP	23164	17	17030203	17030203	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	-	-	0	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-
chr17:17045897_G_T	MPRIP	23164	17	17045897	17045897	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17049426_G_A	MPRIP	23164	17	17049426	17049426	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	rs7223145	-	0.09	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17057701_C_T	MPRIP	23164	17	17057701	17057701	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	-	H483Y	0	0	0.07	Missense	0.496	Type 2	NM_015134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17061749_G_A	MPRIP	23164	17	17061749	17061749	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	-	S493S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17075182_*_-T	MPRIP	23164	17	17075182	17075182	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	rs57886242	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17075956_C_G	MPRIP	23164	17	17075956	17075956	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	rs1110505	-	0.18	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17076001_C_T	MPRIP	23164	17	17076001	17076001	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17076164_G_A	MPRIP	23164	17	17076164	17076164	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	rs149717393	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17077374_C_G	MPRIP	23164	17	17077374	17077374	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	-	L858L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015134	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17080753_G_C	MPRIP	23164	17	17080753	17080753	17p11.2	NM_015134.3	NP_958431.2	rs11871120	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17119753_C_A	FLCN	201163	17	17119753	17119753	17p11.2	NM_144997.5	NP_653207.1	-	R414L	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_144997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17119761_C_T	FLCN	201163	17	17119761	17119761	17p11.2	NM_144997.5	NP_653207.1	rs61750032	E411E	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17119792_C_T	FLCN	201163	17	17119792	17119792	17p11.2	NM_144997.5	NP_653207.1	-	R401H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_144997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17122327_G_A	FLCN	201163	17	17122327	17122327	17p11.2	NM_144997.5	NP_653207.1	rs8065832	-	0.53	0.447	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	87.5	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	42.857	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.842	100	-	-	100	-	-
chr17:17124815_C_T	FLCN	201163	17	17124815	17124815	17p11.2	NM_144997.5	NP_653207.1	rs3744124	G303R	0.1	0.08	0.86	Missense	0.364	Type 1	NM_144606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17125868_T_A	FLCN	201163	17	17125868	17125868	17p11.2	NM_144997.5	NP_653207.1	rs113938514	T242T	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484
chr17:17131332_G_A	FLCN	201163	17	17131332	17131332	17p11.2	NM_144997.5	NP_653207.1	-	G40G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17150391_A_G	COPS3	8533	17	17150391	17150391	17p11.2	NM_003653.3	NP_001186054.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17168164_G_A	COPS3	8533	17	17168164	17168164	17p11.2	NM_003653.3	NP_001186054.1	rs3182911	I171I	0.51	0.437	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199125	31.325	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	38.889	100	-	100	100	-	100	60.345	-	43.478	100	100	-	100	-	53.846	100	-	-	-	-	100	64.516	100	-	100	51.613	27.778	100	38.462	-	-	100	100	-	100	-	-	-	52.381	100	-	100	100	-	-
chr17:17168316_A_T	COPS3	8533	17	17168316	17168316	17p11.2	NM_003653.3	NP_001186054.1	rs7219012	-	0.17	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.476	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-
chr17:17171192_T_G	COPS3	8533	17	17171192	17171192	17p11.2	NM_003653.3	NP_001186054.1	rs2302357	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889
chr17:17171278_A_T	COPS3	8533	17	17171278	17171278	17p11.2	NM_003653.3	NP_001186054.1	-	I101N	0	0	0	Missense	0.681	Type 2	NM_001199125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17179299_C_G	COPS3	8533	17	17179299	17179299	17p11.2	NM_003653.3	NP_001186054.1	rs4985760	-	0.76	0.699	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	83.333	100	100	-	100	87.5	100	100	-	100	68.75	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	26.667	100	100	100	-	-	66.667	-	100	-	64.706	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-
chr17:17179481_G_A	COPS3	8533	17	17179481	17179481	17p11.2	NM_003653.3	NP_001186054.1	rs4985761	-	0.46	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.486	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	95.455	-	100	48.718	100	-	100	100	-	100	52.83	-	25.581	100	100	-	100	-	43.478	100	-	-	-	35.714	100	63.918	100	-	-	66.667	25.862	100	41.176	-	-	100	100	-	100	-	100	-	47.945	100	30.435	100	100	-	-
chr17:17207056_G_A	NT5M	56953	17	17207056	17207056	17p11.2	NM_020201.3	NP_064586.1	-	Q64Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17250159_C_T	NT5M	56953	17	17250159	17250159	17p11.2	NM_020201.3	NP_064586.1	rs2240876	T195T	0.13	0.044	0	Silent	-1	Type 1	NM_020201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17380302_A_C	MED9	55090	17	17380302	17380302	17p11.2	NM_018019.2	NP_060489.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17380346_C_A	MED9	55090	17	17380346	17380346	17p11.2	NM_018019.2	NP_060489.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17380612_T_C	MED9	55090	17	17380612	17380612	17p11.2	NM_018019.2	NP_060489.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17394611_G_A	MED9	55090	17	17394611	17394611	17p11.2	NM_018019.2	NP_060489.1	rs1242489	P81P	0.21	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018019	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	62.766	95.238	100	50	54.717	-	59.091	100	41.304	-	-	83.333	-	100	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65	-	-	19.718	-	-	66.667	-	-	-	100	-	100	-	50	37.5	-	-	-	-	-	-
chr17:17399244_C_T	RASD1	51655	17	17399244	17399244	17p11.2	NM_001199989.1	NP_057168.1	-	P84P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17399286_C_A	RASD1	51655	17	17399286	17399286	17p11.2	NM_001199989.1	NP_057168.1	-	E70D	0	0	0.52	Missense	0.008	Type 2	NM_001199989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17399289_G_A	RASD1	51655	17	17399289	17399289	17p11.2	NM_001199989.1	NP_057168.1	-	G69G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17409125_C_T	PEMT	10400	17	17409125	17409125	17p11.2	NM_148172.2	NP_680478.1	rs70965427	G194R	0.001	0.003	0.62	Missense	0	Type 1	NM_007169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17409560_C_T	PEMT	10400	17	17409560	17409560	17p11.2	NM_148172.2	NP_680478.1	rs7946	V175M	0.46	0.61	0.11	Missense	0.054	Type 1	NM_007169	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	66.667	30	-	-	100	-	100	100	-	66.667	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	100	100	-
chr17:17415893_C_T	PEMT	10400	17	17415893	17415893	17p11.2	NM_148172.2	NP_680478.1	rs35277795	A95A	0.03	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007169	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17415996_C_T	PEMT	10400	17	17415996	17415996	17p11.2	NM_148172.2	NP_680478.1	rs142094793	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17425631_C_T	PEMT	10400	17	17425631	17425631	17p11.2	NM_148172.2	NP_680478.1	rs897453	V58I	0.25	0.339	0.54	Missense	0	Type 1	NM_007169	62.667	-	-	-	100	100	100	100	100	100	57.627	93.617	60	43.75	42.308	-	37.5	100	100	100	100	66.667	-	34	57.143	-	-	-	100	47.059	43.59	-	-	-	-	100	59.494	-	-	-	60	32.353	-	45.455	37.313	-	-	100	100	100	100	100	39.706	42.857	-	-	-	100	-	-
chr17:17480230_T_G	PEMT	10400	17	17480230	17480230	17p11.2	NM_148172.2	NP_680478.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17480273_G_A	PEMT	10400	17	17480273	17480273	17p11.2	NM_148172.2	NP_680478.1	rs11554365	A18A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17696531_G_C	RAI1	10743	17	17696531	17696531	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	rs3803763	G90A	0.6	0.415	0.49	Missense	0	Type 1	NM_030665	35	-	100	-	100	-	-	-	-	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	96.154	-	-	100	-	-	-	80	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	41.176	54.545	-	75	-	-	-	80
chr17:17696755_C_A	RAI1	10743	17	17696755	17696755	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	rs11649804	P165T	0.5	0.339	0	Missense	0.999	Type 1	NM_030665	26.471	-	100	-	100	-	-	-	-	-	41.818	95.833	52.174	-	-	-	57.692	-	-	-	-	57.143	-	63.333	42.857	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	76.471	-	-	100	-	-	44.444	63.415	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	34.286	54.054	-	-	-	-	-	63.636
chr17:17697404_C_T	RAI1	10743	17	17697404	17697404	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	rs113208290	A381V	0.01	0.003	0.01	Missense	0.47	Type 1	NM_030665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-
chr17:17697936_G_A	RAI1	10743	17	17697936	17697936	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	-	V558V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17698049_G_T	RAI1	10743	17	17698049	17698049	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	-	R596L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_030665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17698254_G_A	RAI1	10743	17	17698254	17698254	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	rs8067439	P664P	0.45	0.598	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030665	58.974	-	-	-	-	100	100	100	100	100	61.111	-	58.824	54.839	100	100	56.667	100	100	100	100	73.077	100	59.375	31.25	100	97.872	100	100	100	-	43.75	100	100	26.087	100	100	-	100	100	53.846	39.683	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	48.387	46.154	100	-	100	100	100	33.333
chr17:17699116_G_T	RAI1	10743	17	17699116	17699116	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	-	G952C	0	0	0	Missense	0.442	Type 2	NM_030665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17699724_G_A	RAI1	10743	17	17699724	17699724	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	-	E1154E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17700301_A_G	RAI1	10743	17	17700301	17700301	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	rs34521483	K1347E	0.001	0.001	0.01	Missense	0.064	Type 1	NM_030665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17700557_C_T	RAI1	10743	17	17700557	17700557	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	-	P1432L	0.001	0.00009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_030665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15
chr17:17700573_T_C	RAI1	10743	17	17700573	17700573	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	rs4925112	P1437P	0.1	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:17700792_C_T	RAI1	10743	17	17700792	17700792	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	rs35686634	P1510P	0.08	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:17701136_G_A	RAI1	10743	17	17701136	17701136	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	-	R1625K	0	0	0.78	Missense	0	Type 2	NM_030665	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17707105_T_C	RAI1	10743	17	17707105	17707105	17p11.2	NM_030665.3	NP_109590.3	rs3818717	I1867I	0.3	0.432	0	Silent	-1	Type 1	NM_030665	57.447	-	-	-	-	100	100	100	100	100	55.932	-	-	36.364	100	100	27.273	100	100	100	100	66.667	-	46.154	51.613	100	100	100	-	65	-	36.364	100	100	-	100	100	-	-	-	46.667	29.167	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	34.615	50	100	-	100	100	-	46.154
chr17:17715969_G_A	SREBF1	6720	17	17715969	17715969	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	-	R1137R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17717574_G_A	SREBF1	6720	17	17717574	17717574	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	rs34882915	S962S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17718146_C_A	SREBF1	6720	17	17718146	17718146	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	rs45567732	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17718592_C_T	SREBF1	6720	17	17718592	17718592	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	rs141489278	R812Q	0.001	0.002	0.04	Missense	0.022	Type 1	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17719503_G_T	SREBF1	6720	17	17719503	17719503	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	rs7501788	-	0	0.673	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	85.714	90.909	-	71.429	100	-	100	-	-	87.5	100	-	100	83.333	100	-	-	88.889	-	-	100	100	100	100	100	100	-	90.909	-	100	100	100	-	81.818	80	100	-	-	-	100	100	-	-	75	100	100	-	-	100	-	-	100	80	100	-	100	100	100	-
chr17:17719521_T_C	SREBF1	6720	17	17719521	17719521	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	-	T738T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17719989_C_T	SREBF1	6720	17	17719989	17719989	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	rs7214136	R610Q	0.02	0.015	0.6	Missense	0.01	Type 1	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17720319_C_T	SREBF1	6720	17	17720319	17720319	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	rs36215896	V580M	0.01	0.011	0	Missense	0.809	Type 1	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17720383_G_A	SREBF1	6720	17	17720383	17720383	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	rs35602152	L558L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17720391_A_G	SREBF1	6720	17	17720391	17720391	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	rs2229591	L556L	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17721070_A_C	SREBF1	6720	17	17721070	17721070	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	-	S448R	0	0	0.03	Missense	0.27	Type 2	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17721209_G_A	SREBF1	6720	17	17721209	17721209	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	-	S402L	0	0	0.36	Missense	0.673	Type 2	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17722595_*_-GT	SREBF1	6720	17	17722595	17722596	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	12.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.493	-
chr17:17722965_A_C	SREBF1	6720	17	17722965	17722965	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	-	S200A	0	0	0.32	Missense	0.14	Type 2	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17723640_G_T	SREBF1	6720	17	17723640	17723640	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	-	P96H	0	0	0.01	Missense	0.616	Type 2	NM_004176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:17723846_*_-GAG	SREBF1	6720	17	17723846	17723848	17p11.2	NM_004176.4	NP_001005291.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:17750907_G_A	TOM1L2	146691	17	17750907	17750907	17p11.2	NM_001082968.1	NP_001076437.1	rs7501812	-	0.37	0.539	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	64.286	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	53.846	37.5	100	100	57.143	100	100	100	100	77.778	100	42.857	50	100	100	-	-	-	-	55.556	100	100	-	100	100	-	-	100	55.556	40	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	58.333	28	100	42.857	100	100	100	100
chr17:17750942_G_T	TOM1L2	146691	17	17750942	17750942	17p11.2	NM_001082968.1	NP_001076437.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17750947_G_A	TOM1L2	146691	17	17750947	17750947	17p11.2	NM_001082968.1	NP_001076437.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17750993_G_A	TOM1L2	146691	17	17750993	17750993	17p11.2	NM_001082968.1	NP_001076437.1	-	R444W	0	0	0.01	Missense	0.982	Type 2	NM_001033551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17764851_T_C	TOM1L2	146691	17	17764851	17764851	17p11.2	NM_001082968.1	NP_001076437.1	-	D356G	0	0	0.12	Missense	0.05	Type 2	NM_001033551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17770215_C_T	TOM1L2	146691	17	17770215	17770215	17p11.2	NM_001082968.1	NP_001076437.1	-	R262Q	0	0	1	Missense	0.017	Type 2	NM_001033551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17782895_G_A	TOM1L2	146691	17	17782895	17782895	17p11.2	NM_001082968.1	NP_001076437.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17788003_A_G	TOM1L2	146691	17	17788003	17788003	17p11.2	NM_001082968.1	NP_001076437.1	rs143220830	V99A	0	0.001	0.01	Missense	0.044	Type 1	NM_001033551	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17797101_G_T	TOM1L2	146691	17	17797101	17797101	17p11.2	NM_001082968.1	NP_001076437.1	-	N80K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001082968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17801972_G_T	TOM1L2	146691	17	17801972	17801972	17p11.2	NM_001082968.1	NP_001076437.1	rs139022042	R52R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17921995_C_T	ATPAF2	91647	17	17921995	17921995	17p11.2	NM_145691.3	NP_663729.1	rs33997182	Q246Q	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17929709_A_G	ATPAF2	91647	17	17929709	17929709	17p11.2	NM_145691.3	NP_663729.1	rs144484457	L116L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:17932008_A_G	ATPAF2	91647	17	17932008	17932008	17p11.2	NM_145691.3	NP_663729.1	rs80251201	-	0.08	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	32	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr17:17948475_G_A	GID4	79018	17	17948475	17948475	17p11.2	NM_024052.4	NP_076957.3	rs2955355	G151G	0.42	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024052	42.857	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	49.296	50	100	100	100	100	100	100	100	68.421	100	-	47.826	100	100	100	-	100	60	48.276	100	100	18.919	98.947	100	-	100	100	100	28.037	-	25	-	100	-	100	100	100	100	100	100	36.905	100	42.857	100	100	100	36.538
chr17:17968535_C_A	GID4	79018	17	17968535	17968535	17p11.2	NM_024052.4	NP_076957.3	-	A294E	0	0	0.48	Missense	0.009	Type 2	NM_024052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75
chr17:17997209_G_A	DRG2	1819	17	17997209	17997209	17p11.2	NM_001388.4	NP_001379.1	rs2230316	S49S	0.3	0.455	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001388	69.421	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	52.727	45.57	100	100	51.786	100	100	100	100	84.783	-	-	45.714	100	100	100	-	66.667	-	47.863	100	100	19.481	100	100	-	100	100	42.5	31.724	-	-	-	-	-	100	100	97.674	100	100	100	54.945	100	100	100	100	100	53.012
chr17:18003671_T_G	DRG2	1819	17	18003671	18003671	17p11.2	NM_001388.4	NP_001379.1	rs2272570	-	0.89	0.923	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.876	100	99.167	100	98.795	100	100	100	100	100	99.346	100	100	100	100	100	64.706	95.745	100	100	100	100	43.59	98.63	100	100	100	100	100	79.412	50	100	100	100	100	100	98.795	100	100	100	56.522	100	100	56.25	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:18007184_C_G	DRG2	1819	17	18007184	18007184	17p11.2	NM_001388.4	NP_001379.1	-	I292M	0	0	0	Missense	0.028	Type 2	NM_001388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18007909_C_T	DRG2	1819	17	18007909	18007909	17p11.2	NM_001388.4	NP_001379.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18022039_A_C	MYO15A	51168	17	18022039	18022039	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs854818	-	0.53	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	33.333	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	100	-	-	35.714	-	-	80	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	50
chr17:18022252_G_T	MYO15A	51168	17	18022252	18022252	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	K46N	0	0	0	Missense	0.554	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18022708_G_A	MYO15A	51168	17	18022708	18022708	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	A198A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18022844_G_A	MYO15A	51168	17	18022844	18022844	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	D244N	0	0.00038	0	Missense	0.573	Type 1	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18023897_G_A	MYO15A	51168	17	18023897	18023897	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs2955365	A595T	0.49	0.338	0	Missense	0.445	Type 1	NM_016239	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	100	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr17:18024013_A_G	MYO15A	51168	17	18024013	18024013	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs2955366	P633P	0.5	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016239	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr17:18025256_A_G	MYO15A	51168	17	18025256	18025256	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	K1048E	0	0	0	Missense	0.366	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18025314_C_T	MYO15A	51168	17	18025314	18025314	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	A1067V	0	0	0	Missense	0.005	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18025744_C_G	MYO15A	51168	17	18025744	18025744	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs712268	-	0.54	0.39	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.529	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	95.833	58.824	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	46.875	-	-	-	100	-	39.13	53.659	-	-	76.667	-	-	100	-	-	-	70.69	100	57.143	100	-	100	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	50
chr17:18030398_C_T	MYO15A	51168	17	18030398	18030398	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	S1317S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18034119_A_T	MYO15A	51168	17	18034119	18034119	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	-	0.001	0.003	0.02	Intronic	0.666	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18034856_C_T	MYO15A	51168	17	18034856	18034856	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18034857_C_T	MYO15A	51168	17	18034857	18034857	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18039903_C_T	MYO15A	51168	17	18039903	18039903	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	A1561V	0	0.00019	0	Missense	0.713	Type 1	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18040975_C_T	MYO15A	51168	17	18040975	18040975	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	I1619I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18041426_C_T	MYO15A	51168	17	18041426	18041426	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18041507_C_T	MYO15A	51168	17	18041507	18041507	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs2280777	L1652L	0.52	0.492	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016239	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	57.895	-	45.882	48.276	50	100	-	-	100	-	100	-	30.208	-	46.154	100	100	100	-	66.667	100	100	100	100	100	100	100	-	54.167	-	58.824	37.037	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	40.171	-	-	66.667	100	100	100	52
chr17:18042276_A_C	MYO15A	51168	17	18042276	18042276	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs2075658	-	0.72	0.766	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	51.22	-	60.87	100	-	100	42.857	-	100	-	100	-	100	100	64.516	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	-	30.435	100	53.333	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	47.17	-	100	77.778	100	100	100	100
chr17:18043817_C_T	MYO15A	51168	17	18043817	18043817	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs2072652	-	0.25	0.123	0	Intronic	-1	Type 1	-	38.71	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	39.13	-	42.857	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027
chr17:18044957_C_T	MYO15A	51168	17	18044957	18044957	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18045098_G_A	MYO15A	51168	17	18045098	18045098	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs2072653	-	0.25	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.663	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	47.159	-	40.476	-	-	-	-	-	46	-	-	-	77.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.613
chr17:18046058_A_C	MYO15A	51168	17	18046058	18046058	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs854778	-	0.72	0.771	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	94.737	100	-	100	100	100	60.606	-	40	100	-	100	30.435	-	100	-	100	-	100	100	55.556	100	100	-	100	75	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	72.727	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	43.59	-	100	-	100	100	100	100
chr17:18046898_T_C	MYO15A	51168	17	18046898	18046898	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs854777	C1977R	0.75	0.805	0.36	Missense	0.371	Type 1	NM_016239	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	75	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-
chr17:18047189_G_A	MYO15A	51168	17	18047189	18047189	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs2272571	G2018R	0.25	0.123	0.11	Missense	0.992	Type 1	NM_016239	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	42.857	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18047217_C_T	MYO15A	51168	17	18047217	18047217	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	P2027L	0	0	0.13	Missense	0.408	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	37.037	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18049380_T_G	MYO15A	51168	17	18049380	18049380	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	S2156R	0	0	0	Missense	0.458	Type 2	NM_016239	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18051447_C_T	MYO15A	51168	17	18051447	18051447	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs121908970	T2205I	0.001	0.003	0	Missense	0.723	Type 1	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18052867_T_C	MYO15A	51168	17	18052867	18052867	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs2955379	F2395F	0.99	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016239	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.563	100	100	97.531	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.259	100	100	100	100	100	100	99.342	100	100	100	100	100	100
chr17:18054051_C_G	MYO15A	51168	17	18054051	18054051	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	A2456G	0	0	0	Missense	0.696	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr17:18054102_G_C	MYO15A	51168	17	18054102	18054102	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs190120222	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18054453_G_A	MYO15A	51168	17	18054453	18054453	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs16960961	T2501T	0.01	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18054601_A_G	MYO15A	51168	17	18054601	18054601	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	T2551A	0	0	0	Missense	0.516	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18054692_G_A	MYO15A	51168	17	18054692	18054692	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs2056841	-	0.25	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.333	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	48.276	-	44.681	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333
chr17:18054868_G_T	MYO15A	51168	17	18054868	18054868	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs854773	-	0.72	0.775	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	76.471	-	43.75	100	85.714	100	38.462	-	100	-	100	60	100	100	70	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	57.143	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	100	83.333	100	100	100	100
chr17:18055229_G_A	MYO15A	51168	17	18055229	18055229	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs854772	G2619G	0.43	0.599	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016239	75	100	-	100	100	-	-	-	100	100	90	-	-	100	80	100	66.667	-	100	-	-	-	77.778	100	-	100	100	100	-	57.143	54.545	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	35.294	-	100	-	100	100	100	72.727
chr17:18057167_A_T	MYO15A	51168	17	18057167	18057167	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs712270	Y2682F	0.25	0.344	0	Missense	0.616	Type 1	NM_016239	55.556	100	-	-	-	100	-	-	100	100	75.51	-	-	45.455	27.273	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	78.571	68.75	100	100	100	-	100	100	-	72.727	-	59.091	21.429	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	38.71	-	-	-	100	100	100	-
chr17:18057189_G_T	MYO15A	51168	17	18057189	18057189	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	W2689C	0	0	0	Missense	0.738	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18057215_C_G	MYO15A	51168	17	18057215	18057215	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs9916193	-	0.21	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	66.667	-	-	-	-	-	54.167	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857
chr17:18058521_C_T	MYO15A	51168	17	18058521	18058521	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs712272	S2774S	0.25	0.341	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016239	64	100	-	-	-	100	-	-	100	100	47.368	-	43.75	51.613	48.649	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	72.727	-	100	100	100	-	100	100	-	40	-	100	30.556	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	51.852	-	-	83.333	100	100	100	-
chr17:18059494_C_T	MYO15A	51168	17	18059494	18059494	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs861278	-	0.25	0.339	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.155	100	-	-	-	100	-	-	96.154	100	61.628	-	48.718	39.13	33.333	100	-	-	100	-	96.429	-	-	-	-	100	100	100	-	52.941	26.667	100	100	100	-	100	100	-	47.059	-	-	20.635	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	34.884	-	-	40	100	100	100	-
chr17:18059620_G_C	MYO15A	51168	17	18059620	18059620	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	L2857L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:18061062_C_T	MYO15A	51168	17	18061062	18061062	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	R2939C	0	0	0	Missense	0.675	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18064674_G_A	MYO15A	51168	17	18064674	18064674	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	A3144T	0	0	0	Missense	0.784	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18064722_C_T	MYO15A	51168	17	18064722	18064722	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs140029076	L3160F	0.01	0.008	0	Missense	0.754	Type 1	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18064730_C_T	MYO15A	51168	17	18064730	18064730	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs8077577	D3162D	0.16	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016239	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.129
chr17:18064797_G_A	MYO15A	51168	17	18064797	18064797	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs115633795	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18065888_T_C	MYO15A	51168	17	18065888	18065888	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs62073604	-	0.16	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	78.788
chr17:18065984_G_C	MYO15A	51168	17	18065984	18065984	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	R3201R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18069748_C_T	MYO15A	51168	17	18069748	18069748	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	G3287G	0	0.00038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr17:18069770_C_T	MYO15A	51168	17	18069770	18069770	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	R3295C	0	0	0	Missense	0.791	Type 2	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18077137_C_T	MYO15A	51168	17	18077137	18077137	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	-	R3465W	0	0.0004	0	Missense	0.253	Type 1	NM_016239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr17:18077175_T_C	MYO15A	51168	17	18077175	18077175	17p11.2	NM_016239.3	NP_057323.3	rs854800	Y3477Y	0.76	0.796	0	Silent	-1	Type 1	NM_016239	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	56.25	-	55.882	100	55.319	100	56.25	-	100	-	100	27.586	100	100	29.412	100	100	100	100	72.414	100	100	100	100	100	100	100	-	57.895	100	42.424	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	41.379	-	100	75	100	100	100	100
chr17:18088094_C_T	ALKBH5	54890	17	18088094	18088094	17p11.2|17p11.2	NM_017758.3	NP_060228.3	rs11078411	H179H	0.18	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017758	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:18110184_C_G	ALKBH5	54890	17	18110184	18110184	17p11.2|17p11.2	NM_017758.3	NP_060228.3	-	P303A	0	0	0.15	Missense	0.537	Type 2	NM_017758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18133277_A_G	LLGL1	3996	17	18133277	18133277	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	rs115967277	N35S	0.01	0.011	0.02	Missense	0.569	Type 1	NM_004140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18135942_A_C	LLGL1	3996	17	18135942	18135942	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18137072_*_-C	LLGL1	3996	17	18137072	18137072	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18137141_A_G	LLGL1	3996	17	18137141	18137141	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	rs2290505	S148G	0.76	0.779	0.47	Missense	0	Type 1	NM_004140	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	30.952	100	100	100	100	100	100	-	100	48.333	-	58.621	100	97.727	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.167	100	60	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	51.064
chr17:18137344_G_A	LLGL1	3996	17	18137344	18137344	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	-	R190H	0	0	0.03	Missense	0.988	Type 2	NM_004140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18138141_C_T	LLGL1	3996	17	18138141	18138141	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	rs139981531	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18139896_G_T	LLGL1	3996	17	18139896	18139896	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	rs2746028	-	0.44	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.424	100	100	-	-	-	-	100	-	-	37.5	100	72.727	-	52.174	-	100	100	-	100	-	100	60.417	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	100	64.286	-	33.333	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	54.839	100	-	-	-	-	-	57.143
chr17:18140952_G_A	LLGL1	3996	17	18140952	18140952	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	-	R590H	0	0	0.35	Missense	0.145	Type 2	NM_004140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18141431_G_A	LLGL1	3996	17	18141431	18141431	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	-	R652Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18141946_G_A	LLGL1	3996	17	18141946	18141946	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	rs34217595	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18144720_C_T	LLGL1	3996	17	18144720	18144720	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	rs2245737	-	0.57	0.651	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.576	-	-	100	100	100	-	-	100	100	73.077	-	40	100	-	100	-	-	100	-	100	-	45.161	100	36.364	100	100	-	100	-	-	100	100	100	34.615	96.429	100	-	-	100	50	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	34.615	-	100	-	100	100	100	-
chr17:18145314_G_A	LLGL1	3996	17	18145314	18145314	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18145968_G_T	LLGL1	3996	17	18145968	18145968	17p11.2	NM_004140.3	NP_004131.3	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18148440_*_+T	FLII	2314	17	18148440	18148440	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr17:18148485_G_A	FLII	2314	17	18148485	18148485	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	rs7498	H1204H	0.28	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256265	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	100	-	51.282	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143
chr17:18148534_C_T	FLII	2314	17	18148534	18148534	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	rs8821	R1188H	0.01	0.015	0.03	Missense	0.766	Type 1	NM_001256265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18148601_G_A	FLII	2314	17	18148601	18148601	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18148716_C_G	FLII	2314	17	18148716	18148716	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	G1154G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18149642_G_A	FLII	2314	17	18149642	18149642	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	N1007N	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256265	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18150306_C_G	FLII	2314	17	18150306	18150306	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	E858Q	0	0	0.02	Missense	0.97	Type 2	NM_001256265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18151108_C_T	FLII	2314	17	18151108	18151108	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	V729M	0.001	0	0.02	Missense	0.01	Type 1	NM_001256265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18151855_A_G	FLII	2314	17	18151855	18151855	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18152635_C_A	FLII	2314	17	18152635	18152635	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18152679_C_A	FLII	2314	17	18152679	18152679	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	S552I	0	0	0.01	Missense	0.557	Type 2	NM_001256265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18152711_G_A	FLII	2314	17	18152711	18152711	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	rs150553463	N541N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18154223_G_A	FLII	2314	17	18154223	18154223	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	R514C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18155866_G_A	FLII	2314	17	18155866	18155866	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	P286S	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_001256265	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18156880_C_T	FLII	2314	17	18156880	18156880	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	R224Q	0	0	0.04	Missense	0.983	Type 2	NM_001256265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18157918_C_T	FLII	2314	17	18157918	18157918	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	-	E153E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18161945_G_T	FLII	2314	17	18161945	18161945	17p11.2	NM_001256265.1	NP_002009.1	rs145840264	F20L	0.01	0.017	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001256265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-
chr17:18166477_G_A	MIEF2	125170	17	18166477	18166477	17p11.2	NM_001144900.1	NP_631901.2	-	K75K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18167187_G_A	MIEF2	125170	17	18167187	18167187	17p11.2	NM_001144900.1	NP_631901.2	-	G134R	0	0	0.58	Missense	-1	Type 2	NM_001144900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18167397_G_T	MIEF2	125170	17	18167397	18167397	17p11.2	NM_001144900.1	NP_631901.2	rs3889402	A204S	0.13	0.093	0	Missense	-1	Type 1	NM_001144900	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr17:18167400_G_A	MIEF2	125170	17	18167400	18167400	17p11.2	NM_001144900.1	NP_631901.2	-	A205T	0.004	0.003	0	Missense	-1	Type 1	NM_001144900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr17:18167505_T_C	MIEF2	125170	17	18167505	18167505	17p11.2	NM_001144900.1	NP_631901.2	rs2605143	A264A	0.69	0.731	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139162	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	60	-	-	100	-	-	57.143	-	100	-	100	-	57.143	-	80	100	-	-	100	-	-	62.5	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	100	100	-
chr17:18167684_G_A	MIEF2	125170	17	18167684	18167684	17p11.2	NM_001144900.1	NP_631901.2	rs12603700	G324E	0.13	0.099	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_139162	21.053	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	64.706
chr17:18181234_G_A	TOP3A	7156	17	18181234	18181234	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	A861V	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18181263_G_A	TOP3A	7156	17	18181263	18181263	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	S851S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	34.375	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18181317_C_G	TOP3A	7156	17	18181317	18181317	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	R833R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18181320_G_C	TOP3A	7156	17	18181320	18181320	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	G832G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18181387_G_T	TOP3A	7156	17	18181387	18181387	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	S810Y	0	0	0.01	Missense	0.025	Type 2	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18183980_C_T	TOP3A	7156	17	18183980	18183980	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:18184011_G_T	TOP3A	7156	17	18184011	18184011	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	rs6502644	-	0.24	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.116	-	-	-	48.333	100	-	-	100	96.667	56.522	-	-	45	68.182	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	53.571	100	100	23.256	100	100	-	56.25	100	53.846	33.824	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	41.558	-	-	64	100	100	100	-
chr17:18186013_C_T	TOP3A	7156	17	18186013	18186013	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	G674R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18188522_A_G	TOP3A	7156	17	18188522	18188522	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	V604A	0	0	0.73	Missense	0.016	Type 2	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18193912_G_A	TOP3A	7156	17	18193912	18193912	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	T519I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18193941_G_A	TOP3A	7156	17	18193941	18193941	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	rs2230154	D509D	0.2	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004618	73.81	-	-	-	56.061	100	-	-	100	100	52.381	-	-	61.905	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	57.576	100	100	-	100	100	-	65.625	-	45.455	31.507	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	49.296	-	-	76.19	100	100	100	-
chr17:18194011_C_A	TOP3A	7156	17	18194011	18194011	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	rs3817992	-	0.24	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	40.426	100	64.706	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	64.286	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.462
chr17:18194030_A_G	TOP3A	7156	17	18194030	18194030	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	rs138655779	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18194321_G_A	TOP3A	7156	17	18194321	18194321	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	Y434Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18194362_C_T	TOP3A	7156	17	18194362	18194362	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	rs6502645	-	0.99	0.985	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	48	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr17:18196048_C_T	TOP3A	7156	17	18196048	18196048	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	E398K	0	0	0.06	Missense	0.157	Type 2	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18205764_*_-GAGTGAAGGA	TOP3A	7156	17	18205764	18205773	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	-	-	-	-	100	-	-	100	100	56.25	-	-	52.632	77.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	29.167	100	100	-	100	100	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	100	-	85.714	-	44.444	-	-	-	-	100	100	-
chr17:18205853_A_C	TOP3A	7156	17	18205853	18205853	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	rs77495973	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18205982_G_A	TOP3A	7156	17	18205982	18205982	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	rs149535636	A185A	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18208442_G_A	TOP3A	7156	17	18208442	18208442	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	rs138655866	I161I	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18210284_G_C	TOP3A	7156	17	18210284	18210284	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	rs7217776	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18210287_*_-AA	TOP3A	7156	17	18210287	18210288	17p12-p11.2	NM_004618.3	NP_004609.1	rs72464530	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18219379_G_T	SMCR8	140775	17	18219379	18219379	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	-	L92L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18219509_G_A	SMCR8	140775	17	18219509	18219509	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	-	V136M	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_144775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18219742_G_A	SMCR8	140775	17	18219742	18219742	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	rs34824853	T213T	0.03	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144775	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	55.556	-	-	25	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chr17:18219835_T_C	SMCR8	140775	17	18219835	18219835	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	rs3829956	I244I	0.24	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144775	-	-	-	100	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	100	-	54.762	100	47.826	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.365	-	80	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50
chr17:18219976_C_T	SMCR8	140775	17	18219976	18219976	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	rs150121253	A291A	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18220140_G_A	SMCR8	140775	17	18220140	18220140	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	-	R346K	0	0	0.04	Missense	0.99	Type 2	NM_144775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18220579_C_T	SMCR8	140775	17	18220579	18220579	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	-	S492S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18220674_C_T	SMCR8	140775	17	18220674	18220674	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	rs8080966	P524L	0.2	0.264	0.63	Missense	0.991	Type 1	NM_144775	61.29	-	-	-	54.348	100	-	-	100	100	50.562	-	-	40.625	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	46.296	100	100	19.444	100	100	-	53.571	-	50	26.667	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	52.381	-	-	53.846	100	100	100	-
chr17:18220735_A_G	SMCR8	140775	17	18220735	18220735	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	-	E544E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18220770_G_A	SMCR8	140775	17	18220770	18220770	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	rs1563632	R556H	0.69	0.732	0	Missense	0	Type 1	NM_144775	100	-	100	100	98.611	100	-	100	96.875	100	57.547	-	-	100	53.846	-	38.71	-	100	-	100	35.897	59.524	100	54.545	100	100	100	100	65.385	100	47.059	100	100	100	100	100	-	56.667	100	60	100	-	54.545	-	100	100	100	100	100	100	100	49.123	64.912	100	50	100	100	100	100
chr17:18221010_A_G	SMCR8	140775	17	18221010	18221010	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	rs12449313	N636S	0.24	0.223	0	Missense	0	Type 1	NM_144775	-	-	-	100	47.59	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	100	-	45.833	100	52.381	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	50	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.846
chr17:18221134_C_T	SMCR8	140775	17	18221134	18221134	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	rs1563631	Y677Y	0.2	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144775	72.393	-	-	-	44.69	100	-	-	98.667	100	64.019	-	-	44.34	51.163	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	50.633	100	100	29.885	100	100	-	47.273	-	66.667	22.222	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	47.183	-	-	59.459	100	100	100	-
chr17:18221467_A_G	SMCR8	140775	17	18221467	18221467	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18225979_C_T	SMCR8	140775	17	18225979	18225979	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	-	Y803Y	0	0.00049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18226024_C_A	SMCR8	140775	17	18226024	18226024	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	-	R818R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18226177_G_T	SMCR8	140775	17	18226177	18226177	17p11.2	NM_144775.2	NP_658988.2	rs4925171	L869L	0.25	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144775	71.429	-	-	-	52	100	-	-	100	100	61.905	-	-	30	91.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	69.231	100	100	28.571	100	100	-	80	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	100	100	100	100	-
chr17:18233810_T_C	SHMT1	6470	17	18233810	18233810	17p11.2	NM_148918.1	NP_004160.3	rs12937300	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.574	-	-	-	64.211	100	-	-	100	100	57.143	-	-	47.059	38.462	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	62.162	100	100	31.429	100	100	-	84.211	-	52.941	30.435	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	41.538	-	-	47.368	100	100	100	-
chr17:18236563_A_C	SHMT1	6470	17	18236563	18236563	17p11.2	NM_148918.1	NP_004160.3	-	F285C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_148918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18239012_G_A	SHMT1	6470	17	18239012	18239012	17p11.2	NM_148918.1	NP_004160.3	rs2273028	-	0.29	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.391	-	-	-	49.153	100	-	-	100	100	51.402	-	-	52.273	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	45.238	100	100	27.273	98.81	100	-	40.909	100	68.75	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	42.857	-	-	53.333	100	100	100	-
chr17:18256979_C_T	SHMT1	6470	17	18256979	18256979	17p11.2	NM_148918.1	NP_004160.3	rs2273026	-	0.13	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-
chr17:18775900_A_G	PRPSAP2	5636	17	18775900	18775900	17p11.2-p12	NM_001243936.1	NP_001230870.1	rs4393623	T59T	0.5	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243940	57.143	100	-	100	52.5	100	100	100	100	-	100	-	37.5	100	100	100	46.154	100	100	100	-	77.778	-	64.286	38.636	21.429	100	-	-	-	31.25	50	100	100	-	-	100	100	100	100	38.462	40	-	-	100	-	100	-	-	-	100	41.667	55.172	100	100	100	-	100	100	32
chr17:18814579_*_-G	PRPSAP2	5636	17	18814579	18814579	17p11.2-p12	NM_001243936.1	NP_001230870.1	rs145724484	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18833982_C_G	PRPSAP2	5636	17	18833982	18833982	17p11.2-p12	NM_001243936.1	NP_001230870.1	-	L321V	0	0	0	Missense	0.846	Type 2	NM_001243936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18834021_T_C	PRPSAP2	5636	17	18834021	18834021	17p11.2-p12	NM_001243936.1	NP_001230870.1	rs1801755	-	0.08	0.104	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	53.488	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18855611_T_C	SLC5A10	125206	17	18855611	18855611	17p11.2	NM_001042450.2	NP_689564.3	rs2076562	N31N	0.39	0.484	0	Silent	-1	Type 1	NM_001042450	-	100	97.143	100	44.86	-	100	100	-	100	29.07	-	57.692	56.25	100	-	100	-	37.5	94.118	100	-	-	38.462	-	-	-	100	-	100	28.571	-	-	-	71.429	-	41.304	100	64.286	-	-	28.846	100	-	62.745	-	100	100	-	100	100	58.824	52.083	100	100	100	100	100	100	100
chr17:18862989_A_G	SLC5A10	125206	17	18862989	18862989	17p11.2	NM_001042450.2	NP_689564.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18874522_C_T	SLC5A10	125206	17	18874522	18874522	17p11.2	NM_001042450.2	NP_689564.3	-	C279C	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001042450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18874688_*_+GGG	FAM83G	644815	17	18874688	18874688	17p11.2	NM_001039999.2	NP_001035088.2	-	D819delinsAH	0.61	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001039999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18874688_*_+GGT	FAM83G	644815	17	18874688	18874688	17p11.2	NM_001039999.2	NP_001035088.2	rs59007840	D819delinsDH	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001039999	36.364	-	-	100	100	-	-	100	100	100	55.556	-	100	56	48.649	-	39.474	-	44.615	100	-	19.231	-	36.17	31.429	100	-	100	100	-	36.364	57.778	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	23.485	100	100	-	100	-	100	100	44.643	45.652	100	-	-	-	100	53.125
chr17:18874688_*_+GGA	FAM83G	644815	17	18874688	18874688	17p11.2	NM_001039999.2	NP_001035088.2	-	D819delinsVH	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001039999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18874704_C_T	FAM83G	644815	17	18874704	18874704	17p11.2	NM_001039999.2	NP_001035088.2	-	A814T	0	0	0	Missense	0.012	Type 2	NM_001039999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18874720_C_G	FAM83G	644815	17	18874720	18874720	17p11.2	NM_001039999.2	NP_001035088.2	rs916823	S808S	0.66	0.626	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039999	33.333	-	-	100	100	-	-	100	100	100	58.519	-	100	50	56.863	-	46.667	-	40.23	100	-	29.268	100	38.235	30.233	100	100	100	100	-	41.176	52.055	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	25.287	100	100	-	100	-	100	100	52.809	48	100	-	-	-	100	56.098
chr17:18874965_C_T	FAM83G	644815	17	18874965	18874965	17p11.2	NM_001039999.2	NP_001035088.2	rs138715863	V727I	0.001	0.008	0.06	Missense	0.006	Type 1	NM_001039999	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-
chr17:18880162_C_A	-	-	17	18880162	18880162	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18880268_C_A	SLC5A10	125206	17	18880268	18880268	17p11.2	NM_001042450.2	NP_689564.3	rs2472715	I316I	0.32	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042450	30.928	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	42.254	-	-	-	41.304	100	-	19.149	-	-	-	68.254	100	100	-	-	53.659	45.783	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	66.667	30.539	-	100	-	-	-	100	-	-	39.604	100	-	-	-	100	-
chr17:18881457_G_A	FAM83G	644815	17	18881457	18881457	17p11.2	NM_001039999.2	NP_001035088.2	-	R508W	0	0.0001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001039999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18881605_C_A	FAM83G	644815	17	18881605	18881605	17p11.2	NM_001039999.2	NP_001035088.2	-	Q458H	0.002	0.007	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001039999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632
chr17:18881970_C_T	FAM83G	644815	17	18881970	18881970	17p11.2	NM_001039999.2	NP_001035088.2	-	A337T	0	0.001	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001039999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18882991_T_A	-	-	17	18882991	18882991	-	-	-	rs2472714	-	0.99	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:18891644_G_A	FAM83G	644815	17	18891644	18891644	17p11.2	NM_001039999.2	NP_001035088.2	-	A202A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18907029_A_G	FAM83G	644815	17	18907029	18907029	17p11.2	NM_001039999.2	NP_001035088.2	rs2074283	I109T	0.21	0.112	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001039999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18918396_G_C	SLC5A10	125206	17	18918396	18918396	17p11.2	NM_001042450.2	NP_689564.3	rs2074279	A375A	0.17	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042450	-	-	-	-	47.287	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18918530_A_G	SLC5A10	125206	17	18918530	18918530	17p11.2	NM_001042450.2	NP_689564.3	rs9891254	-	0.33	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18922851_C_T	SLC5A10	125206	17	18922851	18922851	17p11.2	NM_001042450.2	NP_689564.3	rs114835363	P453S	0	0.00046	0.04	Missense	0.99	Type 1	NM_001042450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18922910_C_T	SLC5A10	125206	17	18922910	18922910	17p11.2	NM_001042450.2	NP_689564.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18923180_C_T	SLC5A10	125206	17	18923180	18923180	17p11.2	NM_001042450.2	NP_689564.3	rs12604020	A522V	0.11	0.1	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001042450	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:18923681_C_T	SLC5A10	125206	17	18923681	18923681	17p11.2	NM_001042450.2	NP_689564.3	rs117355297	V576V	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:18923738_C_T	SLC5A10	125206	17	18923738	18923738	17p11.2	NM_001042450.2	NP_689564.3	-	F595F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19188918_*_-GT	EPN2	22905	17	19188918	19188919	17p11.2	NM_148921.3	NP_001096134.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19216538_C_A	EPN2	22905	17	19216538	19216538	17p11.2	NM_148921.3	NP_001096134.1	rs114905963	P80T	0.004	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001102664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19232076_C_T	EPN2	22905	17	19232076	19232076	17p11.2	NM_148921.3	NP_001096134.1	-	T115T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19232078_T_C	EPN2	22905	17	19232078	19232078	17p11.2	NM_148921.3	NP_001096134.1	rs6587220	V116A	0.95	0.99	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001102664	100	100	100	100	55.102	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:19235308_C_T	EPN2	22905	17	19235308	19235308	17p11.2	NM_148921.3	NP_001096134.1	-	A233A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-
chr17:19283225_G_A	MAPK7	5598	17	19283225	19283225	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	rs140899125	L121L	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19283875_G_C	MAPK7	5598	17	19283875	19283875	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	-	-	0.001	0.001	0.02	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19284696_C_T	MAPK7	5598	17	19284696	19284696	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	-	R253C	0	0	0	Missense	0.038	Type 2	NM_139032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19284713_A_G	MAPK7	5598	17	19284713	19284713	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	rs2233076	Q258Q	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:19285072_C_T	MAPK7	5598	17	19285072	19285072	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19285452_G_A	MAPK7	5598	17	19285452	19285452	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	-	Q473Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19285532_C_T	MAPK7	5598	17	19285532	19285532	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	-	A500V	0	0	0.02	Missense	0.442	Type 2	NM_139032	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19285534_C_G	MAPK7	5598	17	19285534	19285534	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	-	P501A	0	0	0	Missense	0.37	Type 2	NM_139032	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19285539_C_G	MAPK7	5598	17	19285539	19285539	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	-	H502Q	0	0	0.16	Missense	0.402	Type 2	NM_139032	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19285769_C_T	MAPK7	5598	17	19285769	19285769	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	-	S579F	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_139032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19286145_C_A	MAPK7	5598	17	19286145	19286145	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	-	P589H	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_139032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19286577_A_G	MAPK7	5598	17	19286577	19286577	17p11.2	NM_002749.3	NP_620603.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19445795_G_A	SLC47A1	55244	17	19445795	19445795	17p11.2	NM_018242.2	NP_060712.2	-	T75T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19449780_C_T	SLC47A1	55244	17	19449780	19449780	17p11.2	NM_018242.2	NP_060712.2	rs34012597	F90F	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19451478_C_T	SLC47A1	55244	17	19451478	19451478	17p11.2	NM_018242.2	NP_060712.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19452968_C_T	SLC47A1	55244	17	19452968	19452968	17p11.2	NM_018242.2	NP_060712.2	rs35646404	T159M	0	0.00037	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_018242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19454725_G_C	SLC47A1	55244	17	19454725	19454725	17p11.2	NM_018242.2	NP_060712.2	rs2247437	-	0.2	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	17.204	-	-	-	38.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	40.909	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	35.714	-	-	-	-	100	-	-
chr17:19454733_G_A	SLC47A1	55244	17	19454733	19454733	17p11.2	NM_018242.2	NP_060712.2	rs2247436	-	0.23	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	40.816	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	29.412	-	-	-	100	-	100	-	-	40.741	-	-	-	-	100	-	-
chr17:19470176_*_-AGTA	SLC47A1	55244	17	19470176	19470179	17p11.2	NM_018242.2	NP_060712.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19470507_C_T	SLC47A1	55244	17	19470507	19470507	17p11.2	NM_018242.2	NP_060712.2	rs34576017	I425I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19476163_C_T	SLC47A1	55244	17	19476163	19476163	17p11.2	NM_018242.2	NP_060712.2	-	P492L	0	0	0.41	Missense	0.001	Type 2	NM_018242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19552476_C_T	ALDH3A2	224	17	19552476	19552476	17p11.2	NM_001031806.1	NP_000373.1	rs4646793	-	0.31	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	100	-	100	55.556	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19561021_*_-CTGAATTA	ALDH3A2	224	17	19561021	19561028	17p11.2	NM_001031806.1	NP_000373.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	25	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	70	-	80	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	46.875	100	60	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	37.931	-	100	-	-	100	-	-
chr17:19564513_T_A	ALDH3A2	224	17	19564513	19564513	17p11.2	NM_001031806.1	NP_000373.1	-	I291K	0	0	0	Missense	0.376	Type 2	NM_000382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19566719_A_T	ALDH3A2	224	17	19566719	19566719	17p11.2	NM_001031806.1	NP_000373.1	-	P338P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19575096_C_T	ALDH3A2	224	17	19575096	19575096	17p11.2	NM_001031806.1	NP_000373.1	rs61737992	P424S	0.003	0.004	0.7	Missense	0	Type 1	NM_000382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19578873_A_T	ALDH3A2	224	17	19578873	19578873	17p11.2	NM_001031806.1	NP_000373.1	rs7216	A482A	0.67	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000382	100	100	-	100	48.374	100	-	100	100	100	100	-	100	100	47.059	100	-	-	48.039	100	100	-	-	59.615	-	71.318	100	-	-	23.81	43.59	100	100	99.123	-	100	66.355	100	42	100	100	-	100	53.333	-	100	100	96.875	-	100	-	21.429	47.414	-	100	-	-	100	-	-
chr17:19578921_G_A	ALDH3A2	224	17	19578921	19578921	17p11.2	NM_001031806.1	NP_000373.1	rs138462610	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19582029_G_A	SLC47A2	146802	17	19582029	19582029	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	rs71369435	L557L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19582079_G_A	SLC47A2	146802	17	19582079	19582079	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	-	R541C	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_001099646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19584971_C_T	SLC47A2	146802	17	19584971	19584971	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	rs34399035	G393R	0.004	0.005	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001099646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.821
chr17:19605936_G_A	SLC47A2	146802	17	19605936	19605936	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	-	H382H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19607432_C_T	SLC47A2	146802	17	19607432	19607432	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	rs34169093	A323A	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19608763_T_G	SLC47A2	146802	17	19608763	19608763	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	-	T299P	0	0	0.04	Missense	0.918	Type 2	NM_001099646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19608773_G_A	SLC47A2	146802	17	19608773	19608773	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	rs4925042	Y295Y	0.4	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099646	78.947	100	-	100	57.143	100	-	100	-	100	45.946	-	-	100	45	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	61.111
chr17:19608784_C_A	SLC47A2	146802	17	19608784	19608784	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	-	A292S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001099646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19608785_C_A	SLC47A2	146802	17	19608785	19608785	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	-	Q291H	0	0	0	Missense	0.882	Type 2	NM_001099646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19617236_G_T	SLC47A2	146802	17	19617236	19617236	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	rs4924792	G115G	0.34	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099646	65.714	100	-	100	45.455	100	-	100	-	100	35	-	61.111	54.545	-	100	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr17:19617330_G_C	SLC47A2	146802	17	19617330	19617330	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19618012_C_T	SLC47A2	146802	17	19618012	19618012	17p11.2	NM_001099646.1	NP_001093116.1	rs142741029	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19641726_G_A	ALDH3A1	218	17	19641726	19641726	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	-	F419F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19642860_C_T	ALDH3A1	218	17	19642860	19642860	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	-	E359E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19642910_C_T	ALDH3A1	218	17	19642910	19642910	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	rs138305312	V343M	0.001	0.00028	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_001135168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19642952_G_C	ALDH3A1	218	17	19642952	19642952	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	rs2228100	P329A	0.35	0.32	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_001135168	54.545	100	-	100	39.13	100	-	100	-	100	39.216	-	-	52	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	18.182	-	-	-	52	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	-	-
chr17:19643017_G_A	ALDH3A1	218	17	19643017	19643017	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19643810_G_A	ALDH3A1	218	17	19643810	19643810	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	rs3826507	-	0.32	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.333	-	100	-	-	-	-	-	100	-	58.621	-	100	50	54	-	-	-	43.636	-	100	56.41	-	60	-	65.152	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	61.207	-	-	-	69.565	100	100	47.059	51.351	-	-	100	-	100	100	58.824	54.839	-	-	-	-	100	-	-
chr17:19644472_A_T	ALDH3A1	218	17	19644472	19644472	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	rs2072330	P247P	0.31	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135168	27.184	-	100	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	100	56.098	56.818	-	-	-	63.462	-	100	56.098	-	36.111	-	74.194	-	-	-	-	36.667	-	-	-	100	-	61.905	-	-	-	56.757	100	100	40	51.648	-	-	100	-	100	100	33.333	47.887	-	-	-	-	100	-	-
chr17:19645938_A_C	ALDH3A1	218	17	19645938	19645938	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	rs887241	S134A	0.73	0.652	0.39	Missense	0.339	Type 1	NM_001135168	100	100	100	100	40.845	100	-	100	100	100	100	-	100	100	25	100	-	-	49.02	100	100	62.069	-	47.059	-	66.667	100	21.519	-	29.412	42.105	100	100	97.222	100	-	77.778	100	40	100	58.824	100	100	-	70.833	100	100	-	-	100	100	100	30	-	100	-	100	100	-	38.71
chr17:19646552_G_A	ALDH3A1	218	17	19646552	19646552	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	rs150970681	I129I	0.001	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_001135168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19646750_C_T	ALDH3A1	218	17	19646750	19646750	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	rs59102760	E63E	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-
chr17:19648368_G_A	ALDH3A1	218	17	19648368	19648368	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	-	F25F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19648476_T_G	ALDH3A1	218	17	19648476	19648476	17p11.2	NM_000691.4	NP_001128639.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19687085_G_A	ULK2	9706	17	19687085	19687085	17p11.2	NM_001142610.1	NP_055498.3	rs56296267	Y795Y	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19687130_G_A	ULK2	9706	17	19687130	19687130	17p11.2	NM_001142610.1	NP_055498.3	rs56181782	S780S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19689438_T_C	ULK2	9706	17	19689438	19689438	17p11.2	NM_001142610.1	NP_055498.3	rs187064116	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:19705214_G_A	ULK2	9706	17	19705214	19705214	17p11.2	NM_001142610.1	NP_055498.3	-	S439S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19707968_T_C	ULK2	9706	17	19707968	19707968	17p11.2	NM_001142610.1	NP_055498.3	rs186492149	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19713740_C_T	ULK2	9706	17	19713740	19713740	17p11.2	NM_001142610.1	NP_055498.3	rs150122	V370M	0.9	0.966	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001142610	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr17:19729495_T_C	ULK2	9706	17	19729495	19729495	17p11.2	NM_001142610.1	NP_055498.3	rs157397	A264A	0.81	0.907	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142610	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:19741877_G_A	ULK2	9706	17	19741877	19741877	17p11.2	NM_001142610.1	NP_055498.3	rs34670978	P242S	0.01	0.019	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001142610	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-
chr17:19750161_G_T	ULK2	9706	17	19750161	19750161	17p11.2	NM_001142610.1	NP_055498.3	-	R120R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142610	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19812541_T_C	AKAP10	11216	17	19812541	19812541	17p11.1	NM_007202.3	NP_009133.2	rs203462	I646V	0.39	0.452	0.87	Missense	0	Type 1	NM_007202	100	-	-	-	38.938	100	100	100	100	100	56.345	-	-	-	-	100	52.778	-	-	100	100	55.556	-	-	100	79.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	100	50	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	49.18	100	100	100	-	-	38.028
chr17:19835112_C_T	AKAP10	11216	17	19835112	19835112	17p11.1	NM_007202.3	NP_009133.2	rs61749865	-	0.08	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057
chr17:19843162_A_G	AKAP10	11216	17	19843162	19843162	17p11.1	NM_007202.3	NP_009133.2	-	Y396H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_007202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19844161_A_G	AKAP10	11216	17	19844161	19844161	17p11.1	NM_007202.3	NP_009133.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19845127_G_T	AKAP10	11216	17	19845127	19845127	17p11.1	NM_007202.3	NP_009133.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19861458_C_T	AKAP10	11216	17	19861458	19861458	17p11.1	NM_007202.3	NP_009133.2	rs2108978	R249H	0.39	0.446	0.96	Missense	0	Type 1	NM_007202	100	-	-	-	50.394	100	100	98.824	100	100	53.821	-	-	-	-	100	39.759	-	-	91.803	100	63.514	-	-	100	80.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	100	38.144	-	-	100	-	100	-	94.595	100	100	-	-	-	42.537	100	96.875	100	-	-	41.935
chr17:19861648_C_T	AKAP10	11216	17	19861648	19861648	17p11.1	NM_007202.3	NP_009133.2	-	V186I	0	0	0.33	Missense	0.001	Type 2	NM_007202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:19999999_T_G	SPECC1	92521	17	19999999	19999999	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	rs146091398	I12S	0.001	0.004	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001033553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20000131_G_T	SPECC1	92521	17	20000131	20000131	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	rs4925085	-	0.43	0.524	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	44.156	100	100	100	100	100	59.722	-	48.837	-	62.069	100	48.936	-	45.614	97.368	97.222	56.41	-	52.632	100	62.921	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	100	100	26.667	-	-	100	-	100	-	87.5	100	100	100	-	46.226	100	100	100	100	-	100	51.429
chr17:20013802_G_A	SPECC1	92521	17	20013802	20013802	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	rs3764436	V70V	0.1	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033553	42.308	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr17:20013896_G_A	SPECC1	92521	17	20013896	20013896	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	rs148319010	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20107773_T_C	SPECC1	92521	17	20107773	20107773	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	rs2703805	S56S	0.52	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033554	-	100	100	-	50	-	-	-	-	-	-	83.333	45.455	100	88.889	-	-	-	61.111	-	-	63.636	100	-	-	-	100	94.737	100	100	-	60	100	100	100	100	100	-	-	-	77.778	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	100	100	-
chr17:20108184_C_G	SPECC1	92521	17	20108184	20108184	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	rs9908032	S193R	0.1	0.126	0.13	Missense	0.977	Type 1	NM_001033554	32.812	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	86.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125
chr17:20108239_A_T	SPECC1	92521	17	20108239	20108239	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	rs2703806	M212L	0.79	0.693	1	Missense	0	Type 1	NM_001033554	30.508	92.857	100	-	50.407	-	-	-	100	-	60.256	97.674	100	100	-	-	37.037	100	32	-	100	37.5	100	42.308	-	100	100	100	100	100	100	44.643	100	100	100	100	100	-	-	100	52.941	100	-	63.636	100	-	-	100	-	100	100	71.429	47.222	-	-	-	-	100	100	40
chr17:20108469_C_A	SPECC1	92521	17	20108469	20108469	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	-	S288S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20108530_G_T	SPECC1	92521	17	20108530	20108530	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	-	E309X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001033554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20135672_G_A	SPECC1	92521	17	20135672	20135672	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	rs35835131	D688N	0.01	0.018	0.03	Missense	0.427	Type 1	NM_001033554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20156826_G_A	SPECC1	92521	17	20156826	20156826	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	-	S788S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20160925_C_T	SPECC1	92521	17	20160925	20160925	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	rs3751979	-	0.23	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.766	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48
chr17:20163529_A_G	SPECC1	92521	17	20163529	20163529	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	rs2703791	A873A	0.79	0.693	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033555	-	100	100	-	51.471	-	-	-	100	-	54.286	86.364	100	100	47.619	-	37.5	100	35.714	-	100	39.13	100	45.455	-	100	100	100	100	100	100	45.714	100	100	100	100	100	-	-	100	65	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	64.706	38.596	-	-	-	-	100	100	39.394
chr17:20200322_T_C	SPECC1	92521	17	20200322	20200322	17p11.2	NM_001033555.2	NP_690868.3	-	F916L	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_001033555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20907694_G_A	USP22	23326	17	20907694	20907694	17p11.2	NM_015276.1	NP_056091.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20908325_T_C	USP22	23326	17	20908325	20908325	17p11.2	NM_015276.1	NP_056091.1	rs9797279	-	0.67	0.769	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	53.333	100	62.5	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	83.333	100	100	-	81.818	100	-	100	100	-	52.174	55.556	100	68.421	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	100	-
chr17:20911173_G_T	USP22	23326	17	20911173	20911173	17p11.2	NM_015276.1	NP_056091.1	rs2291034	-	0.17	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	50.667	-	-	-	-	-	-
chr17:20911204_G_T	USP22	23326	17	20911204	20911204	17p11.2	NM_015276.1	NP_056091.1	rs11541311	I403I	0.17	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	98.684	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.2	25.833	-	-	-	38.235	37.5	27.679	32.903	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	47.727	-	59.091	-	-	-	61.667
chr17:20911250_C_G	USP22	23326	17	20911250	20911250	17p11.2	NM_015276.1	NP_056091.1	-	S388T	0	0	0.15	Missense	0.019	Type 2	NM_015276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20914547_G_C	USP22	23326	17	20914547	20914547	17p11.2	NM_015276.1	NP_056091.1	rs118038927	P340P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015276	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20921248_C_T	USP22	23326	17	20921248	20921248	17p11.2	NM_015276.1	NP_056091.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20922411_G_A	USP22	23326	17	20922411	20922411	17p11.2	NM_015276.1	NP_056091.1	-	S169L	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_015276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:20924523_G_A	USP22	23326	17	20924523	20924523	17p11.2	NM_015276.1	NP_056091.1	rs2291037	Y107Y	0.61	0.705	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015276	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	38.776	100	43.182	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	30.769	100	100	-	75.325	100	-	100	100	32.692	40	66.667	98.592	64.706	100	100	-	46.667	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	43.333	100	-	100	-	-	100	100
chr17:20946046_T_C	USP22	23326	17	20946046	20946046	17p11.2	NM_015276.1	NP_056091.1	-	K35E	0	0	0.31	Missense	0.004	Type 2	NM_015276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21081638_G_A	DHRS7B	25979	17	21081638	21081638	17p12	NM_015510.4	NP_056325.2	-	A98T	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_015510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21087067_A_C	DHRS7B	25979	17	21087067	21087067	17p12	NM_015510.4	NP_056325.2	rs141135694	D157A	0	0.00037	0.13	Missense	0.143	Type 1	NM_015510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr17:21087094_A_G	DHRS7B	25979	17	21087094	21087094	17p12	NM_015510.4	NP_056325.2	-	N166S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21087671_C_T	DHRS7B	25979	17	21087671	21087671	17p12	NM_015510.4	NP_056325.2	rs3744226	-	0.31	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.163	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	98.214	100	50	52.577	-	45.833	97.917	49.495	74.39	-	54.815	-	-	40	-	-	-	-	-	31.707	53.125	-	-	-	-	62.857	-	45.161	100	61.765	24.359	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	57.927	-	100	-	-	-	-	50
chr17:21091982_C_T	DHRS7B	25979	17	21091982	21091982	17p12	NM_015510.4	NP_056325.2	rs113030470	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21092011_T_C	DHRS7B	25979	17	21092011	21092011	17p12	NM_015510.4	NP_056325.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21094248_T_G	DHRS7B	25979	17	21094248	21094248	17p12	NM_015510.4	NP_056325.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21101798_C_T	TMEM11	8834	17	21101798	21101798	17p11.2	NM_003876.2	NP_003867.1	-	A140T	0	0	0.59	Missense	0.001	Type 2	NM_003876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21101802_G_A	TMEM11	8834	17	21101802	21101802	17p11.2	NM_003876.2	NP_003867.1	-	Y138Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21102011_C_T	TMEM11	8834	17	21102011	21102011	17p11.2	NM_003876.2	NP_003867.1	-	D69N	0	0	0.03	Missense	0.927	Type 2	NM_003876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21102168_G_T	TMEM11	8834	17	21102168	21102168	17p11.2	NM_003876.2	NP_003867.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21102193_*_-GA	TMEM11	8834	17	21102193	21102194	17p11.2	NM_003876.2	NP_003867.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21147404_A_G	NATD1	256302	17	21147404	21147404	17p11.2	NM_152914.2	NP_690878.2	rs897926	-	0.66	0.701	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.066	100	-	100	-	100	100	100	-	100	22.951	100	100	100	58.974	100	57.576	-	100	61.538	100	100	-	50	37.5	60	67.241	100	100	60	-	55.882	51.064	64	100	100	59.375	100	100	100	100	100	100	-	46.939	100	100	100	100	100	100	100	42.105	100	100	100	100	-	100	100
chr17:21147520_C_T	NATD1	256302	17	21147520	21147520	17p11.2	NM_152914.2	NP_690878.2	rs12449311	-	0.03	0.019	0.68	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:21147560_A_C	NATD1	256302	17	21147560	21147560	17p11.2	NM_152914.2	NP_690878.2	rs66531706	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21147594_C_T	NATD1	256302	17	21147594	21147594	17p11.2	NM_152914.2	NP_690878.2	rs142653454	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21201719_T_C	MAP2K3	5606	17	21201719	21201719	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs8076154	-	0.5	0	0.3	Intronic	-1	Type 1	-	37.736	43.75	-	33.654	41.954	50	48.529	52.991	48.837	43.478	46.254	43.871	51.064	53.676	49.107	45.679	33.628	53.333	36.957	31.034	34.091	50.847	67.606	42.982	51.613	40.909	48.117	40	45.631	46.809	43.333	44.615	48.485	47.867	45	43.541	50	41.667	39.286	50	47.436	46.698	44.444	41.935	44.03	51.282	50	45.833	44.444	48.78	33.333	35.294	41.398	44.025	45.402	62.857	47.619	53.782	41.27	47.541
chr17:21202191_C_A	MAP2K3	5606	17	21202191	21202191	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs33911218	P11T	0.5	0	0.06	Missense	0.983	Type 1	NM_002756	42.647	37.255	-	27.536	42.308	45.833	65	42.308	36.735	35.135	41.259	38.667	38.889	33.871	29.825	44.156	45.455	41.667	51.163	30.952	49.123	50	63.636	32.203	41.27	33.913	45.556	25.397	28.125	36.111	38.71	38.889	50	43.609	31.395	43.434	30.081	48.649	50	55	34.694	42.748	25	57.143	41.379	36.667	34.066	30.435	73.684	52.381	48.148	50	40.351	44.444	31.522	41.176	33.871	43.21	28.704	29.87
chr17:21202237_G_C	MAP2K3	5606	17	21202237	21202237	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs36047035	R26T	0.5	0	0.03	Missense	0.025	Type 1	NM_002756	44.578	43.75	-	35.385	38.095	43.59	54.839	41.304	43.243	50	46.099	34.848	35.135	35.714	29.851	52.857	42.424	43.59	50	30.263	47.826	42.424	64	45.161	39.474	42.478	47	40.299	28.788	35.484	32.353	50	45.736	50	35.106	45.349	32.593	43.182	46.667	42.857	33.962	46.259	26.923	35.714	41.441	37.931	42.353	33.333	68.182	52.381	51.852	26.923	43.243	38.202	44.776	45.455	37.879	47.436	34.513	31.25
chr17:21202272_C_G	MAP2K3	5606	17	21202272	21202272	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs34880480	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.288	29.63	-	38.095	50	60.87	75	54.839	40	47.368	52.809	32.727	38.462	32.5	31.111	51.064	34.286	51.163	57.5	26.829	50	50	68.333	47.619	35.294	49.296	47.692	38.636	31.579	40	36.667	49.333	53.488	57.143	33.333	40.625	40.449	40.625	45.455	41.667	33.333	47.115	37.5	57.143	35.938	44.444	48.387	-	71.429	52.941	65	46.667	47.423	40	42.593	42.857	37.209	50.847	35.443	24.59
chr17:21203893_T_C	MAP2K3	5606	17	21203893	21203893	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs34105301	S39P	0.5	0	0.09	Missense	0.013	Type 1	NM_002756	28.261	50	-	32	46.154	33.333	57.143	27.273	31.25	-	57.143	55.556	38.462	25.926	36.364	31.818	-	-	56	23.529	60	40	76.923	31.579	36.842	63.333	27.586	27.027	58.824	70	33.333	33.333	50	46.875	24.138	44	38	73.333	37.5	-	42.857	36	44.444	-	35.484	50	41.667	-	45.455	33.333	42.857	40	45.455	35.294	47.619	-	54.167	53.488	56.757	38.889
chr17:21203907_T_C	MAP2K3	5606	17	21203907	21203907	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs73311539	R43R	0.28	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	23.404	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	23.81	40.625	29.032	-	-	-	-	-	51.22	41.667	-	36.667	22.449	-	-	-	-	27.869	-	-	39.394	46.667	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21203934_G_A	MAP2K3	5606	17	21203934	21203934	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs62057672	V52V	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	25	40	-	30	36.842	31.579	-	36.364	-	50	50	57.692	-	-	36.667	38.462	-	-	47.368	33.333	44.444	40	68.421	47.368	33.333	57.576	28.571	35.294	46.667	58.333	-	36.842	44.737	41.935	-	36.111	38.095	53.846	-	-	50	30.612	50	-	50	46.154	41.026	-	-	-	-	60	40.625	37.778	47.368	36.364	35.714	50	42.5	50
chr17:21203941_G_A	MAP2K3	5606	17	21203941	21203941	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs2305873	A55T	0.26	0.231	0.45	Missense	0	Type 1	NM_002756	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	19.048	38.462	32.258	-	-	-	-	-	44.737	44.444	-	31.25	27.273	-	-	-	-	24.39	-	-	46.667	50	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21203949_C_T	MAP2K3	5606	17	21203949	21203949	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs62057673	S57S	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	23.529	36.364	-	28.571	39.286	29.412	-	37.5	-	58.333	52	50	50	-	30.769	34.783	-	-	44	34.615	44.444	36.364	66.667	44.444	36.842	56.522	34.483	38.71	-	46.154	-	36.842	42.857	41.935	-	30	36.585	50	-	-	35.714	35	33.333	-	46.154	50	45.161	-	-	-	44.444	66.667	39.286	34.884	37.5	40	23.81	52	42.5	52.941
chr17:21203961_G_A	MAP2K3	5606	17	21203961	21203961	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs36076766	M61I	0.002	0.004	0.09	Missense	0.856	Type 1	NM_002756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21203964_C_G	MAP2K3	5606	17	21203964	21203964	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs34458870	A62A	0.17	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	38.889	40	-	37.931	23.077	-	-	-	-	23.529	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21204153_C_T	MAP2K3	5606	17	21204153	21204153	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs66883103	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.384	27.027	-	21.951	27.692	37.705	29.167	40	34.146	29.545	47.857	41.304	39.394	34.146	34.286	45.263	23.913	47.5	33.333	35.938	33.333	38.889	63.158	41.27	41.304	42.105	47.586	23.469	28.571	31.818	31.579	40.323	43.396	33.981	33.333	37.624	34.831	46.552	45.455	47.059	37.838	38.235	42.308	-	30.693	41.379	40.244	50	46.154	-	53.333	26.087	40	43.617	38.542	25.806	35.897	43.478	28.235	47.917
chr17:21204187_G_T	MAP2K3	5606	17	21204187	21204187	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs56067280	R65L	0.5	0	0	Missense	0.998	Type 1	NM_002756	33.071	32.609	-	24.138	37.963	43.529	38.71	32.584	29.31	30	42.857	41.304	36.471	36.364	31.959	40.678	22.951	36.735	33.333	36.905	35.165	42.424	62.921	36.047	36.986	37.903	43.575	30.282	32.258	29.73	38.462	38.043	42.105	35.417	26.437	32.192	38.71	42.029	41.538	48	31.25	37.857	41.935	-	30.833	41.667	33.929	37.931	40	-	41.304	-	29.167	38.732	43.846	29.73	40.625	38.372	34.483	41.176
chr17:21204192_C_T	MAP2K3	5606	17	21204192	21204192	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs56216806	R67W	0.5	0	0	Missense	0.998	Type 1	NM_002756	33.333	34.043	-	25.862	37.838	44.304	35.484	31.818	28.125	30.435	40.686	44.554	37.234	37.5	31.373	38.333	23.529	33.333	34.043	35.955	33.333	39.773	62.921	37.634	38.028	38.4	44.022	29.078	32.979	32.5	35.714	38.542	42.949	32.468	26.667	37.226	35.789	43.662	38.71	46.429	34	36.879	37.5	-	30.631	44.118	33.913	44.444	43.333	29.63	41.667	-	27.731	38.849	44.961	25.641	42	38.75	32.787	41.096
chr17:21204210_C_T	MAP2K3	5606	17	21204210	21204210	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs55796947	Q73X	0.5	0	0.78	Nonsense	0.735	Type 1	NM_002756	32.258	25.806	-	42.466	37.857	44.681	41.667	30.612	27.5	27.273	37.395	38.281	32.203	29.839	31.858	40.26	21.978	29.63	28.431	34.314	28.846	46.61	65.854	36.111	33.721	35.329	37.22	32.692	26.923	32.558	39.394	35.714	42.353	32.934	31.915	34.94	34.409	47.561	38.71	41.935	30	38.961	32.432	-	27.338	31.818	31.967	38.71	40	30	46.154	-	32.258	33.742	44.371	28.205	40.367	33.735	27.407	38.614
chr17:21204257_G_A	MAP2K3	5606	17	21204257	21204257	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs56166328	T88T	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	-	36	-	37.288	31.646	41.026	35.849	33.333	28.319	31.915	34.211	37.143	37.762	28.671	39.456	37.097	30.827	30.233	31.69	24.848	30.833	41.139	61.25	35.385	25.676	31.224	37.153	30.769	31.405	38.182	34.043	28.671	36.612	30.901	30.769	31.667	32.231	51.429	42.623	28.205	35.484	31.472	36.17	-	27.586	30.488	38.346	30.189	45.455	29.167	41.509	-	38.298	36.019	33.824	31.373	31.977	36.842	28.497	40.367
chr17:21204266_T_C	MAP2K3	5606	17	21204266	21204266	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs2230435	C91C	0.54	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	-	31.25	-	31.496	31.148	100	38.095	34.545	25	29.808	31.296	35.981	67.702	62.914	36.196	34.135	32.484	30	69.325	47.179	100	35.45	100	31.724	56.579	29.057	35.762	31.088	31.008	30	32.653	62.651	35.821	29.07	49.275	28.571	30.709	45.455	36.486	23.256	50	100	37.255	55.556	25.654	27.225	100	27.119	38.462	31.915	38.333	-	36.181	68.966	100	98.438	33.333	36.585	26.923	39.683
chr17:21204290_G_C	MAP2K3	5606	17	21204290	21204290	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs2305872	G99G	0	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.899	33.333	-	21.226	-	-	-	-	-	-	30.997	-	-	-	-	-	34.188	29.697	-	-	21.192	-	-	25.581	-	-	-	-	26.84	25	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21204308_G_T	MAP2K3	5606	17	21204308	21204308	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs55777930	-	0	0.428	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.551	-	26.705	25.869	30.594	50.467	29.048	-	23.571	27.309	32.616	31.633	29.73	33.659	33.607	31.472	31.818	32.218	-	30.57	35.656	57.286	34.591	33	-	31.941	30.35	26.923	32.53	23.81	28.177	36.905	30.055	32.558	24.468	29.078	44.03	30.189	31.25	19.78	28.736	33.333	-	23.81	-	28.696	28.767	24.39	22.917	38.889	-	32.192	35.385	34.494	21.519	30.242	36.8	25.11	40.23
chr17:21204315_T_C	MAP2K3	5606	17	21204315	21204315	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs77379486	-	0	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.864	-	23.392	-	29.665	48.077	28.641	-	19.355	27.557	29.562	29.189	28.571	27.885	30.328	31.579	31.343	31.034	-	24.324	31.696	51.381	30.38	33.01	-	33.017	28.063	24.204	31.325	20.896	28.324	36.842	-	29.48	-	28.777	40.458	29.464	32.653	17.391	29.348	25	-	-	-	23.744	27.273	23.684	23.529	39.706	-	29.137	30.417	31.629	-	26.667	32.917	21.834	39.535
chr17:21204316_G_A	MAP2K3	5606	17	21204316	21204316	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs35769673	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.864	-	23.636	-	29.327	34.906	28.78	-	-	-	29.562	-	-	28.293	30.705	-	-	31.034	-	23.56	31.818	33.516	31.847	18.868	-	-	28.175	25.161	32.941	20.896	-	-	-	29.651	-	-	32.331	30.088	-	-	-	25	-	-	-	23.214	28.571	24.324	23.529	37.879	-	-	30.802	31.27	-	26.778	32.353	-	40.116
chr17:21204318_A_G	MAP2K3	5606	17	21204318	21204318	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs74869330	-	0	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.136	-	23.78	-	30.583	48.598	29.756	-	21.6	27.789	29.893	30.159	31.25	28.23	32.083	31.905	31.343	31.878	-	23.711	33.945	53.552	31.481	33.636	-	34.048	28.4	25.806	33.333	23.529	29.213	38.095	27.717	29.825	26.41	30.075	39.85	29.825	32.609	-	30.357	27.083	-	23.482	-	22.944	28.947	-	26	40.299	18.841	28.261	30.638	32.692	-	27.273	32.78	22.467	39.205
chr17:21204335_C_T	MAP2K3	5606	17	21204335	21204335	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs113821733	-	0	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21205396_C_A	MAP2K3	5606	17	21205396	21205396	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs75974715	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.783	36.364	-	-	66.667	55.556	50	40	50	50	55.357	40	47.059	43.75	50	37.5	-	-	46.667	39.286	44.444	70	76	54.545	100	57.692	69.444	-	55	-	-	63.636	47.368	58.824	-	38.095	57.895	78.571	-	-	-	56	71.429	-	33.333	-	-	66.667	-	-	-	-	47.619	38.095	42.308	-	50	75	38.889	50
chr17:21205406_A_G	MAP2K3	5606	17	21205406	21205406	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs72831582	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.483	35.714	-	-	57.692	50	50	40.909	-	40	50.82	31.25	50	41.176	50	38.889	-	-	52.941	36	41.667	75	77.778	50	83.333	56.25	65	-	52.174	-	-	47.059	43.478	53.333	21.739	42.857	52.381	61.111	-	-	-	48.148	71.429	-	25	38.462	-	62.5	-	-	-	-	40	42.308	40.625	-	47.826	68.421	33.333	50
chr17:21205460_C_T	MAP2K3	5606	17	21205460	21205460	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs62057721	D106D	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	42.857	42.857	-	30.769	36.735	34.783	45	38.235	52.174	27.273	44.628	30.952	45	33.333	48.936	43.333	37.5	45.455	48.571	34.091	60.87	52.174	56.25	41.667	35.294	36.508	52.459	-	42.105	-	35.714	55	46.154	51.042	47.222	38.182	43.75	61.765	-	27.273	-	44.231	50	42.857	28.571	46.429	42.5	53.846	-	40	28.571	50	38.333	48.571	47.059	61.111	31.481	45.455	30.233	45.833
chr17:21205594_*_-CG	MAP2K3	5606	17	21205594	21205595	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	40	-	-	-	32.558	40	-	29.412	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	29.032	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21205604_T_C	MAP2K3	5606	17	21205604	21205604	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs62057722	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.59	-	-	-	42.424	25	-	29.412	31.25	-	36.364	-	-	16.667	28.571	30	-	-	26.667	-	-	-	42.857	-	-	-	42.308	-	38.462	-	-	-	17.391	-	-	-	-	27.273	-	37.5	-	30.435	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	26.923	22.222	-	-	-	28.571	-	-
chr17:21205606_G_C	MAP2K3	5606	17	21205606	21205606	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs2305871	-	0.2	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	53.846	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	80	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-
chr17:21206556_C_T	MAP2K3	5606	17	21206556	21206556	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs736103	-	0.52	0.52	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.41	80	-	-	42.308	100	44.444	40	70	71.429	39.13	65.385	70.833	65.217	31.579	60.87	47.368	-	50	56.522	94.444	37.5	100	37.5	40	44.737	63.636	38.889	36.842	-	58.824	55.172	55.814	59.459	53.846	45.455	45.833	61.111	-	100	71.429	100	56.25	-	32.558	-	100	-	-	-	41.667	55.556	42.105	41.667	100	-	43.478	35.294	50	-
chr17:21207697_G_A	MAP2K3	5606	17	21207697	21207697	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	-	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr17:21207813_T_G	MAP2K3	5606	17	21207813	21207813	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs74575904	L186W	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_002756	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21207834_C_T	MAP2K3	5606	17	21207834	21207834	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs58609466	T193M	0.3	0.289	0	Missense	1	Type 1	NM_002756	27.778	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	25	-	-	27.586	-	-	45.455	45.455	-	30.435	-	-	36.842	-	27.586	24.39	45.902	-	-	-	-	42.424	54.545	40.385	-	47.059	30	-	-	72.727	-	19.512	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21207835_G_A	MAP2K3	5606	17	21207835	21207835	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs76111309	T193T	0	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21207844_C_T	MAP2K3	5606	17	21207844	21207844	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs2230436	A196A	0.42	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	-	36.364	-	35	25.926	39.13	-	60	-	58.333	18.644	55.556	25	22.581	50	46.667	-	-	40	-	72.727	38.462	31.818	42.857	19.231	-	-	18.919	-	30.435	-	21.429	-	-	28.571	-	-	21.739	44.444	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	37.5	-	-	25.714	25	50	34.615	37.5	33.333	30
chr17:21207857_T_C	MAP2K3	5606	17	21207857	21207857	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	-	Y201H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-
chr17:21207909_G_A	MAP2K3	5606	17	21207909	21207909	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs41301807	-	0.34	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.667	-	-	-	-	57.143	38.889	-	71.429	-	68.75	-	-	-	-	38.462	-	-	-	71.429	-	47.059	-	33.333	23.81	24.242	62.5	30	-	-	-	30	22.727	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	53.846	-	-	-
chr17:21207916_A_G	MAP2K3	5606	17	21207916	21207916	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs7209761	-	0	0.711	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	50	-	62.5	75	100	-	47.368	66.667	100	63.636	75	100	66.667	100	57.143	81.818	-	60	100	100	-	100	75	60	100	100	85.714	40	-	-	100	100	100	80	72.727	87.5	-	-	-	-	100	-	-	68.421	58.333	100	-	-	-	-	-	65	70	100	-	100	54.545	100	-
chr17:21208347_C_A	MAP2K3	5606	17	21208347	21208347	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs4559960	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35	45.455	54.286	36	43.333	42.105	33.333	40.678	25	-	39.623	35.185	66.667	44.068	31.034	38.776	34.146	40	28.846	32.258	48.148	30	33.962	32.075	29.268	34.615	28.431	44.898	32.609	-	-	-	21.154	32.432	32.353	29.63	31.765	35.484	29.167	-	34.783	27.16	30	-	32.787	32.558	32.258	61.538	37.5	-	63.636	35.714	28.916	26.531	26.786	-	31.915	35.385	26.087	24.39
chr17:21208349_C_G	MAP2K3	5606	17	21208349	21208349	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs7209860	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	-	-	-	26.667	30.233	31.25	26.23	27.273	41.379	34.545	29.63	-	26.667	32.787	28	33.333	-	32.692	30.303	18.519	36.667	43.636	26.923	27.907	32.558	33.663	-	26.087	38.462	47.368	41.27	39.623	40	19.444	36.364	22.581	30.303	19.231	46.154	30.435	29.545	40	-	32.787	20.93	31.818	-	-	-	41.667	-	26.744	27.083	31.579	27.273	32.653	32.308	31.944	34.146
chr17:21208413_C_T	MAP2K3	5606	17	21208413	21208413	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs1657695	S220S	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	32	29.032	50	25.926	27.778	36.066	18.919	37.5	30.303	32	32.215	28.986	42.857	37.681	32.258	34.091	27.027	23.529	21.818	31.373	29.545	26	38.028	21.311	28.571	23.899	21.875	45.299	28.846	-	37.931	23.077	26.829	26.316	29.63	21.111	31.667	39.535	22.222	-	24.49	30.588	27.273	-	25.676	37.255	36	31.579	26.667	32	45.455	29.63	30.556	20.312	21.739	30	39.726	30.631	24.074	16.981
chr17:21208449_G_T	MAP2K3	5606	17	21208449	21208449	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs1657694	-	0.5	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.333	39.286	58.333	-	29.545	-	-	31.818	-	22.449	18.605	45.238	36.842	33.333	30.769	21.277	-	-	-	22.222	25	34	22.917	27.907	20.721	-	31.746	27.273	-	43.75	26.761	25.806	28.736	23.81	-	20.253	27.586	38.095	-	-	19.192	38.462	-	26.667	29.412	24.691	-	-	-	38.462	33.333	19.355	20.312	22.727	-	25.806	25.424	21.538	-
chr17:21208453_G_T	MAP2K3	5606	17	21208453	21208453	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21208456_A_G	MAP2K3	5606	17	21208456	21208456	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs1657693	-	0.5	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.622	27.273	37.037	54.545	-	36.842	-	15.556	28.571	-	27.16	17.143	38.889	43.243	30.612	35.714	16.667	-	-	-	26.923	26.923	35.417	26.667	28.571	22.449	20	37.255	28.571	-	50	26.23	29.231	31.646	29.412	-	23.529	24.138	35	-	20	21.839	38.462	-	33.333	38.235	29.825	-	-	-	33.333	40	20	23.333	20	44.444	28.07	27.119	23.81	20
chr17:21215424_G_A	MAP2K3	5606	17	21215424	21215424	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs35026048	-	0.35	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	40	37.5	-	44.444	-	42.857	-	-	31.25	-	44.444	-	-	47.368	-	-	-	21.053	-	-	76.923	38.889	50	21.739	-	-	-	-	60	-	-	-	30.435	-	42.308	-	-	-	40	-	-	-	40.909	-	-	-	-	50	-	-	36.667	32	43.75	-	-	-	36.364	-
chr17:21215439_*_+C	MAP2K3	5606	17	21215439	21215439	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-
chr17:21215446_C_T	MAP2K3	5606	17	21215446	21215446	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs62055363	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	-	40	36.364	-	44.444	-	42.308	-	30.769	45.714	28.571	46.154	25.926	42.105	42.857	-	30	51.724	45.833	32.143	60	64.286	40.741	68.75	21.429	32.558	50	28.571	-	40	42.857	28.571	33.333	32.258	60	54.545	-	-	50	30	40	-	-	30.435	50	68.75	-	-	75	-	-	29.412	51.724	47.222	-	54.545	50	24.138	31.818
chr17:21215483_C_T	MAP2K3	5606	17	21215483	21215483	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs55935757	Y239Y	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	29.63	-	35	-	-	-	-	33.333	-	47.059	52.941	38.462	-	26.316	-	-	38.889	33.333	33.333	42.5	31.034	47.368	50	-	60	24.324	33.333	44.737	33.333	-	31.25	33.333	42.857	40.741	-	30.769	38.095	29.412	-	-	53.333	42	-	-	37.5	66.667	44.444	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	60	-	23.684	-
chr17:21215537_C_A	MAP2K3	5606	17	21215537	21215537	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs55736474	S257S	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	42	-	34.921	27.027	37.5	51.429	42.857	34.043	46.429	-	38.235	32.609	50	29.268	36.364	41.176	27.273	25.806	46.154	46.512	25.714	41.379	43.59	39.024	52	26.667	25.532	39.024	26.087	-	51.852	39.474	46.154	40.206	28.889	29.508	31.481	33.333	50	37.5	41.176	26.087	27.778	-	20.896	41.667	27.027	-	-	-	-	-	24.39	38.333	43.396	35.294	31.429	63.636	33.333	39.394
chr17:21215552_C_T	MAP2K3	5606	17	21215552	21215552	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs56369732	A262A	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	48.077	-	31.169	30.435	38.636	42.5	-	41.176	42.857	30.556	39.189	36.364	40.909	33.333	32.558	41.667	-	25	46	44.444	30.303	37.931	42.5	42.222	43.75	36.364	38.182	46.809	31.915	-	58.333	38.095	47.692	44.211	27.907	38.235	32.143	26.087	46.154	41.176	47.826	32.432	26.667	-	19.403	47.368	31.579	31.25	-	-	30	-	27.451	34.921	40.323	43.75	35.294	53.571	32.203	44.186
chr17:21215557_G_A	MAP2K3	5606	17	21215557	21215557	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs35206134	R264H	0.5	0	0.09	Missense	0.338	Type 1	NM_002756	45.455	-	33.803	27.083	36.957	46.154	-	42.308	38.462	33.333	44.737	37.931	39.13	33.333	35.714	51.351	-	26.667	44.898	37.5	32.353	35.714	43.182	38.776	48.649	37.681	42.857	44	34.043	-	51.852	39.13	48.485	42.708	29.268	34.211	31.148	26.087	40	47.059	52.381	36.364	-	-	19.697	50	38.462	35.294	-	-	26.087	36.364	26.786	36.066	39.062	41.176	38.235	52.778	32.787	44.444
chr17:21215571_T_C	MAP2K3	5606	17	21215571	21215571	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	-	F269L	0	0	0.08	Missense	0.272	Type 2	NM_002756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21215637_G_A	MAP2K3	5606	17	21215637	21215637	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs66486636	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.186	43.478	43.836	25.581	40.476	31.034	-	30.769	46.429	61.905	47.945	39.474	33.333	56.098	37.5	61.765	32.353	35.714	35.484	39.474	37.037	34.615	50	32.353	51.22	40.678	41.026	45.763	52.174	33.333	40	36.957	31.25	53.448	30	38	47.619	29.63	-	36.364	40	44.444	-	-	38.776	45.455	47.619	40	-	42.105	-	33.333	35.938	33.333	45.455	42.857	34.375	46.875	28.571	45.238
chr17:21216788_C_T	MAP2K3	5606	17	21216788	21216788	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs1673840	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.615	-	41.892	48	35.294	35.484	-	30.303	53.846	62.5	41.176	36.364	43.75	21.212	32	51.852	-	-	26.923	43.243	-	40.909	40.741	28.125	37.5	34.615	48.78	47.059	34.615	38.462	-	26.19	43.59	53.659	37.143	41.176	26.23	-	53.333	28.571	45	36.364	-	44.444	30	-	32.353	-	-	54.545	52.941	-	41.667	45.238	39.286	-	20	48	41.86	-
chr17:21216846_G_C	MAP2K3	5606	17	21216846	21216846	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs1657688	L290L	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002756	29.091	30	40.506	51.351	34.043	57.143	37.5	30.769	64.286	50	43.421	28.125	50	25.714	31.579	54.286	20.69	42.857	40	34.211	-	-	60	31.25	33.333	48.889	43.902	44.444	37.5	40	-	37.143	41.667	49.091	29.032	40.909	37.288	20	40.909	29.412	37.037	41.27	30.769	42.857	34.091	-	36.538	40	-	50	44	-	45	40.816	41.176	66.667	25	58.065	47.458	-
chr17:21217513_G_A	MAP2K3	5606	17	21217513	21217513	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs2363198	V310M	0.49	0	0	Missense	0.806	Type 1	NM_002756	23.256	27.273	46.512	23.077	43.75	37.037	34.483	34	46.512	38.636	33.913	43.284	33.333	35	42.857	28	39.583	30.769	33.75	42.857	37.5	46.667	40.741	34.286	47.273	38.824	52.5	35.789	35.135	48.889	39.024	30.357	47.191	46.465	32.812	32.632	40.741	20.69	39.024	42.105	35.714	47.059	45.833	66.667	41.538	35	27.586	36.842	41.176	41.935	45.455	22.222	44.737	38.158	45.833	33.333	51.22	35.385	44.615	22.222
chr17:21217547_T_C	MAP2K3	5606	17	21217547	21217547	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs2363197	-	0.5	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	26.667	43.333	-	40.741	30	25	-	35.484	42.424	25.352	37.778	51.852	34.483	37.037	35.135	33.333	26.667	34.426	32.353	30.769	42.857	41.86	29.63	46.875	32.692	46.875	29.63	27.273	50	54.545	30.233	37.705	45.455	29.412	-	44.068	22.222	28.571	41.667	37.5	33.333	56.25	-	42	27.273	-	-	54.545	56.25	35.294	-	39.286	41.509	45.714	-	43.478	24.39	34.146	17.391
chr17:21217554_C_T	MAP2K3	5606	17	21217554	21217554	17q11.2	NM_145109.2	NP_659731.1	rs2363196	-	0.5	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	28.571	44.444	-	37.5	28.571	25	-	25.926	39.286	27.586	41.86	45	34.483	44	29.73	37.931	30.769	35.088	27.586	31.111	41.935	42.857	33.333	46.667	28.571	42.857	38.095	28.571	38.889	57.143	31.818	35.294	46.269	29.787	24.59	45.455	-	-	37.5	-	31.111	46.667	-	39.535	-	-	-	-	53.846	35.714	-	29.545	38.298	42.424	33.333	39.13	-	34.211	19.512
chr17:21318663_G_A	-	-	17	21318663	21318663	-	-	-	rs72846666	A3A	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	37.5	36	-	24.39	26.316	60	53.846	39.024	40	23.81	42.623	33.333	27.273	37.931	42.857	40.909	26.923	-	26.19	31.579	36.364	35	45.455	33.333	-	27.143	35.556	50	29.73	-	28.571	34.375	40.625	29.508	32.432	27.273	35.556	56.522	46.667	-	27.273	30	70	-	37.037	-	37.931	-	-	-	-	-	43.636	31.667	30.769	-	41.463	26.923	31.915	26.316
chr17:21318698_C_T	-	-	17	21318698	21318698	-	-	-	rs1657738	S15L	0.5	0	0.06	Missense	0.157	Type 1	NM_001194958	30.952	27.273	39.362	34.043	28.049	-	-	35.417	37.143	27.586	29.032	32	66.667	25.714	28.846	36.667	25.532	-	38.462	34.091	38.462	24	-	34.043	37.931	27.885	28.378	-	38.298	39.13	46.429	28.302	21.429	34.409	37.097	26	36.364	21.212	35	23.529	28.571	30.952	-	-	30.137	22.857	31.818	-	55.556	43.75	-	33.333	29.333	34.247	21.277	55.556	29.63	36	35.802	57.143
chr17:21318741_C_T	-	-	17	21318741	21318741	-	-	-	rs75113504	N29N	0.14	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	-	-	-	32.692	31.183	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	35.484	-	-	23.256	-	-	28	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	35.714	-	-	-	-	-	38.776	-	-	26.923	-	-
chr17:21318760_G_T	-	-	17	21318760	21318760	-	-	-	rs74880280	V36L	0.14	0.06	0.08	Missense	0.002	Type 1	NM_001194958	-	-	-	30.508	28.713	50	-	-	-	-	-	-	-	-	25	29.412	-	-	20	-	-	28.571	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	21.212	-	-
chr17:21318770_G_A	-	-	17	21318770	21318770	-	-	-	rs3752033	R39Q	0.33	0.212	0.06	Missense	0.426	Type 1	NM_001194958	-	-	-	-	27.358	-	26.667	-	-	25.926	-	18.75	-	-	-	-	35	-	-	24.324	33.333	17.647	-	-	-	-	35.294	-	25.532	-	-	-	33.333	34.211	-	39.583	-	25	-	-	-	37.736	-	-	-	17.647	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	24
chr17:21318773_G_A	-	-	17	21318773	21318773	-	-	-	rs3752034	R40H	0.33	0.246	0.06	Missense	0.034	Type 1	NM_001194958	-	-	-	-	28.44	-	26.667	-	-	24	-	26.087	-	-	-	-	34.146	-	-	21.622	39.13	18.75	-	-	-	-	34.177	-	23.913	-	-	-	29.73	33.803	-	40.816	-	22.222	-	-	-	42.553	-	-	-	20.408	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	28
chr17:21318782_G_A	-	-	17	21318782	21318782	-	-	-	rs78117732	R43H	0.5	0	0.03	Missense	0.181	Type 1	NM_001194958	31.034	-	-	30	33.607	36	40	23.077	-	30.769	36.082	32.692	27.027	38.095	36.364	26.829	28.261	41.176	-	22.222	35.484	42.105	45.833	29.787	33.333	33.333	27.381	37.5	34.783	50	38.889	23.529	34.286	35.897	25.532	24.138	38.298	30.556	35.714	-	24	25.926	46.667	-	31.25	34.043	46.154	-	-	41.667	36.364	35.294	24.59	35.484	30	-	34.921	-	39.13	-
chr17:21318821_A_C	-	-	17	21318821	21318821	-	-	-	rs1714865	E56A	0	0.341	0.54	Missense	0.003	Type 1	NM_001194958	24.204	-	44.33	31.429	-	23.333	-	35.556	38.889	-	20.635	-	61.364	-	19.048	38.298	-	-	22.5	18.421	-	-	21.311	34.783	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	38.636	-	-	-	31.818	-	20	-	29.412	-	32.759	-	-	35	30.769	26.087	42.105	25	32	21.918	25	-	-	39.623	32.653	-
chr17:21318826_G_A	-	-	17	21318826	21318826	-	-	-	rs142399667	A58T	0	0.01	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001194958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21318867_G_A	-	-	17	21318867	21318867	-	-	-	rs73979893	M71I	0.5	0	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001194958	29.545	33.333	-	31.646	34.959	33.333	45.455	34.375	-	33.333	35.772	24.359	29.73	23.81	21.569	26.19	28.846	40	18.919	31.707	31.579	35.135	65.854	20.513	45	26.437	25.301	27.083	22.581	-	-	28.571	33.333	26.596	17.778	31.884	54.348	37.037	-	55.556	21.429	26.415	-	60	26.562	42.105	31.034	-	42.857	38.095	26.667	-	21.667	35.211	37.778	33.333	27.692	21.154	24.138	-
chr17:21318897_G_C	-	-	17	21318897	21318897	-	-	-	rs1657739	R81R	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	36.893	-	53.906	38.776	35.789	25	-	46.667	32.143	22.222	43.75	41.176	53.846	25.641	47.5	34.146	30.233	37.5	32	41.176	38.71	21.212	36	38.235	-	31.667	49.383	-	17.857	-	-	33.333	40	41.333	38.889	46.939	25.641	36.842	60	-	47.059	33.333	-	-	33.929	35.849	30.769	45.455	-	36.842	41.667	42.105	23.529	29.508	23.913	50	48.148	42.857	34.483	23.529
chr17:21318912_C_A	-	-	17	21318912	21318912	-	-	-	rs35011501	I86I	0.31	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	-	31.818	-	-	-	-	-	21.212	-	27.778	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	35	-	-	-	-	-	-	31.25	-	25.806	-	-	-	21.429	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chr17:21318918_G_A	-	-	17	21318918	21318918	-	-	-	rs79626424	S88S	0.5	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	23.457	26.087	-	25.714	31.579	40	-	-	-	36.842	38.961	41.509	-	30.303	-	30.435	-	-	42.857	20.69	24.242	30.435	54.545	-	77.778	-	20.513	-	-	-	-	22.581	-	23.077	22.857	21.622	34.483	29.412	-	-	-	-	-	-	26.087	21.739	-	-	-	-	-	-	23.81	26.415	23.913	-	-	-	-	-
chr17:21318948_C_T	-	-	17	21318948	21318948	-	-	-	rs112314728	F98F	0	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	-	31.818	-	-	23.81	-	36.364	-	-	28.571	20.635	39.474	-	-	-	31.818	-	-	36.364	-	-	29.167	44	24	50	-	20.635	22.222	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	54.545	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	21.053	-	-	23.529	-	-
chr17:21318951_C_T	-	-	17	21318951	21318951	-	-	-	rs75757803	G99G	0	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	-	30	-	-	22.388	-	33.333	-	-	29.412	20	36.842	-	-	-	30	-	-	34.783	-	-	26.087	50	-	50	-	20.968	25	22.581	-	31.25	-	-	-	-	-	-	33.333	60	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	36.364	-	-	21.212	-	-	-	-	22.857	-	-
chr17:21318952_A_G	-	-	17	21318952	21318952	-	-	-	rs8076599	I100V	0.5	0	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001194958	66.038	61.111	53.731	64.286	57.576	72.727	83.333	68.75	64.286	62.5	67.742	78.378	72.727	65.217	64.865	58.537	69.231	-	69.565	81.818	45	65.217	84.211	50	87.5	39.216	77.778	37.5	48.387	-	50	59.259	59.091	61.538	52.941	60.714	50	77.778	70	-	40	57.895	37.5	-	62.162	47.619	52.632	-	-	69.231	66.667	50	59.375	57.895	51.282	57.143	48.387	70.588	50	62.5
chr17:21318969_C_T	-	-	17	21318969	21318969	-	-	-	rs79666990	I105I	0	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	-	28.571	-	-	29.508	28.571	-	-	27.778	-	21.875	41.667	23.333	-	-	36.364	20.69	-	28.571	-	-	25	55	24.138	-	-	-	26.923	20	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	20.93	-	-	-	25.714	-	-
chr17:21318981_C_T	-	-	17	21318981	21318981	-	-	-	rs9909970	H109H	0.49	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	19.298	28.571	-	-	27.419	-	-	-	-	-	24.194	32.432	-	-	-	34.483	-	-	19.355	22.581	-	31.429	47.826	26.923	44.444	-	21.667	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	29.412	71.429	-	-	-	-	-	21.622	29.63	-	-	-	-	-	-	22.857	18.182	21.739	-	-	27.273	20	-
chr17:21319007_G_A	-	-	17	21319007	21319007	-	-	-	rs1657740	R118Q	0	0	0.61	Missense	0.029	Type 1	NM_001194958	38.182	38.462	60.294	43.333	35.484	37.5	-	40	36.364	37.037	42.254	33.333	35.897	47.826	50	28.125	24.242	-	25.714	39.286	37.037	27.273	33.333	26.667	37.5	33.929	43.548	-	39.024	53.846	50	51.613	47.059	38.776	50	36.17	41.379	35.484	45.455	87.5	46.154	48.649	-	-	46.809	39.286	34.615	-	60	-	-	-	34.884	28.889	40.909	60	62.069	53.571	27.5	47.826
chr17:21319008_G_C	-	-	17	21319008	21319008	-	-	-	rs1657741	R118R	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	59.615	44.444	56.164	63.636	59.677	62.5	50	62.069	61.905	55.556	65.753	65.909	56.41	69.565	67.347	64.706	44.118	30	51.429	72.414	50	64.516	75.862	43.333	76.471	60.714	67.692	26.087	55	92.308	71.429	67.742	56	59.615	67.568	67.347	57.143	64.516	88.889	87.5	53.846	54.054	-	-	65.957	62.963	48.148	-	80	-	-	50	52.381	61.364	68.889	83.333	68.966	81.481	50	72.727
chr17:21319054_T_A	-	-	17	21319054	21319054	-	-	-	-	F134I	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001194958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-
chr17:21319069_G_A	-	-	17	21319069	21319069	-	-	-	rs181925622	E139K	0	0.399	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001194958	23.288	27.273	-	25	16.667	22.727	-	-	21.429	-	24.038	22.807	35.294	26.667	31.507	21.569	-	-	23.81	-	-	36	40.909	17.391	17.647	27.381	19.417	33.333	24.324	47.368	-	-	20.37	-	36.957	30.952	25.641	-	-	-	-	21.818	-	-	18.868	-	-	-	44.444	-	-	33.333	25.758	-	33.333	-	20.339	29.545	19.048	33.333
chr17:21319079_C_A	-	-	17	21319079	21319079	-	-	-	rs76518282	T142N	0	0.213	0.02	Missense	0.408	Type 1	NM_001194958	27.397	28.125	-	-	-	-	26.667	-	27.027	-	24.59	30.882	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	21.053	26.606	20.492	31.915	25.581	39.13	-	19.753	18.571	-	-	23.404	23.81	-	-	-	29.167	20.27	-	-	16.667	33.333	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	23.188	25.49
chr17:21319087_G_A	-	-	17	21319087	21319087	-	-	-	rs75029097	G145S	0	0.425	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001194958	29.487	-	-	19.512	22.535	31.707	35.714	-	28.205	-	26.316	27.143	34.694	32.558	27.586	18.333	23.81	30	28	-	-	37.5	45.763	-	19.512	25	20.312	33.333	23.913	48.148	-	20	20	-	35.849	23.077	21.687	-	-	-	34.783	18.519	-	28.571	20.29	35	-	-	30.769	-	-	30	22.34	17.91	31.818	-	-	26.23	24.675	32.692
chr17:21319110_G_A	-	-	17	21319110	21319110	-	-	-	rs77283567	T152T	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	26.126	-	-	-	25.773	33.962	35.294	18.056	28.571	-	27.528	38.272	35.443	30	27.957	22.222	24.675	42.857	32.203	26.027	23.81	28.889	38.554	20	18.519	32.515	22.785	33.333	17.391	40.741	20	20.408	17.708	27.273	27.419	22.222	27.66	21.739	23.529	35.294	43.75	17.647	25.926	45.455	22.772	33.824	20	-	36.364	20	29.63	38.095	26.562	20.213	24.675	25	-	33.846	29.87	37.705
chr17:21319121_C_T	-	-	17	21319121	21319121	-	-	-	rs1714864	P156L	0.5	0	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001194958	37.838	53.125	55.725	35.294	45.045	22.414	40	35.714	33.962	52.5	36.735	31.325	32.468	40.299	34.746	41.429	35	25.926	30.645	42.857	30.952	41.86	29.87	40.964	38.983	32.515	44.654	-	34.568	30.769	59.524	47.959	40.659	35.714	33.846	36.275	40.206	31.481	33.333	55	29.412	45.968	28.125	-	33.019	31.343	43.956	-	36.364	32.143	44	31.579	28.906	45.238	38.961	35	33.636	30.769	35.443	45.614
chr17:21319171_G_A	-	-	17	21319171	21319171	-	-	-	rs73313922	D173N	0	0	0.42	Missense	0.995	Type 1	NM_001194958	24.161	19.565	-	-	26.957	27.66	28.261	27.358	31.343	25	28.352	25.581	26.506	27.619	25.899	21.111	25.862	34.615	29.897	38.043	30	35.294	42.718	18.75	28.571	31.401	-	30.841	15.789	22.5	25.532	22.481	-	27.778	24.324	25.641	26.154	28.571	-	29.73	28.814	21.591	36.111	33.333	21.528	33.721	23.77	26.316	-	29.268	26.829	-	26.012	20.161	26.531	27.586	18.182	30.392	29.268	29.07
chr17:21319185_T_A	-	-	17	21319185	21319185	-	-	-	rs149832249	I177I	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:21319208_C_T	-	-	17	21319208	21319208	-	-	-	rs73979896	A185V	0	0	0.04	Missense	0.003	Type 1	NM_001194958	25.954	30.233	-	21.538	26.496	29.114	37.838	30.476	34.848	22.414	32.661	26.891	30.488	30.526	-	29.545	27.119	28	30.392	35.227	32.727	40	51.579	21.538	28.571	28.409	-	33.333	20.192	30.435	-	23.622	-	-	26.25	27.928	23.81	37.778	-	28.571	-	26.506	36.364	-	-	42.553	25.225	30.556	-	-	-	-	28.144	26.19	25.806	28.571	22.695	35.484	25.806	23.864
chr17:21319230_G_C	-	-	17	21319230	21319230	-	-	-	rs1657742	Q192H	0	0	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001194958	29.839	42.857	45.775	36.62	35.714	32.468	19.512	24.444	26.087	33.929	28.169	25.472	26.744	32.143	30	27.16	21.905	43.59	30.588	33.333	26.923	22.034	24.051	36.066	18.75	31.447	32.057	-	41.667	28.571	47.5	36.364	35.185	33.918	34.177	33.913	34.409	29.412	30.556	32.353	40.426	30.534	25	37.5	36.17	22.368	38.095	25.806	54.167	44.737	36.667	33.333	28.571	39.45	31.183	41.379	40.476	26.19	31.667	29.114
chr17:21319251_C_T	-	-	17	21319251	21319251	-	-	-	rs73313923	N199N	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	28.846	19.512	-	21.127	23.364	29.825	45.455	26.316	34	24.49	29.208	33.708	27.957	24.324	24.786	35.443	32.292	37.838	30.864	28.205	24.49	33.846	45.455	22.222	28.788	24.342	27.072	27.5	17.5	-	26.667	26.126	-	-	26.087	23.853	28.261	29.412	-	-	22	29.771	27.778	-	20.93	26.136	23.762	36.364	-	20.588	-	20.513	31.098	19.626	23.711	25.926	20.909	26.582	28.947	25.352
chr17:21319272_C_T	-	-	17	21319272	21319272	-	-	-	rs73313926	D206D	0.5	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	30.496	24.39	-	-	22.115	32.203	29.73	25.51	25.49	20	23.729	35.165	25.641	25.373	27.358	34.615	38.462	27.273	26.389	30.12	20	29.508	40.541	-	30.357	24.138	23.78	23.377	-	-	37.5	25.263	-	22.308	24.39	30.612	28.205	33.929	-	26.087	25	29.464	-	-	27.473	-	26.744	-	30.769	-	-	-	28.105	19.802	21.698	39.13	18.367	25.882	30.208	25.455
chr17:21319285_C_T	-	-	17	21319285	21319285	-	-	-	rs72846667	L211F	0	0.366	0.09	Missense	0.086	Type 1	NM_001194958	27.007	23.684	-	19.118	22.115	30.909	28.571	24.138	23.077	19.608	24.294	32.955	28.169	24.615	25	32.051	35.106	25.806	27.143	25.61	22.857	26.316	42.5	-	30.357	26.667	24.242	19.048	-	-	50	26.804	18.095	-	27.143	26.667	30.769	29.825	-	22.727	24.074	25	-	-	21.277	23.288	21.687	-	28.571	-	-	-	26.056	22.68	22.43	38.095	18.627	25.581	34.043	21.667
chr17:21319311_C_T	-	-	17	21319311	21319311	-	-	-	rs72846668	R219R	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	26.471	32.432	-	-	23.301	27.273	-	23.288	-	23.404	23.81	28.571	21.154	24.194	-	28.571	26.087	25	20.896	26.25	32.143	36	42.222	-	26.829	26.549	-	20.779	-	-	50	23.711	20	-	24.658	22.093	30.667	20	-	-	27.66	19.626	-	-	20.792	24.49	23.438	-	33.333	-	-	-	21.667	22.449	22.917	36	26.042	27.397	28.767	23.077
chr17:21319369_G_A	-	-	17	21319369	21319369	-	-	-	rs77048459	E239K	0	0.206	1	Missense	0.008	Type 1	NM_001194958	24.675	29.412	-	-	-	-	18.75	24.194	20.312	31.034	24.699	23.711	-	18.293	-	-	22.078	-	-	24.096	21.429	-	39.024	-	-	-	-	24.719	21.053	-	34.375	-	16.832	-	-	-	18.519	-	-	-	21.739	20.492	39.286	-	20.161	23.729	-	-	-	-	-	27.586	-	21.101	-	25.806	20	-	26.042	-
chr17:21319392_G_A	-	-	17	21319392	21319392	-	-	-	rs73979899	L246L	0.48	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	-	25	-	-	-	-	-	17.647	-	23.333	20.442	-	18.519	-	-	-	-	-	28.696	-	-	25.556	30.38	-	-	-	-	-	-	23.077	35	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	22.059	23.944	-	-	-	-	-	18.121	-	26.351	-	-	22.34	-	18.056
chr17:21319399_A_G	-	-	17	21319399	21319399	-	-	-	rs4985866	I249V	0.37	0.247	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001194958	-	-	-	-	34.091	-	24.138	-	-	39.344	-	40.594	-	16.19	20.661	-	36.634	41.935	17.241	14.141	31.746	17.978	-	-	24.49	-	35.359	-	31.507	21.429	-	-	38.182	41.958	-	35.238	14.13	40.984	-	-	-	42.52	-	-	-	41.975	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	13.043
chr17:21319407_C_T	-	-	17	21319407	21319407	-	-	-	rs16962951	I251I	0.33	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194958	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.772	-	-	23.81	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:25628820_T_C	WSB1	26118	17	25628820	25628820	17q11.1	NM_015626.8	NP_599027.1	rs9303634	L16S	0.41	0.49	0.93	Missense	0	Type 1	NM_015626	100	100	-	-	52.174	-	100	100	100	100	39.474	-	-	-	61.538	-	57.407	100	47.312	-	-	100	31.25	-	-	100	100	45.455	-	35.294	-	-	100	100	28.358	99.582	38.028	-	53.571	100	100	67.123	100	-	47.5	100	100	96.774	45.946	100	100	-	50.505	-	-	-	100	-	-	-
chr17:25628828_A_G	WSB1	26118	17	25628828	25628828	17q11.1	NM_015626.8	NP_599027.1	-	I19V	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_015626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:25630388_T_C	WSB1	26118	17	25630388	25630388	17q11.1	NM_015626.8	NP_599027.1	rs2270761	-	0.45	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	44.444	-	100	100	100	100	43.299	-	-	-	52.5	-	48.936	100	51.562	-	-	100	56.25	-	-	100	100	46.667	-	25	-	-	100	100	24.59	99.479	33.043	-	45.455	100	100	65.806	100	-	43.269	100	100	100	53.061	100	100	-	53.571	-	-	-	100	-	-	-
chr17:25631868_G_C	WSB1	26118	17	25631868	25631868	17q11.1	NM_015626.8	NP_599027.1	rs142652854	D35H	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_134265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:25633916_T_C	WSB1	26118	17	25633916	25633916	17q11.1	NM_015626.8	NP_599027.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:25636252_G_A	WSB1	26118	17	25636252	25636252	17q11.1	NM_015626.8	NP_599027.1	-	V134I	0	0	0.01	Missense	0.406	Type 2	NM_134265	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:25639347_G_A	WSB1	26118	17	25639347	25639347	17q11.1	NM_015626.8	NP_599027.1	-	E260E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_134265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26100206_G_A	NOS2	4843	17	26100206	26100206	17q11.2-q12	NM_000625.4	NP_000616.3	-	P514S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26105932_G_A	NOS2	4843	17	26105932	26105932	17q11.2-q12	NM_000625.4	NP_000616.3	rs1137933	D385D	0.2	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000625	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	85.714	-	-	52.174	100	-	-	-	-	-	37.5	-	33.333	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	100	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	100
chr17:26105963_C_A	NOS2	4843	17	26105963	26105963	17q11.2-q12	NM_000625.4	NP_000616.3	-	G375V	0	0	0.07	Missense	0.897	Type 2	NM_000625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26107857_G_A	NOS2	4843	17	26107857	26107857	17q11.2-q12	NM_000625.4	NP_000616.3	rs147847330	R314C	0	0.00037	0.03	Missense	0.268	Type 1	NM_000625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26107936_G_T	NOS2	4843	17	26107936	26107936	17q11.2-q12	NM_000625.4	NP_000616.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26107954_G_A	NOS2	4843	17	26107954	26107954	17q11.2-q12	NM_000625.4	NP_000616.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26108015_C_T	NOS2	4843	17	26108015	26108015	17q11.2-q12	NM_000625.4	NP_000616.3	rs28999372	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26108038_G_A	NOS2	4843	17	26108038	26108038	17q11.2-q12	NM_000625.4	NP_000616.3	rs41323846	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26108040_T_C	NOS2	4843	17	26108040	26108040	17q11.2-q12	NM_000625.4	NP_000616.3	rs2297520	-	0.65	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	77.778	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	63.333	100	63.333	-	50	22.727	100	-	100	62.5	100	90.909	-	40.741	100	100	-	100	100	100	100	100	60	24.138	100	-	100	100	100	-	50	-	-	-	100	58.824	100	100	100	-	100	100
chr17:26109030_T_C	NOS2	4843	17	26109030	26109030	17q11.2-q12	NM_000625.4	NP_000616.3	rs3729508	-	0.64	0.664	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	55.556	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	45.455	100	56.41	40.741	65.714	62.963	100	33.333	100	35.897	100	100	-	57.143	100	100	38.095	100	100	100	100	100	-	42.647	100	-	95.652	100	100	-	42.857	-	-	-	100	45.714	100	100	100	-	100	100
chr17:26125743_G_A	NOS2	4843	17	26125743	26125743	17q11.2-q12	NM_000625.4	NP_000616.3	rs3730014	A31A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26646434_*_+C	TMEM97	27346	17	26646434	26646434	17q11.2	NM_014573.2	NP_055388.2	rs5819836	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr17:26655797_T_G	IFT20	90410	17	26655797	26655797	17q11.2	NM_001267777.1	NP_001254703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26666737_C_T	TNFAIP1	7126	17	26666737	26666737	17q22-q23	NM_021137.4	NP_066960.1	-	L64L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26669372_C_T	TNFAIP1	7126	17	26669372	26669372	17q22-q23	NM_021137.4	NP_066960.1	rs3093722	D206D	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021137	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26671614_C_T	TNFAIP1	7126	17	26671614	26671614	17q22-q23	NM_021137.4	NP_066960.1	rs145418568	T313T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	100	-
chr17:26684860_C_A	TMEM199	147007	17	26684860	26684860	17q11.2	NM_152464.1	NP_689677.1	-	S56Y	0	0	0.07	Missense	0.105	Type 2	NM_152464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26685983_T_C	TMEM199	147007	17	26685983	26685983	17q11.2	NM_152464.1	NP_689677.1	rs35276012	Y86H	0.01	0.007	0.36	Missense	0.014	Type 1	NM_152464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26686416_G_A	TMEM199	147007	17	26686416	26686416	17q11.2	NM_152464.1	NP_689677.1	rs11538927	V122I	0.06	0.009	0.13	Missense	0.138	Type 1	NM_152464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26687771_G_T	TMEM199	147007	17	26687771	26687771	17q11.2	NM_152464.1	NP_689677.1	-	K144N	0	0	0.26	Missense	0.997	Type 2	NM_152464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26688194_T_C	TMEM199	147007	17	26688194	26688194	17q11.2	NM_152464.1	NP_689677.1	-	L183L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.513	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26694483_A_G	VTN	7448	17	26694483	26694483	17q11	NM_000638.3	NP_000629.3	rs2227728	N448N	0.13	0.102	0.4	Silent	-1	Type 1	NM_000638	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	93.182	52	-	-	-	30.556	-	-	-	-	51.613	73.333	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26694861_G_A	VTN	7448	17	26694861	26694861	17q11	NM_000638.3	NP_000629.3	rs704	T400M	0.58	0.513	0.29	Missense	0.155	Type 1	NM_000638	72.727	-	-	-	-	-	-	100	100	-	84.211	-	66.667	36.842	84.615	-	-	-	65.217	100	70.588	50	31.818	-	41.176	-	100	60	-	50	-	-	100	100	63.636	-	-	63.636	57.143	-	37.5	100	-	-	47.619	100	-	-	46.667	-	-	-	100	50	-	66.667	-	-	100	-
chr17:26695592_C_A	VTN	7448	17	26695592	26695592	17q11	NM_000638.3	NP_000629.3	-	R310L	0	0	0.27	Missense	0.911	Type 2	NM_000638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26695690_T_G	VTN	7448	17	26695690	26695690	17q11	NM_000638.3	NP_000629.3	-	K277N	0.001	0.00009	1	Missense	0.001	Type 1	NM_000638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26695704_A_G	VTN	7448	17	26695704	26695704	17q11	NM_000638.3	NP_000629.3	rs2227725	-	0.97	0.962	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	78.947	100	100	100	94.444	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50
chr17:26695916_C_T	VTN	7448	17	26695916	26695916	17q11	NM_000638.3	NP_000629.3	rs2227723	R268Q	0.01	0.007	0.02	Missense	0.822	Type 1	NM_000638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26696477_A_G	VTN	7448	17	26696477	26696477	17q11	NM_000638.3	NP_000629.3	rs2071378	-	0.14	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	86.667	41.27	-	-	-	45.763	-	-	-	-	54.688	57.143	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26696482_C_T	VTN	7448	17	26696482	26696482	17q11	NM_000638.3	NP_000629.3	rs2071377	-	0.14	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	88.043	43.284	-	-	-	44.444	-	-	-	-	53.03	58.571	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26696680_T_A	VTN	7448	17	26696680	26696680	17q11	NM_000638.3	NP_000629.3	rs112887300	E126V	0.005	0.005	0.3	Missense	0	Type 1	NM_000638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26697053_G_A	VTN	7448	17	26697053	26697053	17q11	NM_000638.3	NP_000629.3	-	R27C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26816369_*_+C	SLC13A2	9058	17	26816369	26816369	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	rs11443311	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	49.367	-	59.091	-	-	-	-	-	-	52.5	-	36	44.444	100	50	67.391	75	34.211	65	58.333	67.391	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	29.268	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	46.429	100	60	-	57.143	-	66.667
chr17:26817537_G_A	SLC13A2	9058	17	26817537	26817537	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	rs11568466	A148A	0.16	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	61.765	69.811	-	30.612	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	42.373
chr17:26817743_C_T	SLC13A2	9058	17	26817743	26817743	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	-	V180V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26817745_C_T	SLC13A2	9058	17	26817745	26817745	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	-	T181M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001145975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26818559_T_C	SLC13A2	9058	17	26818559	26818559	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	-	Y276H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001145975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26820669_G_T	SLC13A2	9058	17	26820669	26820669	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	-	R369M	0	0	0.01	Missense	0.157	Type 2	NM_001145975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26820761_T_G	SLC13A2	9058	17	26820761	26820761	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	-	F400V	0	0	0.89	Missense	0.002	Type 2	NM_001145975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26821570_T_A	SLC13A2	9058	17	26821570	26821570	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	rs11568459	-	0.04	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26822660_C_T	SLC13A2	9058	17	26822660	26822660	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	rs144569830	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26822872_C_T	SLC13A2	9058	17	26822872	26822872	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	rs11568477	-	0.04	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr17:26823449_C_G	SLC13A2	9058	17	26823449	26823449	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26824156_A_G	SLC13A2	9058	17	26824156	26824156	17p13.2	NM_001145975.1	NP_003975.1	rs11567842	I599V	0.46	0.424	1	Missense	0	Type 1	NM_001145975	100	-	-	-	46.309	-	-	-	-	-	-	-	39.344	44.615	-	31.111	38.333	100	43.902	64.384	60.526	45.205	61.017	38.889	53.846	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	48.315	100	44.898	-	-	-	-
chr17:26850929_A_C	FOXN1	8456	17	26850929	26850929	17q11-q12	NM_003593.2	NP_003584.2	rs483434	-	0.93	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	71.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	68.421	59.524	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	46.552	100	100	100	100	100	100
chr17:26851087_C_A	FOXN1	8456	17	26851087	26851087	17q11-q12	NM_003593.2	NP_003584.2	-	P34T	0	0	0	Missense	0.19	Type 2	NM_003593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26851602_C_T	FOXN1	8456	17	26851602	26851602	17q11-q12	NM_003593.2	NP_003584.2	rs2071587	R69C	0.13	0.06	0	Missense	0.001	Type 1	NM_003593	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26851894_C_T	FOXN1	8456	17	26851894	26851894	17q11-q12	NM_003593.2	NP_003584.2	-	A166V	0	0.00009	0	Missense	0.001	Type 1	NM_003593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26856206_A_C	FOXN1	8456	17	26856206	26856206	17q11-q12	NM_003593.2	NP_003584.2	-	H265P	0	0.052	0	Missense	0.49	Type 1	NM_003593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr17:26856261_A_G	FOXN1	8456	17	26856261	26856261	17q11-q12	NM_003593.2	NP_003584.2	rs548973	-	0.45	0.423	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.765	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	40.625	-	44.828	51.852	100	38.889	100	100	23.81	72.727	44.444	53.846	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	30	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	42.857	-	-	-	-
chr17:26857788_T_C	FOXN1	8456	17	26857788	26857788	17q11-q12	NM_003593.2	NP_003584.2	rs12449554	L284L	0.15	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003593	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	60.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26861564_C_T	FOXN1	8456	17	26861564	26861564	17q11-q12	NM_003593.2	NP_003584.2	rs2286521	-	0.16	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26864170_G_T	FOXN1	8456	17	26864170	26864170	17q11-q12	NM_003593.2	NP_003584.2	-	A555S	0	0	0.28	Missense	0.578	Type 2	NM_003593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26864205_G_A	FOXN1	8456	17	26864205	26864205	17q11-q12	NM_003593.2	NP_003584.2	-	P566P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26864302_G_C	FOXN1	8456	17	26864302	26864302	17q11-q12	NM_003593.2	NP_003584.2	rs532648	A599P	0.38	0.383	1	Missense	0	Type 1	NM_003593	64.103	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.619	61.765	-	30	50	100	51.515	23.404	-	50	65.909	32.558	68.421	66.667	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	25.532	-	55.556	75	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	33.333	-	-	-	-
chr17:26874314_G_A	UNC119	9094	17	26874314	26874314	17q11.2	NM_054035.2	NP_473376.1	rs2070139	-	0.09	0.139	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	48.246	-	57.895	93.548	100	-	82.979	-	-	-	-	-	-	-	38.462	35.556	-	-	31.373	-	40.909	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	100	51.111	-	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	78.571
chr17:26874803_G_A	UNC119	9094	17	26874803	26874803	17q11.2	NM_054035.2	NP_473376.1	rs146916036	R168C	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_005148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26881873_G_T	PIGS	94005	17	26881873	26881873	17p13.2	NM_033198.3	NP_149975.1	-	S463Y	0	0	0.04	Missense	0.688	Type 2	NM_033198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26881910_T_C	PIGS	94005	17	26881910	26881910	17p13.2	NM_033198.3	NP_149975.1	-	K451E	0	0	0.2	Missense	0.064	Type 2	NM_033198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26887033_T_A	PIGS	94005	17	26887033	26887033	17p13.2	NM_033198.3	NP_149975.1	rs144845508	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26888563_G_A	PIGS	94005	17	26888563	26888563	17p13.2	NM_033198.3	NP_149975.1	rs143746801	R185C	0.003	0.004	0	Missense	0.967	Type 1	NM_033198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr17:26900817_T_C	ALDOC	230	17	26900817	26900817	17cen-q12	NM_005165.2	NP_005156.1	rs145671545	N312S	0.01	0.003	0.1	Missense	0	Type 1	NM_005165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26901517_C_T	ALDOC	230	17	26901517	26901517	17cen-q12	NM_005165.2	NP_005156.1	-	E207K	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_005165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26901675_T_C	ALDOC	230	17	26901675	26901675	17cen-q12	NM_005165.2	NP_005156.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26905500_G_A	SPAG5	10615	17	26905500	26905500	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	rs143024358	A1082V	0.001	0.004	0.09	Missense	0.674	Type 1	NM_006461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26910611_C_T	SPAG5	10615	17	26910611	26910611	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	-	R868Q	0	0.00009	0.21	Missense	0.864	Type 1	NM_006461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26911204_C_T	SPAG5	10615	17	26911204	26911204	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	rs117510770	L792L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.663	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26911240_G_A	SPAG5	10615	17	26911240	26911240	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	-	H780H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26911427_G_A	SPAG5	10615	17	26911427	26911427	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	-	H745Y	0	0	0.02	Missense	0.97	Type 2	NM_006461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	48	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26911529_C_A	SPAG5	10615	17	26911529	26911529	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	rs71372388	-	0.09	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	35.484	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr17:26912696_C_A	SPAG5	10615	17	26912696	26912696	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	rs2302206	-	0.1	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.03	59.375	-	48.387	72.593	-	-	-	-	-	-	-	60	-	77.358	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:26919376_G_T	SPAG5	10615	17	26919376	26919376	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	-	L296I	0	0	0.24	Missense	0.123	Type 2	NM_006461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26919411_G_A	SPAG5	10615	17	26919411	26919411	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	-	T284I	0	0	0.01	Missense	0.004	Type 2	NM_006461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26919894_C_T	SPAG5	10615	17	26919894	26919894	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	rs34977204	G123D	0.01	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_006461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26920111_C_T	SPAG5	10615	17	26920111	26920111	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26925964_T_C	SPAG5	10615	17	26925964	26925964	17q11.2	NM_006461.3	NP_006452.3	rs145549199	M1V	0.002	0.002	0	Initiation_loss	0.51	Type 1	NM_006461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:26938651_C_T	SGK494	124923	17	26938651	26938651	17q11.2	NM_001174103.1	NP_001167574.1	rs34026109	G249S	0.02	0.023	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001174103	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	48	-	-	-	-	-	-
chr17:26939612_T_A	SPAG5-AS1	100506436	17	26939612	26939612	-	-	-	rs117006142	-	0.01	0.018	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	100	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26939705_G_C	SGK494	124923	17	26939705	26939705	17q11.2	NM_001174103.1	NP_001167574.1	-	R160G	0	0	0.03	Missense	0.906	Type 2	NM_001174103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26940136_C_A	SGK494	124923	17	26940136	26940136	17q11.2	NM_001174103.1	NP_001167574.1	-	R146M	0	0	0.01	Missense	0.841	Type 2	NM_001174103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26940588_T_A	SGK494	124923	17	26940588	26940588	17q11.2	NM_001174103.1	NP_001167574.1	rs55712294	H65L	0.01	0.013	0.02	Missense	0.77	Type 1	NM_001174103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26940661_G_T	SGK494	124923	17	26940661	26940661	17q11.2	NM_001174103.1	NP_001167574.1	-	L41I	0	0	0.07	Missense	0.118	Type 2	NM_001174103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26942071_G_A	KIAA0100	9703	17	26942071	26942071	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	rs143442568	-	0.003	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26942636_C_T	SPAG5-AS1	100506436	17	26942636	26942636	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.746	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26942674_C_T	SPAG5-AS1	100506436	17	26942674	26942674	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26943542_G_T	SPAG5-AS1	100506436	17	26943542	26943542	-	-	-	rs117647565	-	0.01	0.022	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-
chr17:26944319_G_A	KIAA0100	9703	17	26944319	26944319	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	-	D1947D	0	0	0.02	Silent	-1	Type 2	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26947046_A_C	KIAA0100	9703	17	26947046	26947046	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	rs2302205	-	0.1	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.828	37.097	-	46.154	61.111	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	85	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:26947476_T_G	KIAA0100	9703	17	26947476	26947476	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	rs117972846	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:26947652_G_A	KIAA0100	9703	17	26947652	26947652	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	rs688536	-	0.25	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.135	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	-	-	32.796	-	-	40	-	-	-	25.49	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	16.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26948427_G_A	KIAA0100	9703	17	26948427	26948427	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	-	T1683T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26948439_G_A	KIAA0100	9703	17	26948439	26948439	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	-	G1679G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26955330_A_C	KIAA0100	9703	17	26955330	26955330	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	rs12602520	V1516G	0.1	0.102	0.54	Missense	0.007	Type 1	NM_014680	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.793	53.968	-	45.902	65.761	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	71.591	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	41.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:26960650_A_G	KIAA0100	9703	17	26960650	26960650	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	-	W1128R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26961647_A_C	KIAA0100	9703	17	26961647	26961647	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	rs16964472	H986Q	0.01	0.018	0.18	Missense	0	Type 1	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26962130_C_T	KIAA0100	9703	17	26962130	26962130	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	rs61741922	S825S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26962140_C_T	KIAA0100	9703	17	26962140	26962140	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	-	G822D	0	0	0.93	Missense	0.059	Type 2	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26962431_G_A	KIAA0100	9703	17	26962431	26962431	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	rs146809533	P725L	0.003	0.005	0.11	Missense	0.895	Type 1	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26962452_C_T	KIAA0100	9703	17	26962452	26962452	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	-	R718H	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26965043_G_A	KIAA0100	9703	17	26965043	26965043	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	-	R528X	0	0	0.88	Nonsense	0.736	Type 2	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26965669_G_A	KIAA0100	9703	17	26965669	26965669	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-
chr17:26966639_C_T	KIAA0100	9703	17	26966639	26966639	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	-	S346N	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26967093_C_T	KIAA0100	9703	17	26967093	26967093	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	rs142643314	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26969283_G_A	KIAA0100	9703	17	26969283	26969283	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26970000_G_T	KIAA0100	9703	17	26970000	26970000	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	-	F134L	0	0	1	Missense	0.174	Type 2	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26970237_C_A	KIAA0100	9703	17	26970237	26970237	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	rs139022939	G114V	0	0.001	0	Missense	0.085	Type 1	NM_014680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26970709_T_C	KIAA0100	9703	17	26970709	26970709	17q11.2	NM_014680.3	NP_055495.2	rs115652883	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:26976079_C_T	SDF2	6388	17	26976079	26976079	17q11.2	NM_006923.3	NP_008854.2	-	W188X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27001318_*_-GAG	SUPT6H	6830	17	27001318	27001320	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	43_43del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	8.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	10.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27001538_A_C	SUPT6H	6830	17	27001538	27001538	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27002152_G_T	SUPT6H	6830	17	27002152	27002152	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	E170D	0	0	0.89	Missense	0.056	Type 2	NM_003170	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27002155_G_C	SUPT6H	6830	17	27002155	27002155	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	E171D	0	0	0.41	Missense	0.313	Type 2	NM_003170	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27002402_A_G	SUPT6H	6830	17	27002402	27002402	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	rs9892089	-	0.75	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.287	100	96.97	-	100	100	100	100	100	100	87.5	100	55.769	100	100	66.165	100	-	47.059	100	100	100	71.429	48.889	100	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	31.579	100	100	83.784	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	51.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:27009749_C_T	SUPT6H	6830	17	27009749	27009749	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	rs12051648	G534G	0.42	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003170	28.689	-	100	-	43.243	-	100	100	97.826	100	84.513	-	-	100	48.75	-	50	-	48	100	100	55.556	-	-	100	30.769	100	100	100	59.091	100	100	100	99	19.178	100	99.145	57.407	100	28.571	45.455	100	-	100	45.312	-	100	100	52.083	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	54.255
chr17:27010033_C_T	SUPT6H	6830	17	27010033	27010033	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	L601F	0	0	0.04	Missense	0.97	Type 2	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27011560_T_A	SUPT6H	6830	17	27011560	27011560	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	rs57529153	-	0.09	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	52.941	-	47.059	59.231	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	73.469	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:27011574_A_G	SUPT6H	6830	17	27011574	27011574	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27011721_G_A	SUPT6H	6830	17	27011721	27011721	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	G783S	0.001	0	-1	Missense	0.04	Type 1	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27011941_C_T	SUPT6H	6830	17	27011941	27011941	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	R817W	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27013850_C_T	SUPT6H	6830	17	27013850	27013850	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27014261_G_T	SUPT6H	6830	17	27014261	27014261	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27014314_G_C	SUPT6H	6830	17	27014314	27014314	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr17:27014396_C_T	SUPT6H	6830	17	27014396	27014396	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	rs28753762	V971V	0.1	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003170	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.233	39.831	-	47.17	65.152	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	68.224	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:27014483_C_A	SUPT6H	6830	17	27014483	27014483	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	rs28588628	L1000L	0.1	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003170	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.474	51.02	-	36.364	50.442	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	80.488	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:27015291_C_T	SUPT6H	6830	17	27015291	27015291	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27016381_A_G	SUPT6H	6830	17	27016381	27016381	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	S1048S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27017134_T_C	SUPT6H	6830	17	27017134	27017134	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	I1126T	0	0	-1	Missense	0.735	Type 2	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27017967_C_T	SUPT6H	6830	17	27017967	27017967	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	G1173G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27018096_A_G	SUPT6H	6830	17	27018096	27018096	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	rs28548383	-	0.1	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	45	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	65	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:27020739_C_T	SUPT6H	6830	17	27020739	27020739	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	S1220L	0	0	-1	Missense	0.812	Type 2	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27020853_A_G	SUPT6H	6830	17	27020853	27020853	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	K1258R	0	0	-1	Missense	0.037	Type 2	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27022406_G_A	SUPT6H	6830	17	27022406	27022406	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	D1271N	0	0	-1	Missense	0.463	Type 2	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27022547_C_T	SUPT6H	6830	17	27022547	27022547	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	R1318W	0	0	-1	Missense	0.699	Type 2	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27024870_G_A	SUPT6H	6830	17	27024870	27024870	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	rs76669329	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27028030_A_C	SUPT6H	6830	17	27028030	27028030	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	rs62640050	P1626P	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003170	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27028624_T_C	SUPT6H	6830	17	27028624	27028624	17q11.2	NM_003170.3	NP_003161.2	-	L1721P	0	0	0	Missense	0.84	Type 2	NM_003170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27030646_G_A	PROCA1	147011	17	27030646	27030646	17q11.2	NM_152465.1	NP_689678.1	-	A314V	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_152465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27030679_*_-CTCT	PROCA1	147011	17	27030679	27030682	17q11.2	NM_152465.1	NP_689678.1	-	302_303del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27031790_C_T	PROCA1	147011	17	27031790	27031790	17q11.2	NM_152465.1	NP_689678.1	-	A55T	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_152465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27038687_G_T	PROCA1	147011	17	27038687	27038687	17q11.2	NM_152465.1	NP_689678.1	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27038688_C_T	PROCA1	147011	17	27038688	27038688	17q11.2	NM_152465.1	NP_689678.1	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27042124_G_A	RAB34	83871	17	27042124	27042124	17q11.2	NM_001256276.1	NP_001243207.1	-	A177V	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_001256278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27042226_T_G	RAB34	83871	17	27042226	27042226	17q11.2	NM_001256276.1	NP_001243207.1	-	K167T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27042276_G_C	RAB34	83871	17	27042276	27042276	17q11.2	NM_001256276.1	NP_001243207.1	-	A150A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27042537_G_A	RAB34	83871	17	27042537	27042537	17q11.2	NM_001256276.1	NP_001243207.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27042681_T_C	RAB34	83871	17	27042681	27042681	17q11.2	NM_001256276.1	NP_001243207.1	-	S119S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27044004_C_T	-	-	17	27044004	27044004	-	-	-	rs11545699	E169K	0.01	0.021	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001256281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27044237_C_T	-	-	17	27044237	27044237	-	-	-	rs143463372	A164T	0.01	0.004	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001256281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27047657_C_T	RPL23A	6147	17	27047657	27047657	17q11.2	NM_000984.5	NP_000975.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27050512_G_A	RPL23A	6147	17	27050512	27050512	17q11.2	NM_000984.5	NP_000975.2	rs188817711	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27052358_C_T	TLCD1	116238	17	27052358	27052358	17q11.2	NM_001160407.1	NP_001153879.1	rs2288595	T61T	0.1	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160407	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	47.368	-	54.167	67.213	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	75	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:27052936_G_C	TLCD1	116238	17	27052936	27052936	17q11.2	NM_001160407.1	NP_001153879.1	-	I60M	0	0	0.08	Missense	0.028	Type 2	NM_138463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27062214_T_C	NEK8	284086	17	27062214	27062214	17q11.1	NM_178170.2	NP_835464.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27062264_G_A	NEK8	284086	17	27062264	27062264	17q11.1	NM_178170.2	NP_835464.1	-	G165S	0	0	0	Missense	0.727	Type 2	NM_178170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27064701_A_G	NEK8	284086	17	27064701	27064701	17q11.1	NM_178170.2	NP_835464.1	-	K279R	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_178170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27065211_T_C	NEK8	284086	17	27065211	27065211	17q11.1	NM_178170.2	NP_835464.1	rs3809797	G390G	0.19	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.525	60.606	-	100	64.103	-	-	-	-	-	-	-	50	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:27068135_G_A	NEK8	284086	17	27068135	27068135	17q11.1	NM_178170.2	NP_835464.1	-	G591E	0	0	0.03	Missense	0.984	Type 2	NM_178170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.394	-	-	-	-	-	52.212	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27068400_C_T	NEK8	284086	17	27068400	27068400	17q11.1	NM_178170.2	NP_835464.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27068954_G_C	NEK8	284086	17	27068954	27068954	17q11.1	NM_178170.2	NP_835464.1	rs62066806	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.947	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27075334_G_A	TRAF4	9618	17	27075334	27075334	17q11-q12	NM_004295.3	NP_004286.2	rs35932778	A173T	0.003	0.005	0.02	Missense	0.043	Type 1	NM_004295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27075423_C_T	TRAF4	9618	17	27075423	27075423	17q11-q12	NM_004295.3	NP_004286.2	rs2070265	F202F	0.18	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004295	-	100	-	-	35.294	100	-	-	-	-	-	96.429	35.294	-	28.333	60.377	21.739	-	-	-	-	29.508	-	50	-	64.103	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	43.878	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	35.556
chr17:27075946_T_C	TRAF4	9618	17	27075946	27075946	17q11-q12	NM_004295.3	NP_004286.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27075965_C_T	TRAF4	9618	17	27075965	27075965	17q11-q12	NM_004295.3	NP_004286.2	-	C261C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27076624_G_A	TRAF4	9618	17	27076624	27076624	17q11-q12	NM_004295.3	NP_004286.2	rs35760160	-	0.01	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27182068_T_C	ERAL1	26284	17	27182068	27182068	17q11.2	NM_005702.2	NP_005693.1	-	W6R	0	0	0.87	Missense	0.073	Type 2	NM_005702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27182106_C_T	ERAL1	26284	17	27182106	27182106	17q11.2	NM_005702.2	NP_005693.1	-	V18V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27183462_G_A	ERAL1	26284	17	27183462	27183462	17q11.2	NM_005702.2	NP_005693.1	rs73986761	-	0.03	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27185827_C_T	ERAL1	26284	17	27185827	27185827	17q11.2	NM_005702.2	NP_005693.1	rs2242345	D315D	0.78	0.82	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005702	100	-	100	100	40.625	-	100	100	100	100	100	-	51.02	100	48.148	29.078	40.476	100	100	100	100	64.286	100	35.294	100	24.638	100	100	100	57.692	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	44.706	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	37.5
chr17:27186152_G_A	ERAL1	26284	17	27186152	27186152	17q11.2	NM_005702.2	NP_005693.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27187496_G_T	ERAL1	26284	17	27187496	27187496	17q11.2	NM_005702.2	NP_005693.1	-	Q413H	0	0	0.02	Missense	0.987	Type 2	NM_005702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27188435_A_C	-	-	17	27188435	27188435	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27207571_C_T	FLOT2	2319	17	27207571	27207571	17q11-q12	NM_004475.2	NP_004466.2	rs1060244	-	0.38	0.409	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	84.211	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.037	-	100	45.161	-	-	-	100	67.857	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	25	-	-	76.923	-	-	100	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27208191_G_A	FLOT2	2319	17	27208191	27208191	17q11-q12	NM_004475.2	NP_004466.2	rs117741203	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27208333_C_T	FLOT2	2319	17	27208333	27208333	17q11-q12	NM_004475.2	NP_004466.2	-	A325A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27209378_C_T	FLOT2	2319	17	27209378	27209378	17q11-q12	NM_004475.2	NP_004466.2	-	A186T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27209563_G_A	FLOT2	2319	17	27209563	27209563	17q11-q12	NM_004475.2	NP_004466.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27210248_A_C	FLOT2	2319	17	27210248	27210248	17q11-q12	NM_004475.2	NP_004466.2	-	V75G	0	0.027	0	Missense	0.996	Type 1	NM_004475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27210253_T_C	FLOT2	2319	17	27210253	27210253	17q11-q12	NM_004475.2	NP_004466.2	rs6505095	-	0.41	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.748	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	21.739	-	100	38.75	35.897	-	42.466	100	60	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	76.119	-	29.524	24.074	-	35.714	100	-	100	-	-	-	-	-	56.667	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27215983_C_T	FLOT2	2319	17	27215983	27215983	17q11-q12	NM_004475.2	NP_004466.2	-	W37X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27225550_*_-T	DHRS13	147015	17	27225550	27225550	17q11.2	NM_144683.3	NP_653284.2	-	Q348fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_144683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27225586_A_T	DHRS13	147015	17	27225586	27225586	17q11.2	NM_144683.3	NP_653284.2	rs4795472	L336Q	0.13	0.147	0.1	Missense	0	Type 1	NM_144683	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	80.392	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	70.588	-	100	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27225937_C_T	DHRS13	147015	17	27225937	27225937	17q11.2	NM_144683.3	NP_653284.2	rs4795473	-	0.73	0.763	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	70.588	100	-	44.444	-	54.545	100	-	-	100	100	100	-	50	100	-	100	100	-	-	83.333	100	100	100	30.769	100	100	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	42.857	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr17:27228198_G_A	DHRS13	147015	17	27228198	27228198	17q11.2	NM_144683.3	NP_653284.2	rs4795474	R164R	0.1	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144683	-	-	-	-	48.913	100	-	-	-	-	-	93.59	-	-	50	71.667	60.87	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	100	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	100	59.375
chr17:27234631_G_C	PHF12	57649	17	27234631	27234631	17q11.2	NM_020889.2	NP_065940.1	-	H840D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001033561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27238075_G_A	PHF12	57649	17	27238075	27238075	17q11.2	NM_020889.2	NP_065940.1	rs2277665	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	98.276	100	-	89.381	-	-	-	-	-	-	-	55.102	31.034	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	81.579	-	100	-	-	-	52.941	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27238135_T_C	PHF12	57649	17	27238135	27238135	17q11.2	NM_020889.2	NP_065940.1	rs148347485	N737S	0.01	0.008	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_001033561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27240017_A_C	PHF12	57649	17	27240017	27240017	17q11.2	NM_020889.2	NP_065940.1	-	S524S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27240194_A_G	PHF12	57649	17	27240194	27240194	17q11.2	NM_020889.2	NP_065940.1	rs149157305	D465D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr17:27241068_G_A	PHF12	57649	17	27241068	27241068	17q11.2	NM_020889.2	NP_065940.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27244473_G_A	PHF12	57649	17	27244473	27244473	17q11.2	NM_020889.2	NP_065940.1	rs8066347	-	0.12	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.875	100	-	-	-	-	-	92.424	-	35.294	52.778	67.961	46.667	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.421	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	60.714
chr17:27371870_C_A	PIPOX	51268	17	27371870	27371870	17q11.2	NM_016518.2	NP_057602.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27381531_C_T	PIPOX	51268	17	27381531	27381531	17q11.2	NM_016518.2	NP_057602.2	rs9908931	-	0.08	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27382061_C_A	PIPOX	51268	17	27382061	27382061	17q11.2	NM_016518.2	NP_057602.2	rs68136852	-	0.23	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr17:27382274_A_C	PIPOX	51268	17	27382274	27382274	17q11.2	NM_016518.2	NP_057602.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27382839_T_C	PIPOX	51268	17	27382839	27382839	17q11.2	NM_016518.2	NP_057602.2	-	P325P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27383322_G_T	PIPOX	51268	17	27383322	27383322	17q11.2	NM_016518.2	NP_057602.2	-	X391L	0	0	0.96	Read_through	0.414	Type 2	NM_016518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27401010_G_A	TIAF1	9220	17	27401010	27401010	17q11.2	NM_004740.3	NP_004731.2	rs115111915	R70C	0.004	0.008	-1	Missense	0.231	Type 1	NM_004740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-
chr17:27401176_G_C	TIAF1	9220	17	27401176	27401176	17q11.2	NM_004740.3	NP_004731.2	rs1049848	L14L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	46.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27576202_C_T	CRYBA1	1411	17	27576202	27576202	17q11.2	NM_005208.4	NP_005199.2	rs142631461	P25L	0.01	0.021	0.08	Missense	0.129	Type 1	NM_005208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-
chr17:27577334_C_T	CRYBA1	1411	17	27577334	27577334	17q11.2	NM_005208.4	NP_005199.2	rs72819448	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27580756_C_T	CRYBA1	1411	17	27580756	27580756	17q11.2	NM_005208.4	NP_005199.2	rs1047790	G152G	0.25	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005208	35	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	97.436	50	-	-	-	60	-	-	-	-	55.814	72.414	-	-	100	-	-	-	100	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	70.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-
chr17:27613677_G_A	NUFIP2	57532	17	27613677	27613677	17q11.2	NM_020772.2	NP_065823.1	rs12452857	P445P	0.16	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020772	66	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	46.237	-	53.191	30.693	-	100	42.029	63.889	-	-	40.541	46.552	44.828	-	-	-	100	-	38.095	48.333	-	-	100	-	-	100	38.298	-	38.71	-	100	50	100	100	-	-	41.026	-	100	-	100	-	100	52.941	-	52	-	57.377
chr17:27621149_G_A	NUFIP2	57532	17	27621149	27621149	17q11.2	NM_020772.2	NP_065823.1	rs142467294	-	0.01	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27807416_A_G	TAOK1	57551	17	27807416	27807416	17q11.2	NM_020791.2	NP_065842.1	rs56387760	T160T	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27822550_*_+T	TAOK1	57551	17	27822550	27822550	17q11.2	NM_020791.2	NP_065842.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-
chr17:27829563_A_C	TAOK1	57551	17	27829563	27829563	17q11.2	NM_020791.2	NP_065842.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27835138_C_T	TAOK1	57551	17	27835138	27835138	17q11.2	NM_020791.2	NP_065842.1	rs508706	A521A	0.84	0.871	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020791	20.833	100	100	100	100	100	50	98.305	100	97.059	100	-	100	100	42.5	55.975	100	100	100	100	100	26.724	100	100	100	-	100	100	-	50	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.143	100	40.741	100	100	100	100
chr17:27861114_*_-TCT	TAOK1	57551	17	27861114	27861116	17q11.2	NM_020791.2	NP_065842.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27861329_T_C	TAOK1	57551	17	27861329	27861329	17q11.2	NM_020791.2	NP_065842.1	rs3744624	-	0.28	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.451	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	70.27	36.585	-	-	27.273	-	100	-	-	29.412	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	100	64.286	36.364	-	-	-	-	-	-	51.351
chr17:27869968_G_A	TAOK1	57551	17	27869968	27869968	17q11.2	NM_020791.2	NP_065842.1	rs507577	T830T	0.28	0.39	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025142	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	50	72.727	65.455	65	100	44	50	-	-	-	100	27.273	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	34.783	100	-	-	100	100	100	-	46.667	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	95.652	41.176	100	-	100	72.727
chr17:27889578_T_C	ABHD15	116236	17	27889578	27889578	17q11.2	NM_198147.2	NP_937790.2	rs539307	-	0.74	0.67	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	74.286	-	100	100	43.182	100	100	100	100	100	100	95.588	54.545	100	100	32	100	-	42.553	24.286	30.769	100	100	-	56.863	100	100	-	100	100	100	50.847	100	100	100	-	44	100	100	58.333	100	20.779	100	83.333	37.838	-	100	100	54.545	100	100	-	50.794	51.515	100	45	100	100	-	66.667
chr17:27889643_C_T	ABHD15	116236	17	27889643	27889643	17q11.2	NM_198147.2	NP_937790.2	rs62070804	R448Q	0.01	0.018	-1	Missense	0.996	Type 1	NM_198147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr17:27889963_C_G	ABHD15	116236	17	27889963	27889963	17q11.2	NM_198147.2	NP_937790.2	rs721479	P341P	0.22	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198147	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	25	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	32	-	-	-	39.844	100	-	-	-	-	-	-	44.348	-	-	48.387	-	22.222	-	42
chr17:27889986_T_C	ABHD15	116236	17	27889986	27889986	17q11.2	NM_198147.2	NP_937790.2	rs542939	T334A	0.76	0.696	-1	Missense	0.203	Type 1	NM_198147	100	100	100	100	100	100	26.667	100	100	-	86.31	100	36.111	100	48.101	38.158	-	-	100	100	100	62.222	99.02	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	65.333	100	100	-	30	100	100	40.909	100	-	-	100	-	-	100	100	47.826	100	100	100	-	100	37.778
chr17:27890080_A_G	ABHD15	116236	17	27890080	27890080	17q11.2	NM_198147.2	NP_937790.2	rs142517096	T302T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27890082_T_C	ABHD15	116236	17	27890082	27890082	17q11.2	NM_198147.2	NP_937790.2	rs145924627	T302A	0.004	0.005	-1	Missense	0.028	Type 1	NM_198147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27893568_C_A	ABHD15	116236	17	27893568	27893568	17q11.2	NM_198147.2	NP_937790.2	-	W139C	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_198147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27893628_C_A	ABHD15	116236	17	27893628	27893628	17q11.2	NM_198147.2	NP_937790.2	-	G119G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27896307_C_T	TP53I13	90313	17	27896307	27896307	17q11.2	NM_138349.2	NP_612358.3	rs77532430	-	0.03	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	51.429	-	100	50	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	33.333	-	-
chr17:27896384_A_G	TP53I13	90313	17	27896384	27896384	17q11.2	NM_138349.2	NP_612358.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27898585_G_C	TP53I13	90313	17	27898585	27898585	17q11.2	NM_138349.2	NP_612358.3	rs147837856	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27902073_T_C	GIT1	28964	17	27902073	27902073	17p11.2	NM_001085454.1	NP_001078923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27902173_G_A	GIT1	28964	17	27902173	27902173	17p11.2	NM_001085454.1	NP_001078923.1	rs181497741	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27902178_G_A	GIT1	28964	17	27902178	27902178	17p11.2	NM_001085454.1	NP_001078923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27902381_A_G	GIT1	28964	17	27902381	27902381	17p11.2	NM_001085454.1	NP_001078923.1	-	V645A	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27904711_G_A	GIT1	28964	17	27904711	27904711	17p11.2	NM_001085454.1	NP_001078923.1	rs11080105	A311A	0.41	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014030	97.872	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	90.244	-	42.424	20.588	27.083	100	-	27.027	-	33.333	95.238	-	-	35.484	58.462	100	100	100	36.364	62.5	100	100	100	-	-	-	-	26.316	-	25	35	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	36.25	42.857	-	35.294	-	53.333	-	77.778
chr17:27909978_G_A	GIT1	28964	17	27909978	27909978	17p11.2	NM_001085454.1	NP_001078923.1	-	S88S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001085454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27935016_C_A	ANKRD13B	124930	17	27935016	27935016	17q11.2	NM_152345.4	NP_689558.4	-	A88D	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_152345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27936346_C_T	ANKRD13B	124930	17	27936346	27936346	17q11.2	NM_152345.4	NP_689558.4	rs117661862	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27938948_G_T	ANKRD13B	124930	17	27938948	27938948	17q11.2	NM_152345.4	NP_689558.4	-	E342X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_152345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27939216_G_A	ANKRD13B	124930	17	27939216	27939216	17q11.2	NM_152345.4	NP_689558.4	-	V395I	0	0	0.61	Missense	0	Type 2	NM_152345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27939849_C_T	ANKRD13B	124930	17	27939849	27939849	17q11.2	NM_152345.4	NP_689558.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27943024_A_G	CORO6	84940	17	27943024	27943024	17q11.2	NM_032854.3	NP_116243.2	rs143699377	L411P	0.01	0.011	0	Missense	0.777	Type 1	NM_032854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27943271_G_A	CORO6	84940	17	27943271	27943271	17q11.2	NM_032854.3	NP_116243.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27943702_G_A	CORO6	84940	17	27943702	27943702	17q11.2	NM_032854.3	NP_116243.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27944056_T_A	CORO6	84940	17	27944056	27944056	17q11.2	NM_032854.3	NP_116243.2	-	N253I	0	0	0	Missense	0.786	Type 2	NM_032854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27959512_G_A	SSH2	85464	17	27959512	27959512	17q11.2	NM_033389.2	NP_203747.2	rs56047313	F873F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27959529_G_A	SSH2	85464	17	27959529	27959529	17q11.2	NM_033389.2	NP_203747.2	-	R868X	0	0	0.52	Nonsense	0.731	Type 2	NM_033389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27959903_G_A	SSH2	85464	17	27959903	27959903	17q11.2	NM_033389.2	NP_203747.2	rs2289629	S743L	0.2	0.271	0.02	Missense	0.004	Type 1	NM_033389	28.926	-	-	-	-	100	-	-	100	-	49.419	-	100	31.034	-	67.081	-	100	-	29.167	50	36.458	72.414	100	-	-	100	-	-	57.576	-	-	100	100	-	-	-	-	51.282	100	35.484	65.217	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	57.627	100	52.941	100	-	-	100
chr17:27963141_T_C	SSH2	85464	17	27963141	27963141	17q11.2	NM_033389.2	NP_203747.2	rs61737983	M676V	0.01	0.016	0.16	Missense	0.24	Type 1	NM_033389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr17:27963471_G_A	SSH2	85464	17	27963471	27963471	17q11.2	NM_033389.2	NP_203747.2	-	P566S	0	0	0	Missense	0.005	Type 2	NM_033389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27963753_T_C	SSH2	85464	17	27963753	27963753	17q11.2	NM_033389.2	NP_203747.2	rs148476155	I472V	0.004	0.005	0.08	Missense	0.031	Type 1	NM_033389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27998991_C_T	SSH2	85464	17	27998991	27998991	17q11.2	NM_033389.2	NP_203747.2	rs144011077	Q230Q	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033389	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:27999018_A_G	SSH2	85464	17	27999018	27999018	17q11.2	NM_033389.2	NP_203747.2	rs112212550	N221N	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28029983_G_A	SSH2	85464	17	28029983	28029983	17q11.2	NM_033389.2	NP_203747.2	-	H69Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_033389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28120887_C_T	SSH2	85464	17	28120887	28120887	17q11.2	NM_033389.2	NP_203747.2	rs72823964	-	0.06	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.362	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	75	-	-	100	-	28.571	62.5	-	-	-	-	-	-	23.81	-	33.333	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28444183_A_C	MIR423	494335	17	28444183	28444183	17q11.2	-	-	rs6505162	-	0.51	0.373	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	62.5	57.143	33.333	-	-	-	50	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-
chr17:28445190_*_+TGA	NSRP1	84081	17	28445190	28445190	17q11.2	NM_001261467.1	NP_115517.1	-	E38delinsDE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_032141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28505174_A_C	NSRP1	84081	17	28505174	28505174	17q11.2	NM_001261467.1	NP_115517.1	rs11544945	K32T	0.03	0.041	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_001261467	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-
chr17:28508016_G_A	NSRP1	84081	17	28508016	28508016	17q11.2	NM_001261467.1	NP_115517.1	-	C146Y	0	0	0.06	Missense	0.984	Type 2	NM_001261467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28530390_C_T	SLC6A4	6532	17	28530390	28530390	17q11.2	NM_001045.5	NP_001036.1	rs149889394	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28548834_G_A	SLC6A4	6532	17	28548834	28548834	17q11.2	NM_001045.5	NP_001036.1	-	S48L	0	0	0.03	Missense	0.008	Type 2	NM_001045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28576076_T_C	BLMH	642	17	28576076	28576076	17q11.2	NM_000386.3	NP_000377.1	rs1050565	I443V	0.27	0.285	1	Missense	0	Type 1	NM_000386	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.966	-	47.297	41.304	-	69.048	-	100	50	72.368	56.25	-	-	52.632	-	-	100	-	-	-	46.875	-	100	100	100	99.324	100	67.308	46.667	24.138	29.63	67.416	-	-	55.435	-	-	-	100	-	-	-	-	45.055	100	-	100	53.333	100	29.412
chr17:28601245_A_G	BLMH	642	17	28601245	28601245	17q11.2	NM_000386.3	NP_000377.1	rs149455631	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28612421_G_A	BLMH	642	17	28612421	28612421	17q11.2	NM_000386.3	NP_000377.1	-	D210D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28612433_C_T	BLMH	642	17	28612433	28612433	17q11.2	NM_000386.3	NP_000377.1	rs190498822	S206S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28612448_G_C	BLMH	642	17	28612448	28612448	17q11.2	NM_000386.3	NP_000377.1	rs7342921	T201T	0.29	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000386	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	36.25	-	54.545	45.161	-	56.25	-	100	50	66.667	60.656	-	-	27.027	-	-	100	-	-	-	62.5	-	100	100	100	100	100	50	60	-	58.621	64.474	-	-	46.774	-	-	-	100	-	-	-	-	56.944	100	-	100	48	100	17.073
chr17:28643728_T_C	TMIGD1	388364	17	28643728	28643728	17q11.2	NM_206832.1	NP_996663.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28645837_T_G	TMIGD1	388364	17	28645837	28645837	17q11.2	NM_206832.1	NP_996663.1	-	K245N	0	0	0.03	Missense	0.127	Type 2	NM_206832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28651840_C_T	TMIGD1	388364	17	28651840	28651840	17q11.2	NM_206832.1	NP_996663.1	rs149364379	V212I	0.004	0.01	0.09	Missense	0.782	Type 1	NM_206832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	68.75	-	-
chr17:28652106_G_A	TMIGD1	388364	17	28652106	28652106	17q11.2	NM_206832.1	NP_996663.1	-	P123L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_206832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28656432_G_A	TMIGD1	388364	17	28656432	28656432	17q11.2	NM_206832.1	NP_996663.1	-	L66L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28659109_G_T	TMIGD1	388364	17	28659109	28659109	17q11.2	NM_206832.1	NP_996663.1	-	L15I	0	0	0.32	Missense	0.118	Type 2	NM_206832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28712186_G_A	CPD	1362	17	28712186	28712186	17q11.2	NM_001304.4	NP_001186704.1	-	C62Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001199775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28749694_A_G	CPD	1362	17	28749694	28749694	17q11.2	NM_001304.4	NP_001186704.1	-	Y190C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001199775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28749800_G_T	CPD	1362	17	28749800	28749800	17q11.2	NM_001304.4	NP_001186704.1	-	E225D	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001199775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28750562_A_C	CPD	1362	17	28750562	28750562	17q11.2	NM_001304.4	NP_001186704.1	-	N319H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001199775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28754468_T_G	CPD	1362	17	28754468	28754468	17q11.2	NM_001304.4	NP_001186704.1	-	F390V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001199775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	42.623	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:28778720_G_C	CPD	1362	17	28778720	28778720	17q11.2	NM_001304.4	NP_001186704.1	rs2253256	-	0.67	0.618	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	41.304	100	100	100	100	100	-	37.209	100	22.917	100	100	51.786	-	28.571	49.474	-	-	100	100	-	100	100	-	37.209	46.575	-	-	-	100	-	100	51.351	-	52.83	18.095	100	100	51.429	100	100	100	-	100	100	100	100	28.571	-	37.5	-	36.364	100	51.515
chr17:28783346_A_T	CPD	1362	17	28783346	28783346	17q11.2	NM_001304.4	NP_001186704.1	rs145126411	Q890L	0.001	0.003	0.29	Missense	0.988	Type 1	NM_001199775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:28849376_C_A	GOSR1	9527	17	28849376	28849376	17q11	NM_001007024.1	NP_004862.1	-	L180M	0	0	0	Missense	0.897	Type 2	NM_001007024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29111368_A_G	CRLF3	51379	17	29111368	29111368	17q11.2	NM_015986.3	NP_057070.3	rs11867457	L389P	0.16	0.19	0	Missense	0.191	Type 1	NM_015986	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	36.364	54.237	47.273	-	-	-	75	100	51.02
chr17:29113016_A_G	CRLF3	51379	17	29113016	29113016	17q11.2	NM_015986.3	NP_057070.3	rs34756112	D331D	0.14	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015986	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	96.552	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	100	-	-	-	38.776	65.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.273	100	46.667	-	-
chr17:29130952_C_T	CRLF3	51379	17	29130952	29130952	17q11.2	NM_015986.3	NP_057070.3	-	G102R	0	0	0.31	Missense	0.104	Type 2	NM_015986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29151705_C_T	CRLF3	51379	17	29151705	29151705	17q11.2	NM_015986.3	NP_057070.3	rs3752019	-	0.13	0.087	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr17:29159404_G_C	ATAD5	79915	17	29159404	29159404	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs999796	P13P	0.24	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024857	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	100	50	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	100	37.5	-	-
chr17:29161202_A_T	ATAD5	79915	17	29161202	29161202	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs9910051	T35S	0.24	0.237	1	Missense	0	Type 1	NM_024857	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	28.169	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.842	100	-	-	-
chr17:29161358_C_T	ATAD5	79915	17	29161358	29161358	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs3816780	P87S	0.15	0.126	0.62	Missense	0	Type 1	NM_024857	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	24.691	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.632	100	50	-	-
chr17:29161503_A_G	ATAD5	79915	17	29161503	29161503	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs11080134	E135G	0.17	0.256	0	Missense	0.566	Type 1	NM_024857	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	90.476	100	-	-	72.131	-	-	-	-	100	100	28.571	100	58.333	-	100	-	-	-	-	31.25	100	100	100	-	-	-	50	-	83.333	32	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr17:29161845_G_A	ATAD5	79915	17	29161845	29161845	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs17826219	R249K	0.13	0.095	0.04	Missense	0.252	Type 1	NM_024857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-
chr17:29161960_*_-GTCAAT	ATAD5	79915	17	29161960	29161965	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	-	287_289del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_024857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	100	-	-	-
chr17:29162173_T_C	ATAD5	79915	17	29162173	29162173	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs11655623	P358P	0.15	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024857	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	100	-	-	-
chr17:29162212_T_G	ATAD5	79915	17	29162212	29162212	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs78909753	V371V	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024857	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	52.632
chr17:29167653_A_C	ATAD5	79915	17	29167653	29167653	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs3764421	N699H	0.13	0.095	0	Missense	0.773	Type 1	NM_024857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	30	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:29184166_T_A	ATAD5	79915	17	29184166	29184166	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs73277967	-	0.12	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	50	-	-
chr17:29184169_C_T	ATAD5	79915	17	29184169	29184169	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29185284_C_T	ATAD5	79915	17	29185284	29185284	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs151063914	L967F	0	0.00019	0	Missense	0	Type 1	NM_024857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29187497_A_G	ATAD5	79915	17	29187497	29187497	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs9896095	V1001V	0.15	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	66.667	-	-
chr17:29196414_T_C	ATAD5	79915	17	29196414	29196414	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29204403_T_C	ATAD5	79915	17	29204403	29204403	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29205072_T_C	ATAD5	79915	17	29205072	29205072	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs61745366	F1324L	0.05	0.065	0.51	Missense	0.797	Type 1	NM_024857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29206419_T_G	ATAD5	79915	17	29206419	29206419	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs72811661	-	0.06	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:29206421_G_T	ATAD5	79915	17	29206421	29206421	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs6505216	-	0.27	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.462	50	-	-	-	-	95.833	-
chr17:29206433_G_A	ATAD5	79915	17	29206433	29206433	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs9903862	-	0.12	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	100	66.667	-	-
chr17:29206434_*_+AT	ATAD5	79915	17	29206434	29206434	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29214387_T_C	ATAD5	79915	17	29214387	29214387	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs11657270	Y1419H	0.13	0.096	0.26	Missense	0	Type 1	NM_024857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-
chr17:29221763_C_T	ATAD5	79915	17	29221763	29221763	17q11.2	NM_024857.3	NP_079133.3	rs61348930	-	0.13	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:29226228_T_C	TEFM	79736	17	29226228	29226228	-	NM_024683.3	NP_078959.3	rs2433	I348V	0.13	0.095	0.34	Missense	0	Type 1	NM_024683	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr17:29226630_T_A	TEFM	79736	17	29226630	29226630	-	NM_024683.3	NP_078959.3	rs28539246	-	0.42	0.428	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	26.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	100	-
chr17:29227587_G_T	TEFM	79736	17	29227587	29227587	-	NM_024683.3	NP_078959.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29233142_C_T	TEFM	79736	17	29233142	29233142	-	NM_024683.3	NP_078959.3	rs111699946	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29233163_C_T	TEFM	79736	17	29233163	29233163	-	NM_024683.3	NP_078959.3	rs11653096	-	0.13	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	25	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095	100	37.5	-	-
chr17:29249917_G_A	ADAP2	55803	17	29249917	29249917	17q11.2	NM_018404.2	NP_060874.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29250012_G_A	ADAP2	55803	17	29250012	29250012	17q11.2	NM_018404.2	NP_060874.1	-	G50D	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_018404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29258930_G_A	ADAP2	55803	17	29258930	29258930	17q11.2	NM_018404.2	NP_060874.1	-	R114Q	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_018404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29261308_A_C	ADAP2	55803	17	29261308	29261308	17q11.2	NM_018404.2	NP_060874.1	-	K168T	0	0	0	Missense	0.855	Type 2	NM_018404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29276332_C_T	ADAP2	55803	17	29276332	29276332	17q11.2	NM_018404.2	NP_060874.1	-	R229C	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_018404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29311764_A_G	RNF135	84282	17	29311764	29311764	17q11.2	NM_197939.1	NP_115698.3	-	S168G	0	0	0.23	Missense	0.007	Type 2	NM_001184992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29326155_G_T	RNF135	84282	17	29326155	29326155	17q11.2	NM_197939.1	NP_115698.3	rs61749868	W415C	0.003	0.007	0	Missense	1	Type 1	NM_032322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29482988_C_T	NF1	4763	17	29482988	29482988	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	-	0	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29483108_C_T	NF1	4763	17	29483108	29483108	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	rs17881168	S56S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29486044_C_A	NF1	4763	17	29486044	29486044	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	A74D	0	0	0.66	Missense	0	Type 2	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29490245_C_G	NF1	4763	17	29490245	29490245	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	V110V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29490325_C_T	NF1	4763	17	29490325	29490325	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	S137F	0	0	0.06	Missense	0.673	Type 2	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29490331_C_T	NF1	4763	17	29490331	29490331	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	S139F	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29508775_G_A	NF1	4763	17	29508775	29508775	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	rs1801052	L234L	0.55	0.571	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000267	-	100	100	100	100	-	55.556	100	100	100	100	-	100	100	57.143	100	100	100	100	26.471	100	29.688	-	100	55.769	77.778	100	100	100	50	100	34.211	100	100	100	-	52.308	100	36.842	100	-	74.194	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	46.296	100	-	40	100	50	100	45.833
chr17:29576109_T_G	NF1	4763	17	29576109	29576109	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	L1361R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29622249_G_A	OMG	4974	17	29622249	29622249	17q11.2	NM_002544.4	NP_002535.3	-	L367L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29622770_T_C	OMG	4974	17	29622770	29622770	17q11.2	NM_002544.4	NP_002535.3	-	T194A	0	0	0.43	Missense	0.265	Type 2	NM_002544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29622817_G_T	OMG	4974	17	29622817	29622817	17q11.2	NM_002544.4	NP_002535.3	-	S178Y	0	0	0.02	Missense	0.053	Type 2	NM_002544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29622820_T_G	OMG	4974	17	29622820	29622820	17q11.2	NM_002544.4	NP_002535.3	-	N177T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29623197_A_C	OMG	4974	17	29623197	29623197	17q11.2	NM_002544.4	NP_002535.3	-	S51S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29623288_C_T	OMG	4974	17	29623288	29623288	17q11.2	NM_002544.4	NP_002535.3	rs11080149	G21D	0.05	0.088	0.06	Missense	0.32	Type 1	NM_002544	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	94.444	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	48.148	28.333	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	37.209	-	36.667	25.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29631518_A_G	EVI2B	2124	17	29631518	29631518	17q11.2	NM_006495.3	NP_006486.3	-	S370S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29645405_C_T	EVI2A	2123	17	29645405	29645405	17q11.2	NM_014210.3	NP_055025.2	-	M209I	0	0	0.15	Missense	0.211	Type 2	NM_014210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29645467_A_G	EVI2A	2123	17	29645467	29645467	17q11.2	NM_014210.3	NP_055025.2	-	W189R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29645473_C_T	EVI2A	2123	17	29645473	29645473	17q11.2	NM_014210.3	NP_055025.2	rs140933050	G187S	0.001	0.003	0.42	Missense	0.947	Type 1	NM_014210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29646032_G_A	EVI2A	2123	17	29646032	29646032	17q11.2	NM_014210.3	NP_055025.2	rs1129506	S23S	0.6	0.668	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003927	-	100	100	100	100	-	-	-	100	99.099	100	-	100	100	46.218	99.874	46.104	100	100	36.464	99.565	40.05	100	47.321	48.438	-	100	100	100	55.422	50.704	46.154	100	100	100	99.807	70	100	52.113	100	44.578	62.617	100	100	-	100	100	100	100	100	100	30.769	51.495	100	-	48.889	100	47.222	-	37.158
chr17:29647462_T_G	EVI2A	2123	17	29647462	29647462	17q11.2	NM_014210.3	NP_055025.2	-	-	0	0.00019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29653106_G_T	NF1	4763	17	29653106	29653106	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	G1681C	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29661968_T_C	NF1	4763	17	29661968	29661968	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	L1954L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29663345_A_G	NF1	4763	17	29663345	29663345	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29663499_C_G	NF1	4763	17	29663499	29663499	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	rs182709912	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29670190_C_G	NF1	4763	17	29670190	29670190	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	rs7405740	-	0.88	0.884	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100
chr17:29677294_C_A	NF1	4763	17	29677294	29677294	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	P2451H	0	0	0.01	Missense	0.013	Type 2	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29677308_C_T	NF1	4763	17	29677308	29677308	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	P2456S	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29679246_G_A	NF1	4763	17	29679246	29679246	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	rs964288	-	0.44	0.511	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	98.958	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	44.444	-	100	31.579	100	38.596	-	42.105	48.276	-	100	100	100	46.154	55.556	58.824	100	100	100	-	63.636	100	58.333	100	41.667	53.704	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	62.5	100	-	42.105	100	-	-	26.923
chr17:29683646_G_A	NF1	4763	17	29683646	29683646	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29684089_C_T	NF1	4763	17	29684089	29684089	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	A2596V	0	0.00009	0.09	Missense	0.01	Type 1	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29684392_G_C	NF1	4763	17	29684392	29684392	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29685660_G_A	NF1	4763	17	29685660	29685660	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	rs55747230	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29686005_*_+T	NF1	4763	17	29686005	29686005	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	L2690fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000267	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29687577_G_A	NF1	4763	17	29687577	29687577	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	G2724R	0	0	0	Missense	0.27	Type 2	NM_000267	-	-	47.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29701035_C_T	NF1	4763	17	29701035	29701035	17q11.2	NM_001128147.2	NP_000258.1	-	I2773I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29844658_C_G	RAB11FIP4	84440	17	29844658	29844658	17q11.2	NM_032932.3	NP_116321.2	rs3744619	-	0.44	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	43.478	-	-	-	54.545	-	-	100	-	45.455	-	42.857	100	-	57.143	-	100	-	-	-	50	100	100	100	55.556	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:29844725_C_T	RAB11FIP4	84440	17	29844725	29844725	17q11.2	NM_032932.3	NP_116321.2	-	P131P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29848352_G_A	RAB11FIP4	84440	17	29848352	29848352	17q11.2	NM_032932.3	NP_116321.2	-	S244S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29849423_G_A	RAB11FIP4	84440	17	29849423	29849423	17q11.2	NM_032932.3	NP_116321.2	rs72815700	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.646	-	-	-	-	74.834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.922	-	-	-	-	-	45.312	58.915	-	-	-	-	-	-
chr17:29850617_C_T	RAB11FIP4	84440	17	29850617	29850617	17q11.2	NM_032932.3	NP_116321.2	-	D339D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032932	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29852092_A_G	RAB11FIP4	84440	17	29852092	29852092	17q11.2	NM_032932.3	NP_116321.2	rs2023795	-	0.76	0.746	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29855661_G_A	RAB11FIP4	84440	17	29855661	29855661	17q11.2	NM_032932.3	NP_116321.2	rs2074149	E506E	0.14	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032932	-	-	-	100	-	-	30.769	-	-	-	-	92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:29857460_G_A	RAB11FIP4	84440	17	29857460	29857460	17q11.2	NM_032932.3	NP_116321.2	rs61731602	A590A	0.13	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.935	57.534	-	47.239	-	-	51.807	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	45	-	-	-	-	-	51.22	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038
chr17:30190348_A_G	UTP6	55813	17	30190348	30190348	17q11.2	NM_018428.2	NP_060898.2	rs16967028	-	0.09	0.098	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30190559_T_C	UTP6	55813	17	30190559	30190559	17q11.2	NM_018428.2	NP_060898.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30205252_T_C	UTP6	55813	17	30205252	30205252	17q11.2	NM_018428.2	NP_060898.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30207618_T_A	UTP6	55813	17	30207618	30207618	17q11.2	NM_018428.2	NP_060898.2	-	E314V	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_018428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30222002_T_C	UTP6	55813	17	30222002	30222002	17q11.2	NM_018428.2	NP_060898.2	rs3760454	Q69R	0.4	0.328	0.15	Missense	0.009	Type 1	NM_018428	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	26.316	-	-	-	57.895	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr17:30228590_C_T	UTP6	55813	17	30228590	30228590	17q11.2	NM_018428.2	NP_060898.2	rs78272471	L19L	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30228656_G_A	UTP6	55813	17	30228656	30228656	17q11.2	NM_018428.2	NP_060898.2	rs2074101	-	0.26	0.287	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	85.106	100	-	-	36.697	35.135	-	-	-	-	-	38.462	33.333	-	-	-	-	-	-	100	49.254	-	-	-	-	62.222	-	47.619	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	69.231	-	40.541
chr17:30321567_T_G	SUZ12	23512	17	30321567	30321567	17q11.2	NM_015355.2	NP_056170.2	rs1557731	-	0.14	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr17:30321762_G_C	SUZ12	23512	17	30321762	30321762	17q11.2	NM_015355.2	NP_056170.2	rs473356	-	0.08	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	97.674	61.765	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	100	59.375	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	16.667
chr17:30322689_A_G	SUZ12	23512	17	30322689	30322689	17q11.2	NM_015355.2	NP_056170.2	-	S568G	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_015355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30325950_*_-CTCAAAA	SUZ12	23512	17	30325950	30325956	17q11.2	NM_015355.2	NP_056170.2	-	716_718del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30502955_G_A	RHOT1	55288	17	30502955	30502955	17q11.2	NM_018307.3	NP_060777.3	rs8076276	-	0.2	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30520244_C_A	RHOT1	55288	17	30520244	30520244	17q11.2	NM_018307.3	NP_060777.3	-	D243E	0	0	0.06	Missense	0.021	Type 2	NM_001033566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30520958_C_T	RHOT1	55288	17	30520958	30520958	17q11.2	NM_018307.3	NP_060777.3	rs41274290	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30526066_T_C	RHOT1	55288	17	30526066	30526066	17q11.2	NM_018307.3	NP_060777.3	rs144627868	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30533970_A_G	RHOT1	55288	17	30533970	30533970	17q11.2	NM_018307.3	NP_060777.3	rs16967164	E486E	0.29	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033566	-	-	100	-	50	-	35	-	-	-	-	97.778	47.222	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	-	-	60.87	58.824	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30535183_C_T	RHOT1	55288	17	30535183	30535183	17q11.2	NM_018307.3	NP_060777.3	-	H532Y	0	0	0.19	Missense	0.016	Type 2	NM_001033566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30538149_G_A	RHOT1	55288	17	30538149	30538149	17q11.2	NM_018307.3	NP_060777.3	-	R585H	0	0	0	Missense	0.276	Type 2	NM_001033566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30551706_C_T	RHOT1	55288	17	30551706	30551706	17q11.2	NM_018307.3	NP_060777.3	-	A604V	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_018307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30551747_C_T	RHOT1	55288	17	30551747	30551747	17q11.2	NM_018307.3	NP_060777.3	-	R618X	0	0	1	Nonsense	0.654	Type 2	NM_018307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30621432_C_T	RHBDL3	162494	17	30621432	30621432	17q11.2	NM_138328.2	NP_612201.1	-	R213R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	-	-	-	-
chr17:30625205_G_A	RHBDL3	162494	17	30625205	30625205	17q11.2	NM_138328.2	NP_612201.1	rs4795690	V255M	0.22	0.162	0.05	Missense	0	Type 1	NM_138328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.143	-	48.276	-	31.25	-	50	-	76.923	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.478	100	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-
chr17:30647940_C_T	RHBDL3	162494	17	30647940	30647940	17q11.2	NM_138328.2	NP_612201.1	rs146538662	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30648185_C_T	RHBDL3	162494	17	30648185	30648185	17q11.2	NM_138328.2	NP_612201.1	-	F384F	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_138328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30687611_T_A	ZNF207	7756	17	30687611	30687611	17q11.2	NM_001032293.2	NP_001091977.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30692396_G_T	ZNF207	7756	17	30692396	30692396	17q11.2	NM_001032293.2	NP_001091977.1	rs3795244	A224S	0.05	0.046	0.09	Missense	0.733	Type 1	NM_003457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	50	43.103	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347
chr17:30696292_C_T	ZNF207	7756	17	30696292	30696292	17q11.2	NM_001032293.2	NP_001091977.1	rs2286645	-	0.51	0.641	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	47.619	-	-	-	100	100	100	-	52.778	-	100	62.595	100	100	36.667	53.125	24.39	62.745	26.087	-	56.667	59.091	100	100	-	33.333	-	38.095	100	100	22.222	100	100	100	-	93.333	78.571	100	100	-	-	100	45.763	100	100	100	-	-	51.351	42.857	100	45.455	100	-	100	28
chr17:30696296_G_A	ZNF207	7756	17	30696296	30696296	17q11.2	NM_001032293.2	NP_001091977.1	rs72813018	-	0.08	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.667	-	39.13	100	100	-	-	53.659	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	24.138
chr17:30773964_G_A	PSMD11	5717	17	30773964	30773964	17q11.2	NM_002815.3	NP_001257411.1	-	V31V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30781688_C_T	PSMD11	5717	17	30781688	30781688	17q11.2	NM_002815.3	NP_001257411.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30791509_C_G	PSMD11	5717	17	30791509	30791509	17q11.2	NM_002815.3	NP_001257411.1	rs2302277	-	0.25	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	52.174	-	-	-	100	100	85.106	-	-	-	52.632	58.385	40	100	-	39.13	36	56.25	-	-	26.667	79.167	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	40.541	47.059	71.429	-	72.727	100	100	-	-	100	31.481	100	100	100	-	-	32.258	25	-	-	-	-	-	-
chr17:30800871_C_A	PSMD11	5717	17	30800871	30800871	17q11.2	NM_002815.3	NP_001257411.1	-	F232L	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_002815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30800909_C_A	PSMD11	5717	17	30800909	30800909	17q11.2	NM_002815.3	NP_001257411.1	-	P245H	0	0	0.01	Missense	0.09	Type 2	NM_002815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30801789_G_C	PSMD11	5717	17	30801789	30801789	17q11.2	NM_002815.3	NP_001257411.1	-	D266H	0	0	0	Missense	0.438	Type 2	NM_002815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30804574_G_A	PSMD11	5717	17	30804574	30804574	17q11.2	NM_002815.3	NP_001257411.1	rs34248115	K295K	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30814967_*_-C	CDK5R1	8851	17	30814967	30814967	17q11.2	NM_003885.2	NP_003876.1	-	P110fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:30986264_C_T	MYO1D	4642	17	30986264	30986264	17q11-q12	NM_015194.1	NP_056009.1	-	S738S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31065226_G_A	MYO1D	4642	17	31065226	31065226	17q11-q12	NM_015194.1	NP_056009.1	rs16967586	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31065385_C_T	MYO1D	4642	17	31065385	31065385	17q11-q12	NM_015194.1	NP_056009.1	-	K544K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31075962_G_A	MYO1D	4642	17	31075962	31075962	17q11-q12	NM_015194.1	NP_056009.1	rs117036818	G510G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015194	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31075996_A_C	MYO1D	4642	17	31075996	31075996	17q11-q12	NM_015194.1	NP_056009.1	-	F499C	0	0	0.17	Missense	0.982	Type 2	NM_015194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31076030_G_A	MYO1D	4642	17	31076030	31076030	17q11-q12	NM_015194.1	NP_056009.1	rs73281835	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31091960_C_T	MYO1D	4642	17	31091960	31091960	17q11-q12	NM_015194.1	NP_056009.1	-	R324H	0	0	0.02	Missense	0.882	Type 2	NM_015194	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31092021_G_A	MYO1D	4642	17	31092021	31092021	17q11-q12	NM_015194.1	NP_056009.1	-	L304F	0	0	0.01	Missense	0.073	Type 2	NM_015194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31103038_A_G	MYO1D	4642	17	31103038	31103038	17q11-q12	NM_015194.1	NP_056009.1	rs142109768	N136N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31258520_G_A	TMEM98	26022	17	31258520	31258520	17q11.2	NM_001033504.1	NP_056359.2	rs11558976	-	0.04	0.026	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	71.429	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-
chr17:31258657_G_A	TMEM98	26022	17	31258657	31258657	17q11.2	NM_001033504.1	NP_056359.2	rs148593533	L37L	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31258686_G_C	TMEM98	26022	17	31258686	31258686	17q11.2	NM_001033504.1	NP_056359.2	rs72817027	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	70	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31260173_C_A	TMEM98	26022	17	31260173	31260173	17q11.2	NM_001033504.1	NP_056359.2	rs55951274	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31261326_G_A	TMEM98	26022	17	31261326	31261326	17q11.2	NM_001033504.1	NP_056359.2	-	C94Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001033504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31261360_C_A	TMEM98	26022	17	31261360	31261360	17q11.2	NM_001033504.1	NP_056359.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31261382_G_A	TMEM98	26022	17	31261382	31261382	17q11.2	NM_001033504.1	NP_056359.2	rs29016	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	50	100	61.538	-	-	-	-	-	48.276	-	-	30.667	-	-	-	-	-	50	-	-	43.75	-	-	56.522	-	61.111	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31268015_C_T	TMEM98	26022	17	31268015	31268015	17q11.2	NM_001033504.1	NP_056359.2	rs28259	-	0.05	0.064	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	87.5	-	-	50	-	-	30	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31268024_A_T	TMEM98	26022	17	31268024	31268024	17q11.2	NM_001033504.1	NP_056359.2	rs28258	-	0.09	0.109	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr17:31318946_*_+TGC	SPACA3	124912	17	31318946	31318946	17q11.2	NM_173847.3	NP_776246.1	rs3052914	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	25	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31319024_A_C	SPACA3	124912	17	31319024	31319024	17q11.2	NM_173847.3	NP_776246.1	rs2188953	-	0.64	0.691	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	88.889	100	100	100	45.455	100	100	-	100	100	72.222	70	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	37.255	70	53.333	100	100	64.286	100	-	100	-	61.765	-	100	-	100	72.727	58.824	58.824	100	66.667	-	-	-	53.846
chr17:31322405_T_C	SPACA3	124912	17	31322405	31322405	17q11.2	NM_173847.3	NP_776246.1	rs114757392	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31322427_G_A	SPACA3	124912	17	31322427	31322427	17q11.2	NM_173847.3	NP_776246.1	rs34727343	R12K	0.01	0.01	0.04	Missense	0.25	Type 1	NM_173847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31322631_G_A	SPACA3	124912	17	31322631	31322631	17q11.2	NM_173847.3	NP_776246.1	rs16967845	C80Y	0.01	0.02	0	Missense	0.998	Type 1	NM_173847	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31322691_A_G	SPACA3	124912	17	31322691	31322691	17q11.2	NM_173847.3	NP_776246.1	rs28963	H100R	0	0.001	0.35	Missense	0.034	Type 1	NM_173847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31324036_C_A	SPACA3	124912	17	31324036	31324036	17q11.2	NM_173847.3	NP_776246.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr17:31324451_C_A	SPACA3	124912	17	31324451	31324451	17q11.2	NM_173847.3	NP_776246.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31324490_C_A	SPACA3	124912	17	31324490	31324490	17q11.2	NM_173847.3	NP_776246.1	rs138285109	T177N	0	0.001	0.09	Missense	0.308	Type 1	NM_173847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31324746_C_T	SPACA3	124912	17	31324746	31324746	17q11.2	NM_173847.3	NP_776246.1	-	H200Y	0	0	0.01	Missense	0.883	Type 2	NM_173847	-	71.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31351014_T_C	ASIC2	40	17	31351014	31351014	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	rs16967895	D354G	0.003	0.003	0.01	Missense	0.751	Type 1	NM_001094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31352932_C_T	ASIC2	40	17	31352932	31352932	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	rs16967902	-	0.004	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31355230_*_+G	ASIC2	40	17	31355230	31355230	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	rs58042873	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.039	100	100	100	100	100
chr17:31355414_C_T	ASIC2	40	17	31355414	31355414	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	rs3025242	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31438905_C_T	ASIC2	40	17	31438905	31438905	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	rs9916605	-	0.06	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:31439113_*_-GA	ASIC2	40	17	31439113	31439114	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31618551_G_A	ASIC2	40	17	31618551	31618551	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	rs9890913	L195L	0.12	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	40	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	47.222	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	65	-	-	-	-	-	-	-
chr17:31618592_C_T	ASIC2	40	17	31618592	31618592	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	-	R181H	0	0	0.13	Missense	0.566	Type 2	NM_183377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-
chr17:31618732_A_G	ASIC2	40	17	31618732	31618732	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	rs9893935	T134T	0.59	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183377	-	100	98.333	-	-	-	53.846	-	92.857	-	93.617	-	-	44	55.769	-	100	100	42.857	38.235	-	36.364	100	53.191	22.222	79.661	100	-	-	-	53.846	-	100	100	100	100	100	75	-	50	-	74.074	-	-	100	100	50	-	63.636	-	100	44.444	100	52.273	100	-	100	-	-	35
chr17:31618732_A_C	ASIC2	40	17	31618732	31618732	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	-	T134T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_183377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32483237_A_G	ASIC2	40	17	32483237	32483237	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	rs2228990	N105N	0.26	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001094	-	-	-	-	44.444	-	37.143	-	-	-	-	-	50	-	-	34.314	-	-	54.43	31.25	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	45.977	-	-	-	-	-	-	52.941	57.895	-	28.235	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	43.434	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32483270_C_G	ASIC2	40	17	32483270	32483270	17q12	NM_183377.1	NP_001085.2	rs2228989	L94L	0.22	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001094	-	-	-	-	51.261	-	41.176	-	-	-	-	-	51.613	-	-	36.719	-	-	48	32.394	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	36.667	66.667	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	43.333	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32583269_T_C	CCL2	6347	17	32583269	32583269	17q11.2-q12	NM_002982.3	NP_002973.1	rs4586	C35C	0.54	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002982	100	100	-	-	44.444	-	-	100	-	-	35.714	-	100	57.143	-	24.294	-	-	51.429	36.364	-	52.326	35.294	100	52.83	24.39	100	26.724	100	60	100	-	100	100	72.973	-	38.667	75	45.614	100	67.5	42.623	-	-	100	-	-	100	28	100	-	73.913	44.954	-	-	-	-	-	-	32.258
chr17:32597364_C_A	CCL7	6354	17	32597364	32597364	17q11.2-q12	NM_006273.3	NP_006264.2	-	P19T	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_006273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32598337_G_A	CCL7	6354	17	32598337	32598337	17q11.2-q12	NM_006273.3	NP_006264.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32598338_G_A	CCL7	6354	17	32598338	32598338	17q11.2-q12	NM_006273.3	NP_006264.2	rs70937036	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32612894_G_A	CCL11	6356	17	32612894	32612894	17q12	NM_002986.2	NP_002977.1	rs1129844	A23T	0.14	0.151	-1	Missense	0	Type 1	NM_002986	-	-	100	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	66.667	-	-	64.286	-	-	76.923	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr17:32614224_G_T	CCL11	6356	17	32614224	32614224	17q12	NM_002986.2	NP_002977.1	rs143782300	V62V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32647328_C_T	CCL8	6355	17	32647328	32647328	17q11.2	NM_005623.2	NP_005614.2	-	I39I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32647357_A_T	CCL8	6355	17	32647357	32647357	17q11.2	NM_005623.2	NP_005614.2	rs34202026	E49V	0.01	0.016	0.06	Missense	0.02	Type 1	NM_005623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32647382_C_A	CCL8	6355	17	32647382	32647382	17q11.2	NM_005623.2	NP_005614.2	rs34027928	I57I	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32647436_A_G	CCL8	6355	17	32647436	32647436	17q11.2	NM_005623.2	NP_005614.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32647831_A_C	CCL8	6355	17	32647831	32647831	17q11.2	NM_005623.2	NP_005614.2	rs1133763	K69Q	0.2	0.131	0.16	Missense	0.981	Type 1	NM_005623	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	28.261	-	-	28.571	-	21.212	-	-	-	-	-	57.143	54.167	54.545	-	26.19	-	-	100	52.941	100	-	-	-	-	-	-	70	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	100	40	-	-	-	23.404
chr17:32683554_C_A	CCL13	6357	17	32683554	32683554	17q11.2	NM_005408.2	NP_005399.1	-	V3V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32687645_A_G	CCL1	6346	17	32687645	32687645	17q12	NM_002981.2	NP_002972.1	-	L75S	0	0	1	Missense	0.019	Type 2	NM_002981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32690121_A_G	CCL1	6346	17	32690121	32690121	17q12	NM_002981.2	NP_002972.1	-	D20D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32905936_G_T	C17orf102	400591	17	32905936	32905936	17q12	NM_207454.2	NP_997337.2	-	L122M	0	0	-1	Missense	0.213	Type 2	NM_207454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32906008_C_G	C17orf102	400591	17	32906008	32906008	17q12	NM_207454.2	NP_997337.2	rs58529418	G98R	0.14	0.077	-1	Missense	0.185	Type 1	NM_207454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	84.615	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32906038_G_C	C17orf102	400591	17	32906038	32906038	17q12	NM_207454.2	NP_997337.2	rs117721431	R88G	0.03	0.043	-1	Missense	0.112	Type 1	NM_207454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32906139_C_T	C17orf102	400591	17	32906139	32906139	17q12	NM_207454.2	NP_997337.2	-	R54Q	0	0.001	-1	Missense	0.405	Type 1	NM_207454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-
chr17:32908036_C_T	TMEM132E	124842	17	32908036	32908036	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	rs79263247	-	0.14	0.11	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	47.368	-	-	-	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	19.048	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32908064_T_C	TMEM132E	124842	17	32908064	32908064	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	rs4795938	-	0.88	0.893	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	45.455	100	100	-	100	-	77.778	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	42.105	100	100	100	100	-	100	-
chr17:32953258_G_A	TMEM132E	124842	17	32953258	32953258	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	rs4795954	E60E	0.17	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207313	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	45.455	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32954040_C_T	TMEM132E	124842	17	32954040	32954040	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	rs150343983	S231L	0.001	0.002	0.21	Missense	0.774	Type 1	NM_207313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32956042_G_A	TMEM132E	124842	17	32956042	32956042	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	-	G296D	0	0	0.58	Missense	0.042	Type 2	NM_207313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32957114_G_A	TMEM132E	124842	17	32957114	32957114	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	rs56879769	V386I	0.04	0.054	0.28	Missense	0.031	Type 1	NM_207313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32957144_G_A	TMEM132E	124842	17	32957144	32957144	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	-	E396K	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_207313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32959855_T_G	TMEM132E	124842	17	32959855	32959855	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	-	L449V	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_207313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32959918_C_A	TMEM132E	124842	17	32959918	32959918	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	-	P470T	0	0	0.53	Missense	0.028	Type 2	NM_207313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32959926_G_T	TMEM132E	124842	17	32959926	32959926	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	-	R472R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32961842_G_A	TMEM132E	124842	17	32961842	32961842	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	-	E481E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32962004_C_T	TMEM132E	124842	17	32962004	32962004	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	rs73988752	T535T	0.06	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32962050_C_T	TMEM132E	124842	17	32962050	32962050	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	rs75594429	H551Y	0.02	0.023	0.11	Missense	0.008	Type 1	NM_207313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32962064_C_A	TMEM132E	124842	17	32962064	32962064	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	rs111689642	S555R	0.01	0.019	0.14	Missense	0	Type 1	NM_207313	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:32964189_C_G	TMEM132E	124842	17	32964189	32964189	17q12	NM_207313.1	NP_997196.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33255068_C_A	CCT6B	10693	17	33255068	33255068	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	rs114865032	X494L	0.001	0.002	0.96	Read_through	0.4	Type 1	NM_001193529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33258039_T_C	CCT6B	10693	17	33258039	33258039	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	-	Q423R	0	0	0.05	Missense	0.072	Type 2	NM_001193529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33266394_T_C	CCT6B	10693	17	33266394	33266394	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33267639_C_T	CCT6B	10693	17	33267639	33267639	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	-	G259E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001193529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33269591_A_C	CCT6B	10693	17	33269591	33269591	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	-	F229C	0	0	0	Missense	0.9	Type 2	NM_001193529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33269638_A_G	CCT6B	10693	17	33269638	33269638	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	-	Y213Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33269648_C_G	CCT6B	10693	17	33269648	33269648	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	rs2230553	G210A	0.27	0.302	0.01	Missense	0.116	Type 1	NM_001193529	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	26.667	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr17:33286621_C_T	CCT6B	10693	17	33286621	33286621	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	rs17852354	V62V	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193529	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33286664_A_G	CCT6B	10693	17	33286664	33286664	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	rs2230552	V48A	0.29	0.181	0	Missense	0.789	Type 1	NM_001193529	-	-	-	100	-	100	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.787	-	-	-	80	-	-	-	-	38.889	-	45	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25.275	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:33288260_C_G	CCT6B	10693	17	33288260	33288260	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33288363_C_T	CCT6B	10693	17	33288363	33288363	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	rs9635769	R17Q	0.57	0.489	0.45	Missense	0.21	Type 1	NM_001193529	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	33.663	-	100	44.643	-	52.991	100	100	46.377	24.561	-	-	52.83	-	50	29.762	-	100	-	80	100	-	-	-	100	-	47.541	76	41.667	100	35.714	26.582	100	-	-	-	-	100	62.069	100	-	-	-	100	-	68.75	100	50	100	50
chr17:33288443_*_-AA	CCT6B	10693	17	33288443	33288444	17q12	NM_006584.3	NP_001180458.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33288882_T_G	ZNF830	91603	17	33288882	33288882	17q12	NM_052857.3	NP_443089.3	rs931196	H99Q	0.9	0.885	0.41	Missense	0.315	Type 1	NM_052857	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	98.182	100	100	98.462	100	44.118	60.714	100	100	100	-	100	100	47.541	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:33288912_C_T	ZNF830	91603	17	33288912	33288912	17q12	NM_052857.3	NP_443089.3	-	D109D	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33289046_G_C	ZNF830	91603	17	33289046	33289046	17q12	NM_052857.3	NP_443089.3	rs3744355	S154T	0.15	0.076	0.4	Missense	0	Type 1	NM_052857	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.283	-	-	-	67.647	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33289438_A_G	ZNF830	91603	17	33289438	33289438	17q12	NM_052857.3	NP_443089.3	-	N285D	0	0.00019	0.34	Missense	0.999	Type 1	NM_052857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33313045_G_T	LIG3	3980	17	33313045	33313045	17q11.2-q12	NM_013975.3	NP_002302.2	-	A196S	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_002311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33316592_C_T	LIG3	3980	17	33316592	33316592	17q11.2-q12	NM_013975.3	NP_002302.2	-	R267X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_002311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33318862_G_A	LIG3	3980	17	33318862	33318862	17q11.2-q12	NM_013975.3	NP_002302.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33325640_G_T	LIG3	3980	17	33325640	33325640	17q11.2-q12	NM_013975.3	NP_002302.2	-	G669G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33326780_G_A	LIG3	3980	17	33326780	33326780	17q11.2-q12	NM_013975.3	NP_002302.2	rs2066505	-	0.25	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	28.571	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-
chr17:33328257_G_A	LIG3	3980	17	33328257	33328257	17q11.2-q12	NM_013975.3	NP_002302.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33329103_G_A	LIG3	3980	17	33329103	33329103	17q11.2-q12	NM_013975.3	NP_002302.2	-	S885N	0	0	0.71	Missense	0	Type 2	NM_002311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33329792_C_T	LIG3	3980	17	33329792	33329792	17q11.2-q12	NM_013975.3	NP_002302.2	rs35956074	T927M	0	0.00009	0.05	Missense	0.057	Type 1	NM_002311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33338959_A_G	RAD51L3-RFFL	100529207	17	33338959	33338959	17q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33348370_G_T	RAD51L3-RFFL	100529207	17	33348370	33348370	17q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33348726_G_T	RFFL	117584	17	33348726	33348726	17q12	NM_001017368.1	NP_001017368.1	-	C85X	0	0	0	Nonsense	0.72	Type 2	NM_001017368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33427971_G_T	RAD51D	5892	17	33427971	33427971	17q11	NM_133629.2	NP_598332.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33430313_T_C	RAD51D	5892	17	33430313	33430313	17q11	NM_133629.2	NP_598332.1	rs28363284	E121G	0.01	0.013	0.01	Missense	0.777	Type 1	NM_133629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33433487_C_T	RAD51D	5892	17	33433487	33433487	17q11	NM_133629.2	NP_598332.1	rs4796033	R53Q	0.1	0.105	0.96	Missense	0	Type 1	NM_133629	-	-	-	-	42.308	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.163	-	-	-	100	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	100	-
chr17:33434402_C_T	RAD51D	5892	17	33434402	33434402	17q11	NM_133629.2	NP_598332.1	-	G130S	0	0	0	Missense	0.651	Type 2	NM_001142571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33445549_G_A	RAD51D	5892	17	33445549	33445549	17q11	NM_133629.2	NP_598332.1	rs9901455	S78S	0.19	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002878	-	-	-	-	45.528	-	-	100	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	34.524	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-
chr17:33448701_C_T	FNDC8	54752	17	33448701	33448701	17q12	NM_017559.2	NP_060029.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33448818_T_C	FNDC8	54752	17	33448818	33448818	17q12	NM_017559.2	NP_060029.1	rs1871892	S36P	0.8	0.74	-1	Missense	0	Type 1	NM_017559	100	100	100	-	100	100	69.231	100	-	100	-	100	38.298	55.556	100	42.541	100	-	52.632	70.69	38.182	55.263	100	100	62.857	26.761	100	60	100	100	100	100	100	100	41.176	100	55.556	32.432	52.941	50	100	100	48	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	98.63	100	100	41.667	100	31.818
chr17:33454210_A_G	FNDC8	54752	17	33454210	33454210	17q12	NM_017559.2	NP_060029.1	-	K120R	0	0.00009	-1	Missense	0.08	Type 1	NM_017559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33454415_C_A	FNDC8	54752	17	33454415	33454415	17q12	NM_017559.2	NP_060029.1	rs2306508	T188T	0.45	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017559	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	94.69	-	33.824	100	-	100	-	47.794	-	-	-	61.538	100	46.341	-	-	45.833	100	35.897	-	100	-	-	18.182	-	-	18.605	-	-	40	100	45.918	35.714	-	-	39.781	94.737	100	100	100	100	100	-	-	35	100	-	-	40.909
chr17:33460193_C_T	NLE1	54475	17	33460193	33460193	17q12	NM_018096.3	NP_001014445.1	-	R189Q	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001014445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33460220_G_A	NLE1	54475	17	33460220	33460220	17q12	NM_018096.3	NP_001014445.1	-	A180V	0	0	0.12	Missense	0.113	Type 2	NM_001014445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33460373_G_A	NLE1	54475	17	33460373	33460373	17q12	NM_018096.3	NP_001014445.1	rs139404544	P161P	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-
chr17:33460485_G_A	NLE1	54475	17	33460485	33460485	17q12	NM_018096.3	NP_001014445.1	-	A124V	0	0	0.02	Missense	0.468	Type 2	NM_001014445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33464864_C_T	NLE1	54475	17	33464864	33464864	17q12	NM_018096.3	NP_001014445.1	rs7215209	R169K	0.82	0.77	1	Missense	0	Type 1	NM_018096	100	100	100	-	100	100	54.545	100	-	100	-	100	49.02	39.474	100	31.414	100	-	41.176	63.75	100	46.835	100	100	42.222	19.444	100	50.685	100	100	100	100	100	100	23.529	100	64.341	26.531	57.447	63.889	100	100	40.58	76.19	100	100	100	100	100	100	100	100	47.945	-	100	100	100	39.13	100	43.119
chr17:33467041_G_A	NLE1	54475	17	33467041	33467041	17q12	NM_018096.3	NP_001014445.1	-	I69I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33467052_C_T	NLE1	54475	17	33467052	33467052	17q12	NM_018096.3	NP_001014445.1	rs144542845	D66N	0	0.00046	0.06	Missense	0.094	Type 1	NM_018096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33469279_G_C	NLE1	54475	17	33469279	33469279	17q12	NM_018096.3	NP_001014445.1	rs1471615	P6A	0.98	0.986	0.53	Missense	0	Type 1	NM_018096	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:33475301_G_A	UNC45B	146862	17	33475301	33475301	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	-	V7I	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33476001_G_A	UNC45B	146862	17	33476001	33476001	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs16970659	V60I	0.04	0.029	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001033576	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	43	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33477242_G_A	UNC45B	146862	17	33477242	33477242	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs80100968	K127K	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033576	-	97.826	-	-	-	-	-	-	-	-	36.239	-	-	-	48.864	58.188	-	-	-	33.858	-	-	-	-	-	67.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	75.309	-	-	-	-	-	-	-	-	37.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	47.619
chr17:33479916_G_A	UNC45B	146862	17	33479916	33479916	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	-	R129Q	0	0	0.07	Missense	0.33	Type 2	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33482484_G_T	UNC45B	146862	17	33482484	33482484	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33486554_G_A	UNC45B	146862	17	33486554	33486554	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	-	V323V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33490991_G_A	UNC45B	146862	17	33490991	33490991	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs8079654	-	0.05	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44	-	58.333	-	100	-	55.556	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	100	100	-	-	72.414	-	63.158	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33491150_C_T	UNC45B	146862	17	33491150	33491150	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	-	R372R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33491164_A_G	UNC45B	146862	17	33491164	33491164	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs41389545	K377R	0.01	0.008	0.49	Missense	0.004	Type 1	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33495181_G_A	UNC45B	146862	17	33495181	33495181	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	-	G418E	0	0	0.56	Missense	0.002	Type 2	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33497143_A_G	UNC45B	146862	17	33497143	33497143	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	-	N520D	0	0	0.08	Missense	0.976	Type 2	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33497250_G_T	UNC45B	146862	17	33497250	33497250	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs139081277	L555L	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33498439_C_T	UNC45B	146862	17	33498439	33498439	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs8075756	L596L	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33501432_C_T	UNC45B	146862	17	33501432	33501432	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs1384220	-	0.58	0.529	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	44	-	100	-	-	56.41	100	34.286	100	-	100	73.333	84.211	100	64.706	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	57.143	57.143	100	-	46.154	-	100	100	100	100	40	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	52.941
chr17:33504148_G_A	UNC45B	146862	17	33504148	33504148	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs137917897	R713Q	0.004	0.005	0	Missense	0.86	Type 1	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33507724_G_A	UNC45B	146862	17	33507724	33507724	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs116910034	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33510404_T_C	UNC45B	146862	17	33510404	33510404	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs11657916	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33513301_T_C	UNC45B	146862	17	33513301	33513301	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33513337_T_A	UNC45B	146862	17	33513337	33513337	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs11654824	I850N	0.05	0.053	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	47.664	55.556	-	-	-	-	34.848	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33513344_G_A	UNC45B	146862	17	33513344	33513344	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	-	Q852Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33513591_A_C	UNC45B	146862	17	33513591	33513591	17q12	NM_001033576.1	NP_001028748.1	rs3744365	-	0.15	0.174	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	100	-	-	-	47.273	44.304	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	65	37.895	-	-	-	100	-	100	-
chr17:33585954_T_G	SLFN5	162394	17	33585954	33585954	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	-	F82C	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33586144_G_A	SLFN5	162394	17	33586144	33586144	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	rs143657402	T145T	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33586198_A_G	SLFN5	162394	17	33586198	33586198	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	-	Q163Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33586207_T_C	SLFN5	162394	17	33586207	33586207	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	rs148155981	G166G	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33591443_T_A	SLFN5	162394	17	33591443	33591443	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	rs149681835	D460E	0	0.001	-1	Missense	0.978	Type 1	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr17:33592194_C_G	SLFN5	162394	17	33592194	33592194	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	rs117695297	R655G	0.02	0.008	-1	Missense	1	Type 1	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.216	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33592310_C_T	SLFN5	162394	17	33592310	33592310	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	-	C693C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33592323_C_G	SLFN5	162394	17	33592323	33592323	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	rs113644060	P698A	0.02	0.024	-1	Missense	0.033	Type 1	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33592529_G_T	SLFN5	162394	17	33592529	33592529	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	-	L766F	0	0	-1	Missense	0.912	Type 2	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33592530_G_T	SLFN5	162394	17	33592530	33592530	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	-	E767X	0	0	-1	Nonsense	0.667	Type 2	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33592552_C_T	SLFN5	162394	17	33592552	33592552	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	rs139492143	A774V	0.001	0.00019	-1	Missense	0.912	Type 1	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33592591_C_T	SLFN5	162394	17	33592591	33592591	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	rs11651240	P787L	0.25	0.343	-1	Missense	0.998	Type 1	NM_144975	-	-	-	100	42.373	-	100	100	-	100	-	-	100	50	-	41.808	-	-	-	-	25	34.286	-	36.364	-	40.476	100	46.875	100	100	50	51.22	100	100	-	-	57.377	20.833	100	-	73.333	-	-	100	100	100	46.154	100	41.379	100	100	57.143	-	50	100	100	100	58.824	-	-
chr17:33592621_C_T	SLFN5	162394	17	33592621	33592621	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	rs2291189	A797V	0.15	0.082	-1	Missense	0	Type 1	NM_144975	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	30.769	-	-	-	-	-	98.649	-
chr17:33592691_T_C	SLFN5	162394	17	33592691	33592691	17q12	NM_144975.3	NP_659412.3	-	H820H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33687416_C_T	SLFN11	91607	17	33687416	33687416	17q12	NM_001104589.1	NP_001098057.1	rs938298	-	0.42	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	77.273	-	100	-	-	100	40.541	-	-	-	-	19.048	85.714	-	80	56.25	-	42.308	-	-	100	52.778	-	-	-	100	-	58.333	53.125	-	-	100	66.667	100	56.25
chr17:33689926_T_C	SLFN11	91607	17	33689926	33689926	17q12	NM_001104589.1	NP_001098057.1	rs4796077	N301D	0.97	0.961	1	Missense	0	Type 1	NM_152270	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	98.83	100	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:33689956_G_A	SLFN11	91607	17	33689956	33689956	17q12	NM_001104589.1	NP_001098057.1	rs114962374	R291C	0.004	0.003	0.08	Missense	0	Type 1	NM_152270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33690466_C_A	SLFN11	91607	17	33690466	33690466	17q12	NM_001104589.1	NP_001098057.1	rs12453150	V121F	0.45	0.443	0.18	Missense	0	Type 1	NM_152270	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	56.627	97.619	-	100	100	-	100	-	-	97.561	66.667	-	-	100	100	-	100	-	100	47.368	-	52.632	100	100	20.635	100	60	17.949	52.381	-	35.294	100	50.847	50	100	-	48.98	100	-	100	-	72.727	54.545	48.75	-	64.865	-	-	-	47.222
chr17:33690619_G_T	SLFN11	91607	17	33690619	33690619	17q12	NM_001104589.1	NP_001098057.1	rs72825958	P70T	0.1	0.149	0.15	Missense	0.419	Type 1	NM_152270	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	99.579	-	100	-	-	36.585	-	40.625	-	-	27.742	-	-	-	44.444	-	-	-	-	68.421	-	-	-	41.429	32.692	-	-	-	30	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	100	-	-	62.222	-	-
chr17:33690693_C_T	SLFN11	91607	17	33690693	33690693	17q12	NM_001104589.1	NP_001098057.1	-	R45K	0.001	0	0.23	Missense	0.006	Type 1	NM_152270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	47.475	45.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33690760_C_T	SLFN11	91607	17	33690760	33690760	17q12	NM_001104589.1	NP_001098057.1	-	E23K	0	0	0.17	Missense	0.002	Type 2	NM_152270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33738873_C_T	SLFN12	55106	17	33738873	33738873	17q12	NM_018042.3	NP_060512.3	-	K407K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.216	-	-	-	-
chr17:33749256_G_A	SLFN12	55106	17	33749256	33749256	17q12	NM_018042.3	NP_060512.3	-	I264I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	60.377	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33749511_G_T	SLFN12	55106	17	33749511	33749511	17q12	NM_018042.3	NP_060512.3	-	A179A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33749546_A_G	SLFN12	55106	17	33749546	33749546	17q12	NM_018042.3	NP_060512.3	rs2586514	C168R	0.58	0.61	0.24	Missense	0.958	Type 1	NM_018042	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	82.301	98.387	-	51.429	43.333	36.496	50	-	40.351	27.778	28.333	100	63.333	100	-	-	100	35.714	-	-	100	45.652	100	100	-	-	100	74.074	100	100	47.619	100	100	41.667	-	100	100	-	-	-	-	100	41.818	50.847	100	70.588	100	56.25	99.27	-
chr17:33749919_A_C	SLFN12	55106	17	33749919	33749919	17q12	NM_018042.3	NP_060512.3	rs1849733	S43R	0.42	0.435	0.07	Missense	0.45	Type 1	NM_018042	-	100	99.225	100	99.667	-	100	100	100	-	85.992	91.525	-	33.333	47.917	40.661	48.235	-	44.762	35.417	32.479	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	43.243	100	100	23.457	-	34.615	67.273	35.185	100	52.5	100	100	-	-	100	48.128	-	-	-	-	66.667	50	50.467	100	-	100	47.059	100	-
chr17:33770802_C_T	SLFN13	146857	17	33770802	33770802	17q12	NM_144682.5	NP_653283.3	rs10512469	-	0.36	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	36.041	-	45.556	34.211	-	-	-	-	-	-	19.643	-	65.625	-	100	78.571	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	100	-	-	37.037	-	-
chr17:33770934_G_A	SLFN13	146857	17	33770934	33770934	17q12	NM_144682.5	NP_653283.3	-	P358S	0	0	1	Missense	0.87	Type 2	NM_144682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33771851_A_G	SLFN13	146857	17	33771851	33771851	17q12	NM_144682.5	NP_653283.3	rs9896246	V283V	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33771996_G_A	SLFN13	146857	17	33771996	33771996	17q12	NM_144682.5	NP_653283.3	rs72483216	S235F	0.07	0.028	-1	Missense	0.888	Type 1	NM_144682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33772163_T_C	SLFN13	146857	17	33772163	33772163	17q12	NM_144682.5	NP_653283.3	rs28446134	V179V	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33772329_T_C	SLFN13	146857	17	33772329	33772329	17q12	NM_144682.5	NP_653283.3	rs115352354	N124S	0.01	0.02	-1	Missense	0.061	Type 1	NM_144682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33772608_C_T	SLFN13	146857	17	33772608	33772608	17q12	NM_144682.5	NP_653283.3	-	R31K	0	0	-1	Missense	0.99	Type 2	NM_144682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33772658_G_T	SLFN13	146857	17	33772658	33772658	17q12	NM_144682.5	NP_653283.3	rs8072510	Y14X	0.11	0.096	-1	Nonsense	0.444	Type 1	NM_144682	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	42.424	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	68.571	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:33772689_T_C	SLFN13	146857	17	33772689	33772689	17q12	NM_144682.5	NP_653283.3	rs12943866	N4S	0.05	0.076	0	Missense	0.205	Type 1	NM_144682	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	66.667	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33903001_A_C	PEX12	5193	17	33903001	33903001	17q12	NM_000286.2	NP_000277.1	-	S294A	0	0	0.31	Missense	0.092	Type 2	NM_000286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33904286_G_A	PEX12	5193	17	33904286	33904286	17q12	NM_000286.2	NP_000277.1	rs138731505	R151C	0.001	0.002	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_000286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33905021_T_C	PEX12	5193	17	33905021	33905021	17q12	NM_000286.2	NP_000277.1	rs143621995	H7R	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_000286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33921106_C_A	AP2B1	163	17	33921106	33921106	17q11.2-q12	NM_001030006.1	NP_001025177.1	rs117097051	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33932871_C_T	AP2B1	163	17	33932871	33932871	17q11.2-q12	NM_001030006.1	NP_001025177.1	rs189548384	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33954527_C_G	AP2B1	163	17	33954527	33954527	17q11.2-q12	NM_001030006.1	NP_001025177.1	rs10491114	-	0.09	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33954561_A_G	AP2B1	163	17	33954561	33954561	17q11.2-q12	NM_001030006.1	NP_001025177.1	rs75605195	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33966657_C_T	AP2B1	163	17	33966657	33966657	17q11.2-q12	NM_001030006.1	NP_001025177.1	-	L439L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001030006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:33977538_C_G	AP2B1	163	17	33977538	33977538	17q11.2-q12	NM_001030006.1	NP_001025177.1	rs12943224	-	0.05	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	26.882	-	-	-	-	79.762	-	27.059	-	-	-	-	-	-	-	-	62.136	25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-
chr17:33998904_T_C	AP2B1	163	17	33998904	33998904	17q11.2-q12	NM_001030006.1	NP_001025177.1	rs17670584	Y707Y	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001282	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	25	-	-	-	-	70	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	21.818	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr17:34062264_G_A	RASL10B	91608	17	34062264	34062264	17q12	NM_033315.3	NP_201572.1	-	V21M	0	0	0.01	Missense	0.873	Type 2	NM_033315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34067370_G_T	RASL10B	91608	17	34067370	34067370	17q12	NM_033315.3	NP_201572.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34067394_G_C	RASL10B	91608	17	34067394	34067394	17q12	NM_033315.3	NP_201572.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34067558_A_C	RASL10B	91608	17	34067558	34067558	17q12	NM_033315.3	NP_201572.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34072031_G_A	GAS2L2	246176	17	34072031	34072031	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	rs56386706	R829W	0.03	0.04	0	Missense	0.635	Type 1	NM_139285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.177	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-
chr17:34072264_G_T	GAS2L2	246176	17	34072264	34072264	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	rs112426189	A751D	0.01	0.022	0	Missense	0.019	Type 1	NM_139285	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34072386_A_G	GAS2L2	246176	17	34072386	34072386	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	rs78157254	S710S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34072530_G_C	GAS2L2	246176	17	34072530	34072530	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	-	S662S	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139285	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34072547_C_A	GAS2L2	246176	17	34072547	34072547	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	-	E657X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_139285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34072555_G_A	GAS2L2	246176	17	34072555	34072555	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	rs3744374	A654V	0.22	0.271	0	Missense	0	Type 1	NM_139285	-	-	-	-	23.214	-	-	-	100	-	40.323	100	42.857	-	44.444	-	-	-	-	-	45.098	-	30.303	50	-	-	-	-	100	-	70	44.444	-	-	-	100	-	-	-	85.714	-	55.769	100	-	-	100	-	-	41.667	-	100	-	51.515	-	100	100	-	100	100	-
chr17:34072898_C_T	GAS2L2	246176	17	34072898	34072898	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	rs12602590	A540T	0.13	0.066	0	Missense	0.289	Type 1	NM_139285	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr17:34073171_C_A	GAS2L2	246176	17	34073171	34073171	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	-	G449W	0	0	0.01	Missense	0.191	Type 2	NM_139285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34073265_G_T	GAS2L2	246176	17	34073265	34073265	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	-	P417P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34073403_A_G	GAS2L2	246176	17	34073403	34073403	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	rs73990296	S371S	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34074233_*_-ACTT	GAS2L2	246176	17	34074233	34074236	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	-	295_296del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_139285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34076138_G_A	GAS2L2	246176	17	34076138	34076138	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	-	I242I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34077232_G_A	GAS2L2	246176	17	34077232	34077232	17q12	NM_139285.3	NP_644814.1	rs11654604	A164V	0.16	0.133	0.04	Missense	0.042	Type 1	NM_139285	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	37.5	-	-	85	-	-	-	-	-	-	62.5	47.826	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	41.667
chr17:34147012_A_C	TAF15	8148	17	34147012	34147012	17q11.1-q11.2	NM_003487.3	NP_003478.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34147110_A_C	TAF15	8148	17	34147110	34147110	17q11.1-q11.2	NM_003487.3	NP_003478.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34151078_G_C	TAF15	8148	17	34151078	34151078	17q11.1-q11.2	NM_003487.3	NP_003478.1	rs4251755	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34151257_*_-TTT	TAF15	8148	17	34151257	34151259	17q11.1-q11.2	NM_003487.3	NP_003478.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34163232_T_C	TAF15	8148	17	34163232	34163232	17q11.1-q11.2	NM_003487.3	NP_003478.1	-	I254T	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_003487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34165594_G_T	TAF15	8148	17	34165594	34165594	17q11.1-q11.2	NM_003487.3	NP_003478.1	rs4251772	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34165605_*_+T	TAF15	8148	17	34165605	34165605	17q11.1-q11.2	NM_003487.3	NP_003478.1	rs4251773	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34169376_G_T	TAF15	8148	17	34169376	34169376	17q11.1-q11.2	NM_003487.3	NP_003478.1	-	E304X	0	0	-1	Nonsense	0.738	Type 2	NM_003487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34171301_A_C	TAF15	8148	17	34171301	34171301	17q11.1-q11.2	NM_003487.3	NP_003478.1	-	N366T	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_003487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34171452_G_A	TAF15	8148	17	34171452	34171452	17q11.1-q11.2	NM_003487.3	NP_003478.1	rs4251784	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02
chr17:34171525_C_T	TAF15	8148	17	34171525	34171525	17q11.1-q11.2	NM_003487.3	NP_003478.1	-	R405C	0	0.00009	-1	Missense	0.791	Type 1	NM_003487	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34182092_C_T	HEATR9	256957	17	34182092	34182092	17q12	NM_152781.2	NP_689994.2	rs115378033	R563Q	0.004	0.005	0.25	Missense	0.028	Type 1	NM_152781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34182130_G_A	HEATR9	256957	17	34182130	34182130	17q12	NM_152781.2	NP_689994.2	-	V550V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34182341_G_A	HEATR9	256957	17	34182341	34182341	17q12	NM_152781.2	NP_689994.2	rs2306630	S480F	0.2	0.149	0.15	Missense	0	Type 1	NM_152781	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.372	-	49.074	-	51.282	-	-	-	-	-	21.212	50.476	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	43.678	-	-	77.778	-	-	-	-	-	60	61.165	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	100	-	-	44.118
chr17:34182661_T_C	HEATR9	256957	17	34182661	34182661	17q12	NM_152781.2	NP_689994.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34185270_C_G	HEATR9	256957	17	34185270	34185270	17q12	NM_152781.2	NP_689994.2	-	Q362H	0	0.00037	0.24	Missense	0.985	Type 1	NM_152781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34185370_C_T	HEATR9	256957	17	34185370	34185370	17q12	NM_152781.2	NP_689994.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34185540_*_-G	HEATR9	256957	17	34185540	34185540	17q12	NM_152781.2	NP_689994.2	rs112950924	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	57.692	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	68.966	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.706	100	-	-	-
chr17:34186013_G_A	HEATR9	256957	17	34186013	34186013	17q12	NM_152781.2	NP_689994.2	rs116659120	S273L	0.002	0.003	0.09	Missense	0.956	Type 1	NM_152781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34186062_C_T	HEATR9	256957	17	34186062	34186062	17q12	NM_152781.2	NP_689994.2	rs151043108	G257R	0	0.00019	0.14	Missense	0.358	Type 1	NM_152781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34191867_G_A	HEATR9	256957	17	34191867	34191867	17q12	NM_152781.2	NP_689994.2	-	H116H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34192351_G_A	HEATR9	256957	17	34192351	34192351	17q12	NM_152781.2	NP_689994.2	rs141724302	P63L	0.002	0.008	0	Missense	0.997	Type 1	NM_152781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:34249698_A_C	RDM1	201299	17	34249698	34249698	17q11.2	NM_001163124.1	NP_001156592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34251575_C_T	RDM1	201299	17	34251575	34251575	17q11.2	NM_001163124.1	NP_001156592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34252537_A_C	RDM1	201299	17	34252537	34252537	17q11.2	NM_001163124.1	NP_001156592.1	rs2251660	C104W	0.24	0.243	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001163122	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	51.493	-	35.616	-	35.484	-	-	100	52	-	20.588	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	64	-	-	65	-	-	-	-	-	44	64	44.737	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	52.174	100	38.889	-	42.857
chr17:34257644_C_T	RDM1	201299	17	34257644	34257644	17q11.2	NM_001163124.1	NP_001156592.1	-	A30T	0	0	0.04	Missense	0.624	Type 2	NM_001034836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34257698_C_G	RDM1	201299	17	34257698	34257698	17q11.2	NM_001163124.1	NP_001156592.1	-	E12Q	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001034836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34257722_A_G	RDM1	201299	17	34257722	34257722	17q11.2	NM_001163124.1	NP_001156592.1	-	L4L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001034836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34261780_C_T	LYZL6	57151	17	34261780	34261780	17q11.2	NM_001199951.1	NP_065159.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34264832_C_G	LYZL6	57151	17	34264832	34264832	17q11.2	NM_001199951.1	NP_065159.1	rs146693110	Q76H	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_020426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr17:34264859_A_G	LYZL6	57151	17	34264859	34264859	17q11.2	NM_001199951.1	NP_065159.1	rs2280783	D67D	0.14	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020426	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	50	-	-	-	-	-	-	35.556	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34264862_T_C	LYZL6	57151	17	34264862	34264862	17q11.2	NM_001199951.1	NP_065159.1	rs1052266	A66A	0.1	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020426	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.939	-	57.377	-	53.125	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	56	65.079	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70	-	44
chr17:34266179_C_G	LYZL6	57151	17	34266179	34266179	17q11.2	NM_001199951.1	NP_065159.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr17:34304605_C_A	CCL16	6360	17	34304605	34304605	17q11.2	NM_004590.2	NP_004581.1	rs79254649	Q120H	0.05	0.04	0	Missense	0	Type 1	NM_004590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34304680_C_T	CCL16	6360	17	34304680	34304680	17q11.2	NM_004590.2	NP_004581.1	rs74842203	L95L	0.05	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34305164_A_C	CCL16	6360	17	34305164	34305164	17q11.2	NM_004590.2	NP_004581.1	rs11080369	-	0.09	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34311387_T_C	CCL14	6358	17	34311387	34311387	17q11.2	NM_032962.4	NP_116739.1	rs16971802	K61E	0.06	0.08	0.01	Missense	0.854	Type 1	NM_032963	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	44.828	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34313612_G_A	CCL14	6358	17	34313612	34313612	17q11.2	NM_032962.4	NP_116739.1	rs75238886	S25F	0.03	0.028	0	Missense	0.982	Type 1	NM_032962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34313674_G_A	CCL14	6358	17	34313674	34313674	17q11.2	NM_032962.4	NP_116739.1	rs113937434	S4S	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34328461_A_G	CCL15	6359	17	34328461	34328461	17q11.2	NM_032965.4	NP_116741.1	rs854625	I24T	0.78	0.826	0.38	Missense	0	Type 1	NM_032965	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	100	100	100	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr17:34340284_C_T	CCL23	6368	17	34340284	34340284	17q12	NM_145898.2	NP_005055.2	rs1003645	V123M	0.58	0.606	0.92	Missense	0.17	Type 1	NM_005064	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	27.778	100	100	-	-	-	40	72.727	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	69.231	100	-	100	100	100	100	50	-	100	100	100
chr17:34340777_C_T	CCL23	6368	17	34340777	34340777	17q12	NM_145898.2	NP_005055.2	rs113634985	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34340834_G_A	CCL23	6368	17	34340834	34340834	17q12	NM_145898.2	NP_005055.2	rs11657605	L84L	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005064	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.096	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34340854_G_A	CCL23	6368	17	34340854	34340854	17q12	NM_145898.2	NP_005055.2	-	R78X	0	0	1	Nonsense	0.696	Type 2	NM_005064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34391783_C_T	CCL18	6362	17	34391783	34391783	17q11.2	NM_002988.2	NP_002979.1	rs2015070	-	0.1	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	47.761	33.333	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr17:34397848_T_C	CCL18	6362	17	34397848	34397848	17q11.2	NM_002988.2	NP_002979.1	-	W37R	0	0	1	Missense	0.005	Type 2	NM_002988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34842797_C_G	ZNHIT3	9326	17	34842797	34842797	17q12	NM_004773.2	NP_004764.1	-	F35L	0	0	0.06	Missense	0.993	Type 2	NM_004773	33.333	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34842798_C_G	ZNHIT3	9326	17	34842798	34842798	17q12	NM_004773.2	NP_004764.1	-	R36G	0	0	0.02	Missense	0.973	Type 2	NM_004773	33.333	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34842799_G_A	ZNHIT3	9326	17	34842799	34842799	17q12	NM_004773.2	NP_004764.1	-	R36Q	0	0	0.31	Missense	0.124	Type 2	NM_004773	35.294	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34842805_A_C	ZNHIT3	9326	17	34842805	34842805	17q12	NM_004773.2	NP_004764.1	-	H38P	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_004773	37.5	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34893057_G_T	PIGW	284098	17	34893057	34893057	17q12	NM_178517.3	NP_848612.2	-	R36I	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_178517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34893231_T_A	PIGW	284098	17	34893231	34893231	17q12	NM_178517.3	NP_848612.2	-	L94X	0	0	-1	Nonsense	0.725	Type 2	NM_178517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34893242_T_C	PIGW	284098	17	34893242	34893242	17q12	NM_178517.3	NP_848612.2	rs144724068	Y98H	0	0.00009	0.19	Missense	0.996	Type 1	NM_178517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34893326_A_G	PIGW	284098	17	34893326	34893326	17q12	NM_178517.3	NP_848612.2	rs72818370	N126D	0.08	0.038	0.01	Missense	0.019	Type 1	NM_178517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.197	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34893483_C_G	PIGW	284098	17	34893483	34893483	17q12	NM_178517.3	NP_848612.2	-	S178C	0	0.00009	0.04	Missense	0.008	Type 1	NM_178517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:34893508_G_A	PIGW	284098	17	34893508	34893508	17q12	NM_178517.3	NP_848612.2	-	R186R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178517	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34893783_T_G	PIGW	284098	17	34893783	34893783	17q12	NM_178517.3	NP_848612.2	-	F278C	0	0	0.17	Missense	0.11	Type 2	NM_178517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34912946_G_A	GGNBP2	79893	17	34912946	34912946	17q12	NM_024835.3	NP_079111.1	-	Q66Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34935878_C_A	GGNBP2	79893	17	34935878	34935878	17q12	NM_024835.3	NP_079111.1	rs2074103	-	0.37	0.392	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	21.053	-	44.444	42.857	-	54.412	60	-	-	-	-	66.667	-	62.5	-	-	100	100	-	-	-	71.429	100	100	-	100	83.333	37.5	-	-	-	-	83.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	62.5	-	-	-	-
chr17:34942595_G_A	GGNBP2	79893	17	34942595	34942595	17q12	NM_024835.3	NP_079111.1	rs1106908	K536K	0.37	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024835	-	100	100	-	-	-	35.714	100	-	-	19.298	-	48.98	50	-	56.684	36.364	-	-	-	-	66.667	-	64.286	35.714	-	100	100	-	-	44.444	34.286	100	100	-	100	75	-	50	-	54.545	35.294	53.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	60	-	-	-	-
chr17:34943509_A_G	GGNBP2	79893	17	34943509	34943509	17q12	NM_024835.3	NP_079111.1	-	D575G	0	0	-1	Missense	0.486	Type 2	NM_024835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34943719_C_T	GGNBP2	79893	17	34943719	34943719	17q12	NM_024835.3	NP_079111.1	rs3744593	-	0.39	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	33.75	100	-	-	-	-	55.405	46.377	-	57.407	44.33	-	-	-	-	55.639	-	50.575	47.312	25.564	100	100	-	-	35.294	39.041	98.734	98.131	20	100	53.659	26.087	54.545	24.719	50.685	32.377	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	55.319	-	-	-	-
chr17:34956441_T_C	DHRS11	79154	17	34956441	34956441	17q12	NM_024308.3	NP_077284.2	-	V239A	0	0	0.08	Missense	0.08	Type 2	NM_024308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:34956588_*_-CA	DHRS11	79154	17	34956588	34956589	17q12	NM_024308.3	NP_077284.2	rs58447929	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	47.17	100	-	-	-	-	52.941	46.032	-	-	32.857	-	-	-	-	55	-	35.593	53.659	25.253	100	26.667	-	-	47.059	55.769	100	100	15.714	-	66.667	-	53.125	27.273	44	25.49	52.381	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	58.824	-	-	-	-
chr17:34958598_G_C	MRM1	79922	17	34958598	34958598	17q12	NM_024864.3	NP_079140.2	rs78943308	C120S	0.08	0.033	0.02	Missense	1	Type 1	NM_024864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34958615_C_T	MRM1	79922	17	34958615	34958615	17q12	NM_024864.3	NP_079140.2	rs112713872	L126L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34964290_G_A	MRM1	79922	17	34964290	34964290	17q12	NM_024864.3	NP_079140.2	rs17693183	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34964320_C_A	MRM1	79922	17	34964320	34964320	17q12	NM_024864.3	NP_079140.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34964323_C_A	MRM1	79922	17	34964323	34964323	17q12	NM_024864.3	NP_079140.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34964325_C_A	MRM1	79922	17	34964325	34964325	17q12	NM_024864.3	NP_079140.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	35.714	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34964330_T_A	MRM1	79922	17	34964330	34964330	17q12	NM_024864.3	NP_079140.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:34964405_G_T	MRM1	79922	17	34964405	34964405	17q12	NM_024864.3	NP_079140.2	-	R280R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35295524_C_T	LHX1	3975	17	35295524	35295524	17q12	NM_005568.3	NP_005559.2	-	P10P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35297598_C_T	LHX1	3975	17	35297598	35297598	17q12	NM_005568.3	NP_005559.2	-	T61I	0	0	0	Missense	0.199	Type 2	NM_005568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35297638_C_G	LHX1	3975	17	35297638	35297638	17q12	NM_005568.3	NP_005559.2	-	D74E	0	0	0.16	Missense	0.924	Type 2	NM_005568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35299463_C_T	LHX1	3975	17	35299463	35299463	17q12	NM_005568.3	NP_005559.2	rs79002248	-	0.1	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr17:35300232_G_T	LHX1	3975	17	35300232	35300232	17q12	NM_005568.3	NP_005559.2	-	R342L	0	0	0.08	Missense	0.884	Type 2	NM_005568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35300305_C_T	LHX1	3975	17	35300305	35300305	17q12	NM_005568.3	NP_005559.2	rs75973369	H366H	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35300441_C_T	LHX1	3975	17	35300441	35300441	17q12	NM_005568.3	NP_005559.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35310435_G_A	AATF	26574	17	35310435	35310435	17q12	NM_012138.3	NP_036270.1	-	S178N	0	0.00037	0.59	Missense	0.005	Type 1	NM_012138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr17:35311114_G_T	AATF	26574	17	35311114	35311114	17q12	NM_012138.3	NP_036270.1	rs115760333	A247S	0.001	0.002	0	Missense	0.114	Type 1	NM_012138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35346641_T_C	AATF	26574	17	35346641	35346641	17q12	NM_012138.3	NP_036270.1	rs1045056	S415S	0.18	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012138	100	-	-	-	50.617	-	-	100	-	-	44.068	-	-	41.667	72.222	-	71.429	-	47.059	-	73.913	36	-	60	46.667	-	100	-	-	-	60	100	100	100	-	-	37.143	62.5	56.25	-	-	-	50	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	40	-	-	54.545	-	85.714	-	100
chr17:35378217_C_A	AATF	26574	17	35378217	35378217	17q12	NM_012138.3	NP_036270.1	rs2301686	-	0.14	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	48	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	70.588	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	100	45	-	100	-	100	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35413956_G_A	AATF	26574	17	35413956	35413956	17q12	NM_012138.3	NP_036270.1	-	G559R	0	0	0	Missense	0.063	Type 2	NM_012138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35445947_C_A	ACACA	31	17	35445947	35445947	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	E2223D	0	0	0.21	Missense	0.001	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35454931_T_A	ACACA	31	17	35454931	35454931	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35470230_A_T	ACACA	31	17	35470230	35470230	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs3815059	-	0.35	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	43.939	-	-	-	-	-	47.059	100	40.741	32.353	-	-	100	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	58.333	-	-	100	75	-	-	-	-
chr17:35478300_C_T	ACACA	31	17	35478300	35478300	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	R1989K	0	0	0	Missense	0.885	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35478362_T_C	ACACA	31	17	35478362	35478362	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs1470452	T1968T	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198837	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:35486431_G_C	ACACA	31	17	35486431	35486431	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35538179_G_T	ACACA	31	17	35538179	35538179	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	T1537K	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35538304_G_C	ACACA	31	17	35538304	35538304	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs6607364	-	0.04	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35545360_C_T	ACACA	31	17	35545360	35545360	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	V1450I	0	0	0.02	Missense	0.174	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35545388_C_T	ACACA	31	17	35545388	35545388	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	R1440R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-
chr17:35548083_G_A	ACACA	31	17	35548083	35548083	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	T1422M	0	0	0.01	Missense	0.33	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35549168_C_A	ACACA	31	17	35549168	35549168	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	D1332Y	0	0	0	Missense	0.813	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35563719_G_A	ACACA	31	17	35563719	35563719	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	T1214M	0	0	0.03	Missense	0.057	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35563771_A_T	ACACA	31	17	35563771	35563771	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	C1197S	0	0	0.38	Missense	0.283	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35564558_C_T	ACACA	31	17	35564558	35564558	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs138542261	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35580532_A_G	ACACA	31	17	35580532	35580532	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs192888791	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35591842_T_C	ACACA	31	17	35591842	35591842	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs115603954	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35592055_A_C	ACACA	31	17	35592055	35592055	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35601660_C_A	ACACA	31	17	35601660	35601660	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-
chr17:35602129_A_G	ACACA	31	17	35602129	35602129	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	V726A	0	0	0.04	Missense	0.991	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35605065_G_A	ACACA	31	17	35605065	35605065	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	P632S	0	0	0.73	Missense	0.176	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35608968_G_A	ACACA	31	17	35608968	35608968	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	R587W	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35609866_C_T	ACACA	31	17	35609866	35609866	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs2229416	Q546Q	0.2	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	45.545	-	-	32.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	58.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	42.069	-	-	-	-	-	33.333
chr17:35616286_A_G	ACACA	31	17	35616286	35616286	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	L404P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35634023_A_G	ACACA	31	17	35634023	35634023	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs2302803	-	0.14	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	69.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35640231_G_T	ACACA	31	17	35640231	35640231	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs111441513	R88R	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35640328_G_A	ACACA	31	17	35640328	35640328	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs183540851	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35641885_G_A	ACACA	31	17	35641885	35641885	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	-	-	0	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35687379_G_T	ACACA	31	17	35687379	35687379	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs184911523	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35696733_T_C	ACACA	31	17	35696733	35696733	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs17138792	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35696804_G_A	ACACA	31	17	35696804	35696804	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs58654829	F15F	0.62	0.65	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198834	100	100	-	-	44.444	-	-	100	-	-	43.689	97.297	100	100	100	100	41.667	-	28.571	50	100	28.788	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	46.154	100	100	-	100	100	-	47.059	-	42.857	100	100
chr17:35696822_*_-AAGA	ACACA	31	17	35696822	35696825	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs58285057	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	50	-	-	100	-	-	46.591	100	100	-	-	100	80	-	32	50	100	30.189	-	40	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	60	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100
chr17:35766336_A_T	ACACA	31	17	35766336	35766336	17q21	NM_198837.1	NP_942133.1	rs181281681	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35771437_C_A	TADA2A	6871	17	35771437	35771437	17q12-q21	NM_133439.2	NP_001159577.1	rs17138766	-	0.05	0.054	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35771453_A_G	TADA2A	6871	17	35771453	35771453	17q12-q21	NM_133439.2	NP_001159577.1	-	M1V	0	0	0	Initiation_loss	0.99	Type 2	NM_001166105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35771468_C_T	TADA2A	6871	17	35771468	35771468	17q12-q21	NM_133439.2	NP_001159577.1	rs7211875	P6S	0.84	0.883	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001166105	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.103	36.232	100	100	100	100	100	100	100	100	44.231	36.364	100	100	34.066	100	100	100	47.706	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	31.875	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	56.962
chr17:35872785_G_A	DUSP14	11072	17	35872785	35872785	17q12	NM_007026.2	NP_008957.1	rs1051840	A137A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478
chr17:35879071_G_T	SYNRG	11276	17	35879071	35879071	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	-	P1171H	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_001163546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35880253_C_T	SYNRG	11276	17	35880253	35880253	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35880737_C_T	SYNRG	11276	17	35880737	35880737	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	rs150039501	S1021S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35896123_T_C	SYNRG	11276	17	35896123	35896123	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	rs1045000	V1002V	0.24	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163547	-	-	-	100	-	100	34.483	-	-	-	-	98.81	50	-	-	-	57.576	-	37.209	-	64.151	-	57.895	100	66.667	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	13.953	-	33.333	-	-	-	46.429	32.11	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	100	100	-	-
chr17:35896199_C_T	SYNRG	11276	17	35896199	35896199	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	-	R977H	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001163547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35902222_G_A	SYNRG	11276	17	35902222	35902222	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	-	N812N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35902225_C_G	SYNRG	11276	17	35902225	35902225	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	rs3110623	P811P	0.51	0.427	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163547	-	-	100	100	57.5	-	100	100	-	-	38.596	-	67.647	54	44.444	-	62.5	100	-	31.111	100	-	24.138	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	89.362	100	85.714	56.25	66.964	-	-	-	100	51.304	-	100	-	100	88.235	60.227	-	-	-	-	-	-	100
chr17:35913347_C_A	SYNRG	11276	17	35913347	35913347	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	-	E665D	0	0	0.51	Missense	0.956	Type 2	NM_001163547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35932019_G_A	SYNRG	11276	17	35932019	35932019	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	-	P245P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35937637_T_C	SYNRG	11276	17	35937637	35937637	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	rs12602536	T222A	0.16	0.152	0.11	Missense	0.012	Type 1	NM_007247	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	47.333	49.398	56.25	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	26.606	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	46.154	-	-	74.834	-	-	-	100	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113
chr17:35956263_T_C	SYNRG	11276	17	35956263	35956263	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	rs4795207	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.98	100
chr17:35956385_A_C	SYNRG	11276	17	35956385	35956385	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	-	L42R	0	0	0	Missense	0.588	Type 2	NM_001163544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35956391_G_C	SYNRG	11276	17	35956391	35956391	17q12	NM_080550.3	NP_001157017.1	rs12944821	A40G	0.2	0.166	0	Missense	0	Type 1	NM_001163544	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	96.491	-	-	-	-	59.091	-	49.091	-	-	-	53.488	100	41.509	-	-	67.742	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	36.893	43.243	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	100	100	-	-
chr17:35981285_A_G	DDX52	11056	17	35981285	35981285	17q21.1	NM_007010.3	NP_008941.2	rs34337635	I463T	0.01	0.008	0	Missense	0.3	Type 1	NM_007010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35981384_T_C	DDX52	11056	17	35981384	35981384	17q21.1	NM_007010.3	NP_008941.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35984410_T_C	DDX52	11056	17	35984410	35984410	17q21.1	NM_007010.3	NP_008941.2	rs7216445	M403V	0.63	0.697	0.34	Missense	0.018	Type 1	NM_007010	100	100	100	-	50.746	100	-	-	100	100	100	100	55.556	41.176	43.478	100	100	-	100	100	-	100	51.852	100	100	100	100	71.795	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	28	53.846	100	24.359	100	100	100	-	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.586
chr17:35988672_C_T	DDX52	11056	17	35988672	35988672	17q21.1	NM_007010.3	NP_008941.2	rs7224513	R264R	0.62	0.687	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007010	100	100	100	100	50.877	100	-	-	100	100	100	100	39.437	46.875	52.941	100	100	-	100	100	-	100	70.968	100	100	100	100	60.87	100	100	100	100	100	100	100	100	68.657	100	-	31.818	100	30	100	100	100	-	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.444
chr17:35992135_A_C	DDX52	11056	17	35992135	35992135	17q21.1	NM_007010.3	NP_008941.2	rs142835373	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:35992182_A_T	DDX52	11056	17	35992182	35992182	17q21.1	NM_007010.3	NP_008941.2	rs61749871	P188P	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36003359_A_G	DDX52	11056	17	36003359	36003359	17q21.1	NM_007010.3	NP_008941.2	rs3813910	-	0.63	0.706	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	59.016	100	-	-	100	100	100	100	50	24.138	34.211	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	57.692	100	100	100	100	100	100	100	100	68.571	100	-	-	100	20	100	-	100	-	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-
chr17:36003420_G_C	DDX52	11056	17	36003420	36003420	17q21.1	NM_007010.3	NP_008941.2	rs35498905	L10L	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	39.13	-	-	-	-	-	-
chr17:36047328_A_C	HNF1B	6928	17	36047328	36047328	17q12	NM_001165923.1	NP_001159395.1	rs8068014	-	0.02	0.031	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36047408_*_-AG	HNF1B	6928	17	36047408	36047409	17q12	NM_001165923.1	NP_001159395.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36047417_A_G	HNF1B	6928	17	36047417	36047417	17q12	NM_001165923.1	NP_001159395.1	rs3110641	-	0.67	0.668	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	43.492	100	100	100	100	100	99.429	98.095	49.412	51.786	100	25.862	46.875	100	50.588	100	62.821	59.259	-	49.091	100	100	100	31.25	100	51.724	100	38.806	100	100	76	-	24.138	100	50	100	47.059	30.081	47.191	100	100	98.958	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.636	-	-	-	100
chr17:36059034_*_+G	HNF1B	6928	17	36059034	36059034	17q12	NM_001165923.1	NP_001159395.1	rs35913775	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	25	51.852	-	-	52.941	-	-	36.364	-	43.75	-	45.833	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr17:36059246_A_C	HNF1B	6928	17	36059246	36059246	17q12	NM_001165923.1	NP_001159395.1	rs2269842	-	0.34	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.748	-	-	-	-	100	-	98.684	-	47.059	-	69.014	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	22.989	-	34.694	-	62.069	51.613	-	-	-	100	-	60	17.021	42.857	59.259	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	63.636	38.571	-	-	48.649	-	100	100	31.034
chr17:36061165_C_T	HNF1B	6928	17	36061165	36061165	17q12	NM_001165923.1	NP_001159395.1	-	A453T	0	0	0.15	Missense	0.028	Type 2	NM_000458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36064897_A_G	HNF1B	6928	17	36064897	36064897	17q12	NM_001165923.1	NP_001159395.1	rs2107133	-	0.06	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	100	36.905	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316
chr17:36099478_G_T	HNF1B	6928	17	36099478	36099478	17q12	NM_001165923.1	NP_001159395.1	-	A166D	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_000458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36099531_C_T	HNF1B	6928	17	36099531	36099531	17q12	NM_001165923.1	NP_001159395.1	rs147218489	S148S	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36099554_C_T	HNF1B	6928	17	36099554	36099554	17q12	NM_001165923.1	NP_001159395.1	-	D141N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36474601_A_G	MRPL45	84311	17	36474601	36474601	17q21.2	NM_032351.4	NP_115727.4	rs59939216	R159R	0.13	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.706	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	69.512	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	-	-	49.333
chr17:36478074_C_T	MRPL45	84311	17	36478074	36478074	17q21.2	NM_032351.4	NP_115727.4	-	V242V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36478388_G_T	MRPL45	84311	17	36478388	36478388	17q21.2	NM_032351.4	NP_115727.4	rs73302948	-	0.15	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	18.75	-	-	61.538	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	41.667
chr17:36478450_G_T	MRPL45	84311	17	36478450	36478450	17q21.2	NM_032351.4	NP_115727.4	rs34749623	G298V	0.04	0.045	-1	Missense	0.76	Type 1	NM_032351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36482527_C_A	GPR179	440435	17	36482527	36482527	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	V2309F	0	0	0	Missense	0.464	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.636
chr17:36482653_A_G	GPR179	440435	17	36482653	36482653	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	F2267L	0	0	0	Missense	0.129	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36482659_C_A	GPR179	440435	17	36482659	36482659	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	E2265X	0	0	0	Nonsense	0.7	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36482810_C_T	GPR179	440435	17	36482810	36482810	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	M2214I	0	0	0	Missense	0.033	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36482990_C_T	GPR179	440435	17	36482990	36482990	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	E2154E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36483155_G_A	GPR179	440435	17	36483155	36483155	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	G2099G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36483470_G_A	GPR179	440435	17	36483470	36483470	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs185715311	A1994A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36483522_G_T	GPR179	440435	17	36483522	36483522	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs62073368	P1977H	0.01	0.021	0	Missense	0.885	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36483847_G_C	GPR179	440435	17	36483847	36483847	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs4399578	Q1869E	0.04	0.05	0	Missense	0	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36484144_C_A	GPR179	440435	17	36484144	36484144	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	G1770W	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36484419_G_C	GPR179	440435	17	36484419	36484419	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	S1678X	0	0	0	Nonsense	0.595	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36484653_C_A	GPR179	440435	17	36484653	36484653	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	R1600I	0	0.0001	0	Missense	0.961	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36484708_C_A	GPR179	440435	17	36484708	36484708	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	A1582S	0	0	0	Missense	0.013	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36485218_C_T	GPR179	440435	17	36485218	36485218	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	A1412T	0	0	0	Missense	0.416	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36485571_C_T	GPR179	440435	17	36485571	36485571	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs74742940	R1294Q	0.01	0.012	0	Missense	0.077	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36485605_G_A	GPR179	440435	17	36485605	36485605	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs150125328	P1283S	0.002	0.005	0	Missense	0.45	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36485665_C_T	GPR179	440435	17	36485665	36485665	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	E1263K	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36485753_G_C	GPR179	440435	17	36485753	36485753	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs35803744	L1233L	0.27	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.489	-	37.391	-	-	-	-	-	-	-	64.024	41.611	100	-	-	75.188	-	-	-	-	42.857	45.69	-	-	-	-	71.765	65.049	-	65.789	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	61.538
chr17:36485772_T_C	GPR179	440435	17	36485772	36485772	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs138451517	K1227R	0.01	0.014	0	Missense	0.195	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr17:36485883_C_T	GPR179	440435	17	36485883	36485883	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs80172972	R1190Q	0.01	0.012	0	Missense	0.205	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36485998_A_G	GPR179	440435	17	36485998	36485998	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs149252987	S1152P	0.003	0.008	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36486004_T_C	GPR179	440435	17	36486004	36486004	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs55727040	K1150E	0.13	0.158	0	Missense	0	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	63.75	-	-	-	-	-	-	-	-	40.964	-	-	-	-	-	71.429	-	57.143	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36486802_G_A	GPR179	440435	17	36486802	36486802	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs72832277	R884W	0.04	0.041	0	Missense	1	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36486984_A_T	GPR179	440435	17	36486984	36486984	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	L823Q	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr17:36489185_G_A	GPR179	440435	17	36489185	36489185	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	S662S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36489291_C_T	GPR179	440435	17	36489291	36489291	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs11871123	-	0.15	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	80.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36491083_C_T	GPR179	440435	17	36491083	36491083	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs4550493	R493H	0.04	0.039	0.03	Missense	0.003	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36491997_C_T	GPR179	440435	17	36491997	36491997	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	E420K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36493518_C_A	GPR179	440435	17	36493518	36493518	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	G330V	0	0.0002	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36493586_A_T	GPR179	440435	17	36493586	36493586	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs137934209	S307R	0.01	0.013	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36493598_A_G	GPR179	440435	17	36493598	36493598	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	rs9894059	V303V	0.23	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	58.824	-	-	81.081	-	-	-	-	46.667	69.231	-	-	-	-	48.438	76.923	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	55.263
chr17:36499654_C_T	GPR179	440435	17	36499654	36499654	17q21.1	NM_001004334.2	NP_001004334.2	-	V7I	0	0	0	Missense	0.148	Type 2	NM_001004334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36521260_C_T	SOCS7	30837	17	36521260	36521260	17q12	NM_014598.2	NP_055413.1	-	P343L	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_014598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36552190_A_G	SOCS7	30837	17	36552190	36552190	17q12	NM_014598.2	NP_055413.1	rs55687042	K572R	0.02	0.032	0.13	Missense	0.004	Type 1	NM_014598	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36552213_T_C	SOCS7	30837	17	36552213	36552213	17q12	NM_014598.2	NP_055413.1	-	S580P	0	0	0.01	Missense	0.453	Type 2	NM_014598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36861983_T_C	MLLT6	4302	17	36861983	36861983	17q21	NM_005937.3	NP_005928.2	rs17855918	V33A	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_005937	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	85.714	100	100	100	100	100	95	100	91.667	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr17:36869048_G_A	MLLT6	4302	17	36869048	36869048	17q21	NM_005937.3	NP_005928.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36873149_C_T	MLLT6	4302	17	36873149	36873149	17q21	NM_005937.3	NP_005928.2	rs9892493	S522S	0.1	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	100	-
chr17:36873257_G_A	MLLT6	4302	17	36873257	36873257	17q21	NM_005937.3	NP_005928.2	rs117039420	-	0.001	0.00047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36875827_T_C	MLLT6	4302	17	36875827	36875827	17q21	NM_005937.3	NP_005928.2	rs62620198	L667P	0.003	0.007	0.07	Missense	0.889	Type 1	NM_005937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36875968_C_T	MIR4726	100616153	17	36875968	36875968	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36892323_C_T	PCGF2	7703	17	36892323	36892323	17q12	NM_007144.2	NP_009075.1	rs138316382	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36894768_A_G	PCGF2	7703	17	36894768	36894768	17q12	NM_007144.2	NP_009075.1	rs7212919	-	0.13	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	100	-
chr17:36894839_G_A	PCGF2	7703	17	36894839	36894839	17q12	NM_007144.2	NP_009075.1	rs1138349	D145D	0.41	0.475	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007144	-	-	-	-	29.412	-	100	-	100	100	75	-	-	53.846	-	-	-	100	-	50	-	100	54.545	-	33.333	41.667	-	-	-	55.556	-	53.846	-	-	100	-	-	80	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100
chr17:36895336_A_G	PCGF2	7703	17	36895336	36895336	17q12	NM_007144.2	NP_009075.1	-	Y101H	0	0	1	Missense	0.004	Type 2	NM_007144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36895514_A_G	PCGF2	7703	17	36895514	36895514	17q12	NM_007144.2	NP_009075.1	rs72819704	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36909061_A_G	PSMB3	5691	17	36909061	36909061	17q12	NM_002795.2	NP_002786.2	rs228274	-	0.81	0.793	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	94.366	100	100	100	100	36.923	100	100	100	100	34.409	23.438	100	100	100	100	29.167	100	100	57.778	100	100	98.63	100	99.029	100	100	45.161	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	54.667	100	51.515	100	100	-	100
chr17:36926731_T_G	PIP4K2B	8396	17	36926731	36926731	17q12	NM_003559.4	NP_003550.1	rs228289	T376T	0.35	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003559	-	-	-	-	43.46	-	57.576	100	-	-	-	-	38.384	39.604	42.143	56.187	36.196	-	-	-	-	55.14	67.677	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	65.926	-	98.837	-	42.466	-	-	-	100	-	49.096	-	41.558	-	-	-	45.39	100	-	-	-	-	99.642	-
chr17:36926767_G_A	PIP4K2B	8396	17	36926767	36926767	17q12	NM_003559.4	NP_003550.1	rs228290	F364F	0.29	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003559	-	-	-	-	-	-	53.086	100	-	-	-	-	46.512	30.263	42.063	54.44	33.607	-	-	-	-	62.025	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	70.635	-	100	-	35.526	-	-	-	100	-	44.199	-	38.095	-	-	-	40.826	100	-	-	-	-	100	-
chr17:36927556_*_-G	PIP4K2B	8396	17	36927556	36927556	17q12	NM_003559.4	NP_003550.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36936768_G_A	PIP4K2B	8396	17	36936768	36936768	17q12	NM_003559.4	NP_003550.1	-	V148V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36936846_C_T	PIP4K2B	8396	17	36936846	36936846	17q12	NM_003559.4	NP_003550.1	rs16968328	T122T	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36940495_C_T	PIP4K2B	8396	17	36940495	36940495	17q12	NM_003559.4	NP_003550.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36940549_T_C	PIP4K2B	8396	17	36940549	36940549	17q12	NM_003559.4	NP_003550.1	-	M101V	0	0	0.16	Missense	0.019	Type 2	NM_003559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36997438_G_A	C17orf98	388381	17	36997438	36997438	17q12	NM_001080465.2	NP_001073934.1	-	Q69X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001080465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36997461_G_A	C17orf98	388381	17	36997461	36997461	17q12	NM_001080465.2	NP_001073934.1	rs7210156	P61L	0.07	0.079	0.2	Missense	0.519	Type 1	NM_001080465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	21.591	-	-	-	-	-	54.386	-	-	66.667	-	-	-	34.615	28.571	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-
chr17:36997503_T_C	C17orf98	388381	17	36997503	36997503	17q12	NM_001080465.2	NP_001073934.1	rs61752602	Q47R	0.02	0.03	0.81	Missense	0.474	Type 1	NM_001080465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:36997589_G_A	C17orf98	388381	17	36997589	36997589	17q12	NM_001080465.2	NP_001073934.1	-	D18D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37006643_G_A	RPL23	9349	17	37006643	37006643	17q	NM_000978.3	NP_000969.1	-	V104V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37008972_C_T	RPL23	9349	17	37008972	37008972	17q	NM_000978.3	NP_000969.1	-	L37L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37009072_C_T	RPL23	9349	17	37009072	37009072	17q	NM_000978.3	NP_000969.1	rs1239179	-	0.09	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	30.357	-	-	44.444	38.095	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	42.697	-	-	-	-	100	36.364	-	100	-	-	-	-	-
chr17:37010014_A_T	RPL23	9349	17	37010014	37010014	17q	NM_000978.3	NP_000969.1	rs144071223	-	0.01	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37054772_C_T	LASP1	3927	17	37054772	37054772	17q11-q21.3	NM_006148.3	NP_006139.1	rs1130638	N119N	0.26	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006148	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37070658_A_G	LASP1	3927	17	37070658	37070658	17q11-q21.3	NM_006148.3	NP_006139.1	rs525989	S146S	0.68	0.73	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006148	100	100	-	-	95.833	-	100	100	-	100	-	100	85.714	100	50	56.522	-	100	35.484	37.931	100	100	-	-	100	70.588	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	60	40.741	100	100	100	75.862	36.585	-	100	100	42.105	-	-	-	100	-	37.5	100	-	66.667	100	50	100	50
chr17:37070737_A_G	LASP1	3927	17	37070737	37070737	17q11-q21.3	NM_006148.3	NP_006139.1	rs525767	-	0.68	0.722	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	93.75	100	100	48.387	47.17	-	100	44.444	63.333	100	94.737	36.957	-	100	72.34	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	63.158	32.143	100	63.158	100	65.217	45.238	-	100	100	33.803	100	100	100	100	-	40.816	100	-	50	100	53.571	100	-
chr17:37071318_G_A	LASP1	3927	17	37071318	37071318	17q11-q21.3	NM_006148.3	NP_006139.1	-	Q177Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37071371_T_C	LASP1	3927	17	37071371	37071371	17q11-q21.3	NM_006148.3	NP_006139.1	rs149423570	I195T	0	0.00019	0.62	Missense	0	Type 1	NM_006148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37074932_C_T	LASP1	3927	17	37074932	37074932	17q11-q21.3	NM_006148.3	NP_006139.1	rs3744075	I229I	0.06	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006148	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	35.294	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr17:37075007_G_A	LASP1	3927	17	37075007	37075007	17q11-q21.3	NM_006148.3	NP_006139.1	rs140055048	P254P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37093510_T_C	FBXO47	494188	17	37093510	37093510	17q12|17q12	NM_001008777.2	NP_001008777.2	rs113358400	N426S	0.01	0.022	0	Missense	0.488	Type 1	NM_001008777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-
chr17:37099032_A_G	FBXO47	494188	17	37099032	37099032	17q12|17q12	NM_001008777.2	NP_001008777.2	-	L361S	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001008777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37099153_G_A	FBXO47	494188	17	37099153	37099153	17q12|17q12	NM_001008777.2	NP_001008777.2	-	L321L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008777	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37101380_T_C	FBXO47	494188	17	37101380	37101380	17q12|17q12	NM_001008777.2	NP_001008777.2	rs9906595	Q209R	0.96	0.944	0.96	Missense	0	Type 1	NM_001008777	100	-	100	100	100	100	64.286	100	100	100	52.071	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	39.394	100	32.353	100	-	100	100	100	100	100	45.205	100	100	100	100	100	-	100	75	100	62.5	100	100	100	100	99.242	100	100	100	100	100	37.209	100	-	100	100	100	100	100
chr17:37119252_G_A	FBXO47	494188	17	37119252	37119252	17q12|17q12	NM_001008777.2	NP_001008777.2	-	F9F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37224034_C_A	PLXDC1	57125	17	37224034	37224034	17q21.1	NM_020405.4	NP_065138.2	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37224094_C_T	PLXDC1	57125	17	37224094	37224094	17q21.1	NM_020405.4	NP_065138.2	rs61745967	X501X	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37224211_C_T	PLXDC1	57125	17	37224211	37224211	17q21.1	NM_020405.4	NP_065138.2	rs75117355	R462H	0.09	0.059	0.21	Missense	0.997	Type 1	NM_020405	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr17:37226111_C_T	PLXDC1	57125	17	37226111	37226111	17q21.1	NM_020405.4	NP_065138.2	rs151120531	E461K	0	0.001	0.02	Missense	0.541	Type 1	NM_020405	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37228691_T_C	LOC100131347	100131347	17	37228691	37228691	17q12	-	-	rs62076605	-	0.03	0.038	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37228765_A_G	LOC100131347	100131347	17	37228765	37228765	17q12	-	-	rs9907595	-	0.74	0.818	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	66.667	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	66.667
chr17:37234131_C_A	LOC100131347	100131347	17	37234131	37234131	17q12	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37234290_C_G	PLXDC1	57125	17	37234290	37234290	17q21.1	NM_020405.4	NP_065138.2	-	R354S	0	0	0.07	Missense	0.122	Type 2	NM_020405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37243922_C_T	PLXDC1	57125	17	37243922	37243922	17q21.1	NM_020405.4	NP_065138.2	-	R282H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37243927_A_G	PLXDC1	57125	17	37243927	37243927	17q21.1	NM_020405.4	NP_065138.2	rs12602945	Y280Y	0.28	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020405	-	-	100	-	-	-	45.833	-	100	100	40.678	100	55.172	-	-	-	-	100	54.545	71.875	-	-	-	-	50	-	100	41.176	-	100	36.364	-	100	100	-	-	41.026	-	-	-	63.636	51.515	50	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455
chr17:37262117_C_T	PLXDC1	57125	17	37262117	37262117	17q21.1	NM_020405.4	NP_065138.2	rs17705646	P267P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37295935_G_T	PLXDC1	57125	17	37295935	37295935	17q21.1	NM_020405.4	NP_065138.2	rs114494148	T76K	0.01	0.012	0.25	Missense	0.005	Type 1	NM_020405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37331645_C_A	CACNB1	782	17	37331645	37331645	17q21-q22	NM_199248.2	NP_954855.1	-	G533V	0.002	0.004	0.09	Missense	0.66	Type 1	NM_000723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37333693_C_T	CACNB1	782	17	37333693	37333693	17q21-q22	NM_199248.2	NP_954855.1	-	P414P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37334243_G_A	CACNB1	782	17	37334243	37334243	17q21-q22	NM_199248.2	NP_954855.1	rs3744353	C380C	0.05	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000723	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.198	-	-	-	99.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37334267_C_T	CACNB1	782	17	37334267	37334267	17q21-q22	NM_199248.2	NP_954855.1	rs72556381	A372A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000723	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37340336_G_A	CACNB1	782	17	37340336	37340336	17q21-q22	NM_199248.2	NP_954855.1	rs78894589	N282N	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37340372_C_T	CACNB1	782	17	37340372	37340372	17q21-q22	NM_199248.2	NP_954855.1	rs75090495	T270T	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37347684_G_A	CACNB1	782	17	37347684	37347684	17q21-q22	NM_199248.2	NP_954855.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-
chr17:37359216_C_T	RPL19	6143	17	37359216	37359216	17q12	NM_000981.3	NP_000972.1	rs72823347	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:37360745_C_G	RPL19	6143	17	37360745	37360745	17q12	NM_000981.3	NP_000972.1	rs71369727	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37368542_C_T	STAC2	342667	17	37368542	37368542	17q12	NM_198993.3	NP_945344.1	rs16546	-	0.02	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37368575_C_T	STAC2	342667	17	37368575	37368575	17q12	NM_198993.3	NP_945344.1	rs16547	L402L	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37369218_T_C	STAC2	342667	17	37369218	37369218	17q12	NM_198993.3	NP_945344.1	rs3025223	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37369376_C_T	STAC2	342667	17	37369376	37369376	17q12	NM_198993.3	NP_945344.1	-	G335S	0	0	0.11	Missense	0.978	Type 2	NM_198993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37369416_G_A	STAC2	342667	17	37369416	37369416	17q12	NM_198993.3	NP_945344.1	rs1859262	-	0.34	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	46.429	100	-	-	-	-	-	100	98	-	56.098	100	100	46.154	62.319	100	-	100	59.375	80	-	-	-	-	100	67.442	-	-	-	-	-	20.513	100	50	-	72.603	47.222	100	-	-	57.746	100	100	100	100	75	48.78	43.86	-	35.294	-	69.565	-	-
chr17:37420535_G_A	FBXL20	84961	17	37420535	37420535	17q12	NM_001184906.1	NP_001171835.1	rs118097792	L334L	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-
chr17:37431198_*_-TTT	FBXL20	84961	17	37431198	37431200	17q12	NM_001184906.1	NP_001171835.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr17:37457342_A_G	FBXL20	84961	17	37457342	37457342	17q12	NM_001184906.1	NP_001171835.1	rs2302073	-	0.23	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	61.538	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	63.636	69.444	100	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	55.556	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	62.5	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37557547_C_T	FBXL20	84961	17	37557547	37557547	17q12	NM_001184906.1	NP_001171835.1	rs6503512	-	0.05	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37565410_*_-GAGA	MED1	5469	17	37565410	37565413	17q12	NM_004774.3	NP_004765.2	-	1021_1022del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37566454_C_T	MED1	5469	17	37566454	37566454	17q12	NM_004774.3	NP_004765.2	rs145032668	G674S	0.001	0.00019	-1	Missense	0.98	Type 1	NM_004774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37566647_T_C	MED1	5469	17	37566647	37566647	17q12	NM_004774.3	NP_004765.2	-	Q609Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37576163_A_G	MED1	5469	17	37576163	37576163	17q12	NM_004774.3	NP_004765.2	rs61749873	P368P	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37580084_A_G	MED1	5469	17	37580084	37580084	17q12	NM_004774.3	NP_004765.2	rs80266845	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37580936_C_T	MED1	5469	17	37580936	37580936	17q12	NM_004774.3	NP_004765.2	rs146073566	V265V	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37596676_C_T	MED1	5469	17	37596676	37596676	17q12	NM_004774.3	NP_004765.2	-	C121Y	0	0	0.17	Missense	0.984	Type 2	NM_004774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37604153_T_A	MED1	5469	17	37604153	37604153	17q12	NM_004774.3	NP_004765.2	rs73294997	S10S	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37618476_A_G	CDK12	51755	17	37618476	37618476	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	-	K51R	0	0	0.74	Missense	0.92	Type 2	NM_015083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37619038_G_A	CDK12	51755	17	37619038	37619038	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	rs35896550	S238S	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37619073_C_A	CDK12	51755	17	37619073	37619073	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	-	P250H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_015083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37619236_C_G	CDK12	51755	17	37619236	37619236	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	rs56403491	P304P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37627387_A_G	CDK12	51755	17	37627387	37627387	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	rs56158954	S434S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37657549_A_G	CDK12	51755	17	37657549	37657549	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	-	G822G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37666031_A_C	CDK12	51755	17	37666031	37666031	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	rs112561954	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37672011_G_T	CDK12	51755	17	37672011	37672011	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	-	K932N	0	0	0	Missense	0.776	Type 2	NM_015083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37682200_A_G	CDK12	51755	17	37682200	37682200	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	rs61747430	I1131V	0.01	0.012	0.49	Missense	0.286	Type 1	NM_015083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37682292_G_A	CDK12	51755	17	37682292	37682292	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	rs12950784	T1161T	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37686920_C_T	CDK12	51755	17	37686920	37686920	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	rs34070318	P1266L	0.01	0.012	1	Missense	0.097	Type 1	NM_015083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37687257_C_T	CDK12	51755	17	37687257	37687257	17q12	NM_015083.1	NP_055898.1	-	S1378S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37762190_G_T	NEUROD2	4761	17	37762190	37762190	17q12	NM_006160.3	NP_006151.3	-	A221A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37762203_G_A	NEUROD2	4761	17	37762203	37762203	17q12	NM_006160.3	NP_006151.3	-	T217M	0	0	0.22	Missense	0.998	Type 2	NM_006160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37762254_G_A	NEUROD2	4761	17	37762254	37762254	17q12	NM_006160.3	NP_006151.3	-	T200I	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_006160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37762520_C_A	NEUROD2	4761	17	37762520	37762520	17q12	NM_006160.3	NP_006151.3	-	M111I	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_006160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr17:37785847_T_A	PPP1R1B	84152	17	37785847	37785847	17q12	NM_181505.3	NP_115568.2	rs116444509	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37786268_A_G	PPP1R1B	84152	17	37786268	37786268	17q12	NM_181505.3	NP_115568.2	-	N34S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001242464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37786312_C_T	PPP1R1B	84152	17	37786312	37786312	17q12	NM_181505.3	NP_115568.2	rs34719599	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37790371_G_A	PPP1R1B	84152	17	37790371	37790371	17q12	NM_181505.3	NP_115568.2	rs907094	-	0.55	0.596	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	95.918	36.111	100	43.75	19.643	-	-	100	35.484	-	100	-	100	55	100	-	40	-	100	57.895	100	-	-	-	98.387	46.154	100	100	40	100	55.263	39.13	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	62.5	-	-	100	-
chr17:37791894_A_G	PPP1R1B	84152	17	37791894	37791894	17q12	NM_181505.3	NP_115568.2	rs34257414	E124E	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37792090_G_A	PPP1R1B	84152	17	37792090	37792090	17q12	NM_181505.3	NP_115568.2	rs35797948	R160H	0.03	0.042	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001242464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37792096_C_A	PPP1R1B	84152	17	37792096	37792096	17q12	NM_181505.3	NP_115568.2	rs79497069	S162Y	0.005	0.008	0	Missense	0.003	Type 1	NM_001242464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37809917_G_A	STARD3	10948	17	37809917	37809917	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	-	A45T	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_001165937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37813338_T_C	STARD3	10948	17	37813338	37813338	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	rs2941515	F99F	0.04	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.01	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835
chr17:37814080_G_A	STARD3	10948	17	37814080	37814080	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	rs1877031	R117Q	0.49	0.51	0.12	Missense	0.145	Type 1	NM_001165937	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	58.491	100	59.016	24.176	-	100	57.746	32.394	-	100	-	100	70.732	35.088	-	27.143	-	58.974	58.824	56.41	-	-	25.316	100	73.626	100	100	46.429	100	58.871	60.396	100	-	100	100	-	100	-	-	42.857	100	100	100	48.387	-	100	100	-
chr17:37815024_C_T	STARD3	10948	17	37815024	37815024	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	rs142935105	S181S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165938	-	-	-	-	-	-	30.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37815309_G_A	STARD3	10948	17	37815309	37815309	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	-	D200N	0	0	0.03	Missense	0.021	Type 2	NM_001165938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37815382_C_T	STARD3	10948	17	37815382	37815382	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37815749_G_A	STARD3	10948	17	37815749	37815749	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	rs73296109	T228T	0.03	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606
chr17:37816461_T_C	STARD3	10948	17	37816461	37816461	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	rs2952149	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783
chr17:37816702_G_C	STARD3	10948	17	37816702	37816702	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	rs35673246	A275P	0.01	0.015	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001165938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37816774_T_A	STARD3	10948	17	37816774	37816774	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	-	C299S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001165938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37817230_G_A	STARD3	10948	17	37817230	37817230	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	rs192235744	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37818561_T_C	STARD3	10948	17	37818561	37818561	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	rs2941513	V381V	0.03	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	85.714	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr17:37819110_A_G	STARD3	10948	17	37819110	37819110	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	-	E411E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37819126_C_T	STARD3	10948	17	37819126	37819126	17q11-q12	NM_001165937.1	NP_001159409.1	-	R417X	0	0	1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001165938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37821649_*_-GAG	TCAP	8557	17	37821649	37821651	17q12	NM_003673.3	NP_003664.1	-	13_13del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_003673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37822174_C_T	TCAP	8557	17	37822174	37822174	17q12	NM_003673.3	NP_003664.1	rs45578741	R106C	0.01	0.004	-1	Missense	0.995	Type 1	NM_003673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37822311_A_C	TCAP	8557	17	37822311	37822311	17q12	NM_003673.3	NP_003664.1	rs1053651	A151A	0.57	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003673	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	33.333	45.833	-	100	100	26.667	-	100	100	100	60	-	-	44.444	-	-	-	62.5	-	-	-	100	76	100	100	-	-	100	60	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	30.769
chr17:37824901_T_C	PNMT	5409	17	37824901	37824901	17q	NM_002686.4	NP_002677.1	-	L58P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37825897_G_A	PNMT	5409	17	37825897	37825897	17q	NM_002686.4	NP_002677.1	-	R73H	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_002686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37825998_C_T	PNMT	5409	17	37825998	37825998	17q	NM_002686.4	NP_002677.1	rs72554035	R107C	0.001	0.004	0.01	Missense	1	Type 1	NM_002686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429
chr17:37826249_A_G	PNMT	5409	17	37826249	37826249	17q	NM_002686.4	NP_002677.1	rs5638	K152K	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37826255_C_T	PNMT	5409	17	37826255	37826255	17q	NM_002686.4	NP_002677.1	-	V154V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37826537_C_A	PNMT	5409	17	37826537	37826537	17q	NM_002686.4	NP_002677.1	-	Y248X	0	0.093	1	Nonsense	0.572	Type 1	NM_002686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37829129_A_G	PGAP3	93210	17	37829129	37829129	17q12	NM_033419.3	NP_219487.3	rs2247862	-	0.58	0.647	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	98.63	45.455	100	44.828	34.722	-	100	34.545	33.929	-	100	100	100	47.826	19.318	-	55	-	48.148	66.667	100	-	-	-	100	70.312	100	100	100	100	100	35.185	100	100	100	100	-	100	-	-	22.727	100	100	100	27.273	-	100	100	45
chr17:37840860_G_C	PGAP3	93210	17	37840860	37840860	17q12	NM_033419.3	NP_219487.3	rs35464006	A141G	0.01	0.007	0.12	Missense	0.017	Type 1	NM_033419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-
chr17:37840962_G_A	PGAP3	93210	17	37840962	37840962	17q12	NM_033419.3	NP_219487.3	-	S107L	0.001	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_033419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37842190_A_C	PGAP3	93210	17	37842190	37842190	17q12	NM_033419.3	NP_219487.3	-	P88P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37863268_G_A	ERBB2	2064	17	37863268	37863268	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs4252610	L33L	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37865659_C_T	ERBB2	2064	17	37865659	37865659	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs56114611	N176N	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37868128_T_C	ERBB2	2064	17	37868128	37868128	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37868558_C_T	ERBB2	2064	17	37868558	37868558	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs4252626	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37868715_C_T	ERBB2	2064	17	37868715	37868715	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs4252627	-	0.48	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	43.478	25	-	100	52	33.333	-	100	-	100	48.387	23.81	-	55.882	100	52.632	30.769	100	-	-	25	100	58.333	100	52.941	-	100	100	37.5	100	-	100	100	-	100	-	-	30.769	100	100	100	66.667	-	100	100	47.619
chr17:37868735_A_G	ERBB2	2064	17	37868735	37868735	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37872005_G_T	ERBB2	2064	17	37872005	37872005	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs4252632	S442S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37872035_G_T	ERBB2	2064	17	37872035	37872035	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs4252633	W452C	0.02	0.017	0.03	Missense	0.994	Type 1	NM_004448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37872050_A_G	ERBB2	2064	17	37872050	37872050	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs2230698	S457S	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37879585_A_G	ERBB2	2064	17	37879585	37879585	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs1801201	I654V	0.003	0.007	0.41	Missense	0.003	Type 1	NM_004448	98.99	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37879588_A_G	ERBB2	2064	17	37879588	37879588	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs1136201	I655V	0.16	0.168	0.85	Missense	0.092	Type 1	NM_004448	100	-	100	-	48.56	100	20.408	-	-	-	37.643	96.183	-	-	-	31.343	-	-	55.238	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	69.231	-	-	42.857	63.725	-	-	-	-	49.062	94.737	-	100	100	-	46.903	-	98.969	-	-	27.273	100	-
chr17:37879762_G_A	ERBB2	2064	17	37879762	37879762	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs903506	-	0.49	0.512	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	42.105	100	55.556	27.273	-	-	46.667	17.857	-	53.846	-	100	69.231	23.81	-	66.667	-	-	-	100	-	-	19.231	100	50	100	-	-	100	100	57.143	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	80	-	-	100	33.333
chr17:37880987_C_T	ERBB2	2064	17	37880987	37880987	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	-	Y772Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37880998_G_T	ERBB2	2064	17	37880998	37880998	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	-	G776V	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_004448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37881118_G_A	ERBB2	2064	17	37881118	37881118	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	-	R816H	0	0	0.02	Missense	0.448	Type 2	NM_004448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37881621_G_A	ERBB2	2064	17	37881621	37881621	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	-	R897R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37884037_C_G	ERBB2	2064	17	37884037	37884037	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs61552325	P1170A	0.49	0.512	0.02	Missense	0.983	Type 1	NM_004448	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	95.455	57.895	100	31.818	27.66	-	100	44.186	52.381	-	57.143	-	100	52	23.077	-	66.667	-	50	42.857	100	-	-	21.053	100	60.976	100	36.364	35.714	100	100	52.273	-	-	100	100	-	100	-	-	30	100	100	100	-	-	100	100	55.556
chr17:37884176_C_A	ERBB2	2064	17	37884176	37884176	17q12	NM_001005862.1	NP_001005862.1	rs55943169	A1216D	0.003	0.005	0	Missense	0.978	Type 1	NM_004448	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37885972_T_G	MIEN1	84299	17	37885972	37885972	17q12	NM_032339.3	NP_115715.3	-	K77T	0	0	0.01	Missense	0.734	Type 2	NM_032339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37886029_A_G	MIEN1	84299	17	37886029	37886029	17q12	NM_032339.3	NP_115715.3	rs116186756	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37898543_T_C	GRB7	2886	17	37898543	37898543	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	rs2952142	C20R	1	0.998	0.06	Missense	-1	Type 1	NM_001242442	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.367	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:37898722_G_A	GRB7	2886	17	37898722	37898722	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	rs8192704	-	0.05	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.706	-	38.889	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-
chr17:37898798_C_T	GRB7	2886	17	37898798	37898798	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37898909_A_C	GRB7	2886	17	37898909	37898909	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	rs36079893	P82P	0.1	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030002	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.585	85.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	55.556	-	52.941	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	28.571	-	-
chr17:37899128_C_T	GRB7	2886	17	37899128	37899128	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	rs117902989	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37899147_G_A	GRB7	2886	17	37899147	37899147	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	rs79559255	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37899171_G_T	GRB7	2886	17	37899171	37899171	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	-	E109D	0	0	0	Missense	0.08	Type 2	NM_001030002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37899384_G_A	GRB7	2886	17	37899384	37899384	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37899501_C_T	GRB7	2886	17	37899501	37899501	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	-	R178C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001030002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-
chr17:37901539_G_A	GRB7	2886	17	37901539	37901539	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	rs145613338	R352H	0.001	0.004	0.03	Missense	0.874	Type 1	NM_001030002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37901816_*_-GT	GRB7	2886	17	37901816	37901817	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37901817_*_+GT	GRB7	2886	17	37901817	37901817	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	24	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-
chr17:37903087_C_T	GRB7	2886	17	37903087	37903087	17q12	NM_005310.3	NP_001229371.1	rs112084267	H512H	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:37922111_G_A	IKZF3	22806	17	37922111	37922111	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	-	R267X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001257413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37922259_G_A	IKZF3	22806	17	37922259	37922259	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	rs907092	S217S	0.35	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257413	100	-	-	-	44.379	100	100	-	-	100	-	-	-	53.704	-	35.878	-	100	51.899	27.273	-	-	-	100	52.703	24.211	-	-	-	54.286	48.936	42.529	-	-	32.143	100	-	33.333	100	-	-	100	100	-	-	100	99.485	-	100	-	-	-	100	53.535	-	-	-	54.545	100	50
chr17:37922280_C_T	IKZF3	22806	17	37922280	37922280	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	-	P210P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37922294_G_A	IKZF3	22806	17	37922294	37922294	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	-	L206F	0	0	0.02	Missense	0.051	Type 2	NM_001257413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37922421_G_A	IKZF3	22806	17	37922421	37922421	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	-	H163H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37922514_G_A	IKZF3	22806	17	37922514	37922514	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	-	N132N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37922658_G_T	IKZF3	22806	17	37922658	37922658	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	-	D84E	0	0	0.12	Missense	0.077	Type 2	NM_001257413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37944519_C_G	IKZF3	22806	17	37944519	37944519	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	rs112301322	G91A	0.02	0.022	0.72	Missense	0.001	Type 1	NM_001257411	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.25	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	84.211	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:37947679_C_G	IKZF3	22806	17	37947679	37947679	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	-	R160S	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_001257408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37947793_A_C	IKZF3	22806	17	37947793	37947793	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	rs114509391	T122T	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:37988320_A_G	IKZF3	22806	17	37988320	37988320	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	rs16965361	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38020419_T_C	IKZF3	22806	17	38020419	38020419	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	rs1453559	-	0.48	0.526	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	21.739	-	-	-	-	100	58.333	90	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	50	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	100	-	-	-	100	-
chr17:38020421_G_A	IKZF3	22806	17	38020421	38020421	17q21	NM_001257410.1	NP_001244338.1	rs117278702	-	0.01	0.024	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38024626_C_T	ZPBP2	124626	17	38024626	38024626	17q12	NM_198844.2	NP_942141.2	rs11557466	L7L	0.33	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198844	100	-	-	-	47.059	100	100	-	-	100	-	-	-	61.111	-	40	-	100	45.455	33.333	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	42.857	44.444	-	-	29.167	100	-	46.667	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	36	-	33.333	-	-	100	-
chr17:38027824_G_A	ZPBP2	124626	17	38027824	38027824	17q12	NM_198844.2	NP_942141.2	rs35829084	A96T	0.03	0.03	0	Missense	0.001	Type 1	NM_198844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38027882_A_C	ZPBP2	124626	17	38027882	38027882	17q12	NM_198844.2	NP_942141.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38028634_G_T	ZPBP2	124626	17	38028634	38028634	17q12	NM_198844.2	NP_942141.2	rs11557467	S151I	0.41	0.432	0.11	Missense	0.192	Type 1	NM_198844	100	-	100	-	43.956	100	100	-	-	100	58	94.444	-	47.826	-	38.065	-	100	57.895	27.778	-	-	100	100	45.946	27.586	-	-	-	26.667	58.824	63.636	-	-	18.182	100	60.976	100	100	40	42.105	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	42.553	100	38.889	-	100	100	36.111
chr17:38028635_T_C	ZPBP2	124626	17	38028635	38028635	17q12	NM_198844.2	NP_942141.2	rs61737283	S151S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38031648_A_G	ZPBP2	124626	17	38031648	38031648	17q12	NM_198844.2	NP_942141.2	rs115778431	K262E	0.001	0.003	0.13	Missense	0.988	Type 1	NM_198844	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38031674_C_T	ZPBP2	124626	17	38031674	38031674	17q12	NM_198844.2	NP_942141.2	rs10852935	C270C	0.33	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198844	100	-	-	-	58.333	100	100	-	-	100	-	-	-	29.412	-	29.63	-	100	57.143	24.138	-	-	-	100	48.148	-	-	-	-	50	-	42.308	-	-	-	100	-	33.333	100	30	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	37.5	-	52.381	-	40	100	36.364
chr17:38031714_C_T	ZPBP2	124626	17	38031714	38031714	17q12	NM_198844.2	NP_942141.2	rs10852936	-	0.37	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	38.462	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	66.667	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	100	-
chr17:38033048_C_G	ZPBP2	124626	17	38033048	38033048	17q12	NM_198844.2	NP_942141.2	rs35302660	Q313E	0.04	0.046	0	Missense	0.08	Type 1	NM_198844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38061054_G_A	GSDMB	55876	17	38061054	38061054	17q12	NM_001042471.1	NP_061000.2	rs36049276	-	0.03	0.032	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38061072_G_C	GSDMB	55876	17	38061072	38061072	17q12	NM_001042471.1	NP_061000.2	rs150508589	S393C	0.001	0.001	0	Missense	0.865	Type 1	NM_018530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38061089_*_-C	GSDMB	55876	17	38061089	38061089	17q12	NM_001042471.1	NP_061000.2	-	E387fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018530	-	-	-	-	54.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38062139_G_A	GSDMB	55876	17	38062139	38062139	17q12	NM_001042471.1	NP_061000.2	rs16965388	R308C	0.03	0.039	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_018530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38062196_G_A	GSDMB	55876	17	38062196	38062196	17q12	NM_001042471.1	NP_061000.2	rs2305480	P289S	0.33	0.341	0.2	Missense	0.241	Type 1	NM_018530	100	-	-	-	44.444	100	100	-	-	100	-	-	-	45.455	-	31.25	-	100	46.875	19.355	-	-	-	32	37.037	-	-	-	-	30.769	52.941	44.681	-	-	19.231	97.674	-	33.333	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	35.714	100	42.623	-	42.857	-	-	100	35.714
chr17:38062217_C_T	GSDMB	55876	17	38062217	38062217	17q12	NM_001042471.1	NP_061000.2	rs2305479	G282R	0.35	0.378	0	Missense	0.889	Type 1	NM_018530	100	-	100	-	43.056	100	100	-	-	100	55.128	96.154	-	33.333	-	32.075	-	100	52	18.919	-	-	-	35.135	39.286	20.408	-	-	-	28.571	43.75	45.833	-	-	-	100	66.667	100	100	-	40	100	100	-	-	100	98.684	-	100	-	-	35	100	40	100	38.095	-	100	100	34.483
chr17:38062491_A_G	GSDMB	55876	17	38062491	38062491	17q12	NM_001042471.1	NP_061000.2	-	M232T	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_018530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38062503_T_C	GSDMB	55876	17	38062503	38062503	17q12	NM_001042471.1	NP_061000.2	rs35104165	D228G	0.02	0.027	0	Missense	0.728	Type 1	NM_018530	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.259	91.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.163	82.759	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	19.231	-	-
chr17:38068740_A_G	GSDMB	55876	17	38068740	38068740	17q12	NM_001042471.1	NP_061000.2	-	A82A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38068760_G_T	GSDMB	55876	17	38068760	38068760	17q12	NM_001042471.1	NP_061000.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38073467_G_A	GSDMB	55876	17	38073467	38073467	17q12	NM_001042471.1	NP_061000.2	-	R35C	0	0.00009	0.02	Missense	0.942	Type 1	NM_018530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38078881_G_T	ORMDL3	94103	17	38078881	38078881	17q12	NM_139280.2	NP_644809.1	-	T128T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38080399_G_A	ORMDL3	94103	17	38080399	38080399	17q12	NM_139280.2	NP_644809.1	-	R20C	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_139280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38137213_C_T	PSMD3	5709	17	38137213	38137213	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	rs11539652	-	0.03	0.019	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38137364_G_A	PSMD3	5709	17	38137364	38137364	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	rs3087852	S47S	0.51	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr17:38140524_T_C	PSMD3	5709	17	38140524	38140524	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	rs3816471	-	0.9	0.931	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.167	100	100	100	100	100	38.095	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	64.286
chr17:38140646_G_A	PSMD3	5709	17	38140646	38140646	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	rs143231745	R107H	0	0.00009	0.39	Missense	0.006	Type 1	NM_002809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38142869_G_A	PSMD3	5709	17	38142869	38142869	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	rs113755444	T151T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:38142978_C_T	PSMD3	5709	17	38142978	38142978	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	rs3859188	-	0.18	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	63.636	-	100	-	59.524	-	37.681	100	-	37.931	-	-	66.667	-	36	47.059	-	-	-	64.286	-	-	-	-	60	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	75	-	36.842
chr17:38144935_G_T	PSMD3	5709	17	38144935	38144935	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38145046_C_T	PSMD3	5709	17	38145046	38145046	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	-	F220F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38145067_G_C	PSMD3	5709	17	38145067	38145067	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	rs9913561	V227V	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38145088_C_G	PSMD3	5709	17	38145088	38145088	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	rs9915252	-	0.55	0.567	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	35.437	-	100	100	-	100	-	-	56.061	100	47.561	59.701	-	100	46.212	99.038	33.333	48.387	100	40.698	100	32.979	-	66.379	-	100	53.659	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	61.212	100	31.818	-	100	-	-	100	-	-	27.451	44.388	100	100	-	100	62.5	-	50.926
chr17:38146006_G_A	PSMD3	5709	17	38146006	38146006	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	-	R234Q	0	0	0.23	Missense	0.71	Type 2	NM_002809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38146154_T_C	PSMD3	5709	17	38146154	38146154	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	rs9916279	N283N	0.18	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002809	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	71.429	-	100	-	66.667	-	71.429	100	-	41.026	-	-	68.333	-	50	60.87	-	-	-	77.143	-	-	-	-	87.5	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	63.889	-	42.593
chr17:38151682_C_T	PSMD3	5709	17	38151682	38151682	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	-	R408C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38153554_G_C	PSMD3	5709	17	38153554	38153554	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	rs2241244	-	0.55	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	51.02	-	100	100	-	100	-	-	33.333	100	50	62.195	-	100	29.545	100	30	63.636	100	43.902	100	31.667	-	64.103	-	100	21.053	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	57.407	100	-	-	100	-	-	100	-	-	30.769	54.237	100	100	69.231	100	87.5	-	40.426
chr17:38153640_T_G	PSMD3	5709	17	38153640	38153640	17q21.1	NM_002809.3	NP_002800.2	rs113462990	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:38172005_C_T	CSF3	1440	17	38172005	38172005	17q11.2-q12	NM_172220.2	NP_757374.2	-	G34G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38172694_G_A	CSF3	1440	17	38172694	38172694	17q11.2-q12	NM_172220.2	NP_757374.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38172849_G_A	CSF3	1440	17	38172849	38172849	17q11.2-q12	NM_172220.2	NP_757374.2	-	D103N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001178147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38173057_C_A	CSF3	1440	17	38173057	38173057	17q11.2-q12	NM_172220.2	NP_757374.2	rs2227329	L118M	0.01	0.011	0.01	Missense	0.005	Type 1	NM_001178147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38173143_G_A	CSF3	1440	17	38173143	38173143	17q11.2-q12	NM_172220.2	NP_757374.2	rs25645	L146L	0.32	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178147	-	100	-	100	45	-	100	100	-	100	-	-	50	50	41.379	-	-	-	40	25	26.087	-	-	47.619	43.333	27.451	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	98.077	-	-	100	41.667	-	56.061	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	42.593	-	100	33.333	-	-	-	-
chr17:38173178_C_T	CSF3	1440	17	38173178	38173178	17q11.2-q12	NM_172220.2	NP_757374.2	-	S158L	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.048	Type 1	NM_001178147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38175866_G_A	MED24	9862	17	38175866	38175866	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	rs11555254	S949S	0.12	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079518	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	60	-	100	-	73.333	-	60	-	-	64.516	-	-	-	-	75	53.333	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	66.667	-	50.98
chr17:38175956_*_-A	MED24	9862	17	38175956	38175956	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38176074_G_A	MED24	9862	17	38176074	38176074	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	-	G926G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38179062_C_T	MED24	9862	17	38179062	38179062	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	rs12941675	T743T	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38179374_G_A	MED24	9862	17	38179374	38179374	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	rs4247366	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38179492_A_G	MED24	9862	17	38179492	38179492	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	rs2302777	I701I	0.32	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079518	-	100	-	100	41.509	-	100	100	-	100	-	-	52.941	50	50	-	-	-	55.319	31.111	23.333	-	-	53.571	56.25	22.857	-	-	-	30.769	-	100	-	-	14.815	100	-	-	100	25	-	72.464	100	-	-	100	-	-	100	-	-	47.368	55.714	-	100	57.143	-	-	-	-
chr17:38179620_G_A	MED24	9862	17	38179620	38179620	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	-	R659C	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001079518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38179667_A_G	MED24	9862	17	38179667	38179667	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	rs2302778	-	0.74	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.857	56.716	27.551	100	-	100	49.091	22.807	37.037	100	100	54.545	30.38	100	32.653	100	52.941	46.667	100	100	100	15.068	100	100	98.182	100	21.622	100	73.394	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	32.353	-	-
chr17:38183090_G_T	MED24	9862	17	38183090	38183090	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	rs2302774	-	0.32	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	48.485	100	100	100	-	100	46.875	-	70	38.095	38.462	-	-	-	41.935	44.444	18.75	-	-	54.545	24	47.619	-	-	-	-	-	100	-	-	18.421	100	-	83.333	100	62.5	46.154	48.276	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	30.435	-	100	66.667	-	-	-	-
chr17:38183257_C_G	MED24	9862	17	38183257	38183257	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	-	E508Q	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_001079518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38185119_C_T	MED24	9862	17	38185119	38185119	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	rs142237214	A444T	0	0.00009	0.6	Missense	0.074	Type 1	NM_001079518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38185192_C_T	MED24	9862	17	38185192	38185192	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	rs146489775	P419P	0.04	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38186106_C_T	MED24	9862	17	38186106	38186106	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	rs11555255	A374A	0.12	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079518	99.01	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	58.252	-	100	-	58.621	-	60	-	-	45	-	-	-	-	43.243	52	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	55.263	-	31.481
chr17:38189297_G_C	MED24	9862	17	38189297	38189297	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38189299_C_T	MED24	9862	17	38189299	38189299	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38189396_G_A	MED24	9862	17	38189396	38189396	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	rs138006865	H232H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-
chr17:38189486_G_A	MED24	9862	17	38189486	38189486	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38189707_A_G	MED24	9862	17	38189707	38189707	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	-	S175P	0	0	0	Missense	0.695	Type 2	NM_001079518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38191545_G_C	MED24	9862	17	38191545	38191545	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	-	L115L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38209706_C_T	MED24	9862	17	38209706	38209706	17q21.1	NM_001267797.1	NP_055630.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38240080_C_T	THRA	7067	17	38240080	38240080	17q11.2	NM_001190919.1	NP_001177847.1	rs78020205	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38240216_C_T	THRA	7067	17	38240216	38240216	17q11.2	NM_001190919.1	NP_001177847.1	rs2230701	A117A	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190918	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	69.444	-	-
chr17:38240220_G_T	THRA	7067	17	38240220	38240220	17q11.2	NM_001190919.1	NP_001177847.1	-	G119C	0	0	0	Missense	0.018	Type 2	NM_001190918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38242946_G_A	THRA	7067	17	38242946	38242946	17q11.2	NM_001190919.1	NP_001177847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38245611_G_T	THRA	7067	17	38245611	38245611	17q11.2	NM_001190919.1	NP_001177847.1	-	A379S	0	0	0.04	Missense	0.628	Type 2	NM_199334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38249442_A_G	-	-	17	38249442	38249442	-	-	-	-	L580S	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_021724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-
chr17:38251177_C_T	NR1D1	9572	17	38251177	38251177	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	rs140923649	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38251287_G_A	NR1D1	9572	17	38251287	38251287	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	rs142401747	P445P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021724	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38251385_*_+T	NR1D1	9572	17	38251385	38251385	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	-	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	50.467	-	100	100	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	30.233	-	-	40	54.054	100	-	-	-	52.632	-	100	-	-	-	-	59.615	-	100	-	-	38.095	100	-	-	100	-	100	46.154	100	-	-	48	-	-	-	-	-	100	-
chr17:38251691_C_T	NR1D1	9572	17	38251691	38251691	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38251737_G_A	NR1D1	9572	17	38251737	38251737	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	-	A403V	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_021724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38251910_G_T	NR1D1	9572	17	38251910	38251910	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	-	T345T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38251933_G_A	NR1D1	9572	17	38251933	38251933	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	rs143682026	P338S	0.01	0.007	0.84	Missense	0	Type 1	NM_021724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-
chr17:38252660_G_A	NR1D1	9572	17	38252660	38252660	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	rs883871	-	0.31	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	40.426	-	42.857	-	-	100	32.143	-	-	-	-	100	100	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	37.5	-	66.667	-	-	-	-
chr17:38252667_G_A	NR1D1	9572	17	38252667	38252667	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	rs939346	-	0.99	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	100	100	100	26.923	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:38252756_G_A	NR1D1	9572	17	38252756	38252756	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	-	R182C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38253469_G_A	NR1D1	9572	17	38253469	38253469	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	rs9905506	P73P	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38253572_C_T	NR1D1	9572	17	38253572	38253572	17q11.2	NM_021724.4	NP_068370.1	-	G39D	0	0	0.44	Missense	0.945	Type 2	NM_021724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38297456_*_-T	CASC3	22794	17	38297456	38297456	17q21.1	NM_007359.4	NP_031385.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38319731_*_+GT	CASC3	22794	17	38319731	38319731	17q21.1	NM_007359.4	NP_031385.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	30	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38319959_C_T	CASC3	22794	17	38319959	38319959	17q21.1	NM_007359.4	NP_031385.2	-	G337G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38319977_T_G	CASC3	22794	17	38319977	38319977	17q21.1	NM_007359.4	NP_031385.2	rs144428076	V343V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007359	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38346708_T_C	RAPGEFL1	51195	17	38346708	38346708	17q21.1	NM_016339.3	NP_057423.1	rs55696782	T173T	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38346734_G_T	RAPGEFL1	51195	17	38346734	38346734	17q21.1	NM_016339.3	NP_057423.1	-	G182V	0	0	0.03	Missense	0.996	Type 2	NM_016339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38348473_A_T	RAPGEFL1	51195	17	38348473	38348473	17q21.1	NM_016339.3	NP_057423.1	-	P332P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38420907_C_T	WIPF2	147179	17	38420907	38420907	17q21.2	NM_133264.4	NP_573571.1	-	S160F	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_133264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38430137_C_A	WIPF2	147179	17	38430137	38430137	17q21.2	NM_133264.4	NP_573571.1	-	R356R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38445837_C_T	CDC6	990	17	38445837	38445837	17q21.3	NM_001254.3	NP_001245.1	rs142289528	P55P	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38447569_T_C	CDC6	990	17	38447569	38447569	17q21.3	NM_001254.3	NP_001245.1	rs1130199	C146C	0.09	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38447842_*_+A	CDC6	990	17	38447842	38447842	17q21.3	NM_001254.3	NP_001245.1	-	K194fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38449759_A_G	CDC6	990	17	38449759	38449759	17q21.3	NM_001254.3	NP_001245.1	rs4135010	T238A	0.001	0.002	0.05	Missense	0.01	Type 1	NM_001254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38450248_G_A	CDC6	990	17	38450248	38450248	17q21.3	NM_001254.3	NP_001245.1	rs4135012	D295N	0.01	0.016	0.01	Missense	0.272	Type 1	NM_001254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	31.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38450780_T_G	CDC6	990	17	38450780	38450780	17q21.3	NM_001254.3	NP_001245.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38451705_G_T	CDC6	990	17	38451705	38451705	17q21.3	NM_001254.3	NP_001245.1	-	C394F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38457151_G_A	CDC6	990	17	38457151	38457151	17q21.3	NM_001254.3	NP_001245.1	rs13706	V441I	0.28	0.229	0.02	Missense	0.095	Type 1	NM_001254	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	50	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	58.333	-	39.13	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	50	-	-	-	34.783
chr17:38499119_T_C	RARA	5914	17	38499119	38499119	17q21	NM_001145302.2	NP_001138774.1	-	S55P	0	0	0.01	Missense	0.665	Type 2	NM_001024809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-
chr17:38499123_C_A	RARA	5914	17	38499123	38499123	17q21	NM_001145302.2	NP_001138774.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38508756_C_T	RARA	5914	17	38508756	38508756	17q21	NM_001145302.2	NP_001138774.1	rs41283421	I171I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145302	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38600092_G_A	IGFBP4	3487	17	38600092	38600092	17q12-q21.1	NM_001552.2	NP_001543.2	rs598892	L35L	0.35	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38609207_T_C	IGFBP4	3487	17	38609207	38609207	17q12-q21.1	NM_001552.2	NP_001543.2	rs1009728	-	0.35	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	50.714	-	38.298	64.912	50.769	25.882	-	-	-	64.444	40.323	65.385	-	31.915	26.923	72.131	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	63.38	-	36	-	-	28.571	-	100	100	-	47.525	100	60	100	-	-	41.176	45.205	100	33.333	-	-	99.02	38
chr17:38609427_C_G	IGFBP4	3487	17	38609427	38609427	17q12-q21.1	NM_001552.2	NP_001543.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38633854_C_T	TNS4	84951	17	38633854	38633854	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs72819644	A712T	0.001	0.004	0.16	Missense	0	Type 1	NM_032865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38634605_T_C	TNS4	84951	17	38634605	38634605	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs17472276	-	0.02	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	82.759	-	-
chr17:38635896_C_T	TNS4	84951	17	38635896	38635896	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs187606865	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38635897_G_A	TNS4	84951	17	38635897	38635897	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs8076413	-	0.19	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.358	-	-	-	-	-	-	100	-	63.043	-	-	-	-	41.935	58.333	-	-	-	100	-	-	38.462	53.846	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	72.727	-	51.724
chr17:38636115_G_T	TNS4	84951	17	38636115	38636115	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs2290209	-	0.02	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38640744_C_T	TNS4	84951	17	38640744	38640744	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs2290207	S498N	0.25	0.22	0.88	Missense	0	Type 1	NM_032865	-	100	-	-	39.474	-	-	-	100	100	25.806	-	-	-	57.143	-	-	-	-	70.588	-	52.778	-	42.105	-	73.077	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	43.478	100	100	-	48.649	100	-	-	-	-	62.963	52.174	-	-	-	-	100	70
chr17:38643385_G_A	TNS4	84951	17	38643385	38643385	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs8071312	S397S	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38643441_C_T	TNS4	84951	17	38643441	38643441	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs144692706	G379S	0.01	0.009	0.05	Missense	0.98	Type 1	NM_032865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr17:38643562_G_C	TNS4	84951	17	38643562	38643562	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	-	P338P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38643607_C_T	TNS4	84951	17	38643607	38643607	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs34733633	V323V	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38643648_G_A	TNS4	84951	17	38643648	38643648	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	-	P310S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_032865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38644990_C_A	TNS4	84951	17	38644990	38644990	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	-	R224L	0	0	0.16	Missense	0.003	Type 2	NM_032865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38645087_G_A	TNS4	84951	17	38645087	38645087	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs146714186	R192X	0	0.00019	1	Nonsense	0.715	Type 1	NM_032865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38645088_G_A	TNS4	84951	17	38645088	38645088	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	-	P191P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38645125_A_G	TNS4	84951	17	38645125	38645125	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs3764424	L179P	0.31	0.274	0.09	Missense	0	Type 1	NM_032865	-	100	-	-	55.556	-	-	-	100	100	41.379	-	-	-	40.909	-	-	-	-	50	-	60	-	37.931	-	85.714	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	27.778	44.444	-	100	-	46.296	100	-	100	-	-	35.714	48.485	-	-	-	-	100	40
chr17:38652220_C_T	TNS4	84951	17	38652220	38652220	17q21.2	NM_032865.5	NP_116254.4	rs78581969	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	31.111	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	71.212	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	100	-	-	-	52.941	-	-	100	-	-	-
chr17:38710992_G_A	CCR7	1236	17	38710992	38710992	17q12-q21.2	NM_001838.3	NP_001829.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38711049_A_G	CCR7	1236	17	38711049	38711049	17q12-q21.2	NM_001838.3	NP_001829.1	-	I361T	0	0	0.98	Missense	0	Type 2	NM_001838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38711222_T_C	CCR7	1236	17	38711222	38711222	17q12-q21.2	NM_001838.3	NP_001829.1	rs2229095	Q303Q	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.957	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38711282_G_A	CCR7	1236	17	38711282	38711282	17q12-q21.2	NM_001838.3	NP_001829.1	-	V283V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38712040_C_T	CCR7	1236	17	38712040	38712040	17q12-q21.2	NM_001838.3	NP_001829.1	-	D31N	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38715186_T_C	CCR7	1236	17	38715186	38715186	17q12-q21.2	NM_001838.3	NP_001829.1	rs45521932	M7V	0.02	0.027	0.43	Missense	0.364	Type 1	NM_001838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	39.423	-	-	-	-	-	44.578	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-
chr17:38793755_*_+TG	SMARCE1	6605	17	38793755	38793755	17q21.2	NM_003079.4	NP_003070.3	-	Y76fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003079	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38793763_T_C	SMARCE1	6605	17	38793763	38793763	17q21.2	NM_003079.4	NP_003070.3	-	Y73C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003079	-	-	-	-	-	99.187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38854520_A_T	KRT24	192666	17	38854520	38854520	17q21.2	NM_019016.2	NP_061889.2	rs141010408	V516D	0	0.00009	0.01	Missense	0.751	Type 1	NM_019016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38855717_C_G	KRT24	192666	17	38855717	38855717	17q21.2	NM_019016.2	NP_061889.2	-	R447P	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_019016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38855772_T_C	KRT24	192666	17	38855772	38855772	17q21.2	NM_019016.2	NP_061889.2	rs2462961	K429E	0.55	0.487	0.32	Missense	0	Type 1	NM_019016	100	-	-	100	46.111	100	-	100	100	-	81.183	-	47.619	46.739	51.079	64.609	44.355	-	-	-	31.967	58.647	-	100	48.352	75.916	-	61.194	-	100	100	41.739	-	-	71.429	-	-	78.947	54.688	100	34.483	100	-	48.148	-	-	-	100	100	100	-	100	51.777	100	-	46.154	100	-	100	100
chr17:38856662_T_C	KRT24	192666	17	38856662	38856662	17q21.2	NM_019016.2	NP_061889.2	rs887376	-	0.47	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	66.667	100	-	100	100	-	75.556	-	38.71	45.833	71.429	69.231	66.667	-	-	-	28.571	65.116	-	100	38.095	79.31	-	-	-	-	-	39.13	-	-	85.714	-	-	66.667	-	100	75	100	-	-	-	-	-	85.714	100	100	-	-	58.621	100	-	41.667	100	-	100	100
chr17:38857446_C_A	KRT24	192666	17	38857446	38857446	17q21.2	NM_019016.2	NP_061889.2	rs874889	M267I	0.46	0.378	0.28	Missense	0.71	Type 1	NM_019016	100	-	-	100	41.86	100	-	100	100	-	86.139	-	51.02	36.066	40.278	61.538	39.759	-	-	-	30.588	56.18	-	100	41.538	73.109	-	-	-	100	100	32.184	-	-	76	-	-	68.421	41.026	100	38.636	100	-	52.381	-	-	-	100	100	100	-	100	46.753	100	-	63.158	100	-	100	100
chr17:38858134_C_T	KRT24	192666	17	38858134	38858134	17q21.2	NM_019016.2	NP_061889.2	-	A223T	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_019016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38858134_CAT_CT	KRT24	192666	17	38858134	38858136	17q21.2	NM_019016.2	NP_061889.2	-	-	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_019016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38858135_*_-A	KRT24	192666	17	38858135	38858135	17q21.2	NM_019016.2	NP_061889.2	rs11309872	N222fs	0.46	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_019016	100	-	-	100	40.69	100	-	100	100	-	84.672	-	55.128	48	43.333	60	63.158	-	-	-	38.235	50.943	-	100	52.941	80	-	-	-	100	100	-	-	-	70	-	-	80.952	64.583	100	57.143	100	-	66.667	-	-	-	100	100	100	-	100	39.394	100	-	60	100	-	100	100
chr17:38859391_G_A	KRT24	192666	17	38859391	38859391	17q21.2	NM_019016.2	NP_061889.2	rs151230169	D185D	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.633	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38859664_G_A	KRT24	192666	17	38859664	38859664	17q21.2	NM_019016.2	NP_061889.2	rs61237409	G94G	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38905510_C_T	KRT25	147183	17	38905510	38905510	17q21.2	NM_181534.3	NP_853512.1	-	D415N	0	0	0.03	Missense	0.293	Type 2	NM_181534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38906652_G_A	KRT25	147183	17	38906652	38906652	17q21.2	NM_181534.3	NP_853512.1	-	L385L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38907537_G_A	KRT25	147183	17	38907537	38907537	17q21.2	NM_181534.3	NP_853512.1	-	N237N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38910115_T_A	KRT25	147183	17	38910115	38910115	17q21.2	NM_181534.3	NP_853512.1	rs138781615	K222N	0	0.001	0.01	Missense	0.075	Type 1	NM_181534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38911212_G_A	KRT25	147183	17	38911212	38911212	17q21.2	NM_181534.3	NP_853512.1	rs12951078	N104N	0.52	0.425	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181534	99.559	100	-	-	50.413	-	24.691	-	100	100	44.518	-	48.438	52.439	50.667	30.258	50.336	-	100	61.404	100	-	-	100	53.982	-	-	50	-	100	47.368	-	-	-	72.289	-	73.77	-	100	-	35.417	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	54.483	-	100	-	100	100	-
chr17:38911306_C_T	KRT25	147183	17	38911306	38911306	17q21.2	NM_181534.3	NP_853512.1	-	G73E	0	0	0	Missense	0.861	Type 2	NM_181534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38911327_C_G	KRT25	147183	17	38911327	38911327	17q21.2	NM_181534.3	NP_853512.1	rs35076248	G66A	0.16	0.144	0.82	Missense	0.013	Type 1	NM_181534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	44.595	-	-	-	-	-	64.634	33.684	-	-	49.123	35.593	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	81.25	-	73.239	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr17:38911357_C_T	KRT25	147183	17	38911357	38911357	17q21.2	NM_181534.3	NP_853512.1	-	G56E	0	0	0.1	Missense	0.972	Type 2	NM_181534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38911363_G_A	KRT25	147183	17	38911363	38911363	17q21.2	NM_181534.3	NP_853512.1	rs12951399	S54L	0.37	0.299	0.25	Missense	0.002	Type 1	NM_181534	100	100	-	-	44.149	-	15.789	-	100	100	43.624	-	-	-	42.466	39.49	48.276	-	100	-	60	-	-	50	-	24.211	-	56.41	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48	-	41	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	46.067	-	-	-	100	-	-
chr17:38911525_G_T	KRT25	147183	17	38911525	38911525	17q21.2	NM_181534.3	NP_853512.1	rs139726500	-	0.01	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38925269_C_A	KRT26	353288	17	38925269	38925269	17q21.2	NM_181539.4	NP_853517.2	-	G350V	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_181539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38925270_C_T	KRT26	353288	17	38925270	38925270	17q21.2	NM_181539.4	NP_853517.2	rs149383385	G350R	0.001	0.001	0.18	Missense	0.013	Type 1	NM_181539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38926002_G_A	KRT26	353288	17	38926002	38926002	17q21.2	NM_181539.4	NP_853517.2	rs16966256	-	0.18	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.388	44.068	-	-	-	-	-	59.722	26.19	-	-	41.667	50	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	80	-	58.14	-	-	-	-	100	59.74	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr17:38926062_C_T	KRT26	353288	17	38926062	38926062	17q21.2	NM_181539.4	NP_853517.2	-	E305K	0	0	0.01	Missense	0.881	Type 2	NM_181539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38926167_C_T	KRT26	353288	17	38926167	38926167	17q21.2	NM_181539.4	NP_853517.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38926219_G_A	KRT26	353288	17	38926219	38926219	17q21.2	NM_181539.4	NP_853517.2	rs151150098	N279N	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181539	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38926409_G_A	KRT26	353288	17	38926409	38926409	17q21.2	NM_181539.4	NP_853517.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38927462_G_A	KRT26	353288	17	38927462	38927462	17q21.2	NM_181539.4	NP_853517.2	rs113285472	A156A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38928014_A_G	KRT26	353288	17	38928014	38928014	17q21.2	NM_181539.4	NP_853517.2	rs9898164	W118R	0.16	0.131	0	Missense	0.994	Type 1	NM_181539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.261	40.541	-	-	-	-	-	50.746	19.512	-	-	41.509	53.731	-	-	-	-	-	40	-	-	-	80	-	52.475	-	-	-	-	100	48.571	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	96.667	-	-	100	-
chr17:38933388_A_C	KRT27	342574	17	38933388	38933388	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	rs62622790	S415A	0.03	0.04	0.2	Missense	0.005	Type 1	NM_181537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	85	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:38935812_A_G	KRT27	342574	17	38935812	38935812	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	rs981684	I305T	0.6	0.517	1	Missense	0	Type 1	NM_181537	100	100	-	-	37.374	-	-	-	100	100	39.535	-	56.667	50	42.857	32	60	-	100	45.455	100	-	100	100	36.842	18.75	-	50	-	100	47.368	-	-	-	82.143	-	67.391	-	100	-	-	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	-	53.333	-	100	-	100	100	-
chr17:38935876_C_T	KRT27	342574	17	38935876	38935876	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	rs17558532	A284T	0.14	0.172	0.19	Missense	0.002	Type 1	NM_181537	-	-	100	100	-	100	50	-	-	-	45.098	-	-	50	-	54.839	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	54.545	-	-	-	100	-	90	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	60.714	-	-	-	-	-	38.095
chr17:38935899_G_C	KRT27	342574	17	38935899	38935899	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	rs118014684	-	0.08	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38935973_C_T	KRT27	342574	17	38935973	38935973	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	-	A275A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38936058_G_T	KRT27	342574	17	38936058	38936058	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	-	A247E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_181537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38936121_A_G	KRT27	342574	17	38936121	38936121	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	rs77854608	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38936530_G_A	KRT27	342574	17	38936530	38936530	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr17:38936659_C_T	KRT27	342574	17	38936659	38936659	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	rs17558560	G193S	0.4	0.336	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_181537	100	100	-	-	45.263	-	-	-	100	100	39.394	-	-	-	60	30.357	26.316	100	100	-	46.875	-	-	38.889	-	-	-	16.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.769	-	41.935	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	45.833	-	-	-	100	-	-
chr17:38936665_T_G	KRT27	342574	17	38936665	38936665	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	rs116593021	I191L	0.01	0.014	0	Missense	0.11	Type 1	NM_181537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38938316_C_T	KRT27	342574	17	38938316	38938316	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	rs12453124	E144K	0.15	0.125	0.01	Missense	0.02	Type 1	NM_181537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	53.125	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	41.463	64.103	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	51.163	-	65.909	-	-	-	-	100	30.435	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr17:38938557_G_A	KRT27	342574	17	38938557	38938557	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	rs67771170	G63G	0.08	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181537	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.838	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	76.842	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	100	-	100	-	-	46.154
chr17:38938591_C_G	KRT27	342574	17	38938591	38938591	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	rs2469826	S52T	0.31	0.298	0.39	Missense	0.463	Type 1	NM_181537	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	49.057	-	-	42	-	-	62.791	31.707	-	-	42.857	55	77.612	100	52.941	-	-	26.316	-	100	100	78.571	-	62.5	-	-	60.87	-	100	46.154	63.636	-	-	-	90	-	100	-	29.412	45.161	-	100	100	100	-	100	51.515
chr17:38938611_G_A	KRT27	342574	17	38938611	38938611	17q21.2	NM_181537.3	NP_853515.2	-	F45F	0	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr17:38948660_C_A	KRT28	162605	17	38948660	38948660	17q21.2	NM_181535.3	NP_853513.2	rs80110057	-	0.03	0.041	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38949471_G_T	KRT28	162605	17	38949471	38949471	17q21.2	NM_181535.3	NP_853513.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38950272_T_C	KRT28	162605	17	38950272	38950272	17q21.2	NM_181535.3	NP_853513.2	rs2250671	T335T	0.59	0.651	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181535	-	-	100	100	39.062	100	70.833	100	100	100	86.207	86.842	100	100	29.412	-	100	-	44.118	-	32.609	100	100	44.444	100	78.431	100	63.462	-	-	100	38.889	100	100	100	100	100	68.75	-	100	100	100	34.783	46.154	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr17:38953327_C_T	KRT28	162605	17	38953327	38953327	17q21.2	NM_181535.3	NP_853513.2	rs191241826	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr17:38953540_A_G	KRT28	162605	17	38953540	38953540	17q21.2	NM_181535.3	NP_853513.2	rs3813038	-	0.67	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	68.75	100	-	100	30.693	91.379	100	100	54.839	-	100	-	43.182	100	26.786	100	100	52.778	51.724	75.949	100	72.917	100	-	100	36.842	100	100	100	100	100	83.784	-	100	100	100	55.102	60	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr17:38954644_C_A	KRT28	162605	17	38954644	38954644	17q21.2	NM_181535.3	NP_853513.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_181535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38955173_G_A	KRT28	162605	17	38955173	38955173	17q21.2	NM_181535.3	NP_853513.2	rs7222207	L177L	0.14	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181535	-	-	100	100	51.064	-	52.941	-	-	100	-	-	-	33.333	45	-	52.381	-	-	97.059	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.059	40.741	100	-	-	-	-	-
chr17:38955961_G_A	KRT28	162605	17	38955961	38955961	17q21.2	NM_181535.3	NP_853513.2	rs4624233	A62V	0.27	0.22	-1	Missense	0	Type 1	NM_181535	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	73.494	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70.588	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	100
chr17:38955991_C_T	KRT28	162605	17	38955991	38955991	17q21.2	NM_181535.3	NP_853513.2	rs7209228	G52D	0.11	0.156	-1	Missense	0.011	Type 1	NM_181535	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.379	97.959	58.621	57.778	-	-	-	-	-	-	36	-	-	58.974	41.463	-	100	-	-	-	100	-	100	100	61.364	-	100	75.61	-	-	-	100	46.809	-	-	-	-	100	-	100	-	77.778	-	39.706	-	-	100	-	100	-
chr17:38956007_A_G	KRT28	162605	17	38956007	38956007	17q21.2	NM_181535.3	NP_853513.2	rs142165420	C47R	0.01	0.013	-1	Missense	0.966	Type 1	NM_181535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38975078_G_C	KRT10	3858	17	38975078	38975078	17q21	NM_000421.3	NP_000412.3	rs112018671	S570C	0	0	0	Missense	0.449	Type 2	NM_000421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	53.846	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38975760_A_G	-	-	17	38975760	38975760	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38975962_C_T	KRT10	3858	17	38975962	38975962	17q21	NM_000421.3	NP_000412.3	-	A394T	0	0	0.1	Missense	0.712	Type 2	NM_000421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38976889_G_A	KRT10	3858	17	38976889	38976889	17q21	NM_000421.3	NP_000412.3	rs185881153	S247S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38977272_G_A	-	-	17	38977272	38977272	-	-	-	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38978473_A_T	KRT10	3858	17	38978473	38978473	17q21	NM_000421.3	NP_000412.3	-	F122Y	0	0	0.08	Missense	0.405	Type 2	NM_000421	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38978477_C_T	KRT10	3858	17	38978477	38978477	17q21	NM_000421.3	NP_000412.3	-	G121S	0	0	0.08	Missense	0.386	Type 2	NM_000421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38978478_G_A	KRT10	3858	17	38978478	38978478	17q21	NM_000421.3	NP_000412.3	-	G120G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000421	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38978492_T_A	KRT10	3858	17	38978492	38978492	17q21	NM_000421.3	NP_000412.3	-	S116C	0	0	0	Missense	0.44	Type 2	NM_000421	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38978536_A_C	KRT10	3858	17	38978536	38978536	17q21	NM_000421.3	NP_000412.3	rs4261597	I101S	1	0.999	0	Missense	0.53	Type 1	NM_000421	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:38978685_C_A	KRT10	3858	17	38978685	38978685	17q21	NM_000421.3	NP_000412.3	rs151143129	G51G	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38990780_C_G	TMEM99	147184	17	38990780	38990780	17q21.2	NM_001195387.1	NP_001182316.1	rs17474506	I4M	0.03	0.043	-1	Missense	0.012	Type 1	NM_001195386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:38990834_G_C	TMEM99	147184	17	38990834	38990834	17q21.2	NM_001195387.1	NP_001182316.1	rs2240078	V22V	0.89	0.967	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195386	100	100	100	100	99.213	100	100	100	100	100	100	95.146	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.976	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr17:38991003_T_C	TMEM99	147184	17	38991003	38991003	17q21.2	NM_001195387.1	NP_001182316.1	rs10558	Y79H	0.3	0.243	-1	Missense	0.121	Type 1	NM_001195386	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47	-	-	-	-	-	44.654	-	-	-	61.702	-	-	72.881	-	64.375	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	100
chr17:38991032_T_A	TMEM99	147184	17	38991032	38991032	17q21.2	NM_001195387.1	NP_001182316.1	rs6694	G88G	0.55	0.623	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195386	-	-	100	100	40	100	55.652	100	-	100	29.126	92.857	100	100	42.308	-	42.623	-	41.212	99.383	32.292	99.507	60.44	52.101	45.39	74.408	100	61.963	100	-	100	45.732	100	99.231	100	99.691	100	69.663	-	100	100	100	39.61	46.512	-	-	-	95.238	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr17:38991052_T_G	TMEM99	147184	17	38991052	38991052	17q21.2	NM_001195387.1	NP_001182316.1	rs1044806	L95R	0.09	0.169	-1	Missense	0.048	Type 1	NM_001195386	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25.891	89.385	49.223	31.915	-	-	-	-	-	-	27.108	-	-	47.727	40.909	-	100	-	-	-	100	-	100	99.083	64.356	-	100	62.5	-	-	46.429	100	33.333	46.667	-	-	-	97.143	-	100	-	44.186	42.553	43.056	-	-	100	-	99.644	-
chr17:38991053_T_A	TMEM99	147184	17	38991053	38991053	17q21.2	NM_001195387.1	NP_001182316.1	rs3169915	L95L	0.09	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195386	-	-	-	-	-	99.457	-	-	-	-	25.328	89.143	49.741	32.258	-	-	-	-	-	-	26.946	-	-	48.276	41.538	-	100	-	-	-	100	-	100	100	64	-	100	62.5	-	-	45.614	100	33.835	46.667	-	-	-	96.97	-	100	-	44.186	43.011	42.958	-	-	100	-	100	-
chr17:38991274_C_G	TMEM99	147184	17	38991274	38991274	17q21.2	NM_001195387.1	NP_001182316.1	-	A169G	0	0	-1	Missense	0.012	Type 2	NM_001195386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr17:39018003_G_A	KRT12	3859	17	39018003	39018003	17q12	NM_000223.3	NP_000214.1	-	T465T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39018807_T_G	KRT12	3859	17	39018807	39018807	17q12	NM_000223.3	NP_000214.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39021137_G_A	KRT12	3859	17	39021137	39021137	17q12	NM_000223.3	NP_000214.1	rs61735165	T243I	0.001	0.001	0.02	Missense	0.846	Type 1	NM_000223	-	-	-	-	-	-	-	97.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39023361_C_T	KRT12	3859	17	39023361	39023361	17q12	NM_000223.3	NP_000214.1	-	V26V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39023381_G_A	KRT12	3859	17	39023381	39023381	17q12	NM_000223.3	NP_000214.1	rs17566772	R20W	0.06	0.065	0.03	Missense	0.612	Type 1	NM_000223	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39023396_G_A	KRT12	3859	17	39023396	39023396	17q12	NM_000223.3	NP_000214.1	rs11650915	P15S	0.34	0.268	0.26	Missense	0.392	Type 1	NM_000223	100	100	-	-	-	-	42.857	-	100	-	61.111	-	-	-	50	100	-	100	36.667	-	73.684	-	-	50	54.167	26.923	-	51.852	-	100	-	60	-	-	-	-	-	27.273	100	-	-	-	45	100	100	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	-
chr17:39023397_G_T	KRT12	3859	17	39023397	39023397	17q12	NM_000223.3	NP_000214.1	-	T14T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39032651_C_T	KRT20	54474	17	39032651	39032651	17q21.2	NM_019010.2	NP_061883.1	rs113823624	V413M	0	0.001	0	Missense	0.781	Type 1	NM_019010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39037017_T_C	KRT20	54474	17	39037017	39037017	17q21.2	NM_019010.2	NP_061883.1	rs148091209	E160G	0.001	0.004	0	Missense	0.967	Type 1	NM_019010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39041027_A_C	KRT20	54474	17	39041027	39041027	17q21.2	NM_019010.2	NP_061883.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39041052_C_T	KRT20	54474	17	39041052	39041052	17q21.2	NM_019010.2	NP_061883.1	rs7212483	S129N	0.12	0.132	0.95	Missense	0	Type 1	NM_019010	-	-	-	-	49.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39041309_G_A	KRT20	54474	17	39041309	39041309	17q21.2	NM_019010.2	NP_061883.1	rs17567558	G43G	0.08	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019010	-	-	-	-	49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39081619_C_T	KRT23	25984	17	39081619	39081619	17q21.2	NM_015515.3	NP_056330.3	-	G377R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39081713_A_G	KRT23	25984	17	39081713	39081713	17q21.2	NM_015515.3	NP_056330.3	rs8037	H345H	0.55	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015515	-	100	-	-	-	-	45.455	-	100	-	64.173	100	-	52.459	100	100	100	-	48.101	30.667	-	-	-	46.552	55.072	-	-	67.708	-	43.478	-	53.333	-	-	79.73	99.342	100	33.333	54.902	66.667	-	-	100	44.444	100	100	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	100	-	40	-	44.318
chr17:39084491_G_A	KRT23	25984	17	39084491	39084491	17q21.2	NM_015515.3	NP_056330.3	rs35937181	T307M	0.003	0.007	0.78	Missense	0.884	Type 1	NM_015515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39084504_T_C	KRT23	25984	17	39084504	39084504	17q21.2	NM_015515.3	NP_056330.3	rs9257	T303A	0.56	0.455	0.41	Missense	0	Type 1	NM_015515	-	100	-	-	-	-	44.937	-	100	-	57.232	100	-	43.103	100	100	100	-	46.396	36.923	-	-	-	53.039	64.516	-	-	65.089	-	40	-	45.5	-	-	76.608	100	100	20.497	48.544	63.768	-	-	100	43.182	100	100	-	-	-	-	-	-	44.892	-	-	100	-	36.8	-	48.696
chr17:39084651_C_A	KRT23	25984	17	39084651	39084651	17q21.2	NM_015515.3	NP_056330.3	rs185371671	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39084679_T_G	KRT23	25984	17	39084679	39084679	17q21.2	NM_015515.3	NP_056330.3	rs74736965	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39092735_C_A	KRT23	25984	17	39092735	39092735	17q21.2	NM_015515.3	NP_056330.3	rs34861030	A41S	0.02	0.009	0.43	Missense	0	Type 1	NM_015515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39092756_C_T	KRT23	25984	17	39092756	39092756	17q21.2	NM_015515.3	NP_056330.3	rs2269859	V34I	0.06	0.009	0.21	Missense	0.634	Type 1	NM_015515	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39092784_C_T	KRT23	25984	17	39092784	39092784	17q21.2	NM_015515.3	NP_056330.3	rs61745879	R24R	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015515	-	-	-	-	45	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39092868_G_A	KRT23	25984	17	39092868	39092868	17q21.2	NM_015515.3	NP_056330.3	rs2269858	-	0.32	0.24	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	40.909	-	-	-	-	100	100	-	63.636	-	-	-	-	-	87.5	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	91.304	-	73.684	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	57.143
chr17:39114962_C_T	KRT39	390792	17	39114962	39114962	17q21.2	NM_213656.3	NP_998821.3	rs7213256	R456Q	0.21	0.268	0.36	Missense	0.065	Type 1	NM_213656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.157	-	-	-	49.057	100	54.255	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	38.462	55.172	-	-	73.494	-	100	-	-	-	45.833	66.964	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.427	-	-	-	-	-	32.432
chr17:39115049_C_T	KRT39	390792	17	39115049	39115049	17q21.2	NM_213656.3	NP_998821.3	-	G427E	0	0.007	0.68	Missense	0	Type 1	NM_213656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39116603_G_T	KRT39	390792	17	39116603	39116603	17q21.2	NM_213656.3	NP_998821.3	rs17843023	L383M	0.05	0.03	0.08	Missense	0.485	Type 1	NM_213656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39116728_G_A	KRT39	390792	17	39116728	39116728	17q21.2	NM_213656.3	NP_998821.3	rs17843021	T341M	0.12	0.133	0	Missense	0.17	Type 1	NM_213656	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.211	-	-	-	-	-	-	-	75.369	-	-	-	53.125	-	-	29.767	-	58.559	-	-	-	-	-	-	-	-	60.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	28.889	-	44.017	-	-	-	68.132	-	45.109
chr17:39118553_C_T	KRT39	390792	17	39118553	39118553	17q21.2	NM_213656.3	NP_998821.3	rs4890151	-	0.2	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.65	-	-	-	39.535	100	46.429	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	33.333	47.904	-	-	75.177	-	100	-	-	-	46.875	60.811	45.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.199	-	-	-	-	-	31.387
chr17:39118805_G_T	KRT39	390792	17	39118805	39118805	17q21.2	NM_213656.3	NP_998821.3	-	S240Y	0.001	0	0.02	Missense	0.402	Type 1	NM_213656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39119942_G_A	KRT39	390792	17	39119942	39119942	17q21.2	NM_213656.3	NP_998821.3	rs17843020	D215D	0.1	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.282	-	-	-	38.384	100	42.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	45.161	-	-	62.887	-	100	-	-	-	50	67.488	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	41.176	-	51.471
chr17:39122797_G_A	KRT39	390792	17	39122797	39122797	17q21.2	NM_213656.3	NP_998821.3	rs10491137	N104N	0.15	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.741	-	-	-	43.802	100	43.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	50.888	-	-	74.046	-	100	-	-	-	49.153	70.531	58.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	25.843	-	46.296
chr17:39123013_G_A	KRT39	390792	17	39123013	39123013	17q21.2	NM_213656.3	NP_998821.3	rs17645930	N32N	0.12	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213656	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.668	-	-	-	-	-	-	-	68.116	-	-	-	49.038	-	-	37.821	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.014	-	-	27.273	-	44.076	-	-	-	67.949	-	55.629
chr17:39134455_G_A	KRT40	125115	17	39134455	39134455	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs2271277	C430C	0.45	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182497	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.544	100	-	-	62.319	-	100	-	52.174	-	-	100	-	43.103	56.667	37.097	-	-	71.429	-	100	-	61.224	-	47.059	64.744	100	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100
chr17:39134528_G_A	KRT40	125115	17	39134528	39134528	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs16968862	S406L	0.13	0.152	0.09	Missense	0.125	Type 1	NM_182497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	41.837	-	-	62.5	-	100	-	-	-	39.216	58.491	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	-	-	33.333	-	40.367
chr17:39135084_A_G	KRT40	125115	17	39135084	39135084	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs8064733	W390R	0.34	0.399	1	Missense	0	Type 1	NM_182497	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.889	100	-	-	60.87	-	33.333	-	47.727	-	-	22.642	-	38.235	36.585	44.565	-	-	74	-	98.63	-	38.71	-	47.826	53.659	50	-	-	-	-	-	60.714	-	-	46.667	-	100	-	-	-	100	-	100
chr17:39135089_G_A	KRT40	125115	17	39135089	39135089	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs11649834	T388M	0.08	0.096	0	Missense	0.999	Type 1	NM_182497	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	63.333	-	-	-	45.833	-	-	25	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	48.092	-	-	-	56.522	-	25.714
chr17:39135124_C_T	KRT40	125115	17	39135124	39135124	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	-	L376L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39135143_T_C	KRT40	125115	17	39135143	39135143	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	-	Q370R	0.002	0.003	0.07	Missense	0.994	Type 1	NM_182497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39135205_A_G	KRT40	125115	17	39135205	39135205	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs8064910	C349C	0.66	0.636	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182497	100	100	-	-	36.81	-	34.737	-	100	-	36.41	-	100	56.637	31.69	100	100	100	-	-	55.625	-	100	42.478	51.613	-	-	100	-	100	50	45.324	-	-	77.586	-	100	-	100	-	46.154	57.082	100	65.385	100	100	100	-	43.333	-	-	34.043	-	100	-	100	-	100	-	100
chr17:39135207_A_G	KRT40	125115	17	39135207	39135207	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs150812789	C349R	0.21	0.178	0.64	Missense	1	Type 1	NM_182497	-	-	-	-	36.615	-	33.333	-	100	-	37.157	-	-	57.522	32.143	99.583	45.361	-	-	-	-	-	-	41.593	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	62.963	99.01	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr17:39135214_T_C	KRT40	125115	17	39135214	39135214	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs8068970	Q346Q	0.34	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182497	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.882	100	-	-	57.485	-	31.081	-	49.495	-	-	27.523	-	39.394	53.704	43.448	-	-	79.339	-	100	-	59.322	-	48.485	56.17	50.888	-	-	-	-	-	41.27	-	-	32.609	-	100	-	-	-	100	-	100
chr17:39137104_A_G	KRT40	125115	17	39137104	39137104	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs9908389	M303T	0.34	0.376	0.74	Missense	0	Type 1	NM_182497	99.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.295	100	-	-	71.333	-	99.038	-	49.367	-	-	32.5	-	38.235	51.852	56.25	-	-	73.684	-	100	-	48.214	-	53.488	61.836	52.688	-	-	-	-	-	56.716	-	-	30	-	100	-	-	-	100	-	100
chr17:39137154_C_G	KRT40	125115	17	39137154	39137154	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs721958	E286D	0.34	0.372	0.06	Missense	0.974	Type 1	NM_182497	89.873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.984	95.652	-	-	64.662	-	100	-	39.394	-	-	23.81	-	27.778	48.148	52.518	-	-	66.667	-	98.701	-	51.724	-	41.304	56.604	44.275	-	-	-	-	-	54.237	-	-	25	-	100	-	-	-	100	-	100
chr17:39137297_C_T	KRT40	125115	17	39137297	39137297	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs721957	C265Y	0.65	0.627	1	Missense	0	Type 1	NM_182497	100	100	-	-	49.071	-	32.353	-	100	-	45.851	-	100	48.344	51.913	100	100	100	-	-	66.154	-	99.31	45.763	56	-	-	100	-	100	62.712	51.77	-	-	70.064	-	100	-	100	-	50	57.468	100	55.263	100	100	100	-	54.545	-	-	25	-	100	-	100	-	100	-	100
chr17:39137387_C_T	KRT40	125115	17	39137387	39137387	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs2010027	R235H	0.34	0.373	0	Missense	0.006	Type 1	NM_182497	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	100	-	-	64.828	-	100	-	49.398	-	-	27.273	-	38.71	47.826	55	-	-	70.238	-	100	-	40.541	-	50	61.628	53.409	-	-	-	-	-	41.176	-	-	28.125	-	100	-	-	-	100	-	100
chr17:39138647_T_C	KRT40	125115	17	39138647	39138647	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	-	E200G	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_182497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39138712_G_A	KRT40	125115	17	39138712	39138712	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs4243257	Y178Y	0.34	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182497	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.887	100	-	-	65.957	-	100	-	62.069	-	-	28.226	-	46	59.091	48.182	-	-	82.54	-	100	-	58.462	-	48.649	67.308	40	-	-	-	-	-	60.656	-	-	35.294	-	100	-	-	-	100	-	100
chr17:39139348_A_G	KRT40	125115	17	39139348	39139348	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs16968859	L160L	0.15	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182497	-	100	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39139370_G_A	KRT40	125115	17	39139370	39139370	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs9908304	T153M	0.34	0.373	0.04	Missense	1	Type 1	NM_182497	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.053	100	-	-	60.638	-	100	-	31.507	-	-	45.652	-	33.333	59.016	43.182	-	-	70.312	-	100	-	47.222	-	56.14	58.333	42.105	-	-	-	-	-	59.615	-	-	25.714	-	100	-	-	-	100	-	100
chr17:39140221_C_T	KRT40	125115	17	39140221	39140221	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs1510068	S102N	0.34	0.388	0.3	Missense	0	Type 1	NM_182497	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.512	-	-	-	38.323	100	-	-	60.664	-	100	-	50.862	-	-	35.45	-	55.556	43.59	44.131	-	-	79.888	-	100	-	45.455	-	37.879	65.068	44.845	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100
chr17:39140250_C_T	KRT40	125115	17	39140250	39140250	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	-	T92T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39140272_A_G	KRT40	125115	17	39140272	39140272	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs17843015	F85S	0.15	0.122	0	Missense	0.949	Type 1	NM_182497	-	100	-	-	-	-	34.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.041	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39140373_C_T	KRT40	125115	17	39140373	39140373	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs142639581	R51R	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39140416_G_T	KRT40	125115	17	39140416	39140416	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	-	T37N	0	0	0.2	Missense	0.009	Type 2	NM_182497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39140417_T_C	KRT40	125115	17	39140417	39140417	17q21.2	NM_182497.3	NP_872303.2	rs1510069	T37A	0.34	0.376	0.33	Missense	0.002	Type 1	NM_182497	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.077	100	-	-	60.317	-	100	-	41.667	-	-	21.622	-	66.667	56.41	37.805	-	-	74.603	-	100	-	43.75	-	40.909	55.844	47.619	-	-	-	-	-	36.364	-	-	38.462	-	100	-	-	-	100	-	100
chr17:39150357_A_G	KRTAP3-3	85293	17	39150357	39150357	17q21.2	NM_033185.2	NP_149441.1	rs1989365	-	0.51	0.434	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	47.28	-	36.585	-	100	-	43.779	-	100	53.165	55.072	66.102	51.351	100	52.525	-	-	-	100	63.514	-	-	-	58.442	-	51.351	38.235	46.988	-	-	-	-	37.838	-	53.846	63.636	51.22	74.59	47.748	50	100	100	100	-	-	-	-	100	-	58.088	-	100	-	-	-	33.333
chr17:39156084_T_C	KRTAP3-2	83897	17	39156084	39156084	17q21.2	NM_031959.2	NP_114165.1	rs9897046	S8G	0.26	0.205	0.38	Missense	0	Type 1	NM_031959	-	100	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	100	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	38.542	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39156085_G_T	KRTAP3-2	83897	17	39156085	39156085	17q21.2	NM_031959.2	NP_114165.1	rs145856451	R7R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39165174_G_A	KRTAP3-1	83896	17	39165174	39165174	17q21.2	NM_031958.1	NP_114164.1	rs112432710	C51C	0.08	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031958	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	38.806	55	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.268	-	75.294	-	-	-	-	44	47.458	-	-	-	-	20.833	-	-	-	35.714	63.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	52
chr17:39165181_T_C	KRTAP3-1	83896	17	39165181	39165181	17q21.2	NM_031958.1	NP_114164.1	rs140051221	D49G	0.002	0.004	0.02	Missense	0.968	Type 1	NM_031958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39165247_C_T	KRTAP3-1	83896	17	39165247	39165247	17q21.2	NM_031958.1	NP_114164.1	-	R27H	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_031958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39165287_C_T	KRTAP3-1	83896	17	39165287	39165287	17q21.2	NM_031958.1	NP_114164.1	-	G14S	0	0.00009	0.09	Missense	0.934	Type 1	NM_031958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39182867_A_G	KRTAP1-5	83895	17	39182867	39182867	17q21.2	NM_031957.1	NP_114163.1	rs147786626	-	0.01	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39183017_*_-G	KRTAP1-5	83895	17	39183017	39183017	17q21.2	NM_031957.1	NP_114163.1	-	P131fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_031957	-	-	-	-	56.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39190939_G_A	KRTAP1-3	81850	17	39190939	39190939	17q21.2	NM_030966.1	NP_112228.1	rs140828985	C45C	0.12	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030966	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39197416_A_T	KRTAP1-1	81851	17	39197416	39197416	17q12	NM_030967.2	NP_112229.1	-	T78T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39197614_G_A	KRTAP1-1	81851	17	39197614	39197614	17q12	NM_030967.2	NP_112229.1	rs141856614	P12P	0.07	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030967	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39197638_A_G	KRTAP1-1	81851	17	39197638	39197638	17q12	NM_030967.2	NP_112229.1	rs112542604	C4C	0.11	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030967	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39316482_C_G	KRTAP4-4	84616	17	39316482	39316482	17q21.2	NM_032524.1	NP_115913.1	rs366700	R154S	0.09	0.106	0.62	Missense	0.413	Type 1	NM_032524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39316528_G_A	KRTAP4-4	84616	17	39316528	39316528	17q21.2	NM_032524.1	NP_115913.1	rs74572864	T139I	0.02	0.001	0.2	Missense	0.112	Type 1	NM_032524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr17:39323971_G_A	KRTAP4-3	85290	17	39323971	39323971	17q21.2	NM_033187.1	NP_149443.1	rs428371	P152S	0.09	0.098	0.36	Missense	0.352	Type 1	NM_033187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39324123_C_T	KRTAP4-3	85290	17	39324123	39324123	17q21.2	NM_033187.1	NP_149443.1	rs143200002	R101H	0.003	0.007	0.16	Missense	0.505	Type 1	NM_033187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39324349_G_A	KRTAP4-3	85290	17	39324349	39324349	17q21.2	NM_033187.1	NP_149443.1	-	R26C	0	0	0.15	Missense	0.404	Type 2	NM_033187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39324382_A_G	KRTAP4-3	85290	17	39324382	39324382	17q21.2	NM_033187.1	NP_149443.1	-	C15R	0	0	0	Missense	0.43	Type 2	NM_033187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39334241_G_C	KRTAP4-2	85291	17	39334241	39334241	17q21.2	NM_033062.3	NP_149051.1	rs62067292	T59S	0.03	0.045	0.31	Missense	0.018	Type 1	NM_033062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.148	95.652	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.386	-	-	-
chr17:39406409_C_A	KRTAP9-4	85280	17	39406409	39406409	17q21.2	NM_033191.2	NP_149461.2	rs2191379	S146Y	0.67	0.657	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_033191	92.432	100	96.032	100	96.979	99.338	98.734	97.647	97.778	100	100	-	100	45.205	54.545	99.095	47.656	-	45.946	64.103	100	100	75.41	-	100	25.225	97.701	98.969	100	40	100	97.674	100	98.901	26.891	-	98.901	100	100	60.377	100	99.419	42.727	47.619	100	99.242	-	96.97	53.226	97.297	100	100	100	99.329	-	100	99.254	66.667	100	98.969
chr17:39471550_C_T	KRTAP17-1	83902	17	39471550	39471550	17q21.2	NM_031964.1	NP_114170.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39471888_C_T	KRTAP17-1	83902	17	39471888	39471888	17q21.2	NM_031964.1	NP_114170.1	rs34354631	P5P	0.12	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	59.459	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39471929_G_A	KRTAP17-1	83902	17	39471929	39471929	17q21.2	NM_031964.1	NP_114170.1	rs12449671	-	0.2	0.157	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.909	54.839	-	52.632	-	50	47.368	-	-	-	53.571	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	84.375	100	-	-	-	50	-	-	35.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	26.667	-	-
chr17:39502398_A_G	KRT33A	3883	17	39502398	39502398	17q21.2	NM_004138.3	NP_004129.2	rs16966703	C396C	0.12	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	20	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39535216_C_T	KRT34	3885	17	39535216	39535216	17q21.2	NM_021013.3	NP_066293.2	rs117649171	E405E	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021013	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39535431_G_C	KRT34	3885	17	39535431	39535431	17q21.2	NM_021013.3	NP_066293.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39537299_G_A	KRT34	3885	17	39537299	39537299	17q21.2	NM_021013.3	NP_066293.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39537370_G_T	KRT34	3885	17	39537370	39537370	17q21.2	NM_021013.3	NP_066293.2	-	L218M	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_021013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39538524_C_T	KRT34	3885	17	39538524	39538524	17q21.2	NM_021013.3	NP_066293.2	rs61747622	C34Y	0.001	0.004	0	Missense	0.969	Type 1	NM_021013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39550252_T_C	KRT31	3881	17	39550252	39550252	17q21.2	NM_002277.2	NP_002268.2	rs1047448	-	0.11	0.131	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39550389_G_A	KRT31	3881	17	39550389	39550389	17q21.2	NM_002277.2	NP_002268.2	rs34293483	A377V	0.002	0.005	0.04	Missense	0	Type 1	NM_002277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39550406_G_T	KRT31	3881	17	39550406	39550406	17q21.2	NM_002277.2	NP_002268.2	-	P371P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39551753_T_C	KRT31	3881	17	39551753	39551753	17q21.2	NM_002277.2	NP_002268.2	-	E237E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39551763_G_A	KRT31	3881	17	39551763	39551763	17q21.2	NM_002277.2	NP_002268.2	rs112544857	A234V	0.02	0.017	0.07	Missense	0	Type 1	NM_002277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39553504_C_T	KRT31	3881	17	39553504	39553504	17q21.2	NM_002277.2	NP_002268.2	rs149521729	E96E	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39577180_G_A	KRT37	8688	17	39577180	39577180	17q21.2	NM_003770.4	NP_003761.3	rs17737019	P434S	0.03	0.047	0.03	Missense	0.679	Type 1	NM_003770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	59.783	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39577215_G_A	KRT37	8688	17	39577215	39577215	17q21.2	NM_003770.4	NP_003761.3	rs8071814	T422M	0.06	0.071	0	Missense	0.732	Type 1	NM_003770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-
chr17:39580116_G_A	KRT37	8688	17	39580116	39580116	17q21.2	NM_003770.4	NP_003761.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39580562_T_C	KRT37	8688	17	39580562	39580562	17q21.2	NM_003770.4	NP_003761.3	rs9916484	T72A	0.37	0.397	0.18	Missense	0.006	Type 1	NM_003770	-	100	-	-	-	-	46.154	100	100	100	44.156	89.189	-	100	100	66.667	100	-	100	36	78.182	-	64.103	36.842	32	59.259	100	32.258	96.552	62.5	35.714	100	100	100	69.388	100	100	-	52	30	-	61.111	38.462	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	50	100	-	100	41.667	100	-
chr17:39580622_C_T	KRT37	8688	17	39580622	39580622	17q21.2	NM_003770.4	NP_003761.3	-	A52T	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_003770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39580660_T_C	KRT37	8688	17	39580660	39580660	17q21.2	NM_003770.4	NP_003761.3	rs9916724	N39S	0.37	0.396	0.38	Missense	0	Type 1	NM_003770	-	100	-	-	-	-	70	100	100	100	44.444	90	-	100	100	59.375	100	-	100	35.714	80	-	65	63.636	44.444	93.75	100	-	100	-	-	100	100	100	61.111	100	100	-	-	-	-	47.059	56.25	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	100	33.333	100	-
chr17:39580739_C_A	KRT37	8688	17	39580739	39580739	17q21.2	NM_003770.4	NP_003761.3	rs9910204	G13C	0.2	0.262	0.59	Missense	0.125	Type 1	NM_003770	-	100	-	-	-	-	50	100	100	100	59.459	-	-	100	63.636	66.667	68.421	-	69.565	-	66.667	-	37.5	30.769	45	-	100	33.333	100	-	-	100	100	95.652	-	-	100	-	45.455	-	-	72.222	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	46.875	-	-	100	-	100	-
chr17:39593620_T_C	KRT38	8687	17	39593620	39593620	17q21.2	NM_006771.3	NP_006762.3	rs9894044	-	0.2	0.257	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.176	100	100	100	24.528	-	-	100	-	66.667	26.667	-	41.176	-	80	-	61.538	54.545	43.478	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	78.261	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	55	-	-	100	-	100	-
chr17:39593768_A_G	KRT38	8687	17	39593768	39593768	17q21.2	NM_006771.3	NP_006762.3	rs897416	S423P	0.92	0.912	0.93	Missense	0	Type 1	NM_006771	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	65.116	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:39596402_G_A	KRT38	8687	17	39596402	39596402	17q21.2	NM_006771.3	NP_006762.3	rs2071610	-	0.63	0.518	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	98.75	100	66.667	-	-	-	54.255	98.182	100	-	47.222	29.73	63.889	-	57.576	100	48.571	100	-	-	-	100	-	78.846	-	100	77.778	-	-	-	100	100	-	100	-	33.333	50	33.803	100	-	100	-	100	-	30.435	-	-	100	100	40	100	64.286	-	100	-	100
chr17:39597090_G_A	KRT38	8687	17	39597090	39597090	17q21.2	NM_006771.3	NP_006762.3	-	I28I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-
chr17:39616429_G_A	KRT32	3882	17	39616429	39616429	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs117083040	P427L	0.01	0.013	0.12	Missense	0.482	Type 1	NM_002278	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39616430_G_T	KRT32	3882	17	39616430	39616430	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs2604953	P427T	0.84	0.889	0.23	Missense	0.377	Type 1	NM_002278	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80.851	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	86.957	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	55.556	100	100	100	37.143	-	-	100	100	100	100	100	100	73.333	64.286	100	100	100	100	100	100	100
chr17:39619078_G_A	KRT32	3882	17	39619078	39619078	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs2857258	-	0.07	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	60	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-
chr17:39619093_G_A	KRT32	3882	17	39619093	39619093	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs2604954	N402N	0.55	0.624	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002278	97.196	-	100	100	45.128	100	47.619	100	-	-	36.634	100	100	-	57.265	35.821	52.427	100	41.837	100	29.703	100	-	47.297	54.237	100	-	56.322	-	100	100	-	-	-	100	100	36.62	68.354	31.915	20	33.333	24.074	39.316	50	-	-	100	-	100	-	-	-	42.012	46.825	100	100	-	100	-	100
chr17:39619094_T_C	KRT32	3882	17	39619094	39619094	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs2604955	N402S	0.55	0.625	1	Missense	0.029	Type 1	NM_002278	100	-	100	100	45.596	100	47.619	100	-	-	36.765	100	100	-	57.983	36.567	51.923	100	42	100	29.703	100	-	46.667	53.448	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	37.5	67.089	31.915	20	33.333	23.636	38.983	50	-	-	100	-	100	-	-	-	42.012	46.4	100	100	-	100	-	100
chr17:39619115_G_A	KRT32	3882	17	39619115	39619115	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs2071563	T395M	0.4	0.387	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_002278	97.656	-	100	100	44.395	100	51.923	100	-	-	33.333	-	100	-	-	36.429	-	-	-	64.444	35.294	100	-	-	56.25	-	-	-	-	40.625	100	-	-	-	100	-	-	70.297	35.417	-	-	29.381	-	-	-	-	-	-	40	-	-	26.316	43.915	48.993	-	54.545	-	98.246	-	100
chr17:39620286_C_G	KRT32	3882	17	39620286	39620286	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39620358_T_C	KRT32	3882	17	39620358	39620358	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	-	E323G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39620399_C_T	KRT32	3882	17	39620399	39620399	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs12948056	Q309Q	0.34	0.316	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002278	100	-	100	100	46.581	100	61.017	100	-	-	41.284	-	100	-	-	32.967	-	-	-	60.811	37.5	100	-	-	44.706	-	-	-	-	43.333	100	-	-	-	100	-	-	75.758	39.286	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	41.463	37.903	44.286	-	56.098	-	100	-	56.627
chr17:39620498_A_T	KRT32	3882	17	39620498	39620498	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs79177667	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39620565_C_T	KRT32	3882	17	39620565	39620565	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs72830046	R280H	0.17	0.23	0.05	Missense	0.151	Type 1	NM_002278	-	100	-	-	-	-	38.462	-	100	100	45.029	-	-	50	45.455	74.82	51.429	-	55.435	-	64.407	-	62.025	50.685	49.091	-	100	33.333	100	-	-	50.617	100	100	-	-	60.759	-	37.5	-	43.478	59.615	-	43.75	-	100	-	100	-	100	100	-	-	42.708	-	-	100	-	100	50.847
chr17:39620566_G_A	KRT32	3882	17	39620566	39620566	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs73983451	R280C	0.02	0.015	0	Missense	0.982	Type 1	NM_002278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39620679_C_T	KRT32	3882	17	39620679	39620679	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	-	R242Q	0	0	0.25	Missense	0.527	Type 2	NM_002278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39620733_G_C	KRT32	3882	17	39620733	39620733	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs2604958	-	0.31	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	50	100	54.839	39.13	-	-	-	50	-	71.429	-	54.237	-	31.818	-	60	-	-	-	100	27.907	-	-	30	72.727	-	50	60	-	-	100	-	34.615	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-
chr17:39622046_G_A	KRT32	3882	17	39622046	39622046	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs117928429	C229C	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	60.331	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39622068_G_T	KRT32	3882	17	39622068	39622068	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs2071561	S222Y	0.47	0.427	0	Missense	0.996	Type 1	NM_002278	-	100	-	-	-	-	30.645	-	100	97.727	51.477	95.763	-	43.038	100	54.4	100	-	100	19.048	57.471	-	64.706	33.333	38.571	70.543	100	100	100	55.556	-	52.475	100	100	-	100	100	17.742	42.105	100	46.667	59.574	100	50	100	100	100	100	-	100	100	51.613	43.915	43.363	100	-	100	-	100	-
chr17:39622098_C_T	KRT32	3882	17	39622098	39622098	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	-	C212Y	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_002278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39622118_G_A	KRT32	3882	17	39622118	39622118	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	-	I205I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39622141_C_T	KRT32	3882	17	39622141	39622141	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	-	D198N	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_002278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39623208_G_T	KRT32	3882	17	39623208	39623208	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs149779504	L124M	0.001	0.001	0	Missense	0.937	Type 1	NM_002278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39623282_G_A	KRT32	3882	17	39623282	39623282	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs117304287	T99I	0.001	0.003	0	Missense	0.978	Type 1	NM_002278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39623363_T_C	KRT32	3882	17	39623363	39623363	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs3744786	Q72R	0.29	0.284	0.36	Missense	0	Type 1	NM_002278	-	100	-	-	-	-	46.154	-	100	100	51.429	-	-	53.333	27.586	73.077	40	-	48.387	-	72.414	-	78.261	51.724	70.588	-	100	35.714	100	-	-	56.41	100	100	-	-	67.442	26.923	41.176	66.667	42.857	50	40.741	-	100	100	-	100	-	100	100	72.727	54.839	44.898	-	-	100	-	100	-
chr17:39623431_C_T	KRT32	3882	17	39623431	39623431	17q21.2	NM_002278.3	NP_002269.3	rs117028403	S49S	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002278	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39633317_A_G	KRT35	3886	17	39633317	39633317	17q21.2	NM_002280.4	NP_002271.3	rs2239711	G453G	0.7	0.724	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002280	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	96.154	100	-	100	-	97.143	100	-	100	100	56.667	50	61.538	38.462	55.556	66.667	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	71.429	66.667	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	40.909	100	-	100	57.143	100	-
chr17:39633349_G_C	KRT35	3886	17	39633349	39633349	17q21.2	NM_002280.4	NP_002271.3	rs2071601	P443A	0.52	0.568	0.02	Missense	0.296	Type 1	NM_002280	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	46.154	-	50	57.143	54.167	55.556	60	30	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	40.909	100	-	75	50	61.905	51.852	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	34.615	-	-	100	66.667	100	-
chr17:39633354_C_T	KRT35	3886	17	39633354	39633354	17q21.2	NM_002280.4	NP_002271.3	rs12451652	C441Y	0.17	0.142	0	Missense	0.066	Type 1	NM_002280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	47.059	-	52.632	33.333	-	-	-	-	-	75	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:39634572_G_A	KRT35	3886	17	39634572	39634572	17q21.2	NM_002280.4	NP_002271.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39634576_T_G	KRT35	3886	17	39634576	39634576	17q21.2	NM_002280.4	NP_002271.3	rs7220061	-	0.53	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	65	100	72	-	70.833	67.857	81.25	61.29	78.125	66.667	18.75	-	100	38.462	100	70	-	100	100	100	-	-	72	100	30.769	72.727	53.846	68.75	45	-	100	100	-	100	-	100	100	42.857	97.959	71.429	-	-	100	63.158	100	75
chr17:39634625_A_G	KRT35	3886	17	39634625	39634625	17q21.2	NM_002280.4	NP_002271.3	rs7216017	A329A	0.53	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002280	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	99.194	-	-	100	69.091	100	67.647	-	71.429	79.31	72.222	71.053	81.818	69.767	53.571	-	100	52.632	100	50	-	100	100	100	-	-	53.333	100	41.176	81.25	62.5	75.472	62.791	-	100	100	-	100	-	100	100	57.143	100	57.5	-	-	100	63.636	100	64.706
chr17:39635194_G_A	KRT35	3886	17	39635194	39635194	17q21.2	NM_002280.4	NP_002271.3	rs12936485	D255D	0.08	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.419	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	74.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39637014_C_T	KRT35	3886	17	39637014	39637014	17q21.2	NM_002280.4	NP_002271.3	-	L112L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39637244_A_G	KRT35	3886	17	39637244	39637244	17q21.2	NM_002280.4	NP_002271.3	rs743686	S36P	0.53	0.603	0.05	Missense	0.97	Type 1	NM_002280	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	57.895	100	54.545	-	50	55.738	64.516	64.286	65.957	54	50	-	97.436	40.816	100	40	-	97.368	100	100	-	-	65.517	100	57.143	60	83.333	82.759	50	33.333	100	100	-	100	-	100	100	71.429	100	38.462	-	-	100	60	100	42.105
chr17:39642662_*_-GAG	KRT36	8689	17	39642662	39642664	17q21.2	NM_003771.4	NP_003762.1	-	456_457del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_003771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39643340_T_G	KRT36	8689	17	39643340	39643340	17q21.2	NM_003771.4	NP_003762.1	rs11657323	N357T	0.15	0.199	0.02	Missense	0.07	Type 1	NM_003771	-	-	-	-	-	-	55.102	100	-	-	30.714	-	-	23.529	-	28.571	-	-	-	62.791	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	42.857	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	64.865	-	49.02
chr17:39643627_A_G	KRT36	8689	17	39643627	39643627	17q21.2	NM_003771.4	NP_003762.1	rs116110730	I321I	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39643646_G_A	KRT36	8689	17	39643646	39643646	17q21.2	NM_003771.4	NP_003762.1	rs2301354	T315M	0.45	0.502	0.01	Missense	0.027	Type 1	NM_003771	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	53.226	100	31.034	-	52.5	75	62.162	60	54.286	56.522	52.174	-	100	28.571	100	63.158	-	100	100	100	-	-	57.143	100	37.5	69.231	38.462	60.976	56.604	33.333	100	100	-	100	-	100	100	-	100	48.889	-	-	100	66.667	100	57.143
chr17:39644958_*_-CA	KRT36	8689	17	39644958	39644959	17q21.2	NM_003771.4	NP_003762.1	-	159_160del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-
chr17:39646021_A_G	KRT36	8689	17	39646021	39646021	17q21.2	NM_003771.4	NP_003762.1	rs1003842	R32R	0.73	0.733	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003771	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	93.878	-	100	100	100	100	-	100	100	67.647	44.828	100	100	39.286	73.81	100	100	100	100	63.636	100	100	100	-	100	100	100	53.846	100	-	59.615	100	57.143	100	100	100	100	-	100	100	-	100	45.283	100	-	100	90	100	48.387
chr17:39657609_C_T	KRT13	3860	17	39657609	39657609	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	rs144967807	R417H	0.001	0.001	0.4	Missense	0.011	Type 1	NM_002274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39658810_A_G	KRT13	3860	17	39658810	39658810	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	-	C354R	0	0	0.08	Missense	0.94	Type 2	NM_002274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39658953_A_G	KRT13	3860	17	39658953	39658953	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	rs139318123	S337P	0.001	0.001	0	Missense	0.991	Type 1	NM_002274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39659091_T_C	KRT13	3860	17	39659091	39659091	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	rs61126695	-	0.07	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr17:39659114_C_T	KRT13	3860	17	39659114	39659114	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39659183_G_A	KRT13	3860	17	39659183	39659183	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	rs4796698	-	0.83	0.805	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	54.795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	77.5	100	100	98.039	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	77.273	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	55.556	100	100	100	100	100	100
chr17:39659194_T_C	KRT13	3860	17	39659194	39659194	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	rs4796697	T298A	0.92	0.913	0.43	Missense	0.108	Type 1	NM_002274	100	100	100	-	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	78.049	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	85.714	100	100	100	100	100	100	97.561	100
chr17:39659529_T_C	KRT13	3860	17	39659529	39659529	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	rs7211835	-	0.84	0.832	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	35.811	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.069	100	100	100	100	98.361	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	98.925	100	100	100	100	100
chr17:39659724_T_C	KRT13	3860	17	39659724	39659724	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	rs117151355	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39659913_G_A	KRT13	3860	17	39659913	39659913	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	rs9891361	A187V	0.73	0.692	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_002274	100	100	100	100	44.086	100	100	100	100	100	100	86.957	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	70.968	100	100	41.667	100	100	100	-	100	100	100	-	42.857	-	100	100	100	66.667	100	35.714	100	100	100	100
chr17:39661366_G_C	KRT13	3860	17	39661366	39661366	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	rs760134	A146G	0.07	0.075	0.66	Missense	0.002	Type 1	NM_002274	-	-	-	-	49.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-
chr17:39661689_G_A	KRT13	3860	17	39661689	39661689	17q21.2	NM_153490.2	NP_705694.2	rs8182306	S38S	0.87	0.866	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002274	100	100	100	-	49.254	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	100	100	100	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.816	100	100	100	100	100	100
chr17:39670912_G_C	KRT15	3866	17	39670912	39670912	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	rs897420	A421G	0.98	0.972	0.43	Missense	0.209	Type 1	NM_002275	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.26	100	96.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:39670972_A_T	KRT15	3866	17	39670972	39670972	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	rs56224055	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39671724_T_C	KRT15	3866	17	39671724	39671724	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	rs2305556	K416R	0.16	0.22	0.16	Missense	0.002	Type 1	NM_002275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.671	93.506	-	-	-	-	-	100	44.898	66	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	72	-	-	-	23.404	-	31.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39671832_C_T	KRT15	3866	17	39671832	39671832	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	-	C380Y	0	0	0	Missense	0.658	Type 2	NM_002275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39671917_C_G	KRT15	3866	17	39671917	39671917	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	rs79344504	E352Q	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_002275	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39672160_C_T	KRT15	3866	17	39672160	39672160	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	-	E335K	0	0	0	Missense	0.314	Type 2	NM_002275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39673065_C_T	KRT15	3866	17	39673065	39673065	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	rs140616866	E245K	0	0.001	0	Missense	0.56	Type 1	NM_002275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39673129_C_T	KRT15	3866	17	39673129	39673129	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	rs150440688	R223R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002275	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39673323_G_A	KRT15	3866	17	39673323	39673323	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39674641_T_C	KRT15	3866	17	39674641	39674641	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	rs1050784	T147A	0.72	0.617	0.86	Missense	0.005	Type 1	NM_002275	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	59.41	-	100	45.918	100	30.732	100	-	46.429	32	100	100	72.619	100	100	-	100	100	100	50	100	100	100	100	100	99.371	100	24.242	100	100	69.444	-	100	57.692	100	100	-	100	-	100	100	100	100	45.238	100	96.154	100	100	100	100
chr17:39674671_T_C	KRT15	3866	17	39674671	39674671	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	-	I137V	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_002275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39674971_C_T	KRT15	3866	17	39674971	39674971	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	-	G37R	0	0	0.13	Missense	0.603	Type 2	NM_002275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39674985_C_T	KRT15	3866	17	39674985	39674985	17q21.2	NM_002275.3	NP_002266.2	rs73294423	G32E	0.01	0.008	0.08	Missense	0.178	Type 1	NM_002275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39680163_A_G	KRT19	3880	17	39680163	39680163	17q21.2	NM_002276.4	NP_002267.2	-	I345I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39680386_*_+GG	KRT19	3880	17	39680386	39680386	17q21.2	NM_002276.4	NP_002267.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39680796_T_A	KRT19	3880	17	39680796	39680796	17q21.2	NM_002276.4	NP_002267.2	rs1869720	-	0.97	0.968	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:39684224_G_A	KRT19	3880	17	39684224	39684224	17q21.2	NM_002276.4	NP_002267.2	rs11550884	A92A	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39684230_G_A	KRT19	3880	17	39684230	39684230	17q21.2	NM_002276.4	NP_002267.2	-	R90R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39684321_G_C	KRT19	3880	17	39684321	39684321	17q21.2	NM_002276.4	NP_002267.2	rs4602	A60G	0.73	0.629	1	Missense	0.013	Type 1	NM_002276	97.297	100	100	100	100	-	100	-	100	-	58.929	-	100	46.154	100	40.741	100	-	68.571	37.143	100	100	69.444	100	100	-	97.872	100	100	-	100	97.368	100	100	100	100	100	-	100	100	55.556	-	100	-	100	95.833	-	-	-	100	100	100	100	42.105	100	100	100	100	100	100
chr17:39684410_G_A	KRT19	3880	17	39684410	39684410	17q21.2	NM_002276.4	NP_002267.2	rs11550883	A30A	0.68	0.579	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002276	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	66.667	-	-	50	100	-	100	-	66.667	45.455	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	31.25	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	50	100	-	100	100	100	-
chr17:39684489_T_A	KRT19	3880	17	39684489	39684489	17q21.2	NM_002276.4	NP_002267.2	-	Y4F	0	0	0.05	Missense	0.331	Type 2	NM_002276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39723436_*_-AAA	KRT9	3857	17	39723436	39723438	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39723451_A_G	KRT9	3857	17	39723451	39723451	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	rs6503636	-	0.65	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	42.857	100	48.649	30.769	100	-	42.623	-	-	98.507	76.316	100	100	-	-	100	-	-	96.97	40.426	-	-	100	-	30.159	23.529	63.636	-	46.154	27.711	52.83	100	100	100	-	-	-	-	-	100	43	-	-	100	-	100	100	45.614
chr17:39723990_T_A	KRT9	3857	17	39723990	39723990	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	rs3890472	G469G	0.64	0.497	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000226	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	71.429	100	45.455	28.571	100	100	-	-	73.333	100	56.25	100	100	-	100	100	-	-	100	50	100	100	100	-	34.694	-	41.667	40	-	24	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	100	100	37.037
chr17:39724047_T_C	KRT9	3857	17	39724047	39724047	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	rs1008753	-	0.66	0.521	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	48.485	100	57.895	32.877	100	100	42.105	-	51.724	100	62.963	100	100	-	100	100	-	-	100	52.941	100	100	100	-	37.349	-	52.941	50	50	20.968	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	59.649	-	-	100	100	100	100	42.105
chr17:39724605_C_T	KRT9	3857	17	39724605	39724605	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	-	T401T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39726210_C_T	KRT9	3857	17	39726210	39726210	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	-	R261R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:39726276_C_A	KRT9	3857	17	39726276	39726276	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	rs3816510	-	0.66	0.515	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	98.333	-	100	-	-	100	-	-	40.299	100	27.536	30.208	100	100	43.158	-	53.571	100	61.29	100	100	-	100	100	-	-	100	41.135	100	100	100	-	26.733	20.69	31.25	48.571	45	27.389	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	41.259	-	-	100	100	100	100	40.506
chr17:39727648_C_A	KRT9	3857	17	39727648	39727648	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	-	K199N	0	0	0.03	Missense	0.988	Type 2	NM_000226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39727989_A_C	KRT9	3857	17	39727989	39727989	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	-	L86V	0	0	0.08	Missense	0.339	Type 2	NM_000226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39728000_C_T	KRT9	3857	17	39728000	39728000	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	rs148867398	S82N	0.001	0.003	0	Missense	0.561	Type 1	NM_000226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39728050_G_A	KRT9	3857	17	39728050	39728050	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	rs8070680	G65G	0.75	0.64	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000226	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	42.105	100	100	100	32	-	71.429	100	100	100	100	-	100	100	-	35.714	100	53.333	100	100	100	-	-	21.739	57.143	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100
chr17:39728203_G_A	KRT9	3857	17	39728203	39728203	17q21.2	NM_000226.3	NP_000217.2	rs116077803	S14S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39871696_G_C	GAST	2520	17	39871696	39871696	17q21	NM_000805.4	NP_000796.1	rs34309618	R3P	0.03	0.04	0.01	Missense	0.82	Type 1	NM_000805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39871700_G_A	GAST	2520	17	39871700	39871700	17q21	NM_000805.4	NP_000796.1	rs7220169	L4L	0.84	0.842	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000805	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	35.897	22.619	100	100	100	100	100	100	100	100	24.444	100	100	100	100	-	100	65.517	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:39871804_A_G	GAST	2520	17	39871804	39871804	17q21	NM_000805.4	NP_000796.1	rs140947135	N39S	0.01	0.001	0.16	Missense	0.547	Type 1	NM_000805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39872026_T_A	GAST	2520	17	39872026	39872026	17q21	NM_000805.4	NP_000796.1	rs4290525	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39880966_G_T	HAP1	9001	17	39880966	39880966	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs34381648	S599X	0.06	0.069	0	Nonsense	0.553	Type 1	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39881158_C_T	HAP1	9001	17	39881158	39881158	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	-	R535Q	0	0	0	Missense	0.353	Type 2	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39881250_C_T	HAP1	9001	17	39881250	39881250	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs34453339	P504P	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39881289_G_C	HAP1	9001	17	39881289	39881289	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs8075017	F491L	0.88	0.896	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001079870	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.836	100	100	37.5	27.273	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.478	100	-	100	100	100	90	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:39881299_G_A	HAP1	9001	17	39881299	39881299	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs34853043	A488V	0.03	0.038	0.04	Missense	0.003	Type 1	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39881320_C_T	HAP1	9001	17	39881320	39881320	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs149550090	R481Q	0	0.00019	0.19	Missense	0.77	Type 1	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39881327_T_C	HAP1	9001	17	39881327	39881327	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs41314644	I479V	0.01	0.007	0.04	Missense	0.092	Type 1	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39882102_C_T	HAP1	9001	17	39882102	39882102	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39883350_G_A	HAP1	9001	17	39883350	39883350	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs4523977	T424M	0.2	0.161	0	Missense	0.04	Type 1	NM_001079870	-	-	-	-	55.556	100	-	-	100	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	77.778	50	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	100
chr17:39884065_C_A	HAP1	9001	17	39884065	39884065	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs35612698	L408F	0.26	0.329	0.05	Missense	0.937	Type 1	NM_177977	-	100	-	-	62.5	-	38.235	-	-	100	53.333	96.154	100	43.478	-	72.857	64.706	100	-	-	100	-	-	100	34.884	-	100	52.83	-	53.333	-	52.5	100	100	18.75	-	34.884	100	50	-	28.571	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.63	53.846	100	50	100	58.333	-	-
chr17:39884091_G_C	HAP1	9001	17	39884091	39884091	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs4796601	-	0.82	0.778	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	57.143	100	34.615	100	100	100	100	100	100	100	50	70.968	100	100	100	25.806	100	49.091	100	100	27.66	29.851	100	52.727	100	100	100	42.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.875	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	32.812	57.143	100	100	100	54.545	100	100
chr17:39884419_C_T	HAP1	9001	17	39884419	39884419	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs4796692	-	0.8	0.754	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	50.794	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.935	100	100	100	100	42.857	100	35.714	100	100	55.556	21.311	100	83.333	100	100	100	34.615	100	100	100	100	95.652	100	100	45.455	100	60	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	58.824	100	100	100	50	-	100
chr17:39884583_G_A	HAP1	9001	17	39884583	39884583	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs4796693	S365L	0.77	0.716	0.33	Missense	0.989	Type 1	NM_001079870	100	100	-	100	74.074	100	-	100	100	100	100	100	100	100	54.545	75	100	100	100	26.316	100	41.667	100	100	35.714	-	100	80	100	-	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	-	100	65.385	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	46.154	100	100	100	42.857	-	100
chr17:39887720_C_G	HAP1	9001	17	39887720	39887720	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs77728120	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39887787_C_T	HAP1	9001	17	39887787	39887787	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	-	D351N	0	0	0.08	Missense	0.889	Type 2	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39888455_G_C	HAP1	9001	17	39888455	39888455	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs3895103	-	0.85	0.824	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	35.385	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.681	98.75	100	100	100	29.545	100	31.818	100	100	42.857	24.359	100	73.684	100	-	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.625	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	55.172	39.655	100	100	100	63.636	-	100
chr17:39888598_T_C	HAP1	9001	17	39888598	39888598	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	-	R208G	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-
chr17:39889034_T_C	HAP1	9001	17	39889034	39889034	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	-	L162L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39890488_G_A	HAP1	9001	17	39890488	39890488	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	-	A133A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39890509_C_T	HAP1	9001	17	39890509	39890509	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	-	A126A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39890691_T_C	HAP1	9001	17	39890691	39890691	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs77781133	T66A	0	0.002	0	Missense	0.004	Type 1	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39890715_A_T	HAP1	9001	17	39890715	39890715	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs4796603	S58T	0.77	0.721	0.35	Missense	0.738	Type 1	NM_001079870	100	100	-	-	45.161	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.379	100	100	100	100	38.235	100	36.667	50	100	62.5	25.926	100	60	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	-	100	65.909	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	45.161	51.923	100	100	100	75	-	100
chr17:39890813_C_T	HAP1	9001	17	39890813	39890813	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs34106519	C25Y	0.01	0.011	0.06	Missense	0.991	Type 1	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39890870_A_G	HAP1	9001	17	39890870	39890870	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	-	L6S	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_001079870	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39890876_T_C	HAP1	9001	17	39890876	39890876	17q21.2-q21.3	NM_001079870.1	NP_001073339.1	rs4796604	K4R	0.54	0.391	0.33	Missense	0.535	Type 1	NM_001079870	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	69.231	100	-	100	-	-	-	-	100	30	54.545	-	64.286	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	100	83.333	-	-	-	-	38.095	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39911975_G_T	JUP	3728	17	39911975	39911975	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	rs41275669	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:39912145_T_A	JUP	3728	17	39912145	39912145	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	rs1126821	M697L	0.57	0.699	0.74	Missense	0.016	Type 1	NM_002230	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	61	98.276	100	100	100	60.256	100	100	100	51.02	100	41.463	34.091	52.941	51.429	18.644	100	50	100	100	26.667	38.462	100	100	100	98.387	65.217	33.333	100	20.833	100	71.053	33.898	-	100	100	-	93.333	100	100	100	59.259	-	100	-	42.857	100	100	100	35.135
chr17:39913645_T_C	JUP	3728	17	39913645	39913645	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	rs7216034	-	0.7	0.797	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.5	100	-	-	100	100	100	100	100	100	56.79	100	100	100	100	67.308	100	100	100	54.082	98.901	33.333	100	41.237	37.931	21.849	100	65.766	100	100	39.474	37.209	100	100	100	100	55.072	17.105	100	100	100	62.914	49.074	52.381	-	100	-	95.833	100	100	100	78.378	-	100	-	100	100	100	98.492	44.444
chr17:39913771_C_T	JUP	3728	17	39913771	39913771	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	rs143043662	V648I	0.003	0.007	0.09	Missense	0.018	Type 1	NM_002230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39914070_G_T	JUP	3728	17	39914070	39914070	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	rs8067890	-	0.63	0.738	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	68.182	100	100	100	59.091	91.667	43.75	64	40	37.5	30	100	72.727	100	100	-	50	100	100	100	100	54.167	-	100	66.667	100	57.692	52.632	-	-	100	-	-	100	-	-	66.667	-	100	-	-	100	100	100	71.429
chr17:39919508_G_T	JUP	3728	17	39919508	39919508	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	-	L408L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39923614_A_G	JUP	3728	17	39923614	39923614	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	rs12942034	-	0.73	0.835	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.5	100	100	100	71.875	100	25	65.789	60	29.412	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	57.576	100	100	100	-	68.966	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	50	100	-	-	100	100	100	-
chr17:39923625_G_A	JUP	3728	17	39923625	39923625	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39925327_T_C	JUP	3728	17	39925327	39925327	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	-	T201A	0	0	0.01	Missense	0.144	Type 2	NM_002230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39925358_C_T	JUP	3728	17	39925358	39925358	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	-	V190V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39925442_C_T	JUP	3728	17	39925442	39925442	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	rs113317262	A162A	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002230	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39925484_G_A	JUP	3728	17	39925484	39925484	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39925713_C_T	JUP	3728	17	39925713	39925713	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	rs41283425	R142H	0.03	0.043	0	Missense	0.941	Type 1	NM_002230	-	100	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	100	-
chr17:39925925_A_G	JUP	3728	17	39925925	39925925	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	rs7405731	D71D	0.71	0.798	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002230	100	100	100	-	100	100	68.421	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	44.828	75	100	40	100	60	42.857	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	78.788	100	100	100	-	40.741	100	-	-	100	100	-	-	-	100	42.857	37.931	100	-	-	100	100	100	68.421
chr17:39928056_C_T	JUP	3728	17	39928056	39928056	17q21	NM_021991.2	NP_002221.1	-	Q17Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39959165_G_A	P3H4	10609	17	39959165	39959165	17q21.2	NM_006455.2	NP_006446.1	rs115439797	-	0.01	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39959189_C_G	P3H4	10609	17	39959189	39959189	17q21.2	NM_006455.2	NP_006446.1	rs1065029	-	0.9	0.874	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.412	100	100	100	100	60.784	100	100	100	100	51.852	100	100	100	-	64.286	73.333	100	100	100	100	100	100	100	100	73.913	63.158	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100
chr17:39959511_C_T	P3H4	10609	17	39959511	39959511	17q21.2	NM_006455.2	NP_006446.1	rs3809877	-	0.46	0.53	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	60.36	100	100	-	100	100	99.174	98.198	100	58.209	44.872	100	100	100	39.744	71.622	-	29.333	61.644	100	-	21.782	-	43.75	-	30.435	38.462	100	-	-	71.667	100	-	98.413	36.364	45.455	-	60.833	46.465	33.333	-	100	100	-	45	-	100	42.857	-	100	-	51.852	-	37.143	100	47.727
chr17:39959627_G_A	P3H4	10609	17	39959627	39959627	17q21.2	NM_006455.2	NP_006446.1	rs34539402	A401A	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39959723_G_A	P3H4	10609	17	39959723	39959723	17q21.2	NM_006455.2	NP_006446.1	rs146276708	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-
chr17:39967087_C_T	P3H4	10609	17	39967087	39967087	17q21.2	NM_006455.2	NP_006446.1	rs1469863	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	50	-	29.412	-	-	73.684	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	55.556	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	100	-	100	-	-	-
chr17:39967217_G_A	P3H4	10609	17	39967217	39967217	17q21.2	NM_006455.2	NP_006446.1	-	R229W	0	0	0.02	Missense	0.936	Type 2	NM_006455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39967442_T_C	P3H4	10609	17	39967442	39967442	17q21.2	NM_006455.2	NP_006446.1	rs13412	Q186R	0.38	0.319	0.19	Missense	0	Type 1	NM_006455	100	100	100	100	52.727	-	-	100	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	75	-	100	100	23.529	-	33.333	83.333	100	-	-	-	-	50	100	100	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	54.545	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	55.556
chr17:39969549_C_T	FKBP10	60681	17	39969549	39969549	17q21.2	NM_021939.3	NP_068758.3	rs72835680	-	0.07	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	48.718	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	35.714	-	-
chr17:39973264_G_A	FKBP10	60681	17	39973264	39973264	17q21.2	NM_021939.3	NP_068758.3	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39973497_C_T	FKBP10	60681	17	39973497	39973497	17q21.2	NM_021939.3	NP_068758.3	rs185145831	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39974642_A_G	FKBP10	60681	17	39974642	39974642	17q21.2	NM_021939.3	NP_068758.3	rs34764749	K197R	0.07	0.064	1	Missense	0	Type 1	NM_021939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	15.517	-	30	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	100	-	100	-	-	34.667	-	-	35	-	32.432	-	-
chr17:39976713_C_T	FKBP10	60681	17	39976713	39976713	17q21.2	NM_021939.3	NP_068758.3	rs146422412	S419L	0.001	0.001	0	Missense	0.994	Type 1	NM_021939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39977902_C_G	FKBP10	60681	17	39977902	39977902	17q21.2	NM_021939.3	NP_068758.3	rs114199361	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39978095_C_T	FKBP10	60681	17	39978095	39978095	17q21.2	NM_021939.3	NP_068758.3	rs117224218	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39978601_G_A	FKBP10	60681	17	39978601	39978601	17q21.2	NM_021939.3	NP_068758.3	-	V564I	0	0.00009	0.25	Missense	0	Type 1	NM_021939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39981823_C_T	NT5C3B	115024	17	39981823	39981823	17q21.2	NM_052935.4	NP_443167.4	-	L285L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39981876_A_G	NT5C3B	115024	17	39981876	39981876	17q21.2	NM_052935.4	NP_443167.4	-	Y268H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_052935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39981890_C_T	NT5C3B	115024	17	39981890	39981890	17q21.2	NM_052935.4	NP_443167.4	rs139142062	R263H	0	0.001	0.02	Missense	0.978	Type 1	NM_052935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:39983808_G_C	NT5C3B	115024	17	39983808	39983808	17q21.2	NM_052935.4	NP_443167.4	rs1046404	S213C	0.77	0.759	0.02	Missense	0.725	Type 1	NM_052935	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90.244	100	38.095	100	100	100	100	41.026	100	23.81	100	100	100	100	26.19	-	100	100	30.769	57.143	100	-	-	65.217	100	-	100	100	75	33.333	100	51.429	40	-	100	100	-	33.333	-	100	100	-	97.561	-	55	-	-	100	100
chr17:39983820_G_A	NT5C3B	115024	17	39983820	39983820	17q21.2	NM_052935.4	NP_443167.4	rs1046403	A209V	0.77	0.759	0.68	Missense	0	Type 1	NM_052935	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	38.889	100	100	100	100	41.026	100	23.256	100	100	100	100	23.81	-	100	100	32.143	61.538	100	-	-	67.857	100	-	100	100	68.182	-	100	48.571	-	-	100	100	-	34.375	-	100	100	-	100	-	57.895	-	-	100	100
chr17:39983849_G_C	NT5C3B	115024	17	39983849	39983849	17q21.2	NM_052935.4	NP_443167.4	rs1128966	L199L	0.7	0.672	0.31	Silent	-1	Type 1	NM_052935	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	35	100	100	100	100	40	100	22.222	100	59.259	100	100	19.512	-	100	100	34.615	80	100	-	-	70	100	-	100	100	72.727	31.25	100	53.571	-	-	100	100	-	28.571	-	100	100	-	100	-	54.545	-	-	100	100
chr17:39987067_G_T	NT5C3B	115024	17	39987067	39987067	17q21.2	NM_052935.4	NP_443167.4	-	S130S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.552	-
chr17:39987130_T_C	NT5C3B	115024	17	39987130	39987130	17q21.2	NM_052935.4	NP_443167.4	rs4796712	A109A	0.9	0.887	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052935	100	100	100	100	100	96.721	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	31.818	100	100
chr17:39998141_C_T	KLHL10	317719	17	39998141	39998141	17q21.2	NM_152467.3	NP_689680.2	rs1529933	P87P	0.76	0.76	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152467	99.497	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.516	100	46.154	97.015	100	100	100	52.778	100	27.481	100	70	100	100	27.82	-	100	100	57.692	57.143	100	-	-	79.775	100	-	100	100	72.222	64.444	100	52.874	32.258	-	100	100	-	48.485	-	100	63.265	-	100	-	51.351	-	-	100	100
chr17:40001659_T_C	KLHL10	317719	17	40001659	40001659	17q21.2	NM_152467.3	NP_689680.2	rs34933374	T322T	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152467	97.917	-	-	-	42.623	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40001938_C_A	KLHL10	317719	17	40001938	40001938	17q21.2	NM_152467.3	NP_689680.2	-	L415L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152467	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40003690_C_A	KLHL10	317719	17	40003690	40003690	17q21.2	NM_152467.3	NP_689680.2	rs75379794	-	0.06	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	100	-	100	-	-	31.25	-	-	22.222	-	30	-	-
chr17:40004512_C_T	KLHL10	317719	17	40004512	40004512	17q21.2	NM_152467.3	NP_689680.2	-	R594X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_152467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40009950_C_T	KLHL11	55175	17	40009950	40009950	17q21.2	NM_018143.1	NP_060613.1	rs79313880	-	0.06	0.045	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	39.655	-	-	-	-	-	47.458	60	-	-	-	100	-	100	-	-	52.381	-	-	44	-	30.303	-	-
chr17:40009955_C_T	KLHL11	55175	17	40009955	40009955	17q21.2	NM_018143.1	NP_060613.1	rs17498875	-	0.03	0.05	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.364	-	-	48.438	27.7	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	-	100	-
chr17:40009988_G_A	KLHL11	55175	17	40009988	40009988	17q21.2	NM_018143.1	NP_060613.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40010172_T_C	KLHL11	55175	17	40010172	40010172	17q21.2	NM_018143.1	NP_060613.1	rs146181967	Q649Q	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018143	-	-	-	-	39.935	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40010928_G_A	KLHL11	55175	17	40010928	40010928	17q21.2	NM_018143.1	NP_060613.1	-	L397L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40010979_G_A	KLHL11	55175	17	40010979	40010979	17q21.2	NM_018143.1	NP_060613.1	rs3744782	Y380Y	0.76	0.754	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.226	100	42.478	100	100	100	100	48.76	100	34.177	100	63.077	100	100	22.561	-	100	100	56	56.098	100	-	-	65.854	100	-	100	100	67.273	29.268	100	53.608	51.613	-	100	100	-	47.826	-	100	51.613	-	100	-	42.683	-	-	100	100
chr17:40021036_C_G	KLHL11	55175	17	40021036	40021036	17q21.2	NM_018143.1	NP_060613.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40021203_G_A	KLHL11	55175	17	40021203	40021203	17q21.2	NM_018143.1	NP_060613.1	-	R141C	0	0	0.04	Missense	0.732	Type 2	NM_018143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40021337_A_G	KLHL11	55175	17	40021337	40021337	17q21.2	NM_018143.1	NP_060613.1	-	I96T	0	0	0.02	Missense	0.928	Type 2	NM_018143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40024108_C_T	ACLY	47	17	40024108	40024108	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	-	P1077P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40025285_A_G	ACLY	47	17	40025285	40025285	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	rs9914829	-	0.91	0.896	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	88.889	100	100	100	100	100	100	64.286	100	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100
chr17:40028450_A_T	ACLY	47	17	40028450	40028450	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	rs8071627	-	0.76	0.754	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	99.115	100	100	100	100	100	100	94.915	100	36.842	100	98.667	100	100	39.062	100	37.209	100	62.5	100	100	25.843	-	100	100	47.368	33.333	100	-	-	73.333	100	-	100	100	38.462	37.037	100	37.5	57.143	-	100	100	-	50	-	100	61.111	-	100	-	50	-	-	100	100
chr17:40035093_C_A	ACLY	47	17	40035093	40035093	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	-	V774L	0	0	0.09	Missense	0.006	Type 2	NM_198830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40043879_C_T	ACLY	47	17	40043879	40043879	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	-	K606K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40048506_C_T	ACLY	47	17	40048506	40048506	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	rs145526619	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	78.947	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40048613_A_G	ACLY	47	17	40048613	40048613	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	rs8065502	H553H	0.9	0.873	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198830	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.767	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	99.167	100	100	100	43.902	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.123	100	100	100	100	24.444	100	100
chr17:40049473_A_G	ACLY	47	17	40049473	40049473	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	rs4796736	-	0.9	0.873	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	68.75	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	-	80	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr17:40052842_G_A	ACLY	47	17	40052842	40052842	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	rs67473931	-	0.15	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	57.143	-	50	-	-	-	-	52.174	100	-	-	66.667	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	57.143	100	30.769	-	-
chr17:40054079_C_A	ACLY	47	17	40054079	40054079	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	-	S451I	0	0	0.07	Missense	0.063	Type 2	NM_001096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40055060_A_G	ACLY	47	17	40055060	40055060	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	rs147986968	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40057984_T_C	ACLY	47	17	40057984	40057984	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	-	N383S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40058076_C_T	ACLY	47	17	40058076	40058076	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40061836_C_T	ACLY	47	17	40061836	40061836	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	rs140050646	Q314Q	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40062774_C_T	ACLY	47	17	40062774	40062774	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	rs62076883	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40065774_T_G	ACLY	47	17	40065774	40065774	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	rs2304497	E175D	0.09	0.105	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	65.116	-	-	-	-	72.222	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	57.282	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	49.18	-	-	33.333	48.148	-	100	-	100	-	-	-
chr17:40065920_G_T	ACLY	47	17	40065920	40065920	17q21.2	NM_001096.2	NP_001087.2	-	R127R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40120340_C_T	CNP	1267	17	40120340	40120340	17q21	NM_033133.4	NP_149124.3	rs143924216	Y86Y	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40120540_C_T	CNP	1267	17	40120540	40120540	17q21	NM_033133.4	NP_149124.3	-	A153V	0	0	0.2	Missense	0.01	Type 2	NM_033133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40120638_C_A	CNP	1267	17	40120638	40120638	17q21	NM_033133.4	NP_149124.3	-	L186M	0	0	0	Missense	0.553	Type 2	NM_033133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40120771_T_G	CNP	1267	17	40120771	40120771	17q21	NM_033133.4	NP_149124.3	rs8078650	-	0.2	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	44.828	100	74.359	-	-	-	-	70.833	100	-	-	75	-	-	100	100	35.714	-	100	-	-	-	66.667	-	43.75	-	100	-	-	100	50	100	-	-	100	-	100	44.444	100	-	-	-
chr17:40125864_G_A	CNP	1267	17	40125864	40125864	17q21	NM_033133.4	NP_149124.3	rs2070106	G396G	0.26	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033133	-	-	100	-	40.476	100	-	-	100	100	54.639	91.176	50	50	100	35.227	55.556	100	-	-	-	-	-	32.558	-	26.923	-	35.185	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-	29.412	-	50	-	62.319	46.667	-	-	100	-	46.667	-	100	-	57.971	47.191	-	-	-	-	100	-
chr17:40125894_G_A	CNP	1267	17	40125894	40125894	17q21	NM_033133.4	NP_149124.3	-	T406T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40173670_G_A	NKIRAS2	28511	17	40173670	40173670	17q21.2	NM_001144927.1	NP_060065.2	-	L25L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40175902_G_A	NKIRAS2	28511	17	40175902	40175902	17q21.2	NM_001144927.1	NP_060065.2	rs35364057	L189L	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40180210_C_T	ZNF385C	201181	17	40180210	40180210	17q21.2	NM_001242704.1	NP_001229633.1	-	R262Q	0	0	0.38	Missense	-1	Type 2	NM_001242704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40255670_C_A	DHX58	79132	17	40255670	40255670	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	-	R570R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40255743_T_C	DHX58	79132	17	40255743	40255743	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs112616358	Q546R	0.01	0.017	0.39	Missense	0.005	Type 1	NM_024119	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40255812_C_T	DHX58	79132	17	40255812	40255812	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs2074160	R523Q	0.12	0.109	0.41	Missense	0.004	Type 1	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40256910_G_A	DHX58	79132	17	40256910	40256910	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	-	Y479Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40257055_T_C	DHX58	79132	17	40257055	40257055	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs34016093	N461S	0.03	0.037	0	Missense	0.995	Type 1	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	69.565	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40257108_C_A	DHX58	79132	17	40257108	40257108	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	-	E443D	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40257124_G_T	DHX58	79132	17	40257124	40257124	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	-	T438K	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40257163_T_C	DHX58	79132	17	40257163	40257163	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs2074158	Q425R	0.3	0.355	0.69	Missense	0	Type 1	NM_024119	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	92.593	-	84.615	-	-	63.636	-	-	53.333	-	60	61.111	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr17:40259980_A_T	DHX58	79132	17	40259980	40259980	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs2074154	-	0.32	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	98.718	-	50.98	-	-	51.613	-	-	59.259	-	42.254	67.442	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724
chr17:40261284_G_A	DHX58	79132	17	40261284	40261284	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs1557744	-	0.11	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.297	94.118	-	-	100	-	-	100	-	-	48.75	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	52.083	-	-	83.721	100	75	30.435	42.105	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	48.077	71.429	-	-	-	-	50	-	-	-	-	46.875	-	-	-	29.63	100	-
chr17:40262767_C_T	DHX58	79132	17	40262767	40262767	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs144023244	D179N	0.001	0.001	0.36	Missense	0.011	Type 1	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40262873_G_A	DHX58	79132	17	40262873	40262873	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs143561532	N143N	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40262943_G_A	DHX58	79132	17	40262943	40262943	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40263400_C_T	DHX58	79132	17	40263400	40263400	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs35118457	R95Q	0.03	0.045	0.1	Missense	0.718	Type 1	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr17:40263458_T_C	DHX58	79132	17	40263458	40263458	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs34891485	T76A	0.02	0.036	0.28	Missense	0.006	Type 1	NM_024119	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40263477_G_A	DHX58	79132	17	40263477	40263477	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs16967493	R69R	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40263479_G_C	DHX58	79132	17	40263479	40263479	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	-	R69G	0	0	0.08	Missense	0.987	Type 2	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40263741_A_G	DHX58	79132	17	40263741	40263741	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40263812_C_T	DHX58	79132	17	40263812	40263812	17q21.2	NM_024119.2	NP_077024.2	rs138551955	A33A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40265723_C_T	KAT2A	2648	17	40265723	40265723	17q21	NM_021078.2	NP_066564.2	-	A820T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_021078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40266939_G_A	KAT2A	2648	17	40266939	40266939	17q21	NM_021078.2	NP_066564.2	rs17659391	L664L	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	34.375	59.756	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:40269411_A_G	KAT2A	2648	17	40269411	40269411	17q21	NM_021078.2	NP_066564.2	rs147626347	F544F	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40271757_G_A	KAT2A	2648	17	40271757	40271757	17q21	NM_021078.2	NP_066564.2	rs730086	-	0.39	0.486	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	44.444	50	100	57.143	72	-	48.148	60	-	-	-	-	-	-	41.176	-	40	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40272341_G_A	KAT2A	2648	17	40272341	40272341	17q21	NM_021078.2	NP_066564.2	-	R171X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_021078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40272406_G_C	KAT2A	2648	17	40272406	40272406	17q21	NM_021078.2	NP_066564.2	rs35184688	-	0.33	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	89.474	-	52.778	-	-	50	-	44.828	70.968	-	28.916	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	26.562	-	-	16.364	-	-	18.519	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr17:40272714_C_T	KAT2A	2648	17	40272714	40272714	17q21	NM_021078.2	NP_066564.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40274873_A_C	HSPB9	94086	17	40274873	40274873	17q21.2	NM_033194.2	NP_149971.1	rs1122326	Q2P	0.3	0.352	0	Missense	0.981	Type 1	NM_033194	-	-	-	-	-	100	34.375	-	-	-	-	95.161	-	48.649	-	-	43.86	-	53.061	78.571	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	23.684	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737
chr17:40277900_C_T	RAB5C	5878	17	40277900	40277900	17q21.2	NM_001252039.1	NP_001238968.1	rs112146440	K184K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004583	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40278845_C_T	RAB5C	5878	17	40278845	40278845	17q21.2	NM_001252039.1	NP_001238968.1	-	D155N	0	0	0	Missense	0.016	Type 2	NM_004583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40280291_G_A	RAB5C	5878	17	40280291	40280291	17q21.2	NM_001252039.1	NP_001238968.1	rs2230326	A143A	0.23	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004583	-	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	64.516	61.905	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	40	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40282436_C_A	RAB5C	5878	17	40282436	40282436	17q21.2	NM_001252039.1	NP_001238968.1	-	E29X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40282510_C_T	RAB5C	5878	17	40282510	40282510	17q21.2	NM_001252039.1	NP_001238968.1	-	R4Q	0	0	0.01	Missense	0.783	Type 2	NM_004583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40312264_C_G	KCNH4	23415	17	40312264	40312264	17q21.2	NM_012285.2	NP_036417.1	-	D950H	0	0	0.36	Missense	0.109	Type 2	NM_012285	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40317727_G_T	KCNH4	23415	17	40317727	40317727	17q21.2	NM_012285.2	NP_036417.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40318296_A_G	KCNH4	23415	17	40318296	40318296	17q21.2	NM_012285.2	NP_036417.1	rs28459794	-	0.25	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	40	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40318339_C_A	KCNH4	23415	17	40318339	40318339	17q21.2	NM_012285.2	NP_036417.1	-	D606Y	0	0	0.09	Missense	1	Type 2	NM_012285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40318344_A_T	KCNH4	23415	17	40318344	40318344	17q21.2	NM_012285.2	NP_036417.1	-	L604H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_012285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40318595_T_C	KCNH4	23415	17	40318595	40318595	17q21.2	NM_012285.2	NP_036417.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40321564_C_T	KCNH4	23415	17	40321564	40321564	17q21.2	NM_012285.2	NP_036417.1	rs148380980	P507P	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40321613_C_T	KCNH4	23415	17	40321613	40321613	17q21.2	NM_012285.2	NP_036417.1	-	R491H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_012285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40322252_T_C	KCNH4	23415	17	40322252	40322252	17q21.2	NM_012285.2	NP_036417.1	rs939881	S421S	0.16	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012285	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	42.373	100	-	100	-	-	37.931	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	41.176	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	60
chr17:40328043_A_G	KCNH4	23415	17	40328043	40328043	17q21.2	NM_012285.2	NP_036417.1	rs2293153	-	0.11	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40328141_C_T	KCNH4	23415	17	40328141	40328141	17q21.2	NM_012285.2	NP_036417.1	-	D254N	0	0	0.22	Missense	0.16	Type 2	NM_012285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40337347_A_G	HCRT	3060	17	40337347	40337347	17q21	NM_001524.1	NP_001515.1	rs9902709	-	0.13	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40341909_G_A	GHDC	84514	17	40341909	40341909	17q21.2	NM_032484.4	NP_001136095.1	rs79309130	R430C	0.03	0.038	0.15	Missense	0.746	Type 1	NM_001142622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40342754_C_T	GHDC	84514	17	40342754	40342754	17q21.2	NM_032484.4	NP_001136095.1	-	V353V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40342895_A_G	GHDC	84514	17	40342895	40342895	17q21.2	NM_032484.4	NP_001136095.1	-	V331A	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001142622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40353722_A_G	STAT5B	6777	17	40353722	40353722	17q11.2	NM_012448.3	NP_036580.2	rs2230097	-	0.12	0.15	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40353751_C_T	STAT5B	6777	17	40353751	40353751	17q11.2	NM_012448.3	NP_036580.2	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40353909_G_A	STAT5B	6777	17	40353909	40353909	17q11.2	NM_012448.3	NP_036580.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40354468_G_A	STAT5B	6777	17	40354468	40354468	17q11.2	NM_012448.3	NP_036580.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40362147_G_A	STAT5B	6777	17	40362147	40362147	17q11.2	NM_012448.3	NP_036580.2	rs184076885	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40368072_G_A	STAT5B	6777	17	40368072	40368072	17q11.2	NM_012448.3	NP_036580.2	-	A478V	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_012448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40375527_G_T	STAT5B	6777	17	40375527	40375527	17q11.2	NM_012448.3	NP_036580.2	-	H141Q	0	0	0.1	Missense	0.018	Type 2	NM_012448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40375589_G_C	STAT5B	6777	17	40375589	40375589	17q11.2	NM_012448.3	NP_036580.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40441591_G_A	STAT5A	6776	17	40441591	40441591	17q11.2	NM_003152.3	NP_003143.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40456704_C_A	STAT5A	6776	17	40456704	40456704	17q11.2	NM_003152.3	NP_003143.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40459562_A_G	STAT5A	6776	17	40459562	40459562	17q11.2	NM_003152.3	NP_003143.2	rs2272087	-	0.24	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	54.839	-	100	-	38.318	-	40.909	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	48.837	44.615	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	53.846	56.25	80	69.355	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	51.724	-	64.706	-	74.074
chr17:40459574_T_G	STAT5A	6776	17	40459574	40459574	17q11.2	NM_003152.3	NP_003143.2	rs117021530	-	0	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40459626_T_C	STAT5A	6776	17	40459626	40459626	17q11.2	NM_003152.3	NP_003143.2	-	F597F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40459737_C_T	STAT5A	6776	17	40459737	40459737	17q11.2	NM_003152.3	NP_003143.2	rs1135669	D634D	0.23	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003152	-	-	100	-	-	-	61.538	-	100	-	48.092	-	46.667	48.148	-	-	-	100	-	-	-	-	72.222	54.098	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	38.462	59.091	45.455	67	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	64.706	-	71.429	-	52.381
chr17:40460242_C_G	STAT5A	6776	17	40460242	40460242	17q11.2	NM_003152.3	NP_003143.2	-	F651L	0	0	0.15	Missense	0.008	Type 2	NM_003152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40460379_C_A	STAT5A	6776	17	40460379	40460379	17q11.2	NM_003152.3	NP_003143.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40469180_G_A	STAT3	6774	17	40469180	40469180	17q21.31	NM_003150.3	NP_998827.1	rs8069115	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40474310_A_T	STAT3	6774	17	40474310	40474310	17q21.31	NM_003150.3	NP_998827.1	-	A697A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003150	-	-	-	-	49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40475653_*_+A	STAT3	6774	17	40475653	40475653	17q21.31	NM_003150.3	NP_998827.1	rs60816265	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	100	100	38.095	-	51.724	41.667	-	-	-	100	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	45.455	-	-	60.606	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr17:40481398_*_-C	STAT3	6774	17	40481398	40481398	17q21.31	NM_003150.3	NP_998827.1	rs17880983	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40481588_G_A	STAT3	6774	17	40481588	40481588	17q21.31	NM_003150.3	NP_998827.1	-	A406V	0	0	0.41	Missense	0.012	Type 2	NM_003150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40486079_T_G	STAT3	6774	17	40486079	40486079	17q21.31	NM_003150.3	NP_998827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40486105_G_C	STAT3	6774	17	40486105	40486105	17q21.31	NM_003150.3	NP_998827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40489485_C_T	STAT3	6774	17	40489485	40489485	17q21.31	NM_003150.3	NP_998827.1	-	P255P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40489568_T_A	STAT3	6774	17	40489568	40489568	17q21.31	NM_003150.3	NP_998827.1	-	M228L	0	0	0.54	Missense	0.045	Type 2	NM_003150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40498722_C_T	STAT3	6774	17	40498722	40498722	17q21.31	NM_003150.3	NP_998827.1	-	A46A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003150	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40500381_T_A	STAT3	6774	17	40500381	40500381	17q21.31	NM_003150.3	NP_998827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40557031_G_A	PTRF	284119	17	40557031	40557031	17q21.2	NM_012232.5	NP_036364.2	-	P283S	0	0.00019	0.72	Missense	0.01	Type 1	NM_012232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40557225_G_A	PTRF	284119	17	40557225	40557225	17q21.2	NM_012232.5	NP_036364.2	-	A218V	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_012232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40557266_G_A	PTRF	284119	17	40557266	40557266	17q21.2	NM_012232.5	NP_036364.2	-	D204D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40557338_C_T	PTRF	284119	17	40557338	40557338	17q21.2	NM_012232.5	NP_036364.2	rs143511306	E180E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40632729_C_T	ATP6V0A1	535	17	40632729	40632729	17q21	NM_001130021.1	NP_005168.2	rs41283429	G233G	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130020	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40646416_C_T	ATP6V0A1	535	17	40646416	40646416	17q21	NM_001130021.1	NP_005168.2	-	G420G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40650970_C_T	ATP6V0A1	535	17	40650970	40650970	17q21	NM_001130021.1	NP_005168.2	-	T537M	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_001130020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40659622_A_G	ATP6V0A1	535	17	40659622	40659622	17q21	NM_001130021.1	NP_005168.2	rs112247526	T704A	0.002	0.001	0.45	Missense	0.002	Type 1	NM_001130020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40665975_G_C	ATP6V0A1	535	17	40665975	40665975	17q21	NM_001130021.1	NP_005168.2	-	A744P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001130020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40666331_T_C	ATP6V0A1	535	17	40666331	40666331	17q21	NM_001130021.1	NP_005168.2	-	M759T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001130020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:40689455_T_C	NAGLU	4669	17	40689455	40689455	17q21	NM_000263.3	NP_000254.2	rs659497	S141S	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000263	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.506	100	100	100	100	100	100	44.681	100	100	100	100	100	100
chr17:40695622_G_A	NAGLU	4669	17	40695622	40695622	17q21	NM_000263.3	NP_000254.2	-	R533Q	0	0	0.39	Missense	0.775	Type 2	NM_000263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40696167_T_C	NAGLU	4669	17	40696167	40696167	17q21	NM_000263.3	NP_000254.2	-	Y715H	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_000263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40696233_C_G	NAGLU	4669	17	40696233	40696233	17q21	NM_000263.3	NP_000254.2	rs86312	R737G	0.88	0.845	0.1	Missense	0.451	Type 1	NM_000263	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	43.636	100	100	100	100	100	100	100	-	61.224	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	25.301	100	100	100	-	100	100	34.177	100	100	100	100	100	100
chr17:40696233_C_A	NAGLU	4669	17	40696233	40696233	17q21	NM_000263.3	NP_000254.2	-	R737S	0	0	0.14	Missense	0.429	Type 2	NM_000263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40714758_C_T	COASY	80347	17	40714758	40714758	17q12-q21	NM_025233.6	NP_001035994.1	rs76169050	H40Y	0.001	0	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_025233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40714804_C_A	COASY	80347	17	40714804	40714804	17q12-q21	NM_025233.6	NP_001035994.1	rs615942	S55Y	0.47	0.505	0.04	Missense	0.125	Type 1	NM_025233	-	-	-	85.714	-	95.652	91.667	-	100	-	60.377	100	52.381	43.902	100	71.429	100	-	50	100	76.087	46.154	100	-	97.222	66.667	94.444	-	100	-	70	-	97.222	100	100	100	29.412	-	50	69.231	100	98.305	44.231	-	-	-	28.889	91.667	100	100	-	50	50	46.667	100	-	100	100	-	75
chr17:40716520_A_G	COASY	80347	17	40716520	40716520	17q12-q21	NM_025233.6	NP_001035994.1	rs598126	T324T	0.47	0.502	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025233	-	-	-	100	-	100	97.619	-	100	-	57.051	95.495	49.333	50	100	63.399	100	-	48.101	100	74.026	43.023	30.357	-	100	72.973	100	-	100	44.186	70.968	-	100	100	100	100	26.23	37.097	61.905	55.769	100	100	46.512	57.895	-	-	34.694	100	97.5	100	-	28.571	47.872	39.583	100	54.167	100	100	-	48.148
chr17:40716862_G_A	COASY	80347	17	40716862	40716862	17q12-q21	NM_025233.6	NP_001035994.1	rs139263701	A395T	0	0.001	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_025233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40717556_G_T	COASY	80347	17	40717556	40717556	17q12-q21	NM_025233.6	NP_001035994.1	-	E485D	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_025233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40717672_C_G	COASY	80347	17	40717672	40717672	17q12-q21	NM_025233.6	NP_001035994.1	rs74886553	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	38.462	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40722029_A_G	MLX	6945	17	40722029	40722029	17q21.1	NM_198205.1	NP_937848.1	rs665268	Q139R	0.29	0.247	0.05	Missense	0.92	Type 1	NM_198205	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	37.143	-	51.304	-	100	63.871	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.298	60.465	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	35.294	70	-	46.429	-	-	31.658	100	37.5	100	-	-	46.104	-	-	39.535	-	65.455	-	31.915
chr17:40722125_C_A	MLX	6945	17	40722125	40722125	17q21.1	NM_198205.1	NP_937848.1	-	A171D	0	0	0.01	Missense	0.038	Type 2	NM_198205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40722126_C_A	MLX	6945	17	40722126	40722126	17q21.1	NM_198205.1	NP_937848.1	-	A171A	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_198205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40722140_C_T	MLX	6945	17	40722140	40722140	17q21.1	NM_198205.1	NP_937848.1	-	A176V	0	0	0.08	Missense	0.001	Type 2	NM_198205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40722162_G_A	MLX	6945	17	40722162	40722162	17q21.1	NM_198205.1	NP_937848.1	rs1474040	A183A	0.13	0.185	0	Silent	-1	Type 1	NM_198205	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	43.243	-	-	-	-	33.663	-	100	-	-	23.913	-	-	100	-	-	-	100	-	40.909	50	100	-	-	-	-	53.968	66.667	64	-	-	-	50	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40724988_A_G	PSMC3IP	29893	17	40724988	40724988	17q21.2	NM_016556.3	NP_001242945.1	-	X155R	0	0	0.62	Read_through	0.414	Type 2	NM_001256014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40725168_T_A	PSMC3IP	29893	17	40725168	40725168	17q21.2	NM_016556.3	NP_001242945.1	rs111830611	D122V	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001256014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40729251_T_G	PSMC3IP	29893	17	40729251	40729251	17q21.2	NM_016556.3	NP_001242945.1	-	K6Q	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001256014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40729494_G_A	PSMC3IP	29893	17	40729494	40729494	17q21.2	NM_016556.3	NP_001242945.1	-	H40H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40733884_G_T	FAM134C	162427	17	40733884	40733884	17q21.2	NM_178126.3	NP_835227.1	-	L450M	0	0	-1	Missense	0.935	Type 2	NM_178126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40734031_C_T	FAM134C	162427	17	40734031	40734031	17q21.2	NM_178126.3	NP_835227.1	-	V401I	0	0	-1	Missense	0.054	Type 2	NM_178126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40734070_G_A	FAM134C	162427	17	40734070	40734070	17q21.2	NM_178126.3	NP_835227.1	-	P388S	0	0	-1	Missense	0.98	Type 2	NM_178126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40737117_G_A	FAM134C	162427	17	40737117	40737117	17q21.2	NM_178126.3	NP_835227.1	rs4792992	-	0.4	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	45.161	-	43.902	-	-	27.119	-	100	50	-	38.462	48.387	-	100	-	-	-	100	-	45	60	100	-	-	-	-	75.676	75	70.968	-	-	-	43.333	37.5	100	100	-	-	-	-	-	58.333	52.83	-	-	38.095	-	-	100	54.167
chr17:40738735_A_G	FAM134C	162427	17	40738735	40738735	17q21.2	NM_178126.3	NP_835227.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40738814_*_+AC	FAM134C	162427	17	40738814	40738814	17q21.2	NM_178126.3	NP_835227.1	-	V158fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_178126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40761220_G_A	FAM134C	162427	17	40761220	40761220	17q21.2	NM_178126.3	NP_835227.1	-	A41A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40761351_G_C	FAM134C	162427	17	40761351	40761351	17q21.2	NM_178126.3	NP_835227.1	rs183152460	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40761380_G_A	-	-	17	40761380	40761380	-	-	-	-	-	0.001	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40766978_G_A	TUBG1	7283	17	40766978	40766978	17q21	NM_001070.4	NP_001061.2	rs11538914	R425R	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375
chr17:40767014_G_A	TUBG1	7283	17	40767014	40767014	17q21	NM_001070.4	NP_001061.2	rs147870857	A437A	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40812349_A_C	TUBG2	27175	17	40812349	40812349	17q21	NM_016437.2	NP_057521.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40812353_C_T	TUBG2	27175	17	40812353	40812353	17q21	NM_016437.2	NP_057521.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40812704_A_C	TUBG2	27175	17	40812704	40812704	17q21	NM_016437.2	NP_057521.1	rs139314936	A126A	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40815340_G_A	TUBG2	27175	17	40815340	40815340	17q21	NM_016437.2	NP_057521.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40815452_C_T	TUBG2	27175	17	40815452	40815452	17q21	NM_016437.2	NP_057521.1	rs79365278	S179S	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40818699_A_G	TUBG2	27175	17	40818699	40818699	17q21	NM_016437.2	NP_057521.1	rs1046097	M413V	0.46	0.476	0.45	Missense	0.002	Type 1	NM_016437	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	60.256	97.619	56.322	39.13	100	66.429	100	-	42.169	100	54.321	32.653	-	-	100	71.622	100	-	100	43.243	66.667	-	100	98.246	100	100	36.082	25	46.341	-	100	100	42.857	30.435	-	-	35.789	100	100	100	-	33.333	52.273	46.97	100	62.963	100	100	-	42.466
chr17:40818820_T_A	TUBG2	27175	17	40818820	40818820	17q21	NM_016437.2	NP_057521.1	rs116724005	-	0.01	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40820198_C_T	PLEKHH3	79990	17	40820198	40820198	17q21.2	NM_024927.4	NP_079203.3	-	G777S	0.001	0	0	Missense	0.566	Type 1	NM_024927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr17:40822678_C_T	PLEKHH3	79990	17	40822678	40822678	17q21.2	NM_024927.4	NP_079203.3	rs2277618	G489G	0.23	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	66.667	48.889	-	-	57.143	-	-	-	57.143
chr17:40822966_G_A	PLEKHH3	79990	17	40822966	40822966	17q21.2	NM_024927.4	NP_079203.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40823452_G_A	PLEKHH3	79990	17	40823452	40823452	17q21.2	NM_024927.4	NP_079203.3	-	R401W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40823553_G_A	PLEKHH3	79990	17	40823553	40823553	17q21.2	NM_024927.4	NP_079203.3	-	S367L	0	0	0.01	Missense	0.743	Type 2	NM_024927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40828492_*_+TCCCCG	PLEKHH3	79990	17	40828492	40828492	17q21.2	NM_024927.4	NP_079203.3	-	S30delinsSGD	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_024927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40831554_C_T	CCR10	2826	17	40831554	40831554	17q21.1-q21.3	NM_016602.2	NP_057686.2	rs192986284	-	0.001	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40835862_G_T	CNTNAP1	8506	17	40835862	40835862	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	-	G31C	0	0	0.01	Missense	0.059	Type 2	NM_003632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40835922_A_C	CNTNAP1	8506	17	40835922	40835922	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	rs2271029	R51R	0.56	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003632	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	43.038	97.674	36.364	100	100	72	100	-	53.846	100	53.191	25.806	20.37	-	100	53.191	100	-	100	41.176	-	-	100	100	100	100	34.146	15.789	36.842	-	100	100	36.842	-	-	-	100	100	100	100	100	-	30.303	100	100	30.769	100	100	-	50
chr17:40836975_A_G	CNTNAP1	8506	17	40836975	40836975	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	rs9889373	-	0.61	0.701	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	94.444	100	-	100	100	45.238	87.179	50	100	100	57.692	100	-	33.333	96	57.447	39.286	100	-	100	62.162	96	-	100	71.429	-	-	100	100	100	100	40	-	-	50	-	100	46.667	-	-	-	100	100	100	100	100	44.444	35.294	100	100	27.273	100	100	-	75
chr17:40837023_C_A	CNTNAP1	8506	17	40837023	40837023	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	-	N126K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr17:40837312_G_C	CNTNAP1	8506	17	40837312	40837312	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	-	D197H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	21.622	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40839944_G_A	CNTNAP1	8506	17	40839944	40839944	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	rs34596553	G417G	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40840012_C_T	CNTNAP1	8506	17	40840012	40840012	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40841070_C_T	CNTNAP1	8506	17	40841070	40841070	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	rs78630052	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	30	96	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40842084_G_A	CNTNAP1	8506	17	40842084	40842084	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	rs3760386	-	0.51	0.543	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	60.7	96.85	42.857	59.701	36.957	61.935	100	-	52.893	98.824	62.595	100	33.803	-	100	69.504	100	-	-	46.667	33.962	-	100	100	100	100	26.126	31.111	45.455	68.182	100	100	55.102	46.154	100	-	22.013	100	50.909	100	-	32.5	49.704	43.182	100	58.333	100	28.571	-	45.833
chr17:40842762_C_A	CNTNAP1	8506	17	40842762	40842762	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	rs1553469	R621R	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003632	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	100	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-
chr17:40842765_G_A	CNTNAP1	8506	17	40842765	40842765	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	-	A622T	0	0	0.21	Missense	0.004	Type 2	NM_003632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40843392_G_T	CNTNAP1	8506	17	40843392	40843392	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	rs874640	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.78	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.016	-	-	-	100	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-
chr17:40843525_C_A	CNTNAP1	8506	17	40843525	40843525	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	rs141352323	G780G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40845366_G_A	CNTNAP1	8506	17	40845366	40845366	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	rs140099235	R935H	0.001	0.00037	0.56	Missense	1	Type 1	NM_003632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40845461_C_T	CNTNAP1	8506	17	40845461	40845461	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	-	P967S	0	0	0.4	Missense	0.98	Type 2	NM_003632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40845541_A_G	CNTNAP1	8506	17	40845541	40845541	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	rs61738809	P993P	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40849527_*_+G	CNTNAP1	8506	17	40849527	40849527	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	51.282	62.5	-	-	-	52.381	62.069	-	-	-	-	-	48.649	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	39.474	-
chr17:40849808_C_T	CNTNAP1	8506	17	40849808	40849808	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	-	L1269L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40849842_A_G	CNTNAP1	8506	17	40849842	40849842	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	rs1553468	-	0.56	0.623	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	55.455	98.23	49.425	56.897	43.396	60.591	100	-	39.394	100	69.421	100	59.649	-	100	66	100	-	-	36.957	59.375	-	100	100	97.5	99.476	35.043	24.59	98.182	66.667	100	100	40.984	55.882	100	-	33.088	100	60.345	100	-	20.513	55.385	38.889	100	46.512	100	100	-	52.542
chr17:40849868_*_+A	CNTNAP1	8506	17	40849868	40849868	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40849903_*_-G	CNTNAP1	8506	17	40849903	40849903	17q21	NM_003632.2	NP_003623.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:40854535_*_+T	EZH1	2145	17	40854535	40854535	17q21.1-q21.3	NM_001991.3	NP_001982.2	rs57615613	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	55.556	100	87.5	38.462	60	75	100	-	-	100	72.727	100	-	-	100	92.857	100	-	-	80	57.143	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	66.667	-	100	-	33.333	100	-	-	-	62.5	-	31.25	100	-	-	-	-	-
chr17:40858078_C_T	EZH1	2145	17	40858078	40858078	17q21.1-q21.3	NM_001991.3	NP_001982.2	-	D596N	0	0	0.06	Missense	0.924	Type 2	NM_001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40860972_C_T	EZH1	2145	17	40860972	40860972	17q21.1-q21.3	NM_001991.3	NP_001982.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40861884_C_T	EZH1	2145	17	40861884	40861884	17q21.1-q21.3	NM_001991.3	NP_001982.2	-	Q491Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40870625_G_A	EZH1	2145	17	40870625	40870625	17q21.1-q21.3	NM_001991.3	NP_001982.2	-	L260L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40872291_C_T	EZH1	2145	17	40872291	40872291	17q21.1-q21.3	NM_001991.3	NP_001982.2	-	G222S	0	0	0.38	Missense	0.157	Type 2	NM_001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40872356_C_T	EZH1	2145	17	40872356	40872356	17q21.1-q21.3	NM_001991.3	NP_001982.2	-	G200E	0	0	0.66	Missense	0	Type 2	NM_001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40872382_C_A	EZH1	2145	17	40872382	40872382	17q21.1-q21.3	NM_001991.3	NP_001982.2	-	E191D	0	0	0.42	Missense	0.003	Type 2	NM_001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40874953_G_A	EZH1	2145	17	40874953	40874953	17q21.1-q21.3	NM_001991.3	NP_001982.2	rs114226710	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40879667_G_T	EZH1	2145	17	40879667	40879667	17q21.1-q21.3	NM_001991.3	NP_001982.2	rs146736585	P78T	0.002	0.001	0.21	Missense	0.027	Type 1	NM_001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40880949_G_A	EZH1	2145	17	40880949	40880949	17q21.1-q21.3	NM_001991.3	NP_001982.2	-	P4L	0	0	0.02	Missense	0.043	Type 2	NM_001991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40925567_A_C	VPS25	84313	17	40925567	40925567	17q21.31	NM_032353.2	NP_115729.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40926695_A_T	VPS25	84313	17	40926695	40926695	17q21.31	NM_032353.2	NP_115729.1	rs2305218	V77V	0.08	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	32.184	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40926743_A_G	VPS25	84313	17	40926743	40926743	17q21.31	NM_032353.2	NP_115729.1	rs2305219	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40927449_C_T	VPS25	84313	17	40927449	40927449	17q21.31	NM_032353.2	NP_115729.1	-	R102W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40931014_T_G	VPS25	84313	17	40931014	40931014	17q21.31	NM_032353.2	NP_115729.1	-	L153R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032353	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40931054_T_C	VPS25	84313	17	40931054	40931054	17q21.31	NM_032353.2	NP_115729.1	rs3744239	T166T	0.1	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40936573_G_A	WNK4	65266	17	40936573	40936573	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	-	A382A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40939460_C_T	WNK4	65266	17	40939460	40939460	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	rs9916754	A547A	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40939472_C_T	WNK4	65266	17	40939472	40939472	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	rs55751736	P551P	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40939483_C_G	WNK4	65266	17	40939483	40939483	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	rs57737815	P555R	0.01	0.009	0	Missense	0.755	Type 1	NM_032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40939855_G_T	WNK4	65266	17	40939855	40939855	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	rs55781437	A601S	0.07	0.074	0.06	Missense	0.613	Type 1	NM_032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40939946_*_+A	WNK4	65266	17	40939946	40939946	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40940138_C_A	WNK4	65266	17	40940138	40940138	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40940139_C_A	WNK4	65266	17	40940139	40940139	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40940278_C_T	WNK4	65266	17	40940278	40940278	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40940416_G_A	WNK4	65266	17	40940416	40940416	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	-	R677R	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40946808_C_A	WNK4	65266	17	40946808	40946808	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	rs56227191	T790N	0.001	0.004	0.06	Missense	0.469	Type 1	NM_032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40947163_G_A	WNK4	65266	17	40947163	40947163	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	rs2290042	P908P	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40947320_C_T	WNK4	65266	17	40947320	40947320	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	rs2290041	P961S	0.07	0.078	0.41	Missense	0.521	Type 1	NM_032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40947666_C_T	WNK4	65266	17	40947666	40947666	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	-	R1016C	0	0.00019	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40947694_C_T	WNK4	65266	17	40947694	40947694	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	rs56099549	P1025L	0.01	0.01	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_032387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40948128_C_T	WNK4	65266	17	40948128	40948128	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40948712_G_A	WNK4	65266	17	40948712	40948712	17q21-q22	NM_032387.4	NP_115763.2	rs61755635	-	0.004	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40951206_A_C	CNTD1	124817	17	40951206	40951206	17q21.31	NM_173478.2	NP_775749.2	-	R41R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40957849_G_A	CNTD1	124817	17	40957849	40957849	17q21.31	NM_173478.2	NP_775749.2	rs61995868	R176Q	0.1	0.115	0.69	Missense	0.06	Type 1	NM_173478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40961554_G_T	CNTD1	124817	17	40961554	40961554	17q21.31	NM_173478.2	NP_775749.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40962807_A_G	BECN1	8678	17	40962807	40962807	17q21	NM_003766.3	NP_003757.1	-	W442R	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_003766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40970313_C_T	BECN1	8678	17	40970313	40970313	17q21	NM_003766.3	NP_003757.1	-	K203K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40985648_C_T	PSME3	10197	17	40985648	40985648	17q21	NM_176863.2	NP_789839.1	rs139945697	-	0.004	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40996656_A_G	AOC2	314	17	40996656	40996656	17q21	NM_001158.3	NP_001149.2	rs34230945	I5V	0.01	0.021	0.91	Missense	0	Type 1	NM_001158	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40996723_G_A	AOC2	314	17	40996723	40996723	17q21	NM_001158.3	NP_001149.2	-	S27N	0	0	0.25	Missense	0.006	Type 2	NM_001158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40996783_G_A	AOC2	314	17	40996783	40996783	17q21	NM_001158.3	NP_001149.2	rs147588427	W47X	0	0.00046	0.31	Nonsense	0.707	Type 1	NM_001158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40997372_G_A	AOC2	314	17	40997372	40997372	17q21	NM_001158.3	NP_001149.2	-	L243L	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:40997461_G_A	AOC2	314	17	40997461	40997461	17q21	NM_001158.3	NP_001149.2	rs35508987	R273Q	0.005	0.007	0.52	Missense	0.042	Type 1	NM_001158	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41001289_C_T	AOC2	314	17	41001289	41001289	17q21	NM_001158.3	NP_001149.2	-	A592V	0	0	0.02	Missense	0.036	Type 2	NM_001158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41001325_A_C	AOC2	314	17	41001325	41001325	17q21	NM_001158.3	NP_001149.2	-	H604P	0	0.00009	0.21	Missense	0.785	Type 1	NM_009590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41002070_A_G	AOC2	314	17	41002070	41002070	17q21	NM_001158.3	NP_001149.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41002140_C_T	AOC2	314	17	41002140	41002140	17q21	NM_001158.3	NP_001149.2	rs145734216	P655P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41004994_A_G	AOC3	8639	17	41004994	41004994	17q21	NM_003734.3	NP_003725.1	rs151322266	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41006760_G_A	AOC3	8639	17	41006760	41006760	17q21	NM_003734.3	NP_003725.1	rs34908272	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41007500_C_T	AOC3	8639	17	41007500	41007500	17q21	NM_003734.3	NP_003725.1	-	P642P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41008257_C_G	AOC3	8639	17	41008257	41008257	17q21	NM_003734.3	NP_003725.1	rs181970839	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:41062997_T_G	G6PC	2538	17	41062997	41062997	17q21	NM_001270397.1	NP_001257326.1	-	F210V	0	0	0.62	Missense	0.002	Type 2	NM_000151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41063086_G_A	G6PC	2538	17	41063086	41063086	17q21	NM_001270397.1	NP_001257326.1	-	E239E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41063361_C_T	G6PC	2538	17	41063361	41063361	17q21	NM_001270397.1	NP_001257326.1	rs149486847	A331V	0	0.00028	0.1	Missense	0.014	Type 1	NM_000151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41063466_T_C	G6PC	2538	17	41063466	41063466	17q21	NM_001270397.1	NP_001257326.1	rs2229611	-	0.65	0.755	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	35.323	94.03	100	100	46.875	100	100	100	100	34.783	64.583	100	68.421	100	100	100	100	100	100	39.474	36.364	100	100	100	100	100	100	77.273	100	100	100	35.669	100	100	100	-	100	100	100	100	100	31.818	55.474	100	100	-	100	100	100	32.979
chr17:41103810_G_T	-	-	17	41103810	41103810	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41108022_*_-AC	-	-	17	41108022	41108023	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41108454_T_G	-	-	17	41108454	41108454	-	-	-	rs147982581	R171R	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	32.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41113221_G_A	-	-	17	41113221	41113221	-	-	-	-	Q107X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001261434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41116076_G_A	-	-	17	41116076	41116076	-	-	-	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41116234_G_A	-	-	17	41116234	41116234	-	-	-	rs690941	S20S	0.95	0.923	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261434	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.889	53.704	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:41131645_C_A	-	-	17	41131645	41131645	-	-	-	rs35444712	R58M	0.11	0.134	0	Missense	-1	Type 1	NM_001136042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	65.306	-	-	-	-	17.188	100	-	100	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41132578_T_C	-	-	17	41132578	41132578	-	-	-	rs692074	-	0.99	0.979	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr17:41133071_T_C	RUNDC1	146923	17	41133071	41133071	17q21.31	NM_173079.2	NP_775102.2	rs1708875	W160R	0.95	0.935	0.43	Missense	0	Type 1	NM_173079	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	90	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr17:41139295_G_A	RUNDC1	146923	17	41139295	41139295	17q21.31	NM_173079.2	NP_775102.2	rs34886583	R174H	0.01	0.009	0.29	Missense	0.993	Type 1	NM_173079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188
chr17:41154760_C_T	RPL27	6155	17	41154760	41154760	17q21	NM_000988.3	NP_000979.1	-	R108C	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_000988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41165493_A_G	IFI35	3430	17	41165493	41165493	17q21	NM_005533.4	NP_005524.2	rs588703	M128V	0.98	0.974	0.39	Missense	0	Type 1	NM_005533	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr17:41165632_G_A	IFI35	3430	17	41165632	41165632	17q21	NM_005533.4	NP_005524.2	rs150695787	R174Q	0.004	0.008	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_005533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41165878_C_T	IFI35	3430	17	41165878	41165878	17q21	NM_005533.4	NP_005524.2	rs13229	N218N	0.98	0.974	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005533	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:41168330_G_A	VAT1	10493	17	41168330	41168330	17q21	NM_006373.3	NP_006364.2	rs34662595	F364F	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41174025_A_C	VAT1	10493	17	41174025	41174025	17q21	NM_006373.3	NP_006364.2	rs2070835	P105P	0.31	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	85.714	-	100	64.286	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	45.455	38.889	-	-	-	-	20	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr17:41215417_T_C	BRCA1	672	17	41215417	41215417	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41223048_A_G	BRCA1	672	17	41223048	41223048	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs4986854	M1581T	0.004	0.00037	0.05	Missense	0.256	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr17:41223063_G_A	BRCA1	672	17	41223063	41223063	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	-	A1576V	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41223094_T_C	BRCA1	672	17	41223094	41223094	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs1799966	S1566G	0.33	0.298	0.06	Missense	0.205	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.898	-	100	64.53	41.071	-	-	35.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	46.341	-	-	-	15.517	-	-	-	-	-	51.111	29.452	-	52.174	-	-	32.828	100	-	100	-	58.333	100	-	100	-	-	-	-	38.372
chr17:41223196_G_A	BRCA1	672	17	41223196	41223196	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	-	P1532S	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41226488_C_A	BRCA1	672	17	41226488	41226488	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs1800744	S1465I	0.001	0.002	0	Missense	0.975	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41234470_A_G	BRCA1	672	17	41234470	41234470	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs1060915	S1389S	0.3	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50.777	-	100	60.724	41.6	-	-	27.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	36.957	-	-	-	19.792	-	-	-	-	-	49.123	27.273	-	58.974	-	-	31.154	98.667	-	100	-	71.111	100	-	100	-	-	-	-	37.19
chr17:41244000_T_C	BRCA1	672	17	41244000	41244000	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs16942	K1136R	0.32	0.295	1	Missense	0	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	68.056	38.462	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	57.143	-	-	23.529	100	-	100	-	78.571	100	-	100	-	-	-	-	57.143
chr17:41244181_C_A	BRCA1	672	17	41244181	41244181	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs80356867	D1076Y	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41244435_T_C	BRCA1	672	17	41244435	41244435	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs16941	E991G	0.3	0.278	0.04	Missense	0.314	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	100	66.09	47.458	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	45.455	-	-	-	20.968	-	-	-	-	-	29.032	36.601	-	58.824	-	-	32.824	100	-	100	-	67.857	100	-	100	-	-	-	-	58.333
chr17:41244506_C_T	BRCA1	672	17	41244506	41244506	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	-	M967I	0	0	0.04	Missense	0.014	Type 2	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41244664_C_T	BRCA1	672	17	41244664	41244664	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs80356955	E915K	0	0	0.16	Missense	0.025	Type 2	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41244936_G_A	BRCA1	672	17	41244936	41244936	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs799917	P824L	0.48	0.496	1	Missense	0	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.571	-	100	66.667	41.558	-	-	25.225	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	45.283	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	36.842	28	-	43.478	-	-	35.758	100	-	100	-	46.875	100	-	100	-	-	-	-	40.678
chr17:41245054_G_A	BRCA1	672	17	41245054	41245054	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	-	P785S	0	0	0.21	Missense	0.117	Type 2	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41245237_A_G	BRCA1	672	17	41245237	41245237	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs16940	L724L	0.3	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	49.02	-	100	62.157	46.789	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	32.99	-	50	-	-	24.706	98.214	-	98.529	-	54.386	100	-	100	-	-	-	-	54
chr17:41245466_G_A	BRCA1	672	17	41245466	41245466	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs1799949	S647S	0.32	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.341	-	100	70.681	41.667	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	38.667	-	80	-	-	42.857	100	-	100	-	57.895	100	-	100	-	-	-	-	21.053
chr17:41245471_C_T	BRCA1	672	17	41245471	41245471	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs4986850	D646N	0.04	0.053	0.01	Missense	0	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.718	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	100	-	100	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41245560_C_T	BRCA1	672	17	41245560	41245560	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	-	S616N	0	0	0.12	Missense	0.003	Type 2	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41245577_T_C	BRCA1	672	17	41245577	41245577	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs28897679	Q610Q	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41246061_C_T	BRCA1	672	17	41246061	41246061	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs28897677	R449H	0	0.001	0.78	Missense	0	Type 1	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41246063_C_T	BRCA1	672	17	41246063	41246063	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	-	E448E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41246481_T_C	BRCA1	672	17	41246481	41246481	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	rs1799950	Q309R	0.03	0.046	0.03	Missense	0.977	Type 1	NM_007297	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.774	-	-	-	-	-	57.432	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	50.968	-	-	81.548	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-
chr17:41251835_C_T	BRCA1	672	17	41251835	41251835	17q21	NM_007300.3	NP_009231.2	-	K121K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41367915_C_A	TMEM106A	113277	17	41367915	41367915	17q21.31	NM_145041.1	NP_659478.1	-	S128S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41368588_G_A	TMEM106A	113277	17	41368588	41368588	17q21.31	NM_145041.1	NP_659478.1	-	G184S	0	0	0.23	Missense	0.013	Type 2	NM_145041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41477093_A_G	ARL4D	379	17	41477093	41477093	17q21.31	NM_001661.3	NP_001652.2	rs115054688	-	0.01	0.015	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41477126_C_T	ARL4D	379	17	41477126	41477126	17q21.31	NM_001661.3	NP_001652.2	-	A9V	0	0	0.15	Missense	0.17	Type 2	NM_001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41477232_G_A	ARL4D	379	17	41477232	41477232	17q21.31	NM_001661.3	NP_001652.2	-	K44K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41477517_G_A	ARL4D	379	17	41477517	41477517	17q21.31	NM_001661.3	NP_001652.2	-	Q139Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41477710_A_G	ARL4D	379	17	41477710	41477710	17q21.31	NM_001661.3	NP_001652.2	rs3179287	-	0.24	0.223	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	47.619	-	-	50	100	40	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	100	85.714	-	50	-	-	78.571	-	56.41	100	52.381	40	69.231	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	100	-	-	51.351	100	100	-	81.25	-	34.615
chr17:41561506_T_C	DHX8	1659	17	41561506	41561506	17q21.31	NM_004941.1	NP_004932.1	-	V34A	0	0	0	Missense	0.779	Type 2	NM_004941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41570391_G_T	DHX8	1659	17	41570391	41570391	17q21.31	NM_004941.1	NP_004932.1	-	V282V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41570427_T_C	DHX8	1659	17	41570427	41570427	17q21.31	NM_004941.1	NP_004932.1	rs2279191	-	0.24	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	97.561	100	-	50.617	-	-	-	100	-	53.503	-	-	43.836	-	-	-	-	50	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	52.5	60.577	-	-	76.623	-	76.19	23.529	36.923	29.63	57.576	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.368	100	94.872	-	-	-	44.898
chr17:41584400_C_A	DHX8	1659	17	41584400	41584400	17q21.31	NM_004941.1	NP_004932.1	-	V586V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41585794_A_C	DHX8	1659	17	41585794	41585794	17q21.31	NM_004941.1	NP_004932.1	-	D803A	0	0	0.11	Missense	0.16	Type 2	NM_004941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41590803_T_C	DHX8	1659	17	41590803	41590803	17q21.31	NM_004941.1	NP_004932.1	-	F859S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41598724_C_A	DHX8	1659	17	41598724	41598724	17q21.31	NM_004941.1	NP_004932.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41598940_T_C	DHX8	1659	17	41598940	41598940	17q21.31	NM_004941.1	NP_004932.1	rs2271957	-	0.29	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	47.791	-	-	-	100	-	54.023	-	-	45.455	-	-	-	-	46.535	66.99	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	55.882	51.042	-	-	69.88	-	64.773	21.739	54.839	100	59.091	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	40.441	100	97.297	-	-	-	52.055
chr17:41606033_G_A	ETV4	2118	17	41606033	41606033	17q21	NM_001261439.1	NP_001248368.1	rs34260468	R160C	0.004	0.009	0	Missense	1	Type 1	NM_001261439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41607012_G_A	ETV4	2118	17	41607012	41607012	17q21	NM_001261439.1	NP_001248368.1	-	R53X	0	0	1	Nonsense	0.599	Type 2	NM_001261439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41610746_G_A	ETV4	2118	17	41610746	41610746	17q21	NM_001261439.1	NP_001248368.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-
chr17:41622740_G_T	ETV4	2118	17	41622740	41622740	17q21	NM_001261439.1	NP_001248368.1	rs2271959	-	0.26	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:41719235_G_C	MEOX1	4222	17	41719235	41719235	17q21	NM_004527.3	NP_001035091.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41720973_C_T	MEOX1	4222	17	41720973	41720973	17q21	NM_004527.3	NP_001035091.1	-	R175R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41721044_C_T	MEOX1	4222	17	41721044	41721044	17q21	NM_004527.3	NP_001035091.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41738694_*_+G	MEOX1	4222	17	41738694	41738694	17q21	NM_004527.3	NP_001035091.1	-	T70fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41738741_T_C	MEOX1	4222	17	41738741	41738741	17q21	NM_004527.3	NP_001035091.1	-	T54T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41738777_C_T	MEOX1	4222	17	41738777	41738777	17q21	NM_004527.3	NP_001035091.1	rs141693578	P42P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41738823_G_A	MEOX1	4222	17	41738823	41738823	17q21	NM_004527.3	NP_001035091.1	rs9898682	S27L	0.11	0.168	0	Missense	0.125	Type 1	NM_004527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41738892_G_A	MEOX1	4222	17	41738892	41738892	17q21	NM_004527.3	NP_001035091.1	rs79213434	A4V	0.01	0.007	0.63	Missense	0	Type 1	NM_004527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41832885_G_A	SOST	50964	17	41832885	41832885	17q11.2	NM_025237.2	NP_079513.1	-	A156V	0	0	0.02	Missense	0.02	Type 2	NM_025237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41836039_T_A	SOST	50964	17	41836039	41836039	17q11.2	NM_025237.2	NP_079513.1	rs146848252	Q24L	0	0.00019	0.05	Missense	0.948	Type 1	NM_025237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41836068_T_C	SOST	50964	17	41836068	41836068	17q11.2	NM_025237.2	NP_079513.1	-	V14V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41846964_T_C	DUSP3	1845	17	41846964	41846964	17q21	NM_004090.3	NP_004081.1	rs1230403	-	0.99	0.968	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76.471	100	-	100	100	100	100	100	100	21.053	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	-	-	90.909	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	52.174	100	100	100	100	100	75
chr17:41852226_A_T	DUSP3	1845	17	41852226	41852226	17q21	NM_004090.3	NP_004081.1	-	M69K	0	0	0.02	Missense	0.983	Type 2	NM_004090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41879074_T_C	MPP3	4356	17	41879074	41879074	17q21.31	NM_001932.4	NP_001923.2	rs17742683	R585G	0.06	0.073	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	32.759	-	-	54.286	34.286	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	68.627	18.75	-	-	-	53.061	54.545	-	-	-	25.424	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41879222_G_A	MPP3	4356	17	41879222	41879222	17q21.31	NM_001932.4	NP_001923.2	rs113789786	A535A	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41888549_T_C	MPP3	4356	17	41888549	41888549	17q21.31	NM_001932.4	NP_001923.2	rs138030782	H427R	0.001	0.0001	0.28	Missense	0.902	Type 1	NM_001932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41891437_G_A	MPP3	4356	17	41891437	41891437	17q21.31	NM_001932.4	NP_001923.2	rs17742929	H399H	0.11	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001932	-	100	-	-	33.962	100	100	100	100	-	42.857	-	-	-	-	-	39.13	-	-	19.231	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	100	-	65.116	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	43.75
chr17:41891473_A_G	MPP3	4356	17	41891473	41891473	17q21.31	NM_001932.4	NP_001923.2	rs2066725	-	0.23	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	52.778	100	100	100	100	-	37.209	-	-	-	-	-	57.143	-	-	26.316	-	65.385	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	69.697	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	58.333
chr17:41895456_C_T	MPP3	4356	17	41895456	41895456	17q21.31	NM_001932.4	NP_001923.2	-	A302T	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41901370_G_A	MPP3	4356	17	41901370	41901370	17q21.31	NM_001932.4	NP_001923.2	-	Q205X	0	0	0.18	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41907052_G_A	MPP3	4356	17	41907052	41907052	17q21.31	NM_001932.4	NP_001923.2	rs142229067	I137I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41908690_C_G	MPP3	4356	17	41908690	41908690	17q21.31	NM_001932.4	NP_001923.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41908905_G_A	MPP3	4356	17	41908905	41908905	17q21.31	NM_001932.4	NP_001923.2	rs77331842	-	0.04	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-
chr17:41909216_A_G	MPP3	4356	17	41909216	41909216	17q21.31	NM_001932.4	NP_001923.2	rs8068257	-	0.12	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41926126_C_T	CD300LG	146894	17	41926126	41926126	17q21.31	NM_145273.3	NP_001161796.1	rs72836561	R82C	0.02	0.023	0	Missense	0.985	Type 1	NM_001168322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41931375_A_G	CD300LG	146894	17	41931375	41931375	17q21.31	NM_145273.3	NP_001161796.1	rs12453522	T194A	0.22	0.29	0.19	Missense	0.036	Type 1	NM_001168323	-	100	-	-	39.103	100	26.316	-	100	-	39.252	-	-	-	-	-	41.509	-	31.111	23.438	-	100	69.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65.278	100	-	100	-	-	44.928	-	100	-	100	-	-	-
chr17:41939172_G_A	CD300LG	146894	17	41939172	41939172	17q21.31	NM_145273.3	NP_001161796.1	-	E298K	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_145273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41939202_G_C	CD300LG	146894	17	41939202	41939202	17q21.31	NM_145273.3	NP_001161796.1	-	E308Q	0	0	0	Missense	0.191	Type 2	NM_145273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41939212_T_C	CD300LG	146894	17	41939212	41939212	17q21.31	NM_145273.3	NP_001161796.1	rs116253080	V311A	0.03	0.023	0	Missense	0.137	Type 1	NM_145273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41955158_A_G	MPP2	4355	17	41955158	41955158	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	rs231521	-	0.91	0.866	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	47.059	100	-	100	34.375	100	100	100	100	100	58.333	100	38.889	63.636	100	-	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	28.571	-	100	-	100	100	27.273	100	-	100	100	71.429	100	100
chr17:41955336_G_A	MPP2	4355	17	41955336	41955336	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	rs35093702	R500W	0.001	0.001	0	Missense	0.99	Type 1	NM_005374	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41956770_G_A	MPP2	4355	17	41956770	41956770	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	rs143380589	A452V	0	0.00009	0	Missense	0.002	Type 1	NM_005374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41956790_A_G	MPP2	4355	17	41956790	41956790	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	rs76243690	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41958806_C_T	MPP2	4355	17	41958806	41958806	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41958816_C_T	MPP2	4355	17	41958816	41958816	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	rs67843533	-	0.05	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41958943_A_G	MPP2	4355	17	41958943	41958943	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	-	C232C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41959808_T_C	MPP2	4355	17	41959808	41959808	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	rs124721	Q175Q	0.92	0.879	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005374	100	-	100	100	99.346	-	58.14	100	-	100	40.496	100	100	100	100	100	51.042	100	40	60.465	100	-	43.396	100	100	100	98.936	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	100	35.043	-	100	-	100	100	50	100	-	100	98.947	62.069	99.057	100
chr17:41959841_G_T	MPP2	4355	17	41959841	41959841	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	-	I164I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41960253_G_T	MPP2	4355	17	41960253	41960253	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41960343_T_C	MPP2	4355	17	41960343	41960343	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	rs124719	T127T	0.84	0.78	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005374	100	-	100	100	100	-	63.636	100	-	100	48.485	100	100	100	100	100	47.826	100	55.102	53.333	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.413	100	100	-	100	100	100	100	100	100	32.222	-	100	-	100	100	45.07	100	-	100	100	76	100	100
chr17:41960633_C_G	MPP2	4355	17	41960633	41960633	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	rs412849	V81L	0.82	0	0.04	Missense	0	Type 1	NM_005374	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr17:41960634_G_C	MPP2	4355	17	41960634	41960634	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	rs440755	H80Q	0.83	0	0	Missense	0	Type 1	NM_005374	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr17:41975614_C_T	MPP2	4355	17	41975614	41975614	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:41981844_G_A	MPP2	4355	17	41981844	41981844	17q12-q21	NM_005374.4	NP_005365.4	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42030528_A_G	PYY	5697	17	42030528	42030528	17q21.1	NM_004160.4	NP_004151.3	rs61612861	L73P	0.02	0.03	0.01	Missense	0.406	Type 1	NM_004160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42030531_G_C	PYY	5697	17	42030531	42030531	17q21.1	NM_004160.4	NP_004151.3	rs1058046	T72R	0.53	0.59	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_004160	100	100	-	100	51.136	100	100	100	100	-	80	100	-	48.78	100	25.455	57.143	-	100	100	31.507	100	100	100	-	78.873	-	-	100	61.538	36.364	100	-	-	20.69	-	100	71.875	41.667	62.5	46.667	60.417	55.556	-	-	100	52.174	100	100	100	39.474	-	43.662	100	100	100	100	100	-	100
chr17:42030743_G_C	PYY	5697	17	42030743	42030743	17q21.1	NM_004160.4	NP_004151.3	rs229969	R37G	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_004160	100	100	100	100	100	85.714	100	100	100	-	100	100	-	92.308	100	100	100	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	94.118	100	100	100
chr17:42083190_A_G	NAGS	162417	17	42083190	42083190	17q21.31	NM_153006.2	NP_694551.1	rs139907815	V204V	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42084067_T_C	NAGS	162417	17	42084067	42084067	17q21.31	NM_153006.2	NP_694551.1	rs55708447	F362F	0.11	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153006	100	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	25	100	-	63.158	-	-	-	-	61.538	-	-	-	64.286	42.857	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	27.778	-	76.923	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:42084097_C_G	NAGS	162417	17	42084097	42084097	17q21.31	NM_153006.2	NP_694551.1	rs228771	-	0.21	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	64.286	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	37.5	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr17:42084873_G_A	NAGS	162417	17	42084873	42084873	17q21.31	NM_153006.2	NP_694551.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42085058_C_G	NAGS	162417	17	42085058	42085058	17q21.31	NM_153006.2	NP_694551.1	rs147700427	S456S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42085150_T_C	NAGS	162417	17	42085150	42085150	17q21.31	NM_153006.2	NP_694551.1	rs228773	-	0.96	0.921	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	38.889	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	71.429	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr17:42085890_G_A	NAGS	162417	17	42085890	42085890	17q21.31	NM_153006.2	NP_694551.1	-	R509Q	0	0	0.07	Missense	0.987	Type 2	NM_153006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42085972_C_T	NAGS	162417	17	42085972	42085972	17q21.31	NM_153006.2	NP_694551.1	rs186636	-	0.48	0.569	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	46.667	100	33.333	100	-	100	49.254	-	100	42.466	100	100	52.174	-	46.667	100	-	100	19.355	48	100	100	-	-	100	100	100	48.333	-	-	64.444	-	34.848	100	47.368	75	-	28.125	100	40	100	100	99.153	100	100	100	42.105	-	100	100	-	-	100	82.609	100	100
chr17:42091876_T_C	TMEM101	84336	17	42091876	42091876	17q21.31	NM_032376.2	NP_115752.1	-	Y56C	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_032376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42092277_A_G	TMEM101	84336	17	42092277	42092277	17q21.31	NM_032376.2	NP_115752.1	-	I15T	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_032376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42092328_A_G	TMEM101	84336	17	42092328	42092328	17q21.31	NM_032376.2	NP_115752.1	rs77536093	-	0.05	0.034	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.929	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	62.963	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr17:42141163_C_T	LSM12	124801	17	42141163	42141163	17q21.31	NM_152344.3	NP_689557.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42152103_G_A	G6PC3	92579	17	42152103	42152103	17q21.31	NM_138387.3	NP_612396.1	rs3815076	T127T	0.28	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.478	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr17:42153062_C_T	G6PC3	92579	17	42153062	42153062	17q21.31	NM_138387.3	NP_612396.1	-	A231V	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_138387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42153185_A_G	G6PC3	92579	17	42153185	42153185	17q21.31	NM_138387.3	NP_612396.1	rs34491309	Q272R	0.01	0.015	0.33	Missense	0.051	Type 1	NM_138387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42153281_*_-C	G6PC3	92579	17	42153281	42153281	17q21.31	NM_138387.3	NP_612396.1	-	P304fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_138387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42153413_T_C	G6PC3	92579	17	42153413	42153413	17q21.31	NM_138387.3	NP_612396.1	rs113416399	-	0.003	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.491	-	-	-	-	-	-	-	43.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42155742_C_T	HDAC5	10014	17	42155742	42155742	17q21	NM_005474.4	NP_001015053.1	rs55764662	-	0.02	0.027	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr17:42155838_G_A	HDAC5	10014	17	42155838	42155838	17q21	NM_005474.4	NP_001015053.1	rs9913925	-	0.13	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	45	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42155934_G_A	HDAC5	10014	17	42155934	42155934	17q21	NM_005474.4	NP_001015053.1	-	A1089V	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_001015053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42156471_A_C	HDAC5	10014	17	42156471	42156471	17q21	NM_005474.4	NP_001015053.1	rs376816	-	0.77	0.707	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	51.724	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	-	24	60.87	34.483	20	-	100	100	100	-	63.636	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	71.429	66.667	-	100	100	100	100	100	27.083	-	100	-	45	-	44	96.296	100	100	100	100	100	100
chr17:42157761_G_T	HDAC5	10014	17	42157761	42157761	17q21	NM_005474.4	NP_001015053.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42158204_G_T	HDAC5	10014	17	42158204	42158204	17q21	NM_005474.4	NP_001015053.1	rs139312109	P886H	0.002	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001015053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42165921_G_A	HDAC5	10014	17	42165921	42165921	17q21	NM_005474.4	NP_001015053.1	-	A479V	0	0	0.41	Missense	0.036	Type 2	NM_001015053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42169026_C_A	HDAC5	10014	17	42169026	42169026	17q21	NM_005474.4	NP_001015053.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42169234_G_A	HDAC5	10014	17	42169234	42169234	17q21	NM_005474.4	NP_001015053.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42194818_C_T	HDAC5	10014	17	42194818	42194818	17q21	NM_005474.4	NP_001015053.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42225250_G_A	C17orf53	78995	17	42225250	42225250	17q21.31	NM_001171251.1	NP_076937.2	rs35879996	A27T	0.02	0.018	0	Missense	0.96	Type 1	NM_001171251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42225547_A_C	C17orf53	78995	17	42225547	42225547	17q21.31	NM_001171251.1	NP_076937.2	rs227584	T126P	0.57	0.475	0	Missense	0	Type 1	NM_001171251	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	33.152	-	-	-	-	25.714	36.029	-	60.465	38.298	61.818	-	100	-	-	68.293	100	22.414	-	43.396	-	57	100	100	-	100	-	70.13	52.747	70.213	37.037	-	-	-	-	-	-	100	-	100	40.594	66.667	46.667	-	-	54.054	-	-	100	-
chr17:42232662_*_-GT	C17orf53	78995	17	42232662	42232663	17q21.31	NM_001171251.1	NP_076937.2	-	551_552del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001171251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42232678_C_T	C17orf53	78995	17	42232678	42232678	17q21.31	NM_001171251.1	NP_076937.2	-	R557X	0	0	1	Nonsense	0.725	Type 2	NM_001171251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42232694_A_G	C17orf53	78995	17	42232694	42232694	17q21.31	NM_001171251.1	NP_076937.2	-	N562S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001171251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42239292_A_G	C17orf53	78995	17	42239292	42239292	17q21.31	NM_001171251.1	NP_076937.2	rs78848036	S645G	0.01	0.004	0	Missense	0.738	Type 1	NM_001171251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	98.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42248205_C_T	ASB16	92591	17	42248205	42248205	17q21.31	NM_080863.4	NP_543139.4	rs56265171	L16L	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42248296_G_A	ASB16	92591	17	42248296	42248296	17q21.31	NM_080863.4	NP_543139.4	rs149170804	A47T	0.001	0.003	-1	Missense	0	Type 1	NM_080863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42248346_A_T	ASB16	92591	17	42248346	42248346	17q21.31	NM_080863.4	NP_543139.4	rs7218599	Q63H	0.93	0.899	-1	Missense	0	Type 1	NM_080863	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	45.455	96.552	100	25	100	29.032	100	100	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.214	100	100	100	-	28.169	100	100	100	100	64.706	100	100	100	100	100	57.143	100	100
chr17:42249553_G_A	ASB16	92591	17	42249553	42249553	17q21.31	NM_080863.4	NP_543139.4	-	L147L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42254204_A_G	-	-	17	42254204	42254204	-	-	-	-	E223G	0.004	0.007	-1	Missense	0.818	Type 1	NM_080863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42254236_G_A	-	-	17	42254236	42254236	-	-	-	rs74491716	A234T	0.02	0.018	-1	Missense	0.628	Type 1	NM_080863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42254281_A_G	-	-	17	42254281	42254281	-	-	-	rs7212573	T249A	0.52	0.394	-1	Missense	0	Type 1	NM_080863	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:42254527_T_G	-	-	17	42254527	42254527	-	-	-	rs7217858	S331A	0.53	0.37	-1	Missense	0	Type 1	NM_080863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-
chr17:42255600_C_A	ASB16	92591	17	42255600	42255600	17q21.31	NM_080863.4	NP_543139.4	-	L402M	0	0	-1	Missense	0.147	Type 2	NM_080863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42255658_C_T	ASB16	92591	17	42255658	42255658	17q21.31	NM_080863.4	NP_543139.4	-	A421V	0	0	-1	Missense	0.065	Type 2	NM_080863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42255662_G_A	ASB16	92591	17	42255662	42255662	17q21.31	NM_080863.4	NP_543139.4	-	R422R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42255670_G_T	ASB16	92591	17	42255670	42255670	17q21.31	NM_080863.4	NP_543139.4	rs61758719	S425I	0.003	0.004	-1	Missense	0.8	Type 1	NM_080863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42266553_C_T	TMUB2	79089	17	42266553	42266553	17q21.31	NM_001076674.1	NP_001070142.1	-	L47L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42266652_C_A	TMUB2	79089	17	42266652	42266652	17q21.31	NM_001076674.1	NP_001070142.1	-	P80T	0	0	0.06	Missense	0.01	Type 2	NM_024107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42267949_G_A	TMUB2	79089	17	42267949	42267949	17q21.31	NM_001076674.1	NP_001070142.1	rs9895154	R208H	0.04	0.043	0.06	Missense	0.579	Type 1	NM_024107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42268255_G_C	TMUB2	79089	17	42268255	42268255	17q21.31	NM_001076674.1	NP_001070142.1	rs2285953	-	0.04	0.035	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.032	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.138	100	-	-	29.167	-	45.614	100	100	-	-	-	61.538	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-
chr17:42268274_C_T	TMUB2	79089	17	42268274	42268274	17q21.31	NM_001076674.1	NP_001070142.1	rs757430	-	0.94	0.902	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	100	57.5	100	100	55.814	100	26.667	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.579	100	100	100	-	17.91	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	82.353	100	100
chr17:42274296_C_T	ATXN7L3	56970	17	42274296	42274296	17q21.31	NM_020218.1	NP_064603.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42274297_C_T	ATXN7L3	56970	17	42274297	42274297	17q21.31	NM_020218.1	NP_064603.1	-	A152T	0	0	0.09	Missense	0.06	Type 2	NM_001098833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42284873_G_A	UBTF	7343	17	42284873	42284873	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	-	G669G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001076683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42285038_C_T	UBTF	7343	17	42285038	42285038	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	rs184936544	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.795	-	-	-	-	-	100	98.305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42285100_G_A	UBTF	7343	17	42285100	42285100	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	rs140605710	P627P	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42285200_C_G	UBTF	7343	17	42285200	42285200	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42286696_T_A	UBTF	7343	17	42286696	42286696	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42286849_C_T	UBTF	7343	17	42286849	42286849	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	-	P555P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001076683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42287519_C_T	UBTF	7343	17	42287519	42287519	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	rs2071167	K496K	0.46	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076683	-	100	-	-	99.225	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.446	-	-	-	21.667	72.5	-	27.551	-	-	-	-	25.62	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.333	35.849	50	43.333	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:42287560_T_C	UBTF	7343	17	42287560	42287560	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	-	N483D	0	0	0.52	Missense	0.687	Type 2	NM_001076683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42287700_G_A	UBTF	7343	17	42287700	42287700	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	rs34485877	L464L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076683	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	43.81	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	65.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42288128_T_G	UBTF	7343	17	42288128	42288128	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	rs2526011	-	0.1	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:42289214_G_A	UBTF	7343	17	42289214	42289214	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	rs79497010	-	0.03	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	100	-	-	-	-	46.296	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42293036_G_A	UBTF	7343	17	42293036	42293036	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	-	P154S	0	0	0.13	Missense	0.999	Type 2	NM_001076683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42293103_C_T	UBTF	7343	17	42293103	42293103	17q21.31	NM_001076683.1	NP_001070151.1	-	A131A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001076683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42327850_G_A	SLC4A1	6521	17	42327850	42327850	17q21.31	NM_000342.3	NP_000333.1	rs45519733	Y904Y	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42333071_C_T	SLC4A1	6521	17	42333071	42333071	17q21.31	NM_000342.3	NP_000333.1	rs35807245	K590K	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000342	-	-	-	-	55.172	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42335135_C_T	SLC4A1	6521	17	42335135	42335135	17q21.31	NM_000342.3	NP_000333.1	rs5017	L441L	0.03	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000342	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	69.281	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	19.403	-	34.483	-	-	54.93	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42335387_G_A	SLC4A1	6521	17	42335387	42335387	17q21.31	NM_000342.3	NP_000333.1	rs5015	L417L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000342	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	72.727	34.043	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr17:42336898_*_+G	SLC4A1	6521	17	42336898	42336898	17q21.31	NM_000342.3	NP_000333.1	-	P221fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42337976_G_A	SLC4A1	6521	17	42337976	42337976	17q21.31	NM_000342.3	NP_000333.1	rs2074107	-	0.19	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	64.103	32.143	66.667	53.846	43.478	-	-	-	61.905	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42338061_C_T	SLC4A1	6521	17	42338061	42338061	17q21.31	NM_000342.3	NP_000333.1	-	P97P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42338945_T_C	SLC4A1	6521	17	42338945	42338945	17q21.31	NM_000342.3	NP_000333.1	rs5036	K56E	0.07	0.05	1	Missense	0	Type 1	NM_000342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	-	-	34.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42338993_C_T	SLC4A1	6521	17	42338993	42338993	17q21.31	NM_000342.3	NP_000333.1	rs45562031	E40K	0.01	0.012	0.12	Missense	0.061	Type 1	NM_000342	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:42338998_T_G	SLC4A1	6521	17	42338998	42338998	17q21.31	NM_000342.3	NP_000333.1	rs5035	D38A	0.04	0.027	0.42	Missense	0	Type 1	NM_000342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42340169_G_T	SLC4A1	6521	17	42340169	42340169	17q21.31	NM_000342.3	NP_000333.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42398052_A_G	SLC25A39	51629	17	42398052	42398052	17q12	NM_016016.2	NP_001137252.1	rs2011951	F247L	0.65	0.507	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001143780	100	-	-	100	38.583	-	57.364	100	-	-	31.714	97.861	-	100	-	-	45.638	-	37.333	-	52.147	-	100	45.802	44.961	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	100	99.485	99.286	69.355	34.615	63.768	100	-	-	-	100	-	29.595	100	-	100	-	-	100	-	-	38.806	100	34.615	-	100
chr17:42398757_C_A	SLC25A39	51629	17	42398757	42398757	17q12	NM_016016.2	NP_001137252.1	rs2011895	-	0.65	0.505	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	43.478	-	50	100	-	-	40.741	100	-	100	-	-	63.636	-	46.429	-	86.667	-	100	-	58.333	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	100	100	75	54.545	77.778	100	-	-	-	100	-	29.167	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100
chr17:42398802_G_A	SLC25A39	51629	17	42398802	42398802	17q12	NM_016016.2	NP_001137252.1	rs34365655	L173L	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42399071_G_A	SLC25A39	51629	17	42399071	42399071	17q12	NM_016016.2	NP_001137252.1	rs146901450	T130I	0.001	0.00046	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001143780	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42400157_T_G	SLC25A39	51629	17	42400157	42400157	17q12	NM_016016.2	NP_001137252.1	rs76073410	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	100	98.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42400666_G_A	SLC25A39	51629	17	42400666	42400666	17q12	NM_016016.2	NP_001137252.1	-	P44L	0.001	0.00009	0.05	Missense	0.014	Type 1	NM_001143780	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:42426587_C_T	GRN	2896	17	42426587	42426587	17q21.32	NM_002087.2	NP_002078.1	rs63750723	R19W	0.01	0.018	0.03	Missense	0	Type 1	NM_002087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42426926_G_A	GRN	2896	17	42426926	42426926	17q21.32	NM_002087.2	NP_002078.1	rs60100877	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-
chr17:42426940_G_A	GRN	2896	17	42426940	42426940	17q21.32	NM_002087.2	NP_002078.1	rs9897526	-	0.19	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.968	49.206	99.578	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	38.854	-	-	-	46.111	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	70.707	44.92	-	-	-	34.182	-	-	-	39.823	-	50	-	-	41.176	-	-	-	-
chr17:42427630_T_C	GRN	2896	17	42427630	42427630	17q21.32	NM_002087.2	NP_002078.1	rs25646	D128D	0.08	0.022	0.03	Silent	-1	Type 1	NM_002087	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-
chr17:42428507_C_T	GRN	2896	17	42428507	42428507	17q21.32	NM_002087.2	NP_002078.1	rs112294997	L271F	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_002087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42428538_G_A	GRN	2896	17	42428538	42428538	17q21.32	NM_002087.2	NP_002078.1	rs72824736	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.915	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5
chr17:42428899_C_A	GRN	2896	17	42428899	42428899	17q21.32	NM_002087.2	NP_002078.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42429013_C_A	GRN	2896	17	42429013	42429013	17q21.32	NM_002087.2	NP_002078.1	-	P343P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42429990_C_A	GRN	2896	17	42429990	42429990	17q21.32	NM_002087.2	NP_002078.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42449789_G_A	ITGA2B	3674	17	42449789	42449789	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	rs5910	V1021V	0.4	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000419	-	-	-	100	65.909	100	60.87	-	-	-	-	-	-	66.667	57.143	31.25	-	100	-	-	44.118	-	-	100	100	-	100	35.294	100	-	100	68.966	100	100	-	100	-	23.077	-	33.333	-	65.957	-	-	-	100	32.258	-	41.667	-	-	55.556	100	-	100	100	-	78.261	-	48.276
chr17:42452054_C_T	ITGA2B	3674	17	42452054	42452054	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	rs5913	P972P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42453065_A_C	ITGA2B	3674	17	42453065	42453065	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	rs5911	I874S	0.4	0.38	0.13	Missense	0	Type 1	NM_000419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	35.714	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	54.545
chr17:42453174_C_A	ITGA2B	3674	17	42453174	42453174	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42454463_G_C	ITGA2B	3674	17	42454463	42454463	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	rs850730	-	0.4	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	45	100	50	-	-	-	-	-	-	36.842	70	-	-	100	-	-	37.5	-	-	100	-	-	100	30.769	100	-	-	73.333	100	100	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	88.889	-	36.364
chr17:42455098_C_A	ITGA2B	3674	17	42455098	42455098	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	-	E719X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42455717_G_A	ITGA2B	3674	17	42455717	42455717	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	rs12938868	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42455822_C_T	ITGA2B	3674	17	42455822	42455822	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	rs149991452	A668T	0.001	0.00019	0.02	Missense	0.403	Type 1	NM_000419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42457120_C_T	ITGA2B	3674	17	42457120	42457120	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	rs5912	P605P	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42457677_G_T	ITGA2B	3674	17	42457677	42457677	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	rs41361752	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42458356_C_A	ITGA2B	3674	17	42458356	42458356	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	-	E428D	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_000419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42460886_G_A	ITGA2B	3674	17	42460886	42460886	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	rs147634553	G395G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42460970_G_A	ITGA2B	3674	17	42460970	42460970	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	-	G367G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42462479_A_C	ITGA2B	3674	17	42462479	42462479	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42463054_G_C	ITGA2B	3674	17	42463054	42463054	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	rs76066357	L147V	0.01	0.009	0.02	Missense	0	Type 1	NM_000419	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42463246_G_C	ITGA2B	3674	17	42463246	42463246	17q21.32	NM_000419.3	NP_000410.2	-	F118L	0	0	0.02	Missense	0.955	Type 2	NM_000419	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42475263_G_A	GPATCH8	23131	17	42475263	42475263	17q21.31	NM_001002909.2	NP_001002909.1	rs147611277	H1394H	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42475277_C_T	GPATCH8	23131	17	42475277	42475277	17q21.31	NM_001002909.2	NP_001002909.1	-	A1390T	0	0.00009	0.01	Missense	0.891	Type 1	NM_001002909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42475557_C_T	GPATCH8	23131	17	42475557	42475557	17q21.31	NM_001002909.2	NP_001002909.1	rs61746719	G1296G	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.736	96	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:42475962_A_C	GPATCH8	23131	17	42475962	42475962	17q21.31	NM_001002909.2	NP_001002909.1	rs936018	C1161W	0.01	0.018	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_001002909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:42475983_G_C	GPATCH8	23131	17	42475983	42475983	17q21.31	NM_001002909.2	NP_001002909.1	rs936019	T1154T	0.53	0.547	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002909	100	100	100	-	59.574	-	48.718	100	100	100	82.667	96.491	100	48.649	65.714	60.825	100	-	53.333	100	68.254	40	100	-	-	100	100	-	100	100	-	51.064	100	100	100	-	100	77.419	100	52	50	31.111	100	-	100	-	67.213	100	44.737	100	41.667	-	-	48.387	-	-	100	100	-	64.286
chr17:42476409_G_A	GPATCH8	23131	17	42476409	42476409	17q21.31	NM_001002909.2	NP_001002909.1	rs3744427	H1012H	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-
chr17:42476573_C_T	GPATCH8	23131	17	42476573	42476573	17q21.31	NM_001002909.2	NP_001002909.1	rs147155946	G958S	0	0.00019	0.23	Missense	0.385	Type 1	NM_001002909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42477385_T_C	GPATCH8	23131	17	42477385	42477385	17q21.31	NM_001002909.2	NP_001002909.1	rs61744303	H687R	0.01	0.012	0.74	Missense	0.084	Type 1	NM_001002909	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42477499_C_T	GPATCH8	23131	17	42477499	42477499	17q21.31	NM_001002909.2	NP_001002909.1	rs141739793	G649D	0	0.001	0.05	Missense	0.616	Type 1	NM_001002909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42483386_G_A	GPATCH8	23131	17	42483386	42483386	17q21.31	NM_001002909.2	NP_001002909.1	-	R176X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001002909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42501692_C_A	GPATCH8	23131	17	42501692	42501692	17q21.31	NM_001002909.2	NP_001002909.1	rs1869495	-	0.5	0.503	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	39.496	-	45	100	100	100	88.235	90.909	100	31.25	46.667	63.83	100	-	42.424	100	56.25	28.261	60	-	-	100	100	-	100	100	-	47.222	100	100	100	-	100	75	100	-	-	29.412	100	62.5	100	-	62.121	100	52.174	100	56	-	-	35.714	-	-	100	100	-	75.862
chr17:42635716_T_C	FZD2	2535	17	42635716	42635716	17q21.1	NM_001466.3	NP_001457.1	rs35283843	D220D	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42635773_G_A	FZD2	2535	17	42635773	42635773	17q21.1	NM_001466.3	NP_001457.1	-	E239E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42635951_G_A	FZD2	2535	17	42635951	42635951	17q21.1	NM_001466.3	NP_001457.1	-	V299M	0	0	0.07	Missense	0.036	Type 2	NM_001466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42635965_C_T	FZD2	2535	17	42635965	42635965	17q21.1	NM_001466.3	NP_001457.1	rs7218045	R303R	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42636442_C_T	FZD2	2535	17	42636442	42636442	17q21.1	NM_001466.3	NP_001457.1	-	I462I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42786170_G_A	DBF4B	80174	17	42786170	42786170	17q21.31|17q21	NM_145663.2	NP_079380.2	rs115803922	-	0.02	0.025	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42786711_G_A	DBF4B	80174	17	42786711	42786711	17q21.31|17q21	NM_145663.2	NP_079380.2	rs34159181	S20N	0.01	0.012	0	Missense	0.168	Type 1	NM_025104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42800414_C_T	DBF4B	80174	17	42800414	42800414	17q21.31|17q21	NM_145663.2	NP_079380.2	rs17682536	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.824	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42811497_T_C	DBF4B	80174	17	42811497	42811497	17q21.31|17q21	NM_145663.2	NP_079380.2	rs62636633	L199S	0.01	0.014	0.31	Missense	0.02	Type 1	NM_025104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42824731_G_A	DBF4B	80174	17	42824731	42824731	17q21.31|17q21	NM_145663.2	NP_079380.2	rs9912745	-	0.49	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	48.485	71.429	-	-	35.714	56.25	75	-	70.732	-	53.488	-	100	65.385	-	100	47.368	100	100	100	-	100	40.351	100	46.667	36.842	63.636	-	40.351	-	100	-	100	100	-	100	58.824	-	52.113	-	-	100	100	-	-	63.636
chr17:42824894_C_T	DBF4B	80174	17	42824894	42824894	17q21.31|17q21	NM_145663.2	NP_079380.2	rs141890156	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42825705_A_G	DBF4B	80174	17	42825705	42825705	17q21.31|17q21	NM_145663.2	NP_079380.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42828437_G_A	DBF4B	80174	17	42828437	42828437	17q21.31|17q21	NM_145663.2	NP_079380.2	rs147017238	R555Q	0	0.00019	0	Missense	0.262	Type 1	NM_145663	-	-	-	-	53.68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42847438_C_G	ADAM11	4185	17	42847438	42847438	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	rs55882072	-	0.16	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	30.769	-	-	-	-	-	57.143	-	50	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	38.462	-	-	-	60	-	33.333
chr17:42849609_C_G	ADAM11	4185	17	42849609	42849609	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42850384_C_T	ADAM11	4185	17	42850384	42850384	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	-	F252F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42850390_G_C	ADAM11	4185	17	42850390	42850390	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	-	Q254H	0	0	0.01	Missense	0.851	Type 2	NM_002390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605
chr17:42851705_G_C	ADAM11	4185	17	42851705	42851705	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	-	V345V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:42851729_C_T	ADAM11	4185	17	42851729	42851729	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	rs35936481	H353H	0.65	0.593	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002390	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	84.615	100	-	100	87.5	72.727	-	-	72.727	56.25	83.333	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	61.538	100	100	100	-	-	-	41.667	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-
chr17:42852061_C_T	ADAM11	4185	17	42852061	42852061	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	rs12942192	-	0.21	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	46.154	97.059	100	-	47.059	-	67.742	-	-	26.19	64.516	-	38.71	-	34.783	34.783	69.565	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	44.444	56.897	-	-	-	100	-	-	35.294	-	50	40	-	46.552	-	-	-	-	-	20.588
chr17:42852604_G_T	ADAM11	4185	17	42852604	42852604	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	rs1558083	S415S	0.65	0.583	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002390	-	-	100	-	100	100	56.522	-	-	-	63.889	100	61.538	100	100	66.667	-	-	67.857	50	78.571	-	44.444	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	80	100	100	100	100	-	85.714	35.484	100	-	100	-	100	-	-	100	72.222	-	100	53.125	100	100	100	100	96.875	52.632
chr17:42852610_T_C	ADAM11	4185	17	42852610	42852610	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	rs1558084	C417C	0.9	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002390	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	28.571	-	100	54.167	100	21.053	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:42854115_C_T	ADAM11	4185	17	42854115	42854115	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	-	C523C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42854581_G_T	ADAM11	4185	17	42854581	42854581	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	-	E577X	0	0	0.12	Nonsense	0.735	Type 2	NM_002390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42854610_T_C	ADAM11	4185	17	42854610	42854610	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	rs8075210	S586S	0.65	0.583	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002390	-	100	100	-	100	100	42.857	-	-	-	39.474	100	61.111	100	100	56.41	-	-	51.724	66.667	65.217	-	-	100	100	25	100	100	-	100	100	100	100	100	62.963	100	100	100	100	100	90.909	36.667	100	50	100	-	100	-	-	100	37.5	-	100	39.286	100	100	95.833	100	100	50
chr17:42854904_A_G	ADAM11	4185	17	42854904	42854904	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	-	L612L	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_002390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42855248_T_C	ADAM11	4185	17	42855248	42855248	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	rs2070603	-	0.65	0.581	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	46.667	100	-	100	100	60	-	-	47.368	55.556	81.818	-	25	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	58.333	100	100	100	-	-	-	26.316	100	-	100	-	100	100	-	-	58.333	-	100	36.364	100	-	100	100	100	-
chr17:42855554_T_C	ADAM11	4185	17	42855554	42855554	17q21.3	NM_002390.4	NP_002381.2	rs2070605	I740I	0.65	0.582	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002390	-	100	100	-	100	100	27.778	-	-	-	35.897	100	53.846	100	100	69.565	-	-	42.857	54.545	68.182	-	50	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	79.167	95	100	100	100	100	42.857	30.303	100	-	100	-	100	100	-	100	62.5	-	100	60	100	100	100	100	100	34.483
chr17:42882006_C_T	GJC1	10052	17	42882006	42882006	17q21.31	NM_001080383.1	NP_005488.2	rs146820007	V394I	0	0.00046	0	Missense	0.868	Type 1	NM_001080383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42882258_C_T	GJC1	10052	17	42882258	42882258	17q21.31	NM_001080383.1	NP_005488.2	rs61754620	A310T	0.002	0.002	0.02	Missense	0.486	Type 1	NM_001080383	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42882686_C_T	GJC1	10052	17	42882686	42882686	17q21.31	NM_001080383.1	NP_005488.2	-	R167Q	0	0	0.01	Missense	0.791	Type 2	NM_001080383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42882884_T_G	GJC1	10052	17	42882884	42882884	17q21.31	NM_001080383.1	NP_005488.2	-	K101T	0	0	0.01	Missense	0.284	Type 2	NM_001080383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42925559_C_T	HIGD1B	51751	17	42925559	42925559	17q21.31	NM_016438.3	NP_057522.1	rs12164	D13D	0.64	0.676	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016438	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	36.364	-	100	-	100	35.484	40.625	100	-	46.341	33.333	100	100	100	20.455	100	-	100	100	-	33.333	34.783	-	-	100	-	70	-	100	70	43.478	100	100	100	-	100	-	100	100	100	46.429	100	43.478	98.438	100	-	100	-	100	100
chr17:42926769_G_A	HIGD1B	51751	17	42926769	42926769	17q21.31	NM_016438.3	NP_057522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42926773_G_T	HIGD1B	51751	17	42926773	42926773	17q21.31	NM_016438.3	NP_057522.1	rs2231646	-	0.04	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-
chr17:42926773_G_A	HIGD1B	51751	17	42926773	42926773	17q21.31	NM_016438.3	NP_057522.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42927721_G_A	HIGD1B	51751	17	42927721	42927721	17q21.31	NM_016438.3	NP_057522.1	rs1071682	S86N	0.23	0.316	-1	Missense	0.006	Type 1	NM_016438	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	48.438	-	100	-	61.29	-	-	-	52.778	-	31.25	44	-	30.769	72.414	-	-	100	100	-	-	37.931	-	-	21.212	-	-	-	50	-	43.75	100	54.545	-	-	100	-	-	57.895	-	45.161	33.333	51.111	37.209	100	-	-	-	100	53.571
chr17:42927723_G_A	HIGD1B	51751	17	42927723	42927723	17q21.31	NM_016438.3	NP_057522.1	rs2231650	D87N	0.01	0.016	-1	Missense	0.463	Type 1	NM_016438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42929759_C_G	EFTUD2	9343	17	42929759	42929759	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	rs117345300	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42929970_T_C	EFTUD2	9343	17	42929970	42929970	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	rs2289673	-	0.65	0.685	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	41.304	-	96.154	-	100	32.432	-	100	56.757	-	35.714	100	100	100	40.741	100	-	100	100	-	71.429	26.087	-	-	100	-	73.333	-	100	77.778	78.571	100	100	100	-	100	-	100	100	100	54.839	100	28.947	97.5	100	-	100	33.333	100	100
chr17:42930859_G_A	EFTUD2	9343	17	42930859	42930859	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	rs78620114	-	0.09	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.292	-	40.541	-	-	-	45.679	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	26.389
chr17:42934518_T_C	EFTUD2	9343	17	42934518	42934518	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	-	D622G	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001142605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42937310_C_T	EFTUD2	9343	17	42937310	42937310	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	-	R573H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001142605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42937810_C_T	EFTUD2	9343	17	42937810	42937810	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	-	G535D	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_001142605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42940059_C_T	EFTUD2	9343	17	42940059	42940059	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	rs57404744	-	0.06	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr17:42940277_G_A	EFTUD2	9343	17	42940277	42940277	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42942433_C_T	EFTUD2	9343	17	42942433	42942433	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	-	V349I	0	0	0.05	Missense	0.003	Type 2	NM_001142605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-
chr17:42949808_G_A	EFTUD2	9343	17	42949808	42949808	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	rs11654183	-	0.26	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	63.636	-	-	100	-	-	65	-	-	-	58.333	100	-	50	-	100	69.231	60	53.333	80.645	-	80	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	51.852	-	-	-	-	-	61.538	-	-	83.333	62.069	37.5	100	-	-	-	100	-
chr17:42953409_A_G	EFTUD2	9343	17	42953409	42953409	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	rs2289674	T219T	0.18	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	28.788	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.615	-	50	68.182	-	65.306	42.424	-	-	-	-	100	52.174	100	38.095	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr17:42959044_G_T	EFTUD2	9343	17	42959044	42959044	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42961009_C_T	EFTUD2	9343	17	42961009	42961009	17q21.31	NM_001258353.1	NP_001245282.1	rs2289677	-	0.59	0.642	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	42.697	-	100	-	100	27.219	35.714	100	54.098	22.727	34.94	100	100	43.902	41.25	100	-	100	100	-	65	54.128	-	-	22.222	-	57.798	-	100	84.211	56.667	100	100	100	-	100	-	100	100	100	45.902	100	47.107	45.57	100	-	100	24.074	100	100
chr17:42978554_T_C	CCDC103	388389	17	42978554	42978554	17q21.31	NM_213607.2	NP_001245326.1	rs7222312	-	0.26	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	25	-	-	-	62.5	100	-	41.379	-	100	55	62.5	63.636	76.923	-	72.727	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	32.258	50	-	-	-	-	-	50	-	-	54.545	39.13	60.417	100	-	-	-	100	-
chr17:42979026_T_C	CCDC103	388389	17	42979026	42979026	17q21.31	NM_213607.2	NP_001245326.1	rs74349463	-	0.1	0.137	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001258399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	50	-	-	-	-	-	-	34.921	-	63.934	54.839	-	-	63.492	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	32	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.708	44.554	100	-	-	-	100	-
chr17:42979917_A_C	CCDC103	388389	17	42979917	42979917	17q21.31	NM_213607.2	NP_001245326.1	rs145457535	H154P	0	0.001	0.14	Missense	0.972	Type 1	NM_001258395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42980026_C_T	CCDC103	388389	17	42980026	42980026	17q21.31	NM_213607.2	NP_001245326.1	-	S190S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42980189_G_A	CCDC103	388389	17	42980189	42980189	17q21.31	NM_213607.2	NP_001245326.1	rs8079308	-	0.26	0.25	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	100	-
chr17:42984687_G_C	GFAP	2670	17	42984687	42984687	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	rs11558961	-	0.26	0.262	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	31.818	-	-	100	-	-	47.222	-	51.429	-	61.224	100	-	33.333	-	100	62.791	36	34.615	52.381	-	74.419	100	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	34.722	52.632	71.429	-	-	-	-	31.818	-	-	60	49.315	33.333	100	-	-	-	100	-
chr17:42984699_C_T	GFAP	2670	17	42984699	42984699	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	rs113487550	-	0.01	0.025	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42988758_G_A	GFAP	2670	17	42988758	42988758	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	-	Q325X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001131019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42988994_G_A	GFAP	2670	17	42988994	42988994	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42989041_G_A	GFAP	2670	17	42989041	42989041	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	-	T302M	0	0	0.09	Missense	0.841	Type 2	NM_001131019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42989063_C_T	GFAP	2670	17	42989063	42989063	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	rs1126642	D295N	0.06	0.033	0	Missense	0.942	Type 1	NM_001131019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42989088_C_T	GFAP	2670	17	42989088	42989088	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	rs2289681	R286R	0.14	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	31.915	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	64.865	-	-	53.846	-	65.217	-	-	-	-	-	-	55.556	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176
chr17:42990679_C_T	GFAP	2670	17	42990679	42990679	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	rs147404772	A246A	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42990697_C_A	GFAP	2670	17	42990697	42990697	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	rs2229012	T240T	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42990810_G_A	GFAP	2670	17	42990810	42990810	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	rs3744468	-	0.15	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	60	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42991439_T_G	GFAP	2670	17	42991439	42991439	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	-	N160T	0	0	0.43	Missense	0.23	Type 2	NM_001131019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42991443_T_C	GFAP	2670	17	42991443	42991443	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	-	T159A	0	0	0.57	Missense	0.01	Type 2	NM_001131019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42991449_C_T	GFAP	2670	17	42991449	42991449	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	rs59291670	D157N	0.01	0.012	0.02	Missense	0.056	Type 1	NM_001131019	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42992542_G_A	GFAP	2670	17	42992542	42992542	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	rs139838162	R105W	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001131019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:42992714_C_T	GFAP	2670	17	42992714	42992714	17q21	NM_001242376.1	NP_001229305.1	rs2229011	P47P	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001131019	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	37.5	-	-	-	-	82.609	-	-
chr17:43107454_*_-AC	DCAKD	79877	17	43107454	43107455	17q21.31	NM_024819.4	NP_079095.3	rs113572181	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.111	-	-	68.421	100	-	31.818	52.941	25	46.341	67.568	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.286	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	46.429	-	-	-	-	-	31.25
chr17:43111558_G_A	DCAKD	79877	17	43111558	43111558	17q21.31	NM_024819.4	NP_079095.3	rs117298907	R105W	0.02	0.004	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_001128631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43111675_G_A	DCAKD	79877	17	43111675	43111675	17q21.31	NM_024819.4	NP_079095.3	-	R66C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001128631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43111688_G_A	DCAKD	79877	17	43111688	43111688	17q21.31	NM_024819.4	NP_079095.3	rs9900173	N61N	0.27	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128631	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	93.396	-	-	100	-	56.41	-	48.98	-	70.103	47.945	-	48.052	-	23.81	-	71.642	-	-	34.615	47.778	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	46.479	45	-	-	-	100	-	100	41.538	76.923	100	-	100	-	100	100	100	44.444
chr17:43111730_C_T	DCAKD	79877	17	43111730	43111730	17q21.31	NM_024819.4	NP_079095.3	-	R47R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43138797_G_C	NMT1	4836	17	43138797	43138797	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	-	E34Q	0	0	0.02	Missense	0.246	Type 2	NM_021079	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43163851_T_C	NMT1	4836	17	43163851	43163851	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	rs6503422	-	0.48	0.59	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	80	-	63.158	100	-	52	100	37.5	83.333	68.75	100	22.727	100	100	-	47.619	100	100	100	100	100	100	-	37.5	35.714	100	100	-	100	100	100	-	66.667	-	57.143	-	-	100	-	46.667	-	-	-	45.455
chr17:43164000_C_T	NMT1	4836	17	43164000	43164000	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	-	T122M	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_021079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43171146_C_A	NMT1	4836	17	43171146	43171146	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	-	A160D	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_021079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43171154_C_T	NMT1	4836	17	43171154	43171154	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	rs1132898	L163L	0.17	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	22.892	-	-	48.936	100	41.176	40.909	50.877	46.154	51.351	71.429	-	-	-	60	-	-	-	-	20.755	-	100	-	-	66.667	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	47.761	-	57.143	-	-	-	76
chr17:43173639_G_A	NMT1	4836	17	43173639	43173639	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	rs146345914	P194P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43174475_A_C	NMT1	4836	17	43174475	43174475	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	-	-	0	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-
chr17:43175894_A_G	NMT1	4836	17	43175894	43175894	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	-	V286V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43175906_C_T	NMT1	4836	17	43175906	43175906	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	rs2239922	P290P	0.16	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021079	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	45.833	-	-	50	-	55.556	-	-
chr17:43176804_C_T	NMT1	4836	17	43176804	43176804	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	rs2239923	L306L	0.22	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021079	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	93.396	-	100	100	-	57.5	-	-	-	67.059	50	-	42.466	-	22.297	-	56.667	-	-	48.78	34.375	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.429	-	-	-	100	38.333	100	-	53.571	38.136	-	100	-	100	-	100	69.231
chr17:43180480_C_T	NMT1	4836	17	43180480	43180480	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	-	F385F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43181086_G_A	NMT1	4836	17	43181086	43181086	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	-	G392R	0	0	0.05	Missense	0.22	Type 2	NM_021079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43181117_C_T	NMT1	4836	17	43181117	43181117	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	-	T402M	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_021079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43183028_G_A	NMT1	4836	17	43183028	43183028	17q21.31	NM_021079.3	NP_066565.1	rs1053733	-	0.52	0.405	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	94.118	-	100	100	-	36.364	-	52.113	-	60.714	52	-	35.185	35.294	26.506	-	33.333	-	-	42.105	43.038	-	-	-	-	-	-	100	17.241	50	-	-	33.333	-	-	-	100	38.462	100	41.379	63.158	100	-	100	25.926	100	79.167	100	57.143
chr17:43214154_C_T	ACBD4	79777	17	43214154	43214154	17q21.31	NM_001135704.1	NP_001129177.1	rs73984333	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43214437_T_G	ACBD4	79777	17	43214437	43214437	17q21.31	NM_001135704.1	NP_001129177.1	-	F116V	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_024722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43216468_A_G	ACBD4	79777	17	43216468	43216468	17q21.31	NM_001135704.1	NP_001129177.1	-	M244V	0	0	0.82	Missense	0.414	Type 2	NM_024722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43216472_A_G	ACBD4	79777	17	43216472	43216472	17q21.31	NM_001135704.1	NP_001129177.1	rs16939879	Q245R	0.09	0.102	0	Missense	0.001	Type 1	NM_024722	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43220941_G_C	ACBD4	79777	17	43220941	43220941	17q21.31	NM_001135704.1	NP_001129177.1	-	C320S	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001135706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-
chr17:43226887_A_G	HEXIM1	10614	17	43226887	43226887	17q21.31	NM_006460.2	NP_006451.1	rs12051846	E110E	0.2	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43227214_T_C	HEXIM1	10614	17	43227214	43227214	17q21.31	NM_006460.2	NP_006451.1	rs1044977	D219D	0.2	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	69.231	-	42.857	-	-	68.421	-	33.333	66.667	-	-	71.429	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	100	100	-	41.667
chr17:43227542_C_T	HEXIM1	10614	17	43227542	43227542	17q21.31	NM_006460.2	NP_006451.1	-	L329L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43246422_G_A	HEXIM2	124790	17	43246422	43246422	17q21.31	NM_144608.1	NP_653209.1	-	R36H	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_144608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43246456_G_A	HEXIM2	124790	17	43246456	43246456	17q21.31	NM_144608.1	NP_653209.1	rs34207107	P47P	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43246506_*_-G	HEXIM2	124790	17	43246506	43246506	17q21.31	NM_144608.1	NP_653209.1	-	G64fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_144608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43246592_C_T	HEXIM2	124790	17	43246592	43246592	17q21.31	NM_144608.1	NP_653209.1	-	R93W	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_144608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43311620_A_G	FMNL1	752	17	43311620	43311620	17q21	NM_005892.3	NP_005883.2	rs9898221	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43316360_G_A	FMNL1	752	17	43316360	43316360	17q21	NM_005892.3	NP_005883.2	rs12940312	S336S	0.09	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	37.398	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	33.636	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr17:43317798_A_C	FMNL1	752	17	43317798	43317798	17q21	NM_005892.3	NP_005883.2	rs117228037	-	0.04	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43318729_C_A	FMNL1	752	17	43318729	43318729	17q21	NM_005892.3	NP_005883.2	rs190995602	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43318778_G_C	FMNL1	752	17	43318778	43318778	17q21	NM_005892.3	NP_005883.2	rs7218169	G454G	0.92	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005892	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr17:43318779_C_G	FMNL1	752	17	43318779	43318779	17q21	NM_005892.3	NP_005883.2	rs7219366	P455A	0.91	0.994	1	Missense	0.001	Type 1	NM_005892	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr17:43319770_C_T	FMNL1	752	17	43319770	43319770	17q21	NM_005892.3	NP_005883.2	rs1801353	L650L	0.33	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005892	97.561	-	-	-	-	100	-	100	100	100	47.458	-	-	100	39.024	20	33.333	-	55.556	100	35	46.154	-	68.182	-	100	100	-	100	42.105	71.429	37.5	100	100	28.571	100	100	-	-	16.667	-	100	48	-	100	-	68.254	-	100	-	100	-	56.923	100	-	-	-	-	-	100
chr17:43321334_G_A	FMNL1	752	17	43321334	43321334	17q21	NM_005892.3	NP_005883.2	-	R797H	0	0	0.01	Missense	0.783	Type 2	NM_005892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43323573_C_T	FMNL1	752	17	43323573	43323573	17q21	NM_005892.3	NP_005883.2	rs1800721	-	0.001	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43323584_C_G	FMNL1	752	17	43323584	43323584	17q21	NM_005892.3	NP_005883.2	-	P1033R	0	0	0.56	Missense	0.238	Type 2	NM_005892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43332512_G_A	SPATA32	124783	17	43332512	43332512	17q21.31	NM_152343.2	NP_689556.2	rs142659640	T346M	0.001	0.00019	0.01	Missense	0.016	Type 1	NM_152343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43333125_C_T	SPATA32	124783	17	43333125	43333125	17q21.31	NM_152343.2	NP_689556.2	rs11651968	V142M	0.33	0.356	0.49	Missense	0.6	Type 1	NM_152343	100	-	-	100	-	100	-	100	100	98.901	-	-	-	100	61.039	42.616	56.25	-	61.157	99.27	100	48.701	-	66.265	45.455	100	100	-	-	62.5	56.25	51.852	100	100	35.78	-	100	-	-	51.515	-	80.328	-	68.75	-	-	-	-	100	-	100	-	59.677	100	-	44.444	-	25.862	-	100
chr17:43333315_G_T	SPATA32	124783	17	43333315	43333315	17q21.31	NM_152343.2	NP_689556.2	-	Y78X	0	0	0	Nonsense	0.41	Type 2	NM_152343	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:43333789_*_-CAGA	-	-	17	43333789	43333792	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	29.73	-	-	100	42.105	33.784	57.692	-	39.474	100	100	32	-	24	28.571	100	100	-	-	53.333	-	43.902	100	100	-	100	100	-	-	17.391	-	50.575	48.276	57.143	100	-	49.367	-	100	-	100	-	56.164	100	-	27.273	-	-	-	100
chr17:43334521_G_A	SPATA32	124783	17	43334521	43334521	17q21.31	NM_152343.2	NP_689556.2	-	R23X	0	0	0.84	Nonsense	0.679	Type 2	NM_152343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:44788310_G_A	NSF	4905	17	44788310	44788310	17q21	NM_006178.3	NP_006169.2	rs183211	-	0.41	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	50	100	-	100	37.838	-	41.379	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	34.375	-	26.316	-	-	-	-	-	100	39.216	77.778	37.037	100	46.667	-	50	-	-	100	24.39	-	55	-	-	-	-	51.282	-	36.364	-	92.308	-	-
chr17:44791322_T_C	NSF	4905	17	44791322	44791322	17q21	NM_006178.3	NP_006169.2	rs11537609	S577S	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:44828931_G_A	NSF	4905	17	44828931	44828931	17q21	NM_006178.3	NP_006169.2	rs199533	K702K	0.11	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006178	-	-	-	-	-	100	47.059	100	-	100	32.184	-	55.696	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32	-	-	-	34.211	-	45.455	62.069	-	-	-	-	100	25.862	70	50	-	72.727	-	42.5	50	-	100	17.778	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	80	-	-
chr17:44832742_A_T	NSF	4905	17	44832742	44832742	17q21	NM_006178.3	NP_006169.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:44833153_G_T	NSF	4905	17	44833153	44833153	17q21	NM_006178.3	NP_006169.2	-	-	0	0.00032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:44833175_C_T	NSF	4905	17	44833175	44833175	17q21	NM_006178.3	NP_006169.2	-	L741F	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_006178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	40	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:44833217_C_A	NSF	4905	17	44833217	44833217	17q21	NM_006178.3	NP_006169.2	rs35732828	-	0.07	0.105	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25.714	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	70.37	100	-	100	-	-	29.268	-	-	-	100	-	-	-
chr17:44851291_G_T	WNT3	7473	17	44851291	44851291	17q21	NM_030753.4	NP_110380.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:44950122_T_C	WNT9B	7484	17	44950122	44950122	17q21	NM_003396.1	NP_003387.1	rs4968281	M106T	0.69	0.79	0.41	Missense	0	Type 1	NM_003396	100	-	100	-	55	100	100	-	100	-	92.857	100	100	100	71.429	31.25	100	-	100	100	29.412	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	33.333	100	100	80	-	100	-	66.667	63.636	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-
chr17:44952531_G_T	WNT9B	7484	17	44952531	44952531	17q21	NM_003396.1	NP_003387.1	rs34072914	R133R	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:44953671_G_A	WNT9B	7484	17	44953671	44953671	17q21	NM_003396.1	NP_003387.1	-	V221M	0	0.00009	0	Missense	0.96	Type 1	NM_003396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:44953822_C_A	WNT9B	7484	17	44953822	44953822	17q21	NM_003396.1	NP_003387.1	-	T271N	0	0	0.55	Missense	0.508	Type 2	NM_003396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-
chr17:44953856_G_C	WNT9B	7484	17	44953856	44953856	17q21	NM_003396.1	NP_003387.1	rs754474	V282V	0.07	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003396	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:44953932_G_A	WNT9B	7484	17	44953932	44953932	17q21	NM_003396.1	NP_003387.1	-	E308K	0	0	0.09	Missense	0.536	Type 2	NM_003396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45000547_G_C	GOSR2	9570	17	45000547	45000547	17q21	NM_054022.2	NP_004278.2	rs183199	-	0.95	0.951	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45000565_C_A	GOSR2	9570	17	45000565	45000565	17q21	NM_054022.2	NP_004278.2	rs12944167	P3T	0.01	0.013	1	Missense	0	Type 1	NM_001012511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr17:45017949_C_T	GOSR2	9570	17	45017949	45017949	17q21	NM_054022.2	NP_004278.2	rs142261376	H204H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45198343_C_T	CDC27	996	17	45198343	45198343	17q21.32	NM_001114091.1	NP_001107563.1	rs731790	A817A	0.06	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114091	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	69.565	-	-	-	-	53.846	-	-	-	29.167	-	62.963	-	-	-	-	-	-	27.273
chr17:45198400_G_A	CDC27	996	17	45198400	45198400	17q21.32	NM_001114091.1	NP_001107563.1	rs938904	-	0.32	0.375	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	66.667	100	-	28.571	-	-	60	37.5	-	100	-	100	-	85.714	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	69.565	71.429	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	50	100	-	-	-	100	100	-	-	77.778	-	-
chr17:45206705_T_C	CDC27	996	17	45206705	45206705	17q21.32	NM_001114091.1	NP_001107563.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45234303_G_C	CDC27	996	17	45234303	45234303	17q21.32	NM_001114091.1	NP_001107563.1	-	A273G	0	0.232	0.04	Missense	0.458	Type 1	NM_001114091	-	-	-	33.333	-	23.232	-	22.222	-	38.462	-	-	27.397	-	-	-	35.484	38.095	21.875	-	-	19.403	-	24.242	25	38.889	24.324	-	-	28	-	-	33.333	38.636	-	-	-	42.857	-	50	-	19.54	23.529	-	-	29.412	25.641	41.667	25	-	-	-	21.538	35.714	20	44.444	24.242	-	-	-
chr17:45234626_T_G	CDC27	996	17	45234626	45234626	17q21.32	NM_001114091.1	NP_001107563.1	rs76359747	T200T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45234771_*_-AAA	CDC27	996	17	45234771	45234773	17q21.32	NM_001114091.1	NP_001107563.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45286889_C_T	MYL4	4635	17	45286889	45286889	17q21-qter	NM_001002841.1	NP_002467.1	-	P34L	0	0	0.06	Missense	0.651	Type 2	NM_002476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45297251_C_T	MYL4	4635	17	45297251	45297251	17q21-qter	NM_001002841.1	NP_002467.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45297281_G_T	MYL4	4635	17	45297281	45297281	17q21-qter	NM_001002841.1	NP_002467.1	-	A59S	0	0	0.07	Missense	0.022	Type 2	NM_002476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45297323_A_G	MYL4	4635	17	45297323	45297323	17q21-qter	NM_001002841.1	NP_002467.1	-	I73V	0	0	0.28	Missense	0.009	Type 2	NM_002476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45360708_C_T	ITGB3	3690	17	45360708	45360708	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45360730_T_C	ITGB3	3690	17	45360730	45360730	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	rs5918	L59P	0.09	0.135	0.24	Missense	0.02	Type 1	NM_000212	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	42.647	-	67.647	-	-	-	50	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	67.073	-	-	-	53.846	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-
chr17:45361759_C_A	ITGB3	3690	17	45361759	45361759	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45362045_G_A	ITGB3	3690	17	45362045	45362045	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	-	E200K	0	0	0.98	Missense	0	Type 2	NM_000212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45363819_T_G	ITGB3	3690	17	45363819	45363819	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45364540_T_C	ITGB3	3690	17	45364540	45364540	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	rs5919	P294P	0.13	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.78	50	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.058	-	-
chr17:45364619_A_G	ITGB3	3690	17	45364619	45364619	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	rs13306478	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.289	51.923	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.456	-	-
chr17:45368271_G_A	ITGB3	3690	17	45368271	45368271	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45368337_A_C	ITGB3	3690	17	45368337	45368337	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	rs15908	V381V	0.43	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000212	-	-	100	-	46.082	100	-	-	-	100	39.286	-	52.381	-	40.541	100	49.495	100	100	-	100	-	-	47.059	42.857	-	-	100	100	40	-	-	-	-	-	-	62.222	72.308	50.633	-	51.515	-	49.367	54.167	-	-	-	-	64.815	-	59.664	-	52.91	100	-	55.102	-	100	-	-
chr17:45369777_A_G	ITGB3	3690	17	45369777	45369777	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	rs4642	E511E	0.29	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000212	-	-	100	-	49.296	100	-	-	-	100	31.915	-	33.333	-	31.579	35.556	-	-	100	-	59.259	-	-	42.105	60	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	65.517	80	-	-	55	-	69.231	-	-	-	-	-	50	-	58.333	-	62.069	100	-	42.857	-	-	-	-
chr17:45369789_G_A	ITGB3	3690	17	45369789	45369789	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	rs4634	R515R	0.29	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000212	-	-	100	-	44.231	100	-	-	-	100	28.125	-	-	-	42.105	34.211	-	-	100	-	55	-	-	41.667	41.667	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	73.077	76.19	-	-	50	-	51.852	-	-	-	-	-	44.444	-	66.667	-	57.143	100	-	44.444	-	-	-	-
chr17:45377914_C_T	ITGB3	3690	17	45377914	45377914	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	rs151219882	R662C	0.001	0	0	Missense	0.998	Type 1	NM_000212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-
chr17:45385012_C_T	ITGB3	3690	17	45385012	45385012	17q21.32	NM_000212.2	NP_000203.2	rs3809863	-	0.4	0.48	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	50	-	100	100	-	-	-	-	47.368	57.143	-	-	36.842	-	-	28	-	53.571	100	52.941	-	69.231	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	17.778	-	68	100	-	65.957	47.059	58.333	100	100	100	-	36.364	-	38.71	100	40	-	100	50	-	-	100	100
chr17:45412629_C_T	EFCAB13	124989	17	45412629	45412629	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs34134208	T33I	0.01	0.01	0	Missense	0.578	Type 1	NM_001195192	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45412668_T_C	EFCAB13	124989	17	45412668	45412668	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	-	I46T	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001195192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45425144_C_T	EFCAB13	124989	17	45425144	45425144	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs3851808	-	0.63	0.658	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	50	-	-	100	-	-	34.884	-	47.826	57.143	-	100	-	-	41.667	-	-	50	100	-	-	63.636	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	66.667	-	-	33.333	62.5	-	-	100	-	100	-	-	-	36.364	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr17:45425148_C_A	EFCAB13	124989	17	45425148	45425148	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45425287_C_T	EFCAB13	124989	17	45425287	45425287	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs71377306	R211X	0.09	0.039	1	Nonsense	0.726	Type 1	NM_152347	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	53.333	-	-	-	-
chr17:45438788_C_T	EFCAB13	124989	17	45438788	45438788	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs78865644	R236X	0.003	0.008	1	Nonsense	0.645	Type 1	NM_152347	-	-	-	-	52.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45438890_*_-GAGT	EFCAB13	124989	17	45438890	45438893	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs55920564	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	41.42	-	100	100	-	-	-	-	52.809	52.941	50	54.422	100	-	-	100	37.736	50.667	100	50	-	69.231	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	41.176	65.432	47.826	-	100	100	100	-	40	-	40.909	100	100	-	100	50	-	82.759	100	100
chr17:45447832_A_G	EFCAB13	124989	17	45447832	45447832	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs55853213	I183V	0.06	0.05	0	Missense	0.708	Type 1	NM_001195192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.452	-	-	-	-	29.787	-	100	62.857	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45451827_C_A	EFCAB13	124989	17	45451827	45451827	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45451894_G_A	EFCAB13	124989	17	45451894	45451894	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs4968318	V216I	0.63	0.653	0	Missense	0	Type 1	NM_001195192	100	100	-	-	46.154	-	-	100	-	-	36.066	-	60.526	66.667	-	100	100	-	51.852	100	-	60.976	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	58.333	75.758	57.143	-	100	100	100	-	-	-	43.75	100	100	-	100	40	-	-	100	100
chr17:45452257_A_T	EFCAB13	124989	17	45452257	45452257	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs74969489	K337X	0.01	0.012	0	Nonsense	0.718	Type 1	NM_001195192	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45456563_A_C	EFCAB13	124989	17	45456563	45456563	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	-	E413A	0	0	0.2	Missense	0.761	Type 2	NM_001195192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45468842_A_T	EFCAB13	124989	17	45468842	45468842	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs72825679	D445V	0.09	0.057	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001195192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	37.838	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45468858_T_G	EFCAB13	124989	17	45468858	45468858	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs118004742	Y450X	0.03	0.045	0.1	Nonsense	0.59	Type 1	NM_001195192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	66.667	-	-	41.667	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr17:45473191_A_G	EFCAB13	124989	17	45473191	45473191	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45473347_*_-AGTG	EFCAB13	124989	17	45473347	45473350	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45490251_C_T	EFCAB13	124989	17	45490251	45490251	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs3883318	F701F	0.15	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.81	-	-	-	-	32.258	-	100	49.057	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45507368_C_T	EFCAB13	124989	17	45507368	45507368	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs149297512	-	0.001	0.00046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45517771_T_A	EFCAB13	124989	17	45517771	45517771	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs56089045	-	0.14	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45517774_G_T	EFCAB13	124989	17	45517774	45517774	17q21.32	NM_152347.4	NP_689560.3	rs56330182	-	0.17	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45730168_C_G	KPNB1	3837	17	45730168	45730168	17q21.32	NM_002265.5	NP_002256.2	rs61750353	P70A	0.004	0.009	-1	Missense	0.036	Type 1	NM_002265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45734216_*_-TTT	KPNB1	3837	17	45734216	45734218	17q21.32	NM_002265.5	NP_002256.2	rs68149542	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	54.762	100	-	-	100	100	100	97.015	52.941	34	66.667	100	56	100	100	71.429	100	48.649	-	44.444	100	33.333	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	61.538	-	34.211	-	-	-	-	100	63.636	100	64.286	-	-	100	-	70.37	100	100	-	-
chr17:45735975_G_A	KPNB1	3837	17	45735975	45735975	17q21.32	NM_002265.5	NP_002256.2	rs1136613	T195T	0.05	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.411	-	-	-	-	38.788	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45738478_C_T	KPNB1	3837	17	45738478	45738478	17q21.32	NM_002265.5	NP_002256.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45740487_G_A	KPNB1	3837	17	45740487	45740487	17q21.32	NM_002265.5	NP_002256.2	-	K243K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45740515_G_A	KPNB1	3837	17	45740515	45740515	17q21.32	NM_002265.5	NP_002256.2	-	E253K	0	0	-1	Missense	0.66	Type 2	NM_002265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45747124_T_A	KPNB1	3837	17	45747124	45747124	17q21.32	NM_002265.5	NP_002256.2	-	I435I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45750468_T_C	KPNB1	3837	17	45750468	45750468	17q21.32	NM_002265.5	NP_002256.2	rs1136614	Y544Y	0.06	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.103	-	-	-	-	33.766	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45753783_G_A	KPNB1	3837	17	45753783	45753783	17q21.32	NM_002265.5	NP_002256.2	-	G641S	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_002265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45759767_C_T	KPNB1	3837	17	45759767	45759767	17q21.32	NM_002265.5	NP_002256.2	rs7223246	-	0.23	0.314	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64	100	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	70	45.455	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	100	-	-	47.059	76.471	28.571	-	25	-	-	100	34.375	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:45811210_A_G	TBX21	30009	17	45811210	45811210	17q21.32	NM_013351.1	NP_037483.1	rs2074190	G130G	0.24	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013351	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	42.857	95.833	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-
chr17:45811234_G_T	TBX21	30009	17	45811234	45811234	17q21.32	NM_013351.1	NP_037483.1	-	R138S	0	0	0.19	Missense	0.12	Type 2	NM_013351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45811354_C_G	TBX21	30009	17	45811354	45811354	17q21.32	NM_013351.1	NP_037483.1	rs41444548	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.265	97.143	-	20	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	25	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:45820022_A_C	TBX21	30009	17	45820022	45820022	17q21.32	NM_013351.1	NP_037483.1	-	T180P	0	0.253	0.02	Missense	0.003	Type 1	NM_013351	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	33.333	55.556	-	-	-	-	-	50	-	47.059	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	63.636	31.579	70	45	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr17:45821653_C_A	TBX21	30009	17	45821653	45821653	17q21.32	NM_013351.1	NP_037483.1	-	S287S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45821659_G_A	TBX21	30009	17	45821659	45821659	17q21.32	NM_013351.1	NP_037483.1	-	T289T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45821844_C_G	TBX21	30009	17	45821844	45821844	17q21.32	NM_013351.1	NP_037483.1	rs17250953	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	86.842	-	-
chr17:45822092_C_T	TBX21	30009	17	45822092	45822092	17q21.32	NM_013351.1	NP_037483.1	rs11650354	-	0.12	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	62.264	-	-	-	37.5	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-
chr17:45822608_G_A	TBX21	30009	17	45822608	45822608	17q21.32	NM_013351.1	NP_037483.1	-	G495E	0	0	0.03	Missense	0.988	Type 2	NM_013351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45885687_A_G	OSBPL7	114881	17	45885687	45885687	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	rs9907142	Y833Y	0.86	0.908	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145798	100	94.444	100	100	98.462	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	26.531	100	100	100	100	100	29.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.778	100	100	58.73	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.214	100	100	100
chr17:45885699_G_A	OSBPL7	114881	17	45885699	45885699	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	rs141380107	A829A	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145798	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45885756_C_T	OSBPL7	114881	17	45885756	45885756	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	rs9911983	T810T	0.47	0.608	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145798	33.663	100	-	100	46.108	-	40.476	100	100	100	45.985	-	39.474	29.688	-	100	41.25	-	30.909	34.694	100	52.381	27.143	-	100	22.772	100	100	100	50	39.13	-	100	100	100	100	72.289	-	38.462	32.353	100	-	54.839	50	100	-	-	100	-	100	30.233	20	100	100	100	37.5	100	90.909	-	100
chr17:45886210_G_A	OSBPL7	114881	17	45886210	45886210	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45886669_T_G	OSBPL7	114881	17	45886669	45886669	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	rs75148878	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45887951_G_T	OSBPL7	114881	17	45887951	45887951	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	rs2074189	-	0.44	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	31.818	-	80	21.212	100	61.29	84.615	-	100	-	-	100	100	50	46.667	-	-	-	100	100	72.414	-	54.545	100	100	-	39.286	100	100	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	100	29.412	-	100	-	100
chr17:45890707_C_T	OSBPL7	114881	17	45890707	45890707	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	rs2301690	K554K	0.19	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145798	-	100	-	100	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	100	31.25	56	-	-	51.22	-	-	100	100	33.333	80	-	-	-	28.125	100	59.574	-	-	33.333	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	35.897	100	42.857	-	81.579	-	100
chr17:45890898_A_G	OSBPL7	114881	17	45890898	45890898	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	rs55928544	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	26.667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	96.154	100	46.667	33.333	-	43.75	-	-	59.259	100	-	-	-	-	-	100	100	84.615	-	-	-	100	-	73.684	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	100	29.63	100	-	-	100	-	100
chr17:45891016_C_T	OSBPL7	114881	17	45891016	45891016	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	-	E512E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45892545_T_C	OSBPL7	114881	17	45892545	45892545	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	rs55998645	-	0.2	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	100	46.667	36.364	-	-	55.556	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	21.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	83.333	-	100
chr17:45893904_C_T	OSBPL7	114881	17	45893904	45893904	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	-	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45895692_G_A	OSBPL7	114881	17	45895692	45895692	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	rs35767160	R181W	0.002	0.004	0	Missense	0.997	Type 1	NM_145798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-
chr17:45897502_G_A	OSBPL7	114881	17	45897502	45897502	17q21	NM_145798.2	NP_665741.1	rs61622029	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45905850_C_T	MRPL10	124995	17	45905850	45905850	17q21.32	NM_145255.3	NP_683685.1	rs4793671	-	0.98	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	46.341	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100
chr17:45905874_G_T	MRPL10	124995	17	45905874	45905874	17q21.32	NM_145255.3	NP_683685.1	rs147331240	P72Q	0	0.00019	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_145255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45911817_C_A	LRRC46	90506	17	45911817	45911817	17q21.32	NM_033413.3	NP_219481.1	-	T48N	0	0	0.09	Missense	0.889	Type 2	NM_033413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45912696_C_T	LRRC46	90506	17	45912696	45912696	17q21.32	NM_033413.3	NP_219481.1	rs17701113	-	0.19	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	42.308	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	100	-	42.424	-	-	30.435	-	-	100	100	44.444	38.889	-	-	-	23.077	100	66.667	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.571	100	30.612	100	35.294	-	-	-	100
chr17:45913130_C_T	LRRC46	90506	17	45913130	45913130	17q21.32	NM_033413.3	NP_219481.1	-	T124I	0	0	0.01	Missense	0.053	Type 2	NM_033413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45913653_C_T	LRRC46	90506	17	45913653	45913653	17q21.32	NM_033413.3	NP_219481.1	rs11654648	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.824	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	36.842	69.565	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45913839_G_A	LRRC46	90506	17	45913839	45913839	17q21.32	NM_033413.3	NP_219481.1	rs144936742	R198Q	0	0.00019	0.12	Missense	0.119	Type 1	NM_033413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45913847_C_A	LRRC46	90506	17	45913847	45913847	17q21.32	NM_033413.3	NP_219481.1	rs16948662	-	0.07	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.544	-	-	-	49.77	-	-	-	100	-	37.333	-	51.064	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	100	-	-	-	42.857	-	100	97.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	44.444	-	-	65.714	-	-	100	-	-	-
chr17:45914250_A_G	LRRC46	90506	17	45914250	45914250	17q21.32	NM_033413.3	NP_219481.1	-	M244V	0	0	0.06	Missense	0.01	Type 2	NM_033413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45914357_T_C	LRRC46	90506	17	45914357	45914357	17q21.32	NM_033413.3	NP_219481.1	rs140455780	S279S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45914403_G_A	LRRC46	90506	17	45914403	45914403	17q21.32	NM_033413.3	NP_219481.1	rs145648581	A295T	0.01	0.009	0.23	Missense	0	Type 1	NM_033413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-
chr17:45915395_T_C	SCRN2	90507	17	45915395	45915395	17q21.32	NM_138355.3	NP_001138495.1	rs6503875	-	0.12	0.15	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	100	-	31.481	-	-	21.212	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.686	100	-	-	-	32.143	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	27.273	-	-	52.381	-	-	100	-	-	-
chr17:45915657_C_T	SCRN2	90507	17	45915657	45915657	17q21.32	NM_138355.3	NP_001138495.1	rs147761976	L366L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45915766_T_C	SCRN2	90507	17	45915766	45915766	17q21.32	NM_138355.3	NP_001138495.1	rs34480825	Q330R	0.03	0.022	0.34	Missense	0.009	Type 1	NM_001145023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25
chr17:45915788_T_C	SCRN2	90507	17	45915788	45915788	17q21.32	NM_138355.3	NP_001138495.1	rs7350974	M323V	0.98	0.986	0.29	Missense	0.203	Type 1	NM_001145023	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:45915900_G_A	SCRN2	90507	17	45915900	45915900	17q21.32	NM_138355.3	NP_001138495.1	-	S312F	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001145023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45916018_C_G	SCRN2	90507	17	45916018	45916018	17q21.32	NM_138355.3	NP_001138495.1	rs35901087	E273Q	0.03	0.027	0.41	Missense	0.101	Type 1	NM_001145023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45916303_C_T	SCRN2	90507	17	45916303	45916303	17q21.32	NM_138355.3	NP_001138495.1	-	R209Q	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_001145023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45916321_G_A	SCRN2	90507	17	45916321	45916321	17q21.32	NM_138355.3	NP_001138495.1	-	A203V	0	0	0.17	Missense	0.292	Type 2	NM_001145023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45917605_T_C	SCRN2	90507	17	45917605	45917605	17q21.32	NM_138355.3	NP_001138495.1	rs17856536	K103R	0.01	0.028	1	Missense	0.008	Type 1	NM_001145023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.174	-	-	-	-	-	-	29.73	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45917703_C_T	SCRN2	90507	17	45917703	45917703	17q21.32	NM_138355.3	NP_001138495.1	rs11652952	T70T	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45925210_C_T	SP6	80320	17	45925210	45925210	17q21.32	NM_001258248.1	NP_001245177.1	-	A196T	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_001258248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45925305_G_A	SP6	80320	17	45925305	45925305	17q21.32	NM_001258248.1	NP_001245177.1	-	P164L	0	0	0.08	Missense	0.164	Type 2	NM_001258248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45925392_G_A	SP6	80320	17	45925392	45925392	17q21.32	NM_001258248.1	NP_001245177.1	-	T135I	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_001258248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45925402_G_A	SP6	80320	17	45925402	45925402	17q21.32	NM_001258248.1	NP_001245177.1	-	L132F	0	0	0.15	Missense	0.912	Type 2	NM_001258248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45992712_G_A	SP2	6668	17	45992712	45992712	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	-	V14V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45994044_C_T	SP2	6668	17	45994044	45994044	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	rs2228253	L203L	0.57	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003110	71.795	-	97.222	-	44.068	-	100	-	-	100	50	-	61.111	-	40	34.146	20.588	-	-	54.545	100	41.379	-	100	44	73.529	-	38.889	100	100	-	58.333	-	-	69.231	100	32.727	100	100	-	-	100	56.522	-	-	100	55.932	-	-	-	53.333	71.429	-	70.588	-	52.632	-	75	-	52.381
chr17:45994094_T_C	SP2	6668	17	45994094	45994094	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	rs2228251	L219L	0.57	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003110	57.143	-	100	-	48.571	-	100	-	-	100	40.625	-	50	-	54.545	36.17	50	-	-	31.818	100	30	-	100	52.632	66.667	-	26.923	100	100	-	52.941	-	-	71.429	100	34.884	100	100	-	-	100	65.789	-	-	100	62.791	-	-	-	55.556	60	-	70.588	-	50	-	90	-	69.231
chr17:45994100_C_T	SP2	6668	17	45994100	45994100	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	-	N221N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45994154_G_A	SP2	6668	17	45994154	45994154	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	rs2229358	P239P	0.51	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003110	33.333	-	100	-	52.174	-	100	-	-	100	53.846	-	37.5	-	38.095	34.615	50	-	-	65	100	50	-	100	41.176	81.25	-	27.778	100	100	-	64	-	-	73.684	100	36.364	100	100	-	-	100	47.826	-	-	100	65.625	-	-	-	38.462	-	-	75	-	41.667	-	78.571	-	52.632
chr17:45994198_C_T	SP2	6668	17	45994198	45994198	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	-	A254V	0	0	0.55	Missense	0	Type 2	NM_003110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45994259_G_A	SP2	6668	17	45994259	45994259	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	-	A274A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:45994524_T_C	SP2	6668	17	45994524	45994524	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	rs56947799	-	0.05	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55
chr17:46000348_C_T	SP2	6668	17	46000348	46000348	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	rs146862346	S360S	0.002	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46000406_T_C	SP2	6668	17	46000406	46000406	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	rs62067380	S380P	0.1	0.107	0.22	Missense	0.135	Type 1	NM_003110	-	-	-	-	51.429	-	-	-	100	-	36.145	-	45.714	97.826	-	62.121	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-	21.739	100	-	-	-	36.842	35.135	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	62.5	100	35.556	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:46002305_C_T	SP2	6668	17	46002305	46002305	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	-	Q465X	0	0	0.51	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46002394_C_A	SP2	6668	17	46002394	46002394	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	rs3190376	T494T	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:46002454_G_A	SP2	6668	17	46002454	46002454	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	rs141135915	E514E	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46002744_G_T	SP2	6668	17	46002744	46002744	17q21.32	NM_003110.5	NP_003101.3	rs1130932	V526V	0.51	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003110	58.065	-	100	-	-	-	100	-	-	100	52.688	-	57.143	-	46.512	16.923	29.63	-	-	54.762	100	29.412	30	100	41.304	68.571	-	25	100	100	-	36.735	-	-	70.833	100	30.882	100	100	-	-	100	39.024	-	-	100	62.963	-	-	-	45.455	-	-	54.167	-	56.522	-	77.778	-	54.167
chr17:46020698_C_T	PNPO	55163	17	46020698	46020698	17q21.32	NM_018129.3	NP_060599.1	rs11079804	S55S	0.15	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018129	32.5	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	93.75	-	-	44.444	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	57.895	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:46022057_C_T	PNPO	55163	17	46022057	46022057	17q21.32	NM_018129.3	NP_060599.1	-	F113F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46022065_G_A	PNPO	55163	17	46022065	46022065	17q21.32	NM_018129.3	NP_060599.1	rs17679445	R116Q	0.03	0.053	0.1	Missense	0.953	Type 1	NM_018129	70.588	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46023694_G_A	PNPO	55163	17	46023694	46023694	17q21.32	NM_018129.3	NP_060599.1	rs4378657	L184L	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018129	48.148	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	60.938	-	-	20.134	-	-	-	-	-	-	-	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	48	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46023954_A_G	PNPO	55163	17	46023954	46023954	17q21.32	NM_018129.3	NP_060599.1	rs79515268	-	0.04	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	52.239	-	-	31.126	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46024139_T_C	PNPO	55163	17	46024139	46024139	17q21.32	NM_018129.3	NP_060599.1	rs142461702	L259L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46051357_C_T	CDK5RAP3	80279	17	46051357	46051357	17q21.32	NM_176096.2	NP_788276.1	rs11545890	T82M	0	0.00021	0	Missense	0.735	Type 1	NM_176096	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46051390_G_A	CDK5RAP3	80279	17	46051390	46051390	17q21.32	NM_176096.2	NP_788276.1	-	R93Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_176096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46052883_G_A	CDK5RAP3	80279	17	46052883	46052883	17q21.32	NM_176096.2	NP_788276.1	rs61741125	E173K	0.02	0.027	0.41	Missense	0	Type 1	NM_176096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.169	-	-	-	-	-	-	26.582	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46054090_G_A	CDK5RAP3	80279	17	46054090	46054090	17q21.32	NM_176096.2	NP_788276.1	rs140552517	D271N	0.004	0.005	0.05	Missense	0.031	Type 1	NM_176096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46054107_A_C	CDK5RAP3	80279	17	46054107	46054107	17q21.32	NM_176096.2	NP_788276.1	rs61749926	A276A	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr17:46057984_C_T	CDK5RAP3	80279	17	46057984	46057984	17q21.32	NM_176096.2	NP_788276.1	rs186754024	A368V	0.001	0.00029	1	Missense	0.003	Type 1	NM_176096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46114572_C_G	MIR152	406943	17	46114572	46114572	17q21.32	-	-	-	-	0	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46114620_C_T	COPZ2	51226	17	46114620	46114620	17q21.32	NM_016429.2	NP_057513.1	rs12940701	-	0.25	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.462	100	-	-	53.659	100	-	-	100	-	40.741	97.222	-	23.684	-	-	-	-	50	66.667	100	-	100	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	31.579	-	-	-	-	-	97.959	60
chr17:46134783_G_A	NFE2L1	4779	17	46134783	46134783	17q21.3	NM_003204.2	NP_003195.1	-	L297L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46134798_C_T	NFE2L1	4779	17	46134798	46134798	17q21.3	NM_003204.2	NP_003195.1	rs2229368	T302T	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003204	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46134834_G_A	NFE2L1	4779	17	46134834	46134834	17q21.3	NM_003204.2	NP_003195.1	-	W314X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46135674_A_G	NFE2L1	4779	17	46135674	46135674	17q21.3	NM_003204.2	NP_003195.1	rs117756696	T330T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46136133_G_C	NFE2L1	4779	17	46136133	46136133	17q21.3	NM_003204.2	NP_003195.1	rs2229369	S483S	0.1	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003204	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.017	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	22.34	47.619	-	-	-	54.615	-	-	100	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	37.037	100	-	-	-
chr17:46136751_G_C	NFE2L1	4779	17	46136751	46136751	17q21.3	NM_003204.2	NP_003195.1	rs2229370	L689L	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46136952_C_T	NFE2L1	4779	17	46136952	46136952	17q21.3	NM_003204.2	NP_003195.1	rs143499120	A756A	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46137021_G_A	NFE2L1	4779	17	46137021	46137021	17q21.3	NM_003204.2	NP_003195.1	rs11654627	-	0.02	0.023	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46153580_A_G	CBX1	10951	17	46153580	46153580	17q21.32	NM_006807.4	NP_001120700.1	rs11658242	-	0.13	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80.822	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	53.425	-	-	30.065	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	65.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.165	-	54.762	-	52.113	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46154202_A_G	CBX1	10951	17	46154202	46154202	17q21.32	NM_006807.4	NP_001120700.1	rs7217496	-	0.27	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	45.614	-	50	-	-	-	-	-	59.459	-	-	34.043	-	100	53.488	-	-	-	-	61.538	48	-	-	71.429	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	30.435	42.857	-	-	-	60.714	-	-	100	25.641	-	100	-	40	77.778	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:46196385_C_T	SNX11	29916	17	46196385	46196385	17q21.32	NM_013323.2	NP_037455.2	-	L126L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46198876_G_C	SNX11	29916	17	46198876	46198876	17q21.32	NM_013323.2	NP_037455.2	rs3744346	-	0.73	0.711	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	21.739	100	100	-	56.25	100	50	100	100	100	80	100	45	100	100	74.51	100	-	43.333	100	100	100	100	57.895	65.517	100	100	29.73	100	100	100	35	100	100	100	100	100	80	55	100	100	100	42.857	100	100	-	67.5	100	-	100	63.636	-	100	100	100	-	-	83.333	100	100
chr17:46247965_T_A	SKAP1	8631	17	46247965	46247965	17q21.32	NM_003726.3	NP_003717.3	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46257396_C_T	SKAP1	8631	17	46257396	46257396	17q21.32	NM_003726.3	NP_003717.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46262171_C_T	SKAP1	8631	17	46262171	46262171	17q21.32	NM_003726.3	NP_003717.3	rs2278868	G161S	0.59	0.532	1	Missense	0	Type 1	NM_001075099	38.095	100	100	100	-	100	-	100	100	100	85	98.529	41.748	100	100	65.984	100	-	47.17	100	66.901	100	100	45.333	58.333	24.837	100	29.464	100	46.154	100	-	100	100	100	-	100	77.215	-	100	100	100	-	44.828	100	-	67.816	100	-	100	43.82	25.641	100	100	100	45.455	-	-	100	100
chr17:46266849_G_A	SKAP1	8631	17	46266849	46266849	17q21.32	NM_003726.3	NP_003717.3	rs66753385	I98I	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001075099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.541	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	60	-	-	54.639	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46423374_G_A	SKAP1	8631	17	46423374	46423374	17q21.32	NM_003726.3	NP_003717.3	rs142925001	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46441132_G_A	SKAP1	8631	17	46441132	46441132	17q21.32	NM_003726.3	NP_003717.3	rs77455117	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46474118_G_T	SKAP1	8631	17	46474118	46474118	17q21.32	NM_003726.3	NP_003717.3	rs11079820	R26R	0.09	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001075099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.105	-	-	-	32.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr17:46607021_T_C	HOXB1	3211	17	46607021	46607021	17q21.3	NM_002144.3	NP_002135.2	rs7226137	E265G	0.99	0.984	1	Missense	0	Type 1	NM_002144	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.371	100
chr17:46607052_G_A	HOXB1	3211	17	46607052	46607052	17q21.3	NM_002144.3	NP_002135.2	-	R255X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_002144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46607110_C_A	HOXB1	3211	17	46607110	46607110	17q21.3	NM_002144.3	NP_002135.2	-	E235D	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_002144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46607817_C_T	HOXB1	3211	17	46607817	46607817	17q21.3	NM_002144.3	NP_002135.2	rs7207109	A150A	0.13	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002144	36.667	-	-	-	-	100	-	100	100	-	43.636	-	53.659	34.483	-	68	-	-	47.541	-	-	-	-	-	65.517	23.438	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	34.247	-	-	-	-	-	47.945	45.161	-	-	-	19.444	-	-
chr17:46607843_G_A	HOXB1	3211	17	46607843	46607843	17q21.3	NM_002144.3	NP_002135.2	-	P142S	0	0	0.42	Missense	0.996	Type 2	NM_002144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46607958_T_A	HOXB1	3211	17	46607958	46607958	17q21.3	NM_002144.3	NP_002135.2	rs12939811	Q103H	0.11	0.149	0.18	Missense	0.97	Type 1	NM_002144	29.167	-	-	-	-	100	-	100	100	-	45.455	-	66.667	36	-	65.789	-	-	42.308	-	-	-	-	-	64.706	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	46.875	-	-	-	-	-	-
chr17:46608030_G_A	HOXB1	3211	17	46608030	46608030	17q21.3	NM_002144.3	NP_002135.2	rs12946855	S79S	0.13	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002144	28.571	-	-	-	-	100	-	100	100	-	53.333	-	-	30.769	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	66.667	31.579	-	-	-	-	-	-
chr17:46608161_C_T	HOXB1	3211	17	46608161	46608161	17q21.3	NM_002144.3	NP_002135.2	-	A36T	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_002144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46608202_*_+GGGCGCTGT	HOXB1	3211	17	46608202	46608202	17q21.3	NM_002144.3	NP_002135.2	-	Y22delinsYSAH	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002144	20.833	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	60	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46608203_A_G	HOXB1	3211	17	46608203	46608203	17q21.3	NM_002144.3	NP_002135.2	rs12950537	Y22H	0	0.005	0	Missense	0.006	Type 1	NM_002144	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46620464_C_T	HOXB2	3212	17	46620464	46620464	17q21.32	NM_002145.3	NP_002136.1	-	S346N	0	0	0.14	Missense	0.98	Type 2	NM_002145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46620490_G_T	HOXB2	3212	17	46620490	46620490	17q21.32	NM_002145.3	NP_002136.1	-	S337S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46620619_G_A	HOXB2	3212	17	46620619	46620619	17q21.32	NM_002145.3	NP_002136.1	rs35384218	V294V	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46620688_G_C	HOXB2	3212	17	46620688	46620688	17q21.32	NM_002145.3	NP_002136.1	rs34801978	G271G	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46628179_G_C	HOXB3	3213	17	46628179	46628179	17q21.3	NM_002146.4	NP_002137.4	rs35517955	S271S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46628558_*_+G	HOXB3	3213	17	46628558	46628558	17q21.3	NM_002146.4	NP_002137.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:46628613_T_C	HOXB3	3213	17	46628613	46628613	17q21.3	NM_002146.4	NP_002137.4	rs191122217	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46629593_G_T	HOXB3	3213	17	46629593	46629593	17q21.3	NM_002146.4	NP_002137.4	rs2229304	P82T	0.66	0.612	-1	Missense	0.011	Type 1	NM_002146	83.333	100	100	-	100	-	100	-	-	-	47.059	92.308	40	77.273	91.667	-	100	-	50	-	69.231	100	-	100	-	73.333	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	47.059	100	-	100	83.333	100	-
chr17:46629788_C_A	HOXB3	3213	17	46629788	46629788	17q21.3	NM_002146.4	NP_002137.4	-	G17C	0	0	-1	Missense	0.995	Type 2	NM_002146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46655364_G_A	HOXB4	3214	17	46655364	46655364	17q21.32	NM_024015.4	NP_076920.1	-	P106P	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46669558_C_T	HOXB5	3215	17	46669558	46669558	17q21.3	NM_002147.3	NP_002138.1	rs181517486	-	0.03	0.045	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46669730_G_T	HOXB5	3215	17	46669730	46669730	17q21.3	NM_002147.3	NP_002138.1	rs36049616	R217R	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.893	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.652
chr17:46670520_T_C	HOXB5	3215	17	46670520	46670520	17q21.3	NM_002147.3	NP_002138.1	rs7406798	Q175Q	0.94	0.937	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002147	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.825	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:46670600_G_A	HOXB5	3215	17	46670600	46670600	17q21.3	NM_002147.3	NP_002138.1	-	L149L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46675240_G_T	HOXB6	3216	17	46675240	46675240	17q21.3	NM_018952.4	NP_061825.2	rs34438598	S91S	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:46675426_C_T	HOXB6	3216	17	46675426	46675426	17q21.3	NM_018952.4	NP_061825.2	rs33990581	S29S	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46675465_G_A	HOXB6	3216	17	46675465	46675465	17q21.3	NM_018952.4	NP_061825.2	-	S16S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-
chr17:46688048_T_C	HOXB7	3217	17	46688048	46688048	17q21.3	NM_004502.3	NP_004493.3	rs35657716	Y78C	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46688112_C_A	HOXB7	3217	17	46688112	46688112	17q21.3	NM_004502.3	NP_004493.3	-	G57C	0	0	0.01	Missense	0.194	Type 2	NM_004502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46688137_G_C	HOXB7	3217	17	46688137	46688137	17q21.3	NM_004502.3	NP_004493.3	rs35272692	G48G	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46688256_T_C	HOXB7	3217	17	46688256	46688256	17q21.3	NM_004502.3	NP_004493.3	rs7406910	T9A	0.85	0.884	1	Missense	0	Type 1	NM_004502	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.798	100	100	100	70	100	100	100	31.343	78.082	100	42.857	100	50	100	100	98.462	100	66.667	45.455	61.667	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	47.887	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	48.696	100	64.583	100	100	100	100
chr17:46688284_T_G	HOXB7	3217	17	46688284	46688284	17q21.3	NM_004502.3	NP_004493.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46690634_T_A	HOXB8	3218	17	46690634	46690634	17q21.3	NM_024016.3	NP_076921.1	-	E221V	0	0	0.02	Missense	0.157	Type 2	NM_024016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-	-	-	-	-	-
chr17:46690777_A_G	HOXB8	3218	17	46690777	46690777	17q21.3	NM_024016.3	NP_076921.1	rs45441492	R173R	0.06	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024016	32.673	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45	-	-	63.38	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.462	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	34.228	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	39.759
chr17:46690885_A_C	HOXB8	3218	17	46690885	46690885	17q21.3	NM_024016.3	NP_076921.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46691810_T_C	HOXB8	3218	17	46691810	46691810	17q21.3	NM_024016.3	NP_076921.1	-	Y86C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_024016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46709834_C_A	MIR196A1	406972	17	46709834	46709834	17q21.32	-	-	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46709835_A_G	MIR196A1	406972	17	46709835	46709835	17q21.32	-	-	rs718079	-	0.55	0.577	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	-	95	-	-	100	35.484	100	35.714	58.333	100	-	100	100	34.615	100	100	100	-	40	27.778	60.87	100	35.714	-	100	100	34.483	100	100	100	100	29.787	66.667	52.632	44.444	-	100	40.909	-	100	100	100	100	100	100	100	-	41.071	100	100	-	100	-	100	100
chr17:46799775_T_G	PRAC1	84366	17	46799775	46799775	17q21	NM_032391.2	NP_115767.1	rs117391237	-	0.01	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46804124_G_T	HOXB13	10481	17	46804124	46804124	17q21.2	NM_006361.5	NP_006352.2	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46805443_A_G	HOXB13	10481	17	46805443	46805443	17q21.2	NM_006361.5	NP_006352.2	rs9900627	S171S	0.12	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006361	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	50	47.059	-	-	48.387	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46805590_G_A	HOXB13	10481	17	46805590	46805590	17q21.2	NM_006361.5	NP_006352.2	rs8556	S122S	0.14	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	72.973	-	-	66.667	77.5	32	-	-	-	41.935	-	-	-	-	57.143	55.556	-	-	-	-	-	-	-	58.333	69.231	62.5	36.17	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	83.333	-	-
chr17:46846511_T_G	TTLL6	284076	17	46846511	46846511	17q21.32	NM_173623.3	NP_775894.2	-	N532T	0	0	0.19	Missense	0.212	Type 2	NM_173623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46847364_C_A	TTLL6	284076	17	46847364	46847364	17q21.32	NM_173623.3	NP_775894.2	rs2032844	E405D	0.25	0.251	0	Missense	0.956	Type 1	NM_173623	-	-	100	100	49.573	-	78.571	-	-	-	39.744	96.939	-	-	-	-	37.778	-	-	-	71.951	27.869	-	100	50	100	100	-	100	-	-	-	100	100	24.286	-	-	80.769	-	100	53.333	62.637	-	-	-	100	49.02	-	-	-	100	100	-	43.689	-	-	-	-	-	46.479
chr17:46862395_C_T	TTLL6	284076	17	46862395	46862395	17q21.32	NM_173623.3	NP_775894.2	rs147099310	D337N	0	0.00009	0	Missense	0.334	Type 1	NM_173623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46863719_A_G	TTLL6	284076	17	46863719	46863719	17q21.32	NM_173623.3	NP_775894.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46865158_C_T	TTLL6	284076	17	46865158	46865158	17q21.32	NM_173623.3	NP_775894.2	rs147242441	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46865159_G_A	TTLL6	284076	17	46865159	46865159	17q21.32	NM_173623.3	NP_775894.2	rs117729065	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46925501_G_C	CALCOCO2	10241	17	46925501	46925501	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	-	A14P	0	0	0.01	Missense	0.957	Type 2	NM_001261395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46925781_A_G	CALCOCO2	10241	17	46925781	46925781	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	-	P55P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001261395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46925859_G_A	CALCOCO2	10241	17	46925859	46925859	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	rs3744604	-	0.12	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.765	-	-
chr17:46926615_G_A	CALCOCO2	10241	17	46926615	46926615	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	rs550510	G68E	0.27	0.108	0.72	Missense	0.01	Type 1	NM_001261395	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	35.294	50	-	-	-	100	29.412	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46926772_A_G	CALCOCO2	10241	17	46926772	46926772	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	rs551605	-	0.98	0.975	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	63.636	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr17:46928952_G_A	CALCOCO2	10241	17	46928952	46928952	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	rs118148373	E180K	0.004	0.006	0	Missense	0.953	Type 1	NM_001261393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.78	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46929863_T_C	CALCOCO2	10241	17	46929863	46929863	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	rs148237937	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	100	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-
chr17:46929908_T_C	CALCOCO2	10241	17	46929908	46929908	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	rs2303015	V206A	0.12	0.119	0.02	Missense	0.957	Type 1	NM_001261393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr17:46929982_A_G	CALCOCO2	10241	17	46929982	46929982	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	rs17849804	T231A	0.001	0.003	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001261393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46933492_C_T	CALCOCO2	10241	17	46933492	46933492	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	-	N275N	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46937852_G_T	CALCOCO2	10241	17	46937852	46937852	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-
chr17:46939658_C_G	CALCOCO2	10241	17	46939658	46939658	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	rs10278	P347A	0.28	0.314	0.13	Missense	0.252	Type 1	NM_001261393	-	100	100	100	43.333	-	60.87	-	-	-	44.86	97.297	43.103	-	-	-	-	-	-	-	47.222	27.083	-	100	38.462	100	100	-	100	53.333	-	-	100	100	-	100	-	100	40	100	-	52.941	40.741	-	-	100	58.696	-	-	-	100	100	-	46.875	-	50	-	-	-	-
chr17:46940283_T_C	CALCOCO2	10241	17	46940283	46940283	17q21.32	NM_001261393.1	NP_001248320.1	rs34042259	C377C	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:46970836_A_G	ATP5G1	516	17	46970836	46970836	17q21.32	NM_005175.2	NP_001002027.1	rs684682	-	0.98	0.98	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:47007817_G_A	SNF8	11267	17	47007817	47007817	17q21.32	NM_007241.2	NP_009172.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47007963_C_T	SNF8	11267	17	47007963	47007963	17q21.32	NM_007241.2	NP_009172.2	rs2270576	L217L	0.24	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007241	-	100	100	100	48.276	100	42.857	-	-	-	54.483	96.341	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	32.099	61.667	100	44.872	100	100	-	100	47.059	-	-	100	100	36.066	100	-	100	42.308	100	-	65.741	45.07	-	-	100	61.616	-	-	-	100	100	-	39.394	-	42.105	-	-	-	32.787
chr17:47014461_C_A	SNF8	11267	17	47014461	47014461	17q21.32	NM_007241.2	NP_009172.2	-	M90I	0	0	0.2	Missense	0.038	Type 2	NM_007241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47021314_C_T	SNF8	11267	17	47021314	47021314	17q21.32	NM_007241.2	NP_009172.2	rs61745934	T26T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007241	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47022010_G_A	SNF8	11267	17	47022010	47022010	17q21.32	NM_007241.2	NP_009172.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47036042_C_A	GIP	2695	17	47036042	47036042	17q21.3-q22	NM_004123.2	NP_004114.1	rs55936433	-	0.24	0.259	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	-	57.143	100	-	-	-	-	41.176	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	80	77.778	100	55.556	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	50	100	-	55.556	66.667	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	46.154	-	63.636	-	-	-	58.333
chr17:47036043_C_G	GIP	2695	17	47036043	47036043	17q21.3-q22	NM_004123.2	NP_004114.1	rs72833611	-	0.09	0.1	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.824	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47039132_T_C	GIP	2695	17	47039132	47039132	17q21.3-q22	NM_004123.2	NP_004114.1	rs2291725	S103G	0.46	0.401	0.72	Missense	0	Type 1	NM_004123	100	-	-	-	84.615	-	71.429	100	-	100	-	-	80	-	100	23.333	40	100	100	100	-	50	-	-	-	-	-	96.552	-	-	100	-	-	-	55	-	98.413	-	-	-	100	-	64.516	100	-	-	-	100	100	100	-	-	48.837	48.936	100	63.636	100	-	100	42.222
chr17:47041656_G_A	GIP	2695	17	47041656	47041656	17q21.3-q22	NM_004123.2	NP_004114.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47041825_G_T	GIP	2695	17	47041825	47041825	17q21.3-q22	NM_004123.2	NP_004114.1	-	P35H	0	0	0.02	Missense	0.891	Type 2	NM_004123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47076463_A_C	IGF2BP1	10642	17	47076463	47076463	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	rs117838533	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47076551_G_T	IGF2BP1	10642	17	47076551	47076551	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	rs2411760	-	0.74	0.936	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	80	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	87.5	100
chr17:47076557_G_C	IGF2BP1	10642	17	47076557	47076557	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	rs1948513	-	0.15	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	-	91.667	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	-	93.75	100	-	100	-	94.737	-	-
chr17:47103860_A_G	IGF2BP1	10642	17	47103860	47103860	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	rs141422475	T106T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-
chr17:47115737_C_T	IGF2BP1	10642	17	47115737	47115737	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	-	P203P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47117272_T_C	IGF2BP1	10642	17	47117272	47117272	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47118839_C_T	IGF2BP1	10642	17	47118839	47118839	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	rs139646507	T167T	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47119731_G_A	IGF2BP1	10642	17	47119731	47119731	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	-	A218T	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001160423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47120776_T_C	IGF2BP1	10642	17	47120776	47120776	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	rs2289636	-	0.48	0.588	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	35.065	98.462	100	-	-	-	44.156	100	-	56.962	-	64.423	53.333	-	-	-	58.462	56.452	37.143	45.902	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	31.373	100	34.568	100	50	100	57.143	34.091	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	53.75	50.769	-	36	-	-	-	62.222
chr17:47121491_*_-G	IGF2BP1	10642	17	47121491	47121491	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47121505_C_T	IGF2BP1	10642	17	47121505	47121505	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47123423_T_C	IGF2BP1	10642	17	47123423	47123423	17q21.32	NM_006546.3	NP_006537.3	rs4643373	-	0.2	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	44.118	100	59.459	-	-	-	49	90	-	55.696	-	65.138	51.163	-	-	-	57.377	34.524	-	48.98	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	13.559	-	-	100	52.174	40	58.333	-	98.551	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	44.186	-	-	-	-	-	66.667
chr17:47210429_A_G	B4GALNT2	124872	17	47210429	47210429	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs7207842	E14E	0.71	0.8	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153446	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.762	100	100	63.83	100	100	100	100	100	100	74.074	100	100	48.485	43.75	100	100	50	100	-	100	52.381	100	100	100	100	100	24	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	42.857	100	100	100	100
chr17:47210447_G_A	B4GALNT2	124872	17	47210447	47210447	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	-	R20R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47210469_G_A	B4GALNT2	124872	17	47210469	47210469	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs117575112	E28K	0.05	0.044	-1	Missense	0.015	Type 1	NM_153446	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	38.462	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-
chr17:47210506_C_A	B4GALNT2	124872	17	47210506	47210506	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs7207403	A40D	0.43	0.556	-1	Missense	0	Type 1	NM_153446	-	100	100	-	38.462	100	-	100	-	-	-	100	-	82.353	-	-	100	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	66.667	50	100	-	-	-	100	-
chr17:47218741_G_A	B4GALNT2	124872	17	47218741	47218741	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs141409265	P49P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159387	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47219367_C_A	B4GALNT2	124872	17	47219367	47219367	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47219542_G_A	B4GALNT2	124872	17	47219542	47219542	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs12453819	-	0.37	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	-	-	56.061	100	52.941	-	100	-	98.413	97.674	60	39.024	-	66.292	55.556	100	-	-	60	37.255	25.926	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	30.189	-	60	100	-	-	-	59.091	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47230176_G_A	B4GALNT2	124872	17	47230176	47230176	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs34942161	R123H	0.003	0.008	0.12	Missense	0.975	Type 1	NM_001159387	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47233924_C_A	B4GALNT2	124872	17	47233924	47233924	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs147824605	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47241604_T_C	B4GALNT2	124872	17	47241604	47241604	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs8074457	N307N	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159387	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:47241642_G_A	B4GALNT2	124872	17	47241642	47241642	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs72835417	-	0.06	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	100	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47243622_G_T	B4GALNT2	124872	17	47243622	47243622	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs16970025	-	0.26	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.085	-	100	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	-	57.143	60	40	48.276	62.069	-	100	100	-	44.444	61.111	-	-	-	-	-	-	52.381	100	-	31.818	52.941	66.667	100	100	36	-	-	-	34.091	38.462	-	47.059	100	-	100	-	-	-
chr17:47246163_T_C	B4GALNT2	124872	17	47246163	47246163	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs7224888	C406R	0.12	0.13	0	Missense	1	Type 1	NM_001159387	20.213	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47246917_G_A	B4GALNT2	124872	17	47246917	47246917	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	-	V450M	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001159387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47246956_C_T	B4GALNT2	124872	17	47246956	47246956	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs61743617	R463W	0.01	0.011	0.01	Missense	0.99	Type 1	NM_001159387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	51.515	26.415	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47246979_A_G	B4GALNT2	124872	17	47246979	47246979	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	rs16946912	E470E	0.11	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159387	35.714	-	-	-	-	100	97.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47247032_G_A	B4GALNT2	124872	17	47247032	47247032	17q21.32	NM_001159387.1	NP_703147.2	-	R488Q	0	0.00009	0.52	Missense	0	Type 1	NM_001159387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.283	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47284248_C_T	GNGT2	2793	17	47284248	47284248	17q21	NM_031498.2	NP_001185685.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47284683_C_T	GNGT2	2793	17	47284683	47284683	17q21	NM_031498.2	NP_001185685.1	rs2293215	-	0.28	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.667	-	-	100	100	-	100	96.875	-	34.615	60	62.5	-	-	52.381	21.739	-	-	-	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	52.174	100	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47284735_T_C	GNGT2	2793	17	47284735	47284735	17q21	NM_031498.2	NP_001185685.1	rs35638197	Q17R	0.03	0.038	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001198754	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.667	94.872	-	-	-	57.778	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	30	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47293906_G_A	ABI3	51225	17	47293906	47293906	17q21.3	NM_001135186.1	NP_057512.1	rs2233369	R44Q	0.08	0.044	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_001135186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47294036_A_G	ABI3	51225	17	47294036	47294036	17q21.3	NM_001135186.1	NP_057512.1	rs35031462	E87E	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47295162_A_G	ABI3	51225	17	47295162	47295162	17q21.3	NM_001135186.1	NP_057512.1	rs142527437	Q110R	0	0.001	0.04	Missense	0.956	Type 1	NM_001135186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47297297_T_C	ABI3	51225	17	47297297	47297297	17q21.3	NM_001135186.1	NP_057512.1	rs616338	F203S	1	0.993	0.41	Missense	0.3	Type 1	NM_001135186	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-
chr17:47299919_A_G	ABI3	51225	17	47299919	47299919	17q21.3	NM_001135186.1	NP_057512.1	rs150100821	T309A	0.003	0.002	1	Missense	0.152	Type 1	NM_001135186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-
chr17:47300081_C_G	ABI3	51225	17	47300081	47300081	17q21.3	NM_001135186.1	NP_057512.1	rs2233374	-	0.01	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47376093_T_C	ZNF652	22834	17	47376093	47376093	17q21.32	NM_014897.2	NP_001138837.1	rs143053089	P501P	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47388785_G_C	ZNF652	22834	17	47388785	47388785	17q21.32	NM_014897.2	NP_001138837.1	-	L400V	0	0	0	Missense	0.039	Type 2	NM_001145365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47389405_C_A	ZNF652	22834	17	47389405	47389405	17q21.32	NM_014897.2	NP_001138837.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001145365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47390014_G_C	ZNF652	22834	17	47390014	47390014	17q21.32	NM_014897.2	NP_001138837.1	rs2072153	-	0.32	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	-	100	-	46.154	-	-	-	100	-	40	-	-	30.435	42.105	45.07	50	-	54.839	100	-	58.333	-	-	53.846	71.429	100	100	-	-	100	47.222	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47390148_G_A	ZNF652	22834	17	47390148	47390148	17q21.32	NM_014897.2	NP_001138837.1	-	I320I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47486579_A_G	PHB	5245	17	47486579	47486579	17q21	NM_002634.2	NP_002625.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47486684_T_C	PHB	5245	17	47486684	47486684	17q21	NM_002634.2	NP_002625.1	rs2277637	-	0.16	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47579417_C_T	NGFR	4804	17	47579417	47579417	17q21-q22	NM_002507.3	NP_002498.1	rs4794056	-	0.13	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	34.545	-	-	100	-	-	34.043	100	-	60	50	24	-	-	-	-	-	-	100	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	76.471	35.294	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-
chr17:47583673_C_G	NGFR	4804	17	47583673	47583673	17q21-q22	NM_002507.3	NP_002498.1	-	S74C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162
chr17:47583779_C_T	NGFR	4804	17	47583779	47583779	17q21-q22	NM_002507.3	NP_002498.1	-	C109C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47587819_C_T	NGFR	4804	17	47587819	47587819	17q21-q22	NM_002507.3	NP_002498.1	rs2072446	S205L	0.06	0.04	0.18	Missense	0.761	Type 1	NM_002507	81.481	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47588000_C_T	NGFR	4804	17	47588000	47588000	17q21-q22	NM_002507.3	NP_002498.1	rs11466155	G265G	0.2	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002507	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	100	100	65.169	42.857	-	41.509	42.424	23.926	100	-	-	58.333	41.176	47.475	100	100	32.927	100	65.625	28.049	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	51.163	-	45.977	57.778	100	-	100	45.161	-	100	-	100
chr17:47589365_C_T	NGFR	4804	17	47589365	47589365	17q21-q22	NM_002507.3	NP_002498.1	-	S311S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47656073_C_T	NXPH3	11248	17	47656073	47656073	17q21.33	NM_007225.2	NP_009156.2	-	S57F	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_007225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47656206_C_T	NXPH3	11248	17	47656206	47656206	17q21.33	NM_007225.2	NP_009156.2	-	G101G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47696588_*_-A	SPOP	8405	17	47696588	47696588	17q21.33	NM_001007229.1	NP_001007228.1	rs2066747	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47700121_C_T	SPOP	8405	17	47700121	47700121	17q21.33	NM_001007229.1	NP_001007228.1	-	V18I	0	0	0.57	Missense	0.004	Type 2	NM_001007228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47778793_C_T	SLC35B1	10237	17	47778793	47778793	17q21.33	NM_005827.2	NP_005818.2	rs8186	-	0.1	0.073	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.176	-	-	-	-
chr17:47783663_C_T	SLC35B1	10237	17	47783663	47783663	17q21.33	NM_005827.2	NP_005818.2	rs1135034	R81H	0.05	0.085	0.21	Missense	0.002	Type 1	NM_005827	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47783685_A_C	SLC35B1	10237	17	47783685	47783685	17q21.33	NM_005827.2	NP_005818.2	-	F74V	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_005827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47788755_G_A	FAM117A	81558	17	47788755	47788755	17q21.33	NM_030802.3	NP_110429.1	rs34759387	P408P	0.07	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-
chr17:47793703_A_C	FAM117A	81558	17	47793703	47793703	17q21.33	NM_030802.3	NP_110429.1	rs151068437	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47795035_G_A	FAM117A	81558	17	47795035	47795035	17q21.33	NM_030802.3	NP_110429.1	rs35495960	P250P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47841533_G_A	FAM117A	81558	17	47841533	47841533	17q21.33	NM_030802.3	NP_110429.1	rs77344569	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47875861_G_A	KAT7	11143	17	47875861	47875861	17q21.32	NM_001199156.1	NP_001186086.1	-	R174H	0	0	0.14	Missense	0.998	Type 2	NM_001199155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47888852_A_G	KAT7	11143	17	47888852	47888852	17q21.32	NM_001199156.1	NP_001186086.1	rs4462645	R87R	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199158	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:47895164_T_C	KAT7	11143	17	47895164	47895164	17q21.32	NM_001199156.1	NP_001186086.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47899147_*_-T	KAT7	11143	17	47899147	47899147	17q21.32	NM_001199156.1	NP_001186086.1	-	S292fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001199158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47903381_C_T	KAT7	11143	17	47903381	47903381	17q21.32	NM_001199156.1	NP_001186086.1	rs61749929	V331V	0.19	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	40.909	-	59.155	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	53.226	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47904135_G_C	KAT7	11143	17	47904135	47904135	17q21.32	NM_001199156.1	NP_001186086.1	-	G401R	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001199158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:47918957_*_-GAG	TAC4	255061	17	47918957	47918959	17q21.33	NM_001077504.1	NP_001070974.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48046963_A_G	DLX4	1748	17	48046963	48046963	17q21.33	NM_138281.2	NP_001925.2	rs61749026	N44S	0.04	0.05	0.84	Missense	0	Type 1	NM_138281	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48050624_C_G	DLX4	1748	17	48050624	48050624	17q21.33	NM_138281.2	NP_001925.2	rs139118373	T85T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001934	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48051321_C_T	DLX4	1748	17	48051321	48051321	17q21.33	NM_138281.2	NP_001925.2	rs192533761	-	0.004	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48068927_T_A	DLX3	1747	17	48068927	48068927	17q21	NM_005220.2	NP_005211.1	-	H273L	0	0	0.6	Missense	0.995	Type 2	NM_005220	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48069020_C_A	DLX3	1747	17	48069020	48069020	17q21	NM_005220.2	NP_005211.1	-	S242I	0	0	0.02	Missense	0.243	Type 2	NM_005220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48069163_C_T	DLX3	1747	17	48069163	48069163	17q21	NM_005220.2	NP_005211.1	rs11868203	P194P	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48070741_G_A	DLX3	1747	17	48070741	48070741	17q21	NM_005220.2	NP_005211.1	rs2303467	-	0.25	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr17:48070878_C_T	DLX3	1747	17	48070878	48070878	17q21	NM_005220.2	NP_005211.1	rs2303466	T134T	0.25	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005220	59.091	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	37.931	-	41.463	-	-	-	-	50	33.333	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	83.333	-	-	100	-	-	-	100	54.545
chr17:48072225_G_A	DLX3	1747	17	48072225	48072225	17q21	NM_005220.2	NP_005211.1	rs33937843	P46P	0.12	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48072342_G_A	DLX3	1747	17	48072342	48072342	17q21	NM_005220.2	NP_005211.1	-	R7R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48145366_C_A	ITGA3	3675	17	48145366	48145366	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48148682_G_A	ITGA3	3675	17	48148682	48148682	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	rs138622747	T253T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48149386_C_T	ITGA3	3675	17	48149386	48149386	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	rs2269772	F332F	0.21	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002204	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	100	36.842	42.857	40.741	-	-	-	-	-	-	44.444	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48151296_T_C	ITGA3	3675	17	48151296	48151296	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	rs117783166	A391A	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48151353_T_C	ITGA3	3675	17	48151353	48151353	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	rs2285524	L410L	0.27	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002204	46.875	-	-	-	-	100	40.625	-	-	-	-	-	47.727	-	50.725	-	-	-	-	100	100	61.224	30.769	-	-	-	-	-	-	44	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	60.87	-	53.333	-	-	-	-	-	-	48.936	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48151908_T_C	ITGA3	3675	17	48151908	48151908	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	rs4793639	-	0.8	0.884	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.684	100	100	100	100	34.211	100	100	100	100	55.556	36.957	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	72.464	100	100	47.059	100	100	98.507	100	100	-	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:48152880_G_A	ITGA3	3675	17	48152880	48152880	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	-	R509R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48154461_C_T	ITGA3	3675	17	48154461	48154461	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	rs11545792	A682A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48155425_G_A	ITGA3	3675	17	48155425	48155425	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	rs2230392	A719T	0.13	0.065	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_002204	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	27.273	61.905	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	50	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48155475_G_A	ITGA3	3675	17	48155475	48155475	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	-	Q735Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48155560_T_C	ITGA3	3675	17	48155560	48155560	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48156505_C_T	ITGA3	3675	17	48156505	48156505	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	-	Y822Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48157697_C_T	ITGA3	3675	17	48157697	48157697	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	-	N926N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48158685_C_T	ITGA3	3675	17	48158685	48158685	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	rs55893410	D944D	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002204	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48165064_T_C	ITGA3	3675	17	48165064	48165064	17q21.33	NM_005501.2	NP_002195.1	rs12951197	-	0.56	0.665	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.81	100	100	100	100	-	42.857	100	-	100	100	100	66.667	100	50	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	53.333	100	-	-	-	33.333	100	-	100	-	100	-	-	-	60	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr17:48172779_A_C	PDK2	5164	17	48172779	48172779	17q21.33	NM_001199898.1	NP_001186829.1	rs7221362	-	0.82	0.728	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	71.429	85.714	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	55.556	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-
chr17:48172947_C_T	PDK2	5164	17	48172947	48172947	17q21.33	NM_001199898.1	NP_001186829.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48174908_C_T	PDK2	5164	17	48174908	48174908	17q21.33	NM_001199898.1	NP_001186829.1	rs3178055	S16S	0.37	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199899	-	-	-	100	-	100	35.714	-	-	-	-	-	100	60.36	53.731	-	-	-	-	29.032	100	53.465	33.333	-	58	26.207	-	66.667	-	38.298	100	100	-	-	-	100	-	26.923	-	-	33.333	60	46	55	-	-	-	-	-	-	52.239	65.854	-	100	100	-	-	17.742	-	-
chr17:48183222_C_T	PDK2	5164	17	48183222	48183222	17q21.33	NM_001199898.1	NP_001186829.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48187470_G_A	PDK2	5164	17	48187470	48187470	17q21.33	NM_001199898.1	NP_001186829.1	rs60269840	-	0.09	0.145	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	50	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	39.286	-	62.5	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr17:48190222_*_+G	SAMD14	201191	17	48190222	48190222	17q21.33	NM_174920.3	NP_001244288.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	38.889	44.444	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48191818_A_C	SAMD14	201191	17	48191818	48191818	17q21.33	NM_174920.3	NP_001244288.1	rs77267183	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	65.789	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-
chr17:48193233_C_T	SAMD14	201191	17	48193233	48193233	17q21.33	NM_174920.3	NP_001244288.1	rs80248520	R208Q	0.002	0.003	0.47	Missense	0.991	Type 1	NM_001257359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:48243461_G_A	SGCA	6442	17	48243461	48243461	17q21	NM_000023.2	NP_001129169.1	rs79410682	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-
chr17:48244777_A_G	SGCA	6442	17	48244777	48244777	17q21	NM_000023.2	NP_001129169.1	-	H29R	0	0	0.15	Missense	0.44	Type 2	NM_000023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48245334_T_C	SGCA	6442	17	48245334	48245334	17q21	NM_000023.2	NP_001129169.1	-	F113F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48247689_C_T	SGCA	6442	17	48247689	48247689	17q21	NM_000023.2	NP_001129169.1	rs1801191	V311V	0.07	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	75.373	-	-
chr17:48252804_T_C	SGCA	6442	17	48252804	48252804	17q21	NM_000023.2	NP_001129169.1	rs2696288	-	0.93	0.904	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.168	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.429	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	73.81	47.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.765	100	100	100	15.385	100	100
chr17:48263021_C_T	COL1A1	1277	17	48263021	48263021	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs2249492	-	0.52	0.506	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	69.231	100	-	100	-	100	-	35	-	28.571	-	-	100	68.421	100	-	35.714	-	45.455	-	100	-	100	66.667	-	31.579	100	100	66.667	100	-	91.667	71.429	-	-	100	100	-	100	-	57.143	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	28.571	100	33.333
chr17:48263022_G_A	COL1A1	1277	17	48263022	48263022	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48264847_G_A	COL1A1	1277	17	48264847	48264847	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs72656314	R1141X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48265426_A_G	COL1A1	1277	17	48265426	48265426	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs2586488	-	0.62	0.656	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	42.857	100	100	100	100	100	-	100	-	25	100	-	100	71.053	100	-	100	-	60	28.571	100	22.727	100	45.455	-	70.968	100	96.774	100	100	-	100	100	-	41.667	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	35.385	100	100	100	100	100	39.286
chr17:48265495_T_C	COL1A1	1277	17	48265495	48265495	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs1800215	T1075A	0.98	0.971	1	Missense	0.001	Type 1	NM_000088	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	88.889	100	100	-	100	100	-	100	58.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-
chr17:48265542_G_T	COL1A1	1277	17	48265542	48265542	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs41316705	-	0.06	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr17:48266128_C_T	COL1A1	1277	17	48266128	48266128	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	G1025E	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48266176_*_-GA	COL1A1	1277	17	48266176	48266177	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48266562_*_-TC	COL1A1	1277	17	48266562	48266563	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	968_968del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48267063_G_T	COL1A1	1277	17	48267063	48267063	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	R882R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48267291_G_C	COL1A1	1277	17	48267291	48267291	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs2075559	-	0.53	0.529	-1	Intronic	-1	Type 1	-	93.75	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	68.182	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	29.167	-	-	-	62.5	-	42.857	56	100	-	100	-	100	100	-	90	53.333	-	100	100	-	-	-	71.429	100	-
chr17:48268223_A_G	COL1A1	1277	17	48268223	48268223	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs2734272	T766T	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000088	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.485	100	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100
chr17:48269390_G_T	COL1A1	1277	17	48269390	48269390	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs66592376	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48269827_C_G	COL1A1	1277	17	48269827	48269827	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48269903_A_G	COL1A1	1277	17	48269903	48269903	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs2696247	-	0.18	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	44.828	-	-	-	-	-	35.714	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	46.154
chr17:48270131_C_T	COL1A1	1277	17	48270131	48270131	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48270373_G_A	COL1A1	1277	17	48270373	48270373	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs148275339	P601P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48271939_G_C	COL1A1	1277	17	48271939	48271939	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	P504A	0	0	0.46	Missense	0.532	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48271945_C_G	COL1A1	1277	17	48271945	48271945	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	A502P	0	0	0.61	Missense	0.446	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48271946_A_C	COL1A1	1277	17	48271946	48271946	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	V501V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48271948_C_G	COL1A1	1277	17	48271948	48271948	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	V501L	0	0	0.55	Missense	0.261	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48271953_T_G	COL1A1	1277	17	48271953	48271953	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	D499A	0	0	0.19	Missense	0.683	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48272469_G_C	COL1A1	1277	17	48272469	48272469	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs41317361	-	0	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48272850_G_A	COL1A1	1277	17	48272850	48272850	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48272953_C_T	COL1A1	1277	17	48272953	48272953	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	G377D	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48273698_G_A	COL1A1	1277	17	48273698	48273698	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs72645347	R312C	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48273889_C_A	COL1A1	1277	17	48273889	48273889	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	-	G287C	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48273903_A_C	COL1A1	1277	17	48273903	48273903	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs17639446	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	67.708	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	44.444	-	52.542	-	-	-	33.735	97.561	-	100	40.426	59.091	-	-	-	-	-	-	-	45.312
chr17:48274624_T_C	COL1A1	1277	17	48274624	48274624	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs11079898	-	0.11	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48275285_A_G	COL1A1	1277	17	48275285	48275285	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs73987448	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48275292_T_G	COL1A1	1277	17	48275292	48275292	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs16948767	-	0.11	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48275489_A_G	COL1A1	1277	17	48275489	48275489	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs35231764	-	0.21	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	78.571	63.158	73.684	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	42.857	-	100	-	100	-	-	100	54.545	66.667	62.963	-	100	-	-	-	-	53.333
chr17:48276971_G_C	COL1A1	1277	17	48276971	48276971	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs2256835	-	0.53	0.551	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	33.333	-	-	-	-	93.333	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	36.667	100	100	-	100	-	100	72.727	100	-	-	100	-	-	19.298	63.636	-	100	100	100	-	100	-	100	100	33.333	100	29.167	26.316	100	42.353	100	-	-	100	-	52.941
chr17:48277235_C_A	COL1A1	1277	17	48277235	48277235	17q21.33	NM_000088.3	NP_000079.2	rs1057297	R59R	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48351856_A_G	TMEM92	162461	17	48351856	48351856	17q21.33	NM_153229.2	NP_694961.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48355055_G_A	TMEM92	162461	17	48355055	48355055	17q21.33	NM_153229.2	NP_694961.2	rs191938502	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48355968_C_T	TMEM92	162461	17	48355968	48355968	17q21.33	NM_153229.2	NP_694961.2	rs55649994	N49N	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	60	-	-
chr17:48356260_G_C	TMEM92	162461	17	48356260	48356260	17q21.33	NM_153229.2	NP_694961.2	rs6504642	S90T	0.64	0.592	-1	Missense	0	Type 1	NM_153229	-	-	-	100	-	-	58.491	-	100	96.429	52.857	100	42.857	72.5	-	32.71	51.111	-	49.254	100	-	-	-	100	43.077	-	-	48.649	100	100	63.636	-	-	-	100	100	100	29.577	53.571	31.034	57.692	-	37.931	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	52.747	-	100	-	100	-	66.667
chr17:48356260_G_A	TMEM92	162461	17	48356260	48356260	17q21.33	NM_153229.2	NP_694961.2	rs6504642	S90N	0	0	-1	Missense	0.004	Type 2	NM_153229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.39	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48431021_G_A	XYLT2	64132	17	48431021	48431021	17q21.33	NM_022167.2	NP_071450.2	rs113835371	D56N	0.01	0.01	0.41	Missense	0.009	Type 1	NM_022167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48431032_G_A	XYLT2	64132	17	48431032	48431032	17q21.33	NM_022167.2	NP_071450.2	rs739990	E59E	0.14	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	30	100	-	-	100	-	-
chr17:48431197_C_T	XYLT2	64132	17	48431197	48431197	17q21.33	NM_022167.2	NP_071450.2	rs739989	P114P	0.14	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:48432324_G_C	XYLT2	64132	17	48432324	48432324	17q21.33	NM_022167.2	NP_071450.2	rs12451299	R305T	0.14	0.172	0.49	Missense	0	Type 1	NM_022167	100	-	100	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	29.412	100	-	45.07	-	21.739	-	-	100	55	57.143	59.091	-	-	-	-	-	20.588	45.161	-	-	-	50.847	-	-	-	28.289	100	-	100	-	-	-	47.5	100	51.852	-	100	-	-
chr17:48433958_T_C	XYLT2	64132	17	48433958	48433958	17q21.33	NM_022167.2	NP_071450.2	rs4794136	Y523Y	0.38	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022167	100	-	100	100	-	100	52.5	-	100	-	61.017	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	32.812	50	-	20.952	-	-	100	52.381	100	55.882	-	-	72.093	-	65.06	20	55	-	50	76.531	46.053	60	100	-	26.271	100	62.5	100	100	57.143	-	47.945	100	62.963	100	100	-	44.118
chr17:48434513_C_T	XYLT2	64132	17	48434513	48434513	17q21.33	NM_022167.2	NP_071450.2	rs149423854	A614V	0.001	0.001	0.1	Missense	0.013	Type 1	NM_022167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-
chr17:48434517_G_C	XYLT2	64132	17	48434517	48434517	17q21.33	NM_022167.2	NP_071450.2	rs60712738	Q615H	0.02	0.022	0.13	Missense	0.067	Type 1	NM_022167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48435637_G_A	XYLT2	64132	17	48435637	48435637	17q21.33	NM_022167.2	NP_071450.2	-	E671K	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_022167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48437456_C_G	XYLT2	64132	17	48437456	48437456	17q21.33	NM_022167.2	NP_071450.2	rs6504649	T801R	0.27	0.344	0.01	Missense	0.038	Type 1	NM_022167	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	85.714	-	100	70	-	100	-	-	80	-	-	-	40	-	75	100	100	-	-	-	75	100	100	100	-	25	-	-	-	57.143	-	36.364	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	100	30	-	66.667	-	-	100	-
chr17:48445612_T_G	MRPL27	51264	17	48445612	48445612	17q21.3-q22	NM_016504.2	NP_057588.1	rs147309329	I96I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48447803_G_A	MRPL27	51264	17	48447803	48447803	17q21.3-q22	NM_016504.2	NP_057588.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48450539_A_G	MRPL27	51264	17	48450539	48450539	17q21.3-q22	NM_016504.2	NP_057588.1	rs115623988	-	0.02	0.023	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48452776_A_C	EME1	146956	17	48452776	48452776	17q21.33	NM_152463.2	NP_001159603.1	rs76372682	E69D	0.74	0.922	0	Missense	0	Type 1	NM_001166131	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	63.636	100	100	100	56.41	100	100	-	100	100	100	99.029	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30	100	100	100	100	100	100	98.387	-	100	100	100	100	100	62.069	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:48452981_*_+AGC	EME1	146956	17	48452981	48452981	17q21.33	NM_152463.2	NP_001159603.1	rs3060668	P138delinsQP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001166131	100	-	100	100	-	100	32.432	-	100	-	58.108	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	50	-	23.75	-	-	100	46.667	100	28.571	-	-	-	-	54.43	20.69	55.882	75.61	55.556	63.551	44.928	38.889	100	-	35.789	96.429	50	100	100	69.231	-	40.385	100	40.625	100	100	-	45.588
chr17:48455985_A_T	EME1	146956	17	48455985	48455985	17q21.33	NM_152463.2	NP_001159603.1	rs2189712	T311T	0.16	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166131	100	-	100	100	-	-	32	-	-	100	-	-	-	72.727	-	-	-	-	35.897	-	23.913	100	-	61.538	-	35.897	-	-	100	53.333	53.333	47.059	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	53.488	-	-	-	32.727	100	-	100	-	-	-	30	100	68.421	-	100	-	-
chr17:48456193_T_C	EME1	146956	17	48456193	48456193	17q21.33	NM_152463.2	NP_001159603.1	rs12450550	I350T	0.16	0.2	0.07	Missense	0.292	Type 1	NM_001166131	100	-	100	100	-	-	52.381	-	-	100	-	-	-	60.759	-	-	-	-	44.872	-	27.66	100	-	41.429	-	30.952	-	-	100	51.064	53.846	45	-	-	18.966	-	-	25	42.857	-	-	-	54	-	-	-	30.556	100	-	100	-	-	-	58.228	100	52.381	-	100	-	-
chr17:48458184_C_T	EME1	146956	17	48458184	48458184	17q21.33	NM_152463.2	NP_001159603.1	rs61023979	R546C	0.02	0.023	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001166131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48470176_C_T	LRRC59	55379	17	48470176	48470176	17q21.33	NM_018509.3	NP_060979.2	-	R83H	0	0	-1	Missense	0.106	Type 2	NM_018509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48472270_C_T	LRRC59	55379	17	48472270	48472270	17q21.33	NM_018509.3	NP_060979.2	rs3760407	-	0.72	0.903	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	50.575	100	100	100	58.065	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:48472330_G_A	LRRC59	55379	17	48472330	48472330	17q21.33	NM_018509.3	NP_060979.2	-	T42I	0	0	-1	Missense	0.484	Type 2	NM_018509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48538062_C_T	ACSF2	80221	17	48538062	48538062	17q21.33	NM_025149.4	NP_079425.3	-	V51V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48538069_C_A	ACSF2	80221	17	48538069	48538069	17q21.33	NM_025149.4	NP_079425.3	-	P54T	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_025149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48538074_C_T	ACSF2	80221	17	48538074	48538074	17q21.33	NM_025149.4	NP_079425.3	rs140242443	I55I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48538583_C_T	ACSF2	80221	17	48538583	48538583	17q21.33	NM_025149.4	NP_079425.3	rs115680462	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48539035_T_C	ACSF2	80221	17	48539035	48539035	17q21.33	NM_025149.4	NP_079425.3	rs9674937	Y165Y	0.3	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025149	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	43.363	-	43.636	-	-	35.514	51.515	-	50	-	-	53.704	73.846	-	-	-	100	-	-	-	-	44.776	100	100	-	-	-	-	50	100	40	34.848	-	-	100	-	70.629	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	100	-	-	-
chr17:48539763_C_A	ACSF2	80221	17	48539763	48539763	17q21.33	NM_025149.4	NP_079425.3	rs2277631	-	0.22	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44	-	75	-	-	-	-	-	-	24.675	40	65.432	43.59	100	-	26.531	-	-	-	45.614	37.5	70.833	-	73.171	-	-	-	-	-	-	64.815	98.611	100	-	-	-	58.333	-	50.847	50	-	-	-	-	100	-	41.176	50	100	54.412	-	-	-	-	100	100
chr17:48539946_G_A	ACSF2	80221	17	48539946	48539946	17q21.33	NM_025149.4	NP_079425.3	-	S264S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48541578_G_T	ACSF2	80221	17	48541578	48541578	17q21.33	NM_025149.4	NP_079425.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_025149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48542714_G_T	CHAD	1101	17	48542714	48542714	17q21.33	NM_001267.2	NP_001258.2	rs144030994	A342D	0.002	0.005	0.05	Missense	0.485	Type 1	NM_001267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48542795_A_G	CHAD	1101	17	48542795	48542795	17q21.33	NM_001267.2	NP_001258.2	-	L315P	0	0	0.01	Missense	0.288	Type 2	NM_001267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48543154_G_A	CHAD	1101	17	48543154	48543154	17q21.33	NM_001267.2	NP_001258.2	rs2231507	P284P	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	55.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	99.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.802	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-
chr17:48543156_G_A	CHAD	1101	17	48543156	48543156	17q21.33	NM_001267.2	NP_001258.2	-	P284S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48545499_G_A	CHAD	1101	17	48545499	48545499	17q21.33	NM_001267.2	NP_001258.2	rs35596951	L226L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48545596_G_A	CHAD	1101	17	48545596	48545596	17q21.33	NM_001267.2	NP_001258.2	rs34864120	D193D	0.22	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001267	-	-	-	-	55	-	50	-	-	-	-	-	-	28.125	46.154	71.154	-	-	-	26.667	-	-	-	52.381	60	81.818	-	53.125	-	-	-	-	-	-	56	100	100	-	-	-	66.667	-	61.29	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	100	41.935	-	-	-	-	100	-
chr17:48546052_C_T	CHAD	1101	17	48546052	48546052	17q21.33	NM_001267.2	NP_001258.2	-	V41V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48546102_G_T	CHAD	1101	17	48546102	48546102	17q21.33	NM_001267.2	NP_001258.2	rs35417848	Q25K	0.01	0.021	0.97	Missense	0.186	Type 1	NM_001267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48548419_G_A	ACSF2	80221	17	48548419	48548419	17q21.33	NM_025149.4	NP_079425.3	rs142467151	V416M	0.001	0.002	0	Missense	0.256	Type 1	NM_025149	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48549791_C_G	ACSF2	80221	17	48549791	48549791	17q21.33	NM_025149.4	NP_079425.3	rs2305998	A442A	0.22	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025149	-	-	-	-	47.059	-	47.368	-	-	-	-	-	-	30	64.706	65	-	100	-	25.926	-	-	-	41.176	53.571	-	-	55	-	-	-	-	-	-	80	100	100	-	-	-	46.154	-	29.167	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	100	100
chr17:48557239_A_G	RSAD1	55316	17	48557239	48557239	17q21.33	NM_018346.1	NP_060816.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48557326_G_A	RSAD1	55316	17	48557326	48557326	17q21.33	NM_018346.1	NP_060816.1	rs2290862	A119T	0.58	0.711	0.4	Missense	0	Type 1	NM_018346	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	30.233	100	100	100	64.286	100	100	100	52.941	100	-	68	52.381	40	-	76.19	100	100	-	-	-	57.692	100	100	100	95.652	100	-	-	100	100	22.727	48.485	-	100	-	74.074	-	100	-	-	-	100	48.485	-	-	100	-	100	100
chr17:48557348_T_C	RSAD1	55316	17	48557348	48557348	17q21.33	NM_018346.1	NP_060816.1	rs2290861	L126S	0.58	0.711	0.1	Missense	0	Type 1	NM_018346	-	-	-	-	100	100	40	-	100	100	34.545	100	100	100	57.895	100	100	100	58.065	100	-	66.667	52.632	38.095	46.154	84.375	100	100	-	-	-	45.455	100	100	100	100	100	-	-	100	100	30.435	51.429	-	100	-	70	-	100	-	32	55.556	100	46.341	-	90	100	-	100	100
chr17:48559559_A_G	RSAD1	55316	17	48559559	48559559	17q21.33	NM_018346.1	NP_060816.1	rs7210579	V194V	0.26	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018346	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	50	-	51.429	-	-	34.118	42.857	-	51.163	-	-	41.935	73.585	-	-	71.186	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	60	100	34.783	31.818	-	-	100	-	72.581	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	100	-	-	-
chr17:48560883_A_G	RSAD1	55316	17	48560883	48560883	17q21.33	NM_018346.1	NP_060816.1	rs1551717	-	0.24	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	21.053	-	-	-	-	28.571	-	-	27.778	-	-	50	55.556	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:48562047_T_G	RSAD1	55316	17	48562047	48562047	17q21.33	NM_018346.1	NP_060816.1	rs72834177	-	0.24	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	52.632	-	-	-	-	45.161	-	-	50	-	-	45	62.5	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	40	26.471	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:48562174_C_T	RSAD1	55316	17	48562174	48562174	17q21.33	NM_018346.1	NP_060816.1	rs147165235	L427L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48562270_C_T	RSAD1	55316	17	48562270	48562270	17q21.33	NM_018346.1	NP_060816.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48562277_G_A	RSAD1	55316	17	48562277	48562277	17q21.33	NM_018346.1	NP_060816.1	rs78909757	-	0.03	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48594107_G_A	MYCBPAP	84073	17	48594107	48594107	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48594691_G_A	MYCBPAP	84073	17	48594691	48594691	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs61749930	R124H	0.01	0.02	0.14	Missense	0	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	39.933	-	-	-	-	32.039	-	-	-	-	-	-	-	-	58.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48594775_C_T	MYCBPAP	84073	17	48594775	48594775	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs114335869	A152V	0.03	0.038	0	Missense	0.365	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48594973_G_A	MYCBPAP	84073	17	48594973	48594973	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs75706684	D171N	0.02	0.03	0	Missense	0.033	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48595017_C_T	MYCBPAP	84073	17	48595017	48595017	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs61749931	L185L	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48595988_G_C	MYCBPAP	84073	17	48595988	48595988	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs8064455	E228D	0.23	0.309	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	32.53	87.755	48.387	65	72.727	-	-	-	-	77.5	-	55.172	-	-	-	84.848	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48597114_C_T	MYCBPAP	84073	17	48597114	48597114	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs28498091	H337H	0.16	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.284	-	-	69.231	29.412	-	68.966	-	-	-	-	53.571	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48598785_G_A	MYCBPAP	84073	17	48598785	48598785	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs1380657	A424T	0.81	0.785	0.62	Missense	0	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	100	100	50	33.333	100	-	100	92.308	58.824	100	100	100	62.5	-	100	-	-	61.111	100	50	100	75	-	100	-	100	100	43.75	-	-	100	100	40	100	50	100	100	25	-	-	100	100	68.75	-	100	-	100	100	100	35	-	-	100	-	100	-
chr17:48600952_T_G	MYCBPAP	84073	17	48600952	48600952	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs17642181	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48602295_C_G	MYCBPAP	84073	17	48602295	48602295	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	-	L608V	0	0.00009	0	Missense	0.133	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48602412_C_A	MYCBPAP	84073	17	48602412	48602412	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs1106730	-	0.14	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	40.26	-	-	69.697	60	-	34.146	-	-	-	-	73.684	-	-	-	75.472	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48603425_C_A	MYCBPAP	84073	17	48603425	48603425	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	-	Q699K	0	0	1	Missense	0.997	Type 2	NM_032133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48603434_C_T	MYCBPAP	84073	17	48603434	48603434	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs61753813	R702W	0.02	0.029	0.02	Missense	0	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48603485_G_A	MYCBPAP	84073	17	48603485	48603485	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	-	G719R	0	0	0	Missense	0.051	Type 2	NM_032133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48603503_C_T	MYCBPAP	84073	17	48603503	48603503	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs9890721	R725W	0.56	0.446	0	Missense	0.532	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	100	100	-	30.357	100	-	61.728	-	-	32.692	55.556	98.276	-	100	100	-	-	-	-	50	100	-	-	100	-	100	100	45.161	-	-	73.333	100	61.429	-	-	33.333	100	47.059	53.846	100	-	100	61.364	-	100	-	100	-	42.857	50	-	50	100	77.778	100	23.077
chr17:48603600_G_T	MYCBPAP	84073	17	48603600	48603600	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	-	W757L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48606383_G_A	MYCBPAP	84073	17	48606383	48606383	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	-	R896H	0	0	0.03	Missense	0.628	Type 2	NM_032133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48606537_C_G	MYCBPAP	84073	17	48606537	48606537	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs1133818	S947R	0.81	0.786	0.67	Missense	0	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	100	100	71.429	21.818	100	100	100	95.745	50	100	100	100	56.41	100	100	62.162	-	46.154	100	47.222	100	68.293	-	100	-	100	100	60.976	-	-	100	100	67.143	100	46.154	100	100	29.851	42.857	-	100	100	62.264	-	100	-	100	100	100	53.488	-	53.333	100	58.333	100	36.667
chr17:48606538_C_T	MYCBPAP	84073	17	48606538	48606538	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	-	L948L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48608717_T_C	MYCBPAP	84073	17	48608717	48608717	17q21.33	NM_032133.4	NP_115509.4	rs1064055	T961T	0.82	0.79	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032133	-	-	-	-	100	100	73.529	25	100	100	100	95.455	48.718	100	100	100	52.778	100	100	66.667	-	50	100	51.351	100	69.565	-	100	-	100	100	40.385	-	-	100	100	54.054	100	43.333	100	100	27.941	43.103	100	100	100	63.768	-	100	-	100	100	100	57.895	-	45.455	100	84.211	100	43.333
chr17:48614426_G_A	EPN3	55040	17	48614426	48614426	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	rs143725319	R170H	0.02	0.031	0.03	Missense	0.988	Type 1	NM_017957	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-
chr17:48615532_G_A	EPN3	55040	17	48615532	48615532	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	-	A219T	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_017957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48616271_C_T	EPN3	55040	17	48616271	48616271	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	rs72835715	D236D	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	36.842	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	41.176	-	-
chr17:48616583_G_T	EPN3	55040	17	48616583	48616583	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	-	M266I	0	0	0.06	Missense	0.031	Type 2	NM_017957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48616658_G_A	EPN3	55040	17	48616658	48616658	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	rs72835716	E291E	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017957	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	39.286	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	100	-	-	-
chr17:48616672_G_A	EPN3	55040	17	48616672	48616672	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	-	S296N	0	0	0.01	Missense	0.453	Type 2	NM_017957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48618445_G_A	EPN3	55040	17	48618445	48618445	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	rs7214535	-	0.07	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48619156_G_A	EPN3	55040	17	48619156	48619156	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48619249_C_A	EPN3	55040	17	48619249	48619249	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	rs4794159	P544T	0.37	0.469	0.29	Missense	0	Type 1	NM_017957	-	-	-	-	100	100	-	37.838	100	-	47.222	96.667	38.462	42.857	-	100	-	-	34.615	70.968	-	-	100	68.182	100	-	-	100	-	-	50	40.741	-	-	80.769	100	72.414	-	62.5	100	100	20	30.435	100	-	-	66.667	-	100	-	50	-	40.426	54.545	-	-	95.833	52.381	100	-
chr17:48619272_G_A	EPN3	55040	17	48619272	48619272	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	rs111678638	Q551Q	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48619274_T_C	EPN3	55040	17	48619274	48619274	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	rs145267208	M552T	0	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:48619290_G_A	EPN3	55040	17	48619290	48619290	17q21.33	NM_017957.2	NP_060427.2	rs112657244	P557P	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48625098_C_T	SPATA20	64847	17	48625098	48625098	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs149751644	P32L	0	0.00028	0	Missense	0.272	Type 1	NM_022827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48625632_A_C	SPATA20	64847	17	48625632	48625632	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs140613420	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr17:48625633_G_A	SPATA20	64847	17	48625633	48625633	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48625828_C_T	SPATA20	64847	17	48625828	48625828	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs8076470	-	0.41	0.512	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	19.444	100	100	39.216	97.015	-	100	-	100	-	-	40.541	59.091	-	61.111	100	-	100	65.823	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	55.319	-	-	100	-	28.037	-	-	100	-	59.341	-	100	-	60.976	85.714	-	47.5	-	-	-	82.222	-	-
chr17:48625928_C_G	SPATA20	64847	17	48625928	48625928	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs8076632	Q88E	0.34	0.456	0.61	Missense	0.328	Type 1	NM_001258372	-	-	-	-	-	100	-	23.333	100	100	33.333	92.683	-	100	-	100	-	-	60.465	68.085	-	57.692	100	-	100	75.51	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	100	-	20.732	-	-	100	-	76.623	-	100	-	39.474	46.667	-	48.276	-	-	-	78.571	-	-
chr17:48626182_A_C	SPATA20	64847	17	48626182	48626182	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	-	T109P	0	0.016	0	Missense	0.854	Type 1	NM_001258372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48626242_C_T	SPATA20	64847	17	48626242	48626242	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs117351904	L129L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48626389_C_T	SPATA20	64847	17	48626389	48626389	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs8077316	-	0.29	0.379	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	35.897	100	-	50	94.872	-	25.862	-	100	-	-	37.255	70.27	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	91.111	100	58.491	-	-	100	-	25	-	-	-	-	60	-	100	-	50	66.667	-	51.786	-	-	-	74.286	-	-
chr17:48626398_C_T	SPATA20	64847	17	48626398	48626398	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs8077323	-	0.29	0.379	0.07	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	35.897	100	-	47.945	90.698	-	32.727	-	100	-	-	40.385	73.81	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	82.222	100	60.345	-	-	100	-	24.096	-	-	-	-	60.563	-	100	-	55.172	80	-	50	-	-	-	73.684	-	-
chr17:48626575_C_T	SPATA20	64847	17	48626575	48626575	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs8077587	-	0.29	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	48.529	97.143	-	33.333	-	100	-	-	48.81	53.448	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	80	100	60	-	-	100	-	23.158	-	-	-	-	65.169	-	100	-	55.263	76.471	-	56.701	-	-	-	83.721	-	-
chr17:48626582_G_C	SPATA20	64847	17	48626582	48626582	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48628092_A_G	SPATA20	64847	17	48628092	48628092	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs1132414	E383E	0.29	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258372	-	-	-	-	-	100	-	35.484	100	-	34.286	92	-	34.483	-	100	-	-	57.692	64.706	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	100	61.538	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	48.276	-	-	-	66.667	-	-	50	-	-	-	75	-	-
chr17:48628470_T_A	SPATA20	64847	17	48628470	48628470	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs9913430	S483T	0.34	0.416	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001258372	-	-	-	-	-	100	-	32	100	-	42.105	93.333	-	21.739	-	100	-	-	44.444	58.333	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	77.778	100	64.516	-	-	100	-	47.059	-	-	-	-	64.286	-	-	-	38.462	-	-	50	-	-	-	90	-	-
chr17:48629375_G_T	SPATA20	64847	17	48629375	48629375	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs151234453	V581V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48629458_A_G	SPATA20	64847	17	48629458	48629458	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs8065903	K609R	0.87	0.814	0.61	Missense	0.261	Type 1	NM_001258372	-	-	-	-	100	100	40	20	100	100	100	97.674	46.154	100	100	100	26.19	100	100	67.647	-	41.935	100	-	100	55.319	-	100	-	100	100	43.75	-	-	100	100	58.929	100	-	100	100	31.481	51.786	100	100	100	45.652	-	100	-	100	100	100	100	-	81.818	100	58.333	100	41.463
chr17:48631607_T_C	SPATA20	64847	17	48631607	48631607	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	rs739924	-	0.33	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	25	100	-	46	89.286	-	38.71	-	100	-	-	55	61.818	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	77.358	94.737	69.767	-	-	100	-	24.419	-	-	-	-	62.162	-	100	-	48.276	42.857	-	55.769	-	-	-	88.571	-	-
chr17:48631800_A_G	SPATA20	64847	17	48631800	48631800	17q21.33	NM_001258372.1	NP_001245301.1	-	T700A	0	0	0.24	Missense	0.658	Type 2	NM_001258372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48733187_C_T	ABCC3	8714	17	48733187	48733187	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs62059746	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48733349_C_T	ABCC3	8714	17	48733349	48733349	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs34926034	H68Y	0.004	0.007	1	Missense	0.063	Type 1	NM_001144070	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48734230_A_G	ABCC3	8714	17	48734230	48734230	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48734459_C_T	ABCC3	8714	17	48734459	48734459	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	-	S134L	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001144070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48735774_G_A	ABCC3	8714	17	48735774	48735774	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs739923	-	0.26	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.74	100	-	-	49.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	44.231	-	67.925	-	34.177	41.667	-	-	-	-	-	39.583	-	100	-	-	-	100	37.864	-	40.909	36.957	-	100	-	-	-	100	25.414	-	60	-	48	72.414	38.333	-	100	50	-	-	100	100
chr17:48735878_G_A	ABCC3	8714	17	48735878	48735878	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-
chr17:48736748_C_G	ABCC3	8714	17	48736748	48736748	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs34576333	-	0.002	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48738266_C_T	ABCC3	8714	17	48738266	48738266	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs2301837	-	0.09	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48738491_G_A	ABCC3	8714	17	48738491	48738491	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs11568581	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-
chr17:48741080_C_T	ABCC3	8714	17	48741080	48741080	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs11568605	S346F	0.005	0.005	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001144070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48741440_C_A	ABCC3	8714	17	48741440	48741440	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs151079073	Q436K	0.001	0.002	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001144070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48745035_A_C	ABCC3	8714	17	48745035	48745035	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs11568601	R518R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48745065_G_A	ABCC3	8714	17	48745065	48745065	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	-	A528T	0	0	0.95	Missense	0	Type 2	NM_001144070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.079	-	-	-	-	-	44.898	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48745787_G_A	ABCC3	8714	17	48745787	48745787	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs11568607	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48745828_G_A	ABCC3	8714	17	48745828	48745828	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs11568608	S607N	0.01	0.018	-1	Missense	0	Type 1	NM_003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48746282_T_C	ABCC3	8714	17	48746282	48746282	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48750383_G_C	ABCC3	8714	17	48750383	48750383	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs34291385	V765L	0.01	0.018	-1	Missense	0.321	Type 1	NM_003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48750461_G_A	ABCC3	8714	17	48750461	48750461	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	-	D791N	0	0	-1	Missense	0.289	Type 2	NM_003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48750836_G_A	ABCC3	8714	17	48750836	48750836	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	-	V806M	0	0	-1	Missense	0.197	Type 2	NM_003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48752995_G_A	ABCC3	8714	17	48752995	48752995	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs34590740	Q906Q	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48753423_C_T	ABCC3	8714	17	48753423	48753423	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs4148416	G1013G	0.1	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	24.176	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	50	-	85.714	-	18.182	-	-
chr17:48755180_T_A	ABCC3	8714	17	48755180	48755180	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	-	S1152T	0	0	-1	Missense	0.094	Type 2	NM_003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:48757186_C_T	ABCC3	8714	17	48757186	48757186	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs141342899	R1245X	0.001	0.00037	-1	Nonsense	0.729	Type 1	NM_003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48761053_G_A	ABCC3	8714	17	48761053	48761053	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs11568591	R1297H	0.03	0.047	-1	Missense	1	Type 1	NM_003786	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48761062_C_T	ABCC3	8714	17	48761062	48761062	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs41280128	P1300L	0.001	0.001	-1	Missense	0.177	Type 1	NM_003786	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48761105_C_T	ABCC3	8714	17	48761105	48761105	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs2277624	H1314H	0.26	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003786	-	-	-	-	-	-	52.174	73.571	-	-	-	96.35	-	33.766	47.581	32.824	-	100	40.984	31.206	-	-	33.663	-	67.089	24.828	-	67.857	-	39.474	31.429	-	-	-	-	-	61.017	-	-	66	-	-	-	55	-	-	-	-	48.387	-	45.833	-	41.975	56.552	-	48	100	24.39	-	-
chr17:48761465_G_A	ABCC3	8714	17	48761465	48761465	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	-	P1370P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48764908_G_A	ABCC3	8714	17	48764908	48764908	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	-	R1431K	0	0	-1	Missense	0.973	Type 2	NM_003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48768486_A_G	ABCC3	8714	17	48768486	48768486	17q22	NM_001144070.1	NP_003777.2	rs1051640	E1503E	0.11	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003786	-	-	-	-	-	-	62.5	73.196	-	-	-	86.813	-	20.238	-	31.25	-	-	52.113	15.517	-	-	-	44.444	45.161	-	-	62.5	-	-	70.968	-	-	-	-	-	57	-	-	92.5	-	-	-	61.538	-	-	-	-	47.619	-	-	-	25.61	-	-	-	100	-	-	39.394
chr17:48817652_T_C	LUC7L3	51747	17	48817652	48817652	17q21.33	NM_006107.3	NP_057508.2	rs77815565	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48818502_G_A	LUC7L3	51747	17	48818502	48818502	17q21.33	NM_006107.3	NP_057508.2	rs35882911	E82E	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	48.611
chr17:48818637_C_T	LUC7L3	51747	17	48818637	48818637	17q21.33	NM_006107.3	NP_057508.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48818641_C_A	LUC7L3	51747	17	48818641	48818641	17q21.33	NM_006107.3	NP_057508.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	33.333	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48819020_C_T	LUC7L3	51747	17	48819020	48819020	17q21.33	NM_006107.3	NP_057508.2	rs150132332	A118A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48821152_T_C	LUC7L3	51747	17	48821152	48821152	17q21.33	NM_006107.3	NP_057508.2	-	L171P	0	0	0.28	Missense	0.008	Type 2	NM_006107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48913478_C_T	WFIKKN2	124857	17	48913478	48913478	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	rs77632597	S60S	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175575	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48913555_T_C	WFIKKN2	124857	17	48913555	48913555	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48916935_G_A	WFIKKN2	124857	17	48916935	48916935	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	rs35300894	V96M	0.05	0.048	0	Missense	0.101	Type 1	NM_175575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr17:48917272_C_T	WFIKKN2	124857	17	48917272	48917272	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	-	A208V	0.001	0.00019	1	Missense	0	Type 1	NM_175575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48917333_C_T	WFIKKN2	124857	17	48917333	48917333	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	rs9675120	S228S	0.46	0.539	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175575	100	100	-	-	44.211	-	61.702	100	-	-	31.092	-	62.5	100	42.593	23.853	97.5	100	100	28.378	100	100	-	40.625	100	24.176	100	31.429	100	28.571	100	54.098	100	100	100	-	32.292	50.82	-	37.838	-	-	100	100	100	100	61.364	100	100	100	58.333	-	100	-	100	40	100	17.5	100	100
chr17:48917398_G_A	WFIKKN2	124857	17	48917398	48917398	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	-	R250Q	0	0	0.38	Missense	0.214	Type 2	NM_175575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48917583_G_T	WFIKKN2	124857	17	48917583	48917583	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	-	A312S	0	0	0.85	Missense	0.005	Type 2	NM_175575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48917609_C_T	WFIKKN2	124857	17	48917609	48917609	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	rs36031777	G320G	0.07	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48917645_A_C	WFIKKN2	124857	17	48917645	48917645	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	rs35114322	P332P	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	66.667	-	-
chr17:48917741_C_T	WFIKKN2	124857	17	48917741	48917741	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	-	N364N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48917988_G_A	WFIKKN2	124857	17	48917988	48917988	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	-	A447T	0	0	0.03	Missense	0.293	Type 2	NM_175575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48918070_A_T	WFIKKN2	124857	17	48918070	48918070	17q21.33	NM_175575.5	NP_783165.1	-	E474V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_175575	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48940422_T_C	TOB1	10140	17	48940422	48940422	17q21	NM_005749.3	NP_001230806.1	rs4626	K180K	0.62	0.704	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243885	100	100	-	-	50	-	54.167	100	-	-	34.637	-	52.439	100	56.41	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	30.435	100	43.038	100	55.556	100	50.649	100	100	100	-	33.333	62.857	-	100	-	-	100	100	100	100	68.889	100	100	100	50.909	-	100	-	100	40	100	100	100	100
chr17:48940550_G_C	TOB1	10140	17	48940550	48940550	17q21	NM_005749.3	NP_001230806.1	rs150689356	P138A	0	0.00028	0.13	Missense	0.992	Type 1	NM_001243885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48940818_G_C	TOB1	10140	17	48940818	48940818	17q21	NM_005749.3	NP_001230806.1	-	F48L	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001243885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-
chr17:48940824_G_C	TOB1	10140	17	48940824	48940824	17q21	NM_005749.3	NP_001230806.1	-	T46T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48941132_G_A	TOB1	10140	17	48941132	48941132	17q21	NM_005749.3	NP_001230806.1	-	R83C	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_005749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:48941347_A_C	TOB1	10140	17	48941347	48941347	17q21	NM_005749.3	NP_001230806.1	-	F11C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49043640_T_C	SPAG9	9043	17	49043640	49043640	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	rs9896965	N1176S	0.06	0.082	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001251971	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49048033_C_T	SPAG9	9043	17	49048033	49048033	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49048064_A_G	SPAG9	9043	17	49048064	49048064	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	rs11656955	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-
chr17:49054514_C_A	SPAG9	9043	17	49054514	49054514	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	-	V1003L	0	0	0.01	Missense	0.73	Type 2	NM_001251971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49059860_C_T	SPAG9	9043	17	49059860	49059860	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49063066_T_C	SPAG9	9043	17	49063066	49063066	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	-	S848G	0	0	0.04	Missense	0.027	Type 2	NM_001251971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49064500_G_A	SPAG9	9043	17	49064500	49064500	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	-	T814I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001251971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49067105_C_A	SPAG9	9043	17	49067105	49067105	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	-	E759X	0	0	0.06	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001251971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49071225_C_T	SPAG9	9043	17	49071225	49071225	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	-	S609S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001251971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49072390_C_G	SPAG9	9043	17	49072390	49072390	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	rs73346144	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49072565_G_T	SPAG9	9043	17	49072565	49072565	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	-	V536V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001251971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49079106_T_C	SPAG9	9043	17	49079106	49079106	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	-	Q369R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001251971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49082563_G_A	SPAG9	9043	17	49082563	49082563	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	rs56264945	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49084672_A_G	SPAG9	9043	17	49084672	49084672	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	-	V253A	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001251971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49091749_*_-A	SPAG9	9043	17	49091749	49091749	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	rs59713190	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49098662_G_A	SPAG9	9043	17	49098662	49098662	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	rs143491486	S126L	0	0.001	0	Missense	0.005	Type 1	NM_001251971	-	-	-	-	48.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49156907_A_G	SPAG9	9043	17	49156907	49156907	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	rs8081821	-	0.29	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	30.769	-	-	-	-	-	-	58.333	-	25.352	66.667	-	40.909	66.667	21.429	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	100	-	42.105	55.263	100	-	-	100	-	-	55.556	-	36.364	-	35.897	48	-	-	-	-	-	-
chr17:49197883_C_T	SPAG9	9043	17	49197883	49197883	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	rs79125706	E45E	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130527	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49197895_G_A	SPAG9	9043	17	49197895	49197895	17q21.33	NM_001130527.2	NP_003962.3	-	R41R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49239036_C_A	-	-	17	49239036	49239036	-	-	-	rs2159359	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	42.105	-	-	-	23.494	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	20.312	-	-	-	59.459	-	-	-	-	59.259	45	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	100	-
chr17:49248843_*_-CTT	-	-	17	49248843	49248845	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	52.381	-	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49270216_A_G	MBTD1	54799	17	49270216	49270216	17q21.33	NM_017643.2	NP_060113.2	rs35262428	C539C	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49281133_G_A	MBTD1	54799	17	49281133	49281133	17q21.33	NM_017643.2	NP_060113.2	rs17574235	-	0.41	0.368	-1	Intronic	-1	Type 1	-	18.182	-	-	100	36.585	-	-	100	100	-	32.727	-	69.231	40.909	-	64.062	40	-	-	100	100	100	-	63.636	100	100	100	82.353	100	-	-	46.667	100	100	100	-	29.787	-	-	-	-	25	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	33.333	100	100	-	-	-	40
chr17:49338257_C_T	UTP18	51096	17	49338257	49338257	17q21.33	NM_016001.2	NP_057085.2	rs14180	D104D	0.07	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016001	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	100	-
chr17:49338275_G_A	UTP18	51096	17	49338275	49338275	17q21.33	NM_016001.2	NP_057085.2	rs8907	L110L	0.09	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016001	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49343609_G_A	UTP18	51096	17	49343609	49343609	17q21.33	NM_016001.2	NP_057085.2	-	S174S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49350802_A_C	UTP18	51096	17	49350802	49350802	17q21.33	NM_016001.2	NP_057085.2	rs2318789	G234G	0.41	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016001	32.432	-	-	100	-	-	-	100	100	-	38.021	-	100	48.718	-	60.248	65	-	-	100	100	100	-	57.143	100	100	100	57.377	100	48.148	42.308	49.123	100	100	100	-	43.284	-	51.163	100	46.429	30.682	-	-	100	-	100	100	34.211	100	-	50	100	48.077	100	100	100	-	-	68.966
chr17:49353227_A_T	UTP18	51096	17	49353227	49353227	17q21.33	NM_016001.2	NP_057085.2	-	M238L	0	0	0.52	Missense	0.024	Type 2	NM_016001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49371230_G_C	UTP18	51096	17	49371230	49371230	17q21.33	NM_016001.2	NP_057085.2	rs12940196	-	0.41	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	33.333	-	100	20	-	65.116	30.769	-	-	100	100	100	-	53.846	100	100	100	80	100	-	-	46.429	100	100	100	-	39.394	-	-	-	33.333	21.429	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	28.571	100	100	-	-	-	-
chr17:49374306_C_G	UTP18	51096	17	49374306	49374306	17q21.33	NM_016001.2	NP_057085.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49374357_T_C	UTP18	51096	17	49374357	49374357	17q21.33	NM_016001.2	NP_057085.2	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:49711041_*_+CCC	CA10	56934	17	49711041	49711041	17q21.33	NM_001082533.1	NP_064563.1	rs59307927	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	100	-	-	30	-	28.571	36.735	-	-	26.471	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	50	-	-	45	-	-	-	-	-	-	46.296	-	69.231	-	-	-	-
chr17:49713205_G_T	CA10	56934	17	49713205	49713205	17q21.33	NM_001082533.1	NP_064563.1	rs10514986	-	0.38	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	44.444	-	100	-	61.739	96.078	-	100	-	65.138	100	100	-	46.875	100	-	66.667	40	41.071	100	100	55.263	-	-	-	32.099	100	100	100	100	100	37.037	100	-	-	100	45.455	-	-	100	46.591	-	28	-	40	46.154	40	-	-	41.667	100	-	-	100
chr17:49713300_G_A	CA10	56934	17	49713300	49713300	17q21.33	NM_001082533.1	NP_064563.1	rs11870209	Y235Y	0.39	0.416	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020178	100	-	100	-	-	-	68	-	100	-	61.538	98.649	-	100	-	64.062	100	100	-	61.905	100	-	51.852	38.462	39.706	100	100	53.659	-	-	41.935	37.363	100	100	100	100	100	45.946	100	28.571	-	100	41.463	-	-	100	55	-	35.484	-	40.323	22.727	55.952	-	-	52.941	100	-	-	100
chr17:50008388_A_G	CA10	56934	17	50008388	50008388	17q21.33	NM_001082533.1	NP_064563.1	-	F81L	0	0	0.35	Missense	0.994	Type 2	NM_020178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:50008468_T_C	CA10	56934	17	50008468	50008468	17q21.33	NM_001082533.1	NP_064563.1	-	N54S	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_020178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:50008514_A_T	CA10	56934	17	50008514	50008514	17q21.33	NM_001082533.1	NP_064563.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51900493_G_A	KIF2B	84643	17	51900493	51900493	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs114564922	A33A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51900674_C_T	KIF2B	84643	17	51900674	51900674	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	-	P94S	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51900694_G_A	KIF2B	84643	17	51900694	51900694	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	-	L100L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51900705_C_T	KIF2B	84643	17	51900705	51900705	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	-	S104L	0	0	0.02	Missense	0.11	Type 2	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51900729_C_T	KIF2B	84643	17	51900729	51900729	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs3803824	A112V	0.24	0.297	0.41	Missense	0	Type 1	NM_032559	26	-	-	100	50.526	-	100	100	-	-	39.189	-	100	100	-	100	-	-	-	44.737	-	51.724	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	29.73	100	54.412	67.442	-	45.833	100	100	52.83	-	-	100	54.321	-	64.706	-	-	35.714	-	57.627	100	75	-	-	-	-
chr17:51900776_G_C	KIF2B	84643	17	51900776	51900776	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs9912492	G128R	0.04	0.044	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51900780_A_G	KIF2B	84643	17	51900780	51900780	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs117796484	D129G	0.01	0.011	0.13	Missense	0.01	Type 1	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51900836_C_T	KIF2B	84643	17	51900836	51900836	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs59657238	P148S	0.07	0.073	0.37	Missense	0.005	Type 1	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51901084_A_G	KIF2B	84643	17	51901084	51901084	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs3803825	L230L	0.81	0.835	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032559	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.308	100	100	100	100	-	50	100	50.769	100	100	27.119	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:51901223_G_A	KIF2B	84643	17	51901223	51901223	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs150425255	E277K	0.001	0.002	0	Missense	0.461	Type 1	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51901246_C_T	KIF2B	84643	17	51901246	51901246	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs9913268	A284A	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51901255_G_A	KIF2B	84643	17	51901255	51901255	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	-	L287L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51901385_C_T	KIF2B	84643	17	51901385	51901385	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs3803826	L331L	0.37	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032559	-	100	100	-	56.345	100	-	-	100	-	63.24	-	-	-	53.061	-	100	100	40.789	56.842	100	46.154	-	-	100	66.964	100	100	-	46.154	100	-	100	100	-	-	60.577	28.302	-	-	-	-	-	60	100	-	50	100	42.553	100	41.176	68.889	42.754	-	-	-	100	100	100	100
chr17:51901423_C_G	KIF2B	84643	17	51901423	51901423	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	-	S343S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51901503_G_C	KIF2B	84643	17	51901503	51901503	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs73989591	W370S	0.04	0.044	0.45	Missense	0.413	Type 1	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51901537_T_C	KIF2B	84643	17	51901537	51901537	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs73989592	N381N	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51901553_G_A	KIF2B	84643	17	51901553	51901553	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs73989593	V387I	0.04	0.044	0	Missense	0.729	Type 1	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51901643_C_T	KIF2B	84643	17	51901643	51901643	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs4561518	P417S	0.81	0.827	1	Missense	0.002	Type 1	NM_032559	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	49.153	100	100	100	100	98.113	100	100	100	48.438	100	100	100	100	-	48.837	100	42.667	100	100	20.29	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.623	100	100	41.667	100	97.143	100	100	100	100
chr17:51901703_C_G	KIF2B	84643	17	51901703	51901703	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs4561519	R437G	0.81	0.834	1	Missense	0	Type 1	NM_032559	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.286	100	100	100	100	-	45.714	100	51.282	100	100	24.39	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.211	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:51901716_G_T	KIF2B	84643	17	51901716	51901716	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	-	G441V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51901729_C_T	KIF2B	84643	17	51901729	51901729	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs115731857	L445L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51902030_G_A	KIF2B	84643	17	51902030	51902030	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	-	D546N	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_032559	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51902185_G_A	KIF2B	84643	17	51902185	51902185	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	-	E597E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51902252_C_T	KIF2B	84643	17	51902252	51902252	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	rs3826355	L620L	0.81	0.827	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032559	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	50	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	45.455	100	-	100	-	100	-
chr17:51902340_T_G	KIF2B	84643	17	51902340	51902340	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	-	I649S	0	0	0	Missense	0.78	Type 2	NM_032559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:51902421_A_G	KIF2B	84643	17	51902421	51902421	17q22	NM_032559.4	NP_115948.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:52992080_G_A	TOM1L1	10040	17	52992080	52992080	17q23.2	NM_005486.2	NP_005477.2	rs61739718	S193S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53013980_A_G	TOM1L1	10040	17	53013980	53013980	17q23.2	NM_005486.2	NP_005477.2	rs17745189	-	0.17	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	50	-	-	100	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:53013993_T_G	TOM1L1	10040	17	53013993	53013993	17q23.2	NM_005486.2	NP_005477.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53016381_*_-C	TOM1L1	10040	17	53016381	53016381	17q23.2	NM_005486.2	NP_005477.2	-	P377fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53024615_A_G	TOM1L1	10040	17	53024615	53024615	17q23.2	NM_005486.2	NP_005477.2	rs186516644	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53027477_G_A	TOM1L1	10040	17	53027477	53027477	17q23.2	NM_005486.2	NP_005477.2	-	V454I	0	0	0.63	Missense	0.403	Type 2	NM_005486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53042017_C_G	COX11	1353	17	53042017	53042017	17q22	NM_004375.3	NP_004366.1	rs55801837	-	0.24	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	55.556	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	80	100	-	100	-	-	-	100	100	35.714	-	100	-	-	-	66.667	-	50	-	-	100	-	-	69.231	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-	87.5
chr17:53042026_*_-A	COX11	1353	17	53042026	53042026	17q22	NM_004375.3	NP_004366.1	rs56131849	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	58.333	57.895	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	100	76.923	76.923	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	73.333	-	53.846	-	-	-	-	-	100	-	-	77.778
chr17:53042227_C_A	COX11	1353	17	53042227	53042227	17q22	NM_004375.3	NP_004366.1	rs73990233	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53068356_A_G	STXBP4	252983	17	53068356	53068356	17q22	NM_178509.5	NP_848604.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53076725_*_-GAG	STXBP4	252983	17	53076725	53076727	17q22	NM_178509.5	NP_848604.3	-	67_68del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_178509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53076799_G_A	STXBP4	252983	17	53076799	53076799	17q22	NM_178509.5	NP_848604.3	rs1156287	G92R	0.85	0.783	0.98	Missense	0	Type 1	NM_178509	36.25	-	100	100	100	100	-	100	-	-	61.589	100	100	100	100	100	42.857	100	66.667	96.552	67.568	100	100	100	50	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	47.368	31.25	100	31.169	-	100	-	100	-	100	100	100	44.118	86.667	100	100	100	100	100	100	-	100
chr17:53076986_G_A	STXBP4	252983	17	53076986	53076986	17q22	NM_178509.5	NP_848604.3	rs11658717	-	0.79	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.294	-	100	-	100	100	-	100	-	-	57.778	100	100	100	-	100	-	-	60	100	62.5	100	44.444	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	62.5	-	100	23.333	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100
chr17:53076999_A_G	STXBP4	252983	17	53076999	53076999	17q22	NM_178509.5	NP_848604.3	-	E98E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53077202_A_G	STXBP4	252983	17	53077202	53077202	17q22	NM_178509.5	NP_848604.3	-	E166G	0	0	0.09	Missense	0.84	Type 2	NM_178509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53156092_T_G	STXBP4	252983	17	53156092	53156092	17q22	NM_178509.5	NP_848604.3	-	L451V	0	0	0.17	Missense	0.445	Type 2	NM_178509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53158361_G_A	STXBP4	252983	17	53158361	53158361	17q22	NM_178509.5	NP_848604.3	rs2628302	-	0.47	0.522	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	60.606	-	-	46.316	100	100	70.588	100	62.651	33.333	-	35.294	65.385	78.788	-	30	100	36.364	100	100	26.923	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	37.5	-	100	-	-	-	-	100	-	100	70.588	100	61.111	-	25	47.5	-	100	-	-	-	55.556
chr17:53158413_A_G	STXBP4	252983	17	53158413	53158413	17q22	NM_178509.5	NP_848604.3	-	E453G	0	0	0.02	Missense	0.889	Type 2	NM_178509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53158458_G_A	STXBP4	252983	17	53158458	53158458	17q22	NM_178509.5	NP_848604.3	-	G468E	0	0	0.04	Missense	0.979	Type 2	NM_178509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53158492_G_A	STXBP4	252983	17	53158492	53158492	17q22	NM_178509.5	NP_848604.3	rs8069999	A479A	0.19	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178509	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	56.8	100	50.98	-	-	-	50	-	40	60.87	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	100	-	-	-	72.727	-	-	100	38.462	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	46.429	44.444	-	100	-	-	-	-
chr17:53342904_G_C	HLF	3131	17	53342904	53342904	17q22	NM_002126.4	NP_002117.1	-	G20A	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_002126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53345297_C_T	HLF	3131	17	53345297	53345297	17q22	NM_002126.4	NP_002117.1	-	P101S	0	0	0.07	Missense	0.012	Type 2	NM_002126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53345372_C_A	HLF	3131	17	53345372	53345372	17q22	NM_002126.4	NP_002117.1	-	L126I	0	0	0.42	Missense	0.002	Type 2	NM_002126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53392780_G_A	HLF	3131	17	53392780	53392780	17q22	NM_002126.4	NP_002117.1	-	R215H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53392796_T_C	HLF	3131	17	53392796	53392796	17q22	NM_002126.4	NP_002117.1	rs75163131	P220P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53398155_G_A	HLF	3131	17	53398155	53398155	17q22	NM_002126.4	NP_002117.1	-	R268H	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_002126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53481170_A_T	MMD	23531	17	53481170	53481170	17q	NM_012329.2	NP_036461.2	-	M135K	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_012329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53481220_A_G	MMD	23531	17	53481220	53481220	17q	NM_012329.2	NP_036461.2	-	L118L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53485186_C_T	MMD	23531	17	53485186	53485186	17q	NM_012329.2	NP_036461.2	rs2286806	-	0.52	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.25	-	100	-	40.741	100	100	-	100	-	61.386	-	100	-	43.75	40.952	50	-	100	52.174	-	47.059	-	53.846	33.333	55.263	100	100	100	100	52.632	100	100	97.674	100	-	44.828	45.161	100	-	-	72.131	35	-	-	100	100	100	48.387	100	45.238	57.143	53.846	-	100	100	100	100	-	51.613
chr17:53485194_A_G	MMD	23531	17	53485194	53485194	17q	NM_012329.2	NP_036461.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53485201_*_-A	MMD	23531	17	53485201	53485201	17q	NM_012329.2	NP_036461.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53488758_G_A	MMD	23531	17	53488758	53488758	17q	NM_012329.2	NP_036461.2	rs146970201	I43I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53498990_T_C	MMD	23531	17	53498990	53498990	17q	NM_012329.2	NP_036461.2	rs78612327	-	0.21	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	60	-	100	-	62.963	-	100	-	-	42.857	-	-	50	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	100	75	-	-	76.923	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30
chr17:53844647_C_T	PCTP	58488	17	53844647	53844647	17q21-q24	NM_001102402.2	NP_001095872.1	rs16956397	-	0.06	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53844742_G_A	PCTP	58488	17	53844742	53844742	17q21-q24	NM_001102402.2	NP_001095872.1	rs112454522	C63Y	0.004	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_021213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-
chr17:53851071_A_G	PCTP	58488	17	53851071	53851071	17q21-q24	NM_001102402.2	NP_001095872.1	rs2960063	-	0.81	0.802	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	99.275	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	32.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:53851078_T_C	PCTP	58488	17	53851078	53851078	17q21-q24	NM_001102402.2	NP_001095872.1	rs2912558	-	0.81	0.802	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	23.077	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	98.305	100	100	100	19.231	100	100	38.298	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:53851228_C_T	PCTP	58488	17	53851228	53851228	17q21-q24	NM_001102402.2	NP_001095872.1	rs2960062	I89I	0.81	0.802	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102402	100	-	100	100	100	100	100	93.548	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	30.435	100	100	100	100	100	100	100	100	51.282	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	38.095	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:53851237_C_T	PCTP	58488	17	53851237	53851237	17q21-q24	NM_001102402.2	NP_001095872.1	rs34608946	D92D	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53852223_G_A	PCTP	58488	17	53852223	53852223	17q21-q24	NM_001102402.2	NP_001095872.1	rs138099526	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:53852243_G_A	PCTP	58488	17	53852243	53852243	17q21-q24	NM_001102402.2	NP_001095872.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54305338_G_C	ANKFN1	162282	17	54305338	54305338	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	rs144827394	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54403645_T_A	ANKFN1	162282	17	54403645	54403645	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	-	C42X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_153228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54431312_G_A	ANKFN1	162282	17	54431312	54431312	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	-	S172N	0	0	0.34	Missense	0.923	Type 2	NM_153228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54450038_C_A	ANKFN1	162282	17	54450038	54450038	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	rs957724	L214L	0.67	0.533	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153228	27.143	-	100	100	100	100	52.459	-	100	100	68.581	95.035	32.911	100	32.075	33.971	-	100	43.519	64.545	29.245	100	27.632	100	52.577	63.71	100	100	100	59.494	49.275	100	100	100	70.833	100	100	46.847	31.395	24.561	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	50.459	58.333	41.714	100	-	28.736	-	-	-	100
chr17:54450134_G_A	ANKFN1	162282	17	54450134	54450134	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	rs8069322	K246K	0.72	0.604	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153228	21.277	-	100	100	100	100	54.839	68.75	100	100	69.318	96.296	30.357	100	51.923	34.091	-	100	44.828	69.565	41.791	100	47.5	100	50	55.738	100	100	100	60.465	45.161	100	100	100	67.5	100	100	50	38.71	35.556	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	54.839	68.75	48.193	100	-	33.333	-	33.333	-	100
chr17:54452033_G_T	ANKFN1	162282	17	54452033	54452033	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	-	E293X	0	0	0.03	Nonsense	0.736	Type 2	NM_153228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54520199_T_C	ANKFN1	162282	17	54520199	54520199	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	rs16957230	-	0.07	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54526545_G_A	ANKFN1	162282	17	54526545	54526545	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	rs7224861	R405Q	0.002	0.002	0.62	Missense	0.956	Type 1	NM_153228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54534602_T_C	ANKFN1	162282	17	54534602	54534602	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54534629_T_C	ANKFN1	162282	17	54534629	54534629	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	rs147516817	I443T	0	0.00046	0.01	Missense	0.127	Type 1	NM_153228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54534634_G_A	ANKFN1	162282	17	54534634	54534634	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	rs10852985	V445I	0.79	0.696	0.1	Missense	0.028	Type 1	NM_153228	100	-	100	100	100	100	50	64.103	100	100	67.257	92.308	100	100	66.667	31.429	-	100	48.78	62.069	26.667	56.923	100	100	43.333	78.571	100	100	100	75	60	100	100	97.059	75	100	100	46.667	41.176	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	40	76.923	64.103	28.571	-	22.857	-	55.556	-	100
chr17:54535169_A_G	ANKFN1	162282	17	54535169	54535169	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54535320_G_A	ANKFN1	162282	17	54535320	54535320	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	-	A516T	0	0	0.43	Missense	0	Type 2	NM_153228	22.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54543713_C_T	ANKFN1	162282	17	54543713	54543713	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54555030_G_A	ANKFN1	162282	17	54555030	54555030	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54559881_A_G	ANKFN1	162282	17	54559881	54559881	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	-	E755E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54559885_G_A	ANKFN1	162282	17	54559885	54559885	17q22	NM_153228.2	NP_694960.2	-	G757S	0	0	0	Missense	0.256	Type 2	NM_153228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54872373_G_C	C17orf67	339210	17	54872373	54872373	17q22	NM_001085430.2	NP_001078899.2	-	-	0	0.00044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54872391_A_G	C17orf67	339210	17	54872391	54872391	17q22	NM_001085430.2	NP_001078899.2	rs55815590	-	0.13	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	-
chr17:54872439_T_C	C17orf67	339210	17	54872439	54872439	17q22	NM_001085430.2	NP_001078899.2	rs72837329	I87V	0.13	0.141	1	Missense	0	Type 1	NM_001085430	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	14.286	-	-	-	-	-	30	-	51.351	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-
chr17:54872555_C_A	C17orf67	339210	17	54872555	54872555	17q22	NM_001085430.2	NP_001078899.2	rs72837330	-	0.13	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	54.545	-	35.714	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	15.094	100	-	-	-
chr17:54872595_A_G	C17orf67	339210	17	54872595	54872595	17q22	NM_001085430.2	NP_001078899.2	rs72837331	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	40.625	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	100	-	-	-
chr17:54893256_G_A	C17orf67	339210	17	54893256	54893256	17q22	NM_001085430.2	NP_001078899.2	-	-	0	0.0001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54912191_C_T	DGKE	8526	17	54912191	54912191	17q22	NM_003647.2	NP_003638.1	rs146866423	P12L	0.002	0.006	0	Missense	0.237	Type 1	NM_003647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54912339_G_A	DGKE	8526	17	54912339	54912339	17q22	NM_003647.2	NP_003638.1	rs1048159	G61G	0.11	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003647	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	54	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:54921494_A_C	DGKE	8526	17	54921494	54921494	17q22	NM_003647.2	NP_003638.1	rs3760158	T193T	0.74	0.695	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003647	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	86.667	35.294	-	100	37.5	100	-	31.25	100	-	100	100	100	100	91.304	100	100	100	62.5	64.286	-	100	50	-	50	100	64.103	-	100	-	100	100	100	100	100	64.286	-	-	100	100
chr17:54923077_G_T	DGKE	8526	17	54923077	54923077	17q22	NM_003647.2	NP_003638.1	-	W217C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54923131_A_G	DGKE	8526	17	54923131	54923131	17q22	NM_003647.2	NP_003638.1	-	G235G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54925262_G_T	DGKE	8526	17	54925262	54925262	17q22	NM_003647.2	NP_003638.1	rs6503775	-	0.89	0.862	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	37.778	38.889	100	36.842	100	100	22.222	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	55.556	100	100	100	-	35.484	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr17:54926134_G_A	DGKE	8526	17	54926134	54926134	17q22	NM_003647.2	NP_003638.1	rs138924661	W322X	0	0.00019	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_003647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54969616_T_G	TRIM25	7706	17	54969616	54969616	17q23.2	NM_005082.4	NP_005073.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54972920_G_T	TRIM25	7706	17	54972920	54972920	17q23.2	NM_005082.4	NP_005073.2	rs61731985	P409Q	0.001	0.001	0.01	Missense	0.095	Type 1	NM_005082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54973246_C_T	TRIM25	7706	17	54973246	54973246	17q23.2	NM_005082.4	NP_005073.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54978794_G_A	TRIM25	7706	17	54978794	54978794	17q23.2	NM_005082.4	NP_005073.2	rs205498	P358L	0.78	0.762	0.13	Missense	0.474	Type 1	NM_005082	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	29.762	52.941	100	100	100	60.563	69.091	100	100	58.824	48.718	100	100	100	60.87	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	60	56.41	57.692	35.714	58.571	100	58.242	100	100	100	100	100	54.167	60.976	100	100	100	100	-	100
chr17:54981783_C_T	TRIM25	7706	17	54981783	54981783	17q23.2	NM_005082.4	NP_005073.2	rs138531008	A254T	0	0.00019	0.25	Missense	0.121	Type 1	NM_005082	-	-	-	-	-	-	-	26.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54990797_T_C	TRIM25	7706	17	54990797	54990797	17q23.2	NM_005082.4	NP_005073.2	rs61731983	T185A	0.03	0.036	1	Missense	0.001	Type 1	NM_005082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:54991071_G_A	TRIM25	7706	17	54991071	54991071	17q23.2	NM_005082.4	NP_005073.2	-	P93P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55058417_A_G	SCPEP1	59342	17	55058417	55058417	17q22	NM_021626.2	NP_067639.1	rs3095500	-	0.17	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	90.909	-	46.667	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	60.976	40	50	58.333	-	40.278	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	31.25
chr17:55058570_G_A	SCPEP1	59342	17	55058570	55058570	17q22	NM_021626.2	NP_067639.1	-	L68L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55065078_T_G	SCPEP1	59342	17	55065078	55065078	17q22	NM_021626.2	NP_067639.1	-	F113C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55065560_*_+A	SCPEP1	59342	17	55065560	55065560	17q22	NM_021626.2	NP_067639.1	rs11437466	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	41.176	100	38.462	100	100	100	100	100	31.25	21.053	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	31.579	52.778	57.143	34.043	100	33.824	100	100	100	100	100	100	36.538	100	100	100	-	100	32
chr17:55072327_T_C	SCPEP1	59342	17	55072327	55072327	17q22	NM_021626.2	NP_067639.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55072403_C_T	SCPEP1	59342	17	55072403	55072403	17q22	NM_021626.2	NP_067639.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55079471_T_C	SCPEP1	59342	17	55079471	55079471	17q22	NM_021626.2	NP_067639.1	rs12940187	L409L	0.09	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021626	-	-	100	-	41.584	100	65.385	36.957	-	-	-	95.918	46.774	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	100	78.333	-	-	-	-	100	97.778	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	44.118	-	53.125	-	100	71.429	-	100	-	-
chr17:55182813_*_-T	AKAP1	8165	17	55182813	55182813	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs3833091	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	100	31.25	-	100	25	100	45.455	38.636	47.059	-	-	100	100	35.484	75.862	-	-	-	-	100	100	67.442	-	53.846	70.588	100	100	100	28	100	56.14	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	50	-	-	-	58.065	-	100	-	-	-	100	-
chr17:55182878_C_T	AKAP1	8165	17	55182878	55182878	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs17761023	A18V	0.06	0.09	0	Missense	0.96	Type 1	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55182915_*_-A	AKAP1	8165	17	55182915	55182915	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	-	K30fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55183195_C_T	AKAP1	8165	17	55183195	55183195	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs17833723	R124C	0.01	0.019	0.21	Missense	0.002	Type 1	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	56.618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55183203_T_C	AKAP1	8165	17	55183203	55183203	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs2230772	D126D	0.49	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003488	-	97.619	-	-	-	100	100	37.333	-	100	28.963	86.413	60.396	43.284	44.048	-	-	100	100	35.354	63.158	-	22.449	-	45.161	100	100	68.421	-	47.619	43.137	100	100	100	-	100	65.476	42.718	100	100	100	100	-	34.483	100	100	-	-	47.273	-	-	-	45.342	50.926	100	-	-	-	100	-
chr17:55183295_T_C	AKAP1	8165	17	55183295	55183295	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	-	F157S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55183317_G_A	AKAP1	8165	17	55183317	55183317	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs72843434	V164V	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55183477_G_A	AKAP1	8165	17	55183477	55183477	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs73991770	A218T	0.01	0.009	0.07	Missense	0	Type 1	NM_003488	-	-	-	-	50.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55183716_T_C	AKAP1	8165	17	55183716	55183716	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs1050515	D297D	0.6	0.54	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003488	-	100	-	-	46.154	100	100	26.667	-	100	47.368	100	55.556	22.581	-	-	-	-	100	41.176	54.167	33.333	21.053	-	57.143	100	100	60	-	100	40	100	100	100	25	100	100	75	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	100	-	-	-	100	-
chr17:55183786_G_A	AKAP1	8165	17	55183786	55183786	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	-	E321K	0	0	0.1	Missense	0.027	Type 2	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55183792_G_A	AKAP1	8165	17	55183792	55183792	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs35359994	G323S	0.04	0.054	0	Missense	0	Type 1	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55183864_G_A	AKAP1	8165	17	55183864	55183864	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	-	A347T	0	0	0.11	Missense	0.002	Type 2	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55183989_C_T	AKAP1	8165	17	55183989	55183989	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs73991771	S388S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003488	-	-	-	-	48.175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55184250_G_A	AKAP1	8165	17	55184250	55184250	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs73991772	P475P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003488	-	-	-	-	46.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55184364_T_C	AKAP1	8165	17	55184364	55184364	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	-	T513T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55187558_C_G	AKAP1	8165	17	55187558	55187558	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs72828911	-	0.06	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55189219_T_C	AKAP1	8165	17	55189219	55189219	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	-	S637P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55189837_C_T	AKAP1	8165	17	55189837	55189837	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs117349326	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr17:55191842_C_T	AKAP1	8165	17	55191842	55191842	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	-	T709I	0	0	0.01	Missense	0.991	Type 2	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55194232_T_A	AKAP1	8165	17	55194232	55194232	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	-	V815D	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr17:55194261_C_A	AKAP1	8165	17	55194261	55194261	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	-	L825I	0	0	0.01	Missense	0.907	Type 2	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55195744_G_A	AKAP1	8165	17	55195744	55195744	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	-	D835N	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55195780_A_G	AKAP1	8165	17	55195780	55195780	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	rs141664795	S847G	0.001	0.001	0.07	Missense	0.831	Type 1	NM_003488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55197691_A_G	AKAP1	8165	17	55197691	55197691	17q22	NM_001242903.1	NP_001229831.1	-	-	0.001	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55674301_A_G	MSI2	124540	17	55674301	55674301	17q22	NM_170721.1	NP_620412.1	-	N172S	0	0	0.01	Missense	0.314	Type 2	NM_170721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55709220_G_A	MSI2	124540	17	55709220	55709220	17q22	NM_170721.1	NP_620412.1	rs181669611	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55729533_G_A	MSI2	124540	17	55729533	55729533	17q22	NM_170721.1	NP_620412.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55917165_C_T	MRPS23	51649	17	55917165	55917165	17q22-q23	NM_016070.3	NP_057154.2	-	S184S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55917291_G_A	MRPS23	51649	17	55917291	55917291	17q22-q23	NM_016070.3	NP_057154.2	rs117066436	H142H	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016070	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.272	-	-	-	-	-	-
chr17:55918466_G_A	MRPS23	51649	17	55918466	55918466	17q22-q23	NM_016070.3	NP_057154.2	rs112671856	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr17:55926589_C_G	MRPS23	51649	17	55926589	55926589	17q22-q23	NM_016070.3	NP_057154.2	rs141861825	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55927401_C_T	MRPS23	51649	17	55927401	55927401	17q22-q23	NM_016070.3	NP_057154.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55945598_C_T	CUEDC1	404093	17	55945598	55945598	17q23.2	NM_017949.1	NP_060419.1	rs34800498	R316Q	0.03	0.044	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_017949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55946562_G_T	CUEDC1	404093	17	55946562	55946562	17q23.2	NM_017949.1	NP_060419.1	rs79637497	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.105	-	89.474	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:55950064_C_T	CUEDC1	404093	17	55950064	55950064	17q23.2	NM_017949.1	NP_060419.1	rs35704289	E248E	0.22	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017949	-	-	-	100	-	100	53.846	69.231	-	100	26.619	-	-	-	45.455	66.279	52.941	-	65.714	-	100	-	66.667	-	50	29.114	100	-	-	-	-	-	100	100	26.786	-	31.481	44.615	100	-	-	100	57.627	100	-	-	100	-	-	-	-	-	53.571	42.647	100	57.447	-	100	-	100
chr17:55951037_C_T	CUEDC1	404093	17	55951037	55951037	17q23.2	NM_017949.1	NP_060419.1	rs17762338	R169H	0.08	0.131	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_017949	-	-	-	100	-	100	-	61.25	-	-	-	-	-	-	27.869	57.944	-	-	43.548	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	44.068	100	-	-	56.934	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	83.333	-	66
chr17:55962540_G_C	CUEDC1	404093	17	55962540	55962540	17q23.2	NM_017949.1	NP_060419.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-
chr17:55962617_G_A	CUEDC1	404093	17	55962617	55962617	17q23.2	NM_017949.1	NP_060419.1	-	S103S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56056706_C_T	VEZF1	7716	17	56056706	56056706	17q22	NM_007146.2	NP_009077.2	rs12939279	-	0.07	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	40.625	-	58.824	-	100	-	-	58.333	-	-
chr17:56056726_G_A	VEZF1	7716	17	56056726	56056726	17q22	NM_007146.2	NP_009077.2	rs79121083	-	0.05	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.276	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	42.857	61.765	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56083355_*_-TT	SRSF1	6426	17	56083355	56083356	17q22	NM_001078166.1	NP_008855.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56083758_G_T	SRSF1	6426	17	56083758	56083758	17q22	NM_001078166.1	NP_008855.1	-	R109R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001078166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56084507_*_+A	SRSF1	6426	17	56084507	56084507	17q22	NM_001078166.1	NP_008855.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56166619_C_T	DYNLL2	140735	17	56166619	56166619	17q22	NM_080677.2	NP_542408.1	-	I83I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56232675_G_A	OR4D1	26689	17	56232675	56232675	17q23.2	NM_012374.1	NP_036506.1	rs12602205	R54Q	0.05	0.08	0.09	Missense	0.145	Type 1	NM_012374	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	69.975	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-
chr17:56232879_G_A	OR4D1	26689	17	56232879	56232879	17q23.2	NM_012374.1	NP_036506.1	-	R122H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_012374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56233034_C_A	OR4D1	26689	17	56233034	56233034	17q23.2	NM_012374.1	NP_036506.1	rs7218964	L174I	0.23	0.262	0.5	Missense	0.451	Type 1	NM_012374	52.419	-	-	100	-	-	-	-	-	-	32.919	-	-	-	-	-	100	-	-	34.286	62.105	-	75.342	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	25	48.515	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	100	25	-	-	-	-
chr17:56233202_G_A	OR4D1	26689	17	56233202	56233202	17q23.2	NM_012374.1	NP_036506.1	-	G230R	0	0	0.03	Missense	0.003	Type 2	NM_012374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56233234_C_T	OR4D1	26689	17	56233234	56233234	17q23.2	NM_012374.1	NP_036506.1	rs62636635	C240C	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012374	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-
chr17:56247101_C_A	OR4D2	124538	17	56247101	56247101	17q22	NM_001004707.3	NP_001004707.1	rs60994383	L29I	0.23	0.271	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_001004707	-	-	-	-	49.485	-	-	-	-	-	31.361	-	57.143	57.353	54.286	29.299	-	-	38.71	70.37	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	58.065	-	61.111	-	-	-	-	-	100	100	96.154	-	100	-	-	35.593	-	100	28.571	-	54.545	-	-
chr17:56247138_G_A	OR4D2	124538	17	56247138	56247138	17q22	NM_001004707.3	NP_001004707.1	-	G41E	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001004707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56247264_T_C	OR4D2	124538	17	56247264	56247264	17q22	NM_001004707.3	NP_001004707.1	-	V83A	0	0	0.16	Missense	0.015	Type 2	NM_001004707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56247306_G_C	OR4D2	124538	17	56247306	56247306	17q22	NM_001004707.3	NP_001004707.1	rs80043692	C97S	0.08	0.117	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001004707	55.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	50.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	51.741	-	63.366	-	-	-	-
chr17:56247454_A_G	OR4D2	124538	17	56247454	56247454	17q22	NM_001004707.3	NP_001004707.1	rs9912728	V146V	0.08	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004707	49.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	45.6	-	56.25	-	-	-	-
chr17:56247516_C_A	OR4D2	124538	17	56247516	56247516	17q22	NM_001004707.3	NP_001004707.1	-	P167H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001004707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56247875_T_C	OR4D2	124538	17	56247875	56247875	17q22	NM_001004707.3	NP_001004707.1	-	Y287H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001004707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.744	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56270442_A_G	EPX	8288	17	56270442	56270442	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	rs11079339	I40M	0.12	0.14	0.43	Missense	0	Type 1	NM_000502	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	23.529	-	-	68.085	56.522	-	-	100	35.897	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	42.105	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:56271060_T_C	EPX	8288	17	56271060	56271060	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	rs11079340	-	0.22	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.475	-	-	-	-	-	-	-	-	100	15.493	-	-	48.837	60.714	68.421	-	100	47.059	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	100	50	36.364	-	-	-	-	100	100	100	66.667	100	-	-	50	39.13	100	94.444	-	-	-	-
chr17:56271094_G_C	EPX	8288	17	56271094	56271094	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	rs11652709	Q122H	0.21	0.29	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_000502	56.322	-	-	-	-	-	-	-	-	100	16.667	-	-	53.488	52.381	70.968	-	100	58.333	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	42.857	-	-	-	-	100	100	100	66.667	100	-	-	46.875	40.476	100	88.235	-	-	-	-
chr17:56271200_C_T	EPX	8288	17	56271200	56271200	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	rs36066186	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56271249_C_T	EPX	8288	17	56271249	56271249	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56271426_G_T	EPX	8288	17	56271426	56271426	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	-	R189S	0	0	0.17	Missense	0.451	Type 2	NM_000502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56272390_A_G	EPX	8288	17	56272390	56272390	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	rs2240815	R220R	0.46	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000502	41.053	-	-	-	45.902	-	-	22.917	-	100	-	-	-	60	38.636	100	43.284	-	41.25	78.571	-	-	64.384	48.077	41.304	-	100	-	100	-	100	100	100	100	75	-	-	51.25	100	100	100	25.532	-	-	25.714	100	100	100	53.846	100	100	57.143	52.381	44.944	100	58.333	-	45.455	-	-
chr17:56272415_C_T	EPX	8288	17	56272415	56272415	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	-	Q229X	0	0.00028	0	Nonsense	0.735	Type 1	NM_000502	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56272532_G_A	EPX	8288	17	56272532	56272532	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	rs34599426	-	0.003	0.003	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_000502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712
chr17:56274280_T_C	EPX	8288	17	56274280	56274280	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56274420_T_C	EPX	8288	17	56274420	56274420	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	rs149610649	F308L	0.002	0.005	0.01	Missense	1	Type 1	NM_000502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56276378_A_C	EPX	8288	17	56276378	56276378	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56276911_C_T	EPX	8288	17	56276911	56276911	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	rs33979458	Y431Y	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56276940_A_C	EPX	8288	17	56276940	56276940	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	rs35750729	K441T	0.07	0.078	0.44	Missense	0.03	Type 1	NM_000502	-	-	-	-	42.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56277106_T_A	EPX	8288	17	56277106	56277106	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	rs33955150	H496Q	0.01	0.014	0.54	Missense	0.004	Type 1	NM_000502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56277187_T_G	EPX	8288	17	56277187	56277187	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	rs34630974	-	0.07	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56277578_G_A	EPX	8288	17	56277578	56277578	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56280459_C_T	EPX	8288	17	56280459	56280459	17q23.1	NM_000502.4	NP_000493.1	-	R576C	0	0	0.01	Missense	0.017	Type 2	NM_000502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56283449_C_G	MKS1	54903	17	56283449	56283449	17q22	NM_017777.3	NP_060247.2	rs11548967	L547L	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165927	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56289719_*_-CAG	MKS1	54903	17	56289719	56289721	17q22	NM_017777.3	NP_060247.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56289751_G_A	MKS1	54903	17	56289751	56289751	17q22	NM_017777.3	NP_060247.2	rs142805406	T291T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56290406_G_A	MKS1	54903	17	56290406	56290406	17q22	NM_017777.3	NP_060247.2	-	I255I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001165927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56291749_C_A	MKS1	54903	17	56291749	56291749	17q22	NM_017777.3	NP_060247.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56294075_G_C	MKS1	54903	17	56294075	56294075	17q22	NM_017777.3	NP_060247.2	rs142813109	D61E	0.002	0.005	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001165927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56320370_C_G	LPO	4025	17	56320370	56320370	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	rs8178291	L10L	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56321436_G_A	LPO	4025	17	56321436	56321436	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	-	R53Q	0	0.00009	0.12	Missense	0.997	Type 1	NM_006151	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56324988_C_T	LPO	4025	17	56324988	56324988	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	rs8178318	T105I	0.02	0.029	0.02	Missense	0.648	Type 1	NM_006151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56326511_G_A	LPO	4025	17	56326511	56326511	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	-	R56H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001160102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56326521_G_C	LPO	4025	17	56326521	56326521	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	rs8178329	T59T	0.04	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56332154_T_G	LPO	4025	17	56332154	56332154	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56332327_G_A	LPO	4025	17	56332327	56332327	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	rs2301870	V338M	0.14	0.17	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001160102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-
chr17:56332354_G_A	LPO	4025	17	56332354	56332354	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56342086_A_C	LPO	4025	17	56342086	56342086	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	-	I341L	0	0	0.27	Missense	0.241	Type 2	NM_001160102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56344656_A_G	LPO	4025	17	56344656	56344656	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	rs8178407	-	0.43	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	100	-	-	53.333	-	-	-	-	100	31.429	-	-	56.25	-	100	-	-	40	50	-	-	100	31.25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.538	-	-	39.13	100	-	-	-	-	-	50	100	100	100	50	100	50	-	43.75	40	100	54.545	-	-	100	-
chr17:56344867_G_A	LPO	4025	17	56344867	56344867	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	rs8178409	P534P	0.17	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160102	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.421	40	62.745	-	-	61.538	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	75	-	-	53.846	100	50	-	-	-	-
chr17:56344957_T_C	LPO	4025	17	56344957	56344957	17q23.1	NM_006151.2	NP_001153574.1	rs8178410	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56348106_T_C	MPO	4353	17	56348106	56348106	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	rs2759	I717V	0.02	0.022	0.52	Missense	0.008	Type 1	NM_000250	-	-	-	-	51.337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56348226_T_G	MPO	4353	17	56348226	56348226	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	rs35897051	-	0.001	0.005	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_000250	-	-	-	-	-	-	-	63.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56348230_T_G	MPO	4353	17	56348230	56348230	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	rs2071409	-	0.14	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.811	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	44.156	-	-	-	-	-	100	-
chr17:56348997_G_A	MPO	4353	17	56348997	56348997	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	rs6503857	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56349128_T_C	MPO	4353	17	56349128	56349128	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	rs143204664	I640V	0	0.00028	0.02	Missense	0.97	Type 1	NM_000250	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56349170_A_G	MPO	4353	17	56349170	56349170	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	-	L626L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56349180_C_T	MPO	4353	17	56349180	56349180	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	-	R622R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286
chr17:56351019_G_A	MPO	4353	17	56351019	56351019	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	rs28730835	Y459Y	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56352883_C_T	MPO	4353	17	56352883	56352883	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	rs11575868	-	0.06	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.036	58.824	-	-	-	59.677	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	63.934	-	46.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.71	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-
chr17:56352918_C_T	MPO	4353	17	56352918	56352918	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	-	V450V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56355300_G_A	MPO	4353	17	56355300	56355300	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	-	A364A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56355397_G_A	MPO	4353	17	56355397	56355397	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	rs28730837	A332V	0.01	0.01	0.07	Missense	0.022	Type 1	NM_000250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56356419_C_T	MPO	4353	17	56356419	56356419	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	-	V279I	0	0	0.53	Missense	0	Type 2	NM_000250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56357750_C_A	MPO	4353	17	56357750	56357750	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	-	K75N	0	0	0.38	Missense	0.011	Type 2	NM_000250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56357818_C_A	MPO	4353	17	56357818	56357818	17q23.1	NM_000250.1	NP_000241.1	rs7208693	V53F	0.12	0.111	0.07	Missense	0.025	Type 1	NM_000250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	41.667	-	-	-	42.857	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-
chr17:56381729_A_G	BZRAP1	9256	17	56381729	56381729	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs72839982	-	0.02	0.023	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.608	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56382477_C_T	BZRAP1	9256	17	56382477	56382477	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs2301868	G1770E	0.05	0.028	0	Missense	0.147	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56382512_C_T	BZRAP1	9256	17	56382512	56382512	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs11867412	R1758R	0.09	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024418	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	95	41.667	24.49	50	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.469	-	54.545	-	-	-	-	-	-	45	63.636	-	-	-	-	100	71.429	-	-
chr17:56383187_C_T	BZRAP1	9256	17	56383187	56383187	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs3744102	-	0.2	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	29.167	96.296	47.059	17.308	39.394	30.769	-	-	-	47.059	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	71.053	-	-	48.98	-	100	-	54.667	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	46.667	-	-
chr17:56383690_G_A	BZRAP1	9256	17	56383690	56383690	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs72839985	-	0.08	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56383744_T_C	BZRAP1	9256	17	56383744	56383744	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs11079346	H1668R	0.3	0.299	0.13	Missense	0.011	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56384928_C_T	BZRAP1	9256	17	56384928	56384928	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs36057095	-	0.3	0.315	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	40.426	89.655	47.619	100	100	33.898	-	-	41.176	34.783	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	64.286	31.818	-	-	-	100	-	-	52	100	-	-	-	-	47.826	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr17:56385135_G_A	BZRAP1	9256	17	56385135	56385135	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56385145_C_T	BZRAP1	9256	17	56385145	56385145	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs72839988	-	0.1	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.016	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56385223_C_A	BZRAP1	9256	17	56385223	56385223	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	R1544M	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56385239_C_T	BZRAP1	9256	17	56385239	56385239	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs144936306	G1539S	0.003	0.003	0.03	Missense	0.149	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56386094_G_A	BZRAP1	9256	17	56386094	56386094	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs183608387	G1453G	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56386118_A_G	BZRAP1	9256	17	56386118	56386118	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs2680689	D1445D	0.29	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024418	-	100	95.652	-	100	-	-	-	-	-	36.111	85.714	60	100	100	25	-	-	53.125	33.333	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.517	-	69.565	61.905	-	100	-	61.224	-	-	29.63	100	-	-	-	-	53.846	50	-	-	100	-	100	100	-	-
chr17:56386289_C_T	BZRAP1	9256	17	56386289	56386289	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs145131712	E1388E	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-
chr17:56386358_T_A	BZRAP1	9256	17	56386358	56386358	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs2526360	R1365R	0.29	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024418	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	30	87.5	50	100	100	32	-	-	48.718	42.857	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	72.414	-	33.333	47.059	-	-	-	57.143	-	-	30.952	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	100	100	-	-
chr17:56386385_*_+TT	BZRAP1	9256	17	56386385	56386385	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	P1356fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56386385_*_+TG	BZRAP1	9256	17	56386385	56386385	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	P1356fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-
chr17:56386563_G_A	BZRAP1	9256	17	56386563	56386563	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	P1297L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56386732_C_T	BZRAP1	9256	17	56386732	56386732	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs61741210	D1241N	0.01	0.019	0	Missense	0.116	Type 1	NM_024418	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56387315_C_T	BZRAP1	9256	17	56387315	56387315	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs113285500	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56388238_C_G	BZRAP1	9256	17	56388238	56388238	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs2680704	A1080P	0.27	0.266	0.05	Missense	0	Type 1	NM_024418	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	25	90.909	43.75	100	100	25	-	-	44.444	28.571	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	67.742	-	49.091	68.966	50	33.333	-	69.811	-	-	35.714	100	-	-	44.444	-	75	-	-	-	100	-	100	100	-	-
chr17:56388303_T_A	BZRAP1	9256	17	56388303	56388303	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs3744099	H1058L	0.07	0.049	0.04	Missense	0.882	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	44.444	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:56388927_T_C	BZRAP1	9256	17	56388927	56388927	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs2072144	-	0.3	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	30.328	87.5	50.725	100	100	33.582	-	-	45.133	30.108	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	79.31	-	58.182	44.628	43.243	100	-	64.024	-	23.077	34.177	100	-	-	57.778	-	56.522	64.865	-	-	100	-	100	100	-	-
chr17:56389631_A_G	BZRAP1	9256	17	56389631	56389631	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs9905604	W791R	0.11	0.094	1	Missense	0	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	50	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:56389688_G_A	BZRAP1	9256	17	56389688	56389688	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	R772X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56389732_T_C	BZRAP1	9256	17	56389732	56389732	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs9913145	Q757R	0.16	0.145	0.88	Missense	0	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:56393840_G_C	BZRAP1	9256	17	56393840	56393840	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs61739511	A585G	0.03	0.044	0.04	Missense	0.765	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-
chr17:56395683_G_A	BZRAP1	9256	17	56395683	56395683	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs2072148	S550S	0.07	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56395746_A_C	BZRAP1	9256	17	56395746	56395746	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	T529T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56395757_C_T	BZRAP1	9256	17	56395757	56395757	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs2072147	A526T	0.07	0.043	0.23	Missense	0	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56396587_T_C	BZRAP1	9256	17	56396587	56396587	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs2072146	E461E	0.1	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	70	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:56396609_T_C	BZRAP1	9256	17	56396609	56396609	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs2072145	Q454R	0.06	0.032	0.57	Missense	0	Type 1	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56397459_C_T	BZRAP1	9256	17	56397459	56397459	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56397513_G_T	BZRAP1	9256	17	56397513	56397513	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56400010_C_T	BZRAP1	9256	17	56400010	56400010	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56400030_C_T	BZRAP1	9256	17	56400030	56400030	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	L374L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	52.273	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56400710_G_A	BZRAP1	9256	17	56400710	56400710	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	-	C291C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56403806_G_T	-	-	17	56403806	56403806	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56405024_G_A	BZRAP1	9256	17	56405024	56405024	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs61743272	S86S	0.05	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56405046_C_T	BZRAP1	9256	17	56405046	56405046	17q22-q23	NM_001261835.1	NP_004749.2	rs61743284	G79E	0.02	0.02	0	Missense	0.419	Type 1	NM_004758	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56432362_C_G	RNF43	54894	17	56432362	56432362	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	rs2158460	-	0.18	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	27.586	-	-	-	48.077	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	16.279	-	55.405	-	25	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	100	66.667	-	43.75	-	-
chr17:56434857_C_T	RNF43	54894	17	56434857	56434857	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	rs61746279	P760P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-
chr17:56435080_G_C	RNF43	54894	17	56435080	56435080	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	rs9652855	P686R	0.08	0.126	0	Missense	0.777	Type 1	NM_017763	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56435885_G_T	RNF43	54894	17	56435885	56435885	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	rs2526374	L418M	0.4	0.371	0	Missense	0.06	Type 1	NM_017763	-	-	-	100	-	100	100	55.882	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	100	66.667	61.538	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	44	39.13	-	57.692	-	100	-	50	-	-	-	52.381	46.154	-	-	-	-	100	100
chr17:56436090_G_A	RNF43	54894	17	56436090	56436090	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	-	A349A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56436109_C_T	RNF43	54894	17	56436109	56436109	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	rs34523089	R343H	0.08	0.116	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_017763	-	100	-	-	-	-	100	53.846	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:56437556_C_A	RNF43	54894	17	56437556	56437556	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	-	W302C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56438301_G_A	RNF43	54894	17	56438301	56438301	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	rs2680701	P231L	0.1	0.15	0.02	Missense	0.693	Type 1	NM_017763	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	88	100	27.869	-	30.769	-	-	-	23.81	-	-	-	39.024	-	-	-	-	100	-	26.667	-	-	-	-	98.485	-	-	-	33.333	-	60	41.86	54.545	26.829	-	-	-	-	-	45.833	50	-	-	-	-	-	35.294	-	-
chr17:56439952_G_T	RNF43	54894	17	56439952	56439952	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	-	L214M	0	0	0.04	Missense	0.914	Type 2	NM_017763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56448297_C_T	RNF43	54894	17	56448297	56448297	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	rs2257205	R117H	0.19	0.134	0	Missense	0.993	Type 1	NM_017763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.571	-	-	-	65.116	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	76	-	55.814	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-
chr17:56448303_*_-G	RNF43	54894	17	56448303	56448303	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	-	A115fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56448328_C_G	RNF43	54894	17	56448328	56448328	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	-	V107L	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_017763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56448342_C_T	RNF43	54894	17	56448342	56448342	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	-	G102E	0	0	0.05	Missense	0.995	Type 2	NM_017763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56448402_G_C	RNF43	54894	17	56448402	56448402	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56492800_T_C	RNF43	54894	17	56492800	56492800	17q22	NM_017763.4	NP_060233.3	rs3744093	I47V	0.39	0.325	0.97	Missense	0.001	Type 1	NM_017763	-	-	-	100	-	100	46.875	65.517	100	100	70.204	-	-	-	-	63.946	100	-	-	83.871	-	100	65.625	53.333	100	100	100	75.758	-	-	31.25	100	100	100	70.732	-	-	40.506	44.737	-	-	35.78	44.944	47.619	-	-	-	-	41.176	-	30.909	25	46.078	100	-	23.333	-	-	100	100
chr17:56499753_G_A	HSF5	124535	17	56499753	56499753	17q22	NM_001080439.1	NP_001073908.1	-	R587C	0	0	0.01	Missense	0.444	Type 2	NM_001080439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56536134_G_A	HSF5	124535	17	56536134	56536134	17q22	NM_001080439.1	NP_001073908.1	-	S572F	0	0	0	Missense	0.87	Type 2	NM_001080439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56536257_G_A	HSF5	124535	17	56536257	56536257	17q22	NM_001080439.1	NP_001073908.1	rs117817367	P531L	0.01	0.016	0	Missense	0.793	Type 1	NM_001080439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	63.699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56540110_G_A	HSF5	124535	17	56540110	56540110	17q22	NM_001080439.1	NP_001073908.1	rs3803753	-	0.19	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.865	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	80.952	48.148	-	-	100	100	-	58.824	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	53.521	-	34.211	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.71	-	-	-	-	44	100	72.093	-	35.714	-	-
chr17:56540267_C_T	HSF5	124535	17	56540267	56540267	17q22	NM_001080439.1	NP_001073908.1	rs3803752	S473N	0.17	0.152	0	Missense	0.004	Type 1	NM_001080439	61.111	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	66.46	55.102	-	-	100	100	-	57.778	-	29.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.175	-	52.027	-	41.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	43.21	100	62.264	-	40.984	-	-
chr17:56544280_T_G	HSF5	124535	17	56544280	56544280	17q22	NM_001080439.1	NP_001073908.1	rs1017089	N329T	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_001080439	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.101	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:56544344_G_C	HSF5	124535	17	56544344	56544344	17q22	NM_001080439.1	NP_001073908.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	16.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56557545_C_T	HSF5	124535	17	56557545	56557545	17q22	NM_001080439.1	NP_001073908.1	rs150369529	D212N	0.002	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_001080439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56572347_G_A	MTMR4	9110	17	56572347	56572347	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	rs61744121	I1052I	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004687	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:56572464_T_A	MTMR4	9110	17	56572464	56572464	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	rs141669344	G1013G	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56572535_C_G	MTMR4	9110	17	56572535	56572535	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	-	V990L	0	0	1	Missense	0.024	Type 2	NM_004687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.713	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56573381_C_T	MTMR4	9110	17	56573381	56573381	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	rs188227519	A708T	0.001	0.00019	0.59	Missense	0	Type 1	NM_004687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:56573382_G_A	MTMR4	9110	17	56573382	56573382	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	-	T707T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56581514_C_T	MTMR4	9110	17	56581514	56581514	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	-	R518Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56581651_C_G	MTMR4	9110	17	56581651	56581651	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	rs4277402	-	0.89	0.839	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	50	66.667	68.293	100	100	100	80.645	100	100	100	29.412	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	35	34.783	-	67.857	100	-	100	100	100	28.571	-	100	100	100	100	100	33.333	100	100
chr17:56582124_G_A	MTMR4	9110	17	56582124	56582124	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56582169_A_C	MTMR4	9110	17	56582169	56582169	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	-	L424V	0	0	0.02	Missense	0.387	Type 2	NM_004687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56582878_A_T	MTMR4	9110	17	56582878	56582878	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	-	F353Y	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_004687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	47.826	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56584205_A_C	MTMR4	9110	17	56584205	56584205	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	rs2302189	V297G	0.41	0.339	0.31	Missense	0.674	Type 1	NM_004687	-	-	-	100	-	100	27.273	59.524	100	100	71.795	-	-	-	-	68.75	100	-	-	59.524	-	100	63.636	50	100	100	100	53.333	-	-	38.095	100	100	100	65.625	-	-	35.294	47.619	-	-	33.333	58.333	50	-	-	-	-	64.706	-	37.931	30.769	42.222	50	-	29.167	-	-	100	100
chr17:56584508_T_C	MTMR4	9110	17	56584508	56584508	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	rs2302190	S280G	0.28	0.283	0.62	Missense	0.006	Type 1	NM_004687	31.25	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	25	47.619	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	52.381	-	-	-	100	-	-	-
chr17:56585539_A_G	MTMR4	9110	17	56585539	56585539	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	rs141606202	I216I	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56585872_G_C	MTMR4	9110	17	56585872	56585872	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	rs3744108	L170V	0.4	0.339	0.42	Missense	0.002	Type 1	NM_004687	-	-	-	100	-	100	33.333	69.307	100	100	65.948	-	-	-	-	60.811	100	-	-	62.121	-	100	62.5	61.111	100	100	100	66.292	-	-	63.636	100	100	100	63.934	-	-	37.383	51.02	-	-	25.664	40.476	44.444	-	-	-	-	50	-	55.714	28.571	57.522	51.316	-	20.37	-	-	100	100
chr17:56586019_C_G	MTMR4	9110	17	56586019	56586019	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	rs185895893	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56586112_A_G	MTMR4	9110	17	56586112	56586112	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	rs138671342	F128F	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56589846_C_A	MTMR4	9110	17	56589846	56589846	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	-	G39C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56590201_A_G	MTMR4	9110	17	56590201	56590201	17q22-q23	NM_004687.4	NP_004678.3	rs143047217	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56598439_T_C	SEPT4	5414	17	56598439	56598439	17q22	NM_001256782.1	NP_001185642.1	rs1057068	T391T	0.41	0.35	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198713	-	-	-	100	-	100	38.462	64.646	100	100	66.962	-	-	-	-	67.354	100	-	-	59.732	-	100	66.892	50.877	100	100	100	71.053	-	-	60.294	100	100	100	71.698	-	-	47.619	42.045	-	-	28.235	54.601	41.667	69.403	-	-	-	58.209	-	46.018	34.375	46.696	55.072	-	21.495	-	-	100	100
chr17:56598655_C_T	SEPT4	5414	17	56598655	56598655	17q22	NM_001256782.1	NP_001185642.1	rs1057065	R350R	0.02	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198713	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	33.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	71.795	-	-	-	-
chr17:56598991_T_A	SEPT4	5414	17	56598991	56598991	17q22	NM_001256782.1	NP_001185642.1	rs17741424	E303V	0.05	0.09	0.03	Missense	0.474	Type 1	NM_001198713	43.103	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	52.564	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	59.398	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56599252_*_+G	SEPT4	5414	17	56599252	56599252	17q22	NM_001256782.1	NP_001185642.1	-	G272fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_080415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56606521_C_T	SEPT4	5414	17	56606521	56606521	17q22	NM_001256782.1	NP_001185642.1	-	L5L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56619358_T_G	C17orf47	284083	17	56619358	56619358	17q22	NM_001038704.2	NP_001033793.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56620167_C_T	C17orf47	284083	17	56620167	56620167	17q22	NM_001038704.2	NP_001033793.2	rs17822735	G461S	0.18	0.175	0.48	Missense	0.01	Type 1	NM_001038704	39.13	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	65.385	53.846	-	-	100	100	-	58.065	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	64.516	100	80	-	-	-	-
chr17:56620501_A_G	C17orf47	284083	17	56620501	56620501	17q22	NM_001038704.2	NP_001033793.2	rs17222523	H349H	0.18	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001038704	47.283	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	59.375	39.062	-	-	100	100	-	69.663	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	44.118	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	39.785	100	62.295	-	42.857	-	-
chr17:56620858_G_A	C17orf47	284083	17	56620858	56620858	17q22	NM_001038704.2	NP_001033793.2	-	S230S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001038704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56621286_G_T	C17orf47	284083	17	56621286	56621286	17q22	NM_001038704.2	NP_001033793.2	rs8071623	P88T	0.88	0.824	1	Missense	0	Type 1	NM_001038704	100	100	-	100	-	100	100	97.5	100	100	99.419	-	-	65.169	48.889	62.222	100	100	100	63.75	100	98.529	100	36.486	98.387	100	100	100	-	100	47.727	100	98.485	100	100	-	100	100	100	47.826	100	20.755	32.812	33.333	62.857	100	-	100	100	100	48.936	33.333	100	100	100	100	100	46.154	100	100
chr17:56621291_C_A	C17orf47	284083	17	56621291	56621291	17q22	NM_001038704.2	NP_001033793.2	-	R86L	0	0	0	Missense	0.753	Type 2	NM_001038704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56621359_T_C	C17orf47	284083	17	56621359	56621359	17q22	NM_001038704.2	NP_001033793.2	rs6503867	S63S	0.89	0.839	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001038704	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	63.208	47.561	62.5	100	100	100	62.609	100	100	100	47.826	100	100	100	100	-	100	61.111	100	100	100	100	-	100	100	100	60.606	100	29.661	50.781	60.714	66.667	100	-	100	100	100	56.452	-	100	100	100	100	100	38.095	100	100
chr17:56634365_A_G	TEX14	56155	17	56634365	56634365	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	-	-	0.001	0.00037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.719	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56636854_T_C	TEX14	56155	17	56636854	56636854	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs7225128	E1409E	0.88	0.825	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031272	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	67.227	52.5	69.816	100	100	100	62.903	100	100	100	55.128	100	100	100	100	-	100	46.296	100	100	99.296	100	-	100	100	100	54	100	29.384	57.303	32.258	67.883	100	-	100	100	100	61.628	33.333	100	100	100	100	100	31.429	100	100
chr17:56636908_T_C	TEX14	56155	17	56636908	56636908	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs9903050	K1391K	0.23	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031272	80.14	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	27.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.806	-	-	-	-	-	-	24.658	-	50	-	-	-	-	-	-	37.963	53.125	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	58.511	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56638900_G_A	TEX14	56155	17	56638900	56638900	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs114562657	L1380F	0.004	0.007	0.08	Missense	0.354	Type 1	NM_031272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56643109_A_G	TEX14	56155	17	56643109	56643109	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs34818467	N1321N	0.16	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031272	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	28.571	100	88.235	-	-	-	-
chr17:56649434_A_G	TEX14	56155	17	56649434	56649434	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	-	F1189L	0	0	0	Missense	0.011	Type 2	NM_031272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56658915_G_T	TEX14	56155	17	56658915	56658915	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56659018_C_T	TEX14	56155	17	56659018	56659018	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs6503870	G1088D	0.6	0.658	0	Missense	0.059	Type 1	NM_001201457	100	100	100	-	100	-	47.368	41.509	-	-	26.95	100	100	100	100	30.769	-	100	100	40	100	-	60	51.852	-	-	-	47.917	100	100	58.824	-	-	-	-	100	100	55.102	62.069	100	100	60.345	43.902	83.333	100	100	100	100	-	100	34.286	-	48.936	44.928	100	74.286	100	-	-	-
chr17:56659137_*_-A	TEX14	56155	17	56659137	56659137	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56663295_C_A	TEX14	56155	17	56663295	56663295	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs55924999	T985T	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56663296_G_A	TEX14	56155	17	56663296	56663296	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs145037399	T985M	0	0.00019	0	Missense	0	Type 1	NM_001201457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:56670933_C_T	TEX14	56155	17	56670933	56670933	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs55973244	R859R	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56676368_T_C	TEX14	56155	17	56676368	56676368	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs389389	N786D	0.11	0.161	0	Missense	0	Type 1	NM_001201457	-	-	100	-	99.048	-	-	-	-	-	-	89.552	100	26.154	48	31.737	-	-	-	25	-	-	-	29.032	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65.217	56.25	57.143	28.125	-	100	-	-	-	57.143	75	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr17:56676431_C_A	TEX14	56155	17	56676431	56676431	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	-	E765X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001201457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56679942_G_T	TEX14	56155	17	56679942	56679942	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	-	P455H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001201457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667
chr17:56688513_*_-T	TEX14	56155	17	56688513	56688513	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:56690848_T_C	TEX14	56155	17	56690848	56690848	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs8077548	L319L	0.18	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56693594_G_C	TEX14	56155	17	56693594	56693594	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs35551271	Q243E	0.001	0.003	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001201457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56693619_C_T	TEX14	56155	17	56693619	56693619	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	-	P234P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56693677_G_T	TEX14	56155	17	56693677	56693677	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	rs79813370	P215H	0.04	0.033	0	Missense	-1	Type 1	NM_001201457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	62.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.551	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56699006_C_T	TEX14	56155	17	56699006	56699006	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56700368_C_T	TEX14	56155	17	56700368	56700368	17q22	NM_031272.4	NP_938207.2	-	C86Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001201457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56769979_C_T	RAD51C	5889	17	56769979	56769979	17q25.1	NM_058216.1	NP_478123.1	rs12946397	-	0.18	0.175	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	61.765	53.333	-	-	-	100	-	63.333	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.474	100	36.364	-	45.455	-	-
chr17:56772522_G_A	RAD51C	5889	17	56772522	56772522	17q25.1	NM_058216.1	NP_478123.1	rs61758784	A126T	0.001	0.004	0.08	Missense	0	Type 1	NM_002876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56780540_G_T	RAD51C	5889	17	56780540	56780540	17q25.1	NM_058216.1	NP_478123.1	rs193023469	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56787279_G_A	RAD51C	5889	17	56787279	56787279	17q25.1	NM_058216.1	NP_478123.1	-	L255L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_058216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:56798128_A_G	RAD51C	5889	17	56798128	56798128	17q25.1	NM_058216.1	NP_478123.1	rs28363317	T287A	0.01	0.008	0	Missense	0.999	Type 1	NM_058216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr17:57043270_G_A	PPM1E	22843	17	57043270	57043270	17q22	NM_014906.4	NP_055721.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57046879_G_A	PPM1E	22843	17	57046879	57046879	17q22	NM_014906.4	NP_055721.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57046996_C_T	PPM1E	22843	17	57046996	57046996	17q22	NM_014906.4	NP_055721.3	-	R294C	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_014906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57058175_A_G	PPM1E	22843	17	57058175	57058175	17q22	NM_014906.4	NP_055721.3	rs142555673	N684S	0.001	0.006	0.04	Missense	0.433	Type 1	NM_014906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57094617_T_C	TRIM37	4591	17	57094617	57094617	17q23.2	NM_001005207.2	NP_056109.1	rs4932691	-	0.71	0.676	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	100	100	64.706	100	100	75.723	-	-	51.282	45.455	68.712	100	100	100	61.404	72.549	100	100	42.857	100	100	100	66.667	100	30.435	61.111	100	100	100	100	-	53.704	43.75	100	85	-	29.231	54.167	60	67.857	-	-	-	100	-	42.308	23.529	62.162	100	100	100	100	75	100	100
chr17:57105805_G_T	TRIM37	4591	17	57105805	57105805	17q23.2	NM_001005207.2	NP_056109.1	-	S743X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001005207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57105966_T_G	TRIM37	4591	17	57105966	57105966	17q23.2	NM_001005207.2	NP_056109.1	-	K689N	0	0	0.02	Missense	0.125	Type 2	NM_001005207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57105984_G_A	TRIM37	4591	17	57105984	57105984	17q23.2	NM_001005207.2	NP_056109.1	rs35871562	A683A	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57109445_C_T	TRIM37	4591	17	57109445	57109445	17q23.2	NM_001005207.2	NP_056109.1	-	S587N	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_001005207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57128625_A_G	TRIM37	4591	17	57128625	57128625	17q23.2	NM_001005207.2	NP_056109.1	rs74586224	L422L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005207	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:57140015_G_A	TRIM37	4591	17	57140015	57140015	17q23.2	NM_001005207.2	NP_056109.1	rs145324030	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57158552_G_A	TRIM37	4591	17	57158552	57158552	17q23.2	NM_001005207.2	NP_056109.1	rs61758100	A133V	0.003	0.006	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_001005207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-
chr17:57158603_A_C	TRIM37	4591	17	57158603	57158603	17q23.2	NM_001005207.2	NP_056109.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57247133_G_A	PRR11	55771	17	57247133	57247133	17q22	NM_018304.3	NP_060774.2	rs145780567	R7Q	0.01	0.007	0.08	Missense	0.355	Type 1	NM_018304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57247249_T_A	PRR11	55771	17	57247249	57247249	17q22	NM_018304.3	NP_060774.2	rs9914425	-	0.21	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.534	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	32.432	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.818	100	-	-	-
chr17:57262495_G_A	PRR11	55771	17	57262495	57262495	17q22	NM_018304.3	NP_060774.2	rs141103491	R70K	0.002	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_018304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57262928_G_A	PRR11	55771	17	57262928	57262928	17q22	NM_018304.3	NP_060774.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57271082_C_T	PRR11	55771	17	57271082	57271082	17q22	NM_018304.3	NP_060774.2	-	A211V	0	0	0.15	Missense	0.005	Type 2	NM_018304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57272727_*_-TACCGT	PRR11	55771	17	57272727	57272732	17q22	NM_018304.3	NP_060774.2	-	260_262del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_018304	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57274964_G_C	PRR11	55771	17	57274964	57274964	17q22	NM_018304.3	NP_060774.2	-	R306T	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_018304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57274988_G_T	PRR11	55771	17	57274988	57274988	17q22	NM_018304.3	NP_060774.2	rs115631993	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57287454_A_G	SMG8	55181	17	57287454	57287454	17q22	NM_018149.6	NP_060619.4	rs6503905	A14A	0.65	0.725	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018149	100	-	100	100	100	-	50	38.462	-	100	34.783	100	100	100	100	23.333	-	-	100	43.75	100	-	100	35.294	47.619	60	100	35.294	100	60	57.143	100	100	100	100	100	100	25	-	100	57.143	52.381	66.667	-	-	100	100	100	-	100	100	70	53.571	100	94.444	66.667	-	-	-	-
chr17:57288479_G_A	SMG8	55181	17	57288479	57288479	17q22	NM_018149.6	NP_060619.4	rs148740401	R356K	0	0.001	-1	Missense	0.973	Type 1	NM_018149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57288982_C_T	SMG8	55181	17	57288982	57288982	17q22	NM_018149.6	NP_060619.4	-	H524Y	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_018149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57289685_G_A	SMG8	55181	17	57289685	57289685	17q22	NM_018149.6	NP_060619.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57289688_*_+G	SMG8	55181	17	57289688	57289688	17q22	NM_018149.6	NP_060619.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57289805_T_A	SMG8	55181	17	57289805	57289805	17q22	NM_018149.6	NP_060619.4	rs142548382	D621E	0.002	0.003	-1	Missense	0.002	Type 1	NM_018149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57289847_G_A	SMG8	55181	17	57289847	57289847	17q22	NM_018149.6	NP_060619.4	-	Q635Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57290383_G_A	SMG8	55181	17	57290383	57290383	17q22	NM_018149.6	NP_060619.4	rs3744383	R733R	0.45	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018149	47.407	-	-	100	-	-	64.706	32.394	-	100	-	-	-	70	52.632	-	-	100	100	-	100	-	100	-	40.426	84.615	100	-	100	62.069	-	100	100	100	100	-	54.545	-	40.741	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	100	68.966	-	45.455	-	70
chr17:57292240_T_C	SMG8	55181	17	57292240	57292240	17q22	NM_018149.6	NP_060619.4	rs74665766	L951L	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57297939_G_A	GDPD1	284161	17	57297939	57297939	17q22	NM_001165993.1	NP_872375.2	rs61738392	-	0.02	0.041	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57298075_G_A	GDPD1	284161	17	57298075	57298075	17q22	NM_001165993.1	NP_872375.2	rs61732655	K35K	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57322954_G_A	GDPD1	284161	17	57322954	57322954	17q22	NM_001165993.1	NP_872375.2	rs9912727	-	0.09	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57334462_T_G	GDPD1	284161	17	57334462	57334462	17q22	NM_001165993.1	NP_872375.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57466743_G_A	YPEL2	388403	17	57466743	57466743	17q22	NM_001005404.3	NP_001005404.1	-	A62T	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_001005404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57466753_G_A	YPEL2	388403	17	57466753	57466753	17q22	NM_001005404.3	NP_001005404.1	-	R65Q	0	0	-1	Missense	0.992	Type 2	NM_001005404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57643067_C_T	DHX40	79665	17	57643067	57643067	17q23.1	NM_024612.4	NP_001159773.1	rs143836506	P12L	0	0.00009	0	Missense	0.583	Type 1	NM_001166301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57647861_T_C	DHX40	79665	17	57647861	57647861	17q23.1	NM_024612.4	NP_001159773.1	rs34143430	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.395	55	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57679974_G_A	DHX40	79665	17	57679974	57679974	17q23.1	NM_024612.4	NP_001159773.1	-	R556Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001166301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57679977_G_A	DHX40	79665	17	57679977	57679977	17q23.1	NM_024612.4	NP_001159773.1	-	R557K	0	0	0.22	Missense	0.56	Type 2	NM_001166301	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57721681_C_T	CLTC	1213	17	57721681	57721681	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	rs139085965	T29T	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57721739_C_A	CLTC	1213	17	57721739	57721739	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	Q49K	0	0	0.02	Missense	0.963	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-
chr17:57725028_G_T	CLTC	1213	17	57725028	57725028	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57725043_T_G	CLTC	1213	17	57725043	57725043	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	rs8071749	-	0.9	0.862	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	96.154	96.429	72.626	100	48.718	100	75	100	100	100	100	100	58.974	100	100	44.444	100	67.213	100	25.581	100	100	100	50	100	100	100	99.281	100	48.276	47.619	100	55.556	100	36.364	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:57725071_C_T	CLTC	1213	17	57725071	57725071	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57725741_T_C	CLTC	1213	17	57725741	57725741	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	V220V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57725742_C_T	CLTC	1213	17	57725742	57725742	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	R221W	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57738810_C_G	CLTC	1213	17	57738810	57738810	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	L392V	0	0	0	Missense	0.221	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:57743651_T_C	CLTC	1213	17	57743651	57743651	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	rs17580385	-	0.04	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57746107_A_G	CLTC	1213	17	57746107	57746107	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	rs2272411	-	0.28	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	50	-	-	-	-
chr17:57746252_G_T	CLTC	1213	17	57746252	57746252	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	C748F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004859	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57750982_T_C	CLTC	1213	17	57750982	57750982	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	rs8065248	-	0.91	0.888	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	57.895	100	39.13	100	37.5	100	100	-	92.308	100	77.778	100	100	37.5	100	76.471	100	37.5	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	33.333	46.667	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr17:57751054_G_A	CLTC	1213	17	57751054	57751054	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	R780Q	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57754403_A_G	CLTC	1213	17	57754403	57754403	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	I884V	0	0	0	Missense	0.16	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57756749_C_T	CLTC	1213	17	57756749	57756749	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	rs148657971	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57759019_G_A	CLTC	1213	17	57759019	57759019	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	rs77062632	E1087E	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004859	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57759042_C_T	CLTC	1213	17	57759042	57759042	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	A1095V	0	0	0	Missense	0.724	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57760037_G_T	CLTC	1213	17	57760037	57760037	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	L1216F	0	0	0	Missense	0.724	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57760043_C_T	CLTC	1213	17	57760043	57760043	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	Y1218Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57760190_A_C	CLTC	1213	17	57760190	57760190	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57761324_T_G	CLTC	1213	17	57761324	57761324	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	F1471C	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57762412_*_-TT	CLTC	1213	17	57762412	57762413	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57763080_G_A	CLTC	1213	17	57763080	57763080	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	D1580N	0	0	0	Missense	0.804	Type 2	NM_004859	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57771184_C_T	CLTC	1213	17	57771184	57771184	17q11-qter	NM_004859.3	NP_004850.1	-	P1667S	0	0	0.03	Missense	0.743	Type 2	NM_004859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57775041_C_T	PTRH2	51651	17	57775041	57775041	17q23.1	NM_016077.3	NP_057161.1	-	R100K	0	0	0.23	Missense	0.724	Type 2	NM_016077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57775279_C_T	PTRH2	51651	17	57775279	57775279	17q23.1	NM_016077.3	NP_057161.1	rs76310651	V21I	0.002	0.005	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_016077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:57814861_C_T	VMP1	81671	17	57814861	57814861	17q23.1	NM_030938.3	NP_112200.2	-	A87V	0	0	0.56	Missense	0.013	Type 2	NM_030938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57842446_A_G	VMP1	81671	17	57842446	57842446	17q23.1	NM_030938.3	NP_112200.2	-	T177A	0	0.00009	0.58	Missense	0	Type 1	NM_030938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57851126_A_G	VMP1	81671	17	57851126	57851126	17q23.1	NM_030938.3	NP_112200.2	rs118082621	T198T	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57889192_T_G	VMP1	81671	17	57889192	57889192	17q23.1	NM_030938.3	NP_112200.2	rs2063353	-	0.39	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.039	100	27.273	-	100	100	77.778	89.189	53.704	100	75	100	100	100	100	-	-	54.667	-	55	100	-	100	34	100	100	100	29.412	100	100	77.419	100	53.247	60.714	46.667	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	50	100	58.537	100	34.211	-	100	100	100
chr17:57917291_T_A	VMP1	81671	17	57917291	57917291	17q23.1	NM_030938.3	NP_112200.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr17:57918681_*_-TCGATGGGCTGTCTG	MIR21	406991	17	57918681	57918695	17q23.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57918684_A_C	MIR21	406991	17	57918684	57918684	17q23.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-
chr17:57941087_G_A	TUBD1	51174	17	57941087	57941087	17q23.1	NM_001193610.1	NP_057345.2	-	S183S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57941219_A_G	TUBD1	51174	17	57941219	57941219	17q23.1	NM_001193610.1	NP_057345.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57944003_G_T	TUBD1	51174	17	57944003	57944003	17q23.1	NM_001193610.1	NP_057345.2	-	L132I	0	0	0.12	Missense	0.181	Type 2	NM_001193613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	25.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57951973_G_A	TUBD1	51174	17	57951973	57951973	17q23.1	NM_001193610.1	NP_057345.2	rs2250526	Y71Y	0.26	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193613	-	-	100	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	73.333	-	35	-	69.697	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	64.286	-	-	-	-
chr17:57958377_T_C	TUBD1	51174	17	57958377	57958377	17q23.1	NM_001193610.1	NP_057345.2	rs137993141	I139V	0.001	0.001	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001193609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57963537_A_G	TUBD1	51174	17	57963537	57963537	17q23.1	NM_001193610.1	NP_057345.2	rs1292053	M76T	0.49	0.452	1	Missense	0	Type 1	NM_001193609	100	100	100	100	51.695	-	69.565	100	-	-	26.061	-	37.931	-	70.37	-	-	-	-	100	100	-	100	33.333	69.767	100	-	62.069	-	-	-	51.111	-	-	18.75	-	48.485	68.293	42.424	38.095	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	45.283	-	75	100	-	-	-
chr17:57970689_G_A	RPS6KB1	6198	17	57970689	57970689	17q23.1	NM_003161.3	NP_003152.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:57991988_T_A	RPS6KB1	6198	17	57991988	57991988	17q23.1	NM_003161.3	NP_003152.1	rs74702949	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58121453_G_A	HEATR6	63897	17	58121453	58121453	17q23.1	NM_022070.4	NP_071353.4	rs16943991	S1006L	0.1	0.104	0.25	Missense	0.021	Type 1	NM_022070	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-
chr17:58123444_G_A	HEATR6	63897	17	58123444	58123444	17q23.1	NM_022070.4	NP_071353.4	-	V972V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.059	-	-	-	-	-	43.056	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58125728_C_T	HEATR6	63897	17	58125728	58125728	17q23.1	NM_022070.4	NP_071353.4	-	A857T	0	0	0.61	Missense	0	Type 2	NM_022070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58132976_G_T	HEATR6	63897	17	58132976	58132976	17q23.1	NM_022070.4	NP_071353.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58137391_C_T	HEATR6	63897	17	58137391	58137391	17q23.1	NM_022070.4	NP_071353.4	-	A495T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_022070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58143713_C_G	HEATR6	63897	17	58143713	58143713	17q23.1	NM_022070.4	NP_071353.4	-	V425L	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_022070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58147243_*_-AC	HEATR6	63897	17	58147243	58147244	17q23.1	NM_022070.4	NP_071353.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58147244_*_+AC	HEATR6	63897	17	58147244	58147244	17q23.1	NM_022070.4	NP_071353.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58156064_G_A	HEATR6	63897	17	58156064	58156064	17q23.1	NM_022070.4	NP_071353.4	rs3744376	A71V	0.09	0.079	0.11	Missense	0.042	Type 1	NM_022070	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58156228_C_T	HEATR6	63897	17	58156228	58156228	17q23.1	NM_022070.4	NP_071353.4	rs116476597	R16R	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58233988_G_A	CA4	762	17	58233988	58233988	17q23	NM_000717.3	NP_000708.1	rs111561872	K60K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58235622_G_A	CA4	762	17	58235622	58235622	17q23	NM_000717.3	NP_000708.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58235779_G_A	CA4	762	17	58235779	58235779	17q23	NM_000717.3	NP_000708.1	rs76995634	R239Q	0.01	0.01	-1	Missense	0	Type 1	NM_000717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58236802_G_A	CA4	762	17	58236802	58236802	17q23	NM_000717.3	NP_000708.1	rs2229179	-	0.01	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58300881_T_C	USP32	84669	17	58300881	58300881	17q23.3	NM_032582.3	NP_115971.2	-	N500S	0	0.00009	-1	Missense	0.988	Type 1	NM_032582	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58300971_A_T	USP32	84669	17	58300971	58300971	17q23.3	NM_032582.3	NP_115971.2	rs72843524	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58303401_G_A	USP32	84669	17	58303401	58303401	17q23.3	NM_032582.3	NP_115971.2	rs76017156	S477S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58342828_T_C	USP32	84669	17	58342828	58342828	17q23.3	NM_032582.3	NP_115971.2	rs143667322	H312R	0.001	0.002	0.44	Missense	0.899	Type 1	NM_032582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58423017_G_A	USP32	84669	17	58423017	58423017	17q23.3	NM_032582.3	NP_115971.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	90.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58504070_C_G	C17orf64	124773	17	58504070	58504070	17q23.2	NM_181707.2	NP_859058.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58506748_C_T	C17orf64	124773	17	58506748	58506748	17q23.2	NM_181707.2	NP_859058.2	rs57928695	P152L	0.12	0.135	0	Missense	0.996	Type 1	NM_181707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58506785_G_T	C17orf64	124773	17	58506785	58506785	17q23.2	NM_181707.2	NP_859058.2	rs9913666	L164L	0.09	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58508582_G_A	C17orf64	124773	17	58508582	58508582	17q23.2	NM_181707.2	NP_859058.2	rs8071181	R222R	0.18	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58508618_T_C	C17orf64	124773	17	58508618	58508618	17q23.2	NM_181707.2	NP_859058.2	rs3760332	T234T	0.28	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181707	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58508623_C_T	C17orf64	124773	17	58508623	58508623	17q23.2	NM_181707.2	NP_859058.2	rs150310077	P236L	0.001	0.002	0	Missense	0.986	Type 1	NM_181707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58525018_C_T	APPBP2	10513	17	58525018	58525018	17q23.2	NM_006380.2	NP_006371.2	rs34146848	S561N	0.13	0.14	0.61	Missense	0	Type 1	NM_006380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58525226_*_-AAA	APPBP2	10513	17	58525226	58525228	17q23.2	NM_006380.2	NP_006371.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58529401_A_G	APPBP2	10513	17	58529401	58529401	17q23.2	NM_006380.2	NP_006371.2	rs7212360	A448A	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58539440_A_G	APPBP2	10513	17	58539440	58539440	17q23.2	NM_006380.2	NP_006371.2	rs16944416	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58556563_C_T	APPBP2	10513	17	58556563	58556563	17q23.2	NM_006380.2	NP_006371.2	-	C150Y	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_006380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58571814_C_T	APPBP2	10513	17	58571814	58571814	17q23.2	NM_006380.2	NP_006371.2	rs16944445	-	0.08	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58577842_G_A	APPBP2	10513	17	58577842	58577842	17q23.2	NM_006380.2	NP_006371.2	-	Q49X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58678231_C_T	PPM1D	8493	17	58678231	58678231	17q23.2	NM_003620.3	NP_003611.1	rs149400522	A152A	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58734230_T_C	PPM1D	8493	17	58734230	58734230	17q23.2	NM_003620.3	NP_003611.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58740416_C_T	PPM1D	8493	17	58740416	58740416	17q23.2	NM_003620.3	NP_003611.1	-	R441C	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_003620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58740422_A_G	PPM1D	8493	17	58740422	58740422	17q23.2	NM_003620.3	NP_003611.1	-	N443D	0	0	-1	Missense	0.183	Type 2	NM_003620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58740581_A_G	PPM1D	8493	17	58740581	58740581	17q23.2	NM_003620.3	NP_003611.1	rs35491690	I496V	0	0.001	-1	Missense	0	Type 1	NM_003620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58756902_G_A	BCAS3	54828	17	58756902	58756902	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001099432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58786625_A_G	BCAS3	54828	17	58786625	58786625	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	rs2643103	N87S	0.78	0.805	0.73	Missense	0.145	Type 1	NM_001099432	99.914	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.187	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:58824567_T_C	BCAS3	54828	17	58824567	58824567	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	rs7501675	G110G	0.99	0.993	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099432	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.491	100	100	100	100	100	99.645	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.286
chr17:58824617_G_A	BCAS3	54828	17	58824617	58824617	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	rs34431714	R127K	0.01	0.019	0.15	Missense	0.099	Type 1	NM_001099432	92.597	-	-	-	-	-	60.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:58988083_C_T	BCAS3	54828	17	58988083	58988083	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59067526_G_A	BCAS3	54828	17	59067526	59067526	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	rs36055285	T472T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-
chr17:59067571_C_T	BCAS3	54828	17	59067571	59067571	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	-	S487S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59067621_A_G	BCAS3	54828	17	59067621	59067621	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	rs722681	-	0.17	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59093227_G_T	BCAS3	54828	17	59093227	59093227	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	-	Q534H	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001099432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59445806_C_T	BCAS3	54828	17	59445806	59445806	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	-	A848A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59445842_G_T	BCAS3	54828	17	59445842	59445842	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	-	V860V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59469482_C_T	BCAS3	54828	17	59469482	59469482	17q23	NM_001099432.1	NP_001092902.1	-	P913L	0	0.0003	0	Missense	0.988	Type 1	NM_017679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr17:59477548_C_T	TBX2	6909	17	59477548	59477548	17q23.2	NM_005994.3	NP_005985.3	-	P4L	0	0.001	0	Missense	-1	Type 1	NM_005994	87.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59477565_G_A	TBX2	6909	17	59477565	59477565	17q23.2	NM_005994.3	NP_005985.3	-	A10T	0	0	0.04	Missense	-1	Type 2	NM_005994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59477903_C_A	TBX2	6909	17	59477903	59477903	17q23.2	NM_005994.3	NP_005985.3	rs75743672	G122G	0.15	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59479205_A_G	TBX2	6909	17	59479205	59479205	17q23.2	NM_005994.3	NP_005985.3	-	M186V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59479213_C_A	TBX2	6909	17	59479213	59479213	17q23.2	NM_005994.3	NP_005985.3	-	I188I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59480547_C_T	TBX2	6909	17	59480547	59480547	17q23.2	NM_005994.3	NP_005985.3	rs140013823	V263V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59481811_G_A	TBX2	6909	17	59481811	59481811	17q23.2	NM_005994.3	NP_005985.3	-	P280P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-
chr17:59482166_*_-C	TBX2	6909	17	59482166	59482166	17q23.2	NM_005994.3	NP_005985.3	rs145107999	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59485393_C_T	TBX2	6909	17	59485393	59485393	17q23.2	NM_005994.3	NP_005985.3	rs2240736	-	0.6	0.702	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	100	27.957	97.674	100	100	94.167	60.227	70.588	100	100	41.489	100	100	100	67.47	56.522	54.717	100	-	75	100	66.667	100	100	56.25	100	100	98.684	-	100	55.072	100	100	100	38.462	100	100	-	69.118	-	-	98.113	100	100	54.762	40.625	100	100	-	37.931	-	50	100	100
chr17:59485555_C_T	TBX2	6909	17	59485555	59485555	17q23.2	NM_005994.3	NP_005985.3	rs1057987	S609S	0.48	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005994	-	100	100	-	100	-	100	40	100	100	100	92.857	42.857	57.576	100	100	-	100	100	100	75.758	57.143	-	100	-	78.571	100	66.667	100	100	35.714	100	100	95.238	25.714	96.552	57.5	100	100	36.842	-	100	100	-	64.444	-	-	100	100	100	35.714	-	100	100	-	37.5	-	58.333	100	100
chr17:59485758_C_T	TBX2	6909	17	59485758	59485758	17q23.2	NM_005994.3	NP_005985.3	rs61751978	P677L	0.004	0.008	0.08	Missense	0.999	Type 1	NM_005994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59489469_G_A	C17orf82	388407	17	59489469	59489469	17q23.2	NM_203425.1	NP_982249.1	rs150535090	V45M	0.001	0.00009	-1	Missense	0.33	Type 1	NM_203425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59489707_C_T	C17orf82	388407	17	59489707	59489707	17q23.2	NM_203425.1	NP_982249.1	rs77617620	A124V	0.02	0.036	-1	Missense	0.388	Type 1	NM_203425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:59489893_T_C	C17orf82	388407	17	59489893	59489893	17q23.2	NM_203425.1	NP_982249.1	rs9907379	L186P	0.75	0.799	-1	Missense	0.232	Type 1	NM_203425	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	90.909	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr17:59490068_G_A	C17orf82	388407	17	59490068	59490068	17q23.2	NM_203425.1	NP_982249.1	-	G244G	0	0.00012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203425	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59533868_G_C	TBX4	9496	17	59533868	59533868	17q21-q22	NM_018488.2	NP_060958.2	rs3744448	G6A	0.21	0.121	0.64	Missense	0.497	Type 1	NM_018488	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59534987_T_G	TBX4	9496	17	59534987	59534987	17q21-q22	NM_018488.2	NP_060958.2	rs3744447	A92A	0.22	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018488	-	-	-	-	41.176	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	60	77.778	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59544863_G_A	TBX4	9496	17	59544863	59544863	17q21-q22	NM_018488.2	NP_060958.2	rs758596	-	0.32	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	73.451	-	47.222	68.75	-	-	-	100	-	28.125	-	-	63.889	57.692	56.098	30.909	-	100	-	-	63.158	-	-	-	100	100	-	47.17	-	-	-	-	40.426	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	46.154	-	75	100	-	-	44
chr17:59556050_C_T	TBX4	9496	17	59556050	59556050	17q21-q22	NM_018488.2	NP_060958.2	rs140971014	N204N	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59557279_*_+A	TBX4	9496	17	59557279	59557279	17q21-q22	NM_018488.2	NP_060958.2	-	K247fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59557559_C_T	TBX4	9496	17	59557559	59557559	17q21-q22	NM_018488.2	NP_060958.2	-	L300L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59557580_C_T	TBX4	9496	17	59557580	59557580	17q21-q22	NM_018488.2	NP_060958.2	rs141188668	N307N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59557600_C_T	TBX4	9496	17	59557600	59557600	17q21-q22	NM_018488.2	NP_060958.2	rs3744438	A314V	0.17	0.226	0.08	Missense	0.267	Type 1	NM_018488	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	48.077	95.455	-	-	29.412	37.838	-	-	-	-	38.462	-	-	52	-	81.579	-	26.316	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-
chr17:59560463_C_T	TBX4	9496	17	59560463	59560463	17q21-q22	NM_018488.2	NP_060958.2	rs7218485	D408D	0.1	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018488	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	36.777	87.143	-	-	48.182	29.06	-	-	-	-	34.568	-	-	40.179	-	68.586	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:59560481_G_A	TBX4	9496	17	59560481	59560481	17q21-q22	NM_018488.2	NP_060958.2	rs143027472	P414P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59560685_C_T	TBX4	9496	17	59560685	59560685	17q21-q22	NM_018488.2	NP_060958.2	rs2270150	V482V	0.1	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018488	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	31.111	-	-	-	-	-	25.581	-	61.29	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	48.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:59668021_G_C	NACA2	342538	17	59668021	59668021	17q23.2	NM_199290.3	NP_954984.1	rs61739273	T174R	0.12	0.121	-1	Missense	0.442	Type 1	NM_199290	93.06	100	100	-	45.029	100	47	-	-	-	-	-	50.515	-	-	29.684	-	-	-	56.081	59.236	30.196	-	-	-	67.544	-	35.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.208	20.988	-	-	41.221	-	-	-	-	100	-	100	53.043	-	45.263	-	-	71.304	-	-	-	-
chr17:59668126_G_T	NACA2	342538	17	59668126	59668126	17q23.2	NM_199290.3	NP_954984.1	-	A139D	0	0	-1	Missense	0.966	Type 2	NM_199290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59668192_G_A	NACA2	342538	17	59668192	59668192	17q23.2	NM_199290.3	NP_954984.1	-	S117L	0	0	-1	Missense	0.063	Type 2	NM_199290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59668517_C_A	NACA2	342538	17	59668517	59668517	17q23.2	NM_199290.3	NP_954984.1	rs61748812	V9F	0.01	0.02	-1	Missense	0	Type 1	NM_199290	-	-	-	-	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59760996_A_G	BRIP1	83990	17	59760996	59760996	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	rs4986763	Y1137Y	0.67	0.604	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032043	95.566	100	-	-	-	100	53.846	30.435	-	-	30.579	-	100	100	57.143	100	39.13	-	-	96.774	64.706	40	85	38.71	-	70	-	45.238	-	-	46.667	46.939	-	-	100	100	-	32.143	100	100	62.5	100	40.909	-	65.116	-	-	96.296	100	96.429	35.294	35.714	100	100	100	100	-	100	100	25
chr17:59761246_T_G	BRIP1	83990	17	59761246	59761246	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	-	E1054A	0	0	0	Missense	0.205	Type 2	NM_032043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59761304_G_A	BRIP1	83990	17	59761304	59761304	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	rs45437094	R1035C	0.001	0	0	Missense	0	Type 1	NM_032043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59763347_A_G	BRIP1	83990	17	59763347	59763347	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	rs4986764	S919P	0.67	0.612	0	Missense	0.344	Type 1	NM_032043	93.148	100	-	-	-	100	40	24.731	-	-	27.24	-	100	100	30.233	100	48.148	-	-	98.305	54.286	31.2	64.286	49.02	-	67.188	-	25.806	-	100	31.429	51.685	-	-	100	100	-	55.357	100	100	42.857	100	56.14	-	68.966	-	-	100	100	100	35.443	26.667	100	100	100	100	-	100	100	43.59
chr17:59763465_T_C	BRIP1	83990	17	59763465	59763465	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	rs4986765	E879E	0.81	0.736	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032043	92.114	100	100	-	-	100	73.333	28.261	-	-	31.915	100	100	100	100	100	44.444	100	41.379	100	65.909	35.484	65.217	42.857	50	100	-	21.875	-	100	100	61.29	-	-	100	100	-	57.143	100	100	21.429	100	57.576	100	74.359	-	-	100	100	100	45.161	-	100	100	100	100	-	100	100	50
chr17:59821963_G_A	BRIP1	83990	17	59821963	59821963	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59853755_C_T	BRIP1	83990	17	59853755	59853755	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	rs4988352	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59861815_G_A	BRIP1	83990	17	59861815	59861815	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59885877_C_A	BRIP1	83990	17	59885877	59885877	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	-	G290V	0	0	0.15	Missense	0.849	Type 2	NM_032043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59924491_C_T	BRIP1	83990	17	59924491	59924491	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	-	E200K	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_032043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:59924612_G_C	BRIP1	83990	17	59924612	59924612	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	rs4988344	-	0.25	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	97.222	-	78.947	-	60.36	-	-	65.385	59.091	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	100	-	-	-	100	-
chr17:59938896_G_A	BRIP1	83990	17	59938896	59938896	17q22.2	NM_032043.2	NP_114432.2	-	S2F	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_032043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60023796_*_-G	MED13	9969	17	60023796	60023796	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	rs143813799	-	0.01	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60032823_A_G	MED13	9969	17	60032823	60032823	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	-	F1963S	0	0	0	Missense	0.855	Type 2	NM_005121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60033834_C_T	MED13	9969	17	60033834	60033834	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	-	R1830Q	0	0.00011	0.04	Missense	0.64	Type 1	NM_005121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:60038959_C_T	MED13	9969	17	60038959	60038959	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	-	R1749K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_005121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60040329_C_T	MED13	9969	17	60040329	60040329	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	rs2278812	T1616T	0.29	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.638	-	-	-	86.364	30.769	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	100	-
chr17:60042388_G_A	MED13	9969	17	60042388	60042388	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	rs151011641	P1608L	0.002	0.002	0.11	Missense	0.793	Type 1	NM_005121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60043839_G_C	MED13	9969	17	60043839	60043839	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	-	V1455V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60043884_G_A	MED13	9969	17	60043884	60043884	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	rs671347	D1440D	1	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005121	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:60050081_T_G	MED13	9969	17	60050081	60050081	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60064339_A_G	MED13	9969	17	60064339	60064339	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60064419_G_A	MED13	9969	17	60064419	60064419	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	-	V778V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60129875_C_T	MED13	9969	17	60129875	60129875	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	rs4968467	-	0.25	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	54.545	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr17:60140614_T_C	MED13	9969	17	60140614	60140614	17q22-q23	NM_005121.2	NP_005112.2	rs35998015	T39A	0.001	0.002	0.06	Missense	0.97	Type 1	NM_005121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60464688_C_T	EFCAB3	146779	17	60464688	60464688	17q23.2	NM_001144933.1	NP_001138405.1	rs9909704	-	0.94	0.922	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.048	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:60469289_T_C	EFCAB3	146779	17	60469289	60469289	17q23.2	NM_001144933.1	NP_001138405.1	rs61764063	H86H	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173503	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.205	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60470987_C_A	EFCAB3	146779	17	60470987	60470987	17q23.2	NM_001144933.1	NP_001138405.1	-	L117I	0	0	0.21	Missense	0.01	Type 2	NM_173503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60472573_A_C	EFCAB3	146779	17	60472573	60472573	17q23.2	NM_001144933.1	NP_001138405.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60484002_A_G	EFCAB3	146779	17	60484002	60484002	17q23.2	NM_001144933.1	NP_001138405.1	-	K217R	0	0	1	Missense	0.011	Type 2	NM_173503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60642338_C_T	TLK2	11011	17	60642338	60642338	17q23	NM_001112707.1	NP_001106178.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60683503_A_G	TLK2	11011	17	60683503	60683503	17q23	NM_001112707.1	NP_001106178.1	rs8078132	P592P	0.56	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112707	45.27	100	-	100	100	100	47.059	71.698	-	100	52.593	-	100	100	100	28.571	42.857	100	60.87	-	100	46.939	26.923	32	47.368	100	100	100	-	-	100	36.538	100	100	-	-	62.687	100	64	-	71.429	-	100	85.714	24.49	-	100	-	100	-	37.5	40	100	100	100	100	100	58.333	-	52.381
chr17:60741917_G_A	MRC2	9902	17	60741917	60741917	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs2014055	V43I	0.09	0.125	-1	Missense	0.178	Type 1	NM_006039	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	51.515	-	-	58.621	-	-	26.667	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	100	-	-	-	-	57.692
chr17:60742279_C_T	MRC2	9902	17	60742279	60742279	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs2302242	S163S	0.04	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006039	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60742348_G_T	MRC2	9902	17	60742348	60742348	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs2252814	-	0.48	0.461	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60743806_G_A	MRC2	9902	17	60743806	60743806	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs73333680	-	0.11	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.206	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	73.684	-	-	-	61.538
chr17:60744739_C_T	MRC2	9902	17	60744739	60744739	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60749533_A_G	MRC2	9902	17	60749533	60749533	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs8072984	-	0.12	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	44.444	-	73.684	-	-	-	43.478
chr17:60753904_A_C	MRC2	9902	17	60753904	60753904	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs4968617	-	0.46	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	51.572	-	-	-	100	-	38.806	-	-	30.827	-	59.748	42.424	-	56.522	-	-	63.208	64.062	-	-	-	-	34.444	100	75.676	39.474	-	-	-	-	100	37.255	-	-	55.263	39.13	65.445	-	-	70.37	100	-	100	54.717	100	43.243	100	-	54.487	-	70.909	-	59.459	-	40.909
chr17:60757695_G_A	MRC2	9902	17	60757695	60757695	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60758273_G_C	MRC2	9902	17	60758273	60758273	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs2245463	S862S	0.89	0.888	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006039	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	48.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.129	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:60766057_C_T	MRC2	9902	17	60766057	60766057	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60766224_A_G	MRC2	9902	17	60766224	60766224	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs2465430	A1079A	0.91	0.919	0	Silent	-1	Type 1	NM_006039	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	82.857	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:60766269_C_T	MRC2	9902	17	60766269	60766269	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs77011456	D1094D	0.01	0.017	0	Silent	-1	Type 1	NM_006039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60766871_C_A	MRC2	9902	17	60766871	60766871	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60767015_G_A	MRC2	9902	17	60767015	60767015	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs2429387	R1156H	0.85	0.835	-1	Missense	0.511	Type 1	NM_006039	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	68.966	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	95.238	100	100	-	100	-	62.5	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr17:60767135_A_G	MRC2	9902	17	60767135	60767135	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs56288724	-	0.31	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	50	-	-	70	77.778	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-
chr17:60767151_C_T	MRC2	9902	17	60767151	60767151	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs740698	-	0.54	0.529	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.667	94.737	100	57.143	100	-	-	-	-	-	88.889	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	80	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.636	100	-	-	-	100	-
chr17:60767623_G_T	MRC2	9902	17	60767623	60767623	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	-	E1283D	0	0	0.47	Missense	0.924	Type 2	NM_006039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60769582_G_A	MRC2	9902	17	60769582	60769582	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60769803_A_G	MRC2	9902	17	60769803	60769803	17q23.2	NM_006039.4	NP_006030.2	rs3826537	Q1477Q	0.34	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006039	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	60	-	-	41.667	66.667	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	62.5	-	-	-	87.5	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-
chr17:60782964_G_T	MARCH10	162333	17	60782964	60782964	17q23.2	NM_152598.2	NP_001094345.1	rs138118884	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60802264_*_+CATGCA	MIR548W	100422923	17	60802264	60802264	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60802264_*_+CATGGC	MIR548W	100422923	17	60802264	60802264	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60802483_C_A	MIR548W	100422923	17	60802483	60802483	-	-	-	rs17683483	-	0.05	0.087	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	34.884	-	-	100	45.833	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.316	-	-	37.037	-	-	-	-	-	33.333
chr17:60813550_G_A	MARCH10	162333	17	60813550	60813550	17q23.2	NM_152598.2	NP_001094345.1	rs147046907	T560I	0.004	0.007	0.27	Missense	0.008	Type 1	NM_001100875	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60813627_G_A	MARCH10	162333	17	60813627	60813627	17q23.2	NM_152598.2	NP_001094345.1	rs2041283	N534N	0.3	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100875	38.095	-	-	100	55.814	100	-	-	98.63	100	36.531	-	-	28.125	38.776	65.672	50	-	-	100	-	33.588	43.396	-	-	27.143	-	-	-	-	100	46.809	-	-	37.288	-	-	-	100	-	100	-	-	100	74.725	100	100	100	47.059	100	47.945	34.615	41.739	54.762	-	-	100	50	-	43.103
chr17:60813954_A_G	MARCH10	162333	17	60813954	60813954	17q23.2	NM_152598.2	NP_001094345.1	rs8068372	I425I	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60814024_G_A	MARCH10	162333	17	60814024	60814024	17q23.2	NM_152598.2	NP_001094345.1	-	S402L	0	0	0.18	Missense	0.012	Type 2	NM_001100875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60814100_*_-GGTCTTGGG	MARCH10	162333	17	60814100	60814108	17q23.2	NM_152598.2	NP_001094345.1	-	374_377del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001100875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:60814273_A_G	MARCH10	162333	17	60814273	60814273	17q23.2	NM_152598.2	NP_001094345.1	rs9891498	F319S	0.3	0.321	0	Missense	0.994	Type 1	NM_001100875	50	-	-	-	66.667	100	-	-	100	-	35.135	-	-	-	-	64.286	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	100	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	100	-	-	100
chr17:61021611_A_G	MIR548W	100422923	17	61021611	61021611	-	-	-	rs17759989	-	0.02	0.029	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55
chr17:61512597_A_C	CYB561	1534	17	61512597	61512597	17q23.3	NM_001017916.1	NP_001017917.1	-	V138G	0	0.25	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001017916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61514843_C_T	CYB561	1534	17	61514843	61514843	17q23.3	NM_001017916.1	NP_001017917.1	-	L22L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61514885_G_A	CYB561	1534	17	61514885	61514885	17q23.3	NM_001017916.1	NP_001017917.1	rs140356224	A8A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61555356_A_G	ACE	1636	17	61555356	61555356	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	Y105C	0	0	0.18	Missense	0.987	Type 2	NM_000789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61557200_C_T	ACE	1636	17	61557200	61557200	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4298	N194N	0.14	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000789	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-
chr17:61557215_G_A	ACE	1636	17	61557215	61557215	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	P199P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61557231_G_A	ACE	1636	17	61557231	61557231	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	E205K	0	0	0.68	Missense	0.003	Type 2	NM_000789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61557773_A_G	ACE	1636	17	61557773	61557773	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs3730025	Y244C	0.01	0.01	0	Missense	1	Type 1	NM_000789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191
chr17:61557822_C_T	ACE	1636	17	61557822	61557822	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4302	R260R	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61557823_G_T	ACE	1636	17	61557823	61557823	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4303	A261S	0.03	0.032	0.32	Missense	0.015	Type 1	NM_000789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61558956_G_T	ACE	1636	17	61558956	61558956	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs118145880	V325V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	58.333	-	-
chr17:61559830_C_T	ACE	1636	17	61559830	61559830	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	I374I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61559923_C_T	ACE	1636	17	61559923	61559923	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4309	P405P	0.42	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000789	98.246	-	-	100	48	-	34.483	16.667	-	100	-	84.722	-	65.385	51.923	-	54.054	100	43.137	72.222	31.25	37.5	-	-	100	100	-	-	-	66.667	50	100	-	-	100	-	61.818	-	57.143	-	50	100	-	100	76.19	100	-	-	-	-	-	-	-	56.25	100	-	-	-	-	47.826
chr17:61559936_C_G	ACE	1636	17	61559936	61559936	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	R410G	0	0	0.34	Missense	0.029	Type 2	NM_000789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61560491_C_T	ACE	1636	17	61560491	61560491	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	R482C	0.001	0	0.04	Missense	0.987	Type 1	NM_000789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61560846_C_G	ACE	1636	17	61560846	61560846	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs148943954	P505A	0	0.00037	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_000789	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61561756_A_G	ACE	1636	17	61561756	61561756	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs12709426	D592G	0.02	0.017	0.4	Missense	0	Type 1	NM_000789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61562553_G_A	ACE	1636	17	61562553	61562553	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4320	-	0.51	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	56.41	-	50	-	100	100	74.468	87.302	-	60.377	45.946	29.126	50	100	46.341	62.162	20.833	33.333	-	-	51.852	100	-	-	-	42.857	62.5	100	-	-	100	-	68.852	37.778	63.158	64.286	-	100	-	100	63.83	100	-	-	40.909	-	-	-	-	51.562	100	-	-	-	-	-
chr17:61562654_C_G	ACE	1636	17	61562654	61562654	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs147429960	S86C	0	0.001	0.01	Missense	0.126	Type 1	NM_001178057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61562684_C_G	ACE	1636	17	61562684	61562684	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	A96G	0	0	0.01	Missense	0.511	Type 2	NM_001178057	-	-	-	-	-	-	-	23.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61562774_T_C	ACE	1636	17	61562774	61562774	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4321	-	0.52	0.444	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	43.443	-	43.478	18.182	100	100	80	96.154	-	60.526	50	28.169	25.641	100	55.263	64.444	17.021	32.692	-	-	47.619	100	-	-	-	64	-	100	-	-	100	-	62.5	45.455	54.167	66.667	40	100	-	100	60.526	100	-	-	55	-	-	-	-	45.238	100	-	-	-	-	30
chr17:61563963_A_G	ACE	1636	17	61563963	61563963	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	T128A	0	0	0.35	Missense	0.004	Type 2	NM_001178057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61563991_A_G	ACE	1636	17	61563991	61563991	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	Q137R	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001178057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61564052_A_G	ACE	1636	17	61564052	61564052	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4331	A157A	0.48	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178057	100	-	-	100	45.54	-	39.583	35.294	100	100	61.635	84.932	-	61.25	52.564	30.357	50.877	100	36.923	68.571	23.611	42	-	-	46.552	100	-	-	-	62.857	63.636	100	-	-	100	-	59.302	37.838	36.111	59.375	61.111	100	-	100	77.083	100	-	-	41.379	-	-	-	-	47.826	100	-	-	-	-	50.633
chr17:61564099_G_A	ACE	1636	17	61564099	61564099	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61565990_G_C	ACE	1636	17	61565990	61565990	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4341	-	0.52	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	43.299	-	32.5	16.438	100	100	47.887	88.235	-	64.583	42.857	-	30.769	100	37.037	50	23.729	28.333	-	-	30.612	100	-	-	-	28	28.571	100	-	-	100	-	49.296	32.558	48.387	61.111	41.176	100	-	100	50	100	-	-	22.727	-	-	-	-	46	100	-	-	-	-	31.667
chr17:61565998_A_C	ACE	1636	17	61565998	61565998	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4342	-	0.52	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	42.857	-	32.5	16.456	100	100	51.316	90	-	64.815	47.5	-	36.364	100	36.842	50	21.311	28.788	-	-	33.333	100	-	-	-	24.138	27.586	100	-	-	100	-	49.296	36.957	45.714	65	43.75	100	-	100	48.936	100	-	-	26.087	-	-	-	-	46.296	100	-	-	-	-	30.645
chr17:61566031_G_A	ACE	1636	17	61566031	61566031	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4343	T202T	0.62	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178057	100	-	-	100	44.248	-	24.074	19.718	100	100	53.75	87.692	-	57.971	53.061	19.355	43.75	100	35.088	51.282	-	22.222	71.93	-	39.216	100	-	-	-	25	29.63	100	-	-	100	-	55.128	43.636	33.333	80	52.632	100	-	100	48.148	100	-	-	25	-	-	-	-	37.313	100	-	-	-	-	31.746
chr17:61566302_G_A	ACE	1636	17	61566302	61566302	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	G243D	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_001178057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61566370_C_T	ACE	1636	17	61566370	61566370	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	R266W	0	0	0.01	Missense	0.893	Type 2	NM_001178057	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61568538_C_A	ACE	1636	17	61568538	61568538	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61570836_G_A	ACE	1636	17	61570836	61570836	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs3730044	V410V	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61571261_G_A	ACE	1636	17	61571261	61571261	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61571452_C_T	ACE	1636	17	61571452	61571452	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4354	-	0.06	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61571836_C_T	ACE	1636	17	61571836	61571836	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs12720737	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61573729_C_T	ACE	1636	17	61573729	61573729	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61573761_T_C	ACE	1636	17	61573761	61573761	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	rs4362	F555F	0.56	0.505	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152830	100	-	-	100	43.038	-	29.412	38.235	100	100	54.667	94.444	-	68.085	30	34.694	40	100	38.889	80.645	21.429	45.455	60	-	53.846	100	-	-	-	50	50	100	-	-	100	-	62.963	43.902	57.143	60	50	100	-	-	68.966	100	-	-	57.143	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	57.143
chr17:61574281_G_A	ACE	1636	17	61574281	61574281	17q23.3	NM_000789.3	NP_000780.1	-	R594H	0	0	0.12	Missense	0.174	Type 2	NM_001178057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61607440_T_G	KCNH6	81033	17	61607440	61607440	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs80311894	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61607602_T_A	KCNH6	81033	17	61607602	61607602	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs143858835	F153Y	0	0.00009	0.89	Missense	0.849	Type 1	NM_030779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61607708_T_C	KCNH6	81033	17	61607708	61607708	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs7221517	H160H	0.31	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030779	-	-	-	-	53.846	100	-	91.304	-	-	24.39	-	100	-	50	77.778	53.846	-	-	-	64.706	-	100	-	-	-	100	63.636	-	-	-	-	100	100	-	-	-	47.368	-	-	-	81.25	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	38.095	46.667	-	-	100	100	100	-
chr17:61611405_C_A	KCNH6	81033	17	61611405	61611405	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs35995591	A278A	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61611423_T_C	KCNH6	81033	17	61611423	61611423	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs7225568	D284D	0.47	0.571	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030779	40.845	100	100	-	46.4	100	100	65.574	100	-	100	100	100	42.683	49.123	65.714	100	-	-	75.51	70.37	100	45.455	-	100	-	100	100	-	50	100	-	100	98	24.528	-	-	100	78.261	100	100	53.226	50.725	-	-	-	50	100	100	100	100	100	56.79	45.161	-	100	100	100	100	29.167
chr17:61615462_C_T	KCNH6	81033	17	61615462	61615462	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	-	A513V	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_030779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61615830_A_C	KCNH6	81033	17	61615830	61615830	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs149730894	A587A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61615965_C_T	KCNH6	81033	17	61615965	61615965	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs74561230	Y632Y	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61619663_A_G	KCNH6	81033	17	61619663	61619663	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs41280098	A672A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	45.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61621410_G_A	KCNH6	81033	17	61621410	61621410	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs117321085	K757K	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030779	31.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368
chr17:61621783_T_A	KCNH6	81033	17	61621783	61621783	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61621805_T_G	KCNH6	81033	17	61621805	61621805	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs8070334	-	0.58	0.665	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	-	100	-	37.5	-	-	45.455	-	-	100	100	-	-	-	70	100	-	-	66.667	50	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr17:61622463_C_A	KCNH6	81033	17	61622463	61622463	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs148464755	D843E	0.003	0.003	0	Missense	0.99	Type 1	NM_030779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61622570_C_T	KCNH6	81033	17	61622570	61622570	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs77366677	S879L	0.03	0.032	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_030779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61623052_C_T	KCNH6	81033	17	61623052	61623052	17q23.3	NM_173092.2	NP_775115.1	rs35819807	T925M	0.16	0.216	0.1	Missense	0	Type 1	NM_030779	37.716	100	100	-	-	-	100	-	100	-	67.883	98.077	-	-	-	-	56.989	-	-	64.167	-	39.865	-	-	41.176	-	-	35.484	-	45.833	100	-	-	-	17.273	-	-	48.98	44.681	32.787	61.702	-	49.63	-	-	-	-	-	49.231	-	100	-	47.027	-	-	77.67	-	-	-	50.485
chr17:61678671_A_G	TACO1	51204	17	61678671	61678671	17q23.3	NM_016360.3	NP_057444.2	-	R77G	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_016360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61683839_C_T	TACO1	51204	17	61683839	61683839	17q23.3	NM_016360.3	NP_057444.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	45.946	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61685348_G_T	TACO1	51204	17	61685348	61685348	17q23.3	NM_016360.3	NP_057444.2	-	D294Y	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_016360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61710010_G_A	MAP3K3	4215	17	61710010	61710010	17q23.3	NM_002401.3	NP_002392.2	rs6504171	-	0.32	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.268	100	100	-	-	-	87.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	72	-	36.957	55.556	-	62.5	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	100	100	-	57.143	-	-	-	47.059	-	100	-	93.75	-	33.333	-	-	69.231	-	66.667	100	55.556
chr17:61712152_G_T	MAP3K3	4215	17	61712152	61712152	17q23.3	NM_002401.3	NP_002392.2	-	K70N	0	0	0.39	Missense	0.129	Type 2	NM_203351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61723383_C_A	MAP3K3	4215	17	61723383	61723383	17q23.3	NM_002401.3	NP_002392.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61766199_C_T	MAP3K3	4215	17	61766199	61766199	17q23.3	NM_002401.3	NP_002392.2	-	R277W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61766880_C_A	MAP3K3	4215	17	61766880	61766880	17q23.3	NM_002401.3	NP_002392.2	rs1877316	-	0.24	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.778	100	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	78.788	-	48.276	-	-	41.667	-	-	29.412	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	61.538	-	-	-	62.5	-	100	-	100	-	34.043	-	-	71.429	-	72.414	100	45.455
chr17:61767587_G_A	MAP3K3	4215	17	61767587	61767587	17q23.3	NM_002401.3	NP_002392.2	rs78133767	-	0.02	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61776415_G_A	LIMD2	80774	17	61776415	61776415	17q23.3	NM_030576.3	NP_085053.1	-	G19G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61776417_C_T	LIMD2	80774	17	61776417	61776417	17q23.3	NM_030576.3	NP_085053.1	-	G19S	0.001	0.001	1	Missense	0	Type 1	NM_030576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61781061_G_T	STRADA	92335	17	61781061	61781061	17q23.3	NM_001165970.1	NP_001003786.1	-	T361T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61784635_G_A	STRADA	92335	17	61784635	61784635	17q23.3	NM_001165970.1	NP_001003786.1	-	P205L	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_001003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61787950_G_A	STRADA	92335	17	61787950	61787950	17q23.3	NM_001165970.1	NP_001003786.1	rs61734987	T124I	0.001	0.001	0	Missense	0.182	Type 1	NM_001003786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61790917_G_C	STRADA	92335	17	61790917	61790917	17q23.3	NM_001165970.1	NP_001003786.1	rs16947051	-	0.36	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.259	-	-	100	-	-	-	-	100	-	26.316	-	42.857	-	-	27.957	-	-	100	-	31.429	77.419	-	66.667	-	100	-	-	100	-	-	40	-	-	-	100	-	-	50	-	-	30.233	46.667	-	100	100	40.741	-	-	-	-	-	43.478	55	100	-	-	-	-	75
chr17:61800697_G_T	STRADA	92335	17	61800697	61800697	17q23.3	NM_001165970.1	NP_001003786.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61805747_G_A	STRADA	92335	17	61805747	61805747	17q23.3	NM_001165970.1	NP_001003786.1	rs4968597	-	0.68	0.703	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	95	100	-	-	42.857	-	100	-	25	95.833	40.476	-	30.769	46.377	100	-	100	60	41.379	100	75	100	31.25	100	-	48.78	100	76.923	100	50	-	-	33.333	100	41.379	-	100	100	100	34.848	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	41.935	100	58.621	-	61.538	100	100
chr17:61829307_C_A	CCDC47	57003	17	61829307	61829307	17q23.3	NM_020198.2	NP_064583.2	-	R455M	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_020198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61829312_C_T	CCDC47	57003	17	61829312	61829312	17q23.3	NM_020198.2	NP_064583.2	rs34332702	Q453Q	0.02	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61829695_G_C	CCDC47	57003	17	61829695	61829695	17q23.3	NM_020198.2	NP_064583.2	-	F396L	0	0	0.17	Missense	0.206	Type 2	NM_020198	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61838259_G_A	CCDC47	57003	17	61838259	61838259	17q23.3	NM_020198.2	NP_064583.2	rs11654841	-	0.68	0.703	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	27.586	97.297	47.368	-	46.154	25	100	-	100	56.25	20.588	100	46.667	100	42.857	100	-	-	100	-	100	66.667	-	-	-	100	26.087	-	100	100	100	30.303	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	38.235	100	75	-	80	100	100
chr17:61838579_T_A	CCDC47	57003	17	61838579	61838579	17q23.3	NM_020198.2	NP_064583.2	rs182986432	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61838664_G_A	CCDC47	57003	17	61838664	61838664	17q23.3	NM_020198.2	NP_064583.2	-	Q199X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_020198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61841474_A_G	CCDC47	57003	17	61841474	61841474	17q23.3	NM_020198.2	NP_064583.2	-	I150T	0	0	0.04	Missense	0.932	Type 2	NM_020198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61883929_G_A	DDX42	11325	17	61883929	61883929	17q23.3	NM_007372.3	NP_031398.2	-	S254N	0	0	0.02	Missense	0.968	Type 2	NM_203499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61885143_G_A	DDX42	11325	17	61885143	61885143	17q23.3	NM_007372.3	NP_031398.2	-	G302G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61888461_G_A	DDX42	11325	17	61888461	61888461	17q23.3	NM_007372.3	NP_031398.2	rs56197520	R442R	0.03	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203499	-	-	-	-	-	-	60.87	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:61889471_G_A	DDX42	11325	17	61889471	61889471	17q23.3	NM_007372.3	NP_031398.2	-	G526G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61895165_A_G	DDX42	11325	17	61895165	61895165	17q23.3	NM_007372.3	NP_031398.2	rs112345375	T742A	0.002	0.005	0.04	Missense	0.309	Type 1	NM_203499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61897319_C_T	FTSJ3	117246	17	61897319	61897319	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	-	R796H	0	0	0.14	Missense	0.978	Type 2	NM_017647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61898459_C_T	FTSJ3	117246	17	61898459	61898459	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	rs141577537	G635S	0.001	0.001	0.19	Missense	0	Type 1	NM_017647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61898804_G_A	FTSJ3	117246	17	61898804	61898804	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	-	S599L	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_017647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61898915_C_T	FTSJ3	117246	17	61898915	61898915	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	-	R562Q	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_017647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61901147_C_T	FTSJ3	117246	17	61901147	61901147	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	rs142033798	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61901197_T_A	FTSJ3	117246	17	61901197	61901197	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	rs2727288	S424C	0.68	0.703	0.01	Missense	0.125	Type 1	NM_017647	100	100	100	100	-	-	49.206	-	100	-	42.424	97.744	52.83	-	50	33.645	100	-	100	75	30.108	100	59.211	100	58.209	100	-	35	100	75.676	100	51.667	-	-	19.643	100	37.179	-	100	100	100	31.613	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	46.392	100	67.647	-	71.429	100	100
chr17:61901439_T_C	FTSJ3	117246	17	61901439	61901439	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	rs2584627	-	0.68	0.709	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	35.294	-	100	-	31.765	98.765	48.305	-	40.196	33.7	100	-	100	78.333	32.414	100	67.021	100	52.294	100	-	33.784	100	66.129	100	54.348	-	-	24.038	100	40.171	-	100	100	100	26.961	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	57.471	100	67.033	-	68	100	100
chr17:61901534_G_T	FTSJ3	117246	17	61901534	61901534	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	-	P355H	0	0	0.02	Missense	0.067	Type 2	NM_017647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61901641_T_C	FTSJ3	117246	17	61901641	61901641	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	rs894407	-	0.68	0.703	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	43.333	-	100	-	33.673	95.652	43.939	-	42	25.49	100	-	100	61.765	21.25	100	56.25	100	50	100	-	18.919	100	50	100	54.098	-	-	23.438	100	23.529	-	100	100	100	31.25	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	41.237	100	73.077	-	40.741	100	100
chr17:61901678_G_T	FTSJ3	117246	17	61901678	61901678	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	rs146340145	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr17:61902933_G_A	FTSJ3	117246	17	61902933	61902933	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	rs115600376	N121N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61903445_G_C	FTSJ3	117246	17	61903445	61903445	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	rs2584625	Q91E	0.68	0.709	1	Missense	0	Type 1	NM_017647	100	100	100	100	-	-	35.345	-	100	-	35.57	97.354	48.851	-	48.913	35.211	100	-	100	63.043	36.413	100	64.22	100	48.544	100	-	29.054	100	55.14	100	45.251	-	-	27.049	100	38.068	-	100	100	100	30.709	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	41.954	98.824	63.866	-	68.317	100	100
chr17:61903980_C_T	FTSJ3	117246	17	61903980	61903980	17q23.3	NM_017647.3	NP_060117.3	rs150113139	Q40Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61906846_T_C	PSMC5	5705	17	61906846	61906846	17q23.3	NM_002805.5	NP_001186092.1	rs2665833	-	0.68	0.709	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	100	55.556	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr17:61908271_C_T	PSMC5	5705	17	61908271	61908271	17q23.3	NM_002805.5	NP_001186092.1	rs41414452	L211L	0.68	0.709	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199163	100	100	98.734	100	-	-	48	-	100	-	36.364	97.333	37.647	-	44	30.496	100	-	100	64.407	37.143	100	61.364	100	45.946	100	-	37.662	100	55.556	100	42.268	-	-	26.471	100	38.679	-	100	100	100	28.814	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	45.588	100	78.723	-	54.054	100	100
chr17:61908316_G_A	PSMC5	5705	17	61908316	61908316	17q23.3	NM_002805.5	NP_001186092.1	rs7220892	-	0.25	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.444	100	100	-	-	-	52.381	-	-	-	-	95.522	-	-	-	-	100	-	-	65.517	-	32.857	-	51.064	45.902	-	-	42.667	-	43.59	100	-	-	-	23.684	-	-	-	38.462	34.783	100	-	46.429	-	-	-	45	-	100	-	100	-	44.944	-	-	69.565	-	64.516	100	37.681
chr17:61908501_G_A	PSMC5	5705	17	61908501	61908501	17q23.3	NM_002805.5	NP_001186092.1	-	G254D	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_001199163	24.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:61908556_C_T	PSMC5	5705	17	61908556	61908556	17q23.3	NM_002805.5	NP_001186092.1	rs13030	L272L	0.36	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199163	63.529	-	-	100	-	-	-	-	100	-	37.895	-	35	-	30	33.929	-	-	100	-	35.556	47.059	-	43.182	-	100	-	-	100	-	-	60	-	-	-	100	31.707	-	50	-	-	50	48.148	100	100	100	46.552	-	-	-	-	-	42	50	100	-	-	-	-	37.5
chr17:62006575_C_T	CD79B	974	17	62006575	62006575	17q23	NM_021602.2	NP_001035022.1	-	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62007498_A_G	CD79B	974	17	62007498	62007498	17q23	NM_021602.2	NP_001035022.1	rs2070776	C122C	0.6	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000626	25.862	100	100	-	100	100	100	100	-	100	54.054	100	46.774	98.684	40	65.854	100	100	53.623	98.485	100	-	100	46.939	100	72.973	100	25	-	100	100	48.718	100	100	100	-	50.746	100	56	100	61.111	66.667	53.125	-	-	97.727	100	100	100	100	100	100	50	100	-	100	100	100	99.048	47.5
chr17:62008680_G_T	CD79B	974	17	62008680	62008680	17q23	NM_021602.2	NP_001035022.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62009559_G_C	CD79B	974	17	62009559	62009559	17q23	NM_021602.2	NP_001035022.1	-	L21L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62080990_G_A	PRR29	92340	17	62080990	62080990	17q23.3	NM_001191030.1	NP_001177958.1	rs140619763	-	0.001	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62081197_G_T	ICAM2	3384	17	62081197	62081197	17q23.3	NM_001099789.1	NP_000864.2	-	G152G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000873	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62081232_G_A	ICAM2	3384	17	62081232	62081232	17q23.3	NM_001099789.1	NP_000864.2	-	P141S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_000873	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62223492_G_A	SNORD104	692227	17	62223492	62223492	17q23.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62223740_G_A	SNORA50C	677842	17	62223740	62223740	17q23.3	-	-	rs142175716	-	0.01	0.007	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62228161_T_C	TEX2	55852	17	62228161	62228161	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	rs2291678	-	0.05	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.438	-	-	-	-	55.556	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:62232165_T_C	TEX2	55852	17	62232165	62232165	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	rs118141221	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:62248461_T_G	TEX2	55852	17	62248461	62248461	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	rs112030007	Q897H	0.002	0.005	0.02	Missense	0.889	Type 1	NM_018469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62254841_G_T	TEX2	55852	17	62254841	62254841	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62265507_C_T	TEX2	55852	17	62265507	62265507	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	rs117962928	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-
chr17:62265741_C_T	TEX2	55852	17	62265741	62265741	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	-	P744P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62270941_C_T	TEX2	55852	17	62270941	62270941	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	rs34343500	S718S	0.1	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.399	-	-	-	-	49.123	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.42	-	-	-	-	19.588	-	-	100	-
chr17:62271049_C_T	TEX2	55852	17	62271049	62271049	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	-	Q682Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62272344_T_G	TEX2	55852	17	62272344	62272344	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	-	K586Q	0	0	0.06	Missense	0.026	Type 2	NM_018469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62290990_C_T	TEX2	55852	17	62290990	62290990	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	rs111854160	S196S	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62291096_G_A	TEX2	55852	17	62291096	62291096	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	rs112665037	S161F	0.002	0.006	0.39	Missense	0.94	Type 1	NM_018469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62291105_G_A	TEX2	55852	17	62291105	62291105	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	rs28605685	T158I	0.05	0.072	0.01	Missense	0.937	Type 1	NM_018469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62291156_G_A	TEX2	55852	17	62291156	62291156	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	-	S141L	0	0.00009	0.2	Missense	0	Type 1	NM_018469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62291305_C_T	TEX2	55852	17	62291305	62291305	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	rs149604196	S91S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-
chr17:62291617_A_G	TEX2	55852	17	62291617	62291617	17q23.3	NM_018469.3	NP_060939.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62476429_G_A	POLG2	11232	17	62476429	62476429	17q	NM_007215.3	NP_009146.2	rs61733782	S423S	0.08	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62476451_C_G	POLG2	11232	17	62476451	62476451	17q	NM_007215.3	NP_009146.2	rs17850455	G416A	0.01	0.012	0.24	Missense	0.992	Type 1	NM_007215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62479030_*_+A	POLG2	11232	17	62479030	62479030	17q	NM_007215.3	NP_009146.2	rs60611997	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.081	87.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	73.333	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62481801_A_G	POLG2	11232	17	62481801	62481801	17q	NM_007215.3	NP_009146.2	rs7223078	-	0.25	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.45	86.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62492582_C_T	POLG2	11232	17	62492582	62492582	17q	NM_007215.3	NP_009146.2	rs1427463	A169T	0.25	0.296	0.56	Missense	0	Type 1	NM_007215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.64	94.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	69.412	41.176	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.113	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	46.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62496481_C_T	DDX5	1655	17	62496481	62496481	17q21	NM_004396.3	NP_004387.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62496670_A_C	DDX5	1655	17	62496670	62496670	17q21	NM_004396.3	NP_004387.1	rs1140409	S480A	0.04	0.049	0.67	Missense	0.003	Type 1	NM_004396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62499163_C_T	DDX5	1655	17	62499163	62499163	17q21	NM_004396.3	NP_004387.1	rs56025355	Q288Q	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62499480_C_T	DDX5	1655	17	62499480	62499480	17q21	NM_004396.3	NP_004387.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62499701_G_C	DDX5	1655	17	62499701	62499701	17q21	NM_004396.3	NP_004387.1	rs9896462	-	0.04	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:62574688_C_A	SMURF2	64750	17	62574688	62574688	17q22-q23	NM_022739.3	NP_073576.1	-	R260M	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63010578_C_A	GNA13	10672	17	63010578	63010578	17q24.3	NM_006572.4	NP_006563.2	-	E311X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63010647_G_T	GNA13	10672	17	63010647	63010647	17q24.3	NM_006572.4	NP_006563.2	-	L288M	0	0	0	Missense	0.915	Type 2	NM_006572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63010797_C_T	GNA13	10672	17	63010797	63010797	17q24.3	NM_006572.4	NP_006563.2	-	D238N	0	0	0	Missense	0.091	Type 2	NM_006572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63010931_*_-TGT	GNA13	10672	17	63010931	63010933	17q24.3	NM_006572.4	NP_006563.2	-	192_193del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_006572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63049698_T_C	GNA13	10672	17	63049698	63049698	17q24.3	NM_006572.4	NP_006563.2	rs41300618	Q144Q	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006572	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63049824_A_C	GNA13	10672	17	63049824	63049824	17q24.3	NM_006572.4	NP_006563.2	rs75732860	A102A	0.03	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63052691_C_G	GNA13	10672	17	63052691	63052691	17q24.3	NM_006572.4	NP_006563.2	-	S7S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63156996_A_C	RGS9	8787	17	63156996	63156996	17q24	NM_003835.3	NP_003826.2	-	K131T	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_001081955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63185473_T_C	RGS9	8787	17	63185473	63185473	17q24	NM_003835.3	NP_003826.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63189687_C_T	RGS9	8787	17	63189687	63189687	17q24	NM_003835.3	NP_003826.2	rs12452285	S255L	0.01	0.001	0.35	Missense	0.002	Type 1	NM_001081955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63200441_A_G	RGS9	8787	17	63200441	63200441	17q24	NM_003835.3	NP_003826.2	rs76749648	-	0.08	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-
chr17:63204105_T_C	RGS9	8787	17	63204105	63204105	17q24	NM_003835.3	NP_003826.2	-	P420P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001081955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.476	-
chr17:63206780_A_C	RGS9	8787	17	63206780	63206780	17q24	NM_003835.3	NP_003826.2	-	X485Y	0	0	0.41	Read_through	-1	Type 2	NM_001165933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63223373_C_T	RGS9	8787	17	63223373	63223373	17q24	NM_003835.3	NP_003826.2	rs116397392	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63526193_C_T	AXIN2	8313	17	63526193	63526193	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs147134295	E811E	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:63530150_C_T	AXIN2	8313	17	63530150	63530150	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs117688560	S762N	0.001	0.001	-1	Missense	0.725	Type 1	NM_004655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63530163_C_T	AXIN2	8313	17	63530163	63530163	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs145007501	A758T	0.001	0.003	-1	Missense	0	Type 1	NM_004655	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63532517_G_A	AXIN2	8313	17	63532517	63532517	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs35415678	L688L	0.17	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004655	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	100	-	-	-	-	-
chr17:63533136_C_T	AXIN2	8313	17	63533136	63533136	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	-	T586T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63533423_C_A	AXIN2	8313	17	63533423	63533423	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs7219582	-	0.15	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	37.5	-	-	-	-	52.632	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63533624_C_T	AXIN2	8313	17	63533624	63533624	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs141014640	T510T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63533768_G_A	AXIN2	8313	17	63533768	63533768	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs1133683	P462P	0.45	0.539	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004655	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-
chr17:63533789_T_C	AXIN2	8313	17	63533789	63533789	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs9915936	P455P	0.89	0.911	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004655	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-
chr17:63533919_T_C	AXIN2	8313	17	63533919	63533919	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs115931022	N412S	0.003	0.005	-1	Missense	0	Type 1	NM_004655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63534478_G_A	AXIN2	8313	17	63534478	63534478	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs35399989	-	0.15	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	42.105	-	-	-	-	55.882	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63545622_T_C	AXIN2	8313	17	63545622	63545622	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs35285779	-	0.15	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:63545763_G_A	AXIN2	8313	17	63545763	63545763	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs186951572	S277S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63554214_C_T	AXIN2	8313	17	63554214	63554214	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	-	Q175Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63554307_A_G	AXIN2	8313	17	63554307	63554307	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs2240307	I144I	0.07	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.089	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63554536_C_T	AXIN2	8313	17	63554536	63554536	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs138056036	R68Q	0	0.00019	0.06	Missense	0.534	Type 1	NM_004655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:63554591_G_A	AXIN2	8313	17	63554591	63554591	17q23-q24	NM_004655.3	NP_004646.3	rs2240308	P50S	0.35	0.389	0.81	Missense	0.399	Type 1	NM_004655	-	-	-	100	100	100	-	-	100	97.872	69.182	-	44.444	-	53.704	100	52.941	100	47.297	30.645	27.027	46.269	35.385	43.137	-	29.412	100	-	-	100	-	100	100	98.592	100	100	33.846	45.205	59.259	42.308	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	42.222	100	-	100	-	100	100	100
chr17:63632123_C_A	CEP112	201134	17	63632123	63632123	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63739352_A_G	CEP112	201134	17	63739352	63739352	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	rs12948946	-	0.18	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	49.02	100	40	53.623	-	-	51.648	-	-	31.707	71.429	-	37.5	-	100	45.161	-	100	-	45.455	54.286	-	-	33.333	-	-	100	51.02	-	-	-	-	38.043	100	-	25	28.571	-	51.282	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	40.741	-	23.684	-	-	-	-
chr17:63746831_C_T	CEP112	201134	17	63746831	63746831	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	rs144305706	K58K	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037325	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63822357_T_C	CEP112	201134	17	63822357	63822357	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	rs62065084	I21V	0.2	0.242	0	Missense	0.496	Type 1	NM_001037325	36.508	-	-	-	41.25	-	55.882	-	100	-	45.833	98.246	100	-	-	30.675	-	-	48.649	55.556	66.667	50	44	-	25	-	-	74.286	100	-	-	-	-	-	100	-	53	-	38.095	89.286	-	75	-	100	23.684	-	37.634	100	-	100	-	-	41.304	-	100	70.588	-	25	-	-
chr17:63898242_C_T	CEP112	201134	17	63898242	63898242	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63898308_C_T	CEP112	201134	17	63898308	63898308	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	rs180805977	E709K	0.001	0.001	0.09	Missense	0.781	Type 1	NM_001199165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:63923712_C_T	CEP112	201134	17	63923712	63923712	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	rs147473267	R656R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64023624_T_C	CEP112	201134	17	64023624	64023624	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	rs17704679	K551E	0.4	0.572	0.25	Missense	0.025	Type 1	NM_001199165	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:64023642_A_G	CEP112	201134	17	64023642	64023642	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	rs11079628	L545L	0.54	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199165	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64024444_T_C	CEP112	201134	17	64024444	64024444	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	-	K528R	0	0	0.5	Missense	0.123	Type 2	NM_001199165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322
chr17:64025331_A_G	CEP112	201134	17	64025331	64025331	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	rs11652766	N471N	0.4	0.56	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199165	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	65.833	-	-	37.5	50	-	66.667	-	66.667	37.5	30.435	58.824	62.5	37.5	-	100	100	40.541	-	-	100	71.795	100	100	-	100	34.921	100	40	100	38.889	-	33.333	100	-	100	50	-	66.667	-	100	72.727	40	100	-	23.077	100	54.545	100	45.714
chr17:64026122_A_G	CEP112	201134	17	64026122	64026122	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	-	L413P	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001199165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64049981_G_C	CEP112	201134	17	64049981	64049981	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	rs146009782	A364G	0.005	0.006	0.1	Missense	0.98	Type 1	NM_001199165	35.798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64050007_G_A	CEP112	201134	17	64050007	64050007	17q24.1	NM_145036.3	NP_659473.2	rs11079637	-	0.53	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	100	-	97.222	-	41.546	97.297	100	57.895	32.353	100	-	100	36.538	65.574	70	57.292	19.444	54.167	100	-	-	64.062	100	100	-	52.727	-	-	82.927	-	54.545	-	57.5	-	41.86	100	59.091	-	100	-	43.925	100	42.424	100	-	37.5	47.887	-	100	55	-	25.806	-	28.571
chr17:64208230_G_A	APOH	350	17	64208230	64208230	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs6933	-	0.73	0.645	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	49.351	100	100	100	44.776	100	31.579	40.845	-	-	25.714	81.579	38.182	-	-	43.169	-	100	57.143	61.29	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	60	100	-	-	-	100	100	45.714	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	40.909	100	100	75	100	-	100	-	-	100	-	100
chr17:64208285_C_G	APOH	350	17	64208285	64208285	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs1801690	W335S	0.04	0.037	0.04	Missense	0.938	Type 1	NM_000042	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	25.61	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	44.231	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-
chr17:64210580_A_C	APOH	350	17	64210580	64210580	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs1801689	C325G	0.02	0.029	0	Missense	0.999	Type 1	NM_000042	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	53.543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-
chr17:64210757_C_A	APOH	350	17	64210757	64210757	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs4581	V266L	0.47	0.327	0.88	Missense	0.001	Type 1	NM_000042	-	-	-	-	45	100	51.852	-	-	-	-	97.297	40.909	-	-	35.254	-	100	52.273	-	54.545	45.205	27.586	-	55.696	28.571	-	-	100	-	-	22.222	-	-	-	-	66.667	-	43.75	-	-	26.23	-	100	-	-	46.154	100	-	100	31.081	66.667	43.137	-	100	-	-	27.273	-	54.839
chr17:64213104_A_G	APOH	350	17	64213104	64213104	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs2041398	-	0.12	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.186	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.538	27.273	-	36.364	-	75	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	100	-	-	45.455	45	-	-	37.143	-	-	-	63.077	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524
chr17:64216797_G_T	APOH	350	17	64216797	64216797	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs114459902	A160D	0.01	0.006	0.13	Missense	0.012	Type 1	NM_000042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64216815_C_T	APOH	350	17	64216815	64216815	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs8178847	R154H	0.08	0.075	0.13	Missense	0.043	Type 1	NM_000042	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	39.535	-	-	-	-	42.857	-	-
chr17:64216854_A_G	APOH	350	17	64216854	64216854	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs52797880	I141T	0.08	0.075	1	Missense	0	Type 1	NM_000042	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64216870_T_G	APOH	350	17	64216870	64216870	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs79228460	-	0.08	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	50	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64222136_A_C	APOH	350	17	64222136	64222136	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs143448405	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64222164_C_T	APOH	350	17	64222164	64222164	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs1801692	S107N	0.03	0.034	0.8	Missense	0	Type 1	NM_000042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64224220_C_A	APOH	350	17	64224220	64224220	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	rs55772214	P53P	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64225428_A_G	APOH	350	17	64225428	64225428	17q24.2	NM_000042.2	NP_000033.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64684411_*_-GT	PRKCA	5578	17	64684411	64684412	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64684424_T_C	PRKCA	5578	17	64684424	64684424	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	-	L231L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64684565_C_T	PRKCA	5578	17	64684565	64684565	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	rs1010546	-	0.11	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	67.347	-	34.091	100	-	-	49.275	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	69.014	34	-	64.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr17:64685078_G_A	PRKCA	5578	17	64685078	64685078	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	rs2227857	L277L	0.24	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002737	100	-	-	100	-	-	-	44	-	-	31.469	-	-	-	-	42.336	54.167	-	36	-	38	47.826	-	34.375	-	67.347	-	34.286	100	-	-	53.333	-	-	70.37	-	-	45.161	42.308	-	-	54.098	100	-	72.414	100	-	-	30.769	-	42	-	60.563	40.426	-	-	100	87.5	100	-
chr17:64685084_C_T	PRKCA	5578	17	64685084	64685084	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	rs150522438	N279N	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64728903_T_A	PRKCA	5578	17	64728903	64728903	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	-	F339Y	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_002737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64728910_C_T	PRKCA	5578	17	64728910	64728910	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	-	F341F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64731586_T_C	PRKCA	5578	17	64731586	64731586	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64738715_C_A	PRKCA	5578	17	64738715	64738715	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64783081_G_A	PRKCA	5578	17	64783081	64783081	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	rs6504459	V568I	0.99	0.98	1	Missense	0.002	Type 1	NM_002737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.78	100	100	100	100	100	98	100	100	98.485	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:64784939_T_C	PRKCA	5578	17	64784939	64784939	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	rs73994621	-	0.16	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	81.818	-	-	50	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	100	-	-	-
chr17:64785022_G_A	PRKCA	5578	17	64785022	64785022	17q22-q23.2	NM_002737.2	NP_002728.1	rs2228945	E593E	0.16	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	72.549	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	100	-	-	-
chr17:64873552_G_A	CACNG5	27091	17	64873552	64873552	17q24	NM_145811.2	NP_665810.1	rs11652480	L34L	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145811	-	-	-	-	-	-	-	51.042	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64875077_C_A	CACNG5	27091	17	64875077	64875077	17q24	NM_145811.2	NP_665810.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64875154_C_T	CACNG5	27091	17	64875154	64875154	17q24	NM_145811.2	NP_665810.1	rs117599246	S87S	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64876837_C_A	CACNG5	27091	17	64876837	64876837	17q24	NM_145811.2	NP_665810.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64880617_C_T	CACNG5	27091	17	64880617	64880617	17q24	NM_145811.2	NP_665810.1	rs182462140	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64880645_T_G	CACNG5	27091	17	64880645	64880645	17q24	NM_145811.2	NP_665810.1	-	V146G	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_145811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64880661_C_A	CACNG5	27091	17	64880661	64880661	17q24	NM_145811.2	NP_665810.1	-	L151L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-
chr17:64880915_C_T	CACNG5	27091	17	64880915	64880915	17q24	NM_145811.2	NP_665810.1	-	-	0	0	0	Intronic	0.369	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64881075_A_G	CACNG5	27091	17	64881075	64881075	17q24	NM_145811.2	NP_665810.1	rs2286678	-	0.51	0.576	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	55.056	-	100	48.951	100	100	67.033	-	100	100	-	100	100	-	51.899	27.941	-	100	62.162	-	100	32.692	-	63.043	-	-	-	50.667	-	-	23.81	100	34.568	42.683	100	100	-	100	44.156	100	100	100	46.108	-	100	-	50	-	51	46.875	-	-	-	-	-	-
chr17:64881226_C_T	CACNG5	27091	17	64881226	64881226	17q24	NM_145811.2	NP_665810.1	rs41280112	H233Y	0.01	0.013	0.01	Missense	0.76	Type 1	NM_145811	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:64881387_G_T	CACNG5	27091	17	64881387	64881387	17q24	NM_145811.2	NP_665810.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65014360_C_T	CACNG4	27092	17	65014360	65014360	17q24	NM_014405.3	NP_055220.1	rs34743848	Y92Y	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65026686_T_G	CACNG4	27092	17	65026686	65026686	17q24	NM_014405.3	NP_055220.1	-	S184A	0	0	0	Missense	0.948	Type 2	NM_014405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-
chr17:65026687_C_A	CACNG4	27092	17	65026687	65026687	17q24	NM_014405.3	NP_055220.1	-	S184Y	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_014405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65026886_C_T	CACNG4	27092	17	65026886	65026886	17q24	NM_014405.3	NP_055220.1	rs11649752	T250T	0.07	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014405	-	-	-	-	-	-	51.064	-	100	-	43.382	-	-	-	-	-	-	-	-	17.333	-	-	-	39.706	-	-	-	41.304	100	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	55.556	-	-	-	44.828	-	-	-	52.414	-	34.375	-	-	-	-	45.361	-	69.091	-	23.529	-	-
chr17:65051180_A_G	CACNG1	786	17	65051180	65051180	17q24	NM_000727.3	NP_000718.1	rs2363844	-	0.69	0.601	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.849	-	100	100	42.4	-	36.765	53.659	-	-	25.714	91.724	50.98	73.51	49.219	36.184	100	100	43.478	-	70.874	-	100	49.438	47.368	-	100	-	-	100	33.333	100	100	100	-	-	100	47.183	50	31.707	58.824	100	48.551	70.37	30.682	100	40.351	100	62.5	100	51.948	32.353	100	47.692	100	24.096	100	-	100	56.41
chr17:65051334_G_A	CACNG1	786	17	65051334	65051334	17q24	NM_000727.3	NP_000718.1	rs151308706	A140A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65051403_G_A	CACNG1	786	17	65051403	65051403	17q24	NM_000727.3	NP_000718.1	rs60144522	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65052155_C_A	CACNG1	786	17	65052155	65052155	17q24	NM_000727.3	NP_000718.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65052304_G_A	CACNG1	786	17	65052304	65052304	17q24	NM_000727.3	NP_000718.1	rs1799938	G196S	0.1	0.084	0.03	Missense	0.992	Type 1	NM_000727	-	-	99.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	27.35	-	-	-	80.702	-	54.444	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	83.333	-	-	48.636	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65074434_A_G	HELZ	9931	17	65074434	65074434	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	-	S1921S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-
chr17:65083089_A_G	HELZ	9931	17	65083089	65083089	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	-	C1784R	0	0	0.22	Missense	0.421	Type 2	NM_014877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65103434_A_C	HELZ	9931	17	65103434	65103434	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	-	F1698V	0	0	0	Missense	0.775	Type 2	NM_014877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65104666_T_G	HELZ	9931	17	65104666	65104666	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	rs11657929	R1556R	0.67	0.564	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014877	100	-	100	100	50.549	-	26.087	50	-	-	23.75	100	43.75	-	-	40.351	100	100	-	-	63.889	-	32.258	54.054	33.333	-	100	36.585	100	100	-	41.935	100	100	-	-	29.412	54.545	-	100	30.769	100	55	-	17.241	100	54.839	100	-	100	38.182	35.714	100	42.5	100	-	-	38.889	100	54.545
chr17:65104743_G_A	HELZ	9931	17	65104743	65104743	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	rs11653020	A1530V	0.96	0.951	0.05	Missense	0.531	Type 1	NM_014877	100	100	100	100	41.489	100	100	59.459	100	-	64.662	100	59.375	100	100	100	100	100	100	100	71.053	-	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.898	100	100	61.538	98	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:65104745_G_A	HELZ	9931	17	65104745	65104745	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	-	S1529S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65104819_G_A	HELZ	9931	17	65104819	65104819	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	-	L1505L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014877	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65104820_A_G	HELZ	9931	17	65104820	65104820	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	-	A1504A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014877	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65105257_C_T	HELZ	9931	17	65105257	65105257	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	rs117043746	S1488S	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	45.455	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65105319_T_C	HELZ	9931	17	65105319	65105319	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	rs143514400	I1468V	0.01	0.01	0.01	Missense	0.467	Type 1	NM_014877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65110436_A_G	HELZ	9931	17	65110436	65110436	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	rs2302158	-	0.18	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.909	-	100	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	75	-	55.556	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65116740_A_C	HELZ	9931	17	65116740	65116740	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65156438_A_T	HELZ	9931	17	65156438	65156438	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	-	Y706N	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_014877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65184412_G_A	HELZ	9931	17	65184412	65184412	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	rs72838437	-	0.06	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.964	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	29.747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512
chr17:65184531_C_A	HELZ	9931	17	65184531	65184531	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	-	E356X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65212042_C_T	HELZ	9931	17	65212042	65212042	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	rs8080100	V74M	0.19	0.182	0	Missense	0.012	Type 1	NM_014877	24.242	-	100	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	57.143	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65214760_C_T	HELZ	9931	17	65214760	65214760	17q24.2	NM_014877.3	NP_055692.2	-	R54H	0	0	0.02	Missense	0.955	Type 2	NM_014877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65362552_T_A	PSMD12	5718	17	65362552	65362552	17q24.2	NM_002816.3	NP_002807.1	rs11079691	L28L	0.24	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002816	37.5	-	-	-	45.205	100	-	45	-	-	37.097	-	52.632	-	41.071	64	-	-	-	-	34.211	40	-	34.286	-	19.608	-	100	100	68.75	-	-	-	-	-	-	40.625	48.889	-	-	42.857	-	44.681	-	-	-	-	100	-	100	50	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-
chr17:65714232_C_G	NOL11	25926	17	65714232	65714232	17q24.2	NM_015462.3	NP_056277.2	rs3760224	-	0.14	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	52.201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65717617_*_-GT	NOL11	25926	17	65717617	65717618	17q24.2	NM_015462.3	NP_056277.2	-	146_146del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65717666_A_C	NOL11	25926	17	65717666	65717666	17q24.2	NM_015462.3	NP_056277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65717669_T_G	NOL11	25926	17	65717669	65717669	17q24.2	NM_015462.3	NP_056277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65720346_A_G	NOL11	25926	17	65720346	65720346	17q24.2	NM_015462.3	NP_056277.2	rs11654692	-	0.45	0.465	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.381	-	-	-	-	100	-	50	-	-	33.333	-	64.286	-	-	47.368	-	-	-	100	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70.968	-
chr17:65722685_C_T	NOL11	25926	17	65722685	65722685	17q24.2	NM_015462.3	NP_056277.2	-	N258N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65730536_C_T	NOL11	25926	17	65730536	65730536	17q24.2	NM_015462.3	NP_056277.2	-	P304L	0	0	0.05	Missense	0.992	Type 2	NM_015462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65732093_A_G	NOL11	25926	17	65732093	65732093	17q24.2	NM_015462.3	NP_056277.2	rs3760227	S336S	0.11	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015462	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65732167_T_G	NOL11	25926	17	65732167	65732167	17q24.2	NM_015462.3	NP_056277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65734349_A_G	NOL11	25926	17	65734349	65734349	17q24.2	NM_015462.3	NP_056277.2	rs138957141	Q547Q	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65739797_A_T	NOL11	25926	17	65739797	65739797	17q24.2	NM_015462.3	NP_056277.2	rs2286918	-	0.58	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	46.667	-	-	26.786	-	44.444	100	-	100	-	-	-	100	59.091	50	-	100	46.667	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	58.824	-	-	-	100	66.667	-	35	-	100	100	-	100	-	-	100	53.846	100	-	-	-	51.923	100
chr17:65850547_G_A	BPTF	2186	17	65850547	65850547	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	D369N	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_004459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.949	-	-	-	-
chr17:65871664_*_+T	BPTF	2186	17	65871664	65871664	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65899820_T_C	BPTF	2186	17	65899820	65899820	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65905824_G_A	BPTF	2186	17	65905824	65905824	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	G980E	0	0	0.44	Missense	0.001	Type 2	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65907000_G_T	BPTF	2186	17	65907000	65907000	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	K1000N	0	0	0.12	Missense	0.024	Type 2	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65907058_G_A	BPTF	2186	17	65907058	65907058	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	D1020N	0	0.00009	0.02	Missense	0.778	Type 1	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65907069_A_C	BPTF	2186	17	65907069	65907069	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	K1023N	0	0	0	Missense	0.02	Type 2	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65907096_G_T	BPTF	2186	17	65907096	65907096	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	E1032D	0	0	0.01	Missense	0.024	Type 2	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65907278_A_G	BPTF	2186	17	65907278	65907278	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	rs34038380	K1093R	0.01	0.011	0.01	Missense	0.843	Type 1	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65907327_G_A	BPTF	2186	17	65907327	65907327	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	T1109T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65907663_C_G	BPTF	2186	17	65907663	65907663	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	rs9909489	A1221A	0.09	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65907914_A_G	BPTF	2186	17	65907914	65907914	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	rs79076582	D1305G	0.003	0.004	0	Missense	0.986	Type 1	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65908923_C_T	BPTF	2186	17	65908923	65908923	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	rs141710319	G1641G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65936663_C_T	BPTF	2186	17	65936663	65936663	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	S2123L	0	0	0.02	Missense	0.636	Type 2	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65942451_T_C	BPTF	2186	17	65942451	65942451	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65942453_A_G	BPTF	2186	17	65942453	65942453	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:65955651_T_C	BPTF	2186	17	65955651	65955651	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	rs8068790	-	0.89	0.87	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	90	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr17:65971940_G_T	BPTF	2186	17	65971940	65971940	17q24.3	NM_004459.6	NP_004450.3	-	T2864T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66033631_T_C	KPNA2	3838	17	66033631	66033631	17q24.2	NM_002266.2	NP_002257.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66038181_C_G	KPNA2	3838	17	66038181	66038181	17q24.2	NM_002266.2	NP_002257.1	rs62084696	-	0.54	0.639	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	94.118	100	62.857	83.333	100	100	100	100	-	100	-	100	52.941	46.154	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	52.941	-	-	100	56.818	100	100	100	100	-	42.857	37.209	-	34.483	-	66.667	100	100
chr17:66039095_C_T	KPNA2	3838	17	66039095	66039095	17q24.2	NM_002266.2	NP_002257.1	rs11545988	P216S	0.003	0.002	0.02	Missense	0.971	Type 1	NM_002266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66270068_C_A	SLC16A6	9120	17	66270068	66270068	17q24.2	NM_001174166.1	NP_001167637.1	-	G126C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66270082_A_G	SLC16A6	9120	17	66270082	66270082	17q24.2	NM_001174166.1	NP_001167637.1	rs35397826	I121T	0.12	0.113	0.01	Missense	0.015	Type 1	NM_004694	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.541	-	50	-	-	-	-	-	68.182	-	72.727	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	100	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	100	-	-	-	-	-	-	100	30.769	-	-
chr17:66274237_T_C	SLC16A6	9120	17	66274237	66274237	17q24.2	NM_001174166.1	NP_001167637.1	-	T75T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66274341_T_C	SLC16A6	9120	17	66274341	66274341	17q24.2	NM_001174166.1	NP_001167637.1	-	I41V	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_004694	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66352775_A_G	ARSG	22901	17	66352775	66352775	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs142404993	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66352836_G_A	ARSG	22901	17	66352836	66352836	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs186474907	V199M	0.002	0.00028	0.05	Missense	0.851	Type 1	NM_014960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66352856_A_C	ARSG	22901	17	66352856	66352856	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	-	E205D	0	0	0.43	Missense	0.636	Type 2	NM_014960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66352938_C_T	ARSG	22901	17	66352938	66352938	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs144846341	R233C	0	0.00019	0.06	Missense	0.746	Type 1	NM_014960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66352966_C_T	ARSG	22901	17	66352966	66352966	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66364691_C_G	ARSG	22901	17	66364691	66364691	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs1558876	T236S	0.29	0.362	0.23	Missense	0.075	Type 1	NM_014960	-	100	100	100	32.895	-	-	40.541	-	100	-	93.75	-	48.485	100	-	-	100	40	-	35.556	-	-	100	38.235	80.952	-	23.333	-	50	-	100	-	-	-	-	31.034	43.137	-	-	-	16.092	41.176	-	-	-	26.23	100	27.586	100	34.043	56	22.388	35.616	-	-	-	48.387	-	-
chr17:66364749_T_C	ARSG	22901	17	66364749	66364749	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs1558877	P255P	0.48	0.56	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014960	-	100	100	100	38.235	-	18.919	34.737	-	100	37.805	91.304	-	100	100	16.176	-	100	39.216	25.352	30.189	-	-	100	51.064	100	-	-	100	51.852	-	100	-	-	-	-	31.325	100	-	45.714	26.923	-	31.25	-	62.745	-	25.385	100	45	100	-	45.455	18.919	32.787	-	-	-	29.167	-	-
chr17:66364804_T_C	ARSG	22901	17	66364804	66364804	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs1558878	W274R	0.37	0.444	0.8	Missense	0.008	Type 1	NM_014960	25	100	100	100	42.667	-	20.513	31.579	-	100	45.833	92.308	-	48	100	-	-	100	41.509	25.926	23.529	-	20.455	100	45.238	72	-	-	100	44.118	-	100	-	-	24.324	-	26.027	100	-	-	23.81	-	51.282	66.667	-	-	34.615	100	-	100	47.368	65	29.231	33.871	-	-	-	34.615	-	-
chr17:66366659_C_G	ARSG	22901	17	66366659	66366659	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs144503106	R326G	0.01	0.015	0.47	Missense	0.002	Type 1	NM_014960	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333
chr17:66381205_G_T	ARSG	22901	17	66381205	66381205	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	-	G328V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66381293_C_T	ARSG	22901	17	66381293	66381293	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs62085877	V357V	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66391232_A_G	ARSG	22901	17	66391232	66391232	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs7342975	P370P	0.11	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66391276_G_A	ARSG	22901	17	66391276	66391276	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs9972951	R385H	0.08	0.035	0.34	Missense	0.001	Type 1	NM_014960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.244	-
chr17:66391314_C_T	ARSG	22901	17	66391314	66391314	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs11657051	R398W	0.01	0.028	0.03	Missense	0	Type 1	NM_014960	-	100	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	42.105	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	59.696	-
chr17:66416357_C_T	ARSG	22901	17	66416357	66416357	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs62000424	T444M	0.1	0.108	0.05	Missense	0.076	Type 1	NM_014960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65.714	-	-	-	100	100	59.756	-	59.259	-	-	-	62.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	40.566	-	-	-	35	-	-	44.444	28.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66416504_T_C	ARSG	22901	17	66416504	66416504	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs61999318	I493T	0.001	0.002	0.04	Missense	0.955	Type 1	NM_014960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66416511_C_T	ARSG	22901	17	66416511	66416511	17q24.2	NM_014960.4	NP_055775.2	rs35268505	N495N	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66417927_G_A	WIPI1	55062	17	66417927	66417927	17q24.2	NM_017983.5	NP_060453.3	-	T443M	0	0	0.1	Missense	0.077	Type 2	NM_017983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66420592_A_G	MIR635	693220	17	66420592	66420592	17q24.2	-	-	rs77279010	-	0.02	0.026	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66420644_A_G	MIR635	693220	17	66420644	66420644	17q24.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66422300_G_A	WIPI1	55062	17	66422300	66422300	17q24.2	NM_017983.5	NP_060453.3	rs144020430	G403G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66423324_C_T	WIPI1	55062	17	66423324	66423324	17q24.2	NM_017983.5	NP_060453.3	-	A382T	0	0	0.09	Missense	0.002	Type 2	NM_017983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66440667_T_C	WIPI1	55062	17	66440667	66440667	17q24.2	NM_017983.5	NP_060453.3	-	K133E	0	0	0.01	Missense	0.061	Type 2	NM_017983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.094	-
chr17:66440727_G_A	WIPI1	55062	17	66440727	66440727	17q24.2	NM_017983.5	NP_060453.3	-	L113L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66449119_C_T	WIPI1	55062	17	66449119	66449119	17q24.2	NM_017983.5	NP_060453.3	-	G32E	0	0	0.03	Missense	0.992	Type 2	NM_017983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66449122_G_A	WIPI1	55062	17	66449122	66449122	17q24.2	NM_017983.5	NP_060453.3	rs883541	T31I	0.72	0.788	0.26	Missense	0	Type 1	NM_017983	100	100	100	100	98.529	100	94.737	54.167	100	100	69.325	100	100	100	100	53.333	100	100	61.702	47.917	53.125	59.494	100	100	40.984	100	100	100	100	-	-	55.556	100	100	100	100	100	36.735	100	100	100	59.701	43.137	100	100	100	100	100	100	100	40.741	48.485	39.726	48.78	100	100	100	100	100	100
chr17:66449141_G_T	WIPI1	55062	17	66449141	66449141	17q24.2	NM_017983.5	NP_060453.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66511561_C_T	PRKAR1A	5573	17	66511561	66511561	17q23-q24	NM_212472.2	NP_997636.1	-	A7A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66511627_G_A	PRKAR1A	5573	17	66511627	66511627	17q23-q24	NM_212472.2	NP_997636.1	rs3730349	A29A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002734	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66519861_*_+T	PRKAR1A	5573	17	66519861	66519861	17q23-q24	NM_212472.2	NP_997636.1	rs3841514	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	53.333	100	-	77.083	-	-	-	-	53.968	-	-	-	44.444	-	-	-	-	47.619	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	56.25
chr17:66521877_A_G	PRKAR1A	5573	17	66521877	66521877	17q23-q24	NM_212472.2	NP_997636.1	rs78094410	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66524987_G_A	PRKAR1A	5573	17	66524987	66524987	17q23-q24	NM_212472.2	NP_997636.1	rs2302230	-	0.79	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.164	-	100	100	42.085	-	50	50	100	100	100	-	100	-	-	67.299	100	100	54.545	100	100	100	100	52.273	100	-	100	28.972	100	100	47.059	51.351	100	100	100	100	30.233	100	31.034	100	51.111	62.791	100	58.065	35.938	100	41.212	-	43.243	-	42.697	-	-	100	-	-	100	41.935	34.138	46.154
chr17:66533655_A_G	FAM20A	54757	17	66533655	66533655	17q24.2	NM_017565.3	NP_001230675.1	rs2907373	L530S	0.79	0.722	0.82	Missense	0	Type 1	NM_017565	27.692	-	100	100	56.604	-	57.895	34	100	100	100	-	100	-	-	55.319	100	100	53.125	100	100	100	100	41.176	100	-	100	26.471	100	100	56.25	44.444	100	100	100	100	35.556	100	56.25	100	54.545	65.217	100	-	-	100	42.857	-	35.714	-	47.619	-	-	100	-	-	100	42.857	31.818	31.579
chr17:66538239_G_T	FAM20A	54757	17	66538239	66538239	17q24.2	NM_017565.3	NP_001230675.1	rs2302234	N332K	0.38	0.293	0.26	Missense	0.536	Type 1	NM_017565	35.772	-	-	-	-	-	-	52.632	-	100	23.14	-	55.882	-	-	-	37.143	-	44	58.824	100	100	-	42.857	44	-	-	-	-	100	-	53.571	-	-	69.231	100	-	45.455	-	-	41.176	-	22.222	-	21.622	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66539829_G_T	FAM20A	54757	17	66539829	66539829	17q24.2	NM_017565.3	NP_001230675.1	-	F251L	0	0	0.41	Missense	0.976	Type 2	NM_017565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66539847_C_T	FAM20A	54757	17	66539847	66539847	17q24.2	NM_017565.3	NP_001230675.1	rs2286562	E245E	0.24	0.156	0.03	Silent	-1	Type 1	NM_017565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.579	-	-	-	-	-	-	-	44.068	72.414	30.612	100	-	-	-	-	-	-	-	100	51.724	-	-	-	-	100	-	36.667	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66539870_G_T	FAM20A	54757	17	66539870	66539870	17q24.2	NM_017565.3	NP_001230675.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66550887_G_A	FAM20A	54757	17	66550887	66550887	17q24.2	NM_017565.3	NP_001230675.1	rs35495396	-	0.14	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	61.194	-	42.857	-	-	65.306	-	-	-	-	68.293	-	-	-	41.667	-	100	27.778	-	-	-	-	100	100	77.778	-	-	37.037	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	26.582	40.909
chr17:66550909_G_A	FAM20A	54757	17	66550909	66550909	17q24.2	NM_017565.3	NP_001230675.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66551717_A_C	FAM20A	54757	17	66551717	66551717	17q24.2	NM_017565.3	NP_001230675.1	-	F191C	0	0	0.12	Missense	0.684	Type 2	NM_017565	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66596463_C_T	FAM20A	54757	17	66596463	66596463	17q24.2	NM_017565.3	NP_001230675.1	rs986099	S115S	0.18	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017565	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr17:66596463_C_G	FAM20A	54757	17	66596463	66596463	17q24.2	NM_017565.3	NP_001230675.1	-	S115S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66596769_C_T	FAM20A	54757	17	66596769	66596769	17q24.2	NM_017565.3	NP_001230675.1	rs2907388	L13L	0.06	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66864282_C_A	ABCA8	10351	17	66864282	66864282	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	E1564X	0	0	0.7	Nonsense	0.7	Type 2	NM_007168	37.037	-	42.105	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66864288_C_G	ABCA8	10351	17	66864288	66864288	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	D1562H	0	0	0.13	Missense	0.186	Type 2	NM_007168	34.483	-	44.444	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66871373_C_A	ABCA8	10351	17	66871373	66871373	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr17:66871837_C_T	ABCA8	10351	17	66871837	66871837	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs35403175	G1430S	0.04	0.041	0.42	Missense	0.07	Type 1	NM_007168	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66872864_C_T	ABCA8	10351	17	66872864	66872864	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66873625_C_A	ABCA8	10351	17	66873625	66873625	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66878099_C_T	ABCA8	10351	17	66878099	66878099	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs34987539	C1244Y	0.01	0.009	0.12	Missense	0.999	Type 1	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr17:66878774_G_A	ABCA8	10351	17	66878774	66878774	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs113953030	T1225I	0.001	0.002	0.11	Missense	0.913	Type 1	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66879927_C_T	ABCA8	10351	17	66879927	66879927	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs34931250	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66879987_G_A	ABCA8	10351	17	66879987	66879987	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	R1178X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66880510_C_G	ABCA8	10351	17	66880510	66880510	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	E1153Q	0	0	0.52	Missense	0.023	Type 2	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.545	-
chr17:66881294_T_G	ABCA8	10351	17	66881294	66881294	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66881414_C_T	ABCA8	10351	17	66881414	66881414	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	E1118K	0	0	0.92	Missense	0.002	Type 2	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66887675_C_T	ABCA8	10351	17	66887675	66887675	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs34001235	S993S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66891143_C_T	ABCA8	10351	17	66891143	66891143	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	D886N	0	0	0.29	Missense	0.854	Type 2	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66902204_T_G	ABCA8	10351	17	66902204	66902204	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs141423568	K753N	0	0.00009	0.03	Missense	0.099	Type 1	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66903918_A_C	ABCA8	10351	17	66903918	66903918	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	I707M	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66904041_*_-AAAA	ABCA8	10351	17	66904041	66904044	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66904042_*_-AAA	ABCA8	10351	17	66904042	66904044	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66913553_G_A	ABCA8	10351	17	66913553	66913553	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs145869753	A656V	0.001	0.00009	0.51	Missense	0	Type 1	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66914350_G_A	ABCA8	10351	17	66914350	66914350	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs112300412	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66918422_C_T	ABCA8	10351	17	66918422	66918422	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	E488K	0	0	0.36	Missense	0.007	Type 2	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66924083_G_A	ABCA8	10351	17	66924083	66924083	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs35621847	A416V	0.03	0.048	0.16	Missense	0	Type 1	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr17:66924219_G_T	ABCA8	10351	17	66924219	66924219	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs190546489	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-
chr17:66925653_A_C	ABCA8	10351	17	66925653	66925653	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66925674_T_C	ABCA8	10351	17	66925674	66925674	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs4147978	-	0.06	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66928434_C_T	ABCA8	10351	17	66928434	66928434	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs3826430	A264A	0.07	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66928473_C_T	ABCA8	10351	17	66928473	66928473	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	rs149486717	M251I	0.004	0.007	0.36	Missense	0.117	Type 1	NM_007168	-	-	-	-	49.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66936930_C_T	ABCA8	10351	17	66936930	66936930	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	M90I	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66936938_G_A	ABCA8	10351	17	66936938	66936938	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	Q88X	0	0	0.29	Nonsense	0.686	Type 2	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66937046_G_A	ABCA8	10351	17	66937046	66937046	17q24	NM_007168.2	NP_009099.1	-	Q52X	0	0	0.98	Nonsense	0.395	Type 2	NM_007168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66972055_T_G	ABCA9	10350	17	66972055	66972055	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs72851722	-	0.04	0.06	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr17:66972161_G_A	ABCA9	10350	17	66972161	66972161	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	69.048	73.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66972250_A_T	ABCA9	10350	17	66972250	66972250	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs2191212	-	0.42	0.471	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.211	100	100	-	46.114	100	100	100	100	100	69.835	93.671	100	100	47.826	-	100	100	36.842	-	-	100	24.324	38.889	50	28.75	100	-	100	25.532	53.846	48.235	100	100	-	-	-	58.333	100	-	50	27.966	100	52.632	100	100	-	100	100	100	100	93.333	100	34.375	100	74.576	100	53.571	100	43.86
chr17:66981048_G_T	ABCA9	10350	17	66981048	66981048	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs148927389	P1453T	0.003	0.006	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_080283	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66985898_A_C	ABCA9	10350	17	66985898	66985898	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66985992_T_G	ABCA9	10350	17	66985992	66985992	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs2302294	K1306T	0.43	0.474	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_080283	53.097	100	100	-	53.659	100	100	100	100	100	70.513	100	100	100	42.857	-	100	100	56.667	-	-	100	40.909	72.222	-	28.205	100	-	100	-	61.111	60	100	100	23.529	-	-	50	100	-	60	23.729	100	57.143	100	100	-	100	100	100	100	71.429	100	43.75	100	75	100	70.588	100	46.667
chr17:66986124_G_A	ABCA9	10350	17	66986124	66986124	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66987144_C_A	ABCA9	10350	17	66987144	66987144	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66989145_*_-AA	ABCA9	10350	17	66989145	66989146	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:66992119_C_A	ABCA9	10350	17	66992119	66992119	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	E1158X	0	0	0.31	Nonsense	0.483	Type 2	NM_080283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67003966_A_G	ABCA9	10350	17	67003966	67003966	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs112499807	Y1123Y	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67013913_A_G	ABCA9	10350	17	67013913	67013913	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs143651746	F929L	0.001	0.001	0.2	Missense	0.538	Type 1	NM_080283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67016538_A_G	ABCA9	10350	17	67016538	67016538	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	L864P	0.001	0.00019	0	Missense	0.928	Type 1	NM_080283	-	-	-	-	45.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67017930_T_C	ABCA9	10350	17	67017930	67017930	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs17684521	N785S	0.02	0.024	0.02	Missense	0.852	Type 1	NM_080283	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67017959_C_T	ABCA9	10350	17	67017959	67017959	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	E775E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67020526_A_G	ABCA9	10350	17	67020526	67020526	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs7221250	-	0.15	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr17:67023111_A_G	ABCA9	10350	17	67023111	67023111	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs188343594	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67023755_A_G	ABCA9	10350	17	67023755	67023755	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs6501947	-	0.6	0.706	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.651	100	100	100	53.125	100	100	100	100	100	69.298	85.714	100	100	76.923	-	100	100	100	-	23.684	100	100	43.75	-	40.625	100	-	100	100	37.5	50	100	100	37.5	100	65.116	50	100	42.857	50	25.532	100	-	100	100	-	100	100	100	100	45.455	100	61.29	100	-	100	83.333	100	100
chr17:67025352_T_G	ABCA9	10350	17	67025352	67025352	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	K488Q	0	0	0	Missense	0.859	Type 2	NM_080283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67028260_T_C	ABCA9	10350	17	67028260	67028260	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs2302291	K478K	0.41	0.514	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080283	56.322	100	100	100	54.271	100	100	100	100	100	100	86.441	100	100	48.276	-	100	100	58.824	-	30.612	100	43.478	100	-	27.143	100	-	100	24.561	88.889	48.837	100	100	-	-	-	100	54.762	38.462	57.143	100	100	69.231	100	100	-	100	100	100	100	50	100	44.681	100	-	100	75	99.31	44.828
chr17:67028365_C_G	ABCA9	10350	17	67028365	67028365	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	W443C	0	0	0.18	Missense	0.084	Type 2	NM_080283	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67029836_T_A	ABCA9	10350	17	67029836	67029836	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67029960_T_G	ABCA9	10350	17	67029960	67029960	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	N395H	0	0	0.08	Missense	0.054	Type 2	NM_080283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67031369_T_C	ABCA9	10350	17	67031369	67031369	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs1860448	-	0.95	0.941	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.75	100	-	54.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.983	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	94.737	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:67031457_C_T	ABCA9	10350	17	67031457	67031457	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	rs1860447	R353H	0.88	0.852	0.88	Missense	0	Type 1	NM_080283	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	25	100	100	100	100	100	100	27.273	100	100	100	100	100	-	39.744	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.429
chr17:67031789_T_G	ABCA9	10350	17	67031789	67031789	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67041291_T_G	ABCA9	10350	17	67041291	67041291	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67047265_C_A	ABCA9	10350	17	67047265	67047265	17q24.2	NM_080283.3	NP_525022.2	-	M1I	0	0	0	Initiation_loss	0.999	Type 2	NM_080283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67079485_A_T	ABCA6	23460	17	67079485	67079485	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67081130_T_A	ABCA6	23460	17	67081130	67081130	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs62082718	-	0.07	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	26.923	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429	50	-	-	-	-	44.444	-	73.333	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.783	100	-	-	-	-	-
chr17:67081161_G_A	ABCA6	23460	17	67081161	67081161	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs62082719	-	0.06	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	54.545	-	-	61.905	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-
chr17:67081278_A_G	ABCA6	23460	17	67081278	67081278	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs77542162	C1359R	0.01	0.014	-1	Missense	1	Type 1	NM_080284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67081830_T_C	ABCA6	23460	17	67081830	67081830	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs2302134	N1322S	0.45	0.511	-1	Missense	0.928	Type 1	NM_080284	67.347	100	100	-	-	100	100	100	100	100	70.455	89.362	50.943	100	70	30	72.727	100	-	100	100	71.429	45.833	60	100	100	100	60.976	100	24.242	100	48.649	100	100	100	-	39.726	50	43.75	22.727	45.833	100	100	28	39.13	100	40	100	100	100	100	100	46.512	56.25	100	-	100	52.632	100	31.818
chr17:67081864_G_T	ABCA6	23460	17	67081864	67081864	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67084385_A_C	ABCA6	23460	17	67084385	67084385	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	-	T1207T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67092859_G_A	ABCA6	23460	17	67092859	67092859	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	-	F1068F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67092956_A_G	ABCA6	23460	17	67092956	67092956	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67099129_A_G	ABCA6	23460	17	67099129	67099129	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs2364315	-	0.41	0.501	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.158	-	100	-	-	92.308	-	-	-	-	66.667	87.5	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	36.364	100	100	-	-	43.478	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	72.727	-	-	-	100	-	40	46.154	100	-	-	-	100	37.5
chr17:67101694_G_T	ABCA6	23460	17	67101694	67101694	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs72850814	I883I	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67101718_C_T	ABCA6	23460	17	67101718	67101718	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs7212506	M875I	0.77	0.773	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_080284	100	100	100	-	36.842	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	56.522	100	100	51.163	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.66	100	100	50	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr17:67103990_C_T	ABCA6	23460	17	67103990	67103990	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67108324_C_T	ABCA6	23460	17	67108324	67108324	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	-	S711N	0	0	-1	Missense	0.995	Type 2	NM_080284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67108362_C_G	ABCA6	23460	17	67108362	67108362	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs9282553	M698I	0.19	0.177	-1	Missense	0	Type 1	NM_080284	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.802	-	-	38.542	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67109493_A_G	ABCA6	23460	17	67109493	67109493	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs2058128	L637L	0.1	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67109739_C_G	ABCA6	23460	17	67109739	67109739	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs187821048	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67109833_T_A	ABCA6	23460	17	67109833	67109833	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs9282554	N610Y	0.1	0.06	0.06	Missense	0.022	Type 1	NM_080284	-	-	-	-	46.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67109894_C_T	ABCA6	23460	17	67109894	67109894	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs9282552	-	0.43	0.532	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.714	100	100	-	-	100	-	100	100	100	80.357	90.476	51.852	100	-	24.194	-	-	-	100	100	70	-	50	100	100	100	46.154	100	-	100	80	100	100	100	-	50	40	66.667	-	-	100	100	-	26.667	100	-	-	-	100	100	-	71.429	50	100	-	-	-	98.551	-
chr17:67111630_A_G	ABCA6	23460	17	67111630	67111630	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67119505_T_G	ABCA6	23460	17	67119505	67119505	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs140920259	S437S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67124753_C_A	ABCA6	23460	17	67124753	67124753	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs78567216	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67125840_C_T	ABCA6	23460	17	67125840	67125840	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	rs4968839	V282I	0.54	0.598	0.35	Missense	0	Type 1	NM_080284	61.29	100	100	-	52.5	100	100	100	100	100	70.303	95.918	52.83	100	-	35.915	61.111	100	42.105	100	100	100	-	36.364	100	100	100	66.667	100	-	100	63.889	100	100	100	-	100	25.926	45.455	26.316	70	100	100	-	29.545	100	47.761	100	100	100	100	100	38.636	43.478	100	-	100	71.429	100	46.429
chr17:67133457_G_A	ABCA6	23460	17	67133457	67133457	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	-	A94V	0	0	0.01	Missense	0.129	Type 2	NM_080284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67136810_G_T	ABCA6	23460	17	67136810	67136810	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	-	T12N	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_080284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67136849_C_T	ABCA6	23460	17	67136849	67136849	17q24.3	NM_080284.2	NP_525023.2	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67145157_G_A	ABCA10	10349	17	67145157	67145157	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67145196_*_-AG	ABCA10	10349	17	67145196	67145197	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	1504_1504del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_080282	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-	-	28.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.648	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67145241_G_A	ABCA10	10349	17	67145241	67145241	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs75706760	-	0.1	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	33.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67146186_C_T	ABCA10	10349	17	67146186	67146186	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs145128382	A1472A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67148169_G_A	ABCA10	10349	17	67148169	67148169	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67149972_C_T	ABCA10	10349	17	67149972	67149972	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs72852601	R1322Q	0.01	0.014	0	Missense	0.906	Type 1	NM_080282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	50
chr17:67149973_G_A	ABCA10	10349	17	67149973	67149973	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs10491178	R1322X	0.1	0.063	1	Nonsense	0.524	Type 1	NM_080282	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67150118_C_T	ABCA10	10349	17	67150118	67150118	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs16973656	R1273R	0.1	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080282	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	42.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.953	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67150176_T_C	ABCA10	10349	17	67150176	67150176	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs2886232	-	0.94	0.916	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74.545	94.444	100	100	100	33.871	100	100	37.838	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	50.82	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	21.277	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	18.367	100	70.37	100	100
chr17:67150473_*_+ACCTGGAA	ABCA10	10349	17	67150473	67150473	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67151258_C_T	ABCA10	10349	17	67151258	67151258	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	S1199N	0	0	0.02	Missense	0.411	Type 2	NM_080282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67151941_T_G	ABCA10	10349	17	67151941	67151941	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67170736_A_G	ABCA10	10349	17	67170736	67170736	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs740520	-	0.65	0.758	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	40	100	-	100	-	-	87.5	89.474	44.444	100	-	33.333	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	60	-	-	-	40	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	71.429	21.429	100	-	-	-	100	46.154
chr17:67178279_G_A	ABCA10	10349	17	67178279	67178279	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67178316_A_G	ABCA10	10349	17	67178316	67178316	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs4968849	M916T	0.67	0.759	1	Missense	0	Type 1	NM_080282	59.259	100	100	-	63.158	100	100	100	100	100	74.783	94.34	48.148	100	36.364	28.395	69.231	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	100	63.158	100	-	100	45	100	100	100	-	100	31.818	100	100	70	100	100	-	39.13	100	100	100	100	100	100	100	47.917	30.769	100	-	100	90	100	57.576
chr17:67178954_C_T	ABCA10	10349	17	67178954	67178954	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs4968851	-	0.65	0.733	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.154	100	-	-	57.143	100	100	100	100	100	71.212	87.5	70.588	100	-	23.077	-	-	62.5	100	100	100	100	55.556	100	100	100	51.613	100	31.25	100	62.963	100	100	100	-	100	41.667	-	100	-	100	100	50	33.333	100	100	100	100	100	100	100	28	41.667	100	-	100	-	100	47.059
chr17:67181737_A_T	ABCA10	10349	17	67181737	67181737	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	I793K	0	0	0.03	Missense	0.913	Type 2	NM_080282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67186446_T_G	ABCA10	10349	17	67186446	67186446	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs17776227	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.846	-	-	100	-	-	-	-	-	52.632	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:67186645_C_T	ABCA10	10349	17	67186645	67186645	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs141124404	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67187282_T_G	ABCA10	10349	17	67187282	67187282	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67187322_A_C	ABCA10	10349	17	67187322	67187322	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	F669C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_080282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67189234_A_G	ABCA10	10349	17	67189234	67189234	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67189401_G_A	ABCA10	10349	17	67189401	67189401	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67189693_A_T	ABCA10	10349	17	67189693	67189693	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	L528I	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_080282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67190045_G_A	ABCA10	10349	17	67190045	67190045	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	F477F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:67190119_*_-TA	ABCA10	10349	17	67190119	67190120	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs111599831	452_453del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_080282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67190540_*_-GACA	ABCA10	10349	17	67190540	67190543	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	443_444del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_080282	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67210992_T_C	ABCA10	10349	17	67210992	67210992	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs11657804	I287V	0.26	0.297	0.39	Missense	0.014	Type 1	NM_080282	55.882	100	100	-	-	100	-	-	100	-	35.052	96.429	-	-	46.154	21.25	57.143	-	-	38.095	23.077	35.294	23.529	57.143	-	52.941	-	-	100	41.176	-	35.294	-	-	-	-	-	-	70	33.333	-	-	29.412	-	-	-	51.613	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364
chr17:67212021_G_A	ABCA10	10349	17	67212021	67212021	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	P265S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_080282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67212031_A_G	ABCA10	10349	17	67212031	67212031	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs11077414	Y261Y	0.47	0.574	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080282	55.118	100	-	-	-	100	100	100	100	100	71.324	96.825	50	100	53.846	28.037	57.143	100	-	100	100	-	-	38.095	100	100	100	66.667	100	36.667	100	46.154	100	100	100	-	25	61.29	42.105	37.5	45.455	100	100	50	25	100	100	100	100	100	100	100	41.026	65.909	100	-	100	66.667	100	41.667
chr17:67212031_A_T	ABCA10	10349	17	67212031	67212031	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs11077414	Y261X	0	0	1	Nonsense	0.544	Type 2	NM_080282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67212369_*_-CATATAAGC	ABCA10	10349	17	67212369	67212377	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	218_221del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_080282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67212423_G_A	ABCA10	10349	17	67212423	67212423	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs9909216	P203S	0.54	0.653	0.04	Missense	0.011	Type 1	NM_080282	53.631	100	-	-	-	100	100	100	100	100	68.729	93.671	43.478	100	42.857	33.125	47.826	100	-	98.276	100	-	100	50.847	100	100	100	68.627	100	25	100	45.946	100	100	100	-	30.088	40.58	48.077	30.952	48.485	100	100	52.778	29.545	100	100	100	100	100	100	100	49.153	43.956	100	-	100	42.857	100	54.286
chr17:67215712_C_T	ABCA10	10349	17	67215712	67215712	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs12941264	V168V	0.55	0.672	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080282	36.364	100	100	-	-	100	100	-	100	100	65.591	84	41.667	100	-	30.263	62.5	-	-	100	100	55	100	-	100	100	100	72.222	100	-	100	30	100	100	100	-	31.707	42.857	33.333	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	37.5	47.059	100	-	100	75	98.649	28.571
chr17:67218639_C_A	ABCA10	10349	17	67218639	67218639	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	-	-	0	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67221438_C_A	ABCA10	10349	17	67221438	67221438	17q24	NM_080282.3	NP_525021.3	rs116835617	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67243764_C_A	ABCA5	23461	17	67243764	67243764	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	-	E1615X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_018672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67247996_C_T	ABCA5	23461	17	67247996	67247996	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	-	R1476Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_018672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67249711_C_T	ABCA5	23461	17	67249711	67249711	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs77262773	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67249922_T_C	ABCA5	23461	17	67249922	67249922	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs9909726	-	0.18	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	33.333	100	-	69.231	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	54.545	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	61.29	-	31.25	-	40	-	-
chr17:67251782_G_A	ABCA5	23461	17	67251782	67251782	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67251995_A_G	ABCA5	23461	17	67251995	67251995	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs78837144	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67252245_C_T	ABCA5	23461	17	67252245	67252245	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs116635853	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67252275_C_T	ABCA5	23461	17	67252275	67252275	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs80160851	-	0.07	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	48.256	-	43.75	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	31.915	62.712	-	36.792	-	-	-	-	-	61.905	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.696	-
chr17:67260926_A_G	ABCA5	23461	17	67260926	67260926	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs12449649	L1089L	0.38	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018672	100	-	100	-	45.714	100	-	100	100	-	100	-	48.148	64.286	-	-	-	100	-	23.529	29.412	79.31	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	100	63.636	-	55.556	-	-	-	-	100	48.148	100	33.333	100	100	-	-	-	100	-	-	-	71.642	40
chr17:67267317_T_C	ABCA5	23461	17	67267317	67267317	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs557491	M960V	0.51	0.459	0.68	Missense	0	Type 1	NM_018672	-	-	-	-	51.22	-	42.857	-	-	100	-	100	52.5	39.286	50	100	100	-	100	50	27.778	29.63	61.538	100	100	-	100	100	100	26.923	54.545	43.86	100	100	-	100	100	-	54.167	-	73.333	69.149	45.455	30	63.889	-	57.5	-	42.857	-	-	-	100	100	-	100	100	100	30.986	62
chr17:67273803_T_C	ABCA5	23461	17	67273803	67273803	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	-	E858G	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_018672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67273882_C_A	ABCA5	23461	17	67273882	67273882	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs536009	A832S	0.81	0.775	0.95	Missense	0	Type 1	NM_018672	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	56.25	100	-	42.857	-	100	100	100	100	38.462	-	100	100	100	67.5	-	100	50	30.508	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30	100	83.333	100	100	43.333	100	100	100	100	100	58.621	32.258	100	61.538	100	83.333	100	100
chr17:67280056_A_T	ABCA5	23461	17	67280056	67280056	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs147877340	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67280184_T_C	ABCA5	23461	17	67280184	67280184	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs140430746	N768D	0.01	0.02	0.94	Missense	0.001	Type 1	NM_018672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67280225_A_C	ABCA5	23461	17	67280225	67280225	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs113812582	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67281995_T_A	ABCA5	23461	17	67281995	67281995	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67283890_T_A	ABCA5	23461	17	67283890	67283890	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	-	I635I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67285261_C_T	ABCA5	23461	17	67285261	67285261	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs7223000	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67285986_C_T	ABCA5	23461	17	67285986	67285986	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67287358_A_G	ABCA5	23461	17	67287358	67287358	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs57367176	D535D	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018672	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	50.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67287390_T_C	ABCA5	23461	17	67287390	67287390	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	-	N525D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_018672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67290840_T_C	ABCA5	23461	17	67290840	67290840	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs17686569	Q484R	0.14	0.176	0.62	Missense	0.02	Type 1	NM_018672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	100	47.059	-	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	44.444	100	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-
chr17:67293363_A_C	ABCA5	23461	17	67293363	67293363	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs114790500	S469A	0.01	0.021	0.11	Missense	0.899	Type 1	NM_018672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67300886_G_A	ABCA5	23461	17	67300886	67300886	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs140650277	A285V	0	0.00028	0.32	Missense	0.98	Type 1	NM_018672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67300952_C_A	ABCA5	23461	17	67300952	67300952	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67304447_C_T	ABCA5	23461	17	67304447	67304447	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs11544715	A178T	0.12	0.153	0.02	Missense	0.293	Type 1	NM_018672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	-	100	41.026	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.545	100	-	41.86	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.142	-	57.692	-	-	49.65	-	-	-	-	-	-	64.198	-	35.294	-	38.462	-	-
chr17:67305364_C_T	ABCA5	23461	17	67305364	67305364	17q24.3	NM_018672.3	NP_061142.2	rs11871086	-	0.07	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67513003_C_A	MAP2K6	5608	17	67513003	67513003	17q24.3	NM_002758.3	NP_002749.2	rs2251862	R31R	0.43	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002758	-	100	-	-	46.61	-	-	-	100	100	65.714	98.81	-	52.632	51.515	100	35.484	-	61.364	27.273	100	-	23.684	-	100	-	-	-	100	28.261	-	100	-	-	-	99.27	100	46.667	-	55.263	100	-	100	-	32.143	-	40.268	100	-	100	66.667	100	38.75	100	100	56.757	-	62.5	65.854	41.071
chr17:67513055_A_G	MAP2K6	5608	17	67513055	67513055	17q24.3	NM_002758.3	NP_002749.2	rs2251855	-	0.43	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.301	100	-	-	36.111	-	-	-	100	100	72.038	98.667	-	60.606	56.522	100	53.846	-	50	27.778	100	-	25	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	53.333	-	58.065	100	-	100	-	32	-	49.091	100	-	100	57.447	100	45	100	100	63.636	-	66.667	66.667	44.681
chr17:67515536_C_T	MAP2K6	5608	17	67515536	67515536	17q24.3	NM_002758.3	NP_002749.2	-	P110L	0	0	0.46	Missense	0	Type 2	NM_002758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:67522730_G_A	MAP2K6	5608	17	67522730	67522730	17q24.3	NM_002758.3	NP_002749.2	rs146595343	R254Q	0	0.001	0.09	Missense	0.583	Type 1	NM_002758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:68128259_A_G	KCNJ16	3773	17	68128259	68128259	17q24.3	NM_001270422.1	NP_733937.1	rs9302912	I11V	0.07	0.081	1	Missense	0	Type 1	NM_170741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:68128417_C_T	KCNJ16	3773	17	68128417	68128417	17q24.3	NM_001270422.1	NP_733937.1	rs34408089	T63T	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:68128417_*_-CAC	KCNJ16	3773	17	68128417	68128419	17q24.3	NM_001270422.1	NP_733937.1	-	63_64del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_170741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-
chr17:68128900_A_C	KCNJ16	3773	17	68128900	68128900	17q24.3	NM_001270422.1	NP_733937.1	rs9302913	T224T	0.07	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:68129031_G_A	KCNJ16	3773	17	68129031	68129031	17q24.3	NM_001270422.1	NP_733937.1	-	R268H	0	0.00009	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_170741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:68129243_*_-T	KCNJ16	3773	17	68129243	68129243	17q24.3	NM_001270422.1	NP_733937.1	-	C339fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_170741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:68171693_C_T	KCNJ2	3759	17	68171693	68171693	17q24.3	NM_000891.2	NP_000882.1	-	I171I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:68172326_C_T	KCNJ2	3759	17	68172326	68172326	17q24.3	NM_000891.2	NP_000882.1	rs173135	L382L	0.14	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000891	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	20.896	-	61.905	43.75	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	35	31.25	-	-	-	-	-	57.143	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077
chr17:70117541_C_G	SOX9	6662	17	70117541	70117541	17q23	NM_000346.3	NP_000337.1	-	L3L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:70117563_A_G	SOX9	6662	17	70117563	70117563	17q23	NM_000346.3	NP_000337.1	-	T11A	0	0	0.07	Missense	0.968	Type 2	NM_000346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:70118935_C_T	SOX9	6662	17	70118935	70118935	17q23	NM_000346.3	NP_000337.1	rs2229989	H169H	0.12	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000346	-	100	-	100	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	25	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:70119118_G_A	SOX9	6662	17	70119118	70119118	17q23	NM_000346.3	NP_000337.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:70120241_*_+GC	SOX9	6662	17	70120241	70120241	17q23	NM_000346.3	NP_000337.1	-	P415fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:70120551_A_C	SOX9	6662	17	70120551	70120551	17q23	NM_000346.3	NP_000337.1	rs1042667	-	0.39	0.362	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	43.243	-	100	100	73.451	85.938	37.5	-	100	-	55.102	-	-	69.231	-	52.273	-	-	-	74.627	-	-	-	-	100	40	-	-	23.636	-	100	36.585	-	-	-	66.197	48.936	-	100	100	-	100	100	100	100	-	46.479	51.852	100	-	-	100	100	49.091
chr17:70645032_G_A	SLC39A11	201266	17	70645032	70645032	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	rs61736066	A287V	0.11	0.079	0.46	Missense	0.026	Type 1	NM_001159770	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	51.429	-	100	-	-	-	-	-
chr17:70645404_A_G	SLC39A11	201266	17	70645404	70645404	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	-	N232N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:70845819_C_T	SLC39A11	201266	17	70845819	70845819	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	rs74444525	R192R	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-
chr17:70845903_C_A	SLC39A11	201266	17	70845903	70845903	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	-	A164A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:70845904_G_A	SLC39A11	201266	17	70845904	70845904	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	rs143231715	A164V	0.001	0.00009	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001159770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-
chr17:70845949_*_-CAA	SLC39A11	201266	17	70845949	70845951	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:70943990_T_C	SLC39A11	201266	17	70943990	70943990	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	rs2466517	T111A	0.91	0.892	1	Missense	0.111	Type 1	NM_001159770	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.718	100	100	100	99.275	100
chr17:71027781_C_T	SLC39A11	201266	17	71027781	71027781	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	rs144527380	G74S	0	0.002	0.03	Missense	0.141	Type 1	NM_001159770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71027797_C_A	SLC39A11	201266	17	71027797	71027797	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	rs34317750	T68T	0.07	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159770	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71027833_A_G	SLC39A11	201266	17	71027833	71027833	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	rs8079757	Y56Y	0.16	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159770	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71080954_G_T	SLC39A11	201266	17	71080954	71080954	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	-	A47D	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001159770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71084898_G_A	SLC39A11	201266	17	71084898	71084898	17q21.31	NM_001159770.1	NP_631916.2	rs148439735	L2L	0	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159770	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71165872_C_T	SSTR2	6752	17	71165872	71165872	17q24	NM_001050.2	NP_001041.1	-	I138I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71189182_A_G	COG1	9382	17	71189182	71189182	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	rs3764359	-	0.56	0.534	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	32	-	100	100	100	-	48.571	100	100	100	46.667	68.421	-	-	100	45	66.667	42.857	41.379	100	-	100	100	-	100	-	54.545	30	100	100	100	100	73.333	-	-	87.5	-	100	-	-	65	100	45.833	-	100	-	50	100	-	33.333	100	-	100	66.667	100	-
chr17:71189212_G_A	COG1	9382	17	71189212	71189212	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	-	A2T	0	0	0	Missense	0.022	Type 2	NM_018714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71192663_G_A	COG1	9382	17	71192663	71192663	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	rs1052706	Q111Q	0.49	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018714	-	100	-	100	47.368	-	100	100	100	-	40.667	87.097	100	100	46.429	65.957	-	100	100	66.667	66.667	58.14	32.353	100	-	100	100	100	100	-	46.667	41.026	100	100	100	100	62.821	-	-	68.75	100	100	-	-	66.667	100	30.233	-	100	-	46.809	100	-	56.364	100	25	100	52.941	100	61.111
chr17:71192873_A_G	COG1	9382	17	71192873	71192873	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	rs11544800	A181A	0.49	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018714	-	100	-	100	32.5	-	100	100	100	-	36.364	92	100	100	43.75	64.516	-	100	100	50	71.429	61.538	35	100	-	100	100	100	100	-	50	50	96.667	100	100	97.143	57.143	-	-	-	100	100	-	-	54.545	100	-	-	100	-	60	100	-	47.826	100	38.462	100	58.333	100	61.111
chr17:71192877_G_C	COG1	9382	17	71192877	71192877	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	-	A183P	0	0.124	0.07	Missense	0.486	Type 1	NM_018714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-
chr17:71196139_C_T	COG1	9382	17	71196139	71196139	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	rs117344829	T350M	0.01	0.007	0	Missense	0.989	Type 1	NM_018714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71196809_A_G	COG1	9382	17	71196809	71196809	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	rs1026128	N392S	0.56	0.53	0.74	Missense	0	Type 1	NM_018714	-	100	-	100	55.66	-	100	100	100	-	43.75	91.667	100	100	33.333	66.957	-	100	100	63.265	65.517	62.821	27.5	100	-	100	100	100	100	-	41.667	52.83	100	100	100	100	63.043	-	-	90.909	100	100	-	-	72.727	100	32.394	-	100	-	45.714	100	-	55.072	100	36.842	100	56.25	100	59.259
chr17:71196858_G_A	COG1	9382	17	71196858	71196858	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	-	E408E	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018714	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71197323_G_C	COG1	9382	17	71197323	71197323	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	rs62621249	E453Q	0.06	0.065	0.1	Missense	0.248	Type 1	NM_018714	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	22.35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	39.56	49.091	-	-	-	50.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.039	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71197439_C_T	COG1	9382	17	71197439	71197439	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	rs1551036	S491S	0.13	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.895	-	-	-	-	-	-	-	-	36.441	42.593	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	19.728	99.63	64.844	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.009	-
chr17:71197678_G_A	COG1	9382	17	71197678	71197678	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	rs141750466	R571Q	0.001	0.003	0.41	Missense	0.058	Type 1	NM_018714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71197748_G_A	COG1	9382	17	71197748	71197748	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	rs1037256	E594E	0.56	0.533	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018714	-	100	-	100	49.655	-	100	100	100	-	37.245	88.421	100	100	39.583	62.874	-	100	100	70.833	55.435	52.688	32.653	100	-	100	100	100	100	-	65	45.833	100	100	100	100	56.579	-	-	72.727	100	100	-	-	73.214	100	30.392	-	100	-	43.75	100	-	55.682	100	27.083	97.619	58.065	100	54.286
chr17:71197878_A_C	COG1	9382	17	71197878	71197878	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	-	S638R	0	0	0.08	Missense	0.27	Type 2	NM_018714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71197985_A_T	COG1	9382	17	71197985	71197985	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	-	V673V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-
chr17:71201675_T_C	COG1	9382	17	71201675	71201675	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	rs3829571	-	0.89	0.916	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:71202862_G_A	COG1	9382	17	71202862	71202862	17q25.1	NM_018714.2	NP_061184.1	-	V879M	0	0	0.03	Missense	0.033	Type 2	NM_018714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71231604_A_C	C17orf80	55028	17	71231604	71231604	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs3751925	-	0.56	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	39.394	-	100	100	100	-	36.885	96.429	100	100	-	63.889	-	100	100	52	66.667	54.717	-	100	-	100	100	100	100	-	36.364	51.111	100	100	100	100	70.69	-	-	76.923	100	100	-	-	52.941	100	43.902	-	100	-	40.541	100	-	52.273	100	21.739	100	50	100	39.286
chr17:71231711_G_A	C17orf80	55028	17	71231711	71231711	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	-	M30I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001100621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71232134_G_A	C17orf80	55028	17	71232134	71232134	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	-	A171A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001100621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71232687_T_C	C17orf80	55028	17	71232687	71232687	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs745143	F356L	0.56	0.529	0	Missense	0.913	Type 1	NM_001100621	-	100	-	100	47.009	-	100	100	100	-	38.75	92.308	100	100	35.135	53.205	-	100	100	62.963	64.151	55.056	36.364	100	-	100	100	100	100	-	50	43.939	100	100	100	99.219	65.672	-	-	68.75	100	100	-	-	63.492	100	50.649	-	97.561	-	53.704	100	-	47.887	100	33.333	100	50	99.359	45.652
chr17:71232728_G_A	C17orf80	55028	17	71232728	71232728	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs35997714	S369S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71232804_C_A	C17orf80	55028	17	71232804	71232804	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs904384	H395N	0.99	0.992	0.38	Missense	0.07	Type 1	NM_001100621	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:71232807_T_C	C17orf80	55028	17	71232807	71232807	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs904383	C396R	0.57	0.531	0.46	Missense	0.003	Type 1	NM_001100621	-	100	-	100	50.746	-	100	100	100	-	45.038	94.34	47.17	100	47.368	57.823	-	100	100	61.538	63.636	50	33.333	100	-	100	100	100	100	-	46.154	53.061	100	100	100	100	58.228	-	-	83.333	100	100	-	-	63.934	100	39.623	-	100	-	50	100	-	55.172	100	-	100	55.556	100	62.857
chr17:71232842_C_T	C17orf80	55028	17	71232842	71232842	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs140932390	P407P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71232881_G_C	C17orf80	55028	17	71232881	71232881	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs745142	Q420H	0.57	0.532	0.29	Missense	0.27	Type 1	NM_001100621	-	100	-	100	47.5	-	100	100	100	-	45.178	95.876	100	100	47.826	66.887	-	100	100	56.522	56.364	51.948	38.333	100	-	100	100	100	100	-	44.444	49.351	100	100	100	100	67.089	-	-	72	100	100	-	-	53.03	100	28.916	-	100	-	47.17	100	-	54.667	100	34.043	100	68.75	100	62.222
chr17:71232990_C_A	C17orf80	55028	17	71232990	71232990	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs61729639	R457S	0.03	0.037	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001100621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	36.538	-	-
chr17:71233118_G_A	C17orf80	55028	17	71233118	71233118	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs117209041	G499G	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71233130_A_G	C17orf80	55028	17	71233130	71233130	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs11869253	S503S	0.56	0.537	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100621	-	100	-	100	46.988	-	100	100	100	-	32	97.872	100	100	48.276	66.667	-	100	100	73.913	73.81	52.542	27.273	100	-	100	100	100	100	-	33.333	34.211	100	100	100	100	56.098	-	-	72.727	100	100	-	-	65.217	100	31.034	-	100	-	34.483	100	-	30.357	100	25.714	100	63.636	100	36.111
chr17:71238433_G_A	C17orf80	55028	17	71238433	71238433	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs1566286	A522T	0.56	0.524	1	Missense	0	Type 1	NM_001100622	-	100	-	-	56.14	-	100	100	100	-	38.568	96.894	100	100	46.591	60.331	-	100	100	68.889	65.546	56.081	30.909	100	-	100	100	100	100	-	65.854	49.58	100	100	100	100	58.824	-	-	67.143	100	100	-	-	63.636	100	37.946	-	100	-	62.245	100	-	52.857	100	27.027	100	58.333	100	58.407
chr17:71239087_G_T	C17orf80	55028	17	71239087	71239087	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	rs1566290	T522T	0.23	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100621	100	-	100	-	33.645	100	-	-	-	100	47.179	-	-	-	60.606	-	48.649	-	-	43.902	41.463	42.188	-	-	43.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.333	100	100	-	-	-	100	45.455	-	-	52	100	-	100	-	-	100	40.741	-	69.444	-	35.714	-	27.027
chr17:71243477_T_G	C17orf80	55028	17	71243477	71243477	17q25.1	NM_001100622.1	NP_001094092.1	-	D573E	0	0	0	Missense	0.187	Type 2	NM_001100621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71281945_G_A	CDC42EP4	23580	17	71281945	71281945	17q24-q25	NM_012121.4	NP_036253.2	-	P232L	0	0	0.07	Missense	0.616	Type 2	NM_012121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:71282336_T_C	CDC42EP4	23580	17	71282336	71282336	17q24-q25	NM_012121.4	NP_036253.2	rs34201519	M102V	0.01	0.006	0.6	Missense	0.018	Type 1	NM_012121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72205447_C_T	RPL38	6169	17	72205447	72205447	17q25.1	NM_000999.3	NP_001030335.1	rs139896940	P62P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72209735_G_A	TTYH2	94015	17	72209735	72209735	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	-	A3A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72209858_A_G	TTYH2	94015	17	72209858	72209858	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs7206926	-	0.78	0.787	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	94.872	100	65.625	100	100	100	100	45	100	28.571	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	64.286	100	-	100	100	-	-	66.667	100	-	59.091	-	100	100	-	100	100	-	100	47.368	100	40	100	100	100	33.333
chr17:72233559_G_A	TTYH2	94015	17	72233559	72233559	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs62621376	V181I	0.19	0.27	1	Missense	0.001	Type 1	NM_032646	-	-	-	-	-	-	45.161	-	100	-	74.39	87.5	44.068	62.5	45.283	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	86.667	48.148	-	-	-	100	-	56.522	-	29.412	70	-	-	50	-	-	24.444	-	-	-	100	57.895	-	-	100	-	-	63.636	30.726	-
chr17:72239586_C_T	TTYH2	94015	17	72239586	72239586	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs151145678	R237C	0.001	0.004	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_032646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72240099_G_A	TTYH2	94015	17	72240099	72240099	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72240168_G_A	TTYH2	94015	17	72240168	72240168	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs35682745	A262T	0.11	0.14	0.09	Missense	0	Type 1	NM_032646	-	100	100	-	39.024	100	-	-	-	100	-	-	-	-	32.692	-	-	100	-	58.333	-	-	-	100	43.333	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	39.496	45.455	-	45.455	-	-	-	-
chr17:72240177_T_G	TTYH2	94015	17	72240177	72240177	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs35999669	S265A	0.35	0.46	1	Missense	0	Type 1	NM_032646	-	100	100	-	35.897	100	50	-	90.909	100	75.385	97.561	40	71.429	100	-	-	100	-	60	-	-	100	100	40.741	-	-	-	-	-	64.286	57.576	-	-	-	100	-	39.286	100	50	26.316	-	-	60	-	-	35	-	53.846	-	100	64.286	41.667	41.86	100	41.667	-	67.857	29.333	-
chr17:72245516_G_T	TTYH2	94015	17	72245516	72245516	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	-	S303I	0	0	0.07	Missense	0.903	Type 2	NM_032646	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72246101_T_C	TTYH2	94015	17	72246101	72246101	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs3897753	L319L	0.38	0.503	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032646	-	100	100	-	50.82	100	40.351	-	100	100	73.333	92.308	41.379	-	100	32.5	-	100	47.826	100	31.25	-	100	100	100	-	-	-	-	-	63.636	54.545	-	-	-	100	-	46.667	100	54.839	35.294	-	-	55.556	-	-	30.952	-	45.455	-	94.737	60.714	60.87	45.098	100	35.135	-	-	-	-
chr17:72246466_C_T	TTYH2	94015	17	72246466	72246466	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs7224615	T41T	0.34	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052869	-	100	100	-	40	100	37.037	-	100	100	70.526	93.103	43.75	-	100	36.957	-	100	27.778	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	21.875	40	56.667	-	-	-	100	-	45.238	100	-	-	-	-	62.5	-	-	31.068	-	60	-	100	77.778	38.298	41.86	100	23.077	-	-	-	-
chr17:72248363_C_T	TTYH2	94015	17	72248363	72248363	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs4789639	-	0.34	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	30	100	42.424	-	100	100	69.159	90.909	63.636	-	100	31.148	-	100	47.059	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	46.667	43.902	-	-	-	100	-	42.857	100	50	46.667	-	-	-	-	-	25	-	54.545	-	100	83.333	50	45	100	34.146	-	-	-	-
chr17:72248482_C_A	TTYH2	94015	17	72248482	72248482	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs9892705	A88E	0.03	0	0.01	Missense	0.157	Type 1	NM_052869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72248483_A_G	TTYH2	94015	17	72248483	72248483	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs60137033	A88A	0.33	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052869	-	100	100	-	41.86	100	38.889	-	100	-	57.692	92.593	61.538	-	100	34.091	-	100	46.667	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	100	-	50	100	50	46.667	-	-	-	-	-	36.364	-	45.455	-	100	57.143	50	52.174	100	-	-	-	-	-
chr17:72248512_C_T	TTYH2	94015	17	72248512	72248512	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs12600564	T98I	0.08	0.112	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_052869	-	100	100	-	30.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	76.19	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	47.222	55.556	-	-	-	-	-	-
chr17:72248524_C_T	TTYH2	94015	17	72248524	72248524	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs4789641	-	0.22	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	71.429	90	66.667	-	64.706	55.172	-	-	50	27.778	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	100	-	39.286	-	-	45.455	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	100	70	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:72249229_C_A	TTYH2	94015	17	72249229	72249229	17q25.1	NM_032646.5	NP_116035.5	rs9899862	D102E	0.17	0.245	0.12	Missense	0.088	Type 1	NM_052869	-	-	-	-	-	-	35.185	-	100	-	69.301	84.524	51.087	-	39.091	29.255	-	-	40.952	26.718	-	-	18.889	-	-	-	-	-	-	-	40	41.667	-	-	-	100	-	43.651	-	-	36.842	-	-	55	-	-	25.472	-	-	-	100	48.485	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:72281367_A_G	DNAI2	64446	17	72281367	72281367	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs6501706	-	0.96	0.954	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	-	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:72285705_C_T	DNAI2	64446	17	72285705	72285705	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs62065706	-	0.08	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	51.351	100	-	-	-	100	-	-	-	-	42.105	-	-	100	-	56.757	-	-	-	100	100	-	100	38.889	-	-	-	-	100	100	52.174	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	54.167	43.182	-	33.333	-	-	-	-
chr17:72285807_C_T	DNAI2	64446	17	72285807	72285807	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	-	A181V	0	0	0.01	Missense	0.012	Type 2	NM_001172810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72285906_G_A	DNAI2	64446	17	72285906	72285906	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs62065707	-	0.08	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	43.421	100	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	100	-	56.522	-	-	-	100	100	-	100	55	-	-	-	55.556	100	100	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	53.846	-	-	-	-	-	-
chr17:72295830_C_T	DNAI2	64446	17	72295830	72295830	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs72848284	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	100	-	100	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr17:72295966_C_T	DNAI2	64446	17	72295966	72295966	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs34159194	T278T	0.08	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172810	-	100	100	-	62.5	97.959	-	-	-	100	26.23	-	-	-	53.125	-	-	100	-	62.5	-	-	-	100	100	-	100	42.105	-	28	-	51.429	100	100	78.788	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	45.283	29.825	-	34.375	-	-	-	-
chr17:72297180_A_G	DNAI2	64446	17	72297180	72297180	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs8076337	-	0.27	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	75	42.105	-	52.632	-	61.111	52.941	-	-	-	100	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	32.353	-	-	41.379	-	58.537	100	41.176	100	-	100	40	52.381	-	50	-	100	20	44.444
chr17:72297326_C_T	DNAI2	64446	17	72297326	72297326	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72301423_G_A	DNAI2	64446	17	72301423	72301423	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs34392071	T351T	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72301432_A_G	DNAI2	64446	17	72301432	72301432	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs8073660	E354E	0.4	0.533	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172810	100	100	100	100	48.77	100	-	-	-	100	24.825	-	46.341	100	41.441	65.882	49.533	-	-	51.111	64.13	49.057	-	100	100	100	100	100	-	100	-	41.667	100	99.296	100	-	56.436	50.602	100	100	38.462	100	100	53.333	-	100	74.627	100	100	100	-	27.273	100	100	100	100	-	100	32.014	59.783
chr17:72301486_A_G	DNAI2	64446	17	72301486	72301486	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	-	R372R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72305534_C_T	DNAI2	64446	17	72305534	72305534	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs2290955	-	0.36	0.487	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	39.773	100	30	-	-	100	23.322	100	31.944	100	36.842	60.377	34.694	-	-	51.19	58.696	53.398	-	100	100	100	100	100	-	100	-	45	100	100	100	-	68.317	37.5	100	46.154	47.222	100	100	40.909	-	100	100	100	100	100	-	29.787	100	100	100	100	-	100	100	41.818
chr17:72306122_*_-TC	DNAI2	64446	17	72306122	72306123	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	44.554	100	25.641	100	100	100	100	100	100	100	50	100	63.043	-	100	100	100	100	31.148	100	100	100	100	100	-	100	69.231	100	100	100	100	100	100	100	100	70.968	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:72306239_C_G	DNAI2	64446	17	72306239	72306239	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs144035254	T465T	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72306270_C_T	DNAI2	64446	17	72306270	72306270	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs61736879	L476F	0.003	0.005	0.14	Missense	0.143	Type 1	NM_001172810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72306291_G_A	DNAI2	64446	17	72306291	72306291	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs28725418	V483I	0.17	0.184	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001172810	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72308200_G_A	DNAI2	64446	17	72308200	72308200	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs139051164	R506Q	0	0.00028	0.06	Missense	0.977	Type 1	NM_001172810	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72308291_C_A	DNAI2	64446	17	72308291	72308291	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs9908476	A536A	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172810	-	-	-	-	39.623	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72308319_G_A	DNAI2	64446	17	72308319	72308319	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs1979370	A546T	0.78	0.767	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001172810	100	100	100	100	59.524	100	42.857	100	100	100	63.158	100	100	100	52.941	100	54.545	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	73.333	100	100	100	100	100	100	35.294	100	57.143	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:72310416_G_A	DNAI2	64446	17	72310416	72310416	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	rs118104009	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72310461_*_-AC	DNAI2	64446	17	72310461	72310462	17q25	NM_001172810.1	NP_075462.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72353745_G_T	BTBD17	388419	17	72353745	72353745	17q25.1	NM_001080466.1	NP_001073935.1	rs11547807	A163E	0.09	0.091	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_001080466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr17:72356164_G_A	BTBD17	388419	17	72356164	72356164	17q25.1	NM_001080466.1	NP_001073935.1	-	S102S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72357873_C_G	BTBD17	388419	17	72357873	72357873	17q25.1	NM_001080466.1	NP_001073935.1	-	-	0	0	0	Splicing	-1	Type 2	NM_001080466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72363784_A_G	GPR142	350383	17	72363784	72363784	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	-	H47R	0	0	0	Missense	0.465	Type 2	NM_181790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72363859_*_-C	GPR142	350383	17	72363859	72363859	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	rs59375334	P72fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_181790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72363908_G_A	GPR142	350383	17	72363908	72363908	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-
chr17:72366695_C_A	GPR142	350383	17	72366695	72366695	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	rs2382647	H132N	0.97	0.96	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_181790	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	29.73	100	100	100	96.154	100	100	100	100	97.297	100	100	100	97.297	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:72367843_C_T	GPR142	350383	17	72367843	72367843	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	rs11652774	-	0.31	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25.191	-	-	24.051	100	51.724	23.404	-	33.333	26.786	-	-	29.412	-	100	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	64.286	39.13	100	-	62.5	100	56.364	-	-	100	21.918	-	41.176	-	41.379	-	-	45.161	-	26.316	100	20.833	22.727	-
chr17:72367939_C_A	GPR142	350383	17	72367939	72367939	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	-	L197M	0	0	0.02	Missense	0.94	Type 2	NM_181790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72368372_G_A	GPR142	350383	17	72368372	72368372	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	rs138844667	R341Q	0	0.00009	0.05	Missense	0.526	Type 1	NM_181790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72368383_C_A	GPR142	350383	17	72368383	72368383	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	rs144235997	R345R	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72368384_G_A	GPR142	350383	17	72368384	72368384	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	-	R345Q	0	0	0.03	Missense	0.564	Type 2	NM_181790	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72368446_T_C	GPR142	350383	17	72368446	72368446	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	-	F366L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_181790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72368467_C_T	GPR142	350383	17	72368467	72368467	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	rs142966948	R373W	0.001	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_181790	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72368475_C_T	GPR142	350383	17	72368475	72368475	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	-	F375F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72368550_T_C	GPR142	350383	17	72368550	72368550	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	rs11658891	N400N	0.57	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181790	-	100	100	-	47.887	-	-	100	100	-	69.69	-	53.922	100	100	100	100	-	100	100	61.6	100	100	-	100	28.44	-	35.185	100	23.596	100	47.059	-	-	100	-	63.918	51.659	100	33.803	100	100	49.239	67.742	-	100	100	-	100	-	32.143	59.524	-	53.953	-	99.13	100	32.812	30.446	100
chr17:72368711_C_T	GPR142	350383	17	72368711	72368711	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	rs140397567	P454L	0.001	0.004	0.2	Missense	0.86	Type 1	NM_181790	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr17:72368746_G_T	GPR142	350383	17	72368746	72368746	17q25.1	NM_181790.1	NP_861455.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72428206_A_T	GPRC5C	55890	17	72428206	72428206	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	rs144950035	Q10L	0.002	0.002	0	Missense	0.37	Type 1	NM_022036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72429840_A_G	GPRC5C	55890	17	72429840	72429840	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72429917_G_T	GPRC5C	55890	17	72429917	72429917	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	rs75838240	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-
chr17:72429928_C_A	GPRC5C	55890	17	72429928	72429928	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72436085_C_T	GPRC5C	55890	17	72436085	72436085	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	-	A69V	0	0	0	Missense	0.569	Type 2	NM_018653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72436113_G_A	GPRC5C	55890	17	72436113	72436113	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	-	V78V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72436127_T_C	GPRC5C	55890	17	72436127	72436127	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	-	L83P	0	0.00009	0	Missense	0.983	Type 1	NM_018653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72436165_C_T	GPRC5C	55890	17	72436165	72436165	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	-	R96W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_018653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72436272_G_A	GPRC5C	55890	17	72436272	72436272	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	-	R131R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72436296_C_T	GPRC5C	55890	17	72436296	72436296	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	rs141898092	F139F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72436370_G_A	GPRC5C	55890	17	72436370	72436370	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	rs113307150	R164Q	0.02	0.018	0.07	Missense	0.694	Type 1	NM_018653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72436771_G_A	GPRC5C	55890	17	72436771	72436771	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	-	A298T	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_018653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72443189_C_T	GPRC5C	55890	17	72443189	72443189	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	rs184613518	-	0.004	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72443192_G_T	GPRC5C	55890	17	72443192	72443192	17q25	NM_022036.2	NP_061123.3	rs2706527	-	0.85	0.837	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	91.667	98.113	100	100	100	100	96.552	100	-	96.296	100	100	93.333	34.615	96	95.238	-	100	100	100	100	87.5	100	100	96.97	100	100	95.238	100	100	58.333	-	60.526	47.619	-	-	100	100	100	100	100	100	100	54.167	100	95.455	100	-	100	98.78	93.333
chr17:72480205_T_C	CD300A	11314	17	72480205	72480205	17q25.1	NM_007261.3	NP_009192.2	rs141619147	A167A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72480288_G_A	CD300A	11314	17	72480288	72480288	17q25.1	NM_007261.3	NP_009192.2	rs73352401	-	0.08	0.098	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72519720_C_A	CD300LB	124599	17	72519720	72519720	17q25.1	NM_174892.3	NP_777552.3	-	K184N	0	0	0.14	Missense	0.15	Type 2	NM_174892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72519798_C_T	CD300LB	124599	17	72519798	72519798	17q25.1	NM_174892.3	NP_777552.3	rs1472726	-	0.44	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	53.143	100	100	100	100	-	64.623	100	-	64.789	35	35.088	100	-	45.833	98.413	-	100	30.159	100	-	100	100	25.806	100	-	100	36.508	100	100	100	100	31.081	46.914	37.5	-	37.5	22.222	100	100	31.579	-	36.937	-	51.515	-	51.163	100	100	34.091	100	100	-	100	100	31.481
chr17:72521897_G_A	CD300LB	124599	17	72521897	72521897	17q25.1	NM_174892.3	NP_777552.3	rs17553512	I157I	0.33	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174892	-	-	100	100	51.894	100	100	100	100	-	71.429	100	-	58.857	42.857	32.312	100	-	52.899	99.16	27.536	100	-	100	-	100	100	25.472	100	-	100	39.823	100	100	100	99.608	31.183	54.839	35.484	-	39.535	31.288	100	100	32.258	-	31.818	-	37.931	-	65.714	100	100	46.667	100	100	-	100	100	42.609
chr17:72522125_G_A	CD300LB	124599	17	72522125	72522125	17q25.1	NM_174892.3	NP_777552.3	-	T81T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72527534_G_T	CD300LB	124599	17	72527534	72527534	17q25.1	NM_174892.3	NP_777552.3	-	H23N	0	0	-1	Missense	0.277	Type 2	NM_174892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72537878_G_A	CD300C	10871	17	72537878	72537878	17q25.1	NM_006678.4	NP_006669.1	rs2293188	-	0.15	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	23.077	-	50	-	50	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72539068_C_T	CD300C	10871	17	72539068	72539068	17q25.1	NM_006678.4	NP_006669.1	rs16978106	T153T	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:72540936_G_A	CD300C	10871	17	72540936	72540936	17q25.1	NM_006678.4	NP_006669.1	rs11870245	T71I	0.08	0.098	0	Missense	0.99	Type 1	NM_006678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:72541049_GCCC_GGCCCC	CD300C	10871	17	72541049	72541052	17q25.1	NM_006678.4	NP_006669.1	-	-	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72541049_*_+GC	CD300C	10871	17	72541049	72541049	17q25.1	NM_006678.4	NP_006669.1	-	G33fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72541052_C_T	CD300C	10871	17	72541052	72541052	17q25.1	NM_006678.4	NP_006669.1	rs2292107	A32A	0.07	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	41.463	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	50	83.333	-	96	-	92.593	64	100	-	-	50	-	-	-	-	54.545	-	-
chr17:72541052_*_+C	CD300C	10871	17	72541052	72541052	17q25.1	NM_006678.4	NP_006669.1	-	A32fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72541838_A_G	CD300C	10871	17	72541838	72541838	17q25.1	NM_006678.4	NP_006669.1	rs809740	-	0.68	0.75	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	50	100	-	76.923	100	-	50	100	100	-	62.5	-	100	100	50	88.889	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	35.714	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	100	71.429	100	100	100	-	61.364	-
chr17:72584705_C_T	CD300LD	100131439	17	72584705	72584705	17q25.1	NM_001115152.1	NP_001108624.1	-	G108G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001115152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72584764_C_T	CD300LD	100131439	17	72584764	72584764	17q25.1	NM_001115152.1	NP_001108624.1	rs783239	V89M	0.32	0.32	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_001115152	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	67.965	-	46.154	-	39.286	-	-	100	43.511	-	-	-	100	48.387	50	-	-	36.025	-	21.705	-	-	-	-	-	-	-	44.203	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.373	-	37.795	22.642	-	-	-	27.536	100	-	-	-
chr17:72584888_G_C	CD300LD	100131439	17	72584888	72584888	17q25.1	NM_001115152.1	NP_001108624.1	-	T47T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001115152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72588304_G_A	-	-	17	72588304	72588304	-	-	-	-	W40X	0	0	0	Nonsense	0.058	Type 2	NM_152460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72588326_A_C	-	-	17	72588326	72588326	-	-	-	rs493430	S6A	0.66	0.717	0.05	Missense	0	Type 1	NM_001115152	100	-	-	95.238	100	-	-	100	100	100	66.176	100	45.763	100	100	100	38.776	100	100	31.818	-	38.889	100	100	100	77.778	-	24.719	-	100	100	37.5	-	-	22.388	-	100	53.165	63.415	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	55.738	22.581	41.6	48.81	100	100	100	-	-	100
chr17:72588438_G_T	C17orf77	146723	17	72588438	72588438	17q25.1	NM_152460.2	NP_689673.2	rs79556281	E85X	0.01	0.007	-1	Nonsense	0.525	Type 1	NM_152460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72588501_T_G	C17orf77	146723	17	72588501	72588501	17q25.1	NM_152460.2	NP_689673.2	-	L106V	0	0	-1	Missense	0.372	Type 2	NM_152460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72588778_C_T	C17orf77	146723	17	72588778	72588778	17q25.1	NM_152460.2	NP_689673.2	rs58253413	T198I	0.1	0.057	-1	Missense	0.208	Type 1	NM_152460	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.772	-	53.947	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72588806_C_A	C17orf77	146723	17	72588806	72588806	17q25.1	NM_152460.2	NP_689673.2	rs545652	C207X	0.21	0.27	-1	Nonsense	0.699	Type 1	NM_152460	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	100	51.351	65.789	-	-	29.545	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.828	-	42.857	23.81	-	-	-	21.053	100	-	-	-
chr17:72608778_G_C	CD300E	342510	17	72608778	72608778	17q25.1	NM_181449.2	NP_852114.2	rs148476840	-	0.004	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:72608834_G_A	CD300E	342510	17	72608834	72608834	17q25.1	NM_181449.2	NP_852114.2	rs579238	V192V	0.26	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181449	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	97.727	-	100	-	98.039	-	-	-	-	-	-	37.037	-	44.828	-	-	-	-	81.081	33.333	-	-	-	30.769	-	100	-	-	57.895	-	66.667	-	-	56.25	-	22.917	-	50	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100
chr17:72608926_G_A	CD300E	342510	17	72608926	72608926	17q25.1	NM_181449.2	NP_852114.2	rs509574	-	0.2	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.293	-	-	65	-	40.541	-	42.857	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	100
chr17:72608969_C_A	CD300E	342510	17	72608969	72608969	17q25.1	NM_181449.2	NP_852114.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72610089_C_T	CD300E	342510	17	72610089	72610089	17q25.1	NM_181449.2	NP_852114.2	rs1878061	G158R	0.24	0.315	0.52	Missense	0.137	Type 1	NM_181449	-	-	100	-	100	-	39.286	100	-	-	-	100	-	24.138	-	100	51.351	-	55	53.333	100	30.233	-	-	68.75	-	-	29.63	100	62.857	42.857	52.778	-	-	14	100	100	-	-	35.294	33.333	58.462	-	60	56.757	-	28.723	-	46.667	-	45	58.824	-	-	-	77.778	-	-	100	100
chr17:72610103_C_T	CD300E	342510	17	72610103	72610103	17q25.1	NM_181449.2	NP_852114.2	rs147195509	R153Q	0	0	0.55	Missense	0.007	Type 2	NM_181449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72610143_G_A	CD300E	342510	17	72610143	72610143	17q25.1	NM_181449.2	NP_852114.2	rs147982605	P140S	0.003	0.005	0.1	Missense	0.007	Type 1	NM_181449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72610164_T_C	CD300E	342510	17	72610164	72610164	17q25.1	NM_181449.2	NP_852114.2	rs56380796	T133A	0.01	0.02	0.33	Missense	0.078	Type 1	NM_181449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72613589_T_G	CD300E	342510	17	72613589	72613589	17q25.1	NM_181449.2	NP_852114.2	rs581157	K19T	0.44	0.495	0.27	Missense	0.275	Type 1	NM_181449	100	-	-	100	-	-	50	-	-	100	45.455	-	50	-	27.273	-	42.857	100	-	45.714	-	52	100	52.632	-	58.824	100	60.714	-	-	57.143	37.037	100	100	80	-	-	100	100	-	-	34.615	47.222	-	31.25	-	63.415	100	-	100	46.667	-	100	100	100	25	100	100	-	-
chr17:72619761_G_T	CD300E	342510	17	72619761	72619761	17q25.1	NM_181449.2	NP_852114.2	-	-	0	0	0.23	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	36.923	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72691222_C_T	CD300LF	146722	17	72691222	72691222	17q25.1	NM_139018.3	NP_620587.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-
chr17:72691263_G_T	CD300LF	146722	17	72691263	72691263	17q25.1	NM_139018.3	NP_620587.2	rs34303409	T282K	0.06	0.053	0	Missense	0.803	Type 1	NM_139018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72691885_C_T	CD300LF	146722	17	72691885	72691885	17q25.1	NM_139018.3	NP_620587.2	rs59859657	V232V	0.05	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72691928_T_C	CD300LF	146722	17	72691928	72691928	17q25.1	NM_139018.3	NP_620587.2	rs2034310	Q218R	0.72	0.758	0.65	Missense	0.003	Type 1	NM_139018	100	100	99.167	100	100	100	100	100	-	100	59.649	100	60.417	-	100	21.429	45.455	100	100	98.333	100	100	100	100	48	100	100	-	100	57.895	100	46.809	100	100	100	100	100	100	48.485	100	100	100	100	100	60.294	-	100	-	-	-	39.286	100	43.434	100	100	100	-	30.556	100	100
chr17:72692030_A_C	-	-	17	72692030	72692030	-	-	-	rs151168048	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72700943_A_G	CD300LF	146722	17	72700943	72700943	17q25.1	NM_139018.3	NP_620587.2	rs35489971	V19A	0.64	0.662	0.57	Missense	0	Type 1	NM_139018	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	99.495	100	45.122	-	40.476	30.645	51.562	100	100	100	100	100	35.714	100	54.762	100	100	-	97.143	69.091	100	100	100	99.038	100	100	100	100	54.054	100	100	100	100	100	65.079	-	100	-	55	-	42.623	100	49.367	100	100	100	-	25.641	100	100
chr17:72725401_C_G	RAB37	326624	17	72725401	72725401	17q25.1	NM_175738.4	NP_001157462.1	rs61751839	L27V	0.01	0.015	0.02	Missense	0.788	Type 1	NM_175738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:72738415_G_A	RAB37	326624	17	72738415	72738415	17q25.1	NM_175738.4	NP_001157462.1	-	G39D	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001163990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72741240_*_+CAGGG	RAB37	326624	17	72741240	72741240	17q25.1	NM_175738.4	NP_001157462.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72745313_C_G	SLC9A3R1	9368	17	72745313	72745313	17q25.1	NM_004252.4	NP_004243.1	rs35910969	L110V	0.01	0.014	0.04	Missense	0.006	Type 1	NM_004252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72758210_C_T	SLC9A3R1	9368	17	72758210	72758210	17q25.1	NM_004252.4	NP_004243.1	rs2305216	N167N	0.05	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72758247_C_T	SLC9A3R1	9368	17	72758247	72758247	17q25.1	NM_004252.4	NP_004243.1	-	R180W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_004252	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72758339_*_+T	SLC9A3R1	9368	17	72758339	72758339	17q25.1	NM_004252.4	NP_004243.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72763040_G_A	SLC9A3R1	9368	17	72763040	72763040	17q25.1	NM_004252.4	NP_004243.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72768328_T_C	NAT9	26151	17	72768328	72768328	17q25.1	NM_015654.3	NP_056469.2	rs114724578	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72769739_A_G	NAT9	26151	17	72769739	72769739	17q25.1	NM_015654.3	NP_056469.2	rs2305213	C56R	0.11	0.12	0.65	Missense	0	Type 1	NM_015654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	-	78.846	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72771766_C_G	NAT9	26151	17	72771766	72771766	17q25.1	NM_015654.3	NP_056469.2	rs4788850	V24V	0.09	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.581	-	-	-	-	82.692	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72781765_C_G	TMEM104	54868	17	72781765	72781765	17q25.1	NM_017728.3	NP_060198.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr17:72784932_G_A	TMEM104	54868	17	72784932	72784932	17q25.1	NM_017728.3	NP_060198.3	rs2016126	V58M	0.56	0.642	0.58	Missense	0	Type 1	NM_017728	100	-	-	-	100	100	46.154	100	-	100	-	91.667	55	37.5	-	100	53.846	-	68.75	28.571	30	58.824	100	57.143	100	88.235	-	100	-	100	100	100	-	-	72.727	-	38.095	50	100	-	100	100	35.294	100	100	100	-	-	69.231	100	25	81.25	100	37.5	100	100	-	72.727	33.929	42.857
chr17:72786354_G_A	TMEM104	54868	17	72786354	72786354	17q25.1	NM_017728.3	NP_060198.3	-	D89N	0	0	0.04	Missense	0.293	Type 2	NM_017728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72786377_C_T	TMEM104	54868	17	72786377	72786377	17q25.1	NM_017728.3	NP_060198.3	rs117699067	S96S	0.005	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72787100_C_T	TMEM104	54868	17	72787100	72787100	17q25.1	NM_017728.3	NP_060198.3	rs140674865	R118C	0.001	0.00019	0.01	Missense	0.513	Type 1	NM_017728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72791154_G_T	TMEM104	54868	17	72791154	72791154	17q25.1	NM_017728.3	NP_060198.3	-	G144V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72832032_C_G	TMEM104	54868	17	72832032	72832032	17q25.1	NM_017728.3	NP_060198.3	rs72851753	-	0.29	0.259	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	18.182	-	-	-	30.921	-	-	70.513	-	-	-	-	45.833	64.912	26.786	-	-	47.619	-	-	-	20	-	-	61.538	-	-	-	35.185	100	66.667	43.529	-	-	-	71.642	-	-	22.917	-	100	-	50	-	100	35	-	43.478	-	-	-	-	67.308	-
chr17:72832262_G_A	TMEM104	54868	17	72832262	72832262	17q25.1	NM_017728.3	NP_060198.3	-	L309L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72832524_C_T	TMEM104	54868	17	72832524	72832524	17q25.1	NM_017728.3	NP_060198.3	-	R397C	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_017728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72832749_G_T	TMEM104	54868	17	72832749	72832749	17q25.1	NM_017728.3	NP_060198.3	-	G472C	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_017728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72838649_C_A	GRIN2C	2905	17	72838649	72838649	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	rs3744215	R1209S	0.31	0.293	-1	Missense	0.41	Type 1	NM_000835	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	33.333	-	-	64.407	-	-	-	-	37.5	67.742	41.667	-	71.429	58.065	-	-	-	41.667	-	-	52.941	-	-	-	26.667	100	65.517	61.765	-	41.667	-	69.565	-	-	32.258	-	100	-	42.857	-	100	-	-	55.769	-	-	-	-	75.51	-
chr17:72842224_G_C	GRIN2C	2905	17	72842224	72842224	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	rs41282061	L777L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72842227_C_T	GRIN2C	2905	17	72842227	72842227	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	rs80107421	A776A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72843030_A_T	GRIN2C	2905	17	72843030	72843030	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	-	P677P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72843587_G_A	GRIN2C	2905	17	72843587	72843587	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	-	R621W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72843935_C_T	GRIN2C	2905	17	72843935	72843935	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72844165_C_T	GRIN2C	2905	17	72844165	72844165	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	rs3744193	-	0.29	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	-	-	55	63.043	39.024	-	72.222	56.757	-	-	-	42.857	-	-	40	-	-	-	-	100	50	36.585	-	50	-	58.904	-	-	32.558	-	100	-	66.667	-	100	-	-	57.407	-	-	-	-	72.868	-
chr17:72846007_G_A	GRIN2C	2905	17	72846007	72846007	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	rs74912643	I519I	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72846083_G_A	GRIN2C	2905	17	72846083	72846083	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72848761_*_+G	GRIN2C	2905	17	72848761	72848761	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72850809_G_T	GRIN2C	2905	17	72850809	72850809	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72850959_G_A	GRIN2C	2905	17	72850959	72850959	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	-	H91H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72851133_A_G	GRIN2C	2905	17	72851133	72851133	17q25.1	NM_000835.4	NP_000826.2	rs689730	A33A	0.82	0.876	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000835	100	100	100	-	98.077	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	31.579	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	57.143	100	100	96.429	100	100	100	-	100	-	100	33.333	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	39.286	100	83.333	-	-	100	100
chr17:72859078_A_G	FDXR	2232	17	72859078	72859078	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	rs690371	-	0.32	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	32	-	-	-	15.306	-	-	62.5	-	-	-	-	42.308	-	17.778	-	59.091	41.667	-	-	-	22.857	-	-	32	-	-	-	-	100	74	32.558	-	-	-	76.923	-	-	31.707	-	58.571	-	55.556	-	100	-	-	51.163	-	-	100	-	57.778	-
chr17:72859111_C_T	FDXR	2232	17	72859111	72859111	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72859190_G_A	FDXR	2232	17	72859190	72859190	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72859264_C_A	FDXR	2232	17	72859264	72859264	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	rs113594178	A387S	0.002	0.004	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001258015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72860253_A_G	FDXR	2232	17	72860253	72860253	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	rs552432	-	0.32	0.261	0.17	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	-	26.316	-	-	58.14	-	-	-	-	48.387	-	40.541	-	59.459	56.757	-	-	-	60	-	-	40	-	-	-	-	100	64.516	47.368	-	-	-	78.723	-	-	36.364	-	50	-	72.727	-	100	-	-	57.143	-	-	100	-	64.103	-
chr17:72860400_G_A	FDXR	2232	17	72860400	72860400	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	-	A251V	0	0.001	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001258015	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72860653_G_A	FDXR	2232	17	72860653	72860653	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	rs34038065	R211W	0.04	0.017	0.01	Missense	0.673	Type 1	NM_001258015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72860654_G_A	FDXR	2232	17	72860654	72860654	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	rs2070921	A210A	0.05	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72861950_G_A	FDXR	2232	17	72861950	72861950	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72862274_G_A	FDXR	2232	17	72862274	72862274	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	-	N122N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72862510_G_A	FDXR	2232	17	72862510	72862510	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72862593_C_T	FDXR	2232	17	72862593	72862593	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	rs690514	R71Q	0.21	0.166	0.24	Missense	0.007	Type 1	NM_001258016	-	-	100	-	-	-	33.333	100	-	-	36.232	-	-	65.854	-	-	-	100	55.172	-	-	-	-	25.926	-	-	-	31.034	-	-	42.857	42.105	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	64.103	-	-	25	-	-	-	-	-	50	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-
chr17:72862650_C_T	FDXR	2232	17	72862650	72862650	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	-	R52H	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001258016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72862705_G_A	FDXR	2232	17	72862705	72862705	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	rs2070918	-	0.47	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	62.5	-	100	100	74.615	100	100	31.579	100	34.426	100	-	39.13	100	100	100	20.896	48	43.243	100	100	75	100	100	43.478	52.83	100	100	100	-	25.333	42.623	100	52.941	50	21.687	54.098	57.143	61.765	100	100	100	55.556	100	-	100	100	-	100	62.162	-	100	100	100
chr17:72869078_A_G	FDXR	2232	17	72869078	72869078	17q25.1	NM_001258014.1	NP_001244942.1	rs492095	-	0.24	0.16	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:72915651_C_T	USH1G	124590	17	72915651	72915651	17q25.1	NM_173477.2	NP_775748.2	-	R427H	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_173477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72916094_G_C	USH1G	124590	17	72916094	72916094	17q25.1	NM_173477.2	NP_775748.2	rs142486910	D279E	0.001	0.001	1	Missense	0.004	Type 1	NM_173477	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72916338_T_G	USH1G	124590	17	72916338	72916338	17q25.1	NM_173477.2	NP_775748.2	-	H198P	0	0.111	0.36	Missense	0.78	Type 1	NM_173477	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72916350_G_A	USH1G	124590	17	72916350	72916350	17q25.1	NM_173477.2	NP_775748.2	-	A194V	0	0	0.25	Missense	0.006	Type 2	NM_173477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72916382_G_A	USH1G	124590	17	72916382	72916382	17q25.1	NM_173477.2	NP_775748.2	-	S183S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72920789_G_T	OTOP2	92736	17	72920789	72920789	17q25.1	NM_178160.2	NP_835454.1	-	R21M	0	0	0.01	Missense	0.926	Type 2	NM_178160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72923362_C_A	OTOP2	92736	17	72923362	72923362	17q25.1	NM_178160.2	NP_835454.1	-	H165Q	0	0	0.36	Missense	0.928	Type 2	NM_178160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-
chr17:72923779_C_A	OTOP2	92736	17	72923779	72923779	17q25.1	NM_178160.2	NP_835454.1	-	L177I	0	0	0.28	Missense	0.463	Type 2	NM_178160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72923871_C_T	OTOP2	92736	17	72923871	72923871	17q25.1	NM_178160.2	NP_835454.1	-	S207S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72926474_C_T	OTOP2	92736	17	72926474	72926474	17q25.1	NM_178160.2	NP_835454.1	-	I248I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72926660_C_T	OTOP2	92736	17	72926660	72926660	17q25.1	NM_178160.2	NP_835454.1	rs61746106	Y310Y	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72926758_G_A	OTOP2	92736	17	72926758	72926758	17q25.1	NM_178160.2	NP_835454.1	-	S343N	0	0	0.29	Missense	0.94	Type 2	NM_178160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72927108_T_C	OTOP2	92736	17	72927108	72927108	17q25.1	NM_178160.2	NP_835454.1	-	C460R	0	0	0.08	Missense	0.992	Type 2	NM_178160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72927123_G_T	OTOP2	92736	17	72927123	72927123	17q25.1	NM_178160.2	NP_835454.1	rs6501741	G465W	0.54	0.536	0	Missense	0.125	Type 1	NM_178160	-	100	-	-	100	-	54.762	100	100	100	-	100	100	100	44.681	100	56.897	100	54.386	98.824	100	70.588	100	50	50	100	100	59.184	100	100	59.259	100	100	100	-	-	42.169	57.746	100	81.081	59.091	45.122	-	-	76.471	100	100	100	77.273	100	-	100	100	61.905	100	100	-	70.27	100	100
chr17:72929583_C_T	OTOP2	92736	17	72929583	72929583	17q25.1	NM_178160.2	NP_835454.1	rs150863790	G544G	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72937605_G_A	OTOP3	347741	17	72937605	72937605	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	rs7210616	R64Q	0.61	0.614	0.25	Missense	0.01	Type 1	NM_178233	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	50	29.167	71.429	80	100	-	27.273	26.923	100	60	57.895	100	100	-	-	-	100	-	100	50	-	-	57.895	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	75	-	-	-	100	-	100	51.429	100	100	100	-	56.14	100
chr17:72937851_G_A	OTOP3	347741	17	72937851	72937851	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	rs9890664	R146Q	0.67	0.634	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_178233	98.507	-	98.765	-	100	-	26.087	-	100	-	100	-	70.833	38.462	51.429	74.419	42.553	100	62.5	31.707	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	57.143	-	-	-	98.438	100	100	100	-	100	-	41.667	-	100	100	52	100	100	100	53.846	57.143	100	55.814	100	100	100	100	67.797	61.538
chr17:72937887_G_A	OTOP3	347741	17	72937887	72937887	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	rs150147411	G158E	0	0.00009	0	Missense	0.992	Type 1	NM_178233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72938100_T_C	OTOP3	347741	17	72938100	72938100	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	rs1542752	S199P	0.92	0.867	1	Missense	0	Type 1	NM_178233	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	32.558	37.143	59.524	63.492	100	100	36.957	100	100	25.532	100	100	100	21.818	-	-	100	100	100	61.29	-	-	100	100	100	100	100	19.048	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.818	100	100	100	100	71.963	100
chr17:72939446_C_T	OTOP3	347741	17	72939446	72939446	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	rs4789110	-	0.54	0.549	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	27.907	-	100	-	64.115	-	35.897	31.579	35.714	57.937	43.86	100	42.857	25.676	100	32.432	100	100	42.553	21.25	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	100	100	51.087	100	-	100	-	52.703	-	100	-	58.197	100	100	100	46.667	66.667	100	51.807	100	25	100	100	57.317	55.319
chr17:72939663_G_A	OTOP3	347741	17	72939663	72939663	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	rs8069015	-	0.53	0.53	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	38.462	-	100	-	75.893	-	58.824	35.088	55	56.818	45.833	100	42.857	33.333	100	30.769	100	100	27.273	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	63.83	100	-	100	-	45.238	-	100	-	78.788	100	100	100	33.333	64.286	96.875	68.421	100	28.125	100	100	61.702	40
chr17:72939783_G_A	OTOP3	347741	17	72939783	72939783	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	rs115086379	E257K	0.01	0.013	0.27	Missense	0.003	Type 1	NM_178233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72943126_G_A	OTOP3	347741	17	72943126	72943126	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	rs8066909	A392A	0.32	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178233	100	-	100	-	100	-	36.364	100	100	100	69.767	-	36.364	100	43.478	58.621	47.826	100	52.174	26.316	100	60	28.571	100	35	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	50	100	-	100	-	38.095	-	100	-	45.455	-	-	100	50	-	100	43.333	100	-	100	-	56.522	55.556
chr17:72943369_C_G	OTOP3	347741	17	72943369	72943369	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	-	H473Q	0	0	0.06	Missense	0.922	Type 2	NM_178233	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72943434_G_A	OTOP3	347741	17	72943434	72943434	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	rs35702634	R495H	0.01	0.012	0.03	Missense	1	Type 1	NM_178233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72943521_G_A	OTOP3	347741	17	72943521	72943521	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	rs62638689	R524Q	0.01	0.013	0.01	Missense	1	Type 1	NM_178233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72945334_T_C	OTOP3	347741	17	72945334	72945334	17q25.1	NM_178233.2	NP_839947.1	rs8068514	-	0.25	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	100	63.333	100	-	-	21.212	-	48.148	68.468	46.341	38.462	-	-	-	-	-	52.5	-	-	25	71.429	100	100	100	27.586	-	-	100	100	-	-	-	49.333	-	52.174	-	100	41.772	41.176	-	100	-	-	-	-	33.75	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-
chr17:72948369_A_G	DMC1	11144	17	72948369	72948369	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	rs17853024	I713I	0.97	0.94	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030630	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.714	100	97.143	97.619	100	100	100	100	100	-	100	100	57.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.958	100
chr17:72948438_C_T	DMC1	11144	17	72948438	72948438	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	-	S690S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72949146_C_T	DMC1	11144	17	72949146	72949146	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	rs2307010	P669P	0.2	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030630	-	100	-	-	-	100	66.667	100	-	-	33.333	-	-	88.889	58.824	35.714	-	-	-	-	-	50	-	-	57.895	72.727	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	55.172	-	71.429	-	100	63.158	-	-	100	-	-	-	-	53.846	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-
chr17:72949190_C_G	DMC1	11144	17	72949190	72949190	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72949750_G_A	DMC1	11144	17	72949750	72949750	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72952017_A_G	DMC1	11144	17	72952017	72952017	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	rs9906160	T502T	0.94	0.905	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030630	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	20.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	78.571	97.674	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	60.811	100	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100
chr17:72956124_G_A	DMC1	11144	17	72956124	72956124	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	rs3744198	A316A	0.27	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030630	100	-	100	-	100	-	52	100	100	-	39.326	-	45.455	-	-	-	100	-	46	-	-	34.211	35.294	56.522	45.238	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	46.154	32.432	-	69.767	-	100	-	59.091	-	41.429	56.863	100	53.846	100	-	67.55	100
chr17:72957964_*_-T	DMC1	11144	17	72957964	72957964	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	100	42.5	-	-	-	63.551	-	48.485	100	100	100	-	100	45.918	22.619	100	49.038	63.158	51.948	100	100	100	100	100	100	-	56.061	100	100	72.5	100	-	100	-	100	100	100	100	-	64.062	100	-	100	-	100	39.216	65.217	51.685	46.429	-	70	-	100	30.901	-
chr17:72958369_C_T	DMC1	11144	17	72958369	72958369	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	-	A191T	0	0	0.03	Missense	0.687	Type 2	NM_030630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:72959000_G_C	DMC1	11144	17	72959000	72959000	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	rs7503218	-	0.28	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	-	-	100	-	66.667	-	75	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	72.727	50	100	-	100	-	55.556	-
chr17:73008804_G_T	ICT1	3396	17	73008804	73008804	17q25.1	NM_001545.1	NP_001536.1	rs3744206	R8L	0	0.037	0.64	Missense	0.008	Type 1	NM_001545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73016489_C_T	ICT1	3396	17	73016489	73016489	17q25.1	NM_001545.1	NP_001536.1	rs34496172	T122M	0.06	0.082	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73016621_C_T	ICT1	3396	17	73016621	73016621	17q25.1	NM_001545.1	NP_001536.1	rs1044228	L135L	0.32	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001545	-	100	-	-	-	-	51.852	-	-	-	21.053	-	45.833	63.265	34.615	66.187	-	100	46	25	100	-	-	43.75	100	27.778	100	50.847	100	100	-	100	100	100	75	-	-	36.585	-	-	100	27.273	39.535	66.667	63.492	97.222	-	100	-	100	-	60.87	41.379	-	-	67.442	-	100	28.889	-
chr17:73016638_G_A	ICT1	3396	17	73016638	73016638	17q25.1	NM_001545.1	NP_001536.1	rs140592685	R141H	0.001	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_001545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73038746_T_C	ATP5H	10476	17	73038746	73038746	17q25	NM_006356.2	NP_001003785.1	rs9660	-	0.37	0.28	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	65.432	-	-	-	-	-	62.963	-	-	67.442	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	42.857	-	18.519	-	-	41.667	45.455	-	-	37.5	-	44.444	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73058183_C_G	KCTD2	23510	17	73058183	73058183	17q25.1	NM_015353.1	NP_056168.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73058199_A_G	KCTD2	23510	17	73058199	73058199	17q25.1	NM_015353.1	NP_056168.1	rs77396576	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73058385_C_T	KCTD2	23510	17	73058385	73058385	17q25.1	NM_015353.1	NP_056168.1	rs71380862	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73089835_G_A	SLC16A5	9121	17	73089835	73089835	17q25.1	NM_004695.3	NP_004686.1	-	G35D	0	0	0.05	Missense	0.997	Type 2	NM_004695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73089852_T_C	SLC16A5	9121	17	73089852	73089852	17q25.1	NM_004695.3	NP_004686.1	rs4788863	L41L	0.62	0.732	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004695	100	100	100	100	100	100	61.538	-	100	100	100	-	45.055	67.935	46.739	100	100	100	100	99.324	100	-	68.182	47.794	100	23.077	100	45	100	100	43.478	48.031	100	100	100	100	40	100	35.849	26.984	100	30.483	100	100	100	100	28.144	100	-	100	42.222	100	100	44.767	99.394	100	100	100	100	100
chr17:73094164_C_T	SLC16A5	9121	17	73094164	73094164	17q25.1	NM_004695.3	NP_004686.1	rs61738943	F77F	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73100115_A_C	SLC16A5	9121	17	73100115	73100115	17q25.1	NM_004695.3	NP_004686.1	-	S402R	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_004695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73100241_G_A	SLC16A5	9121	17	73100241	73100241	17q25.1	NM_004695.3	NP_004686.1	-	D444N	0	0	0.15	Missense	0.003	Type 2	NM_004695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73106432_C_T	ARMC7	79637	17	73106432	73106432	17q25.1	NM_024585.2	NP_078861.1	rs74697881	L17L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73106671_G_A	ARMC7	79637	17	73106671	73106671	17q25.1	NM_024585.2	NP_078861.1	-	E69K	0	0	0.19	Missense	0.101	Type 2	NM_024585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-
chr17:73124951_A_C	ARMC7	79637	17	73124951	73124951	17q25.1	NM_024585.2	NP_078861.1	-	T139P	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_024585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73125173_A_G	ARMC7	79637	17	73125173	73125173	17q25.1	NM_024585.2	NP_078861.1	rs2291027	-	0.4	0.452	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	100	27.273	100	100	100	100	100	100	-	-	100	29.032	100	41.026	100	100	24.444	-	41.176	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	18.421	100	-	-	40	24.59	100	100	100	100	-	-	31.579	-	100	50	100	46.512	-	100	100	100	100	-
chr17:73126747_*_-T	NT5C	30833	17	73126747	73126747	17q25.1	NM_014595.2	NP_001239306.1	rs10715821	-	0.93	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:73127206_G_C	NT5C	30833	17	73127206	73127206	17q25.1	NM_014595.2	NP_001239306.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-
chr17:73127217_G_C	NT5C	30833	17	73127217	73127217	17q25.1	NM_014595.2	NP_001239306.1	rs3736075	-	0.37	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	53.846	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-
chr17:73127348_G_A	NT5C	30833	17	73127348	73127348	17q25.1	NM_014595.2	NP_001239306.1	rs11541956	P68L	0.01	0.02	0.07	Missense	0.995	Type 1	NM_001252377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73127683_T_C	NT5C	30833	17	73127683	73127683	17q25.1	NM_014595.2	NP_001239306.1	rs4788867	Q40Q	0.5	0.671	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73204631_G_T	NUP85	79902	17	73204631	73204631	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	-	G15C	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_024844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr17:73205976_T_C	NUP85	79902	17	73205976	73205976	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	rs34126097	D62D	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024844	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	20	33.333	-	-	-	48.276	-	-	74.419	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	55.172	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73208173_G_A	NUP85	79902	17	73208173	73208173	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	rs111569279	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73208180_*_-CGCGTGTGTGTG	NUP85	79902	17	73208180	73208191	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73209220_G_T	NUP85	79902	17	73209220	73209220	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	rs61751840	-	0.01	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73221439_C_T	NUP85	79902	17	73221439	73221439	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	rs2291029	P245P	0.9	0.912	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024844	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.349	100	21.569	100	100	100	98.413	97.619	100	100	94.118	100	100	98.795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.301	100
chr17:73221527_G_A	NUP85	79902	17	73221527	73221527	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	rs61760968	A275T	0.01	0.006	0.25	Missense	0.108	Type 1	NM_024844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73227529_G_A	NUP85	79902	17	73227529	73227529	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	rs78010571	-	0.01	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73228101_T_C	NUP85	79902	17	73228101	73228101	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	rs899318	-	0.86	0.978	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:73230796_T_C	NUP85	79902	17	73230796	73230796	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	rs35857535	L560L	0.09	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73230856_C_T	NUP85	79902	17	73230856	73230856	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	rs9988	D580D	0.87	0.836	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024844	100	100	100	100	43.354	100	59.124	100	100	100	99.739	100	100	59.707	29.53	100	100	100	43.363	98.99	100	34.766	100	40	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	43.966	30.556	100	30.303	100	62.745	100	100	34.521	100	100	100	50.365	100	100	45.161	100	100	100	100	100	100
chr17:73231194_G_A	NUP85	79902	17	73231194	73231194	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_024844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73231284_C_T	NUP85	79902	17	73231284	73231284	17q25.1	NM_024844.3	NP_079120.1	rs142085095	T619T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73234828_A_G	GGA3	23163	17	73234828	73234828	17q25.1	NM_001172703.1	NP_054720.1	rs3178020	L534L	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73235051_G_C	GGA3	23163	17	73235051	73235051	17q25.1	NM_001172703.1	NP_054720.1	-	L510V	0	0	0	Missense	0.379	Type 2	NM_001172704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73235478_C_G	GGA3	23163	17	73235478	73235478	17q25.1	NM_001172703.1	NP_054720.1	rs34008167	V464V	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172704	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73238430_C_T	GGA3	23163	17	73238430	73238430	17q25.1	NM_001172703.1	NP_054720.1	-	R123K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001172704	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73238508_T_C	GGA3	23163	17	73238508	73238508	17q25.1	NM_001172703.1	NP_054720.1	rs52809447	E97G	0.002	0.007	0	Missense	0.969	Type 1	NM_001172704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73257986_C_T	MRPS7	51081	17	73257986	73257986	17q25	NM_015971.3	NP_057055.2	rs8075276	A2V	0.69	0.659	-1	Missense	0.937	Type 1	NM_015971	100	100	100	-	50	100	60	100	100	100	100	100	100	75	37.037	100	100	100	72.727	100	100	60	42.308	69.231	100	38.889	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	57.143	100	-	100	100	43.333	-	-	-	50	-	100	61.538	100	100	100	100	100	100
chr17:73258570_C_T	MRPS7	51081	17	73258570	73258570	17q25	NM_015971.3	NP_057055.2	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-
chr17:73258570_C_G	MRPS7	51081	17	73258570	73258570	17q25	NM_015971.3	NP_057055.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73269530_A_G	LOC100287042	100287042	17	73269530	73269530	17q25.1	-	-	rs1809352	-	0.9	0.869	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	75	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	50	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	42.857	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	52.381	100	100	56.522	100	-	100	100	100	-
chr17:73269676_C_T	SLC25A19	60386	17	73269676	73269676	17q25.3	NM_001126121.1	NP_001119594.1	rs4789164	L273L	0.59	0.498	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126122	100	100	100	-	55.172	-	-	100	100	100	70.588	92.105	100	57.143	32.258	100	100	100	44.737	100	100	21.429	-	38.776	100	20.93	-	65.854	-	100	62.5	100	-	-	100	-	65	45.455	66.667	-	100	37.288	100	-	71.429	100	29.333	100	36.364	100	46.875	100	100	45.283	100	78.947	100	100	100	100
chr17:73273582_G_T	SLC25A19	60386	17	73273582	73273582	17q25.3	NM_001126121.1	NP_001119594.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73274215_G_A	SLC25A19	60386	17	73274215	73274215	17q25.3	NM_001126121.1	NP_001119594.1	rs9901041	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73274263_A_G	SLC25A19	60386	17	73274263	73274263	17q25.3	NM_001126121.1	NP_001119594.1	-	W205R	0	0	0.01	Missense	0.71	Type 2	NM_001126122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73279624_A_G	SLC25A19	60386	17	73279624	73279624	17q25.3	NM_001126121.1	NP_001119594.1	rs7213318	Y113Y	0.91	0.936	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126122	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:73279700_C_T	SLC25A19	60386	17	73279700	73279700	17q25.3	NM_001126121.1	NP_001119594.1	rs4788882	-	0.99	0.991	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:73282358_G_T	SLC25A19	60386	17	73282358	73282358	17q25.3	NM_001126121.1	NP_001119594.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73282854_C_A	SLC25A19	60386	17	73282854	73282854	17q25.3	NM_001126121.1	NP_001119594.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73328773_T_C	GRB2	2885	17	73328773	73328773	17q24-q25	NM_002086.4	NP_002077.1	rs1529844	-	0.99	0.988	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	95.556	100	100	100	100	98.75	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr17:73389713_G_A	GRB2	2885	17	73389713	73389713	17q24-q25	NM_002086.4	NP_002077.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73481482_C_T	TMEM94	9772	17	73481482	73481482	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs148775478	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73482016_C_T	TMEM94	9772	17	73482016	73482016	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	A70V	0	0	1	Missense	0.121	Type 2	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73482112_*_-C	TMEM94	9772	17	73482112	73482112	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs56213258	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	68.182	-	100	-	100	-	100	100	77.778	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr17:73484801_*_+T	TMEM94	9772	17	73484801	73484801	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73485033_T_C	TMEM94	9772	17	73485033	73485033	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs11867527	-	0.77	0.898	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.622	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48	37.255	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.611	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	40.206	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.575
chr17:73485707_G_A	TMEM94	9772	17	73485707	73485707	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs34364349	G306G	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	53.289	-	-	-	-	-	-
chr17:73486315_G_A	TMEM94	9772	17	73486315	73486315	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	V319M	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73486414_G_T	TMEM94	9772	17	73486414	73486414	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	A352S	0	0	0.59	Missense	0.023	Type 2	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73486775_C_T	TMEM94	9772	17	73486775	73486775	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73487190_C_G	TMEM94	9772	17	73487190	73487190	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	L397V	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73487225_C_T	TMEM94	9772	17	73487225	73487225	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	G408G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73487533_C_T	TMEM94	9772	17	73487533	73487533	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs76073955	P461P	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-
chr17:73488794_C_T	TMEM94	9772	17	73488794	73488794	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs4078259	I612I	0.65	0.747	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014738	22.078	100	100	100	99.138	100	100	100	100	100	100	100	33.333	33.333	100	64.062	100	100	100	100	100	100	26	46.667	30	100	-	100	100	100	57.143	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	100	100	-	100	-	48.649	100	100	43.333	100	100	100	100	100	61.111
chr17:73488815_C_T	TMEM94	9772	17	73488815	73488815	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs117030777	S619S	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73488819_G_A	TMEM94	9772	17	73488819	73488819	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	V621M	0	0.00009	0.03	Missense	0.868	Type 1	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73489215_C_G	TMEM94	9772	17	73489215	73489215	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs140414917	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73489567_C_G	TMEM94	9772	17	73489567	73489567	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs4078474	-	0.61	0.714	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	100	100	100	100	-	100	100	100	100	63.462	100	38.667	32.456	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.939	31.707	100	-	57.692	100	100	48.276	100	-	-	100	100	63.636	40	100	100	100	100	48.98	50	100	100	100	-	100	-	56.25	100	100	41.935	100	100	100	100	100	49.02
chr17:73489623_G_A	TMEM94	9772	17	73489623	73489623	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	C713Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73489653_A_G	TMEM94	9772	17	73489653	73489653	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	Y723C	0	0	0.18	Missense	0.999	Type 2	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73490691_G_A	TMEM94	9772	17	73490691	73490691	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73490955_C_G	TMEM94	9772	17	73490955	73490955	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs78234400	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-
chr17:73491054_C_A	TMEM94	9772	17	73491054	73491054	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	G889G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73491099_T_C	TMEM94	9772	17	73491099	73491099	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	H904H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73493874_G_C	TMEM94	9772	17	73493874	73493874	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs12949173	L1140L	0.09	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	42.289	-	-	-	45.652	63.964	46.341	-	38.298	31.579	30.508	-	-	43.478	-	-	-	-	-	100	-	46.364	-	-	-	-	64.567	-	-	-	-	28.226	40.385	-	72.549	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-
chr17:73494367_C_A	TMEM94	9772	17	73494367	73494367	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	R1201S	0	0	0.6	Missense	0.005	Type 2	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73494804_G_A	TMEM94	9772	17	73494804	73494804	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73494963_G_A	TMEM94	9772	17	73494963	73494963	17q25.1	NM_014738.4	NP_055553.3	rs9894026	-	0.77	0.895	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.579	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	28.571	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	36	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr17:73497583_C_A	CASKIN2	57513	17	73497583	73497583	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	rs140270094	A1080S	0.002	0.004	0.03	Missense	0.445	Type 1	NM_001142643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73498373_C_A	CASKIN2	57513	17	73498373	73498373	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	-	D846Y	0	0	0.11	Missense	0.918	Type 2	NM_001142643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73498377_C_T	CASKIN2	57513	17	73498377	73498377	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	-	A844A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr17:73498483_T_C	CASKIN2	57513	17	73498483	73498483	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	rs7503373	E809G	0.78	0.943	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001142643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	57.143	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr17:73498652_G_A	CASKIN2	57513	17	73498652	73498652	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	rs77001351	R753C	0.02	0.027	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001142643	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73499106_A_C	CASKIN2	57513	17	73499106	73499106	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	-	G601G	0	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73500035_C_A	CASKIN2	57513	17	73500035	73500035	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	-	Q410H	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001142643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73500288_G_T	CASKIN2	57513	17	73500288	73500288	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	rs112890467	-	0.07	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	100	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73502636_T_C	CASKIN2	57513	17	73502636	73502636	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	rs115438731	-	0.06	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73502645_G_A	CASKIN2	57513	17	73502645	73502645	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	rs72851936	-	0.07	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	68	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73502674_C_T	CASKIN2	57513	17	73502674	73502674	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	-	E121K	0	0	0.11	Missense	0.97	Type 2	NM_001142643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73502772_C_A	CASKIN2	57513	17	73502772	73502772	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	-	S88I	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001142643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73503191_G_A	CASKIN2	57513	17	73503191	73503191	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	-	Y6Y	0	0.00038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73503772_*_+G	CASKIN2	57513	17	73503772	73503772	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73509815_G_A	CASKIN2	57513	17	73509815	73509815	17q25.1	NM_001142643.2	NP_001136115.1	-	A24V	0	0	0	Missense	0.658	Type 2	NM_020753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73512884_T_G	TSEN54	283989	17	73512884	73512884	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs8079373	H38Q	0.16	0.139	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_207346	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	83.333	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73513072_C_T	TSEN54	283989	17	73513072	73513072	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs113255333	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73513156_G_A	TSEN54	283989	17	73513156	73513156	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs8074291	-	0.16	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73513289_C_G	TSEN54	283989	17	73513289	73513289	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs6501818	R111R	0.16	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207346	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	60	-	-	100	63.636	-	-	100	-	35.714	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	100	30	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73513677_A_C	TSEN54	283989	17	73513677	73513677	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs11559205	I137L	0.09	0.102	0.02	Missense	0.846	Type 1	NM_207346	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	31.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	31.25	-	-	-	-	-	32.877	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73515066_T_C	TSEN54	283989	17	73515066	73515066	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73517536_G_A	TSEN54	283989	17	73517536	73517536	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs79508780	V190M	0.03	0.041	0.03	Missense	0	Type 1	NM_207346	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.766	-	-	51.648	-	-	-	-	-	-
chr17:73517749_A_C	TSEN54	283989	17	73517749	73517749	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs73998306	-	0.06	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73517777_G_A	TSEN54	283989	17	73517777	73517777	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs138719855	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73517905_C_T	TSEN54	283989	17	73517905	73517905	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	-	S248L	0	0	0.02	Missense	0.146	Type 2	NM_207346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73518081_G_T	TSEN54	283989	17	73518081	73518081	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs113994152	A307S	0.001	0.001	0.03	Missense	0.834	Type 1	NM_207346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73518203_G_C	TSEN54	283989	17	73518203	73518203	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs9911502	K347N	0.47	0.535	0.08	Missense	0.968	Type 1	NM_207346	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	71.429	-	30	-	-	100	100	-	50	-	33.333	-	31.579	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	28.571	44.444	-	-	-	38.889	58.333	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr17:73518284_G_C	TSEN54	283989	17	73518284	73518284	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs6501820	R374R	0.78	0.934	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207346	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	27.273	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr17:73518328_A_C	TSEN54	283989	17	73518328	73518328	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs77247739	Q389P	0.07	0.072	0.24	Missense	0.053	Type 1	NM_207346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73519413_C_T	TSEN54	283989	17	73519413	73519413	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs8064529	A437V	0.56	0.659	0.49	Missense	0.011	Type 1	NM_207346	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	66.78	-	34.921	-	45.238	100	100	100	39.286	100	22.727	-	100	100	54.545	-	100	-	100	100	-	100	100	100	30.882	100	57.143	53.191	46.939	32.692	44.444	31.25	37.234	23.81	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	71.233
chr17:73520314_G_T	TSEN54	283989	17	73520314	73520314	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73520359_C_G	TSEN54	283989	17	73520359	73520359	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs62088470	P483A	0.03	0.048	0	Missense	0.999	Type 1	NM_207346	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	28.378	-	-	31.25	-	-	-	-	-	39.855	45.399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73520380_C_T	TSEN54	283989	17	73520380	73520380	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs144662042	R490W	0.01	0.012	0.03	Missense	0.854	Type 1	NM_207346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.234	-	-
chr17:73520485_G_C	TSEN54	283989	17	73520485	73520485	17q25.1	NM_207346.2	NP_997229.2	rs11870627	G525R	0.06	0.07	0.15	Missense	0.006	Type 1	NM_207346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73552185_G_A	LLGL2	3993	17	73552185	73552185	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs1671036	R45H	0.42	0.422	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_001015002	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	40.86	100	46.914	-	50	71.154	-	100	34.177	-	100	100	-	56.667	100	-	56.522	-	-	-	100	100	-	38.182	100	75.862	100	69.291	41.837	-	-	100	100	-	50	-	41.304	30	-	57.143	100	100	-	-	100	100
chr17:73559068_C_A	LLGL2	3993	17	73559068	73559068	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:73559363_C_T	LLGL2	3993	17	73559363	73559363	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs77340657	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73559441_C_T	LLGL2	3993	17	73559441	73559441	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs34158736	D241D	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73559493_G_T	LLGL2	3993	17	73559493	73559493	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	-	V259L	0	0	0.24	Missense	0.001	Type 2	NM_001015002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73559507_C_T	LLGL2	3993	17	73559507	73559507	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	-	A263A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001015002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73559563_G_A	LLGL2	3993	17	73559563	73559563	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs1671028	-	0.27	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	73.563	-	-	-	-	-	43.478	100	43.59	-	46.512	-	-	100	-	-	-	28.947	-	26.316	-	100	-	-	-	-	100	39.655	-	-	-	-	40.678	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	92.308	-	-
chr17:73565171_T_C	LLGL2	3993	17	73565171	73565171	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs1671021	F479L	0.45	0.537	0.69	Missense	0	Type 1	NM_001031803	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	53.488	92.593	-	-	-	-	35.294	100	42.857	-	30	-	43.75	28.571	-	-	100	40.741	-	-	-	100	100	100	-	-	100	47.826	-	-	-	-	54.167	-	100	-	-	-	-	100	42.857	-	100	54.545	-	-	100	78.571	-	-
chr17:73566393_G_A	LLGL2	3993	17	73566393	73566393	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs140444060	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73566540_G_A	LLGL2	3993	17	73566540	73566540	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	-	V662V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73566561_G_A	LLGL2	3993	17	73566561	73566561	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs2305525	P669P	0.13	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031803	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	90.909	-	-	-	-	-	90	-	50	-	30	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73567151_C_A	LLGL2	3993	17	73567151	73567151	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	-	L716M	0	0	0.01	Missense	0.719	Type 2	NM_001031803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73567208_G_T	LLGL2	3993	17	73567208	73567208	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs1661718	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73567751_C_T	LLGL2	3993	17	73567751	73567751	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs34255252	S727F	0	0.001	0.04	Missense	0.303	Type 1	NM_001031803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73567846_C_T	LLGL2	3993	17	73567846	73567846	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs1661715	P759S	0.33	0.382	0.69	Missense	0.002	Type 1	NM_001031803	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	65.116	-	-	-	-	-	41.667	100	47.619	-	45.455	-	80	46.154	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	100	59.091	-	33.333	-	-	51.724	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	59.259	-	-	-	75	-	-
chr17:73568031_C_T	LLGL2	3993	17	73568031	73568031	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs116275079	L782L	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:73568055_C_T	LLGL2	3993	17	73568055	73568055	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs1661714	P790P	0.23	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031803	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	69.444	-	-	-	-	-	55	100	48.889	-	44.898	-	68.182	57.5	-	-	-	30	-	55	-	100	-	-	-	-	100	49.18	-	-	-	-	44.118	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	70.833	-	-
chr17:73569311_G_A	LLGL2	3993	17	73569311	73569311	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	-	E893K	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001031803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73569386_C_T	LLGL2	3993	17	73569386	73569386	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs75998331	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-
chr17:73569525_G_A	LLGL2	3993	17	73569525	73569525	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73569666_C_T	LLGL2	3993	17	73569666	73569666	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs142772898	R944C	0.01	0.008	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001031803	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73569701_G_A	LLGL2	3993	17	73569701	73569701	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs112393371	P955P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73570718_C_G	LLGL2	3993	17	73570718	73570718	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs1126939	P994R	0.33	0.39	0	Missense	0.479	Type 1	NM_004524	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	88.889	-	-	-	-	-	64.286	100	56.667	-	23.81	-	64	52.174	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	100	32.353	-	37.5	-	-	46.875	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	52.174	-	-	-	77.778	-	-
chr17:73570756_G_T	LLGL2	3993	17	73570756	73570756	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs1661712	-	0.33	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	77.778	-	-	-	-	-	61.111	100	53.333	-	34.483	-	70	58.333	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	100	35.484	-	-	-	-	55	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	55.556	-	-	-	70	-	-
chr17:73570774_G_A	LLGL2	3993	17	73570774	73570774	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs1671016	-	0.29	0.332	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	41.86	-	-	-	-	-	61.111	100	58.621	-	35.714	-	-	58.333	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	23.529	-	-	57.143	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	53.125	-	-	-	87.5	-	-
chr17:73570778_C_T	LLGL2	3993	17	73570778	73570778	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73570915_C_T	LLGL2	3993	17	73570915	73570915	17q25.1	NM_004524.2	NP_001026973.1	rs75909267	-	0.06	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	87.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73623750_C_T	RECQL5	9400	17	73623750	73623750	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	-	R943H	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_004259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73624353_T_G	RECQL5	9400	17	73624353	73624353	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	rs140565320	N917T	0.001	0.002	0.02	Missense	0.017	Type 1	NM_004259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73625286_G_A	RECQL5	9400	17	73625286	73625286	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	rs820190	S739S	0.25	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004259	88.889	-	-	-	70.588	-	-	-	-	100	54.545	-	57.895	100	-	50	-	-	-	44.444	34.615	40	31.818	-	-	-	100	82.353	-	66.667	-	-	100	100	-	100	34.783	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:73625430_G_A	RECQL5	9400	17	73625430	73625430	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	rs4788902	H691H	0.56	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004259	-	100	100	-	62.5	100	72.727	100	100	-	78.788	100	100	-	100	44.444	100	-	100	31.25	89.474	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	86.364	-	-	75	-	100	71.429	-	100	100	60	-	75	-	100	-	100	71.429	-	69.231	-	100	80	100
chr17:73625443_C_G	RECQL5	9400	17	73625443	73625443	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	rs34941411	R687P	0.01	0.007	0.14	Missense	0.82	Type 1	NM_004259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73625478_T_C	RECQL5	9400	17	73625478	73625478	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	rs820191	T675T	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004259	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	-	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:73625852_C_T	RECQL5	9400	17	73625852	73625852	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	rs35566780	S628N	0.01	0.01	0.29	Missense	0.004	Type 1	NM_004259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73626691_G_A	RECQL5	9400	17	73626691	73626691	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	rs34850769	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73626829_C_G	RECQL5	9400	17	73626829	73626829	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	rs820195	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr17:73626900_T_C	RECQL5	9400	17	73626900	73626900	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	-	K535E	0	0	0.15	Missense	0.063	Type 2	NM_004259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73626922_*_+TGT	RECQL5	9400	17	73626922	73626922	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73627539_T_C	RECQL5	9400	17	73627539	73627539	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	rs820196	D480G	0.26	0.199	0.68	Missense	0	Type 1	NM_004259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.009	-	44.444	-	-	75.676	-	-	-	63.462	22.642	54.839	22.857	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	36	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	72.603	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-
chr17:73627565_A_G	RECQL5	9400	17	73627565	73627565	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	rs820197	Y471Y	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004259	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.413	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:73646780_G_A	RECQL5	9400	17	73646780	73646780	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	rs57608326	H416H	0.02	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73658950_T_A	RECQL5	9400	17	73658950	73658950	17q25	NM_001003715.3	NP_001003715.1	-	Y127F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001003715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73663459_G_A	SAP30BP	29115	17	73663459	73663459	17q25.1	NM_013260.6	NP_037392.1	-	G3R	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_013260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73663524_C_T	SAP30BP	29115	17	73663524	73663524	17q25.1	NM_013260.6	NP_037392.1	rs8071553	G24G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013260	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	67.742	-	-	-	-	100	100	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73698557_C_T	SAP30BP	29115	17	73698557	73698557	17q25.1	NM_013260.6	NP_037392.1	rs820232	-	0.98	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	94.737	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:73699884_G_T	SAP30BP	29115	17	73699884	73699884	17q25.1	NM_013260.6	NP_037392.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73702036_C_T	SAP30BP	29115	17	73702036	73702036	17q25.1	NM_013260.6	NP_037392.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73702402_T_C	SAP30BP	29115	17	73702402	73702402	17q25.1	NM_013260.6	NP_037392.1	rs820229	-	0.96	0.953	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.029	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:73723776_C_A	ITGB4	3691	17	73723776	73723776	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	-	P103P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73725324_*_-TCTC	ITGB4	3691	17	73725324	73725327	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73725481_C_T	ITGB4	3691	17	73725481	73725481	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs61751843	G234G	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005619	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.13	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-
chr17:73726618_G_A	ITGB4	3691	17	73726618	73726618	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73728022_G_A	ITGB4	3691	17	73728022	73728022	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs147963396	G449S	0	0.001	0.77	Missense	0	Type 1	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73728069_C_T	ITGB4	3691	17	73728069	73728069	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs78048168	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73728311_G_A	ITGB4	3691	17	73728311	73728311	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	-	S482N	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73729660_G_A	ITGB4	3691	17	73729660	73729660	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs61735297	R515H	0.01	0.013	0.17	Missense	0.026	Type 1	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73732810_A_C	ITGB4	3691	17	73732810	73732810	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs820177	-	0.7	0.778	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	44.444	100	-	100	100	-	39.286	100	100	100	100	100	-	-	100	-	45.455	-	50	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	100	45.455	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-
chr17:73736070_C_T	ITGB4	3691	17	73736070	73736070	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	-	D788D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73739815_A_G	ITGB4	3691	17	73739815	73739815	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	-	E995G	0	0.00009	0.04	Missense	0.157	Type 1	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73746370_T_C	ITGB4	3691	17	73746370	73746370	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs820388	-	0.52	0.496	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.871	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	75	37.5	75	100	38.889	-	60	-	100	44.444	-	60	-	30	-	26.667	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	100	42.857	-	100	-	-
chr17:73746850_G_A	ITGB4	3691	17	73746850	73746850	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	-	P1188P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73747128_G_A	ITGB4	3691	17	73747128	73747128	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs61735289	P1243P	0.11	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	59.722	-	-	-	-
chr17:73748452_G_C	ITGB4	3691	17	73748452	73748452	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs2603499	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	-	-
chr17:73748558_C_T	ITGB4	3691	17	73748558	73748558	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs61735288	D1336D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73748648_C_T	ITGB4	3691	17	73748648	73748648	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	-	S1366S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73750630_C_T	ITGB4	3691	17	73750630	73750630	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73750847_G_A	ITGB4	3691	17	73750847	73750847	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs3191773	S1433S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73750859_C_G	ITGB4	3691	17	73750859	73750859	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs8669	P1437P	0.38	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005619	71.975	100	100	-	100	-	-	100	100	-	34.728	83.333	30.556	28.099	45.055	100	51.136	-	-	-	100	28.696	-	44.828	36.842	24.167	-	24.324	-	100	37.5	100	-	-	-	100	-	-	41.463	44.444	-	25.532	-	-	52.632	100	62.617	100	30.556	100	100	50	100	-	-	-	100	100	-	100
chr17:73751204_C_T	ITGB4	3691	17	73751204	73751204	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	-	R1473W	0	0.00019	0	Missense	0.535	Type 1	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73752930_C_T	ITGB4	3691	17	73752930	73752930	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	-	A1664A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73752954_C_T	ITGB4	3691	17	73752954	73752954	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs78884789	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73752989_G_C	ITGB4	3691	17	73752989	73752989	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs56149979	-	0	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-
chr17:73752999_C_G	ITGB4	3691	17	73752999	73752999	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs2249613	-	0.65	0.669	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	44	-	35.714	100	100	100	74.359	-	100	73.077	100	100	100	-	62.5	32	100	100	100	100	-	100	-	63.636	100	100	80	100	-	-	100	100	100	59.259	-	-	-	29.167	96.552	-	100	100	100	100	100	-	58.824	-	100	43.75	-	43.75	-	-	100	75
chr17:73753009_A_G	ITGB4	3691	17	73753009	73753009	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs8078247	-	0.13	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73753503_T_C	ITGB4	3691	17	73753503	73753503	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs871443	L1762P	0.59	0.604	0	Missense	0.537	Type 1	NM_001005619	100	100	100	-	39.175	-	100	100	100	100	61.957	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	22.414	100	42.857	18.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.174	42.105	-	80	100	100	100	-	100	100	100	100	64.286	100	46.429	100	100	100	-	100	-	100	23.308	64.286
chr17:73753661_C_T	ITGB4	3691	17	73753661	73753661	17q25	NM_000213.3	NP_000204.3	rs9367	-	0.66	0.712	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	99.225	-	99.543	-	100	100	100	100	66.443	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	-	100	54.839	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.105	66.667	76	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	31.351	56.522
chr17:73754197_G_A	GALK1	2584	17	73754197	73754197	17q24	NM_000154.1	NP_000145.1	rs73997615	G373G	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-
chr17:73754509_G_A	GALK1	2584	17	73754509	73754509	17q24	NM_000154.1	NP_000145.1	rs55731940	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr17:73759061_C_T	GALK1	2584	17	73759061	73759061	17q24	NM_000154.1	NP_000145.1	rs76743658	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73759552_G_A	GALK1	2584	17	73759552	73759552	17q24	NM_000154.1	NP_000145.1	rs7209235	-	0.7	0.657	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	30	100	-	35.714	-	100	-	-	100	50	100	-	100	-	57.143	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	20	-
chr17:73759990_G_A	GALK1	2584	17	73759990	73759990	17q24	NM_000154.1	NP_000145.1	-	Q115X	0	0	0.57	Nonsense	0.733	Type 2	NM_000154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73824121_T_C	UNC13D	201294	17	73824121	73824121	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs7210574	E1066E	0.52	0.523	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199242	100	-	-	-	65.217	100	-	-	100	-	100	-	-	50	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-
chr17:73826120_C_T	UNC13D	201294	17	73826120	73826120	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs35628234	E981E	0.07	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:73826170_C_T	UNC13D	201294	17	73826170	73826170	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs144744401	A965T	0	0.001	0.8	Missense	0	Type 1	NM_199242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73826406_G_C	UNC13D	201294	17	73826406	73826406	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs2290769	-	0.17	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	66.667	50	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	83.333	-	-	80	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73826491_G_A	UNC13D	201294	17	73826491	73826491	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs35037984	R928C	0.01	0.016	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_199242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-
chr17:73826611_G_A	UNC13D	201294	17	73826611	73826611	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs2290768	-	0.26	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	92.857	70	-	-	-	-
chr17:73827205_T_C	UNC13D	201294	17	73827205	73827205	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs1135688	K867E	0.5	0.496	1	Missense	0	Type 1	NM_199242	100	-	-	-	54.348	100	-	-	100	-	100	-	52.632	46.667	-	-	61.905	-	55	69.565	-	48.571	78.261	62.5	44.444	-	-	100	-	-	72.727	-	-	-	86.667	-	56.098	100	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	60.526	100	58.333	100	-	-	-
chr17:73830182_C_T	UNC13D	201294	17	73830182	73830182	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs149871493	V781I	0	0.001	0.27	Missense	0	Type 1	NM_199242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73830188_C_T	UNC13D	201294	17	73830188	73830188	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs113861754	V779M	0.002	0.003	0.05	Missense	0.006	Type 1	NM_199242	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73830996_C_T	UNC13D	201294	17	73830996	73830996	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs17581728	-	0.17	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	45.455	64.198	-	-	30.612	-	43.836	58.333	-	38.806	-	42.553	38.71	-	-	62.162	-	-	50	-	-	-	71.053	-	-	100	-	30.769	-	32.468	-	30	29.412	-	-	-	-	-	36.735	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73831658_A_G	UNC13D	201294	17	73831658	73831658	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs3744024	-	0.3	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	66.667	-	-	-	-
chr17:73831884_G_A	UNC13D	201294	17	73831884	73831884	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73831900_T_C	UNC13D	201294	17	73831900	73831900	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs3744026	-	0.29	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	100	68.182	100	-	-	-
chr17:73831934_A_C	UNC13D	201294	17	73831934	73831934	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_199242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73832338_C_G	UNC13D	201294	17	73832338	73832338	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_199242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73835975_C_T	UNC13D	201294	17	73835975	73835975	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	-	V334I	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_199242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73835996_G_A	UNC13D	201294	17	73835996	73835996	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	-	L327L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73836086_A_C	UNC13D	201294	17	73836086	73836086	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs140758914	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	64.286	-	-	-	-
chr17:73836162_C_G	UNC13D	201294	17	73836162	73836162	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs7223416	P296P	0.49	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199242	100	-	-	-	55.556	100	-	-	100	-	100	-	47.059	80	-	-	51.724	-	32.258	60	-	33.333	100	41.379	70	-	-	100	-	50	42.857	-	-	-	72.222	100	-	100	-	-	-	53.659	-	-	19.355	-	-	-	-	-	28.571	-	50	45	100	55.556	100	-	-	-
chr17:73836585_C_T	UNC13D	201294	17	73836585	73836585	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs116229331	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73837092_G_T	UNC13D	201294	17	73837092	73837092	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73838492_G_A	UNC13D	201294	17	73838492	73838492	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	-	-	0.004	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73838935_C_T	UNC13D	201294	17	73838935	73838935	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73839137_G_A	UNC13D	201294	17	73839137	73839137	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs3744007	P93P	0.12	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	80	-	-	-	-
chr17:73839326_C_T	UNC13D	201294	17	73839326	73839326	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs9904366	A59T	0.01	0.017	0.08	Missense	0	Type 1	NM_199242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	70	-	-	-	-
chr17:73840243_G_A	UNC13D	201294	17	73840243	73840243	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs3744010	-	0.28	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	48.78	100	-	-	-	-	53.543	-	100	66.667	-	-	41.071	-	44.828	60.465	-	55.556	55	43.396	39.474	-	-	71.053	-	22.222	-	-	-	-	64	-	-	100	-	-	-	35.616	-	66.667	40	-	-	-	-	-	41.463	-	40.678	44	-	72	100	-	-	-
chr17:73840262_*_-TCC	UNC13D	201294	17	73840262	73840264	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73840272_C_T	UNC13D	201294	17	73840272	73840272	17q25.1	NM_199242.2	NP_954712.1	rs3744011	-	0.17	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.529	-	-	-	-	-
chr17:73842892_C_T	WBP2	23558	17	73842892	73842892	17q25	NM_012478.3	NP_036610.2	rs2305914	-	0.23	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:73843901_A_G	WBP2	23558	17	73843901	73843901	17q25	NM_012478.3	NP_036610.2	-	Y170H	0.001	0.001	0.02	Missense	0.961	Type 1	NM_012478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:73844700_T_A	WBP2	23558	17	73844700	73844700	17q25	NM_012478.3	NP_036610.2	-	A116A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73844703_C_T	WBP2	23558	17	73844703	73844703	17q25	NM_012478.3	NP_036610.2	-	T115T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73844748_A_G	WBP2	23558	17	73844748	73844748	17q25	NM_012478.3	NP_036610.2	rs2290771	-	0.41	0.495	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	44.954	100	-	-	-	-	50.538	-	100	68.966	-	-	51.724	-	52.778	47.826	-	40.625	100	50	44.681	-	-	100	-	-	39.474	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	38.596	-	100	21.739	-	-	-	-	-	51.163	-	44.286	29.545	100	72.222	100	-	-	-
chr17:73847650_C_T	WBP2	23558	17	73847650	73847650	17q25	NM_012478.3	NP_036610.2	-	R56Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73870901_C_G	TRIM47	91107	17	73870901	73870901	17q25	NM_033452.2	NP_258411.2	-	R527P	0	0	0.07	Missense	0.999	Type 2	NM_033452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73871467_G_A	TRIM47	91107	17	73871467	73871467	17q25	NM_033452.2	NP_258411.2	rs3744017	-	0.21	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	44.444	74.194	-	-	-	-	51.22	44.444	-	30	-	-	-	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	70	-	-	45.652	-	-	-	-	-	100	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr17:73872510_G_A	TRIM47	91107	17	73872510	73872510	17q25	NM_033452.2	NP_258411.2	-	Q279X	0	0	0.29	Nonsense	0.732	Type 2	NM_033452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73874012_T_G	TRIM47	91107	17	73874012	73874012	17q25	NM_033452.2	NP_258411.2	rs3903010	A206A	0.25	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033452	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73874619_C_T	TRIM47	91107	17	73874619	73874619	17q25	NM_033452.2	NP_258411.2	-	S4N	0	0	0	Missense	0.82	Type 2	NM_033452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73874684_G_C	TRIM47	91107	17	73874684	73874684	17q25	NM_033452.2	NP_258411.2	rs116044941	-	0.16	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73886888_A_G	TRIM65	201292	17	73886888	73886888	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs3760128	L487P	0.44	0.509	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001256124	-	-	-	-	54.167	100	-	-	-	-	50	-	-	58.333	-	-	-	-	54.545	66.667	-	-	100	-	38.462	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	45.455	41.176	-	-	100	-	-	-
chr17:73887089_C_T	TRIM65	201292	17	73887089	73887089	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs61754864	R420H	0.002	0.009	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_001256124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73887318_C_T	TRIM65	201292	17	73887318	73887318	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs9892938	G344S	0.03	0.04	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001256124	-	-	-	-	57.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73887902_*_-AG	TRIM65	201292	17	73887902	73887903	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	-	326_326del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173547	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73887996_A_G	TRIM65	201292	17	73887996	73887996	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs4393627	-	0.15	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	31.579	100	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73888075_C_T	TRIM65	201292	17	73888075	73888075	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73888273_C_T	TRIM65	201292	17	73888273	73888273	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs4398150	-	0.11	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73888354_G_A	TRIM65	201292	17	73888354	73888354	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs34974290	F246F	0.2	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256124	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.059	-	-	51.852	-	-	-	-	47.368	58.621	-	42.424	29.032	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	36.111	-	-	-	-	-	100	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr17:73888423_A_G	TRIM65	201292	17	73888423	73888423	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs7222755	H223H	0.39	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256124	100	-	-	-	36.111	100	-	-	-	-	47.541	-	-	62.5	-	-	29.032	-	23.077	83.333	-	31.034	100	42.857	36.364	-	-	28.571	-	-	57.143	-	-	-	58.824	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	100	-	100	-	-	-
chr17:73888427_A_C	TRIM65	201292	17	73888427	73888427	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs7222757	V222G	0.39	0.435	0.82	Missense	0	Type 1	NM_001256124	100	-	-	-	42.424	100	-	-	-	-	45	-	-	65.306	-	-	26.667	-	31.034	80	-	25	100	47.619	23.333	-	-	33.333	-	-	64.286	-	-	-	60.606	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	100	-	100	-	-	-
chr17:73888431_G_A	TRIM65	201292	17	73888431	73888431	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs61755877	R221W	0	0.002	0.01	Missense	0.699	Type 1	NM_001256124	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73888486_G_A	TRIM65	201292	17	73888486	73888486	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs147573058	I202I	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73888521_G_A	TRIM65	201292	17	73888521	73888521	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs141944809	L191L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73888534_G_A	TRIM65	201292	17	73888534	73888534	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	rs148442922	S186S	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.378	-	-	-	-
chr17:73892914_G_A	TRIM65	201292	17	73892914	73892914	17q25.1	NM_001256124.1	NP_001243053.1	-	C35C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73945957_A_G	ACOX1	51	17	73945957	73945957	17q25.1	NM_004035.6	NP_009223.2	rs8065946	D402D	0.07	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185039	-	-	-	-	48.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73949510_C_T	ACOX1	51	17	73949510	73949510	17q25.1	NM_004035.6	NP_009223.2	rs16968347	-	0.07	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73949540_G_C	ACOX1	51	17	73949540	73949540	17q25.1	NM_004035.6	NP_009223.2	rs1135640	I274M	0.57	0.505	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001185039	-	100	100	100	56.098	-	36.066	100	100	100	34.667	95.69	100	29.293	100	100	48.571	100	53.165	28.395	100	60.194	-	-	44.156	100	100	-	100	80.357	45.455	100	100	100	19.697	100	100	-	63.636	53.571	100	65	100	-	68.75	100	100	100	100	100	62.025	100	54.206	50.725	-	35.385	-	100	100	100
chr17:73949555_C_T	ACOX1	51	17	73949555	73949555	17q25.1	NM_004035.6	NP_009223.2	rs79677613	R269R	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73951864_T_C	ACOX1	51	17	73951864	73951864	17q25.1	NM_004035.6	NP_009223.2	rs10852766	-	0.57	0.503	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	53.103	-	50	100	100	100	30.769	83.838	99.16	44.444	100	100	47.619	100	38	34.831	100	58.219	-	-	38.372	100	100	-	100	77.143	48.837	98	100	100	26.761	100	100	-	36.667	68.75	100	57.5	100	-	71.25	100	99.225	100	100	100	42.453	100	51.02	47.761	-	28.571	-	100	100	100
chr17:73969835_C_T	ACOX1	51	17	73969835	73969835	17q25.1	NM_004035.6	NP_009223.2	rs3744032	G101S	0.07	0.046	-1	Missense	0	Type 1	NM_007292	100	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	64.865
chr17:73974681_G_A	ACOX1	51	17	73974681	73974681	17q25.1	NM_004035.6	NP_009223.2	-	A30V	0	0	0.59	Missense	0	Type 2	NM_001185039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73974794_C_A	ACOX1	51	17	73974794	73974794	17q25.1	NM_004035.6	NP_009223.2	rs9914319	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73974810_*_-GACA	ACOX1	51	17	73974810	73974813	17q25.1	NM_004035.6	NP_009223.2	rs72290405	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73998069_G_A	TEN1-CDK3	100529145	17	73998069	73998069	17q	-	-	rs17881521	-	0.01	0.011	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-
chr17:73999445_C_T	CDK3	1018	17	73999445	73999445	17q25.1	NM_001258.2	NP_001249.1	-	P253L	0	0	0.01	Missense	0.965	Type 2	NM_001258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:73999478_T_C	-	-	17	73999478	73999478	-	-	-	rs17884251	M264T	0.004	0.005	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_001258	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74001438_G_A	CDK3	1018	17	74001438	74001438	17q25.1	NM_001258.2	NP_001249.1	rs150329289	P284P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74003210_G_A	EVPL	2125	17	74003210	74003210	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	P2026S	0	0.00037	-1	Missense	0.998	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74003318_G_A	EVPL	2125	17	74003318	74003318	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs140726801	R1990W	0.001	0.00019	-1	Missense	0.995	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74003463_G_A	EVPL	2125	17	74003463	74003463	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs17886642	T1941T	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	52.239	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-
chr17:74003697_C_A	EVPL	2125	17	74003697	74003697	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs77301023	A1863A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74003805_G_A	EVPL	2125	17	74003805	74003805	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs7342882	I1827I	0.15	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	45	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-
chr17:74003846_G_A	EVPL	2125	17	74003846	74003846	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs7342883	P1814S	0.15	0.199	-1	Missense	0.005	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-
chr17:74003889_G_A	EVPL	2125	17	74003889	74003889	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	S1799S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74004357_C_T	EVPL	2125	17	74004357	74004357	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	A1643A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74004404_G_T	EVPL	2125	17	74004404	74004404	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	R1628R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001988	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74004413_C_G	EVPL	2125	17	74004413	74004413	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	E1625Q	0	0	-1	Missense	0.502	Type 2	NM_001988	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74004414_C_G	EVPL	2125	17	74004414	74004414	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	T1624T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001988	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74004419_T_C	EVPL	2125	17	74004419	74004419	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	K1623E	0	0	-1	Missense	0.293	Type 2	NM_001988	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74004603_C_A	EVPL	2125	17	74004603	74004603	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	R1561R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74004694_A_T	EVPL	2125	17	74004694	74004694	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	V1531D	0	0	-1	Missense	0.589	Type 2	NM_001988	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74005071_T_C	EVPL	2125	17	74005071	74005071	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	L1405L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74005213_C_T	EVPL	2125	17	74005213	74005213	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	R1358H	0	0	-1	Missense	0.042	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74005476_G_A	EVPL	2125	17	74005476	74005476	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs7225323	I1270I	0.15	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	52.632	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.664	-	-	-	-	-	-
chr17:74005611_G_A	EVPL	2125	17	74005611	74005611	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs75019874	S1225S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74005777_G_A	EVPL	2125	17	74005777	74005777	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	A1170V	0	0	-1	Missense	0.486	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74005798_C_T	EVPL	2125	17	74005798	74005798	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	R1163K	0	0	-1	Missense	0.011	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74005802_C_T	EVPL	2125	17	74005802	74005802	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs146508997	E1162K	0.01	0.005	-1	Missense	0.168	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	33.333	-	-
chr17:74006136_C_T	EVPL	2125	17	74006136	74006136	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs1076871	S1050S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	66.102	40.299	-	-	-	-	-	58.59	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74006272_C_T	EVPL	2125	17	74006272	74006272	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	S1005N	0	0	-1	Missense	0.028	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74006507_G_A	EVPL	2125	17	74006507	74006507	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	R927W	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-
chr17:74007899_G_A	EVPL	2125	17	74007899	74007899	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	P841L	0	0	-1	Missense	0.958	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74010591_G_A	EVPL	2125	17	74010591	74010591	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs76498735	S763S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001988	-	-	-	-	56.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74010612_*_-CTT	EVPL	2125	17	74010612	74010614	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	756_756del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-
chr17:74011045_C_T	EVPL	2125	17	74011045	74011045	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	R725Q	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74011452_G_A	EVPL	2125	17	74011452	74011452	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs2071195	-	0.4	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	50.476	100	-	-	100	100	45.833	-	44.828	-	37.5	35.484	-	-	-	-	21.429	63.636	-	-	-	70	-	-	-	73.913	-	47.368	-	-	20	-	-	-	82.353	-	-	-	41.304	-	-	-	31.707	100	-	100	-	-	-	54.545	-	26.087	-	76.923	-	100
chr17:74011664_C_A	EVPL	2125	17	74011664	74011664	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	A586S	0	0	-1	Missense	0.16	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74011721_C_A	EVPL	2125	17	74011721	74011721	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs2665970	-	0.46	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	50	100	-	-	100	100	46.154	-	63.636	-	60	42.424	-	-	-	-	43.333	76.471	52.941	-	-	84.211	-	-	-	50	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	39.286	100	100	100	-	-	-	66.667	-	46.667	-	-	-	100
chr17:74014256_C_T	EVPL	2125	17	74014256	74014256	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	R508Q	0	0	-1	Missense	0.022	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74014628_G_A	EVPL	2125	17	74014628	74014628	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs2071193	H446H	0.49	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001988	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	61.972	85	66.667	32	32.143	28.125	-	100	32.258	29.412	25.714	60.714	41.176	-	100	72.414	-	-	100	50	-	100	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	60.526	-	33.333	100	-	100	-	-	-	40	-	40	-	56.522	-	100
chr17:74014634_G_T	EVPL	2125	17	74014634	74014634	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs7218767	D444E	0.09	0.081	-1	Missense	0.307	Type 1	NM_001988	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74014668_T_C	EVPL	2125	17	74014668	74014668	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs2071192	Q433R	0.66	0.64	-1	Missense	0	Type 1	NM_001988	-	100	100	100	100	100	45	-	100	100	72.222	100	100	39.216	48.387	32.5	100	100	20	29.268	41.379	74.074	44.118	45.161	100	71.429	100	-	100	46.667	50	100	100	100	-	-	46.809	55.172	100	100	40	29.851	26.923	80	48.485	-	100	100	-	100	100	-	64.583	36.667	100	100	-	40	-	100
chr17:74015090_G_A	EVPL	2125	17	74015090	74015090	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	-	R397W	0	0	-1	Missense	0.914	Type 2	NM_001988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74015158_C_A	EVPL	2125	17	74015158	74015158	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs2290249	-	0.25	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	46.154	-	-	-	-	-	70	-	-	-	58.333	-	-	-	57.143	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr17:74015590_C_T	EVPL	2125	17	74015590	74015590	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs2244371	-	0.64	0.619	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	97.143	100	26.316	-	100	100	75.641	100	100	24.138	28	25.424	100	-	46.939	36.364	44.898	48.837	61.765	22.581	100	80	100	-	100	76.19	-	100	100	100	30.612	-	54.545	43.75	100	100	50	21.622	56.863	-	72.973	-	100	100	-	100	100	-	37.778	45.238	100	100	-	80	-	100
chr17:74015595_T_C	EVPL	2125	17	74015595	74015595	17q25	NM_001988.2	NP_001979.2	rs2244370	-	0.65	0.631	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	75.309	100	100	24.59	30.769	29.091	100	-	44.231	32.258	50	46.154	65	24.242	100	80.488	100	-	100	78.261	-	100	100	97.727	32.609	-	53.125	42	100	100	50	23.684	56.604	-	76.316	-	100	100	-	100	95.833	-	40	45.455	100	95.652	-	80	-	100
chr17:74036468_C_T	SRP68	6730	17	74036468	74036468	17q25.1	NM_014230.3	NP_001247432.1	rs2305346	-	0.23	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	23.27	-	-	-	-	-	69.767	-	-	37.838	100	55.556	-	60.714	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	50	45	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	47.368	-	-	50	69.118	43.396	100	24.242	-	-	-	-
chr17:74036469_G_A	SRP68	6730	17	74036469	74036469	17q25.1	NM_014230.3	NP_001247432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74036573_A_T	SRP68	6730	17	74036573	74036573	17q25.1	NM_014230.3	NP_001247432.1	rs2260516	-	0.16	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	46.97	-	44.444	-	-	-	-	-	-	66.667	45	-	-	100	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	27.778	100	-	-	-	-	-	72.881	-	-	-	-	25.926	-	-	-	57.143	-	-	61.364	-	62.963	100	-	-	-
chr17:74039867_T_C	SRP68	6730	17	74039867	74039867	17q25.1	NM_014230.3	NP_001247432.1	rs1530834	-	0.57	0.554	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	25.893	-	38.983	73.134	50	66.429	-	100	46.269	66.102	-	45.679	58.182	-	-	-	-	-	-	-	46.667	54.902	-	-	100	100	-	46.479	62.5	-	50	64.486	-	44	31.667	-	32.407	-	-	-	36.667	-	-	41.772	-	70	100	68.421	58.757	-
chr17:74056413_C_T	SRP68	6730	17	74056413	74056413	17q25.1	NM_014230.3	NP_001247432.1	rs2665998	E233E	0.57	0.549	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260502	100	-	100	100	100	-	44.681	-	-	-	20.755	-	35.938	63.793	48.649	59.712	-	100	39.706	42	-	35.802	75	-	-	-	-	-	-	-	44.737	48.78	-	-	100	100	-	35.294	47.917	35.294	39.286	64.885	53.448	50	14.286	-	38.71	-	-	-	45.588	-	-	40.541	-	70.833	100	58.824	62.651	-
chr17:74066447_T_A	SRP68	6730	17	74066447	74066447	17q25.1	NM_014230.3	NP_001247432.1	rs2443168	-	0.58	0.56	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	50	-	-	-	29.508	-	31.915	80.769	37.037	63.918	-	100	56.667	50	-	36.585	68.182	-	-	-	-	-	-	-	27.778	25.806	-	-	100	100	-	48.649	55.556	-	-	54.054	46.429	70	26.316	-	30.159	-	-	-	53.488	-	-	39.216	-	66.667	100	68.75	71.717	-
chr17:74072903_C_T	GALR2	8811	17	74072903	74072903	17q25.3	NM_003857.2	NP_003848.1	-	R185R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74073013_C_T	GALR2	8811	17	74073013	74073013	17q25.3	NM_003857.2	NP_003848.1	-	A222V	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_003857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74073014_C_T	GALR2	8811	17	74073014	74073014	17q25.3	NM_003857.2	NP_003848.1	-	A222A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74073094_G_T	GALR2	8811	17	74073094	74073094	17q25.3	NM_003857.2	NP_003848.1	rs61745847	W249L	0.002	0.006	0.01	Missense	1	Type 1	NM_003857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74073169_G_A	GALR2	8811	17	74073169	74073169	17q25.3	NM_003857.2	NP_003848.1	-	R274H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74073183_C_A	GALR2	8811	17	74073183	74073183	17q25.3	NM_003857.2	NP_003848.1	-	L279M	0	0	0.1	Missense	0.774	Type 2	NM_003857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74076415_G_A	ZACN	353174	17	74076415	74076415	17q25.3	NM_180990.3	NP_851321.2	rs2257020	A152T	0.57	0.616	0.64	Missense	0	Type 1	NM_180990	-	100	-	-	-	100	83.333	100	100	100	77.5	84.615	44.444	27.273	30	100	100	-	57.143	35.294	100	50	38.095	100	100	96	100	100	100	100	-	55.556	100	100	-	-	100	72.222	69.231	-	66.667	38.889	44.444	-	62.5	100	55	100	-	100	50	-	100	60.87	100	-	-	-	-	100
chr17:74077497_G_C	EXOC7	23265	17	74077497	74077497	17q25.1	NM_001145299.2	NP_001138769.1	rs8836	-	0.42	0.435	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	57.143	100	100	100	64.912	93.103	37.5	37.143	42.105	32	100	-	67.647	37.143	100	52.778	40.909	100	100	100	100	100	100	100	42.857	44.118	100	100	-	-	100	59.459	-	100	40	27.273	54.839	-	58.537	100	71.795	100	100	100	42.857	100	100	46.341	100	27.273	-	43.75	25	100
chr17:74077738_G_A	ZACN	353174	17	74077738	74077738	17q25.3	NM_180990.3	NP_851321.2	-	R261H	0.001	0	0.02	Missense	0.99	Type 1	NM_180990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74077797_C_T	ZACN	353174	17	74077797	74077797	17q25.3	NM_180990.3	NP_851321.2	rs1043149	Q281X	0.22	0.151	0.22	Nonsense	0.718	Type 1	NM_180990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.596	-	-	-	-	-	55.208	60.784	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	73.214	-	-	-	40	-	30.556	-	49.123	50	29.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	62.609	-
chr17:74078008_*_-TA	ZACN	353174	17	74078008	74078009	17q25.3	NM_180990.3	NP_851321.2	-	309_309del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_180990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74079838_A_G	EXOC7	23265	17	74079838	74079838	17q25.1	NM_001145299.2	NP_001138769.1	rs2665986	-	0.58	0.62	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	41.667	100	100	100	78.431	100	55.556	26.19	57.895	100	100	-	57.143	41.935	100	37.5	44.444	100	100	100	100	100	100	100	42.857	29.167	100	100	-	-	100	50	50	76.923	38.462	31.429	46.875	57.143	69.565	100	60	-	100	100	52.381	-	100	44.118	100	17.391	-	60	33.929	100
chr17:74080322_G_A	EXOC7	23265	17	74080322	74080322	17q25.1	NM_001145299.2	NP_001138769.1	rs118102690	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74084991_C_A	EXOC7	23265	17	74084991	74084991	17q25.1	NM_001145299.2	NP_001138769.1	-	G323V	0	0	0.08	Missense	0.291	Type 2	NM_015219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74085012_G_A	EXOC7	23265	17	74085012	74085012	17q25.1	NM_001145299.2	NP_001138769.1	rs2084666	-	0.47	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	57.812	100	-	100	29.508	96.591	52.273	38.298	-	73.214	100	-	-	42.105	-	66.667	27.419	100	100	-	100	37.838	100	100	50	52.941	100	100	-	-	61.321	56.061	57.778	-	55.556	42.276	-	-	70.667	-	75	100	100	100	-	100	100	47.143	100	23.81	-	-	100	100
chr17:74094041_G_A	EXOC7	23265	17	74094041	74094041	17q25.1	NM_001145299.2	NP_001138769.1	-	T159M	0	0	0.01	Missense	0.162	Type 2	NM_001013839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74094054_G_A	EXOC7	23265	17	74094054	74094054	17q25.1	NM_001145299.2	NP_001138769.1	-	R155C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001013839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74094105_C_G	EXOC7	23265	17	74094105	74094105	17q25.1	NM_001145299.2	NP_001138769.1	rs7208391	-	0.47	0.489	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	75	100	-	100	24.519	94.118	42.424	27.473	-	63.91	100	-	-	32.584	-	60.87	24.528	100	100	-	100	31.944	100	100	68.75	37.288	98.936	100	-	-	69.492	35.417	46.667	-	50	35.294	-	-	76.119	-	60.377	100	100	100	-	100	100	42	100	-	-	-	100	100
chr17:74133890_C_T	FOXJ1	2302	17	74133890	74133890	17q25.1	NM_001454.3	NP_001445.2	-	L270L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	81.25	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74133974_C_T	FOXJ1	2302	17	74133974	74133974	17q25.1	NM_001454.3	NP_001445.2	rs894542	T242T	0.08	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr17:74136151_G_T	FOXJ1	2302	17	74136151	74136151	17q25.1	NM_001454.3	NP_001445.2	-	P109H	0	0	0.18	Missense	0.003	Type 2	NM_001454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74141485_A_T	-	-	17	74141485	74141485	-	-	-	rs3744036	-	0.17	0.184	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.826	-	-	26.316	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	35.294	-	-	-	72.727	-	32.432	53.125	-	-	-	-	30.508	-
chr17:74148444_C_G	RNF157	114804	17	74148444	74148444	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs61760885	C638S	0.002	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_052916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74148512_A_G	RNF157	114804	17	74148512	74148512	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	-	C615C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74150437_C_A	-	-	17	74150437	74150437	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74151628_C_T	RNF157	114804	17	74151628	74151628	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74152366_A_G	RNF157	114804	17	74152366	74152366	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs881502	L484L	0.31	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052916	100	-	-	-	57.292	-	-	-	-	100	23.416	90.385	38.655	-	43.678	59.167	42.857	100	48.598	27.692	64.848	-	19.626	49.533	48.485	-	100	-	-	63.636	100	57.364	100	100	100	100	100	40.541	-	-	52.83	-	41.818	40.741	67.213	-	27.419	100	46.296	100	40.217	-	43.114	-	-	25.51	-	98.246	100	100
chr17:74154486_C_A	RNF157	114804	17	74154486	74154486	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	-	Q467H	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_052916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr17:74154496_G_A	RNF157	114804	17	74154496	74154496	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs61751845	P464L	0.01	0.009	0.46	Missense	0	Type 1	NM_052916	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74155383_C_T	RNF157	114804	17	74155383	74155383	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74162506_G_A	RNF157	114804	17	74162506	74162506	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs1376356	-	0.17	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	90.588	-	-	36.264	100	49.351	-	-	-	100	56.075	-	62.5	-	-	100	100	100	-	47.619	45.872	100	100	-	100	57.983	-	-	-	-	-	41.096	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	46.61	49.505	-	-	-	30.435	30.189	22.449
chr17:74162517_C_T	RNF157	114804	17	74162517	74162517	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs118159721	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077
chr17:74162548_C_T	RNF157	114804	17	74162548	74162548	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs11539879	G208R	0.02	0.038	0	Missense	0.824	Type 1	NM_052916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-
chr17:74163247_C_T	RNF157	114804	17	74163247	74163247	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs72868716	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	31.579	-	-	-	-	45.161	-	40.909	-	-	100	37.037	-	-	46.154	-	100	100	-	-	50	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842
chr17:74163759_G_A	RNF157	114804	17	74163759	74163759	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs61744818	T139M	0.02	0.022	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_052916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.253	-	-	-	50	-	99.01	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74163821_G_A	RNF157	114804	17	74163821	74163821	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs2289603	Y118Y	0.17	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052916	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	88.525	-	-	50	100	41.935	-	-	-	100	57.447	-	48.75	-	-	100	100	100	-	45.652	44	100	100	-	100	58.491	-	-	-	-	-	39.024	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	40.517	43.511	-	-	-	45.714	30.375	45.349
chr17:74208424_G_A	RNF157	114804	17	74208424	74208424	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs9911122	-	0.31	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	51.931	-	68.571	-	-	100	-	87.379	-	26.923	38.462	-	-	100	46.97	39.062	100	-	-	47.727	100	-	-	100	100	100	55.263	57.692	-	-	-	100	-	-	-	-	26.087	-	-	-	74.545	-	-	100	31.25	100	50	-	44.944	100	100	-	-	37.5	28.571	56.25
chr17:74208461_C_A	RNF157	114804	17	74208461	74208461	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	-	G64V	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_052916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74208466_A_G	RNF157	114804	17	74208466	74208466	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs61760884	F62F	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74208560_C_T	RNF157	114804	17	74208560	74208560	17q25.1	NM_052916.2	NP_443148.1	rs145563025	S31N	0.001	0.001	0.63	Missense	0.014	Type 1	NM_052916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-
chr17:74266322_T_C	UBALD2	283991	17	74266322	74266322	17q25.1	NM_182565.3	NP_872371.1	rs712833	D77D	0.11	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182565	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	26.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74272068_C_T	QRICH2	84074	17	74272068	74272068	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs138950766	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74272069_G_A	QRICH2	84074	17	74272069	74272069	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs11871795	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74273299_G_A	QRICH2	84074	17	74273299	74273299	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs73350377	P1571L	0.12	0.13	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_032134	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74273431_C_G	QRICH2	84074	17	74273431	74273431	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74275160_C_T	QRICH2	84074	17	74275160	74275160	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs347675	T1460T	0.11	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032134	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	34.177	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr17:74276067_C_T	QRICH2	84074	17	74276067	74276067	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs164010	-	0.44	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	61.538	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.667	-	-	-	100	-	50	-	100	100	-	-	-	50	100	100	56.25	-	64.286	36.364	-	-	-	-	53.333	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	100	-	-	32.143	-
chr17:74276157_G_A	QRICH2	84074	17	74276157	74276157	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs146485823	R1403C	0	0.002	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr17:74276937_T_C	QRICH2	84074	17	74276937	74276937	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	-	H1288R	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_032134	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74277039_G_A	QRICH2	84074	17	74277039	74277039	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs72868908	-	0.08	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	23.077	-	-	-	-	38.462	58.333	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74277930_C_T	QRICH2	84074	17	74277930	74277930	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs11867478	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74277983_C_T	QRICH2	84074	17	74277983	74277983	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs147155048	V1243I	0.003	0.005	0.38	Missense	0.006	Type 1	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74278119_G_A	QRICH2	84074	17	74278119	74278119	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	-	H1197H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74286082_C_T	QRICH2	84074	17	74286082	74286082	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs4789273	E1097E	0.44	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	70.968	-	-	40	20.833	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	54.286	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	40	35.294	-	-	-	-	-	-	100	-	100	41.667	64.706	-	100	-	40	-	-	21.583	36.842
chr17:74286106_C_T	QRICH2	84074	17	74286106	74286106	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs4789274	T1089T	0.44	0.402	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	60	-	-	35.714	20.339	-	-	-	-	-	75	-	100	-	57.143	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	40	43.333	-	-	-	-	-	-	100	-	100	42.593	72.727	-	100	-	46.667	-	-	-	47.727
chr17:74286173_A_G	QRICH2	84074	17	74286173	74286173	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs17509527	-	0.57	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	28.571	-	45.455	-	-	100	-	-	44.828	35	-	65.217	100	-	-	83.333	-	100	-	68.182	-	-	-	-	68.182	-	31.343	43.333	-	100	100	-	-	35.714	-	100	-	100	33.333	100	56.818	81.818	-	100	-	100	-	-	19.048	45.161
chr17:74287087_G_A	QRICH2	84074	17	74287087	74287087	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs77693346	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74287204_C_G	QRICH2	84074	17	74287204	74287204	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs2279052	E1036Q	0.41	0.36	0	Missense	0.956	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	63.235	-	-	61.702	34.247	-	-	-	-	-	79.167	-	100	-	72.34	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	91.667	46.154	-	-	-	-	-	-	100	40.909	100	53.061	60	-	100	-	72.222	-	-	29.231	50
chr17:74287320_C_T	QRICH2	84074	17	74287320	74287320	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs75138404	R997Q	0.04	0.058	0.43	Missense	0.27	Type 1	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74287373_C_T	QRICH2	84074	17	74287373	74287373	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	-	Q979Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74287389_T_C	QRICH2	84074	17	74287389	74287389	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs2279053	H974R	0.45	0.419	0.85	Missense	0.001	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	57.767	-	-	54.286	39.496	-	-	68.421	-	-	72.34	-	100	-	73.016	-	-	-	-	70.312	-	-	-	-	100	64.516	-	-	-	-	-	-	100	45	98.571	58.667	65	-	100	-	72.308	-	-	28.517	46.341
chr17:74287594_G_A	QRICH2	84074	17	74287594	74287594	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs2279054	H906Y	0.4	0.35	0.21	Missense	0.976	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	58.685	-	-	70.426	-	-	52.406	41.808	-	-	-	-	-	70.443	-	33.846	-	72.566	-	-	-	-	82.576	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	56.41	65.672	-	100	-	-	-	-	32.847	64.045
chr17:74288569_*_-GAT	QRICH2	84074	17	74288569	74288571	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs34007000	580_581del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.025	-	-	62.909	-	-	46.729	31.933	-	-	63.71	-	-	72.067	-	100	-	61.702	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	100	45.161	-	-	-	-	-	-	100	59.184	100	47.17	58.974	-	100	-	68.132	-	-	26.562	48.837
chr17:74289061_G_A	QRICH2	84074	17	74289061	74289061	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	-	R417C	0	0	0.03	Missense	0.014	Type 2	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74289169_G_C	QRICH2	84074	17	74289169	74289169	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	-	Q381E	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74289242_T_C	QRICH2	84074	17	74289242	74289242	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs3803736	Q356Q	0.08	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032134	-	-	-	-	46.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-
chr17:74289500_G_A	QRICH2	84074	17	74289500	74289500	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs3803737	V270V	0.45	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.335	-	-	65.385	-	-	50.4	34.074	-	-	58.333	-	-	72.611	-	100	-	70.103	-	-	-	-	71.818	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	100	38.806	100	50	71.111	-	100	-	59.375	-	-	32.353	57.143
chr17:74289519_C_T	QRICH2	84074	17	74289519	74289519	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs146697124	R264Q	0	0.008	1	Missense	0	Type 1	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74289583_G_A	QRICH2	84074	17	74289583	74289583	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	-	P243S	0	0	0.29	Missense	0.135	Type 2	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74289648_G_A	QRICH2	84074	17	74289648	74289648	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs118098530	P221L	0.01	0.018	0.33	Missense	0.004	Type 1	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74289705_A_G	QRICH2	84074	17	74289705	74289705	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs6501880	L202S	0.44	0.411	0.03	Missense	0	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	41.958	-	-	64.469	-	-	46.154	29.655	-	-	65.179	-	-	70.213	-	100	-	77.632	-	-	-	-	76.068	-	-	-	-	100	48.78	-	-	-	-	-	-	100	47.619	98.649	51.852	68.421	-	100	-	67.391	-	-	30.263	44.444
chr17:74289787_G_A	QRICH2	84074	17	74289787	74289787	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	-	R175C	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74289839_G_A	QRICH2	84074	17	74289839	74289839	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs6501881	G157G	0.45	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	-	62.264	-	-	48.454	35.87	-	-	68.421	-	-	65.487	-	100	-	76.471	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	100	50	100	58.333	73.333	-	98.913	-	70.833	-	-	31.148	45.902
chr17:74289875_C_T	QRICH2	84074	17	74289875	74289875	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs6501882	G145G	0.45	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	62.698	-	-	50	26.25	-	-	65	-	-	58.667	-	100	-	75.676	-	-	-	-	72.881	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	100	44	100	55	57.143	-	100	-	60	-	-	29.444	39.623
chr17:74289908_A_G	QRICH2	84074	17	74289908	74289908	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs6501883	S134S	0.45	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	61.157	-	-	53.425	27.711	-	-	67.925	-	-	64.286	-	100	-	77.419	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	100	69.231	-	-	-	-	-	-	100	43.478	100	50.98	55.556	-	100	-	65.217	-	-	37.209	31.707
chr17:74290008_G_T	QRICH2	84074	17	74290008	74290008	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs62621822	P101Q	0.01	0.021	0.01	Missense	0.773	Type 1	NM_032134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74290022_G_C	QRICH2	84074	17	74290022	74290022	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	-	D96E	0	0	0.56	Missense	0.001	Type 2	NM_032134	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74290097_T_A	QRICH2	84074	17	74290097	74290097	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs7225131	S71S	0.45	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032134	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	64.356	-	-	48.052	37.5	-	-	61.702	-	-	77.778	-	100	-	63.077	-	-	-	-	72.308	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	100	43.75	100	41.892	50	-	100	-	67.857	-	-	31.818	42.373
chr17:74300497_G_A	QRICH2	84074	17	74300497	74300497	17q25.1	NM_032134.1	NP_115510.1	rs73996306	A69V	0.08	0.083	0.23	Missense	0.023	Type 1	NM_032134	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-
chr17:74307645_C_T	PRPSAP1	5635	17	74307645	74307645	17q24-q25	NM_002766.2	NP_002757.2	-	R379Q	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_002766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.663	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74307737_T_C	PRPSAP1	5635	17	74307737	74307737	17q24-q25	NM_002766.2	NP_002757.2	rs10459	Q348Q	0.27	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002766	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	60.377	-	-	60.241	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.714	-
chr17:74324937_C_T	PRPSAP1	5635	17	74324937	74324937	17q24-q25	NM_002766.2	NP_002757.2	-	Q214Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74340733_*_-AAGTA	PRPSAP1	5635	17	74340733	74340737	17q24-q25	NM_002766.2	NP_002757.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74381555_G_A	SPHK1	8877	17	74381555	74381555	17q25.2	NM_001142601.1	NP_001136073.1	rs2247856	A30T	0.28	0.303	0.13	Missense	0.14	Type 1	NM_182965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	83.333	100	-	-	-	100	-	44.444	-	-	77.778	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846	-
chr17:74381567_G_A	SPHK1	8877	17	74381567	74381567	17q25.2	NM_001142601.1	NP_001136073.1	rs346803	A34T	0.9	0.897	1	Missense	0	Type 1	NM_182965	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	77.778	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	66.667	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	64.286	-
chr17:74382199_C_T	SPHK1	8877	17	74382199	74382199	17q25.2	NM_001142601.1	NP_001136073.1	rs150987464	S48S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74383475_T_C	SPHK1	8877	17	74383475	74383475	17q25.2	NM_001142601.1	NP_001136073.1	rs3744037	Y321Y	0.24	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142602	100	-	-	100	50.667	-	64.865	100	-	100	-	-	-	18.966	-	58.228	64.516	-	-	76.316	68.421	-	-	47.222	41.176	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	75	100	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	47.541	-	76	100	100	-	-
chr17:74383537_G_T	SPHK1	8877	17	74383537	74383537	17q25.2	NM_001142601.1	NP_001136073.1	-	G342V	0	0	0	Missense	0.777	Type 2	NM_001142602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74383601_C_T	SPHK1	8877	17	74383601	74383601	17q25.2	NM_001142601.1	NP_001136073.1	rs346802	S363S	0.08	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74383604_T_C	SPHK1	8877	17	74383604	74383604	17q25.2	NM_001142601.1	NP_001136073.1	-	G364G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74383648_C_T	SPHK1	8877	17	74383648	74383648	17q25.2	NM_001142601.1	NP_001136073.1	rs56341546	P379L	0.01	0.004	0.02	Missense	0.651	Type 1	NM_001142602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74383678_G_A	SPHK1	8877	17	74383678	74383678	17q25.2	NM_001142601.1	NP_001136073.1	rs346801	-	0.08	0.049	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74387047_G_C	UBE2O	63893	17	74387047	74387047	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	-	P1286A	0	0	0.6	Missense	0.212	Type 2	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-
chr17:74387284_C_T	UBE2O	63893	17	74387284	74387284	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	rs3803739	G1207S	0.4	0.451	0.5	Missense	0.002	Type 1	NM_022066	-	100	100	-	55.682	100	49.057	-	100	-	36.364	96.875	54.688	53.285	100	-	49.254	100	98.876	33.333	37	62.667	23.656	50	-	100	100	-	-	100	100	56.79	100	100	19.608	-	100	-	54.545	25.806	57.143	100	100	100	100	100	35.2	100	-	100	100	33.333	99.065	55.645	100	35.714	-	-	69.38	100
chr17:74387455_C_T	UBE2O	63893	17	74387455	74387455	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	rs34070229	A1150T	0.004	0.01	0.15	Missense	0.007	Type 1	NM_022066	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74387591_C_T	UBE2O	63893	17	74387591	74387591	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	-	A1104A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74387592_G_A	UBE2O	63893	17	74387592	74387592	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	-	A1104V	0	0	0.58	Missense	0.001	Type 2	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74387868_G_A	UBE2O	63893	17	74387868	74387868	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	-	S1059S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74388093_G_C	UBE2O	63893	17	74388093	74388093	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	rs78411046	P1016P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74392249_G_A	UBE2O	63893	17	74392249	74392249	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	rs76110889	S923S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74392528_C_T	UBE2O	63893	17	74392528	74392528	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	-	E830E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74392666_G_A	UBE2O	63893	17	74392666	74392666	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	rs145605062	A784A	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74394934_G_A	UBE2O	63893	17	74394934	74394934	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	rs3744043	F589F	0.04	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74394996_G_A	UBE2O	63893	17	74394996	74394996	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	-	R569C	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74395012_G_A	UBE2O	63893	17	74395012	74395012	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	-	S563S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74395569_*_-TTC	UBE2O	63893	17	74395569	74395571	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	-	529_530del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_022066	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74395733_C_T	UBE2O	63893	17	74395733	74395733	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	rs34471769	S475S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74395936_G_A	UBE2O	63893	17	74395936	74395936	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	rs142461783	R408W	0.001	0.002	0.14	Missense	0.722	Type 1	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74396421_G_C	UBE2O	63893	17	74396421	74396421	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	rs3809691	-	0.36	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	57.692	-	76.471	100	-	100	-	-	-	41.429	-	100	50	-	-	67.308	58.182	-	65.714	55.882	40	-	-	60	100	-	-	-	-	-	77.5	100	-	-	44.444	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	77.273	100	100	-	-
chr17:74397161_G_A	UBE2O	63893	17	74397161	74397161	17q25.1	NM_022066.3	NP_071349.3	-	S275S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74464885_G_A	AANAT	15	17	74464885	74464885	17q25	NM_001088.2	NP_001079.1	-	G19G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74465331_G_A	AANAT	15	17	74465331	74465331	17q25	NM_001088.2	NP_001079.1	-	L80L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74465448_T_A	AANAT	15	17	74465448	74465448	17q25	NM_001088.2	NP_001079.1	rs4646261	-	0.06	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74469720_G_T	RHBDF2	79651	17	74469720	74469720	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74469770_C_T	RHBDF2	79651	17	74469770	74469770	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	-	E565K	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_001005498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74469779_T_C	RHBDF2	79651	17	74469779	74469779	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	rs73998915	M562V	0.02	0.027	0.16	Missense	0.008	Type 1	NM_001005498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-
chr17:74470878_C_T	RHBDF2	79651	17	74470878	74470878	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	-	R412R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74472964_G_A	RHBDF2	79651	17	74472964	74472964	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	-	R355C	0	0.00028	0.01	Missense	0.986	Type 1	NM_001005498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74472998_G_A	RHBDF2	79651	17	74472998	74472998	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	rs61742551	G343G	0.07	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74473046_C_A	RHBDF2	79651	17	74473046	74473046	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	-	K327N	0	0	0.08	Missense	0.03	Type 2	NM_001005498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74473212_C_T	RHBDF2	79651	17	74473212	74473212	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	rs61267327	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-
chr17:74475023_C_T	RHBDF2	79651	17	74475023	74475023	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	-	P179P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74475024_G_A	RHBDF2	79651	17	74475024	74475024	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	rs3744045	P179L	0.8	0.789	0.27	Missense	0.057	Type 1	NM_001005498	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	75	100	-	100	100	100	100	100	100	100	75	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	90.909	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr17:74475209_C_T	RHBDF2	79651	17	74475209	74475209	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	-	P141P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74475975_C_A	RHBDF2	79651	17	74475975	74475975	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	rs67160445	A67S	0.46	0.403	-1	Missense	0	Type 1	NM_024599	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	90.476	50	-	50	-	44.444	-	56.25	27.778	-	100	-	47.619	-	72.727	100	-	100	-	-	50	100	95.652	31.25	-	-	100	57.143	-	44.444	-	40	-	21.053	-	100	-	-	-	-	-	-	44	100	33.333	100	-	40.541	-
chr17:74477620_C_T	RHBDF2	79651	17	74477620	74477620	17q25.1	NM_024599.5	NP_001005498.2	rs12943385	-	0.14	0.123	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	55.556	66.667	-	-	79.412	100	-	-	-	-	62.5	-	-	72.727	-	80	-	-	-	100
chr17:74524651_T_G	CYGB	114757	17	74524651	74524651	17q25	NM_134268.4	NP_599030.1	rs78346785	-	0.42	0.395	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	44.444	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100
chr17:74524652_T_G	CYGB	114757	17	74524652	74524652	17q25	NM_134268.4	NP_599030.1	rs8077736	-	0.42	0.396	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	44.444	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100
chr17:74527210_G_T	CYGB	114757	17	74527210	74527210	17q25	NM_134268.4	NP_599030.1	rs34216716	V130V	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74533561_C_T	CYGB	114757	17	74533561	74533561	17q25	NM_134268.4	NP_599030.1	-	A22T	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_134268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74557237_A_G	SNORD1B	677849	17	74557237	74557237	17q25.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-
chr17:74557239_G_C	SNORD1B	677849	17	74557239	74557239	17q25.1	-	-	rs73369107	-	0.04	0.055	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74557698_G_A	-	-	17	74557698	74557698	-	-	-	rs73369108	-	0.12	0.152	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74557721_C_A	SNORD1A	677848	17	74557721	74557721	17q25.1	-	-	rs73369110	-	0.04	0.055	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74557777_C_T	SNORD1A	677848	17	74557777	74557777	17q25.1	-	-	rs137955606	-	0.01	0.007	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr17:74562293_G_T	ST6GALNAC2	10610	17	74562293	74562293	17q25.1	NM_006456.2	NP_006447.2	-	R340R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74566681_C_T	ST6GALNAC2	10610	17	74566681	74566681	17q25.1	NM_006456.2	NP_006447.2	-	V247M	0	0	0.13	Missense	0.003	Type 2	NM_006456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74570559_C_T	ST6GALNAC2	10610	17	74570559	74570559	17q25.1	NM_006456.2	NP_006447.2	rs17513606	L83L	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74574826_C_T	ST6GALNAC2	10610	17	74574826	74574826	17q25.1	NM_006456.2	NP_006447.2	rs2304921	-	0.08	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	77.228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-
chr17:74581914_C_G	ST6GALNAC2	10610	17	74581914	74581914	17q25.1	NM_006456.2	NP_006447.2	rs3135934	-	0.44	0.356	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr17:74621954_G_A	ST6GALNAC1	55808	17	74621954	74621954	17q25.1	NM_018414.3	NP_060884.1	-	R518C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_018414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74622747_C_T	ST6GALNAC1	55808	17	74622747	74622747	17q25.1	NM_018414.3	NP_060884.1	rs140300025	V433M	0	0.001	0	Missense	0.636	Type 1	NM_018414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74622774_T_C	ST6GALNAC1	55808	17	74622774	74622774	17q25.1	NM_018414.3	NP_060884.1	rs35948039	I424V	0.02	0.028	0.17	Missense	0.002	Type 1	NM_018414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.572	-
chr17:74622784_C_T	ST6GALNAC1	55808	17	74622784	74622784	17q25.1	NM_018414.3	NP_060884.1	-	Q420Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74625476_C_T	ST6GALNAC1	55808	17	74625476	74625476	17q25.1	NM_018414.3	NP_060884.1	-	R150K	0	0	0	Missense	0.569	Type 2	NM_018414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74625686_A_G	ST6GALNAC1	55808	17	74625686	74625686	17q25.1	NM_018414.3	NP_060884.1	rs8077382	V80A	0.07	0.109	1	Missense	0	Type 1	NM_018414	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	26.667	-	-	-	-	-	54.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	57.447	-	-	-	-	-	50.562	41.667	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	27.366	-
chr17:74625715_T_C	ST6GALNAC1	55808	17	74625715	74625715	17q25.1	NM_018414.3	NP_060884.1	rs8081258	A70A	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018414	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	28.715	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.957	-	-	47.059	-	-	-	-	-	58.065	41.322	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	30.067	-
chr17:74680046_C_A	MXRA7	439921	17	74680046	74680046	17q25.1	NM_001008528.1	NP_001008529.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-
chr17:74718063_A_T	JMJD6	23210	17	74718063	74718063	17q25	NM_001081461.1	NP_001074930.1	rs7224225	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74720153_G_A	JMJD6	23210	17	74720153	74720153	17q25	NM_001081461.1	NP_001074930.1	rs150373659	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74721521_T_G	JMJD6	23210	17	74721521	74721521	17q25	NM_001081461.1	NP_001074930.1	rs13342658	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74721921_G_T	JMJD6	23210	17	74721921	74721921	17q25	NM_001081461.1	NP_001074930.1	-	A49E	0	0.00021	0	Missense	0	Type 1	NM_001081461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74732507_A_G	SRSF2	6427	17	74732507	74732507	17q25.1	NM_001195427.1	NP_001182356.1	rs237058	S134S	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195427	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100
chr17:74733099_G_A	SRSF2	6427	17	74733099	74733099	17q25.1	NM_001195427.1	NP_001182356.1	rs237057	D48D	0.82	0.794	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195427	100	100	100	100	44.286	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	-	100	-	100	100	-	83.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr17:74733168_G_A	SRSF2	6427	17	74733168	74733168	17q25.1	NM_001195427.1	NP_001182356.1	rs61742084	T25T	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195427	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74739476_C_G	MFSD11	79157	17	74739476	74739476	17q25	NM_001242533.1	NP_001229462.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-
chr17:74739496_C_A	MFSD11	79157	17	74739496	74739496	17q25	NM_001242533.1	NP_001229462.1	-	L152I	0	0	0.27	Missense	0.086	Type 2	NM_001242532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74740400_G_A	MFSD11	79157	17	74740400	74740400	17q25	NM_001242533.1	NP_001229462.1	rs9914076	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74740502_*_-C	MFSD11	79157	17	74740502	74740502	17q25	NM_001242533.1	NP_001229462.1	-	L147X	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_001242536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74763503_C_T	MFSD11	79157	17	74763503	74763503	17q25	NM_001242533.1	NP_001229462.1	-	L188F	0	0	0.01	Missense	0.249	Type 2	NM_001242536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74765972_C_T	MFSD11	79157	17	74765972	74765972	17q25	NM_001242533.1	NP_001229462.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74772447_G_T	MFSD11	79157	17	74772447	74772447	17q25	NM_001242533.1	NP_001229462.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74774239_G_A	MFSD11	79157	17	74774239	74774239	17q25	NM_001242533.1	NP_001229462.1	rs28619519	-	0.06	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74774243_G_A	MFSD11	79157	17	74774243	74774243	17q25	NM_001242533.1	NP_001229462.1	rs9889562	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74865199_G_C	MGAT5B	146664	17	74865199	74865199	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs78271640	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-
chr17:74878228_C_T	MGAT5B	146664	17	74878228	74878228	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74878259_G_A	MGAT5B	146664	17	74878259	74878259	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs571264	V81I	0.35	0.288	0.06	Missense	0.494	Type 1	NM_198955	-	-	-	100	-	-	31.429	-	-	-	-	-	52.381	-	66.667	71.429	-	-	64.286	65.789	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	26.667	-	56	-	-	84.314	-	-	-	-	40	75	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74878390_C_T	MGAT5B	146664	17	74878390	74878390	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74878420_C_T	MGAT5B	146664	17	74878420	74878420	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs1663456	-	0.42	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-
chr17:74899373_C_T	MGAT5B	146664	17	74899373	74899373	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs567207	-	0.14	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-
chr17:74899396_C_T	MGAT5B	146664	17	74899396	74899396	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	R164W	0	0	0.02	Missense	0.528	Type 2	NM_198955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74900300_C_T	MGAT5B	146664	17	74900300	74900300	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs537905	-	0.14	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr17:74901219_G_A	MGAT5B	146664	17	74901219	74901219	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs116283986	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74901380_C_A	MGAT5B	146664	17	74901380	74901380	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	Q285K	0	0	0.5	Missense	0.207	Type 2	NM_198955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74902069_T_C	MGAT5B	146664	17	74902069	74902069	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs600212	-	0.14	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.222	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-
chr17:74902073_C_T	MGAT5B	146664	17	74902073	74902073	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs115985709	-	0.02	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74902088_C_T	MGAT5B	146664	17	74902088	74902088	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs116983719	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-
chr17:74902155_G_A	MGAT5B	146664	17	74902155	74902155	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	R315Q	0	0	0.37	Missense	0.308	Type 2	NM_198955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74921072_G_C	MGAT5B	146664	17	74921072	74921072	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs3889145	R361R	0.21	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198955	-	-	100	-	40.816	100	53.846	-	100	100	56.25	93.333	-	-	38.095	66.667	-	100	-	-	50	-	55	41.176	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	100	-	-	-	77.778	-	22.581	-	-	-	-	-	65.217	-	-	96.296	-	-	-	-	61.538	-
chr17:74921129_C_T	MGAT5B	146664	17	74921129	74921129	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs34056052	H380H	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74922636_G_A	MGAT5B	146664	17	74922636	74922636	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs12450749	-	0.7	0.686	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	37.143	-	-	100	-	-	53.333	-	-	100	41.176	41.026	100	-	100	100	62.5	100	68.75	57.143	100	64	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	40	-	60.714	100	100	100	100	100	38.095	-	100	-	100	100	100	-	26.984	100
chr17:74922652_C_T	MGAT5B	146664	17	74922652	74922652	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs11653088	-	0.7	0.688	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	56.14	-	-	100	-	-	50.82	-	-	100	36	39.13	100	-	100	100	65.789	100	65.116	61.905	100	68.75	100	100	100	100	100	95.238	100	100	19.444	100	100	100	-	-	100	100	41.379	100	61.111	100	100	100	100	100	40.909	100	100	-	100	100	100	75	31.818	100
chr17:74922706_C_T	MGAT5B	146664	17	74922706	74922706	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs33966966	F406F	0.23	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198955	-	-	-	-	53.503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	43.478	33.803	60.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	100	33.333	-	50	-	100	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.185	-
chr17:74928758_C_T	MGAT5B	146664	17	74928758	74928758	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs79286496	F452F	0.21	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198955	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	62.264	46.429	-	31.683	33.696	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.128	-	34.783	-	100	65.169	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	99	-	33.224	-
chr17:74928764_C_T	MGAT5B	146664	17	74928764	74928764	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs141461687	S454S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74928871_C_T	MGAT5B	146664	17	74928871	74928871	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74928898_G_A	MGAT5B	146664	17	74928898	74928898	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74934243_G_A	MGAT5B	146664	17	74934243	74934243	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs113595267	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74936576_G_A	MGAT5B	146664	17	74936576	74936576	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs8081793	P568P	0.28	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198955	-	-	-	-	47.009	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	68	64.706	-	61.017	37.5	73.469	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	60	46.429	-	-	-	-	30	-	-	27.273	100	27.027	-	85.714	-	100	66.234	-	39.13	-	-	-	-	55.738	-	-	100	76	-	-
chr17:74936656_G_A	MGAT5B	146664	17	74936656	74936656	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs142228172	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:74936834_C_T	MGAT5B	146664	17	74936834	74936834	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs146993869	Y593Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74936849_C_T	MGAT5B	146664	17	74936849	74936849	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs35895146	I598I	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74942478_C_T	MGAT5B	146664	17	74942478	74942478	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs8067984	Y632Y	0.4	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198955	100	-	-	-	38.462	-	-	-	-	100	-	-	44	-	43.75	69.767	47.826	-	100	28.205	71.429	80	-	30.435	-	-	-	-	100	100	40.909	37.037	-	-	-	-	40.984	-	-	-	100	27.778	-	-	60	100	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	68.75	-	100
chr17:74943871_G_A	MGAT5B	146664	17	74943871	74943871	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74943901_C_G	MGAT5B	146664	17	74943901	74943901	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74944090_C_T	MGAT5B	146664	17	74944090	74944090	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	T710I	0	0	0.17	Missense	0.656	Type 2	NM_198955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74944091_C_T	MGAT5B	146664	17	74944091	74944091	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	T710T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74944151_C_T	MGAT5B	146664	17	74944151	74944151	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs71384132	S730S	0.07	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198955	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	40.476	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	100	-
chr17:74944192_A_C	MGAT5B	146664	17	74944192	74944192	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	-	0	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74944709_T_C	MGAT5B	146664	17	74944709	74944709	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs9894270	-	0.92	0.936	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.182	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	83.333	100	100	100	100
chr17:74944714_C_G	MGAT5B	146664	17	74944714	74944714	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs57502449	-	0.17	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	46.875	-	26.923	-	-	-	65	-	-	-	-	28.571	-	100	100	-	-	-	44.444	100	100	-	100	-	42.105	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	100	83.333	-	-	-	-
chr17:74944790_G_A	MGAT5B	146664	17	74944790	74944790	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	G759D	0	0	0.73	Missense	0.229	Type 2	NM_198955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74944883_G_A	MGAT5B	146664	17	74944883	74944883	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	-	R790H	0	0	0.22	Missense	0.65	Type 2	NM_198955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:74944934_G_A	MGAT5B	146664	17	74944934	74944934	17q25.2	NM_001199172.1	NP_001186101.1	rs3803745	-	0.17	0.223	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	60	-	100	-	40.741	91.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	40	-	-	66.667	-	-	68.421	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	100	-
chr17:75085434_G_A	SCARNA16	677781	17	75085434	75085434	17q25.2	-	-	rs2678770	-	0.59	0.607	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	35.135	-	100	100	-	100	-	100	57.692	34.545	54.545	-	55.172	100	100	100	-	100	33.333	100	30	-	100	100	-	-	66.667	-	100	100	100	-	-	-	26.087	100	44.444	-	51.282	85.714	64.286	100	71.698	-	-	-	-	-	100	100	100	64.286	-	60	32.727	100
chr17:75187043_C_T	SEC14L1	6397	17	75187043	75187043	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	rs57813047	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.406	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-
chr17:75187413_G_A	SEC14L1	6397	17	75187413	75187413	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	rs73998646	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.722	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-
chr17:75187437_T_C	SEC14L1	6397	17	75187437	75187437	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	rs79265302	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:75190846_A_C	SEC14L1	6397	17	75190846	75190846	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	rs673918	T154P	0.99	0.986	0.41	Missense	0.174	Type 1	NM_001144001	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:75190962_C_T	SEC14L1	6397	17	75190962	75190962	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	rs674402	S192S	0.34	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144001	100	100	-	-	59.211	100	-	-	100	-	80	-	52.381	64.151	32.143	-	-	-	-	38.235	47.5	-	72.727	-	44	100	-	-	100	75	-	100	-	-	-	-	34.615	56.25	81.818	-	62.5	-	100	-	47.619	-	100	100	-	100	55.556	-	41.071	-	-	-	100	-	-	51.429
chr17:75196632_G_A	SEC14L1	6397	17	75196632	75196632	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	-	E262K	0	0	0.06	Missense	0.07	Type 2	NM_001144001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:75202387_C_A	SEC14L1	6397	17	75202387	75202387	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	rs2280271	R382R	0.04	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144001	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.257	-
chr17:75202977_C_T	SEC14L1	6397	17	75202977	75202977	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	rs77192465	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-
chr17:75205547_G_T	SEC14L1	6397	17	75205547	75205547	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	rs143320926	A500S	0.003	0.003	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001144001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:75205562_C_T	SEC14L1	6397	17	75205562	75205562	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	rs2280270	-	0.07	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-
chr17:75208316_G_A	SEC14L1	6397	17	75208316	75208316	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	rs141639175	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:75210054_C_T	SEC14L1	6397	17	75210054	75210054	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	rs75076568	A665A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-
chr17:75212634_G_A	SEC14L1	6397	17	75212634	75212634	17q25.2	NM_003003.3	NP_001191337.1	-	W716X	0	0	0	Nonsense	0.417	Type 2	NM_001039573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76109296_C_T	TMC6	11322	17	76109296	76109296	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	rs79153946	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76113739_C_T	TMC6	11322	17	76113739	76113739	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	rs188155233	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76113872_G_A	TMC6	11322	17	76113872	76113872	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	rs143140501	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr17:76113954_G_A	TMC6	11322	17	76113954	76113954	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	rs2613516	T650T	0.11	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127198	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	57.143	-	28.571	43.75	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	100	36.364	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	73.333	-
chr17:76115479_*_-T	TMC6	11322	17	76115479	76115479	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	rs148735394	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76117124_G_A	TMC6	11322	17	76117124	76117124	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	rs75400929	P502L	0.004	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001127198	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76117168_G_T	TMC6	11322	17	76117168	76117168	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	-	P487P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76118834_G_C	TMC6	11322	17	76118834	76118834	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	rs2057188	-	0.08	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76120065_A_G	TMC6	11322	17	76120065	76120065	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	rs2613522	-	0.42	0.394	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	86.842	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	64	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	18.75	-	44.828	-	36.842	-	-	56.818	54.545	-	-	-	60.526	-	75	-	56	37.5	50	-	-	-	-	-	29.412	-
chr17:76121031_C_T	TMC6	11322	17	76121031	76121031	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	rs34712518	G191D	0.1	0.091	0.64	Missense	0	Type 1	NM_001127198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76121318_G_A	TMC6	11322	17	76121318	76121318	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	rs12449858	L153F	0.14	0.069	0.03	Missense	0.961	Type 1	NM_001127198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr17:76121864_A_G	TMC6	11322	17	76121864	76121864	17q25.3	NM_001127198.1	NP_001120670.1	rs2748427	W125R	0.28	0.273	1	Missense	0	Type 1	NM_001127198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chr17:76127738_G_A	TMC8	147138	17	76127738	76127738	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs35748721	E23E	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76129636_T_C	TMC8	147138	17	76129636	76129636	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs417780	-	0.28	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	89.286	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	56.25	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	64.516	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:76129903_C_T	TMC8	147138	17	76129903	76129903	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs433258	-	0.06	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76129910_A_C	TMC8	147138	17	76129910	76129910	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs58590476	-	0.09	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76129930_G_C	TMC8	147138	17	76129930	76129930	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs8079824	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:76129952_G_A	TMC8	147138	17	76129952	76129952	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	-	P229P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76130514_C_A	TMC8	147138	17	76130514	76130514	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	-	Q286K	0	0	0.86	Missense	0.114	Type 2	NM_152468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529
chr17:76130575_A_T	TMC8	147138	17	76130575	76130575	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs7208422	N306I	0.54	0.557	0.93	Missense	0	Type 1	NM_152468	-	100	-	100	40	-	36.842	100	-	-	-	100	100	-	46.429	25	43.902	100	40.541	70.968	65.957	25	-	35.294	100	71.429	-	28.571	-	-	60	54.348	-	-	78.125	-	56.164	-	-	100	-	-	48.837	-	-	100	34.783	100	100	100	100	63.636	43.284	36.538	-	64.706	-	-	100	52.778
chr17:76130947_G_T	TMC8	147138	17	76130947	76130947	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs62079073	-	0.09	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	82.927	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	45.455	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:76130987_G_T	TMC8	147138	17	76130987	76130987	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs112802399	G342W	0.01	0.022	0.02	Missense	0.243	Type 1	NM_152468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.095	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76131070_G_A	TMC8	147138	17	76131070	76131070	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs12452890	E369E	0.56	0.575	0	Silent	-1	Type 1	NM_152468	-	100	100	100	48.693	-	38.333	-	-	-	-	95.489	100	-	47.059	33.333	48.148	94.737	46.729	65.455	100	26.316	-	98.901	100	70.946	-	100	-	-	63.889	53.333	-	-	70.732	100	62.626	-	-	61.538	48.78	-	44.167	66.667	-	100	35.814	98	58.333	100	100	100	47.619	55.224	100	62.5	-	65.306	-	60.674
chr17:76133397_G_A	TMC8	147138	17	76133397	76133397	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs76467743	K403K	0.01	0.007	0	Silent	-1	Type 1	NM_152468	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76134070_C_G	TMC8	147138	17	76134070	76134070	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs11651555	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-
chr17:76134072_T_G	TMC8	147138	17	76134072	76134072	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs11656593	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-
chr17:76134237_G_A	TMC8	147138	17	76134237	76134237	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs11651675	V501I	0.02	0.033	0.48	Missense	0	Type 1	NM_152468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-
chr17:76134407_G_A	TMC8	147138	17	76134407	76134407	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs11651741	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.421	-
chr17:76134473_G_A	TMC8	147138	17	76134473	76134473	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	-	R526H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76134544_G_A	TMC8	147138	17	76134544	76134544	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	-	G550S	0	0	0.54	Missense	0.054	Type 2	NM_152468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76134565_G_T	TMC8	147138	17	76134565	76134565	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76134650_G_T	TMC8	147138	17	76134650	76134650	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs11651864	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-
chr17:76134828_C_A	TMC8	147138	17	76134828	76134828	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs7221365	-	0.6	0.623	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	40.426	-	25	-	-	-	-	96.429	100	-	66.667	45.833	43.75	100	57.143	54.545	100	25	-	100	100	63.636	-	100	-	-	50	50	-	-	66.667	100	60	-	-	60	83.333	-	45.714	-	-	100	53.061	-	-	100	100	-	51.515	48	100	55.556	-	60	62.791	73.077
chr17:76134851_G_A	TMC8	147138	17	76134851	76134851	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76137198_T_G	TMC8	147138	17	76137198	76137198	17q25.3	NM_152468.4	NP_689681.2	rs369764	-	1	0.995	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100
chr17:76187108_G_C	AFMID	125061	17	76187108	76187108	17q25.3	NM_001010982.4	NP_001010982.2	rs77585764	A41P	0.06	0.031	0.04	Missense	0.051	Type 1	NM_001010982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76198587_A_G	AFMID	125061	17	76198587	76198587	17q25.3	NM_001010982.4	NP_001010982.2	rs72897838	T54T	0.07	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010982	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.381	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76198754_T_C	AFMID	125061	17	76198754	76198754	17q25.3	NM_001010982.4	NP_001010982.2	rs35822441	-	0.71	0.683	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76200816_C_T	AFMID	125061	17	76200816	76200816	17q25.3	NM_001010982.4	NP_001010982.2	-	P130S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001010982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76200907_A_G	AFMID	125061	17	76200907	76200907	17q25.3	NM_001010982.4	NP_001010982.2	rs138105144	-	0.001	0.002	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001145526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76200951_C_T	AFMID	125061	17	76200951	76200951	17q25.3	NM_001010982.4	NP_001010982.2	-	A146V	0.001	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001010982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76200965_C_T	AFMID	125061	17	76200965	76200965	17q25.3	NM_001010982.4	NP_001010982.2	rs72897843	R151W	0.05	0.071	0	Missense	0.967	Type 1	NM_001010982	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.258	-	28.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76201870_T_A	AFMID	125061	17	76201870	76201870	17q25.3	NM_001010982.4	NP_001010982.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76202021_G_A	AFMID	125061	17	76202021	76202021	17q25.3	NM_001010982.4	NP_001010982.2	rs138123283	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76212775_C_T	BIRC5	332	17	76212775	76212775	17q25	NM_001012271.1	NP_001012270.1	-	C84C	0	0	1	Silent	-1	Type 2	NM_001168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76219573_G_T	BIRC5	332	17	76219573	76219573	17q25	NM_001012271.1	NP_001012270.1	-	E123X	0	0	0.41	Nonsense	0.628	Type 2	NM_001168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76219591_G_A	BIRC5	332	17	76219591	76219591	17q25	NM_001012271.1	NP_001012270.1	rs2071214	E129K	0.92	0.966	1	Missense	0	Type 1	NM_001168	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:76219739_G_A	BIRC5	332	17	76219739	76219739	17q25	NM_001012271.1	NP_001012270.1	rs17882627	-	0.01	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76354595_C_T	SOCS3	9021	17	76354595	76354595	17q25.3	NM_003955.3	NP_003946.3	rs149892338	R194R	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76354670_G_A	SOCS3	9021	17	76354670	76354670	17q25.3	NM_003955.3	NP_003946.3	-	S169S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76395408_G_A	PGS1	9489	17	76395408	76395408	17q25.3	NM_024419.3	NP_077733.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76395421_G_A	PGS1	9489	17	76395421	76395421	17q25.3	NM_024419.3	NP_077733.3	rs2292643	-	0.59	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	47.179	-	53.659	-	100	100	100	-	100	22.695	100	35.714	38.043	-	100	24.545	26.957	-	60.638	100	-	100	100	100	100	100	-	100	99.091	100	100	-	64.615	100	-	65.517	37.209	34.746	52.083	100	-	100	61.345	97.778	48.837	100	35.417	100	100	55.906	-	-	100	68.966	100	52.542
chr17:76395430_C_T	PGS1	9489	17	76395430	76395430	17q25.3	NM_024419.3	NP_077733.3	rs2292642	G171G	0.59	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024419	100	-	100	100	46.948	-	47.458	-	100	100	100	-	100	-	100	35.976	37.624	-	100	23.664	30.233	-	60.577	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	67.568	100	-	63.333	37.209	33.594	49.153	100	-	100	63.504	98.039	52.273	100	39.286	100	99.107	54.745	-	-	100	72.727	100	53.125
chr17:76395634_C_T	PGS1	9489	17	76395634	76395634	17q25.3	NM_024419.3	NP_077733.3	rs2292641	-	0.16	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	48.826	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	64.894	-	-	33.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	100	-	43.902	60	-	-	80	-	-	-	47.368	-	47.619	-	-	-	-	76.812	-	-	-	-
chr17:76396963_A_G	PGS1	9489	17	76396963	76396963	17q25.3	NM_024419.3	NP_077733.3	rs3817294	-	0.59	0.605	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	48.276	-	50	-	100	100	100	-	100	23.077	100	30.303	57.143	-	100	43.75	34.783	-	53.333	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	75	100	-	-	55.556	31.25	44.444	-	-	100	57.143	100	66.667	100	34.783	-	100	50	-	-	100	42.857	100	83.333
chr17:76410920_T_G	PGS1	9489	17	76410920	76410920	17q25.3	NM_024419.3	NP_077733.3	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76415686_G_A	PGS1	9489	17	76415686	76415686	17q25.3	NM_024419.3	NP_077733.3	-	P537P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76704331_C_T	CYTH1	9267	17	76704331	76704331	17q25	NM_004762.2	NP_004753.1	-	E40K	0	0	0	Missense	0.028	Type 2	NM_004762	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76705717_A_G	CYTH1	9267	17	76705717	76705717	17q25	NM_004762.2	NP_004753.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76795081_G_A	USP36	57602	17	76795081	76795081	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	S1050L	0	0.00009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76798453_C_T	USP36	57602	17	76798453	76798453	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs73394926	S992N	0.02	0.022	0.28	Missense	0.588	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76798561_*_-TTTTTC	USP36	57602	17	76798561	76798566	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs71964596	954_956del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_025090	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	24.051	-	84.615	30.769	-	100	28.571	-	58.824	57.143	78.571	-	-	50	100	-	-	-	-	64.706	66.667	-	-	-	100	100	36	52	53.333	-	-	100	-	-	33.333	100	100	100	-	100	42.857	-	-	50	100	100	100	-	100	46.154
chr17:76798587_C_A	USP36	57602	17	76798587	76798587	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	E947D	0	0	0.05	Missense	0.868	Type 2	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76799459_G_A	USP36	57602	17	76799459	76799459	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76799558_C_T	USP36	57602	17	76799558	76799558	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	G907S	0	0.00019	0.79	Missense	0.001	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76799618_G_A	USP36	57602	17	76799618	76799618	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	R887W	0	0	0.07	Missense	0.858	Type 2	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76799795_G_A	USP36	57602	17	76799795	76799795	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs1057040	R828C	0.44	0.463	-1	Missense	0	Type 1	NM_025090	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	50	-	100	55.556	-	50	66.667	56	60	-	41.176	100	-	-	-	-	66.667	71.429	-	-	-	100	100	37.5	46.667	60	-	-	100	52	-	37.037	100	-	-	50	-	-	-	-	47.059	100	100	100	-	100	-
chr17:76799860_T_C	USP36	57602	17	76799860	76799860	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs3088040	Q806R	0.57	0.553	-1	Missense	0	Type 1	NM_025090	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	21.622	-	100	43.478	-	100	-	-	60	60	70.833	30	-	61.905	100	-	100	-	-	75	-	-	100	100	100	100	31.707	38.235	-	-	-	100	42.308	-	31.429	100	100	-	-	-	58.333	-	-	70.588	100	100	-	-	100	-
chr17:76799898_A_G	USP36	57602	17	76799898	76799898	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs9302885	S793S	0.57	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025090	-	-	100	-	26.923	-	-	100	-	100	18.182	18.519	100	31.429	-	100	35.714	-	52	50	66.667	50	-	40.741	100	-	100	-	-	66.667	-	-	100	100	100	100	32.653	41.176	100	-	-	100	38.71	-	39.535	100	100	-	50	-	40	-	-	51.724	100	100	100	42.857	100	61.538
chr17:76799986_C_T	USP36	57602	17	76799986	76799986	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	S764N	0	0	-1	Missense	0.129	Type 2	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76799993_G_A	USP36	57602	17	76799993	76799993	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	L762L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76802280_G_C	USP36	57602	17	76802280	76802280	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs150924360	S725C	0	0.002	0.02	Missense	0.051	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818
chr17:76802344_C_T	USP36	57602	17	76802344	76802344	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs34121152	G704S	0.01	0.013	0.39	Missense	0.002	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76802416_C_T	USP36	57602	17	76802416	76802416	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs62075588	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76803237_G_A	USP36	57602	17	76803237	76803237	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs143223744	P630L	0	0.00009	0.01	Missense	0.338	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76803263_G_A	USP36	57602	17	76803263	76803263	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs35820493	S621S	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-
chr17:76803659_T_C	USP36	57602	17	76803659	76803659	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs3744795	I489M	0.05	0.015	0	Missense	0.051	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76803679_C_T	USP36	57602	17	76803679	76803679	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	E483K	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76803691_G_A	USP36	57602	17	76803691	76803691	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	P479S	0	0	0.02	Missense	0.021	Type 2	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76808935_C_T	USP36	57602	17	76808935	76808935	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs61757572	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76809019_C_T	USP36	57602	17	76809019	76809019	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs117840411	G444S	0.004	0.008	1	Missense	0	Type 1	NM_025090	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76809913_G_T	USP36	57602	17	76809913	76809913	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	H403N	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76810478_G_T	USP36	57602	17	76810478	76810478	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs116245487	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76814782_G_A	USP36	57602	17	76814782	76814782	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs35273233	R330R	0.12	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	27.419	-	99.038	-	-	-	-	-	55.66	67.442	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.109	56.19	-	-	-	-	46.392	-	50.435	-	-	-	41.818	-	50.704	-	36	47.541	-	-	-	61.905	62.81	-
chr17:76817090_C_T	USP36	57602	17	76817090	76817090	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs3744793	V271I	0.36	0.336	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_025090	-	-	100	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	100	58.065	-	-	-	59.259	100	-	100	-	-	-	68.293	-	75	31.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.243	100	100	71.429	-	100	-	-	41.071	-	100	100	100	-	25.253	51.613
chr17:76818007_G_A	USP36	57602	17	76818007	76818007	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76818012_C_A	USP36	57602	17	76818012	76818012	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76823425_G_T	USP36	57602	17	76823425	76823425	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs143701541	I197I	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76825073_G_A	USP36	57602	17	76825073	76825073	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs147635914	F164F	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76831394_T_C	USP36	57602	17	76831394	76831394	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs140965115	N148S	0.001	0.002	0.01	Missense	0.773	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76831519_G_T	USP36	57602	17	76831519	76831519	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	rs34398293	P106P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025090	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76831578_C_T	USP36	57602	17	76831578	76831578	17q25.3	NM_025090.3	NP_079366.3	-	E87K	0	0	0.39	Missense	0.057	Type 2	NM_025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76851842_G_T	TIMP2	7077	17	76851842	76851842	17q25	NM_003255.4	NP_003246.1	-	F190L	0	0	0	Missense	0.124	Type 2	NM_003255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76867017_C_T	TIMP2	7077	17	76867017	76867017	17q25	NM_003255.4	NP_003246.1	rs2277698	S101S	0.15	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003255	-	-	-	-	99.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.591	-	42.5	30.137	-	-	21.311	100	58.73	-	-	41.379	-	100	100	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76869907_C_T	TIMP2	7077	17	76869907	76869907	17q25	NM_003255.4	NP_003246.1	-	Q75Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76967723_*_+G	LGALS3BP	3959	17	76967723	76967723	17q25	NM_005567.3	NP_005558.1	-	H565fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76967811_G_A	LGALS3BP	3959	17	76967811	76967811	17q25	NM_005567.3	NP_005558.1	-	T535T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005567	33.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76968242_C_T	LGALS3BP	3959	17	76968242	76968242	17q25	NM_005567.3	NP_005558.1	-	A392T	0	0	0.11	Missense	0.88	Type 2	NM_005567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76968543_C_A	LGALS3BP	3959	17	76968543	76968543	17q25	NM_005567.3	NP_005558.1	-	T291T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76968814_C_A	LGALS3BP	3959	17	76968814	76968814	17q25	NM_005567.3	NP_005558.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76970879_A_G	LGALS3BP	3959	17	76970879	76970879	17q25	NM_005567.3	NP_005558.1	rs3744166	D89D	0.87	0.986	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005567	98.667	100	98.765	100	99.187	100	100	-	100	100	100	95.918	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.828	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	73.333	100	100	100	43.243
chr17:76972231_G_A	LGALS3BP	3959	17	76972231	76972231	17q25	NM_005567.3	NP_005558.1	rs11548454	N20N	0.04	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76973249_C_T	LGALS3BP	3959	17	76973249	76973249	17q25	NM_005567.3	NP_005558.1	rs55974249	V9M	0.01	0.021	0	Missense	0	Type 1	NM_005567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76989782_G_A	CANT1	124583	17	76989782	76989782	17q25.3	NM_138793.3	NP_001153244.1	rs3803781	N352N	0.06	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138793	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.346	-	-	-	-	-	-
chr17:76989956_G_A	CANT1	124583	17	76989956	76989956	17q25.3	NM_138793.3	NP_001153244.1	-	R294R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:76993546_A_G	CANT1	124583	17	76993546	76993546	17q25.3	NM_138793.3	NP_001153244.1	rs8077024	A53A	0.42	0.324	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	55.556	-	-	-	-	-	-
chr17:77040128_T_C	C1QTNF1	114897	17	77040128	77040128	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	rs4789922	H26H	0.3	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030968	-	100	97.222	-	-	-	60.87	-	-	-	-	95.238	-	61.429	-	-	43.243	100	-	28.571	-	-	66.038	-	48.837	-	100	-	-	-	25	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	48.485	-	72.727	100	-	-	-
chr17:77040185_G_C	C1QTNF1	114897	17	77040185	77040185	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	rs4789853	C45C	0.41	0.37	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030968	-	100	100	-	-	100	56.25	100	-	100	-	100	66.667	59.375	64.286	-	100	-	-	31.429	-	50	57.143	-	38.889	95.833	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	65.714	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	40	-	100	100	83.333	68.354	-
chr17:77040239_C_T	C1QTNF1	114897	17	77040239	77040239	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77040242_G_C	C1QTNF1	114897	17	77040242	77040242	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77042718_C_T	C1QTNF1	114897	17	77042718	77042718	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	rs11077409	Q79H	0.3	0.18	-1	Missense	-1	Type 1	NM_030968	-	100	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	35.897	100	-	26.786	-	-	-	-	68.966	-	100	-	-	-	41.667	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	56.522	100	-	-	-
chr17:77042734_C_A	C1QTNF1	114897	17	77042734	77042734	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	-	T3T	0	0	0.04	Silent	0.011	Type 2	NM_198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77042735_C_A	C1QTNF1	114897	17	77042735	77042735	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	-	T3K	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77043598_C_T	C1QTNF1	114897	17	77043598	77043598	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77043635_G_A	C1QTNF1	114897	17	77043635	77043635	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	-	W104X	0	0	0.01	Nonsense	0.996	Type 2	NM_198593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77043759_C_T	C1QTNF1	114897	17	77043759	77043759	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	rs34874100	D63D	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77043771_G_A	C1QTNF1	114897	17	77043771	77043771	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	-	M67I	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77043778_C_A	C1QTNF1	114897	17	77043778	77043778	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	-	G70S	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77043846_C_A	C1QTNF1	114897	17	77043846	77043846	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	-	K92K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77043894_C_T	C1QTNF1	114897	17	77043894	77043894	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	rs35435268	L108F	0.02	0.02	-1	Missense	-1	Type 1	NM_198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77044005_C_T	C1QTNF1	114897	17	77044005	77044005	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	-	A145A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77044046_G_A	C1QTNF1	114897	17	77044046	77044046	17q25.3	NM_198594.2	NP_940995.1	rs35035542	G159D	0.01	0.013	0.58	Missense	0.003	Type 1	NM_198594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77071002_C_G	ENGASE	64772	17	77071002	77071002	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs8076010	-	0.37	0.215	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:77073566_G_A	ENGASE	64772	17	77073566	77073566	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs3744181	P67P	0.2	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	25	-	-	80	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	54.545	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	100	-	-	-
chr17:77073776_A_T	ENGASE	64772	17	77073776	77073776	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs62063818	P82P	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	44.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	100	67.407	-	-	-	-	-	-	-	39.759	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	68.75	-	-
chr17:77073785_T_G	ENGASE	64772	17	77073785	77073785	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	-	F85L	0	0	0.31	Missense	0.541	Type 2	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77073901_G_A	ENGASE	64772	17	77073901	77073901	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs117502073	R124Q	0.02	0.022	0.25	Missense	0.461	Type 1	NM_001042573	-	-	-	100	58.974	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:77073920_C_T	ENGASE	64772	17	77073920	77073920	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	-	D130D	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77073941_T_C	ENGASE	64772	17	77073941	77073941	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs56353542	D137D	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77075631_C_T	ENGASE	64772	17	77075631	77075631	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs3744182	D159D	0.12	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	99.107	-	-	-	-	-	-	40.127	-	37.778	-	-	-	-	51.923	57.639	-	-	67.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	49.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	54.897	-
chr17:77075667_T_C	ENGASE	64772	17	77075667	77075667	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs3744183	I171I	0.3	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	100	99.448	-	-	-	43.81	94.318	-	-	20.539	-	-	52.349	32.432	-	99.13	100	-	-	-	48.214	51.754	-	-	58.721	100	-	-	-	30	-	100	100	-	-	-	36.129	-	-	-	-	-	37.5	47.788	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	96.154	97.849	-	52.174	-
chr17:77075670_C_T	ENGASE	64772	17	77075670	77075670	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs3744184	P172P	0.3	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	97.561	99.444	-	-	-	43.925	93.333	-	-	-	-	-	54.054	32.432	-	98.305	100	-	-	-	45.133	51.282	-	-	59.884	99.39	-	-	-	28	-	100	100	-	-	-	36.774	-	-	-	-	-	31.579	47.414	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	95.238	98.969	-	52.577	-
chr17:77075673_A_G	ENGASE	64772	17	77075673	77075673	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs3744185	P173P	0.34	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	100	100	-	-	-	48.214	97.98	-	-	-	-	-	58.389	36.111	-	100	100	-	-	-	47.5	54.472	-	-	64.74	100	-	-	-	30	-	100	100	-	-	-	37.423	-	-	-	-	-	36.842	47.934	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	97.59	100	-	54.523	-
chr17:77075713_G_A	ENGASE	64772	17	77075713	77075713	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	-	V187M	0	0.0001	0.01	Missense	0.122	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77076302_G_A	ENGASE	64772	17	77076302	77076302	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs62063824	T193T	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	71.053	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	63.333	-	-
chr17:77076440_G_T	ENGASE	64772	17	77076440	77076440	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs3744186	S239S	0.33	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	100	100	-	-	-	42.857	100	-	-	26.061	-	-	53.659	38.095	-	98.077	-	-	-	51.02	50	55.102	-	-	78.462	100	-	-	-	-	-	100	98.913	-	-	-	42.623	-	-	-	23.729	39.241	-	66.667	-	-	100	-	100	50	-	-	-	-	100	100	-	65.714	-
chr17:77076470_C_A	ENGASE	64772	17	77076470	77076470	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77076962_A_G	ENGASE	64772	17	77076962	77076962	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs2889532	-	0.1	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	100	69.444	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	56.522	-	-
chr17:77078051_T_C	ENGASE	64772	17	77078051	77078051	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	-	L315P	0	0.0001	0.09	Missense	0.035	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77078069_G_A	ENGASE	64772	17	77078069	77078069	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs12937557	R321H	0.05	0.056	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	65.385	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-
chr17:77078109_A_G	ENGASE	64772	17	77078109	77078109	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs1317421	R334R	0.29	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	100	46.154	100	-	100	-	-	72.222	-	100	-	44.444	-	-	-	-	60	75.862	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	100	58.824	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	62.5	-	-	-	-	62.5	65.455	-
chr17:77079104_G_A	ENGASE	64772	17	77079104	77079104	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	-	S347S	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77079576_A_G	ENGASE	64772	17	77079576	77079576	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs61756761	R385R	0.11	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	96.774	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	39.216	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	47.934	-
chr17:77079588_T_C	ENGASE	64772	17	77079588	77079588	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	-	Y389Y	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77080596_C_T	ENGASE	64772	17	77080596	77080596	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs3744178	-	0.06	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	47.222	-	-	-	-	59.649	72.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	61.364	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	-	-	-	58	-
chr17:77081371_G_T	ENGASE	64772	17	77081371	77081371	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	-	L549L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77081397_G_A	ENGASE	64772	17	77081397	77081397	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	-	R558Q	0	0.0001	0.38	Missense	0.002	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-
chr17:77081788_G_A	ENGASE	64772	17	77081788	77081788	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs4789879	S596N	0.09	0.102	0.7	Missense	0.001	Type 1	NM_001042573	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	58.333	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	75	-	86.667	44.444	63.158	100	100	-	-	-	75	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-
chr17:77082174_C_T	ENGASE	64772	17	77082174	77082174	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs117014247	R659C	0.01	0.017	0.02	Missense	0.048	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	63.043	-	-
chr17:77082183_C_T	ENGASE	64772	17	77082183	77082183	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	-	R662X	0	0	1	Nonsense	0.713	Type 2	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.396	-
chr17:77082281_G_C	ENGASE	64772	17	77082281	77082281	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	-	Q694H	0	0	0.08	Missense	0.803	Type 2	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-
chr17:77082320_C_T	ENGASE	64772	17	77082320	77082320	17q25.3	NM_001042573.2	NP_001036038.1	rs35037969	P707P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr17:77707282_C_T	ENPP7	339221	17	77707282	77707282	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	rs113286331	-	0.03	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.378	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	35.484	-
chr17:77707492_G_C	ENPP7	339221	17	77707492	77707492	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	rs11150740	-	0.16	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77708912_G_A	ENPP7	339221	17	77708912	77708912	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	-	S157N	0	0	0.33	Missense	0.025	Type 2	NM_178543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77708970_C_T	ENPP7	339221	17	77708970	77708970	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	rs76811489	I176I	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178543	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77709019_C_G	ENPP7	339221	17	77709019	77709019	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	rs80066859	L193V	0.01	0.009	0.01	Missense	0.674	Type 1	NM_178543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77709281_A_G	ENPP7	339221	17	77709281	77709281	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	-	Y280C	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_178543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.664	-
chr17:77709339_C_G	ENPP7	339221	17	77709339	77709339	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	rs11657217	A299A	0.28	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178543	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	26.178	-	-	-	-	-	46.269	-	-	62.366	-	-	-	100	52.542	69.492	-	-	-	-	35.484	-	-	-	73.973	100	-	50.413	65.217	35.484	-	62.245	100	-	47.273	-	100	-	-	-	-	40.741	-	46.61	-	-	-	-	68.018	48.387
chr17:77709405_C_T	ENPP7	339221	17	77709405	77709405	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	rs78553282	Y321Y	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr17:77709406_G_A	ENPP7	339221	17	77709406	77709406	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	rs145186981	A322T	0	0.00009	0.51	Missense	0.037	Type 1	NM_178543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77709493_C_T	ENPP7	339221	17	77709493	77709493	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77710872_C_T	ENPP7	339221	17	77710872	77710872	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	-	H353H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77710990_C_T	ENPP7	339221	17	77710990	77710990	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	rs139719997	R393W	0.001	0.003	0.02	Missense	0.115	Type 1	NM_178543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr17:77711005_G_A	ENPP7	339221	17	77711005	77711005	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	rs149778470	V398M	0.001	0.001	0.1	Missense	0.005	Type 1	NM_178543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77711011_G_A	ENPP7	339221	17	77711011	77711011	17q25.3	NM_178543.3	NP_848638.2	rs145692528	E400K	0.001	0.001	0.27	Missense	0.004	Type 1	NM_178543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-
chr17:77752082_C_T	CBX2	84733	17	77752082	77752082	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	-	C16C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77752147_T_C	CBX2	84733	17	77752147	77752147	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	rs56050112	-	0.24	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	77.778	-	-	-	-	43.75	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	90	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	28.571	-
chr17:77753191_C_T	CBX2	84733	17	77753191	77753191	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	rs35124694	I49I	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77753247_*_+TG	CBX2	84733	17	77753247	77753247	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	rs3833851	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	38.462	-	30	-	100	-	100	-	26.667	23.684	-	-	-	55.556	-	33.333	-	60	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	45.455	-	-	57.447	39.13	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	35.714	36.17	-
chr17:77755772_*_-T	CBX2	84733	17	77755772	77755772	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	-	C154fs	0.003	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_032647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77755772_T_C	CBX2	84733	17	77755772	77755772	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	-	C154R	0	0	0	Missense	0.368	Type 2	NM_032647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77755789_G_C	CBX2	84733	17	77755789	77755789	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	-	P159P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77755818_G_A	CBX2	84733	17	77755818	77755818	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	-	G169E	0	0	0	Missense	0.527	Type 2	NM_032647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77755948_G_T	CBX2	84733	17	77755948	77755948	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	-	X212Y	0	0	0.41	Read_through	0.382	Type 2	NM_032647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77757845_C_T	CBX2	84733	17	77757845	77757845	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	rs8080971	P201P	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77758006_C_T	CBX2	84733	17	77758006	77758006	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	-	S255F	0	0	-1	Missense	0.992	Type 2	NM_005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77758032_A_G	CBX2	84733	17	77758032	77758032	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	-	T264A	0	0	-1	Missense	0.028	Type 2	NM_005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77758091_G_T	CBX2	84733	17	77758091	77758091	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	rs149210919	K283N	0.002	0.004	-1	Missense	0.98	Type 1	NM_005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77758154_A_C	CBX2	84733	17	77758154	77758154	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	rs61745008	P304P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77758388_G_A	CBX2	84733	17	77758388	77758388	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	-	P382P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77758484_G_A	CBX2	84733	17	77758484	77758484	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	rs3751956	L414L	0.23	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005189	-	-	100	-	100	100	75	100	-	-	39.394	-	-	-	44.444	58.824	-	100	100	66.667	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	70	100	61.538	-	-	28	100	43.478	100	-	-	-	-	57.692	-	-	100	-	-	100	-	100	-	45	59.091	-	-	100	55.556	100	-
chr17:77758597_C_T	CBX2	84733	17	77758597	77758597	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	rs76915888	A452V	0.04	0.054	-1	Missense	0.002	Type 1	NM_005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77758653_C_G	CBX2	84733	17	77758653	77758653	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	rs141957173	P471A	0.001	0.006	-1	Missense	0.588	Type 1	NM_005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77758691_G_A	CBX2	84733	17	77758691	77758691	17q25.3	NM_005189.2	NP_005180.1	rs3751957	P483P	0.37	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	43.548	-	-	-	-	36.364	-	-	100	57.778	51.724	67.073	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	22.973	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	47.297	45.07	-	60.976	-	-	-	100
chr17:77768602_G_A	CBX8	57332	17	77768602	77768602	17q25.3	NM_020649.2	NP_065700.1	rs149867170	I334I	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77768654_C_A	CBX8	57332	17	77768654	77768654	17q25.3	NM_020649.2	NP_065700.1	rs4889891	G317V	0.55	0.598	0.79	Missense	0	Type 1	NM_020649	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	78.571	-	32.143	-	-	100	-	-	-	100	52.381	62.5	58.333	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	66.667	-	50	100	-	-	100	-	31.25	-	-	-	-	-	55.556	-	100	88.889	-	-	29.032	-
chr17:77768696_T_C	CBX8	57332	17	77768696	77768696	17q25.3	NM_020649.2	NP_065700.1	rs61758361	N303S	0.01	0.009	0.92	Missense	0	Type 1	NM_020649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77768849_C_T	CBX8	57332	17	77768849	77768849	17q25.3	NM_020649.2	NP_065700.1	-	R252Q	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_020649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77768955_C_T	CBX8	57332	17	77768955	77768955	17q25.3	NM_020649.2	NP_065700.1	rs144276670	E217K	0.003	0.006	0.03	Missense	0.651	Type 1	NM_020649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77769034_G_A	CBX8	57332	17	77769034	77769034	17q25.3	NM_020649.2	NP_065700.1	-	S190S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77769837_T_C	CBX8	57332	17	77769837	77769837	17q25.3	NM_020649.2	NP_065700.1	rs11651828	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	38.462	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	62.295	-	-	45	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:77769935_G_A	CBX8	57332	17	77769935	77769935	17q25.3	NM_020649.2	NP_065700.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77808133_G_A	CBX4	8535	17	77808133	77808133	17q25.3	NM_003655.2	NP_003646.2	rs62075209	P436P	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-
chr17:77808570_A_G	CBX4	8535	17	77808570	77808570	17q25.3	NM_003655.2	NP_003646.2	-	S291P	0	0.028	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_003655	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77808784_A_C	CBX4	8535	17	77808784	77808784	17q25.3	NM_003655.2	NP_003646.2	-	G219G	0	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77808961_G_A	CBX4	8535	17	77808961	77808961	17q25.3	NM_003655.2	NP_003646.2	rs61737009	H160H	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	91.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	50
chr17:77914954_C_A	TBC1D16	125058	17	77914954	77914954	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs75767191	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77918877_G_A	TBC1D16	125058	17	77918877	77918877	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	-	R580C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_019020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77918907_C_T	TBC1D16	125058	17	77918907	77918907	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs72847463	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77921593_C_T	TBC1D16	125058	17	77921593	77921593	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs117000719	V527I	0.01	0.01	1	Missense	0	Type 1	NM_019020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77921631_C_A	TBC1D16	125058	17	77921631	77921631	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_019020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77923478_G_A	TBC1D16	125058	17	77923478	77923478	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs894858	-	0.24	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	58.333	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	26.923	-
chr17:77923559_G_A	TBC1D16	125058	17	77923559	77923559	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	-	R455W	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_019020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77923688_G_T	TBC1D16	125058	17	77923688	77923688	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs76544663	-	0.13	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77923705_*_+G	TBC1D16	125058	17	77923705	77923705	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77925393_G_A	TBC1D16	125058	17	77925393	77925393	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs35286723	D315D	0.16	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019020	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	33.333	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	100	72.727	-	100	-	-	100	100	86.667	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77925414_G_C	TBC1D16	125058	17	77925414	77925414	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs189750252	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77926491_G_A	TBC1D16	125058	17	77926491	77926491	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs4889804	D302D	0.17	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019020	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	86.207	-	-	-	72.727	41.667	60	-	-	100	100	36.364	-	47.059	61.111	100	-	57.143	100	-	-	-	-	-	20	-	-	27.778	-	-	-	69.697	57.895	-	52.941	-	-	-	57.143	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:77926526_C_T	TBC1D16	125058	17	77926526	77926526	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs150604803	A291T	0.003	0.006	-1	Missense	0.387	Type 1	NM_019020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77983967_A_G	TBC1D16	125058	17	77983967	77983967	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs59152781	S257S	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77984141_C_T	TBC1D16	125058	17	77984141	77984141	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs35922784	G199G	0.25	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019020	-	100	-	-	56.25	100	-	100	100	100	90.476	-	50	100	47.826	26.471	-	-	-	-	31.579	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.662	-
chr17:77984172_G_A	TBC1D16	125058	17	77984172	77984172	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs143618029	T189M	0.004	0.008	-1	Missense	0.465	Type 1	NM_019020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77984254_C_T	TBC1D16	125058	17	77984254	77984254	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs147667815	E162K	0.01	0.012	-1	Missense	0.028	Type 1	NM_019020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77987144_A_C	TBC1D16	125058	17	77987144	77987144	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs140228131	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr17:77987239_C_T	TBC1D16	125058	17	77987239	77987239	17q25.3	NM_019020.3	NP_061893.2	rs34603877	E36E	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78010548_C_A	CCDC40	55036	17	78010548	78010548	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs3752041	-	0.23	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78013635_G_A	CCDC40	55036	17	78013635	78013635	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	-	G40S	0	0	0	Missense	0.151	Type 2	NM_001243342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78013901_A_G	CCDC40	55036	17	78013901	78013901	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	-	A128A	0	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78014021_G_A	CCDC40	55036	17	78014021	78014021	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs74000351	P168P	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78021037_A_G	CCDC40	55036	17	78021037	78021037	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs7207441	-	0.3	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	36.364	100	61.538	-	100	-	71.084	-	-	-	-	-	-	-	-	30	30.769	-	58.824	-	100	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	60.87	-	-	-	100	-	62.5	-	57.895	-	45.714	100	-	-	-	-	57.143	52.632
chr17:78021061_G_C	CCDC40	55036	17	78021061	78021061	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs7223400	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78021156_G_A	CCDC40	55036	17	78021156	78021156	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs150615436	D211N	0.01	0.004	0	Missense	0	Type 1	NM_001243342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78021214_T_C	CCDC40	55036	17	78021214	78021214	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs7212525	-	0.3	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	30	100	-	-	100	-	67.273	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	25	-	59.091	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	31.579	-	-	40	-	-	-	-	47.368	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	66.667	66.667
chr17:78022378_C_G	CCDC40	55036	17	78022378	78022378	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs2289530	-	0.23	0.174	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	66.667	-	-	55.556	-	-	-	-	100	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-
chr17:78022402_G_A	CCDC40	55036	17	78022402	78022402	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	-	D233N	0	0	0	Missense	0.849	Type 2	NM_001243342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr17:78023722_C_T	CCDC40	55036	17	78023722	78023722	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs2289531	F291F	0.11	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243342	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	48	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78032677_C_T	CCDC40	55036	17	78032677	78032677	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs61734950	L446L	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78055495_G_C	CCDC40	55036	17	78055495	78055495	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	-	Q571H	0	0	0.16	Missense	0.334	Type 2	NM_001243342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78055517_*_+A	CCDC40	55036	17	78055517	78055517	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	-	L579fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001243342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78055757_C_T	CCDC40	55036	17	78055757	78055757	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs61749058	A630V	0.05	0	0.26	Missense	0.078	Type 1	NM_001243342	-	-	-	-	51.095	100	-	-	100	-	40.441	-	-	-	44.286	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	79.245	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	47.541	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	66.142	-
chr17:78055758_T_G	CCDC40	55036	17	78055758	78055758	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs35578653	A630A	0.46	0.523	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243342	100	100	99.029	100	51.471	100	-	-	100	-	69.63	95.652	-	-	100	100	-	100	100	28.571	-	35.135	-	51.163	100	-	100	31.746	-	79.245	44.444	-	100	98.837	32.075	-	25	45.902	56.667	40	56.25	58.667	50	-	100	-	30.38	100	-	100	45.833	100	100	46.667	100	71.111	-	100	65.354	100
chr17:78058707_C_T	CCDC40	55036	17	78058707	78058707	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	-	R719C	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_001243342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78059821_T_C	CCDC40	55036	17	78059821	78059821	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs117203086	L752P	0.01	0.019	0.03	Missense	0.931	Type 1	NM_001243342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78059889_G_A	CCDC40	55036	17	78059889	78059889	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs60684213	V775M	0.09	0.119	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_001243342	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	42.308	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78063608_G_T	CCDC40	55036	17	78063608	78063608	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	-	E919D	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001243342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78063635_C_T	CCDC40	55036	17	78063635	78063635	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs118143944	I928I	0.005	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243342	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78069097_G_A	CCDC40	55036	17	78069097	78069097	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs1982243	K956K	0.06	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr17:78069129_G_A	CCDC40	55036	17	78069129	78069129	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	-	R967H	0	0	0.24	Missense	0.448	Type 2	NM_017950	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78069274_*_-AG	CCDC40	55036	17	78069274	78069275	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs139301500	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78071047_A_G	CCDC40	55036	17	78071047	78071047	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	-	T1009A	0	0	0.8	Missense	0.047	Type 2	NM_017950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78071052_T_C	CCDC40	55036	17	78071052	78071052	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs12952612	D1010D	0.69	0.738	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017950	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	99.367	100	100	60.976	26.23	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	20.988	-	27.381	100	66.667	54.167	100	-	-	16.667	-	41.489	100	45.946	-	-	100	100	100	100	100	26.606	-	-	-	47.761	100	100	29.114	100	100	100	100	100	100
chr17:78073294_T_C	CCDC40	55036	17	78073294	78073294	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs147702876	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78073355_A_G	CCDC40	55036	17	78073355	78073355	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs56407805	T1070T	0.38	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017950	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	57.436	-	-	-	53.333	-	98.113	-	46.154	-	57.692	-	-	50.847	100	29.592	-	-	-	72.414	36.364	100	-	-	22.059	-	-	100	34.091	-	-	32.867	100	42.857	-	-	29.293	-	-	-	52	66.667	45.882	-	-	19.565	100	-	66.667	55.556
chr17:78073562_A_G	CCDC40	55036	17	78073562	78073562	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs2304854	P1139P	0.48	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017950	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	45	64.062	42.553	-	100	-	47.059	-	100	57.143	-	42.105	100	20.588	-	-	-	82.143	31.25	100	-	-	23.529	-	-	100	52.381	-	-	27.869	97.872	62.5	-	100	19.298	-	-	-	55.172	61.538	50.98	38.983	-	26.923	100	-	100	22.581
chr17:78073589_T_C	CCDC40	55036	17	78073589	78073589	17q25.3	NM_017950.3	NP_001230271.1	rs2304853	-	0.38	0.344	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	48.387	-	100	-	48.649	-	68.085	-	-	41.176	100	26.923	-	-	-	75.862	25	100	-	-	20.93	-	-	100	47.059	-	-	29.412	100	44.444	-	-	21.154	-	-	-	51.429	66.667	56.098	-	-	26.316	100	-	75.229	30
chr17:78078656_G_A	GAA	2548	17	78078656	78078656	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1800299	D91N	0.02	0.024	0.11	Missense	0.999	Type 1	NM_000152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78078709_T_C	GAA	2548	17	78078709	78078709	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1800300	C108C	0.69	0.731	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000152	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	84.211	70	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	33.333	-	-	100	75	-	100	-	-	40	-	36.842	100	-	-	-	100	100	-	100	100	75	-	-	-	-	-	100	35.714	100	100	100	100	100	-
chr17:78078797_C_A	GAA	2548	17	78078797	78078797	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	-	L138M	0	0	0.19	Missense	0.001	Type 2	NM_000152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78079509_T_G	GAA	2548	17	78079509	78079509	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs12452721	-	0.61	0.669	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	50	41.379	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	22.078	-	19.444	-	63.636	-	100	-	-	24.39	-	31.915	100	25	-	-	100	100	-	100	100	22.951	-	-	-	29.412	-	100	40.351	100	100	100	100	100	100
chr17:78079544_C_G	GAA	2548	17	78079544	78079544	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs3816256	-	0.61	0.673	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	62	42.424	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	25.806	-	14.754	-	63.636	33.333	100	-	-	25.758	-	36.585	100	33.333	-	-	100	100	-	100	100	25	-	-	-	35.593	-	100	48.837	100	100	100	100	100	100
chr17:78079597_A_G	GAA	2548	17	78079597	78079597	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1042393	H199R	0.62	0.673	0.49	Missense	0	Type 1	NM_000152	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	57.471	48.913	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	25.833	-	-	-	65.909	36	100	-	-	23.81	-	35.417	100	44	-	-	100	100	-	100	100	25	-	-	-	28.205	100	100	41.463	100	100	100	100	100	100
chr17:78079643_C_T	GAA	2548	17	78079643	78079643	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1800301	S214S	0.11	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000152	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	49.398	-	55.556	53.623	50	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	50	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	39.344	-	-	100	28.07	-	-	-	-	-	-	35.616	-	-	-	-	100	-
chr17:78079669_G_A	GAA	2548	17	78079669	78079669	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1042395	R223H	0.61	0.673	0.29	Missense	0.096	Type 1	NM_000152	100	96.154	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	57.627	52.273	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	20	-	36.667	-	67.5	36.364	100	-	-	27.451	-	26.582	100	59.091	-	-	100	100	-	100	100	32.203	-	-	-	47.059	100	100	30.986	100	100	100	100	100	100
chr17:78079731_C_T	GAA	2548	17	78079731	78079731	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs2304848	-	0.03	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78081364_C_T	GAA	2548	17	78081364	78081364	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	-	T234M	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78081515_G_A	GAA	2548	17	78081515	78081515	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs142626724	A284A	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78081661_A_T	GAA	2548	17	78081661	78081661	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1800303	A307A	0.08	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000152	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78082221_C_T	GAA	2548	17	78082221	78082221	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs41292402	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr17:78082254_C_T	GAA	2548	17	78082254	78082254	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78082504_G_A	GAA	2548	17	78082504	78082504	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1800304	Q401Q	0.61	0.671	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000152	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	74.194	54.545	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	63.636	-	100	83.333	100	-	-	-	-	26.923	100	55.556	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	57.143	-	100	27.778	100	100	100	100	100	100
chr17:78083791_C_T	GAA	2548	17	78083791	78083791	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1800305	Y458Y	0.07	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000152	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	77.778	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78084769_G_A	GAA	2548	17	78084769	78084769	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1042396	R527R	0.17	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000152	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	29.167	-	-	100	-	100	50	-	-	34.483	-	42.857	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	48.718	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	100	63.158	-	100	-	41.667
chr17:78084781_C_T	GAA	2548	17	78084781	78084781	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs138732016	D531D	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78085911_G_A	GAA	2548	17	78085911	78085911	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs2304840	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.882	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	69.231	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	100	-	-	-
chr17:78086531_G_A	GAA	2548	17	78086531	78086531	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs2304837	-	0.09	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78086765_G_T	GAA	2548	17	78086765	78086765	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	-	R660L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667
chr17:78086846_A_G	GAA	2548	17	78086846	78086846	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs2304836	-	0.69	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	56.25	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	42.857	100	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	60	100	-	100	-	100	100
chr17:78087109_A_G	GAA	2548	17	78087109	78087109	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1800310	T711T	0.26	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000152	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	80	-	-	76.923	33.333	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	50	71.429	-	-	-	41.667	-	-	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:78087132_C_A	GAA	2548	17	78087132	78087132	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs146762316	A719E	0	0.001	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_000152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78090928_G_A	GAA	2548	17	78090928	78090928	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs2304832	-	0.76	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	63.265	40.741	100	100	100	100	-	100	100	68	100	100	25.714	-	34.375	100	79.31	53.333	100	-	-	37.5	-	46.667	100	45.455	-	-	100	100	100	100	100	32	-	-	-	62.963	-	100	57.143	100	100	100	100	100	100
chr17:78090932_T_C	GAA	2548	17	78090932	78090932	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs2304831	-	0.2	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	36.364	-	22.857	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	100	-	-	-
chr17:78091405_G_A	GAA	2548	17	78091405	78091405	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1126690	V780I	0.69	0.732	0.49	Missense	0.016	Type 1	NM_000152	100	100	94.444	-	100	100	-	100	100	100	97.727	100	100	52.381	60	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	40	-	50	100	94.118	44.444	100	-	-	-	-	48.387	100	57.143	-	-	100	100	-	100	100	32.353	-	-	-	50	-	100	46.667	100	100	100	100	100	100
chr17:78091513_G_A	GAA	2548	17	78091513	78091513	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1800314	V816I	0.08	0.053	0.18	Missense	0.004	Type 1	NM_000152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78092063_G_A	GAA	2548	17	78092063	78092063	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1042397	G851G	0.5	0.606	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000152	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	72.222	100	100	56	46.154	100	-	100	100	-	-	100	-	45.455	100	-	-	27.778	-	82.609	31.579	-	-	-	33.333	-	36.585	44.828	42.857	-	-	100	37.5	-	100	100	34.211	-	-	-	55.556	100	100	45.946	100	72.727	-	100	100	100
chr17:78093133_G_A	GAA	2548	17	78093133	78093133	17q25.2-q25.3	NM_000152.3	NP_001073271.1	rs1800317	-	0.07	0.054	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78111247_C_T	EIF4A3	9775	17	78111247	78111247	17q25.3	NM_014740.3	NP_055555.1	-	M307I	0	0	0.13	Missense	0.137	Type 2	NM_014740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78113763_C_T	EIF4A3	9775	17	78113763	78113763	17q25.3	NM_014740.3	NP_055555.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78113832_G_A	EIF4A3	9775	17	78113832	78113832	17q25.3	NM_014740.3	NP_055555.1	rs2241886	V160V	0.12	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014740	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	95.327	47.297	-	-	100	-	-	58.442	-	-	38.261	-	-	-	-	-	35.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.273	-	45	43.056	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	100	75	-	100	-	-
chr17:78113876_C_T	EIF4A3	9775	17	78113876	78113876	17q25.3	NM_014740.3	NP_055555.1	-	V146I	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_014740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78113989_C_T	EIF4A3	9775	17	78113989	78113989	17q25.3	NM_014740.3	NP_055555.1	rs192836413	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78157995_G_A	CARD14	79092	17	78157995	78157995	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs4889990	E211E	0.34	0.385	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257970	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	83.333	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	57.143	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	42.857	100	100	-	100	-	45.455	-
chr17:78162170_G_A	CARD14	79092	17	78162170	78162170	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs28674001	-	0.33	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	54.237	100	100	100	-	-	50	100	-	-	63.158	-	-	100	50	27.273	-	35.294	-	-	-	100	-	-	-	-	30.189	100	-	38.889	-	-	-	75	100	-	29.032	-	-	-	70	-	46.875	-	-	100	-	-	-	36
chr17:78163644_C_T	CARD14	79092	17	78163644	78163644	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	-	A75A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052819	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78165088_G_A	CARD14	79092	17	78165088	78165088	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs142309150	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78165202_C_T	CARD14	79092	17	78165202	78165202	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs74951924	F153F	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052819	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.176	40
chr17:78165242_C_T	CARD14	79092	17	78165242	78165242	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	-	R167C	0	0	0.01	Missense	0.914	Type 2	NM_052819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78166326_G_A	CARD14	79092	17	78166326	78166326	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs61751629	E185K	0.01	0.022	0.03	Missense	0.937	Type 1	NM_052819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.588	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78166385_C_T	CARD14	79092	17	78166385	78166385	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs11658460	D204D	0.12	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052819	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	57.353	-	55.556	-	-	87.5	-	40.476	-	-	-	-	-	-
chr17:78166422_C_T	CARD14	79092	17	78166422	78166422	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78169004_G_A	CARD14	79092	17	78169004	78169004	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs62074378	S220S	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052819	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	33.333
chr17:78171944_G_C	CARD14	79092	17	78171944	78171944	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs2066964	R310S	0.39	0.358	0.84	Missense	0	Type 1	NM_052819	-	-	100	-	-	100	44.186	100	-	100	-	100	38.095	60	-	25	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	21.978	-	-	100	-	-	-	55.814	-	48.571	-	-	-	39.286	56.589	44.595	100	32.432	-	59.843	-	100	-	-	65.625	-	42.683	100	55.814	-	-	-	45.902
chr17:78172292_G_A	CARD14	79092	17	78172292	78172292	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs34367357	V348I	0.08	0.056	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_052819	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	29.323	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-
chr17:78172453_G_A	CARD14	79092	17	78172453	78172453	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	-	G401G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78172564_C_T	CARD14	79092	17	78172564	78172564	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs56067448	-	0.01	0.016	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243
chr17:78172600_T_G	CARD14	79092	17	78172600	78172600	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs144885499	-	0.002	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78175608_C_T	CARD14	79092	17	78175608	78175608	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs79407194	A639A	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78175964_G_A	CARD14	79092	17	78175964	78175964	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78176044_C_T	CARD14	79092	17	78176044	78176044	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs117918077	R682W	0.01	0.013	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001257970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78176233_T_A	CARD14	79092	17	78176233	78176233	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs8069255	-	0.44	0.415	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	62.5	-	-	100	32.075	96.875	100	63.265	100	-	26.316	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	50	42.857	40	100	100	70.833	100	100	51.724	73.333	-	30.769	100	33.333	-	40	100	100	-	-	-	52.941	-	42.857	44.444	-	-	100	66.667	100	-
chr17:78178830_A_G	CARD14	79092	17	78178830	78178830	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs11653893	-	0.43	0.406	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	33.333	100	100	64.706	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	47.826	100	100	76.471	100	100	46.667	-	-	-	100	38.889	-	50	100	69.231	-	-	-	-	-	33.333	53.333	-	-	100	100	48.485	-
chr17:78178893_C_T	CARD14	79092	17	78178893	78178893	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs11652075	R820W	0.42	0.407	0.01	Missense	0.512	Type 1	NM_024110	100	100	-	-	100	-	76.923	-	-	100	37.736	100	100	67.568	100	-	53.125	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	75	-	58.14	100	100	81.481	100	100	40.625	-	-	60	100	52.941	-	40	100	78.125	-	100	-	55.556	-	29.032	50	-	40	100	83.333	54.167	33.333
chr17:78178916_C_T	CARD14	79092	17	78178916	78178916	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs61757652	P827P	0.08	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.158	-	-	30.612	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.11	-
chr17:78178931_C_T	CARD14	79092	17	78178931	78178931	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs139789664	L832L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-
chr17:78178980_C_A	CARD14	79092	17	78178980	78178980	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	-	Q849K	0	0	0.73	Missense	0.036	Type 2	NM_024110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78179008_T_C	CARD14	79092	17	78179008	78179008	17q25	NM_024110.4	NP_001244899.1	rs146678380	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr17:78184393_C_T	SGSH	6448	17	78184393	78184393	17q25.3	NM_000199.3	NP_000190.1	rs7503034	R456H	0.33	0.293	0.08	Missense	0	Type 1	NM_000199	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	32.353	-	-	-	-	91.667	29.412	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	100	42.857	-	50	-	46.667	-	-	100	-	100	50	-	30.769	47.619	96.296	-	-	57.143	-	-
chr17:78184601_C_T	SGSH	6448	17	78184601	78184601	17q25.3	NM_000199.3	NP_000190.1	rs62620232	V387M	0.01	0.007	0.03	Missense	0.016	Type 1	NM_000199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78184679_C_T	SGSH	6448	17	78184679	78184679	17q25.3	NM_000199.3	NP_000190.1	rs9894254	V361I	0.07	0.081	0.21	Missense	0.024	Type 1	NM_000199	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78187954_A_G	SGSH	6448	17	78187954	78187954	17q25.3	NM_000199.3	NP_000190.1	rs6565647	-	0.47	0.467	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	34.375	-	-	-	-	68.421	50	-	61.538	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	36.842	-	-	-	54.545	-	38.462	-	100	87.5	-	-	23.404	-
chr17:78188401_C_A	SGSH	6448	17	78188401	78188401	17q25.3	NM_000199.3	NP_000190.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78188421_C_T	SGSH	6448	17	78188421	78188421	17q25.3	NM_000199.3	NP_000190.1	-	D167N	0	0	0.04	Missense	0.015	Type 2	NM_000199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78188487_C_T	SGSH	6448	17	78188487	78188487	17q25.3	NM_000199.3	NP_000190.1	-	V145I	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78191002_T_G	SGSH	6448	17	78191002	78191002	17q25.3	NM_000199.3	NP_000190.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78196585_C_T	SLC26A11	284129	17	78196585	78196585	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs146924772	Y122Y	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78197119_G_A	SLC26A11	284129	17	78197119	78197119	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	-	G166S	0	0	0.05	Missense	0.007	Type 2	NM_001166348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78201581_G_T	SLC26A11	284129	17	78201581	78201581	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs115142095	-	0	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78201686_C_T	SLC26A11	284129	17	78201686	78201686	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs61011315	H221H	0.04	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-
chr17:78201783_T_G	SLC26A11	284129	17	78201783	78201783	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs6565653	-	0.71	0.591	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	43.478	100	100	61.538	-	100	100	70	100	-	50	66.667	100	100	100	100	-	100	-	-	-	29.412	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	40	45	-	100	-	-	35.135	-
chr17:78210776_C_T	SLC26A11	284129	17	78210776	78210776	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs3924207	F262F	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166348	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78215566_T_G	SLC26A11	284129	17	78215566	78215566	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs12942462	-	0.24	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.736	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	98.936	-	-	-	50.588	-	100	-	66.327	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	69.444	-	-	-	-	38.235	-	38.65	100	-	100	55.319	38.462	100	-	-	57.471	-	32.653	33.234	-
chr17:78219065_C_A	SLC26A11	284129	17	78219065	78219065	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs7406843	-	0.62	0.504	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	54.825	100	45.588	36.17	40.964	70.667	38.75	100	36	100	61.667	57.576	-	100	-	100	100	100	100	-	-	43.077	100	100	100	100	-	100	47.727	79.487	53.333	29.365	55.682	-	100	99.242	100	100	-	100	98.361	-	100	46.667	100	100	-	34.286	27.426	100
chr17:78219988_C_T	SLC26A11	284129	17	78219988	78219988	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	-	P378L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001166348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78220304_G_A	SLC26A11	284129	17	78220304	78220304	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs58412367	-	0.08	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.333	-	-	-	-	-	-
chr17:78221887_C_T	SLC26A11	284129	17	78221887	78221887	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs113361368	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78221939_G_T	SLC26A11	284129	17	78221939	78221939	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	-	L435L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78221987_C_T	SLC26A11	284129	17	78221987	78221987	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	-	Y451Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78222064_T_G	SLC26A11	284129	17	78222064	78222064	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs11871932	-	0.11	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-
chr17:78222407_G_A	SLC26A11	284129	17	78222407	78222407	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	-	A486T	0	0	0.48	Missense	0.001	Type 2	NM_001166348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78223096_C_T	SLC26A11	284129	17	78223096	78223096	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs117704974	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78223097_A_T	SLC26A11	284129	17	78223097	78223097	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78223103_C_A	SLC26A11	284129	17	78223103	78223103	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs8064518	-	0.79	0.722	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	98.701	100	61.538	27.273	41.667	71.429	69.565	100	31.579	100	75.862	72.727	61.538	100	-	100	100	96	100	-	66.667	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	100	44.737	-	100	100	100	100	54.545	100	100	-	100	100	100	100	-	-	32.653	100
chr17:78223127_G_A	SLC26A11	284129	17	78223127	78223127	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs34002850	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78225121_C_T	SLC26A11	284129	17	78225121	78225121	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78225175_G_C	SLC26A11	284129	17	78225175	78225175	17q25.3	NM_001166347.1	NP_001159819.1	rs76203432	Q568H	0.01	0.012	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001166348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78261594_G_A	RNF213	57674	17	78261594	78261594	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs145237547	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78261730_G_A	RNF213	57674	17	78261730	78261730	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs17853714	P126P	0.12	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	66.667	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	58.333	-	-	-	41.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-
chr17:78261805_A_G	RNF213	57674	17	78261805	78261805	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs7215243	P151P	0.27	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	42.857	100	-	-	100	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.143	-
chr17:78261854_G_A	RNF213	57674	17	78261854	78261854	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs111369726	E168K	0.01	0.018	0	Missense	0.272	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78262161_T_C	RNF213	57674	17	78262161	78262161	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs17857135	M270T	0.19	0.234	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001256071	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	66.667	83.333	39.13	-	-	100	-	-	-	-	40	100	100	-	-	-	40	-	66.667	77.778	22.727	-	-	81.25	-	-	-	-	-	100	-	55	-	-	-	-	-	29.091	-
chr17:78263429_C_G	RNF213	57674	17	78263429	78263429	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs62076476	-	0.24	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	97.436	-	53.39	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	47.727	60	100	-	-	100	-	-	-	-	38.889	100	100	-	-	-	38.889	33.333	28	-	18.681	-	-	41.026	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	22.963	-
chr17:78263486_T_C	RNF213	57674	17	78263486	78263486	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs17853989	M321T	0.2	0.264	0.37	Missense	0.006	Type 1	NM_001256071	96.97	-	100	100	-	-	-	-	100	-	54.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60.317	47.826	60.87	100	-	-	100	-	-	-	-	28.333	100	100	-	-	-	31.169	24.39	22.449	-	20.611	-	-	38.983	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	22.222	-
chr17:78263514_G_A	RNF213	57674	17	78263514	78263514	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs17853713	K330K	0.2	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	56.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65.789	53.061	50	100	-	-	100	-	-	-	-	24.59	100	100	-	-	-	36	27.5	15.909	23.81	25	-	-	40.909	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	20	-	-	22.652	-
chr17:78264546_T_G	RNF213	57674	17	78264546	78264546	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs59209118	-	0.07	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.06	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78268496_C_G	RNF213	57674	17	78268496	78268496	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs9890495	-	0.15	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	70.854	-	55.072	-	-	-	-	100	-	24.39	64.407	53.425	-	100	-	14.085	100	-	-	-	-	43.038	100	100	-	-	-	50	-	-	33.333	21.93	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	22.222	-	-	-	-
chr17:78269650_A_G	RNF213	57674	17	78269650	78269650	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78272230_C_G	RNF213	57674	17	78272230	78272230	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs72849837	H708D	0.01	0.012	0.2	Missense	0.181	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:78272294_C_T	RNF213	57674	17	78272294	78272294	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs72849841	P729L	0.11	0.142	0.06	Missense	0.026	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	100	100	73.529	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-
chr17:78280099_T_C	RNF213	57674	17	78280099	78280099	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	I753T	0	0	0.05	Missense	0.02	Type 2	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78286912_C_A	RNF213	57674	17	78286912	78286912	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs141224269	T919K	0.001	0.00037	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78286986_G_C	RNF213	57674	17	78286986	78286986	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs78857404	-	0.11	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.338	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.951	-	59.859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78291014_A_G	RNF213	57674	17	78291014	78291014	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs72849865	Q946Q	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78291048_C_T	RNF213	57674	17	78291048	78291048	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	L958L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78293145_G_A	RNF213	57674	17	78293145	78293145	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs148356224	S1019S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78293189_A_T	RNF213	57674	17	78293189	78293189	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs55996424	K1034M	0.34	0.191	0	Missense	0.542	Type 1	NM_020954	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	37.705	-	51.724	-	-	68.675	-	-	-	-	74	-	67.647	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	67.5	-	55.814	43.59	-	-	70.588	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.516	-	-	-	-
chr17:78314048_G_T	RNF213	57674	17	78314048	78314048	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	A1961S	0	0	0.14	Missense	0.156	Type 2	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78317762_G_A	RNF213	57674	17	78317762	78317762	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs114333705	V2097I	0.01	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78318478_C_T	RNF213	57674	17	78318478	78318478	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	R2115C	0	0	0.06	Missense	0.476	Type 2	NM_001256071	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78319136_G_A	RNF213	57674	17	78319136	78319136	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs9674961	S2334N	0.57	0.659	1	Missense	0	Type 1	NM_001256071	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	70.529	97.938	-	100	-	-	43.478	100	100	-	30.534	-	41.6	49.462	100	-	100	34.132	100	100	100	56.154	100	100	21.239	100	-	50	56.944	32.432	-	100	46.405	58.14	45.536	100	100	100	100	100	47.321	100	-	46.784	-	68.421	100	100	100	44.516
chr17:78319380_G_C	RNF213	57674	17	78319380	78319380	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs4890012	P2415P	0.51	0.57	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	72.203	95.2	-	100	-	-	46.479	100	100	-	39.344	-	36.667	50.685	100	-	100	43.966	100	100	100	44.545	100	100	-	100	-	50.495	54.167	45.238	-	100	58.252	47.826	45.977	100	100	100	100	100	43.81	100	-	53.788	-	60.494	100	29.73	99.643	56.311
chr17:78319551_C_T	RNF213	57674	17	78319551	78319551	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs143772929	F2472F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78320139_G_A	RNF213	57674	17	78320139	78320139	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	K2668K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78320270_C_T	RNF213	57674	17	78320270	78320270	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	P2712L	0	0	0.02	Missense	0.008	Type 2	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78321157_T_C	RNF213	57674	17	78321157	78321157	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs61600413	C3008R	0.08	0.115	0.35	Missense	0.803	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-
chr17:78321713_C_T	RNF213	57674	17	78321713	78321713	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs113656240	A3193V	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78321862_A_G	RNF213	57674	17	78321862	78321862	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs112401479	T3243A	0.004	0.009	0.34	Missense	0.005	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78323602_C_T	RNF213	57674	17	78323602	78323602	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs142182615	H3328H	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78327358_G_A	RNF213	57674	17	78327358	78327358	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs7216493	E3490E	0.64	0.708	0.08	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	72.388	98.462	-	100	-	63.736	47.059	100	100	-	29.825	34.783	100	42.593	100	-	100	51.613	100	100	100	59.091	100	100	100	100	58.929	40.741	50	24	-	100	65	-	51.852	100	100	100	100	100	65.714	100	-	53.968	-	69.697	100	100	100	48.148
chr17:78333840_T_C	LOC100294362	100294362	17	78333840	78333840	-	-	-	rs8067292	-	0.45	0.507	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	29.412	100	100	-	100	100	57.143	35.294	-	-	-	-	100	42.424	100	58.537	23.684	38.71	62.222	24.324	97.561	-	100	100	100	100	100	100	30.769	98.305	-	100	43.75	-	-	71.429	47.059	100	46.667	100	100	100	56	100	100	42.857	100	41.026	-	100	100	30.769	-	100
chr17:78335610_G_A	RNF213	57674	17	78335610	78335610	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs61741791	P3759P	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.882	-
chr17:78337058_G_C	RNF213	57674	17	78337058	78337058	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs35332090	V3838L	0.13	0.155	0.29	Missense	0.061	Type 1	NM_001256071	-	100	-	-	100	-	67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	65	100	-
chr17:78337584_A_G	RNF213	57674	17	78337584	78337584	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs61740658	E3915G	0.07	0.086	0.13	Missense	0.243	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	100	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	60	54.93	-
chr17:78338401_C_G	LOC100294362	100294362	17	78338401	78338401	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78341562_C_T	RNF213	57674	17	78341562	78341562	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs143428968	N3962N	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78341568_C_T	RNF213	57674	17	78341568	78341568	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs146256408	D3964D	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78343450_C_T	RNF213	57674	17	78343450	78343450	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	R4102C	0	0	0.13	Missense	0.006	Type 2	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78345744_G_A	RNF213	57674	17	78345744	78345744	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs148157068	D4166N	0	0.001	0.01	Missense	0.05	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78346830_G_A	RNF213	57674	17	78346830	78346830	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs116948489	R4269R	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-
chr17:78346870_C_A	RNF213	57674	17	78346870	78346870	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs62077764	L4283I	0.04	0.054	0.24	Missense	0.154	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.172	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78350079_T_C	LOC100294362	100294362	17	78350079	78350079	-	-	-	rs144239294	-	0.01	0.019	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78350088_T_C	LOC100294362	100294362	17	78350088	78350088	-	-	-	rs113236556	-	0.04	0.051	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.106	-
chr17:78350110_G_A	RNF213	57674	17	78350110	78350110	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs148731719	A4399T	0.02	0.007	0.07	Missense	0.906	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78350165_G_A	RNF213	57674	17	78350165	78350165	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs150148627	R4417H	0.001	0.001	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78350767_A_G	LOC100294362	100294362	17	78350767	78350767	-	-	-	rs139279361	-	0.001	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78354661_C_T	RNF213	57674	17	78354661	78354661	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs4889848	H4557H	0.78	0.881	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	-	60.87	53.846	100	100	21.739	100	100	100	100	100	23.81	100	29.07	100	100	100	100	100	98.969	100	100	58.667	100	38.095	-	-	100	50.617	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.696	-	100	100	100	100	100
chr17:78355462_C_T	RNF213	57674	17	78355462	78355462	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs141301945	T4638I	0	0.001	0.01	Missense	0.435	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78355494_C_G	RNF213	57674	17	78355494	78355494	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs61745599	L4649V	0.05	0.073	0	Missense	0.674	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	78.571	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	21.429	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78355553_G_A	LOC100294362	100294362	17	78355553	78355553	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78356830_G_T	RNF213	57674	17	78356830	78356830	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs61741961	W4677L	0.01	0.014	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78357478_A_G	RNF213	57674	17	78357478	78357478	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs12944088	H4691R	0.02	0.02	0.35	Missense	0.155	Type 1	NM_001256071	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.863	-
chr17:78357600_A_G	RNF213	57674	17	78357600	78357600	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs12944385	K4732E	0.003	0.008	0.22	Missense	0.061	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:78358958_C_G	RNF213	57674	17	78358958	78358958	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs61746605	S4814R	0.004	0.008	0.63	Missense	0.003	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78360130_C_T	RNF213	57674	17	78360130	78360130	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	R4874W	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78360496_C_T	RNF213	57674	17	78360496	78360496	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	S4909S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78360553_C_T	RNF213	57674	17	78360553	78360553	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs147131622	D4928D	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78363041_A_G	RNF213	57674	17	78363041	78363041	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	E5023E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78363054_G_A	RNF213	57674	17	78363054	78363054	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs8072774	V5028I	0.1	0.156	0.5	Missense	0.001	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.5	-	-	43.678	100	-	-	-	-	49.18	53.333	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78363711_G_A	RNF213	57674	17	78363711	78363711	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs36046948	L5093L	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.703	-
chr17:78363821_G_C	RNF213	57674	17	78363821	78363821	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	-	G5099R	0	0	0.53	Missense	0.149	Type 2	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78363847_G_A	RNF213	57674	17	78363847	78363847	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs3185057	A5107A	0.06	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	100	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	66.359	-
chr17:78367225_A_C	RNF213	57674	17	78367225	78367225	17q25.3	NM_001256071.1	NP_001243000.1	rs61429875	E5184A	0.05	0.07	0.01	Missense	0.484	Type 1	NM_001256071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78444658_T_G	NPTX1	4884	17	78444658	78444658	17q25.3	NM_002522.3	NP_002513.2	rs12943620	G418G	0.83	0.836	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002522	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	56.14	29.787	41.071	100	100	27.451	100	50	67.143	100	56.25	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	98.413	-	100	100	-	100	100	63.889	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.098	100	100	100	-	100	34.615
chr17:78444679_T_C	NPTX1	4884	17	78444679	78444679	17q25.3	NM_002522.3	NP_002513.2	rs28364735	E411E	0.22	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002522	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	47.436	63.043	100	-	23.333	100	-	58.621	32.075	-	-	-	100	-	-	56.25	-	-	37.374	58.904	-	-	100	-	-	33.333	-	100	36.842	45.161	-	-	-	-	-	30.952	-
chr17:78444690_C_T	NPTX1	4884	17	78444690	78444690	17q25.3	NM_002522.3	NP_002513.2	-	A408T	0	0	-1	Missense	0.013	Type 2	NM_002522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78445702_A_G	NPTX1	4884	17	78445702	78445702	17q25.3	NM_002522.3	NP_002513.2	rs1131609	L303L	0.79	0.784	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002522	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	57.143	34.615	56.25	100	100	33.333	100	35	41.176	100	50	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	50	100	100	65	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	81.818	100	100	100	-	100	46.667
chr17:78445711_C_T	NPTX1	4884	17	78445711	78445711	17q25.3	NM_002522.3	NP_002513.2	-	V300M	0	0	-1	Missense	0.988	Type 2	NM_002522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78447078_G_A	NPTX1	4884	17	78447078	78447078	17q25.3	NM_002522.3	NP_002513.2	rs143365668	Y273Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr17:78449369_C_T	NPTX1	4884	17	78449369	78449369	17q25.3	NM_002522.3	NP_002513.2	-	R198R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr17:78449831_G_T	NPTX1	4884	17	78449831	78449831	17q25.3	NM_002522.3	NP_002513.2	-	S139X	0	0	-1	Nonsense	0.69	Type 2	NM_002522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78519519_T_C	RPTOR	57521	17	78519519	78519519	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs61750765	F30F	0.06	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.47	-	42.188	-	-	-	-	-	47.692	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	73.563	-	-	-	48.98	71.429	-	-	-	72.222	100	-	70.122	-
chr17:78599562_C_G	RPTOR	57521	17	78599562	78599562	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs17848685	T78T	0.12	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.351	100	-	-	55.814	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	36	50	-	-	-	-	20.588	-	52.381	-	52.174	33.333	39.865	-	-	100	-	-	41.026	-	-	21.622	38.122	-	-	67.708	-	26.866	23.873	60.284
chr17:78599565_G_A	RPTOR	57521	17	78599565	78599565	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs142696864	T79T	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78599575_C_T	RPTOR	57521	17	78599575	78599575	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	-	R83C	0	0.00009	-1	Missense	1	Type 1	NM_001163034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78704513_G_A	RPTOR	57521	17	78704513	78704513	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs184724586	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78765286_C_A	RPTOR	57521	17	78765286	78765286	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	-	G289G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78796945_C_T	RPTOR	57521	17	78796945	78796945	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	-	A353V	0	0	-1	Missense	0.991	Type 2	NM_001163034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78797066_T_A	RPTOR	57521	17	78797066	78797066	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs2019040	-	0.14	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	100	-	46.429	71.429	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	36.975	47	-	-	-	-	33.891	55.932
chr17:78811770_G_A	RPTOR	57521	17	78811770	78811770	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs113149562	T395T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.441	-
chr17:78820329_C_T	RPTOR	57521	17	78820329	78820329	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs3751945	G423G	0.45	0.496	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	60.87	100	-	46.875	100	30.303	53.125	-	50	-	-	-	-	100	100	53.846	43.333	-	-	24.242	96.552	74.074	100	56.25	57.143	100	17.073	100	-	55.556	100	100	-	-	-	100	100	54.902	53.846	100	100	-	46.667	-	-
chr17:78820374_G_A	RPTOR	57521	17	78820374	78820374	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs2589156	Q438Q	0.07	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	25	-	100	56.25	-	83.333	38.889	-	42.105	58.824	93.75	-	78.261	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr17:78829302_C_A	RPTOR	57521	17	78829302	78829302	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	-	D451E	0	0	-1	Missense	0.054	Type 2	NM_001163034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78854223_A_G	RPTOR	57521	17	78854223	78854223	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs2289759	Q506Q	0.25	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020761	97.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.957	-	-	-	-	38.636	46.154	-	41.379	-	25	50	-	-	47.826	-	100	-	100	-	46.154	-	100	100	-	100	-	53.333	100	-	40	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	42.105
chr17:78854259_C_A	RPTOR	57521	17	78854259	78854259	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	-	F518L	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_020761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78857278_G_A	RPTOR	57521	17	78857278	78857278	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs34848699	T548T	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	57.143	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78857700_G_A	RPTOR	57521	17	78857700	78857700	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs61753566	S590S	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78857727_C_T	RPTOR	57521	17	78857727	78857727	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs61733885	S599S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78857792_A_G	RPTOR	57521	17	78857792	78857792	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78858769_C_T	RPTOR	57521	17	78858769	78858769	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs76916211	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78865491_C_G	RPTOR	57521	17	78865491	78865491	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs2289763	-	0.11	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	100	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78865514_C_G	RPTOR	57521	17	78865514	78865514	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78865546_T_C	RPTOR	57521	17	78865546	78865546	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs2289764	L512L	0.33	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	90.625	34.783	40	-	-	-	100	-	-	-	-	85	53.333	-	-	-	100	-	-	35.714	100	-	-	-	-	34.043	-	-	37.5	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182
chr17:78865630_A_G	RPTOR	57521	17	78865630	78865630	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs2289765	A540A	0.21	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-
chr17:78882788_A_G	RPTOR	57521	17	78882788	78882788	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs187870607	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78896516_G_A	RPTOR	57521	17	78896516	78896516	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78896523_G_T	RPTOR	57521	17	78896523	78896523	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78896529_C_T	RPTOR	57521	17	78896529	78896529	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs2271603	T684T	0.26	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	78.571	-	-	54.545	100	57.143	-	-	-	36.364	-	-	-	42.857	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	50	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	31.25	100	-	100	-	100	-
chr17:78897374_T_C	RPTOR	57521	17	78897374	78897374	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs141707649	S745S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78919558_C_T	RPTOR	57521	17	78919558	78919558	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs1567962	A881A	0.38	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	21.429	-	40	-	-	-	38.462	100	37.5	71.429	100	50	15.217	54.717	100	-	100	-	100	-	41.667	65	100	98.913	-	100	-	54.545	100	-	68.421	23	38.372	57.143	-	-	-	-	100	-	36.364	26.667	47.619	36.62	-	-	-	50	-	38.596
chr17:78921117_C_T	RPTOR	57521	17	78921117	78921117	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs4969231	N919N	0.22	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	64.655	-	52.083	-	100	59.036	-	-	-	29.508	-	53.191	24.194	45	-	100	-	-	-	-	-	62	-	-	100	-	-	39.655	-	100	37.5	100	42.373	-	42.857	100	62.887	100	-	100	60.714	-	-	44.776	100	100	100	42.308	100	65.217
chr17:78921159_G_C	RPTOR	57521	17	78921159	78921159	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78931486_C_T	RPTOR	57521	17	78931486	78931486	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	-	R987W	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001163034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78935197_C_T	RPTOR	57521	17	78935197	78935197	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs9899178	R1045R	0.35	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	62.5	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78938134_C_T	RPTOR	57521	17	78938134	78938134	17q25.3	NM_001163034.1	NP_065812.1	rs55677452	-	0.02	0.02	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-
chr17:78971155_*_-C	CHMP6	79643	17	78971155	78971155	17q25.3	NM_024591.4	NP_078867.2	rs11362653	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:78971158_*_-G	CHMP6	79643	17	78971158	78971158	17q25.3	NM_024591.4	NP_078867.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:78972141_T_C	CHMP6	79643	17	78972141	78972141	17q25.3	NM_024591.4	NP_078867.2	rs58412830	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79009030_T_G	BAIAP2	10458	17	79009030	79009030	17q25	NM_006340.2	NP_059344.1	rs145195680	-	0.05	0.04	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79009061_C_T	BAIAP2	10458	17	79009061	79009061	17q25	NM_006340.2	NP_059344.1	rs8068528	L3L	0.12	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	82.353	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79031703_C_T	BAIAP2	10458	17	79031703	79031703	17q25	NM_006340.2	NP_059344.1	-	G51G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79073743_A_T	BAIAP2	10458	17	79073743	79073743	17q25	NM_006340.2	NP_059344.1	-	S169C	0	0	0	Missense	0.052	Type 2	NM_001144888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79077359_A_G	BAIAP2	10458	17	79077359	79077359	17q25	NM_006340.2	NP_059344.1	-	S234G	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001144888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79077790_C_T	BAIAP2	10458	17	79077790	79077790	17q25	NM_006340.2	NP_059344.1	-	R316R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79078410_G_A	BAIAP2	10458	17	79078410	79078410	17q25	NM_006340.2	NP_059344.1	-	G388E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001144888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79082245_G_A	BAIAP2	10458	17	79082245	79082245	17q25	NM_006340.2	NP_059344.1	rs138099755	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79084734_G_A	BAIAP2	10458	17	79084734	79084734	17q25	NM_006340.2	NP_059344.1	-	R519K	0	0	0	Missense	0.535	Type 2	NM_006340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79089534_C_T	BAIAP2	10458	17	79089534	79089534	17q25	NM_006340.2	NP_059344.1	rs41292400	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	54.167	-	-	-	-	72.727	-	-	68.75	-	-	-	-	80	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79089590_A_G	BAIAP2	10458	17	79089590	79089590	17q25	NM_006340.2	NP_059344.1	rs4969391	Q519R	0.19	0.141	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001144888	-	-	-	-	100	100	29.268	34.259	-	100	-	-	-	-	-	53.086	40.58	-	-	-	-	-	20.588	34.483	30.769	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.784	30	51.852	-	55.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	52.083
chr17:79107018_*_-T	MIR1250	100302229	17	79107018	79107018	-	-	-	rs148953276	-	0.06	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79163649_G_A	CEP131	22994	17	79163649	79163649	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs2292182	-	0.17	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	50	75	-	31.818	-	100	52.941	100	42.857	-	-	-	-	-	-	100	100	28.571	88.889	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	69.565	-	100	-	-	-	30.303	83.333
chr17:79164471_G_A	CEP131	22994	17	79164471	79164471	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	-	R989R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79164488_C_T	CEP131	22994	17	79164488	79164488	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs117616373	A984T	0.02	0.034	0.02	Missense	0.96	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-
chr17:79164578_G_A	CEP131	22994	17	79164578	79164578	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	-	R954C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79164697_G_A	CEP131	22994	17	79164697	79164697	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79164893_G_T	CEP131	22994	17	79164893	79164893	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs113793019	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr17:79164950_G_C	CEP131	22994	17	79164950	79164950	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs79050108	-	0.1	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-
chr17:79165171_G_A	CEP131	22994	17	79165171	79165171	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs869370	-	0.45	0.362	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	59.184	-	-	82.143	-	30.435	-	100	45.833	100	100	50	41.667	28	68.75	-	-	100	-	-	35.714	100	-	-	64.286	100	45.283	100	70.588	71.429	62.5	-	46.429	-	100	100	-	-	57.143	-	-	-	44.444	40.741	100	-	100	-	27.16	68.182
chr17:79166103_T_C	CEP131	22994	17	79166103	79166103	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs870187	-	0.4	0.545	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	85.714	-	-	-	-	50	-
chr17:79166136_G_A	CEP131	22994	17	79166136	79166136	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs113590232	A832A	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79166201_C_T	CEP131	22994	17	79166201	79166201	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs2279916	-	0.1	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79166228_C_A	CEP131	22994	17	79166228	79166228	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs140561923	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79166384_C_T	CEP131	22994	17	79166384	79166384	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs3744150	A777A	0.13	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79169641_G_A	CEP131	22994	17	79169641	79169641	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs61741559	H670H	0.1	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-
chr17:79169670_C_T	CEP131	22994	17	79169670	79169670	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs61741549	E661K	0.01	0.017	0.74	Missense	0	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79169727_T_C	CEP131	22994	17	79169727	79169727	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs143331394	S642G	0.001	0.002	0.49	Missense	0.002	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-
chr17:79170466_T_A	CEP131	22994	17	79170466	79170466	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79170576_C_T	CEP131	22994	17	79170576	79170576	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs1542961	A608A	0.25	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009811	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	34.483	-	-	-	75	66.667	100	-	54.545	-	-	62.5	-	57.895	-	100	100	-	-	71.429	33.333	-	100	100	38.095	-	46.429	-	-	-	-	73.333	62.5	-	-	-	86.667	-	-	-	62.5	-	-	56.522	-	77.778	-	-	65.517	50
chr17:79170578_C_T	CEP131	22994	17	79170578	79170578	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs4613097	A608T	0.1	0.081	0.12	Missense	0.028	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79170873_C_T	CEP131	22994	17	79170873	79170873	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs77435887	-	0.04	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79171630_G_A	CEP131	22994	17	79171630	79171630	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	-	A510V	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79171967_A_G	CEP131	22994	17	79171967	79171967	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs2659016	V473A	0.97	0.971	0.29	Missense	0.27	Type 1	NM_001009811	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-
chr17:79172119_G_C	CEP131	22994	17	79172119	79172119	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs112770207	-	0.08	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	48.387	100	-	39.583	-	-	-	-	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	60
chr17:79172711_G_A	CEP131	22994	17	79172711	79172711	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs147729628	P418L	0.01	0.027	0.01	Missense	0.021	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:79172716_T_G	CEP131	22994	17	79172716	79172716	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs73356006	S416S	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79172722_G_A	CEP131	22994	17	79172722	79172722	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs142545284	S414S	0.02	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr17:79173184_T_C	CEP131	22994	17	79173184	79173184	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs2659015	T397A	0.93	0.945	0.51	Missense	0.003	Type 1	NM_001009811	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:79173224_T_C	CEP131	22994	17	79173224	79173224	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs2725419	T383T	0.9	0.916	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009811	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr17:79173462_C_T	CEP131	22994	17	79173462	79173462	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs906175	-	0.43	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.125	-	-	40	-	50	-	-	55.556	28.571	52.941	-	58.333	76.923	100	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	50	100	-	100	60	-	-	-	53.846	-	38.462	100	-	-	-	-	-	-	54.545	76	-	-	100	100	38.462	-
chr17:79173469_G_A	CEP131	22994	17	79173469	79173469	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs143673290	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79174105_A_C	CEP131	22994	17	79174105	79174105	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs138633510	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-
chr17:79174221_T_C	CEP131	22994	17	79174221	79174221	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs2466773	T272A	0.93	0.947	1	Missense	0	Type 1	NM_001009811	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr17:79176034_G_A	CEP131	22994	17	79176034	79176034	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79176110_C_T	CEP131	22994	17	79176110	79176110	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs148701919	A240T	0.001	0.001	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79176115_T_C	CEP131	22994	17	79176115	79176115	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs141346984	H238R	0	0.001	0.08	Missense	0.885	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-
chr17:79180698_C_T	CEP131	22994	17	79180698	79180698	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs140196491	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79182778_T_C	CEP131	22994	17	79182778	79182778	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs62075318	R74R	0.43	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	67.5	-	-	44.444	100	43.478	34.483	42.308	-	42.857	40	100	-	-	100	-	-	36.364	63.636	-	-	59.091	100	-	100	-	72.727	100	-	41.026	-	33.333	100	-	-	60	-	-	-	63.636	100	-	82.609	100	100	31.325	60
chr17:79193657_G_T	CEP131	22994	17	79193657	79193657	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs73356059	-	0.06	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79193692_C_T	CEP131	22994	17	79193692	79193692	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	-	K55K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79193727_G_A	CEP131	22994	17	79193727	79193727	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs145522664	R44C	0.001	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79193730_C_T	CEP131	22994	17	79193730	79193730	17q25.3	NM_014984.2	NP_001009811.2	rs8067409	V43I	0.06	0.081	0.28	Missense	0.028	Type 1	NM_001009811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.264	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79202857_C_T	ENTHD2	146705	17	79202857	79202857	17q25.3	NM_144679.2	NP_653280.1	-	V483V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79202870_C_A	ENTHD2	146705	17	79202870	79202870	17q25.3	NM_144679.2	NP_653280.1	-	C479F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_144679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79202956_T_C	ENTHD2	146705	17	79202956	79202956	17q25.3	NM_144679.2	NP_653280.1	rs2048057	P450P	0.46	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144679	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.854	-	-	50	-	-	50	100	50	44	32	-	31.818	100	100	-	-	100	-	-	36.364	45.455	-	-	77.778	100	-	100	-	80	100	-	68	-	50	100	-	-	-	-	-	-	56.522	100	-	66.667	100	100	-	-
chr17:79204522_G_A	ENTHD2	146705	17	79204522	79204522	17q25.3	NM_144679.2	NP_653280.1	rs75376718	-	0.02	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79205672_G_A	ENTHD2	146705	17	79205672	79205672	17q25.3	NM_144679.2	NP_653280.1	rs61745844	R226W	0.01	0.007	0.01	Missense	0.009	Type 1	NM_144679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79205736_G_A	ENTHD2	146705	17	79205736	79205736	17q25.3	NM_144679.2	NP_653280.1	rs11655759	S204S	0.22	0.302	0.06	Silent	-1	Type 1	NM_144679	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	40.426	-	100	-	100	-	25	-	58.537	-	57.143	53.846	-	-	-	100	100	-	-	79.31	47.059	-	100	100	33.333	-	100	-	-	-	-	61.111	54.717	-	71.429	-	75	100	45.455	100	100	62.5	-	-	100	-	-	-	74.312	59.259
chr17:79207299_C_T	ENTHD2	146705	17	79207299	79207299	17q25.3	NM_144679.2	NP_653280.1	-	M153I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_144679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79207787_G_A	ENTHD2	146705	17	79207787	79207787	17q25.3	NM_144679.2	NP_653280.1	rs78428832	A123A	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79219425_C_T	SLC38A10	124565	17	79219425	79219425	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	-	A1097A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79219452_G_C	SLC38A10	124565	17	79219452	79219452	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs59820101	A1088A	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79219505_*_-TGA	SLC38A10	124565	17	79219505	79219507	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs3833102	1070_1071del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001037984	-	100	-	-	-	-	42.308	-	-	-	21.875	-	-	70.37	-	28.986	39.13	100	45.238	-	28.205	47.727	37.255	45	100	-	-	100	-	-	29.412	26.923	-	-	61.667	-	-	46.939	28	-	100	-	37.037	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	37.097	41.176	-	92.857	100	100	-	42.857
chr17:79219566_C_G	SLC38A10	124565	17	79219566	79219566	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs57072484	R1050R	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79220016_T_C	SLC38A10	124565	17	79220016	79220016	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs61740863	A900A	0.09	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037984	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	88.732	-	-	-	74.359	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79220224_G_C	SLC38A10	124565	17	79220224	79220224	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs2725405	A831G	0.43	0.331	0.08	Missense	0.101	Type 1	NM_001037984	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	68.421	-	-	-	-	38.462	-	43.75	71.429	37.5	42.857	-	-	-	100	-	-	-	30.769	-	-	75	-	-	36.842	-	-	-	-	35.294	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	37.5	50	-	100	100	-	-	-
chr17:79220487_C_T	SLC38A10	124565	17	79220487	79220487	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79220756_G_A	SLC38A10	124565	17	79220756	79220756	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	-	A724V	0	0	0	Missense	0.298	Type 2	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79220831_G_A	SLC38A10	124565	17	79220831	79220831	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	-	A699V	0	0	0	Missense	0.473	Type 2	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79220855_C_T	SLC38A10	124565	17	79220855	79220855	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	-	G691D	0	0	0	Missense	0.425	Type 2	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79220882_G_T	SLC38A10	124565	17	79220882	79220882	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79225000_A_G	SLC38A10	124565	17	79225000	79225000	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs66535907	-	0.07	0.064	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.892	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79225092_C_G	SLC38A10	124565	17	79225092	79225092	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs66961966	A756P	0.09	0.092	-1	Missense	0.367	Type 1	NM_138570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79225330_C_A	SLC38A10	124565	17	79225330	79225330	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs55872261	E676D	0.05	0.041	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79226119_G_A	SLC38A10	124565	17	79226119	79226119	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	-	P607P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79226189_T_C	SLC38A10	124565	17	79226189	79226189	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs151017553	D584G	0	0.001	0.01	Missense	0.205	Type 1	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79226230_C_T	SLC38A10	124565	17	79226230	79226230	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs3803766	A570A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79226264_T_C	SLC38A10	124565	17	79226264	79226264	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs35546507	K559R	0.05	0.044	0.01	Missense	0.891	Type 1	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	58.416	-	-	-	-	-	-	-	83.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.176	-	-	-	-	67.38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79226362_G_A	SLC38A10	124565	17	79226362	79226362	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs3803767	H526H	0.08	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037984	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	92.035	-	-	-	64.228	-	-	-	55.435	-	-	-	-	-	-	-	-	97.917	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.852	-	-	-	-	39.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79227075_C_G	SLC38A10	124565	17	79227075	79227075	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs72860029	-	0.08	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	85.714	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79234031_G_T	SLC38A10	124565	17	79234031	79234031	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79234180_G_A	SLC38A10	124565	17	79234180	79234180	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs34228248	V382V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79244802_T_C	SLC38A10	124565	17	79244802	79244802	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs2292184	T349T	0.43	0.536	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037984	100	-	100	100	100	100	37.931	100	100	-	66.25	96.97	100	-	-	56.923	35.294	-	60	100	100	66.667	59.259	-	-	100	100	-	100	82.857	-	52.778	100	100	23.81	100	100	51.515	-	100	-	100	-	46.154	-	-	100	-	44.444	100	54.167	66.667	41.667	67.742	100	-	-	-	-	40.385
chr17:79250858_A_C	SLC38A10	124565	17	79250858	79250858	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs143498783	L234L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79255998_G_A	SLC38A10	124565	17	79255998	79255998	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs10871494	F164F	0.13	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037984	100	-	100	-	-	100	47.619	51.429	100	-	73.737	-	38.889	-	-	-	47.059	-	43.902	27.027	74.359	-	75.862	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	22.5	100	100	36	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	22.727	100	43.75	-	-	70	100	-	-	-	-	39.13
chr17:79256084_T_C	SLC38A10	124565	17	79256084	79256084	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	rs146598954	I136V	0.002	0.005	0.32	Missense	0.583	Type 1	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79257227_G_A	SLC38A10	124565	17	79257227	79257227	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	-	A113A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79257251_G_A	SLC38A10	124565	17	79257251	79257251	17q25.3	NM_138570.2	NP_001033073.1	-	G105G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79287477_G_A	TMEM105	284186	17	79287477	79287477	17q25.3	NM_178520.3	NP_848615.1	rs9916085	R122W	0.09	0.124	-1	Missense	0.65	Type 1	NM_178520	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79287659_G_A	TMEM105	284186	17	79287659	79287659	17q25.3	NM_178520.3	NP_848615.1	-	P61L	0	0	-1	Missense	0.549	Type 2	NM_178520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79479412_C_T	ACTG1	71	17	79479412	79479412	17q25	NM_001614.3	NP_001186883.1	rs118086302	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79508400_T_C	FAAP100	80233	17	79508400	79508400	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	rs14422	T817A	0.93	0.922	1	Missense	-1	Type 1	NM_025161	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	66.667	100	100	-	32	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:79511037_C_T	FAAP100	80233	17	79511037	79511037	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	-	R807H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_025161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79511135_A_G	FAAP100	80233	17	79511135	79511135	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	rs8077430	T774T	0.7	0.694	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025161	-	100	100	100	47.312	98.63	46.154	100	100	100	74.194	92.857	100	100	100	31.579	100	100	100	100	68.852	100	100	100	100	77.273	100	100	100	83.333	100	34.043	100	100	100	-	100	52.055	100	100	41.176	98.438	100	50	63.265	100	100	-	22.222	-	67.391	100	100	100	-	48.571	100	75	100	56.25
chr17:79512946_*_-C	FAAP100	80233	17	79512946	79512946	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:79514093_G_A	FAAP100	80233	17	79514093	79514093	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	-	T672I	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_025161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79514129_G_A	FAAP100	80233	17	79514129	79514129	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	rs11552304	P660L	0.55	0.575	0.63	Missense	-1	Type 1	NM_025161	-	-	100	100	61.538	100	60	58.333	-	-	20	90	100	100	100	43.75	-	100	50	91.667	71.429	100	41.176	50	45.455	66.667	100	100	100	66.667	100	-	100	100	100	-	100	40	-	-	-	100	100	-	63.636	100	100	-	-	-	71.429	-	100	100	-	-	100	-	80.952	-
chr17:79514221_G_A	FAAP100	80233	17	79514221	79514221	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	rs139541092	S629S	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79516197_G_A	FAAP100	80233	17	79516197	79516197	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	rs79387795	-	0.05	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	83.333	-	-	-	50
chr17:79517286_T_C	FAAP100	80233	17	79517286	79517286	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	rs151231414	R412G	0	0.002	0.19	Missense	0.708	Type 1	NM_025161	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79517314_G_A	FAAP100	80233	17	79517314	79517314	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	rs139369012	C402C	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79517475_A_T	FAAP100	80233	17	79517475	79517475	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	-	C349S	0	0	0.25	Missense	0.998	Type 2	NM_025161	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79517477_A_G	FAAP100	80233	17	79517477	79517477	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	-	L348P	0	0	0.03	Missense	0.976	Type 2	NM_025161	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79517482_A_G	FAAP100	80233	17	79517482	79517482	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	rs149199568	P346P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79517492_A_G	FAAP100	80233	17	79517492	79517492	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	-	L343P	0	0	0	Missense	0.704	Type 2	NM_025161	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79517729_G_A	FAAP100	80233	17	79517729	79517729	17q25.3	NM_025161.5	NP_079437.5	rs62076033	A264V	0.002	0.003	0.04	Missense	0.368	Type 1	NM_025161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79620349_*_-G	PDE6G	5148	17	79620349	79620349	17q25	NM_002602.3	NP_002593.1	rs60243881	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	77.273	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	100	-	-	-
chr17:79632363_C_T	OXLD1	339229	17	79632363	79632363	17q25.3	NM_001039842.1	NP_001034931.1	rs1128812	A104A	0.13	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79632611_C_G	OXLD1	339229	17	79632611	79632611	17q25.3	NM_001039842.1	NP_001034931.1	-	A22P	0	0	0.41	Missense	0.308	Type 2	NM_001039842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr17:79634774_A_T	CCDC137	339230	17	79634774	79634774	17q25.3	NM_199287.2	NP_954981.1	rs61742303	K50N	0.11	0.176	0.03	Missense	0.97	Type 1	NM_199287	100	-	-	-	44.33	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	46.032	-	22.059	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	64.865	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	30.147	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.135	-	-
chr17:79634813_T_C	CCDC137	339230	17	79634813	79634813	17q25.3	NM_199287.2	NP_954981.1	rs11546632	I63I	0.11	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199287	100	-	-	-	47.222	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	62.295	-	-	48.889	-	27.273	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	40.741	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	29.167	-	-
chr17:79634899_G_A	CCDC137	339230	17	79634899	79634899	17q25.3	NM_199287.2	NP_954981.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79637340_G_A	CCDC137	339230	17	79637340	79637340	17q25.3	NM_199287.2	NP_954981.1	-	K118K	0.001	0.00041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79637349_T_C	CCDC137	339230	17	79637349	79637349	17q25.3	NM_199287.2	NP_954981.1	rs10438817	S121S	0.98	0.97	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199287	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	70	100	100	100	100	100	100	100	100	23.636	100	100	100	100	100	28	97.5	100	100	100	100	97.222	100	98.667	100	100	100	47.826	65.517	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	100	100	100
chr17:79637367_C_G	CCDC137	339230	17	79637367	79637367	17q25.3	NM_199287.2	NP_954981.1	rs7226091	H127Q	0.25	0.254	0.64	Missense	0.008	Type 1	NM_199287	100	-	-	-	44.118	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	-	39.583	-	29.31	-	77.419	-	-	33.333	-	-	-	27.083	55.556	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	31.707	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.783	-	-
chr17:79638805_C_T	CCDC137	339230	17	79638805	79638805	17q25.3	NM_199287.2	NP_954981.1	rs11150805	R177W	0.11	0.172	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_199287	100	-	-	-	44.444	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	67.606	-	-	46.875	-	29.851	-	57.407	-	-	22.034	-	-	-	22.222	72	48	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	27.957	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-
chr17:79639198_C_T	CCDC137	339230	17	79639198	79639198	17q25.3	NM_199287.2	NP_954981.1	rs7502870	-	0.25	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	41.026	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	47.368	-	25	-	78.947	-	-	30.435	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:79639550_G_A	CCDC137	339230	17	79639550	79639550	17q25.3	NM_199287.2	NP_954981.1	rs11546630	R229Q	0.14	0.079	0.42	Missense	0.178	Type 1	NM_199287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79639590_C_T	CCDC137	339230	17	79639590	79639590	17q25.3	NM_199287.2	NP_954981.1	rs75933860	T242T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79639684_G_A	CCDC137	339230	17	79639684	79639684	17q25.3	NM_199287.2	NP_954981.1	rs61742298	G274R	0.01	0.019	0.53	Missense	0	Type 1	NM_199287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79653321_T_C	HGS	9146	17	79653321	79653321	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs72858893	-	0.11	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79654024_C_T	HGS	9146	17	79654024	79654024	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs111956772	-	0.001	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79657194_A_G	HGS	9146	17	79657194	79657194	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs118146126	-	0.03	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	52.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79660576_G_A	HGS	9146	17	79660576	79660576	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs149804055	E236K	0	0.00009	0	Missense	0.426	Type 1	NM_004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79661874_C_T	HGS	9146	17	79661874	79661874	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs35078912	I322I	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79661913_*_-AC	HGS	9146	17	79661913	79661914	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79662030_C_G	HGS	9146	17	79662030	79662030	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	-	P351R	0	0	0	Missense	0.831	Type 2	NM_004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79662067_A_G	HGS	9146	17	79662067	79662067	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs34384005	E363E	0.12	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79662133_*_+G	HGS	9146	17	79662133	79662133	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79662253_G_A	HGS	9146	17	79662253	79662253	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	-	E393E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79663630_C_T	HGS	9146	17	79663630	79663630	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs78814570	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr17:79663880_T_C	HGS	9146	17	79663880	79663880	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs12951171	G578G	0.11	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79663931_T_C	HGS	9146	17	79663931	79663931	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs8070488	P595P	0.26	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004712	100	-	-	-	36.458	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	37.313	-	33.803	-	58.333	-	-	17.722	-	-	-	19.512	29.167	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	36	27.586	-	-	-	-	27.473	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.818	-	-
chr17:79667479_C_G	HGS	9146	17	79667479	79667479	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79667612_T_A	HGS	9146	17	79667612	79667612	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs138665031	T666T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79667865_T_C	HGS	9146	17	79667865	79667865	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs73354136	-	0.05	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79668094_C_A	HGS	9146	17	79668094	79668094	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	-	P719Q	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79668135_G_T	HGS	9146	17	79668135	79668135	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs56058441	A733S	0.11	0.065	0.37	Missense	0	Type 1	NM_004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79668170_T_G	HGS	9146	17	79668170	79668170	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs58168109	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79668552_C_T	HGS	9146	17	79668552	79668552	17q25	NM_004712.4	NP_004703.1	rs34897798	G746G	0.1	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79671298_C_T	MRPL12	6182	17	79671298	79671298	17q25	NM_002949.3	NP_002940.2	rs148659191	A33A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79671332_T_C	MRPL12	6182	17	79671332	79671332	17q25	NM_002949.3	NP_002940.2	rs112518314	C45R	0.01	0.006	0.43	Missense	0	Type 1	NM_002949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79671714_T_C	MRPL12	6182	17	79671714	79671714	17q25	NM_002949.3	NP_002940.2	rs11546280	S105P	0.11	0.064	0.3	Missense	0	Type 1	NM_002949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79674089_G_A	MRPL12	6182	17	79674089	79674089	17q25	NM_002949.3	NP_002940.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79682051_C_T	SLC25A10	1468	17	79682051	79682051	17q25.3	NM_012140.4	NP_001257817.1	rs3204270	T54T	0.05	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012140	-	-	-	-	41.463	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	18.182	-	-	-	21.739	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333	-	-
chr17:79682558_T_C	SLC25A10	1468	17	79682558	79682558	17q25.3	NM_012140.4	NP_001257817.1	rs2072700	R88R	0.42	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012140	100	-	-	-	100	-	66.667	-	100	-	41.667	-	-	58.491	-	100	48.485	100	100	-	37.5	30.769	82.353	69.231	41.379	37.879	100	41.935	-	-	66.667	53.125	100	100	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	41.333	100	-	100	-	-	-	-	100	75	100	100	-	46.429
chr17:79686849_C_T	SLC25A10	1468	17	79686849	79686849	17q25.3	NM_012140.4	NP_001257817.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79686850_G_T	SLC25A10	1468	17	79686850	79686850	17q25.3	NM_012140.4	NP_001257817.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79686886_C_T	SLC25A10	1468	17	79686886	79686886	17q25.3	NM_012140.4	NP_001257817.1	-	T244I	0	0	0.08	Missense	0.009	Type 2	NM_012140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79792470_C_T	PPP1R27	116729	17	79792470	79792470	17q25.3	NM_001007533.3	NP_001007534.1	-	V84I	0	0	0.21	Missense	0.002	Type 2	NM_001007533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79792480_C_T	PPP1R27	116729	17	79792480	79792480	17q25.3	NM_001007533.3	NP_001007534.1	-	V80V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79792683_G_A	PPP1R27	116729	17	79792683	79792683	17q25.3	NM_001007533.3	NP_001007534.1	-	F49F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79801977_C_T	P4HB	5034	17	79801977	79801977	17q25	NM_000918.3	NP_000909.2	rs138348620	-	0.11	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	44.72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79803101_A_G	P4HB	5034	17	79803101	79803101	17q25	NM_000918.3	NP_000909.2	rs1130674	I455I	0.28	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000918	-	100	-	-	-	-	-	44.186	100	-	45	89.474	-	65.385	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.037	100	-	38.462	40.909	-	-	73.913	-	24.444	-	38.095	100	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-
chr17:79803433_G_A	P4HB	5034	17	79803433	79803433	17q25	NM_000918.3	NP_000909.2	rs35649520	-	0.13	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	50	88.889	-	76.471	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	28.889	-	35.484	100	-	35.714	46.429	-	-	71.795	-	35.714	-	55.556	-	-	-	-	75	-	-	73.171	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr17:79804327_C_A	P4HB	5034	17	79804327	79804327	17q25	NM_000918.3	NP_000909.2	-	R345L	0	0	0.2	Missense	0.003	Type 2	NM_000918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79804462_C_T	P4HB	5034	17	79804462	79804462	17q25	NM_000918.3	NP_000909.2	-	R300H	0	0	0.06	Missense	0.999	Type 2	NM_000918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79805003_A_G	P4HB	5034	17	79805003	79805003	17q25	NM_000918.3	NP_000909.2	rs111301737	-	0.27	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	51.837	100	-	45.055	91.216	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	57.303	-	-	-	31.126	-	33.333	100	21.127	42.222	50	-	-	70.492	-	34.211	-	52.542	78.788	-	-	-	45.455	-	-	64.021	-	-	-	-	-	-	53.093	-	-	-	-	-	-
chr17:79805134_G_A	P4HB	5034	17	79805134	79805134	17q25	NM_000918.3	NP_000909.2	rs2070871	I238I	0.13	0.137	0	Silent	-1	Type 1	NM_000918	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	32.589	91.398	-	70.408	-	-	-	100	-	-	-	62.887	-	-	-	20.69	-	35.849	100	21.429	37.143	51.948	-	-	70.769	-	30.769	-	39.286	-	-	-	-	71.429	-	-	68.148	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr17:79827404_C_T	ARHGDIA	396	17	79827404	79827404	17q25.3	NM_001185078.1	NP_001172007.1	rs181424923	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79846090_C_A	ALYREF	10189	17	79846090	79846090	17q25.3	NM_005782.3	NP_005773.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79857291_A_G	ANAPC11	51529	17	79857291	79857291	17q25.3	NM_001002247.1	NP_001002248.1	-	T95A	0	0	0	Missense	0.5	Type 2	NM_001002244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79860647_C_A	NPB	256933	17	79860647	79860647	17q25.3	NM_148896.3	NP_683694.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79862805_C_T	PCYT2	5833	17	79862805	79862805	17q25.3	NM_001256435.1	NP_001243364.1	-	A304A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79863552_G_T	PCYT2	5833	17	79863552	79863552	17q25.3	NM_001256435.1	NP_001243364.1	-	H245Q	0	0	0.19	Missense	0.692	Type 2	NM_001256433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79864597_G_T	PCYT2	5833	17	79864597	79864597	17q25.3	NM_001256435.1	NP_001243364.1	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-
chr17:79866736_C_T	PCYT2	5833	17	79866736	79866736	17q25.3	NM_001256435.1	NP_001243364.1	rs148949193	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-
chr17:79866828_C_T	PCYT2	5833	17	79866828	79866828	17q25.3	NM_001256435.1	NP_001243364.1	-	E88E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79867425_A_G	PCYT2	5833	17	79867425	79867425	17q25.3	NM_001256435.1	NP_001243364.1	rs150714189	M48T	0.001	0.005	0	Missense	0.306	Type 1	NM_001184917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79867448_G_A	PCYT2	5833	17	79867448	79867448	17q25.3	NM_001256435.1	NP_001243364.1	rs139109597	N40N	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79872124_C_T	SIRT7	51547	17	79872124	79872124	17q25	NM_016538.2	NP_057622.1	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79872129_A_G	SIRT7	51547	17	79872129	79872129	17q25	NM_016538.2	NP_057622.1	rs1879568	-	1	1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.18	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.925	100
chr17:79872220_C_T	SIRT7	51547	17	79872220	79872220	17q25	NM_016538.2	NP_057622.1	rs140054427	E256K	0	0.001	0.56	Missense	0	Type 1	NM_016538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79872241_A_G	SIRT7	51547	17	79872241	79872241	17q25	NM_016538.2	NP_057622.1	rs1879569	L249L	0.99	0.981	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016538	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:79872316_T_G	SIRT7	51547	17	79872316	79872316	17q25	NM_016538.2	NP_057622.1	-	T224P	0	0.01	0.28	Missense	0.008	Type 1	NM_016538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79872342_G_A	SIRT7	51547	17	79872342	79872342	17q25	NM_016538.2	NP_057622.1	-	A215V	0	0	0	Missense	0.318	Type 2	NM_016538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79872517_G_A	SIRT7	51547	17	79872517	79872517	17q25	NM_016538.2	NP_057622.1	rs140214937	T181M	0	0.001	0.1	Missense	0.052	Type 1	NM_016538	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79873298_G_A	SIRT7	51547	17	79873298	79873298	17q25	NM_016538.2	NP_057622.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79873535_*_-C	SIRT7	51547	17	79873535	79873535	17q25	NM_016538.2	NP_057622.1	-	R120fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_016538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79876018_G_A	SIRT7	51547	17	79876018	79876018	17q25	NM_016538.2	NP_057622.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79881037_*_+TT	MAFG	4097	17	79881037	79881037	17q25.3	NM_032711.3	NP_116100.2	-	K9fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79890818_C_T	PYCR1	5831	17	79890818	79890818	17q25.3	NM_006907.2	NP_722546.1	rs3744807	G297R	0.03	0.003	0.13	Missense	0.296	Type 1	NM_153824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79891147_T_C	PYCR1	5831	17	79891147	79891147	17q25.3	NM_006907.2	NP_722546.1	rs61747618	S301S	0.99	0.981	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006907	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:79893270_C_T	PYCR1	5831	17	79893270	79893270	17q25.3	NM_006907.2	NP_722546.1	rs138261889	E87E	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79894630_C_T	PYCR1	5831	17	79894630	79894630	17q25.3	NM_006907.2	NP_722546.1	-	A21T	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_006907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79910844_C_T	NOTUM	147111	17	79910844	79910844	17q25.3	NM_178493.5	NP_848588.3	-	G495E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_178493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79912103_C_T	NOTUM	147111	17	79912103	79912103	17q25.3	NM_178493.5	NP_848588.3	rs4796851	-	0.39	0.476	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	52.294	-	100	-	-	100	27.885	91.304	-	100	100	47.17	-	100	37.778	-	58.974	58.333	-	100	27.273	-	-	72.414	100	-	-	-	-	-	-	100	56.863	45.238	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	25	-	35	100	100	100	100	50	100	-	-	39.13
chr17:79912164_G_A	NOTUM	147111	17	79912164	79912164	17q25.3	NM_178493.5	NP_848588.3	rs79066457	P384P	0.1	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178493	-	-	-	-	51.24	-	-	52.439	-	-	-	-	-	-	-	44.231	56.41	-	-	-	-	-	69.643	-	50	-	-	31.25	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79912180_C_A	NOTUM	147111	17	79912180	79912180	17q25.3	NM_178493.5	NP_848588.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_178493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79913425_G_A	NOTUM	147111	17	79913425	79913425	17q25.3	NM_178493.5	NP_848588.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79916825_C_T	NOTUM	147111	17	79916825	79916825	17q25.3	NM_178493.5	NP_848588.3	-	W173X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_178493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79941511_C_T	ASPSCR1	79058	17	79941511	79941511	17q25.3	NM_001251888.1	NP_001238817.1	rs11539917	P80P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-
chr17:79943415_G_A	ASPSCR1	79058	17	79943415	79943415	17q25.3	NM_001251888.1	NP_001238817.1	rs144660143	S102S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79943461_C_T	ASPSCR1	79058	17	79943461	79943461	17q25.3	NM_001251888.1	NP_001238817.1	-	L118F	0	0	0.02	Missense	0.752	Type 2	NM_001251888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79952700_G_A	ASPSCR1	79058	17	79952700	79952700	17q25.3	NM_001251888.1	NP_001238817.1	rs116149334	E126E	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251888	-	-	-	-	49.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79953894_C_T	ASPSCR1	79058	17	79953894	79953894	17q25.3	NM_001251888.1	NP_001238817.1	rs139064158	G153G	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001251888	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79954544_T_A	ASPSCR1	79058	17	79954544	79954544	17q25.3	NM_001251888.1	NP_001238817.1	rs8074498	L252Q	0.4	0.496	0	Missense	0.733	Type 1	NM_001251888	100	-	100	-	62.963	-	100	-	-	100	21.687	100	-	100	100	68.966	-	100	43.182	48.718	70	80	-	100	62.069	22.222	-	60	100	100	-	69.231	-	-	-	100	66.129	42.553	100	-	-	100	100	100	77.143	100	100	-	41.667	-	46.154	100	100	100	100	57.143	100	50	-	100
chr17:79967437_C_T	ASPSCR1	79058	17	79967437	79967437	17q25.3	NM_001251888.1	NP_001238817.1	-	Y388Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001251888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79974724_C_T	ASPSCR1	79058	17	79974724	79974724	17q25.3	NM_001251888.1	NP_001238817.1	rs147635421	A485V	0.01	0.004	0.17	Missense	0.019	Type 1	NM_024083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79974731_T_C	ASPSCR1	79058	17	79974731	79974731	17q25.3	NM_001251888.1	NP_001238817.1	rs13087	D487D	0.56	0.649	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024083	100	-	100	-	100	100	100	48.571	-	-	-	91.667	-	98.077	-	100	51.429	100	34.146	21.212	56.818	100	60.976	41.379	100	26.923	100	100	-	100	100	100	100	100	27.778	100	-	55.882	38.462	-	-	100	100	-	57.692	97.619	100	-	28.571	-	-	-	100	100	100	61.111	100	-	-	100
chr17:79975226_G_C	ASPSCR1	79058	17	79975226	79975226	17q25.3	NM_001251888.1	NP_001238817.1	-	-	0	0.172	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79977039_C_T	STRA13	201254	17	79977039	79977039	17q25.3	NM_001271006.1	NP_001257935.1	rs186518288	-	0.003	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79977215_G_A	STRA13	201254	17	79977215	79977215	17q25.3	NM_001271006.1	NP_001257935.1	rs75826554	A44V	0.004	0.004	0.55	Missense	0.001	Type 1	NM_144998	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79977271_C_T	STRA13	201254	17	79977271	79977271	17q25.3	NM_001271006.1	NP_001257935.1	rs182113279	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79977813_C_G	STRA13	201254	17	79977813	79977813	17q25.3	NM_001271006.1	NP_001257935.1	rs4969471	-	0.7	0.778	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	100	-	100	-	-	33.333	-	-	25	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-
chr17:79980756_C_A	STRA13	201254	17	79980756	79980756	17q25.3	NM_001271006.1	NP_001257935.1	rs3934983	-	0.42	0.518	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	83.333	100	-	-	-
chr17:79982861_C_A	LRRC45	201255	17	79982861	79982861	17q25.3	NM_144999.2	NP_659436.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79983029_G_T	LRRC45	201255	17	79983029	79983029	17q25.3	NM_144999.2	NP_659436.1	-	K169N	0	0	-1	Missense	0.03	Type 2	NM_144999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79983379_C_T	LRRC45	201255	17	79983379	79983379	17q25.3	NM_144999.2	NP_659436.1	rs72861735	A219A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79986156_C_T	LRRC45	201255	17	79986156	79986156	17q25.3	NM_144999.2	NP_659436.1	rs72861736	A365V	0.05	0.085	-1	Missense	0	Type 1	NM_144999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79986980_G_A	LRRC45	201255	17	79986980	79986980	17q25.3	NM_144999.2	NP_659436.1	-	M440I	0	0	-1	Missense	0.396	Type 2	NM_144999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79987415_G_C	LRRC45	201255	17	79987415	79987415	17q25.3	NM_144999.2	NP_659436.1	rs76311640	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79990554_C_T	RAC3	5881	17	79990554	79990554	17q25.3	NM_005052.2	NP_005043.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79990728_C_T	RAC3	5881	17	79990728	79990728	17q25.3	NM_005052.2	NP_005043.1	rs72861739	-	0.04	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79991603_C_T	RAC3	5881	17	79991603	79991603	17q25.3	NM_005052.2	NP_005043.1	rs4969478	A159A	0.04	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005052	-	-	-	-	-	100	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79993919_C_T	DCXR	51181	17	79993919	79993919	17q25.3	NM_001195218.1	NP_057370.1	rs61746217	A216T	0.06	0.004	0.42	Missense	0.002	Type 1	NM_001195218	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79994019_A_G	DCXR	51181	17	79994019	79994019	17q25.3	NM_001195218.1	NP_057370.1	rs8067668	-	0.21	0.268	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	45.455	-	55.738	-	-	-	-	-	-
chr17:79994026_G_A	DCXR	51181	17	79994026	79994026	17q25.3	NM_001195218.1	NP_057370.1	rs6502047	-	0.21	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.103	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	40	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr17:79994119_*_-G	DCXR	51181	17	79994119	79994119	17q25.3	NM_001195218.1	NP_057370.1	-	D191fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001195218	-	-	-	-	51.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79994448_C_T	DCXR	51181	17	79994448	79994448	17q25.3	NM_001195218.1	NP_057370.1	-	Q138Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79994600_C_T	DCXR	51181	17	79994600	79994600	17q25.3	NM_001195218.1	NP_057370.1	rs61739740	S113S	0.21	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	72.414	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	75	-	46.809	-	-	-	-	-	-
chr17:79994722_C_T	DCXR	51181	17	79994722	79994722	17q25.3	NM_001195218.1	NP_057370.1	rs139422329	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79995493_*_+TT	DCXR	51181	17	79995493	79995493	17q25.3	NM_001195218.1	NP_057370.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:79995512_C_T	DCXR	51181	17	79995512	79995512	17q25.3	NM_001195218.1	NP_057370.1	-	G16D	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_001195218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80006589_G_A	RFNG	5986	17	80006589	80006589	17q25	NM_002917.1	NP_002908.1	rs72861790	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr17:80006635_G_A	RFNG	5986	17	80006635	80006635	17q25	NM_002917.1	NP_002908.1	-	P321P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80006957_A_C	RFNG	5986	17	80006957	80006957	17q25	NM_002917.1	NP_002908.1	rs12948507	H288Q	0.56	0.654	-1	Missense	0.384	Type 1	NM_002917	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	63.636	100	100	100	-	-	-	33.333	52.381	55.556	44.444	45.455	37.5	22.581	100	55	-	100	-	100	100	100	62.5	100	100	100	-	50	-	29.167	100	-	100	100	37.5	-	-	-	100	100	100	100	100	62.5	100	-	-	100
chr17:80007887_A_G	RFNG	5986	17	80007887	80007887	17q25	NM_002917.1	NP_002908.1	rs9915228	-	0.57	0.661	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	97.619	100	53.846	100	100	100	-	-	-	-	78.947	64.286	75	55	30	-	100	57.143	-	-	-	100	100	100	86.957	100	100	100	-	-	77.778	29.412	100	100	25.926	100	25.806	-	-	-	100	100	100	100	100	66.667	100	35.714	-	100
chr17:80008392_G_T	RFNG	5986	17	80008392	80008392	17q25	NM_002917.1	NP_002908.1	rs9916764	A153A	0.57	0.653	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002917	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	63.793	100	50	100	100	100	-	-	-	-	82.222	55	66.667	48	60	30	100	79.167	-	-	40	100	100	100	78.125	100	57.143	48.571	60	-	-	48.276	100	-	-	100	-	-	57.143	-	100	-	100	100	100	65.517	100	55.556	-	100
chr17:80008395_G_A	RFNG	5986	17	80008395	80008395	17q25	NM_002917.1	NP_002908.1	rs112510774	N152N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80009156_T_G	RFNG	5986	17	80009156	80009156	17q25	NM_002917.1	NP_002908.1	rs28552909	-	0.53	0.624	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100
chr17:80009156_T_C	RFNG	5986	17	80009156	80009156	17q25	NM_002917.1	NP_002908.1	rs28552909	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr17:80012449_G_A	GPS1	2873	17	80012449	80012449	17q25.3	NM_212492.1	NP_004118.3	rs11077966	T128T	0.11	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004127	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-
chr17:80012527_C_T	GPS1	2873	17	80012527	80012527	17q25.3	NM_212492.1	NP_004118.3	-	G154G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80012569_G_A	GPS1	2873	17	80012569	80012569	17q25.3	NM_212492.1	NP_004118.3	-	L168L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80012769_G_A	GPS1	2873	17	80012769	80012769	17q25.3	NM_212492.1	NP_004118.3	rs11655185	-	0.1	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.847	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr17:80014196_G_A	GPS1	2873	17	80014196	80014196	17q25.3	NM_212492.1	NP_004118.3	rs144548476	V326I	0.003	0.003	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_004127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80014432_C_T	GPS1	2873	17	80014432	80014432	17q25.3	NM_212492.1	NP_004118.3	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80014861_T_G	GPS1	2873	17	80014861	80014861	17q25.3	NM_212492.1	NP_004118.3	rs4969484	-	0.59	0.702	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	70.37	93.103	-	100	100	100	-	-	-	-	61.111	57.143	57.143	43.75	43.75	22.857	100	45.455	-	-	55.556	100	100	100	82.609	100	69.231	50	-	-	-	23.529	100	-	-	100	32.353	-	62.5	-	100	-	100	100	100	64.706	100	-	-	100
chr17:80014885_T_C	GPS1	2873	17	80014885	80014885	17q25.3	NM_212492.1	NP_004118.3	rs192165772	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80016250_T_G	DUS1L	64118	17	80016250	80016250	17q25.3	NM_022156.4	NP_071439.3	rs145282065	K417Q	0	0.00019	0.5	Missense	0	Type 1	NM_022156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80017898_G_A	DUS1L	64118	17	80017898	80017898	17q25.3	NM_022156.4	NP_071439.3	rs111336032	T365M	0.01	0.007	0.12	Missense	0	Type 1	NM_022156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80017902_C_T	DUS1L	64118	17	80017902	80017902	17q25.3	NM_022156.4	NP_071439.3	rs73999366	G364S	0.04	0.032	0.71	Missense	0	Type 1	NM_022156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80019207_G_C	DUS1L	64118	17	80019207	80019207	17q25.3	NM_022156.4	NP_071439.3	rs11542331	A240A	0.06	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022156	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.681	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	40	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80020812_C_T	DUS1L	64118	17	80020812	80020812	17q25.3	NM_022156.4	NP_071439.3	rs11542332	T145T	0.1	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80022654_*_+T	DUS1L	64118	17	80022654	80022654	17q25.3	NM_022156.4	NP_071439.3	-	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr17:80022659_*_+G	DUS1L	64118	17	80022659	80022659	17q25.3	NM_022156.4	NP_071439.3	rs34249409	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	76.19	90.909	-	100	100	100	-	-	-	-	57.143	100	83.333	-	100	47.059	100	61.538	-	-	100	100	100	100	100	-	66.667	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr17:80022802_T_C	DUS1L	64118	17	80022802	80022802	17q25.3	NM_022156.4	NP_071439.3	-	Y45C	0	0	-1	Missense	0.059	Type 2	NM_022156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80037118_A_G	FASN	2194	17	80037118	80037118	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	G2479G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80037191_A_G	FASN	2194	17	80037191	80037191	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs4075080	-	0.22	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	44.311	-	34.211	39.2	100	95.833	65.806	-	-	27.778	-	57.143	-	-	-	28.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	72.727	-	-	47.674	-	63.636	40.909	-	43.21	-	64.407	-	19.54	-	-	-	-	-	39.362	-	100	-	-	100	100	-
chr17:80037229_G_A	FASN	2194	17	80037229	80037229	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80039028_A_G	FASN	2194	17	80039028	80039028	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs4246445	-	0.68	0.753	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	38.462	-	-	50	100	100	61.905	91.667	-	100	50	-	-	-	55	100	72.727	100	-	60	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	75	-	60	52.941	-	-	-	-	100	-	70	100	100	100	-	-	-	-	100	64.286	100	-	100	-	100	100
chr17:80039420_A_C	FASN	2194	17	80039420	80039420	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs72863323	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:80039465_G_A	FASN	2194	17	80039465	80039465	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs148201644	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80039481_G_A	FASN	2194	17	80039481	80039481	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs1140616	I2134I	0.35	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004104	-	100	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	72.727	40	-	-	-	37.5	60	51.351	100	30.769	67.857	-	-	100	-	-	66.667	71.429	100	100	100	-	-	52.381	-	50	-	-	28.571	52.5	-	-	100	73.913	100	-	100	100	100	58.621	51.163	-	65	100	-	-	100
chr17:80039921_G_A	FASN	2194	17	80039921	80039921	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	R2043C	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80039968_C_T	FASN	2194	17	80039968	80039968	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	G2027D	0	0	-1	Missense	0.99	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80040905_G_C	FASN	2194	17	80040905	80040905	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	H1884Q	0	0	-1	Missense	0.264	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80041128_C_T	FASN	2194	17	80041128	80041128	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	A1839T	0	0	-1	Missense	0.812	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80041398_G_A	FASN	2194	17	80041398	80041398	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs2229426	P1779L	0.01	0.008	-1	Missense	0.012	Type 1	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80041466_G_A	FASN	2194	17	80041466	80041466	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs2229425	S1756S	0.06	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004104	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	53.333	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	50	70	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80041639_G_A	FASN	2194	17	80041639	80041639	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80042271_C_T	FASN	2194	17	80042271	80042271	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80042411_C_T	FASN	2194	17	80042411	80042411	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	K1582K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80042502_C_T	FASN	2194	17	80042502	80042502	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	R1552H	0	0	-1	Missense	0.003	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80042985_G_A	FASN	2194	17	80042985	80042985	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	A1445A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80043044_C_G	FASN	2194	17	80043044	80043044	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs45573640	-	0.09	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	35	-	100	28	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	33.333	-	-	-	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr17:80043349_C_T	FASN	2194	17	80043349	80043349	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs17848939	-	0.44	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	66.667	71.429	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	62.5	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80043739_A_G	FASN	2194	17	80043739	80043739	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs2229422	A1247A	0.26	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	37.5	50	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80044131_T_C	FASN	2194	17	80044131	80044131	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	E1244G	0	0	-1	Missense	0.99	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80044211_G_A	FASN	2194	17	80044211	80044211	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs41283365	G1217G	0.09	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004104	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	100	-	-	100	-	-	-	80	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:80045086_G_C	FASN	2194	17	80045086	80045086	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs4485435	A1089A	0.24	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004104	-	-	-	-	33.333	-	-	48.649	-	100	20.455	-	-	53.571	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	60	-	-	-	-	42.857	-	61.538	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr17:80045615_G_A	FASN	2194	17	80045615	80045615	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	R997C	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80045881_C_T	FASN	2194	17	80045881	80045881	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs142371324	E939K	0.003	0.004	-1	Missense	0.695	Type 1	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80046020_C_T	FASN	2194	17	80046020	80046020	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs147904451	L919L	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80046084_G_A	FASN	2194	17	80046084	80046084	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	T898M	0	0	-1	Missense	0.064	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80046282_G_A	FASN	2194	17	80046282	80046282	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	A859A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80046382_C_T	FASN	2194	17	80046382	80046382	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	G826E	0	0	-1	Missense	0.994	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80046648_C_T	FASN	2194	17	80046648	80046648	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	L803L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80046970_C_A	FASN	2194	17	80046970	80046970	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	A727S	0	0	-1	Missense	0.916	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80046994_C_T	FASN	2194	17	80046994	80046994	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs12946178	E719K	0.003	0.006	-1	Missense	0.981	Type 1	NM_004104	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80048357_G_A	FASN	2194	17	80048357	80048357	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	G588G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80048457_A_T	FASN	2194	17	80048457	80048457	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80048859_C_T	FASN	2194	17	80048859	80048859	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	V527M	0	0.001	-1	Missense	0.03	Type 1	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80048961_C_T	FASN	2194	17	80048961	80048961	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs17848927	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80050284_C_T	FASN	2194	17	80050284	80050284	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs189772050	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80050585_G_A	FASN	2194	17	80050585	80050585	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	-	G294G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80051159_G_A	FASN	2194	17	80051159	80051159	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs141843553	S197S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80051183_A_G	FASN	2194	17	80051183	80051183	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs2228309	N189N	0.39	0.54	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004104	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	36.842	100	-	56.25	100	-	-	-	52.632	70	68	100	41.667	100	-	24.138	100	72.727	-	78.261	-	100	100	100	-	-	61.538	-	-	-	-	35.714	50	-	-	-	75	100	100	100	100	100	100	51.429	-	100	100	-	-	100
chr17:80053166_C_T	FASN	2194	17	80053166	80053166	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs45555535	-	0.17	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	65	72.5	100	-	-	-	42.424	61.905	54.545	47.619	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	100	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	78.723	100	-	100	100	66.667	53.125	50	-	100	-	-	-	100
chr17:80054375_C_A	FASN	2194	17	80054375	80054375	17q25	NM_004104.4	NP_004095.4	rs17848934	-	0.18	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	46.429	65.476	100	-	-	-	39.062	75.342	59.259	42.105	49.254	-	-	-	-	58.537	-	-	-	100	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	69.892	100	-	90	100	68.182	47.059	44.776	-	100	-	-	-	97.872
chr17:80193882_G_A	SLC16A3	9123	17	80193882	80193882	17q25	NM_001042422.2	NP_001193879.1	rs112712439	-	0.03	0.044	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80194049_C_T	SLC16A3	9123	17	80194049	80194049	17q25	NM_001042422.2	NP_001193879.1	-	I55I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80194051_G_C	SLC16A3	9123	17	80194051	80194051	17q25	NM_001042422.2	NP_001193879.1	-	G56A	0	0	0.11	Missense	0.997	Type 2	NM_001042422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80194058_C_T	SLC16A3	9123	17	80194058	80194058	17q25	NM_001042422.2	NP_001193879.1	-	S58S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80194097_C_G	SLC16A3	9123	17	80194097	80194097	17q25	NM_001042422.2	NP_001193879.1	-	L71L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80194679_C_T	SLC16A3	9123	17	80194679	80194679	17q25	NM_001042422.2	NP_001193879.1	-	L100L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80194777_G_A	SLC16A3	9123	17	80194777	80194777	17q25	NM_001042422.2	NP_001193879.1	rs7215409	-	0.07	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80195435_C_T	SLC16A3	9123	17	80195435	80195435	17q25	NM_001042422.2	NP_001193879.1	-	A263A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80195564_C_T	SLC16A3	9123	17	80195564	80195564	17q25	NM_001042422.2	NP_001193879.1	-	G306G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80195582_T_C	SLC16A3	9123	17	80195582	80195582	17q25	NM_001042422.2	NP_001193879.1	rs9303026	G312G	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042422	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	98.63	100	100	100	100	100	100	100
chr17:80202736_C_T	CSNK1D	1453	17	80202736	80202736	17q25	NM_001893.4	NP_001884.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80206702_G_A	CSNK1D	1453	17	80206702	80206702	17q25	NM_001893.4	NP_001884.2	-	-	0	0	1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80207453_G_A	CSNK1D	1453	17	80207453	80207453	17q25	NM_001893.4	NP_001884.2	-	A304V	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_001893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80209282_G_A	CSNK1D	1453	17	80209282	80209282	17q25	NM_001893.4	NP_001884.2	rs56181605	Y286Y	0.003	0.011	1	Silent	-1	Type 1	NM_001893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80209359_C_G	CSNK1D	1453	17	80209359	80209359	17q25	NM_001893.4	NP_001884.2	-	D261H	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_001893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80210283_G_A	CSNK1D	1453	17	80210283	80210283	17q25	NM_001893.4	NP_001884.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80211108_C_T	CSNK1D	1453	17	80211108	80211108	17q25	NM_001893.4	NP_001884.2	-	E117K	0	0	0	Missense	0.951	Type 2	NM_001893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80213289_A_G	CSNK1D	1453	17	80213289	80213289	17q25	NM_001893.4	NP_001884.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80213428_G_A	CSNK1D	1453	17	80213428	80213428	17q25	NM_001893.4	NP_001884.2	rs11552086	C71C	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80223642_G_A	CSNK1D	1453	17	80223642	80223642	17q25	NM_001893.4	NP_001884.2	-	A36V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80273234_C_T	CD7	924	17	80273234	80273234	17q25.2-q25.3	NM_006137.6	NP_006128.1	rs113733263	R229H	0.02	0.015	-1	Missense	0.973	Type 1	NM_006137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80274113_G_A	CD7	924	17	80274113	80274113	17q25.2-q25.3	NM_006137.6	NP_006128.1	rs138637115	L190L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006137	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80274183_G_A	CD7	924	17	80274183	80274183	17q25.2-q25.3	NM_006137.6	NP_006128.1	-	A167V	0.001	0	-1	Missense	0.036	Type 1	NM_006137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80274543_C_A	CD7	924	17	80274543	80274543	17q25.2-q25.3	NM_006137.6	NP_006128.1	-	E133X	0	0	-1	Nonsense	0.58	Type 2	NM_006137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80274724_G_A	CD7	924	17	80274724	80274724	17q25.2-q25.3	NM_006137.6	NP_006128.1	-	Y72Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80280025_C_T	SECTM1	6398	17	80280025	80280025	17q25	NM_003004.2	NP_002995.1	rs73999860	-	0.05	0.066	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:80280054_A_C	SECTM1	6398	17	80280054	80280054	17q25	NM_003004.2	NP_002995.1	rs61738919	Y244D	0.05	0.068	0	Missense	0	Type 1	NM_003004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr17:80280238_G_A	SECTM1	6398	17	80280238	80280238	17q25	NM_003004.2	NP_002995.1	-	F182F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80280865_G_A	SECTM1	6398	17	80280865	80280865	17q25	NM_003004.2	NP_002995.1	rs11077986	P142P	0.4	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003004	100	100	100	100	40.625	96.154	28.571	-	100	-	100	-	-	-	-	55.556	100	-	-	71.429	100	100	-	61.538	100	25.862	-	100	100	75	-	48	-	-	-	-	-	100	100	-	87.5	25.641	51.852	-	25	100	23.81	-	50	-	22.727	-	42.857	45.714	100	100	-	93.333	100	-
chr17:80280890_G_A	SECTM1	6398	17	80280890	80280890	17q25	NM_003004.2	NP_002995.1	rs62079492	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	71.429	-	62.5	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80282744_T_C	SECTM1	6398	17	80282744	80282744	17q25	NM_003004.2	NP_002995.1	rs146652780	T39T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr17:80285076_T_C	SECTM1	6398	17	80285076	80285076	17q25	NM_003004.2	NP_002995.1	rs73999868	Q14R	0.05	0.055	0.2	Missense	0.08	Type 1	NM_003004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr17:80285085_T_G	SECTM1	6398	17	80285085	80285085	17q25	NM_003004.2	NP_002995.1	rs73999869	H11P	0.05	0.055	0.17	Missense	0	Type 1	NM_003004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr17:80320003_C_G	TEX19	400629	17	80320003	80320003	17q25.3	NM_207459.3	NP_997342.1	rs11651514	-	0.05	0.062	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80320003_C_T	TEX19	400629	17	80320003	80320003	17q25.3	NM_207459.3	NP_997342.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.408	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80320077_C_G	TEX19	400629	17	80320077	80320077	17q25.3	NM_207459.3	NP_997342.1	rs11557867	L17L	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:80320303_G_T	TEX19	400629	17	80320303	80320303	17q25.3	NM_207459.3	NP_997342.1	rs147220016	G93W	0.002	0.002	-1	Missense	0.406	Type 1	NM_207459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr17:80320561_G_A	TEX19	400629	17	80320561	80320561	17q25.3	NM_207459.3	NP_997342.1	rs7502620	-	0.36	0.319	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	78.846	-	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	76.923	-	-	-	-	33.333	41.379	-	-	63.415	100	28.889	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	57.143	-	46.667	-	-	100	51.111	52.727	-	100	100	-	-	100
chr17:80332251_T_C	UTS2R	2837	17	80332251	80332251	17q25.3	NM_018949.1	NP_061822.1	rs11654140	T17T	0.19	0.275	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018949	100	100	100	-	85.714	100	71.429	-	100	-	33.333	-	-	-	-	33.333	100	-	-	80	-	-	85.714	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30	-	44.444	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	100	-
chr17:80332513_C_A	UTS2R	2837	17	80332513	80332513	17q25.3	NM_018949.1	NP_061822.1	rs140576840	P105T	0	0.00019	-1	Missense	1	Type 1	NM_018949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80332534_G_C	UTS2R	2837	17	80332534	80332534	17q25.3	NM_018949.1	NP_061822.1	-	V112L	0	0	-1	Missense	0.02	Type 2	NM_018949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80332652_C_T	UTS2R	2837	17	80332652	80332652	17q25.3	NM_018949.1	NP_061822.1	-	A151V	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_018949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80332743_G_A	UTS2R	2837	17	80332743	80332743	17q25.3	NM_018949.1	NP_061822.1	rs34582297	T181T	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80350331_G_A	OGFOD3	79701	17	80350331	80350331	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs11903	I301I	0.28	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024648	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	75	57.143	62.963	100	-	-	-	60.784	-	61.538	-	-	-	-	53.125	-	100	100	-	-	-
chr17:80352234_G_A	OGFOD3	79701	17	80352234	80352234	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs62079522	-	0.18	0.294	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	33.333	100	-	-	100	-	36	94.286	-	48	-	20.312	100	100	-	53.571	24.324	56.41	68.75	-	47.059	72	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	38.889	-	-	39.474	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	100	47.368	50	-	-	-	100	100	-
chr17:80352300_C_T	OGFOD3	79701	17	80352300	80352300	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs79314916	E315K	0.01	0.014	0	Missense	0.412	Type 1	NM_175902	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80352303_G_A	OGFOD3	79701	17	80352303	80352303	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs62079523	P314S	0.19	0.3	0	Missense	0.466	Type 1	NM_175902	100	100	100	-	36.486	100	-	-	100	-	35.256	92.727	-	54.902	-	21.277	100	100	-	58.824	24.444	61.905	71.875	-	41.463	70.213	-	100	100	-	100	53.846	-	-	100	100	-	-	60	-	-	35.088	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	100	58.333	54.839	-	-	-	100	100	-
chr17:80352368_G_A	OGFOD3	79701	17	80352368	80352368	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs141341501	P292L	0	0.00028	0	Missense	0.376	Type 1	NM_175902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80356019_C_G	OGFOD3	79701	17	80356019	80356019	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs9905077	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	42.857	100	38.462	100	100	-	32.5	100	-	55	-	-	100	-	-	66.667	33.333	-	100	-	60	73.077	-	100	100	-	-	45	-	-	100	100	30.769	-	66.667	-	57.143	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	59.091	100	-	100	100	100	100	-
chr17:80356037_G_A	OGFOD3	79701	17	80356037	80356037	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80356167_G_C	OGFOD3	79701	17	80356167	80356167	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs149476655	S243W	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_024648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-
chr17:80356187_G_A	OGFOD3	79701	17	80356187	80356187	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs4789767	Y236Y	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80363266_A_G	OGFOD3	79701	17	80363266	80363266	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs71375101	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80363273_A_G	OGFOD3	79701	17	80363273	80363273	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80364341_C_T	OGFOD3	79701	17	80364341	80364341	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs34315006	L147L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr17:80367206_G_A	OGFOD3	79701	17	80367206	80367206	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs62080965	-	0.14	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	56.25	100	100	-	100	-	36.607	93.651	-	-	50	26.027	100	-	-	60	20.69	-	-	-	40.909	66.667	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	42.857	-	-	18.919	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	58.333	39.655	42.424	-	-	-	58.333	100	-
chr17:80367275_T_C	OGFOD3	79701	17	80367275	80367275	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs111690356	K131R	0.02	0.018	0.41	Missense	0.059	Type 1	NM_024648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	64.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:80367286_G_A	OGFOD3	79701	17	80367286	80367286	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs143458096	S127S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80367290_C_T	OGFOD3	79701	17	80367290	80367290	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs183658728	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667
chr17:80373377_G_T	OGFOD3	79701	17	80373377	80373377	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs8072110	D67E	0.05	0.062	0.25	Missense	0.027	Type 1	NM_024648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	45.455
chr17:80373452_C_T	OGFOD3	79701	17	80373452	80373452	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs4789769	P42P	0.36	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024648	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	66.667	-	38.889	50	30.435	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	52	36.842	100	-	-	-	-	-
chr17:80373453_G_A	OGFOD3	79701	17	80373453	80373453	17q25.3	NM_175902.4	NP_078924.1	rs61742456	P42L	0.002	0.003	0.31	Missense	0	Type 1	NM_024648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr17:80377690_T_G	HEXDC	284004	17	80377690	80377690	17q25.3	NM_173620.2	NP_775891.2	rs1141463	T5T	0.49	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173620	-	100	-	100	39.13	-	28	-	100	-	100	-	100	48.148	-	63.158	-	100	46.875	-	-	54	82.609	-	-	-	-	53.061	-	-	-	100	-	-	-	-	41.772	100	50	-	58.333	57.692	-	-	68.75	-	-	100	-	100	-	43.75	55	37.037	100	-	100	46.667	-	100
chr17:80391684_A_G	HEXDC	284004	17	80391684	80391684	17q25.3	NM_173620.2	NP_775891.2	rs4789773	I145V	0.56	0.382	0.14	Missense	0.059	Type 1	NM_173620	-	100	-	100	65.789	-	38.095	50.82	100	100	71.053	-	100	68.182	56.522	69.841	-	-	41.667	-	-	68.75	34.483	-	-	-	-	59.259	-	60	-	100	-	-	-	-	27.273	36.667	58.333	63.636	-	63.636	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	33.333	38.462	-	100	100	-	-	100
chr17:80394530_G_T	HEXDC	284004	17	80394530	80394530	17q25.3	NM_173620.2	NP_775891.2	rs4789777	-	0.5	0.309	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	66.667	-	-	53.659	100	100	72.34	-	100	67.647	63.636	58.824	-	-	61.111	-	-	76.923	41.935	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846	-	85.714	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	33.333	70.833	46.875	-	100	-	-	-	100
chr17:80395100_G_A	HEXDC	284004	17	80395100	80395100	17q25.3	NM_173620.2	NP_775891.2	-	A254T	0	0	0	Missense	0.814	Type 2	NM_173620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80395158_G_A	HEXDC	284004	17	80395158	80395158	17q25.3	NM_173620.2	NP_775891.2	-	R273K	0	0	0.21	Missense	0.002	Type 2	NM_173620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80398854_C_T	HEXDC	284004	17	80398854	80398854	17q25.3	NM_173620.2	NP_775891.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80398925_C_T	HEXDC	284004	17	80398925	80398925	17q25.3	NM_173620.2	NP_775891.2	-	S345S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80399692_T_G	HEXDC	284004	17	80399692	80399692	17q25.3	NM_173620.2	NP_775891.2	-	G423G	0	0.001	0.16	Silent	-1	Type 1	NM_173620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80401827_G_A	C17orf62	79415	17	80401827	80401827	17q25.3	NM_001193657.1	NP_001180582.1	-	-	0	0	0	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80401946_A_G	C17orf62	79415	17	80401946	80401946	17q25.3	NM_001193657.1	NP_001180582.1	rs2306758	L152L	0.17	0.078	0	Silent	-1	Type 1	NM_001100408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	72.727	75	-	100	-	51.515	-	45.283	-	-	-	-	40	-	-	-	92.593	-	58.333	-	76
chr17:80402045_T_C	C17orf62	79415	17	80402045	80402045	17q25.3	NM_001193657.1	NP_001180582.1	rs67228117	-	0.22	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	28.571	-	-	44.444	-	53.846	100	-	42.308	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	57.143	-	57.143
chr17:80402296_G_A	C17orf62	79415	17	80402296	80402296	17q25.3	NM_001193657.1	NP_001180582.1	rs7221125	-	0.48	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	41.935	-	30.769	60.465	100	-	69.492	-	100	-	57.895	70.37	-	-	66.667	-	-	100	33.333	-	-	-	-	80	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	52.941	36.364	100	-	-	100	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	50	61.538	-	-	-	-	-	40.909
chr17:80402471_C_T	C17orf62	79415	17	80402471	80402471	17q25.3	NM_001193657.1	NP_001180582.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80404480_G_A	C17orf62	79415	17	80404480	80404480	17q25.3	NM_001193657.1	NP_001180582.1	rs112450525	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr17:80404555_G_A	C17orf62	79415	17	80404555	80404555	17q25.3	NM_001193657.1	NP_001180582.1	rs72857481	L35F	0.01	0.014	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001100408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80422323_A_T	NARF	26502	17	80422323	80422323	17q25.3	NM_012336.3	NP_036468.1	rs28401416	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80426635_T_C	NARF	26502	17	80426635	80426635	17q25.3	NM_012336.3	NP_036468.1	rs2306752	-	0.07	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.77	-	-	-	-	-	28.627	-	-	-	-	67.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80436692_C_A	NARF	26502	17	80436692	80436692	17q25.3	NM_012336.3	NP_036468.1	-	A131A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80438957_G_T	NARF	26502	17	80438957	80438957	17q25.3	NM_012336.3	NP_036468.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001038618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80441675_*_-AGAGTCCTCTGGGG	NARF	26502	17	80441675	80441688	17q25.3	NM_012336.3	NP_036468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr17:80442683_T_G	NARF	26502	17	80442683	80442683	17q25.3	NM_012336.3	NP_036468.1	rs12103494	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	27.869	-	44.444
chr17:80442722_T_C	NARF	26502	17	80442722	80442722	17q25.3	NM_012336.3	NP_036468.1	rs3829567	R241R	0.12	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.031	-	-	-	-	30.088	-	-	21.667	-	59.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	100	31.746	-	50
chr17:80443538_G_A	NARF	26502	17	80443538	80443538	17q25.3	NM_012336.3	NP_036468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80443555_G_T	NARF	26502	17	80443555	80443555	17q25.3	NM_012336.3	NP_036468.1	rs9890801	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	44.444	-	27.5
chr17:80521329_G_T	FOXK2	3607	17	80521329	80521329	17q25	NM_004514.3	NP_004505.2	-	K173N	0	0	0.09	Missense	0.831	Type 2	NM_004514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80529568_A_G	FOXK2	3607	17	80529568	80529568	17q25	NM_004514.3	NP_004505.2	rs3794722	-	0.08	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80543882_C_T	FOXK2	3607	17	80543882	80543882	17q25	NM_004514.3	NP_004505.2	-	S461L	0.001	0.00028	0.29	Missense	0.024	Type 1	NM_004514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80543901_C_T	FOXK2	3607	17	80543901	80543901	17q25	NM_004514.3	NP_004505.2	rs61737960	V467V	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80544018_C_T	FOXK2	3607	17	80544018	80544018	17q25	NM_004514.3	NP_004505.2	rs11558342	A506A	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80544930_T_C	FOXK2	3607	17	80544930	80544930	17q25	NM_004514.3	NP_004505.2	rs9914529	-	0.23	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	-	43.333	50	-	-	-	60	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr17:80545076_A_G	FOXK2	3607	17	80545076	80545076	17q25	NM_004514.3	NP_004505.2	rs35870621	I572V	0.03	0.031	1	Missense	0.003	Type 1	NM_004514	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	30	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80545156_A_G	FOXK2	3607	17	80545156	80545156	17q25	NM_004514.3	NP_004505.2	rs6502124	-	0.96	0.952	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	49.02	30.303	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:80559167_G_A	FOXK2	3607	17	80559167	80559167	17q25	NM_004514.3	NP_004505.2	rs3794716	-	0.07	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80559272_C_T	FOXK2	3607	17	80559272	80559272	17q25	NM_004514.3	NP_004505.2	rs35832203	P627L	0.02	0.024	0.01	Missense	0.063	Type 1	NM_004514	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80574532_A_G	WDR45B	56270	17	80574532	80574532	17q25.3	NM_019613.3	NP_062559.2	rs12950772	-	0.2	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	100	-	51.852	60	100	-	-	-	-	100	47.619	-	-	-	43.75	100	100	95.238	100	-	-	100	-	60	22.222	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-
chr17:80575257_C_T	WDR45B	56270	17	80575257	80575257	17q25.3	NM_019613.3	NP_062559.2	-	D241N	0	0	0.14	Missense	0.485	Type 2	NM_019613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80585094_C_T	WDR45B	56270	17	80585094	80585094	17q25.3	NM_019613.3	NP_062559.2	rs2291393	K106K	0.19	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019613	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	52	56	100	-	-	-	-	100	68.571	-	90.909	44.444	50	100	100	68.75	100	-	-	100	-	57.143	24.242	-	-	40	-	-	77.778	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	21.053
chr17:80615865_G_A	RAB40B	10966	17	80615865	80615865	17q25.3	NM_006822.2	NP_006813.1	rs150608118	H237H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80617472_*_+A	RAB40B	10966	17	80617472	80617472	17q25.3	NM_006822.2	NP_006813.1	-	I109fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80617552_G_A	RAB40B	10966	17	80617552	80617552	17q25.3	NM_006822.2	NP_006813.1	rs2279395	-	0.15	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	20	45.977	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	66.129	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-
chr17:80622344_G_A	RAB40B	10966	17	80622344	80622344	17q25.3	NM_006822.2	NP_006813.1	rs2279392	-	0.29	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	44.444	50	100	100	77.143	-	-	100	100	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	69.231	33.333	-	-	100	-	-	84.211	-	-	-	-	-	64	-	-	55.556	-	50	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	100	-	100	-
chr17:80622442_G_T	RAB40B	10966	17	80622442	80622442	17q25.3	NM_006822.2	NP_006813.1	rs7211237	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80674643_C_G	FN3KRP	79672	17	80674643	80674643	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	rs2250000	L4L	0.99	0.993	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024619	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr17:80674808_T_G	FN3KRP	79672	17	80674808	80674808	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	rs111645942	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80676946_ACCACCCCCCACC_ACCACCCCCACCCCCCACC	FN3KRP	79672	17	80676946	80676958	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80676952_*_+ACCACCC	FN3KRP	79672	17	80676952	80676952	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80676954_*_+TACCCCC	FN3KRP	79672	17	80676954	80676954	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80676955_*_+GCCCCCC	FN3KRP	79672	17	80676955	80676955	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80676957_*_+ACCCCAC	FN3KRP	79672	17	80676957	80676957	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80676958_*_+CCCCACC	FN3KRP	79672	17	80676958	80676958	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	87.5	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr17:80676958_*_+GCCCACC	FN3KRP	79672	17	80676958	80676958	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80676971_C_G	FN3KRP	79672	17	80676971	80676971	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	rs7207719	-	0.39	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	95.455	100	-	100	71.429	100	-	100	-	100	45.455	75	60	74.359	84.615	-	100	27.778	-	25.806	-	45.833	-	68.182	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	64	-	33.333	-	-	100	100	60	-	48	100	93.333	100	100	-	60
chr17:80684442_G_A	FN3KRP	79672	17	80684442	80684442	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	rs147593094	G185G	0.02	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80684774_G_T	FN3KRP	79672	17	80684774	80684774	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	-	W219C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024619	32.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80684784_G_A	FN3KRP	79672	17	80684784	80684784	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	rs142718764	V223I	0.005	0.015	0.02	Missense	0.786	Type 1	NM_024619	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80684835_G_A	FN3KRP	79672	17	80684835	80684835	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	-	G240S	0	0	0.01	Missense	0.576	Type 2	NM_024619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80684865_G_C	FN3KRP	79672	17	80684865	80684865	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	-	G250R	0	0	0.66	Missense	0.001	Type 2	NM_024619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80684944_G_A	FN3KRP	79672	17	80684944	80684944	17q25.3	NM_024619.3	NP_078895.2	-	R276H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80696547_T_A	FN3K	64122	17	80696547	80696547	17q25.3	NM_022158.3	NP_071441.1	rs2253131	-	0.11	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	100	-	45.349	-	45.161	100	-	-	-	-	-	70	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	52	34.783	-	-	100	-	49.296	-	-	-	40	56.452	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-
chr17:80706724_*_-TGT	FN3K	64122	17	80706724	80706726	17q25.3	NM_022158.3	NP_071441.1	rs56391272	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.237	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	58.333	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80706845_C_T	FN3K	64122	17	80706845	80706845	17q25.3	NM_022158.3	NP_071441.1	rs140621986	R195W	0.001	0.002	-1	Missense	0.666	Type 1	NM_022158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80708601_C_G	FN3K	64122	17	80708601	80708601	17q25.3	NM_022158.3	NP_071441.1	rs1056534	S300S	0.64	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022158	100	100	100	100	-	100	100	47.761	100	90.476	38.554	100	46.512	100	29.167	61.667	23.81	-	100	58.182	-	100	-	53.125	-	75.61	-	100	100	58.333	-	31.818	-	-	100	-	40	-	-	50	-	52.542	100	-	55.882	-	100	100	-	100	100	42.857	-	100	100	100	100	100	-	37.5
chr17:80708607_C_T	FN3K	64122	17	80708607	80708607	17q25.3	NM_022158.3	NP_071441.1	rs149413139	G302G	0.005	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022158	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80788465_T_C	ZNF750	79755	17	80788465	80788465	17q25.3	NM_024702.2	NP_078978.2	rs12938126	A575A	0.4	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024702	-	-	-	-	100	-	-	34.375	-	-	51.064	-	56.25	-	54.839	23.529	40	100	-	35.484	100	-	100	51.852	100	24.138	100	-	-	-	100	46.875	100	100	-	100	54.902	100	100	100	33.333	35.821	-	-	39.286	100	-	-	100	-	-	-	100	48.837	-	-	-	-	100	25
chr17:80788492_A_G	ZNF750	79755	17	80788492	80788492	17q25.3	NM_024702.2	NP_078978.2	rs12948179	P566P	0.4	0.41	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024702	-	-	-	-	100	-	-	34.247	-	-	53.782	-	50	-	48.387	22	40.909	100	-	36.364	100	-	100	51.22	100	30.233	100	-	-	-	100	48.276	100	100	-	100	58.571	100	100	100	38.889	35.443	-	-	48.387	100	-	-	100	-	-	57.143	100	48.214	-	-	-	-	100	21.429
chr17:80788688_G_A	ZNF750	79755	17	80788688	80788688	17q25.3	NM_024702.2	NP_078978.2	-	A501V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_024702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80789468_G_A	ZNF750	79755	17	80789468	80789468	17q25.3	NM_024702.2	NP_078978.2	rs35653278	P288L	0.03	0.075	0.03	Missense	0.984	Type 1	NM_024702	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	47.059	-	32.143	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	45.946	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-
chr17:80789628_T_C	ZNF750	79755	17	80789628	80789628	17q25.3	NM_024702.2	NP_078978.2	rs8074277	M235V	0.13	0.162	0.27	Missense	0.021	Type 1	NM_024702	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	40.764	-	67.857	100	-	-	-	-	-	69.643	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	40	64	-	-	100	-	27.848	-	-	-	-	68.519	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-
chr17:80789793_C_T	ZNF750	79755	17	80789793	80789793	17q25.3	NM_024702.2	NP_078978.2	-	E180K	0	0	0	Missense	0.776	Type 2	NM_024702	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80789907_C_T	ZNF750	79755	17	80789907	80789907	17q25.3	NM_024702.2	NP_078978.2	rs146491968	A142T	0.001	0.00046	0.2	Missense	0.137	Type 1	NM_024702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80904844_C_T	B3GNTL1	146712	17	80904844	80904844	17q25.3	NM_001009905.1	NP_001009905.1	rs7225887	A341T	0.17	0.166	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001009905	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	100	-
chr17:80915232_C_G	B3GNTL1	146712	17	80915232	80915232	17q25.3	NM_001009905.1	NP_001009905.1	rs115449172	-	0.04	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80915394_G_T	B3GNTL1	146712	17	80915394	80915394	17q25.3	NM_001009905.1	NP_001009905.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80923536_C_T	B3GNTL1	146712	17	80923536	80923536	17q25.3	NM_001009905.1	NP_001009905.1	rs4986144	E197E	0.26	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009905	-	-	-	-	69.231	-	-	-	100	-	39.394	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	50	70	25	58.824	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	71.429	-	-	-	66.667	75	-	-	-	100	50	-	50	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	50
chr17:80963045_G_A	B3GNTL1	146712	17	80963045	80963045	17q25.3	NM_001009905.1	NP_001009905.1	rs80290338	T150T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:80992932_A_C	B3GNTL1	146712	17	80992932	80992932	17q25.3	NM_001009905.1	NP_001009905.1	rs16940609	S107S	0.19	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009905	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	45.455	26.316	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	66.667	71.429	100	-	-	-	-	-	100	64.286
chr17:81006387_G_A	B3GNTL1	146712	17	81006387	81006387	17q25.3	NM_001009905.1	NP_001009905.1	rs1143006	H79H	0.3	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009905	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	51.852	66.21	45.57	-	41.121	59.794	-	-	-	55.405	52	71.591	-	69.027	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	70	-	100	42.105	-	-	29.677	100	-	100	55.882	-	-	-	100	100	100	-	-	-
chr17:81006629_C_T	B3GNTL1	146712	17	81006629	81006629	17q25.3	NM_001009905.1	NP_001009905.1	rs7406119	P31P	0.21	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009905	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	50.82	-	-	-	-	-	30.469	31.757	41.176	36.735	-	23.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	46.512	-	-	-	-	100	-	-	42.593	-	42.647	19.149	100	-	-	-	-	-	100	47.674
chr17:81042773_C_T	METRNL	284207	17	81042773	81042773	17q25.3	NM_001004431.1	NP_001004431.1	rs72854237	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:81042978_C_T	METRNL	284207	17	81042978	81042978	17q25.3	NM_001004431.1	NP_001004431.1	rs62074705	T112M	0.03	0.039	0.11	Missense	0.014	Type 1	NM_001004431	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-
chr17:81043039_A_G	METRNL	284207	17	81043039	81043039	17q25.3	NM_001004431.1	NP_001004431.1	rs9908756	P132P	0.77	0.689	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004431	100	100	100	-	33.333	100	-	55.556	100	100	100	-	100	-	-	-	30.769	-	-	100	-	72.727	100	100	66.667	100	100	100	-	-	100	70.588	100	100	100	100	100	100	-	-	60	45	38.462	-	47.059	100	36.364	-	-	-	62.5	-	100	34.615	100	-	-	-	100	100
chr17:81043175_G_T	METRNL	284207	17	81043175	81043175	17q25.3	NM_001004431.1	NP_001004431.1	rs72854240	A178S	0.05	0.075	0.22	Missense	0.002	Type 1	NM_001004431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr17:81043211_G_A	METRNL	284207	17	81043211	81043211	17q25.3	NM_001004431.1	NP_001004431.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr17:81050982_G_C	METRNL	284207	17	81050982	81050982	17q25.3	NM_001004431.1	NP_001004431.1	rs7501742	-	0.56	0.635	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	34.615	100	100	100	72.143	100	100	-	100	41.667	40	-	58.824	65.854	100	100	42.857	44.186	51.724	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	58.14	56.25	-	50	48	-	-	39.13	100	100	-	100	-	33.333	38.462	100	100	100	100	-	100	100	23.529
chr18:166819_T_C	USP14	9097	18	166819	166819	18p11.32	NM_001037334.1	NP_001032411.1	rs563155	N65N	0.14	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037334	-	-	27.778	-	-	37.681	-	-	50	100	30.709	-	50	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	64.286	-	100	100	-	-	58.333	68.75	100	-	73.333	29.412	-	35.294	-	48.387	-	-	100	-	-	100	-	100	64.286	100	31.429	-	-	-	-	-	-	-
chr18:197625_G_A	USP14	9097	18	197625	197625	18p11.32	NM_001037334.1	NP_001032411.1	-	E167K	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_001037334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:197703_G_T	USP14	9097	18	197703	197703	18p11.32	NM_001037334.1	NP_005142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:198109_C_A	USP14	9097	18	198109	198109	18p11.32	NM_001037334.1	NP_005142.1	-	F211L	0	0	-1	Missense	0.888	Type 2	NM_001037334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:202966_G_A	USP14	9097	18	202966	202966	18p11.32	NM_001037334.1	NP_001032411.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:204640_G_T	USP14	9097	18	204640	204640	18p11.32	NM_001037334.1	NP_001032411.1	-	R336L	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001037334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:321786_C_T	COLEC12	81035	18	321786	321786	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	-	P695P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130386	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:331733_G_A	COLEC12	81035	18	331733	331733	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs34573899	I666I	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-
chr18:332988_A_G	COLEC12	81035	18	332988	332988	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs187492425	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:334742_C_T	COLEC12	81035	18	334742	334742	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs2305027	G606S	0.41	0.426	-1	Missense	0.949	Type 1	NM_130386	100	43.75	-	100	100	-	100	100	100	-	96.296	91.667	44.444	100	53.333	-	-	66.667	52.174	25	-	-	-	37.931	100	100	38.889	100	84.615	91.667	40	-	44	63.636	31.25	-	100	72.727	100	-	-	42.857	69.565	-	-	-	73.333	-	100	-	80	-	46	-	-	88.889	-	-	100	-
chr18:334758_T_C	COLEC12	81035	18	334758	334758	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs2305026	P600P	0.9	0.857	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130386	98.667	100	100	100	100	-	100	100	100	-	92.683	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	-	97.674	100	100	100	100	100	91.304	100	100	100	100	100	28.571	-	100	61.111	100	100	100	100	68.421	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	38.71	43.75	100	47.826
chr18:334994_A_G	COLEC12	81035	18	334994	334994	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs2305025	S522P	0.64	0.621	-1	Missense	0.406	Type 1	NM_130386	100	-	70.588	-	100	-	-	100	100	-	93.333	100	-	100	100	-	-	-	42.105	100	-	-	24	66.667	100	100	100	-	66.667	-	-	-	100	100	-	-	100	80	-	-	-	-	71.429	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	81.818	-	100	-
chr18:335099_T_C	COLEC12	81035	18	335099	335099	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs8098850	I487V	0.05	0.061	-1	Missense	0.23	Type 1	NM_130386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	50
chr18:335176_C_T	COLEC12	81035	18	335176	335176	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	-	G461D	0	0	-1	Missense	0.735	Type 2	NM_130386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:335249_*_+A	COLEC12	81035	18	335249	335249	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs5822558	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	48.214	-
chr18:335266_C_A	COLEC12	81035	18	335266	335266	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs7232394	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	37.5
chr18:346700_C_T	COLEC12	81035	18	346700	346700	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs143941697	E308K	0.001	0.002	-1	Missense	0.673	Type 1	NM_130386	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:346821_C_T	COLEC12	81035	18	346821	346821	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs3826628	T267T	0.24	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130386	100	63.333	31.818	-	100	-	56.25	-	40	-	19.828	-	100	48.78	48.276	100	100	-	56.604	-	100	75.61	-	42.222	-	-	-	-	-	94.737	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.593	-	87.5	100	-	34.146	-	47.059	-	50	60	48.148	-	-	-	-	-	53.448	-
chr18:346972_C_T	COLEC12	81035	18	346972	346972	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	-	R217K	0	0	-1	Missense	0.729	Type 2	NM_130386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:347065_C_T	COLEC12	81035	18	347065	347065	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	-	S186N	0	0	-1	Missense	0.6	Type 2	NM_130386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:347200_G_A	COLEC12	81035	18	347200	347200	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	-	A141V	0	0	-1	Missense	0.454	Type 2	NM_130386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:348113_T_G	COLEC12	81035	18	348113	348113	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	-	T78P	0	0	-1	Missense	0.471	Type 2	NM_130386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:357367_T_C	COLEC12	81035	18	357367	357367	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:357443_C_G	COLEC12	81035	18	357443	357443	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs34395012	L46F	0.01	0.021	-1	Missense	0.022	Type 1	NM_130386	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:357570_T_C	COLEC12	81035	18	357570	357570	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	rs685658	-	0.27	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	33.333	-	-	71.875	-	-	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	27.778	-	-	-	-	-	-	70.588	-	100	-	30.769	-	30.556	73.684	-	100	44.444	100	-	62.5	100	100	-	33.333	-	100	-	-
chr18:480722_C_A	COLEC12	81035	18	480722	480722	18pter-p11.3	NM_130386.2	NP_569057.1	-	G15C	0	0	-1	Missense	0.732	Type 2	NM_130386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:580623_T_C	CETN1	1068	18	580623	580623	18p11.32	NM_004066.1	NP_004057.1	rs61734344	M72T	0.17	0.164	-1	Missense	0.998	Type 1	NM_004066	-	-	25.806	-	-	35	-	100	-	-	-	-	40	-	-	100	-	38.889	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	36.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:633346_G_C	CLUL1	27098	18	633346	633346	18p11.32	NM_199167.1	NP_954636.1	rs114382609	R302T	0.003	0.001	-1	Missense	0.994	Type 1	NM_014410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:633347_A_T	CLUL1	27098	18	633347	633347	18p11.32	NM_014410.4	NP_055225.1	rs116503012	R302S	0.004	0.003	-1	Missense	0.996	Type 1	NM_014410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:649851_A_G	TYMSOS	494514	18	649851	649851	18p11.32	NM_001012716.2	NP_001012734.2	rs184420335	-	0.002	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:649890_*_-TTTTT	TYMSOS	494514	18	649890	649894	18p11.32	NM_001012716.2	NP_001012734.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:649891_*_-TTTT	TYMSOS	494514	18	649891	649894	18p11.32	NM_001012716.2	NP_001012734.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:658064_G_C	TYMSOS	494514	18	658064	658064	18p11.32	NM_001012716.2	NP_001012734.2	rs2853533	R62G	0.3	0.205	-1	Missense	0.404	Type 1	NM_001012716	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:658170_G_T	TYMSOS	494514	18	658170	658170	18p11.32	NM_001012716.2	NP_001012734.2	rs28602966	Y26X	0.02	0.025	-1	Nonsense	0.542	Type 1	NM_001012716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:662135_A_G	TYMS	7298	18	662135	662135	18p11.32	NM_001071.2	NP_001062.1	rs11873890	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:662291_T_G	TYMS	7298	18	662291	662291	18p11.32	NM_001071.2	NP_001062.1	-	F142C	0	0	-1	Missense	0.436	Type 2	NM_001071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:670738_C_A	TYMS	7298	18	670738	670738	18p11.32	NM_001071.2	NP_001062.1	-	F201L	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:672836_A_G	ENOSF1	55556	18	672836	672836	18p11.32	NM_001126123.3	NP_001119595.1	rs1059393	-	0.09	0.135	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	47.541	-	47.059	-	-	-	59.091	64.516	-	-	51.163	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:672934_T_G	TYMS	7298	18	672934	672934	18p11.32	NM_001071.2	NP_001062.1	rs61749935	A293A	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-
chr18:673016_C_T	-	-	18	673016	673016	-	-	-	rs699517	-	0.48	0.397	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	73.134	100	-	-	50	100	31.25	-	23.664	-	50.746	100	-	-	-	-	50.633	-	-	-	-	100	-	-	41.111	-	28.205	100	63.333	100	46.078	69.421	-	100	-	-	-	42.308	-	-	61.538	67.742	100	-	-	-	40.741	-	41.071	-	49.451	-	100	-	66.102	-	28.333	39.655
chr18:674320_A_G	ENOSF1	55556	18	674320	674320	18p11.32	NM_017512.5	NP_001119595.1	rs3744962	P357P	0.11	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126123	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:677452_G_A	ENOSF1	55556	18	677452	677452	18p11.32	NM_017512.5	NP_059982.2	rs190795784	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.835	-
chr18:688596_C_A	ENOSF1	55556	18	688596	688596	18p11.32	NM_017512.5	NP_974487.1	-	A129S	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_001126123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:691141_G_A	ENOSF1	55556	18	691141	691141	18p11.32	NM_202758.3	NP_001119595.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:691142_G_A	ENOSF1	55556	18	691142	691142	18p11.32	NM_017512.5	NP_001119595.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:691266_A_G	ENOSF1	55556	18	691266	691266	18p11.32	NM_202758.3	NP_001119595.1	rs2612086	M63T	0.26	0.337	-1	Missense	0	Type 1	NM_001126123	100	-	-	-	-	23.81	57.143	100	83.333	100	43.478	-	100	66.667	-	-	-	-	26.667	43.333	33.333	-	100	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	46.154	-	100	62.5	-	21.875	-	51.163	100	-	100	-	-	40.541	-	-	-	71.429	-	34.483	-
chr18:706558_C_T	ENOSF1	55556	18	706558	706558	18p11.32	NM_017512.5	NP_001119595.1	rs58085394	S35S	0.13	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017512	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	46.296	-	-	-	100	-	-	-	37.037	-	-	45.763	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	41.379	-	-	-	43.333	-	-	-	53.571	-	100	-	64.167	100	44	100	-	-	47.414	-	-	-	65.116	-	-	-
chr18:706570_G_T	ENOSF1	55556	18	706570	706570	18p11.32	NM_001126123.3	NP_001119595.1	rs34724061	D31E	0.01	0.014	-1	Missense	0.036	Type 1	NM_017512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:743226_A_G	YES1	7525	18	743226	743226	18p11.31-p11.21	NM_005433.3	NP_005424.1	rs3786347	-	0.61	0.568	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	72.059	-	-	36.508	100	100	100	-	72.5	97.436	100	56.522	71.429	-	-	-	68.182	59.016	50.746	55.769	100	100	-	100	44.186	70.588	-	84.615	100	100	64.583	58	-	100	-	25	-	100	-	34.545	72.414	100	80	-	-	100	40	100	100	52.632	50	-	100	24.138	100	-	39.726	39.13
chr18:743436_T_C	YES1	7525	18	743436	743436	18p11.31-p11.21	NM_005433.3	NP_005424.1	rs3786348	-	0.61	0.569	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	66.667	-	-	42.105	-	100	100	-	72.414	85.714	100	55.556	-	-	-	-	71.429	42.105	55.556	66.667	100	-	-	-	-	66.667	-	-	100	100	61.111	25	-	100	-	42.857	-	-	-	81.818	66.667	-	81.25	-	-	-	-	100	100	71.429	-	-	100	-	-	-	29.412	-
chr18:745884_A_C	YES1	7525	18	745884	745884	18p11.31-p11.21	NM_005433.3	NP_005424.1	rs3214047	-	0.16	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr18:907675_G_A	ADCYAP1	116	18	907675	907675	18p11	NM_001099733.1	NP_001093203.1	rs8192597	A42A	0.7	0.652	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001117	100	-	50	-	100	100	-	100	100	-	96.429	100	-	100	64.286	-	-	-	100	100	100	-	22.727	100	-	100	100	-	36.364	-	-	57.143	100	100	-	100	100	50	-	71.429	-	66.667	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	63.158	-
chr18:907710_A_G	ADCYAP1	116	18	907710	907710	18p11	NM_001099733.1	NP_001093203.1	rs2856966	D54G	0.15	0.167	-1	Missense	0.002	Type 1	NM_001117	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:909561_A_G	ADCYAP1	116	18	909561	909561	18p11	NM_001099733.1	NP_001093203.1	rs2231187	K152K	0.23	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001117	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	45.588	-	54.082	25.806	-	60	-	100	-	-	100	88.889	51.724	-	-	-	35.294	-	45.775	-	-	-	-	41.176	-	100	-	58.491	70.94	-	50	-	-	53.571	-	-	100	73.077	-	-	-	36.667
chr18:909620_G_A	ADCYAP1	116	18	909620	909620	18p11	NM_001099733.1	NP_001093203.1	-	R172Q	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_001117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:909638_G_A	ADCYAP1	116	18	909638	909638	18p11	NM_001099733.1	NP_001093203.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2539016_C_G	METTL4	64863	18	2539016	2539016	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	rs8084295	V468L	0.98	0.977	-1	Missense	0	Type 1	NM_022840	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:2544270_G_A	METTL4	64863	18	2544270	2544270	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	-	N399N	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2544702_G_A	METTL4	64863	18	2544702	2544702	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	rs7226507	Y377Y	0.06	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022840	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-
chr18:2547480_T_C	METTL4	64863	18	2547480	2547480	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	rs35591317	K316K	0.03	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022840	-	-	35.789	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	61.194	-	-	-	58.537	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	31.507	-	74.194	-	-	-	-	-	100	-	65.789	-	-	-
chr18:2547500_G_T	METTL4	64863	18	2547500	2547500	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	rs2677879	Q310K	0.58	0.682	-1	Missense	0	Type 1	NM_022840	100	-	63.768	-	100	100	-	-	100	100	69.6	-	100	37.931	31.25	99.451	-	100	100	37.5	100	100	100	42.105	-	100	38.235	50	37.5	100	100	56.667	59.459	59.494	-	100	100	43.75	33.333	66.667	-	100	23.81	-	-	50	-	100	35.714	100	100	36.364	100	-	-	90	-	60	31.481	-
chr18:2554720_C_T	METTL4	64863	18	2554720	2554720	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	-	P259P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2554807_T_G	METTL4	64863	18	2554807	2554807	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	rs34143130	E230D	0.12	0.107	-1	Missense	0.027	Type 1	NM_022840	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-
chr18:2554836_A_G	METTL4	64863	18	2554836	2554836	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	rs16943442	L221L	0.12	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022840	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-
chr18:2554914_C_T	METTL4	64863	18	2554914	2554914	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	-	A195T	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_022840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2554915_G_A	METTL4	64863	18	2554915	2554915	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	rs61749937	D194D	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022840	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	36.257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2554987_G_C	METTL4	64863	18	2554987	2554987	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	-	L170L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2555002_C_T	METTL4	64863	18	2555002	2555002	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	rs12607882	L165L	0.12	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022840	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr18:2555005_C_T	METTL4	64863	18	2555005	2555005	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	rs61730027	Q164Q	0.12	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022840	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr18:2555008_T_G	METTL4	64863	18	2555008	2555008	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	rs12606220	L163F	0.12	0.105	-1	Missense	0.024	Type 1	NM_022840	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr18:2566998_T_G	METTL4	64863	18	2566998	2566998	18p11.32	NM_022840.3	NP_073751.3	-	N73T	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_022840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2577936_A_G	NDC80	10403	18	2577936	2577936	18p11.32	NM_006101.2	NP_006092.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2577940_G_A	NDC80	10403	18	2577940	2577940	18p11.32	NM_006101.2	NP_006092.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	45.455	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2578006_G_A	NDC80	10403	18	2578006	2578006	18p11.32	NM_006101.2	NP_006092.1	-	M114I	0	0	-1	Missense	0.201	Type 2	NM_006101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2595443_G_T	NDC80	10403	18	2595443	2595443	18p11.32	NM_006101.2	NP_006092.1	rs12456560	E348D	0.12	0.099	-1	Missense	0.98	Type 1	NM_006101	-	-	47.059	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr18:2608768_G_T	NDC80	10403	18	2608768	2608768	18p11.32	NM_006101.2	NP_006092.1	-	E543X	0	0	-1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_006101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2616457_G_C	NDC80	10403	18	2616457	2616457	18p11.32	NM_006101.2	NP_006092.1	rs1983346	A605P	0.18	0.204	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_006101	-	-	83.333	-	-	49.18	-	-	-	-	19.444	100	-	-	-	-	-	-	46.875	-	100	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	36.364	61.905	-	-	-	-	64.706	76.471	-	64	-	-	100	-	-	100	-	100	68.182	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-
chr18:2847787_C_T	EMILIN2	84034	18	2847787	2847787	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2885118_C_T	EMILIN2	84034	18	2885118	2885118	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	rs592120	N138N	0.2	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032048	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	49.587	100	36.585	45.614	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	100	-	-	38.71	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	56.923	100	-	-	53.846	-	-	-	-	44.118	72.222	-	-	100	100	-	38.462	-	32.258
chr18:2890796_G_A	EMILIN2	84034	18	2890796	2890796	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	rs34307586	R224Q	0.01	0.025	-1	Missense	0.003	Type 1	NM_032048	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2890900_A_G	EMILIN2	84034	18	2890900	2890900	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	rs35267664	M259V	0.01	0.021	-1	Missense	0.19	Type 1	NM_032048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2891095_G_A	EMILIN2	84034	18	2891095	2891095	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	rs144409616	A324T	0	0.00046	-1	Missense	0.491	Type 1	NM_032048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2891166_G_A	EMILIN2	84034	18	2891166	2891166	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	rs76428378	K347K	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2891478_T_C	EMILIN2	84034	18	2891478	2891478	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	rs3810067	N451N	0.08	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2891725_C_T	EMILIN2	84034	18	2891725	2891725	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	rs150016095	R534W	0.001	0.00046	-1	Missense	0.055	Type 1	NM_032048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2891847_C_T	EMILIN2	84034	18	2891847	2891847	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	rs3826638	R574R	0.17	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032048	-	71.429	-	-	-	-	68	-	97.619	-	66.286	92.5	-	-	51.163	-	-	-	-	-	38.043	-	-	-	60.976	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	20.408	-	-	100	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	100	-	-	-	-	-	-	-	44.737
chr18:2891862_C_T	EMILIN2	84034	18	2891862	2891862	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	-	S579S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2892474_G_A	EMILIN2	84034	18	2892474	2892474	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	rs16943989	Q783Q	0.13	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032048	-	-	-	100	-	41.026	-	100	-	100	35.636	-	50.485	-	-	-	-	36.364	57.576	-	-	17.647	44.118	-	-	-	41.026	-	66.667	73.913	-	-	48.387	33.333	54.839	-	-	85.185	-	-	-	-	52.381	-	87.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	46.988	47.5
chr18:2892501_A_C	EMILIN2	84034	18	2892501	2892501	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2908956_C_T	EMILIN2	84034	18	2908956	2908956	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	rs116613049	P893L	0.01	0.006	-1	Missense	0.003	Type 1	NM_032048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2909831_C_G	EMILIN2	84034	18	2909831	2909831	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	rs607411	-	0.72	0.701	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	31.068	100	100	100	100	100	28.378	27.619	100	100	44.086	100	100	28.571	100	100	20.755	-	100	27.273	100	100	100	100	-	100	44.776	100	-	100	100	36.364	34.848	100
chr18:2913083_*_+A	EMILIN2	84034	18	2913083	2913083	18p11.3	NM_032048.2	NP_114437.2	-	Y948_D949delinsX	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_032048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2920288_G_A	LPIN2	9663	18	2920288	2920288	18p11.31	NM_014646.2	NP_055461.1	rs3745012	-	0.35	0.251	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	60	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	28.571	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr18:2921619_T_G	LPIN2	9663	18	2921619	2921619	18p11.31	NM_014646.2	NP_055461.1	-	K785T	0	0	-1	Missense	0.397	Type 2	NM_014646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2925359_C_T	LPIN2	9663	18	2925359	2925359	18p11.31	NM_014646.2	NP_055461.1	rs61735393	E601K	0.01	0.009	-1	Missense	0.023	Type 1	NM_014646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2926806_G_A	LPIN2	9663	18	2926806	2926806	18p11.31	NM_014646.2	NP_055461.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2937684_G_A	LPIN2	9663	18	2937684	2937684	18p11.31	NM_014646.2	NP_055461.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2937867_C_A	LPIN2	9663	18	2937867	2937867	18p11.31	NM_014646.2	NP_055461.1	rs80338805	A331S	0.002	0.001	-1	Missense	0	Type 1	NM_014646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:2937902_T_G	LPIN2	9663	18	2937902	2937902	18p11.31	NM_014646.2	NP_055461.1	-	D319A	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_014646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3254058_A_T	MYL12A	10627	18	3254058	3254058	18p11.31	NM_006471.2	NP_006462.1	rs117352171	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3272874_T_A	MYL12B	103910	18	3272874	3272874	18p11.31	NM_001144945.1	NP_001138417.1	rs7407072	-	0.94	0.97	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.849	100	98.592	100	96.491	98.246	100	100	95.652	100	99.259	100	38.596	100	100	99.291	100	100	100	100	95.522	100	89.655	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	66.667	-	98.305	96.154	100	100	100	95.455	96.552	93.333	100	96.154	100	95	95.238	100	96.923	93.103
chr18:3277237_G_T	MYL12B	103910	18	3277237	3277237	18p11.31	NM_033546.3	NP_291024.1	rs10853294	-	0.93	0.969	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.27	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:3447725_C_T	TGIF1	7050	18	3447725	3447725	18p11.3	NM_173211.1	NP_775300.1	rs238137	-	0.09	0.069	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	51.724	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3450455_C_A	TGIF1	7050	18	3450455	3450455	18p11.3	NM_173208.2	NP_775299.1	rs238132	-	0.25	0.255	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr18:3452030_C_T	TGIF1	7050	18	3452030	3452030	18p11.3	NM_173209.2	NP_775302.1	rs111896914	S18L	0.01	0.024	-1	Missense	0.358	Type 1	NM_170695	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	18.478	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3452031_G_A	TGIF1	7050	18	3452031	3452031	18p11.3	NM_173208.2	NP_777480.1	rs144435321	S18S	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3452223_*_-T	TGIF1	7050	18	3452223	3452223	18p11.3	NM_173208.2	NP_775302.1	rs11571510	P82fs	0.25	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_170695	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	66.667	-	-	-	-	53.846	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	46.667	-
chr18:3456458_C_T	TGIF1	7050	18	3456458	3456458	18p11.3	NM_173207.2	NP_777480.1	rs138292737	N41N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3456538_A_T	TGIF1	7050	18	3456538	3456538	18p11.3	NM_173208.2	NP_775299.1	-	K68I	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_003244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3457776_T_G	TGIF1	7050	18	3457776	3457776	18p11.3	NM_173211.1	NP_733796.2	rs2229336	T219T	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3502590_G_C	DLGAP1	9229	18	3502590	3502590	18p11.31	NM_001242766.1	NP_001229693.1	-	D573E	0	0	-1	Missense	0.924	Type 2	NM_001003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3502654_G_T	DLGAP1	9229	18	3502654	3502654	18p11.31	NM_001242761.1	NP_001229692.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3534175_G_A	DLGAP1	9229	18	3534175	3534175	18p11.31	NM_001242763.1	NP_001229692.1	rs2072389	-	0.18	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	29.224	-	100	-	-	100	-	50	-	-	44.34	34.211	44.595	-	-	-	52.672	-	-	-	-	-	44.595	41.748	-	-	-	80	-	62.857	-	-	-	100	-	-	76.471	-	-	-	69.565	-	100	-	-	-	100	-	36.111	100
chr18:3534199_G_A	DLGAP1	9229	18	3534199	3534199	18p11.31	NM_001242766.1	NP_001229693.1	rs73939849	P522P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3534224_C_T	DLGAP1	9229	18	3534224	3534224	18p11.31	NM_001242764.1	NP_001229690.1	rs35822832	R514Q	0.01	0.018	-1	Missense	0.023	Type 1	NM_001003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	33.099	-	-	-
chr18:3534282_G_A	DLGAP1	9229	18	3534282	3534282	18p11.31	NM_001242765.1	NP_001229694.1	rs34171157	L495L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003809	-	-	-	100	-	-	-	-	53.333	-	31.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3534299_C_A	DLGAP1	9229	18	3534299	3534299	18p11.31	NM_001242766.1	NP_001229693.1	-	R489L	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_001003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3534322_G_A	DLGAP1	9229	18	3534322	3534322	18p11.31	NM_001242765.1	NP_001229694.1	rs35715722	A481A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003809	-	-	-	100	-	-	-	-	65.385	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3534463_G_T	DLGAP1	9229	18	3534463	3534463	18p11.31	NM_001003809.2	NP_001003809.1	-	T434T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3567532_G_A	DLGAP1	9229	18	3567532	3567532	18p11.31	NM_001242761.1	NP_001229692.1	-	P369P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3582272_A_C	DLGAP1	9229	18	3582272	3582272	18p11.31	NM_001242765.1	NP_001229690.1	rs11662259	-	0.18	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.34	39.844	-	-	-	-	-	-	-	54.867	-	-	-	-	-	52.874	-	-	100	-	77.358	41.573	35.652	-	-	-	-	40.351	-	-	-	27.778	33.333	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	19.048	-	-	-	42.857
chr18:3729076_G_A	DLGAP1	9229	18	3729076	3729076	18p11.31	NM_001003809.2	NP_001229693.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	56.25	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3729136_C_T	DLGAP1	9229	18	3729136	3729136	18p11.31	NM_001242763.1	NP_001229690.1	rs56234957	T228T	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-
chr18:3729175_C_T	DLGAP1	9229	18	3729175	3729175	18p11.31	NM_001003809.2	NP_001229695.1	rs3745051	P215P	0.24	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003809	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	100	-	-	-	33.333	-	-	29.63	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	44.186	-	41.935	-
chr18:3729343_C_T	DLGAP1	9229	18	3729343	3729343	18p11.31	NM_001242763.1	NP_004737.2	-	E159E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:3742464_G_A	DLGAP1	9229	18	3742464	3742464	18p11.31	NM_004746.3	NP_001229692.1	-	Y105Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3814148_C_G	DLGAP1	9229	18	3814148	3814148	18p11.31	NM_001003809.2	NP_001003809.1	rs3786431	T59T	0.11	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-
chr18:3879074_T_C	-	-	18	3879074	3879074	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:3880035_G_T	DLGAP1	9229	18	3880035	3880035	18p11.31	NM_001242762.1	NP_001229692.1	-	H12N	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_001242761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5291304_C_T	ZBTB14	7541	18	5291304	5291304	18pter-p11.21	NM_001243702.1	NP_003400.2	rs34402690	A301A	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5291434_G_A	ZBTB14	7541	18	5291434	5291434	18pter-p11.21	NM_001143823.2	NP_001137295.1	-	T258I	0	0	-1	Missense	0.991	Type 2	NM_003409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5292030_A_G	ZBTB14	7541	18	5292030	5292030	18pter-p11.21	NM_001143823.2	NP_003400.2	rs620652	T59T	0.84	0.86	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003409	-	47.368	100	100	100	100	100	100	100	-	91.509	94.643	49.02	100	100	100	100	100	49.153	61.039	100	32.787	43.59	100	100	-	51.923	100	100	94.444	28.571	77.941	74.138	59.756	56	100	100	68	100	72.5	100	100	100	100	52.239	26.506	100	64.103	43.243	65.789	59.091	100	100	100	100	20.455	100	100	100	100
chr18:5292146_G_A	ZBTB14	7541	18	5292146	5292146	18pter-p11.21	NM_001243704.1	NP_001230631.1	-	L21L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5396218_G_T	EPB41L3	23136	18	5396218	5396218	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	-	I985I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5396324_G_T	EPB41L3	23136	18	5396324	5396324	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	rs61735459	T950K	0.01	0.013	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5397170_C_T	EPB41L3	23136	18	5397170	5397170	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	-	A910T	0	0	-1	Missense	0.002	Type 2	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5397368_G_A	EPB41L3	23136	18	5397368	5397368	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	rs145385312	L844L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5397383_G_A	EPB41L3	23136	18	5397383	5397383	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	rs61736460	P839S	0.01	0.018	-1	Missense	0	Type 1	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5397419_C_T	EPB41L3	23136	18	5397419	5397419	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	-	E827K	0	0	-1	Missense	0.06	Type 2	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5397459_C_G	EPB41L3	23136	18	5397459	5397459	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	rs181631569	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5410574_A_G	EPB41L3	23136	18	5410574	5410574	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	rs3817466	T704T	0.76	0.741	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012307	100	100	53.061	100	100	100	100	100	100	-	100	100	42.105	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	29.63	100	75	100	100	36.364	58.824	37.5	100	-	100	100	-	38.095	-	100	100	-	96.667	100	100	-	100	100	91.667	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr18:5416160_T_C	EPB41L3	23136	18	5416160	5416160	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	rs8082898	Y575C	0.05	0.028	-1	Missense	0	Type 1	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	62.5	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5416221_C_T	EPB41L3	23136	18	5416221	5416221	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	rs9966357	A555T	0.05	0.056	-1	Missense	0	Type 1	NM_012307	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-
chr18:5419723_C_T	EPB41L3	23136	18	5419723	5419723	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	rs117538203	R498Q	0.001	0.004	-1	Missense	0.996	Type 1	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5419741_G_A	EPB41L3	23136	18	5419741	5419741	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	-	T492M	0	0	-1	Missense	0.892	Type 2	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5433570_A_C	EPB41L3	23136	18	5433570	5433570	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	rs2272130	-	0.56	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	58.333	-	46.667	66.667	-	-	-	-	60	93.75	100	100	-	-	-	100	72.727	-	-	-	71.429	-	54.545	62.5	-	-	65.625	100	-	-	100	75	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	83.333	100	-	-	100
chr18:5433986_C_T	EPB41L3	23136	18	5433986	5433986	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	-	S247N	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5438075_A_C	EPB41L3	23136	18	5438075	5438075	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	-	F188L	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5443877_A_G	EPB41L3	23136	18	5443877	5443877	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	-	N163N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5478295_C_A	EPB41L3	23136	18	5478295	5478295	18p11.32	NM_012307.2	NP_036439.2	rs117900256	S109I	0.01	0.009	-1	Missense	0.525	Type 1	NM_012307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr18:5956238_C_T	L3MBTL4	91133	18	5956238	5956238	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	rs3737353	G618D	0.38	0.361	-1	Missense	0.408	Type 1	NM_173464	100	-	100	-	-	43.662	-	-	100	-	63.483	94.118	-	-	56.25	-	100	100	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	100	90.909	100	73.077	100	100	35.294	100	-	26.667	42.222	100	100	-	77.778	64.706	-	34.921	-	-	52	-	43.59	-	-	-	-	-	98.077	70.968	-	-
chr18:5956362_G_A	L3MBTL4	91133	18	5956362	5956362	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	-	L577F	0	0	-1	Missense	0.957	Type 2	NM_173464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5956381_G_A	L3MBTL4	91133	18	5956381	5956381	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	rs61733889	I570I	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	69.565	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-
chr18:5956395_A_G	L3MBTL4	91133	18	5956395	5956395	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	rs73940517	-	0.05	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5956414_A_C	L3MBTL4	91133	18	5956414	5956414	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5960165_G_A	L3MBTL4	91133	18	5960165	5960165	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	rs505559	-	0.73	0.614	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	100	-	-	34.409	-	-	100	-	63.429	92.308	54.167	-	75	-	100	-	-	-	34.043	-	50	100	20	-	100	53.333	100	68.182	100	66.667	100	100	50	100	-	25	100	100	100	-	80.952	33.333	-	49.18	20	85.714	100	52.381	37.838	44.444	-	-	-	-	100	66.667	53.704	-
chr18:5969473_G_A	L3MBTL4	91133	18	5969473	5969473	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	-	L520L	0	0.00029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	51.724	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:5969486_C_T	L3MBTL4	91133	18	5969486	5969486	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	-	R516Q	0	0.0001	-1	Missense	0.997	Type 1	NM_173464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6046717_T_C	L3MBTL4	91133	18	6046717	6046717	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	rs7234770	-	0.56	0.507	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.286	-	100	100	-	-	100	65	-	39.216	100	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	35.714	-	-	61.538	100	100	100	46.667	33.333	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	55.556	23.529	20	-	42.857	-	23.81	-	45.833	-	-	100	-	62.5	100	-
chr18:6239711_T_G	L3MBTL4	91133	18	6239711	6239711	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6241375_T_G	L3MBTL4	91133	18	6241375	6241375	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	-	L178F	0	0	-1	Missense	0.39	Type 2	NM_173464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6243325_T_C	L3MBTL4	91133	18	6243325	6243325	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	-	E143G	0	0	-1	Missense	0.804	Type 2	NM_173464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6301903_G_A	L3MBTL4	91133	18	6301903	6301903	18p11.31	NM_173464.3	NP_775735.2	rs74645110	H42H	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	66.906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-
chr18:6851027_C_T	ARHGAP28	79822	18	6851027	6851027	18p11.31	NM_001010000.2	NP_001010000.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6868225_C_T	ARHGAP28	79822	18	6868225	6868225	18p11.31	NM_001010000.2	NP_001010000.1	rs148484875	A109V	0	0.00028	-1	Missense	0	Type 1	NM_001010000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6873476_G_T	ARHGAP28	79822	18	6873476	6873476	18p11.31	NM_001010000.2	NP_001010000.1	-	K182N	0	0	-1	Missense	0.992	Type 2	NM_001010000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6889973_A_G	ARHGAP28	79822	18	6889973	6889973	18p11.31	NM_001010000.2	NP_001010000.1	rs4239328	P382P	0.59	0.572	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010000	100	84.211	29.31	-	98.726	100	70	100	-	-	39.224	-	48.684	44.643	44.444	100	100	47.826	44.068	28.421	46.809	100	45.652	33.333	28.947	-	100	42.105	100	-	38.889	-	100	100	58.621	-	-	100	45.455	-	-	100	41.935	44.444	100	-	100	97.297	52.632	100	60.417	42.857	48.421	100	-	100	100	52.632	98.851	100
chr18:6890038_C_G	ARHGAP28	79822	18	6890038	6890038	18p11.31	NM_001010000.2	NP_001010000.1	-	A404G	0	0	-1	Missense	0.658	Type 2	NM_001010000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6890051_C_T	ARHGAP28	79822	18	6890051	6890051	18p11.31	NM_001010000.2	NP_001010000.1	-	R408R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6890434_A_G	ARHGAP28	79822	18	6890434	6890434	18p11.31	NM_001010000.2	NP_001010000.1	rs1116757	P421P	0.59	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010000	100	55.556	33.333	-	100	100	100	100	-	-	33	-	52.941	71.429	62.5	100	100	-	58.621	28.571	39.394	100	46.429	42.857	45	-	100	50	100	-	53.333	-	100	100	50	-	-	100	40	-	-	100	50	-	100	-	100	100	50	100	50	-	41.667	100	-	-	100	69.565	100	100
chr18:6896450_C_T	ARHGAP28	79822	18	6896450	6896450	18p11.31	NM_001010000.2	NP_001010000.1	rs11081282	-	0.59	0.571	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.692	21.583	-	100	100	56.25	100	-	-	34.807	-	45.238	52.083	46.429	100	100	23.529	50	30.263	33.333	100	29.412	34.783	33.333	-	100	36.364	100	-	46.154	-	100	100	35.294	-	-	100	48.78	-	-	100	22.222	-	100	-	100	100	55.556	97.368	63.889	-	29.333	100	-	28	100	52.174	100	100
chr18:6909043_T_G	ARHGAP28	79822	18	6909043	6909043	18p11.31	NM_001010000.2	NP_001010000.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6912143_A_C	ARHGAP28	79822	18	6912143	6912143	18p11.31	NM_001010000.2	NP_001010000.1	rs1056408	Q568P	0.78	0.837	-1	Missense	0	Type 1	NM_001010000	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	33.333	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	41.176	100	-	100	-	-	100	50	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100
chr18:6943264_G_A	LAMA1	284217	18	6943264	6943264	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs2016639	D2994D	0.26	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	100	-	-	100	-	52.727	26.415	-	-	-	-	91.209	-	-	-	-	-	100	100	-	100	79.381	51.042	61.111	-	-	-	100	68.421	-	-	67.416	-	-	-	-	-	31.169	52.083	-	-	40.769	100	-	57.419	62.36	-	-	-	-	53.409	-	-	-	-	-	-	-	-	51.961
chr18:6947130_*_-GAGG	LAMA1	284217	18	6947130	6947133	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6947143_A_C	LAMA1	284217	18	6947143	6947143	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs2155697	-	0.37	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.233	61.111	-	100	-	69.565	100	100	-	54.198	-	100	54.545	-	100	100	-	43.023	100	-	30.12	39.815	-	64.912	100	42.056	-	28.302	71.053	100	33.962	48.485	43.299	100	100	58.268	-	-	-	-	-	-	-	31.138	26.829	74.214	97.727	-	100	31.818	100	100	100	-	100	34.426	26.316	39.831	-
chr18:6949212_C_A	LAMA1	284217	18	6949212	6949212	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	G2815V	0	0	-1	Missense	0.987	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6949214_G_A	LAMA1	284217	18	6949214	6949214	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs138633363	D2814D	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6949288_T_C	LAMA1	284217	18	6949288	6949288	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6956645_C_T	LAMA1	284217	18	6956645	6956645	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	R2695Q	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6958449_G_A	LAMA1	284217	18	6958449	6958449	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6958604_T_C	LAMA1	284217	18	6958604	6958604	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	L2612L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6958609_T_C	LAMA1	284217	18	6958609	6958609	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs543355	T2611A	0.12	0.167	-1	Missense	0	Type 1	NM_005559	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6961602_G_A	LAMA1	284217	18	6961602	6961602	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	R2537C	0	0	-1	Missense	0.842	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6961620_C_T	LAMA1	284217	18	6961620	6961620	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	V2531M	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6961729_G_A	LAMA1	284217	18	6961729	6961729	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	G2494G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6966180_T_G	LAMA1	284217	18	6966180	6966180	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	N2339T	0	0	-1	Missense	0.983	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6971910_A_G	LAMA1	284217	18	6971910	6971910	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs146148365	I2282T	0	0.00046	-1	Missense	0.614	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.519	-
chr18:6971936_C_T	LAMA1	284217	18	6971936	6971936	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs615809	G2273G	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6973232_G_T	LAMA1	284217	18	6973232	6973232	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6975995_G_C	LAMA1	284217	18	6975995	6975995	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs117225191	L2144V	0.01	0.016	-1	Missense	0.173	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	81.25	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6977691_G_A	LAMA1	284217	18	6977691	6977691	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6977719_A_G	LAMA1	284217	18	6977719	6977719	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs10164200	-	0.12	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	57.143	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	28.571
chr18:6977844_A_G	LAMA1	284217	18	6977844	6977844	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs671871	I2076T	0.25	0.306	-1	Missense	0	Type 1	NM_005559	100	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	64.286	-	34	55.814	-	59.091	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	44.444	85.714	57.377	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	45.455
chr18:6978345_G_A	LAMA1	284217	18	6978345	6978345	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs9955616	L2014L	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	96.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6978404_C_T	LAMA1	284217	18	6978404	6978404	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs141230687	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6980487_C_T	LAMA1	284217	18	6980487	6980487	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs74938552	-	0.14	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	35.294	-	100	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	47.826
chr18:6980523_T_C	LAMA1	284217	18	6980523	6980523	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs607230	K2002E	0.71	0.657	-1	Missense	0	Type 1	NM_005559	-	50	46.667	100	100	100	100	100	44	100	56.757	-	-	47.368	64.286	-	100	100	100	-	100	100	100	100	61.538	-	53.659	100	42.857	100	-	100	52.632	48.485	100	100	64.835	100	100	100	100	43.243	100	77.778	37.037	100	100	86.667	100	70	100	100	100	100	100	56.25	44.118	-	40	61.538
chr18:6982546_C_T	LAMA1	284217	18	6982546	6982546	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	R1947H	0	0	-1	Missense	0.874	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6983153_T_G	LAMA1	284217	18	6983153	6983153	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	E1914A	0	0	-1	Missense	0.911	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6983194_G_T	LAMA1	284217	18	6983194	6983194	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs11661974	T1900T	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	100	58.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	34.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6985270_C_T	LAMA1	284217	18	6985270	6985270	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs11664063	A1876T	0.16	0.183	-1	Missense	0.004	Type 1	NM_005559	-	-	31.959	100	-	45.238	-	100	-	100	26.485	-	-	44.681	38.532	-	-	-	-	-	-	100	-	40.23	60	-	-	-	57.895	80.597	-	-	-	-	-	-	-	75.309	50.633	47.826	100	-	66.197	68.421	-	100	-	58.571	38.71	71.264	42.5	64.865	-	-	-	71.831	28.108	-	-	-
chr18:6985468_A_C	LAMA1	284217	18	6985468	6985468	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs11660907	-	0.16	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.476	100	-	43.59	-	100	-	100	22.222	-	-	42.308	61.538	-	-	-	-	-	-	100	-	56.25	55.556	-	-	-	75	90.909	-	-	-	-	-	-	-	63.158	45.455	33.333	100	-	66.667	50	-	100	-	78.261	48	52.632	-	-	-	-	-	68.75	25	-	-	-
chr18:6985499_C_T	LAMA1	284217	18	6985499	6985499	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs11664115	-	0.16	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.345	100	-	38.182	-	100	-	100	18.831	-	-	48.649	50	-	-	-	-	-	-	100	-	38.095	53.333	-	-	-	91.667	92	-	-	-	-	-	-	-	75	51.613	38.095	100	-	57.895	37.5	-	100	-	72.414	48.485	59.375	35.556	-	-	-	-	64.286	23.529	-	-	-
chr18:6985506_T_C	LAMA1	284217	18	6985506	6985506	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs616722	-	0.8	0.807	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	28.571	100	51.852	20.408	51.807	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	47.619	100	78.571	100	66.667	100	50	36.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.256	-	43.21	100
chr18:6985507_G_A	LAMA1	284217	18	6985507	6985507	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs523711	-	0.47	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.471	-	-	-	-	100	-	28.571	-	21.176	-	-	-	-	-	100	100	100	33.333	100	-	100	61.905	-	-	47.619	100	-	-	66.667	100	50	38.71	100	100	53.846	-	46.875	57.143	-	42.373	27.778	-	-	-	-	-	51.724	-	59.524	71.429	100	100	100	-	-	-	43.21	36.765
chr18:6985631_C_T	LAMA1	284217	18	6985631	6985631	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs617206	L1797L	0.55	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	21.622	100	-	100	58.824	-	-	48.148	100	-	-	77.778	100	52.632	37.143	-	100	55.128	-	33.333	36.842	-	31.818	23.81	-	-	-	-	-	40	-	69.565	57.895	100	100	100	-	-	-	27.5	-
chr18:6985655_C_T	LAMA1	284217	18	6985655	6985655	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs617573	-	0.86	0.815	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	21.053	100	50	26.087	50	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	52.632	100	80	100	66.667	100	57.143	32	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	25.714	100
chr18:6986227_G_A	LAMA1	284217	18	6986227	6986227	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs12607841	A1763V	0.13	0.151	-1	Missense	0	Type 1	NM_005559	-	56.522	69.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.107	55.056	54.688	100	-	-	-	62.252	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.931	-	-	-	-	45.614	-	60	-	-	65.517	24.074	-	30.556	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	47.368
chr18:6986259_G_A	LAMA1	284217	18	6986259	6986259	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs62081531	H1752H	0.16	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	-	30.303	100	-	99.405	-	100	-	100	-	-	-	47.297	44.681	-	-	-	-	-	-	100	-	43.478	63.83	-	-	-	63.415	88	-	-	-	-	-	-	-	68.182	44.643	55.882	100	-	62.295	53.846	-	100	-	75	60.465	69.811	50	54.545	-	-	-	62.5	18.293	-	-	-
chr18:6986267_C_A	LAMA1	284217	18	6986267	6986267	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	A1750S	0	0	-1	Missense	0.065	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6992683_T_A	LAMA1	284217	18	6992683	6992683	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs16950981	D1682V	0.02	0.022	-1	Missense	0.468	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6993673_T_C	LAMA1	284217	18	6993673	6993673	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs62081533	I1659V	0.14	0.169	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_005559	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	27.65	-	-	38.462	-	-	-	21.622	-	35.211	-	100	-	41.304	64.151	-	-	-	68.75	-	65.625	-	-	-	-	-	-	65.517	-	34.884	100	-	50	34.483	-	61.538	-	-	100	-	46	46.341	-	-	-	55.172	-	-	-	-
chr18:6997818_A_C	LAMA1	284217	18	6997818	6997818	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs12961939	S1577A	0.18	0.231	-1	Missense	0.462	Type 1	NM_005559	-	-	31.498	100	-	100	-	100	-	100	31.751	86.538	-	-	-	-	-	75	49.515	41.406	-	100	-	-	57.377	100	58.197	100	100	-	35.294	-	41.053	40.833	-	-	-	80.435	-	43.75	-	-	66.667	100	-	63.158	-	-	100	-	38.158	-	-	-	-	-	73.881	-	53.425	-
chr18:6999628_T_C	LAMA1	284217	18	6999628	6999628	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs625106	S1493S	0.45	0.526	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	61.538	37.5	100	100	100	70	100	82.353	100	68.333	92.857	-	71.429	57.143	100	-	-	44.444	42.857	43.333	63.636	47.826	-	66.667	100	-	96.296	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	76.923	-	66.667	33.333	36.364	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	64.286	100	50	-
chr18:6999925_C_T	LAMA1	284217	18	6999925	6999925	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	G1485E	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:6999963_G_A	LAMA1	284217	18	6999963	6999963	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs12970643	H1472H	0.07	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-
chr18:7002418_*_+A	LAMA1	284217	18	7002418	7002418	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs5822937	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7007194_G_A	LAMA1	284217	18	7007194	7007194	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	P1402S	0.001	0.00028	-1	Missense	0.978	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7007270_G_A	LAMA1	284217	18	7007270	7007270	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	C1376C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7008537_G_A	LAMA1	284217	18	7008537	7008537	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	L1358F	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7008583_A_C	LAMA1	284217	18	7008583	7008583	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs73938538	V1342V	0.15	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	59.259	-	-	-	-	-	-	68.421	-	35.878	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	36.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.619	-	-	-	-	44.099	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	35.593
chr18:7008591_T_C	LAMA1	284217	18	7008591	7008591	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs662471	M1340V	0.2	0.283	-1	Missense	0.973	Type 1	NM_005559	-	-	39.37	100	-	46.809	-	-	-	100	-	95.833	-	-	42.857	-	-	75	39.683	31.532	-	65.385	50.649	-	100	-	-	100	-	92.157	100	-	-	-	-	-	-	-	51.02	26.667	-	-	76.364	100	54.639	-	23.464	60.417	100	65.432	25	-	-	-	-	-	100	43.59	100	-
chr18:7009314_C_A	LAMA1	284217	18	7009314	7009314	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	D1309Y	0	0	-1	Missense	0.984	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7011338_C_T	LAMA1	284217	18	7011338	7011338	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs12969598	P1216P	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7011413_G_A	LAMA1	284217	18	7011413	7011413	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs619106	T1191T	0.34	0.416	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	61.538	-	-	-	52.174	80	-	40	90.909	80	92.857	-	-	-	-	-	100	50	-	50	53.846	64.286	-	62.5	100	-	100	42.857	-	-	100	-	-	-	-	41.463	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	35.714	-	63.636	-	41.667	-	-	-	-	-	75	62.5	100	81.818
chr18:7011490_A_G	LAMA1	284217	18	7011490	7011490	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs61695598	-	0.09	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr18:7011959_T_A	LAMA1	284217	18	7011959	7011959	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs496865	-	0.3	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-
chr18:7012123_A_G	LAMA1	284217	18	7012123	7012123	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs9946794	G1126G	0.4	0.518	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	60	30.769	-	-	28.947	44.444	-	50	100	63.889	90.909	-	-	28.571	-	-	-	43.333	-	55.172	53.846	45.455	-	100	100	-	100	31.25	-	63.636	100	-	-	-	-	26.562	100	39.13	-	-	-	-	-	85.714	-	25	69.231	25	38.889	25	-	-	-	-	-	100	100	100	47.368
chr18:7013831_C_G	LAMA1	284217	18	7013831	7013831	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	G1116R	0	0	-1	Missense	0.924	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7013964_G_A	LAMA1	284217	18	7013964	7013964	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	G1071G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7013997_G_A	LAMA1	284217	18	7013997	7013997	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs34712919	T1060T	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7015714_T_C	LAMA1	284217	18	7015714	7015714	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs603258	-	0.23	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	88.636	54.545	41.667	50	100	100	29.412	51.515	-	-	-	46.667	-	35	-	-	31.707	80	70	63.158	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	56	-	-	58.025	-	61.728	-	-	-	75.862	41.026	-	-	100	-	-	35.135	-	38.462
chr18:7017307_G_A	LAMA1	284217	18	7017307	7017307	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	N926N	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	33.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7017322_A_G	LAMA1	284217	18	7017322	7017322	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs539713	C921C	0.54	0.646	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	100	-	-	-	45.545	-	100	52.778	-	67.832	77.5	42.857	34.286	27.273	100	100	100	40	35.065	43.75	-	100	-	31.818	100	33.766	33.333	100	94.444	100	-	43.902	47.368	-	-	-	95.455	47.619	100	100	43.75	97.143	31.579	53.75	100	100	79.167	31.25	68.75	53.571	40.625	50	-	100	-	54.217	100	100	100
chr18:7023166_G_A	LAMA1	284217	18	7023166	7023166	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	R900C	0	0	-1	Missense	0.986	Type 2	NM_005559	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7023335_G_A	LAMA1	284217	18	7023335	7023335	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	G843G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7023371_A_G	LAMA1	284217	18	7023371	7023371	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs684634	C831C	0.43	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	100	-	-	-	100	-	100	51.111	-	81.215	-	-	-	-	99.39	-	93.75	-	33.333	45.918	-	100	-	-	100	47.191	-	100	70.968	100	29.167	32.759	43.662	-	-	-	100	50	100	100	-	50	45.455	58.904	29.293	100	81.25	46.667	65.909	-	57.576	56.627	-	-	-	72.464	55	97.297	48.529
chr18:7024460_C_A	LAMA1	284217	18	7024460	7024460	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	S803I	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7026031_C_A	LAMA1	284217	18	7026031	7026031	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs28687669	G783G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7032153_C_T	LAMA1	284217	18	7032153	7032153	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs144429570	R729H	0.002	0.003	-1	Missense	0.998	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7033037_G_A	LAMA1	284217	18	7033037	7033037	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs621993	A703A	0.41	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005559	-	100	-	-	-	100	72.727	100	54.545	-	79.545	-	-	-	-	100	-	100	-	57.576	66	-	56.522	-	-	100	60	-	100	60	100	35.135	42.308	31.429	-	-	-	100	70.588	100	100	-	64.706	-	62.791	35	100	61.905	58.333	72.414	-	40.741	38.182	-	-	-	72.5	50	100	51.064
chr18:7034464_T_A	LAMA1	284217	18	7034464	7034464	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs674733	-	0.4	0.487	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	57.143	100	57.143	-	72.464	-	-	-	-	100	-	-	-	46.667	50	-	33.333	-	-	100	47.368	-	100	81.818	100	-	35.294	62.5	-	-	-	100	69.231	100	100	-	69.231	-	61.538	27.778	100	71.429	63.636	73.333	-	60	40	-	-	-	66.667	60	100	46.154
chr18:7034508_T_G	LAMA1	284217	18	7034508	7034508	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs566655	N674T	0.17	0.209	-1	Missense	0.003	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	45.631	27.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	37.209	-	61.111	75	23.529	31.034	34.043	55.814	-	-	-	-	-	43.478	-	-	63.158	-	55.263	39.286	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	52.174	34.694
chr18:7037639_C_T	LAMA1	284217	18	7037639	7037639	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs16951079	V559I	0.01	0.011	-1	Missense	0.289	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7038790_*_+CGC	LAMA1	284217	18	7038790	7038790	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	19.608	-	40	-	33.333	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	87.5	48	50	-	62.5	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	31.818
chr18:7040096_G_A	LAMA1	284217	18	7040096	7040096	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	C467C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7043219_C_A	LAMA1	284217	18	7043219	7043219	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7043335_A_G	LAMA1	284217	18	7043335	7043335	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs9950267	L349S	0.04	0.065	-1	Missense	0.934	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7044670_*_-G	LAMA1	284217	18	7044670	7044670	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs11360334	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7044693_C_T	LAMA1	284217	18	7044693	7044693	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs7238798	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7044734_G_A	LAMA1	284217	18	7044734	7044734	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	G321G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7044887_G_T	LAMA1	284217	18	7044887	7044887	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs7237993	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7046342_A_G	LAMA1	284217	18	7046342	7046342	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	S265P	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7049114_C_T	LAMA1	284217	18	7049114	7049114	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs138908205	R244Q	0	0.00009	-1	Missense	0.829	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7049171_C_T	LAMA1	284217	18	7049171	7049171	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs140718292	R225H	0.005	0.008	-1	Missense	1	Type 1	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7049282_T_C	LAMA1	284217	18	7049282	7049282	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	rs11873300	-	0.22	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7050764_T_G	LAMA1	284217	18	7050764	7050764	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	T173P	0	0	-1	Missense	0.972	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7079990_G_A	LAMA1	284217	18	7079990	7079990	18p11.3	NM_005559.3	NP_005550.2	-	T110I	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_005559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7231172_T_C	LRRC30	339291	18	7231172	7231172	18p11.23	NM_001105581.1	NP_001099051.1	-	D12D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7231262_C_A	LRRC30	339291	18	7231262	7231262	18p11.23	NM_001105581.1	NP_001099051.1	-	S42S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7231301_G_C	LRRC30	339291	18	7231301	7231301	18p11.23	NM_001105581.1	NP_001099051.1	rs147237917	L55L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7231467_A_G	LRRC30	339291	18	7231467	7231467	18p11.23	NM_001105581.1	NP_001099051.1	-	R111G	0.001	0.004	-1	Missense	0.022	Type 1	NM_001105581	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116
chr18:7231706_C_A	LRRC30	339291	18	7231706	7231706	18p11.23	NM_001105581.1	NP_001099051.1	-	F190L	0	0	-1	Missense	0.891	Type 2	NM_001105581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7231782_G_A	LRRC30	339291	18	7231782	7231782	18p11.23	NM_001105581.1	NP_001099051.1	-	A216T	0	0	-1	Missense	0.042	Type 2	NM_001105581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7231881_A_G	LRRC30	339291	18	7231881	7231881	18p11.23	NM_001105581.1	NP_001099051.1	rs144753731	S249G	0.002	0.005	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_001105581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7232052_C_T	LRRC30	339291	18	7232052	7232052	18p11.23	NM_001105581.1	NP_001099051.1	rs148535270	-	0.002	0.007	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7774104_T_C	PTPRM	5797	18	7774104	7774104	18p11.2	NM_001105244.1	NP_001098714.1	rs875530	-	0.53	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	21.667	100	-	37.333	-	100	-	100	-	79.31	47.059	40	100	-	100	100	42.308	100	55	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	64.286	-	-	-	-	35.294	23.529	-	26.316	-	46.154	92.308	-	100	35.897	-	-	100	-	100	100	100	100	-	23.529	33.333	-	37.778	35.714
chr18:7774190_T_A	PTPRM	5797	18	7774190	7774190	18p11.2	NM_001105244.1	NP_001098714.1	rs35224276	S39R	0.02	0.023	-1	Missense	0.228	Type 1	NM_001105244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:7888088_G_A	PTPRM	5797	18	7888088	7888088	18p11.2	NM_001105244.1	NP_001098714.1	rs74903011	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr18:8069868_C_T	PTPRM	5797	18	8069868	8069868	18p11.2	NM_001105244.1	NP_001098714.1	rs2230601	N439N	0.44	0.533	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105244	-	-	53.75	100	-	40.909	100	-	100	100	71.875	-	-	-	41.176	100	-	-	100	-	-	-	46.667	100	57.895	100	42.5	-	-	75	100	61.29	42.308	34.694	62.5	100	38.554	-	50	58.824	-	100	100	75	100	57.692	-	66.667	39.474	70.968	50	-	31.111	-	-	-	-	-	56.25	-
chr18:8069886_G_A	PTPRM	5797	18	8069886	8069886	18p11.2	NM_001105244.1	NP_001098714.1	rs115049981	T445T	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8113607_C_T	PTPRM	5797	18	8113607	8113607	18p11.2	NM_001105244.1	NP_001098714.1	rs34831755	Y660Y	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8113627_C_A	PTPRM	5797	18	8113627	8113627	18p11.2	NM_002845.3	NP_002836.3	-	A667E	0	0	-1	Missense	0.729	Type 2	NM_001105244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8114774_C_T	PTPRM	5797	18	8114774	8114774	18p11.2	NM_002845.3	NP_001098714.1	rs147362909	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8343449_C_T	PTPRM	5797	18	8343449	8343449	18p11.2	NM_001105244.1	NP_002836.3	-	F982F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8376063_G_T	PTPRM	5797	18	8376063	8376063	18p11.2	NM_001105244.1	NP_002836.3	-	R1051L	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_002845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86
chr18:8376098_G_C	PTPRM	5797	18	8376098	8376098	18p11.2	NM_001105244.1	NP_001098714.1	-	D1063H	0	0	-1	Missense	0.97	Type 2	NM_002845	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8376443_C_G	PTPRM	5797	18	8376443	8376443	18p11.2	NM_002845.3	NP_001098714.1	rs7244518	-	0.08	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8376453_C_A	PTPRM	5797	18	8376453	8376453	18p11.2	NM_002845.3	NP_002836.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8378443_C_T	PTPRM	5797	18	8378443	8378443	18p11.2	NM_002845.3	NP_001098714.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	38.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8379233_T_C	PTPRM	5797	18	8379233	8379233	18p11.2	NM_001105244.1	NP_001098714.1	rs142773706	H1214H	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8379296_C_T	PTPRM	5797	18	8379296	8379296	18p11.2	NM_002845.3	NP_002836.3	rs57391962	I1235I	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002845	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8379338_C_T	PTPRM	5797	18	8379338	8379338	18p11.2	NM_001105244.1	NP_001098714.1	-	D1249D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8380473_T_A	PTPRM	5797	18	8380473	8380473	18p11.2	NM_001105244.1	NP_001098714.1	rs657374	-	0.7	0.697	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	40.58	100	-	100	100	100	68.75	100	75.862	-	52.083	53.571	-	-	-	100	29.268	100	100	31.25	61.765	100	25	-	100	76.471	-	100	100	49.091	100	100	50	100	53.488	100	54.167	100	-	52.083	100	100	100	100	66.234	48.485	100	55.556	100	65.217	100	100	100	100	21.875	100	42.857	100
chr18:8384543_T_C	PTPRM	5797	18	8384543	8384543	18p11.2	NM_001105244.1	NP_002836.3	rs148546387	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.545	-	37.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8387058_T_G	PTPRM	5797	18	8387058	8387058	18p11.2	NM_002845.3	NP_001098714.1	rs664201	-	0.73	0.712	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	97.297	28.313	100	-	100	100	100	49.206	100	72.647	-	35.652	38.636	-	-	-	100	42.718	100	100	100	100	100	32.394	-	100	41.86	-	100	100	33.333	100	99.187	39.394	100	61.622	100	38.462	100	-	41.341	100	100	100	99.029	63.107	61.818	100	54.762	60.241	51.923	100	100	100	98	30.822	100	53.459	100
chr18:8387065_C_T	PTPRM	5797	18	8387065	8387065	18p11.2	NM_002845.3	NP_002836.3	rs594742	-	0.78	0.779	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	30.46	100	-	100	100	100	52.308	100	72.493	-	34.483	42.268	-	-	-	100	43.363	100	100	100	100	100	33.75	-	100	41.837	-	100	100	37.19	100	100	42.105	100	60	100	38.356	100	-	42.021	100	100	100	100	64.679	62.712	100	56.322	60	47.17	100	100	100	100	33.333	100	53.529	100
chr18:8387195_G_A	PTPRM	5797	18	8387195	8387195	18p11.2	NM_001105244.1	NP_002836.3	rs593978	E1377E	0.65	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002845	-	100	33.621	100	-	100	100	97.143	75	100	76.437	-	49.206	44.643	-	-	-	100	45.714	100	100	100	43.243	100	32.609	-	98.824	38.636	-	100	100	41.892	100	100	43.243	100	53.043	100	42.857	100	-	43.662	100	100	100	100	68.182	66.667	100	55.932	51.111	39.024	100	100	100	100	21.429	100	48.193	100
chr18:8387219_G_C	PTPRM	5797	18	8387219	8387219	18p11.2	NM_001105244.1	NP_001098714.1	rs593950	T1385T	0.74	0.728	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002845	-	100	32.857	100	-	100	100	100	70.37	100	77.32	-	40	47.222	-	-	-	100	47.059	100	100	100	100	100	40	-	100	26.087	-	100	100	34	100	100	47.619	100	50.877	100	31.034	100	-	52.5	100	100	100	100	67.213	81.818	100	50	56.522	35.294	100	100	100	100	25.49	100	40.816	100
chr18:8633179_T_G	RAB12	201475	18	8633179	8633179	18p11.22	NM_001025300.2	NP_001020471.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8718636_A_G	MTCL1	23255	18	8718636	8718636	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	-	Q63R	0	0	-1	Missense	0.98	Type 2	NM_015210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8720368_C_T	MTCL1	23255	18	8720368	8720368	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs73939505	H77H	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015210	-	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.144	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8783835_T_C	MTCL1	23255	18	8783835	8783835	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs35739383	M242T	0.43	0.453	-1	Missense	0.879	Type 1	NM_015210	-	-	100	-	-	36.364	-	-	100	100	48.649	100	-	42.308	-	100	100	-	52.381	57.5	50	-	-	100	55.556	100	100	44.444	45.455	-	-	33.333	100	100	35.714	100	100	-	66.667	-	-	57.895	100	-	66.667	-	26.087	-	-	-	100	-	40	100	-	-	100	-	44.444	88.889
chr18:8783937_*_-GCC	MTCL1	23255	18	8783937	8783939	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	-	276_277del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_015210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8784370_A_G	MTCL1	23255	18	8784370	8784370	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs918272	E420E	0.94	0.94	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015210	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	95.833	90.909	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100
chr18:8784387_C_T	MTCL1	23255	18	8784387	8784387	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs140267953	S426L	0	0.001	-1	Missense	0.995	Type 1	NM_015210	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8784612_A_G	MTCL1	23255	18	8784612	8784612	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs1965665	Q501R	0.29	0.306	-1	Missense	0.241	Type 1	NM_015210	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70	60	-	64.286	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	45.455	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	100	-	100	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	42.857	-
chr18:8784723_A_G	MTCL1	23255	18	8784723	8784723	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs3744979	D538G	0.19	0.159	-1	Missense	0.675	Type 1	NM_015210	-	33.333	40	-	-	100	-	-	25.806	-	42.991	84.615	57.143	40.741	-	-	-	-	46.429	33.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	31.25	-	-	76.923	-	60	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-
chr18:8785897_G_A	MTCL1	23255	18	8785897	8785897	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs775291	-	0.13	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.054	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	47.826	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	20	-	-	40	-	50	-	40	-	-	-	71.429	-	29.412	-	35.135
chr18:8786031_G_A	MTCL1	23255	18	8786031	8786031	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	-	R610H	0.01	0.005	-1	Missense	0.02	Type 1	NM_015210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8793070_C_G	MTCL1	23255	18	8793070	8793070	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs116633163	A654A	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015210	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8798185_G_A	MTCL1	23255	18	8798185	8798185	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs12386117	G778S	0.08	0.118	-1	Missense	0	Type 1	NM_015210	-	-	-	-	-	46.296	-	-	61.111	-	18.182	94.737	-	-	-	100	-	100	-	53.086	41.892	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.314	-	-	-	-	-	23.077	-	-	36	-	-	-	-	-	-	50.685	-	100	-	-	-	-	41.304
chr18:8813243_C_T	MTCL1	23255	18	8813243	8813243	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8819246_C_T	MTCL1	23255	18	8819246	8819246	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs55676538	R1049C	0.01	0.018	-1	Missense	0	Type 1	NM_015210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8824783_G_T	MTCL1	23255	18	8824783	8824783	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	-	S1092I	0	0	-1	Missense	0.127	Type 2	NM_015210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:8824828_A_G	MTCL1	23255	18	8824828	8824828	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	-	K1107R	0	0	-1	Missense	0.956	Type 2	NM_015210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222
chr18:8825192_A_G	MTCL1	23255	18	8825192	8825192	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs581894	G1228G	0.6	0.641	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015210	100	21.739	100	-	100	29.167	100	100	33.333	100	43.333	-	-	-	45.833	100	100	100	-	50	30.159	100	46.667	100	62.5	100	100	100	46.154	100	-	-	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	-	34.286	-	50	22.727	23.81	-	-	23.077	100	-	100	-	100	58.333	62.069	29.167	23.077	-
chr18:8825399_C_T	MTCL1	23255	18	8825399	8825399	18p11.22	NM_015210.3	NP_056025.2	rs16954339	S1297S	0.1	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015210	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9119405_T_A	NDUFV2	4729	18	9119405	9119405	18p11.22	NM_021074.4	NP_066552.2	rs41274298	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.5	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9119489_A_T	NDUFV2	4729	18	9119489	9119489	18p11.22	NM_021074.4	NP_066552.2	rs1129774	V67V	0.07	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021074	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr18:9122502_A_C	NDUFV2	4729	18	9122502	9122502	18p11.22	NM_021074.4	NP_066552.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9122508_*_-T	NDUFV2	4729	18	9122508	9122508	18p11.22	NM_021074.4	NP_066552.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9126817_T_A	NDUFV2	4729	18	9126817	9126817	18p11.22	NM_021074.4	NP_066552.2	rs114558512	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9126853_G_A	NDUFV2	4729	18	9126853	9126853	18p11.22	NM_021074.4	NP_066552.2	-	E202K	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_021074	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9208705_A_G	ANKRD12	23253	18	9208705	9208705	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	-	K96E	0	0	-1	Missense	0.98	Type 2	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9221825_G_A	ANKRD12	23253	18	9221825	9221825	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9221840_A_G	ANKRD12	23253	18	9221840	9221840	18p11.22	NM_015208.4	NP_056023.3	rs1443596	-	0.11	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9221883_C_G	ANKRD12	23253	18	9221883	9221883	18p11.22	NM_015208.4	NP_056023.3	rs2298548	P254A	0.05	0.067	-1	Missense	0.273	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	57.5	-	-	-	50	-	51.613	45.455	-	-	-	25	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:9254785_C_T	ANKRD12	23253	18	9254785	9254785	18p11.22	NM_001204056.1	NP_001190985.1	rs17498752	T484I	0.06	0.065	-1	Missense	0.127	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25	-	-	-	45.455	-	-	-	66.667	-	43.478	50	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:9254857_C_G	ANKRD12	23253	18	9254857	9254857	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	rs7243088	T508S	0.02	0.014	-1	Missense	0	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9255471_A_G	ANKRD12	23253	18	9255471	9255471	18p11.22	NM_001204056.1	NP_001077094.1	rs114230285	T713A	0.004	0.008	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9255539_C_T	ANKRD12	23253	18	9255539	9255539	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	rs116726679	S735S	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9255547_C_A	ANKRD12	23253	18	9255547	9255547	18p11.22	NM_001083625.2	NP_056023.3	-	S738Y	0	0	-1	Missense	0.101	Type 2	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9255572_T_C	ANKRD12	23253	18	9255572	9255572	18p11.22	NM_001204056.1	NP_001077094.1	rs34365080	D746D	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9255718_G_A	ANKRD12	23253	18	9255718	9255718	18p11.22	NM_001083625.2	NP_056023.3	rs2298546	S795N	0.08	0.019	-1	Missense	0	Type 1	NM_001083625	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9255784_C_A	ANKRD12	23253	18	9255784	9255784	18p11.22	NM_015208.4	NP_056023.3	rs72939232	T817N	0.07	0.075	-1	Missense	0	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	44	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:9255785_C_G	ANKRD12	23253	18	9255785	9255785	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	rs139555890	T817T	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-
chr18:9255849_G_T	ANKRD12	23253	18	9255849	9255849	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	-	E839X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9255959_C_T	ANKRD12	23253	18	9255959	9255959	18p11.22	NM_001204056.1	NP_001190985.1	rs61729632	D875D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9255982_A_G	ANKRD12	23253	18	9255982	9255982	18p11.22	NM_001204056.1	NP_001190985.1	rs4798791	K883R	0.58	0.542	-1	Missense	0.868	Type 1	NM_001083625	-	-	100	-	-	45.833	-	-	-	-	50	-	100	50	-	100	-	-	100	50	50	72.727	-	57.143	100	100	45.455	100	-	-	-	100	37.5	44.444	-	100	65.789	-	-	100	-	100	100	-	41.176	100	100	-	-	100	37.5	-	70	100	-	-	100	-	69.231	100
chr18:9256226_A_C	ANKRD12	23253	18	9256226	9256226	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	-	V964V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9256258_T_C	ANKRD12	23253	18	9256258	9256258	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	rs34996750	L975S	0.02	0.02	-1	Missense	0	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9256730_A_G	ANKRD12	23253	18	9256730	9256730	18p11.22	NM_015208.4	NP_056023.3	-	Q1132Q	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9258053_C_T	ANKRD12	23253	18	9258053	9258053	18p11.22	NM_001204056.1	NP_001190985.1	rs143265899	A1573A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9258135_A_C	ANKRD12	23253	18	9258135	9258135	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	rs113078133	T1601P	0.01	0.009	-1	Missense	0.004	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9258372_A_G	ANKRD12	23253	18	9258372	9258372	18p11.22	NM_001083625.2	NP_056023.3	rs113507966	T1680A	0	0.00019	-1	Missense	0	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9258531_C_T	ANKRD12	23253	18	9258531	9258531	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	rs3744823	L1733L	0.07	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	60	-	-	-	71.429	-	26.316	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:9258537_T_C	ANKRD12	23253	18	9258537	9258537	18p11.22	NM_001083625.2	NP_056023.3	rs3744822	S1735P	0.07	0.084	-1	Missense	0	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	61.29	-	-	-	71.429	-	30	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:9263861_T_C	ANKRD12	23253	18	9263861	9263861	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	-	L1890P	0	0	-1	Missense	0.989	Type 2	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9275542_C_T	ANKRD12	23253	18	9275542	9275542	18p11.22	NM_001083625.2	NP_056023.3	rs59633812	N1905N	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:9275563_T_G	ANKRD12	23253	18	9275563	9275563	18p11.22	NM_001204056.1	NP_056023.3	rs17499116	V1912V	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	46.154	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:9360029_G_T	TWSG1	57045	18	9360029	9360029	18p11.3	NM_020648.5	NP_065699.1	-	L61L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9524602_G_A	RALBP1	10928	18	9524602	9524602	18p11.3	NM_006788.3	NP_006779.1	-	R355Q	0	0	-1	Missense	0.895	Type 2	NM_006788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9547947_T_C	PPP4R1	9989	18	9547947	9547947	18p11.22	NM_005134.3	NP_005125.1	rs145973791	Y898C	0.002	0.007	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_001042388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9549149_C_G	PPP4R1	9989	18	9549149	9549149	18p11.22	NM_001042388.2	NP_005125.1	rs58982927	-	0.09	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	88.679	-	43.902	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	100	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	33.824	-	-	-
chr18:9562042_C_T	PPP4R1	9989	18	9562042	9562042	18p11.22	NM_005134.3	NP_005125.1	rs2306134	S593N	0.27	0.169	-1	Missense	0	Type 1	NM_001042388	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.225	-	-	-	24	-	-	-	-	45	-	-	100	-	-	100	36.585	41.935	83.333	-	-	-	45	29.268	-	-	-	22.727	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	39.683	-
chr18:9563510_T_C	PPP4R1	9989	18	9563510	9563510	18p11.22	NM_005134.3	NP_005125.1	-	S538G	0	0.001	-1	Missense	0.025	Type 1	NM_001042388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9570320_T_C	PPP4R1	9989	18	9570320	9570320	18p11.22	NM_001042388.2	NP_005125.1	rs329003	I470V	0.05	0.08	-1	Missense	0	Type 1	NM_001042388	-	40.909	63.38	-	-	52.941	-	100	-	-	-	-	100	42.105	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9570459_A_C	PPP4R1	9989	18	9570459	9570459	18p11.22	NM_001042388.2	NP_005125.1	-	N423K	0	0	-1	Missense	0.002	Type 2	NM_001042388	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9583255_G_T	PPP4R1	9989	18	9583255	9583255	18p11.22	NM_001042388.2	NP_001035847.1	-	L260I	0	0	-1	Missense	0.993	Type 2	NM_001042388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9583256_C_A	PPP4R1	9989	18	9583256	9583256	18p11.22	NM_001042388.2	NP_001035847.1	-	Q259H	0	0	-1	Missense	0.936	Type 2	NM_001042388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9584781_G_A	PPP4R1	9989	18	9584781	9584781	18p11.22	NM_005134.3	NP_005125.1	-	R211C	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001042388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9588855_T_C	PPP4R1	9989	18	9588855	9588855	18p11.22	NM_005134.3	NP_005125.1	rs3816280	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9886890_A_G	TXNDC2	84203	18	9886890	9886890	-	NM_032243.5	NP_001091999.1	rs601874	S138S	0.18	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098529	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	30.968	95.588	-	-	-	-	-	46.875	53.333	57.5	44.156	-	-	47.059	46.667	98.889	50.658	34.545	31.818	-	-	85.714	52.174	38.272	-	-	-	77.5	35.556	100	-	47.778	-	-	59.859	-	27.928	56	51.351	69.231	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-
chr18:9887328_C_T	TXNDC2	84203	18	9887328	9887328	-	NM_032243.5	NP_001091999.1	-	I284I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9887416_A_C	TXNDC2	84203	18	9887416	9887416	-	NM_032243.5	NP_115619.4	rs2240909	I314L	0	0.00019	-1	Missense	0.191	Type 1	NM_001098529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9887546_G_A	TXNDC2	84203	18	9887546	9887546	-	NM_032243.5	NP_115619.4	rs2240906	G357D	0.51	0.403	-1	Missense	0.4	Type 1	NM_001098529	-	-	-	98.485	-	99.278	100	-	61.261	-	43.396	-	55.195	-	97.605	-	97.468	50	58.333	41.781	56.87	32.353	43.558	41.085	32.967	-	43.421	58.879	63.218	-	-	-	55.034	49.359	100	97.807	63.672	31.304	-	-	-	39.048	-	-	40.244	68.651	-	-	-	-	41.758	97.959	48.624	99.13	-	-	62.891	-	40.58	52.066
chr18:9887649_G_A	TXNDC2	84203	18	9887649	9887649	-	NM_001098529.1	NP_001091999.1	rs112364207	K391K	0	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9887729_A_G	TXNDC2	84203	18	9887729	9887729	-	NM_032243.5	NP_115619.4	-	D418G	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_001098529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9887810_C_T	TXNDC2	84203	18	9887810	9887810	-	NM_032243.5	NP_001091999.1	-	P445L	0	0	-1	Missense	0.003	Type 2	NM_001098529	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9887857_G_A	TXNDC2	84203	18	9887857	9887857	-	NM_032243.5	NP_001091999.1	rs17732496	A461T	0.1	0.124	-1	Missense	0.003	Type 1	NM_001098529	-	39.13	-	-	100	-	-	100	21.739	100	21.739	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	88.235	70	-	-	-	-	-	50	-	57.143	-	100	-	80.952	-	-	-	-	-	57.143	-	48.148	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-
chr18:9887877_G_A	TXNDC2	84203	18	9887877	9887877	-	NM_032243.5	NP_001091999.1	rs34362649	G467G	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	57.143	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	50	-	-	-	-	53.968	-	-	51.852	42.105	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9887936_G_C	TXNDC2	84203	18	9887936	9887936	-	NM_032243.5	NP_001091999.1	rs17805544	R487T	0.06	0.099	-1	Missense	0.974	Type 1	NM_001098529	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.975	-	55.172	43.59	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	100	55.682	-	-	-	-	-	-	-	36.047	55.556	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	29.825
chr18:9888027_C_T	TXNDC2	84203	18	9888027	9888027	-	NM_032243.5	NP_001091999.1	rs11664080	C517C	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	34	-	-	-
chr18:9888069_A_G	TXNDC2	84203	18	9888069	9888069	-	NM_032243.5	NP_001091999.1	rs2240905	E531E	0.58	0.484	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098529	100	-	100	100	-	100	100	-	54.545	-	48.718	-	40	63.158	100	-	100	50	61.29	33.333	50	28.571	100	60	53.333	-	67.742	60.87	56.25	-	42.857	-	47.619	39.394	100	100	60.274	-	-	-	-	38.462	-	100	37.255	63.333	77.778	69.231	-	22.581	52.381	100	47.619	100	100	-	54.167	68.421	100	100
chr18:9888108_A_G	TXNDC2	84203	18	9888108	9888108	-	NM_032243.5	NP_001091999.1	-	K544K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333
chr18:9931780_T_G	VAPA	9218	18	9931780	9931780	18p11.22	NM_194434.2	NP_919415.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9936132_T_C	VAPA	9218	18	9936132	9936132	18p11.22	NM_194434.2	NP_919415.2	rs29152	D86D	0.05	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9944956_T_C	VAPA	9218	18	9944956	9944956	18p11.22	NM_194434.2	NP_919415.2	rs29133	T151T	0.08	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50.413	-
chr18:9944960_A_G	VAPA	9218	18	9944960	9944960	18p11.22	NM_194434.2	NP_003565.4	rs29132	M153V	0.08	0.076	-1	Missense	0	Type 1	NM_003574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	49.606	-
chr18:9945084_*_-GAG	VAPA	9218	18	9945084	9945086	18p11.22	NM_194434.2	NP_919415.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.88	-
chr18:9950496_A_G	VAPA	9218	18	9950496	9950496	18p11.22	NM_194434.2	NP_003565.4	-	K174K	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:9954247_*_-C	VAPA	9218	18	9954247	9954247	18p11.22	NM_194434.2	NP_919415.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10454960_C_G	APCDD1	147495	18	10454960	10454960	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	rs28769876	-	1	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:10468453_C_T	APCDD1	147495	18	10468453	10468453	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	rs539412	-	0.46	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	73.913	-	-	45.161	50	100	41.176	-	17.188	-	100	-	-	-	-	-	42.857	32.692	53.846	-	35.714	37.5	-	-	-	100	-	72.222	-	-	-	-	58.824	-	-	-	50	-	-	-	45	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	72.727	-	-	100	-
chr18:10468486_C_T	APCDD1	147495	18	10468486	10468486	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	-	L27F	0	0	-1	Missense	0.514	Type 2	NM_153000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10468490_*_-TTC	APCDD1	147495	18	10468490	10468492	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	-	28_29del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_153000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10471703_*_-G	APCDD1	147495	18	10471703	10471703	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	-	G140fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_153000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10471723_C_T	APCDD1	147495	18	10471723	10471723	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	-	L147L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10471732_G_A	APCDD1	147495	18	10471732	10471732	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	rs3748415	V150I	0.1	0.089	-1	Missense	0	Type 1	NM_153000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	65.385	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.115	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	75.342	46.154	-	27.586	-	-	-	100	-	36.364	-	66.667	-	-
chr18:10471764_C_T	APCDD1	147495	18	10471764	10471764	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	rs3748414	A160A	0.1	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	63.636	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	87.805	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-
chr18:10471773_C_G	APCDD1	147495	18	10471773	10471773	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	rs3748413	L163L	0.1	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	63.636	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	81.818	40	-	60	-	-	-	100	-	42.857	-	64.286	-	-
chr18:10471774_G_A	APCDD1	147495	18	10471774	10471774	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	-	G164S	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_153000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10487784_C_A	APCDD1	147495	18	10487784	10487784	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	rs116143459	R432R	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10487918_C_T	APCDD1	147495	18	10487918	10487918	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	rs3185480	L476L	0.44	0.351	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153000	-	-	65.455	100	-	57.895	92.857	100	-	100	40	-	42.857	46.875	100	100	-	80	-	46.296	56	68.182	-	40	31.579	-	-	-	-	30.769	-	27.778	-	-	66.667	-	100	100	76.471	66.667	100	100	42.105	100	-	88.889	100	-	50	33.333	-	46.667	30.769	100	100	21.053	66.667	100	100	34.884
chr18:10487999_C_T	APCDD1	147495	18	10487999	10487999	18p11.22	NM_153000.4	NP_694545.1	rs60421789	C503C	0.07	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10672692_G_A	PIEZO2	63895	18	10672692	10672692	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	rs146400447	G2667G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022068	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10672782_T_A	PIEZO2	63895	18	10672782	10672782	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	rs34134242	G2637G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10672851_A_G	PIEZO2	63895	18	10672851	10672851	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	rs142605748	I2614I	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-
chr18:10675232_G_A	PIEZO2	63895	18	10675232	10675232	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	-	S2599L	0	0	-1	Missense	0.03	Type 2	NM_022068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10677801_C_T	PIEZO2	63895	18	10677801	10677801	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	-	R2562Q	0	0	-1	Missense	0.95	Type 2	NM_022068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10680163_G_A	PIEZO2	63895	18	10680163	10680163	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	rs487037	-	0.67	0.701	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	61.224	100	100	59.259	100	100	100	100	100	100	-	36.364	100	100	-	-	-	100	100	100	38.889	100	100	100	100	100	63.636	81.818	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	64.706	100	100	100	97.143	-	100	75	-	-	62.5	-	100	100	83.333	50	100	100
chr18:10680364_G_A	PIEZO2	63895	18	10680364	10680364	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	-	A2482V	0	0	-1	Missense	0.993	Type 2	NM_022068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10681711_C_T	PIEZO2	63895	18	10681711	10681711	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	rs3748428	V2463I	0.14	0.094	-1	Missense	0.009	Type 1	NM_022068	-	-	47.619	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	30	-	27.778	33.333	100	68.571	-	-	-	42.857	73.913	-	-
chr18:10689796_G_A	PIEZO2	63895	18	10689796	10689796	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	-	R2339C	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_022068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:10691192_T_G	PIEZO2	63895	18	10691192	10691192	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	rs3748423	-	0.21	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.553	100	-	-	45.455	100	-	100	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65.217	22.222	-	100	100	100	43.75	-	100	-	100	100	-	-	-	-	48.276	-	-	47.059	58.824	-	37.778	24.242	71.698	64.286	45	57.576	-	-	25	-	-	100	-	-	-	100
chr18:10691216_G_A	PIEZO2	63895	18	10691216	10691216	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	rs3748422	-	0.36	0.379	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.857	100	-	-	50	100	-	100	-	19.355	56.41	-	-	-	-	-	-	97.436	-	-	55.172	28.571	-	100	100	100	47.059	-	100	-	100	100	-	-	-	-	46.512	-	-	38.235	63.158	-	42	25	72.973	66.667	42.857	60.465	41.667	-	26.087	-	-	100	-	-	-	100
chr18:10691357_G_A	PIEZO2	63895	18	10691357	10691357	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	rs3748421	A2292A	0.22	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022068	100	-	54.167	100	-	-	50	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	65.217	27.273	-	100	100	100	66.667	-	100	-	100	100	-	-	-	-	51.852	-	-	-	57.143	-	37.778	31.579	60.606	69.231	50	74.194	-	-	51.282	-	-	100	-	-	-	100
chr18:10696227_C_T	PIEZO2	63895	18	10696227	10696227	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	rs2277860	P2232P	0.25	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022068	100	-	53.425	100	-	-	60	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	100	-	-	50	55.556	-	100	100	100	69.231	-	100	-	100	97.778	-	-	-	-	31.579	-	-	46.575	36.111	-	27.907	33.333	60.417	70.37	60.714	58.621	-	-	54.386	-	-	100	-	-	-	100
chr18:10696562_C_A	PIEZO2	63895	18	10696562	10696562	18p11.22	NM_022068.2	NP_071351.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-
chr18:11689823_G_A	GNAL	2774	18	11689823	11689823	18p11.22-p11.21	NM_001142339.2	NP_892023.1	rs181443061	E87E	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:11752943_C_A	GNAL	2774	18	11752943	11752943	18p11.22-p11.21	NM_001142339.2	NP_892023.1	rs1895689	-	0.33	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	66.667	-	-	100	-	50	-	-	50	-	100	-	-	-	55.556	48.148	-	-	46.341	26.667	-	85.714	100	57.143	100	-	35.135	45.714	-	-	-	-	38.462	-	-	-	100	-	38.095	-	100	-
chr18:11753710_*_-T	GNAL	2774	18	11753710	11753710	18p11.22-p11.21	NM_001261444.1	NP_892023.1	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:11753907_A_T	GNAL	2774	18	11753907	11753907	18p11.22-p11.21	NM_001261443.1	NP_001248373.1	-	K119M	0	0	-1	Missense	0.003	Type 2	NM_002071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:11753992_T_C	GNAL	2774	18	11753992	11753992	18p11.22-p11.21	NM_001261443.1	NP_892023.1	rs9963594	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:11872284_C_T	GNAL	2774	18	11872284	11872284	18p11.22-p11.21	NM_001261443.1	NP_001135811.1	-	S66F	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001261444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:11876613_T_G	GNAL	2774	18	11876613	11876613	18p11.22-p11.21	NM_001261443.1	NP_001248373.1	rs3892113	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	73.333	53.03	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	74.627	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	61.333	-
chr18:11881002_C_T	GNAL	2774	18	11881002	11881002	18p11.22-p11.21	NM_182978.3	NP_892023.1	rs41289504	A131A	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	83.333	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-
chr18:11886482_C_T	MPPE1	65258	18	11886482	11886482	18p11.21	NM_001242904.1	NP_075563.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:11886563_C_G	MPPE1	65258	18	11886563	11886563	18p11.21	NM_023075.5	NP_075563.3	rs662515	A268P	0.49	0.425	-1	Missense	0	Type 1	NM_023075	100	-	-	-	100	-	31.25	-	66.667	100	24.684	-	-	-	-	100	-	57.143	-	56.154	-	63.462	42.857	50	-	-	100	26.154	58.824	-	-	-	100	100	46.154	100	-	-	-	72.222	-	-	-	100	-	38.554	100	-	47.059	-	-	45.238	-	-	-	-	24.675	-	-	-
chr18:11886946_T_G	MPPE1	65258	18	11886946	11886946	18p11.21	NM_001242904.1	NP_001229833.1	rs61746954	E216D	0.01	0.008	-1	Missense	0	Type 1	NM_001242904	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:11893554_C_G	MPPE1	65258	18	11893554	11893554	18p11.21	NM_001242904.1	NP_075563.3	rs34932177	A101A	0.06	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242904	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.434	40.351	-	-	-	-	53.448	42.667	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:11999038_G_A	IMPA2	3613	18	11999038	11999038	18p11.2	NM_014214.2	NP_055029.1	rs45442994	-	0.17	0.147	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	86.624	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	44.231	-	-	-	-	50	48.864	-	68.519	48.485	51.163	61.905	51.282	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-
chr18:11999115_T_C	IMPA2	3613	18	11999115	11999115	18p11.2	NM_014214.2	NP_055029.1	rs11545506	L53L	0.17	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	32.258	45.205	-	-	-	-	100	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	28.986	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr18:11999191_G_A	IMPA2	3613	18	11999191	11999191	18p11.2	NM_014214.2	NP_055029.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12014325_G_A	IMPA2	3613	18	12014325	12014325	18p11.2	NM_014214.2	NP_055029.1	rs12956274	R148Q	0.01	0.016	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_014214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:12028812_T_C	IMPA2	3613	18	12028812	12028812	18p11.2	NM_014214.2	NP_055029.1	rs149833186	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12254785_G_C	CIDEA	1149	18	12254785	12254785	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	rs11873135	-	0.16	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12254816_A_G	CIDEA	1149	18	12254816	12254816	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	rs7505615	-	0.25	0.216	-1	Intronic	0.766	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12262878_G_T	CIDEA	1149	18	12262878	12262878	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	-	M31I	0	0	-1	Missense	0.732	Type 2	NM_001279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12264326_C_G	CIDEA	1149	18	12264326	12264326	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	rs116622808	I68M	0.002	0.001	-1	Missense	0.883	Type 1	NM_001279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12264327_G_A	CIDEA	1149	18	12264327	12264327	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	rs144505898	A69T	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_001279	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12264493_*_-C	CIDEA	1149	18	12264493	12264493	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	rs144083888	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12274104_G_T	CIDEA	1149	18	12274104	12274104	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	rs45619832	V115F	0.37	0.303	-1	Missense	0.024	Type 1	NM_001279	100	-	-	-	-	100	-	-	30	-	72.059	92	-	-	45.652	-	-	100	-	-	-	100	55.102	-	28.947	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	52.632	100	46.154	100	-	43.333	-	-	-	100	-	52.381	100	-	-	100	-	58.696	-	64.583	71.429
chr18:12274117_C_T	CIDEA	1149	18	12274117	12274117	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	-	S119L	0	0	-1	Missense	0.331	Type 2	NM_001279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12277150_G_A	CIDEA	1149	18	12277150	12277150	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	rs115278913	A181T	0.001	0.003	-1	Missense	0.968	Type 1	NM_001279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12277278_G_A	CIDEA	1149	18	12277278	12277278	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12277283_C_T	CIDEA	1149	18	12277283	12277283	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	rs145264022	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12277286_C_T	CIDEA	1149	18	12277286	12277286	18p11.21|18	NM_001279.3	NP_001270.1	rs75315911	-	0.02	0.018	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12308377_C_A	TUBB6	84617	18	12308377	12308377	18p11.21	NM_032525.1	NP_115914.1	rs8086993	-	0.63	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-	100	-	100	-
chr18:12308793_G_C	TUBB6	84617	18	12308793	12308793	18p11.21	NM_032525.1	NP_115914.1	rs11267036	S55S	0.14	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032525	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	22.857	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	44.444	-	-	50	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12310986_G_T	TUBB6	84617	18	12310986	12310986	18p11.21	NM_032525.1	NP_115914.1	-	G71C	0	0	-1	Missense	0.967	Type 2	NM_032525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12337322_C_T	AFG3L2	10939	18	12337322	12337322	18p11	NM_006796.2	NP_006787.2	rs117096851	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr18:12348285_T_C	AFG3L2	10939	18	12348285	12348285	18p11	NM_006796.2	NP_006787.2	rs11553521	E550E	0.71	0.777	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006796	100	100	100	100	100	100	100	100	36.842	100	66.667	-	45.333	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.568	71.429	-	100	-	100	100	45	100	60	70.37	100	38.462	100	100	100	100	51.562	40	100	100	100	100	100	100	45.833	100	100	100	100	100	100	100
chr18:12351342_C_T	AFG3L2	10939	18	12351342	12351342	18p11	NM_006796.2	NP_006787.2	rs11080572	L463L	0.63	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006796	100	100	98.571	100	100	98.507	100	100	33.333	100	57.851	-	29.268	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	44.444	55.172	-	100	-	100	100	52.174	100	51.562	75.758	100	46.154	100	100	100	100	59.155	40	100	100	100	100	100	100	45.205	100	100	100	100	100	100	100
chr18:12353178_A_T	AFG3L2	10939	18	12353178	12353178	18p11	NM_006796.2	NP_006787.2	rs9966470	-	0.13	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	27.027	90.476	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	26.316	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	74	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12358661_C_T	AFG3L2	10939	18	12358661	12358661	18p11	NM_006796.2	NP_006787.2	rs8091858	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12359889_*_-CA	AFG3L2	10939	18	12359889	12359890	18p11	NM_006796.2	NP_006787.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12359920_G_A	AFG3L2	10939	18	12359920	12359920	18p11	NM_006796.2	NP_006787.2	rs8097342	-	0.63	0.679	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	100	57.823	-	45.455	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.852	39.286	-	100	-	100	100	58.333	98.246	48.649	58.824	100	50	100	100	100	100	57.143	32.203	100	100	100	100	100	100	32.609	100	100	100	100	100	100	100
chr18:12367018_G_A	AFG3L2	10939	18	12367018	12367018	18p11	NM_006796.2	NP_006787.2	rs141538541	S166S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12427118_A_G	PRELID3A	10650	18	12427118	12427118	18p11.21	NM_006553.3	NP_006544.2	rs7228666	-	0.09	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12449589_C_T	SPIRE1	56907	18	12449589	12449589	18p11.21	NM_001128626.1	NP_001122098.1	rs186290036	-	0.002	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12479767_C_T	SPIRE1	56907	18	12479767	12479767	18p11.21	NM_001128627.1	NP_064533.3	rs145288118	Q311Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12496025_G_A	SPIRE1	56907	18	12496025	12496025	18p11.21	NM_020148.2	NP_001122098.1	-	P350L	0	0	-1	Missense	0.998	Type 2	NM_001128626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-
chr18:12546774_C_T	SPIRE1	56907	18	12546774	12546774	18p11.21	NM_020148.2	NP_064533.3	-	G168S	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_001128626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12678209_G_T	CEP76	79959	18	12678209	12678209	18p11.21	NM_024899.3	NP_079175.2	-	L508I	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_024899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12695280_C_T	CEP76	79959	18	12695280	12695280	18p11.21	NM_024899.3	NP_079175.2	rs140666186	T259T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12700922_*_-TATA	-	-	18	12700922	12700925	-	-	-	rs45438495	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.857	-	-	41.176	100	100	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	62.5	65.217	-	77.778	-	44.444	-	-	33.333	-	-	-	-	-	50	31.25	-	100	33.333	-	71.429	62.5	-	46.667	-	-	100	-	-	77.778	50	-	57.143	-	64.286	-	-	-	-	-	27.273	-
chr18:12703192_C_T	PSMG2	56984	18	12703192	12703192	18p11.21	NM_147163.1	NP_671692.1	rs3809919	-	0.34	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	50	-	-	53.846	-	100	-	-	33.333	-	-	41.667	62.5	100	-	-	-	75	-	-	50	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	54.545	-	-	55	-	-	100	-	100	87.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	86.667	55.556	53.333	-
chr18:12706630_T_G	PSMG2	56984	18	12706630	12706630	18p11.21	NM_020232.4	NP_064617.2	-	F47V	0	0	-1	Missense	0.972	Type 2	NM_020232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	50.847	48.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12706750_A_T	PSMG2	56984	18	12706750	12706750	18p11.21	NM_147163.1	NP_671692.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12718593_A_G	PSMG2	56984	18	12718593	12718593	18p11.21	NM_020232.4	NP_064617.2	rs2302768	S122S	0.33	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020232	100	100	32.11	100	-	40.833	100	100	-	100	-	-	46.269	59.375	27.586	100	-	100	41.935	52.239	-	69.231	42.424	50	-	-	51.351	29.63	-	-	-	-	65.625	33.333	-	98.077	39.706	-	44.444	100	-	100	33.333	100	98.333	-	-	66.667	47.619	51.515	100	66.667	40.678	-	-	52.941	73.913	35.484	44.828	-
chr18:12718647_C_T	PSMG2	56984	18	12718647	12718647	18p11.21	NM_147163.1	NP_064617.2	rs12965549	-	0.06	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.714	-	18.75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	42.105	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	61.538	71.429	-	-	-
chr18:12720638_C_T	PSMG2	56984	18	12720638	12720638	18p11.21	NM_147163.1	NP_671692.1	rs78701021	I179I	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12814221_T_C	PTPN2	5771	18	12814221	12814221	18p11.3-p11.2	NM_080423.2	NP_001193942.1	-	K280R	0	0	-1	Missense	0.002	Type 2	NM_002828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12830961_C_T	PTPN2	5771	18	12830961	12830961	18p11.3-p11.2	NM_080423.2	NP_536347.1	rs145657672	R114H	0	0.00009	-1	Missense	0.999	Type 1	NM_001207013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12951878_G_A	SEH1L	81929	18	12951878	12951878	18p11.21	NM_001013437.1	NP_001013455.1	rs117978838	D46N	0.01	0.015	-1	Missense	0	Type 1	NM_001013437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12951931_A_C	SEH1L	81929	18	12951931	12951931	18p11.21	NM_001013437.1	NP_001013455.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12955484_G_A	SEH1L	81929	18	12955484	12955484	18p11.21	NM_001013437.1	NP_001013455.1	-	R62H	0	0	-1	Missense	0.994	Type 2	NM_001013437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12971157_G_A	SEH1L	81929	18	12971157	12971157	18p11.21	NM_031216.3	NP_001013455.1	-	R176H	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_001013437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12971200_C_T	SEH1L	81929	18	12971200	12971200	18p11.21	NM_031216.3	NP_001013455.1	-	S190S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12971215_C_T	SEH1L	81929	18	12971215	12971215	18p11.21	NM_001013437.1	NP_001013455.1	rs142041554	A195A	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:12978733_C_G	SEH1L	81929	18	12978733	12978733	18p11.21	NM_031216.3	NP_001013455.1	rs8182426	-	0.15	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:12984144_C_A	SEH1L	81929	18	12984144	12984144	18p11.21	NM_001013437.1	NP_001013455.1	rs6505776	T342N	0.75	0.725	-1	Missense	0	Type 1	NM_001013437	-	30	29.268	100	100	32.773	76.923	100	39.286	100	73.203	-	39.394	37.143	100	-	100	100	46.429	100	22.222	24.615	100	40.625	46.667	100	42.553	100	33.333	100	63.158	100	41.818	43.077	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	25.472	42.857	100	32.5	23.077	38.095	50	100	-	-	100	100	46.914	-
chr18:13030617_T_C	CEP192	55125	18	13030617	13030617	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs9953764	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	60	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13049020_A_G	CEP192	55125	18	13049020	13049020	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs147329130	K744E	0	0.00046	-1	Missense	0.866	Type 1	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13049803_C_T	CEP192	55125	18	13049803	13049803	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	-	S977L	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13049814_*_-CA	CEP192	55125	18	13049814	13049815	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	-	981_981del	0.01	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13055915_A_C	CEP192	55125	18	13055915	13055915	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs11080623	Q1109P	0.01	0.023	-1	Missense	0.843	Type 1	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13055928_T_C	CEP192	55125	18	13055928	13055928	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	-	D1113D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13056333_C_T	CEP192	55125	18	13056333	13056333	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs2282541	H1248H	0.29	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032142	-	-	-	100	100	45	50	100	-	100	47.581	-	46.835	-	50	-	100	100	57.627	57.576	-	32.653	-	34.884	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	41.935	100	-	100	100	-	100	100	72	100	-	100	-	31.818	-	29.545	-	-	50.909	-	-	-	34.375	-	61.972	-
chr18:13056682_G_A	CEP192	55125	18	13056682	13056682	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs2282542	V1365M	0.17	0.126	-1	Missense	0	Type 1	NM_032142	-	-	33.922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.023	-	-	-	-	36.937	27.711	-	36.842	-	67.105	-	-	40.367	-	91.176	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.325	-	-	-	40.964	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-
chr18:13067839_G_A	CEP192	55125	18	13067839	13067839	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	-	E1500K	0	0	-1	Missense	0.707	Type 2	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13068109_G_A	CEP192	55125	18	13068109	13068109	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs7228940	R1544H	0.17	0.125	-1	Missense	0.998	Type 1	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	36.364	25	-	40.741	-	63.636	-	-	58.333	-	50	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13068132_T_C	CEP192	55125	18	13068132	13068132	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs578208	S1552P	0.74	0.686	-1	Missense	0	Type 1	NM_032142	-	38.462	20	100	100	48.649	45.455	100	-	-	69.355	-	51.429	47.059	100	-	-	100	36.585	100	38.095	18.75	100	35.714	52.381	100	51.613	100	-	100	100	100	57.143	30	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	24.242	100	28.302	-	100	35	45.833	58.333	51.351	100	-	-	100	100	57.143	-
chr18:13068339_T_A	CEP192	55125	18	13068339	13068339	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs75368222	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13068894_C_T	CEP192	55125	18	13068894	13068894	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	-	I1622I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13069733_T_C	CEP192	55125	18	13069733	13069733	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13069782_C_T	CEP192	55125	18	13069782	13069782	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs6505780	L1701F	0.75	0.711	-1	Missense	0	Type 1	NM_032142	-	34.286	29.932	100	100	41.176	88.462	100	40	100	71.895	-	47.312	51.852	100	-	100	100	47.368	98.507	28.814	28.571	100	32.558	61.538	100	47.826	100	20.69	100	38.095	100	49.153	37.179	100	100	-	100	100	52	100	100	100	100	39.785	100	23.853	38.095	45.833	22.449	33.333	52	40.909	100	-	37.5	100	100	59.375	-
chr18:13071224_G_A	CEP192	55125	18	13071224	13071224	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13072979_T_C	CEP192	55125	18	13072979	13072979	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs1787013	-	0.46	0.465	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	35.714	100	100	52.381	100	75.281	-	52.564	46.154	61.538	-	100	100	58.537	69.863	-	26.087	47.059	64.706	-	100	-	38.889	23.529	-	-	100	-	-	46.667	100	-	100	100	-	100	100	100	-	33.871	100	-	33.333	47.059	36.842	-	40	58.824	100	-	-	100	100	50.98	-
chr18:13092424_G_A	CEP192	55125	18	13092424	13092424	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs2027698	S2051N	0.07	0.042	-1	Missense	0	Type 1	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13092539_A_C	CEP192	55125	18	13092539	13092539	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13095480_T_A	CEP192	55125	18	13095480	13095480	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs74364514	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13095591_G_A	CEP192	55125	18	13095591	13095591	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs56913743	R2115Q	0.17	0.126	-1	Missense	0	Type 1	NM_032142	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	46.774	44.444	-	52.083	-	66.667	-	-	33.333	-	81.818	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13095609_T_C	CEP192	55125	18	13095609	13095609	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs474337	L2121P	0.75	0.712	-1	Missense	0	Type 1	NM_032142	-	34.615	34.545	100	100	30.645	56.25	100	41.667	100	81.667	-	48.718	34.286	100	-	100	100	40.909	100	27.5	26.316	100	47.5	52.381	100	57.407	100	21.739	100	44.444	100	45.161	44.828	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	42	100	36.735	46.667	100	-	-	55.556	72.727	100	-	-	100	100	48.276	-
chr18:13095677_C_T	CEP192	55125	18	13095677	13095677	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	-	P2144S	0	0	-1	Missense	0.003	Type 2	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13100451_A_G	CEP192	55125	18	13100451	13100451	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs3737379	K2271E	0.07	0.043	-1	Missense	0.98	Type 1	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13116358_C_T	CEP192	55125	18	13116358	13116358	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs74862872	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	55.882	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13116432_G_T	CEP192	55125	18	13116432	13116432	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs1786263	R2449L	0.75	0.723	-1	Missense	0	Type 1	NM_032142	-	-	32.824	100	100	25.424	57.895	100	46.667	100	69.668	-	50.575	45.238	100	-	100	100	40	100	31.507	23.077	100	48.148	75.472	100	45.614	100	26.471	100	47.727	35.088	50	47.436	100	99.123	-	100	100	100	100	100	100	100	46.067	100	24.8	25.641	45.946	27.273	45.833	-	50	100	-	30	100	36.585	51.765	-
chr18:13117616_T_C	CEP192	55125	18	13117616	13117616	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs141084389	Y2483Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13124609_T_C	CEP192	55125	18	13124609	13124609	18p11.21	NM_032142.3	NP_115518.3	rs11080628	-	0.13	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	51.22	24.138	-	58.333	-	60	-	-	36.842	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13438391_T_A	LDLRAD4	753	18	13438391	13438391	18p11.21	NM_001003675.3	NP_852147.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13621230_G_A	LDLRAD4	753	18	13621230	13621230	18p11.21	NM_181481.4	NP_004329.1	rs143944501	R41H	0.003	0.006	-1	Missense	0.998	Type 1	NM_004338	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13643392_C_T	LDLRAD4	753	18	13643392	13643392	18p11.21	NM_004338.3	NP_001003674.1	-	P66L	0.003	0.003	-1	Missense	0.043	Type 1	NM_004338	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13645494_*_-C	LDLRAD4	753	18	13645494	13645494	18p11.21	NM_004338.3	NP_852148.1	-	P177fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_181483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13645528_G_A	LDLRAD4	753	18	13645528	13645528	18p11.21	NM_001003674.3	NP_852148.1	-	A189T	0	0.00009	-1	Missense	0	Type 1	NM_181483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13671878_C_T	FAM210A	125228	18	13671878	13671878	18p11.21	NM_152352.3	NP_689565.2	-	A190T	0	0	-1	Missense	0.993	Type 2	NM_152352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13681962_A_T	FAM210A	125228	18	13681962	13681962	18p11.21	NM_152352.3	NP_001092271.1	rs35493157	Y39N	0.02	0.033	-1	Missense	0.135	Type 1	NM_152352	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-
chr18:13682013_T_C	FAM210A	125228	18	13682013	13682013	18p11.21	NM_001098801.1	NP_001092271.1	-	N22D	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_152352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13731574_G_C	RNMT	8731	18	13731574	13731574	18p11.21	NM_003799.1	NP_003790.1	rs61730997	A20P	0.01	0.018	-1	Missense	0.063	Type 1	NM_003799	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13825727_A_C	MC5R	4161	18	13825727	13825727	18p11.2	NM_005913.2	NP_005904.1	rs1541276	-	0.19	0.182	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	35.556	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	53.125	23.077	-	-	55	30.435	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	43.86	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	-	28.571	38.298	-	35.897	-
chr18:13826007_G_T	MC5R	4161	18	13826007	13826007	18p11.2	NM_005913.2	NP_005904.1	rs2236699	A81A	0.1	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005913	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	31.25	-	-	-	54.839	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13826088_C_T	MC5R	4161	18	13826088	13826088	18p11.2	NM_005913.2	NP_005904.1	rs17848292	D108D	0.17	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005913	-	-	34.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	40.26	-	54.412	28.947	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	32.456	-	40.426	-
chr18:13826139_C_T	MC5R	4161	18	13826139	13826139	18p11.2	NM_005913.2	NP_005904.1	rs45613135	S125S	0.001	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13826250_C_A	MC5R	4161	18	13826250	13826250	18p11.2	NM_005913.2	NP_005904.1	-	I162I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13826391_C_G	MC5R	4161	18	13826391	13826391	18p11.2	NM_005913.2	NP_005904.1	rs2236700	F209L	0.27	0.22	-1	Missense	0.999	Type 1	NM_005913	-	-	21.311	-	-	-	-	-	38.462	-	20	-	-	58.333	36.735	-	-	83.333	-	-	-	38.095	-	42.5	33.333	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	22.059	-	43.548	-
chr18:13826508_C_T	MC5R	4161	18	13826508	13826508	18p11.2	NM_005913.2	NP_005904.1	rs2236701	T248T	0.27	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005913	-	-	22.581	-	-	-	-	-	63.636	-	22.388	-	-	48.889	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	44.615	-
chr18:13826667_G_A	MC5R	4161	18	13826667	13826667	18p11.2	NM_005913.2	NP_005904.1	-	E301E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13826678_C_T	MC5R	4161	18	13826678	13826678	18p11.2	NM_005913.2	NP_005904.1	rs143262370	T305I	0.003	0.004	-1	Missense	0.061	Type 1	NM_005913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13826760_C_T	MC5R	4161	18	13826760	13826760	18p11.2	NM_005913.2	NP_005904.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13826776_C_A	MC5R	4161	18	13826776	13826776	18p11.2	NM_005913.2	NP_005904.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13884592_C_T	MC2R	4158	18	13884592	13884592	18p11.2	NM_000529.2	NP_000520.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13884859_G_A	MC2R	4158	18	13884859	13884859	18p11.2	NM_000529.2	NP_000520.1	-	T220I	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_000529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13884997_G_A	MC2R	4158	18	13884997	13884997	18p11.2	NM_000529.2	NP_000520.1	-	T174I	0	0	-1	Missense	0.009	Type 2	NM_000529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13885033_C_G	MC2R	4158	18	13885033	13885033	18p11.2	NM_000529.2	NP_000520.1	-	G162A	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_000529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:13885355_G_A	MC2R	4158	18	13885355	13885355	18p11.2	NM_000529.2	NP_000520.1	-	L55F	0	0	-1	Missense	0.982	Type 2	NM_000529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:18546896_T_G	ROCK1	6093	18	18546896	18546896	18q11.1	NM_005406.2	NP_005397.1	rs35881519	T1112P	0.002	0.002	-1	Missense	0	Type 1	NM_005406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:18546982_T_A	ROCK1	6093	18	18546982	18546982	18q11.1	NM_005406.2	NP_005397.1	-	K1083I	0	0	-1	Missense	0.983	Type 2	NM_005406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:18571282_C_A	ROCK1	6093	18	18571282	18571282	18q11.1	NM_005406.2	NP_005397.1	-	K666N	0	0	-1	Missense	0.985	Type 2	NM_005406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:18572821_C_T	ROCK1	6093	18	18572821	18572821	18q11.1	NM_005406.2	NP_005397.1	-	A655T	0	0	-1	Missense	0.006	Type 2	NM_005406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:18586412_A_C	ROCK1	6093	18	18586412	18586412	18q11.1	NM_005406.2	NP_005397.1	rs112165707	S595S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:18608740_C_T	ROCK1	6093	18	18608740	18608740	18q11.1	NM_005406.2	NP_005397.1	-	R403H	0	0.00009	-1	Missense	0.904	Type 1	NM_005406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:18622072_G_T	ROCK1	6093	18	18622072	18622072	18q11.1	NM_005406.2	NP_005397.1	-	A315A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:18622667_*_-CTTCCTAAAAAGCGCGGC	ROCK1	6093	18	18622667	18622684	18q11.1	NM_005406.2	NP_005397.1	-	226_227del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:18629123_C_A	ROCK1	6093	18	18629123	18629123	18q11.1	NM_005406.2	NP_005397.1	-	R115I	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_005406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:18629234_T_G	ROCK1	6093	18	18629234	18629234	18q11.1	NM_005406.2	NP_005397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:18629830_T_G	ROCK1	6093	18	18629830	18629830	18q11.1	NM_005406.2	NP_005397.1	-	I63L	0	0	-1	Missense	0.002	Type 2	NM_005406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19116140_C_T	ESCO1	114799	18	19116140	19116140	18q11.2	NM_052911.2	NP_443143.2	-	E684K	0	0	-1	Missense	0.991	Type 2	NM_052911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19153384_T_G	ESCO1	114799	18	19153384	19153384	18q11.2	NM_052911.2	NP_443143.2	-	K474T	0	0	-1	Missense	0.849	Type 2	NM_052911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19153436_C_A	ESCO1	114799	18	19153436	19153436	18q11.2	NM_052911.2	NP_443143.2	-	E457X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_052911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19153494_C_T	ESCO1	114799	18	19153494	19153494	18q11.2	NM_052911.2	NP_443143.2	rs973730	T437T	0.87	0.825	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052911	100	100	60.526	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	45.455	100	59.091	-	43.939	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	85.714	50	100	100	100	27.273	32.075	25	100	-	57.143	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	66.667	-	100	57.576
chr18:19153880_C_A	ESCO1	114799	18	19153880	19153880	18q11.2	NM_052911.2	NP_443143.2	-	E309X	0	0	-1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_052911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19154143_G_A	ESCO1	114799	18	19154143	19154143	18q11.2	NM_052911.2	NP_443143.2	rs13381941	T221M	0.52	0.483	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_052911	-	-	33.333	100	-	100	-	100	42.857	100	32.095	-	-	34.328	42.857	-	29.921	41.667	58.12	58.442	-	-	52.941	48.837	55.556	-	62.136	40.476	29.73	100	41.667	-	46.154	47.934	36.735	67.188	46.774	23.529	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	53.922	100	-	100	41.667	-	41.509	29.167
chr18:19154233_T_C	ESCO1	114799	18	19154233	19154233	18q11.2	NM_052911.2	NP_443143.2	rs35087820	N191S	0.01	0.021	-1	Missense	0	Type 1	NM_052911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19154417_*_+AAC	ESCO1	114799	18	19154417	19154417	18q11.2	NM_052911.2	NP_443143.2	rs76680119	E130delinsVE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_052911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.275
chr18:19154570_C_A	ESCO1	114799	18	19154570	19154570	18q11.2	NM_052911.2	NP_443143.2	-	A79S	0	0	-1	Missense	0.011	Type 2	NM_052911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19154630_G_A	ESCO1	114799	18	19154630	19154630	18q11.2	NM_052911.2	NP_443143.2	-	Q59X	0	0	-1	Nonsense	0.718	Type 2	NM_052911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19154739_C_A	ESCO1	114799	18	19154739	19154739	18q11.2	NM_052911.2	NP_443143.2	-	K22N	0	0	-1	Missense	0.009	Type 2	NM_052911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19239245_G_A	ABHD3	171586	18	19239245	19239245	18q11.2	NM_138340.4	NP_612213.2	-	A243V	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_138340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19244168_A_C	ABHD3	171586	18	19244168	19244168	18q11.2	NM_138340.4	NP_612213.2	-	A193A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19282376_C_T	ABHD3	171586	18	19282376	19282376	18q11.2	NM_138340.4	NP_612213.2	-	S137N	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_138340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19282454_A_G	ABHD3	171586	18	19282454	19282454	18q11.2	NM_138340.4	NP_612213.2	-	L111P	0	0	-1	Missense	0.812	Type 2	NM_138340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19283602_C_A	ABHD3	171586	18	19283602	19283602	18q11.2	NM_138340.4	NP_612213.2	-	R90L	0	0	-1	Missense	0.711	Type 2	NM_138340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19284537_C_T	ABHD3	171586	18	19284537	19284537	18q11.2	NM_138340.4	NP_612213.2	-	S30S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19345769_G_A	MIB1	57534	18	19345769	19345769	18q11.2	NM_020774.3	NP_065825.1	-	R89H	0	0	-1	Missense	0.99	Type 2	NM_020774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19345893_G_A	MIB1	57534	18	19345893	19345893	18q11.2	NM_020774.3	NP_065825.1	-	P130P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19371408_G_T	MIB1	57534	18	19371408	19371408	18q11.2	NM_020774.3	NP_065825.1	-	G328X	0	0	-1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_020774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19395628_G_A	MIB1	57534	18	19395628	19395628	18q11.2	NM_020774.3	NP_065825.1	-	A511T	0	0.00009	-1	Missense	0	Type 1	NM_020774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19408950_C_T	MIB1	57534	18	19408950	19408950	18q11.2	NM_020774.3	NP_065825.1	rs9989532	-	0.94	0.952	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr18:19418353_A_T	MIB1	57534	18	19418353	19418353	18q11.2	NM_020774.3	NP_065825.1	-	L619F	0	0	-1	Missense	0.683	Type 2	NM_020774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19427096_A_G	MIB1	57534	18	19427096	19427096	18q11.2	NM_020774.3	NP_065825.1	rs11877131	-	0.08	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	44.444	58.333	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	56	43.333	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	90.909	-	-	-	-
chr18:19429174_G_A	MIB1	57534	18	19429174	19429174	18q11.2	NM_020774.3	NP_065825.1	-	R804Q	0.001	0.00019	-1	Missense	0.103	Type 1	NM_020774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19444661_A_C	MIB1	57534	18	19444661	19444661	18q11.2	NM_020774.3	NP_065825.1	rs76056004	-	0.08	0.096	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.929	64.444	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	55.102	61.404	66.667	-	-	18.182	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	100	-	-	-	-
chr18:19751153_C_T	GATA6	2627	18	19751153	19751153	18q11.1-q11.2	NM_005257.4	NP_005248.2	-	A16A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19761485_C_T	GATA6	2627	18	19761485	19761485	18q11.1-q11.2	NM_005257.4	NP_005248.2	rs143026087	N458N	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	57.576	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19762986_A_G	GATA6	2627	18	19762986	19762986	18q11.1-q11.2	NM_005257.4	NP_005248.2	rs146949786	T534T	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19763011_A_G	GATA6	2627	18	19763011	19763011	18q11.1-q11.2	NM_005257.4	NP_005248.2	rs3764962	-	0.22	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19780765_G_T	GATA6	2627	18	19780765	19780765	18q11.1-q11.2	NM_005257.4	NP_005248.2	-	W589C	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_005257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:19780795_C_T	GATA6	2627	18	19780795	19780795	18q11.1-q11.2	NM_005257.4	NP_005248.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20526473_A_T	RBBP8	5932	18	20526473	20526473	18q11.2	NM_002894.2	NP_002885.1	rs61195791	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20555135_A_C	RBBP8	5932	18	20555135	20555135	18q11.2	NM_002894.2	NP_976037.1	-	L127L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-
chr18:20562165_T_C	RBBP8	5932	18	20562165	20562165	18q11.2	NM_203291.1	NP_976036.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20564911_C_A	RBBP8	5932	18	20564911	20564911	18q11.2	NM_203292.1	NP_976037.1	-	L223I	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_002894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20569247_C_G	RBBP8	5932	18	20569247	20569247	18q11.2	NM_203291.1	NP_976036.1	-	A258G	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_002894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20573434_T_C	RBBP8	5932	18	20573434	20573434	18q11.2	NM_203291.1	NP_976037.1	rs34780140	D548D	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20573556_G_A	RBBP8	5932	18	20573556	20573556	18q11.2	NM_203292.1	NP_976037.1	rs111445733	R589H	0.004	0.009	0.12	Missense	0.517	Type 1	NM_002894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-
chr18:20577669_G_A	RBBP8	5932	18	20577669	20577669	18q11.2	NM_203292.1	NP_976037.1	rs17852769	K705K	0.14	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002894	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	42.105	54.545	35.714	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr18:20586307_G_C	RBBP8	5932	18	20586307	20586307	18q11.2	NM_002894.2	NP_002885.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20596880_G_T	RBBP8	5932	18	20596880	20596880	18q11.2	NM_203291.1	NP_976036.1	-	C816F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20793995_G_A	CABLES1	91768	18	20793995	20793995	18q11.2	NM_138375.2	NP_612384.1	rs2304301	P355P	0.04	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75
chr18:20816026_C_T	CABLES1	91768	18	20816026	20816026	18q11.2	NM_001256438.1	NP_612384.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20816046_C_T	CABLES1	91768	18	20816046	20816046	18q11.2	NM_138375.2	NP_001094089.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20817206_C_T	CABLES1	91768	18	20817206	20817206	18q11.2	NM_138375.2	NP_001094089.1	rs45518733	Y481Y	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001100619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20833784_G_A	CABLES1	91768	18	20833784	20833784	18q11.2	NM_001256438.1	NP_612384.1	-	A549T	0	0	0.01	Missense	0.191	Type 2	NM_001100619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-
chr18:20877969_G_A	TMEM241	85019	18	20877969	20877969	18q11.2	NM_032933.4	NP_116322.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20945572_C_T	TMEM241	85019	18	20945572	20945572	18q11.2	NM_032933.4	NP_116322.3	rs72876939	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:20953720_G_A	TMEM241	85019	18	20953720	20953720	18q11.2	NM_032933.4	NP_116322.3	rs8099409	L131F	0.45	0.487	0.43	Missense	0	Type 1	NM_032933	-	-	100	-	100	100	41.667	-	-	100	35	90	59.375	-	100	-	26.923	-	38.095	-	-	80	-	100	50	-	54.545	35.714	-	-	-	100	44	50	72.727	41.86	51.724	23.81	-	25	100	26.087	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	26.531	40.909
chr18:20965034_G_A	TMEM241	85019	18	20965034	20965034	18q11.2	NM_032933.4	NP_116322.3	rs62095860	-	0.22	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	42.857	-	100	61.538	-	-	51.724	100	37.5	47.059	-	-	100	-	34.615	-	100	-	-	55	62.5	-	50	47.059	-	100	50	-	34.783	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	100	-	-	-	-	-	70.27	-
chr18:20979614_G_A	TMEM241	85019	18	20979614	20979614	18q11.2	NM_032933.4	NP_116322.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21001399_C_T	TMEM241	85019	18	21001399	21001399	18q11.2	NM_032933.4	NP_116322.3	rs145122726	T43T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21001401_T_C	TMEM241	85019	18	21001401	21001401	18q11.2	NM_032933.4	NP_116322.3	rs75645916	T43A	0.01	0.011	0	Missense	0.995	Type 1	NM_032933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21017835_C_T	TMEM241	85019	18	21017835	21017835	18q11.2	NM_032933.4	NP_116322.3	rs12967028	-	0.11	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-
chr18:21017836_T_C	TMEM241	85019	18	21017836	21017836	18q11.2	NM_032933.4	NP_116322.3	rs7226498	-	0.92	0.938	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	40	100	100	100	100	100	100	-	100	53.571	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	57.143	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	50	-	100	100	100	88.889	100	-	100	100	100	100
chr18:21044087_C_T	RIOK3	8780	18	21044087	21044087	18q11.2	NM_003831.3	NP_003822.2	rs2291992	-	0.1	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21046200_G_A	RIOK3	8780	18	21046200	21046200	18q11.2	NM_003831.3	NP_003822.2	-	R216Q	0	0	0	Missense	0.612	Type 2	NM_003831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21046250_T_C	RIOK3	8780	18	21046250	21046250	18q11.2	NM_003831.3	NP_003822.2	rs4800486	-	0.26	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	20.635	-	51.02	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	62.5	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr18:21055092_A_C	RIOK3	8780	18	21055092	21055092	18q11.2	NM_003831.3	NP_003822.2	rs7235571	-	0.89	0.955	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	45.455	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	66.667	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	95.652	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100
chr18:21057148_G_T	RIOK3	8780	18	21057148	21057148	18q11.2	NM_003831.3	NP_003822.2	-	W420C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21057228_C_T	RIOK3	8780	18	21057228	21057228	18q11.2	NM_003831.3	NP_003822.2	rs56282762	S447L	0.002	0.004	0.01	Missense	0.157	Type 1	NM_003831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21084314_C_A	C18orf8	29919	18	21084314	21084314	18q11.2	NM_013326.4	NP_037458.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21096330_C_G	C18orf8	29919	18	21096330	21096330	18q11.2	NM_013326.4	NP_037458.3	rs146281079	A199G	0.001	0.003	0.33	Missense	0.125	Type 1	NM_013326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21096374_G_A	C18orf8	29919	18	21096374	21096374	18q11.2	NM_013326.4	NP_037458.3	-	A214T	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_013326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21100194_G_A	C18orf8	29919	18	21100194	21100194	18q11.2	NM_013326.4	NP_037458.3	-	R293Q	0	0	0.55	Missense	0.01	Type 2	NM_013326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21100240_C_T	C18orf8	29919	18	21100240	21100240	18q11.2	NM_013326.4	NP_037458.3	rs1367083	P308P	0.63	0.502	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013326	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	40	-	-	100	55.172	-	58.065	41.667	-	54.545	41.509	60	30.357	100	-	-	53.846	-	68.182	-	-	100	32.258	31.481	41.176	31.818	-	-	-	100	100	35.135	100	-	100	64.706	-	41.667	-	35.714	52.381	100	-	-	-	-	58.621	69.231	-	100
chr18:21109250_T_C	C18orf8	29919	18	21109250	21109250	18q11.2	NM_013326.4	NP_037458.3	rs1788825	F468F	0.82	0.739	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013326	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	20	100	-	100	100	-	59.375	54.545	43.333	67.105	51.163	61.538	41.935	100	80	-	47.059	-	56.25	-	64.706	100	46.429	44.444	35.714	21.951	60	-	-	100	100	55.172	100	100	100	52	-	30.769	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	31.818	100
chr18:21109269_T_C	C18orf8	29919	18	21109269	21109269	18q11.2	NM_013326.4	NP_037458.3	rs1652375	-	0.82	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	22.449	100	-	100	100	-	62.963	66.667	48.276	66.129	61.905	70.588	46.429	100	76.923	-	54.839	-	64.706	-	66.667	100	53.846	57.895	52.632	35.897	73.333	-	-	100	100	60	100	100	100	53.571	-	50	-	40	100	100	-	-	-	-	96.97	-	34.375	100
chr18:21109612_A_C	C18orf8	29919	18	21109612	21109612	18q11.2	NM_013326.4	NP_037458.3	-	K477T	0	0	0.2	Missense	0.3	Type 2	NM_013326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21112206_C_T	NPC1	4864	18	21112206	21112206	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs1805084	R1266Q	0.14	0.099	0.3	Missense	0	Type 1	NM_000271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	50
chr18:21113285_T_C	NPC1	4864	18	21113285	21113285	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs2510344	-	0.53	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	20.27	-	-	100	50	-	70.588	31.25	-	62.903	37.255	67.391	42.308	100	-	-	50	-	95.238	-	38.889	100	41.379	28.571	31.25	28.689	-	-	-	64.286	100	37.255	100	43.75	100	55.172	-	43.75	-	47.619	45.946	100	-	-	-	-	70.833	58.333	-	100
chr18:21113372_A_G	NPC1	4864	18	21113372	21113372	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	-	L1234S	0	0	0	Missense	0.536	Type 2	NM_000271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21116707_G_A	NPC1	4864	18	21116707	21116707	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	-	R1059X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_000271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21119418_C_T	NPC1	4864	18	21119418	21119418	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	-	A938T	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_000271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21119756_A_G	NPC1	4864	18	21119756	21119756	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr18:21119777_G_A	NPC1	4864	18	21119777	21119777	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs1140458	N931N	0.5	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000271	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	32.174	-	-	100	53.448	-	71.667	53.846	-	51.163	46.377	56.757	32.836	97.222	-	-	53.731	-	42.308	-	81.25	100	44.444	42.222	59.259	22.449	-	-	-	75	100	44.231	100	76.923	100	61.538	-	50	-	40.741	38.235	100	-	-	-	-	62.903	66.667	-	100
chr18:21120444_T_C	NPC1	4864	18	21120444	21120444	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs1805082	I858V	0.5	0.445	0.22	Missense	0.031	Type 1	NM_000271	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	32.143	-	-	100	50	-	68	71.429	-	48.78	48.387	68.421	55.556	100	-	-	83.333	-	72.222	-	-	100	62.069	44.118	50	32.308	-	-	-	75	100	53.125	100	60	100	66.667	-	50	-	68.75	41.935	100	-	-	-	-	63.636	50	-	100
chr18:21124916_C_G	NPC1	4864	18	21124916	21124916	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs66620415	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21124945_C_G	NPC1	4864	18	21124945	21124945	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs1788799	M642I	0.82	0.738	1	Missense	0	Type 1	NM_000271	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	15.854	100	-	100	100	-	63.043	56.25	44.898	40.984	27.586	50	39.474	100	67.568	-	40	-	54.545	-	-	100	52	27.66	50	24.752	36.232	-	-	100	100	34	100	100	100	58.974	-	37.5	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	39.56	100
chr18:21134732_A_G	NPC1	4864	18	21134732	21134732	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	-	Y515H	0	0	0.06	Missense	0.073	Type 2	NM_000271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21140367_G_A	NPC1	4864	18	21140367	21140367	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs80358251	P237S	0.01	0.012	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_000271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21140411_T_C	NPC1	4864	18	21140411	21140411	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs55680026	N222S	0.001	0.004	0.84	Missense	0.038	Type 1	NM_000271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21140432_T_C	NPC1	4864	18	21140432	21140432	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs1805081	H215R	0.24	0.296	0.57	Missense	0	Type 1	NM_000271	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	41.667	-	-	50	77.778	-	-	59.259	63.636	-	100	-	-	73.333	-	70	-	-	100	40	50	-	31.111	-	-	-	70	-	26.316	-	-	100	90.909	-	57.143	-	42.857	72.727	45	-	-	-	-	65	-	-	78.571
chr18:21141343_G_A	NPC1	4864	18	21141343	21141343	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs151084683	T204T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21148768_T_C	NPC1	4864	18	21148768	21148768	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs117512587	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21148863_A_G	NPC1	4864	18	21148863	21148863	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	rs12970899	Y129Y	0.1	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000271	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	94.118	-	-	60	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	38.889	66.667	33.673	-
chr18:21152110_C_T	NPC1	4864	18	21152110	21152110	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	-	S72N	0	0	0.27	Missense	0.001	Type 2	NM_000271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21153535_A_G	NPC1	4864	18	21153535	21153535	18q11.2	NM_000271.4	NP_000262.2	-	F21L	0	0	0.94	Missense	0	Type 2	NM_000271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21226219_G_A	ANKRD29	147463	18	21226219	21226219	18q11.2	NM_173505.2	NP_775776.2	-	Y55Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21333720_G_A	LAMA3	3909	18	21333720	21333720	18q11.2	NM_198129.1	NP_000218.2	rs62093355	G297G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21343354_A_G	LAMA3	3909	18	21343354	21343354	18q11.2	NM_198129.1	NP_000218.2	rs7232856	-	0.28	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-
chr18:21364000_T_C	LAMA3	3909	18	21364000	21364000	18q11.2	NM_001127718.1	NP_000218.2	-	N494N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21399931_G_A	LAMA3	3909	18	21399931	21399931	18q11.2	NM_198129.1	NP_000218.2	rs71360532	W758X	0	0	0.11	Nonsense	0.737	Type 2	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21399955_A_T	LAMA3	3909	18	21399955	21399955	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121190.1	-	S766S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21399973_G_A	LAMA3	3909	18	21399973	21399973	18q11.2	NM_198129.1	NP_001121190.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21399999_G_A	LAMA3	3909	18	21399999	21399999	18q11.2	NM_000227.3	NP_000218.2	rs45448896	-	0.05	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	98.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	68.75	44	-	78.378	-	-	-	-	100	54.839	47.059	-	-	-	-	41.463	55.263	-	-	-	-	-	58.824	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr18:21402298_C_A	LAMA3	3909	18	21402298	21402298	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121190.1	rs17187262	T796N	0.08	0.034	0.48	Missense	0.001	Type 1	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	19.355	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783
chr18:21402328_A_C	LAMA3	3909	18	21402328	21402328	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121190.1	-	Y806S	0	0	0.34	Missense	0.992	Type 2	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21413869_T_C	LAMA3	3909	18	21413869	21413869	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121190.1	rs9962023	A967A	0.66	0.648	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127717	-	100	-	100	100	100	57.143	100	-	100	43.548	93.333	53.125	100	100	-	-	60	38.71	-	-	100	56.364	100	100	-	-	41.176	-	78.571	100	-	-	-	100	100	100	68.75	-	-	-	61.111	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	48.98	100	100	-	100	37.5	100	30
chr18:21417026_C_G	LAMA3	3909	18	21417026	21417026	18q11.2	NM_000227.3	NP_000218.2	rs35756007	L1022L	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21422566_*_-CTCT	LAMA3	3909	18	21422566	21422569	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121190.1	rs45577833	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21422616_C_T	LAMA3	3909	18	21422616	21422616	18q11.2	NM_001127717.1	NP_001121190.1	-	R1169W	0	0.0002	0	Missense	0.002	Type 1	NM_001127717	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21422755_G_A	LAMA3	3909	18	21422755	21422755	18q11.2	NM_001127718.1	NP_937762.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21424986_T_C	LAMA3	3909	18	21424986	21424986	18q11.2	NM_001127717.1	NP_001121190.1	rs12457323	V1206A	0.08	0.037	0.1	Missense	0.085	Type 1	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr18:21424991_C_A	LAMA3	3909	18	21424991	21424991	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121190.1	rs17202961	P1208T	0.04	0.048	0	Missense	0.45	Type 1	NM_001127717	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21425082_*_-A	LAMA3	3909	18	21425082	21425082	18q11.2	NM_198129.1	NP_001121190.1	-	Y1238fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21427549_C_T	LAMA3	3909	18	21427549	21427549	18q11.2	NM_198129.1	NP_001121190.1	rs35035965	A1351A	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21427606_G_A	LAMA3	3909	18	21427606	21427606	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121190.1	rs112534534	E1370E	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127717	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21437931_G_C	LAMA3	3909	18	21437931	21437931	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121190.1	rs80114457	G1420G	0.39	0.516	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127717	-	37.5	-	100	100	100	66.667	100	-	100	43.885	98.462	56.962	100	50	-	18.978	26.923	40.26	-	-	100	38.75	100	100	-	-	35.849	40.816	76.19	39.13	-	-	-	100	100	38.889	76.923	-	-	-	57.317	100	-	-	-	100	100	42.5	100	100	55.556	43.956	100	100	-	100	30.769	64.103	55.844
chr18:21438632_T_C	LAMA3	3909	18	21438632	21438632	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121189.1	rs8092476	-	0.17	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	99.363	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.811
chr18:21441619_A_T	LAMA3	3909	18	21441619	21441619	18q11.2	NM_000227.3	NP_000218.2	-	M1478L	0	0	0.08	Missense	0.999	Type 2	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21441702_T_C	LAMA3	3909	18	21441702	21441702	18q11.2	NM_000227.3	NP_000218.2	rs35565501	D1505D	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr18:21441717_C_T	LAMA3	3909	18	21441717	21441717	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121190.1	rs12965685	P1510P	0.38	0.509	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127717	-	50	-	100	100	100	57.143	100	-	100	40.385	100	60.87	100	60.606	-	25	57.143	50	-	-	100	34.783	100	100	-	-	40	33.333	83.333	-	-	-	-	100	100	60	68.421	-	-	-	54.545	100	-	-	-	100	100	44.444	100	100	40	54.839	100	100	-	100	33.333	58.333	60
chr18:21453038_C_T	LAMA3	3909	18	21453038	21453038	18q11.2	NM_000227.3	NP_000218.2	rs145044428	C10C	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21456307_G_A	LAMA3	3909	18	21456307	21456307	18q11.2	NM_198129.1	NP_001121190.1	-	R74Q	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_000227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21469993_C_T	LAMA3	3909	18	21469993	21469993	18q11.2	NM_001127717.1	NP_001121190.1	rs958631	F165F	0.1	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr18:21474827_G_A	LAMA3	3909	18	21474827	21474827	18q11.2	NM_001127717.1	NP_001121190.1	rs1268716	-	0.18	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	90.476	33.333	62.5	100	100	-	-	-	-	100	100	71.429	-	-	-	100	100	100	-	-	-	57.143	100	-	-	69.231	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21479339_G_A	LAMA3	3909	18	21479339	21479339	18q11.2	NM_001127717.1	NP_001121190.1	rs149809232	R366H	0.001	0.00046	0	Missense	1	Type 1	NM_000227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21481233_C_G	LAMA3	3909	18	21481233	21481233	18q11.2	NM_001127717.1	NP_001121190.1	rs1154226	A384A	0.18	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127718	100	-	100	-	-	-	52.632	-	-	-	16.822	-	43.478	-	-	-	85.185	66.667	48.214	100	100	-	-	-	-	100	100	40.541	64.286	-	-	100	100	100	-	-	-	31.429	100	61.538	100	48.214	-	-	100	100	-	-	-	-	-	35.714	46.774	-	-	100	-	40	-	-
chr18:21487828_G_T	LAMA3	3909	18	21487828	21487828	18q11.2	NM_198129.1	NP_001121190.1	-	R650I	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001127718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21492657_G_A	LAMA3	3909	18	21492657	21492657	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121189.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21492734_C_T	LAMA3	3909	18	21492734	21492734	18q11.2	NM_198129.1	NP_001121190.1	rs62093184	D741D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21494451_T_C	LAMA3	3909	18	21494451	21494451	18q11.2	NM_000227.3	NP_000218.2	-	A804A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127718	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21496554_G_A	LAMA3	3909	18	21496554	21496554	18q11.2	NM_198129.1	NP_001121190.1	rs139567388	T941T	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21496623_C_A	LAMA3	3909	18	21496623	21496623	18q11.2	NM_001127717.1	NP_001121190.1	-	T964T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21501446_C_T	LAMA3	3909	18	21501446	21501446	18q11.2	NM_000227.3	NP_000218.2	-	R1027C	0	0	0	Missense	0.304	Type 2	NM_001127718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21511034_C_A	LAMA3	3909	18	21511034	21511034	18q11.2	NM_198129.1	NP_000218.2	rs1154232	N1150K	0.16	0.152	0.12	Missense	0.02	Type 1	NM_001127718	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.485	-	-	-	70.161	-	32.967	100	39	-	-	-	-	-	100	42.593	-	-	-	100	100	100	-	-	-	21.795	100	-	-	34.783	-	-	100	100	-	-	-	-	-	50	46.602	-	-	100	-	28.571	-	-
chr18:21511089_A_G	LAMA3	3909	18	21511089	21511089	18q11.2	NM_000227.3	NP_000218.2	rs1154233	S1169G	1	0	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001127718	100	100	99.091	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.62	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:21511165_G_A	LAMA3	3909	18	21511165	21511165	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121189.1	-	G1194E	0	0	0.02	Missense	0.86	Type 2	NM_001127718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21511172_G_C	LAMA3	3909	18	21511172	21511172	18q11.2	NM_001127718.1	NP_937762.1	rs1258107	-	0.97	0.958	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:21512073_G_A	LAMA3	3909	18	21512073	21512073	18q11.2	NM_001127718.1	NP_000218.2	-	-	0	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21512203_C_T	LAMA3	3909	18	21512203	21512203	18q11.2	NM_198129.1	NP_001121190.1	-	R1221C	0	0.00009	0	Missense	0.972	Type 1	NM_001127718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21512292_C_T	LAMA3	3909	18	21512292	21512292	18q11.2	NM_198129.1	NP_000218.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21513768_C_T	LAMA3	3909	18	21513768	21513768	18q11.2	NM_001127718.1	NP_001121190.1	rs1131521	L1246L	0.15	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127718	98.837	-	100	-	-	-	-	-	-	-	18.548	-	54.386	-	-	-	73.214	-	43.478	100	28.889	-	-	-	-	-	100	46.809	-	-	-	100	100	100	-	-	-	27.273	100	-	-	55.263	-	-	100	100	-	-	-	-	-	38.889	60.317	-	-	83.333	-	33.333	-	-
chr18:21526087_C_T	LAMA3	3909	18	21526087	21526087	18q11.2	NM_000227.3	NP_000218.2	rs2288592	-	0.41	0.544	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	47.368	-
chr18:21529722_G_A	LAMA3	3909	18	21529722	21529722	18q11.2	NM_198129.1	NP_001121190.1	rs2241643	-	0.41	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	62.5	100	-	100	54.167	90	50	100	44.444	-	-	100	45.455	-	56	100	52.632	100	100	100	-	60	100	90	-	-	-	-	-	100	46.667	90	-	-	100	38.095	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	45	100	100	-	100	50	-	31.818
chr18:21532921_C_T	LAMA3	3909	18	21532921	21532921	18q11.2	NM_198129.1	NP_001121190.1	rs147601333	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21533039_C_T	LAMA3	3909	18	21533039	21533039	18q11.2	NM_001127717.1	NP_001121190.1	-	S1609S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21644090_*_+TT	TTC39C	125488	18	21644090	21644090	18q11.2	NM_153211.3	NP_001230354.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21644091_G_T	TTC39C	125488	18	21644091	21644091	18q11.2	NM_001243425.1	NP_001129465.1	rs56229252	-	0.11	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr18:21649212_C_T	TTC39C	125488	18	21649212	21649212	18q11.2	NM_001135993.1	NP_001230354.1	-	S146L	0	0	0.07	Missense	0.294	Type 2	NM_001135993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21660858_T_C	TTC39C	125488	18	21660858	21660858	18q11.2	NM_153211.3	NP_694943.2	-	L257P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001135993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21694513_C_T	TTC39C	125488	18	21694513	21694513	18q11.2	NM_153211.3	NP_001230354.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21694618_G_A	TTC39C	125488	18	21694618	21694618	18q11.2	NM_153211.3	NP_694943.2	rs4800176	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:21710321_C_T	TTC39C	125488	18	21710321	21710321	18q11.2	NM_153211.3	NP_001230354.1	rs12970083	N521N	0.99	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135993	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:21711816_A_C	TTC39C	125488	18	21711816	21711816	18q11.2	NM_001135993.1	NP_001230354.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21712492_G_A	TTC39C	125488	18	21712492	21712492	18q11.2	NM_001243425.1	NP_001129465.1	rs147210803	R569H	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_001135993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21723069_T_A	CABYR	26256	18	21723069	21723069	18q11.2	NM_012189.3	NP_722452.1	rs76208354	-	0.02	0.015	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21735686_C_T	CABYR	26256	18	21735686	21735686	18q11.2	NM_153768.2	NP_619585.1	rs3786417	T56M	0.03	0.002	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_153768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21735746_A_G	CABYR	26256	18	21735746	21735746	18q11.2	NM_153768.2	NP_619584.1	rs139691668	K76R	0	0.00037	0.72	Missense	0.651	Type 1	NM_153768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21736278_T_A	CABYR	26256	18	21736278	21736278	18q11.2	NM_012189.3	NP_722452.1	rs150107485	P253P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153768	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21736933_T_G	CABYR	26256	18	21736933	21736933	18q11.2	NM_138643.2	NP_722454.1	rs1049683	S472A	0.82	0.844	0.74	Missense	0.101	Type 1	NM_153768	100	100	33.645	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	62.766	100	48.276	100	100	100	100	54.348	100	100	66.667	100	100	100	100	100	35.294	62.963	100	99.444	34.884	100	100	88.235	100	100	25	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.387
chr18:21739725_T_C	CABYR	26256	18	21739725	21739725	18q11.2	NM_153770.2	NP_722452.1	rs1049684	P179P	0.47	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138643	-	100	62.903	100	-	-	-	100	-	100	-	92.157	-	-	100	-	29.365	-	48.193	-	-	30.337	37.681	50	70.833	100	25.225	49.296	38.889	-	-	-	44.444	51.042	-	56.832	-	-	-	100	-	-	63.415	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	37.383	100
chr18:21741432_T_C	CABYR	26256	18	21741432	21741432	18q11.2	NM_153769.2	NP_722452.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21747239_C_T	OSBPL1A	114876	18	21747239	21747239	18q11.1	NM_080597.3	NP_001229437.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21747400_A_G	OSBPL1A	114876	18	21747400	21747400	18q11.1	NM_018030.4	NP_001229437.1	rs35693789	S297P	0.01	0.017	0.03	Missense	0	Type 1	NM_018030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21752415_G_A	OSBPL1A	114876	18	21752415	21752415	18q11.1	NM_080597.3	NP_001229437.1	rs45467295	T196I	0.01	0.009	0.01	Missense	0.957	Type 1	NM_018030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21758119_G_A	OSBPL1A	114876	18	21758119	21758119	18q11.1	NM_080597.3	NP_542164.2	-	H138Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21805124_C_T	OSBPL1A	114876	18	21805124	21805124	18q11.1	NM_080597.3	NP_060500.3	-	V113M	0	0	0.01	Missense	0.028	Type 2	NM_001242508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21819373_G_T	OSBPL1A	114876	18	21819373	21819373	18q11.1	NM_080597.3	NP_542164.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21891975_A_G	OSBPL1A	114876	18	21891975	21891975	18q11.1	NM_080597.3	NP_001229437.1	rs2337961	S355S	0.24	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080597	99.656	60.87	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	51.974	47.945	69.231	-	24.859	-	44.086	-	99.038	-	-	54.386	-	-	-	-	19.643	-	-	100	-	-	-	49.657	-	30.769	-	21.951	-	54.331	-	43.478	-	-	-	42.424	-	30	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21897189_A_G	OSBPL1A	114876	18	21897189	21897189	18q11.1	NM_080597.3	NP_001229437.1	rs34306542	-	0.12	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	31.579	-	-	-	70.37	-	50	53.333	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	59.42	-	37.5	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	41.667	-	55.556	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21898556_T_C	OSBPL1A	114876	18	21898556	21898556	18q11.1	NM_080597.3	NP_001229437.1	rs12955338	-	0.12	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	18.919	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	58.333	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	26.667	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21901628_T_C	OSBPL1A	114876	18	21901628	21901628	18q11.1	NM_080597.3	NP_542164.2	rs34481824	-	0.13	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	42.857	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21912865_A_G	OSBPL1A	114876	18	21912865	21912865	18q11.1	NM_018030.4	NP_001229437.1	rs2848605	-	0.47	0.519	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	17.895	-	49.296	-	44.444	100	24.074	-	-	100	44.681	-	100	100	63.333	100	-	-	-	-	75	-	-	-	40	100	55.556	-	100	100	100	-	25	90	-	-	-	66.667	-	64	29.167	-	51.22	100	-	-	77.273	30	-	59.091
chr18:21921550_C_A	OSBPL1A	114876	18	21921550	21921550	18q11.1	NM_018030.4	NP_001229437.1	-	E119X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_080597	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:21948259_G_T	OSBPL1A	114876	18	21948259	21948259	18q11.1	NM_080597.3	NP_542164.2	-	L67M	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_080597	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22008913_C_T	IMPACT	55364	18	22008913	22008913	18q11.2-q12.1	NM_018439.3	NP_060909.1	rs582358	-	0.87	0.926	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	42.105	100	100	100	80	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	71.429	-	100	100
chr18:22020467_T_A	IMPACT	55364	18	22020467	22020467	18q11.2-q12.1	NM_018439.3	NP_060909.1	rs582234	D125E	0.09	0.121	0.37	Missense	0	Type 1	NM_018439	-	-	62.609	100	-	-	-	-	100	-	23.077	-	-	44	-	-	-	-	-	-	59.016	72.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.619	50	59.375	-	-	45.098	-	-	-	58.065	-	-	42.5
chr18:22020541_C_T	IMPACT	55364	18	22020541	22020541	18q11.2-q12.1	NM_018439.3	NP_060909.1	-	S150L	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_018439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22020543_C_G	IMPACT	55364	18	22020543	22020543	18q11.2-q12.1	NM_018439.3	NP_060909.1	rs677688	L151V	0.87	0.928	1	Missense	0	Type 1	NM_018439	100	100	100	100	100	-	27.273	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.111	100	100	100	42.424	100	68.254	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.215	100	100	100
chr18:22029928_C_G	IMPACT	55364	18	22029928	22029928	18q11.2-q12.1	NM_018439.3	NP_060909.1	rs2739104	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	46.667	43.636	-	-	-	-	-	26.667	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22056719_T_C	HRH4	59340	18	22056719	22056719	18q11.2	NM_001143828.1	NP_067637.2	-	X68Q	0	0	-1	Read_through	-1	Type 2	NM_001160166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22056721_G_T	HRH4	59340	18	22056721	22056721	18q11.2	NM_001143828.1	NP_001153638.1	-	X68Y	0	0	0	Read_through	1	Type 2	NM_001160166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22056766_C_T	HRH4	59340	18	22056766	22056766	18q11.2	NM_001160166.1	NP_067637.2	rs11665084	A138V	0.07	0.074	0.16	Missense	0.625	Type 1	NM_021624	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:22056970_A_G	HRH4	59340	18	22056970	22056970	18q11.2	NM_001143828.1	NP_067637.2	rs11662595	H118R	0.07	0.077	0.73	Missense	0.27	Type 1	NM_001143828	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.079	-	-	-	-	-	-	58.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.16	-	-	-	-	-
chr18:22057204_C_G	HRH4	59340	18	22057204	22057204	18q11.2	NM_001143828.1	NP_067637.2	rs58154316	S196C	0.03	0.04	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_001143828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22775185_C_T	ZNF521	25925	18	22775185	22775185	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	rs1140026	K1199K	0.21	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015461	-	-	63.063	100	-	-	-	-	100	-	40.196	-	100	62.5	41.026	-	61.111	100	25	-	31.507	72.5	-	42.308	-	100	35.714	40	76.471	-	-	-	45.161	48.214	-	-	55	-	-	-	-	45.833	-	100	100	-	100	50	-	31.579	-	-	47.778	-	-	100	-	80	-	-
chr18:22804699_G_C	ZNF521	25925	18	22804699	22804699	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	-	V1061V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22804747_C_G	ZNF521	25925	18	22804747	22804747	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	-	K1045N	0	0	0.11	Missense	0.991	Type 2	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22804777_G_T	ZNF521	25925	18	22804777	22804777	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	-	L1035L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22804834_G_A	ZNF521	25925	18	22804834	22804834	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	-	S1016S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22804870_T_C	ZNF521	25925	18	22804870	22804870	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	-	L1004L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015461	-	-	29.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22805218_G_A	ZNF521	25925	18	22805218	22805218	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	rs35535552	C888C	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22805531_T_G	ZNF521	25925	18	22805531	22805531	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	-	K784T	0	0	0.02	Missense	0.841	Type 2	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22805812_A_G	ZNF521	25925	18	22805812	22805812	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	rs35770137	T690T	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22806226_G_A	ZNF521	25925	18	22806226	22806226	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	-	P552P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22806533_T_C	ZNF521	25925	18	22806533	22806533	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	rs138606013	Y450C	0.001	0.00009	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22806931_C_T	ZNF521	25925	18	22806931	22806931	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	-	E317E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22806955_C_A	ZNF521	25925	18	22806955	22806955	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	-	K309N	0	0	0.59	Missense	0.937	Type 2	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22806991_C_T	ZNF521	25925	18	22806991	22806991	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	-	M297I	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_015461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:22901967_T_C	ZNF521	25925	18	22901967	22901967	18q11.2	NM_015461.2	NP_056276.1	rs45590038	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.412	-	41.176	66.667	-	-	-	98.113	-	62.222	-	-	37.5
chr18:23612444_T_A	SS18	6760	18	23612444	23612444	18q11.2	NM_005637.2	NP_001007560.1	-	Q352H	0	0	0.01	Missense	0.671	Type 2	NM_005637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:23619435_A_C	SS18	6760	18	23619435	23619435	18q11.2	NM_005637.2	NP_001007560.1	rs9953448	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr18:23632693_G_A	SS18	6760	18	23632693	23632693	18q11.2	NM_005637.2	NP_001007560.1	-	P168S	0	0.00009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001007559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:23713987_C_G	PSMA8	143471	18	23713987	23713987	18q11.2	NM_001025096.1	NP_653263.2	-	Q20E	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001025096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:23731897_A_G	PSMA8	143471	18	23731897	23731897	18q11.2	NM_001025097.1	NP_653263.2	rs150332181	D102G	0.001	0.006	0	Missense	0.477	Type 1	NM_001025096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:23807133_C_T	TAF4B	6875	18	23807133	23807133	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	-	P79L	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_005640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:23854692_C_T	TAF4B	6875	18	23854692	23854692	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	rs17224558	T221T	0.12	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.386	-	-	59.722	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	70.455	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.281	-
chr18:23854777_A_G	TAF4B	6875	18	23854777	23854777	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	-	N250D	0	0.00031	0.15	Missense	0	Type 1	NM_005640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:23865851_C_T	TAF4B	6875	18	23865851	23865851	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	rs12456749	S326S	0.15	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005640	100	29.167	26.538	-	-	-	-	100	-	100	-	-	41.667	38.961	42.667	100	-	100	100	100	36.905	23.913	51.807	-	54.545	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	58.995	-	22.642	-	-	100	44.915	-	52.381	-	59.639	100	-	-	-	33.871	-	43.363	-	-	-	31.579	-	-	55
chr18:23866185_G_C	TAF4B	6875	18	23866185	23866185	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	rs74947492	V438L	0.05	0.082	0	Missense	0.001	Type 1	NM_005640	-	-	-	100	-	-	76.923	-	-	-	-	96.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	24.242	100	55.714	47.619	64.865	-	-	-	38.182	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	100	23.81	-	-	52.941	-	51.429	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:23866349_G_A	TAF4B	6875	18	23866349	23866349	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	rs3744961	G492G	0.12	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	48.936	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	76.087	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.684	-
chr18:23866482_C_T	TAF4B	6875	18	23866482	23866482	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	rs8089000	-	0.35	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	23.077	40.476	-	-	-	55.556	100	-	100	59.524	-	42.857	100	46.154	100	40.909	-	100	100	36.145	26.19	40.426	-	54.545	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	58.025	-	100	-	-	100	50	42.857	-	-	50	100	-	-	-	50	-	42.857	100	-	-	27.273	-	61.404	33.333
chr18:23872235_A_G	TAF4B	6875	18	23872235	23872235	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	rs12963653	N539S	0.15	0.225	0.22	Missense	0.163	Type 1	NM_005640	100	25.806	27.322	-	-	-	25	100	-	100	-	-	42.453	43.478	37.5	100	-	100	100	100	40.909	33.766	48.276	-	53.061	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.826	54.417	-	21.053	-	-	100	47.917	-	36.667	-	50.476	100	-	-	-	28.261	-	57.547	-	-	-	30.769	-	-	61.29
chr18:23873463_T_C	TAF4B	6875	18	23873463	23873463	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	rs1677016	N600N	0.53	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005640	-	66.667	57.143	100	100	100	-	-	-	-	27.273	100	59.091	-	66.667	-	-	-	-	-	55.556	58.824	-	87.5	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	45	100	-	100	100	-	53.571	-	-	100	28.571	-	-	-	100	64.286	-	50	-	100	-	-	100	19.355	50
chr18:23901198_G_A	TAF4B	6875	18	23901198	23901198	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	rs2276407	-	0.15	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	28.571	26.531	-	-	-	-	100	-	100	29.63	-	52.632	43.75	50	100	-	-	100	100	32.143	34.483	54.545	-	64.706	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.292	-	-	-	-	100	54.839	-	66.667	-	45	30	-	-	-	63.636	-	51.724	-	-	-	-	-	-	30.769
chr18:23907084_A_C	TAF4B	6875	18	23907084	23907084	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	-	M747L	0	0	0.22	Missense	0.853	Type 2	NM_005640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:23915142_C_T	TAF4B	6875	18	23915142	23915142	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	-	R755C	0	0	0	Missense	0.733	Type 2	NM_005640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:23969817_A_G	TAF4B	6875	18	23969817	23969817	18q11.2	NM_005640.1	NP_005631.1	-	K810K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24440822_G_T	AQP4	361	18	24440822	24440822	18q11.2-q12.1	NM_004028.3	NP_004019.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24441215_C_T	AQP4	361	18	24441215	24441215	18q11.2-q12.1	NM_004028.3	NP_001641.1	rs1839318	L142L	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.366	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24442227_C_T	AQP4	361	18	24442227	24442227	18q11.2-q12.1	NM_001650.4	NP_004019.1	rs72557968	Q100Q	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24442344_G_C	AQP4	361	18	24442344	24442344	18q11.2-q12.1	NM_001650.4	NP_004019.1	-	T61T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24442392_C_A	AQP4	361	18	24442392	24442392	18q11.2-q12.1	NM_004028.3	NP_004019.1	rs35248760	P45P	0.08	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004028	-	-	-	-	-	-	89.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	100	62.069	-	-	-	-	-	23.529	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	100	34	-
chr18:24442443_G_A	AQP4	361	18	24442443	24442443	18q11.2-q12.1	NM_004028.3	NP_004019.1	-	L28L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr18:24445692_C_T	AQP4	361	18	24445692	24445692	18q11.2-q12.1	NM_004028.3	NP_004019.1	rs162008	-	0.21	0.167	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	39.474	-	86.364	-	41.667	-	-	65.385	46.154	-	-	-	-	74.074	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	55	-	-	-	-	100	100	-	68.254	-	-	-
chr18:24496543_G_A	CHST9	83539	18	24496543	24496543	18q11.2	NM_031422.5	NP_113610.2	-	L338L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24496594_C_T	CHST9	83539	18	24496594	24496594	18q11.2	NM_031422.5	NP_113610.2	-	A321T	0	0	0	Missense	0.561	Type 2	NM_031422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24497036_C_A	CHST9	83539	18	24497036	24497036	18q11.2	NM_001256316.1	NP_113610.2	-	E173D	0	0	0.46	Missense	0.001	Type 2	NM_031422	23.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24497039_C_A	CHST9	83539	18	24497039	24497039	18q11.2	NM_031422.5	NP_113610.2	rs149359030	E172D	0.002	0.002	0.6	Missense	0	Type 1	NM_031422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24497190_C_T	CHST9	83539	18	24497190	24497190	18q11.2	NM_001256316.1	NP_113610.2	rs17694469	S122N	0.01	0.018	0.2	Missense	0	Type 1	NM_031422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24497246_T_A	CHST9	83539	18	24497246	24497246	18q11.2	NM_031422.5	NP_113610.2	-	R103S	0	0	0.5	Missense	0.099	Type 2	NM_031422	-	-	35.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24497350_A_G	AQP4-AS1	147429	18	24497350	24497350	18q11.2	-	-	rs186777689	-	0.002	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24628487_A_G	CHST9	83539	18	24628487	24628487	18q11.2	NM_031422.5	NP_113610.2	rs17703902	-	0.05	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:24722732_G_A	CHST9	83539	18	24722732	24722732	18q11.2	NM_031422.5	NP_001243245.1	-	F14F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	43.59	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:25532304_T_C	CDH2	1000	18	25532304	25532304	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	rs2289664	N845S	0.02	0.02	0.35	Missense	0.817	Type 1	NM_001792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:25543387_G_A	CDH2	1000	18	25543387	25543387	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	rs1041985	A816A	0.34	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001792	-	-	100	-	-	100	83.333	-	-	-	76.596	-	-	34.783	-	-	-	-	45.833	-	64.865	-	-	52.381	-	100	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	100	80.952	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	18.182	-	39.024	-
chr18:25543412_C_T	CDH2	1000	18	25543412	25543412	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	-	R808Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:25565007_G_A	CDH2	1000	18	25565007	25565007	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	-	T722T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:25565082_A_G	CDH2	1000	18	25565082	25565082	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	rs1220144	R697R	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001792	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	98.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.462	100	100	100	100	100	100	100
chr18:25565101_G_A	CDH2	1000	18	25565101	25565101	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	-	S691L	0	0	0.06	Missense	0.998	Type 2	NM_001792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:25568584_C_T	CDH2	1000	18	25568584	25568584	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	-	V549M	0	0	0.11	Missense	0.005	Type 2	NM_001792	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:25570228_G_C	CDH2	1000	18	25570228	25570228	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	rs1628684	P477P	0.99	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001792	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:25572748_C_T	CDH2	1000	18	25572748	25572748	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	rs143152128	V405V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:25573588_T_C	CDH2	1000	18	25573588	25573588	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	-	Y345C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:25573622_G_C	CDH2	1000	18	25573622	25573622	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	rs2957286	-	1	0.995	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:25585876_C_T	CDH2	1000	18	25585876	25585876	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	-	D262N	0	0	0.01	Missense	0.343	Type 2	NM_001792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:25589806_G_A	CDH2	1000	18	25589806	25589806	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	-	L193L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:25593694_C_T	CDH2	1000	18	25593694	25593694	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	rs17445840	A118T	0.04	0.045	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001792	-	-	-	100	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:25593713_G_C	CDH2	1000	18	25593713	25593713	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	rs41274322	T111T	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001792	-	-	-	100	97.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:25727671_C_T	CDH2	1000	18	25727671	25727671	18q11.2	NM_001792.3	NP_001783.2	-	S46S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:27878861_T_C	MIR302F	100302131	18	27878861	27878861	18q12.1	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28574150_T_C	DSC3	1825	18	28574150	28574150	18q12.1	NM_001941.3	NP_001932.2	rs114143100	T894T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28574331_T_A	DSC3	1825	18	28574331	28574331	18q12.1	NM_024423.2	NP_077741.2	-	H834L	0	0	0.37	Missense	0.614	Type 2	NM_001941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28574472_G_A	DSC3	1825	18	28574472	28574472	18q12.1	NM_024423.2	NP_077741.2	rs8089682	-	0.23	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	37.5	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28574514_*_-G	DSC3	1825	18	28574514	28574514	18q12.1	NM_001941.3	NP_001932.2	rs5823774	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28576768_G_A	DSC3	1825	18	28576768	28576768	18q12.1	NM_001941.3	NP_001932.2	-	R828C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28584187_A_G	DSC3	1825	18	28584187	28584187	18q12.1	NM_024423.2	NP_001932.2	-	R678R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28584321_G_T	DSC3	1825	18	28584321	28584321	18q12.1	NM_024423.2	NP_077741.2	-	R634S	0	0	0.09	Missense	0.051	Type 2	NM_001941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28586964_A_G	DSC3	1825	18	28586964	28586964	18q12.1	NM_024423.2	NP_077741.2	rs1313586	P599P	0.54	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001941	100	-	-	100	-	100	55.556	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	42.857	-	100	-	-	60	100	-	100	-	-	-	31.694	-	-	-	64.706	-	100	33.333	83.333	-	-	100	-	55.556	31.818	-	-	100	-	-	-	-	30.769	-	46.809
chr18:28588320_G_A	DSC3	1825	18	28588320	28588320	18q12.1	NM_024423.2	NP_001932.2	-	R479W	0	0	0	Missense	0.842	Type 2	NM_001941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28588537_C_T	DSC3	1825	18	28588537	28588537	18q12.1	NM_024423.2	NP_077741.2	rs1313587	-	0.32	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.25	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	37.5	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	41.176	41.451	-	-	-	66.667	-	100	-	50	-	-	100	-	29.412	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	43.75
chr18:28598102_C_T	DSC3	1825	18	28598102	28598102	18q12.1	NM_024423.2	NP_001932.2	-	E400K	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28598582_A_C	DSC3	1825	18	28598582	28598582	18q12.1	NM_024423.2	NP_077741.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28604374_T_C	DSC3	1825	18	28604374	28604374	18q12.1	NM_024423.2	NP_001932.2	rs35630063	N239S	0.01	0.015	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28605715_A_T	DSC3	1825	18	28605715	28605715	18q12.1	NM_024423.2	NP_077741.2	rs202439	-	0.55	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	38.462	57.143	62.5	100	42.857	66.667	85.714	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	100	83.333	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455
chr18:28609548_T_C	DSC3	1825	18	28609548	28609548	18q12.1	NM_024423.2	NP_001932.2	-	K134R	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr18:28610988_C_T	DSC3	1825	18	28610988	28610988	18q12.1	NM_024423.2	NP_077741.2	rs276938	R102K	0.43	0.327	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001941	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	30.909	39.13	-	-	-	-	54.167	63.636	56	100	100	58.333	50	100	-	33.333	-	53.333	-	100	-	-	50	-	-	-	-	46.667	-	32.787	54.545	100	100	62.5	100	-	52.174	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	40
chr18:28611061_A_T	DSC3	1825	18	28611061	28611061	18q12.1	NM_024423.2	NP_001932.2	rs276937	S78T	0.43	0.325	0.08	Missense	0.314	Type 1	NM_001941	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	37.778	60	-	-	-	-	-	73.077	46.154	100	100	43.75	-	100	-	55.556	-	66.667	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	40	-	31.579	83.333	-	100	60.87	100	-	52.941	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50
chr18:28611139_A_C	DSC3	1825	18	28611139	28611139	18q12.1	NM_024423.2	NP_077741.2	rs276936	-	1	1	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_024423	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	85.714	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr18:28612151_T_G	DSC3	1825	18	28612151	28612151	18q12.1	NM_024423.2	NP_001932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28612229_G_T	DSC3	1825	18	28612229	28612229	18q12.1	NM_024423.2	NP_077741.2	rs2852003	A28D	0.05	0.042	0	Missense	0.067	Type 1	NM_001941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	19.355	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	65	44.828	-	-	-	88.235	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28612233_G_T	DSC3	1825	18	28612233	28612233	18q12.1	NM_024423.2	NP_077741.2	rs114988341	R27S	0.01	0.003	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28648136_G_A	DSC2	1824	18	28648136	28648136	18q12.1	NM_004949.3	NP_077740.1	-	Q851X	0	0	0.1	Nonsense	0.65	Type 2	NM_024422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28648322_A_C	DSC2	1824	18	28648322	28648322	18q12.1	NM_024422.3	NP_077740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28648975_C_T	DSC2	1824	18	28648975	28648975	18q12.1	NM_004949.3	NP_077740.1	rs61731921	R798Q	0.03	0.033	0.03	Missense	0.009	Type 1	NM_004949	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28649015_C_T	DSC2	1824	18	28649015	28649015	18q12.1	NM_004949.3	NP_077740.1	-	E785K	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_004949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28649042_T_C	DSC2	1824	18	28649042	28649042	18q12.1	NM_004949.3	NP_004940.1	rs1893963	I776V	0.19	0.192	1	Missense	0	Type 1	NM_004949	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	52.941	-	-	-	-	-	-	62.5	-	38.235	60.87
chr18:28649166_A_G	DSC2	1824	18	28649166	28649166	18q12.1	NM_004949.3	NP_004940.1	rs1893962	-	0.08	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-
chr18:28651795_C_T	DSC2	1824	18	28651795	28651795	18q12.1	NM_004949.3	NP_077740.1	-	R634H	0.001	0.00028	0.37	Missense	0.013	Type 1	NM_004949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28660232_T_C	DSC2	1824	18	28660232	28660232	18q12.1	NM_004949.3	NP_077740.1	rs144242114	R450R	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28663039_A_C	DSC2	1824	18	28663039	28663039	18q12.1	NM_004949.3	NP_077740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28666527_*_+AAT	DSC2	1824	18	28666527	28666527	18q12.1	NM_004949.3	NP_077740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:28666574_C_T	DSC2	1824	18	28666574	28666574	18q12.1	NM_004949.3	NP_004940.1	rs145560678	V303M	0	0.00019	0.01	Missense	0.008	Type 1	NM_004949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.891	-
chr18:28669374_A_G	DSC2	1824	18	28669374	28669374	18q12.1	NM_004949.3	NP_077740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28673565_T_C	DSC2	1824	18	28673565	28673565	18q12.1	NM_004949.3	NP_077740.1	rs12954874	L37L	0.12	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004949	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	41.509	54.839	-	52.903	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	24.419	-	44.828	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28710615_C_A	DSC1	1823	18	28710615	28710615	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs1816634	S849S	0.08	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024421	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	51.429	-	-	-	41.667	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	37.037	-	-	27.711	-	-	-	-	-	30.841	-
chr18:28710619_C_A	DSC1	1823	18	28710619	28710619	18q12.1	NM_004948.3	NP_004939.1	rs985861	C848F	0.08	0.096	0.08	Missense	0	Type 1	NM_024421	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	57.143	-	-	-	40.741	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	34.615	-	-	27.848	-	-	-	-	-	31.481	-
chr18:28710767_T_G	DSC1	1823	18	28710767	28710767	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	-	X841S	0	0	0.86	Read_through	0.414	Type 2	NM_004948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28711504_A_C	DSC1	1823	18	28711504	28711504	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs16961333	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	50	-	-	-	-	-	48.649	-
chr18:28711519_C_T	DSC1	1823	18	28711519	28711519	18q12.1	NM_024421.2	NP_077739.1	rs1789072	-	0.61	0.675	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	100	100	100	100	26.667	-	-	100	100	100	35.417	100	100	100	36.111	-	100	100	20.253	100	62.5	43.75	42.857	100	100	100	35.714	100	77.778	100	100	100	69.231	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	-	25.424	100	73.333	100	57.143	100	100	50	100	100	-	100	-	54.717	100
chr18:28711665_T_C	DSC1	1823	18	28711665	28711665	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs16961335	K793K	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28712532_G_A	DSC1	1823	18	28712532	28712532	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs60591390	T746M	0.003	0.006	0.36	Missense	0.001	Type 1	NM_004948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28712575_T_G	DSC1	1823	18	28712575	28712575	18q12.1	NM_024421.2	NP_077739.1	-	N732H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28712639_T_C	DSC1	1823	18	28712639	28712639	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs16961338	T710T	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004948	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28712686_A_G	DSC1	1823	18	28712686	28712686	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs1992143	-	0.18	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28713843_A_C	DSC1	1823	18	28713843	28713843	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs77485878	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:28713994_A_G	DSC1	1823	18	28713994	28713994	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs28620831	M659T	0	0.036	0.36	Missense	0	Type 1	NM_004948	-	-	-	100	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28714646_C_T	DSC1	1823	18	28714646	28714646	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	-	D589N	0	0	0.24	Missense	0.051	Type 2	NM_004948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28714697_C_T	DSC1	1823	18	28714697	28714697	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	-	D572N	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_004948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28719674_A_G	DSC1	1823	18	28719674	28719674	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs1789043	-	0.73	0.826	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	72.727	100	85.714	100	-	-	100	100	31.818	100	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	45.455	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr18:28720147_C_T	DSC1	1823	18	28720147	28720147	18q12.1	NM_004948.3	NP_004939.1	rs17800159	V460I	0.21	0.092	0.16	Missense	0.246	Type 1	NM_004948	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.656	-	-	-	37.288	-	-	-	69.863	-	-	40.426	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-
chr18:28722030_T_G	DSC1	1823	18	28722030	28722030	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	-	N398H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28722039_G_A	DSC1	1823	18	28722039	28722039	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs2577075	L395L	0.37	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004948	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.095	100	59.091	-	-	48.78	-	-	-	78.333	-	48.276	-	-	-	-	39.13	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	100	-	-	-	-	54.839	-	-	43.333	-	-	55.556	-	-	-	-	29.73	-	-	-
chr18:28722103_T_C	DSC1	1823	18	28722103	28722103	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs2577074	L373L	0.37	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004948	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	100	53.571	-	-	40.625	-	-	-	76.271	-	40.625	-	-	-	-	46.341	26.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	59.649	-	-	60.976	-	-	50	-	-	-	-	18	-	-	-
chr18:28722133_T_C	DSC1	1823	18	28722133	28722133	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs36081634	V363V	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-
chr18:28723596_G_C	DSC1	1823	18	28723596	28723596	18q12.1	NM_004948.3	NP_004939.1	rs2577072	-	0.37	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	100	-	-	-	66.667	-	-	-	75	-	50	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60.87	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28725772_T_G	DSC1	1823	18	28725772	28725772	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28734749_A_G	DSC1	1823	18	28734749	28734749	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs2249810	Y205Y	0.53	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004948	100	60	-	-	100	100	71.429	-	-	-	87.805	100	100	100	-	100	46.667	100	81.25	100	100	-	50	-	100	-	-	35.294	-	-	100	-	61.538	79.167	-	43.956	100	50	81.818	-	100	100	-	-	100	58.333	-	-	100	-	100	100	50	100	100	-	-	-	100	-
chr18:28734933_G_T	DSC1	1823	18	28734933	28734933	18q12.1	NM_024421.2	NP_077739.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28736166_C_T	DSC1	1823	18	28736166	28736166	18q12.1	NM_004948.3	NP_004939.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28737407_G_A	DSC1	1823	18	28737407	28737407	18q12.1	NM_024421.2	NP_004939.1	rs35338395	S93F	0.03	0.045	0	Missense	0.984	Type 1	NM_004948	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-
chr18:28898253_A_C	DSG1	1828	18	28898253	28898253	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28898294_A_G	DSG1	1828	18	28898294	28898294	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs1426310	M11V	0.35	0.479	-1	Missense	0	Type 1	NM_001942	-	26.923	36.788	100	-	-	-	100	-	-	59.363	100	33.333	49.153	31.343	100	43.478	-	-	21.138	100	-	-	35.938	-	-	100	44.156	54.902	-	46.809	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	55	35	100	100	100	36.585	32.609	47.368	100	44.444	-	-	100	-	100	-	100	39.362
chr18:28911706_C_A	DSG1	1828	18	28911706	28911706	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	-	P187Q	0	0	-1	Missense	0.995	Type 2	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28913557_C_T	DSG1	1828	18	28913557	28913557	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	-	Y230Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28913599_C_T	DSG1	1828	18	28913599	28913599	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs12967407	G244G	0.32	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001942	-	25	30.22	100	-	-	-	100	-	-	66.667	93.548	43.59	37.931	46.939	100	38.806	-	-	17.308	100	-	-	50	-	-	100	52.113	63.158	-	38.235	100	100	98.718	100	-	-	100	96.667	-	100	-	71.875	59.091	100	100	100	37.5	48.936	39.583	100	48.276	-	-	100	-	100	-	100	49.412
chr18:28913601_G_T	DSG1	1828	18	28913601	28913601	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs145045312	G245V	0.001	0.00037	-1	Missense	0.307	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28913683_T_C	DSG1	1828	18	28913683	28913683	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	-	S272S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28916290_G_A	DSG1	1828	18	28916290	28916290	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs6506917	-	0.48	0.612	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	21.429	-	100	-	-	-	-	-	100	83.333	48.148	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	100	100	100	100	-	73.333	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100
chr18:28918438_T_G	DSG1	1828	18	28918438	28918438	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28919676_A_C	DSG1	1828	18	28919676	28919676	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28919779_A_C	DSG1	1828	18	28919779	28919779	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs8091003	N493T	0.19	0.207	-1	Missense	0	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25.974	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741
chr18:28919794_C_A	DSG1	1828	18	28919794	28919794	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs8091117	T498N	0.18	0.195	-1	Missense	0.024	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902
chr18:28919884_A_C	DSG1	1828	18	28919884	28919884	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs16961689	Y528S	0.12	0.109	-1	Missense	0	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	33.594	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647
chr18:28919911_A_G	DSG1	1828	18	28919911	28919911	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs61730306	K537R	0.11	0.001	-1	Missense	0	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	24.113	-	-	-	55.882	-	-	100	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	35.065	-	-	-	-	-	-	-	-	62.195	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63
chr18:28919913_G_A	DSG1	1828	18	28919913	28919913	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs34302455	D538N	0.11	0	-1	Missense	0	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	23.571	-	-	-	55.882	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	62.195	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091
chr18:28926017_A_G	DSG1	1828	18	28926017	28926017	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	-	T652T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28934274_C_T	DSG1	1828	18	28934274	28934274	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs146192657	Y705Y	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28934298_A_G	DSG1	1828	18	28934298	28934298	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs61730308	P713P	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28934516_C_A	DSG1	1828	18	28934516	28934516	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	-	P786H	0	0	-1	Missense	0.616	Type 2	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28934621_T_A	DSG1	1828	18	28934621	28934621	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs16961692	L821Q	0.03	0.045	-1	Missense	0	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28934631_G_A	DSG1	1828	18	28934631	28934631	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs145955044	K824K	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.243
chr18:28934640_C_T	DSG1	1828	18	28934640	28934640	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs141759043	L827L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28934681_A_T	DSG1	1828	18	28934681	28934681	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs3752095	Y841F	0.12	0.137	-1	Missense	0.994	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	51.445	-	-	28.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	37.705	-	100	58.589	-	52.083	-	41.053	-	32.743	41.515	100	-	-	-	-	-	-
chr18:28934715_C_T	DSG1	1828	18	28934715	28934715	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs16961693	H852H	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28934973_T_C	DSG1	1828	18	28934973	28934973	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs1042754	S938S	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28935073_G_A	DSG1	1828	18	28935073	28935073	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs1042755	G972S	0.003	0.005	-1	Missense	0.497	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28935109_A_G	DSG1	1828	18	28935109	28935109	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	-	M984V	0	0.00009	-1	Missense	0.08	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28935123_C_T	DSG1	1828	18	28935123	28935123	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	rs16961694	S988S	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28935198_C_A	DSG1	1828	18	28935198	28935198	18q12.1	NM_001942.2	NP_001933.2	-	G1013G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001942	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28956904_C_T	DSG4	147409	18	28956904	28956904	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	rs36101975	C10C	0.12	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134453	100	-	-	-	98.305	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	41.379	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	46.512	-	40	-	43.75	-	37.5	31.148	100	-	-	-	-	-	-
chr18:28966685_A_C	DSG4	147409	18	28966685	28966685	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	-	K40T	0	0	0.61	Missense	0	Type 2	NM_001134453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28968371_G_A	DSG4	147409	18	28968371	28968371	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	rs16959856	R86R	0.77	0.694	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134453	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	38.71	85	100	37.838	100	100	100	100	100	100	100	31.25	-	-	100	100	100	39.286	30	72.727	100	-	100	100	52.941	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	67.273	-	100	35.714	100	-	100	100	100	100	-	37.5	100	100	100
chr18:28968924_G_A	DSG4	147409	18	28968924	28968924	18q12.1	NM_001134453.1	NP_001127925.1	rs13381457	A154T	0.01	0.006	0.03	Missense	0.011	Type 1	NM_001134453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28968959_C_T	DSG4	147409	18	28968959	28968959	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	rs9956865	S165S	0.83	0.78	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134453	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	42.529	89.583	100	43.59	100	100	100	100	100	100	100	25.714	44.643	-	100	100	100	38.462	28.125	65	100	-	100	100	43.243	100	100	21.429	-	100	100	100	100	-	100	65.546	-	100	52.632	100	-	100	100	100	100	-	18.28	100	100	100
chr18:28969008_C_T	DSG4	147409	18	28969008	28969008	18q12.1	NM_001134453.1	NP_001127925.1	rs16959863	-	0.77	0.688	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	37.681	95.349	100	35.484	100	100	100	100	100	100	100	26.415	-	-	100	100	100	38.462	30	75	100	-	100	100	56.522	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	59.596	-	100	48.571	100	-	100	100	100	100	-	18.462	100	100	100
chr18:28971125_A_T	DSG4	147409	18	28971125	28971125	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	-	I257F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001134453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28971198_C_T	DSG4	147409	18	28971198	28971198	18q12.1	NM_001134453.1	NP_001127925.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28972253_G_A	DSG4	147409	18	28972253	28972253	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	rs140750904	D319N	0	0.001	0.01	Missense	0.01	Type 1	NM_001134453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-
chr18:28979212_T_A	DSG4	147409	18	28979212	28979212	18q12.1	NM_177986.3	NP_817123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28983441_T_C	DSG4	147409	18	28983441	28983441	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	rs150676638	C494R	0.001	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001134453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28983529_C_T	DSG4	147409	18	28983529	28983529	18q12.1	NM_177986.3	NP_817123.1	rs34620697	P523L	0.01	0.008	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001134453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28986017_C_A	DSG4	147409	18	28986017	28986017	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28986333_A_C	DSG4	147409	18	28986333	28986333	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	rs4799570	I644L	0.96	0.927	1	Missense	0	Type 1	NM_001134453	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	62.687	26.923	100	100	100	100	100	57.576	99.733	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	97.959	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr18:28993050_G_T	DSG4	147409	18	28993050	28993050	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	-	G891V	0	0	0.01	Missense	0.912	Type 2	NM_001134453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28993183_A_G	DSG4	147409	18	28993183	28993183	18q12.1	NM_001134453.1	NP_001127925.1	rs12960081	P935P	0.42	0.39	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134453	-	71.667	100	100	100	99.074	-	-	100	-	31.852	94.624	100	44.34	43.038	100	50.365	100	100	65.385	100	-	53.788	-	43.478	100	-	41.892	-	76	100	-	-	-	-	34.733	-	-	-	100	100	100	-	-	100	63.889	-	100	43.333	100	-	46.809	100	-	100	-	35.032	100	100	100
chr18:28993350_C_A	DSG4	147409	18	28993350	28993350	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	-	P991H	0	0	0.06	Missense	0.902	Type 2	NM_001134453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28993380_C_T	DSG4	147409	18	28993380	28993380	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	rs140423185	T1001M	0.001	0	0.46	Missense	0	Type 1	NM_001134453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:28993501_C_A	DSG4	147409	18	28993501	28993501	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	rs7234288	P1041P	0.77	0.724	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134453	100	100	100	100	99.329	100	100	-	100	-	100	94.595	99.16	42.254	48.75	100	100	100	100	100	100	28.283	32.653	-	100	100	100	38.571	31.579	67.647	100	100	100	100	-	100	56.18	100	-	100	100	100	39.394	76.923	100	52.564	100	93.75	40.984	100	-	100	100	100	100	-	36.8	100	100	100
chr18:28993589_C_T	DSG4	147409	18	28993589	28993589	18q12.1	NM_001134453.1	NP_817123.1	rs7234333	-	0.15	0.153	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	41.176	-	-	-	-	100	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	100	-	-	-	49.505	-	80.952	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29027921_T_G	DSG3	1830	18	29027921	29027921	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29037103_A_T	DSG3	1830	18	29037103	29037103	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29037105_G_C	DSG3	1830	18	29037105	29037105	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29037131_T_C	DSG3	1830	18	29037131	29037131	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	rs17660414	-	0.11	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	80	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	33.333	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:29038448_G_A	DSG3	1830	18	29038448	29038448	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	rs138945214	R86Q	0	0.00009	0.04	Missense	0.145	Type 1	NM_001944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29038536_C_T	DSG3	1830	18	29038536	29038536	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	rs7240789	V115V	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29040756_T_A	DSG3	1830	18	29040756	29040756	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	rs3737364	-	0.14	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29041392_C_T	DSG3	1830	18	29041392	29041392	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	60.714	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29046606_G_A	DSG3	1830	18	29046606	29046606	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	rs16961975	V509M	0.03	0.018	0	Missense	0.875	Type 1	NM_001944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29049018_C_T	DSG3	1830	18	29049018	29049018	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	rs11660216	-	0.14	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	42.105	-	48.485	-	25	30	47.826	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	100	-	53.333	100	100	100	-	-	-	-	-	54.545	100	-
chr18:29052235_G_A	DSG3	1830	18	29052235	29052235	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	39.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29054282_G_C	DSG3	1830	18	29054282	29054282	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	-	R767T	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29054294_C_T	DSG3	1830	18	29054294	29054294	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	rs111986709	S771F	0.01	0.027	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001944	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-
chr18:29055635_C_T	DSG3	1830	18	29055635	29055635	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	rs117661169	D804D	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	47.727	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29055957_A_G	DSG3	1830	18	29055957	29055957	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	rs1380866	T912A	1	0.998	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001944	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.213	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr18:29056101_A_G	DSG3	1830	18	29056101	29056101	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	rs73414241	I960V	0.01	0.017	1	Missense	0	Type 1	NM_001944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29056257_C_T	DSG3	1830	18	29056257	29056257	18q12.1	NM_001944.2	NP_001935.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29104397_*_-T	DSG2	1829	18	29104397	29104397	18q12.1	NM_001943.3	NP_001934.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29104450_G_A	DSG2	1829	18	29104450	29104450	18q12.1	NM_001943.3	NP_001934.2	-	G244S	0	0	0.36	Missense	0.191	Type 2	NM_001943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29104564_C_A	DSG2	1829	18	29104564	29104564	18q12.1	NM_001943.3	NP_001934.2	rs3737378	-	0.24	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	42.424	100	-	-	-	-	-	-	83.333	54.545	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:29104698_C_T	DSG2	1829	18	29104698	29104698	18q12.1	NM_001943.3	NP_001934.2	rs2230233	N287N	0.51	0.499	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001943	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	37.383	-	50.633	100	42.105	100	-	100	-	-	100	63.636	100	50	-	-	-	-	-	-	-	100	44.186	50	-	-	69.333	-	-	-	100	38.462	-	100	-	-	100	60	56.522	48.148	100	-	-	-	100	-	-	-	-	43.59
chr18:29104714_A_G	DSG2	1829	18	29104714	29104714	18q12.1	NM_001943.3	NP_001934.2	rs2230234	I293V	0.04	0.063	0.18	Missense	0.506	Type 1	NM_001943	-	85.185	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	51.22	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	69.737	-	-	-	41.667	-	-	56.098
chr18:29104828_G_A	DSG2	1829	18	29104828	29104828	18q12.1	NM_001943.3	NP_001934.2	rs121913012	E331K	0	0	0.46	Missense	0.673	Type 2	NM_001943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29122618_G_A	DSG2	1829	18	29122618	29122618	18q12.1	NM_001943.3	NP_001934.2	rs79241126	E713K	0.04	0.058	0.04	Missense	0.459	Type 1	NM_001943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	100	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:29122690_G_T	DSG2	1829	18	29122690	29122690	18q12.1	NM_001943.3	NP_001934.2	-	G737C	0	0	0.01	Missense	0.636	Type 2	NM_001943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29122799_G_A	DSG2	1829	18	29122799	29122799	18q12.1	NM_001943.3	NP_001934.2	rs2278792	R773K	0.27	0.194	0.71	Missense	0.464	Type 1	NM_001943	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	46.154	100	50	-	-	-	-	-	65.517	52.941	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70.833
chr18:29125854_A_G	DSG2	1829	18	29125854	29125854	18q12.1	NM_001943.3	NP_001934.2	rs1042769	T835T	0.19	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001943	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	21.978	-	-	-	-	100	-	-	-	27.66	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	100	29.73	47.368	-	-	61.194	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	100	50	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29126670_T_C	DSG2	1829	18	29126670	29126670	18q12.1	NM_001943.3	NP_001934.2	rs1791235	V1107V	0.54	0.475	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001943	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	30.114	-	36.8	100	53.846	100	-	100	-	27.119	100	61.039	100	44.643	-	-	24	-	-	-	-	100	43.75	47.945	-	-	74.419	-	-	23.684	100	40.789	-	100	-	-	100	56.522	54.717	41.463	100	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571
chr18:29172865_G_A	TTR	7276	18	29172865	29172865	18q12.1	NM_000371.3	NP_000362.1	rs1800458	G26S	0.03	0.056	0.51	Missense	0	Type 1	NM_000371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	67.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29178565_G_A	TTR	7276	18	29178565	29178565	18q12.1	NM_000371.3	NP_000362.1	rs121918095	R124H	0.004	0	1	Missense	0	Type 1	NM_000371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29178610_C_T	TTR	7276	18	29178610	29178610	18q12.1	NM_000371.3	NP_000362.1	rs28933981	T139M	0.002	0.002	0.01	Missense	1	Type 1	NM_000371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29205583_G_A	B4GALT6	9331	18	29205583	29205583	18q11	NM_004775.3	NP_004766.2	-	D381D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29218677_A_T	B4GALT6	9331	18	29218677	29218677	18q11	NM_004775.3	NP_004766.2	-	I173N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004775	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29218769_A_T	B4GALT6	9331	18	29218769	29218769	18q11	NM_004775.3	NP_004766.2	rs116995051	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29412084_C_G	TRAPPC8	22878	18	29412084	29412084	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	-	V1346L	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_014939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29412105_A_C	TRAPPC8	22878	18	29412105	29412105	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs150996649	S1339A	0.001	0.002	0.23	Missense	0.831	Type 1	NM_014939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29419388_G_A	TRAPPC8	22878	18	29419388	29419388	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	-	F1290F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-
chr18:29419462_C_A	TRAPPC8	22878	18	29419462	29419462	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs7226615	-	0.3	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr18:29426714_T_C	TRAPPC8	22878	18	29426714	29426714	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs146392001	I1268V	0.001	0.001	0.8	Missense	0	Type 1	NM_014939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29432624_T_C	TRAPPC8	22878	18	29432624	29432624	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs3737374	T1146A	0.4	0.36	0.47	Missense	0	Type 1	NM_014939	100	-	63.636	-	100	100	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	-	61.538	-
chr18:29437668_G_A	TRAPPC8	22878	18	29437668	29437668	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs150390631	T1008I	0.001	0.001	0.15	Missense	0	Type 1	NM_014939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29447411_G_A	TRAPPC8	22878	18	29447411	29447411	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs141629139	A806V	0.003	0.004	0.02	Missense	0	Type 1	NM_014939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29450300_T_A	TRAPPC8	22878	18	29450300	29450300	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs75554495	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29454644_A_G	TRAPPC8	22878	18	29454644	29454644	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs2276145	Y584Y	0.13	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014939	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	100	-	100	-	-	-	69.444	43.182	-	29.268	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.86	74.194	-	-	-	-	100	88	100	-	40.385	-	-	68.75	-	-	-	37.037	-	-	100	-	-	61.429	-
chr18:29477770_G_A	TRAPPC8	22878	18	29477770	29477770	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs17855000	L525L	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014939	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	36.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	100	-	-	-	-
chr18:29487567_C_A	TRAPPC8	22878	18	29487567	29487567	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs34176695	P415P	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29488722_C_T	TRAPPC8	22878	18	29488722	29488722	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	-	D373N	0	0	0.01	Missense	0.172	Type 2	NM_014939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29488804_A_G	TRAPPC8	22878	18	29488804	29488804	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs12326860	H345H	0.13	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014939	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	100	-	-	-	-	-	59.524	66.667	-	35.897	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.616	43.75	-	-	-	-	100	54.545	100	-	34.286	-	-	53.571	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	45.283	-
chr18:29488880_G_T	TRAPPC8	22878	18	29488880	29488880	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	-	S320Y	0	0	0.01	Missense	0.239	Type 2	NM_014939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29496218_C_T	TRAPPC8	22878	18	29496218	29496218	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs62093869	-	0.31	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	100	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.846	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29497573_A_G	TRAPPC8	22878	18	29497573	29497573	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs6506948	L137S	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_014939	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:29511444_T_G	TRAPPC8	22878	18	29511444	29511444	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	-	N67T	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_014939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29522555_G_A	TRAPPC8	22878	18	29522555	29522555	18q12.1	NM_014939.3	NP_055754.2	rs111749715	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29598809_T_C	RNF125	54941	18	29598809	29598809	18q12.1	NM_017831.3	NP_060301.2	rs17662563	-	0.06	0.061	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29598847_C_T	RNF125	54941	18	29598847	29598847	18q12.1	NM_017831.3	NP_060301.2	rs34097443	T7T	0.07	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29617255_T_G	RNF125	54941	18	29617255	29617255	18q12.1	NM_017831.3	NP_060301.2	rs9947278	-	0.65	0.757	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.276	100	-	100	70.833	100	100	-	100	-	100	42.647	66.071	100	100	100	100	79.71	99.099	100	49.398	42.857	45.714	-	65.385	-	29.73	100	-	100	44.037	42.708	50	-	100	100	-	-	100	52.326	62.791	100	100	53.922	-	48.718	100	60	-	27.273	100	-	100	100	35.294	52.632	-	-
chr18:29625685_G_A	RNF125	54941	18	29625685	29625685	18q12.1	NM_017831.3	NP_060301.2	rs61749945	R165Q	0.07	0.094	0.18	Missense	0.026	Type 1	NM_017831	-	-	-	-	-	100	-	97.436	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	39.344	-	60.345	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	100	50	46.835	-	-	-	-	-	-	-	41.837	67.568	100	-	-	-	-	-	-	-	37.931	58.571	-	-	-	30.435	-	-	-
chr18:29645930_A_T	RNF125	54941	18	29645930	29645930	18q12.1	NM_017831.3	NP_060301.2	rs150663325	R190S	0.01	0.011	0.34	Missense	0.954	Type 1	NM_017831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29848028_T_C	-	-	18	29848028	29848028	-	-	-	rs34795598	I813V	0.04	0.039	1	Missense	0	Type 1	NM_001242409	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-
chr18:29848181_G_T	-	-	18	29848181	29848181	-	-	-	-	L762I	0	0	0.25	Missense	0.033	Type 2	NM_001242409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29848436_G_A	-	-	18	29848436	29848436	-	-	-	rs3859366	L677L	0.1	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242409	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29848633_G_A	-	-	18	29848633	29848633	-	-	-	rs140158232	P611L	0	0.00019	0.27	Missense	0.777	Type 1	NM_001242409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29850296_G_A	-	-	18	29850296	29850296	-	-	-	rs6506966	S539S	0.06	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29867091_G_A	-	-	18	29867091	29867091	-	-	-	rs16962974	A490V	0.05	0.067	0.03	Missense	0.011	Type 1	NM_001242409	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29867504_T_C	-	-	18	29867504	29867504	-	-	-	rs16962977	E352E	0.09	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242409	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29868084_T_A	-	-	18	29868084	29868084	-	-	-	-	Q159L	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001242409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29890297_G_C	-	-	18	29890297	29890297	-	-	-	rs683701	-	0.14	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.434	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	56.897	-	-	-	42.857	-	49.153	50	-	-	-	-	100	-	-	-	38.636	-	-	68.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:29972964_A_G	-	-	18	29972964	29972964	-	-	-	rs3786308	Y52Y	0.16	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242409	-	37.037	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.594	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	34.211	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr18:30050356_C_T	-	-	18	30050356	30050356	-	-	-	rs11664566	K12K	0.27	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242409	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	66.667	-	60	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	45.455	33.333	-	-	80	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30260411_G_T	KLHL14	57565	18	30260411	30260411	18q12.1	NM_020805.1	NP_065856.1	-	H464N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_020805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30267144_C_A	KLHL14	57565	18	30267144	30267144	18q12.1	NM_020805.1	NP_065856.1	-	W404C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30349691_C_T	KLHL14	57565	18	30349691	30349691	18q12.1	NM_020805.1	NP_065856.1	rs17851892	P288P	0.33	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020805	-	45.455	-	-	-	100	70.588	-	100	100	57.895	-	-	-	-	-	-	-	71.186	70.588	-	-	-	55.556	61.111	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	34.783	41.414	100	36.364	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	68.75	-	100	61.905	100	100	-	-	-	-	-	55.556
chr18:30349784_C_T	KLHL14	57565	18	30349784	30349784	18q12.1	NM_020805.1	NP_065856.1	-	A257A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30349901_G_A	KLHL14	57565	18	30349901	30349901	18q12.1	NM_020805.1	NP_065856.1	-	F218F	0	0	0.02	Silent	-1	Type 2	NM_020805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30349915_G_A	KLHL14	57565	18	30349915	30349915	18q12.1	NM_020805.1	NP_065856.1	-	L214L	0	0	0.02	Silent	-1	Type 2	NM_020805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30350046_G_T	KLHL14	57565	18	30350046	30350046	18q12.1	NM_020805.1	NP_065856.1	-	T170N	0	0	0.01	Missense	0.706	Type 2	NM_020805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30350165_G_A	KLHL14	57565	18	30350165	30350165	18q12.1	NM_020805.1	NP_065856.1	rs61737324	C130C	0.05	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020805	-	-	68.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:30517962_A_G	CCDC178	374864	18	30517962	30517962	18q12.1	NM_001105528.1	NP_945346.2	rs16964121	-	0.1	0.13	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30672711_A_G	CCDC178	374864	18	30672711	30672711	18q12.1	NM_001105528.1	NP_001098998.1	rs271474	-	0.15	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30791889_C_G	CCDC178	374864	18	30791889	30791889	18q12.1	NM_001105528.1	NP_001098998.1	rs117587736	V737L	0.01	0.011	0	Missense	0.092	Type 1	NM_001105528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30804756_C_T	CCDC178	374864	18	30804756	30804756	18q12.1	NM_198995.2	NP_001098998.1	rs466113	D601N	1	0.995	0.26	Missense	0.027	Type 1	NM_001105528	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr18:30804758_A_C	CCDC178	374864	18	30804758	30804758	18q12.1	NM_001105528.1	NP_945346.2	rs457896	L600R	0.16	0.161	0	Missense	0.707	Type 1	NM_001105528	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	41.221	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	41.667	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30825274_G_T	CCDC178	374864	18	30825274	30825274	18q12.1	NM_001105528.1	NP_001098998.1	-	H510N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001105528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30846895_A_T	CCDC178	374864	18	30846895	30846895	18q12.1	NM_198995.2	NP_945346.2	rs9965081	V465E	0.93	0.904	1	Missense	0	Type 1	NM_001105528	100	-	77.778	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.5	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr18:30846914_C_A	CCDC178	374864	18	30846914	30846914	18q12.1	NM_001105528.1	NP_001098998.1	-	D459Y	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001105528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30847036_G_T	CCDC178	374864	18	30847036	30847036	18q12.1	NM_198995.2	NP_945346.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30847180_C_T	CCDC178	374864	18	30847180	30847180	18q12.1	NM_001105528.1	NP_001098998.1	rs58448816	D420N	0.08	0.069	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001105528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30873136_G_T	CCDC178	374864	18	30873136	30873136	18q12.1	NM_198995.2	NP_945346.2	-	S388Y	0	0	0.02	Missense	0.838	Type 2	NM_001105528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30903418_C_A	CCDC178	374864	18	30903418	30903418	18q12.1	NM_001105528.1	NP_001098998.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30949970_G_A	CCDC178	374864	18	30949970	30949970	18q12.1	NM_001105528.1	NP_945346.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30950014_C_T	CCDC178	374864	18	30950014	30950014	18q12.1	NM_198995.2	NP_001098998.1	rs147462915	R116R	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30950168_T_C	CCDC178	374864	18	30950168	30950168	18q12.1	NM_198995.2	NP_001098998.1	rs9965655	-	0.92	0.897	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100
chr18:30969567_G_T	CCDC178	374864	18	30969567	30969567	18q12.1	NM_001105528.1	NP_945346.2	rs76952832	L49I	0.01	0.018	0.4	Missense	0.195	Type 1	NM_001105528	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30969593_C_T	CCDC178	374864	18	30969593	30969593	18q12.1	NM_001105528.1	NP_001098998.1	rs150589600	G40D	0	0.00009	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001105528	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:30969604_G_T	CCDC178	374864	18	30969604	30969604	18q12.1	NM_198995.2	NP_945346.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:31523085_C_T	NOL4	8715	18	31523085	31523085	18q12	NM_001198548.1	NP_001185476.1	-	A211T	0	0	0.01	Missense	0.783	Type 2	NM_001198549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:31538224_G_A	NOL4	8715	18	31538224	31538224	18q12	NM_003787.4	NP_003778.2	rs145804474	A120A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:31538292_C_T	NOL4	8715	18	31538292	31538292	18q12	NM_001198549.1	NP_001185476.1	-	E98K	0	0	0.04	Missense	0.721	Type 2	NM_001198549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:31599259_T_C	NOL4	8715	18	31599259	31599259	18q12	NM_003787.4	NP_001185475.1	rs10502615	-	0.08	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	68.75	46.429	33.333	-	62.5	-	41.379	53.846	-	54.913	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:31599354_C_T	NOL4	8715	18	31599354	31599354	18q12	NM_003787.4	NP_003778.2	-	G43G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:31709819_*_-TT	NOL4	8715	18	31709819	31709820	18q12	NM_001198546.1	NP_001185478.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:31709868_C_A	NOL4	8715	18	31709868	31709868	18q12	NM_003787.4	NP_001185475.1	-	R127R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32335914_C_T	DTNA	1837	18	32335914	32335914	18q12	NM_001198944.1	NP_001383.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32335915_A_G	DTNA	1837	18	32335915	32335915	18q12	NM_001390.4	NP_001383.2	rs6650658	-	0.07	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	100	-	-	-	-	61.111	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32346008_A_G	DTNA	1837	18	32346008	32346008	18q12	NM_001391.5	NP_001185869.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	56	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32374115_T_G	DTNA	1837	18	32374115	32374115	18q12	NM_001198941.1	NP_116761.2	-	I88S	0	0	0	Missense	0.818	Type 2	NM_001390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32398195_A_G	DTNA	1837	18	32398195	32398195	18q12	NM_001128175.1	NP_116760.2	-	Q9Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32400910_*_-C	DTNA	1837	18	32400910	32400910	18q12	NM_001198944.1	NP_001383.2	rs146309941	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32418050_T_C	DTNA	1837	18	32418050	32418050	18q12	NM_001198942.1	NP_116757.2	rs41274310	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32428252_C_A	DTNA	1837	18	32428252	32428252	18q12	NM_001198943.1	NP_001382.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32431798_C_A	DTNA	1837	18	32431798	32431798	18q12	NM_001392.4	NP_001185870.1	rs77320474	P143T	0.004	0.007	0.08	Missense	0.007	Type 1	NM_001198943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32431844_C_T	DTNA	1837	18	32431844	32431844	18q12	NM_001198942.1	NP_001185873.1	-	A158V	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_001198943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32438253_A_G	DTNA	1837	18	32438253	32438253	18q12	NM_001198938.1	NP_116760.2	-	I176V	0	0	0	Missense	0.846	Type 2	NM_001198943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32438267_C_A	DTNA	1837	18	32438267	32438267	18q12	NM_001392.4	NP_001185872.1	-	I180I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32438277_C_T	DTNA	1837	18	32438277	32438277	18q12	NM_001198941.1	NP_001185868.1	-	R184W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001198943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32455184_A_G	DTNA	1837	18	32455184	32455184	18q12	NM_001198941.1	NP_001185870.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32455379_T_C	DTNA	1837	18	32455379	32455379	18q12	NM_001198938.1	NP_001185869.1	rs541157	-	0.12	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	43.182	-	-	-	-	40	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:32459704_A_G	DTNA	1837	18	32459704	32459704	18q12	NM_001198940.1	NP_116763.1	rs2288085	-	0.25	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.854	-	-	100	41.667	100	-	-	-	-	42.105	44.444	-	-	-	-	-	-	23.333	62.5	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	40	-	26.923	32.143	100	100	100	47.368	-	65.625	-
chr18:32462138_A_G	DTNA	1837	18	32462138	32462138	18q12	NM_032981.4	NP_116760.2	-	K419K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32650114_T_C	MAPRE2	10982	18	32650114	32650114	18q12.1	NM_001143827.2	NP_001243349.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32650145_T_C	MAPRE2	10982	18	32650145	32650145	18q12.1	NM_001143827.2	NP_001137299.1	rs76310033	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32650335_T_C	MAPRE2	10982	18	32650335	32650335	18q12.1	NM_001143827.2	NP_001137299.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32650341_A_G	MAPRE2	10982	18	32650341	32650341	18q12.1	NM_001143827.2	NP_001137299.1	rs3744923	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	34.483	-	-	100	-	-	100	-	51.064	-	-	36.364	100	97.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	46.154	57.143	-	100	-	33.333	44.444	40	-	100	26.667	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	61.538	-	-	100	29.412	-	43.243	41.667
chr18:32682125_T_C	MAPRE2	10982	18	32682125	32682125	18q12.1	NM_001256420.1	NP_001137299.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001143827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32682128_T_C	MAPRE2	10982	18	32682128	32682128	18q12.1	NM_014268.3	NP_001243349.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32720314_C_T	MAPRE2	10982	18	32720314	32720314	18q12.1	NM_001143826.2	NP_055083.1	-	P269L	0	0	0.03	Missense	0.514	Type 2	NM_001256420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32720315_G_A	MAPRE2	10982	18	32720315	32720315	18q12.1	NM_001143826.2	NP_055083.1	rs140836474	P269P	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32822692_G_T	ZNF397	84307	18	32822692	32822692	18q12.2	NM_032347.2	NP_001128650.1	-	K86N	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001135178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32833723_C_T	ZSCAN30	100101467	18	32833723	32833723	18q12.2	NM_001112734.2	NP_001106205.1	-	K392K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112734	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32833737_C_T	ZSCAN30	100101467	18	32833737	32833737	18q12.2	NM_001166012.1	NP_001106205.1	-	G388R	0	0	0.05	Missense	0.463	Type 2	NM_001112734	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32833765_G_A	ZSCAN30	100101467	18	32833765	32833765	18q12.2	NM_001112734.2	NP_001106205.1	-	I378I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112734	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32833772_C_T	ZSCAN30	100101467	18	32833772	32833772	18q12.2	NM_001166012.1	NP_001159484.1	-	R376Q	0	0	0.94	Missense	0.055	Type 2	NM_001112734	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32833853_C_A	ZSCAN30	100101467	18	32833853	32833853	18q12.2	NM_001166012.1	NP_001106205.1	-	R349I	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001112734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32833999_G_A	ZSCAN30	100101467	18	32833999	32833999	18q12.2	NM_001166012.1	NP_001159484.1	-	L300L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32834095_T_C	ZSCAN30	100101467	18	32834095	32834095	18q12.2	NM_001166012.1	NP_001106205.1	rs2289037	T268T	0.08	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32834186_T_G	ZSCAN30	100101467	18	32834186	32834186	18q12.2	NM_001166012.1	NP_001106205.1	rs2249769	Q238P	0.12	0.066	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001112734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32834232_G_A	-	-	18	32834232	32834232	-	-	-	rs72959629	R223W	0.001	0.003	0.02	Missense	0.414	Type 1	NM_001112734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32844056_G_T	ZSCAN30	100101467	18	32844056	32844056	18q12.2	NM_001166012.1	NP_001106205.1	rs75902053	I87I	0.03	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	40.984	-	-	-	-	-	-	47.5
chr18:32886640_G_T	ZNF271P	10778	18	32886640	32886640	18q12	-	-	-	-	0	0	0	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32886684_A_G	ZNF271P	10778	18	32886684	32886684	18q12	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	92.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32887279_*_-T	ZNF271P	10778	18	32887279	32887279	18q12	-	-	rs35599671	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	68.519	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32887540_C_T	ZNF271P	10778	18	32887540	32887540	18q12	-	-	rs62096521	-	0.03	0.038	0.1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32917644_T_C	ZNF24	7572	18	32917644	32917644	18q12	NM_006965.2	NP_008896.2	rs2032729	N220S	0.74	0.886	0.2	Missense	0.302	Type 1	NM_006965	100	100	100	-	-	100	38.889	100	100	100	100	-	35.714	100	100	100	42.105	100	100	23.077	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	61.905	100	100	100	100	55.556	100	65	100	100	72	100	100	100	-	100	100	100
chr18:32949434_C_A	ZNF396	252884	18	32949434	32949434	18q12	NM_145756.2	NP_665699.1	-	Q251H	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_145756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32949555_T_A	ZNF396	252884	18	32949555	32949555	18q12	NM_145756.2	NP_665699.1	rs9963473	H211L	0.04	0.05	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_145756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:32953855_A_G	ZNF396	252884	18	32953855	32953855	18q12	NM_145756.2	NP_665699.1	-	L134L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33048554_C_T	INO80C	125476	18	33048554	33048554	18q12.2	NM_001098817.1	NP_001092287.1	rs3088182	-	0.25	0.297	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	27.451	-	-	-	100	62.963	100	100	100	-	100	37.607	-	32.609	-	-	-	47.541	27.907	26.22	67.105	38.961	-	43.75	100	65.833	-	66.071	-	39.474	100	43.636	42.308	42.5	53.823	57.143	-	-	-	-	41.509	-	-	-	100	-	42.857	56.604	52.174	100	-	50.955	-	-	100	-	46.667	-	50.893
chr18:33048642_C_T	INO80C	125476	18	33048642	33048642	18q12.2	NM_194281.3	NP_001092287.1	rs112429593	R171Q	0.001	0.003	0.08	Missense	1	Type 1	NM_194281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33077660_A_G	INO80C	125476	18	33077660	33077660	18q12.2	NM_001098817.1	NP_919257.2	rs189576	-	0.4	0.336	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	55.556	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	78.571	50	33.333	-
chr18:33077673_G_C	INO80C	125476	18	33077673	33077673	18q12.2	NM_001098817.1	NP_919257.2	rs117569917	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33243668_A_C	GALNT1	2589	18	33243668	33243668	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	-	Q72H	0	0	0.02	Missense	0.012	Type 2	NM_020474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33257688_G_A	GALNT1	2589	18	33257688	33257688	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	-	E150K	0	0	0.11	Missense	1	Type 2	NM_020474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33263466_C_T	GALNT1	2589	18	33263466	33263466	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	-	A198V	0	0	0.26	Missense	0.006	Type 2	NM_020474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33263558_G_A	GALNT1	2589	18	33263558	33263558	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	-	D229N	0	0	0.77	Missense	0.031	Type 2	NM_020474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33267033_A_G	GALNT1	2589	18	33267033	33267033	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	-	Y248C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33269109_C_T	GALNT1	2589	18	33269109	33269109	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	rs184873574	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33269267_A_C	GALNT1	2589	18	33269267	33269267	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	rs3737382	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	41.379	42.857	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	38.095	-
chr18:33269274_T_A	GALNT1	2589	18	33269274	33269274	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	rs3737383	-	0.2	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	42.857	44.444	-	66.667	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	42.857	44.366	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	39.474	-
chr18:33272231_G_A	GALNT1	2589	18	33272231	33272231	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	-	E416K	0	0	0.12	Missense	0.019	Type 2	NM_020474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33272306_*_-AT	GALNT1	2589	18	33272306	33272307	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33282917_A_C	GALNT1	2589	18	33282917	33282917	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	-	E452D	0	0	0.19	Missense	0.001	Type 2	NM_020474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33283469_C_T	GALNT1	2589	18	33283469	33283469	18q12.1	NM_020474.3	NP_065207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33484792_G_A	MIR187	406963	18	33484792	33484792	18q12.2	-	-	rs41274312	-	0.01	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:33484877_G_C	MIR187	406963	18	33484877	33484877	18q12.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33552821_C_T	C18orf21	83608	18	33552821	33552821	18q12.2	NM_001201475.1	NP_001188405.1	rs17562811	-	0.02	0.014	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33552831_C_T	C18orf21	83608	18	33552831	33552831	18q12.2	NM_001201475.1	NP_001188404.1	-	-	0	0.00037	0.18	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr18:33555001_A_G	C18orf21	83608	18	33555001	33555001	18q12.2	NM_001201475.1	NP_001188405.1	rs143533349	T81T	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33557466_A_G	C18orf21	83608	18	33557466	33557466	18q12.2	NM_001201476.1	NP_113634.3	rs2276314	T44A	0.24	0.257	0.96	Missense	0.012	Type 1	NM_001201474	-	-	34.715	100	99.248	-	84.615	100	-	-	-	-	-	-	51.667	100	61.404	-	42.647	-	-	39.189	38.889	45.946	63.077	-	-	57.143	-	24.242	-	-	-	-	35.714	39.145	-	-	100	100	-	-	45.455	72.727	44.828	32.673	-	28.571	50.98	58.537	-	-	-	100	-	-	-	100	61.765	-
chr18:33606959_C_T	RPRD1A	55197	18	33606959	33606959	18q12.2	NM_018170.3	NP_060640.2	-	A231A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33607031_T_C	RPRD1A	55197	18	33607031	33607031	18q12.2	NM_018170.3	NP_060640.2	rs148598420	E207E	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33647254_A_C	RPRD1A	55197	18	33647254	33647254	18q12.2	NM_018170.3	NP_060640.2	rs1789517	R38R	0.95	0.912	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018170	100	-	100	-	94.444	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	88.889	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	94.444	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	47.619	52.941	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr18:33694120_G_A	SLC39A6	25800	18	33694120	33694120	18q12.2	NM_001099406.1	NP_036451.3	rs1050631	L320L	0.28	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099406	99.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	100	-	-	28.571	27.551	53.448	-	38.961	-	-	32.051	50.746	100	-	60	-	41.27	60	46.429	-	-	-	-	-	-	41.237	34.615	-	50	65.152	100	50	100	31.818	100	23.529	-	-	100	-	54.023	-	46.875	56.627
chr18:33694285_A_T	SLC39A6	25800	18	33694285	33694285	18q12.2	NM_001099406.1	NP_036451.3	-	C265S	0	0	0.1	Missense	1	Type 2	NM_001099406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33694329_T_C	SLC39A6	25800	18	33694329	33694329	18q12.2	NM_012319.3	NP_036451.3	-	Q250R	0	0.001	0.21	Missense	0.883	Type 1	NM_001099406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33702024_C_T	SLC39A6	25800	18	33702024	33702024	18q12.2	NM_001099406.1	NP_001092876.1	rs61741419	K175K	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33702162_G_A	SLC39A6	25800	18	33702162	33702162	18q12.2	NM_001099406.1	NP_036451.3	rs3737466	F129F	0.1	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099406	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33706765_G_T	SLC39A6	25800	18	33706765	33706765	18q12.2	NM_001099406.1	NP_001092876.1	-	S69Y	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_012319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33709977_G_C	ELP2	55250	18	33709977	33709977	18q12.2	NM_001242878.1	NP_001229807.1	rs8084554	G27G	0.05	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33713287_T_A	ELP2	55250	18	33713287	33713287	18q12.2	NM_001242878.1	NP_001229806.1	rs1785905	-	0.35	0.37	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	25.926	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	100	-	100	-	-	-	26.316	50	78.947	47.059	42.857	-	-	100	42.857	100	-	73.333	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	29.412	57.895	-	-	100	66.667	100	57.143	-	-	100	-	-	-	32.258	-
chr18:33718202_*_+C	ELP2	55250	18	33718202	33718202	18q12.2	NM_001242878.1	NP_001229804.1	rs60113712	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	63.333	100	31.579	-	100	-	-	100	100	75.556	68	-	61.111	72.727	37.5	100	-	-	-	25	33.333	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	53.846	100	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	50	-	69.565
chr18:33718326_A_C	ELP2	55250	18	33718326	33718326	18q12.2	NM_001242876.1	NP_001229806.1	rs1785934	T128P	0.35	0.37	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001242875	100	-	36.232	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.613	100	-	100	100	-	-	28.814	29.348	63.934	41.935	50	-	-	100	58	100	-	58.333	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	43.396	-	41.176	46.341	62.667	100	31.818	100	52.778	100	44.231	-	-	100	-	-	35	45.455	48.148
chr18:33722294_G_A	ELP2	55250	18	33722294	33722294	18q12.2	NM_001242878.1	NP_001229808.1	-	V187V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33725931_G_A	ELP2	55250	18	33725931	33725931	18q12.2	NM_001242878.1	NP_060725.1	rs1785928	V235M	0.35	0.371	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001242879	100	-	47.059	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	100	100	-	-	24.242	22.857	76.19	66.667	60	-	-	100	50	100	-	40	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	57.143	40.909	60	100	-	100	50	100	23.529	-	-	100	-	-	-	53.125	55.882
chr18:33726295_A_G	ELP2	55250	18	33726295	33726295	18q12.2	NM_001242875.1	NP_060725.1	rs16967474	H289R	0.05	0.051	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001242879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33736418_G_A	ELP2	55250	18	33736418	33736418	18q12.2	NM_001242875.1	NP_060725.1	rs73428961	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33738805_G_C	ELP2	55250	18	33738805	33738805	18q12.2	NM_018255.2	NP_001229806.1	rs117536068	S421T	0.001	0.002	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001242879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr18:33740891_T_G	ELP2	55250	18	33740891	33740891	18q12.2	NM_001242878.1	NP_001229805.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33750046_C_T	ELP2	55250	18	33750046	33750046	18q12.2	NM_001242878.1	NP_001229804.1	rs8299	C629C	0.35	0.38	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242879	100	-	29.245	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.427	100	-	100	100	-	-	24.074	21.951	50.847	40.449	40.541	-	-	100	44.068	100	-	33.333	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	53.488	-	57.143	54.444	69.159	100	44.444	100	50	100	31.373	-	-	100	-	-	43.75	43.478	42.857
chr18:33754519_C_T	ELP2	55250	18	33754519	33754519	18q12.2	NM_001242878.1	NP_001229804.1	rs35629953	A729V	0.002	0.006	0.16	Missense	0.004	Type 1	NM_001242879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33767479_G_A	MOCOS	55034	18	33767479	33767479	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs11665282	-	0.68	0.712	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33767498_G_A	MOCOS	55034	18	33767498	33767498	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs117090508	-	0.07	0.042	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33775209_T_C	MOCOS	55034	18	33775209	33775209	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33779705_G_A	MOCOS	55034	18	33779705	33779705	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs3744900	S120N	0.06	0.035	0.02	Missense	0.284	Type 1	NM_017947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.917	100	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	-
chr18:33779821_C_A	MOCOS	55034	18	33779821	33779821	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs646424	R159R	1	0.993	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	99.107	100
chr18:33779855_C_T	MOCOS	55034	18	33779855	33779855	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs623053	T170I	0.89	0.911	0.42	Missense	0	Type 1	NM_017947	100	100	99.065	100	100	100	100	100	100	100	40.217	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.791	31.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	17.308	-	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	30	100	100
chr18:33779896_A_G	MOCOS	55034	18	33779896	33779896	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs540967	S184G	0.99	0.991	0.48	Missense	0	Type 1	NM_017947	100	100	100	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.057	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:33780020_A_G	MOCOS	55034	18	33780020	33780020	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs623558	H225R	0.99	0.991	0.44	Missense	0	Type 1	NM_017947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.742	100	100	100	100	99.219	100	100	100	100	100	100	100	98.925	100	99.63	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100
chr18:33780072_C_T	MOCOS	55034	18	33780072	33780072	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs61739904	Y242Y	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33780084_G_A	MOCOS	55034	18	33780084	33780084	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	-	S246S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33780111_C_T	MOCOS	55034	18	33780111	33780111	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	-	A255A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017947	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33785093_G_A	MOCOS	55034	18	33785093	33785093	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs678560	V358M	0.89	0.903	0.15	Missense	0	Type 1	NM_017947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.356	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	43.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.222	-	20	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.989	100	100	-	100	30	100	100
chr18:33785185_A_G	MOCOS	55034	18	33785185	33785185	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs667667	P388P	0.99	0.991	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.636	100	98.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:33793482_C_T	MOCOS	55034	18	33793482	33793482	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33828980_C_G	MOCOS	55034	18	33828980	33828980	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs567458	-	0.54	0.599	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	39.13	31.034	100	-	-	100	100	-	-	59.036	100	-	100	100	100	100	100	53.659	28.846	100	58.065	41.176	42.308	34.615	-	100	37.838	29.167	92.593	-	100	100	100	50	34.028	100	100	100	100	-	47.222	50	-	-	100	-	100	100	100	-	36.667	50	100	100	100	100	40	-	27.273
chr18:33828980_C_T	MOCOS	55034	18	33828980	33828980	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33831189_C_A	MOCOS	55034	18	33831189	33831189	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs594445	H703N	0.25	0.216	0.42	Missense	0.706	Type 1	NM_017947	-	50	-	100	-	-	53.333	100	-	-	53.731	-	-	41.935	100	98.214	-	-	58.14	36.207	100	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	100	54.054	51.613	-	-	-	73.333	-	-	-	48.98	-	58.824	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	79.31	-	-	-
chr18:33836999_T_C	MOCOS	55034	18	33836999	33836999	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	-	S745P	0	0	0.02	Missense	0.971	Type 2	NM_017947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:33848581_T_C	MOCOS	55034	18	33848581	33848581	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs1057251	V867A	0.08	0.091	0	Missense	0.063	Type 1	NM_017947	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	50.885	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.323	-	-	-	-	-	-	52.857	83.333	88.235	100	-	-	100	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr18:33848665_*_+CATTA	MOCOS	55034	18	33848665	33848665	18q12	NM_017947.2	NP_060417.2	rs3216117	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	45.455	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	20.833	100	88.889	30.435	-	-	100	100	61.905	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	38.462	100	100	100	100	-	100	41.176
chr18:34205415_T_C	FHOD3	80206	18	34205415	34205415	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs59051454	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34205470_C_T	FHOD3	80206	18	34205470	34205470	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34205521_C_A	FHOD3	80206	18	34205521	34205521	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs149677982	P335P	0	0.004	0	Silent	-1	Type 1	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:34205551_C_T	FHOD3	80206	18	34205551	34205551	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs60414347	S345S	0.09	0.066	0	Silent	-1	Type 1	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:34205636_C_A	FHOD3	80206	18	34205636	34205636	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	-	L374M	0	0	0.23	Missense	0.064	Type 2	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34238043_G_A	FHOD3	80206	18	34238043	34238043	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	-	S401N	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34261559_T_A	FHOD3	80206	18	34261559	34261559	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs542241	-	0.49	0.41	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	65.625	100	50	-	-	100	-	-	50	-	100	-	100	46.154	-	-	100	50	100	-	100	100	100	100	100	-	31.25	100	-	-	-	55.556	72.727	-	-	-	-	-	-	100	-	75	100	100	100	-	44.444	-	100	44.444
chr18:34261575_A_C	FHOD3	80206	18	34261575	34261575	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34261583_*_-G	FHOD3	80206	18	34261583	34261583	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs71168238	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.462	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	62.5	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	35.385	100	100	-	-	-	100	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr18:34273279_C_G	FHOD3	80206	18	34273279	34273279	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs61735993	A535G	0.12	0.143	0	Missense	0.596	Type 1	NM_025135	-	-	59.649	-	-	-	-	-	100	-	26.19	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	44.118	-	100	-	100	38.462	-	-	-	-	100	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34273314_C_G	FHOD3	80206	18	34273314	34273314	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	-	P547A	0	0	0.08	Missense	0.695	Type 2	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr18:34289142_A_G	FHOD3	80206	18	34289142	34289142	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs61735994	Q599R	0.02	0.023	0.17	Missense	0.208	Type 1	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34289237_A_T	FHOD3	80206	18	34289237	34289237	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	-	R631W	0	0	0.01	Missense	0.769	Type 2	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34289285_G_T	FHOD3	80206	18	34289285	34289285	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs61735998	V647F	0.01	0.016	0.02	Missense	0.531	Type 1	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34289364_G_A	FHOD3	80206	18	34289364	34289364	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs11661275	-	0.1	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	48.148	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	47.826	-	100	-	100	61.538	-	-	-	-	100	-	42.105	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34298193_T_C	FHOD3	80206	18	34298193	34298193	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	-	Y803H	0	0	0.24	Missense	0.633	Type 2	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34298583_G_T	FHOD3	80206	18	34298583	34298583	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	-	E933X	0	0	0.63	Nonsense	0.735	Type 2	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34310668_C_T	FHOD3	80206	18	34310668	34310668	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs3744903	N984N	0.29	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025135	-	-	23.418	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	51.923	74.286	-	100	-	56.818	-	-	-	50	-	92.308	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	35.294	-	100	29.851	-	-	46.512	-	-	44.681	44.118	-	-	-	72.414	-	-	57.692
chr18:34310726_T_G	FHOD3	80206	18	34310726	34310726	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	-	L1004V	0	0	0.03	Missense	0.691	Type 2	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34320825_G_A	FHOD3	80206	18	34320825	34320825	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34324091_G_A	FHOD3	80206	18	34324091	34324091	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs2303510	V1151I	0.33	0.352	0.18	Missense	0.594	Type 1	NM_025135	-	27.273	25.263	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	58.824	-	-	-	-	47.368	72.727	-	100	-	55.556	-	-	-	47.059	-	69.565	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	30.303	-	-	50	-	100	34.615	45.763	-	-	-	63.889	-	-	54.545
chr18:34324190_C_T	FHOD3	80206	18	34324190	34324190	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	rs2303509	-	0.27	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.778	33.696	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	34.783	-	-	-	-	54.286	75	-	100	-	62.857	-	-	-	44.737	-	69.231	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	35.714	-	-	27.778	-	100	29.73	-	-	50	-	100	26.667	48.936	-	-	-	68.889	-	-	56.522
chr18:34335225_G_A	FHOD3	80206	18	34335225	34335225	18q12	NM_025135.2	NP_079411.2	-	R1284Q	0	0	0.07	Missense	0.75	Type 2	NM_025135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34376726_A_G	TPGS2	25941	18	34376726	34376726	18q12.2	NM_015476.3	NP_056291.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34376736_*_-TG	TPGS2	25941	18	34376736	34376737	18q12.2	NM_015476.3	NP_056291.2	rs140144697	-	0.09	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	81.818	70	-	-	-	-	-	100	-	29.167	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	40.299	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34376830_C_T	TPGS2	25941	18	34376830	34376830	18q12.2	NM_015476.3	NP_056291.2	rs117567703	G281S	0.003	0.004	0	Missense	0.497	Type 1	NM_015476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34376843_G_T	TPGS2	25941	18	34376843	34376843	18q12.2	NM_015476.3	NP_056291.2	-	P276P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34376855_G_A	TPGS2	25941	18	34376855	34376855	18q12.2	NM_015476.3	NP_056291.2	-	G272G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34387907_C_T	TPGS2	25941	18	34387907	34387907	18q12.2	NM_015476.3	NP_056291.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34398883_G_A	TPGS2	25941	18	34398883	34398883	18q12.2	NM_015476.3	NP_056291.2	rs2303507	R47C	0.04	0.003	0	Missense	0.898	Type 1	NM_015476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	45.714	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34398914_C_T	TPGS2	25941	18	34398914	34398914	18q12.2	NM_015476.3	NP_056291.2	rs1045781	E36E	0.13	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015476	-	-	28.571	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	43.75	-	-	-	-	52.778	62.857	-	100	-	40	-	-	-	-	-	81.818	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	100	-	-	-	40	-	100	38.462	47.273	-	-	-	-	-	-	29.268
chr18:34850846_G_A	CELF4	56853	18	34850846	34850846	18q12	NM_001025089.1	NP_064565.1	rs1443638	A327A	0.24	0.309	0.06	Silent	-1	Type 1	NM_001025087	-	92.308	-	-	100	100	66.667	100	100	-	100	-	40	100	48.148	100	-	-	60	-	-	-	50	45.946	100	-	67.857	52.632	35.714	-	-	-	45	40.625	-	100	-	100	-	-	-	-	28	-	-	28	-	-	-	-	-	66.667	36	-	-	-	-	50	-	57.143
chr18:34850894_T_C	CELF4	56853	18	34850894	34850894	18q12	NM_020180.3	NP_064565.1	rs76290459	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50
chr18:34854277_C_T	CELF4	56853	18	34854277	34854277	18q12	NM_020180.3	NP_001020260.1	-	Q266Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-
chr18:34855139_G_A	CELF4	56853	18	34855139	34855139	18q12	NM_001025089.1	NP_001020258.1	-	F172F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:34901833_C_T	CELF4	56853	18	34901833	34901833	18q12	NM_001025087.1	NP_001020260.1	rs41352348	P127P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:35145496_T_G	CELF4	56853	18	35145496	35145496	18q12	NM_001025087.1	NP_001020260.1	-	S37R	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_001025087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:39535287_T_G	PIK3C3	5289	18	39535287	39535287	18q12.3	NM_002647.2	NP_002638.2	-	Y11D	0	0	0.09	Missense	0.881	Type 2	NM_002647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:39537513_A_G	PIK3C3	5289	18	39537513	39537513	18q12.3	NM_002647.2	NP_002638.2	rs73454598	-	0.13	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr18:39542418_*_-AT	PIK3C3	5289	18	39542418	39542419	18q12.3	NM_002647.2	NP_002638.2	rs33946724	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	100	100	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	100	-	29.63	100	100	-	-	-	50	100	71.429	-	-	-	53.333	46.667	-	67.568	50	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr18:39570440_T_G	PIK3C3	5289	18	39570440	39570440	18q12.3	NM_002647.2	NP_002638.2	rs144017818	S212S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-
chr18:39584334_C_A	PIK3C3	5289	18	39584334	39584334	18q12.3	NM_002647.2	NP_002638.2	-	F333L	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_002647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:39584412_T_C	PIK3C3	5289	18	39584412	39584412	18q12.3	NM_002647.2	NP_002638.2	rs34205132	D359D	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002647	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	16.667	23.529	-	-	-	-	-	57.143	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:39609394_C_T	PIK3C3	5289	18	39609394	39609394	18q12.3	NM_002647.2	NP_002638.2	-	R566C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:39620722_G_C	PIK3C3	5289	18	39620722	39620722	18q12.3	NM_002647.2	NP_002638.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:39637885_C_T	PIK3C3	5289	18	39637885	39637885	18q12.3	NM_002647.2	NP_002638.2	-	R768W	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:40323497_G_T	RIT2	6014	18	40323497	40323497	18q12.3	NM_002930.3	NP_002921.1	rs1804730	L205L	0.58	0.496	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002930	-	22.951	-	100	100	100	-	100	100	-	42.211	-	49.612	39.394	-	-	100	100	100	65.979	45.833	-	-	-	100	100	55.385	-	100	75.862	-	100	49.18	45.745	100	-	54.545	-	-	100	-	43.651	-	35	-	100	-	-	-	-	-	-	35.2	-	100	-	51.765	-	37.748	41.27
chr18:40323566_G_T	RIT2	6014	18	40323566	40323566	18q12.3	NM_002930.3	NP_002921.1	rs148544378	R182R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:40323567_C_T	RIT2	6014	18	40323567	40323567	18q12.3	NM_002930.3	NP_002921.1	rs148544378	R182H	0.002	0.012	0.01	Missense	1	Type 1	NM_002930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:40323567_C_A	RIT2	6014	18	40323567	40323567	18q12.3	NM_002930.3	NP_002921.1	-	R182L	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_002930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:40323568_G_A	RIT2	6014	18	40323568	40323568	18q12.3	NM_002930.3	NP_002921.1	-	R182C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002930	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:40503746_A_C	RIT2	6014	18	40503746	40503746	18q12.3	NM_002930.3	NP_002921.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:40554120_A_G	RIT2	6014	18	40554120	40554120	18q12.3	NM_002930.3	NP_002921.1	rs16977171	-	0.12	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:40613840_A_G	RIT2	6014	18	40613840	40613840	18q12.3	NM_002930.3	NP_002921.1	rs12954451	-	0.37	0.429	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	62.5	64.865	-	100	-	37.5	100	-	100	29.231	100	69.231	66.667	71.429	95.918	-	100	40	18.519	52.941	44.737	100	-	54.545	-	71.429	100	-	-	40	-	63.636	53.333	-	100	100	-	-	60	100	-	-	-	100	37.5	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	40	-	-	100
chr18:40850296_G_A	SYT4	6860	18	40850296	40850296	18q12.3	NM_020783.3	NP_065834.1	rs3744959	-	0.16	0.058	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:40850433_C_T	SYT4	6860	18	40850433	40850433	18q12.3	NM_020783.3	NP_065834.1	rs149020215	R384Q	0	0.00028	0.02	Missense	0.662	Type 1	NM_020783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:40850479_C_T	SYT4	6860	18	40850479	40850479	18q12.3	NM_020783.3	NP_065834.1	-	D369N	0	0	0.05	Missense	0.008	Type 2	NM_020783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42281554_G_A	SETBP1	26040	18	42281554	42281554	18q21.1	NM_001130110.1	NP_001123582.1	-	V81V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-
chr18:42449179_C_T	SETBP1	26040	18	42449179	42449179	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42529889_C_T	SETBP1	26040	18	42529889	42529889	18q21.1	NM_001130110.1	NP_001123582.1	-	T195M	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42529996_G_C	SETBP1	26040	18	42529996	42529996	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	rs11082414	V231L	0.14	0.189	0.14	Missense	0	Type 1	NM_015559	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	61.404	44.444	100	-	100	-	-	-	-	-	87.5	50	-	-	-	-	-	100	-	-	78.788	-	-	50	76.923	-	-	100	-	41.026	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr18:42530073_C_T	SETBP1	26040	18	42530073	42530073	18q21.1	NM_001130110.1	NP_001123582.1	rs141858699	P256P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42530796_G_A	SETBP1	26040	18	42530796	42530796	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	rs113053616	P497P	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42531033_T_C	SETBP1	26040	18	42531033	42531033	18q21.1	NM_001130110.1	NP_001123582.1	-	S576S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42531184_C_T	SETBP1	26040	18	42531184	42531184	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	rs146193261	R627C	0.01	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42531237_C_T	SETBP1	26040	18	42531237	42531237	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	rs3744824	S644S	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42531957_G_T	SETBP1	26040	18	42531957	42531957	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	-	K884N	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42532246_C_T	SETBP1	26040	18	42532246	42532246	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	-	P981S	0	0	0.73	Missense	0.133	Type 2	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42532606_G_A	SETBP1	26040	18	42532606	42532606	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	rs3744825	V1101I	0.15	0.099	0.34	Missense	0.028	Type 1	NM_015559	100	72.549	35.268	-	-	-	-	-	100	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	55.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	46.667	66.061	-	-	-	-	-	51.724	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	59.483	-	-	-
chr18:42532693_C_A	SETBP1	26040	18	42532693	42532693	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	rs1064204	P1130T	0.13	0.095	0.13	Missense	0.022	Type 1	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	38.028	-	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:42532891_G_T	SETBP1	26040	18	42532891	42532891	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	-	E1196X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42532920_G_A	SETBP1	26040	18	42532920	42532920	18q21.1	NM_001130110.1	NP_001123582.1	rs150509004	K1205K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015559	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42532923_T_C	SETBP1	26040	18	42532923	42532923	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	rs34882016	H1206H	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42533036_A_G	SETBP1	26040	18	42533036	42533036	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	-	Q1244R	0	0.00009	0.29	Missense	0.132	Type 1	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42533130_A_G	SETBP1	26040	18	42533130	42533130	18q21.1	NM_001130110.1	NP_001123582.1	rs8096662	S1275S	0.93	0.902	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015559	100	100	36.076	100	100	100	61.538	-	100	-	74.51	100	100	100	100	100	100	100	100	80.556	100	100	100	100	64.706	100	100	100	100	100	64.706	-	100	100	100	100	100	74.286	100	100	100	56.757	100	-	100	29.63	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	97.368	100	53.191	70.833
chr18:42618578_G_C	SETBP1	26040	18	42618578	42618578	18q21.1	NM_001130110.1	NP_001123582.1	rs77518617	V1377L	0.01	0.012	0.13	Missense	0.36	Type 1	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42618580_G_A	SETBP1	26040	18	42618580	42618580	18q21.1	NM_001130110.1	NP_056374.2	rs35460875	V1377V	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	41.509	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:42643066_G_T	SETBP1	26040	18	42643066	42643066	18q21.1	NM_015559.2	NP_001123582.1	-	R1398S	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_015559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43204713_G_A	SLC14A2	8170	18	43204713	43204713	18q12.1-q21.1	NM_001242692.1	NP_009094.3	rs117646722	P28P	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43204739_C_T	SLC14A2	8170	18	43204739	43204739	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_001229621.1	rs34461862	T37I	0.02	0.031	0	Missense	0.127	Type 1	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-
chr18:43205630_G_A	SLC14A2	8170	18	43205630	43205630	18q12.1-q21.1	NM_001242692.1	NP_001229621.1	rs41300078	-	0.06	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43205689_C_A	SLC14A2	8170	18	43205689	43205689	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_001229621.1	-	I64I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43206985_A_G	SLC14A2	8170	18	43206985	43206985	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_009094.3	rs1484873	I132V	0.89	0.926	1	Missense	0	Type 1	NM_007163	100	71.053	100	100	97.917	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.515	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:43212429_C_G	SLC14A2	8170	18	43212429	43212429	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_001229621.1	-	F212L	0	0	0.41	Missense	0.001	Type 2	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.264	-
chr18:43219727_C_A	SLC14A2	8170	18	43219727	43219727	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_001229621.1	-	P287H	0	0	0.04	Missense	0.957	Type 2	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43221341_T_C	SLC14A2	8170	18	43221341	43221341	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_009094.3	rs7233416	-	0.89	0.946	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	65.625	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.438	100	56.79	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:43224075_G_T	SLC14A2	8170	18	43224075	43224075	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_001229621.1	-	R434L	0	0	0.39	Missense	0.944	Type 2	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43243859_G_A	SLC14A2	8170	18	43243859	43243859	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_009094.3	-	R487R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43243862_G_A	SLC14A2	8170	18	43243862	43243862	18q12.1-q21.1	NM_001242692.1	NP_001229621.1	-	R488R	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43246156_G_A	SLC14A2	8170	18	43246156	43246156	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_001229621.1	rs9960464	R510Q	0.38	0.406	0.35	Missense	0	Type 1	NM_007163	-	65.385	34.848	-	100	100	100	-	100	-	27.273	-	46.512	47.692	48.276	100	-	-	-	95.652	-	25	54.545	48.214	100	100	100	59.211	-	20.37	-	-	100	100	100	-	-	-	-	18.75	100	-	38.462	100	-	35	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	68.333	100	42.553	-
chr18:43247001_C_G	SLC14A2	8170	18	43247001	43247001	18q12.1-q21.1	NM_001242692.1	NP_001229621.1	rs2156609	V553V	0.65	0.764	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007163	100	61.905	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	52.941	100	40.909	100	-	-	100	100	54.286	100	100	50	100	100	100	100	26.087	-	30	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	60	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	55.172	100	100	-	55	100	100	100
chr18:43247784_C_T	SLC14A2	8170	18	43247784	43247784	18q12.1-q21.1	NM_001242692.1	NP_009094.3	rs9964193	-	0.38	0.391	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80.556	35.294	-	97.436	100	100	-	100	-	26.4	-	48.485	39.344	40.816	100	-	-	-	100	-	21.569	42.308	50.794	100	100	100	38.462	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	45	100	-	24.638	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	57.333	100	33.333	-
chr18:43247837_G_A	SLC14A2	8170	18	43247837	43247837	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_009094.3	rs139711773	R586Q	0	0.00037	0	Missense	0.953	Type 1	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr18:43252883_G_A	SLC14A2	8170	18	43252883	43252883	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_001229621.1	rs1123617	V750I	0.17	0.132	0.39	Missense	0.03	Type 1	NM_007163	-	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.25	-	-	-	-	-	-	-	-	52.041	-	-	-	-	65.152	76.471	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.243	-	-	100	33.566	-	45.946	-
chr18:43252936_C_T	SLC14A2	8170	18	43252936	43252936	18q12.1-q21.1	NM_001242692.1	NP_009094.3	-	F767F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43253709_C_T	SLC14A2	8170	18	43253709	43253709	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_001229621.1	-	T813T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43253781_C_T	SLC14A2	8170	18	43253781	43253781	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_001229621.1	rs149874746	C837C	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43253827_T_G	SLC14A2	8170	18	43253827	43253827	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_001229621.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43253829_T_A	SLC14A2	8170	18	43253829	43253829	18q12.1-q21.1	NM_001242692.1	NP_009094.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43262359_G_A	SLC14A2	8170	18	43262359	43262359	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_001229621.1	rs3745009	A880T	0.4	0.43	0.48	Missense	0	Type 1	NM_007163	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	57.925	100	47.783	51.412	-	100	100	100	44.907	-	45.395	68.605	46.226	46.584	-	100	-	100	35.714	-	100	100	-	-	100	-	100	76.623	100	100	-	48.529	100	63.889	-	77.285	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100
chr18:43262408_G_A	SLC14A2	8170	18	43262408	43262408	18q12.1-q21.1	NM_007163.3	NP_009094.3	rs41301139	R896H	0.01	0.011	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43262448_A_C	SLC14A2	8170	18	43262448	43262448	18q12.1-q21.1	NM_001242692.1	NP_001229621.1	rs144901445	S909S	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43262501_C_T	SLC14A2	8170	18	43262501	43262501	18q12.1-q21.1	NM_001242692.1	NP_001229621.1	rs3745008	-	0.4	0.43	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	54.31	100	57.143	49.057	-	100	100	100	63.889	-	40.351	64.706	46.296	53.191	-	100	-	100	41.667	-	100	100	-	-	100	-	100	71.698	100	100	-	50.725	100	65	-	75.694	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100
chr18:43310415_G_A	SLC14A1	6563	18	43310415	43310415	18q11-q12	NM_001146036.2	NP_001139509.1	rs2298720	E100K	0.2	0.11	0.03	Missense	0.057	Type 1	NM_001146037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43314220_T_A	SLC14A1	6563	18	43314220	43314220	18q11-q12	NM_015865.6	NP_001122060.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43316538_A_G	SLC14A1	6563	18	43316538	43316538	18q11-q12	NM_001146037.1	NP_001139509.1	rs2298718	P252P	0.71	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146037	-	69.091	38.559	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	63.83	-	100	100	44.737	100	55.172	31.884	47.312	51.899	-	-	40.323	-	80	100	100	-	53.086	44.156	66.667	26.404	100	16	100	100	100	100	-	-	100	-	-	88.889	53.061	100	100	100	100	-	-	100	68.966	100	31.858	45.455
chr18:43319128_T_C	SLC14A1	6563	18	43319128	43319128	18q11-q12	NM_015865.6	NP_056949.4	-	L278L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146037	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43319274_G_A	SLC14A1	6563	18	43319274	43319274	18q11-q12	NM_015865.6	NP_001139509.1	rs17675299	A326A	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146037	-	79.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr18:43319519_G_A	SLC14A1	6563	18	43319519	43319519	18q11-q12	NM_015865.6	NP_001139509.1	rs1058396	D336N	0.45	0.405	0.52	Missense	0.001	Type 1	NM_001146037	-	73.913	32.484	-	100	-	-	-	-	-	18.471	-	53.684	100	45.238	-	-	-	50	99.048	42.424	22.581	-	47.458	-	-	52.941	-	53.191	76.19	69.697	-	38.356	41.096	44.118	31.21	-	17.021	100	100	100	100	-	56.25	100	-	-	100	50	100	100	100	100	-	-	94.118	67.442	100	33.058	44.086
chr18:43329719_G_A	SLC14A1	6563	18	43329719	43329719	18q11-q12	NM_015865.6	NP_001139509.1	rs1032119	-	0.22	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	100	100	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43329841_T_C	SLC14A1	6563	18	43329841	43329841	18q11-q12	NM_001146036.2	NP_001122060.3	rs28898897	S421S	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr18:43416974_T_A	SIGLEC15	284266	18	43416974	43416974	18q12.3	NM_213602.2	NP_998767.1	rs9950673	-	0.28	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	70	-	-
chr18:43416982_G_T	SIGLEC15	284266	18	43416982	43416982	18q12.3	NM_213602.2	NP_998767.1	rs72916293	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571	-	-	-	-	-	52.381	21.622	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	35.294
chr18:43417782_C_A	SIGLEC15	284266	18	43417782	43417782	18q12.3	NM_213602.2	NP_998767.1	rs113867469	R139R	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43418741_G_A	SIGLEC15	284266	18	43418741	43418741	18q12.3	NM_213602.2	NP_998767.1	-	A185A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_213602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43418867_C_A	SIGLEC15	284266	18	43418867	43418867	18q12.3	NM_213602.2	NP_998767.1	-	P227P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_213602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43419003_T_C	SIGLEC15	284266	18	43419003	43419003	18q12.3	NM_213602.2	NP_998767.1	rs2919643	F273L	0.34	0.233	1	Missense	0	Type 1	NM_213602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43420177_G_A	SIGLEC15	284266	18	43420177	43420177	18q12.3	NM_213602.2	NP_998767.1	rs61104666	E292E	0.24	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	100	21.429	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	37.5	-	-
chr18:43432605_C_G	EPG5	57724	18	43432605	43432605	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	A2523P	0	0	0.05	Missense	0.177	Type 2	NM_020964	-	-	25.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43432625_C_T	EPG5	57724	18	43432625	43432625	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs57761448	-	0.12	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.256	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	67.619	-	-	-
chr18:43445742_*_-AAAAAA	EPG5	57724	18	43445742	43445747	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43446862_C_T	EPG5	57724	18	43446862	43446862	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs148683476	P2174P	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43456270_T_C	EPG5	57724	18	43456270	43456270	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	T1994A	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43456297_G_A	EPG5	57724	18	43456297	43456297	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs146306069	R1985W	0.001	0.0001	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43458960_G_A	EPG5	57724	18	43458960	43458960	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	-	0	0.00041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43467790_A_G	EPG5	57724	18	43467790	43467790	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	Y1679H	0	0	0.18	Missense	0.006	Type 2	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43469913_A_C	EPG5	57724	18	43469913	43469913	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43479518_G_A	EPG5	57724	18	43479518	43479518	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	R1554W	0	0	0.15	Missense	0.009	Type 2	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43481026_T_C	EPG5	57724	18	43481026	43481026	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	L1527L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-
chr18:43481075_G_A	EPG5	57724	18	43481075	43481075	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs1893523	A1511V	0.29	0.225	0.32	Missense	0	Type 1	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.854	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	20.588	100	55.556	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	40	-	-
chr18:43483907_*_+CTCA	EPG5	57724	18	43483907	43483907	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr18:43483916_G_C	EPG5	57724	18	43483916	43483916	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	34.375	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43490539_G_C	EPG5	57724	18	43490539	43490539	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	H1384Q	0	0.0002	0.64	Missense	0	Type 1	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43490602_G_A	EPG5	57724	18	43490602	43490602	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs3744996	H1363H	0.24	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.889	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	20.93	100	45.455	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	57.143	-	-
chr18:43493845_C_T	EPG5	57724	18	43493845	43493845	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs190915810	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	96.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43496360_*_-G	EPG5	57724	18	43496360	43496360	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43496370_G_A	EPG5	57724	18	43496370	43496370	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43496430_G_A	EPG5	57724	18	43496430	43496430	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	N1119N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43496508_G_A	EPG5	57724	18	43496508	43496508	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs72918350	S1093S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020964	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr18:43497710_A_G	EPG5	57724	18	43497710	43497710	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs3744998	V1058A	0.49	0.477	0.01	Missense	0.439	Type 1	NM_020964	100	96.429	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	51.786	100	100	-	-	-	45.098	27.586	44.118	100	51.429	100	-	100	100	100	100	100	52.632	-	100	100	46.667	34.188	-	-	-	38.889	-	100	100	-	-	30	-	-	100	-	100	-	56.818	100	100	100	73.529	55.556	39.024	32.143
chr18:43502598_G_A	EPG5	57724	18	43502598	43502598	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr18:43508800_G_A	EPG5	57724	18	43508800	43508800	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs9965433	-	0.24	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43523312_G_A	EPG5	57724	18	43523312	43523312	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs3745000	-	0.32	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43523997_T_C	EPG5	57724	18	43523997	43523997	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs61734402	Q589R	0.01	0.013	0.02	Missense	0.855	Type 1	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43529548_G_A	EPG5	57724	18	43529548	43529548	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs145998030	L467L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020964	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43531241_T_C	EPG5	57724	18	43531241	43531241	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs72918379	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	41.176	42.857	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43532513_C_T	EPG5	57724	18	43532513	43532513	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	-	D369N	0	0	0.1	Missense	0.363	Type 2	NM_020964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43534824_T_C	EPG5	57724	18	43534824	43534824	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs59422275	K182E	0.1	0.121	0.53	Missense	0	Type 1	NM_020964	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.426	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43547132_*_-G	EPG5	57724	18	43547132	43547132	18q12.3	NM_020964.2	NP_066015.2	rs11301517	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr18:43565380_A_G	PSTPIP2	9050	18	43565380	43565380	18q12	NM_024430.3	NP_077748.3	rs57589400	-	0.32	0.262	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	66.667	56.25	-	-	-	-	-	-	61.111	53.125	-	-	-	100	43.59	-	-	57.143	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.471
chr18:43565399_C_A	PSTPIP2	9050	18	43565399	43565399	18q12	NM_024430.3	NP_077748.3	rs58786055	-	0.32	0.262	0	3-UTR	0.436	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	50	54.545	-	-	-	100	43.243	-	-	44.444	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25.806
chr18:43565433_A_C	PSTPIP2	9050	18	43565433	43565433	18q12	NM_024430.3	NP_077748.3	rs145703814	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43568717_T_C	PSTPIP2	9050	18	43568717	43568717	18q12	NM_024430.3	NP_077748.3	rs2276199	N322D	0.32	0.263	1	Missense	-1	Type 1	NM_024430	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	43.478	38.095	-	-	100	-	-	-	63.415	60	-	-	-	100	56.25	-	-	64.706	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.818
chr18:43579395_T_C	PSTPIP2	9050	18	43579395	43579395	18q12	NM_024430.3	NP_077748.3	rs55966192	-	0.3	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.63	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	34.375	38.462	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	32	-	-	69.231	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.828
chr18:43595850_T_A	PSTPIP2	9050	18	43595850	43595850	18q12	NM_024430.3	NP_077748.3	rs186906654	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43664447_G_T	ATP5A1	498	18	43664447	43664447	18q21	NM_001001937.1	NP_001244264.1	rs73953979	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43664661_G_T	ATP5A1	498	18	43664661	43664661	18q21	NM_001001935.2	NP_001244264.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43667173_*_+ACA	ATP5A1	498	18	43667173	43667173	18q21	NM_004046.5	NP_001244263.1	-	L276delinsLL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001001935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-
chr18:43668065_C_A	ATP5A1	498	18	43668065	43668065	18q21	NM_004046.5	NP_001001937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43668207_T_C	ATP5A1	498	18	43668207	43668207	18q21	NM_004046.5	NP_001244263.1	rs55803644	I173V	0.01	0.014	0.08	Missense	0.005	Type 1	NM_001001935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43669502_A_C	ATP5A1	498	18	43669502	43669502	18q21	NM_001257334.1	NP_001244264.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43669980_T_C	ATP5A1	498	18	43669980	43669980	18q21	NM_004046.5	NP_004037.1	rs2298787	-	0.28	0.406	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.333	100	-	-	100	-	100	-	100	-	95.652	37.5	-	53.333	-	100	-	100	-	100	30.769	100	100	-	-	48.649	41.304	-	73.913	52.632	-	41.667	46.939	100	-	-	-	-	53.846	-	100	56.25	66.667	-	67.797	100	85.714	48.718	100	-	-	-	-	100	-	100	33.333	50.725	-
chr18:43698309_C_T	HAUS1	115106	18	43698309	43698309	18q21.1	NM_138443.3	NP_612452.1	rs1866321	-	0.56	0.609	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	28.099	84.848	47.692	52.632	100	-	100	100	100	29.577	100	30.233	100	100	37.838	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	83.333	-	100	68	38.889	-	55.102	100	100	43.333	100	100	100	-	-	100	-	100	78.571	56.977	51.724
chr18:43704845_T_C	HAUS1	115106	18	43704845	43704845	18q21.1	NM_138443.3	NP_612452.1	-	L242L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43708026_T_C	HAUS1	115106	18	43708026	43708026	18q21.1	NM_138443.3	NP_612452.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43795958_G_A	C18orf25	147339	18	43795958	43795958	18q21.1	NM_145055.3	NP_001008240.1	-	E38K	0	0	0	Missense	0.018	Type 2	NM_001008239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:43833704_*_+CTG	C18orf25	147339	18	43833704	43833704	18q21.1	NM_145055.3	NP_659492.1	rs59370768	G253delinsAG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001008239	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	77.193	96.154	100	-	100	100	100	100	100	21.495	100	24.731	100	100	25.714	100	54.237	100	19.444	100	100	-	52.727	47.727	100	62.944	100	85.714	-	23.077	-	100	42.308	100	100	58.14	100	100	100	100	100	100	34.615	100	100	-	100	52.778	100	100
chr18:43833704_*_+ATG	C18orf25	147339	18	43833704	43833704	18q21.1	NM_001008239.2	NP_001008240.1	-	G253delinsDG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001008239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44013287_G_A	RNF165	494470	18	44013287	44013287	18q21.1	NM_001256758.1	NP_689683.2	-	A66T	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_152470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44013476_C_A	RNF165	494470	18	44013476	44013476	18q21.1	NM_152470.2	NP_689683.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44015315_A_G	RNF165	494470	18	44015315	44015315	18q21.1	NM_152470.2	NP_689683.2	rs139779598	Q147Q	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44027665_A_G	RNF165	494470	18	44027665	44027665	18q21.1	NM_152470.2	NP_689683.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44036029_T_G	RNF165	494470	18	44036029	44036029	18q21.1	NM_152470.2	NP_689683.2	rs61744490	D111E	0.01	0.013	0.55	Missense	0.08	Type 1	NM_001256758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44036643_C_A	RNF165	494470	18	44036643	44036643	18q21.1	NM_152470.2	NP_689683.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.315	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44266172_G_A	ST8SIA5	29906	18	44266172	44266172	18q21.1	NM_013305.4	NP_037437.2	rs143784819	C178C	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44336468_G_A	ST8SIA5	29906	18	44336468	44336468	18q21.1	NM_013305.4	NP_037437.2	-	R2C	0	0	0.07	Missense	0.421	Type 2	NM_013305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44392443_T_C	PIAS2	9063	18	44392443	44392443	18q21.1	NM_004671.3	NP_004662.2	rs117151539	I607V	0.01	0.008	0.18	Missense	0.009	Type 1	NM_004671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44392475_C_A	PIAS2	9063	18	44392475	44392475	18q21.1	NM_004671.3	NP_004662.2	-	S596I	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_004671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44407993_G_A	PIAS2	9063	18	44407993	44407993	18q21.1	NM_004671.3	NP_004662.2	rs35451178	D479D	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004671	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44408116_A_G	PIAS2	9063	18	44408116	44408116	18q21.1	NM_173206.3	NP_004662.2	rs72907137	-	0.004	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44416306_A_C	PIAS2	9063	18	44416306	44416306	18q21.1	NM_173206.3	NP_775298.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44426790_C_T	PIAS2	9063	18	44426790	44426790	18q21.1	NM_004671.3	NP_004662.2	rs114140692	P247P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44470706_G_A	PIAS2	9063	18	44470706	44470706	18q21.1	NM_004671.3	NP_004662.2	rs113887072	H112H	0.03	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44470900_C_T	PIAS2	9063	18	44470900	44470900	18q21.1	NM_004671.3	NP_004662.2	-	G48S	0	0	0.14	Missense	0.01	Type 2	NM_004671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44470919_C_T	PIAS2	9063	18	44470919	44470919	18q21.1	NM_173206.3	NP_004662.2	-	A41A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44584554_C_G	KATNAL2	83473	18	44584554	44584554	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44584624_T_C	KATNAL2	83473	18	44584624	44584624	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	-	C45C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44584698_C_T	KATNAL2	83473	18	44584698	44584698	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	-	S70L	0	0	0.05	Missense	0.054	Type 2	NM_031303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44584734_C_T	KATNAL2	83473	18	44584734	44584734	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	rs112463898	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44585955_G_A	KATNAL2	83473	18	44585955	44585955	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	rs7233515	S88N	0.41	0.382	0.21	Missense	0	Type 1	NM_031303	100	-	61.111	-	-	-	100	-	-	100	20.513	100	39.286	34.615	44.444	-	-	100	28.571	64	37.5	45.455	45	50	60	-	100	-	70	100	-	-	100	100	-	61.29	-	-	100	-	-	-	43.75	60	-	68.182	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	62.5	30	100	100
chr18:44589450_C_T	KATNAL2	83473	18	44589450	44589450	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	rs80196369	-	0.03	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44595647_C_T	KATNAL2	83473	18	44595647	44595647	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	rs56297904	G222G	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44595809_A_T	KATNAL2	83473	18	44595809	44595809	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	rs2289036	-	0.53	0.571	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.059	28.387	-	100	100	-	100	-	-	60.63	-	40.659	-	100	100	-	-	-	21.25	40	72.5	44.898	51.351	66.667	100	44.444	100	35.294	-	100	100	48.214	47.368	59.091	33.939	100	100	-	61.111	100	100	35.714	54.545	100	-	100	-	48.718	-	100	-	100	-	100	100	63.462	-	-	-
chr18:44595826_G_A	KATNAL2	83473	18	44595826	44595826	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	rs114361580	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44603800_C_T	KATNAL2	83473	18	44603800	44603800	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	-	L321L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44625626_T_C	KATNAL2	83473	18	44625626	44625626	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	-	C336C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44625662_C_T	KATNAL2	83473	18	44625662	44625662	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	rs138624868	V348V	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44626630_T_G	KATNAL2	83473	18	44626630	44626630	18q21.1	NM_031303.2	NP_112593.2	rs2289130	T388T	0.09	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44635048_C_T	HDHD2	84064	18	44635048	44635048	18q21.1	NM_032124.4	NP_115500.1	rs2635058	-	1	0.996	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:44639406_G_A	HDHD2	84064	18	44639406	44639406	18q21.1	NM_032124.4	NP_115500.1	rs139371426	C206C	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44641494_T_C	HDHD2	84064	18	44641494	44641494	18q21.1	NM_032124.4	NP_115500.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44660938_C_T	HDHD2	84064	18	44660938	44660938	18q21.1	NM_032124.4	NP_115500.1	-	R80K	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_032124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:44661027_T_C	HDHD2	84064	18	44661027	44661027	18q21.1	NM_032124.4	NP_115500.1	rs150953525	K50K	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143
chr18:45371695_A_G	SMAD2	4087	18	45371695	45371695	18q21.1	NM_001135937.2	NP_001003652.1	rs72661148	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:45371830_G_A	SMAD2	4087	18	45371830	45371830	18q21.1	NM_001135937.2	NP_001129409.1	-	N357N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-
chr18:45374881_C_T	SMAD2	4087	18	45374881	45374881	18q21.1	NM_001135937.2	NP_001129409.1	-	R291Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001135937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:45375015_C_T	SMAD2	4087	18	45375015	45375015	18q21.1	NM_001135937.2	NP_001129409.1	rs1051066	S246S	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:45375016_G_A	SMAD2	4087	18	45375016	45375016	18q21.1	NM_005901.5	NP_005892.1	-	S246L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001135937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:45394698_A_G	SMAD2	4087	18	45394698	45394698	18q21.1	NM_001135937.2	NP_001129409.1	-	I187I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:45555613_G_C	ZBTB7C	201501	18	45555613	45555613	18q21.1	NM_001039360.2	NP_001034449.1	rs55732061	-	0.19	0.137	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr18:45555698_C_T	ZBTB7C	201501	18	45555698	45555698	18q21.1	NM_001039360.2	NP_001034449.1	-	G598D	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_001039360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:45555748_G_A	ZBTB7C	201501	18	45555748	45555748	18q21.1	NM_001039360.2	NP_001034449.1	rs186779400	N581N	0.004	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:45555829_T_C	ZBTB7C	201501	18	45555829	45555829	18q21.1	NM_001039360.2	NP_001034449.1	rs7231151	T554T	0.38	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039360	-	46.154	100	-	100	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	67.742	-	36.364	-
chr18:45556204_G_A	ZBTB7C	201501	18	45556204	45556204	18q21.1	NM_001039360.2	NP_001034449.1	-	F429F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:45566276_G_A	ZBTB7C	201501	18	45566276	45566276	18q21.1	NM_001039360.2	NP_001034449.1	rs80109066	F401F	0.21	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039360	-	-	100	-	-	-	46.154	-	100	-	30.769	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50.633	-	-	-	54.237	-	59.615	-
chr18:45566448_C_T	ZBTB7C	201501	18	45566448	45566448	18q21.1	NM_001039360.2	NP_001034449.1	rs61738460	G344E	0.001	0.006	0.35	Missense	0.005	Type 1	NM_001039360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-
chr18:45566731_G_A	ZBTB7C	201501	18	45566731	45566731	18q21.1	NM_001039360.2	NP_001034449.1	rs61729532	P250S	0.02	0.036	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_001039360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:45567405_T_A	ZBTB7C	201501	18	45567405	45567405	18q21.1	NM_001039360.2	NP_001034449.1	-	N25I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001039360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:46163049_C_T	CTIF	9811	18	46163049	46163049	18q21.1	NM_014772.2	NP_001135869.1	rs2277712	P82L	0.05	0.033	0.03	Missense	0	Type 1	NM_014772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-
chr18:46284252_A_G	CTIF	9811	18	46284252	46284252	18q21.1	NM_014772.2	NP_055587.1	rs116834967	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:46284587_T_C	CTIF	9811	18	46284587	46284587	18q21.1	NM_014772.2	NP_001135869.1	rs1038308	L294L	0.85	0.835	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014772	-	-	100	-	100	-	-	85.714	-	-	71.429	-	-	38.462	-	100	-	-	50	100	-	-	42.857	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	60	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	50	-
chr18:46284756_C_T	CTIF	9811	18	46284756	46284756	18q21.1	NM_014772.2	NP_055587.1	rs182218142	R351W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_014772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:46343666_C_T	CTIF	9811	18	46343666	46343666	18q21.1	NM_014772.2	NP_055587.1	rs3764481	C482C	0.14	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014772	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	100	-	56.757	36.667	83.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-
chr18:46447850_C_G	SMAD7	4092	18	46447850	46447850	18q21.1	NM_001190821.1	NP_001177750.1	rs34151545	T203T	0.005	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:46468946_G_A	SMAD7	4092	18	46468946	46468946	18q21.1	NM_001190822.1	NP_001177752.1	rs3764482	S28F	0.11	0.14	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001190823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70.588	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	22.222	-	-	100	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.667	-
chr18:46474746_C_T	SMAD7	4092	18	46474746	46474746	18q21.1	NM_001190821.1	NP_001177750.1	rs3736242	-	0.23	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	100	63.636	-	-	57.143	-	-	46.667	44.681	36.364	-	100	-	-	-	-	-	35	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	32.143	-	59.259	-
chr18:46623852_C_A	DYM	54808	18	46623852	46623852	18q21.1	NM_017653.3	NP_060123.3	-	A594S	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_017653	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:46784782_T_C	DYM	54808	18	46784782	46784782	18q21.1	NM_017653.3	NP_060123.3	-	R445G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:46812804_C_A	DYM	54808	18	46812804	46812804	18q21.1	NM_017653.3	NP_060123.3	-	D316Y	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_017653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:46812860_G_A	DYM	54808	18	46812860	46812860	18q21.1	NM_017653.3	NP_060123.3	-	A297V	0	0	0.12	Missense	0.011	Type 2	NM_017653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:46889514_G_A	DYM	54808	18	46889514	46889514	18q21.1	NM_017653.3	NP_060123.3	rs79958143	-	0.16	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:47008804_A_C	-	-	18	47008804	47008804	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47010017_A_G	-	-	18	47010017	47010017	-	-	-	rs138012802	V211A	0.001	0.00046	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001199355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-
chr18:47088741_C_T	LIPG	9388	18	47088741	47088741	18q21.1	NM_006033.2	NP_006024.1	rs874566	S21S	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47093790_C_T	LIPG	9388	18	47093790	47093790	18q21.1	NM_006033.2	NP_006024.1	rs2000812	-	0.74	0.859	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	70	100	-	100	68.966	100	100	-	50	100	-	-	100	26.667	100	-	100	37.5	38.462	100	100	76.923	53.333	-	-	-	45	38.71	100	-	100	83.333	100	100	100	100	50	100	100	23.81	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr18:47093864_C_T	LIPG	9388	18	47093864	47093864	18q21.1	NM_006033.2	NP_006024.1	rs2000813	T111I	0.24	0.229	0.05	Missense	0	Type 1	NM_006033	-	-	60.396	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	29.787	50	-	100	-	35.714	24.615	-	33.333	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	39.474	-	-	-	48.936	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	25.532	-	100	57.778
chr18:47101798_G_T	LIPG	9388	18	47101798	47101798	18q21.1	NM_006033.2	NP_006024.1	-	D211Y	0	0	0.01	Missense	0.488	Type 2	NM_006033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47101915_C_T	LIPG	9388	18	47101915	47101915	18q21.1	NM_006033.2	NP_006024.1	-	P250S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47310281_G_A	ACAA2	10449	18	47310281	47310281	18q21.1	NM_006111.2	NP_006102.2	-	A377V	0	0	0.01	Missense	0.722	Type 2	NM_006111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47318503_T_A	ACAA2	10449	18	47318503	47318503	18q21.1	NM_006111.2	NP_006102.2	rs10502901	-	0.15	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	44.444	-	-
chr18:47318562_A_G	ACAA2	10449	18	47318562	47318562	18q21.1	NM_006111.2	NP_006102.2	-	V238A	0	0	0.33	Missense	0.221	Type 2	NM_006111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-
chr18:47320807_G_T	ACAA2	10449	18	47320807	47320807	18q21.1	NM_006111.2	NP_006102.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47340492_A_T	SCARNA17	677769	18	47340492	47340492	18q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47363850_A_G	MYO5B	4645	18	47363850	47363850	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47365522_G_T	MYO5B	4645	18	47365522	47365522	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	-	P1615Q	0	0	0	Missense	0.734	Type 2	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:47367798_C_T	MYO5B	4645	18	47367798	47367798	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	-	T1546T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47369758_C_T	MYO5B	4645	18	47369758	47369758	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs2276170	L1488L	0.15	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	36.364	-	-	-	-	-	26.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.364	41.176	-	-
chr18:47369787_G_A	MYO5B	4645	18	47369787	47369787	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs143558993	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47375932_C_G	MYO5B	4645	18	47375932	47375932	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs488890	-	0.36	0.462	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	-	100	-	100	50	100	-	-	-	95.238	-	21.212	40	100	100	100	100	-	100	33.333	-	26.923	-	-	63.636	48	100	78.571	36	-	46.429	39.13	-	100	87.5	-	100	-	100	-	32.143	-	-	-	-	-	37.5	-	100	100	50.725	-	100	-	-	-	-	-
chr18:47379895_G_A	MYO5B	4645	18	47379895	47379895	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs145598498	T1382M	0.003	0.007	0.02	Missense	0.422	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47383243_C_T	MYO5B	4645	18	47383243	47383243	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs1942418	G1321E	0.16	0.051	1	Missense	0.023	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	50	-	-
chr18:47389617_G_A	MYO5B	4645	18	47389617	47389617	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	-	H1308H	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-
chr18:47390526_G_A	MYO5B	4645	18	47390526	47390526	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	-	L1276L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:47390805_C_T	MYO5B	4645	18	47390805	47390805	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs4939898	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47398549_G_A	MYO5B	4645	18	47398549	47398549	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs3826579	Y1197Y	0.29	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080467	-	-	71.795	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	100	-	-	100	37.143	37.931	-	-	58.537	-	40	54.545	-	-	-	-	-	100	-	45.763	-	-	-	100	-	100	37.143	100	-	-	29.577	-	-	100	-	57.143	51.786	-
chr18:47402106_A_C	MYO5B	4645	18	47402106	47402106	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	-	L1163R	0	0.00049	0.01	Missense	0.318	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47404124_A_G	MYO5B	4645	18	47404124	47404124	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs75971548	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	100	45	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr18:47405273_C_A	MYO5B	4645	18	47405273	47405273	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs149285647	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47405304_A_G	MYO5B	4645	18	47405304	47405304	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs2276176	-	0.28	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	62.921	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	100	-	-	100	38.298	40	-	-	26.667	-	59.574	42.647	-	-	-	-	-	100	-	33.333	52	-	-	100	-	100	50	100	-	-	24.419	-	-	88.889	-	-	54.839	-
chr18:47405347_C_T	MYO5B	4645	18	47405347	47405347	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	-	D1082N	0	0	0.01	Missense	0.005	Type 2	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47405428_*_+GAG	MYO5B	4645	18	47405428	47405428	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs3841750	L1055delinsLL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001080467	100	48	60.215	-	100	-	-	-	-	100	13.178	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	100	-	13.158	100	58.537	37.931	-	-	32.143	-	52.727	44.444	-	-	-	29.167	-	100	-	32.203	61.29	-	-	100	-	100	48.276	100	-	-	33.333	-	-	100	-	30.435	61.628	32.075
chr18:47429022_C_T	MYO5B	4645	18	47429022	47429022	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs2298624	R918H	0.14	0.099	0.03	Missense	0.242	Type 1	NM_001080467	-	61.538	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	100	43.59	46.667	-	-	69.231	-	46.341	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	66.667	57.407	-
chr18:47432860_C_G	MYO5B	4645	18	47432860	47432860	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs61737448	K781N	0.001	0.002	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47455896_A_G	MYO5B	4645	18	47455896	47455896	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	-	A692A	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47455923_C_T	MYO5B	4645	18	47455923	47455923	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs2298628	V683V	0.42	0.514	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080467	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	19.643	100	100	42.308	-	100	-	-	65.385	100	100	58.333	-	54.167	36.842	-	-	35.294	100	-	75	-	66.667	30.769	-	100	100	22.222	-	-	100	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.625	100	100	-	-	-	-	46.667
chr18:47463587_A_G	MYO5B	4645	18	47463587	47463587	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs1790797	-	0.64	0.752	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	45.833	100	100	100	100	-	100	100	100	47.239	94.444	100	100	46.269	100	100	100	100	70.33	48.438	25	52	100	26.531	100	40.426	53.061	100	100	62.857	100	43.478	39.785	100	28.859	-	21.519	100	80	-	100	51.515	38.462	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100
chr18:47463730_T_C	MYO5B	4645	18	47463730	47463730	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	-	D597G	0	0	0.39	Missense	0.176	Type 2	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47479669_C_G	MYO5B	4645	18	47479669	47479669	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs185840586	T571T	0.001	0.0004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47480625_T_C	MYO5B	4645	18	47480625	47480625	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs77851006	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47480660_G_A	MYO5B	4645	18	47480660	47480660	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs1787299	-	0.51	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	33.766	100	43.902	100	35.714	100	100	100	100	69.62	56.41	22.727	48.214	100	-	100	38.71	44.681	100	100	63.636	100	44.681	45.283	100	34.426	-	-	100	28.571	-	100	38.235	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	100	-	-	-	65.079	37.5	100	31.818
chr18:47480700_C_T	MYO5B	4645	18	47480700	47480700	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	-	V551I	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47480713_C_T	MYO5B	4645	18	47480713	47480713	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	-	T546T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47488625_A_G	MYO5B	4645	18	47488625	47488625	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs17715416	-	0.29	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	43.75	-	100	100	100	72.222	-	-	-	-	-	100	44.444	-	100	100	100	54.545	71.084	47.273	23.077	53.846	-	44.068	100	-	52.857	51.351	-	-	-	-	-	-	28.638	-	17.391	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	100	44.068	100	-	-	-	-	-	-	72.368	100	-	47.561
chr18:47500836_G_A	MYO5B	4645	18	47500836	47500836	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs11082795	N402N	0.08	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:47506839_C_T	MYO5B	4645	18	47506839	47506839	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs189027956	R344H	0.002	0.001	0.05	Missense	0.727	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:47511113_C_A	MYO5B	4645	18	47511113	47511113	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs17659179	K307N	0.04	0.045	0.29	Missense	0.003	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-
chr18:47518652_A_G	MYO5B	4645	18	47518652	47518652	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs16951370	-	0.09	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47527791_A_G	MYO5B	4645	18	47527791	47527791	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs62620046	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47527817_T_G	MYO5B	4645	18	47527817	47527817	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs12969222	-	0.16	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	45	57.895	-	-	-	28.571	-	-	72.727	-	45.833	50	-	48	-	56.25	-	33.333	100	52	48.889	30.769	-	-	-	100	-	-	-	38.462	-	100	100	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	100	-	-	-	44.828
chr18:47563299_T_C	MYO5B	4645	18	47563299	47563299	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs1815930	T126A	0.97	0.977	1	Missense	0	Type 1	NM_001080467	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.969	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.795	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:47566647_A_G	MYO5B	4645	18	47566647	47566647	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs78626055	L59P	0.01	0.015	0	Missense	0.29	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947
chr18:47566678_C_G	MYO5B	4645	18	47566678	47566678	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs141998504	E49Q	0.01	0.01	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47581748_A_C	MYO5B	4645	18	47581748	47581748	18q21	NM_001080467.2	NP_001073936.1	rs16951438	C10G	0.01	0.017	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001080467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47777244_C_T	CFAP53	220136	18	47777244	47777244	18q21.1	NM_145020.3	NP_659457.2	rs35193847	E294K	0.2	0.3	0.76	Missense	0.776	Type 1	NM_145020	-	-	58.284	-	-	100	39.535	-	-	-	-	100	46.667	42.424	51.887	-	-	100	-	64.815	-	30.469	47.17	100	66.667	-	-	-	100	19.608	100	-	-	-	46.296	60.733	100	-	100	-	-	-	42.254	56	100	100	-	-	44.872	-	-	96.875	62.941	100	100	100	100	36.842	-	-
chr18:47777985_G_A	CFAP53	220136	18	47777985	47777985	18q21.1	NM_145020.3	NP_659457.2	-	R215X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_145020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47778134_C_T	CFAP53	220136	18	47778134	47778134	18q21.1	NM_145020.3	NP_659457.2	rs138848935	R165H	0.001	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_145020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47778172_A_G	CFAP53	220136	18	47778172	47778172	18q21.1	NM_145020.3	NP_659457.2	rs35295154	-	0.21	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	68.75	-	-	100	-	-	-	-	-	100	53.333	52.632	100	-	-	-	-	64.706	-	19.231	44	100	35.294	-	-	-	100	100	100	-	-	-	45.455	63.492	100	-	100	-	-	-	60	-	100	100	-	-	37.5	-	-	100	47.619	100	100	100	100	-	-	-
chr18:47787402_G_A	CFAP53	220136	18	47787402	47787402	18q21.1	NM_145020.3	NP_659457.2	rs1899671	-	0.67	0.635	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	39.216	54.167	71.429	100	100	-	40	100	-	100	62.5	100	100	100	-	47.826	100	-	100	-	-	-	73.333	67.442	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	31.818	38.095
chr18:47788544_T_G	CFAP53	220136	18	47788544	47788544	18q21.1	NM_145020.3	NP_659457.2	rs112087763	R39R	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145020	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47792718_T_C	CFAP53	220136	18	47792718	47792718	18q21.1	NM_145020.3	NP_659457.2	rs180778332	K19K	0.004	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47792749_A_G	CFAP53	220136	18	47792749	47792749	18q21.1	NM_145020.3	NP_659457.2	-	V9A	0	0	0.75	Missense	0.891	Type 2	NM_145020	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47799845_C_T	MBD1	4152	18	47799845	47799845	18q21	NM_001204136.1	NP_056670.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47800179_G_C	MBD1	4152	18	47800179	47800179	18q21	NM_001204139.1	NP_001191069.1	rs125555	P378A	0.18	0.177	0	Missense	0.97	Type 1	NM_001204151	-	50	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-
chr18:47800627_T_C	MBD1	4152	18	47800627	47800627	18q21	NM_001204140.1	NP_056671.2	-	K336E	0	0	0.09	Missense	0.993	Type 2	NM_001204151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47802107_G_A	MBD1	4152	18	47802107	47802107	18q21	NM_015845.3	NP_001191067.1	rs138191674	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47802141_G_A	MBD1	4152	18	47802141	47802141	18q21	NM_001204140.1	NP_001191066.1	rs77487584	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	98.438	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47802172_G_A	MBD1	4152	18	47802172	47802172	18q21	NM_001204143.1	NP_001191080.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47803354_C_T	MBD1	4152	18	47803354	47803354	18q21	NM_001204140.1	NP_001191066.1	rs140686	A80A	0.21	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204151	100	-	-	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr18:47809710_A_G	CXXC1	30827	18	47809710	47809710	18q12	NM_001101654.1	NP_001095124.1	rs150530383	D536D	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47809871_G_T	CXXC1	30827	18	47809871	47809871	18q12	NM_001101654.1	NP_001095124.1	rs12458654	-	0.26	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	40	-	-	-	-	-	62.963	50	100	-	-	100	-	76	-	-	47.222	100	64.516	-	-	-	100	100	100	-	-	-	47.368	73.81	100	-	100	-	-	-	64.286	-	100	100	-	-	64.286	-	-	100	50	100	100	100	100	41.667	-	-
chr18:47809894_C_T	CXXC1	30827	18	47809894	47809894	18q12	NM_014593.3	NP_001095124.1	-	R526H	0	0	0.01	Missense	0.783	Type 2	NM_001101654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47810251_C_G	CXXC1	30827	18	47810251	47810251	18q12	NM_014593.3	NP_001095124.1	rs3819217	-	0.4	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.714	-	100	-	-	75	-	100	100	100	94.872	-	-	-	100	100	-	40	23.256	-	70.968	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	48.148	-	-	-	-	100	40	100	100	-	28.205	-	-	-	-	-	61.111	55.556
chr18:47810351_A_G	CXXC1	30827	18	47810351	47810351	18q12	NM_001101654.1	NP_055408.2	rs7228084	T446T	0.71	0.682	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101654	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	54.839	59.091	100	100	100	100	17.391	100	-	100	29.032	100	100	100	-	43.75	100	100	100	-	-	-	46.154	50	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	56.667	31.25
chr18:47810731_T_C	CXXC1	30827	18	47810731	47810731	18q12	NM_001101654.1	NP_055408.2	rs2276367	-	0.9	0.877	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.061	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.797	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.714	100	100
chr18:47810935_G_A	CXXC1	30827	18	47810935	47810935	18q12	NM_001101654.1	NP_055408.2	rs188200282	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47811374_G_A	CXXC1	30827	18	47811374	47811374	18q12	NM_001101654.1	NP_001095124.1	rs17660776	L304L	0.1	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101654	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	61.404	-	-	-	53.846	100	-	-	-	54.167	-	-
chr18:47811492_T_C	CXXC1	30827	18	47811492	47811492	18q12	NM_001101654.1	NP_001095124.1	-	S264S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001101654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47811669_A_G	CXXC1	30827	18	47811669	47811669	18q12	NM_001101654.1	NP_001095124.1	rs2276365	-	0.05	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47812587_C_T	CXXC1	30827	18	47812587	47812587	18q12	NM_001101654.1	NP_001095124.1	rs11555886	K88K	0.08	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101654	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	65.019	-	-	-	-	100	100	-	-	27.317	-	70.93	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.458	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.06	-	-	-	-	-	37.963	40.678
chr18:47813069_A_C	CXXC1	30827	18	47813069	47813069	18q12	NM_014593.3	NP_001095124.1	-	-	0	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47908556_G_A	SKA1	220134	18	47908556	47908556	18q21.1	NM_001039535.2	NP_659497.1	rs6507992	V91I	0.76	0.699	0.9	Missense	0.001	Type 1	NM_001039535	-	100	30	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	44.444	100	100	-	-	37.5	92	100	50	100	100	45.833	100	-	45.455	100	75	77.778	100	100	100	75	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100
chr18:47911550_A_C	SKA1	220134	18	47911550	47911550	18q21.1	NM_001039535.2	NP_659497.1	rs16951840	-	0.09	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47911631_A_G	SKA1	220134	18	47911631	47911631	18q21.1	NM_001039535.2	NP_659497.1	rs11538068	E119E	0.09	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47918536_C_T	SKA1	220134	18	47918536	47918536	18q21.1	NM_001039535.2	NP_659497.1	rs16951872	H229H	0.08	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:47918639_A_C	SKA1	220134	18	47918639	47918639	18q21.1	NM_001039535.2	NP_659497.1	rs10460085	-	0.42	0.327	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	42.857	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	42.857	100	100	-	33.333	-	100	-	50	100	-	-	-	45	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	48.276	35.294	100	-	-	-	100	100	100	100	-	34.211	-	-	-	-	100	51.064	60
chr18:48190412_C_T	MAPK4	5596	18	48190412	48190412	18q21.1	NM_002747.3	NP_002738.2	rs3752086	F28F	0.06	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-
chr18:48190440_G_A	MAPK4	5596	18	48190440	48190440	18q21.1	NM_002747.3	NP_002738.2	rs3752087	V38M	0.33	0.309	0.08	Missense	0.158	Type 1	NM_002747	-	-	50.602	100	-	-	35.294	-	100	-	43.86	-	-	-	100	-	-	100	-	29.508	-	61.111	-	54.545	53.571	100	-	40.909	61.538	-	31.579	100	-	-	37.5	-	-	21.739	-	-	-	48.649	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-
chr18:48190511_C_T	MAPK4	5596	18	48190511	48190511	18q21.1	NM_002747.3	NP_002738.2	rs55800528	H61H	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-
chr18:48190817_G_A	MAPK4	5596	18	48190817	48190817	18q21.1	NM_002747.3	NP_002738.2	rs45471400	V163V	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48248453_T_C	MAPK4	5596	18	48248453	48248453	18q21.1	NM_002747.3	NP_002738.2	rs16952476	P279P	0.03	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48252480_C_T	MAPK4	5596	18	48252480	48252480	18q21.1	NM_002747.3	NP_002738.2	-	I334I	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48255476_G_A	MAPK4	5596	18	48255476	48255476	18q21.1	NM_002747.3	NP_002738.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48256173_G_A	MAPK4	5596	18	48256173	48256173	18q21.1	NM_002747.3	NP_002738.2	-	E571E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48256206_C_T	MAPK4	5596	18	48256206	48256206	18q21.1	NM_002747.3	NP_002738.2	-	F582F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	42.857	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48256244_G_T	MAPK4	5596	18	48256244	48256244	18q21.1	NM_002747.3	NP_002738.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48327705_A_T	MRO	83876	18	48327705	48327705	18q21	NM_001127176.1	NP_001120646.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48327815_G_A	MRO	83876	18	48327815	48327815	18q21	NM_031939.3	NP_001120648.1	rs2276186	A177A	0.43	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127176	-	-	26.829	100	-	-	-	100	100	-	81.481	-	-	46.154	-	-	-	-	52	17.647	47.619	100	-	29.412	55	-	41.667	66.667	-	100	-	100	57.692	64.516	69.231	33.871	-	90	-	-	-	57.692	52.941	-	100	-	-	100	66.667	100	-	-	71.875	-	-	-	-	40	35.484	46.667
chr18:48331524_G_A	MRO	83876	18	48331524	48331524	18q21	NM_031939.3	NP_114145.2	rs2586776	D143D	0.45	0.465	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127174	100	52.381	100	-	100	100	-	100	-	-	48.819	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	43.548	41.304	29.63	-	41.379	44.898	100	72.222	50	-	53.061	42.647	52	32.812	-	62.963	100	-	-	42.308	-	100	100	-	100	-	62.069	-	100	100	31.034	100	100	94.737	64.103	100	34.906	50.746
chr18:48331553_T_C	MRO	83876	18	48331553	48331553	18q21	NM_031939.3	NP_001120648.1	rs2849233	T134A	0.29	0.304	0.09	Missense	0.203	Type 1	NM_001127174	100	56.25	100	-	100	100	32.258	100	-	-	53.254	-	-	98.148	-	-	-	-	100	-	100	-	40.698	39.655	42.029	-	47.826	52.055	52.5	80.488	35.135	-	51.389	44.565	46.341	32.218	-	57.692	100	-	-	47.059	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	35.455	100	-	-	60	-	41.481	54.255
chr18:48333203_C_G	MRO	83876	18	48333203	48333203	18q21	NM_031939.3	NP_114145.2	rs4940019	R39S	0.45	0.395	0.06	Missense	0.204	Type 1	NM_001127174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	100	100	-	-	-	100	-	-	66.667	-	26.829	50	33.333	-	100	46.154	-	29.032	77.778	100	100	33.333	48.889	30.435	100	-	28.205	-	-	100	40.26	56.522	-	100	-	-	100	52.174	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	65.854
chr18:48335773_A_G	MRO	83876	18	48335773	48335773	18q21	NM_031939.3	NP_001120647.1	rs79313911	-	0.05	0.059	-1	Splicing	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	36.364	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	33.333	-
chr18:48458662_G_A	ME2	4200	18	48458662	48458662	18q21	NM_002396.4	NP_002387.1	rs649224	G450E	0.15	0.149	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001168335	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	43.158	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	47.826	-	65.217	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-
chr18:48510717_G_T	ELAC1	55520	18	48510717	48510717	18q21	NM_018696.2	NP_061166.1	-	E137X	0	0	0.28	Nonsense	0.689	Type 2	NM_018696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48513418_A_G	ELAC1	55520	18	48513418	48513418	18q21	NM_018696.2	NP_061166.1	-	E352G	0	0	0.04	Missense	0.913	Type 2	NM_018696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48584616_T_C	SMAD4	4089	18	48584616	48584616	18q21.1	NM_005359.5	NP_005350.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48584868_*_-TTTT	SMAD4	4089	18	48584868	48584871	18q21.1	NM_005359.5	NP_005350.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48586206_A_C	SMAD4	4089	18	48586206	48586206	18q21.1	NM_005359.5	NP_005350.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48586262_C_T	SMAD4	4089	18	48586262	48586262	18q21.1	NM_005359.5	NP_005350.1	-	Q311X	0	0	0.35	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48591971_A_G	SMAD4	4089	18	48591971	48591971	18q21.1	NM_005359.5	NP_005350.1	-	R378R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48604662_T_C	SMAD4	4089	18	48604662	48604662	18q21.1	NM_005359.5	NP_005350.1	-	L495P	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_005359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:48604848_C_T	SMAD4	4089	18	48604848	48604848	18q21.1	NM_005359.5	NP_005350.1	rs11663402	-	0.01	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:49867224_T_C	DCC	1630	18	49867224	49867224	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs9951523	F23L	0.99	0.989	1	Missense	0	Type 1	NM_005215	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	45.6	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.316	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:50278420_C_A	DCC	1630	18	50278420	50278420	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50278563_T_C	DCC	1630	18	50278563	50278563	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs112141078	D77D	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50278686_G_A	DCC	1630	18	50278686	50278686	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs13381333	E118E	0.07	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005215	-	57.143	-	-	-	100	-	-	100	-	40.642	-	45.455	-	-	-	-	-	-	23.148	-	-	-	-	-	100	-	37.363	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.664	-
chr18:50432481_G_T	DCC	1630	18	50432481	50432481	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	K160N	0	0	0.74	Missense	0.001	Type 2	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50432527_A_G	DCC	1630	18	50432527	50432527	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	N176D	0.001	0	0.25	Missense	0.576	Type 1	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50432602_C_G	DCC	1630	18	50432602	50432602	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs2229080	R201G	0.46	0.358	0.28	Missense	0.994	Type 1	NM_005215	-	62.5	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	100	100	-	35.556	-	54.545	-	-	-	-	-	100	38.298	66.667	-	-	-	100	100	-	65.891	100	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	100	100	-	92.857	-	60	38.158	51.282
chr18:50432706_A_C	DCC	1630	18	50432706	50432706	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs17389547	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50450240_T_G	DCC	1630	18	50450240	50450240	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs2276204	-	0.34	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	57.143	-	100	-	-	-	-	-	100	-	88.889	100	60	50	-	-	-	55.556	67.647	-	36.111	-	100	100	100	-	-	29.412	85.714	100	100	-	-	100	25.984	-	-	100	-	100	38.095	100	100	-	100	100	-	65	-	100	100	-	-	100	-	100	-	58.537	-
chr18:50451634_C_A	DCC	1630	18	50451634	50451634	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	S293R	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50589640_C_T	DCC	1630	18	50589640	50589640	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs116980170	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50589802_C_A	DCC	1630	18	50589802	50589802	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	V371V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50683691_G_A	DCC	1630	18	50683691	50683691	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs2276147	-	0.07	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-
chr18:50683727_T_A	DCC	1630	18	50683727	50683727	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs45447193	A421A	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	21.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50683769_G_C	DCC	1630	18	50683769	50683769	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	V435V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50683829_G_A	DCC	1630	18	50683829	50683829	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	A455A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50705327_C_A	DCC	1630	18	50705327	50705327	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50734057_G_A	DCC	1630	18	50734057	50734057	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	E577E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.5	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50734069_A_G	DCC	1630	18	50734069	50734069	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs148819965	L581L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50741931_G_A	DCC	1630	18	50741931	50741931	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	P625P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50831933_C_T	DCC	1630	18	50831933	50831933	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs1431195	-	0.15	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50832017_C_T	DCC	1630	18	50832017	50832017	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	R661X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50832098_T_C	DCC	1630	18	50832098	50832098	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs186819956	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50832102_A_G	DCC	1630	18	50832102	50832102	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs1431196	-	0.2	0.315	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.037	-	100	-	-	23.077	-	-	100	58.219	-	40	100	46.667	-	-	-	58.333	-	60.417	100	-	100	78.431	100	-	63.043	26.087	-	100	100	-	-	50	100	-	100	100	-	-	100	48.718	42.857	-	100	100	-	29.268	-	-	100	-	-	100	-	100	-	55	37.209
chr18:50848468_A_G	DCC	1630	18	50848468	50848468	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs35691189	N702S	0.002	0.003	0	Missense	0.996	Type 1	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50918194_G_A	DCC	1630	18	50918194	50918194	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	T875T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50918253_A_G	DCC	1630	18	50918253	50918253	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	Y895C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50923654_C_A	DCC	1630	18	50923654	50923654	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50923751_T_C	DCC	1630	18	50923751	50923751	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	M921T	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50936994_T_C	DCC	1630	18	50936994	50936994	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs34395300	P1036P	0.35	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005215	100	100	-	96.875	100	-	46.667	-	100	100	100	88.636	-	100	61.111	-	-	-	54.545	-	36.111	100	-	42.105	100	100	-	44.828	26.923	-	100	100	-	-	61.905	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	44.118	-	-	100	-	-	100	-	100	-	56.757	38.636
chr18:50937026_A_G	DCC	1630	18	50937026	50937026	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs11873515	-	0.35	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	92	-	100	78.571	-	-	-	61.905	-	41.379	100	-	42.857	100	100	-	53.333	35.714	-	100	100	-	-	71.429	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	55.102	52
chr18:50985738_G_A	DCC	1630	18	50985738	50985738	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	-	D1177N	0	0	0.1	Missense	0.982	Type 2	NM_005215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:50994208_G_T	DCC	1630	18	50994208	50994208	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs1502229	-	0.49	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	95.349	46.97	100	100	100	-	-	44.068	25	47.727	100	47.5	51.724	100	100	-	48.718	29.73	-	100	100	-	-	36.842	100	-	100	100	88.235	100	100	100	100	100	100	100	-	41.176	-	-	100	-	-	100	-	100	42.857	43.689	50
chr18:50994227_G_C	DCC	1630	18	50994227	50994227	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs190962192	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51053176_T_G	DCC	1630	18	51053176	51053176	18q21.3	NM_005215.3	NP_005206.2	rs17515923	-	0.21	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	58.571	-	-	100	53.846	-	-	-	45.652	-	45.455	100	-	51.852	-	100	-	34.783	-	-	40	100	-	-	-	53.846	-	100	100	-	-	29.167	56	-	-	100	100	-	42.857	-	30.769	100	-	-	100	-	100	75	62.963	57.143
chr18:51715254_T_G	MBD2	8932	18	51715254	51715254	18q21	NM_003927.4	NP_056647.1	-	Q277P	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_003927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51715328_G_A	MBD2	8932	18	51715328	51715328	18q21	NM_015832.4	NP_003918.1	-	F252F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51731348_C_T	MBD2	8932	18	51731348	51731348	18q21	NM_015832.4	NP_003918.1	rs16957946	-	0.04	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51731521_A_C	MBD2	8932	18	51731521	51731521	18q21	NM_015832.4	NP_003918.1	-	S183R	0	0	0.03	Missense	0.504	Type 2	NM_003927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51750488_*_+T	MBD2	8932	18	51750488	51750488	18q21	NM_015832.4	NP_003918.1	-	K148fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51851166_T_C	STARD6	147323	18	51851166	51851166	18q21.2	NM_139171.1	NP_631910.1	-	T187A	0	0	-1	Missense	0.032	Type 2	NM_139171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51855721_C_T	STARD6	147323	18	51855721	51855721	18q21.2	NM_139171.1	NP_631910.1	rs2917782	E159K	0.06	0.072	-1	Missense	0	Type 1	NM_139171	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51858197_A_G	STARD6	147323	18	51858197	51858197	18q21.2	NM_139171.1	NP_631910.1	rs17470798	S100S	0.12	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139171	93.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.972	-	-	100	-	-	50	45.455	-	-	-	100	-	68.182	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	65.079	-
chr18:51863570_G_A	STARD6	147323	18	51863570	51863570	18q21.2	NM_139171.1	NP_631910.1	-	F64F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51880841_C_T	STARD6	147323	18	51880841	51880841	18q21.2	NM_139171.1	NP_631910.1	rs7242085	-	0.43	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	43.75	56.25	-	61.765	100	-	-	-	-	-	90	-	100	-	-	-	55.556	-	100	-	35.294	100	100	-	-	-	-	46.667
chr18:51880889_G_A	STARD6	147323	18	51880889	51880889	18q21.2	NM_139171.1	NP_631910.1	rs17292725	R19X	0.02	0.027	-1	Nonsense	0.735	Type 1	NM_139171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51887123_C_T	C18orf54	162681	18	51887123	51887123	18q21.2	NM_173529.4	NP_775800.3	rs1657904	L61L	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173529	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51887992_A_G	C18orf54	162681	18	51887992	51887992	18q21.2	NM_173529.4	NP_775800.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-
chr18:51888169_G_C	C18orf54	162681	18	51888169	51888169	18q21.2	NM_173529.4	NP_775800.3	rs1657907	R147P	0.05	0.07	0	Missense	0.999	Type 1	NM_173529	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51888173_G_A	C18orf54	162681	18	51888173	51888173	18q21.2	NM_173529.4	NP_775800.3	rs79359715	T148T	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173529	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51904589_G_A	C18orf54	162681	18	51904589	51904589	18q21.2	NM_173529.4	NP_775800.3	-	T364T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:51904632_T_C	C18orf54	162681	18	51904632	51904632	18q21.2	NM_173529.4	NP_775800.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52258548_T_C	DYNAP	284254	18	52258548	52258548	18q21.2	NM_173629.1	NP_775900.1	rs35428499	V38A	0.11	0.153	0.02	Missense	0.707	Type 1	NM_173629	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	22.581	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr18:52262259_C_T	DYNAP	284254	18	52262259	52262259	18q21.2	NM_173629.1	NP_775900.1	-	N75N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52265059_C_T	DYNAP	284254	18	52265059	52265059	18q21.2	NM_173629.1	NP_775900.1	rs78303500	R106C	0.004	0.008	0.13	Missense	0.002	Type 1	NM_173629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52265265_C_A	DYNAP	284254	18	52265265	52265265	18q21.2	NM_173629.1	NP_775900.1	-	T174T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52265308_A_C	DYNAP	284254	18	52265308	52265308	18q21.2	NM_173629.1	NP_775900.1	rs9947055	T189P	0.56	0.517	0	Missense	0.367	Type 1	NM_173629	100	100	100	100	-	-	80.952	-	-	100	-	-	36.538	38.889	100	100	100	100	-	97.619	100	100	34.286	53.846	100	-	44	51.429	51.852	-	-	-	51.163	27.66	47.619	100	-	36.364	100	72.727	100	30.233	60	100	100	100	-	-	25	-	100	100	55.556	-	-	100	100	78.571	55.102	62.069
chr18:52555199_G_A	RAB27B	5874	18	52555199	52555199	18q21.2	NM_004163.4	NP_004154.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52555398_G_A	RAB27B	5874	18	52555398	52555398	18q21.2	NM_004163.4	NP_004154.2	rs4343367	-	0.98	0.967	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr18:52575002_G_A	CCDC68	80323	18	52575002	52575002	18q21	NM_025214.2	NP_079490.1	rs1944382	-	0.98	0.979	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	41.304	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:52586545_A_G	CCDC68	80323	18	52586545	52586545	18q21	NM_001143829.1	NP_079490.1	rs34751112	V249A	0.02	0.031	0.02	Missense	0.937	Type 1	NM_001143829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.009	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	50	-	49.107
chr18:52602156_C_A	CCDC68	80323	18	52602156	52602156	18q21	NM_025214.2	NP_079490.1	-	Q165H	0	0	0.13	Missense	0.958	Type 2	NM_001143829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52604083_T_C	CCDC68	80323	18	52604083	52604083	18q21	NM_025214.2	NP_079490.1	rs74991234	D151G	0.03	0.047	0.14	Missense	0.043	Type 1	NM_001143829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	52.381	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52604229_C_T	CCDC68	80323	18	52604229	52604229	18q21	NM_025214.2	NP_079490.1	rs75453173	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52605188_C_T	CCDC68	80323	18	52605188	52605188	18q21	NM_025214.2	NP_079490.1	rs1344011	K115K	0.19	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143829	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	16.071	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	62.5	-	-	-	29.412	34.783	-	67.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	35.294	-	40	33.333
chr18:52605279_C_T	CCDC68	80323	18	52605279	52605279	18q21	NM_025214.2	NP_079490.1	rs72928889	C85Y	0.02	0.025	0.15	Missense	0.977	Type 1	NM_001143829	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	32.258	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52608329_C_A	CCDC68	80323	18	52608329	52608329	18q21	NM_001143829.1	NP_079490.1	rs8087479	-	0.99	0.984	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	33.333	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr18:52609945_C_T	CCDC68	80323	18	52609945	52609945	18q21	NM_025214.2	NP_079490.1	rs61743412	T26T	0.08	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.354	-
chr18:52609989_G_A	CCDC68	80323	18	52609989	52609989	18q21	NM_025214.2	NP_079490.1	-	P12S	0	0	0.56	Missense	0.002	Type 2	NM_001143829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52895418_G_A	TCF4	6925	18	52895418	52895418	18q21.1	NM_001243234.1	NP_001077431.1	rs6567210	-	0.06	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52895531_T_C	TCF4	6925	18	52895531	52895531	18q21.1	NM_001243232.1	NP_001230160.1	rs8766	S487S	0.38	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243234	100	-	100	100	-	-	28.571	-	100	100	48.701	100	41.975	-	50.943	-	100	-	52.542	100	-	66.038	-	52	19.737	100	37.705	58.333	65.854	-	42.857	100	32.787	47.5	44.444	25.676	100	22.222	-	-	100	42.708	28.205	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	63.208	-	47.619	-
chr18:52896263_C_A	TCF4	6925	18	52896263	52896263	18q21.1	NM_001243227.1	NP_001230162.1	-	R405L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001243234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52901961_C_G	TCF4	6925	18	52901961	52901961	18q21.1	NM_001243236.1	NP_003190.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52921745_T_C	TCF4	6925	18	52921745	52921745	18q21.1	NM_001243232.1	NP_001230163.1	-	N285D	0	0	0.05	Missense	0.687	Type 2	NM_001243234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52927195_G_A	TCF4	6925	18	52927195	52927195	18q21.1	NM_001243232.1	NP_001230164.1	-	P192S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001243234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:52942827_G_A	TCF4	6925	18	52942827	52942827	18q21.1	NM_001243232.1	NP_001230160.1	rs1788027	-	0.54	0.536	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	57.447	92.982	54.945	-	100	100	100	-	52.174	100	-	55.319	48.214	34.375	100	100	51.02	60.377	66.667	-	36.364	100	54.167	46.154	54.545	36.434	100	35.714	-	72.727	100	64.912	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	40.449	100	-	-	58.427	-	83.051	-
chr18:52942921_*_-C	TCF4	6925	18	52942921	52942921	18q21.1	NM_001243232.1	NP_001230155.1	-	G80fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001243234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:53017635_T_C	TCF4	6925	18	53017635	53017635	18q21.1	NM_001243233.1	NP_003190.1	-	V97V	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:53018094_G_A	TCF4	6925	18	53018094	53018094	18q21.1	NM_001243236.1	NP_003190.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	38.776	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54281790_T_C	TXNL1	9352	18	54281790	54281790	18q21.31	NM_004786.2	NP_004777.1	rs655539	L200L	0.02	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004786	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455
chr18:54285411_G_A	TXNL1	9352	18	54285411	54285411	18q21.31	NM_004786.2	NP_004777.1	rs676951	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr18:54305564_C_T	TXNL1	9352	18	54305564	54305564	18q21.31	NM_004786.2	NP_004777.1	rs657489	-	0.06	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.692	-	100	100	-	-	-	-	-	35	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60
chr18:54339818_C_G	WDR7	23335	18	54339818	54339818	18q21.31	NM_052834.2	NP_056100.2	rs568078	A24A	0.91	0.907	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015285	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.842	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr18:54353212_G_A	WDR7	23335	18	54353212	54353212	18q21.31	NM_015285.2	NP_056100.2	rs150350647	V182V	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	37.5	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54354079_*_+CT	WDR7	23335	18	54354079	54354079	18q21.31	NM_052834.2	NP_056100.2	rs3983282	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr18:54354239_T_C	WDR7	23335	18	54354239	54354239	18q21.31	NM_015285.2	NP_056100.2	rs576095	-	0.92	0.907	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr18:54359054_A_G	WDR7	23335	18	54359054	54359054	18q21.31	NM_052834.2	NP_443066.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54361837_C_T	WDR7	23335	18	54361837	54361837	18q21.31	NM_052834.2	NP_056100.2	rs637823	-	0.06	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571
chr18:54362230_G_T	WDR7	23335	18	54362230	54362230	18q21.31	NM_052834.2	NP_056100.2	-	L386L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54362409_G_A	WDR7	23335	18	54362409	54362409	18q21.31	NM_015285.2	NP_056100.2	-	G446E	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_015285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	49.02	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54398736_A_T	WDR7	23335	18	54398736	54398736	18q21.31	NM_052834.2	NP_056100.2	-	T633S	0	0	0.03	Missense	0.13	Type 2	NM_015285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54423914_C_T	WDR7	23335	18	54423914	54423914	18q21.31	NM_015285.2	NP_056100.2	-	A697V	0	0	0.01	Missense	0.831	Type 2	NM_015285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54424572_G_T	WDR7	23335	18	54424572	54424572	18q21.31	NM_015285.2	NP_056100.2	-	K916N	0	0	0.22	Missense	0.002	Type 2	NM_015285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54446735_C_T	WDR7	23335	18	54446735	54446735	18q21.31	NM_015285.2	NP_056100.2	rs34678096	P974P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54448727_C_T	WDR7	23335	18	54448727	54448727	18q21.31	NM_015285.2	NP_056100.2	rs79593392	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54448757_G_T	WDR7	23335	18	54448757	54448757	18q21.31	NM_052834.2	NP_056100.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54448778_G_A	WDR7	23335	18	54448778	54448778	18q21.31	NM_052834.2	NP_056100.2	rs2302845	A994A	0.6	0.546	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052834	-	-	100	-	-	100	37.5	100	100	100	86.517	-	100	-	61.538	-	-	100	-	100	33.333	100	-	-	-	100	56.25	100	100	-	65.217	100	42.5	34.211	42.857	100	-	92.308	100	100	-	46.512	100	-	100	100	100	-	-	-	47.059	-	59.259	-	100	92.308	100	60	39.773	66.667
chr18:54483300_G_T	WDR7	23335	18	54483300	54483300	18q21.31	NM_015285.2	NP_056100.2	rs148925781	A1044S	0.001	0.00019	0.78	Missense	0	Type 1	NM_052834	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54591354_C_T	WDR7	23335	18	54591354	54591354	18q21.31	NM_052834.2	NP_443066.2	rs73958708	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54605747_A_G	WDR7	23335	18	54605747	54605747	18q21.31	NM_052834.2	NP_056100.2	rs79943618	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54605826_T_A	WDR7	23335	18	54605826	54605826	18q21.31	NM_015285.2	NP_056100.2	-	T1265T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052834	-	-	-	-	-	18.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54605919_A_C	WDR7	23335	18	54605919	54605919	18q21.31	NM_052834.2	NP_443066.2	rs78895434	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-
chr18:54605944_A_T	WDR7	23335	18	54605944	54605944	18q21.31	NM_052834.2	NP_443066.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54606595_T_C	WDR7	23335	18	54606595	54606595	18q21.31	NM_015285.2	NP_056100.2	rs146537675	G1312G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:54694452_C_T	WDR7	23335	18	54694452	54694452	18q21.31	NM_052834.2	NP_056100.2	rs3745033	-	0.35	0.276	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	38.462	-	-	-	-	100	-	-	64.706	-	-	-	50	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.783	-	100	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr18:55020137_C_T	ST8SIA3	51046	18	55020137	55020137	18q21.31	NM_015879.2	NP_056963.2	rs117278015	V20V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55021575_*_+A	ST8SIA3	51046	18	55021575	55021575	18q21.31	NM_015879.2	NP_056963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55021725_A_C	ST8SIA3	51046	18	55021725	55021725	18q21.31	NM_015879.2	NP_056963.2	rs3745060	K91T	0.35	0.264	1	Missense	0	Type 1	NM_015879	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	22.222	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	100	-	100	-	-
chr18:55024131_C_G	ST8SIA3	51046	18	55024131	55024131	18q21.31	NM_015879.2	NP_056963.2	rs2074322	-	0.14	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55027212_T_G	ST8SIA3	51046	18	55027212	55027212	18q21.31	NM_015879.2	NP_056963.2	rs1942964	-	0.36	0.365	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	46.809	-	100	-	-	100	-	-	56	-	47.222	100	100	100	100	-	50	20	-	-	-	100	-	100	75	-	100	-	-	100	41.176	59.091	-	44.681	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	43.478	-	44	70
chr18:55027334_G_T	ST8SIA3	51046	18	55027334	55027334	18q21.31	NM_015879.2	NP_056963.2	rs1153626	P323P	0.33	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015879	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	36.842	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	100	-	100	-	100	-	-
chr18:55027369_C_T	ST8SIA3	51046	18	55027369	55027369	18q21.31	NM_015879.2	NP_056963.2	-	P335L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_015879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55027526_C_T	ST8SIA3	51046	18	55027526	55027526	18q21.31	NM_015879.2	NP_056963.2	rs739692	-	0.33	0.239	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	63.158	-	-	-	70	-	50	34.615	-	-	-	-	-	71.429	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr18:55103512_C_T	ONECUT2	9480	18	55103512	55103512	18q21.31	NM_004852.2	NP_004843.2	rs79019704	S188S	0.1	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55104016_T_C	ONECUT2	9480	18	55104016	55104016	18q21.31	NM_004852.2	NP_004843.2	rs61735644	F356F	0.11	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.692	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55143766_C_T	ONECUT2	9480	18	55143766	55143766	18q21.31	NM_004852.2	NP_004843.2	rs3745074	F442F	0.39	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004852	-	-	64.957	-	-	100	68.182	-	100	100	24.272	-	54.762	-	48.214	-	100	100	-	73.958	42.857	-	39.706	45	-	-	49.02	-	24.444	-	100	-	44.776	52.727	52.381	62.037	-	-	-	100	-	47.059	47.059	-	100	-	-	-	-	-	56.667	100	51.064	-	-	-	-	37.037	-	-
chr18:55143984_A_C	ONECUT2	9480	18	55143984	55143984	18q21.31	NM_004852.2	NP_004843.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55221620_C_T	FECH	2235	18	55221620	55221620	18q21.3	NM_000140.3	NP_001012533.1	-	E317K	0	0	0.23	Missense	0.98	Type 2	NM_000140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55221648_T_C	FECH	2235	18	55221648	55221648	18q21.3	NM_001012515.2	NP_001012533.1	rs536560	P307P	0.73	0.764	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000140	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	25.824	-	100	100	47.761	100	-	100	100	73.881	100	53.226	100	37.5	100	100	40.323	32.353	-	22.857	55.263	-	59.459	40.86	51.724	99.355	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	46.296	100	100	-	39.416	-	-	100	100	-	-	65.957
chr18:55221662_C_T	FECH	2235	18	55221662	55221662	18q21.3	NM_001012515.2	NP_000131.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55226383_G_C	FECH	2235	18	55226383	55226383	18q21.3	NM_001012515.2	NP_001012533.1	rs536765	P266P	0.72	0.764	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000140	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	20.261	-	100	100	53.659	100	-	100	100	71.951	100	59.259	100	36.111	100	100	23.529	43.243	-	-	40	-	32.836	44.776	27.778	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	48.936	100	100	100	25.243	-	-	100	100	-	-	55.556
chr18:55240455_T_C	FECH	2235	18	55240455	55240455	18q21.3	NM_001012515.2	NP_001012533.1	rs577152	-	0.98	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:55240505_C_T	FECH	2235	18	55240505	55240505	18q21.3	NM_000140.3	NP_001012533.1	rs1041951	R96Q	0.06	0.121	0.33	Missense	0.009	Type 1	NM_000140	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	-	71.287	-	-	-	-	-	-	-	46	100	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	48.78	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-
chr18:55247314_G_C	FECH	2235	18	55247314	55247314	18q21.3	NM_001012515.2	NP_000131.2	rs150830931	P62R	0	0.002	0.02	Missense	0.127	Type 1	NM_000140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55247336_C_A	FECH	2235	18	55247336	55247336	18q21.3	NM_001012515.2	NP_000131.2	rs3848519	G55C	0.02	0.018	0.01	Missense	0.024	Type 1	NM_000140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	39.823	-
chr18:55247341_G_A	FECH	2235	18	55247341	55247341	18q21.3	NM_000140.3	NP_001012533.1	-	A53V	0	0	0.1	Missense	0.01	Type 2	NM_000140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55247454_G_A	FECH	2235	18	55247454	55247454	18q21.3	NM_001012515.2	NP_000131.2	rs7243988	-	0.33	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	72.549	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	47.368	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	88.889	-	57.143	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.895
chr18:55268866_C_T	NARS	4677	18	55268866	55268866	18q21.31	NM_004539.3	NP_004530.1	rs2070109	-	0.2	0.225	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	33.333	30.769	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.111	100	-	100	-	-	45.714	44.444
chr18:55269033_G_T	NARS	4677	18	55269033	55269033	18q21.31	NM_004539.3	NP_004530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55270040_T_C	NARS	4677	18	55270040	55270040	18q21.31	NM_004539.3	NP_004530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55274029_G_T	NARS	4677	18	55274029	55274029	18q21.31	NM_004539.3	NP_004530.1	rs117946713	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55274768_T_C	NARS	4677	18	55274768	55274768	18q21.31	NM_004539.3	NP_004530.1	-	I237V	0	0	0.01	Missense	0.959	Type 2	NM_004539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55283236_T_C	NARS	4677	18	55283236	55283236	18q21.31	NM_004539.3	NP_004530.1	rs9319918	-	0.19	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	33.333	-	-	-	-	100	-	100	69.231	-	100	-	40	100	-	-	57.143	100	45.714	-	-	53.333	100	-	37.5	-	-	64.706	-	-	55.556	55.172	-	-	-	100	100	-	100	53.488	-	57.143	100	-	-	-	-	-	47.222	-	36.111	-	-	-	40	-	-	23.81
chr18:55287825_C_A	NARS	4677	18	55287825	55287825	18q21.31	NM_004539.3	NP_004530.1	-	E23D	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_004539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55317591_C_A	-	-	18	55317591	55317591	-	-	-	rs34027711	-	0.08	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25.984	-	100	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	100	-	-	-	-	65.517
chr18:55317676_C_T	ATP8B1	5205	18	55317676	55317676	18q21.31	NM_005603.4	NP_005594.1	rs222581	A1152T	1	0.999	-1	Missense	0	Type 1	NM_005603	99.306	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:55319444_G_A	-	-	18	55319444	55319444	-	-	-	rs17759233	-	0.15	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr18:55319795_T_C	ATP8B1	5205	18	55319795	55319795	18q21.31	NM_005603.4	NP_005594.1	-	Q1061R	0	0	-1	Missense	0.969	Type 2	NM_005603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55322502_C_T	ATP8B1	5205	18	55322502	55322502	18q21.31	NM_005603.4	NP_005594.1	rs12968116	R952Q	0.06	0.083	-1	Missense	0.999	Type 1	NM_005603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	42	62.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	28.241	100	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr18:55322594_C_T	ATP8B1	5205	18	55322594	55322594	18q21.31	NM_005603.4	NP_005594.1	-	S921S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55351276_C_A	ATP8B1	5205	18	55351276	55351276	18q21.31	NM_005603.4	NP_005594.1	-	R541M	0	0	-1	Missense	0.157	Type 2	NM_005603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55359082_T_C	ATP8B1	5205	18	55359082	55359082	18q21.31	NM_005603.4	NP_005594.1	rs34315917	I393V	0.01	0.005	-1	Missense	0.528	Type 1	NM_005603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55362457_G_A	ATP8B1	5205	18	55362457	55362457	18q21.31	NM_005603.4	NP_005594.1	-	R296C	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_005603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55362532_T_G	ATP8B1	5205	18	55362532	55362532	18q21.31	NM_005603.4	NP_005594.1	rs319443	R271R	1	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005603	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr18:55362593_C_A	ATP8B1	5205	18	55362593	55362593	18q21.31	NM_005603.4	NP_005594.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:55364830_G_A	ATP8B1	5205	18	55364830	55364830	18q21.31	NM_005603.4	NP_005594.1	rs319439	-	0.49	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	84.615	-	100	-	-	100	-	-	65	-	41.667	-	71.429	100	-	-	-	100	-	41.667	42.857	-	-	100	54.545	100	-	100	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	33.333	-	-	100
chr18:55364852_A_G	ATP8B1	5205	18	55364852	55364852	18q21.31	NM_005603.4	NP_005594.1	rs319438	D232D	1	0.993	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005603	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:56118358_C_T	-	-	18	56118358	56118358	-	-	-	rs41292412	-	0.005	0.006	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56149048_A_G	ALPK2	115701	18	56149048	56149048	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3744867	-	0.4	0.415	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	35.294	-	100	-	-	100	-	-	83.784	100	100	-	-	100	-	-	41.176	73.913	-	36.364	69.231	44.444	83.333	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	54.054	-	72.727	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	100	100	-	57.143	-	100	57.143
chr18:56149099_T_C	ALPK2	115701	18	56149099	56149099	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs7240666	I2157V	0.9	0.832	0.04	Missense	0	Type 1	NM_052947	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	83.333	100	100	100	100	100	-	100	100	87.097	58.824	45	60	53.846	72.222	-	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	-	76.923	100	36.364	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	38.889
chr18:56149140_G_A	ALPK2	115701	18	56149140	56149140	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs35196844	P2143L	0.001	0.00009	0.04	Missense	0.995	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56184107_C_T	ALPK2	115701	18	56184107	56184107	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809985	-	0.16	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56.098	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.552	-	-	-	-	-	48.837	74.497	-	-	-	-	67.532	-	-	35.294	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.817
chr18:56184343_G_A	ALPK2	115701	18	56184343	56184343	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs34823643	R1913C	0.01	0.007	0	Missense	0.974	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56191053_G_A	ALPK2	115701	18	56191053	56191053	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs33969768	R1884C	0.03	0.039	0	Missense	0.832	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.553	-	-	-	-	51.351	-	-
chr18:56191223_C_T	ALPK2	115701	18	56191223	56191223	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	C1858Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_052947	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56196451_C_T	ALPK2	115701	18	56196451	56196451	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs7236563	K1791K	0.42	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	100	100	63.81	100	100	-	100	-	100	-	46.377	-	43.333	70.37	47.826	100	100	-	47.273	98.077	50	60.976	100	100	100	100	-	100	25	100	47.368	100	34.884	53.947	28.571	57.432	100	-	-	-	100	100	-	54.545	-	-	100	-	40.741	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100
chr18:56196492_G_A	ALPK2	115701	18	56196492	56196492	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs10451415	-	0.17	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	70.588	32.075	60	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	56.923	-
chr18:56202059_A_G	ALPK2	115701	18	56202059	56202059	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs10469211	-	1	0.996	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.666	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:56202120_G_A	ALPK2	115701	18	56202120	56202120	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs7234999	H1767Y	0.07	0.113	0	Missense	0.008	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	48.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.123	-	-	100	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	100	-	-	-	39.13	39.151	-
chr18:56202231_T_C	ALPK2	115701	18	56202231	56202231	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs17065127	K1730E	0.04	0.051	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-
chr18:56202394_C_T	ALPK2	115701	18	56202394	56202394	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs7240355	K1675K	0.07	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.273	-	-	100	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.348	100	-	-	-	40	34.375	-
chr18:56202418_T_C	ALPK2	115701	18	56202418	56202418	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs10469212	K1667K	0.94	0.93	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.563	100	100	100	23.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:56202470_G_A	ALPK2	115701	18	56202470	56202470	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs55656447	A1650V	0.01	0.01	0	Missense	0.038	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56202612_G_A	ALPK2	115701	18	56202612	56202612	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	P1603S	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56202683_T_C	ALPK2	115701	18	56202683	56202683	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs33910491	Q1579R	0.06	0.099	0	Missense	0.183	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	53.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.093	-	-	100	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.6	100	-	-	-	51.613	37.356	-
chr18:56202768_C_A	ALPK2	115701	18	56202768	56202768	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809983	A1551S	0.38	0.411	0	Missense	0.092	Type 1	NM_052947	-	100	59.843	100	99.138	-	100	-	100	-	51.049	-	58.491	-	52.459	100	-	100	42.623	100	44.186	54.167	100	100	100	100	51.111	100	-	100	35.556	100	46.667	49.474	40	65.385	100	-	-	-	100	100	-	52.381	-	-	100	-	41.304	-	53.488	100	37.255	-	-	-	-	-	-	100
chr18:56202863_C_T	ALPK2	115701	18	56202863	56202863	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	G1519E	0	0	0	Missense	0.048	Type 2	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56202982_A_T	ALPK2	115701	18	56202982	56202982	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3826594	A1479A	0.7	0.685	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	92.453	44.554	100	100	100	100	100	52.308	98.592	100	100	100	100	100	100	67.347	100	100	100	100	100	49.231	63.514	53.846	62.308	100	100	-	32	100	100	-	62.5	100	-	100	100	100	100	100	100	43.59	-	-	-	-	35.714	-	100
chr18:56203074_G_A	ALPK2	115701	18	56203074	56203074	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809982	P1449S	0.38	0.409	0	Missense	0.966	Type 1	NM_052947	-	100	68.605	100	100	-	100	-	100	-	48.125	-	60.274	-	52.727	100	-	100	44.578	100	36.364	54.167	100	100	100	100	50	100	-	100	68.421	100	45.763	61.039	50	60.694	100	17.857	-	-	100	100	-	70	-	-	100	-	50	-	46.341	100	36.667	-	-	-	-	-	-	100
chr18:56203120_C_T	ALPK2	115701	18	56203120	56203120	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809981	G1433G	0.38	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	-	100	67.647	100	100	-	100	-	90.909	-	41.985	-	48.333	-	53.125	100	-	100	36.111	100	36	59.459	100	100	100	100	60.465	100	-	100	62.5	97.222	43.396	46.429	68.182	53.906	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	46.667	-	41.935	100	33.784	-	-	-	-	-	-	100
chr18:56203122_C_A	ALPK2	115701	18	56203122	56203122	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	G1433W	0	0	0	Missense	0.753	Type 2	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56203136_T_C	ALPK2	115701	18	56203136	56203136	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs56145533	Q1428R	0.01	0.017	0	Missense	0.001	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839
chr18:56203256_*_-AAG	ALPK2	115701	18	56203256	56203258	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	1387_1388del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_052947	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	43.21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	100	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	100	-	-	-	36.842	30.534	-
chr18:56203411_G_C	ALPK2	115701	18	56203411	56203411	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809980	P1336P	0.7	0.684	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	92.5	30.909	100	100	100	100	-	46.296	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	100	100	100	68.085	39.344	50	64.516	100	100	-	31.25	100	100	-	66.667	100	-	100	100	100	100	100	100	49.02	-	-	-	-	40.909	-	100
chr18:56203447_A_G	ALPK2	115701	18	56203447	56203447	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809979	H1324H	0.69	0.684	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	100	100	100	100	100	-	91.667	-	100	100	100	93.75	39.437	100	100	100	100	-	45.946	98.077	100	100	100	100	100	100	44.828	100	100	100	100	100	51.22	28.889	52.941	69.298	100	100	-	29.412	100	100	-	62.5	100	-	100	100	100	100	100	100	44.898	-	-	-	-	33.333	-	100
chr18:56203837_G_A	ALPK2	115701	18	56203837	56203837	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs17065139	S1194S	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-
chr18:56203891_G_T	ALPK2	115701	18	56203891	56203891	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809978	P1176P	0.7	0.684	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	100	100	100	100	100	-	100	-	95	100	100	93.056	39.13	100	100	100	100	100	34.737	100	100	100	100	98.78	97.959	100	37.879	97.826	100	100	100	100	39.535	37.5	50	54.676	100	100	-	-	100	100	-	38.462	100	-	98.305	100	100	100	100	100	33.54	-	-	-	-	42.857	-	100
chr18:56203898_T_G	ALPK2	115701	18	56203898	56203898	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809977	H1174P	0.7	0.683	0	Missense	0.998	Type 1	NM_052947	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	94.444	44.086	100	100	100	100	100	33.684	99.145	100	100	100	100	100	100	38.806	100	100	100	100	100	40	32.941	50	54.962	100	100	-	18.75	100	100	-	41.667	100	-	100	100	100	100	100	100	33.108	-	-	-	-	41.667	-	100
chr18:56204250_A_C	ALPK2	115701	18	56204250	56204250	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809976	L1057V	0.7	0.684	0	Missense	0.293	Type 1	NM_052947	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	91.489	35.714	100	100	100	100	100	32.692	100	100	96.429	100	100	100	100	35.135	100	100	100	100	100	46.875	46.154	33.333	56.944	100	100	-	-	100	98.276	-	53.846	100	-	100	100	100	100	100	100	38.095	-	-	-	-	38.462	-	100
chr18:56204392_*_-TGATGTGTCCTCAGT	ALPK2	115701	18	56204392	56204406	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs67804623	1005_1009del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_052947	100	100	29.577	100	100	-	100	-	100	-	24.155	-	-	30.769	-	100	100	-	24.742	100	25.676	43.939	100	100	100	100	-	100	-	100	29.63	100	32.895	-	-	42.328	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	32.558	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100
chr18:56204410_C_T	ALPK2	115701	18	56204410	56204410	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs55910046	R1003R	0.43	0.408	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	100	100	24.59	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	19.048	-	100	100	-	17.778	100	15.942	31.707	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	19.355	29.054	83.333	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.783	-	100
chr18:56204489_C_G	ALPK2	115701	18	56204489	56204489	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809975	S977T	0.06	0.023	0	Missense	0.45	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.048	-
chr18:56204503_T_G	ALPK2	115701	18	56204503	56204503	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	T972T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56204644_T_G	ALPK2	115701	18	56204644	56204644	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs12963422	V925V	0.33	0.285	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	-	-	31.111	-	-	100	-	-	-	100	70	90.625	54.762	48.148	40.909	-	-	-	50	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	27.778	-	-	-	-	41.892	-	82.143	100	-	-	-	45.455	-	100	-	-	100	46.667	100	-	-	68.966	100	-	-	-	-	38.983	-
chr18:56204671_A_T	ALPK2	115701	18	56204671	56204671	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs4940404	N916K	0.43	0.508	0	Missense	0.992	Type 1	NM_052947	100	100	67.857	100	100	-	100	-	100	-	41.892	-	43.182	53.846	63.636	100	100	100	38.235	100	40.625	64.516	100	100	100	100	40	100	32.143	100	52.381	100	52.632	46.341	42.105	53.333	100	17.857	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	61.111	-	100	100	35.135	-	-	-	-	60	-	100
chr18:56204747_G_A	ALPK2	115701	18	56204747	56204747	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3826593	T891I	0.81	0.845	0	Missense	0	Type 1	NM_052947	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	98.113	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	53.846	51.613	35	100	100	100	100	28.571	100	100	58.621	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	21.951	100	46.067	100
chr18:56204768_G_A	ALPK2	115701	18	56204768	56204768	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809974	S884L	0.04	0.049	0	Missense	0.983	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-
chr18:56204932_T_G	ALPK2	115701	18	56204932	56204932	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809973	K829N	0.44	0.508	0	Missense	0.923	Type 1	NM_052947	100	100	56.774	100	100	-	100	-	100	-	46.535	-	46.479	50	57.692	100	100	-	43.902	100	35.294	53.488	100	100	100	100	52.5	100	30.769	100	33.333	100	36.842	32.727	42.308	65.625	100	-	-	-	100	100	-	45.455	-	-	100	-	43.75	-	100	100	39.13	-	-	-	-	43.75	-	100
chr18:56204945_C_G	ALPK2	115701	18	56204945	56204945	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809972	R825T	0.44	0.508	0	Missense	0	Type 1	NM_052947	100	100	58.125	100	100	-	100	-	100	-	45.946	-	-	48.571	53.846	100	100	-	41.463	100	40	60.417	100	100	100	100	47.826	100	33.333	100	42.857	100	43.182	36.842	32	66.434	100	-	-	-	100	100	-	54.545	-	-	100	-	39.394	-	100	-	36.709	-	-	-	-	41.176	-	100
chr18:56204977_C_T	ALPK2	115701	18	56204977	56204977	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809971	T814T	0.44	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	100	100	55.747	100	100	-	100	-	100	-	43.709	-	40.187	52.083	48.78	100	100	100	33.333	100	39.024	77.551	100	100	100	100	43.636	100	25.926	100	50	100	42.593	30.303	42.857	67.742	100	17.544	-	-	100	100	-	44.444	-	-	100	-	41.026	-	100	100	34.444	-	-	-	-	50	-	100
chr18:56204991_C_T	ALPK2	115701	18	56204991	56204991	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs3809970	G810S	0.44	0.508	0	Missense	0.486	Type 1	NM_052947	100	100	56.995	100	100	-	100	-	100	-	37.419	-	39.655	47.458	40	100	100	100	32.143	100	35	72.414	100	100	100	100	41.667	100	25.806	100	60	100	45.455	30.303	50	61.932	100	20.69	-	-	100	100	-	58.824	-	-	100	-	42.5	-	100	100	33.708	-	-	-	-	50	-	100
chr18:56205262_A_C	ALPK2	115701	18	56205262	56205262	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs12103986	H719Q	0.44	0.509	0	Missense	0.215	Type 1	NM_052947	100	100	63.975	100	100	-	100	-	100	-	42.857	-	48.837	49.462	35.632	100	100	100	55.102	100	57.143	63.043	100	98.507	100	100	50	100	38.182	100	58.824	100	44.144	51.327	46.667	63.538	100	30.508	-	-	100	99.029	-	60	-	-	100	-	55.769	-	100	100	41.045	-	-	-	-	52	-	100
chr18:56205377_*_+G	ALPK2	115701	18	56205377	56205377	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	S681fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56205472_G_T	ALPK2	115701	18	56205472	56205472	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs9962199	-	0.06	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56205481_G_A	ALPK2	115701	18	56205481	56205481	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs9962203	-	0.44	0.472	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	62.5	100	100	-	100	-	-	-	38.298	-	34.286	-	-	100	100	100	45	100	57.143	85	100	100	100	100	50	100	42.105	100	60	100	50	44.828	40	59.259	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	41.667	-	100	-	59.459	-	-	-	-	-	-	100
chr18:56246327_T_C	ALPK2	115701	18	56246327	56246327	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	T561A	0	0	0	Missense	0.569	Type 2	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56246403_G_A	ALPK2	115701	18	56246403	56246403	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	A535A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56246442_T_C	ALPK2	115701	18	56246442	56246442	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs12606191	G522G	0.38	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	-	-	62.041	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40.441	100	-	-	-	100	53.216	-	37.895	87.037	100	-	46.259	47.02	48.75	30.982	-	-	-	-	-	48.901	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	46.479	100	38.76
chr18:56246442_*_-T	ALPK2	115701	18	56246442	56246442	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	G522fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56246682_T_G	ALPK2	115701	18	56246682	56246682	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs114432784	S442S	0.04	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56246786_G_T	ALPK2	115701	18	56246786	56246786	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	Q408K	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56246818_G_A	ALPK2	115701	18	56246818	56246818	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs79863383	T397I	0.02	0.02	0	Missense	0.992	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091
chr18:56246866_A_G	ALPK2	115701	18	56246866	56246866	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	M381T	0	0.00019	0	Missense	0.998	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-
chr18:56247152_C_A	ALPK2	115701	18	56247152	56247152	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs138300448	G286C	0.001	0.001	0	Missense	0.918	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56247180_T_C	ALPK2	115701	18	56247180	56247180	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs9958735	L276L	0.5	0.485	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	45.763	100	43.038	46.939	-	100	58.209	-	100	81.818	100	100	46.429	47.368	40	39.583	-	-	-	68.75	-	100	42.857	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	98.795	53.846	100	67.442
chr18:56247551_T_C	ALPK2	115701	18	56247551	56247551	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs78047545	I153V	0.02	0.026	0	Missense	0.268	Type 1	NM_052947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56247567_A_G	ALPK2	115701	18	56247567	56247567	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs9956630	Y147Y	0.48	0.455	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052947	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	39.623	100	-	42.222	-	100	55.814	-	100	88.571	100	100	47.748	49.612	36.735	29.06	-	-	-	-	-	100	47.368	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	50	100	46.25
chr18:56247600_C_A	ALPK2	115701	18	56247600	56247600	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs9944810	R136S	0.48	0.453	0	Missense	0	Type 1	NM_052947	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	99.659	-	100	-	-	42.202	100	-	47.872	-	100	50.515	-	100	80.952	100	100	42.149	46.988	40	27.273	-	-	-	-	-	100	40.625	100	100	98.276	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	42.222	100	52.874
chr18:56274514_A_G	ALPK2	115701	18	56274514	56274514	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs6566986	-	0.91	0.837	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	21.296	100	100	69.565	50	100	100	100	100	76.786	100	100	50	100	-	100	100	58.929	100	100	100	100	100	100	45.833	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	58.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.054
chr18:56279025_T_G	ALPK2	115701	18	56279025	56279025	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	rs6566987	K2T	0.92	0.84	0	Missense	0	Type 1	NM_052947	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	28.571	100	100	33.333	50	100	100	-	88.889	77.419	100	100	73.913	100	-	100	100	75	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	83.333	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	41.667
chr18:56279030_C_T	ALPK2	115701	18	56279030	56279030	18q21.31	NM_052947.3	NP_443179.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56400609_*_-CTTA	MALT1	10892	18	56400609	56400612	18q21	NM_173844.2	NP_776216.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56400654_T_C	MALT1	10892	18	56400654	56400654	18q21	NM_173844.2	NP_776216.1	-	G405G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56400671_A_G	MALT1	10892	18	56400671	56400671	18q21	NM_173844.2	NP_006776.1	-	N411S	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_173844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56400826_T_C	MALT1	10892	18	56400826	56400826	18q21	NM_173844.2	NP_776216.1	rs28740963	-	0.22	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	34.783	-	-	-	-	100	100	-	81.395	-	52	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	100	-	50	-	-	-	-	100	55.556	43.75	33.333	61.29	-	83.333	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	58.824	61.538
chr18:56401523_C_T	MALT1	10892	18	56401523	56401523	18q21	NM_006785.3	NP_776216.1	rs35049034	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56601864_T_C	ZNF532	55205	18	56601864	56601864	18q21.32	NM_018181.4	NP_060651.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56646391_C_T	ZNF532	55205	18	56646391	56646391	18q21.32	NM_018181.4	NP_060651.2	-	Y1085Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56648835_A_G	ZNF532	55205	18	56648835	56648835	18q21.32	NM_018181.4	NP_060651.2	rs77308563	K1133E	0.001	0.001	0.15	Missense	0.267	Type 1	NM_018181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-
chr18:56819930_T_C	SEC11C	90701	18	56819930	56819930	18q21.32	NM_033280.2	NP_150596.1	rs3760555	-	0.24	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	75	-	46.667	-	31.579	-	-	-	24	-	-	-
chr18:56823071_T_A	SEC11C	90701	18	56823071	56823071	18q21.32	NM_033280.2	NP_150596.1	rs4940848	-	0.25	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095	34.783	-	-	100	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56887507_C_A	GRP	2922	18	56887507	56887507	18q21.1-q21.32	NM_002091.3	NP_001012530.1	rs1062557	R4S	0.72	0.814	0.93	Missense	0.002	Type 1	NM_001012512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56892947_T_C	GRP	2922	18	56892947	56892947	18q21.1-q21.32	NM_002091.3	NP_002082.2	rs15526	D121D	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012512	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	100	-	-	42.857	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56892973_G_T	GRP	2922	18	56892973	56892973	18q21.1-q21.32	NM_002091.3	NP_001012531.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56897675_*_-GGAA	GRP	2922	18	56897675	56897678	18q21.1-q21.32	NM_002091.3	NP_001012531.1	-	134_135del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001012512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	13.559	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.051	25.49
chr18:56936395_T_C	RAX	30062	18	56936395	56936395	18q21.32	NM_013435.2	NP_038463.2	rs7226481	Q294Q	0.23	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	44.444	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	38.462	-
chr18:56940133_C_A	RAX	30062	18	56940133	56940133	18q21.32	NM_013435.2	NP_038463.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56985560_*_-ATACTCCTC	CPLX4	339302	18	56985560	56985568	18q21.32	NM_181654.3	NP_857637.1	-	43_45del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_181654	36.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:56985729_G_A	CPLX4	339302	18	56985729	56985729	18q21.32	NM_181654.3	NP_857637.1	rs12955045	-	0.04	0.06	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-
chr18:57000303_G_A	LMAN1	3998	18	57000303	57000303	18q21.3-q22	NM_005570.3	NP_005561.1	rs2298712	-	0.31	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	64.286	27.778	-	-	-	53.846	60.87	-	56.452	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	25	-	40.625	-	100	-	100	-	54.762	29.63
chr18:57000469_T_A	LMAN1	3998	18	57000469	57000469	18q21.3-q22	NM_005570.3	NP_005561.1	rs2298711	M410L	0.11	0.102	0.38	Missense	0.025	Type 1	NM_005570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	80.769	-	-	-	100	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846
chr18:57005880_G_A	LMAN1	3998	18	57005880	57005880	18q21.3-q22	NM_005570.3	NP_005561.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:57013170_G_A	LMAN1	3998	18	57013170	57013170	18q21.3-q22	NM_005570.3	NP_005561.1	rs145829103	P312P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005570	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:57020482_T_C	LMAN1	3998	18	57020482	57020482	18q21.3-q22	NM_005570.3	NP_005561.1	-	K197K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:57021745_*_-AC	LMAN1	3998	18	57021745	57021746	18q21.3-q22	NM_005570.3	NP_005561.1	rs78136934	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr18:57022754_T_C	LMAN1	3998	18	57022754	57022754	18q21.3-q22	NM_005570.3	NP_005561.1	rs1127220	R117R	0.18	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005570	-	48.387	65.649	-	-	100	38.462	-	-	100	15.827	-	-	36.585	-	100	-	100	-	-	51.282	-	44.262	-	-	-	-	-	73.913	-	50	100	-	-	-	-	-	19.444	-	78.571	100	32.558	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	57.143	50	-
chr18:57022794_C_A	LMAN1	3998	18	57022794	57022794	18q21.3-q22	NM_005570.3	NP_005561.1	-	W104L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:57026361_A_G	LMAN1	3998	18	57026361	57026361	18q21.3-q22	NM_005570.3	NP_005561.1	rs33926449	V39A	0.08	0.102	1	Missense	0	Type 1	NM_005570	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	95.238	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-
chr18:57026436_C_T	LMAN1	3998	18	57026436	57026436	18q21.3-q22	NM_005570.3	NP_005561.1	rs1043302	R14Q	0.03	0.038	0.06	Missense	0.058	Type 1	NM_005570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-
chr18:57103363_C_T	CCBE1	147372	18	57103363	57103363	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	-	G333D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_133459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:57105373_C_A	CCBE1	147372	18	57105373	57105373	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	-	E319D	0	0	0.2	Missense	0.04	Type 2	NM_133459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:57106876_A_C	CCBE1	147372	18	57106876	57106876	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	rs186790427	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:57115203_T_C	CCBE1	147372	18	57115203	57115203	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	rs1893788	-	0.54	0.615	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	43.478	59.064	-	100	100	64.706	-	100	100	45.806	-	47.917	37.179	46.512	-	100	-	100	-	50.847	-	100	42.308	-	100	-	37.838	100	100	100	100	-	-	27.66	27.027	100	15.942	-	67.857	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	45	-	51.724	100	-	100	68.831	100	-	41.414
chr18:57133944_G_A	CCBE1	147372	18	57133944	57133944	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:57134152_A_G	CCBE1	147372	18	57134152	57134152	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	rs4940876	-	0.97	0.952	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.248	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:57136744_G_A	CCBE1	147372	18	57136744	57136744	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	rs138933353	R121W	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_133459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286
chr18:57136869_A_G	CCBE1	147372	18	57136869	57136869	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	rs632899	-	0.41	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	55.556	66.667	-	66.667	100	100	100	-	-	-	-	100	92.308	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	42.857	-	80
chr18:57147390_C_G	CCBE1	147372	18	57147390	57147390	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	rs1790508	-	0.73	0.62	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	73.077	88.889	100	100	-	100	-	-	-	100	-	81.818	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	87.5
chr18:57147392_G_T	CCBE1	147372	18	57147392	57147392	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	rs1663549	-	0.28	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	37.5	100	-	100	-	-	-	85.714	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr18:57147468_T_A	CCBE1	147372	18	57147468	57147468	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	-	K72I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_133459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:57363878_C_T	CCBE1	147372	18	57363878	57363878	18q21.32	NM_133459.3	NP_597716.1	rs116673304	E65E	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:58038832_T_G	MC4R	4160	18	58038832	58038832	18q22	NM_005912.2	NP_005903.2	rs52820871	I251L	0.004	0.009	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_005912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.234	94.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:58039248_G_A	MC4R	4160	18	58039248	58039248	18q22	NM_005912.2	NP_005903.2	rs13447329	T112M	0	0.001	-1	Missense	0.188	Type 1	NM_005912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:58039276_C_T	MC4R	4160	18	58039276	58039276	18q22	NM_005912.2	NP_005903.2	rs2229616	V103I	0.02	0.016	-1	Missense	0.014	Type 1	NM_005912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.753
chr18:58039366_T_C	MC4R	4160	18	58039366	58039366	18q22	NM_005912.2	NP_005903.2	-	K73E	0	0	-1	Missense	0.942	Type 2	NM_005912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59157764_T_C	CDH20	28316	18	59157764	59157764	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs680530	-	0.99	0.99	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	98.925	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.701	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:59158065_T_G	CDH20	28316	18	59158065	59158065	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs681902	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:59166388_A_G	CDH20	28316	18	59166388	59166388	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs76457811	-	0.05	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59166541_C_T	CDH20	28316	18	59166541	59166541	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs12964819	D123D	0.59	0.658	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031891	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	90	-	44	100	36	100	100	100	100	100	58.333	-	61.29	100	100	100	33.333	65.385	27.586	-	50	100	30.435	28.205	87.5	98.182	-	84.615	-	-	100	100	47.368	100	-	-	-	80	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	51.724
chr18:59166596_G_A	CDH20	28316	18	59166596	59166596	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	-	G142S	0	0	0.29	Missense	0.003	Type 2	NM_031891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59170304_C_G	CDH20	28316	18	59170304	59170304	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs595093	V260V	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031891	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:59170386_G_A	CDH20	28316	18	59170386	59170386	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs115770666	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	44.444	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59174601_C_T	CDH20	28316	18	59174601	59174601	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59174674_G_A	CDH20	28316	18	59174674	59174674	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	-	D300N	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_031891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59174759_C_A	CDH20	28316	18	59174759	59174759	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs1943330	P328H	0.08	0.101	0.12	Missense	0.999	Type 1	NM_031891	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	23.762	-	-	56.25	44.681	-	-	-	53.333	-	48.276	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	42.202	-
chr18:59174817_C_A	CDH20	28316	18	59174817	59174817	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs1547956	-	0.76	0.731	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	42.857	100	-	-	-	100	65.116	100	100	41.026	53.846	100	100	46.667	100	100	100	100	-	40.909	37.736	42.105	-	100	100	100	71.429	100	100	100	-	-	100	100	100	34.615	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	46.774	67.857
chr18:59195229_C_T	CDH20	28316	18	59195229	59195229	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs34784622	Y349Y	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031891	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59203707_G_A	CDH20	28316	18	59203707	59203707	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs62097360	-	0.12	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.091	-	100	-	-	41.573	-	46.269	72.5	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	59.402	100	-	100	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	36.471
chr18:59217172_C_T	CDH20	28316	18	59217172	59217172	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs72995672	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59217504_T_A	CDH20	28316	18	59217504	59217504	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs10439060	-	0.29	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	39.13	-	-	100	-	-	-	-	-	-	91.489	-	48	-	-	-	-	43.86	-	45.614	75.472	-	40.816	-	-	-	-	-	100	35	-	-	-	-	-	100	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	47.778	-	-	-	24.528	-	32.927	-
chr18:59221473_A_G	CDH20	28316	18	59221473	59221473	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	-	I651V	0	0	0.09	Missense	0.033	Type 2	NM_031891	-	-	29.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59221550_G_A	CDH20	28316	18	59221550	59221550	18q21.33	NM_031891.2	NP_114097.2	rs34667496	E676E	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59854886_G_A	KIAA1468	57614	18	59854886	59854886	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	rs146488728	G50S	0.01	0.008	0	Missense	0.656	Type 1	NM_020854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59855291_C_T	KIAA1468	57614	18	59855291	59855291	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	rs17644012	-	0.11	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	44.444	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr18:59895550_C_T	KIAA1468	57614	18	59895550	59895550	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	rs151143967	F389F	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.214	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59898442_A_G	KIAA1468	57614	18	59898442	59898442	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	-	A488A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59898482_G_A	KIAA1468	57614	18	59898482	59898482	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	-	D502N	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_020854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59919949_C_T	KIAA1468	57614	18	59919949	59919949	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	-	R596C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59925365_C_G	KIAA1468	57614	18	59925365	59925365	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	rs191926026	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-
chr18:59925754_T_A	KIAA1468	57614	18	59925754	59925754	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	-	L683M	0	0	0.1	Missense	0.657	Type 2	NM_020854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:59925938_G_A	KIAA1468	57614	18	59925938	59925938	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	rs3752093	-	0.11	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-
chr18:59936142_C_T	KIAA1468	57614	18	59936142	59936142	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	rs17645999	V907V	0.11	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020854	-	100	50	-	-	-	-	100	-	-	67.647	-	44.737	-	50	-	-	-	-	65.517	45	24.138	-	-	22.222	-	-	65	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	38.71	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	100	-	-
chr18:59941254_A_C	KIAA1468	57614	18	59941254	59941254	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	rs17069686	V934V	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020854	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	94.444	-	41.935	56.757	-	-	-	50	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	59.13	-
chr18:59942646_G_A	KIAA1468	57614	18	59942646	59942646	18q21.33	NM_020854.3	NP_065905.2	rs138241312	L969L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020854	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:60021761_C_T	TNFRSF11A	8792	18	60021761	60021761	18q22.1	NM_001270951.1	NP_003830.1	rs35211496	H141Y	0.08	0.126	0.49	Missense	0.909	Type 1	NM_003839	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	100	18.056	-	50	-	35.593	-	-	-	62.162	-	54.839	-	-	-	25	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	26.316	100	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	30.137	-
chr18:60025471_*_-TTTCT	TNFRSF11A	8792	18	60025471	60025475	18q22.1	NM_001270951.1	NP_001257880.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:60027241_C_T	TNFRSF11A	8792	18	60027241	60027241	18q22.1	NM_003839.3	NP_003830.1	rs1805034	A192V	0.61	0.55	0.99	Missense	0	Type 1	NM_003839	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	52.778	-	100	-	100	-	39.13	26.471	100	55	100	-	42.105	100	50	56.41	-	-	-	-	36	51.515	-	100	100	25	-	-	-	48.718	100	50	-	100	100	-	38.889	-	-	100	36.538	100	-	-	-	100	37.143	33.333
chr18:60028953_C_T	TNFRSF11A	8792	18	60028953	60028953	18q22.1	NM_001270951.1	NP_001257880.1	-	L219L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:60036083_A_G	TNFRSF11A	8792	18	60036083	60036083	18q22.1	NM_001270949.1	NP_001257879.1	rs8092336	T311T	0.98	0.954	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003839	99.488	32.609	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.829	100	100	100	40	23.288	51.064	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.795	34.783	-	100	100	100	100	100	39.394	100	100	100	100	100	100	98.851	100	100
chr18:60036274_C_A	TNFRSF11A	8792	18	60036274	60036274	18q22.1	NM_001270949.1	NP_001257879.1	-	S375Y	0	0	0.04	Missense	0.588	Type 2	NM_003839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:60052066_C_T	TNFRSF11A	8792	18	60052066	60052066	18q22.1	NM_003839.3	NP_003830.1	-	Y550Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:60985600_G_A	BCL2	596	18	60985600	60985600	18q21.3	NM_000657.2	NP_000648.2	rs61733416	A100A	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:60985879_T_C	BCL2	596	18	60985879	60985879	18q21.3	NM_000657.2	NP_000648.2	rs1801018	T7T	0.28	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000633	-	-	37.931	-	100	100	100	-	100	100	45.794	-	100	-	52.885	100	100	100	39.189	24.706	100	52.381	-	-	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	100	28.947	-	-	-	49.333	46.512	100	-	100	-	90	77.273	100	40	-	36.471	-	100	-	100	21.875	36.709	-
chr18:61002580_G_A	KDSR	2531	18	61002580	61002580	18q21.3	NM_002035.2	NP_002026.1	-	F263F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	53.03	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61022791_C_T	KDSR	2531	18	61022791	61022791	18q21.3	NM_002035.2	NP_002026.1	rs2003149	V87V	0.56	0.599	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002035	96.226	66.667	60.714	100	100	100	-	100	-	100	32	100	100	33.333	-	100	-	-	100	100	100	48	43.75	100	-	100	100	57.895	36.364	100	-	-	100	100	-	22.078	100	-	100	-	100	100	50	-	100	100	100	-	100	100	50	100	37.037	-	100	-	100	-	100	29.167
chr18:61026945_T_C	KDSR	2531	18	61026945	61026945	18q21.3	NM_002035.2	NP_002026.1	rs61758852	-	0.09	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-
chr18:61066463_A_G	VPS4B	9525	18	61066463	61066463	18q21.33	NM_004869.3	NP_004860.2	rs2276317	-	0.61	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	27.586	-	-	100	-	-	100	-	-	60	60	65.217	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	42.308	-	30.769	-	-	100	-	100	42.857	100	-	100	-	-	-	66.667	-	40	100	-	-	-	100	100	100
chr18:61067959_T_C	VPS4B	9525	18	61067959	61067959	18q21.33	NM_004869.3	NP_004860.2	rs952245	-	0.52	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	85.714	100	-	100	-	-	-	100	41.667	-	100	-	-	70.732	-	65.714	54.167	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	31.169	-	-	-	-	100	46.341	100	-	100	-	100	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	100	100	100
chr18:61077510_T_G	VPS4B	9525	18	61077510	61077510	18q21.33	NM_004869.3	NP_004860.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61077685_A_G	VPS4B	9525	18	61077685	61077685	18q21.33	NM_004869.3	NP_004860.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61151697_C_T	SERPINB5	5268	18	61151697	61151697	18q21.33	NM_002639.4	NP_002630.2	rs2292294	A12A	0.05	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61154277_C_A	SERPINB5	5268	18	61154277	61154277	18q21.33	NM_002639.4	NP_002630.2	rs34866511	I89I	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61154351_T_C	SERPINB5	5268	18	61154351	61154351	18q21.33	NM_002639.4	NP_002630.2	rs2271253	-	0.12	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61156606_G_C	SERPINB5	5268	18	61156606	61156606	18q21.33	NM_002639.4	NP_002630.2	rs12454742	P111P	0.69	0.74	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002639	100	100	24.031	-	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	41.379	100	100	-	58.333	25.49	100	100	100	42.857	-	-	-	100	31.818	100	100	-	-	-	33.333	61.364	100	100	-	71.429	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	64.286	100	100	100
chr18:61160287_T_C	SERPINB5	5268	18	61160287	61160287	18q21.33	NM_002639.4	NP_002630.2	rs2289519	S176P	0.69	0.742	0.35	Missense	0	Type 1	NM_002639	100	100	31.937	-	100	100	81.818	100	100	100	100	92.941	100	100	26.531	100	100	-	50.602	29.839	100	100	100	46.809	-	-	-	100	28.947	100	100	-	-	-	51.282	62.5	100	100	-	55.172	100	100	100	43.75	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	62.121	100	100	100
chr18:61160320_G_C	SERPINB5	5268	18	61160320	61160320	18q21.33	NM_002639.4	NP_002630.2	rs2289520	V187L	0.24	0.231	0.66	Missense	0.004	Type 1	NM_002639	-	45.833	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61166320_A_T	SERPINB5	5268	18	61166320	61166320	18q21.33	NM_002639.4	NP_002630.2	rs115800724	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61170721_T_C	SERPINB5	5268	18	61170721	61170721	18q21.33	NM_002639.4	NP_002630.2	rs1455556	S298S	0.58	0.585	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002639	100	34.783	27.551	-	100	-	42.105	97.143	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	-	53.846	17.91	52.941	100	42.647	57.143	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	42.857	57.823	100	100	-	100	96.552	53.571	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	82.051	100	100	100
chr18:61170782_A_G	SERPINB5	5268	18	61170782	61170782	18q21.33	NM_002639.4	NP_002630.2	rs1455555	I319V	0.4	0.403	0.44	Missense	0.001	Type 1	NM_002639	100	36.842	-	-	100	-	60	100	100	100	75	97.959	100	45.161	-	100	100	-	-	-	45.833	100	35.417	51.724	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	42.105	61.111	95.455	59.091	-	-	100	67.647	100	30	-	100	-	87.5	100	100	100	-	100	-	-	-	80	100	100	100
chr18:61170925_T_C	SERPINB5	5268	18	61170925	61170925	18q21.33	NM_002639.4	NP_002630.2	rs8093128	I366I	1	0.997	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002639	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:61226973_A_T	SERPINB12	89777	18	61226973	61226973	-	NM_080474.1	NP_536722.1	rs74887610	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61228471_T_G	SERPINB12	89777	18	61228471	61228471	-	NM_080474.1	NP_536722.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61231373_G_T	SERPINB12	89777	18	61231373	61231373	-	NM_080474.1	NP_536722.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61232711_A_G	SERPINB12	89777	18	61232711	61232711	-	NM_080474.1	NP_536722.1	rs35582068	K227E	0.01	0.019	0.37	Missense	0.004	Type 1	NM_080474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61233892_A_C	SERPINB12	89777	18	61233892	61233892	-	NM_080474.1	NP_536722.1	rs35352345	N289T	0.01	0.019	0.04	Missense	0.093	Type 1	NM_080474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61233907_C_T	SERPINB12	89777	18	61233907	61233907	-	NM_080474.1	NP_536722.1	rs61751994	S294L	0.08	0.016	0.27	Missense	0.064	Type 1	NM_080474	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61234004_G_C	SERPINB12	89777	18	61234004	61234004	-	NM_080474.1	NP_536722.1	rs61751995	T326T	0.08	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61234091_C_T	SERPINB12	89777	18	61234091	61234091	-	NM_080474.1	NP_536722.1	rs35623491	N355N	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61234144_G_A	SERPINB12	89777	18	61234144	61234144	-	NM_080474.1	NP_536722.1	rs56812375	R373Q	0.02	0.034	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_080474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61234157_G_A	SERPINB12	89777	18	61234157	61234157	-	NM_080474.1	NP_536722.1	-	E377E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61234181_C_G	SERPINB12	89777	18	61234181	61234181	-	NM_080474.1	NP_536722.1	-	L385L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61234225_G_A	SERPINB12	89777	18	61234225	61234225	-	NM_080474.1	NP_536722.1	-	G400D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_080474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61234231_T_G	SERPINB12	89777	18	61234231	61234231	-	NM_080474.1	NP_536722.1	-	V402G	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_080474	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61255999_G_A	SERPINB13	5275	18	61255999	61255999	18q21.33	NM_012397.3	NP_036529.1	-	G33D	0	0	0.01	Missense	0.11	Type 2	NM_012397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61256086_C_A	SERPINB13	5275	18	61256086	61256086	18q21.33	NM_012397.3	NP_036529.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61260211_G_A	SERPINB13	5275	18	61260211	61260211	18q21.33	NM_012397.3	NP_036529.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61261540_T_C	SERPINB13	5275	18	61261540	61261540	18q21.33	NM_012397.3	NP_036529.1	rs11152395	-	0.84	0.831	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	36.957	100	-	100	-	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	33.333	48	-	77.778	87.5	100	46.667	60.87	100	100	-	100	-	-	100	55.556	100	60	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	87.5	43.243	40
chr18:61261565_C_G	SERPINB13	5275	18	61261565	61261565	18q21.33	NM_012397.3	NP_036529.1	rs11152396	-	0.78	0.769	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	43.86	100	33.333	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	31.25	48.387	-	92.308	80	100	41.667	59.375	100	100	-	100	-	-	100	51.852	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	88.889	43.478	43.478
chr18:61261619_C_T	SERPINB13	5275	18	61261619	61261619	18q21.33	NM_012397.3	NP_036529.1	-	S168F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_012397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-
chr18:61261739_C_T	SERPINB13	5275	18	61261739	61261739	18q21.33	NM_012397.3	NP_036529.1	rs138752088	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61262367_C_T	SERPINB13	5275	18	61262367	61262367	18q21.33	NM_012397.3	NP_036529.1	rs17071357	N240N	0.05	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	51.163	34.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61264239_C_A	SERPINB13	5275	18	61264239	61264239	18q21.33	NM_012397.3	NP_036529.1	-	P273Q	0	0	0.06	Missense	0.995	Type 2	NM_012397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61264298_G_A	SERPINB13	5275	18	61264298	61264298	18q21.33	NM_012397.3	NP_036529.1	rs1020694	G293S	0.85	0.841	1	Missense	0	Type 1	NM_012397	100	60	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	52.778	100	41.935	100	100	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	40.909	32.353	-	100	72.727	100	40.541	46.667	100	100	-	100	100	100	100	44.681	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	55	48.387	35.484
chr18:61264468_C_T	SERPINB13	5275	18	61264468	61264468	18q21.33	NM_012397.3	NP_036529.1	rs1020693	T349T	0.78	0.77	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012397	100	27.778	100	100	100	100	100	-	100	100	100	93.651	44.444	100	33.333	98.529	100	100	100	100	47.059	100	100	100	100	100	47.368	44.828	-	84.211	78.571	100	44.231	50.847	100	100	-	100	100	40	100	60.417	100	55.556	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	84.615	45.349	90.476
chr18:61459599_G_T	SERPINB7	8710	18	61459599	61459599	18q21.33	NM_001261831.1	NP_001035237.1	rs114459081	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61460368_A_C	SERPINB7	8710	18	61460368	61460368	18q21.33	NM_001040147.2	NP_003775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61465810_A_G	SERPINB7	8710	18	61465810	61465810	18q21.33	NM_001261831.1	NP_003775.1	rs1720858	-	0.61	0.594	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	46.154	67.797	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	93.75	50	-	100	52.174	80	100	-	100	70	-	100	100	100	100	100	57.692	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	70	-	-	-	-	100	-	100	42.5	42.857
chr18:61465962_C_A	SERPINB7	8710	18	61465962	61465962	18q21.33	NM_001261830.1	NP_003775.1	-	H193Q	0	0	0.03	Missense	0.709	Type 2	NM_003784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61466024_C_T	SERPINB7	8710	18	61466024	61466024	18q21.33	NM_001261831.1	NP_001248760.1	rs1720857	-	0.19	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	64.286	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61468085_T_A	SERPINB7	8710	18	61468085	61468085	18q21.33	NM_001261830.1	NP_003775.1	rs2658459	-	0.19	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	44.186	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61468106_G_T	SERPINB7	8710	18	61468106	61468106	18q21.33	NM_001040147.2	NP_003775.1	-	K202X	0	0	0.02	Nonsense	0.924	Type 2	NM_003784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61471523_G_A	SERPINB7	8710	18	61471523	61471523	18q21.33	NM_001040147.2	NP_003775.1	rs17782413	M266K	0.16	0.193	0.28	Missense	0.895	Type 1	NM_003784	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	64.286	-	-	-	-	77.5	48	-	-	-	59.091	-	55.556	45.455	-	-	-	100	31.034	44.444	47.368	54.545	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr18:61471529_C_T	SERPINB7	8710	18	61471529	61471529	18q21.33	NM_001261831.1	NP_003775.1	rs61735186	N268I	0.04	0.071	0.26	Missense	0.284	Type 1	NM_001040147	-	72.727	-	-	-	-	100	-	100	-	32.836	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	66.667	-	-	-
chr18:61471567_A_C	SERPINB7	8710	18	61471567	61471567	18q21.33	NM_001040147.2	NP_003775.1	-	E281Q	0	0	0.62	Missense	0.976	Type 2	NM_003784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61471593_A_G	SERPINB7	8710	18	61471593	61471593	18q21.33	NM_001261831.1	NP_003775.1	rs11873045	Y289X	0.04	0.055	-1	Nonsense	-1	Type 1	NM_003784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61471662_G_A	SERPINB7	8710	18	61471662	61471662	18q21.33	NM_001040147.2	NP_003775.1	-	C312X	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_001040147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61471694_A_G	SERPINB7	8710	18	61471694	61471694	18q21.33	NM_001261830.1	NP_003775.1	-	D323G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001040147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-
chr18:61471887_G_A	SERPINB7	8710	18	61471887	61471887	18q21.33	NM_001261830.1	NP_003775.1	rs1625353	-	0.27	0.207	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61558656_C_G	SERPINB2	5055	18	61558656	61558656	18q21.3	NM_002575.2	NP_002566.1	rs6095	-	0.42	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61558878_C_T	SERPINB2	5055	18	61558878	61558878	18q21.3	NM_002575.2	NP_002566.1	rs6093	-	0.31	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	80	-	-	-	-	42.857	-	57.143	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61562474_C_T	SERPINB2	5055	18	61562474	61562474	18q21.3	NM_002575.2	NP_002566.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61564394_A_G	SERPINB2	5055	18	61564394	61564394	18q21.3	NM_001143818.1	NP_002566.1	rs6098	N120D	0.33	0.271	1	Missense	0	Type 1	NM_002575	-	-	73.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	100	25.926	-	66.667	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-
chr18:61565014_C_T	SERPINB2	5055	18	61565014	61565014	18q21.3	NM_002575.2	NP_001137290.1	rs6106	D157D	0.06	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61565021_G_T	SERPINB2	5055	18	61565021	61565021	18q21.3	NM_002575.2	NP_001137290.1	-	E160X	0	0	0	Nonsense	0.518	Type 2	NM_002575	81.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61565062_C_G	SERPINB2	5055	18	61565062	61565062	18q21.3	NM_002575.2	NP_002566.1	rs6105	V173V	0.05	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61569606_G_A	SERPINB2	5055	18	61569606	61569606	18q21.3	NM_002575.2	NP_001137290.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61569645_G_A	SERPINB2	5055	18	61569645	61569645	18q21.3	NM_002575.2	NP_001137290.1	rs6100	R229H	0.001	0.001	0.21	Missense	0.002	Type 1	NM_002575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:61569821_*_-TAAGTTTCTGGGGCT	SERPINB2	5055	18	61569821	61569835	18q21.3	NM_002575.2	NP_002566.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61570412_G_C	SERPINB2	5055	18	61570412	61570412	18q21.3	NM_002575.2	NP_002566.1	rs34066931	G374A	0.01	0.015	0.12	Missense	0.956	Type 1	NM_002575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61570470_T_G	SERPINB2	5055	18	61570470	61570470	18q21.3	NM_001143818.1	NP_002566.1	rs6102	P393P	0.21	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002575	-	-	50.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	100	-	-	43.902	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	62.162	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-
chr18:61570503_C_G	SERPINB2	5055	18	61570503	61570503	18q21.3	NM_002575.2	NP_002566.1	rs6103	N404K	0.33	0.271	1	Missense	0	Type 1	NM_002575	-	-	55.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	100	51.02	-	45	-	39.216	-	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	50	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr18:61570529_C_G	SERPINB2	5055	18	61570529	61570529	18q21.3	NM_001143818.1	NP_002566.1	rs6104	S413C	0.33	0.27	1	Missense	0	Type 1	NM_002575	-	-	55.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	51.163	-	44.828	-	45	-	-	-	-	-	-	31.25	-	100	-	-	50	58.088	-	23.333	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-
chr18:61570551_C_T	SERPINB2	5055	18	61570551	61570551	18q21.3	NM_002575.2	NP_002566.1	rs6097	-	0.02	0.029	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61582751_T_G	SERPINB10	5273	18	61582751	61582751	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs17072097	S3A	0.25	0.26	0.5	Missense	0.543	Type 1	NM_005024	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	52.577	-	53.333	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr18:61582816_G_A	SERPINB10	5273	18	61582816	61582816	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs35743864	Q24Q	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61582867_A_G	SERPINB10	5273	18	61582867	61582867	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs8097425	I41M	0.43	0.389	1	Missense	0.097	Type 1	NM_005024	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	38.889	-	-	100	48.718	-	39.394	-	100	-	-	-	-	-	33.333	17.857	-	100	-	-	57.143	62.879	-	32.143	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-
chr18:61582874_T_C	SERPINB10	5273	18	61582874	61582874	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs138905204	L44L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr18:61582925_G_A	SERPINB10	5273	18	61582925	61582925	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61584726_G_T	SERPINB10	5273	18	61584726	61584726	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs143009235	D69Y	0.01	0.005	0.68	Missense	0.325	Type 1	NM_005024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61585260_T_C	SERPINB10	5273	18	61585260	61585260	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs724558	I99T	0.23	0.231	0.02	Missense	0.677	Type 1	NM_005024	-	-	66.964	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	38.462	52.941	-	-	100	-	-	55	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	67.901	-	-	-	42.857	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-
chr18:61585302_C_A	SERPINB10	5273	18	61585302	61585302	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	-	A113E	0	0.001	0.05	Missense	0.68	Type 1	NM_005024	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61587053_G_A	SERPINB10	5273	18	61587053	61587053	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs17072146	G135D	0.16	0.108	0.2	Missense	0.426	Type 1	NM_005024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61587064_C_T	SERPINB10	5273	18	61587064	61587064	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs145346731	Q139X	0.001	0.001	0.05	Nonsense	0.62	Type 1	NM_005024	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61587067_C_T	SERPINB10	5273	18	61587067	61587067	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs9967382	P140S	0.41	0.368	1	Missense	0.161	Type 1	NM_005024	-	-	71.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	64.286	-	-	-	53.846	-	47.059	-	46.512	-	-	-	-	-	29.167	-	-	100	-	-	33.333	58.333	-	-	-	33.333	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-
chr18:61600384_C_T	SERPINB10	5273	18	61600384	61600384	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs963075	R246C	0.44	0.408	0.08	Missense	0.588	Type 1	NM_005024	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.024	35.714	-	-	100	42.857	-	52.083	-	48.485	-	22.581	-	-	-	22.581	-	-	100	-	-	51.724	55.801	-	20	-	41.935	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.464	-	-	-	-	55.319	-	-
chr18:61602257_G_A	SERPINB10	5273	18	61602257	61602257	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	-	M325I	0	0	0	Missense	0.676	Type 2	NM_005024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61602360_G_A	SERPINB10	5273	18	61602360	61602360	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs35453062	D360N	0.04	0.071	0.3	Missense	0	Type 1	NM_005024	-	50	-	-	-	-	100	100	100	-	28.319	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.235	-	100	-	65.823	-	-	-
chr18:61602473_*_-C	SERPINB10	5273	18	61602473	61602473	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	-	P397fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61602495_C_T	SERPINB10	5273	18	61602495	61602495	18q21.3	NM_005024.1	NP_005015.1	rs17072209	-	0.12	0.063	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61620766_G_A	HMSD	284293	18	61620766	61620766	18q22.1	NM_001123366.1	NP_001116838.1	rs9945924	-	0.27	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.043	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	100	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	61.628	-	35	-	31.25	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-
chr18:61621805_G_C	HMSD	284293	18	61621805	61621805	18q22.1	NM_001123366.1	NP_001116838.1	rs8089648	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61645678_G_A	SERPINB8	5271	18	61645678	61645678	18q22.1	NM_002640.3	NP_002631.3	-	A46T	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_001031848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61645701_G_A	SERPINB8	5271	18	61645701	61645701	18q22.1	NM_001031848.1	NP_002631.3	-	Q53Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61647069_G_A	SERPINB8	5271	18	61647069	61647069	18q22.1	NM_002640.3	NP_002631.3	rs1944270	R68Q	0.34	0.378	1	Missense	0	Type 1	NM_001031848	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	45.679	100	-	-	53.086	-	71.084	-	100	45.614	-	75.758	24	-	100	100	-	-	100	-	-	42.857	-	47.899	-	52.632	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	36.364	39.286	-
chr18:61647170_C_T	SERPINB8	5271	18	61647170	61647170	18q22.1	NM_002640.3	NP_001027018.1	rs150067519	P102S	0	0.001	0.67	Missense	0.001	Type 1	NM_001031848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61649003_T_A	SERPINB8	5271	18	61649003	61649003	18q22.1	NM_002640.3	NP_002631.3	-	L119M	0.001	0	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001031848	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:61650865_G_A	SERPINB8	5271	18	61650865	61650865	18q22.1	NM_002640.3	NP_002631.3	rs11537989	L159L	0.24	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031848	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	46.629	-	-	46.296	-	-	100	-	-	-	-	18.519	-	100	-	100	-	-	-	-	46.296	100	-	-	35.294	100	-	19.231	-	-	-	47.312	37.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.933	-	100	-	100	80.488	-	40.816
chr18:61654297_A_G	SERPINB8	5271	18	61654297	61654297	18q22.1	NM_001031848.1	NP_002631.3	rs3169983	T304A	0.14	0.134	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_002640	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	100	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	51.429	50.98	-	-	-	-	-	26.667	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-
chr18:61654329_C_T	SERPINB8	5271	18	61654329	61654329	18q22.1	NM_002640.3	NP_002631.3	rs3744958	A314A	0.05	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	100	-	-	68.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:61654463_A_G	SERPINB8	5271	18	61654463	61654463	18q22.1	NM_002640.3	NP_942130.1	rs3826616	H359R	0.55	0.527	0	Missense	1	Type 1	NM_002640	100	-	25.217	100	100	100	-	-	-	-	-	-	34.043	40	100	-	-	-	28.235	59.091	-	100	25.882	100	-	-	100	42.857	-	100	54.839	-	100	100	100	50.575	-	-	100	-	100	36	41.304	45.455	-	100	-	100	-	100	38.462	100	41.129	100	-	-	-	100	53.509	-
chr18:63430171_G_A	CDH7	1005	18	63430171	63430171	18q22.1	NM_004361.2	NP_004352.2	-	R31R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63430249_G_A	CDH7	1005	18	63430249	63430249	18q22.1	NM_033646.1	NP_004352.2	-	L57L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63477198_C_A	CDH7	1005	18	63477198	63477198	18q22.1	NM_004361.2	NP_004352.2	-	P157T	0	0	0.36	Missense	0.955	Type 2	NM_004361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63477206_G_A	CDH7	1005	18	63477206	63477206	18q22.1	NM_004361.2	NP_387450.1	rs17075229	T159T	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004361	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40.86	95.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63477218_C_G	CDH7	1005	18	63477218	63477218	18q22.1	NM_033646.1	NP_004352.2	rs7235166	P163P	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63481826_T_A	CDH7	1005	18	63481826	63481826	18q22.1	NM_033646.1	NP_004352.2	-	V204E	0	0	0	Missense	0.948	Type 2	NM_004361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-
chr18:63489378_C_T	CDH7	1005	18	63489378	63489378	18q22.1	NM_033646.1	NP_004352.2	rs8097752	V229V	0.9	0.858	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004361	100	100	98.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	76.19	100	100	100	100	100	100	100	-	72.414	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100
chr18:63492044_G_A	CDH7	1005	18	63492044	63492044	18q22.1	NM_004361.2	NP_004352.2	-	E320K	0	0	0.01	Missense	0.906	Type 2	NM_004361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63492078_C_A	CDH7	1005	18	63492078	63492078	18q22.1	NM_033646.1	NP_004352.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63511008_T_G	CDH7	1005	18	63511008	63511008	18q22.1	NM_004361.2	NP_387450.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63511176_T_C	CDH7	1005	18	63511176	63511176	18q22.1	NM_033646.1	NP_004352.2	rs2306675	D370D	0.2	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004361	100	35.714	31.387	-	-	-	100	100	-	100	-	-	51.25	41.304	-	-	100	-	-	100	-	58.209	-	-	-	-	41.935	36.508	-	-	51.22	-	38.71	37.5	43.333	-	-	33.333	-	-	-	43.137	45.946	100	100	-	-	-	51.163	-	-	-	-	100	100	-	-	74.359	-	-
chr18:63511191_T_C	CDH7	1005	18	63511191	63511191	18q22.1	NM_033646.1	NP_004352.2	rs139333396	P375P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63525025_C_T	CDH7	1005	18	63525025	63525025	18q22.1	NM_033646.1	NP_004352.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63526143_C_T	CDH7	1005	18	63526143	63526143	18q22.1	NM_033646.1	NP_004352.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63527083_C_T	CDH7	1005	18	63527083	63527083	18q22.1	NM_004361.2	NP_387450.1	rs8091515	-	0.13	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	80	34.884	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	63.636	-	29.412	35	33.333	-	-	-	-	-	-	47.619	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:63527085_A_T	CDH7	1005	18	63527085	63527085	18q22.1	NM_004361.2	NP_004352.2	rs8091386	-	0.13	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	80	34.091	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	63.636	-	29.412	36.842	33.333	-	-	-	-	-	-	50	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:63529920_T_C	CDH7	1005	18	63529920	63529920	18q22.1	NM_033646.1	NP_004352.2	-	L544P	0	0	0.02	Missense	0.463	Type 2	NM_004361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:63530016_A_G	CDH7	1005	18	63530016	63530016	18q22.1	NM_004361.2	NP_387450.1	rs2291343	N576S	0.68	0.588	0.54	Missense	0.111	Type 1	NM_004361	-	63.158	70.896	100	100	100	-	-	100	-	78	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	60	-	100	100	76.923	100	37.838	51.613	55.556	99.187	100	77.778	100	36.364	100	39.535	57.143	-	100	100	100	100	53.333	93.333	100	-	100	100	-	100	100	33.333	100	100
chr18:63530140_C_T	CDH7	1005	18	63530140	63530140	18q22.1	NM_004361.2	NP_004352.2	rs17711596	V617V	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004361	-	31.579	-	100	-	-	-	-	-	-	37	95.918	-	-	-	-	-	-	36.842	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64172258_C_T	CDH19	28513	18	64172258	64172258	18q22.1	NM_021153.3	NP_066976.1	-	E704K	0	0	1	Missense	0.982	Type 2	NM_021153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64172371_C_T	CDH19	28513	18	64172371	64172371	18q22.1	NM_021153.3	NP_001257957.1	-	R666Q	0	0	0.11	Missense	0.999	Type 2	NM_021153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64172434_C_G	CDH19	28513	18	64172434	64172434	18q22.1	NM_001271028.1	NP_066976.1	rs55874520	G645A	0.01	0.019	0	Missense	0.992	Type 1	NM_021153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64172482_T_A	CDH19	28513	18	64172482	64172482	18q22.1	NM_021153.3	NP_066976.1	-	E629V	0	0	0.47	Missense	0.995	Type 2	NM_021153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64176269_G_A	CDH19	28513	18	64176269	64176269	18q22.1	NM_021153.3	NP_066976.1	rs3764472	V597V	0.07	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64176365_G_T	CDH19	28513	18	64176365	64176365	18q22.1	NM_001271028.1	NP_066976.1	rs1055335	T565T	0.25	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021153	-	-	-	100	100	-	76.744	100	100	-	29.741	100	53.043	-	46.575	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	46.535	-	-	52.632	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	100	-	100	100	44.118	-	-	100	57.895	70.175	48.966	-
chr18:64176386_C_T	CDH19	28513	18	64176386	64176386	18q22.1	NM_021153.3	NP_001257957.1	rs150353589	P558P	0	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64202377_T_G	CDH19	28513	18	64202377	64202377	18q22.1	NM_021153.3	NP_066976.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64202383_T_C	CDH19	28513	18	64202383	64202383	18q22.1	NM_021153.3	NP_066976.1	rs73537798	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64211251_C_T	CDH19	28513	18	64211251	64211251	18q22.1	NM_021153.3	NP_066976.1	rs72954429	V391M	0.09	0.105	0.06	Missense	0	Type 1	NM_021153	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	37.5	44.444	-	-	-	-	-	42.857	-	-	29.412	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chr18:64218391_T_C	CDH19	28513	18	64218391	64218391	18q22.1	NM_021153.3	NP_066976.1	rs139340924	T239A	0.001	0.002	0	Missense	0.814	Type 1	NM_021153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64218487_T_C	CDH19	28513	18	64218487	64218487	18q22.1	NM_021153.3	NP_066976.1	-	R207G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64235789_C_A	CDH19	28513	18	64235789	64235789	18q22.1	NM_021153.3	NP_066976.1	-	Q118H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64239293_A_C	CDH19	28513	18	64239293	64239293	18q22.1	NM_021153.3	NP_066976.1	-	F50C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_021153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:64239409_C_T	CDH19	28513	18	64239409	64239409	18q22.1	NM_021153.3	NP_066976.1	rs80135198	L11L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:65178331_C_T	DSEL	92126	18	65178331	65178331	18q22.1	NM_032160.2	NP_115536.1	-	G1182E	0	0	1	Missense	0.08	Type 2	NM_032160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:65178432_A_C	DSEL	92126	18	65178432	65178432	18q22.1	NM_032160.2	NP_115536.1	-	T1148T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:65178819_C_G	DSEL	92126	18	65178819	65178819	18q22.1	NM_032160.2	NP_115536.1	-	W1019C	0	0	0	Missense	0.676	Type 2	NM_032160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:65179022_G_A	DSEL	92126	18	65179022	65179022	18q22.1	NM_032160.2	NP_115536.1	rs118048833	P952S	0.004	0.01	0.26	Missense	0.385	Type 1	NM_032160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:65179199_C_T	DSEL	92126	18	65179199	65179199	18q22.1	NM_032160.2	NP_115536.1	rs35219682	V893I	0.002	0.003	0.77	Missense	0.238	Type 1	NM_032160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:65179647_G_A	DSEL	92126	18	65179647	65179647	18q22.1	NM_032160.2	NP_115536.1	-	F743F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:65179829_G_A	DSEL	92126	18	65179829	65179829	18q22.1	NM_032160.2	NP_115536.1	rs2279269	P683S	0.47	0.446	0.76	Missense	0.133	Type 1	NM_032160	-	-	100	100	100	100	66.667	100	-	-	16.667	-	40	42.308	100	-	-	-	42.553	98.214	48.148	100	46.667	100	-	-	-	100	78.261	-	100	-	-	-	100	-	-	22.222	-	66.667	100	51.613	61.905	-	100	100	100	-	33.333	100	44.444	-	50.877	-	100	100	-	-	51.786	45
chr18:65179867_C_T	DSEL	92126	18	65179867	65179867	18q22.1	NM_032160.2	NP_115536.1	-	R670Q	0	0	0.04	Missense	0.551	Type 2	NM_032160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:65180211_T_C	DSEL	92126	18	65180211	65180211	18q22.1	NM_032160.2	NP_115536.1	-	Q555Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:65181269_T_G	DSEL	92126	18	65181269	65181269	18q22.1	NM_032160.2	NP_115536.1	rs143469336	R203R	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032160	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:65181612_C_T	DSEL	92126	18	65181612	65181612	18q22.1	NM_032160.2	NP_115536.1	-	K88K	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66344127_T_C	TMX3	54495	18	66344127	66344127	18q22	NM_019022.3	NP_061895.3	rs309204	-	0.06	0.068	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66348256_C_T	TMX3	54495	18	66348256	66348256	18q22	NM_019022.3	NP_061895.3	rs149874821	V333I	0.001	0.003	-1	Missense	0.005	Type 1	NM_019022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66354954_T_C	TMX3	54495	18	66354954	66354954	18q22	NM_019022.3	NP_061895.3	-	Q229R	0	0	-1	Missense	0.881	Type 2	NM_019022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66358516_*_-AA	TMX3	54495	18	66358516	66358517	18q22	NM_019022.3	NP_061895.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66364493_G_A	TMX3	54495	18	66364493	66364493	18q22	NM_019022.3	NP_061895.3	-	F180F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66365239_T_G	TMX3	54495	18	66365239	66365239	18q22	NM_019022.3	NP_061895.3	-	Q141P	0	0	0.08	Missense	0.095	Type 2	NM_019022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66367640_A_G	TMX3	54495	18	66367640	66367640	18q22	NM_019022.3	NP_061895.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_019022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66377209_A_T	TMX3	54495	18	66377209	66377209	18q22	NM_019022.3	NP_061895.3	rs17079606	-	0.1	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-
chr18:66378567_G_T	TMX3	54495	18	66378567	66378567	18q22	NM_019022.3	NP_061895.3	rs79754261	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-
chr18:66504093_A_C	CCDC102B	79839	18	66504093	66504093	18q22.1	NM_001093729.1	NP_079057.2	rs485613	A31A	0.93	0.925	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024781	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50.877	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:66504351_G_A	CCDC102B	79839	18	66504351	66504351	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	rs637051	R117R	0.23	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024781	100	63.636	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-	50	100	-	29.032	28	64.286	38.095	-	28.571	50	60	-	-	100	35.135	28.125	50	64.384	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	100	100	-	100	-	61.905	-	-	100	-	100	-	33.333	100	-
chr18:66504388_G_T	CCDC102B	79839	18	66504388	66504388	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	-	A130S	0	0	0.12	Missense	0.005	Type 2	NM_024781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66504459_A_T	CCDC102B	79839	18	66504459	66504459	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	rs572020	K153N	0.93	0.929	0.26	Missense	0.006	Type 1	NM_024781	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	75	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:66504581_C_T	CCDC102B	79839	18	66504581	66504581	18q22.1	NM_001093729.1	NP_079057.2	-	S194F	0	0	0.05	Missense	0.119	Type 2	NM_024781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66506044_A_G	CCDC102B	79839	18	66506044	66506044	18q22.1	NM_024781.2	NP_001087198.1	-	E236E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66513592_G_A	CCDC102B	79839	18	66513592	66513592	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	rs147849810	S290S	0.001	0.003	1	Silent	-1	Type 1	NM_024781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66513615_A_G	CCDC102B	79839	18	66513615	66513615	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	rs2187094	K298R	0.39	0.291	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_024781	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	43.548	-	50	33.333	100	100	-	-	58.065	-	-	100	-	-	71.429	-	-	100	-	77.778	-	100	34.375	42.424	43.75	-	100	75	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	33.333	-	-
chr18:66513623_G_T	CCDC102B	79839	18	66513623	66513623	18q22.1	NM_024781.2	NP_001087198.1	-	E301X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_024781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66513629_A_T	CCDC102B	79839	18	66513629	66513629	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	-	K303X	0	0	0.09	Nonsense	0.728	Type 2	NM_024781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66513662_T_C	CCDC102B	79839	18	66513662	66513662	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	rs1977942	-	0.55	0.631	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	38	100	61.538	66.667	-	-	100	-	50	100	100	-	45.455	100	45.455	100	-	-	50	-	100	-	69.565	52.174	55.556	100	-	-	-	75	100	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	83.333	100	100
chr18:66541909_G_T	CCDC102B	79839	18	66541909	66541909	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	-	D314Y	0	0	0.07	Missense	0.894	Type 2	NM_024781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66542006_G_T	CCDC102B	79839	18	66542006	66542006	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	rs745894	C346F	0.18	0.206	0.09	Missense	0.451	Type 1	NM_024781	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.072	-	-	-	-	100	-	-	100	-	50	52.174	-	-	33.333	-	-	-	28.571	-	40.625	40	-	27.326	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	42.308	100	-	-	67.308	-	-	-	-	-	-	100
chr18:66542057_A_C	CCDC102B	79839	18	66542057	66542057	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66564526_G_T	CCDC102B	79839	18	66564526	66564526	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	-	G375V	0	0	0.01	Missense	0.988	Type 2	NM_024781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66564631_A_C	CCDC102B	79839	18	66564631	66564631	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	-	K410T	0	0	0.01	Missense	0.551	Type 2	NM_024781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-
chr18:66678326_T_C	CCDC102B	79839	18	66678326	66678326	18q22.1	NM_024781.2	NP_079057.2	rs3763951	N473N	0.09	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-
chr18:67231769_G_A	DOK6	220164	18	67231769	67231769	18q22.2	NM_152721.5	NP_689934.2	-	G38E	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_152721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	57.143	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67266634_C_A	DOK6	220164	18	67266634	67266634	18q22.2	NM_152721.5	NP_689934.2	-	H63Q	0	0	0.3	Missense	0.489	Type 2	NM_152721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67266681_C_T	DOK6	220164	18	67266681	67266681	18q22.2	NM_152721.5	NP_689934.2	rs140434706	A79V	0.001	0.002	0.08	Missense	0.997	Type 1	NM_152721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67266712_G_A	DOK6	220164	18	67266712	67266712	18q22.2	NM_152721.5	NP_689934.2	-	S89S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67344918_C_T	DOK6	220164	18	67344918	67344918	18q22.2	NM_152721.5	NP_689934.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67344950_G_A	DOK6	220164	18	67344950	67344950	18q22.2	NM_152721.5	NP_689934.2	rs112889174	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67345034_T_C	DOK6	220164	18	67345034	67345034	18q22.2	NM_152721.5	NP_689934.2	rs8099030	D118D	0.81	0.765	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152721	100	100	32.558	100	100	100	62.5	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	55.814	100	100	25	100	100	100	100	83.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	-	100	100	87.5	-	100	45.238	-	100	100	100	100	40.58	100	-	50
chr18:67365668_A_G	DOK6	220164	18	67365668	67365668	18q22.2	NM_152721.5	NP_689934.2	rs4426448	T146T	0.51	0.458	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152721	100	52.941	24.752	98.148	100	-	64.516	-	-	-	55.963	-	50	42.424	45.714	100	100	-	-	23.75	46.667	68.571	35.714	50	-	-	100	-	59.259	-	-	-	100	100	36.364	100	100	100	-	-	100	44.304	42.857	50	-	-	-	-	46.552	-	53.571	-	32	100	100	-	-	-	-	39.437
chr18:67365814_C_T	DOK6	220164	18	67365814	67365814	18q22.2	NM_152721.5	NP_689934.2	-	T195M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67425051_C_T	DOK6	220164	18	67425051	67425051	18q22.2	NM_152721.5	NP_689934.2	rs149944817	S266S	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67531642_T_C	CD226	10666	18	67531642	67531642	18q22.3	NM_006566.2	NP_006557.2	rs763361	S307G	0.49	0.451	0.22	Missense	0.269	Type 1	NM_006566	-	100	99.468	100	-	-	-	-	-	-	52.688	-	100	100	-	100	100	-	40.385	-	100	100	61.728	100	-	-	50	100	69.388	94.444	-	100	41.772	51.064	-	59.004	100	69.697	-	-	100	49.153	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	37.5	-	100	-	100	-	38.596	100
chr18:67534632_C_T	CD226	10666	18	67534632	67534632	18q22.3	NM_006566.2	NP_006557.2	rs72481819	E282E	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.636	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.389	-	-	-	100	-	-	-	46.795	66.265
chr18:67534642_C_T	CD226	10666	18	67534642	67534642	18q22.3	NM_006566.2	NP_006557.2	rs72481820	R279K	0.08	0.074	0.58	Missense	0.07	Type 1	NM_006566	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr18:67540374_A_G	CD226	10666	18	67540374	67540374	18q22.3	NM_006566.2	NP_006557.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67562970_C_T	CD226	10666	18	67562970	67562970	18q22.3	NM_006566.2	NP_006557.2	-	E232K	0	0	0.48	Missense	0.017	Type 2	NM_006566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67614042_C_A	CD226	10666	18	67614042	67614042	18q22.3	NM_006566.2	NP_006557.2	-	G104C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67672435_T_G	RTTN	25914	18	67672435	67672435	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	K2198N	0	0	0.43	Missense	0.252	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67684804_G_T	RTTN	25914	18	67684804	67684804	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	S2087Y	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67687860_T_C	RTTN	25914	18	67687860	67687860	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs2304378	V2048V	0.17	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	46.154	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	91.667	91.667	53.846	100	-	-	45.455	30.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67692008_A_C	RTTN	25914	18	67692008	67692008	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	M1967R	0.001	0.0001	0.05	Missense	0.986	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67692026_A_G	RTTN	25914	18	67692026	67692026	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	L1961S	0	0	0.45	Missense	0.995	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67718651_C_G	RTTN	25914	18	67718651	67718651	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs35439940	A1773A	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67718688_A_G	RTTN	25914	18	67718688	67718688	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs4891392	F1761S	0.83	0.802	1	Missense	0	Type 1	NM_173630	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	21.622	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:67718690_C_T	RTTN	25914	18	67718690	67718690	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs186543005	P1760P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:67718788_T_C	RTTN	25914	18	67718788	67718788	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs28599773	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67721492_G_C	RTTN	25914	18	67721492	67721492	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs34717557	S1687C	0.01	0.012	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	38.462	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67727079_C_T	RTTN	25914	18	67727079	67727079	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs17082039	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67727283_T_C	RTTN	25914	18	67727283	67727283	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs28495061	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67741240_C_T	RTTN	25914	18	67741240	67741240	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67742801_G_A	RTTN	25914	18	67742801	67742801	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs285228	-	0.89	0.87	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr18:67755262_A_C	RTTN	25914	18	67755262	67755262	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	L1422R	0	0	0	Missense	0.838	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67755334_G_A	RTTN	25914	18	67755334	67755334	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs62089120	T1398M	0.001	0.004	0.1	Missense	0.077	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67759938_C_A	RTTN	25914	18	67759938	67759938	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	E1336X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67776784_G_T	RTTN	25914	18	67776784	67776784	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	L1285I	0	0	0.32	Missense	0.038	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67794783_C_T	RTTN	25914	18	67794783	67794783	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs117774280	C1113Y	0.003	0.004	0.06	Missense	0.04	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67794816_T_C	RTTN	25914	18	67794816	67794816	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	D1102G	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67794903_T_A	RTTN	25914	18	67794903	67794903	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	Q1073L	0	0	0.02	Missense	0.777	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67795617_C_A	RTTN	25914	18	67795617	67795617	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	M1040I	0	0	0.27	Missense	0.033	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67802449_T_C	RTTN	25914	18	67802449	67802449	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs35139926	L952L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173630	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67816125_C_T	RTTN	25914	18	67816125	67816125	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs144279235	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67816136_C_T	RTTN	25914	18	67816136	67816136	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.947	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67816212_G_T	RTTN	25914	18	67816212	67816212	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	S745Y	0	0	0.01	Missense	0.442	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67817837_G_A	RTTN	25914	18	67817837	67817837	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs117843366	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67817861_G_C	RTTN	25914	18	67817861	67817861	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	Q680E	0	0	0.34	Missense	0.968	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67833385_T_C	RTTN	25914	18	67833385	67833385	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs140245773	E614E	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	52.5	-	-	-	-	34.783	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67834158_T_C	RTTN	25914	18	67834158	67834158	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	K600R	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67836115_G_T	RTTN	25914	18	67836115	67836115	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs34353615	N555K	0.01	0.012	0.03	Missense	0.569	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	48.387	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67836217_A_G	RTTN	25914	18	67836217	67836217	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	I521I	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67857959_C_A	RTTN	25914	18	67857959	67857959	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs151203272	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	41.667	-	-	-	-	35.897	34.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67860674_T_C	RTTN	25914	18	67860674	67860674	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	N286S	0	0	0.35	Missense	0.98	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67860719_T_C	RTTN	25914	18	67860719	67860719	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs283250	-	0.96	0.949	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	40	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:67863844_T_C	RTTN	25914	18	67863844	67863844	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs17082206	K245R	0.08	0.085	0.36	Missense	0	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67863853_*_+GTC	RTTN	25914	18	67863853	67863853	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	G242delinsGR	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-
chr18:67863854_*_+TCC	RTTN	25914	18	67863854	67863854	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs58913700	G242delinsGG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_173630	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	27.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chr18:67863854_*_+TAC	RTTN	25914	18	67863854	67863854	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	G242delinsVG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67863855_*_+CCA	RTTN	25914	18	67863855	67863855	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	F241delinsFG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67866635_C_T	RTTN	25914	18	67866635	67866635	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs17808334	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67869200_T_G	RTTN	25914	18	67869200	67869200	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	E139D	0	0	0.08	Missense	0.27	Type 2	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:67871343_A_C	RTTN	25914	18	67871343	67871343	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	rs3911730	S126A	0.76	0.729	0.24	Missense	0	Type 1	NM_173630	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	43.478	33.333	-	100	100	51.613	68	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	46.667	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:67871369_G_A	RTTN	25914	18	67871369	67871369	18q22.2	NM_173630.3	NP_775901.3	-	S117L	0	0.00021	0.01	Missense	0.249	Type 1	NM_173630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:70205454_C_A	CBLN2	147381	18	70205454	70205454	18q22.3	NM_182511.3	NP_872317.1	-	W211L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_182511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:70417313_C_T	NETO1	81832	18	70417313	70417313	18q22.2	NM_138999.1	NP_001188394.1	-	D509N	0	0	0	Missense	0.168	Type 2	NM_001201465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	61.111	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:70417396_C_T	NETO1	81832	18	70417396	70417396	18q22.2	NM_001201465.1	NP_620416.1	rs922999	S481N	0.99	0.99	0.26	Missense	0.318	Type 1	NM_001201465	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.917	100	98.913	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr18:70461316_T_C	NETO1	81832	18	70461316	70461316	18q22.2	NM_001201465.1	NP_620416.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:70502525_T_C	NETO1	81832	18	70502525	70502525	18q22.2	NM_138966.3	NP_001188394.1	rs115686868	-	0.01	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:70532840_T_G	NETO1	81832	18	70532840	70532840	18q22.2	NM_138966.3	NP_620416.1	rs10164255	-	0.74	0.665	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	66.667	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	38.095	100	-	100	100	-	63.636	72.727	100	55.556	47.826	50	100	100	100	-	58.333	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	66.667	-	62.5	36.364	-	-	-	100	-	100	100	100	100	53.333	100	-	-	100	100	100	56.757
chr18:70532865_*_-A	NETO1	81832	18	70532865	70532865	18q22.2	NM_138999.1	NP_001188394.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71740743_A_G	FBXO15	201456	18	71740743	71740743	18q22.3	NM_001142958.1	NP_689889.1	rs35815390	Y496H	0.03	0.056	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001142958	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	51.648	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	100	56	100	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71749159_*_+T	FBXO15	201456	18	71749159	71749159	18q22.3	NM_001142958.1	NP_689889.1	rs58753067	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71749322_C_T	FBXO15	201456	18	71749322	71749322	18q22.3	NM_001142958.1	NP_001136430.1	rs112618061	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71797597_G_A	FBXO15	201456	18	71797597	71797597	18q22.3	NM_001142958.1	NP_689889.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71816106_G_A	TIMM21	29090	18	71816106	71816106	18q22.3	NM_014177.2	NP_054896.2	rs35090113	K21K	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71816278_G_A	TIMM21	29090	18	71816278	71816278	18q22.3	NM_014177.2	NP_054896.2	rs3737512	G79S	0.12	0.094	0.38	Missense	0	Type 1	NM_014177	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71822444_T_C	TIMM21	29090	18	71822444	71822444	18q22.3	NM_014177.2	NP_054896.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71822543_G_T	TIMM21	29090	18	71822543	71822543	18q22.3	NM_014177.2	NP_054896.2	-	G123C	0	0	0.03	Missense	0.886	Type 2	NM_014177	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71825632_*_-GATTT	TIMM21	29090	18	71825632	71825636	18q22.3	NM_014177.2	NP_054896.2	-	222_223del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014177	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71825719_A_G	TIMM21	29090	18	71825719	71825719	18q22.3	NM_014177.2	NP_054896.2	rs17088880	-	0.15	0.245	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	55.556	45.946	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	60	-	50	-	31.25	-	-	-	55.556	-	-	-
chr18:71928150_C_T	CYB5A	1528	18	71928150	71928150	18q23	NM_001914.3	NP_001905.1	rs7238987	P96P	0.14	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001914	-	-	22.34	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	100	-	35.556	-	100	-	-	-	52.381	-	-	44.828
chr18:71930725_G_T	CYB5A	1528	18	71930725	71930725	18q23	NM_001190807.2	NP_001177736.1	rs146344037	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71930734_T_C	CYB5A	1528	18	71930734	71930734	18q23	NM_001914.3	NP_683725.1	rs2032262	-	0.95	0.937	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:71930758_G_A	CYB5A	1528	18	71930758	71930758	18q23	NM_001914.3	NP_683725.1	rs2032263	-	0.56	0.595	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	62.5	62.5	100	100	-	-	-	100	-	100	100	44.444	55	-	100	-	-	28.571	32.5	35	-	100	100	100	100	100	-	100	100	41.667	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	77.778	-	-	100	100	100	40	100	26.667	-
chr18:71958971_C_A	CYB5A	1528	18	71958971	71958971	18q23	NM_001190807.2	NP_683725.1	rs150530087	-	0.02	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:71959075_G_A	CYB5A	1528	18	71959075	71959075	18q23	NM_001914.3	NP_683725.1	rs1051236	Y12Y	0.1	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190807	-	-	28.902	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	32.5	-	-	100	-	-	100	-	41.176	-	100	-	-	-	64.894	-	-	63.934
chr18:72103782_T_C	FAM69C	125704	18	72103782	72103782	18q22.3	NM_001044369.2	NP_001037834.2	rs2278154	Q405R	0.33	0.358	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001044369	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.824	-	44.444	75	64.286	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143
chr18:72109174_C_A	FAM69C	125704	18	72109174	72109174	18q22.3	NM_001044369.2	NP_001037834.2	rs1559805	-	0.51	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	68.421	-	100	-	29.245	-	100	34.545	38.889	-	-	-	51.786	21.739	-	-	32.812	42.857	40.426	100	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	51.724	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	69.048	-	-	-
chr18:72109202_T_C	FAM69C	125704	18	72109202	72109202	18q22.3	NM_001044369.2	NP_001037834.2	-	V342V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001044369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72168608_G_A	CNDP2	55748	18	72168608	72168608	18q22.3	NM_001168499.1	NP_060705.2	rs2303463	P35P	0.22	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168499	-	-	34.375	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	56.25	-	-	-	-	-	47.368	45.882	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	48.889	100	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	58.14
chr18:72173273_*_-C	CNDP2	55748	18	72173273	72173273	18q22.3	NM_018235.2	NP_001161971.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	76.471	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	50
chr18:72173278_G_A	CNDP2	55748	18	72173278	72173278	18q22.3	NM_001168499.1	NP_060705.2	rs34780792	-	0.19	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	52.632	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	50
chr18:72176083_T_C	CNDP2	55748	18	72176083	72176083	18q22.3	NM_018235.2	NP_001161971.1	rs2278161	Y126H	0.2	0.185	0.01	Missense	0.967	Type 1	NM_018235	-	-	32.5	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	61.765	-	-	45.714	-	-	50	-	-	-	-	-	32.653	38.596	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	57.692
chr18:72178130_G_A	CNDP2	55748	18	72178130	72178130	18q22.3	NM_018235.2	NP_001161971.1	rs34916325	R96Q	0.02	0.025	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_001168499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72178161_T_C	CNDP2	55748	18	72178161	72178161	18q22.3	NM_018235.2	NP_001161971.1	rs2278159	Y106Y	0.19	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168499	-	-	25.521	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	49.383	-	-	-	-	-	50	54.61	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	55.208
chr18:72183615_C_T	CNDP2	55748	18	72183615	72183615	18q22.3	NM_018235.2	NP_001161971.1	rs140794493	V268V	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72185688_G_A	CNDP2	55748	18	72185688	72185688	18q22.3	NM_018235.2	NP_001161971.1	rs735076	-	0.1	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	34.483	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72186176_C_A	CNDP2	55748	18	72186176	72186176	18q22.3	NM_018235.2	NP_001161971.1	rs112548120	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72186181_*_+C	CNDP2	55748	18	72186181	72186181	18q22.3	NM_018235.2	NP_001161971.1	rs5826330	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	-	96	100	99.048	60	100	100	100	-	-	100	100	-	51.19	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	97.561	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	99.27	-	-	-	100	63.934	100	100
chr18:72201918_G_A	CNDP1	84735	18	72201918	72201918	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	rs11151964	G6R	0.12	0.13	0.02	Missense	0.402	Type 1	NM_032649	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	60.714	-	53.488	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72223595_*_+TCT	CNDP1	84735	18	72223595	72223595	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	-	L16delinsLL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_032649	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72223596_*_+TGCTG	CNDP1	84735	18	72223596	72223596	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	-	L16fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	85.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72223608_*_+ATG	CNDP1	84735	18	72223608	72223608	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	-	L20delinsLM	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_032649	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72223608_*_+CTGCTG	CNDP1	84735	18	72223608	72223608	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	-	L20delinsLLL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_032649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72223744_T_C	CNDP1	84735	18	72223744	72223744	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	rs185956460	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72226532_A_C	CNDP1	84735	18	72226532	72226532	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	43.333	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72226539_T_C	CNDP1	84735	18	72226539	72226539	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	rs12607796	-	0.79	0.73	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.405	100	-	100	100	100	100	47.917	100	53.571	100	100	100	56.14	43.59	100	100	100	-	45	66.667	42.222	100	100	100	100	-	100	98.63	42.373	100	100	100	100	100	44.828	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	37.662
chr18:72226578_C_A	CNDP1	84735	18	72226578	72226578	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	rs9807352	A58A	0.06	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	50.36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72228124_A_G	CNDP1	84735	18	72228124	72228124	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	rs4263028	I113V	0.99	0.983	1	Missense	0	Type 1	NM_032649	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:72228269_G_A	CNDP1	84735	18	72228269	72228269	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	rs4329999	-	0.3	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	40.426	-	-	100	53.333	-	-	-	83.333	-	-	36.667	23.81	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	66.667	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	64.286	-	-	100	24.138	-	47.458	47.826
chr18:72234625_C_T	CNDP1	84735	18	72234625	72234625	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	rs140836083	A238V	0.004	0.004	0.01	Missense	0.127	Type 1	NM_032649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	72.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72234631_C_A	CNDP1	84735	18	72234631	72234631	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	-	T240N	0	0	0	Missense	0.008	Type 2	NM_032649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72234635_C_T	CNDP1	84735	18	72234635	72234635	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	rs12960862	Y241Y	0.47	0.56	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032649	-	44.444	54.839	-	100	-	25	100	100	100	49.333	100	56.667	-	34.615	100	100	-	41.379	28	60	100	-	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	27.826	100	29.032	100	-	100	40.351	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	46.667	100	100	-	-	100	100	100
chr18:72238472_C_A	CNDP1	84735	18	72238472	72238472	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	rs73973908	H270N	0.15	0.157	0.09	Missense	0.004	Type 1	NM_032649	-	57.895	60.526	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.102	75	-	100	-	58.537	-	34.615	62.222	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.406	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72244208_G_A	CNDP1	84735	18	72244208	72244208	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	rs62621182	D316N	0.04	0.047	0.04	Missense	0.055	Type 1	NM_032649	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72245569_A_C	CNDP1	84735	18	72245569	72245569	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72247490_A_T	CNDP1	84735	18	72247490	72247490	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	-	K431I	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_032649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	47.368	37.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72250762_T_C	CNDP1	84735	18	72250762	72250762	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	rs11659237	-	0.61	0.591	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	78.505	100	45.055	100	-	100	100	-	47.273	100	55.814	97.778	55.556	100	42.553	100	31.429	100	100	-	100	100	42.373	41.791	38.889	36.364	-	63.889	-	27.273	100	59.42	70.833	60	100	-	-	-	30.303	-	-	100	100	-	100	100	100	100	48.148	100
chr18:72250924_G_A	CNDP1	84735	18	72250924	72250924	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	-	S479S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72251734_G_T	CNDP1	84735	18	72251734	72251734	18q22.3	NM_032649.5	NP_116038.4	-	W487L	0	0	0.45	Missense	0.34	Type 2	NM_032649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72913537_C_A	ZADH2	284273	18	72913537	72913537	18q22.3	NM_175907.4	NP_787103.1	rs17056661	C323F	0.02	0.029	0.78	Missense	0	Type 1	NM_175907	-	-	60.684	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72913920_C_T	ZADH2	284273	18	72913920	72913920	18q22.3	NM_175907.4	NP_787103.1	rs61910717	K195K	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr18:72914155_A_T	ZADH2	284273	18	72914155	72914155	18q22.3	NM_175907.4	NP_787103.1	-	V117D	0	0	0	Missense	0.57	Type 2	NM_175907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72914280_G_A	ZADH2	284273	18	72914280	72914280	18q22.3	NM_175907.4	NP_787103.1	rs7230037	N75N	0.36	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175907	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	100	55	-	-	-	-	-	100	-	50	100	-	-	-	-	-	-	69.231	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	100	-	-	-	61.111	50
chr18:72997677_C_T	TSHZ1	10194	18	72997677	72997677	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	rs3826609	S60S	0.22	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005786	-	33.333	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	40.741	100	100	-	50	55.882	72.727	-	-	47.619	54.545	100	-	45.455	-	90	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	100	-	-	75	70	54.545	-
chr18:72998004_T_C	TSHZ1	10194	18	72998004	72998004	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	rs3744908	Y169Y	0.28	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005786	-	100	100	-	98.485	100	55.556	100	-	100	-	100	-	-	47.541	100	100	-	55.263	63.514	100	-	54.286	100	42.105	100	-	52.941	73.684	84	50	-	-	-	100	31.034	-	-	100	-	-	-	48.889	-	100	-	-	100	-	100	-	100	43.939	100	-	-	58.586	68	100	-
chr18:72998065_C_T	TSHZ1	10194	18	72998065	72998065	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	-	L190F	0	0	0.05	Missense	0.013	Type 2	NM_005786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72998268_T_C	TSHZ1	10194	18	72998268	72998268	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	rs3744909	D257D	0.29	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005786	-	100	100	-	100	100	64.286	100	-	100	-	100	-	-	48.438	100	100	-	62.963	69.231	100	-	46.774	100	36.111	100	-	48.276	60.87	71.429	37.5	-	-	-	100	43.75	-	-	100	100	-	-	62.963	-	100	-	-	100	-	100	-	100	39.13	100	-	100	64.706	60.714	100	-
chr18:72998526_G_A	TSHZ1	10194	18	72998526	72998526	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	rs34095753	P343P	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005786	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	42.857	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72998886_T_C	TSHZ1	10194	18	72998886	72998886	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	rs3809997	P463P	0.33	0.396	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005786	-	-	95.652	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	53.333	100	-	-	53.571	64.286	93.333	-	37.838	100	41.379	100	-	30	60	66.667	50	-	-	-	100	47.826	-	-	-	100	-	-	30.769	-	100	-	-	100	-	100	-	-	33.333	100	-	100	66.667	70	100	-
chr18:72999297_G_A	TSHZ1	10194	18	72999297	72999297	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	-	K600K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72999359_T_C	TSHZ1	10194	18	72999359	72999359	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	rs55679337	L621P	0.26	0.276	0.13	Missense	0	Type 1	NM_005786	-	50	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	55.556	100	100	-	21.875	62.857	57.143	-	-	30.435	32.143	100	-	37.143	-	80	-	-	-	-	56.522	29.412	-	-	100	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	100	-	-	40.625	100	-	-	56.41	90	100	-
chr18:72999475_G_A	TSHZ1	10194	18	72999475	72999475	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	-	E660K	0	0	0.38	Missense	0.002	Type 2	NM_005786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	46.939	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72999575_C_T	TSHZ1	10194	18	72999575	72999575	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	-	P693L	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_005786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72999726_C_T	TSHZ1	10194	18	72999726	72999726	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	-	P743P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:72999870_A_G	TSHZ1	10194	18	72999870	72999870	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	rs78961991	A791A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:73000005_G_A	TSHZ1	10194	18	73000005	73000005	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	rs34878160	P836P	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005786	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	48.148	-	-	-	-	44.737	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:73000499_T_C	TSHZ1	10194	18	73000499	73000499	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	-	F1001S	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_005786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:73000503_G_A	TSHZ1	10194	18	73000503	73000503	18q22.3	NM_005786.5	NP_005777.3	rs118011606	A1002A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:73122849_C_A	SMIM21	284274	18	73122849	73122849	18q23	NM_001037331.2	NP_001032408.1	-	K92N	0	0	0	Missense	0.017	Type 2	NM_001037331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:73139335_C_G	SMIM21	284274	18	73139335	73139335	18q23	NM_001037331.2	NP_001032408.1	rs7235563	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	30.508	-	-	-	100	100	100	-	100	-	51.389	39.216	-	100	-	-	60	80.435	-	72.059	-	100	49.123	-	-	32.558	70.37	77.419	38.71	100	-	-	44	64.848	100	100	-	-	100	54.286	-	52.174	-	100	-	-	50	-	70.27	100	-	-	-	96.97	100	-	50.649	24
chr18:74561577_G_T	ZNF236	7776	18	74561577	74561577	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	E49X	0	0	0.31	Nonsense	0.735	Type 2	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74563709_C_T	ZNF236	7776	18	74563709	74563709	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	-	0.22	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-
chr18:74563806_G_A	ZNF236	7776	18	74563806	74563806	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	G90R	0	0	0.07	Missense	0.27	Type 2	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74580621_C_T	ZNF236	7776	18	74580621	74580621	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs57994646	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74580780_C_T	ZNF236	7776	18	74580780	74580780	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs2276211	S166L	0.02	0.013	0.07	Missense	0.813	Type 1	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	33.333	-	57.143	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74587458_G_A	ZNF236	7776	18	74587458	74587458	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs2276210	P224P	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	52.083	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74587566_C_T	ZNF236	7776	18	74587566	74587566	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs190039167	A260A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74590036_G_A	ZNF236	7776	18	74590036	74590036	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	T302T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74592121_C_T	ZNF236	7776	18	74592121	74592121	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs139451924	S344L	0.002	0.003	0.06	Missense	0.27	Type 1	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74607097_C_A	ZNF236	7776	18	74607097	74607097	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	Q514K	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74607119_T_C	ZNF236	7776	18	74607119	74607119	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	V521A	0	0	0.36	Missense	0.98	Type 2	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74607264_A_G	ZNF236	7776	18	74607264	74607264	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs3752080	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	47.059	-	43.478	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74611127_A_G	ZNF236	7776	18	74611127	74611127	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs608433	I613V	0.93	0.945	1	Missense	0	Type 1	NM_007345	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	85.345	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.581	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	73.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:74616372_A_C	ZNF236	7776	18	74616372	74616372	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs189873475	Q642P	0.003	0.004	0.13	Missense	0.992	Type 1	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	46.154	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74617100_T_G	ZNF236	7776	18	74617100	74617100	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74617183_A_G	ZNF236	7776	18	74617183	74617183	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	K701K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74622578_A_G	ZNF236	7776	18	74622578	74622578	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs17060052	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74625672_G_A	ZNF236	7776	18	74625672	74625672	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs79244489	-	0.01	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:74625769_C_T	ZNF236	7776	18	74625769	74625769	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs184404327	T990T	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74627613_G_A	ZNF236	7776	18	74627613	74627613	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs34208338	A1022A	0.02	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	47.059	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74627639_C_T	ZNF236	7776	18	74627639	74627639	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	S1031F	0	0	0.04	Missense	0.442	Type 2	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74637100_G_A	ZNF236	7776	18	74637100	74637100	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs55890756	-	0.1	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60.87	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-
chr18:74637135_C_A	ZNF236	7776	18	74637135	74637135	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74637167_C_T	ZNF236	7776	18	74637167	74637167	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs61739891	H1226H	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-
chr18:74638978_T_C	ZNF236	7776	18	74638978	74638978	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs72985226	-	0.1	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	30.282	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	73.913	45.545	44.444
chr18:74639480_G_A	ZNF236	7776	18	74639480	74639480	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74659494_G_A	ZNF236	7776	18	74659494	74659494	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs9961872	A1598A	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007345	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	46.154	-	58.333	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74659609_G_A	ZNF236	7776	18	74659609	74659609	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74667987_A_G	ZNF236	7776	18	74667987	74667987	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	K1652R	0	0	0.16	Missense	0.867	Type 2	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74671768_T_C	ZNF236	7776	18	74671768	74671768	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs470403	H1744H	0.61	0.616	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007345	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	43.75	100	43.396	100	45	100	-	-	100	73.171	34.783	100	47.917	61.29	100	100	100	29.787	42.105	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	62.5	36.364	100	-	100	-	100	100	65.909	100	100	-	-	100	37.037	71.429	100	100
chr18:74671804_A_G	ZNF236	7776	18	74671804	74671804	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74672741_C_T	ZNF236	7776	18	74672741	74672741	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs72987221	A1781A	0.04	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr18:74680114_T_C	ZNF236	7776	18	74680114	74680114	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs17575711	-	0.4	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	42.857	100	40.476	100	40	100	-	-	100	80.597	56.667	76.316	33.333	42.222	64.103	100	43.75	54.839	35.294	100	48.276	-	44.898	52	33.333	69.663	-	26.471	100	-	-	39.474	-	-	100	-	-	100	-	100	80.556	-	100	-	100	100	20.833	-	-	34.375
chr18:74680208_C_T	ZNF236	7776	18	74680208	74680208	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs73968242	D1817D	0.35	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007345	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	50.862	100	47.5	97.674	48.718	100	-	-	100	76.238	46.667	72.308	-	40	62.264	100	31.579	53.846	33.333	100	52	-	48.837	48.936	50	69.343	-	34.146	100	-	-	47.368	-	42.857	100	-	-	100	-	100	52.542	-	100	-	100	100	29.73	-	-	38.776
chr18:74680259_C_T	ZNF236	7776	18	74680259	74680259	18q22-q23	NM_007345.3	NP_031371.3	rs657066	A1834A	0.91	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007345	100	35.294	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.716	100	100	100	47.619	100	100	100	68.966	100	36.842	47.761	100	100	100	100	100	77.273	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:74696703_C_T	MBP	4155	18	74696703	74696703	18q23	NM_001025101.1	NP_001020272.1	rs78986303	-	0.03	0.041	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74701984_G_A	MBP	4155	18	74701984	74701984	18q23	NM_002385.2	NP_001020272.1	rs470797	Y70Y	0.23	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025090	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	33.684	-	-	-	80.952	-	55.208	43.75	-	-	-	100	-	57.778	-	-	100	-	-	-	-	-	63.158	100	57.547
chr18:74701992_C_T	MBP	4155	18	74701992	74701992	18q23	NM_002385.2	NP_002376.1	rs114952201	A68T	0.02	0.026	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001025090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74728800_C_G	MBP	4155	18	74728800	74728800	18q23	NM_001025100.1	NP_001020263.1	rs138484926	R55R	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	37.778	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74728823_C_T	MBP	4155	18	74728823	74728823	18q23	NM_001025090.1	NP_001020272.1	rs61742988	G48S	0.02	0.021	0.04	Missense	0.005	Type 1	NM_001025081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-
chr18:74728944_G_C	MBP	4155	18	74728944	74728944	18q23	NM_001025100.1	NP_001020263.1	-	P7P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74728970_C_A	MBP	4155	18	74728970	74728970	18q23	NM_002385.2	NP_002376.1	-	D132Y	0	0	0	Missense	0.751	Type 2	NM_001025100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74729100_*_-G	MBP	4155	18	74729100	74729100	18q23	NM_001025101.1	NP_001020272.1	-	R88fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001025100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74778239_A_G	MBP	4155	18	74778239	74778239	18q23	NM_001025100.1	NP_001020263.1	rs79369339	-	0.08	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74778245_G_A	MBP	4155	18	74778245	74778245	18q23	NM_002385.2	NP_001020261.1	rs77350096	-	0.07	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74962645_T_C	GALR1	2587	18	74962645	74962645	18q23	NM_001480.3	NP_001471.2	rs5374	G47G	0.51	0.593	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001480	100	38.889	29.114	100	100	100	100	100	-	100	-	100	52.778	46.154	-	97.143	100	-	30.769	96.552	100	100	47.368	46.154	-	-	100	31.25	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	50	-	52.632	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	57.143	-	100	100
chr18:74962678_G_A	GALR1	2587	18	74962678	74962678	18q23	NM_001480.3	NP_001471.2	-	L58L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74962684_C_T	GALR1	2587	18	74962684	74962684	18q23	NM_001480.3	NP_001471.2	-	R60R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74962810_G_T	GALR1	2587	18	74962810	74962810	18q23	NM_001480.3	NP_001471.2	rs5375	V102V	0.06	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.2	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	53.846	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:74962817_G_A	GALR1	2587	18	74962817	74962817	18q23	NM_001480.3	NP_001471.2	-	A105T	0	0	0.02	Missense	0.022	Type 2	NM_001480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74968094_C_T	GALR1	2587	18	74968094	74968094	18q23	NM_001480.3	NP_001471.2	rs148935012	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74980601_A_T	GALR1	2587	18	74980601	74980601	18q23	NM_001480.3	NP_001471.2	rs77169818	I265F	0.05	0.03	0.01	Missense	0.044	Type 1	NM_001480	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:74980809_G_A	GALR1	2587	18	74980809	74980809	18q23	NM_001480.3	NP_001471.2	rs5376	S334N	0.92	0.896	0.91	Missense	0.157	Type 1	NM_001480	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:76752204_G_A	SALL3	27164	18	76752204	76752204	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs151216388	R71R	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76752263_C_A	SALL3	27164	18	76752263	76752263	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs35091814	P91H	0.1	0.103	0.53	Missense	0.46	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:76752544_G_T	SALL3	27164	18	76752544	76752544	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs186555722	A185S	0.03	0.007	0.14	Missense	0.561	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr18:76752545_C_T	SALL3	27164	18	76752545	76752545	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs191414199	A185V	0.03	0.006	0.16	Missense	0.644	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr18:76753063_C_T	SALL3	27164	18	76753063	76753063	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs2472643	L358L	0.09	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:76753491_C_T	SALL3	27164	18	76753491	76753491	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs7233194	G500G	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	75	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76753554_C_T	SALL3	27164	18	76753554	76753554	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	T521T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76753588_A_G	SALL3	27164	18	76753588	76753588	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs7240860	T533A	0.75	0.692	0.08	Missense	0.991	Type 1	NM_171999	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	80	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	70	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	91.667	-	25	-	100	-
chr18:76753768_C_G	SALL3	27164	18	76753768	76753768	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs2447437	L593V	0.79	0.823	1	Missense	0.001	Type 1	NM_171999	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76753889_G_A	SALL3	27164	18	76753889	76753889	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	S633N	0	0	0.77	Missense	0.001	Type 2	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76753944_*_+G	SALL3	27164	18	76753944	76753944	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	G651fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76754226_G_A	SALL3	27164	18	76754226	76754226	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs117543046	Q745Q	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76754367_C_T	SALL3	27164	18	76754367	76754367	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs2927258	T792T	0.07	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:76754466_C_T	SALL3	27164	18	76754466	76754466	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs2472644	Y825Y	0.8	0.782	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171999	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	94.737	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr18:76754547_G_A	SALL3	27164	18	76754547	76754547	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	S852S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76754549_T_C	SALL3	27164	18	76754549	76754549	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs35578880	V853A	0.03	0.037	1	Missense	0.019	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-
chr18:76754584_G_A	SALL3	27164	18	76754584	76754584	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs139777889	V865M	0.003	0.006	0.08	Missense	0.007	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76754757_G_C	SALL3	27164	18	76754757	76754757	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	rs61747126	L922L	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr18:76755278_C_T	SALL3	27164	18	76755278	76755278	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	P1096L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76755279_G_T	SALL3	27164	18	76755279	76755279	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	P1096P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76755314_G_A	SALL3	27164	18	76755314	76755314	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	R1108Q	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76756870_C_A	SALL3	27164	18	76756870	76756870	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76756920_C_T	SALL3	27164	18	76756920	76756920	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	N1167N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:76757038_G_A	SALL3	27164	18	76757038	76757038	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	V1207I	0	0.00009	0.93	Missense	0.306	Type 1	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76757099_A_T	SALL3	27164	18	76757099	76757099	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	N1227I	0	0	0.02	Missense	0.831	Type 2	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76757280_C_A	SALL3	27164	18	76757280	76757280	18q23	NM_171999.3	NP_741996.2	-	F1287L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_171999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-
chr18:76829377_A_G	ATP9B	374868	18	76829377	76829377	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	rs4502288	-	0.12	0.118	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76870347_T_G	ATP9B	374868	18	76870347	76870347	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	rs617890	-	0.12	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	85.714	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76870397_G_A	ATP9B	374868	18	76870397	76870397	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	rs492657	E112E	0.12	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198531	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	85.714	-	-	-	-	-	-	-	48	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76873288_A_G	ATP9B	374868	18	76873288	76873288	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	rs34331564	V164V	0.08	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198531	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	100	-	67.857	-	-	-	100	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:76886278_G_A	ATP9B	374868	18	76886278	76886278	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	-	L190L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198531	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76886336_G_T	ATP9B	374868	18	76886336	76886336	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	-	E210X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_198531	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76903791_C_A	ATP9B	374868	18	76903791	76903791	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:76936896_C_T	ATP9B	374868	18	76936896	76936896	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	-	P288S	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_198531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77063668_C_T	ATP9B	374868	18	77063668	77063668	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	rs142685265	A492A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:77066970_G_A	ATP9B	374868	18	77066970	77066970	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:77067000_T_G	ATP9B	374868	18	77067000	77067000	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	rs59800543	A513A	0.39	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198531	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	28.571	44.444	100	100	-	-	-	100	-	45.833	-	100	-	50	-	-	-	100	-	33.333	53.125	-	51.316	-	100	-	42.857	100	76.19	40	-	100	-	-	-	39.13	-	28.571	-	-	-	-	-	40.741	50	20	100
chr18:77067171_C_T	ATP9B	374868	18	77067171	77067171	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	rs34339254	F570F	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77090051_G_T	ATP9B	374868	18	77090051	77090051	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	-	A659S	0	0	0	Missense	0.314	Type 2	NM_198531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-
chr18:77097360_A_T	ATP9B	374868	18	77097360	77097360	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	rs585033	M732L	0.04	0.066	0.95	Missense	0.587	Type 1	NM_198531	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77097474_C_T	ATP9B	374868	18	77097474	77097474	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77105522_G_A	ATP9B	374868	18	77105522	77105522	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	-	R856H	0	0.00009	0.38	Missense	0	Type 1	NM_198531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77105538_G_A	ATP9B	374868	18	77105538	77105538	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	-	L861L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77107934_C_T	ATP9B	374868	18	77107934	77107934	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	rs9965202	-	0.9	0.859	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	92.308	96.296	100	46.154	100	100	100	100	100	65	55.556	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	91.667	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100
chr18:77107957_G_A	ATP9B	374868	18	77107957	77107957	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	rs79647570	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77132848_C_T	ATP9B	374868	18	77132848	77132848	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	-	T1012T	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_198531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77137202_A_G	ATP9B	374868	18	77137202	77137202	18q23	NM_198531.3	NP_940933.3	rs1110784	-	0.92	0.887	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	100	68.421	100	100	100	100	100	37.313	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr18:77156197_C_T	NFATC1	4772	18	77156197	77156197	18q23	NM_172390.2	NP_765976.1	rs62096862	-	0.11	0.106	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-	-	-	-	-
chr18:77170428_C_T	NFATC1	4772	18	77170428	77170428	18q23	NM_172390.2	NP_006153.2	rs150374931	N51N	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006162	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77170455_G_A	NFATC1	4772	18	77170455	77170455	18q23	NM_172390.2	NP_006153.2	rs143142544	T60T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77170477_C_A	NFATC1	4772	18	77170477	77170477	18q23	NM_006162.4	NP_765976.1	rs1051978	P68T	0.06	0.079	0.02	Missense	0.305	Type 1	NM_006162	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	100	33.333	58.974	36.364	-	-	34.483	-	-	-	-	38.71	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr18:77170542_C_T	NFATC1	4772	18	77170542	77170542	18q23	NM_172390.2	NP_765977.1	rs55863211	Y89Y	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	65.385	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77170566_C_T	NFATC1	4772	18	77170566	77170566	18q23	NM_172388.2	NP_765977.1	rs1063668	P97P	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77170810_T_C	NFATC1	4772	18	77170810	77170810	18q23	NM_172388.2	NP_765976.1	-	S179P	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_006162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-
chr18:77170814_G_T	NFATC1	4772	18	77170814	77170814	18q23	NM_172390.2	NP_765977.1	-	R180L	0	0	0.06	Missense	0.998	Type 2	NM_006162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr18:77170903_G_A	NFATC1	4772	18	77170903	77170903	18q23	NM_172388.2	NP_765976.1	rs62096875	V210M	0	0.001	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_006162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77171061_T_G	NFATC1	4772	18	77171061	77171061	18q23	NM_172390.2	NP_765977.1	rs2230112	P262P	0.63	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006162	-	-	58.333	-	-	-	-	100	-	-	77.778	100	-	100	46.154	100	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	100	64.286	72.727	100	66.667	-	100	38.462	57.143	100	85.714	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr18:77171092_C_T	NFATC1	4772	18	77171092	77171092	18q23	NM_006162.4	NP_765976.1	-	R273W	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_006162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77171480_T_C	NFATC1	4772	18	77171480	77171480	18q23	NM_172388.2	NP_765977.1	-	L402P	0.003	0.004	0.03	Missense	0	Type 1	NM_006162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77208922_C_T	NFATC1	4772	18	77208922	77208922	18q23	NM_172388.2	NP_765976.1	rs25657	A37A	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77210921_G_A	NFATC1	4772	18	77210921	77210921	18q23	NM_172390.2	NP_765977.1	rs183329788	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77211764_T_C	NFATC1	4772	18	77211764	77211764	18q23	NM_172388.2	NP_765975.1	rs9966033	S145S	0.29	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172388	-	44.444	-	-	-	-	40	-	-	-	40	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	41.667	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	77.778	-	-	100	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.717	37.931
chr18:77227404_G_A	NFATC1	4772	18	77227404	77227404	18q23	NM_172388.2	NP_765977.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77227476_A_G	NFATC1	4772	18	77227476	77227476	18q23	NM_172388.2	NP_765977.1	rs7227107	P190P	0.42	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172388	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	73.81	100	-	42.857	50	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	75.51	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	52.381	-	48.148	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100
chr18:77227609_C_T	NFATC1	4772	18	77227609	77227609	18q23	NM_172389.2	NP_765976.1	-	R707C	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_172390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr18:77246252_A_G	NFATC1	4772	18	77246252	77246252	18q23	NM_172388.2	NP_765977.1	-	P227P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77246406_T_G	NFATC1	4772	18	77246406	77246406	18q23	NM_172388.2	NP_765975.1	rs754093	C279G	0.38	0.369	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_172388	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	51.429	84.211	57.895	29.63	34.286	100	100	-	44.444	-	100	100	-	-	40	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	100	100	66.667	-	-	100	-	50	-	-	100	-	-	45.455	-	50	100	100	-	-	-	22.727	33.333	67.742	-
chr18:77246435_G_A	NFATC1	4772	18	77246435	77246435	18q23	NM_006162.4	NP_765976.1	rs1063671	A288A	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77246444_C_T	NFATC1	4772	18	77246444	77246444	18q23	NM_172390.2	NP_765976.1	rs7233684	G291G	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	25	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77246538_G_A	NFATC1	4772	18	77246538	77246538	18q23	NM_172390.2	NP_006153.2	rs56191735	G323R	0.01	0.003	0.07	Missense	0.024	Type 1	NM_172388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77455227_C_T	CTDP1	9150	18	77455227	77455227	18q23	NM_048368.3	NP_001189433.1	rs115044443	A106V	0.02	0.026	0.23	Missense	0.068	Type 1	NM_004715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77455261_G_A	CTDP1	9150	18	77455261	77455261	18q23	NM_004715.4	NP_004706.3	rs139441883	P117P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77458037_T_C	CTDP1	9150	18	77458037	77458037	18q23	NM_004715.4	NP_004706.3	rs2242174	-	0.31	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	72.727	100	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	50	100	-	-	-	-	100	44.444	-	-	100	50	-	-	-	55.556	75	100	-	-	-	42.857	29.167	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	68.75	100
chr18:77473086_G_A	CTDP1	9150	18	77473086	77473086	18q23	NM_004715.4	NP_004706.3	rs599554	T207T	0.2	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202504	-	41.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	100	100	-	-	-	-	63.636	96.97	-	-	-	-	43.478	59.375	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-
chr18:77473127_C_T	CTDP1	9150	18	77473127	77473127	18q23	NM_001202504.1	NP_004706.3	rs2279103	T221M	0.11	0.129	0.35	Missense	0.006	Type 1	NM_001202504	-	66.667	47.619	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	28.571	-	-	58.824	100	-	-	-	-	-	-	33.333	50	70	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154	-	33.333	-	26.087	100	-	-	55.556	-	-	-
chr18:77474526_T_C	CTDP1	9150	18	77474526	77474526	18q23	NM_004715.4	NP_004706.3	rs139598569	S237P	0.002	0.004	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001202504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77474921_G_A	CTDP1	9150	18	77474921	77474921	18q23	NM_048368.3	NP_001189433.1	rs2126082	P368P	0.19	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202504	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77475062_G_T	CTDP1	9150	18	77475062	77475062	18q23	NM_004715.4	NP_430255.2	rs112655649	E415D	0.01	0.004	0.55	Missense	0.935	Type 1	NM_001202504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77475455_G_A	CTDP1	9150	18	77475455	77475455	18q23	NM_001202504.1	NP_004706.3	rs11549119	A546A	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr18:77477515_C_T	CTDP1	9150	18	77477515	77477515	18q23	NM_004715.4	NP_430255.2	rs8084175	-	0.11	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	50	-	-	-	100	72.727	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-
chr18:77477840_G_C	CTDP1	9150	18	77477840	77477840	18q23	NM_048368.3	NP_430255.2	rs151072597	R628R	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77477873_G_A	CTDP1	9150	18	77477873	77477873	18q23	NM_004715.4	NP_430255.2	rs140627086	P639P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77477894_C_A	CTDP1	9150	18	77477894	77477894	18q23	NM_004715.4	NP_004706.3	-	A646A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001202504	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77478011_C_T	CTDP1	9150	18	77478011	77478011	18q23	NM_048368.3	NP_004706.3	rs35456241	S685S	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr18:77488910_G_A	CTDP1	9150	18	77488910	77488910	18q23	NM_048368.3	NP_001189433.1	-	A688A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77488935_T_C	CTDP1	9150	18	77488935	77488935	18q23	NM_048368.3	NP_001189433.1	-	F697L	0	0	-1	Missense	0.057	Type 2	NM_001202504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77513611_G_A	CTDP1	9150	18	77513611	77513611	18q23	NM_004715.4	NP_430255.2	rs112846374	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77513721_T_C	CTDP1	9150	18	77513721	77513721	18q23	NM_048368.3	NP_004706.3	rs626169	D820D	0.92	0.897	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202504	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	90	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr18:77623611_G_C	KCNG2	26251	18	77623611	77623611	18q23	NM_012283.1	NP_036415.1	rs62103176	-	0.42	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77624221_C_T	KCNG2	26251	18	77624221	77624221	18q23	NM_012283.1	NP_036415.1	-	S185F	0	0	0.02	Missense	0.011	Type 2	NM_012283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	40	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77659090_C_T	KCNG2	26251	18	77659090	77659090	18q23	NM_012283.1	NP_036415.1	-	C225C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77659495_T_C	KCNG2	26251	18	77659495	77659495	18q23	NM_012283.1	NP_036415.1	rs114148894	Y360Y	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77659553_C_T	KCNG2	26251	18	77659553	77659553	18q23	NM_012283.1	NP_036415.1	rs75339189	L380L	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012283	-	61.538	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	37.5	-	-	-	-	44	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77659561_G_T	KCNG2	26251	18	77659561	77659561	18q23	NM_012283.1	NP_036415.1	rs3744886	G382G	0.08	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	22.034	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	33.929	100
chr18:77679228_G_A	PQLC1	80148	18	77679228	77679228	18q23	NM_001146343.1	NP_001139815.1	rs140775989	P170P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77703299_C_G	PQLC1	80148	18	77703299	77703299	18q23	NM_001146345.1	NP_079354.2	rs8095510	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77703476_A_G	PQLC1	80148	18	77703476	77703476	18q23	NM_001146343.1	NP_001139815.1	rs2277723	-	0.28	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	100	-	-	-	31.818	-	100	100	-	-	-	-	62.162	39.583	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.095	-	42.105	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	37.778	34.615	100	100
chr18:77710715_C_T	PQLC1	80148	18	77710715	77710715	18q23	NM_001146343.1	NP_001139815.1	rs113759560	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	55.556	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77733691_G_A	TXNL4A	10907	18	77733691	77733691	18q23	NM_006701.2	NP_006692.1	rs143131944	R141R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006701	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77733860_C_T	TXNL4A	10907	18	77733860	77733860	18q23	NM_006701.2	NP_006692.1	rs7245133	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77797321_C_T	RBFA	79863	18	77797321	77797321	18q23	NM_024805.2	NP_079081.2	rs748337	-	0.79	0.738	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	77.419	100	68	100	100	100	100	-	47.059	100	100	100	23.529	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	24.444	100	66.667	-	-	100	23.529	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	43.75	100	43.75	-
chr18:77805778_C_G	RBFA	79863	18	77805778	77805778	18q23	NM_024805.2	NP_001165438.1	rs140828193	P219A	0.005	0.01	-1	Missense	0.004	Type 1	NM_024805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77805799_G_A	RBFA	79863	18	77805799	77805799	18q23	NM_024805.2	NP_079081.2	rs149756081	G226S	0.002	0.001	-1	Missense	0.038	Type 1	NM_024805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77805856_A_C	RBFA	79863	18	77805856	77805856	18q23	NM_001171967.1	NP_001165438.1	rs3744872	N245H	0.37	0.271	-1	Missense	0.187	Type 1	NM_024805	100	42.857	-	100	100	100	-	-	-	-	-	16	58.065	100	42.308	-	-	-	-	-	71.875	-	48	28.571	100	100	100	-	100	55.556	40	-	100	100	100	22.222	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	55.882	-	-	-
chr18:77805896_G_T	RBFA	79863	18	77805896	77805896	18q23	NM_024805.2	NP_001165438.1	rs146546640	G230C	0.003	0.003	0	Missense	0.969	Type 1	NM_001171967	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77805949_A_C	RBFA	79863	18	77805949	77805949	18q23	NM_024805.2	NP_079081.2	rs3744873	K276Q	0.23	0.321	-1	Missense	0.514	Type 1	NM_024805	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	76.19	86.667	-	-	62.5	-	100	-	27.778	77.273	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	100	84.211	-	-	100	57.895	-	-	100	100	-	-	61.538	-	27.778	-	36.364	100	100	-	-	-	-	-
chr18:77891039_T_A	ADNP2	22850	18	77891039	77891039	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	rs1064058	G54G	0.13	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014913	-	25	-	100	100	-	36.364	-	-	-	-	-	50.649	100	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	100	100	-	100	-	44.444	-	100	100	42.105	29.71	-	-	-	-	-	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	44.444	-	-	-
chr18:77893552_A_G	ADNP2	22850	18	77893552	77893552	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	rs78503084	T86A	0.003	0.007	-1	Missense	0.615	Type 1	NM_014913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	52.273	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77893683_A_G	ADNP2	22850	18	77893683	77893683	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	rs1064059	A129A	0.13	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014913	-	35.294	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	48.305	100	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	100	-	98.649	-	37.5	-	100	100	51.515	25.764	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	100	45.522	-	-	-
chr18:77893793_T_G	ADNP2	22850	18	77893793	77893793	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	-	L166W	0	0	-1	Missense	0.971	Type 2	NM_014913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77893981_G_A	ADNP2	22850	18	77893981	77893981	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	-	A229T	0	0	-1	Missense	0.16	Type 2	NM_014913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77894094_T_C	ADNP2	22850	18	77894094	77894094	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	-	I266I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77894470_A_G	ADNP2	22850	18	77894470	77894470	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	rs36083942	I392V	0.01	0.016	-1	Missense	0	Type 1	NM_014913	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77894660_C_A	ADNP2	22850	18	77894660	77894660	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	-	T455N	0	0	-1	Missense	0.549	Type 2	NM_014913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77894844_G_A	ADNP2	22850	18	77894844	77894844	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	rs3744877	P516P	0.44	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014913	100	-	37.6	-	-	100	61.364	100	100	-	82.657	90.517	-	-	50	-	100	100	100	-	47.525	-	44.615	100	78.947	-	-	-	-	85.455	50	100	-	-	-	-	100	69.106	-	-	100	55.147	-	38.889	100	100	100	96	48.387	100	40.476	-	39.766	100	100	-	-	67.105	37.963	-
chr18:77894962_G_A	ADNP2	22850	18	77894962	77894962	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	-	V556M	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_014913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr18:77895192_G_A	ADNP2	22850	18	77895192	77895192	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	rs3744878	A632A	0.11	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014913	-	20	-	100	100	-	26.316	-	-	-	-	-	-	100	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	45.714	-	100	100	62.162	31.356	-	-	-	-	-	-	52.727	50	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	100	-	-	-	-
chr18:77895873_G_T	ADNP2	22850	18	77895873	77895873	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	-	V859V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77896242_C_T	ADNP2	22850	18	77896242	77896242	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	rs3826595	D982D	0.25	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014913	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	54.545	-	41.379	28.571	50	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77896253_G_A	ADNP2	22850	18	77896253	77896253	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	rs75868400	G986E	0.002	0.007	-1	Missense	0.923	Type 1	NM_014913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77896308_A_G	ADNP2	22850	18	77896308	77896308	18q23	NM_014913.3	NP_055728.1	rs35287972	A1004A	0.03	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77918221_C_T	PARD6G	84552	18	77918221	77918221	18q23	NM_032510.3	NP_115899.1	rs2280349	E188E	0.21	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032510	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	57.895	28.947	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77960671_G_A	PARD6G	84552	18	77960671	77960671	18q23	NM_032510.3	NP_115899.1	-	P73S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr18:77960801_G_A	PARD6G	84552	18	77960801	77960801	18q23	NM_032510.3	NP_115899.1	-	F29F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:281360_C_T	PLPP2	8612	19	281360	281360	19p13	NM_177526.2	NP_803545.1	rs7815	-	0.18	0.256	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	45.455	50	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	52	-	61.905	48.649	33.333	53.846	-	33.333	-	-	-	63.636	-	-	-	100	35.714	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	31.818	100	100	-	-	-	100	100
chr19:281383_C_T	PLPP2	8612	19	281383	281383	19p13	NM_177526.2	NP_803545.1	rs10504	-	0.02	0.035	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:281418_G_C	PLPP2	8612	19	281418	281418	19p13	NM_177526.2	NP_803545.1	-	N279K	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_003712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-
chr19:282735_G_A	PLPP2	8612	19	282735	282735	19p13	NM_177526.2	NP_803545.1	rs141291870	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:282753_G_A	PLPP2	8612	19	282753	282753	19p13	NM_177526.2	NP_803545.1	rs1138439	A180V	0.37	0.442	0.15	Missense	0	Type 1	NM_003712	60	55.556	43.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	48.276	-	34.483	42.593	70.588	-	-	46.154	100	40	46.667	47.368	54.545	100	41.176	-	58.974	73.585	-	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	52.941	100	-	-	100	-	-	100	38	35.556	-	54.545	100	-	100	-
chr19:287482_G_A	PLPP2	8612	19	287482	287482	19p13	NM_177526.2	NP_803545.1	rs78166417	T158T	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:287703_G_A	PLPP2	8612	19	287703	287703	19p13	NM_177526.2	NP_803545.1	rs61745392	R85C	0.01	0.005	0	Missense	0.976	Type 1	NM_003712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:287786_C_T	PLPP2	8612	19	287786	287786	19p13	NM_177526.2	NP_803545.1	rs111230410	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:288062_G_A	PLPP2	8612	19	288062	288062	19p13	NM_177526.2	NP_803545.1	rs11542542	H54H	0.04	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003712	51.163	-	-	-	-	-	42.857	-	72.727	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	44.444	-	-	-	-
chr19:307469_C_A	MIER2	54531	19	307469	307469	19p13.3	NM_017550.1	NP_060020.1	-	P422P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:312179_A_G	MIER2	54531	19	312179	312179	19p13.3	NM_017550.1	NP_060020.1	rs57360893	-	0.16	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	56.25	-	100	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:313555_C_A	MIER2	54531	19	313555	313555	19p13.3	NM_017550.1	NP_060020.1	-	R248R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:313617_A_G	MIER2	54531	19	313617	313617	19p13.3	NM_017550.1	NP_060020.1	-	W228R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:326587_C_T	MIER2	54531	19	326587	326587	19p13.3	NM_017550.1	NP_060020.1	-	A169T	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_017550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:327182_C_T	MIER2	54531	19	327182	327182	19p13.3	NM_017550.1	NP_060020.1	rs7256086	P148P	0.14	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017550	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	61.905	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:327821_C_A	MIER2	54531	19	327821	327821	19p13.3	NM_017550.1	NP_060020.1	rs7257040	-	0.11	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	40.909	-	-	71.429	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr19:327998_G_T	MIER2	54531	19	327998	327998	19p13.3	NM_017550.1	NP_060020.1	rs2305113	-	0.34	0.259	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	38.136	-	-	26.154	40	-	64.103	-	20.93	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	33.962	56.923	100	-	-	-	-	-	36.667	-	38.235	49.153	-	-	-	-	100	-	27.273	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	46.774
chr19:328028_C_T	MIER2	54531	19	328028	328028	19p13.3	NM_017550.1	NP_060020.1	rs57488274	-	0.11	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	77.778	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr19:334474_T_G	MIER2	54531	19	334474	334474	19p13.3	NM_017550.1	NP_060020.1	rs11084956	R57R	0.19	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017550	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	60.494	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr19:336102_C_T	MIER2	54531	19	336102	336102	19p13.3	NM_017550.1	NP_060020.1	rs35953308	P27P	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017550	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:362283_C_T	THEG	51298	19	362283	362283	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs3764656	D329N	0.07	0.026	1	Missense	0	Type 1	NM_199202	-	-	-	-	-	76.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.974	-	-	-	-	-	43.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:362338_G_A	THEG	51298	19	362338	362338	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs145779146	P310P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:367089_G_A	THEG	51298	19	367089	367089	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs10422863	H273Y	0.06	0.051	1	Missense	0	Type 1	NM_199202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:367219_G_A	THEG	51298	19	367219	367219	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	-	S229S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:367251_T_G	THEG	51298	19	367251	367251	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs117935266	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:371176_G_T	THEG	51298	19	371176	371176	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs55842270	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:371193_C_T	THEG	51298	19	371193	371193	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:372661_C_A	THEG	51298	19	372661	372661	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs2303810	R178I	0.14	0.041	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_199202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	100	-	-	-
chr19:372677_G_A	THEG	51298	19	372677	372677	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	-	L173L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:372689_G_A	THEG	51298	19	372689	372689	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs35119230	R169C	0.01	0.029	0	Missense	1	Type 1	NM_199202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr19:373916_C_T	THEG	51298	19	373916	373916	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs117982583	-	0.02	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	30.769	25	23.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:374016_G_A	THEG	51298	19	374016	374016	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs2303815	-	0.13	0.172	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	42.105	-	-	100	-	-	44.681	-	-	100	-	100	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	43.902	-	58.824	-	-	100	-	45.833	-	-	-	-	-	50
chr19:374453_T_C	THEG	51298	19	374453	374453	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs3815960	-	0.36	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.244	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.176	42.373	52.632	37.736	-	-	-	-	59.74	-	-	-	100	-	72.5	100	54.386	-	-	-	52.381	56.522	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	43.478
chr19:375666_A_G	THEG	51298	19	375666	375666	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	-	I102T	0	0	0.02	Missense	0.303	Type 2	NM_016585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:375779_A_G	THEG	51298	19	375779	375779	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs61745664	L64L	0.07	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:375899_C_T	THEG	51298	19	375899	375899	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs138651861	E24E	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016585	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:375995_C_T	THEG	51298	19	375995	375995	19p13.3	NM_016585.4	NP_057669.1	rs12610621	-	0.001	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:463816_*_-C	ODF3L2	284451	19	463816	463816	19p13.3	NM_182577.2	NP_872383.1	rs60512152	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:463890_G_A	ODF3L2	284451	19	463890	463890	19p13.3	NM_182577.2	NP_872383.1	rs148518065	T275M	0.004	0.006	0	Missense	0.001	Type 1	NM_182577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:463897_C_A	ODF3L2	284451	19	463897	463897	19p13.3	NM_182577.2	NP_872383.1	rs75484121	A273S	0.001	0.005	0.21	Missense	0.006	Type 1	NM_182577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:464000_G_A	ODF3L2	284451	19	464000	464000	19p13.3	NM_182577.2	NP_872383.1	-	P238P	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:467664_G_A	ODF3L2	284451	19	467664	467664	19p13.3	NM_182577.2	NP_872383.1	rs79399119	R112W	0.03	0.032	0	Missense	1	Type 1	NM_182577	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:474588_A_G	ODF3L2	284451	19	474588	474588	19p13.3	NM_182577.2	NP_872383.1	rs12610594	-	0.14	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:474590_G_T	ODF3L2	284451	19	474590	474590	19p13.3	NM_182577.2	NP_872383.1	rs146881265	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:474607_C_G	ODF3L2	284451	19	474607	474607	19p13.3	NM_182577.2	NP_872383.1	rs12610013	-	0.14	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:496532_G_A	MADCAM1	8174	19	496532	496532	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	rs78668504	G11G	0.13	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130760	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	44.444	-	-	76.923	66.667	-	-	-	55.556	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-
chr19:498524_A_G	MADCAM1	8174	19	498524	498524	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	rs2302217	P122P	0.62	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130760	50	-	-	-	-	100	100	100	-	100	86.957	-	-	44.444	42.105	50	-	-	-	-	45	-	100	100	100	-	-	-	57.143	-	33.333	30	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	53.846	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-
chr19:501641_*_-G	MADCAM1	8174	19	501641	501641	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:501701_G_A	MADCAM1	8174	19	501701	501701	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	rs72970252	D234N	0.14	0.136	0.23	Missense	0.094	Type 1	NM_130760	57.143	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	55.172	-	-	56	26.667	-	-	-	66.667	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	90.909	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-
chr19:501719_T_C	MADCAM1	8174	19	501719	501719	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	rs62130832	S240P	0.45	0.326	0.24	Missense	0.283	Type 1	NM_130760	77.778	-	-	-	84.211	-	-	33.333	37.5	-	57.895	60	-	61.111	100	-	66.667	-	41.176	-	42.857	-	75	43.75	-	70.833	88.235	-	-	-	-	36.364	80.952	56.522	-	62.5	-	70	-	-	-	84.615	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	56.522	-	76.19	-	66.667	-	-	-
chr19:501725_G_A	MADCAM1	8174	19	501725	501725	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	rs62130833	D242N	0.28	0.268	0.42	Missense	0.408	Type 1	NM_130760	55.556	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	44.444	-	-	52.941	80	-	62.5	-	31.818	-	-	-	64	40	-	50	71.429	-	-	-	-	-	71.429	47.826	-	50	-	55.556	-	-	-	81.818	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	47.826	-	72.222	-	57.143	-	-	-
chr19:501738_C_A	MADCAM1	8174	19	501738	501738	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	rs1063736	P246Q	0	0.213	0.07	Missense	0.419	Type 1	NM_130760	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:501743_T_C	MADCAM1	8174	19	501743	501743	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	rs1140822	S248P	0.44	0.378	0.21	Missense	0.325	Type 1	NM_130760	-	-	-	-	-	28.571	-	53.846	-	-	-	-	-	33.333	57.143	-	-	-	31.579	-	-	-	29.412	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-
chr19:501762_A_C	MADCAM1	8174	19	501762	501762	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	-	Q254P	0	0.035	0.24	Missense	0.285	Type 1	NM_130760	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:501786_C_A	MADCAM1	8174	19	501786	501786	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	rs77264553	P262Q	0	0.405	0	Missense	0.237	Type 1	NM_130760	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	42.857	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-
chr19:501900_C_A	MADCAM1	8174	19	501900	501900	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	rs3745925	P300H	0.26	0.2	0.27	Missense	0.11	Type 1	NM_130760	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:504746_G_A	MADCAM1	8174	19	504746	504746	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	rs140417103	A223A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr19:504775_C_T	MADCAM1	8174	19	504775	504775	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	-	A233V	0	0	0	Missense	0.022	Type 2	NM_130762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:504830_C_G	MADCAM1	8174	19	504830	504830	19p13.3	NM_130762.2	NP_570118.1	rs7246543	T251T	0.29	0.327	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130762	66.667	-	40.625	-	-	-	-	-	66.667	-	32.653	100	77.273	37.5	44.828	-	100	-	37.143	-	-	100	70	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	100	-	-	64.286
chr19:518957_C_A	TPGS1	91978	19	518957	518957	19p13.3	NM_033513.2	NP_277048.2	rs117112129	P136Q	0.05	0.037	0.1	Missense	0.94	Type 1	NM_033513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:519018_C_T	TPGS1	91978	19	519018	519018	19p13.3	NM_033513.2	NP_277048.2	rs145134429	A156A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033513	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:519094_C_T	TPGS1	91978	19	519094	519094	19p13.3	NM_033513.2	NP_277048.2	-	R182C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_033513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:532066_C_T	CDC34	997	19	532066	532066	19p13.3	NM_004359.1	NP_004350.1	rs6507	I45I	0.09	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004359	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:544140_G_A	GZMM	3004	19	544140	544140	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	rs892209	-	0.15	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:548500_C_T	GZMM	3004	19	548500	548500	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	rs112816888	-	0.05	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:548630_C_A	GZMM	3004	19	548630	548630	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	rs77680573	R62S	0.03	0.031	0.89	Missense	0.211	Type 1	NM_001258351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:548722_C_A	GZMM	3004	19	548722	548722	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	rs111974403	-	0.06	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:548979_C_A	GZMM	3004	19	548979	548979	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	-	R97S	0	0	0.21	Missense	0.184	Type 2	NM_001258351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:549041_C_T	GZMM	3004	19	549041	549041	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	rs150398893	G117G	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:549080_A_G	GZMM	3004	19	549080	549080	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	rs59771750	Q130Q	0.05	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:549595_T_C	GZMM	3004	19	549595	549595	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	rs1599883	-	0.95	0.926	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr19:549678_A_G	GZMM	3004	19	549678	549678	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	rs1599882	R182G	0.99	0.993	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001258351	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:549725_T_C	GZMM	3004	19	549725	549725	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	rs58562291	P197P	0.08	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258351	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr19:549728_C_G	GZMM	3004	19	549728	549728	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	rs58601458	P198P	0.09	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258351	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr19:549829_A_C	GZMM	3004	19	549829	549829	19p13.3	NM_005317.3	NP_005308.1	rs111763479	-	0.06	0.057	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	29.167	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	91.667	-	-	-	-	-
chr19:571511_G_A	BSG	682	19	571511	571511	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs28915396	-	0.01	0.009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:579627_C_T	BSG	682	19	579627	579627	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs1803202	D65D	0.15	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-
chr19:579630_G_A	BSG	682	19	579630	579630	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs61729580	A66A	0.004	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198589	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr19:580388_C_G	BSG	682	19	580388	580388	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs2229664	S14S	0.15	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	25.926	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	100	-	41.379	-	-	-	-	100	-
chr19:580397_G_A	BSG	682	19	580397	580397	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs140722203	Q17Q	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:580665_T_C	BSG	682	19	580665	580665	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs4682	A45A	0.3	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198591	-	100	-	100	-	-	-	-	-	60	24.096	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.902	37.5	-	48.077	100	-	-	46.154	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	49.296	100	50	-	-	-	-
chr19:580710_G_A	BSG	682	19	580710	580710	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs1803535	L60L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:580793_A_C	BSG	682	19	580793	580793	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs10416339	-	0.48	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	100	-	-	31.25	100	27.778	-	-	100	-	92.308	-	-	-	46.296	70.968	50	27.273	53.571	100	37.143	-	35	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	100	-	-	100	-	39.13
chr19:580809_C_T	BSG	682	19	580809	580809	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:580810_T_C	BSG	682	19	580810	580810	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs10422916	-	0.62	0.605	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	100	-	-	21.053	100	50	-	-	100	47.619	100	-	-	-	42.308	100	38.462	100	100	100	27.273	-	100	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	38.462	-	-	-	-	100	35.714	100	100	-	-	100	100	60
chr19:580811_G_A	BSG	682	19	580811	580811	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs11879178	-	0.25	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	75	28.571	-	-	-	-	100	-	-	-	-	78.261	40	-	57.895	100	-	-	36.364	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	100	-	-	-	-	-
chr19:580822_T_G	BSG	682	19	580822	580822	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs10422922	-	0.08	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr19:582312_A_G	BSG	682	19	582312	582312	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	-	D179G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:582505_G_A	BSG	682	19	582505	582505	19p13.3	NM_001728.3	NP_940993.1	rs2072309	-	0.29	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	26.667	-	100	-	-	-	-	83.333	-	35.714	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	100	-	-	-	-	-
chr19:603536_G_A	HCN2	610	19	603536	603536	19p13.3	NM_001194.3	NP_001185.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:603874_C_T	HCN2	610	19	603874	603874	19p13.3	NM_001194.3	NP_001185.3	rs55780677	R321R	0.18	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194	-	-	-	-	100	64.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:603971_A_G	HCN2	610	19	603971	603971	19p13.3	NM_001194.3	NP_001185.3	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:605028_C_T	HCN2	610	19	605028	605028	19p13.3	NM_001194.3	NP_001185.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:605090_C_T	HCN2	610	19	605090	605090	19p13.3	NM_001194.3	NP_001185.3	rs56279131	S362S	0.004	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:605093_G_A	HCN2	610	19	605093	605093	19p13.3	NM_001194.3	NP_001185.3	rs55839339	A363A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-
chr19:605255_C_T	HCN2	610	19	605255	605255	19p13.3	NM_001194.3	NP_001185.3	rs12977789	-	0.48	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	64.706	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr19:607984_G_C	HCN2	610	19	607984	607984	19p13.3	NM_001194.3	NP_001185.3	rs3752158	L413L	0.15	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194	-	-	61.429	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	38.095	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:607987_C_T	HCN2	610	19	607987	607987	19p13.3	NM_001194.3	NP_001185.3	-	Y414Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:610243_C_G	HCN2	610	19	610243	610243	19p13.3	NM_001194.3	NP_001185.3	rs34104611	-	0.1	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	-	-	-	-	-	-	55	30	-	26.087	-	73.684	45.833	-	-	-	43.333	-	-	60	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.22	-	-	-	-	100	-	32.258	-	-	-	-	-	-
chr19:610273_G_A	HCN2	610	19	610273	610273	19p13.3	NM_001194.3	NP_001185.3	rs34397648	E484E	0.08	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001194	-	62.5	-	-	-	-	-	-	50	25	-	25	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	56	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.179	38.636	-	77.778	-	-	-	-
chr19:617466_A_G	POLRMT	5442	19	617466	617466	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs151287767	L1199S	0.004	0.004	0	Missense	0	Type 1	NM_005035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:619021_G_C	POLRMT	5442	19	619021	619021	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs14155	P1081P	0.56	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005035	59.259	100	-	-	100	-	-	100	-	-	45.714	100	100	-	43.333	100	-	-	41.667	53.659	55.556	42.857	-	-	100	100	35.714	100	-	100	-	-	70	49.091	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	62.5	100	-	100	-	-	-
chr19:619574_T_G	POLRMT	5442	19	619574	619574	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs10853990	-	0.51	0.51	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.889	100	-	-	100	-	-	100	-	40	36.111	100	100	-	54.545	100	-	-	48.276	41.379	64.286	-	26.667	-	-	100	78.125	100	-	-	77.778	-	56.522	66.071	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	36.364	38.235	100	-	100	-	-	-
chr19:619772_G_C	POLRMT	5442	19	619772	619772	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs11669381	-	0.52	0.507	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	41.667	-	-	-	-	66.667	71.429	-	44.444	-	-	100	45.455	-	-	-	-	-	64.286	75	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-	83.333	-	-	-
chr19:619913_T_C	POLRMT	5442	19	619913	619913	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs2074548	-	0.18	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	86.667	-	-	-	-	-	77.778	75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr19:620504_T_C	POLRMT	5442	19	620504	620504	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs41549114	-	0.04	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:621063_A_G	POLRMT	5442	19	621063	621063	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs76890343	L879L	0.19	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005035	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:621070_G_A	POLRMT	5442	19	621070	621070	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs77809401	D876D	0.17	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005035	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:621076_G_A	POLRMT	5442	19	621076	621076	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs144035257	S874S	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:622592_G_A	POLRMT	5442	19	622592	622592	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs143834673	S539F	0	0.00028	0.02	Missense	0.802	Type 1	NM_005035	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:622984_C_T	POLRMT	5442	19	622984	622984	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	-	R431Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	63.333	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:623003_G_A	POLRMT	5442	19	623003	623003	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs2017580	-	0.08	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:623415_*_-G	POLRMT	5442	19	623415	623415	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs144002659	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	66.667	-	42.424	37.5	-	-	46.667	37.5	-	-	-	-	-	93.103	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-
chr19:624894_T_A	POLRMT	5442	19	624894	624894	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs138732981	Q322L	0.01	0.014	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_005035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:624919_G_A	POLRMT	5442	19	624919	624919	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs2285854	-	0.05	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-
chr19:625081_G_C	POLRMT	5442	19	625081	625081	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs2285855	-	0.55	0.543	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	100	-	62.5	100	-	-	50	75	58.333	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	62.5	33.333	100	-	-	-	-	-
chr19:629503_G_A	POLRMT	5442	19	629503	629503	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs2283577	-	0.18	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:632915_G_A	POLRMT	5442	19	632915	632915	19p13.3	NM_005035.3	NP_005026.3	rs12610885	P38S	0.14	0.084	0.7	Missense	0	Type 1	NM_005035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:643422_G_A	FGF22	27006	19	643422	643422	19p13.3	NM_020637.1	NP_065688.1	rs148675872	V111M	0	0.00009	0.1	Missense	0.208	Type 1	NM_020637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:648173_G_C	RNF126	55658	19	648173	648173	19p13.3	NM_194460.2	NP_919442.1	rs2072104	S297S	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	50	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:649667_G_A	RNF126	55658	19	649667	649667	19p13.3	NM_194460.2	NP_919442.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:651826_C_T	RNF126	55658	19	651826	651826	19p13.3	NM_194460.2	NP_919442.1	rs193098616	P76P	0.005	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:651852_C_T	RNF126	55658	19	651852	651852	19p13.3	NM_194460.2	NP_919442.1	rs2285751	V68M	0.07	0.052	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_194460	-	-	56.818	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:651907_C_T	RNF126	55658	19	651907	651907	19p13.3	NM_194460.2	NP_919442.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:652206_G_A	RNF126	55658	19	652206	652206	19p13.3	NM_194460.2	NP_919442.1	rs8102953	-	0.98	0.974	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:652238_A_G	RNF126	55658	19	652238	652238	19p13.3	NM_194460.2	NP_919442.1	rs11554788	L65L	0.3	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194460	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	64.286	-	-	50	100	-	-	-	100	-	100	-	58.333	-	-	100	100	-	-	-	-	80	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:652816_G_A	RNF126	55658	19	652816	652816	19p13.3	NM_194460.2	NP_919442.1	rs144919681	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr19:652888_C_T	RNF126	55658	19	652888	652888	19p13.3	NM_194460.2	NP_919442.1	rs72974187	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:677982_G_A	FSTL3	10272	19	677982	677982	19p13	NM_005860.2	NP_005851.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:685833_G_T	PRSS57	400668	19	685833	685833	19p13.3	NM_214710.3	NP_999875.1	rs56125026	P245P	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_214710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:686939_G_A	PRSS57	400668	19	686939	686939	19p13.3	NM_214710.3	NP_999875.1	-	R211W	0	0	0.01	Missense	0.962	Type 2	NM_214710	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:687035_T_A	PRSS57	400668	19	687035	687035	19p13.3	NM_214710.3	NP_999875.1	rs150190105	K179X	0.001	0.003	0.3	Nonsense	0.702	Type 1	NM_214710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:687078_G_A	PRSS57	400668	19	687078	687078	19p13.3	NM_214710.3	NP_999875.1	rs72618587	F164F	0.11	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_214710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	61.29	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:687112_G_A	PRSS57	400668	19	687112	687112	19p13.3	NM_214710.3	NP_999875.1	rs72618588	A153V	0.11	0.059	1	Missense	0.003	Type 1	NM_214710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	48	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:687142_G_A	PRSS57	400668	19	687142	687142	19p13.3	NM_214710.3	NP_999875.1	rs8102982	P143L	1	0.994	1	Missense	0	Type 1	NM_214710	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:691833_C_T	PRSS57	400668	19	691833	691833	19p13.3	NM_214710.3	NP_999875.1	rs66871177	-	0.14	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	42.308	-	-	-	45.455	57.692	-	71.429	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	53.333	59.091	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:691909_T_C	PRSS57	400668	19	691909	691909	19p13.3	NM_214710.3	NP_999875.1	rs4375794	T110T	0.69	0.749	-1	Silent	-1	Type 1	NM_214710	100	55.556	100	100	100	48.276	100	100	66.667	100	74.419	-	100	100	100	96.429	100	-	100	100	100	100	100	44.118	100	100	100	52.941	53.571	100	50	-	100	100	100	96	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	54.098	37.5	100	-	-	-	100	60
chr19:726200_G_A	PALM	5064	19	726200	726200	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs10408458	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:727544_C_G	PALM	5064	19	727544	727544	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs3746168	-	0.35	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.167	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	-	55.556	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:727550_T_C	PALM	5064	19	727550	727550	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs3746169	-	0.32	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.692	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	60	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:727552_C_T	PALM	5064	19	727552	727552	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs3746170	-	0.31	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.692	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	60	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:731051_C_T	PALM	5064	19	731051	731051	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	26.667	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:731052_C_T	PALM	5064	19	731052	731052	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs189393274	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	28.571	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:731055_G_C	PALM	5064	19	731055	731055	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs10405821	-	0.51	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.667	-	-	100	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	40	-	26.316	28.571	100	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	73.333	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:731077_G_C	PALM	5064	19	731077	731077	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs10405836	-	0.43	0.465	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	-	-	100	-	100	-	100	50	-	57.143	-	-	100	-	-	44.444	-	31.579	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	100	-	68.421	62.5	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	33.333	-	44.444	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-
chr19:731078_G_T	PALM	5064	19	731078	731078	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs2074355	-	0.43	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	-	-	100	-	100	-	100	50	-	57.143	-	-	100	-	-	44.444	-	33.333	-	100	-	-	36.364	-	-	44.444	-	-	-	100	-	68.421	62.5	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	33.333	-	44.444	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-
chr19:731144_A_G	PALM	5064	19	731144	731144	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs1050457	T107A	0.52	0.529	0.78	Missense	0.001	Type 1	NM_001040134	-	-	27.273	100	-	100	-	100	-	81.818	56.25	-	-	100	-	-	38.889	-	41.667	47.368	100	-	41.667	38.889	100	-	-	-	-	100	-	-	63.636	38.095	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	33.333	-	53.333	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	100	-
chr19:731176_A_G	PALM	5064	19	731176	731176	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs76698799	P117P	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-
chr19:734182_G_T	PALM	5064	19	734182	734182	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	-	G144C	0	0	0.01	Missense	0.284	Type 2	NM_001040134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:746409_G_A	PALM	5064	19	746409	746409	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs2238567	A209A	0.11	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-
chr19:746707_G_A	PALM	5064	19	746707	746707	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	-	E309K	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_001040134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	28	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:746712_C_T	PALM	5064	19	746712	746712	19p13.3	NM_001040134.1	NP_002570.2	rs10421265	A310A	0.19	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040134	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	83.333	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	85.714	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-
chr19:756985_T_G	MISP	126353	19	756985	756985	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	rs8110536	P13P	0.2	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	100	-	-	-	41.176	-	-	56	38.095	52.174	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	92.857	-	-	-	-	-
chr19:757234_C_T	MISP	126353	19	757234	757234	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	rs34384654	R96R	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:757321_C_T	MISP	126353	19	757321	757321	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	rs35869813	R125R	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:757399_A_C	MISP	126353	19	757399	757399	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	rs3746172	A151A	0.23	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:757412_A_G	MISP	126353	19	757412	757412	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	rs3746173	S156G	0.24	0.178	0.84	Missense	0	Type 1	NM_173481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	81.818	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	66.667	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:757606_T_C	MISP	126353	19	757606	757606	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	rs3746174	P220P	0.2	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr19:757648_C_G	MISP	126353	19	757648	757648	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	rs74634086	F234L	0.01	0.005	0.75	Missense	0	Type 1	NM_173481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:758270_G_A	MISP	126353	19	758270	758270	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	-	G442R	0	0	0.46	Missense	0.707	Type 2	NM_173481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:758698_G_C	MISP	126353	19	758698	758698	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	-	Q584H	0	0	0.36	Missense	0.001	Type 2	NM_173481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:759864_G_A	MISP	126353	19	759864	759864	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	rs75424782	-	0.05	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:759890_C_T	MISP	126353	19	759890	759890	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	rs73921311	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:759951_G_C	MISP	126353	19	759951	759951	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	-	S608T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_173481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:761678_G_A	MISP	126353	19	761678	761678	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:763508_A_G	MISP	126353	19	763508	763508	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	rs8107847	E653G	0.04	0.055	0.31	Missense	0.007	Type 1	NM_173481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:763570_G_A	MISP	126353	19	763570	763570	19p13.3	NM_173481.2	NP_775752.1	-	A674T	0	0.00009	0.09	Missense	0.387	Type 1	NM_173481	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:797419_C_A	PTBP1	5725	19	797419	797419	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:797500_G_A	PTBP1	5725	19	797500	797500	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	-	M1I	0	0	0	Initiation_loss	0.067	Type 2	NM_002819	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:797517_G_C	PTBP1	5725	19	797517	797517	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs10414379	-	0.15	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	87.5	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:799392_C_T	PTBP1	5725	19	799392	799392	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs62131332	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:804013_A_G	PTBP1	5725	19	804013	804013	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs351982	-	0.1	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	57.576	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	58.824	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:804073_C_T	PTBP1	5725	19	804073	804073	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	-	S51S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:804079_T_C	PTBP1	5725	19	804079	804079	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs351981	S53S	0.1	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	61.111	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	68.116	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:804142_A_G	PTBP1	5725	19	804142	804142	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs61757783	E74E	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.226	28.571	-	-	-	-
chr19:804184_C_T	PTBP1	5725	19	804184	804184	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs61757784	L88L	0.005	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-
chr19:804327_C_T	PTBP1	5725	19	804327	804327	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs10420953	N108N	0.08	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002819	-	-	66	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:804456_G_A	PTBP1	5725	19	804456	804456	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs351980	-	0.18	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	72	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	35.714	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chr19:804558_G_T	PTBP1	5725	19	804558	804558	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	-	V154V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:804602_C_T	PTBP1	5725	19	804602	804602	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	-	A169V	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_002819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:804612_C_T	PTBP1	5725	19	804612	804612	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs4986235	D172D	0.07	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002819	-	-	69.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:804921_C_T	PTBP1	5725	19	804921	804921	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs12151090	S233S	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:806451_C_T	PTBP1	5725	19	806451	806451	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs11549887	A312A	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:808565_G_A	PTBP1	5725	19	808565	808565	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	-	G62G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:808577_C_T	PTBP1	5725	19	808577	808577	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs148751202	H66H	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:808586_C_G	PTBP1	5725	19	808586	808586	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs13169	P69P	0.13	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175847	-	-	-	-	-	40	83.333	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	54.545	-	-	-	35.294	46.154	31.818	46.154	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:808742_G_T	PTBP1	5725	19	808742	808742	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs1135908	T121T	0.13	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175847	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	37.5	-	-	41.935	-	-	-	50	62.5	38.71	50	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:810573_C_A	PTBP1	5725	19	810573	810573	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	rs11549883	V138V	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175847	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:810691_C_T	PTBP1	5725	19	810691	810691	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:810736_G_T	PTBP1	5725	19	810736	810736	19p13.3	NM_031990.3	NP_002810.1	-	E168D	0	0	0.05	Missense	0.287	Type 2	NM_175847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:813220_T_C	PLPPR3	79948	19	813220	813220	19p13.3	NM_001270366.1	NP_001257295.1	rs351994	T531A	0.25	0.191	0.71	Missense	0	Type 1	NM_024888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:814452_C_T	PLPPR3	79948	19	814452	814452	19p13.3	NM_001270366.1	NP_001257295.1	rs3746138	A299A	0.02	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:814461_G_A	PLPPR3	79948	19	814461	814461	19p13.3	NM_001270366.1	NP_001257295.1	rs76900321	L296L	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:814526_C_G	PLPPR3	79948	19	814526	814526	19p13.3	NM_001270366.1	NP_001257295.1	rs146870799	V275L	0	0.002	0.9	Missense	0.002	Type 1	NM_024888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	36.111	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:814680_G_T	PLPPR3	79948	19	814680	814680	19p13.3	NM_001270366.1	NP_001257295.1	rs56944467	A223A	0.11	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024888	-	47.368	-	-	-	-	-	-	60	-	36.364	-	-	56.25	-	-	35.714	-	-	-	75	50	31.818	40	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr19:814907_A_G	PLPPR3	79948	19	814907	814907	19p13.3	NM_001270366.1	NP_001257295.1	rs1540615	I193T	0.03	0.043	0.44	Missense	0	Type 1	NM_024888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	60	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:815086_A_G	PLPPR3	79948	19	815086	815086	19p13.3	NM_001270366.1	NP_001257295.1	rs351988	-	0.64	0.682	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.412	-	100	100	-	42.105	100	-	46.154	35	68	-	-	37.5	45.833	42.857	100	-	-	100	56	40	30.769	43.478	-	100	30	-	-	-	100	50	64	59.459	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	32.143	-	-	-	75	100	100	100	-	50	-	-	100	100	100	100
chr19:815206_C_A	PLPPR3	79948	19	815206	815206	19p13.3	NM_001270366.1	NP_001257295.1	-	R128L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:827891_G_A	AZU1	566	19	827891	827891	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	rs34124897	A15A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:828260_G_A	AZU1	566	19	828260	828260	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	-	G30D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:828300_C_T	AZU1	566	19	828300	828300	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	-	S43S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr19:828405_G_A	AZU1	566	19	828405	828405	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:829555_C_G	AZU1	566	19	829555	829555	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	rs144713752	-	0.02	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:829568_C_T	AZU1	566	19	829568	829568	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	rs12460890	P74P	0.34	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001700	57.143	-	66.667	100	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	50	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	100	75	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	40	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-
chr19:830768_G_A	AZU1	566	19	830768	830768	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	rs28664760	A141T	0.001	0.002	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_001700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:830820_G_A	AZU1	566	19	830820	830820	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	rs28626600	R158H	0.06	0.071	0.11	Missense	0.952	Type 1	NM_001700	-	38.462	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	38.235	-	-	45.946	-	-	43.59	59.375	46.154	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr19:830854_T_C	AZU1	566	19	830854	830854	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	rs595844	F169F	0.63	0.652	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001700	100	50	60	100	-	100	45	-	100	-	37.705	83.333	-	100	61.667	44.444	100	100	40	47.458	100	33.333	100	30	100	50	65	58.333	59.524	-	100	100	61.017	67.532	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	24.59	-	40.426	100	66.667	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	56.25
chr19:831811_C_T	AZU1	566	19	831811	831811	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	rs588442	T230T	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:831816_*_-T	AZU1	566	19	831816	831816	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	-	V232fs	0.003	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001700	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:831896_A_G	AZU1	566	19	831896	831896	19p13.3	NM_001700.3	NP_001691.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:840984_C_T	PRTN3	5657	19	840984	840984	19p13.3	NM_002777.3	NP_002768.3	rs2074639	-	0.19	0.174	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	64.286	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	50
chr19:843454_C_A	PRTN3	5657	19	843454	843454	19p13.3	NM_002777.3	NP_002768.3	rs7257699	-	0.07	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:843872_G_A	PRTN3	5657	19	843872	843872	19p13.3	NM_002777.3	NP_002768.3	rs146542642	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:844020_G_A	PRTN3	5657	19	844020	844020	19p13.3	NM_002777.3	NP_002768.3	rs351111	V119I	0.44	0.452	1	Missense	0.014	Type 1	NM_002777	100	-	-	-	-	40.909	100	100	-	-	60.714	-	70	75	54.545	-	-	-	-	100	-	-	69.231	100	-	100	72.727	-	-	-	-	-	81.818	69.231	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	100	70
chr19:844042_G_A	PRTN3	5657	19	844042	844042	19p13.3	NM_002777.3	NP_002768.3	rs73492537	-	0.23	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	78.947	37.5	-	62.5	54.545	-	-	-	-	-	87.5	57.143	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr19:844057_G_A	PRTN3	5657	19	844057	844057	19p13.3	NM_002777.3	NP_002768.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:844077_A_C	PRTN3	5657	19	844077	844077	19p13.3	NM_002777.3	NP_002768.3	rs351112	-	0.59	0.55	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	80	-	55.556	91.667	50	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	81.818	69.231	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	100	62.5
chr19:847927_C_A	PRTN3	5657	19	847927	847927	19p13.3	NM_002777.3	NP_002768.3	-	I243I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:847944_G_A	PRTN3	5657	19	847944	847944	19p13.3	NM_002777.3	NP_002768.3	rs150802678	R249H	0.01	0.007	0.04	Missense	0.989	Type 1	NM_002777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:847993_C_T	PRTN3	5657	19	847993	847993	19p13.3	NM_002777.3	NP_002768.3	rs12985970	-	0.001	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:855587_C_T	ELANE	1991	19	855587	855587	19p13.3	NM_001972.2	NP_001963.1	rs17223045	N130N	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001972	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:855966_C_A	ELANE	1991	19	855966	855966	19p13.3	NM_001972.2	NP_001963.1	rs17216649	S202S	0.07	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001972	-	-	62.963	-	100	-	-	-	100	-	48	-	-	52.381	44.898	-	62.5	-	-	-	63.934	-	-	-	100	-	67.568	-	-	-	-	66.667	50	68.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr19:856122_T_C	ELANE	1991	19	856122	856122	19p13.3	NM_001972.2	NP_001963.1	-	C254C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:856130_C_T	ELANE	1991	19	856130	856130	19p13.3	NM_001972.2	NP_001963.1	rs17216663	P257L	0.005	0.008	0	Missense	0.031	Type 1	NM_001972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:860852_G_C	CFD	1675	19	860852	860852	19p13.3	NM_001928.2	NP_001919.2	rs1629038	-	0.45	0.539	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.667	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	66.667	-	66.667	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-
chr19:861021_C_A	CFD	1675	19	861021	861021	19p13.3	NM_001928.2	NP_001919.2	rs116135466	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:868115_C_T	MED16	10025	19	868115	868115	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs13090	E874K	0.25	0.322	0	Missense	0.007	Type 1	NM_005481	-	-	43.75	-	-	-	-	100	-	100	57.143	100	-	-	-	-	-	-	77.778	-	33.333	50	60	-	-	50	-	-	-	-	66.667	50	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	26.667	-	-	100	-	-	-
chr19:868421_G_A	MED16	10025	19	868421	868421	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs35040519	N826N	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:871135_A_G	MED16	10025	19	871135	871135	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs1683569	V739V	0.26	0.287	0	Silent	-1	Type 1	NM_005481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:871222_G_A	MED16	10025	19	871222	871222	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs8100258	D710D	0.14	0.195	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_005481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr19:871987_G_A	MED16	10025	19	871987	871987	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs78047294	T679T	0.18	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	52.632	44.444	55	-	-	72.727	-	100	-	47.059	48.571	100	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	78.261	35.484	-	63.636	-	-	-	-	50	43.75	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	22.222	37.037	-	-	100	-	-	-
chr19:872089_A_G	MED16	10025	19	872089	872089	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs72984031	F645F	0.17	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	-	-	43.902	-	-	-	-	-	85.714	-	44	-	-	-	53.846	40	51.515	100	-	-	46.154	52.941	18.182	-	-	-	50	56.25	-	100	-	50	60	63.415	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	63.636	-	-	100	-	40.625	-	-	-	-	-	-
chr19:873601_C_T	MED16	10025	19	873601	873601	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs112703975	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:875245_G_A	MED16	10025	19	875245	875245	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs61738004	V590V	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:875380_G_A	MED16	10025	19	875380	875380	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs111940149	C545C	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:875389_G_A	MED16	10025	19	875389	875389	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs11546307	T542T	0.2	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	36.842	50	64.516	-	-	87.5	-	100	-	47.059	70.588	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	64.286	-	-	28.571	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	50	36.364	-	-	100	-	-	-
chr19:880066_G_A	MED16	10025	19	880066	880066	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs34799086	S408S	0.26	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	70	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	25	-	50	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:880081_G_A	MED16	10025	19	880081	880081	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs117097731	A403A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:881614_C_T	MED16	10025	19	881614	881614	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	-	S362S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:885818_A_G	MED16	10025	19	885818	885818	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs1060442	F277F	0.62	0.621	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	100	23.684	100	100	-	100	-	-	100	70.732	99.091	89.091	100	45.161	-	48.684	42.529	100	-	-	56.25	45.455	70.27	100	-	62.5	65.686	40.351	-	100	94.118	100	71.429	68.462	100	-	100	100	-	-	100	100	-	42.857	100	-	47.368	100	40	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	37.879
chr19:886001_G_C	MED16	10025	19	886001	886001	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs12462823	A216A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:886008_G_A	MED16	10025	19	886008	886008	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	-	A214V	0	0	0.22	Missense	0.006	Type 2	NM_005481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:886088_C_A	MED16	10025	19	886088	886088	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs11492	L187L	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:889685_G_T	MED16	10025	19	889685	889685	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	-	L134M	0	0	0.01	Missense	0.792	Type 2	NM_005481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:889821_G_A	MED16	10025	19	889821	889821	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs11879886	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:890165_G_A	MED16	10025	19	890165	890165	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs6678	A83A	0.19	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005481	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:890959_G_A	MED16	10025	19	890959	890959	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:891119_G_A	MED16	10025	19	891119	891119	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs77924290	R5W	0.01	0.01	0	Missense	0.992	Type 1	NM_005481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:891156_G_T	MED16	10025	19	891156	891156	19p13.3	NM_005481.2	NP_005472.2	rs73505595	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:897491_C_A	R3HDM4	91300	19	897491	897491	19p13.3	NM_138774.3	NP_620129.2	-	L251L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:899444_C_T	R3HDM4	91300	19	899444	899444	19p13.3	NM_138774.3	NP_620129.2	rs2965284	S233S	0.09	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138774	-	38.462	61.111	-	100	77.273	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	54.167	-	-	-	96.154	-	-	-
chr19:900956_G_A	R3HDM4	91300	19	900956	900956	19p13.3	NM_138774.3	NP_620129.2	-	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:901402_*_-G	R3HDM4	91300	19	901402	901402	19p13.3	NM_138774.3	NP_620129.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:901955_C_T	R3HDM4	91300	19	901955	901955	19p13.3	NM_138774.3	NP_620129.2	rs4343405	-	0.18	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	66.667	-	-	-	66.667	-	57.143	-	-	-	-	-	-	69.231	-	100	-	57.143	100	35.714	-	-	-	80.952	37.5	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	46.154	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:920421_C_T	KISS1R	84634	19	920421	920421	19p13.3	NM_032551.4	NP_115940.2	-	P290P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-
chr19:920504_T_C	KISS1R	84634	19	920504	920504	19p13.3	NM_032551.4	NP_115940.2	-	L318P	0	0	0.01	Missense	0.849	Type 2	NM_032551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:929678_G_A	ARID3A	1820	19	929678	929678	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	rs3826948	E50E	0.5	0.414	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr19:929753_A_G	ARID3A	1820	19	929753	929753	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	rs1799595	P75P	0.89	0.877	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr19:932343_C_T	ARID3A	1820	19	932343	932343	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:932377_C_T	ARID3A	1820	19	932377	932377	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	rs732139	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:932400_G_A	ARID3A	1820	19	932400	932400	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:964271_A_G	ARID3A	1820	19	964271	964271	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	-	I264V	0	0	0.01	Missense	0.592	Type 2	NM_005224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:964434_G_A	ARID3A	1820	19	964434	964434	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	rs2240615	-	0.19	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	41.667	100	100	-	-	100	-	-	71.429	-	70	66.667	-	100	-	-	70.588	58.824	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	100	-	-	50	54.545	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-	-	100	100	-	-	45.455	-	-	-	100	-	66.667
chr19:964827_C_T	ARID3A	1820	19	964827	964827	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:965043_T_C	ARID3A	1820	19	965043	965043	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	rs12608658	N387N	0.94	0.947	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005224	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:966584_C_T	ARID3A	1820	19	966584	966584	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	rs145850291	A404V	0.01	0.013	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_005224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:966693_C_T	ARID3A	1820	19	966693	966693	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	rs6510986	A440A	0.7	0.819	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005224	46.154	100	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	100	100	100	-	-	100	100	40	100	-	100	-	100	100	-	38.889	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	40.625	100	-	100	-	-	55.556
chr19:966831_G_A	ARID3A	1820	19	966831	966831	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	rs115920176	A486A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:966854_G_A	ARID3A	1820	19	966854	966854	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	rs140675218	R494Q	0.002	0.001	0	Missense	0.952	Type 1	NM_005224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:966891_C_T	ARID3A	1820	19	966891	966891	19p13.3	NM_005224.2	NP_005215.1	rs113560697	-	0.08	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	100	-	-	-
chr19:984533_T_C	WDR18	57418	19	984533	984533	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs2301810	N60N	0.46	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:984537_A_G	WDR18	57418	19	984537	984537	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs61732720	I62V	0.08	0.075	0.04	Missense	0.707	Type 1	NM_024100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:984554_C_G	WDR18	57418	19	984554	984554	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs4806884	L67L	0.4	0.416	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:989730_C_A	WDR18	57418	19	989730	989730	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs2240147	-	0.07	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40	-	28.378	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:989764_C_T	WDR18	57418	19	989764	989764	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	-	V108V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:990185_G_C	WDR18	57418	19	990185	990185	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs10409367	-	0.56	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	-	100	27.273	-	-	60	100	-	100	-	-	100	-	-	-	37.5	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	33.333	44.444	100	-	-	-	-	-
chr19:990217_G_A	WDR18	57418	19	990217	990217	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs57658837	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:990238_C_T	WDR18	57418	19	990238	990238	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs117300378	D157D	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:990281_G_A	WDR18	57418	19	990281	990281	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs2158367	A172T	0.88	0.957	0.69	Missense	0	Type 1	NM_024100	50	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-
chr19:990394_T_C	WDR18	57418	19	990394	990394	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs2240148	-	0.46	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	83.333	-	-	-	-	-	-
chr19:990819_G_A	WDR18	57418	19	990819	990819	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs2240149	-	0.42	0.477	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	44.444	60.87	100	-	100	41.176	-	53.846	100	31.429	100	64.286	64	61.905	-	58.621	100	100	38.235	43.182	100	-	58.065	100	100	46.667	75	47.222	-	-	100	63.158	39.474	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	45.455	50	94.118	-	-	-	-	100
chr19:991063_A_C	WDR18	57418	19	991063	991063	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs2240150	-	0.13	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	23.529	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:991129_G_A	WDR18	57418	19	991129	991129	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs11538683	V264I	0.13	0.101	0.45	Missense	0.008	Type 1	NM_024100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:991191_T_C	WDR18	57418	19	991191	991191	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:991374_C_T	WDR18	57418	19	991374	991374	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs77430782	-	0.12	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:991968_T_C	WDR18	57418	19	991968	991968	19p13.3	NM_024100.3	NP_077005.2	rs1127043	N315N	0.36	0.341	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024100	-	-	-	-	-	-	-	100	85.714	-	73.333	-	-	50	-	-	35.714	-	-	38.462	55.556	-	29.412	42.857	-	-	57.143	-	33.333	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-
chr19:1000799_G_C	GRIN3B	116444	19	1000799	1000799	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs2301813	A121A	0.67	0.761	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1003158_C_T	GRIN3B	116444	19	1003158	1003158	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs35163060	A152A	0.13	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	55.556	56.25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	37.5
chr19:1003162_C_T	GRIN3B	116444	19	1003162	1003162	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs113181909	P154S	0.03	0.022	1	Missense	0.141	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:1003172_C_T	GRIN3B	116444	19	1003172	1003172	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs2240154	T157M	0.21	0.1	0.04	Missense	0.938	Type 1	NM_138690	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:1003221_C_A	GRIN3B	116444	19	1003221	1003221	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs35592366	D173E	0.09	0.088	0.28	Missense	0.005	Type 1	NM_138690	66.667	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1003374_G_A	GRIN3B	116444	19	1003374	1003374	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs34585248	A224A	0.03	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-
chr19:1004687_T_C	GRIN3B	116444	19	1004687	1004687	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs12978900	L396S	0.03	0.021	0	Missense	0	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-
chr19:1004710_C_T	GRIN3B	116444	19	1004710	1004710	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs4807399	R404W	0.35	0.48	0.19	Missense	0.99	Type 1	NM_138690	-	100	52	100	-	-	-	-	-	46.154	62.5	100	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	66.667	55.556	100	-	100	-	-	-
chr19:1004724_A_G	GRIN3B	116444	19	1004724	1004724	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs11880849	P408P	0.26	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138690	-	50	-	100	-	-	-	-	-	50	-	100	-	30.769	34.783	-	31.25	-	-	63.158	-	-	-	41.176	-	63.158	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	92.308	100	100	-	-	-	-	-	68.182	-	100	-	100	-	-	-
chr19:1004740_T_C	GRIN3B	116444	19	1004740	1004740	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs2240157	W414R	0.65	0.737	0.86	Missense	0	Type 1	NM_138690	-	100	54	100	100	-	-	100	100	28.571	100	100	-	94.737	100	100	100	-	33.333	100	62.5	-	20.833	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100
chr19:1004808_C_T	GRIN3B	116444	19	1004808	1004808	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs61736783	D436D	0.08	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:1004823_G_A	GRIN3B	116444	19	1004823	1004823	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs4806908	A441A	0.25	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138690	-	61.538	-	100	-	-	-	-	53.333	47.368	25.926	100	-	36.667	30	-	32.5	-	57.692	56.757	-	-	-	36.111	-	70	100	42.857	-	-	50	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	22.727	-	100	-	100	-	-	61.111
chr19:1004844_T_C	GRIN3B	116444	19	1004844	1004844	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs4806909	P448P	0.3	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138690	-	41.667	-	100	-	-	-	-	100	61.111	41.935	100	-	44	34.783	-	38.462	-	44.444	55.556	-	41.667	26.316	42.308	-	72.222	100	50	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	31.25	61.29	100	-	100	-	-	100
chr19:1004872_G_A	GRIN3B	116444	19	1004872	1004872	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs61750461	A458T	0.03	0.036	0.25	Missense	0.007	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1004886_G_A	GRIN3B	116444	19	1004886	1004886	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	-	A462A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1004896_*_+CGTT	GRIN3B	116444	19	1004896	1004896	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs10666583	G466fs	0.17	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	58.333	-	35.714	-	37.5	38.095	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35	-	100	-	-	-	-	66.667
chr19:1005230_C_T	GRIN3B	116444	19	1005230	1005230	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs2240158	T577M	0.33	0.434	0.61	Missense	0.001	Type 1	NM_138690	-	67.857	-	100	-	34.211	-	-	100	70.968	46.25	100	-	61.429	46.875	-	45.763	-	51.389	48.193	-	39.583	45.833	53.571	-	67.123	100	58.621	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	33.333	100	-	-	59.322	46.429	97.778	100	100	-	-	100
chr19:1005240_C_T	GRIN3B	116444	19	1005240	1005240	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	-	G580G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1005334_A_G	GRIN3B	116444	19	1005334	1005334	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs60621387	T612A	0.03	0.037	0.06	Missense	0.712	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1005405_G_T	GRIN3B	116444	19	1005405	1005405	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	-	K635N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1005427_C_T	GRIN3B	116444	19	1005427	1005427	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs78844421	R643C	0.02	0.037	0	Missense	1	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1005458_G_A	GRIN3B	116444	19	1005458	1005458	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	-	C653Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1005531_G_C	GRIN3B	116444	19	1005531	1005531	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs12973948	L677L	0.24	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138690	-	50	-	100	-	-	-	-	100	68.75	44	100	-	41.176	40.909	-	28.571	-	54.545	52.632	-	46.667	-	50	-	42.308	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	30.769	100	100	-	75	100	-	-	41.176	58.621	100	100	100	-	-	100
chr19:1007927_C_T	GRIN3B	116444	19	1007927	1007927	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	-	A757A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1008167_G_A	GRIN3B	116444	19	1008167	1008167	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs143367252	S781S	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1008225_G_T	GRIN3B	116444	19	1008225	1008225	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	-	D801Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1008645_C_A	GRIN3B	116444	19	1008645	1008645	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs78914045	A832E	0.01	0.011	0	Missense	0.001	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1008683_G_A	GRIN3B	116444	19	1008683	1008683	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs2285906	A845T	0.12	0.127	0.01	Missense	0.293	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	100	-	-	100	-	59.259	-	-	41.176	51.613	-	47.619	51.351	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1008704_G_A	GRIN3B	116444	19	1008704	1008704	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs61744375	E852K	0.03	0.033	0	Missense	0.995	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1008879_G_C	GRIN3B	116444	19	1008879	1008879	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs2285907	T885T	0.12	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138690	-	-	-	-	100	-	-	100	-	62.5	-	-	-	71.429	-	-	50	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1009552_*_-CCCCCGCGGAGGCCCCACCACACTCTG	GRIN3B	116444	19	1009552	1009578	19p13.3	NM_138690.1	NP_619635.1	rs58448123	1028_1037del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_138690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1010406_G_A	TMEM259	91304	19	1010406	1010406	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs62131162	G602G	0.1	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-
chr19:1010691_A_G	TMEM259	91304	19	1010691	1010691	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs2240159	P507P	0.53	0.649	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1010807_G_T	TMEM259	91304	19	1010807	1010807	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs1058810	P469T	0.04	0.012	0.2	Missense	0.873	Type 1	NM_001033026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-
chr19:1010903_G_A	TMEM259	91304	19	1010903	1010903	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs11665815	-	0.03	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1010908_A_G	TMEM259	91304	19	1010908	1010908	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs7248769	-	0.2	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1011338_C_T	TMEM259	91304	19	1011338	1011338	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs34750262	-	0.16	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1011424_C_G	TMEM259	91304	19	1011424	1011424	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	-	A387P	0	0.086	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001033026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1011823_A_G	TMEM259	91304	19	1011823	1011823	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs2240161	-	0.64	0.72	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.381	100	100	-	-	-	100	-	100	85.714	57.143	53.333	100	100	100	-	41.176	100	46.154	-	-	100	-	46.667	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	100	100	-	100
chr19:1011894_G_A	TMEM259	91304	19	1011894	1011894	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs73497158	I313I	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	72.222	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1011999_A_G	TMEM259	91304	19	1011999	1011999	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs116854930	-	0.13	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	68.75	-	-	85.714	55.882	-	46.154	44.737	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	52.941	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1012120_G_A	TMEM259	91304	19	1012120	1012120	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs7145	Y262Y	0.14	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033026	-	50	75	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr19:1012559_G_A	TMEM259	91304	19	1012559	1012559	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs61743931	D207D	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1013347_C_A	TMEM259	91304	19	1013347	1013347	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs112496473	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1014377_A_G	TMEM259	91304	19	1014377	1014377	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs1058506	R107R	0.19	0.182	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033026	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr19:1014398_A_G	TMEM259	91304	19	1014398	1014398	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs7146	H100H	0.64	0.712	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033026	-	-	66.667	-	100	21.053	-	100	100	72.222	100	100	35.714	71.429	100	100	100	-	50	100	70.588	-	54.545	100	-	33.333	100	57.143	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	45.455	-	100	-	-	100	100	-	49.057	100	-	-	100	100	-	100
chr19:1014486_G_A	TMEM259	91304	19	1014486	1014486	19p13.3	NM_033420.3	NP_001028198.1	rs78204382	-	0.04	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-
chr19:1031212_A_G	CNN2	1265	19	1031212	1031212	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	rs7247087	-	0.81	0.776	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	29.412	100	100	100	28.947	37.5	100	100	47.059	100	92.593	100	100	100	100	42.105	100	41.026	100	63.636	45.455	37.5	100	100	100	100	46.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	24.242	100	100	100	100	50	57.143	-	100	100	44.444	100	100	100	37.209	45	100	44.444	100	100	-	100
chr19:1031248_A_C	CNN2	1265	19	1031248	1031248	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	rs116728178	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1032369_C_T	CNN2	1265	19	1032369	1032369	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	rs10401325	-	0.78	0.747	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.333	100	100	100	100	-	-	100	100	45.455	100	100	100	100	80	100	100	-	45.161	100	46.154	33.333	-	100	100	100	100	60	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	37.931	46.154	100	-	100	100	-	100
chr19:1032474_G_T	CNN2	1265	19	1032474	1032474	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	rs62131196	-	0.08	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	48.485	-	-	100	-	-	100	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr19:1036237_G_A	CNN2	1265	19	1036237	1036237	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	-	G167R	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_004368	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1036444_G_A	CNN2	1265	19	1036444	1036444	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	rs930231	S140S	0.18	0.239	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201277	-	-	60.694	98.182	-	100	-	-	61.224	-	25.714	97.872	-	44.776	57.303	-	-	100	57.447	100	-	50.588	-	100	-	55.769	27.358	-	98.438	-	-	43.678	48.235	41.346	-	100	97.727	-	75.862	-	100	97.674	-	-	-	-	50	-	44	-	100	-	37.302	-	94.595	70.37	-	100	-	98.182
chr19:1036456_C_G	CNN2	1265	19	1036456	1036456	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	rs1064410	A144A	0.13	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201277	43.363	-	-	-	100	-	-	-	-	65.957	-	-	100	57.143	-	42.424	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	46.053	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr19:1036468_A_G	CNN2	1265	19	1036468	1036468	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	rs1064411	R148R	0.13	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201277	43.564	-	-	-	100	-	-	-	-	69.048	-	-	100	59.155	-	45.833	-	-	-	-	60.494	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	44.872	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-
chr19:1036552_T_C	CNN2	1265	19	1036552	1036552	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	rs2304262	C176C	0.85	0.836	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201277	100	37.037	98.701	100	100	100	50	100	100	57.895	100	100	100	100	48.235	100	-	100	36.066	100	62.903	41.667	26.966	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.611	100	100	100	97.436	37.5	100	100	100	100	-	75	100	100	100	100	100	100	100	44.348	100	97.561	56.25	100	100	100	100
chr19:1036575_G_A	CNN2	1265	19	1036575	1036575	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	rs2304260	-	0.13	0.167	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	-	-	-	100	-	-	-	-	52.941	-	-	100	54.348	-	56.25	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	44.737	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-
chr19:1037584_C_T	CNN2	1265	19	1037584	1037584	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	rs72973561	-	0.13	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.095	-	-	-	100	-	-	-	-	69.565	-	-	100	61.538	-	46.667	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	48.649	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-
chr19:1037830_C_T	CNN2	1265	19	1037830	1037830	19p13.3	NM_004368.2	NP_004359.1	-	T248T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1041352_A_G	ABCA7	10347	19	1041352	1041352	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3752229	-	0.12	0.035	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1041852_G_T	ABCA7	10347	19	1041852	1041852	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3764644	L61L	0.07	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-
chr19:1042770_A_C	ABCA7	10347	19	1042770	1042770	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	Q175P	0	0	0.02	Missense	0.463	Type 2	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1042802_G_A	ABCA7	10347	19	1042802	1042802	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	A186T	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1042809_A_G	ABCA7	10347	19	1042809	1042809	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3764645	E188G	0.41	0.391	0.32	Missense	0.45	Type 1	NM_019112	53.333	-	28.571	100	-	22.222	50	100	100	-	45.238	100	-	50	41.176	-	-	100	50	100	-	57.692	-	100	-	70	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	42.424	-	25	-	100	-	-	100	46.512	-	100	54.545	100	100	100	30.769
chr19:1043103_G_A	ABCA7	10347	19	1043103	1043103	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs72973581	G215S	0.02	0.046	0.4	Missense	0.98	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr19:1043260_T_G	ABCA7	10347	19	1043260	1043260	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs58262414	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1043324_C_G	ABCA7	10347	19	1043324	1043324	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs11672201	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1043350_C_T	ABCA7	10347	19	1043350	1043350	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	L270L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1043747_C_T	ABCA7	10347	19	1043747	1043747	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs149023827	L318L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316
chr19:1043748_A_G	ABCA7	10347	19	1043748	1043748	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3752232	T319A	0.1	0.113	0.58	Missense	0	Type 1	NM_019112	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-
chr19:1043864_G_C	ABCA7	10347	19	1043864	1043864	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs4622634	-	0.38	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	59.259	100	-	-	83.333	100	100	-	-	100	-	64.286	75	-	-	-	75	100	-	53.846	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	61.538	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	60.606	-	100	-	100	100	100	37.5
chr19:1044712_A_G	ABCA7	10347	19	1044712	1044712	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3764647	H395R	0.1	0.107	1	Missense	0.051	Type 1	NM_019112	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-
chr19:1044753_T_C	ABCA7	10347	19	1044753	1044753	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3764648	-	0.69	0.7	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	100	75	42.857	100	-	100	-	-	-	-	52.632	100	52.632	57.143	100	100	-	50	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	52.381	-	100	-	-	-	-	100	69.231	-	100	-	100	-	100	100
chr19:1045173_G_A	ABCA7	10347	19	1045173	1045173	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3752233	R463H	0.06	0.029	0.21	Missense	0.997	Type 1	NM_019112	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-
chr19:1046427_*_+C	ABCA7	10347	19	1046427	1046427	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1047002_A_G	ABCA7	10347	19	1047002	1047002	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3752234	A608A	0.6	0.533	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	100	-	-	50	-	60	100	-	-	58.333	100	-	100	-	-	100	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	100	-
chr19:1047161_A_G	ABCA7	10347	19	1047161	1047161	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3752237	G617G	0.68	0.626	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	38.462	100	32.558	100	100	-	50	100	100	-	28.125	100	-	100	56	100	36.842	-	52.941	100	-	42.105	100	100	100	100	100	-	100	-	66.667	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	44.444	-	100	-	-	100	50	-	100	-	100	-	100	70
chr19:1047336_G_A	ABCA7	10347	19	1047336	1047336	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs59851484	A676T	0.03	0.038	0.01	Missense	0.891	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1047340_G_A	ABCA7	10347	19	1047340	1047340	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	W677X	0	0	0	Nonsense	0.738	Type 2	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1047448_G_A	ABCA7	10347	19	1047448	1047448	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs114260315	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1047537_A_C	ABCA7	10347	19	1047537	1047537	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3752239	N718T	0.06	0.026	0.16	Missense	0.017	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-
chr19:1049269_G_A	ABCA7	10347	19	1049269	1049269	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs4147914	L795L	0.22	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	55.172	-	-	-	-	-	42.857	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1049305_C_A	ABCA7	10347	19	1049305	1049305	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs4147915	V807V	0.22	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	63.636	-	30	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:1049360_G_A	ABCA7	10347	19	1049360	1049360	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	G826R	0	0.001	0.99	Missense	0.992	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1050874_A_G	ABCA7	10347	19	1050874	1050874	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs12151021	-	0.62	0.654	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	55.556	-	100	100	-	100	100	-	47.619	69.231	35.484	44.444	-	62.5	100	-	40	-	100	-	45	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	46.154	57.5	100	-	100	-	100	42.857
chr19:1051140_*_-TG	ABCA7	10347	19	1051140	1051141	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs9282562	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr19:1051214_A_G	ABCA7	10347	19	1051214	1051214	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3752240	V915V	0.31	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	50	-	50	100	-	18.919	-	-	57.143	-	21.739	94.737	-	38.636	43.182	57.778	-	100	35.714	100	-	33.333	72.34	100	-	57.692	34.545	-	50	-	100	100	38.095	28.571	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	40.845	-	100	71.429	-	100	-	70.833
chr19:1051287_C_A	ABCA7	10347	19	1051287	1051287	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	L940I	0	0	0	Missense	0.888	Type 2	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1051421_C_T	ABCA7	10347	19	1051421	1051421	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1051465_C_T	ABCA7	10347	19	1051465	1051465	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	L948L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1051926_G_T	ABCA7	10347	19	1051926	1051926	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs111901794	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1052005_C_T	ABCA7	10347	19	1052005	1052005	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3764652	A1009A	0.38	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	77.778	100	-	70	94.444	-	100	-	-	-	50	-	-	-	55	-	37.037	-	-	-	52.381	54.545	61.111	100	-	-	83.333	44	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	47.059	-	-	-	-	-	-	50	-	60	100	-	100	46.667
chr19:1053524_C_G	ABCA7	10347	19	1053524	1053524	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3752241	L1139L	0.16	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	25	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:1054060_A_G	ABCA7	10347	19	1054060	1054060	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3752243	L1176L	0.51	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	-	100	-	-	-	-	70	100	50	68.75	84.615	-	100	-	-	-	39.394	-	-	-	56	-	35.135	-	-	-	57.143	-	47.826	100	-	-	60	69.697	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	35.484	100	57.143	100	-	100	-	44.186	-	-	100	-	100	35
chr19:1054297_G_A	ABCA7	10347	19	1054297	1054297	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	R1228H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1054693_G_T	ABCA7	10347	19	1054693	1054693	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	S1284I	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1055151_T_C	ABCA7	10347	19	1055151	1055151	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs145987355	W1336R	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_019112	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1055191_G_A	ABCA7	10347	19	1055191	1055191	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3745842	R1349Q	0.39	0.41	0.44	Missense	0	Type 1	NM_019112	-	100	-	-	-	-	42.857	100	-	77.778	80	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	62.5	-	30	-	-	-	80.952	66.667	35.294	-	-	-	50	68.421	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	58.333	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-
chr19:1056065_A_G	ABCA7	10347	19	1056065	1056065	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs881768	R1413R	0.44	0.463	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	-	100	-	-	-	-	-	100	55.556	-	84.615	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	50	-	28.571	-	-	-	83.333	66.667	50	-	-	-	44.444	72.727	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	35.714	-	-	-	-	-	-	35	-	-	100	-	100	-
chr19:1056492_G_C	ABCA7	10347	19	1056492	1056492	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs3752246	G1527A	0.82	0.873	0.39	Missense	0	Type 1	NM_019112	100	100	55.556	-	-	46.154	33.333	100	100	44.444	100	100	100	50	53.846	47.222	50	-	38.235	100	59.259	37.5	100	100	-	62.069	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	64.286	100	100	100	-	100	45	100	100	100	100	100	100	100
chr19:1056978_C_T	ABCA7	10347	19	1056978	1056978	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	F1553F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1056990_C_T	ABCA7	10347	19	1056990	1056990	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	L1557L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1057343_G_A	ABCA7	10347	19	1057343	1057343	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs117187003	V1599M	0.002	0.003	0	Missense	0.651	Type 1	NM_019112	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1057929_G_A	ABCA7	10347	19	1057929	1057929	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	P1632P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1058176_A_G	ABCA7	10347	19	1058176	1058176	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs4147918	Q1686R	0.06	0.029	0.09	Missense	0.98	Type 1	NM_019112	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-
chr19:1058607_A_G	ABCA7	10347	19	1058607	1058607	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1058635_C_T	ABCA7	10347	19	1058635	1058635	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs73505232	S1723L	0.04	0.045	0	Missense	0.949	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1059004_A_G	ABCA7	10347	19	1059004	1059004	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs2279796	-	0.54	0.581	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	47.619	100	38.889	77.143	74.194	-	100	-	-	-	48.148	-	-	-	58.571	-	100	-	-	-	65.957	54.054	40.426	100	-	-	60.87	50.617	100	-	-	100	-	100	-	-	100	85.714	100	-	41.667	100	63.158	100	-	100	-	46.316	-	33.333	100	-	100	51.724
chr19:1061804_T_C	ABCA7	10347	19	1061804	1061804	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs78320196	N1829N	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	53.333	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1062164_T_C	ABCA7	10347	19	1062164	1062164	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs4147920	-	0.1	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-
chr19:1062192_T_C	ABCA7	10347	19	1062192	1062192	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs4147921	A1864A	0.06	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-
chr19:1064152_C_G	ABCA7	10347	19	1064152	1064152	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr19:1064193_G_A	ABCA7	10347	19	1064193	1064193	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs4147930	L1995L	0.64	0.706	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	66.667	-	43.478	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	50	100	-	-	-	38.889	100	62.5	-	100	100	-	57.143	33.333	-	100	-	100	-	71.429	52.941	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	100	-	100	100
chr19:1065018_G_T	ABCA7	10347	19	1065018	1065018	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs4147934	A2045S	0.63	0.757	0.96	Missense	0.813	Type 1	NM_019112	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr19:1065044_C_T	ABCA7	10347	19	1065044	1065044	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs4147935	G2053G	0.23	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019112	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	87.5	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	-
chr19:1065197_G_C	ABCA7	10347	19	1065197	1065197	19p13.3	NM_019112.3	NP_061985.2	rs4147936	-	0.64	0.708	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.889	-	-	-	-	100	100	55.556	100	100	-	66.667	100	50	45.455	-	66.667	100	70.588	80	100	100	-	53.846	54.545	57.143	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	27.273	-	42.857	-	-	-	-	-	54.545	47.826	100	-	100	-	100	-
chr19:1068540_G_C	HMHA1	23526	19	1068540	1068540	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	-	S89T	0	0	0.51	Missense	0.055	Type 2	NM_001258328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1068652_G_A	HMHA1	23526	19	1068652	1068652	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs117640500	P126P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258328	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1068726_A_T	HMHA1	23526	19	1068726	1068726	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	-	E151V	0	0	0	Missense	0.77	Type 2	NM_001258328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1068734_T_C	HMHA1	23526	19	1068734	1068734	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs3764653	L154L	0.4	0.406	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258328	-	29.167	-	-	-	-	-	100	32.5	57.143	73.611	-	50	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	39.474	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	37.5	25	-	48.611	100	40.909	100	-	100	-	42.647	-	33.333	100	-	100	-
chr19:1068738_G_A	HMHA1	23526	19	1068738	1068738	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs1801284	R155H	0.4	0.408	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_001258328	-	28	-	-	-	-	-	100	33.333	53.846	74.648	-	47.826	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.571	43.59	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	27.083	-	45.946	100	45	100	-	100	-	41.538	-	-	100	-	100	-
chr19:1074000_A_T	HMHA1	23526	19	1074000	1074000	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs2074442	E275D	0.78	0.805	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_001258328	-	50	-	-	-	-	-	100	100	57.143	100	100	-	64.286	100	-	57.895	-	66.667	100	42.857	50	100	100	-	90.909	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	41.176	-	-	-	-	100	69.231	100	100	100	100	-	100	100
chr19:1074064_C_G	HMHA1	23526	19	1074064	1074064	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs12610818	-	0.99	0.988	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr19:1074252_T_G	HMHA1	23526	19	1074252	1074252	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs11084881	-	0.79	0.811	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	47.059	32	-	-	-	-	100	100	65	100	100	100	47.826	100	32	53.571	100	36	100	100	38.889	100	100	-	58.621	34.286	100	100	100	50	100	-	39.474	100	100	100	100	-	100	-	100	100	37.5	14.634	100	68	100	100	100	-	100	42.105	100	100	100	100	-	100	100
chr19:1074315_C_T	HMHA1	23526	19	1074315	1074315	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs12974537	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	59.091	-	-	64.286	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	54.545	-	69.231	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1077936_C_T	HMHA1	23526	19	1077936	1077936	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs35964792	L438L	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1077985_A_G	HMHA1	23526	19	1077985	1077985	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs7251797	S455G	0.45	0.46	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001258328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr19:1079959_G_A	HMHA1	23526	19	1079959	1079959	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs36084354	M531I	0.04	0.059	0.24	Missense	0.44	Type 1	NM_001258328	-	-	54.237	100	-	81.818	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	64	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-
chr19:1080006_G_A	HMHA1	23526	19	1080006	1080006	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	-	S547N	0	0	0.01	Missense	0.913	Type 2	NM_001258328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1080074_G_A	HMHA1	23526	19	1080074	1080074	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	-	D570N	0	0	0.38	Missense	0.007	Type 2	NM_001258328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1080304_C_T	HMHA1	23526	19	1080304	1080304	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	-	A601V	0	0	0.34	Missense	0	Type 2	NM_001258328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1080311_G_C	HMHA1	23526	19	1080311	1080311	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs2074454	P603P	0.75	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258328	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	58.333	100	41.667	45.455	100	88.889	100	100	-	100	100	-	47.059	28.571	100	100	100	66.667	100	50	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	24.138	100	43.478	-	100	-	-	100	44	100	100	-	100	-	100	100
chr19:1080733_G_A	HMHA1	23526	19	1080733	1080733	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	-	T671T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1080925_G_A	HMHA1	23526	19	1080925	1080925	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs11551696	V700V	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1081092_G_C	HMHA1	23526	19	1081092	1081092	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1081617_A_G	HMHA1	23526	19	1081617	1081617	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs10404947	Q769Q	0.78	0.801	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258328	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	100	100	100	60	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	100	-
chr19:1082916_C_T	HMHA1	23526	19	1082916	1082916	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs141323210	A881A	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258328	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1085966_A_G	HMHA1	23526	19	1085966	1085966	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs3761028	T1140T	0.56	0.607	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258328	100	100	100	-	-	-	-	100	62.5	57.143	78.571	100	44.444	41.176	55	-	-	-	44.444	100	100	-	28.571	100	100	71.429	28.125	54.545	100	-	-	100	-	29.167	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	36.667	-	31.25	-	-	-	-	-	32	100	100	-	-	-	-	100
chr19:1085993_G_A	HMHA1	23526	19	1085993	1085993	19p13.3	NM_012292.3	NP_036424.2	rs34721728	P1149P	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258328	57.143	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1090901_G_A	POLR2E	5434	19	1090901	1090901	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1091811_T_C	POLR2E	5434	19	1091811	1091811	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	rs144928792	M110V	0.001	0.001	0.02	Missense	0.877	Type 1	NM_002695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1091842_G_A	POLR2E	5434	19	1091842	1091842	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	rs11541895	I99I	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1091857_C_A	POLR2E	5434	19	1091857	1091857	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	-	M94I	0	0	0.07	Missense	1	Type 2	NM_002695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1093976_C_T	POLR2E	5434	19	1093976	1093976	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	rs75657655	P53P	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1093979_C_A	POLR2E	5434	19	1093979	1093979	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	rs4921	R52R	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002695	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	60.976	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1094004_G_A	POLR2E	5434	19	1094004	1094004	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	rs12459404	S44F	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_002695	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:1095271_T_C	POLR2E	5434	19	1095271	1095271	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	rs149504848	K15R	0	0.001	0.38	Missense	0.031	Type 1	NM_002695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1095327_C_A	POLR2E	5434	19	1095327	1095327	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1095336_C_T	POLR2E	5434	19	1095336	1095336	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	rs1046041	-	0.61	0.599	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	50	100	-	100	-	85.714	-	-	50	100	80	90.476	-	-	44.118	-	100	100	100	36	100	-	100	55.556	-	-	31.429	-	41.379	-	-	68.75	30.769	44.186	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	35.294	-	100	-	85.714	-	-	-	48.485	47.222	-	-	100	100	-	-
chr19:1095352_C_G	POLR2E	5434	19	1095352	1095352	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	rs17554924	-	0.22	0.139	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	60	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	71.429	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr19:1095355_C_T	POLR2E	5434	19	1095355	1095355	19p13.3	NM_002695.3	NP_002686.2	rs17554917	-	0.22	0.144	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	75	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	71.429	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr19:1105622_*_+G	GPX4	2879	19	1105622	1105622	19p13.3	NM_001039848.1	NP_001034937.1	rs8178973	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	61.538	45	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	60	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:1105627_C_T	GPX4	2879	19	1105627	1105627	19p13.3	NM_001039848.1	NP_001034937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1105655_A_G	GPX4	2879	19	1105655	1105655	19p13.3	NM_001039848.1	NP_001034937.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001039848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1106196_T_G	GPX4	2879	19	1106196	1106196	19p13.3	NM_001039848.1	NP_001034937.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1106477_G_C	GPX4	2879	19	1106477	1106477	19p13.3	NM_001039848.1	NP_001034937.1	rs8178977	-	0.23	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.852	64.286	-	-	-	76.19	-	-	25	47.059	71.739	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.111	-	-	50	-	-	-	40	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	28.788	-	40	-	-	-	-	-	39.623	100	-	-	-	-	-	-
chr19:1231033_A_G	CBARP	255057	19	1231033	1231033	19p13.3	NM_152769.2	NP_689982.3	-	P401P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1231142_T_C	CBARP	255057	19	1231142	1231142	19p13.3	NM_152769.2	NP_689982.3	rs8110590	H365R	0.63	0.523	0.82	Missense	0.007	Type 1	NM_152769	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60	50	-	100	-	-	50	-	-	-	41.176	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1231200_G_T	CBARP	255057	19	1231200	1231200	19p13.3	NM_152769.2	NP_689982.3	-	P346T	0	0	0.28	Missense	0.992	Type 2	NM_152769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1233545_C_T	CBARP	255057	19	1233545	1233545	19p13.3	NM_152769.2	NP_689982.3	-	V281I	0	0.00019	0.05	Missense	0.728	Type 1	NM_152769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1233597_G_A	CBARP	255057	19	1233597	1233597	19p13.3	NM_152769.2	NP_689982.3	rs3746102	P263P	0.12	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152769	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	52.632	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1235487_G_A	CBARP	255057	19	1235487	1235487	19p13.3	NM_152769.2	NP_689982.3	rs3213645	-	0.09	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1235797_C_T	CBARP	255057	19	1235797	1235797	19p13.3	NM_152769.2	NP_689982.3	-	V70I	0	0	0.04	Missense	0.25	Type 2	NM_152769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1235819_G_A	CBARP	255057	19	1235819	1235819	19p13.3	NM_152769.2	NP_689982.3	rs145691287	L62L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr19:1235980_G_A	CBARP	255057	19	1235980	1235980	19p13.3	NM_152769.2	NP_689982.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1236016_G_A	CBARP	255057	19	1236016	1236016	19p13.3	NM_152769.2	NP_689982.3	rs146688767	D22D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152769	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1242048_C_T	ATP5D	513	19	1242048	1242048	19p13.3	NM_001001975.1	NP_001001975.1	rs2074513	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1250397_C_T	MIDN	90007	19	1250397	1250397	19p13.3	NM_177401.4	NP_796375.3	rs3746107	A34A	0.17	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1255002_C_T	MIDN	90007	19	1255002	1255002	19p13.3	NM_177401.4	NP_796375.3	rs146446826	G266G	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr19:1255080_T_C	MIDN	90007	19	1255080	1255080	19p13.3	NM_177401.4	NP_796375.3	rs79696633	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667
chr19:1255569_G_T	MIDN	90007	19	1255569	1255569	19p13.3	NM_177401.4	NP_796375.3	-	Q335H	0	0	0.02	Missense	0.064	Type 2	NM_177401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1255633_G_T	MIDN	90007	19	1255633	1255633	19p13.3	NM_177401.4	NP_796375.3	-	A357S	0	0	0.73	Missense	0.001	Type 2	NM_177401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1255719_A_G	MIDN	90007	19	1255719	1255719	19p13.3	NM_177401.4	NP_796375.3	rs57586121	-	0.14	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1256998_C_T	MIDN	90007	19	1256998	1256998	19p13.3	NM_177401.4	NP_796375.3	rs9823	D378D	0.33	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177401	100	-	42.857	-	100	73.333	-	-	-	-	-	-	100	-	61.111	-	46.154	100	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	40	-	75	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1257022_C_T	MIDN	90007	19	1257022	1257022	19p13.3	NM_177401.4	NP_796375.3	-	R386R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_177401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr19:1257159_G_A	MIDN	90007	19	1257159	1257159	19p13.3	NM_177401.4	NP_796375.3	-	S432N	0	0	0.05	Missense	0.021	Type 2	NM_177401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1257190_C_T	MIDN	90007	19	1257190	1257190	19p13.3	NM_177401.4	NP_796375.3	rs150148017	S442S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177401	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1257300_C_T	MIDN	90007	19	1257300	1257300	19p13.3	NM_177401.4	NP_796375.3	-	-	0.001	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1270983_C_A	CIRBP	1153	19	1270983	1270983	19p13.3	NM_001280.2	NP_001271.1	-	T17T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1271212_C_T	CIRBP	1153	19	1271212	1271212	19p13.3	NM_001280.2	NP_001271.1	-	D59D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1271224_C_A	CIRBP	1153	19	1271224	1271224	19p13.3	NM_001280.2	NP_001271.1	-	A63A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1271307_C_T	CIRBP	1153	19	1271307	1271307	19p13.3	NM_001280.2	NP_001271.1	rs117105484	-	0.002	0.002	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1271994_G_C	CIRBP	1153	19	1271994	1271994	19p13.3	NM_001280.2	NP_001271.1	-	G149A	0	0	0.02	Missense	0.761	Type 2	NM_001280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1272036_G_A	CIRBP	1153	19	1272036	1272036	19p13.3	NM_001280.2	NP_001271.1	-	S163N	0	0	0.06	Missense	0.422	Type 2	NM_001280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1272040_T_C	CIRBP	1153	19	1272040	1272040	19p13.3	NM_001280.2	NP_001271.1	rs12488	Y164Y	0.82	0.743	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001280	62.319	100	100	100	100	27.632	100	100	31.746	100	74.332	100	100	41.818	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	61.765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.286	100	100	43.182	100	100	95.455	100	100	37.391	100	100	100	100	-	100	48.684
chr19:1272049_C_T	CIRBP	1153	19	1272049	1272049	19p13.3	NM_001280.2	NP_001271.1	rs145902755	Y167Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1272430_A_G	CIRBP	1153	19	1272430	1272430	19p13.3	NM_001280.2	NP_001271.1	rs138494654	T169T	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1278861_C_T	C19orf24	55009	19	1278861	1278861	19p13.3	NM_017914.3	NP_060384.3	rs12460305	-	0.03	0.035	-1	3-UTR	0.599	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-
chr19:1278947_C_T	C19orf24	55009	19	1278947	1278947	19p13.3	NM_017914.3	NP_060384.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1279067_C_T	C19orf24	55009	19	1279067	1279067	19p13.3	NM_017914.3	NP_060384.3	rs145063542	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1299955_G_A	EFNA2	1943	19	1299955	1299955	19p13.3	NM_001405.3	NP_001396.2	rs57847680	-	0.11	0.147	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.455	-	66.667	-	-	-	-	84.615	-	-	31.818	-	69.231	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:1357082_T_C	MUM1	84939	19	1357082	1357082	19p13.3	NM_032853.3	NP_116242.2	rs713042	S45S	0.71	0.779	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032853	100	37.5	100	100	-	100	-	100	100	100	46.875	100	100	-	100	100	-	100	100	100	30	100	33.333	100	100	-	100	100	66.667	-	-	31.579	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	42.857	100	-	-	44.444	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	44.444
chr19:1358427_G_T	MUM1	84939	19	1358427	1358427	19p13.3	NM_032853.3	NP_116242.2	-	E61X	0	0	0.59	Nonsense	0.537	Type 2	NM_032853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1360496_C_G	MUM1	84939	19	1360496	1360496	19p13.3	NM_032853.3	NP_116242.2	-	L193L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr19:1360575_G_A	MUM1	84939	19	1360575	1360575	19p13.3	NM_032853.3	NP_116242.2	rs3826942	G220R	0.66	0.73	0.79	Missense	0.008	Type 1	NM_032853	100	27.778	100	100	100	100	100	100	100	100	52.577	95.556	100	100	100	100	42.222	100	100	100	34.146	100	22	100	100	-	100	100	58.929	-	100	45.783	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	47.5	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	60.465
chr19:1360644_G_C	MUM1	84939	19	1360644	1360644	19p13.3	NM_032853.3	NP_116242.2	rs113767687	D243H	0.003	0.005	0.02	Missense	0.583	Type 1	NM_032853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1367226_G_A	MUM1	84939	19	1367226	1367226	19p13.3	NM_032853.3	NP_116242.2	rs11668809	-	0.09	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.379	-	-	-	31.25	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	100	-	-	46.429	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	89.744	-	-	-	100	44.828
chr19:1369258_T_C	MUM1	84939	19	1369258	1369258	19p13.3	NM_032853.3	NP_116242.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1369303_T_G	MUM1	84939	19	1369303	1369303	19p13.3	NM_032853.3	NP_116242.2	-	C489G	0	0.071	0	Missense	0.681	Type 1	NM_032853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1369343_C_T	MUM1	84939	19	1369343	1369343	19p13.3	NM_032853.3	NP_116242.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1370675_C_G	MUM1	84939	19	1370675	1370675	19p13.3	NM_032853.3	NP_116242.2	rs12608765	V529V	0.35	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1373100_C_T	MUM1	84939	19	1373100	1373100	19p13.3	NM_032853.3	NP_116242.2	-	D673D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1387793_C_T	NDUFS7	374291	19	1387793	1387793	19p13.3	NM_024407.4	NP_077718.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1388538_C_T	NDUFS7	374291	19	1388538	1388538	19p13.3	NM_024407.4	NP_077718.3	rs1142530	P23L	0.44	0.538	0.17	Missense	0	Type 1	NM_024407	100	-	39.623	-	100	100	100	100	100	100	56.667	100	100	100	50	100	66.667	100	100	40	29.032	100	35.294	100	-	-	100	50	57.143	-	100	66.667	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	48.649	100	88.889	-	-	-	100	-
chr19:1391105_G_A	NDUFS7	374291	19	1391105	1391105	19p13.3	NM_024407.4	NP_077718.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1397443_G_A	GAMT	2593	19	1397443	1397443	19p13.3	NM_000156.5	NP_620279.1	rs17851582	T209M	0.04	0.071	0.06	Missense	0.717	Type 1	NM_000156	-	-	54.167	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	48	-	-	-	-	-	20.513	57.143	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	100	41.176
chr19:1397456_C_A	GAMT	2593	19	1397456	1397456	19p13.3	NM_000156.5	NP_620279.1	-	E205X	0	0	0.17	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	31.429	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1397482_G_A	GAMT	2593	19	1397482	1397482	19p13.3	NM_000156.5	NP_620279.1	-	A196V	0	0	0.56	Missense	0.339	Type 2	NM_000156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1399018_G_T	GAMT	2593	19	1399018	1399018	19p13.3	NM_000156.5	NP_620279.1	-	A156D	0	0.00009	0	Missense	0.888	Type 1	NM_000156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1399190_G_T	GAMT	2593	19	1399190	1399190	19p13.3	NM_000156.5	NP_620279.1	-	I132I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1399892_G_A	GAMT	2593	19	1399892	1399892	19p13.3	NM_000156.5	NP_620279.1	rs150338273	S76L	0.001	0.001	0.01	Missense	0.971	Type 1	NM_000156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1401316_C_T	GAMT	2593	19	1401316	1401316	19p13.3	NM_000156.5	NP_620279.1	-	A54T	0	0	0	Missense	0.774	Type 2	NM_000156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1418399_C_T	DAZAP1	26528	19	1418399	1418399	19p13.3	NM_018959.2	NP_733829.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1425903_G_A	DAZAP1	26528	19	1425903	1425903	19p13.3	NM_018959.2	NP_733829.1	-	E164K	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_018959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1430303_T_C	DAZAP1	26528	19	1430303	1430303	19p13.3	NM_018959.2	NP_733829.1	rs113778676	P271P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1438865_C_T	RPS15	6209	19	1438865	1438865	19p13.3	NM_001018.3	NP_001009.1	rs7251165	D21D	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1456128_C_T	APC2	10297	19	1456128	1456128	19p13.3	NM_005883.2	NP_005874.1	-	D231D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1456819_A_G	APC2	10297	19	1456819	1456819	19p13.3	NM_005883.2	NP_005874.1	rs12974962	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1460193_C_T	APC2	10297	19	1460193	1460193	19p13.3	NM_005883.2	NP_005874.1	rs34953512	A439A	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1460246_C_T	APC2	10297	19	1460246	1460246	19p13.3	NM_005883.2	NP_005874.1	-	P457L	0	0	0.31	Missense	0.999	Type 2	NM_005883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1466188_G_T	APC2	10297	19	1466188	1466188	19p13.3	NM_005883.2	NP_005874.1	-	R963L	0	0	0.88	Missense	0.999	Type 2	NM_005883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1466371_G_T	APC2	10297	19	1466371	1466371	19p13.3	NM_005883.2	NP_005874.1	-	G1024V	0	0	0.03	Missense	0.688	Type 2	NM_005883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1468476_G_A	APC2	10297	19	1468476	1468476	19p13.3	NM_005883.2	NP_005874.1	-	V1726M	0	0	0.02	Missense	0.065	Type 2	NM_005883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1482080_C_A	PCSK4	54760	19	1482080	1482080	19p13.3	NM_017573.3	NP_060043.2	rs78359732	C649F	0.002	0.006	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1482375_C_T	PCSK4	54760	19	1482375	1482375	19p13.3	NM_017573.3	NP_060043.2	-	R599Q	0	0	0.47	Missense	0.131	Type 2	NM_017573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1482396_G_A	PCSK4	54760	19	1482396	1482396	19p13.3	NM_017573.3	NP_060043.2	rs61733913	T592I	0.002	0.006	0.15	Missense	0.137	Type 1	NM_017573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	71.429	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1483381_G_A	PCSK4	54760	19	1483381	1483381	19p13.3	NM_017573.3	NP_060043.2	-	H491H	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_017573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-
chr19:1486873_G_A	PCSK4	54760	19	1486873	1486873	19p13.3	NM_017573.3	NP_060043.2	rs78837090	G349G	0.02	0.013	0	Silent	-1	Type 1	NM_017573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1487016_C_T	PCSK4	54760	19	1487016	1487016	19p13.3	NM_017573.3	NP_060043.2	rs150486893	G302S	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017573	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1487139_C_T	PCSK4	54760	19	1487139	1487139	19p13.3	NM_017573.3	NP_060043.2	-	-	0	0	0	Splicing	-1	Type 2	NM_017573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1487195_G_A	PCSK4	54760	19	1487195	1487195	19p13.3	NM_017573.3	NP_060043.2	rs36123574	T267M	0.02	0.039	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_017573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	100	-	-
chr19:1487981_C_T	PCSK4	54760	19	1487981	1487981	19p13.3	NM_017573.3	NP_060043.2	rs151115553	P166P	0.001	0.005	0	Silent	-1	Type 1	NM_017573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1490285_G_A	PCSK4	54760	19	1490285	1490285	19p13.3	NM_017573.3	NP_060043.2	rs73516829	P21S	0.06	0.063	0.08	Missense	0.679	Type 1	NM_017573	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1495327_C_T	REEP6	92840	19	1495327	1495327	19p13.3	NM_138393.1	NP_612402.1	rs79574672	F50F	0.02	0.025	0	Silent	-1	Type 1	NM_138393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1495480_C_T	REEP6	92840	19	1495480	1495480	19p13.3	NM_138393.1	NP_612402.1	-	I74I	0	0	1	Silent	-1	Type 2	NM_138393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1495634_G_A	REEP6	92840	19	1495634	1495634	19p13.3	NM_138393.1	NP_612402.1	rs2277748	-	0.41	0.385	0	Intronic	-1	Type 1	-	64.583	-	-	-	100	-	-	-	100	77.778	55.769	-	51.613	55.556	100	100	-	-	45.714	51.613	61.224	53.333	100	-	-	68	100	53.333	-	-	50	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	58.065	92.857	49.18	-	47.619	-	100	-	100	-	-	37.5	100	100	-	52
chr19:1495647_G_A	REEP6	92840	19	1495647	1495647	19p13.3	NM_138393.1	NP_612402.1	rs141351819	-	0.005	0.003	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1496263_A_G	REEP6	92840	19	1496263	1496263	19p13.3	NM_138393.1	NP_612402.1	rs2244686	-	0.41	0.4	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.621	-	-	-	100	-	-	-	100	81.818	47.458	-	54.545	44.828	100	100	-	-	59.574	37.931	-	64.286	100	-	-	66	100	40	-	-	50	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	34.615	100	35.556	-	55.556	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	27.273
chr19:1496404_G_A	REEP6	92840	19	1496404	1496404	19p13.3	NM_138393.1	NP_612402.1	rs145541565	D157N	0.001	0.001	0.24	Missense	0	Type 1	NM_138393	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1497144_C_T	REEP6	92840	19	1497144	1497144	19p13.3	NM_138393.1	NP_612402.1	rs2292456	-	0.29	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1506031_G_A	ADAMTSL5	339366	19	1506031	1506031	19p13.3	NM_213604.2	NP_998769.2	rs144153954	R467W	0.004	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_213604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1507585_C_A	ADAMTSL5	339366	19	1507585	1507585	19p13.3	NM_213604.2	NP_998769.2	rs138308068	R220L	0.005	0.008	0.21	Missense	0.904	Type 1	NM_213604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr19:1510412_T_C	ADAMTSL5	339366	19	1510412	1510412	19p13.3	NM_213604.2	NP_998769.2	-	E69E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_213604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1581272_C_T	MBD3	53615	19	1581272	1581272	19p13.3	NM_003926.5	NP_003917.1	rs142198786	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1584635_C_T	MBD3	53615	19	1584635	1584635	19p13.3	NM_003926.5	NP_003917.1	-	T104T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1599480_A_T	UQCR11	10975	19	1599480	1599480	19p13.3	NM_006830.3	NP_006821.1	-	W44R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1599496_C_G	UQCR11	10975	19	1599496	1599496	19p13.3	NM_006830.3	NP_006821.1	-	W38C	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_006830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1599574_G_T	UQCR11	10975	19	1599574	1599574	19p13.3	NM_006830.3	NP_006821.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1611856_G_A	TCF3	6929	19	1611856	1611856	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs62130064	-	0.12	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	60.606	22.857	-	91.892	41.176	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	32.653	55.172	-	-	-	-	33.333	45.833	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	43.59	-	41	-	-	-	-	-	43.609	47.222	-	-	-	-	-	47.436
chr19:1615314_C_T	TCF3	6929	19	1615314	1615314	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	-	V598I	0	0	0	Missense	0.576	Type 2	NM_003200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1615431_G_A	TCF3	6929	19	1615431	1615431	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	-	R559W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1615748_G_A	TCF3	6929	19	1615748	1615748	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs139492270	T508M	0	0.00028	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001136139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1615786_G_A	TCF3	6929	19	1615786	1615786	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs144425988	S495S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1615852_C_T	TCF3	6929	19	1615852	1615852	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs41275838	-	0.13	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	50	28.571	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	37.5	62.5	-	-	-	-	25	32	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	42.857	-	40	-	-	-	-	-	46.667	41.176	-	-	-	-	-	71.429
chr19:1619084_G_A	TCF3	6929	19	1619084	1619084	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1619333_G_A	TCF3	6929	19	1619333	1619333	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs1140828	G436G	0.25	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136139	100	-	100	-	100	-	-	-	75	100	50	-	-	75	-	-	85.714	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	50	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	69.231	-	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-
chr19:1619339_T_C	TCF3	6929	19	1619339	1619339	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs8140	S434S	0.6	0.511	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136139	100	-	100	-	100	-	-	-	66.667	100	75	-	-	69.231	-	-	77.778	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	42.857	42.857	-	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr19:1619348_G_A	TCF3	6929	19	1619348	1619348	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs1052696	G431G	0.1	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1619350_C_T	TCF3	6929	19	1619350	1619350	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs1052692	G431S	0.1	0.057	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001136139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1619370_G_A	TCF3	6929	19	1619370	1619370	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs76459051	A424V	0.003	0.001	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001136139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1621904_G_A	TCF3	6929	19	1621904	1621904	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs34203855	A296A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr19:1622116_G_A	TCF3	6929	19	1622116	1622116	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs2240590	S253S	0.29	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136139	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1624007_A_G	TCF3	6929	19	1624007	1624007	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs55677929	-	0.36	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.176	-	-	-	100	75	-	-	-	100	-	100	-	50	38.462	-	52.174	-	-	-	-	-	52.174	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	68
chr19:1625719_C_T	TCF3	6929	19	1625719	1625719	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1627422_T_C	TCF3	6929	19	1627422	1627422	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	rs41275842	K101R	0.01	0.011	0.01	Missense	0.629	Type 1	NM_001136139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1632376_G_A	TCF3	6929	19	1632376	1632376	19p13.3	NM_003200.3	NP_003191.1	-	S58S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1816510_G_A	REXO1	57455	19	1816510	1816510	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	-	Q1126X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1817306_T_C	REXO1	57455	19	1817306	1817306	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	-	K1038R	0	0	0.02	Missense	0.251	Type 2	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1817705_C_T	REXO1	57455	19	1817705	1817705	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1818839_G_A	REXO1	57455	19	1818839	1818839	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	rs74401133	A923V	0.002	0.006	0.02	Missense	0.002	Type 1	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1819057_C_T	REXO1	57455	19	1819057	1819057	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	-	S908S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1819125_T_C	REXO1	57455	19	1819125	1819125	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	rs2396359	S886G	0.37	0.315	0.42	Missense	0.03	Type 1	NM_020695	-	41.176	38.462	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	-	-	38.636	-	46.512	-	-	-	100	43.902	-	100	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667	-	100	-	-	-	38.961	-	100	-	-	-	100	50
chr19:1821584_C_T	REXO1	57455	19	1821584	1821584	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	-	S776S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1821628_C_T	REXO1	57455	19	1821628	1821628	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	-	G762S	0	0	0.13	Missense	0.017	Type 2	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1821637_A_G	REXO1	57455	19	1821637	1821637	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	rs4807145	S759P	0.77	0.761	0.21	Missense	0	Type 1	NM_020695	95.833	100	61.538	100	-	44.444	100	100	-	-	42.857	100	-	-	100	100	52.941	-	100	100	60	100	100	100	100	100	61.29	53.846	100	-	100	-	60.87	60.87	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	64.286	100	100	-	-	100	-	-	100	31.25	100	-	-	-	95.238	100
chr19:1823655_C_T	REXO1	57455	19	1823655	1823655	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	-	A716T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1825928_*_-CTC	REXO1	57455	19	1825928	1825930	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	rs149465929	642_642del	0.29	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_020695	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	52.381	-	52	-	-	-	84.211	29.167	-	100	-	-	100	-	61.538	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	35.294	-	100	-	-	-	-	42.857
chr19:1826839_C_A	REXO1	57455	19	1826839	1826839	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr19:1827503_G_A	REXO1	57455	19	1827503	1827503	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	rs12984503	R429W	0	0.001	0.03	Missense	0.961	Type 1	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1827565_A_G	REXO1	57455	19	1827565	1827565	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	rs10415018	V408A	0.24	0.176	0.91	Missense	0	Type 1	NM_020695	46.154	50	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	59.091	-	27.586	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	100	-
chr19:1827826_G_A	REXO1	57455	19	1827826	1827826	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	rs140993231	P321L	0.001	0.004	0.99	Missense	0.975	Type 1	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:1827851_G_T	REXO1	57455	19	1827851	1827851	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	rs147544709	P313T	0.002	0.00037	0.24	Missense	0	Type 1	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1827927_T_G	REXO1	57455	19	1827927	1827927	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	rs144940979	S287S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1828111_G_C	REXO1	57455	19	1828111	1828111	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	rs145545644	S226C	0	0.00047	0	Missense	0.516	Type 1	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1828148_G_A	REXO1	57455	19	1828148	1828148	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	rs77108843	R214C	0.002	0.006	0.04	Missense	0.984	Type 1	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1828319_C_T	REXO1	57455	19	1828319	1828319	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	-	G157S	0.001	0.002	0.35	Missense	0	Type 1	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1828586_C_A	REXO1	57455	19	1828586	1828586	19p13.3	NM_020695.3	NP_065746.3	-	A68S	0	0.00019	0.58	Missense	0.001	Type 1	NM_020695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1912817_C_T	ADAT3	113179	19	1912817	1912817	19p13.3	NM_138422.2	NP_612431.2	rs35870594	Y241Y	0.11	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138422	36.842	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr19:1912934_T_C	ADAT3	113179	19	1912934	1912934	19p13.3	NM_138422.2	NP_612431.2	rs12984675	T280T	0.35	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138422	36.25	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	76.087	-	57.746	-	-	39.316	-	48.485	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	47.945	-	-	-	100	-	100	32.877	97.674	100	-	-	100	-
chr19:1912986_C_T	ADAT3	113179	19	1912986	1912986	19p13.3	NM_138422.2	NP_612431.2	rs76159002	L298L	0.23	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138422	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	57.317	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	100	-	-	40.86	-	58.333	-	-	-	-
chr19:1969882_G_T	CSNK1G2	1455	19	1969882	1969882	19p13.3	NM_001319.6	NP_001310.3	rs56218768	S37S	0.04	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1978271_C_T	CSNK1G2	1455	19	1978271	1978271	19p13.3	NM_001319.6	NP_001310.3	rs740423	-	0.17	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1978368_C_T	CSNK1G2	1455	19	1978368	1978368	19p13.3	NM_001319.6	NP_001310.3	rs145719266	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:1978927_G_T	CSNK1G2	1455	19	1978927	1978927	19p13.3	NM_001319.6	NP_001310.3	rs144771760	V173L	0.003	0.003	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_001319	-	-	32.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1979309_C_T	CSNK1G2	1455	19	1979309	1979309	19p13.3	NM_001319.6	NP_001310.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1979386_C_T	CSNK1G2	1455	19	1979386	1979386	19p13.3	NM_001319.6	NP_001310.3	rs11550450	L279L	0.17	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001319	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1979933_G_T	CSNK1G2	1455	19	1979933	1979933	19p13.3	NM_001319.6	NP_001310.3	-	E370D	0	0	0.1	Missense	0.002	Type 2	NM_001319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1980013_C_G	CSNK1G2	1455	19	1980013	1980013	19p13.3	NM_001319.6	NP_001310.3	-	T397S	0	0	0.02	Missense	0.006	Type 2	NM_001319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1986455_A_G	BTBD2	55643	19	1986455	1986455	19p13.3	NM_017797.3	NP_060267.2	rs7254820	-	0.4	0.337	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	38.462	-	63.333	100	-	-	-	-	100	-	31.25	100	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	54.545
chr19:1986520_G_A	BTBD2	55643	19	1986520	1986520	19p13.3	NM_017797.3	NP_060267.2	rs7253519	D515D	0.12	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017797	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr19:1986629_C_T	BTBD2	55643	19	1986629	1986629	19p13.3	NM_017797.3	NP_060267.2	-	G479D	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_017797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1986997_G_A	BTBD2	55643	19	1986997	1986997	19p13.3	NM_017797.3	NP_060267.2	rs117688255	-	0.03	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1987257_C_T	BTBD2	55643	19	1987257	1987257	19p13.3	NM_017797.3	NP_060267.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1990045_G_T	BTBD2	55643	19	1990045	1990045	19p13.3	NM_017797.3	NP_060267.2	-	L316I	0	0	0	Missense	0.953	Type 2	NM_017797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:1990825_G_A	BTBD2	55643	19	1990825	1990825	19p13.3	NM_017797.3	NP_060267.2	rs8102506	-	0.23	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr19:1997363_A_G	BTBD2	55643	19	1997363	1997363	19p13.3	NM_017797.3	NP_060267.2	rs1610045	A169A	0.45	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017797	100	-	71.875	100	-	39.583	56.522	-	100	-	45.161	-	61.29	39.13	-	51.515	-	100	42.857	-	-	56.25	21.622	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	100	45	-	-	-	100	-	-	100
chr19:2037790_C_T	MKNK2	2872	19	2037790	2037790	19p13.3	NM_017572.3	NP_060042.2	-	R398H	0	0	0.14	Missense	0.28	Type 2	NM_017572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2039727_C_T	MKNK2	2872	19	2039727	2039727	19p13.3	NM_017572.3	NP_060042.2	rs34475638	R428Q	0.01	0.017	0.5	Missense	0.004	Type 1	NM_199054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2041032_T_C	MKNK2	2872	19	2041032	2041032	19p13.3	NM_017572.3	NP_060042.2	rs2287003	-	0.68	0.66	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	77.143	100	100	-	44.444	100	-	100	77.778	100	100	100	100	100	66.667	-	30.435	-	-	63.636	100	100	-	-	21.429	100	57.143	-	-	63.636	35.714	53.333	100	100	-	100	100	-	-	100	88.889	-	50	-	46.667	-	-	-	-	100	31.579	55	100	-	-	100	-	-
chr19:2041135_G_T	MKNK2	2872	19	2041135	2041135	19p13.3	NM_017572.3	NP_060042.2	-	S338S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2042046_G_T	MKNK2	2872	19	2042046	2042046	19p13.3	NM_017572.3	NP_060042.2	rs116957729	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2043504_G_C	MKNK2	2872	19	2043504	2043504	19p13.3	NM_017572.3	NP_060042.2	-	H139Q	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_017572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2046192_G_A	MKNK2	2872	19	2046192	2046192	19p13.3	NM_017572.3	NP_060042.2	-	A111V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_017572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2046391_G_A	MKNK2	2872	19	2046391	2046391	19p13.3	NM_017572.3	NP_060042.2	-	T72T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2046403_G_A	MKNK2	2872	19	2046403	2046403	19p13.3	NM_017572.3	NP_060042.2	rs34916924	R68R	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017572	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2046433_G_A	MKNK2	2872	19	2046433	2046433	19p13.3	NM_017572.3	NP_060042.2	rs56307191	D58D	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:2073354_C_A	MOB3A	126308	19	2073354	2073354	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	rs2286364	-	0.06	0.052	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	52.632	35.714	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2073407_C_T	MOB3A	126308	19	2073407	2073407	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	rs141783611	R214Q	0.002	0.003	0.28	Missense	0.01	Type 1	NM_130807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2073466_T_C	MOB3A	126308	19	2073466	2073466	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	rs758145	-	0.47	0.506	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	17.143	47.619	100	66.667	67.857	18.75	100	45	100	-	100	-	-	48	58.333	-	100	100	47.5	100	-	100	100	-	100	56.25	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	51.351	-	100	-	-	100	-	51.613	100	100	-	-	100	54.167
chr19:2076974_T_G	MOB3A	126308	19	2076974	2076974	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	rs141042584	K154Q	0.002	0.006	0.43	Missense	0.589	Type 1	NM_130807	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2076996_C_G	MOB3A	126308	19	2076996	2076996	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	-	K146N	0	0	0.02	Missense	0.779	Type 2	NM_130807	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2078176_C_T	MOB3A	126308	19	2078176	2078176	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	rs35452475	A128A	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130807	50	-	-	-	-	82.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059
chr19:2078221_G_C	MOB3A	126308	19	2078221	2078221	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	rs11541046	L113L	0.13	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130807	-	-	-	-	-	24.242	52.174	100	-	-	-	-	28.571	54.545	-	58.065	-	-	39.474	45.455	-	-	-	37.778	100	-	-	95.455	-	100	42.857	47.368	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	49.153	-	50	-	-	-	26.667
chr19:2078285_G_A	MOB3A	126308	19	2078285	2078285	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	-	S92L	0.001	0	0	Missense	0.951	Type 1	NM_130807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2078409_A_G	MOB3A	126308	19	2078409	2078409	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	rs2074893	L51L	0.38	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130807	-	-	-	-	-	36.111	33.333	100	-	48.387	-	-	40	100	-	100	49.367	-	37.662	38.158	66.667	45.833	36.145	38.462	100	-	100	100	-	100	54.545	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	57.778	-	100	-	-	100	-	45.07	95.918	100	-	-	100	57.143
chr19:2078449_C_T	MOB3A	126308	19	2078449	2078449	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	rs111231336	A37A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130807	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2078450_G_A	MOB3A	126308	19	2078450	2078450	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	-	A37V	0	0	0	Missense	0.905	Type 2	NM_130807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2078488_T_C	MOB3A	126308	19	2078488	2078488	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	rs2074894	P24P	0.37	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130807	-	-	-	-	-	38.889	27.273	98.148	-	60.714	-	-	33.333	100	-	100	-	-	42.424	49.462	67.901	46.154	30.233	50.746	100	-	100	100	-	100	60	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	49.231	-	100	-	-	100	-	44.211	93.617	100	-	-	100	39.474
chr19:2078491_C_T	MOB3A	126308	19	2078491	2078491	19p13.3	NM_130807.2	NP_570719.1	rs10421450	E23E	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.462	-	-	100	-
chr19:2097416_G_T	IZUMO4	113177	19	2097416	2097416	19p13.3	NM_001031735.2	NP_001026905.2	rs116274260	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	46.939	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-
chr19:2097417_A_C	IZUMO4	113177	19	2097417	2097417	19p13.3	NM_001031735.2	NP_001026905.2	rs115105239	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	46.939	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.655	-	-	-	-	-
chr19:2097986_T_C	IZUMO4	113177	19	2097986	2097986	19p13.3	NM_001031735.2	NP_001026905.2	rs7250336	-	0.21	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	28.571	38.889	-	-	-	-	-	62.5	47.368	-	59.091	-	-	46.429	56	-	-	40	52.632	100	-	59.375	72.727	-	-	-	43.75	41.176	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	54.167	100	-	-	-	100	-
chr19:2098063_A_T	IZUMO4	113177	19	2098063	2098063	19p13.3	NM_001031735.2	NP_001026905.2	rs45506200	Y137F	0.01	0.022	0	Missense	0.187	Type 1	NM_001031735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2098386_C_T	IZUMO4	113177	19	2098386	2098386	19p13.3	NM_001031735.2	NP_001026905.2	-	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2098405_C_A	IZUMO4	113177	19	2098405	2098405	19p13.3	NM_001031735.2	NP_001026905.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2099051_G_A	IZUMO4	113177	19	2099051	2099051	19p13.3	NM_001031735.2	NP_001026905.2	rs112632238	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2099250_G_A	IZUMO4	113177	19	2099250	2099250	19p13.3	NM_001031735.2	NP_001026905.2	rs11668205	-	0.09	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.579	66.667	-	100	-	-	41.667	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2109039_G_A	AP3D1	8943	19	2109039	2109039	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs149059405	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2109067_G_C	AP3D1	8943	19	2109067	2109067	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2109071_C_T	AP3D1	8943	19	2109071	2109071	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs56150334	-	0.07	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.548	-	-	-	-	-	-	-	45.556	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2109157_T_C	AP3D1	8943	19	2109157	2109157	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs25673	I1072V	0.07	0.138	0.44	Missense	0.276	Type 1	NM_003938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.718	-	-	-	-	-	-	-	45.238	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	46.847	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.273	-	-	-	-	46.939	-	-	-	56.051	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2109944_G_A	AP3D1	8943	19	2109944	2109944	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	A1031V	0	0.00019	0.22	Missense	0.448	Type 1	NM_003938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2110179_C_T	AP3D1	8943	19	2110179	2110179	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	V1012I	0	0	0.21	Missense	0.222	Type 2	NM_003938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2110746_G_A	AP3D1	8943	19	2110746	2110746	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs20567	S983S	0.32	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	45.161	90.909	-	-	-	-	-	-	-	51.613	100	-	-	-	-	40.741	-	-	30.769	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2111649_T_C	AP3D1	8943	19	2111649	2111649	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs2074959	-	0.32	0.267	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2111661_G_A	AP3D1	8943	19	2111661	2111661	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs55759847	-	0.07	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2111874_*_-C	AP3D1	8943	19	2111874	2111874	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs74967342	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2111902_C_A	AP3D1	8943	19	2111902	2111902	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2111910_G_C	AP3D1	8943	19	2111910	2111910	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2114319_G_A	AP3D1	8943	19	2114319	2114319	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs117387599	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2115399_T_C	AP3D1	8943	19	2115399	2115399	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	Q632R	0	0	0.3	Missense	0.109	Type 2	NM_001077523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2115439_C_G	AP3D1	8943	19	2115439	2115439	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs2066764	-	0.07	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2116281_T_C	AP3D1	8943	19	2116281	2116281	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs2240656	-	0.25	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2116649_A_G	AP3D1	8943	19	2116649	2116649	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs2074960	R561R	0.17	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	78.947	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2116676_G_A	AP3D1	8943	19	2116676	2116676	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	A552A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2116754_G_A	AP3D1	8943	19	2116754	2116754	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2116760_A_G	AP3D1	8943	19	2116760	2116760	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs78648742	-	0.07	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	53.125	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2116764_C_T	AP3D1	8943	19	2116764	2116764	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs114460651	-	0.08	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	54.839	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2118692_C_T	AP3D1	8943	19	2118692	2118692	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs34569645	G450R	0.07	0.134	0.4	Missense	0.009	Type 1	NM_001077523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2121136_G_A	AP3D1	8943	19	2121136	2121136	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2121316_C_T	AP3D1	8943	19	2121316	2121316	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs11667435	-	0.05	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.507	-	-	-	-	-	-	-	42.675	100	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	-	40.952	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	26.667	-	-	-	-	41.86	-	-	-	47.753	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2123328_A_G	AP3D1	8943	19	2123328	2123328	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs76578931	-	0.07	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36	100	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2123425_G_A	AP3D1	8943	19	2123425	2123425	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2123886_A_G	AP3D1	8943	19	2123886	2123886	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr19:2127197_C_T	AP3D1	8943	19	2127197	2127197	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	T179T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077523	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	23.404	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2129067_A_G	AP3D1	8943	19	2129067	2129067	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs142361260	-	0.14	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:2129394_G_A	AP3D1	8943	19	2129394	2129394	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	L219L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001261826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2129473_T_C	AP3D1	8943	19	2129473	2129473	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs758287	-	0.24	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	-	100	100	100	41.667	100	-	-	34.375	-	66.667	62.5	-	38.889	100	-	-	-	-	52.381	53.846	100	-	-	100	100	-	-	55.556	40	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	56.25	-	45.833	100	60	100	100	-	40.909	100	-	66.667	100	-	-	100
chr19:2129474_C_G	AP3D1	8943	19	2129474	2129474	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs76465905	-	0.24	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.652	50	-	100	100	100	41.667	100	-	-	33.333	-	66.667	62.5	-	38.889	100	-	-	-	-	50	53.846	100	-	-	100	100	-	-	62.5	40	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	56.25	-	50	100	54.545	100	100	-	40.909	100	-	66.667	100	-	-	100
chr19:2130540_C_T	AP3D1	8943	19	2130540	2130540	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs192634153	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2130562_C_A	AP3D1	8943	19	2130562	2130562	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs142453291	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2137000_G_C	AP3D1	8943	19	2137000	2137000	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs61583847	-	0.09	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2138621_C_T	AP3D1	8943	19	2138621	2138621	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	-	T63T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2138654_T_G	AP3D1	8943	19	2138654	2138654	19p13.3	NM_001261826.1	NP_001248755.1	rs25672	I52I	0.29	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077523	100	50	-	100	100	98.276	47.917	100	36.508	20.755	-	-	39.535	37.838	-	51.087	100	-	-	-	-	48.387	55.405	100	-	-	100	100	-	-	36.585	51.579	100	100	100	-	100	-	47.143	-	-	-	100	-	38.333	-	45.033	96.429	55.814	97.297	100	-	40.373	100	-	38.462	100	-	-	100
chr19:2189734_C_T	DOT1L	84444	19	2189734	2189734	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	F68F	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2189749_G_A	DOT1L	84444	19	2189749	2189749	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	rs150316325	R73R	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2191239_G_T	DOT1L	84444	19	2191239	2191239	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	G165C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2199923_G_T	DOT1L	84444	19	2199923	2199923	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	R231L	0	0	0.11	Missense	0.821	Type 2	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2206738_C_A	DOT1L	84444	19	2206738	2206738	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	I266I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2207566_C_T	DOT1L	84444	19	2207566	2207566	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2214437_C_T	DOT1L	84444	19	2214437	2214437	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2214609_G_A	DOT1L	84444	19	2214609	2214609	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2217023_C_T	DOT1L	84444	19	2217023	2217023	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	rs141523228	S826S	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	28.571	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2222039_A_T	DOT1L	84444	19	2222039	2222039	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	T957T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2222158_C_T	DOT1L	84444	19	2222158	2222158	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	S997L	0	0.0003	0	Missense	0.063	Type 1	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:2223275_C_T	DOT1L	84444	19	2223275	2223275	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	rs75613123	-	0.06	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444
chr19:2223327_G_A	DOT1L	84444	19	2223327	2223327	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	rs2286329	P1146P	0.1	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2225399_A_C	DOT1L	84444	19	2225399	2225399	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	K1203N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2226288_G_T	DOT1L	84444	19	2226288	2226288	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	S1256S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2226423_G_A	DOT1L	84444	19	2226423	2226423	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	S1301S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2226470_C_T	DOT1L	84444	19	2226470	2226470	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	-	T1317I	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2226655_C_A	DOT1L	84444	19	2226655	2226655	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	rs113164803	L1379M	0.01	0.01	0	Missense	0.006	Type 1	NM_032482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2226676_G_A	DOT1L	84444	19	2226676	2226676	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	rs3815308	G1386S	0.28	0.318	0.19	Missense	0	Type 1	NM_032482	100	66.667	66.667	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	88.889	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-
chr19:2226772_G_C	DOT1L	84444	19	2226772	2226772	19p13.3	NM_032482.2	NP_115871.1	rs2302061	V1418L	0.25	0.187	1	Missense	0	Type 1	NM_032482	-	50	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	66.667	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	58.333
chr19:2234245_G_A	PLEKHJ1	55111	19	2234245	2234245	19p13.3	NM_018049.1	NP_060519.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2234249_G_A	PLEKHJ1	55111	19	2234249	2234249	19p13.3	NM_018049.1	NP_060519.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2244623_T_G	SF3A2	8175	19	2244623	2244623	19p13.3	NM_007165.4	NP_009096.2	rs45502694	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2246936_C_T	SF3A2	8175	19	2246936	2246936	19p13.3	NM_007165.4	NP_009096.2	-	A154V	0	0	0.25	Missense	0.87	Type 2	NM_007165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2246952_C_T	SF3A2	8175	19	2246952	2246952	19p13.3	NM_007165.4	NP_009096.2	-	I159I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2247669_G_A	SF3A2	8175	19	2247669	2247669	19p13.3	NM_007165.4	NP_009096.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2248152_T_C	SF3A2	8175	19	2248152	2248152	19p13.3	NM_007165.4	NP_009096.2	rs59267791	P334P	0.1	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2249415_G_T	AMH	268	19	2249415	2249415	19p13.3	NM_000479.3	NP_000470.2	-	E28D	0	0	0	Missense	0.461	Type 2	NM_000479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2249477_G_T	AMH	268	19	2249477	2249477	19p13.3	NM_000479.3	NP_000470.2	rs10407022	S49I	0.67	0.737	0.04	Missense	0.52	Type 1	NM_000479	100	-	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	65.385	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	71.429	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:2250351_C_T	AMH	268	19	2250351	2250351	19p13.3	NM_000479.3	NP_000470.2	rs139265145	T143I	0.01	0.005	0.08	Missense	0.346	Type 1	NM_000479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2250469_G_A	AMH	268	19	2250469	2250469	19p13.3	NM_000479.3	NP_000470.2	rs17854573	P182P	0.1	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2251817_T_C	AMH	268	19	2251817	2251817	19p13.3	NM_000479.3	NP_000470.2	rs10417628	V515A	0.99	0.984	0.45	Missense	0.132	Type 1	NM_000479	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	94.444	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	28.571	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:2251829_C_T	AMH	268	19	2251829	2251829	19p13.3	NM_000479.3	NP_000470.2	-	A519V	0	0.001	0.71	Missense	0.08	Type 1	NM_000479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2252525_G_A	JSRP1	126306	19	2252525	2252525	19p13.3	NM_144616.3	NP_653217.1	rs150577817	P267S	0.001	0.002	0.46	Missense	0.302	Type 1	NM_144616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2252657_C_T	JSRP1	126306	19	2252657	2252657	19p13.3	NM_144616.3	NP_653217.1	-	V223I	0	0	0.35	Missense	0.014	Type 2	NM_144616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2252691_G_A	JSRP1	126306	19	2252691	2252691	19p13.3	NM_144616.3	NP_653217.1	-	D211D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2252799_C_A	JSRP1	126306	19	2252799	2252799	19p13.3	NM_144616.3	NP_653217.1	rs146875753	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:2252990_C_G	JSRP1	126306	19	2252990	2252990	19p13.3	NM_144616.3	NP_653217.1	rs80043033	G150A	0.2	0.145	0.24	Missense	0.831	Type 1	NM_144616	54.545	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	80	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr19:2254408_G_A	JSRP1	126306	19	2254408	2254408	19p13.3	NM_144616.3	NP_653217.1	rs3787013	-	0.09	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.769	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2254458_C_T	JSRP1	126306	19	2254458	2254458	19p13.3	NM_144616.3	NP_653217.1	rs35121757	G45S	0.04	0.055	1	Missense	0.002	Type 1	NM_144616	-	-	-	-	-	80	-	100	26.316	-	19.444	-	-	-	-	-	59.259	-	-	27.027	66.667	-	-	-	-	-	-	23.529	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2254486_G_T	JSRP1	126306	19	2254486	2254486	19p13.3	NM_144616.3	NP_653217.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2254506_G_T	JSRP1	126306	19	2254506	2254506	19p13.3	NM_144616.3	NP_653217.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2254507_G_T	JSRP1	126306	19	2254507	2254507	19p13.3	NM_144616.3	NP_653217.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2255311_C_G	JSRP1	126306	19	2255311	2255311	19p13.3	NM_144616.3	NP_653217.1	rs7250822	M1I	0.18	0.157	0	Initiation_loss	0.001	Type 1	NM_144616	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2278562_G_A	C19orf35	374872	19	2278562	2278562	19p13.3	NM_198532.2	NP_940934.1	rs117855924	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2278999_G_A	C19orf35	374872	19	2278999	2278999	19p13.3	NM_198532.2	NP_940934.1	rs145205195	R66W	0.003	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_198532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-
chr19:2280885_G_A	C19orf35	374872	19	2280885	2280885	19p13.3	NM_198532.2	NP_940934.1	rs55662626	P16S	0.17	0.088	0.53	Missense	0.991	Type 1	NM_198532	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr19:2389793_A_G	TMPRSS9	360200	19	2389793	2389793	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs8100709	T4A	0.04	0.06	0.29	Missense	0.006	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2389813_C_T	TMPRSS9	360200	19	2389813	2389813	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs8100380	L10L	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2389872_G_C	TMPRSS9	360200	19	2389872	2389872	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs891174	S30T	0.58	0.646	0.09	Missense	0	Type 1	NM_182973	41.441	100	100	-	100	32.5	25.49	100	100	21.538	100	-	100	43.956	100	36.082	40.625	-	100	-	-	100	61.765	100	100	100	50	18.75	50	100	36.364	-	58.333	53.191	100	100	100	100	48.936	100	100	100	100	100	43.636	100	98.095	100	100	100	-	-	100	100	100	100	50.98	-	100	-
chr19:2389954_G_A	TMPRSS9	360200	19	2389954	2389954	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs891175	-	0.58	0.648	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.356	100	100	-	100	29.31	33.929	100	100	-	100	-	100	39.13	100	40.496	49.091	-	100	-	-	100	49.333	100	100	100	53	48.75	54.545	100	48.889	-	47.222	46.763	100	100	100	100	50.877	100	100	100	100	100	57.377	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	56.364	-	99.153	-
chr19:2389958_T_A	TMPRSS9	360200	19	2389958	2389958	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs891176	-	0.58	0.648	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.241	100	100	-	100	27.5	33.333	100	100	-	100	-	100	40.625	100	39.37	47.222	-	100	-	-	100	46.575	100	100	100	53.535	48.78	50	100	47.826	-	46.078	46.377	100	100	100	100	46.774	100	100	100	100	100	54.098	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	56.19	-	100	-
chr19:2396556_C_T	TMPRSS9	360200	19	2396556	2396556	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs7252886	G54G	0.41	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	56	-	70.588	21.739	-	-	-	-	-	26.667	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	47.619
chr19:2396611_C_T	TMPRSS9	360200	19	2396611	2396611	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs17685098	R73W	0.38	0.294	0	Missense	0.385	Type 1	NM_182973	88.889	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	64.706	38.462	-	-	-	-	-	62.5	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32	-	-	62.5
chr19:2399071_C_T	TMPRSS9	360200	19	2399071	2399071	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs140728595	L98F	0.003	0.005	0.01	Missense	0.469	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2403108_C_T	TMPRSS9	360200	19	2403108	2403108	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs191226188	C161C	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2405456_C_T	TMPRSS9	360200	19	2405456	2405456	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs117767265	A218V	0.03	0.013	1	Missense	0	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2405522_C_T	TMPRSS9	360200	19	2405522	2405522	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	-	S240F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2405559_A_G	TMPRSS9	360200	19	2405559	2405559	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs7254110	-	0.26	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.765	-	-	-	-	59.036	-	100	64.706	27.419	-	97.436	-	52.273	49.412	-	-	-	-	40.909	67.188	-	26.027	-	-	-	24.468	64.516	43.396	-	-	100	26.19	39.535	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	40	-	-	-	42.105	-	100	-	52.174	-	-	29.412	22.222	-	100	37.736
chr19:2408419_G_T	TMPRSS9	360200	19	2408419	2408419	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	-	S269I	0	0	0.04	Missense	0.08	Type 2	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2408448_G_A	TMPRSS9	360200	19	2408448	2408448	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs141038366	V279I	0.001	0.003	0.6	Missense	0	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2408486_T_C	TMPRSS9	360200	19	2408486	2408486	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs62120712	F291F	0.14	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr19:2408495_T_G	TMPRSS9	360200	19	2408495	2408495	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs62120713	A294A	0.14	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-
chr19:2410332_T_C	TMPRSS9	360200	19	2410332	2410332	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs3848635	H364H	0.38	0.368	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182973	44	-	-	-	-	58.333	-	100	76.923	25.926	-	94.444	-	42.857	59.091	-	-	-	-	27.778	62.857	-	100	-	-	-	23.333	50	50	-	-	100	50	34.286	-	-	-	-	40.909	100	-	-	-	-	50	100	-	-	42.857	-	100	-	60	-	-	50	23.333	-	100	39.394
chr19:2410442_G_A	TMPRSS9	360200	19	2410442	2410442	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs76437746	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	35	64.706	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	80	53.333	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2413775_C_T	TMPRSS9	360200	19	2413775	2413775	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs10153477	I410I	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	45.161	68.367	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	51.786	43.421	38.614	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	53.763	-	-	-	-	-	-	38.889
chr19:2413911_G_A	TMPRSS9	360200	19	2413911	2413911	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs10153474	A456T	0.03	0.039	0.18	Missense	0.011	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	50	80.952	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	44.444	38.095	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2413961_G_C	TMPRSS9	360200	19	2413961	2413961	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs10153475	S472S	0.38	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182973	64.286	-	-	-	-	58.333	-	100	68.75	-	-	100	-	52.174	43.75	-	-	-	-	53.333	63.636	-	100	-	-	-	31.818	28.571	66.667	-	-	100	44.444	44.118	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	100	-	76	-	-	50	25	-	100	50
chr19:2414024_C_T	TMPRSS9	360200	19	2414024	2414024	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2415801_G_A	TMPRSS9	360200	19	2415801	2415801	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs61732208	G535G	0.15	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr19:2416503_G_A	TMPRSS9	360200	19	2416503	2416503	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs45492900	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2416567_G_A	TMPRSS9	360200	19	2416567	2416567	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	-	G559S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	50	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2416568_G_A	TMPRSS9	360200	19	2416568	2416568	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	-	G559D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	52	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2416579_C_T	TMPRSS9	360200	19	2416579	2416579	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	-	L563F	0	0	0.07	Missense	0.972	Type 2	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2416796_A_G	TMPRSS9	360200	19	2416796	2416796	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs45546534	Q635R	0.03	0.04	0.58	Missense	0.997	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	40.909	71.429	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	65.625	38.095	31.25	-	-	-	-	31.579	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	69.231
chr19:2417991_C_T	TMPRSS9	360200	19	2417991	2417991	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs78031006	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	55.172	50	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	46.154	52.174	33.333	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr19:2418031_C_T	TMPRSS9	360200	19	2418031	2418031	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs11084939	S649S	0.16	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2421857_C_T	TMPRSS9	360200	19	2421857	2421857	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	rs72971482	D686D	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182973	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2421933_T_C	TMPRSS9	360200	19	2421933	2421933	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	-	C712R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2425975_G_A	TMPRSS9	360200	19	2425975	2425975	19p13.3	NM_182973.1	NP_892018.1	-	V1023V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2433890_A_G	LMNB2	84823	19	2433890	2433890	19p13.3	NM_032737.3	NP_116126.3	rs11084940	Q472H	0.63	0.577	-1	Missense	-1	Type 1	NM_032737	42.857	-	42	-	100	68.75	38.095	-	35.714	-	26.667	100	58.065	100	-	100	60.606	100	33.333	100	100	42.105	-	-	-	-	41.026	-	100	100	-	100	38.462	59.375	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	45.455	-	45.455	100	75	100	100	-	47.059	-	100	100	33.962	-	-	100
chr19:2434925_G_C	LMNB2	84823	19	2434925	2434925	19p13.3	NM_032737.3	NP_116126.3	-	-	0	0.00038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2435085_C_T	LMNB2	84823	19	2435085	2435085	19p13.3	NM_032737.3	NP_116126.3	-	A257T	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_032737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2435123_A_G	LMNB2	84823	19	2435123	2435123	19p13.3	NM_032737.3	NP_116126.3	-	Q244P	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_032737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2438119_C_T	LMNB2	84823	19	2438119	2438119	19p13.3	NM_032737.3	NP_116126.3	rs1865111	-	0.2	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.273	-	-	-	-	64.706	-	-	71.429	24.242	28.986	94.737	-	100	-	-	-	-	-	100	97.778	-	-	-	-	-	25	-	52	-	-	100	27.027	34.091	-	-	-	-	47.826	100	-	-	-	-	32.258	-	44.737	-	35.294	-	100	-	39.344	-	-	63.636	33.333	-	-	50
chr19:2444363_A_G	LMNB2	84823	19	2444363	2444363	19p13.3	NM_032737.3	NP_116126.3	rs11668494	-	0.39	0.378	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	100	45.455	-	-	68.421	33.333	-	94.118	-	100	-	-	28.125	-	-	100	100	-	-	-	-	-	23.404	-	50	-	-	96.875	42.857	39.394	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	56.25	-	60	-	100	-	30	-	-	-	20.37	-	-	30.769
chr19:2444565_C_T	LMNB2	84823	19	2444565	2444565	19p13.3	NM_032737.3	NP_116126.3	rs4806848	-	0.17	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.379	-	-	-	100	61.765	-	-	63.333	30.303	29.87	93.75	-	44	-	-	47.059	-	32	43.421	30.882	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	46.032	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	32.836	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-
chr19:2515071_G_A	GNG7	2788	19	2515071	2515071	19p13.3	NM_052847.2	NP_443079.1	-	V52V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	16.279	19.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2717256_C_G	DIRAS1	148252	19	2717256	2717256	19p13.3	NM_145173.3	NP_660156.1	rs3745812	G183G	0.24	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145173	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	40	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2717475_G_A	DIRAS1	148252	19	2717475	2717475	19p13.3	NM_145173.3	NP_660156.1	-	S110S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2717492_C_T	DIRAS1	148252	19	2717492	2717492	19p13.3	NM_145173.3	NP_660156.1	-	V105M	0.001	0	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_145173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2717764_C_A	DIRAS1	148252	19	2717764	2717764	19p13.3	NM_145173.3	NP_660156.1	-	G14V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_145173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2732725_C_T	SLC39A3	29985	19	2732725	2732725	19p13.3	NM_144564.4	NP_998733.1	rs111940360	-	0.03	0.033	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2732741_G_A	SLC39A3	29985	19	2732741	2732741	19p13.3	NM_144564.4	NP_998733.1	rs9160	-	0.17	0.097	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2732986_T_C	SLC39A3	29985	19	2732986	2732986	19p13.3	NM_144564.4	NP_998733.1	rs759073	V236V	0.58	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144564	-	100	-	100	100	100	70	-	-	100	-	94.118	-	94.118	-	66.667	100	100	42.857	-	26.667	38.462	100	-	100	-	56	-	100	-	-	61.538	40	42.105	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr19:2733250_C_T	SLC39A3	29985	19	2733250	2733250	19p13.3	NM_144564.4	NP_998733.1	rs61736898	V148V	0.1	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144564	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	85.714	-	46.667	100	64.286	-	45.455	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2733516_*_-GA	SLC39A3	29985	19	2733516	2733517	19p13.3	NM_144564.4	NP_998733.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2759241_C_T	SGTA	6449	19	2759241	2759241	19p13	NM_003021.3	NP_003012.1	rs138682017	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2762472_G_A	SGTA	6449	19	2762472	2762472	19p13	NM_003021.3	NP_003012.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2762585_A_C	SGTA	6449	19	2762585	2762585	19p13	NM_003021.3	NP_003012.1	rs2302491	A185A	0.44	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003021	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	26.923	38.235	-	-	100	-	-	-	-	50	30	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.158	100	100	-	-	-	61.538	100	45.098	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2767192_G_T	SGTA	6449	19	2767192	2767192	19p13	NM_003021.3	NP_003012.1	rs1128925	P78P	0.26	0.199	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003021	-	80	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	57.143	-	-	-	37.5	-	-	-	-	57.143	32	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	77.778	-	100	-	-	-	50	100	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2767621_G_A	SGTA	6449	19	2767621	2767621	19p13	NM_003021.3	NP_003012.1	-	P55L	0	0	0.01	Missense	0.125	Type 2	NM_003021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2768977_C_A	SGTA	6449	19	2768977	2768977	19p13	NM_003021.3	NP_003012.1	-	E30D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_003021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2769064_C_T	SGTA	6449	19	2769064	2769064	19p13	NM_003021.3	NP_003012.1	-	M1I	0	0	0.07	Initiation_loss	0.987	Type 2	NM_003021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2799757_C_T	THOP1	7064	19	2799757	2799757	19p13.3	NM_003249.3	NP_003240.1	rs143179443	T186M	0.001	0.001	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_003249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.778	-	-	-	-	-
chr19:2805023_C_T	THOP1	7064	19	2805023	2805023	19p13.3	NM_003249.3	NP_003240.1	-	P200L	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_003249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2807033_C_T	THOP1	7064	19	2807033	2807033	19p13.3	NM_003249.3	NP_003240.1	-	T290I	0	0	0.15	Missense	0.016	Type 2	NM_003249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2811727_A_G	THOP1	7064	19	2811727	2811727	19p13.3	NM_003249.3	NP_003240.1	rs139083127	S635G	0.01	0.012	0.12	Missense	0	Type 1	NM_003249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2811770_G_A	THOP1	7064	19	2811770	2811770	19p13.3	NM_003249.3	NP_003240.1	rs61579631	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.395	-	-	-	-	-
chr19:2813262_G_A	THOP1	7064	19	2813262	2813262	19p13.3	NM_003249.3	NP_003240.1	rs61736897	P686P	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2833802_A_G	ZNF554	115196	19	2833802	2833802	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	rs867168	E190G	0.26	0.131	0.08	Missense	0.987	Type 1	NM_001102651	39.655	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	100	-	-	39.796	39.259	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	33.333	100	-	-	29.825
chr19:2833854_C_T	ZNF554	115196	19	2833854	2833854	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	-	H207H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2833864_G_A	ZNF554	115196	19	2833864	2833864	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	rs867169	V211I	0.29	0.153	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001102651	45.07	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	100	-	-	40.566	45.714	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.095	40.741	100	-	-	46.25
chr19:2833943_G_A	ZNF554	115196	19	2833943	2833943	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	rs34753687	G237E	0.01	0.016	0.49	Missense	0.945	Type 1	NM_001102651	30.667	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.566	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2834262_A_G	ZNF554	115196	19	2834262	2834262	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	-	Q343Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2834283_A_G	ZNF554	115196	19	2834283	2834283	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	-	K350K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2834373_C_T	ZNF554	115196	19	2834373	2834373	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	rs17605476	Y380Y	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	33.333	-	-	42.222	-	-	51.852	24.324	44.186	-	-	-	57.377	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr19:2834526_C_T	ZNF554	115196	19	2834526	2834526	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	-	T431T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2834574_C_T	ZNF554	115196	19	2834574	2834574	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	-	D447D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2834575_C_A	ZNF554	115196	19	2834575	2834575	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	-	R448S	0	0	0.49	Missense	0.95	Type 2	NM_001102651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2834595_C_T	ZNF554	115196	19	2834595	2834595	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	rs61744481	H454H	0.04	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:2834808_T_C	ZNF554	115196	19	2834808	2834808	19p13.3	NM_001102651.1	NP_001096121.1	rs8102063	C525C	0.37	0.429	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102651	48.12	48	98.089	100	-	100	-	-	70.69	50	65.556	-	47.368	100	-	98.496	52	100	51.22	-	-	98.667	56.923	-	-	31.884	-	53.226	46.667	-	-	97.895	-	-	-	98.726	-	100	100	-	100	-	100	-	37.5	-	46.667	100	60.976	100	-	-	42.308	38.272	-	-	-	-	-	43.939
chr19:2852744_C_T	ZNF555	148254	19	2852744	2852744	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	rs35627030	T226T	0.08	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.941	-	-	-	-	48.421	30.556	-	-	42.593	-	-	62.025	52.041	39.683	-	-	-	54.369	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	100	-
chr19:2852855_T_C	ZNF555	148254	19	2852855	2852855	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	-	A263A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853079_C_T	ZNF555	148254	19	2853079	2853079	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	-	P338L	0	0	0	Missense	0.729	Type 2	NM_001172775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853213_C_T	ZNF555	148254	19	2853213	2853213	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	-	R383X	0	0	1	Nonsense	0.716	Type 2	NM_001172775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853214_G_A	ZNF555	148254	19	2853214	2853214	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	rs183116863	R383Q	0.001	0	0.16	Missense	0.47	Type 1	NM_001172775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853338_G_A	ZNF555	148254	19	2853338	2853338	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	-	E424E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172775	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853363_A_T	ZNF555	148254	19	2853363	2853363	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	-	N433Y	0	0	0.02	Missense	0.137	Type 2	NM_001172775	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853368_G_C	ZNF555	148254	19	2853368	2853368	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	-	W434C	0	0	0.18	Missense	0.019	Type 2	NM_001172775	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853370_C_A	ZNF555	148254	19	2853370	2853370	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	-	P435H	0	0	0.05	Missense	0.872	Type 2	NM_001172775	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853377_T_C	ZNF555	148254	19	2853377	2853377	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	-	S437S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172775	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853382_G_A	ZNF555	148254	19	2853382	2853382	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	-	R439Q	0	0	0.33	Missense	0.197	Type 2	NM_001172775	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853405_A_G	ZNF555	148254	19	2853405	2853405	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	-	R447G	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001172775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853465_C_T	ZNF555	148254	19	2853465	2853465	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	rs140769402	R467X	0.001	0.00028	1	Nonsense	0.571	Type 1	NM_001172775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2853566_A_G	ZNF555	148254	19	2853566	2853566	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	rs10412087	R500R	0.87	0.812	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172775	41.772	55.172	97.61	100	-	100	-	100	53.947	70.37	73.585	100	98.889	100	35.714	98.919	53.333	100	34.211	100	35.354	47.917	69.014	53.191	-	-	97.59	100	100	96.296	36.111	96.078	100	100	100	99.476	-	100	98.361	100	100	100	97.5	43.478	-	100	45.055	100	47.368	98.039	-	-	59.184	46.602	96.512	100	100	-	99.065	100
chr19:2853650_G_A	ZNF555	148254	19	2853650	2853650	19p13.3	NM_001172775.1	NP_690004.4	rs45587443	T528T	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2873439_C_T	ZNF556	80032	19	2873439	2873439	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	rs9304900	-	0.4	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	54.762	-	-	73.134	70	-	43.75	75	75.893	-	100	100	-	100	-	100	-	52.941	75.862	53.03	-	57.692	-	32.353	-	100	100	100	-	59.574	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	55	51.852	-	50	100	100	100	-	-	100	100	-	42.857	-	100	100	50
chr19:2873478_A_T	ZNF556	80032	19	2873478	2873478	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	rs7253861	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2876090_G_A	ZNF556	80032	19	2876090	2876090	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	rs144545156	-	0.002	0.005	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_024967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2877320_C_T	ZNF556	80032	19	2877320	2877320	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	rs143075091	R122C	0.002	0.005	0.19	Missense	0	Type 1	NM_024967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2877340_G_T	ZNF556	80032	19	2877340	2877340	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	-	K128N	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_024967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2877365_C_T	ZNF556	80032	19	2877365	2877365	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	rs10421121	R137C	0.09	0.126	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_024967	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2877426_C_T	ZNF556	80032	19	2877426	2877426	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	rs34849844	T157I	0.01	0.013	0.13	Missense	0	Type 1	NM_024967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	43.243	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2877532_G_A	ZNF556	80032	19	2877532	2877532	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	-	T192T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2877687_A_G	ZNF556	80032	19	2877687	2877687	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	-	K244R	0	0	0.02	Missense	0.003	Type 2	NM_024967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2877779_C_T	ZNF556	80032	19	2877779	2877779	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	rs139842259	R275X	0	0.00009	1	Nonsense	0.696	Type 1	NM_024967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	36.585	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2877799_C_T	ZNF556	80032	19	2877799	2877799	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	-	H281H	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2878007_T_C	ZNF556	80032	19	2878007	2878007	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	-	S351P	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_024967	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2878014_C_T	ZNF556	80032	19	2878014	2878014	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	rs79688558	A353V	0.002	0.003	0.08	Missense	0	Type 1	NM_024967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2878015_G_A	ZNF556	80032	19	2878015	2878015	19p13.3	NM_024967.1	NP_079243.1	rs143860844	A353A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2916048_T_A	ZNF57	126295	19	2916048	2916048	19p13.3	NM_173480.2	NP_775751.1	rs2043335	-	0.9	0.975	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.182	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.091	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:2916050_G_A	ZNF57	126295	19	2916050	2916050	19p13.3	NM_173480.2	NP_775751.1	rs62125397	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2916111_T_G	ZNF57	126295	19	2916111	2916111	19p13.3	NM_173480.2	NP_775751.1	rs117724451	S56A	0.01	0.021	0.54	Missense	0.897	Type 1	NM_173480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2917186_T_C	ZNF57	126295	19	2917186	2917186	19p13.3	NM_173480.2	NP_775751.1	rs2288959	T189T	0.82	0.857	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173480	100	100	100	98.684	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	42.169	100	41.25	100	47.959	100	100	100	100	100	100	21.978	51.818	100	100	100	100	100	50.575	48.062	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	41.509	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.238	100	100
chr19:2917287_C_A	ZNF57	126295	19	2917287	2917287	19p13.3	NM_173480.2	NP_775751.1	rs2288958	T223N	0.47	0.386	0.22	Missense	0.98	Type 1	NM_173480	33.333	-	100	-	-	60.784	50	-	-	-	61.29	93.103	100	100	31.429	100	30.952	-	-	-	100	37.313	63.158	30.435	100	27.083	60	45	-	-	29.412	35.938	46.479	54.098	100	99.206	-	100	100	-	-	100	-	68.75	45.946	100	-	100	100	100	100	-	39.706	32.941	94.737	46.667	-	-	-	-
chr19:2917537_G_A	ZNF57	126295	19	2917537	2917537	19p13.3	NM_173480.2	NP_775751.1	-	K306K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173480	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2917612_T_C	ZNF57	126295	19	2917612	2917612	19p13.3	NM_173480.2	NP_775751.1	rs10410539	T331T	0.8	0.83	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173480	96.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	40	100	47.368	100	54.167	100	100	100	100	100	100	39.024	58.065	96	100	100	100	100	65	59.615	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	94.737	100	26.471	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:2918098_T_C	ZNF57	126295	19	2918098	2918098	19p13.3	NM_173480.2	NP_775751.1	-	N493N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2933439_*_-CAA	ZNF77	58492	19	2933439	2933441	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2933480_C_T	ZNF77	58492	19	2933480	2933480	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs3786948	-	0.69	0.741	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	51.351	100	100	100	48.8	99.13	100	100	100	100	100	100	65.347	100	100	100	100	100	53.571	48.718	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	99.32	44.444	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr19:2933604_*_-AAG	ZNF77	58492	19	2933604	2933606	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	-	507_507del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_021217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484
chr19:2934000_G_A	ZNF77	58492	19	2934000	2934000	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	-	T375T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021217	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2934007_A_G	ZNF77	58492	19	2934007	2934007	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	-	M373T	0	0	0.71	Missense	0.305	Type 2	NM_021217	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2934107_G_A	ZNF77	58492	19	2934107	2934107	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs146879198	R340X	0	0.00037	0.9	Nonsense	0.558	Type 1	NM_021217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2934241_G_A	ZNF77	58492	19	2934241	2934241	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs141673139	P295L	0	0.00009	0	Missense	0.799	Type 1	NM_021217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2934282_T_C	ZNF77	58492	19	2934282	2934282	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs3746073	S281S	0.84	0.946	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021217	94.737	100	98.649	100	98.81	98.913	100	-	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	99.099	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr19:2934462_G_A	ZNF77	58492	19	2934462	2934462	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	-	F221F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2934519_G_A	ZNF77	58492	19	2934519	2934519	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs10423550	Y202Y	0.06	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2936535_G_A	ZNF77	58492	19	2936535	2936535	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs35699176	Q100X	0.03	0.037	0.35	Nonsense	0.556	Type 1	NM_021217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	100	-	-
chr19:2936623_C_T	ZNF77	58492	19	2936623	2936623	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs4807371	E70E	0.84	0.952	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021217	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr19:2939233_G_A	ZNF77	58492	19	2939233	2939233	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs113148401	-	0.08	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.484	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	17.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2939268_A_G	ZNF77	58492	19	2939268	2939268	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs10410034	-	0.41	0.382	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.5	72.727	98.413	-	-	86.486	-	-	29.268	-	66.667	-	-	45.161	-	94.643	54.286	-	-	-	94.872	29.412	77.273	-	-	-	-	30.909	-	-	63.636	42.857	-	-	78.261	84.27	-	71.429	84.615	100	-	-	-	-	41.176	100	-	46.667	83.333	80	100	-	50	44.068	-	-	-	-	-	-
chr19:2939289_A_C	ZNF77	58492	19	2939289	2939289	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs12608916	L40L	0.19	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021217	-	-	98.851	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	51.282	-	41.379	67.925	-	-	-	55.357	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	36.364	46.809	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2939396_T_C	ZNF77	58492	19	2939396	2939396	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs12609268	I5V	0.19	0.118	1	Missense	0	Type 1	NM_021217	-	-	100	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	40.741	-	39.583	37.5	-	-	-	57.576	34.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2939401_C_G	ZNF77	58492	19	2939401	2939401	19p13.3	NM_021217.2	NP_067040.1	rs12610412	C3S	0.19	0.118	1	Missense	0	Type 1	NM_021217	-	-	100	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	39.623	-	40.278	40.171	-	-	-	56.383	33.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2987711_C_G	TLE6	79816	19	2987711	2987711	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	-	-	0	0	0.03	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2989135_G_A	TLE6	79816	19	2989135	2989135	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	-	V150I	0.001	0	0.79	Missense	0.092	Type 1	NM_024760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2989359_G_C	TLE6	79816	19	2989359	2989359	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	rs3746074	-	0.01	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426
chr19:2989803_*_+A	TLE6	79816	19	2989803	2989803	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	100	100	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	43.548	31.481	57.353	-	-	-	50	-	-	-	57.576	100	-	68.852	56.25	45.588	100	-	-	63.077	70.37	-	-	-	-	-	-	100	-	-	75	48.889	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	100	35.294	-	-	-	-
chr19:2989810_G_T	TLE6	79816	19	2989810	2989810	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	rs504199	-	0.54	0.546	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.209	100	100	100	100	73.469	50	-	-	53.488	-	100	46.809	44.231	35.417	52.542	48.936	-	-	100	-	-	34.286	100	100	45.312	100	56	44.643	100	-	55.556	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	100	-	-	-	58.333	-	-	100	36.765	-	100	100	-	100	100	-
chr19:2991814_T_C	TLE6	79816	19	2991814	2991814	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	rs428113	-	0.98	0.976	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100
chr19:2991994_G_A	TLE6	79816	19	2991994	2991994	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	rs57654346	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2993427_T_C	TLE6	79816	19	2993427	2993427	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	rs435806	-	0.42	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	-	-	-	-	54.167	-	-	-	55.556	-	48.649	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	57.143	-	45.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	44
chr19:2994090_C_T	TLE6	79816	19	2994090	2994090	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	-	F414F	0	0	1	Silent	-1	Type 2	NM_024760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:2994108_*_+T	TLE6	79816	19	2994108	2994108	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	rs34438430	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	39.13	100	-	78.571	100	100	100	-	-	100	-	100	75	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr19:2994903_T_C	TLE6	79816	19	2994903	2994903	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	rs34831575	P417P	0.32	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024760	33.333	-	40	-	100	-	47.059	-	-	-	-	-	83.333	-	47.619	40	52.941	-	-	-	-	-	23.333	52.941	100	62.5	76.19	75	100	-	-	-	66.667	50	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25
chr19:2994921_G_A	TLE6	79816	19	2994921	2994921	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	rs34551565	T423T	0.3	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024760	41.667	-	31.25	-	100	-	52.941	-	-	-	-	-	81.818	-	45.161	50	50	-	-	-	-	-	22.222	52.632	100	48.276	77.419	66.667	100	-	-	-	62.5	52.174	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr19:2994975_C_T	TLE6	79816	19	2994975	2994975	19p13.3	NM_024760.2	NP_001137458.1	rs150135561	H441H	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr19:3054196_G_C	AES	166	19	3054196	3054196	19p13.3	NM_198969.1	NP_001121.2	rs2302302	-	0.06	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3110340_G_A	GNA11	2767	19	3110340	3110340	19p13.3	NM_002067.2	NP_002058.2	rs143987260	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3110349_T_G	GNA11	2767	19	3110349	3110349	19p13.3	NM_002067.2	NP_002058.2	rs11085000	-	0.39	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	83.333	-	100	-	64.286	23.333	-	-	-	-	42.105	33.333	100	-	60.87	-	-	18.519	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	48.148	-	-	-	100	-	31.25	51.724	100	-	54.167	-	-	100
chr19:3113305_G_C	GNA11	2767	19	3113305	3113305	19p13.3	NM_002067.2	NP_002058.2	rs1682811	-	0.86	0.875	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	43.59	100	100	100	-	100	50	100	-	100	56.25	23.529	42.857	100	100	100	44.444	100	100	100	100	52.174	100	33.333	77.778	100	62.5	100	70	50	58.824	68.75	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	48.276	-	-	-	100	-	31.579	100	100	-	100	100	100	100
chr19:3113518_*_-GCAGCTGCGGGCCGG	GNA11	2767	19	3113518	3113532	19p13.3	NM_002067.2	NP_002058.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3114967_G_A	GNA11	2767	19	3114967	3114967	19p13.3	NM_002067.2	NP_002058.2	-	A168T	0	0	0.2	Missense	0	Type 2	NM_002067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3119184_T_G	GNA11	2767	19	3119184	3119184	19p13.3	NM_002067.2	NP_002058.2	rs308046	-	0.82	0.816	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	33.333	100	100	95.833	100	100	-	100	21.053	95.238	44.444	56.604	35.849	100	100	100	47.692	100	100	100	100	52.727	100	24.49	64.444	95.238	53.226	100	30.769	55.769	53.731	51.562	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	35.849	100	42.308	100	100	-	37.838	100	100	-	100	100	98.78	100
chr19:3119198_C_T	GNA11	2767	19	3119198	3119198	19p13.3	NM_002067.2	NP_002058.2	rs116848044	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3119365_G_C	GNA11	2767	19	3119365	3119365	19p13.3	NM_002067.2	NP_002058.2	rs73527836	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3150146_C_T	GNA15	2769	19	3150146	3150146	19p13.3	NM_002068.2	NP_002059.2	-	V116V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3150196_C_T	GNA15	2769	19	3150196	3150196	19p13.3	NM_002068.2	NP_002059.2	-	A133V	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_002068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3150238_A_G	GNA15	2769	19	3150238	3150238	19p13.3	NM_002068.2	NP_002059.2	rs310680	Y147C	1	0	1	Missense	0.001	Type 1	NM_002068	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr19:3151686_A_C	GNA15	2769	19	3151686	3151686	19p13.3	NM_002068.2	NP_002059.2	rs72983023	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-
chr19:3151780_G_A	GNA15	2769	19	3151780	3151780	19p13.3	NM_002068.2	NP_002059.2	rs2230330	M187I	0.003	0.009	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_002068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3155902_G_A	GNA15	2769	19	3155902	3155902	19p13.3	NM_002068.2	NP_002059.2	rs2074865	L232L	0.3	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002068	-	100	30.345	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	32.258	-	-	-	100	-	72.131	-	-	-	-	43.182	69.231	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.368	-	-	-	41.558	-	-	-	64.706	-	-	-
chr19:3157885_T_C	GNA15	2769	19	3157885	3157885	19p13.3	NM_002068.2	NP_002059.2	rs61758985	-	0.14	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.632	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	100	36.066	-	-	-	-	52.941	-	-	-	50	24.242	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	58.621	-	-	-	-	-	100	-	-	-	96.078	-	-	-	-	-
chr19:3157887_A_G	GNA15	2769	19	3157887	3157887	19p13.3	NM_002068.2	NP_002059.2	rs72983041	-	0.14	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.059	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	51.515	-	-	-	50	24.242	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	60.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-
chr19:3157916_C_T	GNA15	2769	19	3157916	3157916	19p13.3	NM_002068.2	NP_002059.2	rs66509881	-	0.14	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.667	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	100	39.024	-	-	-	-	36.364	-	-	-	61.538	42.105	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	61.111	-	-	-	-	-	100	-	-	-	96.97	-	-	-	-	-
chr19:3162909_C_T	GNA15	2769	19	3162909	3162909	19p13.3	NM_002068.2	NP_002059.2	rs1637656	L339L	0.17	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002068	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	26.667	-	-	100	-	-	-	48	-	-	100	-	36.364	100	-	-	100	38.636	45	-	-	53.846	-	40	34.043	100	-	100	-	65.217	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-
chr19:3179021_G_A	S1PR4	8698	19	3179021	3179021	19p13.3	NM_003775.3	NP_003766.1	rs34728133	S77S	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003775	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3179517_C_T	S1PR4	8698	19	3179517	3179517	19p13.3	NM_003775.3	NP_003766.1	rs61731111	R243C	0.01	0.01	0.08	Missense	0.999	Type 1	NM_003775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-
chr19:3179608_C_A	S1PR4	8698	19	3179608	3179608	19p13.3	NM_003775.3	NP_003766.1	-	A273D	0	0	0	Missense	0.849	Type 2	NM_003775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.74	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3179884_G_T	S1PR4	8698	19	3179884	3179884	19p13.3	NM_003775.3	NP_003766.1	rs3746072	R365L	0.01	0.006	0.12	Missense	0.982	Type 1	NM_003775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259
chr19:3186085_G_T	NCLN	56926	19	3186085	3186085	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	rs11551095	P19P	0.55	0.553	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020170	66.667	100	-	100	100	100	100	-	-	57.895	-	86.667	-	50	55.102	53.846	37.5	100	100	27.586	100	-	38.71	-	-	73.333	75	100	55	-	100	-	79.167	72	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	54.167	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	70
chr19:3192492_C_T	NCLN	56926	19	3192492	3192492	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	-	T70M	0	0	0.39	Missense	0.015	Type 2	NM_020170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3192638_G_A	NCLN	56926	19	3192638	3192638	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	-	V119M	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_020170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3192643_C_T	NCLN	56926	19	3192643	3192643	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	-	P120P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3198841_G_C	NCLN	56926	19	3198841	3198841	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	rs11671067	E214D	0.01	0.019	0	Missense	0.099	Type 1	NM_020170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3204016_T_C	NCLN	56926	19	3204016	3204016	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	-	L301L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3204159_T_C	NCLN	56926	19	3204159	3204159	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	rs28372911	-	0.17	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.25	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632	-	-	-
chr19:3204172_A_G	NCLN	56926	19	3204172	3204172	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	rs8106438	-	0.62	0.491	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	40	-	100	-	100	100	-	100	-	25.926	-	-	68.75	100	40	41.667	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	45.455	100	100	-	100	100	-	41.667
chr19:3207217_C_T	NCLN	56926	19	3207217	3207217	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	-	Y507Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3207243_C_T	NCLN	56926	19	3207243	3207243	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	rs140886698	A516V	0	0.00009	0.4	Missense	0.055	Type 1	NM_020170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3207398_G_A	NCLN	56926	19	3207398	3207398	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	rs76473246	P521P	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020170	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3207422_T_C	NCLN	56926	19	3207422	3207422	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	rs3816054	A529A	0.23	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020170	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.872	-	63.235	-	-	-
chr19:3207646_A_G	NCLN	56926	19	3207646	3207646	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	rs2288949	K551R	0.19	0.078	0.41	Missense	0	Type 1	NM_020170	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	65.714	-	-	-
chr19:3207698_C_T	NCLN	56926	19	3207698	3207698	19p13.3	NM_020170.3	NP_064555.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3224896_G_C	CELF5	60680	19	3224896	3224896	19p13	NM_021938.3	NP_001166144.1	rs17852497	P53P	0.2	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172673	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	55	-	100	-	72.222	-	36.364	-	-	50	-	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	81.818
chr19:3275820_G_A	CELF5	60680	19	3275820	3275820	19p13	NM_021938.3	NP_001166144.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3281298_G_A	CELF5	60680	19	3281298	3281298	19p13	NM_021938.3	NP_001166144.1	rs36030381	P235P	0.05	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172673	100	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.919	-	-	-	-	-	53.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3281380_C_T	CELF5	60680	19	3281380	3281380	19p13	NM_021938.3	NP_001166144.1	rs8111871	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3293447_G_A	CELF5	60680	19	3293447	3293447	19p13	NM_021938.3	NP_001166144.1	rs192890113	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3381846_C_T	NFIC	4782	19	3381846	3381846	19p13.3	NM_205843.2	NP_001231931.1	-	A56V	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_001245002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3382274_C_T	NFIC	4782	19	3382274	3382274	19p13.3	NM_205843.2	NP_001231931.1	rs2074944	-	0.36	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	81.25	-	-	72.727	100	-	-	75	-	-	-	46.154	57.895	-	64.286	100	45.455	50	83.333	-	100	77.778	-	-	-	44.444	-	-	-	35.714	-	-	-	100	100	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-
chr19:3425081_G_A	NFIC	4782	19	3425081	3425081	19p13.3	NM_205843.2	NP_001231931.1	rs41450045	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3434224_G_A	NFIC	4782	19	3434224	3434224	19p13.3	NM_205843.2	NP_001231931.1	rs2302219	-	0.1	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3434413_C_G	NFIC	4782	19	3434413	3434413	19p13.3	NM_205843.2	NP_001231931.1	rs2302220	-	0.4	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	55	-	-	60.714	34.615	-	80	-	23.158	-	-	-	50	44.118	100	100	-	100	67.391	50	70.213	39.286	-	-	-	43.75	-	-	25	58.333	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr19:3435212_C_T	NFIC	4782	19	3435212	3435212	19p13.3	NM_205843.2	NP_001231931.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3435254_T_C	NFIC	4782	19	3435254	3435254	19p13.3	NM_205843.2	NP_001231931.1	rs2072349	-	0.53	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	80	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:3452644_G_T	NFIC	4782	19	3452644	3452644	19p13.3	NM_205843.2	NP_001231931.1	rs10412720	A417S	0.04	0.049	0.71	Missense	0	Type 1	NM_001245002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3452683_A_G	NFIC	4782	19	3452683	3452683	19p13.3	NM_205843.2	NP_001231931.1	rs8105687	-	0.6	0.682	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	47.619	-	-	-	38.462	100	41.667	35.294	63.636	100	-	56.667	42.857	47.619	68.966	100	42.857	-	100	43.75	38.462	100	100	100	100	60.87	67.568	-	-	61.538	100	100	100	100	-	100	50	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	100	100	100	50	96	-	100	-	100	57.895
chr19:3462779_*_-TTC	NFIC	4782	19	3462779	3462781	19p13.3	NM_205843.2	NP_001231931.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3462812_C_T	NFIC	4782	19	3462812	3462812	19p13.3	NM_205843.2	NP_001231931.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3491642_C_T	DOHH	83475	19	3491642	3491642	19p13.3	NM_031304.4	NP_001138637.1	-	A253T	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_001145165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3525886_C_T	FZR1	51343	19	3525886	3525886	19p13.3	NM_001136198.1	NP_001129670.1	-	T30T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3526131_C_T	FZR1	51343	19	3526131	3526131	19p13.3	NM_001136198.1	NP_001129670.1	-	S70F	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_001136197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3527698_C_T	FZR1	51343	19	3527698	3527698	19p13.3	NM_001136198.1	NP_001129670.1	rs148549110	D180D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3534519_G_A	FZR1	51343	19	3534519	3534519	19p13.3	NM_001136198.1	NP_001129670.1	-	W483X	0	0	0.73	Nonsense	-1	Type 2	NM_001136198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3534758_G_A	FZR1	51343	19	3534758	3534758	19p13.3	NM_001136198.1	NP_001129670.1	rs35595960	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3534803_C_T	FZR1	51343	19	3534803	3534803	19p13.3	NM_001136198.1	NP_001129670.1	-	S395F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001136197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3534842_G_A	FZR1	51343	19	3534842	3534842	19p13.3	NM_001136198.1	NP_001129670.1	rs10155	-	0.4	0.198	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	58.537	-	100	-	40	-	28.947	65.753	33.043	-	52.308	-	-	58.73	59.302	-	56.79	-	-	-	-	-	-	100	-	43.636	49.091	-	65.625	48.315	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	68.75	45.161	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	67.391	-	-	100
chr19:3542949_C_T	MFSD12	126321	19	3542949	3542949	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	-	G483R	0	0	0.14	Missense	0.275	Type 2	NM_021731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3544865_G_A	MFSD12	126321	19	3544865	3544865	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	rs144613905	G454G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3544901_G_A	MFSD12	126321	19	3544901	3544901	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	rs141551845	Y442Y	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3544971_C_T	MFSD12	126321	19	3544971	3544971	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	rs12976454	-	0.42	0.214	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-
chr19:3546159_C_A	MFSD12	126321	19	3546159	3546159	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	-	G401V	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_001042680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3546289_C_T	MFSD12	126321	19	3546289	3546289	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	rs45476505	S386S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3546338_G_A	MFSD12	126321	19	3546338	3546338	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	-	A370V	0	0.00009	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001042680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr19:3546340_G_A	MFSD12	126321	19	3546340	3546340	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	rs11555328	Y369Y	0.17	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	72.727	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	74.074	-	50	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	42.105	87.5	-	-	-	-	-
chr19:3546348_C_A	MFSD12	126321	19	3546348	3546348	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	-	A367S	0	0	0.64	Missense	0.006	Type 2	NM_001042680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr19:3547955_C_T	MFSD12	126321	19	3547955	3547955	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	rs10414812	R243H	0.05	0.064	0.23	Missense	0.002	Type 1	NM_001042680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3548084_C_A	MFSD12	126321	19	3548084	3548084	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3548129_C_T	MFSD12	126321	19	3548129	3548129	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	-	V216M	0	0.0001	0.1	Missense	0.053	Type 1	NM_001042680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3548191_G_A	MFSD12	126321	19	3548191	3548191	19p13.3	NM_174983.3	NP_001036145.1	-	S195L	0	0	0.2	Missense	0.137	Type 2	NM_001042680	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3586471_A_G	GIPC3	126326	19	3586471	3586471	19p13.3	NM_133261.2	NP_573568.1	rs8100350	-	0.35	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.667	-	100	-	-	-	-	92.857	44.444	57.143	-	-	-	45	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3586543_G_A	GIPC3	126326	19	3586543	3586543	19p13.3	NM_133261.2	NP_573568.1	rs8113232	L92L	0.21	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133261	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	72.222	42.105	21.053	43.478	-	-	100	-	77.778	31.25	34.783	-	83.333	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	60	100	-	100	-	-	47.368	-	-	-	-	100	100	-
chr19:3586993_G_T	GIPC3	126326	19	3586993	3586993	19p13.3	NM_133261.2	NP_573568.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_133261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3589435_C_T	GIPC3	126326	19	3589435	3589435	19p13.3	NM_133261.2	NP_573568.1	rs10426399	-	0.19	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	25.275	-	-	-	-	-	-	100	53.333	46.875	-	52.174	29.31	-	-	-	67.188	23.404	50	-	40	-	64.286	63.492	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	39.286	100	-	100	-	-	42.478	-	-	42.857	-	100	100	-
chr19:3589515_C_T	GIPC3	126326	19	3589515	3589515	19p13.3	NM_133261.2	NP_573568.1	-	R223W	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_133261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3595748_T_C	TBXA2R	6915	19	3595748	3595748	19p13.3	NM_201636.2	NP_963998.2	-	S324G	0	0	0.14	Missense	0.4	Type 2	NM_001060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3595794_A_G	TBXA2R	6915	19	3595794	3595794	19p13.3	NM_201636.2	NP_963998.2	rs4523	Y308Y	0.55	0.708	0	Silent	-1	Type 1	NM_001060	100	100	34.483	-	-	-	-	-	60	58.333	68.182	100	100	100	40.909	100	100	-	-	100	100	90	42.308	100	100	100	71.429	100	-	-	-	100	38.462	50	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	25	100	100	-	-	100	-	100	100	37.037	-	-	100	-	100	100
chr19:3595923_G_A	TBXA2R	6915	19	3595923	3595923	19p13.3	NM_201636.2	NP_963998.2	rs1131882	I265I	0.27	0.118	0.02	Silent	-1	Type 1	NM_001060	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-
chr19:3600365_C_T	TBXA2R	6915	19	3600365	3600365	19p13.3	NM_201636.2	NP_963998.2	-	A90T	0	0	0.03	Missense	0.068	Type 2	NM_001060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3600390_G_A	TBXA2R	6915	19	3600390	3600390	19p13.3	NM_201636.2	NP_963998.2	rs5745	T81T	0.08	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001060	33.333	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3633192_A_G	PIP5K1C	23396	19	3633192	3633192	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	rs542462	-	0.19	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:3633473_C_T	PIP5K1C	23396	19	3633473	3633473	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	rs35014191	A656T	0.01	0.01	0.58	Missense	0	Type 1	NM_012398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:3638831_A_T	PIP5K1C	23396	19	3638831	3638831	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3638848_C_T	PIP5K1C	23396	19	3638848	3638848	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3638856_C_T	PIP5K1C	23396	19	3638856	3638856	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	rs2286435	-	0.13	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	20	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	96.429	-	-	-	100	-
chr19:3638857_G_A	PIP5K1C	23396	19	3638857	3638857	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	rs55668698	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.516	69.231	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3644062_G_A	PIP5K1C	23396	19	3644062	3644062	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	rs73920196	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:3646071_G_T	PIP5K1C	23396	19	3646071	3646071	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	rs45455692	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3647440_A_G	PIP5K1C	23396	19	3647440	3647440	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	rs4806948	-	0.85	0.83	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	100	-	100	-	-	-	33.333	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	50	53.333	-	-	100	-	-	-
chr19:3651850_G_A	PIP5K1C	23396	19	3651850	3651850	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	-	R367R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3651960_G_A	PIP5K1C	23396	19	3651960	3651960	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	rs146890276	R331C	0.001	0.002	0	Missense	0.896	Type 1	NM_001195733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-
chr19:3653525_C_T	PIP5K1C	23396	19	3653525	3653525	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	rs2074957	S228S	0.58	0.526	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195733	47.692	29.167	-	100	100	100	-	100	-	61.538	-	-	48.571	47.059	-	100	-	-	-	46.667	31.646	-	76.271	100	100	59.016	35.714	33.333	36.842	-	36.842	100	35	32.432	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	55	-	-	100	-	42.169	-	100	100	100	-	100
chr19:3653542_G_T	PIP5K1C	23396	19	3653542	3653542	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	-	L223M	0	0	0	Missense	0.05	Type 2	NM_001195733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3656386_C_T	PIP5K1C	23396	19	3656386	3656386	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3656553_G_A	PIP5K1C	23396	19	3656553	3656553	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	-	Y157Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3660944_G_A	PIP5K1C	23396	19	3660944	3660944	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	rs3826944	-	0.6	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	63.636	-	100	100	100	-	100	-	65	-	-	54.167	50	-	100	-	-	-	45.946	37.143	-	54.167	100	100	63.636	46.667	52.632	26.667	-	57.143	100	27.586	29.167	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	50	-	-	100	-	46.875	-	-	100	100	-	100
chr19:3661097_G_A	PIP5K1C	23396	19	3661097	3661097	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3664899_G_A	PIP5K1C	23396	19	3664899	3664899	19p13.3	NM_001195733.1	NP_036530.1	-	T47M	0	0	0.01	Missense	0.159	Type 2	NM_001195733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3728441_T_C	TJP3	27134	19	3728441	3728441	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	-	L23P	0	0	0.01	Missense	0.599	Type 2	NM_014428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3728609_G_A	TJP3	27134	19	3728609	3728609	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs2067019	R38H	0.26	0.181	0.11	Missense	0.661	Type 1	NM_014428	-	-	50	-	-	76.923	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	53.125	65.385	-	81.818	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-
chr19:3730041_C_T	TJP3	27134	19	3730041	3730041	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs7258176	I77I	0.7	0.674	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014428	100	100	100	-	100	100	31.579	-	57.143	96.296	73.418	100	52.632	100	100	100	44.118	100	48.148	100	100	48.387	100	100	100	27.027	60	-	100	-	100	47.5	53.846	60	100	-	100	100	41.667	-	100	100	100	100	55.556	-	43.056	100	33.333	100	100	100	32.5	48.936	-	-	59.677	100	-	-
chr19:3730552_G_A	TJP3	27134	19	3730552	3730552	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	-	R173Q	0	0.001	0	Missense	0.583	Type 1	NM_014428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3730554_G_C	TJP3	27134	19	3730554	3730554	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	-	G174R	0	0	0.47	Missense	0.423	Type 2	NM_014428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3731985_G_A	TJP3	27134	19	3731985	3731985	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs1879040	S241S	0.31	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014428	-	50	-	-	-	100	53.571	-	-	-	48.101	100	52.941	100	-	47.222	-	-	-	100	72.093	47.619	100	100	-	40.476	64.286	-	100	-	31.579	45.455	60.317	58.462	-	-	100	100	42.857	-	-	100	100	-	-	-	-	100	48	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:3733793_C_T	TJP3	27134	19	3733793	3733793	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	-	R273W	0	0	0	Missense	0.748	Type 2	NM_014428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3733831_G_A	TJP3	27134	19	3733831	3733831	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs34564453	L285L	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3734471_G_A	TJP3	27134	19	3734471	3734471	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	70.833	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3738649_A_C	TJP3	27134	19	3738649	3738649	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs599587	R494R	0.7	0.688	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014428	100	100	100	-	100	100	54.545	-	-	100	83.333	100	36.842	100	100	100	45.455	-	46.154	100	100	100	100	100	100	52.941	-	45.455	100	-	100	35.294	55	64	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	73.684	-	-	-	-	-	100	100	23.077	100	-	-	58.824	-	-	-
chr19:3738837_G_A	TJP3	27134	19	3738837	3738837	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3738971_A_G	TJP3	27134	19	3738971	3738971	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs600986	P523P	0.69	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014428	100	100	96.61	-	100	100	-	-	68.182	100	71.429	100	52.174	100	100	100	52.174	-	26.087	100	100	100	100	100	100	33.333	65.385	46.667	100	-	-	55	59.524	72.222	100	-	100	100	50	-	100	100	100	-	65	-	53.333	100	55.556	100	100	-	50	100	-	100	66.667	100	-	-
chr19:3739107_C_T	TJP3	27134	19	3739107	3739107	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs35628485	R569W	0.003	0.005	0	Missense	0.71	Type 1	NM_014428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3740658_T_G	TJP3	27134	19	3740658	3740658	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs10416362	L613L	0.53	0.52	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014428	100	57.143	-	-	-	-	-	100	66.667	-	60	100	-	100	-	80	-	-	57.143	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	33.333	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	50	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-
chr19:3740730_C_T	TJP3	27134	19	3740730	3740730	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs139746746	Y637Y	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3740771_G_A	TJP3	27134	19	3740771	3740771	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs112931167	-	0.16	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	37.5	-	87.5	100	-	80	-	-	-	-	-	-	40	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3746000_C_T	TJP3	27134	19	3746000	3746000	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs117237302	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3746087_G_A	TJP3	27134	19	3746087	3746087	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs501168	-	0.44	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	66.667	-	-	-	66.667	-	62.5	100	62.963	100	69.565	100	100	100	57.143	-	65.385	50	39.394	50	-	-	100	-	85	-	42.857	-	100	-	64.286	54.839	100	-	100	100	33.333	-	100	-	100	-	53.333	100	40.909	-	-	-	100	100	54.545	100	-	100	78.261	100	-	-
chr19:3750209_*_+GG	TJP3	27134	19	3750209	3750209	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs10692689	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52	-	58.696	100	100	61.111	42.857	100	57.895	100	73.333	-	-	-	100	100	100	-	47.17	42.5	100	38.71	100	100	100	100	100	-	61.765	-	63.636	33.333	100	100	100	-	-	100	34.783	-	100	-	100	-	-	100	54.167	-	31.25	-	100	100	41.667	40	-	-	61.765	-	-	-
chr19:3750615_T_C	TJP3	27134	19	3750615	3750615	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs1046268	M931T	0.54	0.484	1	Missense	0	Type 1	NM_014428	-	-	45	-	100	50	50	-	-	100	72	-	-	-	100	100	100	-	62.5	34.483	100	41.667	100	100	100	100	100	-	64.286	-	71.429	57.143	100	100	100	-	-	100	57.143	-	100	-	100	-	-	100	33.333	100	-	100	100	-	60.87	45.455	-	42.857	66.667	-	-	-
chr19:3750622_A_C	TJP3	27134	19	3750622	3750622	19p13.3	NM_001267560.1	NP_001254489.1	rs1046271	V933V	0.59	0.547	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014428	-	42.857	54.545	-	100	54.545	44.444	100	50	100	74.074	-	-	-	100	100	100	-	58.824	39.286	100	36.364	100	100	100	100	100	-	69.231	-	71.429	53.333	100	100	100	-	-	100	57.143	-	-	-	100	-	-	100	38.462	100	60	100	100	-	65.217	47.826	-	42.857	63.636	-	-	-
chr19:3751394_C_T	APBA3	9546	19	3751394	3751394	19p13.3	NM_004886.3	NP_004877.1	-	-	0	0.00022	0.02	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3752515_G_A	APBA3	9546	19	3752515	3752515	19p13.3	NM_004886.3	NP_004877.1	rs61735536	A462A	0.16	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004886	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3752874_A_G	APBA3	9546	19	3752874	3752874	19p13.3	NM_004886.3	NP_004877.1	rs8102086	C376R	0.56	0.5	0.12	Missense	0	Type 1	NM_004886	53.333	33.333	47.826	-	100	57.143	-	100	80	100	69.231	-	-	-	100	100	100	-	50	42.857	100	-	100	100	100	100	100	-	60	-	-	37.5	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	21.053	100	-	-	-	-	34.615	41.935	-	-	72.727	-	-	-
chr19:3752927_C_T	APBA3	9546	19	3752927	3752927	19p13.3	NM_004886.3	NP_004877.1	rs117197891	R358Q	0.003	0.006	0.06	Missense	0	Type 1	NM_004886	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3753000_A_G	APBA3	9546	19	3753000	3753000	19p13.3	NM_004886.3	NP_004877.1	rs73531444	-	0.04	0.041	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3753769_C_T	APBA3	9546	19	3753769	3753769	19p13.3	NM_004886.3	NP_004877.1	rs3746120	A335A	0.36	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004886	-	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	60	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	54.545	-	-	-
chr19:3753874_G_A	APBA3	9546	19	3753874	3753874	19p13.3	NM_004886.3	NP_004877.1	rs34868972	I300I	0.09	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004886	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3754004_C_T	APBA3	9546	19	3754004	3754004	19p13.3	NM_004886.3	NP_004877.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	57.143	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3754020_G_C	APBA3	9546	19	3754020	3754020	19p13.3	NM_004886.3	NP_004877.1	rs61731066	S282S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3760231_G_A	APBA3	9546	19	3760231	3760231	19p13.3	NM_004886.3	NP_004877.1	-	S11L	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_004886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3762698_C_T	MRPL54	116541	19	3762698	3762698	19p13.3	NM_172251.2	NP_758455.1	rs13960	-	0.61	0.588	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	58.333	77.778	39.216	100	-	100	100	100	-	-	57.895	100	84.211	100	100	47.826	54.167	-	100	100	-	100	37.5	-	-	100	100	100	54.167	100	78.947	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	51.429	-	100	-	-	-	100	100	100	-	37.838	-	100	-
chr19:3762705_A_G	MRPL54	116541	19	3762705	3762705	19p13.3	NM_172251.2	NP_758455.1	rs148456964	T3A	0.002	0.003	1	Missense	0.001	Type 1	NM_172251	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr19:3762855_T_C	MRPL54	116541	19	3762855	3762855	19p13.3	NM_172251.2	NP_758455.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3767265_C_T	MRPL54	116541	19	3767265	3767265	19p13.3	NM_172251.2	NP_758455.1	rs7239	F97F	0.62	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172251	50	52.941	-	-	-	100	100	-	-	-	42.857	100	41.176	100	100	35.714	46.667	-	100	100	-	100	-	-	-	36.667	100	55	53.333	-	65	100	100	100	-	100	100	100	60	-	100	-	100	-	100	100	57.692	100	-	-	-	-	100	100	100	100	37.5	-	-	-
chr19:3770965_G_A	RAX2	84839	19	3770965	3770965	19p13.3	NM_032753.3	NP_116142.1	rs79588413	-	0.12	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-
chr19:3771586_G_A	RAX2	84839	19	3771586	3771586	19p13.3	NM_032753.3	NP_116142.1	rs76076446	P52L	0.01	0.013	0	Missense	1	Type 1	NM_032753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3778219_C_T	MATK	4145	19	3778219	3778219	19p13.3	NM_139355.2	NP_647611.1	rs35351680	A455T	0.02	0.034	0.09	Missense	0	Type 1	NM_139354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3779014_C_A	MATK	4145	19	3779014	3779014	19p13.3	NM_139355.2	NP_647611.1	rs36072143	T350T	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139354	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	36.17	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr19:3779017_C_G	MATK	4145	19	3779017	3779017	19p13.3	NM_139355.2	NP_647611.1	-	W349C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_139354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3779070_G_A	MATK	4145	19	3779070	3779070	19p13.3	NM_139355.2	NP_647611.1	-	L332L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3783171_G_T	MATK	4145	19	3783171	3783171	19p13.3	NM_139355.2	NP_647611.1	-	P169Q	0	0	0	Missense	0.962	Type 2	NM_139354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3783904_G_A	MATK	4145	19	3783904	3783904	19p13.3	NM_139355.2	NP_647611.1	-	R123C	0.001	0.00009	0.02	Missense	0.95	Type 1	NM_139354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3938647_C_T	NMRK2	27231	19	3938647	3938647	19p13.3	NM_170678.2	NP_733778.1	rs144105210	A71A	0.03	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170678	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3938692_C_T	NMRK2	27231	19	3938692	3938692	19p13.3	NM_170678.2	NP_733778.1	rs144718564	S86S	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3938782_C_T	NMRK2	27231	19	3938782	3938782	19p13.3	NM_170678.2	NP_733778.1	rs12459191	-	0.23	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.182	-	39.024	-	-	23.636	100	-	61.111	34.615	77.966	-	48.571	-	-	-	-	100	-	-	-	48.571	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.938	-	-	64.286	-	-	-
chr19:3939875_C_T	NMRK2	27231	19	3939875	3939875	19p13.3	NM_170678.2	NP_733778.1	rs113983965	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-
chr19:3939920_C_T	NMRK2	27231	19	3939920	3939920	19p13.3	NM_170678.2	NP_733778.1	-	R116C	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_170678	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3939928_C_T	NMRK2	27231	19	3939928	3939928	19p13.3	NM_170678.2	NP_733778.1	rs4807536	Y118Y	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095	-	-	-	-	-	100	-	75.61	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:3942062_G_A	NMRK2	27231	19	3942062	3942062	19p13.3	NM_170678.2	NP_733778.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3959565_G_A	DAPK3	1613	19	3959565	3959565	19p13.3	NM_001348.1	NP_001339.1	-	T300M	0	0	0.03	Missense	0.315	Type 2	NM_001348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3959608_C_T	DAPK3	1613	19	3959608	3959608	19p13.3	NM_001348.1	NP_001339.1	-	E286K	0	0	0.25	Missense	0.001	Type 2	NM_001348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3960020_C_T	DAPK3	1613	19	3960020	3960020	19p13.3	NM_001348.1	NP_001339.1	rs2304193	-	0.2	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	35.714	73.913	-	-	-	29.412	-	-	-	-	50	47.368	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3961015_T_G	DAPK3	1613	19	3961015	3961015	19p13.3	NM_001348.1	NP_001339.1	-	K258N	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3961447_C_G	MIR637	693222	19	3961447	3961447	19p13.3	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr19:3963877_C_T	DAPK3	1613	19	3963877	3963877	19p13.3	NM_001348.1	NP_001339.1	rs138197908	A198A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3964211_G_T	DAPK3	1613	19	3964211	3964211	19p13.3	NM_001348.1	NP_001339.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3976549_C_T	EEF2	1938	19	3976549	3976549	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	rs2230566	-	0.09	0.103	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3976714_G_A	EEF2	1938	19	3976714	3976714	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	rs143122141	G805G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001961	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3976760_G_A	EEF2	1938	19	3976760	3976760	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	rs74724893	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3977413_G_A	EEF2	1938	19	3977413	3977413	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	-	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3977486_A_G	EEF2	1938	19	3977486	3977486	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	rs36527	Y730Y	0.9	0.856	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001961	100	-	24.138	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	36.364	46.667	100	100	100	100	100	100	25	100	90.476	61.905	100	100	40	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr19:3977616_A_G	EEF2	1938	19	3977616	3977616	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3979408_A_G	EEF2	1938	19	3979408	3979408	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	rs36526	H544H	0.9	0.855	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001961	100	25.641	26.087	100	100	100	100	100	100	-	99.359	100	100	100	48.696	37.736	100	100	100	100	100	100	30.612	100	100	58.095	100	100	48.611	100	29.412	52.874	100	100	-	98.81	100	100	31.034	100	-	100	100	100	100	100	46.897	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:3980713_G_A	EEF2	1938	19	3980713	3980713	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3980824_A_G	EEF2	1938	19	3980824	3980824	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	rs36525	-	0.9	0.856	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	57.143	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	85.714	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-
chr19:3982850_G_A	EEF2	1938	19	3982850	3982850	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	rs34017760	I189I	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:3982967_G_A	EEF2	1938	19	3982967	3982967	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	rs2230561	R150R	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001961	-	-	35.088	-	-	42.105	-	-	-	-	38.462	-	-	47.059	-	55	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	69.444	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	-	-	-	-	-
chr19:3983184_A_G	EEF2	1938	19	3983184	3983184	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	rs2230560	H108H	0.2	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001961	-	-	44	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	46.154	-	36.842	36.364	-	-	-	-	-	30.435	100	-	-	79.167	-	-	-	-	-	65	65.625	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-
chr19:3983302_G_A	EEF2	1938	19	3983302	3983302	19p13.3	NM_001961.3	NP_001952.1	rs2305107	-	0.19	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	30	-	41.667	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	76.923	-	-	-	-	-	76.471	40.741	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-
chr19:4012939_C_T	PIAS4	51588	19	4012939	4012939	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	-	R16X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4012971_C_T	PIAS4	51588	19	4012971	4012971	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	rs61729790	F26F	0.08	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4013322_T_C	PIAS4	51588	19	4013322	4013322	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	rs2289865	D143D	0.25	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015897	-	-	100	-	98.851	30	-	-	34.694	69.231	22.727	-	48.276	40.964	-	100	47.727	-	-	-	-	-	65.882	100	-	-	64.062	-	43.529	-	69.565	47.458	62.338	51.887	100	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	41.935	-	39.13	-	-	-	-	-	95.385	45.833	-	100	-	-
chr19:4024020_G_A	PIAS4	51588	19	4024020	4024020	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	rs2028827	-	0.89	0.843	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	48.333	100	100	55.882	100	100	100	100	100	100	100	52.174	100	41.176	45.283	100	100	100	100	100	100	-	100	100	24.561	100	100	100	60.606	100	32.075	41.975	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr19:4028531_G_A	PIAS4	51588	19	4028531	4028531	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	-	C202Y	0	0	0	Missense	0.909	Type 2	NM_015897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4028690_C_G	PIAS4	51588	19	4028690	4028690	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	rs10418588	-	0.17	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4028783_C_T	PIAS4	51588	19	4028783	4028783	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	rs2289863	T246T	0.65	0.566	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015897	100	61.111	-	100	100	63.158	100	100	100	100	100	100	47.619	62.222	36.957	-	50	100	100	100	100	100	62.745	-	100	70.213	36	100	50	100	-	100	30	45.833	-	100	100	100	55.556	-	-	100	100	-	100	94.118	56.522	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100
chr19:4028956_C_T	PIAS4	51588	19	4028956	4028956	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	-	R277W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4033462_T_C	PIAS4	51588	19	4033462	4033462	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	rs7255988	C342C	0.94	0.907	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015897	-	-	50	-	100	50	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100
chr19:4033614_G_A	PIAS4	51588	19	4033614	4033614	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	rs12460140	-	0.72	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	54.545	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr19:4037322_G_A	PIAS4	51588	19	4037322	4037322	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	rs75488612	-	0.07	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	71.429	64.286	-	-	-	-	-	92.308	100	-	-	70	-	-	-	-	-	61.111	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:4037394_G_C	PIAS4	51588	19	4037394	4037394	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	-	E389Q	0	0	0.25	Missense	0.007	Type 2	NM_015897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	32.432	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4037408_C_T	PIAS4	51588	19	4037408	4037408	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	-	A393A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4037454_G_A	PIAS4	51588	19	4037454	4037454	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	-	A409T	0	0.00028	0.02	Missense	0.007	Type 1	NM_015897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4037525_C_T	PIAS4	51588	19	4037525	4037525	19p13.3	NM_015897.2	NP_056981.2	rs2305106	-	0.5	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60	26.087	100	-	47.368	54.545	-	37.5	94.444	75	100	-	40.909	96.429	-	-	100	100	50	100	71.429	-	-	-	100	28.947	100	57.143	-	-	64.516	39.286	26.829	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	96.667	100	90.625	-	72.222	-	100	100
chr19:4054208_C_T	ZBTB7A	51341	19	4054208	4054208	19p13.3	NM_015898.2	NP_056982.1	rs7251080	S341S	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4099187_T_C	MAP2K2	5605	19	4099187	4099187	19p13.3	NM_030662.3	NP_109587.1	rs350911	-	0.8	0.741	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	44.444	-	33.333	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-
chr19:4102354_T_C	MAP2K2	5605	19	4102354	4102354	19p13.3	NM_030662.3	NP_109587.1	rs73918030	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4102449_G_A	MAP2K2	5605	19	4102449	4102449	19p13.3	NM_030662.3	NP_109587.1	rs17851657	D151D	0.11	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030662	100	72.727	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.111	-	-	-	-	38.462	-	52.381	-	-	-	58.333	47.368	27.586	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	57.143	-	-	-	70	-	-	-	52.381	-	100	-	-	-	100	-
chr19:4153801_G_A	CREB3L3	84699	19	4153801	4153801	19p13.3	NM_032607.2	NP_115996.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4154887_G_A	CREB3L3	84699	19	4154887	4154887	19p13.3	NM_032607.2	NP_115996.1	rs45618931	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4154895_G_A	CREB3L3	84699	19	4154895	4154895	19p13.3	NM_032607.2	NP_115996.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4154910_C_T	CREB3L3	84699	19	4154910	4154910	19p13.3	NM_032607.2	NP_115996.1	rs35474881	A14A	0.09	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032607	-	50	-	100	100	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-
chr19:4157105_C_G	CREB3L3	84699	19	4157105	4157105	19p13.3	NM_032607.2	NP_115996.1	rs143021454	S90S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032607	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr19:4159722_C_T	CREB3L3	84699	19	4159722	4159722	19p13.3	NM_032607.2	NP_115996.1	rs144868958	S173S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4164474_C_T	CREB3L3	84699	19	4164474	4164474	19p13.3	NM_032607.2	NP_115996.1	rs16992288	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4171670_C_A	CREB3L3	84699	19	4171670	4171670	19p13.3	NM_032607.2	NP_115996.1	-	H364N	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_032607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4171873_G_A	CREB3L3	84699	19	4171873	4171873	19p13.3	NM_032607.2	NP_115996.1	-	G431G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4171972_G_A	CREB3L3	84699	19	4171972	4171972	19p13.3	NM_032607.2	NP_115996.1	rs352117	-	0.14	0.044	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr19:4174925_G_A	SIRT6	51548	19	4174925	4174925	19p13.3	NM_016539.2	NP_057623.2	-	R226C	0	0.00009	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001193285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4174950_A_G	SIRT6	51548	19	4174950	4174950	19p13.3	NM_016539.2	NP_057623.2	rs350845	-	0.82	0.904	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	35.294	100	-	100	60	100	-	100	100	40.625	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	44.118	59.091	100	100	-	100	100	47.826	77.143	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:4177051_A_G	SIRT6	51548	19	4177051	4177051	19p13.3	NM_016539.2	NP_057623.2	rs350844	-	0.82	0.905	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	57.143	100	-	100	100	-	100	100	100	95.238	100	100	100	100	100	-	-	53.333	100	100	100	-	100	53.846	66.667	100	100	100	100	70	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:4179250_T_C	SIRT6	51548	19	4179250	4179250	19p13.3	NM_016539.2	NP_057623.2	rs11554579	R76R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4180836_C_T	SIRT6	51548	19	4180836	4180836	19p13.3	NM_016539.2	NP_057623.2	rs352493	S46N	0.86	0.943	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001193285	100	72.727	100	100	100	100	100	100	-	100	25	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	100	95	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.263	100	-	100	100	100	100
chr19:4180901_G_A	SIRT6	51548	19	4180901	4180901	19p13.3	NM_016539.2	NP_057623.2	rs34786277	F24F	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193285	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4229635_A_G	EBI3	10148	19	4229635	4229635	19p13.3	NM_005755.2	NP_005746.2	rs400089	-	0.64	0.641	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	31.579	35.294	42.105	-	40	-	-	-	100	100	-	-	-	44.444	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	75	-	69.231	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-	100	-
chr19:4233095_T_C	EBI3	10148	19	4233095	4233095	19p13.3	NM_005755.2	NP_005746.2	rs117467902	-	0.09	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:4233096_G_A	EBI3	10148	19	4233096	4233096	19p13.3	NM_005755.2	NP_005746.2	rs118164642	-	0.09	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:4233107_C_T	EBI3	10148	19	4233107	4233107	19p13.3	NM_005755.2	NP_005746.2	rs111301100	-	0.09	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:4234809_G_A	EBI3	10148	19	4234809	4234809	19p13.3	NM_005755.2	NP_005746.2	rs150368083	A175A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005755	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4234856_T_A	EBI3	10148	19	4234856	4234856	19p13.3	NM_005755.2	NP_005746.2	rs9807908	-	0.09	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:4236996_G_A	EBI3	10148	19	4236996	4236996	19p13.3	NM_005755.2	NP_005746.2	rs4740	V201I	0.41	0.389	0.75	Missense	0.008	Type 1	NM_005755	66.667	-	45.238	-	-	52	62.5	-	38.095	-	77.586	-	52.381	-	37.037	-	50	-	-	33.333	-	56	-	-	100	60	-	-	-	-	50	63.158	-	-	100	100	-	100	69.231	100	100	100	-	-	-	100	55.769	100	-	100	-	-	58.537	-	100	-	-	100	-	-
chr19:4237067_A_G	EBI3	10148	19	4237067	4237067	19p13.3	NM_005755.2	NP_005746.2	rs4905	T224T	0.42	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005755	59.615	-	64.151	-	-	35.897	44	-	-	-	76	-	45.714	-	71.111	-	39.394	-	-	33.333	-	52	22.414	-	100	37.097	-	-	-	-	46.667	59.184	-	-	100	100	-	100	69.231	100	100	100	-	100	-	100	59.091	100	-	100	-	-	71.429	-	100	54.545	-	100	-	-
chr19:4250991_A_G	CCDC94	55702	19	4250991	4250991	19p13.3	NM_018074.4	NP_060544.2	rs3803908	-	0.38	0.357	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.276	-	39.286	-	-	41.667	83.333	-	37.5	-	80.769	-	33.333	-	63.636	-	33.333	-	-	38.889	-	25	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	52.632	-	100	-	-	-	-	-
chr19:4251069_T_C	CCDC94	55702	19	4251069	4251069	19p13.3	NM_018074.4	NP_060544.2	rs1045750	N57N	0.44	0.418	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018074	55.769	-	60	-	-	30	40	-	-	-	75.926	-	36.364	-	65.385	-	39.13	-	-	40.476	-	56.757	31.25	-	100	50	-	-	-	-	-	30	-	-	100	100	-	100	47.368	-	100	100	-	57.143	-	100	54.167	100	-	100	-	-	23.529	-	96	37.5	-	-	-	-
chr19:4251084_G_A	CCDC94	55702	19	4251084	4251084	19p13.3	NM_018074.4	NP_060544.2	rs1045752	T62T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4254308_T_C	CCDC94	55702	19	4254308	4254308	19p13.3	NM_018074.4	NP_060544.2	rs11085067	-	0.43	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.846	-	53.571	-	-	33.333	28	-	-	-	67.901	-	53.659	-	-	-	29.268	-	-	38.272	-	28.302	27.119	-	100	17.647	-	-	-	-	55.556	36.111	-	-	100	98.958	-	100	54.902	100	100	100	-	100	-	100	41.667	92.593	-	100	-	-	42.188	-	85.714	27.273	-	100	-	-
chr19:4254375_C_T	CCDC94	55702	19	4254375	4254375	19p13.3	NM_018074.4	NP_060544.2	rs11085068	Y98Y	0.38	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018074	56.098	-	60.465	-	-	26.882	40.816	-	20.69	-	67.969	-	42.623	-	25	-	46.97	-	-	38.462	-	34.247	-	-	100	25.806	-	-	-	-	42.857	38.235	-	-	100	100	-	100	42.857	100	100	100	-	100	-	100	46.067	92.105	-	100	-	-	40.351	-	89.091	-	-	100	-	-
chr19:4261962_C_T	CCDC94	55702	19	4261962	4261962	19p13.3	NM_018074.4	NP_060544.2	rs78015843	-	0.005	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4267681_C_T	CCDC94	55702	19	4267681	4267681	19p13.3	NM_018074.4	NP_060544.2	rs149224144	R257W	0.004	0.004	0	Missense	0.995	Type 1	NM_018074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4268675_C_T	CCDC94	55702	19	4268675	4268675	19p13.3	NM_018074.4	NP_060544.2	-	D318D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4280186_C_T	SHD	56961	19	4280186	4280186	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	rs10419363	F42F	0.32	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020209	-	27.273	-	-	-	33.333	100	-	33.333	43.75	75.61	100	64.286	-	43.333	47.619	46.429	-	-	52.778	64.286	46.154	26.923	41.176	100	31.579	-	-	-	-	42.857	53.333	-	-	-	100	100	100	-	100	100	96.875	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	50	-	100	-	22.222	-	-	-
chr19:4280207_G_C	SHD	56961	19	4280207	4280207	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	rs56261530	A49A	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020209	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4282957_*_+C	SHD	56961	19	4282957	4282957	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	-	Q130fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4283059_G_A	SHD	56961	19	4283059	4283059	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	rs2287714	G138S	0.09	0.037	0.49	Missense	0	Type 1	NM_020209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4283068_G_A	SHD	56961	19	4283068	4283068	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	rs138591689	V141M	0	0.00019	0.14	Missense	0.057	Type 1	NM_020209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4284934_G_A	SHD	56961	19	4284934	4284934	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4288184_C_T	SHD	56961	19	4288184	4288184	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	rs2380178	-	0.46	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	81.818	-	-	-	44.828	-	96.875	59.091	58.824	63.38	-	28.846	-	100	27.869	100	-	41.176	-	-	-	-	-	-	26.087	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	29.851	100	-	62.5	21.154	-	100	-
chr19:4288205_T_C	SHD	56961	19	4288205	4288205	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	rs888928	-	0.47	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.565	-	-	-	50.943	-	100	64.706	60.976	68.224	-	30.769	-	100	26.582	100	-	41.538	-	-	-	-	-	-	26.027	100	-	26.667	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	31.034	100	-	63.636	23.684	-	100	-
chr19:4288220_C_T	SHD	56961	19	4288220	4288220	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	rs888929	-	0.46	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	82.759	-	-	-	56.25	-	100	62.791	56.818	71.538	-	30.986	-	100	25.287	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	26.087	100	-	35.088	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	32.292	100	-	58.333	26.882	-	100	-
chr19:4288332_A_G	SHD	56961	19	4288332	4288332	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	rs888930	N270S	0.46	0.436	1	Missense	0	Type 1	NM_020209	-	70.833	-	-	-	59.574	-	100	54.545	65.625	62.791	-	36.585	-	100	39.286	100	-	44	-	-	-	-	-	-	51.22	100	-	30.612	100	52.381	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	32.812	100	-	40	20.93	-	100	-
chr19:4290477_G_A	SHD	56961	19	4290477	4290477	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	-	A290A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4290573_G_A	SHD	56961	19	4290573	4290573	19p13.3	NM_020209.3	NP_064594.3	-	P322P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020209	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4292597_C_T	TMIGD2	126259	19	4292597	4292597	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	rs888932	X279X	0.43	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001169126	-	-	-	-	100	-	-	100	-	67.857	-	-	37.143	-	-	35.897	33.333	100	-	-	-	-	72.727	56.41	-	-	64.286	75	42.857	-	38.889	-	55.738	67.188	100	-	100	-	26.316	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	36.508	100	-	-	100	-	100	-
chr19:4292677_G_A	TMIGD2	126259	19	4292677	4292677	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	-	V252V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001169126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4292679_C_T	TMIGD2	126259	19	4292679	4292679	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	-	V252I	0	0.00009	0.64	Missense	0.003	Type 1	NM_001169126	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4292841_C_G	TMIGD2	126259	19	4292841	4292841	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	rs28477168	A198P	0.19	0.149	0	Missense	0.831	Type 1	NM_001169126	-	73.529	-	-	-	56.667	-	-	60	-	71.875	-	-	-	100	-	30.769	-	25.974	-	-	-	-	-	-	29.825	23.684	-	38.983	100	-	40.351	23.762	21.678	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-
chr19:4292898_C_G	TMIGD2	126259	19	4292898	4292898	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	rs55767880	-	0.17	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	34.483	-	-	-	50	-	-	57.143	-	70.166	-	-	-	100	-	32.812	-	34.091	-	-	-	-	-	-	24.138	26.415	-	42.424	-	-	42.188	23.684	32.432	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr19:4294623_C_A	TMIGD2	126259	19	4294623	4294623	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	rs58237134	W168L	0.17	0.196	1	Missense	0	Type 1	NM_001169126	-	-	-	100	100	-	-	100	-	80	-	-	60	-	-	72.727	-	100	-	-	59.091	-	54.545	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	62.5	-	100	-
chr19:4294807_G_A	TMIGD2	126259	19	4294807	4294807	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	rs78320454	P138L	0.1	0.113	0.34	Missense	0.961	Type 1	NM_001169126	-	-	-	100	100	-	-	100	-	58.333	-	-	31.25	-	-	45.455	-	-	-	-	56.25	-	63.636	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-
chr19:4297925_G_C	TMIGD2	126259	19	4297925	4297925	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	rs12459030	-	0.21	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.421	-	54.286	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	55.556	-	66.667	-	38.462	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	50	36.364	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4297968_C_T	TMIGD2	126259	19	4297968	4297968	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	rs6510801	-	0.48	0.434	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	83.333	-	100	42.857	-	-	-	-	46	34.783	44	29.268	-	-	-	60	55.556	54.545	100	-	68.966	57.447	56.818	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	44	100	33.333	-	-	-	100	-	49.057	55.319	95.652	-	-	100	-	-
chr19:4298176_G_A	TMIGD2	126259	19	4298176	4298176	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	rs144025744	I71I	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001169126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4298385_C_A	TMIGD2	126259	19	4298385	4298385	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	rs59565871	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr19:4302361_G_A	TMIGD2	126259	19	4302361	4302361	19p13.3	NM_001169126.1	NP_653216.2	-	L8L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001169126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4306311_T_C	FSD1	79187	19	4306311	4306311	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs4807578	R76R	0.56	0.618	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024333	100	-	52	100	100	78.788	100	100	100	63.636	25	100	100	40.909	100	37.5	100	-	-	100	68.571	-	55.556	100	-	21.739	30.303	28.571	62.5	-	36.364	100	25.641	24	100	100	100	-	55.556	-	-	100	100	100	-	100	29.545	100	-	92.857	-	-	45.238	52.273	100	100	100	-	100	-
chr19:4307884_G_A	FSD1	79187	19	4307884	4307884	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs35484545	Q83Q	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4310256_G_C	FSD1	79187	19	4310256	4310256	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:4310327_C_T	FSD1	79187	19	4310327	4310327	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs11879976	-	0.1	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	73.077	-	36.364	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	100	-
chr19:4310421_G_A	FSD1	79187	19	4310421	4310421	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs76786296	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4310537_T_C	FSD1	79187	19	4310537	4310537	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	-	L145P	0	0	0	Missense	0.847	Type 2	NM_024333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4311977_C_T	FSD1	79187	19	4311977	4311977	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs45575337	P210L	0.01	0.009	0.76	Missense	0.033	Type 1	NM_024333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4312042_C_G	FSD1	79187	19	4312042	4312042	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs35139245	L232V	0.02	0.023	0.82	Missense	0.016	Type 1	NM_024333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4312060_G_C	FSD1	79187	19	4312060	4312060	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4318365_G_A	FSD1	79187	19	4318365	4318365	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs3745990	A274A	0.05	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024333	25.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.583	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	42.105	25.806	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	56.604	-	-	-	23.529	-	-	-
chr19:4318465_A_G	FSD1	79187	19	4318465	4318465	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs111498394	K308E	0	0	0.01	Missense	0.665	Type 2	NM_024333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	65.854	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4318475_C_T	FSD1	79187	19	4318475	4318475	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs139108551	T311M	0	0.00037	0	Missense	0.521	Type 1	NM_024333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4318854_C_G	FSD1	79187	19	4318854	4318854	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs45460791	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr19:4322990_G_A	FSD1	79187	19	4322990	4322990	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs67511110	T349T	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024333	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	53.333	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4323108_G_A	FSD1	79187	19	4323108	4323108	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	-	A389T	0	0	0.6	Missense	0	Type 2	NM_024333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4323571_C_T	FSD1	79187	19	4323571	4323571	19p13.3	NM_024333.2	NP_077309.1	rs1046580	V474V	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4325433_G_A	STAP2	55620	19	4325433	4325433	19p13.3	NM_001013841.1	NP_001013863.1	rs1138253	P313P	0.52	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013841	-	56.522	60	100	100	30.769	59.091	100	-	100	54.878	96.875	100	100	-	52.174	-	100	-	41.071	100	46.154	100	54.545	-	-	62.5	65.625	48.98	-	-	54.348	62.745	65.625	-	-	100	100	100	100	100	-	-	50	-	-	59.74	-	-	-	100	100	47.826	50	-	71.429	-	100	100	-
chr19:4325453_C_G	STAP2	55620	19	4325453	4325453	19p13.3	NM_001013841.1	NP_001013863.1	rs142205221	E307Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.16	Type 1	NM_001013841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr19:4325547_T_A	STAP2	55620	19	4325547	4325547	19p13.3	NM_001013841.1	NP_001013863.1	rs78620267	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4328755_G_C	STAP2	55620	19	4328755	4328755	19p13.3	NM_001013841.1	NP_001013863.1	rs79657645	Y169X	0.01	0.008	0.02	Nonsense	0.694	Type 1	NM_001013841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4328788_G_A	STAP2	55620	19	4328788	4328788	19p13.3	NM_001013841.1	NP_001013863.1	-	S158S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4332105_A_T	STAP2	55620	19	4332105	4332105	19p13.3	NM_001013841.1	NP_001013863.1	rs7258060	-	0.4	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	100	75	100	-	-	-	-	-	40	46.667	63.636	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	55.556	76.19	-	-	-	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4333666_T_C	STAP2	55620	19	4333666	4333666	19p13.3	NM_001013841.1	NP_001013863.1	rs10413905	-	0.4	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	100	-	41.379	45	-	-	100	57.407	91.304	47.059	100	-	-	-	-	-	59.091	37.5	27.273	22.222	-	-	-	75	35	55.556	-	-	58.621	54.054	49.123	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	-
chr19:4333711_C_T	STAP2	55620	19	4333711	4333711	19p13.3	NM_001013841.1	NP_001013863.1	rs7247504	D93N	0.64	0.606	1	Missense	0	Type 1	NM_001013841	45.946	64.286	69.492	100	100	28.571	43.75	100	62.5	100	85.106	96	100	100	-	35.484	47.368	100	-	44.737	100	33.333	100	100	-	-	100	-	33.333	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	50	100	-	100	100	100	100	100	100	62.5	-	100	100	-
chr19:4334029_A_T	STAP2	55620	19	4334029	4334029	19p13.3	NM_001013841.1	NP_001013863.1	-	F39I	0	0	0.09	Missense	0.996	Type 2	NM_001013841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4352837_*_+A	MPND	84954	19	4352837	4352837	19p13.3	NM_001159846.1	NP_001153318.1	rs111765325	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:4352838_C_G	MPND	84954	19	4352838	4352838	19p13.3	NM_001159846.1	NP_001153318.1	rs11668187	-	0.63	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4352838_*_-C	MPND	84954	19	4352838	4352838	19p13.3	NM_001159846.1	NP_001153318.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4352959_A_G	MPND	84954	19	4352959	4352959	19p13.3	NM_001159846.1	NP_001153318.1	rs11882587	A199A	0.62	0.571	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159846	-	-	64.286	-	-	-	-	100	100	-	33.333	100	100	100	100	-	36.364	-	-	100	-	-	42.105	70	100	100	-	-	40	-	-	-	38.462	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	40	100	38.462	-	-	-	-	-	100	45	-	-	83.333	100	100	-
chr19:4354025_G_A	MPND	84954	19	4354025	4354025	19p13.3	NM_001159846.1	NP_001153318.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4355035_A_G	MPND	84954	19	4355035	4355035	19p13.3	NM_001159846.1	NP_001153318.1	rs2041772	-	0.66	0.492	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	18.421	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	26.316	-	100	-
chr19:4357309_A_G	MPND	84954	19	4357309	4357309	19p13.3	NM_001159846.1	NP_001153318.1	rs61730128	P302P	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4357347_C_T	MPND	84954	19	4357347	4357347	19p13.3	NM_001159846.1	NP_001153318.1	-	A315V	0	0	0.19	Missense	0.065	Type 2	NM_001159846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4357399_C_A	MPND	84954	19	4357399	4357399	19p13.3	NM_001159846.1	NP_001153318.1	-	P332P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4357555_A_G	MPND	84954	19	4357555	4357555	19p13.3	NM_001159846.1	NP_001153318.1	rs4807583	S353S	0.99	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159846	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.412	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	34.286	26.531	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:4359191_C_T	MPND	84954	19	4359191	4359191	19p13.3	NM_001159846.1	NP_001153318.1	rs34522164	P403L	0.02	0.031	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001159846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-
chr19:4361603_C_T	SH3GL1	6455	19	4361603	4361603	19p13.3	NM_003025.3	NP_003016.1	rs146571406	P319P	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4361639_G_A	SH3GL1	6455	19	4361639	4361639	19p13.3	NM_003025.3	NP_003016.1	rs80251498	F307F	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4361656_C_T	SH3GL1	6455	19	4361656	4361656	19p13.3	NM_003025.3	NP_003016.1	rs150388848	G302S	0.01	0.013	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_001199943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4362691_G_C	SH3GL1	6455	19	4362691	4362691	19p13.3	NM_003025.3	NP_003016.1	rs243261	P209P	0.39	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199943	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	31.034	100	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	62.5	23.81	-	-	69.231	-	-	52.941	-	62.5	33.333	22.222	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	28	-	50	-	-	-	50	-	-	-	70.588	-	100	-
chr19:4362761_G_A	SH3GL1	6455	19	4362761	4362761	19p13.3	NM_003025.3	NP_003016.1	rs116493996	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4363477_G_A	SH3GL1	6455	19	4363477	4363477	19p13.3	NM_003025.3	NP_003016.1	rs111805435	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-
chr19:4363693_G_A	SH3GL1	6455	19	4363693	4363693	19p13.3	NM_003025.3	NP_003016.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4366561_C_G	SH3GL1	6455	19	4366561	4366561	19p13.3	NM_003025.3	NP_003016.1	-	V42L	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001199943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4400314_C_T	SH3GL1	6455	19	4400314	4400314	19p13.3	NM_003025.3	NP_003016.1	rs62129356	-	0.15	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	100	54.167	60	-	-	-	100	-	-	-	53.333	100	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-
chr19:4400353_C_T	SH3GL1	6455	19	4400353	4400353	19p13.3	NM_003025.3	NP_003016.1	-	G5R	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_001199943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4409293_A_G	CHAF1A	10036	19	4409293	4409293	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	rs138213365	N166S	0	0.00009	0.41	Missense	0.306	Type 1	NM_005483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4409428_C_T	CHAF1A	10036	19	4409428	4409428	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	-	T211M	0	0	0.05	Missense	0.401	Type 2	NM_005483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4409756_A_G	CHAF1A	10036	19	4409756	4409756	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	rs34148381	R320R	0.14	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005483	-	-	57.627	-	-	-	43.478	100	-	68	-	-	42.424	100	37.838	53.659	-	-	-	100	-	-	-	45.455	100	29.167	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	100	-	-
chr19:4423400_G_A	CHAF1A	10036	19	4423400	4423400	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4423419_C_T	CHAF1A	10036	19	4423419	4423419	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	rs11668886	-	0.12	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.162	-	-	-	58.333	100	-	87.5	-	-	55.172	100	52.941	38.298	-	-	-	100	-	-	-	36.842	100	41.379	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	100	-	-
chr19:4428670_G_T	CHAF1A	10036	19	4428670	4428670	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	-	G463C	0	0	0.01	Missense	0.945	Type 2	NM_005483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4432011_G_A	CHAF1A	10036	19	4432011	4432011	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	rs11556317	E670E	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005483	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr19:4432239_C_T	CHAF1A	10036	19	4432239	4432239	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4433253_G_A	CHAF1A	10036	19	4433253	4433253	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	rs45597332	R797Q	0.01	0.012	0.2	Missense	0.787	Type 1	NM_005483	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4433412_A_G	CHAF1A	10036	19	4433412	4433412	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	rs8100525	K850R	0.04	0.051	1	Missense	0.003	Type 1	NM_005483	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4442174_C_T	CHAF1A	10036	19	4442174	4442174	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4442999_T_G	CHAF1A	10036	19	4442999	4442999	19p13.3	NM_005483.2	NP_005474.2	rs243383	S950A	0.98	0.982	1	Missense	0.008	Type 1	NM_005483	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr19:4445547_G_A	UBXN6	80700	19	4445547	4445547	19p13	NM_025241.2	NP_079517.1	rs35436704	P372L	0.02	0.024	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_001171091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4446432_C_T	UBXN6	80700	19	4446432	4446432	19p13	NM_025241.2	NP_079517.1	rs243388	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4446558_C_T	UBXN6	80700	19	4446558	4446558	19p13	NM_025241.2	NP_079517.1	-	E234K	0	0.00009	0.02	Missense	0.088	Type 1	NM_001171091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4447641_G_T	UBXN6	80700	19	4447641	4447641	19p13	NM_025241.2	NP_079517.1	rs115616812	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4452497_G_A	UBXN6	80700	19	4452497	4452497	19p13	NM_025241.2	NP_079517.1	rs243395	-	0.4	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.286	100	45.833	-	-	-	40.909	-	-	-	-	41.176	44.444	-	-	59.091	47.222	-	54.545	-	57.143	53.846	34.211	28.571	-	-	-	-	53.333	100	-	-	100	-	42.105	-	44.444	100	35.294	100	-	-	100	-	-	-	75	-	100	-
chr19:4452520_C_T	UBXN6	80700	19	4452520	4452520	19p13	NM_025241.2	NP_079517.1	rs184581650	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4454000_G_A	UBXN6	80700	19	4454000	4454000	19p13	NM_025241.2	NP_079517.1	rs11909	A5A	0.33	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171091	100	100	-	100	-	93.333	50	-	-	-	57.143	-	-	-	56	45	-	100	97.297	-	63.158	72.727	73.529	53.659	-	-	60	-	54.167	-	50	31.429	72	77.143	100	96.552	100	100	-	-	100	100	-	-	63.636	100	40	-	38.462	-	100	100	-	50	100	-	-	-	-	100
chr19:4454083_C_T	UBXN6	80700	19	4454083	4454083	19p13	NM_025241.2	NP_079517.1	rs1127888	A31T	0.17	0.219	0.49	Missense	0	Type 1	NM_025241	-	-	100	-	-	-	38.462	100	-	62.5	-	-	46.154	100	71.429	-	-	-	-	97.059	-	-	-	51.515	100	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-
chr19:4457650_C_T	UBXN6	80700	19	4457650	4457650	19p13	NM_025241.2	NP_079517.1	rs1044510	K15K	0.41	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025241	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	48.889	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	60	23.077	-	-	69.231	-	-	21.739	100	-	66.667	26.087	27.273	-	-	-	-	63.636	-	-	-	100	-	50	-	61.29	-	44.444	100	-	-	100	-	-	-	44.444	-	100	-
chr19:4475362_T_G	HDGFRP2	84717	19	4475362	4475362	19p13.3	NM_001001520.1	NP_116020.1	rs2288932	-	0.16	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	58.333	-	-	29.63	-	100	-	88.571	57.333	78.947	100	56	-	-	-	-	-	46.753	38.298	51.429	-	-	-	-	33.333	-	60.377	-	-	53.125	30	26.316	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-
chr19:4475544_C_T	HDGFRP2	84717	19	4475544	4475544	19p13.3	NM_001001520.1	NP_116020.1	-	I84I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4475606_T_C	HDGFRP2	84717	19	4475606	4475606	19p13.3	NM_001001520.1	NP_116020.1	rs3816048	-	0.54	0.623	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	100	100	71.429	100	-	-	-	37.5	100	-	58.824	100	100	56.25	-	47.619	46.875	74.074	-	100	-	-	100	76.923	100	47.059	-	100	100	79.167	65.217	100	100	95	100	-	-	-	100	-	100	62.5	100	100	-	66.667	-	100	100	100	43.902	100	-	-	-	-	100
chr19:4491635_*_-GAG	HDGFRP2	84717	19	4491635	4491637	19p13.3	NM_001001520.1	NP_116020.1	-	188_188del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4491686_C_T	HDGFRP2	84717	19	4491686	4491686	19p13.3	NM_001001520.1	NP_116020.1	rs191264053	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4493708_A_G	HDGFRP2	84717	19	4493708	4493708	19p13.3	NM_001001520.1	NP_116020.1	rs892161	P229P	0.57	0.646	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001520	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr19:4493980_G_A	HDGFRP2	84717	19	4493980	4493980	19p13.3	NM_001001520.1	NP_116020.1	-	A280A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-
chr19:4497988_C_T	HDGFRP2	84717	19	4497988	4497988	19p13.3	NM_001001520.1	NP_116020.1	-	S454S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4498856_C_T	HDGFRP2	84717	19	4498856	4498856	19p13.3	NM_001001520.1	NP_116020.1	-	Q507X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4501243_G_C	HDGFRP2	84717	19	4501243	4501243	19p13.3	NM_001001520.1	NP_116020.1	-	K610N	0	0.00049	0.04	Missense	0.352	Type 1	NM_001001520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4523884_G_A	PLIN5	440503	19	4523884	4523884	19p13.3	NM_001013706.2	NP_001013728.2	rs75748078	R350C	0.01	0.014	0	Missense	0.628	Type 1	NM_001013706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr19:4524016_G_A	PLIN5	440503	19	4524016	4524016	19p13.3	NM_001013706.2	NP_001013728.2	rs1062223	R306W	0.11	0.143	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001013706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4525046_A_G	PLIN5	440503	19	4525046	4525046	19p13.3	NM_001013706.2	NP_001013728.2	rs1610090	C255R	0.84	0.921	0.44	Missense	0	Type 1	NM_001013706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4529225_G_A	PLIN5	440503	19	4529225	4529225	19p13.3	NM_001013706.2	NP_001013728.2	-	T127M	0	0.00019	0	Missense	0.705	Type 1	NM_001013706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4529285_C_A	PLIN5	440503	19	4529285	4529285	19p13.3	NM_001013706.2	NP_001013728.2	rs112854070	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4534014_G_A	PLIN5	440503	19	4534014	4534014	19p13.3	NM_001013706.2	NP_001013728.2	rs11085080	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	45.455	-	-	87.5	36.842	36.842	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4537945_C_T	LRG1	116844	19	4537945	4537945	19p13.3	NM_052972.2	NP_443204.1	rs183145129	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4538013_C_T	LRG1	116844	19	4538013	4538013	19p13.3	NM_052972.2	NP_443204.1	rs148677930	R328H	0	0.00046	0.14	Missense	0.951	Type 1	NM_052972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4538019_T_C	LRG1	116844	19	4538019	4538019	19p13.3	NM_052972.2	NP_443204.1	-	D326G	0	0	0.05	Missense	0.099	Type 2	NM_052972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4538255_C_T	LRG1	116844	19	4538255	4538255	19p13.3	NM_052972.2	NP_443204.1	rs116298910	K247K	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4538599_G_A	LRG1	116844	19	4538599	4538599	19p13.3	NM_052972.2	NP_443204.1	rs966384	P133S	0.35	0.258	0.21	Missense	0.472	Type 1	NM_052972	-	44.444	-	100	-	-	-	100	70	-	-	100	-	36.842	100	41.176	100	-	-	-	41.667	45.455	-	-	100	-	66.667	-	58.824	-	-	-	64.286	74.074	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	66.667	50	-	-	-	-	100	-
chr19:4538760_T_C	LRG1	116844	19	4538760	4538760	19p13.3	NM_052972.2	NP_443204.1	-	N79S	0	0	0.22	Missense	0.063	Type 2	NM_052972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4538774_G_A	LRG1	116844	19	4538774	4538774	19p13.3	NM_052972.2	NP_443204.1	-	A74A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4538780_G_A	LRG1	116844	19	4538780	4538780	19p13.3	NM_052972.2	NP_443204.1	rs116518576	H72H	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4538806_C_T	LRG1	116844	19	4538806	4538806	19p13.3	NM_052972.2	NP_443204.1	rs7251081	G64S	0.08	0.115	1	Missense	0	Type 1	NM_052972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4540003_C_T	LRG1	116844	19	4540003	4540003	19p13.3	NM_052972.2	NP_443204.1	rs115514161	R8Q	0.01	0.011	0	Missense	0.966	Type 1	NM_052972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4544407_G_A	SEMA6B	10501	19	4544407	4544407	19p13.3	NM_032108.3	NP_115484.2	-	R625C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_032108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4546200_G_A	SEMA6B	10501	19	4546200	4546200	19p13.3	NM_032108.3	NP_115484.2	rs10404898	-	0.1	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	30.435	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4548013_A_G	SEMA6B	10501	19	4548013	4548013	19p13.3	NM_032108.3	NP_115484.2	-	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4548015_G_A	SEMA6B	10501	19	4548015	4548015	19p13.3	NM_032108.3	NP_115484.2	rs4807602	-	0.64	0.516	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.684	-	100	100	-	-	-	100	100	-	35.714	92.308	100	60	100	50	100	-	-	-	64.286	40	33.333	27.778	100	35.294	72.222	40	50	-	-	100	58.824	71.429	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	93.75	100	-	-	-	70	100	46.429	57.143	-	-	-	-	100	-
chr19:4548216_G_A	SEMA6B	10501	19	4548216	4548216	19p13.3	NM_032108.3	NP_115484.2	-	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4550812_G_A	SEMA6B	10501	19	4550812	4550812	19p13.3	NM_032108.3	NP_115484.2	rs149379013	R374W	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_032108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4550898_G_A	SEMA6B	10501	19	4550898	4550898	19p13.3	NM_032108.3	NP_115484.2	-	A345V	0	0	0.05	Missense	0.993	Type 2	NM_032108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4554500_G_A	SEMA6B	10501	19	4554500	4554500	19p13.3	NM_032108.3	NP_115484.2	rs111712535	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4557056_A_C	SEMA6B	10501	19	4557056	4557056	19p13.3	NM_032108.3	NP_115484.2	rs10422881	-	0.82	0.807	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	44.444	-	-	100	-	42.857	100	100	50	100	46.154	100	-	31.25	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	36.364	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	40	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100
chr19:4558431_C_G	SEMA6B	10501	19	4558431	4558431	19p13.3	NM_032108.3	NP_115484.2	rs2304213	L13L	0.48	0.37	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4658047_A_G	IL25	64806	19	4658047	4658047	14q11.2	NM_172314.1	NP_073626.1	rs12683	I164I	0.15	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	29.545	21.311	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:4659924_C_T	IL25	64806	19	4659924	4659924	14q11.2	NM_172314.1	NP_073626.1	rs72620522	-	0.08	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	95.349	-	-	-	-	100
chr19:4659938_C_T	IL25	64806	19	4659938	4659938	14q11.2	NM_172314.1	NP_073626.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4670165_G_A	IL25	64806	19	4670165	4670165	14q11.2	NM_172314.1	NP_073626.1	rs147510625	-	0.05	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	40	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:4670236_C_G	IL25	64806	19	4670236	4670236	14q11.2	NM_172314.1	NP_073626.1	rs10401515	T37T	0.11	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr19:4670313_C_G	IL25	64806	19	4670313	4670313	14q11.2	NM_172314.1	NP_073626.1	rs2270090	G12R	0.25	0.212	0.03	Missense	0.007	Type 1	NM_019107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4770795_C_T	MIR7-3HG	284424	19	4770795	4770795	19p13.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4816241_G_A	TICAM1	148022	19	4816241	4816241	19p13.3	NM_182919.3	NP_891549.1	rs1046673	-	0.16	0.198	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	34.884	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	33.708	-	55.357	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	61.765	100	-	-	-	-	26.923	100	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4816395_C_T	TICAM1	148022	19	4816395	4816395	19p13.3	NM_182919.3	NP_891549.1	-	T665T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4816712_G_A	TICAM1	148022	19	4816712	4816712	19p13.3	NM_182919.3	NP_891549.1	rs139939816	R560W	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_182919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4816719_G_A	TICAM1	148022	19	4816719	4816719	19p13.3	NM_182919.3	NP_891549.1	rs2292151	D557D	0.32	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182919	49.02	50	34.677	-	100	-	-	-	48.837	-	82.727	100	-	56.667	-	43.478	-	-	-	-	65.152	44.444	71.667	-	-	61.333	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	45.455	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-
chr19:4817440_G_T	TICAM1	148022	19	4817440	4817440	19p13.3	NM_182919.3	NP_891549.1	-	P317H	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_182919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4818217_C_A	TICAM1	148022	19	4818217	4818217	19p13.3	NM_182919.3	NP_891549.1	-	R58M	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_182919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4818252_C_T	TICAM1	148022	19	4818252	4818252	19p13.3	NM_182919.3	NP_891549.1	-	M46I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_182919	-	-	71.084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4818378_T_C	TICAM1	148022	19	4818378	4818378	19p13.3	NM_182919.3	NP_891549.1	rs7255265	T4T	0.71	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182919	39.683	100	100	-	100	20	57.143	100	70.37	-	65	100	100	100	50	38.462	100	100	-	56.061	100	33.333	100	52.273	-	100	-	45.946	45	-	56.522	45.455	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	56.863	-	-	-	54.348	-	50	-	100	100	28.571	100	100	100
chr19:4844633_C_T	PLIN3	10226	19	4844633	4844633	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	rs17363814	-	0.26	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	71.429	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	31.25	-	35.294	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	62.069	100	-	-
chr19:4844669_*_-C	PLIN3	10226	19	4844669	4844669	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	rs36066928	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.333	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	69.697	71.111	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr19:4844790_G_C	PLIN3	10226	19	4844790	4844790	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	rs34070230	Q284E	0.02	0.025	0.08	Missense	0.939	Type 1	NM_001164189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4847713_A_G	PLIN3	10226	19	4847713	4847713	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	rs9973235	V275A	0.9	0.876	0.44	Missense	0.368	Type 1	NM_001164189	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	-	-	100	37.5	100	100	20	29.63	100	58.333	100	100	100	-	-	100	100	96.296	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr19:4847868_G_A	PLIN3	10226	19	4847868	4847868	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	rs10406652	V223V	0.12	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.294	42.105	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr19:4847874_A_G	PLIN3	10226	19	4847874	4847874	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	rs9304915	F221F	0.88	0.855	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164189	36.842	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	-	100	100	50	100	100	20.833	42.857	100	57.895	100	100	100	-	-	100	100	100	100	96.667	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100
chr19:4852106_A_G	PLIN3	10226	19	4852106	4852106	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	rs2271058	L186L	0.89	0.862	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164189	61.905	100	31.579	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	96.429	-	-	100	54.386	100	100	26.316	58.621	100	78.947	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100
chr19:4852116_G_A	PLIN3	10226	19	4852116	4852116	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	-	G182G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4852137_C_T	PLIN3	10226	19	4852137	4852137	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	rs1055919	S175S	0.48	0.429	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164189	69.565	100	-	-	-	100	100	100	100	77.778	100	-	73.333	41.379	-	58.621	-	-	53.333	54	-	-	22.5	-	100	-	60	100	-	-	-	26.667	63.043	67.347	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	64.286	-	100	-	100	-	45	-	100	-	-	-	-	-
chr19:4852150_C_T	PLIN3	10226	19	4852150	4852150	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	-	G171D	0	0	0.01	Missense	0.075	Type 2	NM_001164189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4852206_G_A	PLIN3	10226	19	4852206	4852206	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	rs117017052	D152D	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:4852337_A_C	PLIN3	10226	19	4852337	4852337	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	rs2271057	-	0.32	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	29.167	-	-	-	-	25	-	100	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	24.444	100	-	-	-	47.368	35.294	32.979	-	-	-	100	58.333	100	-	-	-	70	-	-	39.706	-	38.095	-	100	-	31.25	-	93.333	-	-	-	-	-
chr19:4859937_T_C	PLIN3	10226	19	4859937	4859937	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	rs8289	I56V	0.59	0.704	0.78	Missense	0	Type 1	NM_001164189	37.5	61.538	98.936	100	100	97.436	51.282	100	-	35.714	-	100	100	100	97.297	100	100	100	66.667	100	100	41.176	51.429	100	100	100	68.293	-	100	100	100	46.939	66.667	61.404	100	100	100	-	36	100	-	100	100	62.5	100	100	55.319	100	41.667	100	62	100	62.963	100	100	100	100	100	100	100
chr19:4861372_G_A	PLIN3	10226	19	4861372	4861372	19p13.3	NM_001164189.1	NP_001157666.1	-	T12I	0	0	0.2	Missense	0.036	Type 2	NM_001164189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5039831_C_T	KDM4B	23030	19	5039831	5039831	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5041178_T_C	KDM4B	23030	19	5041178	5041178	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs2240678	D116D	0.87	0.928	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015015	-	97.959	99.237	98.214	98.851	100	100	100	44.231	100	67.949	-	99.029	100	98.824	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.552	100	100	100	100	100	99.346	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.064	100	44.086	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100
chr19:5047504_C_T	KDM4B	23030	19	5047504	5047504	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	-	N150N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5047549_C_T	KDM4B	23030	19	5047549	5047549	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs142693998	C165C	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr19:5047691_G_A	KDM4B	23030	19	5047691	5047691	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs2620818	-	0.26	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.095	-	-	-	-	39.286	100	-	-	79.279	-	53.846	42.222	50	60	-	-	35.417	47.368	40	46.667	50	57.778	-	-	100	40.625	100	100	58.333	57.746	100	98.413	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	65.385	100	52.459	100	-	100	63.333	-	-	55.769	93.333	-	69.531	-	100	100
chr19:5110794_A_G	KDM4B	23030	19	5110794	5110794	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs2613739	A360A	0.62	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015015	80	75	100	100	-	100	33.333	-	-	-	89.655	-	-	-	37.037	100	68.75	-	-	100	34.783	40	100	100	100	100	33.333	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	63.636	-	87.5	-	100	46.667	57.143	95.238	-	-	-	-	-
chr19:5131103_G_A	KDM4B	23030	19	5131103	5131103	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	-	K444K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5131423_T_C	KDM4B	23030	19	5131423	5131423	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	-	F551S	0	0	0.47	Missense	0	Type 2	NM_015015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5131955_C_T	KDM4B	23030	19	5131955	5131955	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs45459493	L615L	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5132051_G_A	KDM4B	23030	19	5132051	5132051	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs2620839	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr19:5134096_C_T	KDM4B	23030	19	5134096	5134096	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs2251561	-	0.33	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.13	66.667	40	100	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5135392_A_G	KDM4B	23030	19	5135392	5135392	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs2620836	K710E	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_015015	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:5137298_G_A	KDM4B	23030	19	5137298	5137298	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs17179181	L778L	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015015	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5144315_C_T	KDM4B	23030	19	5144315	5144315	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs141629225	N931N	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5144849_G_T	KDM4B	23030	19	5144849	5144849	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	-	R986L	0	0	0.01	Missense	0.582	Type 2	NM_015015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5144871_C_T	KDM4B	23030	19	5144871	5144871	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	-	Y993Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5144963_G_C	KDM4B	23030	19	5144963	5144963	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs80337736	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5151322_C_T	KDM4B	23030	19	5151322	5151322	19p13.3	NM_015015.2	NP_055830.1	rs10414796	-	0.06	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5206775_A_G	PTPRS	5802	19	5206775	5206775	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs1143700	-	0.81	0.863	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	29.63	100	100	38.462	100	50	100	100	-	43.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	80	100	63.636	100	-	100	95.556	93.103	100	-	100	100	100
chr19:5208216_G_A	PTPRS	5802	19	5208216	5208216	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs60630722	-	0.13	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5208236_G_A	PTPRS	5802	19	5208236	5208236	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs55727125	-	0.26	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	41.026	100	-	100	-	66.667	40	-	-	37.5	37.037	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	53.333	-	100	-	100	-	-
chr19:5208436_T_G	PTPRS	5802	19	5208436	5208436	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:5210622_G_A	PTPRS	5802	19	5210622	5210622	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs2302224	-	0.26	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	42.373	-	100	-	-	-	-	-	58.667	100	-	100	-	31.429	53.125	-	-	55.319	24.49	-	-	45.455	100	-	-	33.333	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	60.317	-	100	-	100	-	-
chr19:5210762_G_A	PTPRS	5802	19	5210762	5210762	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs1143699	D1316D	0.09	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130853	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.828	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-
chr19:5210782_G_A	PTPRS	5802	19	5210782	5210782	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs1143698	L1310L	0.32	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130853	-	100	32.787	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-	45.161	-	-	-	47.368	36.667	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	100	58.824	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	51.163	92.857	100	-	-	-	-
chr19:5211760_G_A	PTPRS	5802	19	5211760	5211760	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	A1245V	0	0	0	Missense	0.707	Type 2	NM_130853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5211780_C_A	PTPRS	5802	19	5211780	5211780	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5211967_C_T	PTPRS	5802	19	5211967	5211967	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs35175880	-	0.13	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-
chr19:5212311_G_A	PTPRS	5802	19	5212311	5212311	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs45439595	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5212380_C_T	PTPRS	5802	19	5212380	5212380	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs1064300	P1132P	0.31	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130853	42.857	100	40.909	-	100	-	-	-	-	-	47.059	100	-	100	-	100	53.846	-	-	51.351	40.909	50	-	37.5	-	72.222	-	40	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	52.381	50	-	100	-	-	-	-
chr19:5212422_C_T	PTPRS	5802	19	5212422	5212422	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs61729508	T1118T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-
chr19:5212482_G_A	PTPRS	5802	19	5212482	5212482	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs2230611	R1098R	0.14	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130853	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5214486_C_T	PTPRS	5802	19	5214486	5214486	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs61729768	K1053K	0.04	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5214533_A_G	PTPRS	5802	19	5214533	5214533	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs9304921	-	0.77	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.783	100	100	-	100	100	100	-	100	34.615	99.065	100	38.462	100	44.898	57.778	100	100	40.816	100	100	43.333	100	100	100	42.188	100	54.286	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	-	68	100	68	100	-	48.148	100	100	100	-	100	100	100
chr19:5214697_A_G	PTPRS	5802	19	5214697	5214697	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs4807697	C1010R	1	0.999	0.27	Missense	0.429	Type 1	NM_130853	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:5215472_C_T	PTPRS	5802	19	5215472	5215472	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs10407635	-	0.15	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.065	41.294	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	100	-	44	-	-	-	-	42.466	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	49.425	-	-	-	-	-	100	64.286	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60.976	-	-	52.747	-	38.889	-	-	-	-
chr19:5215474_G_A	PTPRS	5802	19	5215474	5215474	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs73919781	-	0.13	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	-	99.099	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.059	-	-	56.25	-	-	-	-	97.917	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	61.111	-	100	-	-
chr19:5218431_C_A	PTPRS	5802	19	5218431	5218431	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	G919C	0	0	0	Missense	0.79	Type 2	NM_130853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5218836_G_A	PTPRS	5802	19	5218836	5218836	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs73543273	-	0.14	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	46.154	32.653	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	100	-	58.333	-	-	-	-	20	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	100	50	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	44	-	-	-	-	-	-
chr19:5219999_C_T	PTPRS	5802	19	5219999	5219999	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	G808D	0	0	0.46	Missense	0.991	Type 2	NM_130853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5221177_A_G	PTPRS	5802	19	5221177	5221177	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs3202678	F666L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_130853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5222831_G_A	PTPRS	5802	19	5222831	5222831	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs2230610	A969V	0.02	0.019	0.03	Missense	0.03	Type 1	NM_130854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5223313_G_A	PTPRS	5802	19	5223313	5223313	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs150239914	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5225802_G_A	PTPRS	5802	19	5225802	5225802	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs10415592	A788A	0.12	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:5225865_C_T	PTPRS	5802	19	5225865	5225865	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5225906_C_T	PTPRS	5802	19	5225906	5225906	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5231551_G_A	PTPRS	5802	19	5231551	5231551	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	P629L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_130854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5231588_C_T	PTPRS	5802	19	5231588	5231588	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	V617M	0	0	0.3	Missense	0.005	Type 2	NM_130854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5239087_C_T	PTPRS	5802	19	5239087	5239087	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5240361_G_C	PTPRS	5802	19	5240361	5240361	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs117406236	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5240392_C_T	PTPRS	5802	19	5240392	5240392	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs3746130	-	0.23	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-
chr19:5243988_G_A	PTPRS	5802	19	5243988	5243988	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	T485T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5245971_G_A	PTPRS	5802	19	5245971	5245971	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs2230607	A255A	0.08	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5265176_G_A	PTPRS	5802	19	5265176	5265176	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	-	I137I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5265222_G_A	PTPRS	5802	19	5265222	5265222	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs4807703	-	0.5	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	40	-	100	100	-	-	100	-	54.545	58.065	92.593	61.905	-	100	-	100	-	100	53.846	25.641	-	-	66.667	100	33.333	25	52	40.909	100	58.824	48.276	30	25	-	-	-	100	70	-	100	100	-	-	36.364	100	100	-	-	-	100	100	-	100	90.476	72.727	100	100	-	-
chr19:5273571_T_G	PTPRS	5802	19	5273571	5273571	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs1141371	A87A	0.17	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	100	-	45.455	-	-	55.556	-	-	29.412	50	-	70	-	-	-	100	100	30.769	-	77.778	-	61.111	70	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chr19:5274384_C_T	PTPRS	5802	19	5274384	5274384	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs1034917	-	0.15	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	61.538	77.778	-	-	-	-	31.25	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	64.286	100	-	-	-	-	-	-	36	55	-	-	-	-	-	-
chr19:5286119_A_T	PTPRS	5802	19	5286119	5286119	19p13.3	NM_130855.2	NP_002841.3	rs61749998	S11S	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002850	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5455543_G_C	ZNRF4	148066	19	5455543	5455543	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs144624511	S14T	0.004	0.015	0	Missense	0	Type 1	NM_181710	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5455611_C_T	ZNRF4	148066	19	5455611	5455611	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs2240743	P37S	0.56	0.446	0	Missense	0.824	Type 1	NM_181710	43.243	50	-	-	100	100	45.455	-	50	-	86.667	-	-	50	68	-	-	-	59.459	-	100	42.308	-	-	100	31.429	56.757	52.381	-	-	100	-	50	68.627	100	-	100	100	36.364	-	100	100	100	-	55.556	100	100	31.25	-	-	-	100	-	40.741	-	100	100	-	100	-
chr19:5455735_G_A	ZNRF4	148066	19	5455735	5455735	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs2240744	R78Q	0.21	0.143	0.35	Missense	0	Type 1	NM_181710	-	-	-	-	-	65.385	-	-	33.333	-	19.277	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	40	-	-	54.545	-	-	-	100	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	52.273	-	-	-	-	100	-	39.13	-	-	69.492	-	100	-
chr19:5455796_A_G	ZNRF4	148066	19	5455796	5455796	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs420325	A98A	0.74	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181710	100	40	25.581	-	100	100	39.13	-	100	100	100	-	-	50	46.429	-	-	-	65.455	-	100	50	58.621	-	100	33.898	65.217	37.5	-	-	100	-	66.667	60.87	100	-	100	100	44	100	100	100	100	-	68	100	100	100	-	100	-	100	-	50	-	100	100	-	100	-
chr19:5455800_G_A	ZNRF4	148066	19	5455800	5455800	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs2240745	V100I	0.08	0.045	0.33	Missense	0.567	Type 1	NM_181710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.541	-	-	69.355	-	-	-
chr19:5455971_G_T	ZNRF4	148066	19	5455971	5455971	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs8103406	A157S	0.56	0.451	0.43	Missense	0.047	Type 1	NM_181710	43.333	71.429	-	-	100	-	50	-	55.556	-	77.273	-	-	61.111	58.333	-	-	-	76.923	-	100	54.545	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	75	62.5	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	64	-	85.714	100	-	100	-
chr19:5455976_C_T	ZNRF4	148066	19	5455976	5455976	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs61740902	I158I	0.12	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181710	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	55	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	-	100	-	47.059	-	-	-	-	-	75	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	40	-	-	-
chr19:5455978_T_C	ZNRF4	148066	19	5455978	5455978	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs8107825	V159A	0.56	0.442	0.36	Missense	0	Type 1	NM_181710	46.429	-	-	-	100	100	-	-	55.556	-	69.231	-	-	55.556	66.667	-	-	-	68.182	-	100	50	-	-	100	-	45	-	-	-	-	-	73.333	65.714	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	100	-
chr19:5455989_C_T	ZNRF4	148066	19	5455989	5455989	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs8104246	R163C	0.11	0.045	0	Missense	1	Type 1	NM_181710	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5455990_G_A	ZNRF4	148066	19	5455990	5455990	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs17304380	R163H	0.21	0.126	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_181710	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:5456169_C_T	ZNRF4	148066	19	5456169	5456169	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	-	R223W	0	0.00009	0.02	Missense	1	Type 1	NM_181710	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5456219_C_T	ZNRF4	148066	19	5456219	5456219	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	-	D239D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	28.261	35.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5456450_T_C	ZNRF4	148066	19	5456450	5456450	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs8111108	Y316Y	0.71	0.618	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181710	100	55.263	34.928	-	100	100	57.5	-	100	100	100	-	-	51.389	40	-	-	-	46.789	-	100	42.667	61.728	-	100	33.673	62.766	40.426	-	-	100	-	59.77	64.103	100	-	100	100	42.308	100	100	100	100	100	54.167	100	100	100	-	100	-	100	-	42.857	-	95.833	100	-	100	-
chr19:5456549_C_T	ZNRF4	148066	19	5456549	5456549	19p13.3	NM_181710.3	NP_859061.3	rs190663753	P349P	0.001	0.0002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5587240_G_A	SAFB2	9667	19	5587240	5587240	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	rs73920021	-	0.09	0.096	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	56.757	-	22.5	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	70.833	-	-	100	-
chr19:5591735_G_A	SAFB2	9667	19	5591735	5591735	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	rs2285963	-	0.14	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.842	-	-	30	54.839	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-
chr19:5594203_T_C	SAFB2	9667	19	5594203	5594203	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	rs117280884	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5595354_T_C	SAFB2	9667	19	5595354	5595354	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	rs10413286	-	0.79	0.725	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	100	27.027	-	100	-	100	-	21.053	100	100	36.207	33.333	100	-	43.75	-	100	19.048	23.077	50	100	65	58.824	100	57.143	-	26.667	100	63.333	64.583	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	27.778	100	34.783	100	100	100	28.571	-	100	-	-	100	20.896	-	100	100
chr19:5598801_C_T	SAFB2	9667	19	5598801	5598801	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	rs75051036	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5604688_C_A	SAFB2	9667	19	5604688	5604688	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	-	G489W	0	0	0	Missense	0.953	Type 2	NM_014649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5604818_G_A	SAFB2	9667	19	5604818	5604818	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	-	R476X	0	0	0.83	Nonsense	0.729	Type 2	NM_014649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5610045_G_A	SAFB2	9667	19	5610045	5610045	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	rs806706	R419R	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5613450_C_T	SAFB2	9667	19	5613450	5613450	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	rs142593043	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5613477_G_A	SAFB2	9667	19	5613477	5613477	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	-	P202L	0	0.00009	0.25	Missense	0.016	Type 1	NM_014649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5613552_T_C	SAFB2	9667	19	5613552	5613552	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-
chr19:5621414_G_A	SAFB2	9667	19	5621414	5621414	19p13.3	NM_014649.2	NP_055464.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5648050_G_A	SAFB	6294	19	5648050	5648050	19p13.3-p13.2	NM_001201338.1	NP_001188267.1	-	E142E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5651033_T_A	SAFB	6294	19	5651033	5651033	19p13.3-p13.2	NM_001201338.1	NP_001188267.1	-	S346T	0	0.00009	0	Missense	0.251	Type 1	NM_001201340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5654449_G_A	SAFB	6294	19	5654449	5654449	19p13.3-p13.2	NM_001201338.1	NP_001188267.1	rs1129046	T510T	0.06	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-
chr19:5661517_A_G	SAFB	6294	19	5661517	5661517	19p13.3-p13.2	NM_001201338.1	NP_001188267.1	rs76416901	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5661581_C_T	SAFB	6294	19	5661581	5661581	19p13.3-p13.2	NM_001201338.1	NP_001188267.1	-	R570C	0	0	0	Missense	0.786	Type 2	NM_001201340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5661633_G_A	SAFB	6294	19	5661633	5661633	19p13.3-p13.2	NM_001201338.1	NP_001188267.1	-	R587H	0	0	0	Missense	0.748	Type 2	NM_001201340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5664376_C_T	SAFB	6294	19	5664376	5664376	19p13.3-p13.2	NM_001201338.1	NP_001188267.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5664439_C_T	SAFB	6294	19	5664439	5664439	19p13.3-p13.2	NM_001201338.1	NP_001188267.1	-	R706X	0	0	1	Nonsense	0.717	Type 2	NM_001201340	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5679648_C_T	C19orf70	125988	19	5679648	5679648	19p13.3	NM_205767.1	NP_991330.1	-	M52I	0	0	0.34	Missense	0.027	Type 2	NM_205767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5679665_C_T	C19orf70	125988	19	5679665	5679665	19p13.3	NM_205767.1	NP_991330.1	-	V47M	0	0	0.05	Missense	0.266	Type 2	NM_205767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5690622_G_T	RPL36	25873	19	5690622	5690622	19p13.3	NM_033643.2	NP_056229.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:5691531_C_T	RPL36	25873	19	5691531	5691531	19p13.3	NM_033643.2	NP_056229.2	rs45583031	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:5692062_G_A	LONP1	9361	19	5692062	5692062	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	-	A954V	0	0	0.01	Missense	0.006	Type 2	NM_004793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5692104_C_T	LONP1	9361	19	5692104	5692104	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	-	R940Q	0	0	0.39	Missense	0.35	Type 2	NM_004793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5692192_C_T	LONP1	9361	19	5692192	5692192	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs1062373	V911I	0.03	0.019	1	Missense	0	Type 1	NM_004793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr19:5693616_C_T	LONP1	9361	19	5693616	5693616	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs35804229	A829T	0.01	0.012	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_004793	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5693638_G_A	LONP1	9361	19	5693638	5693638	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs140893513	A821A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:5694482_C_T	LONP1	9361	19	5694482	5694482	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs149844957	V746M	0	0.00009	0	Missense	0.942	Type 1	NM_004793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5694903_C_G	LONP1	9361	19	5694903	5694903	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs151025018	V675L	0.005	0.006	0.16	Missense	0.012	Type 1	NM_004793	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5696101_C_T	LONP1	9361	19	5696101	5696101	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs1062367	S659S	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-
chr19:5696146_G_A	LONP1	9361	19	5696146	5696146	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs3745624	T644T	0.2	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004793	41.176	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45	56.164	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	100	-	33.333	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:5696157_C_T	LONP1	9361	19	5696157	5696157	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs34402166	V641I	0.01	0.00009	0.13	Missense	0	Type 1	NM_004793	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5696164_C_T	LONP1	9361	19	5696164	5696164	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs140242308	T638T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004793	-	-	-	-	-	69.231	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5696245_A_G	LONP1	9361	19	5696245	5696245	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs4073993	-	0.55	0.683	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	52.941	100	100	100	-	100	95.455	-	48.78	100	100	-	100	100	100	60.714	44.444	100	48.649	-	22.857	25	-	100	100	-	-	50	27.273	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	34.286	-	41.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-
chr19:5699086_C_T	LONP1	9361	19	5699086	5699086	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs148761187	R546H	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_004793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5699098_C_T	LONP1	9361	19	5699098	5699098	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	-	R542Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004793	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5707145_G_A	LONP1	9361	19	5707145	5707145	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	-	R358W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5711930_C_T	LONP1	9361	19	5711930	5711930	19p13.2	NM_004793.3	NP_004784.2	rs11085147	R241Q	0.04	0.066	0.17	Missense	0.057	Type 1	NM_004793	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	36.585	-	-	54.167	-	-	46.429	36.667	-	-	100	-	-	36.364	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5733874_T_C	CATSPERD	257062	19	5733874	5733874	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs73544757	V95A	0.04	0.034	0.01	Missense	0.151	Type 1	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5733908_G_C	CATSPERD	257062	19	5733908	5733908	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs73544759	S106S	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5744499_T_C	CATSPERD	257062	19	5744499	5744499	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs57680462	M212T	0.04	0.042	0	Missense	0.713	Type 1	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5748178_C_G	CATSPERD	257062	19	5748178	5748178	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs77442187	L272L	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-
chr19:5748257_A_G	CATSPERD	257062	19	5748257	5748257	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs139627891	I299V	0.01	0.01	0.48	Missense	0.001	Type 1	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.097	-	-	-
chr19:5749171_A_G	CATSPERD	257062	19	5749171	5749171	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs72983139	I322V	0.05	0.058	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5759136_G_A	CATSPERD	257062	19	5759136	5759136	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	-	D470N	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5766076_C_A	CATSPERD	257062	19	5766076	5766076	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5766090_T_C	CATSPERD	257062	19	5766090	5766090	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs2446200	-	0.77	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	67.925	61.905	-	-	55	54.545	97.5	56.757	57.692	100	100	48.837	100	100	100	75.676	100	64.444	100	100	100	100	100	-	100	100	49.057	100	100	100	-	100	100	35.714	100	100	100	100	35.714	100	46.667	48.889	36.842	100	-	45.455	100	100	100	-	84.211	100	100	100	100
chr19:5768193_G_A	CATSPERD	257062	19	5768193	5768193	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	-	C525Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5768269_C_T	CATSPERD	257062	19	5768269	5768269	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5770920_C_T	CATSPERD	257062	19	5770920	5770920	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs147196086	-	0.002	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5770965_G_A	CATSPERD	257062	19	5770965	5770965	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs191427801	D549N	0.001	0.0001	0.14	Missense	0.563	Type 1	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5772839_T_C	CATSPERD	257062	19	5772839	5772839	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	-	Y602H	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5772897_C_T	CATSPERD	257062	19	5772897	5772897	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs78536254	S621L	0.12	0.024	0.04	Missense	0.481	Type 1	NM_152784	-	-	-	-	-	-	52.632	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5772950_G_A	CATSPERD	257062	19	5772950	5772950	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs61180947	G639R	0.27	0.169	0.15	Missense	0.761	Type 1	NM_152784	80	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	55.556	-	-	100	100	100	-	-	61.111	41.176	100	100	20	-	-	-	-	45.833	24.658	32	-	-	-	-	-	-	100	-	-	70	100	-	50	-	-	-	-	-	56.061	-	-	60	-	-	-	-
chr19:5778383_G_A	CATSPERD	257062	19	5778383	5778383	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5778517_A_T	CATSPERD	257062	19	5778517	5778517	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs2305925	T743S	0.28	0.18	0.02	Missense	0.002	Type 1	NM_152784	-	62.5	60.185	-	-	-	100	100	-	-	-	-	46.667	-	-	-	43.103	-	-	-	-	47.059	33.333	-	-	-	-	100	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	88.889	73.469	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:5778597_C_G	CATSPERD	257062	19	5778597	5778597	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs2305926	V769V	0.03	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:5778650_G_A	CATSPERD	257062	19	5778650	5778650	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	-	R787H	0	0	0	Missense	0.749	Type 2	NM_152784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5778691_C_T	CATSPERD	257062	19	5778691	5778691	19p13.3	NM_152784.3	NP_689997.3	rs141590059	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5783634_T_C	PRR22	163154	19	5783634	5783634	19p13.3	NM_001134316.1	NP_001127788.1	rs2446210	P208P	0.41	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134316	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:5783712_C_T	PRR22	163154	19	5783712	5783712	19p13.3	NM_001134316.1	NP_001127788.1	rs2446211	P182P	0.31	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:5783713_G_A	PRR22	163154	19	5783713	5783713	19p13.3	NM_001134316.1	NP_001127788.1	rs141874203	P182L	0.02	0.023	0	Missense	0.961	Type 1	NM_001134316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5785358_C_A	DUS3L	56931	19	5785358	5785358	19p13.3	NM_001161619.1	NP_064560.2	rs186454399	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:5785449_C_T	DUS3L	56931	19	5785449	5785449	19p13.3	NM_001161619.1	NP_064560.2	rs12977803	D367N	0.01	0.014	0.26	Missense	0.105	Type 1	NM_001161619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	61.111	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5785812_G_A	DUS3L	56931	19	5785812	5785812	19p13.3	NM_001161619.1	NP_064560.2	rs8107987	-	0.08	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5786815_G_A	DUS3L	56931	19	5786815	5786815	19p13.3	NM_001161619.1	NP_064560.2	rs10811	A235A	0.3	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161619	-	70	50	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	45	50	-	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	75	87.5	84.615	-	-	-	-	-	41.176	-	-	100	-
chr19:5788332_C_A	DUS3L	56931	19	5788332	5788332	19p13.3	NM_001161619.1	NP_064560.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5788350_A_T	DUS3L	56931	19	5788350	5788350	19p13.3	NM_001161619.1	NP_064560.2	rs12460267	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	68	-	-	100	36	37.037	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5789565_T_C	DUS3L	56931	19	5789565	5789565	19p13.3	NM_001161619.1	NP_064560.2	rs2436487	R185G	0.41	0.338	1	Missense	0	Type 1	NM_020175	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:5790147_G_C	DUS3L	56931	19	5790147	5790147	19p13.3	NM_001161619.1	NP_064560.2	-	Q100E	0	0	0.26	Missense	0.021	Type 2	NM_020175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5790149_G_A	DUS3L	56931	19	5790149	5790149	19p13.3	NM_001161619.1	NP_064560.2	-	T99I	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_020175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5790206_C_A	DUS3L	56931	19	5790206	5790206	19p13.3	NM_001161619.1	NP_064560.2	-	G80V	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_020175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5791131_C_T	DUS3L	56931	19	5791131	5791131	19p13.3	NM_001161619.1	NP_064560.2	-	A8T	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_001161619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5866585_C_T	FUT5	2527	19	5866585	5866585	19p13.3	NM_002034.2	NP_002025.2	rs778982	-	0.83	0.798	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	69.231	100	100	100	100	40.741	100	50	100	32	100	-	100	34.091	100	40	100	100	100	66.667	100	100	100	-	80	42.308	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	60.714	-	52.632	100	100	100	100	100	100	100
chr19:5867566_C_T	FUT5	2527	19	5867566	5867566	19p13.3	NM_002034.2	NP_002025.2	rs59903004	G57G	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5867758_G_C	FUT5	2527	19	5867758	5867758	19p13.3	NM_002034.2	NP_002025.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5908969_G_A	VMAC	400673	19	5908969	5908969	19p13.3	NM_001017921.3	NP_001017921.1	rs10404195	R109H	0.11	0.142	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001017921	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	23.256	-	50	57.895	57.895	-	-	-	100	-	66.667	-	-	55.172	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	52.174	-	83.333	-	-	-	-
chr19:5914467_C_A	CAPS	828	19	5914467	5914467	19p13.3	NM_080590.2	NP_004049.1	rs139158732	S17Y	0	0.00019	0	Missense	0.134	Type 1	NM_004058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5914470_G_A	CAPS	828	19	5914470	5914470	19p13.3	NM_080590.2	NP_004049.1	rs143117009	R18H	0.01	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5914951_C_A	CAPS	828	19	5914951	5914951	19p13.3	NM_080590.2	NP_004049.1	rs61741511	P88T	0.02	0.021	0	Missense	0.314	Type 1	NM_004058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5915151_C_T	CAPS	828	19	5915151	5915151	19p13.3	NM_080590.2	NP_004049.1	rs74174355	D154D	0.06	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	63.636	-	-	-
chr19:5917891_G_A	RANBP3	8498	19	5917891	5917891	19p13.3	NM_007322.2	NP_015559.2	-	A457V	0	0	0.2	Missense	0.001	Type 2	NM_007320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5921352_G_A	RANBP3	8498	19	5921352	5921352	19p13.3	NM_007322.2	NP_015559.2	rs274795	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	68.182	-	-	-
chr19:5923214_A_G	RANBP3	8498	19	5923214	5923214	19p13.3	NM_007322.2	NP_015559.2	-	N332N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007320	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5924893_G_A	RANBP3	8498	19	5924893	5924893	19p13.3	NM_007322.2	NP_015559.2	rs10417885	A246V	0.02	0.02	0.08	Missense	0.006	Type 1	NM_007320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5925721_C_T	RANBP3	8498	19	5925721	5925721	19p13.3	NM_007322.2	NP_015559.2	rs115320782	D213N	0.004	0.005	0.01	Missense	0.927	Type 1	NM_007320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5927925_T_C	RANBP3	8498	19	5927925	5927925	19p13.3	NM_007322.2	NP_015559.2	rs10422021	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5931364_G_A	RANBP3	8498	19	5931364	5931364	19p13.3	NM_007322.2	NP_015559.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5931429_C_A	-	-	19	5931429	5931429	-	-	-	-	V159L	0	0	0.05	Missense	0.028	Type 2	NM_007320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5931433_A_C	RANBP3	8498	19	5931433	5931433	19p13.3	NM_007322.2	NP_015559.2	-	D157E	0	0	0.53	Missense	0.001	Type 2	NM_007320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5941729_T_G	RANBP3	8498	19	5941729	5941729	19p13.3	NM_007322.2	NP_015559.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:5951576_G_A	RANBP3	8498	19	5951576	5951576	19p13.3	NM_007322.2	NP_015559.2	-	S37L	0	0	0	Missense	0.438	Type 2	NM_003624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6002917_A_G	LOC100128568	100128568	19	6002917	6002917	19p13.3	-	-	rs28421560	-	0.21	0.251	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	27.273	75	-	-	-	-	-	40	71.429	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	50	47.059	-	-	41.667	-	-	-
chr19:6006996_C_T	LOC100128568	100128568	19	6006996	6006996	19p13.3	-	-	rs138198510	-	0.002	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6007159_G_A	RFX2	5990	19	6007159	6007159	19p13.3	NM_000635.3	NP_000626.2	rs149347777	G397G	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6040046_C_A	RFX2	5990	19	6040046	6040046	19p13.3	NM_000635.3	NP_000626.2	rs143838272	G156V	0.001	0.003	0	Missense	0.318	Type 1	NM_000635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6042059_C_T	RFX2	5990	19	6042059	6042059	19p13.3	NM_000635.3	NP_000626.2	rs2288846	A86T	0.2	0.223	0.39	Missense	0	Type 1	NM_000635	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	100	78.947	-	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	-	29.412	-	33.333	66.667	-	-	-	-	-	44.444	79.31	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	41.667	-	72.727	-	-	-	-	-	84	-	100	-
chr19:6141545_C_T	ACSBG2	81616	19	6141545	6141545	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs192130043	-	0.001	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6147453_G_C	ACSBG2	81616	19	6147453	6147453	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs16993408	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:6151703_C_T	ACSBG2	81616	19	6151703	6151703	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs7252466	-	0.64	0.592	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	100	-	35.294	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	100	58.333	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-
chr19:6156483_T_C	ACSBG2	81616	19	6156483	6156483	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs4807840	V143A	0.73	0.698	1	Missense	0	Type 1	NM_030924	100	53.846	47.619	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	46.667	-	61.111	100	55.556	-	71.429	37.931	100	100	-	100	100	18.75	40.909	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	64	100	50	100	26.667	-	38.235	100	100	100	44.444	-	-	100
chr19:6156510_A_G	ACSBG2	81616	19	6156510	6156510	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs33937754	K152R	0.06	0.11	0.92	Missense	0.005	Type 1	NM_030924	-	50	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	57.895	-	100	100	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	100	59.459	-	-	-	61.538	-	-	-
chr19:6156550_G_T	ACSBG2	81616	19	6156550	6156550	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	-	Q165H	0	0	0.01	Missense	0.818	Type 2	NM_030924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6166051_G_A	ACSBG2	81616	19	6166051	6166051	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs146938853	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:6182948_G_A	ACSBG2	81616	19	6182948	6182948	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6183185_C_A	ACSBG2	81616	19	6183185	6183185	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs149994638	F408L	0.001	0.001	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_030924	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6183233_G_A	ACSBG2	81616	19	6183233	6183233	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs17851957	E424E	0.09	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:6187475_G_A	ACSBG2	81616	19	6187475	6187475	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs76846243	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6187657_C_T	ACSBG2	81616	19	6187657	6187657	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs16993453	F576F	0.09	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:6187800_G_A	ACSBG2	81616	19	6187800	6187800	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs17856650	R624K	0.09	0.084	1	Missense	0	Type 1	NM_030924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:6187805_G_C	ACSBG2	81616	19	6187805	6187805	19p13.3	NM_030924.3	NP_112186.3	rs17856651	E626Q	0.09	0.084	1	Missense	0	Type 1	NM_030924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:6213174_T_A	MLLT1	4298	19	6213174	6213174	19p13.3	NM_005934.3	NP_005925.2	-	N520I	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_005934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6213404_G_A	MLLT1	4298	19	6213404	6213404	19p13.3	NM_005934.3	NP_005925.2	-	L499L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6213734_C_G	MLLT1	4298	19	6213734	6213734	19p13.3	NM_005934.3	NP_005925.2	rs2233196	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6217884_A_C	MLLT1	4298	19	6217884	6217884	19p13.3	NM_005934.3	NP_005925.2	rs2233192	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6222353_C_T	MLLT1	4298	19	6222353	6222353	19p13.3	NM_005934.3	NP_005925.2	rs11880101	A297T	0.02	0.03	0.23	Missense	0.222	Type 1	NM_005934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:6222728_G_A	MLLT1	4298	19	6222728	6222728	19p13.3	NM_005934.3	NP_005925.2	rs2233191	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6230751_G_T	MLLT1	4298	19	6230751	6230751	19p13.3	NM_005934.3	NP_005925.2	rs2233186	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6230771_T_G	MLLT1	4298	19	6230771	6230771	19p13.3	NM_005934.3	NP_005925.2	rs2233185	-	0.37	0.406	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.714	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	60	42.857	100	33.333	100	60.714	-	-	-	50	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	71.429	-	-	-
chr19:6262281_G_A	MLLT1	4298	19	6262281	6262281	19p13.3	NM_005934.3	NP_005925.2	-	Y78Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6262328_A_T	MLLT1	4298	19	6262328	6262328	19p13.3	NM_005934.3	NP_005925.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6306857_C_T	ACER1	125981	19	6306857	6306857	19p13.3	NM_133492.2	NP_597999.1	rs76925618	M221I	0.004	0.006	0.52	Missense	0.016	Type 1	NM_133492	-	-	58.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	60.714	61.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6307127_A_C	ACER1	125981	19	6307127	6307127	19p13.3	NM_133492.2	NP_597999.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6307246_C_T	ACER1	125981	19	6307246	6307246	19p13.3	NM_133492.2	NP_597999.1	rs147053887	V182I	0.002	0.003	0.26	Missense	0.005	Type 1	NM_133492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6309687_G_A	ACER1	125981	19	6309687	6309687	19p13.3	NM_133492.2	NP_597999.1	rs28666483	-	0.1	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6309770_G_T	ACER1	125981	19	6309770	6309770	19p13.3	NM_133492.2	NP_597999.1	-	N142K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_133492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6312290_T_C	ACER1	125981	19	6312290	6312290	19p13.3	NM_133492.2	NP_597999.1	rs72981971	M74V	0.17	0.093	1	Missense	0.991	Type 1	NM_133492	56.701	-	-	-	100	-	-	-	94.34	-	24.627	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	-	34.286	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6333476_G_A	ACER1	125981	19	6333476	6333476	19p13.3	NM_133492.2	NP_597999.1	rs16993553	Y29Y	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	53.333	58.824	-	-	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	66.667	-	-	-
chr19:6333533_G_A	ACER1	125981	19	6333533	6333533	19p13.3	NM_133492.2	NP_597999.1	rs78590644	S10S	0.02	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133492	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6364455_G_A	CLPP	8192	19	6364455	6364455	19p13.3	NM_006012.2	NP_006003.1	rs143053584	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6368688_G_A	CLPP	8192	19	6368688	6368688	19p13.3	NM_006012.2	NP_006003.1	rs112620134	A267A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006012	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6374784_C_T	ALKBH7	84266	19	6374784	6374784	19p13.3	NM_032306.3	NP_115682.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6374791_G_A	ALKBH7	84266	19	6374791	6374791	19p13.3	NM_032306.3	NP_115682.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6374813_T_C	ALKBH7	84266	19	6374813	6374813	19p13.3	NM_032306.3	NP_115682.1	rs10421175	-	0.4	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20.588	-	-	-	62.687	52.174	-	-	55.556	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	46.341	68.519	47.059	29.825	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.551	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.02	-	39.286	-	-	-	-	100	-	100
chr19:6374823_G_T	ALKBH7	84266	19	6374823	6374823	19p13.3	NM_032306.3	NP_115682.1	-	G169C	0	0	0.02	Missense	0.979	Type 2	NM_032306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6374890_G_A	ALKBH7	84266	19	6374890	6374890	19p13.3	NM_032306.3	NP_115682.1	rs7540	R191Q	0.04	0.066	0.55	Missense	0.131	Type 1	NM_032306	-	19.355	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-
chr19:6374898_C_T	ALKBH7	84266	19	6374898	6374898	19p13.3	NM_032306.3	NP_115682.1	-	R194W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_032306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6375831_G_A	PSPN	5623	19	6375831	6375831	19p13.3	NM_004158.2	NP_004149.1	rs2304198	S10S	0.4	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004158	-	29.412	-	-	-	81.25	55.556	-	-	73.913	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	45.714	66.667	47.368	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.632	-	41.667	-	-	-	-	100	-	100
chr19:6380468_G_A	GTF2F1	2962	19	6380468	6380468	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	-	R460C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6380469_C_T	GTF2F1	2962	19	6380469	6380469	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	rs17625356	V459V	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002096	-	-	-	-	-	68.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr19:6380501_G_A	GTF2F1	2962	19	6380501	6380501	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	rs45466997	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6380539_C_T	GTF2F1	2962	19	6380539	6380539	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6380639_G_T	GTF2F1	2962	19	6380639	6380639	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	-	L432M	0	0	0.09	Missense	0.666	Type 2	NM_002096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6380733_A_G	GTF2F1	2962	19	6380733	6380733	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	rs45580335	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.923	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:6381057_C_T	GTF2F1	2962	19	6381057	6381057	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	rs148360187	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr19:6381092_A_C	GTF2F1	2962	19	6381092	6381092	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6381313_T_C	GTF2F1	2962	19	6381313	6381313	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	rs45464894	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6381336_C_T	GTF2F1	2962	19	6381336	6381336	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6381381_T_C	GTF2F1	2962	19	6381381	6381381	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	-	K336R	0	0	0.01	Missense	0.611	Type 2	NM_002096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6381393_G_A	GTF2F1	2962	19	6381393	6381393	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	rs150745438	P332L	0	0.00009	0.11	Missense	0.67	Type 1	NM_002096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6381637_G_A	GTF2F1	2962	19	6381637	6381637	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	rs113337492	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6381700_G_A	GTF2F1	2962	19	6381700	6381700	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	rs78149805	-	0.04	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	17.857	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:6383388_G_A	GTF2F1	2962	19	6383388	6383388	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	rs142604322	R206C	0	0.00019	0	Missense	0.991	Type 1	NM_002096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6387558_G_T	GTF2F1	2962	19	6387558	6387558	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	rs116536653	I113I	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6387585_G_A	GTF2F1	2962	19	6387585	6387585	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	rs116101441	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-
chr19:6389645_G_A	GTF2F1	2962	19	6389645	6389645	19p13.3	NM_002096.2	NP_002087.2	-	R46W	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_002096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6441971_C_T	SLC25A23	79085	19	6441971	6441971	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	rs115946849	-	0.02	0.026	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6444126_G_C	SLC25A23	79085	19	6444126	6444126	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6444148_C_T	SLC25A23	79085	19	6444148	6444148	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	rs60774093	-	0.04	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr19:6444196_C_G	SLC25A23	79085	19	6444196	6444196	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	rs138598051	P396P	0.004	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6452305_A_G	SLC25A23	79085	19	6452305	6452305	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	rs173229	-	0.49	0.616	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	90	-	76.923	50	-	100	-	50	-	-	-	71.429	100	-	-	50	-	-	50	100	33.333	-	-	-	62.5	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	57.143	-	71.429	27.273	-	-	-	-	-	-
chr19:6452371_G_A	SLC25A23	79085	19	6452371	6452371	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	-	N341N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6452423_C_T	SLC25A23	79085	19	6452423	6452423	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	rs61729423	R324H	0.004	0.012	0.05	Missense	0	Type 1	NM_024103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6454050_C_T	SLC25A23	79085	19	6454050	6454050	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	-	R282H	0.001	0	0	Missense	0.989	Type 1	NM_024103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6454367_G_A	SLC25A23	79085	19	6454367	6454367	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	rs10402833	P254P	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6454417_T_C	SLC25A23	79085	19	6454417	6454417	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	-	I238V	0	0	0.53	Missense	0	Type 2	NM_024103	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6454547_C_A	SLC25A23	79085	19	6454547	6454547	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-
chr19:6454651_T_C	SLC25A23	79085	19	6454651	6454651	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	rs8103745	K187K	0.15	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024103	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	57.447	64.706	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr19:6456502_A_C	SLC25A23	79085	19	6456502	6456502	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	-	W138G	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_024103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6458240_G_C	SLC25A23	79085	19	6458240	6458240	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	rs2289784	L84L	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024103	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	46.512	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	20	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-
chr19:6458351_G_A	SLC25A23	79085	19	6458351	6458351	19p13.3	NM_024103.2	NP_077008.2	rs150694715	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6465650_G_T	CRB3	92359	19	6465650	6465650	19p13.3	NM_139161.3	NP_777377.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6466482_A_G	CRB3	92359	19	6466482	6466482	19p13.3	NM_139161.3	NP_777377.1	rs348362	P54P	0.42	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139161	40	-	-	-	100	100	47.059	100	100	100	40	80	100	100	-	46.429	-	-	100	-	46.154	33.333	100	-	100	-	56	100	61.111	100	46.667	100	71.429	54.839	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	92.308	-	50	27.778	-	100	26.667	100	53.333	65.625	100	-	100
chr19:6502214_T_A	TUBB4A	10382	19	6502214	6502214	19p13.3	NM_006087.2	NP_006078.2	-	I4F	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_006087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6535080_T_C	TNFSF9	8744	19	6535080	6535080	19p13.3	NM_003811.3	NP_003802.1	rs2234182	-	0.65	0.6	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	53.846	57.576	-	100	53.846	100	61.538	100	-	53.333	41.667	76.923	100	54.167	-	-	100	100	-	100	-	100	75	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	52.941	100	56.25	100	100	66.667	100	-	100	-
chr19:6586268_G_A	CD70	970	19	6586268	6586268	19p13	NM_001252.3	NP_001243.1	rs1862511	C115C	0.36	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252	56.522	100	34.247	-	-	72.973	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	57.143	-	75	100	32.5	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	43.75	-	100	-	-	-	55.556	38	-	88.889	-	70	-	-	55.556	-	100	75	-	-	-	-
chr19:6665020_T_C	TNFSF14	8740	19	6665020	6665020	19p13.3	NM_172014.2	NP_742011.2	rs344560	K214E	0.96	0.958	1	Missense	0	Type 1	NM_003807	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32	100	100	100	-	100	100
chr19:6665387_G_T	TNFSF14	8740	19	6665387	6665387	19p13.3	NM_172014.2	NP_742011.2	rs142044586	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6669934_G_A	TNFSF14	8740	19	6669934	6669934	19p13.3	NM_172014.2	NP_742011.2	rs2291668	A49A	0.22	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	69.231	33.333	-	-	-	-	-	-	31.579	-	57.895	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	57.143	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6677989_G_A	C3	718	19	6677989	6677989	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs17030	P1632P	0.49	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	100	100	59.42	-	-	-	41.892	-	-	-	50.251	71.579	-	37.255	-	48.276	47.5	100	-	52.147	58.824	-	32.5	57.426	-	36.036	-	45.312	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	56.667	-	-	-	-	100	53.521	-	-	37.5	100	33.929	52.632	100	44.865	47.5	100	73.529	69.853	-	-	-
chr19:6678216_C_A	C3	718	19	6678216	6678216	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	K1599N	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6678268_C_T	C3	718	19	6678268	6678268	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	R1582H	0	0	0.03	Missense	0.827	Type 2	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6678474_G_A	C3	718	19	6678474	6678474	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs11569565	-	0.08	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6679511_C_T	C3	718	19	6679511	6679511	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs2277984	-	0.49	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.143	100	61.224	-	-	-	57.143	-	-	-	61.224	60	-	58.974	-	47.727	55.102	100	-	50	60	-	31.579	47.619	-	21.951	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	38.71	-	-	-	-	100	100	-	-	40	100	46.154	39.286	100	46.377	52.542	100	80	55.882	-	-	-
chr19:6681991_G_A	C3	718	19	6681991	6681991	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs7951	A1437A	0.09	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	-	-	29.63	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	60.465	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	100	100	-	-	-	-	-	-	68.75	-	83.333	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-
chr19:6685011_C_T	C3	718	19	6685011	6685011	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	L1319L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6686192_G_T	C3	718	19	6686192	6686192	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs2230209	P1251P	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6690742_A_G	C3	718	19	6690742	6690742	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs11569510	-	0.09	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6690744_A_G	C3	718	19	6690744	6690744	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs11569509	-	0.09	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6690746_A_G	C3	718	19	6690746	6690746	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs11569508	-	0.09	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6696377_A_C	C3	718	19	6696377	6696377	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6696439_G_A	C3	718	19	6696439	6696439	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs34029609	L967L	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6696597_G_A	C3	718	19	6696597	6696597	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs2287845	-	0.73	0.646	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	52.941	100	-	-	34.783	-	100	70.588	80	79.032	-	-	100	100	52.632	52.632	100	100	42.857	63.636	100	39.13	-	100	100	100	100	50	100	71.429	61.364	100	100	100	100	100	100	54.545	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	63.158	100	100	56.25	-	69.231	100	100	100	-
chr19:6696691_G_T	C3	718	19	6696691	6696691	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs2355315	-	0.73	0.646	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	68.421	100	-	-	42.308	-	100	60	52.632	80.357	-	-	100	100	55.556	33.333	100	100	47.619	51.613	100	53.333	-	100	100	100	100	42.308	100	80	60.606	100	100	100	100	100	95.455	50	95	-	100	100	44.444	100	100	100	-	-	-	29.787	100	100	37.5	-	66.667	100	100	100	-
chr19:6697406_A_G	C3	718	19	6697406	6697406	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs423490	A915A	0.82	0.757	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	100	59.459	100	100	-	100	54.054	100	71.831	100	75.152	-	40	100	100	32.184	37.931	100	100	45.69	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	42.593	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	-	100	41.758	100	100	38.462	-	71.739	100	94.737	100	-
chr19:6697488_A_G	C3	718	19	6697488	6697488	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	I888T	0	0	0.01	Missense	0.416	Type 2	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6697772_A_G	C3	718	19	6697772	6697772	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	V825A	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6697829_G_T	C3	718	19	6697829	6697829	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs366510	-	0.73	0.646	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	64.286	100	-	-	-	-	100	66.667	65	75.51	-	-	100	100	62.5	62.5	100	100	52.941	53.846	100	45.455	-	100	100	100	100	35	100	58.333	39.394	100	100	100	100	100	100	55.556	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	54.167	-	-	100	-	100	-
chr19:6702157_C_G	C3	718	19	6702157	6702157	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs428453	V807V	0.73	0.646	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	100	61.538	100	-	-	36.62	38.636	100	57.5	52.941	67.347	-	-	100	100	35.135	51.163	92.308	100	43.373	100	100	38.776	-	100	100	100	100	41.667	100	50	40.541	100	100	100	100	100	100	34.286	100	-	100	100	38.462	100	100	100	-	-	-	49.254	100	100	34.524	-	86.667	100	100	100	-
chr19:6707072_C_T	C3	718	19	6707072	6707072	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs11569434	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6707509_G_A	C3	718	19	6707509	6707509	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	S672F	0	0	0	Missense	0.616	Type 2	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6707881_G_A	C3	718	19	6707881	6707881	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	Y635Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6707888_T_C	C3	718	19	6707888	6707888	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs140655115	K633R	0.001	0.001	0.36	Missense	0	Type 1	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6709704_C_T	C3	718	19	6709704	6709704	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs2230205	T612T	0.21	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	47.059	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	100	-	-	-	52.5	-	-	48.276	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-
chr19:6709848_C_T	C3	718	19	6709848	6709848	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs2230204	V564V	0.39	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	-	-	55.172	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	56.25	-	45.455	42.857	-	-	-	-	50	-	22.727	-	-	-	-	47.059	40	-	66.667	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	100	-	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:6709875_C_T	C3	718	19	6709875	6709875	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs144643540	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:6710748_G_A	C3	718	19	6710748	6710748	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	R530C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6710782_G_T	C3	718	19	6710782	6710782	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs2230203	P518P	0.08	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	-	-	-	-	100	42.308	60	100	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	48.485	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.174	100	47.619	-	71.429	-	-	-	36.957	50	-	-	-	-	-	-
chr19:6713175_G_C	C3	718	19	6713175	6713175	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs11085197	-	0.11	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.769	-	-	100	34.043	60	100	-	-	-	-	-	63.043	-	44	-	-	50	-	-	47.5	-	43.902	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	47.619	100	37.5	-	52.174	-	-	-	53.571	45.455	-	-	-	-	-	-
chr19:6713262_G_A	C3	718	19	6713262	6713262	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs1047286	P314L	0.09	0.146	0.01	Missense	0.305	Type 1	NM_000064	-	33.333	-	-	100	36.585	50	100	-	-	-	-	-	65	-	47.17	-	-	50.943	-	-	43.59	-	59.524	-	100	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	42.553	100	38.636	-	52.941	-	-	-	53.333	40.845	-	-	-	-	-	-
chr19:6713291_C_T	C3	718	19	6713291	6713291	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs2230201	R304R	0.22	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	44	-	-	-	-	-	46	-	28	-	-	-	96.429	-	29.032	-	66.667	-	-	48.148	36.923	25.758	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	97.619	90	-	-	-	-
chr19:6714035_G_A	C3	718	19	6714035	6714035	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs11569571	N247N	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6714395_C_T	C3	718	19	6714395	6714395	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	L189L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6714434_C_T	C3	718	19	6714434	6714434	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	K176K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6718387_G_C	C3	718	19	6718387	6718387	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	rs2230199	R102G	0.1	0.152	0.28	Missense	0	Type 1	NM_000064	-	26.154	-	-	100	19.2	58.108	100	-	-	-	-	-	33.333	-	45.745	-	-	49.515	-	-	42.683	-	44.167	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.25	47.887	100	45.57	-	37.143	-	-	-	100	46.897	-	-	-	-	-	-
chr19:6718429_C_T	C3	718	19	6718429	6718429	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6719390_G_T	C3	718	19	6719390	6719390	19p13.3-p13.2	NM_000064.2	NP_000055.2	-	I33I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6731057_T_C	GPR108	56927	19	6731057	6731057	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs2279624	G500G	0.75	0.802	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080452	55.556	66.667	100	100	100	100	-	100	72.727	100	86.957	70.833	-	63.636	100	100	100	-	100	47.368	100	100	40	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	28.571	32	100	-	94.444	100	57.143	-	100	100	100	-	100	100	38.889	100	42.857	-	-	-	100	100	100	-	69.697	-	-	100
chr19:6731138_G_C	GPR108	56927	19	6731138	6731138	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6731147_C_T	GPR108	56927	19	6731147	6731147	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-
chr19:6731304_G_A	GPR108	56927	19	6731304	6731304	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs2279626	-	0.37	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	35.714	-	-	80	100	77.778	72.727	-	68.75	-	57.143	66.667	-	44.444	-	28.571	-	-	56.25	-	-	-	81.818	37.5	-	-	100	-	-	100	-	-	100	87.5	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	58.824	94.444	-	60.714	-	-	-
chr19:6732018_C_T	GPR108	56927	19	6732018	6732018	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs2291666	-	0.55	0.562	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.882	40	100	100	100	100	-	-	78.947	100	78.431	68.421	-	51.22	100	53.846	100	-	51.429	41.463	100	62.963	-	100	-	-	26.316	28	78.261	100	100	100	36.111	35.897	100	-	-	100	37.5	-	100	-	100	-	56	-	-	100	66.667	100	-	100	-	43.902	100	100	77.143	100	-	100
chr19:6732241_C_T	GPR108	56927	19	6732241	6732241	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs344618	-	0.24	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.068	38.889	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846	43.478	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	-	68.182	-	-	-	-	-	59.016	68.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	40	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:6732381_C_T	GPR108	56927	19	6732381	6732381	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	A340T	0	0.0001	0.01	Missense	0.428	Type 1	NM_001080452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6732382_G_A	GPR108	56927	19	6732382	6732382	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs191033811	G339G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6732476_G_T	GPR108	56927	19	6732476	6732476	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs117899024	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6732982_G_A	GPR108	56927	19	6732982	6732982	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs2012357	-	0.53	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-
chr19:6733596_A_C	GPR108	56927	19	6733596	6733596	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	H236Q	0	0	0.31	Missense	0.004	Type 2	NM_001080452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6733867_A_T	GPR108	56927	19	6733867	6733867	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	Y203N	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001080452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6733876_T_G	GPR108	56927	19	6733876	6733876	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	N200H	0	0	0.06	Missense	0.007	Type 2	NM_001080452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6733879_G_A	GPR108	56927	19	6733879	6733879	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	L199F	0	0	0.71	Missense	0.139	Type 2	NM_001080452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6734008_C_T	GPR108	56927	19	6734008	6734008	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6734170_G_A	GPR108	56927	19	6734170	6734170	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6734196_C_T	GPR108	56927	19	6734196	6734196	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	G166D	0	0	0.96	Missense	0.134	Type 2	NM_001080452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6734286_G_T	GPR108	56927	19	6734286	6734286	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	T136K	0	0	1	Missense	0.274	Type 2	NM_001080452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6735622_C_T	GPR108	56927	19	6735622	6735622	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6735929_C_T	GPR108	56927	19	6735929	6735929	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs11539588	R94H	0.07	0.043	0.51	Missense	0.155	Type 1	NM_001080452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6736607_A_G	GPR108	56927	19	6736607	6736607	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs4807897	L79P	0.01	0.009	0.72	Missense	0.34	Type 1	NM_001080452	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6737481_T_C	GPR108	56927	19	6737481	6737481	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs340138	Q36R	0.9	0.887	0.86	Missense	0.43	Type 1	NM_001080452	-	-	100	-	-	-	-	100	83.333	-	60	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	53.846	-	100	-
chr19:6737509_G_A	GPR108	56927	19	6737509	6737509	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs339401	L27L	0.92	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080452	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	57.143	-	100	-
chr19:6737516_C_T	GPR108	56927	19	6737516	6737516	19p13.3	NM_001080452.1	NP_001073921.1	rs11539591	V24V	0.1	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080452	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6743236_*_-AGC	TRIP10	9322	19	6743236	6743238	19p13.3	NM_004240.2	NP_004231.1	-	126_127del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_004240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6744720_C_A	TRIP10	9322	19	6744720	6744720	19p13.3	NM_004240.2	NP_004231.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6744903_A_C	TRIP10	9322	19	6744903	6744903	19p13.3	NM_004240.2	NP_004231.1	rs62125118	A294A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004240	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.777	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-
chr19:6744909_C_T	TRIP10	9322	19	6744909	6744909	19p13.3	NM_004240.2	NP_004231.1	rs62125119	S296S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6744980_G_A	TRIP10	9322	19	6744980	6744980	19p13.3	NM_004240.2	NP_004231.1	-	R320H	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_004240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6750386_C_A	TRIP10	9322	19	6750386	6750386	19p13.3	NM_004240.2	NP_004231.1	-	P437P	0.01	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6750386_C_T	TRIP10	9322	19	6750386	6750386	19p13.3	NM_004240.2	NP_004231.1	rs75725110	P437P	0	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6750447_G_T	TRIP10	9322	19	6750447	6750447	19p13.3	NM_004240.2	NP_004231.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6754348_C_T	SH2D3A	10045	19	6754348	6754348	19p13.3	NM_005490.2	NP_005481.2	rs180742911	V396I	0.002	0.001	1	Missense	0.059	Type 1	NM_005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6755007_T_C	SH2D3A	10045	19	6755007	6755007	19p13.3	NM_005490.2	NP_005481.2	rs2305806	T272T	0.35	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005490	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	43.75	45.833	-	-	50	31.25	-	-	45.455	100	46.667	29.63	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	29.268	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	-	57.143	-	-	53.846	57.895	-	61.538	-	-	-	100	-	-	100
chr19:6755155_T_C	SH2D3A	10045	19	6755155	6755155	19p13.3	NM_005490.2	NP_005481.2	rs12608960	D223G	0.07	0.096	0.03	Missense	0.933	Type 1	NM_005490	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	30	34.545	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.909	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-
chr19:6755228_T_C	SH2D3A	10045	19	6755228	6755228	19p13.3	NM_005490.2	NP_005481.2	rs139285655	R199G	0.001	0.004	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_005490	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6759631_C_T	SH2D3A	10045	19	6759631	6759631	19p13.3	NM_005490.2	NP_005481.2	rs62125124	R157Q	0.02	0.028	0.51	Missense	0.085	Type 1	NM_005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6759632_G_A	SH2D3A	10045	19	6759632	6759632	19p13.3	NM_005490.2	NP_005481.2	rs148876828	R157W	0.001	0.002	0.02	Missense	0.715	Type 1	NM_005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	28.125	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6760710_G_A	SH2D3A	10045	19	6760710	6760710	19p13.3	NM_005490.2	NP_005481.2	-	L120L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005490	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6760974_T_C	SH2D3A	10045	19	6760974	6760974	19p13.3	NM_005490.2	NP_005481.2	rs7258236	N32D	0.22	0.284	1	Missense	0	Type 1	NM_005490	77.778	66.667	-	-	100	-	-	-	-	70	-	-	-	100	56.25	38.462	-	-	-	-	100	-	33.333	-	100	-	50	38.889	-	-	-	-	42.857	40.741	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	42.857	-	-	-	-	50	57.143	-	-	-
chr19:6763718_A_G	SH2D3A	10045	19	6763718	6763718	19p13.3	NM_005490.2	NP_005481.2	rs2305805	P14P	0.22	0.287	0.09	Silent	-1	Type 1	NM_005490	50	47.619	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	35	48.649	-	-	-	-	100	-	27.083	-	100	-	31.579	35.714	-	-	-	-	29.31	29.67	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	40.741	-	-	-	-	41.667	73.077	-	-	-
chr19:6763738_C_T	SH2D3A	10045	19	6763738	6763738	19p13.3	NM_005490.2	NP_005481.2	-	E8K	0	0	0.13	Missense	0.956	Type 2	NM_005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6763754_C_T	SH2D3A	10045	19	6763754	6763754	19p13.3	NM_005490.2	NP_005481.2	-	Q2Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6772872_G_C	VAV1	7409	19	6772872	6772872	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	rs45448796	P18P	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258206	43.75	65.385	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	100	55.769	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	100	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-
chr19:6821625_C_T	VAV1	7409	19	6821625	6821625	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	rs28617395	-	0.11	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	68.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6821674_C_A	VAV1	7409	19	6821674	6821674	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	-	A121A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6822322_G_A	VAV1	7409	19	6822322	6822322	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	-	S180S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6825155_C_A	VAV1	7409	19	6825155	6825155	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6825307_C_T	VAV1	7409	19	6825307	6825307	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	rs2288545	-	0.04	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6828123_C_A	VAV1	7409	19	6828123	6828123	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	-	L290M	0	0	0	Missense	0.537	Type 2	NM_001258207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6828447_G_A	VAV1	7409	19	6828447	6828447	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	-	T315T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6828453_G_A	VAV1	7409	19	6828453	6828453	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	rs61750001	E317E	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6829822_C_T	VAV1	7409	19	6829822	6829822	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	-	L399L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6829977_C_A	VAV1	7409	19	6829977	6829977	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6833210_G_A	VAV1	7409	19	6833210	6833210	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	rs117509372	P476P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78
chr19:6833777_A_G	VAV1	7409	19	6833777	6833777	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	rs186295	-	0.82	0.879	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	-	27.419	100	78.231	81.818	46.269	100	100	100	100	100	43.396	100	100	100	68.182	52.632	100	100	100	97.619	100	100	100	41.667	100	99.057	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.936	71.429	100	78.788	62.903	-	56.383	100	93.939	100	98.551	100	99.27	100
chr19:6833983_C_T	VAV1	7409	19	6833983	6833983	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	-	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6833989_G_T	VAV1	7409	19	6833989	6833989	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	rs308199	-	0.64	0.667	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98.113	100	100	100	100	-	25	100	81.69	75.556	32.258	100	100	100	100	100	40	100	100	100	66.667	45.161	100	100	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	50	40.741	-	58.824	100	100	100	100	100	100	100
chr19:6837061_T_C	VAV1	7409	19	6837061	6837061	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	rs112350637	H628H	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258207	-	86.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6843179_T_C	VAV1	7409	19	6843179	6843179	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6847974_A_G	VAV1	7409	19	6847974	6847974	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	rs331680	-	0.38	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	57.143	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	33.333	90.909	100	38.095	-	-	46.667	-	-	-	-
chr19:6850767_C_T	VAV1	7409	19	6850767	6850767	19p13.2	NM_001258206.1	NP_001245135.1	rs36097961	T717M	0.03	0.051	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001258206	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	46.939	-	48.438	-	-	57.143	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	50	70.833	85.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6887624_G_T	ADGRE1	2015	19	6887624	6887624	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs34176643	R2L	0.01	0.018	0.16	Missense	0.332	Type 1	NM_001256252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6896380_G_A	ADGRE1	2015	19	6896380	6896380	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs10406373	-	0.07	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-
chr19:6896483_G_A	ADGRE1	2015	19	6896483	6896483	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs330877	A57T	0.33	0.316	1	Missense	0	Type 1	NM_001256252	61.677	-	68.953	-	-	62.745	58.621	-	21.569	-	76.923	-	51.639	-	-	-	54.93	-	-	54.472	60.784	-	-	-	100	39.773	31.683	-	100	100	54.237	-	27.869	31.034	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	54	-	39.13	-	28.571	35.514	100	36.905	-	-	-	73.973	100	-	-
chr19:6896592_G_A	ADGRE1	2015	19	6896592	6896592	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6901841_G_C	ADGRE1	2015	19	6901841	6901841	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6901891_G_A	ADGRE1	2015	19	6901891	6901891	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs897738	D122N	0.42	0.369	0.3	Missense	0.993	Type 1	NM_001256252	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	57.576	-	-	-	-	-	-	100	63.158	-	-	-	-	60	-	-	60	-	-	-	20	19.444	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	42.857	-	25	-	-	33.333	100	72	-	-	-	53.333	-	-	-
chr19:6901923_G_T	ADGRE1	2015	19	6901923	6901923	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs112394897	E132D	0.005	0.012	0.55	Missense	0.993	Type 1	NM_001256252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6903820_G_T	ADGRE1	2015	19	6903820	6903820	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6903920_A_G	ADGRE1	2015	19	6903920	6903920	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs443658	N113S	0.42	0.369	0.42	Missense	0.786	Type 1	NM_001256254	38.596	-	52.857	-	-	-	-	-	36.842	-	78.082	-	49.275	-	-	-	-	-	-	97.727	65	-	34.615	-	-	38.235	33.333	-	55.556	-	-	-	27.451	35.294	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	46.97	-	-	-	27.5	44.681	100	39.062	-	-	-	63.636	100	-	-
chr19:6904137_C_T	ADGRE1	2015	19	6904137	6904137	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs370094	A157V	0.42	0.369	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001256254	52.381	35	48.78	-	-	-	-	-	31.25	-	71.963	-	64.706	-	-	-	-	-	-	97.872	45.161	-	37.5	-	-	43.243	40	-	47.368	-	-	-	26.984	43.103	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	53.968	-	-	-	-	40.816	100	44.186	-	-	-	65.854	100	-	-
chr19:6906469_T_C	ADGRE1	2015	19	6906469	6906469	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs78491083	D184D	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931
chr19:6913707_C_T	ADGRE1	2015	19	6913707	6913707	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs466876	T248M	0.13	0.202	0.05	Missense	0.815	Type 1	NM_001256254	50.82	38.235	53.271	-	-	-	-	-	19.444	71.111	25.789	-	-	-	34.884	-	-	-	-	41.86	71.429	42.857	26.923	-	-	-	33.333	43.636	-	-	-	-	33.333	38.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	41.935	40.26	-	100	-	-	-	73.438	100	-	53.191
chr19:6913811_A_G	ADGRE1	2015	19	6913811	6913811	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs457857	I283V	0.74	0.706	0.44	Missense	0	Type 1	NM_001256254	53.175	100	61.538	-	-	58.152	39.13	100	25	76.404	77.391	-	100	100	99.167	48.402	57.798	100	-	100	100	100	100	100	-	36.585	100	100	100	100	100	100	100	99.537	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	99.724	43.617	96.825	50.667	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100
chr19:6916308_C_T	ADGRE1	2015	19	6916308	6916308	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	-	T309M	0	0	0	Missense	0.242	Type 2	NM_001256254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.672	-	-	-	-	-	61.053	62.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6919624_A_C	ADGRE1	2015	19	6919624	6919624	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs373533	K355Q	0.75	0.728	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001256254	46.512	100	56.579	-	100	66.387	42.857	100	15.663	100	69.388	25	100	100	98.734	50	54.217	-	-	100	100	100	100	100	-	42.857	100	100	100	100	100	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	60.377	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:6919692_C_T	ADGRE1	2015	19	6919692	6919692	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	-	G377G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6919753_A_G	ADGRE1	2015	19	6919753	6919753	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs461645	I398V	0.75	0.726	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001256254	50	100	71.111	-	100	65.455	-	100	21.875	100	84.146	30.357	100	100	100	44.186	46.809	-	-	100	100	100	100	100	-	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:6921868_G_A	ADGRE1	2015	19	6921868	6921868	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs7256147	V448I	0.2	0.209	0.48	Missense	0.004	Type 1	NM_001256254	-	-	27.66	100	-	22.297	56.667	-	-	-	-	58.333	-	-	-	41.143	-	100	100	-	-	-	-	-	100	54.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6924672_A_G	ADGRE1	2015	19	6924672	6924672	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs2290634	-	0.48	0.582	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	92.308	-	100	-	-	-	66.667	18.605	77.778	38.462	-	100	42.5	-	-	100	39.286	62.5	-	100	-	-	65	25	53.846	-	100	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	53.571	-	-	-
chr19:6924756_C_T	ADGRE1	2015	19	6924756	6924756	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs149745999	A479V	0.001	0.00009	0	Missense	0.953	Type 1	NM_001256254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:6926378_T_C	ADGRE1	2015	19	6926378	6926378	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs2228539	M522T	0.29	0.378	0.09	Missense	0.004	Type 1	NM_001256254	44.118	38.462	58.462	-	-	67.347	-	-	35	52.174	-	-	49.153	-	100	-	-	-	-	48.387	76.087	42.308	100	-	-	-	29.63	41.667	-	100	-	-	28.333	27.586	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	38.889	47.368	45	48.485	-	100	-	-	95.652	76.667	100	-	48.276
chr19:6926560_G_C	ADGRE1	2015	19	6926560	6926560	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs10406580	V583L	0.01	0.015	0.03	Missense	0.878	Type 1	NM_001256254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6928150_C_T	ADGRE1	2015	19	6928150	6928150	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs111536409	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6935033_C_A	ADGRE1	2015	19	6935033	6935033	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs11666741	I634I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:6937658_C_T	ADGRE1	2015	19	6937658	6937658	19p13.3	NM_001256253.1	NP_001243183.1	rs111579004	T744M	0.004	0.008	0.36	Missense	0.029	Type 1	NM_001256254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7083273_C_T	ZNF557	79230	19	7083273	7083273	19p13.2	NM_001044388.1	NP_001037853.1	-	R271C	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_001044387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7083629_A_G	ZNF557	79230	19	7083629	7083629	19p13.2	NM_001044388.1	NP_001037853.1	rs966591	S389S	0.44	0.429	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001044387	-	72	94.186	-	96.97	37.255	61.538	-	100	60	98.889	-	56.944	41.176	66.667	-	-	-	-	100	-	100	100	38.095	-	48.387	58.621	-	100	-	55	39.583	52.459	69.333	100	99.115	-	100	-	100	-	100	100	-	50	48.515	-	85	-	58.333	38.636	-	56.667	-	-	-	-	-	100	61.364
chr19:7083761_A_G	ZNF557	79230	19	7083761	7083761	19p13.2	NM_001044388.1	NP_001037853.1	rs8110740	-	0.44	0.429	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	76.19	100	-	100	32.203	53.333	-	100	60.87	100	-	51.887	51.515	50	-	-	100	-	100	-	100	100	26.471	-	43.103	71.111	-	100	-	56.667	52.308	62.712	73.958	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	52.632	54	-	72.222	-	71.795	49.18	-	60	-	-	22.222	-	-	100	50.633
chr19:7117408_G_A	INSR	3643	19	7117408	7117408	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	-	R1258C	0	0	0	Missense	0.192	Type 2	NM_001079817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7120587_G_A	INSR	3643	19	7120587	7120587	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7122796_A_C	INSR	3643	19	7122796	7122796	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7125297_G_A	INSR	3643	19	7125297	7125297	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs1799817	H1073H	0.27	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.754	52.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.529	-	-	-	53.731	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	45	48.438	-	-	58	40.476	79.167	52.113	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-
chr19:7125393_G_A	INSR	3643	19	7125393	7125393	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	-	R1041R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001079817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7125518_C_T	INSR	3643	19	7125518	7125518	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs1799816	V1000M	0.004	0.006	0	Missense	0.063	Type 1	NM_001079817	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7125519_G_A	INSR	3643	19	7125519	7125519	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs1799815	Y999Y	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079817	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	53.75	-	48.936	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.478	44.167	-	62.963	-	-	100	-
chr19:7132173_G_C	INSR	3643	19	7132173	7132173	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs146588336	D934E	0.001	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_001079817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7141727_G_A	INSR	3643	19	7141727	7141727	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs16994192	I869I	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7141775_G_A	INSR	3643	19	7141775	7141775	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2229431	N853N	0.09	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079817	-	72.093	-	-	-	65.934	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	100	-	-	-	-	-	44.72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7142824_T_C	INSR	3643	19	7142824	7142824	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs13306451	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7142843_C_G	INSR	3643	19	7142843	7142843	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2229430	A830A	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7142921_C_T	INSR	3643	19	7142921	7142921	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2229434	T804T	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7143074_G_A	INSR	3643	19	7143074	7143074	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs142654992	G753G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7152775_C_T	INSR	3643	19	7152775	7152775	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs6413501	T731T	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7163065_G_A	INSR	3643	19	7163065	7163065	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2962	F669F	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000208	-	-	100	-	-	-	-	-	65.217	-	19.13	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	58	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	59.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7163140_T_G	INSR	3643	19	7163140	7163140	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2245655	P644P	0.1	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000208	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-
chr19:7163154_G_A	INSR	3643	19	7163154	7163154	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2963	L640L	0.1	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-
chr19:7163214_T_C	INSR	3643	19	7163214	7163214	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2245649	-	0.1	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7163230_T_C	INSR	3643	19	7163230	7163230	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2245648	-	0.2	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr19:7166138_G_A	INSR	3643	19	7166138	7166138	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs3815902	-	0.21	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	21.951	-	-	-	17.391	-	-	25.373	-	63.158	22.414	47.222	-	47.727	34.783	100	-	44.681	-	-	-	48.936	-	-	-	65.854	54.386	22.222	-	-	-	52.113	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.714	43.089	50	68.571	57.692	81.818	32.308	-	-	59.375	-	53.571	-	-	100	45.763
chr19:7166376_C_T	INSR	3643	19	7166376	7166376	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2059806	A550A	0.23	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000208	-	27.273	-	-	-	35.714	-	-	19.149	32.143	81.72	28.205	-	-	48.571	48.077	100	-	39.474	-	-	-	100	-	-	34.615	53.125	54.167	38.776	-	-	-	50.943	60.674	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	55.172	45.833	57.143	30.303	61.538	35	-	-	42.424	-	77.778	-	-	100	38.095
chr19:7166388_G_A	INSR	3643	19	7166388	7166388	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2229429	D546D	0.21	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000208	-	47.059	100	-	-	-	40	-	73.171	65.385	15.957	-	-	32.258	59.459	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	44.737	-	-	-	-	100	-	41.379	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7167951_T_G	INSR	3643	19	7167951	7167951	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2860177	-	0.24	0.231	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.571	21.053	-	-	45.455	31.818	100	-	41.176	-	-	-	57.143	-	-	26.316	33.333	60.87	54.545	-	-	-	47.826	62.069	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	37.931	45.455	-	42.857	71.429	21.739	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-
chr19:7174619_A_G	INSR	3643	19	7174619	7174619	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs2229435	S366S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.366	-	-	-	-	-	55.046	65.563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7174706_C_A	INSR	3643	19	7174706	7174706	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	-	K337N	0	0	0	Missense	0.764	Type 2	NM_000208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7184518_G_A	INSR	3643	19	7184518	7184518	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	rs891087	D261D	0.1	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000208	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7184528_A_G	INSR	3643	19	7184528	7184528	19p13.3-p13.2	NM_000208.2	NP_000199.2	-	F258S	0	0	0	Missense	0.915	Type 2	NM_000208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7505367_G_A	ARHGEF18	23370	19	7505367	7505367	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs115555106	G181R	0.002	0.003	0.06	Missense	0.005	Type 1	NM_001130955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7506755_A_G	ARHGEF18	23370	19	7506755	7506755	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs2287910	-	0.46	0.416	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	54.545	-	-	-	-	-	69.231	81.818	-	50	51.613	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	73.684	-	100	-	-	-	85.185	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr19:7506958_G_A	ARHGEF18	23370	19	7506958	7506958	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs149035383	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7506982_C_G	ARHGEF18	23370	19	7506982	7506982	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs10424311	-	0.46	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	65.517	-	-	-	36.364	-	38.889	35.714	-	-	47.619	52.381	-	-	51.724	-	-	-	-	-	27.778	72.222	-	100	-	-	-	72.222	75	-	-	-	-	56.25	100	-	100	100	-	-	-	66.667	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr19:7509046_C_T	ARHGEF18	23370	19	7509046	7509046	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs2287911	-	0.09	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-
chr19:7509192_T_C	ARHGEF18	23370	19	7509192	7509192	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	-	I300T	0	0	0	Missense	0.128	Type 2	NM_001130955	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7509223_G_A	ARHGEF18	23370	19	7509223	7509223	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs17159584	L310L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-
chr19:7509232_G_A	ARHGEF18	23370	19	7509232	7509232	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	-	T313T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7512016_C_G	ARHGEF18	23370	19	7512016	7512016	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs140297736	L379V	0.002	0.004	0.01	Missense	0.146	Type 1	NM_001130955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7512065_T_A	ARHGEF18	23370	19	7512065	7512065	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs59050162	-	0.2	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	34.615	-	38.889	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	83.333
chr19:7512085_C_T	ARHGEF18	23370	19	7512085	7512085	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7516070_C_T	ARHGEF18	23370	19	7516070	7516070	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs117706799	G403G	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130955	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7516176_G_T	ARHGEF18	23370	19	7516176	7516176	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs62109836	-	0.02	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7523498_C_T	ARHGEF18	23370	19	7523498	7523498	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	-	P573L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001130955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7524846_C_T	ARHGEF18	23370	19	7524846	7524846	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs2287914	V618V	0.2	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130955	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	57.143	-	-	-	-	42.857	-	-	-	57.895	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	77.778	-	-	-	-	-	100	47.368	-	-	-	-	-	60
chr19:7524855_C_T	ARHGEF18	23370	19	7524855	7524855	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs2287915	R621R	0.23	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130955	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	66.667	-	-	-	-	50	-	-	-	52.381	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	88.889	-	-	-	-	-	100	47.368	-	-	-	-	-	60
chr19:7528734_A_G	ARHGEF18	23370	19	7528734	7528734	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs2287918	Q701R	0.81	0.809	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001130955	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	23.077	100	30.769	50	100	41.667	100	-	100	100	-	-	62.963	-	100	100	-	100	-	50	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	44.444	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	33.333
chr19:7528852_G_A	ARHGEF18	23370	19	7528852	7528852	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs7250084	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-
chr19:7529415_C_T	ARHGEF18	23370	19	7529415	7529415	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs2287919	-	0.17	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	-	-	-	100	100	66.667	53.571	-	63.158	45.455	-	51.852	-	-	-	53.659	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	75	100	-	45.161	-	66.667	-	-	100	100	48.718	-	-	-	-	-	43.75
chr19:7529428_C_T	ARHGEF18	23370	19	7529428	7529428	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7531942_C_T	ARHGEF18	23370	19	7531942	7531942	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7533767_T_G	ARHGEF18	23370	19	7533767	7533767	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs10405143	R991R	0.78	0.769	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130955	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	45.455	-	-	-	60	100	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	62.5
chr19:7533823_C_T	ARHGEF18	23370	19	7533823	7533823	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	-	A1010V	0.003	0.007	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_001130955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7533850_A_G	ARHGEF18	23370	19	7533850	7533850	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs9329368	N1019S	0.81	0.811	1	Missense	0	Type 1	NM_001130955	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	100	-	-	45.455	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr19:7534966_G_A	ARHGEF18	23370	19	7534966	7534966	19p13.3	NM_015318.3	NP_056133.2	rs78886558	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-
chr19:7542118_G_A	PEX11G	92960	19	7542118	7542118	19p13.2	NM_001270539.1	NP_542393.1	rs7256275	A232A	0.13	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7542168_G_A	PEX11G	92960	19	7542168	7542168	19p13.2	NM_001270539.1	NP_542393.1	rs11668511	L216F	0.01	0.022	0.04	Missense	0.997	Type 1	NM_080662	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7547074_A_C	PEX11G	92960	19	7547074	7547074	19p13.2	NM_001270539.1	NP_542393.1	rs2303146	C91W	0.42	0.424	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_080662	61.538	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	33.333	-	-	-	50	-	-	-	-	100	33.333	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	80	-	-	-	-	-	-	38.462	100	-	-	50	-	-	-
chr19:7550844_G_A	PEX11G	92960	19	7550844	7550844	19p13.2	NM_001270539.1	NP_542393.1	rs34970001	S43S	0.26	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080662	37.143	25	-	-	-	-	-	-	100	61.765	42.424	-	100	43.902	-	53.488	-	-	-	100	-	100	40	-	-	-	23.684	-	-	100	-	100	22.581	27.778	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	100	48.485	60.317	54.545	-	-	-	-	100	44.186	100	100	-	47.945	100	-	38.71
chr19:7550852_C_T	PEX11G	92960	19	7550852	7550852	19p13.2	NM_001270539.1	NP_542393.1	-	A41T	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_080662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7566069_G_A	C19orf45	374877	19	7566069	7566069	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	rs139801882	A121T	0.01	0.021	0.32	Missense	0.068	Type 1	NM_198534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7569087_C_A	C19orf45	374877	19	7569087	7569087	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	-	P220T	0	0	0	Missense	0.879	Type 2	NM_198534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7569282_A_G	C19orf45	374877	19	7569282	7569282	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	rs484870	D256G	0.38	0.406	0.86	Missense	0	Type 1	NM_198534	53.846	-	-	100	-	-	-	-	73.333	-	24.242	25	50	42.857	21.429	-	44	-	100	100	-	100	62.069	44.444	100	30.769	-	100	65	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	57.143	-	21.429	-	-	-	-	41.667	55	-	100	42.105	-	100	77.778
chr19:7570278_G_C	C19orf45	374877	19	7570278	7570278	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	-	R284P	0	0.00009	0.05	Missense	0.342	Type 1	NM_198534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7570978_T_C	C19orf45	374877	19	7570978	7570978	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	rs685034	P378P	0.64	0.683	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198534	100	-	-	100	-	100	58.824	100	100	-	44.156	-	60.606	50	100	59.524	100	100	100	100	100	100	70.37	34.211	100	30	-	100	63.415	100	37.5	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	66.667	50	-	-	45.652	100	95.652	100	100	100	100	37.5
chr19:7570990_A_G	C19orf45	374877	19	7570990	7570990	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	rs685048	R382R	0.37	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198534	72	-	-	100	-	81.25	-	-	74.194	-	19.118	-	61.538	43.333	-	-	28.125	100	100	100	-	100	62.5	32.353	100	30.303	-	100	71.429	100	-	100	-	-	-	100	100	-	50	100	-	-	-	-	38.462	31.429	-	-	-	-	-	-	41.86	60.465	-	100	28.571	-	100	31.25
chr19:7571030_T_A	C19orf45	374877	19	7571030	7571030	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	rs3826736	Y396N	0.42	0.42	1	Missense	0	Type 1	NM_198534	80	-	-	100	-	71.429	-	-	73.333	-	-	-	55.556	50	-	-	-	-	100	100	-	100	62.5	42.105	100	-	-	100	58.333	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	46.154	47.059	-	-	-	-	-	-	36.842	35.714	-	-	27.778	-	100	-
chr19:7573098_T_A	C19orf45	374877	19	7573098	7573098	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	rs475923	Y434N	0.32	0.34	0.87	Missense	0.999	Type 1	NM_198534	-	-	-	-	-	44.444	-	-	90.909	-	-	-	33.333	53.846	-	-	-	100	100	100	-	100	73.333	44.444	100	27.778	-	100	71.429	-	-	100	-	-	-	100	95.238	-	50	-	-	-	-	-	46.154	26.316	-	-	-	-	-	-	53.846	44	-	100	50	-	100	-
chr19:7573154_G_A	C19orf45	374877	19	7573154	7573154	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	rs143413190	K452K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7573287_C_T	C19orf45	374877	19	7573287	7573287	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	rs1133378	P497S	0.28	0.283	0.13	Missense	0.956	Type 1	NM_198534	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	21.277	-	54.545	42.857	-	-	50	100	100	54.167	-	95	69.565	66.667	100	29.032	-	100	50	100	-	100	-	-	-	100	100	-	60	-	-	-	-	-	52.174	50	-	33.333	-	45.455	-	-	30	39.13	-	100	41.667	-	100	21.739
chr19:7573297_T_C	C19orf45	374877	19	7573297	7573297	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	rs608144	L500P	0.33	0.347	1	Missense	0	Type 1	NM_198534	-	-	-	100	-	52.632	-	-	52.941	-	20.833	-	50	47.059	-	-	47.059	100	100	100	-	100	73.684	60	100	28.571	-	100	43.478	100	-	100	-	-	-	100	100	-	50	100	-	-	-	-	42.857	51.852	-	38.462	-	53.846	-	-	30	34.615	-	100	37.143	-	100	-
chr19:7573301_C_T	C19orf45	374877	19	7573301	7573301	19p13.2	NM_198534.2	NP_940936.2	rs1133380	C501C	0.28	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198534	-	-	-	100	-	-	-	-	57.895	-	22.222	-	42.857	47.059	-	-	47.059	100	100	65.217	-	100	72.222	62.5	100	23.077	-	100	45	100	-	100	-	-	-	100	100	-	50	-	-	-	-	-	38.095	44.444	-	38.462	-	42.857	-	-	27.273	36	-	100	30.303	-	100	-
chr19:7584119_C_G	ZNF358	140467	19	7584119	7584119	19p13.2	NM_018083.4	NP_060553.4	rs138655005	-	0.001	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:7584223_A_G	ZNF358	140467	19	7584223	7584223	19p13.2	NM_018083.4	NP_060553.4	rs11555037	N32S	0.2	0.235	0.88	Missense	0	Type 1	NM_018083	31.429	-	-	-	-	22.581	53.571	100	21.569	-	24.324	-	-	-	100	50	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	20	-	-	-	56.667	-	29.825	53.03	100	-	-	-	75	-	100	-	100	-	54.167	40.678	-	-	34.783	-	-	-	-	40.323	100	-	46.512	-	-	-
chr19:7584323_G_T	ZNF358	140467	19	7584323	7584323	19p13.2	NM_018083.4	NP_060553.4	-	E65D	0	0	0.33	Missense	0.211	Type 2	NM_018083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7584483_A_C	ZNF358	140467	19	7584483	7584483	19p13.2	NM_018083.4	NP_060553.4	rs78214445	K119Q	0.02	0.037	0.09	Missense	0.398	Type 1	NM_018083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.017	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	47.899	-	-	-
chr19:7585004_G_C	ZNF358	140467	19	7585004	7585004	19p13.2	NM_018083.4	NP_060553.4	-	P292P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018083	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7585007_T_C	ZNF358	140467	19	7585007	7585007	19p13.2	NM_018083.4	NP_060553.4	-	C293C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018083	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7585013_G_C	ZNF358	140467	19	7585013	7585013	19p13.2	NM_018083.4	NP_060553.4	-	Q295H	0	0	0	Missense	0.059	Type 2	NM_018083	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7585144_G_A	ZNF358	140467	19	7585144	7585144	19p13.2	NM_018083.4	NP_060553.4	-	R339H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7585670_T_A	ZNF358	140467	19	7585670	7585670	19p13.2	NM_018083.4	NP_060553.4	-	P514P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7591654_C_T	MCOLN1	57192	19	7591654	7591654	19p13.2	NM_020533.2	NP_065394.1	rs142259322	A138V	0.002	0.00037	0.19	Missense	0	Type 1	NM_020533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7591772_G_A	MCOLN1	57192	19	7591772	7591772	19p13.2	NM_020533.2	NP_065394.1	-	P177P	0.001	0.00009	0	Silent	-1	Type 1	NM_020533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7592442_C_T	MCOLN1	57192	19	7592442	7592442	19p13.2	NM_020533.2	NP_065394.1	-	P203L	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_020533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	81.818	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7593571_A_C	MCOLN1	57192	19	7593571	7593571	19p13.2	NM_020533.2	NP_065394.1	rs61736600	R322R	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020533	43.478	-	-	-	-	-	-	-	77.049	-	-	-	38.095	-	-	-	46.667	-	27.027	32.911	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	100	39.759
chr19:7593589_C_T	MCOLN1	57192	19	7593589	7593589	19p13.2	NM_020533.2	NP_065394.1	rs612862	N328N	0.25	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020533	54.93	61.538	-	-	-	100	66.667	100	-	-	-	-	-	-	100	59.649	-	-	-	69.444	100	-	32.877	-	-	-	30.556	-	50	-	40	-	27.419	32.53	100	-	-	-	66.667	-	100	-	100	-	60.714	45.055	-	-	100	-	-	-	-	56.164	-	-	44.275	-	-	-
chr19:7594611_C_T	MCOLN1	57192	19	7594611	7594611	19p13.2	NM_020533.2	NP_065394.1	rs143068910	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7598579_G_C	MCOLN1	57192	19	7598579	7598579	19p13.2	NM_020533.2	NP_065394.1	rs686796	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7601397_G_A	PNPLA6	10908	19	7601397	7601397	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	M126I	0	0	0.14	Missense	0.057	Type 2	NM_001166114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7605035_G_T	PNPLA6	10908	19	7605035	7605035	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	R185R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7605566_C_T	PNPLA6	10908	19	7605566	7605566	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	rs591040	N255N	0.07	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166114	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	100	100	100	-	-	-	58.904	-	-	-	-	51.136	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7605784_C_T	PNPLA6	10908	19	7605784	7605784	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7605809_G_C	PNPLA6	10908	19	7605809	7605809	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	G266R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001166114	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7605814_C_A	PNPLA6	10908	19	7605814	7605814	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	H267Q	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001166114	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7605819_A_C	PNPLA6	10908	19	7605819	7605819	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	H269P	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_001166114	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7605821_C_T	PNPLA6	10908	19	7605821	7605821	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	P270S	0	0	0.47	Missense	0.009	Type 2	NM_001166114	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7605823_C_T	PNPLA6	10908	19	7605823	7605823	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	P270P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166114	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7606908_G_C	PNPLA6	10908	19	7606908	7606908	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	rs17854645	A403P	0.12	0.176	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001166114	47.059	95.652	-	-	-	-	40.909	100	21.622	-	-	-	-	-	39.474	61.364	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	52.542	-	31.25	-	25.455	27.273	-	-	-	-	40.909	-	100	-	100	-	52.381	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-
chr19:7606970_C_A	PNPLA6	10908	19	7606970	7606970	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	rs117630756	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7614842_G_A	PNPLA6	10908	19	7614842	7614842	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	R553H	0	0	0.03	Missense	0.957	Type 2	NM_001166114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7615271_C_T	PNPLA6	10908	19	7615271	7615271	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	F634F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7615414_G_A	PNPLA6	10908	19	7615414	7615414	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	R653H	0	0	0.02	Missense	0.155	Type 2	NM_001166114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7616247_G_T	PNPLA6	10908	19	7616247	7616247	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001166111	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7616253_G_A	PNPLA6	10908	19	7616253	7616253	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	V730V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7616338_G_A	PNPLA6	10908	19	7616338	7616338	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7619522_G_A	PNPLA6	10908	19	7619522	7619522	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	rs522776	S849S	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7619760_A_C	PNPLA6	10908	19	7619760	7619760	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	rs539887	-	0.33	0.349	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	23.529	-	100	-	50	57.143	62.5	-	-	36	100	-	53.846	-	100	66.667	100	-	50	-	57.143	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.273	-	33.333	-	-	-	42.857	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7619862_G_A	PNPLA6	10908	19	7619862	7619862	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	T906T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7619893_T_G	PNPLA6	10908	19	7619893	7619893	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	W917G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001166114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7620116_A_G	PNPLA6	10908	19	7620116	7620116	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	rs563826	-	0.33	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	30	100	-	23.529	-	100	60	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	35	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7621475_T_G	PNPLA6	10908	19	7621475	7621475	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	rs45505598	-	0.12	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	17.476	-	-	-	41.935	52.273	-	-	-	-	64.815	-	-	-	100	-	52	-	-	-	50	-	61.404	54.118	-	-	-	-	42.857	100	100	-	96.97	-	39.216	-	53.333	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7622226_G_A	PNPLA6	10908	19	7622226	7622226	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	rs1645800	-	0.52	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	50	-	-	-	-	70	-	76.923	-	-	-	36.364	71.429	-	-	-	-	62.5	50	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	100	-
chr19:7622226_*_-GC	PNPLA6	10908	19	7622226	7622227	19p13.2	NM_006702.4	NP_001159585.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7671308_C_T	CAMSAP3	57662	19	7671308	7671308	19p13.2	NM_020902.1	NP_065953.1	rs72992533	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	80	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7671324_C_A	CAMSAP3	57662	19	7671324	7671324	19p13.2	NM_020902.1	NP_065953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7672981_G_T	CAMSAP3	57662	19	7672981	7672981	19p13.2	NM_020902.1	NP_065953.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7675369_C_T	CAMSAP3	57662	19	7675369	7675369	19p13.2	NM_020902.1	NP_065953.1	rs62113420	C256C	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020902	-	26.667	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	59.821	41.935	-	-	-	-	-	-	-	61.957	54.545	-	-	-	-	58.974	-	-	-	57.143	42.254	63.636	56.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7676864_C_T	CAMSAP3	57662	19	7676864	7676864	19p13.2	NM_020902.1	NP_065953.1	-	S495S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7676917_C_T	CAMSAP3	57662	19	7676917	7676917	19p13.2	NM_020902.1	NP_065953.1	-	P513L	0	0	0.17	Missense	0.946	Type 2	NM_020902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7677354_G_C	CAMSAP3	57662	19	7677354	7677354	19p13.2	NM_020902.1	NP_065953.1	rs138441786	G659R	0.002	0.004	0.26	Missense	0.216	Type 1	NM_020902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7682224_G_A	CAMSAP3	57662	19	7682224	7682224	19p13.2	NM_020902.1	NP_065953.1	rs144062687	P1075P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr19:7682520_C_T	CAMSAP3	57662	19	7682520	7682520	19p13.2	NM_020902.1	NP_065953.1	-	N1139N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020902	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7682929_G_A	CAMSAP3	57662	19	7682929	7682929	19p13.2	NM_020902.1	NP_065953.1	-	G1246S	0	0	0	Missense	0.638	Type 2	NM_020902	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7684457_*_-TGGGGGA	XAB2	56949	19	7684457	7684463	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:7684671_*_-TCGCCC	XAB2	56949	19	7684671	7684676	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	-	821_823del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_020196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7684797_T_C	XAB2	56949	19	7684797	7684797	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7685146_G_C	XAB2	56949	19	7685146	7685146	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	rs145820901	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-
chr19:7685538_G_A	XAB2	56949	19	7685538	7685538	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	-	H663H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7685843_G_A	XAB2	56949	19	7685843	7685843	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	rs794078	T620T	0.17	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020196	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	64.286	-	-	-	46.154	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr19:7687293_C_T	XAB2	56949	19	7687293	7687293	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	rs139001512	R514H	0.001	0.001	0.02	Missense	0.043	Type 1	NM_020196	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7687626_C_G	XAB2	56949	19	7687626	7687626	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	rs4134851	-	0.14	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	53.333	-	-	-	-	-	-	-	76.923	35.714	-	-	-	-	62.963	-	47.059	-	-	100	65	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7687680_C_T	XAB2	56949	19	7687680	7687680	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	rs113439333	E447K	0.004	0.003	0.38	Missense	0	Type 1	NM_020196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7688614_T_C	XAB2	56949	19	7688614	7688614	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	rs2335521	-	0.14	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	44.444	-	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	-	53.846	-	38.462	-	-	100	81.25	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7690841_G_T	XAB2	56949	19	7690841	7690841	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	rs111253966	T249T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7690913_G_A	XAB2	56949	19	7690913	7690913	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	-	C225C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7690918_G_A	XAB2	56949	19	7690918	7690918	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	-	L224L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7691001_G_C	XAB2	56949	19	7691001	7691001	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	rs4134838	-	0.14	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	71.053	47.059	-	-	-	-	-	-	-	46.667	23.81	-	-	-	-	63.636	-	54.286	-	75	100	65.625	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7691061_G_A	XAB2	56949	19	7691061	7691061	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	rs61186298	D206D	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7692603_G_A	XAB2	56949	19	7692603	7692603	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	rs4134820	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7692707_C_T	XAB2	56949	19	7692707	7692707	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	-	A77A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7692749_G_A	XAB2	56949	19	7692749	7692749	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7693112_T_A	XAB2	56949	19	7693112	7693112	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	-	I42F	0	0.00009	0	Missense	0.662	Type 1	NM_020196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7694393_G_A	XAB2	56949	19	7694393	7694393	19p13.2	NM_020196.2	NP_064581.2	rs4134809	L7L	0.27	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020196	-	-	42.857	-	-	-	42.857	-	100	-	100	80	-	66.667	-	-	42.857	-	80	-	58.333	-	-	58.333	-	-	-	-	76.923	-	50	100	-	95	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	42.857	-	-	-
chr19:7698320_C_T	PCP2	126006	19	7698320	7698320	19p13.2	NM_174895.2	NP_777555.1	rs1862514	T8T	0.26	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174895	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	100	50	77.778	-	-	42.857	-	-	-	-	71.429	42.857	-	66.667	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70	50	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chr19:7703605_C_T	STXBP2	6813	19	7703605	7703605	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	rs8104339	-	0.49	0.43	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.412	59.459	-	-	-	69.231	-	100	-	100	61.111	37.5	42.308	50	43.333	60	-	40	-	57.692	64.286	50	57.143	-	-	47.059	43.75	-	-	46.667	100	66.667	48.889	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	46.154	-	-	-	28.571	100	100	100	88.235	-	48.148	100	-	34.211
chr19:7707311_C_T	STXBP2	6813	19	7707311	7707311	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	rs151257815	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7707409_G_A	STXBP2	6813	19	7707409	7707409	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	-	A294T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001127396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7707910_G_A	STXBP2	6813	19	7707910	7707910	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	-	P331P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7709454_T_C	STXBP2	6813	19	7709454	7709454	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	rs114574305	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7709481_G_A	STXBP2	6813	19	7709481	7709481	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7709595_C_T	STXBP2	6813	19	7709595	7709595	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	-	Y398Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7710134_C_T	STXBP2	6813	19	7710134	7710134	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	rs141309384	A430V	0.01	0.008	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_001127396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7711221_T_C	STXBP2	6813	19	7711221	7711221	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	rs10001	D478D	0.51	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127396	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	100	68.75	-	66.667	68.75	50	54.545	-	36.364	55	75	75	-	53.846	-	-	45.455	26.667	52.941	-	-	100	73.333	75	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	52.941	-	-	-	46.154	-	62.5	100	100	-	67.857	-	-	50
chr19:7712277_A_G	STXBP2	6813	19	7712277	7712277	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	rs6791	I523V	0.74	0.675	0.5	Missense	0.091	Type 1	NM_001127396	-	-	69.231	100	-	-	63.636	100	100	-	100	100	100	40.909	100	-	50	-	100	33.333	73.529	100	36.364	100	-	-	61.538	36.364	50	-	100	100	64	44.828	-	100	-	94.444	50	100	-	100	-	-	63.158	100	50	-	-	-	64.706	100	100	100	88.889	-	100	100	-	27.273
chr19:7712417_A_G	STXBP2	6813	19	7712417	7712417	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	rs2303113	-	0.19	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7712425_G_C	STXBP2	6813	19	7712425	7712425	19p13.3-p13.2	NM_001127396.2	NP_001120868.1	rs34976997	-	0.33	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr19:7734369_C_T	RETN	56729	19	7734369	7734369	19p13.2	NM_001193374.1	NP_001180303.1	rs3219177	-	0.14	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	94.444	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	44.444	38.462	-	-	-	35	39.474	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-
chr19:7735089_G_C	RETN	56729	19	7735089	7735089	19p13.2	NM_001193374.1	NP_001180303.1	rs10402265	-	0.76	0.785	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	47.619	-	100	54.167	100	87.5	100	100	-	60	100	100	60.87	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	55.556	100	57.143	100	-	-	100	100	100	100
chr19:7742554_C_A	MCEMP1	199675	19	7742554	7742554	19p13.2	NM_174918.2	NP_777578.2	-	T42T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7743159_G_A	MCEMP1	199675	19	7743159	7743159	19p13.2	NM_174918.2	NP_777578.2	rs74489689	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7743821_A_G	MCEMP1	199675	19	7743821	7743821	19p13.2	NM_174918.2	NP_777578.2	rs72996468	I167V	0.11	0.122	0.25	Missense	0.754	Type 1	NM_174918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7743869_C_T	MCEMP1	199675	19	7743869	7743869	19p13.2	NM_174918.2	NP_777578.2	rs113286748	Q183X	0.005	0.005	0.58	Nonsense	0.048	Type 1	NM_174918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-
chr19:7743879_C_T	MCEMP1	199675	19	7743879	7743879	19p13.2	NM_174918.2	NP_777578.2	rs4804766	-	0.28	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	60	-	100	-	-	-	77.273	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-	63.636	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	-	71.429	-	-	-	-	-	52.632	-	94.118	100	-	100	-	-
chr19:7743975_C_A	MCEMP1	199675	19	7743975	7743975	19p13.2	NM_174918.2	NP_777578.2	rs11882592	-	0.15	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	80.556	-	-	34.615	-	-	-	-	-	43.902	56.522	42.857	-	-	-	-	50	61.538	100	-	88.889	52.941	77.273	67.347	-	-	-	95.238	40	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	53.846	-	-	-
chr19:7747293_T_G	TRAPPC5	126003	19	7747293	7747293	19p13.2	NM_174894.2	NP_001035926.1	rs6952	S52A	0.34	0.296	0.79	Missense	0	Type 1	NM_001042462	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:7747445_G_A	TRAPPC5	126003	19	7747445	7747445	19p13.2	NM_174894.2	NP_001035926.1	rs1053363	E102E	0.22	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042461	-	84.615	-	-	-	82.609	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.875	-	54.167	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32
chr19:7747466_C_T	TRAPPC5	126003	19	7747466	7747466	19p13.2	NM_174894.2	NP_001035926.1	-	I109I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7754194_C_T	FCER2	2208	19	7754194	7754194	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs8102872	R283Q	0.01	0.02	0.64	Missense	0.456	Type 1	NM_001207019	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	25.714	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7755056_G_A	FCER2	2208	19	7755056	7755056	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs2228138	H238H	0.36	0.374	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207019	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	37.5	41.667	100	-	-	36.364	-	-	55.882	71.429	-	-	28.571	-	-	80
chr19:7755285_A_G	FCER2	2208	19	7755285	7755285	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs28364072	-	0.36	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.172	-	-	41.667	-	-	-	-	35	-	60.465	-	60	-	-	26.667	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	41.176	38.462	100	-	-	23.81	-	-	51.22	52.083	-	-	32.184	-	-	65.625
chr19:7755469_T_C	FCER2	2208	19	7755469	7755469	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs2277995	-	0.35	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.941	-	-	57.143	-	-	-	-	33.333	-	75	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538	37.5	-	-	36.364	-	-	-
chr19:7755472_G_T	FCER2	2208	19	7755472	7755472	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs74927160	-	0.35	0.326	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	57.143	-	-	-	-	33.333	-	70.588	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636	36.364	-	-	-	-	-	-
chr19:7755478_T_C	FCER2	2208	19	7755478	7755478	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs75584211	-	0	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	53.846	-	-	-	-	38.462	-	58.333	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	57.143	31.579	-	-	-	-	-	-
chr19:7755479_G_A	FCER2	2208	19	7755479	7755479	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs78283814	-	0	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	53.846	-	-	-	-	41.667	-	58.333	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	57.143	31.579	-	-	-	-	-	-
chr19:7755482_A_G	FCER2	2208	19	7755482	7755482	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs77121754	-	0	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	58.333	-	-	-	-	41.667	-	58.333	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	33.333	-	-	-	-	-	-
chr19:7755485_G_A	FCER2	2208	19	7755485	7755485	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs76013233	-	0.33	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	53.846	-	-	-	-	46.154	-	70	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	31.579	-	-	-	-	-	-
chr19:7755486_C_T	FCER2	2208	19	7755486	7755486	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	-	-	0	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	57.143	31.579	-	-	-	-	-	-
chr19:7761812_A_G	FCER2	2208	19	7761812	7761812	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs2277989	-	0.56	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	57.143	-	-	80	62.5	81.818	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	87.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:7762440_C_T	FCER2	2208	19	7762440	7762440	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs72558007	G75S	0.02	0.02	0.6	Missense	0.058	Type 1	NM_001207019	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.857	-	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-
chr19:7762474_G_A	FCER2	2208	19	7762474	7762474	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	-	V63V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7763248_G_A	FCER2	2208	19	7763248	7763248	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs2228137	R61W	0.16	0.199	0.01	Missense	0.947	Type 1	NM_001207019	-	-	-	-	-	24.39	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	61.905	-	46.667	-	100	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	30	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr19:7763299_G_A	FCER2	2208	19	7763299	7763299	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	23.256	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7763703_A_G	FCER2	2208	19	7763703	7763703	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs2287866	R19R	0.16	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7764549_*_+C	FCER2	2208	19	7764549	7764549	19p13.3	NM_001220500.1	NP_001993.2	rs3214456	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	89.474	79.798	100	100	39.024	-	-	57.692	100	100	100	65.306	-	37.209	-	-	100	-	100	100	-	57.143	54.762	-	33.333	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	51.852	-	40	66.667	100	60	44.118	-	100	100	97.619	-	41.667	100	100	-
chr19:7809013_G_A	CD209	30835	19	7809013	7809013	19p13	NM_001144895.1	NP_001138368.1	rs78866372	D195D	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7810006_G_A	CD209	30835	19	7810006	7810006	19p13	NM_001144895.1	NP_001138368.1	rs11465384	-	0.04	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	38.095	43.75	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7810011_G_A	CD209	30835	19	7810011	7810011	19p13	NM_001144895.1	NP_001138368.1	rs113836492	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7812181_G_C	CD209	30835	19	7812181	7812181	19p13	NM_001144895.1	NP_001138368.1	rs7252229	-	0.18	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	76.471	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	100	100	52.174	-	-	-	-	40	-	41.176	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7828277_A_G	CLEC4M	10332	19	7828277	7828277	19p13	NM_001144905.1	NP_055072.3	rs62623420	-	0.002	0.004	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_014257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7830169_C_T	CLEC4M	10332	19	7830169	7830169	19p13	NM_001144905.1	NP_055072.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7831047_G_A	CLEC4M	10332	19	7831047	7831047	19p13	NM_001144905.1	NP_055072.3	rs868878	K218K	0.08	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	48.416	-	-	-	-	-	-	63.953	49.451	-	-	55.882	-	73.399	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	51.351	52.838	-	-	-	-	-	-
chr19:7831628_G_A	CLEC4M	10332	19	7831628	7831628	19p13	NM_001144905.1	NP_055072.3	rs2277998	D155N	0.2	0.226	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001144906	45.614	-	100	-	-	-	-	100	27.907	79.167	19.355	36.735	-	61.905	-	100	-	100	100	-	-	66.667	-	58.333	100	-	-	42.857	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	40	48.889	-	50	52.381	92	35.849	-	-	-	100	-	-	100	100	-
chr19:7833690_G_T	CLEC4M	10332	19	7833690	7833690	19p13	NM_001144905.1	NP_055072.3	rs3745376	-	0.14	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32.258	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	46.512	45.283	52.273	-	-	-	44.444	-	-	-	-	40	-	100	-	-	38	100	-	40.741	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	53.704	29.167	-	29.545	31.481	-	-	-	-	-	100	-	-	56.25
chr19:7833821_G_A	CLEC4M	10332	19	7833821	7833821	19p13	NM_001144905.1	NP_055072.3	rs142932990	V247I	0	0.00028	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001144906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7833876_T_A	CLEC4M	10332	19	7833876	7833876	19p13	NM_001144905.1	NP_055072.3	rs62128260	-	0.06	0.094	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	73.333	33.333	-	-	60	-	73.171	68.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	48.387	52.632	-	-	-	-	-	-
chr19:7912816_C_T	EVI5L	115704	19	7912816	7912816	19p13.2	NM_145245.3	NP_660288.1	rs2307003	-	0.37	0.297	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7913974_T_C	EVI5L	115704	19	7913974	7913974	19p13.2	NM_145245.3	NP_660288.1	rs555609	H165H	0.69	0.713	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159944	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	41.667	63.158	100	100	100	100	58.333	77.273	100	100	-	42.857	41.667	61.111	73.077	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	40	100	100	-	100	100	93.333	100	56	-	100	100
chr19:7916475_T_C	EVI5L	115704	19	7916475	7916475	19p13.2	NM_145245.3	NP_660288.1	rs2452012	-	0.78	0.792	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	44.928	38.889	96.429	100	100	100	62.857	57.447	100	100	-	52.941	100	55.814	65.517	100	100	100	100	100	-	-	100	100	60	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	96.97	100	35.938	100	100	100
chr19:7916501_C_T	EVI5L	115704	19	7916501	7916501	19p13.2	NM_145245.3	NP_660288.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7916620_A_G	EVI5L	115704	19	7916620	7916620	19p13.2	NM_145245.3	NP_660288.1	rs580790	A317A	0.78	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159944	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	61.538	23.81	100	100	100	100	54.545	77.778	100	100	-	-	100	78.571	77.778	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	50	100	100	-
chr19:7927034_G_A	EVI5L	115704	19	7927034	7927034	19p13.2	NM_145245.3	NP_660288.1	-	W557X	0	0	0.48	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001159944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7927152_C_T	EVI5L	115704	19	7927152	7927152	19p13.2	NM_145245.3	NP_660288.1	-	L597F	0	0	0.01	Missense	0.205	Type 2	NM_001159944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7928395_C_T	EVI5L	115704	19	7928395	7928395	19p13.2	NM_145245.3	NP_660288.1	-	S742L	0	0	0.14	Missense	0.036	Type 2	NM_001159944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7928432_C_T	EVI5L	115704	19	7928432	7928432	19p13.2	NM_145245.3	NP_660288.1	-	G754G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7928462_T_C	EVI5L	115704	19	7928462	7928462	19p13.2	NM_145245.3	NP_660288.1	rs10410459	Y764Y	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159944	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:7960464_*_+C	LRRC8E	80131	19	7960464	7960464	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7963740_G_C	LRRC8E	80131	19	7963740	7963740	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	-	L111L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7963914_A_C	LRRC8E	80131	19	7963914	7963914	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	rs524029	V169V	0.99	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025061	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:7963949_A_G	LRRC8E	80131	19	7963949	7963949	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	rs2042919	E181G	0.25	0.243	0.37	Missense	0	Type 1	NM_025061	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	26.087	-	-	-	-	-	-	100	80	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr19:7963976_T_C	LRRC8E	80131	19	7963976	7963976	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	rs2115108	M190T	0.3	0.322	0.61	Missense	0	Type 1	NM_025061	56.522	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	40	-	100	41.667	-	-	-	-	-	100	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	69.231	45.455	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7964040_G_T	LRRC8E	80131	19	7964040	7964040	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	-	E211D	0	0.00009	0.11	Missense	0.018	Type 1	NM_025061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7964184_G_A	LRRC8E	80131	19	7964184	7964184	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	rs149579283	T259T	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-
chr19:7964616_G_C	LRRC8E	80131	19	7964616	7964616	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	rs45603833	T403T	0.13	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025061	-	-	-	-	-	-	100	-	100	33.333	44.444	56	-	-	-	59.375	26.667	-	100	54.545	-	57.143	65.385	58.824	-	44.828	-	53.333	-	-	58.333	43.59	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	40	100	48.571	38.235	-	-	28.947	-	100	-
chr19:7964727_G_A	LRRC8E	80131	19	7964727	7964727	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	rs3745382	E440E	0.18	0.221	0.27	Silent	-1	Type 1	NM_025061	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	24.324	-	-	-	-	-	-	100	40	55	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-
chr19:7964859_C_A	LRRC8E	80131	19	7964859	7964859	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	rs139734410	D484E	0.004	0.006	1	Missense	0.018	Type 1	NM_025061	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7965210_G_A	LRRC8E	80131	19	7965210	7965210	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	rs61731431	V601V	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7965339_C_T	LRRC8E	80131	19	7965339	7965339	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	rs3745383	Y644Y	0.09	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7965515_A_G	LRRC8E	80131	19	7965515	7965515	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	-	H703R	0	0	0.08	Missense	0.996	Type 2	NM_025061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7965775_C_T	LRRC8E	80131	19	7965775	7965775	19p13.2	NM_001268285.1	NP_001255213.1	-	R790W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_025061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7975035_G_A	MAP2K7	5609	19	7975035	7975035	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7975348_G_A	MAP2K7	5609	19	7975348	7975348	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	-	R153H	0	0	0	Missense	0.048	Type 2	NM_145185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7975428_G_A	MAP2K7	5609	19	7975428	7975428	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	-	V180M	0	0	0	Missense	0.879	Type 2	NM_145185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7975464_A_C	MAP2K7	5609	19	7975464	7975464	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	rs11879199	-	0.21	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	70.27	-	-	-	-	-	28.125	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	26.19	-	-	-	74.627	-	-	100	48.387	-	49.02	66.197	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	51.613	20	35.294	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-
chr19:7975483_C_T	MAP2K7	5609	19	7975483	7975483	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	rs138634587	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	-	-	-
chr19:7975586_C_T	MAP2K7	5609	19	7975586	7975586	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	rs2303701	D191D	0.12	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7975650_C_T	MAP2K7	5609	19	7975650	7975650	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	-	P213S	0	0	0.06	Missense	0.735	Type 2	NM_145185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	44.444	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7975919_G_A	MAP2K7	5609	19	7975919	7975919	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	-	V244I	0	0	0	Missense	0.562	Type 2	NM_145185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7976054_G_C	MAP2K7	5609	19	7976054	7976054	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7976116_T_C	MAP2K7	5609	19	7976116	7976116	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	rs10412007	-	0.63	0.628	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.636	100	57.143	100	100	-	-	-	100	100	56.522	100	100	30.769	38.095	100	100	-	40.909	100	50	26.667	100	33.333	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.769	37.5	100	35.714	-	-	-	-	60	100	-	-	57.692	100	-	90.909
chr19:7976127_C_G	MAP2K7	5609	19	7976127	7976127	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	rs56358830	-	0.11	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	88.889	-	-	100	-	64.286	100	-	-	-	-	55.556	-	56.667	-	-	-	-	-	-	58.824	-	61.905	-	-	57.895	-	-	-	-	-	35	36.842	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7976216_G_A	MAP2K7	5609	19	7976216	7976216	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_145185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7976288_A_G	MAP2K7	5609	19	7976288	7976288	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7976336_G_T	MAP2K7	5609	19	7976336	7976336	19p13.3-p13.2	NM_145185.2	NP_660186.1	-	G318X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_145185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7986638_C_G	SNAPC2	6618	19	7986638	7986638	19p13	NM_003083.3	NP_003074.1	rs475002	L118V	0.45	0.464	0.08	Missense	0.094	Type 1	NM_003083	100	21.622	32	100	-	27.273	-	100	-	56.25	-	34	-	100	56	-	45.161	-	-	-	100	53.659	25	46.809	-	-	75	-	100	100	45	58.696	69.231	67.164	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	45.614	100	36.364	100	40	55.172	-	-	-	100	100	-	100	-	33.333
chr19:7986932_G_A	SNAPC2	6618	19	7986932	7986932	19p13	NM_003083.3	NP_003074.1	-	A129T	0	0	0	Missense	0.094	Type 2	NM_003083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7986955_C_T	SNAPC2	6618	19	7986955	7986955	19p13	NM_003083.3	NP_003074.1	-	L136L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7987236_A_T	SNAPC2	6618	19	7987236	7987236	19p13	NM_003083.3	NP_003074.1	rs142605757	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7987491_G_A	SNAPC2	6618	19	7987491	7987491	19p13	NM_003083.3	NP_003074.1	-	G283R	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_003083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7990155_G_C	CTXN1	404217	19	7990155	7990155	19p13.2	NM_206833.3	NP_996664.1	rs150061390	-	0.1	0.116	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr19:7992052_A_C	TIMM44	10469	19	7992052	7992052	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs12976850	-	0.08	0.077	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7992124_G_A	TIMM44	10469	19	7992124	7992124	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs143337629	A436V	0	0.00009	0.02	Missense	0.081	Type 1	NM_006351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7992126_G_A	TIMM44	10469	19	7992126	7992126	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs11542188	Y435Y	0.08	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006351	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	27.586	-	-	-	73.913	-	-	-
chr19:7992138_C_T	TIMM44	10469	19	7992138	7992138	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs141209361	E431E	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr19:7992159_C_T	TIMM44	10469	19	7992159	7992159	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs138385134	A424A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7992959_T_C	TIMM44	10469	19	7992959	7992959	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs34425383	-	0.08	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	45.714	-	-	-
chr19:7992976_T_C	TIMM44	10469	19	7992976	7992976	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs11542187	I372V	0.02	0.031	0.13	Missense	0.002	Type 1	NM_006351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:7997575_C_T	TIMM44	10469	19	7997575	7997575	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs75137889	P308P	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-
chr19:7997644_G_A	TIMM44	10469	19	7997644	7997644	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs55991628	-	0.06	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	55.556	-	-	42.857	-	-	57.143	54.286	-	-	-
chr19:7997676_G_A	TIMM44	10469	19	7997676	7997676	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs2279528	-	0.24	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	-	50	-	-	38.889	-	100	-	55.556	-	33.333	-	-	50	-	61.538	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	46.154	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	100	27.778	-	55.556	-	64.286	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-
chr19:7997683_G_A	TIMM44	10469	19	7997683	7997683	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs55850302	-	0.1	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	50	-	-	-
chr19:7998720_G_T	TIMM44	10469	19	7998720	7998720	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7998733_A_T	TIMM44	10469	19	7998733	7998733	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs35483559	-	0.06	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	23.81	-	-	41.026	-	-	30.769	39.344	-	-	-
chr19:7998736_G_A	TIMM44	10469	19	7998736	7998736	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:7999121_G_A	TIMM44	10469	19	7999121	7999121	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs55715900	S132S	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8000001_C_T	TIMM44	10469	19	8000001	8000001	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs11542189	T114T	0.08	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006351	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	40	-	-	-
chr19:8000045_C_T	TIMM44	10469	19	8000045	8000045	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	rs35989631	-	0.2	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	50	57.143	-	50	-	-	-	50	-	47.059	73.333	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.889	-	-	-	100	-	-	-
chr19:8005989_G_A	TIMM44	10469	19	8005989	8005989	19p13.3-p13.2	NM_006351.3	NP_006342.2	-	L47L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8028452_G_A	ELAVL1	1994	19	8028452	8028452	19p13.2	NM_001419.2	NP_001410.2	-	A299V	0	0	0.58	Missense	0.309	Type 2	NM_001419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8028544_A_G	ELAVL1	1994	19	8028544	8028544	19p13.2	NM_001419.2	NP_001410.2	rs14394	G268G	0.19	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001419	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.5	-	37.5	-	100	42.636	43.59	26.531	39.175	64.407	-	100	28.906	-	-	-	-	-	45.669	-	-	-	99.187	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	22.535	-	38.028	-	100	35.5	-	-	96.154	100	-	-	43.119
chr19:8032660_C_T	ELAVL1	1994	19	8032660	8032660	19p13.2	NM_001419.2	NP_001410.2	-	V149I	0	0	0.07	Missense	0.93	Type 2	NM_001419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8032680_C_T	ELAVL1	1994	19	8032680	8032680	19p13.2	NM_001419.2	NP_001410.2	rs1077340	-	0.23	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.963	-	45.455	-	100	-	48.148	39.583	61.538	57.143	-	100	28.125	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	40	-	-	-	100	36.364	-	-	100	100	-	-	53.488
chr19:8038679_C_T	ELAVL1	1994	19	8038679	8038679	19p13.2	NM_001419.2	NP_001410.2	rs45483997	K120K	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8120997_T_C	CCL25	6370	19	8120997	8120997	19p13.2	NM_001201359.1	NP_001188288.1	rs62124690	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	44	62.5	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	84.615	30.769	-	-	-	-	65	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-
chr19:8121096_G_A	CCL25	6370	19	8121096	8121096	19p13.2	NM_001201359.1	NP_001188288.1	rs74959615	R45H	0.04	0.057	0.69	Missense	0.006	Type 1	NM_001201359	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	66.667	41.667	70.588	58.333	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	64.516	-	-	-	-	-	-
chr19:8121360_A_G	CCL25	6370	19	8121360	8121360	19p13.2	NM_001201359.1	NP_001188288.1	rs2032887	H101R	0.22	0.242	0.58	Missense	0.073	Type 1	NM_001201359	-	-	-	-	100	-	52.632	-	100	-	40.506	54.545	100	50	33.333	33.333	33.333	-	58.14	-	-	31.707	28.814	-	-	-	64.865	63.333	-	-	42.105	-	59.677	58.462	-	-	-	-	40.741	-	-	-	100	-	-	48.214	20	-	-	-	-	92.857	48.276	45.833	-	-	-	100	-	-
chr19:8121369_C_T	CCL25	6370	19	8121369	8121369	19p13.2	NM_001201359.1	NP_001188288.1	rs1129763	T104M	0.11	0.099	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_001201359	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	65	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	39.394	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	40.625
chr19:8121425_C_A	CCL25	6370	19	8121425	8121425	19p13.2	NM_001201359.1	NP_001188288.1	rs113146040	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8122767_T_C	CCL25	6370	19	8122767	8122767	19p13.2	NM_001201359.1	NP_001188288.1	rs2303165	S135S	0.92	0.945	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201359	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.609	100	100	100	100	50.602	100	100	52.542	46.212	63.866	100	100	100	100	59.341	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.098	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:8127075_C_G	CCL25	6370	19	8127075	8127075	19p13.2	NM_001201359.1	NP_001188288.1	rs34145389	-	0.14	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	25	-	60	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	36.364	44.444	-	-	-	-	85.714	-	-	-	100	-	38.462	-	-	41.667
chr19:8130957_C_A	FBN3	84467	19	8130957	8130957	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	S2759I	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8131049_C_T	FBN3	84467	19	8131049	8131049	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	P2728P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8137102_G_T	FBN3	84467	19	8137102	8137102	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs7256904	-	0.59	0.576	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	50	100	-	-	83.333	50	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	57.143	-	-	100	-	100	-
chr19:8138038_C_T	FBN3	84467	19	8138038	8138038	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs142418616	G2616R	0.002	0.006	0.07	Missense	0.085	Type 1	NM_032447	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr19:8138054_C_A	FBN3	84467	19	8138054	8138054	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs7257948	E2610D	0.6	0.644	1	Missense	0	Type 1	NM_032447	100	100	-	100	100	30	100	-	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	59.091	100	53.846	30.769	45	-	41.667	82.353	100	-	-	36.842	46.154	78.947	57.143	100	100	-	100	45.455	100	-	100	100	-	58.824	55.556	41.667	-	85.714	-	35	100	58.621	45.455	-	33.333	65.909	100	-	41.667
chr19:8139977_G_A	FBN3	84467	19	8139977	8139977	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs61729621	H2560H	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	51.351	60	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr19:8140111_C_T	FBN3	84467	19	8140111	8140111	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs112479210	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	47.692	53.125	35.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.969	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-
chr19:8145921_C_T	FBN3	84467	19	8145921	8145921	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs2303168	P2473P	0.59	0.627	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	36.364	33.333	-	-	-	73.333	100	50	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	57.143	-	-	-	-	-	83.333	40	-	-	38.095	-	-	-
chr19:8145928_C_T	FBN3	84467	19	8145928	8145928	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs3848570	R2471H	0.03	0.036	0.11	Missense	0.006	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:8146309_C_A	FBN3	84467	19	8146309	8146309	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs150192643	T2423T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8148301_G_A	FBN3	84467	19	8148301	8148301	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs17202517	-	0.15	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	32.143	-	100	-	32.432	44	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	49.02	100	-	-	-	54.902	-	-	100	-	-	50	52	-	-	65.789	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50.877	-	-	-
chr19:8150428_G_A	FBN3	84467	19	8150428	8150428	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs34514496	A2302A	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8151192_C_T	FBN3	84467	19	8151192	8151192	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	A2258T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8151239_G_C	FBN3	84467	19	8151239	8151239	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs8103000	-	0.31	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	-	-	-	100	-	-	100	-	-	66.667	100	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	75	85.714	-	-	-	50	-	-	-	-	-	38.462	83.333	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8151261_C_T	FBN3	84467	19	8151261	8151261	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs11665747	-	0.17	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.037	-	-	50	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	80	42.857	-	-	-	-	-	75	-	85.714	-	45.455	-	-	100
chr19:8152724_C_T	FBN3	84467	19	8152724	8152724	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs138457751	G2202R	0.001	0.001	0.34	Missense	0.002	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr19:8152725_A_G	FBN3	84467	19	8152725	8152725	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs12460643	D2201D	0.69	0.791	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	55.172	58.333	100	-	100	57.143	55.556	100	-	100	67.568	100	100	40	54.545	38.71	55.556	-	100	100	-	94.118	25.714	100	-	100	63.158	100	-	-	100	-	63.636	44.444	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	36.842	100	-	100	34.375	100	-	50	-	100	38.889
chr19:8154760_T_C	FBN3	84467	19	8154760	8154760	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35033566	-	0.33	0.454	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	44.444	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	62.5	-	-	-	50	46.667	91.667	-	-	-	100	-
chr19:8154984_G_A	FBN3	84467	19	8154984	8154984	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs56194853	S2061S	0.07	0.007	0.54	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8154990_C_T	FBN3	84467	19	8154990	8154990	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35002391	E2059E	0.26	0.36	0.76	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	30.769	-	-	25	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	36.364	33.333	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	63.636	100	-	-	-	-	100	42.105	37.5	-	66.667	-	66.667	-	58.333	-	100	-	57.895	-	100	36.364
chr19:8155173_G_A	FBN3	84467	19	8155173	8155173	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs12459760	-	0.19	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	25.714	64.516	-	-	-	61.765	66.667	-	43.75	58.974	-	47.826	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	65.789	73.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	100	-	-
chr19:8156523_T_C	FBN3	84467	19	8156523	8156523	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs34758775	-	0.17	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.381	-	100	-	-	-	-	-	69.231	-	100	27.273	-	-	-	-	55.556	64.286	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-
chr19:8159299_G_A	FBN3	84467	19	8159299	8159299	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs7260602	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8159339_G_C	FBN3	84467	19	8159339	8159339	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs34167077	H1966D	0.05	0.078	0.21	Missense	0.712	Type 1	NM_032447	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	26.316	-	-	-	-	44.444	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	50	-	45.455	-	-	-	-
chr19:8159362_G_T	FBN3	84467	19	8159362	8159362	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs7245429	P1958H	0.47	0.337	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_032447	100	-	-	100	-	-	53.333	-	100	43.478	61.404	25	-	100	70.833	100	100	100	45.161	62.5	47.368	46.429	61.29	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	61.538	100	-	-	100	-	-	-	41.379	35.294	-	-	-	100	45.455	44.444	-	60	60.87	100	-	57.143
chr19:8159365_G_T	FBN3	84467	19	8159365	8159365	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	P1957H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8159409_G_T	FBN3	84467	19	8159409	8159409	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs7245552	P1942P	0.67	0.565	0.59	Silent	-1	Type 1	NM_032447	100	100	50	100	100	30.769	100	-	100	48.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	67.442	57.407	100	-	100	51.22	100	-	35	100	100	98.78	-	-	100	100	64.706	-	-	100	100	100	-	47.368	43.137	28	31.579	28.571	28.889	100	40.351	100	-	100	53.846	100	-	50
chr19:8159473_C_A	FBN3	84467	19	8159473	8159473	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8160334_G_A	FBN3	84467	19	8160334	8160334	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs12608849	L1904F	0.29	0.198	0.86	Missense	0	Type 1	NM_032447	47.222	55	-	100	-	35.484	45.455	-	76.19	-	24.194	-	-	100	63.158	27.273	51.852	100	-	-	66.667	-	63.636	-	100	-	26.667	-	100	-	-	100	32.558	35.714	-	-	100	-	56.25	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.882	-	-	37.5	-	-	75
chr19:8160897_G_C	FBN3	84467	19	8160897	8160897	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs12150963	N1869K	0.15	0.103	0.18	Missense	0.903	Type 1	NM_032447	57.143	-	-	-	-	-	-	-	36.667	29.032	18.966	59.184	-	-	-	56.522	49.18	-	46.429	44.595	-	50.943	-	-	-	-	67.273	-	-	-	50	-	70	67.901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	50	-	26.471	-	-	52.542	-	-	-	-	100	-	-
chr19:8160956_C_T	FBN3	84467	19	8160956	8160956	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs10404519	E1850K	0.01	0.009	0	Missense	0.977	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8161422_G_A	FBN3	84467	19	8161422	8161422	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	V1815V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8161450_C_T	FBN3	84467	19	8161450	8161450	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs3829817	R1806Q	0.19	0.204	0.24	Missense	0.414	Type 1	NM_032447	-	75.676	65.116	-	100	-	45.714	-	-	-	56.425	35.227	100	-	37.288	-	-	-	51.25	50.476	21.951	-	-	38.889	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	55.97	-	-	42.424	-	38.028	-	-	67.89	-	30	-	-	-	-
chr19:8161913_G_T	FBN3	84467	19	8161913	8161913	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs78619893	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	50	-	-	-	-	46.154	23.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.439	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	40	-	-	-	-
chr19:8162121_C_T	FBN3	84467	19	8162121	8162121	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs45624733	-	0.16	0.237	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	64.286	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.75	100	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	53.333	-	100	45.455
chr19:8162332_G_T	FBN3	84467	19	8162332	8162332	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8165798_C_T	FBN3	84467	19	8165798	8165798	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35534815	T1716T	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8165868_G_A	FBN3	84467	19	8165868	8165868	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs56182050	-	0.3	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	100	-	25	-	-	63.158	-	18.31	-	-	100	52.778	51.282	37.143	100	-	-	71.111	-	63.333	-	100	-	-	-	100	-	-	100	41.071	26.087	-	-	100	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	23.256	-	50	42.857	-	-	33.333
chr19:8167590_T_C	FBN3	84467	19	8167590	8167590	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs62126077	-	0.15	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	90.909	-	-	-	40	63.636	-	71.429	63.158	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	56.25	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8167619_G_C	FBN3	84467	19	8167619	8167619	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	T1693S	0	0	0.06	Missense	0.033	Type 2	NM_032447	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8168399_G_A	FBN3	84467	19	8168399	8168399	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs4289098	-	0.38	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.941	70	100	-	100	67.568	57.895	100	-	51.852	58.261	39.216	100	-	42.105	-	-	-	46.667	49.18	24.242	48.485	-	100	-	100	-	100	-	100	77.778	-	-	-	100	100	-	100	63.158	-	100	100	-	-	100	100	100	72.414	100	60.714	100	-	45.122	38.596	91.892	61.538	55.172	-	100	53.968
chr19:8168538_C_T	FBN3	84467	19	8168538	8168538	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs141592778	C1616Y	0.001	0.002	0	Missense	0.998	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8168545_C_T	FBN3	84467	19	8168545	8168545	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs33967815	G1614S	0.16	0.246	0.02	Missense	0.977	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	74.194	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	45.455	-	100	-	41.463	-	100	81.25	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	100	-	-	-	100	45.652	100	74.074	54.167	84.375	-	-	43.478	-	97.368	-	50	-	100	62.5
chr19:8171068_G_A	FBN3	84467	19	8171068	8171068	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs7258713	C1579C	0.07	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8171133_G_A	FBN3	84467	19	8171133	8171133	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs181418208	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8174511_T_C	FBN3	84467	19	8174511	8174511	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs76556785	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	36.842	-	-	-	-	40	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	35.714	-	-	-	-
chr19:8174650_A_G	FBN3	84467	19	8174650	8174650	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs3813779	-	0.54	0.444	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.5	-	59.259	100	-	-	-	-	100	-	53.846	70.588	100	100	100	100	100	-	35.714	100	100	55.556	77.778	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	81.25	100	-	100	40	-	-	71.429
chr19:8175719_G_T	FBN3	84467	19	8175719	8175719	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8176009_C_T	FBN3	84467	19	8176009	8176009	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs17160196	A1381A	0.11	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	68	-	-	100	-	37.931	-	-	-	50	36.111	60.976	-	-	-	-	-	61.818	-	-	-	-	62.791	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.842	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8176045_G_A	FBN3	84467	19	8176045	8176045	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs142576414	N1369N	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8176111_G_T	FBN3	84467	19	8176111	8176111	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8176560_G_A	FBN3	84467	19	8176560	8176560	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs138217583	G1352G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8176569_G_A	FBN3	84467	19	8176569	8176569	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35306870	C1349C	0.29	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	72.727	-	-	100	-	44.444	-	42.857	-	76	95.238	71.429	-	-	-	-	-	100	31.579	-	-	-	73.684	-	-	75	57.143	-	-	-	-	72.727	52.941	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	47.368	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8176640_C_T	FBN3	84467	19	8176640	8176640	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs12975322	V1326I	0.31	0.25	0.54	Missense	0.035	Type 1	NM_032447	-	64.706	-	-	100	-	69.231	-	29.412	33.333	69.091	98.077	75	-	-	-	48	-	100	40	-	30.435	-	52.941	-	-	67.647	46.429	-	-	44.444	-	55.882	70	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.846	26.316	57.895	-	50.98	-	-	-	-	100	-	-
chr19:8176890_C_G	FBN3	84467	19	8176890	8176890	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs76318007	G1311A	0.01	0.011	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8176919_C_T	FBN3	84467	19	8176919	8176919	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs4804264	P1301P	0.66	0.568	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	47.368	100	66.667	100	100	27.273	100	-	100	50	100	100	100	62.5	100	-	100	100	100	100	35	-	-	66.667	100	-	100	61.111	100	-	61.538	61.905	100	100	-	-	100	100	73.684	100	-	100	-	-	-	40	-	50	50	-	46.667	-	35.714	31.818	-	-	-	100	-	31.579
chr19:8176945_T_C	FBN3	84467	19	8176945	8176945	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs4804063	S1293G	0.26	0.204	0.42	Missense	0.216	Type 1	NM_032447	28.571	-	-	100	-	-	62.5	-	76.923	-	-	-	-	66.667	36.842	-	53.846	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	52.941	-	28.947	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr19:8181644_T_C	FBN3	84467	19	8181644	8181644	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs34684510	Q1209R	0.02	0.021	0	Missense	0.508	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8182012_C_A	FBN3	84467	19	8182012	8182012	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs10408476	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8182174_G_A	FBN3	84467	19	8182174	8182174	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs118050938	D1155D	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8182345_C_T	FBN3	84467	19	8182345	8182345	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs192897269	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8182351_C_T	FBN3	84467	19	8182351	8182351	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	V1154M	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8182385_G_A	FBN3	84467	19	8182385	8182385	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs139062839	A1142A	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8183788_G_T	FBN3	84467	19	8183788	8183788	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	A1110A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8183795_C_T	FBN3	84467	19	8183795	8183795	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	G1108D	0	0	0.62	Missense	0	Type 2	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.333	-	-	-	-	-	32.5	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8183871_G_A	FBN3	84467	19	8183871	8183871	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35579498	R1083W	0.1	0.031	0	Missense	0.989	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8186263_G_A	FBN3	84467	19	8186263	8186263	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs7247560	D1030D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-
chr19:8186286_*_+G	FBN3	84467	19	8186286	8186286	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs57957109	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8188812_C_T	FBN3	84467	19	8188812	8188812	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35840170	V938I	0.1	0.03	0.55	Missense	0.036	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8190750_T_C	FBN3	84467	19	8190750	8190750	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35988441	-	0.22	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.222	-	-	100	-	32.258	-	-	-	53.125	27.778	52.632	-	-	-	-	-	32.432	-	-	41.026	-	61.765	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.069	-	41.176	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-
chr19:8191184_C_T	FBN3	84467	19	8191184	8191184	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35025963	D868N	0.28	0.229	0.01	Missense	0.006	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	55.556	-	44.444	33.333	-	100	-	46.667	53.846	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	54.545
chr19:8191238_C_T	FBN3	84467	19	8191238	8191238	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs10906993	-	0.99	0.999	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr19:8191248_A_G	FBN3	84467	19	8191248	8191248	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs10906994	-	0.98	0.997	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:8191323_T_C	FBN3	84467	19	8191323	8191323	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs7260558	-	0.99	0.998	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr19:8191401_G_A	FBN3	84467	19	8191401	8191401	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs3813778	C835C	0.3	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	42.857	-	-	81.818	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	100	-	-	-	-	57.895	42.857	62.5	38.462	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	50	100	-	-	-	-	-	-	50	100	-	60	-	100	83.333
chr19:8191571_C_T	FBN3	84467	19	8191571	8191571	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs28574675	-	0.06	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8196423_C_A	FBN3	84467	19	8196423	8196423	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs3813775	-	0.14	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	51.852	-	-	-	-	70.588	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	100	45.455	-	-	-
chr19:8196444_C_T	FBN3	84467	19	8196444	8196444	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs4804271	D662N	0.99	0.995	1	Missense	0	Type 1	NM_032447	100	100	97.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:8196499_G_A	FBN3	84467	19	8196499	8196499	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs3813774	C643C	0.14	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	58.974	-	-	-	-	75	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	61.538	44.444	-	-	-
chr19:8196508_G_C	FBN3	84467	19	8196508	8196508	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs12974280	S640S	0.2	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	50	-	19.643	-	-	60	-	100	-	69.565	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	28.571	-	39.535	-	100	-	26.667	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	48.718	100	72.727	66.667	87.5	57.143	-	26.087	-	96.429	-	-	-	100	52.632
chr19:8196643_G_A	FBN3	84467	19	8196643	8196643	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs61744943	R595R	0.14	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	70.588	-	-	-	-	50	-	33.333	40.909	-	-	38.462	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	65.217	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.632	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8197865_C_T	FBN3	84467	19	8197865	8197865	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs11666450	-	0.2	0.298	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	33.333	-	40	-	-	-	-	-	100	-
chr19:8197958_C_T	FBN3	84467	19	8197958	8197958	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs36124795	V542I	0.02	0.04	0.14	Missense	0.016	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8197983_G_A	FBN3	84467	19	8197983	8197983	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35202360	N533N	0.05	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	63.636	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8200847_A_C	FBN3	84467	19	8200847	8200847	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	V530G	0	0	0.02	Missense	0.966	Type 2	NM_032447	71.429	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8201038_A_G	FBN3	84467	19	8201038	8201038	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs183057698	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8201051_T_C	FBN3	84467	19	8201051	8201051	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs8112525	-	0.88	0.931	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.462	100	100	43.478	100	100	100	100	100	100	100	100	34.615	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	47.727
chr19:8201121_C_T	FBN3	84467	19	8201121	8201121	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35277492	R473Q	0.01	0.02	0.75	Missense	0.155	Type 1	NM_032447	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8201249_C_A	FBN3	84467	19	8201249	8201249	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs9749144	-	0.29	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.571	-	100	-	-	-	-	62.5	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	100	-	100	-	-	38.095	-	100	-	-	-	-	40
chr19:8201250_C_G	FBN3	84467	19	8201250	8201250	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs74793033	-	0.05	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	25	-	-	100	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	100	-
chr19:8201250_*_+C	FBN3	84467	19	8201250	8201250	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs71165277	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8201264_C_T	FBN3	84467	19	8201264	8201264	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8201266_G_T	FBN3	84467	19	8201266	8201266	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs62123271	-	0.07	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	68.085	-	-	-	60	-	-	43.478	31.707	-	-	-	-	-	64.706	-	48.485	-	-	-	-	48.485	-	-	66.667	-	55.882	-	66.667	-	60.976	67.442	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:8203113_C_T	FBN3	84467	19	8203113	8203113	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35999680	M371I	0.01	0.019	0.4	Missense	0.006	Type 1	NM_032447	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8203328_G_A	FBN3	84467	19	8203328	8203328	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs7246376	P329L	0.29	0.21	0.3	Missense	0.769	Type 1	NM_032447	50	-	-	100	-	-	-	-	85	-	20.408	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	79.412	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	54.545	-	37.5	-	-	60.714	-	92.308	84.615	43.902	-	-	68.75
chr19:8203392_G_C	FBN3	84467	19	8203392	8203392	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs61729623	L308V	0.004	0.008	0.04	Missense	0.767	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8206553_T_C	FBN3	84467	19	8206553	8206553	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs73922237	-	0.32	0.313	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	27.586	-	25.641	29.73	100	-	52.5	-	57.895	-	45.455	58.621	-	35	24	-	-	-	-	62.5	-	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	45.161	100	61.538	100	-	-	81.481	-	-	42.857	100	-	100	-
chr19:8206559_G_C	FBN3	84467	19	8206559	8206559	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs72993508	-	0.15	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	79.167	72.727	-	-	-	-	80	-	71.429	-	36.364	-	66.667	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	40
chr19:8206568_G_A	FBN3	84467	19	8206568	8206568	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs72993510	-	0.15	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	75	69.565	-	-	-	-	80.769	-	60.87	-	28.571	-	66.667	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	41.176
chr19:8206748_G_A	FBN3	84467	19	8206748	8206748	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs12162233	-	0.53	0.535	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	77.778	57.692	-	-	66.667	80	100	47.059	42.857	37.5	30	100	56.522	65	-	63.636	-	44.828	56.667	66.667	100	-	38.889	-	-	50	50	-	-	100	-	94.444	73.684	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	50	-	52.381	100	45.455	100	31.818	100	52.5	61.111	-	57.143	100	100	100	62.5
chr19:8206872_G_A	FBN3	84467	19	8206872	8206872	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	-	P231S	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8206984_G_C	FBN3	84467	19	8206984	8206984	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs35460337	P193P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8211005_G_A	FBN3	84467	19	8211005	8211005	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs62123279	-	0.04	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:8212163_C_T	FBN3	84467	19	8212163	8212163	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs56243829	-	0.15	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	92.308	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8212222_C_T	FBN3	84467	19	8212222	8212222	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs149095306	R48Q	0.004	0.003	0.02	Missense	0.979	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8212229_G_A	FBN3	84467	19	8212229	8212229	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs142752628	R46W	0.005	0.008	0	Missense	0.989	Type 1	NM_032447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8212263_G_A	FBN3	84467	19	8212263	8212263	19p13	NM_032447.3	NP_115823.3	rs11878432	D34D	0.25	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032447	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	50	-	-	57.143	-	52.632	50	44.444	-	87.5	54.545	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	68.75	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-
chr19:8316117_C_T	CERS4	79603	19	8316117	8316117	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	-	R53C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_024552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8316152_G_A	CERS4	79603	19	8316152	8316152	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8319455_C_T	CERS4	79603	19	8319455	8319455	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	rs11881630	A82A	0.09	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8320647_G_A	CERS4	79603	19	8320647	8320647	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	rs62124261	-	0.04	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr19:8320660_*_-GCGGGGCGGG	CERS4	79603	19	8320660	8320669	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	rs71786313	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	84.615	-	-	100	100	94.118	-	-	88.235	94.737	95.455	-	-	-	-	100	62.5	-	76.471	100	100	-	84.211	64.706	-	100	83.333	-	80	-	83.333	-	74.074	86.111	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	72.222	-	100	71.429	-	-	66.667	100	64.286	-	100	-	87.097	-	-	-
chr19:8320666_C_T	CERS4	79603	19	8320666	8320666	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	rs2913986	-	0.04	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8321182_A_T	CERS4	79603	19	8321182	8321182	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	rs28334	-	0.25	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.889	-	-	-	-	33.846	38.462	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	52.778	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.636	-	64.706	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	100
chr19:8321497_T_A	CERS4	79603	19	8321497	8321497	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8321937_C_T	CERS4	79603	19	8321937	8321937	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	rs1127912	H239H	0.24	0.23	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024552	-	-	-	-	-	76.19	-	-	20.833	-	17.391	66.667	25	-	33.333	-	-	-	50	-	-	58.333	-	-	100	-	-	66.667	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	38.095	-	-	-
chr19:8321946_T_C	CERS4	79603	19	8321946	8321946	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	rs36247	S242S	0.39	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024552	70	60	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	27.273	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	24.138	-	46.154	-	-	100	26.829	28.571	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70	34.783	-	-	46.154	-	100	-	-	-	100
chr19:8321969_C_T	CERS4	79603	19	8321969	8321969	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	rs36248	-	0.22	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	38.095	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100
chr19:8326536_T_G	CERS4	79603	19	8326536	8326536	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8326866_C_T	CERS4	79603	19	8326866	8326866	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	rs17160348	A353V	0.14	0.15	0.21	Missense	0	Type 1	NM_024552	-	-	-	-	-	71.429	-	-	50	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	46.154	-	-	-
chr19:8326904_G_A	CERS4	79603	19	8326904	8326904	19p13.2	NM_024552.2	NP_078828.2	rs36259	A366T	0.76	0.743	0.69	Missense	0.023	Type 1	NM_024552	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	-
chr19:8367308_C_T	CD320	51293	19	8367308	8367308	19p13.3-p13.2	NM_001165895.1	NP_057663.1	-	-	0	0.00009	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8367359_G_C	CD320	51293	19	8367359	8367359	19p13.3-p13.2	NM_001165895.1	NP_057663.1	rs2227289	T237T	0.12	0.134	0	Silent	-1	Type 1	NM_001165895	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr19:8367504_T_A	CD320	51293	19	8367504	8367504	19p13.3-p13.2	NM_001165895.1	NP_057663.1	rs250511	-	0.09	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8367525_G_C	CD320	51293	19	8367525	8367525	19p13.3-p13.2	NM_001165895.1	NP_057663.1	rs2227288	-	0.14	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	69.231	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr19:8367709_C_T	CD320	51293	19	8367709	8367709	19p13.3-p13.2	NM_001165895.1	NP_057663.1	rs2336573	G178R	0.12	0.134	0	Missense	0.92	Type 1	NM_001165895	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8368758_G_A	CD320	51293	19	8368758	8368758	19p13.3-p13.2	NM_001165895.1	NP_057663.1	rs2232784	S119S	0.12	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:8368794_C_A	CD320	51293	19	8368794	8368794	19p13.3-p13.2	NM_001165895.1	NP_057663.1	rs2232783	T107T	0.12	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001165895	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr19:8369896_A_C	CD320	51293	19	8369896	8369896	19p13.3-p13.2	NM_001165895.1	NP_057663.1	rs2232780	-	0.12	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8369925_*_-CTC	CD320	51293	19	8369925	8369927	19p13.3-p13.2	NM_001165895.1	NP_057663.1	-	86_86del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_016579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8376431_G_A	NDUFA7	4701	19	8376431	8376431	19p13.2	NM_005001.3	NP_004992.2	rs561	P100P	0.17	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005001	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.71	-	71.429	100	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	64.286	-	-	-	45.455	-	-	-	40	-	100	-	-	-	100	-
chr19:8381489_T_G	NDUFA7	4701	19	8381489	8381489	19p13.2	NM_005001.3	NP_004992.2	rs12986323	K48Q	0.01	0.007	0.09	Missense	0.972	Type 1	NM_005001	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8385713_G_A	NDUFA7	4701	19	8385713	8385713	19p13.2	NM_005001.3	NP_004992.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-
chr19:8386263_G_A	NDUFA7	4701	19	8386263	8386263	19p13.2	NM_005001.3	NP_004992.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8387815_*_-AG	KANK3	256949	19	8387815	8387816	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	53.846	47.368	21.739	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	78.571	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-
chr19:8387820_A_T	KANK3	256949	19	8387820	8387820	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	-	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8389405_G_A	KANK3	256949	19	8389405	8389405	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs12981073	A770A	0.15	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198471	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-
chr19:8389520_C_T	KANK3	256949	19	8389520	8389520	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs1019757	L759L	0.12	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198471	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	47.059	50	-	-	-	-	-	-
chr19:8389629_T_A	KANK3	256949	19	8389629	8389629	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	-	N723I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_198471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8389723_T_A	KANK3	256949	19	8389723	8389723	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs2972571	-	0.12	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	59.184	-	-	45.455	76.923	-	-	-	-	-	-	-	50	-	73.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	40.741	-	-	29.167	100	97.674	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	37.931	-	-	58.333	-	55.556	-	36.667	56.757	-	-	-	100	-	-
chr19:8389898_*_-CTC	KANK3	256949	19	8389898	8389900	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	-	673_673del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_198471	-	-	-	100	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	60	42.553	36.842	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	63.636	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-
chr19:8389910_C_A	KANK3	256949	19	8389910	8389910	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs139611827	V669V	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198471	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8398006_C_T	KANK3	256949	19	8398006	8398006	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs7249069	E610K	0.06	0.061	0.06	Missense	0.889	Type 1	NM_198471	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	68.75	-	62.5	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-
chr19:8398066_G_A	KANK3	256949	19	8398066	8398066	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	-	R590W	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_198471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8398121_G_A	KANK3	256949	19	8398121	8398121	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs7248298	-	0.12	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	63.636	30.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	-	53.846	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr19:8398960_*_-CATCGCTGTCGC	KANK3	256949	19	8398960	8398971	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs6146458	486_490del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_198471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8398975_C_T	KANK3	256949	19	8398975	8398975	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs2913955	A485T	0.13	0.157	0.18	Missense	0.33	Type 1	NM_198471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8399272_G_A	KANK3	256949	19	8399272	8399272	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs8106699	D453D	0.12	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198471	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	70.588	31.25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-
chr19:8399799_G_A	KANK3	256949	19	8399799	8399799	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs890851	A304A	0.13	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-
chr19:8399849_C_A	KANK3	256949	19	8399849	8399849	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs890850	D288Y	0.13	0.134	0.05	Missense	0.549	Type 1	NM_198471	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	85.714	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-
chr19:8402642_C_T	KANK3	256949	19	8402642	8402642	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs737228	-	0.12	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	53.846	26.923	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	41.935	-	76.19	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-
chr19:8402645_A_T	KANK3	256949	19	8402645	8402645	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	rs2913958	-	0.13	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	66.265	50	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	40	-	-	44.444	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	43.651	-	-	55.263	-	41.667	-	63.768	53.125	-	-	-	100	-	-
chr19:8402657_*_+CA	KANK3	256949	19	8402657	8402657	19p13.2	NM_198471.2	NP_940873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8436164_C_T	ANGPTL4	51129	19	8436164	8436164	19p13.3	NM_001039667.1	NP_001034756.1	rs1044250	T228M	0.25	0.29	0.34	Missense	0.003	Type 1	NM_001039667	-	26.316	32.836	-	-	65	57.143	100	-	-	52.5	-	-	36.364	53.846	-	-	-	56	-	-	46.667	25	58.621	100	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	100	80	-	-	-	100	-	100	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	100	66.667	-	100	-	-
chr19:8438716_G_A	ANGPTL4	51129	19	8438716	8438716	19p13.3	NM_001039667.1	NP_001034756.1	rs11672433	P351P	0.07	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039667	61.538	-	-	100	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	52.381	-	51.22	25.926	80	-	-	-	-	26.087	41.463	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	64.706	-	58.333	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8455312_G_A	RAB11B	9230	19	8455312	8455312	19p13.2	NM_004218.3	NP_004209.2	rs2913976	R4R	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8467077_G_A	RAB11B	9230	19	8467077	8467077	19p13.2	NM_004218.3	NP_004209.2	-	S115N	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_004218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8468337_C_T	RAB11B	9230	19	8468337	8468337	19p13.2	NM_004218.3	NP_004209.2	rs2230876	R184R	0.33	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004218	100	-	75.439	100	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	56.25	73.077	100	-	-	42.308	56.667	50	50	-	-	-	44.444	25.926	47.059	-	-	-	70	29.167	30	100	100	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	65.217	-	-	-	-	-	-	70
chr19:8468485_C_T	RAB11B	9230	19	8468485	8468485	19p13.2	NM_004218.3	NP_004209.2	rs2241588	-	0.23	0.126	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	61.111	-	68.421	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	100	43.75	53.333	88.889	-	-	31.25	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr19:8486884_G_A	MARCH2	51257	19	8486884	8486884	19p13.2	NM_016496.4	NP_001005416.1	rs1133893	A54T	0.22	0.255	0.52	Missense	0.001	Type 1	NM_001005415	-	70.213	-	-	100	67.416	51.613	-	100	32.857	100	92.727	100	-	-	51.19	100	100	-	45.775	26.168	-	66.667	-	-	63.218	60.748	-	42.268	100	100	100	68.868	58.125	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	48.696	42.5	100	25.532	-	-	43.165	100	-	28.571	51.235	-	-	53.571
chr19:8491668_C_T	MARCH2	51257	19	8491668	8491668	19p13.2	NM_016496.4	NP_001005416.1	-	R118W	0	0	0	Missense	0.416	Type 2	NM_001005415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8495559_G_A	MARCH2	51257	19	8495559	8495559	19p13.2	NM_016496.4	NP_001005416.1	-	G130G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8495765_G_A	MARCH2	51257	19	8495765	8495765	19p13.2	NM_016496.4	NP_001005416.1	rs2303180	-	0.29	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-
chr19:8503345_G_C	MARCH2	51257	19	8503345	8503345	19p13.2	NM_016496.4	NP_001005416.1	rs34099346	R149P	0.09	0.104	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001005416	-	-	22.222	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	44.444	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	54.545	-	56.41	-	-	-	100	-	-	-	89.655	-	62	100	-	-
chr19:8520270_*_-T	HNRNPM	4670	19	8520270	8520270	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8531103_G_A	HNRNPM	4670	19	8531103	8531103	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8531113_G_T	HNRNPM	4670	19	8531113	8531113	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8532485_T_G	HNRNPM	4670	19	8532485	8532485	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8533701_G_A	HNRNPM	4670	19	8533701	8533701	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	-	R293H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_005968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8538513_A_G	HNRNPM	4670	19	8538513	8538513	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8548015_A_C	HNRNPM	4670	19	8548015	8548015	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8548019_T_G	HNRNPM	4670	19	8548019	8548019	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	rs76813197	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8548028_C_T	HNRNPM	4670	19	8548028	8548028	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8551094_T_C	HNRNPM	4670	19	8551094	8551094	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	rs2230647	P594P	0.89	0.855	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005968	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.111	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:8551112_G_T	HNRNPM	4670	19	8551112	8551112	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	rs12977861	L600L	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005968	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8551203_G_A	HNRNPM	4670	19	8551203	8551203	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	rs113409107	G631R	0	0.00009	0	Missense	0.27	Type 1	NM_005968	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8553630_C_T	HNRNPM	4670	19	8553630	8553630	19p13.2	NM_031203.3	NP_005959.2	rs6992	G695G	0.89	0.864	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005968	100	100	100	100	100	100	100	100	96.923	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.98	100	33.607	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.219	100	100	100	100	100	100	100
chr19:8576354_G_C	ZNF414	84330	19	8576354	8576354	19p13.2	NM_032370.2	NP_115746.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8578000_G_A	ZNF414	84330	19	8578000	8578000	19p13.2	NM_032370.2	NP_115746.2	rs1064010	P77S	0.21	0.179	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001146175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8578035_T_C	ZNF414	84330	19	8578035	8578035	19p13.2	NM_032370.2	NP_115746.2	rs8100431	Q65R	0.33	0.232	0.05	Missense	0.686	Type 1	NM_001146175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-
chr19:8578118_A_G	ZNF414	84330	19	8578118	8578118	19p13.2	NM_032370.2	NP_115746.2	rs1064009	P37P	0.21	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146175	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-
chr19:8578199_T_C	ZNF414	84330	19	8578199	8578199	19p13.2	NM_032370.2	NP_115746.2	rs1141019	P10P	0.21	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146175	-	30	57.692	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	29.167	36.842	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	65.217	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-
chr19:8586499_G_C	MYO1F	4542	19	8586499	8586499	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8587411_C_T	MYO1F	4542	19	8587411	8587411	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	-	V1024M	0	0.001	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_012335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8587575_C_T	MYO1F	4542	19	8587575	8587575	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	-	R998H	0	0.0003	0.28	Missense	0.295	Type 1	NM_012335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8590408_T_G	MYO1F	4542	19	8590408	8590408	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	-	R937R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8592207_A_G	MYO1F	4542	19	8592207	8592207	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	rs2967774	-	0.32	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.678	32.143	-	-	-	-	30	100	39.286	-	-	-	-	62.5	-	46.875	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	39.189	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8595095_G_A	MYO1F	4542	19	8595095	8595095	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	-	Y771Y	0	0.00048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8595220_G_A	MYO1F	4542	19	8595220	8595220	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	-	R730W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8601901_G_A	MYO1F	4542	19	8601901	8601901	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	-	C577C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8612914_G_A	MYO1F	4542	19	8612914	8612914	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	rs17160563	-	0.09	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8613217_*_+CC	MYO1F	4542	19	8613217	8613217	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	rs61463028	-	0.17	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8615589_A_G	MYO1F	4542	19	8615589	8615589	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	rs4804311	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25	-	23.333	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8615608_C_T	MYO1F	4542	19	8615608	8615608	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	rs80079374	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8615609_G_A	MYO1F	4542	19	8615609	8615609	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	rs73501537	-	0.1	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8616617_T_A	MYO1F	4542	19	8616617	8616617	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8616967_G_A	MYO1F	4542	19	8616967	8616967	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	-	R196C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8619461_A_G	MYO1F	4542	19	8619461	8619461	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	rs2913925	-	0.15	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35	-	-	-	-	42.857	100	30.435	-	19.355	-	-	56.667	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8642160_T_C	MYO1F	4542	19	8642160	8642160	19p13.3-p13.2	NM_012335.3	NP_036467.2	rs4542783	-	0.59	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	100	-	-	-	61.111	100	-	-	-	80.392	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	33.333	100	73.333	44.444	33.333	100	-	54.545	43.478	60	66.667	-	-	-	100	55.556	100	-	100	100	-	-	-	-	75	-	62.5	-	100	-	100	100	-	70.588	100	100	39.13
chr19:8645786_A_C	ADAMTS10	81794	19	8645786	8645786	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs7252299	H1101Q	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_030957	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	92.857	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	94.118	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:8651055_T_C	ADAMTS10	81794	19	8651055	8651055	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	K871E	0	0	0.01	Missense	0.825	Type 2	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8651082_C_A	ADAMTS10	81794	19	8651082	8651082	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs10418929	A862S	0.03	0.033	0.68	Missense	0	Type 1	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8651120_G_A	ADAMTS10	81794	19	8651120	8651120	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	A849V	0	0	0.19	Missense	0.009	Type 2	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8651335_A_C	ADAMTS10	81794	19	8651335	8651335	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs10420313	L808R	0.02	0.03	0.1	Missense	0.17	Type 1	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8651438_T_C	ADAMTS10	81794	19	8651438	8651438	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs187565033	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.921	-	-	-
chr19:8651562_A_G	ADAMTS10	81794	19	8651562	8651562	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs4476282	P761P	0.19	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030957	-	100	-	100	-	72.5	-	-	-	-	-	-	35	-	100	-	-	100	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	100	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.525	-	-	44.898
chr19:8651776_G_T	ADAMTS10	81794	19	8651776	8651776	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	Y721X	0	0	0.38	Nonsense	0.575	Type 2	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8654106_G_A	ADAMTS10	81794	19	8654106	8654106	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs73501572	-	0.08	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8654127_G_C	ADAMTS10	81794	19	8654127	8654127	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs150468696	A719A	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8654436_G_A	ADAMTS10	81794	19	8654436	8654436	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	A645V	0	0	0.01	Missense	0.303	Type 2	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8654773_C_A	ADAMTS10	81794	19	8654773	8654773	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	G634W	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8656704_G_A	ADAMTS10	81794	19	8656704	8656704	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	H593Y	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8656856_G_A	ADAMTS10	81794	19	8656856	8656856	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs142320702	H573H	0	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8656952_C_T	ADAMTS10	81794	19	8656952	8656952	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	S541S	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:8657025_G_A	ADAMTS10	81794	19	8657025	8657025	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs73922162	-	0.03	0.044	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-
chr19:8660935_G_A	ADAMTS10	81794	19	8660935	8660935	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs115216049	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8661073_G_A	ADAMTS10	81794	19	8661073	8661073	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	N407N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8661408_C_A	ADAMTS10	81794	19	8661408	8661408	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8661491_G_C	ADAMTS10	81794	19	8661491	8661491	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8668584_C_A	ADAMTS10	81794	19	8668584	8668584	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8668687_C_T	ADAMTS10	81794	19	8668687	8668687	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	E173K	0	0	0.61	Missense	0.003	Type 2	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8669931_G_C	ADAMTS10	81794	19	8669931	8669931	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs7255721	T134S	0.85	0.787	1	Missense	0	Type 1	NM_030957	62.5	-	100	100	100	27.273	100	100	-	-	76.923	100	-	100	91.667	100	100	-	66.667	66.667	-	100	100	100	-	50	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	33.333	100	-	-	100	100	100	100
chr19:8670055_G_A	ADAMTS10	81794	19	8670055	8670055	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	R93C	0	0	0.07	Missense	0.752	Type 2	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8670136_G_A	ADAMTS10	81794	19	8670136	8670136	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	-	R66C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8670147_C_T	ADAMTS10	81794	19	8670147	8670147	19p13.2	NM_030957.2	NP_112219.2	rs62621197	R62Q	0.03	0.031	0.65	Missense	0.982	Type 1	NM_030957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr19:8807990_*_-G	ACTL9	284382	19	8807990	8807990	19p13.2	NM_178525.3	NP_848620.2	-	F354fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_178525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8808240_C_G	ACTL9	284382	19	8808240	8808240	19p13.2	NM_178525.3	NP_848620.2	rs73507819	R271P	0.01	0.015	0.31	Missense	0.999	Type 1	NM_178525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8808373_G_T	ACTL9	284382	19	8808373	8808373	19p13.2	NM_178525.3	NP_848620.2	rs4804079	H227N	0.58	0.529	0.51	Missense	0.998	Type 1	NM_178525	100	100	-	-	100	84.615	-	100	70.588	36.364	93.103	100	100	-	47.368	59.091	-	100	100	59.375	76	68.75	-	100	100	65.217	100	57.143	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	60	100	100	100	-	-	71.429	47.619	100	-	75	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100
chr19:8808900_A_G	ACTL9	284382	19	8808900	8808900	19p13.2	NM_178525.3	NP_848620.2	rs10410943	V51A	0.78	0.721	1	Missense	0	Type 1	NM_178525	100	100	-	100	100	50	50	100	100	-	100	100	100	29.545	35.938	20	-	100	100	100	61.224	33.333	18.868	100	100	100	100	45.833	100	100	34.783	62.5	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	38.462	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr19:8808933_A_G	ACTL9	284382	19	8808933	8808933	19p13.2	NM_178525.3	NP_848620.2	-	M40T	0	0	0.1	Missense	0.77	Type 2	NM_178525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:8808937_C_T	ACTL9	284382	19	8808937	8808937	19p13.2	NM_178525.3	NP_848620.2	-	G39S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_178525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8808942_A_G	ACTL9	284382	19	8808942	8808942	19p13.2	NM_178525.3	NP_848620.2	rs2340550	F37S	0.78	0.716	0.56	Missense	0.256	Type 1	NM_178525	100	100	-	100	100	52.381	48	100	100	26.923	100	100	100	41.379	37.5	25	-	91.667	100	100	68.293	33.333	17.949	100	100	100	100	38.462	100	100	40	55.172	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	44.444	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100
chr19:8841478_C_A	OR2Z1	284383	19	8841478	8841478	19p13.2	NM_001004699.1	NP_001004699.1	-	L30M	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_001004699	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8841481_G_T	OR2Z1	284383	19	8841481	8841481	19p13.2	NM_001004699.1	NP_001004699.1	-	V31L	0	0	0.12	Missense	0.164	Type 2	NM_001004699	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8841558_T_C	OR2Z1	284383	19	8841558	8841558	19p13.2	NM_001004699.1	NP_001004699.1	rs28324	H56H	0.64	0.729	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004699	-	61.29	49.693	100	-	17.219	42.667	100	98.837	59.756	30.479	97.059	31	51.587	-	100	100	-	33.858	-	61.268	100	100	100	-	100	-	-	47.872	-	57.143	100	-	-	100	100	-	-	47.619	100	-	-	-	-	30.38	100	100	-	47.692	-	56.14	-	57.325	39.394	-	73.81	49.162	100	100	-
chr19:8841588_C_G	OR2Z1	284383	19	8841588	8841588	19p13.2	NM_001004699.1	NP_001004699.1	rs147384704	L66L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-
chr19:8841798_G_A	OR2Z1	284383	19	8841798	8841798	19p13.2	NM_001004699.1	NP_001004699.1	-	M136I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001004699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8842019_C_G	OR2Z1	284383	19	8842019	8842019	19p13.2	NM_001004699.1	NP_001004699.1	-	P210R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001004699	-	-	-	-	-	21.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8842316_G_T	OR2Z1	284383	19	8842316	8842316	19p13.2	NM_001004699.1	NP_001004699.1	-	G309V	0	0	0.02	Missense	0.36	Type 2	NM_001004699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.922	25.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8922041_G_C	ZNF558	148156	19	8922041	8922041	19p13.2	NM_144693.1	NP_653294.1	-	P375P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8922071_T_C	ZNF558	148156	19	8922071	8922071	19p13.2	NM_144693.1	NP_653294.1	-	K365K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8922677_C_T	ZNF558	148156	19	8922677	8922677	19p13.2	NM_144693.1	NP_653294.1	rs139393484	T163T	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144693	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	23.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:8953801_T_C	MBD3L1	85509	19	8953801	8953801	19p13.2	NM_145208.2	NP_660209.2	rs2969292	V149V	0.91	0.922	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145208	100	100	100	100	100	67.647	100	-	100	100	100	100	100	100	100	60.317	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	40	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr19:8953922_C_T	MBD3L1	85509	19	8953922	8953922	19p13.2	NM_145208.2	NP_660209.2	rs2972588	R190C	0.89	0.901	0.09	Missense	0	Type 1	NM_145208	100	100	100	-	100	58.621	100	-	100	100	100	100	100	100	100	38.71	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	22.222	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr19:9204062_G_A	OR1M1	125963	19	9204062	9204062	19p13.2	NM_001004456.1	NP_001004456.1	-	A48T	0	0	0.03	Missense	0.086	Type 2	NM_001004456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9204265_C_T	OR1M1	125963	19	9204265	9204265	19p13.2	NM_001004456.1	NP_001004456.1	-	I115I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9204274_G_A	OR1M1	125963	19	9204274	9204274	19p13.2	NM_001004456.1	NP_001004456.1	-	M118I	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001004456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9204307_A_G	OR1M1	125963	19	9204307	9204307	19p13.2	NM_001004456.1	NP_001004456.1	rs4804097	P129P	0.71	0.652	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004456	44.604	-	100	98.333	100	100	40.351	100	-	100	69.863	56.954	51.282	100	100	44	-	100	100	53.448	67.153	100	-	100	100	100	100	49.231	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	43.891	100	-	100	-	100	-	44.595	42.512	-	32.5	100	100	100	-
chr19:9204358_C_T	OR1M1	125963	19	9204358	9204358	19p13.2	NM_001004456.1	NP_001004456.1	rs7259007	G146G	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.785	45.833	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9204558_G_A	OR1M1	125963	19	9204558	9204558	19p13.2	NM_001004456.1	NP_001004456.1	-	C213Y	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_001004456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9204612_C_T	OR1M1	125963	19	9204612	9204612	19p13.2	NM_001004456.1	NP_001004456.1	rs145307546	A231V	0	0.00037	0.08	Missense	0.028	Type 1	NM_001004456	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9213026_T_C	OR7G2	390882	19	9213026	9213026	19p13.2	NM_001005193.1	NP_001005193.1	rs4804400	K319K	0.35	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005193	-	-	-	100	-	100	-	-	65.854	-	19.481	71.429	32.468	-	100	45.455	-	-	-	35.088	-	34.375	-	40.476	-	35.897	77.551	-	43.75	-	-	100	66.292	66.355	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	100	50	-	100	-
chr19:9213079_A_C	OR7G2	390882	19	9213079	9213079	19p13.2	NM_001005193.1	NP_001005193.1	rs4804401	F302V	0.35	0.285	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001005193	-	-	-	100	-	100	-	-	58.824	-	16.265	68.182	33.735	-	100	40	-	-	-	40	-	42.857	-	43.478	-	32	70	-	34.091	-	-	100	64.198	62.136	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.4	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	100	50	-	100	-
chr19:9213132_A_G	OR7G2	390882	19	9213132	9213132	19p13.2	NM_001005193.1	NP_001005193.1	rs12610094	V284A	0.4	0.358	1	Missense	0	Type 1	NM_001005193	61.446	-	-	100	-	100	76.667	-	56.061	-	-	100	37.5	-	100	38.961	-	-	-	52.083	-	48.421	-	42.593	-	32.911	56.452	-	37.5	-	42.105	100	67.347	68.217	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	46.429	39.888	41.837	-	47.458	-	61.333	-	-	37.895	-	100	46.875	-	100	-
chr19:9213563_G_A	OR7G2	390882	19	9213563	9213563	19p13.2	NM_001005193.1	NP_001005193.1	-	A140A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9213598_C_T	OR7G2	390882	19	9213598	9213598	19p13.2	NM_001005193.1	NP_001005193.1	-	A129T	0	0	0.12	Missense	0.295	Type 2	NM_001005193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9213651_C_T	OR7G2	390882	19	9213651	9213651	19p13.2	NM_001005193.1	NP_001005193.1	rs62621389	R111Q	0.03	0.047	0.53	Missense	0.035	Type 1	NM_001005193	44.048	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	32.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9225685_T_C	OR7G1	125962	19	9225685	9225685	19p13.2	NM_001005192.2	NP_001005192.2	rs2195951	Y252C	0.3	0.293	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001005192	-	-	28.409	-	-	-	-	100	-	80	64.516	71.429	-	50	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.429	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	67.742	61.29	60	-	-	-	-	98.276	-	39.583	-	-	-
chr19:9225695_A_G	OR7G1	125962	19	9225695	9225695	19p13.2	NM_001005192.2	NP_001005192.2	-	S249P	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_001005192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9225940_G_A	OR7G1	125962	19	9225940	9225940	19p13.2	NM_001005192.2	NP_001005192.2	rs7246969	S167F	0.05	0.073	0	Missense	0.982	Type 1	NM_001005192	43.651	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	22.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.915	44.248	-	52.941	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9225973_G_A	OR7G1	125962	19	9225973	9225973	19p13.2	NM_001005192.2	NP_001005192.2	rs7246980	A156V	0.05	0.075	0	Missense	0.489	Type 1	NM_001005192	44.66	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.75	51.136	-	56.364	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9226006_A_G	OR7G1	125962	19	9226006	9226006	19p13.2	NM_001005192.2	NP_001005192.2	-	I145T	0	0	0.05	Missense	0.027	Type 2	NM_001005192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9226017_C_G	OR7G1	125962	19	9226017	9226017	19p13.2	NM_001005192.2	NP_001005192.2	rs2217657	W141C	0.44	0.483	1	Missense	0	Type 1	NM_001005192	45.361	-	34.694	100	-	-	100	100	-	57.143	51	91.011	-	40.278	100	-	55.319	100	-	45.763	-	-	-	46.875	100	-	-	32.787	-	-	39.13	66.055	-	-	-	99.259	100	98.413	46	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	97.917	-	-	-	-	93.902	-	43.636	-	-	45.588
chr19:9226017_C_A	OR7G1	125962	19	9226017	9226017	19p13.2	NM_001005192.2	NP_001005192.2	rs2217657	W141C	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001005192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	100	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9226192_A_G	OR7G1	125962	19	9226192	9226192	19p13.2	NM_001005192.2	NP_001005192.2	rs6511874	V83A	0.3	0.297	0.06	Missense	0.033	Type 1	NM_001005192	-	-	37.243	-	-	-	-	100	-	75.789	52.905	50.336	-	44.915	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.552	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.375	62.162	53.763	67.708	-	-	-	-	96.129	-	57.658	-	-	-
chr19:9226265_T_C	OR7G1	125962	19	9226265	9226265	19p13.2	NM_001005192.2	NP_001005192.2	rs75711758	M59V	0.01	0.011	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001005192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9226311_C_T	OR7G1	125962	19	9226311	9226311	19p13.2	NM_001005192.2	NP_001005192.2	-	L43L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9236705_*_+GGTAT	OR7G3	390883	19	9236705	9236705	19p13.2	NM_001001958.1	NP_001001958.1	rs3029651	I308fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001001958	60	-	20	-	-	-	-	100	-	46.154	33.333	91.304	31.111	-	100	36.923	-	100	-	-	-	39.13	-	-	100	-	-	-	-	-	77.273	41.304	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	41.667	-	-	-	-	96.552	-	38.636	-	100	-
chr19:9236886_A_G	OR7G3	390883	19	9236886	9236886	19p13.2	NM_001001958.1	NP_001001958.1	rs10424352	V247V	0.4	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001958	51.724	-	27.778	-	-	21.622	-	100	-	42.308	55.932	90	42.308	66.667	100	55.172	-	100	-	-	-	47.222	-	-	100	-	-	59.259	-	-	33.333	61.538	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	57.143	57.895	68.75	-	-	-	-	94.444	-	55.882	-	100	-
chr19:9236917_*_-G	OR7G3	390883	19	9236917	9236917	19p13.2	NM_001001958.1	NP_001001958.1	rs150345034	A237fs	0.04	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001001958	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9237177_G_A	OR7G3	390883	19	9237177	9237177	19p13.2	NM_001001958.1	NP_001001958.1	-	I150I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001958	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9237262_C_T	OR7G3	390883	19	9237262	9237262	19p13.2	NM_001001958.1	NP_001001958.1	rs144765135	R122Q	0	0.00009	0.04	Missense	0.993	Type 1	NM_001001958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9237420_G_A	OR7G3	390883	19	9237420	9237420	19p13.2	NM_001001958.1	NP_001001958.1	rs140909691	V69V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9237435_A_G	OR7G3	390883	19	9237435	9237435	19p13.2	NM_001001958.1	NP_001001958.1	rs10407484	S64S	0.41	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001958	53.793	-	45.188	-	-	31.159	45.07	100	-	82.667	50.224	94.444	49.541	47.143	100	49.194	-	100	-	-	-	54	35.632	-	100	40.351	-	45	-	-	33.333	54.73	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	59.873	60	40.506	70.312	-	-	-	-	96.471	-	47.024	-	99.254	-
chr19:9237542_T_C	OR7G3	390883	19	9237542	9237542	19p13.2	NM_001001958.1	NP_001001958.1	rs10414255	M29V	0.4	0.429	0.13	Missense	0.157	Type 1	NM_001001958	41.176	-	39.13	-	-	22.222	38.889	100	-	57.143	48.276	97.674	34	65.517	100	48.718	-	100	-	-	-	50.98	-	-	100	49.091	-	53.571	-	-	-	61.224	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	73.333	44	65.385	-	-	-	-	100	-	60.526	-	100	-
chr19:9267249_G_A	ZNF317	57693	19	9267249	9267249	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9267292_G_A	ZNF317	57693	19	9267292	9267292	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	rs35822846	T10T	0.09	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:9267319_G_T	ZNF317	57693	19	9267319	9267319	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	rs3752199	Q19H	0.14	0.144	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	54.098	-	-	36.709	-	-	-	100	-	32	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.788	46.465	98.63	-	-	-	-	-
chr19:9267380_G_A	ZNF317	57693	19	9267380	9267380	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	-	V40M	0	0	0.03	Missense	0.032	Type 2	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9269486_T_G	ZNF317	57693	19	9269486	9269486	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-
chr19:9270762_T_G	ZNF317	57693	19	9270762	9270762	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9270817_A_G	ZNF317	57693	19	9270817	9270817	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	rs142660404	T134A	0.001	0.00019	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9270886_G_A	ZNF317	57693	19	9270886	9270886	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	-	A157T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9271024_G_A	ZNF317	57693	19	9271024	9271024	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	-	A203T	0	0	0.09	Missense	0.891	Type 2	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9271086_C_T	ZNF317	57693	19	9271086	9271086	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	-	C223C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9271224_T_G	ZNF317	57693	19	9271224	9271224	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	rs45608539	T269T	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9271431_C_T	ZNF317	57693	19	9271431	9271431	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	-	A338A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9271528_G_A	ZNF317	57693	19	9271528	9271528	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	-	V371M	0	0.00009	0.04	Missense	0.015	Type 1	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9271560_C_T	ZNF317	57693	19	9271560	9271560	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	-	I381I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9271561_G_A	ZNF317	57693	19	9271561	9271561	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	rs138057564	V382I	0.003	0.006	0.01	Missense	0.634	Type 1	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr19:9271969_C_A	ZNF317	57693	19	9271969	9271969	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	rs9305035	R518R	0.1	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:9272124_G_A	ZNF317	57693	19	9272124	9272124	19p13	NM_020933.4	NP_001177720.1	rs181088695	-	0.001	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9296664_T_C	OR7D2	162998	19	9296664	9296664	19p13.2	NM_175883.2	NP_787079.1	rs56246934	V69V	0.23	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175883	-	60.976	-	-	100	40.541	50	-	29.851	30	76.515	22.881	46.154	47.059	49.351	100	-	-	-	45	100	-	-	41.27	100	59.091	67.424	46.479	66.667	-	100	45.161	71.942	62.205	-	-	100	100	51.852	-	-	-	-	-	47.967	-	44.853	-	41.071	-	45.556	-	-	-	100	-	-	-	100	60.606
chr19:9296814_C_A	OR7D2	162998	19	9296814	9296814	19p13.2	NM_175883.2	NP_787079.1	-	A119A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9297273_C_G	OR7D2	162998	19	9297273	9297273	19p13.2	NM_175883.2	NP_787079.1	rs61732246	S272S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9297278_C_T	OR7D2	162998	19	9297278	9297278	19p13.2	NM_175883.2	NP_787079.1	-	A274V	0	0	0.03	Missense	0.747	Type 2	NM_175883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9297381_A_C	OR7D2	162998	19	9297381	9297381	19p13.2	NM_175883.2	NP_787079.1	rs61733545	A308A	0.09	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.939	-	-	-	-	-
chr19:9325116_G_A	OR7D4	125958	19	9325116	9325116	19p13.2	NM_001005191.2	NP_001005191.1	rs5020278	T133M	0.16	0.149	0.39	Missense	0.003	Type 1	NM_001005191	36.538	82.143	-	100	100	19.643	67.742	100	-	-	49.265	30.864	46.154	44	36.17	53.731	-	-	-	-	100	-	24.615	55.319	-	-	61.818	-	49.091	-	63.333	47.297	54.43	67	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	50.549	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	96.875	-	-	-	100	-
chr19:9406424_C_T	ZNF699	374879	19	9406424	9406424	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	-	T552T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9406455_T_C	ZNF699	374879	19	9406455	9406455	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	-	Y542C	0	0	0.3	Missense	0.999	Type 2	NM_198535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9406477_T_C	ZNF699	374879	19	9406477	9406477	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	-	K535E	0	0	1	Missense	0.13	Type 2	NM_198535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9406662_A_T	ZNF699	374879	19	9406662	9406662	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	-	I473K	0	0	1	Missense	0.464	Type 2	NM_198535	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9406666_T_C	ZNF699	374879	19	9406666	9406666	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	-	K472E	0	0	1	Missense	0.407	Type 2	NM_198535	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9406678_C_T	ZNF699	374879	19	9406678	9406678	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	-	D468N	0	0	0.03	Missense	0.937	Type 2	NM_198535	-	-	24.719	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9406684_C_T	ZNF699	374879	19	9406684	9406684	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	-	V466M	0	0	0.23	Missense	0.813	Type 2	NM_198535	-	-	24.468	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9406700_C_G	ZNF699	374879	19	9406700	9406700	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	-	S460S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198535	-	-	29.762	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9406718_C_T	ZNF699	374879	19	9406718	9406718	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	-	K454K	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198535	-	-	29.885	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9407634_T_A	ZNF699	374879	19	9407634	9407634	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	rs60111631	-	0.15	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	63.158	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9408163_G_A	ZNF699	374879	19	9408163	9408163	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	rs56161262	-	0.16	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr19:9408658_G_A	ZNF699	374879	19	9408658	9408658	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	rs73920733	L62L	0.1	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198535	-	-	-	-	-	33.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	57.353	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	49.275	-	-	-	60	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-
chr19:9413036_G_T	ZNF699	374879	19	9413036	9413036	19p13.2	NM_198535.1	NP_940937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9449236_G_T	ZNF559	84527	19	9449236	9449236	19p13.2	NM_001202407.1	NP_001189339.1	-	G68V	0	0	0.04	Missense	0.654	Type 2	NM_001202406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9451759_T_G	-	-	19	9451759	9451759	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9452413_T_A	ZNF559	84527	19	9452413	9452413	19p13.2	NM_001202407.1	NP_001189339.1	-	C160S	0	0	0.12	Missense	0.836	Type 2	NM_001202406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9452698_G_A	ZNF559	84527	19	9452698	9452698	19p13.2	NM_001202407.1	NP_001189339.1	rs74575837	E255K	0.01	0.022	0.84	Missense	0.108	Type 1	NM_001202406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9452772_T_C	ZNF559	84527	19	9452772	9452772	19p13.2	NM_001202407.1	NP_001189339.1	-	H279H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001202406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9453191_G_A	ZNF559	84527	19	9453191	9453191	19p13.2	NM_001202407.1	NP_001189339.1	rs140675340	C419Y	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001202406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9453530_A_G	ZNF559	84527	19	9453530	9453530	19p13.2	NM_001202407.1	NP_001189339.1	-	Q532R	0	0	0.58	Missense	0.019	Type 2	NM_001202406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9490814_C_T	-	-	19	9490814	9490814	-	-	-	rs2217652	T112M	0.58	0.638	0.19	Missense	0.114	Type 1	NM_001172651	-	45	-	100	-	100	60	100	21.212	38.095	18.182	25.806	35	38.889	35.294	-	100	-	100	100	100	100	55	72.727	100	63.636	100	100	31.818	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	63.158	48.649	100	100	100	-	100	53.191	100	100	-	100	42.857	50	100	100	60.87
chr19:9492141_C_T	-	-	19	9492141	9492141	-	-	-	rs3826783	I378I	0.53	0.591	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172651	-	86.364	-	100	-	100	-	100	50	36.842	22.222	30.435	52.632	47.059	46.667	-	100	-	100	100	100	100	55.556	52.941	100	83.871	100	100	50	100	100	-	100	97.5	100	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667	44.681	100	100	100	-	100	45.161	100	100	-	100	-	54.762	100	100	33.333
chr19:9492204_C_T	-	-	19	9492204	9492204	-	-	-	-	N399N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9492370_A_T	-	-	19	9492370	9492370	-	-	-	rs2230752	I455F	0.53	0.59	0.06	Missense	0	Type 1	NM_001172651	-	52.941	-	100	-	96.429	75	100	-	-	-	45.455	52.174	30	-	-	100	-	100	100	100	100	75	77.778	100	66.667	100	90	66.667	83.333	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.895	100	100	-	-	100	58.333	100	100	-	100	-	40	-	100	36
chr19:9523957_T_C	ZNF266	10781	19	9523957	9523957	19p13.2	NM_006631.3	NP_006622.2	-	S548S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9524185_A_G	ZNF266	10781	19	9524185	9524185	19p13.2	NM_006631.3	NP_006622.2	rs2241356	A472A	0.58	0.637	0	Silent	-1	Type 1	NM_198058	-	85.185	-	100	-	100	60	100	45.455	43.333	20.192	29.545	50	44	47.368	-	100	-	100	100	70.732	100	59.259	47.059	100	58.621	46.154	100	80.645	100	100	-	39.286	36.905	100	-	-	-	-	100	100	-	-	33.333	44.828	100	100	95.652	-	100	56.522	100	100	-	100	38.095	46.341	100	100	46.809
chr19:9524996_C_T	ZNF266	10781	19	9524996	9524996	19p13.2	NM_006631.3	NP_006622.2	rs117092996	R202H	0.001	0.001	0.51	Missense	0	Type 1	NM_198058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9577330_C_T	ZNF560	147741	19	9577330	9577330	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	E765K	0	0	0.03	Missense	0.846	Type 2	NM_152476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9577834_C_T	ZNF560	147741	19	9577834	9577834	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	E597K	0	0	0	Missense	0.011	Type 2	NM_152476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9578058_C_T	ZNF560	147741	19	9578058	9578058	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	G522E	0	0	0.09	Missense	0.533	Type 2	NM_152476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9578305_C_T	ZNF560	147741	19	9578305	9578305	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	A440T	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_152476	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9578309_C_G	ZNF560	147741	19	9578309	9578309	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	G438G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9578318_G_C	ZNF560	147741	19	9578318	9578318	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	D435E	0	0	0.78	Missense	0	Type 2	NM_152476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9578320_C_T	ZNF560	147741	19	9578320	9578320	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	D435N	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_152476	-	-	31.034	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9578357_*_-AT	ZNF560	147741	19	9578357	9578358	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	422_422del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_152476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-
chr19:9578370_C_T	ZNF560	147741	19	9578370	9578370	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	rs111436709	G418D	0.01	0.008	0.8	Missense	0.658	Type 1	NM_152476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9578436_C_T	ZNF560	147741	19	9578436	9578436	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	R396Q	0	0	0.07	Missense	0.996	Type 2	NM_152476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9578459_C_T	ZNF560	147741	19	9578459	9578459	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	rs16980696	P388P	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9578741_G_A	ZNF560	147741	19	9578741	9578741	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	G294G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9578974_T_C	ZNF560	147741	19	9578974	9578974	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	K217E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_152476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9580293_C_T	ZNF560	147741	19	9580293	9580293	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	rs139079673	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	20.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9584843_T_A	ZNF560	147741	19	9584843	9584843	19p13.2	NM_152476.2	NP_689689.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9639318_C_T	ZNF426	79088	19	9639318	9639318	19p13.2	NM_024106.1	NP_077011.1	-	R468Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_024106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9639710_T_C	ZNF426	79088	19	9639710	9639710	19p13.2	NM_024106.1	NP_077011.1	rs45489098	V337V	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9646862_T_G	ZNF426	79088	19	9646862	9646862	19p13.2	NM_024106.1	NP_077011.1	rs2042199	-	0.16	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	37.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.675	-	33.871	-	-	-	57.5	41.27	-	-	-	-	60.92	49.515	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-
chr19:9646898_G_A	ZNF426	79088	19	9646898	9646898	19p13.2	NM_024106.1	NP_077011.1	rs2042200	A4V	0.16	0.182	1	Missense	0	Type 1	NM_024106	-	-	-	-	-	27.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.392	-	33.333	-	-	-	51.562	48.235	-	-	-	-	65.289	51.852	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-
chr19:9677096_G_C	ZNF121	7675	19	9677096	9677096	19p	NM_001008727.2	NP_001008727.1	-	N231K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001008727	-	-	-	-	18.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9677123_G_A	ZNF121	7675	19	9677123	9677123	19p	NM_001008727.2	NP_001008727.1	-	H222H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008727	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9677699_C_A	ZNF121	7675	19	9677699	9677699	19p	NM_001008727.2	NP_001008727.1	-	M30I	0	0	0.57	Missense	0.923	Type 2	NM_001008727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9678748_T_G	ZNF121	7675	19	9678748	9678748	19p	NM_001008727.2	NP_001008727.1	rs12462832	-	0.12	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	44.444	30.769	-	-	-	-	61.111	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9868278_T_C	ZNF846	162993	19	9868278	9868278	19p13.2	NM_001077624.1	NP_001071092.1	rs10420364	Y492C	0.25	0.254	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001077624	41.5	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	55.422	-	44.286	-	47.727	-	-	-	-	24.211	-	18.367	58.824	-	26.389	68	-	-	-	-	-	60.684	64.045	-	-	100	-	100	-	-	-	100	42.308	-	-	-	-	53.191	-	27.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:9868404_C_T	ZNF846	162993	19	9868404	9868404	19p13.2	NM_001077624.1	NP_001071092.1	rs10414485	C450Y	0.25	0.256	1	Missense	0	Type 1	NM_001077624	40.741	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	52.083	-	36.111	-	37.209	-	-	-	-	28.947	-	20	48.889	-	27.083	54.348	-	-	-	-	-	55.294	60.577	-	-	100	-	100	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	41.667	-	32.394	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:9868413_*_-T	ZNF846	162993	19	9868413	9868413	19p13.2	NM_001077624.1	NP_001071092.1	-	E447fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001077624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9868589_A_G	ZNF846	162993	19	9868589	9868589	19p13.2	NM_001077624.1	NP_001071092.1	-	H388H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9868644_G_T	ZNF846	162993	19	9868644	9868644	19p13.2	NM_001077624.1	NP_001071092.1	-	A370E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001077624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9868654_A_C	ZNF846	162993	19	9868654	9868654	19p13.2	NM_001077624.1	NP_001071092.1	-	L367V	0	0	0.47	Missense	0.559	Type 2	NM_001077624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9868686_T_A	ZNF846	162993	19	9868686	9868686	19p13.2	NM_001077624.1	NP_001071092.1	rs79195449	H356L	0.004	0.006	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001077624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.234	-	-	-	-	-
chr19:9868691_T_A	ZNF846	162993	19	9868691	9868691	19p13.2	NM_001077624.1	NP_001071092.1	-	T354T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9868811_T_G	ZNF846	162993	19	9868811	9868811	19p13.2	NM_001077624.1	NP_001071092.1	-	E314D	0	0	0.21	Missense	0.23	Type 2	NM_001077624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9869037_G_A	ZNF846	162993	19	9869037	9869037	19p13.2	NM_001077624.1	NP_001071092.1	-	S239L	0	0	0.01	Missense	0.373	Type 2	NM_001077624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9873947_G_A	ZNF846	162993	19	9873947	9873947	19p13.2	NM_001077624.1	NP_001071092.1	rs78197630	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	72.917	58.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-
chr19:9929265_C_T	FBXL12	54850	19	9929265	9929265	19p13.2	NM_017703.1	NP_060173.1	-	D39N	0	0	0.45	Missense	0.552	Type 2	NM_017703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9964889_G_A	OLFM2	93145	19	9964889	9964889	19p13.2	NM_058164.2	NP_477512.1	-	H446H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9964946_G_A	OLFM2	93145	19	9964946	9964946	19p13.2	NM_058164.2	NP_477512.1	rs11556088	R427R	0.08	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058164	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	56.667	50	-	-	64.706	-	-	100	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	23.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9965171_C_T	OLFM2	93145	19	9965171	9965171	19p13.2	NM_058164.2	NP_477512.1	-	P352P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_058164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9968062_C_T	OLFM2	93145	19	9968062	9968062	19p13.2	NM_058164.2	NP_477512.1	rs143959085	V153M	0	0.00037	0.08	Missense	0.057	Type 1	NM_058164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:9968139_G_A	OLFM2	93145	19	9968139	9968139	19p13.2	NM_058164.2	NP_477512.1	rs11556087	T127M	0.1	0.176	0.01	Missense	0.077	Type 1	NM_058164	-	-	-	-	-	100	51.163	-	-	29.091	49.724	-	-	38.462	-	28.235	100	100	44.444	48.182	64.286	40.26	-	44.737	100	67.089	-	35.593	34.091	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	49.63	-	33.333	61.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48
chr19:9968434_C_T	OLFM2	93145	19	9968434	9968434	19p13.2	NM_058164.2	NP_477512.1	rs2303100	R106Q	0.37	0.408	0.03	Missense	0.583	Type 1	NM_058164	51.852	26.667	69.565	100	-	100	100	100	82.353	47.059	76.271	74.286	-	100	-	100	100	100	55.263	63.043	67.857	100	76.19	96.97	100	100	-	61.29	48.78	-	-	52.174	-	-	-	96.875	100	100	55.556	-	-	100	100	-	77.143	100	42.5	50	100	-	100	100	32.609	61.818	-	-	-	-	100	100
chr19:10071063_T_C	COL5A3	50509	19	10071063	10071063	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs10406152	-	0.86	0.854	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	57.895	100	-	100	42.105	-	100	100	40	100	100	100	57.692	100	100	100	100	100	100	100	23.256	100	100	100	100	45	48.148	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	43.243	100	100	100	100	100	100	-	95.833	100	100	100	100	100
chr19:10071155_C_T	COL5A3	50509	19	10071155	10071155	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	A1724T	0	0	0.26	Missense	0.438	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10071256_C_T	COL5A3	50509	19	10071256	10071256	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2277970	-	0.04	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	42.857	-	64.286	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10071257_G_A	COL5A3	50509	19	10071257	10071257	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs151076564	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10071347_C_T	COL5A3	50509	19	10071347	10071347	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2277969	V1691I	0.21	0.241	0.27	Missense	0.353	Type 1	NM_015719	-	67.857	28	-	100	-	53.333	96.154	-	-	60.87	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	51.613	43.75	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:10071592_G_A	COL5A3	50509	19	10071592	10071592	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10071595_*_-G	COL5A3	50509	19	10071595	10071595	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs139443948	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	70	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10073587_C_T	COL5A3	50509	19	10073587	10073587	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10076990_G_C	COL5A3	50509	19	10076990	10076990	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs3745581	I1594M	0.03	0.012	0.11	Missense	0.181	Type 1	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10077419_C_G	COL5A3	50509	19	10077419	10077419	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs3745584	A1488P	0.35	0.223	1	Missense	0	Type 1	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-
chr19:10078107_C_G	COL5A3	50509	19	10078107	10078107	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs58364301	-	0.2	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10078579_C_T	COL5A3	50509	19	10078579	10078579	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10078589_T_C	COL5A3	50509	19	10078589	10078589	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs3815748	K1465K	0.2	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015719	-	-	39.024	-	100	64.286	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	42.857	69.231	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	28.571	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10079093_C_T	COL5A3	50509	19	10079093	10079093	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs3815746	V1428M	0.21	0.211	0.08	Missense	0.495	Type 1	NM_015719	63.793	51.852	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.118	46.809	-	-	-	52.459	-	40	-	57.5	-	45	57.576	72.414	34.615	-	60.714	47.541	70.175	59.615	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	48.077	-	53.659	38.71	-	-	47.727	-	-	54.902
chr19:10079356_C_T	COL5A3	50509	19	10079356	10079356	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs145643115	E1401K	0	0	0.02	Missense	0.666	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10080625_*_+G	COL5A3	50509	19	10080625	10080625	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs57674179	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	50	-	72.973	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10081276_C_G	COL5A3	50509	19	10081276	10081276	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs1895371	-	0.37	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:10083641_*_+T	COL5A3	50509	19	10083641	10083641	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	P1243fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10084292_C_G	COL5A3	50509	19	10084292	10084292	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2287813	R1207P	0.47	0.516	1	Missense	0.021	Type 1	NM_015719	62.162	-	30.952	100	100	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	53.846	33.333	64.286	-	-	40	-	55.172	15.385	25	-	69.231	63.636	100	100	100	42.857	42.857	33.333	57.5	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	59.259	-	-	100	100	100	41.176	43.333	-	-	41.176	-	-	66.667
chr19:10084422_C_T	COL5A3	50509	19	10084422	10084422	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2287812	-	0.17	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	90.909	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	50	-	46.667	-	55.556	-	62.5	69.231	100	38.889	-	50	66.667	69.565	61.905	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	65	-	65.217	48.387	-	-	38.462	-	-	72.727
chr19:10084471_C_A	COL5A3	50509	19	10084471	10084471	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs62638751	L1191L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10084551_T_G	COL5A3	50509	19	10084551	10084551	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2287811	-	0.64	0.66	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	66.667	40	100	100	73.333	40	-	41.176	100	14.286	-	-	45.833	33.333	100	31.818	-	-	27.027	15.385	25	38.462	30	-	42.308	48.148	100	100	100	-	58.333	51.515	43.137	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	23.636	38.298	100	33.333	100	100	100	41.667	40	-	55.556	32.432	-	-	21.739
chr19:10084855_C_T	COL5A3	50509	19	10084855	10084855	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	G1166R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10085054_G_A	COL5A3	50509	19	10085054	10085054	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs3815745	P1125S	0.18	0.177	0.15	Missense	0.96	Type 1	NM_015719	70.588	77.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	36	-	60	-	54.545	-	38.889	-	100	45.161	-	40	34.615	77.419	65.789	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	56	-	54.545	48.148	-	57.143	43.75	-	-	60
chr19:10085062_C_T	COL5A3	50509	19	10085062	10085062	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs111357806	R1122H	0.05	0.013	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_015719	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10087886_A_G	COL5A3	50509	19	10087886	10087886	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs114827216	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10087920_G_A	COL5A3	50509	19	10087920	10087920	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	G1091G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10088064_G_A	COL5A3	50509	19	10088064	10088064	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	P1071S	0	0	0.46	Missense	0.991	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10088067_C_A	COL5A3	50509	19	10088067	10088067	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	G1070W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10088271_C_G	COL5A3	50509	19	10088271	10088271	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2161468	R1042P	0.36	0.384	1	Missense	0.009	Type 1	NM_015719	62.5	53.333	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	33.333	54.545	-	-	37.5	-	45.455	-	35.294	-	68.75	37.931	100	100	-	44.444	42.105	85.185	50	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	37.037	100	-	100	100	-	20	38.889	-	33.333	25	-	-	42.857
chr19:10088299_C_T	COL5A3	50509	19	10088299	10088299	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	V1033I	0	0.00009	0.23	Missense	0.147	Type 1	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10088360_G_A	COL5A3	50509	19	10088360	10088360	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs62638743	R1012R	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10089262_G_A	COL5A3	50509	19	10089262	10089262	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs12610207	P1002P	0.63	0.664	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015719	100	76.19	-	-	-	100	35.714	-	42.857	100	27.907	-	-	91.667	78.571	100	-	-	-	69.231	42.105	91.667	50	62.5	-	68.421	61.111	100	100	100	87.5	39.286	78.571	78.049	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	78.571	64.516	100	-	100	100	100	50	90.909	-	87.5	41.667	-	-	48.276
chr19:10090649_A_G	COL5A3	50509	19	10090649	10090649	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs11879687	-	0.37	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65	-	-	-	-	100	-	-	80	100	100	72.727	-	-	50	-	-	45.455	57.895	66.667	-	36.364	-	41.667	50	-	-	-	60	85.714	28.571	50	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	40	50	-	-	-	-	-	-	47.619	100	-	30.769	-	100	63.636
chr19:10097039_C_A	COL5A3	50509	19	10097039	10097039	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	Q768H	0	0	0.07	Missense	0.379	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:10097453_*_-AA	COL5A3	50509	19	10097453	10097454	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10097454_*_+AAA	COL5A3	50509	19	10097454	10097454	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10099808_C_T	COL5A3	50509	19	10099808	10099808	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	G713R	0	0	0	Missense	0.757	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10099883_T_C	COL5A3	50509	19	10099883	10099883	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2287806	-	0.06	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10100061_C_A	COL5A3	50509	19	10100061	10100061	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2287804	-	0.47	0.472	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	100	-	100	-	50	-	-	50	100	-	39.13	-	-	41.667	60.87	83.333	-	-	52.941	24	36.364	38.462	43.75	100	100	-	100	-	-	-	41.176	68	64	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	44.444	-	61.111	61.905	-	-	69.231	-	-	-
chr19:10102255_G_A	COL5A3	50509	19	10102255	10102255	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs75444636	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10102648_G_T	COL5A3	50509	19	10102648	10102648	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10102676_A_G	COL5A3	50509	19	10102676	10102676	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs7252953	-	0.47	0.472	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	75.862	-	100	-	73.626	-	-	-	100	21.875	28.261	-	-	46.269	42.969	48.148	-	-	46.018	27.027	41.985	36.842	44.33	100	53.704	74.444	98.592	-	-	-	46.774	51.128	64.234	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	43.82	100	48.649	40.196	-	25.714	47.191	-	-	61.404
chr19:10103583_C_T	COL5A3	50509	19	10103583	10103583	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2010448	-	0.44	0.434	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.167	50	-	100	-	50	-	-	-	-	35.294	58.333	-	-	-	66.667	-	-	-	47.619	46.154	-	36.364	43.75	-	-	54.545	-	-	-	-	57.143	57.143	64.706	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	54.545	54.545	-	-	-	-	-	-
chr19:10103755_C_T	COL5A3	50509	19	10103755	10103755	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs73005188	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10104272_G_C	COL5A3	50509	19	10104272	10104272	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2277963	-	0.12	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.333	85.185	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	42.373	-	-	-	53.704	-	39.535	-	30.769	-	66.667	73.333	100	-	-	-	40.541	53.571	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	43.478	44.231	-	-	42.857	-	-	47.059
chr19:10104322_A_C	COL5A3	50509	19	10104322	10104322	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs62638740	P556P	0.14	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015719	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10106854_G_A	COL5A3	50509	19	10106854	10106854	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10106871_G_A	COL5A3	50509	19	10106871	10106871	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs10415783	-	0.07	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	35	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10106936_G_C	COL5A3	50509	19	10106936	10106936	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs1559186	L475L	0.4	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015719	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	50	57.895	-	-	-	58.333	29.412	-	-	41.667	-	83.333	-	100	-	-	-	-	64.286	82.353	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	64.286	78.571	-	-	37.5	-	-	-
chr19:10107173_G_C	COL5A3	50509	19	10107173	10107173	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	S453C	0	0	0.01	Missense	0.674	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10107323_G_A	COL5A3	50509	19	10107323	10107323	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	R436X	0	0	0.28	Nonsense	0.734	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10108624_G_A	COL5A3	50509	19	10108624	10108624	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	37.931	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10108635_A_G	COL5A3	50509	19	10108635	10108635	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs66508928	-	0.08	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	50	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10108714_G_A	COL5A3	50509	19	10108714	10108714	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs7254800	-	0.38	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.158	100	-	100	-	-	-	-	100	100	41.026	44.828	-	-	32.692	47.826	63.415	-	-	53.846	35	38.636	-	31.707	100	54	100	100	-	-	-	53.571	100	100	-	-	-	-	40	-	-	100	-	100	30.189	-	-	100	-	100	-	100	49.153	37.143	-	-	47.368	-	-	45.455
chr19:10108722_C_T	COL5A3	50509	19	10108722	10108722	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10108729_C_T	COL5A3	50509	19	10108729	10108729	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10108850_A_G	COL5A3	50509	19	10108850	10108850	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs3745594	-	0.31	0.335	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.667	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	30	-	59.615	34.783	-	-	-	32.353	-	31.25	-	100	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10112346_T_C	COL5A3	50509	19	10112346	10112346	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2287803	R322G	0.93	0.975	0.38	Missense	0.205	Type 1	NM_015719	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.984	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:10112387_T_C	COL5A3	50509	19	10112387	10112387	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs45553035	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.119	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10112524_C_T	COL5A3	50509	19	10112524	10112524	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs143484911	A295T	0	0.00009	0.56	Missense	0.015	Type 1	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr19:10114252_C_G	COL5A3	50509	19	10114252	10114252	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs61742765	A280P	0.1	0.15	0.23	Missense	0.196	Type 1	NM_015719	-	71.186	35.673	-	100	-	41.86	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	45.775	-	-	-	-	-	-	26.733	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.869	36.601	-	-	-	100	-	66.279
chr19:10114339_T_G	COL5A3	50509	19	10114339	10114339	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	K251Q	0	0	0.6	Missense	0.282	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10114740_T_A	COL5A3	50509	19	10114740	10114740	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs62104337	N226Y	0.1	0.171	0.02	Missense	0.313	Type 1	NM_015719	-	84.615	34.211	-	100	-	68.75	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	44.828	-	-	-	-	-	71.429
chr19:10114759_C_T	COL5A3	50509	19	10114759	10114759	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs76321360	R219R	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-
chr19:10114814_A_G	COL5A3	50509	19	10114814	10114814	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	I201T	0	0	0	Missense	0.734	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10116302_G_T	COL5A3	50509	19	10116302	10116302	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	-	P176T	0	0	0.59	Missense	0.366	Type 2	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10116375_G_T	COL5A3	50509	19	10116375	10116375	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2303099	A151A	0.46	0.533	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015719	36.486	100	30.928	-	100	-	100	100	-	43.75	45.783	98.077	46.875	48.077	58.824	35.185	47.727	100	37.5	-	36.538	44.118	63.265	52.632	100	28.571	-	-	51.02	100	-	70.833	-	-	-	100	-	100	42.857	-	-	100	-	-	68.421	45.946	50	-	-	-	-	100	47.458	40.909	100	73.333	-	100	-	64.865
chr19:10116508_C_T	COL5A3	50509	19	10116508	10116508	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs2303098	R134H	0.14	0.168	0.22	Missense	0.164	Type 1	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	30.769	-	75	54.545	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10116632_G_A	COL5A3	50509	19	10116632	10116632	19p13.2	NM_015719.3	NP_056534.2	rs73007128	L93L	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10127846_G_A	RDH8	50700	19	10127846	10127846	19p13.2	NM_015725.2	NP_056540.2	rs139916374	V73M	0	0.001	0.01	Missense	0.937	Type 1	NM_015725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10129552_C_G	RDH8	50700	19	10129552	10129552	19p13.2	NM_015725.2	NP_056540.2	rs1122206	H136Q	0.17	0.195	0.03	Missense	1	Type 1	NM_015725	-	100	-	-	100	-	46.667	-	-	-	-	-	-	42.105	34.328	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	34.545	-	-	43.243	-	-	50.495	100	-	-
chr19:10131956_G_C	RDH8	50700	19	10131956	10131956	19p13.2	NM_015725.2	NP_056540.2	-	V188L	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_015725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10131999_T_C	RDH8	50700	19	10131999	10131999	19p13.2	NM_015725.2	NP_056540.2	rs1644731	M202T	0.53	0.511	0.24	Missense	0	Type 1	NM_015725	-	100	39.474	100	100	-	100	100	-	60.606	58.73	62.963	57.143	43.373	100	-	-	100	44.262	-	-	43.636	74	58.824	-	29.73	-	-	62.069	-	56	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	35.714	37.5	-	55.263	-	-	-	34.091	-	-	32.759	95.556	83.333	42.466	100	-	52
chr19:10132000_G_A	RDH8	50700	19	10132000	10132000	19p13.2	NM_015725.2	NP_056540.2	rs77833898	M202I	0.05	0.086	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_015725	-	68.571	-	-	100	-	44	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	32.759	-	-	-	100	-	-
chr19:10132290_C_T	RDH8	50700	19	10132290	10132290	19p13.2	NM_015725.2	NP_056540.2	rs747574	L267L	0.21	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015725	-	-	35.099	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	53.901	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938
chr19:10132318_T_C	RDH8	50700	19	10132318	10132318	19p13.2	NM_015725.2	NP_056540.2	rs45503592	Y277H	0.01	0.009	0.31	Missense	0.358	Type 1	NM_015725	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10157806_C_T	C3P1	388503	19	10157806	10157806	19p13.2	-	-	rs73009214	-	0.08	0.121	0	Noncoding	0.998	Type 1	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	50	-	39.583	44	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr19:10157813_C_A	C3P1	388503	19	10157813	10157813	19p13.2	-	-	-	-	0	0	0.4	Noncoding	0.081	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10163263_G_A	C3P1	388503	19	10163263	10163263	19p13.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10165932_A_G	C3P1	388503	19	10165932	10165932	19p13.2	-	-	rs8113341	-	0.8	0.849	0.69	Noncoding	0	Type 1	-	26.05	100	-	100	100	31.343	100	100	100	27.083	100	98.077	100	100	41.25	47.222	100	100	100	52.174	63.291	42.623	100	45.614	100	100	30.556	-	100	100	100	42.188	27.174	24.324	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	98.571	53.271	100	-	100	-	100	-	37.273	100	-	82.353	49.495	100	100	36.842
chr19:10166233_C_T	C3P1	388503	19	10166233	10166233	19p13.2	-	-	rs10405132	-	0.29	0.317	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	46.739	59.091	-	68.75	-	74.561	31.683	68.333	41.667	54.902	-	56.18	-	51.538	41.353	61.6	-	-	-	100	-	40.426	-	37.5	-	100	-	43.697	27.465	100	-	-	100	-	-	-	-	100	64.286	-	60	48.305	-	100	-	73.585	-	-	-	-	-	45.783	-	100	-
chr19:10166243_G_T	C3P1	388503	19	10166243	10166243	19p13.2	-	-	rs10403535	-	0.29	0.315	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	42.857	53.165	-	71.25	-	73.18	31.356	63.953	38.71	51.515	-	47.656	-	48.667	40.373	63.571	-	-	-	100	-	40.909	-	38.542	-	100	-	37.58	29.5	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	47.783	48	-	100	-	74.242	-	-	-	-	-	50.909	-	100	-
chr19:10166253_T_C	C3P1	388503	19	10166253	10166253	19p13.2	-	-	rs10411594	-	0.29	0.315	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	39.007	50.549	-	63.855	-	73.616	30.714	58.163	39.252	49.664	-	46.667	-	49.068	39.08	60.494	-	-	-	100	-	39.303	-	42.308	-	100	-	36.313	26.697	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	47.925	50.867	-	100	-	71.605	-	-	-	-	-	50.211	-	100	-
chr19:10166298_C_T	C3P1	388503	19	10166298	10166298	19p13.2	-	-	-	-	0	0	0.01	Noncoding	0.967	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10166319_C_T	C3P1	388503	19	10166319	10166319	19p13.2	-	-	-	-	0	0	0.03	Noncoding	0.985	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10166375_G_A	C3P1	388503	19	10166375	10166375	19p13.2	-	-	rs10403787	-	0.15	0.156	0.62	Noncoding	0.004	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	65.354	55.932	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	61.404	-	48.718	-	-	-	-	-	43.017	50.382	-	61.364	-	-	-	52.212
chr19:10169245_A_G	C3P1	388503	19	10169245	10169245	19p13.2	-	-	rs1993466	-	0.28	0.305	1	Noncoding	0	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	42.857	-	66.667	-	72.131	29.268	37.209	43.59	32.432	-	35.484	-	22.449	26.087	56.41	-	-	-	100	-	40	-	51.613	-	100	-	23.438	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	43.75	34.694	-	100	-	40	-	-	-	-	-	38.182	-	100	-
chr19:10169261_C_T	C3P1	388503	19	10169261	10169261	19p13.2	-	-	rs11667703	-	0.28	0.305	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	55	-	66.667	-	73.913	30.435	36.17	46.341	36.364	-	40.541	-	25	34.615	60	-	-	-	100	-	31.429	-	48.571	-	100	-	27.273	18.681	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	42.529	37.736	-	100	-	40.984	-	-	-	-	-	40.278	-	100	-
chr19:10169278_T_G	C3P1	388503	19	10169278	10169278	19p13.2	-	-	rs4552116	-	0.28	0.305	0	Noncoding	0.957	Type 1	-	-	100	-	100	-	-	52	-	77.419	-	71.084	24	29.167	48.936	42	-	39.13	-	29.091	36	71.154	-	-	-	100	-	38.462	-	43.902	-	100	-	29.762	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	42.708	41.071	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	42.683	-	100	-
chr19:10204175_G_A	ANGPTL6	83854	19	10204175	10204175	19p13.2	NM_031917.2	NP_114123.2	rs147149731	R358C	0.01	0.011	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_031917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10218332_A_G	SNORD105	692229	19	10218332	10218332	19p13.2	-	-	rs2305789	-	0.19	0.122	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	100	-	50	35.294	-	-	36.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	35.714	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10218391_C_T	SNORD105	692229	19	10218391	10218391	19p13.2	-	-	rs140010724	-	0.003	0.009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10218408_G_A	SNORD105	692229	19	10218408	10218408	19p13.2	-	-	rs2305790	-	0.17	0.204	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	20	30	-	56	-	-	-	43.59	-	-	31.25	-	100	100	-	-	22.222	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	40.741	-	-	100	100	100	-	-	-	100
chr19:10218524_C_G	-	-	19	10218524	10218524	-	-	-	rs2305791	V112V	0.29	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040664	-	53.333	100	100	-	-	54.545	-	75	84.211	23.913	-	88.235	-	72.727	100	47.826	100	54.545	-	-	-	66.667	-	-	-	45.833	-	59.091	-	33.333	-	44.737	48.485	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	55.814	-	-	45.455	80	100	-	-	-	-	64	100	-	-
chr19:10218621_C_A	-	-	19	10218621	10218621	-	-	-	rs113903089	-	0.01	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10221151_C_G	-	-	19	10221151	10221151	-	-	-	rs2305792	-	0.37	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.905	100	100	100	100	61.111	50	-	61.538	100	24.324	-	57.143	-	58.333	100	55.556	-	50	51.852	20.833	-	66.667	-	-	-	100	-	48	-	-	60	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	68.182	-	21.053	-	-	-	-	100	59.259	-	-	-	45	100	100	-
chr19:10221494_G_T	-	-	19	10221494	10221494	-	-	-	rs146850220	D385Y	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001040664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10221669_G_A	-	-	19	10221669	10221669	-	-	-	rs74406884	R417Q	0.005	0.007	0.51	Missense	0.004	Type 1	NM_001040664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10221808_G_A	PPAN	56342	19	10221808	10221808	19p13	NM_020230.5	NP_064615.3	rs189917838	R463R	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10224526_C_T	-	-	19	10224526	10224526	-	-	-	rs3745600	P520L	0.38	0.37	0	Missense	-1	Type 1	NM_001198690	57.692	100	100	100	100	87.5	50	-	58.333	100	35.484	-	55.556	-	58.333	100	53.333	-	48.387	59.259	52.632	-	64.286	-	-	-	100	-	65.385	-	-	-	100	96.552	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	81.25	-	50	-	-	-	33.333	-	66.667	-	-	-	61.765	-	100	-
chr19:10224548_G_A	-	-	19	10224548	10224548	-	-	-	rs3745601	A87T	0.18	0.113	0.02	Missense	0.448	Type 1	NM_002566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	26.923	-	-	80	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10224580_T_C	-	-	19	10224580	10224580	-	-	-	rs117405797	Y97Y	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-
chr19:10225335_G_A	-	-	19	10225335	10225335	-	-	-	rs147646315	S349N	0.01	0.01	0.59	Missense	0.392	Type 1	NM_002566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10225391_C_T	-	-	19	10225391	10225391	-	-	-	-	Q368X	0	0	0	Nonsense	0.325	Type 2	NM_002566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10225764_G_A	-	-	19	10225764	10225764	-	-	-	-	-	0	0.00046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10225768_C_A	-	-	19	10225768	10225768	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10225777_A_G	-	-	19	10225777	10225777	-	-	-	rs7401	-	0.38	0.372	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	60	100	100	100	100	62.069	32.143	-	73.333	100	25.352	-	50	-	47.826	100	47.368	100	30.769	42.553	27.586	-	69.231	-	-	-	100	-	47.619	-	57.143	47.619	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	48.571	-	63.636	50	-	38.462	32.143	100	51.852	-	-	-	31.707	100	100	-
chr19:10226256_A_G	EIF3G	8666	19	10226256	10226256	19p13.2	NM_003755.3	NP_003746.2	rs7710	F282F	0.45	0.437	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003755	56.923	100	100	100	100	91.667	63.636	-	58.824	100	-	-	41.667	-	56.25	100	40.741	100	61.765	63.415	32.432	-	64.583	-	-	-	100	-	65.625	-	71.429	55.556	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	41.935	-	50	38.889	-	-	-	100	56.757	-	-	-	43.75	100	100	-
chr19:10226353_*_-TGCC	EIF3G	8666	19	10226353	10226356	19p13.2	NM_003755.3	NP_003746.2	rs79763888	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.935	100	100	100	100	61.538	34.783	-	82.353	100	18.519	-	42.857	-	51.064	100	41.667	100	41.667	64	36.735	-	57.143	-	-	-	100	-	42.857	-	50	51.515	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	44.444	59.459	-	31.915	43.75	-	-	33.333	100	39.706	-	-	-	44.444	100	100	-
chr19:10229580_T_C	EIF3G	8666	19	10229580	10229580	19p13.2	NM_003755.3	NP_003746.2	rs34658893	T68T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10244908_G_A	DNMT1	1786	19	10244908	10244908	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	-	R1601X	0	0	0.98	Nonsense	0.711	Type 2	NM_001379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10249151_A_G	DNMT1	1786	19	10249151	10249151	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	-	V1344A	0	0	0.24	Missense	0.037	Type 2	NM_001379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10250361_G_A	DNMT1	1786	19	10250361	10250361	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	rs142903301	G1297G	0.003	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10252858_T_C	DNMT1	1786	19	10252858	10252858	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	-	H1036R	0	0	0.1	Missense	0.661	Type 2	NM_001379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10260240_C_T	DNMT1	1786	19	10260240	10260240	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	-	S809S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10260252_G_A	DNMT1	1786	19	10260252	10260252	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	rs61750051	L805L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10262080_G_A	DNMT1	1786	19	10262080	10262080	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	-	A737A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10262102_C_T	DNMT1	1786	19	10262102	10262102	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	-	R730H	0	0	0.02	Missense	0.728	Type 2	NM_001379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10265044_G_A	DNMT1	1786	19	10265044	10265044	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	rs61750052	F632F	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10265248_T_C	DNMT1	1786	19	10265248	10265248	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	rs2114724	-	0.54	0.492	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	100	30	100	-	43.478	-	18.841	100	59.259	46.154	42.857	-	46.667	-	100	37.931	53.704	100	-	100	100	-	26.316	46.875	-	100	33.333	-	37.705	25	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	26.087	51.111	100	-	63.636	-	34.375	100	44.898	48.387	97.297	100	100	-	-	100
chr19:10265312_T_C	DNMT1	1786	19	10265312	10265312	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	rs721186	T578T	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001379	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:10265593_G_T	DNMT1	1786	19	10265593	10265593	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	rs2228613	I528I	0.04	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.327	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	38.235	-	-	34.091	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10267077_T_C	DNMT1	1786	19	10267077	10267077	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	rs2228611	P447P	0.54	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001379	28.736	-	-	-	100	29.703	100	-	34	-	23.98	100	36.792	52.113	45.902	-	41.667	-	100	50	75	100	-	100	100	-	25.714	47.312	-	100	54.545	-	29.825	32.824	100	-	100	-	96.296	-	-	-	100	43.478	26.19	42.763	100	-	41.935	-	40.87	100	39.37	45.833	94.444	100	100	-	-	100
chr19:10267223_C_T	DNMT1	1786	19	10267223	10267223	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	rs62106240	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10271034_C_G	DNMT1	1786	19	10271034	10271034	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	rs2241531	-	0.23	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	52.632	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	31.373	-	-	-	42.553	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10273372_T_C	DNMT1	1786	19	10273372	10273372	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	rs2228612	I311V	0.18	0.088	1	Missense	0	Type 1	NM_001379	-	-	-	-	100	-	73.684	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	47.368	-	-	-	62.857	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10283748_G_T	DNMT1	1786	19	10283748	10283748	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10283754_A_T	DNMT1	1786	19	10283754	10283754	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	rs189898346	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10291130_C_T	DNMT1	1786	19	10291130	10291130	19p13.2	NM_001130823.1	NP_001370.1	-	R114K	0	0	1	Missense	0.005	Type 2	NM_001130823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10334663_T_G	S1PR2	9294	19	10334663	10334663	19p13.2	NM_004230.3	NP_004221.3	rs2116942	R307R	0.54	0.631	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004230	100	100	-	-	-	66.667	62.5	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	100	-	-	100
chr19:10334838_G_T	S1PR2	9294	19	10334838	10334838	19p13.2	NM_004230.3	NP_004221.3	rs141379245	P248P	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10335538_T_C	S1PR2	9294	19	10335538	10335538	19p13.2	NM_004230.3	NP_004221.3	-	Q15R	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_004230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10335552_G_T	S1PR2	9294	19	10335552	10335552	19p13.2	NM_004230.3	NP_004221.3	rs56357614	N10K	0.005	0.011	0.03	Missense	0.043	Type 1	NM_004230	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	-	-	-	-
chr19:10363251_A_C	MRPL4	51073	19	10363251	10363251	19p13.2	NM_146388.1	NP_666499.1	rs113197610	K50T	0.01	0.015	0.08	Missense	0.063	Type 1	NM_015956	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10363280_C_T	MRPL4	51073	19	10363280	10363280	19p13.2	NM_146388.1	NP_666499.1	rs45520838	R60C	0.002	0.004	0.03	Missense	0.957	Type 1	NM_015956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10363310_C_T	MRPL4	51073	19	10363310	10363310	19p13.2	NM_146388.1	NP_666499.1	rs138990905	R70W	0	0.00019	0.02	Missense	0.896	Type 1	NM_015956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10363352_C_T	MRPL4	51073	19	10363352	10363352	19p13.2	NM_146388.1	NP_666499.1	-	P84S	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_015956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10367404_G_A	MRPL4	51073	19	10367404	10367404	19p13.2	NM_146388.1	NP_666499.1	rs143363894	T116T	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10369086_C_T	MRPL4	51073	19	10369086	10369086	19p13.2	NM_146388.1	NP_666499.1	rs17000211	-	0.18	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.328	-	-	50	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	50	-	50	58.621	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	47.059	48.837	-	68.182	-	-	-	60.345	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10370444_A_C	MRPL4	51073	19	10370444	10370444	19p13.2	NM_146388.1	NP_666499.1	rs2304236	L297L	0.16	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:10370490_T_A	MRPL4	51073	19	10370490	10370490	19p13.2	NM_146388.1	NP_666499.1	rs1059840	-	0.13	0.155	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	61.538	93.333	-	-	-	66.667	-	100	-	25	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	46	-	-	-
chr19:10385430_G_A	ICAM1	3383	19	10385430	10385430	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10385540_A_T	ICAM1	3383	19	10385540	10385540	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	rs5491	K56M	0.08	0.075	0.1	Missense	0	Type 1	NM_000201	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10385743_C_G	ICAM1	3383	19	10385743	10385743	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	rs5030352	-	0.39	0.498	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	62.5	-	100	68	100	-	-	100	-	52.083	60	52.941	-	100	100	-	53.488	50.909	21.277	100	57.143	50	-	-	100	-	-	100	-	52.632	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	57.895	42.308	42.857	57.895	43.478	40.625	100	34.694	-	97.143	-	60.784	-	-	41.86
chr19:10394396_G_C	ICAM1	3383	19	10394396	10394396	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	rs139053442	D191H	0.001	0.001	0	Missense	0.993	Type 1	NM_000201	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10394792_G_A	ICAM1	3383	19	10394792	10394792	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	rs1799969	G241R	0.07	0.075	0	Missense	0.91	Type 1	NM_000201	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	68.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	45.455	-	56.522	-	-	40.299	-	-	-	-	-	45.714
chr19:10394804_G_T	ICAM1	3383	19	10394804	10394804	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	-	V245F	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10395031_G_A	ICAM1	3383	19	10395031	10395031	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	rs3093033	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10395094_A_G	ICAM1	3383	19	10395094	10395094	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	-	N314S	0	0	0.1	Missense	0.19	Type 2	NM_000201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10395208_C_T	ICAM1	3383	19	10395208	10395208	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	rs1801714	P352L	0.01	0.022	0.01	Missense	0.729	Type 1	NM_000201	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	44.444	30.612	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-
chr19:10395316_G_A	ICAM1	3383	19	10395316	10395316	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	-	R388Q	0	0	0.12	Missense	0.556	Type 2	NM_000201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10395447_G_A	ICAM1	3383	19	10395447	10395447	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	rs5496	-	0.01	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10395501_C_T	ICAM1	3383	19	10395501	10395501	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	-	T408M	0	0.00009	0	Missense	0.315	Type 1	NM_000201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10395611_G_C	ICAM1	3383	19	10395611	10395611	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	-	V445L	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_000201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10395683_A_G	ICAM1	3383	19	10395683	10395683	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	rs5498	K469E	0.35	0.349	1	Missense	0	Type 1	NM_000201	100	73.333	51.282	100	100	-	-	100	-	-	55.882	34.483	57.143	56	100	-	-	100	-	38.889	51.515	100	-	-	100	52	35.294	44.444	100	-	-	-	45.652	30.769	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	54.545	-	76.923	-	-	61.765	-	100	100	100	-	90
chr19:10395769_G_A	ICAM1	3383	19	10395769	10395769	19p13.3-p13.2	NM_000201.2	NP_000192.2	rs115766769	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10397987_A_G	ICAM4	3386	19	10397987	10397987	19p13.2-cen	NM_001039132.2	NP_001535.1	rs77493670	Q100R	0.002	0.003	0.03	Missense	0.997	Type 1	NM_001039132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10398206_C_T	ICAM4	3386	19	10398206	10398206	19p13.2-cen	NM_001039132.2	NP_001535.1	rs35165411	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10401765_T_G	ICAM5	7087	19	10401765	10401765	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	-	F34V	0	0	0	Missense	0.947	Type 2	NM_003259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10402430_G_T	ICAM5	7087	19	10402430	10402430	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	rs115870389	P206P	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003259	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	50	-	-	-
chr19:10402820_G_T	ICAM5	7087	19	10402820	10402820	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	-	R261S	0	0	0.64	Missense	0.026	Type 2	NM_003259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10402938_G_A	ICAM5	7087	19	10402938	10402938	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	rs1056538	V301I	0.29	0.289	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_003259	-	87.5	-	100	-	-	-	100	-	-	60	62.5	50	-	100	-	-	-	-	50	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	22.222	42.857	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	38.462	-	-	-
chr19:10403368_G_A	ICAM5	7087	19	10403368	10403368	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	rs2228615	A348T	0.29	0.289	0.18	Missense	0	Type 1	NM_003259	-	75	37.143	100	-	-	-	100	-	-	52.778	29.412	48.387	45.714	100	-	-	-	-	52.381	37.931	100	-	-	100	-	28.947	36.364	100	-	60	-	48.276	38.095	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	55.556	-	66.667	66.667	-	-	57.576	-	-	66.667	100	-	69.231
chr19:10403891_G_T	ICAM5	7087	19	10403891	10403891	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	-	E478D	0	0	0.3	Missense	0.002	Type 2	NM_003259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10403947_T_C	ICAM5	7087	19	10403947	10403947	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	rs2569702	-	0.3	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.706	-	100	-	-	-	100	-	-	53.704	33.333	72.222	25	100	-	-	-	-	48.78	-	100	-	-	100	-	45.161	66.667	100	-	56.25	-	20	28.571	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	60	71.429	87.5	66.667	-	-	63.636	-	75	40.541	100	-	64.286
chr19:10403976_G_A	ICAM5	7087	19	10403976	10403976	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10404455_C_T	ICAM5	7087	19	10404455	10404455	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	-	A516V	0	0	0.57	Missense	0.778	Type 2	NM_003259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10404486_C_T	ICAM5	7087	19	10404486	10404486	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	-	C526C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10404519_G_A	ICAM5	7087	19	10404519	10404519	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	rs17852402	E537E	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003259	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	33.333	50	-	-	-	-	31.667	25.714	100	-	-	100	-	39.286	-	-	-	-	-	28.205	27.027	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	75	-	100	-	-	-	-	47.826	-	-	-
chr19:10404612_G_A	ICAM5	7087	19	10404612	10404612	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	rs36045754	T568T	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10405187_C_T	ICAM5	7087	19	10405187	10405187	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	-	R701C	0	0	0.11	Missense	0.508	Type 2	NM_003259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10406104_G_A	ICAM5	7087	19	10406104	10406104	19p13.2	NM_003259.3	NP_003250.3	rs35318566	A771A	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003259	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-
chr19:10421216_C_A	FDX1L	112812	19	10421216	10421216	19p13.2	NM_001031734.2	NP_001026904.1	rs1048941	L166L	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10421307_A_G	FDX1L	112812	19	10421307	10421307	19p13.2	NM_001031734.2	NP_001026904.1	-	M136T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001031734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10421311_C_T	FDX1L	112812	19	10421311	10421311	19p13.2	NM_001031734.2	NP_001026904.1	-	D135N	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_001031734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10426422_A_C	FDX1L	112812	19	10426422	10426422	19p13.2	NM_001031734.2	NP_001026904.1	rs378395	A53A	0.46	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-
chr19:10426512_C_T	FDX1L	112812	19	10426512	10426512	19p13.2	NM_001031734.2	NP_001026904.1	rs78295726	-	0.1	0.141	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	44.444	-	-	33.333	-	-	76.471	-	-	57.143	66.667	-	-	-	-	60	65.517	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	27.273	37.5	-	-	57.143	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10426524_G_A	FDX1L	112812	19	10426524	10426524	19p13.2	NM_001031734.2	NP_001026904.1	rs79442975	-	0.03	0.022	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10426597_T_C	FDX1L	112812	19	10426597	10426597	19p13.2	NM_001031734.2	NP_001026904.1	rs62640397	R26G	0.03	0.023	0	Missense	0.069	Type 1	NM_001031734	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10426628_T_C	FDX1L	112812	19	10426628	10426628	19p13.2	NM_001031734.2	NP_001026904.1	rs395782	L15L	0.46	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031734	100	35.294	-	-	100	-	80	-	-	37.5	68.571	44	-	47.826	47.826	100	-	100	100	-	-	41.667	16.129	100	-	43.75	-	41.176	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	47.368	47.619	50	100	-	87.5	-	52.5	20	100	-	48.936	-	100	100
chr19:10444603_C_G	ICAM3	3385	19	10444603	10444603	19p13.3-p13.2	NM_002162.3	NP_002153.2	rs2230399	S525T	0.09	0.124	0.41	Missense	0.849	Type 1	NM_002162	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	42.786	-	42.439	-	-	-	-	-	-	-	-	32.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.061	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10444826_G_A	ICAM3	3385	19	10444826	10444826	19p13.3-p13.2	NM_002162.3	NP_002153.2	rs2278442	-	0.67	0.632	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	100	100	100	100	25	100	100	100	-	44.615	41.026	54.545	50	100	-	100	100	-	33.846	100	100	-	58.537	100	100	28.125	100	50	100	66.667	-	25	34.545	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	47.826	47.368	100	100	100	100	100	44.444
chr19:10445165_C_A	ICAM3	3385	19	10445165	10445165	19p13.3-p13.2	NM_002162.3	NP_002153.2	rs61198164	-	0.07	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10446568_T_C	ICAM3	3385	19	10446568	10446568	19p13.3-p13.2	NM_002162.3	NP_002153.2	rs2304237	D143G	0.18	0.199	1	Missense	0	Type 1	NM_002162	53.846	-	63.158	-	100	40	-	-	61.538	-	18.919	52.381	-	-	-	-	47.368	-	-	48.276	26.316	-	-	54.545	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:10449358_T_C	ICAM3	3385	19	10449358	10449358	19p13.3-p13.2	NM_002162.3	NP_002153.2	rs7258015	R115G	0.17	0.207	0.31	Missense	0.002	Type 1	NM_002162	29.189	-	45.614	100	100	23.077	-	-	-	-	-	28.302	31.765	-	-	-	30.952	-	-	44.8	26.415	-	-	34.328	100	-	-	-	52.857	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	40.496	-	-	-	-	-	42.069	-	-	19.048	-	100	100	-
chr19:10449392_A_G	ICAM3	3385	19	10449392	10449392	19p13.3-p13.2	NM_002162.3	NP_002153.2	rs2304240	S103S	0.84	0.862	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002162	100	57.692	44.131	100	100	100	43.548	100	100	100	100	100	100	100	47.414	100	100	-	100	100	100	41.538	64.211	100	100	100	100	-	100	100	61.29	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.051	-	100	42.241	100	100	100	100	100	52.991
chr19:10449665_C_T	ICAM3	3385	19	10449665	10449665	19p13.3-p13.2	NM_002162.3	NP_002153.2	rs3176768	-	0.17	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	55.556	100	100	23.529	-	-	20	-	17	27.083	-	-	-	-	40.909	-	-	37.097	23.333	-	-	50	100	-	-	-	38.71	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	100	100	-
chr19:10450285_G_A	ICAM3	3385	19	10450285	10450285	19p13.3-p13.2	NM_002162.3	NP_002153.2	rs281414	A2A	0.16	0.194	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002162	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	76.19	90.909	-	61.905	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	50	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr19:10463118_G_C	TYK2	7297	19	10463118	10463118	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs34536443	P1104A	0.01	0.029	0	Missense	0.998	Type 1	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	34.783	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr19:10463722_C_T	TYK2	7297	19	10463722	10463722	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	-	R1027H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10464731_G_T	TYK2	7297	19	10464731	10464731	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	-	C965X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10464843_G_A	TYK2	7297	19	10464843	10464843	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs35018800	A928V	0.002	0.006	0	Missense	0.998	Type 1	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10465275_G_A	TYK2	7297	19	10465275	10465275	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	-	D876D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10468668_C_G	TYK2	7297	19	10468668	10468668	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs12720299	-	0.09	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	27.586	-	50	34.615	31.579	-	-	-	100	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923
chr19:10468740_G_A	TYK2	7297	19	10468740	10468740	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs138652649	G750G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-
chr19:10469887_C_A	TYK2	7297	19	10469887	10469887	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	-	V713V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr19:10469965_T_C	TYK2	7297	19	10469965	10469965	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	-	T687T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-
chr19:10469975_A_C	TYK2	7297	19	10469975	10469975	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs12720356	I684S	0.05	0.069	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_003331	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	65.789	-	-	-	64.516	-	-	-	37.5	57.143	80	77.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	60.938	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10472557_A_C	TYK2	7297	19	10472557	10472557	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs12720276	P616P	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10472933_A_G	TYK2	7297	19	10472933	10472933	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs280519	-	0.53	0.528	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	70.588	-	-	-	41.176	-	100	60.714	28.571	-	-	100	100	43.59	-	-	-	100	48	65.116	36.842	100	29.73	-	23.077	100	-	-	-	100	100	100	98.077	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	49.057	38.636	66.667	-	69.231	43.75	-	59.615	36.538	95.833	44.444	50.98	-	-	36
chr19:10473123_C_T	TYK2	7297	19	10473123	10473123	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	-	G496S	0	0.00019	0.41	Missense	0.156	Type 1	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10473138_A_G	TYK2	7297	19	10473138	10473138	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs280520	-	0.32	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	50	-	-	85.714	30.769	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10475301_G_A	TYK2	7297	19	10475301	10475301	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	-	H452H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10475348_C_G	TYK2	7297	19	10475348	10475348	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	-	E437Q	0	0	0.02	Missense	0.456	Type 2	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10475393_C_T	TYK2	7297	19	10475393	10475393	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	-	G422S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10475568_C_A	TYK2	7297	19	10475568	10475568	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	-	E390X	0	0	0.06	Nonsense	0.733	Type 2	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10475649_C_T	TYK2	7297	19	10475649	10475649	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs2304255	G363S	0.04	0.058	0.56	Missense	0	Type 1	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr19:10475652_C_A	TYK2	7297	19	10475652	10475652	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs2304256	V362F	0.29	0.225	0.32	Missense	0.011	Type 1	NM_003331	-	72.414	-	-	-	55.882	-	100	-	40	-	-	55.556	41.667	-	-	-	-	-	47.727	66.667	51.724	67.742	-	-	-	100	-	-	-	66.667	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	41.304	56.522	69.231	-	75	-	-	60	53.846	-	66.667	40.816	-	-	-
chr19:10476158_C_T	TYK2	7297	19	10476158	10476158	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10477067_A_G	TYK2	7297	19	10477067	10477067	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs34725611	-	0.29	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	-	-	-	56.25	-	100	-	57.143	-	-	36.842	47.368	-	-	-	-	-	32.143	52	23.529	52.941	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	45.455	50	75	-	55	-	-	46.667	51.515	-	-	57.143	-	-	-
chr19:10477072_C_T	TYK2	7297	19	10477072	10477072	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs79337061	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	26.19	-	-	45	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr19:10477206_G_A	TYK2	7297	19	10477206	10477206	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs280523	T172T	0.08	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10478847_G_A	TYK2	7297	19	10478847	10478847	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs141864691	P117S	0	0.00009	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_003331	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10478945_C_T	TYK2	7297	19	10478945	10478945	19p13.2	NM_003331.4	NP_003322.3	rs6511696	-	0.07	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.012	-	-	-	-	-
chr19:10502251_G_A	CDC37	11140	19	10502251	10502251	19p13.2	NM_007065.3	NP_008996.1	-	G371G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10506130_C_T	CDC37	11140	19	10506130	10506130	19p13.2	NM_007065.3	NP_008996.1	-	E156E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10506133_G_A	CDC37	11140	19	10506133	10506133	19p13.2	NM_007065.3	NP_008996.1	-	Y155Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10506616_G_A	CDC37	11140	19	10506616	10506616	19p13.2	NM_007065.3	NP_008996.1	-	D122D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10506711_G_T	CDC37	11140	19	10506711	10506711	19p13.2	NM_007065.3	NP_008996.1	-	L91M	0	0	0.01	Missense	0.94	Type 2	NM_007065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10572713_T_C	PDE4A	5141	19	10572713	10572713	19p13.2	NM_006202.2	NP_001230050.1	-	-	0	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10574495_C_T	PDE4A	5141	19	10574495	10574495	19p13.2	NM_006202.2	NP_001230050.1	rs76239921	A351A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10574510_C_T	PDE4A	5141	19	10574510	10574510	19p13.2	NM_006202.2	NP_001230050.1	rs138164292	P356P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10574519_G_A	PDE4A	5141	19	10574519	10574519	19p13.2	NM_006202.2	NP_001230050.1	-	P359P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10574533_G_A	PDE4A	5141	19	10574533	10574533	19p13.2	NM_006202.2	NP_001230050.1	-	R364H	0	0	0.12	Missense	0.997	Type 2	NM_006202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10574586_C_T	PDE4A	5141	19	10574586	10574586	19p13.2	NM_006202.2	NP_001230050.1	-	R382C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10574666_C_T	PDE4A	5141	19	10574666	10574666	19p13.2	NM_006202.2	NP_001230050.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10577843_C_A	PDE4A	5141	19	10577843	10577843	19p13.2	NM_006202.2	NP_001230050.1	rs1051738	A497E	0.18	0.215	0.03	Missense	0.127	Type 1	NM_006202	-	50.98	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	49.495	45.745	-	-	-	-	-	-	-	40.964	66.667	-	-	-	39.759	-	-	-	-	55.357	37.063	29.341	-	99.065	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.382	-	58.621	43.75	-	-	-
chr19:10599836_G_C	KEAP1	9817	19	10599836	10599836	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	rs11878494	-	0.07	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10599969_C_T	KEAP1	9817	19	10599969	10599969	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	-	R536H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_012289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10600418_G_A	KEAP1	9817	19	10600418	10600418	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	rs35074907	D479D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	59.184	-	-	-	-	72.464	-	-	-	-	-	57.812	67.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10600442_G_C	KEAP1	9817	19	10600442	10600442	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	rs1048290	L471L	0.49	0.484	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012289	100	63.333	-	-	-	-	42.105	100	70.37	-	-	-	46.154	50	40.476	-	44	-	100	-	-	54.054	100	35.294	-	-	27.273	-	-	-	72.222	54.237	40	25.806	-	100	100	-	-	-	-	100	100	42.857	32.653	54.878	-	-	35	-	27.027	100	-	49.091	-	81.25	63.529	-	100	52
chr19:10600475_C_A	KEAP1	9817	19	10600475	10600475	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	-	R460S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10602447_C_T	KEAP1	9817	19	10602447	10602447	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	-	V377V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012289	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10602581_C_A	KEAP1	9817	19	10602581	10602581	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	-	G333C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10602785_G_A	KEAP1	9817	19	10602785	10602785	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	-	Q265X	0	0	0.19	Nonsense	0.736	Type 2	NM_012289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10602872_C_G	KEAP1	9817	19	10602872	10602872	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	-	D236H	0	0	0	Missense	0.131	Type 2	NM_012289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10610131_C_G	KEAP1	9817	19	10610131	10610131	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	-	Q193H	0	0	0.01	Missense	0.978	Type 2	NM_012289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10610148_C_T	KEAP1	9817	19	10610148	10610148	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	rs143219271	A188T	0	0.00009	0.01	Missense	0.86	Type 1	NM_012289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10610236_A_G	KEAP1	9817	19	10610236	10610236	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	rs1048287	G158G	0.09	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012289	99.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10610605_G_A	KEAP1	9817	19	10610605	10610605	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	-	S35S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10610622_C_T	KEAP1	9817	19	10610622	10610622	19p13.2	NM_203500.1	NP_036421.2	-	A30T	0	0	0.72	Missense	0	Type 2	NM_012289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10624432_C_T	S1PR5	53637	19	10624432	10624432	19p13.2	NM_001166215.1	NP_110387.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10624735_A_T	S1PR5	53637	19	10624735	10624735	19p13.2	NM_001166215.1	NP_110387.1	rs35483143	L318Q	0.02	0.024	0	Missense	0.127	Type 1	NM_001166215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10625067_A_C	S1PR5	53637	19	10625067	10625067	19p13.2	NM_001166215.1	NP_110387.1	rs6511701	A207A	0.78	0.779	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166215	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	91.667	60	44.444	100	-	95	-	100	55.556	100	63.636	37.5	100	-	77.778	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	50	100	100	-	100	100	45.455	100	100	-	48.387	-	100	-
chr19:10659659_C_T	ATG4D	84971	19	10659659	10659659	19p13.2	NM_032885.4	NP_116274.3	rs2304165	P305P	0.12	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032885	20.29	75	-	-	-	20	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	46.154	-	56.522	87.5	75	45.714	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:10659737_C_T	ATG4D	84971	19	10659737	10659737	19p13.2	NM_032885.4	NP_116274.3	rs12979378	-	0.14	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	23.81	32	100	37.5	55.172	42.857	100	-	-	100	40	-	-	-	44.444	100	-	-	-	40.909	-	54.545	67.742	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	50	-	32.143	-	58.333	-	-	-	40	-	-	-	40	100	-	17.857
chr19:10663006_C_T	ATG4D	84971	19	10663006	10663006	19p13.2	NM_032885.4	NP_116274.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10664632_A_G	KRI1	65095	19	10664632	10664632	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs3087689	S709P	0.28	0.356	0	Missense	0.065	Type 1	NM_023008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	36.842	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	57.143	-	-	-	-	-	-	-	33.333	75	-	-	-	-	-
chr19:10665828_C_T	KRI1	65095	19	10665828	10665828	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs142680117	A578A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10668240_G_T	KRI1	65095	19	10668240	10668240	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	-	L541L	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_023008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10668383_T_C	KRI1	65095	19	10668383	10668383	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs3745256	-	0.32	0.384	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.087	56.522	-	100	-	21.154	100	-	43.75	39.394	20.661	96.226	38.889	55.556	45.312	100	-	-	100	100	-	38.462	68.182	47.143	100	-	-	-	52.778	-	46.154	54.762	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	29.508	41.176	34.091	57.143	100	68.421	45.946	-	58.333	-	-	-	100	100	100	53.333
chr19:10668396_G_T	KRI1	65095	19	10668396	10668396	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs114626861	-	0.004	0.006	0.02	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10668452_A_G	KRI1	65095	19	10668452	10668452	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs3745255	F499F	0.71	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023008	100	47.619	32.558	100	-	-	100	100	54.545	100	20	100	100	100	100	100	-	100	100	100	34.375	100	58.824	100	100	85.714	68.421	100	52.941	100	-	47.826	62.857	79.592	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	32.5	50	41.379	100	-	100	100	100	100	48.936	-	-	100	100	100	100
chr19:10668484_C_T	KRI1	65095	19	10668484	10668484	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	-	A489T	0	0	0.07	Missense	0.487	Type 2	NM_023008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10668673_A_G	KRI1	65095	19	10668673	10668673	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs1982074	L451P	0.16	0.147	0.27	Missense	0	Type 1	NM_023008	60.656	-	31.429	-	-	-	-	100	-	68.421	-	-	50	43.59	45.455	-	-	100	-	-	27.586	39.024	-	42.105	-	-	56.757	100	-	100	-	-	45.614	45.902	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	61.905	100	43.75	35.088	-	-	-	-	-	-
chr19:10670184_C_G	KRI1	65095	19	10670184	10670184	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs3826709	E355Q	0.62	0.553	0.17	Missense	0.454	Type 1	NM_023008	69.106	-	29.197	-	100	-	-	100	56.098	60.784	69.892	-	42.857	52.174	46.988	-	54.023	100	-	-	100	39.744	28.75	43.59	-	70.27	100	100	46.269	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	62.222	45.69	-	34.783	-	27.273	58.904	100	54.074	100	100	100	-	-	-	43.548
chr19:10670333_G_A	KRI1	65095	19	10670333	10670333	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	-	R333C	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_023008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10670451_T_C	KRI1	65095	19	10670451	10670451	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs11672122	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr19:10671045_C_T	KRI1	65095	19	10671045	10671045	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	-	R254H	0	0	0.12	Missense	0.873	Type 2	NM_023008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10671664_T_C	KRI1	65095	19	10671664	10671664	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs7259124	-	0.38	0.206	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.391	-	31.915	-	-	-	-	100	-	57.895	-	-	47.778	53.333	38.462	-	-	100	-	-	26.214	48.78	-	49.275	-	71.429	53.488	100	-	100	-	-	68	69	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	100	38.71	41.86	-	-	-	-	-	54.054
chr19:10671894_T_G	KRI1	65095	19	10671894	10671894	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs11545166	E185A	0.02	0.025	0.11	Missense	0.838	Type 1	NM_023008	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10672360_C_T	KRI1	65095	19	10672360	10672360	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	-	Q163Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10672444_G_A	KRI1	65095	19	10672444	10672444	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10672493_C_T	KRI1	65095	19	10672493	10672493	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs12984043	G144R	0.27	0.313	0.36	Missense	0.013	Type 1	NM_023008	-	59.259	-	100	-	27.5	100	-	60	-	20.225	96.774	37.5	51.724	20.833	100	-	-	100	100	-	-	-	63.158	100	-	-	-	75	-	38.889	40	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	45.946	41.935	41.176	58.333	100	66.667	35.714	-	64	-	-	-	45.833	100	100	42.857
chr19:10675643_C_T	KRI1	65095	19	10675643	10675643	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	-	R85H	0	0	0.01	Missense	0.952	Type 2	NM_023008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10676423_G_A	KRI1	65095	19	10676423	10676423	19p13.2	NM_023008.3	NP_075384.3	rs3745245	S52S	0.62	0.747	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023008	41.667	-	-	100	100	-	-	-	-	42.857	100	100	-	66.667	-	-	57.895	-	100	100	87.5	-	50	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	25	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	44.444	50	100	-	100	-	100	-
chr19:10677827_G_A	CDKN2D	1032	19	10677827	10677827	19p13	NM_079421.2	NP_001791.1	-	D136D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10677932_G_A	CDKN2D	1032	19	10677932	10677932	19p13	NM_079421.2	NP_001791.1	-	N101N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10679240_C_G	CDKN2D	1032	19	10679240	10679240	19p13	NM_079421.2	NP_001791.1	rs1968445	R30R	0.97	0.966	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001800	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	60	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:10737004_C_T	SLC44A2	57153	19	10737004	10737004	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10738426_T_A	SLC44A2	57153	19	10738426	10738426	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	-	F37I	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_001145056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10738639_C_T	SLC44A2	57153	19	10738639	10738639	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	rs3087969	D66D	0.76	0.804	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145056	-	-	100	100	100	-	28.571	100	100	100	100	95.122	100	100	100	100	100	-	100	100	100	35.484	37.778	100	100	60.87	33.333	100	100	100	100	100	33.333	25.397	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	43.75	100	-	42.857	-	100	100	100	100	95.455	25	47.222	100	-	37.5
chr19:10742166_C_T	SLC44A2	57153	19	10742166	10742166	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	rs147820753	L151F	0.001	0.005	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_001145056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10742170_A_G	SLC44A2	57153	19	10742170	10742170	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	rs2288904	Q152R	0.79	0.836	1	Missense	0	Type 1	NM_001145056	-	100	100	100	100	-	55.172	100	100	100	100	95.385	100	100	100	100	100	-	100	100	100	42.105	25.287	100	100	52.174	22.535	100	100	100	100	100	34.615	29.839	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	36.19	100	37.5	50	-	100	100	100	100	92.157	20.833	48.673	100	-	62.5
chr19:10742287_C_T	SLC44A2	57153	19	10742287	10742287	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	rs1560711	-	0.77	0.806	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	-	68.75	100	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	-	100	100	100	35.417	-	100	100	59.375	25.49	100	100	100	100	100	35.294	25.581	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	45.614	100	34.615	29.412	-	100	100	100	100	94.118	-	41.791	100	-	44.118
chr19:10742443_C_T	SLC44A2	57153	19	10742443	10742443	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	rs1560710	-	0.75	0.806	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	-	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	57.576	23.333	100	100	77.273	48.649	100	100	100	100	100	39.474	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	51.515	100	50	57.143	64.286	100	100	100	100	95.455	57.143	54.762	100	-	36.842
chr19:10742463_G_T	SLC44A2	57153	19	10742463	10742463	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	rs1560709	-	0.76	0.807	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	-	50	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	-	100	100	100	48.889	24	100	100	70.833	46.341	100	100	100	100	100	30.435	21.311	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	95.238	48.78	100	31.25	42.857	30.435	100	100	100	100	95.833	33.333	58.14	100	-	35
chr19:10745729_A_G	SLC44A2	57153	19	10745729	10745729	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	rs35362308	A343A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10745923_C_T	SLC44A2	57153	19	10745923	10745923	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	rs7255431	S378S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10745942_C_A	SLC44A2	57153	19	10745942	10745942	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	rs7255439	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10747039_C_T	SLC44A2	57153	19	10747039	10747039	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	-	A423V	0	0	0.11	Missense	0.002	Type 2	NM_001145056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10747085_G_T	SLC44A2	57153	19	10747085	10747085	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	-	R438R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10747392_C_T	SLC44A2	57153	19	10747392	10747392	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	-	I515I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10748382_G_C	SLC44A2	57153	19	10748382	10748382	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	rs142741358	E550Q	0.002	0.006	0	Missense	0.979	Type 1	NM_001145056	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10748545_G_A	SLC44A2	57153	19	10748545	10748545	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	-	G568D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001145056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10753983_G_A	SLC44A2	57153	19	10753983	10753983	19p13.1	NM_001145056.1	NP_065161.3	rs34625417	S679S	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10781667_T_C	ILF3	3609	19	10781667	10781667	19p13.2	NM_153464.2	NP_004507.2	-	F7F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr19:10781833_G_A	ILF3	3609	19	10781833	10781833	19p13.2	NM_153464.2	NP_004507.2	-	D63N	0	0	0.04	Missense	0.005	Type 2	NM_001137673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	18.462	29.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10782164_A_T	ILF3	3609	19	10782164	10782164	19p13.2	NM_153464.2	NP_004507.2	-	T122S	0	0	0.58	Missense	0.003	Type 2	NM_001137673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10789763_G_C	ILF3	3609	19	10789763	10789763	19p13.2	NM_153464.2	NP_004507.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10793873_C_T	ILF3	3609	19	10793873	10793873	19p13.2	NM_153464.2	NP_004507.2	-	R541C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001137673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10793887_C_T	ILF3	3609	19	10793887	10793887	19p13.2	NM_153464.2	NP_004507.2	-	Y545Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001137673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10794149_C_T	ILF3	3609	19	10794149	10794149	19p13.2	NM_153464.2	NP_004507.2	rs143757354	L598L	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10794413_A_G	ILF3	3609	19	10794413	10794413	19p13.2	NM_153464.2	NP_004507.2	rs139961882	R655R	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10794630_G_T	ILF3	3609	19	10794630	10794630	19p13.2	NM_153464.2	NP_004507.2	rs2229383	S685S	0.64	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137673	-	22.581	100	-	100	-	47.273	100	100	51.351	100	51.24	100	37.19	100	100	100	-	45.217	39.881	100	30	-	100	-	58.025	25.175	100	39.175	100	100	100	27.711	27.897	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	27.749	100	33.962	51.02	-	100	100	38.75	100	95.789	28.947	-	-	-	34.454
chr19:10798250_C_T	ILF3	3609	19	10798250	10798250	19p13.2	NM_153464.2	NP_004507.2	-	P763L	0	0	0.01	Missense	0.381	Type 2	NM_012218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10798276_G_T	ILF3	3609	19	10798276	10798276	19p13.2	NM_153464.2	NP_004507.2	-	G772C	0	0	0	Missense	0.739	Type 2	NM_012218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10818051_G_A	QTRT1	81890	19	10818051	10818051	19p13.3	NM_031209.2	NP_112486.1	-	M175I	0	0	0.02	Missense	0.973	Type 2	NM_031209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10818239_C_T	QTRT1	81890	19	10818239	10818239	19p13.3	NM_031209.2	NP_112486.1	-	F198F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10822888_G_A	QTRT1	81890	19	10822888	10822888	19p13.3	NM_031209.2	NP_112486.1	-	G233D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_031209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10822956_C_T	QTRT1	81890	19	10822956	10822956	19p13.3	NM_031209.2	NP_112486.1	-	R256X	0	0	1	Nonsense	0.727	Type 2	NM_031209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10823940_G_T	QTRT1	81890	19	10823940	10823940	19p13.3	NM_031209.2	NP_112486.1	rs11672431	L402L	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-
chr19:10870499_C_A	DNM2	1785	19	10870499	10870499	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	rs147026993	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10883126_C_G	DNM2	1785	19	10883126	10883126	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	rs3826803	-	0.51	0.565	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.224	23.077	31.915	-	100	-	35.294	100	100	77.778	100	78.571	100	68.75	45.714	45.238	50	-	-	39.535	100	48.276	-	45.161	-	36	-	40.909	-	100	42.105	47.059	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	42.857	32.727	58.491	23.81	52.381	28.889	100	100	-	100	100	30	-	-	-	55.263
chr19:10883239_G_A	DNM2	1785	19	10883239	10883239	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	-	R107K	0	0	0	Missense	0.77	Type 2	NM_001005360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10893788_C_T	DNM2	1785	19	10893788	10893788	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	-	L281L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10904480_C_T	DNM2	1785	19	10904480	10904480	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	rs112238216	G359G	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10906835_T_C	DNM2	1785	19	10906835	10906835	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	-	I432T	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_001005360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10908149_C_T	DNM2	1785	19	10908149	10908149	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	-	L430L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10908169_C_T	DNM2	1785	19	10908169	10908169	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	-	T437M	0	0	0.01	Missense	0.518	Type 2	NM_001005361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10928081_C_T	DNM2	1785	19	10928081	10928081	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	rs1005039	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:10935797_T_G	DNM2	1785	19	10935797	10935797	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	-	V649G	0	0.161	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001005362	-	-	-	-	-	51.515	50	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	56.522	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10939792_T_C	DNM2	1785	19	10939792	10939792	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	rs2229920	A709A	0.37	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005362	100	-	54.412	-	-	100	38.462	-	-	-	-	30.556	55	-	-	57.447	51.429	100	46.875	-	-	34.783	100	51.22	100	58.065	100	-	18.919	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	39.286	41.818	-	75	43.75	53.333	-	-	37.838	-	-	-	-	-	100	-
chr19:10939813_C_T	DNM2	1785	19	10939813	10939813	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	rs117598326	D716D	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:10940910_C_T	DNM2	1785	19	10940910	10940910	19p13.2	NM_004945.3	NP_001005361.1	-	A796V	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_001005362	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11015660_C_T	CARM1	10498	19	11015660	11015660	19p13.2	NM_199141.1	NP_954592.1	-	S85F	0	0	0	Missense	0.592	Type 2	NM_199141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.382	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11031525_G_A	CARM1	10498	19	11031525	11031525	19p13.2	NM_199141.1	NP_954592.1	rs149437753	T480T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11031712_C_T	CARM1	10498	19	11031712	11031712	19p13.2	NM_199141.1	NP_954592.1	rs45597736	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:11032373_C_T	CARM1	10498	19	11032373	11032373	19p13.2	NM_199141.1	NP_954592.1	rs140457143	P589P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199141	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11034039_T_A	YIPF2	78992	19	11034039	11034039	19p13.2	NM_024029.3	NP_076934.1	rs17850995	P293P	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024029	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11034495_C_A	YIPF2	78992	19	11034495	11034495	19p13.2	NM_024029.3	NP_076934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11034557_C_T	YIPF2	78992	19	11034557	11034557	19p13.2	NM_024029.3	NP_076934.1	-	E201E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11034582_C_T	YIPF2	78992	19	11034582	11034582	19p13.2	NM_024029.3	NP_076934.1	rs77275750	R193H	0.01	0.014	0.24	Missense	0.016	Type 1	NM_024029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-
chr19:11038636_C_A	YIPF2	78992	19	11038636	11038636	19p13.2	NM_024029.3	NP_076934.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_024029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11095896_T_C	SMARCA4	6597	19	11095896	11095896	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs78732262	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.393	-	69.159	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	71.429	-	-	-	84.615	-	-	-	-	65	81.579	-	100	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11096851_A_G	SMARCA4	6597	19	11096851	11096851	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs111447132	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	75.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11096872_*_+C	SMARCA4	6597	19	11096872	11096872	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	-	P121fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11097098_C_T	SMARCA4	6597	19	11097098	11097098	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	-	P197S	0	0.001	0.3	Missense	0.992	Type 1	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11097629_*_-CC	SMARCA4	6597	19	11097629	11097630	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	-	270_270del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11097676_G_C	SMARCA4	6597	19	11097676	11097676	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	-	E286Q	0	0	0.27	Missense	0.036	Type 2	NM_001128845	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11101832_C_T	SMARCA4	6597	19	11101832	11101832	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	-	Q418X	0	0	0.27	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11101993_G_A	SMARCA4	6597	19	11101993	11101993	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs17001073	K471K	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128845	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11102003_C_T	SMARCA4	6597	19	11102003	11102003	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11105593_A_G	SMARCA4	6597	19	11105593	11105593	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs17001075	A503A	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128845	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11105608_T_C	SMARCA4	6597	19	11105608	11105608	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs7935	H508H	0.31	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128845	100	-	63.158	100	-	100	52.941	100	-	-	-	30	37.5	-	-	55.263	48.387	100	50	-	-	36.667	65	54.167	100	43.478	29.032	-	27.778	-	-	-	30.303	22.917	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	41.667	48.148	-	57.143	64.516	76.19	-	-	42.222	-	-	-	100	100	100	-
chr19:11113651_T_C	SMARCA4	6597	19	11113651	11113651	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs17001078	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.487	-	64.957	-	-	-	-	-	-	28.571	-	38.182	49.18	-	-	-	56.818	-	-	-	-	33.333	64.103	-	100	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11113997_G_T	SMARCA4	6597	19	11113997	11113997	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs74942410	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	42.647	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	100	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11118711_C_T	SMARCA4	6597	19	11118711	11118711	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs17001090	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11121117_*_-GCAGTCCTACTATGCCGTGGCCC	SMARCA4	6597	19	11121117	11121139	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	-	728_736del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11123622_C_A	SMARCA4	6597	19	11123622	11123622	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs117611401	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11123738_C_T	SMARCA4	6597	19	11123738	11123738	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs28997580	L796L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11132551_G_C	SMARCA4	6597	19	11132551	11132551	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	-	A923P	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-
chr19:11136173_*_-C	SMARCA4	6597	19	11136173	11136173	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	-	Q1053fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11138601_C_T	SMARCA4	6597	19	11138601	11138601	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	-	R1119R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11141511_T_C	SMARCA4	6597	19	11141511	11141511	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	-	L1163P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11145691_C_T	SMARCA4	6597	19	11145691	11145691	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs28997582	D1318D	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128845	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	66.667	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	100	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11169514_C_T	SMARCA4	6597	19	11169514	11169514	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs9105	D1498D	0.02	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.913	-	37.5	-	-	-	23.711	29.114	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.257	-	54.348	52.174	70.69	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:11170677_A_G	SMARCA4	6597	19	11170677	11170677	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs117490455	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11170839_T_C	SMARCA4	6597	19	11170839	11170839	19p13.2	NM_001128846.1	NP_001122317.1	rs7275	D1599D	0.22	0.263	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11210912_C_T	LDLR	3949	19	11210912	11210912	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs2228671	C27C	0.06	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000527	30.247	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	50	-	32.203	50.467	48.438	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	45.062	-	56.25	39.583	69.811	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:11217255_C_T	LDLR	3949	19	11217255	11217255	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	-	R196C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001195799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11217279_G_T	LDLR	3949	19	11217279	11217279	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	-	D204Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001195799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11218069_G_A	LDLR	3949	19	11218069	11218069	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	-	L105L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11218226_G_A	LDLR	3949	19	11218226	11218226	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs13306513	-	0.05	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70.588	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11221454_T_C	LDLR	3949	19	11221454	11221454	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs2738442	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:11221457_G_C	LDLR	3949	19	11221457	11221457	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs12710260	-	0.28	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	21.569	37.824	-	100	27.16	100	-	-	66.667	18.239	35.294	33.333	100	100	-	46.809	-	44.34	-	-	-	-	40.206	100	-	66.667	52	48.315	100	42.424	38.889	67.327	54.464	-	-	100	-	100	-	-	100	-	45.455	-	-	45.631	-	-	-	51.351	-	-	50	100	62.5	-	-	-	54.762
chr19:11222182_T_C	LDLR	3949	19	11222182	11222182	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs72658861	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11222300_G_A	LDLR	3949	19	11222300	11222300	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs11669576	A223T	0.08	0.09	0.76	Missense	0	Type 1	NM_001195800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	51.724	-	100	33.333	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11224157_C_T	LDLR	3949	19	11224157	11224157	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs6413505	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11224265_A_G	LDLR	3949	19	11224265	11224265	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs5930	R303R	0.65	0.658	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195800	100	100	43.103	100	100	21.622	100	-	36.111	100	30	28.571	52	100	100	57.143	46.154	-	100	100	-	100	35.294	100	100	100	58.491	100	60	100	46.154	100	67.105	63.529	100	-	100	-	100	100	-	100	-	66.667	100	-	56.322	42.857	-	37.838	64.583	-	100	60.526	100	60	-	-	-	54.902
chr19:11226800_C_T	LDLR	3949	19	11226800	11226800	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs5929	P371P	0.12	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	25.49	-	-	38.017	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11226944_C_T	LDLR	3949	19	11226944	11226944	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs4508523	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	38.462	-	-	55.556	100	-	100	50	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11227554_C_T	LDLR	3949	19	11227554	11227554	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs1799898	L407L	0.09	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195800	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.704	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	100	-	-
chr19:11227602_C_T	LDLR	3949	19	11227602	11227602	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs688	N423N	0.28	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195800	100	26.923	41.176	-	100	31.915	45.161	-	41.379	78.378	20.755	39.394	49.296	100	100	-	-	-	59.375	-	-	-	-	60.465	100	-	60	47.368	45.455	100	25.926	44.928	76.19	64.035	-	-	100	-	100	-	-	100	-	57.143	-	-	53.086	-	-	-	53.846	-	-	42.188	100	50	-	-	-	51.111
chr19:11227712_G_A	LDLR	3949	19	11227712	11227712	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11230881_T_C	LDLR	3949	19	11230881	11230881	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs5925	V485V	0.33	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195800	100	28.571	37.805	-	100	27.451	50	-	-	57.692	18.095	20	55.102	100	100	-	-	-	55.224	-	-	-	-	35.849	100	-	58.333	51.429	59.459	100	35	53.488	68.478	64.384	-	-	100	-	100	-	-	100	-	85.714	-	-	49.057	-	-	-	63.043	-	-	51.667	100	50	-	-	-	66.667
chr19:11233886_C_T	LDLR	3949	19	11233886	11233886	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs45508991	T558I	0.001	0.006	0.01	Missense	0.015	Type 1	NM_001195800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11233941_A_G	LDLR	3949	19	11233941	11233941	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs5927	R576R	0.79	0.738	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195800	100	100	40.541	100	100	100	100	-	100	45.833	100	100	50	48.649	100	48.98	40.541	100	100	38.333	26.087	-	-	100	100	100	100	36.842	100	100	100	52.174	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	32.258	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100
chr19:11240173_G_A	LDLR	3949	19	11240173	11240173	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs183496025	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11240212_G_A	LDLR	3949	19	11240212	11240212	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	-	G637R	0	0	0	Missense	0.928	Type 2	NM_001195800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11241915_A_G	LDLR	3949	19	11241915	11241915	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs6413504	-	0.36	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	34.483	100	100	31.579	-	-	-	76.923	25	42.105	100	66.667	100	-	-	-	47.619	30	75	-	-	30.769	-	100	83.333	30	61.538	100	-	-	68.75	41.935	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	71.429	-	31.818	-	-	-	61.538	-	-	-	100	-	-	-	-	81.818
chr19:11242011_G_A	LDLR	3949	19	11242011	11242011	19p13.2	NM_001195798.1	NP_001182728.1	rs56270417	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11277232_G_A	KANK2	25959	19	11277232	11277232	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	rs4804573	-	0.47	0.543	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	38.095	-	58.621	100	-	72.727	100	100	100	47.059	100	-	35.714	40	53.125	100	100	100	-	45.714	-	100	53.333	-	-	100	-	100	-	-	-	36.364	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	47.826	-	50	90	47.619	-	-	-	-	66.667	48	100	96	-
chr19:11280838_G_A	KANK2	25959	19	11280838	11280838	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	rs61734840	N774N	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11286574_G_A	KANK2	25959	19	11286574	11286574	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11287379_G_A	KANK2	25959	19	11287379	11287379	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	-	P553P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11287412_C_T	KANK2	25959	19	11287412	11287412	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	rs61734799	P542P	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015493	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11287451_G_A	KANK2	25959	19	11287451	11287451	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	-	I529I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11289430_T_G	KANK2	25959	19	11289430	11289430	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11303469_C_A	KANK2	25959	19	11303469	11303469	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	rs7254270	-	0.09	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	95	-	-	-	66.667	-	-	100	-	55.556	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-
chr19:11303469_*_-CCC	KANK2	25959	19	11303469	11303471	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11303554_A_G	KANK2	25959	19	11303554	11303554	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	rs17616661	M401T	0.06	0.077	0.3	Missense	0	Type 1	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	64.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	64.634	-	-	68.75	-	50.725	-	-	55.882	-	-	-	-	100	-
chr19:11303618_G_A	KANK2	25959	19	11303618	11303618	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	rs144821191	R380C	0.001	0.001	0.06	Missense	0	Type 1	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11303836_T_C	KANK2	25959	19	11303836	11303836	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	-	Q307R	0	0.00009	0.21	Missense	0.116	Type 1	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11303859_C_T	KANK2	25959	19	11303859	11303859	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	-	A299A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11303943_A_G	KANK2	25959	19	11303943	11303943	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	rs3745681	V271V	0.47	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015493	100	77.778	-	-	-	50	75	-	-	-	-	-	100	100	45.455	36.364	-	-	57.143	50	100	-	100	58.824	-	100	-	-	47.368	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	60	-	100	25	100	-	-	-	100	-
chr19:11304086_G_A	KANK2	25959	19	11304086	11304086	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	-	R224W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11304167_G_A	KANK2	25959	19	11304167	11304167	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	rs138305694	R197W	0.003	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11304195_G_A	KANK2	25959	19	11304195	11304195	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	-	H187H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11304404_C_T	KANK2	25959	19	11304404	11304404	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	rs755237	G118S	0.06	0.073	0.87	Missense	0	Type 1	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:11304498_C_T	KANK2	25959	19	11304498	11304498	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	rs755238	S86S	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:11305161_A_G	KANK2	25959	19	11305161	11305161	19p13.2	NM_001136191.2	NP_001129663.1	rs754529	A9A	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	33.962	-	-	40	-	21.429	-	-	40.816	-	-	-	-	100	-
chr19:11406952_A_G	TSPAN16	26526	19	11406952	11406952	19p13.2	NM_012466.2	NP_036598.1	rs374409	-	0.42	0.466	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	100	64.583	27.273	23.333	-	-	-	-	-	-	30.233	49.18	-	47.059	25	-	100	100	-	38.235	100	100	-	46.512	-	-	-	-	98	-	-	100	-	-	100	-	-	32.558	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	50
chr19:11406963_G_A	TSPAN16	26526	19	11406963	11406963	19p13.2	NM_012466.2	NP_036598.1	rs12461865	-	0.01	0.006	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	60.606	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11408912_T_C	TSPAN16	26526	19	11408912	11408912	19p13.2	NM_012466.2	NP_036598.1	rs17001344	L55P	0.01	0.007	0.1	Missense	0.531	Type 1	NM_012466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	48.837	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11408976_G_A	TSPAN16	26526	19	11408976	11408976	19p13.2	NM_012466.2	NP_036598.1	-	W76X	0	0	0.28	Nonsense	0.718	Type 2	NM_012466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11436221_A_G	RAB3D	9545	19	11436221	11436221	19p13.2	NM_004283.3	NP_004274.1	rs12981706	N171N	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11447886_C_T	RAB3D	9545	19	11447886	11447886	19p13.2	NM_004283.3	NP_004274.1	rs3969860	V64I	0.04	0.068	0.71	Missense	0.01	Type 1	NM_004283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11453479_G_A	TMEM205	374882	19	11453479	11453479	19p13.2	NM_198536.2	NP_212133.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11456064_C_T	TMEM205	374882	19	11456064	11456064	19p13.2	NM_198536.2	NP_212133.1	-	R43Q	0	0	0.03	Missense	0.99	Type 2	NM_198536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11470370_C_G	PLPPR2	64748	19	11470370	11470370	19p13.2	NM_022737.2	NP_001164106.1	rs72992932	L52V	0.001	0.003	0.34	Missense	0.006	Type 1	NM_001170635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11470631_G_A	PLPPR2	64748	19	11470631	11470631	19p13.2	NM_022737.2	NP_001164106.1	-	L105L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11471990_C_T	PLPPR2	64748	19	11471990	11471990	19p13.2	NM_022737.2	NP_001164106.1	rs143046204	R138R	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11472058_C_T	PLPPR2	64748	19	11472058	11472058	19p13.2	NM_022737.2	NP_001164106.1	-	T161I	0	0	0.01	Missense	0.895	Type 2	NM_001170635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11472102_G_A	PLPPR2	64748	19	11472102	11472102	19p13.2	NM_022737.2	NP_001164106.1	-	A176T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001170635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11473358_C_G	PLPPR2	64748	19	11473358	11473358	19p13.2	NM_022737.2	NP_001164106.1	rs11540666	T253S	0.04	0.054	0.05	Missense	0.504	Type 1	NM_001170635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	60	-	-	-	-	-	35.294	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-
chr19:11488727_T_C	EPOR	2057	19	11488727	11488727	19p13.3-p13.2	NM_000121.3	NP_000112.1	rs62638745	N487S	0.003	0.006	0.09	Missense	0.47	Type 1	NM_000121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11489049_G_C	EPOR	2057	19	11489049	11489049	19p13.3-p13.2	NM_000121.3	NP_000112.1	rs35423344	P380A	0.05	0.068	0.48	Missense	0.998	Type 1	NM_000121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11489064_A_G	EPOR	2057	19	11489064	11489064	19p13.3-p13.2	NM_000121.3	NP_000112.1	-	L375L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11489212_C_G	EPOR	2057	19	11489212	11489212	19p13.3-p13.2	NM_000121.3	NP_000112.1	-	E325D	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_000121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:11489359_C_T	EPOR	2057	19	11489359	11489359	19p13.3-p13.2	NM_000121.3	NP_000112.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11492555_G_A	EPOR	2057	19	11492555	11492555	19p13.3-p13.2	NM_000121.3	NP_000112.1	rs117580409	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11505094_G_T	RGL3	57139	19	11505094	11505094	19p13.2	NM_001161616.1	NP_001155088.1	-	S706Y	0	0	0	Missense	0.514	Type 2	NM_001035223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11505229_C_T	RGL3	57139	19	11505229	11505229	19p13.2	NM_001161616.1	NP_001155088.1	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11508177_G_A	RGL3	57139	19	11508177	11508177	19p13.2	NM_001161616.1	NP_001155088.1	rs2291516	R615C	0.19	0.104	1	Missense	0.516	Type 1	NM_001035223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	70	-	45.161	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-
chr19:11512826_A_G	RGL3	57139	19	11512826	11512826	19p13.2	NM_001161616.1	NP_001155088.1	rs317910	-	0.25	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11512830_C_T	RGL3	57139	19	11512830	11512830	19p13.2	NM_001161616.1	NP_001155088.1	rs3745688	-	0.11	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11516007_T_G	RGL3	57139	19	11516007	11516007	19p13.2	NM_001161616.1	NP_001155088.1	rs10416704	A364A	0.22	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001035223	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	54.167	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11526759_G_A	RGL3	57139	19	11526759	11526759	19p13.2	NM_001161616.1	NP_001155088.1	rs160838	A164V	0.64	0.604	0.02	Missense	0.098	Type 1	NM_001035223	83.333	100	71.429	-	100	-	-	-	100	-	100	45.455	-	-	90	60	-	100	-	92.857	100	66.667	-	100	-	50	-	-	-	-	55.556	44.444	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	75	50	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:11526765_G_T	RGL3	57139	19	11526765	11526765	19p13.2	NM_001161616.1	NP_001155088.1	rs167479	P162H	0.4	0.404	0	Missense	1	Type 1	NM_001035223	-	100	-	100	-	60	-	100	-	100	-	44.444	-	100	-	41.667	-	-	100	-	-	-	87.5	62.5	-	100	-	60	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11529919_T_C	RGL3	57139	19	11529919	11529919	19p13.2	NM_001161616.1	NP_001155088.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11529958_C_T	RGL3	57139	19	11529958	11529958	19p13.2	NM_001161616.1	NP_001155088.1	rs1549168	-	0.23	0.247	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	55.556	100	100	-	66.667	-	100	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	100	-	-	-
chr19:11534617_G_T	CCDC151	115948	19	11534617	11534617	19p13.2	NM_145045.4	NP_659482.3	-	R349S	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_145045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11537072_G_A	CCDC151	115948	19	11537072	11537072	19p13.2	NM_145045.4	NP_659482.3	-	Y285Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11537377_G_A	CCDC151	115948	19	11537377	11537377	19p13.2	NM_145045.4	NP_659482.3	rs11879596	N243N	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145045	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	18.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-
chr19:11537532_C_T	CCDC151	115948	19	11537532	11537532	19p13.2	NM_145045.4	NP_659482.3	-	V229M	0	0	0.01	Missense	0.891	Type 2	NM_145045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11537603_G_A	CCDC151	115948	19	11537603	11537603	19p13.2	NM_145045.4	NP_659482.3	rs35061520	T205I	0.01	0.021	0.04	Missense	0.951	Type 1	NM_145045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11541549_C_T	CCDC151	115948	19	11541549	11541549	19p13.2	NM_145045.4	NP_659482.3	-	E138E	0	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11541685_G_A	CCDC151	115948	19	11541685	11541685	19p13.2	NM_145045.4	NP_659482.3	rs34095	-	0.39	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.414	71.053	100	100	100	100	48	100	-	40.909	-	60.44	39.13	100	100	50.633	-	-	-	-	50	-	62.105	27.368	-	-	-	51.923	36.986	100	29.167	51.22	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	49.6	-	60	-	61.957	100	52.381	39.604	100	-	48.148	-	-	45.714
chr19:11541712_T_C	CCDC151	115948	19	11541712	11541712	19p13.2	NM_145045.4	NP_659482.3	rs34094	-	0.92	0.936	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.398	100	100	100
chr19:11545665_A_G	CCDC151	115948	19	11545665	11545665	19p13.2	NM_145045.4	NP_659482.3	rs61741137	F58S	0.01	0.008	0.33	Missense	0.636	Type 1	NM_145045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11552050_C_T	PRKCSH	5589	19	11552050	11552050	19p13.2	NM_002743.2	NP_001001329.1	rs76485217	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11558240_T_C	PRKCSH	5589	19	11558240	11558240	19p13.2	NM_002743.2	NP_001001329.1	rs186375	-	0.99	0.992	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:11558275_G_A	PRKCSH	5589	19	11558275	11558275	19p13.2	NM_002743.2	NP_001001329.1	rs11557488	A291T	0.12	0.159	0.49	Missense	0.002	Type 1	NM_001001329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571	-	-	67.857	-	-	100	-	-	-	46.667	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	27.778	32.558	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	100	-	60.606
chr19:11558451_A_G	PRKCSH	5589	19	11558451	11558451	19p13.2	NM_002743.2	NP_001001329.1	rs111813645	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:11565315_G_C	ELAVL3	1995	19	11565315	11565315	19p13.2	NM_001420.3	NP_001411.2	-	-	0.001	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11568973_G_T	ELAVL3	1995	19	11568973	11568973	19p13.2	NM_001420.3	NP_001411.2	-	P206T	0	0	0	Missense	0.595	Type 2	NM_001420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11569316_G_A	ELAVL3	1995	19	11569316	11569316	19p13.2	NM_001420.3	NP_001411.2	rs2242112	Y148Y	0.05	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001420	74.576	-	-	-	-	-	50	-	77.273	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11569397_G_A	ELAVL3	1995	19	11569397	11569397	19p13.2	NM_001420.3	NP_001411.2	rs61744781	S121S	0.08	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001420	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-
chr19:11591395_G_C	ELAVL3	1995	19	11591395	11591395	19p13.2	NM_001420.3	NP_001411.2	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11594490_A_G	ZNF653	115950	19	11594490	11594490	19p13.2	NM_138783.3	NP_620138.2	-	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11594492_G_A	ZNF653	115950	19	11594492	11594492	19p13.2	NM_138783.3	NP_620138.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11597673_G_A	ZNF653	115950	19	11597673	11597673	19p13.2	NM_138783.3	NP_620138.2	-	R456W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11598134_C_T	ZNF653	115950	19	11598134	11598134	19p13.2	NM_138783.3	NP_620138.2	-	A382T	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_138783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11598483_T_C	ZNF653	115950	19	11598483	11598483	19p13.2	NM_138783.3	NP_620138.2	rs311805	P265P	0.25	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138783	63.441	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	52	40.385	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	100	-
chr19:11598576_G_A	ZNF653	115950	19	11598576	11598576	19p13.2	NM_138783.3	NP_620138.2	rs142199640	S234S	0.005	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11598600_C_T	ZNF653	115950	19	11598600	11598600	19p13.2	NM_138783.3	NP_620138.2	rs184960221	T226T	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:11598657_A_G	ZNF653	115950	19	11598657	11598657	19p13.2	NM_138783.3	NP_620138.2	rs117673751	S207S	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138783	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11617073_C_T	ECSIT	51295	19	11617073	11617073	19p13.2	NM_001142464.2	NP_001135936.1	rs35513404	E194K	0.02	0.026	0.11	Missense	0.937	Type 1	NM_001142465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11618630_G_A	ECSIT	51295	19	11618630	11618630	19p13.2	NM_001142464.2	NP_001135936.1	rs34803265	R64C	0.04	0.046	0.01	Missense	0.835	Type 1	NM_001142465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	22.581	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11618783_T_C	ECSIT	51295	19	11618783	11618783	19p13.2	NM_001142464.2	NP_001135936.1	rs8111571	-	0.12	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	100	-
chr19:11623996_G_T	ECSIT	51295	19	11623996	11623996	19p13.2	NM_001142464.2	NP_001135936.1	-	P205T	0	0	0.26	Missense	0.013	Type 2	NM_001142464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11649752_G_A	CNN1	1264	19	11649752	11649752	19p13.2-p13.1	NM_001299.4	NP_001290.2	-	A4T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11651858_*_-TT	CNN1	1264	19	11651858	11651859	19p13.2-p13.1	NM_001299.4	NP_001290.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:11651941_C_T	CNN1	1264	19	11651941	11651941	19p13.2-p13.1	NM_001299.4	NP_001290.2	-	I38I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11652033_C_T	CNN1	1264	19	11652033	11652033	19p13.2-p13.1	NM_001299.4	NP_001290.2	rs149435724	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-
chr19:11657814_T_C	CNN1	1264	19	11657814	11657814	19p13.2-p13.1	NM_001299.4	NP_001290.2	rs113148999	-	0.03	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11658704_G_A	CNN1	1264	19	11658704	11658704	19p13.2-p13.1	NM_001299.4	NP_001290.2	-	R161R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11660200_C_T	CNN1	1264	19	11660200	11660200	19p13.2-p13.1	NM_001299.4	NP_001290.2	rs147229692	L188L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001299	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11660213_C_T	CNN1	1264	19	11660213	11660213	19p13.2-p13.1	NM_001299.4	NP_001290.2	rs75731155	L193L	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11660527_A_G	CNN1	1264	19	11660527	11660527	19p13.2-p13.1	NM_001299.4	NP_001290.2	-	K271E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11660538_G_T	CNN1	1264	19	11660538	11660538	19p13.2-p13.1	NM_001299.4	NP_001290.2	rs10401174	L274L	0.1	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11685989_G_A	ACP5	54	19	11685989	11685989	19p13.2	NM_001611.3	NP_001104506.1	rs147025508	R272C	0.003	0.004	0.04	Missense	0.963	Type 1	NM_001611	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11686108_G_A	ACP5	54	19	11686108	11686108	19p13.2	NM_001611.3	NP_001104506.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11687195_C_T	ACP5	54	19	11687195	11687195	19p13.2	NM_001611.3	NP_001104506.1	rs2229531	V200M	0.08	0.082	0.07	Missense	0.028	Type 1	NM_001611	70.27	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	44.444	-	-	72.727	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	100	-
chr19:11687351_C_T	ACP5	54	19	11687351	11687351	19p13.2	NM_001611.3	NP_001104506.1	rs2305799	V148M	0.09	0.092	0.13	Missense	0.421	Type 1	NM_001611	72.973	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	45.283	-	-	43.902	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	43.75	-	100	-	-	-	-	47.059	-	100	-
chr19:11687407_T_C	ACP5	54	19	11687407	11687407	19p13.2	NM_001611.3	NP_001104506.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11687621_C_T	ACP5	54	19	11687621	11687621	19p13.2	NM_001611.3	NP_001104506.1	rs141651325	R100H	0	0.001	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11687850_C_T	ACP5	54	19	11687850	11687850	19p13.2	NM_001611.3	NP_001104506.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11687908_G_A	ACP5	54	19	11687908	11687908	19p13.2	NM_001611.3	NP_001104506.1	rs62638747	F75F	0.08	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001611	72.549	-	-	-	-	-	-	-	78.378	-	16.923	26.786	-	-	73.171	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	50	-	100	-	-	-	-	46.479	-	100	-
chr19:11708464_G_C	ZNF627	199692	19	11708464	11708464	19p13.2	NM_145295.3	NP_660338.1	rs72997090	-	0.22	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	81.818	-	100	-	30	51.613	-	50	53.333	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	38.462	42.857	-	100	-	-	-	50	50	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	65.217	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11727740_G_A	ZNF627	199692	19	11727740	11727740	19p13.2	NM_145295.3	NP_660338.1	-	R141H	0	0	0.42	Missense	0.006	Type 2	NM_145295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11727949_C_T	ZNF627	199692	19	11727949	11727949	19p13.2	NM_145295.3	NP_660338.1	-	R211C	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_145295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11727964_A_C	ZNF627	199692	19	11727964	11727964	19p13.2	NM_145295.3	NP_660338.1	-	S216R	0	0	0.08	Missense	0.481	Type 2	NM_145295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11728314_T_C	ZNF627	199692	19	11728314	11728314	19p13.2	NM_145295.3	NP_660338.1	-	N332N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11796257_C_G	ZNF833P	401898	19	11796257	11796257	19p13.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11796298_A_G	ZNF833P	401898	19	11796298	11796298	19p13.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	0.012	Type 2	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11796355_A_G	ZNF833P	401898	19	11796355	11796355	19p13.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	0.001	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11890906_A_G	ZNF441	126068	19	11890906	11890906	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	rs35459645	Q89Q	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11890921_C_T	ZNF441	126068	19	11890921	11890921	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	rs33949590	N94N	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152355	-	-	-	-	-	69.492	-	-	-	25	-	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11890956_G_A	ZNF441	126068	19	11890956	11890956	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	rs140672079	S106N	0.001	0.001	0.22	Missense	0	Type 1	NM_152355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11891003_G_A	ZNF441	126068	19	11891003	11891003	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	rs799193	V122I	0.88	0.845	0.75	Missense	0	Type 1	NM_152355	29.078	73.077	42.857	100	100	100	100	-	60	100	73.585	98.765	100	100	100	100	100	100	100	100	64.286	100	100	46.512	100	100	72.5	48	100	100	43.75	100	61.6	55.556	100	100	100	100	100	100	100	-	100	41.176	100	48.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	76	100	100	100	100
chr19:11891145_A_G	ZNF441	126068	19	11891145	11891145	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	rs144102390	Y169C	0.001	0.001	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_152355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11891404_A_G	ZNF441	126068	19	11891404	11891404	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	-	K255K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11891723_G_A	ZNF441	126068	19	11891723	11891723	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	-	G362R	0	0	0.53	Missense	0.202	Type 2	NM_152355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11891902_T_C	ZNF441	126068	19	11891902	11891902	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	-	C421C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152355	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11891905_A_G	ZNF441	126068	19	11891905	11891905	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	-	K422K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152355	26.786	-	32.653	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11891907_A_T	ZNF441	126068	19	11891907	11891907	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	-	Q423L	0	0	0.01	Missense	0.44	Type 2	NM_152355	24.138	-	20	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11891920_C_A	ZNF441	126068	19	11891920	11891920	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	-	A427A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11892194_C_T	ZNF441	126068	19	11892194	11892194	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	-	R519X	0	0	1	Nonsense	0.721	Type 2	NM_152355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11892195_G_A	ZNF441	126068	19	11892195	11892195	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	-	R519Q	0	0	0.33	Missense	0.016	Type 2	NM_152355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11892702_A_G	ZNF441	126068	19	11892702	11892702	19p13.2	NM_152355.2	NP_689568.2	-	K688R	0	0	0.56	Missense	0.016	Type 2	NM_152355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11916890_C_T	ZNF491	126069	19	11916890	11916890	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	rs61736266	T41I	0.01	0.013	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_152356	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11917109_C_A	ZNF491	126069	19	11917109	11917109	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	rs145101992	S114Y	0.001	0.00028	0.6	Missense	0.001	Type 1	NM_152356	64.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11917162_A_C	ZNF491	126069	19	11917162	11917162	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	-	K132Q	0	0	0.04	Missense	0.395	Type 2	NM_152356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11917317_G_A	ZNF491	126069	19	11917317	11917317	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	-	G183G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11917341_G_A	ZNF491	126069	19	11917341	11917341	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	-	E191E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11917413_C_T	ZNF491	126069	19	11917413	11917413	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	-	Y215Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11917463_G_T	ZNF491	126069	19	11917463	11917463	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	rs142223398	R232M	0.001	0.002	0.18	Missense	0.034	Type 1	NM_152356	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11917640_G_A	ZNF491	126069	19	11917640	11917640	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	-	R291K	0	0	0.37	Missense	0.01	Type 2	NM_152356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11917641_A_C	ZNF491	126069	19	11917641	11917641	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	-	R291S	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_152356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11917977_A_G	ZNF491	126069	19	11917977	11917977	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	-	R403R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152356	-	-	26.667	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11917979_T_C	ZNF491	126069	19	11917979	11917979	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	-	I404T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_152356	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11918011_G_C	ZNF491	126069	19	11918011	11918011	19p13.2	NM_152356.3	NP_689569.2	-	E415Q	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_152356	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11978715_A_G	ZNF439	90594	19	11978715	11978715	19p13.2	NM_152262.2	NP_689475.1	rs144234723	K277K	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11978749_G_A	ZNF439	90594	19	11978749	11978749	19p13.2	NM_152262.2	NP_689475.1	-	E289K	0	0	0.19	Missense	0.003	Type 2	NM_152262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11978828_G_T	ZNF439	90594	19	11978828	11978828	19p13.2	NM_152262.2	NP_689475.1	rs112352083	R315I	0.02	0.032	0.45	Missense	0	Type 1	NM_152262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11979031_A_C	ZNF439	90594	19	11979031	11979031	19p13.2	NM_152262.2	NP_689475.1	-	K383Q	0	0	0.03	Missense	0.002	Type 2	NM_152262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11979036_C_T	ZNF439	90594	19	11979036	11979036	19p13.2	NM_152262.2	NP_689475.1	-	C384C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11979040_C_G	ZNF439	90594	19	11979040	11979040	19p13.2	NM_152262.2	NP_689475.1	-	Q386E	0	0	0.34	Missense	0.183	Type 2	NM_152262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11979164_T_C	ZNF439	90594	19	11979164	11979164	19p13.2	NM_152262.2	NP_689475.1	rs10500209	L427S	0.14	0.194	0.59	Missense	0.006	Type 1	NM_152262	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	78.571	24.658	-	-	-	65.517	-	-	-	-	55.556	-	46.154	71.429	-	100	-	-	51.852	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	94.118	-	-	-	-	39.474	-	55.556	55	-	-	-
chr19:11979305_C_G	ZNF439	90594	19	11979305	11979305	19p13.2	NM_152262.2	NP_689475.1	rs72994214	A474G	0.04	0.021	0.07	Missense	0	Type 1	NM_152262	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:11979328_C_T	ZNF439	90594	19	11979328	11979328	19p13.2	NM_152262.2	NP_689475.1	-	R482X	0	0	1	Nonsense	0.417	Type 2	NM_152262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12059467_C_G	ZNF700	90592	19	12059467	12059467	19p13.2	NM_144566.2	NP_653167.1	rs73509026	R210G	0.06	0.064	0.03	Missense	0.925	Type 1	NM_144566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.425	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12059543_G_A	ZNF700	90592	19	12059543	12059543	19p13.2	NM_144566.2	NP_653167.1	rs111342482	S235N	0.02	0.024	0.18	Missense	0.005	Type 1	NM_144566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12059645_A_G	ZNF700	90592	19	12059645	12059645	19p13.2	NM_144566.2	NP_653167.1	rs12327617	E269G	0.04	0.072	0.06	Missense	0.057	Type 1	NM_144566	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	41.667	-	-	58.537	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-
chr19:12060786_A_G	ZNF700	90592	19	12060786	12060786	19p13.2	NM_144566.2	NP_653167.1	rs111677828	E649E	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12060793_G_C	ZNF700	90592	19	12060793	12060793	19p13.2	NM_144566.2	NP_653167.1	-	E652Q	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_144566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12060800_A_G	ZNF700	90592	19	12060800	12060800	19p13.2	NM_144566.2	NP_653167.1	-	E654G	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_144566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12060916_A_C	ZNF700	90592	19	12060916	12060916	19p13.2	NM_144566.2	NP_653167.1	-	I693L	0	0	0.54	Missense	0.023	Type 2	NM_144566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12256180_T_G	ZNF625	90589	19	12256180	12256180	19p13.2	NM_145233.3	NP_660276.2	-	R351R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12256358_T_G	ZNF625	90589	19	12256358	12256358	19p13.2	NM_145233.3	NP_660276.2	rs12972621	R291R	0.38	0.343	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145233	100	-	99.401	-	-	100	44.828	-	61.818	27.083	20.106	53.731	44.444	100	49.091	100	-	-	-	-	100	-	-	71.429	100	-	69.136	-	59.184	-	-	-	66.981	77.099	100	-	100	-	100	-	100	100	-	54.545	44.737	100	37.931	50	-	50	100	100	98.851	58.571	96.97	-	49.315	100	-	100
chr19:12256746_G_T	ZNF625	90589	19	12256746	12256746	19p13.2	NM_145233.3	NP_660276.2	-	P162H	0	0	0	Missense	0.902	Type 2	NM_145233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12256912_C_T	ZNF625	90589	19	12256912	12256912	19p13.2	NM_145233.3	NP_660276.2	rs7258368	V107M	0.19	0.168	1	Missense	0	Type 1	NM_145233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	25.758	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	100	22.449	-	-	-	-	-	50.98	-	47.059	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	39.535	54.545	53.333	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12296605_G_A	ZNF136	7695	19	12296605	12296605	19p13.2	NM_003437.3	NP_003428.1	rs117086249	S3S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12297827_C_T	ZNF136	7695	19	12297827	12297827	19p13.2	NM_003437.3	NP_003428.1	-	R212X	0	0	1	Nonsense	0.572	Type 2	NM_003437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12298008_G_T	ZNF136	7695	19	12298008	12298008	19p13.2	NM_003437.3	NP_003428.1	-	R272I	0	0	0.17	Missense	0.315	Type 2	NM_003437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12298078_A_T	ZNF136	7695	19	12298078	12298078	19p13.2	NM_003437.3	NP_003428.1	-	L295F	0	0	0.75	Missense	0.054	Type 2	NM_003437	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12298123_C_T	ZNF136	7695	19	12298123	12298123	19p13.2	NM_003437.3	NP_003428.1	-	C310C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003437	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12298513_A_G	ZNF136	7695	19	12298513	12298513	19p13.2	NM_003437.3	NP_003428.1	-	R440R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12298519_T_C	ZNF136	7695	19	12298519	12298519	19p13.2	NM_003437.3	NP_003428.1	-	H442H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12298547_C_G	ZNF136	7695	19	12298547	12298547	19p13.2	NM_003437.3	NP_003428.1	-	Q452E	0	0	0.5	Missense	0.99	Type 2	NM_003437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12298566_G_T	ZNF136	7695	19	12298566	12298566	19p13.2	NM_003437.3	NP_003428.1	-	S458I	0	0	0.36	Missense	0.959	Type 2	NM_003437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12298632_G_A	ZNF136	7695	19	12298632	12298632	19p13.2	NM_003437.3	NP_003428.1	-	R480Q	0	0.00009	0.5	Missense	0.282	Type 1	NM_003437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12429399_A_G	ZNF563	147837	19	12429399	12429399	19p13.2	NM_145276.2	NP_660319.1	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12429753_C_A	ZNF563	147837	19	12429753	12429753	19p13.2	NM_145276.2	NP_660319.1	-	E362D	0	0	0.09	Missense	0.836	Type 2	NM_145276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12429913_T_G	ZNF563	147837	19	12429913	12429913	19p13.2	NM_145276.2	NP_660319.1	rs45564645	Y309S	0.01	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_145276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12430227_T_C	ZNF563	147837	19	12430227	12430227	19p13.2	NM_145276.2	NP_660319.1	rs145965504	K204K	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12430667_C_T	ZNF563	147837	19	12430667	12430667	19p13.2	NM_145276.2	NP_660319.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12444278_G_A	ZNF563	147837	19	12444278	12444278	19p13.2	NM_145276.2	NP_660319.1	rs45606740	-	0.05	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:12460567_G_T	ZNF442	79973	19	12460567	12460567	19p13.2	NM_030824.2	NP_110451.1	-	S611Y	0	0	0.63	Missense	0.569	Type 2	NM_030824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12460783_G_C	ZNF442	79973	19	12460783	12460783	19p13.2	NM_030824.2	NP_110451.1	rs117020952	T539S	0.02	0.026	0.16	Missense	0	Type 1	NM_030824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12461043_T_C	ZNF442	79973	19	12461043	12461043	19p13.2	NM_030824.2	NP_110451.1	-	E452E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030824	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12461072_G_A	ZNF442	79973	19	12461072	12461072	19p13.2	NM_030824.2	NP_110451.1	rs10500210	R443C	0.04	0.062	0.05	Missense	0.939	Type 1	NM_030824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12462839_G_A	ZNF442	79973	19	12462839	12462839	19p13.2	NM_030824.2	NP_110451.1	rs117612375	P84L	0.01	0.017	0.36	Missense	0.004	Type 1	NM_030824	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr19:12463856_T_C	ZNF442	79973	19	12463856	12463856	19p13.2	NM_030824.2	NP_110451.1	rs73921445	K51E	0.01	0.014	0	Missense	0.989	Type 1	NM_030824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-
chr19:12574909_A_C	ZNF709	163051	19	12574909	12574909	19p13.2	NM_152601.3	NP_689814.1	-	T609T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12574925_C_T	ZNF709	163051	19	12574925	12574925	19p13.2	NM_152601.3	NP_689814.1	-	R604Q	0	0	0.77	Missense	0.235	Type 2	NM_152601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12575267_G_A	ZNF709	163051	19	12575267	12575267	19p13.2	NM_152601.3	NP_689814.1	-	S490F	0	0	0.2	Missense	0.332	Type 2	NM_152601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12575802_T_C	ZNF709	163051	19	12575802	12575802	19p13.2	NM_152601.3	NP_689814.1	-	K312E	0	0	0.55	Missense	0.011	Type 2	NM_152601	30.588	-	42.857	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12575821_T_C	ZNF709	163051	19	12575821	12575821	19p13.2	NM_152601.3	NP_689814.1	-	E305E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152601	-	-	33.824	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12575836_C_T	ZNF709	163051	19	12575836	12575836	19p13.2	NM_152601.3	NP_689814.1	-	R300R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152601	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12576049_G_A	ZNF709	163051	19	12576049	12576049	19p13.2	NM_152601.3	NP_689814.1	rs7259240	C229C	0.33	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152601	99.349	62.5	-	100	-	100	43.137	100	28.571	63.636	71.154	92.424	100	40	44.444	-	-	-	43.243	41.803	100	42.169	64.286	100	100	100	23.81	50.725	-	-	42.105	100	26.471	31.25	-	-	100	100	-	-	100	100	100	50	100	48.125	100	60	-	43.243	100	-	45.455	29.07	-	20.69	100	100	100	100
chr19:12576573_G_A	ZNF709	163051	19	12576573	12576573	19p13.2	NM_152601.3	NP_689814.1	rs10404972	-	0.28	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	94.737	-	100	-	-	68.182	-	100	-	-	-	-	-	50	-	100	62.5	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	50	100	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-	-	100	-
chr19:12595522_G_T	ZNF709	163051	19	12595522	12595522	19p13.2	NM_152601.3	NP_689814.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12637432_C_A	ZNF564	163050	19	12637432	12637432	19p13.2	NM_144976.3	NP_659413.1	-	R497I	0	0	0	Missense	0.576	Type 2	NM_144976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12638007_C_T	ZNF564	163050	19	12638007	12638007	19p13.2	NM_144976.3	NP_659413.1	-	G305G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144976	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12638025_A_G	ZNF564	163050	19	12638025	12638025	19p13.2	NM_144976.3	NP_659413.1	-	H299H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144976	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12638028_A_T	ZNF564	163050	19	12638028	12638028	19p13.2	NM_144976.3	NP_659413.1	-	S298R	0	0	0.77	Missense	0.268	Type 2	NM_144976	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12638038_T_C	ZNF564	163050	19	12638038	12638038	19p13.2	NM_144976.3	NP_659413.1	-	N295S	0	0	1	Missense	0.282	Type 2	NM_144976	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12638117_G_A	ZNF564	163050	19	12638117	12638117	19p13.2	NM_144976.3	NP_659413.1	-	R269X	0	0	1	Nonsense	0.349	Type 2	NM_144976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12691335_G_A	ZNF490	57474	19	12691335	12691335	19p13.2	NM_020714.2	NP_065765.1	rs3745652	H518H	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12691832_C_T	ZNF490	57474	19	12691832	12691832	19p13.2	NM_020714.2	NP_065765.1	-	V353M	0	0	0.23	Missense	0.001	Type 2	NM_020714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12692001_G_A	ZNF490	57474	19	12692001	12692001	19p13.2	NM_020714.2	NP_065765.1	rs3745651	H296H	0.26	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020714	100	-	71.698	100	100	100	34.375	-	96.774	65.625	100	77.358	38.806	-	50	-	-	-	-	-	98.507	100	-	100	100	-	38.636	51.724	48.718	100	58.621	97.101	32.323	35.965	100	98.947	-	100	-	-	100	-	100	-	100	43.243	47.917	-	100	-	44.828	100	51.724	42.667	100	61.111	40	-	100	-
chr19:12692033_C_A	ZNF490	57474	19	12692033	12692033	19p13.2	NM_020714.2	NP_065765.1	rs145261429	A286S	0.001	0.001	0.12	Missense	0.009	Type 1	NM_020714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-
chr19:12692434_C_T	ZNF490	57474	19	12692434	12692434	19p13.2	NM_020714.2	NP_065765.1	-	G152E	0	0	0.04	Missense	0.154	Type 2	NM_020714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12692438_T_C	ZNF490	57474	19	12692438	12692438	19p13.2	NM_020714.2	NP_065765.1	-	T151A	0	0	0.29	Missense	0.401	Type 2	NM_020714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12693692_C_T	ZNF490	57474	19	12693692	12693692	19p13.2	NM_020714.2	NP_065765.1	-	E108K	0	0	0.15	Missense	0.001	Type 2	NM_020714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12720024_G_A	ZNF490	57474	19	12720024	12720024	19p13.2	NM_020714.2	NP_065765.1	rs74777066	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	35	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.909
chr19:12738824_A_G	ZNF791	163049	19	12738824	12738824	19p13.2	NM_153358.2	NP_699189.2	-	K161E	0	0	0.91	Missense	0.001	Type 2	NM_153358	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12739253_C_G	ZNF791	163049	19	12739253	12739253	19p13.2	NM_153358.2	NP_699189.2	-	Q304E	0	0	0.35	Missense	0.07	Type 2	NM_153358	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12739261_T_G	ZNF791	163049	19	12739261	12739261	19p13.2	NM_153358.2	NP_699189.2	-	G306G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153358	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12739282_C_T	ZNF791	163049	19	12739282	12739282	19p13.2	NM_153358.2	NP_699189.2	-	T313T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12739350_C_T	ZNF791	163049	19	12739350	12739350	19p13.2	NM_153358.2	NP_699189.2	-	S336F	0	0	0	Missense	0.806	Type 2	NM_153358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12739404_A_G	ZNF791	163049	19	12739404	12739404	19p13.2	NM_153358.2	NP_699189.2	-	K354R	0	0	0.03	Missense	0.041	Type 2	NM_153358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12739408_C_T	ZNF791	163049	19	12739408	12739408	19p13.2	NM_153358.2	NP_699189.2	-	P355P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12739414_G_A	ZNF791	163049	19	12739414	12739414	19p13.2	NM_153358.2	NP_699189.2	-	K357K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12739471_G_A	ZNF791	163049	19	12739471	12739471	19p13.2	NM_153358.2	NP_699189.2	rs142567623	R376R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153358	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12739895_C_T	ZNF791	163049	19	12739895	12739895	19p13.2	NM_153358.2	NP_699189.2	-	H518Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_153358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12759933_G_A	MAN2B1	4125	19	12759933	12759933	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	rs148420017	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	35.294	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12760864_G_A	MAN2B1	4125	19	12760864	12760864	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12761031_G_A	MAN2B1	4125	19	12761031	12761031	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	-	P684P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-
chr19:12763078_G_A	MAN2B1	4125	19	12763078	12763078	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	rs34853569	N645N	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12767339_C_G	MAN2B1	4125	19	12767339	12767339	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	rs147437282	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12768948_T_C	MAN2B1	4125	19	12768948	12768948	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	rs35836657	N413S	0.06	0.082	0.1	Missense	0.719	Type 1	NM_000528	-	-	-	100	-	-	50	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	66.667	-	-	33.333	-	-	-	55.556	-	40	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12769201_G_T	MAN2B1	4125	19	12769201	12769201	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12772090_C_T	MAN2B1	4125	19	12772090	12772090	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	rs1133330	R337Q	0.26	0.373	0.42	Missense	0.027	Type 1	NM_000528	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	64.286	-	-	49.573	-	-	-	-	-	57.865	100	-	40.179	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	47.085	46.739	-	100	-	-	100	-	40.741	100	100	42.211	-	100	-
chr19:12772165_G_A	MAN2B1	4125	19	12772165	12772165	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	rs1054487	T312I	0.32	0.458	1	Missense	0.11	Type 1	NM_000528	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	70.492	-	-	45.192	-	-	-	-	-	59.322	100	-	33.884	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	43.243	100	43.256	45.556	-	98.361	-	-	100	-	44.211	100	100	44.149	-	100	-
chr19:12774196_G_A	MAN2B1	4125	19	12774196	12774196	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	rs45576136	P282S	0.001	0.003	0.01	Missense	0.769	Type 1	NM_000528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12774208_G_C	MAN2B1	4125	19	12774208	12774208	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	rs1054486	L278V	0.23	0.321	0.77	Missense	0	Type 1	NM_000528	42.353	-	-	-	-	100	-	-	100	63.077	42.727	-	-	-	100	-	-	-	-	96.491	63.81	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	-	53.398	-	32.653	-	-	100	57.407	-	95.455	30	100	-	100	-
chr19:12774533_G_A	MAN2B1	4125	19	12774533	12774533	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	rs61737536	T249T	0.06	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12774537_G_A	MAN2B1	4125	19	12774537	12774537	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	rs117843968	P248L	0.001	0.003	0	Missense	0.996	Type 1	NM_000528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12775627_C_A	MAN2B1	4125	19	12775627	12775627	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	rs139290127	E203D	0	0.002	0.02	Missense	0.38	Type 1	NM_000528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12775673_C_T	MAN2B1	4125	19	12775673	12775673	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	-	R188Q	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_000528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12775746_G_T	MAN2B1	4125	19	12775746	12775746	19cen-q13.1	NM_001173498.1	NP_001166969.1	-	H164N	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_000528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12779147_C_T	WDR83OS	51398	19	12779147	12779147	19p13.2	NM_016145.3	NP_057229.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12779170_G_A	WDR83OS	51398	19	12779170	12779170	19p13.2	NM_016145.3	NP_057229.1	rs1053805	-	0.11	0.161	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12780179_G_A	WDR83OS	51398	19	12780179	12780179	19p13.2	NM_016145.3	NP_057229.1	rs62108388	N13N	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12781514_A_G	WDR83	84292	19	12781514	12781514	19p13.2	NM_001099737.2	NP_115708.1	-	I129V	0	0.00009	0.48	Missense	0.003	Type 1	NM_032332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr19:12786449_G_A	WDR83	84292	19	12786449	12786449	19p13.2	NM_001099737.2	NP_115708.1	rs35092999	R304Q	0.01	0.005	0.25	Missense	0.155	Type 1	NM_032332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12786793_G_A	DHPS	1725	19	12786793	12786793	19p13.2	NM_013406.2	NP_001193903.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	-	-	-	-	-	52.727	60.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12786836_C_T	DHPS	1725	19	12786836	12786836	19p13.2	NM_013406.2	NP_001193903.1	-	V290I	0	0.00009	0.03	Missense	0.234	Type 1	NM_013406	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12787011_*_+GACA	DHPS	1725	19	12787011	12787011	19p13.2	NM_013406.2	NP_001193903.1	rs3841583	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	77.778	100	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	64.286	-	100	100	55	-	100	-
chr19:12790577_G_A	DHPS	1725	19	12790577	12790577	19p13.2	NM_013406.2	NP_001193903.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12790970_C_T	DHPS	1725	19	12790970	12790970	19p13.2	NM_013406.2	NP_001193903.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12800855_C_T	FBXW9	84261	19	12800855	12800855	19p13.2	NM_032301.2	NP_115677.2	-	R318Q	0	0	0.64	Missense	0	Type 2	NM_032301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12802153_C_A	FBXW9	84261	19	12802153	12802153	19p13.2	NM_032301.2	NP_115677.2	rs45478502	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	42.857	-	-	60	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12805380_T_C	FBXW9	84261	19	12805380	12805380	19p13.2	NM_032301.2	NP_115677.2	rs10424461	-	0.11	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12805431_T_C	FBXW9	84261	19	12805431	12805431	19p13.2	NM_032301.2	NP_115677.2	rs10424623	T219A	0.11	0.148	0.07	Missense	0.074	Type 1	NM_032301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12805525_G_C	FBXW9	84261	19	12805525	12805525	19p13.2	NM_032301.2	NP_115677.2	rs10416965	L187L	0.11	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-
chr19:12807066_G_C	FBXW9	84261	19	12807066	12807066	19p13.2	NM_032301.2	NP_115677.2	rs6511832	L110L	0.11	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12807187_C_T	FBXW9	84261	19	12807187	12807187	19p13.2	NM_032301.2	NP_115677.2	rs6511833	R70K	0.11	0.137	1	Missense	0	Type 1	NM_032301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12807315_G_T	FBXW9	84261	19	12807315	12807315	19p13.2	NM_032301.2	NP_115677.2	rs151118454	D27E	0.001	0.0002	0	Missense	0.319	Type 1	NM_032301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12849314_C_T	ASNA1	439	19	12849314	12849314	19q13.3	NM_004317.2	NP_004308.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12849356_C_T	ASNA1	439	19	12849356	12849356	19q13.3	NM_004317.2	NP_004308.2	-	R65C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12856507_C_G	ASNA1	439	19	12856507	12856507	19q13.3	NM_004317.2	NP_004308.2	rs145287974	T181T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286
chr19:12856517_C_T	ASNA1	439	19	12856517	12856517	19q13.3	NM_004317.2	NP_004308.2	-	R185W	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_004317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12863392_C_A	BEST2	54831	19	12863392	12863392	19p13.2	NM_017682.2	NP_060152.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12863404_A_G	BEST2	54831	19	12863404	12863404	19p13.2	NM_017682.2	NP_060152.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12863429_G_A	BEST2	54831	19	12863429	12863429	19p13.2	NM_017682.2	NP_060152.2	rs79300835	R8Q	0.04	0.059	0.27	Missense	0.282	Type 1	NM_017682	-	-	-	-	100	-	-	-	72.727	-	22.078	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	59.524	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	27.273	-	-	53.061	96	50	-	-	-	-
chr19:12863448_C_T	BEST2	54831	19	12863448	12863448	19p13.2	NM_017682.2	NP_060152.2	-	F14F	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12863500_C_A	BEST2	54831	19	12863500	12863500	19p13.2	NM_017682.2	NP_060152.2	-	L32M	0	0	0.02	Missense	0.13	Type 2	NM_017682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12865763_G_A	BEST2	54831	19	12865763	12865763	19p13.2	NM_017682.2	NP_060152.2	-	C185Y	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_017682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12865821_C_T	BEST2	54831	19	12865821	12865821	19p13.2	NM_017682.2	NP_060152.2	rs17706412	N204N	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12865865_C_T	BEST2	54831	19	12865865	12865865	19p13.2	NM_017682.2	NP_060152.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12866228_C_T	BEST2	54831	19	12866228	12866228	19p13.2	NM_017682.2	NP_060152.2	rs112425354	L224L	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12866725_C_T	BEST2	54831	19	12866725	12866725	19p13.2	NM_017682.2	NP_060152.2	rs137957583	N308N	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017682	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12867135_G_A	BEST2	54831	19	12867135	12867135	19p13.2	NM_017682.2	NP_060152.2	rs73501396	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12874492_C_A	HOOK2	29911	19	12874492	12874492	19p13.2	NM_013312.2	NP_001093646.1	-	R641L	0	0	0.36	Missense	0.142	Type 2	NM_001100176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12875632_C_T	HOOK2	29911	19	12875632	12875632	19p13.2	NM_013312.2	NP_001093646.1	-	R606H	0.001	0	0.01	Missense	0.146	Type 1	NM_001100176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12875807_A_C	HOOK2	29911	19	12875807	12875807	19p13.2	NM_013312.2	NP_001093646.1	rs115585485	-	0.06	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-
chr19:12876895_A_G	HOOK2	29911	19	12876895	12876895	19p13.2	NM_013312.2	NP_001093646.1	rs112382697	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12876964_G_C	HOOK2	29911	19	12876964	12876964	19p13.2	NM_013312.2	NP_001093646.1	rs897804	H488Q	0.27	0.291	0.48	Missense	0.27	Type 1	NM_001100176	100	-	-	100	100	100	-	-	100	50	100	-	60	-	38.462	-	-	-	-	-	66.667	-	-	25	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	47.368	-	100	-
chr19:12878184_A_C	HOOK2	29911	19	12878184	12878184	19p13.2	NM_013312.2	NP_001093646.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12881912_T_C	HOOK2	29911	19	12881912	12881912	19p13.2	NM_013312.2	NP_001093646.1	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12882060_G_A	HOOK2	29911	19	12882060	12882060	19p13.2	NM_013312.2	NP_001093646.1	-	P225L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001100176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12883659_G_C	HOOK2	29911	19	12883659	12883659	19p13.2	NM_013312.2	NP_001093646.1	-	P108R	0	0	0.25	Missense	0.937	Type 2	NM_001100176	-	79.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12886220_C_G	HOOK2	29911	19	12886220	12886220	19p13.2	NM_013312.2	NP_001093646.1	-	W15S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001100176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12902531_G_A	JUNB	3726	19	12902531	12902531	19p13.2	NM_002229.2	NP_002220.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12902872_A_G	JUNB	3726	19	12902872	12902872	19p13.2	NM_002229.2	NP_002220.1	-	N96S	0	0	0.05	Missense	0.986	Type 2	NM_002229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:12903059_C_A	JUNB	3726	19	12903059	12903059	19p13.2	NM_002229.2	NP_002220.1	rs2229510	S158S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12907972_C_T	PRDX2	7001	19	12907972	12907972	19p13.2	NM_005809.5	NP_859428.1	rs112697174	A174T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005809	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12910979_G_T	PRDX2	7001	19	12910979	12910979	19p13.2	NM_005809.5	NP_859428.1	rs10413408	-	0.06	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	69.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12911926_C_T	PRDX2	7001	19	12911926	12911926	19p13.2	NM_005809.5	NP_859428.1	rs10422248	-	0.06	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12917472_T_C	RNASEH2A	10535	19	12917472	12917472	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	rs1046220	-	0.02	0.028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12917520_A_G	RNASEH2A	10535	19	12917520	12917520	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	rs11554400	T11T	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006397	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12920935_G_A	RNASEH2A	10535	19	12920935	12920935	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	rs7257575	Q154Q	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006397	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr19:12921120_T_C	RNASEH2A	10535	19	12921120	12921120	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	rs7247253	-	0.06	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60.274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr19:12921186_T_C	RNASEH2A	10535	19	12921186	12921186	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	rs7247284	L202S	0.06	0.071	0.74	Missense	0	Type 1	NM_006397	-	-	64.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-
chr19:12921196_T_A	RNASEH2A	10535	19	12921196	12921196	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	rs62619782	D205E	0.01	0.02	0.81	Missense	0.019	Type 1	NM_006397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-
chr19:12921227_A_G	RNASEH2A	10535	19	12921227	12921227	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12921231_G_A	RNASEH2A	10535	19	12921231	12921231	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	rs73503453	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12923843_A_G	RNASEH2A	10535	19	12923843	12923843	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-
chr19:12924157_C_T	RNASEH2A	10535	19	12924157	12924157	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	rs76634951	S259S	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006397	-	-	56.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12924160_G_T	RNASEH2A	10535	19	12924160	12924160	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	-	E260D	0	0	0.5	Missense	0.001	Type 2	NM_006397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12924218_C_T	RNASEH2A	10535	19	12924218	12924218	19p13.2	NM_006397.2	NP_006388.2	-	R280C	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_006397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12936617_C_G	RTBDN	83546	19	12936617	12936617	19p12	NM_001270445.1	NP_001257374.1	rs13628	G198A	0.07	0.061	1	Missense	0.485	Type 1	NM_001080997	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12936693_C_T	RTBDN	83546	19	12936693	12936693	19p12	NM_001270445.1	NP_001257374.1	rs148952767	V173M	0.01	0.006	0	Missense	0.852	Type 1	NM_001080997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12940737_G_A	RTBDN	83546	19	12940737	12940737	19p12	NM_001270445.1	NP_001257374.1	rs7246112	T19T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080997	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12954403_G_A	MAST1	22983	19	12954403	12954403	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	-	T103T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12954416_G_A	MAST1	22983	19	12954416	12954416	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	rs138461183	V108I	0	0.00037	0.07	Missense	0.469	Type 1	NM_014975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12958697_T_C	MAST1	22983	19	12958697	12958697	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	rs2290688	F200F	0.48	0.39	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	40.476	-	-	-	-	100	-	40.909	30.556	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.118	-	71.429	-	64.706	-	-	-	96.552	-	-	100	-	-
chr19:12963143_T_C	MAST1	22983	19	12963143	12963143	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	rs1078264	D337D	0.44	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	52	-	-	-	-	100	-	52.222	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	51.852	-	-	52.041	-	48.387	-	40.299	-	-	-	100	21.429	-	100	-	-
chr19:12975599_G_A	MAST1	22983	19	12975599	12975599	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	rs2242512	-	0.41	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	29.787	-	-	37.931	-	37.143	-	-	95.833	-	45	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	60	-	-	33.333	-	50	-	59.459	-	-	-	100	57.143	-	100	-	-
chr19:12975608_T_C	MAST1	22983	19	12975608	12975608	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	rs7256794	-	0.05	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12975884_C_T	MAST1	22983	19	12975884	12975884	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	rs35952311	H510H	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.65	-	-	-
chr19:12976563_C_T	MAST1	22983	19	12976563	12976563	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	-	L613L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014975	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12976594_G_A	MAST1	22983	19	12976594	12976594	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	-	S623N	0	0	0.33	Missense	0.508	Type 2	NM_014975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12978811_G_A	MAST1	22983	19	12978811	12978811	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	rs116174774	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12981599_T_C	MAST1	22983	19	12981599	12981599	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	rs117560837	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	80.769	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-
chr19:12984488_C_T	MAST1	22983	19	12984488	12984488	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	-	H1173Y	0	0	0.94	Missense	0.995	Type 2	NM_014975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12984760_C_A	MAST1	22983	19	12984760	12984760	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	-	R1263R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12985576_A_G	MAST1	22983	19	12985576	12985576	19p13.2	NM_014975.2	NP_055790.1	rs11085822	S1535S	0.43	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	19.231	-	-	54.545	-	40	-	-	100	-	35	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	70	-	56.522	-	-	-	91.667	60	-	-	-	-
chr19:12987031_C_T	DNASE2	1777	19	12987031	12987031	19p13.2	NM_001375.2	NP_001366.1	-	G286S	0	0	0.88	Missense	0.001	Type 2	NM_001375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr19:12989539_G_T	DNASE2	1777	19	12989539	12989539	19p13.2	NM_001375.2	NP_001366.1	-	T152T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12989560_G_A	DNASE2	1777	19	12989560	12989560	19p13.2	NM_001375.2	NP_001366.1	rs2293682	S145S	0.36	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	32.5	-	-	37.209	-	45.455	-	-	100	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	75	-	-	-	-	50	-	51.163	-	-	-	94.286	56.25	-	100	-	-
chr19:12991756_C_A	DNASE2	1777	19	12991756	12991756	19p13.2	NM_001375.2	NP_001366.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12991887_C_T	DNASE2	1777	19	12991887	12991887	19p13.2	NM_001375.2	NP_001366.1	-	E56K	0	0	0.88	Missense	0.005	Type 2	NM_001375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr19:12995887_G_A	KLF1	10661	19	12995887	12995887	19p13.2	NM_006563.3	NP_006554.1	-	-	0	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-
chr19:12996740_A_G	KLF1	10661	19	12996740	12996740	19p13.2	NM_006563.3	NP_006554.1	rs2072597	S102P	0.44	0.265	1	Missense	0	Type 1	NM_006563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13002762_G_A	GCDH	2639	19	13002762	13002762	19p13.2	NM_000159.3	NP_000150.1	-	R82H	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_000159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13004499_G_A	GCDH	2639	19	13004499	13004499	19p13.2	NM_000159.3	NP_000150.1	rs73505326	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13007175_C_T	GCDH	2639	19	13007175	13007175	19p13.2	NM_000159.3	NP_000150.1	-	I264I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13008607_G_T	GCDH	2639	19	13008607	13008607	19p13.2	NM_000159.3	NP_000150.1	rs1060218	G391G	0.25	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000159	67.647	100	39.474	-	-	-	54.545	-	-	-	50	65.625	40.625	100	52.273	96.552	48	100	100	-	-	38.889	68.293	37.931	-	100	-	-	55	-	45	61.111	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	41.176	100	-	42.857	69.231	50	-	-	55.556	100	-	-	46.512	-	-	55.172
chr19:13010853_C_T	SYCE2	256126	19	13010853	13010853	19p13.2	NM_001105578.1	NP_001099048.1	-	V193M	0	0	0	Missense	0.046	Type 2	NM_001105578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13033566_G_A	FARSA	2193	19	13033566	13033566	19p13.2	NM_004461.2	NP_004452.1	-	A508V	0	0	0	Missense	0.012	Type 2	NM_004461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13035006_G_A	FARSA	2193	19	13035006	13035006	19p13.2	NM_004461.2	NP_004452.1	rs1045913	P449P	0.08	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004461	82.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	70.588	-	-	45.588	-	-	-	37.5	-	-	48.684	63.158	41.489	-	40.244	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	45.902	54.054	-	-	-	-	-	-	54.217	58.4	-	-	-	-	-	-
chr19:13035638_A_G	FARSA	2193	19	13035638	13035638	19p13.2	NM_004461.2	NP_004452.1	rs8107173	-	0.05	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13035722_T_C	FARSA	2193	19	13035722	13035722	19p13.2	NM_004461.2	NP_004452.1	rs35087277	Q341R	0.01	0.021	0.06	Missense	0.019	Type 1	NM_004461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:13039175_G_A	FARSA	2193	19	13039175	13039175	19p13.2	NM_004461.2	NP_004452.1	-	H274H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13039662_C_A	FARSA	2193	19	13039662	13039662	19p13.2	NM_004461.2	NP_004452.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13041442_G_A	FARSA	2193	19	13041442	13041442	19p13.2	NM_004461.2	NP_004452.1	rs33925420	A90V	0.01	0.015	0.3	Missense	0	Type 1	NM_004461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13044544_C_A	FARSA	2193	19	13044544	13044544	19p13.2	NM_004461.2	NP_004452.1	rs2974750	-	0.75	0.718	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-
chr19:13049989_G_T	CALR	811	19	13049989	13049989	19p13.3-p13.2	NM_004343.3	NP_004334.1	-	D45Y	0	0	0	Missense	0.263	Type 2	NM_004343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13050033_C_T	CALR	811	19	13050033	13050033	19p13.3-p13.2	NM_004343.3	NP_004334.1	rs76337616	D59D	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13051056_G_A	CALR	811	19	13051056	13051056	19p13.3-p13.2	NM_004343.3	NP_004334.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13051130_G_C	CALR	811	19	13051130	13051130	19p13.3-p13.2	NM_004343.3	NP_004334.1	rs147369833	S189T	0.001	0.001	0.06	Missense	0	Type 1	NM_004343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13051158_C_T	CALR	811	19	13051158	13051158	19p13.3-p13.2	NM_004343.3	NP_004334.1	rs143370494	D198D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13051270_G_A	CALR	811	19	13051270	13051270	19p13.3-p13.2	NM_004343.3	NP_004334.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13051383_A_G	CALR	811	19	13051383	13051383	19p13.3-p13.2	NM_004343.3	NP_004334.1	-	D244G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13051549_C_T	CALR	811	19	13051549	13051549	19p13.3-p13.2	NM_004343.3	NP_004334.1	rs74815302	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13054781_G_T	CALR	811	19	13054781	13054781	19p13.3-p13.2	NM_004343.3	NP_004334.1	rs1049481	-	0.62	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	25	-	72.727	-	100	100	-	96.552	100	100	31.579	31.25	41.667	62.5	75	-	75	-	-	100	100	-	-	33.333	100	-	100	100	33.333	-	57.143	61.538	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	71.429	60.87	54.545	-	50	-	100	-	47.059	-	94.444	75	31.25	-	100	57.143
chr19:13056762_C_T	RAD23A	5886	19	13056762	13056762	19p13.2	NM_001270363.1	NP_001257291.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13059147_A_G	RAD23A	5886	19	13059147	13059147	19p13.2	NM_001270363.1	NP_001257291.1	rs11558955	T131A	0.06	0.053	0.35	Missense	0	Type 1	NM_005053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13059450_G_C	RAD23A	5886	19	13059450	13059450	19p13.2	NM_001270363.1	NP_001257291.1	rs45604337	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13059626_C_T	RAD23A	5886	19	13059626	13059626	19p13.2	NM_001270363.1	NP_001257291.1	rs4987202	T200M	0.002	0.008	0.56	Missense	0.002	Type 1	NM_005053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	60.714	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-
chr19:13063849_T_G	RAD23A	5886	19	13063849	13063849	19p13.2	NM_001270363.1	NP_001257291.1	-	F360V	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_005053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13065096_T_C	GADD45GIP1	90480	19	13065096	13065096	19p13.2	NM_052850.3	NP_443082.2	rs145414355	K199E	0.001	0.001	1	Missense	0.611	Type 1	NM_052850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13067704_A_G	GADD45GIP1	90480	19	13067704	13067704	19p13.2	NM_052850.3	NP_443082.2	-	L108P	0	0	0.21	Missense	0.467	Type 2	NM_052850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13067854_G_T	GADD45GIP1	90480	19	13067854	13067854	19p13.2	NM_052850.3	NP_443082.2	-	A58D	0	0	0.07	Missense	0.993	Type 2	NM_052850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13084180_C_T	DAND5	199699	19	13084180	13084180	19p13.2	NM_152654.2	NP_689867.1	rs73507303	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13084220_C_G	DAND5	199699	19	13084220	13084220	19p13.2	NM_152654.2	NP_689867.1	-	G114G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152654	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13084333_G_A	DAND5	199699	19	13084333	13084333	19p13.2	NM_152654.2	NP_689867.1	rs45513495	R152H	0.004	0.012	0.13	Missense	0.272	Type 1	NM_152654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	-	-	-	-	-	39.041	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13211507_G_A	LYL1	4066	19	13211507	13211507	19p13.2	NM_005583.4	NP_005574.2	-	R131W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_005583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13211570_G_A	LYL1	4066	19	13211570	13211570	19p13.2	NM_005583.4	NP_005574.2	rs142613662	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13211821_C_T	LYL1	4066	19	13211821	13211821	19p13.2	NM_005583.4	NP_005574.2	rs151073349	R55R	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13211843_C_T	LYL1	4066	19	13211843	13211843	19p13.2	NM_005583.4	NP_005574.2	rs117072928	R48Q	0.03	0.037	0.21	Missense	0.004	Type 1	NM_005583	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13216115_C_T	TRMT1	55621	19	13216115	13216115	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	rs150832090	R571Q	0.001	0.004	0.46	Missense	0.004	Type 1	NM_001142554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13216221_G_A	TRMT1	55621	19	13216221	13216221	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	rs75742288	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13216309_G_A	TRMT1	55621	19	13216309	13216309	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	-	A536A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13220284_C_T	TRMT1	55621	19	13220284	13220284	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	rs147799611	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13220676_G_A	TRMT1	55621	19	13220676	13220676	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	rs10414282	-	0.3	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.014	80.769	-	-	-	-	-	-	-	40	58.333	54.545	-	41.463	-	-	50	-	-	44.643	-	100	-	100	100	48.148	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	-	50	100	-	30.769	-	-	-	-	-	100
chr19:13220782_G_A	TRMT1	55621	19	13220782	13220782	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	rs139341662	C351C	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13221103_C_T	TRMT1	55621	19	13221103	13221103	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	-	L296L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13223573_C_T	TRMT1	55621	19	13223573	13223573	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	rs147062421	T272T	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142554	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13226434_C_A	TRMT1	55621	19	13226434	13226434	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13226437_*_-C	TRMT1	55621	19	13226437	13226437	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13226550_C_T	TRMT1	55621	19	13226550	13226550	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	rs143246127	V115M	0	0.00037	0.12	Missense	0.15	Type 1	NM_001142554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13227005_T_C	TRMT1	55621	19	13227005	13227005	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	rs139000025	N70S	0.002	0.002	0.11	Missense	0.573	Type 1	NM_001142554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429
chr19:13227058_G_A	TRMT1	55621	19	13227058	13227058	19p13.2	NM_001136035.2	NP_001136026.1	rs116200089	V52V	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13246092_G_A	NACC1	112939	19	13246092	13246092	19p13.2	NM_052876.3	NP_443108.1	-	R24Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_052876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr19:13248109_C_T	NACC1	112939	19	13248109	13248109	19p13.2	NM_052876.3	NP_443108.1	-	A382V	0	0	0.01	Missense	0.101	Type 2	NM_052876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13248157_T_C	NACC1	112939	19	13248157	13248157	19p13.2	NM_052876.3	NP_443108.1	-	L398P	0	0	0	Missense	0.605	Type 2	NM_052876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13248288_C_T	NACC1	112939	19	13248288	13248288	19p13.2	NM_052876.3	NP_443108.1	rs189998121	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13249176_A_G	NACC1	112939	19	13249176	13249176	19p13.2	NM_052876.3	NP_443108.1	rs140644046	S514G	0	0.001	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_052876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13249244_A_G	NACC1	112939	19	13249244	13249244	19p13.2	NM_052876.3	NP_443108.1	rs8112067	-	0.7	0.631	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	24.242	100	95.455	-	-	100	-	-	73.333	40	100	35.714	64.286	44.444	90	-	81.818	100	-	80	62.5	100	100	65	93.333	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	60.87	100	42.857	-	-	100	-	-	100	-	-	36.667	-	100	-
chr19:13264398_C_T	IER2	9592	19	13264398	13264398	19p13.2	NM_004907.2	NP_004898.2	rs1042164	A133V	0.1	0.119	0.1	Missense	0	Type 1	NM_004907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	100	-
chr19:13264433_G_T	IER2	9592	19	13264433	13264433	19p13.2	NM_004907.2	NP_004898.2	-	E145X	0	0	0.7	Nonsense	0.626	Type 2	NM_004907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13865070_C_T	CCDC130	81576	19	13865070	13865070	19p13.2	NM_030818.2	NP_110445.1	rs378189	-	0.37	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	34.483	-	-	100	75	100	-	45.714	-	33.333	40.385	47.059	100	-	48.889	-	56.818	75	66.667	93.333	60	77.778	100	31.818	-	58.333	-	65.854	62.5	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	41.667	42.857	35.294	-	92.105	84.211	48.649	-	-	-
chr19:13867018_C_G	CCDC130	81576	19	13867018	13867018	19p13.2	NM_030818.2	NP_110445.1	rs12974461	S22C	0.01	0.019	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_030818	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13868654_T_C	CCDC130	81576	19	13868654	13868654	19p13.2	NM_030818.2	NP_110445.1	-	I84T	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_030818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13868669_G_A	CCDC130	81576	19	13868669	13868669	19p13.2	NM_030818.2	NP_110445.1	rs6511886	-	0.38	0.336	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	29.412	-	100	-	97.59	-	100	100	30	61.538	-	-	-	-	-	51.613	55.556	44.118	100	75.758	35.135	100	70.968	-	-	-	20.93	28.571	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	90	100	100	-	-	100	-	92.308	77.778	-	-	100	36.585
chr19:13869697_C_T	CCDC130	81576	19	13869697	13869697	19p13.2	NM_030818.2	NP_110445.1	-	C91C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13869757_C_T	CCDC130	81576	19	13869757	13869757	19p13.2	NM_030818.2	NP_110445.1	rs10425445	I111I	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13869913_G_A	CCDC130	81576	19	13869913	13869913	19p13.2	NM_030818.2	NP_110445.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_030818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13869924_G_A	CCDC130	81576	19	13869924	13869924	19p13.2	NM_030818.2	NP_110445.1	-	K137K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13873202_G_A	CCDC130	81576	19	13873202	13873202	19p13.2	NM_030818.2	NP_110445.1	rs142875195	T221T	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13873913_C_A	CCDC130	81576	19	13873913	13873913	19p13.2	NM_030818.2	NP_110445.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13879449_G_A	MRI1	84245	19	13879449	13879449	19p13.2	NM_001031727.2	NP_115661.1	rs151129587	G208R	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001031727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-
chr19:13879798_C_A	MRI1	84245	19	13879798	13879798	19p13.2	NM_001031727.2	NP_115661.1	-	I295I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13883099_A_G	MRI1	84245	19	13883099	13883099	19p13.2	NM_001031727.2	NP_115661.1	rs1469071	-	0.52	0.474	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	26.923	33.333	79.365	-	100	66.667	53.571	-	41.667	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	45.161	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	100	100	-	100	-	38.462	60.87	33.333	-	-	100	-	-	-	47.368	-	96.97	57.143	-	-	100	100
chr19:13885309_C_T	C19orf53	28974	19	13885309	13885309	19p13.2	NM_014047.2	NP_054766.1	rs1128749	R6R	0.34	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014047	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr19:13885437_C_A	C19orf53	28974	19	13885437	13885437	19p13.2	NM_014047.2	NP_054766.1	rs1559149	-	0.34	0.306	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.25	-	-	50	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-
chr19:13885477_G_A	C19orf53	28974	19	13885477	13885477	19p13.2	NM_014047.2	NP_054766.1	-	A37T	0	0	0.01	Missense	0.005	Type 2	NM_014047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13885484_A_G	C19orf53	28974	19	13885484	13885484	19p13.2	NM_014047.2	NP_054766.1	rs10104	K39R	0.34	0.307	0	Missense	0.912	Type 1	NM_014047	100	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	33.333	-	-	38.095	-	-	100	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	100	100
chr19:13910539_G_A	ZSWIM4	65249	19	13910539	13910539	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	rs28480458	E53E	0.08	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:13915855_A_C	ZSWIM4	65249	19	13915855	13915855	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	-	K202T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_023072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13915976_G_A	ZSWIM4	65249	19	13915976	13915976	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13919639_C_T	ZSWIM4	65249	19	13919639	13919639	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13920048_C_G	ZSWIM4	65249	19	13920048	13920048	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	33.333	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13923873_C_A	ZSWIM4	65249	19	13923873	13923873	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	-	L359I	0	0	0.06	Missense	0.778	Type 2	NM_023072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13934296_A_G	ZSWIM4	65249	19	13934296	13934296	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	rs76549352	M616V	0.01	0.021	0	Missense	0.974	Type 1	NM_023072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13936385_C_T	ZSWIM4	65249	19	13936385	13936385	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	rs62620757	T629M	0.12	0.101	0.02	Missense	0.983	Type 1	NM_023072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	42.202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684
chr19:13936455_C_T	ZSWIM4	65249	19	13936455	13936455	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	-	C652C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13939511_G_A	ZSWIM4	65249	19	13939511	13939511	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	rs139232826	R694H	0	0.00037	0.05	Missense	0.997	Type 1	NM_023072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13940959_G_C	ZSWIM4	65249	19	13940959	13940959	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	rs10403445	-	0.32	0.375	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	21.739	-	18.548	-	54.386	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.941	-	-	-	-	-	53.061	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	63.265	45.263	45.312	-	68.75	-	-	-	46.25	-	-	-	-	100	-	-
chr19:13941022_A_C	ZSWIM4	65249	19	13941022	13941022	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	rs56177954	N710H	0.01	0.021	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_023072	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13941052_A_G	ZSWIM4	65249	19	13941052	13941052	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	-	T720A	0	0	0.01	Missense	0.774	Type 2	NM_023072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13941075_C_T	ZSWIM4	65249	19	13941075	13941075	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	rs112261548	I727I	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13941597_C_T	ZSWIM4	65249	19	13941597	13941597	19p13.13	NM_023072.2	NP_075560.2	rs112676900	A901A	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr19:13947292_T_C	MIR27A	407018	19	13947292	13947292	19p13.13	-	-	rs895819	-	0.36	0.374	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	41.176	50	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	77.273	-	44.444	-	71.429	-	70	-	25	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13947296_G_A	MIR27A	407018	19	13947296	13947296	19p13.13	-	-	rs11671784	-	0.01	0.016	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13947450_C_A	MIR23A	407010	19	13947450	13947450	19p13.13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13985546_A_G	MIR181C	406957	19	13985546	13985546	19p13.13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13988024_T_G	NANOS3	342977	19	13988024	13988024	19p13.13	NM_001098622.2	NP_001092092.1	rs144252384	-	0.003	0.005	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13988040_C_T	NANOS3	342977	19	13988040	13988040	19p13.13	NM_001098622.2	NP_001092092.1	rs897790	-	0.26	0.219	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	58.491	62.5	28.767	93.75	48.438	-	100	-	-	-	44.615	39.474	66.154	-	100	-	-	100	56.897	-	-	-	31.25	-	57.377	59.341	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	64.444	-	39.13	93.75	46.053	-	-	-	-	100	-	43.182
chr19:13988113_T_C	NANOS3	342977	19	13988113	13988113	19p13.13	NM_001098622.2	NP_001092092.1	-	V17V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13988314_C_T	NANOS3	342977	19	13988314	13988314	19p13.13	NM_001098622.2	NP_001092092.1	-	G84G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13988329_C_T	NANOS3	342977	19	13988329	13988329	19p13.13	NM_001098622.2	NP_001092092.1	-	I89I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13988416_A_G	NANOS3	342977	19	13988416	13988416	19p13.13	NM_001098622.2	NP_001092092.1	rs2016163	T118T	0.37	0.375	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098622	-	-	-	-	-	-	66.667	-	40	60	-	94.118	46.154	-	100	-	-	-	62.5	64	70.37	-	100	-	-	100	64	-	-	-	50	-	70.833	65.385	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	36.364	36.842	-	-	-	-	100	-	46.667
chr19:13993709_C_T	C19orf57	79173	19	13993709	13993709	19p13.12	NM_024323.3	NP_077299.3	rs111386677	R607Q	0.002	0.005	0	Missense	0.389	Type 1	NM_024323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13993764_G_A	C19orf57	79173	19	13993764	13993764	19p13.12	NM_024323.3	NP_077299.3	rs77270337	R589W	0.004	0.005	0	Missense	0.854	Type 1	NM_024323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333
chr19:13993791_G_A	C19orf57	79173	19	13993791	13993791	19p13.12	NM_024323.3	NP_077299.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:13996808_C_T	C19orf57	79173	19	13996808	13996808	19p13.12	NM_024323.3	NP_077299.3	rs142127125	G577R	0	0.00028	0.15	Missense	0.679	Type 1	NM_024323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14000170_T_C	C19orf57	79173	19	14000170	14000170	19p13.12	NM_024323.3	NP_077299.3	rs3803892	Q500R	0.36	0.362	0.09	Missense	0.535	Type 1	NM_024323	-	-	-	-	-	-	40.625	-	60	68.852	17.361	85	52.727	-	100	-	-	-	39.394	54.545	67.826	-	100	-	-	100	67.647	-	-	-	29.167	-	58.491	68.421	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	59.091	-	37.681	62.963	43.75	-	-	-	-	100	-	55.556
chr19:14000196_G_T	C19orf57	79173	19	14000196	14000196	19p13.12	NM_024323.3	NP_077299.3	rs61732721	D491E	0.004	0.006	0.13	Missense	0	Type 1	NM_024323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14000344_G_C	C19orf57	79173	19	14000344	14000344	19p13.12	NM_024323.3	NP_077299.3	rs78688381	T442R	0.002	0.005	0.04	Missense	0.831	Type 1	NM_024323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14000400_A_G	C19orf57	79173	19	14000400	14000400	19p13.12	NM_024323.3	NP_077299.3	rs3803891	P423P	0.36	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024323	-	28.846	-	-	-	-	38.889	-	58.14	75	-	94.34	23.913	-	100	-	-	-	40.351	43.678	45.588	-	100	-	-	100	62.264	-	-	-	57.143	-	56.25	64.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	44.444	-	25	38.462	40	-	-	-	-	100	-	41.463
chr19:14000870_C_T	C19orf57	79173	19	14000870	14000870	19p13.12	NM_024323.3	NP_077299.3	rs2305775	G267R	0.35	0.348	0.4	Missense	0.932	Type 1	NM_024323	-	-	-	-	-	-	55.556	-	57.143	58.333	-	100	57.143	-	100	-	-	-	45.946	52.941	48.148	-	100	-	-	100	75.862	-	-	-	66.667	-	47.826	67.647	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	54.545	-	-	-	31.818	-	-	-	-	100	-	-
chr19:14001089_G_T	C19orf57	79173	19	14001089	14001089	19p13.12	NM_024323.3	NP_077299.3	rs148701997	P194T	0.004	0.003	0.42	Missense	0.932	Type 1	NM_024323	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14015711_C_A	C19orf57	79173	19	14015711	14015711	19p13.12	NM_024323.3	NP_077299.3	rs6511898	-	0.35	0.35	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	25	-	-	-	-	45.714	-	54.762	64.103	20.958	86.792	50	-	100	-	-	-	39.623	45	73.077	-	100	-	-	100	58.621	-	-	-	53.333	-	60	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	52.174	-	34.921	58.824	47.436	-	-	-	-	100	-	36.923
chr19:14023191_G_A	CC2D1A	54862	19	14023191	14023191	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	rs7250180	P84P	0.07	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14024269_C_T	CC2D1A	54862	19	14024269	14024269	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	rs61740117	A189V	0.005	0.008	0.01	Missense	0.008	Type 1	NM_017721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14029011_C_T	CC2D1A	54862	19	14029011	14029011	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14029403_C_A	CC2D1A	54862	19	14029403	14029403	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14029539_C_T	CC2D1A	54862	19	14029539	14029539	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	rs45509395	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14029561_C_A	CC2D1A	54862	19	14029561	14029561	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	-	Q317K	0	0	0.27	Missense	0.325	Type 2	NM_017721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571
chr19:14030689_T_C	CC2D1A	54862	19	14030689	14030689	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	rs10410239	G427G	0.39	0.366	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017721	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.348	73.529	-	100	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	57.576	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	60	54.839	-	-	-	-	100	-	39.286
chr19:14034569_C_A	CC2D1A	54862	19	14034569	14034569	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	-	R629R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14037472_G_A	CC2D1A	54862	19	14037472	14037472	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.016	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14037542_C_T	CC2D1A	54862	19	14037542	14037542	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14038006_C_T	CC2D1A	54862	19	14038006	14038006	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	-	D748D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14038791_C_T	CC2D1A	54862	19	14038791	14038791	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	rs2305777	T801M	0.15	0.193	0.13	Missense	0.025	Type 1	NM_017721	-	-	38.71	-	-	-	38.889	-	-	-	-	100	54.167	-	-	51.724	33.333	-	52.273	-	-	-	-	28.205	-	-	-	61.538	100	-	71.429	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	35.897	47.727	-	-	27.451	-	-	-
chr19:14038819_C_G	CC2D1A	54862	19	14038819	14038819	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	-	D810E	0.001	0.002	0.34	Missense	0.099	Type 1	NM_017721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14040893_T_C	CC2D1A	54862	19	14040893	14040893	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	-	Y905H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14040896_G_A	CC2D1A	54862	19	14040896	14040896	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	rs11669628	A906T	0.15	0.095	0.34	Missense	0	Type 1	NM_017721	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	42.424	62.5	29.167	80	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:14041086_A_T	CC2D1A	54862	19	14041086	14041086	19p13.12	NM_017721.4	NP_060191.3	-	N940I	0	0	0.01	Missense	0.966	Type 2	NM_017721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14043544_C_T	PODNL1	79883	19	14043544	14043544	19p13.12	NM_001146254.1	NP_079101.3	rs138402331	V414I	0.005	0.008	0	Missense	0.004	Type 1	NM_001146255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14043562_G_A	PODNL1	79883	19	14043562	14043562	19p13.12	NM_001146254.1	NP_079101.3	-	P408S	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_001146255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14043629_A_C	PODNL1	79883	19	14043629	14043629	19p13.12	NM_001146254.1	NP_079101.3	rs111780044	H385Q	0.01	0.015	0.42	Missense	0.02	Type 1	NM_001146255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14044278_G_A	PODNL1	79883	19	14044278	14044278	19p13.12	NM_001146254.1	NP_079101.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14044287_G_A	PODNL1	79883	19	14044287	14044287	19p13.12	NM_001146254.1	NP_079101.3	rs2305778	-	0.07	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14045033_G_A	PODNL1	79883	19	14045033	14045033	19p13.12	NM_001146254.1	NP_079101.3	rs2305779	-	0.15	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:14046550_C_T	PODNL1	79883	19	14046550	14046550	19p13.12	NM_001146254.1	NP_079101.3	-	E165K	0	0	0.36	Missense	0.038	Type 2	NM_001146254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14047188_G_A	PODNL1	79883	19	14047188	14047188	19p13.12	NM_001146254.1	NP_079101.3	-	S109F	0	0	0	Missense	0.919	Type 2	NM_001146254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14048678_C_T	PODNL1	79883	19	14048678	14048678	19p13.12	NM_001146254.1	NP_079101.3	-	D54N	0	0	0.21	Missense	0.503	Type 2	NM_001146254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14048992_C_A	PODNL1	79883	19	14048992	14048992	19p13.12	NM_001146254.1	NP_079101.3	-	M8I	0	0	0	Missense	0.535	Type 2	NM_024825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14065341_T_C	DCAF15	90379	19	14065341	14065341	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	rs10409785	H78H	0.16	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138353	-	100	75.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	47.17	54.054	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	65.116	55.556	-	-	-	-	69.863	67.213	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	43.478	66.667	42.308	-	21.212	-	-	-	100	52.941	64.407	-	-	-
chr19:14065397_G_A	DCAF15	90379	19	14065397	14065397	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	-	S97N	0	0	0.24	Missense	0.289	Type 2	NM_138353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14065488_A_G	DCAF15	90379	19	14065488	14065488	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	rs1056143	-	0.39	0.448	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	-	-	-	32.967	29.333	76.538	-	100	100	33.333	47.297	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	47.191	38.095	100	-	-	100	99.346	-	-	-	100	100	100	100	-	100	39.394	-	-	43.478	100	45.614	100	30.328	31.481	-	41.497	100	71.875	100	-	100	36.082
chr19:14067116_C_A	DCAF15	90379	19	14067116	14067116	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	rs73924871	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14067130_C_T	DCAF15	90379	19	14067130	14067130	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	rs142104915	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14067131_G_A	DCAF15	90379	19	14067131	14067131	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14067170_C_T	DCAF15	90379	19	14067170	14067170	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	-	P207L	0	0.00019	0.2	Missense	0.903	Type 1	NM_138353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14067176_C_T	DCAF15	90379	19	14067176	14067176	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	-	A209V	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_138353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14070085_T_C	DCAF15	90379	19	14070085	14070085	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	rs7245761	V338A	0.1	0.132	1	Missense	0	Type 1	NM_138353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14070447_C_T	DCAF15	90379	19	14070447	14070447	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	-	R425C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138353	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14070550_G_A	DCAF15	90379	19	14070550	14070550	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	rs114929655	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14070787_*_+C	DCAF15	90379	19	14070787	14070787	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14071129_G_A	DCAF15	90379	19	14071129	14071129	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	-	V519V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138353	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14071336_T_G	DCAF15	90379	19	14071336	14071336	19p13.12	NM_138353.2	NP_612362.2	-	V564G	0	0.049	0	Missense	0.995	Type 1	NM_138353	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14076427_C_T	RFX1	5989	19	14076427	14076427	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	rs193117980	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14079386_G_A	RFX1	5989	19	14079386	14079386	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	-	Q575X	0	0	0.11	Nonsense	0.642	Type 2	NM_002918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14079447_C_T	RFX1	5989	19	14079447	14079447	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	rs143903817	A554A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:14083761_T_C	RFX1	5989	19	14083761	14083761	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	rs2305780	T370A	0.52	0.551	0.15	Missense	0.075	Type 1	NM_002918	-	100	77.778	-	-	-	-	100	-	75	75	94.444	100	-	100	100	100	-	50	66.667	76.471	-	100	100	100	100	73.684	45.455	-	-	-	-	64.286	62.5	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	21.739	-	-	-	33.333	-	100	35.294	90	-	47.368	-	-	100
chr19:14083837_G_A	RFX1	5989	19	14083837	14083837	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	rs151085501	P344P	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14091543_T_C	RFX1	5989	19	14091543	14091543	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	rs10406537	-	0	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chr19:14091555_*_+GGGTGGGCTCGCATCCTCTCTG	RFX1	5989	19	14091555	14091555	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14091556_A_G	RFX1	5989	19	14091556	14091556	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	rs72997461	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	60	-	44.444	-	-	66.667	57.143	-	52.941	-	-	63.636	-	42.857	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-
chr19:14094377_G_A	RFX1	5989	19	14094377	14094377	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	-	S117L	0	0	0	Missense	0.135	Type 2	NM_002918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14104437_C_G	RFX1	5989	19	14104437	14104437	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	-	Q73H	0	0	0	Missense	0.264	Type 2	NM_002918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14104699_*_-TTTT	RFX1	5989	19	14104699	14104702	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14104700_*_-TTT	RFX1	5989	19	14104700	14104702	19p13.1	NM_002918.4	NP_002909.4	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14139004_A_G	RLN3	117579	19	14139004	14139004	19p13.2	NM_080864.2	NP_543140.1	rs1982632	-	0.85	0.846	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	-	100	100	40	100	69.048	100	-	100	42.105	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	35.714	100	100	100	100	66.667	-	38.636	100	-	-	100	100	-	100	100	100	75	100	34.146	54.054	88.889	100	-	56	50	55.556	100	100	100	100	-	100	52.381
chr19:14141480_A_G	RLN3	117579	19	14141480	14141480	19p13.2	NM_080864.2	NP_543140.1	rs4263049	-	0.38	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	47.619	-	76.316	-	-	41.379	-	100	-	100	46.667	39.024	60.714	-	100	32	-	100	-	-	100	-	50	50	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	50	60	40	-	-	-	-	-	35.484
chr19:14141666_G_T	RLN3	117579	19	14141666	14141666	19p13.2	NM_080864.2	NP_543140.1	rs78161395	G112V	0.17	0.124	0.24	Missense	0.215	Type 1	NM_080864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	100	-	-	56.522	39.474	60.87	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:14142705_C_T	IL27RA	9466	19	14142705	14142705	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	rs113593439	A7A	0.12	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004843	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14142732_G_C	IL27RA	9466	19	14142732	14142732	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	-	K16N	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_004843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14143151_G_C	IL27RA	9466	19	14143151	14143151	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	rs2306191	-	0.1	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-
chr19:14150303_C_T	IL27RA	9466	19	14150303	14150303	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	rs75852614	-	0.11	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	46.296	-	75	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	35.135	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14150759_G_A	IL27RA	9466	19	14150759	14150759	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	rs58817586	-	0.03	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14153272_C_T	IL27RA	9466	19	14153272	14153272	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	rs113485753	P181L	0.003	0.003	0.62	Missense	0.997	Type 1	NM_004843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14153293_T_C	IL27RA	9466	19	14153293	14153293	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	rs35026308	L188P	0.16	0.135	0.06	Missense	0.761	Type 1	NM_004843	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	72.727	-	46.154	-	50	-	-	43.75	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14153416_C_T	IL27RA	9466	19	14153416	14153416	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	rs147347872	P229L	0	0.00028	0.29	Missense	0.043	Type 1	NM_004843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14157021_G_A	IL27RA	9466	19	14157021	14157021	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	-	R275H	0.001	0	0.17	Missense	0.913	Type 1	NM_004843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.677	-	-	-	-	-	-
chr19:14159800_C_T	IL27RA	9466	19	14159800	14159800	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	-	F383F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14159936_G_A	IL27RA	9466	19	14159936	14159936	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14160060_C_T	IL27RA	9466	19	14160060	14160060	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	-	R446X	0	0	1	Nonsense	0.416	Type 2	NM_004843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14160093_C_A	IL27RA	9466	19	14160093	14160093	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	-	Q457K	0	0	0.03	Missense	0.293	Type 2	NM_004843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14161547_A_G	IL27RA	9466	19	14161547	14161547	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	rs10424865	-	0.17	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	33.333	-	78.378	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	39.13	100	-	-	57.576	47.619	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	48.649	-	38.983	-	-	100	-	-	-	47.826
chr19:14161636_C_T	IL27RA	9466	19	14161636	14161636	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	rs76543168	T490I	0.02	0.027	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_004843	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14161745_T_G	IL27RA	9466	19	14161745	14161745	19p13.11	NM_004843.3	NP_004834.1	rs10404803	-	0.38	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	28.205	-	65.789	24.138	-	50	-	100	-	100	48.276	43.284	60	-	100	41.667	100	37.931	-	21.212	100	-	-	44.444	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	35.135	84.615	43.59	59.649	-	62.5	-	-	-	56.667
chr19:14204457_C_A	PRKACA	5566	19	14204457	14204457	19p13.1	NM_207518.1	NP_997401.1	-	A305S	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_002730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14208433_G_A	PRKACA	5566	19	14208433	14208433	19p13.1	NM_207518.1	NP_997401.1	-	C200C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14208496_C_T	PRKACA	5566	19	14208496	14208496	19p13.1	NM_207518.1	NP_997401.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14217547_C_G	PRKACA	5566	19	14217547	14217547	19p13.1	NM_207518.1	NP_997401.1	rs117798403	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14231256_T_C	ASF1B	55723	19	14231256	14231256	19p13.12	NM_018154.2	NP_060624.1	rs3745463	-	0.11	0.093	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-
chr19:14231325_C_G	ASF1B	55723	19	14231325	14231325	19p13.12	NM_018154.2	NP_060624.1	rs8102267	G185G	0.19	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018154	-	71.429	-	-	-	-	-	-	80	66.667	-	-	-	50	-	-	-	-	52.941	56.522	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr19:14231330_A_G	ASF1B	55723	19	14231330	14231330	19p13.12	NM_018154.2	NP_060624.1	rs8102698	L184L	0.19	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018154	-	86.667	-	-	-	-	-	-	81.818	62.5	22.222	-	-	50	-	-	-	-	58.824	62.963	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.333	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr19:14262934_G_A	LOC100507373	100507373	19	14262934	14262934	-	-	-	rs148486592	-	0.01	0.014	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14263221_G_A	ADGRL1	22859	19	14263221	14263221	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	-	N1183N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14263677_G_A	ADGRL1	22859	19	14263677	14263677	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	-	I1114I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14263713_C_T	ADGRL1	22859	19	14263713	14263713	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	-	E1102E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14266198_G_A	ADGRL1	22859	19	14266198	14266198	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	rs151144435	F1089F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14266312_C_T	ADGRL1	22859	19	14266312	14266312	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	rs11554838	L1051L	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14268799_G_A	ADGRL1	22859	19	14268799	14268799	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	rs2242222	Y810Y	0.1	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014921	-	-	-	-	-	-	47.619	-	65.217	53.125	21.698	-	-	35.714	-	-	-	-	55.102	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.057	-	100	-	-	-	-	44.262	-	-	-	100	-	57.143
chr19:14269195_G_A	ADGRL1	22859	19	14269195	14269195	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	rs35068509	R773R	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14269279_T_G	ADGRL1	22859	19	14269279	14269279	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	rs41276898	E745D	0.05	0.07	0.67	Missense	0.003	Type 1	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14269867_G_A	LOC100507373	100507373	19	14269867	14269867	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14271074_G_A	ADGRL1	22859	19	14271074	14271074	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	-	S550S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14272209_G_A	ADGRL1	22859	19	14272209	14272209	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	rs80302075	C475C	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14273464_G_A	ADGRL1	22859	19	14273464	14273464	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	-	F383F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14273588_G_A	ADGRL1	22859	19	14273588	14273588	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	-	A342V	0	0	0.26	Missense	0.009	Type 2	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14273641_A_G	ADGRL1	22859	19	14273641	14273641	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	rs3745462	R324R	0.21	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014921	-	-	-	-	-	-	45.946	-	62.5	72.917	-	-	-	49.206	-	-	-	-	52.778	42.857	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.647	-	100	-	-	-	-	47.619	-	25	-	100	-	64.286
chr19:14273780_G_C	ADGRL1	22859	19	14273780	14273780	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	-	T278S	0	0.00028	0	Missense	0.993	Type 1	NM_014921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14277821_C_T	LOC100507373	100507373	19	14277821	14277821	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14277826_A_G	ADGRL1	22859	19	14277826	14277826	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001008701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14281564_C_T	ADGRL1	22859	19	14281564	14281564	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	rs75971830	S108S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14288369_C_T	ADGRL1	22859	19	14288369	14288369	19p13.2	NM_014921.4	NP_055736.2	rs146417164	P86P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008701	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14501712_A_T	ADGRE5	976	19	14501712	14501712	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14501916_A_G	ADGRE5	976	19	14501916	14501916	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14508964_T_C	ADGRE5	976	19	14508964	14508964	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	rs7508244	-	0.82	0.8	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.923	92.857	60	-	100	-	58.621	100	52	-	82.022	100	100	57.5	47.727	43.137	100	100	48.333	100	31.343	52.778	80	53.571	100	34.211	100	100	100	100	-	50	98.485	100	100	100	-	100	93.75	-	100	-	100	100	100	47.458	100	100	100	100	100	31.818	100	53.704	100	100	100	100	100	50.909
chr19:14512396_G_A	ADGRE5	976	19	14512396	14512396	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14512489_G_A	ADGRE5	976	19	14512489	14512489	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	rs2230748	R274Q	0.2	0.116	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001784	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	36.364	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	35.849	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	53.571	54.545	-	86.667	-	-	-	-	-	25	-	-	100	-
chr19:14512502_C_T	ADGRE5	976	19	14512502	14512502	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	rs61733711	N278N	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14513374_A_G	ADGRE5	976	19	14513374	14513374	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	rs150102867	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14515315_A_C	ADGRE5	976	19	14515315	14515315	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	-	T431P	0	0.129	0.03	Missense	0.935	Type 1	NM_001784	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	83.333	40.909	-
chr19:14515346_C_T	ADGRE5	976	19	14515346	14515346	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	-	A441V	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_001784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14516757_G_A	ADGRE5	976	19	14516757	14516757	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	rs45442397	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr19:14517594_C_T	ADGRE5	976	19	14517594	14517594	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	rs74937637	-	0.08	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.808	-	-	-	-	-	40.476	-	44.792	-	27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	34.375	-	-	73.684	-	-	-	-
chr19:14518973_A_C	ADGRE5	976	19	14518973	14518973	19p13	NM_001025160.2	NP_001775.2	-	-	0	0.00028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14520079_G_A	DDX39A	10212	19	14520079	14520079	19p13.12	NM_005804.3	NP_005795.2	rs73517823	-	0.07	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14520187_C_T	DDX39A	10212	19	14520187	14520187	19p13.12	NM_005804.3	NP_005795.2	rs61406319	G349G	0.01	0.018	0	Silent	-1	Type 1	NM_005804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14520265_G_A	DDX39A	10212	19	14520265	14520265	19p13.12	NM_005804.3	NP_005795.2	rs138589818	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14520568_G_A	DDX39A	10212	19	14520568	14520568	19p13.12	NM_005804.3	NP_005795.2	rs143209973	L284L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14520999_G_T	DDX39A	10212	19	14520999	14520999	19p13.12	NM_005804.3	NP_005795.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14522323_C_T	DDX39A	10212	19	14522323	14522323	19p13.12	NM_005804.3	NP_005795.2	rs36127505	V142I	0.01	0.018	0.34	Missense	0.004	Type 1	NM_005804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14523412_G_A	DDX39A	10212	19	14523412	14523412	19p13.12	NM_005804.3	NP_005795.2	-	A96V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14554332_C_A	PKN1	5585	19	14554332	14554332	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	-	L125M	0	0	0.22	Missense	0.042	Type 2	NM_002741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14554457_C_G	PKN1	5585	19	14554457	14554457	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs78346745	-	0.01	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14561722_A_G	PKN1	5585	19	14561722	14561722	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs8107892	L257L	1	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002741	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:14569109_G_A	PKN1	5585	19	14569109	14569109	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	-	L447L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14569124_C_T	PKN1	5585	19	14569124	14569124	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	-	F452F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14574489_G_A	PKN1	5585	19	14574489	14574489	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	-	R477H	0	0	0.52	Missense	0.385	Type 2	NM_002741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14574525_G_A	PKN1	5585	19	14574525	14574525	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	-	R489Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.11	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14574629_C_T	PKN1	5585	19	14574629	14574629	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs77677134	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14574779_G_A	PKN1	5585	19	14574779	14574779	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	-	T545T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002741	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14574959_G_A	PKN1	5585	19	14574959	14574959	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs2230538	S575S	0.06	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002741	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14578369_C_T	PKN1	5585	19	14578369	14578369	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs10409467	-	0.11	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-
chr19:14578674_C_T	PKN1	5585	19	14578674	14578674	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs2287700	-	0.05	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14578707_G_A	PKN1	5585	19	14578707	14578707	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs35416389	R635Q	0.02	0.03	0.01	Missense	0.064	Type 1	NM_002741	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14580255_C_T	PKN1	5585	19	14580255	14580255	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	-	F693F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002741	-	-	36.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14580328_A_G	PKN1	5585	19	14580328	14580328	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs2230539	I718V	0.16	0.163	1	Missense	0	Type 1	NM_002741	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-
chr19:14580558_*_-CT	PKN1	5585	19	14580558	14580559	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14580635_G_A	PKN1	5585	19	14580635	14580635	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs74889788	-	0.14	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr19:14580635_G_C	PKN1	5585	19	14580635	14580635	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs74889788	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	95.082	-	-	-	-	-
chr19:14580638_T_C	PKN1	5585	19	14580638	14580638	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs78858120	-	0.17	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	-	-	61.728	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	95	-	-	-	-	35.417
chr19:14580721_C_T	PKN1	5585	19	14580721	14580721	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14581063_A_G	PKN1	5585	19	14581063	14581063	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs1042728	R794R	0.18	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002741	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	96.226	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	95	-	-	-	-	51.351
chr19:14582468_G_A	PKN1	5585	19	14582468	14582468	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs10846	V901I	0.28	0.08	0.22	Missense	0.019	Type 1	NM_002741	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	52.632	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14582539_C_T	PKN1	5585	19	14582539	14582539	19p13.12	NM_002741.3	NP_998725.1	rs8598	L924L	0.13	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002741	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14583582_C_T	PTGER1	5731	19	14583582	14583582	19p13.1	NM_000955.2	NP_000946.2	rs11668633	L333L	0.13	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000955	-	-	64.286	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr19:14584317_G_A	PTGER1	5731	19	14584317	14584317	19p13.1	NM_000955.2	NP_000946.2	rs3745459	A272A	0.03	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-
chr19:14589378_C_T	GIPC1	10755	19	14589378	14589378	19p13.1	NM_202494.2	NP_974223.1	rs1127307	A187A	0.26	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_202494	100	81.481	-	100	-	-	47.619	-	-	-	-	-	52.941	-	47.059	61.538	-	-	40.476	100	62.162	-	35.556	63.889	-	70.968	-	64.706	-	-	100	27.027	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	85.714	-	45.455	-	66.667	-	30.909	100	-	45.455	-	-	-
chr19:14589417_A_T	GIPC1	10755	19	14589417	14589417	19p13.1	NM_202494.2	NP_974223.1	rs75802787	-	0.07	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	51.613	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14590236_C_T	GIPC1	10755	19	14590236	14590236	19p13.1	NM_202494.2	NP_974223.1	rs3815715	T155T	0.32	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_202494	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14590279_G_C	GIPC1	10755	19	14590279	14590279	19p13.1	NM_202494.2	NP_974223.1	rs45458894	T141S	0.08	0.074	0.93	Missense	0.001	Type 1	NM_202494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14591104_G_A	GIPC1	10755	19	14591104	14591104	19p13.1	NM_202494.2	NP_974223.1	rs182218218	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14591449_C_T	GIPC1	10755	19	14591449	14591449	19p13.1	NM_202494.2	NP_974223.1	-	G47R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_202494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14640506_G_A	TECR	9524	19	14640506	14640506	19p13.12	NM_138501.5	NP_612510.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14673302_C_T	TECR	9524	19	14673302	14673302	19p13.12	NM_138501.5	NP_612510.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14674018_G_A	TECR	9524	19	14674018	14674018	19p13.12	NM_138501.5	NP_612510.1	-	V23M	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_138501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14675645_C_T	TECR	9524	19	14675645	14675645	19p13.12	NM_138501.5	NP_612510.1	rs11539236	I179I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14676401_C_T	TECR	9524	19	14676401	14676401	19p13.12	NM_138501.5	NP_612510.1	rs117034679	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14676578_C_T	TECR	9524	19	14676578	14676578	19p13.12	NM_138501.5	NP_612510.1	rs1053469	G274G	0.09	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138501	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14676936_G_C	NDUFB7	4713	19	14676936	14676936	19p13.12	NM_004146.5	NP_004137.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14682804_G_C	NDUFB7	4713	19	14682804	14682804	19p13.12	NM_004146.5	NP_004137.2	rs9543	A3A	0.52	0.607	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004146	38.462	71.429	100	100	100	-	-	100	100	-	-	45.455	-	42.857	-	100	-	-	-	-	100	-	100	72.727	-	45.455	100	57.143	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-
chr19:14736316_T_C	ADGRE3	84658	19	14736316	14736316	19p13.1	NM_032571.3	NP_115960.2	rs61729083	S636S	0.1	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032571	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	50	-	-	-	41.748	100	-	52.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.228	-	92.079	-	-	-	-	-
chr19:14740824_*_+G	ADGRE3	84658	19	14740824	14740824	19p13.1	NM_032571.3	NP_115960.2	rs77548886	-	0.45	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	72.727	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-
chr19:14743791_T_G	ADGRE3	84658	19	14743791	14743791	19p13.1	NM_032571.3	NP_115960.2	rs138384322	I529L	0.002	0.002	0	Missense	0.508	Type 1	NM_032571	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14744032_G_A	ADGRE3	84658	19	14744032	14744032	19p13.1	NM_032571.3	NP_115960.2	rs732722	-	0.24	0.284	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	100	-	100	100	-	32.911	24	43.75	41.176	38.462	50	-	100	-	-	-	55.882	-	23.81	100	-	28.205	98.246	37.037	100	71.429	-	39.13	37.931	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	37.5	62	100	-	32	-	-	100	-	-	-	37.5	40.741	-	-	58.824
chr19:14749057_T_C	ADGRE3	84658	19	14749057	14749057	19p13.1	NM_032571.3	NP_115960.2	-	A448A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14758168_G_A	ADGRE3	84658	19	14758168	14758168	19p13.1	NM_032571.3	NP_115960.2	rs34226397	A236V	0.3	0.33	0.77	Missense	0	Type 1	NM_032571	28.125	37.5	-	100	-	57.895	66.667	100	-	-	-	63.158	-	50	73.333	100	-	-	63.158	-	23.81	-	35.294	38.462	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.176	-	100	62.5	100	53.846	100	-	-	30.952	-	-	-	35.294	-	100	-
chr19:14769339_C_G	ADGRE3	84658	19	14769339	14769339	19p13.1	NM_032571.3	NP_115960.2	rs4606855	E127Q	0.8	0.798	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_032571	100	28	100	100	-	69.091	30	100	62.5	27.273	17.778	21.739	44.681	100	100	100	27.586	-	52.381	100	35.294	40	100	48.571	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	49.254	-	100	100	47.059	47.826	100	100	100	-	43.396	100	100	50.943
chr19:14772878_C_T	ADGRE3	84658	19	14772878	14772878	19p13.1	NM_032571.3	NP_115960.2	rs61729084	V84V	0.05	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032571	26.695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	23.596	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	72.449	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	41.667	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14815804_C_T	ZNF333	84449	19	14815804	14815804	19p13	NM_032433.2	NP_115809.1	rs35325242	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	68.421	-	100	-	-	-	-	-	62.5	53.333	40.909	40	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	50	-	-	-	-	100	34.483	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	38.71	-	100	-
chr19:14815804_C_G	ZNF333	84449	19	14815804	14815804	19p13	NM_032433.2	NP_115809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14815918_A_C	ZNF333	84449	19	14815918	14815918	19p13	NM_032433.2	NP_115809.1	rs75269766	E120A	0.03	0.04	0	Missense	0.06	Type 1	NM_032433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14815996_A_G	ZNF333	84449	19	14815996	14815996	19p13	NM_032433.2	NP_115809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14817548_T_A	ZNF333	84449	19	14817548	14817548	19p13	NM_032433.2	NP_115809.1	rs6511961	T158T	0.76	0.713	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032433	100	-	60	100	-	58.333	60.714	100	-	-	-	24.528	-	46.429	100	48.077	36.364	-	52.941	100	35.065	37.736	100	48.214	100	-	100	24.528	52.273	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	53.75	100	47.222	100	42.466	34.783	100	100	96	-	48.889	100	100	-
chr19:14827830_C_A	ZNF333	84449	19	14827830	14827830	19p13	NM_032433.2	NP_115809.1	rs3885179	A251E	0.05	0.038	0.14	Missense	0.023	Type 1	NM_032433	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	30.769	57.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14829307_G_A	ZNF333	84449	19	14829307	14829307	19p13	NM_032433.2	NP_115809.1	-	A390T	0	0	0.03	Missense	0.6	Type 2	NM_032433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14829437_G_A	ZNF333	84449	19	14829437	14829437	19p13	NM_032433.2	NP_115809.1	-	R433K	0	0	0.31	Missense	0.256	Type 2	NM_032433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14829606_A_C	ZNF333	84449	19	14829606	14829606	19p13	NM_032433.2	NP_115809.1	-	E489D	0	0	0.3	Missense	0.958	Type 2	NM_032433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14829749_C_T	ZNF333	84449	19	14829749	14829749	19p13	NM_032433.2	NP_115809.1	rs3764626	A537V	0.43	0.335	0.22	Missense	0.508	Type 1	NM_032433	64.789	-	49.296	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.98	-	51	36.709	-	-	-	-	49.515	43.939	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	63.158	-	-	45.714	-	-	-	51.429	-	-	100	93.548	-	-	100	-	-
chr19:14829845_G_A	ZNF333	84449	19	14829845	14829845	19p13	NM_032433.2	NP_115809.1	-	R569Q	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_032433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14847013_G_C	ADGRE2	30817	19	14847013	14847013	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs1859258	-	0.2	0.212	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	60	-	18.605	40	28.571	-	71.429	-	44.444	-	-	100	-	52	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	55.556	58.333	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	60	-	100	-	60	-	-	56.25
chr19:14854338_C_T	ADGRE2	30817	19	14854338	14854338	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs117617387	R644Q	0.01	0.014	0.09	Missense	0.01	Type 1	NM_152918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.385	-	-	-	-	-	-
chr19:14857055_G_A	ADGRE2	30817	19	14857055	14857055	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs58281547	L582L	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14857067_T_G	ADGRE2	30817	19	14857067	14857067	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs57865820	E578D	0.05	0.084	1	Missense	0.012	Type 1	NM_152918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14857799_*_+A	ADGRE2	30817	19	14857799	14857799	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14862278_G_A	ADGRE2	30817	19	14862278	14862278	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs3752187	S523F	0.02	0.006	0.05	Missense	0.903	Type 1	NM_152918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14862430_C_G	ADGRE2	30817	19	14862430	14862430	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs2524383	L472F	0.77	0.771	1	Missense	0	Type 1	NM_152918	100	20.755	-	100	-	56.557	54.902	-	62.903	100	-	94.34	58.333	100	100	100	100	100	-	97.794	24.324	48.039	100	40.789	100	-	71.429	100	60.92	100	38.889	100	62.879	65.563	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	16	100	100	100	-	42.466	100	100	52
chr19:14863150_G_A	ADGRE2	30817	19	14863150	14863150	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs62122600	T451T	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152918	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14865951_G_T	ADGRE2	30817	19	14865951	14865951	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14866632_G_A	ADGRE2	30817	19	14866632	14866632	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	-	A275V	0	0	0.08	Missense	0.01	Type 2	NM_152918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14875325_T_C	ADGRE2	30817	19	14875325	14875325	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	-	D193G	0	0	0.1	Missense	0.01	Type 2	NM_152918	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14875388_G_A	ADGRE2	30817	19	14875388	14875388	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs35612307	A172V	0.23	0.236	0.32	Missense	0.023	Type 1	NM_152918	-	70.588	100	-	100	29.412	46.667	100	45.833	-	77.966	-	53.846	-	-	-	-	-	100	-	60.784	51.351	-	39.13	-	100	48.387	-	41.379	-	52.381	-	35.556	39.706	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	94.737	55.556	-	-	46.552
chr19:14876125_T_C	ADGRE2	30817	19	14876125	14876125	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs117165240	-	0.04	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.154	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.491	-	-	-	-	-
chr19:14877816_T_A	ADGRE2	30817	19	14877816	14877816	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs12985807	K154I	0.35	0.076	0.22	Missense	0.005	Type 1	NM_013447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14877845_C_G	ADGRE2	30817	19	14877845	14877845	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs10420288	T144T	0.35	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013447	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	100	-
chr19:14877847_T_G	ADGRE2	30817	19	14877847	14877847	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	-	T144P	0	0.01	0.22	Missense	0.022	Type 1	NM_013447	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14877848_G_A	ADGRE2	30817	19	14877848	14877848	19p13.1	NM_013447.3	NP_038475.2	rs10418767	Y143Y	0.32	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013447	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14910210_C_G	OR7C1	26664	19	14910210	14910210	19p13.1	NM_198944.1	NP_945182.1	rs73004304	V247L	0.17	0.216	0	Missense	0.353	Type 1	NM_198944	-	-	53.846	-	-	-	100	-	-	-	-	44.231	-	53.125	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	36.364	48.611	-	100	-
chr19:14910321_A_G	OR7C1	26664	19	14910321	14910321	19p13.1	NM_198944.1	NP_945182.1	rs16979912	S210P	0.22	0.27	1	Missense	0	Type 1	NM_198944	-	-	70.968	-	-	-	100	-	-	-	-	26.415	-	48.148	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	21.429	57.5	-	100	-
chr19:14910424_*_-TG	OR7C1	26664	19	14910424	14910425	19p13.1	NM_198944.1	NP_945182.1	-	175_175del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_198944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14910438_C_T	OR7C1	26664	19	14910438	14910438	19p13.1	NM_198944.1	NP_945182.1	rs10415312	E171K	0.95	0.936	0.28	Missense	0.002	Type 1	NM_198944	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.281	100	36.232	100	48.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.913	100	42.857	100	100	100	44.828	100	45.714	100	68.571	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:14910440_G_A	OR7C1	26664	19	14910440	14910440	19p13.1	NM_198944.1	NP_945182.1	rs62122646	T170I	0.02	0.04	0.08	Missense	0.919	Type 1	NM_198944	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14910573_C_T	OR7C1	26664	19	14910573	14910573	19p13.1	NM_198944.1	NP_945182.1	rs10415562	V126I	0.81	0.796	1	Missense	0.001	Type 1	NM_198944	100	-	100	100	98.701	27.381	100	-	100	100	100	100	52.632	100	35.593	48.315	51.786	100	100	49.296	100	-	100	55.814	100	100	100	100	100	100	42.857	47.887	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	80	57.143	49.02	56.25	45	45.455	61.29	55	-	100	100	-	100	100	100	100	-
chr19:14910613_A_G	OR7C1	26664	19	14910613	14910613	19p13.1	NM_198944.1	NP_945182.1	rs60788745	N112N	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14910654_T_C	OR7C1	26664	19	14910654	14910654	19p13.1	NM_198944.1	NP_945182.1	rs17230134	S99G	0.2	0.244	0	Missense	0.842	Type 1	NM_198944	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	38.596	-	45.946	42.857	-	-	-	-	-	-	-	66.667	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	72.727	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	38.095	47.17	-	100	-
chr19:14938412_G_C	OR7A5	26659	19	14938412	14938412	19p13.1	NM_017506.1	NP_059976.1	rs61731998	I214M	0.01	0.021	0	Missense	0.889	Type 1	NM_017506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14938421_C_G	OR7A5	26659	19	14938421	14938421	19p13.1	NM_017506.1	NP_059976.1	rs62122652	L211L	0.02	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017506	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14938499_G_A	OR7A5	26659	19	14938499	14938499	19p13.1	NM_017506.1	NP_059976.1	-	I185I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14938616_T_C	OR7A5	26659	19	14938616	14938616	19p13.1	NM_017506.1	NP_059976.1	rs2190686	L146L	0.52	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017506	-	77.419	-	100	100	37.5	59.375	100	31.818	29.032	85.088	-	-	39.394	-	-	42.222	100	100	-	-	53.165	100	41.026	-	40.741	34.615	46.809	-	-	100	-	30.233	32.258	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	59.524	-	42.424	-	-	-	100	-	-	100	-	63.636	-	100	-	-
chr19:14938704_A_G	OR7A5	26659	19	14938704	14938704	19p13.1	NM_017506.1	NP_059976.1	-	V117A	0	0	0.2	Missense	0.303	Type 2	NM_017506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14938728_C_T	OR7A5	26659	19	14938728	14938728	19p13.1	NM_017506.1	NP_059976.1	rs151164893	G109E	0.002	0.004	0.32	Missense	0	Type 1	NM_017506	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14951873_C_T	OR7A10	390892	19	14951873	14951873	19p13.12	NM_001005190.1	NP_001005190.1	rs10221530	A273T	0.02	0.008	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001005190	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14951874_A_T	OR7A10	390892	19	14951874	14951874	19p13.12	NM_001005190.1	NP_001005190.1	rs141258439	A272A	0.02	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005190	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14951879_C_T	OR7A10	390892	19	14951879	14951879	19p13.12	NM_001005190.1	NP_001005190.1	rs146255677	G271S	0.02	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_001005190	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14951882_T_A	OR7A10	390892	19	14951882	14951882	19p13.12	NM_001005190.1	NP_001005190.1	rs138114847	T270S	0.03	0.007	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001005190	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14951884_T_G	OR7A10	390892	19	14951884	14951884	19p13.12	NM_001005190.1	NP_001005190.1	rs112672877	H269P	0.03	0.007	0.02	Missense	0.986	Type 1	NM_001005190	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14951889_A_G	OR7A10	390892	19	14951889	14951889	19p13.12	NM_001005190.1	NP_001005190.1	rs3752194	N267N	0.11	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.059	-	-	-	-	-
chr19:14951898_G_T	OR7A10	390892	19	14951898	14951898	19p13.12	NM_001005190.1	NP_001005190.1	rs3752195	A264A	0.2	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005190	-	-	-	-	100	35.897	-	-	26.829	-	20.859	-	59.722	34.286	-	50.909	-	100	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	41.935	-	-	-	63.158	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr19:14952143_G_C	OR7A10	390892	19	14952143	14952143	19p13.12	NM_001005190.1	NP_001005190.1	rs9305052	Q183E	0.03	0.03	0.21	Missense	0.011	Type 1	NM_001005190	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:14952238_A_G	OR7A10	390892	19	14952238	14952238	19p13.12	NM_001005190.1	NP_001005190.1	rs12972670	M151T	0.12	0.166	0.11	Missense	0.018	Type 1	NM_001005190	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr19:14991643_G_A	OR7A17	26333	19	14991643	14991643	19p13.12	NM_030901.1	NP_112163.1	rs10401818	P175P	0.3	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030901	40.26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	82.5	-	65.625	-	-	46.835	76	61.765	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	49.451	-	100	-	100	-	40	-	-	90	-	-	-	100	43.902
chr19:14991760_C_T	OR7A17	26333	19	14991760	14991760	19p13.12	NM_030901.1	NP_112163.1	-	M136I	0	0	0.02	Missense	0.537	Type 2	NM_030901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	35.714	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15052420_C_T	OR7C2	26658	19	15052420	15052420	19p13.1	NM_012377.1	NP_036509.1	rs146850577	I40I	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15052600_G_C	OR7C2	26658	19	15052600	15052600	19p13.1	NM_012377.1	NP_036509.1	rs148414400	Q100H	0.001	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_012377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.918	-	-	-	-	-
chr19:15052665_G_A	OR7C2	26658	19	15052665	15052665	19p13.1	NM_012377.1	NP_036509.1	rs11883178	R122H	0.03	0.039	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_012377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946
chr19:15052986_*_+ATC	OR7C2	26658	19	15052986	15052986	19p13.1	NM_012377.1	NP_036509.1	rs56204399	S229delinsSS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_012377	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:15052986_*_+ACC	OR7C2	26658	19	15052986	15052986	19p13.1	NM_012377.1	NP_036509.1	-	S229delinsSP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_012377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15052986_*_+AAC	OR7C2	26658	19	15052986	15052986	19p13.1	NM_012377.1	NP_036509.1	-	S229delinsST	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_012377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15053181_A_G	OR7C2	26658	19	15053181	15053181	19p13.1	NM_012377.1	NP_036509.1	rs74951519	K294R	0.05	0.056	0.38	Missense	0	Type 1	NM_012377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.887	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529
chr19:15061216_G_A	SLC1A6	6511	19	15061216	15061216	19p13.12	NM_005071.2	NP_005062.1	rs12461006	-	0.15	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15063704_G_A	SLC1A6	6511	19	15063704	15063704	19p13.12	NM_005071.2	NP_005062.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15063757_A_G	SLC1A6	6511	19	15063757	15063757	19p13.12	NM_005071.2	NP_005062.1	rs2229896	I494I	0.27	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005071	26.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.606	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	38.889	56	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.128	-	-	-	-	-	26.984	48.78	-	-	56.757	-	-	-	36.765
chr19:15065093_A_G	SLC1A6	6511	19	15065093	15065093	19p13.12	NM_005071.2	NP_005062.1	-	G406G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15073079_T_C	SLC1A6	6511	19	15073079	15073079	19p13.12	NM_005071.2	NP_005062.1	-	M224V	0	0	1	Missense	0.009	Type 2	NM_005071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15079228_G_A	SLC1A6	6511	19	15079228	15079228	19p13.12	NM_005071.2	NP_005062.1	rs143997354	I145I	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15082573_G_T	SLC1A6	6511	19	15082573	15082573	19p13.12	NM_005071.2	NP_005062.1	-	L107I	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_005071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15083555_G_A	SLC1A6	6511	19	15083555	15083555	19p13.12	NM_005071.2	NP_005062.1	rs115001292	N56N	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15083693_C_A	SLC1A6	6511	19	15083693	15083693	19p13.12	NM_005071.2	NP_005062.1	rs3746295	L10L	0.55	0.524	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005071	44.444	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	100	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	100	81.25	52.941	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	44.444	-	100	61.538	-	-	-	-	-	-
chr19:15083734_G_C	SLC1A6	6511	19	15083734	15083734	19p13.12	NM_005071.2	NP_005062.1	rs181299732	-	0.004	0.004	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:15131261_C_T	CCDC105	126402	19	15131261	15131261	19p13.12	NM_173482.2	NP_775753.2	rs4405675	-	0.53	0.441	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	43.75	61.111	-	100	100	55.556	100	-	-	60.784	28	100	-	100	100	95.238	100	-	-	29.167	100	-	45.833	-	68.182	100	100	56	-	62.5	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	71.429	100	100	47.826	-	64.286	-	66.667	33.333	100	26.667	100	60	-	-	-	100
chr19:15131330_G_A	CCDC105	126402	19	15131330	15131330	19p13.12	NM_173482.2	NP_775753.2	rs35352238	V245M	0.31	0.209	0.28	Missense	0.25	Type 1	NM_173482	35.294	-	50	-	100	-	69.231	100	-	-	-	-	58.333	-	57.778	-	34.483	100	-	-	40	-	-	-	-	61.538	100	-	41.176	-	52.941	40.541	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	46.667	51.429	54.386	-	60	-	54.545	-	-	45.652	100	55.556	-	-	-	-
chr19:15132506_A_G	CCDC105	126402	19	15132506	15132506	19p13.12	NM_173482.2	NP_775753.2	-	T374A	0	0	0.53	Missense	0.005	Type 2	NM_173482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15132628_C_T	CCDC105	126402	19	15132628	15132628	19p13.12	NM_173482.2	NP_775753.2	-	S383L	0	0	0.21	Missense	0.431	Type 2	NM_173482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15133762_G_C	CCDC105	126402	19	15133762	15133762	19p13.12	NM_173482.2	NP_775753.2	rs8111625	S444T	0.87	0.857	0.77	Missense	0.002	Type 1	NM_173482	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	-	53.333	100	100	51.613	100	100	100	100	100	100	-	40	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	60	100	-	100	100	100	-	43.182	-	100	-
chr19:15133787_C_A	CCDC105	126402	19	15133787	15133787	19p13.12	NM_173482.2	NP_775753.2	rs10424547	I452I	0.31	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173482	28.125	-	59.375	-	100	-	-	100	-	63.636	-	-	35.714	-	52.941	-	56.25	100	-	-	42.105	-	-	-	-	67.647	100	-	46.667	-	-	36.842	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.636	39.13	50	-	-	-	-	-	-	46.429	100	-	-	-	-	-
chr19:15133803_G_A	CCDC105	126402	19	15133803	15133803	19p13.12	NM_173482.2	NP_775753.2	rs116923487	G458S	0.03	0.024	0.63	Missense	0.983	Type 1	NM_173482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15133926_C_A	CCDC105	126402	19	15133926	15133926	19p13.12	NM_173482.2	NP_775753.2	rs8112667	P499T	0.33	0.209	0	Missense	0.979	Type 1	NM_173482	-	-	60	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr19:15163046_T_A	CASP14	23581	19	15163046	15163046	19p13.1	NM_012114.2	NP_036246.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15164273_C_A	CASP14	23581	19	15164273	15164273	19p13.1	NM_012114.2	NP_036246.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15164334_G_A	CASP14	23581	19	15164334	15164334	19p13.1	NM_012114.2	NP_036246.1	rs61731994	L23L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15164731_C_A	CASP14	23581	19	15164731	15164731	19p13.1	NM_012114.2	NP_036246.1	-	A122D	0	0	0.08	Missense	0.001	Type 2	NM_012114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15166132_T_C	CASP14	23581	19	15166132	15166132	19p13.1	NM_012114.2	NP_036246.1	-	-	0	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15198024_A_T	OR1I1	126370	19	15198024	15198024	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs59166286	I50F	0.16	0.127	0.7	Missense	0.17	Type 1	NM_001004713	56.25	-	66.667	-	-	-	-	-	62.791	-	21.168	-	37.5	-	-	-	-	-	-	43.836	27.536	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	46.774	52.941	-	-	-	43.103	-	-	100	-	-	44.156	-	-	-
chr19:15198263_A_G	OR1I1	126370	19	15198263	15198263	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs8105277	P129P	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004713	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.837	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:15198292_C_G	OR1I1	126370	19	15198292	15198292	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs8104843	P139R	0.67	0.703	0.84	Missense	0	Type 1	NM_001004713	100	100	100	100	100	100	-	100	100	53.571	98.969	-	100	45.652	100	100	100	100	100	100	100	100	29.032	100	100	100	100	100	30	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	28.947	100	46	53.846	57.895	63.636	100	53.846	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:15198363_A_C	OR1I1	126370	19	15198363	15198363	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs76524797	M163L	0.04	0.019	0.91	Missense	0.999	Type 1	NM_001004713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15198441_G_T	OR1I1	126370	19	15198441	15198441	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs73008811	G189C	0.16	0.127	1	Missense	0	Type 1	NM_001004713	65.089	-	50.323	-	-	-	-	-	63.38	-	-	-	46.914	-	-	-	-	-	-	45.37	22.727	-	22.973	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50.641	39.024	-	-	-	34.021	-	-	100	-	-	39.062	-	-	-
chr19:15198503_C_A	OR1I1	126370	19	15198503	15198503	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	-	S209R	0	0	0.11	Missense	0.936	Type 2	NM_001004713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15198507_T_C	OR1I1	126370	19	15198507	15198507	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs8108721	F211L	0.67	0.704	0.45	Missense	0.001	Type 1	NM_001004713	100	100	100	100	98.148	100	-	100	100	67.391	100	-	100	40.323	100	100	100	100	100	100	100	100	16.949	100	100	100	100	100	33.871	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	37.931	100	43.75	34.615	45.455	57.143	100	57.895	100	100	100	96.154	100	100	100	100
chr19:15198606_C_T	OR1I1	126370	19	15198606	15198606	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs73008812	H244Y	0.16	0.127	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001004713	73.333	-	64.912	-	-	-	-	-	73.913	-	23.926	-	54.639	-	-	-	-	-	-	48.913	32.955	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	48.921	52.113	-	-	-	47.368	-	-	100	-	-	45.299	-	-	-
chr19:15198631_A_C	OR1I1	126370	19	15198631	15198631	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs8105737	Y252S	0.5	0.576	0	Missense	1	Type 1	NM_001004713	25.21	100	32.5	100	100	100	-	98.592	22.951	62	72.619	-	46.154	45.455	100	100	100	100	100	45.631	62.791	100	-	100	100	100	100	100	35.088	100	64.286	100	100	99.213	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	39.062	46.377	-	46.154	37.5	52.174	47.059	60.784	100	-	100	96.429	50.427	100	100	100
chr19:15198666_T_A	OR1I1	126370	19	15198666	15198666	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs144766527	S264T	0.01	0.011	0.19	Missense	0.86	Type 1	NM_001004713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15198720_A_T	OR1I1	126370	19	15198720	15198720	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs75323205	I282F	0.04	0.019	0.09	Missense	0.978	Type 1	NM_001004713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15198751_T_C	OR1I1	126370	19	15198751	15198751	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs16980312	I292T	0.16	0.127	0	Missense	0.002	Type 1	NM_001004713	66.667	-	67.708	-	-	-	-	-	62.5	-	20.71	-	53.947	-	-	-	-	-	-	53.465	44.578	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	35.507	44.531	-	-	-	31.068	-	-	100	-	-	41.727	-	-	-
chr19:15198764_T_C	OR1I1	126370	19	15198764	15198764	19p13.12	NM_001004713.1	NP_001004713.1	rs12975625	D296D	0.89	0.922	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004713	100	100	100	100	100	100	48.837	100	100	100	100	26.316	100	49.275	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.851	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.355	100	36.364	100	100	64.865	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:15222428_A_G	SYDE1	85360	19	15222428	15222428	19p13.12	NM_033025.4	NP_149014.3	rs2040858	-	0.25	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56	-	60.714	-	-	-	40	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	40.816	29.167	-	28.205	52.941	-	24.49	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	38.182	42.857	-	37.5	-	51.852	-	-	50	-	-	100	-	-	-
chr19:15222463_C_T	SYDE1	85360	19	15222463	15222463	19p13.12	NM_033025.4	NP_149014.3	-	R480X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_033025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15222492_G_A	SYDE1	85360	19	15222492	15222492	19p13.12	NM_033025.4	NP_149014.3	rs33980637	Q489Q	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033025	-	-	-	100	-	-	-	-	-	24.138	-	20.69	-	-	-	-	65.789	100	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	100	-
chr19:15224415_C_T	SYDE1	85360	19	15224415	15224415	19p13.12	NM_033025.4	NP_149014.3	-	R617X	0	0	1	Nonsense	0.718	Type 2	NM_033025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15226183_G_A	ILVBL	10994	19	15226183	15226183	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	-	N593N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15226195_G_T	ILVBL	10994	19	15226195	15226195	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	-	L589L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15226946_C_T	ILVBL	10994	19	15226946	15226946	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15226970_G_A	ILVBL	10994	19	15226970	15226970	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	rs2074262	L488L	0.45	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006844	40	60	56.25	-	100	-	-	-	-	50	-	53.846	-	53.333	-	53.846	100	-	64.286	68	-	-	-	60	-	68.75	100	100	100	-	-	57.895	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	53.846	-	60	-	50	-	-	50	66.667	-	100	-	-	100	-
chr19:15227030_G_A	ILVBL	10994	19	15227030	15227030	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	rs2074263	G468G	0.66	0.714	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006844	35.484	100	34.483	100	100	100	-	100	100	100	100	42.857	71.429	100	93.333	100	100	-	100	60.714	80.769	100	87.5	50	100	65	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	90.909	100	100	-	-	100	100	-	100	47.727	41.176	-	-	-	77.778	75	100	63.636	100	100	-	100	100	100
chr19:15228704_C_T	ILVBL	10994	19	15228704	15228704	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	-	E392K	0	0.00009	0.02	Missense	0.17	Type 1	NM_006844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15228761_C_T	ILVBL	10994	19	15228761	15228761	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	-	V373I	0	0	0.2	Missense	0.004	Type 2	NM_006844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15229993_A_G	ILVBL	10994	19	15229993	15229993	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	rs1131177	D345D	0.2	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006844	61.29	-	63.333	-	-	-	65.217	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	45.455	28.07	-	29.091	42.857	-	36.667	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	39.506	25	-	-	-	33.333	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-
chr19:15230149_G_T	ILVBL	10994	19	15230149	15230149	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15230219_C_G	ILVBL	10994	19	15230219	15230219	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	rs12463209	-	0.22	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.414	-	59.375	-	-	-	60	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	54	29.412	-	30.435	47.619	-	35.714	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.158	28.125	-	-	-	42.424	-	-	51.613	-	-	100	-	-	-
chr19:15230305_G_A	ILVBL	10994	19	15230305	15230305	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	-	L280L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15233581_C_A	ILVBL	10994	19	15233581	15233581	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	rs2074265	L213L	0.55	0.558	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006844	27.928	72.727	34.737	-	-	60	60	-	65.957	100	23.214	67.857	-	100	-	-	100	-	53.684	50	-	-	61.957	-	-	35.897	-	45.455	-	-	41.667	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	40.426	52.381	-	-	50	-	67.647	44.444	39.815	-	56.25	41.176	-	-	-
chr19:15233732_G_A	ILVBL	10994	19	15233732	15233732	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	rs59102460	A192V	0.03	0.007	0	Missense	0.997	Type 1	NM_006844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-
chr19:15233733_C_T	ILVBL	10994	19	15233733	15233733	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	-	A192T	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15233919_C_T	ILVBL	10994	19	15233919	15233919	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15233965_T_C	ILVBL	10994	19	15233965	15233965	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	rs34305974	I143V	0.02	0.024	0.78	Missense	0	Type 1	NM_006844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15234016_G_A	ILVBL	10994	19	15234016	15234016	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	-	L126F	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_006844	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15234193_G_A	ILVBL	10994	19	15234193	15234193	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	rs145385516	R110R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006844	-	-	46.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15234223_C_T	ILVBL	10994	19	15234223	15234223	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	rs34935425	T100T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15234344_G_A	ILVBL	10994	19	15234344	15234344	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	rs34963992	A60V	0.001	0.005	0.21	Missense	0.065	Type 1	NM_006844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15234351_C_T	ILVBL	10994	19	15234351	15234351	19p13.1	NM_006844.4	NP_006835.2	rs141329359	V58M	0.002	0.001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_006844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-
chr19:15271626_A_G	NOTCH3	4854	19	15271626	15271626	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs61731974	P2271P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15271771_G_A	NOTCH3	4854	19	15271771	15271771	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs1044009	A2223V	0.63	0.73	0.14	Missense	0.53	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	60	100	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	100	-
chr19:15272001_C_T	NOTCH3	4854	19	15272001	15272001	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs1044008	A2146A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15272498_G_A	NOTCH3	4854	19	15272498	15272498	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	R1981C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15272555_G_A	NOTCH3	4854	19	15272555	15272555	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	-	0	0.00039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15273335_C_T	NOTCH3	4854	19	15273335	15273335	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs115582213	V1952M	0.01	0.008	0	Missense	0.499	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15273381_A_G	NOTCH3	4854	19	15273381	15273381	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs4809030	-	0.87	0.924	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	50	100	-	57.143	76.19	100	100	100	100	100	37.037	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	100	100	100	100	100	-	46.154	39.216	100	55	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:15276143_C_T	NOTCH3	4854	19	15276143	15276143	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs2074618	-	0.87	0.923	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.878	100	100	100	100	100	46.939	100	-	47.222	56.522	100	100	100	100	100	43.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	52.071	44	100	32.143	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:15276157_C_T	NOTCH3	4854	19	15276157	15276157	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15276316_C_T	NOTCH3	4854	19	15276316	15276316	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	R1893Q	0	0.00009	0	Missense	0.996	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15276739_A_G	NOTCH3	4854	19	15276739	15276739	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs16980398	A1842A	0.09	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000435	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15276918_T_C	NOTCH3	4854	19	15276918	15276918	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15276919_G_A	NOTCH3	4854	19	15276919	15276919	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs2074619	-	0.87	0.923	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	41.667	100	-	66.667	63.636	100	100	100	100	100	50	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	34.615	60	-	-	100	100	75	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:15276923_C_T	NOTCH3	4854	19	15276923	15276923	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs10416777	-	0.87	0.923	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	40.909	100	-	71.429	63.636	100	100	100	100	100	58.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	34.783	61.538	-	-	100	100	85.714	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:15278057_A_G	NOTCH3	4854	19	15278057	15278057	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs1548555	-	0.87	0.925	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40	100	100	100	100	-	50	100	-	50	77.778	100	100	100	100	100	26.667	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	40.909	31.25	100	36.364	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:15281459_C_G	NOTCH3	4854	19	15281459	15281459	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs56277836	-	0.06	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15284870_*_+G	NOTCH3	4854	19	15284870	15284870	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15285052_T_C	NOTCH3	4854	19	15285052	15285052	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs1044006	P1521P	0.87	0.927	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000435	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	50	100	-	-	72.727	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-
chr19:15285145_C_T	NOTCH3	4854	19	15285145	15285145	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	T1490T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15289613_A_T	NOTCH3	4854	19	15289613	15289613	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs11670823	-	0.54	0.565	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	-	100	-	100	100	-	100	-	100	92.308	55.556	-	62.5	-	100	-	-	45.455	63.158	-	-	-	50	100	-	-	45.455	40	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	38.462	-	-	-	-	78.571	-	57.143	45.455	100	-	100	-	100	100
chr19:15289850_T_A	NOTCH3	4854	19	15289850	15289850	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs55882518	H1235L	0.002	0.005	0.09	Missense	0.004	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15290007_C_T	NOTCH3	4854	19	15290007	15290007	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs10408676	V1183M	0.07	0.091	0.08	Missense	0.873	Type 1	NM_000435	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15290125_G_A	NOTCH3	4854	19	15290125	15290125	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs56061231	-	0.54	0.564	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.737	28.571	100	-	100	58.14	75	100	28.889	100	68.493	29.825	42.857	39.474	100	100	53.333	100	46.774	45.455	-	41.379	-	28.889	100	39.583	27.869	45.161	44	100	100	100	27.941	26.667	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	46.429	-	100	32	100	48.98	-	56.757	36.62	100	100	100	100	100	100
chr19:15290356_C_T	NOTCH3	4854	19	15290356	15290356	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15290877_C_T	NOTCH3	4854	19	15290877	15290877	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15291576_C_G	NOTCH3	4854	19	15291576	15291576	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs35769976	A1020P	0.08	0.112	0.25	Missense	0.002	Type 1	NM_000435	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15292437_T_C	NOTCH3	4854	19	15292437	15292437	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs1043997	P914P	0.77	0.788	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000435	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr19:15295082_C_A	NOTCH3	4854	19	15295082	15295082	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs151276393	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15295134_G_A	NOTCH3	4854	19	15295134	15295134	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs1043996	C846C	0.54	0.563	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000435	21.333	-	100	-	100	71.053	46.154	100	36.364	100	76.812	24.138	51.351	60	100	100	48	100	47.826	36.923	-	64.103	-	40	100	18.519	44.681	50	38.776	100	100	100	36.842	24	100	100	-	100	100	-	100	98.077	100	62.5	-	41.176	-	100	50	100	50	-	46.479	35	100	90.909	100	100	100	100
chr19:15296413_T_G	NOTCH3	4854	19	15296413	15296413	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	N677H	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15297982_G_T	NOTCH3	4854	19	15297982	15297982	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	R592S	0	0	0.1	Missense	0.843	Type 2	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15298031_C_T	NOTCH3	4854	19	15298031	15298031	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs79926127	T575T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15298069_T_A	NOTCH3	4854	19	15298069	15298069	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	I563F	0	0	0.05	Missense	0.993	Type 2	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15298082_G_A	NOTCH3	4854	19	15298082	15298082	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	R558R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15298125_C_T	NOTCH3	4854	19	15298125	15298125	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	R544H	0	0	0.14	Missense	0.942	Type 2	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15299048_G_A	NOTCH3	4854	19	15299048	15299048	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs114207045	S497L	0.01	0.008	0.48	Missense	0.503	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15299051_G_A	NOTCH3	4854	19	15299051	15299051	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs11670799	P496L	0.01	0.016	0.07	Missense	0.984	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	45.455	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333
chr19:15299114_C_G	NOTCH3	4854	19	15299114	15299114	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	S475T	0	0	0.03	Missense	0.984	Type 2	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15300069_T_C	NOTCH3	4854	19	15300069	15300069	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs10423702	-	0.86	0.89	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.161	100	100	100	100	100	42.105	98.485	-	34.783	73.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.148	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	41.667	27.907	100	-	100	100	60	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:15300136_A_G	NOTCH3	4854	19	15300136	15300136	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs61749020	P380P	0.01	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	56.667	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455
chr19:15300174_T_A	NOTCH3	4854	19	15300174	15300174	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	T368S	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_000435	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15302671_C_G	NOTCH3	4854	19	15302671	15302671	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	E229D	0	0	0.21	Missense	0.97	Type 2	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15302802_G_A	NOTCH3	4854	19	15302802	15302802	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	-	G216G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15302844_T_C	NOTCH3	4854	19	15302844	15302844	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs1043994	A202A	0.86	0.891	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000435	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.286	100	41.463	100	97.826	100	46.875	100	-	51.852	62.745	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	55.102	52.941	100	-	100	100	73.333	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:15302941_T_C	NOTCH3	4854	19	15302941	15302941	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs147373451	H170R	0.001	0.001	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_000435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15303225_G_A	NOTCH3	4854	19	15303225	15303225	19p13.2-p13.1	NM_000435.2	NP_000426.2	rs3815188	T101T	0.24	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000435	77.273	-	-	100	-	68.75	70	-	92.857	-	24.242	80	-	40.741	-	-	75	-	-	44.444	-	-	-	60	-	61.905	75	-	-	-	-	-	85	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	63.636	75	62.5	30	-	-	-	-	-	-
chr19:15338282_T_A	EPHX3	79852	19	15338282	15338282	19p13.12	NM_001142886.1	NP_001136358.1	-	Y350F	0	0	0.1	Missense	0.01	Type 2	NM_024794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15338572_C_T	EPHX3	79852	19	15338572	15338572	19p13.12	NM_001142886.1	NP_001136358.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15341751_T_C	EPHX3	79852	19	15341751	15341751	19p13.12	NM_001142886.1	NP_001136358.1	rs75156327	-	0.07	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15341923_G_A	EPHX3	79852	19	15341923	15341923	19p13.12	NM_001142886.1	NP_001136358.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15349558_T_C	BRD4	23476	19	15349558	15349558	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	E1339G	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_058243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15349971_G_A	BRD4	23476	19	15349971	15349971	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	rs148010154	F1227F	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15350594_G_A	BRD4	23476	19	15350594	15350594	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	rs11669901	L1107L	0.12	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058243	-	-	-	100	-	31.579	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	85.714	33.333	-	-	-	-	-	26.923	41.463	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	85.714	-	-	100	-
chr19:15353815_G_A	BRD4	23476	19	15353815	15353815	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	P1022L	0	0	0.63	Missense	0.204	Type 2	NM_058243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15354340_G_A	BRD4	23476	19	15354340	15354340	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15364979_G_A	BRD4	23476	19	15364979	15364979	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	rs114723577	S714S	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15365013_G_A	BRD4	23476	19	15365013	15365013	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	S703L	0	0	0.01	Missense	0.509	Type 2	NM_014299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15366205_G_A	BRD4	23476	19	15366205	15366205	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	rs17707730	D650D	0.03	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014299	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15366256_C_T	BRD4	23476	19	15366256	15366256	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	V633V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15366413_G_A	BRD4	23476	19	15366413	15366413	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15366777_G_A	BRD4	23476	19	15366777	15366777	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15366811_*_-CACA	BRD4	23476	19	15366811	15366814	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15367969_G_A	BRD4	23476	19	15367969	15367969	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	R453C	0	0	0.05	Missense	0.996	Type 2	NM_014299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15367974_T_C	BRD4	23476	19	15367974	15367974	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	E451G	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_014299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15374214_G_A	BRD4	23476	19	15374214	15374214	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15376474_G_A	BRD4	23476	19	15376474	15376474	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15378187_C_T	BRD4	23476	19	15378187	15378187	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	rs147203461	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr19:15379780_C_T	BRD4	23476	19	15379780	15379780	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	W120X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_014299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15383693_G_A	BRD4	23476	19	15383693	15383693	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	T73I	0	0	0	Missense	0.944	Type 2	NM_014299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15383926_A_G	BRD4	23476	19	15383926	15383926	19p13.1	NM_058243.2	NP_490597.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15465754_T_C	AKAP8	10270	19	15465754	15465754	19p13.1	NM_005858.3	NP_005849.1	-	E684G	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_005858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15472554_G_A	AKAP8	10270	19	15472554	15472554	19p13.1	NM_005858.3	NP_005849.1	rs184278305	P461L	0.001	0	0.16	Missense	0.999	Type 1	NM_005858	-	-	-	-	-	59.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15480984_C_T	AKAP8	10270	19	15480984	15480984	19p13.1	NM_005858.3	NP_005849.1	-	E349K	0	0	0.33	Missense	0.021	Type 2	NM_005858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15483126_T_C	AKAP8	10270	19	15483126	15483126	19p13.1	NM_005858.3	NP_005849.1	rs146400287	P298P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15483191_T_G	AKAP8	10270	19	15483191	15483191	19p13.1	NM_005858.3	NP_005849.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15483789_G_A	AKAP8	10270	19	15483789	15483789	19p13.1	NM_005858.3	NP_005849.1	-	P245L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_005858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	39.13	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15483943_G_A	AKAP8	10270	19	15483943	15483943	19p13.1	NM_005858.3	NP_005849.1	-	R194C	0	0.00009	0.03	Missense	0.998	Type 1	NM_005858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15490485_C_T	AKAP8	10270	19	15490485	15490485	19p13.1	NM_005858.3	NP_005849.1	rs57295859	-	0.17	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr19:15558918_G_T	WIZ	58525	19	15558918	15558918	19p13.1	NM_021241.2	NP_067064.2	rs62115899	I67I	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15580658_G_A	PGLYRP2	114770	19	15580658	15580658	19p13.12	NM_052890.3	NP_443122.3	rs2304200	R476W	0.05	0.058	0.02	Missense	0.989	Type 1	NM_052890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15582769_G_A	PGLYRP2	114770	19	15582769	15582769	19p13.12	NM_052890.3	NP_443122.3	-	C425C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15582863_C_T	PGLYRP2	114770	19	15582863	15582863	19p13.12	NM_052890.3	NP_443122.3	rs34440547	R394Q	0.23	0.188	0.18	Missense	0.012	Type 1	NM_052890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15586393_T_G	PGLYRP2	114770	19	15586393	15586393	19p13.12	NM_052890.3	NP_443122.3	rs150754767	Q363P	0.001	0.001	0.05	Missense	0.952	Type 1	NM_052890	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	22.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15586672_A_T	PGLYRP2	114770	19	15586672	15586672	19p13.12	NM_052890.3	NP_443122.3	rs892145	M270K	0.37	0.38	0.23	Missense	0.516	Type 1	NM_052890	100	63.158	52.941	-	-	-	75	-	-	-	54.054	-	33.333	-	-	50	-	100	46.341	57.143	100	37.5	100	41.176	-	47.059	-	-	65.217	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	35	51.515	-	62.5	100	100	-	100
chr19:15587185_C_T	PGLYRP2	114770	19	15587185	15587185	19p13.12	NM_052890.3	NP_443122.3	rs733731	R99Q	0.36	0.371	0.65	Missense	0.006	Type 1	NM_052890	100	75	44.134	-	-	-	50	-	-	46	47	-	46.154	-	-	47.368	-	100	50.485	46.018	100	57.831	37.975	50.538	-	31.183	73.636	-	51.22	-	-	100	78.313	67.164	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	46.774	29.63	53.659	47.222	48.624	100	47.682	49.107	-	57.143	100	100	-	100
chr19:15587345_T_C	PGLYRP2	114770	19	15587345	15587345	19p13.12	NM_052890.3	NP_443122.3	rs3813135	T46A	0.36	0.371	1	Missense	0	Type 1	NM_052890	100	80	36.207	-	-	-	-	-	-	36.842	49.123	-	50	-	-	42.105	-	100	35	53.125	100	51.429	25.641	54.054	-	61.111	55.556	-	57.143	-	-	100	76.923	59.091	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	43.902	62.5	26.667	-	54.545	100	44.444	42.308	-	40	100	-	-	100
chr19:15636206_G_T	CYP4F22	126410	19	15636206	15636206	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	-	R20L	0	0	0.14	Missense	0.996	Type 2	NM_173483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15648148_C_T	CYP4F22	126410	19	15648148	15648148	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	rs4310987	-	0.38	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	57.143	-	72.414	48.148	84.27	41.463	58.333	41.026	41.667	-	100	100	100	60	21.538	100	-	-	-	100	-	46.154	68.889	100	-	56.863	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	100	-	100	43.077	-	50	37.736	97.143	33.333	100	100	-	-
chr19:15648456_A_T	CYP4F22	126410	19	15648456	15648456	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	rs16980531	S178C	0.04	0.046	0.24	Missense	0	Type 1	NM_173483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15648651_C_T	CYP4F22	126410	19	15648651	15648651	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	rs140657557	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15648715_G_A	CYP4F22	126410	19	15648715	15648715	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	rs11666601	A194A	0.07	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173483	29.213	45.714	41.026	-	100	-	-	-	-	-	-	27.632	100	100	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15651219_*_+T	CYP4F22	126410	19	15651219	15651219	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15651430_G_A	CYP4F22	126410	19	15651430	15651430	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	-	E281K	0	0	0.11	Missense	0.005	Type 2	NM_173483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15651543_*_-CC	CYP4F22	126410	19	15651543	15651544	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15651568_C_A	CYP4F22	126410	19	15651568	15651568	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	rs55832992	-	0	0.646	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	82.609	-	-	-	-	-	100	-	100	60	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	50	100	-	-	66.667	100	100	-	-	100	40	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr19:15654944_C_G	CYP4F22	126410	19	15654944	15654944	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15655007_G_T	CYP4F22	126410	19	15655007	15655007	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	-	L351F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_173483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:15659068_C_T	CYP4F22	126410	19	15659068	15659068	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15659932_C_T	CYP4F22	126410	19	15659932	15659932	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15660014_G_A	CYP4F22	126410	19	15660014	15660014	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_173483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15661527_C_T	CYP4F22	126410	19	15661527	15661527	19p13.12	NM_173483.3	NP_775754.2	-	R460C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_173483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15757971_G_T	CYP4F3	4051	19	15757971	15757971	19p13.2	NM_000896.2	NP_000887.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15760810_C_A	CYP4F3	4051	19	15760810	15760810	19p13.2	NM_000896.2	NP_000887.2	-	F245L	0	0	0.49	Missense	0.004	Type 2	NM_000896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15784319_G_T	CYP4F12	66002	19	15784319	15784319	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs56124328	-	0.93	0.902	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	64.286	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:15784377_C_T	CYP4F12	66002	19	15784377	15784377	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs16995376	P13L	0.22	0.273	0.07	Missense	0.004	Type 1	NM_023944	-	76.471	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70	-	-	51.724	-	-	-	61.29	-	53.846	44.444	-	-	-	-	65	-	100	-	-	71.429	56.757	62.857	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	48.718	-	-	-
chr19:15784386_C_T	CYP4F12	66002	19	15784386	15784386	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs16995378	T16M	0.93	0.913	0.08	Missense	0.273	Type 1	NM_023944	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	40.909	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr19:15789098_A_G	CYP4F12	66002	19	15789098	15789098	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs609636	N76D	0.94	0.924	0.25	Missense	0.18	Type 1	NM_023944	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:15789140_A_G	CYP4F12	66002	19	15789140	15789140	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs609290	I90V	0.94	0.921	0.68	Missense	0.137	Type 1	NM_023944	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.098	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:15789250_A_G	CYP4F12	66002	19	15789250	15789250	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs35491114	-	0.92	0.894	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.745	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	94.444
chr19:15789257_T_C	CYP4F12	66002	19	15789257	15789257	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs34521056	-	0.61	0.534	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	41.379	33.333	-	61.538	-	100	100	-	-	-	100	-	53.659	44.737	70.588	100	-	-	62.5	46.875	100	-	53.846	100	76.19	56.522	100	-	100	-	-	100	100	100	100	54.545	44.444	38.095	-	100	-	90	-	-	27.5	-	-	100	45.946	-	-	43.75
chr19:15791132_T_A	CYP4F12	66002	19	15791132	15791132	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs2074568	-	0.18	0.194	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	62.963	-	-	100	51.282	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.783	50	-	75	-	41.667	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15791137_G_A	CYP4F12	66002	19	15791137	15791137	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs115910547	-	0.01	0.009	0.06	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15791160_G_A	CYP4F12	66002	19	15791160	15791160	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15791180_C_T	CYP4F12	66002	19	15791180	15791180	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs8100667	-	0.92	0.896	0	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.75	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:15795842_C_T	CYP4F12	66002	19	15795842	15795842	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs2018030	-	0.95	0.937	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.778	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72.414	100	100	100	100	100	69.444	74.51	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	72.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:15806703_A_C	CYP4F12	66002	19	15806703	15806703	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs695149	-	0.23	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	77.419	-	-	-	32	-	100	-	-	-	55.556	-	-	58.333	-	-	-	63.415	-	67.647	45	-	-	-	-	85.714	-	100	-	-	37.5	77.778	71.698	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	100	48.571	-	-	-
chr19:15807830_T_C	CYP4F12	66002	19	15807830	15807830	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs593421	L504L	0.23	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023944	-	73.077	-	-	-	36	-	100	-	-	-	75.676	-	-	35	-	-	-	40.541	-	65.116	43.59	-	-	-	-	61.538	-	100	-	-	62.069	62.5	80.392	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	100	47.541	-	-	-
chr19:15807884_A_G	CYP4F12	66002	19	15807884	15807884	19p13.1	NM_023944.3	NP_076433.3	rs593818	S522G	0.6	0.552	1	Missense	0	Type 1	NM_023944	-	64.286	-	-	-	32.308	-	100	23.684	100	25.714	73.81	-	100	100	-	-	100	100	-	56	46.809	-	100	-	-	72.727	46.667	100	100	69.231	100	69.231	73.684	100	-	100	-	-	-	100	100	100	42.857	24	37.255	-	100	-	100	-	-	48.936	-	-	100	49.367	-	-	87.5
chr19:15852200_T_C	OR10H3	26532	19	15852200	15852200	19p13.1	NM_013938.1	NP_039226.1	rs142077963	-	0.001	0.003	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15852223_A_C	OR10H3	26532	19	15852223	15852223	19p13.1	NM_013938.1	NP_039226.1	rs1966357	R7S	0.65	0.758	0.65	Missense	0	Type 1	NM_013938	32.632	100	-	-	100	23.81	54.839	100	65.672	100	26.437	100	46.707	71.429	100	100	100	100	100	49.286	72.222	100	100	100	-	100	69.136	41.429	100	100	100	55.814	60.465	72.662	100	98.496	100	-	100	-	100	100	100	60	55.714	99.605	-	100	100	100	57.534	100	100	47.183	100	100	48.413	100	-	62.5
chr19:15852242_C_A	OR10H3	26532	19	15852242	15852242	19p13.1	NM_013938.1	NP_039226.1	rs2240227	L14I	0.21	0.042	0.01	Missense	0.868	Type 1	NM_013938	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.427	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36
chr19:15852544_C_T	OR10H3	26532	19	15852544	15852544	19p13.1	NM_013938.1	NP_039226.1	rs11670326	F114F	0.26	0.327	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013938	26.608	69.072	-	-	-	28.112	-	99.254	-	52.703	-	61.081	-	-	45.07	-	44.595	-	50.481	-	64.929	46.377	54.464	-	-	-	60.142	-	100	100	-	49.11	66.055	62.097	-	-	100	-	-	-	-	100	98.969	40	-	-	-	46.296	-	55.844	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-
chr19:15852872_G_A	OR10H3	26532	19	15852872	15852872	19p13.1	NM_013938.1	NP_039226.1	rs2240228	V224M	0.21	0.207	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_013938	-	19.192	-	-	100	-	56.818	-	58.14	-	-	30.986	46.581	-	-	100	51.111	-	-	48.402	-	55.801	36	-	-	100	-	50.962	-	-	34.286	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	100	-	54.815	100	47.656	46.639	94.161	-	-	100	-	61.111
chr19:15852895_*_+GAGGATTCCT	OR10H3	26532	19	15852895	15852895	19p13.1	NM_013938.1	NP_039226.1	-	P231fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_013938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr19:15853150_C_T	OR10H3	26532	19	15853150	15853150	19p13.1	NM_013938.1	NP_039226.1	rs16980824	S316S	0.26	0.324	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013938	47.619	76.923	-	-	-	40.741	-	100	-	72.222	-	77.273	-	-	56.25	-	37.5	-	45	-	62.963	38.71	87.5	-	-	-	93.333	-	100	100	-	38.636	72.727	58.333	-	-	100	-	-	-	-	100	100	70	-	-	-	66.667	-	70	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-
chr19:15853154_T_A	OR10H3	26532	19	15853154	15853154	19p13.1	NM_013938.1	NP_039226.1	rs57132049	-	0.01	0.01	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15917858_T_G	OR10H1	26539	19	15917858	15917858	19p13.1	NM_013940.2	NP_039228.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:15918802_C_G	OR10H1	26539	19	15918802	15918802	19p13.1	NM_013940.2	NP_039228.1	rs4808383	G16R	0.15	0.176	0.01	Missense	0.777	Type 1	NM_013940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	40.984	47.183	57.233	-	100	45.378	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.649	53.425	-	47.059	52.083	55.556	-	-	100	40.523	-	-	-	-	-	-
chr19:16006413_G_A	CYP4F2	8529	19	16006413	16006413	19p13.12	NM_001082.3	NP_001073.3	rs3093114	A82A	0.12	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001082	-	-	18.75	100	-	83.333	100	-	-	-	20.69	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	75	54.545	-	-	-	-	-	66.667	60.87	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-
chr19:16008257_T_C	CYP4F2	8529	19	16008257	16008257	19p13.12	NM_001082.3	NP_001073.3	rs3093106	P55P	0.17	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001082	-	-	39.516	100	-	75	100	-	-	-	43.609	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.325	-	100	69.118	67.308	-	-	-	-	-	71.25	63.441	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.252	-	-	-	-	-	-	48.718	-	36	-	-	-	-
chr19:16008388_A_C	CYP4F2	8529	19	16008388	16008388	19p13.12	NM_001082.3	NP_001073.3	rs3093105	W12G	0.16	0.191	0.98	Missense	0.001	Type 1	NM_001082	-	-	32.895	100	-	72.222	100	-	-	-	30.612	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	50	62.5	-	-	-	-	-	78.571	81.579	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-
chr19:16008434_A_G	CYP4F2	8529	19	16008434	16008434	19p13.12	NM_001082.3	NP_001073.3	rs3093103	-	0.12	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	100	-	66.667	100	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	47.619	68.421	-	-	-	-	-	68.75	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr19:16024538_A_G	CYP4F11	57834	19	16024538	16024538	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	rs1060467	-	0.3	0.328	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	84.615	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	26.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	22.727	-	-	50	-	100	-
chr19:16024662_G_C	CYP4F11	57834	19	16024662	16024662	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	rs1064796	T485T	0.67	0.754	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021187	100	100	34.177	100	100	100	100	-	76.923	-	74.026	70.27	100	100	97.5	100	57.576	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	45.238	100	-	100	40	100	-	100	100	100	-	100	-	100	29.412
chr19:16024739_A_G	CYP4F11	57834	19	16024739	16024739	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	rs2072269	-	0.47	0.543	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.556	80	32	100	100	100	100	-	84.211	35.294	82.692	72.727	47.368	100	100	100	-	-	100	-	100	-	22.222	100	-	74.074	100	60	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	63.158	55	58.333	-	-	57.143	28.571	-	100	100	-	-	50.82	-	100	38.462
chr19:16025176_C_T	CYP4F11	57834	19	16025176	16025176	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	rs1060463	D446N	0.51	0.552	0.04	Missense	0.152	Type 1	NM_021187	100	100	-	-	100	41.176	-	-	52	31.818	24.39	56.818	50	100	100	100	61.29	100	100	100	100	50	62.963	100	-	42.857	26.316	100	-	-	100	100	25.926	46.296	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	54.545	50.82	50	100	25	100	-	100	55.814	100	-	100	100	100	29.167
chr19:16025501_G_T	CYP4F11	57834	19	16025501	16025501	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16032935_G_T	CYP4F11	57834	19	16032935	16032935	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	-	H343N	0	0	1	Missense	0.008	Type 2	NM_021187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	-	26.667	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16032981_G_A	CYP4F11	57834	19	16032981	16032981	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16035517_G_A	CYP4F11	57834	19	16035517	16035517	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	rs3746156	-	0.53	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	51.111	-	-	63.636	29.268	18.519	69.565	47.727	100	100	100	50	100	100	100	100	53.571	70.213	100	-	35.088	36	100	-	-	100	100	29.825	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	52.439	40.816	-	100	46.667	100	-	100	35.385	100	-	100	100	100	50
chr19:16035627_G_A	CYP4F11	57834	19	16035627	16035627	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	rs149071621	L197L	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16035680_G_A	CYP4F11	57834	19	16035680	16035680	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	rs148197835	R180C	0.04	0.005	0.05	Missense	0.021	Type 1	NM_021187	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16040292_A_G	CYP4F11	57834	19	16040292	16040292	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	rs3765070	I106I	0.51	0.544	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021187	100	100	-	-	100	-	-	-	75	-	27.273	53.846	57.143	100	100	100	50	100	100	100	100	50	-	100	-	50	57.143	100	-	-	100	100	26.316	32.558	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	56.667	60.606	-	100	42.857	100	-	100	41.667	100	-	100	100	100	58.824
chr19:16045083_*_-GGC	CYP4F11	57834	19	16045083	16045085	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	-	45_46del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_021187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16045141_T_C	CYP4F11	57834	19	16045141	16045141	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	rs2305801	G26G	0.8	0.725	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021187	100	100	100	100	100	100	100	-	72.727	35.714	83.871	59.091	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	44.444	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	38.889
chr19:16045166_G_C	CYP4F11	57834	19	16045166	16045166	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	-	P18R	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_021187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:16045186_G_T	CYP4F11	57834	19	16045186	16045186	19p13.1	NM_021187.3	NP_067010.3	rs148250072	L11L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16059846_C_G	OR10H4	126541	19	16059846	16059846	19p13.12	NM_001004465.1	NP_001004465.1	rs117192411	S10C	0.01	0.018	0	Missense	0.419	Type 1	NM_001004465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	46.113	-	35.556	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16060248_A_G	OR10H4	126541	19	16060248	16060248	19p13.12	NM_001004465.1	NP_001004465.1	rs16980822	H144R	0.25	0.3	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_001004465	68.018	-	43.673	100	-	68.041	100	-	-	34.722	52.174	-	47.959	-	-	-	-	-	-	41	-	-	98.947	-	100	100	63.333	-	-	-	-	-	64.162	66.443	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.038	-	100	-	-	-	-	-	-	41.25	-	44.444	46.023	-	-	-
chr19:16060572_C_T	OR10H4	126541	19	16060572	16060572	19p13.12	NM_001004465.1	NP_001004465.1	rs141821832	T252M	0.01	0.007	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001004465	-	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	51.807	-	-	-	-	-	-
chr19:16060754_C_G	OR10H4	126541	19	16060754	16060754	19p13.12	NM_001004465.1	NP_001004465.1	-	P313A	0	0.00019	0.05	Missense	0.338	Type 1	NM_001004465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16192704_G_T	TPM4	7171	19	16192704	16192704	19p13.1	NM_003290.2	NP_003281.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16192828_G_A	TPM4	7171	19	16192828	16192828	19p13.1	NM_003290.2	NP_003281.1	-	A80T	0	0	0.03	Missense	0.025	Type 2	NM_003290	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16197377_C_T	TPM4	7171	19	16197377	16197377	19p13.1	NM_003290.2	NP_003281.1	rs2303150	-	0.07	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	43.137	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16197392_G_T	TPM4	7171	19	16197392	16197392	19p13.1	NM_003290.2	NP_003281.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16222738_C_T	RAB8A	4218	19	16222738	16222738	19p13.1	NM_005370.4	NP_005361.2	rs2233144	F9F	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005370	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16222849_G_A	RAB8A	4218	19	16222849	16222849	19p13.1	NM_005370.4	NP_005361.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr19:16238250_G_A	RAB8A	4218	19	16238250	16238250	19p13.1	NM_005370.4	NP_005361.2	-	A110T	0	0	0.01	Missense	0.963	Type 2	NM_005370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16238279_C_T	RAB8A	4218	19	16238279	16238279	19p13.1	NM_005370.4	NP_005361.2	rs1043308	L119L	0.3	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005370	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	50	60.784	-	-	38.333	-	100	-	-	54.321	-	40.625	-	41.667	-	57.831	44.286	-	-	-	-	47.619	49.275	27.174	100	-	-	100	100	-	-	100	100	50	-	44.554	100	-	-	-	-	-	51.485	100	-	100	-	100	100	55.556
chr19:16275515_A_G	CIB3	117286	19	16275515	16275515	19p13.12	NM_054113.2	NP_473454.1	rs6512086	-	0.89	0.857	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	66.667	100	88.889	100	100	100	100	27.273	-	42.857	48.485	100	100	100	-	-	100	100	100	50	-	-	80	100	94.444	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	41.176	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	90	-	100	-
chr19:16275655_C_T	CIB3	117286	19	16275655	16275655	19p13.12	NM_054113.2	NP_473454.1	rs6512087	G139E	0.81	0.76	1	Missense	0	Type 1	NM_054113	37.374	100	37.553	100	100	100	100	100	100	67.143	100	96.104	100	100	100	100	50	-	59.813	44.882	100	100	100	-	-	100	100	100	48.718	100	45.238	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	45	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	99.367	100
chr19:16275656_C_G	CIB3	117286	19	16275656	16275656	19p13.12	NM_054113.2	NP_473454.1	-	G139R	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_054113	37.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16279139_A_G	CIB3	117286	19	16279139	16279139	19p13.12	NM_054113.2	NP_473454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16280516_G_A	CIB3	117286	19	16280516	16280516	19p13.12	NM_054113.2	NP_473454.1	rs111791587	L41L	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_054113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	73.171	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16284229_C_T	CIB3	117286	19	16284229	16284229	19p13.12	NM_054113.2	NP_473454.1	rs146985412	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16284278_G_A	CIB3	117286	19	16284278	16284278	19p13.12	NM_054113.2	NP_473454.1	-	N3N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_054113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16301312_A_G	FAM32A	26017	19	16301312	16301312	19pter-p13.3	NM_014077.2	NP_054796.1	rs206231	-	0.69	0.711	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	92.593	100	100	100	100	-	-	41.667	56	38.889	100	100	-	-	100	100	100	39.286	100	60	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	32.258	57.692	-	-	100	100	100	100
chr19:16301678_C_T	FAM32A	26017	19	16301678	16301678	19pter-p13.3	NM_014077.2	NP_054796.1	rs147062774	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16314299_C_T	AP1M1	8907	19	16314299	16314299	19p13.12	NM_032493.3	NP_001123996.1	rs117647142	D24D	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16314368_G_T	AP1M1	8907	19	16314368	16314368	19p13.12	NM_032493.3	NP_001123996.1	-	S47S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16318781_C_T	AP1M1	8907	19	16318781	16318781	19p13.12	NM_032493.3	NP_001123996.1	rs2290657	-	0.18	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.811	-	44.186	-	-	66.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.066	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	42.188	-	-	-	39.623	-	-	-	52.756	47.656	98.23	-	-	-	-	-
chr19:16318904_G_C	AP1M1	8907	19	16318904	16318904	19p13.12	NM_032493.3	NP_001123996.1	rs143435975	L114L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16337317_G_A	AP1M1	8907	19	16337317	16337317	19p13.12	NM_032493.3	NP_001123996.1	-	R211H	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_032493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16338532_G_A	AP1M1	8907	19	16338532	16338532	19p13.12	NM_032493.3	NP_001123996.1	rs2124904	-	0.66	0.662	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	46.011	100	100	100	98.958	100	100	38.776	100	100	100	100	100	100	46.948	-	50.838	45.662	100	100	30.178	-	100	100	67.281	100	48.592	100	47.619	100	63.298	65.714	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	49.18	100	51.685	100	100	100	100	100	100	99.495	100	25.926	100	100	100	100
chr19:16339030_C_T	AP1M1	8907	19	16339030	16339030	19p13.12	NM_032493.3	NP_001123996.1	rs62116347	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	28.571	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526
chr19:16339715_C_T	AP1M1	8907	19	16339715	16339715	19p13.12	NM_032493.3	NP_001123996.1	rs3752797	I341I	0.48	0.556	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032493	30.667	100	-	100	100	42	100	100	100	21.951	100	98.305	100	100	100	100	-	-	42.857	37.634	59.722	100	33.333	-	100	100	69.231	100	52.941	100	66.667	100	66.25	64.602	100	-	100	100	100	-	100	-	-	53.846	-	100	50.847	100	47.222	100	100	100	40.816	44.304	-	23.077	100	100	100	100
chr19:16339775_C_T	AP1M1	8907	19	16339775	16339775	19p13.12	NM_032493.3	NP_001123996.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16345075_G_A	AP1M1	8907	19	16345075	16345075	19p13.12	NM_032493.3	NP_001123996.1	rs34850342	T413T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16345099_T_C	AP1M1	8907	19	16345099	16345099	19p13.12	NM_032493.3	NP_001123996.1	rs897774	-	0.67	0.67	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	20.513	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	17.857	-	50	59.259	100	100	-	-	100	100	64.286	100	42.857	100	55.556	100	64	50	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	71.429	100	43.478	-	-	100	100	-	100	100	100	44.444	100	100	100	100
chr19:16435717_T_C	KLF2	10365	19	16435717	16435717	19p13.11	NM_016270.2	NP_057354.1	rs8106384	-	1	1	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:16436262_T_C	KLF2	10365	19	16436262	16436262	19p13.11	NM_016270.2	NP_057354.1	rs3745318	L104P	0.74	0.848	0.2	Missense	0.246	Type 1	NM_016270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16472750_T_C	EPS15L1	58513	19	16472750	16472750	19p13.11	NM_001258375.1	NP_001245305.1	-	E809G	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_001258374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16487905_T_C	EPS15L1	58513	19	16487905	16487905	19p13.11	NM_001258375.1	NP_001245305.1	rs11086030	-	0.19	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	50	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	90	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80
chr19:16488086_G_C	EPS15L1	58513	19	16488086	16488086	19p13.11	NM_001258375.1	NP_001245305.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16495973_A_G	EPS15L1	58513	19	16495973	16495973	19p13.11	NM_001258375.1	NP_001245305.1	-	A738A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258374	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16503124_T_C	EPS15L1	58513	19	16503124	16503124	19p13.11	NM_001258375.1	NP_001245305.1	-	L698L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16513313_T_A	EPS15L1	58513	19	16513313	16513313	19p13.11	NM_001258375.1	NP_001245305.1	rs73021136	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	67.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.684	43.119	-	-	-	-	-	-
chr19:16514543_C_T	EPS15L1	58513	19	16514543	16514543	19p13.11	NM_001258375.1	NP_001245305.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_021235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16515380_G_A	EPS15L1	58513	19	16515380	16515380	19p13.11	NM_001258375.1	NP_001245305.1	rs41278192	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-
chr19:16547778_C_T	EPS15L1	58513	19	16547778	16547778	19p13.11	NM_001258375.1	NP_001245305.1	rs33914440	P114P	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258374	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	46.914	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65	51.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16590041_C_A	CALR3	125972	19	16590041	16590041	19p13.11	NM_145046.4	NP_659483.2	-	M352I	0	0	0.16	Missense	0.061	Type 2	NM_145046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16591464_G_A	CALR3	125972	19	16591464	16591464	19p13.11	NM_145046.4	NP_659483.2	rs9305079	Y324Y	0.64	0.649	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145046	50	100	45.455	100	100	68.966	100	-	-	66.667	35.714	57.895	100	100	35.294	100	100	-	100	44.828	30.435	46.429	64.286	100	100	100	57.143	100	55.556	-	100	57.143	29.63	25	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	34.694	100	-	30.769	-	33.333	-	100	100	100	100	100	-	100	31.818
chr19:16593318_C_T	CALR3	125972	19	16593318	16593318	19p13.11	NM_145046.4	NP_659483.2	rs118131979	T287T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16593350_G_A	CALR3	125972	19	16593350	16593350	19p13.11	NM_145046.4	NP_659483.2	-	H277Y	0	0	0	Missense	0.131	Type 2	NM_145046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	63.83	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16593359_C_T	CALR3	125972	19	16593359	16593359	19p13.11	NM_145046.4	NP_659483.2	rs12459238	V274I	0.04	0.021	0.2	Missense	0	Type 1	NM_145046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16593415_G_A	CALR3	125972	19	16593415	16593415	19p13.11	NM_145046.4	NP_659483.2	rs8100755	-	0.65	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.769	100	37.778	100	100	83.333	100	-	-	65.385	59.42	58.621	100	100	43.478	100	100	-	100	44	48.148	50	50	96.552	100	100	60.606	100	46.875	100	100	46.667	20.408	40.625	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	40.816	100	-	57.692	-	40	-	100	100	100	100	100	100	100	29.268
chr19:16593573_G_A	CALR3	125972	19	16593573	16593573	19p13.11	NM_145046.4	NP_659483.2	rs10403020	D234D	0.15	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145046	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	38.462	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16601168_G_A	CALR3	125972	19	16601168	16601168	19p13.11	NM_145046.4	NP_659483.2	rs3810197	-	0.12	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	100	42.857	24.638	48.148	-	-	-	-	-	-	-	44.898	64.286	-	35.714	-	-	-	-	-	51.515	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr19:16601194_C_T	CALR3	125972	19	16601194	16601194	19p13.11	NM_145046.4	NP_659483.2	rs3810198	Q127Q	0.65	0.663	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145046	25.676	100	24.286	100	100	68.75	100	-	-	65.217	59.322	62.222	100	100	53.191	100	100	-	100	44.828	31.373	53.226	59.524	100	100	100	22.222	100	52.273	100	100	47.059	19.277	21.348	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	39.181	100	-	28.571	-	53.488	-	100	100	100	100	100	100	100	44.681
chr19:16606837_G_A	CALR3	125972	19	16606837	16606837	19p13.11	NM_145046.4	NP_659483.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16611978_T_C	C19orf44	84167	19	16611978	16611978	19p13.11	NM_032207.2	NP_115583.1	rs728116	A125A	0.35	0.409	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032207	25.926	-	-	-	100	27.66	-	-	100	33.333	28.736	35.417	36.364	-	-	-	-	100	43.75	26.154	55.556	-	100	41.026	-	-	-	-	48.98	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	42.857	-	-	-	39.623	100	-	51.724	-	-	-	-	-	34.615
chr19:16612011_T_C	C19orf44	84167	19	16612011	16612011	19p13.11	NM_032207.2	NP_115583.1	rs728117	S136S	0.35	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032207	26.786	-	-	-	100	30	-	-	100	39.13	27.027	26.316	35	-	-	-	-	100	33.333	28.169	62	-	100	48.571	-	-	-	-	56	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	40.426	100	-	49.123	-	-	-	-	-	48.148
chr19:16612305_G_A	C19orf44	84167	19	16612305	16612305	19p13.11	NM_032207.2	NP_115583.1	-	T234T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16612365_G_A	C19orf44	84167	19	16612365	16612365	19p13.11	NM_032207.2	NP_115583.1	rs7251978	-	0.35	0.384	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	43.478	-	-	100	-	53.061	-	42.857	-	-	-	-	-	63.158	54.545	55	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	72.727	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr19:16620302_C_T	C19orf44	84167	19	16620302	16620302	19p13.11	NM_032207.2	NP_115583.1	rs45510495	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-
chr19:16620848_G_A	C19orf44	84167	19	16620848	16620848	19p13.11	NM_032207.2	NP_115583.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16625375_G_A	C19orf44	84167	19	16625375	16625375	19p13.11	NM_032207.2	NP_115583.1	rs34208111	T601T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16628086_C_A	C19orf44	84167	19	16628086	16628086	19p13.11	NM_032207.2	NP_115583.1	-	L650M	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_032207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16630102_G_A	CHERP	10523	19	16630102	16630102	19p13.1	NM_006387.5	NP_006378.3	-	G873G	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16631114_G_T	C19orf44	84167	19	16631114	16631114	19p13.11	NM_032207.2	NP_115583.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16631147_G_A	C19orf44	84167	19	16631147	16631147	19p13.11	NM_032207.2	NP_115583.1	rs74909346	-	0.05	0.05	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	59.459	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478
chr19:16631322_T_C	C19orf44	84167	19	16631322	16631322	19p13.11	NM_032207.2	NP_115583.1	rs2303119	-	0.4	0.455	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	34.615	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	40	-	-	62.5	-	-	-	50	44.444	65	-	100	-	-	-	46.154	-	33.333	-	-	54.545	47.826	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	61.538	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-
chr19:16633950_T_C	CHERP	10523	19	16633950	16633950	19p13.1	NM_006387.5	NP_006378.3	rs1043481	P631P	0.87	0.938	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006387	-	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr19:16638916_G_T	CHERP	10523	19	16638916	16638916	19p13.1	NM_006387.5	NP_006378.3	-	P427H	0	0	0.55	Missense	0.941	Type 2	NM_006387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16638942_C_A	CHERP	10523	19	16638942	16638942	19p13.1	NM_006387.5	NP_006378.3	-	K418N	0	0	0.17	Missense	0.98	Type 2	NM_006387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16644001_*_-G	CHERP	10523	19	16644001	16644001	19p13.1	NM_006387.5	NP_006378.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16653215_C_T	CHERP	10523	19	16653215	16653215	19p13.1	NM_006387.5	NP_006378.3	-	-	0	0.00031	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16664645_G_A	SLC35E1	79939	19	16664645	16664645	19p13.11	NM_024881.4	NP_079157.3	-	R360C	0	0.00019	0.02	Missense	0.914	Type 1	NM_024881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16664679_G_A	SLC35E1	79939	19	16664679	16664679	19p13.11	NM_024881.4	NP_079157.3	rs117188970	L348L	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024881	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.221	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16666101_G_C	SLC35E1	79939	19	16666101	16666101	19p13.11	NM_024881.4	NP_079157.3	rs2287869	P288P	0.43	0.416	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024881	-	23.529	29.448	100	-	62.4	100	-	-	59.74	49.638	100	45.455	100	47.857	100	100	-	46.617	40	-	-	-	34.746	100	100	29.487	100	-	100	39.474	52.252	22.013	30.594	-	100	-	100	100	-	-	100	100	33.333	41.333	-	39.865	-	45.455	-	38.889	-	100	43.017	100	100	100	100	100	41.353
chr19:16677289_C_A	SLC35E1	79939	19	16677289	16677289	19p13.11	NM_024881.4	NP_079157.3	rs1559201	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	40	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-
chr19:16678795_C_T	SLC35E1	79939	19	16678795	16678795	19p13.11	NM_024881.4	NP_079157.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16678950_C_T	SLC35E1	79939	19	16678950	16678950	19p13.11	NM_024881.4	NP_079157.3	-	G175S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16688458_G_A	MED26	9441	19	16688458	16688458	19p13.11	NM_004831.3	NP_004822.2	rs145192786	R61R	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004831	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16764894_C_T	SMIM7	79086	19	16764894	16764894	19p13.11	NM_024104.3	NP_077009.2	-	R55Q	0	0	0	Missense	0.585	Type 2	NM_024104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16770766_*_+ACT	SMIM7	79086	19	16770766	16770766	19p13.11	NM_024104.3	NP_077009.2	rs60167396	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16772042_C_T	TMEM38A	79041	19	16772042	16772042	19p13.11	NM_024074.1	NP_076979.1	rs141700561	S5L	0.001	0.001	0.05	Missense	0.585	Type 1	NM_024074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16790808_G_A	TMEM38A	79041	19	16790808	16790808	19p13.11	NM_024074.1	NP_076979.1	rs142058540	L46L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16790859_C_T	TMEM38A	79041	19	16790859	16790859	19p13.11	NM_024074.1	NP_076979.1	rs730120	F63F	0.11	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024074	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16797240_A_G	TMEM38A	79041	19	16797240	16797240	19p13.11	NM_024074.1	NP_076979.1	rs2249827	-	0.7	0.668	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.294	100	100	100	100	73.438	40	100	100	51.429	100	95.918	100	100	100	100	100	100	100	100	75.61	100	39.474	100	100	100	100	100	100	100	100	43.243	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.118	100	100	100	100	100	42.424	100	100	100	100	52.941	49.231	100	-	100
chr19:16797270_C_T	TMEM38A	79041	19	16797270	16797270	19p13.11	NM_024074.1	NP_076979.1	rs73518943	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:16799034_C_T	TMEM38A	79041	19	16799034	16799034	19p13.11	NM_024074.1	NP_076979.1	-	S251L	0	0	0.03	Missense	0.006	Type 2	NM_024074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16799060_*_-GAC	TMEM38A	79041	19	16799060	16799062	19p13.11	NM_024074.1	NP_076979.1	-	260_260del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_024074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16859994_C_T	NWD1	284434	19	16859994	16859994	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs140045971	R181W	0.002	0.001	0.02	Missense	0.512	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333
chr19:16860084_C_T	NWD1	284434	19	16860084	16860084	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs11668502	L211F	0.06	0.08	0.05	Missense	0.2	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	50.633	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16860087_G_C	NWD1	284434	19	16860087	16860087	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	-	A212P	0	0	0.17	Missense	0.243	Type 2	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr19:16860105_G_A	NWD1	284434	19	16860105	16860105	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs706764	A218T	0.98	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_001007525	100	100	100	100	98.113	100	96.552	99.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:16860278_C_T	NWD1	284434	19	16860278	16860278	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	-	H275H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16860392_C_T	NWD1	284434	19	16860392	16860392	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs706763	C313C	0.07	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16860402_G_A	NWD1	284434	19	16860402	16860402	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	-	E317K	0	0	0.01	Missense	0.598	Type 2	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16860548_G_A	NWD1	284434	19	16860548	16860548	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs16981402	K365K	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16860558_G_A	NWD1	284434	19	16860558	16860558	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs61733271	V369I	0.06	0.08	0.51	Missense	0.001	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16860602_T_C	NWD1	284434	19	16860602	16860602	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs61731252	R383R	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16861141_C_T	NWD1	284434	19	16861141	16861141	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs141300843	T563M	0.004	0.006	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	57.143	-	-	-	-	-	75	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16872794_C_T	NWD1	284434	19	16872794	16872794	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs61995711	L660L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:16872922_G_A	NWD1	284434	19	16872922	16872922	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	-	V702V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16872940_G_A	NWD1	284434	19	16872940	16872940	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs773852	L708L	0.36	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007525	-	22.727	53.763	-	100	62.5	-	-	-	100	-	-	-	29.73	45.455	-	40.476	100	36	37.736	100	47.917	100	-	-	-	40.909	39.286	100	100	37.5	43.182	37.778	30.488	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	100	-	66.667	-	-	-	100	-	96.226	100	38.983	-	-	-
chr19:16874671_G_A	NWD1	284434	19	16874671	16874671	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs117965437	T722T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16875908_T_C	NWD1	284434	19	16875908	16875908	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	-	F772S	0	0	0.01	Missense	0.973	Type 2	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16884122_G_A	NWD1	284434	19	16884122	16884122	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs146121969	G866S	0	0.004	0.06	Missense	0.995	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16890243_C_G	NWD1	284434	19	16890243	16890243	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs773930	Q900E	0.15	0.193	1	Missense	0.776	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.435	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	38.614	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16890311_C_G	NWD1	284434	19	16890311	16890311	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs73928646	-	0.08	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16890321_A_G	NWD1	284434	19	16890321	16890321	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs73928647	-	0.08	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16899838_A_T	NWD1	284434	19	16899838	16899838	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs2608737	N926I	1	1	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001007525	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr19:16899865_A_G	NWD1	284434	19	16899865	16899865	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs2608738	H935R	0.16	0.204	1	Missense	0	Type 1	NM_001007525	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16908603_C_T	NWD1	284434	19	16908603	16908603	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	-	A1122V	0	0	0.33	Missense	0.831	Type 2	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16910747_C_T	NWD1	284434	19	16910747	16910747	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs112320677	V1170V	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr19:16910778_G_A	NWD1	284434	19	16910778	16910778	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	-	G1181R	0	0	0.02	Missense	0.123	Type 2	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16918485_G_A	NWD1	284434	19	16918485	16918485	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs117690411	V1275V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16918593_G_T	NWD1	284434	19	16918593	16918593	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs146553378	E1311D	0	0.005	0.33	Missense	0.985	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16918662_G_A	NWD1	284434	19	16918662	16918662	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs3745321	P1334P	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16918720_G_A	NWD1	284434	19	16918720	16918720	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs138264504	V1354M	0.002	0.003	0.28	Missense	0.004	Type 1	NM_001007525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr19:16925942_G_T	NWD1	284434	19	16925942	16925942	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	-	-	0	0	0	3-UTR	0.98	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16926067_A_T	NWD1	284434	19	16926067	16926067	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	rs11671361	-	0.18	0.192	0	3-UTR	0.988	Type 1	-	-	80	-	100	-	-	100	-	65.517	-	22.222	63.158	100	44	44.118	-	35.294	-	-	54.237	-	-	-	51.282	-	60	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.529	-	100	100	-	50	52.778	49.315	-	100	-	100	30.263	-	-	-	-	60	53.061	-	-	-
chr19:16926085_C_A	NWD1	284434	19	16926085	16926085	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	-	-	0	0	0.01	3-UTR	0.26	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16926096_G_A	NWD1	284434	19	16926096	16926096	19p13.11	NM_001007525.3	NP_001007526.3	-	-	0	0	0.04	3-UTR	0.078	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16940657_C_A	SIN3B	23309	19	16940657	16940657	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	-	P59H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16952602_C_T	SIN3B	23309	19	16952602	16952602	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	-	D135D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16962301_C_T	SIN3B	23309	19	16962301	16962301	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	rs148249040	R269C	0	0.00009	0.04	Missense	0.985	Type 1	NM_015260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16965099_C_T	SIN3B	23309	19	16965099	16965099	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16973361_C_T	SIN3B	23309	19	16973361	16973361	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	rs143890995	I419I	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143
chr19:16976286_A_G	SIN3B	23309	19	16976286	16976286	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	rs773911	L515L	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015260	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:16976289_T_C	SIN3B	23309	19	16976289	16976289	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	rs2303091	S516S	0.17	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015260	84.615	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	100	53.521	-	36.842	-	-	-	-	-	-	42.222	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	45.455	-	-	47.222	-	-	-	-	-	56.604	-	-	44.444	48.837	-	-	-
chr19:16976308_C_T	SIN3B	23309	19	16976308	16976308	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	-	Q523X	0	0	0.47	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16976471_C_T	SIN3B	23309	19	16976471	16976471	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16980899_*_-AG	SIN3B	23309	19	16980899	16980900	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16982025_G_A	SIN3B	23309	19	16982025	16982025	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16986889_C_G	SIN3B	23309	19	16986889	16986889	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	rs139002895	D904E	0	0.00019	1	Missense	0.001	Type 1	NM_015260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16986917_C_G	SIN3B	23309	19	16986917	16986917	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	-	L914V	0	0.00009	0.28	Missense	0.914	Type 1	NM_015260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-
chr19:16987338_C_T	SIN3B	23309	19	16987338	16987338	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	rs117647779	I968I	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16988456_A_G	SIN3B	23309	19	16988456	16988456	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	rs2303090	-	0.66	0.652	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.714	-	-	100	63.636	-	100	42.857	100	68.75	32.143	27.273	50	50	100	40	100	100	-	100	100	100	38.095	100	50	100	50	100	-	37.5	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	55.556	38.095	33.333	-	100	-	59.091	-	48.387	100	100	-	57.143	-	100	100
chr19:16989132_C_T	SIN3B	23309	19	16989132	16989132	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	rs150098149	H1063H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-
chr19:16989385_G_A	SIN3B	23309	19	16989385	16989385	19p13.11	NM_015260.2	NP_056075.1	-	T1112T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17000632_G_A	F2RL3	9002	19	17000632	17000632	19p12	NM_003950.2	NP_003941.2	rs773902	A120T	0.3	0.32	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_003950	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	43.75	36.364	-	62.5	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-
chr19:17000818_C_A	F2RL3	9002	19	17000818	17000818	19p12	NM_003950.2	NP_003941.2	-	L182M	0	0	0.09	Missense	0.126	Type 2	NM_003950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17001114_C_T	F2RL3	9002	19	17001114	17001114	19p12	NM_003950.2	NP_003941.2	-	H280H	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003950	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17001151_G_A	F2RL3	9002	19	17001151	17001151	19p12	NM_003950.2	NP_003941.2	-	V293M	0	0	0.01	Missense	0.296	Type 2	NM_003950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17001203_C_T	F2RL3	9002	19	17001203	17001203	19p12	NM_003950.2	NP_003941.2	rs2227376	P310L	0.01	0.01	0.53	Missense	0.997	Type 1	NM_003950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17001240_C_T	F2RL3	9002	19	17001240	17001240	19p12	NM_003950.2	NP_003941.2	rs2227347	Y322Y	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17001398_G_A	F2RL3	9002	19	17001398	17001398	19p12	NM_003950.2	NP_003941.2	-	R375Q	0	0	0.4	Missense	0.021	Type 2	NM_003950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17004049_T_C	CPAMD8	27151	19	17004049	17004049	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs1054533	Q1890R	0.23	0.266	0	Missense	0.2	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	57.143	44.444	76.923	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	70
chr19:17008578_G_C	CPAMD8	27151	19	17008578	17008578	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs2608732	T1710T	0.53	0.603	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	27.273	-	41.667	-	-	-	100	-	100	100	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	100	-	-	-
chr19:17014505_C_T	CPAMD8	27151	19	17014505	17014505	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs148551153	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17015316_C_A	CPAMD8	27151	19	17015316	17015316	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	-	K1405N	0	0	0.23	Missense	0.446	Type 2	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17017878_G_A	CPAMD8	27151	19	17017878	17017878	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs56408444	A1351V	0.2	0.142	0.89	Missense	0.129	Type 1	NM_015692	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.571	42.857	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	30
chr19:17025292_G_A	CPAMD8	27151	19	17025292	17025292	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs706761	T1315I	0.65	0.633	0.15	Missense	0.438	Type 1	NM_015692	100	67.568	-	100	100	100	100	-	100	33.333	45.856	70.33	100	100	46.535	47.5	100	100	63.81	100	69.231	51.807	100	58.333	100	-	67.816	-	56.034	-	88.889	100	62.637	59.375	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	48.684	41.497	42.5	52	-	53.846	100	100	-	54.545	100	35.556	100	-	-	49.515
chr19:17025299_G_T	CPAMD8	27151	19	17025299	17025299	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	-	H1313N	0	0	0.09	Missense	0.437	Type 2	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17025311_G_A	CPAMD8	27151	19	17025311	17025311	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs45485597	-	0.12	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.184	-	-	-	-	-	-	-	-	30.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	62.069	49.038	-	-	-
chr19:17036012_C_T	CPAMD8	27151	19	17036012	17036012	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	-	V1228I	0	0	0.56	Missense	0.434	Type 2	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17036087_C_T	CPAMD8	27151	19	17036087	17036087	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs2250918	V1203I	0.06	0.05	0.39	Missense	0.284	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17036195_A_T	CPAMD8	27151	19	17036195	17036195	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs117304670	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	88.462	-	-	100	-	-	65.909	76.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17038831_C_T	CPAMD8	27151	19	17038831	17038831	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	-	A1167T	0	0.0001	0.08	Missense	0.436	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17038862_G_A	CPAMD8	27151	19	17038862	17038862	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	-	H1156H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17049197_G_A	CPAMD8	27151	19	17049197	17049197	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17049230_G_C	CPAMD8	27151	19	17049230	17049230	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs13345399	T987T	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17049254_C_T	CPAMD8	27151	19	17049254	17049254	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs61745104	A979A	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17057911_T_C	CPAMD8	27151	19	17057911	17057911	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	-	S926G	0	0	0.4	Missense	0.222	Type 2	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17057979_C_T	CPAMD8	27151	19	17057979	17057979	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	-	R903H	0	0	0.2	Missense	0.077	Type 2	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17081707_G_T	CPAMD8	27151	19	17081707	17081707	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs9305083	P783H	0.1	0.108	0.21	Missense	0.198	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17081759_C_T	CPAMD8	27151	19	17081759	17081759	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	-	A766T	0	0	0.07	Missense	0.478	Type 2	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17100438_T_A	CPAMD8	27151	19	17100438	17100438	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs4447554	-	0.59	0.559	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	36.735	100	-	41.667	100	-	40.909	30.769	75	-	60	-	-	100	70.588	-	56.522	-	28	-	58.333	69.231	100	-	70.588	-	56.522	-	-	-	61.538	59.259	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	60	-	100	-	100	-	37.931	46.429	100	90.909	100	-	100	31.818
chr19:17104379_G_A	CPAMD8	27151	19	17104379	17104379	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs75991134	P418P	0.04	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17108127_C_T	CPAMD8	27151	19	17108127	17108127	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs61744199	D344N	0.01	0.012	0.39	Missense	0.017	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17108135_C_T	CPAMD8	27151	19	17108135	17108135	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs3745340	R341Q	0.37	0.316	0.34	Missense	0.814	Type 1	NM_015692	-	100	46.667	-	-	-	42.857	100	100	-	59.091	-	58.333	100	-	40	43.75	-	50	-	22.222	46.154	-	66.667	-	-	70	84.615	61.538	-	-	-	65.714	72	-	100	-	-	70	-	-	-	100	100	58.333	-	54.545	100	40	-	60.714	-	35.714	-	-	57.143	100	-	-	-
chr19:17108136_G_A	CPAMD8	27151	19	17108136	17108136	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs61744196	R341W	0.02	0.027	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:17113147_A_G	CPAMD8	27151	19	17113147	17113147	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs3745345	F276F	0.18	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	60	-	-	64	-	-	-	-	-	35.714
chr19:17119362_C_A	CPAMD8	27151	19	17119362	17119362	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	-	R218L	0	0	0.03	Missense	0.635	Type 2	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17122559_C_T	CPAMD8	27151	19	17122559	17122559	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs143659566	T139T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17133028_C_A	CPAMD8	27151	19	17133028	17133028	19p13.11	NM_015692.2	NP_056507.2	rs80035294	-	0.09	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	22.727	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	33.333	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	28.571	21.569	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	60
chr19:17160720_G_A	HAUS8	93323	19	17160720	17160720	19p13.11	NM_001011699.1	NP_219485.1	rs61735360	P398L	0.03	0.02	0	Missense	0	Type 1	NM_001011699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17163658_C_T	HAUS8	93323	19	17163658	17163658	19p13.11	NM_001011699.1	NP_219485.1	rs141565531	A301A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17163661_C_T	HAUS8	93323	19	17163661	17163661	19p13.11	NM_001011699.1	NP_219485.1	rs2305758	T300T	0.21	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011699	-	-	-	-	-	68.293	-	100	24.561	-	-	100	-	32.075	39.062	40.86	-	-	-	41.237	100	-	100	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	67.105	57.895	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	56.338	-	36.667	58.537	44.444	22.5	-	36.19	100	-	100	100	100	100	-
chr19:17163666_C_T	HAUS8	93323	19	17163666	17163666	19p13.11	NM_001011699.1	NP_219485.1	-	V299M	0	0	0.1	Missense	0.001	Type 2	NM_001011699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17166824_A_C	HAUS8	93323	19	17166824	17166824	19p13.11	NM_001011699.1	NP_219485.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17169630_T_C	HAUS8	93323	19	17169630	17169630	19p13.11	NM_001011699.1	NP_219485.1	rs147602580	L158L	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17170885_C_T	HAUS8	93323	19	17170885	17170885	19p13.11	NM_001011699.1	NP_219485.1	rs1130222	G82R	0.43	0.434	0.05	Missense	0.648	Type 1	NM_001011699	100	-	100	-	-	34.066	-	-	65.385	56.604	76.331	-	-	46.269	-	-	47.887	100	50	40	-	100	-	46.667	100	43.662	29.348	44.898	-	100	57.143	100	22.667	26.708	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	44.231	-	100	48.485	55.556	37.931	-	100	46.316	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17173563_G_C	HAUS8	93323	19	17173563	17173563	19p13.11	NM_001011699.1	NP_219485.1	rs2305755	T58T	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17337555_C_A	OCEL1	79629	19	17337555	17337555	19p13.11	NM_024578.1	NP_078854.1	rs3745163	T41T	0.26	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17337557_G_T	OCEL1	79629	19	17337557	17337557	19p13.11	NM_024578.1	NP_078854.1	rs10425488	R42L	0.07	0.072	0	Missense	0.985	Type 1	NM_024578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr19:17337871_A_G	OCEL1	79629	19	17337871	17337871	19p13.11	NM_024578.1	NP_078854.1	rs891204	G105G	0.19	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024578	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	48.276	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	70.213	60	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	95.238	-	-	-	-	52.941
chr19:17337882_C_G	OCEL1	79629	19	17337882	17337882	19p13.11	NM_024578.1	NP_078854.1	rs891203	A109G	0.19	0.165	0.02	Missense	0.289	Type 1	NM_024578	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	48.649	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	67.925	56.897	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	24.242	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	96.552	-	-	-	-	54.167
chr19:17337928_C_T	OCEL1	79629	19	17337928	17337928	19p13.11	NM_024578.1	NP_078854.1	rs1045201	A124A	0.07	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024578	-	100	-	-	-	68.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.145	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	36	-	-	-
chr19:17339112_G_A	OCEL1	79629	19	17339112	17339112	19p13.11	NM_024578.1	NP_078854.1	rs14129	K222K	0.19	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024578	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	50.92	46.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.142	-	-	-	-	-	57.738	62.083	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	44.118	-	-	-	-	-	49.624	-	-	-	98.561	-	-	-	-	51.613
chr19:17339591_T_A	OCEL1	79629	19	17339591	17339591	19p13.11	NM_024578.1	NP_078854.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17343443_G_C	NR2F6	2063	19	17343443	17343443	19p13.1	NM_005234.3	NP_005225.2	rs62126223	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17351535_G_A	NR2F6	2063	19	17351535	17351535	19p13.1	NM_005234.3	NP_005225.2	rs2288539	N106N	0.19	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005234	-	-	-	100	-	64.706	-	-	-	-	-	-	43.617	42.657	-	50.355	52.071	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	70.504	-	-	-	-	-	65.035	60.526	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.083	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	94.737	-	-	-	-	37.692
chr19:17361049_C_T	USHBP1	83878	19	17361049	17361049	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	-	G699G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17361064_C_T	USHBP1	83878	19	17361064	17361064	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs10415471	P694P	0.13	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031941	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	60	-	45.455	-	57.143	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17361109_G_A	USHBP1	83878	19	17361109	17361109	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs61736673	L679L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17361116_G_A	USHBP1	83878	19	17361116	17361116	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs1043963	A677V	0.04	0.06	0.14	Missense	0.095	Type 1	NM_031941	-	-	-	-	-	66.667	85.714	100	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr19:17361150_C_T	USHBP1	83878	19	17361150	17361150	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	-	A666T	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_031941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17361192_G_A	USHBP1	83878	19	17361192	17361192	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	-	R652W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_031941	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17361241_C_T	USHBP1	83878	19	17361241	17361241	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17362489_C_T	USHBP1	83878	19	17362489	17362489	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs142828605	L608L	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	66.667	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17362526_A_G	USHBP1	83878	19	17362526	17362526	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs10469471	-	0.72	0.667	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55	100	-	100	100	100	100	100	100	58.333	-	35	100	100	69.231	69.565	-	-	43.75	-	100	100	100	63.158	100	33.333	-	-	58.333	100	100	60	28.571	42.424	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	60	-	-	-	75	29.412	-	100	-	100	-	62.5	-	-	100
chr19:17366278_T_C	USHBP1	83878	19	17366278	17366278	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs4430871	A536A	0.76	0.711	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031941	40.541	100	-	100	100	100	100	100	100	62.5	32.353	-	100	100	24.242	28.571	58.065	-	-	-	100	100	100	48.387	100	48	-	-	100	100	-	73.077	28	28.947	100	100	100	-	-	100	100	96.154	100	-	100	50	-	45.455	-	-	64.706	100	100	-	100	-	51.22	-	-	100
chr19:17366305_C_G	USHBP1	83878	19	17366305	17366305	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs61735365	L527L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17366313_C_T	USHBP1	83878	19	17366313	17366313	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs12459398	V525M	0.27	0.238	0.09	Missense	0	Type 1	NM_031941	39.13	-	-	100	-	33.333	83.333	100	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	60	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17367354_G_A	USHBP1	83878	19	17367354	17367354	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs141680124	L466L	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-
chr19:17367435_T_C	USHBP1	83878	19	17367435	17367435	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs9676419	M439V	0.32	0.294	1	Missense	0	Type 1	NM_031941	61.111	-	-	100	-	25	100	100	-	-	-	43.478	-	68.182	-	-	-	-	-	-	80	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	50	42.105	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	100	60	-	-	50	-	-	-	-
chr19:17367458_C_T	USHBP1	83878	19	17367458	17367458	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	-	R431H	0	0	0.39	Missense	0.226	Type 2	NM_031941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17369080_C_T	USHBP1	83878	19	17369080	17369080	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs141786382	R387R	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031941	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17370190_T_G	USHBP1	83878	19	17370190	17370190	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	rs11880383	L318L	0.28	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031941	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	66.667	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17370714_C_T	USHBP1	83878	19	17370714	17370714	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	-	E254K	0	0	0.16	Missense	0.051	Type 2	NM_031941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17373749_G_C	USHBP1	83878	19	17373749	17373749	19p13	NM_031941.3	NP_114147.2	-	P85R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_031941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17405093_C_T	ABHD8	79575	19	17405093	17405093	19p13.11	NM_024527.4	NP_078803.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17405304_G_A	ABHD8	79575	19	17405304	17405304	19p13.11	NM_024527.4	NP_078803.4	-	F314F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17405666_G_A	ABHD8	79575	19	17405666	17405666	19p13.11	NM_024527.4	NP_078803.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17411963_T_C	ABHD8	79575	19	17411963	17411963	19p13.11	NM_024527.4	NP_078803.4	-	K155E	0	0	0.01	Missense	0.422	Type 2	NM_024527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17412218_C_T	ABHD8	79575	19	17412218	17412218	19p13.11	NM_024527.4	NP_078803.4	rs3745186	G70R	0.13	0.124	0.01	Missense	0.212	Type 1	NM_024527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	60	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	95	-	-	-	-	-
chr19:17412234_G_A	ABHD8	79575	19	17412234	17412234	19p13.11	NM_024527.4	NP_078803.4	rs61735361	S64S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17412366_G_A	ABHD8	79575	19	17412366	17412366	19p13.11	NM_024527.4	NP_078803.4	rs11086066	A20A	0.22	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024527	100	-	100	-	100	88.235	-	-	-	-	-	-	40	43.75	25	-	-	-	-	86.364	-	-	-	100	-	33.333	56.25	-	-	100	-	-	45.833	64.706	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-
chr19:17412399_G_A	ABHD8	79575	19	17412399	17412399	19p13.11	NM_024527.4	NP_078803.4	rs11086067	I9I	0.22	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024527	100	-	100	-	100	76.923	-	-	-	-	-	-	-	50	19.231	45.455	-	-	-	89.474	-	-	-	100	-	-	50	-	-	100	-	-	36.364	73.529	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-
chr19:17416742_G_T	MRPL34	64981	19	17416742	17416742	19p13.1	NM_023937.3	NP_076426.1	-	R14M	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_023937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17417080_C_T	MRPL34	64981	19	17417080	17417080	19p13.1	NM_023937.3	NP_076426.1	rs11548548	N57N	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	55.556	36.364	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17424891_G_A	DDA1	79016	19	17424891	17424891	19p13.11	NM_024050.5	NP_076955.1	-	A21A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17435851_G_T	ANO8	57719	19	17435851	17435851	19p13.11	NM_020959.2	NP_066010.1	rs755124	A1002A	0.06	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020959	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17435884_T_C	ANO8	57719	19	17435884	17435884	19p13.11	NM_020959.2	NP_066010.1	rs755123	S991S	0.59	0.754	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020959	100	-	100	100	100	100	37.5	-	100	100	100	29.167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	32	100	100	100	100	33.333	100	100	-	38.889	100	100	100	100	100	100	83.333	100	-	100	100	-	100	37.838	100	-	-	100	70	-	100	100	95	-	-	-	100	62.5
chr19:17435887_C_T	ANO8	57719	19	17435887	17435887	19p13.11	NM_020959.2	NP_066010.1	rs56286266	S990S	0.22	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020959	100	-	100	-	100	100	-	-	-	31.579	-	-	-	100	52.941	52.381	-	100	-	100	-	-	-	100	-	50	42.105	-	-	100	-	-	48	35.714	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	62.5
chr19:17438642_A_G	ANO8	57719	19	17438642	17438642	19p13.11	NM_020959.2	NP_066010.1	rs8102944	V758V	0.6	0.759	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020959	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	26.087	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	21.739	100	100	-	35.714	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	48.148	100	-	-	100	50	-	100	100	100	-	-	100	100	85.714
chr19:17439034_C_T	ANO8	57719	19	17439034	17439034	19p13.11	NM_020959.2	NP_066010.1	rs3745191	P721P	0.12	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	45.455	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-
chr19:17440888_G_T	ANO8	57719	19	17440888	17440888	19p13.11	NM_020959.2	NP_066010.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17441093_G_T	ANO8	57719	19	17441093	17441093	19p13.11	NM_020959.2	NP_066010.1	rs75616124	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	51.613	46.154	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17441834_T_A	ANO8	57719	19	17441834	17441834	19p13.11	NM_020959.2	NP_066010.1	rs11670898	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:17441849_G_C	ANO8	57719	19	17441849	17441849	19p13.11	NM_020959.2	NP_066010.1	rs145993921	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17441909_T_G	ANO8	57719	19	17441909	17441909	19p13.11	NM_020959.2	NP_066010.1	rs61734355	T273T	0.06	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020959	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	45.455	58.182	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	34.146	57.447	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17443891_G_A	ANO8	57719	19	17443891	17443891	19p13.11	NM_020959.2	NP_066010.1	rs79771034	-	0.06	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	46.875	36.364	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	26.087	51.613	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17448961_A_C	GTPBP3	84705	19	17448961	17448961	19p13.11	NM_032620.3	NP_001182351.1	rs1864112	T66T	0.6	0.759	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128855	100	-	100	100	100	-	83.333	-	-	-	100	27.273	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	31.579	100	-	100	100	-	100	-	-	-	90	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	37.5	100	-	-	-	41.667	-	100	100	92.308	-	-	-	100	-
chr19:17449157_C_G	GTPBP3	84705	19	17449157	17449157	19p13.11	NM_032620.3	NP_001182351.1	rs75326392	-	0.08	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	55.172	53.333	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	33.333	51.22	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17449335_*_+G	GTPBP3	84705	19	17449335	17449335	19p13.11	NM_032620.3	NP_001182351.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr19:17449382_C_T	GTPBP3	84705	19	17449382	17449382	19p13.11	NM_032620.3	NP_001182351.1	-	G141G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17450016_T_C	GTPBP3	84705	19	17450016	17450016	19p13.11	NM_032620.3	NP_001182351.1	rs3810206	V282A	0.6	0.759	0.5	Missense	0.476	Type 1	NM_133644	100	-	100	100	100	100	70.588	-	93.75	100	100	40	100	100	100	100	100	-	100	97.297	100	-	39.13	100	100	100	100	61.111	100	-	-	44.444	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	51.724	100	100	-	100	70	-	100	100	100	-	-	100	100	76.471
chr19:17451849_G_A	GTPBP3	84705	19	17451849	17451849	19p13.11	NM_032620.3	NP_001182351.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17451981_G_A	GTPBP3	84705	19	17451981	17451981	19p13.11	NM_032620.3	NP_001182351.1	rs3745193	R400H	0.12	0.021	0.06	Missense	0.151	Type 1	NM_133644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-
chr19:17452399_C_T	GTPBP3	84705	19	17452399	17452399	19p13.11	NM_032620.3	NP_001182351.1	rs61730224	L488L	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133644	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17463214_C_T	PLVAP	83483	19	17463214	17463214	19p13.2	NM_031310.1	NP_112600.1	rs62128111	-	0.25	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	40	57.143	100	-	90	-	88.889	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	-	53.846	-	100	-	-	-	-	-
chr19:17476219_G_A	PLVAP	83483	19	17476219	17476219	19p13.2	NM_031310.1	NP_112600.1	-	A352V	0	0	0.89	Missense	0.001	Type 2	NM_031310	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17476458_G_A	PLVAP	83483	19	17476458	17476458	19p13.2	NM_031310.1	NP_112600.1	rs144011339	C272C	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17476506_G_A	PLVAP	83483	19	17476506	17476506	19p13.2	NM_031310.1	NP_112600.1	-	N256N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17476933_G_T	PLVAP	83483	19	17476933	17476933	19p13.2	NM_031310.1	NP_112600.1	rs34920409	F147L	0.01	0.012	1	Missense	0.003	Type 1	NM_031310	-	-	36.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17487818_C_T	PLVAP	83483	19	17487818	17487818	19p13.2	NM_031310.1	NP_112600.1	-	A94T	0	0	0.05	Missense	0.548	Type 2	NM_031310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17488141_A_C	PLVAP	83483	19	17488141	17488141	19p13.2	NM_031310.1	NP_112600.1	rs10417806	-	0.24	0.229	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17514648_*_+GGG	BST2	684	19	17514648	17514648	19p13.1	NM_004335.2	NP_004326.1	rs3078494	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	60.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:17514648_*_+TGG	BST2	684	19	17514648	17514648	19p13.1	NM_004335.2	NP_004326.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17516142_A_G	BST2	684	19	17516142	17516142	19p13.1	NM_004335.2	NP_004326.1	rs34737311	F81F	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17516289_C_T	BST2	684	19	17516289	17516289	19p13.1	NM_004335.2	NP_004326.1	-	L32L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17516381_C_T	BST2	684	19	17516381	17516381	19p13.1	NM_004335.2	NP_004326.1	-	A2T	0	0	0	Missense	0.293	Type 2	NM_004335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17516401_*_+CTGAAAGG	BST2	684	19	17516401	17516401	19p13.1	NM_004335.2	NP_004326.1	rs28413176	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	38.095	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:17531450_G_A	MVB12A	93343	19	17531450	17531450	19p13.11	NM_138401.2	NP_612410.1	rs2303680	-	0.6	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.556	100	72.414	-	-	58.333	41.667	-	100	100	100	70.27	100	-	100	-	48.387	100	45.238	-	47.826	56	58	45.098	100	40.541	21.053	-	100	-	53.333	50	60	42.029	100	100	-	100	-	100	-	100	100	75	42.857	51.515	100	41.667	66.667	72.727	-	-	100	52	96.875	50	-	-	-	60.606
chr19:17533126_A_G	MVB12A	93343	19	17533126	17533126	19p13.11	NM_138401.2	NP_612410.1	rs2303678	-	0.6	0.713	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	25.532	100	100	100	100	100	100	100	61.538	45.763	100	100	-	97.674	100	100	-	100	100	-	100	100	39.474	100	37.143	-	100	38.889	100	100	54.412	100	100	100	100	100	100	97.222
chr19:17533207_C_T	MVB12A	93343	19	17533207	17533207	19p13.11	NM_138401.2	NP_612410.1	-	A118V	0	0	0.11	Missense	0.006	Type 2	NM_138401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17533273_G_A	MVB12A	93343	19	17533273	17533273	19p13.11	NM_138401.2	NP_612410.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17534351_C_G	MVB12A	93343	19	17534351	17534351	19p13.11	NM_138401.2	NP_612410.1	rs113697726	P153R	0.01	0.006	0	Missense	1	Type 1	NM_138401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	47.619	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17534898_C_T	MVB12A	93343	19	17534898	17534898	19p13.11	NM_138401.2	NP_612410.1	rs13345062	-	0.2	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.485	-	50.769	70	-	70.588	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17535472_G_A	MVB12A	93343	19	17535472	17535472	19p13.11	NM_138401.2	NP_612410.1	rs35944915	D249N	0.02	0.028	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_138401	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833
chr19:17566634_T_A	NXNL1	115861	19	17566634	17566634	19p13.11	NM_138454.1	NP_612463.1	rs56248314	E154V	0.08	0.093	0	Missense	0.913	Type 1	NM_138454	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	44.444	-	-	-
chr19:17571406_G_C	NXNL1	115861	19	17571406	17571406	19p13.11	NM_138454.1	NP_612463.1	rs138621059	L91L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:17571633_C_T	NXNL1	115861	19	17571633	17571633	19p13.11	NM_138454.1	NP_612463.1	rs140610859	D16N	0.002	0.002	0.03	Missense	0.968	Type 1	NM_138454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17597661_A_T	SLC27A1	376497	19	17597661	17597661	19p13.11	NM_198580.1	NP_940982.1	rs61743602	M153L	0.004	0.008	0.01	Missense	0.075	Type 1	NM_198580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr19:17598130_G_A	SLC27A1	376497	19	17598130	17598130	19p13.11	NM_198580.1	NP_940982.1	-	S237N	0	0	0.43	Missense	0	Type 2	NM_198580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17599822_A_G	SLC27A1	376497	19	17599822	17599822	19p13.11	NM_198580.1	NP_940982.1	-	I298V	0	0	0.08	Missense	0.314	Type 2	NM_198580	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17608216_C_T	SLC27A1	376497	19	17608216	17608216	19p13.11	NM_198580.1	NP_940982.1	-	I383I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17611261_G_A	SLC27A1	376497	19	17611261	17611261	19p13.11	NM_198580.1	NP_940982.1	rs3746318	-	0.25	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	50	33.333	-	-	-	-	80	-	61.111	95	-	-	-	100	-	57.143	60	100	64.706	-	-	45.455	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	42.857
chr19:17611490_T_G	SLC27A1	376497	19	17611490	17611490	19p13.11	NM_198580.1	NP_940982.1	rs11879407	-	0.72	0.872	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28	100	95.833	100	-	100	57.143	100	-	100	100	18.182	100	20.408	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	47.458	100	100	100	100	100	100	100	100	-	50	100	100	100	100
chr19:17612144_G_A	SLC27A1	376497	19	17612144	17612144	19p13.11	NM_198580.1	NP_940982.1	-	A567T	0	0	0.55	Missense	0.377	Type 2	NM_198580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17612251_T_C	SLC27A1	376497	19	17612251	17612251	19p13.11	NM_198580.1	NP_940982.1	rs11668681	-	0.72	0.873	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	92	100	-	100	38.983	100	-	100	100	23.944	100	23.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	49.254	100	100	100	100	100	100	100	100	-	47.368	100	100	100	100
chr19:17627068_C_G	PGLS	25796	19	17627068	17627068	19p13.2	NM_012088.2	NP_036220.1	rs45597532	D125E	0.003	0.001	0.06	Missense	0.563	Type 1	NM_012088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17628587_A_G	PGLS	25796	19	17628587	17628587	19p13.2	NM_012088.2	NP_036220.1	rs6743	T189T	0.59	0.623	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012088	48.958	27.451	-	100	100	-	100	100	31.944	-	82.488	30.097	45.631	100	100	39.423	43.689	100	-	98.462	69.6	47.872	-	100	-	62.5	-	100	45.122	100	100	47.321	-	-	100	100	-	100	100	96.97	-	-	-	39.286	100	35.859	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	59.494
chr19:17641667_G_A	FAM129C	199786	19	17641667	17641667	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs74336438	P84P	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098524	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	30	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17643065_T_C	FAM129C	199786	19	17643065	17643065	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs12984143	-	0.73	0.847	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	27.451	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	47.059	57.895	100	100	50	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	51.852	100	42.424	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:17643143_G_A	FAM129C	199786	19	17643143	17643143	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs141997373	P117P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17644434_C_T	FAM129C	199786	19	17644434	17644434	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs74387759	A148A	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17648350_T_C	FAM129C	199786	19	17648350	17648350	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs8107859	-	0.91	0.98	0.5	Splicing	0.26	Type 1	NM_173544	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:17650053_G_A	FAM129C	199786	19	17650053	17650053	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs74546231	V261V	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098524	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17650229_C_A	FAM129C	199786	19	17650229	17650229	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs114207587	A293E	0.05	0.05	0.3	Missense	0.001	Type 1	NM_001098524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17651370_A_G	FAM129C	199786	19	17651370	17651370	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs11878663	S414S	0.8	0.915	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098524	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	60	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	100	100	100	100	53.846	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	61.111	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:17652905_T_C	FAM129C	199786	19	17652905	17652905	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17654181_C_T	FAM129C	199786	19	17654181	17654181	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs45532635	T493M	0.13	0.111	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_001098524	100	-	-	-	-	36.842	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.621	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	38.235	-	-	-
chr19:17654182_G_A	FAM129C	199786	19	17654182	17654182	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs76814516	T493T	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098524	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17657509_C_T	FAM129C	199786	19	17657509	17657509	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	-	F554F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17657525_G_T	FAM129C	199786	19	17657525	17657525	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs192212740	A560S	0.001	0.00009	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001098524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17657570_G_A	FAM129C	199786	19	17657570	17657570	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	-	V575I	0	0.00009	0.2	Missense	0.007	Type 1	NM_001098524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17660300_G_A	FAM129C	199786	19	17660300	17660300	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs11666267	G603S	0.41	0.5	0.17	Missense	0.101	Type 1	NM_001098524	100	-	28.571	-	-	42.857	33.333	100	-	-	55.556	68.75	58.824	100	-	46.667	100	100	100	-	100	-	25.926	31.579	-	100	-	33.333	62.963	100	41.176	100	-	-	-	100	-	100	50	100	100	100	100	-	46.667	48.649	-	66.667	100	40	52.941	100	100	100	-	46.154	100	100	100	100
chr19:17664418_G_A	FAM129C	199786	19	17664418	17664418	19p13.11	NM_173544.4	NP_775815.2	rs34631213	-	0.23	0.287	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	65.909	-	100	100	62.016	-	-	100	100	41.702	42.574	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	69.333	63.636	100	-	27.059	-	49.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	37.931	-	-	44.86	43.75	-	57.692	-	-	-	-	93.243	51.429	-	-	-	-
chr19:17670201_C_T	COLGALT1	79709	19	17670201	17670201	19p13.11	NM_024656.2	NP_078932.2	rs62119894	S114S	0.08	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17688814_T_G	COLGALT1	79709	19	17688814	17688814	19p13.11	NM_024656.2	NP_078932.2	rs2115492	P394P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024656	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17690250_G_A	COLGALT1	79709	19	17690250	17690250	19p13.11	NM_024656.2	NP_078932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17690281_C_T	COLGALT1	79709	19	17690281	17690281	19p13.11	NM_024656.2	NP_078932.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17834916_C_T	MAP1S	55201	19	17834916	17834916	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17835815_*_+GTC	MAP1S	55201	19	17835815	17835815	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17835830_G_T	MAP1S	55201	19	17835830	17835830	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:17835831_T_G	MAP1S	55201	19	17835831	17835831	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	rs3761055	-	0.24	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.316	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.182	51.136	-	100	46.667	-	-	-	46.875	48.855	100	-	60.674	34.906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	39.241	-	34.783	-	-	-	-	-	-	44.521	-	-	-	-	-	-
chr19:17836660_C_A	MAP1S	55201	19	17836660	17836660	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	-	T156K	0	0	0.08	Missense	0.028	Type 2	NM_018174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17836939_G_A	MAP1S	55201	19	17836939	17836939	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	-	G249D	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_018174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17836943_C_T	MAP1S	55201	19	17836943	17836943	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	rs115609579	L250L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17837090_C_T	MAP1S	55201	19	17837090	17837090	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	rs12975100	P299P	0.14	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018174	77.778	-	70.588	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.905	100	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	53.333	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	80	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:17837425_C_G	MAP1S	55201	19	17837425	17837425	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	rs17710707	S411C	0.12	0.124	0	Missense	0.707	Type 1	NM_018174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:17837512_G_A	MAP1S	55201	19	17837512	17837512	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	rs12983721	C440Y	0.14	0.187	0.08	Missense	0.949	Type 1	NM_018174	60	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17837806_C_A	MAP1S	55201	19	17837806	17837806	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	rs7252905	P538Q	0.09	0.09	0.04	Missense	0.94	Type 1	NM_018174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17837981_A_G	MAP1S	55201	19	17837981	17837981	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	rs7253548	A596A	0.24	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	50	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17838260_G_A	MAP1S	55201	19	17838260	17838260	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	-	P689P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17838576_T_C	MAP1S	55201	19	17838576	17838576	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	-	S795P	0	0	0.01	Missense	0.949	Type 2	NM_018174	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17845134_A_G	MAP1S	55201	19	17845134	17845134	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	-	E1026G	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_018174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17845210_C_T	MAP1S	55201	19	17845210	17845210	19p13.11	NM_018174.4	NP_060644.4	-	A1051A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17873592_G_A	FCHO1	23149	19	17873592	17873592	19p13.11	NM_001161357.1	NP_001154831.1	-	E17K	0	0	0.02	Missense	0.899	Type 2	NM_001161358	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17885270_A_G	FCHO1	23149	19	17885270	17885270	19p13.11	NM_001161357.1	NP_001154831.1	rs2287859	P251P	0.6	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161359	36.842	-	27.66	100	100	46.154	-	100	100	41.176	42.857	100	-	-	-	68.182	-	-	47.619	-	-	-	-	100	-	-	-	38.462	50	-	-	25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	100	-	100	100	100	100	100	50
chr19:17885880_C_T	FCHO1	23149	19	17885880	17885880	19p13.11	NM_001161357.1	NP_001154831.1	rs2287855	P262P	0.1	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161359	72.222	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.333	42.857	-	-	52.941	54.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	33.333	-	73.913	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-
chr19:17886940_G_A	FCHO1	23149	19	17886940	17886940	19p13.11	NM_001161357.1	NP_001154831.1	rs2287854	A334A	0.57	0.458	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161359	23.333	-	46.667	100	100	66.667	-	100	100	-	43.333	100	-	-	-	60	-	-	47.368	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	70	-	42.857	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	92.857	-	-	50	-	-	-	-	53.333	-	100	-	100	100	100	100	100	66.667
chr19:17887024_T_C	FCHO1	23149	19	17887024	17887024	19p13.11	NM_001161357.1	NP_001154831.1	rs2287853	-	0.88	0.9	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	26.316	100	100	100	66.667	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr19:17887120_G_T	FCHO1	23149	19	17887120	17887120	19p13.11	NM_001161357.1	NP_001154831.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17889044_G_A	FCHO1	23149	19	17889044	17889044	19p13.11	NM_001161357.1	NP_001154831.1	rs34062212	-	0.18	0.28	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.243	-	-	24.242	100	-	-	-	43.478	-	53.846	-	40	-	100	100	-	37.662	-	48.276	35.185	-	100	52.5	100	48	51.351	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	44	54.902	51.282	35.294	33.333	33.333	63.077	100	-	49.412	-	-	-	-	-	40.984
chr19:17892591_A_G	FCHO1	23149	19	17892591	17892591	19p13.11	NM_001161357.1	NP_001154831.1	rs2042298	T583T	0.87	0.891	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161359	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	45.946	24.59	100	100	51.351	100	100	100	100	36.842	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:17894878_C_T	FCHO1	23149	19	17894878	17894878	19p13.11	NM_001161357.1	NP_001154831.1	rs265558	-	0.21	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	78.571	-	-	29.167	100	-	-	-	68.421	-	46.154	-	52.632	-	100	-	-	37.5	-	50	28.571	-	100	55	93.75	35.294	71.429	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	50	55.263	-	-	-	-	30.769	100	-	51.351	-	71.429	-	-	-	-
chr19:17895630_C_T	FCHO1	23149	19	17895630	17895630	19p13.11	NM_001161357.1	NP_001154831.1	rs138123386	R725W	0.001	0.001	0.04	Missense	0.887	Type 1	NM_001161359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17898609_G_A	FCHO1	23149	19	17898609	17898609	19p13.11	NM_001161357.1	NP_001154831.1	rs150513718	V817V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17918853_C_T	B3GNT3	10331	19	17918853	17918853	19p13.1	NM_014256.3	NP_055071.2	rs144099310	H79H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17919024_A_T	B3GNT3	10331	19	17919024	17919024	19p13.1	NM_014256.3	NP_055071.2	rs2240813	V136V	0.13	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014256	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17922514_C_T	B3GNT3	10331	19	17922514	17922514	19p13.1	NM_014256.3	NP_055071.2	-	F234F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17922666_G_A	B3GNT3	10331	19	17922666	17922666	19p13.1	NM_014256.3	NP_055071.2	rs77134098	R285H	0.02	0.018	0.39	Missense	0.034	Type 1	NM_014256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17922768_C_T	B3GNT3	10331	19	17922768	17922768	19p13.1	NM_014256.3	NP_055071.2	rs76106223	T319M	0.01	0.016	0.02	Missense	0.978	Type 1	NM_014256	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17922795_G_A	B3GNT3	10331	19	17922795	17922795	19p13.1	NM_014256.3	NP_055071.2	rs36686	R328H	0.75	0.797	0.15	Missense	0.56	Type 1	NM_014256	27.753	27.723	41.275	100	100	100	48.958	100	100	100	100	95.041	100	51.266	100	100	39.394	100	100	48.511	26.042	100	65.909	45.205	100	-	61.088	100	100	-	100	100	99.13	97.959	100	100	-	100	-	100	100	100	100	52.632	100	100	100	97.561	-	100	100	100	41.237	100	99.16	-	49.085	100	100	100
chr19:17932138_T_C	INSL3	3640	19	17932138	17932138	19p13.2-p12	NM_005543.3	NP_001252516.1	rs6523	A60A	0.69	0.722	0.66	Silent	0.24	Type 1	NM_005543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17932190_T_C	INSL3	3640	19	17932190	17932190	19p13.2-p12	NM_005543.3	NP_001252516.1	rs1047233	D42E	0.28	0.322	-1	Missense	-1	Type 1	NM_005543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	37.5	-	-	-
chr19:17941294_T_C	JAK3	3718	19	17941294	17941294	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs2302603	-	0.41	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	50	-	-	-
chr19:17942128_C_T	JAK3	3718	19	17942128	17942128	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	-	V963I	0	0	0.03	Missense	0.993	Type 2	NM_000215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17943349_G_A	JAK3	3718	19	17943349	17943349	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	-	R887C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17943383_G_A	JAK3	3718	19	17943383	17943383	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs2230589	L875L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000215	-	-	-	100	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17943723_G_A	JAK3	3718	19	17943723	17943723	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	-	S789L	0	0	0.06	Missense	0.078	Type 2	NM_000215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17945471_G_A	JAK3	3718	19	17945471	17945471	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs35458530	A753A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17945696_C_T	JAK3	3718	19	17945696	17945696	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs3213409	V722I	0.004	0.01	0.02	Missense	0	Type 1	NM_000215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17945782_G_A	JAK3	3718	19	17945782	17945782	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	-	P693L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17946054_G_A	JAK3	3718	19	17946054	17946054	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs2072496	-	0.14	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	40.909	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	80
chr19:17948721_C_T	JAK3	3718	19	17948721	17948721	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17948732_T_C	JAK3	3718	19	17948732	17948732	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs3212752	-	0.11	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17951035_C_A	JAK3	3718	19	17951035	17951035	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17952405_C_T	JAK3	3718	19	17952405	17952405	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs3212732	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17952592_C_T	JAK3	3718	19	17952592	17952592	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs3212731	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17952609_T_G	JAK3	3718	19	17952609	17952609	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs3212730	-	0.2	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17953950_G_C	JAK3	3718	19	17953950	17953950	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs55778349	P151R	0.003	0.005	0.04	Missense	0	Type 1	NM_000215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17954215_G_T	JAK3	3718	19	17954215	17954215	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs3212723	P132T	0.03	0.029	0.39	Missense	0.025	Type 1	NM_000215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17954597_C_G	JAK3	3718	19	17954597	17954597	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs3212716	L99L	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17954759_C_T	JAK3	3718	19	17954759	17954759	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17955021_G_A	JAK3	3718	19	17955021	17955021	19p13.1	NM_000215.3	NP_000206.2	rs3212711	-	0.37	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	30	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-
chr19:17972889_C_T	RPL18A	6142	19	17972889	17972889	19p13	NM_000980.3	NP_000971.1	rs10422405	-	0.11	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17973573_G_A	RPL18A	6142	19	17973573	17973573	19p13	NM_000980.3	NP_000971.1	rs28552850	-	0.11	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17983458_C_T	SLC5A5	6528	19	17983458	17983458	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	rs145238835	Y110Y	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	100	97.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17983503_G_T	SLC5A5	6528	19	17983503	17983503	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	rs34850953	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17983511_G_A	SLC5A5	6528	19	17983511	17983511	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17988625_G_A	SLC5A5	6528	19	17988625	17988625	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	-	A264A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17988637_C_T	SLC5A5	6528	19	17988637	17988637	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	-	R268R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17988722_*_-C	SLC5A5	6528	19	17988722	17988722	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17988854_C_T	SLC5A5	6528	19	17988854	17988854	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	-	Y307Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17991722_C_T	SLC5A5	6528	19	17991722	17991722	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	-	P340S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17991770_C_T	SLC5A5	6528	19	17991770	17991770	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	rs189249326	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17999239_C_T	SLC5A5	6528	19	17999239	17999239	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	rs45602038	C542C	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	98.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:17999245_C_G	SLC5A5	6528	19	17999245	17999245	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	rs45531732	A544A	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18004577_A_G	SLC5A5	6528	19	18004577	18004577	19p13.11	NM_000453.2	NP_000444.1	-	N608S	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_000453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18047283_T_G	CCDC124	115098	19	18047283	18047283	19p13.11	NM_001136203.1	NP_612451.1	rs4808722	R18R	0.35	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136203	72.727	71.429	75	-	-	-	100	100	-	100	-	88.889	-	100	46.875	61.111	44.444	-	-	-	100	-	100	-	-	66.667	-	71.429	23.529	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	66.667	100	-	-	-	-	100	-	-	55	-	-	71.875	-	100	52.632
chr19:18047421_G_T	CCDC124	115098	19	18047421	18047421	19p13.11	NM_001136203.1	NP_612451.1	rs185534358	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18119324_A_C	ARRDC2	27106	19	18119324	18119324	19p13.11	NM_001025604.1	NP_056498.1	-	T69P	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_015683	35.714	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18119399_G_A	ARRDC2	27106	19	18119399	18119399	19p13.11	NM_001025604.1	NP_056498.1	rs28597966	-	0.17	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	54.167	-	-	-	-	55.556	-	-	54.545	-	-	-	38.095	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	57.143
chr19:18119751_T_C	ARRDC2	27106	19	18119751	18119751	19p13.11	NM_001025604.1	NP_056498.1	rs12609555	-	0.04	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr19:18120472_G_T	ARRDC2	27106	19	18120472	18120472	19p13.11	NM_001025604.1	NP_056498.1	-	S182S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18120825_C_T	ARRDC2	27106	19	18120825	18120825	19p13.11	NM_001025604.1	NP_056498.1	-	L271L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18121154_G_A	ARRDC2	27106	19	18121154	18121154	19p13.11	NM_001025604.1	NP_056498.1	rs17852059	P328P	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:18121418_G_A	ARRDC2	27106	19	18121418	18121418	19p13.11	NM_001025604.1	NP_056498.1	rs79985971	E345E	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18121466_C_T	ARRDC2	27106	19	18121466	18121466	19p13.11	NM_001025604.1	NP_056498.1	rs8100681	D361D	0.04	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	-
chr19:18123738_T_C	ARRDC2	27106	19	18123738	18123738	19p13.11	NM_001025604.1	NP_056498.1	rs7259041	L391P	0.3	0.309	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001025604	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.643	-	35.714	-	-	-	-	43.548	-	-	41.176	62.712	-	-	42.308	-	-	46.429	100	-	66.667	-	-	-	100	-	-	60.87	100	-	-	-	33.333	-	46.377	-	-	-	-	-	-	38.983	-	100	-	34.694	-	100	27.273
chr19:18123777_C_T	ARRDC2	27106	19	18123777	18123777	19p13.11	NM_001025604.1	NP_056498.1	-	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18182875_C_T	IL12RB1	3594	19	18182875	18182875	19p13.1	NM_005535.1	NP_005526.1	rs143515969	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18182878_C_T	IL12RB1	3594	19	18182878	18182878	19p13.1	NM_005535.1	NP_005526.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18186575_G_A	IL12RB1	3594	19	18186575	18186575	19p13.1	NM_005535.1	NP_005526.1	rs17852635	P228P	0.26	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005535	27.027	66.667	59.854	-	98.246	-	35.714	100	-	-	59.459	61.017	35.556	-	64.062	-	-	-	100	-	-	-	-	43.077	100	39.286	23.729	50.943	-	100	58.824	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	28.571	42	43.243	50	46.875	-	54.545	52.055	-	37.143	-	98.113	-	-	100	-	100
chr19:18186618_T_C	IL12RB1	3594	19	18186618	18186618	19p13.1	NM_005535.1	NP_005526.1	rs11575934	Q214R	0.26	0.251	0.99	Missense	0	Type 1	NM_005535	34.328	73.077	55.952	-	100	-	45.161	100	-	-	63.934	81.481	54.545	-	54.545	-	-	-	100	-	-	-	-	50	100	43.243	26.667	78.947	-	100	65.217	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	66.667	37.5	43.75	56.25	45.455	-	69.231	57.143	-	45.312	-	100	-	-	100	-	100
chr19:18188408_C_T	IL12RB1	3594	19	18188408	18188408	19p13.1	NM_005535.1	NP_005526.1	rs11575926	R156H	0.07	0.125	0	Missense	0.029	Type 1	NM_005535	-	-	-	-	100	-	47.368	100	-	-	-	64.286	71.429	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	39.024	100	30.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	-	100	-	-	-	-	100
chr19:18191621_G_T	IL12RB1	3594	19	18191621	18191621	19p13.1	NM_005535.1	NP_005526.1	rs11673460	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-
chr19:18191664_C_G	IL12RB1	3594	19	18191664	18191664	19p13.1	NM_005535.1	NP_005526.1	rs11086087	V129V	0.14	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005535	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	59.596	-	-	-	50	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	36.364	38.095	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.222	46.939	54.545	-	50	25.532	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:18191743_G_T	IL12RB1	3594	19	18191743	18191743	19p13.1	NM_005535.1	NP_005526.1	-	A103D	0	0	0.96	Missense	0	Type 2	NM_005535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18194264_C_T	IL12RB1	3594	19	18194264	18194264	19p13.1	NM_005535.1	NP_005526.1	rs146978336	P34P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005535	-	-	32.609	-	-	36.842	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18197635_G_A	IL12RB1	3594	19	18197635	18197635	19p13.1	NM_005535.1	NP_005526.1	rs436857	-	0.14	0.173	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	43.75	100	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	100	-	-	-	-	100
chr19:18273013_G_A	PIK3R2	5296	19	18273013	18273013	19q13.2-q13.4	NM_005027.3	NP_005018.1	rs28730848	A301A	0.02	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18273047_T_C	PIK3R2	5296	19	18273047	18273047	19q13.2-q13.4	NM_005027.3	NP_005018.1	rs1011320	S313P	0.96	0.954	1	Missense	0	Type 1	NM_005027	100	100	-	-	100	44.444	100	-	80	100	84.615	100	100	100	57.143	100	-	-	100	60.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:18277089_G_A	PIK3R2	5296	19	18277089	18277089	19q13.2-q13.4	NM_005027.3	NP_005018.1	-	E512E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18278061_A_G	PIK3R2	5296	19	18278061	18278061	19q13.2-q13.4	NM_005027.3	NP_005018.1	-	N561D	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_005027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18278078_C_T	PIK3R2	5296	19	18278078	18278078	19q13.2-q13.4	NM_005027.3	NP_005018.1	-	D566D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18278088_C_T	PIK3R2	5296	19	18278088	18278088	19q13.2-q13.4	NM_005027.3	NP_005018.1	-	L570L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18279633_C_G	PIK3R2	5296	19	18279633	18279633	19q13.2-q13.4	NM_005027.3	NP_005018.1	-	L636V	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_005027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:18279638_T_C	PIK3R2	5296	19	18279638	18279638	19q13.2-q13.4	NM_005027.3	NP_005018.1	rs273269	S637S	0.88	0.85	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005027	100	100	54.945	100	100	83.333	100	-	75	100	82.5	69.565	100	100	37.931	100	39.13	100	100	44.828	100	42.105	76	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	36.842	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:18280044_C_T	PIK3R2	5296	19	18280044	18280044	19q13.2-q13.4	NM_005027.3	NP_005018.1	rs112813367	T709T	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005027	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	34.783	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:18304700_A_G	MPV17L2	84769	19	18304700	18304700	19p13.11	NM_032683.2	NP_116072.2	rs874628	M72V	0.19	0.247	0.02	Missense	0.595	Type 1	NM_032683	-	-	-	-	100	-	50.602	-	-	33.333	-	60.345	-	53.731	41.463	100	-	-	44.056	-	56.069	-	-	40.278	-	34.586	-	-	47.586	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	31.724	100	-	47.619	-	29.73	43.75	-	49.66	100	-	-	-	-	100	100
chr19:18305578_G_C	MPV17L2	84769	19	18305578	18305578	19p13.11	NM_032683.2	NP_116072.2	rs16982263	-	0.52	0.654	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	100	-	100	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	50	100	40	100	100	100	-	100	100	41.667	100	30.769	66.667	33.333	33.333	100	-	-	100	100	-	100	100	-	54.545	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	31.25	-	60	100	100	-	100	-	100	100
chr19:18305824_C_T	MPV17L2	84769	19	18305824	18305824	19p13.11	NM_032683.2	NP_116072.2	rs2271881	P164P	0.25	0.324	0	Silent	-1	Type 1	NM_032683	-	-	33.708	-	100	24.242	35.294	100	40	26.087	-	97.059	-	40.625	50	100	49.091	-	42.105	51.852	-	39.286	37.736	35.897	100	43.243	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	20.69	100	38.889	42.857	-	41.667	25	-	37.288	100	-	-	-	-	100	100
chr19:18306867_C_G	MPV17L2	84769	19	18306867	18306867	19p13.11	NM_032683.2	NP_116072.2	rs141015940	-	0.01	0.016	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	34.194	-	-	32.5	-	-	32.609	-	18.978	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18308430_G_A	RAB3A	5864	19	18308430	18308430	19p13.2	NM_002866.4	NP_002857.1	rs41278196	N171N	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.095	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18311199_A_G	RAB3A	5864	19	18311199	18311199	19p13.2	NM_002866.4	NP_002857.1	rs1046565	A95A	0.21	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002866	100	100	56.111	-	-	-	47.273	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	49.515	53.39	-	45.263	-	-	-	-	70.652	44.118	-	-	35.897	-	98.305	100	-	100	-	-	68.085	-	100	100	-	-	62.651	-	48.684	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-
chr19:18313515_C_T	RAB3A	5864	19	18313515	18313515	19p13.2	NM_002866.4	NP_002857.1	rs2280342	K12K	0.07	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18322095_G_A	PDE4C	5143	19	18322095	18322095	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	rs12611244	-	0.61	0.596	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	69.231	100	100	66.667	100	100	58.333	26.087	-	63.636	100	44.444	40.741	100	100	100	100	100	65.079	51.613	67.5	97.619	-	31.579	57.895	-	36.364	100	100	41.667	100	100	-	100	100	-	83.333	-	100	100	100	-	100	100	46.341	100	100	100	100	-	60	100	100	100	100	100	100	100
chr19:18322102_G_A	PDE4C	5143	19	18322102	18322102	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18322773_A_C	PDE4C	5143	19	18322773	18322773	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18324329_C_T	PDE4C	5143	19	18324329	18324329	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	rs2302209	-	0.19	0.242	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	100	-	42.857	-	-	-	39.286	82.353	-	42.857	33.333	100	-	-	44	33.333	77.778	-	-	47.619	-	41.176	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	63.636	100	-	-	-	-	52.632	-	40	100	-	-	-	-	-	100
chr19:18329240_T_C	PDE4C	5143	19	18329240	18329240	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	rs1042050	E346E	0.47	0.568	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098818	100	100	69.333	-	100	-	100	100	52.381	-	23.158	73.529	100	31.915	60.784	100	-	100	100	100	66.102	50	-	50	-	36.585	70.833	60	45.714	100	66.667	-	100	100	-	100	100	-	62.5	-	100	100	100	-	100	100	36.364	100	100	100	40	-	53.061	100	100	100	100	100	100	100
chr19:18329784_C_T	PDE4C	5143	19	18329784	18329784	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	rs2229228	R312Q	0.26	0.296	0.01	Missense	0.508	Type 1	NM_001098818	100	100	-	-	-	-	30.435	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.154	28.788	-	42.857	-	-	-	-	60.526	-	-	-	33.333	-	100	100	-	100	-	-	38.889	-	100	100	-	-	61.765	-	24	50	100	88.235	-	-	-	-	94.737	100	100	100	100	-
chr19:18329827_A_G	PDE4C	5143	19	18329827	18329827	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	-	W298R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001098818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18330018_T_C	PDE4C	5143	19	18330018	18330018	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18330145_G_A	PDE4C	5143	19	18330145	18330145	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	-	R257W	0	0.00009	0	Missense	0.854	Type 1	NM_001098818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18331215_T_A	PDE4C	5143	19	18331215	18331215	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	-	K204X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001098818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18331294_C_T	PDE4C	5143	19	18331294	18331294	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	-	T177T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18333040_C_T	PDE4C	5143	19	18333040	18333040	19p13.11	NM_000923.4	NP_000914.2	rs144076818	P80P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18367997_C_A	KIAA1683	80726	19	18367997	18367997	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	-	G1366V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18368238_C_T	KIAA1683	80726	19	18368238	18368238	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	-	A1286T	0.001	0	0.05	Missense	0.697	Type 1	NM_001145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18368329_G_A	KIAA1683	80726	19	18368329	18368329	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs10451485	T1255T	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18368529_C_T	KIAA1683	80726	19	18368529	18368529	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs61740687	V1189I	0.02	0.024	0.38	Missense	0.02	Type 1	NM_001145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18368740_G_A	KIAA1683	80726	19	18368740	18368740	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	-	I1118I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18368810_G_T	KIAA1683	80726	19	18368810	18368810	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs999813	P1095H	0.54	0.527	0.18	Missense	0.028	Type 1	NM_001145304	100	100	-	100	100	-	58.333	100	-	-	-	-	100	36.667	48.649	-	36.842	100	43.59	47.619	76.667	-	80.645	44.444	-	-	100	-	51.282	-	100	70.588	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	59.259	63.636	44.444	100	-	100	-	-	-	94.444	100	100	100	100	-
chr19:18368873_C_T	KIAA1683	80726	19	18368873	18368873	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs141048177	R1074H	0.002	0.003	0.04	Missense	0.938	Type 1	NM_001145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18375760_G_C	KIAA1683	80726	19	18375760	18375760	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs137899214	Q864E	0.001	0.004	0.27	Missense	0.941	Type 1	NM_001145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18375787_T_C	KIAA1683	80726	19	18375787	18375787	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs115767872	T855A	0.002	0.003	0.46	Missense	0.047	Type 1	NM_001145304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18375815_G_A	KIAA1683	80726	19	18375815	18375815	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs8103177	N845N	0.27	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145304	-	25	-	100	100	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	62.5	-	-	-	74.194	-	-	54.348	-	-	42.424	-	-	-	63.158	51.22	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.392	-	-	-
chr19:18375846_G_A	KIAA1683	80726	19	18375846	18375846	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs2277921	P835L	0.27	0.253	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001145304	-	45.833	-	100	100	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	59.259	-	56	-	-	-	61.538	-	-	47.368	-	-	38.235	-	-	-	54.545	63.333	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-
chr19:18375882_G_C	KIAA1683	80726	19	18375882	18375882	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs12608777	P823R	0.14	0.1	0.38	Missense	0.059	Type 1	NM_001145304	-	26.316	-	100	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	32.143	-	-	-	54.545	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-
chr19:18376407_T_A	KIAA1683	80726	19	18376407	18376407	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs8110972	Y648F	0.53	0.51	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001145304	100	100	-	100	100	-	23.077	100	-	-	-	76.786	100	52.542	47.5	-	38.889	100	44.776	47.945	62.162	36.364	65.789	46.667	-	-	100	-	-	-	100	50	100	98.039	-	100	-	-	68.421	100	-	-	-	-	68.75	43.836	46.667	50	100	61.538	100	-	-	-	100	94.737	100	100	100	-
chr19:18376509_G_A	KIAA1683	80726	19	18376509	18376509	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs16982285	A614V	0.13	0.153	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001145304	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.468	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18376517_C_T	KIAA1683	80726	19	18376517	18376517	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs61740752	Q611Q	0.14	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145304	-	27.5	-	100	-	-	57.895	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	30.303	-	-	-	69.231	55.556	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-
chr19:18376518_T_A	KIAA1683	80726	19	18376518	18376518	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs61740751	Q611L	0.02	0.04	0.11	Missense	0.981	Type 1	NM_001145304	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18376522_T_G	KIAA1683	80726	19	18376522	18376522	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs2277922	T610P	0.55	0.532	1	Missense	0	Type 1	NM_001145304	100	100	-	100	100	-	47.059	100	-	-	-	60.87	100	41.026	37.838	-	21.739	-	44.262	46.875	51.22	36.842	52.632	47.727	-	-	100	-	27.907	-	100	50	100	97.778	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	50	25	36.207	33.333	100	42.857	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-
chr19:18376780_T_C	KIAA1683	80726	19	18376780	18376780	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs12462974	T524A	0.13	0.153	0.82	Missense	0.007	Type 1	NM_001145304	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	58.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18377274_A_G	KIAA1683	80726	19	18377274	18377274	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs3746186	M359T	0.53	0.511	0.3	Missense	0.171	Type 1	NM_001145304	99.18	100	-	100	100	-	42.105	100	-	-	-	71.134	100	51.852	53.125	-	41.27	100	48.12	44.172	55.906	50.98	69.512	64.045	-	-	100	-	-	-	100	42.308	100	100	-	100	-	-	53.125	100	-	-	-	-	50.685	42.105	43.21	34.375	100	50	100	-	-	-	96.907	96.552	100	100	100	-
chr19:18377496_C_G	KIAA1683	80726	19	18377496	18377496	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs8104533	S285T	0.53	0.51	1	Missense	0.004	Type 1	NM_001145304	100	100	-	100	100	-	48.571	100	-	-	-	58.228	100	26.852	49.65	-	39.735	100	49.091	41.88	61.413	37.662	61.151	40.299	-	-	100	-	-	-	100	40.244	100	100	-	100	-	-	55.769	100	-	-	-	-	45.133	35.231	48.78	43.103	100	32.5	100	-	-	-	96.825	100	100	100	100	-
chr19:18377647_G_C	KIAA1683	80726	19	18377647	18377647	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs8103906	L235V	0.54	0.531	0.96	Missense	0	Type 1	NM_001145304	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	56.25	100	51.429	-	-	48.276	100	42.5	43.939	63.462	40.625	64.103	31.579	-	-	100	-	34.286	-	100	38.095	100	100	-	100	-	-	33.333	100	-	-	-	-	41.176	53.333	53.571	36.364	100	50	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-
chr19:18377761_A_G	KIAA1683	80726	19	18377761	18377761	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs12609001	C197R	0.14	0.1	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001145304	-	27.5	-	100	-	-	38.095	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	23.529	-	-	-	36.364	57.692	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-
chr19:18378219_A_G	KIAA1683	80726	19	18378219	18378219	19p13.1	NM_025249.3	NP_001138777.1	rs1469023	L44P	0.55	0.533	0.15	Missense	0.322	Type 1	NM_001145304	97.368	100	-	100	92.308	-	50	100	-	-	-	63.636	100	47.619	35.714	-	25	100	40.541	74.51	67.742	38.095	63.333	50	-	-	100	-	50	-	100	54.286	100	100	-	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	37.931	26.087	37.5	75	-	81.818	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-
chr19:18391539_G_A	JUND	3727	19	18391539	18391539	19p13.2	NM_005354.4	NP_005345.3	-	F252F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18420508_C_A	LSM4	25804	19	18420508	18420508	19p13.11	NM_012321.4	NP_001239058.1	-	G89V	0	0	0.06	Missense	0.716	Type 2	NM_001252129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18423486_C_T	LSM4	25804	19	18423486	18423486	19p13.11	NM_012321.4	NP_001239058.1	-	T10T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18466840_C_T	PGPEP1	54858	19	18466840	18466840	19p13.11	NM_017712.2	NP_060182.1	rs34068189	-	0.33	0.405	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.404	-	100	100	-	70.161	45.455	-	57.333	100	85.149	-	100	50.459	45.57	51.852	-	-	44.531	46.377	61.905	52.252	-	49.091	-	100	-	50.704	52.846	100	100	50.407	-	-	100	-	100	100	63.158	-	-	100	100	57.143	50	54.404	55.469	65.957	100	55.556	100	-	100	100	100	-	47.742	100	100	53.03
chr19:18496989_C_T	GDF15	9518	19	18496989	18496989	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	rs141542836	-	0.01	0.017	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18497024_G_C	GDF15	9518	19	18497024	18497024	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	rs1059519	V9L	0.72	0.705	0.81	Missense	0	Type 1	NM_004864	-	100	-	-	-	60.87	100	100	75	100	24.528	-	100	42.105	100	47.368	31.25	-	56.25	-	100	40	100	30.769	-	-	50	41.176	47.826	-	50	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	40	-	34.783	100	66.667	-	57.143	-	-	100	100	-	45.455	100	100	50
chr19:18497082_*_+GG	GDF15	9518	19	18497082	18497082	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	-	G28fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18497137_G_A	GDF15	9518	19	18497137	18497137	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	rs6413435	L46L	0.12	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004864	-	30.435	-	-	-	66.667	-	-	77.778	53.333	-	28.571	70	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	25	61.538	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	100	-
chr19:18497141_T_A	GDF15	9518	19	18497141	18497141	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	rs1059369	S48T	0.29	0.219	0.47	Missense	0	Type 1	NM_004864	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	64.706	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	75	-	66.667	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	54.054	-	-	-
chr19:18497310_C_G	GDF15	9518	19	18497310	18497310	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18499119_C_G	GDF15	9518	19	18499119	18499119	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	rs146900068	L101V	0.001	0.001	0.03	Missense	0.819	Type 1	NM_004864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18499134_T_C	GDF15	9518	19	18499134	18499134	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	-	S106P	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_004864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-
chr19:18499141_*_-CCGCCCTTCCCG	GDF15	9518	19	18499141	18499152	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	-	108_112del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_004864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-
chr19:18499151_C_T	GDF15	9518	19	18499151	18499151	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	rs1059022	P111P	0.18	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004864	-	33.333	-	-	-	56.25	-	-	63.158	65	33.333	50	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	28.571
chr19:18499238_G_T	GDF15	9518	19	18499238	18499238	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	rs1804826	P140P	0.28	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004864	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	40	36	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	66.667	-	38.462	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	53.191	-	-	-
chr19:18499280_G_T	GDF15	9518	19	18499280	18499280	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	-	A154A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18499310_*_+TCG	GDF15	9518	19	18499310	18499310	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	-	S164delinsSS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_004864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr19:18499422_C_G	GDF15	9518	19	18499422	18499422	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	rs1058587	H202D	0.23	0.194	1	Missense	0.003	Type 1	NM_004864	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	50	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr19:18499694_G_T	GDF15	9518	19	18499694	18499694	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	-	V292V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18499754_G_A	GDF15	9518	19	18499754	18499754	19p13.11	NM_004864.2	NP_004855.2	-	-	0.001	0.00038	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18502835_G_A	LRRC25	126364	19	18502835	18502835	19p13.11	NM_145256.2	NP_660299.2	rs6512265	P294S	0.73	0.722	0.1	Missense	0.992	Type 1	NM_145256	-	100	-	-	-	73.684	100	100	80.769	100	-	47.826	100	56.757	100	49.231	48.649	100	55.102	-	100	37.255	100	41.463	-	-	66.667	45.161	40.909	-	33.333	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	42.857	40.426	-	58.462	100	50	100	61.404	-	-	100	100	100	37.778	100	100	59.091
chr19:18502861_C_T	LRRC25	126364	19	18502861	18502861	19p13.11	NM_145256.2	NP_660299.2	rs34666550	C285Y	0.01	0.011	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_145256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr19:18502971_G_C	LRRC25	126364	19	18502971	18502971	19p13.11	NM_145256.2	NP_660299.2	rs112850161	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18507074_G_T	LRRC25	126364	19	18507074	18507074	19p13.11	NM_145256.2	NP_660299.2	rs34439430	P234T	0.01	0.021	0.2	Missense	0.961	Type 1	NM_145256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18507136_G_T	LRRC25	126364	19	18507136	18507136	19p13.11	NM_145256.2	NP_660299.2	-	P213H	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_145256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18507509_C_A	LRRC25	126364	19	18507509	18507509	19p13.11	NM_145256.2	NP_660299.2	-	V89F	0	0	0.15	Missense	0.067	Type 2	NM_145256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18542608_C_T	SSBP4	170463	19	18542608	18542608	19p13.1	NM_001009998.3	NP_001009998.1	-	P145P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18545786_G_T	ISYNA1	51477	19	18545786	18545786	19p13.11	NM_001253389.1	NP_001164409.1	rs1045631	T410T	0.2	0.211	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253389	37.778	-	38.182	100	100	28.571	40	-	38.095	-	26.25	62	53.571	48	41.935	-	46.341	-	61.194	41.379	-	-	-	-	-	57.5	44.118	-	40.625	100	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	53.125	-	40.541	53.846	-	-	38.462	-	-	-
chr19:18546678_T_C	ISYNA1	51477	19	18546678	18546678	19p13.11	NM_001253389.1	NP_001164409.1	rs2303697	L215L	0.43	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253389	38.144	80.488	100	100	100	37.079	36.667	-	36.508	-	-	58.333	40	100	46.939	-	50	100	49.515	53.535	29.787	48.438	65.934	59.459	-	46.903	38.136	-	44.944	100	-	37.681	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	50.427	100	-	100	52.381	100	48.889	47.826	-	100	39.894	-	-	-
chr19:18546893_C_T	ISYNA1	51477	19	18546893	18546893	19p13.11	NM_001253389.1	NP_001164409.1	rs182999099	Q180Q	0.003	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-
chr19:18546944_G_A	ISYNA1	51477	19	18546944	18546944	19p13.11	NM_001253389.1	NP_001164409.1	rs145333990	L163L	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18547209_G_A	ISYNA1	51477	19	18547209	18547209	19p13.11	NM_001253389.1	NP_001164409.1	rs61743954	N102N	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18547305_T_A	ISYNA1	51477	19	18547305	18547305	19p13.11	NM_001253389.1	NP_001164409.1	rs4595905	-	0.43	0.484	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.235	63.934	100	100	100	36.667	48.148	-	33.333	-	24.444	59.231	28.947	100	41.346	-	42.5	100	47	50	35.965	55.056	70.085	53.636	-	66.176	27.551	-	39.806	100	-	42.975	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	45.455	100	-	100	44.231	100	54.634	45.455	-	100	46.243	-	-	-
chr19:18547520_G_C	ISYNA1	51477	19	18547520	18547520	19p13.11	NM_001253389.1	NP_001164409.1	-	L67V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001253389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18547521_G_T	ISYNA1	51477	19	18547521	18547521	19p13.11	NM_001253389.1	NP_001164409.1	-	N66K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001253389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18547825_C_T	ISYNA1	51477	19	18547825	18547825	19p13.11	NM_001253389.1	NP_001164409.1	-	A71T	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_001170938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18548655_A_G	ISYNA1	51477	19	18548655	18548655	19p13.11	NM_001253389.1	NP_001164409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18561571_T_C	ELL	8178	19	18561571	18561571	19p13.1	NM_006532.3	NP_006523.1	-	H394R	0	0	0.85	Missense	0.998	Type 2	NM_006532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18561759_G_A	ELL	8178	19	18561759	18561759	19p13.1	NM_006532.3	NP_006523.1	rs146393769	I331I	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18569143_C_T	ELL	8178	19	18569143	18569143	19p13.1	NM_006532.3	NP_006523.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18569187_G_A	ELL	8178	19	18569187	18569187	19p13.1	NM_006532.3	NP_006523.1	rs74180885	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18572355_C_T	ELL	8178	19	18572355	18572355	19p13.1	NM_006532.3	NP_006523.1	rs117956919	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18572671_A_C	ELL	8178	19	18572671	18572671	19p13.1	NM_006532.3	NP_006523.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18648603_G_A	FKBP8	23770	19	18648603	18648603	19p12	NM_012181.3	NP_036313.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18650278_T_C	FKBP8	23770	19	18650278	18650278	19p12	NM_012181.3	NP_036313.3	rs7247733	-	0.98	0.965	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr19:18650331_G_A	FKBP8	23770	19	18650331	18650331	19p12	NM_012181.3	NP_036313.3	rs116035960	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18650347_G_A	FKBP8	23770	19	18650347	18650347	19p12	NM_012181.3	NP_036313.3	rs111359757	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18650497_G_A	FKBP8	23770	19	18650497	18650497	19p12	NM_012181.3	NP_036313.3	-	P109L	0	0	0.02	Missense	0.602	Type 2	NM_012181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:18652521_G_A	FKBP8	23770	19	18652521	18652521	19p12	NM_012181.3	NP_036313.3	rs11574806	A87V	0.08	0.103	0.09	Missense	0.083	Type 1	NM_012181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18675854_*_+GGC	KXD1	79036	19	18675854	18675854	19p13.11	NM_001171949.1	NP_076974.2	rs10692700	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.419	100	100	100	100	33.333	40	-	100	15.625	100	61.224	100	52.174	38.095	-	-	100	100	36.667	-	-	65.517	-	-	100	100	-	29.412	100	35.294	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	31.25	62.5	30.769	36.364	100	-	57.692	46.154	100	-	-	100	-	35.135
chr19:18678016_C_T	KXD1	79036	19	18678016	18678016	19p13.11	NM_001171949.1	NP_076974.2	rs73529577	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18679342_C_T	KXD1	79036	19	18679342	18679342	19p13.11	NM_001171949.1	NP_076974.2	-	S144S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:18679351_C_T	KXD1	79036	19	18679351	18679351	19p13.11	NM_001171949.1	NP_076974.2	rs11086117	P147P	0.12	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171949	38.596	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	50	-	-	83.333	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	47.5	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18679379_C_G	KXD1	79036	19	18679379	18679379	19p13.11	NM_001171949.1	NP_076974.2	rs7648	P157A	0.5	0.437	1	Missense	0.129	Type 1	NM_001171949	-	100	100	100	-	30.435	36.364	-	100	32.143	100	-	100	44.444	48.718	-	-	100	54.839	57.143	-	-	-	-	-	18.519	77.778	-	44.444	100	66.667	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	52.632	50	40.909	-	36.364	-	38.71	-	35.135	50	100	-	-	100	-	74.419
chr19:18684563_C_T	UBA52	7311	19	18684563	18684563	19p13.1-p12	NM_003333.3	NP_003324.1	rs2302055	-	0.5	0.435	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	26.923	45.455	-	100	-	100	-	100	40.909	61.765	-	-	100	52.174	45.455	-	-	-	-	-	38.235	82.759	-	56.667	-	46.667	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	42.857	54.545	48.649	-	39.13	41.667	55.556	-	50.877	37.931	100	-	-	100	-	58.333
chr19:18685964_G_T	UBA52	7311	19	18685964	18685964	19p13.1-p12	NM_003333.3	NP_003324.1	rs6554	-	0.71	0.703	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	31.25	100	100	100	100	31.818	64.706	-	100	-	100	76.316	100	28.947	46.939	-	-	100	100	34.483	-	-	48.387	-	-	100	100	-	42.857	92.857	58.333	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	66.667	100	100	50.877	-	34.483	40	100	-	44.444	37.037	100	-	-	100	-	35.135
chr19:18707878_A_C	CRLF1	9244	19	18707878	18707878	19p12	NM_004750.4	NP_004741.1	rs7247346	-	0.74	0.743	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.19	100	100	100	-	-	66.667	-	100	-	100	-	100	30.769	75	-	33.333	-	41.379	31.034	-	100	100	-	-	100	66.667	70	39.13	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	66.667	100	-	-	-	-	100	100	100	80	100	100	28.571	-	100	-
chr19:18709761_G_A	CRLF1	9244	19	18709761	18709761	19p12	NM_004750.4	NP_004741.1	rs28579583	-	0.09	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18710416_C_T	CRLF1	9244	19	18710416	18710416	19p12	NM_004750.4	NP_004741.1	rs146027258	R119H	0	0.001	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_004750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18710451_C_T	CRLF1	9244	19	18710451	18710451	19p12	NM_004750.4	NP_004741.1	-	R107R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18710506_C_T	CRLF1	9244	19	18710506	18710506	19p12	NM_004750.4	NP_004741.1	rs143326783	R89H	0	0.00037	0.03	Missense	0.521	Type 1	NM_004750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18710535_G_A	CRLF1	9244	19	18710535	18710535	19p12	NM_004750.4	NP_004741.1	rs2238647	N79N	0.28	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004750	-	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18724695_G_A	TMEM59L	25789	19	18724695	18724695	19p12	NM_012109.2	NP_036241.1	rs117674834	G62D	0.01	0.013	0.61	Missense	0.012	Type 1	NM_012109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr19:18726856_T_C	TMEM59L	25789	19	18726856	18726856	19p12	NM_012109.2	NP_036241.1	rs709679	L160L	0.54	0.473	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012109	66.667	82.353	100	100	-	27.632	41.86	-	100	-	31.41	-	100	55.556	42.222	-	48.214	-	-	-	-	100	38.889	-	-	-	-	43.333	47.273	100	41.463	100	-	-	-	100	-	-	34.091	-	-	-	100	39.13	70	-	49.107	-	41.667	-	30.435	100	100	34.118	-	100	45.455	100	100	-
chr19:18775077_C_T	KLHL26	55295	19	18775077	18775077	19p13.11	NM_018316.1	NP_060786.1	rs1076235	A30A	0.4	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018316	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	47.619	-	-	-	100	45.161	-	-	-	52.632	-	-	-	62.069	-	-	100	-	70.588	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	34.783	-	60	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18775122_C_T	KLHL26	55295	19	18775122	18775122	19p13.11	NM_018316.1	NP_060786.1	-	H45H	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18775176_C_T	KLHL26	55295	19	18775176	18775176	19p13.11	NM_018316.1	NP_060786.1	-	L63L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18778468_C_A	KLHL26	55295	19	18778468	18778468	19p13.11	NM_018316.1	NP_060786.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18779113_C_T	KLHL26	55295	19	18779113	18779113	19p13.11	NM_018316.1	NP_060786.1	rs17852385	T302T	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018316	63.83	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	41.026	45.833	-	100	54.667	-	-	-
chr19:18779233_C_T	KLHL26	55295	19	18779233	18779233	19p13.11	NM_018316.1	NP_060786.1	-	R342R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18779929_C_T	KLHL26	55295	19	18779929	18779929	19p13.11	NM_018316.1	NP_060786.1	-	V574V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18853713_C_T	CRTC1	23373	19	18853713	18853713	19p13.11	NM_001098482.1	NP_056136.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18857835_G_A	CRTC1	23373	19	18857835	18857835	19p13.11	NM_001098482.1	NP_056136.2	rs73539909	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18857945_C_G	CRTC1	23373	19	18857945	18857945	19p13.11	NM_001098482.1	NP_056136.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18876208_C_G	CRTC1	23373	19	18876208	18876208	19p13.11	NM_001098482.1	NP_056136.2	rs79054960	-	0.03	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	65	51.515	-	-	-	64	-	-	-	-	-	58.974	-	52.632	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	83.333	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18876258_G_A	CRTC1	23373	19	18876258	18876258	19p13.11	NM_001098482.1	NP_056136.2	rs36070283	V311I	0.05	0.07	0.34	Missense	0.813	Type 1	NM_015321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	25	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:18876309_A_G	CRTC1	23373	19	18876309	18876309	19p13.11	NM_001098482.1	NP_056136.2	rs3746266	T328A	0.14	0.13	0.09	Missense	0.98	Type 1	NM_015321	61.538	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	33.333	-	-	-	83.333	53.333	68.182	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	56.25	47.059	-	-	-	-	-	27.778	-	93.75	-	100	-	-	-
chr19:18885729_G_A	CRTC1	23373	19	18885729	18885729	19p13.11	NM_001098482.1	NP_056136.2	-	S482N	0	0	0.1	Missense	0.028	Type 2	NM_015321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18886431_T_C	CRTC1	23373	19	18886431	18886431	19p13.11	NM_001098482.1	NP_056136.2	rs12609934	-	0.22	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	46.154	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	100	100	-	-
chr19:18886509_G_C	CRTC1	23373	19	18886509	18886509	19p13.11	NM_001098482.1	NP_056136.2	-	G524A	0	0	0.1	Missense	0.032	Type 2	NM_015321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18888150_C_T	CRTC1	23373	19	18888150	18888150	19p13.11	NM_001098482.1	NP_056136.2	rs78830644	A621A	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015321	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	31.111	69.565	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18888175_C_T	CRTC1	23373	19	18888175	18888175	19p13.11	NM_001098482.1	NP_056136.2	-	R630W	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_015321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18895865_C_T	COMP	1311	19	18895865	18895865	19p13.1	NM_000095.2	NP_000086.2	rs34467947	T585T	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18896463_C_A	COMP	1311	19	18896463	18896463	19p13.1	NM_000095.2	NP_000086.2	rs145290786	-	0.01	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18896470_A_C	COMP	1311	19	18896470	18896470	19p13.1	NM_000095.2	NP_000086.2	-	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18897416_C_A	COMP	1311	19	18897416	18897416	19p13.1	NM_000095.2	NP_000086.2	-	D394Y	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_000095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18897440_T_C	COMP	1311	19	18897440	18897440	19p13.1	NM_000095.2	NP_000086.2	rs61739916	N386D	0.02	0.036	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_000095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	31.707	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr19:18899219_C_T	COMP	1311	19	18899219	18899219	19p13.1	NM_000095.2	NP_000086.2	-	K289K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18964066_C_A	UPF1	5976	19	18964066	18964066	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	rs141051363	R355R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002911	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18965807_G_A	UPF1	5976	19	18965807	18965807	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	-	R462H	0	0	0.26	Missense	0.002	Type 2	NM_002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18966785_G_A	UPF1	5976	19	18966785	18966785	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	-	E532E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18967668_*_+C	UPF1	5976	19	18967668	18967668	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18967721_C_T	UPF1	5976	19	18967721	18967721	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	rs34677724	A620A	0.04	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:18967770_G_A	UPF1	5976	19	18967770	18967770	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	-	E637K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18968215_C_T	UPF1	5976	19	18968215	18968215	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	rs149225517	F685F	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-
chr19:18971194_C_T	UPF1	5976	19	18971194	18971194	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	rs45505499	Y749Y	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18971733_G_A	UPF1	5976	19	18971733	18971733	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	-	R800H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18976189_C_T	UPF1	5976	19	18976189	18976189	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	-	I983I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18976484_C_T	UPF1	5976	19	18976484	18976484	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	rs140671518	A1045V	0.01	0.01	0.62	Missense	0	Type 1	NM_002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18976862_C_A	UPF1	5976	19	18976862	18976862	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	-	L1083I	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_002911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18976985_C_G	UPF1	5976	19	18976985	18976985	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	rs73001386	-	0.03	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:18976988_G_A	UPF1	5976	19	18976988	18976988	19p13.2-p13.11	NM_002911.3	NP_002902.2	rs10416612	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18980172_G_A	GDF1	2657	19	18980172	18980172	19p12	NM_001492.4	NP_001483.3	rs4808863	A118V	0.28	0.206	0.51	Missense	0.747	Type 1	NM_001492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr19:18980213_A_G	-	-	19	18980213	18980213	-	-	-	rs4808864	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:19014248_C_T	COPE	11316	19	19014248	19014248	19p13.11	NM_199444.1	NP_955476.1	rs55988241	-	0.22	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	90.476	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19016450_G_A	COPE	11316	19	19016450	19016450	19p13.11	NM_199444.1	NP_955476.1	rs4808874	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	46.154	-	-	-
chr19:19017862_G_A	COPE	11316	19	19017862	19017862	19p13.11	NM_199444.1	NP_955476.1	rs10330	T117I	0.18	0.199	0.21	Missense	0.03	Type 1	NM_007263	-	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	80	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19021842_G_A	COPE	11316	19	19021842	19021842	19p13.11	NM_199444.1	NP_955476.1	rs11537890	S76S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19023853_T_C	COPE	11316	19	19023853	19023853	19p13.11	NM_199444.1	NP_955476.1	rs3177137	L43L	0.38	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007263	37.037	-	40.541	100	100	32.653	100	100	100	100	100	63.768	36.364	-	45.946	38.298	42.188	100	28.125	-	65.217	100	-	-	-	100	69.072	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	50	-	47.619	-	100	37.037	100	100	-	43.269	48.387	96	-	100	-	100	-
chr19:19023881_C_T	COPE	11316	19	19023881	19023881	19p13.11	NM_199444.1	NP_955476.1	rs111654958	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	43.75	-	-	37.838	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	45.455	-	-	-
chr19:19030120_G_C	COPE	11316	19	19030120	19030120	19p13.11	NM_199444.1	NP_955476.1	rs2231987	S13C	0.06	0.081	0	Missense	0.556	Type 1	NM_007263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19030571_C_T	DDX49	54555	19	19030571	19030571	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	rs2231992	L7L	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19030611_G_A	DDX49	54555	19	19030611	19030611	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	rs139869066	G21S	0.002	0.006	0.01	Missense	0.076	Type 1	NM_019070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19031444_C_T	DDX49	54555	19	19031444	19031444	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	rs34332105	V57V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.727	-	-	-	-	-
chr19:19031527_G_A	DDX49	54555	19	19031527	19031527	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19032637_T_C	DDX49	54555	19	19032637	19032637	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	rs2231997	-	0.69	0.799	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	-	100	100	100	69.565	-	100	100	100	100	50	100	-	48.148	47.5	58.621	100	41.86	100	68.182	100	68.889	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	55.556	90	47.368	100	46.875	-	41.667	100	95.122	-	100	100	100	-
chr19:19032666_G_A	DDX49	54555	19	19032666	19032666	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	-	A114T	0	0	0.01	Missense	0.02	Type 2	NM_019070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19032680_T_C	DDX49	54555	19	19032680	19032680	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	rs2231998	S118S	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19033192_C_A	DDX49	54555	19	19033192	19033192	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	-	L169M	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_019070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19033387_G_A	DDX49	54555	19	19033387	19033387	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	rs2106660	-	0.19	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	100	-	-	72	56.757	-	-	33.803	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	77.778	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19035428_G_T	DDX49	54555	19	19035428	19035428	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	rs61750860	-	0.11	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19035489_G_A	DDX49	54555	19	19035489	19035489	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	-	A304T	0	0	0	Missense	0.446	Type 2	NM_019070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19037146_G_A	DDX49	54555	19	19037146	19037146	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	-	Q354Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19038624_C_T	DDX49	54555	19	19038624	19038624	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	-	I384I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19038842_G_C	DDX49	54555	19	19038842	19038842	19p12	NM_019070.4	NP_061943.2	rs45538835	G420G	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19040312_G_C	HOMER3	9454	19	19040312	19040312	19p13.11	NM_001145724.1	NP_004829.3	rs1059240	S306R	1	0	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001145724	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr19:19042160_G_A	HOMER3	9454	19	19042160	19042160	19p13.11	NM_001145724.1	NP_004829.3	rs78642721	R254C	0.001	0.004	0.06	Missense	1	Type 1	NM_001145724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19042276_G_T	HOMER3	9454	19	19042276	19042276	19p13.11	NM_001145724.1	NP_004829.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19043769_G_A	HOMER3	9454	19	19043769	19043769	19p13.11	NM_001145724.1	NP_004829.3	rs147820524	T130I	0.001	0.001	0.08	Missense	0.063	Type 1	NM_001145724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:19043837_G_A	HOMER3	9454	19	19043837	19043837	19p13.11	NM_001145724.1	NP_004829.3	-	L107L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19049136_T_C	HOMER3	9454	19	19049136	19049136	19p13.11	NM_001145724.1	NP_004829.3	rs79263742	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19049194_G_A	HOMER3	9454	19	19049194	19049194	19p13.11	NM_001145724.1	NP_004829.3	rs11540741	L91L	0.08	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145724	41.538	29.73	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.317	-	-	-	-	-	100	100	-	-	40.541	-	-	-	-	67.816	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.353	100	42.857	49.495	100	52.841	-	-	-	-	-	100	49.593
chr19:19049198_G_A	HOMER3	9454	19	19049198	19049198	19p13.11	NM_001145724.1	NP_004829.3	rs1064351	Y89Y	0.31	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145724	-	72.222	100	100	100	-	50.704	100	100	-	100	-	100	-	49.206	-	53.333	-	-	100	64.912	53.409	-	45.536	100	100	30.097	100	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	31.25	-	50.345	-	-	-	-	49.541	-	42.703	43.333	-	-	52.601	-	-	-
chr19:19105131_G_A	SUGP2	10147	19	19105131	19105131	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	rs4808896	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	70.37	-	-	39.394	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19105147_G_A	SUGP2	10147	19	19105147	19105147	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19105214_C_G	SUGP2	10147	19	19105214	19105214	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	-	R1070S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19105259_G_A	SUGP2	10147	19	19105259	19105259	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	rs4808897	D1055D	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017392	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	69.565	-	-	50	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19115002_T_C	SUGP2	10147	19	19115002	19115002	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	rs10409265	R968R	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19115264_C_T	SUGP2	10147	19	19115264	19115264	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	rs35646935	R881Q	0.02	0.03	0.41	Missense	0.003	Type 1	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19119201_G_C	SUGP2	10147	19	19119201	19119201	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	-	A792G	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19120824_G_A	SUGP2	10147	19	19120824	19120824	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	-	S726S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19121056_T_C	SUGP2	10147	19	19121056	19121056	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	rs10414535	Q649R	0.02	0.03	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19129878_C_A	SUGP2	10147	19	19129878	19129878	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19129920_G_T	SUGP2	10147	19	19129920	19129920	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	-	Y616X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19130056_G_A	SUGP2	10147	19	19130056	19130056	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	rs116962777	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19130090_A_G	SUGP2	10147	19	19130090	19130090	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	rs116514413	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19135502_A_G	SUGP2	10147	19	19135502	19135502	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	rs10404860	M552T	0.04	0.047	1	Missense	0	Type 1	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19136513_G_T	SUGP2	10147	19	19136513	19136513	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	-	A215D	0	0	0.05	Missense	0.006	Type 2	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19136541_C_T	SUGP2	10147	19	19136541	19136541	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	rs4808907	G206S	0.78	0.728	0.8	Missense	0	Type 1	NM_001017392	61.538	100	100	100	100	-	100	100	100	35.294	99.254	100	42.308	43.478	53.448	100	100	100	61.29	100	35.484	100	100	60.465	-	100	57.895	100	100	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	78.947	100	49.367	50	100	51.852	100	-	100	100	97.143	100	100	100	100	-
chr19:19136689_G_A	SUGP2	10147	19	19136689	19136689	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	-	S156S	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19136830_C_T	SUGP2	10147	19	19136830	19136830	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	rs146937897	R109R	0.001	0.00046	0	Silent	-1	Type 1	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19137008_C_G	SUGP2	10147	19	19137008	19137008	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	-	R50T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001017392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19141883_T_C	SUGP2	10147	19	19141883	19141883	19p12	NM_001017392.3	NP_001017392.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19153633_C_T	ARMC6	93436	19	19153633	19153633	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	-	A23V	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_033415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19162577_T_C	ARMC6	93436	19	19162577	19162577	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	rs146836816	T117T	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033415	-	-	-	-	-	-	-	97.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19164983_C_T	ARMC6	93436	19	19164983	19164983	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	rs142816550	I267I	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.153	-	-	-	-	-	-
chr19:19165051_A_G	ARMC6	93436	19	19165051	19165051	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	-	D290G	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_033415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19165082_G_C	ARMC6	93436	19	19165082	19165082	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	rs10414859	L300L	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19165156_G_A	ARMC6	93436	19	19165156	19165156	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	rs4808910	-	0.07	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-	63.265	-	-	44.444	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19166028_C_A	ARMC6	93436	19	19166028	19166028	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19166147_G_A	ARMC6	93436	19	19166147	19166147	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	-	R341H	0	0.00009	0.04	Missense	0.409	Type 1	NM_033415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19166786_G_A	ARMC6	93436	19	19166786	19166786	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	rs28568599	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19168228_C_A	ARMC6	93436	19	19168228	19168228	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	rs36039745	Q408K	0.01	0.008	0	Missense	0.403	Type 1	NM_033415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19168325_G_A	ARMC6	93436	19	19168325	19168325	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	rs141708528	R440Q	0	0.00009	0.06	Missense	0.998	Type 1	NM_033415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19168389_C_T	ARMC6	93436	19	19168389	19168389	19p13.11	NM_001199196.1	NP_219483.1	rs151323112	V461V	0.004	0.004	0	Silent	-1	Type 1	NM_033415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19212658_G_A	SLC25A42	284439	19	19212658	19212658	19p13.11	NM_178526.4	NP_848621.2	rs56144126	A50A	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178526	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	64.516	-	-	60	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19215771_G_A	SLC25A42	284439	19	19215771	19215771	19p13.11	NM_178526.4	NP_848621.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19216381_G_A	SLC25A42	284439	19	19216381	19216381	19p13.11	NM_178526.4	NP_848621.2	-	R75R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19217047_C_T	SLC25A42	284439	19	19217047	19217047	19p13.11	NM_178526.4	NP_848621.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19217048_C_T	SLC25A42	284439	19	19217048	19217048	19p13.11	NM_178526.4	NP_848621.2	rs189279405	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19217081_C_A	SLC25A42	284439	19	19217081	19217081	19p13.11	NM_178526.4	NP_848621.2	rs61740506	A128A	0.01	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178526	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19218805_C_T	SLC25A42	284439	19	19218805	19218805	19p13.11	NM_178526.4	NP_848621.2	rs144929128	Y200Y	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19230789_G_A	TMEM161A	54929	19	19230789	19230789	19p13.11	NM_017814.2	NP_001243695.1	rs149098988	L361F	0.001	0	0.07	Missense	0.17	Type 1	NM_001256766	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19230868_A_G	TMEM161A	54929	19	19230868	19230868	19p13.11	NM_017814.2	NP_001243695.1	rs756791	A334A	0.87	0.847	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256766	42.857	100	100	-	-	60	-	100	100	-	100	100	-	100	66.667	100	100	-	44.444	100	33.333	-	80	58.824	-	100	66.667	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	55.556	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr19:19231867_G_A	TMEM161A	54929	19	19231867	19231867	19p13.11	NM_017814.2	NP_001243695.1	-	A238A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19231933_C_T	TMEM161A	54929	19	19231933	19231933	19p13.11	NM_017814.2	NP_001243695.1	rs145326108	L216L	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19231972_C_T	TMEM161A	54929	19	19231972	19231972	19p13.11	NM_017814.2	NP_001243695.1	rs182808727	L203L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256766	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19241152_T_C	TMEM161A	54929	19	19241152	19241152	19p13.11	NM_017814.2	NP_001243695.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19243175_C_T	TMEM161A	54929	19	19243175	19243175	19p13.11	NM_017814.2	NP_001243695.1	rs964132	T143T	0.11	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19244033_C_T	TMEM161A	54929	19	19244033	19244033	19p13.11	NM_017814.2	NP_001243695.1	rs72993497	-	0.08	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	61.905	-	100	-	71.429	-	-	77.778	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19249238_G_A	TMEM161A	54929	19	19249238	19249238	19p13.11	NM_017814.2	NP_001243695.1	rs10417318	-	0.05	0.059	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19257680_C_T	-	-	19	19257680	19257680	-	-	-	rs3729770	L182L	0.03	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19257942_C_T	-	-	19	19257942	19257942	-	-	-	-	P148P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19258656_G_A	-	-	19	19258656	19258656	-	-	-	rs3729767	-	0.07	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105
chr19:19304899_G_C	RFXANK	8625	19	19304899	19304899	19p12	NM_003721.3	NP_604389.1	rs34282046	E48D	0.04	0.04	0.53	Missense	0	Type 1	NM_003721	19.565	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	55.844	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	100	-	-	48.718	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19304965_A_G	RFXANK	8625	19	19304965	19304965	19p12	NM_003721.3	NP_604389.1	rs2283626	-	0.23	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.513	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	60	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	100	100	-	57.5	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19307797_C_T	RFXANK	8625	19	19307797	19307797	19p12	NM_003721.3	NP_604389.1	rs72997200	T71T	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619
chr19:19307858_G_A	RFXANK	8625	19	19307858	19307858	19p12	NM_003721.3	NP_604389.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:19307983_G_A	RFXANK	8625	19	19307983	19307983	19p12	NM_003721.3	NP_604389.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19308007_A_T	RFXANK	8625	19	19308007	19308007	19p12	NM_003721.3	NP_604389.1	-	H95L	0	0	0	Missense	0.974	Type 2	NM_003721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19308064_C_T	RFXANK	8625	19	19308064	19308064	19p12	NM_003721.3	NP_604389.1	rs187331767	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19308870_G_T	RFXANK	8625	19	19308870	19308870	19p12	NM_003721.3	NP_604389.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19308872_T_A	RFXANK	8625	19	19308872	19308872	19p12	NM_003721.3	NP_604389.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19313322_G_T	NR2C2AP	126382	19	19313322	19313322	19p13.11	NM_176880.4	NP_795361.1	-	I64I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19313586_G_A	NR2C2AP	126382	19	19313586	19313586	19p13.11	NM_176880.4	NP_795361.1	rs1859056	-	0.05	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19313629_C_T	NR2C2AP	126382	19	19313629	19313629	19p13.11	NM_176880.4	NP_795361.1	-	D34N	0	0	0.72	Missense	0	Type 2	NM_176880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19329924_C_T	NCAN	1463	19	19329924	19329924	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	rs2228603	P92S	0.05	0.053	0.23	Missense	0.999	Type 1	NM_004386	-	-	37.313	-	-	-	-	-	50	-	21.429	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:19330066_G_C	NCAN	1463	19	19330066	19330066	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	-	R139P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:19330155_G_A	NCAN	1463	19	19330155	19330155	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	rs12459735	-	0.14	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-
chr19:19335029_A_G	NCAN	1463	19	19335029	19335029	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19335083_A_G	NCAN	1463	19	19335083	19335083	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	rs2238672	-	0.18	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.447	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	54.054	-	54.717	-	-	-	-	-	-	40.491	-	-	-	-	-	-
chr19:19337672_A_C	NCAN	1463	19	19337672	19337672	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	-	K484Q	0	0	0.04	Missense	0.931	Type 2	NM_004386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19338311_C_T	NCAN	1463	19	19338311	19338311	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	rs138659174	P628S	0	0.00019	0	Missense	0.996	Type 1	NM_004386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19338604_C_A	NCAN	1463	19	19338604	19338604	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	-	S725R	0	0	0.16	Missense	0.45	Type 2	NM_004386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19338912_C_A	NCAN	1463	19	19338912	19338912	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	-	P828H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_004386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19344556_C_T	NCAN	1463	19	19344556	19344556	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19344579_C_T	NCAN	1463	19	19344579	19344579	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	rs11672216	-	0.08	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19345802_C_T	NCAN	1463	19	19345802	19345802	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	rs2228600	D1049D	0.08	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004386	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19345808_C_T	NCAN	1463	19	19345808	19345808	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	-	L1051L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19351402_G_A	NCAN	1463	19	19351402	19351402	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	rs80001703	-	0.04	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19351431_G_A	NCAN	1463	19	19351431	19351431	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	rs75705053	T1143T	0.07	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	63.492	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chr19:19359500_C_G	NCAN	1463	19	19359500	19359500	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	rs10423874	-	0.23	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	68.75	46.154	63.636	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	45.455	-	-	-
chr19:19360582_T_G	NCAN	1463	19	19360582	19360582	19p12	NM_004386.2	NP_004377.2	rs74942769	R1276R	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19369435_A_G	HAPLN4	404037	19	19369435	19369435	19p13.1	NM_023002.2	NP_075378.1	rs2074295	S238S	0.3	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	63.636	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	56.25	45.455	-	-	-	-	-	50	41.379	-	-	35.185	100	-	-
chr19:19369642_G_C	HAPLN4	404037	19	19369642	19369642	19p13.1	NM_023002.2	NP_075378.1	-	P169P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19371754_G_T	HAPLN4	404037	19	19371754	19371754	19p13.1	NM_023002.2	NP_075378.1	-	L118M	0	0	0.05	Missense	0.463	Type 2	NM_023002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19375583_G_T	TM6SF2	53345	19	19375583	19375583	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	rs188787025	L342M	0.001	0.002	0.1	Missense	0.434	Type 1	NM_001001524	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19375674_G_T	TM6SF2	53345	19	19375674	19375674	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	-	F311L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001001524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19377275_T_A	TM6SF2	53345	19	19377275	19377275	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	41.667	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19378416_C_T	TM6SF2	53345	19	19378416	19378416	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	rs117877390	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19378533_C_T	TM6SF2	53345	19	19378533	19378533	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	-	-	0	0.0005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19379549_C_T	TM6SF2	53345	19	19379549	19379549	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	rs58542926	E167K	0.06	0.057	0.2	Missense	0.968	Type 1	NM_001001524	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19380513_A_G	TM6SF2	53345	19	19380513	19380513	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	rs187429064	L156P	0.01	0.009	0	Missense	0.895	Type 1	NM_001001524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19380993_G_A	TM6SF2	53345	19	19380993	19380993	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	rs78386089	A130A	0.01	0.018	0	Silent	-1	Type 1	NM_001001524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19380996_G_T	TM6SF2	53345	19	19380996	19380996	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	rs2074300	G129G	0.23	0.179	0	Silent	-1	Type 1	NM_001001524	-	-	38.281	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.545	-	48.148	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	55.556	-	36.842	49.398	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	59.813	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	100	-	-
chr19:19381028_C_T	TM6SF2	53345	19	19381028	19381028	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	rs117846705	V119I	0.001	0.00048	0.29	Missense	0.012	Type 1	NM_001001524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19381059_G_A	TM6SF2	53345	19	19381059	19381059	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	-	H108H	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001001524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19381060_T_G	TM6SF2	53345	19	19381060	19381060	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	-	H108P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001001524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19381062_C_T	TM6SF2	53345	19	19381062	19381062	19p13.3-p12	NM_001001524.2	NP_001001524.2	rs117957107	A107A	0.002	0.003	0	Silent	-1	Type 1	NM_001001524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19387743_A_C	SUGP1	57794	19	19387743	19387743	19p13.11	NM_172231.3	NP_757386.2	rs2074550	-	0.41	0.436	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	55.814	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	46.875	100	56	32.787	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	-	50	-	44.444	38.776	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	54.348	39.623	41.837	-	-	-	-	-	39.831	47.126	-	-	41.727	100	-	35
chr19:19388500_A_T	SUGP1	57794	19	19388500	19388500	19p13.11	NM_172231.3	NP_757386.2	rs8107974	-	0.11	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19390185_G_A	SUGP1	57794	19	19390185	19390185	19p13.11	NM_172231.3	NP_757386.2	rs11555053	Y455Y	0.15	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172231	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	100	51.613	47.368	42.105	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	34.043	-	-	66.667
chr19:19391045_G_A	SUGP1	57794	19	19391045	19391045	19p13.11	NM_172231.3	NP_757386.2	rs17751021	G433G	0.05	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172231	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19413092_C_T	SUGP1	57794	19	19413092	19413092	19p13.11	NM_172231.3	NP_757386.2	rs17751061	R290H	0.07	0.118	0.01	Missense	1	Type 1	NM_172231	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	100	53.659	50.909	36.207	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	40.741	-	-	50
chr19:19416878_C_T	SUGP1	57794	19	19416878	19416878	19p13.11	NM_172231.3	NP_757386.2	-	P106P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19420999_C_T	SUGP1	57794	19	19420999	19420999	19p13.11	NM_172231.3	NP_757386.2	-	A73T	0	0	0.24	Missense	0.002	Type 2	NM_172231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19427306_C_T	SUGP1	57794	19	19427306	19427306	19p13.11	NM_172231.3	NP_757386.2	-	R44Q	0	0	0.02	Missense	0.952	Type 2	NM_172231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19431648_C_T	MAU2	23383	19	19431648	19431648	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19446922_C_T	MAU2	23383	19	19446922	19446922	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19446936_G_A	MAU2	23383	19	19446936	19446936	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	rs769267	P100P	0.58	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015329	100	20	60.69	100	98.969	37.41	100	-	100	-	100	100	-	35.484	-	50	-	100	100	100	100	55.072	-	100	-	100	100	100	46.939	100	32.353	43.478	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	56.098	47.445	52.941	100	100	100	100	100	45.455	37.079	100	100	52.809	-	100	40
chr19:19447991_G_A	MAU2	23383	19	19447991	19447991	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	-	A125T	0	0	0.92	Missense	0	Type 2	NM_015329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19449686_G_T	MAU2	23383	19	19449686	19449686	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	rs2074090	S163S	0.58	0.57	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015329	100	34.783	60.714	100	100	35.556	100	-	100	-	100	100	-	60.417	-	68.889	-	100	100	100	100	37.838	-	100	-	100	100	100	47.727	100	41.667	41.667	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	52.5	53.488	48.438	100	100	100	100	100	50	47.059	100	100	55.814	-	100	62.857
chr19:19452249_G_A	MAU2	23383	19	19452249	19452249	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	rs2301668	-	0.23	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	46.429	-	31.579	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	27.66	-	38.462	51.282	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	44.828	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:19453521_T_G	MAU2	23383	19	19453521	19453521	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	rs2965191	-	0.58	0.562	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	48.276	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	54.545	-	30.435	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	46.875	-	-	38.889	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	28.571	-	-	-	-	100	-	33.333	40	100	-	-	-	100	23.81
chr19:19453528_G_A	MAU2	23383	19	19453528	19453528	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	rs191654042	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19455653_G_T	MAU2	23383	19	19455653	19455653	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	rs140913237	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19459728_G_A	MAU2	23383	19	19459728	19459728	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	-	D447N	0	0	0.02	Missense	0.191	Type 2	NM_015329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19459773_C_T	MAU2	23383	19	19459773	19459773	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19465240_C_T	MAU2	23383	19	19465240	19465240	19p13.11	NM_015329.3	NP_056144.3	-	S542L	0	0	0	Missense	0.849	Type 2	NM_015329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19545990_T_C	GATAD2A	54815	19	19545990	19545990	19p13.11	NM_017660.3	NP_060130.3	rs2916076	-	0.42	0.446	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.293	33.065	-	-	61.261	-	100	-	100	-	-	100	50.725	100	35.971	100	-	-	-	-	45.714	100	-	100	-	-	52.239	37.662	-	66.667	54.054	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	37.255	47.917	39.706	-	-	-	-	-	53.595	51.261	-	-	34.677	100	-	48.333
chr19:19606550_G_A	GATAD2A	54815	19	19606550	19606550	19p13.11	NM_017660.3	NP_060130.3	rs140091615	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:19606634_G_A	GATAD2A	54815	19	19606634	19606634	19p13.11	NM_017660.3	NP_060130.3	rs1047361	S232S	0.42	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017660	-	55	30.357	-	-	66.667	-	100	-	100	-	-	100	45.161	100	47.059	100	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	57.143	60.606	-	71.429	47.059	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	66.667	51.852	41.667	-	-	-	-	-	66.667	47.059	-	-	37.5	100	-	44.444
chr19:19611901_G_A	GATAD2A	54815	19	19611901	19611901	19p13.11	NM_017660.3	NP_060130.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19612767_C_G	GATAD2A	54815	19	19612767	19612767	19p13.11	NM_017660.3	NP_060130.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19625547_A_G	TSSK6	83983	19	19625547	19625547	19p13.11	NM_032037.3	NP_114426.1	rs7250893	Y230Y	0.42	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032037	-	60	42.308	-	-	71.429	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	60	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	62.5	-	-	-	-	-	53.333	42.857	-	-	50	-	-	-
chr19:19625706_G_T	TSSK6	83983	19	19625706	19625706	19p13.11	NM_032037.3	NP_114426.1	-	Y177X	0	0	-1	Nonsense	0.439	Type 2	NM_032037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19625789_C_T	TSSK6	83983	19	19625789	19625789	19p13.11	NM_032037.3	NP_114426.1	-	V150I	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_032037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19625791_C_T	TSSK6	83983	19	19625791	19625791	19p13.11	NM_032037.3	NP_114426.1	-	R149H	0	0	0.2	Missense	0.007	Type 2	NM_032037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19626097_C_T	TSSK6	83983	19	19626097	19626097	19p13.11	NM_032037.3	NP_114426.1	-	R47Q	0	0	0.13	Missense	0.027	Type 2	NM_032037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-
chr19:19626101_G_A	TSSK6	83983	19	19626101	19626101	19p13.11	NM_032037.3	NP_114426.1	-	R46W	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_032037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19626961_A_G	-	-	19	19626961	19626961	-	-	-	rs142682650	-	0.002	0.002	0	Upstream	0.535	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19648155_C_T	YJEFN3	374887	19	19648155	19648155	19p13.11	NM_001190328.1	NP_001177257.1	-	S191L	0	0.001	0	Missense	0.067	Type 1	NM_001190328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19648346_G_C	YJEFN3	374887	19	19648346	19648346	19p13.11	NM_001190328.1	NP_001177257.1	rs1054930	-	0.41	0.416	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	75	43.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-	75	63.636	-	-	42.105	-	-	77.778
chr19:19651140_A_G	CILP2	148113	19	19651140	19651140	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	rs4808970	E97E	0.12	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153221	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-
chr19:19653283_G_A	CILP2	148113	19	19653283	19653283	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	-	R231Q	0	0	0.49	Missense	0.039	Type 2	NM_153221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19654117_G_C	CILP2	148113	19	19654117	19654117	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	rs7252453	L346L	0.21	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153221	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	44	50	31.818	20.833	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	57.143	-	-	52.941
chr19:19654156_C_T	CILP2	148113	19	19654156	19654156	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	-	C359C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19654189_G_A	CILP2	148113	19	19654189	19654189	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	rs45556231	S370S	0.12	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153221	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	52.632	57.143	61.538	27.273	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	54.717	-	-	50
chr19:19654505_C_T	CILP2	148113	19	19654505	19654505	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	-	A384V	0	0	0.11	Missense	0.003	Type 2	NM_153221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19654517_G_A	CILP2	148113	19	19654517	19654517	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	rs146711114	R388Q	0.001	0.002	0.61	Missense	0.01	Type 1	NM_153221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:19654819_C_G	CILP2	148113	19	19654819	19654819	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	-	R489G	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_153221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19654837_C_A	CILP2	148113	19	19654837	19654837	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	-	L495M	0	0	1	Missense	0.005	Type 2	NM_153221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19655670_C_T	CILP2	148113	19	19655670	19655670	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	rs11669558	S772S	0.13	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153221	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	31.818	-	-	-
chr19:19655733_C_T	CILP2	148113	19	19655733	19655733	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	-	L793L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19655784_C_T	CILP2	148113	19	19655784	19655784	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	-	T810T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19655881_G_T	CILP2	148113	19	19655881	19655881	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	-	G843W	0	0	0.01	Missense	0.125	Type 2	NM_153221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19655949_G_A	CILP2	148113	19	19655949	19655949	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	-	K865K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19656615_C_T	CILP2	148113	19	19656615	19656615	19p13.11	NM_153221.2	NP_694953.2	rs61744761	G1087G	0.12	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153221	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	80	42.857	66.667	55.556	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	43.75	-	-	-
chr19:19680939_C_T	PBX4	80714	19	19680939	19680939	19p12	NM_025245.2	NP_079521.1	-	R204H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_025245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19681089_G_A	PBX4	80714	19	19681089	19681089	19p12	NM_025245.2	NP_079521.1	rs113788698	T154M	0	0.002	0.05	Missense	0.007	Type 1	NM_025245	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19681121_C_T	PBX4	80714	19	19681121	19681121	19p12	NM_025245.2	NP_079521.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19681394_C_T	PBX4	80714	19	19681394	19681394	19p12	NM_025245.2	NP_079521.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_025245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19735043_G_A	LPAR2	9170	19	19735043	19735043	19p12	NM_004720.5	NP_004711.2	rs117593489	-	0.02	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19735201_C_T	LPAR2	9170	19	19735201	19735201	19p12	NM_004720.5	NP_004711.2	rs145570005	R307H	0.001	0.00028	0.12	Missense	0.972	Type 1	NM_004720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19735257_G_T	LPAR2	9170	19	19735257	19735257	19p12	NM_004720.5	NP_004711.2	rs1266503	S288S	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004720	100	100	100	100	98.413	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:19737432_C_T	LPAR2	9170	19	19737432	19737432	19p12	NM_004720.5	NP_004711.2	-	R221H	0	0.00009	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_004720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19737657_C_T	LPAR2	9170	19	19737657	19737657	19p12	NM_004720.5	NP_004711.2	-	R146H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19737686_C_T	LPAR2	9170	19	19737686	19737686	19p12	NM_004720.5	NP_004711.2	rs33982830	V136V	0.21	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004720	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	36.842	-	-	-
chr19:19738097_G_A	LPAR2	9170	19	19738097	19738097	19p12	NM_004720.5	NP_004711.2	rs139102507	-	0.02	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19740729_C_G	GMIP	51291	19	19740729	19740729	19p13.11	NM_016573.2	NP_057657.2	rs880090	-	0.72	0.669	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	50	50	-	-	-	92.308	100	100	100	66.667	100	-	100	100	42.857	33.333	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	57.143	-	44.444	-	-	-	85.714	-	58.333	52.941	100	-	-	-	100	-
chr19:19744909_C_A	GMIP	51291	19	19744909	19744909	19p13.11	NM_016573.2	NP_057657.2	rs45521232	P725P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016573	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19744932_G_A	GMIP	51291	19	19744932	19744932	19p13.11	NM_016573.2	NP_057657.2	-	L718L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19745479_C_T	GMIP	51291	19	19745479	19745479	19p13.11	NM_016573.2	NP_057657.2	rs12003	D641N	0.02	0.025	0.66	Missense	0.001	Type 1	NM_016573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	63.636	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19745765_A_G	GMIP	51291	19	19745765	19745765	19p13.11	NM_016573.2	NP_057657.2	rs113298491	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19746214_C_G	GMIP	51291	19	19746214	19746214	19p13.11	NM_016573.2	NP_057657.2	rs2304129	-	0.11	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	38.462	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-
chr19:19746404_C_T	GMIP	51291	19	19746404	19746404	19p13.11	NM_016573.2	NP_057657.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19751344_C_T	GMIP	51291	19	19751344	19751344	19p13.11	NM_016573.2	NP_057657.2	rs141644834	G92E	0.001	0.001	0.03	Missense	0.345	Type 1	NM_016573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	41.333	-	-	-	-	-	-
chr19:19753346_G_T	GMIP	51291	19	19753346	19753346	19p13.11	NM_016573.2	NP_057657.2	rs149802001	N34K	0	0.00028	0.03	Missense	0.987	Type 1	NM_016573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19788617_G_C	ZNF101	94039	19	19788617	19788617	19p13.11	NM_033204.2	NP_149981.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19788795_G_A	ZNF101	94039	19	19788795	19788795	19p13.11	NM_033204.2	NP_149981.2	rs139507931	S42S	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19788845_T_C	ZNF101	94039	19	19788845	19788845	19p13.11	NM_033204.2	NP_149981.2	rs16996227	-	0.07	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	67.857	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	100	-	-
chr19:19789528_A_G	ZNF101	94039	19	19789528	19789528	19p13.11	NM_033204.2	NP_149981.2	rs2304130	-	0.15	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	84.615	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19822445_G_A	ZNF14	7561	19	19822445	19822445	19p13.11	NM_021030.2	NP_066358.2	-	H549Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19822683_G_A	ZNF14	7561	19	19822683	19822683	19p13.11	NM_021030.2	NP_066358.2	-	H469H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19822727_C_A	ZNF14	7561	19	19822727	19822727	19p13.11	NM_021030.2	NP_066358.2	-	A455S	0	0	0.03	Missense	0.022	Type 2	NM_021030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19822760_C_A	ZNF14	7561	19	19822760	19822760	19p13.11	NM_021030.2	NP_066358.2	-	E444X	0	0	0.01	Nonsense	0.698	Type 2	NM_021030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19823141_A_C	ZNF14	7561	19	19823141	19823141	19p13.11	NM_021030.2	NP_066358.2	-	F317V	0	0	0.5	Missense	0.015	Type 2	NM_021030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19823270_T_A	ZNF14	7561	19	19823270	19823270	19p13.11	NM_021030.2	NP_066358.2	rs12973901	T274S	0.19	0.187	0.16	Missense	0.38	Type 1	NM_021030	-	-	-	-	-	-	33.333	-	33.333	-	19.697	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	66.667	-	-	62.5	-	36.364	50	41.667	43.478	-	44.444	34.375	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	61.538	-	-	-	45.833	-	-	46.875	-	-	-	100	-	-
chr19:19824879_T_C	ZNF14	7561	19	19824879	19824879	19p13.11	NM_021030.2	NP_066358.2	rs73006755	-	0.03	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	34.091	52.174	-	-	-	-	-	42.553	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr19:19825170_C_T	ZNF14	7561	19	19825170	19825170	19p13.11	NM_021030.2	NP_066358.2	-	G44R	0	0	0.04	Missense	0.984	Type 2	NM_021030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19825258_G_A	ZNF14	7561	19	19825258	19825258	19p13.11	NM_021030.2	NP_066358.2	rs61731046	T14T	0.02	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021030	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	46.154	37.838	-	-	-	-	-	45.614	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13
chr19:19989281_*_-GT	ZNF253	56242	19	19989281	19989282	19p13.11	NM_021047.2	NP_066385.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19989282_*_+GT	ZNF253	56242	19	19989282	19989282	19p13.11	NM_021047.2	NP_066385.2	rs60758402	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:19989295_A_G	ZNF253	56242	19	19989295	19989295	19p13.11	NM_021047.2	NP_066385.2	rs10406883	P3P	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20002439_G_T	ZNF253	56242	19	20002439	20002439	19p13.11	NM_021047.2	NP_066385.2	rs75543118	G128V	0.07	0.025	0.09	Missense	0.983	Type 1	NM_021047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr19:20002559_G_A	ZNF253	56242	19	20002559	20002559	19p13.11	NM_021047.2	NP_066385.2	-	G168E	0	0.0001	0.16	Missense	0.028	Type 1	NM_021047	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20044570_C_T	ZNF93	81931	19	20044570	20044570	19p12	NM_031218.3	NP_112495.2	rs77645720	S269F	0.02	0.028	0.21	Missense	0.955	Type 1	NM_031218	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20044774_G_A	ZNF93	81931	19	20044774	20044774	19p12	NM_031218.3	NP_112495.2	rs145491369	G337E	0.002	0.003	0.05	Missense	0.007	Type 1	NM_031218	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20044886_T_C	ZNF93	81931	19	20044886	20044886	19p12	NM_031218.3	NP_112495.2	rs10401345	C374C	0.1	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	54.902	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-
chr19:20044932_G_A	ZNF93	81931	19	20044932	20044932	19p12	NM_031218.3	NP_112495.2	rs62135329	V390I	0.02	0.036	1	Missense	0	Type 1	NM_031218	-	-	-	100	-	-	61.905	-	30.303	-	17.557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20045611_*_-C	ZNF93	81931	19	20045611	20045611	19p12	NM_031218.3	NP_112495.2	-	T616fs	0.01	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_031218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20116963_C_T	ZNF682	91120	19	20116963	20116963	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	rs17679334	V418I	0.18	0.206	0.01	Missense	0.227	Type 1	NM_001077349	61.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	48.649	-	-	-	-	-	-	29.091	47.826	-	44.444	-	38.462	-	-	-	-	-	45.098	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	52	-	31.429	-	-	-	-	38.596	98.182	-	-	100	-	37.313
chr19:20117150_G_A	ZNF682	91120	19	20117150	20117150	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	-	H355H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20117164_A_G	ZNF682	91120	19	20117164	20117164	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	-	Y351H	0	0	0.25	Missense	0.547	Type 2	NM_001077349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20117168_G_T	ZNF682	91120	19	20117168	20117168	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	-	F349L	0	0	0.54	Missense	0.734	Type 2	NM_001077349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20117173_T_G	ZNF682	91120	19	20117173	20117173	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	-	R348R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20117181_A_G	ZNF682	91120	19	20117181	20117181	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	-	V345A	0	0	1	Missense	0.094	Type 2	NM_001077349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20117685_G_A	ZNF682	91120	19	20117685	20117685	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	rs2075090	T177I	0.12	0.057	0.01	Missense	0.27	Type 1	NM_001077349	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr19:20117969_C_T	ZNF682	91120	19	20117969	20117969	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	-	R82R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20133846_C_T	ZNF682	91120	19	20133846	20133846	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	rs7255165	V33M	0.2	0.228	1	Missense	0.012	Type 1	NM_001077349	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	56.25	-	-	-	-	-	-	44	54.286	75	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	41.667	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	44.828	100	-	-	100	-	45
chr19:20135066_G_T	ZNF682	91120	19	20135066	20135066	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	rs61739376	V9V	0.08	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.464	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-
chr19:20135086_C_A	ZNF682	91120	19	20135086	20135086	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	-	E3X	0	0	0	Nonsense	0.54	Type 2	NM_001077349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20135100_C_A	ZNF682	91120	19	20135100	20135100	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	-	R30M	0	0	0.04	Missense	0.247	Type 2	NM_033196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20135109_C_T	ZNF682	91120	19	20135109	20135109	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	rs61746244	S27N	0.001	0.005	1	Missense	0.032	Type 1	NM_033196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20150125_T_C	ZNF682	91120	19	20150125	20150125	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	rs2286921	-	0.72	0.779	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	71.429	26.471	100	100	82.353	100	100	27.273	100	72.222	-	100	100	48	100	-	100	100	55.172	100	41.667	100	100	-	100	100	-	35.897	100	-	100	100	100	100	100	92.308	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	52.632	-	92.308	100	-	100	100
chr19:20150175_G_C	ZNF682	91120	19	20150175	20150175	19p12	NM_001077349.1	NP_149973.1	rs2286922	-	0.73	0.793	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	28.846	100	100	73.684	100	100	36.364	100	74.725	-	100	100	37.209	100	-	100	100	100	100	37.037	100	100	-	100	100	50	38.298	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	52.174	-	93.333	100	100	100	100
chr19:20807185_C_T	ZNF626	199777	19	20807185	20807185	19p12	NM_001076675.2	NP_001070143.1	rs10408597	E500K	0.64	0.584	1	Missense	0	Type 1	NM_001076675	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	28.037	-	100	-	91.667	34.615	-	38.095	100	100	100	30.556	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100
chr19:20807526_G_A	ZNF626	199777	19	20807526	20807526	19p12	NM_001076675.2	NP_001070143.1	-	T386M	0	0.00038	0.03	Missense	0.583	Type 1	NM_001076675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:20808143_T_G	ZNF626	199777	19	20808143	20808143	19p12	NM_001076675.2	NP_001070143.1	rs73002662	K180N	0.09	0.09	0.03	Missense	0.985	Type 1	NM_001076675	30.769	-	34.884	-	-	-	-	-	-	72.727	-	71.429	56.818	100	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:20808149_A_G	ZNF626	199777	19	20808149	20808149	19p12	NM_001076675.2	NP_001070143.1	rs1991528	C178C	0.8	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076675	91.489	100	93.023	100	-	-	-	-	93.75	100	96.429	100	100	100	100	46.774	52.632	100	-	97.143	51.613	37.143	52.941	100	100	100	55	30.769	100	-	100	91.429	100	97.222	100	100	95.238	100	100	-	-	100	100	44.444	100	95.082	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	55	100	100	100
chr19:20828522_A_G	ZNF626	199777	19	20828522	20828522	19p12	NM_001076675.2	NP_001070143.1	rs8106117	M65T	0.1	0.088	0	Missense	0.957	Type 1	NM_001076675	40.698	-	39.394	-	-	-	-	-	-	91.304	-	71.111	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:20844226_G_A	ZNF626	199777	19	20844226	20844226	19p12	NM_001076675.2	NP_001070143.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21106262_G_T	ZNF85	7639	19	21106262	21106262	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	rs115179708	-	0.08	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.778	35.714	47.17	-	-	-	-	-	65	36	-	-	-	-	40.476	54.054	100	-	48.571	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	100	52.83	-	-	66.667	-	-	-	-
chr19:21131518_G_T	ZNF85	7639	19	21131518	21131518	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21131571_A_G	ZNF85	7639	19	21131571	21131571	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	rs56321708	Q20R	0.09	0.117	0.06	Missense	0.019	Type 1	NM_001256173	25	-	44.156	-	-	-	-	-	65.517	-	23.881	-	-	-	52.381	-	100	-	45.455	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	100	31.25	-	-	62.5	-	-	-	-
chr19:21131664_G_T	ZNF85	7639	19	21131664	21131664	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	rs56231962	R51I	0.08	0.107	0.03	Missense	0.362	Type 1	NM_001256173	17.105	50	25.806	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	43.75	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	56.667	-	-	60	-	-	-	-
chr19:21131728_A_G	ZNF85	7639	19	21131728	21131728	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	rs12972502	Q72Q	0.07	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256173	76.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	27.778	-	-	75	-	-	-	-	-	100	100	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	51.064	38.462	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:21131850_C_G	ZNF85	7639	19	21131850	21131850	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	rs56393308	T113R	0.09	0.117	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001256173	40.909	25	41.667	-	-	-	-	-	42.857	-	18	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	39.13	-	-	50	-	-	-	-
chr19:21131870_G_C	ZNF85	7639	19	21131870	21131870	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	rs11665978	G120R	0.09	0.117	0.31	Missense	0.001	Type 1	NM_001256173	30.612	33.333	36.585	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	46.429	-	-	57.143	-	-	-	-
chr19:21131923_C_A	ZNF85	7639	19	21131923	21131923	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	-	F137L	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_001256173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21131975_A_C	ZNF85	7639	19	21131975	21131975	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	-	K155Q	0	0	0.61	Missense	0.024	Type 2	NM_001256173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21132211_A_T	ZNF85	7639	19	21132211	21132211	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	rs11665995	R233R	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256173	23.611	33.333	46.939	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	37.5	-	100	-	50	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	33.333	-	-	87.5	-	-	-	-
chr19:21132547_C_T	ZNF85	7639	19	21132547	21132547	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	-	H345H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21132615_A_G	ZNF85	7639	19	21132615	21132615	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	-	E368G	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001256173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21132751_A_T	ZNF85	7639	19	21132751	21132751	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	rs56207286	T413T	0.1	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256173	35.294	-	-	-	-	-	-	-	71.429	36.364	-	-	-	-	-	-	100	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21133058_G_A	ZNF85	7639	19	21133058	21133058	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	-	V516I	0	0	0.22	Missense	0	Type 2	NM_001256173	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21133129_T_C	ZNF85	7639	19	21133129	21133129	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	rs56137123	-	0.09	0.114	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21133134_T_G	ZNF85	7639	19	21133134	21133134	19p12	NM_001256172.1	NP_001243101.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21239660_T_C	ZNF430	80264	19	21239660	21239660	19p12	NM_001172671.1	NP_001166142.1	rs116573353	Y181Y	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21240722_T_C	ZNF430	80264	19	21240722	21240722	19p12	NM_001172671.1	NP_001166142.1	rs61744905	T535T	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21349311_C_T	ZNF431	170959	19	21349311	21349311	19p12	NM_133473.2	NP_597730.2	rs7256576	-	0.91	0.962	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	89.474	100	100	100	-	100	100	100	45	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:21366188_A_C	ZNF431	170959	19	21366188	21366188	19p12	NM_133473.2	NP_597730.2	rs143967416	K361T	0	0.001	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_133473	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21366433_C_A	ZNF431	170959	19	21366433	21366433	19p12	NM_133473.2	NP_597730.2	-	L443I	0	0	0.01	Missense	0.953	Type 2	NM_133473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21476107_T_C	ZNF708	7562	19	21476107	21476107	19p12	NM_021269.2	NP_067092.2	rs62620702	H554R	0.02	0.024	0	Missense	0.998	Type 1	NM_021269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	77.778	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21476361_A_G	ZNF708	7562	19	21476361	21476361	19p12	NM_021269.2	NP_067092.2	rs73535992	I469I	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21476455_T_C	ZNF708	7562	19	21476455	21476455	19p12	NM_021269.2	NP_067092.2	rs147864512	H438R	0.001	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_021269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21477379_C_T	ZNF708	7562	19	21477379	21477379	19p12	NM_021269.2	NP_067092.2	rs504280	R130Q	0.19	0.223	1	Missense	0	Type 1	NM_021269	100	-	37.5	100	-	72.519	34.375	-	45.455	-	76.587	50.746	-	-	-	57.639	-	-	-	50	55.405	46.154	-	-	-	40.449	-	-	-	-	38.095	46.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	45.161	-	-	100	100	-	100	39.216	100	44.048	-	-	-	-	100	-	64.935
chr19:21477403_T_G	ZNF708	7562	19	21477403	21477403	19p12	NM_021269.2	NP_067092.2	rs1781872	K122T	0.1	0.169	0.05	Missense	0.012	Type 1	NM_021269	-	60.714	60.465	-	-	25.926	51.111	-	54.348	62.745	-	-	36.207	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	100	53.608	-	-	48.077	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	43.023
chr19:21477431_T_C	ZNF708	7562	19	21477431	21477431	19p12	NM_021269.2	NP_067092.2	rs1781873	K113E	0.61	0.586	0.4	Missense	0.018	Type 1	NM_021269	-	33.333	-	-	100	-	-	100	-	38.889	-	35.294	57.273	56.757	100	39.535	54.688	100	100	51.351	36.364	51.064	34.091	46.667	-	-	100	100	45.238	100	53.846	51.515	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	40	100	100	-	-	100	-	-	-	53.608	100	100	54.167	100	-	100	-
chr19:21580012_T_G	ZNF493	284443	19	21580012	21580012	19p12	NM_175910.6	NP_001070146.1	rs62110379	-	0.16	0.196	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	31.818	100	-	75.862	53.333	-	28.571	-	72.109	52.308	-	-	-	56.364	-	-	-	46.269	65.753	41.176	-	-	-	23.438	-	-	-	-	54.545	47.917	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	37.5	-	-	100	100	-	100	48.889	100	44.872	-	-	-	-	100	-	56.944
chr19:21606231_G_T	ZNF493	284443	19	21606231	21606231	19p12	NM_175910.6	NP_001070146.1	rs142910830	R129I	0	0	0.17	Missense	0.026	Type 2	NM_175910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21606390_G_A	ZNF493	284443	19	21606390	21606390	19p12	NM_175910.6	NP_001070146.1	rs112511886	G182E	0.01	0.009	1	Missense	0	Type 1	NM_175910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr19:21606429_G_T	ZNF493	284443	19	21606429	21606429	19p12	NM_175910.6	NP_001070146.1	rs4621113	C195F	0.59	0.555	0	Missense	0.999	Type 1	NM_175910	-	31.25	-	-	96	-	-	100	-	54.545	-	31.25	-	-	-	38.095	-	-	100	47.826	20	40.741	100	50	-	-	50	94.444	37.5	-	44.444	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	94.737	-	-	77.778	-	-	-	60	100	100	28.571	85.714	-	100	-
chr19:21606719_C_G	ZNF493	284443	19	21606719	21606719	19p12	NM_175910.6	NP_001070146.1	rs10414834	L292V	0.1	0.155	0	Missense	0.07	Type 1	NM_175910	-	45.455	38.235	-	-	39.024	60	-	75	-	-	-	36.667	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	91.667	72.222	42.857	-	52.381	-	-	-	100	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21607695_C_A	ZNF493	284443	19	21607695	21607695	19p12	NM_175910.6	NP_001070146.1	-	A617E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_175910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21607799_A_C	ZNF493	284443	19	21607799	21607799	19p12	NM_175910.6	NP_001070146.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21688602_C_G	ZNF429	353088	19	21688602	21688602	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	rs10420016	-	0.8	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	28.571	43.86	100	100	58.065	65.217	100	-	-	78.824	60.714	41.667	65.714	100	100	51.852	100	100	100	100	100	100	53.125	-	36.842	33.898	100	56.098	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	40.909	-	100	100	100	50	55.263	100	100	58.824
chr19:21688607_*_-A	ZNF429	353088	19	21688607	21688607	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21712424_*_+CT	ZNF429	353088	19	21712424	21712424	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	rs57524066	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	67.5	55.556	-	18.75	-	76.471	-	-	-	-	56.41	-	-	-	53.846	82.353	54.545	-	-	-	45	-	-	-	-	25	47.059	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	77.778	-	-	100	100	-	100	25.641	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444
chr19:21712442_G_T	ZNF429	353088	19	21712442	21712442	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	rs77074124	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr19:21713459_C_T	ZNF429	353088	19	21713459	21713459	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	rs182051385	R67X	0.001	0.001	1	Nonsense	0.531	Type 1	NM_001001415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21719213_G_A	ZNF429	353088	19	21719213	21719213	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	rs62108336	V120I	0.01	0.016	0.02	Missense	0.697	Type 1	NM_001001415	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr19:21719382_A_C	ZNF429	353088	19	21719382	21719382	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	-	K176T	0	0	0.08	Missense	0.003	Type 2	NM_001001415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21719401_T_C	ZNF429	353088	19	21719401	21719401	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	rs35782355	F182F	0.56	0.527	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001415	23.404	-	36.364	-	100	-	-	100	-	-	-	56.25	65.789	41.667	100	63.636	66.667	100	100	50	40	44.828	100	60	-	-	-	100	33.333	100	-	23.81	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	57.143	-	100	-
chr19:21719657_A_C	ZNF429	353088	19	21719657	21719657	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	-	R268R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001415	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21719661_A_C	ZNF429	353088	19	21719661	21719661	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	-	Y269S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001001415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21719676_C_G	ZNF429	353088	19	21719676	21719676	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	-	T274S	0	0	0.44	Missense	0.009	Type 2	NM_001001415	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21719698_A_T	ZNF429	353088	19	21719698	21719698	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	-	G281G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001415	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21720023_A_G	ZNF429	353088	19	21720023	21720023	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	rs117126050	I390V	0.01	0.008	0.14	Missense	0.729	Type 1	NM_001001415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr19:21720274_A_G	ZNF429	353088	19	21720274	21720274	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	-	R473R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:21720435_*_-A	ZNF429	353088	19	21720435	21720435	19p13.1	NM_001001415.2	NP_001001415.2	-	H527fs	0.01	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001001415	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21948570_T_C	ZNF100	163227	19	21948570	21948570	19p12	NM_173531.3	NP_775802.2	rs12974842	M8V	0.04	0.058	1	Missense	0.001	Type 1	NM_173531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21990464_G_T	ZNF43	7594	19	21990464	21990464	19p13.1-p12	NM_001256648.1	NP_001243579.1	rs80354263	P727H	0.01	0.009	0	Missense	0.432	Type 1	NM_001256651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	58.065	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21991185_T_C	ZNF43	7594	19	21991185	21991185	19p13.1-p12	NM_001256648.1	NP_001243579.1	rs145677006	I487V	0	0.00047	0.53	Missense	0.055	Type 1	NM_001256651	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21992081_G_T	ZNF43	7594	19	21992081	21992081	19p13.1-p12	NM_001256648.1	NP_001243579.1	-	T188N	0	0	0.08	Missense	0.036	Type 2	NM_001256651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:21992268_G_A	ZNF43	7594	19	21992268	21992268	19p13.1-p12	NM_001256648.1	NP_001243579.1	-	Q126X	0	0	0.5	Nonsense	0.542	Type 2	NM_001256651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:22018782_C_T	ZNF43	7594	19	22018782	22018782	19p13.1-p12	NM_001256648.1	NP_001243579.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23542742_C_T	ZNF91	7644	19	23542742	23542742	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	T1013T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	46.512	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23542877_A_C	ZNF91	7644	19	23542877	23542877	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	C968W	0	0	0	Missense	0.46	Type 2	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23543118_T_C	ZNF91	7644	19	23543118	23543118	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	D888G	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_003430	-	-	18.987	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23543138_A_G	ZNF91	7644	19	23543138	23543138	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	P881P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003430	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23543139_G_A	ZNF91	7644	19	23543139	23543139	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	rs73565028	P881L	0.01	0.005	0.03	Missense	0.996	Type 1	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23543144_C_T	ZNF91	7644	19	23543144	23543144	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	E879E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23543149_T_C	ZNF91	7644	19	23543149	23543149	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	K878E	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_003430	-	-	18.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23543171_C_A	ZNF91	7644	19	23543171	23543171	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	T870T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003430	-	-	18.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23544161_A_G	ZNF91	7644	19	23544161	23544161	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	H540H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23544164_A_T	ZNF91	7644	19	23544164	23544164	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	I539I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23544167_T_C	ZNF91	7644	19	23544167	23544167	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	I538M	0	0	0.06	Missense	0.015	Type 2	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23544168_A_C	ZNF91	7644	19	23544168	23544168	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	I538R	0	0	0.85	Missense	0.019	Type 2	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23544189_A_G	ZNF91	7644	19	23544189	23544189	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	L531S	0	0	1	Missense	0.221	Type 2	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23544196_G_A	ZNF91	7644	19	23544196	23544196	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	Q529X	0	0	0.3	Nonsense	0.524	Type 2	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23544656_C_A	ZNF91	7644	19	23544656	23544656	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	E375D	0	0	0.04	Missense	0.253	Type 2	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23545004_G_A	ZNF91	7644	19	23545004	23545004	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	rs296092	I259I	0.32	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003430	-	59.259	-	100	-	-	-	-	68.75	57.143	20.69	-	48.649	-	-	42.038	30.769	-	43.548	45.763	63.158	-	-	-	-	59.375	65.957	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.931	-	36.196	47.619	100	30.952	100	100	-	-	46.154	-	-	56.716	-	-	-
chr19:23545100_A_T	ZNF91	7644	19	23545100	23545100	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	N227K	0	0	0.52	Missense	0.866	Type 2	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23545237_A_G	ZNF91	7644	19	23545237	23545237	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	rs117266186	F182L	0.01	0.003	0.15	Missense	0.374	Type 1	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23545250_A_G	ZNF91	7644	19	23545250	23545250	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	rs1044095	T177T	0.39	0.484	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003430	97.959	-	97.368	-	91.667	-	-	100	38.462	-	64.286	100	59.615	100	100	50.98	57.143	-	38.095	50	22.727	100	41.176	100	100	46.667	-	100	45	-	50	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	36.066	35.714	-	44.444	-	-	-	100	36.585	100	100	-	-	100	100
chr19:23545447_A_G	ZNF91	7644	19	23545447	23545447	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	rs296091	Y112H	0.17	0.09	0.14	Missense	0.051	Type 1	NM_003430	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23545468_G_T	ZNF91	7644	19	23545468	23545468	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	Q105K	0	0	0.18	Missense	0.962	Type 2	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23545516_G_C	ZNF91	7644	19	23545516	23545516	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	rs112713994	H89D	0.02	0.04	0.15	Missense	0.998	Type 1	NM_003430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23556533_C_T	ZNF91	7644	19	23556533	23556533	19p12	NM_003430.2	NP_003421.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23837145_A_G	ZNF675	171392	19	23837145	23837145	19p12	NM_138330.2	NP_612203.2	rs11671053	V197A	0.4	0.537	0.05	Missense	0.084	Type 1	NM_138330	100	-	100	-	100	35	-	100	69.231	50	69.444	93.333	45	-	-	48.718	100	-	61.111	-	28.571	37.143	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	33.333
chr19:23837195_T_C	ZNF675	171392	19	23837195	23837195	19p12	NM_138330.2	NP_612203.2	rs77385655	S180S	0.13	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138330	-	83.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23837335_G_T	ZNF675	171392	19	23837335	23837335	19p12	NM_138330.2	NP_612203.2	-	Q134K	0	0	0.02	Missense	0.408	Type 2	NM_138330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:23837365_A_C	ZNF675	171392	19	23837365	23837365	19p12	NM_138330.2	NP_612203.2	rs4380159	L124V	0.97	0.964	1	Missense	0	Type 1	NM_138330	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.083	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:23869838_C_A	ZNF675	171392	19	23869838	23869838	19p12	NM_138330.2	NP_612203.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:24309561_T_C	ZNF254	9534	19	24309561	24309561	19p12	NM_203282.3	NP_975011.3	rs73021451	L253L	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818
chr19:24310032_A_T	ZNF254	9534	19	24310032	24310032	19p12	NM_203282.3	NP_975011.3	rs61737180	E410D	0.14	0.151	0.09	Missense	0.266	Type 1	NM_203282	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	30.769	40	-	-	-	-	-	-	57.143	-	43.478	31.579	-	-	-	-	-	54.545	-	-	71.429	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	63.636	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-
chr19:30097268_C_G	POP4	10775	19	30097268	30097268	19q12	NM_006627.2	NP_006618.1	rs2303754	-	0.57	0.486	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.5	100	28.571	-	-	-	-	-	100	100	42.105	61.538	100	100	50	-	-	-	50	24	100	50	100	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	100	100	16.667	-	84.615	-	-	-	-	-	100	-	-	22.581	-	-	-	-	100	-	53.125	41.667	100	-	46.154	100	-	-
chr19:30101310_C_A	POP4	10775	19	30101310	30101310	19q12	NM_006627.2	NP_006618.1	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30101339_G_A	POP4	10775	19	30101339	30101339	19q12	NM_006627.2	NP_006618.1	rs11556817	E28E	0.06	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30101423_G_T	POP4	10775	19	30101423	30101423	19q12	NM_006627.2	NP_006618.1	-	V56V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30101490_A_G	POP4	10775	19	30101490	30101490	19q12	NM_006627.2	NP_006618.1	-	R79G	0	0	0.01	Missense	0.111	Type 2	NM_006627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30102856_A_G	POP4	10775	19	30102856	30102856	19q12	NM_006627.2	NP_006618.1	rs2288477	-	0.33	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.508	100	36.508	100	-	-	-	-	100	-	47.368	69.444	39.535	100	59.259	-	-	-	51.613	54.545	100	-	48	-	-	-	100	41.463	-	47.619	-	60.526	100	100	36.735	-	86.139	-	-	-	-	-	100	37.5	-	31.633	-	-	-	-	100	73.684	70.175	47.826	100	-	-	100	-	37.143
chr19:30103103_G_A	POP4	10775	19	30103103	30103103	19q12	NM_006627.2	NP_006618.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30104871_G_T	POP4	10775	19	30104871	30104871	19q12	NM_006627.2	NP_006618.1	rs61731483	R173L	0.01	0.017	0.02	Missense	0.761	Type 1	NM_006627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30106213_G_A	POP4	10775	19	30106213	30106213	19q12	NM_006627.2	NP_006618.1	-	G197R	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_006627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-
chr19:30106275_G_A	POP4	10775	19	30106275	30106275	19q12	NM_006627.2	NP_006618.1	rs16963103	T217T	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006627	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30164902_G_A	PLEKHF1	79156	19	30164902	30164902	19q12	NM_024310.4	NP_077286.3	-	P52P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30165639_C_T	PLEKHF1	79156	19	30165639	30165639	19q12	NM_024310.4	NP_077286.3	rs3745169	-	0.11	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr19:30193572_A_G	C19orf12	83636	19	30193572	30193572	19q12	NM_001031726.3	NP_001242975.1	rs111959875	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30193632_T_C	C19orf12	83636	19	30193632	30193632	19q12	NM_001031726.3	NP_001242975.1	rs73023451	Q149R	0.001	0.002	0.45	Missense	0.001	Type 1	NM_001031726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30193721_G_A	C19orf12	83636	19	30193721	30193721	19q12	NM_001031726.3	NP_001242975.1	rs10424582	T119T	0.61	0.747	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031726	36.667	57.143	52.5	-	100	100	71.429	-	70.588	66.667	71.111	-	100	100	100	39.286	100	-	100	100	21.739	100	33.333	100	100	55.556	100	40	100	-	42.857	100	100	100	-	100	83.051	100	100	60	-	100	100	-	100	71.875	37.5	42.857	100	66.667	100	100	51.852	100	100	-	100	-	100	64.286
chr19:30199252_C_T	C19orf12	83636	19	30199252	30199252	19q12	NM_001031726.3	NP_001242975.1	-	A34A	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30303955_C_T	CCNE1	898	19	30303955	30303955	19q12	NM_001238.2	NP_001229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30308385_T_C	CCNE1	898	19	30308385	30308385	19q12	NM_001238.2	NP_001229.1	rs3218045	F133F	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:30308425_A_G	CCNE1	898	19	30308425	30308425	19q12	NM_001238.2	NP_001229.1	rs113246237	I147V	0.002	0.001	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_001238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30312874_C_T	CCNE1	898	19	30312874	30312874	19q12	NM_001238.2	NP_001229.1	rs3218066	-	0.05	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30312976_A_T	CCNE1	898	19	30312976	30312976	19q12	NM_001238.2	NP_001229.1	rs61750863	N260I	0.003	0.003	0.01	Missense	0.933	Type 1	NM_001238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30313527_*_-CTT	CCNE1	898	19	30313527	30313529	19q12	NM_001238.2	NP_001229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.63	71.429	64.516	100	-	-	-	-	73.333	-	71.667	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	68.571	-	-	40.909	-	100	57.143	-	-	-	100	-	100	100	-	100	78.261	100	-	-	-	-	100	75	-	100	100	-	-	-	-	-	-	48	-	-	65.217	55.556	100	-
chr19:30314666_C_T	CCNE1	898	19	30314666	30314666	19q12	NM_001238.2	NP_001229.1	rs7257694	S405S	0.22	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001238	33.333	71.429	69.93	98.305	-	-	44.681	-	73.016	-	79.755	-	-	-	39.241	100	54.688	100	44.186	-	100	-	-	52.632	-	100	100	-	40	-	100	-	100	100	-	100	80.916	100	29.545	-	-	-	100	-	-	99.451	100	-	52.941	-	-	-	-	45.455	-	-	43.284	58.537	100	-
chr19:30496588_G_T	URI1	8725	19	30496588	30496588	19q12	NM_003796.3	NP_003787.2	-	E146X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001252641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30496605_C_T	URI1	8725	19	30496605	30496605	19q12	NM_003796.3	NP_003787.2	rs78325360	F151F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30498355_G_A	URI1	8725	19	30498355	30498355	19q12	NM_003796.3	NP_003787.2	rs143047938	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-
chr19:30498452_A_G	URI1	8725	19	30498452	30498452	19q12	NM_003796.3	NP_003787.2	rs35808349	D180G	0	0.001	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001252641	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30499996_G_A	URI1	8725	19	30499996	30499996	19q12	NM_003796.3	NP_003787.2	rs142906381	A239A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252641	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30500006_G_A	URI1	8725	19	30500006	30500006	19q12	NM_003796.3	NP_003787.2	-	V243I	0	0	0.11	Missense	0.005	Type 2	NM_001252641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30500099_G_C	URI1	8725	19	30500099	30500099	19q12	NM_003796.3	NP_003787.2	-	G274R	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001252641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30502114_G_A	URI1	8725	19	30502114	30502114	19q12	NM_003796.3	NP_003787.2	-	P365P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30503162_G_A	URI1	8725	19	30503162	30503162	19q12	NM_003796.3	NP_003787.2	rs16963628	-	0.11	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30505829_A_G	URI1	8725	19	30505829	30505829	19q12	NM_003796.3	NP_003787.2	rs146454221	V487V	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003796	-	-	59.236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30934881_C_T	ZNF536	9745	19	30934881	30934881	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	-	R138C	0	0	0.1	Missense	1	Type 2	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30935386_A_G	ZNF536	9745	19	30935386	30935386	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	-	D306G	0	0	0.03	Missense	0.94	Type 2	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30935704_C_A	ZNF536	9745	19	30935704	30935704	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	rs61744158	P412H	0.03	0.043	0.02	Missense	0.249	Type 1	NM_014717	-	80.952	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	23.81	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	66.667	-	-	-	-
chr19:30935927_C_G	ZNF536	9745	19	30935927	30935927	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	rs138204939	H486Q	0	0.00046	0.74	Missense	0.995	Type 1	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:30936431_G_A	ZNF536	9745	19	30936431	30936431	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	rs149326839	K654K	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014717	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-
chr19:31025735_C_T	ZNF536	9745	19	31025735	31025735	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31038947_C_T	ZNF536	9745	19	31038947	31038947	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	rs142398595	N807N	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31038995_T_C	ZNF536	9745	19	31038995	31038995	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	rs1469705	D823D	0.36	0.341	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014717	72.973	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	28.395	28.302	-	43.59	31.429	-	54.054	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	64.706	100	100	-	-	-	100	100	38.71	-	100	-	100	-	-	-	-	75	79.518	-	62.069	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	60.759	38.889	-	23.077
chr19:31039146_A_G	ZNF536	9745	19	31039146	31039146	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	rs118046250	T874A	0.02	0.001	0.66	Missense	0	Type 1	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31039256_C_T	ZNF536	9745	19	31039256	31039256	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	rs111707808	N910N	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	59.615
chr19:31039400_A_T	ZNF536	9745	19	31039400	31039400	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	-	K958N	0	0	0.25	Missense	0.009	Type 2	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31039453_T_C	ZNF536	9745	19	31039453	31039453	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	-	L976P	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31039478_C_T	ZNF536	9745	19	31039478	31039478	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	-	A984A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31039502_A_G	ZNF536	9745	19	31039502	31039502	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	-	V992V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31039669_C_T	ZNF536	9745	19	31039669	31039669	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	rs77238711	A1048V	0.02	0.033	0.32	Missense	0	Type 1	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	57.333
chr19:31039924_A_C	ZNF536	9745	19	31039924	31039924	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	-	K1133T	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31040169_T_A	ZNF536	9745	19	31040169	31040169	19q12	NM_014717.1	NP_055532.1	-	S1215T	0	0	0.29	Missense	0.001	Type 2	NM_014717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31767654_G_A	TSHZ3	57616	19	31767654	31767654	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	N1015N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31767832_T_A	TSHZ3	57616	19	31767832	31767832	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	Q956L	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31767934_T_C	TSHZ3	57616	19	31767934	31767934	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	Y922C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31767940_C_A	TSHZ3	57616	19	31767940	31767940	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	G920V	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31767965_C_T	TSHZ3	57616	19	31767965	31767965	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	A912T	0	0	0.01	Missense	0.012	Type 2	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31768139_*_+A	TSHZ3	57616	19	31768139	31768139	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	L854fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31768155_G_A	TSHZ3	57616	19	31768155	31768155	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	S848S	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31768208_C_A	TSHZ3	57616	19	31768208	31768208	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	V831L	0	0	0.63	Missense	0.061	Type 2	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31768311_C_T	TSHZ3	57616	19	31768311	31768311	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	K796K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31768416_A_G	TSHZ3	57616	19	31768416	31768416	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	rs3745784	A761A	0.28	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020856	-	58.065	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	-	44.792	-	-	-
chr19:31768646_C_G	TSHZ3	57616	19	31768646	31768646	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	A685P	0	0	0.28	Missense	0.002	Type 2	NM_020856	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31768780_C_T	TSHZ3	57616	19	31768780	31768780	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	R640Q	0.001	0.00019	0.56	Missense	0.961	Type 1	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31769293_T_C	TSHZ3	57616	19	31769293	31769293	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	rs143453460	E469G	0.01	0.008	0.18	Missense	0.983	Type 1	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31769655_G_T	TSHZ3	57616	19	31769655	31769655	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	T348T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-
chr19:31769763_G_A	TSHZ3	57616	19	31769763	31769763	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	rs12461253	V312V	0.35	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020856	-	-	32.039	-	98.611	32.203	-	-	-	-	-	-	64.103	-	45.238	100	42.593	100	100	41.935	-	-	54.348	-	100	43.75	44.444	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.857	45.038	-	-	-	-	100	-
chr19:31769775_G_A	TSHZ3	57616	19	31769775	31769775	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	P308P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:31770009_C_T	TSHZ3	57616	19	31770009	31770009	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	rs28609894	T230T	0.27	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020856	-	55.814	-	100	-	-	98.529	100	-	63.121	-	26.459	50.5	-	40.329	-	-	-	-	50.209	27.619	-	45.299	100	-	33.238	-	-	37.129	-	44.643	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	23.214	-	-	-	25.926	42.735	-	-	49.01
chr19:31770383_G_T	TSHZ3	57616	19	31770383	31770383	19q12	NM_020856.2	NP_065907.2	-	L106M	0	0	0.13	Missense	0.015	Type 2	NM_020856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-
chr19:32844020_C_T	ZNF507	22847	19	32844020	32844020	19q13.11	NM_001136156.1	NP_001129628.1	-	S95L	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_014910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:32844642_C_A	ZNF507	22847	19	32844642	32844642	19q13.11	NM_001136156.1	NP_001129628.1	rs73926019	V302V	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:32845032_G_A	ZNF507	22847	19	32845032	32845032	19q13.11	NM_001136156.1	NP_001129628.1	rs12327571	Q432Q	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	39.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:32845600_G_A	ZNF507	22847	19	32845600	32845600	19q13.11	NM_001136156.1	NP_001129628.1	rs117938843	D622N	0.01	0.008	0.15	Missense	0.565	Type 1	NM_014910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-
chr19:32847642_A_T	ZNF507	22847	19	32847642	32847642	19q13.11	NM_001136156.1	NP_001129628.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:32873488_G_A	ZNF507	22847	19	32873488	32873488	19q13.11	NM_001136156.1	NP_001129628.1	-	A826T	0	0	0.06	Missense	0.98	Type 2	NM_014910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:32873558_G_T	ZNF507	22847	19	32873558	32873558	19q13.11	NM_001136156.1	NP_001129628.1	rs112201037	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	36.25	-	-	-	-	-	100	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-
chr19:32873698_A_G	ZNF507	22847	19	32873698	32873698	19q13.11	NM_001136156.1	NP_001129628.1	rs2270399	S857S	0.91	0.924	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014910	100	100	100	100	100	100	100	100	67.797	100	83.929	100	44.595	44.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	15.603	100	100	54.839	100	40.351	100	46.154	47.826	47.143	92.105	52.941	100	55.556	100	100
chr19:32923690_G_A	DPY19L3	147991	19	32923690	32923690	19q13.11	NM_001172774.1	NP_997208.2	-	L102L	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001172774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:32927311_G_A	DPY19L3	147991	19	32927311	32927311	19q13.11	NM_001172774.1	NP_997208.2	rs2302773	-	0.13	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:32930069_G_A	DPY19L3	147991	19	32930069	32930069	19q13.11	NM_001172774.1	NP_997208.2	rs6510249	A216A	0.59	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172774	34.259	68.889	100	100	100	-	45.833	-	-	100	50	33	-	53.488	52.632	59.292	52.083	100	100	100	100	50.505	41.176	100	98.462	39.241	100	42.188	48.276	35.484	35.294	37.778	100	99.02	59.14	-	100	100	39.024	100	100	100	-	100	19.608	40.444	100	41.818	71.053	56.944	100	-	-	-	95.918	-	98.734	92.593	100	54.286
chr19:32930677_T_C	DPY19L3	147991	19	32930677	32930677	19q13.11	NM_001172774.1	NP_997208.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:32949099_C_G	DPY19L3	147991	19	32949099	32949099	19q13.11	NM_001172774.1	NP_997208.2	rs12327772	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-
chr19:32949220_A_G	DPY19L3	147991	19	32949220	32949220	19q13.11	NM_001172774.1	NP_997208.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:32973077_C_T	DPY19L3	147991	19	32973077	32973077	19q13.11	NM_001172774.1	NP_997208.2	rs7253039	Y694Y	0.16	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172774	-	-	-	-	-	100	50	100	78.261	-	18.391	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	50	-	-	42.857	-	60.714	57.692	77.778	31.25	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	100	-	91.228	51.961	-	-	-	-	-	50	42.5	-	-	-	-	-	-	48
chr19:33072224_C_T	PDCD5	9141	19	33072224	33072224	19q13.11	NM_004708.3	NP_004699.1	-	A19A	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33073144_G_T	PDCD5	9141	19	33073144	33073144	19q13.11	NM_004708.3	NP_004699.1	rs10410673	-	0.002	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33075837_A_G	PDCD5	9141	19	33075837	33075837	19q13.11	NM_004708.3	NP_004699.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33075916_G_A	PDCD5	9141	19	33075916	33075916	19q13.11	NM_004708.3	NP_004699.1	rs34724018	R55R	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33076729_C_T	PDCD5	9141	19	33076729	33076729	19q13.11	NM_004708.3	NP_004699.1	rs61756021	N58N	0.02	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33078152_C_A	PDCD5	9141	19	33078152	33078152	19q13.11	NM_004708.3	NP_004699.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33095313_G_A	ANKRD27	84079	19	33095313	33095313	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs45538631	N837N	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032139	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33096718_T_C	ANKRD27	84079	19	33096718	33096718	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs7248845	-	0.23	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	88	50	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	29.412	-	66.667	64.286	-	-	-
chr19:33096786_G_A	ANKRD27	84079	19	33096786	33096786	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs7247420	Y816Y	0.22	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032139	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	85.965	50	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	33.333	-	-	-	45.455	-	-	41.667	-	-	-
chr19:33096798_C_T	ANKRD27	84079	19	33096798	33096798	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	-	T812T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33096816_C_T	ANKRD27	84079	19	33096816	33096816	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs7248273	K806K	0.18	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032139	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	42.636	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	37.5	-	-	-	51.351	-	-	42.623	-	-	-
chr19:33098632_G_C	ANKRD27	84079	19	33098632	33098632	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs2302970	P761R	0.29	0.41	0.54	Missense	0.001	Type 1	NM_032139	-	-	50	-	100	100	-	100	66.667	-	31.25	-	-	100	31.25	-	33.333	-	61.538	33.333	-	62.5	-	-	100	-	100	50	-	100	-	53.333	100	100	69.565	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	42.857	-	50	62.5	85.714	-	-	-	-	-	-	38.889	50	100	-
chr19:33098643_C_T	ANKRD27	84079	19	33098643	33098643	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs148220077	A757A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032139	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33106621_C_T	ANKRD27	84079	19	33106621	33106621	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs405858	A706A	0.5	0.608	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032139	-	100	52.066	-	100	100	-	100	74.39	36.364	80.588	63.366	52.083	100	44.706	-	100	100	62.037	50.435	-	42.105	60.714	100	100	53.922	100	62.903	46.154	100	100	100	100	100	65.094	100	100	100	69.565	100	-	100	100	100	-	68.4	-	100	44.186	100	-	100	-	47.368	-	100	100	23.684	100	56.338
chr19:33106742_A_G	ANKRD27	84079	19	33106742	33106742	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs395136	-	0.4	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	57.252	-	47.297	-	-	38.158	52.381	-	-	-	-	-	38.71	-	-	75	-	-	-	-	50	48	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	50	-	-	-	46.667	-	34.694	-	-	-	45.455	-	83.333	55.789	-	-	-
chr19:33110149_T_C	ANKRD27	84079	19	33110149	33110149	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs28615461	-	0.46	0.547	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.273	67.647	-	100	100	-	100	61.905	23.81	-	55	40	100	-	62.963	39.394	100	28	55.882	-	36.364	100	100	100	-	100	33.333	33.333	100	58.333	39.13	100	100	65	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	68.293	-	31.25	41.667	-	-	-	-	-	-	37.5	51.923	25	100	29.63
chr19:33110204_T_C	ANKRD27	84079	19	33110204	33110204	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs2287669	S657G	0.46	0.551	0.43	Missense	0.11	Type 1	NM_032139	-	-	60.714	-	100	100	-	100	66.667	33.333	-	55.556	44.444	100	25.714	62.791	57.895	100	26.667	39.535	-	56.667	100	100	100	-	100	35.135	51.163	100	69.231	35.714	100	100	63.265	100	100	-	46.667	-	-	100	100	-	-	53.846	-	37.5	42.857	27.586	-	100	-	-	-	36.364	49.02	-	100	37.931
chr19:33117666_T_C	ANKRD27	84079	19	33117666	33117666	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs6510271	G496G	0.66	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032139	-	-	54.795	-	100	100	-	100	72.222	-	15.909	75	71.429	100	25	100	40	-	36.667	47.059	-	43.75	100	100	100	-	100	38.462	54.167	100	100	100	100	100	56.667	100	100	-	-	100	-	100	100	-	14.894	62.963	-	100	58.333	100	-	100	-	-	-	-	41.667	36.364	100	55.556
chr19:33119614_C_T	ANKRD27	84079	19	33119614	33119614	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33119742_C_T	ANKRD27	84079	19	33119742	33119742	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs150101296	G408D	0.001	0.002	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_032139	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33134311_T_C	ANKRD27	84079	19	33134311	33134311	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33137337_G_T	ANKRD27	84079	19	33137337	33137337	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs74776662	-	0.08	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33137443_C_A	ANKRD27	84079	19	33137443	33137443	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	-	E98X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_032139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33149860_C_T	ANKRD27	84079	19	33149860	33149860	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	-	R21H	0	0	0.19	Missense	1	Type 2	NM_032139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33149861_G_A	ANKRD27	84079	19	33149861	33149861	19q13.11	NM_032139.2	NP_115515.2	rs147502994	R21C	0.004	0.005	0.02	Missense	1	Type 1	NM_032139	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33167208_C_G	RGS9BP	388531	19	33167208	33167208	19q13.11	NM_207391.2	NP_997274.2	rs3826926	L13L	0.08	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33167455_G_T	RGS9BP	388531	19	33167455	33167455	19q13.11	NM_207391.2	NP_997274.2	rs259290	A96S	0.46	0.636	0.27	Missense	0.25	Type 1	NM_207391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:33167837_C_T	RGS9BP	388531	19	33167837	33167837	19q13.11	NM_207391.2	NP_997274.2	rs35413309	A223V	0.04	0.022	1	Missense	0.022	Type 1	NM_207391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33167879_G_A	RGS9BP	388531	19	33167879	33167879	19q13.11	NM_207391.2	NP_997274.2	rs259291	-	0.56	0.69	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	77.778	-	100	-	-	100	-	-	50	50	-	100	-	40	100	-	-	-	-	-	75	100	100	57.143	100	-	45.455	-	-	-	-	100	84.615	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-
chr19:33183291_G_A	NUDT19	390916	19	33183291	33183291	19q13.11	NM_001105570.1	NP_001099040.1	rs8108621	R142Q	0.2	0.176	0.52	Missense	0.996	Type 1	NM_001105570	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	30.769	100	-	-	-	-	-	-
chr19:33183316_A_G	NUDT19	390916	19	33183316	33183316	19q13.11	NM_001105570.1	NP_001099040.1	rs8109823	P150P	0.19	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105570	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33183352_G_C	NUDT19	390916	19	33183352	33183352	19q13.11	NM_001105570.1	NP_001099040.1	rs61732600	P162P	0.26	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105570	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:33183575_T_A	NUDT19	390916	19	33183575	33183575	19q13.11	NM_001105570.1	NP_001099040.1	-	Y237N	0	0.001	0.01	Missense	0.895	Type 1	NM_001105570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30
chr19:33202706_C_T	NUDT19	390916	19	33202706	33202706	19q13.11	NM_001105570.1	NP_001099040.1	-	S324F	0	0	0.01	Missense	0.715	Type 2	NM_001105570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33202815_T_G	NUDT19	390916	19	33202815	33202815	19q13.11	NM_001105570.1	NP_001099040.1	-	Y360X	0	0	0.41	Nonsense	0.579	Type 2	NM_001105570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33324238_G_A	SLC7A9	11136	19	33324238	33324238	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33333155_G_A	SLC7A9	11136	19	33333155	33333155	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs2287881	A381A	0.24	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126335	100	-	-	100	100	70.732	-	-	33.333	-	-	39.394	50	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	36	-	-	55	-	-	-	-	100	-	81.429	-	30.769	-	-	-	-	-	-	33.333	-	47.059	-	48.485	100	-	35.294	34.783	-	-	-	-	-	-
chr19:33334755_A_G	SLC7A9	11136	19	33334755	33334755	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33334776_G_A	SLC7A9	11136	19	33334776	33334776	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs139388814	P353P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126335	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33349351_C_T	SLC7A9	11136	19	33349351	33349351	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs61730903	A324A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33350792_G_T	SLC7A9	11136	19	33350792	33350792	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	-	T276T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001126335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33351552_G_C	SLC7A9	11136	19	33351552	33351552	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	-	Q237E	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_001126335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33353041_G_A	SLC7A9	11136	19	33353041	33353041	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs1007161	L229L	0.3	0.327	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126335	100	-	-	-	100	61.538	-	-	-	-	68	-	62.5	-	-	25	-	-	80	-	-	44.444	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	85	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	55.556	100	100	-	55.556	53.846	-	-	60	-	-	40
chr19:33353061_G_T	SLC7A9	11136	19	33353061	33353061	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs1007160	L223M	0.3	0.327	0.13	Missense	0.536	Type 1	NM_001126335	100	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	65	-	58.333	-	-	24	-	-	71.429	-	-	37.5	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	89.474	100	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	55.556	100	100	-	54.545	66.667	-	-	61.111	-	-	33.333
chr19:33353323_C_T	SLC7A9	11136	19	33353323	33353323	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33353343_A_G	SLC7A9	11136	19	33353343	33353343	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs11084671	-	0.3	0.329	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60.714	-	38.889	-	-	34.483	-	-	31.818	-	-	64.286	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	82.609	100	-	-	100	-	-	-	-	26.923	-	100	50	100	100	-	36.842	42.308	-	-	44.444	-	-	-
chr19:33353357_C_T	SLC7A9	11136	19	33353357	33353357	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs11084672	-	0.09	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	64.286	-	-	100	-	50	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	53.846	-	100	-	-	-	-	41.935	-	-	-
chr19:33353464_G_A	SLC7A9	11136	19	33353464	33353464	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs11084673	S169S	0.3	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126335	100	50	-	-	100	62.687	-	-	40.426	-	72	-	44.186	-	-	22.619	-	-	52.727	-	-	48.98	-	-	97.059	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	85.714	100	-	-	100	-	-	-	-	35.2	-	100	48	100	100	100	45.161	44.068	-	-	46.154	-	-	32.353
chr19:33354992_A_G	SLC7A9	11136	19	33354992	33354992	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs6510300	-	0.09	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	71.429	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	50	50	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-
chr19:33355055_A_G	SLC7A9	11136	19	33355055	33355055	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs12150889	V142A	0.33	0.355	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001126335	100	35.714	-	-	100	62.5	-	-	-	-	78.261	-	47.826	-	-	44.681	-	-	38.889	-	-	65	57.143	-	100	-	100	100	-	40	100	100	100	100	100	-	74.074	95.833	-	-	100	-	-	-	-	38.356	-	100	78.571	100	100	100	36.364	34.615	-	-	54.839	-	-	33.333
chr19:33355069_A_G	SLC7A9	11136	19	33355069	33355069	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs12150890	C137C	0.09	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126335	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	56.522	-	-	100	-	45.946	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	80	50	-	100	-	-	-	-	51.22	-	-	32.143
chr19:33355081_G_A	SLC7A9	11136	19	33355081	33355081	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs35170371	S133S	0.22	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126335	100	-	-	-	100	61.905	-	-	-	-	23.333	-	48.387	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	100	-	-	-	-	-	-	100	-	72.581	-	34.783	-	100	-	-	-	-	37.778	-	68.421	-	51.613	100	-	36.585	35.593	-	-	-	-	-	-
chr19:33355507_G_A	SLC7A9	11136	19	33355507	33355507	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33355513_A_C	SLC7A9	11136	19	33355513	33355513	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	rs12150904	-	0.31	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	44.444	-	-	-	-	58.824	-	70	-	-	37.5	-	-	60	-	-	85.714	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	70.588	100	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	100	-	-	-	-	50	58.333	-	-	38.462	-	-	-
chr19:33355640_T_C	SLC7A9	11136	19	33355640	33355640	19q13.1	NM_001126335.1	NP_055085.1	-	I44V	0	0	0.01	Missense	0.972	Type 2	NM_001126335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33370070_A_G	CEP89	84902	19	33370070	33370070	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs745961	X784Q	0.18	0.273	0.58	Read_through	0.385	Type 1	NM_032816	-	-	100	-	-	20	-	-	-	100	35.714	-	-	-	40	-	-	-	47.826	100	87.5	100	-	-	100	-	44.828	-	-	66.667	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	52.941	-	83.333	-	34.783	50	-	100
chr19:33370084_T_A	CEP89	84902	19	33370084	33370084	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs745960	H779L	0.18	0.273	0.98	Missense	0	Type 1	NM_032816	-	30.769	100	-	-	-	-	-	-	100	37.736	-	-	-	30.769	-	-	-	36.667	100	70	100	-	-	100	-	53.125	-	-	66.667	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	16.327	-	-	-	44.444	41.667	-	100	54.167	-	92.308	-	44	66.667	-	100
chr19:33370161_A_C	CEP89	84902	19	33370161	33370161	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs745959	V753V	0.18	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032816	-	26.667	100	-	-	20.69	-	-	-	100	43.103	25	-	-	55.556	-	-	-	46.429	100	72	100	-	-	100	-	52.941	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	50	35.294	-	100	48.276	-	88.889	-	35.714	50	-	100
chr19:33372814_G_A	CEP89	84902	19	33372814	33372814	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs34626245	R691W	0.07	0.06	0	Missense	0.996	Type 1	NM_032816	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33378696_T_C	CEP89	84902	19	33378696	33378696	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs142812224	S643G	0.002	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_032816	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33390796_G_A	CEP89	84902	19	33390796	33390796	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs10418340	N614N	0.92	0.898	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032816	100	70.968	100	100	100	100	100	100	100	100	32.864	100	100	100	100	100	100	100	43.548	98.684	98.701	40.909	100	100	-	100	38.462	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.105	36.111	62.651	100	-	100	100	100	100	41.772	100	100	32.558
chr19:33392223_A_G	CEP89	84902	19	33392223	33392223	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs148506114	L554S	0.002	0.004	0	Missense	0.836	Type 1	NM_032816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33406311_T_A	CEP89	84902	19	33406311	33406311	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs61745862	E499D	0.005	0.002	0.24	Missense	0.002	Type 1	NM_032816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33406442_A_G	CEP89	84902	19	33406442	33406442	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs7246178	-	0.92	0.897	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	81.818	100	100	100	100	-	100	100	100	38.095	100	100	100	100	100	100	-	52	100	100	50	100	100	-	100	30.769	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	45.455	35.714	57.143	100	-	100	100	100	-	57.143	-	100	34.783
chr19:33409141_C_T	CEP89	84902	19	33409141	33409141	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	-	R458H	0	0	1	Missense	0.307	Type 2	NM_032816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33409240_T_G	CEP89	84902	19	33409240	33409240	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	-	Q425P	0	0	0.02	Missense	0.941	Type 2	NM_032816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33414392_T_C	CEP89	84902	19	33414392	33414392	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs17599843	E407E	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33414420_A_G	CEP89	84902	19	33414420	33414420	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs4805825	V398A	0.31	0.204	0.46	Missense	0.105	Type 1	NM_032816	-	-	-	-	-	-	-	100	72	-	19.068	-	43.2	56.522	31.481	75.732	56.338	-	-	-	-	-	47.826	-	-	45.455	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	100	18.045	-	40.741	-	-	-	-	100	-	62.369	100	-	44.737	-	-	-	-	38.889	-	40	53.623	-	-	-
chr19:33417839_C_A	CEP89	84902	19	33417839	33417839	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr19:33430746_A_T	CEP89	84902	19	33430746	33430746	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs73051180	-	0.09	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:33430816_T_G	CEP89	84902	19	33430816	33430816	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs12461782	-	0.59	0.546	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-	96.774	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	81.25	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:33439187_G_A	CEP89	84902	19	33439187	33439187	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs3764633	R194W	0.2	0.2	0.03	Missense	0.692	Type 1	NM_032816	100	-	-	-	100	65.714	-	-	30	-	28.571	-	-	-	-	20.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	100	-	66.667	-	-	-	-	100	-	84.211	-	31.579	-	100	-	-	-	-	-	-	88.889	-	46.667	100	-	23.529	65.217	-	-	-	-	-	-
chr19:33444511_T_C	CEP89	84902	19	33444511	33444511	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs80283382	-	0.5	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	55.556	69.231	50	63.333	62.5	40	-	56	56.716	54.839	41.935	59.091	55.556	25.301	48.571	-	56.757	30.435	34.615	56.25	66.667	57.143	33.333	88.095	56	33.333	50	78.571	60	42.857	53.125	42.857	-	29.545	28	75	61.538	72.727	38.462	96.552	42.105	50	34.211	29.213	44.444	35	75	42.857	33.333	50	58.14	29.63	22.222	35.714	43.59	-	55.882	46.154
chr19:33444556_T_C	CEP89	84902	19	33444556	33444556	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs73579706	S153G	0	0.455	0.41	Missense	0	Type 1	NM_032816	-	31.25	27.586	50	40	37.5	36.364	19.565	-	43.75	-	44.444	24.49	52.174	34.783	-	30	-	37.838	-	-	34.091	40	-	-	65.909	25.641	-	-	47.619	46.667	-	-	-	-	-	-	33.333	-	66.667	28.571	55.882	36	-	25.532	22.414	25.49	22.727	-	-	-	33.333	-	23.529	-	-	35.714	-	-	-
chr19:33444576_C_T	CEP89	84902	19	33444576	33444576	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs74504201	R146Q	0	0.268	0.52	Missense	0	Type 1	NM_032816	-	-	-	-	-	23.684	36.364	-	-	37.037	-	40	21.154	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-
chr19:33444588_T_G	CEP89	84902	19	33444588	33444588	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs73035551	D142A	0	0.256	0.14	Missense	0.899	Type 1	NM_032816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	33.333	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33444695_C_A	CEP89	84902	19	33444695	33444695	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	-	Q106H	0	0	0.02	Missense	0.992	Type 2	NM_032816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33444707_C_T	CEP89	84902	19	33444707	33444707	19q13.11	NM_032816.3	NP_116205.3	rs10411735	R102R	0.41	0.351	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032816	-	76.923	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	100	100	48.387	74.51	100	100	37.5	-	-	-	42.105	100	-	42.105	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	20.652	-	53.846	100	-	100	100	35.294	88.75	100	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	26.923	-	41.935	100	-
chr19:33464156_T_C	FAAP24	91442	19	33464156	33464156	19q13.11	NM_152266.3	NP_689479.1	-	H18H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33464284_C_A	FAAP24	91442	19	33464284	33464284	19q13.11	NM_152266.3	NP_689479.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33467357_G_A	FAAP24	91442	19	33467357	33467357	19q13.11	NM_152266.3	NP_689479.1	rs2304102	E139E	0.43	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152266	30.769	73.333	-	-	-	-	-	-	72.973	-	18.269	-	100	100	42.5	74.172	100	100	60.345	-	-	-	50	100	-	27.451	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	22.826	-	68.421	100	-	100	100	58.333	80.899	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	100	-
chr19:33467413_C_T	FAAP24	91442	19	33467413	33467413	19q13.11	NM_152266.3	NP_689479.1	rs2304103	S158L	0.05	0.048	0.11	Missense	0	Type 1	NM_152266	-	-	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33467515_T_C	FAAP24	91442	19	33467515	33467515	19q13.11	NM_152266.3	NP_689479.1	rs3816032	I192T	0.16	0.106	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_152266	-	-	-	100	-	-	62.5	100	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	40	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	81.818	37.838	-	-	-
chr19:33467576_G_A	FAAP24	91442	19	33467576	33467576	19q13.11	NM_152266.3	NP_689479.1	rs7258185	T212T	0.24	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152266	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	66.667	100	61.111	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	88.889	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:33467620_T_C	FAAP24	91442	19	33467620	33467620	19q13.11	NM_152266.3	NP_689479.1	rs7247715	-	0.92	0.894	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	85.714	100	-	100	100	-	100	100	100	43.478	100	100	100	100	100	-	-	77.778	100	100	-	100	100	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	50	100	-	100	100	100	-	75	-	100	-
chr19:33579128_T_C	GPATCH1	55094	19	33579128	33579128	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs7259333	S54S	0.44	0.426	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018025	100	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-	60.69	71.739	61.538	-	-	26.257	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.064	36	-	-	-	-	-	26	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	43.243	100	28.261	100	50	-	34.884	-	64.706	-	-	100	-
chr19:33586739_G_C	GPATCH1	55094	19	33586739	33586739	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs13345542	-	0.44	0.427	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	32.759	-	-	100	-	-	-	-	-	51.705	65.909	44.571	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.429	37.037	-	-	-	-	-	28.205	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	39.326	100	50	100	53.488	-	48.63	-	69.048	-	-	100	-
chr19:33587380_G_T	GPATCH1	55094	19	33587380	33587380	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs56261554	-	0.14	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	73.737	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr19:33597816_T_C	GPATCH1	55094	19	33597816	33597816	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs10408093	-	0.44	0.427	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	32	-	-	100	-	-	-	-	-	55.422	52.5	52.941	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.485	39.024	-	-	-	-	-	32.143	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	44	100	49.123	100	62.963	-	50	-	53.846	-	-	100	-
chr19:33600764_T_C	GPATCH1	55094	19	33600764	33600764	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs2287679	L476P	0.44	0.425	0.19	Missense	0	Type 1	NM_018025	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	64	90.909	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	42.308	-	-	-	-	-	27.273	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	100	46.154	100	50	-	58.333	-	57.143	-	-	100	-
chr19:33602641_C_T	GPATCH1	55094	19	33602641	33602641	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	-	R533C	0.001	0.00009	0.06	Missense	0.517	Type 1	NM_018025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33602718_C_T	GPATCH1	55094	19	33602718	33602718	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs143291688	Y558Y	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33602757_C_T	GPATCH1	55094	19	33602757	33602757	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs10420258	H571H	0.2	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018025	100	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	53.125	-	-	23.864	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	50	-	37.5	-	-	-	-
chr19:33604673_T_C	GPATCH1	55094	19	33604673	33604673	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	-	D631D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33605300_A_G	GPATCH1	55094	19	33605300	33605300	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs10416265	H724R	0.53	0.411	0.22	Missense	0	Type 1	NM_018025	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.558	58.333	33.333	-	-	22.297	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	45.652	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	32.353	100	36.364	100	57.143	-	41.27	-	61.538	-	-	100	-
chr19:33605312_T_C	GPATCH1	55094	19	33605312	33605312	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs10421769	L728S	0.7	0.54	0.26	Missense	0	Type 1	NM_018025	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	52.542	63.636	30.952	60	-	100	38.095	100	-	-	-	41.463	100	-	-	-	-	47.059	47.619	-	-	-	-	-	20.755	100	-	100	100	100	100	-	-	70	-	69.427	100	33.333	100	36.735	100	54.545	-	36.923	-	50	54.93	-	100	-
chr19:33608733_C_A	GPATCH1	55094	19	33608733	33608733	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs2287681	T733T	0.35	0.253	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018025	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	52.632	60	-	-	100	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	67.857	100	-	-	-	-	55.556	-	50	-	66.667	50	-	100	-
chr19:33617583_C_T	GPATCH1	55094	19	33617583	33617583	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs6510356	S903S	0.19	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	56.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	47.222	43.137	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	35.294	100	47.917	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33617599_G_A	GPATCH1	55094	19	33617599	33617599	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs16967824	E909K	0.02	0.024	0	Missense	0.467	Type 1	NM_018025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33620993_*_+CC	GPATCH1	55094	19	33620993	33620993	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	rs35506888	-	0.59	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	-	100	100	-	-	100	-	45	47.525	53.333	50.794	37.5	-	100	52	100	58.621	-	-	54.348	100	-	-	-	-	41.667	32.258	-	-	-	-	-	32.432	100	-	100	100	-	100	-	-	42.857	-	60.714	100	45.455	100	56.757	100	50	-	45	-	44.444	40	-	100	-
chr19:33621084_T_A	GPATCH1	55094	19	33621084	33621084	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33621085_C_T	GPATCH1	55094	19	33621085	33621085	19q13.11	NM_018025.2	NP_060495.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33635761_C_T	WDR88	126248	19	33635761	33635761	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	rs3848596	D133D	0.45	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173479	60.976	-	-	100	100	-	-	-	-	-	55	-	73.913	100	-	100	-	100	47.826	-	-	-	60	66.667	-	37.5	31.818	-	100	-	41.667	-	-	-	16.667	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	58.14	100	-	100	-	100	54.545	-	-	-	37.5	-	-	100	-
chr19:33635852_C_T	WDR88	126248	19	33635852	33635852	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33638529_G_A	WDR88	126248	19	33638529	33638529	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	rs73039475	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33638539_T_A	WDR88	126248	19	33638539	33638539	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	rs7249216	-	0.18	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.414	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	37.736	39.024	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33638566_C_A	WDR88	126248	19	33638566	33638566	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	-	S164S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33638586_C_G	WDR88	126248	19	33638586	33638586	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	rs74994260	A171G	0.03	0.048	0.01	Missense	0.932	Type 1	NM_173479	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	76.19	51.02	-	48.889	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-
chr19:33638640_G_A	WDR88	126248	19	33638640	33638640	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	rs139312409	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33638641_T_C	WDR88	126248	19	33638641	33638641	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	rs35863323	-	0.18	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	51.613	41.176	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33647379_T_C	WDR88	126248	19	33647379	33647379	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	rs11881580	C310R	0.22	0.212	0.69	Missense	0.001	Type 1	NM_173479	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	61.538	-	-	55.556	-	38.462	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	66.667	-	-	-
chr19:33655144_C_T	WDR88	126248	19	33655144	33655144	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	rs1981827	N374N	0.14	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	47.368	-	-	34.884	-	-	-	100	-	39.56	-	48.81	-	28.571	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.41	-	-	-	34.783	-	-	100	-
chr19:33663354_T_C	WDR88	126248	19	33663354	33663354	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	rs62125333	-	0.15	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	56	-	23.529	-	100	-	57.143	-	40	-	70	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	33.333	-	-	100	-
chr19:33666379_C_T	WDR88	126248	19	33666379	33666379	19q13.11	NM_173479.3	NP_775750.3	-	C440C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33693703_C_T	LRP3	4037	19	33693703	33693703	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs2303095	-	0	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33693785_G_A	LRP3	4037	19	33693785	33693785	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs1056034	T51T	0.06	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	44.444	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	100	-	60.87	-	100	-	-	-	-	-
chr19:33695621_G_A	LRP3	4037	19	33695621	33695621	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs144979484	R113H	0.002	0.001	0.24	Missense	0.981	Type 1	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33695739_C_T	LRP3	4037	19	33695739	33695739	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	-	F152F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33696136_C_T	LRP3	4037	19	33696136	33696136	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs77775978	-	0.04	0.01	0.04	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr19:33696354_C_T	LRP3	4037	19	33696354	33696354	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs3745977	R226R	0.06	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-
chr19:33696408_G_A	LRP3	4037	19	33696408	33696408	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	-	S244S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33696597_C_T	LRP3	4037	19	33696597	33696597	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs113839017	Y307Y	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:33696621_C_T	LRP3	4037	19	33696621	33696621	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs3745975	G315G	0.06	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-
chr19:33696708_T_C	LRP3	4037	19	33696708	33696708	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs2112800	T344T	0.66	0.779	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002333	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	61.538	76.923	-	-	100	100	-	36.364	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	65	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	60	-	-	-	-	-	40	-	-	-	45.455	-	-	100
chr19:33696897_C_T	LRP3	4037	19	33696897	33696897	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs11084712	G407G	0.23	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002333	50	100	-	-	87.5	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33696926_C_T	LRP3	4037	19	33696926	33696926	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs141872606	P417L	0	0	0.27	Missense	0.013	Type 2	NM_002333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33697134_G_C	LRP3	4037	19	33697134	33697134	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	-	E486D	0	0	0	Missense	0.934	Type 2	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33697219_G_A	LRP3	4037	19	33697219	33697219	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	-	A515T	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33697546_C_T	LRP3	4037	19	33697546	33697546	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs1056041	F544F	0.06	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	35.897	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	100	-	47.126	-	98.529	-	-	-	-	-
chr19:33698291_T_C	LRP3	4037	19	33698291	33698291	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs3745974	V708A	0.71	0.823	0.97	Missense	0.006	Type 1	NM_002333	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	81.818	-	-	100	100	100	-	50	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	82.609	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	77.778	100	-	33.333	-	-	-
chr19:33698424_G_A	LRP3	4037	19	33698424	33698424	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	-	P752P	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33698448_G_A	LRP3	4037	19	33698448	33698448	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs3745973	E760E	0.1	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33698454_C_T	LRP3	4037	19	33698454	33698454	19q13.11	NM_002333.3	NP_002324.2	rs150965907	S762S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33700281_C_A	SLC7A10	56301	19	33700281	33700281	19q13.1	NM_019849.2	NP_062823.1	rs2303094	T458T	0.05	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	72.727	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	100	-	55.556	-	86.667	-	-	-	-	-
chr19:33701460_G_T	SLC7A10	56301	19	33701460	33701460	19q13.1	NM_019849.2	NP_062823.1	-	S392S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33701520_G_A	SLC7A10	56301	19	33701520	33701520	19q13.1	NM_019849.2	NP_062823.1	rs61182747	C372C	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33702301_C_T	SLC7A10	56301	19	33702301	33702301	19q13.1	NM_019849.2	NP_062823.1	rs116778069	-	0.005	0.005	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33702454_G_A	SLC7A10	56301	19	33702454	33702454	19q13.1	NM_019849.2	NP_062823.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33702499_G_A	SLC7A10	56301	19	33702499	33702499	19q13.1	NM_019849.2	NP_062823.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33703372_G_C	SLC7A10	56301	19	33703372	33703372	19q13.1	NM_019849.2	NP_062823.1	rs55640155	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33703599_C_G	SLC7A10	56301	19	33703599	33703599	19q13.1	NM_019849.2	NP_062823.1	rs73575734	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33703804_C_T	SLC7A10	56301	19	33703804	33703804	19q13.1	NM_019849.2	NP_062823.1	-	C154Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_019849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33870239_C_T	CEBPG	1054	19	33870239	33870239	19q13.11	NM_001252296.1	NP_001797.1	rs138151295	P32S	0	0.00009	0.15	Missense	0.986	Type 1	NM_001252296	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33878422_G_A	PEPD	5184	19	33878422	33878422	19q13.11	NM_001166057.1	NP_001159528.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33878837_G_A	PEPD	5184	19	33878837	33878837	19q13.11	NM_001166057.1	NP_001159528.1	rs17570	L394F	0.3	0.287	0.79	Missense	0	Type 1	NM_001166056	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	40	-	-	87.5	58.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33882222_G_A	PEPD	5184	19	33882222	33882222	19q13.11	NM_001166057.1	NP_001159528.1	rs17569	H336H	0.13	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166056	40	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	47.5	-	55	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	100
chr19:33892648_C_A	PEPD	5184	19	33892648	33892648	19q13.11	NM_001166057.1	NP_001159528.1	-	V275F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001166056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33892700_G_A	PEPD	5184	19	33892700	33892700	19q13.11	NM_001166057.1	NP_001159528.1	-	F257F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33902652_A_G	PEPD	5184	19	33902652	33902652	19q13.11	NM_001166057.1	NP_001159528.1	rs74988985	G207G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-
chr19:33904543_G_A	PEPD	5184	19	33904543	33904543	19q13.11	NM_001166057.1	NP_001159528.1	-	F185F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:33953912_A_G	PEPD	5184	19	33953912	33953912	19q13.11	NM_001166057.1	NP_001159528.1	rs3745969	Y156Y	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	46.341	-	-	-
chr19:33991858_G_A	PEPD	5184	19	33991858	33991858	19q13.11	NM_001166057.1	NP_001159528.1	-	Q127X	0	0	0.13	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34002015_T_C	PEPD	5184	19	34002015	34002015	19q13.11	NM_001166057.1	NP_001159528.1	-	Y83C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_000285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34003534_G_A	PEPD	5184	19	34003534	34003534	19q13.11	NM_001166057.1	NP_001159528.1	-	R56C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34180194_G_A	CHST8	64377	19	34180194	34180194	19q13.1	NM_001127895.1	NP_071912.2	rs62103464	R9R	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34262826_T_C	CHST8	64377	19	34262826	34262826	19q13.1	NM_001127895.1	NP_071912.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34262922_C_T	CHST8	64377	19	34262922	34262922	19q13.1	NM_001127895.1	NP_071912.2	rs149660944	R77W	0.002	0.005	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_001127896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34262928_T_A	CHST8	64377	19	34262928	34262928	19q13.1	NM_001127895.1	NP_071912.2	-	L79I	0	0	0.28	Missense	0.015	Type 2	NM_001127896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34263551_C_T	CHST8	64377	19	34263551	34263551	19q13.1	NM_001127895.1	NP_071912.2	-	A286A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	49.02	48.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34263565_A_T	CHST8	64377	19	34263565	34263565	19q13.1	NM_001127895.1	NP_071912.2	-	Y291F	0	0	0.01	Missense	0.954	Type 2	NM_001127896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34263921_G_T	CHST8	64377	19	34263921	34263921	19q13.1	NM_001127895.1	NP_071912.2	-	D410Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001127896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34292052_C_T	KCTD15	79047	19	34292052	34292052	19q13.11	NM_001129994.1	NP_001123467.1	rs77101767	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34302280_C_G	KCTD15	79047	19	34302280	34302280	19q13.11	NM_001129994.1	NP_001123467.1	rs10426916	R172R	0.11	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34302686_*_-TTT	KCTD15	79047	19	34302686	34302688	19q13.11	NM_001129994.1	NP_001123467.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34663674_C_T	LSM14A	26065	19	34663674	34663674	19q13.11	NM_015578.2	NP_056393.2	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34687596_G_A	LSM14A	26065	19	34687596	34687596	19q13.11	NM_015578.2	NP_056393.2	-	G115S	0	0.00019	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001114093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34706203_G_A	LSM14A	26065	19	34706203	34706203	19q13.11	NM_015578.2	NP_056393.2	rs36006556	R238Q	0.01	0.021	0.73	Missense	0.178	Type 1	NM_001114093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr19:34710807_A_C	LSM14A	26065	19	34710807	34710807	19q13.11	NM_015578.2	NP_056393.2	rs2599557	-	0.27	0.377	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	50	-	100	92.857	-	-	-	100	-	-	-	100	-	66.667	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	50	80	-	100	100	-	-	52.381	-	66.667	-	-	100	-	50	70	-	-	-	71.429	-	-	100	100	-	100	-	50	-	100	-
chr19:34819028_C_T	KIAA0355	9710	19	34819028	34819028	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	-	S359L	0	0	0	Missense	0.26	Type 2	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34830756_C_T	KIAA0355	9710	19	34830756	34830756	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34832747_G_A	KIAA0355	9710	19	34832747	34832747	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	rs35577851	K636K	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	22.034	-	49.091	-	-	-	-	-	47.945	-	38.462	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34832804_C_T	KIAA0355	9710	19	34832804	34832804	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	-	G655G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34832984_G_A	KIAA0355	9710	19	34832984	34832984	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	rs140626652	P715P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34833061_T_C	KIAA0355	9710	19	34833061	34833061	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	rs145908385	I741T	0.001	0.001	0	Missense	0.134	Type 1	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34833068_G_A	KIAA0355	9710	19	34833068	34833068	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	-	P743P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34833079_C_T	KIAA0355	9710	19	34833079	34833079	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	rs78855695	P747L	0.01	0.015	0.01	Missense	0.894	Type 1	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34833083_C_T	KIAA0355	9710	19	34833083	34833083	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	rs148833761	P748P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34833170_G_C	KIAA0355	9710	19	34833170	34833170	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	-	Q777H	0	0	0	Missense	0.264	Type 2	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34833297_A_G	KIAA0355	9710	19	34833297	34833297	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	-	N820D	0	0	0.03	Missense	0.489	Type 2	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34842488_T_C	KIAA0355	9710	19	34842488	34842488	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	rs392340	D965D	0.59	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014686	77.778	100	37.037	-	-	-	-	-	-	-	56	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	42.857	-	100	-	-	-	100	-
chr19:34843577_C_T	KIAA0355	9710	19	34843577	34843577	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	rs151176246	P977L	0	0.00009	0	Missense	0.894	Type 1	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34843616_C_T	KIAA0355	9710	19	34843616	34843616	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	rs137912455	T990M	0	0.00009	0.01	Missense	0.858	Type 1	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34843761_C_A	KIAA0355	9710	19	34843761	34843761	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	rs397414	P1038P	0.62	0.523	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014686	86.364	-	85	-	-	100	-	-	-	-	75	100	-	-	-	100	88.889	-	-	-	-	80	66.667	80	-	-	-	71.429	66.667	-	-	-	-	-	77.778	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr19:34843763_*_-AGCCCCCACCCC	KIAA0355	9710	19	34843763	34843774	19q13.11	NM_014686.3	NP_055501.2	-	1039_1043del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_014686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34859457_G_A	GPI	2821	19	34859457	34859457	19q13.1	NM_001184722.1	NP_000166.2	rs2099099	-	0.66	0.554	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.758	100	33.333	-	-	100	-	-	75	31.579	71.429	57.143	37.5	-	-	100	46.154	100	40.625	-	22.857	40	-	51.852	-	-	34.615	40	35.714	-	-	-	100	100	36.842	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	44.444	-	-	-	-	60	100	-	100	80	-	-	100	-
chr19:34859562_G_A	GPI	2821	19	34859562	34859562	19q13.1	NM_001184722.1	NP_000166.2	rs11548996	M119I	0	0	0.04	Missense	0.887	Type 2	NM_000175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34868642_A_G	GPI	2821	19	34868642	34868642	19q13.1	NM_001184722.1	NP_000166.2	rs1801015	G163G	0.17	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000175	59.677	-	24.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	21.053	-	-	-	64.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34868729_T_C	GPI	2821	19	34868729	34868729	19q13.1	NM_001184722.1	NP_000166.2	-	I192I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34868776_T_C	GPI	2821	19	34868776	34868776	19q13.1	NM_001184722.1	NP_000166.2	rs8191371	I208T	0.01	0.015	0	Missense	0.681	Type 1	NM_000175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34868783_C_A	GPI	2821	19	34868783	34868783	19q13.1	NM_001184722.1	NP_000166.2	-	S210S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34872382_G_A	GPI	2821	19	34872382	34872382	19q13.1	NM_001184722.1	NP_000166.2	rs1864139	K254K	0.09	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000175	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34884184_C_A	GPI	2821	19	34884184	34884184	19q13.1	NM_001184722.1	NP_000166.2	-	A279D	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34885006_A_G	GPI	2821	19	34885006	34885006	19q13.1	NM_001184722.1	NP_000166.2	rs8108038	-	0.91	0.899	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	82.143	100	100	-	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:34890920_G_A	GPI	2821	19	34890920	34890920	19q13.1	NM_001184722.1	NP_000166.2	-	Q552Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34895537_C_T	PDCD2L	84306	19	34895537	34895537	19q13.11	NM_032346.1	NP_115722.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34895674_G_T	PDCD2L	84306	19	34895674	34895674	19q13.11	NM_032346.1	NP_115722.1	-	V77L	0	0.00009	0	Missense	0.314	Type 1	NM_032346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34912398_C_T	PDCD2L	84306	19	34912398	34912398	19q13.11	NM_032346.1	NP_115722.1	rs76453424	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	21.368	-	59.184	-	-	-	-	-	34.884	-	36.17	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34929648_C_T	UBA2	10054	19	34929648	34929648	19q12	NM_005499.2	NP_005490.1	rs150396555	I186I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005499	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.396	-	-	-	-	-	-
chr19:34936068_*_-TGT	UBA2	10054	19	34936068	34936070	19q12	NM_005499.2	NP_005490.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34942862_T_G	UBA2	10054	19	34942862	34942862	19q12	NM_005499.2	NP_005490.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:34942872_A_T	UBA2	10054	19	34942872	34942872	19q12	NM_005499.2	NP_005490.1	rs2161472	-	0.95	0.963	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	98.78	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-
chr19:35250365_A_T	ZNF599	148103	19	35250365	35250365	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	rs146946364	G447G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007248	-	-	-	-	22.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250383_A_G	ZNF599	148103	19	35250383	35250383	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	H441H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007248	26.744	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250390_A_G	ZNF599	148103	19	35250390	35250390	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	I439T	0	0	0.51	Missense	0.947	Type 2	NM_001007248	29.762	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250392_T_G	ZNF599	148103	19	35250392	35250392	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	L438F	0	0	0.04	Missense	0.933	Type 2	NM_001007248	29.762	-	-	-	27.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250407_A_G	ZNF599	148103	19	35250407	35250407	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	C433C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007248	30.38	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250416_C_T	ZNF599	148103	19	35250416	35250416	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	K430K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007248	26.667	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250419_C_T	ZNF599	148103	19	35250419	35250419	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	G429G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007248	27.397	-	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250443_C_T	ZNF599	148103	19	35250443	35250443	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	K421K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007248	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250446_C_T	ZNF599	148103	19	35250446	35250446	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	E420E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007248	19.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250532_C_T	ZNF599	148103	19	35250532	35250532	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	E392K	0	0	0.01	Missense	0.873	Type 2	NM_001007248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250881_A_G	ZNF599	148103	19	35250881	35250881	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	R275R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007248	-	-	59.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250893_C_T	ZNF599	148103	19	35250893	35250893	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	T271T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-
chr19:35250911_T_A	ZNF599	148103	19	35250911	35250911	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	rs146968235	K265N	0.001	0.002	0.28	Missense	0.98	Type 1	NM_001007248	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35250996_C_T	ZNF599	148103	19	35250996	35250996	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	rs149040820	R237H	0.001	0.002	0.14	Missense	0.997	Type 1	NM_001007248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35251344_G_A	ZNF599	148103	19	35251344	35251344	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	rs62623436	A121V	0.02	0.016	0.22	Missense	0.033	Type 1	NM_001007248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35258322_C_A	ZNF599	148103	19	35258322	35258322	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35260281_G_A	ZNF599	148103	19	35260281	35260281	19q13.11	NM_001007248.2	NP_001007249.1	rs2242129	-	0.29	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.714	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-	50	27.778	56.25	-	30.769	-	-	-	-	38.71	-	-	-	44	-	-	-	-	42.857	-	-	52.632	-	-	56	-	-	100	-	-	-	-	-	100	79.032	62.264	-	-	100	-	-	54.545	46.667	48.571	100	62.5	41.026	71.429	-	100
chr19:35500101_C_T	GRAMD1A	57655	19	35500101	35500101	19q13.13	NM_020895.3	NP_001129671.1	-	S29S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35501051_T_C	GRAMD1A	57655	19	35501051	35501051	19q13.13	NM_020895.3	NP_001129671.1	rs2290642	S120S	0.14	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136199	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	19.512	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35502408_C_T	GRAMD1A	57655	19	35502408	35502408	19q13.13	NM_020895.3	NP_001129671.1	-	R179C	0	0	0	Missense	0.642	Type 2	NM_001136199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35504627_C_A	GRAMD1A	57655	19	35504627	35504627	19q13.13	NM_020895.3	NP_001129671.1	rs7251988	-	0.36	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	81.818	-	100	-	50	-	-	100	-	41.667	64.286	50	-	46.154	100	-	-	-	-	76.667	57.143	57.143	63.636	100	90	-	100	58.824	-	-	-	-	-	32.353	100	87.879	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	57.143	-	100	-	45	-	-	-	100	70.588	100	-
chr19:35505102_G_A	GRAMD1A	57655	19	35505102	35505102	19q13.13	NM_020895.3	NP_001129671.1	-	D287N	0	0	0.19	Missense	0.778	Type 2	NM_001136199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35506729_G_A	GRAMD1A	57655	19	35506729	35506729	19q13.13	NM_020895.3	NP_001129671.1	rs2290647	A350A	0.28	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136199	75	61.29	-	100	-	-	66.667	-	66.667	-	21.429	27.586	30.435	45.455	-	100	-	-	-	-	60	48	60	50	100	64.865	-	36.842	45.455	-	-	-	-	-	32.468	100	80.952	-	-	-	-	-	100	-	-	-	67.857	-	-	-	100	100	58.824	-	-	-	100	66.667	100	-
chr19:35506913_C_T	GRAMD1A	57655	19	35506913	35506913	19q13.13	NM_020895.3	NP_001129671.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35510102_G_C	GRAMD1A	57655	19	35510102	35510102	19q13.13	NM_020895.3	NP_001129671.1	rs2290646	T400T	0.37	0.414	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136199	70.909	66.667	-	100	-	-	48.387	-	100	-	31.579	37.5	31.818	52	-	100	-	-	-	-	70.455	52.459	100	54.321	100	64.706	-	48.649	52.5	-	-	-	-	-	25.926	100	70.33	-	21.739	-	-	-	100	-	-	-	47.959	-	41.667	-	100	100	56.667	-	-	21.053	100	70.37	100	-
chr19:35510304_C_T	GRAMD1A	57655	19	35510304	35510304	19q13.13	NM_020895.3	NP_001129671.1	rs73038384	R441W	0.02	0.019	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001136199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35512400_C_T	GRAMD1A	57655	19	35512400	35512400	19q13.13	NM_020895.3	NP_001129671.1	rs117408896	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35523426_C_T	SCN1B	6324	19	35523426	35523426	19q13.1	NM_199037.3	NP_950238.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35530073_T_C	SCN1B	6324	19	35530073	35530073	19q13.1	NM_199037.3	NP_950238.1	rs16969930	I167I	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-
chr19:35530514_T_G	SCN1B	6324	19	35530514	35530514	19q13.1	NM_199037.3	NP_950238.1	rs28365107	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-
chr19:35530525_C_A	SCN1B	6324	19	35530525	35530525	19q13.1	NM_199037.3	NP_950238.1	rs28365109	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-
chr19:35530575_G_T	SCN1B	6324	19	35530575	35530575	19q13.1	NM_199037.3	NP_950238.1	-	E209D	0	0	0.4	Missense	0.245	Type 2	NM_001037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35533400_G_A	HPN	3249	19	35533400	35533400	19q13.12	NM_002151.2	NP_892028.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35540280_G_A	HPN	3249	19	35540280	35540280	19q13.12	NM_002151.2	NP_892028.1	-	A35T	0	0	0.02	Missense	0.455	Type 2	NM_182983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35550840_*_-TCT	HPN	3249	19	35550840	35550842	19q13.12	NM_002151.2	NP_892028.1	-	118_119del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_182983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr19:35550878_C_T	HPN	3249	19	35550878	35550878	19q13.12	NM_002151.2	NP_892028.1	rs45512696	L131L	0.08	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182983	100	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	47.059	-	-	64.286	-	-	-
chr19:35551224_C_T	-	-	19	35551224	35551224	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35551230_*_+C	-	-	19	35551230	35551230	-	-	-	rs71167507	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35551240_T_C	-	-	19	35551240	35551240	-	-	-	rs75285034	-	0.02	0.026	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35551428_C_A	-	-	19	35551428	35551428	-	-	-	rs58895965	-	0.08	0.118	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	76.316	-	-	75	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.148	45.455	-	-	52	-	-	36.364
chr19:35551678_C_T	HPN	3249	19	35551678	35551678	19q13.12	NM_002151.2	NP_892028.1	-	N256N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35551732_G_A	-	-	19	35551732	35551732	-	-	-	rs75282208	-	0.05	0.069	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35551742_A_T	-	-	19	35551742	35551742	-	-	-	rs80336604	-	0.05	0.07	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35556516_C_A	HPN	3249	19	35556516	35556516	19q13.12	NM_002151.2	NP_892028.1	-	F327L	0	0	0.29	Missense	0.251	Type 2	NM_182983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35556744_T_C	-	-	19	35556744	35556744	-	-	-	rs1688030	-	0.88	0.892	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.158	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	30.769	47.059	100	100	100	100	100	100	100	58.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.37	100	100	100	100	100	100	100
chr19:35610245_A_G	FXYD3	5349	19	35610245	35610245	19q13.12	NM_005971.3	NP_005962.1	rs2278994	-	0.65	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	50	100	-	77.778	26.316	34.615	-	100	100	100	100	-	100	54.545	-	100	92.857	66.667	100	70.37	100	100	100	-	100	56.522	100	100	100	100	76.923	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	42.857	100	-	-	100	100	-	100
chr19:35610288_A_G	FXYD3	5349	19	35610288	35610288	19q13.12	NM_005971.3	NP_005962.1	rs62120434	K3R	0.01	0.007	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001136008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35612159_C_G	FXYD3	5349	19	35612159	35612159	19q13.12	NM_005971.3	NP_005962.1	rs2290649	P36R	0.28	0.235	0	Missense	-1	Type 1	NM_001136010	-	-	100	-	-	-	-	100	-	42.857	-	55.882	43.939	-	-	-	28	100	100	-	-	30.769	100	51.667	-	-	-	26.087	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	59.375
chr19:35612168_T_A	FXYD3	5349	19	35612168	35612168	19q13.12	NM_005971.3	NP_005962.1	rs1688016	L39H	0.31	0.341	0	Missense	-1	Type 1	NM_001136010	56.522	-	-	-	100	100	45.455	-	22	59.259	-	44.444	-	34.211	100	100	69.565	-	-	98.438	-	64.912	-	48.148	100	-	100	-	100	54.545	27.778	40.426	100	100	-	-	68.966	-	-	-	-	100	100	-	87.059	-	-	100	53.846	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	41.935
chr19:35613689_G_A	FXYD3	5349	19	35613689	35613689	19q13.12	NM_005971.3	NP_005962.1	rs35578165	G40S	0.02	0.011	0.12	Missense	0.182	Type 1	NM_001136008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	100	96.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35614336_T_C	FXYD3	5349	19	35614336	35614336	19q13.12	NM_005971.3	NP_005962.1	rs1672974	-	0.59	0.585	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.551	-	100	-	100	100	51.22	100	18.085	100	16.751	100	50	60	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	45.098	100	100	58.824	38.961	100	100	-	-	75.904	-	41.304	100	-	100	100	58.333	78.519	-	46.429	100	43.333	100	100	-	-	56.881	-	100	100	100	100	100
chr19:35614340_C_T	FXYD3	5349	19	35614340	35614340	19q13.12	NM_005971.3	NP_005962.1	rs182327242	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35616086_C_T	LGI4	163175	19	35616086	35616086	19q13.12|19q13.11	NM_139284.2	NP_644813.1	rs11084800	-	0.31	0.346	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	68.421	-	-	-	97.727	100	39.13	-	29.167	45	16.456	27.027	-	45.714	100	100	37.5	-	-	97.143	-	41.667	-	40.625	100	-	100	-	100	47.368	48	64.286	100	100	-	-	79.545	-	44.444	-	-	100	100	-	76.364	-	-	100	58.333	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	48
chr19:35616087_G_A	LGI4	163175	19	35616087	35616087	19q13.12|19q13.11	NM_139284.2	NP_644813.1	rs3826989	-	0.25	0.203	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	55	-	62.791	50	-	-	-	58.824	100	100	-	-	52	50	55.882	-	-	-	50	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	52
chr19:35616220_C_T	LGI4	163175	19	35616220	35616220	19q13.12|19q13.11	NM_139284.2	NP_644813.1	rs148964366	P497P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:35616315_G_A	LGI4	163175	19	35616315	35616315	19q13.12|19q13.11	NM_139284.2	NP_644813.1	rs12610146	L466L	0.28	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139284	61.111	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	100	100	40	-	-	95	-	36.364	-	62.5	-	-	100	-	100	-	-	77.778	100	-	-	-	90	-	-	-	-	100	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	66.667
chr19:35616316_C_T	LGI4	163175	19	35616316	35616316	19q13.12|19q13.11	NM_139284.2	NP_644813.1	rs12610234	Q465Q	0.28	0.344	0	Silent	-1	Type 1	NM_139284	58.824	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	100	100	36.364	-	-	95	-	36.364	-	62.5	-	-	100	-	100	-	-	80	100	-	-	-	90.909	-	-	-	-	100	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	80
chr19:35617270_T_C	LGI4	163175	19	35617270	35617270	19q13.12|19q13.11	NM_139284.2	NP_644813.1	rs1319969	T401T	0.32	0.354	0	Silent	-1	Type 1	NM_139284	50	-	-	-	100	100	-	-	22.222	68	-	45.455	-	52	100	100	60	-	-	100	-	75	-	48.387	100	-	100	-	100	38.462	-	52.381	100	100	-	-	81.818	-	-	-	-	100	100	-	86.667	-	-	100	50	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	33.333
chr19:35617639_C_G	LGI4	163175	19	35617639	35617639	19q13.12|19q13.11	NM_139284.2	NP_644813.1	rs1687998	P278P	0.3	0.251	0	Silent	-1	Type 1	NM_139284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:35617920_C_T	LGI4	163175	19	35617920	35617920	19q13.12|19q13.11	NM_139284.2	NP_644813.1	rs10420608	E210E	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35622492_C_T	LGI4	163175	19	35622492	35622492	19q13.12|19q13.11	NM_139284.2	NP_644813.1	rs1688001	-	0.31	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:35622695_A_G	LGI4	163175	19	35622695	35622695	19q13.12|19q13.11	NM_139284.2	NP_644813.1	rs1673007	H152H	0.97	0.959	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139284	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	41.667	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr19:35624644_G_T	LGI4	163175	19	35624644	35624644	19q13.12|19q13.11	NM_139284.2	NP_644813.1	-	S89S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35632016_C_T	FXYD1	5348	19	35632016	35632016	19q13.1	NM_021902.3	NP_068702.1	rs75048566	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35633635_C_T	FXYD1	5348	19	35633635	35633635	19q13.1	NM_021902.3	NP_068702.1	rs61753924	R90C	0.001	0.006	0	Missense	0.71	Type 1	NM_005031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35642306_T_G	FXYD7	53822	19	35642306	35642306	19q13.12	NM_022006.1	NP_071289.1	rs73041994	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35644855_T_C	FXYD7	53822	19	35644855	35644855	19q13.12	NM_022006.1	NP_071289.1	rs62111370	-	0.17	0.156	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.667	-	-	27.273	-	36.842	-	-	-	37.5	31.818	100	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095
chr19:35646499_A_G	FXYD5	53827	19	35646499	35646499	19q13.12	NM_144779.2	NP_659003.1	-	I16V	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_001164605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35648365_T_G	FXYD5	53827	19	35648365	35648365	19q13.12	NM_144779.2	NP_659003.1	rs1688005	S35A	0.45	0.275	0.7	Missense	0.001	Type 1	NM_001164605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	53.571	43.333	42.857	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	22.449	-	-	-	53.571	100	-	-	-	43.75	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	90.909	61.538	56.818	100	100	-
chr19:35649281_A_G	FXYD5	53827	19	35649281	35649281	19q13.12	NM_144779.2	NP_659003.1	rs1128882	P59P	0.16	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164605	61.053	-	-	-	-	-	-	100	-	-	22.599	-	42.105	-	-	-	-	-	-	48.276	35.802	-	48.148	-	-	49.153	-	-	-	-	49.296	48.039	-	-	69.512	100	-	-	-	-	-	-	-	26.667	80	-	46.897	-	36.17	-	-	28.125	30.872	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35649324_C_G	FXYD5	53827	19	35649324	35649324	19q13.12	NM_144779.2	NP_659003.1	rs1633915	-	0.86	0.806	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	40	70.93	100	100	100	66.667	100	100	100	100	66.667	100	100	100	-	100	100	46.154	49.231	100	28.571	100	100	100	39.535	100	-	100	45.161	100	100	100	100	70.37	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	30	100	-	100	33.824	-	100	100	40.506	100	100	44.643
chr19:35655151_T_C	FXYD5	53827	19	35655151	35655151	19q13.12	NM_144779.2	NP_659003.1	rs1672994	-	0.82	0.806	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	43.636	62.209	100	100	100	48	100	100	100	100	64.13	100	100	100	25.962	100	100	53.947	39.175	100	45.238	100	100	100	61.856	100	-	100	35.135	100	100	100	100	61.458	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	57.692	100	-	100	38.462	44.915	100	97.727	46.809	100	100	100
chr19:35655160_C_T	FXYD5	53827	19	35655160	35655160	19q13.12	NM_144779.2	NP_659003.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35660450_T_C	FXYD5	53827	19	35660450	35660450	19q13.12	NM_144779.2	NP_659003.1	rs2285515	-	0.3	0.365	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.87	-	67.188	100	100	100	71.429	-	80.769	100	63.415	61.765	-	100	100	-	100	100	54.054	-	-	-	48.387	100	100	-	100	-	100	-	71.429	56.667	100	100	-	-	82.353	100	36.364	-	-	-	100	-	16.393	100	34.286	-	-	-	-	50	-	31.707	-	50	-	-	-	40
chr19:35660456_C_T	FXYD5	53827	19	35660456	35660456	19q13.12	NM_144779.2	NP_659003.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35660508_G_A	FXYD5	53827	19	35660508	35660508	19q13.12	NM_144779.2	NP_659003.1	rs12110	R176H	0.84	0.835	0.37	Missense	0.07	Type 1	NM_001164605	100	-	70.175	100	100	100	47.368	100	100	100	100	63.636	100	100	100	21.622	100	100	45.946	50.769	100	40	100	100	100	53.659	100	-	100	35.714	100	100	100	100	79.167	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	26.316	100	-	100	43.548	45.455	100	100	50.685	100	-	100
chr19:35660546_T_C	FXYD5	53827	19	35660546	35660546	19q13.12	NM_144779.2	NP_659003.1	rs1046294	-	0.3	0.367	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	25	69.048	100	100	100	44.444	-	61.905	100	66.667	57.895	-	100	100	-	100	100	47.619	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	57.895	100	100	-	-	84.211	100	-	-	-	-	100	-	-	100	55	-	-	-	-	-	-	53.333	-	42.857	-	-	-	25
chr19:35715971_C_T	FAM187B	148109	19	35715971	35715971	19q13.12	NM_152481.1	NP_689694.1	-	Q289Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35718819_C_A	FAM187B	148109	19	35718819	35718819	19q13.12	NM_152481.1	NP_689694.1	rs542977	-	0.18	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	42.857	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr19:35718820_C_T	FAM187B	148109	19	35718820	35718820	19q13.12	NM_152481.1	NP_689694.1	rs111363505	-	0.003	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35718891_C_T	FAM187B	148109	19	35718891	35718891	19q13.12	NM_152481.1	NP_689694.1	rs35001809	W231X	0.02	0.023	0	Nonsense	0.691	Type 1	NM_152481	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35718938_C_T	FAM187B	148109	19	35718938	35718938	19q13.12	NM_152481.1	NP_689694.1	rs564117	V216I	0.15	0.218	1	Missense	0.002	Type 1	NM_152481	-	-	34.783	-	100	62.162	-	100	19.048	-	20.37	-	-	45.714	-	-	100	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	45.946	45.161	38.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	79.63	65.766	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.316	-	-	-	-
chr19:35719020_C_T	FAM187B	148109	19	35719020	35719020	19q13.12	NM_152481.1	NP_689694.1	rs541169	W188X	0.28	0.324	0.17	Nonsense	0.612	Type 1	NM_152481	-	64	38.667	-	100	57.576	-	100	-	-	-	29.412	-	53.061	-	-	100	100	-	-	28.571	-	24.138	-	100	59.184	37.879	53.659	45.714	40	50	-	-	-	67.188	100	-	-	-	-	100	-	-	-	85	73.256	-	-	47.059	-	-	-	100	48.077	100	100	-	-	-	-
chr19:35719076_C_T	FAM187B	148109	19	35719076	35719076	19q13.12	NM_152481.1	NP_689694.1	rs75397987	E170K	0.05	0.017	0.02	Missense	0.886	Type 1	NM_152481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35719106_A_G	FAM187B	148109	19	35719106	35719106	19q13.12	NM_152481.1	NP_689694.1	rs565791	C160R	0.5	0.638	1	Missense	0	Type 1	NM_152481	70.968	100	100	100	100	64.706	100	100	22.414	-	74.576	100	100	42.308	100	-	100	94.118	43.75	46.835	34.615	50.82	100	60.417	100	100	100	100	48.214	100	100	100	100	100	100	100	84	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	52.747	-	100	-
chr19:35719257_G_A	FAM187B	148109	19	35719257	35719257	19q13.12	NM_152481.1	NP_689694.1	rs11673347	D109D	0.32	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152481	60.377	26.667	100	100	97.143	60.417	94.737	98.684	16.327	-	79.279	55.932	100	52.941	100	-	100	-	48.75	53.623	-	48.148	57.692	50	-	25	52	100	46	100	50	100	100	100	25	100	83.019	100	100	-	100	100	100	62.5	100	100	100	-	59.091	-	100	-	-	54.098	100	-	50.769	-	100	-
chr19:35719577_G_A	FAM187B	148109	19	35719577	35719577	19q13.12	NM_152481.1	NP_689694.1	rs34873156	P3S	0.21	0.293	0.68	Missense	0.076	Type 1	NM_152481	56.818	-	38.596	100	-	-	100	-	-	-	-	70.833	100	-	100	-	-	-	48.485	53.061	-	47.826	57.143	60.714	-	39.13	41.176	26.316	-	70	55.556	100	100	100	23.529	-	68.085	-	100	-	-	100	100	-	-	43.75	96.296	-	-	-	100	-	-	63.83	-	-	43.59	-	100	-
chr19:35740069_C_G	LSR	51599	19	35740069	35740069	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	rs10412357	-	0.27	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35741324_G_A	LSR	51599	19	35741324	35741324	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	-	T120T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35741415_G_A	LSR	51599	19	35741415	35741415	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	-	A151T	0	0	0.01	Missense	0.28	Type 2	NM_001260489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35741456_T_C	LSR	51599	19	35741456	35741456	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	rs2073900	V164V	0.59	0.643	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260489	100	37.5	100	100	100	70.588	90.909	100	34.783	100	73.171	40	100	100	100	100	100	-	100	100	68.75	47.619	-	100	-	50	30	100	58.621	100	62.5	100	100	100	28.571	100	76.471	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	69.231	-	100	-	-	65.385	100	-	100	100	100	100
chr19:35741552_C_T	LSR	51599	19	35741552	35741552	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	-	T196T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001260489	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35753510_C_T	LSR	51599	19	35753510	35753510	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	rs141619202	I260I	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35757250_G_A	LSR	51599	19	35757250	35757250	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	rs916147	-	0.27	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.791	53.846	59.091	100	-	-	100	-	-	-	58.621	50	100	-	100	100	-	-	47.826	56.667	-	-	-	41.667	-	-	42.308	50	-	-	-	100	100	100	41.935	-	80	100	100	-	-	100	100	-	-	52.941	100	-	83.333	-	100	46.154	-	45.714	-	-	45.238	-	100	-
chr19:35757427_G_A	LSR	51599	19	35757427	35757427	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	rs34259399	S255N	0.14	0.113	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001260490	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	100	50	-	-	-	-	36.364	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	57.5	-	66.667	-	-	-	-
chr19:35757913_G_T	LSR	51599	19	35757913	35757913	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	rs73599063	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-
chr19:35758279_*_+GAG	LSR	51599	19	35758279	35758279	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	rs35939322	R411delinsRR	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001260490	70	-	100	100	100	-	-	100	100	66.667	100	-	-	100	-	100	100	-	53.846	52.941	-	-	-	60	-	100	100	100	53.846	-	-	100	100	100	100	100	60	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr19:35758620_G_A	LSR	51599	19	35758620	35758620	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	rs139004765	E525K	0.002	0.002	0.21	Missense	0.931	Type 1	NM_001260490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr19:35758635_*_-AAG	LSR	51599	19	35758635	35758637	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	-	530_530del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001260490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35758745_G_C	LSR	51599	19	35758745	35758745	19q13.12	NM_001260490.1	NP_991403.1	rs62112774	E537Q	0.01	0.016	0	Missense	0.877	Type 1	NM_001260490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35761451_T_C	USF2	7392	19	35761451	35761451	19q13	NM_003367.2	NP_997174.1	-	D110D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35761519_A_G	USF2	7392	19	35761519	35761519	19q13	NM_003367.2	NP_997174.1	rs28365133	-	0.12	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.741	-	100	66.667	-	100	100	-	39.13	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	45	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80.488	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44	-	-	-
chr19:35761964_T_C	USF2	7392	19	35761964	35761964	19q13	NM_003367.2	NP_997174.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35770056_G_A	USF2	7392	19	35770056	35770056	19q13	NM_003367.2	NP_997174.1	rs2280746	-	0.21	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	46.154	-	-	-	-	-	-	44.444	45.833	90.909	63.636	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35770064_C_T	USF2	7392	19	35770064	35770064	19q13	NM_003367.2	NP_997174.1	rs2280747	-	0.16	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	22.727	-	100	50	-	100	100	-	42.857	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	40	38.462	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-
chr19:35775758_G_A	HAMP	57817	19	35775758	35775758	19q13.1	NM_021175.2	NP_066998.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35775926_G_T	HAMP	57817	19	35775926	35775926	19q13.1	NM_021175.2	NP_066998.1	-	G79V	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_021175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35786512_G_T	MAG	4099	19	35786512	35786512	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	rs147119099	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:35786681_C_A	MAG	4099	19	35786681	35786681	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	-	P46Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001199216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35786697_G_A	MAG	4099	19	35786697	35786697	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	rs142334011	S51S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35786868_C_T	MAG	4099	19	35786868	35786868	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	rs2301600	S108S	0.27	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199216	54	59.091	-	100	-	-	-	-	-	25	-	-	100	33.333	-	69.841	-	100	49.02	31.034	100	58.065	-	-	100	52.381	38.889	-	-	-	38.889	36.111	-	-	64.583	-	82.051	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	42.105	-	-	-	100	-	100
chr19:35790493_C_T	MAG	4099	19	35790493	35790493	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	rs144553163	A126V	0.003	0.004	0.03	Missense	0.725	Type 1	NM_001199216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35790503_G_A	MAG	4099	19	35790503	35790503	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	rs3746248	E129E	0.38	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199216	-	-	50	-	100	-	-	-	-	45.455	-	27.273	-	-	100	30.769	-	-	47.619	50	-	-	100	-	-	25.714	100	38.889	-	-	40	-	100	95.652	31.25	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	55.814	-	44.444	-	100	36.364	-	40	-	41.667	42.857	63.636	100	-
chr19:35791040_C_T	MAG	4099	19	35791040	35791040	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35791333_C_T	MAG	4099	19	35791333	35791333	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	rs77800808	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35793493_C_T	MAG	4099	19	35793493	35793493	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	-	Y346Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35793589_C_T	MAG	4099	19	35793589	35793589	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	rs1126770	T378T	0.24	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199216	66.061	100	-	100	-	-	48.148	-	-	60.87	53.216	-	100	-	-	-	-	-	51.351	50.485	63.636	54.545	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	80.412	100	41.379	-	-	100	-	-	100	50.641	40.698	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	34.146	-	100
chr19:35800872_G_A	MAG	4099	19	35800872	35800872	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	-	A418T	0	0.00009	0.35	Missense	0.078	Type 1	NM_001199216	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35800889_G_A	MAG	4099	19	35800889	35800889	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	rs149838575	S423S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35801452_C_T	MAG	4099	19	35801452	35801452	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	-	R483X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_001199216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35801485_G_A	MAG	4099	19	35801485	35801485	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	-	A494T	0	0	0.01	Missense	0.831	Type 2	NM_001199216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35803238_G_C	MAG	4099	19	35803238	35803238	19q13.1	NM_002361.3	NP_002352.1	rs191806287	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	-
chr19:35823418_C_T	CD22	933	19	35823418	35823418	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35827119_T_C	CD22	933	19	35827119	35827119	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	-	V198A	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001185099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35828635_C_T	CD22	933	19	35828635	35828635	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs73601142	-	0.07	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35828734_C_T	CD22	933	19	35828734	35828734	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs146504496	C265C	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-
chr19:35828831_G_A	CD22	933	19	35828831	35828831	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs138089449	E298K	0.002	0.002	0.52	Missense	0.003	Type 1	NM_001185099	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35828914_G_C	CD22	933	19	35828914	35828914	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs145621000	L325L	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185099	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35829381_A_G	CD22	933	19	35829381	35829381	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs7248108	-	0.1	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35831968_C_A	CD22	933	19	35831968	35831968	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	-	D301E	0	0	0.03	Missense	0.293	Type 2	NM_001185101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35831986_C_T	CD22	933	19	35831986	35831986	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs25677	C307C	0.05	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr19:35832257_G_T	CD22	933	19	35832257	35832257	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	-	D330Y	0	0	0.01	Missense	0.77	Type 2	NM_001185101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35832498_T_C	CD22	933	19	35832498	35832498	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	-	L410P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001185101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35835940_C_T	CD22	933	19	35835940	35835940	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs45453699	-	0.32	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	68.182	-	16.667	-	55.556	-	-	28.814	-	-	-	-	-	40	40	29.412	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	28.571	-	-	28.125
chr19:35835990_G_T	CD22	933	19	35835990	35835990	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	-	E546D	0	0	0.13	Missense	0.07	Type 2	NM_001185101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35836530_G_A	CD22	933	19	35836530	35836530	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs10406069	G568D	0.14	0.16	0.02	Missense	0.003	Type 1	NM_001185101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	-	100	100	-	-	47.059	-	-	-	-	50	-	-	-	100	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36	-	-	-	100	-	-	50	100	-	-	57.143	100	50
chr19:35836600_C_A	CD22	933	19	35836600	35836600	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs34826052	P591P	0.06	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35837096_C_T	CD22	933	19	35837096	35837096	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs79438722	R751X	0.02	0.034	-1	Nonsense	-1	Type 1	NM_001185100	-	-	-	-	-	31.683	38.806	-	-	-	44.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	70.732	-	-	-	-
chr19:35837148_G_A	CD22	933	19	35837148	35837148	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs117891073	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35837150_C_T	CD22	933	19	35837150	35837150	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs117316915	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35837428_G_A	CD22	933	19	35837428	35837428	19q13.1	NM_001771.3	NP_001172030.1	rs12985354	-	0.28	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	66.667	-	-	-	81.818	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:35843086_G_A	FFAR1	2864	19	35843086	35843086	19q13.1	NM_005303.2	NP_005294.1	rs2301151	R211H	0.82	0.84	0.52	Missense	0.001	Type 1	NM_005303	57.143	100	100	-	100	77.778	50	100	-	100	-	100	100	46.154	100	100	-	100	100	35	100	-	100	52.941	100	100	57.143	-	100	-	-	-	-	-	100	100	32	-	-	-	-	-	100	-	100	50	100	-	-	100	-	-	81.25	100	-	-	40	100	100	100
chr19:35843371_G_A	FFAR1	2864	19	35843371	35843371	19q13.1	NM_005303.2	NP_005294.1	rs41275830	-	0.004	0.003	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35940721_G_C	FFAR2	2867	19	35940721	35940721	19q13.1	NM_005306.2	NP_005297.1	rs117215242	R35R	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005306	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	44.444	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35940721_G_T	FFAR2	2867	19	35940721	35940721	19q13.1	NM_005306.2	NP_005297.1	-	R35R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35940776_G_A	FFAR2	2867	19	35940776	35940776	19q13.1	NM_005306.2	NP_005297.1	-	A54T	0	0	0.02	Missense	0.52	Type 2	NM_005306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35941138_C_T	FFAR2	2867	19	35941138	35941138	19q13.1	NM_005306.2	NP_005297.1	-	D174D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35941248_T_A	FFAR2	2867	19	35941248	35941248	19q13.1	NM_005306.2	NP_005297.1	rs409093	L211H	0.04	0.058	1	Missense	0	Type 1	NM_005306	-	-	-	-	-	32	61.29	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35941591_G_A	FFAR2	2867	19	35941591	35941591	19q13.1	NM_005306.2	NP_005297.1	rs115827407	S325S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35978299_C_T	KRTDAP	388533	19	35978299	35978299	19q13.12	NM_001244847.1	NP_997275.1	rs7976	-	0.12	0.186	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	65.625	-	46.154	-	-	-	-	-	71.429	-	25.641	-	-	53.846	40	76.667	56.25	-	-	100	68	47.826	-	-	-	-	58.824	-	-	-	66.667	45.833	96.667	100	-	-	80	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	66.667
chr19:35978359_G_T	KRTDAP	388533	19	35978359	35978359	19q13.12	NM_001244847.1	NP_997275.1	-	L77M	0	0	0	Missense	0.55	Type 2	NM_001244847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35979385_C_T	KRTDAP	388533	19	35979385	35979385	19q13.12	NM_001244847.1	NP_997275.1	rs17638234	A43A	0.02	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	100	-
chr19:35979696_C_T	KRTDAP	388533	19	35979696	35979696	19q13.12	NM_001244847.1	NP_997275.1	rs10410228	-	0.13	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.586	-	40	-	-	-	-	-	54.545	-	23.75	-	-	50	23.333	69.88	52.5	-	-	100	73.214	45.161	37.037	-	-	-	62.069	-	-	-	57.895	46.154	100	100	-	-	78.313	-	41.667	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54	45.455	-	58.333
chr19:35979745_G_A	KRTDAP	388533	19	35979745	35979745	19q13.12	NM_001244847.1	NP_997275.1	rs10408664	-	0.07	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35989693_G_A	DMKN	93099	19	35989693	35989693	19q13.12	NM_001126058.2	NP_001177276.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35991433_A_G	DMKN	93099	19	35991433	35991433	19q13.12	NM_001126058.2	NP_001177276.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_033317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35991442_T_G	DMKN	93099	19	35991442	35991442	19q13.12	NM_001126058.2	NP_001177276.1	rs909072	D41A	1	0.994	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001035516	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.305	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	84.211	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:35991484_T_G	DMKN	93099	19	35991484	35991484	19q13.12	NM_001126058.2	NP_001177276.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_033317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:35991516_C_T	DMKN	93099	19	35991516	35991516	19q13.12	NM_001126058.2	NP_001177276.1	rs79152633	-	0.02	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	60.87	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-
chr19:36002710_C_A	DMKN	93099	19	36002710	36002710	19q13.12	NM_001126058.2	NP_001177276.1	rs4806162	T230T	0.29	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126056	-	-	-	-	-	-	100	-	45.833	-	19.048	-	-	48.387	-	35.556	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	45.161	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	85.714	-	-
chr19:36003587_C_T	DMKN	93099	19	36003587	36003587	19q13.12	NM_001126058.2	NP_001177276.1	-	G178R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001126056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36003962_T_C	DMKN	93099	19	36003962	36003962	19q13.12	NM_001126058.2	NP_001177276.1	rs7247001	N139S	0.1	0.117	0.14	Missense	0.133	Type 1	NM_001126056	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.649	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36004058_C_T	DMKN	93099	19	36004058	36004058	19q13.12	NM_001126058.2	NP_001177276.1	-	G107E	0	0	0	Missense	0.158	Type 2	NM_001126056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36004106_A_G	DMKN	93099	19	36004106	36004106	19q13.12	NM_001126058.2	NP_001177276.1	rs4806163	V91A	0.85	0.836	0.67	Missense	0.019	Type 1	NM_001126056	100	-	100	100	-	32.632	100	100	100	56.25	100	95.098	47.761	100	100	100	100	100	47.059	100	97.849	41.333	100	46.575	100	100	100	36.585	51.429	100	100	34.328	100	100	100	-	77.885	100	33.333	100	100	100	-	43.75	80.982	99.18	44.068	100	100	100	100	100	100	100	100	-	56.291	100	100	100
chr19:36004171_C_A	DMKN	93099	19	36004171	36004171	19q13.12	NM_001126058.2	NP_001177276.1	rs12460932	E69D	0.27	0.23	0.28	Missense	0.075	Type 1	NM_001126056	-	-	-	-	-	-	100	-	24.561	-	21.605	-	-	43.21	-	28.289	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.712	53.608	49.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.333	-	-
chr19:36015652_C_T	SBSN	374897	19	36015652	36015652	19q13.13	NM_198538.3	NP_001159506.1	rs17705633	S570S	0.09	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166034	61.983	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	43.956	-	-	-	35.897	-	48.193	46.835	46.667	-	38.71	-	38.776	100	100	-	-	79.245	-	-	-	-	61.364	-	-	21.642	-	35.938	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	32	-	-
chr19:36015755_G_A	SBSN	374897	19	36015755	36015755	19q13.13	NM_198538.3	NP_001159506.1	rs113939892	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36017598_T_C	SBSN	374897	19	36017598	36017598	19q13.13	NM_198538.3	NP_001159506.1	rs75962883	N529S	0.01	0.017	-1	Missense	0.426	Type 1	NM_001166034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr19:36017615_G_A	SBSN	374897	19	36017615	36017615	19q13.13	NM_198538.3	NP_001159506.1	rs116935689	A523A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36018820_C_A	SBSN	374897	19	36018820	36018820	19q13.13	NM_198538.3	NP_001159506.1	-	A122S	0	0	-1	Missense	0.532	Type 2	NM_001166034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-
chr19:36018876_T_C	SBSN	374897	19	36018876	36018876	19q13.13	NM_198538.3	NP_001159506.1	-	H103R	0	0	-1	Missense	0.069	Type 2	NM_001166034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36019108_C_T	SBSN	374897	19	36019108	36019108	19q13.13	NM_198538.3	NP_001159506.1	-	D26N	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_001166034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36027812_G_A	GAPDHS	26330	19	36027812	36027812	19q13.12	NM_014364.4	NP_055179.1	rs61744127	P55P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36029240_G_T	GAPDHS	26330	19	36029240	36029240	19q13.12	NM_014364.4	NP_055179.1	rs61745734	A93S	0.01	0.017	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_014364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-
chr19:36033433_G_A	GAPDHS	26330	19	36033433	36033433	19q13.12	NM_014364.4	NP_055179.1	rs45513793	A194A	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36033460_C_T	GAPDHS	26330	19	36033460	36033460	19q13.12	NM_014364.4	NP_055179.1	rs2239945	V203V	0.21	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014364	-	-	-	100	-	30.645	66.667	-	-	-	-	-	-	50	-	23.121	-	-	42.857	38.961	-	-	46.429	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	44.66	64.706	-	-
chr19:36037525_G_A	TMEM147	10430	19	36037525	36037525	19q13.1	NM_001242598.1	NP_001229526.1	rs117367621	-	0.04	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	24.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr19:36038174_A_G	TMEM147	10430	19	36038174	36038174	19q13.1	NM_001242598.1	NP_001229526.1	rs12610889	-	0.09	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.633	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.114	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	52.564	-	-	-
chr19:36038221_T_C	TMEM147	10430	19	36038221	36038221	19q13.1	NM_001242598.1	NP_001229526.1	rs759996	-	0.2	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	35.714	61.905	-	-	-	-	-	-	63.83	-	27.976	-	-	38.983	45.161	-	-	54.054	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	41.772	78.125	-	-
chr19:36038390_A_G	TMEM147	10430	19	36038390	36038390	19q13.1	NM_001242598.1	NP_001229526.1	rs7599	-	0.65	0.606	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	90	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	37.5	100	-	36.364	83.333	-	40	75	35.714	100	-	100	-	58.333	100	-	90	-	-	-	100	100	68.182	-	92.857	-	-	-	-	-	100	-	100	50	100	-	-	100	100	71.429	-	100	100	-	100	-	100	-
chr19:36042531_G_A	ATP4A	495	19	36042531	36042531	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	rs12977572	-	0.03	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36044580_C_T	ATP4A	495	19	36044580	36044580	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	46.667	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36046049_C_A	ATP4A	495	19	36046049	36046049	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-
chr19:36046647_G_A	ATP4A	495	19	36046647	36046647	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	rs150371575	S646L	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_000704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36047827_G_A	ATP4A	495	19	36047827	36047827	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	rs61749491	T619T	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36047831_C_T	ATP4A	495	19	36047831	36047831	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	rs149515531	R618H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36048741_G_T	ATP4A	495	19	36048741	36048741	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	rs2230181	I503I	0.29	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000704	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	66.667	91.667	100	-	-	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-	-	-	100	100	100	-	84.211	100	-	-	-	74.074	-	-	92	-	-	-	-	-	-	-	-	45	100	-	50	-	100	-
chr19:36049259_C_A	ATP4A	495	19	36049259	36049259	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	rs145047297	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36050669_C_T	ATP4A	495	19	36050669	36050669	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36050909_G_A	ATP4A	495	19	36050909	36050909	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	-	A285V	0	0.00009	0	Missense	0.985	Type 1	NM_000704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36050969_A_G	ATP4A	495	19	36050969	36050969	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	rs2733743	V265A	0.76	0.927	1	Missense	0	Type 1	NM_000704	38.298	100	100	100	100	83.333	43.478	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	40	100	100	48.387	100	100	100	47.368	100	100	48.718	100	100	100	100	100	100	100	100	100	73.684	100	100	100	-	98.438	100	-	97.826	-	100	-	-	100	-	-	100	55.172	100	-	97.143	100	100	100
chr19:36051281_G_A	ATP4A	495	19	36051281	36051281	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	-	S257S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36051333_G_T	ATP4A	495	19	36051333	36051333	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	rs139075511	P240H	0.005	0.008	0	Missense	0.755	Type 1	NM_000704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36053448_G_A	ATP4A	495	19	36053448	36053448	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	rs10422358	F103F	0.08	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	50	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36054184_T_C	ATP4A	495	19	36054184	36054184	19q13.1	NM_000704.2	NP_000695.2	-	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36104890_C_T	HAUS5	23354	19	36104890	36104890	19q13.12	NM_015302.1	NP_056117.1	rs45510191	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36108727_C_T	HAUS5	23354	19	36108727	36108727	19q13.12	NM_015302.1	NP_056117.1	rs16970586	-	0.03	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36109436_C_A	HAUS5	23354	19	36109436	36109436	19q13.12	NM_015302.1	NP_056117.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36110316_G_T	HAUS5	23354	19	36110316	36110316	19q13.12	NM_015302.1	NP_056117.1	-	-	0.003	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36113459_G_A	HAUS5	23354	19	36113459	36113459	19q13.12	NM_015302.1	NP_056117.1	rs2285413	-	0.39	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	52.941	-	-	35.714
chr19:36113590_A_G	HAUS5	23354	19	36113590	36113590	19q13.12	NM_015302.1	NP_056117.1	rs61747965	Q580R	0.01	0.021	0.07	Missense	0.99	Type 1	NM_015302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36113658_A_G	HAUS5	23354	19	36113658	36113658	19q13.12	NM_015302.1	NP_056117.1	rs2285414	-	0.7	0.636	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.39	28.571	46.154	85.714	100	100	-	100	-	72.727	-	100	100	-	50	-	30	100	47.059	44.444	-	51.724	57.895	100	100	35.294	100	50	100	50	100	27.778	100	100	100	-	78.571	-	-	100	100	40.909	100	-	80.952	100	-	-	-	100	-	-	100	43.333	100	-	33.333	50	100	-
chr19:36124176_A_G	RBM42	79171	19	36124176	36124176	19q13.12	NM_024321.3	NP_077297.2	rs8106576	-	0.46	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-
chr19:36125225_C_T	RBM42	79171	19	36125225	36125225	19q13.12	NM_024321.3	NP_077297.2	-	T362I	0	0	0.03	Missense	0.752	Type 2	NM_024321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36125302_C_T	RBM42	79171	19	36125302	36125302	19q13.12	NM_024321.3	NP_077297.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36128235_C_T	RBM42	79171	19	36128235	36128235	19q13.12	NM_024321.3	NP_077297.2	rs143700030	R437R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36157740_C_T	UPK1A	11045	19	36157740	36157740	19q13.13	NM_007000.2	NP_008931.1	rs61741212	A9V	0.12	0.15	0.01	Missense	0.271	Type 1	NM_007000	-	-	39.13	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	60	-	-	-	-	50	-	-	31.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36159368_T_G	UPK1A	11045	19	36159368	36159368	19q13.13	NM_007000.2	NP_008931.1	rs2267586	S33A	0.14	0.084	0.01	Missense	0.058	Type 1	NM_007000	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	100	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	28.571
chr19:36159570_G_A	UPK1A-AS1	100862728	19	36159570	36159570	19q13.12	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36166891_C_T	UPK1A	11045	19	36166891	36166891	19q13.13	NM_007000.2	NP_008931.1	rs146205685	R206R	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36168757_G_A	UPK1A	11045	19	36168757	36168757	19q13.13	NM_007000.2	NP_008931.1	-	W231X	0	0	1	Nonsense	0.738	Type 2	NM_007000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36168845_G_A	UPK1A	11045	19	36168845	36168845	19q13.13	NM_007000.2	NP_008931.1	rs59994522	-	0.06	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36168872_G_A	UPK1A	11045	19	36168872	36168872	19q13.13	NM_007000.2	NP_008931.1	rs2285420	-	0.1	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr19:36168914_T_C	UPK1A	11045	19	36168914	36168914	19q13.13	NM_007000.2	NP_008931.1	rs2285421	M257T	0.61	0.585	0.33	Missense	0	Type 1	NM_007000	-	-	42.857	100	100	100	-	100	-	58.333	-	80	77.778	-	-	-	54.839	-	-	34.483	-	71.429	-	100	100	100	42.424	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	81.818	40	33.333	100	66.667	100	-	-	100	100	-	-	45	70	-	68.182
chr19:36205928_C_A	ZBTB32	27033	19	36205928	36205928	19q13.1	NM_014383.1	NP_055198.1	-	P134T	0	0	0.03	Missense	0.675	Type 2	NM_014383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36206050_A_C	ZBTB32	27033	19	36206050	36206050	19q13.1	NM_014383.1	NP_055198.1	rs2227278	R174S	0.1	0.094	1	Missense	0.002	Type 1	NM_014383	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36206203_T_A	ZBTB32	27033	19	36206203	36206203	19q13.1	NM_014383.1	NP_055198.1	rs146855074	S225R	0.01	0.012	0	Missense	0.005	Type 1	NM_014383	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36206234_G_A	ZBTB32	27033	19	36206234	36206234	19q13.1	NM_014383.1	NP_055198.1	-	A236T	0	0	0.09	Missense	0.028	Type 2	NM_014383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36206333_C_T	ZBTB32	27033	19	36206333	36206333	19q13.1	NM_014383.1	NP_055198.1	-	P269S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36206407_G_T	ZBTB32	27033	19	36206407	36206407	19q13.1	NM_014383.1	NP_055198.1	-	Q293H	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_014383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-
chr19:36207510_G_A	ZBTB32	27033	19	36207510	36207510	19q13.1	NM_014383.1	NP_055198.1	rs1052491	L440L	0.05	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014383	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	46.154	32.258	-	-	-	42.105	77.778	-	-	33.333	-	100	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-
chr19:36230174_T_C	IGFLR1	79713	19	36230174	36230174	19q13.12	NM_024660.2	NP_078936.1	rs12459634	-	0.08	0.105	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	33.333	-	-	70	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	29.412	-	-	81.081	41.935	44.444	-	-	-	-	-	55.556	47.826	-	-	29.412	-	-	-
chr19:36230253_G_A	IGFLR1	79713	19	36230253	36230253	19q13.12	NM_024660.2	NP_078936.1	rs146605655	L332L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36230346_C_T	IGFLR1	79713	19	36230346	36230346	19q13.12	NM_024660.2	NP_078936.1	-	S301S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36230462_G_C	IGFLR1	79713	19	36230462	36230462	19q13.12	NM_024660.2	NP_078936.1	-	L263V	0	0	0	Missense	0.578	Type 2	NM_024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36230767_A_G	IGFLR1	79713	19	36230767	36230767	19q13.12	NM_024660.2	NP_078936.1	rs34562867	W189R	0.1	0.091	0.4	Missense	0.053	Type 1	NM_024660	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr19:36230788_T_G	IGFLR1	79713	19	36230788	36230788	19q13.12	NM_024660.2	NP_078936.1	rs45459701	I182L	0.002	0.004	1	Missense	0.022	Type 1	NM_024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-
chr19:36230801_C_T	IGFLR1	79713	19	36230801	36230801	19q13.12	NM_024660.2	NP_078936.1	-	A177A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36230870_A_G	IGFLR1	79713	19	36230870	36230870	19q13.12	NM_024660.2	NP_078936.1	rs144495330	P154P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36231288_C_T	IGFLR1	79713	19	36231288	36231288	19q13.12	NM_024660.2	NP_078936.1	rs140952221	C112Y	0.01	0.012	0	Missense	0.998	Type 1	NM_024660	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36231308_C_T	IGFLR1	79713	19	36231308	36231308	19q13.12	NM_024660.2	NP_078936.1	-	G105G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36231309_C_T	IGFLR1	79713	19	36231309	36231309	19q13.12	NM_024660.2	NP_078936.1	-	G105E	0	0	0.37	Missense	0.005	Type 2	NM_024660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36235084_A_G	U2AF1L4	199746	19	36235084	36235084	19q13.12	NM_001040425.1	NP_659424.2	rs147371997	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36235236_G_A	U2AF1L4	199746	19	36235236	36235236	19q13.12	NM_001040425.1	NP_659424.2	-	N73N	0	0	0.47	Silent	-1	Type 2	NM_001040425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36236120_A_G	U2AF1L4	199746	19	36236120	36236120	19q13.12	NM_001040425.1	NP_659424.2	rs231597	-	0.97	0.962	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.095	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr19:36236304_C_G	U2AF1L4	199746	19	36236304	36236304	19q13.12	NM_001040425.1	NP_659424.2	-	-	0	0.00028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36236323_C_T	U2AF1L4	199746	19	36236323	36236323	19q13.12	NM_001040425.1	NP_659424.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36236326_A_G	U2AF1L4	199746	19	36236326	36236326	19q13.12	NM_001040425.1	NP_659424.2	rs185079492	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36236909_G_C	PSENEN	55851	19	36236909	36236909	19q13.12	NM_172341.1	NP_758844.1	rs10402601	-	0.13	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	52.941	35.714	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	45.455	-	-	-
chr19:36266581_C_T	ARHGAP33	115703	19	36266581	36266581	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36268771_C_T	ARHGAP33	115703	19	36268771	36268771	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	rs231228	A50A	0.28	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052948	-	-	37.5	100	-	30.682	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.079	-	-	-	42.4	-	59.155	-	-	48.462	-	100	-	-	-	-	-	77.165	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	39.877	-	98.701	-	-	58	-	70.803
chr19:36269379_C_T	ARHGAP33	115703	19	36269379	36269379	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	-	P95L	0	0	1	Missense	0.443	Type 2	NM_052948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36269476_G_A	ARHGAP33	115703	19	36269476	36269476	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	-	P127P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36271139_C_T	ARHGAP33	115703	19	36271139	36271139	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	rs231233	L40L	0.16	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172630	-	-	24.638	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	34.211	-	74.138	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	41.791	-	100	-	-	-	-	-
chr19:36271691_C_A	ARHGAP33	115703	19	36271691	36271691	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	-	P132T	0	0	0.02	Missense	0.585	Type 2	NM_001172630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	45.946	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36271705_G_T	ARHGAP33	115703	19	36271705	36271705	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	-	S136S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36271877_C_A	ARHGAP33	115703	19	36271877	36271877	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	-	S159S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36273230_C_G	ARHGAP33	115703	19	36273230	36273230	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	rs231223	-	0.54	0.455	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.231	31.111	100	100	-	100	-	100	-	-	-	66.379	-	-	-	-	53.793	-	-	40.69	-	-	44.286	53.191	-	61.333	100	-	44.915	-	100	44.928	100	99.048	-	-	81.667	-	37.037	-	-	32.886	100	46.154	-	-	-	100	-	100	-	73.913	40.517	-	96.97	-	-	79.07	-	100
chr19:36273308_G_A	ARHGAP33	115703	19	36273308	36273308	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	rs35297478	L237L	0.12	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172630	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	82.051	-	37.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.513	-	52.577
chr19:36273534_G_A	ARHGAP33	115703	19	36273534	36273534	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	rs2291067	L286L	0.15	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172630	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	46.667	35.714	-	-	-	-	100	55.556	-	-	80	-	33.333	-	-	-	-	26.087	60	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	76.667	-	-	76	57.895	50	-	-	-	-	-	87.5	41.667	-	-	50	-	-	-
chr19:36273770_C_T	ARHGAP33	115703	19	36273770	36273770	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	-	R338W	0	0	0.01	Missense	0.707	Type 2	NM_001172630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36275074_G_A	ARHGAP33	115703	19	36275074	36275074	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	rs62112163	R338R	0.16	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172630	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	47.368	46.154	-	-	-	-	100	59.091	-	-	50	-	55.556	100	-	-	-	33.333	71.429	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	100	64.103	-	-	86.154	53.846	44.118	-	-	-	-	-	60	50	-	-	51.515	-	-	-
chr19:36276086_C_T	ARHGAP33	115703	19	36276086	36276086	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	rs2239949	-	0.4	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	38.462	-	-	100	71.429	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	38.889	33.333	100	45.455	100	-	44.444	-	-	36.364	100	100	25.806	-	-	-	-	-	-	100	-	-	86.486	50	36.364	-	100	-	-	-	73.684	-	-	-	46.667	-	-	40
chr19:36276403_T_G	ARHGAP33	115703	19	36276403	36276403	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	rs120959	-	0.57	0.451	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.667	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	56.098	-	-	43.478	-	-	48.276	52.778	-	66.129	100	-	44.186	-	100	63.158	100	100	-	-	71.186	-	-	-	-	28.767	100	-	-	-	-	100	-	100	-	73.333	40	-	88.889	-	-	56.25	-	100
chr19:36277999_*_-CT	ARHGAP33	115703	19	36277999	36278000	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	-	-	0.004	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36278470_C_G	ARHGAP33	115703	19	36278470	36278470	19q13.12	NM_052948.3	NP_001166101.1	rs231235	A840A	0.54	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052948	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	43.75	60	-	78.571	100	-	50	-	-	61.538	100	100	-	-	70.588	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	40	-	100	-	-	-	-	-
chr19:36290977_C_T	PRODH2	58510	19	36290977	36290977	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	rs3761097	R525Q	0.07	0.038	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_021232	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36291041_C_T	PRODH2	58510	19	36291041	36291041	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	-	E504K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_021232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36291105_C_T	PRODH2	58510	19	36291105	36291105	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	rs3761096	V482V	0.03	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36297461_G_A	PRODH2	58510	19	36297461	36297461	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	-	A367V	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_021232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36297506_G_A	PRODH2	58510	19	36297506	36297506	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36297510_G_A	PRODH2	58510	19	36297510	36297510	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	rs56065348	-	0.005	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36302921_T_C	PRODH2	58510	19	36302921	36302921	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	rs12462360	P256P	0.26	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021232	71.429	-	56.25	100	-	30.952	-	100	84.615	-	15.789	-	-	-	34.545	-	56.604	100	-	46.753	76	-	46.667	-	-	55.556	-	44.444	44.643	-	100	43.59	-	-	-	100	-	-	-	-	-	23.636	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.885	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36303000_G_A	PRODH2	58510	19	36303000	36303000	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36303242_G_T	PRODH2	58510	19	36303242	36303242	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36303372_A_C	PRODH2	58510	19	36303372	36303372	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	-	G163G	0	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021232	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	53.333	-	-
chr19:36303420_G_C	PRODH2	58510	19	36303420	36303420	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	rs147960570	L147L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36303663_G_A	PRODH2	58510	19	36303663	36303663	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	rs138591045	P91P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-
chr19:36303664_G_C	PRODH2	58510	19	36303664	36303664	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	rs3848666	P91R	0.08	0.12	0.14	Missense	0.053	Type 1	NM_021232	62.5	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	28.947	-	-	-	60	-	76.471	100	-	24.138	62.5	-	-	-	-	38.462	-	30	56.25	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36304079_C_T	PRODH2	58510	19	36304079	36304079	19q13.1	NM_021232.1	NP_067055.1	-	A35A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36317556_C_A	NPHS1	4868	19	36317556	36317556	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs77309273	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36321822_C_T	NPHS1	4868	19	36321822	36321822	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	-	G1173E	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36322270_C_T	NPHS1	4868	19	36322270	36322270	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs2071327	S1105S	0.39	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004646	100	-	-	100	100	30.556	-	100	60	-	17.5	62.5	-	-	-	-	59.184	100	-	37.705	81.633	100	-	-	100	100	-	34.286	46.296	-	100	48.571	-	-	28.571	100	-	-	38.235	-	100	-	100	-	-	-	48.649	-	-	-	100	32.143	50	42.188	-	-	-	-	-	52.632
chr19:36322274_C_T	NPHS1	4868	19	36322274	36322274	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	-	-	0	0	1	Splicing	-1	Type 2	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36322509_G_A	NPHS1	4868	19	36322509	36322509	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs466452	-	0.36	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	75	-	100	-	57.143	-	100	-	41.176	-	58.333	-	-	-	56.25	62.5	69.231	-	-	-	100	100	-	-	17.391	-	-	-	-	100	-	-	81.579	100	-	-	-	-	-	60	54.545	-	-	-	30.769	85.714	-	50
chr19:36322601_T_C	NPHS1	4868	19	36322601	36322601	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs4806213	N1077S	0.08	0.106	0.03	Missense	0.968	Type 1	NM_004646	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36330148_T_C	NPHS1	4868	19	36330148	36330148	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	-	T1034A	0	0	0	Missense	0.662	Type 2	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36330296_C_T	NPHS1	4868	19	36330296	36330296	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	-	G984G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36330421_*_+GG	NPHS1	4868	19	36330421	36330421	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	-	G968fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-
chr19:36334419_G_A	NPHS1	4868	19	36334419	36334419	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs437168	V763V	0.17	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36336260_G_A	NPHS1	4868	19	36336260	36336260	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs76131336	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36336437_T_C	NPHS1	4868	19	36336437	36336437	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	-	E588G	0	0.231	0.02	Missense	0.285	Type 1	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr19:36336918_G_T	NPHS1	4868	19	36336918	36336918	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs149598144	A540E	0	0.00047	0.51	Missense	0	Type 1	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36339063_G_A	NPHS1	4868	19	36339063	36339063	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs392702	P440P	0.06	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36339200_A_G	NPHS1	4868	19	36339200	36339200	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	-	F424L	0	0	0.86	Missense	0.998	Type 2	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36339247_C_T	NPHS1	4868	19	36339247	36339247	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs33950747	R408Q	0.03	0.045	0.13	Missense	1	Type 1	NM_004646	69.022	35.714	33.953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	100	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36339295_A_G	NPHS1	4868	19	36339295	36339295	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs34320609	L392P	0.01	0.019	0.28	Missense	0.698	Type 1	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36339704_G_A	NPHS1	4868	19	36339704	36339704	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36339930_G_T	NPHS1	4868	19	36339930	36339930	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	-	H320Q	0	0	0.29	Missense	0.015	Type 2	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36340187_G_C	NPHS1	4868	19	36340187	36340187	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs34982899	P264R	0.01	0.016	0.03	Missense	0.288	Type 1	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36340234_T_C	NPHS1	4868	19	36340234	36340234	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	-	P248P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36342212_C_T	NPHS1	4868	19	36342212	36342212	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	rs3814995	E117K	0.34	0.227	0.05	Missense	0.993	Type 1	NM_004646	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	85.714	61.538	-	-	-	50	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	88.889	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr19:36342567_C_T	NPHS1	4868	19	36342567	36342567	19q13.1	NM_004646.3	NP_004637.1	-	A22A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36348234_C_T	KIRREL2	84063	19	36348234	36348234	19q13.12	NM_199180.2	NP_954648.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36349736_G_C	KIRREL2	84063	19	36349736	36349736	19q13.12	NM_199180.2	NP_954648.2	rs34006827	G114G	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36349752_G_A	KIRREL2	84063	19	36349752	36349752	19q13.12	NM_199180.2	NP_954648.2	rs404299	A120T	0.12	0.154	0.18	Missense	0	Type 1	NM_199179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36350474_G_A	KIRREL2	84063	19	36350474	36350474	19q13.12	NM_199180.2	NP_954648.2	rs34494265	R155Q	0.01	0.018	0.07	Missense	0.822	Type 1	NM_199179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36351768_G_A	KIRREL2	84063	19	36351768	36351768	19q13.12	NM_199180.2	NP_954648.2	rs60849332	-	0.11	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	64.198	-	100	76	-	-	-	52	-	26.316	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	100	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	77.778	47.368	-	-	-
chr19:36351935_G_T	KIRREL2	84063	19	36351935	36351935	19q13.12	NM_199180.2	NP_954648.2	rs35854130	A301A	0.16	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199179	-	-	63.415	-	100	54.545	-	-	-	71.429	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70.588	-	-	-	-	-	-	44.828	-	62.5	39.474	-	-	-
chr19:36352024_G_A	KIRREL2	84063	19	36352024	36352024	19q13.12	NM_199180.2	NP_954648.2	rs35423326	V303M	0.02	0.03	0	Missense	0.977	Type 1	NM_199179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36355595_A_G	KIRREL2	84063	19	36355595	36355595	19q13.12	NM_199180.2	NP_954648.2	rs382789	K541E	1	0	1	Missense	0.046	Type 1	NM_199179	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:36357094_C_T	KIRREL2	84063	19	36357094	36357094	19q13.12	NM_199180.2	NP_954648.2	-	V559V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36361839_G_A	APLP1	333	19	36361839	36361839	19q13.1	NM_001024807.1	NP_001019978.1	rs148450806	T111T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36362737_T_A	APLP1	333	19	36362737	36362737	19q13.1	NM_001024807.1	NP_001019978.1	rs147571616	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36362826_G_T	APLP1	333	19	36362826	36362826	19q13.1	NM_001024807.1	NP_001019978.1	-	E246D	0	0	0.53	Missense	0.274	Type 2	NM_001024807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36363470_G_A	APLP1	333	19	36363470	36363470	19q13.1	NM_001024807.1	NP_001019978.1	rs230261	R312R	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36365368_C_A	APLP1	333	19	36365368	36365368	19q13.1	NM_001024807.1	NP_001019978.1	rs230263	-	0.1	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36365461_G_A	APLP1	333	19	36365461	36365461	19q13.1	NM_001024807.1	NP_001019978.1	-	R371H	0	0	0	Missense	0.732	Type 2	NM_001024807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36365528_G_T	APLP1	333	19	36365528	36365528	19q13.1	NM_001024807.1	NP_001019978.1	-	E393D	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_001024807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36365786_C_T	APLP1	333	19	36365786	36365786	19q13.1	NM_001024807.1	NP_001019978.1	rs230264	-	0.1	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36370011_G_A	APLP1	333	19	36370011	36370011	19q13.1	NM_001024807.1	NP_001019978.1	rs2227909	V583V	0.1	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.909	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36370080_G_A	APLP1	333	19	36370080	36370080	19q13.1	NM_001024807.1	NP_001019978.1	-	R606R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36370352_C_T	APLP1	333	19	36370352	36370352	19q13.1	NM_001024807.1	NP_001019978.1	rs2871778	-	0.1	0.12	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36379444_G_T	NFKBID	84807	19	36379444	36379444	19q13.12	NM_139239.1	NP_640332.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36387022_G_A	NFKBID	84807	19	36387022	36387022	19q13.12	NM_139239.1	NP_640332.1	-	P156S	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_139239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36387378_C_G	NFKBID	84807	19	36387378	36387378	19q13.12	NM_139239.1	NP_640332.1	rs73590883	L107L	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36387746_G_C	NFKBID	84807	19	36387746	36387746	19q13.12	NM_139239.1	NP_640332.1	rs61288857	-	0.04	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36387881_A_G	NFKBID	84807	19	36387881	36387881	19q13.12	NM_139239.1	NP_640332.1	rs8113704	V29A	0.16	0.178	0.74	Missense	0	Type 1	NM_139239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36388506_G_A	NFKBID	84807	19	36388506	36388506	19q13.12	NM_139239.1	NP_640332.1	rs73928350	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36388559_G_C	NFKBID	84807	19	36388559	36388559	19q13.12	NM_139239.1	NP_640332.1	rs73928352	-	0.04	0.06	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36394272_T_C	HCST	10870	19	36394272	36394272	19q13.1	NM_001007469.1	NP_055081.1	rs33964243	T21T	0.12	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36394678_T_C	HCST	10870	19	36394678	36394678	19q13.1	NM_001007469.1	NP_055081.1	rs8106495	S38S	0.09	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36394776_G_A	HCST	10870	19	36394776	36394776	19q13.1	NM_001007469.1	NP_055081.1	-	C71Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001007469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36394834_A_G	HCST	10870	19	36394834	36394834	19q13.1	NM_001007469.1	NP_055081.1	rs8106480	-	0.09	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36394858_G_A	HCST	10870	19	36394858	36394858	19q13.1	NM_001007469.1	NP_055081.1	rs8105153	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36395446_T_G	TYROBP	7305	19	36395446	36395446	19q13.1	NM_198125.2	NP_003323.1	rs1802029	-	0.09	0.081	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36395543_G_A	TYROBP	7305	19	36395543	36395543	19q13.1	NM_198125.2	NP_003323.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36398454_G_C	TYROBP	7305	19	36398454	36398454	19q13.1	NM_198125.2	NP_003323.1	rs111477177	G30G	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-
chr19:36398593_C_T	TYROBP	7305	19	36398593	36398593	19q13.1	NM_198125.2	NP_003323.1	rs116987202	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36398622_C_G	TYROBP	7305	19	36398622	36398622	19q13.1	NM_198125.2	NP_003323.1	rs55746266	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36430368_C_T	LRFN3	79414	19	36430368	36430368	19q13.12	NM_024509.1	NP_078785.1	rs34933126	A14V	0.04	0.069	0.18	Missense	0.443	Type 1	NM_024509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36430465_A_C	LRFN3	79414	19	36430465	36430465	19q13.12	NM_024509.1	NP_078785.1	rs2242590	P46P	0.13	0.124	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36430798_A_G	LRFN3	79414	19	36430798	36430798	19q13.12	NM_024509.1	NP_078785.1	rs1057265	T157T	0.13	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36431091_G_A	LRFN3	79414	19	36431091	36431091	19q13.12	NM_024509.1	NP_078785.1	-	C255Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_024509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36431128_C_T	LRFN3	79414	19	36431128	36431128	19q13.12	NM_024509.1	NP_078785.1	rs113686388	D267D	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36431258_C_T	LRFN3	79414	19	36431258	36431258	19q13.12	NM_024509.1	NP_078785.1	-	R311W	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_024509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36486445_G_C	SDHAF1	644096	19	36486445	36486445	19q13.12	NM_001042631.2	NP_001036096.1	rs7249826	C90S	1	0	0.84	Missense	0	Type 1	NM_001042631	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chr19:36497358_C_G	SYNE4	163183	19	36497358	36497358	19q13.12	NM_001039876.1	NP_001034965.1	rs2285422	Q278H	0.92	0.963	1	Missense	0	Type 1	NM_001039876	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	92.857	100	46.154	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	91.667	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	41.176	-	100	-
chr19:36499173_C_T	SYNE4	163183	19	36499173	36499173	19q13.12	NM_001039876.1	NP_001034965.1	rs2285424	P75P	0.3	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039876	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	19.149	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	40.909	-	-	-	-	65.217	-	-	17.778	-	85.106	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.375	-	-	-	-	53.333	-	-
chr19:36499446_C_T	SYNE4	163183	19	36499446	36499446	19q13.12	NM_001039876.1	NP_001034965.1	-	-	0	0.0003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36501445_C_T	ALKBH6	84964	19	36501445	36501445	19q13.12	NM_032878.3	NP_116267.3	rs2073894	-	0.43	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	80.488	-	-	100	75	39.64	-	47.5	-	42.5	-	-	-	-	-	-	50	100	50	-	21.667	46.296	52.941	47.059	-	-	52	-	-	35.714	-	74.468	-	-	-	100	35.821	-	-	100	-	52	-	100	-	-	100	100	-	-	-	56.25	75	-	45.161
chr19:36501788_G_T	ALKBH6	84964	19	36501788	36501788	19q13.12	NM_032878.3	NP_116267.3	rs140126876	-	0.02	0.022	0.03	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36501912_G_A	ALKBH6	84964	19	36501912	36501912	19q13.12	NM_032878.3	NP_116267.3	rs149341422	R102W	0	0.00009	0.01	Missense	0.781	Type 1	NM_032878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36508333_A_G	CLIP3	25999	19	36508333	36508333	19q13.12	NM_001199570.1	NP_056341.1	-	S491P	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_001199570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36508522_G_A	CLIP3	25999	19	36508522	36508522	19q13.12	NM_001199570.1	NP_056341.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36509915_G_T	CLIP3	25999	19	36509915	36509915	19q13.12	NM_001199570.1	NP_056341.1	-	S356S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36515560_A_G	CLIP3	25999	19	36515560	36515560	19q13.12	NM_001199570.1	NP_056341.1	rs10403729	-	0.34	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	30.137	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	33.333	-	-	-	30	-	-	-	-	45.946	-	-	28.571	-	83.077	-	-	-	100	30.435	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	30.612	-	-	-	-	82.353	-	65.217
chr19:36517461_C_G	CLIP3	25999	19	36517461	36517461	19q13.12	NM_001199570.1	NP_056341.1	rs77163653	-	0.07	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	33.333
chr19:36517654_G_A	CLIP3	25999	19	36517654	36517654	19q13.12	NM_001199570.1	NP_056341.1	rs138291759	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36517655_C_T	CLIP3	25999	19	36517655	36517655	19q13.12	NM_001199570.1	NP_056341.1	rs10418015	-	0.5	0.526	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	54.545	100	-	40	-	50	-	-	100	50	37.5	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	50	70	-	-	-	-	-	46.154	35.294	-	-	52.381	-	-	-
chr19:36530332_G_A	THAP8	199745	19	36530332	36530332	19q13.12	NM_152658.2	NP_689871.1	rs10420353	R189W	0.3	0.267	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_152658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	22.222	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36530343_C_T	THAP8	199745	19	36530343	36530343	19q13.12	NM_152658.2	NP_689871.1	rs10421966	R185Q	0.3	0.27	0.43	Missense	0	Type 1	NM_152658	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	81.818	-	-	54.545	-	-	-	-	27.273	-	-	75	-	41.176	100	100	-	-	56	-	-	-	-	-	40	-	25	100	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36530428_G_A	THAP8	199745	19	36530428	36530428	19q13.12	NM_152658.2	NP_689871.1	rs34250145	P157S	0.09	0.075	0.02	Missense	0.961	Type 1	NM_152658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36530913_C_T	THAP8	199745	19	36530913	36530913	19q13.12	NM_152658.2	NP_689871.1	rs3810449	R70H	0.08	0.028	0.12	Missense	1	Type 1	NM_152658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36545994_T_A	WDR62	284403	19	36545994	36545994	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	-	C41S	0	0.0001	0.3	Missense	0.999	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36546015_C_T	WDR62	284403	19	36546015	36546015	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs62109744	L48F	0	0.007	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36549684_G_A	WDR62	284403	19	36549684	36549684	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs61742664	V60V	0.08	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083961	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36549690_C_T	WDR62	284403	19	36549690	36549690	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs11538454	L62L	0.14	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083961	20	65	-	-	100	-	-	100	-	48.148	-	95.238	-	-	-	-	40	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	31.579	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	100	-	-	40	-	-	-	-	100	-
chr19:36557149_C_T	WDR62	284403	19	36557149	36557149	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36558195_C_T	WDR62	284403	19	36558195	36558195	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs78138007	-	0.05	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36558712_C_T	WDR62	284403	19	36558712	36558712	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs10423651	-	0.29	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	86.765	-	37.778	48.649	54.545	-	39.394	100	39.13	-	-	57.143	-	44.186	100	100	-	-	40	-	66.667	-	-	-	60	-	21.622	100	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	52	52.381	-	-	-	28.571	-	-
chr19:36564383_G_A	WDR62	284403	19	36564383	36564383	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	-	G395S	0	0	0.11	Missense	0.012	Type 2	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36564446_C_T	WDR62	284403	19	36564446	36564446	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs76130844	-	0.05	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36572416_T_G	WDR62	284403	19	36572416	36572416	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs75230537	F439V	0.01	0.012	0.04	Missense	0.035	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36574063_C_T	WDR62	284403	19	36574063	36574063	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs45567532	D490D	0.11	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	57.895	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	85.455	44	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:36574080_G_A	WDR62	284403	19	36574080	36574080	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	-	R496Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36575580_G_A	WDR62	284403	19	36575580	36575580	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs147875659	E526K	0	0.00019	0	Missense	0.991	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36575645_G_A	WDR62	284403	19	36575645	36575645	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs2301734	T547T	0.14	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083961	24.242	46.875	-	-	100	-	-	100	-	64.286	-	93.182	-	-	-	-	44.681	-	-	-	71.667	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	58	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.807	100	-	100	100	-	-	33.929	-	-	-	-	100	-
chr19:36577550_G_A	WDR62	284403	19	36577550	36577550	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs2301735	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	-	45.833	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	42.857
chr19:36577579_C_T	WDR62	284403	19	36577579	36577579	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs4806263	-	0.11	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr19:36577732_C_T	WDR62	284403	19	36577732	36577732	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36577742_G_A	WDR62	284403	19	36577742	36577742	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs77938609	-	0.08	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36583651_G_A	WDR62	284403	19	36583651	36583651	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs61494900	L757L	0.11	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	-	79.487	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	45.946	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	83.654	49.333	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	50.495	-	-	-
chr19:36584904_C_T	WDR62	284403	19	36584904	36584904	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs2301737	-	0.14	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.268	47.368	-	-	100	-	-	100	-	56.667	-	97.059	-	-	-	-	48	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	33.333	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	100	-	100	100	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-
chr19:36585112_*_-AT	WDR62	284403	19	36585112	36585113	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs60492874	-	0.18	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	14.286	-	48.936	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	72.131	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	72.727	-	-	-	-	-	60.87	-	60
chr19:36585116_C_T	WDR62	284403	19	36585116	36585116	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36590309_C_T	WDR62	284403	19	36590309	36590309	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs144697999	D843D	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36590329_T_C	WDR62	284403	19	36590329	36590329	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs2285745	L850S	0.68	0.673	1	Missense	0.061	Type 1	NM_001083961	72.727	38.462	47.368	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	47.826	100	61.538	51.22	-	100	-	100	100	100	45.833	75	100	-	71.429	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	80.952	100	53.333	-	100	-	-	100	69.231	35.294	-	36.364	100	100	-	100
chr19:36592211_C_T	WDR62	284403	19	36592211	36592211	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	-	P988L	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36593721_G_A	WDR62	284403	19	36593721	36593721	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs117887683	T1101T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-
chr19:36593915_T_G	WDR62	284403	19	36593915	36593915	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs61741470	M1134R	0.05	0.034	0.08	Missense	0.27	Type 1	NM_001083961	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36594063_C_T	WDR62	284403	19	36594063	36594063	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs17851502	L1156L	0.11	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	47.368	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	91.071	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-
chr19:36594369_C_T	WDR62	284403	19	36594369	36594369	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs45470992	S1213S	0.04	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083961	-	-	61.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36594479_G_A	WDR62	284403	19	36594479	36594479	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	-	R1250H	0.001	0	0.58	Missense	0.122	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-
chr19:36594488_C_T	WDR62	284403	19	36594488	36594488	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	-	S1253L	0	0	0.1	Missense	0.417	Type 2	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36594568_G_T	WDR62	284403	19	36594568	36594568	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	-	G1280C	0	0	0.06	Missense	0.415	Type 2	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36594659_A_T	WDR62	284403	19	36594659	36594659	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs2074435	Q1310L	0.73	0.668	0.51	Missense	0.323	Type 1	NM_001083961	-	-	70.833	100	-	62.5	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	46.875	100	49.02	-	-	100	44	45.161	100	100	50	83.333	100	45.455	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	27.66	-	-	86.957	45	46.429	-	100	-	-	100	50	50	-	-	66.667	100	-	31.579
chr19:36594676_C_G	WDR62	284403	19	36594676	36594676	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs35811023	Q1316E	0.002	0.005	0.62	Missense	0.428	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36594853_G_A	WDR62	284403	19	36594853	36594853	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs17851503	G1375S	0.03	0.032	1	Missense	0.029	Type 1	NM_001083961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.351	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36595436_A_C	WDR62	284403	19	36595436	36595436	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs1008328	L1390F	0.77	0.749	0.7	Missense	0.233	Type 1	NM_001083961	36.364	60	-	100	100	54.386	100	100	100	78.431	100	97.222	100	100	100	25.564	100	100	51.613	-	67.606	100	-	48.276	100	100	46.296	100	100	-	100	40.541	-	-	100	100	100	100	100	100	100	35.135	-	55.556	86.861	51.064	98.876	100	100	100	100	100	48.673	100	-	-	63.704	100	100	48.75
chr19:36595475_G_T	WDR62	284403	19	36595475	36595475	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	-	P1403P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083961	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36595665_T_G	WDR62	284403	19	36595665	36595665	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs182467995	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36595935_G_A	WDR62	284403	19	36595935	36595935	19q13.12	NM_001083961.1	NP_001077430.1	rs61740165	-	0.01	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36604736_*_-A	POLR2I	5438	19	36604736	36604736	19q12	NM_006233.4	NP_006224.1	rs141393680	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36604975_G_A	POLR2I	5438	19	36604975	36604975	19q12	NM_006233.4	NP_006224.1	rs116462592	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36605552_G_A	POLR2I	5438	19	36605552	36605552	19q12	NM_006233.4	NP_006224.1	rs2231566	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.465	-	43.182	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	58.065	-	-	54.545	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	72.727
chr19:36633277_C_G	CAPNS1	826	19	36633277	36633277	19q13.12	NM_001003962.1	NP_001740.1	rs2075475	-	0.09	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:36636779_G_A	CAPNS1	826	19	36636779	36636779	19q13.12	NM_001003962.1	NP_001740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36637227_C_A	CAPNS1	826	19	36637227	36637227	19q13.12	NM_001003962.1	NP_001740.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36640764_C_T	CAPNS1	826	19	36640764	36640764	19q13.12	NM_001003962.1	NP_001740.1	rs1049339	-	0.02	0.045	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	46.154	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-
chr19:36640769_T_C	CAPNS1	826	19	36640769	36640769	19q13.12	NM_001003962.1	NP_001740.1	rs14100	-	0.98	0.96	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	87.179	100	100	100	100	100	100	100	49.351	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	81.111	100	100	100	100	100	100	-	53.704	100	100	26.667	100	100	100	100
chr19:36640770_G_A	CAPNS1	826	19	36640770	36640770	19q13.12	NM_001003962.1	NP_001740.1	rs17885104	-	0.01	0.016	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36641932_A_G	COX7A1	1346	19	36641932	36641932	19q13.1	NM_001864.2	NP_001855.1	rs1803370	T64T	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36642349_G_C	COX7A1	1346	19	36642349	36642349	19q13.1	NM_001864.2	NP_001855.1	rs80050273	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36673553_G_A	ZNF565	147929	19	36673553	36673553	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	-	R439X	0	0	1	Nonsense	0.729	Type 2	NM_001042474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36673830_G_A	ZNF565	147929	19	36673830	36673830	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	-	H346H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042474	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36673851_T_G	ZNF565	147929	19	36673851	36673851	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	-	E339D	0	0	0.08	Missense	0.026	Type 2	NM_001042474	21.782	-	27.174	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36673860_C_T	ZNF565	147929	19	36673860	36673860	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	-	E336E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042474	23.958	-	27.778	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36673875_A_G	ZNF565	147929	19	36673875	36673875	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	-	G331G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042474	24.731	-	25.287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36673889_G_T	ZNF565	147929	19	36673889	36673889	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	-	R327R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042474	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36673893_G_A	ZNF565	147929	19	36673893	36673893	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	-	H325H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042474	-	-	20.43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36674283_A_G	ZNF565	147929	19	36674283	36674283	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	rs61741493	F195F	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.903	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36674305_A_G	ZNF565	147929	19	36674305	36674305	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	rs4805162	I188T	0.64	0.616	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001042474	63.441	100	-	96	94.737	100	100	-	77.358	76	81.955	18.421	-	100	39.286	71.918	-	-	53.191	-	62.222	52.174	53.333	100	100	-	46.429	54.348	42.308	100	-	53.333	100	100	22.642	98.913	100	100	100	100	-	28.205	100	100	87.778	-	100	100	100	100	100	-	59.649	100	-	-	100	60	-	67.857
chr19:36674349_C_T	ZNF565	147929	19	36674349	36674349	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	rs61743957	G173G	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.06	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36674557_C_T	ZNF565	147929	19	36674557	36674557	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	rs144460198	S104N	0.001	0.001	0.48	Missense	0.076	Type 1	NM_001042474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36686077_G_A	ZNF565	147929	19	36686077	36686077	19q13.12	NM_152477.3	NP_001035939.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36727365_G_A	ZNF146	7705	19	36727365	36727365	19q13.1	NM_007145.2	NP_001093109.1	rs2070132	R8K	0.37	0.376	0.22	Missense	0.001	Type 1	NM_001099638	21.875	50	100	-	-	-	-	100	-	-	-	53.333	-	-	-	98.333	100	-	66.667	20	-	42.857	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-
chr19:36727524_A_C	ZNF146	7705	19	36727524	36727524	19q13.1	NM_007145.2	NP_001093109.1	-	K61T	0	0	0.58	Missense	0.548	Type 2	NM_001099638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36727720_G_A	ZNF146	7705	19	36727720	36727720	19q13.1	NM_007145.2	NP_001093109.1	-	K126K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099638	-	-	22.222	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36727728_T_A	ZNF146	7705	19	36727728	36727728	19q13.1	NM_007145.2	NP_001093109.1	-	V129E	0	0	1	Missense	0.03	Type 2	NM_001099638	-	-	28.205	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36727735_G_C	ZNF146	7705	19	36727735	36727735	19q13.1	NM_007145.2	NP_001093109.1	-	K131N	0	0	1	Missense	0.973	Type 2	NM_001099638	-	-	28.205	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36727738_G_A	ZNF146	7705	19	36727738	36727738	19q13.1	NM_007145.2	NP_001093109.1	-	E132E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099638	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36727748_A_G	ZNF146	7705	19	36727748	36727748	19q13.1	NM_007145.2	NP_001093109.1	-	T136A	0	0	1	Missense	0.004	Type 2	NM_001099638	-	-	24.242	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36727979_G_T	ZNF146	7705	19	36727979	36727979	19q13.1	NM_007145.2	NP_001093109.1	-	E213X	0	0	0.5	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001099638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36831372_A_G	ZFP14	57677	19	36831372	36831372	19q13.12	NM_020917.2	NP_065968.1	rs8110644	Y452Y	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020917	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	-	49.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.471	-	-	-
chr19:36831463_C_T	ZFP14	57677	19	36831463	36831463	19q13.12	NM_020917.2	NP_065968.1	-	R422K	0	0	1	Missense	0.868	Type 2	NM_020917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36831616_T_A	ZFP14	57677	19	36831616	36831616	19q13.12	NM_020917.2	NP_065968.1	rs139225970	K371M	0.002	0.004	0	Missense	0.977	Type 1	NM_020917	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36831974_C_A	ZFP14	57677	19	36831974	36831974	19q13.12	NM_020917.2	NP_065968.1	-	G252C	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_020917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36852987_A_C	ZFP14	57677	19	36852987	36852987	19q13.12	NM_020917.2	NP_065968.1	rs76886567	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36853062_A_C	ZFP14	57677	19	36853062	36853062	19q13.12	NM_020917.2	NP_065968.1	-	L30V	0	0	0	Missense	0.194	Type 2	NM_020917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36853074_C_T	ZFP14	57677	19	36853074	36853074	19q13.12	NM_020917.2	NP_065968.1	-	A26T	0	0	0.31	Missense	0.312	Type 2	NM_020917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36883665_T_C	ZFP82	284406	19	36883665	36883665	19q13.12	NM_133466.2	NP_597723.1	-	K526R	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_133466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36884367_C_A	ZFP82	284406	19	36884367	36884367	19q13.12	NM_133466.2	NP_597723.1	-	R292I	0	0	0.17	Missense	0.999	Type 2	NM_133466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36884921_A_C	ZFP82	284406	19	36884921	36884921	19q13.12	NM_133466.2	NP_597723.1	-	I107M	0	0	0.11	Missense	0.246	Type 2	NM_133466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36885017_A_C	ZFP82	284406	19	36885017	36885017	19q13.12	NM_133466.2	NP_597723.1	-	-	0	0	0.23	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36896578_C_T	ZFP82	284406	19	36896578	36896578	19q13.12	NM_133466.2	NP_597723.1	rs150371532	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36939941_C_T	ZNF566	84924	19	36939941	36939941	19q13.12	NM_032838.4	NP_001138816.1	-	E400K	0	0	0.12	Missense	0.343	Type 2	NM_001145343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr19:36940405_C_T	ZNF566	84924	19	36940405	36940405	19q13.12	NM_032838.4	NP_001138816.1	-	R245Q	0	0	0.64	Missense	0.985	Type 2	NM_001145343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:36940760_G_T	ZNF566	84924	19	36940760	36940760	19q13.12	NM_032838.4	NP_001138816.1	rs2967532	R127R	0.48	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145343	28.78	33.333	100	100	-	100	100	100	23.171	23.81	79.322	62.366	-	55.224	53.226	23.858	44.928	100	100	44.681	27.2	100	61.364	100	100	100	-	100	58.904	100	-	-	-	-	-	99.647	-	100	-	100	-	100	-	-	87.44	100	44.954	100	48.936	100	-	100	-	55.738	100	76.923	100	40	-	-
chr19:36964376_C_T	ZNF566	84924	19	36964376	36964376	19q13.12	NM_032838.4	NP_001138816.1	rs2967540	-	0.22	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.435	100	-	-	36.62	42.105	100	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	100	-	50	-	43.939	44.444	-	96.875	100	-	100	-	68.75	-	-	-	-	-	-	31.304	-	-	-	-	100	-	-	74.468	63.855	31.667	100	-	100	-	53.333	-	44.231	-	-	100	-	-	-
chr19:37004938_T_C	ZNF260	339324	19	37004938	37004938	19q13.12	NM_001166036.1	NP_001012774.1	rs2967505	S401S	0.33	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166037	-	29.167	100	100	-	30.12	100	100	-	-	53.077	-	-	54.545	-	-	-	100	-	47.826	-	37.349	37.5	51.111	100	100	-	100	34.783	100	-	-	-	-	-	-	26.549	100	-	-	-	100	-	-	78.899	53.191	64.444	100	-	100	-	57.692	-	50.82	-	-	100	-	-	-
chr19:37005298_A_G	ZNF260	339324	19	37005298	37005298	19q13.12	NM_001166036.1	NP_001012774.1	rs76808668	C281C	0.07	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	54	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	98.551	100	100	-	72.277	-	-	-	-	-	100	75	-	-	45.07	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-
chr19:37005808_A_G	ZNF260	339324	19	37005808	37005808	19q13.12	NM_001166036.1	NP_001012774.1	rs147985036	Y111Y	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37005998_A_G	ZNF260	339324	19	37005998	37005998	19q13.12	NM_001166036.1	NP_001012774.1	rs61743049	M48T	0.03	0.014	-1	Missense	0.009	Type 1	NM_001166037	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-
chr19:37100891_C_A	ZNF382	84911	19	37100891	37100891	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	D24E	0	0	0	Missense	0.727	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37101618_G_T	ZNF382	84911	19	37101618	37101618	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	R68I	0	0	0.01	Missense	0.793	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37117302_A_G	ZNF382	84911	19	37117302	37117302	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	rs3108171	E167G	0.7	0.649	1	Missense	0.03	Type 1	NM_001256838	100	-	-	100	94.118	68.966	57.143	100	100	28.571	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	26.923	45.455	100	-	-	44.444	-	69.231	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	88.889	100	-	-	-	-	41.667	-	-	58.333	-	100	-	100	55	100	100	-	-	100	100
chr19:37117448_T_G	ZNF382	84911	19	37117448	37117448	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	rs140960165	C216G	0	0.002	0	Missense	0.391	Type 1	NM_001256838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37117490_A_G	ZNF382	84911	19	37117490	37117490	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	rs150193342	T230A	0.01	0.007	0.4	Missense	0.006	Type 1	NM_001256838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966
chr19:37117550_G_T	ZNF382	84911	19	37117550	37117550	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	E250X	0	0	0.01	Nonsense	0.692	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37117658_C_G	ZNF382	84911	19	37117658	37117658	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	Q286E	0	0	0.01	Missense	0.06	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37117993_C_T	ZNF382	84911	19	37117993	37117993	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	H397H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37118014_G_A	ZNF382	84911	19	37118014	37118014	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	E404E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37118035_G_A	ZNF382	84911	19	37118035	37118035	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	E411E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37118047_A_C	ZNF382	84911	19	37118047	37118047	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	A415A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37118050_T_C	ZNF382	84911	19	37118050	37118050	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	F416F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37118052_T_G	ZNF382	84911	19	37118052	37118052	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	I417S	0	0	0.87	Missense	0.184	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37118072_G_C	ZNF382	84911	19	37118072	37118072	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	V424L	0	0	0.03	Missense	0.019	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37118113_C_T	ZNF382	84911	19	37118113	37118113	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	-	C437C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256838	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37118439_C_T	ZNF382	84911	19	37118439	37118439	19q13.12	NM_032825.4	NP_116214.2	rs61732180	T546M	0.15	0.155	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001256838	51.685	-	-	-	100	-	-	-	21.875	-	21.429	21.818	100	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	100	34.375	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	100	-	100	50.847	-	52.632	-	-	100	100
chr19:37209866_T_C	ZNF567	163081	19	37209866	37209866	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	rs34642314	A49A	0.06	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	94.737	100	-	81.356	-	-	-	-	-	100	50	-	-	50	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr19:37210189_C_T	ZNF567	163081	19	37210189	37210189	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	-	A157V	0	0	0.15	Missense	0.019	Type 2	NM_152603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37210529_A_G	ZNF567	163081	19	37210529	37210529	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	rs3108200	R270R	0.29	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152603	73.958	-	-	96.429	91.935	-	44.444	-	43.75	-	75.472	27.778	100	-	-	-	-	-	-	-	81.395	-	75	43.478	-	-	50	-	-	-	95.238	47.917	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	100	-	100	54.545	-	50	-	45.455	96.875	100
chr19:37210634_G_A	ZNF567	163081	19	37210634	37210634	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	rs117657033	S305S	0.01	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152603	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37210805_C_T	ZNF567	163081	19	37210805	37210805	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	rs3108201	Y362Y	0.71	0.659	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152603	100	70.588	-	100	100	65.217	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	42.857	72.727	100	-	-	28	-	53.571	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	38.462	-	-	32.258	-	100	-	100	42.5	100	100	-	-	100	100
chr19:37210819_G_A	ZNF567	163081	19	37210819	37210819	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	-	C367Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37210871_T_C	ZNF567	163081	19	37210871	37210871	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	-	H384H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37210880_A_G	ZNF567	163081	19	37210880	37210880	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	-	E387E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152603	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37210883_G_A	ZNF567	163081	19	37210883	37210883	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	-	K388K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152603	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37210890_A_G	ZNF567	163081	19	37210890	37210890	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	-	I391V	0	0	0.53	Missense	0.907	Type 2	NM_152603	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37210891_T_A	ZNF567	163081	19	37210891	37210891	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	-	I391N	0	0	0.04	Missense	0.994	Type 2	NM_152603	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37210892_T_G	ZNF567	163081	19	37210892	37210892	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	-	I391M	0	0	0.08	Missense	0.948	Type 2	NM_152603	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37210901_A_C	ZNF567	163081	19	37210901	37210901	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	-	E394D	0	0	0.11	Missense	0.419	Type 2	NM_152603	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37210910_A_G	ZNF567	163081	19	37210910	37210910	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	-	K397K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152603	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37211236_A_G	ZNF567	163081	19	37211236	37211236	19q13.12	NM_152603.2	NP_689816.2	-	E506G	0	0	0.03	Missense	0.447	Type 2	NM_152603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37309781_G_A	ZNF790	388536	19	37309781	37309781	19q13.12	NM_001242801.1	NP_001229730.1	rs79499850	R489C	0.002	0.003	0.18	Missense	0.014	Type 1	NM_001242800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37310145_C_T	ZNF790	388536	19	37310145	37310145	19q13.12	NM_001242801.1	NP_001229730.1	-	E367E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37310150_G_A	ZNF790	388536	19	37310150	37310150	19q13.12	NM_001242801.1	NP_001229730.1	-	H366Y	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001242800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37310344_T_C	ZNF790	388536	19	37310344	37310344	19q13.12	NM_001242801.1	NP_001229730.1	rs3745775	Q301R	0.26	0.278	0.15	Missense	0.897	Type 1	NM_001242800	-	-	90.123	-	-	30.909	31.579	-	-	-	-	-	-	52.174	47.619	-	-	100	65.789	39.13	-	100	61.905	-	95.652	96.97	-	100	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	88	54.167	46.939	100	-	95	-	100	-	58.696	-	31.818	100	-	-	-
chr19:37310740_A_T	ZNF790	388536	19	37310740	37310740	19q13.12	NM_001242801.1	NP_001229730.1	-	L169Q	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_001242800	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37314254_G_A	ZNF790	388536	19	37314254	37314254	19q13.12	NM_001242801.1	NP_001229730.1	rs140609486	F54F	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242800	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:37368104_G_A	ZNF345	25850	19	37368104	37368104	19q13.12	NM_001242474.1	NP_001229404.1	-	G124G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-
chr19:37368146_A_G	ZNF345	25850	19	37368146	37368146	19q13.12	NM_001242474.1	NP_001229404.1	rs141127636	R138R	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37368535_G_C	ZNF345	25850	19	37368535	37368535	19q13.12	NM_001242474.1	NP_001229404.1	rs112729744	S268T	0.003	0.009	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_001242472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37368565_G_T	ZNF345	25850	19	37368565	37368565	19q13.12	NM_001242474.1	NP_001229404.1	-	R278I	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001242472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37368887_T_A	ZNF345	25850	19	37368887	37368887	19q13.12	NM_001242474.1	NP_001229404.1	rs4806370	L385L	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242472	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	47.727	97.143	-	-	-	-	-
chr19:37368922_C_T	ZNF345	25850	19	37368922	37368922	19q13.12	NM_001242474.1	NP_001229404.1	-	P397L	0	0	0	Missense	0.935	Type 2	NM_001242472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37368934_A_G	ZNF345	25850	19	37368934	37368934	19q13.12	NM_001242474.1	NP_001229404.1	-	K401R	0	0	0.1	Missense	0.002	Type 2	NM_001242472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37369178_C_A	ZNF345	25850	19	37369178	37369178	19q13.12	NM_001242474.1	NP_001229404.1	-	C482X	0	0.00019	-1	Nonsense	0.598	Type 1	NM_001242472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37382503_C_T	ZNF829	374899	19	37382503	37382503	19q13.12	NM_001171979.1	NP_001165450.1	-	R397Q	0	0.00019	-1	Missense	0.003	Type 1	NM_001037232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37382746_C_A	ZNF829	374899	19	37382746	37382746	19q13.12	NM_001171979.1	NP_001165450.1	-	R316I	0	0	-1	Missense	0.917	Type 2	NM_001037232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37382788_C_T	ZNF829	374899	19	37382788	37382788	19q13.12	NM_001171979.1	NP_001165450.1	-	G302E	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_001037232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37382857_T_G	ZNF829	374899	19	37382857	37382857	19q13.12	NM_001171979.1	NP_001165450.1	-	K279T	0	0	-1	Missense	0.932	Type 2	NM_001037232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37383011_A_G	ZNF829	374899	19	37383011	37383011	19q13.12	NM_001171979.1	NP_001165450.1	-	S228P	0	0	-1	Missense	0.831	Type 2	NM_001037232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37383183_T_C	ZNF829	374899	19	37383183	37383183	19q13.12	NM_001171979.1	NP_001165450.1	rs80239416	Q170Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37398827_T_G	ZNF829	374899	19	37398827	37398827	19q13.12	NM_001171979.1	NP_001165450.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37399412_C_T	ZNF829	374899	19	37399412	37399412	19q13.12	NM_001171979.1	NP_001165450.1	rs10418144	-	0.18	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	70	-	-	33.333
chr19:37406071_C_T	ZNF829	374899	19	37406071	37406071	19q13.12	NM_001171979.1	NP_001165450.1	-	R81K	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001171979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37427620_C_T	ZNF568	374900	19	37427620	37427620	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37427642_T_G	ZNF568	374900	19	37427642	37427642	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37440363_G_A	ZNF568	374900	19	37440363	37440363	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	rs17242235	-	0.07	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	100	50	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	46.154	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-
chr19:37440497_A_T	ZNF568	374900	19	37440497	37440497	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	rs77828090	I84L	0.02	0.011	0.09	Missense	0.108	Type 1	NM_001204837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65
chr19:37440678_G_C	ZNF568	374900	19	37440678	37440678	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	-	G144A	0	0.001	0.21	Missense	0.108	Type 1	NM_001204837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37440738_G_T	ZNF568	374900	19	37440738	37440738	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	-	G164V	0	0	0.01	Missense	0.974	Type 2	NM_001204837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37440924_T_A	ZNF568	374900	19	37440924	37440924	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	-	M226K	0	0	1	Missense	0.756	Type 2	NM_001204837	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37441111_C_T	ZNF568	374900	19	37441111	37441111	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	rs571294	H288H	0.57	0.632	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204837	31.293	-	-	100	-	65	100	-	69.118	100	70.37	51.786	-	38.983	53.846	100	100	-	100	47.5	22.535	100	34.615	40.625	-	38.983	-	47.619	100	50	-	-	-	-	100	-	100	100	66.667	100	-	-	100	46.667	100	-	39.216	100	100	100	-	-	31.169	42.188	93.846	-	25	75	-	54.717
chr19:37441233_A_T	ZNF568	374900	19	37441233	37441233	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	-	N329I	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001204837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37441252_C_T	ZNF568	374900	19	37441252	37441252	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	rs76825607	F335F	0.02	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr19:37441365_T_C	ZNF568	374900	19	37441365	37441365	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	rs547483	M373T	0.3	0.376	0.07	Missense	0.997	Type 1	NM_001204837	-	-	-	-	-	61.29	53.846	-	70	96	26.087	-	-	43.75	-	-	100	-	-	57.447	34.783	-	50	-	-	28	-	45.833	-	-	-	-	-	-	100	-	98.611	-	62.5	100	-	-	100	72.727	-	-	55.556	-	25	-	-	-	29.73	46.667	100	-	-	69.231	-	-
chr19:37441462_T_C	ZNF568	374900	19	37441462	37441462	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	rs546589	T405T	0.55	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204837	25.424	-	-	100	-	33.333	100	-	45	91.667	74.074	56.522	-	-	-	90.123	-	-	94.737	59.375	34.783	100	33.333	38.462	-	-	-	52.632	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	72.727	100	-	-	-	-	100	-	50	100	100	100	-	-	36	36	100	-	36.364	66.667	-	69.231
chr19:37441546_G_A	ZNF568	374900	19	37441546	37441546	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	rs140144622	T433T	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37441980_A_G	ZNF568	374900	19	37441980	37441980	19q13.12	NM_001204837.1	NP_001191766.1	rs1644634	Q578R	0.54	0.618	0.82	Missense	0.2	Type 1	NM_001204837	48.649	-	-	100	-	82.979	100	-	60	100	79.048	60	-	70.588	-	100	100	-	100	46.667	18.75	100	63.636	50	-	26.316	-	67.647	100	41.667	-	-	-	-	100	-	100	100	60	100	-	-	100	50	100	-	41.935	100	100	100	-	-	42.857	50	100	25	50	93.75	-	63.636
chr19:37581932_C_A	ZNF420	147923	19	37581932	37581932	19q13.12	NM_144689.3	NP_653290.2	-	F15L	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_144689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37618014_C_A	ZNF420	147923	19	37618014	37618014	19q13.12	NM_144689.3	NP_653290.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37618280_T_A	ZNF420	147923	19	37618280	37618280	19q13.12	NM_144689.3	NP_653290.2	-	H129Q	0	0	0.03	Missense	0.989	Type 2	NM_144689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37618774_T_G	ZNF420	147923	19	37618774	37618774	19q13.12	NM_144689.3	NP_653290.2	-	L294R	0	0	0	Missense	0.905	Type 2	NM_144689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37619177_T_G	ZNF420	147923	19	37619177	37619177	19q13.12	NM_144689.3	NP_653290.2	-	F428L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_144689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37619292_C_A	ZNF420	147923	19	37619292	37619292	19q13.12	NM_144689.3	NP_653290.2	-	R467R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144689	20.567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37619357_C_A	ZNF420	147923	19	37619357	37619357	19q13.12	NM_144689.3	NP_653290.2	-	S488S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144689	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37619381_C_T	ZNF420	147923	19	37619381	37619381	19q13.12	NM_144689.3	NP_653290.2	-	I496I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144689	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37619421_A_G	ZNF420	147923	19	37619421	37619421	19q13.12	NM_144689.3	NP_653290.2	rs146033483	M510V	0	0.00028	0.01	Missense	0.36	Type 1	NM_144689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37619567_A_T	ZNF420	147923	19	37619567	37619567	19q13.12	NM_144689.3	NP_653290.2	rs61745776	P558P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37619777_A_T	ZNF420	147923	19	37619777	37619777	19q13.12	NM_144689.3	NP_653290.2	rs141020281	S628S	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37643766_C_A	ZNF585A	199704	19	37643766	37643766	19q13.12	NM_152655.2	NP_689868.1	-	K290N	0	0	0	Missense	0.021	Type 2	NM_152655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37644489_A_T	ZNF585A	199704	19	37644489	37644489	19q13.12	NM_152655.2	NP_689868.1	rs62110074	H49Q	0.01	0.014	0.32	Missense	0.998	Type 1	NM_152655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-
chr19:37646755_C_T	ZNF585A	199704	19	37646755	37646755	19q13.12	NM_152655.2	NP_689868.1	rs148950464	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37676844_G_A	ZNF585B	92285	19	37676844	37676844	19q13.12	NM_152279.3	NP_689492.3	-	T532I	0	0	0.14	Missense	0.972	Type 2	NM_152279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37681098_G_A	ZNF585B	92285	19	37681098	37681098	19q13.12	NM_152279.3	NP_689492.3	rs28701616	-	0.16	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	45	-	-	-	53.608	-	-	-	55	24.219	-	-	51.163	-	-	100	-	47.826	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	89.908	-	-	-	47.727	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:37721318_G_A	ZNF383	163087	19	37721318	37721318	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37721371_T_G	ZNF383	163087	19	37721371	37721371	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	rs192065565	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	62.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37721405_A_T	ZNF383	163087	19	37721405	37721405	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37726433_G_A	ZNF383	163087	19	37726433	37726433	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	rs320880	-	0.21	0.194	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	100	-	-	-	25	-	23.75	24.324	100	-	-	-	50	-	-	-	63.333	-	55.556	-	-	-	44.118	38.889	-	57.143	-	47.619	100	100	-	98.78	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.826	-	-	-	-	33.333	-	100
chr19:37733647_A_T	ZNF383	163087	19	37733647	37733647	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	Y170F	0	0	0.49	Missense	0.645	Type 2	NM_152604	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37733658_A_G	ZNF383	163087	19	37733658	37733658	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	K174E	0	0	1	Missense	0.014	Type 2	NM_152604	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37733679_C_T	ZNF383	163087	19	37733679	37733679	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	Q181X	0	0	0.31	Nonsense	0.728	Type 2	NM_152604	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37733681_G_T	ZNF383	163087	19	37733681	37733681	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	Q181H	0	0	0.58	Missense	0.057	Type 2	NM_152604	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37733683_A_G	ZNF383	163087	19	37733683	37733683	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	N182S	0	0	0.9	Missense	0.19	Type 2	NM_152604	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37733716_T_C	ZNF383	163087	19	37733716	37733716	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	I193T	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_152604	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37733732_T_C	ZNF383	163087	19	37733732	37733732	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	rs116890167	Y198Y	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	71.429	-	-	-
chr19:37733771_A_C	ZNF383	163087	19	37733771	37733771	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	rs12974332	S211S	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152604	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	47.368	-	-	-
chr19:37733830_G_T	ZNF383	163087	19	37733830	37733830	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	C231F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_152604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-
chr19:37734043_G_A	ZNF383	163087	19	37734043	37734043	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	R302Q	0	0	0.09	Missense	0.989	Type 2	NM_152604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37734089_A_G	ZNF383	163087	19	37734089	37734089	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	K317K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152604	20.833	-	26.087	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37734098_C_T	ZNF383	163087	19	37734098	37734098	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	T320T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152604	22.222	-	28.571	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37734110_G_T	ZNF383	163087	19	37734110	37734110	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	K324N	0	0	0.39	Missense	0.406	Type 2	NM_152604	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37734114_G_A	ZNF383	163087	19	37734114	37734114	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	V326I	0	0	0.35	Missense	0.014	Type 2	NM_152604	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37734117_C_G	ZNF383	163087	19	37734117	37734117	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	Q327E	0	0	0.37	Missense	0.988	Type 2	NM_152604	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37734119_A_C	ZNF383	163087	19	37734119	37734119	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	Q327H	0	0	0.46	Missense	0.995	Type 2	NM_152604	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37734134_T_C	ZNF383	163087	19	37734134	37734134	19q13.12	NM_152604.1	NP_689817.1	-	H332H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152604	-	-	29.167	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37835658_C_T	HKR1	284459	19	37835658	37835658	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	rs2305115	S24S	0.09	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181786	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr19:37838778_A_C	HKR1	284459	19	37838778	37838778	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-
chr19:37853325_G_A	HKR1	284459	19	37853325	37853325	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	-	E210K	0	0	0.81	Missense	0.023	Type 2	NM_181786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37853978_C_T	HKR1	284459	19	37853978	37853978	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	rs150105849	H427H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37854029_A_G	HKR1	284459	19	37854029	37854029	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	-	T444T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181786	-	-	-	-	22.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.093	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37854040_G_A	HKR1	284459	19	37854040	37854040	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	rs2921563	R448H	0.09	0.079	0	Missense	1	Type 1	NM_181786	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286
chr19:37854042_C_G	HKR1	284459	19	37854042	37854042	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	-	H449D	0	0	0.02	Missense	0.969	Type 2	NM_181786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37854043_A_G	HKR1	284459	19	37854043	37854043	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	-	H449R	0	0	0.14	Missense	0.969	Type 2	NM_181786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37854235_G_T	HKR1	284459	19	37854235	37854235	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	rs3745765	S513I	0.31	0.279	0.66	Missense	0.002	Type 1	NM_181786	74.172	-	-	100	-	-	35.714	-	-	-	54.286	-	-	-	52.564	31.527	-	-	56.164	-	-	100	-	55.556	-	-	-	45.714	45.614	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	90.763	-	47.826	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:37854273_G_A	HKR1	284459	19	37854273	37854273	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	rs141902493	V526I	0.002	0.003	0.14	Missense	0.024	Type 1	NM_181786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37854336_C_T	HKR1	284459	19	37854336	37854336	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	-	H547Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_181786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37854440_C_T	HKR1	284459	19	37854440	37854440	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	rs146330869	C581C	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37854574_A_G	HKR1	284459	19	37854574	37854574	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	rs140257135	Q626R	0.001	0.001	0	Missense	0.996	Type 1	NM_181786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37854580_C_T	HKR1	284459	19	37854580	37854580	19q13.12	NM_181786.2	NP_861451.1	rs3745764	T628I	0.18	0.217	0.24	Missense	0.024	Type 1	NM_181786	25	100	88.06	-	-	30.909	-	-	-	-	-	62.222	-	33.333	38.095	65.217	-	100	46.154	41.667	-	-	37.5	-	100	38.636	-	-	30.769	72.222	-	28.916	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	96.296	50	-	40.449	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	40.741	-	-	-
chr19:37871234_G_A	ZNF527	84503	19	37871234	37871234	19q13.1	NM_032453.1	NP_115829.1	-	P72P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37879366_C_T	ZNF527	84503	19	37879366	37879366	19q13.1	NM_032453.1	NP_115829.1	-	H139Y	0	0	0.05	Missense	0.007	Type 2	NM_032453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr19:37879589_A_G	ZNF527	84503	19	37879589	37879589	19q13.1	NM_032453.1	NP_115829.1	rs4452075	H213R	0.31	0.262	0.18	Missense	0.003	Type 1	NM_032453	55.738	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	57.143	-	-	-	58.824	27.197	-	-	41.818	-	-	98.246	-	65	-	-	-	37.143	48.276	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	88.82	-	60.714	-	52.174	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:37879737_T_G	ZNF527	84503	19	37879737	37879737	19q13.1	NM_032453.1	NP_115829.1	-	T262T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37879852_*_+TGTG	ZNF527	84503	19	37879852	37879852	19q13.1	NM_032453.1	NP_115829.1	-	P301fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37879852_CCA_CTGTGCA	ZNF527	84503	19	37879852	37879854	19q13.1	NM_032453.1	NP_115829.1	-	-	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032453	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	35.165	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37879921_C_A	ZNF527	84503	19	37879921	37879921	19q13.1	NM_032453.1	NP_115829.1	-	H324N	0	0	0	Missense	0.469	Type 2	NM_032453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37880199_T_C	ZNF527	84503	19	37880199	37880199	19q13.1	NM_032453.1	NP_115829.1	-	C416C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37880205_G_A	ZNF527	84503	19	37880205	37880205	19q13.1	NM_032453.1	NP_115829.1	-	Q418Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37903557_C_A	ZNF569	148266	19	37903557	37903557	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	G668V	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_152484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37903886_G_A	ZNF569	148266	19	37903886	37903886	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	A558A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37904161_T_C	ZNF569	148266	19	37904161	37904161	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	I467V	0	0	0.14	Missense	0.042	Type 2	NM_152484	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37904184_A_C	ZNF569	148266	19	37904184	37904184	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	I459S	0	0.00009	0	Missense	0.989	Type 1	NM_152484	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37904454_A_C	ZNF569	148266	19	37904454	37904454	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	L369R	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_152484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37904632_T_C	ZNF569	148266	19	37904632	37904632	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	K310E	0	0	0.11	Missense	0.979	Type 2	NM_152484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37904775_C_A	ZNF569	148266	19	37904775	37904775	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	R262I	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_152484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37905180_G_T	ZNF569	148266	19	37905180	37905180	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	S127Y	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_152484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37905348_C_T	ZNF569	148266	19	37905348	37905348	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37905351_A_G	ZNF569	148266	19	37905351	37905351	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37917195_C_T	ZNF569	148266	19	37917195	37917195	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	rs143190321	R34Q	0	0.00019	0.1	Missense	0.953	Type 1	NM_152484	-	-	-	-	-	-	-	-	76.316	-	25.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37917217_G_A	ZNF569	148266	19	37917217	37917217	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	P27S	0	0	0.48	Missense	0.957	Type 2	NM_152484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37917329_T_C	ZNF569	148266	19	37917329	37917329	19q13.12	NM_152484.2	NP_689697.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37966923_C_T	ZNF570	148268	19	37966923	37966923	19q13.12	NM_144694.1	NP_653295.1	rs4801803	-	0.24	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	100	-	-	61.538	-	-	-	46.364	-	-	-	52.632	28.962	-	-	42.222	-	-	100	-	44.828	-	-	-	-	55	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	89.865	-	31.818	-	61.538	-	-	42.105	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:37975783_G_T	ZNF570	148268	19	37975783	37975783	19q13.12	NM_144694.1	NP_653295.1	-	R420M	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_144694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:37975823_A_G	ZNF570	148268	19	37975823	37975823	19q13.12	NM_144694.1	NP_653295.1	-	Q433Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38055469_T_G	ZNF571	51276	19	38055469	38055469	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38055612_A_T	ZNF571	51276	19	38055612	38055612	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	rs4802029	L573H	0.36	0.231	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_016536	52.083	-	-	100	-	-	62.963	100	-	-	51.22	-	-	-	42.105	21.714	-	-	-	-	-	41.86	-	42.105	-	-	-	-	44.444	48.276	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.545	63.636	-	26.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:38055730_G_A	ZNF571	51276	19	38055730	38055730	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	rs116208546	Q534X	0.003	0.003	0.1	Nonsense	0.544	Type 1	NM_016536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38055744_G_T	ZNF571	51276	19	38055744	38055744	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	-	P529H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_016536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38055877_G_A	ZNF571	51276	19	38055877	38055877	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	rs139005348	R485C	0	0.00028	0.07	Missense	0.999	Type 1	NM_016536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38055957_C_T	ZNF571	51276	19	38055957	38055957	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	rs61731963	R458H	0.01	0.004	0.29	Missense	0.968	Type 1	NM_016536	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38056087_C_T	ZNF571	51276	19	38056087	38056087	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	rs45542635	G415R	0.01	0.012	0	Missense	0.994	Type 1	NM_016536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:38056481_A_T	ZNF571	51276	19	38056481	38056481	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	-	D283E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_016536	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38056574_T_A	ZNF571	51276	19	38056574	38056574	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	rs28512414	E252D	0.36	0.231	0.01	Missense	0.016	Type 1	NM_016536	80	-	-	100	-	-	-	100	-	-	48.182	-	-	-	60	21.311	-	-	-	-	-	46.341	-	47.059	-	-	-	-	65.517	50	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.283	47.222	-	58.824	-	-	38.095	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:38056763_C_G	ZNF571	51276	19	38056763	38056763	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	rs8111790	Q189H	0.2	0.286	1	Missense	0	Type 1	NM_016536	-	-	-	-	-	67.347	70	-	-	43.75	-	-	-	29.412	-	-	100	-	-	51.064	35.849	-	-	50	-	33.333	55	100	46.667	-	70	-	-	-	100	-	78.082	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	39.024	100	-	100	-	-	-	100	98	-	48.276	75	100	48
chr19:38056821_T_A	ZNF571	51276	19	38056821	38056821	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	rs16973893	K170M	0.003	0.005	0.02	Missense	0.015	Type 1	NM_016536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38056826_T_G	ZNF571	51276	19	38056826	38056826	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	-	E168D	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_016536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38057052_T_C	ZNF571	51276	19	38057052	38057052	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	-	K93R	0	0	0.19	Missense	0.08	Type 2	NM_016536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38074878_A_G	ZNF571	51276	19	38074878	38074878	19q13.12	NM_016536.3	NP_057620.3	rs138494668	S44P	0	0.00019	0	Missense	0.163	Type 1	NM_016536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38077531_A_G	-	-	19	38077531	38077531	-	-	-	-	-	0.001	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38077600_T_G	-	-	19	38077600	38077600	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38091932_A_T	ZNF540	163255	19	38091932	38091932	19q13.12	NM_001172226.2	NP_001165696.1	rs1975937	D53V	0.36	0.224	0	Missense	0.669	Type 1	NM_001172225	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38102795_A_G	ZNF540	163255	19	38102795	38102795	19q13.12	NM_001172226.2	NP_001165696.1	rs148465799	H173R	0	0.00019	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001172226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38102971_A_G	ZNF540	163255	19	38102971	38102971	19q13.12	NM_001172226.2	NP_001165696.1	-	I232V	0	0	0.23	Missense	0.73	Type 2	NM_001172226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38103185_C_A	ZNF540	163255	19	38103185	38103185	19q13.12	NM_001172226.2	NP_001165696.1	-	A303D	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_001172226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38103513_C_T	ZNF540	163255	19	38103513	38103513	19q13.12	NM_001172226.2	NP_001165696.1	-	C412C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38103532_C_T	ZNF540	163255	19	38103532	38103532	19q13.12	NM_001172226.2	NP_001165696.1	-	R419C	0	0	0.18	Missense	0.999	Type 2	NM_001172226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38103754_T_C	ZNF540	163255	19	38103754	38103754	19q13.12	NM_001172226.2	NP_001165696.1	rs138665562	C493R	0.001	0.00037	0	Missense	1	Type 1	NM_001172226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38103917_A_G	ZNF540	163255	19	38103917	38103917	19q13.12	NM_001172226.2	NP_001165696.1	rs139187577	Y547C	0	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001172226	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38103972_T_C	ZNF540	163255	19	38103972	38103972	19q13.12	NM_001172226.2	NP_001165696.1	-	H565H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38125845_C_T	ZFP30	22835	19	38125845	38125845	19q13.12	NM_014898.2	NP_055713.1	rs118140194	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38125857_C_T	ZFP30	22835	19	38125857	38125857	19q13.12	NM_014898.2	NP_055713.1	rs113545013	-	0	0.00009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38125901_C_T	ZFP30	22835	19	38125901	38125901	19q13.12	NM_014898.2	NP_055713.1	rs144294637	R514Q	0	0.00019	0.01	Missense	0.755	Type 1	NM_014898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38126743_C_T	ZFP30	22835	19	38126743	38126743	19q13.12	NM_014898.2	NP_055713.1	rs73932926	Q233Q	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38127148_C_A	ZFP30	22835	19	38127148	38127148	19q13.12	NM_014898.2	NP_055713.1	-	M98I	0	0	0.79	Missense	0.011	Type 2	NM_014898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38135490_A_C	ZFP30	22835	19	38135490	38135490	19q13.12	NM_014898.2	NP_055713.1	rs192932568	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38135582_C_A	ZFP30	22835	19	38135582	38135582	19q13.12	NM_014898.2	NP_055713.1	rs112995701	C22F	0	0.002	0.12	Missense	0.092	Type 1	NM_014898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38160289_T_C	ZNF781	163115	19	38160289	38160289	19q13.12	NM_152605.3	NP_689818.2	-	K254R	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_152605	-	-	29.63	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38160383_T_G	ZNF781	163115	19	38160383	38160383	19q13.12	NM_152605.3	NP_689818.2	rs56281742	I223L	0.09	0.07	0.27	Missense	0.416	Type 1	NM_152605	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	56.25	17.431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889
chr19:38160565_C_T	ZNF781	163115	19	38160565	38160565	19q13.12	NM_152605.3	NP_689818.2	rs113316386	S162N	0.02	0.025	0.77	Missense	0	Type 1	NM_152605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38160636_G_A	ZNF781	163115	19	38160636	38160636	19q13.12	NM_152605.3	NP_689818.2	-	F138F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38160742_T_C	ZNF781	163115	19	38160742	38160742	19q13.12	NM_152605.3	NP_689818.2	rs149500211	H103R	0	0.001	0.28	Missense	0.995	Type 1	NM_152605	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38160760_G_A	ZNF781	163115	19	38160760	38160760	19q13.12	NM_152605.3	NP_689818.2	rs79684824	T97M	0.03	0.045	0	Missense	0.997	Type 1	NM_152605	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38161070_A_T	ZNF781	163115	19	38161070	38161070	19q13.12	NM_152605.3	NP_689818.2	rs73037036	-	0.16	0.173	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	21.698	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.889	-	32.143	43.75	67.317	-	-	47.059	-	-	32.075	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	100	35.714	100	42.697	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38189331_G_C	ZNF607	84775	19	38189331	38189331	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	-	G566G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172677	-	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38189356_T_G	ZNF607	84775	19	38189356	38189356	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	-	K558T	0	0	0.04	Missense	0.97	Type 2	NM_001172677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38189440_T_C	ZNF607	84775	19	38189440	38189440	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	rs958305	K530R	0.6	0.73	0.02	Missense	0.181	Type 1	NM_001172677	40.123	100	97.241	-	94.624	100	53.846	-	100	100	41.406	95	100	100	36.735	71.898	100	100	100	100	100	39.286	100	30.556	100	97.619	95.349	100	68.75	60	100	91.781	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	99.471	52.667	53.125	100	43.182	100	100	75	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:38189555_T_C	ZNF607	84775	19	38189555	38189555	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	rs61910733	T492A	0.01	0.009	0.38	Missense	0.002	Type 1	NM_001172677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38189616_T_C	ZNF607	84775	19	38189616	38189616	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	rs2075284	T471T	0.64	0.773	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172677	39.674	100	99.441	-	100	98.667	56.667	-	100	100	44.444	94.118	100	100	38.636	74.76	100	100	100	100	100	45.882	100	46.809	100	100	100	100	100	68	100	100	100	98.837	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	46.584	45.783	100	46.809	100	100	67.5	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:38189627_T_C	ZNF607	84775	19	38189627	38189627	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	rs139045449	R468G	0	0.001	0	Missense	0.875	Type 1	NM_001172677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38189763_A_G	ZNF607	84775	19	38189763	38189763	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	-	C422C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38190274_A_T	ZNF607	84775	19	38190274	38190274	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	-	F252Y	0	0	1	Missense	0.005	Type 2	NM_001172677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38190686_A_G	ZNF607	84775	19	38190686	38190686	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	rs35714505	C115R	0.03	0.011	0.03	Missense	1	Type 1	NM_001172677	-	-	-	-	-	-	-	-	87.805	-	18.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38200642_A_G	ZNF607	84775	19	38200642	38200642	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	-	Y31H	0	0	0.09	Missense	0.721	Type 2	NM_001172677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38202515_G_A	ZNF607	84775	19	38202515	38202515	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	rs12461753	S2F	0.11	0.004	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001172677	39.894	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.696	-	33.333	49.02	76.724	-	-	41.096	-	-	50	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	47.458	-	100	-	100	-	90.184	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38202516_A_C	ZNF607	84775	19	38202516	38202516	19q13.1	NM_001172677.1	NP_116078.4	rs2909097	S2A	0.99	1	1	Missense	0	Type 1	NM_001172677	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:38229378_G_A	ZNF573	126231	19	38229378	38229378	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	rs1291	-	0.59	0.688	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	30	100	100	-	100	100	-	-	100	100	45.161	93.75	100	-	62.5	77.419	100	-	100	100	100	47.368	-	50	-	100	100	75	-	36.364	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	48.387	30.769	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:38229506_C_G	ZNF573	126231	19	38229506	38229506	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	E541Q	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229554_T_C	ZNF573	126231	19	38229554	38229554	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	rs117544676	K525E	0.01	0	0.06	Missense	0.252	Type 1	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229656_*_-T	ZNF573	126231	19	38229656	38229656	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	K491fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229814_T_A	ZNF573	126231	19	38229814	38229814	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	Y438F	0	0	0.17	Missense	0.282	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229817_G_T	ZNF573	126231	19	38229817	38229817	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	P437H	0	0	0	Missense	0.384	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229824_T_C	ZNF573	126231	19	38229824	38229824	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	rs3095726	M435V	0.74	0.867	0.12	Missense	0.323	Type 1	NM_001172692	29.333	100	81.746	-	86.885	98.276	53.846	-	96.97	100	41.026	96.97	94.643	100	56.25	64.623	100	94.737	100	100	100	46.97	100	56.522	100	100	64.865	92	35.714	69.231	100	84.848	100	100	100	-	100	-	100	100	95.455	98.246	100	100	99.2	53.488	56.818	100	61.905	100	100	80	100	97.059	100	-	95.833	100	98.913	100
chr19:38229825_A_G	ZNF573	126231	19	38229825	38229825	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	G434G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229849_A_T	ZNF573	126231	19	38229849	38229849	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	N426K	0	0	0.08	Missense	0.423	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229855_A_G	ZNF573	126231	19	38229855	38229855	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	Y424Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229858_T_G	ZNF573	126231	19	38229858	38229858	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	G423G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229862_T_C	ZNF573	126231	19	38229862	38229862	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	rs147912292	H422R	0	0.001	0.37	Missense	0.228	Type 1	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229863_G_A	ZNF573	126231	19	38229863	38229863	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	H422Y	0	0	0.1	Missense	0.305	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229875_T_C	ZNF573	126231	19	38229875	38229875	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	T418A	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229879_G_T	ZNF573	126231	19	38229879	38229879	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	G416G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38229926_G_A	ZNF573	126231	19	38229926	38229926	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	rs11666245	R401W	0.02	0.037	0.02	Missense	0.532	Type 1	NM_001172692	26.904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	72.449	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38230182_T_C	ZNF573	126231	19	38230182	38230182	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	rs141239620	Q315Q	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38230279_C_T	ZNF573	126231	19	38230279	38230279	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	-	R283K	0	0	0.06	Missense	0.345	Type 2	NM_001172692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38230720_C_G	ZNF573	126231	19	38230720	38230720	19q13.12	NM_001172691.1	NP_689573.3	rs3752365	G136A	0.12	0.158	0.01	Missense	0.533	Type 1	NM_001172692	-	-	92.424	-	96.25	42.857	-	-	23.684	-	28.07	28.378	97.802	-	-	-	-	90	48	43.75	67.5	-	-	-	97.959	70.37	40.541	-	-	58.333	23.81	31	100	100	-	-	-	-	44.681	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.333	62.963	-	-	-	44.286	20	-	-
chr19:38572219_G_A	SIPA1L3	23094	19	38572219	38572219	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	R5Q	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38572539_A_G	SIPA1L3	23094	19	38572539	38572539	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	K112E	0	0	0.41	Missense	0.013	Type 2	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38572784_G_T	SIPA1L3	23094	19	38572784	38572784	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	T193T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38572882_G_T	SIPA1L3	23094	19	38572882	38572882	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	R226L	0	0	0.06	Missense	0.951	Type 2	NM_015073	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38572894_C_T	SIPA1L3	23094	19	38572894	38572894	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs45572940	P230L	0.01	0.021	0.31	Missense	0.069	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:38572923_G_A	SIPA1L3	23094	19	38572923	38572923	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	E240K	0	0	0.26	Missense	0.985	Type 2	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38573053_C_T	SIPA1L3	23094	19	38573053	38573053	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs141958728	A283V	0.003	0.004	0.2	Missense	0	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38573068_C_T	SIPA1L3	23094	19	38573068	38573068	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs150674546	A288V	0.01	0.007	0.59	Missense	0	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38573139_G_T	SIPA1L3	23094	19	38573139	38573139	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs62121430	G312W	0.03	0.032	0.02	Missense	0.239	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	41.176	-	-	-
chr19:38573149_G_C	SIPA1L3	23094	19	38573149	38573149	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs10405667	G315A	0.16	0.147	0.69	Missense	0.84	Type 1	NM_015073	-	80	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38573347_T_C	SIPA1L3	23094	19	38573347	38573347	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs61729133	M381T	0.02	0.016	1	Missense	0.017	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38573709_C_T	SIPA1L3	23094	19	38573709	38573709	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	R502C	0	0	0.12	Missense	0.791	Type 2	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38573752_G_A	SIPA1L3	23094	19	38573752	38573752	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38590700_T_C	SIPA1L3	23094	19	38590700	38590700	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs56110924	Y588Y	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.825	-	-	-	-	-
chr19:38609970_C_T	SIPA1L3	23094	19	38609970	38609970	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs142597261	D772D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38609999_G_T	SIPA1L3	23094	19	38609999	38609999	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs187701659	S782I	0.001	0.00009	0.05	Missense	0.112	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38610435_A_G	SIPA1L3	23094	19	38610435	38610435	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	K927K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38610504_G_A	SIPA1L3	23094	19	38610504	38610504	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs59185302	E950E	0.14	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015073	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	41.935	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr19:38631866_G_T	SIPA1L3	23094	19	38631866	38631866	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	K1062N	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38631965_C_T	SIPA1L3	23094	19	38631965	38631965	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	A1095A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38633368_C_A	SIPA1L3	23094	19	38633368	38633368	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38643539_C_T	SIPA1L3	23094	19	38643539	38643539	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs78686793	T1198M	0.02	0.014	0.16	Missense	0	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38652962_C_T	SIPA1L3	23094	19	38652962	38652962	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs61729129	P1244L	0.01	0.017	0.57	Missense	0.002	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	19.355	-	-	-	-	68.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38652993_C_T	SIPA1L3	23094	19	38652993	38652993	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs332864	S1254S	0.3	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015073	100	-	57.143	-	100	-	50	-	23.333	-	-	100	100	45.238	51.429	29.487	50	-	-	-	-	31.915	-	51.282	-	31.25	33.333	42.857	100	100	-	41.379	-	-	-	-	100	-	29.412	-	100	-	100	-	89.189	100	-	-	55.556	-	-	-	31.481	53.846	-	100	100	-	100	32
chr19:38653014_G_A	SIPA1L3	23094	19	38653014	38653014	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38655416_C_T	SIPA1L3	23094	19	38655416	38655416	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	R1360W	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38655520_*_+C	SIPA1L3	23094	19	38655520	38655520	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	-	G1394fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38673298_C_G	SIPA1L3	23094	19	38673298	38673298	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs3745945	P1450A	0.06	0.056	0.41	Missense	0.937	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	30.769	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-
chr19:38684392_C_T	SIPA1L3	23094	19	38684392	38684392	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs143617253	A1604A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38689176_G_A	SIPA1L3	23094	19	38689176	38689176	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs112140747	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38696847_G_A	SIPA1L3	23094	19	38696847	38696847	19q13.13	NM_015073.1	NP_055888.1	rs149733495	A1771A	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38702777_C_T	DPF1	8193	19	38702777	38702777	19q13.2	NM_001135156.1	NP_001128627.1	rs2288906	-	0.25	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.333	-	100	-	-	-	-	-	50	81.818	84.615	-	-	-	-	85.714	61.538	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-
chr19:38702950_G_A	DPF1	8193	19	38702950	38702950	19q13.2	NM_001135156.1	NP_001128627.1	rs11547760	L348L	0.07	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004647	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	100	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-
chr19:38703023_G_A	DPF1	8193	19	38703023	38703023	19q13.2	NM_001135156.1	NP_001128627.1	-	S323S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38706886_G_A	DPF1	8193	19	38706886	38706886	19q13.2	NM_001135156.1	NP_001128627.1	rs34837947	P247P	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38706964_A_G	DPF1	8193	19	38706964	38706964	19q13.2	NM_001135156.1	NP_001128627.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38706989_G_A	DPF1	8193	19	38706989	38706989	19q13.2	NM_001135156.1	NP_001128627.1	rs2278431	-	0.61	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.316	-	-	100	35.714	71.429	-	100	51.852	100	22.727	100	24.324	100	77.215	100	-	-	-	-	33.333	37.5	52.941	-	30	-	100	100	66.667	70	76.923	-	-	100	100	89.855	100	46.154	100	100	-	100	-	87.218	100	36.735	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	63.158	100	100
chr19:38709532_C_G	DPF1	8193	19	38709532	38709532	19q13.2	NM_001135156.1	NP_001128627.1	rs2288907	-	0.17	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	42.308	-	-	-	-	51.852	31.429	-	-	-	-	-	86.364	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38709552_C_T	DPF1	8193	19	38709552	38709552	19q13.2	NM_001135156.1	NP_001128627.1	rs2288909	-	0.12	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	37.5	-	-	-	100	46.341	33.333	-	-	-	-	-	72.222	-	58.333	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38709568_C_T	DPF1	8193	19	38709568	38709568	19q13.2	NM_001135156.1	NP_001128627.1	rs2255456	-	0.8	0.75	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	40	54.545	-	100	100	100	41.463	100	100	100	85.714	100	100	39.216	33.898	-	50	63.415	47.273	-	100	-	100	100	57.143	-	100	-	-	100	100	76.667	100	100	100	100	100	100	100	88	100	100	-	53.333	-	-	100	100	100	-	61.111	100	63.636	100	100
chr19:38743591_G_T	PPP1R14A	94274	19	38743591	38743591	19q13.1	NM_033256.2	NP_001230876.1	rs10993	I75I	0.07	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	62.5
chr19:38774444_T_C	SPINT2	10653	19	38774444	38774444	19q13.1	NM_001166103.1	NP_001159575.1	rs113839543	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38782485_G_C	SPINT2	10653	19	38782485	38782485	19q13.1	NM_001166103.1	NP_001159575.1	rs11548457	V143L	0.02	0.024	0.03	Missense	0.023	Type 1	NM_001166103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.234	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38782602_G_A	SPINT2	10653	19	38782602	38782602	19q13.1	NM_001166103.1	NP_001159575.1	rs143567268	G182R	0.001	0.001	0.06	Missense	0.588	Type 1	NM_001166103	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38794895_T_C	YIF1B	90522	19	38794895	38794895	19q13.2	NM_001039673.2	NP_001138935.1	rs2304176	-	0.33	0.22	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	71.429	-	100	100	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	31.25	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	100	-	50	40	36.585	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	40.86	-	-	33.333	-	-	-	100
chr19:38794897_C_T	YIF1B	90522	19	38794897	38794897	19q13.2	NM_001039673.2	NP_001138935.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38795250_G_A	YIF1B	90522	19	38795250	38795250	19q13.2	NM_001039673.2	NP_001138935.1	rs45437199	-	0.18	0.149	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	44	-	-	-	-	-	62.069	-	100	-	100	-	65.217	38.889	50	66.667	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.931	-	-	75	-	-	-	100
chr19:38798086_T_C	YIF1B	90522	19	38798086	38798086	19q13.2	NM_001039673.2	NP_001138935.1	rs3178327	V226V	0.38	0.243	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033557	-	75	-	100	100	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	46.154	71.429	40	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100
chr19:38798226_G_A	YIF1B	90522	19	38798226	38798226	19q13.2	NM_001039673.2	NP_001138935.1	rs147311387	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38798239_G_A	YIF1B	90522	19	38798239	38798239	19q13.2	NM_001039673.2	NP_001138935.1	-	V200V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38798287_G_A	YIF1B	90522	19	38798287	38798287	19q13.2	NM_001039673.2	NP_001138935.1	rs113783063	T184T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr19:38800165_C_T	YIF1B	90522	19	38800165	38800165	19q13.2	NM_001039673.2	NP_001138935.1	rs3900981	L28L	0.23	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033557	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	60	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	88.889	-	100	-	-	-	33.333	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38810700_G_A	KCNK6	9424	19	38810700	38810700	19q13.1	NM_004823.1	NP_004814.1	rs189978547	R37Q	0.004	0.009	0.04	Missense	0.86	Type 1	NM_004823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38810744_C_G	KCNK6	9424	19	38810744	38810744	19q13.1	NM_004823.1	NP_004814.1	rs142888784	P52A	0.01	0.012	0.1	Missense	0.386	Type 1	NM_004823	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38810877_C_T	KCNK6	9424	19	38810877	38810877	19q13.1	NM_004823.1	NP_004814.1	-	A96V	0	0	0.01	Missense	0.841	Type 2	NM_004823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38817363_C_T	KCNK6	9424	19	38817363	38817363	19q13.1	NM_004823.1	NP_004814.1	rs61734615	H151H	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	47.059
chr19:38817420_C_T	KCNK6	9424	19	38817420	38817420	19q13.1	NM_004823.1	NP_004814.1	-	C170C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38817486_T_C	KCNK6	9424	19	38817486	38817486	19q13.1	NM_004823.1	NP_004814.1	rs3745951	F192F	0.18	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004823	-	70.37	-	100	100	-	-	-	-	-	-	39.375	-	-	42.775	-	-	-	-	-	62.791	-	100	-	100	-	50.311	34.545	50.769	32	-	-	100	100	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.497	-	-	20	-	-	-	100
chr19:38817876_G_A	KCNK6	9424	19	38817876	38817876	19q13.1	NM_004823.1	NP_004814.1	rs34989303	V259M	0.15	0.123	0.23	Missense	0.003	Type 1	NM_004823	-	59.259	-	100	100	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	39.344	-	-	-	-	-	67.857	-	45.238	-	100	-	-	37.736	55.556	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.316	-	-	-	52
chr19:38817944_G_A	KCNK6	9424	19	38817944	38817944	19q13.1	NM_004823.1	NP_004814.1	rs73041296	A281A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38817953_C_T	KCNK6	9424	19	38817953	38817953	19q13.1	NM_004823.1	NP_004814.1	-	D284D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38845439_C_T	CATSPERG	57828	19	38845439	38845439	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	rs146516371	L363F	0	0.00037	0	Missense	0.13	Type 1	NM_021185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38847208_C_T	CATSPERG	57828	19	38847208	38847208	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	rs184862901	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38847431_T_C	CATSPERG	57828	19	38847431	38847431	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	rs2286475	T415T	0.33	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021185	-	40.625	-	100	100	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	57.143	-	-	-	-	-	58.571	-	100	-	100	-	44.118	50	54.237	33.333	-	-	100	100	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	43.103	-	-	-	-	-	-	100
chr19:38848953_G_A	CATSPERG	57828	19	38848953	38848953	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	-	E451K	0	0	0.02	Missense	0.257	Type 2	NM_021185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38850118_A_G	CATSPERG	57828	19	38850118	38850118	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	-	K502R	0	0.00009	0.89	Missense	0	Type 1	NM_021185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38851318_G_A	CATSPERG	57828	19	38851318	38851318	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	rs8101496	-	0.07	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38851455_A_C	CATSPERG	57828	19	38851455	38851455	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	-	T618P	0	0.222	0.16	Missense	0.309	Type 1	NM_021185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	71.429	-	71.429	-	64.286	50	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	50	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	65.217	-
chr19:38852384_C_A	CATSPERG	57828	19	38852384	38852384	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	rs145616447	R659R	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	71.429
chr19:38852491_T_C	CATSPERG	57828	19	38852491	38852491	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	-	V695A	0	0	0.22	Missense	0.264	Type 2	NM_021185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38853070_G_T	CATSPERG	57828	19	38853070	38853070	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	-	E738X	0	0	0.08	Nonsense	0.726	Type 2	NM_021185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38853297_G_A	CATSPERG	57828	19	38853297	38853297	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	rs2302183	-	0.16	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	66.667	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38855779_G_T	CATSPERG	57828	19	38855779	38855779	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38857901_T_G	CATSPERG	57828	19	38857901	38857901	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	-	F907V	0	0	0	Missense	0.668	Type 2	NM_021185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38857909_C_T	CATSPERG	57828	19	38857909	38857909	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	rs144017491	C909C	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr19:38858132_C_T	CATSPERG	57828	19	38858132	38858132	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38861178_G_A	CATSPERG	57828	19	38861178	38861178	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	rs112727056	V1076M	0.004	0.004	0.02	Missense	0.022	Type 1	NM_021185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38861333_G_A	CATSPERG	57828	19	38861333	38861333	19q13.1	NM_021185.4	NP_067008.3	rs1052375	P1127P	0.31	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021185	100	-	60.965	-	-	63.571	99.029	100	31.132	36.667	-	66.026	38.849	38.793	51.24	25.815	49.123	100	100	42.949	37.097	100	-	100	-	100	50.296	57.798	51.724	72.464	100	54.43	-	-	67.598	-	24.855	-	-	-	100	99.419	100	58.491	-	100	53.409	-	100	-	-	100	55.249	100	100	75	50.413	39.08	100	-
chr19:38874994_T_G	GGN	199720	19	38874994	38874994	19q13.2	NM_152657.3	NP_689870.3	rs112267921	-	0.002	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38875072_G_A	GGN	199720	19	38875072	38875072	19q13.2	NM_152657.3	NP_689870.3	rs62123481	Q647X	0.01	0.009	0	Nonsense	0.706	Type 1	NM_152657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38875072_G_C	GGN	199720	19	38875072	38875072	19q13.2	NM_152657.3	NP_689870.3	rs62123481	Q647E	0	0	0	Missense	0.651	Type 2	NM_152657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38876202_C_T	GGN	199720	19	38876202	38876202	19q13.2	NM_152657.3	NP_689870.3	rs61742630	S567N	0.02	0.023	0.82	Missense	0.445	Type 1	NM_152657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	84.444	-	44.828	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38877350_C_T	GGN	199720	19	38877350	38877350	19q13.2	NM_152657.3	NP_689870.3	-	A184A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-
chr19:38882781_T_G	SPRED3	399473	19	38882781	38882781	19q13	NM_001042522.2	NP_001035987.1	rs12609878	-	0.27	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	25	-	-	-	-	-	-	58.333
chr19:38885397_C_A	SPRED3	399473	19	38885397	38885397	19q13	NM_001042522.2	NP_001035987.1	rs142553701	P180T	0.02	0.015	0.4	Missense	0.957	Type 1	NM_001042522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38893856_G_C	FAM98C	147965	19	38893856	38893856	19q13.2	NM_174905.3	NP_777565.3	rs3745957	L21L	0.12	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38893935_C_T	FAM98C	147965	19	38893935	38893935	19q13.2	NM_174905.3	NP_777565.3	rs3745959	-	0.18	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38894374_C_G	FAM98C	147965	19	38894374	38894374	19q13.2	NM_174905.3	NP_777565.3	rs113450443	-	0.04	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38896075_C_T	FAM98C	147965	19	38896075	38896075	19q13.2	NM_174905.3	NP_777565.3	rs73044953	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.4	-	-	-	-	-	98.969	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.702	-	-	-	-	-	-	47.706
chr19:38896204_T_G	FAM98C	147965	19	38896204	38896204	19q13.2	NM_174905.3	NP_777565.3	rs117354953	C227G	0.01	0.01	0	Missense	0.988	Type 1	NM_174905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-
chr19:38896295_A_G	FAM98C	147965	19	38896295	38896295	19q13.2	NM_174905.3	NP_777565.3	rs3745963	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	44.186
chr19:38899548_G_A	FAM98C	147965	19	38899548	38899548	19q13.2	NM_174905.3	NP_777565.3	rs3745964	-	0.11	0.086	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38931418_G_A	RYR1	6261	19	38931418	38931418	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs143481004	V27M	0	0.00046	0.12	Missense	0.094	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38934374_C_T	RYR1	6261	19	38934374	38934374	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	T121I	0	0	0	Missense	0.508	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38935280_A_G	RYR1	6261	19	38935280	38935280	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2229139	L198L	0.6	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	100	-	59.677	100	-	50	100	100	18.519	-	24.638	89.655	100	56.667	100	-	-	100	32.5	30.769	96.774	100	48.148	100	100	100	-	100	53.846	100	100	50	-	-	66.667	-	100	-	27.778	100	-	100	-	57.143	100	100	61.538	-	46.154	100	-	100	100	51.111	100	-	100	47.059	100	42.857
chr19:38939408_T_C	RYR1	6261	19	38939408	38939408	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs10406027	A359A	0.93	0.894	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.789	53.846	100	100	100	96.296	100	38.462	100	100	100	48	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	29.63
chr19:38942495_G_A	RYR1	6261	19	38942495	38942495	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	S405N	0	0	0.59	Missense	0.036	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38945851_T_C	RYR1	6261	19	38945851	38945851	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs7254832	-	0.93	0.891	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	73.913	43.902	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	38.679	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	100	100	100	40.909
chr19:38946182_G_A	RYR1	6261	19	38946182	38946182	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2288888	S556S	0.64	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	100	-	61.364	100	-	64.286	100	100	-	63.158	-	97.368	100	39.394	100	-	33.333	100	41.86	25.49	100	100	40	54.286	100	100	40.351	100	100	38.462	100	46.939	-	-	60.345	-	100	-	36	100	100	100	100	62.5	100	100	56.452	100	42.105	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	28.947
chr19:38946215_G_C	RYR1	6261	19	38946215	38946215	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2288889	-	0.64	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	62.5	100	-	65.517	100	100	-	48.148	-	97.674	100	31.373	100	-	45.946	100	43.182	36.25	100	100	45.833	46.512	100	100	39.394	100	100	33.333	100	53.571	-	-	53.521	-	100	-	38.462	100	100	100	100	50	100	100	48.214	100	50	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	33.333
chr19:38948963_C_G	RYR1	6261	19	38948963	38948963	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2071086	-	0.21	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.01	-	-	24.286	-	-	100	67.273	100	-	-	44.586	-	73.869	-	-	37.766	43.662	-	-	-	45.517	-	-	-	-	-	78.378	-	42.202	-	-	28.07	100	-	100	64.384	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	47.297	-	100	-	-	-	-	50	-	55.405	-	-
chr19:38949873_C_A	RYR1	6261	19	38949873	38949873	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	P752Q	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38949904_C_T	RYR1	6261	19	38949904	38949904	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs3745847	P762P	0.62	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	100	-	57.143	100	-	68.75	100	100	-	32	-	93.333	100	46.154	100	-	-	100	47.945	41.071	100	100	48.837	50.847	100	98.214	40	100	100	43.478	100	48.387	-	-	71.429	-	100	-	50	100	-	100	-	40	99.507	100	48.148	100	30	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	71.429
chr19:38956726_C_T	RYR1	6261	19	38956726	38956726	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs45585535	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-
chr19:38956752_C_G	RYR1	6261	19	38956752	38956752	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	Y964X	0	0	0	Nonsense	0.725	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38956803_G_A	RYR1	6261	19	38956803	38956803	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2228069	T981T	0.6	0.596	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	100	-	73.973	100	-	65	100	100	-	-	47.368	95.652	60	100	100	21.429	-	100	44	23.81	100	100	100	61.905	-	100	34.091	100	32	100	-	38.462	-	-	62.5	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	55.172	-	100	100	-	100	100	58.621	100	-	51.923	50	100	37.5
chr19:38956839_C_T	RYR1	6261	19	38956839	38956839	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2228070	N993N	0.24	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	32.051	-	-	-	-	-	100	60	44.186	-	36.364	-	-	85.366	-	-	55.556	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	56.25	-	-	42.308	-	-	30.612	100	80	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	100	-	-	25.714	-	83.333	40.741	42.857	-	-
chr19:38959680_C_T	RYR1	6261	19	38959680	38959680	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs11083462	I1152I	0.39	0.385	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	100	47.2	-	100	33.333	-	-	100	62.222	40	-	48.81	-	-	68.947	100	-	47.619	51.351	-	-	-	41.935	100	-	49.515	-	49.254	-	-	38.71	100	100	31.452	100	76.316	-	-	100	100	-	100	-	87.786	-	45.882	-	-	-	100	-	-	41.525	-	100	46.97	63.333	-	35.897
chr19:38959949_C_T	RYR1	6261	19	38959949	38959949	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	F1187F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38964109_T_C	RYR1	6261	19	38964109	38964109	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs16972636	L1286L	0.05	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38965952_T_C	RYR1	6261	19	38965952	38965952	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs55845760	-	0.18	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr19:38968394_C_T	RYR1	6261	19	38968394	38968394	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	C1446C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-
chr19:38969119_T_C	RYR1	6261	19	38969119	38969119	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	V1500A	0	0	0.15	Missense	0.691	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38976177_T_G	RYR1	6261	19	38976177	38976177	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs16972651	-	0.18	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	70.874	-	100	21.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.561	-	-	45.455	-	100	-	50.476	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr19:38976294_C_T	RYR1	6261	19	38976294	38976294	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs144157950	R1667C	0.003	0.002	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38976392_C_T	RYR1	6261	19	38976392	38976392	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	D1699D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38976497_C_T	RYR1	6261	19	38976497	38976497	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	I1734I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38976629_G_T	RYR1	6261	19	38976629	38976629	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs35566549	S1778S	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38976655_C_T	RYR1	6261	19	38976655	38976655	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs34934920	P1787L	0.01	0.016	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_000540	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38980118_C_G	RYR1	6261	19	38980118	38980118	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs16972654	-	0.1	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	60.563	-	100	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.435	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	51.25
chr19:38981284_A_G	RYR1	6261	19	38981284	38981284	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2228068	K2013K	0.05	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	100	55.495	-	100	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	30.588
chr19:38981323_G_T	RYR1	6261	19	38981323	38981323	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	E2026D	0	0	0.33	Missense	0.651	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38981324_A_G	RYR1	6261	19	38981324	38981324	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	I2027V	0	0	0.2	Missense	0.075	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38983180_G_T	RYR1	6261	19	38983180	38983180	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs35364374	G2060C	0.03	0.051	0.06	Missense	0.988	Type 1	NM_000540	-	100	55.696	-	100	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38983219_G_T	RYR1	6261	19	38983219	38983219	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	V2073L	0	0	0.71	Missense	0.445	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38985101_C_T	RYR1	6261	19	38985101	38985101	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs75181912	Y2128Y	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38985195_G_A	RYR1	6261	19	38985195	38985195	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs143398211	G2160S	0.001	0.00028	0.5	Missense	0.807	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38985215_C_T	RYR1	6261	19	38985215	38985215	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs151313865	L2166L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38986899_T_C	RYR1	6261	19	38986899	38986899	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	M2198T	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38987017_A_G	RYR1	6261	19	38987017	38987017	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs73930595	-	0.05	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	93.939	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-
chr19:38987204_G_A	RYR1	6261	19	38987204	38987204	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38990336_C_T	RYR1	6261	19	38990336	38990336	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2228071	C2363C	0.09	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-
chr19:38990345_C_T	RYR1	6261	19	38990345	38990345	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2229147	P2366P	0.11	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-
chr19:38990455_G_A	RYR1	6261	19	38990455	38990455	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	R2403H	0	0	0.1	Missense	0.963	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38990593_C_T	RYR1	6261	19	38990593	38990593	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs12973632	H2420H	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38990633_G_A	RYR1	6261	19	38990633	38990633	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs121918593	G2434R	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38991284_C_T	RYR1	6261	19	38991284	38991284	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	R2454R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38991341_A_T	RYR1	6261	19	38991341	38991341	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	P2473P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38991355_C_A	RYR1	6261	19	38991355	38991355	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs141298868	T2478N	0	0.00019	0.32	Missense	0.778	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38991516_G_A	RYR1	6261	19	38991516	38991516	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2228072	A2500A	0.12	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	59.259	-	40.678	-	83.051	-	-	-	-	-	50	-	-	46	-	-	-	46.429	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38991543_G_A	RYR1	6261	19	38991543	38991543	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2071088	V2509V	0.1	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	50	-	32.143	-	76.923	-	-	-	-	-	50.877	-	-	38.667	-	-	-	59.649	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	97.059	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38991640_C_G	RYR1	6261	19	38991640	38991640	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2960323	-	0.24	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	41.026	-	-	-	45.455	54.286	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	41.176
chr19:38993229_C_T	RYR1	6261	19	38993229	38993229	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	A2566V	0	0	0	Missense	0.445	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38993372_A_G	RYR1	6261	19	38993372	38993372	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs1469695	-	0.37	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	36.364	-	25	-	54.545	-	-	-	43.478	-	42.857	-	-	64.706	-	-	36.364	50	100	-	26.316	-	-	-	-	35.714	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	35.294
chr19:38993547_C_T	RYR1	6261	19	38993547	38993547	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2229142	H2621H	0.2	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	53.061	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	62.857	33.028	-	-	-	40	100	-	-	38	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	47.656	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr19:38993556_C_T	RYR1	6261	19	38993556	38993556	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs1469698	R2624R	0.16	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	51.938	-	-	-	-	57.576	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr19:38994910_G_A	RYR1	6261	19	38994910	38994910	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2229144	T2659T	0.36	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	100	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	60	-	60	-	58.333	50	-	-	-	50	100	-	47.059	45.455	-	-	90	65	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	36	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:38995359_*_-CCT	RYR1	6261	19	38995359	38995361	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs10532729	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	39.13	-	22.449	-	-	-	-	-	43.396	-	31.579	-	37.097	46.377	-	-	34.783	35.556	100	-	45.098	33.333	-	-	44.444	52.632	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	34.783
chr19:38995393_C_T	RYR1	6261	19	38995393	38995393	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	Y2691Y	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	79.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38995433_G_A	RYR1	6261	19	38995433	38995433	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	A2705T	0	0	0	Missense	0.445	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38995438_T_C	RYR1	6261	19	38995438	38995438	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2960340	I2706I	0.36	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	100	-	-	100	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	46	-	38.095	-	47.222	37.931	-	-	33.333	34.615	100	-	52.113	45.833	-	-	42.105	55.102	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	37.705
chr19:38995510_T_C	RYR1	6261	19	38995510	38995510	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2915951	D2730D	0.37	0.324	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	100	-	-	100	-	61.29	-	30.612	-	-	-	-	-	65.909	-	48.571	-	53.333	46.341	-	-	45.161	36.735	100	-	50.769	38.095	-	-	60	60.377	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	45.455	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	42.308
chr19:38995533_G_T	RYR1	6261	19	38995533	38995533	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	R2738L	0	0	0.02	Missense	0.99	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:38995975_G_A	RYR1	6261	19	38995975	38995975	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2915952	E2779E	0.35	0.309	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	100	-	-	100	-	53.571	-	21.212	-	20.968	-	-	-	26.087	-	48.148	-	37.5	35.849	-	-	58.824	33.333	100	-	52.174	30.612	-	-	41.176	25.806	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	48.936
chr19:38996620_C_T	RYR1	6261	19	38996620	38996620	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2960342	-	0.35	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:38996623_T_G	RYR1	6261	19	38996623	38996623	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2960343	-	0.35	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:38996990_T_C	RYR1	6261	19	38996990	38996990	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2229146	S2863S	0.36	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	100	-	-	100	-	55	-	26.154	-	20.408	-	-	-	45.714	-	45.714	-	46.377	51	-	-	51.786	39.062	100	-	55.814	46.667	-	-	44.231	39.437	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	38.889	-	-	43.089	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	43.86
chr19:38997459_G_C	RYR1	6261	19	38997459	38997459	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2915958	-	0.35	0.309	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	42.105	-	-	-	29.787	-	-	-	28.571	-	45.455	-	52	31.25	-	-	29.412	40	100	-	42.857	42.105	-	-	54.545	25	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	30.435
chr19:38997609_T_A	RYR1	6261	19	38997609	38997609	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2915959	-	0.35	0.307	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	38.462	38.095	-	-	33.333	37.5	100	-	36.364	-	-	-	-	47.368	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	37.037
chr19:38997635_A_C	RYR1	6261	19	38997635	38997635	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2960346	-	0.35	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	47.059	46.667	-	-	35.714	50	100	-	41.667	-	-	-	30	43.75	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	33.333
chr19:38998362_G_A	RYR1	6261	19	38998362	38998362	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs79294840	D2943N	0.002	0.004	0.04	Missense	0.903	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39001132_*_-C	RYR1	6261	19	39001132	39001132	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-
chr19:39001141_C_T	RYR1	6261	19	39001141	39001141	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	A2979V	0	0	0.12	Missense	0.445	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39001154_T_C	RYR1	6261	19	39001154	39001154	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs116537677	S2983S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39002691_C_T	RYR1	6261	19	39002691	39002691	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2960338	-	0.15	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	34.211	-	-	-	-	28.571	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39002725_A_G	RYR1	6261	19	39002725	39002725	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2071089	P3062P	0.35	0.311	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	100	-	-	-	-	-	-	34.146	-	62.791	-	-	-	27.778	-	55.556	-	41.667	33.333	-	-	35.484	40.625	100	-	39.474	42.857	-	-	-	42.105	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	60	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	40
chr19:39003023_C_A	RYR1	6261	19	39003023	39003023	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	G3124G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr19:39003153_C_T	RYR1	6261	19	39003153	39003153	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs77374921	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.304	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923
chr19:39008003_G_A	RYR1	6261	19	39008003	39008003	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2304151	L3230L	0.08	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	89.474	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45
chr19:39008199_C_G	RYR1	6261	19	39008199	39008199	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	L3296V	0	0	0.54	Missense	0.235	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39008209_G_T	RYR1	6261	19	39008209	39008209	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	G3299V	0	0	0.29	Missense	0.988	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39010002_G_A	RYR1	6261	19	39010002	39010002	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	E3389E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39010023_C_T	RYR1	6261	19	39010023	39010023	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2229145	D3396D	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	50
chr19:39010053_C_T	RYR1	6261	19	39010053	39010053	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs41274330	Y3406Y	0.07	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39018277_C_T	RYR1	6261	19	39018277	39018277	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs77592501	-	0.07	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39018280_C_T	RYR1	6261	19	39018280	39018280	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs2960354	-	0.11	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	43.333
chr19:39018347_G_C	RYR1	6261	19	39018347	39018347	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs55876273	E3578Q	0.01	0.013	0.29	Missense	0.454	Type 1	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39019242_C_G	RYR1	6261	19	39019242	39019242	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs114351116	H3642Q	0.002	0.005	0.01	Missense	0.99	Type 1	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39019735_G_T	RYR1	6261	19	39019735	39019735	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39019752_C_T	RYR1	6261	19	39019752	39019752	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs61441471	-	0.1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	63.636	-	-	-	41.176	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39023384_G_A	RYR1	6261	19	39023384	39023384	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39025966_A_T	RYR1	6261	19	39025966	39025966	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	D3812V	0	0	0.09	Missense	0.945	Type 2	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39026667_G_A	RYR1	6261	19	39026667	39026667	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs142518033	Q3844Q	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042723	-	81.25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39034051_T_A	RYR1	6261	19	39034051	39034051	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs45613041	T3913T	0.03	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39034322_G_A	RYR1	6261	19	39034322	39034322	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs45555835	-	0.05	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	-	-	66.667
chr19:39051827_C_T	RYR1	6261	19	39051827	39051827	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	N4114N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39052024_C_T	RYR1	6261	19	39052024	39052024	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	A4180V	0	0	0.02	Missense	0.036	Type 2	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39052058_C_T	RYR1	6261	19	39052058	39052058	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs61739895	I4191I	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39055565_G_T	RYR1	6261	19	39055565	39055565	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39061258_C_G	RYR1	6261	19	39061258	39061258	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs35959206	S4552S	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	46.875
chr19:39062745_C_T	RYR1	6261	19	39062745	39062745	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	G4606G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39062779_G_A	RYR1	6261	19	39062779	39062779	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	D4618N	0	0	0.02	Missense	0.469	Type 2	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39062889_C_A	RYR1	6261	19	39062889	39062889	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	I4654I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39066553_*_-CT	RYR1	6261	19	39066553	39066554	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39068641_A_C	RYR1	6261	19	39068641	39068641	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	rs1468571	T4747T	0.14	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39070657_C_T	RYR1	6261	19	39070657	39070657	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	S4795S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39070992_G_A	RYR1	6261	19	39070992	39070992	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39076785_G_T	RYR1	6261	19	39076785	39076785	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	G4970C	0	0	0	Missense	0.643	Type 2	NM_001042723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39077183_G_T	RYR1	6261	19	39077183	39077183	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	L4991F	0	0	0	Missense	0.492	Type 2	NM_001042723	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39078064_*_-AC	RYR1	6261	19	39078064	39078065	19q13.1	NM_001042723.1	NP_001036188.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39086604_T_C	MAP4K1	11184	19	39086604	39086604	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	rs55922338	E718E	0.12	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39086994_G_A	MAP4K1	11184	19	39086994	39086994	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	-	R692C	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001042600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39087026_C_T	MAP4K1	11184	19	39087026	39087026	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	-	R681Q	0.003	0.001	0.62	Missense	0.027	Type 1	NM_001042600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39092142_C_T	MAP4K1	11184	19	39092142	39092142	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	rs35423612	L490L	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	55.556	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39098734_G_A	MAP4K1	11184	19	39098734	39098734	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	rs41274336	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	48	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-
chr19:39100297_A_C	MAP4K1	11184	19	39100297	39100297	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	rs56072295	P315P	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39100552_G_T	MAP4K1	11184	19	39100552	39100552	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	-	P308P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39100594_G_A	MAP4K1	11184	19	39100594	39100594	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	rs2287734	P294P	0.1	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39100688_G_A	MAP4K1	11184	19	39100688	39100688	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	rs13345914	-	0.13	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39101870_T_C	MAP4K1	11184	19	39101870	39101870	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	rs2287732	-	0.27	0.161	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	24.59	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr19:39101879_G_A	MAP4K1	11184	19	39101879	39101879	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	rs2287731	-	0.14	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39101907_G_A	MAP4K1	11184	19	39101907	39101907	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	-	P235L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001042600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39104745_T_C	MAP4K1	11184	19	39104745	39104745	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	rs41274340	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39106924_A_G	MAP4K1	11184	19	39106924	39106924	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	rs2303041	-	0.17	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39108500_G_A	MAP4K1	11184	19	39108500	39108500	19q13.1-q13.4	NM_007181.4	NP_001036065.1	-	D12D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-
chr19:39109975_C_T	EIF3K	27335	19	39109975	39109975	19q13.2	NM_013234.2	NP_037366.1	rs2232997	-	0.07	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14
chr19:39114678_A_G	EIF3K	27335	19	39114678	39114678	19q13.2	NM_013234.2	NP_037366.1	rs113305872	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39123143_C_T	EIF3K	27335	19	39123143	39123143	19q13.2	NM_013234.2	NP_037366.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615
chr19:39125671_A_G	EIF3K	27335	19	39125671	39125671	19q13.2	NM_013234.2	NP_037366.1	rs77863139	S180G	0	0.05	0.06	Missense	0.002	Type 1	NM_013234	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39191323_C_T	ACTN4	81	19	39191323	39191323	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	rs77307137	L82L	0.03	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39191733_C_T	ACTN4	81	19	39191733	39191733	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	rs140381330	G123G	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39191796_G_A	ACTN4	81	19	39191796	39191796	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39195558_C_T	ACTN4	81	19	39195558	39195558	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	rs2287728	-	0.06	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr19:39196736_G_A	ACTN4	81	19	39196736	39196736	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	rs11553600	P179P	0.12	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004924	34.043	85.714	53.947	-	100	-	52.381	100	26.087	-	27.059	-	-	61.538	-	-	-	-	62.162	50	-	54.545	-	45	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	36.364	60.465	32.075	-	-	-	-	100	27.273
chr19:39196745_C_T	ACTN4	81	19	39196745	39196745	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	rs3745859	N182N	0.38	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004924	68.889	-	50	-	-	-	47.368	-	68.571	68.182	76.623	63.462	-	-	38.462	68.75	-	100	40	45.098	26.415	43.902	-	-	-	100	40	-	31.429	27.778	-	100	100	100	-	100	72.917	100	31.818	-	-	100	-	-	-	-	47.619	-	100	-	100	77.778	-	-	100	100	-	100	-	-
chr19:39207742_G_A	ACTN4	81	19	39207742	39207742	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	rs112545413	R310Q	0.01	0.009	0.03	Missense	0.032	Type 1	NM_004924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39212311_C_T	ACTN4	81	19	39212311	39212311	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	rs144388375	A475A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004924	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39214727_C_G	ACTN4	81	19	39214727	39214727	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39215193_G_A	ACTN4	81	19	39215193	39215193	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	rs145474119	Q666Q	0.001	0.008	0	Silent	-1	Type 1	NM_004924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39216558_C_T	ACTN4	81	19	39216558	39216558	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39218649_G_A	ACTN4	81	19	39218649	39218649	19q13	NM_004924.4	NP_004915.2	rs141727248	V801M	0.002	0.003	0.06	Missense	0	Type 1	NM_004924	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39221723_*_-CCACCATGCC	CAPN12	147968	19	39221723	39221732	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	70	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	52.941	69.231	-	-	-	-	100	-
chr19:39221828_T_G	CAPN12	147968	19	39221828	39221828	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	-	T665P	0	0.127	0.02	Missense	0.654	Type 1	NM_144691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39221871_*_-G	CAPN12	147968	19	39221871	39221871	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39224413_A_G	CAPN12	147968	19	39224413	39224413	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	rs4801861	F629F	0.78	0.821	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144691	100	100	100	-	100	40.741	100	100	100	100	100	89.474	-	44.444	100	75	38.462	100	100	100	-	100	30	66.667	100	100	69.444	63.158	75	-	-	100	100	100	29.167	100	100	100	50	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	50	65.385	100	100	-	100	100	100
chr19:39224934_C_T	CAPN12	147968	19	39224934	39224934	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	rs62120072	-	0.06	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39225046_G_A	CAPN12	147968	19	39225046	39225046	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	rs45599933	-	0.06	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619
chr19:39227168_C_A	CAPN12	147968	19	39227168	39227168	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	-	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39228244_T_C	CAPN12	147968	19	39228244	39228244	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	rs73038948	T334A	0.12	0.152	0.03	Missense	0.932	Type 1	NM_144691	26.667	72.727	72.222	-	100	-	75	100	54.545	-	38.462	-	-	40	-	-	-	-	42.857	45.455	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	52.941	46.154	-	-	-	-	100	61.538
chr19:39229089_A_G	CAPN12	147968	19	39229089	39229089	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	rs12983010	C287R	0.1	0.081	0.5	Missense	0	Type 1	NM_144691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556
chr19:39229240_C_T	CAPN12	147968	19	39229240	39229240	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	-	A260T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_144691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39230703_G_A	CAPN12	147968	19	39230703	39230703	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	rs145580324	G239G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39230748_C_G	CAPN12	147968	19	39230748	39230748	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	rs34911882	L224L	0.06	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667
chr19:39232484_G_A	CAPN12	147968	19	39232484	39232484	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	-	L165L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39233146_A_G	CAPN12	147968	19	39233146	39233146	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	rs936524	A110A	0.67	0.678	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144691	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	68.182	-	45.455	100	51.351	-	100	100	100	-	100	41.667	66.667	100	100	37.5	70	38.889	-	33.333	100	100	100	29.412	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	58.333	66.667	100	-	-	-	100	100
chr19:39234749_G_A	CAPN12	147968	19	39234749	39234749	19q13.2	NM_144691.3	NP_653292.2	rs145818487	V19V	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:39292556_G_A	LGALS4	3960	19	39292556	39292556	19q13.2	NM_006149.3	NP_006140.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	72.222	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39292813_G_A	LGALS4	3960	19	39292813	39292813	19q13.2	NM_006149.3	NP_006140.1	rs74428378	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39294406_G_A	LGALS4	3960	19	39294406	39294406	19q13.2	NM_006149.3	NP_006140.1	rs139142587	C172C	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39294466_C_A	LGALS4	3960	19	39294466	39294466	19q13.2	NM_006149.3	NP_006140.1	rs11881973	-	0.13	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	35	-	-	100	41.667	45.161	-	-	-	57.895	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39306674_G_C	ECH1	1891	19	39306674	39306674	19q13.1	NM_001398.2	NP_001389.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-
chr19:39306906_C_T	ECH1	1891	19	39306906	39306906	19q13.1	NM_001398.2	NP_001389.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39307103_C_T	ECH1	1891	19	39307103	39307103	19q13.1	NM_001398.2	NP_001389.2	rs2229259	G217R	0.07	0.083	0	Missense	0.789	Type 1	NM_001398	-	-	-	100	-	-	58.065	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	42.466	100	-	-	100	-	-	-
chr19:39307119_G_C	ECH1	1891	19	39307119	39307119	19q13.1	NM_001398.2	NP_001389.2	rs148860072	R211R	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39307925_C_T	ECH1	1891	19	39307925	39307925	19q13.1	NM_001398.2	NP_001389.2	rs2287953	-	0.31	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.714	-	-	50	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39308054_G_A	ECH1	1891	19	39308054	39308054	19q13.1	NM_001398.2	NP_001389.2	rs150060650	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39308190_C_T	ECH1	1891	19	39308190	39308190	19q13.1	NM_001398.2	NP_001389.2	rs17850798	S125S	0.12	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001398	-	45.833	29.31	-	-	-	-	-	56.667	68.421	16.923	15.385	-	54.545	-	68.75	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39321709_G_C	ECH1	1891	19	39321709	39321709	19q13.1	NM_001398.2	NP_001389.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39322087_T_G	ECH1	1891	19	39322087	39322087	19q13.1	NM_001398.2	NP_001389.2	rs9419	E41A	0.4	0.447	0.36	Missense	0.076	Type 1	NM_001398	96.825	66.667	63.736	-	100	100	100	100	-	-	78.481	80.303	35.897	-	45.946	-	-	-	44	100	98.113	46.341	40.741	50	100	100	41.667	-	100	31.25	37.5	47.945	100	100	-	-	73.529	100	100	-	-	100	-	100	100	50.909	51.852	100	100	100	100	-	45.614	-	100	75	-	37.037	-	50.98
chr19:39322414_G_T	ECH1	1891	19	39322414	39322414	19q13.1	NM_001398.2	NP_001389.2	rs117820732	-	0.02	0.038	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	66.667	-	35.484	-	-	-	-	82.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39329517_C_T	HNRNPL	3191	19	39329517	39329517	19q13.2	NM_001533.2	NP_001005335.1	rs8111670	-	0.15	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	87.5	-	30.769	20	-	51.613	-	71.765	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39330714_A_C	HNRNPL	3191	19	39330714	39330714	19q13.2	NM_001533.2	NP_001005335.1	rs62119016	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	45.455	-	-	-	24.138	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957
chr19:39334660_G_A	HNRNPL	3191	19	39334660	39334660	19q13.2	NM_001533.2	NP_001005335.1	-	I132I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39336476_T_C	HNRNPL	3191	19	39336476	39336476	19q13.2	NM_001533.2	NP_001005335.1	rs73930212	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39337979_G_T	HNRNPL	3191	19	39337979	39337979	19q13.2	NM_001533.2	NP_001005335.1	-	A121A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39338125_G_A	HNRNPL	3191	19	39338125	39338125	19q13.2	NM_001533.2	NP_001005335.1	rs862454	-	0.39	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	76.471	56.818	-	100	100	100	100	30.769	-	75.714	77.551	54.167	-	63.158	-	-	-	46.939	98.246	100	48.889	-	43.333	100	100	68	-	100	-	55	46.875	100	100	-	-	71.875	100	100	-	-	100	-	100	100	60.526	52.941	100	100	100	100	-	59.574	-	100	66.667	-	66.667	-	37.931
chr19:39340564_G_T	HNRNPL	3191	19	39340564	39340564	19q13.2	NM_001533.2	NP_001005335.1	-	R15R	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39359943_G_A	RINL	126432	19	39359943	39359943	19q13.2	NM_001195833.1	NP_001182762.1	-	L528L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39360597_C_T	RINL	126432	19	39360597	39360597	19q13.2	NM_001195833.1	NP_001182762.1	rs113728915	R443Q	0.06	0.075	0.7	Missense	0.008	Type 1	NM_001195833	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	-	-	57.143	-	-	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55
chr19:39360720_G_A	RINL	126432	19	39360720	39360720	19q13.2	NM_001195833.1	NP_001182762.1	rs8110393	P402L	0.65	0.66	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001195833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39361302_G_A	RINL	126432	19	39361302	39361302	19q13.2	NM_001195833.1	NP_001182762.1	rs149104673	T311I	0.001	0.00028	0	Missense	0.011	Type 1	NM_001195833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39361658_G_C	RINL	126432	19	39361658	39361658	19q13.2	NM_001195833.1	NP_001182762.1	rs8100220	-	0.43	0.349	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	91.667	72.222	-	58.824	40.909	45	-	40	-	68.293	-	-	100	68.75	52	-	-	100	100	-	-	44.444	60	100	100	100	-	35	100	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	57.143	57.143	100	-	100	100	-	-	50
chr19:39362460_G_T	RINL	126432	19	39362460	39362460	19q13.2	NM_001195833.1	NP_001182762.1	-	L122M	0	0	0	Missense	0.788	Type 2	NM_001195833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39369986_T_G	SIRT2	22933	19	39369986	39369986	19q13	NM_030593.2	NP_036369.2	rs45570431	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39370144_C_T	SIRT2	22933	19	39370144	39370144	19q13	NM_030593.2	NP_036369.2	rs117253061	-	0.004	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr19:39370325_C_T	SIRT2	22933	19	39370325	39370325	19q13	NM_030593.2	NP_036369.2	-	G261G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39370326_C_T	SIRT2	22933	19	39370326	39370326	19q13	NM_030593.2	NP_036369.2	-	G261E	0	0	0.32	Missense	0.17	Type 2	NM_030593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39371724_C_T	SIRT2	22933	19	39371724	39371724	19q13	NM_030593.2	NP_036369.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr19:39379770_C_T	SIRT2	22933	19	39379770	39379770	19q13	NM_030593.2	NP_036369.2	rs144373891	R116H	0.003	0.008	0.03	Missense	0.481	Type 1	NM_001193286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.318	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39384148_T_A	SIRT2	22933	19	39384148	39384148	19q13	NM_030593.2	NP_036369.2	rs45535036	L7F	0.01	0.012	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001193286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:39396013_C_T	NFKBIB	4793	19	39396013	39396013	19q13.1	NM_002503.4	NP_001230045.1	-	R67C	0.005	0.007	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001243116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:39398246_G_A	NFKBIB	4793	19	39398246	39398246	19q13.1	NM_002503.4	NP_001230045.1	-	E220K	0	0	0.01	Missense	0.009	Type 2	NM_001243116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39408360_A_G	SARS2	54938	19	39408360	39408360	19q13.2	NM_001145901.1	NP_001139373.1	rs7508411	-	0.81	0.707	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.154	100	100	-	-	62.5	50	-	100	100	100	-	33.333	100	-	100	57.143	-	-	100	-	100	33.333	100	100	-	47.826	100	30.435	-	50	100	-	-	68.293	100	100	100	100	100	-	-	-	-	91.489	100	-	100	-	100	100	36.364	48.837	54.545	100	-	100	-	-	100
chr19:39408688_C_G	SARS2	54938	19	39408688	39408688	19q13.2	NM_001145901.1	NP_001139373.1	rs4803034	-	0.82	0.707	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.588	100	100	-	-	56.25	50	-	100	100	100	21.739	44.444	100	-	100	-	-	45	100	-	100	36.364	100	100	45.455	42.105	100	58.824	-	64.286	100	-	-	67.742	100	100	100	100	100	-	-	-	-	93.827	100	-	100	50	100	100	-	38.462	52.632	89.655	100	100	-	-	100
chr19:39412921_G_A	SARS2	54938	19	39412921	39412921	19q13.2	NM_001145901.1	NP_001139373.1	rs150151686	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39416887_C_T	SARS2	54938	19	39416887	39416887	19q13.2	NM_001145901.1	NP_001139373.1	rs11544093	E107E	0.2	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145901	66.667	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	43.478	-	-	-	-	-	46.341	61.111	-	-	50	20	-	50	-	42.5	-	-	-	100	71.264	-	100	-	-	-	-	-	90.26	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	72.549
chr19:39421087_C_A	SARS2	54938	19	39421087	39421087	19q13.2	NM_001145901.1	NP_001139373.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39421109_C_T	SARS2	54938	19	39421109	39421109	19q13.2	NM_001145901.1	NP_001139373.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001145901	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39421388_A_G	-	-	19	39421388	39421388	-	-	-	rs730078	-	0.82	0.715	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	57.143	100	100	-	-	54.167	76.923	-	100	100	100	16.949	56	100	-	100	48.718	-	50	100	-	100	56.25	100	100	20.408	59.091	100	54.098	44.444	-	100	-	-	68.421	100	100	100	100	100	-	-	-	75	92.742	100	-	100	66.667	100	100	41.667	38.095	45.283	100	100	100	-	-	100
chr19:39421906_C_T	MRPS12	6183	19	39421906	39421906	19q13.1-q13.2	NM_033363.1	NP_066930.1	rs113099794	-	0.004	0.01	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39423055_G_A	MRPS12	6183	19	39423055	39423055	19q13.1-q13.2	NM_033363.1	NP_066930.1	-	R44R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39423261_G_A	MRPS12	6183	19	39423261	39423261	19q13.1-q13.2	NM_033363.1	NP_066930.1	-	G113D	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_021107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39423389_C_T	MRPS12	6183	19	39423389	39423389	19q13.1-q13.2	NM_033363.1	NP_066930.1	-	-	0	0.00038	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39433299_A_G	FBXO17	115290	19	39433299	39433299	19q13.2	NM_148169.1	NP_079183.4	rs8113389	Y262Y	0.82	0.71	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024907	61.538	100	53.409	-	-	70	57.143	-	100	100	100	25	73.077	100	-	100	35.714	-	52.778	100	-	100	42.105	100	100	24.444	56.25	97.059	54.054	-	43.75	100	-	-	70.149	100	100	100	100	100	-	-	-	-	84.906	100	-	100	36	100	100	31.25	64.706	46	88	100	100	-	-	100
chr19:39439209_G_A	FBXO17	115290	19	39439209	39439209	19q13.2	NM_148169.1	NP_079183.4	-	F153F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39439218_C_T	FBXO17	115290	19	39439218	39439218	19q13.2	NM_148169.1	NP_079183.4	-	V150V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39440918_T_C	FBXO17	115290	19	39440918	39440918	19q13.2	NM_148169.1	NP_079183.4	rs2304117	P14P	0.46	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39516162_G_A	FBXO27	126433	19	39516162	39516162	19q13.2	NM_178820.3	NP_849142.1	rs144482840	G247G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39516220_C_A	FBXO27	126433	19	39516220	39516220	19q13.2	NM_178820.3	NP_849142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39575870_C_T	ACP7	390928	19	39575870	39575870	19q13.2	NM_001004318.2	NP_001004318.2	rs28633075	-	0.03	0.027	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39575987_G_A	ACP7	390928	19	39575987	39575987	19q13.2	NM_001004318.2	NP_001004318.2	rs544041	G26G	0.11	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39589189_C_T	ACP7	390928	19	39589189	39589189	19q13.2	NM_001004318.2	NP_001004318.2	rs55878600	P71P	0.23	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004318	-	75	-	-	100	-	57.895	-	-	63.158	-	-	-	40.625	46.154	28.125	-	100	-	-	65.714	46.429	-	59.459	-	-	-	100	51.852	-	40.909	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	44.828	-	-	56.522	-	-	37.5	26.866	-	-	100	35	25.926	100	-
chr19:39589775_C_A	ACP7	390928	19	39589775	39589775	19q13.2	NM_001004318.2	NP_001004318.2	-	L166L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39590858_*_+C	ACP7	390928	19	39590858	39590858	19q13.2	NM_001004318.2	NP_001004318.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	81.818	-	-	100	-	53.333	-	-	63.235	-	-	-	47.436	57.143	-	-	100	-	-	68.478	45.098	-	41.111	-	-	-	100	56.579	-	53.333	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	98.148	-	-	47.887	-	-	45.455	-	-	75	38.136	-	-	100	62.637	-	100	-
chr19:39590955_G_A	ACP7	390928	19	39590955	39590955	19q13.2	NM_001004318.2	NP_001004318.2	rs8110736	P198P	0.63	0.644	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004318	34.008	72.368	99.59	100	100	100	100	99.524	-	60.714	51.701	63.309	51.402	100	100	-	42.105	100	39.64	48.81	100	100	38.889	33.775	-	63.636	-	100	49.231	50	48	100	-	-	-	-	100	100	60.87	100	100	100	100	97.727	-	100	100	-	100	-	100	100	36.634	100	100	100	100	100	100	100
chr19:39591256_G_A	ACP7	390928	19	39591256	39591256	19q13.2	NM_001004318.2	NP_001004318.2	-	P222P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-
chr19:39591770_C_T	ACP7	390928	19	39591770	39591770	19q13.2	NM_001004318.2	NP_001004318.2	-	-	0.002	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39591829_G_T	ACP7	390928	19	39591829	39591829	19q13.2	NM_001004318.2	NP_001004318.2	rs117752516	D319Y	0.01	0.014	0.01	Missense	0.96	Type 1	NM_001004318	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	20.93	-	-	-	-	74.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39592102_C_T	ACP7	390928	19	39592102	39592102	19q13.2	NM_001004318.2	NP_001004318.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39592138_C_T	ACP7	390928	19	39592138	39592138	19q13.2	NM_001004318.2	NP_001004318.2	rs1313617	T358T	0.22	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004318	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	31.579	19.231	31.818	-	-	-	64.286	33.333	-	41.667	59.524	-	-	-	-	-	36.364	50	-	44	-	-	-	100	100	68.421	96	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39660277_C_T	PAK4	10298	19	39660277	39660277	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	rs75096376	H28H	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39663757_G_A	PAK4	10298	19	39663757	39663757	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	rs56099436	R135Q	0.01	0.014	0.64	Missense	0.024	Type 1	NM_001014832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39664291_*_-TCC	PAK4	10298	19	39664291	39664293	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	-	94_94del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001014834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39664306_C_T	PAK4	10298	19	39664306	39664306	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	-	R99X	0	0	0.58	Nonsense	0.616	Type 2	NM_001014834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39664307_G_A	PAK4	10298	19	39664307	39664307	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	-	R99Q	0	0	0.43	Missense	0.359	Type 2	NM_001014834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39664497_C_T	PAK4	10298	19	39664497	39664497	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	-	G162G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39665934_C_T	PAK4	10298	19	39665934	39665934	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	rs73046486	-	0.06	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39666006_G_A	PAK4	10298	19	39666006	39666006	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	rs116665223	S276S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39666096_G_A	PAK4	10298	19	39666096	39666096	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	rs182823543	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39667293_C_T	PAK4	10298	19	39667293	39667293	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	rs11559034	L322L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39669105_G_T	PAK4	10298	19	39669105	39669105	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	rs34569811	V401V	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	71.429	100	100	-	-	30.769	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	100	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39669106_C_G	PAK4	10298	19	39669106	39669106	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	rs56084716	R402G	0.002	0.002	0	Missense	0.789	Type 1	NM_001014834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr19:39669174_G_A	PAK4	10298	19	39669174	39669174	19q13.2	NM_001014834.2	NP_001014832.1	-	P424P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001014834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39687592_T_C	NCCRP1	342897	19	39687592	39687592	19q13.2	NM_001001414.1	NP_001001414.1	rs12462614	-	0.39	0.33	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39688812_*_+T	NCCRP1	342897	19	39688812	39688812	19q13.2	NM_001001414.1	NP_001001414.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39688815_C_T	NCCRP1	342897	19	39688815	39688815	19q13.2	NM_001001414.1	NP_001001414.1	rs12610064	-	0.38	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	30	37.5	-	-	68.966	57.303	-	72.973	54.286	29.412	24.706	44.828	-	50	-	-	100	61.538	-	-	53.846	27.586	57.692	51.163	-	-	39.474	100	97.917	56	-	100	100	100	-	-	100	100	-	94.083	100	-	-	66.667	-	100	-	100	-	-	100	56.818	-	100	40
chr19:39688822_C_T	NCCRP1	342897	19	39688822	39688822	19q13.2	NM_001001414.1	NP_001001414.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39691136_C_A	NCCRP1	342897	19	39691136	39691136	19q13.2	NM_001001414.1	NP_001001414.1	rs11672471	-	0.39	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	70.588	54.545	-	-	40.625	58.442	-	37.5	58.696	42.308	24.561	38.71	-	-	-	-	100	47.17	-	-	67.442	37.705	-	62.5	-	-	38.095	100	100	61.905	-	100	100	100	-	-	100	100	-	92.453	100	-	-	80	-	100	-	100	-	-	100	52.632	-	100	100
chr19:39691216_A_T	NCCRP1	342897	19	39691216	39691216	19q13.2	NM_001001414.1	NP_001001414.1	rs11672475	-	0.35	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	36.842	50	-	-	42.308	47.525	-	30.612	50	39.474	25.51	32.258	-	-	-	-	100	31.429	-	-	55.263	43.333	39.13	32.692	-	-	52.273	100	100	53.947	-	100	100	100	-	-	100	100	-	93.878	100	-	-	53.846	-	100	-	100	-	-	100	31.667	-	100	100
chr19:39691217_A_G	NCCRP1	342897	19	39691217	39691217	19q13.2	NM_001001414.1	NP_001001414.1	rs144574051	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39691217_A_C	NCCRP1	342897	19	39691217	39691217	19q13.2	NM_001001414.1	NP_001001414.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39691239_A_G	NCCRP1	342897	19	39691239	39691239	19q13.2	NM_001001414.1	NP_001001414.1	rs11672479	-	0.4	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	26.087	38.095	-	-	38.462	46.269	-	36.364	55.224	46.809	17.757	34.884	-	-	-	-	100	40	-	-	55.319	42.254	37.838	38.596	-	-	53.846	100	100	51.765	-	100	100	100	-	-	100	100	-	92.593	100	-	-	47.619	-	100	-	100	-	-	100	29.032	-	100	100
chr19:39788648_G_A	IFNL1	282618	19	39788648	39788648	19q13.13	NM_172140.1	NP_742152.1	rs150964916	T98T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39788756_T_G	IFNL1	282618	19	39788756	39788756	19q13.13	NM_172140.1	NP_742152.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39789115_A_G	IFNL1	282618	19	39789115	39789115	19q13.13	NM_172140.1	NP_742152.1	rs30461	N188D	0.23	0.283	1	Missense	0	Type 1	NM_172140	-	-	55.692	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45.638	-	-	-	-	-	50.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.295	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	93.961	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39826597_A_G	GMFG	9535	19	39826597	39826597	19q13.2	NM_004877.2	NP_004868.1	rs251905	-	0.17	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	55.556	-	-	-	27.273	76.923	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39847528_G_A	SAMD4B	55095	19	39847528	39847528	19q13.2	NM_018028.2	NP_060498.2	-	-	0.001	0.00046	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39866245_T_G	SAMD4B	55095	19	39866245	39866245	19q13.2	NM_018028.2	NP_060498.2	rs75754418	-	0.04	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39866540_G_A	SAMD4B	55095	19	39866540	39866540	19q13.2	NM_018028.2	NP_060498.2	rs73547912	-	0.04	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39867410_C_T	SAMD4B	55095	19	39867410	39867410	19q13.2	NM_018028.2	NP_060498.2	rs192524921	S361S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39870769_T_C	SAMD4B	55095	19	39870769	39870769	19q13.2	NM_018028.2	NP_060498.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39871696_C_T	SAMD4B	55095	19	39871696	39871696	19q13.2	NM_018028.2	NP_060498.2	-	R639C	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_018028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39874100_G_C	SAMD4B	55095	19	39874100	39874100	19q13.2	NM_018028.2	NP_060498.2	rs75463758	-	0.04	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39877034_*_+CTTCTCCT	PAF1	54623	19	39877034	39877034	19q13.1	NM_001256826.1	NP_061961.2	-	Q398fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_019088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39877051_G_A	PAF1	54623	19	39877051	39877051	19q13.1	NM_001256826.1	NP_061961.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39877052_G_A	PAF1	54623	19	39877052	39877052	19q13.1	NM_001256826.1	NP_061961.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39878944_G_A	PAF1	54623	19	39878944	39878944	19q13.1	NM_001256826.1	NP_061961.2	rs117544698	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39879144_C_T	PAF1	54623	19	39879144	39879144	19q13.1	NM_001256826.1	NP_061961.2	rs2067102	-	0.04	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.025	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39879353_G_A	PAF1	54623	19	39879353	39879353	19q13.1	NM_001256826.1	NP_061961.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39879663_A_G	PAF1	54623	19	39879663	39879663	19q13.1	NM_001256826.1	NP_061961.2	rs40353	-	0.23	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	100	-	-	-	-	-	47.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39880011_G_A	PAF1	54623	19	39880011	39880011	19q13.1	NM_001256826.1	NP_061961.2	rs2074852	H114H	0.06	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256826	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39888390_G_C	MED29	55588	19	39888390	39888390	19q13.2	NM_017592.1	NP_060062.1	rs1057745	-	0.11	0.1	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:39897557_G_T	ZFP36	7538	19	39897557	39897557	19q13.1	NM_003407.3	NP_003398.2	-	A5S	0	0	0	Missense	0.535	Type 2	NM_003407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39898667_C_T	ZFP36	7538	19	39898667	39898667	19q13.1	NM_003407.3	NP_003398.2	rs3746083	R103R	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003407	-	-	77.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39898850_C_T	ZFP36	7538	19	39898850	39898850	19q13.1	NM_003407.3	NP_003398.2	-	F164F	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39899097_C_A	ZFP36	7538	19	39899097	39899097	19q13.1	NM_003407.3	NP_003398.2	-	P247T	0	0	0.44	Missense	0.005	Type 2	NM_003407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39899177_T_C	ZFP36	7538	19	39899177	39899177	19q13.1	NM_003407.3	NP_003398.2	rs17885410	S273S	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003407	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39905903_A_G	PLEKHG2	64857	19	39905903	39905903	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs3859551	-	0.17	0.197	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	62.5	-	-	-	42.105	53.333	-	-	33.333	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39906985_T_C	PLEKHG2	64857	19	39906985	39906985	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs10401595	-	0.16	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39907036_C_T	PLEKHG2	64857	19	39907036	39907036	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs2277743	A176A	0.16	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022835	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	40	-	-	-	31.818	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39907178_A_G	PLEKHG2	64857	19	39907178	39907178	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39908214_C_T	PLEKHG2	64857	19	39908214	39908214	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs73033371	A255V	0.03	0.045	0.01	Missense	0.958	Type 1	NM_022835	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39911238_C_T	PLEKHG2	64857	19	39911238	39911238	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39911436_T_C	PLEKHG2	64857	19	39911436	39911436	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	-	L448P	0	0	0	Missense	0.237	Type 2	NM_022835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39911905_*_-TC	PLEKHG2	64857	19	39911905	39911906	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39913558_A_G	PLEKHG2	64857	19	39913558	39913558	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs16973407	I622V	0.06	0.072	0.18	Missense	0	Type 1	NM_022835	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	59.406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.164	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39913634_G_A	PLEKHG2	64857	19	39913634	39913634	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs10407035	R647H	0.23	0.144	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_022835	-	-	-	-	-	-	44.118	100	-	-	-	-	42.045	-	38.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.244	-	43.299	55.172	-	-	100	100	-	-	23.457	-	42	-	-	-	-	-	-	47.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39914223_G_A	PLEKHG2	64857	19	39914223	39914223	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	-	P843P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39914308_C_T	PLEKHG2	64857	19	39914308	39914308	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs31725	-	0.53	0.522	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.261	100	-	100	100	65.517	100	84	68.75	-	27.692	46.429	53.247	36.735	23.276	46.429	-	100	54.651	75.806	-	-	56.364	-	61.765	49.206	-	56.667	100	38.889	53.704	100	100	38.272	100	27.66	-	100	100	100	100	-	-	97.015	36.145	43.86	-	43.75	-	-	-	-	-	100	-	36.264	32.143	100	-
chr19:39914331_G_A	PLEKHG2	64857	19	39914331	39914331	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs116910532	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39914566_C_T	PLEKHG2	64857	19	39914566	39914566	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	-	H931H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39914605_C_T	PLEKHG2	64857	19	39914605	39914605	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	-	S944S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39914644_G_A	PLEKHG2	64857	19	39914644	39914644	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs34350479	K957K	0.06	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022835	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	58.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.366	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39914674_G_A	PLEKHG2	64857	19	39914674	39914674	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs113732286	P967P	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022835	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	24.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39914748_G_A	PLEKHG2	64857	19	39914748	39914748	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs31726	R992K	0.53	0.526	0	Missense	0.474	Type 1	NM_022835	-	64.062	100	-	100	100	48.077	100	72.857	70.536	17.857	25	44.025	43.697	42.623	-	43.919	-	100	40.58	61.486	-	-	41.667	-	59.259	55.607	-	46.97	100	25.926	99.405	100	99.351	-	100	21.622	-	100	100	100	100	-	-	96.228	44.713	50.588	-	38.889	-	-	-	-	-	96.61	-	51.587	35.484	100	-
chr19:39915637_G_A	PLEKHG2	64857	19	39915637	39915637	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs31727	Q1288Q	0.56	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022835	-	77.778	100	-	100	100	-	100	87.5	60	80.952	33.333	50	45.455	50	25	-	-	100	47.368	51.852	-	-	50	-	85.714	100	-	75	100	85.714	100	100	100	63.043	100	27.778	100	100	-	-	100	-	-	94.595	54.545	64.286	-	-	-	-	-	40	-	100	-	39.13	-	100	-
chr19:39915733_C_T	PLEKHG2	64857	19	39915733	39915733	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs138077206	P1320P	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022835	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39915758_C_G	PLEKHG2	64857	19	39915758	39915758	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs31728	P1329A	0.56	0.583	0.02	Missense	0.986	Type 1	NM_022835	-	-	100	-	100	100	-	100	66.667	-	72.727	40	-	-	57.143	41.176	-	-	100	47.059	-	-	-	-	-	80	100	-	47.059	100	-	100	100	100	85	100	-	100	-	100	-	100	-	-	98.551	66.667	66.667	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	54.545	50	100	-
chr19:39915876_A_G	PLEKHG2	64857	19	39915876	39915876	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	-	Q1368R	0.001	0.001	0	Missense	0.686	Type 1	NM_022835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39915929_A_C	PLEKHG2	64857	19	39915929	39915929	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	-	M1386L	0	0	0	Missense	0.08	Type 2	NM_022835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39915958_A_G	PLEKHG2	64857	19	39915958	39915958	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	rs56845315	-	0.08	0.06	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39915958_A_C	PLEKHG2	64857	19	39915958	39915958	19q13.2	NM_022835.2	NP_073746.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39923952_G_A	RPS16	6217	19	39923952	39923952	19q13.1	NM_001020.4	NP_001011.1	rs17627	G134G	0.22	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001020	-	72.727	54.737	-	100	45.763	-	-	76.364	62.791	-	-	-	-	-	30.282	-	-	-	35.632	53.125	-	-	-	-	60.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60.714	100	100	100	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	96.154	-	49.296	-	-	-
chr19:39924129_T_C	RPS16	6217	19	39924129	39924129	19q13.1	NM_001020.4	NP_001011.1	rs566130	-	0.6	0.617	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	100	-	100	100	100	100	71.429	66.667	79.31	48.718	51.724	53.846	56.522	26.515	40.741	-	100	51.064	55.263	-	-	37.5	-	43.75	100	-	32.432	100	75	100	100	100	68.627	100	20	100	100	100	100	100	-	31.25	96.024	52.381	40	-	100	-	-	-	29.268	-	93.333	-	44.681	-	100	-
chr19:39926509_A_C	RPS16	6217	19	39926509	39926509	19q13.1	NM_001020.4	NP_001011.1	rs17628	S9S	0.48	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001020	-	-	58.065	-	-	80.645	100	100	-	-	43.056	33.333	41.667	51.429	50	-	24	-	100	-	-	-	-	48.889	-	-	100	-	33.333	50	50	100	100	100	67.391	-	-	100	57.143	100	-	-	-	50	95.041	57.576	47.619	-	63.636	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39926521_G_A	RPS16	6217	19	39926521	39926521	19q13.1	NM_001020.4	NP_001011.1	rs17626	G5G	0.48	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001020	-	-	59.375	-	-	80.769	100	100	-	-	42.188	37.931	33.333	53.333	41.176	-	24.138	-	100	-	-	-	-	44.898	-	-	100	-	35.714	38.889	50	100	100	100	65.854	-	-	100	43.75	100	-	-	-	-	95.045	48.571	52.778	-	54.545	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39936592_G_T	SUPT5H	6829	19	39936592	39936592	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	G21V	0	0	0.01	Missense	0.652	Type 2	NM_003169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39944002_G_A	SUPT5H	6829	19	39944002	39944002	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	E28K	0	0	0	Missense	0.63	Type 2	NM_003169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39949003_C_A	SUPT5H	6829	19	39949003	39949003	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39949437_C_T	SUPT5H	6829	19	39949437	39949437	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	rs60889515	-	0.07	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39955424_G_T	SUPT5H	6829	19	39955424	39955424	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	rs186896589	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39955515_C_T	SUPT5H	6829	19	39955515	39955515	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	rs2304216	H230H	0.07	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130825	-	-	-	-	-	-	-	-	27.619	-	23.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115	-	50.476	-	31.298	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	100	-	100	-	98.551	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39955533_G_A	SUPT5H	6829	19	39955533	39955533	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	rs2304217	E236E	0.13	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130825	-	-	62.102	-	-	66.667	-	-	-	-	-	29.921	-	46.218	-	-	52.632	-	100	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	56.098	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	96.034	-	50	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39955651_C_T	SUPT5H	6829	19	39955651	39955651	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	R276C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001130825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39955660_C_T	SUPT5H	6829	19	39955660	39955660	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	R279W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001130825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39957187_G_A	SUPT5H	6829	19	39957187	39957187	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	R311H	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001130825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39960013_T_C	SUPT5H	6829	19	39960013	39960013	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	I446T	0	0	0.02	Missense	0.825	Type 2	NM_001130825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39960940_G_A	SUPT5H	6829	19	39960940	39960940	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	rs142021624	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39960942_G_A	SUPT5H	6829	19	39960942	39960942	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39963415_C_T	SUPT5H	6829	19	39963415	39963415	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	rs74921826	-	0.08	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	62.5	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	65.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39963557_G_T	SUPT5H	6829	19	39963557	39963557	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	G711W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001130825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39963621_C_A	SUPT5H	6829	19	39963621	39963621	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	rs79553880	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39963813_G_A	SUPT5H	6829	19	39963813	39963813	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39963828_T_A	SUPT5H	6829	19	39963828	39963828	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	rs45568533	-	0.46	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	31.818	-	100	-	100	100	71.429	-	80.769	-	-	-	38.462	23.333	-	-	-	55.263	71.429	-	-	-	-	44.444	100	-	50	-	-	-	100	100	66.667	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	40	-	100	-
chr19:39964087_G_A	SUPT5H	6829	19	39964087	39964087	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	rs150486012	T802T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39964774_G_T	SUPT5H	6829	19	39964774	39964774	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	rs190824147	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39964785_C_T	SUPT5H	6829	19	39964785	39964785	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	rs182756560	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39966850_C_T	SUPT5H	6829	19	39966850	39966850	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39966851_G_A	SUPT5H	6829	19	39966851	39966851	19q13	NM_003169.3	NP_001124297.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39971401_C_T	TIMM50	92609	19	39971401	39971401	19q13.2	NM_001001563.1	NP_001001563.1	rs62120677	P73S	0.03	0.043	0.34	Missense	0.009	Type 1	NM_001001563	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr19:39971432_G_C	TIMM50	92609	19	39971432	39971432	19q13.2	NM_001001563.1	NP_001001563.1	rs2304220	S83T	0.13	0.16	0.04	Missense	0.014	Type 1	NM_001001563	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.294	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39971622_C_G	TIMM50	92609	19	39971622	39971622	19q13.2	NM_001001563.1	NP_001001563.1	rs2304221	-	0.61	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	80	-	-	-	53.846	-	57.143	-	100	42.857	55.556	-	-	46.667	-	58.333	100	-	36.364	-	100	100	100	100	68.182	100	-	100	-	-	100	100	-	-	94.949	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	75	100	-
chr19:39972581_G_C	TIMM50	92609	19	39972581	39972581	19q13.2	NM_001001563.1	NP_001001563.1	rs114065046	G159A	0.002	0.003	0.08	Missense	0.312	Type 1	NM_001001563	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39972684_T_C	TIMM50	92609	19	39972684	39972684	19q13.2	NM_001001563.1	NP_001001563.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39978895_G_T	TIMM50	92609	19	39978895	39978895	19q13.2	NM_001001563.1	NP_001001563.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39989915_C_T	DLL3	10683	19	39989915	39989915	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	-	S51S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:39991237_C_G	DLL3	10683	19	39991237	39991237	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	rs2304223	-	0.23	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.316	100	-	100	33.696	-	-	64.935	57.143	-	24.242	-	38.158	-	-	-	-	100	50.769	64.583	-	-	31.944	-	61.728	42.149	-	-	22.449	37.288	99.225	100	100	-	100	-	-	48.684	-	100	100	-	-	96.013	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	94.444	-	42.609	21.127	100	-
chr19:39991276_G_A	DLL3	10683	19	39991276	39991276	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	-	E125K	0	0	0	Missense	0.574	Type 2	NM_016941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39993415_C_T	DLL3	10683	19	39993415	39993415	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	rs2278440	-	0.23	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	87.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:39993470_T_A	DLL3	10683	19	39993470	39993470	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	rs55741253	L142Q	0.04	0.054	0	Missense	0.481	Type 1	NM_016941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39993560_T_G	DLL3	10683	19	39993560	39993560	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	rs8107127	F172C	0.24	0.153	0.05	Missense	0	Type 1	NM_016941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39993591_C_G	DLL3	10683	19	39993591	39993591	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	rs8106337	A182A	0.23	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39993639_G_A	DLL3	10683	19	39993639	39993639	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	-	S198S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39994711_T_C	DLL3	10683	19	39994711	39994711	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	rs1110627	L218P	0.59	0.593	0.33	Missense	0	Type 1	NM_016941	-	62.5	100	-	100	100	42.5	100	77.273	60	73.684	36.538	35.714	48	37.5	27.82	62.5	-	100	46.753	68.831	-	-	57.692	-	59.259	100	-	38.462	100	44.444	100	100	100	56.436	100	17.925	100	100	100	100	100	-	50	96.045	44.156	31.884	-	100	-	-	-	39	-	96.154	-	52.679	27.273	100	-
chr19:39994739_G_T	DLL3	10683	19	39994739	39994739	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	-	E227D	0	0	0.09	Missense	0.008	Type 2	NM_016941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39995861_C_A	DLL3	10683	19	39995861	39995861	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39996027_C_T	DLL3	10683	19	39996027	39996027	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	rs2304214	P343P	0.23	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016941	-	65.385	100	-	100	31.579	-	-	75	58.065	30.769	27.083	-	46.429	-	23.171	-	-	100	39.344	66.129	-	-	54.167	-	56.25	66.667	-	-	34.783	48.387	100	100	100	-	100	-	-	52.941	-	100	100	-	-	96.458	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	47.5	50	100	-
chr19:39998611_C_T	DLL3	10683	19	39998611	39998611	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	rs147582946	H605H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:39998861_C_T	DLL3	10683	19	39998861	39998861	19q13	NM_016941.3	NP_982353.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40023202_G_A	EID2B	126272	19	40023202	40023202	19q13.2	NM_152361.1	NP_689574.1	rs145347341	P81S	0.001	0.002	0.04	Missense	0.936	Type 1	NM_152361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40023308_A_G	EID2B	126272	19	40023308	40023308	19q13.2	NM_152361.1	NP_689574.1	rs1123301	A45A	0.78	0.78	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152361	50	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	41.667	100	-	100	-	100	100	54.545	70	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	98.148	85.714	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	100	-
chr19:40023380_C_A	EID2B	126272	19	40023380	40023380	19q13.2	NM_152361.1	NP_689574.1	-	Q21H	0	0	0.07	Missense	0.872	Type 2	NM_152361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40030009_C_T	EID2	163126	19	40030009	40030009	19q13.2	NM_153232.3	NP_694964.3	-	X237X	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40030212_T_G	EID2	163126	19	40030212	40030212	19q13.2	NM_153232.3	NP_694964.3	rs61744756	R170R	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153232	-	-	-	-	-	-	-	-	76.543	-	24.473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40030654_G_C	EID2	163126	19	40030654	40030654	19q13.2	NM_153232.3	NP_694964.3	rs76765165	V22V	0.23	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	33.333	-	-	-	-	41.935	-	23.81	-	60	100	-	57.143	37.5	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-
chr19:40030704_C_T	EID2	163126	19	40030704	40030704	19q13.2	NM_153232.3	NP_694964.3	rs7252027	A6T	0.2	0.16	0.09	Missense	0.264	Type 1	NM_153232	-	-	39.535	-	100	30	-	-	100	-	40.741	36.735	-	-	-	30.159	47.692	-	-	96.053	65.625	-	-	-	-	67.164	64.912	-	-	53.846	-	-	100	100	-	100	75	-	-	-	100	-	-	-	96.244	-	-	-	60	-	-	-	44.872	-	93.617	-	-	90.244	100	-
chr19:40196627_G_A	LGALS14	56891	19	40196627	40196627	19q13.2	NM_203471.1	NP_982297.1	rs72480733	R27H	0.17	0.045	0.03	Missense	0.372	Type 1	NM_203471	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-
chr19:40197924_T_C	LGALS14	56891	19	40197924	40197924	19q13.2	NM_203471.1	NP_982297.1	rs4830	C67R	0.61	0.71	0.48	Missense	0	Type 1	NM_020129	100	100	100	-	100	100	30.769	-	100	70.238	41.969	96.212	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	61.194	100	100	29.114	56.25	47.126	100	100	100	49.194	100	100	100	100	-	-	63.333	100	100	100	98.276	-	-	100	44.056	100	100	100	100	100	58.128	100	-	42	-	27.273	100	62.712
chr19:40199914_C_G	LGALS14	56891	19	40199914	40199914	19q13.2	NM_203471.1	NP_982297.1	rs10755	F127L	0.61	0.709	0.54	Missense	0	Type 1	NM_020129	100	100	100	-	100	100	54.545	-	100	72.727	46.809	97.368	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	50	100	100	30.769	50	50	100	100	100	42.254	100	100	100	100	-	-	64	100	100	100	100	-	-	100	33.929	100	100	100	100	100	66.129	100	-	29.167	-	-	100	55.814
chr19:40224986_A_G	CLC	1178	19	40224986	40224986	19q13.1	NM_001828.5	NP_001819.2	rs384138	N80N	0.59	0.697	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001828	100	100	100	-	100	100	40	-	100	67.742	45.37	98.246	100	100	-	32	100	100	100	100	22	100	54.545	100	100	40.816	100	47.059	100	100	100	45.714	100	100	100	100	-	-	39.13	100	100	100	100	-	-	62.609	53.623	100	100	100	100	100	54.098	100	-	37.143	-	37.037	100	47.059
chr19:40225646_G_A	CLC	1178	19	40225646	40225646	19q13.1	NM_001828.5	NP_001819.2	rs17608	A28V	0.59	0.7	1	Missense	0	Type 1	NM_001828	100	100	100	-	100	100	39.216	-	100	61.194	40.437	96.774	100	100	-	23.926	100	100	100	100	21.053	100	46.341	100	100	28.916	100	45.783	100	100	100	47.126	100	100	100	100	-	-	57.407	100	100	100	100	-	-	51.701	33.945	100	100	100	100	100	66.197	100	-	30.769	-	44.231	100	44.33
chr19:40228601_C_G	CLC	1178	19	40228601	40228601	19q13.1	NM_001828.5	NP_001819.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	61.538	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40316468_G_A	DYRK1B	9149	19	40316468	40316468	19q13.2	NM_006484.1	NP_006475.1	-	R593W	0	0.00009	0.01	Missense	0.854	Type 1	NM_004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40317337_G_C	DYRK1B	9149	19	40317337	40317337	19q13.2	NM_006484.1	NP_006475.1	-	S462R	0	0	0.02	Missense	0.849	Type 2	NM_004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40318086_A_G	DYRK1B	9149	19	40318086	40318086	19q13.2	NM_006484.1	NP_006475.1	rs12977762	-	0.46	0.459	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	80	100	-	100	50	72.727	100	-	-	20.513	68	47.826	50	31.818	58.929	100	-	100	45	-	100	100	-	100	100	-	50	52.632	-	-	100	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	96.759	-	40.741	-	-	100	100	-	52	100	100	-	-	-	100	-
chr19:40318087_G_A	DYRK1B	9149	19	40318087	40318087	19q13.2	NM_006484.1	NP_006475.1	rs56110449	-	0.19	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	45.455	66.667	-	-	-	21.053	68	45.455	50	30.435	-	100	-	100	43.902	-	-	37.5	-	-	39.286	-	50	51.351	-	-	60	-	-	32.558	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	97.222	-	44.828	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-
chr19:40318132_C_T	DYRK1B	9149	19	40318132	40318132	19q13.2	NM_006484.1	NP_006475.1	rs118167426	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40318974_A_T	DYRK1B	9149	19	40318974	40318974	19q13.2	NM_006484.1	NP_006475.1	-	I257N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40319045_G_A	DYRK1B	9149	19	40319045	40319045	19q13.2	NM_006484.1	NP_006475.1	-	L233L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40319227_C_T	DYRK1B	9149	19	40319227	40319227	19q13.2	NM_006484.1	NP_006475.1	rs56077108	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	45.455	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	72.727	-	30.769
chr19:40319232_G_A	DYRK1B	9149	19	40319232	40319232	19q13.2	NM_006484.1	NP_006475.1	rs76318664	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40320539_C_T	DYRK1B	9149	19	40320539	40320539	19q13.2	NM_006484.1	NP_006475.1	-	T167T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40321045_G_A	DYRK1B	9149	19	40321045	40321045	19q13.2	NM_006484.1	NP_006475.1	-	D114D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40328327_C_A	FBL	2091	19	40328327	40328327	19q13.1	NM_001436.3	NP_001427.2	rs649908	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	79.021	-	100	-	-	-	-	-	-	-	68.235	-	-	-	-	57.143	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	89.231	-	-	-	-	-
chr19:40328339_C_A	FBL	2091	19	40328339	40328339	19q13.1	NM_001436.3	NP_001427.2	rs62621202	-	0.07	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.4	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	48.936	-	-	-	-	-	-
chr19:40354108_G_A	FCGBP	8857	19	40354108	40354108	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	-	-	0	0.00037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40357341_A_G	FCGBP	8857	19	40357341	40357341	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs4436880	-	0.2	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.5
chr19:40357360_C_G	FCGBP	8857	19	40357360	40357360	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs2075097	-	0.19	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr19:40357439_C_T	FCGBP	8857	19	40357439	40357439	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	-	G5292S	0	0	1	Missense	0.014	Type 2	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40357682_C_T	FCGBP	8857	19	40357682	40357682	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs148773345	A5211T	0	0	0.34	Missense	0.13	Type 2	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40357683_T_G	FCGBP	8857	19	40357683	40357683	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs759120	A5210A	0.21	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	47.619	35.484	-	100	-	100	-	-	-	-	-	53.704	-	-	52.381	-	-	-	53.448	-	-	-	60.465	100	-	-	-	-	-	-	-	100	98.305	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.667	100	-	24.138	-	40.206	-	33.333	-	-	-	51.852
chr19:40360845_C_T	FCGBP	8857	19	40360845	40360845	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs3760929	-	0.09	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	53.846	-	92.593	-	-	-	-	-	-	47.059	45	26.316	-	-	60	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571
chr19:40360928_G_A	FCGBP	8857	19	40360928	40360928	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs1053686	R5160R	0.11	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003890	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	52.632	-	92.5	-	-	-	-	-	-	50	52.941	30.769	-	-	55.882	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737
chr19:40361018_G_A	FCGBP	8857	19	40361018	40361018	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	-	C5130C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40363020_G_A	FCGBP	8857	19	40363020	40363020	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs741143	A5017V	0.28	0.207	1	Missense	0.017	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40363916_C_T	FCGBP	8857	19	40363916	40363916	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs77005739	R4909H	0.06	0.045	0.05	Missense	0.998	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	53.333	-	-	-	-
chr19:40363926_C_G	FCGBP	8857	19	40363926	40363926	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs3746013	D4906H	0.3	0.221	0.02	Missense	0.932	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	-	41.176	-	50	-	25.352	-	51.852	48.387	-	80	-	-	-	-	-	-	57.895	38.462	-	-	-	-	43.478	56.25	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.349	-	-	100	47.368	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr19:40364073_G_T	FCGBP	8857	19	40364073	40364073	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs150469418	L4857M	0	0.00009	0.08	Missense	0.366	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40364280_G_A	FCGBP	8857	19	40364280	40364280	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs113103150	P4788S	0.02	0.026	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40412067_G_T	FCGBP	8857	19	40412067	40412067	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	-	A1187A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40412118_G_A	FCGBP	8857	19	40412118	40412118	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	-	C1170C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40420087_G_A	FCGBP	8857	19	40420087	40420087	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs12460562	A969A	0.13	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	86.667	-	-	66.667	66.667	30	100	-	-	-	-	52.174	-	62.5	47.059	-	47.826	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	37.5	-	19.512	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	42.105
chr19:40421347_G_A	FCGBP	8857	19	40421347	40421347	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	-	P858P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40421408_T_G	FCGBP	8857	19	40421408	40421408	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs34873737	K838T	0.02	0.023	-1	Missense	0.001	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40421537_G_A	FCGBP	8857	19	40421537	40421537	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs147566832	P795L	0.02	0.017	-1	Missense	0.967	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40421612_T_C	FCGBP	8857	19	40421612	40421612	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs34939346	N770S	0.12	0.119	-1	Missense	0.939	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40421696_G_T	FCGBP	8857	19	40421696	40421696	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	-	P742H	0	0	-1	Missense	0.997	Type 2	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40424163_G_A	FCGBP	8857	19	40424163	40424163	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs142142987	L680L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963
chr19:40430642_G_A	FCGBP	8857	19	40430642	40430642	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40433042_G_A	FCGBP	8857	19	40433042	40433042	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs34466648	A409A	0.09	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003890	-	-	31.25	-	-	-	75	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	100	50	-	92.857	-	-
chr19:40433763_G_T	FCGBP	8857	19	40433763	40433763	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	-	S169X	0	0	-1	Nonsense	0.641	Type 2	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40433780_G_A	FCGBP	8857	19	40433780	40433780	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	-	A163A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003890	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40440482_G_T	FCGBP	8857	19	40440482	40440482	19q13.1	NM_003890.2	NP_003881.2	rs75388508	T15N	0.02	0.005	-1	Missense	0.693	Type 1	NM_003890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40478272_G_A	PSMC4	5704	19	40478272	40478272	19q13.11-q13.13	NM_153001.2	NP_694546.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40478362_T_C	PSMC4	5704	19	40478362	40478362	19q13.11-q13.13	NM_153001.2	NP_694546.1	rs35555615	H74H	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	40	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	80.952	-	-
chr19:40480171_C_G	PSMC4	5704	19	40480171	40480171	19q13.11-q13.13	NM_153001.2	NP_694546.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40480177_G_A	PSMC4	5704	19	40480177	40480177	19q13.11-q13.13	NM_153001.2	NP_694546.1	rs116042896	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40480456_G_A	PSMC4	5704	19	40480456	40480456	19q13.11-q13.13	NM_153001.2	NP_694546.1	rs34344223	A165A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40480501_C_T	PSMC4	5704	19	40480501	40480501	19q13.11-q13.13	NM_153001.2	NP_694546.1	rs11542840	A180A	0.09	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006503	-	-	34.409	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	100	28.571	-	-	-	-
chr19:40485861_G_A	PSMC4	5704	19	40485861	40485861	19q13.11-q13.13	NM_153001.2	NP_694546.1	-	A271T	0	0	0.04	Missense	0.385	Type 2	NM_006503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40486061_*_-G	PSMC4	5704	19	40486061	40486061	19q13.11-q13.13	NM_153001.2	NP_694546.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40486067_G_A	PSMC4	5704	19	40486067	40486067	19q13.11-q13.13	NM_153001.2	NP_694546.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40486606_T_C	PSMC4	5704	19	40486606	40486606	19q13.11-q13.13	NM_153001.2	NP_694546.1	rs1127090	I375I	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.505	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40513124_T_A	ZNF546	339327	19	40513124	40513124	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40513328_G_A	ZNF546	339327	19	40513328	40513328	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	rs60037732	-	0.03	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40514441_A_C	ZNF546	339327	19	40514441	40514441	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	rs141247816	V121V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40519795_A_G	ZNF546	339327	19	40519795	40519795	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	rs140807219	L206L	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178544	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40519905_G_C	ZNF546	339327	19	40519905	40519905	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	rs2111543	R243T	0.09	0.06	0	Missense	0.92	Type 1	NM_178544	-	-	34.711	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	98.571	-	-	-	-	-
chr19:40519935_C_T	ZNF546	339327	19	40519935	40519935	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	rs2111544	A253V	0.09	0.06	0.04	Missense	0.891	Type 1	NM_178544	-	-	29.825	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	98.765	24.39	-	-	-	-
chr19:40520217_A_C	ZNF546	339327	19	40520217	40520217	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	rs115050037	H347P	0.002	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40520323_C_G	ZNF546	339327	19	40520323	40520323	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	V382V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40520332_T_C	ZNF546	339327	19	40520332	40520332	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	Y385Y	0	0	0.04	Silent	-1	Type 2	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40520333_A_G	ZNF546	339327	19	40520333	40520333	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	K386E	0	0	0.84	Missense	0.017	Type 2	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40520466_G_A	ZNF546	339327	19	40520466	40520466	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	rs141787466	R430Q	0.001	0.00037	0.38	Missense	0.972	Type 1	NM_178544	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40520531_C_T	ZNF546	339327	19	40520531	40520531	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	rs7255186	L452F	0.02	0.017	0.69	Missense	0.891	Type 1	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.465	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40520792_G_A	ZNF546	339327	19	40520792	40520792	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	E539K	0	0	0.74	Missense	0.481	Type 2	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40520799_*_-CCC	ZNF546	339327	19	40520799	40520801	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	541_542del	0.001	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40520859_C_T	ZNF546	339327	19	40520859	40520859	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	A561V	0	0	0.03	Missense	0.834	Type 2	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40521055_G_A	ZNF546	339327	19	40521055	40521055	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	Q626Q	0	0	1	Silent	-1	Type 2	NM_178544	20.968	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40521079_A_G	ZNF546	339327	19	40521079	40521079	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	E634E	0	0	1	Silent	-1	Type 2	NM_178544	20.253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40521168_C_A	ZNF546	339327	19	40521168	40521168	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	rs142397727	P664H	0.004	0.004	0	Missense	0.999	Type 1	NM_178544	-	-	-	-	-	63.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40521364_C_T	ZNF546	339327	19	40521364	40521364	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	T729T	0	0	0.75	Silent	-1	Type 2	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40521380_C_T	ZNF546	339327	19	40521380	40521380	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	H735Y	0	0	0.29	Missense	0.999	Type 2	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40521487_T_C	ZNF546	339327	19	40521487	40521487	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	V770V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40521558_G_A	ZNF546	339327	19	40521558	40521558	19q13.2	NM_178544.3	NP_848639.2	-	R794Q	0	0	0.69	Missense	0.998	Type 2	NM_178544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40580426_A_G	ZNF780A	284323	19	40580426	40580426	19q13.2	NM_001142577.1	NP_001136049.1	rs399405	S641S	0.08	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40580559_T_C	ZNF780A	284323	19	40580559	40580559	19q13.2	NM_001142577.1	NP_001136049.1	rs73549809	H597R	0.02	0.018	0.5	Missense	0.999	Type 1	NM_001010880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.951	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40580956_G_A	ZNF780A	284323	19	40580956	40580956	19q13.2	NM_001142577.1	NP_001136049.1	-	R465X	0	0	1	Nonsense	0.57	Type 2	NM_001010880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40581260_G_A	ZNF780A	284323	19	40581260	40581260	19q13.2	NM_001142577.1	NP_001136049.1	-	C363C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010880	22.727	-	25.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40581283_T_A	ZNF780A	284323	19	40581283	40581283	19q13.2	NM_001142577.1	NP_001136049.1	-	T356S	0	0	0.21	Missense	0.004	Type 2	NM_001010880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40581300_C_T	ZNF780A	284323	19	40581300	40581300	19q13.2	NM_001142577.1	NP_001136049.1	-	R350Q	0	0	0.09	Missense	0.994	Type 2	NM_001010880	25.49	-	23.577	-	22.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.941	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40710431_C_T	MAP3K10	4294	19	40710431	40710431	19q13.2	NM_002446.3	NP_002437.2	-	V301V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40710458_C_T	MAP3K10	4294	19	40710458	40710458	19q13.2	NM_002446.3	NP_002437.2	rs56200572	A310A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002446	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40719076_T_C	MAP3K10	4294	19	40719076	40719076	19q13.2	NM_002446.3	NP_002437.2	rs1129156	F606F	0.75	0.749	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002446	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	66.667	66.667	-	100	-	100	100	50	100	41.667	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	82.759	100	-	-	-	-	100	-	90.541	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chr19:40719410_C_T	MAP3K10	4294	19	40719410	40719410	19q13.2	NM_002446.3	NP_002437.2	rs3746006	-	0.27	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52	71.429	-	-	-	100	-	-	55.556	100	84.211	-	-	42.857	73.529	73.684	-	-	30.769	-	27.778	70	50	53.846	-	51.724	-	55.556	100	-	-	-	-	-	100	-	70	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	100	-	-	100	53.125	-	-	-	-	100	-
chr19:40719497_A_G	MAP3K10	4294	19	40719497	40719497	19q13.2	NM_002446.3	NP_002437.2	rs34886198	S637S	0.03	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40720079_C_T	MAP3K10	4294	19	40720079	40720079	19q13.2	NM_002446.3	NP_002437.2	rs3746005	D831D	0.74	0.818	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002446	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40730558_G_C	CNTD2	79935	19	40730558	40730558	19q13.2	NM_024877.3	NP_079153.2	rs143673271	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40739770_G_A	AKT2	208	19	40739770	40739770	19q13.1-q13.2	NM_001626.4	NP_001229956.1	rs79275829	-	0.004	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40741834_G_A	AKT2	208	19	40741834	40741834	19q13.1-q13.2	NM_001626.4	NP_001229956.1	-	L318L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40741862_C_A	AKT2	208	19	40741862	40741862	19q13.1-q13.2	NM_001626.4	NP_001229956.1	rs41309435	P308P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40742179_C_T	AKT2	208	19	40742179	40742179	19q13.1-q13.2	NM_001626.4	NP_001229956.1	rs150000674	E253E	0.002	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40742320_T_C	AKT2	208	19	40742320	40742320	19q13.1-q13.2	NM_001626.4	NP_001229956.1	rs2304189	-	0.74	0.734	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.935	100	60.417	-	-	100	-	100	100	-	100	23.077	-	46.429	23.529	69.318	35.135	-	35.185	98.077	100	45.714	100	39.474	100	100	-	100	100	50	100	100	-	-	100	100	65.957	100	100	100	-	-	100	46.154	-	100	47.727	100	66.667	100	100	45.455	100	50	100	-	-	-	100	100
chr19:40747820_C_G	AKT2	208	19	40747820	40747820	19q13.1-q13.2	NM_001626.4	NP_001229956.1	rs3730259	-	0.04	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40748487_G_A	AKT2	208	19	40748487	40748487	19q13.1-q13.2	NM_001626.4	NP_001229956.1	rs143335817	T70M	0	0.00009	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001243028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40788442_T_G	AKT2	208	19	40788442	40788442	19q13.1-q13.2	NM_001626.4	NP_001229956.1	rs73933241	-	0.12	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.167	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	54.167	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-
chr19:40828095_C_T	C19orf47	126526	19	40828095	40828095	19q13.2	NM_001256441.1	NP_001243369.1	-	A321A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40832399_G_A	C19orf47	126526	19	40832399	40832399	19q13.2	NM_001256441.1	NP_001243369.1	rs189153546	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr19:40834293_T_C	C19orf47	126526	19	40834293	40834293	19q13.2	NM_001256441.1	NP_001243369.1	rs68001945	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40834299_C_T	C19orf47	126526	19	40834299	40834299	19q13.2	NM_001256441.1	NP_001243369.1	rs181273110	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40834463_G_A	C19orf47	126526	19	40834463	40834463	19q13.2	NM_001256441.1	NP_001243369.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	61.111	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40839773_G_A	C19orf47	126526	19	40839773	40839773	19q13.2	NM_001256441.1	NP_001243369.1	rs151320497	R133C	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001256440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40872846_G_T	PLD3	23646	19	40872846	40872846	19q13.2	NM_001031696.2	NP_001026866.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40875800_C_G	PLD3	23646	19	40875800	40875800	19q13.2	NM_001031696.2	NP_001026866.1	rs3745198	-	0.37	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-
chr19:40875810_C_G	PLD3	23646	19	40875810	40875810	19q13.2	NM_001031696.2	NP_001026866.1	rs3745199	-	0.37	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	90	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	100	-
chr19:40875971_G_T	PLD3	23646	19	40875971	40875971	19q13.2	NM_001031696.2	NP_001026866.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40877700_C_T	PLD3	23646	19	40877700	40877700	19q13.2	NM_001031696.2	NP_001026866.1	rs62107638	R267W	0	0	0.06	Missense	0.001	Type 2	NM_001031696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40882486_C_G	PLD3	23646	19	40882486	40882486	19q13.2	NM_001031696.2	NP_001026866.1	rs3745200	-	0.18	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.619	57.812	-	-	-	47.619	-	-	-	-	32.692	44.444	50.943	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	38.356	-	100	-	-	31.25	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:40883777_C_T	PLD3	23646	19	40883777	40883777	19q13.2	NM_001031696.2	NP_001026866.1	-	R424C	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001031696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40883932_C_T	PLD3	23646	19	40883932	40883932	19q13.2	NM_001031696.2	NP_001026866.1	-	A442V	0	0	0	Missense	0.069	Type 2	NM_001031696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40886179_T_C	HIPK4	147746	19	40886179	40886179	19q13.2	NM_144685.3	NP_653286.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40886187_G_A	HIPK4	147746	19	40886187	40886187	19q13.2	NM_144685.3	NP_653286.2	rs112077572	-	0.06	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40886223_G_A	HIPK4	147746	19	40886223	40886223	19q13.2	NM_144685.3	NP_653286.2	rs56237517	-	0.11	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.5	-	-	-	-	61.29	-	-	22	-	18.939	-	-	-	-	-	52.778	-	-	97.778	63.492	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	100	-	-	52.174	-	-	-	100	46.154	-	48.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr19:40886310_C_T	HIPK4	147746	19	40886310	40886310	19q13.2	NM_144685.3	NP_653286.2	-	G530R	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_144685	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	17.722	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40886993_C_T	HIPK4	147746	19	40886993	40886993	19q13.2	NM_144685.3	NP_653286.2	rs11670988	R302Q	0.09	0.069	0.05	Missense	0.895	Type 1	NM_144685	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	38.462	-	-	97.059	-	-	-	-	-
chr19:40895782_A_G	HIPK4	147746	19	40895782	40895782	19q13.2	NM_144685.3	NP_653286.2	-	C10R	0	0	0.44	Missense	0.999	Type 2	NM_144685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-
chr19:40900586_C_T	PRX	57716	19	40900586	40900586	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs140880177	V1225M	0	0.00019	0.02	Missense	0.036	Type 1	NM_181882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40900865_C_T	PRX	57716	19	40900865	40900865	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs268674	G1132R	0.96	0.955	0.28	Missense	0.405	Type 1	NM_181882	96.97	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.5	36	87.5	100	100	100	100	100	100	-	100	30.769	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100
chr19:40901011_G_C	PRX	57716	19	40901011	40901011	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs3745202	P1083R	0.09	0.13	0.38	Missense	0.793	Type 1	NM_181882	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	68.182	-	-	44.681	64.286	-	-	-	100	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:40901496_T_C	PRX	57716	19	40901496	40901496	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs268673	I921M	0.31	0.364	0.11	Missense	0	Type 1	NM_181882	100	-	37.931	100	100	-	-	-	27.119	72.34	80.822	-	-	-	100	23.256	48.889	-	-	50.575	61.728	53.191	39.474	35.714	100	28.846	63.636	-	-	-	-	-	100	100	28.09	100	-	100	-	100	100	100	100	44.444	100	50	60	-	-	-	100	91.667	36.207	32.468	-	26.087	43.333	-	100	41.379
chr19:40901604_A_G	PRX	57716	19	40901604	40901604	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs268672	P885P	0.5	0.608	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181882	100	-	37.5	100	100	-	-	-	-	48.718	75	50	-	-	100	27.711	100	-	44.898	50	68	47.059	56.522	41.935	100	33.333	100	31.818	31.25	-	-	36.364	100	100	36.765	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	48.387	41.935	-	-	-	100	75	29.032	36.17	-	100	100	100	100	100
chr19:40901614_A_G	PRX	57716	19	40901614	40901614	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs268671	V882A	0.5	0.609	0.79	Missense	0	Type 1	NM_181882	100	-	31.707	100	100	-	-	-	-	50	75.556	56.522	-	-	100	23.077	100	-	47.619	54.839	67.273	33.333	60	44.118	100	34.286	100	27.586	38.235	-	-	40	100	100	39.13	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	44	48.485	-	-	-	100	62.5	29.268	39.583	-	100	96.875	100	100	100
chr19:40901790_C_T	PRX	57716	19	40901790	40901790	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs61733450	A823A	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40902258_G_A	PRX	57716	19	40902258	40902258	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	-	L667L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40902608_C_T	PRX	57716	19	40902608	40902608	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs61733448	V551M	0	0.001	0.01	Missense	0.036	Type 1	NM_181882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40902685_A_G	PRX	57716	19	40902685	40902685	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs149715830	V525A	0	0.001	0.15	Missense	0.036	Type 1	NM_181882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40902715_A_G	PRX	57716	19	40902715	40902715	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	-	V515A	0	0	0.3	Missense	0.036	Type 2	NM_181882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	89.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40902776_C_G	PRX	57716	19	40902776	40902776	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs146789340	E495Q	0	0.012	0.28	Missense	0	Type 1	NM_181882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-
chr19:40903528_G_A	PRX	57716	19	40903528	40903528	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs118071705	A244V	0.01	0.01	0.04	Missense	0.036	Type 1	NM_181882	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:40904602_G_A	PRX	57716	19	40904602	40904602	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs744389	T102T	0.09	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020956	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	57.143	-	-	45.455	69.231	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	38.462
chr19:40909693_G_T	PRX	57716	19	40909693	40909693	19q13.2	NM_181882.2	NP_870998.2	rs138047753	A35E	0	0.00009	0.02	Missense	0.163	Type 1	NM_020956	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40928944_A_G	SERTAD1	29950	19	40928944	40928944	19q13.1-q13.2	NM_013376.3	NP_037508.2	rs4150992	L170L	0.24	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr19:40929039_C_T	SERTAD1	29950	19	40929039	40929039	19q13.1-q13.2	NM_013376.3	NP_037508.2	-	G139R	0	0	0.08	Missense	0.936	Type 2	NM_013376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40929259_C_A	SERTAD1	29950	19	40929259	40929259	19q13.1-q13.2	NM_013376.3	NP_037508.2	-	R65R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40929363_T_C	SERTAD1	29950	19	40929363	40929363	19q13.1-q13.2	NM_013376.3	NP_037508.2	rs268687	T31A	0.51	0.624	0.45	Missense	0	Type 1	NM_013376	100	70.588	30.702	100	100	-	-	-	-	69.444	69.307	73.438	-	-	100	-	100	-	43.939	41.935	58.462	100	45	37.5	100	33.333	100	34.615	49.153	-	-	100	100	100	39.024	96.053	100	100	81.25	100	100	100	100	-	99.677	50.877	45.614	-	-	-	100	62.5	34.328	-	-	100	100	100	100	100
chr19:40929370_A_T	SERTAD1	29950	19	40929370	40929370	19q13.1-q13.2	NM_013376.3	NP_037508.2	-	P28P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-
chr19:40947448_A_G	SERTAD3	29946	19	40947448	40947448	19q13.2	NM_203344.2	NP_037500.2	rs2887292	S180S	0.14	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013368	41.176	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	54.167	30.769	-	-	100	27.273	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	45.238	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	100	48.718
chr19:40947532_C_T	SERTAD3	29946	19	40947532	40947532	19q13.2	NM_203344.2	NP_037500.2	rs147438357	L152L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40947751_G_A	SERTAD3	29946	19	40947751	40947751	19q13.2	NM_203344.2	NP_037500.2	rs35314597	P79P	0.13	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013368	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	71.429	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	80
chr19:40957312_T_G	BLVRB	645	19	40957312	40957312	19q13.1-q13.2	NM_000713.2	NP_000704.1	rs140190017	E141A	0	0.00046	0.37	Missense	0.725	Type 1	NM_000713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40964312_G_A	BLVRB	645	19	40964312	40964312	19q13.1-q13.2	NM_000713.2	NP_000704.1	rs1061197	L74L	0.11	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000713	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-
chr19:40964340_G_A	BLVRB	645	19	40964340	40964340	19q13.1-q13.2	NM_000713.2	NP_000704.1	rs45487299	T64T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40964395_C_T	BLVRB	645	19	40964395	40964395	19q13.1-q13.2	NM_000713.2	NP_000704.1	rs11547746	R46Q	0.002	0.005	0.64	Missense	0	Type 1	NM_000713	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40964476_*_+AG	BLVRB	645	19	40964476	40964476	19q13.1-q13.2	NM_000713.2	NP_000704.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40978537_G_A	SPTBN4	57731	19	40978537	40978537	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	Q3Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020971	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:40978640_G_A	SPTBN4	57731	19	40978640	40978640	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs73931308	A38T	0.16	0.202	0.19	Missense	0.101	Type 1	NM_020971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	44.444	54.545	-	100	66.667	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	44.444	-	-	-	100
chr19:40978644_C_T	SPTBN4	57731	19	40978644	40978644	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs150447798	A39V	0.01	0.002	0.12	Missense	0.02	Type 1	NM_020971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr19:40996187_C_A	SPTBN4	57731	19	40996187	40996187	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41008049_A_G	SPTBN4	57731	19	41008049	41008049	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs814526	V304V	0.36	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020971	-	100	37.762	-	-	63.889	-	100	65.957	43.902	18.919	90.476	49.057	-	-	-	-	-	-	44.444	-	43.75	-	-	-	33.898	100	100	54.93	-	100	-	100	100	-	-	77.612	-	32.353	100	-	100	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	28.571	-	52.703	-	-	-	46.429	-	-
chr19:41008683_C_T	SPTBN4	57731	19	41008683	41008683	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	A402V	0	0	0	Missense	0.47	Type 2	NM_020971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41009982_C_T	SPTBN4	57731	19	41009982	41009982	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs71358911	A536A	0.04	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020971	-	-	58.974	-	-	-	40	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	45.455	-	-	-	-	100	88.889	47.619	-	100	-	-	-	-	-
chr19:41010045_G_T	SPTBN4	57731	19	41010045	41010045	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs10420988	-	0.16	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41010047_C_G	SPTBN4	57731	19	41010047	41010047	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs843779	-	0.6	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	42.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-
chr19:41012100_A_G	SPTBN4	57731	19	41012100	41012100	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41012190_C_T	SPTBN4	57731	19	41012190	41012190	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs7258094	D571D	0.19	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020971	-	100	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	33.333	-	100	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-
chr19:41012320_T_C	SPTBN4	57731	19	41012320	41012320	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41021213_T_A	SPTBN4	57731	19	41021213	41021213	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41021327_*_-C	SPTBN4	57731	19	41021327	41021327	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	R959fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41021375_G_A	SPTBN4	57731	19	41021375	41021375	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41025991_T_G	SPTBN4	57731	19	41025991	41025991	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	V1196G	0	0	0.04	Missense	0.475	Type 2	NM_020971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41029373_G_A	SPTBN4	57731	19	41029373	41029373	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	P1228P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:41029399_C_A	SPTBN4	57731	19	41029399	41029399	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs148009574	A1237D	0.003	0.006	0.01	Missense	0.669	Type 1	NM_020971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41038574_G_A	SPTBN4	57731	19	41038574	41038574	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs814501	G7S	0.35	0.488	0.25	Missense	0	Type 1	NM_025213	-	100	100	100	-	31.25	60.526	100	68.657	71.111	72.868	37.333	-	100	47.368	-	-	-	46.237	40	-	100	-	63.235	-	35.135	44.66	100	51.667	25.926	100	60.227	100	100	-	-	70.423	100	100	-	100	100	100	-	100	53.211	41.111	-	100	-	100	100	100	47.619	95.918	29.63	-	36.364	-	61.538
chr19:41038673_G_A	SPTBN4	57731	19	41038673	41038673	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	E40K	0	0	0.01	Missense	0.17	Type 2	NM_025213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41040196_C_T	SPTBN4	57731	19	41040196	41040196	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	D111D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025213	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41056172_C_T	SPTBN4	57731	19	41056172	41056172	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs145109616	A214V	0	0.00019	0	Missense	0.853	Type 1	NM_025213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41056200_G_T	SPTBN4	57731	19	41056200	41056200	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	L223F	0	0	0	Missense	0.583	Type 2	NM_025213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41060415_C_T	SPTBN4	57731	19	41060415	41060415	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41062911_*_-CCC	SPTBN4	57731	19	41062911	41062913	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41062912_*_-CC	SPTBN4	57731	19	41062912	41062913	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-
chr19:41066312_G_A	SPTBN4	57731	19	41066312	41066312	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	C649Y	0	0	0	Missense	0.411	Type 2	NM_025213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41071391_C_T	SPTBN4	57731	19	41071391	41071391	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	A1993V	0	0	0	Missense	0.191	Type 2	NM_020971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41071562_C_T	SPTBN4	57731	19	41071562	41071562	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41078220_G_C	SPTBN4	57731	19	41078220	41078220	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs1165841	-	0.47	0.646	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	22.449	100	100	-	33.735	97.727	100	100	67.797	100	-	37.313	98.387	52.381	100	100	-	100	100	65.882	100	-	42.466	100	26.829	34.118	100	49.367	30.556	100	100	100	100	-	100	73.438	100	100	-	100	100	100	-	100	47.872	44.578	-	100	-	100	100	100	50	98.438	100	51.515	100	100	41.892
chr19:41081295_T_A	SPTBN4	57731	19	41081295	41081295	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs62107872	-	0.03	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.778	-	-	-	-	-	80	-	23.077	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr19:41081368_G_T	SPTBN4	57731	19	41081368	41081368	19q13.13	NM_020971.2	NP_066022.2	rs148059172	A2530S	0	0.00009	0.25	Missense	0.012	Type 1	NM_020971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41082868_T_C	SHKBP1	92799	19	41082868	41082868	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	rs16974365	I21I	0.17	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138392	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	33.333	-	-	-	-	93.333	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41083152_C_T	SHKBP1	92799	19	41083152	41083152	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	-	R34R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41083444_C_T	SHKBP1	92799	19	41083444	41083444	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	rs2290682	-	0.27	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.741	-	-	100	100	38.462	50	-	26.316	40	-	-	-	-	-	76.543	-	-	-	59.259	-	65.385	50	45.455	100	-	-	-	-	41.176	-	50	-	-	60.87	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	46.809	-	57.143	-	-	-	60.417	-	-	78.571	-	-	-	30.233
chr19:41084056_C_A	SHKBP1	92799	19	41084056	41084056	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41084453_G_A	SHKBP1	92799	19	41084453	41084453	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	rs148842114	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41086309_G_C	SHKBP1	92799	19	41086309	41086309	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	rs11555272	R160R	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	59.322	-	45.588	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	67.308	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:41089390_G_C	SHKBP1	92799	19	41089390	41089390	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	rs890935	V349V	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41089543_A_G	SHKBP1	92799	19	41089543	41089543	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	-	D362G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_138392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41092733_C_T	SHKBP1	92799	19	41092733	41092733	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	-	R407W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_138392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41092742_G_A	SHKBP1	92799	19	41092742	41092742	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	-	V410M	0	0	0	Missense	0.834	Type 2	NM_138392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41094602_G_C	SHKBP1	92799	19	41094602	41094602	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	-	G470A	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_138392	-	-	-	-	55.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41094654_G_T	SHKBP1	92799	19	41094654	41094654	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	rs115003108	G487G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41096154_T_C	SHKBP1	92799	19	41096154	41096154	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	-	C532R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41096189_A_G	SHKBP1	92799	19	41096189	41096189	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	rs396118	T543T	0.54	0.591	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138392	100	-	-	100	100	-	50	-	-	-	42.857	-	-	-	47.368	70	40	-	100	29.167	57.143	-	-	100	100	-	44.444	-	-	-	-	100	100	100	100	100	56.25	100	-	-	100	-	-	-	-	42.857	58.333	-	-	-	-	100	50	44.444	-	-	-	100	100	40
chr19:41096612_*_-T	SHKBP1	92799	19	41096612	41096612	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	rs138915315	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41096649_G_A	SHKBP1	92799	19	41096649	41096649	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	-	T594T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41096961_C_T	SHKBP1	92799	19	41096961	41096961	19q13.2	NM_138392.3	NP_612401.2	-	R658C	0.001	0	0	Missense	0.953	Type 1	NM_138392	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41173372_G_A	NUMBL	9253	19	41173372	41173372	19q13.13-q13.2	NM_004756.3	NP_004747.1	rs12975396	-	0.1	0.127	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	31.25	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41175816_T_G	NUMBL	9253	19	41175816	41175816	19q13.13-q13.2	NM_004756.3	NP_004747.1	-	P382P	0	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004756	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41186879_A_G	NUMBL	9253	19	41186879	41186879	19q13.13-q13.2	NM_004756.3	NP_004747.1	rs2561545	C161C	0.11	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	25.714	-	-	-	-	-	-
chr19:41188837_T_C	NUMBL	9253	19	41188837	41188837	19q13.13-q13.2	NM_004756.3	NP_004747.1	-	M96V	0	0	0.05	Missense	0.998	Type 2	NM_004756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41198892_G_A	ADCK4	79934	19	41198892	41198892	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	-	S379S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41198899_T_G	ADCK4	79934	19	41198899	41198899	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	-	Q377P	0	0	0.04	Missense	0.019	Type 2	NM_001142555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-
chr19:41205996_G_A	ADCK4	79934	19	41205996	41205996	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs56056214	F332F	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41206030_C_A	ADCK4	79934	19	41206030	41206030	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	-	R321L	0	0	0.01	Missense	0.85	Type 2	NM_001142555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41206060_G_C	ADCK4	79934	19	41206060	41206060	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs36012476	T311R	0.02	0.037	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001142555	-	-	86.667	-	-	40	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-
chr19:41206082_G_C	ADCK4	79934	19	41206082	41206082	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41206191_C_T	ADCK4	79934	19	41206191	41206191	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41206208_A_G	ADCK4	79934	19	41206208	41206208	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs2246095	-	0.55	0.581	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	96	100	100	30.769	62.5	100	69.565	23.81	16.456	64.706	100	-	100	-	42.105	100	35.484	46.667	56	100	54.545	100	-	-	-	25	-	100	-	100	-	-	25.926	-	63.636	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	100	-	100	-	-	20.635	100	-	-
chr19:41206219_T_C	ADCK4	79934	19	41206219	41206219	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	-	N303S	0	0	0.02	Missense	0.412	Type 2	NM_001142555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41209477_C_T	ADCK4	79934	19	41209477	41209477	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs11538385	A215A	0.22	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142555	30.612	30.435	53.623	-	100	-	38.095	100	-	-	-	-	100	-	39.13	-	52.941	-	43.75	-	51.515	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	53.846	-	-	-	-	68.75	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	34.043	57.143	-	-	-	100	-	-
chr19:41209631_C_T	ADCK4	79934	19	41209631	41209631	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs146225943	V195M	0.001	0.001	0.86	Missense	0.004	Type 1	NM_001142555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41209674_C_T	ADCK4	79934	19	41209674	41209674	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs142414537	G180G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41209689_G_A	ADCK4	79934	19	41209689	41209689	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs4803357	A175A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41211056_T_C	ADCK4	79934	19	41211056	41211056	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs3865452	H133R	0.46	0.449	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001142555	33.333	80	-	-	-	64.286	-	-	-	62.5	91.429	-	-	100	63.158	100	30.769	-	53.333	40.541	27.5	-	58.333	66.667	100	100	100	38.889	100	-	66.667	-	100	100	100	100	41.026	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	38.71	-	100	66.667	62.162	-	100	100
chr19:41211339_C_T	ADCK4	79934	19	41211339	41211339	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs55895642	G127G	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41215987_A_G	ADCK4	79934	19	41215987	41215987	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs148374624	M115T	0.001	0.002	0	Missense	0	Type 1	NM_001142555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41220029_G_A	ADCK4	79934	19	41220029	41220029	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs11538384	R78C	0.02	0.023	0.01	Missense	0.983	Type 1	NM_001142555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41220218_G_A	ADCK4	79934	19	41220218	41220218	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs113358395	R63W	0.003	0.003	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001142555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41220529_C_T	ADCK4	79934	19	41220529	41220529	19q13.2	NM_001142555.2	NP_079152.3	rs11673492	L3L	0.13	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142555	-	-	37.5	100	100	-	-	-	54.545	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.294	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	56.522	-	-	-	46.875	-	-	-
chr19:41223388_C_A	ITPKC	80271	19	41223388	41223388	19q13.1	NM_025194.2	NP_079470.1	-	D116E	0	0	0.22	Missense	0.007	Type 2	NM_025194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182
chr19:41223655_G_C	ITPKC	80271	19	41223655	41223655	19q13.1	NM_025194.2	NP_079470.1	-	Q205H	0	0	0.01	Missense	0.463	Type 2	NM_025194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41223990_C_T	ITPKC	80271	19	41223990	41223990	19q13.1	NM_025194.2	NP_079470.1	-	S317F	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_025194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	50.794	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41224204_G_C	ITPKC	80271	19	41224204	41224204	19q13.1	NM_025194.2	NP_079470.1	rs28493229	-	0.09	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	31.25	-	68.293	-	-	-	-	67.797	-	-	-	46	-	-	-	-	100	-	66.667	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41235120_A_G	ITPKC	80271	19	41235120	41235120	19q13.1	NM_025194.2	NP_079470.1	rs10420685	A423A	0.14	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025194	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-
chr19:41235167_G_A	ITPKC	80271	19	41235167	41235167	19q13.1	NM_025194.2	NP_079470.1	rs112628847	R439H	0.02	0.041	0.11	Missense	0.001	Type 1	NM_025194	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	40.741	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	98.077	-	-	-	-	-
chr19:41235224_G_T	ITPKC	80271	19	41235224	41235224	19q13.1	NM_025194.2	NP_079470.1	-	G458V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_025194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41239102_C_T	ITPKC	80271	19	41239102	41239102	19q13.1	NM_025194.2	NP_079470.1	-	R503C	0	0	0.01	Missense	0.621	Type 2	NM_025194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41239251_C_T	ITPKC	80271	19	41239251	41239251	19q13.1	NM_025194.2	NP_079470.1	rs141373108	F552F	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41257396_C_T	SNRPA	6626	19	41257396	41257396	19q13.1	NM_004596.4	NP_004587.1	rs2607418	-	0.12	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr19:41263403_A_G	SNRPA	6626	19	41263403	41263403	19q13.1	NM_004596.4	NP_004587.1	rs2230694	K80K	0.21	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004596	-	-	-	-	-	18.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.304	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-
chr19:41268980_G_A	SNRPA	6626	19	41268980	41268980	19q13.1	NM_004596.4	NP_004587.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41269481_T_C	SNRPA	6626	19	41269481	41269481	19q13.1	NM_004596.4	NP_004587.1	rs2249854	-	0.16	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.97	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.348	-	-	-	-	-	-
chr19:41271104_T_C	SNRPA	6626	19	41271104	41271104	19q13.1	NM_004596.4	NP_004587.1	rs13108	-	0.16	0.12	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-
chr19:41281407_C_T	MIA	8190	19	41281407	41281407	19q13.2	NM_001202553.1	NP_006524.1	-	-	0	0.00028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41281700_C_T	MIA	8190	19	41281700	41281700	19q13.2	NM_001202553.1	NP_006524.1	rs2233156	P57P	0.1	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006533	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-
chr19:41283365_C_G	MIA	8190	19	41283365	41283365	19q13.2	NM_001202553.1	NP_006524.1	rs2233159	-	0.85	0.882	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	90	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	57.143	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	52.941	100	-	100	100	100	100
chr19:41286357_G_T	RAB4B	53916	19	41286357	41286357	19q13.2	NM_016154.4	NP_057238.3	-	K55N	0	0	0	Missense	0.149	Type 2	NM_016154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41289756_G_A	-	-	19	41289756	41289756	-	-	-	rs2287692	-	0.1	0.098	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41292676_G_A	-	-	19	41292676	41292676	-	-	-	rs150669849	-	0.01	0.014	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41306650_C_T	EGLN2	112398	19	41306650	41306650	19q13.2	NM_053046.3	NP_444274.1	rs61750953	S58L	0.01	0.013	0	Missense	0.509	Type 1	NM_053046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	60	-	-
chr19:41306852_T_C	EGLN2	112398	19	41306852	41306852	19q13.2	NM_053046.3	NP_444274.1	-	G125G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41307170_G_A	EGLN2	112398	19	41307170	41307170	19q13.2	NM_053046.3	NP_444274.1	rs2545763	P231P	0.12	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053046	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-
chr19:41307264_G_A	EGLN2	112398	19	41307264	41307264	19q13.2	NM_053046.3	NP_444274.1	-	V263I	0	0	0.07	Missense	0.005	Type 2	NM_053046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41312452_C_T	RAB4B-EGLN2	100529264	19	41312452	41312452	19q	-	-	-	-	0	0.00009	0	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41312534_C_T	EGLN2	112398	19	41312534	41312534	19q13.2	NM_053046.3	NP_444274.1	-	R306R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41312996_C_T	RAB4B-EGLN2	100529264	19	41312996	41312996	19q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41313202_C_A	RAB4B-EGLN2	100529264	19	41313202	41313202	19q	-	-	rs3736329	-	0.3	0.265	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	68.504	100	34.375	-	-	-	100	100	-	100	-	27.132	48.039	50	-	23.196	48.571	-	100	-	27.778	42.391	-	49.383	-	100	56.349	-	100	-	50	36.559	98.99	100	18.881	-	-	-	63.636	-	100	100	100	-	42.188	47.794	-	-	44.898	-	100	78.788	60.169	46.032	-	70.27	53.383	71.429	-	100
chr19:41313759_C_T	EGLN2	112398	19	41313759	41313759	19q13.2	NM_053046.3	NP_444274.1	rs141698095	T405M	0.001	0.001	0.01	Missense	0.576	Type 1	NM_053046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41622108_*_+C	CYP2F1	1572	19	41622108	41622108	19q13.2	NM_000774.3	NP_000765.2	rs3833221	S5fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_000774	-	-	-	-	-	-	69.231	-	65.517	-	75.862	62.857	-	32	53.571	-	-	-	-	-	21.951	100	-	-	-	77.419	-	-	42.857	-	-	-	-	-	56.25	-	69.388	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30	-	100	-	58.73	39.535	-	-	63.077	-	-	-
chr19:41622189_G_A	CYP2F1	1572	19	41622189	41622189	19q13.2	NM_000774.3	NP_000765.2	rs305968	P32P	0.39	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000774	25.806	-	-	-	-	-	50	-	100	-	100	58.333	-	58.14	47.059	-	65.625	-	-	45.833	23.077	100	-	44	100	70	63.265	-	50	-	-	-	100	100	64.615	100	72.222	100	-	-	100	-	100	-	58.824	-	47.17	-	48.148	-	100	-	56.164	39.655	-	-	60.87	-	-	-
chr19:41622205_T_C	CYP2F1	1572	19	41622205	41622205	19q13.2	NM_000774.3	NP_000765.2	rs58285195	S38P	0.05	0.056	1	Missense	0	Type 1	NM_000774	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	100	-	61.111	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41622267_G_A	CYP2F1	1572	19	41622267	41622267	19q13.2	NM_000774.3	NP_000765.2	rs74824096	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	23.009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	100	-	57.692	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41622481_G_C	CYP2F1	1572	19	41622481	41622481	19q13.2	NM_000774.3	NP_000765.2	rs57670668	R98P	0.004	0.012	0	Missense	0.955	Type 1	NM_000774	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41700493_G_C	CYP2S1	29785	19	41700493	41700493	19q13.1	NM_030622.6	NP_085125.1	rs338599	P74P	0.88	0.933	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030622	100	100	100	100	100	100	100	100	24	100	67.347	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.632	31.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100
chr19:41700581_G_A	CYP2S1	29785	19	41700581	41700581	19q13.1	NM_030622.6	NP_085125.1	rs141962525	V104I	0.01	0.01	0.68	Missense	0	Type 1	NM_030622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41703660_T_C	CYP2S1	29785	19	41703660	41703660	19q13.1	NM_030622.6	NP_085125.1	rs338594	-	0.59	0.602	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.294	70.833	100	-	100	100	100	77.273	100	73.684	75.862	-	62.069	100	34.146	100	-	100	-	66.667	-	100	59.091	-	-	42.857	33.333	100	50	-	-	-	-	-	-	74.419	100	-	100	-	100	-	-	100	42.857	50	-	75	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	33.333
chr19:41703775_C_T	CYP2S1	29785	19	41703775	41703775	19q13.1	NM_030622.6	NP_085125.1	-	G145G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030622	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41703793_G_A	CYP2S1	29785	19	41703793	41703793	19q13.1	NM_030622.6	NP_085125.1	rs57266494	A151A	0.01	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030622	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	54.545	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr19:41707094_A_G	CYP2S1	29785	19	41707094	41707094	19q13.1	NM_030622.6	NP_085125.1	rs1628289	-	0.59	0.614	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	52.941	100	-	-	100	100	81.25	60.714	79.31	77.778	42.857	42.857	100	27.103	100	-	100	-	48.571	36.364	55.556	40.909	-	-	43.333	30.435	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	73.333	-	100	-	58.824	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	47.368
chr19:41711815_G_A	CYP2S1	29785	19	41711815	41711815	19q13.1	NM_030622.6	NP_085125.1	rs338585	-	0.53	0.542	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55.882	-	41.935	100	-	-	100	100	70.455	59.091	85.135	63.333	44	47.368	100	-	100	-	-	-	56.14	55.319	53.333	73.077	-	-	46.154	44.118	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	41.379	-	-	-	58.824	-	100	57.143	-	63.636	-	92.857	-	-	100	43.333
chr19:41712222_G_A	CYP2S1	29785	19	41712222	41712222	19q13.1	NM_030622.6	NP_085125.1	-	A448A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41712249_C_T	CYP2S1	29785	19	41712249	41712249	19q13.1	NM_030622.6	NP_085125.1	-	I457I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41726603_C_T	AXL	558	19	41726603	41726603	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	-	L50F	0	0.00009	0.03	Missense	0.139	Type 1	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41726671_T_C	AXL	558	19	41726671	41726671	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	-	D72D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41727077_C_T	AXL	558	19	41727077	41727077	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	rs35202236	T112M	0	0.00009	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41727120_C_T	AXL	558	19	41727120	41727120	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	-	F126F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41727988_C_T	AXL	558	19	41727988	41727988	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	rs146020099	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41743861_A_G	AXL	558	19	41743861	41743861	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	rs7249222	N266D	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001699	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	97.059	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr19:41743941_T_A	AXL	558	19	41743941	41743941	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	-	H292Q	0	0	0.05	Missense	0.992	Type 2	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41744462_A_C	AXL	558	19	41744462	41744462	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	rs141929169	Q361P	0.002	0.002	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41748753_T_C	AXL	558	19	41748753	41748753	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	rs2304234	-	0.42	0.47	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	100	-	65.517	-	-	-	63.415	-	94.118	53.226	-	-	-	47.059	100	38.776	55.556	-	52.273	57.143	-	-	-	100	52.273	-	35.714	-	100	100	100	67.532	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.318	43	-	45.455	-	-	-	-	-	-	26.923	46.078	68.627	-	32.5
chr19:41754430_G_A	AXL	558	19	41754430	41754430	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	rs35538872	G508S	0.003	0.005	0	Missense	0.96	Type 1	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41758310_T_A	AXL	558	19	41758310	41758310	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	-	M580K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41758862_A_C	AXL	558	19	41758862	41758862	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	-	D630A	0	0.001	0.09	Missense	0.998	Type 1	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41762335_T_C	AXL	558	19	41762335	41762335	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41762347_A_C	AXL	558	19	41762347	41762347	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	rs117941544	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41762393_C_T	AXL	558	19	41762393	41762393	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	-	F682F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:41762398_T_C	AXL	558	19	41762398	41762398	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	-	L684P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41762525_A_G	AXL	558	19	41762525	41762525	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	rs2304232	-	0.17	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	42.857	-	-	41.026	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr19:41763468_G_T	AXL	558	19	41763468	41763468	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	-	S747I	0	0	0.04	Missense	0.996	Type 2	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41765752_C_T	AXL	558	19	41765752	41765752	19q13.1	NM_021913.4	NP_068713.2	rs61737388	P867P	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41774242_A_G	HNRNPUL1	11100	19	41774242	41774242	19q13.2	NM_007040.3	NP_008971.2	rs62120961	Y137C	0.001	0.004	0.09	Missense	0.84	Type 1	NM_007040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.077	-	-	-	-	-
chr19:41779884_C_T	HNRNPUL1	11100	19	41779884	41779884	19q13.2	NM_007040.3	NP_008971.2	-	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41782215_C_T	HNRNPUL1	11100	19	41782215	41782215	19q13.2	NM_007040.3	NP_008971.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41798111_A_G	HNRNPUL1	11100	19	41798111	41798111	19q13.2	NM_007040.3	NP_008971.2	rs3752705	-	0.24	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	49.167	-	-	-	50.962	-	-	36.8	-	46.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	48.99	39.516	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	53.061	-	35.955
chr19:41798374_T_C	HNRNPUL1	11100	19	41798374	41798374	19q13.2	NM_007040.3	NP_008971.2	-	R408R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41807560_C_T	HNRNPUL1	11100	19	41807560	41807560	19q13.2	NM_007040.3	NP_008971.2	-	T546T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41808822_*_-G	HNRNPUL1	11100	19	41808822	41808822	19q13.2	NM_007040.3	NP_008971.2	-	G647fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_007040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41810122_G_A	HNRNPUL1	11100	19	41810122	41810122	19q13.2	NM_007040.3	NP_008971.2	rs11556495	A740T	0	0	0	Missense	0.643	Type 2	NM_007040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41811730_T_C	HNRNPUL1	11100	19	41811730	41811730	19q13.2	NM_007040.3	NP_008971.2	rs12745	T804T	1	0.991	0.87	Silent	-1	Type 1	NM_007040	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr19:41822357_G_A	CCDC97	90324	19	41822357	41822357	19q13.2	NM_052848.1	NP_443080.1	-	D39N	0	0	0.43	Missense	0	Type 2	NM_052848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41822715_G_A	CCDC97	90324	19	41822715	41822715	19q13.2	NM_052848.1	NP_443080.1	-	R158H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_052848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41826283_C_A	CCDC97	90324	19	41826283	41826283	19q13.2	NM_052848.1	NP_443080.1	-	P273P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41828626_G_A	CCDC97	90324	19	41828626	41828626	19q13.2	NM_052848.1	NP_443080.1	-	-	0.001	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41828678_C_G	CCDC97	90324	19	41828678	41828678	19q13.2	NM_052848.1	NP_443080.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41838206_G_A	TGFB1	7040	19	41838206	41838206	19q13.1	NM_000660.4	NP_000651.3	rs8179181	-	0.11	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	66.667	-	-	-	-	50	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	72.222	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:41847860_G_A	TGFB1	7040	19	41847860	41847860	19q13.1	NM_000660.4	NP_000651.3	rs1800472	T263I	0.01	0.021	0.78	Missense	0.309	Type 1	NM_000660	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41847944_*_-G	TGFB1	7040	19	41847944	41847944	19q13.1	NM_000660.4	NP_000651.3	rs55659002	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	18.182	-	-	-	-	74.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41858643_A_G	TGFB1	7040	19	41858643	41858643	19q13.1	NM_000660.4	NP_000651.3	-	Y103H	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_000660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41860587_C_T	B9D2	80776	19	41860587	41860587	19q13.2	NM_030578.3	NP_085055.2	rs1800468	-	0.04	0.062	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	38.462	-	65.217	-	-	-	100	35	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr19:41860598_*_+GCAG	B9D2	80776	19	41860598	41860598	19q13.2	NM_030578.3	NP_085055.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41860620_G_A	B9D2	80776	19	41860620	41860620	19q13.2	NM_030578.3	NP_085055.2	rs143680317	Y171Y	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41860870_C_T	B9D2	80776	19	41860870	41860870	19q13.2	NM_030578.3	NP_085055.2	-	R88H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_030578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41863777_A_C	B9D2	80776	19	41863777	41863777	19q13.2	NM_030578.3	NP_085055.2	rs11668109	-	0.52	0.684	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	55.556	65.517	-	100	100	-	-	58.824	100	75	-	27.273	100	100	61.538	100	100	42.857	100	100	-	100	-	-	100	100	62.5	50	-	-	100	-	100	100	100	48.276	100	-	-	100	100	-	-	42.857	100	37.5	-	100	-	-	-	100	100	-	-	35	-	-	77.778
chr19:41863869_C_T	B9D2	80776	19	41863869	41863869	19q13.2	NM_030578.3	NP_085055.2	-	P49P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41863970_C_T	B9D2	80776	19	41863970	41863970	19q13.2	NM_030578.3	NP_085055.2	rs114133150	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41869392_T_C	B9D2	80776	19	41869392	41869392	19q13.2	NM_030578.3	NP_085055.2	rs2241714	I11M	0.65	0.723	0.22	Missense	0	Type 1	NM_030578	100	57.895	53.846	-	100	100	100	-	67.391	100	74.286	67.273	39.286	100	100	100	100	100	40.426	100	100	-	100	-	100	100	100	62.963	44	-	100	100	100	100	100	100	73.171	100	-	100	100	100	100	50	64.286	100	62.857	-	100	-	-	100	100	100	-	-	47.059	55.556	-	55.882
chr19:41888690_G_A	TMEM91	641649	19	41888690	41888690	19q13.2	NM_001098824.1	NP_001092292.1	-	S75N	0	0	0.01	Missense	0.507	Type 2	NM_001042595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41888851_*_-GGGGACTGGGC	TMEM91	641649	19	41888851	41888861	19q13.2	NM_001098824.1	NP_001092292.1	rs138731997	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	100	-
chr19:41889748_T_C	TMEM91	641649	19	41889748	41889748	19q13.2	NM_001098824.1	NP_001092292.1	rs12602	A163A	0.61	0.683	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098821	100	75	81.481	-	100	100	100	100	100	70.588	54.762	100	-	35.714	44.444	100	100	100	100	100	100	71.429	100	-	100	100	29.167	-	42.857	42.857	100	68.75	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	50	100	100	-	100	-	-	-	56.25	100	-	-	40.476	-	100	100
chr19:41893409_A_T	EXOSC5	56915	19	41893409	41893409	19q13.1	NM_020158.3	NP_064543.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41897688_G_A	EXOSC5	56915	19	41897688	41897688	19q13.1	NM_020158.3	NP_064543.3	rs878083	-	0.55	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	69.231	-	100	100	100	100	100	77.778	52.174	90	72.727	-	57.143	100	100	-	100	100	100	66.667	-	-	100	100	56.25	-	69.231	-	-	66.667	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	80	54.545	100	-	-	41.667	-	100	-
chr19:41903220_G_A	EXOSC5	56915	19	41903220	41903220	19q13.1	NM_020158.3	NP_064543.3	rs10853751	T5M	0.61	0.672	-1	Missense	0	Type 1	NM_020158	100	64	59.848	-	99.296	100	100	100	100	68.493	43.629	97.345	34.314	44.037	41.212	100	100	100	100	100	100	49.398	100	-	100	100	45.614	38.095	55.682	24	100	44.595	100	100	100	100	-	-	-	100	100	99.065	-	100	55.422	99.528	100	-	100	-	-	56.522	54.128	100	-	40	45.745	-	100	100
chr19:41903259_G_A	-	-	19	41903259	41903259	-	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41903261_T_A	-	-	19	41903261	41903261	-	-	-	rs112381655	-	0.01	0.02	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41903747_C_T	BCKDHA	593	19	41903747	41903747	19q13.1-q13.2	NM_000709.3	NP_001158255.1	rs17173144	I5I	0.01	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41903766_C_A	BCKDHA	593	19	41903766	41903766	19q13.1-q13.2	NM_000709.3	NP_001158255.1	rs34541442	R12R	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41916549_C_A	BCKDHA	593	19	41916549	41916549	19q13.1-q13.2	NM_000709.3	NP_001158255.1	rs34589432	P39H	0.06	0.097	0.07	Missense	0	Type 1	NM_000709	-	-	-	-	-	48.077	57.143	-	-	-	22.826	82.143	-	-	-	-	-	100	100	-	62.222	43.75	-	-	100	25.641	-	-	52.5	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-
chr19:41920030_C_T	BCKDHA	593	19	41920030	41920030	19q13.1-q13.2	NM_000709.3	NP_001158255.1	rs34442879	T151M	0.01	0.007	0.06	Missense	0.062	Type 1	NM_000709	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41928577_T_C	BCKDHA	593	19	41928577	41928577	19q13.1-q13.2	NM_000709.3	NP_001158255.1	-	D299D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41928652_C_T	BCKDHA	593	19	41928652	41928652	19q13.1-q13.2	NM_000709.3	NP_001158255.1	rs284652	F324F	0.61	0.676	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000709	97.222	37.5	62.745	-	100	100	100	100	100	46.154	35.135	100	50	65.385	70.588	100	100	100	100	100	100	53.333	100	-	100	100	52.381	54.545	79.167	-	100	55.556	100	96.875	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	100	100	-	100	-	-	63.636	54.839	100	-	-	47.917	-	100	100
chr19:41928701_C_T	BCKDHA	593	19	41928701	41928701	19q13.1-q13.2	NM_000709.3	NP_001158255.1	rs284653	-	0.28	0.381	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	61.818	-	100	48	77.778	100	51.724	63.636	19.565	-	61.111	52.632	76.19	75	100	-	-	100	-	-	-	-	-	48.148	61.29	56.25	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	50	100	47.619	-	100	-	-	-	70.588	51.351	-	58.333	54.167	-	-	100
chr19:41930396_A_G	BCKDHA	593	19	41930396	41930396	19q13.1-q13.2	NM_000709.3	NP_001158255.1	rs4674	L407L	0.61	0.677	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000709	100	58.824	64	-	100	100	100	100	100	33.333	48.936	92.308	58.824	31.818	54.167	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	54.286	52.941	47.619	-	100	51.724	100	96.97	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	44.444	100	100	-	100	-	-	-	28.125	100	-	-	44.444	-	100	100
chr19:41931607_T_C	B3GNT8	374907	19	41931607	41931607	19q13.2	NM_198540.2	NP_940942.1	-	P359P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41932063_A_G	B3GNT8	374907	19	41932063	41932063	19q13.2	NM_198540.2	NP_940942.1	rs45563938	S207S	0.07	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198540	-	-	-	-	-	70	31.818	-	-	-	22.368	92.5	-	-	-	-	-	-	100	-	67.273	51.923	-	54.902	100	47.826	-	-	59.016	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	100	-
chr19:41932084_G_T	B3GNT8	374907	19	41932084	41932084	19q13.2	NM_198540.2	NP_940942.1	rs284660	A200A	0.5	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198540	100	88.889	61.111	-	100	100	100	100	100	60.465	39.437	92	42.857	42	41.667	100	100	100	100	100	100	57.143	100	57.576	100	100	54.286	53.846	60.606	60	100	40.816	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	64.103	100	100	-	100	-	-	54.545	64.286	100	-	-	53.409	-	100	100
chr19:41932120_C_T	B3GNT8	374907	19	41932120	41932120	19q13.2	NM_198540.2	NP_940942.1	rs284661	V188V	0.49	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198540	100	77.778	68.571	-	100	100	100	100	100	55.769	47.244	92.647	51.923	46.25	48.276	99.275	100	100	100	100	100	50	45.902	51.25	100	100	53.409	52.778	58.537	36.842	100	46.479	100	98.701	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	53.191	98.901	100	-	100	-	-	69.697	63.964	100	-	37.5	52.113	-	100	100
chr19:41932185_C_T	B3GNT8	374907	19	41932185	41932185	19q13.2	NM_198540.2	NP_940942.1	-	V167M	0	0	0	Missense	0.747	Type 2	NM_198540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr19:41932194_G_A	B3GNT8	374907	19	41932194	41932194	19q13.2	NM_198540.2	NP_940942.1	-	R164X	0	0	1	Nonsense	0.722	Type 2	NM_198540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41932275_T_C	B3GNT8	374907	19	41932275	41932275	19q13.2	NM_198540.2	NP_940942.1	rs284662	S137G	0.61	0.687	0.64	Missense	0	Type 1	NM_198540	94.595	50	55.556	-	95.082	100	100	100	97.674	67.857	39.048	92.105	69.231	50.909	51.852	100	97.143	100	100	100	100	60	100	39.024	100	100	45	46.667	47.273	-	100	46.032	100	100	100	96.825	-	-	-	100	100	100	-	100	35.484	100	100	-	100	-	-	62.5	48	100	-	22.727	38.542	-	100	97.872
chr19:41932612_C_T	B3GNT8	374907	19	41932612	41932612	19q13.2	NM_198540.2	NP_940942.1	rs284663	E24E	0.61	0.682	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198540	100	60	60	-	100	100	100	100	100	56.25	29.412	100	46.154	33.333	72	100	100	100	100	100	100	57.895	100	50	100	100	46.429	53.333	65.217	-	100	57.143	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	45.455	100	100	-	100	-	-	66.667	45.161	100	-	50	56.757	-	100	100
chr19:41938222_C_T	ATP5SL	55101	19	41938222	41938222	19q13.2	NM_001167870.1	NP_001161341.1	rs2231943	E203K	0.01	0.017	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001167871	35.849	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41938334_C_A	ATP5SL	55101	19	41938334	41938334	19q13.2	NM_001167870.1	NP_001161341.1	rs147501833	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41939297_C_G	ATP5SL	55101	19	41939297	41939297	19q13.2	NM_001167870.1	NP_001161341.1	rs1043413	C132S	0.5	0.448	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_001167871	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	57.895	-	50	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	41.176	66.667	44.444	-	-	50	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-
chr19:41944223_T_C	ATP5SL	55101	19	41944223	41944223	19q13.2	NM_001167870.1	NP_001161341.1	-	R45G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001167867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41944237_T_C	ATP5SL	55101	19	41944237	41944237	19q13.2	NM_001167870.1	NP_001161341.1	rs2231940	N40S	0.4	0.334	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001167867	-	24	29.032	100	-	-	-	-	-	42.105	55.2	-	54.688	54.286	50	-	-	-	-	-	-	50.847	-	52.778	-	-	52.055	48.387	54.762	46.667	-	47.887	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	51.064	-	-	100	-	100	100	22.727	47.458	-	100	76.471	49.275	100	-	-
chr19:41945741_T_C	ATP5SL	55101	19	41945741	41945741	19q13.2	NM_001167870.1	NP_001161341.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:41945837_T_A	ATP5SL	55101	19	41945837	41945837	19q13.2	NM_001167870.1	NP_001161341.1	rs13346603	-	0.41	0.341	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	32.653	100	-	-	-	-	-	-	32.143	-	31.25	59.615	50	-	-	-	-	-	-	55.172	-	28.125	-	-	51.429	-	30.435	66.667	-	63.636	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	54.167	-	-	100	-	100	100	-	31.034	-	100	72.727	50	100	-	-
chr19:41945848_G_T	ATP5SL	55101	19	41945848	41945848	19q13.2	NM_001167870.1	NP_001161341.1	rs13344547	-	0.48	0.429	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	30.952	100	-	-	-	-	-	-	34.286	-	30.303	58.696	52.174	-	-	-	-	-	-	52	-	32.143	-	-	45.161	50	31.818	66.667	-	56.25	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	59.091	-	-	100	-	100	100	-	32	-	100	60	51.111	100	-	-
chr19:42126089_G_A	CEACAM4	1089	19	42126089	42126089	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	rs3745932	-	0.21	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:42126572_G_A	CEACAM4	1089	19	42126572	42126572	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	rs188813655	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42127025_G_A	CEACAM4	1089	19	42127025	42127025	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	rs118165977	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42127973_T_G	CEACAM4	1089	19	42127973	42127973	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	rs2019254	-	0.17	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:42127978_G_A	CEACAM4	1089	19	42127978	42127978	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	rs2019253	-	0.17	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:42128061_C_T	CEACAM4	1089	19	42128061	42128061	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	-	A169T	0	0	0.5	Missense	0.012	Type 2	NM_001817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42128106_C_T	CEACAM4	1089	19	42128106	42128106	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	-	A154T	0	0	0.17	Missense	0.012	Type 2	NM_001817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42131931_C_A	CEACAM4	1089	19	42131931	42131931	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42131975_G_T	CEACAM4	1089	19	42131975	42131975	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	-	Q142K	0	0	0.35	Missense	0.03	Type 2	NM_001817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42132193_T_C	CEACAM4	1089	19	42132193	42132193	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	rs3848568	K69R	0.11	0.112	0.37	Missense	0.853	Type 1	NM_001817	-	-	64.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42132263_C_A	CEACAM4	1089	19	42132263	42132263	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	-	A46S	0	0	0.14	Missense	0.008	Type 2	NM_001817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42132273_C_T	CEACAM4	1089	19	42132273	42132273	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	rs1041992	P42P	0.21	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	25.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42132274_G_A	CEACAM4	1089	19	42132274	42132274	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	rs148045742	P42L	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42132314_G_C	CEACAM4	1089	19	42132314	42132314	19q13.2	NM_001817.2	NP_001808.2	rs1126454	H29D	0.6	0.493	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001817	19.588	-	-	-	-	100	-	100	65.957	100	77.206	-	-	-	50.909	25	43.284	-	50.98	-	100	53.125	-	47.222	-	41.667	100	100	41.176	77.778	45.161	42.353	100	100	75	100	23.711	100	-	-	-	100	-	50	50	59.783	41.935	-	100	-	-	-	100	100	100	-	46.212	-	-	48.98
chr19:42181350_G_A	CEACAM7	1087	19	42181350	42181350	19q13.2	NM_006890.3	NP_008821.1	rs7259532	A263V	0.001	0.004	0	Missense	0.778	Type 1	NM_006890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42190835_C_A	CEACAM7	1087	19	42190835	42190835	19q13.2	NM_006890.3	NP_008821.1	-	E128X	0	0	0.33	Nonsense	0.524	Type 2	NM_006890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42190859_A_T	CEACAM7	1087	19	42190859	42190859	19q13.2	NM_006890.3	NP_008821.1	rs8102488	F120I	0.57	0.574	0.14	Missense	0	Type 1	NM_006890	-	-	53.403	100	-	54.545	64.103	-	27.059	100	75.633	96.774	99.296	-	32.812	74.764	58.824	-	100	-	100	42.4	55.385	-	-	45.038	43.636	43.548	45.833	43.478	-	-	-	-	59.589	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	45.745	100	49.091	100	-	29.63	100	53.205	96.992	29.268	52.778	21.951	100	-
chr19:42190934_C_T	CEACAM7	1087	19	42190934	42190934	19q13.2	NM_006890.3	NP_008821.1	-	A95T	0	0	0.01	Missense	0.109	Type 2	NM_006890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42192030_C_A	CEACAM7	1087	19	42192030	42192030	19q13.2	NM_006890.3	NP_008821.1	rs141024482	-	0	0.003	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_006890	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42213687_G_T	CEACAM5	1048	19	42213687	42213687	19q13.1-q13.2	NM_004363.2	NP_004354.2	rs150428325	V51V	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:42219138_C_T	CEACAM5	1048	19	42219138	42219138	19q13.1-q13.2	NM_004363.2	NP_004354.2	rs150900406	R225C	0	0.00019	0	Missense	0.859	Type 1	NM_004363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42219588_C_G	CEACAM5	1048	19	42219588	42219588	19q13.1-q13.2	NM_004363.2	NP_004354.2	rs139219178	T241T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42221607_A_G	CEACAM5	1048	19	42221607	42221607	19q13.1-q13.2	NM_004363.2	NP_004354.2	rs7249230	K398E	0.87	0.861	0.11	Missense	0.314	Type 1	NM_004363	26.543	-	65.737	100	-	100	44.681	100	99.359	100	100	96.45	100	-	54.815	78.054	43.75	-	100	-	100	99.425	47.222	52.5	-	36.697	99.545	100	100	100	43.182	52.201	100	100	66.463	100	25.664	100	-	100	100	100	100	41.379	43.59	47.942	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	51.178	100	100	100
chr19:42224864_T_C	CEACAM5	1048	19	42224864	42224864	19q13.1-q13.2	NM_004363.2	NP_004354.2	rs75582708	I598I	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42225142_C_T	CEACAM5	1048	19	42225142	42225142	19q13.1-q13.2	NM_004363.2	NP_004354.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42231159_G_A	CEACAM5	1048	19	42231159	42231159	19q13.1-q13.2	NM_004363.2	NP_004354.2	rs11545767	G678R	0.01	0.026	0.01	Missense	0.275	Type 1	NM_004363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111
chr19:42265836_C_T	CEACAM6	4680	19	42265836	42265836	19q13.2	NM_002483.4	NP_002474.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42265866_C_G	CEACAM6	4680	19	42265866	42265866	19q13.2	NM_002483.4	NP_002474.3	rs28547939	-	0.54	0.497	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.098	100	-	65.823	62.963	-	76.471	-	76.923	94.203	100	-	100	78.986	-	100	21.333	-	100	-	-	-	-	-	100	42.222	-	52.174	34.483	60	100	98.305	55.263	100	77.966	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	50	100	100	-	-	100	93.75	64.286	40	100	100	100
chr19:42265889_G_T	CEACAM6	4680	19	42265889	42265889	19q13.2	NM_002483.4	NP_002474.3	rs11548735	G239V	0.55	0.504	0.49	Missense	0	Type 1	NM_002483	-	-	47.458	100	-	61.111	51.613	-	79.245	-	78.947	93.056	98.507	-	100	82.963	-	100	20.896	-	100	-	-	-	-	-	100	45.652	-	47.368	38.71	60.345	100	100	59.524	100	76.667	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	52	100	100	-	-	100	95.833	80	46.939	100	100	100
chr19:42265953_C_T	CEACAM6	4680	19	42265953	42265953	19q13.2	NM_002483.4	NP_002474.3	rs7246116	H260H	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42266085_A_G	CEACAM6	4680	19	42266085	42266085	19q13.2	NM_002483.4	NP_002474.3	rs7246255	S304S	0.06	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42312810_A_G	CEACAM3	1084	19	42312810	42312810	19q13.2	NM_001815.3	NP_001806.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42312839_T_A	CEACAM3	1084	19	42312839	42312839	19q13.2	NM_001815.3	NP_001806.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42312933_G_A	CEACAM3	1084	19	42312933	42312933	19q13.2	NM_001815.3	NP_001806.2	rs3752172	A169A	0.16	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001815	27.273	63.158	-	-	-	-	-	100	-	20.588	-	-	-	-	-	-	33.333	-	53.846	-	-	40.625	-	30.952	-	39.474	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	44.444	-	33.333	-	-	-	55.882	-	-	55.556	-	-	-	-
chr19:42315281_G_T	CEACAM3	1084	19	42315281	42315281	19q13.2	NM_001815.3	NP_001806.2	rs899662	-	0.55	0.519	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	55	-	100	-	100	94.118	48.148	-	100	75	-	100	-	-	100	-	-	-	-	52.5	100	31.25	-	46.154	33.333	-	100	100	62.222	100	60.417	100	-	100	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	100	100	29.412	-	100	100	40	50	30.435	100	45.946
chr19:42315300_G_T	CEACAM3	1084	19	42315300	42315300	19q13.2	NM_001815.3	NP_001806.2	rs2008808	-	0.5	0.461	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	60	-	100	-	100	96.429	52.174	-	100	76.543	-	100	-	-	100	-	-	-	-	57.692	100	37.5	-	44.444	37.5	-	100	100	61.905	100	65	100	-	100	-	-	-	-	-	44.681	-	100	35.714	100	100	-	-	100	100	40	54.839	30.435	100	47.059
chr19:42341407_G_C	LYPD4	147719	19	42341407	42341407	19q13.2	NM_173506.4	NP_775777.3	rs35476281	T184S	0.03	0.035	0.46	Missense	0.993	Type 1	NM_173506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42342319_A_G	LYPD4	147719	19	42342319	42342319	19q13.2	NM_173506.4	NP_775777.3	rs2290695	V76V	0.6	0.602	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173506	-	-	-	100	-	100	-	-	100	84.615	65.217	100	45	-	100	76.271	-	-	-	-	100	47.368	-	-	-	61.538	100	100	-	-	-	66.667	100	100	54.545	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	38.889	-	-	-	-	100	-	-	100	100	66.667	54.545	100	-	100
chr19:42342923_T_A	LYPD4	147719	19	42342923	42342923	19q13.2	NM_173506.4	NP_775777.3	rs10414356	-	0.6	0.592	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	37.5	-	100	67.647	49.286	100	44.156	-	100	79.231	-	100	-	-	100	50.82	60	-	-	57.143	100	100	-	34.615	46.154	42.857	100	100	58.621	100	65.854	-	35	100	-	-	-	-	50	41.803	-	100	46.154	100	100	41.667	-	100	95.745	68.182	43.243	100	-	100
chr19:42343363_C_G	LYPD4	147719	19	42343363	42343363	19q13.2	NM_173506.4	NP_775777.3	-	-	0	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	77.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42352924_C_T	DMRTC2	63946	19	42352924	42352924	19q13.2	NM_001040283.1	NP_001035373.1	rs145708066	P170L	0.002	0.002	0	Missense	0.958	Type 1	NM_001040283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42354629_T_C	DMRTC2	63946	19	42354629	42354629	19q13.2	NM_001040283.1	NP_001035373.1	rs2305809	G284G	0.6	0.601	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040283	-	-	-	100	-	100	-	-	100	70.833	37.209	90	56.25	-	100	73.077	-	-	-	-	100	48	50	-	-	56.25	100	100	-	-	64.286	51.515	100	100	55.882	100	57.143	-	40	100	-	-	-	-	40	40.625	-	-	42.857	-	-	42.857	-	100	100	66.667	40.625	100	-	100
chr19:42355696_C_T	DMRTC2	63946	19	42355696	42355696	19q13.2	NM_001040283.1	NP_001035373.1	rs141103699	R346X	0	0.00009	1	Nonsense	0.704	Type 1	NM_001040283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42364854_G_T	RPS19	6223	19	42364854	42364854	19q13.2	NM_001022.3	NP_001013.1	-	V4F	0	0.00009	0	Missense	0.292	Type 1	NM_001022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42373298_G_A	RPS19	6223	19	42373298	42373298	19q13.2	NM_001022.3	NP_001013.1	rs1366610	-	0.56	0.554	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	90	-	-	-	100	-	62.5	-	-	40	100	100	-	-	-	45.455	100	100	50	100	77.778	100	-	-	-	100	-	-	44.444	50	-	-	-	-	-	-	-	100	88.889	-	33.333	-	-	100
chr19:42373302_G_C	RPS19	6223	19	42373302	42373302	19q13.2	NM_001022.3	NP_001013.1	rs61762294	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42373779_C_T	RPS19	6223	19	42373779	42373779	19q13.2	NM_001022.3	NP_001013.1	rs11540257	L123L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42383236_G_A	CD79A	973	19	42383236	42383236	19q13.2	NM_021601.3	NP_067612.1	-	D86N	0	0	0.35	Missense	0.016	Type 2	NM_001783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42383297_G_A	CD79A	973	19	42383297	42383297	19q13.2	NM_021601.3	NP_067612.1	-	C106Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001783	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42383711_G_A	CD79A	973	19	42383711	42383711	19q13.2	NM_021601.3	NP_067612.1	-	L162L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42392310_C_T	ARHGEF1	9138	19	42392310	42392310	19q13.13	NM_004706.3	NP_945353.1	rs2288509	I24I	0.22	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42397255_T_C	ARHGEF1	9138	19	42397255	42397255	19q13.13	NM_004706.3	NP_945353.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42398314_C_T	ARHGEF1	9138	19	42398314	42398314	19q13.13	NM_004706.3	NP_945353.1	-	R194C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_198977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42398692_G_A	ARHGEF1	9138	19	42398692	42398692	19q13.13	NM_004706.3	NP_945353.1	rs149118514	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42398763_A_G	ARHGEF1	9138	19	42398763	42398763	19q13.13	NM_004706.3	NP_945353.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42406134_G_T	ARHGEF1	9138	19	42406134	42406134	19q13.13	NM_004706.3	NP_945353.1	-	E422D	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_198977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42406438_C_T	ARHGEF1	9138	19	42406438	42406438	19q13.13	NM_004706.3	NP_945353.1	-	R444C	0	0	0	Missense	0.696	Type 2	NM_198977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42406639_C_T	ARHGEF1	9138	19	42406639	42406639	19q13.13	NM_004706.3	NP_945353.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42406741_A_C	ARHGEF1	9138	19	42406741	42406741	19q13.13	NM_004706.3	NP_945353.1	-	Q486P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42409336_T_G	ARHGEF1	9138	19	42409336	42409336	19q13.13	NM_004706.3	NP_945353.1	rs41307033	A720A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42461173_G_A	RABAC1	10567	19	42461173	42461173	19q13.2	NM_006423.2	NP_006414.2	-	L156L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42463447_C_T	RABAC1	10567	19	42463447	42463447	19q13.2	NM_006423.2	NP_006414.2	rs735571	-	0.73	0.679	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	96.774	100	100	-	100	-	100	94.737	100	-	100	27.027	48.387	-	52.381	95.833	100	-	100	44.828	-	64.286	100	57.143	-	-	-	35.294	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	34.286	50	100	-	100	100	-	100	100	100	88.889	100	100	100	62.5
chr19:42471050_G_C	ATP1A3	478	19	42471050	42471050	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	rs919390	-	0.74	0.707	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr19:42472928_G_A	ATP1A3	478	19	42472928	42472928	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42474436_C_T	ATP1A3	478	19	42474436	42474436	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	E826K	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42474495_A_G	ATP1A3	478	19	42474495	42474495	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42474591_C_T	ATP1A3	478	19	42474591	42474591	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	P800P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42474710_G_A	ATP1A3	478	19	42474710	42474710	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	rs149116776	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42479889_C_T	ATP1A3	478	19	42479889	42479889	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	D730N	0	0	0.01	Missense	0.772	Type 2	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42480694_G_A	ATP1A3	478	19	42480694	42480694	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	rs142297106	H667H	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-
chr19:42482186_C_A	ATP1A3	478	19	42482186	42482186	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	K626N	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42482207_G_A	ATP1A3	478	19	42482207	42482207	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	G619G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42482916_T_C	ATP1A3	478	19	42482916	42482916	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	N502S	0	0	0.69	Missense	0.245	Type 2	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:42485962_G_A	ATP1A3	478	19	42485962	42485962	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	S416L	0	0.00009	0	Missense	0.789	Type 1	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42486073_A_C	ATP1A3	478	19	42486073	42486073	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	T404T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42486278_A_C	ATP1A3	478	19	42486278	42486278	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	rs138485069	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42489247_C_T	ATP1A3	478	19	42489247	42489247	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	rs149898088	T283T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42489295_G_A	ATP1A3	478	19	42489295	42489295	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	V267V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42489516_A_C	ATP1A3	478	19	42489516	42489516	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	rs2217342	T233T	0.91	0.927	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256213	78.261	-	34.783	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	26.712	100	100	46.269	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.939	100	98.462	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.029	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.098
chr19:42490061_G_A	ATP1A3	478	19	42490061	42490061	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	-	D198D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42492296_G_C	ATP1A3	478	19	42492296	42492296	19q13.31	NM_152296.4	NP_001243143.1	rs191645384	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42507520_G_A	GRIK5	2901	19	42507520	42507520	19q13.2	NM_002088.4	NP_002079.3	-	F826F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42507532_C_T	GRIK5	2901	19	42507532	42507532	19q13.2	NM_002088.4	NP_002079.3	-	A822A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42510987_C_T	GRIK5	2901	19	42510987	42510987	19q13.2	NM_002088.4	NP_002079.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42525579_C_T	GRIK5	2901	19	42525579	42525579	19q13.2	NM_002088.4	NP_002079.3	rs151120519	R582H	0.001	0.002	0.21	Missense	0.99	Type 1	NM_002088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42558629_G_A	GRIK5	2901	19	42558629	42558629	19q13.2	NM_002088.4	NP_002079.3	rs3736109	-	0.09	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr19:42583683_C_T	ZNF574	64763	19	42583683	42583683	19q13.2	NM_022752.5	NP_073589.4	-	L309F	0	0.00009	0.21	Missense	0.076	Type 1	NM_022752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42584014_C_G	ZNF574	64763	19	42584014	42584014	19q13.2	NM_022752.5	NP_073589.4	-	P419R	0	0	0	Missense	0.58	Type 2	NM_022752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42585104_A_G	ZNF574	64763	19	42585104	42585104	19q13.2	NM_022752.5	NP_073589.4	-	K782K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42596244_C_A	POU2F2	5452	19	42596244	42596244	19q13.2	NM_002698.4	NP_001234923.1	-	L459F	0	0.164	0.02	Missense	0.036	Type 1	NM_001207025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42600017_C_T	POU2F2	5452	19	42600017	42600017	19q13.2	NM_002698.4	NP_001234923.1	-	R243H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001207025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42600118_G_A	POU2F2	5452	19	42600118	42600118	19q13.2	NM_002698.4	NP_001234923.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42603776_A_G	POU2F2	5452	19	42603776	42603776	19q13.2	NM_002698.4	NP_001234923.1	rs1205817	-	0.34	0.387	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.474	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931
chr19:42626331_G_A	POU2F2	5452	19	42626331	42626331	19q13.2	NM_002698.4	NP_001234923.1	-	P45S	0	0	0.04	Missense	0.028	Type 2	NM_001207025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42626494_A_G	POU2F2	5452	19	42626494	42626494	19q13.2	NM_002698.4	NP_001234923.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001207025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	44.186	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42703833_A_G	DEDD2	162989	19	42703833	42703833	19q13.2	NM_001270614.1	NP_001257544.1	rs2303652	S246S	0.12	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133328	28.889	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421
chr19:42713835_A_G	DEDD2	162989	19	42713835	42713835	19q13.2	NM_001270614.1	NP_001257544.1	rs3745231	-	0.11	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.154	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr19:42719342_G_A	DEDD2	162989	19	42719342	42719342	19q13.2	NM_001270614.1	NP_001257544.1	rs139696001	R131C	0	0.00019	0.05	Missense	0.025	Type 1	NM_133328	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42719446_G_A	DEDD2	162989	19	42719446	42719446	19q13.2	NM_001270614.1	NP_001257544.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42728589_C_T	ZNF526	116115	19	42728589	42728589	19q13.2	NM_133444.1	NP_597701.1	-	P12S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_133444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42728836_T_C	ZNF526	116115	19	42728836	42728836	19q13.2	NM_133444.1	NP_597701.1	rs3810151	V94A	0.08	0.075	0.58	Missense	0	Type 1	NM_133444	32.353	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593
chr19:42729121_C_T	ZNF526	116115	19	42729121	42729121	19q13.2	NM_133444.1	NP_597701.1	rs150807158	P189L	0.002	0.011	0.5	Missense	0.505	Type 1	NM_133444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42729618_C_T	ZNF526	116115	19	42729618	42729618	19q13.2	NM_133444.1	NP_597701.1	-	R355C	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_133444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42730418_G_T	ZNF526	116115	19	42730418	42730418	19q13.2	NM_133444.1	NP_597701.1	-	Q621H	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_133444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42736267_A_G	GSK3A	2931	19	42736267	42736267	19q13.2	NM_019884.2	NP_063937.2	rs851609	L440L	1	0.999	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019884	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:42736801_C_T	GSK3A	2931	19	42736801	42736801	19q13.2	NM_019884.2	NP_063937.2	-	A378T	0	0	0.02	Missense	0.004	Type 2	NM_019884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238
chr19:42744190_A_C	GSK3A	2931	19	42744190	42744190	19q13.2	NM_019884.2	NP_063937.2	-	F130V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_019884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42744225_G_T	GSK3A	2931	19	42744225	42744225	19q13.2	NM_019884.2	NP_063937.2	-	A118D	0	0	0	Missense	0.108	Type 2	NM_019884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42752647_G_A	ERF	2077	19	42752647	42752647	19q13	NM_006494.2	NP_006485.2	-	A539A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42752892_G_C	ERF	2077	19	42752892	42752892	19q13	NM_006494.2	NP_006485.2	-	R458G	0	0	0.4	Missense	0.013	Type 2	NM_006494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42752971_C_G	ERF	2077	19	42752971	42752971	19q13	NM_006494.2	NP_006485.2	-	S431S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42753027_C_T	ERF	2077	19	42753027	42753027	19q13	NM_006494.2	NP_006485.2	-	A413T	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_006494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42753034_A_G	ERF	2077	19	42753034	42753034	19q13	NM_006494.2	NP_006485.2	rs35493131	A410A	0.09	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42753207_T_C	ERF	2077	19	42753207	42753207	19q13	NM_006494.2	NP_006485.2	rs149405304	M353V	0.001	0.001	0.58	Missense	0.002	Type 1	NM_006494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42753283_G_A	ERF	2077	19	42753283	42753283	19q13	NM_006494.2	NP_006485.2	rs61735151	S327S	0.06	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006494	53.333	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42753605_G_T	ERF	2077	19	42753605	42753605	19q13	NM_006494.2	NP_006485.2	-	P220H	0	0.00049	0.19	Missense	0.707	Type 1	NM_006494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42753649_G_C	ERF	2077	19	42753649	42753649	19q13	NM_006494.2	NP_006485.2	rs11557114	R205R	0.07	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42754043_G_T	ERF	2077	19	42754043	42754043	19q13	NM_006494.2	NP_006485.2	-	T103T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42791895_C_A	CIC	23152	19	42791895	42791895	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42793126_C_T	CIC	23152	19	42793126	42793126	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	-	R340W	0	0	-1	Missense	0.983	Type 2	NM_015125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42794014_G_A	CIC	23152	19	42794014	42794014	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	rs141764284	G459S	0.003	0.004	-1	Missense	0.417	Type 1	NM_015125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42794653_C_T	CIC	23152	19	42794653	42794653	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	-	A578V	0	0	-1	Missense	0.036	Type 2	NM_015125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr19:42794718_C_T	CIC	23152	19	42794718	42794718	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	-	R600C	0	0	-1	Missense	0.854	Type 2	NM_015125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42794979_G_A	CIC	23152	19	42794979	42794979	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	-	A687T	0	0	-1	Missense	0.036	Type 2	NM_015125	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42795554_T_C	CIC	23152	19	42795554	42795554	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	rs10410185	A878A	0.07	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015125	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42795793_G_A	CIC	23152	19	42795793	42795793	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	-	A928T	0	0	-1	Missense	0.036	Type 2	NM_015125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42796536_G_C	CIC	23152	19	42796536	42796536	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	-	S1031S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42797029_C_T	CIC	23152	19	42797029	42797029	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42797716_G_A	CIC	23152	19	42797716	42797716	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42797959_C_T	CIC	23152	19	42797959	42797959	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	rs113357398	P1337P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42799049_C_T	CIC	23152	19	42799049	42799049	19q13.2	NM_015125.3	NP_055940.3	rs1052023	I1511I	0.18	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015125	-	-	46.667	100	100	66.667	-	-	70.833	-	84.615	31.111	53.571	31.429	43.333	-	100	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	44.828	-	-	100	100	-	-	-	62.5	100	-	100	60	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	45.455	91.667	-	53.659	100	-	76
chr19:42801423_C_T	PAFAH1B3	5050	19	42801423	42801423	19q13.1	NM_001145939.1	NP_001139412.1	-	R168Q	0	0	0.17	Missense	0.206	Type 2	NM_002573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42804080_G_A	PAFAH1B3	5050	19	42804080	42804080	19q13.1	NM_001145939.1	NP_001139412.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42804261_A_G	PAFAH1B3	5050	19	42804261	42804261	19q13.1	NM_001145939.1	NP_001139412.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-
chr19:42804433_G_A	PAFAH1B3	5050	19	42804433	42804433	19q13.1	NM_001145939.1	NP_001139412.1	-	R59C	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_002573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42813689_A_G	PRR19	284338	19	42813689	42813689	19q13.2	NM_199285.2	NP_954979.2	rs851614	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42813755_G_A	PRR19	284338	19	42813755	42813755	19q13.2	NM_199285.2	NP_954979.2	-	V7I	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_199285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42813948_G_A	PRR19	284338	19	42813948	42813948	19q13.2	NM_199285.2	NP_954979.2	-	R71Q	0	0.00009	0	Missense	0.99	Type 1	NM_199285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42814580_*_-G	PRR19	284338	19	42814580	42814580	19q13.2	NM_199285.2	NP_954979.2	-	G253fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_199285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42814708_C_T	PRR19	284338	19	42814708	42814708	19q13.2	NM_199285.2	NP_954979.2	rs138700619	P296L	0.01	0.003	0	Missense	0.975	Type 1	NM_199285	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42818448_T_G	TMEM145	284339	19	42818448	42818448	19q13.2	NM_173633.2	NP_775904.2	-	C49G	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_173633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42818488_G_A	TMEM145	284339	19	42818488	42818488	19q13.2	NM_173633.2	NP_775904.2	-	R62H	0	0	0.08	Missense	0.155	Type 2	NM_173633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42818612_T_C	TMEM145	284339	19	42818612	42818612	19q13.2	NM_173633.2	NP_775904.2	-	C69R	0	0	0.15	Missense	0.998	Type 2	NM_173633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42821858_T_C	TMEM145	284339	19	42821858	42821858	19q13.2	NM_173633.2	NP_775904.2	rs76256309	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42824432_G_A	TMEM145	284339	19	42824432	42824432	19q13.2	NM_173633.2	NP_775904.2	rs150335401	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	34.146
chr19:42824626_C_T	TMEM145	284339	19	42824626	42824626	19q13.2	NM_173633.2	NP_775904.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42893083_G_T	CNFN	84518	19	42893083	42893083	19q13.2	NM_032488.3	NP_115877.2	-	P36H	0	0	0.59	Missense	0.871	Type 2	NM_032488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42893091_G_A	CNFN	84518	19	42893091	42893091	19q13.2	NM_032488.3	NP_115877.2	rs139046031	N33N	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42906024_G_A	LIPE	3991	19	42906024	42906024	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	rs36104839	A1057A	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42906227_C_A	LIPE	3991	19	42906227	42906227	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	-	A990S	0	0	0.06	Missense	0.153	Type 2	NM_005357	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42906271_G_C	LIPE	3991	19	42906271	42906271	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	rs35595562	-	0.07	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42906273_C_G	LIPE	3991	19	42906273	42906273	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	rs35639038	-	0.07	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42906818_T_G	LIPE	3991	19	42906818	42906818	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	-	M970L	0	0	0.76	Missense	0.999	Type 2	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42909626_C_T	LIPE	3991	19	42909626	42909626	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	rs191855430	R818Q	0.001	0	0.03	Missense	0.997	Type 1	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42909650_C_T	LIPE	3991	19	42909650	42909650	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	rs150433777	R810Q	0	0.00046	0.31	Missense	0.048	Type 1	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42910525_C_T	LIPE	3991	19	42910525	42910525	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	rs150484479	R718Q	0.001	0	0.03	Missense	0.705	Type 1	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42911557_G_A	LIPE	3991	19	42911557	42911557	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	-	R636C	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42911755_T_G	LIPE	3991	19	42911755	42911755	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42912216_C_T	LIPE	3991	19	42912216	42912216	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	rs142855322	R523H	0	0.00037	0	Missense	1	Type 1	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42914802_G_A	LIPE	3991	19	42914802	42914802	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	-	A359V	0	0	0.33	Missense	0.294	Type 2	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:42914826_G_A	LIPE	3991	19	42914826	42914826	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	-	A351V	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:42930734_G_T	LIPE	3991	19	42930734	42930734	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	rs141744211	P190T	0.003	0.004	0.11	Missense	0.675	Type 1	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42930863_G_A	LIPE	3991	19	42930863	42930863	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	-	P147S	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42930950_C_T	LIPE	3991	19	42930950	42930950	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	-	G118R	0	0	0	Missense	0.121	Type 2	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42930957_C_A	LIPE	3991	19	42930957	42930957	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	-	Q115H	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:42931185_C_T	LIPE	3991	19	42931185	42931185	19q13.2	NM_005357.2	NP_005348.2	rs41275756	S39S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43013363_A_G	CEACAM1	634	19	43013363	43013363	19q13.2	NM_001184816.1	NP_001020083.1	rs11666350	Y397Y	0.15	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184813	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	51.429	-	-	62.5	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43013394_A_G	CEACAM1	634	19	43013394	43013394	19q13.2	NM_001184816.1	NP_001020083.1	rs10405906	-	0.26	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	57.143	-	-	64.286	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43015106_G_A	CEACAM1	634	19	43015106	43015106	19q13.2	NM_001184816.1	NP_001020083.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43023116_G_A	CEACAM1	634	19	43023116	43023116	19q13.2	NM_001184816.1	NP_001020083.1	-	I410I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.841	-	-	-	-	-	53.448	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43026050_G_A	CEACAM1	634	19	43026050	43026050	19q13.2	NM_001184816.1	NP_001020083.1	rs185492446	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43026111_G_A	CEACAM1	634	19	43026111	43026111	19q13.2	NM_001184816.1	NP_001020083.1	rs190497484	A223V	0.001	0	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_001024912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43031358_G_A	CEACAM1	634	19	43031358	43031358	19q13.2	NM_001184816.1	NP_001020083.1	-	Q87X	0	0	0.2	Nonsense	0.526	Type 2	NM_001024912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43087484_A_C	CEACAM8	1088	19	43087484	43087484	19q13.2	NM_001816.3	NP_001807.2	rs45476198	L322V	0.13	0.104	1	Missense	0	Type 1	NM_001816	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	41.667	-	-	60	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43093025_G_T	CEACAM8	1088	19	43093025	43093025	19q13.2	NM_001816.3	NP_001807.2	-	T290N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43093033_G_A	CEACAM8	1088	19	43093033	43093033	19q13.2	NM_001816.3	NP_001807.2	rs35599593	P287P	0.02	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43098084_G_A	CEACAM8	1088	19	43098084	43098084	19q13.2	NM_001816.3	NP_001807.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43910627_G_T	TEX101	83639	19	43910627	43910627	19q13.31	NM_031451.4	NP_001123483.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43910649_G_T	TEX101	83639	19	43910649	43910649	19q13.31	NM_031451.4	NP_001123483.1	rs11673673	-	0.27	0.153	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	54.167	-	-	38.462	-	23.333	-	-	-	40	50	-	-	68.75	-	-	100	44.444	-	-	-	-	100	100	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-
chr19:43920112_T_A	TEX101	83639	19	43920112	43920112	19q13.31	NM_031451.4	NP_001123483.1	-	V14D	0	0	0	Missense	0.46	Type 2	NM_001130011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-
chr19:43920612_G_T	TEX101	83639	19	43920612	43920612	19q13.31	NM_031451.4	NP_001123483.1	rs35033974	G99V	0.05	0.091	0.01	Missense	0.955	Type 1	NM_001130011	32.432	-	-	100	-	-	28.571	-	-	-	-	-	59.574	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	100	18.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	100	-	-	-
chr19:43920684_T_G	TEX101	83639	19	43920684	43920684	19q13.31	NM_031451.4	NP_001123483.1	-	F123C	0	0	0.01	Missense	0.958	Type 2	NM_001130011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43922061_A_G	TEX101	83639	19	43922061	43922061	19q13.31	NM_031451.4	NP_001123483.1	rs3816438	P141P	0.28	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130011	25.914	-	37.906	-	-	-	-	-	68.125	68.702	24.956	-	49.16	39.779	50.754	-	-	-	-	47.577	30.516	48.879	-	44.828	-	-	99.301	41.322	-	-	-	-	100	100	43.709	-	-	-	-	-	-	-	97.826	100	-	-	51.546	-	60.465	-	-	-	56.126	-	97.59	42.857	45.11	-	-	-
chr19:43922365_T_C	TEX101	83639	19	43922365	43922365	19q13.31	NM_031451.4	NP_001123483.1	rs78902246	I189T	0	0.001	0.51	Missense	0.058	Type 1	NM_001130011	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43922417_G_A	TEX101	83639	19	43922417	43922417	19q13.31	NM_031451.4	NP_001123483.1	-	R206R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:43965564_A_G	LYPD3	27076	19	43965564	43965564	19q13.31	NM_014400.2	NP_055215.2	-	V327A	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_014400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44010998_G_A	ETHE1	23474	19	44010998	44010998	19q13.31	NM_014297.3	NP_055112.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44030768_T_G	ETHE1	23474	19	44030768	44030768	19q13.31	NM_014297.3	NP_055112.2	-	D42A	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_014297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44039617_C_T	ZNF575	284346	19	44039617	44039617	19q13.31	NM_174945.2	NP_777605.1	-	T172T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44047550_T_C	XRCC1	7515	19	44047550	44047550	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs3547	Q632Q	0.71	0.605	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006297	-	59.091	100	100	-	72.973	100	-	100	100	100	-	100	37.037	100	100	100	-	-	98.276	100	44.898	46.875	100	100	28.169	-	50	100	55.556	55.172	47.619	-	-	-	-	98.462	100	-	100	-	100	-	100	100	43.678	100	100	100	100	100	-	51.948	42.308	100	100	35.87	75	-	100
chr19:44047825_T_G	XRCC1	7515	19	44047825	44047825	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs78985299	N576T	0.01	0.012	0.04	Missense	0.544	Type 1	NM_006297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44047826_T_A	XRCC1	7515	19	44047826	44047826	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs2682557	N576Y	1	1	1	Missense	0.001	Type 1	NM_006297	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44047839_C_T	XRCC1	7515	19	44047839	44047839	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs2307182	G571G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006297	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44048388_T_A	XRCC1	7515	19	44048388	44048388	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44049960_G_A	XRCC1	7515	19	44049960	44049960	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44050050_G_A	XRCC1	7515	19	44050050	44050050	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs25474	P514L	0	0.00009	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_006297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44050156_C_T	XRCC1	7515	19	44050156	44050156	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs25480	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44050195_C_T	XRCC1	7515	19	44050195	44050195	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs25479	-	0.29	0.394	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.857	-	-	100	42.105	-	100	-	-	-	88.372	-	52.542	-	-	-	100	100	-	-	60	35.556	-	-	70.69	100	56.522	-	44.444	61.905	42.308	100	100	100	98.851	-	-	100	-	100	-	100	-	-	54.321	-	-	-	-	-	100	39.683	57.353	-	-	59.434	26.923	100	-
chr19:44051075_G_A	XRCC1	7515	19	44051075	44051075	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs2293035	S418S	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44055726_T_C	XRCC1	7515	19	44055726	44055726	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs25487	Q399R	0.74	0.713	0.84	Missense	0	Type 1	NM_006297	100	100	97.778	-	100	50	-	100	63.636	-	76.923	96.429	40	40	-	-	70	100	100	-	76	100	72.727	52.941	100	100	100	47.059	-	54.545	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	75	-	-	100	100	100	-	44.444	100	-	100	100
chr19:44055737_C_T	XRCC1	7515	19	44055737	44055737	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	-	R395R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44055898_C_T	XRCC1	7515	19	44055898	44055898	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs25486	-	0.72	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	-	-	100	70	-	78.261	100	50	52.941	-	-	50	100	100	-	66.667	100	50	31.25	100	100	100	33.333	-	42.857	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr19:44057227_T_C	XRCC1	7515	19	44057227	44057227	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs915927	P206P	0.32	0.422	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006297	-	-	-	-	85.714	-	-	100	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	100	44.444	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	28.571	46.667	-	-	81.818	-	100	-
chr19:44057574_G_A	XRCC1	7515	19	44057574	44057574	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs1799782	R194W	0.13	0.062	0	Missense	1	Type 1	NM_006297	-	-	48.276	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr19:44079611_G_A	XRCC1	7515	19	44079611	44079611	19q13.2	NM_006297.2	NP_006288.2	rs2307187	-	0.02	0.022	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44097144_G_A	IRGQ	126298	19	44097144	44097144	19q13.31	NM_001007561.2	NP_001007562.1	-	L302L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44097155_C_T	IRGQ	126298	19	44097155	44097155	19q13.31	NM_001007561.2	NP_001007562.1	-	A299T	0	0	0.21	Missense	0.428	Type 2	NM_001007561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44098963_C_G	IRGQ	126298	19	44098963	44098963	19q13.31	NM_001007561.2	NP_001007562.1	rs304725	R176R	0.5	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007561	-	-	50	-	-	83.333	50	100	-	77.778	-	33.333	100	-	45.455	100	-	-	43.75	38.71	26.316	46.154	-	61.538	-	66.667	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	100	-	100	-	-	-	40	-	100	-	-	77.778	100	42.857
chr19:44101361_T_A	ZNF576	79177	19	44101361	44101361	19q13.31	NM_001145347.1	NP_001138819.1	rs117924949	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44103143_C_A	ZNF576	79177	19	44103143	44103143	19q13.31	NM_001145347.1	NP_001138819.1	-	S82S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44118461_G_A	ZNF428	126299	19	44118461	44118461	19q13.31	NM_182498.3	NP_872304.2	rs113768858	-	0.004	0.005	0	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44128437_A_G	CADM4	199731	19	44128437	44128437	19q13.31	NM_145296.1	NP_660339.1	rs2240633	-	0.3	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.842	100	40.385	-	100	18.519	-	-	73.077	25	-	21.429	-	57.407	55.556	-	-	100	43.75	-	-	-	40	46.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	51.163	-	100	-	100	-	23.529	-	52.174	-	-	52.632	38.462	-	-
chr19:44130380_C_T	CADM4	199731	19	44130380	44130380	19q13.31	NM_145296.1	NP_660339.1	rs149413551	R187H	0	0.00028	0.19	Missense	0.659	Type 1	NM_145296	61.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44130453_G_A	CADM4	199731	19	44130453	44130453	19q13.31	NM_145296.1	NP_660339.1	rs3746003	-	0.19	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.593	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	49.333	-	-	45.946	-	-	100	-	-	37.5	50	50	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	36.957	56.098	-	-	45.57	-	-	53.333
chr19:44130897_C_T	CADM4	199731	19	44130897	44130897	19q13.31	NM_145296.1	NP_660339.1	rs76003987	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-
chr19:44130904_C_G	CADM4	199731	19	44130904	44130904	19q13.31	NM_145296.1	NP_660339.1	rs114882270	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44130960_A_G	CADM4	199731	19	44130960	44130960	19q13.31	NM_145296.1	NP_660339.1	rs112876885	Y159H	0.004	0.005	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_145296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44131066_G_A	CADM4	199731	19	44131066	44131066	19q13.31	NM_145296.1	NP_660339.1	-	A123A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44131083_G_T	CADM4	199731	19	44131083	44131083	19q13.31	NM_145296.1	NP_660339.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44131297_T_C	CADM4	199731	19	44131297	44131297	19q13.31	NM_145296.1	NP_660339.1	rs407049	-	1	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	92.593	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44153003_C_T	PLAUR	5329	19	44153003	44153003	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	rs4251923	-	0.14	0.111	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44153007_C_T	PLAUR	5329	19	44153007	44153007	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44153066_C_T	PLAUR	5329	19	44153066	44153066	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	-	W283X	0	0	0	Nonsense	0.645	Type 2	NM_001005377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44153100_A_G	PLAUR	5329	19	44153100	44153100	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	rs4760	L272P	0.07	0.108	0	Missense	0.509	Type 1	NM_001005377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	30.769	-	51.471	-	-	-	-	49.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.698	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44153248_T_C	PLAUR	5329	19	44153248	44153248	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	rs138492321	M223V	0.01	0.005	0.04	Missense	0.829	Type 1	NM_001005377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44153255_G_A	PLAUR	5329	19	44153255	44153255	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	rs4251950	T220T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-
chr19:44153313_G_A	PLAUR	5329	19	44153313	44153313	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	rs4251919	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44156378_G_A	PLAUR	5329	19	44156378	44156378	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	rs4251946	H206H	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44156472_T_C	PLAUR	5329	19	44156472	44156472	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	rs2302524	K175R	0.17	0.178	0.03	Missense	0.035	Type 1	NM_001005377	33.333	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	21.277	64.773	-	-	-	-	100	-	-	98.347	-	48.485	-	-	-	56.566	-	-	40.698	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	40.816	-	-	-	-	-	60.714	37.5	44.928	-	-	43.269	-	-	28.409
chr19:44169465_C_T	PLAUR	5329	19	44169465	44169465	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	rs4251832	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44169658_A_C	PLAUR	5329	19	44169658	44169658	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	-	-	0	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44171781_C_T	PLAUR	5329	19	44171781	44171781	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	-	A40T	0	0	0.19	Missense	0.64	Type 2	NM_001005376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44171833_G_T	PLAUR	5329	19	44171833	44171833	19q13	NM_001005377.2	NP_001005377.1	-	G22G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44222846_C_A	IRGC	56269	19	44222846	44222846	19q13.31	NM_019612.3	NP_062558.1	-	L46M	0	0	0.2	Missense	0.325	Type 2	NM_019612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44223113_G_A	IRGC	56269	19	44223113	44223113	19q13.31	NM_019612.3	NP_062558.1	rs11555891	D135N	0.05	0.016	0	Missense	0.998	Type 1	NM_019612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-
chr19:44223125_C_T	IRGC	56269	19	44223125	44223125	19q13.31	NM_019612.3	NP_062558.1	rs346049	L139L	0.15	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	70	-	100	-
chr19:44223145_C_T	IRGC	56269	19	44223145	44223145	19q13.31	NM_019612.3	NP_062558.1	rs34439296	C145C	0.06	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019612	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	76.19	-	100	-
chr19:44223146_G_A	IRGC	56269	19	44223146	44223146	19q13.31	NM_019612.3	NP_062558.1	rs141443845	G146R	0	0.0001	0.74	Missense	0.932	Type 1	NM_019612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44223332_G_A	IRGC	56269	19	44223332	44223332	19q13.31	NM_019612.3	NP_062558.1	-	A208T	0	0	0.53	Missense	0	Type 2	NM_019612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44223412_C_T	IRGC	56269	19	44223412	44223412	19q13.31	NM_019612.3	NP_062558.1	rs34471331	H234H	0.06	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019612	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	83.333	47.368	-	100	-
chr19:44223658_C_A	IRGC	56269	19	44223658	44223658	19q13.31	NM_019612.3	NP_062558.1	-	A316A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44223667_G_C	IRGC	56269	19	44223667	44223667	19q13.31	NM_019612.3	NP_062558.1	rs34051422	V319V	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019612	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44223990_G_A	IRGC	56269	19	44223990	44223990	19q13.31	NM_019612.3	NP_062558.1	-	G427D	0	0.00019	0	Missense	0.021	Type 1	NM_019612	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44223995_G_A	IRGC	56269	19	44223995	44223995	19q13.31	NM_019612.3	NP_062558.1	rs76105613	G429R	0	0.00019	0	Missense	0	Type 1	NM_019612	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44237525_C_T	SMG9	56006	19	44237525	44237525	19q13.31	NM_019108.2	NP_061981.2	rs144177272	L430L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019108	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44251759_C_T	SMG9	56006	19	44251759	44251759	19q13.31	NM_019108.2	NP_061981.2	rs78323661	-	0.06	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	66.667
chr19:44252062_A_G	SMG9	56006	19	44252062	44252062	19q13.31	NM_019108.2	NP_061981.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44278319_G_A	KCNN4	3783	19	44278319	44278319	19q13.2	NM_002250.2	NP_002241.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44278779_T_G	KCNN4	3783	19	44278779	44278779	19q13.2	NM_002250.2	NP_002241.1	rs649540	-	0.27	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr19:44278781_G_A	KCNN4	3783	19	44278781	44278781	19q13.2	NM_002250.2	NP_002241.1	rs563995	-	0.3	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr19:44302624_T_C	LYPD5	284348	19	44302624	44302624	19q13.31	NM_182573.2	NP_872379.2	rs349053	N167S	0.38	0.515	0.09	Missense	0.991	Type 1	NM_001031749	32.867	100	100	-	-	34.959	45.055	100	19.388	100	-	-	-	-	38.532	100	55.063	100	100	-	61.905	100	44.211	-	-	65.244	49.554	40	44.828	46.939	100	-	-	-	100	-	24.627	-	100	-	100	100	-	45.946	47.126	100	-	-	60.526	-	100	-	50.23	-	97.959	97.674	-	100	100	-
chr19:44303066_C_G	LYPD5	284348	19	44303066	44303066	19q13.31	NM_182573.2	NP_872379.2	rs11547806	A90P	0.57	0.591	0.3	Missense	0.002	Type 1	NM_001031749	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	31.25	-	-	53.846	22.727	100	60	-	100	-	62.5	100	56.25	35.714	-	100	54.167	33.333	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	72.727	-	100	-	45.455	100	100	62.5
chr19:44417575_A_G	ZNF45	7596	19	44417575	44417575	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs417699	F671F	0.59	0.469	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003425	65.294	-	56.738	100	100	-	37.143	-	100	-	100	75.926	100	59.091	100	-	47.368	-	-	45.783	100	47.761	40.741	100	100	35.821	53.125	69.767	100	43.75	-	100	100	100	-	100	75.61	100	46.667	100	-	-	-	54.545	100	45.455	100	100	-	100	-	-	45.312	-	-	47.826	40.476	42.105	-	100
chr19:44417919_G_T	ZNF45	7596	19	44417919	44417919	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	-	Q557K	0	0	1	Missense	0.947	Type 2	NM_003425	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44417982_C_G	ZNF45	7596	19	44417982	44417982	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	-	G536R	0	0	0.07	Missense	0.961	Type 2	NM_003425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44417986_C_A	ZNF45	7596	19	44417986	44417986	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	-	G534G	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_003425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44418077_C_T	ZNF45	7596	19	44418077	44418077	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs407731	R504K	0.57	0.456	0.79	Missense	0	Type 1	NM_003425	66.667	-	53.488	100	100	-	61.905	-	100	-	100	77.273	100	58.333	100	-	-	-	-	64.407	100	58.621	50	100	100	31.429	69.091	31.579	100	71.429	-	100	100	100	-	100	78.723	100	52.941	100	-	-	-	33.333	100	54.054	100	100	-	100	-	-	35.484	-	-	29.412	60.377	60	-	100
chr19:44418097_C_T	ZNF45	7596	19	44418097	44418097	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	-	E497E	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_003425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44418343_C_T	ZNF45	7596	19	44418343	44418343	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs406968	P415P	0.57	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003425	74.497	-	58.537	100	100	-	42.424	-	100	-	100	67.778	100	43.86	100	-	53.947	-	-	44.554	100	43.678	42.5	100	100	39.785	48.889	43.662	100	56.25	-	100	100	100	-	100	76.471	100	61.702	100	-	-	-	40.909	100	43.75	100	100	-	100	-	-	34.862	-	-	37.931	52.344	84.091	-	100
chr19:44418394_G_A	ZNF45	7596	19	44418394	44418394	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs147847594	C398C	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44418397_G_A	ZNF45	7596	19	44418397	44418397	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs140417622	F397F	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	100	98.734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44418544_A_G	ZNF45	7596	19	44418544	44418544	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs425221	N348N	0.57	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003425	69.608	-	69.672	100	100	-	46.667	-	96.774	-	100	64.516	100	52.941	100	-	65.385	-	-	45.349	100	51.02	43.478	100	100	46.341	67.606	44	100	60.87	-	100	100	100	-	100	70.192	100	37.931	100	-	-	-	64.706	100	53.153	100	100	-	100	-	-	43.077	-	-	50	50	56.522	-	100
chr19:44418680_G_C	ZNF45	7596	19	44418680	44418680	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs388685	P303R	0.47	0.406	0.1	Missense	0.435	Type 1	NM_003425	56.129	-	52.381	100	88.776	-	48.276	-	98.734	-	98.446	68.966	98.913	50	97.297	-	46.296	-	-	42.857	100	47.826	40.909	100	100	26.923	48.75	43.137	100	70.833	-	78.409	100	95.402	-	100	75.728	100	55.882	-	-	-	-	61.905	100	48.837	97.059	100	-	95.122	-	-	46.429	-	-	50	45.349	46.875	-	100
chr19:44418693_T_C	ZNF45	7596	19	44418693	44418693	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs388706	T299A	0.57	0.456	0.04	Missense	0	Type 1	NM_003425	53.488	-	46.25	100	84.404	-	50	-	98.78	-	98.469	68.889	99.048	55.556	95.455	-	41.667	-	-	46.053	97.5	49.275	55.556	100	100	23.729	38.71	48.936	100	65.217	-	81.111	98.611	95.181	-	99.383	77.228	100	56.757	94.444	-	-	-	55.556	100	50.36	97.101	100	-	94.737	-	-	48.148	-	-	50	48.98	56.667	-	100
chr19:44418775_C_T	ZNF45	7596	19	44418775	44418775	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs61731635	T271T	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003425	41.618	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44418824_C_T	ZNF45	7596	19	44418824	44418824	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs399098	R255K	0.47	0.406	1	Missense	0.099	Type 1	NM_003425	59.135	-	56.459	100	100	-	34.483	-	100	-	100	66.667	100	55.714	100	-	43.75	-	-	44.186	100	43.704	51.163	100	100	27.083	59.375	47.619	98.413	60.87	-	100	100	99.123	-	100	82.353	100	47.368	-	-	-	-	34.375	100	32.258	100	100	-	100	-	-	36.634	-	-	34.286	49.383	76.316	-	100
chr19:44419030_A_G	ZNF45	7596	19	44419030	44419030	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs420242	H186H	0.99	0.994	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003425	98.02	100	98.171	100	100	100	100	99.412	100	100	100	100	100	100	100	99.798	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	99.02	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	99.225	100	100	100	100	99.099	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44423812_C_T	ZNF45	7596	19	44423812	44423812	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	rs62640885	E19K	0.005	0.006	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_003425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44423842_T_C	ZNF45	7596	19	44423842	44423842	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	-	T9A	0	0	0	Missense	0.859	Type 2	NM_003425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44423881_C_G	ZNF45	7596	19	44423881	44423881	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44426278_G_A	ZNF45	7596	19	44426278	44426278	19q13.2	NM_003425.3	NP_003416.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44469261_A_T	ZNF221	7638	19	44469261	44469261	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44470147_G_A	ZNF221	7638	19	44470147	44470147	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	rs16976937	V165M	0.04	0.071	0.08	Missense	0.011	Type 1	NM_013359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	51.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-
chr19:44470189_T_A	ZNF221	7638	19	44470189	44470189	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	rs454301	F179I	0.95	0.938	0.06	Missense	0.629	Type 1	NM_013359	99.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.167	100	100	37.838	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44470331_A_G	ZNF221	7638	19	44470331	44470331	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	rs61738847	Y226C	0.01	0.016	0	Missense	0	Type 1	NM_013359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44470420_T_C	ZNF221	7638	19	44470420	44470420	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	rs439676	C256R	0.88	0.851	0.04	Missense	0.44	Type 1	NM_013359	-	100	-	100	96.117	99.138	97.143	100	100	98.571	100	100	98.701	100	100	-	38.961	100	98.734	100	99.265	50	46.341	100	100	99.153	97.638	100	100	93.182	95.238	-	100	100	100	98.917	99.346	100	100	-	100	100	100	96.667	97.959	43.83	98.039	100	100	100	100	100	98.438	100	98.131	100	100	32.727	100	100
chr19:44470548_A_G	ZNF221	7638	19	44470548	44470548	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	rs453640	Q298Q	0.96	0.956	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013359	95.964	100	-	100	95.045	100	100	100	100	100	99.535	100	99.379	100	100	97.418	98.551	100	100	100	100	100	41.463	100	100	100	97.414	100	100	100	97.917	95.513	100	100	100	100	100	97.5	100	100	100	98.75	100	96	100	97.97	100	100	98.182	97.826	100	100	100	100	100	96	100	100	100	97.561
chr19:44470663_G_C	ZNF221	7638	19	44470663	44470663	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	rs435590	A337P	0.96	0.954	1	Missense	0	Type 1	NM_013359	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100	100	98.864	98.824	100	100	100	100	100	100	99.671	100	100	100	100	97.959	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44471195_G_T	ZNF221	7638	19	44471195	44471195	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	-	R514I	0	0	0.06	Missense	0.984	Type 2	NM_013359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44471209_T_A	ZNF221	7638	19	44471209	44471209	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	rs365745	S519T	0.77	0.752	0.27	Missense	0.458	Type 1	NM_013359	95.041	100	92.143	98.611	97.561	98.592	100	100	100	100	100	94.505	48.101	100	97.059	98.214	55.882	100	98.701	100	100	47.297	-	100	-	98.276	89.796	100	96.61	100	100	96.667	100	98.734	100	100	100	100	97.436	-	100	100	100	100	55.172	49.541	100	100	100	100	100	100	100	100	95	85.714	100	37.5	100	60
chr19:44471252_T_C	ZNF221	7638	19	44471252	44471252	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	rs61734609	L533P	0.1	0.082	1	Missense	0	Type 1	NM_013359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	45
chr19:44471323_G_A	ZNF221	7638	19	44471323	44471323	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	rs366111	G557R	0.85	0.858	0.08	Missense	0.63	Type 1	NM_013359	100	100	98.851	100	98.765	100	100	100	100	100	100	98.462	46.875	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	97.143	98.81	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	28.205	100	100	100	96.154	100	100	100	100	100	97.183	66.667	100	100	100	48
chr19:44471329_G_A	ZNF221	7638	19	44471329	44471329	19q13.2	NM_013359.2	NP_037491.2	-	E559K	0	0	0.01	Missense	0.927	Type 2	NM_013359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44496070_A_G	ZNF155	7711	19	44496070	44496070	19q13.2-q13.32	NM_001260486.1	NP_001247416.1	rs431509	Q73Q	0.44	0.363	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260486	-	100	50.955	-	-	-	53.333	-	-	-	-	18.519	-	33.333	100	75.956	41.429	-	-	100	-	-	-	40.909	-	-	-	-	45	53.125	-	44.872	-	-	52.381	100	-	-	42.5	-	-	-	-	42.105	-	51.007	-	-	-	-	-	100	32.584	-	94.118	-	47	-	100	-
chr19:44500478_A_T	ZNF155	7711	19	44500478	44500478	19q13.2-q13.32	NM_001260486.1	NP_001247416.1	rs398235	I157F	0.98	0.978	1	Missense	0	Type 1	NM_001260486	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44500485_A_G	ZNF155	7711	19	44500485	44500485	19q13.2-q13.32	NM_001260486.1	NP_001247416.1	-	D159G	0	0	0.07	Missense	0.972	Type 2	NM_001260486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44500761_G_A	ZNF155	7711	19	44500761	44500761	19q13.2-q13.32	NM_001260486.1	NP_001247416.1	rs448921	R251H	0.91	0.893	0.63	Missense	0.002	Type 1	NM_001260486	96.789	100	99.576	98.276	99.005	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.722	100	100	100	100	100	100	100	98	100	100	98.901	100	100	100	100	96.124	100	100	100	99.606	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44501032_G_T	ZNF155	7711	19	44501032	44501032	19q13.2-q13.32	NM_001260486.1	NP_001247416.1	-	E341D	0	0	0.01	Missense	0.156	Type 2	NM_001260486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44501227_A_G	ZNF155	7711	19	44501227	44501227	19q13.2-q13.32	NM_001260486.1	NP_001247416.1	rs388471	G406G	0.92	0.895	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260486	95.714	100	97.541	100	97.753	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	98.276	100	100	100	100	100	100	100	98.361	100	100	100	100	92.857	100	98.529	100	100	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	99.16	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44501518_G_A	ZNF155	7711	19	44501518	44501518	19q13.2-q13.32	NM_001260486.1	NP_001247416.1	rs446016	P503P	0.4	0.287	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260486	-	100	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	29.371	-	58.108	41.772	71.572	100	-	-	44.248	-	55.435	50	47.945	-	-	-	-	-	88.462	-	51	-	-	47.297	100	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	100	-	-	-	-	-	100	40.816	-	100	-	44.538	-	100	-
chr19:44511202_A_T	ZNF230	7773	19	44511202	44511202	19q13.31	NM_006300.3	NP_006291.2	rs2356549	-	0.54	0.646	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	33.333	100	57.895	100	35.714	-	-	-	100	100	29.167	100	37.5	100	55.556	100	100	100	100	62.5	44.444	100	100	100	100	35	-	100	100	40	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	34.783	100	-	100	26.667	-	-	100
chr19:44511204_T_C	ZNF230	7773	19	44511204	44511204	19q13.31	NM_006300.3	NP_006291.2	-	-	0	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44511223_T_G	ZNF230	7773	19	44511223	44511223	19q13.31	NM_006300.3	NP_006291.2	rs424147	-	0.98	0.965	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	98.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:44515352_T_G	ZNF230	7773	19	44515352	44515352	19q13.31	NM_006300.3	NP_006291.2	rs1060880	T387T	0.22	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006300	-	100	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	33.333	-	-	100	75.261	100	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	100	-	-	72.414	100	-	-	-	45.833	-	99.259	-	-	-	-	-	47.059	-	-	95.522	-	43.529	58.824	100	-
chr19:44515514_C_A	ZNF230	7773	19	44515514	44515514	19q13.31	NM_006300.3	NP_006291.2	rs12753	D441E	0.22	0.188	0.05	Missense	0.011	Type 1	NM_006300	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	62.069	-	-	100	70.807	100	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	57.143	85.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	100	-	53.488	69.231	100	-
chr19:44535999_G_T	ZNF222	7673	19	44535999	44535999	19q13.2	NM_013360.2	NP_001123468.1	rs7258517	V98F	0.43	0.541	0.16	Missense	0	Type 1	NM_001129996	100	-	100	100	100	100	52.174	100	100	46.429	100	65.957	100	56.522	-	25.668	29.412	100	100	54.386	100	44.186	56.25	29.63	100	100	41.176	100	46.512	34.783	100	100	100	100	35.294	-	100	100	38.889	-	100	100	100	50	100	-	100	100	100	100	100	-	48.148	100	-	100	52.941	-	-	100
chr19:44536071_A_G	ZNF222	7673	19	44536071	44536071	19q13.2	NM_013360.2	NP_001123468.1	rs59926292	R122G	0.07	0.07	0	Missense	0.939	Type 1	NM_001129996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44536123_A_G	ZNF222	7673	19	44536123	44536123	19q13.2	NM_013360.2	NP_001123468.1	rs74659740	N139S	0.01	0.006	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001129996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026
chr19:44536577_T_C	ZNF222	7673	19	44536577	44536577	19q13.2	NM_013360.2	NP_001123468.1	rs140976613	I290I	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001129996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	50	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-
chr19:44537158_T_C	ZNF222	7673	19	44537158	44537158	19q13.2	NM_013360.2	NP_001123468.1	-	L484S	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001129996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44570275_G_T	ZNF223	7766	19	44570275	44570275	19q13.2	NM_013361.4	NP_037493.3	-	W98C	0	0	0.12	Missense	0.084	Type 2	NM_013361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44570335_C_T	ZNF223	7766	19	44570335	44570335	19q13.2	NM_013361.4	NP_037493.3	-	T118T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44570393_C_A	ZNF223	7766	19	44570393	44570393	19q13.2	NM_013361.4	NP_037493.3	rs6509138	L138I	0.42	0.504	0.18	Missense	0.354	Type 1	NM_013361	99.187	-	99.206	100	100	100	51.351	-	100	-	99.333	65	100	40.741	-	23.145	42.308	-	100	48.485	100	-	56.667	38.235	100	100	45.946	100	42.857	41.304	100	100	98.571	100	47.761	-	72.222	100	26.19	-	-	100	100	46.429	100	-	100	100	43.333	100	100	-	46.377	100	-	100	38.824	41.667	-	100
chr19:44570957_A_G	ZNF223	7766	19	44570957	44570957	19q13.2	NM_013361.4	NP_037493.3	rs60833312	I326V	0.03	0.036	0.35	Missense	0.051	Type 1	NM_013361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44570988_C_T	ZNF223	7766	19	44570988	44570988	19q13.2	NM_013361.4	NP_037493.3	rs150263475	T336M	0	0.00046	0.11	Missense	0	Type 1	NM_013361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44571065_C_A	ZNF223	7766	19	44571065	44571065	19q13.2	NM_013361.4	NP_037493.3	-	H362N	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_013361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44571154_T_C	ZNF223	7766	19	44571154	44571154	19q13.2	NM_013361.4	NP_037493.3	rs4433920	H391H	0.43	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013361	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	73.333	100	58.824	-	21.368	50	-	100	55.224	100	-	35	58.974	100	100	42.254	100	46.939	26.667	100	100	100	100	44.444	-	73.737	100	54.167	-	-	100	100	41.667	100	-	100	100	58.065	100	100	-	50	100	-	100	42.169	24	-	100
chr19:44571260_C_A	ZNF223	7766	19	44571260	44571260	19q13.2	NM_013361.4	NP_037493.3	rs148654869	P427T	0.001	0.004	0	Missense	0.987	Type 1	NM_013361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44604914_T_C	ZNF224	7767	19	44604914	44604914	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	rs62115526	-	0.58	0.654	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	47.222	100	100	100	100	100	100	54.545	39.13	100	100	100	100	47.143	100	100	44	42.857	100	100	100	100	56.41	32.143	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.957	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44605123_G_A	ZNF224	7767	19	44605123	44605123	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	rs4803676	-	0.8	0.881	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	48.148	100	100	100	100	100	100	43.902	100	100	100	100	100	49.438	100	98.824	100	36.842	100	100	100	97.5	55.072	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.989	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44605324_A_G	ZNF224	7767	19	44605324	44605324	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	rs118149610	R61G	0.004	0.014	0.12	Missense	0.509	Type 1	NM_013398	65.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44610665_A_G	ZNF224	7767	19	44610665	44610665	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	rs2068061	M118V	0.79	0.872	1	Missense	0.265	Type 1	NM_013398	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	100	49.038	100	100	100	51.064	100	100	100	100	36.585	45.098	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.837	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44610798_A_T	ZNF224	7767	19	44610798	44610798	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	rs4239529	H162L	0.8	0.879	0.42	Missense	0.002	Type 1	NM_013398	99.559	100	100	100	100	100	45.714	100	100	100	100	100	100	48.333	100	100	100	100	98.889	46.825	100	100	100	42.5	100	100	100	100	48.684	37.255	100	100	100	99.145	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.786	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44610843_C_T	ZNF224	7767	19	44610843	44610843	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	rs72480796	T177M	0.09	0.086	0.05	Missense	0.942	Type 1	NM_013398	-	-	-	-	-	74.528	-	-	-	-	-	-	49.315	-	-	70.283	48.235	-	-	-	-	-	43.478	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr19:44610975_C_T	ZNF224	7767	19	44610975	44610975	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	-	T221I	0	0.00009	0.26	Missense	0.384	Type 1	NM_013398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44611066_T_C	ZNF224	7767	19	44611066	44611066	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	rs7508149	H251H	0.68	0.78	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013398	98.966	94.34	98.367	100	99.13	100	40	99.363	98.913	98.734	100	100	99.333	53.333	100	97.222	100	100	100	47.414	100	99.107	100	55.556	100	100	99.296	100	56.757	44.898	100	98.78	100	96.85	100	99.254	100	100	100	-	100	100	100	100	100	99.17	100	100	98.077	97.826	100	100	60.185	100	99.099	100	100	100	96.454	100
chr19:44611420_A_G	ZNF224	7767	19	44611420	44611420	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	rs4508518	E369E	0.67	0.765	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013398	100	100	98.649	100	100	100	35.714	100	100	100	100	100	-	44.828	52.174	98.246	100	100	91.176	39.437	93.103	100	100	37.5	100	100	100	100	45.946	32.258	100	98.305	100	98.039	100	-	100	100	100	-	100	97.778	100	100	100	98.795	92.5	100	100	100	100	100	53.846	100	100	100	100	92.857	98.529	100
chr19:44612005_A_G	ZNF224	7767	19	44612005	44612005	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	rs3746321	G564G	0.62	0.695	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013398	90.598	100	92.233	95.238	98.261	95.455	26.087	98.649	98.551	100	99.265	98.077	98.113	44.186	32.143	94.828	100	90	96.364	33.803	100	100	100	54.545	94.286	97.959	93.023	100	45.455	44	95	92.727	100	98.361	97.872	-	99.083	100	100	-	94.444	100	100	100	100	97.917	98.113	100	95.455	95.455	100	100	68.116	100	96.721	100	98.246	100	98.701	100
chr19:44612231_A_G	ZNF224	7767	19	44612231	44612231	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	rs3746319	K640E	0.63	0.713	0.58	Missense	0.336	Type 1	NM_013398	100	100	100	100	100	100	59.091	100	100	100	100	100	100	39.216	52.083	100	100	100	100	56.522	100	100	100	30.612	100	100	100	100	53.425	34.286	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.303	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44612240_G_T	ZNF224	7767	19	44612240	44612240	19q13.2	NM_013398.2	NP_037530.2	-	E643X	0	0	0.24	Nonsense	0.531	Type 2	NM_013398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44732658_C_G	ZNF227	7770	19	44732658	44732658	-	NM_182490.1	NP_872296.1	rs922063	L40L	0.19	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44738893_T_A	ZNF227	7770	19	44738893	44738893	-	NM_182490.1	NP_872296.1	-	F104I	0	0	0.46	Missense	0.006	Type 2	NM_182490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44739303_T_C	ZNF227	7770	19	44739303	44739303	-	NM_182490.1	NP_872296.1	rs2279073	N240N	0.41	0.428	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182490	59.794	66.667	95.238	-	98.684	-	50	-	97.297	21.739	52.439	30	-	55	100	-	-	-	42.105	100	73.81	48.571	-	35.484	-	46.875	32.432	93.333	32.258	100	58.824	46	-	-	-	100	80.734	-	66.667	-	-	-	-	41.667	-	98.551	-	100	46.667	100	-	33.333	100	44.898	95.455	40	48.571	-	100	-
chr19:44739399_T_C	ZNF227	7770	19	44739399	44739399	-	NM_182490.1	NP_872296.1	rs2279072	H272H	0.61	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182490	70.588	67.857	100	-	100	-	75	-	100	35	47.312	27.451	-	58.824	100	-	-	-	40.909	100	55	50.943	30	47.368	-	38.235	44.898	100	46.809	100	53.846	46	-	-	-	100	83.81	-	61.538	100	-	-	-	46.667	-	100	-	100	36.667	100	-	90.909	100	53.623	100	-	45	35.294	100	-
chr19:44740041_C_T	ZNF227	7770	19	44740041	44740041	-	NM_182490.1	NP_872296.1	rs117722170	H486H	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44740602_G_A	ZNF227	7770	19	44740602	44740602	-	NM_182490.1	NP_872296.1	rs3810137	S673S	0.15	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44740944_T_C	ZNF227	7770	19	44740944	44740944	-	NM_182490.1	NP_872296.1	rs142895833	L787L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44777087_G_A	ZNF233	353355	19	44777087	44777087	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	rs140047619	E92K	0	0.001	0.48	Missense	0.08	Type 1	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:44777552_T_C	ZNF233	353355	19	44777552	44777552	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	rs16978899	S247P	0.03	0.027	0.02	Missense	0.065	Type 1	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44777964_A_C	ZNF233	353355	19	44777964	44777964	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	-	D384A	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44778002_*_+AG	ZNF233	353355	19	44778002	44778002	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	-	A397fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44778200_A_C	ZNF233	353355	19	44778200	44778200	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	-	K463Q	0	0	0.48	Missense	0.102	Type 2	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44778203_G_A	ZNF233	353355	19	44778203	44778203	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	-	A464T	0	0	0.03	Missense	0.294	Type 2	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44778209_A_C	ZNF233	353355	19	44778209	44778209	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	-	N466H	0	0	0.16	Missense	0.829	Type 2	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44778230_A_G	ZNF233	353355	19	44778230	44778230	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	rs138726857	I473V	0	0.015	0.21	Missense	0.091	Type 1	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44778232_C_T	ZNF233	353355	19	44778232	44778232	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	rs143949039	I473I	0	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44778312_G_A	ZNF233	353355	19	44778312	44778312	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	-	R500K	0	0	0.1	Missense	0.067	Type 2	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44778405_A_C	ZNF233	353355	19	44778405	44778405	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	rs1233428	K531T	0.74	0.713	1	Missense	0	Type 1	NM_001207005	63.077	100	100	-	100	23.636	47.059	-	96	23.333	37.008	35.484	-	100	100	25.764	51.064	-	100	100	65.625	34.043	44.737	48.571	-	98.214	45.833	100	56.522	100	100	54.369	-	-	-	99.286	88.587	-	67.273	100	-	-	100	53.846	-	100	-	100	40	100	100	67.391	100	54.321	96.825	100	100	100	100	-
chr19:44778734_G_T	ZNF233	353355	19	44778734	44778734	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	-	V641F	0	0	0	Missense	0.438	Type 2	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44778796_*_-G	ZNF233	353355	19	44778796	44778796	19q13.31	NM_001207005.1	NP_001193934.1	rs146145111	S661fs	0.3	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001207005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	41.379	-	60	-	-	-	57.895	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	43.333	-	-	-
chr19:44791537_G_A	ZNF235	9310	19	44791537	44791537	19q13.2	NM_004234.4	NP_004225.3	rs149947768	T684M	0	0.001	0.07	Missense	0.006	Type 1	NM_004234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44791878_G_T	ZNF235	9310	19	44791878	44791878	19q13.2	NM_004234.4	NP_004225.3	-	P570P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004234	21.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44792405_T_G	ZNF235	9310	19	44792405	44792405	19q13.2	NM_004234.4	NP_004225.3	-	R395R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44792697_C_T	ZNF235	9310	19	44792697	44792697	19q13.2	NM_004234.4	NP_004225.3	rs35932898	E297E	0.03	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44792701_T_G	ZNF235	9310	19	44792701	44792701	19q13.2	NM_004234.4	NP_004225.3	rs2125579	H296P	0.44	0.436	0.19	Missense	0.005	Type 1	NM_004234	64.458	65.306	100	-	97.826	-	38.71	-	100	31.579	43.578	33.645	-	44.118	100	-	-	-	31.746	100	75.641	50	-	47.368	-	27.419	56.164	100	41.304	97.727	44.737	37.5	-	-	-	100	84.925	-	58.14	-	-	-	-	46.667	-	100	-	100	40.351	100	-	64.516	100	52.174	93.75	42.105	42.169	100	100	-
chr19:44792967_T_C	ZNF235	9310	19	44792967	44792967	19q13.2	NM_004234.4	NP_004225.3	rs61743788	L207L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44792969_G_A	ZNF235	9310	19	44792969	44792969	19q13.2	NM_004234.4	NP_004225.3	rs2609908	L207L	0.74	0.714	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004234	69.231	100	100	-	100	35.897	35.714	-	100	-	45.625	18.519	-	100	100	31.365	50	-	100	100	66.197	56.757	40	42.424	-	100	35.556	100	57.895	100	100	48.333	-	-	-	100	83.721	-	55	100	-	-	100	-	-	100	-	100	52.381	100	100	77.778	100	43.548	93.671	100	100	100	100	-
chr19:44831989_T_G	ZNF112	7771	19	44831989	44831989	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	rs2609881	E774A	0.23	0.23	0.06	Missense	0.462	Type 1	NM_013380	-	19.565	-	-	-	21.765	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	26.007	56.291	-	42.949	-	-	-	-	-	-	60.92	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	98.387	-	-	-	-	-	-	-	96.61	-	-	-	-	72.549	46.732	-	-	-
chr19:44832264_C_T	ZNF112	7771	19	44832264	44832264	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	-	T682T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44832270_G_A	ZNF112	7771	19	44832270	44832270	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	-	V680V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44832307_A_G	ZNF112	7771	19	44832307	44832307	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	-	F668S	0	0	0	Missense	0.685	Type 2	NM_013380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44832553_C_T	ZNF112	7771	19	44832553	44832553	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	-	R586Q	0	0	0.37	Missense	0.305	Type 2	NM_013380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44832684_T_G	ZNF112	7771	19	44832684	44832684	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	rs2609880	T542T	0.65	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013380	63.374	100	98.76	-	99.471	31.757	40	-	100	25.373	41.776	29.358	53.371	100	50.943	21.93	42.105	-	100	100	66.667	44.068	-	41.538	-	100	98.98	100	38.372	100	100	50.262	99.13	100	-	-	84.082	-	57.143	100	-	-	100	44.828	-	99.515	50.877	97.143	50.877	100	100	44	100	100	96.581	63.83	99.237	100	100	-
chr19:44832693_T_C	ZNF112	7771	19	44832693	44832693	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	rs61733037	R539R	0.07	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44832875_A_G	ZNF112	7771	19	44832875	44832875	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	rs2722722	Y479H	0.64	0.615	0.53	Missense	0.155	Type 1	NM_013380	65.68	100	99.115	-	99.163	34.483	61.364	-	100	-	53.1	25.954	49.765	100	50	23.742	48.101	-	100	100	66.4	50	-	43.548	-	100	100	100	52.679	98.039	100	47.429	100	100	-	-	84.364	-	65.672	100	-	-	100	51.429	-	100	44.697	100	47.761	100	100	64.865	100	100	97.403	64.286	100	100	100	-
chr19:44832992_C_G	ZNF112	7771	19	44832992	44832992	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	rs2722723	E440Q	0.65	0.615	0.09	Missense	0.194	Type 1	NM_013380	56.303	100	100	-	100	39.08	37.931	-	100	19.444	49.133	28.283	43.151	100	51.163	21.101	49.02	-	100	100	62.857	43.333	-	61.765	-	100	100	100	47.458	100	100	53.846	100	100	-	-	88.136	-	60.976	100	-	-	96.667	35	-	100	39.394	100	43.333	100	100	60	100	100	98.765	54.545	100	100	100	-
chr19:44833506_C_T	ZNF112	7771	19	44833506	44833506	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	rs4325673	E268E	0.73	0.708	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013380	60.819	100	100	-	98.621	39.56	44.444	-	100	17.647	39.896	22.581	50.526	100	100	25.806	48.438	-	100	100	58.065	48.352	40.541	42.373	-	100	100	100	52.83	100	100	41.667	100	100	-	100	89.72	-	48.485	100	-	-	100	33.333	-	100	41.892	100	34.483	100	100	72.727	100	100	93.671	65	100	100	100	-
chr19:44833851_G_C	ZNF112	7771	19	44833851	44833851	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	rs4280359	F153L	0.75	0.735	1	Missense	0	Type 1	NM_013380	66.327	100	100	-	100	40.909	28.571	-	100	31.034	42.241	26	39.683	100	100	24.903	41.935	-	100	100	62.963	58.73	42.308	47.368	-	100	100	100	48.485	100	100	33.333	100	100	-	100	91.15	-	76.471	100	-	-	100	66.667	-	100	58.14	100	40	100	100	26.316	100	100	86.792	64.706	100	100	100	-
chr19:44840789_T_C	ZNF112	7771	19	44840789	44840789	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	rs2571104	R69R	0.64	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013380	64.286	100	100	-	100	36.066	60	-	100	38.462	45.89	34.426	46.269	100	51.351	26.38	50	-	100	100	65.957	37.736	-	36	-	100	100	100	56.522	100	100	53.226	100	100	-	-	84.524	-	48	100	-	-	100	52.941	-	100	43.86	100	26.667	100	100	90	100	100	98.113	40	100	100	100	-
chr19:44840864_C_T	ZNF112	7771	19	44840864	44840864	19q13.2	NM_001083335.1	NP_001076804.1	-	Q44Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44932521_C_T	ZNF229	7772	19	44932521	44932521	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	rs55700709	R812Q	0.02	0.031	0.62	Missense	0.902	Type 1	NM_014518	27.451	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	50	-	-	-	65.455	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44932710_T_A	ZNF229	7772	19	44932710	44932710	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	Y749F	0	0	1	Missense	0.901	Type 2	NM_014518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44932742_C_T	ZNF229	7772	19	44932742	44932742	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	K738K	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44932752_G_T	ZNF229	7772	19	44932752	44932752	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	T735N	0	0	0	Missense	0.153	Type 2	NM_014518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44932757_C_G	ZNF229	7772	19	44932757	44932757	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	V733V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44932765_T_G	ZNF229	7772	19	44932765	44932765	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	K731Q	0	0	1	Missense	0.55	Type 2	NM_014518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44932790_T_A	ZNF229	7772	19	44932790	44932790	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	R722S	0	0	0.7	Missense	0	Type 2	NM_014518	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44932972_C_T	ZNF229	7772	19	44932972	44932972	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	rs1434579	G662R	0.26	0.255	0	Missense	0.947	Type 1	NM_014518	-	65.672	32.7	-	98.605	66.463	-	100	-	34.646	-	-	99.367	51.389	47.312	-	-	-	43.077	46	59.74	44.586	-	-	-	30.137	-	48.039	-	48.649	41.558	43.713	-	-	-	100	-	-	28	-	-	100	-	46.939	-	47.079	-	95.455	-	100	-	34.483	-	50.259	-	95.833	43.636	-	-	62.044
chr19:44933212_G_T	ZNF229	7772	19	44933212	44933212	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	R582R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014518	-	-	19.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44933279_G_A	ZNF229	7772	19	44933279	44933279	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	L559L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44933504_G_A	ZNF229	7772	19	44933504	44933504	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	rs59505617	T484T	0.16	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014518	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.644	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	52.525	-	-	-	-	-	-	-	88.571	-	-	100	-	-	-	40	56.757	-	-	-	100	-	-	-	54.348	-	100	-	40.724	-	-	-
chr19:44933589_G_A	ZNF229	7772	19	44933589	44933589	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	P456L	0	0	0.11	Missense	0.651	Type 2	NM_014518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44933706_C_T	ZNF229	7772	19	44933706	44933706	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	rs57014690	S417N	0.17	0.132	0.12	Missense	0.113	Type 1	NM_014518	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	35.593	-	-	-	-	-	-	-	83.459	-	-	100	-	-	-	44	65.385	-	-	-	100	-	-	-	60.294	-	100	-	45.545	-	-	-
chr19:44933947_G_A	ZNF229	7772	19	44933947	44933947	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	rs12151338	R337C	0.26	0.26	0.02	Missense	0.025	Type 1	NM_014518	-	54.839	42.466	-	100	58.14	-	100	-	35.484	53.448	-	100	34.286	57.692	-	-	-	37.931	40.541	62.5	46.154	-	-	-	35.849	-	53.846	-	61.538	59.091	54.545	-	-	-	100	-	100	63.636	-	-	100	-	58.333	-	44.872	-	100	-	100	-	35	-	37.288	-	100	53.061	-	100	47.5
chr19:44934391_C_A	ZNF229	7772	19	44934391	44934391	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	A189S	0	0	0.49	Missense	0.036	Type 2	NM_014518	39.669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44934489_G_A	ZNF229	7772	19	44934489	44934489	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	rs2571174	S156F	0.86	0.92	0.69	Missense	0	Type 1	NM_014518	70.588	100	36.364	100	100	100	-	100	84.848	100	75.904	28.571	100	100	-	27.972	100	100	100	100	76.087	100	100	100	100	100	27.778	100	51.429	100	100	43.243	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.877	54.286	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:44934497_A_C	ZNF229	7772	19	44934497	44934497	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	I153M	0	0	0.07	Missense	0.036	Type 2	NM_014518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44934653_T_C	ZNF229	7772	19	44934653	44934653	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	rs8113370	K101K	0.17	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014518	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	50	-	-	-	-	-	-	-	89.844	-	-	100	-	-	-	46.154	78.571	-	-	-	100	-	-	-	54.762	-	100	-	60.87	-	-	-
chr19:44936495_T_C	ZNF229	7772	19	44936495	44936495	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	E47G	0	0.00009	0	Missense	0.508	Type 1	NM_014518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr19:44936542_C_A	ZNF229	7772	19	44936542	44936542	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44947050_T_C	ZNF229	7772	19	44947050	44947050	19q13.31	NM_014518.2	NP_055333.2	rs204548	-	0.16	0.25	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	54.348	31.25	-	-	-	-	-	-	59.574	77.586	23.204	32.308	-	-	45.238	-	-	100	-	-	-	50.943	56.41	38.71	100	-	61.818	-	-	27.778	58.065	-	100	100	100	-	-	-	62.857	-	100	-	-	-	56.098	-	44.872	-	-	-	-	78.261	39.583	40.278	-	-	-	100	-	51.515
chr19:44980622_G_T	ZNF180	7733	19	44980622	44980622	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	-	N692K	0	0	0.01	Missense	0.293	Type 2	NM_013256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44980674_T_G	ZNF180	7733	19	44980674	44980674	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	-	K675T	0	0	0.07	Missense	0.055	Type 2	NM_013256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44981076_C_A	ZNF180	7733	19	44981076	44981076	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	-	R541I	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_013256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44981306_G_T	ZNF180	7733	19	44981306	44981306	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	-	P464P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44981318_G_A	ZNF180	7733	19	44981318	44981318	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs954313	T460T	0.13	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013256	-	-	66.406	-	-	-	43.333	-	25	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.447	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44981375_T_C	ZNF180	7733	19	44981375	44981375	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs954314	Q441Q	0.18	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013256	61.438	34.043	-	-	-	-	-	-	69.492	34.043	21.918	26.25	-	-	50	25.806	-	100	-	-	-	42.553	52.778	43.75	-	-	60.345	-	-	-	48.485	-	100	98.611	100	-	-	-	56	-	100	-	-	-	45	-	55.056	-	-	-	-	-	50.562	53.165	-	-	-	30.303	-	46.429
chr19:44981403_G_A	ZNF180	7733	19	44981403	44981403	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	-	T432I	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_013256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44981525_G_A	ZNF180	7733	19	44981525	44981525	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs2020083	S391S	0.16	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013256	28.966	-	53.333	-	-	-	100	-	22.727	-	-	57.143	-	-	-	71.753	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	40	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.038	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44981601_G_A	ZNF180	7733	19	44981601	44981601	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs146300903	S366L	0	0.00009	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_013256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-
chr19:44981681_G_A	ZNF180	7733	19	44981681	44981681	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	-	S339S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44981800_T_C	ZNF180	7733	19	44981800	44981800	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs73036497	T300A	0.02	0.018	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_013256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44981832_T_C	ZNF180	7733	19	44981832	44981832	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs73036500	H289R	0.02	0.027	0.35	Missense	0.338	Type 1	NM_013256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44981862_A_G	ZNF180	7733	19	44981862	44981862	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs74472964	I279T	0.003	0.008	0.05	Missense	0.303	Type 1	NM_013256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44981883_C_G	ZNF180	7733	19	44981883	44981883	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs1897820	C272S	0.45	0.486	0.56	Missense	0	Type 1	NM_013256	100	29.73	41.111	-	-	-	100	-	100	26.087	45.109	93.548	-	-	41.176	100	-	100	-	-	33.824	41.86	37.5	30.769	-	-	100	-	46	-	69.231	-	100	100	100	-	-	-	69.231	-	100	-	-	-	43.59	40	100	-	-	-	-	-	47.458	55.128	-	-	-	-	-	43.902
chr19:44983490_G_A	ZNF180	7733	19	44983490	44983490	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:44983567_C_G	ZNF180	7733	19	44983567	44983567	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs2253563	W89C	0.48	0.505	0.04	Missense	0.973	Type 1	NM_013256	100	20.93	57.025	-	-	-	100	-	100	22.222	54.271	90.11	-	-	51.282	100	-	100	-	51.852	37.838	53.763	44.444	41.463	-	-	100	-	51.515	-	53.488	-	100	100	100	-	-	-	48.649	-	100	-	-	-	40.323	53.061	100	-	-	-	-	-	43.902	52.713	-	-	-	40.741	-	52.273
chr19:45001346_G_A	ZNF180	7733	19	45001346	45001346	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs2571108	A41V	0.3	0.301	0.34	Missense	0	Type 1	NM_013256	78.571	42.105	52.941	-	-	-	40	-	100	56.25	48.387	32	-	-	27.778	24.138	-	100	-	-	-	48.387	50	50	-	-	100	-	44	-	85.714	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	78.571	53.846	100	-	-	-	-	-	43.478	46.667	-	-	-	-	-	61.538
chr19:45001398_G_A	ZNF180	7733	19	45001398	45001398	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs10423647	L24L	0.09	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45004305_G_C	ZNF180	7733	19	45004305	45004305	19q13.2	NM_013256.4	NP_037388.2	rs12977470	-	0.34	0.368	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	39.655	45	47.436	100	100	100	44.444	100	-	-	58.73	72.222	36.364	52.273	-	66	58.824	-	100	100	100	43.75	-	58.621	100	100	-	53.846	100	-	62.5	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	52.381	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	48
chr19:45150614_G_A	PVR	5817	19	45150614	45150614	19q13.2	NM_001135769.1	NP_001129240.1	rs1058402	A67T	0.08	0.052	1	Missense	0	Type 1	NM_001135768	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr19:45150763_G_A	PVR	5817	19	45150763	45150763	19q13.2	NM_001135769.1	NP_001129240.1	rs10421291	E116E	0.05	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45150833_C_T	PVR	5817	19	45150833	45150833	19q13.2	NM_001135769.1	NP_001129240.1	-	R140X	0	0	1	Nonsense	0.716	Type 2	NM_001135768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45153151_C_T	PVR	5817	19	45153151	45153151	19q13.2	NM_001135769.1	NP_001129240.1	-	C166C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45153370_C_T	PVR	5817	19	45153370	45153370	19q13.2	NM_001135769.1	NP_001129240.1	rs113996429	T239T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45157113_*_+G	PVR	5817	19	45157113	45157113	19q13.2	NM_001135769.1	NP_001129240.1	rs71171278	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:45161070_G_A	PVR	5817	19	45161070	45161070	19q13.2	NM_001135769.1	NP_001129240.1	rs35365841	A295T	0.05	0.052	0.3	Missense	0.002	Type 1	NM_001135768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45162038_A_G	PVR	5817	19	45162038	45162038	19q13.2	NM_001135769.1	NP_001129240.1	rs203710	I340M	0.99	0.983	0.97	Missense	0	Type 1	NM_001135770	100	100	60.909	100	100	100	100	100	24.324	100	69.366	100	100	100	100	99.743	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.902	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:45176028_C_T	CEACAM19	56971	19	45176028	45176028	19q13.31	NM_020219.3	NP_001121365.1	rs35695969	Y72Y	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127893	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45179567_C_T	CEACAM19	56971	19	45179567	45179567	19q13.31	NM_020219.3	NP_001121365.1	rs78626419	T150I	0.05	0.054	0.07	Missense	0.011	Type 1	NM_001127893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45179631_C_T	CEACAM19	56971	19	45179631	45179631	19q13.31	NM_020219.3	NP_001121365.1	rs76075198	A171A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45185810_G_A	CEACAM19	56971	19	45185810	45185810	19q13.31	NM_020219.3	NP_001121365.1	rs116354108	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45185822_G_A	CEACAM19	56971	19	45185822	45185822	19q13.31	NM_020219.3	NP_001121365.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45260971_G_T	BCL3	602	19	45260971	45260971	19q13.1-q13.2	NM_005178.4	NP_005169.2	rs35211322	L294L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45261705_C_T	BCL3	602	19	45261705	45261705	19q13.1-q13.2	NM_005178.4	NP_005169.2	rs34967149	-	0.09	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45262848_C_A	BCL3	602	19	45262848	45262848	19q13.1-q13.2	NM_005178.4	NP_005169.2	rs139295630	P447P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	54.902	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45284204_C_T	CBLC	23624	19	45284204	45284204	19q13.2	NM_012116.3	NP_036248.3	-	H132H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45284266_A_C	CBLC	23624	19	45284266	45284266	19q13.2	NM_012116.3	NP_036248.3	rs35106910	K153T	0.07	0.068	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001130852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45284572_C_T	CBLC	23624	19	45284572	45284572	19q13.2	NM_012116.3	NP_036248.3	rs117099187	S203S	0.002	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45296718_C_G	CBLC	23624	19	45296718	45296718	19q13.2	NM_012116.3	NP_036248.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45296767_G_A	CBLC	23624	19	45296767	45296767	19q13.2	NM_012116.3	NP_036248.3	rs35457630	E346K	0.01	0.005	0.03	Missense	0.626	Type 1	NM_001130852	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45296806_C_T	CBLC	23624	19	45296806	45296806	19q13.2	NM_012116.3	NP_036248.3	rs3208856	H359Y	0.02	0.037	0.03	Missense	0.958	Type 1	NM_001130852	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	100	-	-	38.462	-	-
chr19:45296832_A_G	CBLC	23624	19	45296832	45296832	19q13.2	NM_012116.3	NP_036248.3	rs61750955	S367S	0.13	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45296848_*_+C	CBLC	23624	19	45296848	45296848	19q13.2	NM_012116.3	NP_036248.3	-	Q373fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001130852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45297454_A_C	CBLC	23624	19	45297454	45297454	19q13.2	NM_012116.3	NP_036248.3	rs1903831	-	0.12	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45297479_C_T	CBLC	23624	19	45297479	45297479	19q13.2	NM_012116.3	NP_036248.3	rs116023028	P389S	0.02	0.051	0.23	Missense	0.946	Type 1	NM_001130852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45297487_C_G	CBLC	23624	19	45297487	45297487	19q13.2	NM_012116.3	NP_036248.3	-	P391P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45315445_G_A	BCAM	4059	19	45315445	45315445	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs28399653	R77H	0.02	0.03	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_001013257	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-
chr19:45315539_G_A	BCAM	4059	19	45315539	45315539	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs3745159	G108G	0.05	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45315799_C_G	BCAM	4059	19	45315799	45315799	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs143018179	A166A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45316588_G_A	BCAM	4059	19	45316588	45316588	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs28399654	V196I	0.01	0.023	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001013257	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-
chr19:45316804_C_T	BCAM	4059	19	45316804	45316804	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs3810141	C237C	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013257	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45316807_C_T	BCAM	4059	19	45316807	45316807	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs3810140	A238A	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013257	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	45	100	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45317530_G_A	BCAM	4059	19	45317530	45317530	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	-	T302T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45321790_*_-C	BCAM	4059	19	45321790	45321790	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	-	L364fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001013257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45321841_G_A	BCAM	4059	19	45321841	45321841	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs28399626	V381I	0.02	0.019	0.35	Missense	0.003	Type 1	NM_001013257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45322316_C_T	BCAM	4059	19	45322316	45322316	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs117737673	S447L	0.01	0.021	0.24	Missense	0.054	Type 1	NM_001013257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45322671_C_T	BCAM	4059	19	45322671	45322671	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs117012738	A514A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013257	-	-	-	-	-	-	-	97.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45322744_A_G	BCAM	4059	19	45322744	45322744	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs1135062	T539A	0.27	0.329	0.44	Missense	0.001	Type 1	NM_001013257	42.857	-	53.846	-	93.333	72.727	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	42.857	-	57.143	42.857	60	-	-	-	-	76.923	-	46.667	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	56.25	-	-	-	100	-	50	22.222	-	-	100	-	100	-
chr19:45322780_G_T	BCAM	4059	19	45322780	45322780	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs2927486	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45322891_C_T	BCAM	4059	19	45322891	45322891	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs28399658	S557S	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45322962_A_T	BCAM	4059	19	45322962	45322962	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs28399659	Q581L	0.02	0.025	0.05	Missense	0.79	Type 1	NM_001013257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45324138_G_A	BCAM	4059	19	45324138	45324138	19q13.2	NM_001013257.2	NP_001013275.1	rs28399637	-	0.18	0.223	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.923	-	62.5	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45375335_C_T	PVRL2	5819	19	45375335	45375335	19q13.2	NM_001042724.1	NP_002847.1	rs146983303	T235M	0	0.00009	0.03	Missense	0.739	Type 1	NM_001042724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45375413_G_A	PVRL2	5819	19	45375413	45375413	19q13.2	NM_001042724.1	NP_002847.1	rs71352236	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45377547_G_A	PVRL2	5819	19	45377547	45377547	19q13.2	NM_001042724.1	NP_002847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45381888_G_A	PVRL2	5819	19	45381888	45381888	19q13.2	NM_001042724.1	NP_002847.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45389224_A_G	PVRL2	5819	19	45389224	45389224	19q13.2	NM_001042724.1	NP_002847.1	rs283814	P409P	0.96	0.947	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042724	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.111	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.391	26.19	-	70.175
chr19:45389488_T_C	PVRL2	5819	19	45389488	45389488	19q13.2	NM_001042724.1	NP_002847.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45395714_T_C	TOMM40	10452	19	45395714	45395714	19q13	NM_001128916.1	NP_001122388.1	rs157581	F113F	0.29	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128917	-	80	-	100	100	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	57.576	66.667	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	100	100	40	100	-	-	-	-	88.889	100	-	-	-	-
chr19:45397229_G_A	TOMM40	10452	19	45397229	45397229	19q13	NM_001128916.1	NP_001122388.1	rs11556504	S183S	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128917	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr19:45397307_C_T	TOMM40	10452	19	45397307	45397307	19q13	NM_001128916.1	NP_001122388.1	rs112849259	D209D	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001128917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-
chr19:45397308_G_A	TOMM40	10452	19	45397308	45397308	19q13	NM_001128916.1	NP_001122388.1	-	V210I	0	0.00019	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001128917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45411785_C_T	APOE	348	19	45411785	45411785	19q13.2	NM_000041.2	NP_000032.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45411941_T_C	APOE	348	19	45411941	45411941	19q13.2	NM_000041.2	NP_000032.1	rs429358	C130R	0.15	0.135	0.88	Missense	0.002	Type 1	NM_000041	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:45412037_C_A	APOE	348	19	45412037	45412037	19q13.2	NM_000041.2	NP_000032.1	-	L162M	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_000041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45412509_C_T	APOE	348	19	45412509	45412509	19q13.2	NM_000041.2	NP_000032.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45445517_G_A	APOC4-APOC2	100533990	19	45445517	45445517	19q	-	-	rs79429216	-	0.01	0.009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45448036_T_C	APOC4	346	19	45448036	45448036	19q13.2	NM_001646.2	NP_001637.1	rs1132899	L36P	0.66	0.582	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001646	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	33.333	-	-	100	100	100	-	45	52.381	100	41.667	66.667	100	-	30	55.556	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	33.333	100	100	100	-	100	-	-	100	26.087	100	-	100	100	-	100
chr19:45448084_G_A	APOC4	346	19	45448084	45448084	19q13.2	NM_001646.2	NP_001637.1	rs12691089	G52D	0.004	0.003	0.1	Missense	0.933	Type 1	NM_001646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45448465_T_G	APOC4	346	19	45448465	45448465	19q13.2	NM_001646.2	NP_001637.1	rs5167	L96R	0.47	0.393	1	Missense	0	Type 1	NM_001646	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	58.824	-	-	25.926	100	100	-	-	84.848	28.571	53.846	62.069	100	-	-	36.842	52.941	-	50	35.484	-	-	-	-	-	100	62.5	100	-	100	100	80	-	100	43.75	-	-	100	100	-	100	48.485	-	-	100	50	-	60.87
chr19:45451769_G_A	APOC2	344	19	45451769	45451769	19q13.2	NM_000483.4	NP_000474.2	rs150887575	V12I	0.001	0.00046	0.19	Missense	0.015	Type 1	NM_000483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45465241_G_A	CLPTM1	1209	19	45465241	45465241	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs144895422	G32R	0.001	0.001	0.02	Missense	0.679	Type 1	NM_001294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45476382_G_A	CLPTM1	1209	19	45476382	45476382	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs150314527	R75Q	0	0.00009	0.05	Missense	0.965	Type 1	NM_001294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45476422_T_C	CLPTM1	1209	19	45476422	45476422	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs204481	A88A	0.91	0.917	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001294	100	100	100	100	100	100	100	100	30.769	66.667	82.143	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	100	100	-	-	37.5	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	42.105	100	100	100	100	100	100
chr19:45476504_T_G	CLPTM1	1209	19	45476504	45476504	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs73558179	-	0.12	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	53.846	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45477763_G_T	CLPTM1	1209	19	45477763	45477763	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs112993826	W126L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	57.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45488567_T_C	CLPTM1	1209	19	45488567	45488567	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs204471	-	0.91	0.918	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	21.875	57.143	71.014	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	57.143	66.667	55.814	100	100	100	100	99.248	97.297	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.148	100	100	100	100	100	100
chr19:45489674_C_T	CLPTM1	1209	19	45489674	45489674	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs741767	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45490417_C_T	CLPTM1	1209	19	45490417	45490417	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45490428_G_A	CLPTM1	1209	19	45490428	45490428	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs7257610	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	46.667	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45490570_A_G	CLPTM1	1209	19	45490570	45490570	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs3786505	P309P	0.45	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001294	36.667	-	100	-	100	62.5	-	100	24	-	71.111	19.231	80	-	40	23.288	100	100	-	-	70.455	-	36.842	42.857	100	-	-	47.619	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.636	100	-	-	100	-	-	39.286	35.714	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	62.5	-	26.667
chr19:45490636_T_C	CLPTM1	1209	19	45490636	45490636	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs204468	G331G	0.46	0.531	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001294	59.524	100	-	100	-	42.105	-	-	-	69.231	-	61.538	38.095	100	52.381	77.778	-	-	100	100	30.303	62.5	38.889	39.13	-	100	48.98	-	-	50	41.176	34.615	100	100	100	100	100	-	41.176	-	100	100	-	75	100	31.034	45.161	-	100	-	-	100	-	43.333	100	100	-	-	100	53.571
chr19:45490702_C_T	CLPTM1	1209	19	45490702	45490702	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs150554721	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45493635_C_G	CLPTM1	1209	19	45493635	45493635	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs875255	-	0.43	0.511	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.687	100	-	100	-	27.2	100	-	-	-	-	100	100	100	47.093	-	-	-	100	39.801	100	-	100	37.427	-	100	48.988	53.061	-	40	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	57.554	45.07	-	-	48	-	-	100	-	39.409	-	100	-	-	100	-
chr19:45494646_C_T	CLPTM1	1209	19	45494646	45494646	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs145428065	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111
chr19:45495668_G_C	CLPTM1	1209	19	45495668	45495668	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs2075618	-	0.36	0.259	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	-	98.953	-	100	55.263	-	100	-	-	71.186	-	-	-	61.6	-	100	100	-	-	-	31.429	-	55.056	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	29.87	47.328	94.118	-	100	100	-	100	-	-	-	100	77.551	-	-
chr19:45495682_A_G	CLPTM1	1209	19	45495682	45495682	19q13.3	NM_001294.2	NP_001285.1	rs2075619	-	0.45	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.357	-	100	-	100	50.98	-	100	-	-	77.236	29.231	50	-	55.556	22.963	100	100	-	-	63.889	31.579	41.667	53.247	100	-	-	32.353	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.846	100	-	-	100	71.429	-	39.326	44.66	94.444	-	100	100	-	100	-	-	-	100	82.5	-	31.081
chr19:45556130_C_T	CLASRP	11129	19	45556130	45556130	19q13.3	NM_007056.2	NP_008987.2	rs11667851	T93T	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.08	-	50.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45561063_A_G	CLASRP	11129	19	45561063	45561063	19q13.3	NM_007056.2	NP_008987.2	rs4803794	K174E	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_007056	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.674	98.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:45561076_C_T	CLASRP	11129	19	45561076	45561076	19q13.3	NM_007056.2	NP_008987.2	-	A178V	0	0	0.56	Missense	0.13	Type 2	NM_007056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45562516_C_T	CLASRP	11129	19	45562516	45562516	19q13.3	NM_007056.2	NP_008987.2	rs139288411	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45562550_T_C	CLASRP	11129	19	45562550	45562550	19q13.3	NM_007056.2	NP_008987.2	-	L213S	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_007056	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45563651_C_A	CLASRP	11129	19	45563651	45563651	19q13.3	NM_007056.2	NP_008987.2	-	L239I	0	0	0.07	Missense	0.197	Type 2	NM_007056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45563695_G_A	CLASRP	11129	19	45563695	45563695	19q13.3	NM_007056.2	NP_008987.2	rs147776329	K253K	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45571337_C_A	CLASRP	11129	19	45571337	45571337	19q13.3	NM_007056.2	NP_008987.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45572384_T_G	CLASRP	11129	19	45572384	45572384	19q13.3	NM_007056.2	NP_008987.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_007056	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45575090_G_T	ZNF296	162979	19	45575090	45575090	19q13.32	NM_145288.1	NP_660331.1	-	S399R	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_145288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45575114_G_A	ZNF296	162979	19	45575114	45575114	19q13.32	NM_145288.1	NP_660331.1	rs143691010	C391C	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45575216_C_T	ZNF296	162979	19	45575216	45575216	19q13.32	NM_145288.1	NP_660331.1	rs141004234	T357T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145288	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45575663_T_G	ZNF296	162979	19	45575663	45575663	19q13.32	NM_145288.1	NP_660331.1	rs61753954	A208A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45575862_G_A	ZNF296	162979	19	45575862	45575862	19q13.32	NM_145288.1	NP_660331.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45579015_A_C	ZNF296	162979	19	45579015	45579015	19q13.32	NM_145288.1	NP_660331.1	-	L135R	0	0	0.21	Missense	0.293	Type 2	NM_145288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45579524_G_A	ZNF296	162979	19	45579524	45579524	19q13.32	NM_145288.1	NP_660331.1	-	P36P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45655280_A_G	NKPD1	284353	19	45655280	45655280	19q13.32	NM_198478.3	NP_940880.3	-	T805T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45655333_T_C	NKPD1	284353	19	45655333	45655333	19q13.32	NM_198478.3	NP_940880.3	rs28469095	R788G	0.09	0.061	0	Missense	0	Type 1	NM_198478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr19:45655482_C_T	NKPD1	284353	19	45655482	45655482	19q13.32	NM_198478.3	NP_940880.3	-	S738N	0	0	0.25	Missense	0.574	Type 2	NM_198478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45655486_G_C	NKPD1	284353	19	45655486	45655486	19q13.32	NM_198478.3	NP_940880.3	rs4803799	Q737E	0.03	0.018	1	Missense	0.439	Type 1	NM_198478	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45655587_G_T	NKPD1	284353	19	45655587	45655587	19q13.32	NM_198478.3	NP_940880.3	-	T703N	0	0	0.45	Missense	0.006	Type 2	NM_198478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45655594_G_A	NKPD1	284353	19	45655594	45655594	19q13.32	NM_198478.3	NP_940880.3	-	L701L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45655744_G_A	NKPD1	284353	19	45655744	45655744	19q13.32	NM_198478.3	NP_940880.3	-	R651C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_198478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45667499_A_G	TRAPPC6A	79090	19	45667499	45667499	19q13.32	NM_024108.2	NP_001257820.1	-	Y107H	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_024108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45668080_A_G	TRAPPC6A	79090	19	45668080	45668080	19q13.32	NM_024108.2	NP_001257820.1	rs73564232	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45668214_G_A	TRAPPC6A	79090	19	45668214	45668214	19q13.32	NM_024108.2	NP_001257820.1	rs149627888	T70M	0	0.00046	0.14	Missense	0	Type 1	NM_024108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-
chr19:45716635_C_G	EXOC3L2	90332	19	45716635	45716635	19q13.32	NM_138568.3	NP_612635.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45719463_G_T	EXOC3L2	90332	19	45719463	45719463	19q13.32	NM_138568.3	NP_612635.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45719493_T_C	EXOC3L2	90332	19	45719493	45719493	19q13.32	NM_138568.3	NP_612635.3	rs76738189	-	0.04	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45721596_G_A	EXOC3L2	90332	19	45721596	45721596	19q13.32	NM_138568.3	NP_612635.3	rs3826909	-	0.13	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-
chr19:45731339_G_C	EXOC3L2	90332	19	45731339	45731339	19q13.32	NM_138568.3	NP_612635.3	rs346767	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45731515_G_T	EXOC3L2	90332	19	45731515	45731515	19q13.32	NM_138568.3	NP_612635.3	rs75426681	R34R	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45731531_T_C	EXOC3L2	90332	19	45731531	45731531	19q13.32	NM_138568.3	NP_612635.3	rs114777882	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45762302_G_A	MARK4	57787	19	45762302	45762302	19q13.3	NM_031417.3	NP_113605.2	-	R36H	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_001199867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45767997_C_T	MARK4	57787	19	45767997	45767997	19q13.3	NM_031417.3	NP_113605.2	rs56158216	Y137Y	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199867	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45774680_A_G	MARK4	57787	19	45774680	45774680	19q13.3	NM_031417.3	NP_113605.2	rs12984234	-	0.18	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.963	-	29.167	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	28.696	-	30.556	56.164	-	-	43.011	55.556	45.312	59.259	39.13	51.351	100	100	-	-	85	-	40.426	-	-	-	-	-	35.526	-	39.623	-	-	-	-	-	44.056	53.535	-	-	40.845	-	-	-
chr19:45774858_G_A	MARK4	57787	19	45774858	45774858	19q13.3	NM_031417.3	NP_113605.2	rs34784381	L226L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45783719_T_A	MARK4	57787	19	45783719	45783719	19q13.3	NM_031417.3	NP_113605.2	-	L365H	0	0	0	Missense	0.017	Type 2	NM_001199867	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45783722_T_G	MARK4	57787	19	45783722	45783722	19q13.3	NM_031417.3	NP_113605.2	-	L366R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001199867	39.394	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45783723_G_C	MARK4	57787	19	45783723	45783723	19q13.3	NM_031417.3	NP_113605.2	-	L366L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199867	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45783725_T_A	MARK4	57787	19	45783725	45783725	19q13.3	NM_031417.3	NP_113605.2	-	L367Q	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_001199867	38.889	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45783727_G_C	MARK4	57787	19	45783727	45783727	19q13.3	NM_031417.3	NP_113605.2	-	G368R	0	0	0	Missense	0.925	Type 2	NM_001199867	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45801018_T_C	MARK4	57787	19	45801018	45801018	19q13.3	NM_031417.3	NP_113605.2	rs173179	R561R	1	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199867	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	94.118	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chr19:45810035_A_G	CKM	1158	19	45810035	45810035	19q13.32	NM_001824.4	NP_001815.2	rs4884	X373C	0.58	0.752	-1	Read_through	-1	Type 1	NM_001824	55.34	100	-	100	-	100	66.667	100	100	-	41.636	96.078	50	-	59.146	100	50	100	100	47.857	34.646	-	100	42.157	100	35.294	57.647	100	100	100	100	100	100	100	100	-	89.516	-	100	100	100	100	100	-	100	42.995	100	-	100	-	100	100	41.176	100	-	-	44.033	58	-	100
chr19:45810712_G_T	CKM	1158	19	45810712	45810712	19q13.32	NM_001824.4	NP_001815.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45810865_T_C	CKM	1158	19	45810865	45810865	19q13.32	NM_001824.4	NP_001815.2	-	P274R	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_001824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45815033_G_T	CKM	1158	19	45815033	45815033	19q13.32	NM_001824.4	NP_001815.2	rs17875616	R209R	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001824	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:45815163_G_A	CKM	1158	19	45815163	45815163	19q13.32	NM_001824.4	NP_001815.2	rs17357122	G166V	0.004	0.006	0.01	Missense	0.007	Type 1	NM_001824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45818809_C_T	CKM	1158	19	45818809	45818809	19q13.32	NM_001824.4	NP_001815.2	rs147574145	H132H	0.001	0.00019	0.01	Silent	0.966	Type 1	NM_001824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45818825_G_C	CKM	1158	19	45818825	45818825	19q13.32	NM_001824.4	NP_001815.2	rs17875653	Q127E	0.003	0.002	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001824	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-
chr19:45818835_A_G	CKM	1158	19	45818835	45818835	19q13.32	NM_001824.4	NP_001815.2	rs1133190	X123Y	0.42	0.538	-1	Read_through	-1	Type 1	NM_001824	76	50	-	-	-	100	-	100	100	100	56.098	20	-	-	58.333	91.304	-	100	100	40.741	43.75	-	100	82.353	100	38.889	50	100	100	100	-	75	100	100	100	100	96.154	-	-	-	-	100	100	-	-	39.286	100	-	-	-	100	-	43.478	52.174	-	-	100	50	-	100
chr19:45821098_G_T	CKM	1158	19	45821098	45821098	19q13.32	NM_001824.4	NP_001815.2	-	P111P	0	0	0.03	Silent	0.01	Type 2	NM_001824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45821183_T_C	CKM	1158	19	45821183	45821183	19q13.32	NM_001824.4	NP_001815.2	rs11559024	S83S	0.01	0.01	0.01	Silent	0.463	Type 1	NM_001824	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45849909_A_G	KLC3	147700	19	45849909	45849909	19q13	NM_177417.2	NP_803136.2	rs9749618	E122E	0.2	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45849975_G_T	KLC3	147700	19	45849975	45849975	19q13	NM_177417.2	NP_803136.2	-	K144N	0	0.00038	0.14	Missense	0.051	Type 1	NM_177417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45850695_G_T	KLC3	147700	19	45850695	45850695	19q13	NM_177417.2	NP_803136.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45851988_C_T	KLC3	147700	19	45851988	45851988	19q13	NM_177417.2	NP_803136.2	rs61747990	P288P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177417	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45852792_*_+G	KLC3	147700	19	45852792	45852792	19q13	NM_177417.2	NP_803136.2	-	A359fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_177417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45854919_T_G	ERCC2	2068	19	45854919	45854919	19q13.3	NM_001130867.1	NP_001124339.1	rs13181	K751Q	0.24	0.319	0.71	Missense	0	Type 1	NM_000400	-	28.571	-	-	-	-	-	-	80.769	58.824	22.222	-	58.824	-	-	62.857	43.333	100	-	37.838	-	-	100	-	100	29.167	31.818	20	39.13	57.143	30.769	100	-	-	100	-	-	-	64.286	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	29.73	29.63	-	-	42.424	25	-	21.053
chr19:45855524_G_A	ERCC2	2068	19	45855524	45855524	19q13.3	NM_001130867.1	NP_001124339.1	rs1052555	D711D	0.18	0.252	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000400	-	80	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	45.455	36.364	63.636	66.667	38.462	-	69.231	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	26.667	55.556	-	-	27.586	-	-	-
chr19:45856059_C_G	ERCC2	2068	19	45856059	45856059	19q13.3	NM_001130867.1	NP_001124339.1	-	R616P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45858042_G_A	ERCC2	2068	19	45858042	45858042	19q13.3	NM_001130867.1	NP_001124339.1	-	A537A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45858977_G_T	ERCC2	2068	19	45858977	45858977	19q13.3	NM_001130867.1	NP_001124339.1	-	R497S	0	0	0	Missense	0.896	Type 2	NM_000400	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45864876_G_A	ERCC2	2068	19	45864876	45864876	19q13.3	NM_001130867.1	NP_001124339.1	-	S357S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45867259_C_T	ERCC2	2068	19	45867259	45867259	19q13.3	NM_001130867.1	NP_001124339.1	rs1799793	D288N	0.19	0.235	0.24	Missense	0.032	Type 1	NM_001130867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr19:45868138_C_A	ERCC2	2068	19	45868138	45868138	19q13.3	NM_001130867.1	NP_001124339.1	-	G160G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45868231_G_A	ERCC2	2068	19	45868231	45868231	19q13.3	NM_001130867.1	NP_001124339.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833
chr19:45868309_T_G	ERCC2	2068	19	45868309	45868309	19q13.3	NM_001130867.1	NP_001124339.1	rs238406	R132R	0.62	0.663	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130867	72.727	100	-	100	100	100	-	-	81.25	100	-	62.069	50	-	58.974	67.143	50	100	100	51.786	-	-	100	47.059	100	22.857	47.17	100	100	66.667	35.714	100	-	-	-	-	-	-	80	100	100	100	100	-	100	40.741	-	-	100	-	100	100	39.216	52.542	-	77.778	53.448	73.077	-	100
chr19:45872267_G_A	ERCC2	2068	19	45872267	45872267	19q13.3	NM_001130867.1	NP_001124339.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45885798_C_A	PPP1R13L	10848	19	45885798	45885798	19q13.32	NM_001142502.1	NP_001135974.1	-	R812L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001142502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-
chr19:45888808_C_T	PPP1R13L	10848	19	45888808	45888808	19q13.32	NM_001142502.1	NP_001135974.1	rs34631405	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45895309_G_A	PPP1R13L	10848	19	45895309	45895309	19q13.32	NM_001142502.1	NP_001135974.1	-	S548S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45899042_C_T	PPP1R13L	10848	19	45899042	45899042	19q13.32	NM_001142502.1	NP_001135974.1	-	A336T	0	0	0.46	Missense	0	Type 2	NM_001142502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45899084_G_T	PPP1R13L	10848	19	45899084	45899084	19q13.32	NM_001142502.1	NP_001135974.1	-	R322R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45911882_A_G	CD3EAP	10849	19	45911882	45911882	19q13.3	NM_012099.1	NP_036231.1	-	Q219R	0	0	0.18	Missense	0.414	Type 2	NM_012099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-
chr19:45912002_A_C	CD3EAP	10849	19	45912002	45912002	19q13.3	NM_012099.1	NP_036231.1	rs735482	K259T	0.26	0.179	0.55	Missense	0	Type 1	NM_012099	-	-	-	-	-	66.667	-	-	92.857	30.769	-	-	40	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	60	69.231	-	-	-	100	-	-	84.615	100	-	-	100	-	38.889	42.308	-	-	50	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	37.5
chr19:45912070_A_G	CD3EAP	10849	19	45912070	45912070	19q13.3	NM_012099.1	NP_036231.1	rs3212989	T282A	0.02	0.023	0.25	Missense	0.932	Type 1	NM_012099	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45912122_T_A	CD3EAP	10849	19	45912122	45912122	19q13.3	NM_012099.1	NP_036231.1	-	M299K	0	0	0.36	Missense	0.962	Type 2	NM_012099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45912181_G_A	CD3EAP	10849	19	45912181	45912181	19q13.3	NM_012099.1	NP_036231.1	rs143443617	E319K	0.001	0.002	0.13	Missense	0.973	Type 1	NM_012099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45912343_A_G	CD3EAP	10849	19	45912343	45912343	19q13.3	NM_012099.1	NP_036231.1	rs762562	K373E	0.26	0.177	1	Missense	0	Type 1	NM_012099	-	50	-	-	-	64.706	33.333	-	70.37	-	41.86	-	31.818	-	-	-	-	100	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	42.857	39.13	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	27.273	62.5	-	-	-	-	-	100	27.273	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45912406_G_A	CD3EAP	10849	19	45912406	45912406	19q13.3	NM_012099.1	NP_036231.1	rs2336219	D394N	0.26	0.171	0.7	Missense	0	Type 1	NM_012099	-	-	-	-	-	71.875	40	-	78.261	37.037	19.481	-	40.625	-	-	-	-	100	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	40	40	-	-	-	100	-	-	47.619	100	-	-	100	-	26	47.692	-	-	37.037	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	45
chr19:45912736_C_A	CD3EAP	10849	19	45912736	45912736	19q13.3	NM_012099.1	NP_036231.1	rs3212986	Q504K	0.29	0.259	1	Missense	0.002	Type 1	NM_012099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	64.286	-	-	-	62.5	-	-	40	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr19:45912750_G_A	CD3EAP	10849	19	45912750	45912750	19q13.3	NM_012099.1	NP_036231.1	rs118178942	Q508Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45912925_T_G	-	-	19	45912925	45912925	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45923653_A_G	ERCC1	2067	19	45923653	45923653	19q13.32	NM_001983.3	NP_001159521.1	rs11615	N118N	0.64	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_202001	-	25	-	-	100	68.085	100	-	76.744	100	83.505	26	48.387	-	-	80.808	-	100	39.535	41.667	-	-	42.105	50	-	34.286	32.653	-	31.707	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	32.609	39.394	-	-	36.842	-	100	100	34.043	-	-	-	41.573	35	-	55.882
chr19:45924532_C_T	ERCC1	2067	19	45924532	45924532	19q13.32	NM_001983.3	NP_001159521.1	rs3212947	T75T	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_202001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45926535_G_T	ERCC1	2067	19	45926535	45926535	19q13.32	NM_001983.3	NP_001159521.1	-	P33H	0	0	0.01	Missense	0.24	Type 2	NM_202001	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45971941_G_A	FOSB	2354	19	45971941	45971941	19q13.32	NM_001114171.1	NP_006723.2	rs28381241	G33S	0.01	0.006	0.03	Missense	0.955	Type 1	NM_001114171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45971961_C_G	FOSB	2354	19	45971961	45971961	19q13.32	NM_001114171.1	NP_006723.2	rs2282695	A39A	0.36	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114171	-	-	-	-	-	-	32	-	82.222	62.5	20.339	28.261	55.556	-	-	-	44.828	100	42.857	57.955	-	40	64.516	56.25	-	40	-	-	44.681	-	44.444	48.889	-	-	48.276	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	22.727	-	-
chr19:45992269_C_T	RTN2	6253	19	45992269	45992269	19q13.32	NM_206900.2	NP_996783.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45996450_C_T	RTN2	6253	19	45996450	45996450	19q13.32	NM_206900.2	NP_996783.1	-	S334N	0	0	0.09	Missense	0.428	Type 2	NM_005619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:45998247_A_G	RTN2	6253	19	45998247	45998247	19q13.32	NM_206900.2	NP_996783.1	rs10401270	S32S	0.15	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005619	-	-	-	100	100	-	60	-	-	77.273	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.672
chr19:45998346_C_A	RTN2	6253	19	45998346	45998346	19q13.32	NM_206900.2	NP_996783.1	rs2298887	-	0.14	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	45.833	53.333	-	44	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	27.778	-	-
chr19:46020890_C_T	VASP	7408	19	46020890	46020890	19q13.32	NM_003370.3	NP_003361.1	rs80016077	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46021269_A_T	VASP	7408	19	46021269	46021269	19q13.32	NM_003370.3	NP_003361.1	-	Q87L	0	0	0	Missense	0.729	Type 2	NM_003370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46021360_A_G	VASP	7408	19	46021360	46021360	19q13.32	NM_003370.3	NP_003361.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46024584_T_G	VASP	7408	19	46024584	46024584	19q13.32	NM_003370.3	NP_003361.1	rs2301283	G116G	0.17	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46025400_G_C	VASP	7408	19	46025400	46025400	19q13.32	NM_003370.3	NP_003361.1	rs2301285	-	0.12	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46026970_T_A	VASP	7408	19	46026970	46026970	19q13.32	NM_003370.3	NP_003361.1	rs11880111	-	0.26	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.778	-	100	-	45.652	41.379	-	-	100	-	20	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	50	-	-	-	65.517	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	50	24	-	36.111
chr19:46029187_T_C	VASP	7408	19	46029187	46029187	19q13.32	NM_003370.3	NP_003361.1	rs56216986	-	0.1	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42
chr19:46029370_C_T	VASP	7408	19	46029370	46029370	19q13.32	NM_003370.3	NP_003361.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46032342_G_A	OPA3	80207	19	46032342	46032342	19q13.32	NM_001017989.2	NP_001017989.2	-	P172L	0	0	0.01	Missense	0.924	Type 2	NM_001017989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46032736_*_-AG	OPA3	80207	19	46032736	46032737	19q13.32	NM_001017989.2	NP_001017989.2	rs149252540	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	35	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	44.318	-	-	21.429
chr19:46056958_G_T	OPA3	80207	19	46056958	46056958	19q13.32	NM_001017989.2	NP_001017989.2	-	A118A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025136	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46056959_G_C	OPA3	80207	19	46056959	46056959	19q13.32	NM_001017989.2	NP_001017989.2	-	A118G	0	0	0.31	Missense	0.363	Type 2	NM_025136	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46057081_A_G	OPA3	80207	19	46057081	46057081	19q13.32	NM_001017989.2	NP_001017989.2	rs3826860	A77A	0.77	0.682	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025136	30.435	100	100	-	100	81.818	100	-	33.333	100	-	37.5	100	100	47.368	-	100	-	68	100	100	35.714	-	100	-	100	61.905	42.857	37.5	50	-	55.172	100	100	57.143	100	83.824	-	-	-	-	-	92.308	-	100	100	100	-	-	100	-	-	37.143	-	100	-	100	63.636	100	35.714
chr19:46057149_G_A	OPA3	80207	19	46057149	46057149	19q13.32	NM_001017989.2	NP_001017989.2	-	R55W	0	0	0	Missense	0.79	Type 2	NM_025136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46088060_T_C	OPA3	80207	19	46088060	46088060	19q13.32	NM_001017989.2	NP_001017989.2	rs45527139	-	0.01	0.022	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-
chr19:46094597_G_A	GPR4	2828	19	46094597	46094597	19q13.3	NM_005282.2	NP_005273.1	rs3745820	G176G	0.18	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005282	-	-	37.778	-	-	-	44.444	-	-	70.37	-	-	-	51.515	-	-	-	-	36.207	100	72.131	33.333	-	-	-	64.615	52.381	-	-	31.25	-	46	100	100	-	-	88.742	-	77.778	-	100	100	-	-	29.268	-	43.103	-	-	-	-	-	30.769	38.571	-	27.273	100	-	-	-
chr19:46094749_C_T	GPR4	2828	19	46094749	46094749	19q13.3	NM_005282.2	NP_005273.1	-	A126T	0	0	0.42	Missense	0.006	Type 2	NM_005282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46112876_G_A	EML2	24139	19	46112876	46112876	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	-	-	0	0.00037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46112907_C_T	EML2	24139	19	46112907	46112907	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	rs3745816	-	0.08	0.085	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr19:46116787_C_T	EML2	24139	19	46116787	46116787	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	rs4445998	-	0.06	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-
chr19:46119070_C_T	EML2	24139	19	46119070	46119070	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	-	E529E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46119781_A_G	EML2	24139	19	46119781	46119781	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	-	L483L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46120023_C_A	EML2	24139	19	46120023	46120023	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	-	D471Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_012155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46124531_G_A	EML2	24139	19	46124531	46124531	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	rs36062041	Y352Y	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46124564_G_A	EML2	24139	19	46124564	46124564	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	rs146103183	R341R	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.846	-	-	48.75
chr19:46124873_C_T	EML2	24139	19	46124873	46124873	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	-	A288A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46129999_C_A	EML2	24139	19	46129999	46129999	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	rs1545040	E235D	0.11	0.084	0.36	Missense	0	Type 1	NM_012155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-
chr19:46133251_C_T	EML2	24139	19	46133251	46133251	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	rs7251952	S188S	0.12	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012155	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	21.212	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.935	-	-	-	-	-	-	44.286	40.323	-	-	-	-	-	-
chr19:46133256_G_A	EML2	24139	19	46133256	46133256	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	rs7252175	L187F	0.12	0.14	0	Missense	0.98	Type 1	NM_012155	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	21.875	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.618	-	-	-	-	-	-	45.833	40.323	-	-	-	-	-	-
chr19:46137712_C_T	EML2	24139	19	46137712	46137712	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	rs144104945	R66Q	0.004	0.005	0	Missense	1	Type 1	NM_012155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46141742_G_A	EML2	24139	19	46141742	46141742	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	rs180713594	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-
chr19:46141845_T_C	EML2	24139	19	46141845	46141845	19q13.32	NM_001193268.1	NP_001180198.1	rs12151009	M33V	0.08	0.095	0.01	Missense	0.02	Type 1	NM_012155	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	61.905	40	-	-	-	-	-	-
chr19:46142291_C_T	MIR330	442902	19	46142291	46142291	19q13.32	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46173921_A_G	GIPR	2696	19	46173921	46173921	19q13.3	NM_000164.2	NP_000155.1	-	E34G	0	0	0.1	Missense	0.003	Type 2	NM_000164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46174566_G_A	GIPR	2696	19	46174566	46174566	19q13.3	NM_000164.2	NP_000155.1	-	D66N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46178102_G_A	GIPR	2696	19	46178102	46178102	19q13.3	NM_000164.2	NP_000155.1	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46180184_C_T	GIPR	2696	19	46180184	46180184	19q13.3	NM_000164.2	NP_000155.1	rs11672660	-	0.18	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	75	-	-	100	100	52.632	43.478	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	33.333	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	51.852	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46181392_G_C	GIPR	2696	19	46181392	46181392	19q13.3	NM_000164.2	NP_000155.1	rs1800437	E354Q	0.18	0.175	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_000164	32.143	-	-	-	100	44.444	-	-	100	100	36.364	25	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	71.429	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	46.667	37.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-
chr19:46191828_C_T	SNRPD2	6633	19	46191828	46191828	19q13.2	NM_177542.2	NP_004588.1	rs10403723	-	0.27	0.253	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.69	-	27.5	-	-	-	-	100	-	-	45.045	52.941	-	100	-	-	-	-	43.75	-	71.739	100	-	-	-	64.706	100	34.043	100	-	-	51.786	100	100	-	-	91.617	100	-	-	100	-	-	33.333	-	-	38.571	-	-	-	-	-	31.746	42.222	-	46.667	38.889	42.105	-	41.86
chr19:46196634_C_G	QPCTL	54814	19	46196634	46196634	19q13.32	NM_001163377.1	NP_060129.2	rs2302593	-	0.44	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	44	-	100	71.429	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	50	100	84.091	100	50	42.105	-	47.619	100	-	100	62.5	100	47.059	100	100	52.778	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	39.474	100	-	-	-	-	-	46.154	53.659	-	100	66.667	100	-	54.545
chr19:46201959_*_+T	QPCTL	54814	19	46201959	46201959	19q13.32	NM_001163377.1	NP_060129.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_017659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46205050_T_C	QPCTL	54814	19	46205050	46205050	19q13.32	NM_001163377.1	NP_060129.2	rs4803848	-	0.72	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.095	100	-	100	100	100	100	-	100	100	47.312	28.571	100	-	100	100	58.025	100	41.237	100	30.588	44.792	45.098	100	-	32.895	-	52.941	-	66.667	100	50.617	-	-	51.111	100	-	-	100	100	-	100	100	71.429	74.194	100	-	100	100	100	100	100	100	47.664	98.571	-	43.86	27.083	100	76.562
chr19:46206262_G_A	QPCTL	54814	19	46206262	46206262	19q13.32	NM_001163377.1	NP_060129.2	rs17850756	L274L	0.22	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163377	-	100	-	100	-	35.821	100	-	-	-	-	-	53.425	-	50	-	49.153	-	49.462	-	-	-	-	40.476	-	-	-	50	-	-	-	39.706	-	-	53.846	100	-	-	64.286	100	-	100	100	52.632	-	43.089	-	100	100	100	100	100	46.392	-	-	-	-	-	-	53.226
chr19:46268798_C_A	SIX5	147912	19	46268798	46268798	19q13.32	NM_175875.4	NP_787071.2	-	Q727H	0	0	0	Missense	0.866	Type 2	NM_175875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46268902_C_T	SIX5	147912	19	46268902	46268902	19q13.32	NM_175875.4	NP_787071.2	rs2341097	V693M	0.29	0.343	0.08	Missense	0.086	Type 1	NM_175875	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	21.569	-	100	-	100	-	56.522	-	35	54.348	26.667	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	38.462	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	53.846	100	-	47.727	-	100	41.667
chr19:46269076_G_A	SIX5	147912	19	46269076	46269076	19q13.32	NM_175875.4	NP_787071.2	rs2014576	P635S	0.51	0.401	0	Missense	0.891	Type 1	NM_175875	55.556	-	100	-	-	-	-	-	73.333	-	36.667	61.538	-	100	-	100	45	100	31.579	51.613	75	66.667	100	63.158	100	100	100	-	55	100	-	-	100	100	54.167	-	82.759	-	-	-	100	100	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	36	38.462	-	83.333	-	66.667	-	-
chr19:46269313_G_C	SIX5	147912	19	46269313	46269313	19q13.32	NM_175875.4	NP_787071.2	rs2014377	L556V	0.89	0.871	1	Missense	0	Type 1	NM_175875	82.353	-	100	100	100	42.857	100	-	100	-	62.5	42.857	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	23.529	-	-	58.333	100	100	100	100	93.182	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	47.826	-	100	-
chr19:46269323_C_T	SIX5	147912	19	46269323	46269323	19q13.32	NM_175875.4	NP_787071.2	rs149475634	T552T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175875	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46271371_C_T	SIX5	147912	19	46271371	46271371	19q13.32	NM_175875.4	NP_787071.2	rs141944211	Q244Q	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175875	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46271543_C_T	SIX5	147912	19	46271543	46271543	19q13.32	NM_175875.4	NP_787071.2	-	R187Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_175875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46275976_G_C	DMPK	1760	19	46275976	46275976	19q13.3	NM_001081562.1	NP_001075032.1	rs527221	L433V	0.12	0.095	0.43	Missense	0.567	Type 1	NM_001081563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.652	-	-	-	30.612	-	25.926	-	-	-	35.714	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-
chr19:46281745_A_G	DMPK	1760	19	46281745	46281745	19q13.3	NM_001081562.1	NP_001075032.1	rs1799894	-	0.6	0.522	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	100	-	-	27.451	-	-	80.357	-	-	62.821	-	100	-	100	50	100	43.333	46.753	62.5	58.333	100	30.357	100	100	100	45	42	100	44.444	-	100	100	38	-	87.234	-	-	-	100	100	-	-	31.746	-	100	-	-	100	-	-	39.56	45.57	-	100	-	52.778	-	-
chr19:46281936_*_-CT	DMPK	1760	19	46281936	46281937	19q13.3	NM_001081562.1	NP_001075032.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46282545_C_T	DMPK	1760	19	46282545	46282545	19q13.3	NM_001081562.1	NP_001075032.1	-	A147T	0	0	0	Missense	0.945	Type 2	NM_001081563	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46282683_G_A	DMPK	1760	19	46282683	46282683	19q13.3	NM_001081562.1	NP_001075032.1	rs145200358	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46282690_C_T	DMPK	1760	19	46282690	46282690	19q13.3	NM_001081562.1	NP_001075032.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.339	20.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46288998_G_A	DMWD	1762	19	46288998	46288998	19q13.3	NM_004943.1	NP_004934.1	-	R586C	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_004943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46289009_G_A	DMWD	1762	19	46289009	46289009	19q13.3	NM_004943.1	NP_004934.1	rs146577305	A582V	0.01	0.019	0.03	Missense	0.219	Type 1	NM_004943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46289040_G_A	DMWD	1762	19	46289040	46289040	19q13.3	NM_004943.1	NP_004934.1	-	R572C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46289059_G_A	DMWD	1762	19	46289059	46289059	19q13.3	NM_004943.1	NP_004934.1	rs61744166	S565S	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46289392_G_C	DMWD	1762	19	46289392	46289392	19q13.3	NM_004943.1	NP_004934.1	rs8110017	P454P	0.87	0.87	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004943	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	45.455	-	100	-
chr19:46289503_C_T	DMWD	1762	19	46289503	46289503	19q13.3	NM_004943.1	NP_004934.1	rs8109951	P417P	0.29	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004943	-	100	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	100	-	60	-	55.556	61.538	22.222	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.667	100	-	38.889	-	100	-
chr19:46289509_G_A	DMWD	1762	19	46289509	46289509	19q13.3	NM_004943.1	NP_004934.1	rs11545326	G415G	0.09	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	75	-	78.571	-	-	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46289686_G_A	DMWD	1762	19	46289686	46289686	19q13.3	NM_004943.1	NP_004934.1	-	T356T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004943	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46294136_G_A	DMWD	1762	19	46294136	46294136	19q13.3	NM_004943.1	NP_004934.1	rs72626215	-	0.2	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	36.842	-	26.923	-	23.077	-	-	42.308	-	-	-	70.588	-	-	-	35.714	-	-	35	97.059	-	-	80	-	-	-	100	-	-	51.429	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	60	-	100	68.75
chr19:46299135_C_A	RSPH6A	81492	19	46299135	46299135	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	-	D716Y	0	0	0	Missense	0.696	Type 2	NM_030785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46303791_C_T	RSPH6A	81492	19	46303791	46303791	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	-	R610H	0	0	0.08	Missense	0.779	Type 2	NM_030785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-
chr19:46305530_T_C	RSPH6A	81492	19	46305530	46305530	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	rs35653379	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46307584_C_T	RSPH6A	81492	19	46307584	46307584	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	-	E527K	0.001	0	0	Missense	0.74	Type 1	NM_030785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46307933_C_T	RSPH6A	81492	19	46307933	46307933	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	-	P410P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46308230_G_A	RSPH6A	81492	19	46308230	46308230	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	-	F311F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46313825_A_T	RSPH6A	81492	19	46313825	46313825	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	rs10407137	-	0.79	0.789	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	100	100	100	100	-	100	-	100	-	30.159	51.515	100	100	100	100	100	-	100	100	100	32.143	100	100	100	66.667	100	100	34.783	58.333	50	33.333	100	100	100	100	86.667	-	53.333	-	100	100	100	100	42.857	100	100	100	100	100	100	-	27.027	59.524	100	41.176	50	100	100	46.154
chr19:46313918_C_G	RSPH6A	81492	19	46313918	46313918	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	rs141102105	A277A	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034
chr19:46317854_G_T	RSPH6A	81492	19	46317854	46317854	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	-	P194H	0	0	0.27	Missense	0.017	Type 2	NM_030785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46318216_C_T	RSPH6A	81492	19	46318216	46318216	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	rs61730712	Q73Q	0.003	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-
chr19:46318312_C_T	RSPH6A	81492	19	46318312	46318312	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	rs45598433	E41E	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46318423_C_T	RSPH6A	81492	19	46318423	46318423	19q13.3	NM_030785.3	NP_110412.1	-	L4L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46318963_C_A	SYMPK	8189	19	46318963	46318963	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs3810331	-	0.88	0.891	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	92.308	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	85.714	100	100	-	-	-	83.333	100	94.737	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	27.273	-	-	-	100	100	87.5
chr19:46319202_G_A	SYMPK	8189	19	46319202	46319202	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	-	C1198C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46319415_G_C	SYMPK	8189	19	46319415	46319415	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs1132645	A1127A	0.39	0.308	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46327053_C_T	SYMPK	8189	19	46327053	46327053	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs7251942	T857T	0.18	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46328409_G_C	SYMPK	8189	19	46328409	46328409	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs79411149	-	0.02	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46329438_G_A	SYMPK	8189	19	46329438	46329438	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs7246155	-	0.86	0.868	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	39.13	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	61.538	100	100	45.455	50	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	36.364	100	-	71.429	100	100	50
chr19:46330809_G_A	SYMPK	8189	19	46330809	46330809	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs35490979	L714L	0.13	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46330823_C_T	SYMPK	8189	19	46330823	46330823	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs145063068	R709H	0	0.00009	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_004819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46338492_G_A	SYMPK	8189	19	46338492	46338492	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs7256192	-	0.29	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	37.681	-	100	-	42.623	-	-	47.458	26.027	-	-	50.847	-	-	-	48.649	-	-	-	54.386	-	-	46.269	99.281	-	-	71.429	100	-	-	100	47.619	-	100	-	-	43.478	-	100	-	-	46.341	100	-	47.423	-	100	54.545
chr19:46338505_G_C	SYMPK	8189	19	46338505	46338505	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs117961206	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-
chr19:46341693_G_A	SYMPK	8189	19	46341693	46341693	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs112985580	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr19:46341824_C_T	SYMPK	8189	19	46341824	46341824	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs17850110	P379P	0.14	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004819	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	42.857	-	-	52.941	83.333	55.556	60.465	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	38.298	-	-	54.237	-	-	32.258
chr19:46341824_C_G	SYMPK	8189	19	46341824	46341824	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs17850110	P379P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46345653_G_A	SYMPK	8189	19	46345653	46345653	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	-	S314S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46345782_*_+C	SYMPK	8189	19	46345782	46345782	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	-	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	50	-	-	53.846	-	-	-
chr19:46350960_A_G	SYMPK	8189	19	46350960	46350960	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs3745928	-	0.14	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	29.787	-	-	50	66.667	24	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	41.558	-	-	33.333	-	-	40
chr19:46351271_C_A	SYMPK	8189	19	46351271	46351271	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46352122_A_G	SYMPK	8189	19	46352122	46352122	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	rs2303014	I104I	0.12	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004819	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	48.78	-	-	46.341	66.667	33.333	44.828	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	46.753	-	-	27.273	-	-	54
chr19:46355634_C_T	SYMPK	8189	19	46355634	46355634	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	-	A79T	0	0	0.03	Missense	0.069	Type 2	NM_004819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46355796_G_A	SYMPK	8189	19	46355796	46355796	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46357646_C_T	SYMPK	8189	19	46357646	46357646	19q13.3	NM_004819.2	NP_004810.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46375410_C_A	FOXA3	3171	19	46375410	46375410	19q13.2-q13.4	NM_004497.2	NP_004488.2	-	P49P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46375779_C_T	FOXA3	3171	19	46375779	46375779	19q13.2-q13.4	NM_004497.2	NP_004488.2	rs16980091	N172N	0.23	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.429	45.238	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.211	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46375799_C_T	FOXA3	3171	19	46375799	46375799	19q13.2-q13.4	NM_004497.2	NP_004488.2	-	A179V	0	0	0.01	Missense	0.344	Type 2	NM_004497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46376089_C_G	FOXA3	3171	19	46376089	46376089	19q13.2-q13.4	NM_004497.2	NP_004488.2	rs140760356	P276A	0.001	0.001	0.21	Missense	0.778	Type 1	NM_004497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46376217_C_A	FOXA3	3171	19	46376217	46376217	19q13.2-q13.4	NM_004497.2	NP_004488.2	rs3810327	P318P	0.07	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004497	18.75	-	-	-	-	44.444	-	-	-	21.429	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46376241_C_T	FOXA3	3171	19	46376241	46376241	19q13.2-q13.4	NM_004497.2	NP_004488.2	-	G326G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46387344_G_A	IRF2BP1	26145	19	46387344	46387344	19q13.32	NM_015649.1	NP_056464.1	rs11550348	F563F	0.12	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015649	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	66.667	28.571	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	53.846	-	-	-	-	-	-
chr19:46387503_T_C	IRF2BP1	26145	19	46387503	46387503	19q13.32	NM_015649.1	NP_056464.1	rs3745926	L510L	0.31	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015649	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	50	-	-	-	-	-	-	42.105	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr19:46387545_G_A	IRF2BP1	26145	19	46387545	46387545	19q13.32	NM_015649.1	NP_056464.1	-	T496T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46387767_G_A	IRF2BP1	26145	19	46387767	46387767	19q13.32	NM_015649.1	NP_056464.1	-	P422P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46387792_G_C	IRF2BP1	26145	19	46387792	46387792	19q13.32	NM_015649.1	NP_056464.1	rs60158447	A414G	0.03	0.01	0.19	Missense	0.002	Type 1	NM_015649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46388243_G_A	IRF2BP1	26145	19	46388243	46388243	19q13.32	NM_015649.1	NP_056464.1	-	R264C	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_015649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46388379_C_G	IRF2BP1	26145	19	46388379	46388379	19q13.32	NM_015649.1	NP_056464.1	rs3826892	R218R	0.18	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.114	-	-
chr19:46394187_C_T	MYPOP	339344	19	46394187	46394187	19q13.32	NM_001012643.2	NP_001012661.1	rs62111265	L298L	0.13	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr19:46394268_G_A	MYPOP	339344	19	46394268	46394268	19q13.32	NM_001012643.2	NP_001012661.1	rs150220406	N271N	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-
chr19:46404579_A_G	MYPOP	339344	19	46404579	46404579	19q13.32	NM_001012643.2	NP_001012661.1	rs10423899	P151P	0.86	0.814	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012643	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:46404939_C_G	MYPOP	339344	19	46404939	46404939	19q13.32	NM_001012643.2	NP_001012661.1	-	E31D	0	0	0	Missense	0.832	Type 2	NM_001012643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46405021_G_A	MYPOP	339344	19	46405021	46405021	19q13.32	NM_001012643.2	NP_001012661.1	-	A4V	0	0	0.03	Missense	0.443	Type 2	NM_001012643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46443739_T_G	NOVA2	4858	19	46443739	46443739	19q13.3	NM_002516.2	NP_002507.1	rs28742045	A287A	0.72	0.727	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002516	-	-	100	-	100	75	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	50	-	33.333	-	100	-	100	-	-	65.217	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	57.143	100	-	-	-	100	-	-	65	100	-	100	-	100	-
chr19:46443886_C_A	NOVA2	4858	19	46443886	46443886	19q13.3	NM_002516.2	NP_002507.1	rs1047061	L238L	0.68	0.661	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002516	56.25	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	44.444	55.556	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	-	100	-	100	-
chr19:46464225_G_A	NOVA2	4858	19	46464225	46464225	19q13.3	NM_002516.2	NP_002507.1	rs35514609	-	0.19	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr19:46522734_C_T	PGLYRP1	8993	19	46522734	46522734	19q13.2-q13.3	NM_005091.2	NP_005082.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46522735_G_A	PGLYRP1	8993	19	46522735	46522735	19q13.2-q13.3	NM_005091.2	NP_005082.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46522881_G_C	PGLYRP1	8993	19	46522881	46522881	19q13.2-q13.3	NM_005091.2	NP_005082.1	rs141970061	L104L	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46522922_G_C	PGLYRP1	8993	19	46522922	46522922	19q13.2-q13.3	NM_005091.2	NP_005082.1	rs189112238	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46526298_T_G	PGLYRP1	8993	19	46526298	46526298	19q13.2-q13.3	NM_005091.2	NP_005082.1	rs2072562	-	0.5	0.419	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	83.333	-	50	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46543456_G_A	IGFL4	444882	19	46543456	46543456	19q13.32	NM_001002923.1	NP_001002923.1	-	P97S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001002923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46543566_C_T	IGFL4	444882	19	46543566	46543566	19q13.32	NM_001002923.1	NP_001002923.1	rs17271272	R60Q	0.1	0.12	0.38	Missense	0.996	Type 1	NM_001002923	-	-	-	-	-	-	50	-	82.456	-	28.235	-	-	-	-	71.585	38.71	-	-	-	64.286	-	-	46.154	-	-	-	44.444	48.98	50	35.294	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	26.415	57.447	-	-	64.286	-	100	-	40	-	-	-	-	78.947	-	54.545
chr19:46627225_G_A	IGFL3	388555	19	46627225	46627225	19q13.32	NM_207393.1	NP_997276.1	-	Q90X	0	0	0.69	Nonsense	0.317	Type 2	NM_207393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46627408_G_A	IGFL3	388555	19	46627408	46627408	19q13.32	NM_207393.1	NP_997276.1	-	P29S	0	0	0.05	Missense	0.998	Type 2	NM_207393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46627592_G_A	IGFL3	388555	19	46627592	46627592	19q13.32	NM_207393.1	NP_997276.1	rs2287307	-	0.4	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.988	58.333	36.19	100	-	-	53.333	100	-	33.333	-	88.889	100	100	27.273	70.303	23.913	-	36.207	36.486	62.857	-	-	42.424	100	34.483	47.727	100	100	-	52.941	-	100	100	100	100	46.296	-	30	-	-	-	100	100	100	37.903	34.524	100	100	100	100	-	54.878	33.824	100	25	38.462	100	100	41.667
chr19:46807185_C_T	HIF3A	64344	19	46807185	46807185	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	rs142517237	S17S	0.003	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_152794	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46807290_C_A	HIF3A	64344	19	46807290	46807290	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	-	P34H	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_022462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46808469_G_C	RNU6-66P	100873770	19	46808469	46808469	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46808587_C_T	HIF3A	64344	19	46808587	46808587	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	-	T99T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943
chr19:46811943_G_A	HIF3A	64344	19	46811943	46811943	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	-	A89T	0	0	0.32	Missense	0.015	Type 2	NM_022462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46811984_A_G	HIF3A	64344	19	46811984	46811984	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	rs2311054	T102T	0.77	0.807	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022462	100	42.857	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	31.579	100	77.778	35	100	100	-	100	100	28.571	94.118	100	45.455	38.889	100	100	-	100	64.286	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	39.13	-	-	100	-	100	100
chr19:46812451_C_T	HIF3A	64344	19	46812451	46812451	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	rs61750957	A133V	0.07	0.093	0.07	Missense	0.891	Type 1	NM_022462	-	-	-	-	100	-	-	-	87.5	-	76.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-
chr19:46812486_C_T	HIF3A	64344	19	46812486	46812486	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	-	P145S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_022462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46815499_T_C	HIF3A	64344	19	46815499	46815499	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	rs8101480	D215D	0.87	0.902	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022462	100	64.583	56	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.387	100	99.333	45.161	100	100	100	100	100	53.571	100	100	100	39.516	100	100	28.571	100	51.22	-	-	100	99.286	100	100	100	-	100	100	100	100	27.419	100	100	100	46.939	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr19:46815740_T_C	HIF3A	64344	19	46815740	46815740	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	rs148090058	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr19:46815760_C_T	HIF3A	64344	19	46815760	46815760	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46815780_G_A	HIF3A	64344	19	46815780	46815780	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	-	A230T	0	0	0.03	Missense	0.792	Type 2	NM_022462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46823651_G_A	HIF3A	64344	19	46823651	46823651	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46823702_A_G	HIF3A	64344	19	46823702	46823702	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	rs3764609	Q274R	0.23	0.148	0.25	Missense	0	Type 1	NM_022462	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	97.674	66.667	-	-	35.556	-	44.118	-	-	35.897	41.667	-	41.026	-	-	62.857	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-
chr19:46823751_C_T	HIF3A	64344	19	46823751	46823751	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	rs3764610	H290H	0.2	0.135	0	Silent	-1	Type 1	NM_022462	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	97.297	69.697	-	-	-	-	45.455	-	-	34.783	-	-	33.333	-	-	60	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	30.769	-	35.714	-	-
chr19:46823803_C_T	HIF3A	64344	19	46823803	46823803	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	rs61755707	P308S	0.01	0.022	0.05	Missense	0	Type 1	NM_022462	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46825067_C_T	HIF3A	64344	19	46825067	46825067	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	rs61750958	H324H	0.03	0.047	0	Silent	-1	Type 1	NM_022462	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46825241_T_C	HIF3A	64344	19	46825241	46825241	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	rs142484668	-	0.02	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46832751_G_A	HIF3A	64344	19	46832751	46832751	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46834438_G_A	HIF3A	64344	19	46834438	46834438	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	rs150151408	E511K	0	0.00019	0.02	Missense	0.16	Type 1	NM_022462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46838160_A_C	HIF3A	64344	19	46838160	46838160	19q13.32	NM_152796.2	NP_071907.4	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_152794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46850315_C_A	PPP5C	5536	19	46850315	46850315	19q13.3	NM_006247.3	NP_006238.1	rs185558291	-	0.01	0.01	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr19:46856963_G_A	PPP5C	5536	19	46856963	46856963	19q13.3	NM_006247.3	NP_006238.1	rs917947	-	0.21	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	35.78	-	-	-	-	-	53.191	100	-	-	-	-	-	100	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	100	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr19:46857015_C_T	PPP5C	5536	19	46857015	46857015	19q13.3	NM_006247.3	NP_006238.1	rs917948	Y44Y	0.21	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204284	-	-	-	-	-	26.506	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	44.872	100	-	-	-	-	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.305	52	-	-	-	100	-	-	49.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-
chr19:46857257_G_A	PPP5C	5536	19	46857257	46857257	19q13.3	NM_006247.3	NP_006238.1	rs41275764	-	0.16	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.769	-	-	80	-	-	87.5	-	-	100	-	33.333	77.778	-	-	-	55	-	-	-	-	-	100	100	53.846	-	-	-	-	40	100	100	37.5	-	50	-	-	100	-	-	-	-	47.059	-	38.889	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr19:46857286_G_A	PPP5C	5536	19	46857286	46857286	19q13.3	NM_006247.3	NP_006238.1	rs2075144	-	0.52	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.5	100	100	-	-	100	-	-	52.941	-	-	57.143	-	100	-	-	33.333	100	100	100	85.714	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	46.667	88.889	50	-	62.5	-	-	100	-	-	64.706	50	64.286	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chr19:46891816_C_T	PPP5C	5536	19	46891816	46891816	19q13.3	NM_006247.3	NP_006238.1	-	R373C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001204284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46893361_G_A	PPP5C	5536	19	46893361	46893361	19q13.3	NM_006247.3	NP_006238.1	rs148346594	R448Q	0	0.001	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001204284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46914547_C_G	CCDC8	83987	19	46914547	46914547	19q13.32	NM_032040.4	NP_114429.2	rs2279517	K507N	0.08	0.042	0	Missense	0.937	Type 1	NM_032040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-
chr19:46914921_G_A	CCDC8	83987	19	46914921	46914921	19q13.32	NM_032040.4	NP_114429.2	rs34186470	H383Y	0.2	0.123	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_032040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.099	54.839	-	-	-	-	-	-	-	24.713	45	47.887	-	-	-	-	-	43.443	-	59.375	40.244	-	-	52.846	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.251	-	-	-	70.37	-	-
chr19:46914927_C_T	CCDC8	83987	19	46914927	46914927	19q13.32	NM_032040.4	NP_114429.2	rs75175362	D381N	0.08	0.039	0.07	Missense	0.899	Type 1	NM_032040	-	39.655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.167	-	-	49.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-
chr19:46915091_T_C	CCDC8	83987	19	46915091	46915091	19q13.32	NM_032040.4	NP_114429.2	rs74516985	D326G	0.02	0.022	0.04	Missense	0.374	Type 1	NM_032040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.194
chr19:46915672_G_A	CCDC8	83987	19	46915672	46915672	19q13.32	NM_032040.4	NP_114429.2	-	V132V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46915702_C_T	CCDC8	83987	19	46915702	46915702	19q13.32	NM_032040.4	NP_114429.2	rs35262679	R122R	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-
chr19:46916035_C_T	CCDC8	83987	19	46916035	46916035	19q13.32	NM_032040.4	NP_114429.2	-	L11L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032040	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:46971773_T_G	PNMAL1	55228	19	46971773	46971773	19q13.32	NM_018215.3	NP_001096619.1	rs45575940	-	0.24	0.215	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44	44.444	-	-	-	-	-	44.444	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46971835_C_A	PNMAL1	55228	19	46971835	46971835	19q13.32	NM_018215.3	NP_001096619.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46971853_A_G	PNMAL1	55228	19	46971853	46971853	19q13.32	NM_018215.3	NP_001096619.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46973107_T_C	PNMAL1	55228	19	46973107	46973107	19q13.32	NM_018215.3	NP_001096619.1	-	R396G	0	0	0.27	Missense	0.125	Type 2	NM_018215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46973314_C_T	PNMAL1	55228	19	46973314	46973314	19q13.32	NM_018215.3	NP_001096619.1	rs146703714	E327K	0	0.00019	0.11	Missense	0.011	Type 1	NM_001103149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46973707_C_T	PNMAL1	55228	19	46973707	46973707	19q13.32	NM_018215.3	NP_001096619.1	rs111356009	V196M	0.01	0.013	0	Missense	0.161	Type 1	NM_001103149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46973976_A_C	PNMAL1	55228	19	46973976	46973976	19q13.32	NM_018215.3	NP_001096619.1	-	F106C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001103149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46973981_G_A	PNMAL1	55228	19	46973981	46973981	19q13.32	NM_018215.3	NP_001096619.1	rs4803960	A104A	0.24	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103149	100	100	100	100	-	-	46.667	-	22	30	17.808	51.351	38.71	40.909	100	-	-	100	58	-	57.407	-	-	-	-	39.394	64.286	62.5	-	66.667	25	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	100	-	-	100	64.583	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	50	32	35	100	23.529
chr19:46974003_C_T	PNMAL1	55228	19	46974003	46974003	19q13.32	NM_018215.3	NP_001096619.1	rs7248888	C97Y	0.06	0.084	0.6	Missense	0.168	Type 1	NM_001103149	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	100	97.826	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	32	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:46974172_C_T	PNMAL1	55228	19	46974172	46974172	19q13.32	NM_018215.3	NP_001096619.1	-	E41K	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_001103149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:46974233_G_A	PNMAL1	55228	19	46974233	46974233	19q13.32	NM_018215.3	NP_001096619.1	rs3826851	D20D	0.22	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103149	100	100	100	100	-	-	43.939	-	20.561	35.385	-	63.636	41.441	56.25	100	-	-	100	50	-	61.983	-	-	-	-	24.242	42.268	39.13	-	53.659	45.946	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	100	-	-	100	69.565	-	49.102	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	43.791	37.931	100	41.975
chr19:47111761_G_A	CALM3	808	19	47111761	47111761	19q13.2-q13.3	NM_005184.2	NP_005175.2	rs34089805	P67P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	33.333
chr19:47112366_*_-CT	CALM3	808	19	47112366	47112367	19q13.2-q13.3	NM_005184.2	NP_005175.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47124714_T_G	PTGIR	5739	19	47124714	47124714	19q13.3	NM_000960.3	NP_000951.1	rs2229129	S328S	0.39	0.408	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000960	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	33.333	-	46.154	-	62.963	44.444	-	55.556	67.647	-	-	62.5	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	61.538	26.316	-	-	-	100	-	66.667	52.632	100	-	58.333	-	-	100
chr19:47124878_C_G	PTGIR	5739	19	47124878	47124878	19q13.3	NM_000960.3	NP_000951.1	-	D274H	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_000960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47127067_G_A	PTGIR	5739	19	47127067	47127067	19q13.3	NM_000960.3	NP_000951.1	-	A139V	0	0	0.79	Missense	0.002	Type 2	NM_000960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47127324_C_G	PTGIR	5739	19	47127324	47127324	19q13.3	NM_000960.3	NP_000951.1	rs2229128	V53V	0.24	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	57.143	-	-	-
chr19:47137459_C_T	GNG8	94235	19	47137459	47137459	19q13.32	NM_033258.1	NP_150283.1	rs12974613	V29V	0.23	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033258	-	40	100	-	-	85.714	-	100	100	-	-	69.231	-	42.105	-	-	55.556	-	-	-	100	-	81.818	100	-	55.556	50	-	-	-	-	62.5	-	-	50	-	85.714	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	58.824	-	-	-	-	85.714	100	-
chr19:47137482_*_-AT	GNG8	94235	19	47137482	47137483	19q13.32	NM_033258.1	NP_150283.1	rs3833245	-	0.23	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	46.154	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr19:47177800_C_T	PRKD2	25865	19	47177800	47177800	19q13.3	NM_001079882.1	NP_001073351.1	rs61731796	E716K	0.001	0.001	0.01	Missense	0.804	Type 1	NM_001079882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:47177913_A_G	PRKD2	25865	19	47177913	47177913	19q13.3	NM_001079882.1	NP_001073351.1	rs314665	V678A	1	0.999	1	Missense	0	Type 1	NM_001079882	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:47181725_C_T	PRKD2	25865	19	47181725	47181725	19q13.3	NM_001079882.1	NP_001073351.1	-	D599N	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001079882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47193850_T_C	PRKD2	25865	19	47193850	47193850	19q13.3	NM_001079882.1	NP_001073351.1	rs314671	-	0.74	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	96.875	38.776	100	100	100	54	-	81.25	76.364	74.436	100	100	53.03	98.413	99.248	100	100	50.725	52.941	100	100	45.652	100	-	100	51.887	100	42.529	94.444	100	100	100	100	42.466	100	100	100	100	100	-	-	100	100	61.29	37.363	100	100	33.333	100	100	100	100	47.423	100	100	100	-	-	45.333
chr19:47193938_G_A	PRKD2	25865	19	47193938	47193938	19q13.3	NM_001079882.1	NP_001073351.1	rs56144729	D419D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47197141_C_T	PRKD2	25865	19	47197141	47197141	19q13.3	NM_001079882.1	NP_001073351.1	-	A366T	0	0	0.7	Missense	0	Type 2	NM_001079882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47204103_C_T	PRKD2	25865	19	47204103	47204103	19q13.3	NM_001079882.1	NP_001073351.1	-	A201A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001079882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47204207_C_T	PRKD2	25865	19	47204207	47204207	19q13.3	NM_001079882.1	NP_001073351.1	rs45455991	V167M	0.01	0.007	0.21	Missense	0.003	Type 1	NM_001079882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636
chr19:47207654_G_A	PRKD2	25865	19	47207654	47207654	19q13.3	NM_001079882.1	NP_001073351.1	rs11083846	-	0.1	0.183	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.915	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.111	44.444	-	77.778	-	-	40	-	-	40	-	-	-	53.846	65	-	-	-	-	100	100	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	88.889	72.222	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	60.526	-	-	-
chr19:47207932_G_A	PRKD2	25865	19	47207932	47207932	19q13.3	NM_001079882.1	NP_001073351.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47219450_A_G	PRKD2	25865	19	47219450	47219450	19q13.3	NM_001079882.1	NP_001073351.1	rs56034494	L60L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47223949_G_A	STRN4	29888	19	47223949	47223949	19q13.2	NM_013403.2	NP_001034966.1	rs313841	H731H	0.08	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039877	-	100	-	-	-	38.235	45.455	-	93.75	-	77.551	-	-	-	-	30.233	48.276	-	-	44.828	68.75	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-	-
chr19:47225248_G_C	STRN4	29888	19	47225248	47225248	19q13.2	NM_013403.2	NP_001034966.1	-	S703X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_001039877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47231946_C_T	STRN4	29888	19	47231946	47231946	19q13.2	NM_013403.2	NP_001034966.1	-	G323D	0	0	0.08	Missense	0.995	Type 2	NM_001039877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47242152_G_A	STRN4	29888	19	47242152	47242152	19q13.2	NM_013403.2	NP_001034966.1	rs34301473	-	0.08	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	57.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	36.842
chr19:47258674_C_T	FKRP	79147	19	47258674	47258674	19q13.32	NM_001039885.2	NP_077277.1	rs16980701	-	0.11	0.174	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	76.471	-	-	50	-	-	-	-	-	-	87.5	66.667	-	-	-	-	-	100	100	78.571	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	52.941	-	-	-
chr19:47258842_C_T	FKRP	79147	19	47258842	47258842	19q13.32	NM_001039885.2	NP_077277.1	rs2287717	A45A	0.14	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039885	-	100	-	-	-	44.444	-	-	100	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	48	75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:47259734_G_C	FKRP	79147	19	47259734	47259734	19q13.32	NM_001039885.2	NP_077277.1	-	E343Q	0	0.011	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001039885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47278717_C_T	SLC1A5	6510	19	47278717	47278717	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47278859_C_G	SLC1A5	6510	19	47278859	47278859	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	rs3027961	V310L	0.14	0.238	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001145145	-	-	45.455	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	66.667	35.294	40	64	-	-	68.293	-	-	46.667	-	-	-	38.462	46.875	-	-	-	73.333	90	100	100	40	100	-	-	100	-	-	-	94.118	-	46.667	48.148	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	84.615	42.857	-	-	-
chr19:47278938_G_A	SLC1A5	6510	19	47278938	47278938	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	rs1060043	Y283Y	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47280228_T_C	SLC1A5	6510	19	47280228	47280228	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47280263_T_G	SLC1A5	6510	19	47280263	47280263	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	rs79376478	I251L	0.004	0.008	0.28	Missense	0.099	Type 1	NM_001145145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47280548_C_T	SLC1A5	6510	19	47280548	47280548	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	-	A189A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47280591_A_G	SLC1A5	6510	19	47280591	47280591	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	-	F175S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47282162_G_A	SLC1A5	6510	19	47282162	47282162	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	rs2070246	Y74Y	0.32	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145145	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	35	44.444	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	100	-
chr19:47285802_G_C	SLC1A5	6510	19	47285802	47285802	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	rs140908383	P19R	0.001	0.002	0.03	Missense	0.031	Type 1	NM_001145145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47287405_T_C	SLC1A5	6510	19	47287405	47287405	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	rs3027958	-	0.1	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.667	56	100	-	-	-	-	47.059	33.333	56.667	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	84.211	32.258	-	-	-	100	100	100	100	48.485	100	-	-	100	-	-	-	100	-	71.429	59.259	-	-	-	-	-	100	52.273	-	-	-	39.474	-	-	-
chr19:47290651_G_T	SLC1A5	6510	19	47290651	47290651	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	rs3826793	-	0.18	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	26.316	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47290746_G_A	SLC1A5	6510	19	47290746	47290746	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	-	S159S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47291174_G_C	SLC1A5	6510	19	47291174	47291174	19q13.3	NM_001145144.1	NP_001138617.1	rs3027956	P17A	0.23	0.056	0.1	Missense	0.47	Type 1	NM_005628	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47342731_G_C	AP2S1	1175	19	47342731	47342731	19q13.2-q13.3	NM_021575.2	NP_004060.2	-	N86K	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_004069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47535544_C_T	NPAS1	4861	19	47535544	47535544	19q13.2-q13.3	NM_002517.2	NP_002508.2	rs146682127	R123C	0.01	0.003	0.01	Missense	0.771	Type 1	NM_002517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47543768_C_T	NPAS1	4861	19	47543768	47543768	19q13.2-q13.3	NM_002517.2	NP_002508.2	-	H343H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47543774_G_A	NPAS1	4861	19	47543774	47543774	19q13.2-q13.3	NM_002517.2	NP_002508.2	rs3745615	Q345Q	0.62	0.604	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002517	50	-	100	-	-	100	37.5	100	-	77.778	-	100	100	-	100	84.211	100	-	100	54.545	-	-	58.824	-	-	38.462	45.833	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	40	100	-	-	-	-	100	53.333	-	100	44.444	100	100	100	40
chr19:47546088_C_G	NPAS1	4861	19	47546088	47546088	19q13.2-q13.3	NM_002517.2	NP_002508.2	-	T413S	0	0	0.01	Missense	0.143	Type 2	NM_002517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47546120_G_A	NPAS1	4861	19	47546120	47546120	19q13.2-q13.3	NM_002517.2	NP_002508.2	rs151177532	V424M	0.001	0.001	0.09	Missense	0.007	Type 1	NM_002517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47548597_G_A	NPAS1	4861	19	47548597	47548597	19q13.2-q13.3	NM_002517.2	NP_002508.2	rs142357211	P487P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47548678_G_A	NPAS1	4861	19	47548678	47548678	19q13.2-q13.3	NM_002517.2	NP_002508.2	rs889169	A514A	0.51	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002517	-	-	100	-	-	100	-	100	-	57.143	-	100	-	-	100	50	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	100	100	100	100	60	-	-	-	-	-	100	-	-	60	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:47569842_G_C	ZC3H4	23211	19	47569842	47569842	19q13.32	NM_015168.1	NP_055983.1	rs309195	A1228G	0.1	0.096	0.06	Missense	0.33	Type 1	NM_015168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47570199_G_A	ZC3H4	23211	19	47570199	47570199	19q13.32	NM_015168.1	NP_055983.1	-	P1109L	0	0.012	0.17	Missense	0.981	Type 1	NM_015168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47570343_G_A	ZC3H4	23211	19	47570343	47570343	19q13.32	NM_015168.1	NP_055983.1	rs141514527	A1061V	0.01	0.019	0.13	Missense	0.303	Type 1	NM_015168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47572618_C_T	ZC3H4	23211	19	47572618	47572618	19q13.32	NM_015168.1	NP_055983.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47585517_G_C	ZC3H4	23211	19	47585517	47585517	19q13.32	NM_015168.1	NP_055983.1	rs7250850	L418L	0.42	0.555	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015168	100	100	100	-	-	53.333	-	100	-	69.231	58.333	96	27.273	75	100	-	100	-	100	100	-	100	37.5	42.105	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	50.725	100	-	60	100	-	100	100	42.308	96.552	36.364	100	100	100	100
chr19:47588325_G_A	ZC3H4	23211	19	47588325	47588325	19q13.32	NM_015168.1	NP_055983.1	rs2287842	D365D	0.22	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015168	100	19.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	59.722	-	46.835	-	51.25	32.99	-	45.652	-	-	-	54.286	-	53.061	-	52	44.444	39.583	-	-	-	-	47.5	-	33.333	-	-	100	100	-	-	47.531	100	100	-	100	-	100	41.27	53.947	-	-	38.053	57.143	-	100
chr19:47588630_G_A	ZC3H4	23211	19	47588630	47588630	19q13.32	NM_015168.1	NP_055983.1	rs79924172	D304D	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47589612_G_A	ZC3H4	23211	19	47589612	47589612	19q13.32	NM_015168.1	NP_055983.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47589676_C_T	ZC3H4	23211	19	47589676	47589676	19q13.32	NM_015168.1	NP_055983.1	-	E279K	0	0	0.01	Missense	0.651	Type 2	NM_015168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47589784_G_A	ZC3H4	23211	19	47589784	47589784	19q13.32	NM_015168.1	NP_055983.1	-	R243W	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_015168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47597336_C_T	ZC3H4	23211	19	47597336	47597336	19q13.32	NM_015168.1	NP_055983.1	-	R128H	0	0	0.16	Missense	0.984	Type 2	NM_015168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47673098_A_G	SAE1	10055	19	47673098	47673098	19q13.32	NM_001145714.1	NP_005491.1	rs35966526	K217K	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47700611_C_T	SAE1	10055	19	47700611	47700611	19q13.32	NM_001145714.1	NP_005491.1	rs11083864	D285D	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47761646_G_C	CCDC9	26093	19	47761646	47761646	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs12985905	-	0.91	0.879	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	73.81	20.69	100	100	100	18.462	100	100	100	64.706	100	62	100	100	100	100	100	100	41.429	-	100	31.481	31.579	100	100	52.632	50	44.643	100	35.294	46.341	43.284	100	100	47.541	100	53.704	100	27.778	100	100	100	100	62.5	100	100	100	-	100	-	100	100	41.228	100	100	100	47.541	100	100	36.765
chr19:47763573_C_T	CCDC9	26093	19	47763573	47763573	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs45591932	-	0.42	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	71.429	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:47763836_C_T	CCDC9	26093	19	47763836	47763836	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47764072_C_T	CCDC9	26093	19	47764072	47764072	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs34398252	T146T	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47768128_G_C	CCDC9	26093	19	47768128	47768128	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs2032811	E215D	0.6	0.553	0.52	Missense	0.247	Type 1	NM_015603	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47768177_C_T	CCDC9	26093	19	47768177	47768177	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	-	R232C	0	0	0.01	Missense	0.721	Type 2	NM_015603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr19:47769839_A_G	CCDC9	26093	19	47769839	47769839	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs9304666	-	0.53	0.401	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47770015_A_C	CCDC9	26093	19	47770015	47770015	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs10413121	R290R	0.52	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015603	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	50	100	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	100	-	36.842	-	-	-
chr19:47770032_C_T	CCDC9	26093	19	47770032	47770032	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs60383222	A295A	0.12	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015603	-	-	28.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.714	-	-	-
chr19:47773647_C_T	CCDC9	26093	19	47773647	47773647	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs73061366	-	0.09	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	78.571	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	35.714	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	51.852
chr19:47773786_A_G	CCDC9	26093	19	47773786	47773786	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs888838	-	0.51	0.398	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	33.333	100	100	100	-	100	100	100	59.375	100	71.111	40	-	39.655	100	-	100	38.462	-	-	47.368	32.353	100	100	-	-	-	50.909	47.368	-	51.515	-	-	-	-	55.172	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	36.232	47.368	100	80	37.288	33.333	-	53.125
chr19:47773822_G_T	CCDC9	26093	19	47773822	47773822	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	-	W321L	0	0	0.22	Missense	0.483	Type 2	NM_015603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47773973_T_C	CCDC9	26093	19	47773973	47773973	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs888837	-	0.51	0.382	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	71.429	-	71.429	-	-	-	100	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	92.308	-	50	-	-	-
chr19:47774447_G_A	CCDC9	26093	19	47774447	47774447	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs66726054	-	0.51	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	61.538	100	-	57.143	-	54.545	100	-	-	36.842	-	-	50	-	100	100	-	-	-	50	46.154	-	63.636	-	-	-	-	53.333	100	36.364	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	42.857	76.923	94.444	-	52.941	-	-	66.667
chr19:47774541_T_G	CCDC9	26093	19	47774541	47774541	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs149424614	I401S	0.001	0.002	0.07	Missense	0.444	Type 1	NM_015603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47774680_C_G	CCDC9	26093	19	47774680	47774680	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs117519030	A447A	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015603	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47774772_T_C	CCDC9	26093	19	47774772	47774772	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	rs888836	L478P	0.51	0.398	0.33	Missense	0.004	Type 1	NM_015603	-	50	100	100	100	-	-	100	100	57.143	100	72.727	44.444	-	81.818	100	-	-	58.824	-	-	50	40	100	100	-	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	45.455	36.842	87.5	66.667	-	-	-	-
chr19:47774830_G_A	CCDC9	26093	19	47774830	47774830	19q13.32	NM_015603.2	NP_056418.1	-	Q497Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47813165_G_A	C5AR1	728	19	47813165	47813165	19q13.3-q13.4	NM_001736.3	NP_001727.1	rs11670330	-	0.39	0.304	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	37.5	-	100	-	-	-	100	100	36.364	47.059	80	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	58.824	-	-	-	-	55.556	83.333	-	85.714	-	-	-	-	57.143	-	-	100	100	-	-	-	64.706	-	50	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	100	100
chr19:47813193_C_A	C5AR1	728	19	47813193	47813193	19q13.3-q13.4	NM_001736.3	NP_001727.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47823038_G_A	C5AR1	728	19	47823038	47823038	19q13.3-q13.4	NM_001736.3	NP_001727.1	rs4467185	-	0.97	0.967	0.7	Splicing	0.366	Type 1	NM_001736	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:47823484_T_C	C5AR1	728	19	47823484	47823484	19q13.3-q13.4	NM_001736.3	NP_001727.1	rs4804049	-	0.99	0.988	-1	 	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:47823500_G_A	C5AR1	728	19	47823500	47823500	19q13.3-q13.4	NM_001736.3	NP_001727.1	-	-	0	0	0.08	 	0.882	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47823739_G_A	C5AR1	728	19	47823739	47823739	19q13.3-q13.4	NM_001736.3	NP_001727.1	rs36028765	-	0.003	0.006	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47823871_G_T	C5AR1	728	19	47823871	47823871	19q13.3-q13.4	NM_001736.3	NP_001727.1	rs11880097	-	0.97	0.967	0.49	 	0.035	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.321	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:47844118_T_G	C5AR2	27202	19	47844118	47844118	19q13.33	NM_018485.2	NP_060955.1	-	V21G	0	0	0.05	Missense	0.983	Type 2	NM_018485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47844348_G_A	C5AR2	27202	19	47844348	47844348	19q13.33	NM_018485.2	NP_060955.1	-	G98S	0	0	0.1	Missense	0.989	Type 2	NM_018485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47844653_G_A	C5AR2	27202	19	47844653	47844653	19q13.33	NM_018485.2	NP_060955.1	rs36046934	A199A	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47844899_C_T	C5AR2	27202	19	47844899	47844899	19q13.33	NM_018485.2	NP_060955.1	rs34085015	L281L	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47856336_C_T	DHX34	9704	19	47856336	47856336	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs12984558	R17W	0.03	0.049	0.06	Missense	0.325	Type 1	NM_014681	35.135	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	75	60	-	-	-	-	60.976	-	-	61.538	-	-	-	-	45.455	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47856637_G_A	DHX34	9704	19	47856637	47856637	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs8113564	G117D	0.01	0.012	0.59	Missense	0.12	Type 1	NM_014681	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47858424_G_A	DHX34	9704	19	47858424	47858424	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs2245046	V278V	0.11	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014681	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-
chr19:47858489_C_G	DHX34	9704	19	47858489	47858489	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs34802163	P300R	0.02	0.021	0.62	Missense	0.264	Type 1	NM_014681	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.537	-	-	-	-	-	-	-	96.04	-	-	-	-	-
chr19:47861386_G_T	DHX34	9704	19	47861386	47861386	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47863309_C_T	DHX34	9704	19	47863309	47863309	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs143304849	R453C	0	0.00009	0	Missense	0.727	Type 1	NM_014681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47865911_A_G	DHX34	9704	19	47865911	47865911	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs2547390	P518P	0.12	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014681	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr19:47865959_T_C	DHX34	9704	19	47865959	47865959	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs2547389	-	0.12	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47876081_C_T	DHX34	9704	19	47876081	47876081	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs117334188	S621S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47876150_G_A	DHX34	9704	19	47876150	47876150	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	-	T644T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47876204_*_-CTGTCTGTCACCCT	DHX34	9704	19	47876204	47876217	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs71180830	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47878858_C_T	DHX34	9704	19	47878858	47878858	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs61751860	R734C	0.09	0.108	0	Missense	0.722	Type 1	NM_014681	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47879279_G_A	DHX34	9704	19	47879279	47879279	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs2694558	L802L	0.12	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014681	-	-	-	100	97.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr19:47879377_C_A	DHX34	9704	19	47879377	47879377	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47879874_C_T	DHX34	9704	19	47879874	47879874	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs10419083	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47882957_T_C	DHX34	9704	19	47882957	47882957	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs2694556	-	0.11	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47883077_C_T	DHX34	9704	19	47883077	47883077	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	-	L939L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-
chr19:47883086_T_G	DHX34	9704	19	47883086	47883086	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs28522883	A942A	0.09	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014681	-	-	-	-	-	42.857	-	100	35	23.81	33.333	-	-	-	48.387	79.412	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	68.182	100	100	44.828	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909
chr19:47883096_C_T	DHX34	9704	19	47883096	47883096	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs78657998	L946F	0.01	0.026	0.01	Missense	0.727	Type 1	NM_014681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	70	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47883264_G_A	DHX34	9704	19	47883264	47883264	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs73065330	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47884089_G_A	DHX34	9704	19	47884089	47884089	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs142828801	R1000Q	0.002	0.003	0.02	Missense	0.611	Type 1	NM_014681	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47884463_C_T	DHX34	9704	19	47884463	47884463	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs113958742	S1060S	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014681	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47884520_G_A	DHX34	9704	19	47884520	47884520	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs146403098	T1079T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47884536_G_A	DHX34	9704	19	47884536	47884536	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	-	A1085T	0	0	0.36	Missense	0.194	Type 2	NM_014681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47884624_G_A	DHX34	9704	19	47884624	47884624	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47885231_C_T	DHX34	9704	19	47885231	47885231	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47885234_T_C	DHX34	9704	19	47885234	47885234	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs113840347	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47885413_C_T	DHX34	9704	19	47885413	47885413	19q13.3	NM_014681.5	NP_055496.2	rs2950237	-	0.01	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47909801_*_-A	MEIS3	56917	19	47909801	47909801	19q13.32	NM_020160.2	NP_064545.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47912323_T_G	MEIS3	56917	19	47912323	47912323	19q13.32	NM_020160.2	NP_064545.1	rs2272294	-	0.25	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.176	-	100	100	100	100	35	21.053	19.481	-	-	-	38.889	100	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	55.172	-	-	-	-	45.946	100	100	44.444	100	-	-	-	-	100	-	-	-	69.444	-	60.465	-	-	-	-	-	57.895	57.778	100	-	-	-	-	81.818
chr19:47912378_G_A	MEIS3	56917	19	47912378	47912378	19q13.32	NM_020160.2	NP_064545.1	-	A262V	0	0	0	Missense	0.022	Type 2	NM_001009813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47933714_C_T	SLC8A2	6543	19	47933714	47933714	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	A800T	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47933728_A_G	SLC8A2	6543	19	47933728	47933728	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	rs8104926	-	0.72	0.725	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	46.429	100	100	-	100	100	93.75	-	50	100	100	100	100	44.444	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	43.243	100	100	-	100	-	100	-
chr19:47935572_G_A	SLC8A2	6543	19	47935572	47935572	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	rs7259674	H747H	0.11	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.333	-	-	-	-	-	48.624	-	-	-	-	-	61.667	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.842	-	-	-	100	-	-	-
chr19:47935726_G_A	SLC8A2	6543	19	47935726	47935726	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47941243_G_A	SLC8A2	6543	19	47941243	47941243	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47944444_C_T	SLC8A2	6543	19	47944444	47944444	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47944576_C_T	SLC8A2	6543	19	47944576	47944576	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	100	97.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47944655_C_A	SLC8A2	6543	19	47944655	47944655	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	E602D	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47951134_C_T	SLC8A2	6543	19	47951134	47951134	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	rs61748880	T565T	0.04	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47960158_C_A	SLC8A2	6543	19	47960158	47960158	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47960318_G_A	SLC8A2	6543	19	47960318	47960318	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	rs143392810	Y403Y	0.004	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47960745_C_T	SLC8A2	6543	19	47960745	47960745	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	R261H	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47969052_A_C	SLC8A2	6543	19	47969052	47969052	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	S203S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47969241_T_C	SLC8A2	6543	19	47969241	47969241	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	A140A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47969394_G_A	SLC8A2	6543	19	47969394	47969394	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	rs12459087	I89I	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.368	-	-	-	-	-	-	100	-	40.87	-	-	-	-	-	51.19
chr19:47969450_G_A	SLC8A2	6543	19	47969450	47969450	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	R71W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47969493_G_A	SLC8A2	6543	19	47969493	47969493	19q13.3	NM_015063.2	NP_055878.1	-	P56P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47978638_C_T	KPTN	11133	19	47978638	47978638	19q13.32	NM_007059.2	NP_008990.2	rs148664923	-	0.004	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-
chr19:47978671_G_A	KPTN	11133	19	47978671	47978671	19q13.32	NM_007059.2	NP_008990.2	rs2272295	-	0.18	0.132	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	59.459	-	-	41.176	-	-	69.565	-	-	-	67.857	50	58.333	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.674	-	100	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr19:47978739_C_T	KPTN	11133	19	47978739	47978739	19q13.32	NM_007059.2	NP_008990.2	rs1046273	R415R	0.02	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47980153_G_A	KPTN	11133	19	47980153	47980153	19q13.32	NM_007059.2	NP_008990.2	rs2293424	P302P	0.4	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007059	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	100	100	23.529	37.5	-	-	100	-	-	63.636	100	-	-	41.667	100	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	57.143	63.636	-	-	-	-	100	-
chr19:47984202_C_T	KPTN	11133	19	47984202	47984202	19q13.32	NM_007059.2	NP_008990.2	rs45478096	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47984236_C_T	KPTN	11133	19	47984236	47984236	19q13.32	NM_007059.2	NP_008990.2	rs61743291	P168P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-
chr19:47987291_C_A	KPTN	11133	19	47987291	47987291	19q13.32	NM_007059.2	NP_008990.2	-	A43S	0	0	0.05	Missense	0.063	Type 2	NM_007059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47991634_C_T	NAPA	8775	19	47991634	47991634	19q13.33	NM_003827.3	NP_003818.2	-	D267N	0	0	0.07	Missense	0.995	Type 2	NM_003827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47996212_C_T	-	-	19	47996212	47996212	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47996237_G_A	NAPA	8775	19	47996237	47996237	19q13.33	NM_003827.3	NP_003818.2	-	A181V	0	0	0	Missense	0.303	Type 2	NM_003827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47998776_G_A	-	-	19	47998776	47998776	-	-	-	-	-	0.001	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:47998807_C_T	NAPA	8775	19	47998807	47998807	19q13.33	NM_003827.3	NP_003818.2	-	M114I	0	0	0.13	Missense	0.998	Type 2	NM_003827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48003830_T_C	-	-	19	48003830	48003830	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48003848_C_T	-	-	19	48003848	48003848	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48219893_C_T	EHD2	30846	19	48219893	48219893	19q13.3	NM_014601.3	NP_055416.2	rs11550017	G8G	0.04	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	63.636	57.143	-	-
chr19:48219929_G_A	EHD2	30846	19	48219929	48219929	19q13.3	NM_014601.3	NP_055416.2	rs61746407	T20T	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48220166_C_T	EHD2	30846	19	48220166	48220166	19q13.3	NM_014601.3	NP_055416.2	rs148949873	A99A	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48220240_A_T	EHD2	30846	19	48220240	48220240	19q13.3	NM_014601.3	NP_055416.2	-	K124I	0	0	0.11	Missense	0.499	Type 2	NM_014601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48221847_G_A	EHD2	30846	19	48221847	48221847	19q13.3	NM_014601.3	NP_055416.2	-	K162K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48229082_G_A	EHD2	30846	19	48229082	48229082	19q13.3	NM_014601.3	NP_055416.2	-	P172P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48229169_A_G	EHD2	30846	19	48229169	48229169	19q13.3	NM_014601.3	NP_055416.2	rs8111184	S201S	0.1	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014601	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-
chr19:48244194_A_G	EHD2	30846	19	48244194	48244194	19q13.3	NM_014601.3	NP_055416.2	rs7255434	L379L	0.52	0.54	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014601	32	100	100	100	-	100	-	-	75	100	77.419	85.714	-	36.364	50	61.538	100	100	100	100	100	42.857	27.273	100	100	100	-	100	55.556	-	100	100	-	-	38.462	100	-	100	100	-	-	100	-	-	37.5	-	32.258	-	-	-	100	100	46.154	100	100	57.143	32.432	100	100	100
chr19:48244401_G_A	EHD2	30846	19	48244401	48244401	19q13.3	NM_014601.3	NP_055416.2	rs35910701	K448K	0.1	0.153	0.14	Silent	-1	Type 1	NM_014601	66.667	-	-	-	98.182	-	50	-	33.333	-	21.875	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	31.111	-	-	-	-	-	51.282	-	100	-	-	-	100	-	-	-	53.659	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-
chr19:48244569_G_A	EHD2	30846	19	48244569	48244569	19q13.3	NM_014601.3	NP_055416.2	rs3745758	E504E	0.46	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014601	44.828	-	100	-	-	100	71.429	-	75	-	30	100	-	-	53.333	75	100	-	100	76.923	100	-	-	100	-	60	-	100	41.176	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	23.81	-	58.333	-	-	-	-	-	44.444	42.857	-	-	55.172	-	100	-
chr19:48244694_*_+G	EHD2	30846	19	48244694	48244694	19q13.3	NM_014601.3	NP_055416.2	rs59590098	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr19:48248834_T_C	GLTSCR2	29997	19	48248834	48248834	19q13.3	NM_015710.4	NP_056525.2	rs10404034	S6S	0.06	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015710	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	100	35.294	36.111	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	30.769	-	-	-	43.75	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-
chr19:48248924_G_A	GLTSCR2	29997	19	48248924	48248924	19q13.3	NM_015710.4	NP_056525.2	rs3181870	R36R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48248925_C_A	GLTSCR2	29997	19	48248925	48248925	19q13.3	NM_015710.4	NP_056525.2	rs144346550	R37R	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48250203_T_A	GLTSCR2	29997	19	48250203	48250203	19q13.3	NM_015710.4	NP_056525.2	rs2334292	-	0.05	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.317	-	-	48	-	-	-	100	-	48.485	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-
chr19:48250243_C_G	GLTSCR2	29997	19	48250243	48250243	19q13.3	NM_015710.4	NP_056525.2	rs138693122	P82A	0.001	0.001	0.11	Missense	0.782	Type 1	NM_015710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48254799_T_C	GLTSCR2	29997	19	48254799	48254799	19q13.3	NM_015710.4	NP_056525.2	rs11538669	V207V	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-
chr19:48255772_C_T	GLTSCR2	29997	19	48255772	48255772	19q13.3	NM_015710.4	NP_056525.2	rs114474247	P225S	0.01	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_015710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48259002_C_A	GLTSCR2	29997	19	48259002	48259002	19q13.3	NM_015710.4	NP_056525.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48259200_A_G	SNORD23	692091	19	48259200	48259200	19q13.32	-	-	rs55813323	-	0.01	0.013	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48259787_C_T	GLTSCR2	29997	19	48259787	48259787	19q13.3	NM_015710.4	NP_056525.2	rs11538664	P433P	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-
chr19:48260301_*_+A	GLTSCR2	29997	19	48260301	48260301	19q13.3	NM_015710.4	NP_056525.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48305357_G_A	TPRX1	284355	19	48305357	48305357	19q13.33	NM_198479.2	NP_940881.2	rs77144450	P304L	0.05	0.032	0.01	Missense	0.988	Type 1	NM_198479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	18.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48339488_A_G	CRX	1406	19	48339488	48339488	19q13.3	NM_000554.4	NP_000545.1	rs73941294	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48342592_C_T	CRX	1406	19	48342592	48342592	19q13.3	NM_000554.4	NP_000545.1	rs104894673	R90W	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.87	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48377970_T_A	SULT2A1	6822	19	48377970	48377970	19q13.3	NM_003167.3	NP_003158.2	rs148329743	N230I	0	0.001	0	Missense	0.996	Type 1	NM_003167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48387011_C_A	SULT2A1	6822	19	48387011	48387011	19q13.3	NM_003167.3	NP_003158.2	-	L56L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48389363_G_A	SULT2A1	6822	19	48389363	48389363	19q13.3	NM_003167.3	NP_003158.2	rs296361	-	0.07	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.083	62.857	-	100	-	-	-	-	-	32.203	56.885	-	-	-	-	24.176	-	100	42.604	46.766	-	42.784	-	50.407	-	23.129	-	-	-	53.571	-	-	-	-	39.252	-	100	100	66.265	-	-	-	-	63.636	60.504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	27.273	-	-
chr19:48389425_A_G	SULT2A1	6822	19	48389425	48389425	19q13.3	NM_003167.3	NP_003158.2	rs11083907	F30F	0.98	0.976	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003167	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.747	100	99.552	100	100	99.838	100	100	100	100	100	99.412	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:48512010_G_A	ELSPBP1	64100	19	48512010	48512010	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	rs34842242	-	0.15	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	47.826	20.93	-	-	-	-	67.778	-	-	-	100	-	-	28.571	-	-	34.783	-	45.833	35	-	60	70.37	-	-	47.368	100	-	-	-	-	-	100	-	-	75.862	-	51.852	-	-	100	-	-	66.667	-	-	35.714	-	-	-	-
chr19:48517387_G_A	ELSPBP1	64100	19	48517387	48517387	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	rs41494755	-	0.07	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.138	-	-	-
chr19:48517495_T_C	ELSPBP1	64100	19	48517495	48517495	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	rs117586587	I46I	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.916	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	33.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48517538_G_A	ELSPBP1	64100	19	48517538	48517538	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	rs62129078	G61S	0.14	0.161	0.08	Missense	0.06	Type 1	NM_022142	-	-	-	100	-	-	-	-	65	67.857	23.622	-	-	-	53.968	77.713	-	-	-	100	-	-	42.222	-	-	38.889	-	42.222	57.143	-	39.024	50.694	-	-	41.111	100	-	-	-	-	-	100	-	-	80.992	-	50.769	100	-	100	-	-	55.556	-	-	34.286	-	31.884	-	-
chr19:48517553_T_A	ELSPBP1	64100	19	48517553	48517553	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	-	C66S	0	0	0.54	Missense	1	Type 2	NM_022142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48519158_C_T	ELSPBP1	64100	19	48519158	48519158	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	rs34129198	R73C	0.15	0.168	0.01	Missense	0.06	Type 1	NM_022142	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	72.414	-	-	-	-	34.286	70.192	-	-	-	98.765	-	-	60	-	-	26.19	-	42.857	46.154	-	25	41.935	-	-	47.826	100	-	-	-	-	-	100	-	-	55.357	-	39.726	100	-	100	-	-	36.765	-	-	28.571	-	37.5	-	-
chr19:48519205_C_T	ELSPBP1	64100	19	48519205	48519205	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	rs34647554	C88C	0.09	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022142	-	-	-	100	-	-	-	-	59.574	80	-	-	-	-	34	72.619	-	-	-	97.938	-	-	-	-	-	28.814	-	49.315	32.759	-	-	43.396	-	-	37.705	100	-	-	-	-	-	100	-	-	66.197	-	51.613	100	-	100	-	-	48.148	-	-	44.828	-	34.694	-	-
chr19:48519241_C_G	ELSPBP1	64100	19	48519241	48519241	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	rs3745751	C100W	0.11	0.096	0	Missense	1	Type 1	NM_022142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.157	-	-	-
chr19:48519244_A_G	ELSPBP1	64100	19	48519244	48519244	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	rs35792818	S101S	0.15	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022142	-	-	-	100	-	-	-	-	60	73.585	-	-	-	-	42.254	67.586	-	-	-	100	-	-	40.426	-	-	27.619	-	40.541	44.872	-	24.561	49.593	-	-	33.766	100	-	-	-	-	-	100	-	-	68.132	-	46.903	100	-	100	-	-	54.264	-	-	39.024	-	29.63	-	-
chr19:48523128_G_A	ELSPBP1	64100	19	48523128	48523128	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	rs35362679	D170N	0.04	0.048	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_022142	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48525466_C_T	ELSPBP1	64100	19	48525466	48525466	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	rs35700000	P185L	0.02	0.02	0	Missense	0.996	Type 1	NM_022142	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48525507_G_A	ELSPBP1	64100	19	48525507	48525507	19q13.33	NM_022142.4	NP_071425.3	rs2303690	E199K	0.69	0.583	0.47	Missense	0	Type 1	NM_022142	100	-	34.894	-	-	27.119	48.387	100	39.535	-	67.886	38.202	100	-	35.088	23.153	-	100	100	-	100	100	52.174	100	100	61.29	62.5	-	46.479	55.102	46.512	-	100	100	52.308	-	46.053	100	33.333	100	100	-	100	64	21.6	100	-	-	100	-	100	100	44	-	-	62.162	99.074	55.556	100	53.465
chr19:48533856_A_G	CABP5	56344	19	48533856	48533856	19q13.33	NM_019855.4	NP_062829.1	rs35063174	-	0.15	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	94.737	64.706	-	-	-	-	47.222	70	66.667	33.333	-	22.727	100	100	50	-	-	-	-	66.667	-	-	50	61.111	-	-	60	-	-	-	60	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	67.857	100	-	100	-	100	-	-	-	36	-	-	43.75	85.714	100	-
chr19:48537585_A_G	CABP5	56344	19	48537585	48537585	19q13.33	NM_019855.4	NP_062829.1	rs3745746	V128A	0.23	0.314	1	Missense	0	Type 1	NM_019855	-	-	40.26	-	100	47.059	-	-	-	41.667	39.423	97.727	26	37.5	-	25.41	100	100	100	-	66.154	-	-	39.394	100	-	36.364	36.364	35.185	45	39.13	-	-	-	46.809	-	36.585	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	40	-	-	51.948	60	100	-
chr19:48543862_G_A	CABP5	56344	19	48543862	48543862	19q13.33	NM_019855.4	NP_062829.1	rs8105198	L80L	0.8	0.772	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019855	100	100	55.357	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	42.5	100	100	100	41.667	35.849	34.884	100	100	100	-	100	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56	100	100	100	100	-	72.5	100	100	100	63.333	100	100	100	40	100	95.238	25	100	100	100	100
chr19:48543906_G_C	CABP5	56344	19	48543906	48543906	19q13.33	NM_019855.4	NP_062829.1	rs34862923	T65R	0.07	0.087	0	Missense	0.986	Type 1	NM_019855	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	57.143	-	60.784	-	-	-	100	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	70	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48543923_C_A	CABP5	56344	19	48543923	48543923	19q13.33	NM_019855.4	NP_062829.1	rs12982629	T59T	0.16	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019855	-	-	-	-	100	54	-	-	-	-	47.458	60.465	48.78	31.579	-	21.782	100	100	43.75	-	-	-	-	44.444	-	-	-	55.556	-	29.167	60	-	-	-	28.571	-	51.351	100	71.429	-	-	-	-	33.333	68.182	100	-	100	-	100	-	100	-	44	-	-	44.737	50	100	-
chr19:48544837_C_T	CABP5	56344	19	48544837	48544837	19q13.33	NM_019855.4	NP_062829.1	rs35535557	E29E	0.06	0.072	0	Silent	-1	Type 1	NM_019855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.937	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	37.5	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48556310_C_A	PLA2G4C	8605	19	48556310	48556310	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	-	K518N	0	0	0.21	Missense	0.933	Type 2	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48558159_G_A	PLA2G4C	8605	19	48558159	48558159	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs2307280	L479L	0.08	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48558169_C_T	PLA2G4C	8605	19	48558169	48558169	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs1045367	M475I	0	0	0.28	Missense	0.995	Type 2	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48558286_G_A	PLA2G4C	8605	19	48558286	48558286	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs2307281	D436D	0.13	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159322	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	56.364	43.636	-	24.725	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	56	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	67.416	-	-	91.667	-	100	-	-	-	44.706	-	-	100	55.172	100	-
chr19:48571072_T_G	PLA2G4C	8605	19	48571072	48571072	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs11564620	T370P	0.11	0.142	0.06	Missense	0.509	Type 1	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	-	-	-
chr19:48578082_A_G	PLA2G4C	8605	19	48578082	48578082	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs3218742	N326N	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48581037_*_-G	PLA2G4C	8605	19	48581037	48581037	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs11564598	P307fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	56.522	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48591898_G_A	PLA2G4C	8605	19	48591898	48591898	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs11564555	-	0.04	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48593639_T_G	PLA2G4C	8605	19	48593639	48593639	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs140118627	I259L	0.001	0.001	0.1	Missense	0.278	Type 1	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48598715_G_A	PLA2G4C	8605	19	48598715	48598715	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-
chr19:48598823_A_G	PLA2G4C	8605	19	48598823	48598823	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs156631	S213P	0.62	0.492	1	Missense	0	Type 1	NM_001159322	-	-	59.459	-	-	100	47.059	-	-	-	-	-	-	52.174	-	100	45.833	100	61.224	39.024	100	36.364	100	-	-	100	47.619	-	-	-	-	67.308	-	-	52	100	54.286	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	48.077	100	-	46.875	-	100	37.143
chr19:48601350_T_C	PLA2G4C	8605	19	48601350	48601350	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs251685	-	0.63	0.625	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.727	100	100	-	100	45.833	-	53.226	100	22.311	58.947	-	100	39.785	99.645	53.535	100	53.846	46.341	100	40.909	100	44.706	-	100	100	48.913	100	100	-	-	100	100	48.315	-	42	-	59.322	-	-	-	-	100	23.571	100	-	100	-	100	100	100	39.394	100	100	-	40.741	28.571	100	35.897
chr19:48601454_T_C	PLA2G4C	8605	19	48601454	48601454	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs251684	P180P	0.66	0.652	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159322	-	38.095	100	-	-	100	58.537	-	51.064	100	-	59.459	-	100	-	100	52.941	100	50	45.918	100	46	100	50	-	100	100	46.25	100	100	-	-	100	100	42.857	100	41.538	-	75	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	38.136	100	100	-	47.009	-	100	36.667
chr19:48601512_G_A	PLA2G4C	8605	19	48601512	48601512	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs11564538	P161L	0.04	0.048	0.4	Missense	0.005	Type 1	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.357	-	-	-
chr19:48601528_G_T	PLA2G4C	8605	19	48601528	48601528	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs251683	-	0.66	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.25	100	-	-	100	45.455	-	69.565	100	28.571	68.571	-	100	-	100	50	100	45.833	48.148	100	57.576	100	55.172	-	100	100	74.074	100	100	-	-	100	100	50.877	100	28.571	-	55	100	-	-	-	100	28.261	100	-	100	-	100	100	100	28.571	100	100	-	59.524	35	100	41.667
chr19:48601565_C_G	PLA2G4C	8605	19	48601565	48601565	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs251682	-	0.07	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.595	-	-	-	-	-
chr19:48602948_T_C	PLA2G4C	8605	19	48602948	48602948	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs2303744	I153V	0.36	0.275	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001159322	-	-	44.444	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	57.143	-	27.211	38.71	100	-	-	-	41.176	100	-	-	33.333	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.263	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr19:48602949_A_G	PLA2G4C	8605	19	48602949	48602949	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	-	V152V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48602951_C_A	PLA2G4C	8605	19	48602951	48602951	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs11564534	V152F	0.005	0.01	0.01	Missense	0.94	Type 1	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48608024_G_A	PLA2G4C	8605	19	48608024	48608024	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48608598_C_G	PLA2G4C	8605	19	48608598	48608598	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	rs2307279	A48P	0.24	0.195	0.04	Missense	0.949	Type 1	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	28.814	-	50	45	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-
chr19:48608602_A_G	PLA2G4C	8605	19	48608602	48608602	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	-	I46I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48608650_C_A	PLA2G4C	8605	19	48608650	48608650	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	-	V30V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48609809_C_A	PLA2G4C	8605	19	48609809	48609809	19q13.3	NM_001159323.1	NP_001152794.1	-	E13D	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001159322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48621036_C_G	LIG1	3978	19	48621036	48621036	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs13436	A814A	0.56	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000234	-	37.5	-	-	-	44	50	-	-	-	-	100	-	52	42.105	79.592	-	-	100	46.667	-	100	100	57.692	-	64.865	52	63.158	53.571	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	100	-	-	-	100	60.87	100	-	-	100	-	57.143
chr19:48622375_C_T	LIG1	3978	19	48622375	48622375	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs3729512	-	0.15	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	66.667	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48622427_A_G	LIG1	3978	19	48622427	48622427	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs20581	D802D	0.72	0.64	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000234	-	30.769	-	-	-	70	-	-	-	100	-	94.737	-	36.364	100	78.261	-	-	100	76.19	-	100	100	100	-	-	100	-	64.286	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	45.455	88.889	-	-	100	-	50
chr19:48624526_G_A	LIG1	3978	19	48624526	48624526	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs3731027	I762I	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48626236_A_G	LIG1	3978	19	48626236	48626236	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs116999747	V729V	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48626418_T_G	LIG1	3978	19	48626418	48626418	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48626428_C_A	LIG1	3978	19	48626428	48626428	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48626494_C_T	LIG1	3978	19	48626494	48626494	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	-	A696T	0	0.00009	0.11	Missense	0.008	Type 1	NM_000234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48626604_G_A	LIG1	3978	19	48626604	48626604	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs3731007	-	0.17	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	42.857	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48630569_A_C	LIG1	3978	19	48630569	48630569	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	-	L657V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48630577_T_A	LIG1	3978	19	48630577	48630577	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	-	Q654L	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_000234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48634342_G_A	LIG1	3978	19	48634342	48634342	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	-	R604R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48640805_C_T	LIG1	3978	19	48640805	48640805	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	-	D410N	0	0	0.07	Missense	0.01	Type 2	NM_000234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48640807_C_T	LIG1	3978	19	48640807	48640807	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs4987068	R409H	0.01	0.014	0.06	Missense	0.614	Type 1	NM_000234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48640902_G_A	LIG1	3978	19	48640902	48640902	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs4987069	G377G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48643312_G_A	LIG1	3978	19	48643312	48643312	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs144552403	L335F	0.001	0.001	0.01	Missense	0.95	Type 1	NM_000234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-
chr19:48646883_T_C	LIG1	3978	19	48646883	48646883	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs2288878	-	0.7	0.613	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	66.667	-	100	-	50	100	70.27	-	-	100	44.444	-	100	100	100	-	100	100	-	63.636	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	45.455	92.857	-	-	-	-	57.143
chr19:48654553_G_T	LIG1	3978	19	48654553	48654553	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs20580	A170A	0.56	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000234	-	30	-	-	-	57.692	50	-	-	76	-	100	-	-	100	64.151	-	-	100	60.294	-	36.842	52.941	100	-	100	100	42.424	37.931	42.857	31.579	-	100	100	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	42.553	97.561	-	-	27.273	-	48.077
chr19:48660238_C_T	LIG1	3978	19	48660238	48660238	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs3730868	-	0.15	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48660244_*_-AAGGGGCA	LIG1	3978	19	48660244	48660251	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs3730867	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	73.529	-	-	100	50	42.857	-	-	100	-	100	100	52.941	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	94.444	-	-	-	-	-
chr19:48660445_T_C	LIG1	3978	19	48660445	48660445	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs274862	-	0.37	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	44.444	70	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:48664798_G_A	LIG1	3978	19	48664798	48664798	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs3730862	-	0.36	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	-	-	57.143	37.5	-	-	-	-	92.308	-	-	62.5	79.31	-	-	100	59.091	71.429	40	54.545	-	-	35.714	35.714	66.667	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	100	51.852	91.667	-	-	37.5	-	42.857
chr19:48668795_G_A	LIG1	3978	19	48668795	48668795	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs3730849	-	0.36	0.286	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	65	-	-	-	-	-	95.833	-	-	66.667	81.481	-	-	100	57.143	62.069	44	44.444	37.5	-	-	-	30.769	60.87	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	36.364	81.818	100	-	-	100	-	-	-	100	32.258	88.235	-	-	38.462	-	-
chr19:48668830_G_A	LIG1	3978	19	48668830	48668830	19q13.2-q13.3	NM_000234.1	NP_000225.1	rs20579	-	0.17	0.185	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	50	-	78.571	84.615	-	-	66.667	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48715036_G_A	CARD8	22900	19	48715036	48715036	19q13.33	NM_001184902.1	NP_001171829.1	rs8112588	D515D	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48715097_C_T	CARD8	22900	19	48715097	48715097	19q13.33	NM_001184902.1	NP_001171829.1	rs149162452	R495Q	0	0.00019	0.13	Missense	0.526	Type 1	NM_001184900	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48715153_T_C	CARD8	22900	19	48715153	48715153	19q13.33	NM_001184902.1	NP_001171829.1	rs3745718	Q476Q	0.36	0.455	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184900	25.926	100	-	-	100	-	53.659	100	-	22.727	55.385	33	-	57.143	47.458	23.552	53.226	100	100	59.434	100	-	36.842	-	-	65.455	56.436	53.731	100	100	53.846	100	100	100	-	100	57.778	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	66.667	-	100	-	100	46.667	-	75	57.143	100	100	35.714
chr19:48715196_T_C	CARD8	22900	19	48715196	48715196	19q13.33	NM_001184902.1	NP_001171829.1	rs34632751	Q462R	0.01	0.018	0.03	Missense	0.977	Type 1	NM_001184900	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	41.772	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48715238_T_C	CARD8	22900	19	48715238	48715238	19q13.33	NM_001184902.1	NP_001171829.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48715269_T_C	CARD8	22900	19	48715269	48715269	19q13.33	NM_001184902.1	NP_001171829.1	rs2008521	-	0.79	0.849	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.39	100	100	100	100	100	100	100	100	27.5	100	100	47.368	100	100	100	36	100	100	100	100	100	100	44.444	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.684	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	46.296	100	100	100	100	100	100
chr19:48722180_C_T	CARD8	22900	19	48722180	48722180	19q13.33	NM_001184902.1	NP_001171829.1	rs10500299	E417E	0.22	0.254	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184900	26.23	-	-	-	-	-	48.889	100	-	36.066	48.75	-	-	43.284	56.897	-	-	-	46.667	-	62.5	-	-	-	-	-	49.275	55.882	48.276	52.778	53.659	45.192	100	100	-	100	43.86	100	22.727	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.864	-	-	-	52.941	-	-
chr19:48722316_G_A	CARD8	22900	19	48722316	48722316	19q13.33	NM_001184902.1	NP_001171829.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48733658_C_T	CARD8	22900	19	48733658	48733658	19q13.33	NM_001184902.1	NP_001171829.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48735020_*_+TT	CARD8	22900	19	48735020	48735020	19q13.33	NM_001184902.1	NP_001171829.1	rs146319637	K147fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001184900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	38.636	-	-	-	25	-	-
chr19:48737706_A_T	CARD8	22900	19	48737706	48737706	19q13.33	NM_001184902.1	NP_001171829.1	rs2043211	F102I	0.33	0.289	0	Missense	0.524	Type 1	NM_001184900	-	-	51.22	100	-	100	40	-	34.783	-	-	68.919	41.481	43.077	61.842	74.453	-	-	-	31.633	31.776	98.507	-	50.877	-	-	35.294	35.443	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	41.667	-	-	100	-	-	98.246	29.032	45.872	-	-	58.333
chr19:48783080_C_T	ZNF114	163071	19	48783080	48783080	19q13.33	NM_153608.1	NP_705836.1	rs117587291	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48783112_C_T	ZNF114	163071	19	48783112	48783112	19q13.33	NM_153608.1	NP_705836.1	rs142959513	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48789047_G_A	ZNF114	163071	19	48789047	48789047	19q13.33	NM_153608.1	NP_705836.1	-	A56T	0	0	0.63	Missense	0.035	Type 2	NM_153608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48789612_G_A	ZNF114	163071	19	48789612	48789612	19q13.33	NM_153608.1	NP_705836.1	rs75734088	R244Q	0.01	0.015	0.35	Missense	0.141	Type 1	NM_153608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48789791_C_T	ZNF114	163071	19	48789791	48789791	19q13.33	NM_153608.1	NP_705836.1	-	H304Y	0	0	1	Missense	0.012	Type 2	NM_153608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48789845_C_T	ZNF114	163071	19	48789845	48789845	19q13.33	NM_153608.1	NP_705836.1	-	H322Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_153608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48800218_T_C	CCDC114	93233	19	48800218	48800218	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs10415825	-	0.2	0.219	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48800219_G_T	CCDC114	93233	19	48800219	48800219	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48800325_C_T	CCDC114	93233	19	48800325	48800325	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	-	G641S	0	0	0	Missense	0.929	Type 2	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48800330_C_T	CCDC114	93233	19	48800330	48800330	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs74351635	S639N	0.004	0.01	0	Missense	0.33	Type 1	NM_144577	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-
chr19:48800333_G_A	CCDC114	93233	19	48800333	48800333	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs74925056	S638L	0.04	0.052	0.22	Missense	0.679	Type 1	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.364	72	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48800338_A_G	CCDC114	93233	19	48800338	48800338	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs7252988	S636S	0.51	0.623	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144577	100	100	100	100	100	100	50	-	100	84.211	45	28.571	56.25	54.545	66.667	-	70.37	100	-	97.368	100	100	100	56.25	100	100	40	100	72.414	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	57.692	100	100	-	49.091	-	-	43.75
chr19:48800569_G_A	CCDC114	93233	19	48800569	48800569	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs147072026	H559H	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48800620_G_A	CCDC114	93233	19	48800620	48800620	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs13346323	P542P	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48800668_G_A	CCDC114	93233	19	48800668	48800668	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs139270932	A526A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48800751_C_A	CCDC114	93233	19	48800751	48800751	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs61747754	A499S	0.11	0.158	0	Missense	0	Type 1	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-
chr19:48800791_A_G	CCDC114	93233	19	48800791	48800791	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs2292113	-	0.33	0.401	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	44.444	-	23.529	37.5	-	-	47.368	-	-	71.429	-	100	-	71.429	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	38.462	48	100	-	-	-	-	66.667
chr19:48800914_G_A	CCDC114	93233	19	48800914	48800914	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs35461177	P468L	0.2	0.229	0.07	Missense	0.996	Type 1	NM_144577	60	70	-	-	-	-	-	-	88.889	63.636	17.949	-	50	-	-	-	-	-	20	28.947	100	27.273	41.667	44.444	-	55.556	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr19:48801278_G_A	CCDC114	93233	19	48801278	48801278	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs148823991	P457L	0.001	0.003	0.28	Missense	0.033	Type 1	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48801414_G_T	CCDC114	93233	19	48801414	48801414	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs8111297	-	0.17	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	41.667	-	28.571	-	-	41.667	68.421	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	35.294	30.769	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-
chr19:48801426_T_C	CCDC114	93233	19	48801426	48801426	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs8111947	-	0.32	0.391	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.412	60.976	100	-	100	-	-	-	-	24.444	-	-	42.857	68.421	35.484	66.667	-	-	60	-	50	57.143	-	100	35.714	35.714	-	-	-	42.857	40	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	97.059	-	100	-	62.5	-	100	-	-	58.065	94.737	-	-	-	-	58.333
chr19:48801488_G_T	CCDC114	93233	19	48801488	48801488	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	-	L413L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48806015_C_T	CCDC114	93233	19	48806015	48806015	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs34540645	S355S	0.04	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144577	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	54.545	-	33.333	-	-	-	-	-	-	40.741	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-
chr19:48806094_C_T	CCDC114	93233	19	48806094	48806094	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs35361179	R329H	0.01	0.027	0.3	Missense	0.008	Type 1	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48806270_C_T	CCDC114	93233	19	48806270	48806270	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs79967289	E320E	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48806344_G_A	CCDC114	93233	19	48806344	48806344	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs147626899	R296C	0.001	0	0	Missense	1	Type 1	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48806866_G_A	CCDC114	93233	19	48806866	48806866	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs80151155	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48806890_C_G	CCDC114	93233	19	48806890	48806890	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48806920_C_T	CCDC114	93233	19	48806920	48806920	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	-	Q288Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48806977_G_A	CCDC114	93233	19	48806977	48806977	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs2242463	D269D	0.17	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144577	-	-	54.545	-	-	66.667	-	-	-	-	32.5	-	-	52.381	33.333	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	42.857	38.095	63.636	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:48807155_G_C	CCDC114	93233	19	48807155	48807155	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48807159_C_T	CCDC114	93233	19	48807159	48807159	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	29.412	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48807167_C_A	CCDC114	93233	19	48807167	48807167	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs115621120	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48807238_G_A	CCDC114	93233	19	48807238	48807238	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs34628933	P238P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48807367_C_A	CCDC114	93233	19	48807367	48807367	19q13.33	NM_144577.3	NP_653178.3	rs28582401	L195L	0.17	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144577	-	-	62.745	-	-	63.158	-	-	-	-	21.687	-	-	75	55.172	-	-	-	-	-	-	55	-	-	100	47.917	54.545	69.565	-	-	57.895	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:48832587_C_T	EMP3	2014	19	48832587	48832587	19q13.3	NM_001425.2	NP_001416.1	rs145929034	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48833608_A_G	EMP3	2014	19	48833608	48833608	19q13.3	NM_001425.2	NP_001416.1	rs4893	I125V	0.02	0.028	0.14	Missense	0.878	Type 1	NM_001425	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48836515_G_C	TMEM143	55260	19	48836515	48836515	19q13.33	NM_018273.2	NP_060743.2	-	S447S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48836576_C_T	TMEM143	55260	19	48836576	48836576	19q13.33	NM_018273.2	NP_060743.2	-	S427N	0	0	0.24	Missense	0.004	Type 2	NM_018273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48836602_C_G	TMEM143	55260	19	48836602	48836602	19q13.33	NM_018273.2	NP_060743.2	-	L418L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077
chr19:48836673_G_T	TMEM143	55260	19	48836673	48836673	19q13.33	NM_018273.2	NP_060743.2	rs3826828	R395R	0.34	0.39	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018273	64.865	100	34.286	100	100	-	59.259	-	78.947	73.913	29.032	-	51.724	-	-	20.43	44.828	100	46.429	39.623	100	53.571	26.087	42.222	-	70.455	-	57.143	58.333	40.909	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	75	-	100	100	-	65	-	-	-	-	37.255	-	100	62.5	100	-	41.379
chr19:48845777_G_A	TMEM143	55260	19	48845777	48845777	19q13.33	NM_018273.2	NP_060743.2	rs4275952	-	0.18	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-
chr19:48846100_G_A	TMEM143	55260	19	48846100	48846100	19q13.33	NM_018273.2	NP_060743.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48848554_C_T	TMEM143	55260	19	48848554	48848554	19q13.33	NM_018273.2	NP_060743.2	rs34488893	D143N	0.01	0.007	0.16	Missense	0.98	Type 1	NM_018273	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48863386_C_T	TMEM143	55260	19	48863386	48863386	19q13.33	NM_018273.2	NP_060743.2	rs438767	S104S	0.55	0.525	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018273	100	68	100	-	100	-	45.946	100	71.698	100	81.884	96.296	52.941	46.774	47.541	75.2	44.776	100	100	57.333	100	61.667	42.857	100	-	69.663	46.377	-	100	100	63.889	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	72.222	-	-	100	34.783	100	-	-	35.616	43.478	-	62.069	100	100	100	47.059
chr19:48863436_G_A	TMEM143	55260	19	48863436	48863436	19q13.33	NM_018273.2	NP_060743.2	rs62619940	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48867199_G_A	-	-	19	48867199	48867199	-	-	-	rs78762143	-	0.02	0.021	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48867199_*_+CAG	-	-	19	48867199	48867199	-	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48869178_C_T	SYNGR4	23546	19	48869178	48869178	19q13.3	NM_012451.3	NP_036583.2	rs919804	R27W	0.06	0.037	0	Missense	1	Type 1	NM_012451	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	61.538	-	-	57.143
chr19:48876721_G_T	SYNGR4	23546	19	48876721	48876721	19q13.3	NM_012451.3	NP_036583.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48876829_T_C	SYNGR4	23546	19	48876829	48876829	19q13.3	NM_012451.3	NP_036583.2	rs34282921	M50T	0.001	0.006	1	Missense	0.001	Type 1	NM_012451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.311	-	-	-
chr19:48876998_C_A	SYNGR4	23546	19	48876998	48876998	19q13.3	NM_012451.3	NP_036583.2	-	D106E	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_012451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chr19:48879441_C_T	SYNGR4	23546	19	48879441	48879441	19q13.3	NM_012451.3	NP_036583.2	-	P191S	0	0	0.79	Missense	0	Type 2	NM_012451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48879476_C_T	SYNGR4	23546	19	48879476	48879476	19q13.3	NM_012451.3	NP_036583.2	-	P202P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48879533_C_T	SYNGR4	23546	19	48879533	48879533	19q13.3	NM_012451.3	NP_036583.2	rs149839356	T221T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012451	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48879574_A_T	SYNGR4	23546	19	48879574	48879574	19q13.3	NM_012451.3	NP_036583.2	-	X235L	0	0	0.96	Read_through	0.247	Type 2	NM_012451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-
chr19:48887763_T_C	KDELR1	10945	19	48887763	48887763	19q13.3	NM_006801.2	NP_006792.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-
chr19:48893675_C_T	KDELR1	10945	19	48893675	48893675	19q13.3	NM_006801.2	NP_006792.1	rs276701	-	0.23	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364	44.118	67.391	-	-	37.037	-	-	-	38.636	-	-	-	-	55.556	-	-	-	41.935	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.25	100	-	-	21.739	-	-	-	-	-	100	39.474
chr19:48908246_G_A	GRIN2D	2906	19	48908246	48908246	19q13.33	NM_000836.2	NP_000827.2	-	A241T	0	0	0.01	Missense	0.016	Type 2	NM_000836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48908273_C_T	GRIN2D	2906	19	48908273	48908273	19q13.33	NM_000836.2	NP_000827.2	-	R250X	0	0	1	Nonsense	0.729	Type 2	NM_000836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48908635_*_-G	GRIN2D	2906	19	48908635	48908635	19q13.33	NM_000836.2	NP_000827.2	rs71334295	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	100	-
chr19:48918157_C_T	GRIN2D	2906	19	48918157	48918157	19q13.33	NM_000836.2	NP_000827.2	rs3786746	C483C	0.08	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48918259_C_T	GRIN2D	2906	19	48918259	48918259	19q13.33	NM_000836.2	NP_000827.2	rs76779682	I517I	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-
chr19:48919427_T_C	GRIN2D	2906	19	48919427	48919427	19q13.33	NM_000836.2	NP_000827.2	rs186220254	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48925117_C_G	GRIN2D	2906	19	48925117	48925117	19q13.33	NM_000836.2	NP_000827.2	-	R723G	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_000836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48945236_C_T	GRIN2D	2906	19	48945236	48945236	19q13.33	NM_000836.2	NP_000827.2	rs35843733	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:48949286_G_T	GRWD1	83743	19	48949286	48949286	19q13.33	NM_031485.3	NP_113673.3	rs1643487	R8R	0.73	0.815	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031485	90.909	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	44.444	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	42.857	100	-	100	-	100	100
chr19:48949764_G_A	GRWD1	83743	19	48949764	48949764	19q13.33	NM_031485.3	NP_113673.3	rs3760795	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-
chr19:48949766_C_G	GRWD1	83743	19	48949766	48949766	19q13.33	NM_031485.3	NP_113673.3	rs929743	-	0.69	0.757	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	40	44.444	94.444	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	54.839	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	35.849	100	100	51.163	100	100	100
chr19:48953603_G_C	GRWD1	83743	19	48953603	48953603	19q13.33	NM_031485.3	NP_113673.3	rs148152481	V168L	0	0.001	0.3	Missense	0.003	Type 1	NM_031485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48953936_C_T	GRWD1	83743	19	48953936	48953936	19q13.33	NM_031485.3	NP_113673.3	-	T232T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48954421_G_A	GRWD1	83743	19	48954421	48954421	19q13.33	NM_031485.3	NP_113673.3	rs2302951	R319Q	0.19	0.156	0.65	Missense	0.176	Type 1	NM_031485	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	20.455	20	-	57.692	75	-	-	-	-	-	40.541	36.364	-	-	-	-	40	52.381	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.841	-	-	-	100	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	-	-
chr19:48965165_C_T	KCNJ14	3770	19	48965165	48965165	19q13	NM_170720.1	NP_733838.1	-	R62C	0	0.00019	0.15	Missense	0.766	Type 1	NM_170720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48965327_G_A	KCNJ14	3770	19	48965327	48965327	19q13	NM_170720.1	NP_733838.1	-	G116S	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_170720	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48967423_C_T	KCNJ14	3770	19	48967423	48967423	19q13	NM_170720.1	NP_733838.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48968015_C_T	KCNJ14	3770	19	48968015	48968015	19q13	NM_170720.1	NP_733838.1	rs73050908	A431V	0.003	0.011	0.01	Missense	0.427	Type 1	NM_170720	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48977181_C_T	CYTH2	9266	19	48977181	48977181	19q13.33	NM_017457.5	NP_059431.1	-	R152C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:48977479_C_T	CYTH2	9266	19	48977479	48977479	19q13.33	NM_017457.5	NP_059431.1	rs61748773	N196N	0.07	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-
chr19:49055524_C_T	SULT2B1	6820	19	49055524	49055524	19q13.3	NM_177973.1	NP_004596.2	rs16982141	A5A	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	42.857	-	-	-
chr19:49055560_*_-AGA	SULT2B1	6820	19	49055560	49055562	19q13.3	NM_177973.1	NP_004596.2	-	17_18del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_177973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49079246_C_T	SULT2B1	6820	19	49079246	49079246	19q13.3	NM_177973.1	NP_004596.2	rs2544794	P25P	0.12	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004605	-	-	-	-	-	60.584	48.387	-	-	-	-	-	-	47.899	-	-	-	-	-	-	28.859	-	57.609	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	43.75	-	100	-	-	-	25.904	100	47.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154
chr19:49079278_T_C	SULT2B1	6820	19	49079278	49079278	19q13.3	NM_177973.1	NP_004596.2	rs16982149	L36S	0.001	0.005	0.41	Missense	0	Type 1	NM_004605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.749	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49079350_G_A	SULT2B1	6820	19	49079350	49079350	19q13.3	NM_177973.1	NP_004596.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49094856_C_T	SULT2B1	6820	19	49094856	49094856	19q13.3	NM_177973.1	NP_004596.2	rs3745726	-	0.09	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	75	34.483	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49096065_C_T	SULT2B1	6820	19	49096065	49096065	19q13.3	NM_177973.1	NP_004596.2	rs2302948	L198L	0.17	0.212	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004605	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	57.143	-	77.778	65.217	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	60	23.529	-	-	-
chr19:49102399_C_T	SULT2B1	6820	19	49102399	49102399	19q13.3	NM_177973.1	NP_004596.2	rs1132054	C263C	0.39	0.454	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004605	100	-	43.75	100	-	100	60	-	-	-	61.111	100	100	-	100	100	62.5	-	-	61.111	66.667	-	-	-	-	-	50	100	66.667	-	-	-	100	100	100	100	44.444	100	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100
chr19:49102513_C_T	SULT2B1	6820	19	49102513	49102513	19q13.3	NM_177973.1	NP_004596.2	rs1052131	D301D	0.16	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	77.778	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49104466_C_T	FAM83E	54854	19	49104466	49104466	19q13.33	NM_017708.3	NP_060178.2	rs73579553	R446Q	0.01	0.014	0.71	Missense	0.003	Type 1	NM_017708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49106995_G_A	FAM83E	54854	19	49106995	49106995	19q13.33	NM_017708.3	NP_060178.2	rs3745728	P311L	0.19	0.098	0.18	Missense	0.998	Type 1	NM_017708	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr19:49107002_G_A	FAM83E	54854	19	49107002	49107002	19q13.33	NM_017708.3	NP_060178.2	-	R309C	0	0	0.03	Missense	0.914	Type 2	NM_017708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49110433_G_A	SPACA4	171169	19	49110433	49110433	19q13.33	NM_133498.2	NP_598005.1	-	L66L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49110633_G_T	SPACA4	171169	19	49110633	49110633	19q13.33	NM_133498.2	NP_598005.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49116315_C_T	FAM83E	54854	19	49116315	49116315	19q13.33	NM_017708.3	NP_060178.2	rs35056023	S105S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49116359_T_C	FAM83E	54854	19	49116359	49116359	19q13.33	NM_017708.3	NP_060178.2	rs447802	T91A	0.49	0.343	0.87	Missense	0	Type 1	NM_017708	-	-	38.462	-	-	46.667	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	30.303	-	41.667	-	48.276	-	100	51.852	-	-	-	-	31.25	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr19:49116438_A_G	FAM83E	54854	19	49116438	49116438	19q13.33	NM_017708.3	NP_060178.2	rs376524	V64V	0.34	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017708	-	-	43.75	-	-	40.541	48.485	100	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	100	46.032	-	-	-	100	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr19:49116555_A_G	FAM83E	54854	19	49116555	49116555	19q13.33	NM_017708.3	NP_060178.2	rs368654	F25F	0.86	0.795	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017708	50	50	-	-	-	80	66.667	100	-	100	76.471	47.059	100	100	100	-	100	-	100	61.111	100	100	50	100	100	100	100	100	70	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	48.148	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	42.857	-	42.857
chr19:49120041_G_A	RPL18	6141	19	49120041	49120041	19q13	NM_001270490.1	NP_000970.1	rs11554936	A80V	0	0.001	0.12	Missense	0.02	Type 1	NM_000979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49129135_*_-T	SPHK2	56848	19	49129135	49129135	19q13.2	NM_001204159.2	NP_001191087.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49129312_C_T	SPHK2	56848	19	49129312	49129312	19q13.2	NM_001204159.2	NP_001191087.1	-	T32T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49129341_G_A	SPHK2	56848	19	49129341	49129341	19q13.2	NM_001204159.2	NP_001191087.1	rs148710464	R42Q	0	0.001	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001204160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49129357_T_G	SPHK2	56848	19	49129357	49129357	19q13.2	NM_001204159.2	NP_001191087.1	rs151257086	P47P	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204160	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49129618_G_T	SPHK2	56848	19	49129618	49129618	19q13.2	NM_001204159.2	NP_001191087.1	-	G134G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49132104_A_T	SPHK2	56848	19	49132104	49132104	19q13.2	NM_001204159.2	NP_001191087.1	-	S311C	0	0	0	Missense	0.135	Type 2	NM_001204160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49132581_G_T	SPHK2	56848	19	49132581	49132581	19q13.2	NM_001204159.2	NP_001191087.1	rs145253804	A470S	0.01	0.008	0.33	Missense	0.028	Type 1	NM_001204160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49132634_G_A	SPHK2	56848	19	49132634	49132634	19q13.2	NM_001204159.2	NP_001191087.1	rs3745733	L487L	0.09	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204160	-	-	66.667	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr19:49132867_G_C	SPHK2	56848	19	49132867	49132867	19q13.2	NM_001204159.2	NP_001191087.1	rs61751862	G565A	0.01	0.008	0.1	Missense	0.417	Type 1	NM_001204160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49141410_*_-CAGA	-	-	19	49141410	49141413	-	-	-	rs5828358	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr19:49142601_C_T	CA11	770	19	49142601	49142601	19q13.3	NM_001217.3	NP_001208.2	-	W252X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49142791_A_T	-	-	19	49142791	49142791	-	-	-	rs141672508	-	0.01	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49147728_C_A	CA11	770	19	49147728	49147728	19q13.3	NM_001217.3	NP_001208.2	-	D81Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49147795_C_T	CA11	770	19	49147795	49147795	19q13.3	NM_001217.3	NP_001208.2	-	A58A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49164952_A_G	NTN5	126147	19	49164952	49164952	19q13.33	NM_145807.1	NP_665806.1	rs281392	S484S	0.53	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145807	100	100	100	100	-	100	-	-	100	35.714	96.429	100	66.667	55.556	36	100	53.846	100	50	100	64.286	-	100	100	100	62.5	100	-	50	-	83.333	42.857	100	100	100	-	46.154	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	87.5	-	100	-	100	37.5
chr19:49167056_G_A	NTN5	126147	19	49167056	49167056	19q13.33	NM_145807.1	NP_665806.1	-	T329I	0	0	0.23	Missense	0.28	Type 2	NM_145807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49167361_G_A	-	-	19	49167361	49167361	-	-	-	rs73581795	-	0.05	0.072	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49167531_A_G	NTN5	126147	19	49167531	49167531	19q13.33	NM_145807.1	NP_665806.1	rs142533877	I280T	0.01	0.011	0.05	Missense	0.02	Type 1	NM_145807	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49168005_G_A	NTN5	126147	19	49168005	49168005	19q13.33	NM_145807.1	NP_665806.1	rs17851884	H217H	0.06	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145807	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49206286_A_G	FUT2	2524	19	49206286	49206286	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	rs1800021	I25V	0.03	0.041	0.3	Missense	0.003	Type 1	NM_000511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49206407_C_T	FUT2	2524	19	49206407	49206407	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	-	T65M	0	0	0	Missense	0.601	Type 2	NM_000511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49206417_A_G	FUT2	2524	19	49206417	49206417	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	rs492602	A68A	0.32	0.492	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000511	100	69.231	40	100	-	34.615	60	-	75.472	-	78.947	100	-	100	50	100	43.75	100	41.25	100	62.5	-	100	59.184	-	-	51.515	-	40.385	40	-	58.182	100	100	100	-	51.724	100	32.143	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	96.491	55.556	50.704	100	100	62.963
chr19:49206625_C_T	FUT2	2524	19	49206625	49206625	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	rs1800022	R138C	0.01	0.007	0.02	Missense	0.485	Type 1	NM_000511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49206674_G_A	FUT2	2524	19	49206674	49206674	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	rs601338	W154X	0.32	0.491	0	Nonsense	0.738	Type 1	NM_000511	100	63.158	39.241	100	-	52	-	-	74.286	-	78.125	100	-	100	27.273	100	36.111	100	63.83	100	46.341	-	100	40.541	-	-	50	-	52.632	40	-	58.621	100	100	100	-	58.824	100	58.333	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	89.189	54.545	61.224	100	100	42.105
chr19:49206985_G_A	FUT2	2524	19	49206985	49206985	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	rs602662	G258S	0.34	0.509	0.03	Missense	0.954	Type 1	NM_000511	100	62.821	41.045	100	-	35.404	48.515	-	72.222	-	73.747	98.864	-	100	37.64	100	53.68	100	48.954	100	56.682	-	100	49.708	-	-	52.045	53.763	31.579	32.787	-	43.709	100	100	100	-	48.077	100	37.5	-	100	-	100	-	100	-	100	100	57.143	100	-	100	-	-	99.419	74.51	45.253	100	100	44.531
chr19:49207101_A_C	FUT2	2524	19	49207101	49207101	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	rs141630650	A296A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.208	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49207109_C_T	FUT2	2524	19	49207109	49207109	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	rs146216418	T299M	0.001	0.00009	0	Missense	0.579	Type 1	NM_000511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49207206_A_G	FUT2	2524	19	49207206	49207206	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	rs485186	T331T	0.34	0.511	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000511	100	62.5	44.444	100	-	28.571	59.375	-	73.418	-	83.333	96.61	-	100	51.351	100	50	100	46.465	100	57.292	-	100	40.625	-	-	49.091	55.696	46.053	43.333	-	45.882	100	100	100	-	44.643	100	23.529	-	100	-	100	-	100	-	100	100	45.833	100	-	100	-	-	96.923	52.632	42.991	100	100	51.613
chr19:49207216_G_A	FUT2	2524	19	49207216	49207216	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	-	A335T	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_000511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.692	-	-	-
chr19:49207255_A_G	FUT2	2524	19	49207255	49207255	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	rs485073	-	0.34	0.515	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	59.375	42.373	100	-	21.154	44	-	70.213	-	78.295	97.561	-	100	50	100	52.083	100	43.478	100	49.296	-	100	48.936	-	-	37.333	52.542	47.059	36.667	-	53.333	100	100	100	-	44.737	100	26.923	-	100	-	100	-	100	-	100	100	35.897	100	-	100	-	-	97.561	50	51.351	100	98.63	50
chr19:49207257_T_C	FUT2	2524	19	49207257	49207257	19q13.3	NM_001097638.2	NP_001091107.1	rs603985	-	0.34	0.508	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	58.065	42.105	100	-	19.608	48	-	68.085	-	77.953	97.5	-	100	50.877	100	51.064	100	37.879	100	50.746	-	100	48.936	-	-	37.179	53.333	46.97	34.483	-	52.542	100	100	100	-	43.243	100	26.923	-	100	-	100	-	100	-	100	100	33.333	100	-	100	-	-	97.5	52.941	52.632	100	100	50
chr19:49216607_G_A	MAMSTR	284358	19	49216607	49216607	19q13.33	NM_182574.2	NP_001124387.1	rs73057542	P286S	0.003	0.009	0.09	Missense	0.582	Type 1	NM_182574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49216612_G_T	MAMSTR	284358	19	49216612	49216612	19q13.33	NM_182574.2	NP_001124387.1	-	S284Y	0	0	0.03	Missense	0.55	Type 2	NM_182574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49217261_A_G	MAMSTR	284358	19	49217261	49217261	19q13.33	NM_182574.2	NP_001124387.1	rs281385	R152R	0.84	0.831	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182574	100	65	100	100	-	-	100	-	100	58.824	100	100	40	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	52.381	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	83.333	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr19:49217305_A_G	MAMSTR	284358	19	49217305	49217305	19q13.33	NM_182574.2	NP_001124387.1	rs281386	-	0.51	0.34	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	66.667	25	-	44.444	-	-	-	44.444	-	68.75	-	30	-	-	100	-	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	35.294	-	-	-
chr19:49217605_T_G	MAMSTR	284358	19	49217605	49217605	19q13.33	NM_182574.2	NP_001124387.1	rs281388	-	0.91	0.959	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:49218060_C_T	MAMSTR	284358	19	49218060	49218060	19q13.33	NM_182574.2	NP_001124387.1	rs35866622	-	0.22	0.352	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	100	-	100	71.429	-	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr19:49218111_G_T	MAMSTR	284358	19	49218111	49218111	19q13.33	NM_182574.2	NP_001124387.1	rs33988101	P57P	0.27	0.419	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182574	100	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	44.444	-	-	-	-	100	-	-	57.143	100	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	57.143	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	47.059	-	100	-	63.636	-	100	-
chr19:49218602_C_T	MAMSTR	284358	19	49218602	49218602	19q13.33	NM_182574.2	NP_001124387.1	rs12979278	A11A	0.28	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182574	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	63.636	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	100	100	100	83.333	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-	-	-	100	-
chr19:49227671_C_T	RASIP1	54922	19	49227671	49227671	19q13.33	NM_017805.2	NP_060275.2	-	D823N	0	0	0.1	Missense	0.04	Type 2	NM_017805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49228059_C_T	RASIP1	54922	19	49228059	49228059	19q13.33	NM_017805.2	NP_060275.2	rs34354498	E762E	0.01	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017805	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-
chr19:49228140_C_G	RASIP1	54922	19	49228140	49228140	19q13.33	NM_017805.2	NP_060275.2	rs34043113	A735A	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017805	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	21.127	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167
chr19:49228143_G_A	RASIP1	54922	19	49228143	49228143	19q13.33	NM_017805.2	NP_060275.2	-	G734G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49228231_G_C	RASIP1	54922	19	49228231	49228231	19q13.33	NM_017805.2	NP_060275.2	rs141007241	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49228272_T_C	RASIP1	54922	19	49228272	49228272	19q13.33	NM_017805.2	NP_060275.2	rs2287921	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.222	75	31.034	100	-	25	-	-	71.429	-	78.846	-	-	100	100	100	50	100	59.259	100	73.529	-	100	45	-	-	69.565	-	53.571	-	-	41.176	100	100	100	100	41.935	100	100	-	100	-	93.333	-	100	-	100	100	70.588	100	-	-	23.333	-	100	83.333	46.154	100	100	50
chr19:49230379_A_G	RASIP1	54922	19	49230379	49230379	19q13.33	NM_017805.2	NP_060275.2	rs640794	P636P	0.1	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49232226_G_A	RASIP1	54922	19	49232226	49232226	19q13.33	NM_017805.2	NP_060275.2	rs2287922	R601C	0.26	0.359	0	Missense	0.977	Type 1	NM_017805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:49232767_C_T	RASIP1	54922	19	49232767	49232767	19q13.33	NM_017805.2	NP_060275.2	-	P420P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49244219_C_A	IZUMO1	284359	19	49244219	49244219	19q13.33	NM_182575.2	NP_872381.2	rs2307018	A333A	0.44	0.398	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182575	-	29.63	60.92	-	100	63.158	60	100	22.034	100	18.667	96	56.79	51.111	-	-	45.714	-	44.286	37.349	37.681	-	-	40.476	100	100	55.714	100	100	42.857	100	100	-	-	100	-	41.026	-	-	-	100	-	-	54.545	-	100	-	-	62.5	-	100	100	55.172	100	-	27.778	50.725	-	-	46.053
chr19:49244220_G_A	IZUMO1	284359	19	49244220	49244220	19q13.33	NM_182575.2	NP_872381.2	rs2307019	A333V	0.46	0.398	0.81	Missense	0	Type 1	NM_182575	-	29.63	58.242	-	100	64.286	60	100	22.034	100	18.421	96	56.79	51.111	-	-	45.714	-	43.662	37.349	36.111	-	-	39.535	100	100	54.93	100	98	42.857	100	100	-	-	100	-	43.243	-	-	-	100	-	-	63.636	-	100	-	-	65.854	-	100	100	55.172	100	-	26.316	53.846	-	-	46.667
chr19:49245100_C_T	IZUMO1	284359	19	49245100	49245100	19q13.33	NM_182575.2	NP_872381.2	-	E234K	0	0	0.11	Missense	0.674	Type 2	NM_182575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49245223_C_T	IZUMO1	284359	19	49245223	49245223	19q13.33	NM_182575.2	NP_872381.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49245573_G_A	IZUMO1	284359	19	49245573	49245573	19q13.33	NM_182575.2	NP_872381.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49246702_C_T	IZUMO1	284359	19	49246702	49246702	19q13.33	NM_182575.2	NP_872381.2	-	E167K	0	0	0.05	Missense	0.058	Type 2	NM_182575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49247693_C_T	IZUMO1	284359	19	49247693	49247693	19q13.33	NM_182575.2	NP_872381.2	rs8108136	-	0.53	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40.741	41.176	-	100	62	27.586	100	18.033	100	17.969	95	52.083	36.364	-	-	41.304	-	46.809	55.882	28.814	-	-	39.394	100	100	46.552	100	100	-	100	100	-	-	100	-	68.571	-	-	-	100	-	-	50	-	100	-	-	50	-	100	100	50	100	-	66.667	46.269	-	-	29.73
chr19:49247786_G_A	IZUMO1	284359	19	49247786	49247786	19q13.33	NM_182575.2	NP_872381.2	rs8108468	F107F	0.53	0.383	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182575	-	38.462	40	-	100	59.091	30.769	100	-	100	-	91.803	49.315	44.186	-	-	41.509	-	41.667	49.091	32.692	-	-	47.826	100	100	38.961	100	100	25.806	100	100	-	-	100	-	52.174	-	-	-	100	-	-	68.75	-	100	-	-	48.148	-	100	100	55.844	100	-	31.579	43	-	-	47.368
chr19:49248453_C_T	IZUMO1	284359	19	49248453	49248453	19q13.33	NM_182575.2	NP_872381.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49253477_T_A	FUT1	2523	19	49253477	49253477	19q13.3	NM_000148.3	NP_000139.1	rs143024949	A354A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000148	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49253500_G_A	FUT1	2523	19	49253500	49253500	19q13.3	NM_000148.3	NP_000139.1	-	P347S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49253780_G_A	FUT1	2523	19	49253780	49253780	19q13.3	NM_000148.3	NP_000139.1	-	H253H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49254482_G_C	FUT1	2523	19	49254482	49254482	19q13.3	NM_000148.3	NP_000139.1	rs141677918	L19L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49254504_G_A	FUT1	2523	19	49254504	49254504	19q13.3	NM_000148.3	NP_000139.1	rs2071699	A12V	0.09	0.015	0.53	Missense	0.002	Type 1	NM_000148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	45	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49254573_T_A	FUT1	2523	19	49254573	49254573	19q13.3	NM_000148.3	NP_000139.1	rs838137	-	0.61	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.941	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	100	69.231	50	85.714	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr19:49259529_A_G	FGF21	26291	19	49259529	49259529	19q13.33	NM_019113.2	NP_061986.1	rs838133	G12G	0.75	0.612	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019113	62	29.412	50	-	100	47.059	-	100	-	100	-	100	100	37.778	-	-	100	-	36.667	41.667	-	100	-	38.235	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	40	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	46.875	100	-	33.333	-	-	-	44.444
chr19:49261222_G_A	FGF21	26291	19	49261222	49261222	19q13.33	NM_019113.2	NP_061986.1	-	E125E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49261267_C_T	FGF21	26291	19	49261267	49261267	19q13.33	NM_019113.2	NP_061986.1	rs3745710	H140H	0.06	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019113	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	60	-	-	-	-
chr19:49261271_C_G	FGF21	26291	19	49261271	49261271	19q13.33	NM_019113.2	NP_061986.1	rs144978172	L142V	0.001	0.00028	0.23	Missense	0.948	Type 1	NM_019113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49261368_T_C	FGF21	26291	19	49261368	49261368	19q13.33	NM_019113.2	NP_061986.1	rs739320	L174P	0.83	0.701	0.2	Missense	0	Type 1	NM_019113	-	-	100	-	-	60	-	100	-	-	22.222	36.364	100	26.667	-	100	100	-	35.714	26.316	-	-	26.667	-	-	100	-	-	21.429	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	62.5
chr19:49299827_C_T	BCAT2	587	19	49299827	49299827	19q13	NM_001190.3	NP_001181.2	rs35829476	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	54.286	-	-	-
chr19:49300431_G_A	BCAT2	587	19	49300431	49300431	19q13	NM_001190.3	NP_001181.2	rs35230038	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	45.652	-	-	-
chr19:49300605_T_C	BCAT2	587	19	49300605	49300605	19q13	NM_001190.3	NP_001181.2	rs526744	-	0.73	0.787	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	58.73	100	100	100	100	100	78.947	100	84.746	100	50	100	100	60.784	66.667	-	100	100	46.875	100	58.824	55.556	100	88.235	100	95	100	50	100	50	100	100	100	97.222	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	45.455	100	-	-	100	45.283	94.444	100	100	44.444	100	40
chr19:49303070_G_C	BCAT2	587	19	49303070	49303070	19q13	NM_001190.3	NP_001181.2	rs11548193	T94R	0.1	0.144	0.15	Missense	0.548	Type 1	NM_001164773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49310251_T_C	BCAT2	587	19	49310251	49310251	19q13	NM_001190.3	NP_001181.2	rs77119210	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49317008_A_G	HSD17B14	51171	19	49317008	49317008	19q13.33	NM_016246.2	NP_057330.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49318380_G_A	HSD17B14	51171	19	49318380	49318380	19q13.33	NM_016246.2	NP_057330.2	rs35299026	R130W	0.02	0.036	0	Missense	1	Type 1	NM_016246	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.831	-	-	40.777	-	-	-
chr19:49334991_C_T	HSD17B14	51171	19	49334991	49334991	19q13.33	NM_016246.2	NP_057330.2	rs62127966	E101E	0.09	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016246	-	58.333	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	66.667	-	46.512	-	80.769	36.364	-	53.488	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	64.286	-	100	-	-	-	-	-	39.062	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	52.174	-	50
chr19:49335957_G_A	HSD17B14	51171	19	49335957	49335957	19q13.33	NM_016246.2	NP_057330.2	-	G81G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49339098_T_C	HSD17B14	51171	19	49339098	49339098	19q13.33	NM_016246.2	NP_057330.2	rs8110220	N31D	0.3	0.35	0.55	Missense	0	Type 1	NM_016246	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	61.111	-	40.625	21.739	-	47.059	-	100	-	-	55.556	58.824	-	100	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	100	-	62.963	-	43.333	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.25	100	54.545
chr19:49339659_C_A	HSD17B14	51171	19	49339659	49339659	19q13.33	NM_016246.2	NP_057330.2	-	G4X	0	0	0.05	Nonsense	0.731	Type 2	NM_016246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49340517_G_C	PLEKHA4	57664	19	49340517	49340517	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	rs113190207	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49340543_G_A	PLEKHA4	57664	19	49340543	49340543	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	rs73587865	-	0.07	0.076	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49340642_C_T	PLEKHA4	57664	19	49340642	49340642	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	-	W748X	0	0	-1	Nonsense	0.732	Type 2	NM_020904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49340661_C_A	PLEKHA4	57664	19	49340661	49340661	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	rs35965411	G742V	0.07	0.073	0	Missense	0.894	Type 1	NM_020904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49340746_T_C	PLEKHA4	57664	19	49340746	49340746	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	rs34460869	T714A	0.07	0.076	0.22	Missense	0.012	Type 1	NM_020904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49351139_G_T	PLEKHA4	57664	19	49351139	49351139	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr19:49351149_C_T	PLEKHA4	57664	19	49351149	49351149	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	rs28556985	-	0.07	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.571	-	-	-	-	-	96.875	-	-	-	65.789	-	45.714	-	-	52	-	34.286	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	46.154	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	35.294
chr19:49351191_G_A	PLEKHA4	57664	19	49351191	49351191	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	-	P486L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001161354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49351312_G_T	PLEKHA4	57664	19	49351312	49351312	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49357342_C_T	PLEKHA4	57664	19	49357342	49357342	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	rs16982323	T341T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49360698_C_T	PLEKHA4	57664	19	49360698	49360698	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	-	R343Q	0.001	0.001	0.44	Missense	0.022	Type 1	NM_020904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49363672_G_C	PLEKHA4	57664	19	49363672	49363672	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	rs33993078	T137T	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161354	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	71.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49363717_C_A	PLEKHA4	57664	19	49363717	49363717	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_020904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49368843_T_C	PLEKHA4	57664	19	49368843	49368843	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	rs506425	I37V	0.38	0.47	1	Missense	0	Type 1	NM_001161354	-	64.706	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.333	-	37.5	33.333	-	35.135	100	100	-	-	43.902	46.667	-	-	37.5	-	56.41	-	36.842	-	38.182	-	-	-	-	54.054	-	45.455	100	100	-	-	-	57.895	-	40.351	100	56	100	100	-	-	44.643	-	-	-	54.839	-	50
chr19:49370819_G_T	PLEKHA4	57664	19	49370819	49370819	19q13.33	NM_001161354.1	NP_065955.2	rs62127976	S20Y	0.01	0.028	0	Missense	0.971	Type 1	NM_001161354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49376582_G_A	PPP1R15A	23645	19	49376582	49376582	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs564196	R31H	0.23	0.261	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_014330	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	86.957	-	-	-	41.667	80.556	-	-	61.905	-	-	71.429	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49376584_G_A	PPP1R15A	23645	19	49376584	49376584	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs3786734	A32T	0.06	0.045	0	Missense	0.96	Type 1	NM_014330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49376683_A_G	PPP1R15A	23645	19	49376683	49376683	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs45533432	R65G	0.004	0.007	0.01	Missense	0.914	Type 1	NM_014330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr19:49377086_T_C	PPP1R15A	23645	19	49377086	49377086	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs611251	V199A	0.23	0.26	0.16	Missense	0.968	Type 1	NM_014330	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	86.667	-	-	-	-	77.778	-	100	50	-	-	58.333	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49377242_G_C	PPP1R15A	23645	19	49377242	49377242	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs557806	R251P	0.28	0.314	0.99	Missense	0	Type 1	NM_014330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	64.444	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49377319_A_G	PPP1R15A	23645	19	49377319	49377319	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs610308	K277E	0.39	0.488	1	Missense	0	Type 1	NM_014330	-	-	-	-	-	-	-	100	48.148	69.565	66.667	77.5	-	50	41.176	77.358	55.556	100	100	-	-	100	100	-	-	30	-	100	-	33.333	-	50	-	-	-	-	52.941	100	57.143	100	100	-	-	-	100	-	60	100	60	100	100	-	-	62.5	-	-	-	55.556	-	50
chr19:49377424_G_A	PPP1R15A	23645	19	49377424	49377424	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs11541192	G312S	0.14	0.216	0.26	Missense	0.663	Type 1	NM_014330	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.167	-	48.276	-	-	42.857	-	46.154	-	-	57.143	48	-	-	-	-	-	-	29.412	-	36.364	-	-	-	-	-	-	52.941	100	100	-	-	-	-	-	44.444	100	-	90	100	-	-	37.778	-	-	-	66.667	-	40
chr19:49377436_G_C	PPP1R15A	23645	19	49377436	49377436	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs556052	A316P	0.37	0.474	0.17	Missense	0.059	Type 1	NM_014330	-	53.333	-	-	-	-	-	100	29.63	-	78.261	47.619	-	58.621	34.615	77.143	50	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	40	-	45.161	-	-	-	-	50	100	46.667	100	100	-	-	-	100	-	43.902	-	47.059	100	100	-	-	27.907	-	-	-	70	-	-
chr19:49377720_C_T	PPP1R15A	23645	19	49377720	49377720	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	-	A410A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014330	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49377730_A_G	PPP1R15A	23645	19	49377730	49377730	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	-	R414G	0	0	0.24	Missense	0.026	Type 2	NM_014330	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49377742_A_G	PPP1R15A	23645	19	49377742	49377742	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	-	T418A	0	0	0.72	Missense	0.024	Type 2	NM_014330	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49377747_T_C	PPP1R15A	23645	19	49377747	49377747	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	-	S419S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014330	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49377873_G_A	PPP1R15A	23645	19	49377873	49377873	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs35023389	L461L	0.09	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014330	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56	-	45.946	-	-	57.143	-	60.714	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	50	-	60	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	40	100	-	100	100	-	-	47.368	-	-	-	81.818	-	34.615
chr19:49377889_G_C	PPP1R15A	23645	19	49377889	49377889	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs144876462	D467H	0	0.00009	0.29	Missense	0.913	Type 1	NM_014330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49377918_G_T	PPP1R15A	23645	19	49377918	49377918	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs35087747	R476S	0.09	0.164	1	Missense	0.001	Type 1	NM_014330	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	42.308	-	-	46.429	-	54.167	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	59.259	-	-	-	-	-	-	75	100	100	-	-	-	-	-	41.176	100	-	100	100	-	-	48.148	-	-	-	90.909	-	38.889
chr19:49378875_G_A	PPP1R15A	23645	19	49378875	49378875	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs77919834	R557H	0.01	0.011	0.58	Missense	0	Type 1	NM_014330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49378994_A_G	PPP1R15A	23645	19	49378994	49378994	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs500079	T597A	0.34	0.369	1	Missense	0	Type 1	NM_014330	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	-	75	66.667	73.913	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	58.824	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	75	-	-
chr19:49379167_C_T	PPP1R15A	23645	19	49379167	49379167	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs524	A654A	0.34	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014330	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	63.636	-	66.667	46.154	71.795	50	100	100	-	-	54.545	100	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-	-	-	52	-	56	100	71.429	-	100	-	-	53.571	-	-	-	91.667	-	58.824
chr19:49379182_G_C	PPP1R15A	23645	19	49379182	49379182	19q13.2	NM_014330.3	NP_055145.3	rs527	S659S	0.34	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014330	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.824	-	57.143	50	74.51	50	100	100	-	-	66.667	100	-	-	-	-	100	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-	-	58.621	-	57.143	-	70	-	100	-	-	59.091	-	-	-	86.667	-	52.381
chr19:49385367_C_T	TULP2	7288	19	49385367	49385367	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	-	G457S	0	0	0.55	Missense	0.169	Type 2	NM_003323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49387033_C_T	TULP2	7288	19	49387033	49387033	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	rs34182743	R418Q	0.001	0.001	0.05	Missense	0.988	Type 1	NM_003323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49387212_G_A	TULP2	7288	19	49387212	49387212	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	-	Q385X	0	0	0.01	Nonsense	0.722	Type 2	NM_003323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49388791_T_G	TULP2	7288	19	49388791	49388791	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	rs148677904	R325S	0.001	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_003323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49391404_C_T	TULP2	7288	19	49391404	49391404	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	rs8112811	D251N	0.19	0.195	1	Missense	0.001	Type 1	NM_003323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	73.077	-	-	43.59	-	-	33.333	100	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-
chr19:49392867_C_G	TULP2	7288	19	49392867	49392867	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	rs147078776	S179T	0.01	0.009	0.31	Missense	0.697	Type 1	NM_003323	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49398224_C_A	TULP2	7288	19	49398224	49398224	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49398405_C_T	TULP2	7288	19	49398405	49398405	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	rs34378208	G122S	0.05	0.059	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_003323	-	-	58.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.364	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.937	22.222	-	-	100	-
chr19:49399676_T_C	TULP2	7288	19	49399676	49399676	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	rs73061692	-	0.06	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	45.455	-	-	42.857	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	70.588	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr19:49399714_G_A	TULP2	7288	19	49399714	49399714	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	-	R62W	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_003323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49399821_G_A	TULP2	7288	19	49399821	49399821	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	rs12461075	-	0.27	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	53.846	-	70.588	60	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	50	61.538	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	45.833	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	70	-	-
chr19:49400602_C_A	TULP2	7288	19	49400602	49400602	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	-	Q28H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49400634_C_T	TULP2	7288	19	49400634	49400634	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	rs7260579	A18T	0.18	0.187	1	Missense	0.003	Type 1	NM_003323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	73.404	-	100	44.681	-	-	55.172	47.619	-	-	-	-	100	-	50	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	40	-	-	100	-	44.231	-	-	-	-	-	-
chr19:49401095_C_G	TULP2	7288	19	49401095	49401095	19q13.1	NM_003323.2	NP_003314.2	rs115772362	D11H	0.01	0.008	0.01	Missense	0.707	Type 1	NM_003323	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49404016_C_T	NUCB1	4924	19	49404016	49404016	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49407646_G_A	NUCB1	4924	19	49407646	49407646	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	rs185346087	D60N	0.001	0	0.48	Missense	0	Type 1	NM_006184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49407660_G_A	NUCB1	4924	19	49407660	49407660	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	rs1058483	T64T	0.06	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006184	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	-	42.857	-	-	40	-	62.5	-	-	40	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	100	100	-	-	31.25	-	-	-	33.333	-	-
chr19:49407715_C_T	NUCB1	4924	19	49407715	49407715	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	rs73063515	-	0.06	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49409004_T_C	NUCB1	4924	19	49409004	49409004	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	rs73063524	-	0.07	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.412	-	52.941	-	-	42.623	-	42.647	-	-	44.737	-	-	-	-	44.068	-	-	42.105	-	48.485	98.305	100	-	-	-	-	44	-	100	-	-	-	-	-	49.18	100	-	100	100	-	-	50	-	-	-	69.231	-	39.13
chr19:49409026_G_A	NUCB1	4924	19	49409026	49409026	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	rs111959800	R87Q	0.01	0.023	0.94	Missense	0.029	Type 1	NM_006184	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49414439_A_G	NUCB1	4924	19	49414439	49414439	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	-	Q137R	0	0	0.02	Missense	0.985	Type 2	NM_006184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49414464_C_T	NUCB1	4924	19	49414464	49414464	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	rs11544986	N145N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49416319_C_T	NUCB1	4924	19	49416319	49416319	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	-	R178C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49416456_G_A	NUCB1	4924	19	49416456	49416456	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	rs2387579	-	0.56	0.505	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	100	100	-	100	100	80	-	35	-	19.355	100	38.462	50	100	100	100	-	100	-	54.545	100	100	35.294	100	100	58.621	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	100	100	-	100	-	-	-	100	58.065	89.474	-	100	71.429	100	-
chr19:49421966_T_C	NUCB1	4924	19	49421966	49421966	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	rs2287836	-	0.59	0.647	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	68.421	-	-	-	100	100	77.778	100	68.478	100	52.941	100	55.556	74.286	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	44.186	42.5	41.379	-	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	46.552	100	70.37	100	-	-	100	47.826	-	100	57.746	73.077	100	100
chr19:49422437_A_T	NUCB1	4924	19	49422437	49422437	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	rs12460533	-	0.11	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.358	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	46.154	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49424381_C_A	NUCB1	4924	19	49424381	49424381	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	rs12979328	-	0.46	0.525	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	55.263	-	-	-	100	100	100	100	100	95.455	72.727	100	38.095	72.973	100	100	100	100	28.571	100	-	100	100	100	41.176	43.75	51.852	-	76.923	62.5	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	36	100	70	92.857	-	-	41.667	100	-	-	100	91.667	100	100
chr19:49424507_C_T	NUCB1	4924	19	49424507	49424507	19q13.33	NM_006184.5	NP_006175.2	-	R367C	0	0	0.02	Missense	0.986	Type 2	NM_006184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49438363_G_A	DHDH	27294	19	49438363	49438363	19q13.3	NM_014475.3	NP_055290.1	rs2270941	S66N	0.47	0.38	0.71	Missense	0	Type 1	NM_014475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	83.333	60	44.444	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636
chr19:49442735_C_T	DHDH	27294	19	49442735	49442735	19q13.3	NM_014475.3	NP_055290.1	rs2270940	S132S	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	25.203	-	-	-	-	55.405	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49442933_T_C	DHDH	27294	19	49442933	49442933	19q13.3	NM_014475.3	NP_055290.1	rs2270939	S198S	0.41	0.331	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.826	-	52.381	-	-	28.125	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	98.773	-	-	-	100	-	-	51.562	-	-	-	42.328	-	100	-	-	-	-	34.483
chr19:49445774_C_T	DHDH	27294	19	49445774	49445774	19q13.3	NM_014475.3	NP_055290.1	rs10423255	Q233X	0.06	0.059	0.9	Nonsense	0.402	Type 1	NM_014475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49445794_C_T	DHDH	27294	19	49445794	49445794	19q13.3	NM_014475.3	NP_055290.1	rs144807999	S239S	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49445817_T_C	DHDH	27294	19	49445817	49445817	19q13.3	NM_014475.3	NP_055290.1	rs11666105	V247A	0.41	0.329	0.16	Missense	0	Type 1	NM_014475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	61.905	-	26.471	-	-	48.649	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	58.824	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	78.261
chr19:49447577_G_A	DHDH	27294	19	49447577	49447577	19q13.3	NM_014475.3	NP_055290.1	rs79545002	-	0.08	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49447713_G_A	DHDH	27294	19	49447713	49447713	19q13.3	NM_014475.3	NP_055290.1	rs3765148	G282R	0.08	0.075	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_014475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49447750_*_-AG	DHDH	27294	19	49447750	49447751	19q13.3	NM_014475.3	NP_055290.1	-	294_294del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:49458262_C_T	BAX	581	19	49458262	49458262	19q13.3-q13.4	NM_138763.3	NP_620118.1	rs4645881	-	0.78	0.846	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr19:49459104_A_G	BAX	581	19	49459104	49459104	19q13.3-q13.4	NM_138763.3	NP_620118.1	rs1805419	-	0.64	0.677	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	30	41.176	76.667	88.235	100	100	20	100	100	-	100	100	56.522	100	27.273	100	100	67.647	100	58.824	100	100	75	100	100	100	100	100	50	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	32	100	-	-	100	100	100	40
chr19:49459618_G_C	BAX	581	19	49459618	49459618	19q13.3-q13.4	NM_138763.3	NP_620118.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49464127_C_A	BAX	581	19	49464127	49464127	19q13.3-q13.4	NM_138763.3	NP_620118.1	-	L95I	0	0	0.36	Missense	0.012	Type 2	NM_138763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49469013_A_T	FTL	2512	19	49469013	49469013	19q13.33	NM_000146.3	NP_000137.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49477623_C_A	GYS1	2997	19	49477623	49477623	19q13.3	NM_002103.4	NP_002094.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49477936_G_A	GYS1	2997	19	49477936	49477936	19q13.3	NM_002103.4	NP_002094.2	-	P391S	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_001161587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49481243_T_C	GYS1	2997	19	49481243	49481243	19q13.3	NM_002103.4	NP_002094.2	rs5447	M352V	0.03	0.008	0.29	Missense	0.1	Type 1	NM_001161587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49485548_G_A	GYS1	2997	19	49485548	49485548	19q13.3	NM_002103.4	NP_002094.2	rs5464	F278F	0.27	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161587	30	66.667	39.665	100	-	100	-	-	19	29.577	21.525	27.731	100	100	50	-	-	-	-	-	-	47.674	-	46.269	100	60	100	-	-	100	-	54.808	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	45.098	-	100	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-
chr19:49485993_G_A	GYS1	2997	19	49485993	49485993	19q13.3	NM_002103.4	NP_002094.2	-	R245W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001161587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49486084_G_A	GYS1	2997	19	49486084	49486084	19q13.3	NM_002103.4	NP_002094.2	-	T214T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.634	-	-	-	-	-	41.481	41.781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49489230_G_A	GYS1	2997	19	49489230	49489230	19q13.3	NM_002103.4	NP_002094.2	rs2229612	G121G	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49490518_G_A	GYS1	2997	19	49490518	49490518	19q13.3	NM_002103.4	NP_002094.2	-	P142L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49490523_T_C	GYS1	2997	19	49490523	49490523	19q13.3	NM_002103.4	NP_002094.2	rs5458	G140G	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49494551_C_T	GYS1	2997	19	49494551	49494551	19q13.3	NM_002103.4	NP_002094.2	rs5454	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49494646_C_G	GYS1	2997	19	49494646	49494646	19q13.3	NM_002103.4	NP_002094.2	-	Q71H	0	0.00019	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_001161587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49497100_G_C	-	-	19	49497100	49497100	-	-	-	rs76720422	-	0.01	0.004	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49497123_T_C	-	-	19	49497123	49497123	-	-	-	rs3764617	-	0.08	0.057	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	100	-	35.417	-	-	-	-	-	-
chr19:49497155_A_G	-	-	19	49497155	49497155	-	-	-	rs3764618	-	0.09	0.08	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	100	-	46.875	-	-	-	-	-	-
chr19:49502557_C_T	RUVBL2	10856	19	49502557	49502557	19q13.3	NM_006666.1	NP_006657.1	rs150344181	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49506571_G_A	RUVBL2	10856	19	49506571	49506571	19q13.3	NM_006666.1	NP_006657.1	-	D35N	0	0	0.04	Missense	0.555	Type 2	NM_006666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49507542_A_G	RUVBL2	10856	19	49507542	49507542	19q13.3	NM_006666.1	NP_006657.1	rs11558800	Q44Q	0.08	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	45.238	-	-	-	-	-	-
chr19:49507578_T_C	RUVBL2	10856	19	49507578	49507578	19q13.3	NM_006666.1	NP_006657.1	rs11558795	A56A	0.1	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-
chr19:49510242_C_T	RUVBL2	10856	19	49510242	49510242	19q13.3	NM_006666.1	NP_006657.1	rs77695658	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	100	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-
chr19:49510568_G_A	RUVBL2	10856	19	49510568	49510568	19q13.3	NM_006666.1	NP_006657.1	-	T135T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49510648_C_G	RUVBL2	10856	19	49510648	49510648	19q13.3	NM_006666.1	NP_006657.1	rs140732387	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49513273_C_T	RUVBL2	10856	19	49513273	49513273	19q13.3	NM_006666.1	NP_006657.1	rs1062708	L205L	0.43	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006666	100	100	36.538	-	100	64.286	41.667	-	22.581	22.222	24.638	-	-	38.71	-	72.581	34	-	-	-	-	-	-	100	100	-	40	-	100	-	-	48.276	-	-	41.071	-	28	-	44.444	100	100	-	-	50	100	-	100	-	-	100	-	-	30.882	51.111	100	61.538	46.739	100	100	-
chr19:49513331_C_T	RUVBL2	10856	19	49513331	49513331	19q13.3	NM_006666.1	NP_006657.1	rs117752118	-	0.02	0.025	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49513716_G_A	RUVBL2	10856	19	49513716	49513716	19q13.3	NM_006666.1	NP_006657.1	rs2303051	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49514427_C_T	RUVBL2	10856	19	49514427	49514427	19q13.3	NM_006666.1	NP_006657.1	rs190980041	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49564778_C_T	NTF4	4909	19	49564778	49564778	19q13.3	NM_006179.4	NP_006170.1	-	R159R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49573365_*_-AGG	KCNA7	3743	19	49573365	49573367	19q13.3	NM_031886.2	NP_114092.2	rs3840913	442_442del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_031886	51.282	-	-	100	-	35.417	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	26.415	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.043	-	-	-
chr19:49573438_A_G	KCNA7	3743	19	49573438	49573438	19q13.3	NM_031886.2	NP_114092.2	rs1017219	M418T	0.37	0.388	0.8	Missense	0	Type 1	NM_031886	30.952	-	40.984	100	-	64.103	-	-	39.024	-	25	37.209	51.429	42.857	-	-	46.341	-	-	41.25	34.545	-	-	100	100	-	55.102	-	44.186	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	51.282	-	-	-	100	100	45.763	100	100	75	100	-	100	55
chr19:49573518_G_A	KCNA7	3743	19	49573518	49573518	19q13.3	NM_031886.2	NP_114092.2	rs3810188	P391P	0.15	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031886	31.373	-	-	100	-	52.632	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-
chr19:49573850_G_A	KCNA7	3743	19	49573850	49573850	19q13.3	NM_031886.2	NP_114092.2	-	R281X	0	0	1	Nonsense	0.719	Type 2	NM_031886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49574061_G_A	KCNA7	3743	19	49574061	49574061	19q13.3	NM_031886.2	NP_114092.2	-	F210F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49574125_G_C	KCNA7	3743	19	49574125	49574125	19q13.3	NM_031886.2	NP_114092.2	rs1611775	P189R	0.37	0.388	0.57	Missense	0	Type 1	NM_031886	47.059	-	34.043	100	-	-	-	-	-	-	20.69	26.316	45.455	66.667	-	-	55.882	-	-	58	38.462	-	-	100	100	-	36	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	100	-	100	-	47.222	-	-	-	100	-	63.889	100	100	87.5	100	-	100	40
chr19:49575304_G_A	KCNA7	3743	19	49575304	49575304	19q13.3	NM_031886.2	NP_114092.2	rs77059600	A180V	0.15	0.13	0.37	Missense	0	Type 1	NM_031886	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:49575380_C_T	KCNA7	3743	19	49575380	49575380	19q13.3	NM_031886.2	NP_114092.2	-	V155I	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_031886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49575505_G_A	KCNA7	3743	19	49575505	49575505	19q13.3	NM_031886.2	NP_114092.2	-	P113L	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_031886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49575618_A_G	KCNA7	3743	19	49575618	49575618	19q13.3	NM_031886.2	NP_114092.2	rs71352730	G75G	0.15	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-
chr19:49611319_C_T	SNRNP70	6625	19	49611319	49611319	19q13.3	NM_003089.4	NP_003080.2	rs1058882	G311G	0.17	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49618564_G_A	LIN7B	64130	19	49618564	49618564	19q13.3	NM_022165.2	NP_071448.1	-	E68E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49619561_T_C	LIN7B	64130	19	49619561	49619561	19q13.3	NM_022165.2	NP_071448.1	rs28446007	H90H	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49621592_G_C	LIN7B	64130	19	49621592	49621592	19q13.3	NM_022165.2	NP_071448.1	rs1060967	-	0.35	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	50	100	-	-	-	47.368	-	-	-	30.769	18.182	61.111	100	54.545	-	-	50	-	29.268	-	100	-	45.455	-	-	-	62.857	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	47.5	100	46.154	100	-	100	58.696	-	-	-	48.837	61.538	-	39.394
chr19:49621905_A_G	C19orf73	55150	19	49621905	49621905	19q13.33	NM_018111.2	NP_060581.2	rs2232004	P125P	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018111	-	-	-	100	-	35.714	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49621905_*_-A	C19orf73	55150	19	49621905	49621905	19q13.33	NM_018111.2	NP_060581.2	-	P125fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_018111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49621964_T_C	C19orf73	55150	19	49621964	49621964	19q13.33	NM_018111.2	NP_060581.2	rs2232003	S106G	0.7	0.78	-1	Missense	0	Type 1	NM_018111	29.73	100	100	-	100	61.538	100	-	29.63	100	74.194	61.765	100	100	100	100	39.286	100	100	100	27.778	100	42.857	50	100	100	100	57.143	54.348	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	46.667	-	100	-	61.538	100	100	44.444	100	100	100	50
chr19:49631100_C_G	PPFIA3	8541	19	49631100	49631100	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs142900711	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49631698_G_A	PPFIA3	8541	19	49631698	49631698	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs76397153	E105E	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003660	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49632079_C_A	PPFIA3	8541	19	49632079	49632079	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs4802565	-	0.57	0.683	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.787	100	63.566	100	100	100	100	-	-	100	46.243	35.185	46.154	-	100	100	100	100	45.833	46.465	-	100	100	100	-	100	41.739	55.172	100	100	45.652	100	100	100	36.62	100	45.455	100	74.419	100	-	-	100	-	100	-	100	100	48.649	100	-	100	47.581	48.864	-	-	52.174	100	-	42.857
chr19:49632221_C_T	PPFIA3	8541	19	49632221	49632221	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	-	L153L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49632230_A_G	PPFIA3	8541	19	49632230	49632230	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs35298280	L156L	0.05	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-
chr19:49636392_G_A	PPFIA3	8541	19	49636392	49636392	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs141749268	S338S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49636633_G_C	PPFIA3	8541	19	49636633	49636633	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs2287761	-	0.21	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-
chr19:49637907_C_T	PPFIA3	8541	19	49637907	49637907	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs143033101	S463S	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49640002_G_T	PPFIA3	8541	19	49640002	49640002	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs2303053	A563S	0.42	0.485	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_003660	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	67.857	-	-	-	57.143	-	-	-	46.667	69.231	-	-	36.364	38.462	-	100	-	-	61.111	88.889	-	50	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	41.176	66.667	-	-
chr19:49641534_C_A	PPFIA3	8541	19	49641534	49641534	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs45503497	G642G	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49641623_C_G	PPFIA3	8541	19	49641623	49641623	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	-	S672C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49641651_C_T	PPFIA3	8541	19	49641651	49641651	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs117880896	P681P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003660	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49642908_G_A	PPFIA3	8541	19	49642908	49642908	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs75918862	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	30.303	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49643096_G_T	PPFIA3	8541	19	49643096	49643096	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	rs45475799	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	40	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49649465_C_T	PPFIA3	8541	19	49649465	49649465	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364
chr19:49651977_G_T	PPFIA3	8541	19	49651977	49651977	19q13.33	NM_003660.3	NP_003651.1	-	K1022N	0	0	0.06	Missense	0.949	Type 2	NM_003660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49656603_G_T	HRC	3270	19	49656603	49656603	19q13.3	NM_002152.2	NP_002143.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49656934_C_T	HRC	3270	19	49656934	49656934	19q13.3	NM_002152.2	NP_002143.1	-	D521N	0	0	0.02	Missense	0.955	Type 2	NM_002152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49657423_A_G	HRC	3270	19	49657423	49657423	19q13.3	NM_002152.2	NP_002143.1	rs113958500	S358P	0.01	0.011	0	Missense	0.84	Type 1	NM_002152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49657541_G_T	HRC	3270	19	49657541	49657541	19q13.3	NM_002152.2	NP_002143.1	-	A318A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49657613_G_T	HRC	3270	19	49657613	49657613	19q13.3	NM_002152.2	NP_002143.1	rs139858400	S294R	0	0.001	0.18	Missense	0.949	Type 1	NM_002152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49658084_G_A	HRC	3270	19	49658084	49658084	19q13.3	NM_002152.2	NP_002143.1	rs57897109	H137H	0.09	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.111	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.125	-	-	-	42.593	-	-
chr19:49658209_A_C	HRC	3270	19	49658209	49658209	19q13.3	NM_002152.2	NP_002143.1	rs3745297	S96A	0.35	0.382	0.21	Missense	0.195	Type 1	NM_002152	32	100	-	-	100	31.746	100	-	30.275	-	-	59.398	40.152	-	59.551	-	-	100	100	99.422	-	-	-	47.525	-	100	54.93	-	39.623	97.778	100	55.285	100	100	41.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	59.509	60.938	-	34.932
chr19:49658233_G_A	HRC	3270	19	49658233	49658233	19q13.3	NM_002152.2	NP_002143.1	rs148966785	R88C	0.001	0.004	0.03	Missense	0.976	Type 1	NM_002152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49658367_C_T	HRC	3270	19	49658367	49658367	19q13.3	NM_002152.2	NP_002143.1	rs3745298	S43N	0.44	0.492	1	Missense	0	Type 1	NM_002152	27.523	100	-	-	100	37.313	-	-	-	-	-	-	40.278	-	35.714	75.978	-	100	42.222	47.222	-	-	100	37.209	-	100	-	-	-	57.143	100	-	-	-	41.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	44.531	-	-	53.012	100	-	62.963
chr19:49658390_T_C	HRC	3270	19	49658390	49658390	19q13.3	NM_002152.2	NP_002143.1	rs3745299	L35L	0.45	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002152	24.691	100	-	-	97.619	29.268	60	-	-	-	-	62.5	43.396	-	39.024	-	-	100	100	100	-	-	-	36.364	-	100	48.98	-	42.188	100	55.556	44.444	100	100	65.217	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	50	76.923	-	52.778
chr19:49661112_G_A	TRPM4	54795	19	49661112	49661112	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs3760663	-	0.16	0.173	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49669450_G_A	TRPM4	54795	19	49669450	49669450	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	-	G82E	0	0	0.01	Missense	0.137	Type 2	NM_001195227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49671151_G_A	TRPM4	54795	19	49671151	49671151	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs68004247	-	0.31	0.357	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.692	100	35.526	-	-	39.286	52.941	-	-	-	-	68.75	68	-	50	100	-	100	40	51.22	55.556	-	-	66.667	-	43.333	47.917	47.619	100	100	39.13	53.125	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	59.259	-	46	-	50	-	-	-	-	30.233	-	-	-	33.333	-	-
chr19:49671207_G_A	TRPM4	54795	19	49671207	49671207	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs113984787	A101T	0.01	0.018	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001195227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49671212_T_G	TRPM4	54795	19	49671212	49671212	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs111783027	V102V	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49671281_G_A	TRPM4	54795	19	49671281	49671281	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs34333830	S125S	0.08	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	30.769	-	-
chr19:49671507_G_A	TRPM4	54795	19	49671507	49671507	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs78444754	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49671839_C_A	TRPM4	54795	19	49671839	49671839	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	-	R214R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001195227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49674816_G_T	TRPM4	54795	19	49674816	49674816	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49675017_G_T	TRPM4	54795	19	49675017	49675017	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs61732831	L347L	0.05	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-
chr19:49675284_C_T	TRPM4	54795	19	49675284	49675284	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	-	R357W	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001195227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49686408_A_C	TRPM4	54795	19	49686408	49686408	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs56355369	D561A	0.001	0.004	0	Missense	0.981	Type 1	NM_001195227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49691870_C_T	TRPM4	54795	19	49691870	49691870	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs112004068	-	0.005	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49691871_G_A	TRPM4	54795	19	49691871	49691871	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs182984782	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49692031_C_T	TRPM4	54795	19	49692031	49692031	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49692373_C_G	TRPM4	54795	19	49692373	49692373	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs1175791	-	0.32	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	30.986	-	-	32.5	55.556	-	-	-	-	54.545	-	-	51.429	100	-	100	41.509	29.032	56.757	-	-	27.027	-	40.741	45.946	60	100	100	-	42.5	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	28.571	100	46.667	100	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-
chr19:49694029_G_A	TRPM4	54795	19	49694029	49694029	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs145847114	G737R	0.002	0.002	0	Missense	0.063	Type 1	NM_001195227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49703585_C_T	TRPM4	54795	19	49703585	49703585	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	rs147854826	R747C	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001195227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49703741_G_T	TRPM4	54795	19	49703741	49703741	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49705417_C_G	TRPM4	54795	19	49705417	49705417	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49713557_C_A	TRPM4	54795	19	49713557	49713557	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	-	L930M	0	0	0.01	Missense	0.813	Type 2	NM_001195227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49713957_G_A	TRPM4	54795	19	49713957	49713957	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49714734_T_G	TRPM4	54795	19	49714734	49714734	19q13.33	NM_001195227.1	NP_060106.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49793578_G_A	SLC6A16	28968	19	49793578	49793578	19q13.33	NM_014037.2	NP_054756.2	-	I671I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49794028_G_T	SLC6A16	28968	19	49794028	49794028	19q13.33	NM_014037.2	NP_054756.2	rs45549132	-	0.29	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	60	100	100	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	43.75	-	57.143	-	54.545	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49797227_G_A	SLC6A16	28968	19	49797227	49797227	19q13.33	NM_014037.2	NP_054756.2	-	P492L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_014037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49797757_G_A	SLC6A16	28968	19	49797757	49797757	19q13.33	NM_014037.2	NP_054756.2	-	A428V	0	0	0.26	Missense	0.139	Type 2	NM_014037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49812403_G_T	SLC6A16	28968	19	49812403	49812403	19q13.33	NM_014037.2	NP_054756.2	rs2278405	-	0.26	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.333	-	100	100	-	50	-	-	40	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	100	-	-	100	37.037	-	75	-	-	-	34.783	-	60.526	-	24	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	42.857	-	47.826
chr19:49812952_G_C	SLC6A16	28968	19	49812952	49812952	19q13.33	NM_014037.2	NP_054756.2	rs77689038	L278V	0.001	0.004	0.04	Missense	0.52	Type 1	NM_014037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49813717_G_A	SLC6A16	28968	19	49813717	49813717	19q13.33	NM_014037.2	NP_054756.2	-	L156F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_014037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49839015_T_C	CD37	951	19	49839015	49839015	19q13.3	NM_001774.2	NP_001765.1	rs354021	I38I	0.83	0.815	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001774	100	100	42.105	100	100	100	100	100	86.667	100	-	100	100	-	100	100	52.941	100	100	100	38.462	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	91.667	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	50	-	-	-	28.571	100	40
chr19:49841914_*_-AT	CD37	951	19	49841914	49841915	19q13.3	NM_001774.2	NP_001765.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49841933_C_T	CD37	951	19	49841933	49841933	19q13.3	NM_001774.2	NP_001765.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49842250_G_T	CD37	951	19	49842250	49842250	19q13.3	NM_001774.2	NP_001765.1	rs11671887	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49845722_G_A	TEAD2	8463	19	49845722	49845722	19q13.3	NM_001256660.1	NP_001243590.1	rs145102679	S404S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49845738_C_T	TEAD2	8463	19	49845738	49845738	19q13.3	NM_001256660.1	NP_001243590.1	rs145831895	R399Q	0.001	0.003	0.04	Missense	0.899	Type 1	NM_001256658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49851941_G_A	TEAD2	8463	19	49851941	49851941	19q13.3	NM_001256660.1	NP_001243590.1	rs254661	-	0.25	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	50	88.235	-	100	-	-	-
chr19:49867913_G_A	DKKL1	27120	19	49867913	49867913	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	rs919364	A29T	0.27	0.323	1	Missense	0	Type 1	NM_001197301	-	-	46.429	100	-	-	31.034	-	22.917	-	83.168	-	40.625	100	-	-	41.176	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	98.361	100	100	100	-	-	-	53.425	97.619	56.25	100	52.174	-	100
chr19:49869051_T_G	DKKL1	27120	19	49869051	49869051	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	rs2303759	M34R	0.27	0.276	0	Missense	0.003	Type 1	NM_001197302	-	55.556	-	100	100	33.333	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	100	100	-	-	100	38.298	-	62.5	-	-	-	47.5	-	-	-	36	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.857	-	35.714
chr19:49877984_T_G	DKKL1	27120	19	49877984	49877984	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	-	M112R	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_001197301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49878053_G_A	DKKL1	27120	19	49878053	49878053	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	rs111233735	R135Q	0.01	0.018	0	Missense	0.389	Type 1	NM_001197301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49878097_C_A	DKKL1	27120	19	49878097	49878097	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	-	Q150K	0	0	0.41	Missense	0.08	Type 2	NM_001197301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49878102_T_C	DKKL1	27120	19	49878102	49878102	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	-	D151D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49878104_C_T	DKKL1	27120	19	49878104	49878104	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	-	A152V	0	0	0.9	Missense	0	Type 2	NM_001197301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49878115_G_A	DKKL1	27120	19	49878115	49878115	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	rs1054770	G156S	0.27	0.27	0.16	Missense	0.497	Type 1	NM_001197301	-	75	-	100	95	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	100	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	83.333
chr19:49878158_G_T	DKKL1	27120	19	49878158	49878158	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	-	R170L	0	0	0	Missense	0.62	Type 2	NM_001197301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr19:49878183_C_G	DKKL1	27120	19	49878183	49878183	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	-	H178Q	0	0	0.05	Missense	0.633	Type 2	NM_001197301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49878196_G_A	DKKL1	27120	19	49878196	49878196	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	rs2288481	E183K	0.22	0.221	0	Missense	0.08	Type 1	NM_001197301	-	50	-	100	-	24	65	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	55.769	100	-	-	100	44.118	-	40	-	-	-	52.778	-	-	-	33.333	-	100	100	-	-	-	98.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	23.81	-	83.333
chr19:49878275_G_A	DKKL1	27120	19	49878275	49878275	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	rs35389403	R209Q	0.01	0.005	0.95	Missense	0.389	Type 1	NM_001197301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49878304_A_C	DKKL1	27120	19	49878304	49878304	19q13.33	NM_001197301.1	NP_001184231.1	-	-	0	0.051	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr19:49926494_C_A	PTH2	113091	19	49926494	49926494	19q13.33	NM_178449.3	NP_848544.1	-	A35S	0	0	0	Missense	0.43	Type 2	NM_178449	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49935930_*_+G	SLC17A7	57030	19	49935930	49935930	19q13	NM_020309.3	NP_064705.1	rs5828394	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:49937034_C_T	SLC17A7	57030	19	49937034	49937034	19q13	NM_020309.3	NP_064705.1	-	K272K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49937052_G_T	SLC17A7	57030	19	49937052	49937052	19q13	NM_020309.3	NP_064705.1	-	I266I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49939761_C_T	SLC17A7	57030	19	49939761	49939761	19q13	NM_020309.3	NP_064705.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49939937_G_C	SLC17A7	57030	19	49939937	49939937	19q13	NM_020309.3	NP_064705.1	-	R62G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-
chr19:49944568_G_A	SLC17A7	57030	19	49944568	49944568	19q13	NM_020309.3	NP_064705.1	rs118004903	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49949652_G_A	PIH1D1	55011	19	49949652	49949652	19q13.33	NM_017916.2	NP_060386.1	rs7462	P287L	0.22	0.309	0.18	Missense	0	Type 1	NM_017916	100	29.167	73.913	100	-	-	32.143	-	-	-	-	27.66	54.167	-	100	84.507	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	61.111	54.054	-	-	-	-	-	52.381	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	27.273	-	-	-	-	33.333	-	48.718
chr19:49949699_G_A	PIH1D1	55011	19	49949699	49949699	19q13.33	NM_017916.2	NP_060386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49950298_C_T	PIH1D1	55011	19	49950298	49950298	19q13.33	NM_017916.2	NP_060386.1	rs13394	V224I	0.68	0.812	1	Missense	0	Type 1	NM_017916	100	62.5	100	100	100	100	71.429	100	25	100	68.75	100	100	50	100	80	100	-	40	100	100	33.333	100	42.857	100	-	42.105	50	100	-	100	100	100	100	60	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	67.857	-	100	100	50	100	100	100
chr19:49950356_C_G	PIH1D1	55011	19	49950356	49950356	19q13.33	NM_017916.2	NP_060386.1	rs12443	G204G	0.67	0.802	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017916	100	-	100	100	100	100	80	100	-	100	71.429	100	100	88.889	100	65	-	-	50	100	100	33.333	-	70	100	-	46.154	-	100	-	-	100	100	100	38.462	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	50	-	100	-	60	100	100	100
chr19:49950719_G_A	PIH1D1	55011	19	49950719	49950719	19q13.33	NM_017916.2	NP_060386.1	-	R163C	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_017916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49954118_A_G	PIH1D1	55011	19	49954118	49954118	19q13.33	NM_017916.2	NP_060386.1	rs186731884	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49954803_C_T	PIH1D1	55011	19	49954803	49954803	19q13.33	NM_017916.2	NP_060386.1	rs2293013	G10E	0.61	0.716	1	Missense	0	Type 1	NM_017916	-	-	100	-	100	100	-	100	44.444	-	88.889	-	100	-	100	60.87	100	-	45.455	100	100	-	-	-	100	-	80	36.364	-	-	-	100	100	100	54.545	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	61.538	100	100	-
chr19:49954807_T_G	PIH1D1	55011	19	49954807	49954807	19q13.33	NM_017916.2	NP_060386.1	rs2293012	M9L	0.61	0.716	1	Missense	0	Type 1	NM_017916	-	-	100	-	100	100	-	100	50	-	89.474	-	100	-	100	61.905	100	-	45.455	100	100	-	-	27.778	100	-	80	36.364	-	-	-	100	100	100	55.556	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	61.538	100	100	-
chr19:49956690_C_T	ALDH16A1	126133	19	49956690	49956690	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs3760670	-	0.37	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	100	-	-	100	-	-	61.905	87.5	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49962319_T_G	ALDH16A1	126133	19	49962319	49962319	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	-	V99G	0	0	0.27	Missense	0.03	Type 2	NM_001145396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49962945_G_A	ALDH16A1	126133	19	49962945	49962945	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	-	Q113Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49962986_C_G	ALDH16A1	126133	19	49962986	49962986	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs145883954	T127S	0.01	0.011	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001145396	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49964166_G_A	ALDH16A1	126133	19	49964166	49964166	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs146957921	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49964977_C_G	ALDH16A1	126133	19	49964977	49964977	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs1320303	L227V	0.52	0.651	1	Missense	0	Type 1	NM_001145396	100	-	100	-	100	-	50	100	-	-	68.571	100	100	57.143	100	80	100	100	-	43.478	100	-	28.571	76.19	100	-	44.444	42.857	50	-	-	100	100	100	42.857	-	52.941	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	30	-	100	-	40	100	100	100
chr19:49965131_G_A	ALDH16A1	126133	19	49965131	49965131	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs76844851	-	0.28	0.281	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	100	100	-	100	-	-	71.429	-	-	71.429	-	-	-	-	40	100	100	-	-	-	100	-	60	-	100	-	-	100	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:49965132_G_C	ALDH16A1	126133	19	49965132	49965132	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs79109084	-	0.28	0.289	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	100	100	-	100	-	-	71.429	-	-	71.429	-	-	-	-	40	100	100	-	-	-	100	-	66.667	-	100	-	-	100	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:49965173_A_T	ALDH16A1	126133	19	49965173	49965173	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs7259560	G264G	0.28	0.321	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_153329	-	-	50	-	100	100	-	100	-	-	83.333	63.636	-	55.556	-	-	-	-	83.333	100	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:49967127_A_G	ALDH16A1	126133	19	49967127	49967127	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	-	D321G	0	0	0.29	Missense	0.157	Type 2	NM_001145396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49967445_C_T	ALDH16A1	126133	19	49967445	49967445	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	-	A368V	0	0	0.01	Missense	0.182	Type 2	NM_001145396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49967680_G_A	ALDH16A1	126133	19	49967680	49967680	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs2293009	Q395Q	0.29	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145396	-	-	83.333	-	100	100	-	100	-	100	81.481	40	62.5	46.154	-	-	42.857	-	61.905	100	100	100	100	63.636	-	-	38.462	-	100	-	-	100	100	100	38.095	-	40	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30	100	38.889
chr19:49967928_C_T	ALDH16A1	126133	19	49967928	49967928	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs150696383	R442W	0.001	0.00046	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001145396	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49967981_T_G	ALDH16A1	126133	19	49967981	49967981	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs11558188	V459V	0.25	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145396	100	26.667	35.484	-	-	-	40	-	-	-	-	41.176	50	-	100	79.487	55.172	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	100	-	-	75	100	100	-	-	100	100	-	-	51.163	-	-	-	33.333	40	-	42.5
chr19:49969085_C_T	ALDH16A1	126133	19	49969085	49969085	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs10853810	N502N	0.25	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145396	100	-	47.826	-	-	-	58.333	-	-	-	-	27.778	-	-	100	72.222	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	42.857	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	31.818	-	-	-	35.714	77.778	-	55.556
chr19:49969468_G_A	ALDH16A1	126133	19	49969468	49969468	19q13.33	NM_153329.3	NP_001138868.1	rs181566168	A571A	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49979398_G_A	FLT3LG	2323	19	49979398	49979398	19q13.3	NM_001204503.1	NP_001191431.1	rs17272847	-	0.05	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	94.444	-	-	-	-	-
chr19:49983673_C_T	FLT3LG	2323	19	49983673	49983673	19q13.3	NM_001204503.1	NP_001191431.1	rs1042120	A200A	0.18	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204503	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	85.714
chr19:49983863_C_A	FLT3LG	2323	19	49983863	49983863	19q13.3	NM_001204503.1	NP_001191431.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49990843_A_G	-	-	19	49990843	49990843	-	-	-	rs2271951	-	0.2	0.204	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:49993153_C_T	RPL13A	23521	19	49993153	49993153	19q13.3	NM_012423.3	NP_036555.1	rs11539135	A21V	0	0	0	Missense	0.072	Type 2	NM_012423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49993535_C_G	RPL13A	23521	19	49993535	49993535	19q13.3	NM_012423.3	NP_036555.1	rs1064257	G45G	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-
chr19:49994109_G_A	RPL13A	23521	19	49994109	49994109	19q13.3	NM_012423.3	NP_036555.1	rs113259739	P110P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49994240_G_A	RPL13AP5	728658	19	49994240	49994240	10q24.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49994372_C_T	RPL13AP5	728658	19	49994372	49994372	10q24.1	-	-	rs117864235	-	0.003	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.545	-	26.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:49994470_T_A	SNORD35A	26816	19	49994470	49994470	19q13.3	-	-	rs59192944	-	0.23	0.273	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	40.252	38.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.366
chr19:49994476_T_C	SNORD35A	26816	19	49994476	49994476	19q13.3	-	-	rs56974957	-	0.25	0.303	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	27.5	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	41.176	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.835	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr19:49995010_A_G	RPL13A	23521	19	49995010	49995010	19q13.3	NM_012423.3	NP_036555.1	-	N184D	0	0	0.18	Missense	0.002	Type 2	NM_012423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50001170_C_T	RPS11	6205	19	50001170	50001170	19q13.3	NM_001015.4	NP_001006.1	rs140800343	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50001283_A_T	RPS11	6205	19	50001283	50001283	19q13.3	NM_001015.4	NP_001006.1	rs739346	V111V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50017724_C_T	FCGRT	2217	19	50017724	50017724	19q13.3	NM_004107.4	NP_004098.1	rs2878342	R194R	0.13	0.171	0	Silent	-1	Type 1	NM_004107	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	-	40.625	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667
chr19:50027936_C_T	FCGRT	2217	19	50027936	50027936	19q13.3	NM_004107.4	NP_004098.1	-	H258H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50028040_T_C	FCGRT	2217	19	50028040	50028040	19q13.3	NM_004107.4	NP_004098.1	rs3810194	-	0.11	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:50028071_G_A	FCGRT	2217	19	50028071	50028071	19q13.3	NM_004107.4	NP_004098.1	rs141954839	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50028734_G_T	FCGRT	2217	19	50028734	50028734	19q13.3	NM_004107.4	NP_004098.1	rs34522905	V298L	0.002	0.002	0.17	Missense	0.061	Type 1	NM_004107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50029293_G_A	FCGRT	2217	19	50029293	50029293	19q13.3	NM_004107.4	NP_004098.1	-	D339N	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_004107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50029346_G_T	FCGRT	2217	19	50029346	50029346	19q13.3	NM_004107.4	NP_004098.1	-	K356N	0	0	0.01	Missense	0.312	Type 2	NM_004107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50029371_G_A	FCGRT	2217	19	50029371	50029371	19q13.3	NM_004107.4	NP_004098.1	-	A365T	0	0	0.01	Missense	0.042	Type 2	NM_004107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50040272_*_-A	RCN3	57333	19	50040272	50040272	19q13.33	NM_020650.2	NP_065701.2	rs112241191	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	46.667	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364
chr19:50042371_T_C	RCN3	57333	19	50042371	50042371	19q13.33	NM_020650.2	NP_065701.2	rs8105626	-	0.09	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	44.898	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.283
chr19:50045878_C_T	RCN3	57333	19	50045878	50045878	19q13.33	NM_020650.2	NP_065701.2	rs34654230	R250W	0.09	0.112	0.19	Missense	0.933	Type 1	NM_020650	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333
chr19:50045916_T_C	RCN3	57333	19	50045916	50045916	19q13.33	NM_020650.2	NP_065701.2	rs34459162	D262D	0.09	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020650	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5
chr19:50046365_T_C	RCN3	57333	19	50046365	50046365	19q13.33	NM_020650.2	NP_065701.2	rs3187346	D294D	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020650	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	46.667	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:50046437_C_T	RCN3	57333	19	50046437	50046437	19q13.33	NM_020650.2	NP_065701.2	rs1129459	G318G	0.09	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020650	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	35.294	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333
chr19:50046473_A_C	RCN3	57333	19	50046473	50046473	19q13.33	NM_020650.2	NP_065701.2	rs1129460	-	0.28	0.104	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:50059100_G_A	NOSIP	51070	19	50059100	50059100	19q13.33	NM_001270960.1	NP_001257889.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50059860_G_A	NOSIP	51070	19	50059860	50059860	19q13.33	NM_001270960.1	NP_001257889.1	-	A224V	0	0	0.1	Missense	0.924	Type 2	NM_015953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50059881_C_T	NOSIP	51070	19	50059881	50059881	19q13.33	NM_001270960.1	NP_001257889.1	-	R217H	0	0	0.01	Missense	0.978	Type 2	NM_015953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50059982_C_G	NOSIP	51070	19	50059982	50059982	19q13.33	NM_001270960.1	NP_001257889.1	rs4594362	V183V	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015953	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:50086471_G_A	PRRG2	5639	19	50086471	50086471	19q13.33	NM_000951.2	NP_000942.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50086806_C_T	PRRG2	5639	19	50086806	50086806	19q13.33	NM_000951.2	NP_000942.1	rs3745474	F31F	0.25	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000951	-	35.714	-	-	-	29.412	50	100	29.167	-	-	-	55.556	62.5	-	-	66.667	-	-	41.463	32	-	83.333	61.538	-	-	-	50	38.889	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.826	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	29.63
chr19:50087181_G_A	PRRG2	5639	19	50087181	50087181	19q13.33	NM_000951.2	NP_000942.1	-	W91X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50087187_C_T	PRRG2	5639	19	50087187	50087187	19q13.33	NM_000951.2	NP_000942.1	-	S93S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50091763_G_A	PRRG2	5639	19	50091763	50091763	19q13.33	NM_000951.2	NP_000942.1	rs117225796	R104Q	0.005	0.006	0.07	Missense	0.599	Type 1	NM_000951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-
chr19:50091798_G_T	PRRG2	5639	19	50091798	50091798	19q13.33	NM_000951.2	NP_000942.1	rs2288920	G116C	0.25	0.265	0.13	Missense	0	Type 1	NM_000951	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	22.222	-	54.545	-	-	-	50	-	-	57.895	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	54.545
chr19:50093141_C_A	PRRG2	5639	19	50093141	50093141	19q13.33	NM_000951.2	NP_000942.1	rs62128117	-	0.13	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	56.818	52.381	-	-	-	-	-	-	64.103	49.225	63.095	-	-	-	-	-	-	39.683	39.423	61.538	32.979	40	-	100	64.151	43.925	-	37.838	43.333	40.741	100	100	100	-	-	66.667	100	67.647	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	100	-	-	-	64	-	-	-	-
chr19:50139119_G_C	RRAS	6237	19	50139119	50139119	19q13.3-qter	NM_006270.3	NP_006261.1	rs731861	-	0.2	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50140092_G_A	RRAS	6237	19	50140092	50140092	19q13.3-qter	NM_006270.3	NP_006261.1	rs1865077	N111N	0.77	0.695	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006270	100	40	47.458	100	100	31.707	41.667	100	100	47.059	100	-	100	100	-	32.927	64.151	100	51.667	40.541	34.568	38	43.75	-	-	100	41.667	-	47.17	77.778	52.632	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	75.385	-	56.18	100	100	100	46	100	100	58.333	97.872	31.818	100	-	100	100
chr19:50148586_G_A	SCAF1	58506	19	50148586	50148586	19q13.3-q13.4	NM_021228.2	NP_067051.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50148611_C_G	SCAF1	58506	19	50148611	50148611	19q13.3-q13.4	NM_021228.2	NP_067051.2	-	R37G	0	0	0	Missense	0.606	Type 2	NM_021228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-
chr19:50154395_C_A	SCAF1	58506	19	50154395	50154395	19q13.3-q13.4	NM_021228.2	NP_067051.2	-	P250H	0	0	0	Missense	0.542	Type 2	NM_021228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50154408_C_T	SCAF1	58506	19	50154408	50154408	19q13.3-q13.4	NM_021228.2	NP_067051.2	rs12976076	T254T	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021228	26.923	-	-	100	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.991
chr19:50154605_C_T	SCAF1	58506	19	50154605	50154605	19q13.3-q13.4	NM_021228.2	NP_067051.2	rs111227878	P320L	0	0	0	Missense	0.585	Type 2	NM_021228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50154607_C_T	SCAF1	58506	19	50154607	50154607	19q13.3-q13.4	NM_021228.2	NP_067051.2	rs146455893	R321C	0	0.00046	0.02	Missense	0.489	Type 1	NM_021228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50154675_G_A	SCAF1	58506	19	50154675	50154675	19q13.3-q13.4	NM_021228.2	NP_067051.2	-	R343R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50156896_T_C	SCAF1	58506	19	50156896	50156896	19q13.3-q13.4	NM_021228.2	NP_067051.2	rs10401743	L1084L	0.96	0.945	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021228	-	-	44.444	100	100	-	-	100	100	100	100	30.769	-	100	100	100	100	-	100	53.846	22.222	-	-	40	-	100	76.923	-	100	-	-	55.556	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	60	100	-	100	100
chr19:50161091_A_G	SCAF1	58506	19	50161091	50161091	19q13.3-q13.4	NM_021228.2	NP_067051.2	rs61743199	K1231R	0.03	0.049	0.12	Missense	0.535	Type 1	NM_021228	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-
chr19:50162909_C_G	IRF3	3661	19	50162909	50162909	19q13.3-q13.4	NM_001197125.1	NP_001562.1	rs7251	S154T	0.44	0.441	1	Missense	0	Type 1	NM_001197128	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	50	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	100	-
chr19:50163050_C_T	IRF3	3661	19	50163050	50163050	19q13.3-q13.4	NM_001197125.1	NP_001562.1	rs147691115	R107Q	0	0.00019	0.31	Missense	0.527	Type 1	NM_001197128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-
chr19:50165594_C_T	IRF3	3661	19	50165594	50165594	19q13.3-q13.4	NM_001197125.1	NP_001562.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50165671_C_T	IRF3	3661	19	50165671	50165671	19q13.3-q13.4	NM_001197125.1	NP_001562.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50166652_G_T	IRF3	3661	19	50166652	50166652	19q13.3-q13.4	NM_001197125.1	NP_001562.1	-	D95E	0	0	0.01	Missense	0.946	Type 2	NM_001197122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50169109_C_T	BCL2L12	83596	19	50169109	50169109	19q13.3	NM_001040668.1	NP_001035758.1	-	P10L	0	0	0	Missense	0.894	Type 2	NM_001040668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50169110_C_T	BCL2L12	83596	19	50169110	50169110	19q13.3	NM_001040668.1	NP_001035758.1	-	P10P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50169220_G_T	BCL2L12	83596	19	50169220	50169220	19q13.3	NM_001040668.1	NP_001035758.1	rs2060263	G47V	0.05	0.053	0	Missense	0.894	Type 1	NM_001040668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50169280_G_C	BCL2L12	83596	19	50169280	50169280	19q13.3	NM_001040668.1	NP_001035758.1	-	R67T	0	0.00019	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_001040668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50180544_G_A	PRMT1	3276	19	50180544	50180544	19q13.3	NM_001207042.2	NP_938074.2	-	A3T	0	0	0	Missense	0.628	Type 2	NM_001207042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50183449_C_T	PRMT1	3276	19	50183449	50183449	19q13.3	NM_001207042.2	NP_938074.2	rs35791962	-	0.02	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316
chr19:50185327_G_A	PRMT1	3276	19	50185327	50185327	19q13.3	NM_001207042.2	NP_938074.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50185465_A_G	PRMT1	3276	19	50185465	50185465	19q13.3	NM_001207042.2	NP_938074.2	-	S103G	0	0	0.06	Missense	0.786	Type 2	NM_001207042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50189818_G_C	PRMT1	3276	19	50189818	50189818	19q13.3	NM_001207042.2	NP_938074.2	rs3745468	-	0.12	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.941	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50200567_C_A	CPT1C	126129	19	50200567	50200567	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50204126_A_G	CPT1C	126129	19	50204126	50204126	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	rs73588425	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50204666_C_A	CPT1C	126129	19	50204666	50204666	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	-	T182T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50204843_G_A	CPT1C	126129	19	50204843	50204843	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	rs12973248	S215S	0.09	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152359	42.857	-	77.419	100	-	82.759	61.538	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	41.818	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	100	51.724
chr19:50208259_C_T	CPT1C	126129	19	50208259	50208259	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50208533_G_A	CPT1C	126129	19	50208533	50208533	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	-	T314T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50209653_C_T	CPT1C	126129	19	50209653	50209653	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	rs12978911	A442A	0.1	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50211919_G_A	CPT1C	126129	19	50211919	50211919	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	rs75581691	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50212024_C_T	CPT1C	126129	19	50212024	50212024	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	rs61747405	D498D	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50212043_C_T	CPT1C	126129	19	50212043	50212043	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	-	P505S	0	0	0.09	Missense	0.019	Type 2	NM_152359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50213754_C_T	CPT1C	126129	19	50213754	50213754	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50214152_G_T	CPT1C	126129	19	50214152	50214152	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr19:50216092_G_A	CPT1C	126129	19	50216092	50216092	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	-	G707S	0	0	0	Missense	0.247	Type 2	NM_152359	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50216842_A_G	CPT1C	126129	19	50216842	50216842	19q13.33	NM_152359.2	NP_001186682.1	rs113511313	M798V	0.001	0.003	0.15	Missense	0	Type 1	NM_152359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50243007_G_T	TSKS	60385	19	50243007	50243007	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50243171_C_T	TSKS	60385	19	50243171	50243171	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	rs79485806	L547L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	38.75	-	-	-
chr19:50243205_G_A	TSKS	60385	19	50243205	50243205	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50248501_T_C	TSKS	60385	19	50248501	50248501	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	rs2304202	D382G	0.1	0.101	1	Missense	0	Type 1	NM_021733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.275	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50248542_C_G	TSKS	60385	19	50248542	50248542	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	-	Q368H	0	0	0	Missense	0.593	Type 2	NM_021733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50248606_G_A	TSKS	60385	19	50248606	50248606	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	-	A347V	0	0	0	Missense	0.25	Type 2	NM_021733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50249708_G_A	TSKS	60385	19	50249708	50249708	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50249896_G_A	TSKS	60385	19	50249896	50249896	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	-	P275S	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_021733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50249905_T_C	TSKS	60385	19	50249905	50249905	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	rs57733064	S272G	0.09	0.076	1	Missense	0	Type 1	NM_021733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50251422_C_T	TSKS	60385	19	50251422	50251422	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	rs34701020	E167K	0.02	0.031	0	Missense	0.001	Type 1	NM_021733	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50251680_C_T	TSKS	60385	19	50251680	50251680	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	-	S149N	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_021733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50265370_C_A	TSKS	60385	19	50265370	50265370	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	-	G97V	0	0	0.03	Missense	0.995	Type 2	NM_021733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-
chr19:50265387_C_T	TSKS	60385	19	50265387	50265387	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	rs148706945	E91E	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50266310_C_T	TSKS	60385	19	50266310	50266310	19q13.3	NM_021733.1	NP_068379.1	rs115113544	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50312048_G_A	FUZ	80199	19	50312048	50312048	19q13.33	NM_025129.4	NP_001165408.1	rs11557714	D237D	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50312801_C_T	FUZ	80199	19	50312801	50312801	19q13.33	NM_025129.4	NP_001165408.1	rs35002951	G139D	0.02	0.015	0.81	Missense	0	Type 1	NM_001171937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50314914_C_T	FUZ	80199	19	50314914	50314914	19q13.33	NM_025129.4	NP_001165408.1	-	V85M	0	0.00009	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001171937	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50321691_C_T	MED25	81857	19	50321691	50321691	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	rs61742955	Y31Y	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50321700_G_T	MED25	81857	19	50321700	50321700	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	-	G34G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50321858_G_A	MED25	81857	19	50321858	50321858	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	rs77400039	T55T	0.03	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	52.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50322482_C_G	MED25	81857	19	50322482	50322482	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	rs74863643	P78P	0.06	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50322605_A_C	MED25	81857	19	50322605	50322605	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	rs79180071	-	0	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-
chr19:50333114_C_A	MED25	81857	19	50333114	50333114	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	rs149788020	A199A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50333318_G_C	MED25	81857	19	50333318	50333318	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	rs112946131	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.627	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-
chr19:50333780_C_G	MED25	81857	19	50333780	50333780	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	-	L278V	0	0	0.3	Missense	0.595	Type 2	NM_030973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50335628_C_G	MED25	81857	19	50335628	50335628	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	rs148214958	L480V	0	0.00009	0.36	Missense	0.438	Type 1	NM_030973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50338236_C_T	MED25	81857	19	50338236	50338236	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	rs2017698	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	-	25.781	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50338271_C_T	MED25	81857	19	50338271	50338271	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	-	A504V	0	0	0.02	Missense	0.308	Type 2	NM_030973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50338453_C_T	MED25	81857	19	50338453	50338453	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	rs752522	-	0.11	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	65.789	-	-	-	-	-	50	-	44.068	71.622	-	100	28.395	38.235	-	54.545	-	50	46.552	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	100	-	100	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50339548_G_A	MED25	81857	19	50339548	50339548	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	rs57854058	A677A	0.01	0.014	0	Silent	-1	Type 1	NM_030973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50339605_G_A	MED25	81857	19	50339605	50339605	19q13.3	NM_030973.3	NP_112235.2	-	L696L	0	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_030973	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50358000_C_T	PTOV1	53635	19	50358000	50358000	19q13.33	NM_017432.3	NP_059128.2	rs115799833	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50358133_T_G	PTOV1	53635	19	50358133	50358133	19q13.33	NM_017432.3	NP_059128.2	rs75478119	P146P	0.3	0.365	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017432	-	36.364	45.455	100	-	33.333	-	-	80	-	25.714	100	-	36.842	57.895	-	37.5	-	-	69.231	30	57.143	50	-	100	-	38.095	100	33.333	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:50358170_T_C	PTOV1	53635	19	50358170	50358170	19q13.33	NM_017432.3	NP_059128.2	rs1290657	-	0.74	0.706	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	100	-
chr19:50361286_*_-C	PTOV1	53635	19	50361286	50361286	19q13.33	NM_017432.3	NP_059128.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50361353_C_T	PTOV1	53635	19	50361353	50361353	19q13.33	NM_017432.3	NP_059128.2	rs2290286	L306L	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50361907_C_T	PTOV1	53635	19	50361907	50361907	19q13.33	NM_017432.3	NP_059128.2	rs34436456	G346G	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017432	-	-	60.87	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50363589_*_-GA	PTOV1	53635	19	50363589	50363590	19q13.33	NM_017432.3	NP_059128.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50364549_C_T	PNKP	11284	19	50364549	50364549	19q13.3-q13.4	NM_007254.3	NP_009185.2	rs146478958	E508K	0.003	0.004	0.05	Missense	0.006	Type 1	NM_007254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50365370_G_A	PNKP	11284	19	50365370	50365370	19q13.3-q13.4	NM_007254.3	NP_009185.2	rs3739203	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50365435_C_T	PNKP	11284	19	50365435	50365435	19q13.3-q13.4	NM_007254.3	NP_009185.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50367034_G_A	PNKP	11284	19	50367034	50367034	19q13.3-q13.4	NM_007254.3	NP_009185.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50367037_A_C	PNKP	11284	19	50367037	50367037	19q13.3-q13.4	NM_007254.3	NP_009185.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50368361_T_A	PNKP	11284	19	50368361	50368361	19q13.3-q13.4	NM_007254.3	NP_009185.2	rs1290649	-	0.34	0.39	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	50	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50368466_C_T	PNKP	11284	19	50368466	50368466	19q13.3-q13.4	NM_007254.3	NP_009185.2	rs34472250	R139H	0	0.002	0.04	Missense	0.051	Type 1	NM_007254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50368553_C_T	PNKP	11284	19	50368553	50368553	19q13.3-q13.4	NM_007254.3	NP_009185.2	-	R110H	0	0	0.06	Missense	0.01	Type 2	NM_007254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50370291_C_T	PNKP	11284	19	50370291	50370291	19q13.3-q13.4	NM_007254.3	NP_009185.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50370330_C_T	PNKP	11284	19	50370330	50370330	19q13.3-q13.4	NM_007254.3	NP_009185.2	-	R44R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50374793_T_G	AKT1S1	84335	19	50374793	50374793	19q13.33	NM_032375.5	NP_001092103.1	rs78080451	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50383591_A_G	TBC1D17	79735	19	50383591	50383591	19q13.33	NM_024682.2	NP_001161694.1	rs8109661	D51G	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001168222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	94.286	100	100	100	100	100	100	99.363	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:50383636_T_C	TBC1D17	79735	19	50383636	50383636	19q13.33	NM_024682.2	NP_001161694.1	rs3745486	L66P	0.47	0.5	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001168222	-	23.529	-	100	-	-	-	-	61.538	-	20.69	30.357	43.75	100	-	-	36.364	-	42.105	53.03	34	42.857	100	-	100	27.692	26.154	100	100	-	-	100	-	-	40.909	-	100	-	-	100	-	-	-	-	34.043	-	-	100	-	100	45.833	-	49.18	-	-	-	39.08	-	-	48
chr19:50385373_G_A	TBC1D17	79735	19	50385373	50385373	19q13.33	NM_024682.2	NP_001161694.1	rs35008717	L168L	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-
chr19:50385500_G_A	TBC1D17	79735	19	50385500	50385500	19q13.33	NM_024682.2	NP_001161694.1	-	R181H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001168222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50385630_C_T	TBC1D17	79735	19	50385630	50385630	19q13.33	NM_024682.2	NP_001161694.1	-	P224P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50386248_C_T	TBC1D17	79735	19	50386248	50386248	19q13.33	NM_024682.2	NP_001161694.1	-	R283W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001168222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50386278_T_C	TBC1D17	79735	19	50386278	50386278	19q13.33	NM_024682.2	NP_001161694.1	-	Y293H	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_001168222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50386340_T_C	TBC1D17	79735	19	50386340	50386340	19q13.33	NM_024682.2	NP_001161694.1	rs746738	-	0.48	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	82.353	-	27.434	33.333	48	100	-	-	56.25	-	52.941	50	28	46.875	98	-	100	30.189	42.593	100	100	-	-	100	-	-	56.25	-	100	-	-	100	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	100	45.833	-	57.692	-	-	-	56.716	-	-	52.83
chr19:50387729_C_T	TBC1D17	79735	19	50387729	50387729	19q13.33	NM_024682.2	NP_001161694.1	rs35681527	G386G	0.09	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	56.604	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	42.188	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50387750_G_C	TBC1D17	79735	19	50387750	50387750	19q13.33	NM_024682.2	NP_001161694.1	rs2305915	P393P	0.06	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50393043_C_T	IL4I1	259307	19	50393043	50393043	19q13.3-q13.4	NM_152899.1	NP_758962.1	rs142424118	V530M	0.004	0.007	0.12	Missense	0.003	Type 1	NM_152899	-	-	65.333	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50397668_C_T	IL4I1	259307	19	50397668	50397668	19q13.3-q13.4	NM_152899.1	NP_758962.1	-	D142N	0	0	0	Missense	0.463	Type 2	NM_152899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50398372_C_T	IL4I1	259307	19	50398372	50398372	19q13.3-q13.4	NM_152899.1	NP_758962.1	-	T106T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50398373_G_A	IL4I1	259307	19	50398373	50398373	19q13.3-q13.4	NM_152899.1	NP_758962.1	rs147320311	T106M	0.001	0.003	0.06	Missense	0.803	Type 1	NM_152899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50398385_C_T	IL4I1	259307	19	50398385	50398385	19q13.3-q13.4	NM_152899.1	NP_758962.1	-	R102Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50398407_C_T	IL4I1	259307	19	50398407	50398407	19q13.3-q13.4	NM_152899.1	NP_758962.1	-	G95R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_152899	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	20.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50399388_*_+C	IL4I1	259307	19	50399388	50399388	19q13.3-q13.4	NM_152899.1	NP_758962.1	rs3840921	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50411547_G_A	NUP62	23636	19	50411547	50411547	19q13.33	NM_153718.3	NP_057637.2	rs144664411	C506C	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50411742_A_G	NUP62	23636	19	50411742	50411742	19q13.33	NM_153718.3	NP_057637.2	rs892028	D441D	0.97	0.949	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193357	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.635	33.607	52.778	50.725	100	100	100	-	100	100	99.324	100	100	100	-	100	45.93	100	99.219	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	40
chr19:50411810_C_A	NUP62	23636	19	50411810	50411810	19q13.33	NM_153718.3	NP_057637.2	-	G419W	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001193357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-
chr19:50412309_C_G	NUP62	23636	19	50412309	50412309	19q13.33	NM_153718.3	NP_057637.2	rs1290749	G252G	0.05	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50412417_G_A	NUP62	23636	19	50412417	50412417	19q13.33	NM_153718.3	NP_057637.2	rs999583	S216S	0.86	0.805	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193357	70.492	100	100	100	100	38.462	100	100	95.833	100	100	33.333	-	66.667	100	-	-	-	100	100	100	56.522	100	60	-	100	27.778	100	100	-	-	100	-	-	100	100	33.333	100	100	-	100	100	100	-	40.909	100	100	100	100	-	29.412	100	100	63.265	100	-	55.172	83.333	100	-
chr19:50412650_C_T	NUP62	23636	19	50412650	50412650	19q13.33	NM_153718.3	NP_057637.2	rs3745489	G139S	0.05	0.018	0.12	Missense	0.937	Type 1	NM_001193357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50412805_C_T	NUP62	23636	19	50412805	50412805	19q13.33	NM_153718.3	NP_057637.2	-	G87E	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_001193357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50412864_*_-CGGAGTCTGGGTGGC	NUP62	23636	19	50412864	50412878	19q13.33	NM_153718.3	NP_057637.2	-	63_67del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001193357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50412865_G_A	NUP62	23636	19	50412865	50412865	19q13.33	NM_153718.3	NP_057637.2	-	P67L	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_001193357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50413071_G_A	NUP62	23636	19	50413071	50413071	19q13.33	NM_153718.3	NP_057637.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50435747_T_C	ATF5	22809	19	50435747	50435747	19q13.3	NM_012068.5	NP_036200.2	rs283525	L83L	0.68	0.609	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193646	48.718	100	100	-	-	25.714	100	100	-	100	72.941	29.032	-	28.261	100	-	44.737	-	100	34	51.852	-	31.579	-	-	53.571	-	62.5	100	-	100	57.143	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	44.231	100	33.333	38.235	75	100	-
chr19:50435862_C_T	ATF5	22809	19	50435862	50435862	19q13.3	NM_012068.5	NP_036200.2	rs283526	P121L	0.6	0.649	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001193646	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50435998_C_T	ATF5	22809	19	50435998	50435998	19q13.3	NM_012068.5	NP_036200.2	rs34877198	C166C	0.08	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-
chr19:50435999_C_T	ATF5	22809	19	50435999	50435999	19q13.3	NM_012068.5	NP_036200.2	rs147582462	R167C	0.001	0.002	0.02	Missense	0.995	Type 1	NM_001193646	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50436115_C_T	ATF5	22809	19	50436115	50436115	19q13.3	NM_012068.5	NP_036200.2	rs61742136	T205T	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50436129_G_A	ATF5	22809	19	50436129	50436129	19q13.3	NM_012068.5	NP_036200.2	-	R210H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001193646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50436320_G_A	ATF5	22809	19	50436320	50436320	19q13.3	NM_012068.5	NP_036200.2	-	A274T	0	0	0.02	Missense	0.075	Type 2	NM_001193646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50453317_C_T	SIGLEC11	114132	19	50453317	50453317	19q13.33	NM_052884.2	NP_001128635.1	rs9304690	S573S	0.22	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135163	-	-	-	-	100	-	42.105	-	66.667	60	25.373	54.167	-	-	-	23.881	100	-	50	-	100	-	-	57.143	-	57.692	52.174	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	100	40.909	-	-	59.375
chr19:50453494_C_A	SIGLEC11	114132	19	50453494	50453494	19q13.33	NM_052884.2	NP_001128635.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_052884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50455131_A_C	SIGLEC11	114132	19	50455131	50455131	19q13.33	NM_052884.2	NP_001128635.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50455202_G_A	SIGLEC11	114132	19	50455202	50455202	19q13.33	NM_052884.2	NP_001128635.1	rs112796514	R496R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135163	26.829	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50482480_C_T	VRK3	51231	19	50482480	50482480	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs15983	L382L	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50482500_C_T	VRK3	51231	19	50482500	50482500	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_016440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50484208_G_A	VRK3	51231	19	50484208	50484208	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs56404076	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50484234_G_A	VRK3	51231	19	50484234	50484234	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs16981617	C368C	0.17	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	53.333	-	18.182	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr19:50491733_G_A	VRK3	51231	19	50491733	50491733	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs73932268	S321S	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50491735_T_C	VRK3	51231	19	50491735	50491735	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs56407496	S321G	0.05	0.061	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001025778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50492860_C_G	VRK3	51231	19	50492860	50492860	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs10424282	-	0.49	0.381	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.571	-	100	-	-	-	-	100	44.444	32.727	93.103	60	41.667	39.13	-	63.636	-	28.125	-	27.119	41.667	-	-	-	-	39.535	50	-	-	-	-	-	-	54.545	-	45.455	-	100	100	-	-	-	61.538	-	100	42.593	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	100
chr19:50493078_G_A	VRK3	51231	19	50493078	50493078	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs148292585	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50498078_C_T	VRK3	51231	19	50498078	50498078	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs10409482	C238Y	0.05	0.061	0.11	Missense	0.119	Type 1	NM_001025778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50498138_G_A	VRK3	51231	19	50498138	50498138	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs10410075	S218L	0.05	0.06	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001025778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50498500_G_A	VRK3	51231	19	50498500	50498500	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs147531870	L188L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50504056_T_C	VRK3	51231	19	50504056	50504056	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs11879616	S151S	0.05	0.06	0.67	Silent	-1	Type 1	NM_001025778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50504097_T_C	VRK3	51231	19	50504097	50504097	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs11879620	T138A	0.05	0.06	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001025778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50510862_A_G	VRK3	51231	19	50510862	50510862	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs11547883	F121L	0.05	0.061	0.81	Missense	0	Type 1	NM_001025778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50511060_G_T	VRK3	51231	19	50511060	50511060	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs11547882	P55T	0.05	0.061	0.24	Missense	0.133	Type 1	NM_001025778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50511108_T_C	VRK3	51231	19	50511108	50511108	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs3816033	-	0.27	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	100	29.268	54.545	64.706	-	-	-	80	-	38.462	-	38.462	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60
chr19:50512606_G_A	VRK3	51231	19	50512606	50512606	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs2033262	S59F	0.05	0.06	0	Missense	0.881	Type 1	NM_016440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50519231_T_C	VRK3	51231	19	50519231	50519231	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs1469694	-	0.27	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	58.621	-	58.065	41.538	-	-	-	52.459	-	49.02	-	30.645	-	22.5	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	100	-	-	-	59.091	-	-	38.028	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	62.162
chr19:50519240_T_C	VRK3	51231	19	50519240	50519240	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs57723601	-	0.05	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50519249_C_T	VRK3	51231	19	50519249	50519249	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs1469693	-	0.27	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	65.789	-	60.526	42.169	-	-	-	55.844	-	48.571	-	28.235	-	25.455	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	100	100	-	-	-	59.375	-	-	43.023	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	54.386
chr19:50519257_C_G	VRK3	51231	19	50519257	50519257	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50519285_G_A	VRK3	51231	19	50519285	50519285	19q13	NM_016440.3	NP_057524.3	rs8103900	F45F	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50545025_A_G	ZNF473	25888	19	50545025	50545025	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs10419876	S59G	0.05	0.062	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50545070_A_G	ZNF473	25888	19	50545070	50545070	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs10419911	S74G	0.05	0.06	0.67	Missense	0	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50547945_A_G	ZNF473	25888	19	50547945	50547945	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs73932407	N82S	0.05	0.06	0.77	Missense	0.866	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50548120_C_T	ZNF473	25888	19	50548120	50548120	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs151232054	N140N	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50548191_C_T	ZNF473	25888	19	50548191	50548191	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs16981705	T164M	0.05	0.061	0.04	Missense	0.535	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50548367_C_T	ZNF473	25888	19	50548367	50548367	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs61745068	R223C	0.05	0.061	0.02	Missense	0.41	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50548443_G_A	ZNF473	25888	19	50548443	50548443	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs61730172	R248Q	0.05	0.061	1	Missense	0	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50548467_C_T	ZNF473	25888	19	50548467	50548467	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs76128611	P256L	0.001	0.004	0.23	Missense	0.991	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462
chr19:50548626_A_G	ZNF473	25888	19	50548626	50548626	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs16981706	E309G	0.05	0.061	0.25	Missense	0.961	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50548687_T_C	ZNF473	25888	19	50548687	50548687	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs10419043	F329F	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50548918_C_T	ZNF473	25888	19	50548918	50548918	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs60764032	N406N	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50549267_C_T	ZNF473	25888	19	50549267	50549267	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	-	R523C	0	0	0.11	Missense	0.995	Type 2	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.195	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50549461_A_G	ZNF473	25888	19	50549461	50549461	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs10424220	G587G	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50549462_G_A	ZNF473	25888	19	50549462	50549462	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs117757975	V588M	0.01	0.019	0	Missense	0.36	Type 1	NM_001006656	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50549492_A_G	ZNF473	25888	19	50549492	50549492	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	-	K598E	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50549633_C_G	ZNF473	25888	19	50549633	50549633	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs146086803	P645A	0.001	0.002	0.01	Missense	0.088	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50549661_C_T	ZNF473	25888	19	50549661	50549661	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs10424809	T654I	0.05	0.061	0	Missense	0.024	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50549684_T_G	ZNF473	25888	19	50549684	50549684	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs10426374	S662A	0.05	0.061	0.23	Missense	0.331	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50549989_C_T	ZNF473	25888	19	50549989	50549989	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs147792590	C763C	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50550127_A_G	ZNF473	25888	19	50550127	50550127	19q13.33	NM_015428.1	NP_001006657.1	rs11881187	T809T	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001006656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50662529_G_A	IZUMO2	126123	19	50662529	50662529	19q13.33	NM_152358.2	NP_689571.2	rs117949749	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50665984_C_G	IZUMO2	126123	19	50665984	50665984	19q13.33	NM_152358.2	NP_689571.2	rs73932425	-	0.08	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	46.296	100	-	-	-	-	-
chr19:50666062_G_A	IZUMO2	126123	19	50666062	50666062	19q13.33	NM_152358.2	NP_689571.2	-	Q81X	0	0	0.09	Nonsense	0.569	Type 2	NM_152358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50666074_G_T	IZUMO2	126123	19	50666074	50666074	19q13.33	NM_152358.2	NP_689571.2	-	-	0	0.0003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50666389_G_A	IZUMO2	126123	19	50666389	50666389	19q13.33	NM_152358.2	NP_689571.2	rs61742305	C21C	0.14	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152358	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	100	-	-	-	-	-
chr19:50826229_C_T	KCNC3	3748	19	50826229	50826229	19q13.33	NM_004977.2	NP_004968.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50865535_A_G	NAPSA	9476	19	50865535	50865535	19q13.33	NM_004851.1	NP_004842.1	rs676314	I40T	0.37	0.403	1	Missense	0	Type 1	NM_004851	-	50	-	-	100	30	-	100	77.778	100	18.519	-	52.632	-	-	-	-	100	45.652	48.889	61.111	-	70.37	31.034	-	48.718	-	100	46.667	-	-	-	-	-	-	100	48.276	-	36.842	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632	-	-	41.667	-	62.5	35.484	28.571	100	48
chr19:50868754_A_G	NAPSA	9476	19	50868754	50868754	19q13.33	NM_004851.1	NP_004842.1	rs1274517	-	0.37	0.405	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.765	-	-	100	45.312	-	100	82.222	100	21.379	-	38.983	-	-	-	-	100	36.765	43.617	64.103	-	63.462	56.25	-	60.377	-	100	48	39.13	-	-	-	-	-	100	34.483	-	23.077	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.529	-	-	38.806	-	72.727	52.083	-	100	67.391
chr19:50880899_*_-C	NR1H2	7376	19	50880899	50880899	19q13.3	NM_007121.5	NP_001243576.1	-	L13fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001256647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50881054_G_A	NR1H2	7376	19	50881054	50881054	19q13.3	NM_007121.5	NP_001243576.1	rs55671147	E36E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50881585_A_C	NR1H2	7376	19	50881585	50881585	19q13.3	NM_007121.5	NP_001243576.1	rs60638904	R121R	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50881823_*_+GAC	NR1H2	7376	19	50881823	50881823	19q13.3	NM_007121.5	NP_001243576.1	-	Q76delinsRQ	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001256647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50881824_*_+ACA	NR1H2	7376	19	50881824	50881824	19q13.3	NM_007121.5	NP_001243576.1	rs57917904	Q76delinsQQ	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001256647	42.857	-	100	100	-	-	100	-	-	-	96.364	-	-	64.444	100	100	40.816	-	-	95.745	89.189	100	-	94.444	100	-	63.415	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	51.515	100	-	-	91.176	100	100	94.737	100	-	97.059	90.909	-	100
chr19:50881831_*_+CAG	NR1H2	7376	19	50881831	50881831	19q13.3	NM_007121.5	NP_001243576.1	rs57821899	Q78delinsQQ	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001256647	-	100	-	-	100	100	-	100	95.455	100	-	91.667	96.774	-	-	-	-	88.235	95.238	-	-	-	100	-	-	90.476	-	100	97.143	-	-	-	-	-	-	100	90	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-
chr19:50882008_A_G	NR1H2	7376	19	50882008	50882008	19q13.3	NM_007121.5	NP_001243576.1	rs2695122	Q137Q	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50882078_G_A	NR1H2	7376	19	50882078	50882078	19q13.3	NM_007121.5	NP_001243576.1	rs57014951	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50902196_C_T	POLD1	5424	19	50902196	50902196	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs3218772	R30W	0.005	0.009	0.02	Missense	0.715	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:50902659_C_G	POLD1	5424	19	50902659	50902659	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs2228665	R78R	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50905042_G_A	POLD1	5424	19	50905042	50905042	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs20582	A108A	0.17	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:50905074_G_A	POLD1	5424	19	50905074	50905074	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs1726801	R119H	0.16	0.149	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	100	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:50905151_G_A	POLD1	5424	19	50905151	50905151	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs137953986	A145T	0.001	0.002	0.52	Missense	0.001	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50905189_G_T	POLD1	5424	19	50905189	50905189	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs1726802	-	0.16	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	100	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:50905310_G_A	POLD1	5424	19	50905310	50905310	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs1726803	S173N	0.03	0.034	0.5	Missense	0.005	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50905360_G_A	POLD1	5424	19	50905360	50905360	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	-	V190M	0	0	0	Missense	0.551	Type 2	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50905412_A_G	POLD1	5424	19	50905412	50905412	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs1726804	-	0.11	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50905520_G_A	POLD1	5424	19	50905520	50905520	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	-	L216L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50905525_G_A	POLD1	5424	19	50905525	50905525	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs150010804	R218H	0	0.001	0.01	Missense	0.426	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr19:50905655_G_A	POLD1	5424	19	50905655	50905655	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs3212328	-	0.08	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50905762_T_C	POLD1	5424	19	50905762	50905762	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs1143666	A270A	0.11	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256849	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50906026_C_T	POLD1	5424	19	50906026	50906026	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs1726806	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50906785_C_T	POLD1	5424	19	50906785	50906785	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs2230244	D391D	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50906842_C_T	POLD1	5424	19	50906842	50906842	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	-	A410A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-
chr19:50909389_T_G	POLD1	5424	19	50909389	50909389	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs1673041	-	0.7	0.809	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.926	100	-	100	100	46.154	-	100	100	100	42.786	-	100	40	51.948	-	100	100	61.905	46.429	62.4	51.351	100	100	-	61.039	37.778	100	100	34.211	100	50.538	-	-	54	100	55.814	-	40.426	100	100	100	100	-	33.333	99.55	58.475	-	100	-	56	-	100	45.752	95.604	100	100	100	100	50.575
chr19:50909405_G_A	POLD1	5424	19	50909405	50909405	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs3218764	-	0.08	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50909765_C_T	POLD1	5424	19	50909765	50909765	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs2230245	T495T	0.06	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256849	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	28.571	100	-	-	46.154	38.462	33.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-
chr19:50910258_C_T	POLD1	5424	19	50910258	50910258	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	-	R505C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50910262_G_A	POLD1	5424	19	50910262	50910262	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs140379348	R506H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50910284_G_A	POLD1	5424	19	50910284	50910284	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs2230246	L513L	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50910293_C_T	POLD1	5424	19	50910293	50910293	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs2230247	A516A	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50912126_G_A	POLD1	5424	19	50912126	50912126	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs1726790	T620T	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50912211_T_C	POLD1	5424	19	50912211	50912211	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs3219406	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50912834_C_T	POLD1	5424	19	50912834	50912834	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	-	R689W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50912872_C_T	POLD1	5424	19	50912872	50912872	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	-	Y701Y	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50917023_G_A	POLD1	5424	19	50917023	50917023	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs145473716	V759I	0.002	0.001	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50918799_C_T	POLD1	5424	19	50918799	50918799	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs146344351	A890V	0	0.00028	0.02	Missense	0.108	Type 1	NM_001256849	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50919797_C_T	POLD1	5424	19	50919797	50919797	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs3218776	-	0.46	0.581	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50919828_A_G	POLD1	5424	19	50919828	50919828	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	rs3218760	-	0.23	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50919920_C_T	POLD1	5424	19	50919920	50919920	19q13.3	NM_001256849.1	NP_001243778.1	-	L1003L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50926126_C_T	SPIB	6689	19	50926126	50926126	19q13.3-q13.4	NM_001243999.1	NP_001230929.1	rs61729811	P38L	0.03	0.036	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001244000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-
chr19:50926264_T_C	SPIB	6689	19	50926264	50926264	19q13.3-q13.4	NM_001243999.1	NP_001230929.1	rs1673030	L84P	0.77	0.884	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001244000	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	34.483	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.818	100	100	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:50926265_G_C	SPIB	6689	19	50926265	50926265	19q13.3-q13.4	NM_001243999.1	NP_001230929.1	rs11546996	A104P	0.49	0.559	0.33	Missense	0.011	Type 1	NM_001243999	100	30.769	100	100	100	-	-	-	100	100	100	35.714	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	65	100	100	31.818	100	100	39.13	-	100	100	100	100	42.424	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	61.364	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100
chr19:50983419_G_A	EMC10	284361	19	50983419	50983419	19q13.33	NM_175063.4	NP_996261.1	rs140693786	G117R	0.003	0.003	0.02	Missense	0.961	Type 1	NM_175063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50983930_C_T	EMC10	284361	19	50983930	50983930	19q13.33	NM_175063.4	NP_996261.1	rs10409679	P165P	0.53	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175063	57.895	100	30	-	94.444	100	100	-	-	62.5	52.632	50	-	50	66.667	-	-	-	100	100	71.429	-	100	57.143	-	100	100	57.143	100	-	-	80	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	43.75	-	100	-	-	-	80	-	-	35.714	100	100	100	-	100	-
chr19:50984149_C_T	EMC10	284361	19	50984149	50984149	19q13.33	NM_175063.4	NP_996261.1	-	T198M	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_175063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:50985170_C_T	EMC10	284361	19	50985170	50985170	19q13.33	NM_175063.4	NP_996261.1	rs144996610	A244V	0.01	0.01	0.05	Missense	0.475	Type 1	NM_175063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51009421_C_T	JOSD2	126119	19	51009421	51009421	19q13.33	NM_138334.3	NP_001257569.1	rs117711212	-	0.01	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51010792_*_-TG	JOSD2	126119	19	51010792	51010793	19q13.33	NM_138334.3	NP_001257569.1	rs56244239	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51013646_A_G	JOSD2	126119	19	51013646	51013646	19q13.33	NM_138334.3	NP_001257569.1	-	Y15H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_138334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51015404_T_C	ASPDH	554235	19	51015404	51015404	19q13.33	NM_001024656.2	NP_001108070.1	rs12977172	Q161R	0.77	0.759	0.93	Missense	0.001	Type 1	NM_001024656	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	50	-	100	85.714	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr19:51015574_G_C	ASPDH	554235	19	51015574	51015574	19q13.33	NM_001024656.2	NP_001108070.1	rs12976250	-	0.19	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.417	29.412	37.778	-	100	65	53.333	-	-	90	55.357	-	-	-	-	-	-	-	100	53.659	78.571	-	-	-	-	-	100	-	100	38.462	-	72.222	100	100	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	33.333	100	64.286	-	-	55.102	-	100	38.095	58.824	100	-
chr19:51016200_C_T	ASPDH	554235	19	51016200	51016200	19q13.33	NM_001024656.2	NP_001108070.1	rs116995433	R34H	0.01	0.013	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_001024656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	76.667	-	-
chr19:51020880_G_T	LRRC4B	94030	19	51020880	51020880	19q13.33	NM_001080457.1	NP_001073926.1	-	P697H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001080457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51020903_A_G	LRRC4B	94030	19	51020903	51020903	19q13.33	NM_001080457.1	NP_001073926.1	rs61751956	P689P	0.24	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080457	58.824	-	-	-	100	42.857	-	-	80	57.143	69.565	100	-	54.545	-	-	-	-	100	45.455	50	-	-	-	-	35.294	100	-	100	-	-	-	100	100	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	57.143	100	-	100	-	-	-
chr19:51021057_A_G	LRRC4B	94030	19	51021057	51021057	19q13.33	NM_001080457.1	NP_001073926.1	rs61751957	V638A	0.22	0.237	0.33	Missense	0	Type 1	NM_001080457	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51021282_T_C	LRRC4B	94030	19	51021282	51021282	19q13.33	NM_001080457.1	NP_001073926.1	-	N563S	0	0	0.76	Missense	0.012	Type 2	NM_001080457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51021602_C_A	LRRC4B	94030	19	51021602	51021602	19q13.33	NM_001080457.1	NP_001073926.1	rs61753461	V456V	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51021689_G_A	LRRC4B	94030	19	51021689	51021689	19q13.33	NM_001080457.1	NP_001073926.1	-	T427T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51022073_G_A	LRRC4B	94030	19	51022073	51022073	19q13.33	NM_001080457.1	NP_001073926.1	rs61745055	P299P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51022565_G_A	LRRC4B	94030	19	51022565	51022565	19q13.33	NM_001080457.1	NP_001073926.1	-	S135S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51128467_C_T	SYT3	84258	19	51128467	51128467	19q13.33	NM_001160329.1	NP_115674.1	-	M553I	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_032298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51128491_G_A	SYT3	84258	19	51128491	51128491	19q13.33	NM_001160329.1	NP_115674.1	-	H545H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51128847_C_T	SYT3	84258	19	51128847	51128847	19q13.33	NM_001160329.1	NP_115674.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51132746_G_A	SYT3	84258	19	51132746	51132746	19q13.33	NM_001160329.1	NP_115674.1	rs61746970	P362P	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032298	-	-	-	-	-	-	50	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-
chr19:51133101_G_T	SYT3	84258	19	51133101	51133101	19q13.33	NM_001160329.1	NP_115674.1	-	F334L	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_032298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51133356_C_G	SYT3	84258	19	51133356	51133356	19q13.33	NM_001160329.1	NP_115674.1	rs10407511	R249R	0.58	0.713	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032298	60	71.429	78.571	-	-	-	-	100	-	-	89.474	88.889	-	100	36.364	100	50	-	100	100	100	100	37.037	36.842	-	76.471	-	-	33.333	-	-	46.667	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	55.556	100	100	55	-	100	-
chr19:51140506_G_A	SYT3	84258	19	51140506	51140506	19q13.33	NM_001160329.1	NP_115674.1	rs17849195	-	0.14	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-
chr19:51140507_G_A	SYT3	84258	19	51140507	51140507	19q13.33	NM_001160329.1	NP_115674.1	rs117398250	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51140602_G_A	SYT3	84258	19	51140602	51140602	19q13.33	NM_001160329.1	NP_115674.1	rs145561187	R23W	0	0.00009	0	Missense	0.988	Type 1	NM_032298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51140654_G_A	SYT3	84258	19	51140654	51140654	19q13.33	NM_001160329.1	NP_115674.1	rs3815749	Y5Y	0.1	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032298	31.707	-	-	100	100	-	100	-	77.273	40	27.586	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	47.059	40.741	-	-	50	46.154	46.154	-	35.294	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-
chr19:51140689_T_C	SYT3	84258	19	51140689	51140689	19q13.33	NM_001160329.1	NP_115674.1	rs2287820	-	0.12	0.168	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	29.268	-	-	100	100	-	100	-	68.182	-	23.333	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	46.154	52.941	-	-	61.111	37.931	35.714	-	43.75	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr19:51165459_C_T	SHANK1	50944	19	51165459	51165459	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	rs144116162	S2083S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016148	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51165775_G_A	SHANK1	50944	19	51165775	51165775	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	rs117056219	T1978M	0.01	0.014	0.01	Missense	0.454	Type 1	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51169586_C_A	SHANK1	50944	19	51169586	51169586	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	K1877N	0	0	0	Missense	0.764	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51170706_A_G	SHANK1	50944	19	51170706	51170706	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	rs3745521	V1504A	0.71	0.868	0.07	Missense	0.373	Type 1	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51170856_C_G	SHANK1	50944	19	51170856	51170856	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	G1454A	0	0	0.23	Missense	0.279	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51170857_C_A	SHANK1	50944	19	51170857	51170857	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	G1454W	0	0	0	Missense	0.596	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51170861_A_G	SHANK1	50944	19	51170861	51170861	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	A1452A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51170866_T_G	SHANK1	50944	19	51170866	51170866	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	T1451P	0	0	0	Missense	0.474	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51170867_G_A	SHANK1	50944	19	51170867	51170867	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	P1450P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51171188_G_A	SHANK1	50944	19	51171188	51171188	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	rs750578	T1343T	0.34	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-
chr19:51171708_C_T	SHANK1	50944	19	51171708	51171708	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	R1170H	0	0	0	Missense	0.782	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51172526_G_C	SHANK1	50944	19	51172526	51172526	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	rs41275782	D897E	0.07	0.062	1	Missense	0.009	Type 1	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51189508_A_C	SHANK1	50944	19	51189508	51189508	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	F855V	0	0	0.75	Missense	0.889	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51189663_C_T	SHANK1	50944	19	51189663	51189663	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51191154_G_A	SHANK1	50944	19	51191154	51191154	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51191172_A_G	SHANK1	50944	19	51191172	51191172	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	rs12975345	-	0.11	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.522	61.538	-	-	65.517	-	-	-	-	56.863	-	53.488	100	44.898	46.429	-	-	61.538	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	100	100	100	100	73.684	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	42.105
chr19:51191330_C_A	SHANK1	50944	19	51191330	51191330	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51191352_C_T	SHANK1	50944	19	51191352	51191352	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51200466_G_A	SHANK1	50944	19	51200466	51200466	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	rs4802735	-	0.12	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51207700_G_A	SHANK1	50944	19	51207700	51207700	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	rs147548184	P383P	0.02	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	41.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51207735_C_T	SHANK1	50944	19	51207735	51207735	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	D372N	0	0	1	Missense	0.014	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51207775_C_T	SHANK1	50944	19	51207775	51207775	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	rs41275786	-	0.11	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.137	-	34.437	-	-	-	-	-	-	-	-	36.029	100	-	-	-	59.35	-	64.634	47.126	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	53.947
chr19:51215273_G_A	SHANK1	50944	19	51215273	51215273	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	C297C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51215375_G_T	SHANK1	50944	19	51215375	51215375	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51217045_G_A	SHANK1	50944	19	51217045	51217045	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51217550_G_A	SHANK1	50944	19	51217550	51217550	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	rs3745530	-	0.39	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.833	-	-	-	-	-	100	100	100	-	45.455	25	100	21.429	-	25.455	-	-	56.25	-	100	58.333	22.222	48.387	100	46	100	51.852	100	-	100	59.574	100	100	100	-	50	-	-	-	100	-	100	26.667	-	-	-	-	100	-	48.485	-	44.872	-	-	-	34.848	70.968	-	-
chr19:51219591_C_T	SHANK1	50944	19	51219591	51219591	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	E134K	0	0	0	Missense	0.651	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	35.135	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51219693_*_+T	SHANK1	50944	19	51219693	51219693	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	K100fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51219714_C_T	SHANK1	50944	19	51219714	51219714	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	D93N	0	0	0.03	Missense	0.903	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51219715_G_A	SHANK1	50944	19	51219715	51219715	19q13.3	NM_016148.2	NP_057232.2	-	P92P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51226978_G_A	CLEC11A	6320	19	51226978	51226978	19q13.3	NM_002975.2	NP_002966.1	rs111887545	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51227153_C_T	CLEC11A	6320	19	51227153	51227153	19q13.3	NM_002975.2	NP_002966.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51228481_C_T	CLEC11A	6320	19	51228481	51228481	19q13.3	NM_002975.2	NP_002966.1	rs137983631	H243H	0.004	0.004	1	Silent	-1	Type 1	NM_002975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51228634_G_A	CLEC11A	6320	19	51228634	51228634	19q13.3	NM_002975.2	NP_002966.1	rs11084024	E294E	0.17	0.205	0	Silent	-1	Type 1	NM_002975	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.846	-	-	-	-	71.429	100	100	30	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	71.429	-	-
chr19:51297180_C_T	ACPT	93650	19	51297180	51297180	19q13.4	NM_033068.2	NP_149059.1	-	R272W	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_033068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51297825_G_A	ACPT	93650	19	51297825	51297825	19q13.4	NM_033068.2	NP_149059.1	rs55716643	A325T	0.29	0.235	0.11	Missense	0	Type 1	NM_033068	37.288	-	59.259	-	-	-	43.478	100	-	-	-	40	-	-	21.875	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	34.694	-	41.818	100	-	100	100	-	-	49.351	-	28.571	-	-	-	-
chr19:51297826_C_A	ACPT	93650	19	51297826	51297826	19q13.4	NM_033068.2	NP_149059.1	rs55735528	A325D	0.29	0.235	0.51	Missense	0	Type 1	NM_033068	37.288	-	59.259	-	-	-	40	100	-	-	-	37.5	-	-	21.875	-	60.976	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	34	-	43.636	100	-	100	100	-	-	50	-	26.667	-	-	-	-
chr19:51301395_C_T	C19orf48	84798	19	51301395	51301395	19q13.33	NM_199249.1	NP_954858.1	rs4801853	G104E	0.35	0.239	-1	Missense	0.894	Type 1	NM_199250	41.304	-	62.857	-	-	-	73.333	100	-	40	-	-	-	-	51.613	-	38.71	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	35.294	-	70.213	100	-	100	100	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-
chr19:51301456_G_A	C19orf48	84798	19	51301456	51301456	19q13.33	NM_199249.1	NP_954858.1	rs4802741	R84C	0.35	0.239	-1	Missense	0.405	Type 1	NM_199250	29.63	-	60.87	-	-	-	50	100	-	33.333	-	25	-	-	56.818	-	37.838	100	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	31.373	-	50	100	-	100	100	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-
chr19:51301687_C_T	C19orf48	84798	19	51301687	51301687	19q13.33	NM_199249.1	NP_954858.1	rs7251816	V7I	0.01	0.019	-1	Missense	0.277	Type 1	NM_199250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51302716_G_A	SNORD88A	692202	19	51302716	51302716	19q13.33	-	-	rs3810284	-	0.11	0.106	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.706	-	-	-
chr19:51323232_T_C	KLK1	3816	19	51323232	51323232	19q13.3	NM_002257.3	NP_002248.1	rs5517	K186E	0.36	0.246	0.7	Missense	0	Type 1	NM_002257	-	-	-	100	-	43.333	45	-	22.222	64.286	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	20	54.902	-	54.348	-	-	57.353	34.483	-	-	52.381	51.562	-	-	47.619	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	54.167	-	54.902	-	56	-	-	35.294	-	100	100	100
chr19:51323296_G_A	KLK1	3816	19	51323296	51323296	19q13.3	NM_002257.3	NP_002248.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51323378_C_T	KLK1	3816	19	51323378	51323378	19q13.3	NM_002257.3	NP_002248.1	rs3212830	-	0.04	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	52.703	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51323473_C_G	KLK1	3816	19	51323473	51323473	19q13.3	NM_002257.3	NP_002248.1	rs5516	E145Q	0.71	0.656	1	Missense	0	Type 1	NM_002257	100	27.273	64.286	100	-	100	100	100	25.424	100	66.871	27.711	100	37.179	56.061	22.283	52.239	100	-	47.899	26.136	51.471	31.481	100	100	32.911	49.057	48.889	100	100	57.5	60.177	-	-	39.506	-	100	100	74.359	100	-	100	100	38.462	100	-	60.741	100	43.59	100	100	-	100	38.614	100	33.333	56	100	100	100
chr19:51323501_A_G	KLK1	3816	19	51323501	51323501	19q13.3	NM_002257.3	NP_002248.1	rs1054713	D135D	0.74	0.695	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002257	100	32.609	60.625	100	-	100	100	100	23.729	100	72.093	34.737	100	29.032	51.389	-	56.452	100	-	45.045	30.233	48.529	31.395	100	100	-	49.55	36.17	100	100	50	56.25	-	-	34.146	-	100	100	72.917	100	-	100	100	42.857	100	-	59.574	100	35.135	100	100	-	100	44.545	100	48	54.955	100	100	100
chr19:51323676_C_T	KLK1	3816	19	51323676	51323676	19q13.3	NM_002257.3	NP_002248.1	rs5515	R77H	0.04	0.057	0.06	Missense	0.062	Type 1	NM_002257	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.869	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr19:51323733_C_T	KLK1	3816	19	51323733	51323733	19q13.3	NM_002257.3	NP_002248.1	rs2740505	-	0.05	0.075	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	75	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51330129_C_T	KLK15	55554	19	51330129	51330129	19q13.41	NM_138563.1	NP_612631.1	rs3212852	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr19:51330423_C_G	KLK15	55554	19	51330423	51330423	19q13.41	NM_138563.1	NP_612631.1	rs61752560	-	0.18	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.435	-	76.471	-	-	-	33.333	100	-	-	48.276	21.429	-	-	57.143	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	80	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	44.444	90	-	-	-	-	-
chr19:51330932_G_T	KLK15	55554	19	51330932	51330932	19q13.41	NM_138563.1	NP_612631.1	rs3745522	A61A	0.29	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017509	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	50	-	-	40	63.158	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	62.5	-	100	50	-	100	100	100
chr19:51330951_T_C	KLK15	55554	19	51330951	51330951	19q13.41	NM_138563.1	NP_612631.1	rs138137675	H55R	0.01	0.01	0.88	Missense	0	Type 1	NM_017509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51358281_*_-G	KLK3	354	19	51358281	51358281	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51359497_T_C	KLK3	354	19	51359497	51359497	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	rs11573	G16G	0.4	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030047	-	-	50	-	100	39.13	44.444	100	63.889	-	77.049	-	52	41.379	40.741	69.565	100	100	-	34.043	-	43.478	68.571	-	-	100	47.826	59.259	-	60	100	-	100	100	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	22.222	-	100	-	47.826	-	41.935	-	73.684	100	100	53.846	-	-	100	36.957
chr19:51359503_A_G	KLK3	354	19	51359503	51359503	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	rs1135766	A18A	0.4	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030047	-	-	49.123	-	100	40	46.667	100	62.5	-	72.857	-	50	40	35.714	71.014	100	100	-	27.66	-	46.875	71.053	-	-	100	51.02	55.172	-	64.286	100	-	100	100	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	21.622	-	100	-	45.833	-	38.71	-	73.016	100	100	57.143	-	-	100	39.583
chr19:51361284_G_C	KLK3	354	19	51361284	51361284	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001030047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51361307_C_T	KLK3	354	19	51361307	51361307	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	rs146422657	R77W	0	0.00037	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001030047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51361315_C_T	KLK3	354	19	51361315	51361315	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	rs12946	S79S	0.1	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030047	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.374	-	54.902	-	57.895	-	40.426	100	-	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	50	-	-	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.311	-	71.429	-	-	-	-	46.25	-	-	57	-	-	-
chr19:51361382_G_A	KLK3	354	19	51361382	51361382	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	rs61752561	D102N	0.01	0.029	1	Missense	0	Type 1	NM_001030047	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr19:51361454_C_A	KLK3	354	19	51361454	51361454	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	-	L126M	0	0	0	Missense	0.685	Type 2	NM_001030047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51361472_C_A	KLK3	354	19	51361472	51361472	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	rs2003783	L132I	0.1	0.106	1	Missense	0	Type 1	NM_001030047	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	49.612	-	48.333	-	-	-	49.275	100	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	59.434	-	69.231	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-
chr19:51361757_T_C	KLK3	354	19	51361757	51361757	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	rs17632542	I179T	0.03	0.053	0	Missense	0.087	Type 1	NM_001030047	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	27.2	45.455	38.182	40.541	-	24.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	45.455	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882
chr19:51361850_C_G	KLK3	354	19	51361850	51361850	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	rs61729813	S210W	0.01	0.009	0.01	Missense	0.338	Type 1	NM_001030047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51361879_G_A	KLK3	354	19	51361879	51361879	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	rs111901464	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51362803_C_T	KLK3	354	19	51362803	51362803	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	rs35192866	T216T	0.09	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001030047	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.368	-	52.83	-	-	-	34.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.209	-	51.064	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr19:51363295_C_A	KLK3	354	19	51363295	51363295	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	-	P190Q	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001030048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51363398_C_T	KLK3	354	19	51363398	51363398	19q13.41	NM_001648.2	NP_001025219.1	rs1058205	-	0.68	0.747	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	71.698	56.14	71.429	32.184	42.188	38.298	32.558	-	100	100	100	98.571	100	100	100	100	100	100	53.125	100	100	65.625	100	100	100	98.039	35	99.02	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	48.276	100	52.778	100	25.424	-	100	100	100	100	34.021	100	100	27.273
chr19:51378085_G_A	KLK2	3817	19	51378085	51378085	19q13.41	NM_001256080.1	NP_001243009.1	rs139063242	G52D	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_001002231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51379893_C_T	KLK2	3817	19	51379893	51379893	19q13.41	NM_001256080.1	NP_001243009.1	rs198972	L22L	0.39	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256080	-	-	98.75	100	-	-	37.037	100	22.222	47.727	18.571	95.455	-	43.396	48.649	-	48.214	100	-	-	-	100	100	67.391	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	48.235	-	-	-	-	-	100	44.156	-	-	54.023	-	-	57.143
chr19:51380110_T_A	KLK2	3817	19	51380110	51380110	19q13.41	NM_001256080.1	NP_001243009.1	rs6070	-	0.35	0.376	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	98.571	40.789	100	49.351	-	50.725	100	-	-	-	100	100	54.667	100	63.333	-	50	-	23.077	100	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30.588	100	54.286	-	-	-	-	-	100	58.333	-	28.571	43.75	-	100	32.787
chr19:51380115_C_A	KLK2	3817	19	51380115	51380115	19q13.41	NM_001256080.1	NP_001243009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51381777_C_T	KLK2	3817	19	51381777	51381777	19q13.41	NM_001256080.1	NP_001243009.1	rs198977	R148W	0.29	0.309	0.2	Missense	0.002	Type 1	NM_001256080	-	100	100	100	-	-	-	100	22.414	-	19.231	55.769	53.731	100	-	-	55	100	-	-	-	41.667	65.714	-	-	52.632	-	48.571	-	48.148	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	32.653	100	100	-	-	-	-	100	100	50	-	-	48.101	-	100	30
chr19:51381789_A_G	KLK2	3817	19	51381789	51381789	19q13.41	NM_001256080.1	NP_001243009.1	-	K152E	0	0	0.13	Missense	0.007	Type 2	NM_001256080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51381793_A_C	KLK2	3817	19	51381793	51381793	19q13.41	NM_001256080.1	NP_001243009.1	rs60268688	D153A	0.02	0.021	0.06	Missense	0.742	Type 1	NM_001256080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51410171_G_A	KLK4	9622	19	51410171	51410171	19q13.41	NM_004917.3	NP_004908.3	rs73042387	-	0.09	0.12	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	100	-	45.098	100	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	20	100	-	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	40	57.895	-	-
chr19:51411565_C_T	KLK4	9622	19	51411565	51411565	19q13.41	NM_004917.3	NP_004908.3	rs189903	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51411636_G_T	KLK4	9622	19	51411636	51411636	19q13.41	NM_004917.3	NP_004908.3	rs2569527	H197Q	1	0.997	0.68	Missense	0.005	Type 1	NM_004917	99.375	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.405	99.123
chr19:51412666_C_A	KLK4	9622	19	51412666	51412666	19q13.41	NM_004917.3	NP_004908.3	rs1654552	S22S	0.27	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004917	36.364	-	-	100	100	100	-	-	57.143	-	77.778	41.667	-	-	-	30.769	-	-	-	100	100	-	-	60	-	-	61.538	83.333	42.857	-	-	33.333	100	100	69.231	-	100	100	-	-	-	-	100	-	60	100	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	-	71.429
chr19:51412668_A_C	KLK4	9622	19	51412668	51412668	19q13.41	NM_004917.3	NP_004908.3	rs1654551	S22A	0.12	0.121	0.93	Missense	0.001	Type 1	NM_004917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51413906_A_T	KLK4	9622	19	51413906	51413906	19q13.41	NM_004917.3	NP_004908.3	rs2978642	-	0.32	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	87.5	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-
chr19:51452250_T_C	KLK5	25818	19	51452250	51452250	19q13.33	NM_001077491.1	NP_001070960.1	rs183854	N153D	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_001077492	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	96.552	100	100	100	100	100
chr19:51453132_G_A	KLK5	25818	19	51453132	51453132	19q13.33	NM_001077491.1	NP_001070960.1	-	T105M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001077492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51453294_C_T	KLK5	25818	19	51453294	51453294	19q13.33	NM_001077491.1	NP_001070960.1	-	G51E	0	0.00019	0.04	Missense	0.129	Type 1	NM_001077492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51465058_T_A	KLK6	5653	19	51465058	51465058	19q13.3	NM_001012965.1	NP_001012982.1	-	Q68L	0	0	0.04	Missense	0.002	Type 2	NM_001012965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.935	-
chr19:51465096_C_G	KLK6	5653	19	51465096	51465096	19q13.3	NM_001012965.1	NP_001012982.1	rs1701950	L55L	0.08	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012965	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.293	-	-	-	-	-	-	52.907	-	34.731	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	49.784	-	-	-	-	-	52.564	-	-	30.189	40.254	58.974	-	52.555
chr19:51466516_A_G	KLK6	5653	19	51466516	51466516	19q13.3	NM_001012965.1	NP_001012982.1	rs1654537	-	0.32	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	55.556	-	100	-	-	-	100	-	-	-	17.647	44.828	45.455	-	21.333	-	100	56.522	-	17.5	-	100	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	35.294	-	-	-	100	-	100	-	28.571	-	100	-	-	-	30	-	50	-	-	-	58.333	100	-	39.394
chr19:51470507_G_A	KLK6	5653	19	51470507	51470507	19q13.3	NM_001012965.1	NP_001012982.1	-	L39F	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_001012964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51470537_C_T	KLK6	5653	19	51470537	51470537	19q13.3	NM_001012965.1	NP_001012982.1	-	D29N	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_001012964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51471387_T_C	KLK6	5653	19	51471387	51471387	19q13.3	NM_001012965.1	NP_001012982.1	rs1722537	-	0.06	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51480840_C_G	KLK7	5650	19	51480840	51480840	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	rs1654528	V166V	0.1	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207053	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-
chr19:51480964_C_T	KLK7	5650	19	51480964	51480964	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51480982_T_G	KLK7	5650	19	51480982	51480982	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	rs1654527	-	0.1	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr19:51483120_G_A	KLK7	5650	19	51483120	51483120	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	-	T105M	0	0	0.02	Missense	0.004	Type 2	NM_001207053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51483581_C_T	KLK7	5650	19	51483581	51483581	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	-	V56V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51483599_G_T	KLK7	5650	19	51483599	51483599	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	-	A50A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51483620_G_C	KLK7	5650	19	51483620	51483620	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	rs35354640	L43L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207053	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51483770_A_T	KLK7	5650	19	51483770	51483770	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51484984_C_T	KLK7	5650	19	51484984	51484984	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	rs1991820	-	0.43	0.391	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:51484990_T_C	KLK7	5650	19	51484990	51484990	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	rs1991819	-	0.52	0.559	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:51485013_C_T	KLK7	5650	19	51485013	51485013	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	rs1991818	-	0.44	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	71.429	100	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr19:51485194_C_T	KLK7	5650	19	51485194	51485194	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	rs1654523	-	0.94	0.915	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	72.642	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.161	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	51.562	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr19:51485622_A_G	KLK7	5650	19	51485622	51485622	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	rs2659067	L54P	0.95	0.928	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001243126	100	-	-	-	100	100	43.75	100	100	100	100	100	100	100	100	71.154	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	-	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	38.636	-	100	-	100	-	100	95.455	90.476	100	100	37.5	100	100
chr19:51485644_G_T	KLK7	5650	19	51485644	51485644	19q13.41	NM_001243126.1	NP_001230055.1	-	P47T	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001243126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr19:51499389_C_A	KLK8	11202	19	51499389	51499389	19q13	NM_144505.1	NP_653089.1	-	D96Y	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_144506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51501163_G_C	KLK8	11202	19	51501163	51501163	19q13	NM_144505.1	NP_653089.1	rs28707546	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51503214_C_A	KLK8	11202	19	51503214	51503214	19q13	NM_144505.1	NP_653089.1	rs10408459	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51503285_C_T	KLK8	11202	19	51503285	51503285	19q13	NM_144505.1	NP_653089.1	rs16988799	V154I	0.05	0.071	0.57	Missense	0.003	Type 1	NM_007196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	71.591	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	45.714	-	-	-	-	-	42.424	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr19:51503331_G_A	KLK8	11202	19	51503331	51503331	19q13	NM_144505.1	NP_653089.1	rs10409072	P138P	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51503429_G_A	KLK8	11202	19	51503429	51503429	19q13	NM_144505.1	NP_653089.1	-	H106Y	0	0	0	Missense	0.812	Type 2	NM_007196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51503498_G_A	KLK8	11202	19	51503498	51503498	19q13	NM_144505.1	NP_653089.1	-	L83L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51503524_T_C	KLK8	11202	19	51503524	51503524	19q13	NM_144505.1	NP_653089.1	rs1701946	-	0.53	0.563	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.833	60	60	100	-	-	59.259	-	-	27.5	75.989	-	-	-	50	100	44.186	-	52.74	42.857	29.012	-	34.375	98.876	100	31.858	100	100	46.094	100	51.923	63.107	98.913	100	100	-	51.163	100	43.902	100	-	100	-	-	36.879	100	59.677	-	-	-	-	100	100	-	-	-	42.657	100	100	100
chr19:51503653_T_C	KLK8	11202	19	51503653	51503653	19q13	NM_144505.1	NP_653089.1	rs10410942	-	0.13	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	44.444	-	-	-	-	67.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	56.522	-	-	-	-	-	32.258	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr19:51503926_G_A	KLK8	11202	19	51503926	51503926	19q13	NM_144505.1	NP_653089.1	-	P40L	0	0	0.1	Missense	0.204	Type 2	NM_144505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51503983_C_T	KLK8	11202	19	51503983	51503983	19q13	NM_144505.1	NP_653089.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr19:51506428_G_C	KLK9	284366	19	51506428	51506428	19q13.41	NM_012315.1	NP_036447.1	-	P231R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51506995_C_T	KLK9	284366	19	51506995	51506995	19q13.41	NM_012315.1	NP_036447.1	-	A190T	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_012315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51507020_T_G	KLK9	284366	19	51507020	51507020	19q13.41	NM_012315.1	NP_036447.1	rs2075802	G181G	0.48	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012315	31.013	55.172	61.78	-	-	-	45.455	-	17.91	25	-	-	-	-	27.692	98.837	40.323	100	48.148	37.234	28.713	-	31.25	100	100	37.209	98.969	55.263	44.595	100	37.5	49.573	100	98.684	100	-	54.545	-	38.462	100	-	100	-	-	27.273	99.371	51.562	-	-	-	-	100	100	-	-	-	42	100	100	100
chr19:51512735_A_G	KLK9	284366	19	51512735	51512735	19q13.41	NM_012315.1	NP_036447.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51512761_C_A	KLK9	284366	19	51512761	51512761	19q13.41	NM_012315.1	NP_036447.1	-	G15W	0	0	0	Missense	0.043	Type 2	NM_012315	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51518048_C_T	KLK10	5655	19	51518048	51518048	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	rs117025461	-	0.02	0.041	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51518222_G_A	KLK10	5655	19	51518222	51518222	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	rs2075696	-	0.38	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	20.548	-	50	-	-	-	-	-	-	-	18.478	-	-	-	75	26.05	-	100	45.652	41.176	-	-	45.714	100	100	-	100	47.368	-	100	-	50	100	100	50	-	45.455	-	45	100	-	100	-	42.857	32.558	100	-	-	-	-	-	100	25.641	-	-	-	45.714	-	100	45.714
chr19:51519114_C_T	KLK10	5655	19	51519114	51519114	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	rs2075691	-	0.58	0.606	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	100	-	30	75	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	62.5	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	41.667	-	-	66.667	-	100	100
chr19:51519236_A_G	KLK10	5655	19	51519236	51519236	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	rs2075690	L149P	0.58	0.6	0.12	Missense	0.258	Type 1	NM_001077500	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	53.846	83.333	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	36.364	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	80	-	-	-	-	100	-
chr19:51519259_C_T	KLK10	5655	19	51519259	51519259	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	rs2075689	L141L	0.58	0.601	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077500	-	66.667	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	33.333	63.636	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	83.333	-	-	-	-	100	-
chr19:51519346_G_C	KLK10	5655	19	51519346	51519346	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	rs1061368	T112T	0.35	0.353	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077500	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	30.769	-	100	-	50	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	45.455	100	100	-	-	50	-	44.444	-	-	100	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	62.5	-	100	-
chr19:51519364_T_G	KLK10	5655	19	51519364	51519364	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	rs2075688	G106G	0.7	0.719	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077500	-	100	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	62.5	100	100	50	100	-	100	-	100	36.364	100	-	100	-	-	33.333	100	100	100	-	53.846	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	38.462	-	-	62.5	100	100	100
chr19:51519368_T_C	KLK10	5655	19	51519368	51519368	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	-	Q105R	0	0	0.25	Missense	0.654	Type 2	NM_001077500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51519451_T_C	KLK10	5655	19	51519451	51519451	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	rs2075687	-	0.6	0.645	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.545	-	-	-	42.857	-	-	-	-	50	-	-	76.923	100	-	100	100	27.778	80	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	26.667	-	-	30	-	100	100
chr19:51520487_A_C	KLK10	5655	19	51520487	51520487	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	rs3745535	S50A	0.71	0.735	0.64	Missense	0.098	Type 1	NM_001077500	33.333	100	47.368	-	-	-	-	-	38.462	-	22.581	38.889	-	-	42.105	100	63.636	-	100	55.556	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	50	47.368	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.333	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	57.143	37.5	100	100	100
chr19:51522286_C_T	KLK10	5655	19	51522286	51522286	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	rs2304156	-	0.32	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	70	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	53.846	-	100	-
chr19:51522291_G_C	KLK10	5655	19	51522291	51522291	19q13	NM_001077500.1	NP_665895.1	rs2304157	-	0.69	0.618	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	100	100	40	100	100	50	100	-	100	100	100	36.364	100	-	100	-	50	-	100	-	100	-	63.636	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	40	-	100	100
chr19:51527364_G_A	KLK11	11012	19	51527364	51527364	19q13.33	NM_001167605.1	NP_659196.1	rs1048328	R134C	0.04	0.059	0.02	Missense	0.965	Type 1	NM_001136032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51527970_C_T	KLK11	11012	19	51527970	51527970	19q13.33	NM_001167605.1	NP_659196.1	rs117268623	E41K	0.02	0.021	0.25	Missense	0.153	Type 1	NM_001136032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51528041_C_T	KLK11	11012	19	51528041	51528041	19q13.33	NM_001167605.1	NP_659196.1	rs3745539	G17E	0.06	0.067	0.6	Missense	0.205	Type 1	NM_001136032	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr19:51528832_C_T	KLK11	11012	19	51528832	51528832	19q13.33	NM_001167605.1	NP_659196.1	rs62117661	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51528897_G_T	KLK11	11012	19	51528897	51528897	19q13.33	NM_001167605.1	NP_659196.1	-	P29P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51530693_G_A	KLK11	11012	19	51530693	51530693	19q13.33	NM_001167605.1	NP_659196.1	rs1474520	-	0.77	0.726	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70	-	100	100	100	61.538	100	100	100	-	100	100	100	33.333	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	50	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	39.13	-	-	100	-	100	100
chr19:51530722_T_A	KLK11	11012	19	51530722	51530722	19q13.33	NM_001167605.1	NP_659196.1	-	T18S	0	0	0.14	Missense	0.16	Type 2	NM_144947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51530741_C_G	KLK11	11012	19	51530741	51530741	19q13.33	NM_001167605.1	NP_659196.1	rs61752567	K11N	0.06	0.079	0	Missense	0.264	Type 1	NM_144947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	29.167	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51532442_G_T	KLK12	43849	19	51532442	51532442	19q13.33	NM_145894.1	NP_062544.1	-	S245Y	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_019598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51534003_T_G	KLK12	43849	19	51534003	51534003	19q13.33	NM_145894.1	NP_062544.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51534004_C_T	KLK12	43849	19	51534004	51534004	19q13.33	NM_145894.1	NP_062544.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51534020_C_T	KLK12	43849	19	51534020	51534020	19q13.33	NM_145894.1	NP_062544.1	rs75565227	-	0.06	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:51534116_A_C	KLK12	43849	19	51534116	51534116	19q13.33	NM_145894.1	NP_062544.1	-	W87G	0	0	0.13	Missense	0.006	Type 2	NM_145895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51535130_A_G	KLK12	43849	19	51535130	51535130	19q13.33	NM_145894.1	NP_062544.1	rs3745540	-	0.52	0.516	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_145894	100	100	45.455	100	100	-	100	100	88.235	100	83.951	72.414	33.333	100	44.444	100	57.692	-	100	62.963	100	43.478	65.714	100	100	-	-	50	-	100	65.517	60.417	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	40.678	-	100	-	44.828	-	100	53.191	90.476	100	-	38.462	-	-
chr19:51535261_G_A	KLK12	43849	19	51535261	51535261	19q13.33	NM_145894.1	NP_062544.1	-	R110W	0	0	0.01	Missense	0.764	Type 2	NM_019598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51535330_G_A	KLK12	43849	19	51535330	51535330	19q13.33	NM_145894.1	NP_062544.1	rs61910728	R87W	0.01	0.005	0.02	Missense	0.97	Type 1	NM_019598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51537907_*_+A	KLK12	43849	19	51537907	51537907	19q13.33	NM_145894.1	NP_062544.1	rs71185791	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	100	-	72.222	76.471	77.551	-	66.667	-	81.25	75.41	57.143	-	-	52	-	57.143	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	74.074	-	52	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:51559865_T_C	KLK13	26085	19	51559865	51559865	19q13.33	NM_015596.1	NP_056411.1	-	K271K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51561806_C_A	KLK13	26085	19	51561806	51561806	19q13.33	NM_015596.1	NP_056411.1	-	D212Y	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_015596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51561839_T_A	KLK13	26085	19	51561839	51561839	19q13.33	NM_015596.1	NP_056411.1	-	M201L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51561964_C_T	KLK13	26085	19	51561964	51561964	19q13.33	NM_015596.1	NP_056411.1	rs73593843	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51563188_G_A	KLK13	26085	19	51563188	51563188	19q13.33	NM_015596.1	NP_056411.1	rs35833234	V134V	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015596	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51563265_G_A	KLK13	26085	19	51563265	51563265	19q13.33	NM_015596.1	NP_056411.1	rs34089525	H109Y	0.01	0.024	0.04	Missense	0.964	Type 1	NM_015596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	70.909	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51563284_T_C	KLK13	26085	19	51563284	51563284	19q13.33	NM_015596.1	NP_056411.1	rs150230942	E102E	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015596	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51581253_C_T	KLK14	43847	19	51581253	51581253	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	rs75626146	-	0.03	0.039	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51581254_G_A	KLK14	43847	19	51581254	51581254	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	rs16988877	-	0.05	0.052	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51581381_C_A	KLK14	43847	19	51581381	51581381	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	-	Q229H	0	0	0.01	Missense	0.242	Type 2	NM_022046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51581412_T_C	KLK14	43847	19	51581412	51581412	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	-	D219G	0.001	0.002	0	Missense	0.954	Type 1	NM_022046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51582090_G_A	KLK14	43847	19	51582090	51582090	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	rs79507858	G211G	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51582217_C_A	KLK14	43847	19	51582217	51582217	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	rs113235029	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51582808_G_A	KLK14	43847	19	51582808	51582808	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	rs112658494	R138W	0.003	0.008	0.01	Missense	0.716	Type 1	NM_022046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51582994_G_T	KLK14	43847	19	51582994	51582994	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	rs11671800	-	0.1	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51583003_A_G	KLK14	43847	19	51583003	51583003	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	rs6509518	-	0.37	0.453	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51584916_G_A	KLK14	43847	19	51584916	51584916	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	rs2569491	H45Y	0.33	0.414	1	Missense	0	Type 1	NM_022046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51584951_T_C	KLK14	43847	19	51584951	51584951	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	rs35287116	Q33R	0.34	0.438	0.91	Missense	0.366	Type 1	NM_022046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	80	-	-	-	-	100	44.444	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51585978_C_T	KLK14	43847	19	51585978	51585978	19q13.3-q13.4	NM_022046.4	NP_071329.2	rs117229324	-	0.01	0.011	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_022046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51607306_G_A	CTU1	90353	19	51607306	51607306	19q13.41	NM_145232.3	NP_660275.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51628375_T_C	SIGLEC9	27180	19	51628375	51628375	19q13.41	NM_014441.2	NP_001185487.1	-	H48H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51628622_A_C	SIGLEC9	27180	19	51628622	51628622	19q13.41	NM_014441.2	NP_001185487.1	rs16988910	K131Q	0.08	0.103	0.55	Missense	0.525	Type 1	NM_001198558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51628873_C_A	SIGLEC9	27180	19	51628873	51628873	19q13.41	NM_014441.2	NP_001185487.1	rs273687	N147K	0.02	0.031	0.46	Missense	0.023	Type 1	NM_001198558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51628972_G_A	SIGLEC9	27180	19	51628972	51628972	19q13.41	NM_014441.2	NP_001185487.1	-	W180X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001198558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51630482_C_A	SIGLEC9	27180	19	51630482	51630482	19q13.41	NM_014441.2	NP_001185487.1	rs2258983	A315E	0.63	0.668	1	Missense	0	Type 1	NM_001198558	-	33.333	37.681	-	100	51.724	45.455	-	23.077	100	18.349	-	-	-	100	100	45.283	100	53.521	50	65.385	100	42.553	50.877	100	-	51.471	32.432	45.283	36.842	-	100	-	-	-	-	75	-	36.364	100	100	100	100	100	66.102	100	47.541	100	58.824	100	100	100	58.442	54.054	-	23.81	100	27.586	-	57.447
chr19:51630485_C_A	SIGLEC9	27180	19	51630485	51630485	19q13.41	NM_014441.2	NP_001185487.1	rs273688	A316D	0.09	0.116	0	Missense	0	Type 1	NM_001198558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51630495_C_A	SIGLEC9	27180	19	51630495	51630495	19q13.41	NM_014441.2	NP_001185487.1	-	T319T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51631236_T_C	SIGLEC9	27180	19	51631236	51631236	19q13.41	NM_014441.2	NP_001185487.1	rs273690	V349A	0.09	0.117	1	Missense	0	Type 1	NM_001198558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51631241_G_C	SIGLEC9	27180	19	51631241	51631241	19q13.41	NM_014441.2	NP_001185487.1	-	G351R	0	0	0.3	Missense	0.983	Type 2	NM_001198558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51633211_C_A	SIGLEC9	27180	19	51633211	51633211	19q13.41	NM_014441.2	NP_001185487.1	-	R423S	0	0	0.77	Missense	0.026	Type 2	NM_014441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51633281_C_T	SIGLEC9	27180	19	51633281	51633281	19q13.41	NM_014441.2	NP_001185487.1	rs115125845	S446L	0.001	0.00037	0.34	Missense	0	Type 1	NM_014441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:51649150_C_A	SIGLEC7	27036	19	51649150	51649150	19q13.3	NM_016543.3	NP_057627.2	-	L174I	0	0	0.23	Missense	0.088	Type 2	NM_016543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51650074_T_C	SIGLEC7	27036	19	51650074	51650074	19q13.3	NM_016543.3	NP_057627.2	-	L271P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_016543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51650520_C_T	SIGLEC7	27036	19	51650520	51650520	19q13.3	NM_016543.3	NP_057627.2	-	D296D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016543	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51656454_A_T	SIGLEC7	27036	19	51656454	51656454	19q13.3	NM_016543.3	NP_057627.2	rs273662	G359G	0.73	0.827	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016543	100	100	96.97	100	100	100	100	100	17.91	100	66.46	68.831	36.471	100	100	100	100	100	100	100	59.574	100	100	100	100	100	98.077	30.645	47.692	100	100	100	100	98.551	100	100	30.435	100	100	100	100	100	100	100	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.125	100	100
chr19:51729533_C_A	CD33	945	19	51729533	51729533	19q13.3	NM_001177608.1	NP_001763.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51738917_G_A	CD33	945	19	51738917	51738917	19q13.3	NM_001177608.1	NP_001763.3	rs35112940	G177R	0.1	0.149	0.21	Missense	0.84	Type 1	NM_001082618	-	100	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	26.667	-	-	-	32.308	-	-	-	-	20.833	-	59.091	65.517	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chr19:51738920_T_C	CD33	945	19	51738920	51738920	19q13.3	NM_001177608.1	NP_001763.3	rs61736475	S178P	0.09	0.114	0.37	Missense	0	Type 1	NM_001082618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51742741_C_G	CD33	945	19	51742741	51742741	19q13.3	NM_001177608.1	NP_001763.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51768719_*_+G	SIGLECL1	284369	19	51768719	51768719	19q13.41	NM_173635.1	NP_775906.1	-	W40fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_173635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51850274_C_A	ETFB	2109	19	51850274	51850274	19q13.3	NM_001014763.1	NP_001976.1	-	K250N	0	0	0.05	Missense	0.05	Type 2	NM_001014763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51850290_G_A	ETFB	2109	19	51850290	51850290	19q13.3	NM_001014763.1	NP_001976.1	rs1130426	T245M	0.46	0.536	0.03	Missense	0.763	Type 1	NM_001014763	52.632	65.217	56.897	-	-	72.727	66.667	100	-	-	72.5	41.935	-	47.619	50	33.333	50	100	53.333	100	100	-	62.5	53.333	100	-	100	-	37.037	100	-	36.667	100	100	53.846	-	54.545	100	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	100	-	-	-	45.238	100	100	59.322	30	-	45.714
chr19:51857619_*_+G	ETFB	2109	19	51857619	51857619	19q13.3	NM_001014763.1	NP_001976.1	rs55874945	P92fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001014763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	65	-	-
chr19:51857738_G_A	ETFB	2109	19	51857738	51857738	19q13.3	NM_001014763.1	NP_001976.1	rs79338777	P52L	0.07	0.061	0	Missense	0.971	Type 1	NM_001014763	-	-	-	-	-	-	38.889	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51857880_*_+CCACAG	ETFB	2109	19	51857880	51857880	19q13.3	NM_001014763.1	NP_001976.1	rs61361626	L5delinsLWL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001014763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51869566_G_C	ETFB	2109	19	51869566	51869566	19q13.3	NM_001014763.1	NP_001976.1	-	R5R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51870771_C_A	CLDND2	125875	19	51870771	51870771	19q13.41	NM_152353.2	NP_689566.1	rs61737052	V124F	0.04	0.056	0.01	Missense	0.472	Type 1	NM_152353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51871195_G_A	CLDND2	125875	19	51871195	51871195	19q13.41	NM_152353.2	NP_689566.1	rs3745403	C85C	0.23	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152353	-	-	-	100	-	-	-	100	33.333	-	46.667	-	-	-	65	38.462	57.895	-	-	100	-	-	85.714	47.059	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	100	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-
chr19:51875032_C_G	NKG7	4818	19	51875032	51875032	19q13.41	NM_005601.3	NP_005592.1	-	X166S	0	0	0.86	Read_through	0.414	Type 2	NM_005601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51875060_C_T	NKG7	4818	19	51875060	51875060	19q13.41	NM_005601.3	NP_005592.1	rs141225092	G157S	0.001	0.00028	1	Missense	0	Type 1	NM_005601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr19:51875569_G_T	NKG7	4818	19	51875569	51875569	19q13.41	NM_005601.3	NP_005592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51875714_C_T	NKG7	4818	19	51875714	51875714	19q13.41	NM_005601.3	NP_005592.1	-	D26N	0	0.00009	0.32	Missense	0.131	Type 1	NM_005601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51883727_G_A	LIM2	3982	19	51883727	51883727	19q13.4	NM_001161748.1	NP_085915.2	rs2547318	-	0.78	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	62.5	100	32	40	81.967	-	100	62.857	100	100	-	100	100	51.282	100	100	100	100	100	100	56.25	74.074	42.308	47.059	100	100	100	100	44.118	100	100	100	100	100	100	100	100	84.615	100	100	-	100	47.368	100	-	100	66.667	53.333	100	50	48.837	75	100	100
chr19:51883855_C_A	LIM2	3982	19	51883855	51883855	19q13.4	NM_001161748.1	NP_085915.2	-	V122F	0	0	0.01	Missense	0.949	Type 2	NM_001161748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51885766_G_A	LIM2	3982	19	51885766	51885766	19q13.4	NM_001161748.1	NP_085915.2	rs8111243	S77S	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161748	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51890512_G_A	LIM2	3982	19	51890512	51890512	19q13.4	NM_001161748.1	NP_085915.2	rs73933350	P62P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51890741_T_C	LIM2	3982	19	51890741	51890741	19q13.4	NM_001161748.1	NP_085915.2	rs2547309	-	0.33	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51890745_G_A	LIM2	3982	19	51890745	51890745	19q13.4	NM_001161748.1	NP_085915.2	rs2547308	-	0.21	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51917008_C_T	SIGLEC10	89790	19	51917008	51917008	19q13.3	NM_001171157.1	NP_001164627.1	rs61741687	T350T	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51917709_G_A	SIGLEC10	89790	19	51917709	51917709	19q13.3	NM_001171157.1	NP_001164627.1	-	T316M	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_001171161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51917735_G_A	SIGLEC10	89790	19	51917735	51917735	19q13.3	NM_001171157.1	NP_001164627.1	rs1974821	N307N	0.2	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171161	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	44.828	-	-	-	38.71	-	54.545	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50	-	-	100	51.852	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:51918088_C_G	SIGLEC10	89790	19	51918088	51918088	19q13.3	NM_001171157.1	NP_001164627.1	rs145650287	L477L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171156	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51920613_C_T	SIGLEC10	89790	19	51920613	51920613	19q13.3	NM_001171157.1	NP_001164627.1	rs1010425	Q48Q	0.86	0.841	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171156	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.692	100	100	100	44.444	100	100	100	40	100	43.478	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	36.17	99.507	100	-	60	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr19:51920619_G_C	SIGLEC10	89790	19	51920619	51920619	19q13.3	NM_001171157.1	NP_001164627.1	rs61741679	P46P	0.08	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171156	70.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51920850_C_T	SIGLEC10	89790	19	51920850	51920850	19q13.3	NM_001171157.1	NP_001164627.1	rs3810102	-	0.09	0.072	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51955626_A_G	SIGLEC8	27181	19	51955626	51955626	19q13.33-q13.41	NM_014442.2	NP_055257.2	rs36491	-	0.25	0.167	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.63	32.353	-	-	40	-	-	-	34.783	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	93.75	-	100	-	-	-	53.571	100	-	-	-	-	-
chr19:51955632_A_T	SIGLEC8	27181	19	51955632	51955632	19q13.33-q13.41	NM_014442.2	NP_055257.2	rs28379613	-	0.17	0.168	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51957482_C_T	SIGLEC8	27181	19	51957482	51957482	19q13.33-q13.41	NM_014442.2	NP_055257.2	rs61735205	S412S	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014442	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	43.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51960727_G_T	SIGLEC8	27181	19	51960727	51960727	19q13.33-q13.41	NM_014442.2	NP_055257.2	-	L241I	0	0	0.01	Missense	0.418	Type 2	NM_014442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-
chr19:51960940_A_G	SIGLEC8	27181	19	51960940	51960940	19q13.33-q13.41	NM_014442.2	NP_055257.2	rs10409962	S170P	0.21	0.215	1	Missense	0	Type 1	NM_014442	-	-	-	-	100	-	-	-	75	28.571	20	-	-	-	50	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51960945_C_T	SIGLEC8	27181	19	51960945	51960945	19q13.33-q13.41	NM_014442.2	NP_055257.2	-	G168D	0	0	0	Missense	0.008	Type 2	NM_014442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51961504_G_A	SIGLEC8	27181	19	51961504	51961504	19q13.33-q13.41	NM_014442.2	NP_055257.2	rs61735201	P46P	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51994920_T_C	SIGLEC12	89858	19	51994920	51994920	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	-	Y470C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_033329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51994926_T_C	SIGLEC12	89858	19	51994926	51994926	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs7245807	Y468C	0.04	0.04	0.21	Missense	0	Type 1	NM_033329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:51995046_G_T	SIGLEC12	89858	19	51995046	51995046	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs57043266	P428Q	0.08	0.12	0.41	Missense	0.137	Type 1	NM_033329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	48	-	-	100	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	98.039	33.333
chr19:52000151_T_A	SIGLEC12	89858	19	52000151	52000151	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs61743147	R410W	0.02	0.033	0	Missense	0.933	Type 1	NM_033329	61.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.369	-	-	-	-	-	41.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52000187_C_T	SIGLEC12	89858	19	52000187	52000187	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs61743142	V398M	0.01	0.016	0.07	Missense	0.458	Type 1	NM_033329	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr19:52000659_G_A	SIGLEC12	89858	19	52000659	52000659	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs28744388	F364F	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033329	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.979	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-
chr19:52000672_G_A	SIGLEC12	89858	19	52000672	52000672	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs3829658	T360M	0.6	0.643	0.32	Missense	0.015	Type 1	NM_033329	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	42.197	91.358	59.155	38.182	100	22.013	51.111	100	-	52.564	100	42.029	100	56.25	-	57.143	100	57.143	100	100	100	59.524	100	100	47.059	100	40	-	56.25	-	100	-	100	100	69.643	100	100	100	100	100	38.806	100	99.02	100	100	-	-	37.143	-	53.846
chr19:52001380_G_A	SIGLEC12	89858	19	52001380	52001380	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	-	L315L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52001396_G_A	SIGLEC12	89858	19	52001396	52001396	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs61743963	N309N	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033329	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.252	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.744	-	-
chr19:52001415_C_A	SIGLEC12	89858	19	52001415	52001415	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	-	S303I	0	0	0.03	Missense	0.249	Type 2	NM_033329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52001485_G_A	SIGLEC12	89858	19	52001485	52001485	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs11668530	H280Y	0.34	0.386	1	Missense	0.146	Type 1	NM_033329	-	100	100	-	-	50	-	-	100	100	43.902	94.118	44	-	-	23.913	44.186	-	-	-	100	33.333	75	51.613	-	56.14	51.562	42.857	100	46.154	100	43.478	100	100	45.455	98.413	-	-	45	-	100	-	100	85.714	-	100	100	100	100	100	58.065	100	100	100	100	-	-	29.63	-	-
chr19:52002488_C_A	SIGLEC12	89858	19	52002488	52002488	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs968491	-	0.8	0.885	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.288	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	93.617	100	38.095	100	22.667	37.037	100	51.064	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	100	43.902	100	100	45	100	100	97.5	44.828	100	100	-	100	100	63.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	97.26	100	100	100
chr19:52002493_T_A	SIGLEC12	89858	19	52002493	52002493	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs59372820	-	0.17	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.483	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.333	-	41.463	-	-	-	-	-	48.837	61.111	-	44.828	-	30	100	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	97.436	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	100	61.111	100	44.444
chr19:52002729_G_A	SIGLEC12	89858	19	52002729	52002729	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs2009362	G232G	0.55	0.614	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033329	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	46.25	95.402	61.702	54.167	100	28.972	62	100	-	43.878	100	48.837	100	50	-	59.701	51.389	59.574	100	100	100	43.023	97.143	100	59.016	100	-	-	53.659	-	100	-	100	100	75	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	-	-	30.556	-	57.143
chr19:52002739_G_A	SIGLEC12	89858	19	52002739	52002739	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs145810003	P229L	0.001	0.004	0	Missense	0.981	Type 1	NM_033329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.956	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52002957_C_T	SIGLEC12	89858	19	52002957	52002957	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs73051357	M156I	0.01	0.013	0.07	Missense	0	Type 1	NM_033329	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52003319_G_A	SIGLEC12	89858	19	52003319	52003319	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	-	L103L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52003331_G_C	SIGLEC12	89858	19	52003331	52003331	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs6509544	H99Q	0.8	0.885	0.45	Missense	0	Type 1	NM_033329	27.835	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	93.6	100	43.243	100	22.933	54.455	100	46.207	99.351	100	100	100	100	100	100	100	33.846	100	100	100	48.75	100	100	49.123	100	100	100	52.564	100	100	-	100	100	57.851	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:52004664_G_T	SIGLEC12	89858	19	52004664	52004664	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	-	I108I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52004743_G_A	SIGLEC12	89858	19	52004743	52004743	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs3810110	A82V	0.56	0.617	0.13	Missense	0	Type 1	NM_053003	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	43.202	95.425	46.893	47.794	100	-	44.928	100	-	45.575	100	55.072	100	37.391	-	55.45	54.07	46.392	100	100	100	47.337	100	100	47.656	100	-	-	43.284	-	100	-	100	100	61.806	99.784	100	100	100	98.387	54.918	100	100	100	100	-	-	26.966	-	53.299
chr19:52004747_G_T	SIGLEC12	89858	19	52004747	52004747	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs2034891	P81T	0.06	0.037	0.04	Missense	0.989	Type 1	NM_053003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52004794_*_+CT	SIGLEC12	89858	19	52004794	52004794	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	-	R65fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_053003	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52004878_C_T	SIGLEC12	89858	19	52004878	52004878	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs148809065	G37D	0.01	0.014	0	Missense	0.999	Type 1	NM_053003	-	-	-	-	-	-	-	-	70.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52004903_G_A	SIGLEC12	89858	19	52004903	52004903	19q13.4	NM_033329.1	NP_201586.1	rs16982743	Q29X	0.19	0.232	0.08	Nonsense	0.572	Type 1	NM_053003	28.829	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.042	-	53.191	-	-	-	-	-	49.474	51.2	-	47.436	-	54.839	100	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	100	62.791	100	48.837
chr19:52023516_G_A	SIGLEC6	946	19	52023516	52023516	19q13.3	NM_001177548.1	NP_942143.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52031004_G_T	SIGLEC6	946	19	52031004	52031004	19q13.3	NM_001177548.1	NP_942143.3	-	S343S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355
chr19:52032964_C_G	SIGLEC6	946	19	52032964	52032964	19q13.3	NM_001177548.1	NP_942143.3	rs3976745	-	0.64	0.665	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	40	-	100	50	25.926	100	-	38.462	-	26.19	50	-	-	46.667	100	55.556	100	27.273	-	100	100	-	100	-	-	54.545	100	100	38.095	100	50	-	66.667	-	100	-	-	-	52.941	100	100	-	100	-	44.444	100	100	100	100	-	-	71.429	-	-
chr19:52033206_G_A	SIGLEC6	946	19	52033206	52033206	19q13.3	NM_001177548.1	NP_942143.3	rs2005199	L210F	0.07	0.053	0	Missense	0.07	Type 1	NM_001177547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52033276_G_T	SIGLEC6	946	19	52033276	52033276	19q13.3	NM_001177548.1	NP_942143.3	-	-	0	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52033742_G_A	SIGLEC6	946	19	52033742	52033742	19q13.3	NM_001177548.1	NP_942143.3	rs2305772	P246S	0.56	0.594	0.73	Missense	-1	Type 1	NM_001177548	-	100	100	-	-	35.484	26.087	-	100	53.571	37.063	89.091	-	44.186	100	21.154	33.333	100	-	39.726	100	56.522	57.143	40.541	-	100	53.704	32.609	100	100	96.97	44.643	100	100	41.304	100	-	-	50	-	100	-	100	100	55.102	-	100	100	100	100	46.667	-	100	100	100	-	-	18.519	-	41.791
chr19:52034469_C_T	SIGLEC6	946	19	52034469	52034469	19q13.3	NM_001177548.1	NP_942143.3	rs1993462	K88K	0.13	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	48.252	39.048	-	100	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	49.533
chr19:52034506_C_T	SIGLEC6	946	19	52034506	52034506	19q13.3	NM_001177548.1	NP_942143.3	rs60467951	R76Q	0.02	0.023	0.04	Missense	0.636	Type 1	NM_001177547	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.916	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52034549_C_A	SIGLEC6	946	19	52034549	52034549	19q13.3	NM_001177548.1	NP_942143.3	rs62617068	D62Y	0.01	0.008	0	Missense	0.451	Type 1	NM_001177547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52034601_G_A	SIGLEC6	946	19	52034601	52034601	19q13.3	NM_001177548.1	NP_942143.3	rs62113285	D44D	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52034685_T_C	SIGLEC6	946	19	52034685	52034685	19q13.3	NM_001177548.1	NP_942143.3	rs74546168	R52R	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52076628_C_T	ZNF175	7728	19	52076628	52076628	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	rs144093400	P16S	0.001	0.001	0.11	Missense	0.695	Type 1	NM_007147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52085095_G_A	ZNF175	7728	19	52085095	52085095	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	rs35431178	P85P	0.06	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007147	-	-	-	-	-	-	24	-	44	-	26.19	-	-	56.522	35.294	-	-	-	-	49.123	-	-	42.308	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	48.148	-	50.746	-	56.818	-	-	-	-	-	-	43.478
chr19:52089982_C_G	ZNF175	7728	19	52089982	52089982	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	rs61736479	S133C	0.13	0.118	0	Missense	0.516	Type 1	NM_007147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52090004_G_A	ZNF175	7728	19	52090004	52090004	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	-	L140L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52090014_C_T	ZNF175	7728	19	52090014	52090014	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	rs35625154	R144C	0.06	0.088	0.02	Missense	0.025	Type 1	NM_007147	-	-	-	-	-	-	46.154	-	70.833	-	-	-	-	55.556	31.25	-	-	-	-	47.541	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	45	-	52.5	-	46.154	-	-	-	-	-	-	48.571
chr19:52090100_T_C	ZNF175	7728	19	52090100	52090100	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	rs45541134	N172N	0.15	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007147	-	-	60.638	-	-	25.455	100	-	64.706	81.579	18.902	-	-	55.769	44.118	-	53.571	-	39.344	34.375	-	-	28.814	50	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	46.809	99.167	-	-	-	-	-	-	100	48.387	-	-	34.848	95.238	70.968	100	39.062	-	44.776	-	-	-	-	-	-	55.738
chr19:52090131_C_T	ZNF175	7728	19	52090131	52090131	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	-	R183C	0	0	0.02	Missense	0.025	Type 2	NM_007147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52091572_G_A	ZNF175	7728	19	52091572	52091572	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	-	R663Q	0	0	0.43	Missense	0.991	Type 2	NM_007147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52091585_A_G	ZNF175	7728	19	52091585	52091585	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	-	G667G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52091594_T_C	ZNF175	7728	19	52091594	52091594	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	-	P670P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52091603_T_C	ZNF175	7728	19	52091603	52091603	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	-	C673C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52091604_T_A	ZNF175	7728	19	52091604	52091604	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	-	S674T	0	0	0.01	Missense	0.566	Type 2	NM_007147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52091615_A_G	ZNF175	7728	19	52091615	52091615	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	-	G677G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52091639_C_T	ZNF175	7728	19	52091639	52091639	19q13.4	NM_007147.2	NP_009078.1	-	N685N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52115645_G_C	SIGLEC5	8778	19	52115645	52115645	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	rs3829655	P499A	0.44	0.399	0.03	Missense	0.991	Type 1	NM_003830	-	-	46.429	-	100	-	-	-	65.714	76.667	20	-	-	100	-	100	-	100	47.917	47.761	-	-	62.745	-	100	-	-	100	45.283	-	36	40.816	-	-	36.364	-	43.902	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	100	52.632	100	47.059	-	100	28.205	-	75	-	46.154	-	30
chr19:52129286_G_A	SIGLEC5	8778	19	52129286	52129286	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	-	S488L	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_003830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52129344_C_T	SIGLEC5	8778	19	52129344	52129344	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	-	A469T	0	0	0.23	Missense	0.001	Type 2	NM_003830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52130488_G_A	SIGLEC5	8778	19	52130488	52130488	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	rs17740650	L432L	0.27	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	-	-	-	28.846	44.231	-	-	44.681	-	-	36.364	42.857	-	-	-	55.263	100	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52130499_T_C	SIGLEC5	8778	19	52130499	52130499	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	-	R429G	0	0	0.01	Missense	0.641	Type 2	NM_003830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52130788_G_A	SIGLEC5	8778	19	52130788	52130788	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	rs8104955	S403S	0.14	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003830	-	72.727	-	-	-	34.783	37.5	-	-	38.462	48.837	-	-	-	-	-	40	-	56	-	100	-	-	57.895	-	90	-	77.778	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	68.421	-	100	100	-	-	48.276	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52130799_*_-C	SIGLEC5	8778	19	52130799	52130799	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	-	G400fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52130830_C_A	SIGLEC5	8778	19	52130830	52130830	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	rs8107754	G389G	0.34	0.463	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003830	-	55.556	-	-	100	32.143	-	-	-	100	75	-	-	100	-	100	25	-	78.261	27.778	100	40	-	55	-	100	-	100	-	-	83.333	45.455	-	-	40	-	57.143	100	68.421	-	-	100	-	-	62.069	100	38.462	-	-	100	54.545	-	-	52	100	62.5	-	-	-	40
chr19:52130906_C_A	SIGLEC5	8778	19	52130906	52130906	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	-	C364F	0	0	0.13	Missense	0.961	Type 2	NM_003830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52130925_G_A	SIGLEC5	8778	19	52130925	52130925	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	rs8108074	R358W	0.17	0.224	0.1	Missense	0	Type 1	NM_003830	-	40	-	-	-	-	-	-	-	71.429	55.556	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	55.556	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	30.769	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52130999_G_T	SIGLEC5	8778	19	52130999	52130999	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	-	S333Y	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_003830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52131119_A_G	SIGLEC5	8778	19	52131119	52131119	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	rs2278831	F322S	0.11	0.079	1	Missense	0	Type 1	NM_003830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	30.435	38.095	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	39.024	100	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52131147_T_G	SIGLEC5	8778	19	52131147	52131147	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	-	T313P	0	0.001	0.02	Missense	0.983	Type 1	NM_003830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr19:52131177_G_A	SIGLEC5	8778	19	52131177	52131177	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	rs149130627	R303X	0.002	0.001	0.9	Nonsense	0.107	Type 1	NM_003830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52131310_C_T	SIGLEC5	8778	19	52131310	52131310	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	rs61736486	P258P	0.07	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003830	-	-	63.107	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	53.922	-	-	-	-	100	-
chr19:52132325_A_T	SIGLEC5	8778	19	52132325	52132325	19q13.3	NM_003830.3	NP_003821.1	rs2305372	A235A	0.15	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52146681_A_C	SIGLEC14	100049587	19	52146681	52146681	19q13.4	NM_001098612.1	NP_001092082.1	-	-	0	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr19:52146937_G_A	SIGLEC14	100049587	19	52146937	52146937	19q13.4	NM_001098612.1	NP_001092082.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52148732_G_C	SIGLEC14	100049587	19	52148732	52148732	19q13.4	NM_001098612.1	NP_001092082.1	-	T251R	0	0	0	Missense	0.944	Type 2	NM_001098612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52148804_A_C	SIGLEC14	100049587	19	52148804	52148804	19q13.4	NM_001098612.1	NP_001092082.1	rs885266	-	0.39	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.75	-	100	91.304	-	-	-	100	46.875	22.794	-	100	43.182	100	-	-	-	-	44.706	-	100	-	-	-	-	50	100	-	-	-	37.5	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	38.889	100	48.148
chr19:52216827_G_A	HAS1	3036	19	52216827	52216827	19q13.4	NM_001523.2	NP_001514.2	-	S530S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52216874_C_A	HAS1	3036	19	52216874	52216874	19q13.4	NM_001523.2	NP_001514.2	-	G515W	0	0.0003	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52219526_G_A	HAS1	3036	19	52219526	52219526	19q13.4	NM_001523.2	NP_001514.2	-	S348S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	50.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52220351_G_A	HAS1	3036	19	52220351	52220351	19q13.4	NM_001523.2	NP_001514.2	rs11084111	D266D	0.21	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001523	-	-	-	-	100	50	-	100	68.75	40.909	30.612	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	54.839	58.333	-	-	-	-	-	-
chr19:52222552_G_A	HAS1	3036	19	52222552	52222552	19q13.4	NM_001523.2	NP_001514.2	rs11084112	R203R	0.33	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001523	31.915	85.714	36.145	100	-	-	-	-	-	68.182	-	66.667	-	-	60	-	-	100	32.353	41.667	-	45.833	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.75	100	47.5	-	-	-	60	100	-	57.692	-	-	43.662	-	100	100
chr19:52223121_A_G	HAS1	3036	19	52223121	52223121	19q13.4	NM_001523.2	NP_001514.2	rs7248778	C14R	0.81	0.752	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001523	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52249211_T_G	FPR1	2357	19	52249211	52249211	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	rs867228	E346A	0.77	0.799	0.15	Missense	0.739	Type 1	NM_002029	100	-	100	100	-	-	100	100	-	57.692	22.078	86.957	100	43.333	30.556	100	39.286	100	-	59.091	100	42.857	100	100	-	100	100	100	32.5	100	100	100	100	90	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	72.414	98.387	51.22	-	100	-	100	100	47.222	38.462	86.364	50	48.837	58.333	-	21.429
chr19:52249255_G_A	FPR1	2357	19	52249255	52249255	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	rs17849971	T331T	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52249281_C_T	FPR1	2357	19	52249281	52249281	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	-	A323T	0	0	0	Missense	0.95	Type 2	NM_002029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52249348_G_A	FPR1	2357	19	52249348	52249348	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	-	L300L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52249390_T_C	FPR1	2357	19	52249390	52249390	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	-	T286T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-
chr19:52249416_C_T	FPR1	2357	19	52249416	52249416	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	-	E278K	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_002029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52249672_A_G	FPR1	2357	19	52249672	52249672	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	rs1042229	N192N	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002029	32.479	-	38.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.217	100	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	55.556	-	-	-
chr19:52249672_A_C	FPR1	2357	19	52249672	52249672	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	rs1042229	N192K	0.4	0.434	1	Missense	0	Type 1	NM_002029	-	70.492	-	-	-	-	38.462	-	-	78.824	-	36.301	42.029	51.064	-	72.652	56.716	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	48.958	-	-	49.635	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	55.224
chr19:52249680_T_A	FPR1	2357	19	52249680	52249680	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	rs5030880	R190W	0.13	0.113	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_002029	30.531	-	39.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	38.211	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	67.48	100	-	-	-	-	50.485	100	-	-	-	-	52.406	-	-	-
chr19:52249702_G_T	FPR1	2357	19	52249702	52249702	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	rs2070746	P182P	0.36	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002029	65.979	-	-	100	100	100	-	-	100	21.333	100	-	47.2	-	30.088	-	-	-	51.2	-	66.667	-	100	50	-	-	-	-	53.75	48.214	100	56.667	-	-	46.939	100	-	100	-	100	-	100	100	-	34.146	-	44.928	97.297	-	100	41.573	-	99.145	45	-	100	47.561	33.824	99.291	31.818
chr19:52249884_C_T	FPR1	2357	19	52249884	52249884	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	-	D122N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52249900_G_A	FPR1	2357	19	52249900	52249900	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	rs5030879	I116I	0.09	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52249942_A_G	FPR1	2357	19	52249942	52249942	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	rs28930680	F102F	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002029	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52249947_C_G	FPR1	2357	19	52249947	52249947	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	rs2070745	V101L	0.39	0.342	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_002029	67.805	-	47.264	100	100	61.983	-	-	19.266	-	-	94.059	100	-	-	-	-	-	-	44.379	52.778	-	67.47	29.63	-	-	42.857	-	-	100	25.806	37.736	100	100	42.553	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	36.508	-	-	-	54.745	100	94.737	-	-	-	-	-
chr19:52250216_A_G	FPR1	2357	19	52250216	52250216	19q13.4	NM_002029.3	NP_001180235.1	rs5030878	I11T	0.83	0.773	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_002029	100	100	30.909	-	100	100	40	100	-	100	69.767	33.333	100	100	49.02	74.82	37.5	100	44.615	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	30	100	100	-	-	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	57.895	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100
chr19:52272782_G_C	FPR2	2358	19	52272782	52272782	19q13.3-q13.4	NM_001005738.1	NP_001453.1	-	A291P	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_001005738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52327124_C_T	FPR3	2359	19	52327124	52327124	19q13.3-q13.4	NM_002030.3	NP_002021.3	-	V41V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52327200_C_A	FPR3	2359	19	52327200	52327200	19q13.3-q13.4	NM_002030.3	NP_002021.3	-	L67M	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52327256_C_T	FPR3	2359	19	52327256	52327256	19q13.3-q13.4	NM_002030.3	NP_002021.3	-	V85V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52327510_C_T	FPR3	2359	19	52327510	52327510	19q13.3-q13.4	NM_002030.3	NP_002021.3	rs148096409	T170M	0	0.001	0.08	Missense	0.029	Type 1	NM_002030	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52327784_C_T	FPR3	2359	19	52327784	52327784	19q13.3-q13.4	NM_002030.3	NP_002021.3	rs3752125	G261G	0.24	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002030	-	45.455	-	100	-	66.667	71.429	100	-	100	53.922	62.069	-	100	26.316	-	-	100	34.375	-	39.13	-	-	-	100	-	-	-	34.615	-	83.333	62.5	-	-	56.757	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	34.375	-	-	40	97.727	-	33.333	-	100	-
chr19:52376040_G_A	ZNF577	84765	19	52376040	52376040	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs10407707	S342S	0.1	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376119_G_A	ZNF577	84765	19	52376119	52376119	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs10407911	T316I	0.09	0.083	0.31	Missense	0.85	Type 1	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376126_C_T	ZNF577	84765	19	52376126	52376126	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs10407547	E314K	0.1	0.107	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376172_T_A	ZNF577	84765	19	52376172	52376172	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs9807853	R298S	0.1	0.107	0.97	Missense	0	Type 1	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376206_C_T	ZNF577	84765	19	52376206	52376206	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	-	R287H	0	0	0	Missense	0.819	Type 2	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376207_G_A	ZNF577	84765	19	52376207	52376207	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs9807842	R287C	0.1	0.107	0	Missense	0.974	Type 1	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376226_C_T	ZNF577	84765	19	52376226	52376226	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs9807840	S280S	0.1	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376433_A_G	ZNF577	84765	19	52376433	52376433	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs146196580	Y211Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379
chr19:52376434_T_C	ZNF577	84765	19	52376434	52376434	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs34295271	Y211C	0.05	0.036	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376441_*_-T	ZNF577	84765	19	52376441	52376441	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	-	K209fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376448_A_G	ZNF577	84765	19	52376448	52376448	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs9807843	T206T	0.1	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376507_T_C	ZNF577	84765	19	52376507	52376507	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs2288868	K187E	0.45	0.472	1	Missense	0	Type 1	NM_001135590	-	44.444	66.667	100	-	47.826	100	100	-	100	57.895	89.655	-	55	36.364	-	61.111	100	39.394	56.25	-	-	42.857	100	-	75	-	100	57.895	-	-	42.105	-	-	60.714	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	53.846	-	-	45	100	-	100	50	100	100
chr19:52376581_T_C	ZNF577	84765	19	52376581	52376581	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	-	K162R	0	0	0.04	Missense	0.025	Type 2	NM_001135590	22.951	-	22.642	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376583_T_C	ZNF577	84765	19	52376583	52376583	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	-	G161G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135590	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376595_A_G	ZNF577	84765	19	52376595	52376595	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	-	C157C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135590	23.881	-	20.635	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376875_C_T	ZNF577	84765	19	52376875	52376875	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	-	R123H	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_032679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376876_G_A	ZNF577	84765	19	52376876	52376876	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs17849895	R123C	0.06	0.058	0.14	Missense	0.715	Type 1	NM_032679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52376952_T_A	ZNF577	84765	19	52376952	52376952	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs8107969	V97V	0.45	0.472	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032679	-	44.444	65.789	100	-	76.19	-	100	-	100	63.934	100	-	64.286	-	-	55.556	100	41.379	51.613	-	-	36.364	100	-	60	-	100	25	-	-	-	-	-	42.857	100	-	100	100	-	-	-	-	60	100	-	100	-	-	100	38.462	-	-	64.286	95.833	-	100	-	100	100
chr19:52380567_G_A	ZNF577	84765	19	52380567	52380567	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs17856123	A84V	0.06	0.071	0.66	Missense	0	Type 1	NM_001135590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52381616_G_A	ZNF577	84765	19	52381616	52381616	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs17778649	-	0.18	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	36.842	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	54.545	-	-	54.839	-	-	-	55.556	-	-
chr19:52383510_C_T	ZNF577	84765	19	52383510	52383510	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs8110531	-	0.24	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	51.351	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	41.791	-	-	-	-	-	42.105	100	-	-	63.415	100	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	38.095	-	-	43.878	-	-	42.982	62.963	-	-
chr19:52383556_C_A	ZNF577	84765	19	52383556	52383556	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs8110546	-	0.24	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	65.041	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	43.299	-	-	-	-	-	48	100	-	-	53.333	100	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	38.053	-	-	43.333	-	-	46.354	59.184	-	-
chr19:52383569_A_C	ZNF577	84765	19	52383569	52383569	19q13.41	NM_032679.2	NP_116068.2	rs8110461	-	0.24	0.198	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	66.165	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	41.489	-	-	-	-	-	46.479	100	-	-	53.947	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	38.318	-	-	45.333	-	-	43.396	64.706	-	-
chr19:52393973_G_A	ZNF649	65251	19	52393973	52393973	19q13.41	NM_023074.3	NP_075562.2	rs113984940	S472S	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52393984_C_T	ZNF649	65251	19	52393984	52393984	19q13.41	NM_023074.3	NP_075562.2	rs1433083	A469T	0.06	0.025	0.15	Missense	0.01	Type 1	NM_023074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52394933_*_-G	ZNF649	65251	19	52394933	52394933	19q13.41	NM_023074.3	NP_075562.2	-	F152fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_023074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52395003_G_C	ZNF649	65251	19	52395003	52395003	19q13.41	NM_023074.3	NP_075562.2	-	P129R	0	0	0.08	Missense	0.981	Type 2	NM_023074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52395150_T_C	ZNF649	65251	19	52395150	52395150	19q13.41	NM_023074.3	NP_075562.2	rs150082546	E80G	0.001	0.001	0.25	Missense	0.838	Type 1	NM_023074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52399817_T_C	ZNF649	65251	19	52399817	52399817	19q13.41	NM_023074.3	NP_075562.2	-	Y49C	0	0	0.06	Missense	0.889	Type 2	NM_023074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52443405_T_C	ZNF613	79898	19	52443405	52443405	19q13.41	NM_001031721.3	NP_001026891.2	rs10411484	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	100	-
chr19:52447413_A_G	ZNF613	79898	19	52447413	52447413	19q13.41	NM_001031721.3	NP_001026891.2	rs8106409	K93E	0.02	0.017	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001031721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52447624_C_T	ZNF613	79898	19	52447624	52447624	19q13.41	NM_001031721.3	NP_001026891.2	rs33998555	S163F	0.02	0.014	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_001031721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-
chr19:52448086_G_A	ZNF613	79898	19	52448086	52448086	19q13.41	NM_001031721.3	NP_001026891.2	-	G317E	0	0	1	Missense	0.053	Type 2	NM_001031721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52448384_T_C	ZNF613	79898	19	52448384	52448384	19q13.41	NM_001031721.3	NP_001026891.2	rs145547900	L416L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52448392_G_A	ZNF613	79898	19	52448392	52448392	19q13.41	NM_001031721.3	NP_001026891.2	rs138087596	R419Q	0.002	0.003	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001031721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52448669_G_C	ZNF613	79898	19	52448669	52448669	19q13.41	NM_001031721.3	NP_001026891.2	rs11880193	P511P	0.14	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	47.222	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-
chr19:52468203_T_A	ZNF350	59348	19	52468203	52468203	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	rs2278415	R501S	0.16	0.131	0	Missense	0.683	Type 1	NM_021632	-	75	40	100	100	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	50	-	-	55.814	-	71.429	-	61.111	-	-
chr19:52468278_G_A	ZNF350	59348	19	52468278	52468278	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	rs4988336	S476S	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-
chr19:52468292_A_G	ZNF350	59348	19	52468292	52468292	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	rs4986771	S472P	0.02	0.03	0.15	Missense	0	Type 1	NM_021632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52468551_T_G	ZNF350	59348	19	52468551	52468551	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	rs4986772	T385T	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52468587_G_T	ZNF350	59348	19	52468587	52468587	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	rs3764538	P373P	0.16	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021632	-	58.824	37.778	100	86.585	60.345	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	99.248	-	-	-	100	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	37.838	-	-	54.545	-	42.105	-	57.143	-	-
chr19:52468998_A_G	ZNF350	59348	19	52468998	52468998	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	rs4988334	C236C	0.2	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021632	-	61.702	46.304	100	100	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	53.509	-	-	-	-	-	45.455	-	52.778	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	51.316	-	-	44.604	-	40	-	62.162	-	-
chr19:52469312_G_A	ZNF350	59348	19	52469312	52469312	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	rs28997584	R132C	0.001	0.005	0.18	Missense	0.008	Type 1	NM_021632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52469407_C_A	ZNF350	59348	19	52469407	52469407	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	-	R100M	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_021632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52469479_A_G	ZNF350	59348	19	52469479	52469479	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	rs79579399	-	0.02	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:52471872_A_G	ZNF350	59348	19	52471872	52471872	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	rs2278420	L66P	0.25	0.23	0.47	Missense	0	Type 1	NM_021632	-	64.706	46.667	100	100	51.887	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	42.529	46.512	-	-	-	-	50	50.769	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	45.07	-	-	39.759	-	-	48.062	63.265	-	-
chr19:52471900_G_A	ZNF350	59348	19	52471900	52471900	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	-	L57F	0	0	0.01	Missense	0.205	Type 2	NM_021632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52472295_A_G	ZNF350	59348	19	52472295	52472295	19q13.41	NM_021632.3	NP_067645.3	rs4986773	D35D	0.38	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021632	-	70.732	30.088	100	100	57.292	46.774	-	-	-	-	-	-	50.467	-	-	-	-	46.667	49.587	-	43.396	32.967	-	-	-	-	53.846	41.053	56.25	-	52.713	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	51.007	46.043	-	16.667	41.699	47.458	100	-
chr19:52496149_C_T	ZNF615	284370	19	52496149	52496149	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	rs16983353	R727K	0.41	0.383	0.28	Missense	0	Type 1	NM_198480	-	61.538	28	100	100	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	36.957	42.857	-	-	-	-	60	45.833	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	36.585	-	61.111	47.5	-	-	-	45.455	100	-
chr19:52496314_C_A	ZNF615	284370	19	52496314	52496314	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	R672I	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_198480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52496422_T_C	ZNF615	284370	19	52496422	52496422	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	K636R	0	0	0.09	Missense	0.435	Type 2	NM_198480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52496762_C_A	ZNF615	284370	19	52496762	52496762	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	A523S	0	0	0.44	Missense	0.195	Type 2	NM_198480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52496865_A_C	ZNF615	284370	19	52496865	52496865	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	D488E	0	0	1	Missense	0.807	Type 2	NM_198480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52496883_C_T	ZNF615	284370	19	52496883	52496883	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	K482K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198480	27.551	-	25.287	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52496890_G_C	ZNF615	284370	19	52496890	52496890	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	A480G	0	0	1	Missense	0.195	Type 2	NM_198480	31.765	-	28.571	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52496904_C_T	ZNF615	284370	19	52496904	52496904	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	Q475Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198480	20.455	-	18.987	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52496913_A_C	ZNF615	284370	19	52496913	52496913	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	I472M	0	0	0.03	Missense	0.403	Type 2	NM_198480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52496945_G_C	ZNF615	284370	19	52496945	52496945	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	R462G	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_198480	-	-	23.438	-	27.119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52496952_G_A	ZNF615	284370	19	52496952	52496952	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	rs142513555	T459T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198480	-	-	21.538	-	25.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52496953_G_C	ZNF615	284370	19	52496953	52496953	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	T459S	0	0	0.88	Missense	0	Type 2	NM_198480	-	-	20.588	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52496955_G_A	ZNF615	284370	19	52496955	52496955	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	C458C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198480	-	-	21.739	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52497235_G_A	ZNF615	284370	19	52497235	52497235	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	rs139889337	T365I	0.002	0.003	0.5	Missense	0.578	Type 1	NM_198480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52497250_G_A	ZNF615	284370	19	52497250	52497250	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	rs1978717	T360I	0.41	0.383	1	Missense	0	Type 1	NM_198480	-	55.556	40.351	100	100	70.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.545	-	56.863	27.778	-	-	-	-	42.857	28.846	48.837	-	60.577	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	53.333	100	-	-	-	-	-	30.841	-	45.946	49.558	-	20.455	-	69.048	100	-
chr19:52497943_G_A	ZNF615	284370	19	52497943	52497943	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	rs10500311	T129M	0.41	0.384	0.23	Missense	0	Type 1	NM_198480	-	65.217	32.787	100	100	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	35.714	35	-	-	-	-	30.435	62.069	100	-	56.098	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	33.333	-	63.333	36.957	-	25	-	71.429	100	-
chr19:52505108_T_C	ZNF615	284370	19	52505108	52505108	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	T66A	0	0	0.06	Missense	0.004	Type 2	NM_001199324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52506902_A_C	ZNF615	284370	19	52506902	52506902	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52506985_T_C	ZNF615	284370	19	52506985	52506985	19q13.41	NM_198480.3	NP_001186253.1	rs1433089	-	0.2	0.128	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	54.839	-	100	57.143	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	75	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	33.962	-	-	38.462	-	36.842	56.098	50	-	-
chr19:52521791_G_A	ZNF614	80110	19	52521791	52521791	19q13.41	NM_025040.3	NP_079316.2	rs140987266	-	0.01	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52528944_C_T	ZNF614	80110	19	52528944	52528944	19q13.41	NM_025040.3	NP_079316.2	rs7343140	-	0.05	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52537202_C_T	ZNF432	9668	19	52537202	52537202	19q13.41	NM_014650.2	NP_055465.1	rs73053910	G577D	0.001	0.005	0.02	Missense	0.985	Type 1	NM_014650	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909
chr19:52537334_C_T	ZNF432	9668	19	52537334	52537334	19q13.41	NM_014650.2	NP_055465.1	rs117633649	R533Q	0.01	0.008	0.04	Missense	0.99	Type 1	NM_014650	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52537576_T_G	ZNF432	9668	19	52537576	52537576	19q13.41	NM_014650.2	NP_055465.1	rs11666149	T452T	0.49	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014650	-	100	31.651	-	-	58.75	-	100	-	96.875	51.779	60.417	-	-	55	-	-	100	-	-	-	46.316	26.667	63.415	-	-	-	48.148	52.941	54.839	-	95.37	-	-	-	100	-	96.364	-	100	-	-	-	31.25	98.462	-	100	-	-	-	41.573	-	54.082	37.838	98.75	35.484	38.235	67.857	99.029	-
chr19:52538260_C_T	ZNF432	9668	19	52538260	52538260	19q13.41	NM_014650.2	NP_055465.1	-	E224E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52538278_A_C	ZNF432	9668	19	52538278	52538278	19q13.41	NM_014650.2	NP_055465.1	rs6509616	S218S	0.05	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52538303_C_T	ZNF432	9668	19	52538303	52538303	19q13.41	NM_014650.2	NP_055465.1	rs150578448	C210Y	0.001	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_014650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52538428_A_G	ZNF432	9668	19	52538428	52538428	19q13.41	NM_014650.2	NP_055465.1	rs11881700	G168G	0.15	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014650	-	100	-	-	-	-	-	100	-	33.333	64.789	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	37.5	42.105	-	100	-	-	-	-	-	35.294	-	100	-	-	-	100	-
chr19:52618044_C_T	ZNF616	90317	19	52618044	52618044	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	rs16983489	-	0.04	0.051	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52618483_C_T	ZNF616	90317	19	52618483	52618483	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	rs115812880	R645H	0.01	0.005	0.02	Missense	0.388	Type 1	NM_178523	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52618506_C_T	ZNF616	90317	19	52618506	52618506	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	rs45591734	Q637Q	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52618605_T_A	ZNF616	90317	19	52618605	52618605	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	-	P604P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52618671_G_A	ZNF616	90317	19	52618671	52618671	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	rs58300880	C582C	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52619065_T_C	ZNF616	90317	19	52619065	52619065	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	rs3764537	H451R	0.29	0.277	0.37	Missense	0.764	Type 1	NM_178523	-	78.431	-	-	-	-	-	-	-	72.464	57.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	58.537	58.442	42.222	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	47.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52619092_C_T	ZNF616	90317	19	52619092	52619092	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	-	C442Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_178523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52619349_A_G	ZNF616	90317	19	52619349	52619349	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	rs115318826	D356D	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.295	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52619616_T_G	ZNF616	90317	19	52619616	52619616	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	-	K267N	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_178523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52619656_G_T	ZNF616	90317	19	52619656	52619656	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	-	S254X	0	0	0.03	Nonsense	0.731	Type 2	NM_178523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.119	-
chr19:52619928_A_G	ZNF616	90317	19	52619928	52619928	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	-	C163C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52627120_G_A	ZNF616	90317	19	52627120	52627120	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	rs75173089	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52627142_C_T	ZNF616	90317	19	52627142	52627142	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52627301_C_A	ZNF616	90317	19	52627301	52627301	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	-	G5V	0	0	0.08	Missense	0.005	Type 2	NM_178523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-
chr19:52627349_C_T	ZNF616	90317	19	52627349	52627349	19q13.41	NM_178523.3	NP_848618.2	rs8100114	-	0.28	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	63.636	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	63.158	33.333	61.538	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52709238_G_T	PPP2R1A	5518	19	52709238	52709238	19q13.41	NM_014225.5	NP_055040.2	rs11537696	E64D	0	0	0	Missense	0.176	Type 2	NM_014225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52714540_G_A	PPP2R1A	5518	19	52714540	52714540	19q13.41	NM_014225.5	NP_055040.2	-	E100K	0	0	0	Missense	0.096	Type 2	NM_014225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52714719_C_T	PPP2R1A	5518	19	52714719	52714719	19q13.41	NM_014225.5	NP_055040.2	rs11537695	S159S	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014225	31.429	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52715983_G_C	PPP2R1A	5518	19	52715983	52715983	19q13.41	NM_014225.5	NP_055040.2	-	R183P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52723067_C_T	PPP2R1A	5518	19	52723067	52723067	19q13.41	NM_014225.5	NP_055040.2	-	R418W	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_014225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52724258_A_G	PPP2R1A	5518	19	52724258	52724258	19q13.41	NM_014225.5	NP_055040.2	-	S464G	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_014225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52724362_C_G	PPP2R1A	5518	19	52724362	52724362	19q13.41	NM_014225.5	NP_055040.2	-	R498R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52729030_C_T	PPP2R1A	5518	19	52729030	52729030	19q13.41	NM_014225.5	NP_055040.2	rs10413435	D574D	0.09	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.656	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	40.171	-	-	-
chr19:52729258_G_T	PPP2R1A	5518	19	52729258	52729258	19q13.41	NM_014225.5	NP_055040.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52819139_G_A	ZNF480	147657	19	52819139	52819139	19q13.41	NM_144684.2	NP_653285.2	-	E84E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52819231_G_A	ZNF480	147657	19	52819231	52819231	19q13.41	NM_144684.2	NP_653285.2	rs35424613	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70.588	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	48.649	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52824887_T_G	ZNF480	147657	19	52824887	52824887	19q13.41	NM_144684.2	NP_653285.2	rs145970025	L128L	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52825032_C_T	ZNF480	147657	19	52825032	52825032	19q13.41	NM_144684.2	NP_653285.2	rs13343641	P177S	0.18	0.181	0.27	Missense	0.486	Type 1	NM_144684	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	50	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	55.172	52	35.294	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	27.027	-	-	57.143	-	-	-
chr19:52825235_A_G	ZNF480	147657	19	52825235	52825235	19q13.41	NM_144684.2	NP_653285.2	rs8102373	S244S	0.53	0.568	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144684	-	71.429	54.237	100	-	58.824	-	100	100	68.75	96.875	96	50	92.857	36.364	25.806	42.105	100	58.621	100	-	100	75	-	100	100	91.667	42.105	100	100	-	55.882	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	41.176	100	-	41.667	-	-	34.783	100	100	91.667
chr19:52825435_A_G	ZNF480	147657	19	52825435	52825435	19q13.41	NM_144684.2	NP_653285.2	-	E311G	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_144684	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52825685_A_T	ZNF480	147657	19	52825685	52825685	19q13.41	NM_144684.2	NP_653285.2	-	T394T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144684	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52825694_A_G	ZNF480	147657	19	52825694	52825694	19q13.41	NM_144684.2	NP_653285.2	-	K397K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144684	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52825759_G_T	ZNF480	147657	19	52825759	52825759	19q13.41	NM_144684.2	NP_653285.2	-	R419I	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_144684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52825981_A_G	ZNF480	147657	19	52825981	52825981	19q13.41	NM_144684.2	NP_653285.2	-	N493S	0	0	1	Missense	0.008	Type 2	NM_144684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52856955_C_T	ZNF610	162963	19	52856955	52856955	19q13.41	NM_001161425.1	NP_001154899.1	rs1961205	D28D	0.37	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161425	-	27.273	59.783	100	-	57.407	-	-	81.25	100	22.078	44.068	100	44	-	-	43.137	-	-	97.826	-	65.217	-	48.387	-	60	-	40	57.143	44.444	48.276	53.226	-	-	-	100	100	-	44	100	100	-	-	-	-	99.342	47.368	100	-	100	-	-	44.737	46.667	100	-	100	-	-	-
chr19:52857512_C_A	ZNF610	162963	19	52857512	52857512	19q13.41	NM_001161425.1	NP_001154899.1	-	L67I	0	0	0.11	Missense	0.788	Type 2	NM_001161425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52857534_C_T	ZNF610	162963	19	52857534	52857534	19q13.41	NM_001161425.1	NP_001154899.1	-	S74F	0	0	0.02	Missense	0.992	Type 2	NM_001161425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52857578_G_A	ZNF610	162963	19	52857578	52857578	19q13.41	NM_001161425.1	NP_001154899.1	-	V89I	0	0	0.2	Missense	0.36	Type 2	NM_001161425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52869022_G_T	ZNF610	162963	19	52869022	52869022	19q13.41	NM_001161425.1	NP_001154899.1	rs2241586	A88S	0.8	0.866	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001161427	100	100	100	100	100	47.368	37.5	100	100	100	100	94.444	100	100	100	18.349	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	59.091	-	100	40	100	88.889	100	-	100	100
chr19:52869241_T_C	ZNF610	162963	19	52869241	52869241	19q13.41	NM_001161425.1	NP_001154899.1	rs117897872	Y161H	0.002	0.005	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001161427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-
chr19:52869259_G_T	ZNF610	162963	19	52869259	52869259	19q13.41	NM_001161425.1	NP_001154899.1	-	G167C	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_001161427	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52869278_G_C	ZNF610	162963	19	52869278	52869278	19q13.41	NM_001161425.1	NP_001154899.1	rs321937	R173P	0.79	0.857	0.14	Missense	0	Type 1	NM_001161427	98.81	100	100	100	98.529	61.111	50	100	100	100	100	100	100	100	100	21.583	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	100	42.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	51.22	-	100	32.258	100	75	100	100	100	100
chr19:52869312_T_C	ZNF610	162963	19	52869312	52869312	19q13.41	NM_001161425.1	NP_001154899.1	rs162120	T184T	0.76	0.859	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161427	97.391	100	98.592	100	97.183	45.946	50	97.727	100	100	99.074	96.296	97.619	100	100	22.699	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	95.833	100	100	50	100	-	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	98.519	100	100	100	100	69.388	100	100	48.485	100	70	97.059	100	100	100
chr19:52869534_G_A	ZNF610	162963	19	52869534	52869534	19q13.41	NM_001161425.1	NP_001154899.1	rs162119	S258S	0.79	0.857	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161427	97.436	100	100	100	98.413	32	22.222	100	100	100	100	96.552	100	100	100	23.611	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.5	100	38.71	100	36.364	91.489	100	95.349	100	100	100	100	96	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	36	100	100	52.5	100	50	100	100	100	100
chr19:52870011_G_C	ZNF610	162963	19	52870011	52870011	19q13.41	NM_001161425.1	NP_001154899.1	rs144093967	Q417H	0.001	0.002	0.01	Missense	0.955	Type 1	NM_001161427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52909303_C_T	ZNF528	84436	19	52909303	52909303	19q13	NM_032423.2	NP_115799.2	rs2290745	-	0.53	0.634	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.184	100	56	100	100	100	100	100	100	100	40.094	98.333	45.556	100	55.172	71.239	100	100	100	100	27.083	45.349	-	100	100	100	30.303	100	39.344	33.333	100	100	-	-	44.828	100	56.098	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.548	100	56	100	100	63.636	48.913	100	100	100
chr19:52909840_A_G	ZNF528	84436	19	52909840	52909840	19q13	NM_032423.2	NP_115799.2	-	E72G	0	0	0.02	Missense	0.982	Type 2	NM_032423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-
chr19:52918585_A_G	ZNF528	84436	19	52918585	52918585	19q13	NM_032423.2	NP_115799.2	-	L160L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52918768_C_A	ZNF528	84436	19	52918768	52918768	19q13	NM_032423.2	NP_115799.2	-	V221V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52918811_A_G	ZNF528	84436	19	52918811	52918811	19q13	NM_032423.2	NP_115799.2	rs61744967	T236A	0	0.00009	0.04	Missense	0.21	Type 1	NM_032423	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52919199_G_A	ZNF528	84436	19	52919199	52919199	19q13	NM_032423.2	NP_115799.2	rs142156816	R365H	0.005	0.006	0.55	Missense	0.059	Type 1	NM_032423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52919387_C_T	ZNF528	84436	19	52919387	52919387	19q13	NM_032423.2	NP_115799.2	rs150257846	R428X	0.001	0.003	0.41	Nonsense	0.689	Type 1	NM_032423	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52919433_G_C	ZNF528	84436	19	52919433	52919433	19q13	NM_032423.2	NP_115799.2	rs61978639	G443A	0.01	0.009	0.01	Missense	0.969	Type 1	NM_032423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52919484_G_A	ZNF528	84436	19	52919484	52919484	19q13	NM_032423.2	NP_115799.2	rs13347042	S460N	0	0	0	Missense	0.038	Type 2	NM_032423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52919599_T_G	ZNF528	84436	19	52919599	52919599	19q13	NM_032423.2	NP_115799.2	rs142164365	C498W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_032423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:52920009_*_+GT	ZNF528	84436	19	52920009	52920009	19q13	NM_032423.2	NP_115799.2	rs3833208	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	35.294	-	100	100	100	100	-	100	100	-	33.333	100	100	100	-	80	-	-	100	100	100	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	66.667	100	100	-	-	100	100	100
chr19:53085659_C_T	ZNF701	55762	19	53085659	53085659	19q13.41	NM_018260.2	NP_001166126.1	rs366793	T116I	0.65	0.707	0.37	Missense	0	Type 1	NM_018260	24	-	42.442	100	100	71.831	-	100	-	100	60.377	42.647	100	53.846	57.143	100	38.71	100	100	100	100	100	100	100	-	100	58.333	100	33.333	100	100	-	-	-	45.455	-	100	100	63.158	-	100	100	100	100	98.276	100	48	100	-	100	42.222	-	100	100	-	100	55	52.632	-	100
chr19:53085813_T_C	ZNF701	55762	19	53085813	53085813	19q13.41	NM_018260.2	NP_001166126.1	rs3745101	A167A	0.29	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018260	35.928	-	36.207	-	100	71.831	-	100	-	100	58.642	34.545	-	-	-	25.225	-	100	-	-	-	-	64.516	64	-	100	47.273	100	-	45.455	55	-	-	-	60	-	100	100	55.172	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	56.522	-	73.333	38.596	-	-	50
chr19:53085814_A_G	ZNF701	55762	19	53085814	53085814	19q13.41	NM_018260.2	NP_001166126.1	rs144955640	I168V	0	0.00028	0.57	Missense	0.001	Type 1	NM_018260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53085983_T_A	ZNF701	55762	19	53085983	53085983	19q13.41	NM_018260.2	NP_001166126.1	-	F224Y	0	0	0.04	Missense	0.022	Type 2	NM_018260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53086032_C_T	ZNF701	55762	19	53086032	53086032	19q13.41	NM_018260.2	NP_001166126.1	rs427127	D240D	0.12	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53086063_G_T	ZNF701	55762	19	53086063	53086063	19q13.41	NM_018260.2	NP_001166126.1	rs149503844	D251Y	0	0.00046	0	Missense	0.001	Type 1	NM_018260	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53116643_T_C	ZNF83	55769	19	53116643	53116643	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs11545619	H392R	0.11	0.114	0.88	Missense	0.031	Type 1	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	42.857	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	56.338	-	-	-	-	94.595	53.488	-	-	-
chr19:53116939_C_T	ZNF83	55769	19	53116939	53116939	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs78207921	E293E	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.314	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	91.566	-	-	-	-	-	-	-	-	97.297	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	17.647	-	37.037
chr19:53116940_T_A	ZNF83	55769	19	53116940	53116940	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs75857698	E293V	0.13	0	0.08	Missense	0.329	Type 1	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.698	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	38.462
chr19:53116949_T_C	ZNF83	55769	19	53116949	53116949	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs113015820	K290R	0.12	0.05	0.01	Missense	0.504	Type 1	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.5	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	25.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.097	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	36.735
chr19:53116969_G_A	ZNF83	55769	19	53116969	53116969	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs7247690	H283H	0.07	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018300	-	-	39.103	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535
chr19:53116972_G_A	ZNF83	55769	19	53116972	53116972	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs7247691	I282I	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018300	-	-	36.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.042	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr19:53116975_T_G	ZNF83	55769	19	53116975	53116975	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	R281S	0	0	0.03	Missense	0.345	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571
chr19:53116976_C_A	ZNF83	55769	19	53116976	53116976	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	R281I	0	0	0.15	Missense	0.324	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286
chr19:53116979_T_A	ZNF83	55769	19	53116979	53116979	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	Q280L	0	0.001	0.09	Missense	0.342	Type 1	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr19:53116979_T_C	ZNF83	55769	19	53116979	53116979	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	Q280R	0	0	0.79	Missense	0.076	Type 2	NM_018300	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53116980_G_A	ZNF83	55769	19	53116980	53116980	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	Q280X	0	0	0.41	Nonsense	0.711	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53116981_A_G	ZNF83	55769	19	53116981	53116981	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	H279H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53116984_T_A	ZNF83	55769	19	53116984	53116984	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	Q278H	0	0	0.11	Missense	0.32	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53116986_G_T	ZNF83	55769	19	53116986	53116986	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	Q278K	0	0	0.96	Missense	0.009	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53116988_G_A	ZNF83	55769	19	53116988	53116988	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	A277V	0	0.002	0.41	Missense	0.074	Type 1	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484
chr19:53116990_A_T	ZNF83	55769	19	53116990	53116990	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	L276L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53116994_T_G	ZNF83	55769	19	53116994	53116994	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	H275P	0	0	0.15	Missense	0.281	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53116995_G_A	ZNF83	55769	19	53116995	53116995	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	H275Y	0	0	0.68	Missense	0	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53117002_A_G	ZNF83	55769	19	53117002	53117002	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	-	H272H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53117006_T_C	ZNF83	55769	19	53117006	53117006	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs140513277	H271R	0	0	0.27	Missense	0.126	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53117007_G_T	ZNF83	55769	19	53117007	53117007	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs144905073	H271N	0	0	0.32	Missense	0.13	Type 2	NM_018300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53117017_T_G	ZNF83	55769	19	53117017	53117017	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs7248435	G267G	0	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.875	-	-	-	-	-	100	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	50	26.087	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	32.143
chr19:53117396_C_A	ZNF83	55769	19	53117396	53117396	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs138777214	R141I	0.001	0.003	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_001105554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53117461_C_T	ZNF83	55769	19	53117461	53117461	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs77404321	T119T	0.01	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53117531_C_T	ZNF83	55769	19	53117531	53117531	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs1056185	S96N	0.73	0.672	1	Missense	0	Type 1	NM_001105554	100	-	100	100	-	-	53.846	100	100	-	31.579	100	39.683	55.556	100	25.366	100	100	33.333	100	22	37.5	100	100	100	46.667	62.069	51.429	-	57.143	78.571	55.556	100	100	100	100	100	-	50	100	100	100	-	-	100	100	100	100	32	100	100	100	64.583	-	-	100	50	100	-	100
chr19:53117809_C_A	ZNF83	55769	19	53117809	53117809	19q13.3	NM_001105550.1	NP_001229467.1	rs10406458	G3G	0.72	0.673	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105554	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	37.5	97.143	44.737	64.286	100	-	100	100	33.333	100	26.19	45.652	100	100	100	62.5	31.034	-	-	76.923	-	55	100	100	100	100	100	-	40	100	100	100	-	-	100	99.038	100	100	33.333	100	100	-	63.333	-	-	100	65.517	100	-	100
chr19:53303074_T_G	ZNF28	7576	19	53303074	53303074	19q13.41	NM_006969.3	NP_008900.3	-	Q675P	0	0	0.07	Missense	0.96	Type 2	NM_006969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53303705_T_G	ZNF28	7576	19	53303705	53303705	19q13.41	NM_006969.3	NP_008900.3	rs10417163	K465Q	0.38	0.507	0.11	Missense	0.921	Type 1	NM_006969	29.938	100	-	98.63	-	-	100	-	18.447	32.653	78.846	33.673	-	-	100	23.308	100	-	49.315	53.03	-	-	-	47.917	-	24.691	95.833	46.154	54.545	58.974	37.255	-	100	99.091	100	-	42.188	100	45	100	98.077	98.387	100	35	-	-	43.81	-	54.878	-	100	-	48.227	100	100	97.727	45	43.75	99.2	66.355
chr19:53303731_C_T	ZNF28	7576	19	53303731	53303731	19q13.41	NM_006969.3	NP_008900.3	-	R456H	0	0	0.42	Missense	0.001	Type 2	NM_006969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53344538_C_T	ZNF468	90333	19	53344538	53344538	19q13.41	NM_199132.1	NP_001008801.1	-	A337T	0	0	0.53	Missense	0	Type 2	NM_001008801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53344904_A_G	ZNF468	90333	19	53344904	53344904	19q13.41	NM_199132.1	NP_001008801.1	rs149580791	F215L	0	0.00037	0.01	Missense	0.956	Type 1	NM_001008801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53344919_T_G	ZNF468	90333	19	53344919	53344919	19q13.41	NM_199132.1	NP_001008801.1	rs58239286	M210L	0.17	0.228	0.24	Missense	0.853	Type 1	NM_001008801	-	27.273	-	100	100	29.31	-	-	72.414	32	-	-	46.914	100	-	-	-	100	-	49.057	73.973	50	28.571	-	-	-	-	-	-	72.727	42.857	55.263	-	-	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53345321_T_G	ZNF468	90333	19	53345321	53345321	19q13.41	NM_199132.1	NP_001008801.1	rs8100893	R76R	0.19	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008801	29.197	-	55.459	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.219	-	-	-	-	-	100	44.444	100	-	-	52.761	-	94.737	-	52.239	78.431	-	-
chr19:53384130_C_A	ZNF320	162967	19	53384130	53384130	19q13.41	NM_207333.2	NP_997216.2	-	E417X	0	0	0.04	Nonsense	0.576	Type 2	NM_207333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53384185_C_T	ZNF320	162967	19	53384185	53384185	19q13.41	NM_207333.2	NP_997216.2	rs6509701	A398A	0.57	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207333	-	63.636	100	-	100	42.647	100	100	100	31.707	39.535	96.721	100	100	40	100	100	100	55.932	98.485	100	100	64.286	100	97.143	100	50.685	64.103	100	-	100	100	100	100	68.421	-	52.941	-	100	100	100	-	100	75	100	100	-	100	-	97.222	100	-	100	100	100	61.111	44.595	33.333	100	63.889
chr19:53384197_A_G	ZNF320	162967	19	53384197	53384197	19q13.41	NM_207333.2	NP_997216.2	rs61745485	F394F	0.06	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207333	-	68.182	41.53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53384563_A_G	ZNF320	162967	19	53384563	53384563	19q13.41	NM_207333.2	NP_997216.2	-	P272P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53384768_A_G	ZNF320	162967	19	53384768	53384768	19q13.41	NM_207333.2	NP_997216.2	rs144964547	L204P	0	0.00046	0	Missense	0.902	Type 1	NM_207333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-
chr19:53384826_C_T	ZNF320	162967	19	53384826	53384826	19q13.41	NM_207333.2	NP_997216.2	rs142947258	G185R	0.002	0.004	1	Missense	0.001	Type 1	NM_207333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	100	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53385134_A_G	ZNF320	162967	19	53385134	53385134	19q13.41	NM_207333.2	NP_997216.2	rs138794752	I82T	0	0.00009	0.13	Missense	0.036	Type 1	NM_207333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53453379_G_A	ZNF816	125893	19	53453379	53453379	19q13.41	NM_001202456.1	NP_001189386.1	-	S550L	0	0	0	Missense	0.065	Type 2	NM_001202456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53453529_T_C	ZNF816	125893	19	53453529	53453529	19q13.41	NM_001202456.1	NP_001189386.1	-	H500R	0	0	0.89	Missense	0.131	Type 2	NM_001202456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53453777_C_T	ZNF816	125893	19	53453777	53453777	19q13.41	NM_001202456.1	NP_001189386.1	rs8110062	K417K	0.46	0.509	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202456	-	-	100	100	100	-	-	-	70	30.909	85.338	27.619	-	37.736	100	22.835	-	-	50.602	51.948	100	58.182	100	45.283	-	54.098	-	-	49.153	48.718	100	38.06	-	-	56.25	-	-	100	97.674	-	-	100	100	40	100	100	35.772	-	-	-	34.409	-	-	-	-	-	-	-	100	43.478
chr19:53453883_G_A	ZNF816	125893	19	53453883	53453883	19q13.41	NM_001202456.1	NP_001189386.1	rs142612844	S382L	0.002	0.003	0.01	Missense	0.675	Type 1	NM_001202456	-	-	-	-	-	-	-	-	24.771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53454387_G_C	ZNF816	125893	19	53454387	53454387	19q13.41	NM_001202456.1	NP_001189386.1	rs57088011	S214C	0.04	0.025	0	Missense	0.916	Type 1	NM_001202456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	24.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53454475_*_+ACT	ZNF816	125893	19	53454475	53454475	19q13.41	NM_001202456.1	NP_001189386.1	rs33949217	G185delinsSG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001202456	59.639	-	100	100	100	-	-	-	60.87	35.294	80.676	24.59	-	40.426	100	24.382	-	-	41.379	44.615	100	52.326	100	100	-	57.778	-	-	100	66.667	100	45.882	-	-	46.939	-	-	100	100	100	-	100	100	56.25	100	100	34.483	100	56.818	100	51.02	-	-	-	-	-	-	-	100	45.946
chr19:53571306_T_C	ZNF160	90338	19	53571306	53571306	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	rs2288421	-	0.25	0.213	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	35.87	26.667	38.281	100	-	36.364	51.064	100	-	78.571	58.503	-	47.656	-	36.364	74.205	-	-	53.75	-	-	38.462	-	-	-	31.25	37.963	-	42.188	-	-	52.427	-	-	57.5	-	-	100	-	-	100	-	-	41.379	32.308	-	-	-	72.464	-	48.387	-	43.75	45.745	-	48.837	100	-	-	-
chr19:53571701_G_C	ZNF160	90338	19	53571701	53571701	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	-	Q696E	0	0	0.05	Missense	0.4	Type 2	NM_033288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:53571917_G_A	ZNF160	90338	19	53571917	53571917	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	-	H624Y	0	0.00009	0.02	Missense	0.973	Type 1	NM_033288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53571945_T_G	ZNF160	90338	19	53571945	53571945	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	-	I614I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53572059_T_C	ZNF160	90338	19	53572059	53572059	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	rs78382850	Q576Q	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033288	-	-	56.322	-	-	-	-	-	100	-	36.538	-	-	-	-	-	-	100	-	-	59.574	-	-	-	97.222	-	-	-	-	28	-	43.056	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	43.373	-	-	-	-	-	43.662	-	97.619	-	-	24.242	-	-
chr19:53572494_G_T	ZNF160	90338	19	53572494	53572494	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	rs11665677	G431G	0.27	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033288	-	-	52.551	-	-	65.289	36.667	-	100	27.143	41.994	61.957	-	43.396	-	-	52.326	100	38.554	44.248	57.547	-	-	37.778	100	-	42.478	-	56.818	100	-	37.692	100	98.305	-	-	50	-	100	100	-	-	100	46.154	-	99.153	37.615	-	-	-	41.584	100	50.893	-	98.182	57.895	-	33.333	-	42.029
chr19:53572673_T_C	ZNF160	90338	19	53572673	53572673	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	-	N372D	0	0	0.32	Missense	0.998	Type 2	NM_033288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53572701_A_G	ZNF160	90338	19	53572701	53572701	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	-	I362I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53572887_T_C	ZNF160	90338	19	53572887	53572887	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	rs61732582	L300L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-
chr19:53572917_G_A	ZNF160	90338	19	53572917	53572917	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	rs10407463	C290C	0.13	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033288	-	-	64.684	-	-	59.31	-	-	100	-	42.121	57.732	-	47.619	-	-	-	100	-	-	60.976	-	-	50	97.727	-	-	-	60.294	30.556	-	48.182	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	100	35.897	-	100	41.121	-	-	-	52.688	-	56.25	-	95.652	61.29	-	20	-	-
chr19:53573236_C_T	ZNF160	90338	19	53573236	53573236	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	rs74897323	S184N	0.004	0.007	0.28	Missense	0.017	Type 1	NM_033288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	32.143	-	-
chr19:53573417_G_C	ZNF160	90338	19	53573417	53573417	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	rs113127122	P124A	0.01	0.017	0.5	Missense	0.002	Type 1	NM_033288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835
chr19:53577419_G_C	ZNF160	90338	19	53577419	53577419	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	rs8105668	P82R	0.76	0.819	0.36	Missense	0.002	Type 1	NM_033288	59.2	38.095	60	100	100	100	100	100	100	100	41.103	65.833	100	100	100	100	100	100	100	100	58.559	46.078	35.955	100	100	39.683	100	-	100	100	100	100	100	100	60.241	-	100	-	98.684	100	100	100	100	55.172	65.657	100	100	100	100	98.214	100	100	100	100	100	100	100	26.562	100	100
chr19:53589477_A_T	ZNF160	90338	19	53589477	53589477	19q13.42	NM_033288.3	NP_942596.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53611802_T_G	ZNF415	55786	19	53611802	53611802	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	rs61733666	N499T	0.01	0.027	0.03	Missense	0.852	Type 1	NM_001136038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612055_T_C	ZNF415	55786	19	53612055	53612055	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	rs10410030	N415D	0.11	0.174	0.13	Missense	0.146	Type 1	NM_001136038	31.373	60.606	39.674	-	92.638	62.295	-	-	-	-	-	98.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	67.442	43.59	-	-	-	-	50.943	-	25	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	59.375	37.037	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:53612119_G_A	ZNF415	55786	19	53612119	53612119	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	-	F393F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136038	24.138	-	19.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612123_A_G	ZNF415	55786	19	53612123	53612123	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	-	V392A	0	0	0.59	Missense	0.003	Type 2	NM_001136038	24.658	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612134_T_C	ZNF415	55786	19	53612134	53612134	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	-	E388E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136038	27.143	-	21.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612149_T_A	ZNF415	55786	19	53612149	53612149	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	-	P383P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136038	31.667	-	34.375	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612158_C_T	ZNF415	55786	19	53612158	53612158	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	-	G380G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136038	29.464	-	32.222	-	20.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612164_G_A	ZNF415	55786	19	53612164	53612164	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	-	H378H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136038	22.727	-	27.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612169_T_C	ZNF415	55786	19	53612169	53612169	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	-	I377V	0	0	0.15	Missense	0.029	Type 2	NM_001136038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612174_T_C	ZNF415	55786	19	53612174	53612174	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	-	Q375R	0	0	0.31	Missense	0.023	Type 2	NM_001136038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612311_T_C	ZNF415	55786	19	53612311	53612311	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	rs4803051	T329T	0.49	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136038	-	32.143	63.265	-	-	-	45.455	98.113	-	100	-	-	45.349	41.667	100	67.1	-	-	51.163	38.71	65.672	-	-	-	-	100	48.052	100	53.488	100	-	100	-	-	100	100	48.571	-	50	100	100	100	100	42.857	65.957	98.964	-	-	23.333	-	52.174	100	30.303	-	-	-	-	70.37	98.718	32
chr19:53612707_G_A	ZNF415	55786	19	53612707	53612707	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	-	F197F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612720_T_C	ZNF415	55786	19	53612720	53612720	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	rs1560099	Y193C	0.19	0.121	0.13	Missense	0.004	Type 1	NM_001136038	-	36.667	70.52	-	-	-	-	100	-	61.905	-	-	50.505	55.319	53.333	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	35.185	-	-	-	-	100	-	-	57.576	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	40.741	-	-	-	41.053	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612745_T_C	ZNF415	55786	19	53612745	53612745	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	rs1133327	I185V	0.55	0.49	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001136038	-	38.889	70.556	-	-	-	57.143	100	-	100	-	-	46.847	48.148	100	71.671	-	-	44.444	34.524	72.727	-	-	-	-	100	28.846	100	75	100	-	100	-	-	100	100	39.535	-	53.846	100	100	100	100	61.905	66.216	100	-	-	42.857	-	58.824	100	42.553	-	-	-	-	68.966	100	57.377
chr19:53612757_T_G	ZNF415	55786	19	53612757	53612757	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	rs1054485	I181L	0.55	0.49	0.11	Missense	0.012	Type 1	NM_001136038	-	42.424	69.73	-	-	-	63.636	100	-	100	-	-	49.515	43.137	100	71.06	-	-	46.875	36.471	72.84	-	-	-	-	100	33.333	100	72.727	100	-	100	-	-	100	100	43.59	-	57.778	100	100	98.969	100	54.545	62.821	99.679	-	-	42.857	-	60	100	41.111	-	-	-	-	72	100	54.237
chr19:53612801_T_C	ZNF415	55786	19	53612801	53612801	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	-	E166G	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_001136038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612814_A_G	ZNF415	55786	19	53612814	53612814	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	-	C162R	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_001136038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53612989_A_G	ZNF415	55786	19	53612989	53612989	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	rs1054484	D103D	0.19	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136038	-	26.829	68.182	-	-	-	-	100	-	75	-	-	44.66	47.059	57.143	68.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.231	47.619	-	-	-	-	100	-	-	51.02	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	54	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53619720_A_G	ZNF415	55786	19	53619720	53619720	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	rs16984484	-	0.17	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.333	26.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	54.286	-	-	-	64.286	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53619741_T_A	ZNF415	55786	19	53619741	53619741	19q13.42	NM_018355.3	NP_001129510.2	rs12608974	-	0.18	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	59.375	-	-	-	-	100	-	75	-	-	50	50	43.478	78.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53644415_G_T	ZNF347	84671	19	53644415	53644415	19q13.42	NM_001172674.1	NP_115973.2	-	L557I	0	0	0	Missense	0.679	Type 2	NM_001172674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53644443_G_A	ZNF347	84671	19	53644443	53644443	19q13.42	NM_001172674.1	NP_115973.2	rs1661935	C547C	0.07	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172674	33.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.594	73.333	50	-	45.536	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53644825_T_C	ZNF347	84671	19	53644825	53644825	19q13.42	NM_001172674.1	NP_115973.2	-	H420R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001172674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53645065_T_C	ZNF347	84671	19	53645065	53645065	19q13.42	NM_001172674.1	NP_115973.2	-	H340R	0	0	0.01	Missense	0.915	Type 2	NM_001172674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53645291_T_C	ZNF347	84671	19	53645291	53645291	19q13.42	NM_001172674.1	NP_115973.2	rs2195310	N265D	0.63	0.599	0.34	Missense	0.049	Type 1	NM_001172674	66.52	100	97.209	100	-	100	40.541	-	100	100	100	57.895	100	100	48.936	24.594	51.351	-	35.514	100	63.063	44.928	30.952	100	-	32.184	95.402	98.81	48.649	97.619	100	92.969	100	100	55	100	35.714	100	100	-	100	-	100	50	26.733	100	46.078	100	100	100	-	-	100	100	100	51.724	100	100	100	100
chr19:53651949_*_-T	ZNF347	84671	19	53651949	53651949	19q13.42	NM_001172674.1	NP_115973.2	-	K87fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001172674	31.339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53740201_C_A	ZNF677	342926	19	53740201	53740201	19q13.42	NM_182609.2	NP_872415.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53740485_G_A	ZNF677	342926	19	53740485	53740485	19q13.42	NM_182609.2	NP_872415.1	rs140137479	R499C	0.001	0.00019	0.19	Missense	1	Type 1	NM_182609	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53740822_T_C	ZNF677	342926	19	53740822	53740822	19q13.42	NM_182609.2	NP_872415.1	rs8113436	E386E	0.48	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182609	62.295	64.706	-	-	93.798	50	37.037	-	-	28.947	53.403	31.579	39.759	100	53.061	97.97	28	100	-	98.039	-	36.667	-	30.769	-	34	-	-	-	30.556	-	40.449	-	-	36.17	100	100	100	100	-	100	-	100	-	35	-	50	-	98.077	-	-	100	30.488	-	86.275	-	100	62.5	-	-
chr19:53740859_G_A	ZNF677	342926	19	53740859	53740859	19q13.42	NM_182609.2	NP_872415.1	-	P374L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_182609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53741068_C_T	ZNF677	342926	19	53741068	53741068	19q13.42	NM_182609.2	NP_872415.1	rs12984188	S304S	0.47	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182609	71.324	48.485	-	-	98.571	57.692	34.884	-	-	19.565	59.866	25	40.206	100	46.154	100	32.558	100	-	100	-	45.349	-	63.265	-	40.476	-	-	-	48.148	-	39.45	-	-	32	100	100	100	100	-	100	-	100	-	22.667	-	41.228	-	100	-	-	100	39.823	-	97.222	-	100	60	-	-
chr19:53741188_C_T	ZNF677	342926	19	53741188	53741188	19q13.42	NM_182609.2	NP_872415.1	rs12984473	K264K	0.47	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182609	70.667	44.444	-	-	100	62.5	57.143	-	-	37.5	65.942	29.231	48	100	45.833	100	24.138	100	-	100	-	49.296	-	56.522	-	25	-	-	-	50	-	43.103	-	-	34.211	100	100	100	100	-	100	-	100	-	34.043	-	47.368	-	100	-	-	100	29.412	-	92.157	-	100	80	-	-
chr19:53741219_C_T	ZNF677	342926	19	53741219	53741219	19q13.42	NM_182609.2	NP_872415.1	rs10425706	G254E	0.02	0.047	0.39	Missense	0.061	Type 1	NM_182609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53741347_C_T	ZNF677	342926	19	53741347	53741347	19q13.42	NM_182609.2	NP_872415.1	-	M211I	0	0	1	Missense	0.009	Type 2	NM_182609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53754736_T_C	ZNF677	342926	19	53754736	53754736	19q13.42	NM_182609.2	NP_872415.1	rs2965240	-	0.5	0.426	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	54.545	-	-	100	67.606	54.545	-	-	-	43.925	50	60	100	23.529	100	42.105	100	-	100	-	70.27	23.077	28.571	-	-	-	-	-	75	-	56.41	-	-	33.333	100	100	100	100	-	100	-	100	-	29.032	-	38.462	-	100	-	-	-	35.484	-	100	-	100	87.5	-	-
chr19:53754774_G_T	ZNF677	342926	19	53754774	53754774	19q13.42	NM_182609.2	NP_872415.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53762537_C_T	VN1R2	317701	19	53762537	53762537	19q13.42	NM_173856.2	NP_776255.2	rs12609049	L303L	0.13	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173856	65.094	63.158	-	-	99.482	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.806	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.945	-	95.276	-	-	61.644	-	-
chr19:53762563_G_C	VN1R2	317701	19	53762563	53762563	19q13.42	NM_173856.2	NP_776255.2	rs61732642	R312T	0.01	0.015	0.02	Missense	0.869	Type 1	NM_173856	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	53.264	-	-	54.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53762675_G_A	VN1R2	317701	19	53762675	53762675	19q13.42	NM_173856.2	NP_776255.2	rs61734062	V349V	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173856	32.394	-	-	-	-	-	-	-	24.516	-	-	-	-	-	-	72.637	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	46.528	33.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	36.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53792941_G_C	BIRC8	112401	19	53792941	53792941	-	NM_033341.4	NP_203127.3	-	F229L	0	0	0.17	Missense	0.007	Type 2	NM_033341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53792954_G_A	BIRC8	112401	19	53792954	53792954	-	NM_033341.4	NP_203127.3	rs34683072	A225V	0.03	0.033	0.13	Missense	0.114	Type 1	NM_033341	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53792955_C_T	BIRC8	112401	19	53792955	53792955	-	NM_033341.4	NP_203127.3	rs35700345	A225T	0.03	0.032	0.8	Missense	0.03	Type 1	NM_033341	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53793042_G_A	BIRC8	112401	19	53793042	53793042	-	NM_033341.4	NP_203127.3	rs8109165	H196Y	0.55	0.592	0.07	Missense	0.375	Type 1	NM_033341	-	-	31.579	-	-	100	-	-	80	100	23.214	31.25	38.095	58.333	100	100	42.857	-	76.471	31.579	66.667	100	100	-	100	-	100	62.5	-	-	100	56	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	28.571	-	-	100	71.429	-	50	100	-	-	80	-	-	-
chr19:53793083_C_T	BIRC8	112401	19	53793083	53793083	-	NM_033341.4	NP_203127.3	rs138004934	R182H	0.004	0.006	0.02	Missense	0.983	Type 1	NM_033341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53793175_T_C	BIRC8	112401	19	53793175	53793175	-	NM_033341.4	NP_203127.3	rs34899413	A151A	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53793211_A_G	BIRC8	112401	19	53793211	53793211	-	NM_033341.4	NP_203127.3	-	S139S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53793269_C_T	BIRC8	112401	19	53793269	53793269	-	NM_033341.4	NP_203127.3	-	R120Q	0	0	0.41	Missense	0.115	Type 2	NM_033341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:53793574_A_G	BIRC8	112401	19	53793574	53793574	-	NM_033341.4	NP_203127.3	rs2865248	V18V	0.58	0.636	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033341	-	-	30	-	-	100	41.176	-	70.732	100	20.126	33.333	47.368	28.571	100	100	54.286	100	57.692	52.381	67.925	100	100	-	100	38.776	100	100	-	60.87	100	60.526	100	100	-	100	-	-	48.718	100	-	-	100	100	70.27	-	36.986	100	-	100	54.902	-	58.025	100	-	100	62.5	22.222	-	56.098
chr19:54080067_T_C	ZNF331	55422	19	54080067	54080067	19q13.42	NM_001079906.1	NP_001240730.1	rs61744130	C85R	0.05	0.04	0.08	Missense	0.986	Type 1	NM_001253801	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	32.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54080144_A_G	ZNF331	55422	19	54080144	54080144	19q13.42	NM_001079906.1	NP_001240730.1	rs8109631	R110R	0.73	0.775	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253801	-	100	100	100	-	36.207	51.852	100	100	59.091	31.818	61.818	55.319	100	100	100	-	100	55.769	-	28.261	100	100	30.952	100	100	30.612	52.727	100	48.276	100	100	-	-	-	100	100	-	40	100	-	100	100	100	96.011	-	25.806	-	100	-	100	100	100	100	100	100	63.415	-	-	47.778
chr19:54080279_T_C	ZNF331	55422	19	54080279	54080279	19q13.42	NM_001079906.1	NP_001240730.1	rs1351	G155G	0.1	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	40	-	-	-	59.091	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54080630_G_A	ZNF331	55422	19	54080630	54080630	19q13.42	NM_001079906.1	NP_001240730.1	-	E272E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253801	-	-	22.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54080651_T_C	ZNF331	55422	19	54080651	54080651	19q13.42	NM_001079906.1	NP_001240730.1	-	A279A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001253801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54080780_C_T	ZNF331	55422	19	54080780	54080780	19q13.42	NM_001079906.1	NP_001240730.1	rs16985052	T322T	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	17.647	-	-	-	55.814	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54080931_C_A	ZNF331	55422	19	54080931	54080931	19q13.42	NM_001079906.1	NP_001240730.1	-	H373N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001253801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54080999_A_G	ZNF331	55422	19	54080999	54080999	19q13.42	NM_001079906.1	NP_001240730.1	rs1056393	G395G	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	40.741	-	-	-	56.757	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54081153_G_T	ZNF331	55422	19	54081153	54081153	19q13.42	NM_001079906.1	NP_001240730.1	-	A447S	0	0	0.19	Missense	0.002	Type 2	NM_001253801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54081188_G_A	ZNF331	55422	19	54081188	54081188	19q13.42	NM_001079906.1	NP_001240730.1	rs61741983	Q458Q	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001253801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54137772_C_T	DPRX	503834	19	54137772	54137772	19q13.42	NM_001012728.1	NP_001012746.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	41.176	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54185492_G_A	MIR520F	574464	19	54185492	54185492	19q13.42	-	-	rs75598818	-	0.05	0.032	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54189710_T_C	MIR519C	574466	19	54189710	54189710	19q13.42	-	-	rs10421255	-	0.08	0.086	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54197633_A_G	-	-	19	54197633	54197633	-	-	-	rs10413288	-	0.6	0.556	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	78.125	-	22.936	-	52.174	44.444	100	-	100	-	48.276	31.707	60.526	100	29.412	83.333	100	48	84.615	51.613	57.143	100	45.455	45.455	100	100	54.286	100	-	-	52.632	100	100	-	100	50	-	-	100	-	100	-	23.81	100	100	36.111	-	64.286	-	-	100	38.636
chr19:54197672_G_T	MIR526B	574468	19	54197672	54197672	19q13.42	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54198559_A_G	-	-	19	54198559	54198559	-	-	-	rs10420348	-	0.25	0.308	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	40	-	100	-	-	-	75	-	-	-	65.217	-	-	16.667	100	-	36.364	-	68.182	-	25	-	-	31.25	47.619	-	-	58.333	-	53.846	100	100	-	100	-	-	43.75	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	27.778	-	23.81	45.833	-	-	-	-	-	-
chr19:54209600_A_G	MIR526A1	574475	19	54209600	54209600	19q13.42	-	-	rs4803164	-	0.25	0.273	-1	Downstream	-1	Type 1	-	42.857	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	66.667	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	66.667	-	80	-	-	-	-
chr19:54234353_A_G	MIR518A1	574488	19	54234353	54234353	19q13.42	-	-	rs4470257	-	0.16	0.156	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54238208_C_T	MIR518D	574489	19	54238208	54238208	19q13.42	-	-	rs74704964	-	0.02	0.039	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80
chr19:54240088_G_A	MIR516B1	574490	19	54240088	54240088	19q13.42	-	-	rs77959394	-	0.09	0.069	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54254546_T_A	MIR522	574495	19	54254546	54254546	19q13.42	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54261549_C_G	MIR1283-2	100302205	19	54261549	54261549	-	-	-	rs71363366	-	0.01	0.015	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54291209_A_G	MIR372	442917	19	54291209	54291209	19q13.42	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54291943_G_A	-	-	19	54291943	54291943	-	-	-	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54299247_C_A	NLRP12	91662	19	54299247	54299247	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	-	E214D	0	0	0.47	Missense	0.228	Type 2	NM_033297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54301487_C_A	NLRP12	91662	19	54301487	54301487	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54304535_A_G	NLRP12	91662	19	54304535	54304535	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs104895568	V184A	0	0	0.07	Missense	0.003	Type 2	NM_033297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54304654_G_A	NLRP12	91662	19	54304654	54304654	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54307322_G_A	NLRP12	91662	19	54307322	54307322	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs12460528	L106L	0.51	0.484	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033297	100	100	36.082	-	100	35.417	100	-	31.111	100	75.258	-	55.814	60	-	-	-	-	44.186	100	100	-	-	100	-	35.294	-	-	-	100	100	-	-	-	53.488	100	100	100	46.875	-	-	-	100	64.286	-	99.329	39.344	100	100	100	51.724	-	100	100	-	54.545	100	41.176	100	100
chr19:54307322_G_T	NLRP12	91662	19	54307322	54307322	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	-	L106L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033297	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.774	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54308554_C_T	NLRP12	91662	19	54308554	54308554	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs4806773	Q81Q	0.82	0.856	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033297	100	100	98.75	-	100	35.185	100	100	100	100	100	92.958	100	48.78	100	100	45	100	56.452	100	100	100	58.14	100	100	100	97.368	34.884	50	100	100	51.111	100	100	100	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	100	40.541	100	100	100	43.478	100	100	100	100	46.667	100	21.739	100	100
chr19:54310867_G_T	NLRP12	91662	19	54310867	54310867	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	-	L709M	0	0	0.01	Missense	0.057	Type 2	NM_144687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54312796_C_G	NLRP12	91662	19	54312796	54312796	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs58572468	-	0.33	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:54313066_C_T	NLRP12	91662	19	54313066	54313066	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	-	C616Y	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_144687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54313115_G_A	NLRP12	91662	19	54313115	54313115	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	-	Q600X	0	0	1	Nonsense	0.582	Type 2	NM_144687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54313566_G_C	NLRP12	91662	19	54313566	54313566	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs111234757	A449A	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-
chr19:54313707_G_C	NLRP12	91662	19	54313707	54313707	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs34971363	F402L	0.03	0.05	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_144687	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54313944_A_C	NLRP12	91662	19	54313944	54313944	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs142063194	L323L	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54313957_G_C	NLRP12	91662	19	54313957	54313957	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs35401786	P319R	0.004	0.008	0.65	Missense	1	Type 1	NM_144687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54314489_C_T	NLRP12	91662	19	54314489	54314489	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs34330210	D142N	0.004	0.008	0	Missense	0.985	Type 1	NM_144687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54314540_G_A	NLRP12	91662	19	54314540	54314540	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	-	P125S	0	0	0.55	Missense	0.995	Type 2	NM_144687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54314585_G_A	NLRP12	91662	19	54314585	54314585	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs6509827	-	0.93	0.965	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:54327122_G_A	NLRP12	91662	19	54327122	54327122	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs116129563	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-
chr19:54327313_C_A	NLRP12	91662	19	54327313	54327313	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs34436714	G39V	0.25	0.267	0.01	Missense	0.605	Type 1	NM_144687	-	42.857	-	-	-	-	75	100	-	-	-	63.889	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	100	-	41.667	44.444	-	-	100	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	95.417	100	41.935	100	-	100	43.333	-	-	48.837	-	-	100	-	-	58.333
chr19:54327354_C_A	NLRP12	91662	19	54327354	54327354	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	-	L25L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54327440_G_A	NLRP12	91662	19	54327440	54327440	19q13.42	NM_033297.2	NP_653288.1	rs4539722	-	0.48	0.448	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	57.143	100	-	100	-	-	-	-	50	57.895	-	100	54.545	42.857	27.586	36.842	100	-	96.154	100	-	53.846	100	100	100	-	69.231	25	-	45.455	-	-	-	45.455	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	66.667	-	36.364	-	100	-	85.714	-	-	-	-	-
chr19:54377065_C_T	MYADM	91663	19	54377065	54377065	19q13.42	NM_001020820.1	NP_001018657.1	-	F94F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54377138_A_G	MYADM	91663	19	54377138	54377138	19q13.42	NM_001020820.1	NP_001018657.1	-	I119V	0	0	0.03	Missense	0.03	Type 2	NM_001020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.993	-	-	-	-	-	100	98.734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54377469_C_T	MYADM	91663	19	54377469	54377469	19q13.42	NM_001020820.1	NP_001018657.1	-	T229I	0	0	0.02	Missense	0.318	Type 2	NM_001020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54377572_C_T	MYADM	91663	19	54377572	54377572	19q13.42	NM_001020820.1	NP_001018657.1	-	F263F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54377732_C_T	MYADM	91663	19	54377732	54377732	19q13.42	NM_001020820.1	NP_001018657.1	-	L317L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001020818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54385820_C_T	PRKCG	5582	19	54385820	54385820	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	rs2547362	A24A	0.89	0.88	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002739	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.29	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:54386461_G_A	PRKCG	5582	19	54386461	54386461	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54387413_A_G	PRKCG	5582	19	54387413	54387413	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54387419_C_T	PRKCG	5582	19	54387419	54387419	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	rs307955	C69C	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54387447_G_A	PRKCG	5582	19	54387447	54387447	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	-	E79K	0	0	0.11	Missense	0.963	Type 2	NM_002739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54394965_T_C	PRKCG	5582	19	54394965	54394965	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	rs3745406	N189N	0.32	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002739	53.383	64.151	100	-	100	35.577	56.522	100	78.571	29.167	-	85.981	46.154	48.98	46.939	99.592	41.837	-	100	49.275	-	-	56.25	46.512	100	46.226	50	38.182	56.627	27.907	-	-	-	-	47.273	100	45.833	-	48.214	100	100	100	100	57.143	-	100	40.741	-	100	-	51.852	-	-	-	95.238	-	-	30.357	-	-
chr19:54395098_G_T	PRKCG	5582	19	54395098	54395098	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	rs3745405	-	0.32	0.348	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.155	66.667	100	-	100	28.571	51.724	100	60.377	36.842	20.567	90.141	61.364	37.255	48.936	100	54.688	-	100	52.632	-	50.943	65.385	48.571	100	32.727	44.186	38.235	34.146	32.143	-	-	-	-	37.5	99.029	62.5	-	36.842	100	100	100	100	47.059	-	100	51.579	-	100	-	52.273	-	-	-	93.939	-	-	23.684	-	-
chr19:54395887_G_A	PRKCG	5582	19	54395887	54395887	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	-	V271M	0	0.00009	0.02	Missense	0.029	Type 1	NM_002739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54396600_C_A	PRKCG	5582	19	54396600	54396600	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54401274_C_A	PRKCG	5582	19	54401274	54401274	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	-	P334H	0	0	0.1	Missense	0.021	Type 2	NM_002739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54401734_C_T	PRKCG	5582	19	54401734	54401734	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	-	A378V	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_002739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54403572_A_G	PRKCG	5582	19	54403572	54403572	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	-	H456R	0	0	0.1	Missense	0.999	Type 2	NM_002739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54403697_C_T	PRKCG	5582	19	54403697	54403697	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	-	I466I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54403703_C_G	PRKCG	5582	19	54403703	54403703	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	rs35079513	L468L	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54403925_T_C	PRKCG	5582	19	54403925	54403925	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	rs2242244	F499F	0.07	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54404021_G_T	PRKCG	5582	19	54404021	54404021	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr19:54407913_G_T	PRKCG	5582	19	54407913	54407913	19q13.4	NM_002739.3	NP_002730.1	-	E561X	0	0	0.07	Nonsense	0.738	Type 2	NM_002739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54417849_A_G	CACNG7	59284	19	54417849	54417849	19q13.4	NM_031896.4	NP_114102.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54444698_C_G	CACNG7	59284	19	54444698	54444698	19q13.4	NM_031896.4	NP_114102.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54445586_*_-CTC	CACNG7	59284	19	54445586	54445588	19q13.4	NM_031896.4	NP_114102.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54481474_T_C	CACNG8	59283	19	54481474	54481474	19q13.4	NM_031895.5	NP_114101.4	-	Y120H	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_031895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54501527_G_A	CACNG6	59285	19	54501527	54501527	19q13.4	NM_145814.1	NP_665814.1	rs34604090	T122T	0.07	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145814	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	39.024	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	40	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr19:54502868_T_A	CACNG6	59285	19	54502868	54502868	19q13.4	NM_145814.1	NP_665814.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54515173_C_G	CACNG6	59285	19	54515173	54515173	19q13.4	NM_145814.1	NP_665814.1	rs113483278	-	0.03	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54515415_G_C	CACNG6	59285	19	54515415	54515415	19q13.4	NM_145814.1	NP_665814.1	rs12980121	C181S	0.04	0.039	0	Missense	0.999	Type 1	NM_031897	-	-	54.795	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54515460_T_C	CACNG6	59285	19	54515460	54515460	19q13.4	NM_145814.1	NP_665814.1	-	-	0.004	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54544177_C_T	VSTM1	284415	19	54544177	54544177	19q13.42	NM_198481.3	NP_940883.2	rs1035829	-	0.29	0.289	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	89.189	43.59	50	41.667	100	-	-	-	47.692	-	-	51.515	-	-	-	-	46.154	42.308	64.706	-	39.474	-	-	100	-	-	-	46.154	-	100	-	-	50	96.833	100	42.105	100	-	100	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54544189_C_T	VSTM1	284415	19	54544189	54544189	19q13.42	NM_198481.3	NP_940883.2	rs2303558	-	0.23	0.275	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	78.947	48.387	100	-	-	100	-	100	78.571	100	-	-	43.75	60.714	-	50	-	54.545	-	82.857	42.308	-	30.435	-	100	-	-	53.571	47.059	50	-	-	-	-	-	52.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.312	-	-	-	46.154	100	51.351	45.455	-	73.913	55.263	-	100	100
chr19:54545186_C_T	VSTM1	284415	19	54545186	54545186	19q13.42	NM_198481.3	NP_940883.2	rs73058793	P179P	0.21	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198481	-	67.742	52.273	-	-	-	61.111	100	100	-	100	-	-	55.556	42.857	-	-	-	45.283	-	69.118	50	-	60.976	-	100	-	-	56	44.444	-	-	-	-	41.176	-	53.061	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	47.17	-	52.222	100	35.354	57.353	-	50	42.157	-	100	100
chr19:54545390_*_+C	VSTM1	284415	19	54545390	54545390	19q13.42	NM_198481.3	NP_940883.2	rs34610948	-	0.35	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	65.517	57.576	-	-	34.921	47.619	100	100	-	100	27.66	35.938	50	-	-	-	-	64	45.349	65.714	43.396	22.222	56.522	-	100	59.375	-	100	-	-	-	100	100	100	-	41.86	100	-	-	-	-	-	50	95.298	-	34.426	100	36.364	100	61.538	100	-	100	-	42.857	32.353	20.833	100	100
chr19:54545531_T_C	VSTM1	284415	19	54545531	54545531	19q13.42	NM_198481.3	NP_940883.2	rs2433724	S163G	0.35	0.421	0.73	Missense	0	Type 1	NM_198481	-	100	100	-	-	-	45.455	100	100	-	100	-	-	40.909	-	-	100	100	100	-	62.963	100	-	100	-	100	-	50	35.294	-	-	-	-	-	50	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	32	-	-	-	60	100	46.154	60.714	-	-	75	-	100	100
chr19:54561561_T_C	VSTM1	284415	19	54561561	54561561	19q13.42	NM_198481.3	NP_940883.2	rs77090474	T118T	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198481	-	-	-	-	-	-	-	-	25.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54561787_C_T	VSTM1	284415	19	54561787	54561787	19q13.42	NM_198481.3	NP_940883.2	-	S43N	0	0	0.05	Missense	0.937	Type 2	NM_198481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54561792_G_A	VSTM1	284415	19	54561792	54561792	19q13.42	NM_198481.3	NP_940883.2	rs11669427	A41A	0.18	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198481	-	-	-	-	100	70.455	-	-	29.545	43.333	-	-	61.538	40.816	47.917	-	-	-	-	47.959	-	-	70.455	40.426	100	-	63.014	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	59.459	-	43.75	-	33.333	-	-	-	94.118	-	100	73.684	100	-
chr19:54567035_G_A	VSTM1	284415	19	54567035	54567035	19q13.42	NM_198481.3	NP_940883.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54599222_G_T	OSCAR	126014	19	54599222	54599222	19q13.42	NM_133169.3	NP_573398.1	rs61742144	P179P	0.11	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133168	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:54599229_C_T	OSCAR	126014	19	54599229	54599229	19q13.42	NM_133169.3	NP_573398.1	rs61742142	R177H	0.06	0.06	0.24	Missense	0.001	Type 1	NM_133168	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54600232_A_C	OSCAR	126014	19	54600232	54600232	19q13.42	NM_133169.3	NP_573398.1	rs1657535	I86S	0.87	0.945	0.32	Missense	0	Type 1	NM_133168	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	69.231	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:54600250_G_A	OSCAR	126014	19	54600250	54600250	19q13.42	NM_133169.3	NP_573398.1	-	T80I	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_133168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54602862_C_T	OSCAR	126014	19	54602862	54602862	19q13.42	NM_133169.3	NP_573398.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54606209_T_G	NDUFA3	4696	19	54606209	54606209	19q13.42	NM_004542.3	NP_004533.1	rs254260	-	0.91	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	95.833	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:54606405_T_C	NDUFA3	4696	19	54606405	54606405	19q13.42	NM_004542.3	NP_004533.1	rs254259	-	0.53	0.578	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	40	27.027	-	-	24.138	100	-	25.926	-	79.688	100	100	41.667	-	25	-	-	100	100	100	-	25.806	100	-	24	100	-	-	-	54.545	-	100	100	100	100	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	100	-	100	100	100	-	-	-	88.889	38.636	66.667	-	50
chr19:54610170_C_T	NDUFA3	4696	19	54610170	54610170	19q13.42	NM_004542.3	NP_004533.1	rs1061333	D72D	0.07	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54610204_C_T	NDUFA3	4696	19	54610204	54610204	19q13.42	NM_004542.3	NP_004533.1	rs139975645	L84L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004542	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54610367_G_C	TFPT	29844	19	54610367	54610367	19q13	NM_013342.3	NP_037474.1	rs34939501	A251G	0.01	0.013	0.12	Missense	0.008	Type 1	NM_013342	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54610494_C_T	TFPT	29844	19	54610494	54610494	19q13	NM_013342.3	NP_037474.1	rs73611023	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54611361_G_A	TFPT	29844	19	54611361	54611361	19q13	NM_013342.3	NP_037474.1	-	A205V	0	0	0.23	Missense	0.012	Type 2	NM_013342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54611560_C_G	TFPT	29844	19	54611560	54611560	19q13	NM_013342.3	NP_037474.1	rs254263	-	0.46	0.512	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	29.412	-	-	100	100	75	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54613420_G_A	TFPT	29844	19	54613420	54613420	19q13	NM_013342.3	NP_037474.1	rs12609379	-	0.2	0.165	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	53.125	-	100	100	-	-	-	64.706	-	-	100	37.5	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	94.634	100	21.875	-	-	-	-	-	47.826	39.216	100	-	-	55.556	-	-
chr19:54613443_T_C	TFPT	29844	19	54613443	54613443	19q13	NM_013342.3	NP_037474.1	-	Q115R	0	0	0.2	Missense	0.55	Type 2	NM_013342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54617915_C_G	TFPT	29844	19	54617915	54617915	19q13	NM_013342.3	NP_037474.1	rs139955385	E63D	0	0.00009	0.06	Missense	0.08	Type 1	NM_013342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54617962_*_-CA	TFPT	29844	19	54617962	54617963	19q13	NM_013342.3	NP_037474.1	-	47_48del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_013342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54625226_C_T	PRPF31	26121	19	54625226	54625226	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	rs113691122	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54625274_G_A	PRPF31	26121	19	54625274	54625274	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	-	V92I	0	0	0.01	Missense	0.005	Type 2	NM_015629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54627097_T_C	PRPF31	26121	19	54627097	54627097	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	rs2303557	-	0.92	0.993	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr19:54627164_G_A	PRPF31	26121	19	54627164	54627164	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	rs1058572	E188E	0.01	0.021	0.37	Silent	-1	Type 1	NM_015629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54627906_C_T	PRPF31	26121	19	54627906	54627906	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	-	S242S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54627915_C_T	PRPF31	26121	19	54627915	54627915	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	rs11556769	P245P	0.06	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015629	28.947	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	17.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-
chr19:54627926_T_C	PRPF31	26121	19	54627926	54627926	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	-	I249T	0	0	0	Missense	0.885	Type 2	NM_015629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54628075_G_A	PRPF31	26121	19	54628075	54628075	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	rs76781318	-	0.06	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	100	-
chr19:54631630_C_T	PRPF31	26121	19	54631630	54631630	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	rs34990810	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-
chr19:54632423_T_C	PRPF31	26121	19	54632423	54632423	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	rs655240	-	0.77	0.825	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	60	55.556	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-
chr19:54632509_G_A	PRPF31	26121	19	54632509	54632509	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	-	R408R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54634830_C_T	PRPF31	26121	19	54634830	54634830	19q13.42	NM_015629.3	NP_056444.3	rs62144168	V489V	0.06	0.083	0.18	Silent	-1	Type 1	NM_015629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	100	-
chr19:54649610_G_C	CNOT3	4849	19	54649610	54649610	19q13.4	NM_014516.3	NP_055331.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54649671_T_C	CNOT3	4849	19	54649671	54649671	19q13.4	NM_014516.3	NP_055331.1	rs36665	P243P	0.99	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014516	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:54650408_G_T	CNOT3	4849	19	54650408	54650408	19q13.4	NM_014516.3	NP_055331.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54656555_C_T	CNOT3	4849	19	54656555	54656555	19q13.4	NM_014516.3	NP_055331.1	rs117998318	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54656709_A_T	CNOT3	4849	19	54656709	54656709	19q13.4	NM_014516.3	NP_055331.1	rs77902046	T670T	0.05	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54657604_G_A	CNOT3	4849	19	54657604	54657604	19q13.4	NM_014516.3	NP_055331.1	rs114338028	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54662043_C_T	LENG1	79165	19	54662043	54662043	19q13.4	NM_024316.1	NP_077292.1	rs35089861	E97K	0.03	0.038	0	Missense	0.968	Type 1	NM_024316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54664044_C_T	TMC4	147798	19	54664044	54664044	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	rs3170255	X713X	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54664209_G_C	TMC4	147798	19	54664209	54664209	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	rs36657	Q689E	0.46	0.539	1	Missense	0	Type 1	NM_001145303	36.842	-	100	-	100	36.364	-	-	-	61.538	24.242	50	100	-	100	-	100	100	31.579	65	-	-	-	45.455	100	71.429	-	66.667	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	88.889	-	-	-	-	50	95	-	100	70	-	57.895
chr19:54664604_G_T	TMC4	147798	19	54664604	54664604	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54664752_A_C	TMC4	147798	19	54664752	54664752	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	rs36656	L618L	0.4	0.473	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145303	-	34.615	71.429	-	100	-	17.143	-	25.926	61.017	77.301	74.194	100	-	96.97	-	100	100	39.062	45.57	-	-	22.059	50.98	100	65.854	48.936	61.224	100	56.25	45.455	-	100	100	-	-	-	100	100	100	95.652	-	-	50	100	-	100	-	35.897	-	-	100	-	-	95.556	100	100	85.714	-	-
chr19:54664809_G_A	TMC4	147798	19	54664809	54664809	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	rs67939057	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54665970_C_T	TMC4	147798	19	54665970	54665970	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	rs36655	Q524Q	0.23	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145303	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	54.545	100	57.895	-	-	-	36	46.154	100	-	42.857	-	-	-	55.556	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	35.484	71.429	-	-
chr19:54665984_G_A	TMC4	147798	19	54665984	54665984	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	-	L520L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54668139_C_A	TMC4	147798	19	54668139	54668139	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222
chr19:54668163_C_T	TMC4	147798	19	54668163	54668163	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	rs146200231	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54671848_C_T	TMC4	147798	19	54671848	54671848	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	rs143879652	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54673432_C_T	TMC4	147798	19	54673432	54673432	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54675643_G_A	TMC4	147798	19	54675643	54675643	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	rs77215230	H103Y	0.1	0.137	0.18	Missense	0.021	Type 1	NM_001145303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	45	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-
chr19:54675679_G_A	TMC4	147798	19	54675679	54675679	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	-	R91W	0	0	0	Missense	0.417	Type 2	NM_001145303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54675710_G_A	TMC4	147798	19	54675710	54675710	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	-	T80T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54676763_C_T	TMC4	147798	19	54676763	54676763	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	rs641738	G17E	0.34	0.408	0.02	Missense	0.256	Type 1	NM_001145303	-	27.586	-	-	-	-	-	-	27.273	68.75	-	-	62.5	-	100	-	32	100	45.833	-	-	-	27.273	52.381	96.875	51.429	50	-	41.096	-	65.714	55	97.059	100	-	-	-	-	57.895	-	100	-	-	85.714	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	70	100	61.29	-	-
chr19:54676817_*_+C	TMC4	147798	19	54676817	54676817	19q13.42	NM_144686.2	NP_001138775.1	rs56736453	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	40	-	100	-	53.333	100	50	-	-	-	-	56	100	57.692	35	-	35.135	-	61.111	36	100	100	-	-	-	-	70	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	75	-	-
chr19:54677759_T_C	MBOAT7	79143	19	54677759	54677759	19q13.4	NM_001146082.1	NP_077274.3	rs4806721	P393P	0.99	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146056	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:54677793_C_T	MBOAT7	79143	19	54677793	54677793	19q13.4	NM_001146082.1	NP_077274.3	rs79199039	R382Q	0.01	0.01	0.05	Missense	0.753	Type 1	NM_001146056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444
chr19:54677897_G_A	MBOAT7	79143	19	54677897	54677897	19q13.4	NM_001146082.1	NP_077274.3	rs10416555	A347A	0.18	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	67.188	-	-	32.692	66.667	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-
chr19:54682469_C_T	MBOAT7	79143	19	54682469	54682469	19q13.4	NM_001146082.1	NP_077274.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54687388_G_A	MBOAT7	79143	19	54687388	54687388	19q13.4	NM_001146082.1	NP_077274.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54687430_C_T	MBOAT7	79143	19	54687430	54687430	19q13.4	NM_001146082.1	NP_077274.3	-	S83N	0	0	0.01	Missense	0.967	Type 2	NM_001146056	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54687495_G_T	MBOAT7	79143	19	54687495	54687495	19q13.4	NM_001146082.1	NP_077274.3	-	F61L	0	0	0	Missense	0.487	Type 2	NM_001146056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54691024_G_T	MBOAT7	79143	19	54691024	54691024	19q13.4	NM_001146082.1	NP_077274.3	rs138088656	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54695163_T_C	TSEN34	79042	19	54695163	54695163	19q13.4	NM_001077446.2	NP_076980.2	rs593073	-	0.73	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54695640_C_T	TSEN34	79042	19	54695640	54695640	19q13.4	NM_001077446.2	NP_076980.2	-	A104A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54695641_C_T	TSEN34	79042	19	54695641	54695641	19q13.4	NM_001077446.2	NP_076980.2	-	R105W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001077446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54696138_G_A	TSEN34	79042	19	54696138	54696138	19q13.4	NM_001077446.2	NP_076980.2	-	R220H	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001077446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54697040_C_T	TSEN34	79042	19	54697040	54697040	19q13.4	NM_001077446.2	NP_076980.2	-	L252L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54697043_C_G	TSEN34	79042	19	54697043	54697043	19q13.4	NM_001077446.2	NP_076980.2	-	R253R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001077446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54697079_C_T	TSEN34	79042	19	54697079	54697079	19q13.4	NM_001077446.2	NP_076980.2	rs7595	P265P	0.74	0.831	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077446	100	100	100	-	100	100	100	100	100	71.111	100	100	48.936	47.297	100	26.429	100	100	100	100	100	45.161	100	98.413	100	100	100	-	53.425	100	100	100	100	100	100	98.795	100	100	52.941	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.765	100	38.053	54.444	100	100	100	68.75	-	32.432
chr19:54705317_C_G	RPS9	6203	19	54705317	54705317	19q13.4	NM_001013.3	NP_001004.2	rs158366	-	0.36	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.692	100	-	100	37.5	-	-	-	-	57.5	100	100	29.63	100	40.741	-	28.571	24	100	34.783	-	62.5	100	45.455	-	-	-	52.941	47.059	33.333	-	-	38.235	100	30.435	-	28.125	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	40.541	-	-	31.111	-	-	53.968	-	100	39.474
chr19:54705340_C_G	RPS9	6203	19	54705340	54705340	19q13.4	NM_001013.3	NP_001004.2	rs2304524	-	0.36	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.308	100	-	100	33.333	-	-	-	-	61.905	100	100	33.333	100	47.5	-	26.667	25.926	100	46.809	-	51.852	100	58.14	-	-	-	50	40	30.233	-	-	38.889	100	30.769	-	25	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	40	100	-	36.17	-	-	50	-	100	34.146
chr19:54710154_G_C	RPS9	6203	19	54710154	54710154	19q13.4	NM_001013.3	NP_001004.2	rs112444181	L77L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54711254_C_T	RPS9	6203	19	54711254	54711254	19q13.4	NM_001013.3	NP_001004.2	rs149935834	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54711258_T_G	RPS9	6203	19	54711258	54711258	19q13.4	NM_001013.3	NP_001004.2	rs2304523	-	0.68	0.74	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.716	100	100	100	100	100	100	-	-	100	60.993	100	100	100	45.833	98.99	98.214	100	100	100	100	100	100	44	100	60.87	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	45.455	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	97.959	100	46.364	100	100	76
chr19:54721119_G_A	LILRB3	11025	19	54721119	54721119	19q13.4	NM_006864.2	NP_006855.2	-	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54722250_T_C	LILRB3	11025	19	54722250	54722250	19q13.4	NM_006864.2	NP_006855.2	rs1132610	R525G	0.13	0.186	1	Missense	0	Type 1	NM_001081450	-	75	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	47.826	-	-	-	38.889	100	-	-	-	32.203	65.347	-	-	-	-	35.484	51.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	53.659	-	100	-	100	48.148	-	-	-	-
chr19:54722275_G_A	LILRB3	11025	19	54722275	54722275	19q13.4	NM_006864.2	NP_006855.2	rs1132609	A516A	0.21	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081450	-	21.053	68.367	-	100	-	47.273	-	81.081	37.5	84.475	-	-	-	-	-	-	-	48.78	59.055	-	-	-	-	-	-	-	50	48.544	-	36.364	45.238	-	-	57.292	-	-	100	-	-	-	-	-	-	93.68	100	59.804	-	44	-	-	-	-	50.694	-	36.667	-	63.889	-	-
chr19:54722911_T_C	LILRB3	11025	19	54722911	54722911	19q13.4	NM_006864.2	NP_006855.2	rs76887317	-	0.13	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	50	-	-	-	50	100	-	-	-	48	62.5	-	-	-	-	65.217	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	69.697	-	100	-	100	75	-	-	-	-
chr19:54722930_G_T	LILRB3	11025	19	54722930	54722930	19q13.4	NM_006864.2	NP_006855.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54742899_A_G	LILRA6	79168	19	54742899	54742899	19q13.4	NM_024318.2	NP_077294.2	rs117376661	V459A	0	0.001	0	Missense	0.37	Type 1	NM_024318	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54743004_A_T	LILRA6	79168	19	54743004	54743004	19q13.4	NM_024318.2	NP_077294.2	rs8099961	-	0.3	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	57.609	-	-	-	100	40	72.222	33.333	-	36.765	33.846	49.123	-	56.863	100	-	-	-	38.462	69.388	39.13	38.71	-	-	-	47.5	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	49.231	60.714	100	30	44.231	-	100	-	95.588	72.222	47.917	-	52.427	-
chr19:54755911_C_T	LILRB5	10990	19	54755911	54755911	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs12977057	-	0.14	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	61.111	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45	-	-	-	100	-	-	88.889	-	-	75	100	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.419	-	47.368	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-
chr19:54755918_C_G	LILRB5	10990	19	54755918	54755918	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs76522818	R443P	0.05	0.009	0	Missense	0.778	Type 1	NM_001081443	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-
chr19:54755922_C_T	LILRB5	10990	19	54755922	54755922	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs12977062	A442T	0.13	0.168	1	Missense	0	Type 1	NM_001081443	100	-	60.417	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	71.429	64.516	-	-	-	100	35.714	-	82.759	-	-	83.333	100	-	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	96.591	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr19:54755923_A_G	LILRB5	10990	19	54755923	54755923	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs12976868	D441D	0.15	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081443	100	-	60.417	-	-	-	-	100	-	47.368	-	-	71.429	64.516	-	-	-	100	32.258	-	82.759	-	-	78.947	100	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	96.648	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr19:54755955_C_G	LILRB5	10990	19	54755955	54755955	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs3848614	D431H	0.004	0.009	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_001081443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54755986_A_G	LILRB5	10990	19	54755986	54755986	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	-	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54755994_G_A	LILRB5	10990	19	54755994	54755994	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs417523	-	0.82	0.79	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	56.25	100	100	36.111	100	100	97.368	100	100	71.053	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	68.519	100	100	100	47.368	100	100	100	40.625	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	52.273	100	100	100	100	100	100	57.5
chr19:54756196_C_T	LILRB5	10990	19	54756196	54756196	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs148331360	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54756221_T_C	LILRB5	10990	19	54756221	54756221	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs3843753	-	0.1	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	37.5	-	-	-	50	-	57.895	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	50	-	81.818	-	-	-	-	-
chr19:54756302_A_G	LILRB5	10990	19	54756302	54756302	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs415860	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:54756434_G_T	LILRB5	10990	19	54756434	54756434	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54756657_C_T	LILRB5	10990	19	54756657	54756657	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs434755	-	0.8	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	60.87	-	100	30.909	-	100	97.561	100	46.541	63.462	100	100	100	100	100	95.652	100	52.5	60	-	60	100	100	100	58.621	47.059	100	41.667	53.333	100	100	100	34.483	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	32.394	100	100	100	100	100	100	-
chr19:54758219_G_A	LILRB5	10990	19	54758219	54758219	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54758592_C_A	LILRB5	10990	19	54758592	54758592	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	-	-	0	0	0.09	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54758620_G_A	LILRB5	10990	19	54758620	54758620	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	-	Y311Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001081443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54758677_G_A	LILRB5	10990	19	54758677	54758677	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	-	T292T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001081443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54759361_T_C	LILRB5	10990	19	54759361	54759361	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs12975366	D147G	0.27	0.333	0.01	Missense	0.99	Type 1	NM_001081443	100	62.5	48.718	-	100	41.667	-	100	-	40	-	-	46.154	50	100	24.242	40	-	33.333	26.19	51.852	-	-	100	100	-	52	-	100	-	-	60	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	96.45	-	54.839	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-
chr19:54759367_C_T	LILRB5	10990	19	54759367	54759367	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	-	R145H	0	0	0.53	Missense	0.805	Type 2	NM_001081443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54760648_T_C	LILRB5	10990	19	54760648	54760648	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs144513332	-	0.002	0.006	0.1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54761007_C_G	LILRB5	10990	19	54761007	54761007	19q13.4	NM_001081443.1	NP_001074911.1	rs3848615	-	0.13	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	100	43.056	-	-	46.667	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	96.491	70.833	100	-	100	-
chr19:54818796_G_A	LILRA5	353514	19	54818796	54818796	19q13.4	NM_021250.2	NP_067073.1	rs151005102	R256C	0.001	0.00028	0	Missense	0.999	Type 1	NM_181985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54818949_C_T	LILRA5	353514	19	54818949	54818949	19q13.4	NM_021250.2	NP_067073.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54822888_T_C	LILRA5	353514	19	54822888	54822888	19q13.4	NM_021250.2	NP_067073.1	rs139609631	R158G	0	0.00019	0.3	Missense	0.996	Type 1	NM_181985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54823337_C_T	LILRA5	353514	19	54823337	54823337	19q13.4	NM_021250.2	NP_067073.1	-	G57E	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_181985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54823844_G_A	LILRA5	353514	19	54823844	54823844	19q13.4	NM_021250.2	NP_067073.1	rs143927346	D17D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021250	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54845031_G_C	LILRA4	23547	19	54845031	54845031	19q13.4	NM_012276.3	NP_036408.3	rs73938668	H438D	0.01	0.007	0.03	Missense	0.98	Type 1	NM_012276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54845216_G_A	LILRA4	23547	19	54845216	54845216	19q13.4	NM_012276.3	NP_036408.3	-	P426S	0	0	0.18	Missense	0.05	Type 2	NM_012276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54848090_T_A	LILRA4	23547	19	54848090	54848090	19q13.4	NM_012276.3	NP_036408.3	rs3745419	-	0.16	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.846	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.897
chr19:54848095_A_G	LILRA4	23547	19	54848095	54848095	19q13.4	NM_012276.3	NP_036408.3	-	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54848407_G_T	LILRA4	23547	19	54848407	54848407	19q13.4	NM_012276.3	NP_036408.3	-	I320I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54848986_C_T	LILRA4	23547	19	54848986	54848986	19q13.4	NM_012276.3	NP_036408.3	rs36068997	-	0.32	0.31	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	59.259	-	-	55.556	73.333	-	-	100	-	-	-	66.667	100	-	-	-	55.556	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	97.468	-	46.154	-	66.667	-	100	-	-	46.429	100	-	-	-	-	55.556
chr19:54849399_T_C	LILRA4	23547	19	54849399	54849399	19q13.4	NM_012276.3	NP_036408.3	rs10419832	I155V	0.12	0.135	1	Missense	0.001	Type 1	NM_012276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.863	-	-	-	-	-	-
chr19:54849463_C_T	LILRA4	23547	19	54849463	54849463	19q13.4	NM_012276.3	NP_036408.3	rs12976217	V133V	0.31	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012276	-	-	-	100	100	54.545	100	-	-	34.615	48.421	-	44.444	100	100	100	-	93.333	-	-	100	44.186	-	-	-	38.298	100	100	100	-	-	-	100	100	50	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	43.373	46.154	100	-
chr19:54849481_T_G	LILRA4	23547	19	54849481	54849481	19q13.4	NM_012276.3	NP_036408.3	rs7256494	A127A	0.36	0.399	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012276	-	-	-	100	100	55.556	100	-	-	26.923	48.148	-	41.935	100	100	100	-	100	-	-	100	38.095	43.902	-	-	32.653	100	100	100	-	-	-	100	100	51.064	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	39.474	-	-	-	44.444	44.444	100	-
chr19:54849797_C_T	LILRA4	23547	19	54849797	54849797	19q13.4	NM_012276.3	NP_036408.3	-	L75L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54849942_G_A	LILRA4	23547	19	54849942	54849942	19q13.4	NM_012276.3	NP_036408.3	rs2241384	P27L	0.19	0.163	0.08	Missense	0.022	Type 1	NM_012276	-	69.565	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	38.889	37.879	-	-	75	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	46	100	-	-	-	-	-	-	-	-	95.533	-	36.111	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	42.424
chr19:54866944_*_-G	LAIR1	3903	19	54866944	54866944	19q13.4	NM_021706.2	NP_002278.1	-	A249fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_021706	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54867572_C_T	LAIR1	3903	19	54867572	54867572	19q13.4	NM_021706.2	NP_002278.1	rs7257187	T219T	0.27	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021706	21.212	23.333	-	100	100	-	42.424	100	100	38.333	36.816	-	37.209	-	-	-	-	-	51.25	43.86	68.966	-	-	-	100	-	45.833	50	-	60.526	-	50	-	-	100	-	-	-	39.024	-	100	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	100	100	37.5	-	-	42.857	-	-	-
chr19:54868182_G_A	LAIR1	3903	19	54868182	54868182	19q13.4	NM_021706.2	NP_002278.1	-	L150L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54868255_G_A	LAIR1	3903	19	54868255	54868255	19q13.4	NM_021706.2	NP_002278.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54930273_C_T	TTYH1	57348	19	54930273	54930273	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	rs139463053	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54932530_G_A	TTYH1	57348	19	54932530	54932530	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	-	A129T	0	0	0.02	Missense	0.007	Type 2	NM_001005367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54933493_G_T	TTYH1	57348	19	54933493	54933493	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	-	A183S	0	0	0.03	Missense	0.28	Type 2	NM_001005367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54937862_C_T	TTYH1	57348	19	54937862	54937862	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	rs45477994	Y217Y	0.16	0.183	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005367	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	100	-	-	72.727	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	38.095	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-
chr19:54940471_C_T	TTYH1	57348	19	54940471	54940471	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	rs889149	-	0.17	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	76.19	100	-	-	60	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	62.963	-	-	-	100	-	-	42.857	47.826	-	-	100	-	-	61.538	100	-	-	54.545	-	100	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	50	-	-	100	34.615	75	-	-
chr19:54941149_G_A	TTYH1	57348	19	54941149	54941149	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54942005_C_A	TTYH1	57348	19	54942005	54942005	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	-	S318S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-
chr19:54942049_A_G	TTYH1	57348	19	54942049	54942049	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	-	E333G	0	0	0.17	Missense	0.249	Type 2	NM_001005367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54942060_G_C	TTYH1	57348	19	54942060	54942060	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	-	V337L	0	0	0.12	Missense	0.006	Type 2	NM_001005367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54942306_*_-GAATGTGACAGAAGGA	TTYH1	57348	19	54942306	54942321	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	-	354_359del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001005367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54946784_A_G	TTYH1	57348	19	54946784	54946784	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	rs3745420	L396L	0.38	0.426	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005367	28.571	-	-	-	-	100	-	-	-	75	47.059	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	100	66.667	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	50	-	-	-
chr19:54947321_C_T	TTYH1	57348	19	54947321	54947321	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	rs111340729	P440L	0.01	0.004	0.74	Missense	0	Type 1	NM_001005367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.276	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54947332_G_C	TTYH1	57348	19	54947332	54947332	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	rs147841877	E444Q	0.01	0.009	0.82	Missense	0.014	Type 1	NM_001005367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-
chr19:54947506_*_+T	TTYH1	57348	19	54947506	54947506	19q13.4	NM_001005367.2	NP_065710.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54962579_C_T	LENG8	114823	19	54962579	54962579	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	rs1035452	-	0.42	0.502	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.105	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.512	95.833	100	-	100	-	41.667	100	-	-	62.5	100	62.5	58.333	100	-	100	100	100	50	36.364	100	100	100	36.842	100	47.059	-	37.5	-	100	-	100	-	100	100	100	100	43.75	100	-	-	38.636	40.909	95.455	-	59.524	-	-	100
chr19:54963267_C_T	LENG8	114823	19	54963267	54963267	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	rs79353184	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54965860_G_A	LENG8	114823	19	54965860	54965860	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	rs3813148	K226K	0.56	0.638	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052925	35.644	100	100	98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	37.5	100	34	-	100	100	100	42.857	100	-	100	100	100	46.667	62.5	100	100	100	41.935	100	53.333	100	42.857	-	100	-	100	64.286	100	100	100	100	41.667	100	-	-	30.952	34.043	100	100	41.176	50	-	100
chr19:54965889_G_C	LENG8	114823	19	54965889	54965889	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	rs3813147	-	0.6	0.69	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.884	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	46.429	100	26.471	-	100	100	100	37.209	100	-	100	100	100	-	44.444	100	100	100	46.154	100	70	100	-	-	-	-	100	71.429	100	100	100	100	-	100	-	-	30	32.432	100	100	45	100	-	100
chr19:54965907_C_T	LENG8	114823	19	54965907	54965907	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	rs3813146	-	0.25	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	92.063	100	93.023	-	-	100	100	38.462	34.884	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	61.538	38.235	-	-	80	77.778	42.857	-	-	-	100	95.238	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	100	100	56	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	71.429	-	100
chr19:54966134_C_T	LENG8	114823	19	54966134	54966134	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	rs142791549	A228A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54966135_C_T	LENG8	114823	19	54966135	54966135	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	-	P229S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_052925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54966557_G_C	LENG8	114823	19	54966557	54966557	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	rs35061854	R279P	0.02	0.015	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_052925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54966579_C_G	LENG8	114823	19	54966579	54966579	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	rs889147	P286P	0.59	0.659	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052925	75	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	66.667	100	43.75	-	100	100	100	55.556	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	45.455	100	56.522	100	44.444	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	39.13	89.474	100	41.667	100	-	100
chr19:54967803_A_G	LENG8	114823	19	54967803	54967803	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	rs76543489	-	0.08	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	98.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54967937_G_A	LENG8	114823	19	54967937	54967937	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	rs142997314	R523H	0.001	0	0.02	Missense	0.874	Type 1	NM_052925	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54968038_A_G	LENG8	114823	19	54968038	54968038	19q13.42	NM_052925.2	NP_443157.1	rs35336528	I557V	0.03	0.032	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_052925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr19:54973280_C_G	LENG9	94059	19	54973280	54973280	19q13.4	NM_198988.1	NP_945339.2	rs10423424	R499P	0.56	0.61	1	Missense	0	Type 1	NM_198988	-	-	100	-	100	58.333	-	-	100	-	100	100	-	-	40	-	37.5	100	45	-	100	100	100	41.667	100	-	100	100	100	-	50	100	100	100	63.636	100	37.5	100	42.857	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	66.667	100	-	100
chr19:54973307_C_T	LENG9	94059	19	54973307	54973307	19q13.4	NM_198988.1	NP_945339.2	rs115799049	G490E	0.02	0.026	0.32	Missense	0.006	Type 1	NM_198988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54973653_C_T	LENG9	94059	19	54973653	54973653	19q13.4	NM_198988.1	NP_945339.2	rs35752413	E375K	0.004	0.008	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_198988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54973792_C_T	LENG9	94059	19	54973792	54973792	19q13.4	NM_198988.1	NP_945339.2	rs145949012	V328V	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54973833_G_A	LENG9	94059	19	54973833	54973833	19q13.4	NM_198988.1	NP_945339.2	-	P315S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54973993_*_-CTC	LENG9	94059	19	54973993	54973995	19q13.4	NM_198988.1	NP_945339.2	rs36031488	261_261del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_198988	20.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.251	100	100	-	100	-	45.714	100	-	-	47.059	100	100	39.08	100	-	100	100	100	41.667	50	100	100	100	42.254	100	54.167	-	51.724	-	100	-	100	-	100	100	100	100	40	100	-	-	29.114	52.381	97.222	-	53.333	22.727	-	100
chr19:54974068_G_A	LENG9	94059	19	54974068	54974068	19q13.4	NM_198988.1	NP_945339.2	rs34567277	A236A	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:54974318_T_C	LENG9	94059	19	54974318	54974318	19q13.4	NM_198988.1	NP_945339.2	rs10406453	H153R	0.62	0.735	1	Missense	0	Type 1	NM_198988	37.5	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	50	-	100	100	100	60	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	53.846	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	58.333	41.667	100	-	53.125	100	-	-
chr19:54974351_A_C	LENG9	94059	19	54974351	54974351	19q13.4	NM_198988.1	NP_945339.2	rs190992756	V142G	0.01	0.004	0	Missense	0.995	Type 1	NM_198988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55044043_G_T	KIR3DX1	90011	19	55044043	55044043	19q13.42	-	-	-	-	0	0	0	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55044235_*_-TC	KIR3DX1	90011	19	55044235	55044236	19q13.42	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	62.222	100	67.857	100	100	-	-	100	100	100	100	100	42.308	-	100	42.5	-	-	-	41.176	100	100	100	100	-	100	100	36.842	100	100	100	100	100	100	100	45	100	-	100	42.553	100	100	100	100	-	100	-	-	28.571
chr19:55044309_C_T	KIR3DX1	90011	19	55044309	55044309	19q13.42	-	-	rs183905041	-	0.002	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55044999_C_T	KIR3DX1	90011	19	55044999	55044999	19q13.42	-	-	-	-	0	0	0	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55045000_C_T	KIR3DX1	90011	19	55045000	55045000	19q13.42	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55045042_G_A	KIR3DX1	90011	19	55045042	55045042	19q13.42	-	-	rs61739186	-	0.41	0.268	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	60.87	-	31.081	-	-	36.735	-	100	-	-	53.509	76.119	56.667	39.623	52.174	100	-	-	100	100	-	57.143	-	52	-	100	-	-	-	-	52.381	53.571	-	-	100	-	51.22	100	-	100	100	-	100	60	-	-	46.377	-	-	-	54	-	100	100	-	-	48.276	-	-	34.694
chr19:55048056_G_A	KIR3DX1	90011	19	55048056	55048056	19q13.42	-	-	rs73936590	-	0.03	0.049	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55048085_C_T	KIR3DX1	90011	19	55048085	55048085	19q13.42	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55048270_C_T	KIR3DX1	90011	19	55048270	55048270	19q13.42	-	-	rs17606836	-	0.22	0.224	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	58.462	-	-	81.159	40.909	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	36.486	34.545	68.889	-	-	20.896	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	43.902	-	42.857	-	-	100	-	33.333	100	-	-	100	-	100	37.037	-	-	-	100	-	34.783	-	-	-
chr19:55048280_G_T	KIR3DX1	90011	19	55048280	55048280	19q13.42	-	-	-	-	0	0	0	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55174498_T_C	LILRB4	11006	19	55174498	55174498	19q13.4	NM_006847.3	NP_001074907.1	rs28366008	F5L	0.29	0.314	1	Missense	0	Type 1	NM_001081438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	27.273	62.5	100	-	50	100	-	-	-	-	-	83.333	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	50	-	66.667	-	60	-	-	-	-	-	59.375	42.857	-	-
chr19:55174957_G_A	LILRB4	11006	19	55174957	55174957	19q13.4	NM_006847.3	NP_001074907.1	rs117878945	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:55175446_G_A	LILRB4	11006	19	55175446	55175446	19q13.4	NM_006847.3	NP_001074907.1	-	S102N	0	0	0.02	Missense	0.315	Type 2	NM_001081438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55175740_C_T	LILRB4	11006	19	55175740	55175740	19q13.4	NM_006847.3	NP_001074907.1	rs3745871	F153F	0.43	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081438	-	-	72.043	100	100	-	-	-	-	66.667	-	34.921	-	38.71	-	68.817	56.923	-	32.5	49.485	62.162	-	57.377	45.455	-	18.182	-	-	49.254	65	-	-	-	-	-	-	40	-	39.13	-	-	-	-	100	76.613	100	100	-	-	-	-	100	40.426	38.298	-	100	-	91.667	-	100
chr19:55176262_A_G	LILRB4	11006	19	55176262	55176262	19q13.4	NM_006847.3	NP_001074907.1	rs731170	D223G	0.65	0.604	1	Missense	0	Type 1	NM_001081438	34.783	-	65	100	100	34.783	55	100	35	71.429	60.92	100	-	100	63.158	98.913	29.63	-	52.941	43.103	50	48.148	74.074	48	100	28.846	-	58.621	100	100	-	46.154	-	-	43.243	100	54.167	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	42.105	-	36.364	100	100	97.674	-	100	-	61.905	100	100
chr19:55176535_C_T	LILRB4	11006	19	55176535	55176535	19q13.4	NM_006847.3	NP_001074907.1	rs1925241	-	0.44	0.417	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.895	61.905	100	100	100	-	64.286	-	-	60	-	100	-	58.333	23.529	71.111	27.273	-	58.621	58.537	66.667	-	35.897	36.842	-	37.931	-	40	33.333	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	50	-	-	-	-	-	74.359	100	100	-	-	-	-	-	100	44.118	-	100	-	72.727	-	100
chr19:55177691_C_T	LILRB4	11006	19	55177691	55177691	19q13.4	NM_006847.3	NP_001074907.1	rs148205514	A292V	0	0.001	0.06	Missense	0.366	Type 1	NM_001081438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55177909_T_G	LILRB4	11006	19	55177909	55177909	19q13.4	NM_006847.3	NP_001074907.1	rs111690414	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55178140_C_T	LILRB4	11006	19	55178140	55178140	19q13.4	NM_006847.3	NP_001074907.1	rs1617582	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55178162_A_G	LILRB4	11006	19	55178162	55178162	19q13.4	NM_006847.3	NP_001074907.1	rs11574576	N335D	0.41	0.327	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001081438	100	100	71.698	-	-	74.359	56	100	-	-	-	62.162	51.351	50.909	71.154	67.708	74.576	-	52.83	55.556	-	66.667	66.667	100	-	100	-	-	60.784	33.333	50	46.341	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	80.357	-	45.455	100	-	100	33.333	100	100	100	-	-	54.945	-	-	43.75
chr19:55385776_C_A	FCAR	2204	19	55385776	55385776	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	-	L11I	0	0	0	Missense	0.074	Type 2	NM_002000	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55386847_G_T	FCAR	2204	19	55386847	55386847	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55386858_C_G	FCAR	2204	19	55386858	55386858	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	rs77887839	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	37.624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-
chr19:55396613_G_A	FCAR	2204	19	55396613	55396613	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	rs10402324	-	0.67	0.7	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.154	-	53.333	-	-	40.909	75	-	53.846	45.455	75.439	100	66.667	50	46.667	64.706	64.286	100	100	100	46.154	100	100	100	-	-	100	-	52.941	-	-	100	100	100	-	100	57.143	100	-	-	100	-	100	-	-	100	44.444	-	63.636	-	53.846	-	-	52	-	100	100	54.545	95.652	41.667
chr19:55396900_A_G	FCAR	2204	19	55396900	55396900	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	rs1865096	R96R	0.75	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133272	27.273	36.111	33.945	100	100	37.5	100	100	51.02	100	79.57	100	42.424	42.466	46.429	72.65	50.649	100	100	100	68.132	100	100	100	100	-	100	-	50	56	63.636	100	100	100	-	100	46.875	100	54.348	-	100	-	100	100	-	100	29.87	-	47.368	-	50	100	-	40.196	-	100	100	100	100	56.098
chr19:55396913_G_A	FCAR	2204	19	55396913	55396913	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	rs11666735	D101N	0.06	0.07	0.07	Missense	0	Type 1	NM_133272	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	100	38.043	36.538	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.259	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-
chr19:55399395_T_C	FCAR	2204	19	55399395	55399395	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	-	L19P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_133277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55399487_*_-G	FCAR	2204	19	55399487	55399487	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	-	A50fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_133277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55399546_C_A	FCAR	2204	19	55399546	55399546	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	-	F69L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_133277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55399643_T_C	FCAR	2204	19	55399643	55399643	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	rs61735069	L102L	0.05	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133277	-	-	-	-	-	-	53.846	100	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-
chr19:55399684_C_T	FCAR	2204	19	55399684	55399684	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	rs79401710	P224P	0.05	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133279	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr19:55401170_A_G	FCAR	2204	19	55401170	55401170	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	rs16986050	S161G	0.17	0.224	0.02	Missense	0.941	Type 1	NM_133273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	22.222	-	22.222	-	-	53.125	-	-	-	65.789	-	-	56.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.22	-	60.87	-	-	100	-	34.375	-	-	-	41.667	-	-
chr19:55401207_G_A	FCAR	2204	19	55401207	55401207	19q13.42	NM_133274.2	NP_579806.1	-	R173Q	0	0	0	Missense	0.021	Type 2	NM_133273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55417987_G_A	NCR1	9437	19	55417987	55417987	19q13.42	NM_001145458.2	NP_001138929.2	rs35676942	Q59Q	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40
chr19:55418004_G_T	NCR1	9437	19	55418004	55418004	19q13.42	NM_001145458.2	NP_001138929.2	-	S65I	0	0	0	Missense	0.314	Type 2	NM_001145457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55418050_A_G	NCR1	9437	19	55418050	55418050	19q13.42	NM_001145458.2	NP_001138929.2	-	K80K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55418079_C_A	NCR1	9437	19	55418079	55418079	19q13.42	NM_001145458.2	NP_001138929.2	-	S90Y	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_001145457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55418175_C_T	NCR1	9437	19	55418175	55418175	19q13.42	NM_001145458.2	NP_001138929.2	rs73932257	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55418176_G_A	NCR1	9437	19	55418176	55418176	19q13.42	NM_001145458.2	NP_001138929.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55420587_C_A	NCR1	9437	19	55420587	55420587	19q13.42	NM_001145458.2	NP_001138929.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55420603_G_A	NCR1	9437	19	55420603	55420603	19q13.42	NM_001145458.2	NP_001138929.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55421412_C_T	NCR1	9437	19	55421412	55421412	19q13.42	NM_001145458.2	NP_001138929.2	-	D128D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55421440_C_A	NCR1	9437	19	55421440	55421440	19q13.42	NM_001145458.2	NP_001138929.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55423530_C_T	NCR1	9437	19	55423530	55423530	19q13.42	NM_001145458.2	NP_001138929.2	rs73619969	-	0.36	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	27.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55435270_*_-C	NLRP7	199713	19	55435270	55435270	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	rs57039704	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55438972_C_T	NLRP7	199713	19	55438972	55438972	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001127255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55439166_T_C	NLRP7	199713	19	55439166	55439166	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	rs269933	-	0.58	0.548	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.656	-	100	100	98.947	100	64.706	-	65.574	29.825	-	100	42.391	100	100	100	47.5	100	48.276	-	28.44	100	33.333	-	-	60	100	32.075	100	-	31.579	100	100	100	51.389	100	-	-	-	100	100	100	100	100	70.37	-	-	100	60.606	100	-	100	100	38.614	-	100	-	-	-	-
chr19:55441902_T_C	NLRP7	199713	19	55441902	55441902	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	rs269950	A925A	0.57	0.545	0	Silent	-1	Type 1	NM_001127255	25.49	-	100	100	100	100	38.095	-	68.182	30.435	-	100	30.435	100	100	100	50	100	45.098	-	32.692	100	21.212	-	-	59.524	100	44.828	100	-	53.846	100	100	100	35.714	100	-	-	-	100	100	100	100	-	81.967	-	-	100	55	100	-	-	100	45.205	-	100	-	-	-	-
chr19:55441995_A_G	NLRP7	199713	19	55441995	55441995	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	rs269951	Y894Y	0.58	0.545	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127255	28.261	-	100	100	100	100	28.571	-	64	44	26.126	100	43.75	100	100	100	48.387	100	52.273	-	21.818	100	47.619	-	-	65	100	48.387	100	-	61.111	100	100	100	36.538	100	-	-	-	100	100	100	100	100	68.421	-	-	100	36.667	100	-	-	100	43.902	-	100	-	-	-	-
chr19:55445089_A_G	NLRP7	199713	19	55445089	55445089	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	-	L830L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55446023_C_A	NLRP7	199713	19	55446023	55446023	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	-	G769X	0	0	0.14	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001127255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55447595_A_G	NLRP7	199713	19	55447595	55447595	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	rs7359929	-	0.24	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.212	-	50.633	-	-	39.286	36	-	-	-	-	-	43.75	-	-	100	-	100	38.095	-	-	33.333	40.625	29.73	100	59.375	100	-	-	-	33.333	-	100	100	-	100	100	-	36	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	61.765
chr19:55447612_G_T	NLRP7	199713	19	55447612	55447612	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	rs17699561	-	0.2	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.603	-	56.667	-	-	42.857	42.857	-	-	-	-	-	44.898	-	-	100	-	100	35.556	-	-	41.176	37.143	32.727	100	57.895	98.077	-	-	-	53.333	-	100	100	-	98.592	100	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	52.778
chr19:55447654_G_A	NLRP7	199713	19	55447654	55447654	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	-	H759Y	0	0	0.01	Missense	0.45	Type 2	NM_001127255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55449447_G_A	NLRP7	199713	19	55449447	55449447	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	rs104895524	H698H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:55450251_C_A	NLRP7	199713	19	55450251	55450251	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55450462_C_A	NLRP7	199713	19	55450462	55450462	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	rs73055288	L575L	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127255	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.745	-	-	-	-	-	-
chr19:55450469_C_T	NLRP7	199713	19	55450469	55450469	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	rs149696586	G573D	0.003	0.001	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_001127255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55451720_C_T	NLRP7	199713	19	55451720	55451720	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	rs61746625	R156Q	0.002	0.011	0.09	Missense	0.223	Type 1	NM_001127255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55451797_C_T	NLRP7	199713	19	55451797	55451797	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	rs775883	Q130Q	0.37	0.393	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127255	67.647	60	58.065	-	-	41.379	30.769	-	-	-	-	55.556	37.209	46.429	47.059	100	52.174	100	100	-	-	63.636	-	33.333	100	100	100	-	-	-	57.143	-	100	100	-	100	100	-	32	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36	-	100	61.111
chr19:55453096_G_C	NLRP7	199713	19	55453096	55453096	19q13.42	NM_001127255.1	NP_001120727.1	-	-	0	0	0	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55481394_C_T	NLRP2	55655	19	55481394	55481394	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs142463014	S4L	0.01	0.006	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001174081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55481398_G_A	NLRP2	55655	19	55481398	55481398	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs269912	A5A	0.12	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174081	-	-	42.069	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	44.231	50	-	-	-	48.031	-	-	44.361	-	48.276	100	34.694	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	23.529	-	-	-	-	-	-	100	-	49.194	-	-	45.27	-	-	-
chr19:55481669_T_C	NLRP2	55655	19	55481669	55481669	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs269913	-	0.53	0.562	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	55.556	100	-	100	-	32.432	-	37.097	100	-	43.939	-	40.845	-	41.176	42.683	-	100	100	32.836	-	100	97.436	100	-	-	-	-	96.61	99.27	-	-	50	-	-	-	100	66.667	100	-	43.75	-	100	-	-	100	-	42.222	100	-	52.475	47.222	-	33.333
chr19:55481670_G_A	NLRP2	55655	19	55481670	55481670	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-
chr19:55485847_*_-T	NLRP2	55655	19	55485847	55485847	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55485899_G_A	NLRP2	55655	19	55485899	55485899	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs2217659	K104K	0.21	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174081	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	70.833	-	23.404	-	-	44.444	-	28.571	-	-	-	33.962	-	-	20	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	39.13	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:55489104_C_T	NLRP2	55655	19	55489104	55489104	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55493563_C_T	NLRP2	55655	19	55493563	55493563	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	-	T144M	0	0	0.04	Missense	0.007	Type 2	NM_001174082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55493651_C_T	NLRP2	55655	19	55493651	55493651	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs10403648	F173F	0.15	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174082	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	51.613	-	46.296	-	-	54.545	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	64.444	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:55493672_*_-C	NLRP2	55655	19	55493672	55493672	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	-	P180fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001174082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55494881_C_G	NLRP2	55655	19	55494881	55494881	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs11672113	L583L	0.29	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174082	-	56.667	33.708	-	-	100	-	100	-	41.176	-	-	100	47.692	100	-	-	-	52.381	-	-	47.619	60	33.333	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	52.381	-	-	100	96.667	61.538	24.706	-	42.5	-	60.87	-	59.091	100	29.231	-	-	-	61.765	-	-	39.394
chr19:55494951_T_C	NLRP2	55655	19	55494951	55494951	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs147213467	S607P	0.001	0.001	0.01	Missense	0.954	Type 1	NM_001174082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55494995_C_T	NLRP2	55655	19	55494995	55494995	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	-	C621C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55495106_G_A	NLRP2	55655	19	55495106	55495106	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs7254951	-	0.05	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.868	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55496494_C_T	NLRP2	55655	19	55496494	55496494	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs61733928	L682L	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:55497503_G_C	NLRP2	55655	19	55497503	55497503	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	-	-	0	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55497506_C_T	NLRP2	55655	19	55497506	55497506	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs71367132	-	0.16	0.213	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.73	-	-	-	69.231	100	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	47.059	-	-	52.632	-	56.25	100	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	96.875	-	-	28.571	-	-	-	100	-	28.571	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	93.333	-	40.909	-	-	-
chr19:55501424_G_A	NLRP2	55655	19	55501424	55501424	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs117066658	A779T	0.01	0.011	0.47	Missense	0.303	Type 1	NM_001174082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55501579_A_C	NLRP2	55655	19	55501579	55501579	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs1654495	-	0.37	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.967	56.667	100	-	-	34.375	50	-	-	57.143	-	62.295	100	63.636	100	-	-	-	60	50	-	54.412	100	41.071	100	37.736	-	39.024	45.614	100	-	-	-	-	100	100	34.483	-	100	-	-	-	-	-	100	100	46.154	-	61.29	-	70.175	100	56.522	-	100	-	47.297	-	-	100
chr19:55501851_A_G	NLRP2	55655	19	55501851	55501851	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs73608001	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55501866_G_C	NLRP2	55655	19	55501866	55501866	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs12973968	-	0.12	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.461	-	-	-	38.889	-	-	-	-	63.492	-	48	100	-	-	-	37.838	-	-	49.18	-	51.111	100	43.077	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	35.821	-	-	77.273
chr19:55512137_C_A	NLRP2	55655	19	55512137	55512137	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs12768	I998I	0.56	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174082	100	100	66.667	-	-	100	26.316	-	22.222	100	71.429	32.353	100	-	-	27.778	41.176	-	50	40	23.81	-	100	62.069	-	53.333	-	100	100	-	40	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	73.333	98.78	100	-	-	-	48.571	-	53.333	-	100	-	-	-	-	36.364
chr19:55512201_A_G	NLRP2	55655	19	55512201	55512201	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs139504696	I1020V	0.003	0.002	0.12	Missense	0.038	Type 1	NM_001174082	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55512232_C_A	NLRP2	55655	19	55512232	55512232	19q13.42	NM_001174082.1	NP_001167552.1	rs1043673	A1030E	0.36	0.389	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001174082	17.949	62.5	100	-	-	29.268	52.381	-	-	69.697	-	45.714	100	54.545	100	-	-	-	39.583	-	-	32.692	100	41.463	100	29.545	-	-	45.161	100	-	-	-	-	40	100	52.381	-	45	-	-	-	-	-	21.739	100	47.458	-	47.368	-	45.455	-	49.02	-	-	-	68.293	-	-	100
chr19:55525818_C_T	GP6	51206	19	55525818	55525818	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs41275822	G499S	0.02	0.024	0	Missense	0.499	Type 1	NM_001083899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.548	-	-	-	-	-
chr19:55525894_G_A	GP6	51206	19	55525894	55525894	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs1671151	P473P	0.77	0.738	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083899	100	100	100	100	-	100	100	100	45.455	100	20.168	94.444	100	100	100	20.096	100	-	100	100	26.923	50.909	100	59.615	100	100	49.275	100	100	100	100	45.455	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	61.538	100	100	100	46.512	41.333	100	-	100	100	100	100
chr19:55526209_G_A	GP6	51206	19	55526209	55526209	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	-	S368S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55526345_T_G	GP6	51206	19	55526345	55526345	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs1671152	N304H	0.86	0.801	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001256017	100	100	100	100	-	100	-	100	75	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	73.333	-	100	100	100	100	45.455	-	100	-	-	63.636	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	61.538	43.75	100	-	100	100	100	100
chr19:55526359_A_T	GP6	51206	19	55526359	55526359	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs1654413	L299Q	0.77	0.75	1	Missense	-1	Type 1	NM_001256017	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	37.5	100	-	100	100	-	100	-	100	100	71.429	-	100	-	100	100	44.444	-	100	-	-	62.5	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	72.727	50	100	-	100	100	100	100
chr19:55526373_G_C	GP6	51206	19	55526373	55526373	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs2304166	P314A	0.42	0.486	0.34	Missense	0.998	Type 1	NM_001083899	-	42.857	100	-	-	100	-	-	-	-	40	50	-	100	100	-	75	-	100	58.824	70	-	100	-	100	100	-	-	72.727	100	-	60	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	75	-	-	-	100	-	50	-	100	-	83.333	60	-	100
chr19:55527069_C_T	GP6	51206	19	55527069	55527069	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	-	E235K	0	0	0	Missense	0.417	Type 2	NM_001256017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55527081_C_T	GP6	51206	19	55527081	55527081	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs2304167	A231T	0.76	0.735	0.34	Missense	0.001	Type 1	NM_001256017	100	100	100	100	-	100	100	100	38.462	100	21.277	97.727	100	100	100	26.573	100	-	100	100	32.308	47.059	100	32.609	100	100	43.902	100	100	100	100	43.902	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	90.909	72	100	100	100	43.103	40.26	100	-	100	100	100	100
chr19:55530035_C_T	GP6	51206	19	55530035	55530035	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs1654416	E219K	0.78	0.768	0.57	Missense	0.002	Type 1	NM_001256017	100	100	100	100	-	100	100	100	34.375	100	-	100	100	100	100	21.93	100	-	100	100	46.875	36.842	100	63.158	100	100	37.838	100	100	100	100	44.828	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	50.909	38.71	100	-	100	100	100	100
chr19:55536595_G_A	GP6	51206	19	55536595	55536595	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs1613662	P219S	0.87	0.824	0.4	Missense	0.007	Type 1	NM_001083899	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	69.231	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	50	-	100	-
chr19:55538968_G_A	GP6	51206	19	55538968	55538968	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	-	D196D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083899	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55538980_T_C	GP6	51206	19	55538980	55538980	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs1654425	S192S	0.9	0.883	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083899	100	100	100	100	-	100	100	100	47.619	100	70.423	88	100	96.875	100	-	100	-	100	100	16.216	57.692	100	100	100	100	35.185	100	100	100	100	44.828	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	70	100	100	100	58.333	44.681	100	-	33.333	100	100	100
chr19:55539049_C_T	GP6	51206	19	55539049	55539049	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs5030705	T169T	0.12	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083899	-	-	29.63	-	-	-	41.667	-	-	-	-	68	-	100	100	-	-	-	63.333	-	-	44.444	-	56	100	30.435	-	-	-	100	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	22.727
chr19:55539061_A_G	GP6	51206	19	55539061	55539061	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs892089	F165F	0.77	0.752	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083899	100	100	100	100	-	100	100	100	27.778	100	17.308	89.655	100	100	100	-	100	-	100	100	35.135	47.826	100	55	93.75	100	34.884	100	100	100	100	53.846	-	-	100	97.561	100	-	100	100	-	100	100	-	97.872	100	100	-	46.154	100	100	-	61.765	51.429	100	-	42.5	100	100	100
chr19:55539072_T_G	GP6	51206	19	55539072	55539072	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs892090	R162R	0.87	0.82	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083899	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	87.5	88.235	100	100	100	-	100	-	100	100	38.298	50	100	100	100	100	38.636	100	100	100	100	48.276	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	42.857	100	100	100	58.974	50	100	-	45	100	100	100
chr19:55543834_C_T	GP6	51206	19	55543834	55543834	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs2288905	-	0.16	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	52.632	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55543925_G_A	GP6	51206	19	55543925	55543925	19q13.4	NM_001083899.1	NP_001077368.1	rs189534942	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55556476_G_T	RDH13	112724	19	55556476	55556476	19q13.42	NM_138412.3	NP_612421.1	-	A321D	0	0	0.61	Missense	0.006	Type 2	NM_001145971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55558806_G_A	RDH13	112724	19	55558806	55558806	19q13.42	NM_138412.3	NP_612421.1	rs142606303	L237L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55559693_G_A	RDH13	112724	19	55559693	55559693	19q13.42	NM_138412.3	NP_612421.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55559715_G_A	RDH13	112724	19	55559715	55559715	19q13.42	NM_138412.3	NP_612421.1	rs2305543	L214L	0.31	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145971	-	-	65.347	100	-	-	55.556	100	-	100	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	56.566	-	-	-	-	-	-	52.239	58.974	100	-	47.368	-	-	-	100	-	-	-	53.571	-	-	-	100	28.571	83.178	-	48.276	100	-	100	-	-	68	55.556	-	-	-	21.739	-	-
chr19:55559740_G_A	RDH13	112724	19	55559740	55559740	19q13.42	NM_138412.3	NP_612421.1	rs1059211	L205L	0.12	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145971	-	-	37.719	-	-	-	40	-	-	-	-	68.116	-	100	100	-	-	-	39.726	-	-	42.188	-	-	100	32.877	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	19.811	-	57	-	67.857	-	-	100	-	-	-	-	40.777	-	-	69.091
chr19:55567979_G_A	RDH13	112724	19	55567979	55567979	19q13.42	NM_138412.3	NP_612421.1	rs12608988	-	0.1	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55568084_C_T	RDH13	112724	19	55568084	55568084	19q13.42	NM_138412.3	NP_612421.1	rs12608979	A93T	0.08	0.045	0.26	Missense	0.308	Type 1	NM_001145971	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.667	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	100	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55568085_G_T	RDH13	112724	19	55568085	55568085	19q13.42	NM_138412.3	NP_612421.1	rs12609004	N92K	0.08	0.045	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001145971	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	54.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	100	-	-	-	100	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55587822_G_A	EPS8L1	54869	19	55587822	55587822	19q13.42	NM_017729.3	NP_060199.3	rs12609976	A4T	0.12	0.127	0.49	Missense	0	Type 1	NM_133180	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	52.632	-	-	-	-	60.417	-	-	-	46	-	-	69.767	55.814	-	-	-	71.429	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22	-	-	-	-	-	42.308	-	60.606	-	-	-	-	-	-	41.667
chr19:55593489_C_T	EPS8L1	54869	19	55593489	55593489	19q13.42	NM_017729.3	NP_060199.3	rs148596546	P184S	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55593808_T_C	EPS8L1	54869	19	55593808	55593808	19q13.42	NM_017729.3	NP_060199.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55593837_G_C	EPS8L1	54869	19	55593837	55593837	19q13.42	NM_017729.3	NP_060199.3	rs144463157	G234R	0.002	0.009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_017729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55594996_C_G	EPS8L1	54869	19	55594996	55594996	19q13.42	NM_017729.3	NP_060199.3	rs1628576	Q330E	0.15	0.155	0.24	Missense	0.146	Type 1	NM_017729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	55.556	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55597369_G_C	EPS8L1	54869	19	55597369	55597369	19q13.42	NM_017729.3	NP_060199.3	rs2290476	-	0.45	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36	-	100	98.734	100	-	-	68.571	100	-	-	52.083	-	-	75.714	39.683	100	-	43.836	100	53.846	-	51.613	100	36	-	28	100	75	47.368	41.509	-	-	60.714	-	38.71	-	100	100	100	-	-	-	-	-	52.381	-	35.294	-	62.791	-	-	-	96.154	-	50.633	-	100	-
chr19:55598157_G_A	EPS8L1	54869	19	55598157	55598157	19q13.42	NM_017729.3	NP_060199.3	-	R491H	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_017729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55598712_T_C	EPS8L1	54869	19	55598712	55598712	19q13.42	NM_017729.3	NP_060199.3	rs150079032	F538S	0.001	0	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55598724_A_G	EPS8L1	54869	19	55598724	55598724	19q13.42	NM_017729.3	NP_060199.3	rs1054940	K542R	0.45	0.449	0.07	Missense	0.85	Type 1	NM_017729	100	-	100	-	-	-	42.105	100	-	-	76.667	97.297	36.364	100	37.037	26.866	-	-	100	43.636	-	-	100	-	-	62.791	100	50	-	44.444	100	60.714	100	100	36.957	100	50	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	52.941	100	30.435	-	100	46.154	-	-	49.091	-	-	66.667
chr19:55602911_G_A	PPP1R12C	54776	19	55602911	55602911	19q13.42	NM_017607.3	NP_060077.1	rs140838315	R760C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_017607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55604457_G_A	PPP1R12C	54776	19	55604457	55604457	19q13.42	NM_017607.3	NP_060077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55604462_C_T	PPP1R12C	54776	19	55604462	55604462	19q13.42	NM_017607.3	NP_060077.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55605704_A_C	PPP1R12C	54776	19	55605704	55605704	19q13.42	NM_017607.3	NP_060077.1	rs3803899	-	0.11	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	69.767	-	46.875	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	62	35.294	68.75	-	-	41.667	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	15.385	-	-	-	-	-	20.408	-	53.968	-	-	-	-	-	-	54.545
chr19:55605705_C_T	PPP1R12C	54776	19	55605705	55605705	19q13.42	NM_017607.3	NP_060077.1	rs3803900	-	0.11	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	45.455	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	59.615	33.333	66.667	-	-	40	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	54.545
chr19:55614756_G_A	PPP1R12C	54776	19	55614756	55614756	19q13.42	NM_017607.3	NP_060077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55614760_A_G	PPP1R12C	54776	19	55614760	55614760	19q13.42	NM_017607.3	NP_060077.1	rs7259963	-	0.19	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	74.324	-	-	-	40.816	60	60	-	52.381	-	-	-	47.619	-	-	50	54.054	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:55614923_T_C	PPP1R12C	54776	19	55614923	55614923	19q13.42	NM_017607.3	NP_060077.1	rs2532060	E195E	0.63	0.575	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017607	57.143	60.526	-	100	-	-	-	-	100	31.111	34.058	22.034	100	-	100	100	-	-	41.379	100	57.5	50	22.535	51.613	-	-	61.538	100	100	50	50	46.667	100	100	40.426	100	100	-	46.667	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	56.25	47.887	100	-	-	-	-	-
chr19:55623806_C_T	PPP1R12C	54776	19	55623806	55623806	19q13.42	NM_017607.3	NP_060077.1	rs604216	-	0.23	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	85.714	-	47.368	-	-	26.667	100	63.636	-	42.857	-	-	-	100	56.25	43.75	-	-	-	-	54.545	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	23.81	-	53.846	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55623837_C_T	PPP1R12C	54776	19	55623837	55623837	19q13.42	NM_017607.3	NP_060077.1	rs143271686	R190Q	0	0.001	0.85	Missense	0.022	Type 1	NM_017607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55624113_G_A	PPP1R12C	54776	19	55624113	55624113	19q13.42	NM_017607.3	NP_060077.1	rs34521018	G124G	0.12	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017607	-	-	-	100	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	52.941	26.582	-	-	65.672	-	-	-	41.667	-	-	-	-	44.828	100	-	-	-	-	-	42.857	-	60.714	-	48.276	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55644325_A_C	TNNT1	7138	19	55644325	55644325	19q13.4	NM_001126133.1	NP_001119605.1	rs890868	R238R	0.97	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001126133	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:55645547_A_T	TNNT1	7138	19	55645547	55645547	19q13.4	NM_001126133.1	NP_001119605.1	-	S213T	0	0	0.71	Missense	0.011	Type 2	NM_003283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55652712_G_C	TNNT1	7138	19	55652712	55652712	19q13.4	NM_001126133.1	NP_001119605.1	rs73060953	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55653297_A_C	TNNT1	7138	19	55653297	55653297	19q13.4	NM_001126133.1	NP_001119605.1	rs67795913	-	0.11	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	44.444	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55656921_G_T	TNNT1	7138	19	55656921	55656921	19q13.4	NM_001126133.1	NP_001119605.1	-	P29H	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001126133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55658088_G_A	TNNT1	7138	19	55658088	55658088	19q13.4	NM_001126133.1	NP_001119605.1	rs11669534	-	0.09	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	37.5	-	-	-	-	-	44	-	-	-	52.381	-	100	45.455
chr19:55658387_T_C	TNNT1	7138	19	55658387	55658387	19q13.4	NM_001126133.1	NP_001119605.1	rs112562759	E12G	0.04	0.07	0.06	Missense	0.759	Type 1	NM_001126132	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	50	-	36.364	-	-	52.381	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	37.037	-	100	-	57.143	-	100
chr19:55665410_C_T	TNNI3	7137	19	55665410	55665410	19q13.4	NM_000363.4	NP_000354.4	rs3729841	-	0.04	0.049	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	27.586	-	14.912	-	58.065	44.231	-	-	54.839	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	42.308	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55665584_A_C	TNNI3	7137	19	55665584	55665584	19q13.4	NM_000363.4	NP_000354.4	rs7252610	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:55667647_C_A	TNNI3	7137	19	55667647	55667647	19q13.4	NM_000363.4	NP_000354.4	rs3729711	-	0.03	0.035	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr19:55667958_C_T	TNNI3	7137	19	55667958	55667958	19q13.4	NM_000363.4	NP_000354.4	rs73617692	-	0.07	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55668509_A_T	TNNI3	7137	19	55668509	55668509	19q13.4	NM_000363.4	NP_000354.4	rs3729836	-	0.39	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	54.545	50	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	100	-	-	-	-	-
chr19:55668612_C_T	TNNI3	7137	19	55668612	55668612	19q13.4	NM_000363.4	NP_000354.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55668642_C_T	TNNI3	7137	19	55668642	55668642	19q13.4	NM_000363.4	NP_000354.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:55668728_*_+GTTT	TNNI3	7137	19	55668728	55668728	19q13.4	NM_000363.4	NP_000354.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55668728_*_+GTCT	TNNI3	7137	19	55668728	55668728	19q13.4	NM_000363.4	NP_000354.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	27.273	-	-	44.444	-	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:55668992_G_T	TNNI3	7137	19	55668992	55668992	19q13.4	NM_000363.4	NP_000354.4	rs3729707	-	0.07	0.073	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55670402_T_G	DNAAF3	352909	19	55670402	55670402	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	-	-	0.001	0.00011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55670825_T_C	DNAAF3	352909	19	55670825	55670825	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	rs28377509	-	0.41	0.332	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	58.824	61.111	-	100	35.294	-	-	56	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	40	-	57.143	-	96.296	-	-	-	-	-
chr19:55670892_C_A	DNAAF3	352909	19	55670892	55670892	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55670989_G_A	DNAAF3	352909	19	55670989	55670989	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	rs60176657	-	0.11	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55671337_C_T	DNAAF3	352909	19	55671337	55671337	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	rs890872	D432N	1	0	1	Missense	0.397	Type 1	NM_001256714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:55671374_C_T	DNAAF3	352909	19	55671374	55671374	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	rs891187	P419P	0.29	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256714	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	23.333	-	61.538	54.167	-	100	47.059	-	-	32.143	-	-	-	-	-	64	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	35.714	-	100	-	-	-	-	-
chr19:55671990_*_-TTGTTGTCCCTGGCTTACCTG	DNAAF3	352909	19	55671990	55672010	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	rs6146559	417_418del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001256714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55672055_A_G	DNAAF3	352909	19	55672055	55672055	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	rs890871	L402P	0.11	0.025	0.13	Missense	0.426	Type 1	NM_001256714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55672569_G_A	DNAAF3	352909	19	55672569	55672569	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	rs7260371	-	0.21	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	62.5	42.857	-	100	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-
chr19:55672601_C_A	DNAAF3	352909	19	55672601	55672601	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	rs74380007	-	0.11	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55672784_A_G	DNAAF3	352909	19	55672784	55672784	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	rs7260320	A290A	0.21	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256714	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	60	29.412	-	100	33.333	-	-	57.143	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	100	-	-	-	-	-
chr19:55676753_T_G	DNAAF3	352909	19	55676753	55676753	19q13.4	NM_001256714.1	NP_001243644.1	-	K171Q	0	0	0.15	Missense	0.299	Type 2	NM_001256714	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55686230_C_T	SYT5	6861	19	55686230	55686230	19q|11p	NM_003180.2	NP_003171.2	rs2071572	-	0.12	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55686308_G_A	SYT5	6861	19	55686308	55686308	19q|11p	NM_003180.2	NP_003171.2	-	L256L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55686380_G_A	SYT5	6861	19	55686380	55686380	19q|11p	NM_003180.2	NP_003171.2	rs12459917	-	0.12	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55686414_G_T	SYT5	6861	19	55686414	55686414	19q|11p	NM_003180.2	NP_003171.2	rs12459930	-	0.12	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55686417_T_C	SYT5	6861	19	55686417	55686417	19q|11p	NM_003180.2	NP_003171.2	rs12462211	-	0.12	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55686705_G_T	SYT5	6861	19	55686705	55686705	19q|11p	NM_003180.2	NP_003171.2	rs1128712	V181V	0.12	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55687352_T_A	SYT5	6861	19	55687352	55687352	19q|11p	NM_003180.2	NP_003171.2	rs77500505	-	0.12	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55687427_C_T	SYT5	6861	19	55687427	55687427	19q|11p	NM_003180.2	NP_003171.2	rs11668445	K106K	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003180	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55687497_A_G	SYT5	6861	19	55687497	55687497	19q|11p	NM_003180.2	NP_003171.2	rs79386303	-	0.12	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55690366_G_C	SYT5	6861	19	55690366	55690366	19q|11p	NM_003180.2	NP_003171.2	-	T15R	0	0	0.17	Missense	0.549	Type 2	NM_003180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55690424_G_A	SYT5	6861	19	55690424	55690424	19q|11p	NM_003180.2	NP_003171.2	rs2301278	-	0.13	0.055	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55693081_G_C	PTPRH	5794	19	55693081	55693081	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs8112238	-	0.11	0.111	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	50	54.545	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr19:55693123_T_C	PTPRH	5794	19	55693123	55693123	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs2288420	X938X	0.13	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55693185_C_A	PTPRH	5794	19	55693185	55693185	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	E917D	0	0	0.04	Missense	0.98	Type 2	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55693220_C_T	PTPRH	5794	19	55693220	55693220	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	A906T	0	0	0.24	Missense	0.038	Type 2	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55693244_T_C	PTPRH	5794	19	55693244	55693244	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs2288419	I898V	0.34	0.283	0.3	Missense	0.782	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	58.333	-	50	-	-	-	52.941	50	-	34	83.333	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	100	-	-	-	-	-
chr19:55693286_C_T	PTPRH	5794	19	55693286	55693286	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs45607834	-	0.06	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.907	-	-	-	-	86.667	-	-	-	52.941	-	-	53.846	-	-	-	-	-	38.462	-	65.217	-	80	-	-	-	50	-	100	-	-	-	95	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr19:55693534_G_T	PTPRH	5794	19	55693534	55693534	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs113536849	-	0.02	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55693570_C_T	PTPRH	5794	19	55693570	55693570	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs11669300	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	44.444	-	-	-	45.455	50	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55696853_C_T	PTPRH	5794	19	55696853	55696853	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55697236_G_A	PTPRH	5794	19	55697236	55697236	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs61735060	L787L	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	58.333	-	31.579	-	-	-	40.909	35	-	-	29.63	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55697279_C_T	PTPRH	5794	19	55697279	55697279	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs61734259	G773D	0.07	0.104	0.29	Missense	0.008	Type 1	NM_001161440	31.579	-	-	-	-	66.667	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	46.667	-	47.059	-	73.684	-	58.333	-	-	-	50	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55697712_G_A	PTPRH	5794	19	55697712	55697712	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs147881000	Q709X	0.002	0.003	1	Nonsense	0.57	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55697758_*_-G	PTPRH	5794	19	55697758	55697758	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55697766_T_A	PTPRH	5794	19	55697766	55697766	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs77296713	-	0.09	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	-	-	-	44.444	-	-	-	92.308	-	-	71.429	-	-	-	58.333	-	44.444	-	71.795	-	100	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55697889_G_A	PTPRH	5794	19	55697889	55697889	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs1136578	P684P	0.08	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161440	37.097	-	-	-	-	62.5	-	-	-	62.857	-	-	63.415	-	-	-	57.5	-	52	-	72.881	-	100	-	-	-	56.818	-	96	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55699454_T_C	PTPRH	5794	19	55699454	55699454	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs890870	K645E	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001161440	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.371	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:55702910_C_A	PTPRH	5794	19	55702910	55702910	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs2288523	K603N	0.24	0.21	0.38	Missense	0.009	Type 1	NM_001161440	-	-	-	100	-	-	53.571	100	100	-	40	-	48.75	33.333	34.615	-	47.222	-	-	55.238	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.783	-	-	-	-	-	63.38	-	-	100	-	100	-	-	36.975	60.976	-	-	-	-	100	-
chr19:55703094_G_T	PTPRH	5794	19	55703094	55703094	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs61734204	A580D	0.004	0.005	0	Missense	0.838	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55707877_C_T	PTPRH	5794	19	55707877	55707877	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55708474_G_A	PTPRH	5794	19	55708474	55708474	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55708475_G_T	PTPRH	5794	19	55708475	55708475	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs2288522	-	0.11	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	76.19	-	-	-	-	45.455	-	-	-	27.027	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-
chr19:55708557_A_G	PTPRH	5794	19	55708557	55708557	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs2288521	L462L	0.64	0.719	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161440	25	51.613	-	100	100	100	61.538	100	100	57.895	36.216	34.286	100	100	100	100	100	-	100	100	-	49.367	100	42.254	100	100	41.975	-	100	100	100	41.25	100	100	98.718	-	100	-	100	-	100	-	100	62.5	55.952	100	43.939	100	100	100	100	-	100	52.439	100	100	49.02	33.333	100	50
chr19:55708558_C_T	PTPRH	5794	19	55708558	55708558	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs61734205	T461T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55708573_G_A	PTPRH	5794	19	55708573	55708573	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs2288520	A456A	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	23.348	-	-	-	49.565	-	-	69.697	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	29.412	-	57.143	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-
chr19:55708607_C_T	PTPRH	5794	19	55708607	55708607	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	S445N	0	0	0.33	Missense	0.036	Type 2	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55708643_C_T	PTPRH	5794	19	55708643	55708643	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	G433E	0	0	0.02	Missense	0.003	Type 2	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.453	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55708686_C_T	PTPRH	5794	19	55708686	55708686	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	V419I	0	0.00009	0.47	Missense	0.024	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55708761_G_T	PTPRH	5794	19	55708761	55708761	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs61734206	Q394K	0.001	0.002	0.13	Missense	0.943	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.423	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55710008_C_T	PTPRH	5794	19	55710008	55710008	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs114373840	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55710021_A_G	PTPRH	5794	19	55710021	55710021	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs2288518	T382T	0.13	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55710074_G_A	PTPRH	5794	19	55710074	55710074	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs16986309	L365F	0.1	0.122	0.57	Missense	0.001	Type 1	NM_001161440	62.245	64.103	42.748	100	-	32.075	-	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.529	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55710108_G_A	PTPRH	5794	19	55710108	55710108	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	T353T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55710235_C_T	PTPRH	5794	19	55710235	55710235	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	S311N	0	0	0.06	Missense	0.972	Type 2	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55711684_G_A	PTPRH	5794	19	55711684	55711684	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	-	P269L	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55711704_C_T	PTPRH	5794	19	55711704	55711704	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs142951925	V262V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55711796_C_T	PTPRH	5794	19	55711796	55711796	19q13.4	NM_002842.3	NP_002833.3	rs149421505	D232N	0.001	0.002	0.05	Missense	0.536	Type 1	NM_001161440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55738634_T_C	TMEM86B	255043	19	55738634	55738634	19q13.42	NM_173804.4	NP_776165.3	rs4644955	H199R	0.94	0.93	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_173804	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	60	-	100	100	83.333	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	36.364	-	100	46.429	100	100	100	75	100	-
chr19:55738746_G_A	TMEM86B	255043	19	55738746	55738746	19q13.42	NM_173804.4	NP_776165.3	rs4374298	L162L	0.17	0.189	0.14	Silent	-1	Type 1	NM_173804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	50	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr19:55739515_T_C	TMEM86B	255043	19	55739515	55739515	19q13.42	NM_173804.4	NP_776165.3	rs4255895	-	0.68	0.627	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	100	35.714	-	100	100	50	100	55.556	66.667	18.868	56.25	100	100	42.857	100	100	100	-	43.333	100	100	100	100	-	32	46.429	100	-	-	57.143	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	61.111	100	100
chr19:55739575_C_T	TMEM86B	255043	19	55739575	55739575	19q13.42	NM_173804.4	NP_776165.3	-	P94P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55739605_C_T	TMEM86B	255043	19	55739605	55739605	19q13.42	NM_173804.4	NP_776165.3	rs4606850	S84S	0.17	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	48	-	18.182	40.909	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-
chr19:55739689_G_A	TMEM86B	255043	19	55739689	55739689	19q13.42	NM_173804.4	NP_776165.3	rs10413828	P56P	0.46	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173804	63.636	100	25	100	100	100	-	100	46.667	60	-	-	100	55.556	61.905	82.979	45	100	-	61.538	42.857	100	40.909	100	-	-	29.167	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	71.429	100	100	-	-	-	-	100	-	-	94.118	-	50	66.667	100	-
chr19:55739813_G_A	TMEM86B	255043	19	55739813	55739813	19q13.42	NM_173804.4	NP_776165.3	rs10419308	-	0.16	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	54.545	-	-	41.667	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-
chr19:55777350_C_T	HSPBP1	23640	19	55777350	55777350	19q13.42	NM_001130106.1	NP_001123578.1	rs144372487	G266E	0.001	0.002	0.31	Missense	0.175	Type 1	NM_012267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:55777569_C_T	HSPBP1	23640	19	55777569	55777569	19q13.42	NM_001130106.1	NP_001123578.1	-	Q242Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55785881_G_A	HSPBP1	23640	19	55785881	55785881	19q13.42	NM_001130106.1	NP_001123578.1	rs146963187	N175N	0.01	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012267	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55790901_*_+GCCGCCGCC	HSPBP1	23640	19	55790901	55790901	19q13.42	NM_001130106.1	NP_001123578.1	rs10701478	G26delinsGGGG	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_012267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55790903_C_A	HSPBP1	23640	19	55790903	55790903	19q13.42	NM_001130106.1	NP_001123578.1	rs140649061	G25V	0.01	0.007	0.12	Missense	0.521	Type 1	NM_012267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55798565_C_T	BRSK1	84446	19	55798565	55798565	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	rs11878562	-	0.14	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.586	-	-	71.053	100	-	58.333	58.824	-	-	100	100	61.364	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	-
chr19:55805541_T_A	BRSK1	84446	19	55805541	55805541	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55813500_C_T	BRSK1	84446	19	55813500	55813500	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55813560_T_G	BRSK1	84446	19	55813560	55813560	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	rs145223322	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55815894_T_C	BRSK1	84446	19	55815894	55815894	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	rs1172820	-	0.55	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	66.667	100	-	-	62.5	100	100	42.857	50	26.923	-	-	100	-	50	-	100	42.857	-	100	100	45.455	100	-	-	100	100	100	33.333	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	100	77.778	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	66.667
chr19:55815906_C_T	BRSK1	84446	19	55815906	55815906	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	rs12977268	-	0.07	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	58.333	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55816654_G_T	BRSK1	84446	19	55816654	55816654	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55816678_C_T	BRSK1	84446	19	55816678	55816678	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	rs1172821	-	0.3	0.355	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.778	-	97.727	-	-	-	-	36.364	52.885	92.857	45	41.026	45.098	21.212	-	-	-	-	60.526	-	-	60.714	100	21.739	100	37.838	51.429	-	-	42.857	100	100	-	100	55.556	100	100	-	100	-	-	73.333	22.222	-	50	100	47.059	100	43.59	-	-	100	100	-	100	40	-	-
chr19:55816775_G_A	BRSK1	84446	19	55816775	55816775	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	rs35949773	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	47.826	-	100	-	-	56.25	23.529	-	-	55.556	-	-	21.875	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-
chr19:55816984_G_A	BRSK1	84446	19	55816984	55816984	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	rs137976360	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55817676_G_A	BRSK1	84446	19	55817676	55817676	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	rs12973169	K649K	0.1	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032430	24.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	47.368	-	100	-	-	47.727	-	-	-	59.375	-	-	52.632	27.778	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-
chr19:55820005_*_+A	BRSK1	84446	19	55820005	55820005	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55823344_G_A	BRSK1	84446	19	55823344	55823344	19q13.4	NM_032430.1	NP_115806.1	rs12978445	G749S	0.07	0.073	0.18	Missense	0.6	Type 1	NM_032430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55824332_T_G	TMEM150B	284417	19	55824332	55824332	19q13.42	NM_001085488.1	NP_001078957.1	rs7246479	L199F	0.53	0.647	1	Missense	0	Type 1	NM_001085488	57.692	-	83.333	-	100	-	50	100	-	-	66.667	100	100	33.333	58.333	27.778	50	-	100	-	93.75	50	100	50	-	100	100	40	100	-	-	50	100	100	52.632	100	38.462	100	100	-	100	-	-	-	34.783	-	57.895	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-
chr19:55831502_G_A	TMEM150B	284417	19	55831502	55831502	19q13.42	NM_001085488.1	NP_001078957.1	rs61737281	L77F	0.003	0.006	0.02	Missense	0.843	Type 1	NM_001085488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55831576_A_C	TMEM150B	284417	19	55831576	55831576	19q13.42	NM_001085488.1	NP_001078957.1	rs897794	-	0.25	0.341	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.714	-	100	-	58.824	100	-	-	-	84.211	-	40.909	22.727	21.538	-	-	-	-	57.143	-	47.826	40	100	43.75	100	53.846	100	-	-	55.172	100	100	-	100	42.857	-	100	-	100	-	-	-	30	-	44.828	-	41.176	100	21.875	-	-	100	100	-	100	100	-	42.105
chr19:55831577_A_C	TMEM150B	284417	19	55831577	55831577	19q13.42	NM_001085488.1	NP_001078957.1	rs897795	-	0.24	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	35.714	-	100	-	61.111	100	-	-	-	84.211	-	43.478	23.81	-	-	-	-	-	57.143	-	47.826	40	100	43.75	100	53.846	100	-	-	53.571	100	100	-	100	40.909	-	100	-	100	-	-	-	30	-	46.429	-	41.176	83.333	21.875	-	-	100	100	-	100	100	-	42.105
chr19:55831589_A_G	TMEM150B	284417	19	55831589	55831589	19q13.42	NM_001085488.1	NP_001078957.1	rs897796	-	0.31	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.364	-	100	-	53.846	100	-	-	-	87.5	-	35	23.529	21.277	-	-	-	-	48.485	-	60	31.818	100	50	100	50	100	-	-	52	100	100	-	100	33.333	-	100	-	100	-	-	-	33.333	-	37.5	-	-	100	21.739	-	-	100	100	-	100	-	-	47.059
chr19:55831914_G_A	TMEM150B	284417	19	55831914	55831914	19q13.42	NM_001085488.1	NP_001078957.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55832410_G_T	TMEM150B	284417	19	55832410	55832410	19q13.42	NM_001085488.1	NP_001078957.1	-	-	0.002	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55832427_T_G	TMEM150B	284417	19	55832427	55832427	19q13.42	NM_001085488.1	NP_001078957.1	rs10412726	-	0.4	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.286	-	44.737	-	100	-	57.143	100	-	36.364	58.065	100	100	53.846	65.217	20.833	40	-	100	-	70	50	100	-	100	100	100	-	100	-	-	52.632	100	100	54.545	100	31.579	100	100	-	-	-	-	-	-	-	43.333	100	57.143	100	71.429	-	100	100	100	-	100	100	-	50
chr19:55853360_C_A	KMT5C	84787	19	55853360	55853360	19q13.42	NM_032701.3	NP_116090.2	-	T19N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_032701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55857679_C_T	KMT5C	84787	19	55857679	55857679	19q13.42	NM_032701.3	NP_116090.2	rs60702338	G223G	0	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55857751_C_T	KMT5C	84787	19	55857751	55857751	19q13.42	NM_032701.3	NP_116090.2	-	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55877372_G_C	IL11	3589	19	55877372	55877372	19q13.3-q13.4	NM_001267718.1	NP_000632.1	rs115572810	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55879872_C_T	IL11	3589	19	55879872	55879872	19q13.3-q13.4	NM_001267718.1	NP_000632.1	rs1126757	A82A	0.43	0.339	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000641	-	-	-	83.333	-	66.667	-	100	71.429	66.667	29.091	-	-	70.37	-	73.529	-	-	-	-	100	60	-	51.724	100	-	42.857	-	100	41.667	26.667	-	-	-	-	-	30	-	-	100	-	-	-	-	100	-	54.167	100	68.75	-	53.846	-	-	100	-	-	-	26.667	100	100
chr19:55880164_C_A	IL11	3589	19	55880164	55880164	19q13.3-q13.4	NM_001267718.1	NP_000632.1	-	A51A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55888985_G_A	TMEM190	147744	19	55888985	55888985	19q13.42	NM_139172.1	NP_631911.1	rs149280110	R40Q	0.001	0.001	0	Missense	0.806	Type 1	NM_139172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55889110_C_A	TMEM190	147744	19	55889110	55889110	19q13.42	NM_139172.1	NP_631911.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55889189_C_T	TMEM190	147744	19	55889189	55889189	19q13.42	NM_139172.1	NP_631911.1	-	H80H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_139172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55889387_C_T	TMEM190	147744	19	55889387	55889387	19q13.42	NM_139172.1	NP_631911.1	-	A117V	0	0	0.24	Missense	0.195	Type 2	NM_139172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55889451_G_A	TMEM190	147744	19	55889451	55889451	19q13.42	NM_139172.1	NP_631911.1	rs77912983	T138T	0.06	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139172	30.556	68.75	-	-	-	-	-	-	-	33.333	62.5	-	53.846	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:55899602_C_T	RPL28	6158	19	55899602	55899602	19q13.4	NM_001136134.1	NP_001129606.1	rs56312243	-	0.04	0.046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55964720_G_A	ISOC2	79763	19	55964720	55964720	19q13.42	NM_001136201.1	NP_001129673.1	rs2303089	S121S	0.09	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55966332_T_C	ISOC2	79763	19	55966332	55966332	19q13.42	NM_001136201.1	NP_001129673.1	rs183627719	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55966346_C_T	ISOC2	79763	19	55966346	55966346	19q13.42	NM_001136201.1	NP_001129673.1	rs2277959	-	0.38	0.358	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	98.246	-	40.909	-	74.074	-	71.91	-	-	-	100	77.778	100	-	-	-	-	45.833	-	-	-	100	66.667	66.667	97.297	44.444	-	50	100	100	39.583	-	-	100	100	100	-	-	100	-	31.579	-	29.091	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	29.412	-	41.667
chr19:55966347_G_A	ISOC2	79763	19	55966347	55966347	19q13.42	NM_001136201.1	NP_001129673.1	rs113162090	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.383	-	-	-
chr19:55967848_C_T	ISOC2	79763	19	55967848	55967848	19q13.42	NM_001136201.1	NP_001129673.1	rs35923373	A2A	0.05	0.063	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136201	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.973	-	100	-	-	-	-	56.522	57.895	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	83.784	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55997780_C_T	NAT14	57106	19	55997780	55997780	19q13.42	NM_020378.3	NP_065111.1	-	G26G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:55998262_C_T	NAT14	57106	19	55998262	55998262	19q13.42	NM_020378.3	NP_065111.1	rs77664073	A187V	0.12	0.147	-1	Missense	0.004	Type 1	NM_020378	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:55998317_C_A	NAT14	57106	19	55998317	55998317	19q13.42	NM_020378.3	NP_065111.1	rs118182626	D205E	0.02	0.024	-1	Missense	0.024	Type 1	NM_020378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56041255_C_G	SBK2	646643	19	56041255	56041255	19q13.42	NM_001101401.2	NP_001094871.2	rs620251	A298P	0.96	0.99	1	Missense	0.304	Type 1	NM_001101401	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	30.769	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	37.5	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr19:56042540_G_A	SBK2	646643	19	56042540	56042540	19q13.42	NM_001101401.2	NP_001094871.2	rs45520537	H142H	0.06	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001101401	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	61.25	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56047448_A_G	SBK2	646643	19	56047448	56047448	19q13.42	NM_001101401.2	NP_001094871.2	rs310453	C72R	0.89	0.919	1	Missense	0	Type 1	NM_001101401	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.852	100	100	100	100	100	100	100	100	42.105	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	51.852	-	100	100	100	100	50	100	100	100
chr19:56047462_G_A	SBK2	646643	19	56047462	56047462	19q13.42	NM_001101401.2	NP_001094871.2	-	P67L	0	0.0001	0.04	Missense	0.108	Type 1	NM_001101401	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56089353_C_T	ZNF579	163033	19	56089353	56089353	19q13.42	NM_152600.2	NP_689813.2	rs2292812	K551K	0.42	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152600	35	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	42.857	100	-	-	42.857	100	-	-	60	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	46.154	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	100	-	100	-
chr19:56090076_G_T	ZNF579	163033	19	56090076	56090076	19q13.42	NM_152600.2	NP_689813.2	rs34164618	A310A	0.2	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152600	-	-	100	-	-	-	-	-	-	41.667	20.833	-	-	71.429	-	-	-	-	35	100	66.667	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-
chr19:56090493_A_C	ZNF579	163033	19	56090493	56090493	19q13.42	NM_152600.2	NP_689813.2	rs12974617	P171P	0.16	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56103915_G_A	FIZ1	84922	19	56103915	56103915	19q13.42	NM_032836.2	NP_116225.2	-	H464H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56103917_G_A	FIZ1	84922	19	56103917	56103917	19q13.42	NM_032836.2	NP_116225.2	-	H464Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_032836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56104129_G_C	FIZ1	84922	19	56104129	56104129	19q13.42	NM_032836.2	NP_116225.2	-	A393G	0	0	0.55	Missense	0.001	Type 2	NM_032836	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56104136_T_C	FIZ1	84922	19	56104136	56104136	19q13.42	NM_032836.2	NP_116225.2	rs7247236	T391A	0.76	0.854	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_032836	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	50	-	100	100	-	57.143	-	100	100	55.556	100	100	100	-	-	57.143	-	71.429	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:56104560_C_G	FIZ1	84922	19	56104560	56104560	19q13.42	NM_032836.2	NP_116225.2	rs10403462	T249T	0.25	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032836	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:56109017_G_A	FIZ1	84922	19	56109017	56109017	19q13.42	NM_032836.2	NP_116225.2	-	S72L	0	0	0.37	Missense	0.332	Type 2	NM_032836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56113593_G_A	ZNF524	147807	19	56113593	56113593	19q13.42	NM_153219.2	NP_694951.1	-	A39T	0	0	0.02	Missense	0.195	Type 2	NM_153219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56113848_C_T	ZNF524	147807	19	56113848	56113848	19q13.42	NM_153219.2	NP_694951.1	rs117202532	P124S	0.002	0.003	0.51	Missense	0.981	Type 1	NM_153219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56114045_C_T	ZNF524	147807	19	56114045	56114045	19q13.42	NM_153219.2	NP_694951.1	rs1077806	H189H	0.53	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153219	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	38.462	75	-	57.143	41.667	63.636	100	-	100	40	-	60	-	-	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	100	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr19:56114237_G_A	ZNF524	147807	19	56114237	56114237	19q13.42	NM_153219.2	NP_694951.1	rs310459	E253E	0.85	0.869	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153219	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	60	100	100	100	100	-	-	100	100	-	90.909	100	-	100	53.333	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:56153868_G_A	ZNF580	51157	19	56153868	56153868	19q13.42	NM_001163423.1	NP_001156895.1	rs310475	-	0.52	0.581	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	46.154	50	100	-	-	100	-	-	50	-	75	54.545	100	100	63.636	100	33.333	100	76.471	100	60.87	-	100	100	100	100	61.905	-	-	-	-	52.381	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	33.333	100	38.095	100	-	-	66.667	-	27.778	100	-	-	45	-	100	100
chr19:56156373_G_A	ZNF581	51545	19	56156373	56156373	19q13.42	NM_016535.3	NP_057619.1	-	G146S	0	0	0.63	Missense	0.038	Type 2	NM_016535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56156447_A_G	ZNF581	51545	19	56156447	56156447	19q13.42	NM_016535.3	NP_057619.1	rs11084406	E170E	0.06	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016535	-	-	-	-	100	-	-	-	52	100	-	20	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	40	-	41.667	40.541	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	97.143	-	-	52.941	-	-
chr19:56156476_G_C	ZNF581	51545	19	56156476	56156476	19q13.42	NM_016535.3	NP_057619.1	-	R180P	0	0	0.13	Missense	0.991	Type 2	NM_016535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56160399_T_C	CCDC106	29903	19	56160399	56160399	19q13.42	NM_013301.2	NP_037433.2	rs7246799	-	0.99	0.984	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr19:56160566_T_G	CCDC106	29903	19	56160566	56160566	19q13.42	NM_013301.2	NP_037433.2	rs113311390	-	0.01	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56160789_C_T	CCDC106	29903	19	56160789	56160789	19q13.42	NM_013301.2	NP_037433.2	-	A51V	0	0	0.19	Missense	0.004	Type 2	NM_013301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56162756_G_A	CCDC106	29903	19	56162756	56162756	19q13.42	NM_013301.2	NP_037433.2	-	G141R	0	0.001	0.07	Missense	0.982	Type 1	NM_013301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr19:56162776_C_T	CCDC106	29903	19	56162776	56162776	19q13.42	NM_013301.2	NP_037433.2	rs2287791	S147S	0.81	0.843	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013301	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	57.143	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	50	100	-	-	-	100	100	-	30	100	53.846	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chr19:56164056_C_G	CCDC106	29903	19	56164056	56164056	19q13.42	NM_013301.2	NP_037433.2	rs143537132	Q263E	0	0.00009	0.25	Missense	0.956	Type 1	NM_013301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56166547_G_A	U2AF2	11338	19	56166547	56166547	19q13.42	NM_007279.2	NP_009210.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56170751_C_T	U2AF2	11338	19	56170751	56170751	19q13.42	NM_007279.2	NP_009210.1	rs2271757	-	0.16	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56171885_T_C	U2AF2	11338	19	56171885	56171885	19q13.42	NM_007279.2	NP_009210.1	-	R78R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56172384_G_A	U2AF2	11338	19	56172384	56172384	19q13.42	NM_007279.2	NP_009210.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56174999_G_A	U2AF2	11338	19	56174999	56174999	19q13.42	NM_007279.2	NP_009210.1	-	A211T	0	0	0.03	Missense	0.211	Type 2	NM_001012478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56175135_C_T	U2AF2	11338	19	56175135	56175135	19q13.42	NM_007279.2	NP_009210.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56175147_C_A	U2AF2	11338	19	56175147	56175147	19q13.42	NM_007279.2	NP_009210.1	rs2303087	-	0.14	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.117	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56175149_G_A	U2AF2	11338	19	56175149	56175149	19q13.42	NM_007279.2	NP_009210.1	rs310444	-	0.95	0.936	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.684	99.593	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.091	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.922	100	100	100	100	100	100	100	99.038	100	100	100	100	100	100	100
chr19:56180169_G_A	U2AF2	11338	19	56180169	56180169	19q13.42	NM_007279.2	NP_009210.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56180968_C_T	U2AF2	11338	19	56180968	56180968	19q13.42	NM_007279.2	NP_009210.1	rs617073	D397D	0.8	0.83	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012478	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.471	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100	100	100	100	100	34.848	100	31.667	100	100	100	100	100	100	100	96.364	100	100	100	100	100
chr19:56185250_G_A	U2AF2	11338	19	56185250	56185250	19q13.42	NM_007279.2	NP_009210.1	rs664684	-	0.6	0.65	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	95.652	100	-	100	100	54.167	-	100	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	48.276	-	100	100	62.222	100	100	100	45	100	70.588	100	100	100	100	100	98.529	54.545	100	100	100	100	100	100	55.556	23.684	-	41.667	100	100	100	56.098	100	100	45.763	100	-	100	100	100	100
chr19:56220245_C_G	NLRP9	338321	19	56220245	56220245	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	rs2287832	-	0.21	0.208	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.5	-	-	50	-	100	-	-	-	-
chr19:56220444_T_G	NLRP9	338321	19	56220444	56220444	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	rs2287831	-	0.18	0.17	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	61.538	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-
chr19:56223294_G_A	NLRP9	338321	19	56223294	56223294	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	rs111292272	I905I	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56223299_C_T	NLRP9	338321	19	56223299	56223299	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	-	D904N	0	0.00009	0.02	Missense	0.958	Type 1	NM_176820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56223313_C_T	NLRP9	338321	19	56223313	56223313	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	-	R899H	0.001	0	0.02	Missense	0.661	Type 1	NM_176820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56223788_G_A	NLRP9	338321	19	56223788	56223788	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	rs146098794	L890L	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176820	-	-	-	-	-	62.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56223931_C_T	NLRP9	338321	19	56223931	56223931	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	-	D843N	0	0	0.47	Missense	0.139	Type 2	NM_176820	-	-	39.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56223947_G_A	NLRP9	338321	19	56223947	56223947	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	-	G837G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56226431_G_A	NLRP9	338321	19	56226431	56226431	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	-	R831W	0	0	0.01	Missense	0.25	Type 2	NM_176820	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56228067_G_A	NLRP9	338321	19	56228067	56228067	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	rs117307800	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56228092_*_+A	NLRP9	338321	19	56228092	56228092	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_176820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56235537_A_G	NLRP9	338321	19	56235537	56235537	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	rs10423927	-	0.15	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:56241265_A_G	NLRP9	338321	19	56241265	56241265	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	rs193384	L642L	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176820	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.296	94.118	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100
chr19:56249445_A_G	NLRP9	338321	19	56249445	56249445	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	rs755804	-	0.61	0.66	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	62.069	100	-	93.333	50	100	60	100	50	-	100	100	100	55.556	-	-	87.5	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	60	100	100	-	-	-	100	-	41.667	-	100	-	100	-	100	50
chr19:56249486_C_A	NLRP9	338321	19	56249486	56249486	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	rs77225723	W85C	0.002	0.00037	0.12	Missense	1	Type 1	NM_176820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56249615_G_C	NLRP9	338321	19	56249615	56249615	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	rs80009430	I42M	0.04	0.012	0.01	Missense	0.971	Type 1	NM_176820	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56249672_A_G	NLRP9	338321	19	56249672	56249672	19q13.42	NM_176820.2	NP_789790.2	rs56211941	F23F	0.15	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176820	-	-	-	-	-	51.852	66.667	-	-	44.444	-	71.429	-	-	-	-	50	-	47.059	-	25	66.667	-	-	-	100	78.571	-	54.545	-	-	58.824	-	-	-	100	80.952	-	50	-	100	-	100	66.667	-	-	58.333	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-
chr19:56297249_C_G	NLRP11	204801	19	56297249	56297249	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs59238812	-	0.13	0.203	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	-	-	-	56.579	-	-	72.093	-	-	23.077	-	-	36.842	63.682	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	40.476	-	-	100	-	-	48.889	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56300756_G_C	NLRP11	204801	19	56300756	56300756	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs144599883	G841G	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56303806_A_C	NLRP11	204801	19	56303806	56303806	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs80143194	C792G	0.02	0.029	0.06	Missense	0.998	Type 1	NM_145007	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56307553_G_A	NLRP11	204801	19	56307553	56307553	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs114591455	G745G	0.04	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145007	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56307583_A_G	NLRP11	204801	19	56307583	56307583	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs2616940	C735C	0.7	0.717	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145007	100	74.074	37.5	100	100	100	40	100	100	61.224	100	33.735	-	100	28.947	100	40	-	-	100	65	100	100	100	100	23.729	-	25	41.86	40	100	44.643	-	-	100	99.01	44.118	100	100	100	-	100	-	50	100	100	-	100	100	100	100	100	53.933	100	96.226	100	-	100	100	100
chr19:56307632_A_G	NLRP11	204801	19	56307632	56307632	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs116668181	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56313133_A_G	NLRP11	204801	19	56313133	56313133	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs117639227	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56319391_G_T	NLRP11	204801	19	56319391	56319391	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56320200_C_T	NLRP11	204801	19	56320200	56320200	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs16986626	R592R	0.16	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr19:56320663_G_A	NLRP11	204801	19	56320663	56320663	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs12461110	P438L	0.24	0.253	0.09	Missense	0.964	Type 1	NM_145007	65.556	-	33.333	100	-	32.653	-	-	33.898	66.667	74.534	-	49.367	100	-	76.736	-	-	-	100	-	-	71.429	-	100	28.846	-	-	-	57.143	40	100	-	-	51.724	100	51.02	100	-	100	100	-	-	-	40	-	-	100	74.194	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	52.941
chr19:56320924_C_T	NLRP11	204801	19	56320924	56320924	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs140988779	R351Q	0	0.001	0.41	Missense	0.324	Type 1	NM_145007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56321040_G_T	NLRP11	204801	19	56321040	56321040	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	-	F312L	0	0	0.23	Missense	0.992	Type 2	NM_145007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56321267_C_T	NLRP11	204801	19	56321267	56321267	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	-	E237K	0	0	0.14	Missense	0.332	Type 2	NM_145007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56321295_G_A	NLRP11	204801	19	56321295	56321295	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs12977654	I227I	0.12	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	26.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	47.368
chr19:56321414_C_A	NLRP11	204801	19	56321414	56321414	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs299163	A188S	0.97	0.954	0.64	Missense	0	Type 1	NM_145007	100	80	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.359	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	56.522	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.71	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:56321517_T_C	NLRP11	204801	19	56321517	56321517	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs7249635	G153G	0.17	0.13	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145007	-	-	-	-	-	46.154	-	100	-	-	59.14	-	-	-	-	15.686	33.333	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56321531_C_G	NLRP11	204801	19	56321531	56321531	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	-	V149L	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_145007	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56321602_G_A	NLRP11	204801	19	56321602	56321602	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	-	S125L	0	0	0.06	Missense	0.001	Type 2	NM_145007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56321705_C_T	NLRP11	204801	19	56321705	56321705	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_145007	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56321723_G_A	NLRP11	204801	19	56321723	56321723	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56329334_G_C	NLRP11	204801	19	56329334	56329334	19q13.43	NM_145007.3	NP_659444.2	rs8113630	L69L	0.07	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145007	-	55.556	-	-	-	31.461	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56369189_G_A	NLRP4	147945	19	56369189	56369189	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs441827	A144T	0.48	0.391	1	Missense	0	Type 1	NM_134444	64.885	100	100	-	-	-	36.538	-	100	35.366	41.176	-	99.074	42.857	50	-	-	-	100	100	100	-	58.763	-	-	23.729	37.302	-	56.627	-	100	37.607	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	44.118	67.5	-	-	-	38.202	-	100	100	100	50.833	-	71.053	100	28	100	42.424
chr19:56369215_C_T	NLRP4	147945	19	56369215	56369215	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs395503	I152I	0.48	0.39	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134444	68.531	100	100	-	-	-	39.216	-	100	32.394	39.927	-	100	39.706	47.222	-	-	-	100	100	100	-	57.692	-	-	25.664	38.182	-	49.367	-	100	29.915	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	45.161	65.421	-	-	-	42.045	-	100	100	100	54.167	-	76.471	100	31.111	100	47.115
chr19:56369314_G_A	NLRP4	147945	19	56369314	56369314	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs16986718	T185T	0.27	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134444	-	-	-	100	100	30.769	-	100	-	-	51.295	32.143	-	-	53.061	100	100	100	-	-	-	45.714	-	-	-	65.574	-	-	-	29.63	-	-	-	-	52.941	-	-	100	-	-	-	-	-	-	25.373	100	-	-	51.852	-	-	-	-	44.33	93.651	-	-	-	-	-
chr19:56369358_G_A	NLRP4	147945	19	56369358	56369358	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs139423440	S200N	0.002	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_134444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56369572_G_A	NLRP4	147945	19	56369572	56369572	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs34062458	P271P	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.783	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	59.406	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56369593_T_C	NLRP4	147945	19	56369593	56369593	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs421810	A278A	0.5	0.424	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134444	100	100	100	-	-	-	100	-	100	34.783	46.486	-	100	42.105	53.425	-	-	-	100	100	100	-	73.077	-	-	33.333	47.368	-	47.619	-	100	53.947	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	44.444	55.556	-	-	-	54.545	-	100	100	100	49.612	-	62.963	100	22.222	100	28.302
chr19:56369708_G_T	NLRP4	147945	19	56369708	56369708	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	-	D317Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_134444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56369908_G_C	NLRP4	147945	19	56369908	56369908	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs17857373	E383D	0.02	0.046	0.09	Missense	0	Type 1	NM_134444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56370166_C_T	NLRP4	147945	19	56370166	56370166	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs379327	H469H	0.12	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134444	69.118	-	60.215	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	50	-	-	-	-	56.818	-	-	-	63.529	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	39.394	-	-	-	-
chr19:56370173_C_T	NLRP4	147945	19	56370173	56370173	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	-	H472Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_134444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56372807_G_A	NLRP4	147945	19	56372807	56372807	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs143589259	G638R	0.003	0.004	0.21	Missense	0.009	Type 1	NM_134444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56373451_G_A	NLRP4	147945	19	56373451	56373451	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs148970920	T704T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56373462_G_A	NLRP4	147945	19	56373462	56373462	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs12462372	R708H	0.1	0.035	0.89	Missense	0.005	Type 1	NM_134444	-	73.684	-	-	-	-	-	-	72.549	-	22.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56379225_G_A	NLRP4	147945	19	56379225	56379225	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs36071978	T779T	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56379258_G_T	NLRP4	147945	19	56379258	56379258	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56379267_C_T	NLRP4	147945	19	56379267	56379267	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs76113769	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56382209_C_A	NLRP4	147945	19	56382209	56382209	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	-	L791I	0	0	0.14	Missense	0.386	Type 2	NM_134444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56388527_T_A	NLRP4	147945	19	56388527	56388527	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs117456828	I897I	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134444	-	-	62.353	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56390237_A_T	NLRP4	147945	19	56390237	56390237	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs302453	Q925L	0.16	0.196	0.31	Missense	0.266	Type 1	NM_134444	62.105	-	-	100	-	23.881	-	-	21.277	30.952	-	28.947	46.97	46.667	40.385	23.59	-	96.552	35.897	-	-	-	57.778	-	-	-	50.769	-	-	-	55.556	57.143	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	43.333	-	100	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-
chr19:56392875_T_G	NLRP4	147945	19	56392875	56392875	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs302456	L969L	0.26	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134444	71.429	-	-	100	-	24.242	-	-	41.176	50	20.635	21.622	31.25	65.385	36.364	100	-	100	60	-	-	-	100	-	-	38.71	50	-	-	-	62.5	51.22	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr19:56392920_C_T	NLRP4	147945	19	56392920	56392920	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	rs12975929	D984D	0.21	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_134444	30.208	100	-	-	-	-	53.333	-	68	-	20.155	-	-	-	66.667	-	-	-	31.818	-	26.984	-	-	-	-	-	43.137	-	-	35.294	35.294	-	-	-	39.024	-	51.429	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	60	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	45.833
chr19:56392961_G_A	NLRP4	147945	19	56392961	56392961	19q13.43	NM_134444.4	NP_604393.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56407329_C_T	NLRP13	126204	19	56407329	56407329	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	-	R1038R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56407485_C_T	NLRP13	126204	19	56407485	56407485	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	-	G986G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr19:56410205_T_C	NLRP13	126204	19	56410205	56410205	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	-	D963G	0	0	0.42	Missense	0.005	Type 2	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56410222_C_T	NLRP13	126204	19	56410222	56410222	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs302827	L957L	0.29	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	30.172	50	-	-	-	31.579	39.13	-	60	-	21.088	-	100	55.102	-	25.481	34.884	100	-	-	69.841	-	63.636	-	-	26.786	45.098	55	48.649	-	-	44.444	100	100	41.86	-	52.778	-	-	-	100	-	100	53.846	-	-	-	100	46.429	100	100	100	-	42.105	-	-	43.86	100	-	37.838
chr19:56410294_A_G	NLRP13	126204	19	56410294	56410294	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs141312732	G933G	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56413532_G_A	NLRP13	126204	19	56413532	56413532	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs7258847	H886H	0.16	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	-	29.63	-	100	100	-	54.839	-	42.5	34.884	-	73.684	-	39.024	41.86	-	51.724	-	100	-	-	46.875	-	-	-	60	53.846	38.095	-	100	43.75	-	-	-	-	100	52.174	-	58.824	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	51.515	-	-	-	100	-	100	22.222	46.269	-	100	60.87
chr19:56413583_A_G	NLRP13	126204	19	56413583	56413583	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs302835	-	0.9	0.883	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	52.273	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.509	100	37.209	57.143	37.5	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	60	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	42	100	100	100	100	100	100
chr19:56416408_C_T	NLRP13	126204	19	56416408	56416408	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs144919462	V840I	0.001	0.00009	0.31	Missense	0	Type 1	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56416409_G_A	NLRP13	126204	19	56416409	56416409	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs28506091	H839H	0.06	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	-	-	58.738	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56419263_T_C	NLRP13	126204	19	56419263	56419263	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs17711239	N781S	0.1	0.114	0.11	Missense	0.962	Type 1	NM_176810	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.277	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr19:56423033_C_T	NLRP13	126204	19	56423033	56423033	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs4801643	-	0.51	0.534	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.77	46.154	31.429	-	-	100	-	-	-	100	48.649	19.565	49.057	-	41.667	67.647	-	-	-	100	100	41.667	-	45	100	34.286	-	42.857	100	-	45.161	100	-	-	-	-	-	100	58.824	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	56.25	-	-	-	100	-	-
chr19:56423074_C_G	NLRP13	126204	19	56423074	56423074	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs977070	L703L	0.51	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	64.234	43.333	35	-	-	100	-	-	-	100	45.327	22.785	53.608	-	45.455	69.258	-	-	-	100	100	37.363	-	48.571	100	30.435	-	51.852	100	44.444	45.238	100	-	-	-	-	-	100	50	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	51.579	-	-	-	100	-	-
chr19:56423178_C_T	NLRP13	126204	19	56423178	56423178	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	-	E669K	0	0	0.16	Missense	0.038	Type 2	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56423254_G_A	NLRP13	126204	19	56423254	56423254	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs304002	H643H	0.51	0.534	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	62.712	60	35.252	-	-	100	-	-	-	100	52.679	25	50	-	60	74.795	-	-	-	100	100	44.66	-	41.86	100	36.364	-	53.226	100	78.571	38.71	100	-	-	-	-	-	100	40.741	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	40.426	-	-	-	100	-	-
chr19:56423668_G_A	NLRP13	126204	19	56423668	56423668	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs304001	I505I	0.62	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	100	65	38.596	-	-	100	36.667	-	51.724	100	72.727	22.222	100	47.727	36.842	100	42.105	100	-	100	100	40	65	45.652	100	29.545	48.936	38.095	100	40.741	26.316	100	100	100	56.364	-	46.154	100	54.167	-	100	100	100	73.333	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	38.356	100	-	33.333
chr19:56423692_C_T	NLRP13	126204	19	56423692	56423692	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs304000	T497T	0.64	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	100	76	39.394	-	-	100	57.692	-	54.839	100	75.676	22.857	100	46.512	31.579	100	29.268	100	-	100	100	47.692	53.846	40.909	100	28.302	44.643	38.462	100	50	32	100	100	100	56.14	-	53.333	100	50	-	100	100	100	58.333	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	37.975	100	-	36
chr19:56423708_C_A	NLRP13	126204	19	56423708	56423708	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	-	W492L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56423728_A_G	NLRP13	126204	19	56423728	56423728	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs303999	S485S	0.64	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	100	66.667	34.94	-	-	100	31.25	-	61.905	100	72.024	24	100	51.923	32.353	100	31.373	100	-	100	100	41.667	61.702	44.681	100	28.358	43.59	35.849	100	52.632	34.286	100	100	100	60.656	-	57.895	100	38.462	-	100	100	100	46.154	100	-	-	95.455	-	100	100	100	-	100	-	-	45.556	100	-	48.148
chr19:56423791_G_T	NLRP13	126204	19	56423791	56423791	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	-	F464L	0	0	0.15	Missense	0.876	Type 2	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56423869_C_T	NLRP13	126204	19	56423869	56423869	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs61742924	P438P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	18.878	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56423893_G_A	NLRP13	126204	19	56423893	56423893	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs303998	T430T	0.62	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	100	72.414	34	-	-	100	58.824	-	67.742	100	75.676	38.889	100	45.714	48.077	100	40	100	-	100	100	46	66.667	46.875	100	34.043	58	48.485	100	53.333	54.545	100	100	100	56.522	-	42.308	100	45.238	-	100	100	100	88.889	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	44.776	100	-	31.915
chr19:56423927_*_-AAGA	NLRP13	126204	19	56423927	56423930	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	-	418_419del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56423965_C_T	NLRP13	126204	19	56423965	56423965	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	-	E406E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	45.833	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56424443_T_C	NLRP13	126204	19	56424443	56424443	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs303997	Q247R	0.64	0.645	0.07	Missense	0.098	Type 1	NM_176810	100	59.259	31.884	-	-	100	56.522	-	67.647	100	72	31.429	100	35.417	57.143	100	59.615	100	-	100	100	46.296	75	58.974	100	28.571	51.163	69.697	100	35.714	56.522	100	100	100	52.727	-	69.231	100	67.857	-	100	100	100	70.588	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	54.286	100	-	39.024
chr19:56424448_T_A	NLRP13	126204	19	56424448	56424448	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	-	A245A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	45.614	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56424532_G_A	NLRP13	126204	19	56424532	56424532	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs731338	R217R	0.12	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176810	38.889	-	-	-	-	-	42.857	-	61.905	-	22.951	-	56.863	34.483	-	-	25	100	-	-	-	-	67.742	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	100	100	59.574	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	45.763	-	-	33.333	-	-	36.364
chr19:56424689_G_T	NLRP13	126204	19	56424689	56424689	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs1865956	-	0.09	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56435304_C_A	NLRP13	126204	19	56435304	56435304	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	-	E167X	0	0	0.1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56435329_C_A	NLRP13	126204	19	56435329	56435329	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	-	Q158H	0	0	0.08	Missense	0.486	Type 2	NM_176810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56435937_A_G	NLRP13	126204	19	56435937	56435937	19q13.43	NM_176810.2	NP_789780.2	rs78795034	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56459342_C_T	NLRP8	126205	19	56459342	56459342	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs306507	P25L	0.71	0.628	1	Missense	0.793	Type 1	NM_176811	35.948	23.913	-	100	100	-	100	-	100	-	37.69	66	100	100	50	100	100	100	100	100	38.835	47.222	100	52.113	-	72.527	100	51.111	46.429	31.034	50	-	100	100	100	100	43.86	-	58.73	100	-	100	100	100	100	-	51.064	-	100	-	-	96.667	100	47.619	100	100	49.612	60.526	100	100
chr19:56459367_C_T	NLRP8	126205	19	56459367	56459367	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs61735878	P33P	0.04	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-
chr19:56459410_G_A	NLRP8	126205	19	56459410	56459410	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs61738689	V48M	0.01	0.006	0.05	Missense	0.38	Type 1	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56459458_C_T	NLRP8	126205	19	56459458	56459458	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs61195059	L64F	0.06	0.08	0.32	Missense	0.307	Type 1	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-
chr19:56459614_G_C	NLRP8	126205	19	56459614	56459614	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs306506	V116L	0.72	0.633	0.35	Missense	0	Type 1	NM_176811	32.051	31.429	-	100	100	-	100	-	100	-	33.175	65.455	100	100	51.163	100	100	100	100	100	24.211	45.455	100	39.13	-	56.25	100	58.537	50	29.167	54.545	-	100	100	100	100	55.814	-	50	100	-	100	100	100	100	-	39.08	-	100	-	-	100	100	57.895	100	100	50.926	76.471	100	100
chr19:56466124_G_A	NLRP8	126205	19	56466124	56466124	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs11880691	A234T	0.04	0.059	0.31	Missense	0.098	Type 1	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56466227_A_G	NLRP8	126205	19	56466227	56466227	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs7259764	Q268R	0.06	0.084	0.04	Missense	0.978	Type 1	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-
chr19:56466432_T_A	NLRP8	126205	19	56466432	56466432	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	-	F336L	0	0	1	Missense	0.045	Type 2	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56466605_G_T	NLRP8	126205	19	56466605	56466605	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	-	R394L	0	0	0.09	Missense	0.776	Type 2	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-
chr19:56466606_G_C	NLRP8	126205	19	56466606	56466606	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	-	R394R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-
chr19:56466681_A_G	NLRP8	126205	19	56466681	56466681	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs10426571	S419S	0.04	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr19:56466705_C_T	NLRP8	126205	19	56466705	56466705	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs10426765	F427F	0.04	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-
chr19:56467104_C_T	NLRP8	126205	19	56467104	56467104	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	-	F560F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56467281_A_G	NLRP8	126205	19	56467281	56467281	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs61750024	E619E	0.05	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-
chr19:56467306_G_A	NLRP8	126205	19	56467306	56467306	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	-	D628N	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	35.821	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56467375_C_T	NLRP8	126205	19	56467375	56467375	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs41481648	R651W	0.08	0.094	0.05	Missense	0.873	Type 1	NM_176811	67.416	-	65.323	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.462	-	-	-	-	-	-
chr19:56473458_C_T	NLRP8	126205	19	56473458	56473458	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs75864168	R690C	0.03	0.009	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr19:56473460_T_C	NLRP8	126205	19	56473460	56473460	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs6509975	R690R	0.33	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176811	-	-	35.11	-	-	48.408	-	-	60	66.667	24.043	-	40.104	52.586	-	21.809	44.538	100	-	-	-	49.057	68.605	-	-	28.105	48.052	39.231	-	34.328	37.255	100	100	99.275	-	-	52.857	-	45.631	-	100	-	100	51.22	100	-	-	100	-	100	100	-	-	44.068	-	59.091	51.351	59.375	-	-
chr19:56477682_T_A	NLRP8	126205	19	56477682	56477682	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	-	S773T	0	0	0.96	Missense	0.002	Type 2	NM_176811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56477687_A_G	NLRP8	126205	19	56477687	56477687	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs306497	K774K	0.86	0.833	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176811	100	30.556	100	100	100	68.421	100	100	100	70.27	45	68.966	100	100	54.839	100	100	100	100	100	15	47.126	100	60	100	100	100	100	100	52.381	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	54.839	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.111	100	100
chr19:56477710_T_C	NLRP8	126205	19	56477710	56477710	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs306496	V782A	0.64	0.591	1	Missense	0	Type 1	NM_176811	100	28.571	67.925	100	100	-	100	100	34.615	-	20.202	60.417	50.98	42.424	41.176	79.389	53.846	-	100	97.015	20.455	-	37.5	55.556	100	54.545	34.884	70.588	100	64.706	-	-	-	-	100	100	58.824	-	50	100	-	100	-	-	19.231	100	54.098	-	100	-	-	100	100	50.847	100	100	35.385	-	100	100
chr19:56485077_A_G	NLRP8	126205	19	56485077	56485077	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs61740015	Q865R	0.04	0.064	0.81	Missense	0	Type 1	NM_176811	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	50	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	41.818	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	39.13	-	-
chr19:56487603_A_G	NLRP8	126205	19	56487603	56487603	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs306481	K937R	0.55	0.507	0.55	Missense	0.002	Type 1	NM_176811	98.98	16.216	100	100	100	-	100	100	26.316	-	-	65.909	54.639	45.455	33.333	67.17	100	-	100	50.962	-	45.122	-	41.176	100	61.818	44.186	39.394	42.647	100	39.474	43.421	-	-	100	100	58.065	-	100	100	100	100	100	75	-	100	33.696	-	100	-	-	100	100	41.975	100	28.571	100	58.621	100	100
chr19:56487675_T_G	NLRP8	126205	19	56487675	56487675	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56490778_C_T	NLRP8	126205	19	56490778	56490778	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs306475	F965F	0.61	0.701	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176811	100	29.412	60.759	100	100	70.492	100	-	100	76	100	62.295	64.407	100	48.889	100	56.41	100	100	100	32.075	-	100	54.762	100	100	100	100	100	54.545	-	56.667	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	33.898	100	53.846	100	100	100	100	100	100	-	35.211	-	100	100
chr19:56490943_C_T	NLRP8	126205	19	56490943	56490943	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs11084419	-	0.22	0.23	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	54.167	62.5	22.034	-	53.333	45	-	26.761	-	100	-	40.541	-	-	100	-	-	45	54.286	60	-	-	-	45.946	100	100	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	60	50	-	-	100	-	100	100	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-
chr19:56499279_G_C	NLRP8	126205	19	56499279	56499279	19q13.43	NM_176811.2	NP_789781.2	rs306457	X1049Y	0.73	0.733	0.41	Read_through	0.232	Type 1	NM_176811	100	-	33.333	100	100	58.73	100	-	100	-	100	59.649	100	100	55.556	100	52.381	100	100	100	30.508	48.649	61.702	42.5	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	100	100	-	32.468	100	60.87	100	100	100	100	37.5	100	100	100	61.905	100	100
chr19:56599405_C_G	ZNF787	126208	19	56599405	56599405	19q13.43	NM_001002836.2	NP_001002836.2	rs4077285	G379A	0.67	0.795	0.55	Missense	0.309	Type 1	NM_001002836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56599452_*_-GTC	ZNF787	126208	19	56599452	56599454	19q13.43	NM_001002836.2	NP_001002836.2	rs71696054	363_363del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001002836	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr19:56600090_T_C	ZNF787	126208	19	56600090	56600090	19q13.43	NM_001002836.2	NP_001002836.2	-	T151A	0	0	0.75	Missense	0.003	Type 2	NM_001002836	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56600112_G_C	ZNF787	126208	19	56600112	56600112	19q13.43	NM_001002836.2	NP_001002836.2	-	I143M	0	0	0.02	Missense	0.638	Type 2	NM_001002836	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56600125_T_C	ZNF787	126208	19	56600125	56600125	19q13.43	NM_001002836.2	NP_001002836.2	-	Q139R	0	0	0.34	Missense	0.265	Type 2	NM_001002836	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56600133_G_C	ZNF787	126208	19	56600133	56600133	19q13.43	NM_001002836.2	NP_001002836.2	-	N136K	0	0	0.01	Missense	0.947	Type 2	NM_001002836	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56600204_G_A	ZNF787	126208	19	56600204	56600204	19q13.43	NM_001002836.2	NP_001002836.2	-	R113W	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_001002836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56688511_C_G	GALP	85569	19	56688511	56688511	19q13.43	NM_001145546.1	NP_001139018.1	-	L12V	0	0	0.12	Missense	0.485	Type 2	NM_001145546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56688570_G_A	GALP	85569	19	56688570	56688570	19q13.43	NM_001145546.1	NP_001139018.1	rs16987029	-	0.16	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	54.545	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-
chr19:56693620_C_G	GALP	85569	19	56693620	56693620	19q13.43	NM_001145546.1	NP_001139018.1	rs3745833	I72M	0.31	0.352	0	Missense	0.645	Type 1	NM_033106	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	44.444	-	-	70	100	-	-	100	35.714	40	37.5	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr19:56694505_C_T	GALP	85569	19	56694505	56694505	19q13.43	NM_001145546.1	NP_001139018.1	rs575756	D73D	0.32	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033106	-	45	42.857	100	-	34.286	55.556	-	-	100	-	60	100	-	-	75.188	100	-	-	-	68.627	-	75	42.105	100	-	-	57.576	66.667	100	100	100	-	-	26.829	-	-	-	-	100	-	100	-	46.154	-	-	74.359	-	-	-	100	-	100	51.923	-	-	43.333	-	100	39.535
chr19:56696670_T_C	GALP	85569	19	56696670	56696670	19q13.43	NM_001145546.1	NP_001139018.1	rs56174458	-	0.005	0.006	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56733046_G_A	ZSCAN5A	79149	19	56733046	56733046	19q13.43	NM_024303.1	NP_077279.1	-	S463S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56733374_G_A	ZSCAN5A	79149	19	56733374	56733374	19q13.43	NM_024303.1	NP_077279.1	rs61736533	P354L	0.01	0.008	1	Missense	0.004	Type 1	NM_024303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56733425_C_A	ZSCAN5A	79149	19	56733425	56733425	19q13.43	NM_024303.1	NP_077279.1	rs34187696	G337V	0.2	0.215	0.01	Missense	0.899	Type 1	NM_024303	-	-	-	-	-	69.697	-	-	29.63	-	33.333	-	47.727	100	-	-	31.818	-	-	51.923	-	100	53.125	71.875	100	100	66.667	55.172	35.714	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	88.571	-	100	-	100	-
chr19:56735015_T_C	ZSCAN5A	79149	19	56735015	56735015	19q13.43	NM_024303.1	NP_077279.1	rs4801692	A191A	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024303	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	44
chr19:56735119_C_A	ZSCAN5A	79149	19	56735119	56735119	19q13.43	NM_024303.1	NP_077279.1	rs139322292	D157Y	0	0.001	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_024303	-	-	55.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56736427_A_C	ZSCAN5A	79149	19	56736427	56736427	19q13.43	NM_024303.1	NP_077279.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.042	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56895496_C_T	ZNF582	147948	19	56895496	56895496	19q13.43	NM_144690.1	NP_653291.1	rs12978696	K430K	0.17	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144690	-	66.667	44.203	-	-	56.452	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	73.464	-	-	55.932	-	38.095	-	-	-	-	-	39.535	47.222	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	43.548	48.649	-	-	48.438	61.905	-	-
chr19:56896030_C_G	ZNF582	147948	19	56896030	56896030	19q13.43	NM_144690.1	NP_653291.1	-	E252D	0	0	0.01	Missense	0.018	Type 2	NM_144690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56896574_A_G	ZNF582	147948	19	56896574	56896574	19q13.43	NM_144690.1	NP_653291.1	rs2304127	-	0.12	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	44.444	-	40.625	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	57.143	-	-	-
chr19:56896597_C_T	ZNF582	147948	19	56896597	56896597	19q13.43	NM_144690.1	NP_653291.1	rs35653304	-	0.04	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56901434_G_A	ZNF582	147948	19	56901434	56901434	19q13.43	NM_144690.1	NP_653291.1	rs147410977	S56S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.789	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56925280_T_C	ZNF583	147949	19	56925280	56925280	19q13.43	NM_001159861.1	NP_689691.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56934795_G_A	ZNF583	147949	19	56934795	56934795	19q13.43	NM_001159861.1	NP_689691.2	rs116332236	A256A	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56934932_A_G	ZNF583	147949	19	56934932	56934932	19q13.43	NM_001159861.1	NP_689691.2	-	K302R	0	0	0.93	Missense	0.024	Type 2	NM_001159860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56934933_A_G	ZNF583	147949	19	56934933	56934933	19q13.43	NM_001159861.1	NP_689691.2	-	K302K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56935527_A_G	ZNF583	147949	19	56935527	56935527	19q13.43	NM_001159861.1	NP_689691.2	rs3810340	A500A	0.64	0.53	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159860	40.8	100	-	100	98.958	53.061	41.176	100	28.571	66.667	23.214	-	54.286	40.625	100	72.646	100	-	51.515	36.207	39.623	51.429	100	97.222	-	42.5	54.545	-	52.273	44.444	57.692	-	100	100	58.065	-	-	-	43.75	100	-	-	100	-	98.148	99.438	-	100	60	100	-	100	52.381	44.186	100	-	54.286	-	100	100
chr19:56952615_A_G	ZNF667	63934	19	56952615	56952615	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	rs61740673	Y583Y	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.023	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56953167_T_G	ZNF667	63934	19	56953167	56953167	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	rs138567096	S399S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56953260_C_A	ZNF667	63934	19	56953260	56953260	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	-	R368S	0	0	1	Missense	0.259	Type 2	NM_022103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56953272_G_A	ZNF667	63934	19	56953272	56953272	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	rs3760850	D364D	0.19	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56953294_G_A	ZNF667	63934	19	56953294	56953294	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	-	P357L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56953411_C_A	ZNF667	63934	19	56953411	56953411	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	-	S318I	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_022103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-
chr19:56953585_T_C	ZNF667	63934	19	56953585	56953585	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	rs3760849	K260R	0.63	0.521	0.06	Missense	0.931	Type 1	NM_022103	30.38	100	-	100	98.361	63.529	44	100	32.653	53.846	23.858	-	33.333	50	44.118	67.791	100	-	43.548	51.648	32.558	47.475	100	100	-	32	61.538	-	53.846	25	65.385	43.299	100	100	47.368	-	-	-	-	100	-	-	100	-	98.876	99.32	-	100	34.884	100	-	100	30	40.217	100	-	42.373	-	100	100
chr19:56953682_G_T	ZNF667	63934	19	56953682	56953682	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	-	L228I	0	0	0.36	Missense	0.002	Type 2	NM_022103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56953861_C_T	ZNF667	63934	19	56953861	56953861	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	rs141841096	G168E	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_022103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56953863_T_C	ZNF667	63934	19	56953863	56953863	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	rs8107758	T167T	0.98	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022103	100	100	100	97.561	100	100	100	100	60.606	100	68.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:56953963_G_A	ZNF667	63934	19	56953963	56953963	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	rs35914474	P134L	0.32	0.413	0.01	Missense	0.36	Type 1	NM_022103	63.235	-	100	-	-	37.984	40.741	-	75.61	33.333	71.774	100	48.252	50	36.765	-	-	-	43.86	41.346	67.532	44.737	-	-	100	66.667	42.667	100	46.032	-	32.609	40.476	-	-	40	100	40.678	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	47.475	43.089	-	100	44.186	100	-	-
chr19:56954103_C_A	ZNF667	63934	19	56954103	56954103	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	rs7253217	G87G	0.17	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022103	61.176	-	98.876	-	-	21.818	-	-	-	37.5	44.366	100	-	37.931	-	-	-	-	54.545	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	52.273	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	42.857	-	-	-	97.368	-	-	46.429	-	100	-	-	-	-
chr19:56972125_C_T	ZNF667	63934	19	56972125	56972125	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	rs144865676	L31L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:56972155_G_A	ZNF667	63934	19	56972155	56972155	19q13.43	NM_022103.3	NP_071386.3	-	I21I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57027606_C_T	ZNF471	57573	19	57027606	57027606	19q13.43	NM_020813.2	NP_065864.2	rs10419939	-	0.4	0.464	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	-	-	100	-	100	25.926	60.87	73.276	100	52.941	47.619	-	28	43.75	100	50	100	82.759	-	100	53.333	-	29.167	47.619	-	-	80.952	100	-	100	100	38.71	100	40.741	100	-	100	100	100	100	100	-	100	51.351	-	40.909	-	100	100	-	-	-	100	-	58.333	100	73.913
chr19:57036012_G_T	ZNF471	57573	19	57036012	57036012	19q13.43	NM_020813.2	NP_065864.2	rs11667052	M192I	0.2	0.24	0.49	Missense	0.109	Type 1	NM_020813	58.333	-	100	-	-	100	-	-	-	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	28.125	76.19	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	50	-	100	100	61.538	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr19:57036408_C_G	ZNF471	57573	19	57036408	57036408	19q13.43	NM_020813.2	NP_065864.2	rs140040826	G324G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020813	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57036653_G_A	ZNF471	57573	19	57036653	57036653	19q13.43	NM_020813.2	NP_065864.2	rs3752176	G406D	0.4	0.465	0.53	Missense	0	Type 1	NM_020813	100	65.217	100	-	-	100	-	100	33.333	52	59.74	100	51.515	42.424	-	25.311	52	100	51.852	100	74.194	-	100	39.286	-	33.333	65.385	-	-	54.545	100	-	100	100	58.974	100	57.447	100	-	100	100	100	100	100	28.333	100	52.381	-	42.424	-	100	100	-	-	-	100	-	87.5	100	26.923
chr19:57036678_G_A	ZNF471	57573	19	57036678	57036678	19q13.43	NM_020813.2	NP_065864.2	rs3752177	S414S	0.2	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020813	36.047	76.19	-	-	-	-	-	100	27.273	62.5	18.31	-	49.206	36.667	-	24.096	50	100	46.875	50	-	-	54.167	33.333	-	38.095	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	25	100	48.571	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	100	-
chr19:57036725_C_G	ZNF471	57573	19	57036725	57036725	19q13.43	NM_020813.2	NP_065864.2	rs117330176	P430R	0.01	0.014	0	Missense	1	Type 1	NM_020813	-	-	-	-	-	-	-	98.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:57036864_T_C	ZNF471	57573	19	57036864	57036864	19q13.43	NM_020813.2	NP_065864.2	rs142901193	S476S	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:57036982_G_T	ZNF471	57573	19	57036982	57036982	19q13.43	NM_020813.2	NP_065864.2	-	E516X	0	0	0.26	Nonsense	0.726	Type 2	NM_020813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57037068_G_A	ZNF471	57573	19	57037068	57037068	19q13.43	NM_020813.2	NP_065864.2	rs147153570	E544E	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020813	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	27.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57037103_C_G	ZNF471	57573	19	57037103	57037103	19q13.43	NM_020813.2	NP_065864.2	rs16987303	S556C	0.09	0.133	0.04	Missense	0.005	Type 1	NM_020813	72.857	-	40	-	-	-	-	-	-	-	44.643	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	34.615	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176
chr19:57037150_A_G	ZNF471	57573	19	57037150	57037150	19q13.43	NM_020813.2	NP_065864.2	-	K572E	0	0	0.96	Missense	0.004	Type 2	NM_020813	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57050515_C_G	ZFP28	140612	19	57050515	57050515	-	NM_020828.1	NP_065879.1	rs7258088	A43G	0.41	0.27	0.12	Missense	0.095	Type 1	NM_020828	-	-	-	-	-	-	42.857	-	87.5	-	41.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.941	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-
chr19:57058913_T_C	ZFP28	140612	19	57058913	57058913	-	NM_020828.1	NP_065879.1	-	S113P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57058998_C_G	ZFP28	140612	19	57058998	57058998	-	NM_020828.1	NP_065879.1	rs34136271	S141W	0.12	0.152	0.05	Missense	0.945	Type 1	NM_020828	47.059	51.724	-	-	-	-	-	100	-	73.684	21.591	-	37.736	36.364	-	-	26.667	-	54.054	46.154	-	-	61.765	38.095	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	100	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-
chr19:57060317_C_T	ZFP28	140612	19	57060317	57060317	-	NM_020828.1	NP_065879.1	rs2074940	-	0.45	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	88.462	-	27.66	-	-	-	38.462	21.277	-	100	-	-	27.907	100	47.619	-	-	-	-	100	100	-	-	28.205	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	37.037	-	-	-	100	45.098	-	-	-	30.769	-	-
chr19:57065189_T_C	ZFP28	140612	19	57065189	57065189	-	NM_020828.1	NP_065879.1	rs145011	F345F	0.23	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020828	-	-	-	100	-	-	85	-	-	-	-	72.131	-	56.41	-	100	35.294	-	-	-	52.632	-	-	47.059	100	-	-	-	-	34.615	-	42.308	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	77.5	-	-	-	37.143	-	-	-	63.333	42.105	-	-	51.163	-	-	48.889
chr19:57065839_A_C	ZFP28	140612	19	57065839	57065839	-	NM_020828.1	NP_065879.1	-	E562A	0	0	0.06	Missense	0.27	Type 2	NM_020828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57066013_C_T	ZFP28	140612	19	57066013	57066013	-	NM_020828.1	NP_065879.1	rs10409531	A620V	0.37	0.407	0.28	Missense	0.021	Type 1	NM_020828	65.672	-	100	-	100	100	45.455	-	-	-	40	37.143	50.98	-	-	-	-	-	-	40	72.093	100	47.619	-	-	78.261	62.963	42.857	47.619	53.846	45.455	-	100	100	46.154	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	39.286	-	-	100	-	-	-	-
chr19:57085759_T_G	ZNF470	388566	19	57085759	57085759	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57085769_G_C	ZNF470	388566	19	57085769	57085769	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	rs10421285	V23L	0.4	0.448	0.12	Missense	0.003	Type 1	NM_001001668	64.352	-	100	-	100	100	45.455	-	-	-	37.5	32.99	50	-	-	-	-	-	-	49.107	65.476	100	33.333	-	-	62.353	56.41	54.167	52.941	54.545	54.167	-	100	100	48.148	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	34.188	-	-	100	-	-	-	57.292
chr19:57088196_A_G	ZNF470	388566	19	57088196	57088196	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	-	S133S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57088443_A_G	ZNF470	388566	19	57088443	57088443	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	-	K216E	0	0	1	Missense	0.086	Type 2	NM_001001668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57088742_G_A	ZNF470	388566	19	57088742	57088742	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	-	K315K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57088850_T_C	ZNF470	388566	19	57088850	57088850	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	rs3752180	D351D	0.33	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001668	44.118	65.217	-	-	-	-	-	97.059	100	100	45.763	-	62.264	50	29.412	-	55.556	100	47.5	53.191	-	-	55.556	55	-	38.889	44.444	42.857	36.842	-	50	54.167	-	-	55.556	-	50	-	93.333	-	-	-	-	-	28.205	98.276	97.917	100	60	100	-	-	-	51.429	100	-	43.333	-	100	-
chr19:57089050_C_T	ZNF470	388566	19	57089050	57089050	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	rs4801177	T418I	0.77	0.8	1	Missense	0.241	Type 1	NM_001001668	100	65	99.2	-	100	100	26.667	100	100	100	100	32.353	100	36.111	53.571	-	41.379	100	55.172	100	65.625	100	100	40.625	-	100	100	100	100	45	100	48.889	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	100	100	100	16.129	100	100	100	39.583	100	100	100	42.029	35.211	98.592	100	32	100	100	47.368
chr19:57089121_G_A	ZNF470	388566	19	57089121	57089121	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	-	V442I	0	0	0.1	Missense	0.122	Type 2	NM_001001668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57089131_G_T	ZNF470	388566	19	57089131	57089131	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	-	R445I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001001668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57089187_C_T	ZNF470	388566	19	57089187	57089187	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	-	H464Y	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001001668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57089268_C_T	ZNF470	388566	19	57089268	57089268	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	rs143920172	R491W	0	0.00019	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_001001668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57089375_A_G	ZNF470	388566	19	57089375	57089375	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	rs4570977	Q526Q	0.17	0.216	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001668	55.714	-	92.857	-	96.429	100	-	-	-	-	41.935	36.111	37.778	-	-	-	-	-	-	42.222	75.556	-	25	-	-	66.667	52.778	-	50	72.222	-	-	100	100	54.167	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	32.258
chr19:57089635_G_T	ZNF470	388566	19	57089635	57089635	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	-	R613I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001001668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57089803_G_T	ZNF470	388566	19	57089803	57089803	19q13.43	NM_001001668.3	NP_001001668.3	-	R669I	0	0	0	Missense	0.2	Type 2	NM_001001668	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57132874_C_G	ZNF71	58491	19	57132874	57132874	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	rs28619077	P73P	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57132968_G_A	ZNF71	58491	19	57132968	57132968	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	rs2072501	V105I	0.23	0.228	0.55	Missense	0	Type 1	NM_021216	69.608	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	51.852
chr19:57133431_T_A	ZNF71	58491	19	57133431	57133431	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	-	V259E	0	0.00028	0.41	Missense	0.013	Type 1	NM_021216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57133544_C_T	ZNF71	58491	19	57133544	57133544	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	-	P297S	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_021216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57133633_C_T	ZNF71	58491	19	57133633	57133633	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	rs35011777	Y326Y	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	35.762	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	96.729	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	51.579	-	-	-
chr19:57133702_C_T	ZNF71	58491	19	57133702	57133702	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	-	I349I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57133714_G_A	ZNF71	58491	19	57133714	57133714	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	-	P353P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57133861_C_T	ZNF71	58491	19	57133861	57133861	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	rs145594416	I402I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57133876_G_A	ZNF71	58491	19	57133876	57133876	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	rs139192184	E407E	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021216	67.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57133893_G_A	ZNF71	58491	19	57133893	57133893	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	-	G413D	0	0	0.16	Missense	0.548	Type 2	NM_021216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57133954_C_T	ZNF71	58491	19	57133954	57133954	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	rs144893950	T433T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57133977_G_A	ZNF71	58491	19	57133977	57133977	19q13.4	NM_021216.4	NP_067039.1	-	G441D	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_021216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57286460_C_A	ZIM2	23619	19	57286460	57286460	19q13.4	NM_001146327.1	NP_001139799.1	-	V394F	0	0	0.32	Missense	0.017	Type 2	NM_015363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57286624_G_A	ZIM2	23619	19	57286624	57286624	19q13.4	NM_001146327.1	NP_001139799.1	rs113812503	T339M	0.01	0.009	0.13	Missense	0.332	Type 1	NM_015363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.679	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57290733_C_A	ZIM2	23619	19	57290733	57290733	19q13.4	NM_001146327.1	NP_001139799.1	rs2286750	-	0.18	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	43.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	54.878	45.455	42.553	57.576	-	-	100	100	-	100	40	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	100	-	67.857	-	-
chr19:57290812_G_T	ZIM2	23619	19	57290812	57290812	19q13.4	NM_001146327.1	NP_001139799.1	-	I225I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.9	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57293305_G_T	ZIM2	23619	19	57293305	57293305	19q13.4	NM_001146327.1	NP_001139799.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr19:57293394_A_G	ZIM2	23619	19	57293394	57293394	19q13.4	NM_001146327.1	NP_001139799.1	rs2286751	S191S	0.72	0.772	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015363	27.941	100	27.273	-	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	37.5	53.659	100	100	-	43.902	54.688	56.14	100	27.586	100	-	31.481	100	100	54.286	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.943	-	52.632	-	100	100	61.017	51.389	-	100	100	100	-	100
chr19:57325083_C_T	PEG3	5178	19	57325083	57325083	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	rs34051133	R1576H	0.17	0.1	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001146186	-	-	-	-	100	-	31.25	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	50	48.529	72	-	-	98.214	100	-	100	51.724	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	100	-	61.538	-	-
chr19:57325350_A_G	PEG3	5178	19	57325350	57325350	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	I1487T	0	0	0.01	Missense	0.067	Type 2	NM_001146186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57325629_G_A	PEG3	5178	19	57325629	57325629	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	A1394V	0	0	0.07	Missense	0.96	Type 2	NM_001146186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57325744_*_+TTC	PEG3	5178	19	57325744	57325744	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	E1356delinsEE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001146186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57325802_A_T	PEG3	5178	19	57325802	57325802	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	D1336E	0	0	0.46	Missense	0.99	Type 2	NM_001146186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57326008_C_A	PEG3	5178	19	57326008	57326008	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	A1268S	0	0	0.46	Missense	0.778	Type 2	NM_001146186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57326326_G_A	PEG3	5178	19	57326326	57326326	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	L1162L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57326721_C_T	PEG3	5178	19	57326721	57326721	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	rs36044899	R1030Q	0.01	0.012	0.36	Missense	0.858	Type 1	NM_001146186	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57326970_T_C	PEG3	5178	19	57326970	57326970	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	rs35851866	N947S	0.02	0.025	0.24	Missense	0.493	Type 1	NM_001146186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.203	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57327420_C_A	PEG3	5178	19	57327420	57327420	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	rs35947541	S797I	0.003	0.008	0.01	Missense	0.45	Type 1	NM_001146186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57327424_G_T	PEG3	5178	19	57327424	57327424	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	P796T	0	0	0.21	Missense	0.983	Type 2	NM_001146186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-
chr19:57327503_A_G	PEG3	5178	19	57327503	57327503	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	rs33931963	Y769Y	0.2	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146186	36.237	-	33.808	-	-	33.333	43.333	-	31.959	-	-	-	-	-	-	71.301	53.659	-	-	-	63.71	44.39	-	-	-	-	50.781	46.667	-	-	42.424	40.462	-	-	100	-	54.878	-	-	-	-	100	-	42.222	27.815	100	-	-	-	-	48.031	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57327891_G_T	PEG3	5178	19	57327891	57327891	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	S640X	0	0	0.02	Nonsense	0.615	Type 2	NM_001146186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57327961_A_G	PEG3	5178	19	57327961	57327961	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	rs141082433	F617L	0	0.00028	0.59	Missense	0.012	Type 1	NM_001146186	25.49	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57327966_T_C	PEG3	5178	19	57327966	57327966	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	N615S	0	0	0.32	Missense	0.01	Type 2	NM_001146186	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57327970_G_A	PEG3	5178	19	57327970	57327970	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	L614F	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_001146186	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57327973_C_T	PEG3	5178	19	57327973	57327973	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	A613T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001146186	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57327974_T_G	PEG3	5178	19	57327974	57327974	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	P612P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146186	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57327984_C_A	PEG3	5178	19	57327984	57327984	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	R609M	0	0	0.14	Missense	0	Type 2	NM_001146186	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57328519_*_-GGCTGCTCA	PEG3	5178	19	57328519	57328527	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	428_431del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001146186	52.903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57329172_G_A	PEG3	5178	19	57329172	57329172	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	-	H268H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57335022_G_A	-	-	19	57335022	57335022	-	-	-	rs1860565	S140S	0.21	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146186	-	61.905	-	-	-	53.846	-	-	48.333	-	70.303	61.702	-	48.529	56.944	-	-	-	-	55.224	-	40.351	-	-	-	29.032	-	-	-	31.034	-	56.757	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	71.429	-	47.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chr19:57335931_C_T	PEG3	5178	19	57335931	57335931	19q13.4	NM_001146185.1	NP_001139657.1	rs182961814	P31P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146186	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57639996_G_C	USP29	57663	19	57639996	57639996	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57640229_T_C	USP29	57663	19	57640229	57640229	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	-	L62L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57640664_G_A	USP29	57663	19	57640664	57640664	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	rs35732035	R207R	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57640966_C_T	USP29	57663	19	57640966	57640966	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	-	S308F	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_020903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57641146_A_G	USP29	57663	19	57641146	57641146	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	rs1027392	N368S	0.73	0.664	0.38	Missense	0.075	Type 1	NM_020903	30.147	37.037	-	-	-	30.189	46.154	98.214	40.541	82.857	24.528	100	100	100	100	100	50	100	100	100	25	46.875	40.541	51.613	100	78.788	27.778	40	48	88.889	100	40	-	-	-	100	100	-	47.826	100	-	-	-	100	78.947	-	100	100	76.471	100	100	-	100	100	-	100	100	70.833	100	55.172
chr19:57641333_T_A	USP29	57663	19	57641333	57641333	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	-	F430L	0	0	0.21	Missense	0.544	Type 2	NM_020903	-	-	-	-	-	25.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57641352_A_T	USP29	57663	19	57641352	57641352	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	-	I437F	0	0	0.01	Missense	0.014	Type 2	NM_020903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57641398_A_C	USP29	57663	19	57641398	57641398	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	-	N452T	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_020903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57641799_G_A	USP29	57663	19	57641799	57641799	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	rs3795003	E586K	0.15	0.038	0.63	Missense	0.011	Type 1	NM_020903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57642098_G_A	USP29	57663	19	57642098	57642098	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	rs3764574	V685V	0.41	0.462	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020903	39.423	-	-	-	-	32.759	42.857	100	61.404	65.517	28	100	100	100	100	100	40	100	-	100	-	44.118	36	41.509	100	73.81	52.083	47.727	41.667	-	100	56.364	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	61.905	-	100	-	41.667	-	100	-	33.333	100	-	100	100	69.231	100	-
chr19:57642575_T_C	USP29	57663	19	57642575	57642575	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	rs61757571	D844D	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020903	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57642610_A_G	USP29	57663	19	57642610	57642610	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	rs117302403	Y856C	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_020903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57642615_G_T	USP29	57663	19	57642615	57642615	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	-	D858Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020903	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57642782_C_A	USP29	57663	19	57642782	57642782	19q13.43	NM_020903.2	NP_065954.1	rs9973206	Y913X	0.93	0.884	0	Nonsense	0.224	Type 1	NM_020903	36.806	39.344	51.493	100	100	100	100	100	53.947	52.778	23.63	100	100	100	100	100	53.061	100	100	100	30	100	23.894	46.739	100	100	38.462	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	59.016	100	100	100	100	100	-	100	100	64.444	100	100
chr19:57646322_G_T	ZIM3	114026	19	57646322	57646322	-	NM_052882.1	NP_443114.1	-	Y461X	0	0	0.01	Nonsense	0.567	Type 2	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57646393_T_A	ZIM3	114026	19	57646393	57646393	-	NM_052882.1	NP_443114.1	rs111350153	K438X	0.01	0.015	0.01	Nonsense	0.537	Type 1	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57646531_C_T	ZIM3	114026	19	57646531	57646531	-	NM_052882.1	NP_443114.1	-	E392K	0	0	0.62	Missense	0.957	Type 2	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57646570_T_C	ZIM3	114026	19	57646570	57646570	-	NM_052882.1	NP_443114.1	rs4801433	I379V	0.4	0.456	0.57	Missense	0.651	Type 1	NM_052882	29.348	-	-	-	-	35.878	51.613	100	68.852	75	28.782	100	100	100	97.143	97.546	47.059	100	-	98.98	-	52.98	48.077	44.118	100	68.657	33.846	55	47.761	-	100	38.835	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	92.857	76.068	-	100	-	38.462	-	97.101	-	61.29	100	-	96.875	100	90.909	100	-
chr19:57646767_C_T	ZIM3	114026	19	57646767	57646767	-	NM_052882.1	NP_443114.1	rs150335433	G313E	0.003	0.003	0.01	Missense	0.003	Type 1	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.933	-	-	-	-	-	-
chr19:57646919_C_T	ZIM3	114026	19	57646919	57646919	-	NM_052882.1	NP_443114.1	-	W262X	0	0	0.02	Nonsense	0.538	Type 2	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57647015_A_G	ZIM3	114026	19	57647015	57647015	-	NM_052882.1	NP_443114.1	rs7251328	N230N	0.64	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052882	37.333	-	-	-	-	38.889	31.25	100	60	55.319	26.244	100	100	100	100	97.46	47.917	100	41.096	100	33.333	51.923	35.897	47.727	100	62.121	46.602	40	55.556	-	100	40	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	65.714	-	98.361	-	56.41	-	98.246	-	100	100	-	100	100	63.889	100	-
chr19:57647230_G_C	ZIM3	114026	19	57647230	57647230	-	NM_052882.1	NP_443114.1	-	P159A	0	0	0.05	Missense	0.027	Type 2	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57647236_T_C	ZIM3	114026	19	57647236	57647236	-	NM_052882.1	NP_443114.1	rs7252632	N157D	0.74	0.669	0.6	Missense	0	Type 1	NM_052882	33.73	26.415	-	-	-	29.457	51.515	100	76.056	63.462	27.362	100	100	100	100	100	42.667	100	100	99.174	31.2	50.617	37.879	49.123	98.148	65.306	34.951	46.154	48	43.478	100	46.528	-	-	-	100	100	-	47.17	100	-	-	-	100	74.074	-	100	100	42.857	100	100	-	100	100	-	100	100	82.857	100	58.621
chr19:57647318_C_T	ZIM3	114026	19	57647318	57647318	-	NM_052882.1	NP_443114.1	rs140762229	L129L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57647435_A_G	ZIM3	114026	19	57647435	57647435	-	NM_052882.1	NP_443114.1	-	I90I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57648277_A_T	ZIM3	114026	19	57648277	57648277	-	NM_052882.1	NP_443114.1	rs4801200	L69M	0.4	0.454	0.11	Missense	0.01	Type 1	NM_052882	36.792	-	-	-	-	31.25	48.529	100	59.016	51.562	28.517	100	100	100	100	100	38.235	100	-	98.507	-	43.21	26.506	41.27	100	45.238	47.02	45.833	51.351	-	100	47.273	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	78.505	-	100	-	50	-	100	-	50.256	100	-	100	100	57.143	100	-
chr19:57648314_A_G	ZIM3	114026	19	57648314	57648314	-	NM_052882.1	NP_443114.1	-	D56D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57649865_C_A	ZIM3	114026	19	57649865	57649865	-	NM_052882.1	NP_443114.1	-	E39D	0	0	0	Missense	0.712	Type 2	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57649900_C_T	ZIM3	114026	19	57649900	57649900	-	NM_052882.1	NP_443114.1	rs2370134	E28K	0.16	0.135	0.08	Missense	0.067	Type 1	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	34.848	96.97	-	100	60	100	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	100	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	40.909	-	-	-
chr19:57649901_G_A	ZIM3	114026	19	57649901	57649901	-	NM_052882.1	NP_443114.1	rs17305556	P27P	0.15	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57649912_G_A	ZIM3	114026	19	57649912	57649912	-	NM_052882.1	NP_443114.1	-	R24W	0	0.00019	0.13	Missense	0.002	Type 1	NM_052882	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57649940_A_T	ZIM3	114026	19	57649940	57649940	-	NM_052882.1	NP_443114.1	rs17305563	T14T	0.15	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57649962_C_T	ZIM3	114026	19	57649962	57649962	-	NM_052882.1	NP_443114.1	rs10407445	R7K	0.15	0.128	1	Missense	0.025	Type 1	NM_052882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	100	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895
chr19:57654039_C_A	ZIM3	114026	19	57654039	57654039	-	NM_052882.1	NP_443114.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57665822_*_-G	DUXA	503835	19	57665822	57665822	19q13.43	NM_001012729.1	NP_001012747.1	rs151293806	N191fs	0.004	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001012729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57669764_G_T	DUXA	503835	19	57669764	57669764	19q13.43	NM_001012729.1	NP_001012747.1	-	P124T	0	0	0.29	Missense	0.999	Type 2	NM_001012729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57678748_*_-C	DUXA	503835	19	57678748	57678748	19q13.43	NM_001012729.1	NP_001012747.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57678805_C_T	DUXA	503835	19	57678805	57678805	19q13.43	NM_001012729.1	NP_001012747.1	-	E3K	0	0	0.39	Missense	0.009	Type 2	NM_001012729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57703258_C_T	ZNF264	9422	19	57703258	57703258	19q13.4	NM_003417.4	NP_003408.1	rs77125234	-	0.03	0.05	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57722857_G_T	ZNF264	9422	19	57722857	57722857	19q13.4	NM_003417.4	NP_003408.1	-	G131V	0	0	0.06	Missense	0.36	Type 2	NM_003417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57723007_G_C	ZNF264	9422	19	57723007	57723007	19q13.4	NM_003417.4	NP_003408.1	rs2074858	R181T	0.6	0.679	0.41	Missense	0	Type 1	NM_003417	18.571	45.455	-	-	100	32.258	65.385	-	100	-	53.261	100	100	100	100	100	-	-	-	49.315	-	100	57.5	46.341	-	51.282	100	34.286	-	68	45.833	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	37.037	-	-	100	-	100	100	77.273	100	29.63
chr19:57723013_G_A	ZNF264	9422	19	57723013	57723013	19q13.4	NM_003417.4	NP_003408.1	rs917340	R183H	0.6	0.679	0.86	Missense	0	Type 1	NM_003417	-	40.541	-	-	100	36.364	62.963	-	100	-	56.818	100	100	100	100	100	-	-	-	54.545	-	100	62.857	51.282	-	50	100	36.364	-	68.182	45.455	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	39.241	-	-	100	-	100	100	82.609	100	36
chr19:57723920_C_T	ZNF264	9422	19	57723920	57723920	19q13.4	NM_003417.4	NP_003408.1	rs145421065	C485C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57724071_G_T	ZNF264	9422	19	57724071	57724071	19q13.4	NM_003417.4	NP_003408.1	-	E536X	0	0	0.01	Nonsense	0.737	Type 2	NM_003417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57742703_A_G	AURKC	6795	19	57742703	57742703	19q13.43	NM_001015879.1	NP_001015878.1	rs758097	-	0.39	0.282	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:57746288_G_A	AURKC	6795	19	57746288	57746288	19q13.43	NM_001015879.1	NP_001015878.1	rs148940837	P207P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57746601_C_T	AURKC	6795	19	57746601	57746601	19q13.43	NM_001015879.1	NP_001015878.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57802569_G_A	ZNF460	10794	19	57802569	57802569	19q13.4	NM_006635.3	NP_006626.3	-	G220G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.353	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57802806_C_T	ZNF460	10794	19	57802806	57802806	19q13.4	NM_006635.3	NP_006626.3	rs2041109	N299N	0.2	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006635	55.349	-	-	-	-	-	34.884	-	50	25	65.217	47.727	100	-	50	-	26.154	100	42.045	-	-	35.354	-	32.759	-	62.5	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	35.714	100	39.623	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	34.94	-	-	-	92.857	-	16.923	20	100	-
chr19:57802824_G_A	ZNF460	10794	19	57802824	57802824	19q13.4	NM_006635.3	NP_006626.3	rs2041110	K305K	0.2	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006635	53.023	-	-	-	-	-	30.233	-	52.542	17.778	62.879	47.312	100	-	50	-	30.864	100	44.318	-	-	33.333	-	39.683	-	62.5	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	38.095	100	35.849	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	29.167	-	-	-	93.671	-	16.901	-	100	-
chr19:57802911_G_A	ZNF460	10794	19	57802911	57802911	19q13.4	NM_006635.3	NP_006626.3	rs36032958	R334R	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006635	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52.113	-	-	100	-	-	-	61.364	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.864	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57803396_G_A	ZNF460	10794	19	57803396	57803396	19q13.4	NM_006635.3	NP_006626.3	-	R496Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.875	Type 1	NM_006635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57803539_G_A	ZNF460	10794	19	57803539	57803539	19q13.4	NM_006635.3	NP_006626.3	rs117192179	A544T	0.01	0.00009	0.07	Missense	0.005	Type 1	NM_006635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr19:57832214_G_T	ZNF543	125919	19	57832214	57832214	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	rs56960413	-	0.11	0.059	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	27.027	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57832257_T_C	ZNF543	125919	19	57832257	57832257	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	rs4801462	-	0.34	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.706	-	53.571	-	-	-	62.5	-	58.333	-	59.091	70	-	-	40	21.212	-	-	62.5	-	45.455	66.667	45.714	-	-	100	-	57.143	-	-	-	100	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	66.667	-	-	-	100	-	94.444	-	40	-	100	-
chr19:57835009_A_T	ZNF543	125919	19	57835009	57835009	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	rs113007638	-	0.005	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	32.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57838018_C_G	ZNF543	125919	19	57838018	57838018	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	rs6510057	P55A	0.46	0.555	0.16	Missense	0.342	Type 1	NM_213598	48.276	26.829	100	100	-	100	67.442	-	-	34.091	37.198	97.059	100	100	-	100	50	100	100	50	-	32.353	-	39.286	-	-	100	-	36.364	26.667	43.182	39.604	100	100	100	100	38.983	100	49.057	-	100	-	-	39.13	66.667	-	100	100	27.273	100	40.367	100	55.556	-	93.182	48.718	100	100	-	47.5
chr19:57839150_A_G	ZNF543	125919	19	57839150	57839150	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	rs8100491	Q107R	0.69	0.751	0.74	Missense	0.06	Type 1	NM_213598	70.13	23.81	100	100	-	100	36.111	100	100	50	100	100	100	100	100	100	50	100	100	38.235	35.294	100	21.053	41.509	-	100	100	52.83	45.652	45.455	51.429	100	100	100	100	100	50.704	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	35.897	100	100	100	100	100	100	56.25	98.462	100	-	33.871
chr19:57839506_C_G	ZNF543	125919	19	57839506	57839506	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	rs77370625	P226A	0.02	0.00019	0	Missense	0.973	Type 1	NM_213598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-
chr19:57839567_T_A	ZNF543	125919	19	57839567	57839567	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	rs1968090	L246H	0.69	0.751	0.86	Missense	0.289	Type 1	NM_213598	68.75	37.931	100	100	-	100	44.444	100	100	-	100	100	100	100	100	100	43.396	100	100	50.575	33.846	100	30	39.13	-	100	100	48.936	56.818	25.714	52.632	100	100	100	100	100	42.222	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	43.243	100	100	100	100	100	100	84.615	100	100	-	40.909
chr19:57840072_A_G	ZNF543	125919	19	57840072	57840072	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	rs147736998	Q414Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213598	-	-	47.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57840384_G_A	ZNF543	125919	19	57840384	57840384	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	-	R518R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_213598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57840470_G_T	ZNF543	125919	19	57840470	57840470	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	-	G547V	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_213598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57840505_G_A	ZNF543	125919	19	57840505	57840505	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	rs73633729	G559R	0.02	0.034	0	Missense	0.996	Type 1	NM_213598	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57840547_A_G	ZNF543	125919	19	57840547	57840547	19q13.43	NM_213598.3	NP_998763.2	rs10410649	M573V	0.21	0.288	0.02	Missense	0.05	Type 1	NM_213598	-	-	45.27	100	-	27.273	-	-	-	-	-	35.211	100	100	-	72.119	-	-	39.437	56.41	-	56.881	-	50.98	-	-	100	-	50.82	-	35.714	-	100	100	42.308	100	36	-	55.882	-	100	-	-	51.613	78.481	-	52.459	-	-	-	-	100	-	-	-	-	49.296	53.571	-	44.643
chr19:57863052_T_C	ZNF304	57343	19	57863052	57863052	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	rs117111481	M7T	0.01	0.017	0.47	Missense	0.224	Type 1	NM_020657	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57865082_T_C	ZNF304	57343	19	57865082	57865082	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	rs862703	-	0.75	0.67	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.588	100	61.364	-	100	68.293	100	100	40.984	57.5	27.511	46.392	-	44.118	41.071	26.549	100	-	98.837	58.974	100	47.5	72.581	53.947	100	30.864	-	100	44.156	100	47.619	100	-	-	42.857	100	52.941	-	-	100	-	100	100	100	100	100	49.383	100	52.5	100	100	-	50.602	100	-	100	100	27.273	100	-
chr19:57865149_C_T	ZNF304	57343	19	57865149	57865149	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	rs862704	L30L	0.22	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020657	-	-	-	-	-	54.717	-	100	36.842	-	27.928	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	30.108	-	58.824	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	21.978	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	42.857	-	-
chr19:57867517_T_C	ZNF304	57343	19	57867517	57867517	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	rs45619942	C94R	0.01	0.005	0.03	Missense	0.608	Type 1	NM_020657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.455
chr19:57867599_T_C	ZNF304	57343	19	57867599	57867599	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	rs862708	L121P	0.09	0.031	0.22	Missense	0	Type 1	NM_020657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	38.462	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57867776_C_T	ZNF304	57343	19	57867776	57867776	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	-	S180F	0	0	0.1	Missense	0.775	Type 2	NM_020657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57868336_A_G	ZNF304	57343	19	57868336	57868336	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	rs862709	K367E	0.99	0.988	1	Missense	0	Type 1	NM_020657	96.25	100	94.286	-	88.333	98.113	100	98.333	100	100	100	98	100	100	100	92.361	97.5	100	100	100	100	97.778	100	95.238	97.297	96.078	95.522	94.118	40.476	100	93.333	93.243	100	100	100	95.789	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	98.889	100	100	96.296	100	97.826	-	100	100	100	95.455	97.778	95.238	100	100
chr19:57868356_C_T	ZNF304	57343	19	57868356	57868356	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	rs148833230	S373S	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57868483_G_A	ZNF304	57343	19	57868483	57868483	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	rs45612632	A416T	0.01	0.02	0.09	Missense	0.137	Type 1	NM_020657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	73.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57868627_C_G	ZNF304	57343	19	57868627	57868627	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	-	Q464E	0	0	0.27	Missense	0.069	Type 2	NM_020657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57868683_G_A	ZNF304	57343	19	57868683	57868683	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	-	K482K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57868879_T_C	ZNF304	57343	19	57868879	57868879	19q13.4	NM_020657.2	NP_065708.2	rs34411126	L548L	0.13	0.154	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020657	-	-	-	-	-	66.667	-	100	41.379	-	21.739	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	25.581	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr19:57888675_G_A	ZNF547	284306	19	57888675	57888675	19q13.43	NM_173631.2	NP_775902.2	rs114959714	E111K	0.02	0.017	0.86	Missense	0.007	Type 1	NM_173631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57888732_A_C	ZNF547	284306	19	57888732	57888732	19q13.43	NM_173631.2	NP_775902.2	-	R130R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57888793_A_G	ZNF547	284306	19	57888793	57888793	19q13.43	NM_173631.2	NP_775902.2	-	H150R	0	0.00009	0.06	Missense	0.583	Type 1	NM_173631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57888803_G_A	ZNF547	284306	19	57888803	57888803	19q13.43	NM_173631.2	NP_775902.2	rs77834888	G153G	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57889097_G_A	ZNF547	284306	19	57889097	57889097	19q13.43	NM_173631.2	NP_775902.2	-	W251X	0	0	0.17	Nonsense	0.531	Type 2	NM_173631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57889271_T_C	ZNF547	284306	19	57889271	57889271	19q13.43	NM_173631.2	NP_775902.2	rs727119	S309S	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57931247_T_A	ZNF17	7565	19	57931247	57931247	19q13.4	NM_006959.2	NP_008890.2	-	D129E	0	0	0.39	Missense	0.788	Type 2	NM_006959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57931303_C_A	ZNF17	7565	19	57931303	57931303	19q13.4	NM_006959.2	NP_008890.2	rs2014827	T148K	0.17	0.143	0.17	Missense	0.895	Type 1	NM_006959	-	33.333	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	50.538	-	23.644	41.228	-	100	-	-	-	-	46.602	100	-	-	-	-	23.077	-	47.183	-	-	37.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.522	100	-	100	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-
chr19:57931425_A_G	ZNF17	7565	19	57931425	57931425	19q13.4	NM_006959.2	NP_008890.2	rs28418770	N189D	0.06	0.071	0.76	Missense	0	Type 1	NM_006959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57931553_C_T	ZNF17	7565	19	57931553	57931553	19q13.4	NM_006959.2	NP_008890.2	rs10417533	S231S	0.22	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006959	-	-	37.888	100	100	23.611	-	-	56.863	28.571	62.59	-	100	50	43.478	75.896	-	-	-	46.237	-	40.506	-	47.059	-	59.259	100	-	46.552	-	34.483	-	100	100	42.222	-	45.714	100	100	-	100	-	-	-	-	-	46.377	-	40.625	-	-	100	57.471	-	-	-	-	30	-	100
chr19:57931575_A_C	ZNF17	7565	19	57931575	57931575	19q13.4	NM_006959.2	NP_008890.2	-	N239H	0	0.00009	0.18	Missense	0.715	Type 1	NM_006959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57932027_C_T	ZNF17	7565	19	57932027	57932027	19q13.4	NM_006959.2	NP_008890.2	rs2158009	N389N	0.17	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006959	-	25	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	52.941	-	23.97	46.341	-	98.276	-	-	-	-	54.286	100	-	-	-	-	42.857	-	56.471	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	100	-	100	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-
chr19:57932052_C_T	ZNF17	7565	19	57932052	57932052	19q13.4	NM_006959.2	NP_008890.2	-	R398C	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_006959	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57932108_T_C	ZNF17	7565	19	57932108	57932108	19q13.4	NM_006959.2	NP_008890.2	-	C416C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57932123_G_A	ZNF17	7565	19	57932123	57932123	19q13.4	NM_006959.2	NP_008890.2	-	K421K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57932731_G_A	ZNF17	7565	19	57932731	57932731	19q13.4	NM_006959.2	NP_008890.2	-	S624N	0	0	0.26	Missense	0.967	Type 2	NM_006959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57966870_C_A	VN1R1	57191	19	57966870	57966870	19q13.4	NM_020633.3	NP_065684.1	-	D329Y	0	0	0.01	Missense	0.314	Type 2	NM_020633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57967049_G_T	VN1R1	57191	19	57967049	57967049	19q13.4	NM_020633.3	NP_065684.1	rs61744949	A269D	0.4	0.294	0.74	Missense	0.05	Type 1	NM_020633	-	46.154	-	100	100	-	-	-	57.407	-	33.01	28.986	-	-	64.103	24.648	-	-	59.184	58.571	71.429	-	54.839	100	-	100	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	100	-	71.429	68.519	-	-	84.615	-	100	-	100	62.745	-	-	-	43.284	-	-	-
chr19:57967133_G_A	VN1R1	57191	19	57967133	57967133	19q13.4	NM_020633.3	NP_065684.1	rs28649880	S241F	0.4	0.294	0.1	Missense	0.967	Type 1	NM_020633	-	36.364	-	100	100	-	-	-	61.702	-	26.119	26.154	-	-	43.59	29.348	-	-	44.231	46.774	56.818	-	64.516	100	-	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	-	73.239	-	-	84.615	-	100	-	100	62.319	-	-	-	61.905	-	-	-
chr19:57984918_A_G	ZNF772	400720	19	57984918	57984918	19q13.43	NM_001024596.2	NP_001137540.1	rs2074058	S357S	0.4	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144068	-	31.818	-	100	100	-	-	-	69.231	-	23.361	33.621	-	-	55.224	-	-	-	48	47.115	61.864	-	73.239	100	-	100	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	-	50	74.227	-	-	100	-	100	-	100	49.558	-	-	41.176	53.165	-	-	-
chr19:57985460_T_A	ZNF772	400720	19	57985460	57985460	19q13.43	NM_001024596.2	NP_001137540.1	rs2074059	M177L	0.66	0.63	0.16	Missense	0.006	Type 1	NM_001144068	44	21.053	53.623	100	100	55.769	53.846	-	79.31	61.111	24.59	42.857	100	40	50	100	100	-	36.538	40	58.333	-	100	100	100	100	48.214	100	46.667	-	59.091	60.87	-	-	58.333	-	100	-	100	100	-	100	100	100	68.966	-	100	100	-	100	100	100	52.459	100	-	100	100	28.571	-	-
chr19:57985566_G_C	ZNF772	400720	19	57985566	57985566	19q13.43	NM_001024596.2	NP_001137540.1	rs2074060	C141W	0.66	0.629	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001144068	35.838	33.333	58.192	100	100	62.727	39.394	-	66.667	64.615	27.027	40.625	100	60	48.936	100	100	-	43.158	41.803	68.966	-	100	100	100	100	50.549	100	60.714	-	51.515	37.209	-	-	50.746	-	100	-	100	100	-	100	100	100	72.566	-	100	100	-	100	100	100	59.322	100	-	100	100	25.714	-	-
chr19:57986527_T_C	ZNF772	400720	19	57986527	57986527	19q13.43	NM_001024596.2	NP_001137540.1	rs80046976	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57987104_C_T	ZNF772	400720	19	57987104	57987104	19q13.43	NM_001024596.2	NP_001137540.1	rs73067111	W41X	0.005	0.004	0	Nonsense	0.737	Type 1	NM_001024596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57987974_G_A	ZNF772	400720	19	57987974	57987974	19q13.43	NM_001024596.2	NP_001137540.1	rs141416776	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:57988645_C_T	ZNF772	400720	19	57988645	57988645	19q13.43	NM_001024596.2	NP_001137540.1	rs117361801	Q11Q	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr19:57988675_*_+GCC	ZNF772	400720	19	57988675	57988675	19q13.43	NM_001024596.2	NP_001137540.1	rs75444892	M1delinsMA	0	0	-1	Initiation_loss	-1	Type 1	NM_001024596	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	30	50	-	-	-	57.143	50	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58024442_G_A	-	-	19	58024442	58024442	-	-	-	rs7253945	-	0.19	0.214	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	75	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	53.846	73.333	-	66.667	61.538	-	-	100	52.632	72.727	87.5	46.154	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	100	100	70	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	45.833	-	100	-	-	-	100	73.333
chr19:58038964_T_A	ZNF549	256051	19	58038964	58038964	19q13.43	NM_153263.2	NP_001186224.1	rs12461014	I8N	0.99	0.98	0.45	Missense	0.383	Type 1	NM_001199295	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr19:58049243_G_A	ZNF549	256051	19	58049243	58049243	19q13.43	NM_153263.2	NP_001186224.1	rs61735033	V278I	0.03	0.024	0.99	Missense	0	Type 1	NM_153263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-
chr19:58049569_A_C	ZNF549	256051	19	58049569	58049569	19q13.43	NM_153263.2	NP_001186224.1	-	I386I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153263	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58049608_G_T	ZNF549	256051	19	58049608	58049608	19q13.43	NM_153263.2	NP_001186224.1	-	T399T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153263	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58049696_G_T	ZNF549	256051	19	58049696	58049696	19q13.43	NM_153263.2	NP_001186224.1	-	E429X	0	0	0.03	Nonsense	0.721	Type 2	NM_153263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr19:58058329_G_A	ZNF550	162972	19	58058329	58058329	19q13.43	NM_001039654.1	NP_001034743.1	rs111521556	-	0.03	0.042	-1	Downstream	-1	Type 1	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	56.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	65.385	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41
chr19:58058536_A_G	ZNF550	162972	19	58058536	58058536	19q13.43	NM_001039654.1	NP_001034743.1	rs1548476	I318T	0.64	0.603	0.93	Missense	0	Type 1	NM_001039654	-	100	38.542	100	96.703	38.776	100	100	68.75	100	78.571	31.034	-	-	100	25	41.86	-	98.571	100	100	47.887	100	97.5	-	100	-	46.341	-	40.909	47.826	44.048	-	-	100	-	-	100	53.659	-	95.238	100	-	78.571	98.611	-	50.909	100	100	100	-	100	100	-	100	19.231	46.988	75	100	-
chr19:58058595_T_C	ZNF550	162972	19	58058595	58058595	19q13.43	NM_001039654.1	NP_001034743.1	-	G298G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039654	20.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58058650_T_C	ZNF550	162972	19	58058650	58058650	19q13.43	NM_001039654.1	NP_001034743.1	-	E280G	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001039654	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58058739_T_C	ZNF550	162972	19	58058739	58058739	19q13.43	NM_001039654.1	NP_001034743.1	rs10410631	Q250Q	0.49	0.49	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039654	-	33.333	65.455	-	93.478	48.78	-	100	-	-	-	37.705	-	-	32.432	100	100	-	49.153	38.806	65.079	-	-	-	100	23.881	-	100	-	-	-	44.615	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	16.176	-	66.667	100	44.828	100	40.816	-	100	37.5	-	100	47.541	-	-	-
chr19:58067596_*_+T	ZNF550	162972	19	58067596	58067596	19q13.43	NM_001039654.1	NP_001034743.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	67.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58067703_A_G	ZNF550	162972	19	58067703	58067703	19q13.43	NM_001039654.1	NP_001034743.1	rs139899284	V8A	0.01	0.007	0.01	Missense	0.264	Type 1	NM_001039654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58067770_C_G	ZNF550	162972	19	58067770	58067770	19q13.43	NM_001039654.1	NP_001034743.1	rs7250705	-	0.16	0.12	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	36.111	-	-	100	-	-	-	55.814	-	30.653	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	68	47.917	-	72.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58083467_C_T	ZNF416	55659	19	58083467	58083467	19q13.4	NM_017879.1	NP_060349.1	rs73060436	-	0.16	0.14	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	26.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	-	-	-	-	44.615	36	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	62.5	-	52.475
chr19:58084333_G_A	ZNF416	55659	19	58084333	58084333	19q13.4	NM_017879.1	NP_060349.1	-	L313L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58084588_G_C	ZNF416	55659	19	58084588	58084588	19q13.4	NM_017879.1	NP_060349.1	rs145794172	H228Q	0.005	0.006	0.15	Missense	0.694	Type 1	NM_017879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-
chr19:58084930_G_A	ZNF416	55659	19	58084930	58084930	19q13.4	NM_017879.1	NP_060349.1	rs3746222	T114T	0.15	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017879	26.744	27.273	46.739	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	72.581	-	-	-	-	-	-	26.087	-	100	-	-	53.061	-	-	-	44.928	-	-	-	-	54.167	-	-	100	-	-	100	36.364	-	100	-	-	-	-	43.75	-	-	100	-	52	-	-	-	-
chr19:58084991_G_A	ZNF416	55659	19	58084991	58084991	19q13.4	NM_017879.1	NP_060349.1	-	P94L	0	0	0	Missense	0.012	Type 2	NM_017879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58089421_T_A	ZNF416	55659	19	58089421	58089421	19q13.4	NM_017879.1	NP_060349.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58089461_G_A	ZNF416	55659	19	58089461	58089461	19q13.4	NM_017879.1	NP_060349.1	rs75440348	P13P	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-
chr19:58095683_C_T	ZIK1	284307	19	58095683	58095683	19q13.43	NM_001010879.2	NP_001010879.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58100057_G_C	ZIK1	284307	19	58100057	58100057	19q13.43	NM_001010879.2	NP_001010879.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58102412_C_A	ZIK1	284307	19	58102412	58102412	19q13.43	NM_001010879.2	NP_001010879.2	-	D411E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001010879	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58102421_A_T	ZIK1	284307	19	58102421	58102421	19q13.43	NM_001010879.2	NP_001010879.2	-	K414N	0	0	0	Missense	0.795	Type 2	NM_001010879	19.048	-	20	-	20.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58115803_C_A	ZNF530	348327	19	58115803	58115803	19q13.43	NM_020880.3	NP_065931.3	rs11881999	-	0.12	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.972	-	25.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.237	-	-	-	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	57.018
chr19:58117083_A_G	ZNF530	348327	19	58117083	58117083	19q13.43	NM_020880.3	NP_065931.3	rs9677004	T64A	0.29	0.26	1	Missense	0.001	Type 1	NM_020880	31.579	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	33.333	85	-	100	-	-	-	100	-	50	-	52.632	-	61.111	-	-	-	-	48.276	55.556	-	36	-	-	58.824	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56.667	90	55.556	40.741	75	-	22.222
chr19:58117223_T_A	ZNF530	348327	19	58117223	58117223	19q13.43	NM_020880.3	NP_065931.3	rs2360543	H110Q	0.76	0.801	1	Missense	0	Type 1	NM_020880	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	94.872	100	100	100	77.7	34.146	100	55.952	53.774	23.077	100	100	100	100	100	37.097	51.515	100	44.444	100	46.053	-	-	100	100	100	100	50	100	100	100	100	33.333	24.49	100	100	-	34.884	-	100	100	40	100	100	82.143	41.86	100	100	100
chr19:58117399_C_T	ZNF530	348327	19	58117399	58117399	19q13.43	NM_020880.3	NP_065931.3	rs11883343	T169M	0.07	0.035	0.05	Missense	0.204	Type 1	NM_020880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-
chr19:58117806_C_T	ZNF530	348327	19	58117806	58117806	19q13.43	NM_020880.3	NP_065931.3	-	R305C	0	0	0.07	Missense	0.975	Type 2	NM_020880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58117907_C_A	ZNF530	348327	19	58117907	58117907	19q13.43	NM_020880.3	NP_065931.3	-	L338L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58118094_C_A	ZNF530	348327	19	58118094	58118094	19q13.43	NM_020880.3	NP_065931.3	-	H401N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58118418_C_T	ZNF530	348327	19	58118418	58118418	19q13.43	NM_020880.3	NP_065931.3	rs62126240	H509Y	0.01	0.025	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58131576_T_C	ZNF134	7693	19	58131576	58131576	19q13.4	NM_003435.3	NP_003426.3	rs10414451	I30T	0.09	0.078	0.03	Missense	0.205	Type 1	NM_003435	66.839	-	45.05	-	-	-	-	-	-	-	44.792	55.556	-	100	-	-	-	100	-	45.263	-	-	-	50	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	47.273	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	93.75	57.143	-	-	-	45.946
chr19:58131623_G_A	ZNF134	7693	19	58131623	58131623	19q13.4	NM_003435.3	NP_003426.3	rs10413455	A46T	0.09	0.054	1	Missense	0	Type 1	NM_003435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.085	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-
chr19:58132090_G_A	ZNF134	7693	19	58132090	58132090	19q13.4	NM_003435.3	NP_003426.3	-	E201E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58132106_A_C	ZNF134	7693	19	58132106	58132106	19q13.4	NM_003435.3	NP_003426.3	rs34034473	S207R	0.08	0.064	0.05	Missense	0.995	Type 1	NM_003435	50	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	39.583	68.966	-	100	-	-	-	100	-	40	-	-	-	35.714	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.176	60	-	-	-	-
chr19:58132108_C_T	ZNF134	7693	19	58132108	58132108	19q13.4	NM_003435.3	NP_003426.3	rs148284700	S207S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58132534_C_T	ZNF134	7693	19	58132534	58132534	19q13.4	NM_003435.3	NP_003426.3	rs34357677	C349C	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58144715_A_G	ZNF211	10520	19	58144715	58144715	19q13.4	NM_006385.3	NP_001252529.1	rs9749449	M1V	0.22	0.157	0	Initiation_loss	0	Type 1	NM_006385	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	60	50	-	100	-	-	-	-	-	36.364	-	83.333	-	54.545	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	88.889	100	-	50	-	-	-
chr19:58145362_A_G	ZNF211	10520	19	58145362	58145362	19q13.4	NM_006385.3	NP_001252529.1	rs188714638	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58152033_A_G	ZNF211	10520	19	58152033	58152033	19q13.4	NM_006385.3	NP_001252529.1	rs3746220	-	0.22	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.588	57.143	38.71	-	-	-	-	-	-	-	45.07	60.87	-	100	-	-	-	100	-	50	-	56.757	-	38.889	-	-	-	-	50	60	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	41.667	100	75	48.387	90	-	32.258
chr19:58152361_T_A	ZNF211	10520	19	58152361	58152361	19q13.4	NM_006385.3	NP_001252529.1	rs3746219	T169T	0.22	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198855	65.323	31.579	37.017	-	-	-	-	-	-	-	39.56	67.778	-	100	-	-	-	100	-	46.154	-	40.187	-	48	-	-	-	-	55	68.293	-	-	-	-	38.462	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	99.702	-	-	56.604	-	-	-	-	51.961	98.795	76.923	51.786	60.87	-	43.75
chr19:58152795_C_T	ZNF211	10520	19	58152795	58152795	19q13.4	NM_006385.3	NP_001252529.1	rs11879465	A314V	0.22	0.18	0.12	Missense	0	Type 1	NM_198855	62.385	43.333	40.385	-	-	-	-	-	-	-	37.838	52.941	-	100	-	-	-	100	-	35.366	-	52.778	-	46.154	-	-	-	-	37.838	40.625	-	-	-	-	34.783	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	43.75	95.385	53.571	47.17	36.667	-	39.13
chr19:58152817_G_C	ZNF211	10520	19	58152817	58152817	19q13.4	NM_006385.3	NP_001252529.1	rs11880050	S321S	0.22	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198855	66.316	36	43.011	-	-	-	-	-	-	-	33.884	51.22	-	100	-	-	-	100	-	37.037	-	46.154	-	45.833	-	-	-	-	29.73	54.054	-	-	-	-	43.478	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	41.558	96.491	54.545	42.373	41.379	-	31.111
chr19:58153000_T_C	ZNF211	10520	19	58153000	58153000	19q13.4	NM_006385.3	NP_001252529.1	rs3746218	F382F	0.22	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198855	56	25	41.176	-	-	-	-	-	-	-	44.248	62.745	-	100	-	-	-	100	-	40.299	-	51.667	-	42.857	-	-	-	-	47.826	46.154	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	39.13	-	-	-	-	53.704	100	77.273	38.235	53.571	-	46.154
chr19:58153009_C_T	ZNF211	10520	19	58153009	58153009	19q13.4	NM_006385.3	NP_001252529.1	rs3746217	I385I	0.22	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198855	57.426	30	37.5	-	-	-	-	-	-	-	43.86	67.925	-	100	-	-	-	100	-	41.667	-	52.632	-	45.455	-	-	-	-	58.065	37.037	-	-	-	-	55	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	52.727	100	77.273	37.5	62.963	-	41.463
chr19:58153060_T_G	ZNF211	10520	19	58153060	58153060	19q13.4	NM_006385.3	NP_001252529.1	-	C402W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_198855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	40.323	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58153577_T_C	ZNF211	10520	19	58153577	58153577	19q13.4	NM_006385.3	NP_001252529.1	rs3746216	-	0.22	0.178	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	59.322	66.667	34.821	-	-	-	-	-	-	-	39.091	63.077	-	100	-	-	-	100	-	49.296	-	53.846	-	33.333	-	-	-	-	66.667	63.158	-	-	-	-	41.176	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	69.565	97.727	75	41.463	73.333	-	51.471
chr19:58187694_G_A	ZSCAN4	201516	19	58187694	58187694	19q13.43	NM_152677.2	NP_689890.1	-	E61K	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_152677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58189287_C_T	ZSCAN4	201516	19	58189287	58189287	19q13.43	NM_152677.2	NP_689890.1	rs9676604	H134H	0.18	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152677	61.017	100	45.638	-	-	-	48.148	-	-	-	41.958	66.071	-	100	-	-	-	100	-	42.466	-	38.571	-	37.143	-	-	-	36.735	43.478	50	26.087	-	-	-	52.381	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	40	-	47.059	-	-	-	-	-	98	52.381	-	70	-	37.705
chr19:58189498_C_T	ZSCAN4	201516	19	58189498	58189498	19q13.43	NM_152677.2	NP_689890.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58189903_C_T	ZSCAN4	201516	19	58189903	58189903	19q13.43	NM_152677.2	NP_689890.1	-	S311L	0	0	0.17	Missense	0.181	Type 2	NM_152677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58189975_G_T	ZSCAN4	201516	19	58189975	58189975	19q13.43	NM_152677.2	NP_689890.1	-	R335M	0	0	0.09	Missense	0.707	Type 2	NM_152677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58190115_A_G	ZSCAN4	201516	19	58190115	58190115	19q13.43	NM_152677.2	NP_689890.1	-	N382D	0	0	0.04	Missense	0.975	Type 2	NM_152677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58190130_G_A	ZSCAN4	201516	19	58190130	58190130	19q13.43	NM_152677.2	NP_689890.1	rs11668570	E387K	0.01	0.023	0.02	Missense	0.993	Type 1	NM_152677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58198728_C_A	ZNF551	90233	19	58198728	58198728	19q13.43	NM_138347.4	NP_001257867.1	-	P346H	0	0	0.73	Missense	0.979	Type 2	NM_138347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58198750_G_T	ZNF551	90233	19	58198750	58198750	19q13.43	NM_138347.4	NP_001257867.1	-	G353G	0	0	0.09	Silent	-1	Type 2	NM_138347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58198901_C_G	ZNF551	90233	19	58198901	58198901	19q13.43	NM_138347.4	NP_001257867.1	-	Q404E	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_138347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	19.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58198912_T_A	ZNF551	90233	19	58198912	58198912	19q13.43	NM_138347.4	NP_001257867.1	-	D407E	0	0	0.63	Missense	0.014	Type 2	NM_138347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58198924_T_C	ZNF551	90233	19	58198924	58198924	19q13.43	NM_138347.4	NP_001257867.1	-	S411S	0	0	0.4	Silent	-1	Type 2	NM_138347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58198939_G_T	ZNF551	90233	19	58198939	58198939	19q13.43	NM_138347.4	NP_001257867.1	-	S416S	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_138347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58198942_A_C	ZNF551	90233	19	58198942	58198942	19q13.43	NM_138347.4	NP_001257867.1	-	E417D	0	0	0.7	Missense	0.191	Type 2	NM_138347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58198961_A_G	ZNF551	90233	19	58198961	58198961	19q13.43	NM_138347.4	NP_001257867.1	-	I424V	0	0	0.32	Missense	0.016	Type 2	NM_138347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58198968_G_C	ZNF551	90233	19	58198968	58198968	19q13.43	NM_138347.4	NP_001257867.1	-	S426T	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_138347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58199291_C_T	ZNF551	90233	19	58199291	58199291	19q13.43	NM_138347.4	NP_001257867.1	rs12611105	R534W	0.04	0.005	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_138347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58213610_C_T	ZNF154	7710	19	58213610	58213610	19q13.4	NM_001085384.1	NP_001078853.1	-	R236Q	0	0.00019	0.68	Missense	0.526	Type 1	NM_001085384	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58213693_C_T	ZNF154	7710	19	58213693	58213693	19q13.4	NM_001085384.1	NP_001078853.1	rs61730373	R208R	0.15	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085384	31.25	-	39.769	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	100	-	-	-	100	-	41.228	-	-	-	44.444	-	-	-	-	47.222	-	41.935	-	-	-	60.938	-	100	100	-	-	100	-	-	-	37.302	-	-	-	44.231	-	100	-	-	-	94.783	66.667	-	-	-	-
chr19:58213773_G_C	ZNF154	7710	19	58213773	58213773	19q13.4	NM_001085384.1	NP_001078853.1	rs2188736	L182V	0.15	0.157	1	Missense	0	Type 1	NM_001085384	31.45	-	41.108	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	100	-	-	-	100	-	46.903	-	-	-	50	-	-	-	-	56.667	-	58.333	-	-	-	47.368	-	100	100	-	-	100	-	-	-	21.986	-	-	-	52.83	-	100	-	-	-	94.656	58.824	-	-	-	-
chr19:58213826_C_T	ZNF154	7710	19	58213826	58213826	19q13.4	NM_001085384.1	NP_001078853.1	rs61738876	S164N	0.01	0.007	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_001085384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58213952_C_A	ZNF154	7710	19	58213952	58213952	19q13.4	NM_001085384.1	NP_001078853.1	rs2074078	G122V	0.21	0.108	0.5	Missense	0.024	Type 1	NM_001085384	-	62.5	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	63.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	64.815	-	-
chr19:58213969_T_G	ZNF154	7710	19	58213969	58213969	19q13.4	NM_001085384.1	NP_001078853.1	rs11878316	S116S	0.13	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr19:58214147_T_C	ZNF154	7710	19	58214147	58214147	19q13.4	NM_001085384.1	NP_001078853.1	rs34282745	H57R	0.01	0.03	0.08	Missense	0.932	Type 1	NM_001085384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58231807_A_G	ZNF671	79891	19	58231807	58231807	19q13.43	NM_024833.2	NP_079109.2	rs2239986	-	0.71	0.661	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	76.19	100	-	100	-	-	-	100	53.333	43.75	-	-	100	100	-	100	52.941	-	100	62.5	-	60	-	-	55.556	100	76.471	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	66.667	-	-	43.75	94.118	-	66.667	66.667	-	100
chr19:58232051_T_A	ZNF671	79891	19	58232051	58232051	19q13.43	NM_024833.2	NP_079109.2	-	Q468L	0	0	0.08	Missense	0.99	Type 2	NM_024833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58232739_T_G	ZNF671	79891	19	58232739	58232739	19q13.43	NM_024833.2	NP_079109.2	-	K239Q	0	0	0.15	Missense	0.365	Type 2	NM_024833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.904	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58233008_G_A	ZNF671	79891	19	58233008	58233008	19q13.43	NM_024833.2	NP_079109.2	rs3746207	A149V	0.17	0.188	0.12	Missense	0.028	Type 1	NM_024833	21.965	-	39.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	45.631	-	-	-	43.548	-	-	-	-	53.947	-	44.444	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	100	-	-	-	21.429	-	-	-	43.396	-	44.231	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-
chr19:58265197_A_G	ZNF776	284309	19	58265197	58265197	19q13.43	NM_173632.3	NP_775903.3	rs148368410	E233E	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:58290747_C_T	ZNF586	54807	19	58290747	58290747	19q13.43	NM_001077426.2	NP_060122.2	-	C264C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58290782_C_T	ZNF586	54807	19	58290782	58290782	19q13.43	NM_001077426.2	NP_060122.2	-	S276L	0	0	0.05	Missense	0.213	Type 2	NM_017652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58291037_T_C	ZNF586	54807	19	58291037	58291037	19q13.43	NM_001077426.2	NP_060122.2	rs45558236	I361T	0.004	0.01	0.07	Missense	0.004	Type 1	NM_017652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58326149_C_T	ZNF552	79818	19	58326149	58326149	19q13.43	NM_024762.3	NP_079038.2	rs73068539	-	0.01	0.017	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5
chr19:58437683_G_A	ZNF418	147686	19	58437683	58437683	19q13.43	NM_133460.1	NP_597717.1	rs7245442	S622S	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58437885_C_T	ZNF418	147686	19	58437885	58437885	19q13.43	NM_133460.1	NP_597717.1	-	R555Q	0	0	0.4	Missense	0.375	Type 2	NM_133460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58438023_G_C	ZNF418	147686	19	58438023	58438023	19q13.43	NM_133460.1	NP_597717.1	-	P509R	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_133460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58438911_C_A	ZNF418	147686	19	58438911	58438911	19q13.43	NM_133460.1	NP_597717.1	-	S213I	0	0	0.3	Missense	0.802	Type 2	NM_133460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58439306_G_A	ZNF418	147686	19	58439306	58439306	19q13.43	NM_133460.1	NP_597717.1	rs7253514	A81A	0.32	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133460	30.952	-	53.03	-	-	-	-	100	-	-	45.57	41.026	-	-	45.652	-	-	97.143	-	46.875	71.795	-	-	36.364	-	-	-	62.5	-	52.381	30.435	-	-	-	100	-	50	100	-	-	100	-	-	-	-	-	43.86	-	100	-	62.963	-	-	44.737	91.304	33.333	-	-	-	-
chr19:58439315_G_A	ZNF418	147686	19	58439315	58439315	19q13.43	NM_133460.1	NP_597717.1	-	P78P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_133460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58439418_G_A	ZNF418	147686	19	58439418	58439418	19q13.43	NM_133460.1	NP_597717.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58452599_T_G	ZNF256	10172	19	58452599	58452599	19q13.43	NM_005773.2	NP_005764.2	rs141682900	K526T	0.01	0.008	0	Missense	0.998	Type 1	NM_005773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	95.312	-	-	-	-	-
chr19:58452662_G_A	ZNF256	10172	19	58452662	58452662	19q13.43	NM_005773.2	NP_005764.2	-	T505M	0	0	0.08	Missense	0.882	Type 2	NM_005773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-
chr19:58453080_G_T	ZNF256	10172	19	58453080	58453080	19q13.43	NM_005773.2	NP_005764.2	-	L366I	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_005773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58453187_T_C	ZNF256	10172	19	58453187	58453187	19q13.43	NM_005773.2	NP_005764.2	-	K330R	0	0	0.08	Missense	0.187	Type 2	NM_005773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58453342_T_C	ZNF256	10172	19	58453342	58453342	19q13.43	NM_005773.2	NP_005764.2	rs959231	Q278Q	0.26	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005773	71.489	-	50.187	-	-	-	59.091	-	27.536	100	21.951	55.682	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	100	100	-	-	45.161	-	-	100	100	-	100	36.066	-	-	100	-	100	100	-	100	100	44.565	100	-	100	36.765	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100
chr19:58453393_G_A	ZNF256	10172	19	58453393	58453393	19q13.43	NM_005773.2	NP_005764.2	-	H261H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-
chr19:58455381_C_T	ZNF256	10172	19	58455381	58455381	19q13.43	NM_005773.2	NP_005764.2	rs257652	E27E	0.99	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005773	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.213	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.65	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:58470038_C_T	C19orf18	147685	19	58470038	58470038	19q13.43	NM_152474.4	NP_689687.1	-	E194K	0	0	0	Missense	0.481	Type 2	NM_152474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58472951_*_-CA	C19orf18	147685	19	58472951	58472952	19q13.43	NM_152474.4	NP_689687.1	rs57496760	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.077	69.231	32	-	100	-	44	-	-	-	36.364	35.849	-	-	-	-	56.667	100	39.437	40.984	-	-	25.806	33.333	-	-	-	-	51.852	-	42.857	-	-	-	32.558	-	-	100	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.571	55.932	-	40	-	-	-	-
chr19:58485747_G_T	C19orf18	147685	19	58485747	58485747	19q13.43	NM_152474.4	NP_689687.1	-	C18X	0	0	0.43	Nonsense	0.544	Type 2	NM_152474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58485828_C_T	C19orf18	147685	19	58485828	58485828	19q13.43	NM_152474.4	NP_689687.1	rs7249794	-	0.16	0.177	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	25.455	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	43.662	32.432	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	41.176	-	41.176	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	28.571	-	-	-	-
chr19:58489652_G_A	ZNF606	80095	19	58489652	58489652	19q13.4	NM_025027.3	NP_079303.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58489988_C_G	ZNF606	80095	19	58489988	58489988	19q13.4	NM_025027.3	NP_079303.2	-	R687T	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_025027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58490695_A_T	ZNF606	80095	19	58490695	58490695	19q13.4	NM_025027.3	NP_079303.2	rs61690352	T451T	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58490929_T_C	ZNF606	80095	19	58490929	58490929	19q13.4	NM_025027.3	NP_079303.2	rs75971696	K373K	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025027	-	69.231	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58491382_G_A	ZNF606	80095	19	58491382	58491382	19q13.4	NM_025027.3	NP_079303.2	rs142503772	N222N	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58491502_T_C	ZNF606	80095	19	58491502	58491502	19q13.4	NM_025027.3	NP_079303.2	rs73569702	Q182Q	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58491627_T_C	ZNF606	80095	19	58491627	58491627	19q13.4	NM_025027.3	NP_079303.2	rs11673029	S141G	0.14	0.161	0.07	Missense	0.449	Type 1	NM_025027	33.065	-	37.903	-	-	-	-	-	-	-	38.636	32.432	-	-	-	-	-	100	-	52.941	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	39.535	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	73.418	-	-	-	100	-	-	-	-	41.975	-	35.484	-	-	-	-
chr19:58500115_C_G	ZNF606	80095	19	58500115	58500115	19q13.4	NM_025027.3	NP_079303.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-
chr19:58512626_G_T	ZNF606	80095	19	58512626	58512626	19q13.4	NM_025027.3	NP_079303.2	rs45628537	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65	-	29.787	-	-	-	41.176	28.125	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58549354_C_T	ZSCAN1	284312	19	58549354	58549354	19q13.43	NM_182572.3	NP_872378.3	rs113374422	S50S	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58549366_C_G	ZSCAN1	284312	19	58549366	58549366	19q13.43	NM_182572.3	NP_872378.3	rs159870	L54L	0.65	0.691	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182572	40	-	50	-	100	54.545	-	100	-	-	44.118	83.333	-	100	100	100	100	100	26.316	47.826	100	100	31.429	-	-	-	100	-	100	-	-	35.714	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	80	-	41.667	-	-	-	60	-	39.286	68.75	-	-	100	-	-	100
chr19:58549593_C_G	ZSCAN1	284312	19	58549593	58549593	19q13.43	NM_182572.3	NP_872378.3	rs2241406	-	0.78	0.917	0.13	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	33.333	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	75	-	50	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-
chr19:58551897_G_A	ZSCAN1	284312	19	58551897	58551897	19q13.43	NM_182572.3	NP_872378.3	-	Q150Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58564856_G_A	ZSCAN1	284312	19	58564856	58564856	19q13.43	NM_182572.3	NP_872378.3	-	A222T	0	0	0.42	Missense	0.035	Type 2	NM_182572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58565233_G_A	ZSCAN1	284312	19	58565233	58565233	19q13.43	NM_182572.3	NP_872378.3	rs73071865	P347P	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-
chr19:58565236_G_A	ZSCAN1	284312	19	58565236	58565236	19q13.43	NM_182572.3	NP_872378.3	-	R348R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182572	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58565380_T_C	ZSCAN1	284312	19	58565380	58565380	19q13.43	NM_182572.3	NP_872378.3	-	I396I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182572	42.857	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58565383_C_G	ZSCAN1	284312	19	58565383	58565383	19q13.43	NM_182572.3	NP_872378.3	-	D397E	0	0	1	Missense	0.6	Type 2	NM_182572	46.154	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58565428_C_G	ZSCAN1	284312	19	58565428	58565428	19q13.43	NM_182572.3	NP_872378.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58565431_C_T	ZSCAN1	284312	19	58565431	58565431	19q13.43	NM_182572.3	NP_872378.3	rs8104122	-	0.29	0.259	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	50	-	-	33.333	-	-	-	-	50	30.769	57.143	-	75	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	50	-	40	-	-	-	100	100	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	66.667
chr19:58572959_G_A	ZNF135	7694	19	58572959	58572959	19q13.4	NM_001164527.1	NP_001157999.1	rs2288274	T27T	0.29	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164527	30	-	-	-	100	-	100	100	-	-	51.304	-	-	33.333	40.816	-	-	100	46.377	46.154	67.742	-	48	48.077	-	-	47.541	33.333	45.098	-	47.619	40.909	-	-	41.176	-	50	100	57.692	-	100	100	-	55.556	64.935	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.462	57.143	47.619	-	64
chr19:58572979_G_A	ZNF135	7694	19	58572979	58572979	19q13.4	NM_001164527.1	NP_001157999.1	rs1469087	G34D	0.78	0.88	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001164527	100	100	100	100	100	100	100	100	36.364	100	76.389	100	100	100	100	72.414	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.803	51.429	100	100	-	50	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.59	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:58573083_A_G	ZNF135	7694	19	58573083	58573083	19q13.4	NM_001164527.1	NP_001157999.1	rs1469086	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.323	-	-	61.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	24.138	-	-
chr19:58596449_C_T	ZSCAN18	65982	19	58596449	58596449	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	rs2258557	G243E	0.15	0.137	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001145544	-	-	-	100	-	-	-	100	75	-	82.609	75	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	56	100	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-
chr19:58596469_C_T	ZSCAN18	65982	19	58596469	58596469	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	-	P236P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58596490_C_T	ZSCAN18	65982	19	58596490	58596490	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	-	A229A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58597534_A_G	ZSCAN18	65982	19	58597534	58597534	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58597611_G_C	ZSCAN18	65982	19	58597611	58597611	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	rs147947490	D121E	0.004	0.006	0.09	Missense	0.697	Type 1	NM_001145544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58598282_G_A	ZSCAN18	65982	19	58598282	58598282	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	-	L111F	0	0	0	Missense	0.683	Type 2	NM_001145544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58598670_C_T	ZSCAN18	65982	19	58598670	58598670	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	rs2287837	-	0.25	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	52.381	-	22.857	33.333	-	45	36.364	53.571	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	100	100	100	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	66.667
chr19:58598784_A_G	ZSCAN18	65982	19	58598784	58598784	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	rs2260914	-	0.73	0.781	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	42.857	-	-	-	100	100	44.444	100	73.077	100	100	100	100	25	66.667	-	100	100	100	100	100	100	100	47.059	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	26.087	100	100	100	-	100	100	-	100	100	48.148	-	40	-	100	-	41.379	45.455	100	-	65.217	-	100	100
chr19:58600048_C_T	ZSCAN18	65982	19	58600048	58600048	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	rs1529329	-	0.25	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	31.25	-	46.154	-	31.25	41.176	-	60	69.565	70.833	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	100	100	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	40
chr19:58600109_C_T	ZSCAN18	65982	19	58600109	58600109	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	rs45544138	A32T	0.01	0.009	0.33	Missense	0.168	Type 1	NM_001145544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58601221_T_C	ZSCAN18	65982	19	58601221	58601221	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	rs2547354	-	0.51	0.57	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.406	100	34.821	100	-	27.273	48.649	100	52	100	67.01	60.976	100	-	100	-	42.857	-	50	46.053	17.544	100	40.845	100	100	35.938	44.928	63.415	35.938	86.667	-	-	-	-	52	100	53.659	100	100	100	100	100	100	-	18.605	99.213	44.262	100	30	100	32.075	-	41.304	49.231	97.297	66.667	43.21	21.212	97.531	41.463
chr19:58601350_C_T	ZSCAN18	65982	19	58601350	58601350	19q13.43	NM_023926.4	NP_001139015.1	-	E151E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58639536_G_A	ZNF329	79673	19	58639536	58639536	19q13.43	NM_024620.3	NP_078896.3	-	H445H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024620	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58639623_C_T	ZNF329	79673	19	58639623	58639623	19q13.43	NM_024620.3	NP_078896.3	rs61737261	R416R	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024620	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58639803_C_T	ZNF329	79673	19	58639803	58639803	19q13.43	NM_024620.3	NP_078896.3	rs116205903	S356S	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58755366_G_A	ZNF544	27300	19	58755366	58755366	19q13.43	NM_014480.2	NP_055295.2	rs75072205	-	0.09	0.08	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58757770_C_T	ZNF544	27300	19	58757770	58757770	19q13.43	NM_014480.2	NP_055295.2	rs150558952	T46I	0.004	0.003	0.02	Missense	0.377	Type 1	NM_014480	-	-	-	100	-	-	-	-	44.828	-	34.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58772264_C_T	ZNF544	27300	19	58772264	58772264	19q13.43	NM_014480.2	NP_055295.2	-	R98X	0	0	0.4	Nonsense	0.524	Type 2	NM_014480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58772579_C_G	ZNF544	27300	19	58772579	58772579	19q13.43	NM_014480.2	NP_055295.2	rs6510130	H203D	0.08	0.067	0.23	Missense	0.998	Type 1	NM_014480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58772791_G_T	ZNF544	27300	19	58772791	58772791	19q13.43	NM_014480.2	NP_055295.2	-	K273N	0	0	0.42	Missense	0.001	Type 2	NM_014480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58773012_T_G	ZNF544	27300	19	58773012	58773012	19q13.43	NM_014480.2	NP_055295.2	-	I347S	0	0	0.01	Missense	0.078	Type 2	NM_014480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58773656_A_G	ZNF544	27300	19	58773656	58773656	19q13.43	NM_014480.2	NP_055295.2	-	N562D	0	0	0.39	Missense	0.899	Type 2	NM_014480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58773815_C_T	ZNF544	27300	19	58773815	58773815	19q13.43	NM_014480.2	NP_055295.2	rs79258645	R615X	0.01	0.008	0.87	Nonsense	0.541	Type 1	NM_014480	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58773940_T_A	ZNF544	27300	19	58773940	58773940	19q13.43	NM_014480.2	NP_055295.2	-	G656G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014480	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58774071_A_G	ZNF544	27300	19	58774071	58774071	19q13.43	NM_014480.2	NP_055295.2	rs260462	Q700R	0.55	0.538	0.57	Missense	0.001	Type 1	NM_014480	68.966	100	100	-	100	100	-	100	-	-	38.71	60	100	100	55.556	100	41.667	100	100	100	27.586	100	-	100	-	-	100	40	100	-	71.429	55.556	100	100	50	98	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	50	-	-	-	100	-	100	40.909	100	66.667	54.545	-	100	66.667
chr19:58774094_C_T	ZNF544	27300	19	58774094	58774094	19q13.43	NM_014480.2	NP_055295.2	rs34914886	R708W	0.01	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_014480	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58797131_T_G	ZNF8	7554	19	58797131	58797131	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	W39G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58797209_G_T	ZNF8	7554	19	58797209	58797209	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	G65C	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58805547_G_A	ZNF8	7554	19	58805547	58805547	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	E125K	0	0	0.02	Missense	0.294	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58805725_T_C	ZNF8	7554	19	58805725	58805725	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	rs144259440	L184P	0.001	0.002	0.01	Missense	0.838	Type 1	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58805772_T_G	ZNF8	7554	19	58805772	58805772	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	L200V	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806083_T_C	ZNF8	7554	19	58806083	58806083	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	rs260471	H303H	0.36	0.325	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021089	35.345	-	51.042	100	-	-	-	-	46.512	-	21.678	94.521	-	100	-	24.017	-	-	100	44.086	26.19	38.356	-	34.286	-	-	43.82	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	48.571	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	30	-	-
chr19:58806162_G_A	ZNF8	7554	19	58806162	58806162	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	V330I	0	0	0.17	Missense	0.651	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806341_A_G	ZNF8	7554	19	58806341	58806341	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	R389R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021089	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806343_C_T	ZNF8	7554	19	58806343	58806343	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	T390I	0	0	1	Missense	0.389	Type 2	NM_021089	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806350_C_T	ZNF8	7554	19	58806350	58806350	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	T392T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021089	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806352_A_G	ZNF8	7554	19	58806352	58806352	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	E393G	0	0	0.32	Missense	0.472	Type 2	NM_021089	-	-	30.769	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806358_G_A	ZNF8	7554	19	58806358	58806358	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	R395K	0	0	1	Missense	0.177	Type 2	NM_021089	-	-	30.769	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806365_C_T	ZNF8	7554	19	58806365	58806365	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	Y397Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021089	-	-	28.571	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806372_A_C	ZNF8	7554	19	58806372	58806372	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	N400H	0	0	0.01	Missense	0.967	Type 2	NM_021089	-	-	32	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806374_C_G	ZNF8	7554	19	58806374	58806374	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	N400K	0	0	0.16	Missense	0.967	Type 2	NM_021089	-	-	32	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806375_C_G	ZNF8	7554	19	58806375	58806375	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	H401D	0	0	0.35	Missense	0.999	Type 2	NM_021089	-	-	32	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806380_C_T	ZNF8	7554	19	58806380	58806380	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	C402C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021089	-	-	33.333	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806385_A_G	ZNF8	7554	19	58806385	58806385	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	rs150688885	K404R	0	0.00009	0.02	Missense	0.941	Type 1	NM_021089	-	-	36.364	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806388_G_C	ZNF8	7554	19	58806388	58806388	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	G405A	0	0	0.87	Missense	0.088	Type 2	NM_021089	-	-	36.364	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806394_G_A	ZNF8	7554	19	58806394	58806394	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	R407K	0	0	0.9	Missense	0.927	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806395_G_C	ZNF8	7554	19	58806395	58806395	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	R407S	0	0	0.98	Missense	0.564	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806398_C_G	ZNF8	7554	19	58806398	58806398	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	H408Q	0	0	0.29	Missense	0.998	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806400_G_A	ZNF8	7554	19	58806400	58806400	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	S409N	0	0	0.36	Missense	0.927	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806404_A_C	ZNF8	7554	19	58806404	58806404	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	S410S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806557_C_T	ZNF8	7554	19	58806557	58806557	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	rs140020851	H461H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806558_C_T	ZNF8	7554	19	58806558	58806558	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	R462X	0	0	0.32	Nonsense	0.633	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806568_G_A	ZNF8	7554	19	58806568	58806568	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	-	R465K	0	0	1	Missense	0.008	Type 2	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806686_A_G	ZNF8	7554	19	58806686	58806686	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	rs17853924	Q504Q	0.05	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021089	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58806854_G_A	ZNF8	7554	19	58806854	58806854	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	rs76894571	E560E	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-
chr19:58806921_G_A	ZNF8	7554	19	58806921	58806921	19q13.43	NM_021089.2	NP_066575.2	rs188839301	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58849894_G_A	ZSCAN22	342945	19	58849894	58849894	19q13.43	NM_181846.2	NP_862829.1	rs139239773	S226S	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58850341_G_C	ZSCAN22	342945	19	58850341	58850341	19q13.43	NM_181846.2	NP_862829.1	rs59054150	T375T	0.11	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.848	-	-	100	-	-	45	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-
chr19:58858398_A_G	A1BG	1	19	58858398	58858398	19q13.4	NM_130786.3	NP_570602.2	rs111251782	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58862835_T_G	A1BG	1	19	58862835	58862835	19q13.4	NM_130786.3	NP_570602.2	-	T278P	0	0.065	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_130786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	46.667	-	50	-	-	-	40	-	-	-	-	37.037	-	-	-	42.857	-	-	34.483	-	-	-	-	44.444	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	32.432	-	-	-
chr19:58862897_G_T	A1BG	1	19	58862897	58862897	19q13.4	NM_130786.3	NP_570602.2	-	T257N	0	0	0.13	Missense	0.759	Type 2	NM_130786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58863622_G_A	A1BG-AS1	503538	19	58863622	58863622	19q13.4	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58864476_A_G	A1BG	1	19	58864476	58864476	19q13.4	NM_130786.3	NP_570602.2	rs145851378	L53P	0	0.00037	0.01	Missense	0.956	Type 1	NM_130786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58864479_T_C	A1BG	1	19	58864479	58864479	19q13.4	NM_130786.3	NP_570602.2	rs893184	H52R	0.86	0.89	0.36	Missense	0.063	Type 1	NM_130786	100	100	100	100	99.333	100	100	99.275	100	100	100	100	100	100	100	70.213	100	100	-	100	100	45.122	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	99.576	100	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	100	100	100
chr19:58864497_G_A	A1BG	1	19	58864497	58864497	19q13.4	NM_130786.3	NP_570602.2	-	T46M	0.001	0	0.19	Missense	0.284	Type 1	NM_130786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58867475_C_T	ZNF497	162968	19	58867475	58867475	19q13.43	NM_001207009.1	NP_001193938.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58868480_G_T	ZNF497	162968	19	58868480	58868480	19q13.43	NM_001207009.1	NP_001193938.1	rs12609654	H174Q	0.37	0.473	0.14	Missense	0.712	Type 1	NM_001207009	38.235	100	58.333	-	100	100	71.429	100	-	30.769	-	-	50	-	100	-	51.351	-	-	100	56	41.667	-	-	-	26.923	52.632	56.25	47.619	-	-	-	100	100	62.5	-	-	-	50	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	52.778	46.154	100	-	57.895	-	-	100
chr19:58868501_G_A	ZNF497	162968	19	58868501	58868501	19q13.43	NM_001207009.1	NP_001193938.1	-	C167C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58904417_C_T	RPS5	6193	19	58904417	58904417	19q13.4	NM_001009.3	NP_001000.2	rs11545062	F61F	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58904677_G_A	RPS5	6193	19	58904677	58904677	19q13.4	NM_001009.3	NP_001000.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58904715_C_T	RPS5	6193	19	58904715	58904715	19q13.4	NM_001009.3	NP_001000.2	rs2289143	-	0.18	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.929	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	45.833	-	-	48.571	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	40	-	-	35.714	46.939	100	-	-
chr19:58921288_T_A	ZNF584	201514	19	58921288	58921288	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs142051982	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58921296_A_G	ZNF584	201514	19	58921296	58921296	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs34511020	-	0.16	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.591	-	100	65.766	46.809	-	38.71	33.962	75.243	-	53.763	-	-	73.381	52.941	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	36.364	100	44.286	-	-	-	-	-	-	-	48.485	100	42.105	100	-	-	-	-	-	-	-	-	99.065	-
chr19:58921332_G_C	ZNF584	201514	19	58921332	58921332	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs140024601	G15R	0	0.00019	0	Missense	0.988	Type 1	NM_173548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58921343_G_C	ZNF584	201514	19	58921343	58921343	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs142250179	M18I	0	0.00009	0.02	Missense	0.704	Type 1	NM_173548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.917	-	-	-	-	-
chr19:58921402_A_T	ZNF584	201514	19	58921402	58921402	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	-	Q38L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_173548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.551	-	-	-	-	-
chr19:58928299_A_T	ZNF584	201514	19	58928299	58928299	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs11668757	A138A	0.14	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173548	-	-	29.952	-	100	63.636	40	-	46.939	-	74.176	-	45.455	-	-	68.379	36.264	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	32.203	100	42.667	-	-	-	-	-	-	-	41.497	100	51.786	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:58928302_T_C	ZNF584	201514	19	58928302	58928302	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs10423138	A139A	0.51	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173548	66.812	-	30.244	100	100	99.091	40	-	100	-	100	-	44.086	100	-	66.667	37.778	100	-	-	68.519	-	100	51.064	100	100	-	100	52.083	60	57.895	100	-	-	48.352	100	100	100	43.421	-	-	-	-	45.455	-	100	40	100	100	100	-	100	37.5	-	-	36.364	49.102	100	100	-
chr19:58928309_C_T	ZNF584	201514	19	58928309	58928309	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs11668789	P142S	0.16	0.176	0	Missense	0.012	Type 1	NM_173548	-	-	30.882	-	100	65.179	40	-	47.826	-	74.725	-	43.478	-	-	67.623	38.202	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	99.441	33.333	100	50.617	-	-	-	-	-	-	-	41.29	100	54.717	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:58928651_G_A	ZNF584	201514	19	58928651	58928651	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	-	A256T	0	0	0.6	Missense	0.617	Type 2	NM_173548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58928750_C_T	ZNF584	201514	19	58928750	58928750	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs147686956	R289W	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_173548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58928751_G_A	ZNF584	201514	19	58928751	58928751	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs35111737	R289Q	0.003	0.003	0.53	Missense	0.684	Type 1	NM_173548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-
chr19:58928786_A_G	ZNF584	201514	19	58928786	58928786	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs7257872	T301A	0.29	0.33	0.27	Missense	0.006	Type 1	NM_173548	47.525	-	-	100	-	46.154	-	-	34.483	-	26.724	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.627	-	42.857	35.135	-	-	-	100	48.649	66.667	69.565	-	-	-	41.463	-	42.222	-	-	-	-	-	-	78.571	-	98.276	-	-	41.86	-	-	100	38.095	-	-	30.769	35.185	100	-	-
chr19:58929020_G_A	ZNF584	201514	19	58929020	58929020	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	-	E379K	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_173548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58929052_G_A	ZNF584	201514	19	58929052	58929052	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs3764535	K389K	0.46	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173548	60.156	-	30.719	100	100	100	44.444	-	100	27.273	100	-	37.113	100	-	74.194	43.86	100	-	-	57.658	-	59.259	39.216	100	100	-	100	44.156	55.102	46.154	98.947	-	-	38.71	100	100	100	42.308	-	-	-	-	38.889	-	100	31.25	100	100	100	-	100	35.632	-	-	30.556	49.02	100	100	-
chr19:58929136_G_A	ZNF584	201514	19	58929136	58929136	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs3764534	K417K	0.51	0.576	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173548	59.877	-	30.978	100	100	98.889	55.932	-	100	31.765	100	-	36.29	100	-	69.805	45.522	100	-	-	57.554	-	100	40.506	100	100	-	100	49.451	53.191	36.957	100	-	-	47.222	100	100	100	56.436	-	-	-	-	40	-	100	33.514	100	100	100	-	100	37.313	-	-	14.583	44.737	100	100	-
chr19:58929194_A_G	ZNF584	201514	19	58929194	58929194	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs3764533	-	0.46	0.504	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	52.294	-	37	100	100	100	53.125	-	100	30.159	100	-	53.409	100	-	64.356	45.714	100	-	-	54.444	-	55.556	42.373	100	100	-	100	53.448	50	48	100	-	-	43.478	100	100	100	52.083	-	-	-	-	52.941	-	100	27.586	100	100	100	-	100	39.13	-	-	-	33.333	100	100	-
chr19:58929200_A_C	ZNF584	201514	19	58929200	58929200	19q13.43	NM_173548.1	NP_775819.1	rs35652377	-	0.16	0.175	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	36.559	-	100	52.632	51.852	-	43.333	28.333	70.69	-	52.381	-	-	62.295	48.276	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	50	100	51.163	-	-	-	-	-	-	-	28.395	100	45.161	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:58944778_G_T	ZNF132	7691	19	58944778	58944778	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	rs78565560	T678N	0.004	0.006	0.01	Missense	0.519	Type 1	NM_003433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58944838_A_C	ZNF132	7691	19	58944838	58944838	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	-	I658S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_003433	24.409	-	-	-	27.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58944849_G_A	ZNF132	7691	19	58944849	58944849	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	-	P654P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003433	26.829	-	22.951	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58944876_A_G	ZNF132	7691	19	58944876	58944876	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	-	H645H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58944982_C_T	ZNF132	7691	19	58944982	58944982	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	rs148462540	R610Q	0.001	0	0.6	Missense	0.83	Type 1	NM_003433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58945088_C_T	ZNF132	7691	19	58945088	58945088	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	-	E575K	0	0	0.01	Missense	0.028	Type 2	NM_003433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58945089_A_G	ZNF132	7691	19	58945089	58945089	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	rs3764529	N574N	0.16	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003433	-	-	37.415	-	99.275	59.524	52.778	-	38.235	36.667	67.308	-	44.444	-	-	75.342	49.057	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	96.907	-	-	-	100	35.185	100	47.917	-	-	-	-	-	-	-	40.659	100	47.368	100	-	-	-	-	-	-	-	-	98.947	-
chr19:58945343_A_T	ZNF132	7691	19	58945343	58945343	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	-	C490S	0	0	1	Missense	0.004	Type 2	NM_003433	-	-	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58945836_C_T	ZNF132	7691	19	58945836	58945836	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	-	G325G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58945948_T_A	ZNF132	7691	19	58945948	58945948	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	rs61731799	E288V	0.005	0.007	0	Missense	0.423	Type 1	NM_003433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58945962_C_T	ZNF132	7691	19	58945962	58945962	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	rs9941466	K283K	0.96	0.96	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003433	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	71.733	100	100	-	98.99	100	52.5	100	46.429	100	97.297	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.169	100	100	100	100	100	100
chr19:58946056_G_A	ZNF132	7691	19	58946056	58946056	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	rs1465789	P252L	0.5	0.575	0.74	Missense	0	Type 1	NM_003433	66.667	-	19.512	100	100	100	63.415	-	100	24.638	100	-	42.331	100	-	72.897	44.928	100	-	-	57.792	-	100	54.545	100	98.701	-	100	53.211	49.057	57.143	100	-	-	41.584	100	100	100	45.205	-	-	-	-	54.054	-	100	46.789	100	100	100	-	100	37.671	-	-	21.154	42.574	100	100	-
chr19:58946160_C_T	ZNF132	7691	19	58946160	58946160	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	-	Q217Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003433	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58946203_C_T	ZNF132	7691	19	58946203	58946203	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	rs1122955	G203D	0.15	0.171	0.27	Missense	0	Type 1	NM_003433	-	-	35.088	-	100	67.143	40.741	-	47.917	41.429	64.331	-	46.875	-	-	76.603	44.444	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	51.282	100	45.238	-	-	-	-	-	-	-	54.795	100	54.762	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:58946279_C_T	ZNF132	7691	19	58946279	58946279	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	-	A178T	0	0	0.25	Missense	0.001	Type 2	NM_003433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58946483_T_C	ZNF132	7691	19	58946483	58946483	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	-	T110A	0	0	0.27	Missense	0.26	Type 2	NM_003433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58948534_C_T	ZNF132	7691	19	58948534	58948534	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	-	V38I	0	0	0	Missense	0.895	Type 2	NM_003433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58951123_T_C	ZNF132	7691	19	58951123	58951123	19q13.4	NM_003433.3	NP_003424.3	rs7259841	-	0.56	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr19:58966682_G_A	ZNF324B	388569	19	58966682	58966682	19q13.43	NM_207395.2	NP_997278.2	-	R124Q	0	0	0.15	Missense	0.077	Type 2	NM_207395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58966968_C_T	ZNF324B	388569	19	58966968	58966968	19q13.43	NM_207395.2	NP_997278.2	rs141848899	G219G	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58966988_C_T	ZNF324B	388569	19	58966988	58966988	19q13.43	NM_207395.2	NP_997278.2	-	A226V	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_207395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58980679_G_A	ZNF324	25799	19	58980679	58980679	19q13.43	NM_014347.2	NP_055162.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58982340_C_T	ZNF324	25799	19	58982340	58982340	19q13.43	NM_014347.2	NP_055162.1	-	R161X	0	0	1	Nonsense	0.71	Type 2	NM_014347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58982384_A_G	ZNF324	25799	19	58982384	58982384	19q13.43	NM_014347.2	NP_055162.1	rs10418774	R175R	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014347	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr19:58982407_C_T	ZNF324	25799	19	58982407	58982407	19q13.43	NM_014347.2	NP_055162.1	-	A183V	0	0	0.3	Missense	0.006	Type 2	NM_014347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58988733_C_T	ZNF446	55663	19	58988733	58988733	19q13.43	NM_017908.2	NP_060378.1	rs35375661	L50L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58989109_G_T	ZNF446	55663	19	58989109	58989109	19q13.43	NM_017908.2	NP_060378.1	-	G150C	0	0	0.03	Missense	0.84	Type 2	NM_017908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58989177_C_A	ZNF446	55663	19	58989177	58989177	19q13.43	NM_017908.2	NP_060378.1	-	V172V	0	0	0.65	Silent	-1	Type 2	NM_017908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:58989495_A_C	ZNF446	55663	19	58989495	58989495	19q13.43	NM_017908.2	NP_060378.1	rs893185	N192H	0.46	0.512	0.94	Missense	0	Type 1	NM_017908	57.971	-	-	100	100	100	55.263	-	100	25	100	-	36.364	100	-	68	57.576	100	-	-	79.592	-	100	28.07	100	100	-	100	57.895	52.632	38.462	100	-	-	44.068	-	100	100	42.857	-	-	-	-	-	-	100	44.444	100	40	100	-	100	100	-	-	-	49.02	100	100	-
chr19:58991900_G_A	ZNF446	55663	19	58991900	58991900	19q13.43	NM_017908.2	NP_060378.1	rs882610	R387H	0.29	0.323	0.02	Missense	0.976	Type 1	NM_017908	73.077	-	-	100	-	50	-	-	-	-	26.316	-	-	100	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	57.143	-	-	-	100	34.783	80	-	-	-	-	61.538	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-
chr19:58992105_G_A	ZNF446	55663	19	58992105	58992105	19q13.43	NM_017908.2	NP_060378.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59010593_A_G	SLC27A5	10998	19	59010593	59010593	19q13.43	NM_012254.2	NP_036386.1	rs4801274	-	0.88	0.895	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	95.833	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	87.5	100	-	-	100	100	-	100	66.667	-	100	90	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100
chr19:59010910_A_G	SLC27A5	10998	19	59010910	59010910	19q13.43	NM_012254.2	NP_036386.1	rs147464959	M539T	0	0.006	0.24	Missense	0.993	Type 1	NM_012254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59012616_G_C	SLC27A5	10998	19	59012616	59012616	19q13.43	NM_012254.2	NP_036386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59021347_C_T	SLC27A5	10998	19	59021347	59021347	19q13.43	NM_012254.2	NP_036386.1	rs34274259	T308T	0.03	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59022196_G_T	SLC27A5	10998	19	59022196	59022196	19q13.43	NM_012254.2	NP_036386.1	-	L264M	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_012254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59022682_G_A	SLC27A5	10998	19	59022682	59022682	19q13.43	NM_012254.2	NP_036386.1	rs113904799	A214V	0.001	0.006	0.28	Missense	0	Type 1	NM_012254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59023166_G_A	SLC27A5	10998	19	59023166	59023166	19q13.43	NM_012254.2	NP_036386.1	rs34415062	R53W	0.16	0.17	0	Missense	0	Type 1	NM_012254	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59023174_A_G	SLC27A5	10998	19	59023174	59023174	19q13.43	NM_012254.2	NP_036386.1	rs35350976	M50T	0.16	0.171	0.01	Missense	0.133	Type 1	NM_012254	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	100	66.667	-	58.333	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59025474_*_-AGA	ZBTB45	84878	19	59025474	59025476	19q13.43	NM_032792.2	NP_116181.1	-	494_495del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_032792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59025685_A_C	ZBTB45	84878	19	59025685	59025685	19q13.43	NM_032792.2	NP_116181.1	rs4801602	-	0.89	0.915	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	93.75	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	41.667	100	100	100	100	100	100
chr19:59056805_C_T	TRIM28	10155	19	59056805	59056805	19q13.4	NM_005762.2	NP_005753.1	rs75494560	P118P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59057221_C_T	TRIM28	10155	19	59057221	59057221	19q13.4	NM_005762.2	NP_005753.1	-	Q182X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59058693_G_A	TRIM28	10155	19	59058693	59058693	19q13.4	NM_005762.2	NP_005753.1	rs3816329	-	0.17	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.091	-	-	-	100	100	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	63.158	-	-	61.538	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr19:59059359_C_A	TRIM28	10155	19	59059359	59059359	19q13.4	NM_005762.2	NP_005753.1	rs182151126	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59059729_G_A	TRIM28	10155	19	59059729	59059729	19q13.4	NM_005762.2	NP_005753.1	rs2305120	K390K	0.13	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59060209_T_G	TRIM28	10155	19	59060209	59060209	19q13.4	NM_005762.2	NP_005753.1	rs180923728	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59060254_G_A	TRIM28	10155	19	59060254	59060254	19q13.4	NM_005762.2	NP_005753.1	rs11546275	E462E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59061357_C_T	TRIM28	10155	19	59061357	59061357	19q13.4	NM_005762.2	NP_005753.1	rs3816328	P716P	0.08	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-
chr19:59061362_G_C	TRIM28	10155	19	59061362	59061362	19q13.4	NM_005762.2	NP_005753.1	-	R718P	0	0	0.21	Missense	0.966	Type 2	NM_005762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59061667_G_A	TRIM28	10155	19	59061667	59061667	19q13.4	NM_005762.2	NP_005753.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59061780_C_T	TRIM28	10155	19	59061780	59061780	19q13.4	NM_005762.2	NP_005753.1	-	R790C	0	0.00009	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_005762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59063157_G_A	CHMP2A	27243	19	59063157	59063157	19q	NM_014453.2	NP_940818.1	rs75672965	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr19:59063648_G_A	CHMP2A	27243	19	59063648	59063648	19q	NM_014453.2	NP_940818.1	-	A109V	0	0	0.21	Missense	0.961	Type 2	NM_014453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59063772_G_A	CHMP2A	27243	19	59063772	59063772	19q	NM_014453.2	NP_940818.1	-	R68C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59065501_G_A	CHMP2A	27243	19	59065501	59065501	19q	NM_014453.2	NP_940818.1	-	R27W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014453	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59065550_C_T	CHMP2A	27243	19	59065550	59065550	19q	NM_014453.2	NP_940818.1	-	T10T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59067496_C_T	UBE2M	9040	19	59067496	59067496	19q13.43	NM_003969.3	NP_003960.1	-	G171D	0	0	0.01	Missense	0.045	Type 2	NM_003969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59067585_G_A	UBE2M	9040	19	59067585	59067585	19q13.43	NM_003969.3	NP_003960.1	rs8105097	P141P	0.08	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59067623_C_T	UBE2M	9040	19	59067623	59067623	19q13.43	NM_003969.3	NP_003960.1	rs2305119	-	0.33	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.857	-	-	-	100	40	-	-	62.5	42.857	61.29	-	-	-	-	100	37.5	-	100	-	-	57.143	70	52.381	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	53.846	100	100	100	-	-	-	52.778	-	-	-	-	100	-
chr19:59067671_A_G	UBE2M	9040	19	59067671	59067671	19q13.43	NM_003969.3	NP_003960.1	rs114089020	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59073613_A_G	MZF1	7593	19	59073613	59073613	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	rs73562704	G677G	0.15	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-
chr19:59073738_G_A	MZF1	7593	19	59073738	59073738	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	Q636X	0	0	0.07	Nonsense	0.73	Type 2	NM_003422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59073902_C_T	MZF1	7593	19	59073902	59073902	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	R581Q	0	0	0.02	Missense	0.984	Type 2	NM_003422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59073999_T_C	MZF1	7593	19	59073999	59073999	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	S549G	0	0	0.06	Missense	0.947	Type 2	NM_003422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59074015_A_G	MZF1	7593	19	59074015	59074015	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	C543C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59074080_A_G	MZF1	7593	19	59074080	59074080	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	F522L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_003422	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59074083_G_T	MZF1	7593	19	59074083	59074083	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	R521S	0	0	0.23	Missense	0.998	Type 2	NM_003422	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59074086_C_G	MZF1	7593	19	59074086	59074086	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	E520Q	0	0	0.02	Missense	0.92	Type 2	NM_003422	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59074096_G_A	MZF1	7593	19	59074096	59074096	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	V516V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003422	55.556	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59074097_A_G	MZF1	7593	19	59074097	59074097	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	V516A	0	0	0.75	Missense	0.001	Type 2	NM_003422	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59074126_T_C	MZF1	7593	19	59074126	59074126	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	V506V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003422	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59074429_C_T	MZF1	7593	19	59074429	59074429	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	rs2228162	T405T	0.16	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-
chr19:59074607_G_A	MZF1	7593	19	59074607	59074607	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	rs146251309	P346L	0.001	0.00019	0.34	Missense	0.996	Type 1	NM_003422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59074653_T_C	MZF1	7593	19	59074653	59074653	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	rs4756	I331V	0.34	0.35	1	Missense	0	Type 1	NM_003422	80	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	86.957	62.5	-	-	-	100	71.429	-	100	-	-	26.667	61.538	29.412	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-
chr19:59081751_G_A	-	-	19	59081751	59081751	-	-	-	-	G180G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59082368_C_T	MZF1	7593	19	59082368	59082368	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	rs3752111	R130Q	0.06	0.025	0.08	Missense	0.999	Type 1	NM_003422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr19:59082605_C_T	MZF1	7593	19	59082605	59082605	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	rs3752109	R51H	0.23	0.214	0.15	Missense	0.016	Type 1	NM_003422	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64	-	-	41.176	-	-	-	100	42.857	62.5	100	-	-	-	58.824	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	27.273	100	-	-
chr19:59082624_G_T	MZF1	7593	19	59082624	59082624	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	L45M	0	0	0.05	Missense	0.085	Type 2	NM_003422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr19:59082716_G_A	MZF1	7593	19	59082716	59082716	19q13.4	NM_198055.1	NP_001253962.1	-	P14L	0	0	0.62	Missense	0.011	Type 2	NM_003422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	44.444	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:76727_T_A	DEFB125	245938	20	76727	76727	20p13	NM_153325.2	NP_697020.2	-	L47H	0	0	0.33	Missense	0.918	Type 2	NM_153325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:76962_T_C	DEFB125	245938	20	76962	76962	20p13	NM_153325.2	NP_697020.2	rs6111385	S125S	0.79	0.814	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153325	-	98.734	96.109	99.387	93.439	-	98.333	49.162	98.23	97.917	100	99.687	98.578	100	98.693	96.718	51.534	42.857	99.184	100	100	42.154	100	100	56.322	99.627	45.607	47.368	99.425	40	100	92.265	43.5	27.097	100	99.29	99.432	100	100	98.039	-	99.576	-	98.529	100	96.891	57.769	98.765	-	100	100	98.413	98.974	98.947	100	100	-	60	98.529	69.417
chr20:77013_C_T	DEFB125	245938	20	77013	77013	20p13	NM_153325.2	NP_697020.2	rs45528036	S142S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-
chr20:77051_A_G	DEFB125	245938	20	77051	77051	20p13	NM_153325.2	NP_697020.2	-	H155R	0	0	0	Missense	0.815	Type 2	NM_153325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:126084_C_T	DEFB126	81623	20	126084	126084	20p13	NM_030931.2	NP_112193.1	-	N29N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:126130_G_A	DEFB126	81623	20	126130	126130	20p13	NM_030931.2	NP_112193.1	-	V45I	0	0	0.62	Missense	0.011	Type 2	NM_030931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:126160_*_-CAAA	DEFB126	81623	20	126160	126163	20p13	NM_030931.2	NP_112193.1	-	55_56del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_030931	-	52.941	44	-	-	-	-	-	54.545	38.235	24.786	-	54.167	38.462	38.636	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	72.5	-	-	-	-	-	48.889	-	-	100	-	-	-	-
chr20:126310_*_-AC	DEFB126	81623	20	126310	126311	20p13	NM_030931.2	NP_112193.1	-	105_105del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_030931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:126314_*_-CC	DEFB126	81623	20	126314	126315	20p13	NM_030931.2	NP_112193.1	-	106_106del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_030931	-	63.83	60	100	-	-	46.875	43.82	41.667	46.154	-	30.464	100	100	43.82	100	-	36.735	100	100	100	-	100	39.726	49.206	32.243	-	-	34.188	41.176	51.351	100	-	-	20.238	100	-	-	100	68.182	-	-	-	100	100	100	49.254	100	46.512	100	100	-	100	100	-	100	18.75	57.576	100	47.573
chr20:138180_*_-C	DEFB127	140850	20	138180	138180	20p13	NM_139074.3	NP_620713.1	rs3216039	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	-	44.828	100	100	100	56.25	100	38.095	100	-	100	-	-	77.273	-	100	41.935	45	-	100	100	-	51.613	53.333	-	-	100	100	85	44.144	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	41.379	-	-	-	72.727	100	-	-
chr20:139362_G_A	DEFB127	140850	20	139362	139362	20p13	NM_139074.3	NP_620713.1	rs6055460	-	0.59	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	100	25	44.444	100	100	100	72.34	100	41.176	100	-	100	100	72.727	64.286	-	100	42.857	62.5	100	100	100	50	52.381	75	51.852	62.963	100	100	76.471	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	36	100	51.515	-	-	100	76.744	100	100	68.627
chr20:139409_G_A	DEFB127	140850	20	139409	139409	20p13	NM_139074.3	NP_620713.1	rs12624951	-	0.32	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	55	52.273	-	-	-	37.805	-	58.621	-	100	-	-	17.742	22.727	100	-	63.333	50	-	-	-	55.714	35	25.49	54.348	30.233	-	-	21.212	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	65.909	-	42.623	100	100	-	18.841	-	-	27.5
chr20:139456_G_A	DEFB127	140850	20	139456	139456	20p13	NM_139074.3	NP_620713.1	rs12624954	G31R	0.32	0.259	0.15	Missense	0.982	Type 1	NM_139074	100	-	-	100	-	-	45.455	48.837	-	-	-	34.409	-	57.692	-	100	-	-	27.941	37.5	100	-	64	41.667	-	-	-	47.368	23.684	35.897	50	37.209	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	67.568	-	38.095	100	100	-	14.815	-	-	32.143
chr20:139576_C_A	DEFB127	140850	20	139576	139576	20p13	NM_139074.3	NP_620713.1	rs16995685	R71S	0.32	0.26	0.56	Missense	0.031	Type 1	NM_139074	100	-	-	100	-	-	58.333	39.394	-	-	-	37.5	-	57.143	-	100	-	-	30.769	46.341	100	-	56.522	44	-	-	-	55.172	26.531	58.333	65.217	34.091	-	-	17.647	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	60	-	43.478	100	100	-	34	-	-	42.553
chr20:139681_*_-GTTTTC	DEFB127	140850	20	139681	139686	20p13	NM_139074.3	NP_620713.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:168558_A_G	DEFB128	245939	20	168558	168558	20p13	NM_001037732.1	NP_001032821.1	rs74181522	I84T	0.005	0.01	0.57	Missense	0.536	Type 1	NM_001037732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:168631_*_+T	DEFB128	245939	20	168631	168631	20p13	NM_001037732.1	NP_001032821.1	rs11456559	K60fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001037732	-	-	-	-	-	-	-	48.305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:168728_T_A	DEFB128	245939	20	168728	168728	20p13	NM_001037732.1	NP_001032821.1	rs4813043	K27N	0.62	0.65	1	Missense	0	Type 1	NM_001037732	-	100	100	-	68.667	48.062	26.087	44.898	100	100	51.411	56.633	100	54.286	100	-	100	100	60.736	67.857	-	100	41.573	43.86	58.537	100	100	46.269	53.782	-	-	53.968	100	100	79.487	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	22.302	100	50.244	-	-	100	69.101	100	100	60.92
chr20:207903_T_C	DEFB129	140881	20	207903	207903	20p13	NM_080831.3	NP_543021.1	rs2298148	-	0.18	0.167	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.423	-	100	-	89.091	-	-	-	-	-	29.032	60	-	32.99
chr20:207977_G_A	DEFB129	140881	20	207977	207977	20p13	NM_080831.3	NP_543021.1	-	Q16Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080831	-	-	-	-	-	-	-	-	35.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:207987_*_-GGTA	DEFB129	140881	20	207987	207990	20p13	NM_080831.3	NP_543021.1	-	20_20del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_080831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	12.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:209871_T_C	DEFB129	140881	20	209871	209871	20p13	NM_080831.3	NP_543021.1	rs73892088	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:209906_*_+CTC	DEFB129	140881	20	209906	209906	20p13	NM_080831.3	NP_543021.1	rs11473300	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	100	-	63.889	-	-	-	-	-	24.39	66.667	-	45.946
chr20:210061_G_A	DEFB129	140881	20	210061	210061	20p13	NM_080831.3	NP_543021.1	rs13045643	L67L	0.28	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080831	-	-	-	100	24.771	-	72.222	45.946	-	-	42.453	40	-	32	38.462	100	-	-	100	38	100	-	69.231	50	40	45.098	-	-	54.098	-	100	50	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	54.545	47.619	100	100	-	-	-	100	-
chr20:210211_C_T	DEFB129	140881	20	210211	210211	20p13	NM_080831.3	NP_543021.1	-	V117V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:210306_C_G	DEFB129	140881	20	210306	210306	20p13	NM_080831.3	NP_543021.1	rs1053783	T149S	0.21	0.203	0.09	Missense	0.929	Type 1	NM_080831	100	-	-	-	-	46	-	59.322	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	29.808	-	100	-	74.242	-	-	-	-	-	23.485	41.667	-	29.703
chr20:210363_A_C	DEFB129	140881	20	210363	210363	20p13	NM_080831.3	NP_543021.1	-	N168T	0	0	0	Missense	0.497	Type 2	NM_080831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:238439_*_-TCTTGG	DEFB132	400830	20	238439	238444	20p13	NM_207469.2	NP_997352.1	-	7_9del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_207469	-	100	100	-	40.909	100	100	34.921	100	100	43.421	100	100	40.541	30.435	-	100	100	-	52.632	-	100	38.889	100	43.478	39.683	100	27.451	34.426	100	-	30.189	100	100	100	36.508	100	-	100	35.294	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100
chr20:238507_A_C	DEFB132	400830	20	238507	238507	20p13	NM_207469.2	NP_997352.1	rs373225	-	0.5	0.462	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	47.826	100	100	29.73	100	100	45.455	100	-	37.838	20.69	-	100	100	-	51.282	-	100	56.757	100	78.947	50.943	100	38.298	36.735	100	-	40.385	100	100	100	40.952	100	-	100	-	-	100	95.652	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100
chr20:239726_G_T	DEFB132	400830	20	239726	239726	20p13	NM_207469.2	NP_997352.1	-	G23C	0	0.00009	0	Missense	0.291	Type 1	NM_207469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:239881_C_T	DEFB132	400830	20	239881	239881	20p13	NM_207469.2	NP_997352.1	rs73570481	H74H	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:239936_G_A	DEFB132	400830	20	239936	239936	20p13	NM_207469.2	NP_997352.1	rs74420259	V93I	0.02	0.022	0	Missense	0.001	Type 1	NM_207469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:256573_A_G	C20orf96	140680	20	256573	256573	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	rs6075567	-	0.49	0.5	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	32.203	-	54.839	-	-	64.474	100	100	44.444	30.303	-	100	-	67.105	50	100	49.153	59.259	48.78	47.5	100	47.826	68.421	-	72.727	100	100	60.526	56.25	-	-	51.02	100	100	28.571	-	-	100	-	100	-	63.158	-	48.148	-	76.471	45	-	100	-	100	100	27.273	-	100
chr20:256727_T_A	C20orf96	140680	20	256727	256727	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	rs3827147	I304F	0.66	0.657	0.85	Missense	0	Type 1	NM_080571	-	73.913	100	100	100	45.161	100	52.381	100	61.364	100	100	100	50	31.818	-	100	-	60.759	61.702	100	41.27	100	57.143	66.038	100	64.516	53.333	-	41.304	100	100	67.273	66.667	-	-	56.024	100	100	40	100	-	100	100	100	-	46.25	-	47.5	-	84.906	48.148	-	100	-	100	100	33.333	-	100
chr20:256748_G_A	C20orf96	140680	20	256748	256748	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:256761_*_+A	C20orf96	140680	20	256761	256761	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	rs56774790	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.172	-	67.213	71.429	-	-	71.429	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.839	-	-	38.889	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	89.744	66.667	-	-	-	100	-	-	-	100
chr20:257733_A_G	C20orf96	140680	20	257733	257733	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	rs2277781	S258S	0.67	0.678	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080571	-	66.667	100	100	100	50	100	36	100	58.333	100	100	92.857	37.5	78.571	-	100	-	46.875	52.941	100	43.478	100	100	45.455	100	25.926	52.632	-	-	100	100	61.538	65.385	-	-	52.632	100	100	-	-	-	100	100	100	-	72.414	-	-	-	100	57.143	-	100	-	-	100	-	-	94.444
chr20:259818_G_A	C20orf96	140680	20	259818	259818	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	rs6035541	L153L	0.31	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080571	-	31.25	-	100	32.432	100	-	55.172	50	-	84.615	63.793	-	54.286	60.465	-	34.286	100	-	28.125	100	65.385	-	-	61.538	45.238	100	68.421	-	-	100	66.667	100	100	-	47.273	-	100	100	-	-	26.415	100	-	-	-	40.625	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-
chr20:259969_G_C	C20orf96	140680	20	259969	259969	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	rs7271033	T102T	0.68	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080571	-	-	-	100	100	33.333	100	48.485	100	55.172	100	100	100	43.902	58.537	-	45.238	-	61.538	47.059	100	51.613	100	36	65.385	32.727	51.515	63.158	65.854	55.556	100	100	78.571	61.111	-	-	53.846	100	100	33.333	100	65.079	100	44.444	-	-	66.667	-	42.857	-	73.077	68.182	-	100	-	-	23.377	38.095	-	33.333
chr20:264764_C_A	C20orf96	140680	20	264764	264764	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	rs6046931	-	0.08	0.108	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	65.517	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:271217_*_-TTTTTTTTT	C20orf96	140680	20	271217	271225	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:271225_*_+TA	C20orf96	140680	20	271225	271225	20p13	NM_153269.2	NP_542138.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:271225_*_+TTTA	C20orf96	140680	20	271225	271225	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:271225_TA_TTAA	C20orf96	140680	20	271225	271226	20p13	NM_080571.1	NP_695001.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:271225_TAC_TAAC	C20orf96	140680	20	271225	271227	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:271225_TA_TTTAA	C20orf96	140680	20	271225	271226	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:271225_*_+TTTTA	C20orf96	140680	20	271225	271225	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:271226_*_+A	C20orf96	140680	20	271226	271226	20p13	NM_153269.2	NP_695001.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_080571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:278806_C_T	ZCCHC3	85364	20	278806	278806	20p13-p12.2	NM_033089.6	NP_149080.2	rs1057189	S193S	0.22	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033089	-	-	32.353	100	-	55	57.143	60.87	-	-	44.898	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.333	60	-	-	-	-	-	100	47.619	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr20:279185_C_T	ZCCHC3	85364	20	279185	279185	20p13-p12.2	NM_033089.6	NP_149080.2	rs45569040	L320L	0.005	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:279483_T_C	ZCCHC3	85364	20	279483	279483	20p13-p12.2	NM_033089.6	NP_149080.2	rs1046560	-	0.47	0.412	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	32.432	47.5	75	47.059	60	55.556	51.064	-	51.724	56.25	45.455	-	55.556	-	51.429	-	100	55.319	63.636	100	54.545	70	47.826	-	-	42.857	100	100	63.636	71.875	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	36.364	-	-	-	27.586	-	-	100	-	-	22.222	100	-	-
chr20:306733_G_A	SOX12	6666	20	306733	306733	20p13	NM_006943.3	NP_008874.2	rs73071018	R55R	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006943	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	31.579	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:330408_C_G	NRSN2	80023	20	330408	330408	20p13	NM_024958.2	NP_079234.1	rs11556643	L41V	0.1	0.134	0.21	Missense	0.583	Type 1	NM_024958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	36.145	-	-	-	-	-	34.921	25.352	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:333871_G_A	NRSN2	80023	20	333871	333871	20p13	NM_024958.2	NP_079234.1	rs34012633	G69G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:334026_C_T	NRSN2	80023	20	334026	334026	20p13	NM_024958.2	NP_079234.1	-	A121V	0	0.00009	0.99	Missense	0	Type 1	NM_024958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:334027_G_A	NRSN2	80023	20	334027	334027	20p13	NM_024958.2	NP_079234.1	rs35896765	A121A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:334151_G_A	NRSN2	80023	20	334151	334151	20p13	NM_024958.2	NP_079234.1	rs141235226	G163R	0	0.00009	0.36	Missense	0	Type 1	NM_024958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:368735_C_T	TRIB3	57761	20	368735	368735	20p13-p12.2	NM_021158.3	NP_066981.2	rs56092421	T27T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:368854_G_A	TRIB3	57761	20	368854	368854	20p13-p12.2	NM_021158.3	NP_066981.2	rs61746925	R67H	0.001	0.005	0.11	Missense	0.13	Type 1	NM_021158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:368905_A_G	TRIB3	57761	20	368905	368905	20p13-p12.2	NM_021158.3	NP_066981.2	rs2295490	Q84R	0.15	0.156	1	Missense	0	Type 1	NM_021158	-	100	-	-	53.571	-	44.444	38.889	-	-	-	29.73	36.842	-	-	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	92	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	27.273	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	100	-	-	44.444	-	33.333
chr20:371972_T_C	TRIB3	57761	20	371972	371972	20p13-p12.2	NM_021158.3	NP_066981.2	rs6051637	Y111Y	0.66	0.653	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021158	100	100	-	-	75	-	-	50	100	63.636	62.069	61.538	100	47.059	100	100	64.286	-	100	80	100	-	100	45	-	27.778	48.276	-	100	-	-	100	38.889	62.963	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	58.065	100	100	100	35.294	-	39.286	100	100	-	-	100	100	100
chr20:372097_G_A	TRIB3	57761	20	372097	372097	20p13-p12.2	NM_021158.3	NP_066981.2	rs35051116	R153H	0.01	0.011	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_021158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr20:372180_C_T	TRIB3	57761	20	372180	372180	20p13-p12.2	NM_021158.3	NP_066981.2	rs149447454	R181C	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_021158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:377226_C_T	TRIB3	57761	20	377226	377226	20p13-p12.2	NM_021158.3	NP_066981.2	rs6115830	A323A	0.41	0.44	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021158	100	-	-	-	67.742	-	62.5	43.056	100	62.857	60	53.247	100	-	100	98.81	45.714	51.429	100	63.83	100	-	30.435	47.5	-	39.062	60.714	35.556	57.143	61.905	-	61.905	60.784	68.627	-	-	-	-	100	60	100	60.563	100	-	-	-	64.103	100	100	100	25.714	38.462	46.835	-	-	-	-	-	100	77.778
chr20:389456_C_T	RBCK1	10616	20	389456	389456	20p13	NM_006462.4	NP_006453.1	rs3746792	-	0.42	0.452	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	44.444	-	41.667	100	-	100	33.333	-	-	60	-	66.667	100	64.706	-	-	100	-	100	100	55.556	53.333	100	-	-	-	60	61.538	64	19.048	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	52.174	100	-	-	75	-	-	-
chr20:390646_G_A	RBCK1	10616	20	390646	390646	20p13	NM_031229.2	NP_112506.2	rs41281892	E48E	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031229	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:390702_G_C	RBCK1	10616	20	390702	390702	20p13	NM_006462.4	NP_006453.1	rs145976650	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:400123_C_A	RBCK1	10616	20	400123	400123	20p13	NM_006462.4	NP_112506.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:400273_G_A	RBCK1	10616	20	400273	400273	20p13	NM_006462.4	NP_112506.2	rs149541936	R176R	0.001	0.001	0.12	Silent	-1	Type 1	NM_006462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:419437_C_T	TBC1D20	128637	20	419437	419437	20p13	NM_144628.2	NP_653229.1	rs35306023	Q335Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:422475_C_T	TBC1D20	128637	20	422475	422475	20p13	NM_144628.2	NP_653229.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:428553_T_C	TBC1D20	128637	20	428553	428553	20p13	NM_144628.2	NP_653229.1	rs36088178	N79S	0.06	0.043	0.41	Missense	0	Type 1	NM_144628	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.556	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:468236_G_C	CSNK2A1	1457	20	468236	468236	20p13	NM_177559.2	NP_808228.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:479899_C_T	CSNK2A1	1457	20	479899	479899	20p13	NM_177560.2	NP_808227.1	-	K122K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:590456_A_G	TCF15	6939	20	590456	590456	20p13	NM_004609.3	NP_004600.2	rs282164	R142R	0.84	0.784	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004609	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	86.667	100	66.667	-	-	-	100	100	-	-	-	-	50	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr20:590542_C_G	TCF15	6939	20	590542	590542	20p13	NM_004609.3	NP_004600.2	rs2754502	V114L	0.93	0	1	Missense	0	Type 1	NM_004609	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:590543_G_C	TCF15	6939	20	590543	590543	20p13	NM_004609.3	NP_004600.2	rs2665781	T113T	0.95	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004609	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:590600_C_T	TCF15	6939	20	590600	590600	20p13	NM_004609.3	NP_004600.2	rs113965101	A94A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr20:629528_G_A	SRXN1	140809	20	629528	629528	20p13	NM_080725.2	NP_542763.1	-	L82F	0	0	0.1	Missense	0.992	Type 2	NM_080725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:633682_T_C	SRXN1	140809	20	633682	633682	20p13	NM_080725.2	NP_542763.1	rs140994111	I50V	0.004	0.007	0.21	Missense	0.003	Type 1	NM_080725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-
chr20:644765_G_A	SCRT2	85508	20	644765	644765	20p13	NM_033129.3	NP_149120.1	-	A158A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:644919_G_A	SCRT2	85508	20	644919	644919	20p13	NM_033129.3	NP_149120.1	-	S107F	0	0	0	Missense	0.918	Type 2	NM_033129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	63.636	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:656181_G_A	SCRT2	85508	20	656181	656181	20p13	NM_033129.3	NP_149120.1	rs76595598	A22V	0.05	0.07	0.11	Missense	0.068	Type 1	NM_033129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-
chr20:741847_A_G	SLC52A3	113278	20	741847	741847	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs910857	S411S	0.61	0.702	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033409	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr20:744167_A_T	SLC52A3	113278	20	744167	744167	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs76947760	L350M	0.02	0.018	0.11	Missense	0.016	Type 1	NM_033409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:744308_T_C	SLC52A3	113278	20	744308	744308	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs3746802	I303V	0.1	0.099	0.14	Missense	0.997	Type 1	NM_033409	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:744325_G_A	SLC52A3	113278	20	744325	744325	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	-	P297L	0	0.00019	0.88	Missense	0	Type 1	NM_033409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:744382_G_A	SLC52A3	113278	20	744382	744382	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs3746803	T278M	0.09	0.099	0.12	Missense	0.042	Type 1	NM_033409	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:744415_G_A	SLC52A3	113278	20	744415	744415	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs3746804	P267L	0.21	0.199	0.27	Missense	0.002	Type 1	NM_033409	-	-	69.444	-	30.986	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	29.412	-	-	68.421	39.394	-	58.824	-	-	-	-	38.889	35.484	-	100	-	-	-	-	-	100	100	21.429	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:744450_G_A	SLC52A3	113278	20	744450	744450	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs3746805	L255L	0.32	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033409	100	29.412	27.692	100	76.271	100	-	100	100	83.333	100	61.364	-	100	-	33.333	61.905	28	60.976	-	-	100	62.5	52.381	46.154	65.789	-	-	-	50	44.444	100	-	-	24	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	69.697	100	-	100	100	57.143	100	-	100	100	63.83	50	-	57.576
chr20:744570_G_A	SLC52A3	113278	20	744570	744570	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs6054605	P215P	0.14	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-
chr20:745963_G_A	SLC52A3	113278	20	745963	745963	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs3746807	P152P	0.13	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033409	-	-	-	-	46.377	-	58.333	-	-	76.923	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	54.167	33.981	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:746080_G_A	SLC52A3	113278	20	746080	746080	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs151229044	F113F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:746098_G_A	SLC52A3	113278	20	746098	746098	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs3746808	A107A	0.25	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033409	-	-	100	-	-	100	-	53.846	-	-	25	58.824	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	62.5	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:746170_G_A	SLC52A3	113278	20	746170	746170	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	-	T83T	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:746197_G_C	SLC52A3	113278	20	746197	746197	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs35655964	I74M	0.04	0.071	0.13	Missense	0.006	Type 1	NM_033409	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:746410_G_A	SLC52A3	113278	20	746410	746410	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs139486822	F3F	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033409	-	-	-	-	-	-	60	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:746425_*_-ATCTGCCCT	SLC52A3	113278	20	746425	746433	20p13	NM_033409.3	NP_212134.3	rs57727892	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	63.043	-	47.059	-	25	-	-	-	46.154	-	63.636	50	30	-	-	-	-	37.037	44	61.538	97.561	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:825579_G_A	FAM110A	83541	20	825579	825579	20p13	NM_031424.4	NP_001035812.1	rs8124809	E44E	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:825678_T_C	FAM110A	83541	20	825678	825678	20p13	NM_001042353.1	NP_001035812.1	rs538094	F77F	0.85	0.835	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031424	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	77.778	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	55.556	100	100	-	100	100	57.143	77.778	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr20:826057_C_T	FAM110A	83541	20	826057	826057	20p13	NM_031424.4	NP_997004.1	-	R204C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_031424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:826127_C_T	FAM110A	83541	20	826127	826127	20p13	NM_207121.3	NP_001035812.1	rs74457967	A227V	0.004	0.007	0.01	Missense	0.574	Type 1	NM_031424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:826250_T_C	FAM110A	83541	20	826250	826250	20p13	NM_031424.4	NP_001035812.1	-	V268A	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_031424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:853602_G_A	ANGPT4	51378	20	853602	853602	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs28504506	-	0.02	0.023	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:854892_T_A	ANGPT4	51378	20	854892	854892	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs117215455	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.661	-	-	-
chr20:854894_G_A	ANGPT4	51378	20	854894	854894	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:854940_T_C	ANGPT4	51378	20	854940	854940	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs944110	Q446Q	0.49	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015985	100	100	-	100	69.697	-	-	45.238	-	35.714	34.328	39.726	-	-	-	-	-	60.87	-	-	100	42.857	100	41.667	-	-	58.491	-	-	-	-	37.143	41.026	21.277	-	100	54.762	100	100	28.571	-	36.364	-	-	100	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	22.388	100	-	82.051
chr20:854973_T_G	ANGPT4	51378	20	854973	854973	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs62641668	S435S	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015985	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:858769_C_T	ANGPT4	51378	20	858769	858769	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs873147	-	0.13	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	93.75	-	-	-	50	-	-	-	-	-	85.714	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-
chr20:858841_C_T	ANGPT4	51378	20	858841	858841	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs869171	E395K	0.01	0.013	0.01	Missense	0.469	Type 1	NM_015985	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:860426_G_A	ANGPT4	51378	20	860426	860426	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs61737018	T339T	0.13	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015985	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	52	-	-	-	42.056	-	-	-	-	-	27.536	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.88	-	-	-
chr20:860453_G_A	ANGPT4	51378	20	860453	860453	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs62641667	T330T	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:861853_G_A	ANGPT4	51378	20	861853	861853	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs6086328	V304V	0.05	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:865859_C_T	ANGPT4	51378	20	865859	865859	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	-	A233T	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_015985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:869019_G_A	ANGPT4	51378	20	869019	869019	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	-	L177L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:869104_G_T	ANGPT4	51378	20	869104	869104	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:869117_G_A	ANGPT4	51378	20	869117	869117	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs56218907	-	0.01	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr20:871036_C_A	ANGPT4	51378	20	871036	871036	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs117281778	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:896753_T_G	ANGPT4	51378	20	896753	896753	20p13	NM_015985.2	NP_057069.1	rs17702306	T35T	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015985	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:944649_T_G	RSPO4	343637	20	944649	944649	20p13	NM_001029871.3	NP_001035096.1	rs61740632	H175P	0.02	0.019	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001029871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:944702_G_A	RSPO4	343637	20	944702	944702	20p13	NM_001029871.3	NP_001035096.1	rs41275604	C157C	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:947909_C_T	RSPO4	343637	20	947909	947909	20p13	NM_001029871.3	NP_001035096.1	rs6140807	R106Q	0.03	0.02	0.08	Missense	0.01	Type 1	NM_001029871	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:982720_C_A	RSPO4	343637	20	982720	982720	20p13	NM_001040007.2	NP_001025042.2	rs140542478	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:982796_T_G	RSPO4	343637	20	982796	982796	20p13	NM_001040007.2	NP_001035096.1	rs150446609	P4P	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr20:1099523_T_G	PSMF1	9491	20	1099523	1099523	20p13	NM_006814.3	NP_006805.2	rs1803415	F36C	0.72	0.82	0.17	Missense	0	Type 1	NM_006814	100	100	100	97.619	100	100	30.435	37.879	100	50	100	100	100	100	100	100	53.846	100	100	28.261	-	43.137	22.535	100	27.273	33.621	100	54.348	100	100	46.667	100	100	98.507	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.961	100	100	100	100	40	100	100	100	100	98.571	100	100	100
chr20:1108122_C_T	PSMF1	9491	20	1108122	1108122	20p13	NM_006814.3	NP_848693.2	rs6514113	I112I	0.1	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006814	-	-	-	-	61.905	46.875	30.769	-	-	-	-	53.793	-	40.426	44.681	-	-	-	31.356	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.618	-	-	-	-	70.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1115919_A_G	PSMF1	9491	20	1115919	1115919	20p13	NM_006814.3	NP_848693.2	rs2235587	H174R	0.22	0.111	1	Missense	0.007	Type 1	NM_006814	-	-	-	-	-	-	50	37.681	-	33.333	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	55.932	100	38.272	-	-	61.905	62.069	-	42.029	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1145081_G_A	PSMF1	9491	20	1145081	1145081	20p13	NM_006814.3	NP_848693.2	rs148156083	R242H	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_006814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1161668_G_T	TMEM74B	55321	20	1161668	1161668	20p13	NM_018354.1	NP_060824.1	-	L199M	0	0	0.73	Missense	0.427	Type 2	NM_018354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1162096_C_A	TMEM74B	55321	20	1162096	1162096	20p13	NM_018354.1	NP_060824.1	-	R56M	0	0	0.02	Missense	0.943	Type 2	NM_018354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1277002_G_A	SNPH	9751	20	1277002	1277002	20p13	NM_014723.2	NP_055538.2	-	-	0	0	0.12	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1277099_G_A	SNPH	9751	20	1277099	1277099	20p13	NM_014723.2	NP_055538.2	rs6078493	-	0.08	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	60	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1285549_G_A	SNPH	9751	20	1285549	1285549	20p13	NM_014723.2	NP_055538.2	rs35467629	T112T	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014723	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	52.632	-	-	56.098	42.857	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1285933_G_A	SNPH	9751	20	1285933	1285933	20p13	NM_014723.2	NP_055538.2	rs3795139	G240G	0.41	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014723	100	-	66.667	-	-	-	-	53.846	60	-	21.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:1286057_G_T	SNPH	9751	20	1286057	1286057	20p13	NM_014723.2	NP_055538.2	rs150050410	G282C	0.01	0.01	0.15	Missense	0	Type 1	NM_014723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:1286058_G_T	SNPH	9751	20	1286058	1286058	20p13	NM_014723.2	NP_055538.2	rs147296928	G282V	0	0.00009	0.16	Missense	0	Type 1	NM_014723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615
chr20:1286662_G_A	SNPH	9751	20	1286662	1286662	20p13	NM_014723.2	NP_055538.2	rs62187495	P483P	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1291076_G_C	FKBP1A-SDCBP2	100528031	20	1291076	1291076	20p13	-	-	rs1048628	-	0.63	0.477	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	29.787	100	100	-	83.333	100	-	83.333	35.294	55	-	61.538	100	72.727	100	100	83.333	-	-	-	86.667	100	62.5	42.308	35	83.333	100	53.333	-	100	-	-	33.333	50	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	87.5	-	56.25	-	-	-	48.148	-	-	100
chr20:1291155_*_-ACA	FKBP1A-SDCBP2	100528031	20	1291155	1291157	20p13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1292964_T_C	FKBP1A-SDCBP2	100528031	20	1292964	1292964	20p13	-	-	rs4814110	-	1	0.993	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr20:1292989_C_T	SDCBP2	27111	20	1292989	1292989	20p13	NM_015685.5	NP_001186713.1	rs4814111	G157R	0.04	0.05	0	Missense	0.902	Type 1	NM_015685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1293008_C_T	SDCBP2	27111	20	1293008	1293008	20p13	NM_001199784.1	NP_056500.2	rs2273958	V150V	0.67	0.524	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015685	100	100	-	-	23.81	-	-	100	-	62.5	40	100	54.545	38.462	100	62.069	100	-	57.143	-	-	-	42.105	100	63.636	64.706	-	52.941	100	-	-	100	38.462	-	-	56.25	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	50	100	52.381	-	-	-	75	-	-	100
chr20:1293046_G_A	SDCBP2	27111	20	1293046	1293046	20p13	NM_015685.5	NP_001186713.1	rs1048621	R138C	0.14	0.235	0	Missense	1	Type 1	NM_015685	-	-	-	-	74.074	100	-	-	-	42.857	40.741	-	-	-	-	-	-	-	38.462	80.769	-	50	-	-	-	45.946	54.545	-	-	54.545	100	-	65	70	-	-	-	-	-	-	-	36.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	100	-	-	25.926	-	-	-
chr20:1293049_C_T	SDCBP2	27111	20	1293049	1293049	20p13	NM_015685.5	NP_536737.3	-	A137T	0	0	0.02	Missense	0.211	Type 2	NM_015685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1293107_G_A	SDCBP2	27111	20	1293107	1293107	20p13	NM_080489.4	NP_056500.2	rs55655566	H117H	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1293141_C_T	SDCBP2	27111	20	1293141	1293141	20p13	NM_080489.4	NP_056500.2	rs35367003	R106Q	0.01	0.014	0	Missense	0.995	Type 1	NM_015685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:1293211_*_+G	FKBP1A-SDCBP2	100528031	20	1293211	1293211	20p13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1293247_C_T	SDCBP2	27111	20	1293247	1293247	20p13	NM_001199784.1	NP_001186713.1	rs2273959	V97M	0.33	0.463	1	Missense	0	Type 1	NM_015685	-	-	63.59	-	63.953	100	-	-	100	39.655	50	-	59.155	52.778	-	30.702	-	-	42.373	68.966	100	100	56.962	-	19.444	40.678	50	49.18	-	59.091	100	-	55.263	66.667	54.386	42.336	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	25	-	45.522	100	100	100	19.78	34.483	100	-
chr20:1294073_G_A	SDCBP2	27111	20	1294073	1294073	20p13	NM_080489.4	NP_056500.2	rs141976631	R14X	0.01	0.003	1	Nonsense	0.736	Type 1	NM_015685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1298954_A_G	FKBP1A-SDCBP2	100528031	20	1298954	1298954	20p13	-	-	rs73579382	-	0.06	0.06	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	75	-	62.712	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:1433683_G_A	NSFL1C	55968	20	1433683	1433683	20p13	NM_016143.4	NP_001193665.1	-	R183C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1456970_C_T	SIRPB2	284759	20	1456970	1456970	20p13	NM_001122962.1	NP_001116434.1	rs41275406	V291M	0.03	0.046	0.01	Missense	0.55	Type 1	NM_001122962	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1458032_G_A	SIRPB2	284759	20	1458032	1458032	20p13	NM_001122962.1	NP_001116434.1	-	S270S	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_001122962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	44.186	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1459060_T_G	SIRPB2	284759	20	1459060	1459060	20p13	NM_001134836.1	NP_001116434.1	rs6042507	E215A	0.93	0.908	0.34	Missense	0.075	Type 1	NM_001122962	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	96.875	100	100	100	34.821	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	59.091	100	51.22	62.712	100	98.901	100	100	100	100	-	62.5	100	100	-	-	68.966	100	100	100	21.429	100	100	100	100	-	75.862	100	100	100
chr20:1459157_G_A	SIRPB2	284759	20	1459157	1459157	20p13	NM_001122962.1	NP_001128308.1	-	L183F	0	0	0.02	Missense	0.985	Type 2	NM_001122962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1459246_C_T	SIRPB2	284759	20	1459246	1459246	20p13	NM_001122962.1	NP_001128308.1	rs6033876	G153E	0.05	0.052	0	Missense	0.924	Type 1	NM_001122962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1471903_A_G	SIRPB2	284759	20	1471903	1471903	20p13	NM_001122962.1	NP_001116434.1	rs958839	-	0.16	0.173	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	21.429	30.769	-	-	55.556	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	64.286	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1471990_A_C	SIRPB2	284759	20	1471990	1471990	20p13	NM_001122962.1	NP_001116434.1	-	S6A	0	0	0.46	Missense	0.33	Type 2	NM_001122962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1471994_C_T	SIRPB2	284759	20	1471994	1471994	20p13	NM_001134836.1	NP_001116434.1	-	T4T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	55.172	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1515014_A_G	SIRPD	128646	20	1515014	1515014	20p13	NM_178460.2	NP_848555.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1517812_A_T	SIRPD	128646	20	1517812	1517812	20p13	NM_178460.2	NP_848555.2	-	L189Q	0	0	0	Missense	0.376	Type 2	NM_178460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1517979_G_A	SIRPD	128646	20	1517979	1517979	20p13	NM_178460.2	NP_848555.2	rs2256229	-	0.28	0.442	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	72.727	100	-	-	64.706	100	16.393	-	38.71	-	38.462	32.353	54.545	100	-	100	100	47.727	100	100	100	36	45.455	56	70	40	100	-	35	34.375	60.87	28.889	26.667	-	100	26.316	100	25.581	100	-	100	100	41.667	100	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1532595_T_C	SIRPD	128646	20	1532595	1532595	20p13	NM_178460.2	NP_848555.2	rs2249317	N55D	0.84	0.872	0.21	Missense	0	Type 1	NM_178460	100	100	100	100	100	100	100	44.595	94.737	100	100	100	100	50.877	100	36.17	100	100	31.148	100	100	49.618	100	100	100	37.162	100	31.884	46.97	100	100	100	100	100	100	44.86	100	100	100	100	100	100	100	36.667	100	100	38.793	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	41.026
chr20:1538249_C_T	SIRPD	128646	20	1538249	1538249	20p13	NM_178460.2	NP_848555.2	rs2250055	L17L	0.11	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178460	-	-	100	-	-	100	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	100	-	-	66.197	40.625	100	41.176	-	40.984	-	39.13	48.214	-	-	-	75.61	-	-	-	100	-	-	-	96.364	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	65.217	-	-
chr20:1538266_G_A	SIRPD	128646	20	1538266	1538266	20p13	NM_178460.2	NP_848555.2	rs11697395	L12L	0.11	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178460	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	51.485	25.316	-	100	-	-	100	44	28.767	49.231	-	-	46.721	-	52.713	-	50.943	-	35.632	29.464	-	51.339	49.573	-	-	-	100	37.5	-	33.333	100	100	34.194	100	34.091	100	-	61.538	-	-	-	100	-	36	-	-
chr20:1546805_G_A	SIRPB1	10326	20	1546805	1546805	20p13	NM_001083910.2	NP_001077379.1	rs62623705	A181V	0.07	0.109	0	Missense	0.129	Type 1	NM_001083910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	61.538	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	47.917	-	-	-	-	37.931	-	-	100	100	29.63	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1546911_C_G	SIRPB1	10326	20	1546911	1546911	20p13	NM_001083910.2	NP_001077379.1	rs2243603	A146P	0.75	0.819	0.17	Missense	0	Type 1	NM_001083910	100	-	100	-	100	100	-	69.231	-	-	94.444	100	100	23.077	77.778	-	100	-	46.667	100	-	42.857	-	41.667	100	-	100	75	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	37.5	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	26.667
chr20:1551485_C_T	SIRPB1	10326	20	1551485	1551485	20p13	NM_001135844.2	NP_001129316.1	rs2254458	A350A	0.72	0.704	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006065	100	48	100	100	100	100	100	-	100	74.359	100	97.59	100	64.444	45.455	-	100	-	28.723	100	-	-	64.706	40	100	44.578	57.353	35.294	42.424	100	62.963	100	58.824	73.913	100	-	43.548	100	100	61.905	-	66.667	100	-	-	-	-	-	65.217	-	100	85.714	-	100	100	-	100	57.143	100	41.667
chr20:1551564_T_C	SIRPB1	10326	20	1551564	1551564	20p13	NM_001135844.2	NP_001077379.1	rs41297640	D324G	0.01	0.017	0	Missense	0.891	Type 1	NM_006065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.696
chr20:1552457_G_A	SIRPB1	10326	20	1552457	1552457	20p13	NM_001135844.2	NP_001129316.1	rs16995332	D220D	0.08	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006065	-	72.222	-	-	-	-	-	42.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	-	100	46.629	28.829	-	-	-	43.564	-	-	-	41.463	-	38.583	26.351	-	-	61.905	-	-	46.809	-	26.744	-	-	100	100	28.662	-	55.172	-	-	-	-	-	-	92	-	43.333	-	-
chr20:1552464_C_T	SIRPB1	10326	20	1552464	1552464	20p13	NM_006065.3	NP_001129316.1	rs61731659	R218H	0.01	0.008	0.56	Missense	0.002	Type 1	NM_006065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1559259_C_T	SIRPB1	10326	20	1559259	1559259	20p13	NM_001083910.2	NP_001129316.1	rs2746603	R53H	0.04	0.075	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_001083910	-	-	-	-	-	57.778	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-	-	-	-	-	-	55.128	45	-	-	-	-	59.322	-	-	-	-	76.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1600524_T_C	SIRPB1	10326	20	1600524	1600524	20p13	NM_001083910.2	NP_001129316.1	rs1535882	R23G	0.28	0.282	0.22	Missense	0	Type 1	NM_001083910	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	77.778	50	100	-	100	87.5	-	100	100	-	-	-	51.852	50	92.308	56.25	-	-	-	53.846	26.667	-	100	43.478	-	-	-	-	20.833	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.286
chr20:1600537_C_T	SIRPB1	10326	20	1600537	1600537	20p13	NM_001083910.2	NP_001077379.1	rs144045134	T18T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1610894_G_A	SIRPG	55423	20	1610894	1610894	20p13	NM_001039508.1	NP_061026.2	rs3746721	Y163Y	0.32	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080816	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	36.364	-	100	53.333	-	-	50	70	-	-	-	-	-	66.667	53.846	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1610918_T_A	SIRPG	55423	20	1610918	1610918	20p13	NM_080816.2	NP_543006.2	rs34442420	I155I	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1610939_G_A	SIRPG	55423	20	1610939	1610939	20p13	NM_080816.2	NP_061026.2	rs3746722	S148S	0.79	0.731	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080816	100	-	45.455	-	71.429	57.143	100	100	100	-	100	35.294	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	75	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	35.714	-	-	70
chr20:1615959_T_C	SIRPG	55423	20	1615959	1615959	20p13	NM_080816.2	NP_061026.2	rs9305125	L345L	0.87	0.871	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018556	100	64.444	100	100	65.196	35.185	100	100	100	100	100	57.558	100	100	100	99.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.329	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	73.077
chr20:1615970_G_A	SIRPG	55423	20	1615970	1615970	20p13	NM_080816.2	NP_061026.2	rs148596804	R342C	0.002	0.001	0.01	Missense	0.026	Type 1	NM_018556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.422	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1629906_C_T	SIRPG	55423	20	1629906	1629906	20p13	NM_080816.2	NP_061026.2	rs6079967	R74R	0.38	0.415	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039508	-	-	100	100	-	51.852	100	40.909	37.5	36.667	23.148	62.5	37.288	57.5	100	62.609	100	100	100	65.152	-	39.683	52.5	35.135	23.81	100	51.948	55.556	-	-	45.833	50.82	63.636	68.182	28.571	98.551	100	-	-	100	-	-	100	44.444	100	100	70.213	100	28.571	100	-	-	45.333	-	-	100	64.789	38.462	-	57.576
chr20:1638334_A_T	SIRPG	55423	20	1638334	1638334	20p13	NM_080816.2	NP_061026.2	rs144234748	H9Q	0.01	0.01	0.03	Missense	0.568	Type 1	NM_001039508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1895794_G_A	SIRPA	140885	20	1895794	1895794	20p13	NM_080792.2	NP_001035111.1	rs1135192	V43V	0.32	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040023	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1895796_T_C	SIRPA	140885	20	1895796	1895796	20p13	NM_001040023.1	NP_001035112.1	rs143735290	L44S	0	0.02	1	Missense	0	Type 1	NM_001040023	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1895797_G_A	SIRPA	140885	20	1895797	1895797	20p13	NM_001040023.1	NP_542970.1	rs146490405	L44L	0.32	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040023	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1895825_C_A	SIRPA	140885	20	1895825	1895825	20p13	NM_080792.2	NP_001035112.1	rs17855611	R54S	0	0	0.12	Missense	0.009	Type 2	NM_001040023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1895826_G_A	SIRPA	140885	20	1895826	1895826	20p13	NM_001040023.1	NP_542970.1	rs17855611	R54H	0.32	0.007	0.28	Missense	0	Type 1	NM_001040023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1896100_C_T	SIRPA	140885	20	1896100	1896100	20p13	NM_001040023.1	NP_542970.1	rs6136375	R145R	0.44	0.344	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040023	100	61.111	-	-	-	-	-	-	47.619	44.615	62.577	21.965	33.333	28.395	-	-	-	100	100	45.205	-	-	-	32.857	36.17	-	-	32.812	100	27.586	30.189	23.864	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	51	100	28	-	-	-	-	-	-	70.588	37.5	30.864	-	-	-	54.545	-	-	27.551
chr20:1908496_G_T	SIRPA	140885	20	1908496	1908496	20p13	NM_001040022.1	NP_001035112.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1915389_G_T	SIRPA	140885	20	1915389	1915389	20p13	NM_001040023.1	NP_001035112.1	-	E419X	0	0	0.16	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001040023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1915427_C_A	SIRPA	140885	20	1915427	1915427	20p13	NM_001040022.1	NP_001035112.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1961118_G_A	PDYN	5173	20	1961118	1961118	20p13	NM_001190899.2	NP_001177821.1	-	R206C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001190892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1961134_A_G	PDYN	5173	20	1961134	1961134	20p13	NM_001190898.2	NP_001177828.1	rs6045819	H200H	0.13	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190892	-	70.732	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	43.836	-	-	-	-	-	53.125	-	-	67.606	41.818	-	-	-	-	100	50	63.636	75.342	-	-	-	-	-	-	-	75	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-
chr20:1961159_T_A	PDYN	5173	20	1961159	1961159	20p13	NM_001190892.1	NP_001177828.1	rs45469293	E192V	0.004	0.007	0.04	Missense	0.24	Type 1	NM_001190892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1961283_G_A	PDYN	5173	20	1961283	1961283	20p13	NM_001190899.2	NP_001177828.1	-	L151L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1961298_T_G	PDYN	5173	20	1961298	1961298	20p13	NM_001190898.2	NP_001177828.1	rs77155664	M146L	0.002	0.004	0.59	Missense	0.007	Type 1	NM_001190892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1961400_G_T	PDYN	5173	20	1961400	1961400	20p13	NM_001190899.2	NP_001177828.1	-	L112I	0	0	0.07	Missense	0.06	Type 2	NM_001190892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:1961409_T_A	PDYN	5173	20	1961409	1961409	20p13	NM_001190899.2	NP_001177828.1	-	S109C	0	0	0.02	Missense	0.125	Type 2	NM_001190892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr20:2084041_G_C	STK35	140901	20	2084041	2084041	20p13	NM_080836.3	NP_543026.2	rs13039180	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2097688_T_C	STK35	140901	20	2097688	2097688	20p13	NM_080836.3	NP_543026.2	rs1891227	A423A	0.28	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080836	-	-	-	-	27.957	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2097768_G_T	STK35	140901	20	2097768	2097768	20p13	NM_080836.3	NP_543026.2	-	R450I	0	0	0	Missense	0.866	Type 2	NM_080836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2097919_G_A	STK35	140901	20	2097919	2097919	20p13	NM_080836.3	NP_543026.2	-	E500E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2290325_C_A	TGM3	7053	20	2290325	2290325	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	-	N10K	0	0	0.01	Missense	0.046	Type 2	NM_003245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2290333_C_A	TGM3	7053	20	2290333	2290333	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs214803	T13K	0.77	0.705	0.3	Missense	0	Type 1	NM_003245	100	100	100	100	100	50.909	100	100	100	100	52.941	54.545	100	100	100	100	-	100	57.377	29.268	100	98.113	28.205	40	100	100	100	100	100	100	52.174	100	100	100	100	98.851	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	56.522	-	32	-	80	69.231	100	100	100	100	100	66.667	100	48.438
chr20:2291706_G_A	TGM3	7053	20	2291706	2291706	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	-	Q157Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2291722_A_C	TGM3	7053	20	2291722	2291722	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs6048066	I163L	0.1	0.118	0	Missense	0.917	Type 1	NM_003245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2297790_G_A	TGM3	7053	20	2297790	2297790	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs214814	S249N	0.13	0.142	0.44	Missense	0	Type 1	NM_003245	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	46.809	-	61.538	-	-	-	67.901	-	-	-	47.917	61.905	-	-	100	63.636	-	-	-	-	100	100	-	62.5	-	-	100	-	-	52.381	-	46.154	-	100	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr20:2309039_C_T	TGM3	7053	20	2309039	2309039	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs137958161	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2312637_C_G	TGM3	7053	20	2312637	2312637	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs45540331	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:2312717_C_T	TGM3	7053	20	2312717	2312717	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs138085403	A468V	0.004	0.006	0.26	Missense	0.011	Type 1	NM_003245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2312901_G_T	TGM3	7053	20	2312901	2312901	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	-	T529T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr20:2312962_G_A	TGM3	7053	20	2312962	2312962	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs41279944	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2312969_G_A	TGM3	7053	20	2312969	2312969	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2315868_G_C	TGM3	7053	20	2315868	2315868	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs137862904	E583D	0	0.001	0.1	Missense	0	Type 1	NM_003245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2315929_C_T	TGM3	7053	20	2315929	2315929	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs2076406	-	0.64	0.566	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	68.571	-	100	-	35	-	45.455	-	28.846	45.833	52.941	56.667	100	24.138	100	61.905	100	33.333	-	100	100	48.148	34.615	42.308	53.846	100	-	100	-	100	33.333	-	34.483	46.575	45.161	-	-	-	-	25	100	71.429	100	100	34.783	100	-	100	-	-	100	-	100	100	68.254	-	100	100
chr20:2320494_C_A	TGM3	7053	20	2320494	2320494	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs4097062	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2320495_C_G	TGM3	7053	20	2320495	2320495	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs45583632	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2320605_G_A	TGM3	7053	20	2320605	2320605	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	-	G636S	0	0.00019	0.01	Missense	0.967	Type 1	NM_003245	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2320657_G_C	TGM3	7053	20	2320657	2320657	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs4097063	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2321105_G_C	TGM3	7053	20	2321105	2321105	20q11.2	NM_003245.3	NP_003236.3	rs214830	G654R	0.77	0.704	1	Missense	0	Type 1	NM_003245	-	100	100	-	100	-	35.294	50	100	56.818	100	55.882	-	47.222	100	43.678	100	67.568	-	41.333	100	100	100	45.763	69.231	38.889	45.763	100	-	53.846	100	48.315	44.444	24	-	100	38.75	100	-	100	100	33.071	100	77.778	-	100	38.583	100	67.857	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	38.136
chr20:2361650_A_G	TGM6	343641	20	2361650	2361650	20p13	NM_001254734.1	NP_945345.2	rs41301752	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2375132_G_A	TGM6	343641	20	2375132	2375132	20p13	NM_198994.2	NP_001241663.1	rs149394698	S14S	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254734	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2375262_A_G	TGM6	343641	20	2375262	2375262	20p13	NM_198994.2	NP_001241663.1	rs2076405	M58V	0.86	0.937	1	Missense	0	Type 1	NM_001254734	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	70.588	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	48.148	100	100	-	100	100	48.387	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	40.909	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	56.522
chr20:2375909_G_A	TGM6	343641	20	2375909	2375909	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	-	G84D	0	0	0.1	Missense	0.157	Type 2	NM_001254734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2375935_A_G	TGM6	343641	20	2375935	2375935	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	rs146529216	M93V	0	0.00028	0.25	Missense	0.062	Type 1	NM_001254734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2376104_G_T	TGM6	343641	20	2376104	2376104	20p13	NM_198994.2	NP_001241663.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr20:2377161_T_A	TGM6	343641	20	2377161	2377161	20p13	NM_001254734.1	NP_945345.2	-	V145E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001254734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2378668_C_A	TGM6	343641	20	2378668	2378668	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	-	Y216X	0	0	0	Nonsense	0.572	Type 2	NM_001254734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-
chr20:2380323_G_A	TGM6	343641	20	2380323	2380323	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	rs6114033	K263K	0.14	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2380396_G_A	TGM6	343641	20	2380396	2380396	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	rs2076404	-	0.61	0.612	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	56.25	-	100	-	-	-	-	-	69.231	100	-	-	100	60	-	-	64.286	-	-	100	42.857	-	-	-	45.455	-	-	57.143	-	100	-	100	60	100	54.545	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	100	-	100	-
chr20:2381056_C_T	TGM6	343641	20	2381056	2381056	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	-	R319W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001254734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2381101_C_T	TGM6	343641	20	2381101	2381101	20p13	NM_001254734.1	NP_945345.2	rs6048684	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2384151_G_A	TGM6	343641	20	2384151	2384151	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	rs6137891	-	0.12	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.261	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr20:2384265_C_A	TGM6	343641	20	2384265	2384265	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	-	R378S	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_001254734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2384345_G_C	TGM6	343641	20	2384345	2384345	20p13	NM_198994.2	NP_001241663.1	-	W404C	0	0	0.05	Missense	0.984	Type 2	NM_001254734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2397883_C_T	TGM6	343641	20	2397883	2397883	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	rs147979536	R448W	0.01	0.014	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_001254734	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2398017_G_A	TGM6	343641	20	2398017	2398017	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	rs2295077	K492K	0.3	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001254734	-	55.556	-	100	35.484	38.889	-	-	84.211	-	29.73	39.13	-	-	-	48.485	57.143	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100
chr20:2411196_A_G	TGM6	343641	20	2411196	2411196	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	-	K595E	0	0	0.53	Missense	0.943	Type 2	NM_001254734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2413125_C_T	TGM6	343641	20	2413125	2413125	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	rs2076653	-	0.42	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	50	64.706	82.353	-	-	-	100	50	-	100	-	-	100	43.75	100	-	100	-	-	45	-	66.667	-	30.769	50	-	-	40	-	-	-	-	-	100	100	-	-	64.706	-	-	-	-	-	20	100	-	-	54.545	-	-	-
chr20:2413126_C_T	TGM6	343641	20	2413126	2413126	20p13	NM_198994.2	NP_001241663.1	rs6036467	-	0.96	0.986	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	96	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr20:2413163_G_C	TGM6	343641	20	2413163	2413163	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	rs138807504	G621R	0.001	0.002	0.02	Missense	0.836	Type 1	NM_001254734	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2413320_T_C	TGM6	343641	20	2413320	2413320	20p13	NM_001254734.1	NP_001241663.1	rs2076652	-	0.48	0.439	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	70.312	100	34.722	-	-	-	-	60	44.954	64.384	-	-	-	100	51.22	-	100	-	-	100	30	100	-	100	27.419	47.826	59.649	44.828	43.478	-	34.091	28.767	-	-	38.158	100	-	56.522	-	-	100	100	-	-	56.14	-	-	-	-	100	46.575	100	-	-	62.687	38.462	-	-
chr20:2443441_G_A	SNRPB	6628	20	2443441	2443441	20p13	NM_198216.1	NP_003082.1	rs2143862	-	0.2	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	42.857	36.364	39.13	-	-	60	-	48.387	-	85.714	-	39.13	48.485	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-
chr20:2443759_T_C	SNRPB	6628	20	2443759	2443759	20p13	NM_003091.3	NP_937859.1	-	M179V	0	0	0.56	Missense	0.316	Type 2	NM_003091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2444510_G_A	SNRPB	6628	20	2444510	2444510	20p13	NM_003091.3	NP_003082.1	rs11545677	A101A	0	0.00009	0.07	Silent	-1	Type 1	NM_003091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2446369_T_A	SNRPB	6628	20	2446369	2446369	20p13	NM_003091.3	NP_937859.1	rs8124999	G84G	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2464112_T_C	ZNF343	79175	20	2464112	2464112	20p13	NM_024325.4	NP_077301.4	rs61740142	R499G	0.05	0.072	1	Missense	0	Type 1	NM_024325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	57.534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr20:2464353_A_G	ZNF343	79175	20	2464353	2464353	20p13	NM_024325.4	NP_077301.4	rs73085334	F418F	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2464984_T_C	ZNF343	79175	20	2464984	2464984	20p13	NM_024325.4	NP_077301.4	rs61745440	N208S	0.01	0.014	0.06	Missense	0.572	Type 1	NM_024325	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2465304_T_A	ZNF343	79175	20	2465304	2465304	20p13	NM_024325.4	NP_077301.4	rs73085335	-	0.002	0.002	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_024325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2474511_C_T	ZNF343	79175	20	2474511	2474511	20p13	NM_024325.4	NP_077301.4	-	D11N	0	0	0	Missense	0.394	Type 2	NM_024325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2539387_G_A	TMC2	117532	20	2539387	2539387	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs6050063	R123K	0.64	0.657	1	Missense	0	Type 1	NM_080751	-	100	44.186	100	35.135	100	-	100	100	57.143	36.667	100	50	40.741	100	-	58.333	100	59.259	45	100	100	66.667	100	100	-	100	100	51.429	100	-	100	100	100	100	100	42.857	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	94.118	-	37.5	-	100	100	100	100	100	100
chr20:2542669_C_T	TMC2	117532	20	2542669	2542669	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs7270277	-	0.34	0.309	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	85.714	-	77.778	-	-	-	-	100	38.462	-	-	44.444	-	100	-	-	40.541	30	-	-	42.105	-	-	100	-	-	33.333	-	87.5	28.571	-	-	-	-	73.913	100	-	-	-	25.806	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	21.739	100	-	-	-	-	-	-
chr20:2552864_G_T	TMC2	117532	20	2552864	2552864	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	-	L198F	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_080751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr20:2552884_A_G	TMC2	117532	20	2552884	2552884	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs11908093	Q205R	0.09	0.138	0.9	Missense	0	Type 1	NM_080751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	47.368	-	58.824	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-
chr20:2552926_T_C	TMC2	117532	20	2552926	2552926	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs1883980	-	0.52	0.487	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	55.556	100	-	100	100	-	35.714	48.276	-	58.333	100	-	90	40	100	-	100	65	-	100	-	-	100	100	36.364	100	-	-	100	100	100	61.111	34.146	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	80	-	54.167	-	100	-	44.444	-	100	100
chr20:2559778_G_C	TMC2	117532	20	2559778	2559778	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs6083735	-	0.67	0.711	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	27.778	100	26.415	100	-	100	100	-	46.429	100	46.429	71.429	100	60	63.636	100	100	66.667	100	100	76.471	100	70	30	100	100	62.069	100	44.444	53.333	100	100	64.706	100	48.649	-	-	37.5	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	60	-	30	-	100	100	100	-	100	100
chr20:2559795_T_C	TMC2	117532	20	2559795	2559795	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs34884202	W217R	0.04	0.036	0	Missense	0.994	Type 1	NM_080751	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	61.29	-	-	-	33.333	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2559827_C_T	TMC2	117532	20	2559827	2559827	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs13039110	F227F	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947
chr20:2560642_G_C	TMC2	117532	20	2560642	2560642	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs143423360	W258C	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_080751	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2577989_C_T	TMC2	117532	20	2577989	2577989	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2582926_C_T	TMC2	117532	20	2582926	2582926	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	-	V464V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	36	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2591162_G_A	TMC2	117532	20	2591162	2591162	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	-	W504X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_080751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2591232_C_T	TMC2	117532	20	2591232	2591232	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs6050576	D527D	0.29	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080751	-	-	38.889	100	23.913	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	100	59.375	-	50	30.508	-	-	-	61.538	-	44.444	48.649	-	35	-	-	-	-	-	-	65.385	-	55.556	-	-	-	100	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.895
chr20:2591254_A_G	TMC2	117532	20	2591254	2591254	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2593006_A_G	TMC2	117532	20	2593006	2593006	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs1015159	-	0.63	0.559	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	23.529	32.203	100	63.636	53.39	100	100	100	34.545	50.575	100	55.294	-	-	36.782	35	59.459	58.879	98	100	100	-	100	37.209	46.875	100	-	44.304	-	36.842	52.632	100	100	-	47.934	100	-	-	42.308	100	34.483	100	-	100	100	-	100	50	100	100	100	49.107	100	100	100	78.495	79.167	-	-
chr20:2593857_G_A	TMC2	117532	20	2593857	2593857	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs146684109	T587T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2593863_T_C	TMC2	117532	20	2593863	2593863	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs6515646	S589S	0.27	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080751	100	-	36.842	100	37.333	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	100	70.642	-	42.105	21.538	-	-	-	-	-	66.667	53.488	-	48.485	-	-	-	-	-	-	74.074	-	55.714	-	-	-	100	59.375	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	46.667
chr20:2597946_C_T	TMC2	117532	20	2597946	2597946	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs147800381	C723C	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2597978_G_A	TMC2	117532	20	2597978	2597978	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs4815428	-	0.52	0.514	0.01	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	100	100	100	95.455	32.143	58.571	97.183	56.757	-	-	100	51.515	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	72.727	50.685	-	52.381	63.158	100	100	73.684	49.474	-	-	-	-	100	100	100	54.545	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	74.49	75	100	72
chr20:2597979_G_T	TMC2	117532	20	2597979	2597979	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2605061_A_C	TMC2	117532	20	2605061	2605061	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs41274452	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.406	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.678
chr20:2616556_T_C	TMC2	117532	20	2616556	2616556	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs910271	-	0.78	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	25.926	100	100	100	100	100	100	100	35.87	96.226	29.091	62.963	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.882	22.857	-	26.316	47.826	100	100	79.31	46.087	100	-	-	100	100	100	100	33.333	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	72.549	56.25	100	61.702
chr20:2616569_C_A	TMC2	117532	20	2616569	2616569	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2616597_G_T	TMC2	117532	20	2616597	2616597	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	-	V778F	0	0	0	Missense	0.84	Type 2	NM_080751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2618085_C_A	TMC2	117532	20	2618085	2618085	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2618094_G_A	TMC2	117532	20	2618094	2618094	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs6037181	-	0.77	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	27.907	100	100	100	100	100	100	100	47.143	98.148	50	45.455	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.737	19.048	-	60	44.737	100	100	87.5	48.235	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	62.5	-	100	58.333
chr20:2618140_T_C	TMC2	117532	20	2618140	2618140	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs6083915	S802S	0.77	0.732	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080751	100	-	34.021	100	100	100	100	100	100	100	48.193	98.214	38.462	52.941	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	28.571	-	51.724	45.833	100	100	83.333	47.2	100	-	-	100	100	100	100	41.667	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	70	50	100	75.806
chr20:2621824_*_-AAG	TMC2	117532	20	2621824	2621826	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	-	850_850del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_080751	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2621920_G_T	TMC2	117532	20	2621920	2621920	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	-	D882Y	0	0	0.28	Missense	0.956	Type 2	NM_080751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2621998_T_C	TMC2	117532	20	2621998	2621998	20p13	NM_080751.2	NP_542789.2	rs6050798	-	0.52	0.518	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	65	100	-	40	66.667	26.087	-	-	66.667	100	100	100	100	100	38.462	55	100	-	35	-	-	80	100	100	-	55.556	-	-	-	-	-	45.455	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	76.923	-	-	-
chr20:2633296_G_C	NOP56	10528	20	2633296	2633296	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs6138678	-	0.17	0.098	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2633331_*_-CGGGCG	NOP56	10528	20	2633331	2633336	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs28970277	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2633466_C_T	MIR1292	100302138	20	2633466	2633466	-	-	-	rs73576045	-	0.01	0.012	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2633936_T_C	NOP56	10528	20	2633936	2633936	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs2073194	S35S	0.85	0.833	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006392	100	25	100	100	100	100	100	100	35.484	100	66.667	100	100	55.556	100	100	50	100	100	100	100	100	26.087	-	100	48.78	100	100	100	-	100	100	100	100	76.087	43.066	100	100	-	37.5	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	48.387	-	-	100	69.565	-	100	50.847
chr20:2635212_A_G	NOP56	10528	20	2635212	2635212	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs2273137	I121V	0.11	0.069	0.17	Missense	0.002	Type 1	NM_006392	-	-	33.913	-	-	-	-	-	-	44.037	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2635384_C_T	NOP56	10528	20	2635384	2635384	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs76795516	-	0.06	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2636218_C_A	NOP56	10528	20	2636218	2636218	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs742842	-	0.13	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	29.63	-	-	64.444	-	50	-	-	-	-	29.412	50	51.852	-	30.769	-	-	-	94.872	-	-	-	100	-	-	-	46.341	25.641	-	31.25	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-	66.667	-	100	-	100	-	-	-	-
chr20:2637071_T_C	NOP56	10528	20	2637071	2637071	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs8958	T345T	0.66	0.653	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006392	100	40	100	-	55.405	44.643	100	100	26.087	63.636	82.5	27.273	100	45.455	100	24	55.556	47.368	76.786	100	-	-	42.105	100	-	-	100	39.474	100	-	100	100	100	100	-	33.721	100	100	-	35.714	100	100	100	-	100	100	-	100	47.368	100	100	-	-	100	-	100	75	-	-	-
chr20:2637237_G_A	NOP56	10528	20	2637237	2637237	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs55904186	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2637439_C_T	NOP56	10528	20	2637439	2637439	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs146878231	F393F	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2637565_G_A	NOP56	10528	20	2637565	2637565	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs138622955	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2637900_G_A	NOP56	10528	20	2637900	2637900	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2638527_T_C	NOP56	10528	20	2638527	2638527	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs144652695	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2638579_T_C	NOP56	10528	20	2638579	2638579	20p13	NM_006392.3	NP_006383.2	rs6753	M475T	0.37	0.36	0.63	Missense	0	Type 1	NM_006392	-	-	-	-	80	-	-	-	-	45.455	-	44.444	74.074	38.462	-	30.645	-	-	-	91.667	-	-	100	100	-	-	-	36	48.276	-	37.5	48	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr20:2639162_T_C	IDH3B	3420	20	2639162	2639162	20p13	NM_174855.2	NP_008830.2	rs8296	T360A	0.06	0.064	0	Missense	0.791	Type 1	NM_174855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2640353_C_T	IDH3B	3420	20	2640353	2640353	20p13	NM_001258384.1	NP_008830.2	-	R334R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001258384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2641312_C_T	IDH3B	3420	20	2641312	2641312	20p13	NM_001258384.1	NP_008830.2	rs55899306	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2644407_C_G	IDH3B	3420	20	2644407	2644407	20p13	NM_001258384.1	NP_001245313.1	rs2073193	-	0.63	0.648	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	60.215	100	62.5	100	100	100	-	40.541	80.882	100	100	62.791	53.659	100	59.091	100	100	100	100	100	-	100	100	58.763	100	100	100	-	100	100	100	100	-	48	-	100	-	-	100	100	100	42.857	100	100	-	100	100	100	100	100	62.185	100	-	100	80.233	44	100	66.667
chr20:2644841_C_A	IDH3B	3420	20	2644841	2644841	20p13	NM_174855.2	NP_008830.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2776502_C_A	CPXM1	56265	20	2776502	2776502	20p13	NM_019609.4	NP_001171628.1	-	R488L	0	0	0.03	Missense	0.984	Type 2	NM_001184699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr20:2776527_G_A	CPXM1	56265	20	2776527	2776527	20p13	NM_019609.4	NP_001171628.1	rs41309351	R480W	0.01	0.004	0.14	Missense	0.008	Type 1	NM_001184699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2777736_G_T	CPXM1	56265	20	2777736	2777736	20p13	NM_019609.4	NP_001171628.1	-	P279P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2777828_G_T	CPXM1	56265	20	2777828	2777828	20p13	NM_019609.4	NP_062555.1	rs742707	-	0.4	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.294	-	-	-	100	66.667	-	44.444	55.556	91.667	47.826	100	55	41.667	32.5	50	100	68	54.839	100	100	40	100	66.667	48.276	54.167	37.5	-	-	-	46.667	66.667	-	100	-	50	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	80	-	100	100	100	-	100	-	100	52.941
chr20:2777917_G_A	CPXM1	56265	20	2777917	2777917	20p13	NM_019609.4	NP_001171628.1	rs147696702	F251F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2778707_G_C	CPXM1	56265	20	2778707	2778707	20p13	NM_019609.4	NP_001171628.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2779478_C_T	CPXM1	56265	20	2779478	2779478	20p13	NM_001184699.1	NP_001171628.1	rs150318767	K78K	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184699	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2781020_G_C	CPXM1	56265	20	2781020	2781020	20p13	NM_019609.4	NP_001171628.1	-	-	0	0.0003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2796007_G_A	C20orf141	128653	20	2796007	2796007	20p13	NM_080739.2	NP_542777.1	rs12625619	L59L	0.13	0.137	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080739	-	-	30	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2796133_G_A	C20orf141	128653	20	2796133	2796133	20p13	NM_080739.2	NP_542777.1	rs2073127	-	0.3	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	70	-	100	-	-	-	-	-	-	74.51	-	-	75	-	-	-	38.636	-	-	72	76	-	-	-	-	-	100	-	91.667	73.077	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	36.111	100	-	100	-	-	-	-	-	50	-	36.364	-	-
chr20:2796237_*_-AG	C20orf141	128653	20	2796237	2796238	20p13	NM_080739.2	NP_001243467.1	-	105_105del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_080739	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2796471_T_C	C20orf141	128653	20	2796471	2796471	20p13	NM_080739.2	NP_001243467.1	rs6107195	-	0.1	0.121	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.237	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.504
chr20:2818961_G_A	PCED1A	64773	20	2818961	2818961	20p13	NM_022760.4	NP_001258097.1	rs17851124	A253V	0	0	0.05	Missense	0.96	Type 2	NM_022760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2819288_G_A	PCED1A	64773	20	2819288	2819288	20p13	NM_001271168.1	NP_001258097.1	-	A183V	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_022760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2840773_C_T	VPS16	64601	20	2840773	2840773	20p13	NM_080413.1	NP_072097.2	rs3818605	S72S	0.15	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022575	-	37.5	62.774	-	33.333	-	72.222	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.696	-	-	-	-	-	41.667	-	62.857	46.341	100	-	-	-	63.793	61.842	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	35.294	-	27.848
chr20:2842685_A_C	VPS16	64601	20	2842685	2842685	20p13	NM_022575.2	NP_072097.2	rs6051449	-	0.45	0.344	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	78.571	-	100	-	100	25	-	-	-	69.048	100	-	-	-	21.053	21.739	31.707	-	-	37.838	-	35.714	21.212	-	43.902	40	100	-	69.231	39.286	66.667	66.667	-	37.736	-	-	100	-	-	67.647	100	-	100	-	36.111	100	60	100	-	-	-	-	-	100	15.789	-	-	33.333
chr20:2843727_A_G	VPS16	64601	20	2843727	2843727	20p13	NM_022575.2	NP_072097.2	rs150495430	I306V	0	0.001	0.03	Missense	0	Type 1	NM_080413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr20:2844000_G_T	VPS16	64601	20	2844000	2844000	20p13	NM_080413.1	NP_536338.1	-	V334L	0	0	0.33	Missense	0.003	Type 2	NM_080413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2847063_G_T	-	-	20	2847063	2847063	-	-	-	rs73083264	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2847153_C_T	VPS16	64601	20	2847153	2847153	20p13	NM_022575.2	NP_072097.2	-	T674M	0	0	0	Missense	0.752	Type 2	NM_080413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2945759_C_T	PTPRA	5786	20	2945759	2945759	20p13	NM_080841.2	NP_543030.1	rs1178027	P109L	0.24	0.257	0.13	Missense	0.989	Type 1	NM_080840	-	-	36.082	-	-	-	-	-	-	70.588	-	32.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.407	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	40.351	-	100	-	-	-	-	-
chr20:2955922_A_G	PTPRA	5786	20	2955922	2955922	20p13	NM_002836.3	NP_002827.1	rs112807110	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2988007_C_T	PTPRA	5786	20	2988007	2988007	20p13	NM_080841.2	NP_002827.1	-	H274Y	0	0	0.13	Missense	0.856	Type 2	NM_080840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:2996497_C_T	PTPRA	5786	20	2996497	2996497	20p13	NM_080841.2	NP_543030.1	rs1178016	G294G	0.61	0.502	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080840	100	100	19.444	100	100	-	100	60	41.176	36.842	21.875	100	100	-	-	-	37.5	50	23.684	-	-	35.185	100	50	25.714	43.478	61.905	58.824	100	100	38.462	50	57.576	56.25	-	44.538	31.481	-	100	100	-	74.603	100	-	100	-	23.404	100	61.538	100	24.324	-	50	-	100	100	-	100	-	-
chr20:3002889_A_C	PTPRA	5786	20	3002889	3002889	20p13	NM_080840.2	NP_002827.1	rs544090	-	0.75	0.608	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	26.616	100	100	-	100	51.19	22.807	56.338	26.582	100	100	-	-	-	39	57.143	29.221	-	-	40.8	100	48.438	39.286	33.54	51.034	37.778	100	100	42	41.053	52.941	60.44	-	43.243	36.957	-	100	100	100	59.542	100	-	100	-	34.043	100	45.238	100	-	-	36.364	-	-	100	-	100	-	21.186
chr20:3003380_G_A	PTPRA	5786	20	3003380	3003380	20p13	NM_002836.3	NP_002827.1	-	M449I	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_080840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3003403_G_A	PTPRA	5786	20	3003403	3003403	20p13	NM_080841.2	NP_002827.1	-	R457Q	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_080840	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3018696_A_G	PTPRA	5786	20	3018696	3018696	20p13	NM_002836.3	NP_002827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3025107_C_T	GNRH2	2797	20	3025107	3025107	20p13	NM_178332.1	NP_001492.1	rs6051545	A16V	0.23	0.151	0.04	Missense	0.697	Type 1	NM_001501	-	72.414	-	-	29.07	-	79.487	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	54.167	-	35.484	-	-	-	52.174	71.429	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	-	20.408
chr20:3026415_C_T	MRPS26	64949	20	3026415	3026415	20p13	NM_030811.3	NP_110438.1	rs8184100	-	0.23	0.129	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3028446_C_T	MRPS26	64949	20	3028446	3028446	20p13	NM_030811.3	NP_110438.1	rs41281234	S183S	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3028489_G_A	MRPS26	64949	20	3028489	3028489	20p13	NM_030811.3	NP_110438.1	rs144394625	V198I	0.001	0.001	0.13	Missense	0.778	Type 1	NM_030811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739
chr20:3052399_C_T	OXT	5020	20	3052399	3052399	20p13	NM_000915.3	NP_000906.1	-	A33V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_000915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3052999_C_T	OXT	5020	20	3052999	3052999	20p13	NM_000915.3	NP_000906.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3090825_C_T	UBOX5	22888	20	3090825	3090825	20p13	NM_199415.2	NP_055763.1	-	R464H	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_199415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3090848_T_G	UBOX5	22888	20	3090848	3090848	20p13	NM_199415.2	NP_955447.1	rs708973	R456R	0.22	0.289	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199415	100	60	-	100	-	100	41.667	45.238	61.538	76.471	79.032	34.483	-	100	-	58.182	43.59	-	34.286	-	100	52.083	46.341	100	-	30	41.86	-	100	50	-	100	35.714	26.531	-	42.593	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	52.632	-	-	-	74.074	-	32.558	100	-	-	-	54.545	-	25
chr20:3090884_C_A	UBOX5	22888	20	3090884	3090884	20p13	NM_199415.2	NP_955447.1	rs34606078	P444P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199415	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3090942_A_G	UBOX5	22888	20	3090942	3090942	20p13	NM_001267584.1	NP_955447.1	rs34205880	L425P	0.04	0.072	0.27	Missense	0	Type 1	NM_199415	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3090969_T_C	-	-	20	3090969	3090969	-	-	-	rs45482595	-	0.04	0.071	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3096096_C_T	UBOX5	22888	20	3096096	3096096	20p13	NM_001267584.1	NP_955447.1	-	E424E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3102998_G_A	UBOX5	22888	20	3102998	3102998	20p13	NM_199415.2	NP_955447.1	rs999409	T96M	0.02	0.02	0.08	Missense	0.057	Type 1	NM_014948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3127502_C_A	FASTKD5	60493	20	3127502	3127502	20p13	NM_021826.4	NP_068598.1	-	E739X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_021826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3127579_T_C	FASTKD5	60493	20	3127579	3127579	20p13	NM_021826.4	NP_068598.1	rs73573808	D713G	0.04	0.051	0.4	Missense	0.03	Type 1	NM_021826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3127873_T_C	FASTKD5	60493	20	3127873	3127873	20p13	NM_021826.4	NP_068598.1	-	K615R	0	0	0.45	Missense	0.003	Type 2	NM_021826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3128304_G_A	FASTKD5	60493	20	3128304	3128304	20p13	NM_021826.4	NP_068598.1	-	H471H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3128578_A_C	FASTKD5	60493	20	3128578	3128578	20p13	NM_021826.4	NP_068598.1	rs41304800	I380R	0.05	0.086	0.02	Missense	0.07	Type 1	NM_021826	-	25	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	31.12	-	-	-	56.79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.035	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.634	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3128704_C_T	FASTKD5	60493	20	3128704	3128704	20p13	NM_021826.4	NP_068598.1	-	R338Q	0	0	0.23	Missense	0.939	Type 2	NM_021826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3129441_C_T	FASTKD5	60493	20	3129441	3129441	20p13	NM_021826.4	NP_068598.1	rs76392282	Q92Q	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3129649_C_A	FASTKD5	60493	20	3129649	3129649	20p13	NM_021826.4	NP_068598.1	-	G23V	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_021826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3129650_C_A	FASTKD5	60493	20	3129650	3129650	20p13	NM_021826.4	NP_068598.1	-	G23C	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_021826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3145598_G_A	-	-	20	3145598	3145598	-	-	-	-	G508G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3146867_A_G	-	-	20	3146867	3146867	-	-	-	-	L200P	0	0	0.26	Missense	0.048	Type 2	NM_014731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3146929_G_A	-	-	20	3146929	3146929	-	-	-	rs138764263	C179C	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3147009_G_A	-	-	20	3147009	3147009	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3147024_G_A	-	-	20	3147024	3147024	-	-	-	rs7260750	-	0.81	0.736	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	66.667	-	100	50	-	70.968	55.172	100	-	100	100	57.143	100	100	100	-	35.294	100	-	100	72.727	51.852	40	38.095	-	100	47.619	69.231	87.5	-	100	100	100	-	83.333	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	38.462
chr20:3147468_G_A	-	-	20	3147468	3147468	-	-	-	rs17853865	N114N	0.13	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014731	100	70.833	34.409	96.875	-	-	50	-	100	-	43.396	-	-	100	-	-	51.724	-	-	-	100	55.556	-	100	-	37.333	45.833	51.429	64.286	87.5	-	54.054	22.449	28.947	-	-	-	-	100	-	-	100	100	90	-	-	43.548	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	66.667	-	32.353
chr20:3147536_C_A	-	-	20	3147536	3147536	-	-	-	-	G92C	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_014731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3147561_C_T	-	-	20	3147561	3147561	-	-	-	rs139668892	P83P	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3147744_G_A	-	-	20	3147744	3147744	-	-	-	rs151258888	A22A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3147760_G_A	-	-	20	3147760	3147760	-	-	-	-	P17L	0	0	0.01	Missense	0.549	Type 2	NM_014731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3147762_A_G	-	-	20	3147762	3147762	-	-	-	rs6051612	D16D	0.94	0.955	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014731	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	38.889	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr20:3171337_C_T	DDRGK1	65992	20	3171337	3171337	20p13	NM_023935.1	NP_076424.1	rs11591	A303T	0.09	0.134	0.13	Missense	0	Type 1	NM_023935	-	-	-	-	54.839	38.462	-	100	-	-	-	-	-	53.846	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.161	-	-	71.429	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	100	-	78.261	-	-	100
chr20:3172490_A_G	DDRGK1	65992	20	3172490	3172490	20p13	NM_023935.1	NP_076424.1	rs73075075	-	0.08	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.75	38.095	-	100	-	-	-	-	-	30.769	45.833	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	76.471	-	-	35.294	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	100	-	73.333	-	-	100
chr20:3176009_T_C	DDRGK1	65992	20	3176009	3176009	20p13	NM_023935.1	NP_076424.1	rs2295552	-	0.41	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	35.294	54.167	42.308	-	-	30.769	100	-	60	100	100	-	-	56.667	-	-	44	51.613	-	30	-	100	55	-	42.308	21.739	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	100	-
chr20:3176021_G_A	DDRGK1	65992	20	3176021	3176021	20p13	NM_023935.1	NP_076424.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3180666_C_A	DDRGK1	65992	20	3180666	3180666	20p13	NM_023935.1	NP_076424.1	rs35327491	R164L	0.01	0.019	0.02	Missense	0.979	Type 1	NM_023935	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3185174_A_T	DDRGK1	65992	20	3185174	3185174	20p13	NM_023935.1	NP_076424.1	rs41281856	-	0.08	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr20:3193842_C_A	ITPA	3704	20	3193842	3193842	20p	NM_033453.3	NP_852470.1	rs1127354	P32T	0.08	0.061	0.07	Missense	0.131	Type 1	NM_033453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	46.667	-	-
chr20:3193893_A_C	ITPA	3704	20	3193893	3193893	20p	NM_033453.3	NP_001254552.1	rs7270101	-	0.07	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	32.075	-	-	-
chr20:3193978_G_A	ITPA	3704	20	3193978	3193978	20p	NM_033453.3	NP_001254552.1	rs8362	Q46Q	0.42	0.34	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033453	-	-	-	-	22.481	35.2	-	-	-	46.296	48.529	-	37.333	-	-	64.804	58.462	53.846	100	-	-	-	47.458	-	-	61.111	35	44.231	-	45.714	60.976	34.426	36.905	22.414	-	100	-	100	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	28.571	100	-
chr20:3194652_G_A	ITPA	3704	20	3194652	3194652	20p	NM_033453.3	NP_852470.1	-	E71K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_033453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3195916_*_-TTCT	ITPA	3704	20	3195916	3195919	20p	NM_033453.3	NP_852470.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:3204084_G_A	ITPA	3704	20	3204084	3204084	20p	NM_001267623.1	NP_852470.1	rs9101	E187E	0.32	0.226	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033453	-	-	-	-	27.273	44.828	-	-	-	65.625	51.613	-	51.282	-	-	67.742	53.846	68.966	100	-	-	-	-	-	-	61.667	42.105	-	-	61.905	41.176	40	39.474	32.727	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	46.154	100	-
chr20:3209012_C_T	SLC4A11	83959	20	3209012	3209012	20p12	NM_001174089.1	NP_001167561.1	rs58757394	T833T	0.08	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3209083_G_A	SLC4A11	83959	20	3209083	3209083	20p12	NM_032034.3	NP_114423.1	rs41281858	-	0.15	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	73.846	-	-	65.385	-	-	-	-	31.25	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	55.172	-	-	-	80	-	-	46.154
chr20:3209371_G_A	SLC4A11	83959	20	3209371	3209371	20p12	NM_001174090.1	NP_001167561.1	rs2281575	-	0.47	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	45	-	-	50	-	100	-	33.333	72.414	-	50	100	-	-	-	-	-	-	60.87	53.846	41.667	41.379	42.857	-	-	33.333	-	68.75	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	71.429	-	-	-	76	-	100	63.636
chr20:3209557_G_A	SLC4A11	83959	20	3209557	3209557	20p12	NM_032034.3	NP_114423.1	-	P723S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3209851_C_T	SLC4A11	83959	20	3209851	3209851	20p12	NM_001174089.1	NP_001167560.1	-	S652S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3210190_G_C	SLC4A11	83959	20	3210190	3210190	20p12	NM_032034.3	NP_114423.1	rs144123179	T590T	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032034	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3210301_G_A	SLC4A11	83959	20	3210301	3210301	20p12	NM_001174089.1	NP_114423.1	rs41281860	N553N	0.06	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032034	-	-	-	-	78.689	-	45.455	50	-	-	-	-	57.143	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	77.419	-	-	47.619
chr20:3211235_C_T	SLC4A11	83959	20	3211235	3211235	20p12	NM_001174089.1	NP_001167561.1	rs6084312	T463T	0.06	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032034	-	-	-	-	57.534	-	84.615	49.02	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	65.672	-	-	61.702
chr20:3211304_G_A	SLC4A11	83959	20	3211304	3211304	20p12	NM_001174089.1	NP_114423.1	rs41281862	-	0.06	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.368	-	77.778	59.091	-	-	-	-	50	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	38.71	-	-	-	70.455	-	-	75
chr20:3211719_T_G	SLC4A11	83959	20	3211719	3211719	20p12	NM_001174089.1	NP_001167561.1	rs3803953	-	0.45	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	52.381	-	100	23.77	100	-	-	61.538	36.585	74.419	-	36.17	41.176	-	60	46.429	-	100	100	-	100	-	50	-	100	-	100	-	30.556	50	-	-	-	23.404	99.048	-	100	100	100	100	100	100	52.632	100	-	100	100	40	100	-	50	-	100	100	-	-	57.895	100	31.034
chr20:3211851_C_G	SLC4A11	83959	20	3211851	3211851	20p12	NM_001174089.1	NP_114423.1	-	G345A	0	0.00009	0	Missense	0.536	Type 1	NM_032034	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3214126_C_T	SLC4A11	83959	20	3214126	3214126	20p12	NM_001174090.1	NP_114423.1	rs3803955	-	0.23	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.909	23.81	-	50	50	-	71.795	-	-	-	-	68.571	50	-	100	-	-	-	-	-	-	60	44.444	33.333	-	-	-	100	27.778	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:3214322_C_A	SLC4A11	83959	20	3214322	3214322	20p12	NM_001174089.1	NP_001167560.1	rs7269189	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	73.684	-	71.429	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	61.538	-	-	-	-	-	-	41.176
chr20:3214324_A_G	SLC4A11	83959	20	3214324	3214324	20p12	NM_001174089.1	NP_001167560.1	rs7262083	-	0.04	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	73.684	-	83.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	61.538	-	-	-	-	-	-	41.176
chr20:3214581_C_T	SLC4A11	83959	20	3214581	3214581	20p12	NM_001174090.1	NP_001167561.1	rs3803956	S213S	0.16	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032034	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	43.75	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	53.846	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	32.258	-	-	-
chr20:3214819_T_G	SLC4A11	83959	20	3214819	3214819	20p12	NM_001174089.1	NP_114423.1	rs3827075	R161R	0.49	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032034	100	100	-	-	60.638	53.333	100	56.364	76.471	-	18.75	35.922	54.167	100	-	-	50.769	100	-	24.194	97.368	44.898	35.593	100	100	47.423	-	55.263	-	41.379	-	-	-	-	25.373	-	-	-	100	100	-	100	100	44.444	100	-	53.659	-	50	-	-	-	46.552	100	-	-	-	-	-	100
chr20:3214917_C_T	SLC4A11	83959	20	3214917	3214917	20p12	NM_001174089.1	NP_114423.1	-	R128H	0	0	0.04	Missense	1	Type 2	NM_032034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3215548_C_A	SLC4A11	83959	20	3215548	3215548	20p12	NM_001174090.1	NP_114423.1	rs3803957	-	0.29	0.259	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	21.212	-	48.485	-	19.075	30.216	-	100	-	-	34.211	100	-	35.366	100	39.823	-	100	-	38.843	-	52.326	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	36	100	-	55.072	-	48.837	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.814
chr20:3215582_C_T	SLC4A11	83959	20	3215582	3215582	20p12	NM_001174089.1	NP_001167561.1	rs41281866	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	61.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3218177_G_A	SLC4A11	83959	20	3218177	3218177	20p12	NM_001174089.1	NP_001167560.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3218355_C_G	SLC4A11	83959	20	3218355	3218355	20p12	NM_001174089.1	NP_001167560.1	rs3827076	-	0.45	0.433	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	70	-	100	46.154	50	-	20	34.211	44.444	100	-	-	27.273	100	-	29.412	100	42.105	31.034	100	100	38	-	52.632	-	57.143	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	54.545	-	100	100	-	100	-	38.889	-	62.5	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	100
chr20:3236798_G_T	C20orf194	25943	20	3236798	3236798	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	-	P1039T	0	0.0001	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001009984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3251237_C_A	C20orf194	25943	20	3251237	3251237	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3251248_T_C	C20orf194	25943	20	3251248	3251248	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	rs6037526	-	0.18	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	61.224	-	40.278	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	46.296	45.161	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.333	100	-	-	-	23.404	100	-	-
chr20:3259591_G_T	C20orf194	25943	20	3259591	3259591	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	-	L873I	0	0	0.1	Missense	0.092	Type 2	NM_001009984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3259614_G_A	C20orf194	25943	20	3259614	3259614	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3268413_A_G	C20orf194	25943	20	3268413	3268413	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	-	M784T	0	0	0.06	Missense	0.913	Type 2	NM_001009984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3274731_G_T	C20orf194	25943	20	3274731	3274731	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3274773_G_A	C20orf194	25943	20	3274773	3274773	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	rs185379651	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr20:3275239_G_A	C20orf194	25943	20	3275239	3275239	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	rs2281504	S685S	0.08	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3277602_C_A	C20orf194	25943	20	3277602	3277602	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	rs2236104	-	0.19	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	57.895	-	42.308	60	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	48.214	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3278682_G_A	C20orf194	25943	20	3278682	3278682	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	rs41281886	Y641Y	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3285126_A_T	C20orf194	25943	20	3285126	3285126	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	rs2254916	I581I	0.28	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009984	100	100	-	-	-	-	33.333	-	47.619	-	20	32	-	50	-	-	43.333	100	-	43.137	-	40.741	-	100	-	37.5	-	65.672	47.222	64.444	-	-	-	-	17.647	40.441	-	-	100	-	-	25.287	100	37.931	100	-	100	-	30.303	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.759
chr20:3285140_T_C	C20orf194	25943	20	3285140	3285140	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	rs2422864	R577G	0.92	0.88	1	Missense	0	Type 1	NM_001009984	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.961	100	100	-	62.016	100	100	100	100	100	100	34.286	100	100	100	47.059	100	100	100	70.588	100	45.455	28.571	16.279	100	56.618	100	100	100	100	100	100	41.379	100	100	100	100	100	100	21.277	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr20:3311366_C_T	C20orf194	25943	20	3311366	3311366	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3321244_T_C	C20orf194	25943	20	3321244	3321244	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	rs80335486	T296T	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009984	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3321310_G_A	C20orf194	25943	20	3321310	3321310	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3356786_*_+A	C20orf194	25943	20	3356786	3356786	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3362033_T_C	C20orf194	25943	20	3362033	3362033	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	rs6051818	V92V	0.24	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009984	-	-	97.368	-	-	59.459	-	-	-	100	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	80	-	44.231	20	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	48.101	63.158	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3363078_G_A	C20orf194	25943	20	3363078	3363078	20p13	NM_001009984.2	NP_001009984.1	-	I53I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3515924_G_A	ATRN	8455	20	3515924	3515924	20p13	NM_139321.2	NP_647537.1	rs151518	V29V	0.2	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207047	-	-	100	-	-	34.409	66.667	-	-	100	-	-	33.333	-	100	-	29.412	-	68.293	33.333	-	31.111	-	-	100	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	65.517	-	49.296	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	59.574
chr20:3515951_C_T	ATRN	8455	20	3515951	3515951	20p13	NM_139321.2	NP_001193976.1	rs151519	Y38Y	0.2	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207047	-	-	100	-	-	28.261	66.667	-	-	100	-	-	36.232	-	100	-	39.13	-	59.574	36.842	-	34.118	-	-	100	-	-	-	100	-	-	48.148	-	-	62.5	-	39.759	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	100	66.071
chr20:3515983_A_T	ATRN	8455	20	3515983	3515983	20p13	NM_139321.2	NP_647537.1	rs139505141	Q49L	0.001	0.004	0.16	Missense	0.816	Type 1	NM_001207047	-	-	-	-	-	34.667	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3541382_T_C	ATRN	8455	20	3541382	3541382	20p13	NM_139321.2	NP_001193976.1	rs17782078	I310T	0.02	0.04	0.22	Missense	0.07	Type 1	NM_001207047	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	42.308	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522
chr20:3544036_T_A	ATRN	8455	20	3544036	3544036	20p13	NM_139322.2	NP_001193976.1	rs16988703	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3553536_C_T	ATRN	8455	20	3553536	3553536	20p13	NM_139321.2	NP_647537.1	-	S561L	0	0	0.03	Missense	0.127	Type 2	NM_001207047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3556550_C_T	ATRN	8455	20	3556550	3556550	20p13	NM_139321.2	NP_647537.1	-	C607C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3557500_T_C	ATRN	8455	20	3557500	3557500	20p13	NM_139321.2	NP_001193976.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3562824_*_+CA	ATRN	8455	20	3562824	3562824	20p13	NM_139321.2	NP_647537.1	-	N747fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001207047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3564672_C_T	ATRN	8455	20	3564672	3564672	20p13	NM_139321.2	NP_001193976.1	rs235540	Y848Y	0.82	0.73	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207047	100	100	-	100	100	61.017	-	100	100	-	100	100	34.043	100	-	100	50	100	30.508	48.78	100	47.887	100	100	-	100	97.222	100	-	100	100	100	100	100	20	100	33.898	100	100	64.286	100	100	100	64.286	100	-	100	100	100	100	70	100	45.902	100	100	100	100	100	100	27.451
chr20:3564702_G_T	ATRN	8455	20	3564702	3564702	20p13	NM_139322.2	NP_001193976.1	-	M858I	0	0	0.14	Missense	0.983	Type 2	NM_001207047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3564713_C_T	ATRN	8455	20	3564713	3564713	20p13	NM_139321.2	NP_647538.1	-	T862M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001207047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3565356_T_G	ATRN	8455	20	3565356	3565356	20p13	NM_139321.2	NP_647537.1	-	C889G	0	0.08	0	Missense	1	Type 1	NM_001207047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr20:3571782_T_C	ATRN	8455	20	3571782	3571782	20p13	NM_139321.2	NP_647537.1	rs17782628	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	56.863	-	-	48.12	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854
chr20:3571908_A_G	ATRN	8455	20	3571908	3571908	20p13	NM_139321.2	NP_001193976.1	rs138168851	I977V	0	0.001	0.42	Missense	0.012	Type 1	NM_001207047	-	-	-	-	-	-	-	47.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3577014_*_-T	ATRN	8455	20	3577014	3577014	20p13	NM_001207047.1	NP_001193976.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3577062_G_A	ATRN	8455	20	3577062	3577062	20p13	NM_139321.2	NP_647537.1	rs3886999	R1036K	0.02	0.04	0.87	Missense	0.003	Type 1	NM_001207047	-	-	-	-	-	-	60	-	-	54.902	-	-	34.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.75	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459
chr20:3624830_G_A	ATRN	8455	20	3624830	3624830	20p13	NM_139321.2	NP_647537.1	rs2246808	P1360P	0.36	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139321	-	23.333	-	100	30.46	-	80.769	38.462	23.333	55.738	69.792	52.381	35.955	43.077	-	36.196	-	42.623	37.391	-	-	-	23.81	31.148	100	100	51.485	40	73.214	100	100	47.959	46.25	59.524	21.795	42.795	100	100	-	100	100	26.471	-	52.381	-	-	-	100	66.154	100	100	43.478	-	100	100	100	-	-	100	58.73
chr20:3624848_C_T	ATRN	8455	20	3624848	3624848	20p13	NM_139321.2	NP_647537.1	rs34398666	A1366A	0.08	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139321	-	-	100	-	-	42.969	-	-	-	36.923	-	-	-	-	42.667	-	48.148	-	59.016	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3627468_C_T	ATRN	8455	20	3627468	3627468	20p13	NM_139321.2	NP_647537.1	-	P1422S	0	0	0.33	Missense	0.081	Type 2	NM_139321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3640631_G_T	GFRA4	64096	20	3640631	3640631	20p13-p12	NM_022139.3	NP_665705.1	-	S275S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3640823_C_T	GFRA4	64096	20	3640823	3640823	20p13-p12	NM_145762.2	NP_665705.1	rs2853208	P267P	0.4	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145762	-	-	93.75	-	-	31.25	-	-	100	-	100	50	-	-	100	-	40	100	100	100	-	45.455	-	50	-	100	33.333	50	25	-	66.667	60	50	-	86.364	100	-	100	-	-	-	36.842	-	-	-	100	-	100	-	-	87.5	-	42.857	100	-	-	62.5	-	100	44.444
chr20:3641542_G_A	GFRA4	64096	20	3641542	3641542	20p13-p12	NM_145762.2	NP_665705.1	rs58634535	L147L	0.21	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3641881_C_T	GFRA4	64096	20	3641881	3641881	20p13-p12	NM_145762.2	NP_665705.1	rs6084431	T34T	0.21	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:3649634_*_-CTGGACTT	ADAM33	80332	20	3649634	3649641	20p13	NM_025220.2	NP_079496.1	rs17548837	778_780del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_153202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3649679_G_T	ADAM33	80332	20	3649679	3649679	20p13	NM_025220.2	NP_079496.1	rs543749	-	0.17	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3649949_G_T	ADAM33	80332	20	3649949	3649949	20p13	NM_025220.2	NP_079496.1	rs146373315	Q775K	0	0.00046	0.14	Missense	0	Type 1	NM_153202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3650205_G_A	ADAM33	80332	20	3650205	3650205	20p13	NM_025220.2	NP_079496.1	rs2280090	P748S	0.15	0.132	0.09	Missense	0.006	Type 1	NM_153202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	56.522	75	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:3650234_A_G	ADAM33	80332	20	3650234	3650234	20p13	NM_025220.2	NP_079496.1	rs2280091	M738T	0.14	0.13	0.08	Missense	0.881	Type 1	NM_153202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	57.143	100	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:3651742_C_G	ADAM33	80332	20	3651742	3651742	20p13	NM_025220.2	NP_079496.1	rs528557	G691G	0.37	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153202	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3651765_C_T	ADAM33	80332	20	3651765	3651765	20p13	NM_153202.1	NP_694882.1	rs3918396	V684I	0.05	0.066	1	Missense	0.006	Type 1	NM_153202	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3652207_G_A	ADAM33	80332	20	3652207	3652207	20p13	NM_025220.2	NP_694882.1	rs612709	-	0.22	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3652288_G_T	ADAM33	80332	20	3652288	3652288	20p13	NM_025220.2	NP_079496.1	-	A615A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3652980_*_-CGCAG	ADAM33	80332	20	3652980	3652984	20p13	NM_025220.2	NP_694882.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3654433_C_T	ADAM33	80332	20	3654433	3654433	20p13	NM_025220.2	NP_079496.1	rs2271511	G288G	0.25	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:3655219_T_C	ADAM33	80332	20	3655219	3655219	20p13	NM_025220.2	NP_694882.1	rs3918392	T178A	0.06	0.049	0.14	Missense	0	Type 1	NM_025220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3657753_G_A	ADAM33	80332	20	3657753	3657753	20p13	NM_025220.2	NP_694882.1	-	A72V	0	0	0	Missense	0.882	Type 2	NM_025220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3657803_A_G	ADAM33	80332	20	3657803	3657803	20p13	NM_153202.1	NP_694882.1	rs568251	-	0.76	0.699	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	37.5	29.412	100	44.444	100	46.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	34.091	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	22.857
chr20:3657804_T_A	ADAM33	80332	20	3657804	3657804	20p13	NM_025220.2	NP_079496.1	rs597165	-	0.76	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	37.5	29.412	100	36.364	100	44.828	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.429	100	100	100	100	-	100	-	34.884	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	23.529
chr20:3669259_T_A	SIGLEC1	6614	20	3669259	3669259	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	-	D1693V	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3670278_G_A	SIGLEC1	6614	20	3670278	3670278	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	-	L1656L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3670649_G_A	SIGLEC1	6614	20	3670649	3670649	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	-	V1618V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3672142_A_C	SIGLEC1	6614	20	3672142	3672142	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	-	F1479C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3672240_G_A	SIGLEC1	6614	20	3672240	3672240	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs111969446	R1446R	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3672647_C_T	SIGLEC1	6614	20	3672647	3672647	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs35964604	L1411L	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr20:3672717_G_T	SIGLEC1	6614	20	3672717	3672717	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs146035034	T1388K	0	0.001	0.03	Missense	0.358	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3672746_G_A	SIGLEC1	6614	20	3672746	3672746	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs34921899	A1378A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3672836_G_A	SIGLEC1	6614	20	3672836	3672836	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs910653	D1348D	0.36	0.324	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	100	31.25	40.741	-	-	42.623	-	51.429	-	40.741	45.918	-	97.674	50.98	67.123	-	53.846	-	100	-	100	-	35.849	-	68.75	-	58.427	100	-	-	100	-	65.455	65.517	-	56.436	57.627	100	-	-	-	-	100	-	-	100	37.778	100	-	100	95	-	46	-	100	-	100	-	-	-
chr20:3673445_C_T	SIGLEC1	6614	20	3673445	3673445	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs3746637	-	0.21	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64	-	100	-	63.333	-	-	29.412	-	18.182	-	-	-	-	-	37.5	-	-	39.286	-	58.333	64.583	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	100	-	100	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	57.143	51.111	-	-	-	-	60	100	-
chr20:3673815_A_G	SIGLEC1	6614	20	3673815	3673815	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs2474436	-	0.78	0.745	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	28.889	100	-	100	-	100	35.714	100	58.621	36.364	-	100	36.842	-	100	-	100	30.769	100	-	100	100	100	-	61.538	-	-	-	100	-	70.968	50	-	29.167	100	100	-	100	-	56.522	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	30
chr20:3674064_G_C	SIGLEC1	6614	20	3674064	3674064	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs3827110	-	0.13	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	60.526	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	40.741	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	68.293
chr20:3674083_G_A	SIGLEC1	6614	20	3674083	3674083	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs140668304	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3674170_G_A	SIGLEC1	6614	20	3674170	3674170	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs61734520	A1144A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3674309_C_T	SIGLEC1	6614	20	3674309	3674309	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs61734522	R1098Q	0.004	0.007	0.81	Missense	0.003	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3675333_G_A	SIGLEC1	6614	20	3675333	3675333	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs3746638	A974V	0.55	0.486	0.19	Missense	0.028	Type 1	NM_023068	100	100	36.957	100	-	100	-	61.538	-	45	74.194	-	100	50	60	-	100	-	100	25	100	41.379	68.182	58.333	-	37.931	56.25	100	-	54.545	100	-	40.909	63.636	-	41.463	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	68.75	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr20:3675418_G_A	SIGLEC1	6614	20	3675418	3675418	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	-	R946C	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3675498_T_G	SIGLEC1	6614	20	3675498	3675498	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs709012	H919P	0.71	0.666	1	Missense	0	Type 1	NM_023068	100	100	23.077	100	-	100	69.231	42.857	47.059	100	74.286	-	100	100	42.857	-	100	-	100	42.857	100	43.902	100	100	100	34.328	59.649	100	-	37.5	100	56.757	67.857	69.231	-	45.455	100	100	100	100	-	54.545	100	-	-	100	100	100	-	100	100	36.364	100	100	100	-	100	66.667	100	62.5
chr20:3677357_T_C	SIGLEC1	6614	20	3677357	3677357	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs501538	K853K	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.778	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:3677406_G_A	SIGLEC1	6614	20	3677406	3677406	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	-	A837V	0	0	0	Missense	0.015	Type 2	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3677736_T_G	SIGLEC1	6614	20	3677736	3677736	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs673114	V792V	0.69	0.663	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	94.118	100	-	100	-	100	55.556	45.946	52.632	33.333	68.627	47.059	100	100	30.435	41.667	100	47.059	100	37.037	100	45.455	100	100	90	25	50	100	-	46.154	100	50	58.333	70.968	31.034	64.103	100	100	-	100	-	27.907	100	-	-	100	100	100	-	100	82.609	50	100	100	100	-	100	-	100	-
chr20:3678476_G_A	SIGLEC1	6614	20	3678476	3678476	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs34885739	N697N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3678680_G_T	SIGLEC1	6614	20	3678680	3678680	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	-	D629E	0	0	0.42	Missense	0.317	Type 2	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3679928_G_A	SIGLEC1	6614	20	3679928	3679928	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs74423567	D569D	0.02	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	50	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr20:3682011_G_A	SIGLEC1	6614	20	3682011	3682011	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs1018493	S502S	0.68	0.648	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	100	100	45.238	100	-	100	-	100	100	46.429	98.611	39.241	100	100	33.333	-	100	56.25	100	21.429	100	50	100	100	78.571	54.717	61.224	100	-	55	100	50.82	43.333	60.714	80.952	38.462	100	100	100	100	-	-	100	66.667	-	100	100	100	-	100	68.966	31.25	100	100	100	-	100	-	100	29.032
chr20:3682126_C_T	SIGLEC1	6614	20	3682126	3682126	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs34924243	R464H	0.03	0.051	0.07	Missense	1	Type 1	NM_023068	-	67.742	-	-	-	-	-	-	25.532	-	22.857	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.462	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.45	-	-	-	-	42.308	-	27.941
chr20:3682149_G_A	SIGLEC1	6614	20	3682149	3682149	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs13037869	S456S	0.27	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	100	38.095	26.923	-	-	34.177	-	100	-	38.298	50	39.844	36.735	39.623	50.943	-	45	-	100	-	100	-	-	-	59.091	-	56.25	100	-	52.5	100	-	50.847	70.37	-	45.033	50	100	-	-	-	-	100	-	-	100	38.889	100	-	100	75	-	43.59	-	100	-	100	-	-	-
chr20:3682169_G_A	SIGLEC1	6614	20	3682169	3682169	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	-	H450Y	0	0	0.09	Missense	0.706	Type 2	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3682242_C_T	SIGLEC1	6614	20	3682242	3682242	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs45472900	A425A	0.06	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364
chr20:3682275_A_G	SIGLEC1	6614	20	3682275	3682275	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs1018492	T414T	0.68	0.647	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	100	100	34.286	100	-	100	-	100	100	-	100	39.216	100	100	88.889	-	100	21.429	100	23.333	100	42.105	100	100	80	60.417	46.429	95.238	-	63.158	100	57.692	62.069	65	58.333	49.091	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	92.308	-	100	92.308	83.333	100	100	100	-	100	-	100	36.111
chr20:3684022_A_G	SIGLEC1	6614	20	3684022	3684022	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs611847	N350N	0.62	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	100	100	31.193	100	-	100	52.778	100	100	100	99.519	37.853	100	39.048	45.349	-	100	46.939	100	39.241	100	46.897	-	49.451	100	100	54.31	100	-	57.576	100	-	73.737	64.341	66.071	48.416	100	100	100	50	100	57.143	100	100	-	100	100	100	25.397	100	100	66.667	100	-	100	-	100	50	100	100
chr20:3684426_C_T	SIGLEC1	6614	20	3684426	3684426	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs1005885	-	0.08	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70
chr20:3684611_C_T	SIGLEC1	6614	20	3684611	3684611	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	-	K278K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3684729_T_C	SIGLEC1	6614	20	3684729	3684729	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs625372	K239R	0.62	0.616	0.13	Missense	0.003	Type 1	NM_023068	100	100	29.167	100	-	100	65.714	100	100	100	100	37.5	100	33	47.253	-	100	57.143	100	31.633	100	51.163	-	45.714	100	49.64	46.61	100	-	48.276	100	-	60.638	65.455	73.256	45.588	100	100	100	57.692	100	51.266	100	100	-	100	100	100	37.5	100	100	40	100	-	100	-	100	43.333	100	100
chr20:3684735_G_A	SIGLEC1	6614	20	3684735	3684735	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs143082409	A237V	0	0.00019	0	Missense	0.98	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3686436_C_T	SIGLEC1	6614	20	3686436	3686436	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs6037651	V221M	0.66	0.637	0.1	Missense	0	Type 1	NM_023068	100	100	30.328	100	-	100	-	49.231	100	39.623	100	29.787	100	100	48.718	-	100	54.545	100	19.608	100	46.97	58.065	60.294	70.732	53.398	54.717	100	-	51.613	100	45.455	57.895	62.791	61.017	48.039	100	100	100	29.73	100	-	100	53.846	-	100	100	100	29.167	100	82.353	58.333	100	100	100	-	100	61.111	100	34.653
chr20:3686512_G_A	SIGLEC1	6614	20	3686512	3686512	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs6052021	G195G	0.11	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr20:3686676_C_G	SIGLEC1	6614	20	3686676	3686676	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs35953127	V141L	0.03	0.042	0.29	Missense	0.006	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3686979_C_T	SIGLEC1	6614	20	3686979	3686979	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs8122358	-	0.04	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3687141_C_A	SIGLEC1	6614	20	3687141	3687141	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs150358287	E88X	0.004	0.008	0.4	Nonsense	0.671	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3687227_C_A	SIGLEC1	6614	20	3687227	3687227	20p13	NM_023068.3	NP_075556.1	rs141994930	W59L	0	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_023068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-
chr20:3719291_G_C	HSPA12B	116835	20	3719291	3719291	20p13	NM_052970.4	NP_443202.3	rs6116009	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3719327_G_A	HSPA12B	116835	20	3719327	3719327	20p13	NM_001197327.1	NP_443202.3	rs6052048	L2L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3719355_C_T	HSPA12B	116835	20	3719355	3719355	20p13	NM_052970.4	NP_001184256.1	-	L12L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001197327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3721456_C_T	HSPA12B	116835	20	3721456	3721456	20p13	NM_001197327.1	NP_001184256.1	rs3827077	-	0.24	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	44.444	-	-	-	-	81.25	-	-	45.455	100	-	-	40	-	100	50	-	36.364	50	22.727	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	-
chr20:3722899_C_T	HSPA12B	116835	20	3722899	3722899	20p13	NM_001197327.1	NP_443202.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3723091_A_G	HSPA12B	116835	20	3723091	3723091	20p13	NM_001197327.1	NP_443202.3	rs611073	-	0.92	0.919	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	31.579	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.529
chr20:3725707_A_T	HSPA12B	116835	20	3725707	3725707	20p13	NM_001197327.1	NP_001184256.1	-	K142M	0	0.00009	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001197327	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3726183_C_T	HSPA12B	116835	20	3726183	3726183	20p13	NM_001197327.1	NP_001184256.1	-	T166M	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_001197327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3726565_C_T	HSPA12B	116835	20	3726565	3726565	20p13	NM_001197327.1	NP_443202.3	rs6076550	L187L	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3726607_C_T	HSPA12B	116835	20	3726607	3726607	20p13	NM_001197327.1	NP_443202.3	-	R201C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001197327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3726664_G_A	HSPA12B	116835	20	3726664	3726664	20p13	NM_001197327.1	NP_443202.3	rs61734308	E220K	0.004	0.009	0.04	Missense	0.503	Type 1	NM_001197327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	55.556	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3726676_C_T	HSPA12B	116835	20	3726676	3726676	20p13	NM_001197327.1	NP_443202.3	rs6052060	L224L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3726687_G_A	HSPA12B	116835	20	3726687	3726687	20p13	NM_001197327.1	NP_443202.3	rs41279388	-	0.15	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	34.783	-	-	100	-	24	-	-	-	29.412	-	-	-	45.238	-	-	100	-	-	62.5	57.692	45.833	84.615	-	45.455	-	-	66.667	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.288	62.5	100	-
chr20:3730904_G_C	HSPA12B	116835	20	3730904	3730904	20p13	NM_001197327.1	NP_443202.3	rs73895608	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3732225_G_A	HSPA12B	116835	20	3732225	3732225	20p13	NM_001197327.1	NP_001184256.1	rs60858447	E490E	0.08	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3732265_G_T	HSPA12B	116835	20	3732265	3732265	20p13	NM_001197327.1	NP_443202.3	rs13433190	A504S	0.07	0.087	0.71	Missense	0	Type 1	NM_001197327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3732633_C_T	HSPA12B	116835	20	3732633	3732633	20p13	NM_052970.4	NP_443202.3	rs541760	C626C	0.56	0.606	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197327	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	29.412	88.889	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	26.087	-	-	-
chr20:3732638_C_T	HSPA12B	116835	20	3732638	3732638	20p13	NM_001197327.1	NP_443202.3	-	A628V	0	0	0.11	Missense	0.023	Type 2	NM_001197327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3735050_C_T	C20orf27	54976	20	3735050	3735050	20p13	NM_001039140.2	NP_001245359.1	-	V165I	0	0	0.1	Missense	0.74	Type 2	NM_001039140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3739292_G_A	C20orf27	54976	20	3739292	3739292	20p13	NM_001258430.1	NP_001245359.1	rs41279396	A43V	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001039140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3759033_C_T	SPEF1	25876	20	3759033	3759033	20pter-q11.23	NM_015417.4	NP_056232.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3759200_G_A	SPEF1	25876	20	3759200	3759200	20pter-q11.23	NM_015417.4	NP_056232.2	rs2281477	-	0.54	0.531	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	38.462	-	40	-	-	-	46.667	60	61.111	100	100	60	-	-	66.667	100	100	62.5	33.333	-	53.333	66.667	-	61.905	-	-	-	68.421	58.824	100	100	-	-	-	-	-	81.818	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	45.455	-	100	-
chr20:3759942_C_A	SPEF1	25876	20	3759942	3759942	20pter-q11.23	NM_015417.4	NP_056232.2	-	A93A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3759947_T_C	SPEF1	25876	20	3759947	3759947	20pter-q11.23	NM_015417.4	NP_056232.2	-	I92V	0.001	0.002	0.19	Missense	0.052	Type 1	NM_015417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3760321_G_A	SPEF1	25876	20	3760321	3760321	20pter-q11.23	NM_015417.4	NP_056232.2	-	H71Y	0	0	0.06	Missense	0.955	Type 2	NM_015417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3765486_C_T	CENPB	1059	20	3765486	3765486	20p13	NM_001810.5	NP_001801.1	-	A549T	0	0	0.77	Missense	0.907	Type 2	NM_001810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3765655_G_C	CENPB	1059	20	3765655	3765655	20p13	NM_001810.5	NP_001801.1	rs149525468	A492A	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3766260_G_A	CENPB	1059	20	3766260	3766260	20p13	NM_001810.5	NP_001801.1	-	R291W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3778346_G_A	CDC25B	994	20	3778346	3778346	20p13	NM_004358.3	NP_004349.1	-	R79Q	0	0	0.05	Missense	0.997	Type 2	NM_004358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3778433_T_C	CDC25B	994	20	3778433	3778433	20p13	NM_021873.2	NP_068659.1	rs3746644	-	0.64	0.586	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	26.582	-	-	43.137	-	42.222	-	-	20.952	-	41.379	53.333	100	100	52.273	51.282	29.348	-	-	49.02	100	38	-	-	58.537	100	54.667	53.846	100	-	43.182	61.538	100	51.19	-	-	-	100	100	57.971	100	40	100	-	41.071	-	-	-	67.568	-	-	-	100	66.667	66.667	45	-	-
chr20:3780919_C_T	CDC25B	994	20	3780919	3780919	20p13	NM_004358.3	NP_068658.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3780973_G_A	CDC25B	994	20	3780973	3780973	20p13	NM_004358.3	NP_068659.1	rs143369164	R126Q	0.001	0	0.47	Missense	0.01	Type 1	NM_004358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3781011_G_A	CDC25B	994	20	3781011	3781011	20p13	NM_004358.3	NP_068659.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3781334_G_A	CDC25B	994	20	3781334	3781334	20p13	NM_021872.2	NP_068658.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3781338_C_T	CDC25B	994	20	3781338	3781338	20p13	NM_021873.2	NP_068659.1	rs41279400	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3781369_*_-CCGCCCTGCCTG	CDC25B	994	20	3781369	3781380	20p13	NM_004358.3	NP_068659.1	rs11570003	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3781370_C_T	CDC25B	994	20	3781370	3781370	20p13	NM_004358.3	NP_068659.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3781454_G_A	CDC25B	994	20	3781454	3781454	20p13	NM_021872.2	NP_068658.1	rs144359318	R161Q	0	0.00047	0.38	Missense	0.357	Type 1	NM_004358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr20:3782594_C_T	CDC25B	994	20	3782594	3782594	20p13	NM_004358.3	NP_004349.1	-	C274C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3782676_G_A	CDC25B	994	20	3782676	3782676	20p13	NM_021872.2	NP_068658.1	-	D302N	0	0	0.21	Missense	0.104	Type 2	NM_021872	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3783633_C_T	CDC25B	994	20	3783633	3783633	20p13	NM_004358.3	NP_068659.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3783764_C_T	CDC25B	994	20	3783764	3783764	20p13	NM_004358.3	NP_068659.1	rs2228464	L382L	0.03	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021872	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3784110_C_T	CDC25B	994	20	3784110	3784110	20p13	NM_021873.2	NP_068659.1	rs1056720	I431I	0.24	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021872	-	66.038	-	-	-	54.93	-	-	30	-	29.586	-	52.113	42.857	100	66.429	55.455	60.714	32.895	-	-	54.032	-	53.261	-	-	58.14	100	-	36.585	100	-	65.385	60.87	100	48.851	-	-	-	-	100	64.667	-	38.462	-	-	41.259	-	-	-	75	-	-	-	-	-	73.786	65.854	-	-
chr20:3784236_C_T	CDC25B	994	20	3784236	3784236	20p13	NM_004358.3	NP_068659.1	rs6037665	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3785475_G_A	CDC25B	994	20	3785475	3785475	20p13	NM_021872.2	NP_068659.1	-	C496Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3838399_T_A	MAVS	57506	20	3838399	3838399	20p13	NM_020746.4	NP_065797.2	rs11908032	C79S	0.02	0.003	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_020746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3838400_G_T	MAVS	57506	20	3838400	3838400	20p13	NM_001206491.1	NP_001193420.1	rs11905552	C79F	0.02	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3838441_C_G	MAVS	57506	20	3838441	3838441	20p13	NM_020746.4	NP_065797.2	rs17857295	Q93E	0.3	0.201	0.21	Missense	0.986	Type 1	NM_020746	-	-	-	-	-	35.714	46.154	-	-	100	-	-	43.59	-	-	50.98	100	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	40	-	68.085	62	24.138	48.936	48.333	-	-	-	-	27.16	-	-	-	-	100	100	26.087	100	-	-	57.812	-	100	-	-	50	-	72.222
chr20:3838457_G_A	MAVS	57506	20	3838457	3838457	20p13	NM_001206491.1	NP_065797.2	-	-	0	0.00009	0.02	Splicing	-1	Type 1	NM_020746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3838462_C_T	MAVS	57506	20	3838462	3838462	20p13	NM_001206491.1	NP_001193420.1	rs114219049	-	0.01	0.022	0.02	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3841991_G_A	MAVS	57506	20	3841991	3841991	20p13	NM_001206491.1	NP_065797.2	-	R102H	0	0	0	Missense	0.003	Type 2	NM_020746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3842984_C_T	MAVS	57506	20	3842984	3842984	20p13	NM_020746.4	NP_065797.2	rs2326369	D42D	0.14	0.104	0	Silent	-1	Type 1	NM_001206491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	56.522	100	-	100	-	-	-	-	-	60	-	47.826	-	-
chr20:3843027_C_A	MAVS	57506	20	3843027	3843027	20p13	NM_001206491.1	NP_001193420.1	rs7262903	Q57K	0.15	0.17	0.09	Missense	0.993	Type 1	NM_001206491	-	66.667	-	100	30	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.835	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.821	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	66.957
chr20:3844929_C_T	MAVS	57506	20	3844929	3844929	20p13	NM_020746.4	NP_065797.2	rs45437096	R77C	0.07	0.121	0.02	Missense	0.036	Type 1	NM_001206491	-	-	35.417	-	-	-	66.667	-	-	50	-	-	37.5	-	33.333	-	100	-	59.574	-	-	-	-	-	52.381	64.286	39.286	-	-	56.25	-	57.143	46.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:3846397_C_T	MAVS	57506	20	3846397	3846397	20p13	NM_001206491.1	NP_001193420.1	rs7269320	S268F	0.19	0.229	0.57	Missense	0.985	Type 1	NM_001206491	-	64.286	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	41.176	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	100	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr20:3846662_C_T	MAVS	57506	20	3846662	3846662	20p13	NM_001206491.1	NP_001193420.1	rs112658509	A356A	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3869737_G_A	PANK2	80025	20	3869737	3869737	20p13	NM_153638.2	NP_079236.3	rs71647826	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3869884_A_T	PANK2	80025	20	3869884	3869884	20p13	NM_024960.4	NP_705902.2	rs148036492	D46V	0	0.002	0.01	Missense	0	Type 1	NM_153638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3870079_T_A	PANK2	80025	20	3870079	3870079	20p13	NM_153640.2	NP_079236.3	rs71647828	L111Q	0.1	0.043	0	Missense	0.45	Type 1	NM_153638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3870124_G_C	PANK2	80025	20	3870124	3870124	20p13	NM_153638.2	NP_079236.3	rs3737084	G126A	0.88	0.94	1	Missense	0	Type 1	NM_153638	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr20:3870399_C_A	PANK2	80025	20	3870399	3870399	20p13	NM_153640.2	NP_705902.2	-	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3888643_C_A	PANK2	80025	20	3888643	3888643	20p13	NM_153638.2	NP_705902.2	rs150594400	I233I	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3891499_C_T	PANK2	80025	20	3891499	3891499	20p13	NM_153640.2	NP_079236.3	rs71647841	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-
chr20:3893188_G_A	PANK2	80025	20	3893188	3893188	20p13	NM_153640.2	NP_705904.1	-	R149H	0	0	0.03	Missense	0.006	Type 2	NM_024960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3897560_*_+CCCCCT	PANK2	80025	20	3897560	3897560	20p13	NM_153640.2	NP_079236.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3897565_*_+TTCCCC	PANK2	80025	20	3897565	3897565	20p13	NM_153640.2	NP_705904.1	rs57491336	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3899275_G_T	PANK2	80025	20	3899275	3899275	20p13	NM_153640.2	NP_705904.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3944618_C_T	RNF24	11237	20	3944618	3944618	20p13	NM_001134338.1	NP_001127810.1	-	G16E	0	0	0.04	Missense	0.137	Type 2	NM_001134337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:3944687_A_C	RNF24	11237	20	3944687	3944687	20p13	NM_001134337.1	NP_001127809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4155862_C_T	SMOX	54498	20	4155862	4155862	20p13	NM_175842.2	NP_001257620.1	-	L54F	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_175839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4155880_A_G	SMOX	54498	20	4155880	4155880	20p13	NM_175842.2	NP_787033.1	rs139112875	I60V	0.001	0.00046	0.31	Missense	0.583	Type 1	NM_175839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4158164_C_A	SMOX	54498	20	4158164	4158164	20p13	NM_175841.2	NP_787033.1	rs11552911	T125T	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:4162700_G_A	SMOX	54498	20	4162700	4162700	20p13	NM_175842.2	NP_787034.1	rs45610331	-	0.08	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	38.889	-	35.714	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	28.571	-	-	-
chr20:4162978_C_T	SMOX	54498	20	4162978	4162978	20p13	NM_175840.2	NP_787035.1	rs17220872	G284G	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175839	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4163190_C_A	SMOX	54498	20	4163190	4163190	20p13	NM_175841.2	NP_787033.1	-	A355D	0	0	0.51	Missense	0.064	Type 2	NM_175839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4163242_C_T	SMOX	54498	20	4163242	4163242	20p13	NM_175842.2	NP_001257620.1	rs28927676	F372F	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175839	-	-	30.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:4163302_A_G	SMOX	54498	20	4163302	4163302	20p13	NM_175842.2	NP_787033.1	rs1051904	A392A	0.54	0.609	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175839	100	100	29.717	-	63.571	49.138	100	44.928	64.179	100	21.656	30.935	42.373	98.507	38.889	55.2	-	41.304	35.821	97.647	100	98.925	30.233	100	100	100	100	42.373	100	-	25.926	-	100	100	15.789	44.554	100	-	-	100	100	100	100	78.947	100	100	58.889	-	46.154	-	-	42.105	38.043	-	100	95.238	100	100	-	100
chr20:4163513_C_T	SMOX	54498	20	4163513	4163513	20p13	NM_175842.2	NP_787034.1	rs45449404	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4164283_A_G	SMOX	54498	20	4164283	4164283	20p13	NM_175841.2	NP_787033.1	rs1741327	T504T	0.72	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175839	100	100	50	-	52	47.368	100	59.091	52.941	100	72.973	32.258	50	68.421	100	100	-	33.333	38.235	100	100	100	24	100	100	100	100	36.364	100	53.846	50	-	100	100	20.513	48.718	100	100	-	64.286	100	100	100	-	100	100	58.14	-	53.846	-	-	-	55.814	-	100	-	100	100	-	100
chr20:4167954_G_A	SMOX	54498	20	4167954	4167954	20p13	NM_175842.2	NP_787036.1	-	R158H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_175841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4168011_G_A	SMOX	54498	20	4168011	4168011	20p13	NM_175842.2	NP_787036.1	-	R177H	0	0	0.02	Missense	0.054	Type 2	NM_175841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4168095_C_G	SMOX	54498	20	4168095	4168095	20p13	NM_001270691.1	NP_001257620.1	rs183917879	-	0.002	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4202315_C_G	ADRA1D	146	20	4202315	4202315	20p13	NM_000678.3	NP_000669.1	rs150684653	G525A	0.001	0.002	0.12	Missense	0.015	Type 1	NM_000678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4202802_A_G	ADRA1D	146	20	4202802	4202802	20p13	NM_000678.3	NP_000669.1	rs835873	-	0.84	0.824	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.294	100	100	100	44.444	100	31.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	50	54.412	100	65.217	39.623	100	100	100	100	100	100	100	38.333	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	58.824	100	100	100	48.333	100	100	100	22.222	42.857	100	100
chr20:4228485_G_T	ADRA1D	146	20	4228485	4228485	20p13	NM_000678.3	NP_000669.1	rs3746669	-	0.11	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4228735_C_T	ADRA1D	146	20	4228735	4228735	20p13	NM_000678.3	NP_000669.1	rs35105284	A290A	0.21	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000678	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4679910_C_T	PRNP	5621	20	4679910	4679910	20p13	NM_001080121.1	NP_001073590.1	-	T15I	0	0	0.01	Missense	0.288	Type 2	NM_000311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4679926_C_T	PRNP	5621	20	4679926	4679926	20p13	NM_001080122.1	NP_898902.1	rs112885437	G20G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	63.636	74.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4680070_T_C	PRNP	5621	20	4680070	4680070	20p13	NM_001271561.1	NP_001073591.1	rs140330579	P68P	0	0.003	0	Silent	-1	Type 1	NM_000311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-
chr20:4680112_A_G	PRNP	5621	20	4680112	4680112	20p13	NM_001080123.1	NP_898902.1	rs62643364	G82G	0.04	0.007	0	Silent	-1	Type 1	NM_000311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-
chr20:4680118_T_C	PRNP	5621	20	4680118	4680118	20p13	NM_183079.2	NP_001073591.1	rs62637686	P84P	0.04	0.01	0	Silent	-1	Type 1	NM_000311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:4680238_C_G	PRNP	5621	20	4680238	4680238	20p13	NM_000311.3	NP_001073592.1	-	G124G	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000311	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4680251_A_G	PRNP	5621	20	4680251	4680251	20p13	NM_000311.3	NP_898902.1	rs1799990	M129V	0.26	0.34	0	Missense	0.628	Type 1	NM_000311	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.619	-	50	-	-	-	50	-	-	95.238	-	-	61.538	66.667	-	63.636	100	-	-	46.667	-	60	100	100	-	54.839	-	-	-	-	-	75	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	88.889
chr20:4680378_A_G	PRNP	5621	20	4680378	4680378	20p13	NM_001271561.1	NP_898902.1	rs16990018	N171S	0.02	0.017	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_000311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4680453_A_G	PRNP	5621	20	4680453	4680453	20p13	NM_183079.2	NP_001073590.1	-	E196G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4680490_C_T	PRNP	5621	20	4680490	4680490	20p13	NM_000311.3	NP_000302.1	-	R208R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4705274_C_T	PRND	23627	20	4705274	4705274	20pter-p12	NM_012409.2	NP_036541.2	rs41279424	T26M	0.01	0.017	0	Missense	0.004	Type 1	NM_012409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4705718_C_T	PRND	23627	20	4705718	4705718	20pter-p12	NM_012409.2	NP_036541.2	rs2245220	T174M	0.46	0.539	0.13	Missense	0	Type 1	NM_012409	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	-	55.556	-	100	-	-	85.714	87.5	-	42.857	-	40	100	43.75	30.769	100	43.75	-	-	53.846	80	91.667	41.667	-	33.333	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	100	-	-	-	68.75	-	100	-
chr20:4705756_T_C	PRND	23627	20	4705756	4705756	20pter-p12	NM_012409.2	NP_036541.2	rs2756263	-	0.51	0.565	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	66.667	-	-	100	-	-	85.714	77.778	-	42.857	-	57.143	100	45.455	-	100	45.455	-	-	-	88.889	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-
chr20:4768282_G_A	RASSF2	9770	20	4768282	4768282	20p13	NM_014737.2	NP_739580.1	rs6052876	Y270Y	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4768378_G_A	RASSF2	9770	20	4768378	4768378	20p13	NM_014737.2	NP_739580.1	rs145260875	T238T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4768847_*_-T	RASSF2	9770	20	4768847	4768847	20p13	NM_170774.1	NP_739580.1	rs143547600	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	39.13	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	61.538	44.444	100	56.25	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158
chr20:4770275_T_G	RASSF2	9770	20	4770275	4770275	20p13	NM_170774.1	NP_739580.1	rs61752027	P202P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170774	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4770321_T_A	RASSF2	9770	20	4770321	4770321	20p13	NM_014737.2	NP_739580.1	-	Y187F	0	0	0.35	Missense	0.187	Type 2	NM_170774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4771294_G_T	RASSF2	9770	20	4771294	4771294	20p13	NM_170774.1	NP_739580.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4773181_G_T	RASSF2	9770	20	4773181	4773181	20p13	NM_014737.2	NP_739580.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4776445_G_A	RASSF2	9770	20	4776445	4776445	20p13	NM_014737.2	NP_739580.1	rs2423004	-	0.45	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.294	48.889	-	-	-	-	-	-	57.143	46.97	54.688	100	36.111	31.25	47.619	100	-	-	-	-	64.706	-	-	-	40	100	60	100	56	100	45.652	100	100	20.93	-	100	100	-	60	-	-	-	78.571	-	100	36.207	100	69.565	100	-	40	-	100	-	-	71.429	48.148	100	57.627
chr20:4776526_G_A	RASSF2	9770	20	4776526	4776526	20p13	NM_014737.2	NP_739580.1	rs148149429	N74N	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4776653_C_T	RASSF2	9770	20	4776653	4776653	20p13	NM_170774.1	NP_739580.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4781614_T_C	RASSF2	9770	20	4781614	4781614	20p13	NM_014737.2	NP_739580.1	rs80300295	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4837827_G_A	SLC23A2	9962	20	4837827	4837827	20p13	NM_203327.1	NP_976072.1	rs139545711	R582W	0.001	0.00019	0.18	Missense	0.725	Type 1	NM_005116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4842545_C_T	SLC23A2	9962	20	4842545	4842545	20p13	NM_203327.1	NP_005107.4	rs72552216	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4842759_C_T	SLC23A2	9962	20	4842759	4842759	20p13	NM_203327.1	NP_005107.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4842776_C_T	SLC23A2	9962	20	4842776	4842776	20p13	NM_005116.5	NP_005107.4	rs6116557	-	0.09	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	40.816	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	34.615	23.077	29.268	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4843370_C_T	SLC23A2	9962	20	4843370	4843370	20p13	NM_203327.1	NP_005107.4	rs3737321	-	0.46	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	28.571	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	50	100	-	66.667	100	-	-	-	-	-	60	36.364	-	100	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	85.714
chr20:4843470_C_A	SLC23A2	9962	20	4843470	4843470	20p13	NM_203327.1	NP_005107.4	rs34073337	A480A	0.05	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005116	-	-	25	-	-	51.724	-	31.25	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	61.111	-	-	52
chr20:4843493_C_T	SLC23A2	9962	20	4843493	4843493	20p13	NM_005116.5	NP_976072.1	-	G473R	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_005116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4843509_G_C	SLC23A2	9962	20	4843509	4843509	20p13	NM_203327.1	NP_005107.4	rs34068132	L467L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4843592_C_G	SLC23A2	9962	20	4843592	4843592	20p13	NM_203327.1	NP_976072.1	rs72552219	-	0.04	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4848524_A_G	SLC23A2	9962	20	4848524	4848524	20p13	NM_203327.1	NP_976072.1	rs57560879	-	0.07	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4850548_G_A	SLC23A2	9962	20	4850548	4850548	20p13	NM_203327.1	NP_005107.4	rs11699954	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857
chr20:4850576_*_-GG	SLC23A2	9962	20	4850576	4850577	20p13	NM_005116.5	NP_976072.1	-	409_409del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4854682_A_G	SLC23A2	9962	20	4854682	4854682	20p13	NM_203327.1	NP_976072.1	rs1110277	D334D	0.4	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005116	-	-	-	-	69.939	-	54.545	-	-	-	-	39.344	-	-	-	68.382	-	-	-	-	100	46.465	100	-	62	100	56.566	53.704	-	-	-	56.296	39.189	-	72.549	99.346	40.777	-	-	63.415	100	59.048	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.608
chr20:4855295_T_G	SLC23A2	9962	20	4855295	4855295	20p13	NM_005116.5	NP_976072.1	-	K291T	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_005116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4855309_G_A	SLC23A2	9962	20	4855309	4855309	20p13	NM_203327.1	NP_005107.4	rs41282100	Y286Y	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4855388_*_-CT	SLC23A2	9962	20	4855388	4855389	20p13	NM_203327.1	NP_005107.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4864322_C_T	SLC23A2	9962	20	4864322	4864322	20p13	NM_203327.1	NP_005107.4	-	E264K	0	0	0.34	Missense	0.005	Type 2	NM_005116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4864416_G_A	SLC23A2	9962	20	4864416	4864416	20p13	NM_203327.1	NP_005107.4	rs143286940	L232L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4864419_G_A	SLC23A2	9962	20	4864419	4864419	20p13	NM_203327.1	NP_976072.1	rs34568477	L231L	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4865377_G_A	SLC23A2	9962	20	4865377	4865377	20p13	NM_203327.1	NP_976072.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:4880308_G_A	SLC23A2	9962	20	4880308	4880308	20p13	NM_203327.1	NP_005107.4	rs1776964	A125A	0.47	0.435	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005116	100	-	-	100	87.5	-	37.5	42.308	61.111	26.923	92.5	60.87	56.522	56	-	33.962	50	-	-	100	-	54.762	48.148	50	71.429	37.838	-	35.714	100	71.429	-	53.571	-	-	-	39.062	50	100	100	-	-	-	-	-	-	100	72	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-
chr20:4913212_G_C	SLC23A2	9962	20	4913212	4913212	20p13	NM_005116.5	NP_976072.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-
chr20:5086939_A_T	TMEM230	29058	20	5086939	5086939	20p13	NM_001009923.1	NP_001009923.1	rs6116651	P39P	0.12	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009925	-	-	-	100	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	41.667	-	31.034	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	48.936	-	-	57.143	-	-	-	-
chr20:5086988_G_A	TMEM230	29058	20	5086988	5086988	20p13	NM_001009923.1	NP_054864.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5087008_C_T	TMEM230	29058	20	5087008	5087008	20p13	NM_001009923.1	NP_001009923.1	rs77129042	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667
chr20:5096215_T_C	PCNA	5111	20	5096215	5096215	20pter-p12	NM_182649.1	NP_002583.1	-	T196A	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_182649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5099516_G_A	PCNA	5111	20	5099516	5099516	20pter-p12	NM_182649.1	NP_872590.1	rs17349	-	0.12	0.169	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	50	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5154237_A_C	CDS2	8760	20	5154237	5154237	20p13	NM_003818.3	NP_003809.1	rs138251157	A42A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003818	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-
chr20:5154334_G_C	CDS2	8760	20	5154334	5154334	20p13	NM_003818.3	NP_003809.1	rs140697558	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5159526_C_T	CDS2	8760	20	5159526	5159526	20p13	NM_003818.3	NP_003809.1	-	T151T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003818	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5163028_*_-A	CDS2	8760	20	5163028	5163028	20p13	NM_003818.3	NP_003809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5166418_G_A	CDS2	8760	20	5166418	5166418	20p13	NM_003818.3	NP_003809.1	rs3818196	K258K	0.04	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:5169877_A_G	CDS2	8760	20	5169877	5169877	20p13	NM_003818.3	NP_003809.1	rs6038087	-	0.48	0.563	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	100	60	50	32.432	-	33.684	40.845	49.091	50.98	27.879	36.364	-	99.083	67.5	-	36.264	100	35.849	58.696	100	44.444	55.102	100	40	-	-	54.545	69.091	-	43.396	46.154	-	-	-	-	100	100	55.556	-	-	-	-	-	-	74.194	88.889	100	100	100	100	-	100	100	100
chr20:5170373_T_G	CDS2	8760	20	5170373	5170373	20p13	NM_003818.3	NP_003809.1	rs41282118	-	0.05	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5170490_G_A	CDS2	8760	20	5170490	5170490	20p13	NM_003818.3	NP_003809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5283046_C_A	PROKR2	128674	20	5283046	5283046	20p12.3	NM_144773.2	NP_658986.1	-	K265N	0	0	0.08	Missense	0.715	Type 2	NM_144773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5283256_C_G	PROKR2	128674	20	5283256	5283256	20p12.3	NM_144773.2	NP_658986.1	rs3746682	T195T	0.73	0.738	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144773	100	31.818	100	100	100	100	100	56.098	100	40.625	100	100	-	-	57.576	63	100	40	100	100	-	41.379	100	50	32.258	100	67.143	100	47.059	100	100	100	57.895	62.264	100	100	38.889	100	100	100	100	60.215	100	-	100	100	100	100	48	100	100	61.538	100	100	100	100	69.811	100	100	24.675
chr20:5283316_G_C	PROKR2	128674	20	5283316	5283316	20p12.3	NM_144773.2	NP_658986.1	rs3746683	A175A	0.11	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144773	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	64.865	100	-	-	-	44	-	-	100	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5283376_G_A	PROKR2	128674	20	5283376	5283376	20p12.3	NM_144773.2	NP_658986.1	rs3746684	L155L	0.42	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144773	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	58.824	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	80	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	71.429	-	-	-
chr20:5294724_A_G	PROKR2	128674	20	5294724	5294724	20p12.3	NM_144773.2	NP_658986.1	-	S98P	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_144773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-
chr20:5294851_G_A	PROKR2	128674	20	5294851	5294851	20p12.3	NM_144773.2	NP_658986.1	-	V55V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5528518_A_G	GPCPD1	56261	20	5528518	5528518	20p12.3	NM_019593.3	NP_062539.1	rs3747910	-	0.23	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	38.462	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	40	22.222	-	100	69.231	-	-	-	-	100	100	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5542092_T_C	GPCPD1	56261	20	5542092	5542092	20p12.3	NM_019593.3	NP_062539.1	rs2273372	-	0.28	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.186	-	-	-	-	-	60	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	44.444	-	-	100	-	48	-	50	-	100	100	-	47.525	-	-	-	40	-	-	-	44.444	-	100	-	100	-	100	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5547384_C_T	GPCPD1	56261	20	5547384	5547384	20p12.3	NM_019593.3	NP_062539.1	rs73078112	R421Q	0.01	0.016	0.53	Missense	0	Type 1	NM_019593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5547457_C_G	GPCPD1	56261	20	5547457	5547457	20p12.3	NM_019593.3	NP_062539.1	rs117805765	-	0.01	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5550862_G_A	GPCPD1	56261	20	5550862	5550862	20p12.3	NM_019593.3	NP_062539.1	rs61739696	D360D	0.02	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5554586_G_T	GPCPD1	56261	20	5554586	5554586	20p12.3	NM_019593.3	NP_062539.1	rs141984830	A344D	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_019593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5559143_G_A	GPCPD1	56261	20	5559143	5559143	20p12.3	NM_019593.3	NP_062539.1	rs41282130	F196F	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019593	-	-	-	-	69.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5566819_A_G	GPCPD1	56261	20	5566819	5566819	20p12.3	NM_019593.3	NP_062539.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5566909_C_T	GPCPD1	56261	20	5566909	5566909	20p12.3	NM_019593.3	NP_062539.1	-	G80S	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_019593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5579401_G_T	GPCPD1	56261	20	5579401	5579401	20p12.3	NM_019593.3	NP_062539.1	-	A39D	0	0	0.22	Missense	0.049	Type 2	NM_019593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5753579_C_T	C20orf196	149840	20	5753579	5753579	20p12.3	NM_152504.2	NP_689717.2	rs237422	A23V	0.25	0.272	0.69	Missense	0	Type 1	NM_152504	-	-	-	-	-	-	40.909	51.22	-	58.621	-	-	-	38.462	-	-	39.286	-	38.462	28.571	-	52.055	52.381	-	46.154	50	-	100	-	40	-	-	-	-	20	44.444	62.195	-	-	-	100	100	100	30.769	-	-	-	100	-	100	-	45.455	44.828	-	-	-	-	-	-	67.925
chr20:5843710_C_T	C20orf196	149840	20	5843710	5843710	20p12.3	NM_152504.2	NP_689717.2	rs41282136	T73T	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152504	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5843773_C_T	C20orf196	149840	20	5843773	5843773	20p12.3	NM_152504.2	NP_689717.2	-	G94G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5843812_T_C	C20orf196	149840	20	5843812	5843812	20p12.3	NM_152504.2	NP_689717.2	rs1699233	G107G	0.46	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152504	-	53.125	-	100	-	-	-	54	100	-	98.925	-	-	60	-	22.124	-	57.5	-	-	98.039	-	100	-	-	29.412	42.623	28.571	100	-	-	37.5	19.672	38.235	85.185	-	100	100	100	100	100	60.256	-	61.538	-	100	64.516	-	48.387	-	78.788	-	-	96.154	-	44.444	61.111	60	-	-
chr20:5843918_C_T	C20orf196	149840	20	5843918	5843918	20p12.3	NM_152504.2	NP_689717.2	rs74824950	R143C	0.003	0.006	0	Missense	0.998	Type 1	NM_152504	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5843952_G_A	C20orf196	149840	20	5843952	5843952	20p12.3	NM_152504.2	NP_689717.2	rs41282138	R154Q	0.02	0.034	0.12	Missense	0.01	Type 1	NM_152504	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.108	-	-	-	-	-	-	-	46.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	66.667	-	-
chr20:5844121_C_T	C20orf196	149840	20	5844121	5844121	20p12.3	NM_152504.2	NP_689717.2	rs1699232	-	0.29	0.328	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	63.636	-	100	-	-	-	42.857	100	-	100	-	-	-	-	31.852	-	36.364	-	-	100	-	-	-	-	41.818	38.806	36.508	60.465	-	-	43.902	34.921	21.429	58.14	-	35.294	100	-	55	100	71.429	-	-	-	100	60	-	-	-	77.419	-	-	100	-	66.667	52.239	50	-	-
chr20:5844122_A_G	C20orf196	149840	20	5844122	5844122	20p12.3	NM_152504.2	NP_689717.2	rs1777353	-	0.43	0.392	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	66.667	-	100	-	-	-	42.857	100	-	100	-	-	-	-	32.09	-	37.5	-	-	100	-	53.191	-	43.396	40.909	36.364	38.71	60.465	42.105	-	43.902	34.921	19.403	58.14	-	35.294	100	-	100	100	70.652	-	-	100	100	100	-	-	-	78.125	-	-	100	-	66.667	51.515	100	-	-
chr20:5903067_T_A	CHGB	1114	20	5903067	5903067	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs6085324	S93T	0.24	0.218	0.31	Missense	0.406	Type 1	NM_001819	-	-	31.25	-	-	-	63.158	42.857	-	59.259	-	34.568	45.455	-	-	-	-	50	36.066	-	-	52.273	-	-	100	34.524	43.182	57.895	-	100	-	38.462	50	22.581	24.324	53.191	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	100	59.701	-	54.167	-	-	75	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr20:5903141_G_C	CHGB	1114	20	5903141	5903141	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs236150	K117N	0.05	0.074	0.19	Missense	0.03	Type 1	NM_001819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5903192_G_A	CHGB	1114	20	5903192	5903192	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs78101688	A134A	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5903317_G_A	CHGB	1114	20	5903317	5903317	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	-	G176E	0	0	0.51	Missense	0.281	Type 2	NM_001819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5903323_G_A	CHGB	1114	20	5903323	5903323	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs910122	R178Q	0.41	0.353	0.32	Missense	0.003	Type 1	NM_001819	100	-	37.5	-	28.205	-	-	45.455	-	100	-	25.714	53.333	-	50	-	-	35.294	39.394	-	-	51.282	-	-	100	47.222	50	81.818	-	100	40	45	33.333	35.135	25	46.032	52	-	-	60	100	100	-	66.667	-	100	52.381	100	42.857	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5903388_A_C	CHGB	1114	20	5903388	5903388	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs881118	N200H	0.14	0.096	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001819	100	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5903479_A_G	CHGB	1114	20	5903479	5903479	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs138343696	H230R	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5903485_G_A	CHGB	1114	20	5903485	5903485	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs6139873	R232Q	0.03	0.008	0.15	Missense	0.999	Type 1	NM_001819	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5903489_G_A	CHGB	1114	20	5903489	5903489	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	-	E233E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5903517_A_G	CHGB	1114	20	5903517	5903517	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs236151	T243A	0.87	0.8	0.36	Missense	0.102	Type 1	NM_001819	100	100	-	100	25	87.5	100	100	-	100	63.158	100	100	75	100	25.926	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	44.444	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	23.529	100	100	-	100	-	-	71.429
chr20:5903620_G_A	CHGB	1114	20	5903620	5903620	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	-	R277Q	0	0.00028	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5903848_C_G	CHGB	1114	20	5903848	5903848	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs236152	A353G	0.47	0.454	0.58	Missense	0.075	Type 1	NM_001819	100	-	-	-	50	-	100	39.286	-	100	-	40	90.909	-	-	-	-	60.714	17.073	-	-	60	59.091	-	100	39.13	81.818	56.25	-	100	54.286	62.069	50	29.032	24.138	55.556	52.439	-	-	68.75	100	100	-	-	-	100	46.667	100	55.556	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5903894_A_G	CHGB	1114	20	5903894	5903894	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs236153	E368E	0.48	0.455	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001819	100	-	38.095	-	48	-	100	50	-	100	-	46.154	68.75	-	-	-	-	54.167	35.897	-	-	57.143	66.667	-	100	40.741	64.516	67.857	-	100	50	64.706	30.303	26.923	26.471	59.211	40	-	-	76.923	100	100	-	-	-	100	56.25	100	41.667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5904028_C_T	CHGB	1114	20	5904028	5904028	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs742710	P413L	0.15	0.108	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001819	100	-	-	-	28.947	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5904040_G_A	CHGB	1114	20	5904040	5904040	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs742711	R417H	0.24	0.216	0.22	Missense	0.006	Type 1	NM_001819	-	-	25	-	-	-	77.778	77.778	-	63.636	-	48.78	47.368	-	-	-	-	41.176	32.5	-	-	47.826	-	-	100	29.73	53.571	62.5	-	100	-	55.882	27.273	29.268	35.897	49.02	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	46.154	-	45.455	-	-	76.923	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr20:5904261_G_C	CHGB	1114	20	5904261	5904261	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	-	D491H	0	0.00009	0.05	Missense	0.989	Type 1	NM_001819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5904289_G_A	CHGB	1114	20	5904289	5904289	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	rs74621755	R500K	0.03	0.008	0.14	Missense	0.994	Type 1	NM_001819	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5904692_G_T	CHGB	1114	20	5904692	5904692	20pter-p12	NM_001819.2	NP_001810.2	-	Q634H	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_001819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5919378_C_G	TRMT6	51605	20	5919378	5919378	20p12.3	NM_015939.3	NP_057023.2	rs10485494	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5923203_T_C	TRMT6	51605	20	5923203	5923203	20p12.3	NM_015939.3	NP_057023.2	rs394940	E299E	0.19	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015939	100	-	-	-	-	-	50	48.98	33.333	-	-	54.795	-	26.471	-	66.477	-	-	64.894	63.462	-	-	100	-	-	-	-	49.153	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr20:5923204_T_C	TRMT6	51605	20	5923204	5923204	20p12.3	NM_015939.3	NP_057023.2	rs451571	E299G	0.19	0.235	0.23	Missense	0.127	Type 1	NM_015939	100	-	-	-	-	-	50	48.98	30.769	-	16.34	54.795	-	28.125	-	66.86	-	-	65.591	63.462	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr20:5924194_T_C	TRMT6	51605	20	5924194	5924194	20p12.3	NM_015939.3	NP_057023.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5924683_G_A	TRMT6	51605	20	5924683	5924683	20p12.3	NM_015939.3	NP_057023.2	rs186069439	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5924828_A_G	TRMT6	51605	20	5924828	5924828	20p12.3	NM_015939.3	NP_057023.2	rs35861347	Y146Y	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015939	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5927218_C_G	TRMT6	51605	20	5927218	5927218	20p12.3	NM_015939.3	NP_057023.2	rs236181	-	0.25	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	23.684	69.231	-	62.5	-	62.5	-	-	61.538	81.25	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5930894_G_A	TRMT6	51605	20	5930894	5930894	20p12.3	NM_015939.3	NP_057023.2	rs186621355	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5931064_G_A	TRMT6	51605	20	5931064	5931064	20p12.3	NM_015939.3	NP_057023.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5932650_C_T	MCM8	84515	20	5932650	5932650	20p12.3	NM_182802.1	NP_115874.3	rs17220251	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5932848_*_+TGAA	MCM8	84515	20	5932848	5932848	20p12.3	NM_182802.1	NP_115874.3	rs111505037	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5933080_A_G	MCM8	84515	20	5933080	5933080	20p12.3	NM_182802.1	NP_115874.3	-	P53P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5933108_C_A	MCM8	84515	20	5933108	5933108	20p12.3	NM_182802.1	NP_115874.3	rs236110	Q63K	0.23	0.231	0.34	Missense	0.73	Type 1	NM_032485	-	-	-	-	-	-	63.636	48.684	-	-	-	93.204	40.678	44.231	-	-	-	-	65.574	-	-	-	100	-	100	-	-	51.667	-	41.818	-	-	-	-	-	44.91	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	76.271	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-
chr20:5933157_A_C	MCM8	84515	20	5933157	5933157	20p12.3	NM_182802.1	NP_877954.1	-	K79T	0	0	0.08	Missense	0.003	Type 2	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5935303_A_C	MCM8	84515	20	5935303	5935303	20p12.3	NM_182802.1	NP_877954.1	rs6117014	K101N	0.07	0.065	0.4	Missense	0	Type 1	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5935875_G_A	MCM8	84515	20	5935875	5935875	20p12.3	NM_182802.1	NP_877954.1	rs58487183	C155Y	0.01	0.012	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5937833_A_G	MCM8	84515	20	5937833	5937833	20p12.3	NM_182802.1	NP_115874.3	rs16991591	N183S	0.02	0.029	0.84	Missense	0	Type 1	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5939214_A_C	MCM8	84515	20	5939214	5939214	20p12.3	NM_182802.1	NP_877954.1	rs3761873	R211R	0.13	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5943942_G_T	MCM8	84515	20	5943942	5943942	20p12.3	NM_032485.4	NP_877954.1	-	G271V	0	0	0.01	Missense	0.022	Type 2	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5944012_G_A	MCM8	84515	20	5944012	5944012	20p12.3	NM_182802.1	NP_877954.1	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5948057_A_G	MCM8	84515	20	5948057	5948057	20p12.3	NM_182802.1	NP_115874.3	rs41282944	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5948227_G_A	MCM8	84515	20	5948227	5948227	20p12.3	NM_032485.4	NP_877954.1	rs16991615	E341K	0.03	0.05	0.03	Missense	0.022	Type 1	NM_032485	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.286	-	-	-
chr20:5952622_T_C	MCM8	84515	20	5952622	5952622	20p12.3	NM_182802.1	NP_115874.3	rs78230568	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5953815_A_G	MCM8	84515	20	5953815	5953815	20p12.3	NM_182802.1	NP_877954.1	rs34464794	P456P	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032485	-	-	57.921	-	-	-	30.556	-	-	25	-	-	-	-	47.541	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	44.068	-	-	-	-	-	-	34.167
chr20:5953833_A_G	MCM8	84515	20	5953833	5953833	20p12.3	NM_182802.1	NP_115874.3	rs16991617	Q462Q	0.12	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5963686_G_T	MCM8	84515	20	5963686	5963686	20p12.3	NM_032485.4	NP_877954.1	-	Q536H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5965601_C_A	MCM8	84515	20	5965601	5965601	20p12.3	NM_182802.1	NP_877954.1	-	S636S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5966580_G_T	MCM8	84515	20	5966580	5966580	20p12.3	NM_182802.1	NP_115874.3	-	E656X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5966763_A_G	MCM8	84515	20	5966763	5966763	20p12.3	NM_182802.1	NP_115874.3	rs61754763	I717V	0.01	0.011	0.18	Missense	0.305	Type 1	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5974265_A_G	MCM8	84515	20	5974265	5974265	20p12.3	NM_182802.1	NP_115874.3	rs16991638	N785S	0.06	0.069	0.75	Missense	0	Type 1	NM_032485	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:5996144_C_T	CRLS1	54675	20	5996144	5996144	20p13-p12.3	NM_001127458.1	NP_001120930.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6011934_C_T	CRLS1	54675	20	6011934	6011934	20p13-p12.3	NM_001127458.1	NP_001120930.1	rs41282950	P94L	0.07	0.09	0.14	Missense	0.988	Type 1	NM_001127458	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	81.818	-	21.429	-	39.286	-	-	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	-
chr20:6015139_G_A	CRLS1	54675	20	6015139	6015139	20p13-p12.3	NM_001127458.1	NP_061968.1	-	V154V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6021639_C_T	LRRN4	164312	20	6021639	6021639	20p12.3	NM_152611.4	NP_689824.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6022246_A_T	LRRN4	164312	20	6022246	6022246	20p12.3	NM_152611.4	NP_689824.2	rs145844426	Y549N	0.001	0.005	0	Missense	0.999	Type 1	NM_152611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6022629_G_A	LRRN4	164312	20	6022629	6022629	20p12.3	NM_152611.4	NP_689824.2	-	P421L	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_152611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6031477_C_T	LRRN4	164312	20	6031477	6031477	20p12.3	NM_152611.4	NP_689824.2	rs34360701	A270T	0.02	0.038	0.21	Missense	0	Type 1	NM_152611	-	-	-	-	24.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6032927_C_T	LRRN4	164312	20	6032927	6032927	20p12.3	NM_152611.4	NP_689824.2	rs6107750	Q173Q	0.14	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr20:6033033_G_A	LRRN4	164312	20	6033033	6033033	20p12.3	NM_152611.4	NP_689824.2	rs6107751	P138L	0.14	0.106	0.01	Missense	0.278	Type 1	NM_152611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6057970_G_A	FERMT1	55612	20	6057970	6057970	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs2232083	N628N	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-
chr20:6060035_A_G	FERMT1	55612	20	6060035	6060035	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs142646643	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6060264_T_C	FERMT1	55612	20	6060264	6060264	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs116483173	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6064635_G_A	FERMT1	55612	20	6064635	6064635	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs753928	-	0.39	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	100	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	30	-	-	-	44.444	100	42.857	-	50	66.667	-	32	-	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-
chr20:6064710_A_G	FERMT1	55612	20	6064710	6064710	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs753927	F565F	0.44	0.36	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017671	100	40	100	100	-	58.824	-	48.571	-	100	67.213	-	48.276	-	32	33.333	31.034	-	-	35.294	100	47.059	-	100	31.818	-	36.17	-	-	50	-	-	33.333	-	100	-	100	100	-	47.619	-	-	-	85.714	100	-	25.581	-	50	-	44.444	-	-	-	-	40	44.444	-	100	-
chr20:6064731_C_T	FERMT1	55612	20	6064731	6064731	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs2232079	A558A	0.12	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017671	-	41.176	62.319	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	26.19	25	-	-	30	-	44.118	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6064839_T_C	FERMT1	55612	20	6064839	6064839	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs2232077	-	0.75	0.694	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	66.667	28.571	-	-	29.167	47.619	-	42.424	100	100	100	45.455	100	37.5	100	43.75	-	100	50	33.333	100	50	-	100	-	100	100	-	100	-	46.154	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	61.538	100	100	100	100	-	100	-
chr20:6065729_C_T	FERMT1	55612	20	6065729	6065729	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs2232074	R526K	0.48	0.073	1	Missense	0	Type 1	NM_017671	100	29.63	100	98.182	25.949	51.961	-	100	35.417	100	60.544	-	52.174	-	40	26.042	44.444	-	-	27.869	100	43.396	-	100	45.455	-	44.737	-	-	51.163	-	-	31.169	37.931	100	-	100	100	-	100	-	-	-	54.762	100	-	37.719	-	45.902	-	55.556	100	-	-	-	60	30.357	-	100	-
chr20:6065731_T_C	FERMT1	55612	20	6065731	6065731	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs2232073	K525K	0.46	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017671	100	29.63	100	100	25.749	52.475	-	100	34.694	100	60.135	-	50.526	-	39.394	25.773	44.444	-	-	27.419	100	42.593	-	100	43.86	-	44	-	-	51.163	-	-	30.769	36.957	100	-	100	100	-	100	-	-	-	55	100	-	38.053	-	46.667	-	55.556	100	-	-	-	63.158	29.31	-	100	-
chr20:6065906_G_A	FERMT1	55612	20	6065906	6065906	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	-	A467V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_017671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6069598_T_C	FERMT1	55612	20	6069598	6069598	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs111975159	-	0.04	0.054	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	59.677	-	52.941	-	-	44.444	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6069723_G_A	FERMT1	55612	20	6069723	6069723	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs35413391	L385L	0.04	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017671	-	-	-	-	-	50.877	-	33.333	-	-	49.02	-	25	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6077501_T_G	FERMT1	55612	20	6077501	6077501	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs16991840	-	0.17	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	28.571	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6077562_G_T	FERMT1	55612	20	6077562	6077562	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	-	A359E	0	0	0.46	Missense	0.005	Type 2	NM_017671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6077689_A_G	FERMT1	55612	20	6077689	6077689	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6077726_T_C	FERMT1	55612	20	6077726	6077726	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs6076938	-	0.22	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr20:6077733_*_-ATAAAT	FERMT1	55612	20	6077733	6077738	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr20:6078272_C_T	FERMT1	55612	20	6078272	6078272	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	-	A286T	0	0	0.04	Missense	0.993	Type 2	NM_017671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6078278_A_G	FERMT1	55612	20	6078278	6078278	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	-	Y284H	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_017671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6088265_G_A	FERMT1	55612	20	6088265	6088265	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs62200482	R255C	0.06	0.064	0.01	Missense	1	Type 1	NM_017671	-	42.857	82.857	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	65.909	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6090969_A_G	FERMT1	55612	20	6090969	6090969	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs55666319	V241A	0.03	0.038	0.08	Missense	0	Type 1	NM_017671	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr20:6091016_G_T	FERMT1	55612	20	6091016	6091016	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs141656399	P225P	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6093081_T_G	FERMT1	55612	20	6093081	6093081	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs181079774	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6093090_G_A	FERMT1	55612	20	6093090	6093090	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs2326719	-	0.24	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	40	-	100	-	-	46.377	-	48.718	-	66.667	-	-	-	-	43.75	100	-	-	35.714	38.889	-	-	65.385	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	29.412	-	66.667	57.143	-	-	-	-	-	-	-	45.455
chr20:6093116_A_G	FERMT1	55612	20	6093116	6093116	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs41308641	-	0.07	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	51.724	-	100	-	-	35.789	-	38	-	66.667	-	-	-	-	55	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	61.905	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	44.118
chr20:6093177_A_G	FERMT1	55612	20	6093177	6093177	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs16991866	I160T	0.09	0.106	0.18	Missense	0.004	Type 1	NM_017671	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	46.154	-	44.643	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	32	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6096494_C_T	FERMT1	55612	20	6096494	6096494	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	-	V117I	0	0	0.03	Missense	0.97	Type 2	NM_017671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6096609_G_A	FERMT1	55612	20	6096609	6096609	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs57272794	D78D	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6096632_G_A	FERMT1	55612	20	6096632	6096632	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs1056141	L71L	0.09	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017671	-	37.5	78.723	-	42.553	-	30	-	-	75	-	-	-	-	-	-	35	-	-	29.63	-	48.276	-	28.571	-	-	54.286	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6096642_A_G	FERMT1	55612	20	6096642	6096642	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	-	H67H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6100031_G_A	FERMT1	55612	20	6100031	6100031	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs78449803	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	51.042	-	43.182	-	-	47.009	-	57.317	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6100088_A_G	FERMT1	55612	20	6100088	6100088	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs10373	H38H	0.51	0.531	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017671	100	100	100	-	59.155	51.095	28.571	100	32.759	57.377	74.138	57.047	48.739	-	98.485	-	37.179	100	28.319	100	-	100	-	100	-	100	43.103	-	100	-	34.694	100	21.212	28.037	66.129	-	100	100	-	60.784	-	74.219	-	32.143	100	-	53.642	100	52.941	100	-	-	49.265	100	100	55.556	100	48.78	-	17.593
chr20:6100230_A_C	FERMT1	55612	20	6100230	6100230	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs2273423	-	0.7	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	61.905	35.294	-	100	42.857	57.895	75	46.429	48.148	-	100	-	71.429	100	-	100	100	93.75	35.714	100	45.455	100	41.667	47.619	100	-	38.095	100	44.444	24	100	-	100	100	-	70	-	78.125	-	100	100	-	100	100	66.667	100	66.667	-	31.579	100	100	-	100	60	-	-
chr20:6100241_A_G	FERMT1	55612	20	6100241	6100241	20p12.3	NM_017671.4	NP_060141.3	rs2273422	-	0.17	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.444	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6750882_T_G	BMP2	650	20	6750882	6750882	20p12	NM_001200.2	NP_001191.1	rs2273073	S37A	0.03	0.012	0.88	Missense	0.001	Type 1	NM_001200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6751034_A_G	BMP2	650	20	6751034	6751034	20p12	NM_001200.2	NP_001191.1	rs1049007	S87S	0.75	0.712	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001200	100	100	-	100	53.623	36	100	73.913	46.667	95.455	34.783	30.189	100	30	44	100	100	100	46.667	33.333	-	42.857	100	100	58.333	100	100	100	46.341	-	100	100	100	100	-	48.571	50	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	62.5	100	45.833	-	100	-	-	-	-	69.565
chr20:6759054_G_A	BMP2	650	20	6759054	6759054	20p12	NM_001200.2	NP_001191.1	-	R170Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:6759115_A_T	BMP2	650	20	6759115	6759115	20p12	NM_001200.2	NP_001191.1	rs235768	R190S	0.76	0.731	0	Missense	0.56	Type 1	NM_001200	100	100	-	100	65.414	38	100	42.623	67.5	100	28.671	40.8	51.899	45.614	61.765	100	100	100	56.098	64.815	-	45.113	100	100	59.615	98.901	100	100	37.363	-	100	100	100	100	-	42.056	54.839	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	66.667	100	45.745	-	100	93.75	-	-	-	61.905
chr20:6759706_C_T	BMP2	650	20	6759706	6759706	20p12	NM_001200.2	NP_001191.1	rs13037675	D387D	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001200	34.286	83.333	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	69.231	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	65.517
chr20:7864241_C_A	HAO1	54363	20	7864241	7864241	20p12	NM_017545.2	NP_060015.1	-	X371L	0	0	0.96	Read_through	0.41	Type 2	NM_017545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7864284_T_C	HAO1	54363	20	7864284	7864284	20p12	NM_017545.2	NP_060015.1	rs34249643	K357E	0.01	0.016	0.01	Missense	0.002	Type 1	NM_017545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr20:7866208_C_A	HAO1	54363	20	7866208	7866208	20p12	NM_017545.2	NP_060015.1	-	E334D	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_017545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7866261_G_C	HAO1	54363	20	7866261	7866261	20p12	NM_017545.2	NP_060015.1	rs2272813	-	0.32	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7866549_C_T	HAO1	54363	20	7866549	7866549	20p12	NM_017545.2	NP_060015.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7886783_G_A	HAO1	54363	20	7886783	7886783	20p12	NM_017545.2	NP_060015.1	rs115375518	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7894803_A_G	HAO1	54363	20	7894803	7894803	20p12	NM_017545.2	NP_060015.1	rs75277125	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7915257_G_A	HAO1	54363	20	7915257	7915257	20p12	NM_017545.2	NP_060015.1	-	R55W	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_017545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7920890_T_A	HAO1	54363	20	7920890	7920890	20p12	NM_017545.2	NP_060015.1	rs117358834	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7920920_T_C	HAO1	54363	20	7920920	7920920	20p12	NM_017545.2	NP_060015.1	rs78455711	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7920986_C_T	HAO1	54363	20	7920986	7920986	20p12	NM_017545.2	NP_060015.1	rs33931524	R28R	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7963041_C_T	TMX4	56255	20	7963041	7963041	20p12	NM_021156.2	NP_066979.2	rs2076015	G303R	0.35	0.235	0.58	Missense	0	Type 1	NM_021156	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	25.333	43.534	-	-	-	42.857	100	62.162	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	31.818	-	-	-	67.391
chr20:7963318_G_A	TMX4	56255	20	7963318	7963318	20p12	NM_021156.2	NP_066979.2	rs2076014	-	0.26	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	33.333	100	69.048	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr20:7964447_G_A	TMX4	56255	20	7964447	7964447	20p12	NM_021156.2	NP_066979.2	rs188225906	R225C	0.001	0	0.02	Missense	0.986	Type 1	NM_021156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7964476_T_C	TMX4	56255	20	7964476	7964476	20p12	NM_021156.2	NP_066979.2	rs1135711	Y215C	0.02	0.04	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_021156	-	-	-	-	21.277	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7967980_G_C	TMX4	56255	20	7967980	7967980	20p12	NM_021156.2	NP_066979.2	rs17425725	V190V	0.08	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021156	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	34.483	70	42.857	87.5	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	100	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr20:7980390_C_T	TMX4	56255	20	7980390	7980390	20p12	NM_021156.2	NP_066979.2	rs1012891	P152P	0.31	0.29	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021156	70	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	32.727	-	-	41.667	-	-	-	100	-	-	46.512	-	-	46.154	43.902	47.619	38.095	20.69	38.462	-	41.176	43.59	67.742	59.091	44.444	40.625	-	-	57.143	-	-	-	60	-	-	64.706	100	42.857	100	37.5	-	100	-	-	-	-	-	-	42.553
chr20:7980552_*_+A	TMX4	56255	20	7980552	7980552	20p12	NM_021156.2	NP_066979.2	rs3834657	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8113325_C_T	PLCB1	23236	20	8113325	8113325	20p12	NM_015192.3	NP_056007.1	-	H9H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8113405_T_C	PLCB1	23236	20	8113405	8113405	20p12	NM_182734.2	NP_877398.1	rs6086350	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8130943_C_T	PLCB1	23236	20	8130943	8130943	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	rs16994453	D34D	0.18	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015192	-	-	55.556	-	35.294	43.75	-	-	50	-	60	43.243	-	100	-	-	63.636	38.462	62.5	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44	-	-	-	-	-	100	-	40	100	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8626769_C_T	PLCB1	23236	20	8626769	8626769	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	-	F135F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8630043_G_A	PLCB1	23236	20	8630043	8630043	20p12	NM_015192.3	NP_056007.1	-	D181N	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8639156_C_A	PLCB1	23236	20	8639156	8639156	20p12	NM_182734.2	NP_056007.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8639191_A_G	PLCB1	23236	20	8639191	8639191	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	-	A234A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8665567_C_T	PLCB1	23236	20	8665567	8665567	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8665648_A_C	PLCB1	23236	20	8665648	8665648	20p12	NM_182734.2	NP_877398.1	-	K311T	0	0	0.1	Missense	0.462	Type 2	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.423	-	-	-	-	-	39.286	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8665751_C_G	PLCB1	23236	20	8665751	8665751	20p12	NM_182734.2	NP_056007.1	rs2273189	-	0.15	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	24.783	-	-	-	-	-	47.887	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.035	-	-	-	-	44.037	-	-	-	-	54.545	-	-	-	44.444	-	62.5	-	-
chr20:8678446_G_A	PLCB1	23236	20	8678446	8678446	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	rs2295179	-	0.54	0.571	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.836	66.667	100	100	26.582	100	100	100	33.333	100	72.973	53.086	-	47.368	100	31.967	-	41.379	-	100	100	41.379	-	30.435	100	50	100	100	100	50	-	36.585	100	100	-	100	55.769	100	100	52.632	-	24.138	-	-	33.333	100	-	100	-	100	100	-	48.936	100	100	-	33.333	-	100	100
chr20:8689371_C_T	PLCB1	23236	20	8689371	8689371	20p12	NM_182734.2	NP_056007.1	-	L408F	0	0	0	Missense	0.074	Type 2	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8696907_T_G	PLCB1	23236	20	8696907	8696907	20p12	NM_182734.2	NP_877398.1	rs2076689	-	0.17	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	69.388	56.25	-	-	-	-	-	-	47.368	-	33.654	-	-	-	-	-	57.692	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.882	-	-	50.725	-	29.032	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8698451_A_G	PLCB1	23236	20	8698451	8698451	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	rs45608240	Y490C	0.002	0.004	0.17	Missense	0	Type 1	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr20:8713842_G_A	PLCB1	23236	20	8713842	8713842	20p12	NM_182734.2	NP_877398.1	rs993670	-	0.99	0.983	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.308	40	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:8717713_G_A	PLCB1	23236	20	8717713	8717713	20p12	NM_015192.3	NP_056007.1	rs3761170	G694G	0.08	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr20:8717813_G_A	PLCB1	23236	20	8717813	8717813	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	-	E728K	0	0	0.28	Missense	0.003	Type 2	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8737686_A_C	PLCB1	23236	20	8737686	8737686	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8737734_G_A	PLCB1	23236	20	8737734	8737734	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	rs2076413	A855A	0.2	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015192	-	60	56.667	100	-	-	-	-	25	46.667	75.758	60.294	-	-	39.13	64.286	-	100	-	-	-	100	-	-	-	48.718	30.769	-	100	100	50	-	34.211	25.581	-	-	48.077	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	26.667	100	-	100	50	-	100	-	-	50	-	27.5
chr20:8737869_C_T	PLCB1	23236	20	8737869	8737869	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8741027_C_T	PLCB1	23236	20	8741027	8741027	20p12	NM_182734.2	NP_877398.1	rs2064286	-	0.29	0.308	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	47.059	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	33.333	50	-	-	-	100	-	91.667	-	100	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	100	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857
chr20:8755237_C_T	PLCB1	23236	20	8755237	8755237	20p12	NM_182734.2	NP_056007.1	-	L994L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8755243_T_C	PLCB1	23236	20	8755243	8755243	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	rs2235613	A996A	0.57	0.644	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015192	-	66.667	100	100	98.276	37.5	66.667	100	-	100	69.318	56.818	-	35	100	100	42.105	100	-	38.462	100	100	81.481	100	100	38.182	57.895	100	100	100	100	56.818	33.333	33.333	100	100	45.07	100	-	100	-	30.612	-	25	-	100	100	100	40	93.333	100	100	100	100	100	-	56.098	100	100	100
chr20:8769180_C_T	PLCB1	23236	20	8769180	8769180	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	rs2327089	-	0.91	0.889	-1	Intronic	-1	Type 1	-	96.774	100	100	100	44.737	100	-	100	100	100	100	56.757	33.333	100	100	100	100	-	100	100	100	100	53.846	27.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr20:8769293_T_C	PLCB1	23236	20	8769293	8769293	20p12	NM_015192.3	NP_056007.1	rs41275588	L1068L	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8770822_C_T	PLCB1	23236	20	8770822	8770822	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	rs2294597	L1113L	0.21	0.25	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015192	-	100	62.5	100	-	-	-	-	36.842	35.294	71.186	48.148	-	-	50	57.353	-	100	-	-	-	100	-	-	-	65.625	39.13	-	100	100	45.455	-	26.471	31.579	-	-	68.627	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.824	100	-	-	40.625	-	100	-	-	71.429	-	34.694
chr20:8862398_*_-TC	PLCB1	23236	20	8862398	8862399	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	-	1185_1185del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:8862480_T_G	PLCB1	23236	20	8862480	8862480	20p12	NM_015192.3	NP_877398.1	-	F1212C	0	0	0.05	Missense	0.402	Type 2	NM_015192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9288522_G_A	PLCB4	5332	20	9288522	9288522	20p12	NM_001172646.1	NP_877949.2	rs6077510	A21T	0.48	0.512	0.04	Missense	0.697	Type 1	NM_000933	37.736	85.714	100	100	21.311	100	41.667	46.429	37.5	100	30.556	100	72.222	57.143	100	100	-	80	36	44.444	100	100	-	71.429	42.857	50	83.333	100	20.69	25	100	38.636	33.333	-	-	44.086	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	50	-	-	-	35	100	-	-	75	-	100	17.857
chr20:9318735_C_A	PLCB4	5332	20	9318735	9318735	20p12	NM_001172646.1	NP_877949.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr20:9343589_A_G	PLCB4	5332	20	9343589	9343589	20p12	NM_001172646.1	NP_000924.3	-	N139S	0	0	0.18	Missense	0.141	Type 2	NM_000933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9346122_C_T	PLCB4	5332	20	9346122	9346122	20p12	NM_000933.3	NP_877949.2	-	A155V	0	0	0.15	Missense	0.003	Type 2	NM_000933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9353681_A_C	PLCB4	5332	20	9353681	9353681	20p12	NM_000933.3	NP_000924.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9364916_C_T	PLCB4	5332	20	9364916	9364916	20p12	NM_001172646.1	NP_877949.2	rs78074693	R308C	0.001	0.00037	0	Missense	1	Type 1	NM_000933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9368102_A_G	PLCB4	5332	20	9368102	9368102	20p12	NM_000933.3	NP_000924.3	rs7265290	-	0.07	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	23.171	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9371211_C_T	PLCB4	5332	20	9371211	9371211	20p12	NM_001172646.1	NP_877949.2	-	C424C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9376182_C_T	PLCB4	5332	20	9376182	9376182	20p12	NM_182797.2	NP_000924.3	-	A476V	0	0	0.11	Missense	0.038	Type 2	NM_000933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9389753_G_A	PLCB4	5332	20	9389753	9389753	20p12	NM_182797.2	NP_000924.3	-	D630N	0	0	0.05	Missense	0.009	Type 2	NM_000933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9391743_A_G	PLCB4	5332	20	9391743	9391743	20p12	NM_001172646.1	NP_000924.3	rs56772399	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9401928_G_A	PLCB4	5332	20	9401928	9401928	20p12	NM_001172646.1	NP_001166117.1	rs6056608	-	0.14	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	66.667
chr20:9401940_A_G	PLCB4	5332	20	9401940	9401940	20p12	NM_001172646.1	NP_001166117.1	rs6056609	-	0.14	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.972	-	-	-	-	-	14.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	67.742
chr20:9424810_A_C	PLCB4	5332	20	9424810	9424810	20p12	NM_000933.3	NP_877949.2	rs6039471	-	0.26	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9424904_C_A	PLCB4	5332	20	9424904	9424904	20p12	NM_001172646.1	NP_001166117.1	rs6056629	-	0.28	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	63.636	-	100	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	100	-	-	-	-	-	25	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9438055_T_C	PLCB4	5332	20	9438055	9438055	20p12	NM_001172646.1	NP_001166117.1	rs117123647	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9440261_C_T	PLCB4	5332	20	9440261	9440261	20p12	NM_001172646.1	NP_000924.3	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9453504_T_G	PLCB4	5332	20	9453504	9453504	20p12	NM_000933.3	NP_877949.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9459635_G_A	PLCB4	5332	20	9459635	9459635	20p12	NM_000933.3	NP_000924.3	-	M1188I	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_000933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9495475_C_T	LAMP5	24141	20	9495475	9495475	20p12	NM_001199897.1	NP_036393.1	rs2232258	-	0.003	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9495534_A_G	LAMP5	24141	20	9495534	9495534	20p12	NM_001199897.1	NP_036393.1	rs2232259	D12G	0.01	0.012	0.85	Missense	0	Type 1	NM_001199897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9495542_C_A	LAMP5	24141	20	9495542	9495542	20p12	NM_001199897.1	NP_036393.1	-	R15R	0	0	0.08	Silent	-1	Type 2	NM_001199897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9496083_T_A	LAMP5	24141	20	9496083	9496083	20p12	NM_001199897.1	NP_036393.1	rs2232261	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9496293_*_+C	LAMP5	24141	20	9496293	9496293	20p12	NM_012261.3	NP_036393.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.701	-	-	-	-	-
chr20:9496662_G_A	LAMP5	24141	20	9496662	9496662	20p12	NM_012261.3	NP_036393.1	-	A85T	0	0	0.19	Missense	0.04	Type 2	NM_012261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9496716_C_G	LAMP5	24141	20	9496716	9496716	20p12	NM_001199897.1	NP_036393.1	rs2232264	Q103E	0.23	0.289	1	Missense	0	Type 1	NM_012261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:9496828_*_+TGTG	LAMP5	24141	20	9496828	9496828	20p12	NM_001199897.1	NP_001186826.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9498681_C_T	LAMP5	24141	20	9498681	9498681	20p12	NM_012261.3	NP_036393.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9498810_C_T	LAMP5	24141	20	9498810	9498810	20p12	NM_001199897.1	NP_036393.1	-	T156I	0	0	0.26	Missense	0.157	Type 2	NM_001199897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9510263_T_A	LAMP5	24141	20	9510263	9510263	20p12	NM_001199897.1	NP_001186826.1	rs2232268	-	0.31	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	39.326	100	68.919	-	-	54.286	-	63.636	-	64.179	-	-	69.231	66.337	72.222	-	-	-	-	-	100	62.5	48.837	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63
chr20:9510284_T_C	LAMP5	24141	20	9510284	9510284	20p12	NM_001199897.1	NP_036393.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9520133_G_A	PAK7	57144	20	9520133	9520133	20p12	NM_020341.3	NP_817127.1	rs6039495	L712L	0.02	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	38.793	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9520142_G_A	PAK7	57144	20	9520142	9520142	20p12	NM_177990.2	NP_817127.1	rs12329540	I709I	0.06	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	25.325	-	40.299	-	-	-	-	-	16	-	-	-	-	-	-	-	37.5	60	-	60.656	-	56.41	47.887	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	100	-	67.059	47.619	-	-
chr20:9523224_G_A	PAK7	57144	20	9523224	9523224	20p12	NM_020341.3	NP_065074.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9523244_C_T	PAK7	57144	20	9523244	9523244	20p12	NM_177990.2	NP_065074.1	rs150828790	D665N	0.001	0.001	1	Missense	0.001	Type 1	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9523299_C_T	PAK7	57144	20	9523299	9523299	20p12	NM_177990.2	NP_065074.1	-	E646E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9523379_A_G	PAK7	57144	20	9523379	9523379	20p12	NM_177990.2	NP_065074.1	rs41275620	-	0.16	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	68.456	48.936	-	59.302	-	-	-	36.364	39.024	-	36.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9525078_A_G	PAK7	57144	20	9525078	9525078	20p12	NM_177990.2	NP_065074.1	rs75316826	L603L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9525091_C_T	PAK7	57144	20	9525091	9525091	20p12	NM_177990.2	NP_817127.1	-	P598P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9538422_G_T	PAK7	57144	20	9538422	9538422	20p12	NM_177990.2	NP_065074.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9543547_G_C	PAK7	57144	20	9543547	9543547	20p12	NM_177990.2	NP_065074.1	-	T536S	0	0	0.23	Missense	0.051	Type 2	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9543622_C_T	PAK7	57144	20	9543622	9543622	20p12	NM_177990.2	NP_817127.1	rs2297345	S511N	0.52	0.475	1	Missense	0	Type 1	NM_177990	100	29.231	23.423	100	53.684	-	37.5	50	-	46.739	38.827	97.925	-	48	41.026	57.401	42.105	-	63.842	-	-	-	100	45.312	52.128	37.918	-	40.69	-	-	44.118	-	-	-	-	42.588	41.353	100	-	100	-	25.287	100	50	-	100	100	-	53.947	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	100
chr20:9543681_C_T	PAK7	57144	20	9543681	9543681	20p12	NM_020341.3	NP_065074.1	rs2297346	-	0.33	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	24.242	-	100	48.913	-	-	40.909	-	37.805	-	52.941	-	-	37.5	64.602	40.496	-	55.063	-	-	-	100	39.437	52.273	37.349	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	42.735	-	-	100	-	-	-	52.632	-	100	27.65	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	26.471
chr20:9543688_T_G	PAK7	57144	20	9543688	9543688	20p12	NM_177990.2	NP_065074.1	rs2297347	-	0.37	0.401	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	22.727	-	100	48.276	-	-	39.286	-	36	-	51.282	-	-	38.272	63.033	44.118	-	52.817	-	-	-	100	38.333	51.724	36.726	-	30.12	-	-	-	-	-	-	-	-	40.566	-	-	100	-	-	-	48.936	-	100	25.907	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	24.731
chr20:9546531_*_-AC	PAK7	57144	20	9546531	9546532	20p12	NM_020341.3	NP_817127.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9546554_G_A	PAK7	57144	20	9546554	9546554	20p12	NM_177990.2	NP_065074.1	rs6133723	L490L	0.09	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177990	-	-	28.628	-	-	-	-	-	-	-	-	55.12	-	-	-	70.721	42.405	-	-	-	-	-	-	40.196	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9546658_A_G	PAK7	57144	20	9546658	9546658	20p12	NM_020341.3	NP_817127.1	-	I455T	0	0	0	Missense	0.972	Type 2	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9547018_C_G	PAK7	57144	20	9547018	9547018	20p12	NM_020341.3	NP_065074.1	rs11700112	R335P	0.14	0.082	0.02	Missense	0.003	Type 1	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.837	37.5	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.56	100	-	-	-	61.194	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9560942_G_T	PAK7	57144	20	9560942	9560942	20p12	NM_020341.3	NP_817127.1	-	P280P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9560986_T_A	PAK7	57144	20	9560986	9560986	20p12	NM_020341.3	NP_065074.1	-	R266W	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9561042_T_C	PAK7	57144	20	9561042	9561042	20p12	NM_177990.2	NP_065074.1	-	K247R	0	0	0.22	Missense	0.001	Type 2	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9561335_C_A	PAK7	57144	20	9561335	9561335	20p12	NM_020341.3	NP_065074.1	-	K149N	0	0	0.05	Missense	0.015	Type 2	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.06	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9561392_C_T	PAK7	57144	20	9561392	9561392	20p12	NM_177990.2	NP_065074.1	-	Q130Q	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.09	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:9561520_C_T	PAK7	57144	20	9561520	9561520	20p12	NM_020341.3	NP_065074.1	-	D88N	0	0	0.01	Missense	0.168	Type 2	NM_177990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10019051_T_C	ANKEF1	63926	20	10019051	10019051	20p12.2	NM_022096.4	NP_071379.3	-	L34L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10019093_A_G	ANKEF1	63926	20	10019093	10019093	20p12.2	NM_198798.1	NP_942093.1	rs575534	G48G	0.47	0.648	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198798	54.167	-	25.296	100	55.16	42.177	78.571	-	-	100	-	54.135	100	50.877	-	65.421	100	34	100	100	100	-	100	35.417	44.643	100	38.272	55.556	100	-	28.571	100	43.662	20.635	31.507	100	98.837	-	-	-	-	30.702	100	100	24.752	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	52.632	-	42.424	-	68.644
chr20:10026341_G_A	ANKEF1	63926	20	10026341	10026341	20p12.2	NM_022096.4	NP_942093.1	-	Q272Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10026348_A_G	-	-	20	10026348	10026348	-	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10026357_T_C	-	-	20	10026357	10026357	-	-	-	rs685723	-	0.19	0.289	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	72.619	-	37.615	100	-	-	80	-	-	53.333	-	-	-	51.724	-	-	71.429	-	47.17	-	100	-	68	47.059	-	46.97	-	64.286	26.19	-	40	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	100	44.444	100	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr20:10030188_T_A	ANKEF1	63926	20	10030188	10030188	20p12.2	NM_022096.4	NP_942093.1	rs652633	L324Q	0.18	0.276	0.07	Missense	0.024	Type 1	NM_198798	70	-	28.07	100	-	-	92.857	-	-	46.154	43.21	-	-	37.838	-	-	54.545	-	58.824	-	100	-	64.706	47.619	-	44	-	50	25.806	-	50	-	-	-	-	-	40.351	100	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	100	59.091	100	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr20:10030452_G_A	ANKEF1	63926	20	10030452	10030452	20p12.2	NM_198798.1	NP_942093.1	rs524625	G412E	0.18	0.263	0.26	Missense	0.069	Type 1	NM_198798	-	-	23.529	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	52	-	71.429	-	100	-	50	41.667	-	37.5	-	53.846	18.919	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	100	50	100	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr20:10030555_G_A	ANKEF1	63926	20	10030555	10030555	20p12.2	NM_022096.4	NP_071379.3	-	R446R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10030617_G_A	ANKEF1	63926	20	10030617	10030617	20p12.2	NM_198798.1	NP_071379.3	rs148551222	R467Q	0.001	0.00028	0.04	Missense	0.962	Type 1	NM_198798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10032386_T_C	ANKEF1	63926	20	10032386	10032386	20p12.2	NM_022096.4	NP_942093.1	-	I573I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10032413_T_G	ANKEF1	63926	20	10032413	10032413	20p12.2	NM_198798.1	NP_071379.3	rs683145	A582A	0.18	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198798	78.723	-	37.5	100	-	-	57.143	-	-	66.667	44.33	-	-	43.478	-	-	45	-	70.588	-	100	-	69.565	42.857	-	36.957	-	43.59	56.522	-	56.41	-	-	-	-	-	50.877	100	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	100	40.909	100	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr20:10035110_G_A	ANKEF1	63926	20	10035110	10035110	20p12.2	NM_198798.1	NP_942093.1	-	E679K	0	0	0.4	Missense	0.063	Type 2	NM_198798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10036202_G_A	ANKEF1	63926	20	10036202	10036202	20p12.2	NM_198798.1	NP_071379.3	rs6087119	R742Q	0.06	0.103	0.06	Missense	0.202	Type 1	NM_198798	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	39.394	53.704	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684
chr20:10036222_G_T	ANKEF1	63926	20	10036222	10036222	20p12.2	NM_198798.1	NP_071379.3	-	E749X	0	0	0.21	Nonsense	0.734	Type 2	NM_198798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-
chr20:10036325_C_A	ANKEF1	63926	20	10036325	10036325	20p12.2	NM_198798.1	NP_071379.3	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10256131_A_G	SNAP25	6616	20	10256131	10256131	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_003072.2	rs41306792	-	0.01	0.015	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273565_A_G	SNAP25	6616	20	10273565	10273565	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_003072.2	-	I67V	0	0	0.03	Missense	0.005	Type 2	NM_003081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273608_*_+T	SNAP25	6616	20	10273608	10273608	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_003072.2	-	L81fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003081	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273778_C_A	SNAP25	6616	20	10273778	10273778	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_003072.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273834_G_C	SNAP25	6616	20	10273834	10273834	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_003072.2	rs1051267	G63G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273838_G_A	SNAP25	6616	20	10273838	10273838	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_003072.2	rs1051268	D65N	0	0	0.1	Missense	0.722	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273864_A_G	SNAP25	6616	20	10273864	10273864	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_570824.1	rs1051273	E73E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273867_A_T	SNAP25	6616	20	10273867	10273867	20p12-p11.2	NM_130811.2	NP_003072.2	rs1051274	A74A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273870_A_G	SNAP25	6616	20	10273870	10273870	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_570824.1	-	E75E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273873_G_A	SNAP25	6616	20	10273873	10273873	20p12-p11.2	NM_130811.2	NP_570824.1	-	K76K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273879_G_A	SNAP25	6616	20	10273879	10273879	20p12-p11.2	NM_130811.2	NP_003072.2	rs1051275	L78L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273881_C_A	SNAP25	6616	20	10273881	10273881	20p12-p11.2	NM_130811.2	NP_003072.2	rs1051276	T79K	0	0	0.28	Missense	0.372	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273882_G_A	SNAP25	6616	20	10273882	10273882	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_003072.2	rs1051277	T79T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273885_C_T	SNAP25	6616	20	10273885	10273885	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_003072.2	rs1051278	D80D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273886_C_T	SNAP25	6616	20	10273886	10273886	20p12-p11.2	NM_130811.2	NP_570824.1	rs1051279	L81L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273891_A_G	SNAP25	6616	20	10273891	10273891	20p12-p11.2	NM_130811.2	NP_003072.2	rs1051280	G82G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273896_T_G	SNAP25	6616	20	10273896	10273896	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_003072.2	rs1051281	F84C	0	0	1	Missense	0.193	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273900_C_T	SNAP25	6616	20	10273900	10273900	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_003072.2	rs1051284	C85C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273903_G_C	SNAP25	6616	20	10273903	10273903	20p12-p11.2	NM_130811.2	NP_570824.1	rs1131602	G86G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273909_T_C	SNAP25	6616	20	10273909	10273909	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_570824.1	-	C88C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273918_C_T	SNAP25	6616	20	10273918	10273918	20p12-p11.2	NM_130811.2	NP_570824.1	rs1131606	P91P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_130811	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10273933_G_A	SNAP25	6616	20	10273933	10273933	20p12-p11.2	NM_130811.2	NP_570824.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10277621_C_T	SNAP25	6616	20	10277621	10277621	20p12-p11.2	NM_130811.2	NP_003072.2	rs362998	D110D	0.14	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003081	27.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10280083_G_A	SNAP25	6616	20	10280083	10280083	20p12-p11.2	NM_003081.3	NP_003072.2	rs363006	-	0.16	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	25.352	55.172	37.5	-	-	33.333	-	-	-	-	100	50.769	-	-	-	-	-	-	63.636	-	48	-	-	-	24	-	52.941	-	100	83.333	100	58.182	-	-	67.797	-	-	-	31.25	-	-	41.667	-	-	100	-	-	50	100	-
chr20:10386013_C_A	MKKS	8195	20	10386013	10386013	20p12	NM_018848.3	NP_740754.1	rs1545	G532V	0.17	0.134	0.05	Missense	0.067	Type 1	NM_018848	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	61.538	-	50.704	31.973	50.538	49.254	-	-	-	-	58.491	60.396	-	44.141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	54.167	-	-	-	-	56.364	55.172	-	24.627
chr20:10386059_G_A	MKKS	8195	20	10386059	10386059	20p12	NM_018848.3	NP_061336.1	rs1547	R517C	0.17	0.134	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_018848	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	67.606	-	47.222	35.16	52.381	41.772	-	-	-	-	61.039	67.32	-	43.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	48	-	-	-	-	59.286	48.148	-	19.444
chr20:10389480_T_A	MKKS	8195	20	10389480	10389480	20p12	NM_170784.2	NP_061336.1	rs764266	-	0.2	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	81.25	-	-	-	-	60	68.75	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10393145_C_G	MKKS	8195	20	10393145	10393145	20p12	NM_018848.3	NP_740754.1	rs221667	-	0.25	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28	38.462	30.435	-	-	-	100	41.818	-	-	-	-	65.152	37.143	-	100	-	-	-	-	100	42.718	-	100	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	44.643	-	-	65	-	-	-	-	100	98.333	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	50	100	62.222
chr20:10393162_A_C	MKKS	8195	20	10393162	10393162	20p12	NM_170784.2	NP_740754.1	rs6133917	-	0.17	0.13	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	53.659	-	58.333	35.385	50	55.769	-	-	-	-	50	58.667	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	33.333	-	-	-	-	54	50	-	37.288
chr20:10393629_G_A	MKKS	8195	20	10393629	10393629	20p12	NM_170784.2	NP_740754.1	rs17852625	I178I	0.17	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018848	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	55.556	-	46.296	40	44.444	52.308	-	-	-	-	62.338	73.077	-	48.819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	38.462	-	-	-	-	64.706	31.818	-	33.333
chr20:10394046_G_A	MKKS	8195	20	10394046	10394046	20p12	NM_018848.3	NP_740754.1	rs16991547	P39P	0.2	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018848	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	100	-	54.93	44.792	48.352	46.269	-	-	-	-	74.444	66.019	-	45.263	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	100	-	29.412	-	-	-	-	58.427	50	-	25.926
chr20:10438897_G_A	SLX4IP	128710	20	10438897	10438897	20p12.2	NM_001009608.1	NP_001009608.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10541415_A_G	SLX4IP	128710	20	10541415	10541415	20p12.2	NM_001009608.1	NP_001009608.1	-	Q62R	0	0	0	Missense	0.497	Type 2	NM_001009608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10603326_A_G	SLX4IP	128710	20	10603326	10603326	20p12.2	NM_001009608.1	NP_001009608.1	rs73075324	K176E	0.04	0.067	0.04	Missense	0.86	Type 1	NM_001009608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	50	-	-	29.412	69.767	30	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	58.537	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10603579_G_A	SLX4IP	128710	20	10603579	10603579	20p12.2	NM_001009608.1	NP_001009608.1	rs73896599	G260E	0.01	0.023	0.08	Missense	0.84	Type 1	NM_001009608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10603750_G_A	SLX4IP	128710	20	10603750	10603750	20p12.2	NM_001009608.1	NP_001009608.1	rs6077853	R317Q	0.07	0.113	0.43	Missense	0.026	Type 1	NM_001009608	-	-	-	-	-	-	45.455	57.692	76.471	22.727	78.947	-	-	-	37.5	72.093	-	87.5	43.243	27.273	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	100	46.429	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10603785_A_G	SLX4IP	128710	20	10603785	10603785	20p12.2	NM_001009608.1	NP_001009608.1	-	K329E	0	0	0.12	Missense	0.08	Type 2	NM_001009608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10620275_G_A	JAG1	182	20	10620275	10620275	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs1051421	Y1176Y	0.21	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000214	30.216	-	36.723	-	40.455	100	-	-	-	59.804	-	-	-	48.544	-	-	-	-	-	-	-	50.299	-	-	57.895	-	38.509	-	100	56.164	46.154	-	48.872	28.358	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	100	-	100	74.419	-	-	44.512	-	100	-	-	-	-
chr20:10620386_A_G	JAG1	182	20	10620386	10620386	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs1051419	Y1139Y	0.67	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000214	28.125	62.5	100	-	100	100	-	100	100	97.619	100	-	50	100	44.444	-	-	100	61.458	100	100	47.727	100	-	47.059	46.552	39.437	50	100	48	50	100	49.485	20	18.421	47.191	48.718	100	100	100	-	60.87	-	42.857	-	100	40.323	100	-	100	100	100	100	52.222	-	100	-	-	-	33.333
chr20:10620612_C_T	JAG1	182	20	10620612	10620612	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10621904_T_G	JAG1	182	20	10621904	10621904	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10621924_*_+T	JAG1	182	20	10621924	10621924	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10622258_G_A	JAG1	182	20	10622258	10622258	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs2229895	D922D	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10622501_G_C	JAG1	182	20	10622501	10622501	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs35761929	P871R	0.04	0.049	0.01	Missense	0.906	Type 1	NM_000214	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	44.444	-	-	-	-	-	73.469	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	58.537	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.86	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10624502_G_A	JAG1	182	20	10624502	10624502	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs56225585	S794S	0.08	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10625804_T_G	JAG1	182	20	10625804	10625804	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs1801140	T738T	0.09	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000214	59.14	-	61.832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	39.216	-	-	-	-	-	57.143	-	45.238	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	43.662	-	-	-	-	56.79	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	51.304	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10626665_G_A	JAG1	182	20	10626665	10626665	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	-	Y651Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10627772_C_T	JAG1	182	20	10627772	10627772	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs35357944	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10628788_*_-G	JAG1	182	20	10628788	10628788	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10630942_A_T	JAG1	182	20	10630942	10630942	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	-	F396Y	0	0	0.16	Missense	0.092	Type 2	NM_000214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10633237_G_A	JAG1	182	20	10633237	10633237	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs1131695	Y255Y	0.41	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000214	100	72	35.2	-	31.579	100	66.667	100	-	100	-	-	-	47.619	-	60.92	-	40	100	-	-	-	-	-	42.553	-	49.057	53.061	28.846	51.852	-	100	45.455	36.538	27.027	58.475	51.562	-	-	-	-	65.672	100	41.176	42.169	100	42.373	100	42.308	100	100	-	44.776	-	-	100	-	-	-	44.776
chr20:10633240_C_T	JAG1	182	20	10633240	10633240	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	-	Q254Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10637057_T_C	JAG1	182	20	10637057	10637057	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs10485741	P248P	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000214	70	-	75.61	-	-	-	-	-	66.667	-	22.917	-	68	43.75	-	-	-	-	-	61.905	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10639111_*_-CA	JAG1	182	20	10639111	10639112	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs112693360	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10639222_G_A	JAG1	182	20	10639222	10639222	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs1801138	C196C	0.16	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000214	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	29.474	-	-	60.417	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	51.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10639385_A_G	JAG1	182	20	10639385	10639385	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs2273060	-	0.46	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.212	72.222	70.642	-	44.068	44.538	-	100	60	58.824	21.512	59.167	49.505	38.298	-	73.856	-	35.714	-	96.552	-	36.842	62.745	-	37.838	-	58.824	100	23.75	55.263	-	44.231	49.206	68.919	20.968	44.843	56.471	-	-	42.857	-	-	100	46.667	38.017	100	43.636	-	75	-	70.968	50	43.103	-	-	100	-	-	-	68.966
chr20:10653466_C_A	JAG1	182	20	10653466	10653466	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs114048678	G90G	0.03	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:10653469_C_T	JAG1	182	20	10653469	10653469	20p12.1-p11.23	NM_000214.2	NP_000205.1	rs1051415	G89G	0.08	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000214	67.778	-	68.027	-	-	-	-	-	76	-	28.125	-	61.111	100	-	-	-	-	-	73.333	-	54.348	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	63.636
chr20:11899259_G_C	BTBD3	22903	20	11899259	11899259	20p12.2	NM_181443.1	NP_055777.1	rs138771953	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:11899261_G_A	BTBD3	22903	20	11899261	11899261	20p12.2	NM_014962.2	NP_055777.1	rs191954510	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:11903654_G_A	BTBD3	22903	20	11903654	11903654	20p12.2	NM_181443.1	NP_055777.1	rs35364034	A303A	0.09	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.682	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.4
chr20:11904084_T_A	BTBD3	22903	20	11904084	11904084	20p12.2	NM_181443.1	NP_055777.1	-	S447T	0	0	0.27	Missense	0.961	Type 2	NM_014962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:12989901_T_C	SPTLC3	55304	20	12989901	12989901	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs3761896	-	0.21	0.178	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	60.714	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	47.826	-	65.517	-	45.833	-	34.286	100	-	-	-	53.659	37.5	47.619	50	-	100	-	-	45.652	64.865	-	48.361	53.425	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	62	-	-	-	58.333	-	-	42.424	-	-	32.258	50	-	27.273
chr20:12990044_T_C	SPTLC3	55304	20	12990044	12990044	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs3761895	-	0.55	0.588	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	66.102	100	100	48.649	100	100	33.333	100	67.164	57.037	100	100	100	100	51.064	53.125	-	92.683	100	100	-	-	33.333	100	54.386	42.857	62.857	100	100	100	50.82	70.312	100	42.132	100	100	-	36.364	-	68.539	100	100	100	100	100	-	57.143	-	100	70	100	100	100	46.667	100	100	100	100
chr20:12990057_T_A	SPTLC3	55304	20	12990057	12990057	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs3761894	-	0.21	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.798	-	-	-	-	-	100	56.41	-	40	-	-	-	29.412	-	68.966	-	58.065	-	41.463	100	-	-	-	32.353	32.941	57.407	41.379	-	100	-	-	42.857	65.455	-	40.678	48.718	-	-	45	-	-	-	-	34.667	-	57.895	-	-	-	69.565	71.429	-	57.812	-	-	36.17	36.364	-	-
chr20:13029764_A_C	SPTLC3	55304	20	13029764	13029764	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs1431433	R97R	1	0.995	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018327	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.083	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:13029790_C_T	SPTLC3	55304	20	13029790	13029790	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs6078899	-	0.27	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.25	-	-	-	-	-	100	26.087	-	33.333	-	-	-	68	-	66.087	-	52.381	-	26.667	100	-	-	-	52.273	39.683	54.286	56.757	-	100	-	-	66.667	69.643	-	47.531	51.02	-	-	-	-	-	-	-	30.882	-	67.442	-	-	-	73.333	100	-	43.86	-	-	28.571	83.333	100	30.909
chr20:13052924_A_G	SPTLC3	55304	20	13052924	13052924	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	-	Q108Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13053018_T_G	SPTLC3	55304	20	13053018	13053018	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs243887	L140V	0.75	0.797	0.37	Missense	0	Type 1	NM_018327	45.833	100	100	-	100	100	-	43.478	100	76.471	100	100	100	50	100	19.355	100	70	100	64.286	-	100	100	100	34.783	56.757	71.429	47.826	100	-	100	97.436	32.258	32.143	100	51.515	45	100	100	100	100	100	100	100	59.322	100	48.571	100	100	100	-	-	100	53.846	100	-	70	66.667	-	73.684
chr20:13053035_A_G	SPTLC3	55304	20	13053035	13053035	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs243888	S145S	0.66	0.665	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018327	43.478	100	100	-	100	47.5	-	39.13	100	75	100	100	100	37.5	50	-	100	80	23.529	60	-	100	100	100	33.333	56.757	-	54.545	100	-	100	-	-	-	100	55.405	49.123	100	100	100	92.857	42.857	100	100	57.407	100	56.25	100	100	100	-	-	100	55	100	-	63.158	83.333	-	72.973
chr20:13071698_G_A	SPTLC3	55304	20	13071698	13071698	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13071747_C_A	SPTLC3	55304	20	13071747	13071747	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	-	H208Q	0	0	0	Missense	0.503	Type 2	NM_018327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13071816_C_T	SPTLC3	55304	20	13071816	13071816	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs6109692	F231F	0.08	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018327	-	23.81	-	-	-	33.333	-	68.182	-	-	42.857	29.63	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13074172_T_C	SPTLC3	55304	20	13074172	13074172	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	-	L258L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13074235_G_A	SPTLC3	55304	20	13074235	13074235	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs708937	-	0.96	0.954	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	20	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	44	100	100	100	100	-	100	100
chr20:13134691_T_G	SPTLC3	55304	20	13134691	13134691	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	-	F441V	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_018327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13134768_T_C	SPTLC3	55304	20	13134768	13134768	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs6078938	Y466Y	0.19	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018327	55.828	-	41.558	-	-	-	63.636	70.732	-	36	-	-	-	-	-	64.615	41.071	-	-	-	100	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	26	-	-	-	-	56.79	-	-	-	80.645	69.565	-	42.105	-	-	43.662	-	-	-
chr20:13134785_C_T	SPTLC3	55304	20	13134785	13134785	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	-	A472V	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_018327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13140619_T_A	SPTLC3	55304	20	13140619	13140619	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs138793854	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13140720_G_A	SPTLC3	55304	20	13140720	13140720	20p12.1	NM_018327.2	NP_060797.2	rs61738161	A496T	0.03	0.027	0.56	Missense	0	Type 1	NM_018327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	70.833	-	-	-	80	66.667	-	68	-	-	-	-	-	-
chr20:13415777_T_A	TASP1	55617	20	13415777	13415777	20p12.1	NM_017714.2	NP_060184.2	-	D337V	0	0	0.06	Missense	0.008	Type 2	NM_017714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13514662_T_C	TASP1	55617	20	13514662	13514662	20p12.1	NM_017714.2	NP_060184.2	rs77527408	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13695498_G_A	ESF1	51575	20	13695498	13695498	20p12.1	NM_016649.3	NP_057733.2	rs6079146	-	0.12	0.149	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	66.667	-	-	-
chr20:13695607_T_G	ESF1	51575	20	13695607	13695607	20p12.1	NM_016649.3	NP_057733.2	rs34414644	I824L	0.08	0.092	0.39	Missense	0.045	Type 1	NM_016649	-	-	72.727	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	74.699	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	59.259	-	-	-
chr20:13698006_T_C	ESF1	51575	20	13698006	13698006	20p12.1	NM_016649.3	NP_057733.2	rs4239710	-	0.98	0.972	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.582	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	98.947	100	100	100	100	100	51.852	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.361	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:13709123_G_T	ESF1	51575	20	13709123	13709123	20p12.1	NM_016649.3	NP_057733.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr20:13747412_G_T	ESF1	51575	20	13747412	13747412	20p12.1	NM_016649.3	NP_057733.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13747441_A_G	ESF1	51575	20	13747441	13747441	20p12.1	NM_016649.3	NP_057733.2	rs3180370	I550T	0.78	0.718	0.58	Missense	0.052	Type 1	NM_016649	57.447	100	62.651	100	38.298	50	66.667	100	-	100	-	-	100	27.273	42.105	100	-	100	100	26.667	-	-	100	46.667	100	-	28.571	47.368	100	60	51.852	36.585	31.034	22.857	100	100	47.436	-	100	53.846	100	-	-	70	100	100	100	100	40.741	100	100	60	32.5	45.455	-	71.429	100	50	100	-
chr20:13756530_G_A	ESF1	51575	20	13756530	13756530	20p12.1	NM_016649.3	NP_057733.2	-	R342C	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_016649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13763660_G_A	ESF1	51575	20	13763660	13763660	20p12.1	NM_016649.3	NP_057733.2	-	H43Y	0	0	0.03	Missense	0.999	Type 2	NM_016649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13765714_G_C	NDUFAF5	79133	20	13765714	13765714	20p12.1	NM_024120.4	NP_077025.2	rs113590461	-	0	0.00028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	47.368	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13767928_C_T	NDUFAF5	79133	20	13767928	13767928	20p12.1	NM_001039375.2	NP_001034464.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13767943_C_T	NDUFAF5	79133	20	13767943	13767943	20p12.1	NM_024120.4	NP_077025.2	rs74421815	-	0.04	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13782194_C_T	NDUFAF5	79133	20	13782194	13782194	20p12.1	NM_024120.4	NP_077025.2	rs117002283	L166L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13797179_G_A	NDUFAF5	79133	20	13797179	13797179	20p12.1	NM_024120.4	NP_077025.2	rs34901599	A255A	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13830102_C_T	SEL1L2	80343	20	13830102	13830102	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	rs2073289	-	0.16	0.19	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	37.037	-	100	-	69.565	41.463	-	-	-	-	39.344	-	-	46.154	-	-	-	-	-	33.333	100	42.553	-	66.667	-	-	28.571	33.333	-	-	-	-	40.625	53.846	-	-	55.556	100	-	-	-	65.517	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.947	100	-	-	-	-	100
chr20:13830137_A_C	SEL1L2	80343	20	13830137	13830137	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	rs2073290	H687Q	0.16	0.188	0	Missense	0.383	Type 1	NM_025229	40.909	-	100	-	64.865	47.17	-	-	-	-	34.066	-	-	58.333	-	-	31.25	-	-	18.75	100	52.632	-	55.556	-	-	38.095	62.5	-	-	-	-	50	59.459	-	-	45.455	100	-	-	-	71.429	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	100	36.364	100	50	-	-	-	100
chr20:13830179_G_A	SEL1L2	80343	20	13830179	13830179	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	rs62640920	G673G	0.06	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025229	-	38.889	-	100	42	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr20:13830867_C_T	SEL1L2	80343	20	13830867	13830867	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	-	T639T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13830889_G_A	SEL1L2	80343	20	13830889	13830889	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	-	A632V	0	0	0	Missense	0.711	Type 2	NM_025229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13830939_G_A	SEL1L2	80343	20	13830939	13830939	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	rs140015347	Y615Y	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13839979_T_C	SEL1L2	80343	20	13839979	13839979	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	-	N583D	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_025229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13840002_G_A	SEL1L2	80343	20	13840002	13840002	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	-	A575V	0	0	0.19	Missense	0.873	Type 2	NM_025229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13845987_C_T	SEL1L2	80343	20	13845987	13845987	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	rs761811	-	1	0.988	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100
chr20:13846148_C_T	SEL1L2	80343	20	13846148	13846148	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	rs146654307	V473I	0.001	0.002	0	Missense	0.785	Type 1	NM_025229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13846191_A_G	SEL1L2	80343	20	13846191	13846191	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	rs761812	-	0.35	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	28.205	-	-	100	-	32	-	-	43.333	-	40	98.876	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	68.75	100	-	-	20.69	-	47.17	-	100	-	100	29.787	-	60	33.333	100	-	100	40	100	100	50	-	32.258	-	50	27.273	-	100	-
chr20:13847420_A_G	SEL1L2	80343	20	13847420	13847420	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	rs660710	L444L	1	0.988	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025229	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	62.353	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr20:13850146_T_A	SEL1L2	80343	20	13850146	13850146	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13856679_C_T	SEL1L2	80343	20	13856679	13856679	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13868405_G_T	SEL1L2	80343	20	13868405	13868405	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13868569_G_T	SEL1L2	80343	20	13868569	13868569	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13869131_T_C	SEL1L2	80343	20	13869131	13869131	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	rs141957868	I193V	0.01	0.017	0.22	Missense	0.588	Type 1	NM_025229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13894536_C_G	SEL1L2	80343	20	13894536	13894536	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	-	E147D	0	0	0.23	Missense	0.778	Type 2	NM_025229	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13912309_G_A	SEL1L2	80343	20	13912309	13912309	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	rs41275404	R75C	0.07	0.098	0	Missense	0.385	Type 1	NM_025229	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13912353_A_G	SEL1L2	80343	20	13912353	13912353	20p12.1	NM_001271539.1	NP_001258468.1	-	V60A	0	0	0.01	Missense	0.035	Type 2	NM_025229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:13976446_G_A	MACROD2	140733	20	13976446	13976446	20p12.1	NM_001033087.1	NP_001028259.1	-	E13K	0	0	0.02	Missense	0.925	Type 2	NM_080676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:14066276_C_T	MACROD2	140733	20	14066276	14066276	20p12.1	NM_001033087.1	NP_542407.2	rs2990505	T58I	0.25	0.239	0.18	Missense	0.761	Type 1	NM_080676	-	-	31.034	-	36.842	-	-	53.846	-	-	-	-	63.158	-	-	100	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	33.333	-	25	100	-	100	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr20:14306773_T_G	FLRT3	23767	20	14306773	14306773	20p11	NM_013281.3	NP_938205.1	rs35253731	E460D	0.06	0.057	0.68	Missense	0	Type 1	NM_013281	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:14306896_G_A	FLRT3	23767	20	14306896	14306896	20p11	NM_013281.3	NP_037413.1	rs6042672	T419T	0.31	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013281	45.583	76.562	-	-	-	51.502	-	-	74.359	-	33.333	-	40.404	-	-	63.265	-	-	31.455	-	-	61.207	32.955	-	63.158	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	27.2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.282	-	-	-	47.17	-	100	42.857	-	-	-	-	27.723	36.364	-	-
chr20:14306953_G_T	FLRT3	23767	20	14306953	14306953	20p11	NM_013281.3	NP_938205.1	rs6079391	H400Q	0.31	0.388	0.32	Missense	0	Type 1	NM_013281	52.955	33.981	68.912	-	-	47.632	100	-	-	100	61.233	100	-	100	-	-	100	100	62.082	31.507	100	39.886	56.579	50.376	-	100	51.376	55.556	100	44.318	47.778	48.454	61.538	59.722	70.323	100	100	100	-	100	100	67.897	100	-	-	100	54.724	-	61.017	-	-	48.571	100	50.224	100	100	59.314	-	100	100
chr20:14307019_T_G	FLRT3	23767	20	14307019	14307019	20p11	NM_013281.3	NP_938205.1	rs36034779	Q378H	0.01	0.019	0.05	Missense	0.516	Type 1	NM_013281	-	-	-	-	-	-	-	-	21.101	-	25.829	50.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.633	-	-	-	-	-	-	-
chr20:14307053_G_A	FLRT3	23767	20	14307053	14307053	20p11	NM_013281.3	NP_938205.1	-	T367I	0	0	0.05	Missense	0.588	Type 2	NM_013281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:14307055_T_A	FLRT3	23767	20	14307055	14307055	20p11	NM_013281.3	NP_938205.1	-	I366I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:14307940_A_T	FLRT3	23767	20	14307940	14307940	20p11	NM_013281.3	NP_037413.1	-	N71K	0	0	0.09	Missense	0.012	Type 2	NM_013281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:14308041_C_T	FLRT3	23767	20	14308041	14308041	20p11	NM_013281.3	NP_938205.1	-	D38N	0	0	0	Missense	0.318	Type 2	NM_013281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:14308120_G_A	FLRT3	23767	20	14308120	14308120	20p11	NM_013281.3	NP_938205.1	-	I11I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:14474089_T_A	MACROD2	140733	20	14474089	14474089	20p12.1	NM_001033087.1	NP_001028259.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr20:14474151_G_A	MACROD2	140733	20	14474151	14474151	20p12.1	NM_001033087.1	NP_001028259.1	-	G100S	0	0	0	Missense	0.811	Type 2	NM_080676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:15412012_C_A	MACROD2	140733	20	15412012	15412012	20p12.1	NM_001033087.1	NP_001028259.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:15948230_G_C	MACROD2	140733	20	15948230	15948230	20p12.1	NM_001033087.1	NP_001028259.1	-	G79R	0	0	0.03	Missense	0.027	Type 2	NM_001033087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:15967390_C_T	MACROD2	140733	20	15967390	15967390	20p12.1	NM_001033087.1	NP_001028259.1	rs41275442	T100M	0.09	0.14	0.02	Missense	0.54	Type 1	NM_001033087	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	77.778	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr20:15967719_T_C	MACROD2	140733	20	15967719	15967719	20p12.1	NM_001033087.1	NP_542407.2	rs62194199	S122P	0.06	0.002	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001033087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-
chr20:16025202_T_G	MACROD2	140733	20	16025202	16025202	20p12.1	NM_001033087.1	NP_001028259.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16025289_G_T	MACROD2	140733	20	16025289	16025289	20p12.1	NM_080676.5	NP_001028259.1	rs80044408	-	0.02	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	40	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16253913_G_T	KIF16B	55614	20	16253913	16253913	20p11.23	NM_001199866.1	NP_001186795.1	-	S1262R	0	0	0.02	Missense	0.991	Type 2	NM_001199865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16253973_C_T	KIF16B	55614	20	16253973	16253973	20p11.23	NM_001199866.1	NP_078980.3	-	S1242S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16254024_G_A	KIF16B	55614	20	16254024	16254024	20p11.23	NM_001199866.1	NP_001186795.1	rs140845694	L1225L	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16352401_T_C	KIF16B	55614	20	16352401	16352401	20p11.23	NM_001199866.1	NP_001186795.1	rs8123195	N1068S	0.04	0.062	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001199865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16354949_C_A	KIF16B	55614	20	16354949	16354949	20p11.23	NM_001199866.1	NP_001186795.1	rs61738023	L1101F	0.03	0.032	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001199866	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16355065_A_G	KIF16B	55614	20	16355065	16355065	20p11.23	NM_001199866.1	NP_001186795.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16359567_A_G	KIF16B	55614	20	16359567	16359567	20p11.23	NM_001199866.1	NP_078980.3	rs6034464	M1027T	0.76	0.682	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_001199865	100	100	99.18	100	-	100	45.161	-	100	51.724	100	100	100	40.952	41.818	21.714	-	-	25.862	96.825	100	100	100	-	45.652	-	100	100	99.107	-	51.515	58.824	100	100	75.51	100	62.195	100	100	-	-	54.464	100	47.826	100	-	-	-	100	-	34.286	60	100	100	100	47.619	24.806	100	100	100
chr20:16359650_C_T	KIF16B	55614	20	16359650	16359650	20p11.23	NM_001199866.1	NP_078980.3	rs8116503	K999K	0.18	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199865	100	100	-	-	-	-	-	-	35.593	-	72.589	59.859	39.623	-	39.623	-	-	-	31.818	100	-	100	-	-	35.556	-	-	-	-	-	46.809	54.225	-	-	75.532	-	-	100	-	-	-	64.754	100	-	47.619	-	-	-	73.684	-	-	-	-	42.647	100	-	-	-	-	-
chr20:16360177_G_T	KIF16B	55614	20	16360177	16360177	20p11.23	NM_001199866.1	NP_001186794.1	rs2236144	R824S	0.03	0.032	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001199865	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16360219_C_T	KIF16B	55614	20	16360219	16360219	20p11.23	NM_001199865.1	NP_001186794.1	rs2236145	G810R	0.03	0.032	0.03	Missense	0	Type 1	NM_001199865	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.206	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16360240_G_A	KIF16B	55614	20	16360240	16360240	20p11.23	NM_001199866.1	NP_078980.3	rs117959133	R803W	0.002	0.002	0	Missense	0.985	Type 1	NM_001199865	59.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16360517_T_C	KIF16B	55614	20	16360517	16360517	20p11.23	NM_001199865.1	NP_001186795.1	rs140804455	Q710Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199865	-	-	-	-	27.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16360726_G_A	KIF16B	55614	20	16360726	16360726	20p11.23	NM_024704.4	NP_001186794.1	-	R641C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001199865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16362339_C_A	KIF16B	55614	20	16362339	16362339	20p11.23	NM_024704.4	NP_001186794.1	-	R613M	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001199865	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16410559_A_T	KIF16B	55614	20	16410559	16410559	20p11.23	NM_001199865.1	NP_001186794.1	rs34550969	I457I	0.09	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199865	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.379	-	-	100	-	-	-	26.471	100	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	40	-	-	-	47.619	-	-	100	-	-	100	60.465	-	-	45.161	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:16478241_G_C	KIF16B	55614	20	16478241	16478241	20p11.23	NM_001199866.1	NP_001186795.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr20:16486698_G_A	KIF16B	55614	20	16486698	16486698	20p11.23	NM_001199865.1	NP_001186795.1	rs2295115	L279L	0.25	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199865	100	26.087	-	100	-	48.235	-	-	32.432	-	67.033	39.13	-	43.902	100	38.182	-	-	32.308	-	-	-	36.364	-	48	-	-	58.537	27.143	-	-	-	-	-	71.429	-	50	100	42.857	-	100	68	-	54.545	100	-	-	-	100	-	-	-	52	-	100	-	-	-	-	77.778
chr20:16488711_G_A	KIF16B	55614	20	16488711	16488711	20p11.23	NM_024704.4	NP_001186794.1	-	D197D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16493533_T_C	KIF16B	55614	20	16493533	16493533	20p11.23	NM_001199866.1	NP_078980.3	rs6135775	G128G	0.25	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199865	100	29.167	-	100	-	31.343	-	-	26.923	-	65.476	36.765	-	41.379	100	27.174	-	-	40	-	-	-	42.5	-	50	-	-	50	33.333	-	-	-	-	-	67.742	-	30.882	100	51.852	-	100	60	-	40	100	-	-	-	97.297	-	-	-	40.323	-	100	-	-	-	-	65.753
chr20:16496362_T_A	KIF16B	55614	20	16496362	16496362	20p11.23	NM_001199866.1	NP_078980.3	rs6044046	-	0.25	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	80	28.571	-	33.333	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	52.632	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	55.556
chr20:16721070_*_+C	SNRPB2	6629	20	16721070	16721070	20p12.1	NM_198220.2	NP_937863.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16721653_T_C	SNRPB2	6629	20	16721653	16721653	20p12.1	NM_198220.2	NP_937863.1	rs1804873	-	0.02	0.016	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16729048_T_C	OTOR	56914	20	16729048	16729048	20p12.1-p11.23	NM_020157.2	NP_064542.1	rs17686437	M1T	0.03	0.032	0.01	Initiation_loss	0.946	Type 1	NM_020157	-	-	-	-	-	36.145	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.817	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:16729138_T_C	OTOR	56914	20	16729138	16729138	20p12.1-p11.23	NM_020157.2	NP_064542.1	rs6135876	L31P	0.17	0.14	0.03	Missense	0.974	Type 1	NM_020157	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	59.756	31.169	-	-	-	-	47.178	-	-	-	-	-	-	-	63.889	46.269	-	34.503	-	-	-	-	-	-	45.513	-	-	-	-	-	-
chr20:16729658_*_+GAGAT	OTOR	56914	20	16729658	16729658	20p12.1-p11.23	NM_020157.2	NP_064542.1	rs11472558	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.444	-	64.384	100	-	100	100	-	-	100	19.298	29.825	100	100	-	64.894	100	100	100	26.923	-	32	100	-	-	-	100	100	43.478	100	100	45.946	100	-	100	31.092	-	100	-	54.545	-	-	-	-	30	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-
chr20:16729658_*_+GCGAT	OTOR	56914	20	16729658	16729658	20p12.1-p11.23	NM_020157.2	NP_064542.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:16729688_C_T	OTOR	56914	20	16729688	16729688	20p12.1-p11.23	NM_020157.2	NP_064542.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17349844_T_G	PCSK2	5126	20	17349844	17349844	20p11.2	NM_001201529.1	NP_001188457.1	-	-	0	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17410092_A_G	PCSK2	5126	20	17410092	17410092	20p11.2	NM_001201529.1	NP_002585.2	-	R176R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17417358_C_T	PCSK2	5126	20	17417358	17417358	20p11.2	NM_001201529.1	NP_002585.2	-	R204W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001201529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17417513_C_T	PCSK2	5126	20	17417513	17417513	20p11.2	NM_001201528.1	NP_001188458.1	rs6044812	A255A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-
chr20:17434572_C_T	PCSK2	5126	20	17434572	17434572	20p11.2	NM_001201529.1	NP_001188457.1	rs41276384	N322N	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-
chr20:17434581_A_G	PCSK2	5126	20	17434581	17434581	20p11.2	NM_001201528.1	NP_001188458.1	rs16999198	K325K	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17437025_G_C	PCSK2	5126	20	17437025	17437025	20p11.2	NM_001201528.1	NP_002585.2	-	L343L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17446077_G_A	PCSK2	5126	20	17446077	17446077	20p11.2	NM_001201528.1	NP_001188458.1	-	E402K	0	0	0.79	Missense	0.942	Type 2	NM_001201529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17474749_G_T	BFSP1	631	20	17474749	17474749	20p12.1	NM_001195.3	NP_001155177.1	rs16999317	D531E	0.01	0.016	0.28	Missense	0.382	Type 1	NM_001161705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17474791_G_A	BFSP1	631	20	17474791	17474791	20p12.1	NM_001195.3	NP_001155177.1	rs6080717	T517T	0.2	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161705	-	-	31.922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.136	-	32.584	35.465	50	-	58.382	100	100	47.115	27.826	37.662	55.34	48.02	47.436	100	32.759	-	46.774	38.217	25.731	23.874	27.835	47.877	-	-	-	-	-	67.172	-	-	47.953	100	-	100	-	100	-	-	50.259	35.714	-	-	69.925	-	100	100
chr20:17474833_G_A	BFSP1	631	20	17474833	17474833	20p12.1	NM_001195.3	NP_001155177.1	rs181266441	I503I	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17474968_T_C	BFSP1	631	20	17474968	17474968	20p12.1	NM_001195.3	NP_001186.1	rs6080718	P458P	0.73	0.742	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161705	48.985	-	26.992	99.167	100	100	42.623	100	100	36.429	57.647	98.966	99.485	47.514	100	99.72	100	35.526	100	100	99.275	46.233	100	100	56	100	100	100	100	57.534	100	59.091	99.145	100	22.543	47.131	47.107	-	43.421	100	100	99.63	100	100	46.371	100	100	100	57.971	100	100	100	53.082	45.418	100	-	100	35.849	99.336	100
chr20:17475217_C_T	BFSP1	631	20	17475217	17475217	20p12.1	NM_001195.3	NP_001155177.1	rs6136118	A375A	0.31	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161705	-	-	-	100	23.077	-	-	100	100	43.75	54.444	45.833	55.224	-	-	61.682	29.31	-	28.409	-	100	-	22	-	-	-	-	-	60.938	50	-	-	-	-	-	-	49.296	-	42.5	35.714	100	-	-	-	-	-	37.931	-	57.143	-	-	100	-	-	100	-	38.667	-	-	-
chr20:17477592_C_T	BFSP1	631	20	17477592	17477592	20p12.1	NM_001161705.1	NP_001155177.1	rs6080719	G220S	0.25	0.175	1	Missense	0	Type 1	NM_001161705	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	58.333	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:17479534_G_A	BFSP1	631	20	17479534	17479534	20p12.1	NM_001195.3	NP_001155177.1	rs142996076	A171V	0.002	0.003	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001161705	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17479609_A_G	BFSP1	631	20	17479609	17479609	20p12.1	NM_001161705.1	NP_001155177.1	rs147718368	I146T	0.001	0.00028	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001161705	-	-	-	-	-	-	-	29.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17479617_G_A	BFSP1	631	20	17479617	17479617	20p12.1	NM_001195.3	NP_001155177.1	rs11537702	N143N	0.03	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161705	-	-	33.813	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	40.741	52	-	-	-	-	64.407	-	39.216	-	40.816	-	62.252	45.872	-	-	-	-	-	25	-	24.138	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.462	47.917	-	-	-	-	-	100
chr20:17489611_C_T	BFSP1	631	20	17489611	17489611	20p12.1	NM_001195.3	NP_001155177.1	-	A95T	0	0	0.06	Missense	0.092	Type 2	NM_001161705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17581364_A_G	DSTN	11034	20	17581364	17581364	20p12.1	NM_001011546.1	NP_006861.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17594801_G_A	RRBP1	6238	20	17594801	17594801	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	rs8803	-	0.03	0.02	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17595377_C_T	RRBP1	6238	20	17595377	17595377	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17596155_C_A	RRBP1	6238	20	17596155	17596155	20p12	NM_004587.2	NP_001036041.1	rs1132274	R891L	0.24	0.123	0.06	Missense	0.035	Type 1	NM_004587	-	-	-	100	-	-	-	24.138	-	100	36.111	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.667	100	100	70	21.429	-	100	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17596586_C_T	RRBP1	6238	20	17596586	17596586	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	rs11551704	T879T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17597482_G_A	RRBP1	6238	20	17597482	17597482	20p12	NM_001042576.1	NP_001036041.1	rs41290441	V821V	0.06	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	32.927	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-
chr20:17599292_C_T	RRBP1	6238	20	17599292	17599292	20p12	NM_004587.2	NP_001036041.1	-	Q803Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17599298_T_C	RRBP1	6238	20	17599298	17599298	20p12	NM_001042576.1	NP_001036041.1	rs151165853	Q801Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17600357_G_A	RRBP1	6238	20	17600357	17600357	20p12	NM_001042576.1	NP_001036041.1	rs11960	S766L	0.45	0.532	0.28	Missense	0.003	Type 1	NM_004587	100	57.576	62.069	-	-	100	100	100	100	-	62.791	95.833	53.191	100	100	56.716	100	100	-	100	100	42.857	58.824	100	100	44.86	-	100	100	100	-	50	-	-	30.556	44.048	100	-	41.667	-	-	30.882	100	100	100	97.297	100	-	55.556	-	60	-	59.701	39.683	100	-	100	100	100	100
chr20:17601030_G_A	RRBP1	6238	20	17601030	17601030	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17601366_G_T	RRBP1	6238	20	17601366	17601366	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	-	L734L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17602196_A_G	RRBP1	6238	20	17602196	17602196	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	rs73898358	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17602571_A_G	RRBP1	6238	20	17602571	17602571	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	rs2229886	C624R	0.02	0.043	0.52	Missense	0	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.23	-	-	42.857	-	-	26.374	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.242	-	-	-	-	-	-	58.065
chr20:17605240_A_T	RRBP1	6238	20	17605240	17605240	20p12	NM_004587.2	NP_001036041.1	rs6034867	L610H	1	1	0.37	Missense	0	Type 1	NM_004587	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr20:17605269_C_T	RRBP1	6238	20	17605269	17605269	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	rs61742496	T600T	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17605271_T_C	RRBP1	6238	20	17605271	17605271	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	-	T600A	0.001	0	0.47	Missense	0	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17605316_G_A	RRBP1	6238	20	17605316	17605316	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	rs79154579	-	0.02	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17606190_C_T	RRBP1	6238	20	17606190	17606190	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	-	R574R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17606220_C_T	RRBP1	6238	20	17606220	17606220	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	rs145483952	S564S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.248	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17608155_G_A	RRBP1	6238	20	17608155	17608155	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	rs143789896	D541D	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17608170_C_T	RRBP1	6238	20	17608170	17608170	20p12	NM_004587.2	NP_001036041.1	rs2229888	A536A	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17608349_*_-GAG	RRBP1	6238	20	17608349	17608351	20p12	NM_004587.2	NP_004578.2	rs138823930	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17610535_C_T	RRBP1	6238	20	17610535	17610535	20p12	NM_004587.2	NP_001036041.1	rs11551701	T461T	0.07	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	42.857	-	-	75	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17622385_G_A	RRBP1	6238	20	17622385	17622385	20p12	NM_004587.2	NP_001036041.1	rs35748180	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	69.048	51.852	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	41.667	54.839	-	36.585	-	-	-	-	45.833	50.82	-	-	-	37.288	40	-	-
chr20:17622429_A_G	RRBP1	6238	20	17622429	17622429	20p12	NM_004587.2	NP_001036041.1	rs2236255	-	0.22	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.429	-	26.613	-	-	-	-	-	31.481	-	31.944	-	-	-	-	-	35.294	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	52.885	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	96.429	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17623696_G_A	RRBP1	6238	20	17623696	17623696	20p12	NM_004587.2	NP_001036041.1	-	N230N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17640659_G_A	RRBP1	6238	20	17640659	17640659	20p12	NM_004587.2	NP_001036041.1	rs142603533	S165L	0.001	0.001	0.01	Missense	0.753	Type 1	NM_004587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17705664_G_A	BANF2	140836	20	17705664	17705664	20p12.1	NM_001014977.3	NP_001152967.1	rs2296905	-	0.24	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	90	-	-	-	61.111	33.333	-	-	-	-	-	-	-	50	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	50	-	-	100	-	62.5	-	59.091	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17705677_A_G	BANF2	140836	20	17705677	17705677	20p12.1	NM_178477.4	NP_848572.3	rs4814640	N3D	0.95	0.936	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001014977	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.435	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr20:17705849_C_T	BANF2	140836	20	17705849	17705849	20p12.1	NM_001159495.1	NP_001014977.2	rs2296907	-	0.43	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	69.811	36.364	-	28.571	-	-	-	-	-	-	66.667	21.875	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	41.176	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.75	100	-	54.167	-	27.778	-	-	-	42.857	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-
chr20:17716357_C_T	BANF2	140836	20	17716357	17716357	20p12.1	NM_001159495.1	NP_001152967.1	rs138354073	A58A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001014977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17716412_C_A	BANF2	140836	20	17716412	17716412	20p12.1	NM_178477.4	NP_001014977.2	-	Q77K	0	0.00009	0.05	Missense	0.072	Type 1	NM_001014977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17716416_C_G	BANF2	140836	20	17716416	17716416	20p12.1	NM_178477.4	NP_848572.3	rs1053993	T78S	0.37	0.348	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001014977	100	-	-	-	-	49.593	18.75	-	-	-	-	-	-	46.753	36.62	34.637	46.053	-	59.843	28.736	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.024	-	-	-	-	-	47.423	-	35.135	65.385	100	-	100	-	44.444	100	33.663	100	43.478	100	-	-	-	-	-	-	38.583	56.25	-	22.857
chr20:17923043_G_A	SNX5	27131	20	17923043	17923043	20p11	NM_152227.1	NP_689413.1	rs17349809	V391V	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17933369_*_+G	SNX5	27131	20	17933369	17933369	20p11	NM_152227.1	NP_689413.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	36.842	-	62.5	-	44.444	-	-
chr20:17943403_C_A	SNORD17	692086	20	17943403	17943403	20p11.23	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17943492_A_T	SNORD17	692086	20	17943492	17943492	20p11.23	-	-	rs753213	-	0.26	0.226	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	64.228	49.296	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-	28.906	55.814	-	36.782	25.714	-	46.316	-	-	-	-	57.143	37.931	50	-	-	-	68.333	71.429	-	-	-	-	51.515	-	100	-	-	-	-	100	33.981	-	-	-	100	-	50.562	-	-	38.095	52.83	-	-	29.293
chr20:17943539_*_-AAG	SNORD17	692086	20	17943539	17943541	20p11.23	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-
chr20:17950545_A_T	MGME1	92667	20	17950545	17950545	20p11.23	NM_052865.2	NP_443097.1	rs11551768	S15C	0.08	0.111	0.03	Missense	0.054	Type 1	NM_052865	38.732	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	48.148	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	34.694	-	98.98	-
chr20:17950772_A_G	MGME1	92667	20	17950772	17950772	20p11.23	NM_052865.2	NP_443097.1	rs73107120	Q90Q	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr20:17950968_A_T	MGME1	92667	20	17950968	17950968	20p11.23	NM_052865.2	NP_443097.1	-	M156L	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_052865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17968871_C_T	MGME1	92667	20	17968871	17968871	20p11.23	NM_052865.2	NP_443097.1	rs76599088	T265I	0.01	0.011	0.07	Missense	0.238	Type 1	NM_052865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:17968923_T_C	MGME1	92667	20	17968923	17968923	20p11.23	NM_052865.2	NP_443097.1	rs28455091	D282D	0.28	0.266	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052865	-	-	-	-	58.683	40.127	30.556	-	-	100	-	-	-	-	-	27.749	38.028	-	24.038	30.769	-	44.444	36.842	-	-	-	40.244	29.67	61.165	-	-	-	66.087	72.868	-	-	-	-	43.939	-	100	-	-	-	-	100	27.152	-	-	-	100	35.294	29.496	-	-	40	53.061	-	-	23.423
chr20:18005304_C_T	OVOL2	58495	20	18005304	18005304	20pter-q11.23	NM_021220.2	NP_067043.2	-	L268L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18005600_A_C	OVOL2	58495	20	18005600	18005600	20pter-q11.23	NM_021220.2	NP_067043.2	rs2281543	-	0.69	0.63	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.813	-	-	-	100	100	23.913	-	-	100	46.5	-	50	38.272	50.526	26.984	40.157	-	28.824	23.81	-	100	100	100	-	-	100	100	36.697	41.463	100	30.682	100	100	100	-	100	100	37.313	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	62.5	48.905	100	100	90.909	100	100	-	63.636
chr20:18022171_C_T	OVOL2	58495	20	18022171	18022171	20pter-q11.23	NM_021220.2	NP_067043.2	rs1571431	-	0.54	0.601	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	98	100	-	58.333	-	-	100	-	100	54.545	100	-	100	-	-	-	69.231	78.261	100	-	100	44.444	100	100	56.522	100	-	100	100	100	37.037	-	100	42.424	100	100	40	100	-	100	-	100	58.333	-	69.697	100	100	100	-	100	-	52.174	100	-	-	50	100	100
chr20:18022362_G_T	OVOL2	58495	20	18022362	18022362	20pter-q11.23	NM_021220.2	NP_067043.2	rs6111803	T109T	0.03	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021220	46.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18125916_A_C	CSRP2BP	57325	20	18125916	18125916	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	-	N100T	0	0	0.63	Missense	0.686	Type 2	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18131427_G_A	CSRP2BP	57325	20	18131427	18131427	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs79553957	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18131609_T_C	CSRP2BP	57325	20	18131609	18131609	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs79713126	-	0.04	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-
chr20:18131620_G_A	CSRP2BP	57325	20	18131620	18131620	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs1009545	-	0.1	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	21.739	-	33.803	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	23.81	41.176	-	-	-	36.111	-	-	36	30.769	-	-	37.037	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	40	-	-	-	-	-	-
chr20:18142462_A_G	CSRP2BP	57325	20	18142462	18142462	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs80113248	-	0.05	0.072	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18142564_A_G	CSRP2BP	57325	20	18142564	18142564	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs3828013	K261K	0.11	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18143117_T_G	CSRP2BP	57325	20	18143117	18143117	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs1205193	V400G	0.99	0.979	0.54	Missense	0.288	Type 1	NM_020536	100	100	100	100	79.592	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:18143324_A_C	CSRP2BP	57325	20	18143324	18143324	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	-	K469T	0	0	0.1	Missense	0.03	Type 2	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-
chr20:18143355_C_T	CSRP2BP	57325	20	18143355	18143355	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs1205194	P479P	0.29	0.198	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020536	-	31.667	-	100	-	52	52.632	-	-	36.207	-	-	-	-	55	-	58	100	32.09	-	-	-	-	-	100	-	-	-	73.494	-	-	-	-	-	68.116	52.569	-	-	-	-	100	58.065	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	90.476	-	39.286	-	-
chr20:18143417_C_T	CSRP2BP	57325	20	18143417	18143417	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs41276418	A500V	0.001	0.004	0.49	Missense	0.114	Type 1	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	25.668	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18143530_G_A	CSRP2BP	57325	20	18143530	18143530	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	-	A538T	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18143549_G_A	CSRP2BP	57325	20	18143549	18143549	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	-	R544K	0	0	0.15	Missense	0.003	Type 2	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18143598_A_G	CSRP2BP	57325	20	18143598	18143598	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs149988606	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18162405_T_A	CSRP2BP	57325	20	18162405	18162405	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs139667492	Y575N	0.001	0.002	0.39	Missense	0.001	Type 1	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:18162481_C_G	CSRP2BP	57325	20	18162481	18162481	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs11557577	P600R	0.02	0.029	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	49.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	51.955	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18163853_C_T	CSRP2BP	57325	20	18163853	18163853	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	-	P632L	0.001	0	0.02	Missense	0.006	Type 1	NM_020536	-	-	-	-	-	60.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18163907_C_T	CSRP2BP	57325	20	18163907	18163907	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	-	T650M	0	0.00009	0.01	Missense	0.908	Type 1	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18165271_G_C	CSRP2BP	57325	20	18165271	18165271	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	-	Q670H	0	0	0.07	Missense	0.158	Type 2	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18165376_C_T	CSRP2BP	57325	20	18165376	18165376	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	-	F705F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18167977_T_C	CSRP2BP	57325	20	18167977	18167977	20p11.23	NM_020536.4	NP_065397.3	rs2747404	P741P	0.99	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020536	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	34.615	100	100	39.13	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.444	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:18287024_G_A	ZNF133	7692	20	18287024	18287024	20p11.23	NM_003434.4	NP_003425.2	-	P68P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18295730_C_T	ZNF133	7692	20	18295730	18295730	20p11.23	NM_001083330.1	NP_003425.2	rs34099160	L78F	0.13	0.103	0.48	Missense	0.006	Type 1	NM_001083330	-	38.235	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.139	-	-	-	36.585	-	27.5	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr20:18295861_G_A	ZNF133	7692	20	18295861	18295861	20p11.23	NM_003434.4	NP_003425.2	rs2228274	P121P	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083330	-	-	-	100	43.902	-	-	-	-	65.517	-	-	52.174	26.923	-	100	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	50	-	-	80	-	100	42.593
chr20:18296072_T_A	ZNF133	7692	20	18296072	18296072	20p11.23	NM_001083330.1	NP_003425.2	rs1033545	S192T	0.99	0.996	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001083330	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:18296076_G_A	ZNF133	7692	20	18296076	18296076	20p11.23	NM_001083330.1	NP_003425.2	rs2228273	G193E	0.13	0.102	1	Missense	0.009	Type 1	NM_001083330	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	51.786	-	32.5	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-
chr20:18296473_C_T	ZNF133	7692	20	18296473	18296473	20p11.23	NM_001083330.1	NP_003425.2	rs1050475	Y325Y	0.06	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083330	-	-	-	100	38.372	-	-	-	-	56.667	-	-	54.545	45.763	-	98.256	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.382	43.119	-	-	64.228	-	100	40
chr20:18296992_C_T	ZNF133	7692	20	18296992	18296992	20p11.23	NM_001083330.1	NP_003425.2	-	C498C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001083330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18297068_C_T	ZNF133	7692	20	18297068	18297068	20p11.23	NM_001083330.1	NP_003425.2	-	R524X	0	0	1	Nonsense	0.609	Type 2	NM_001083330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18297193_T_C	ZNF133	7692	20	18297193	18297193	20p11.23	NM_003434.4	NP_003425.2	rs1050476	I565I	0.06	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083330	-	-	-	100	19.255	-	-	-	-	47.368	-	-	48.98	31.481	-	100	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	52.222	-	-	54.839	-	100	26.667
chr20:18297375_C_T	ZNF133	7692	20	18297375	18297375	20p11.23	NM_001083330.1	NP_003425.2	rs141883712	T626I	0	0.001	0.23	Missense	0	Type 1	NM_001083330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18297421_G_A	ZNF133	7692	20	18297421	18297421	20p11.23	NM_001083330.1	NP_003425.2	rs74739058	P641P	0.004	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18454050_C_T	POLR3F	10621	20	18454050	18454050	20p11.23	NM_006466.2	NP_006457.2	rs36071991	S88S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18460641_G_A	POLR3F	10621	20	18460641	18460641	20p11.23	NM_006466.2	NP_006457.2	rs6081160	-	0.35	0.393	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	59.42	100	100	-	36	100	67.347	33.766	-	-	37.5	-	63.636	100	61.111	-	100	61.039	41.379	44.444	100	72	100	-	22.222	100	56	100	100	100	-	-	100	100	100	69.565	100	60.345	100	-	56.364	-	34.286	100	50	100	30	-	-	-	100	75	31.818	72.727	-	100
chr20:18460844_A_G	POLR3F	10621	20	18460844	18460844	20p11.23	NM_006466.2	NP_006457.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18460863_T_C	POLR3F	10621	20	18460863	18460863	20p11.23	NM_006466.2	NP_006457.2	rs188177949	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18462421_A_G	POLR3F	10621	20	18462421	18462421	20p11.23	NM_006466.2	NP_006457.2	rs1055171	T280T	0.79	0.829	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006466	100	100	100	100	100	100	-	43.75	-	100	45	100	-	100	100	100	-	-	100	38.889	100	100	70	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.902	100	100	-	-	-	100	-	-	53.333	100	100	-	100	-	100	-	58.333	100	100	-	100	-	100	-
chr20:18470519_G_A	RBBP9	10741	20	18470519	18470519	20p11.2	NM_006606.2	NP_006597.2	rs62216369	A150A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18470634_C_T	RBBP9	10741	20	18470634	18470634	20p11.2	NM_006606.2	NP_006597.2	-	G112E	0	0	0.12	Missense	1	Type 2	NM_006606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18471068_T_G	RBBP9	10741	20	18471068	18471068	20p11.2	NM_006606.2	NP_006597.2	rs140409239	D102A	0.001	0.001	0.01	Missense	0.995	Type 1	NM_006606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18471133_A_G	RBBP9	10741	20	18471133	18471133	20p11.2	NM_006606.2	NP_006597.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18474597_C_G	RBBP9	10741	20	18474597	18474597	20p11.2	NM_006606.2	NP_006597.2	rs190951936	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18477730_*_+TC	RBBP9	10741	20	18477730	18477730	20p11.2	NM_006606.2	NP_006597.2	-	K28fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18505057_C_A	SEC23B	10483	20	18505057	18505057	20p11.23	NM_001172746.1	NP_001166216.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18505200_G_T	SEC23B	10483	20	18505200	18505200	20p11.23	NM_032986.3	NP_001166216.1	rs36023150	V164L	0.004	0.007	0	Missense	0.719	Type 1	NM_001172745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr20:18505572_*_-TTTT	SEC23B	10483	20	18505572	18505575	20p11.23	NM_001172745.1	NP_116780.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18505573_*_-TTT	SEC23B	10483	20	18505573	18505575	20p11.23	NM_006363.4	NP_001166216.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18506512_C_T	SEC23B	10483	20	18506512	18506512	20p11.23	NM_006363.4	NP_116781.1	rs146917730	T257I	0.01	0.012	0.01	Missense	0.047	Type 1	NM_001172745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18506562_G_A	SEC23B	10483	20	18506562	18506562	20p11.23	NM_006363.4	NP_006354.2	-	V274I	0	0	0.09	Missense	0.019	Type 2	NM_001172745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18506616_T_C	SEC23B	10483	20	18506616	18506616	20p11.23	NM_006363.4	NP_001166216.1	rs911115	-	0.91	0.907	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr20:18506617_G_A	SEC23B	10483	20	18506617	18506617	20p11.23	NM_001172745.1	NP_001166217.1	rs1555353	-	0.2	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.935	100	-	100	38.235	-	-	-	-	53.571	-	58.824	-	59.091	44.444	56.881	-	-	29.032	35.135	-	100	-	100	-	40	-	47.059	81.25	-	100	61.905	-	-	58.824	47.706	-	-	76.923	83.333	-	33.333	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	21.053	58.065	100	-	100	-	100	-
chr20:18507119_C_T	SEC23B	10483	20	18507119	18507119	20p11.23	NM_006363.4	NP_001166217.1	rs111758941	R313C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001172745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.023	-	-	-	-	-	74.576	77.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18511456_A_G	SEC23B	10483	20	18511456	18511456	20p11.23	NM_006363.4	NP_001166216.1	rs6081189	-	0.93	0.916	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:18513350_G_A	SEC23B	10483	20	18513350	18513350	20p11.23	NM_032986.3	NP_001166216.1	rs41309927	V426I	0.02	0.043	0.2	Missense	0	Type 1	NM_001172745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.194	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18513372_C_T	SEC23B	10483	20	18513372	18513372	20p11.23	NM_006363.4	NP_116781.1	rs17807673	P433L	0.06	0.107	0.01	Missense	0.686	Type 1	NM_001172745	44.565	-	-	-	-	53.448	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18522933_C_T	SEC23B	10483	20	18522933	18522933	20p11.23	NM_001172746.1	NP_001166216.1	rs2273525	-	0.15	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chr20:18523002_C_G	SEC23B	10483	20	18523002	18523002	20p11.23	NM_006363.4	NP_001166216.1	rs2273526	H489Q	0.15	0.12	0	Missense	1	Type 1	NM_001172745	-	-	-	-	-	-	-	47.826	85.714	-	28.571	-	100	-	-	-	-	-	61.905	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18526606_A_C	SEC23B	10483	20	18526606	18526606	20p11.23	NM_001172746.1	NP_001166216.1	-	K558Q	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001172745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18526626_A_C	SEC23B	10483	20	18526626	18526626	20p11.23	NM_001172745.1	NP_116780.1	-	K564N	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_001172745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18529233_T_A	SEC23B	10483	20	18529233	18529233	20p11.23	NM_006363.4	NP_001166217.1	rs3736775	-	0.32	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.275	-	100	-	58.333	61.111	-	-	-	52.941	67.241	28.261	-	-	38.462	-	64	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	45.455	100	100	-	-	100	100	41.176	-	100	29.63	100	-	42.424	-	-	100	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222
chr20:18531711_C_T	SEC23B	10483	20	18531711	18531711	20p11.23	NM_032985.4	NP_116780.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18534917_G_A	SEC23B	10483	20	18534917	18534917	20p11.23	NM_001172746.1	NP_116780.1	-	M677I	0.001	0.00019	0.04	Missense	0.908	Type 1	NM_001172745	-	-	-	-	-	-	-	37.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18534947_G_T	SEC23B	10483	20	18534947	18534947	20p11.23	NM_006363.4	NP_116781.1	rs7262532	L687L	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18794463_T_A	SCP2D1	140856	20	18794463	18794463	20p11.23	NM_178483.2	NP_848578.1	rs41308631	W2R	0.01	0.008	0	Missense	0.999	Type 1	NM_178483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:18794714_C_T	SCP2D1	140856	20	18794714	18794714	20p11.23	NM_178483.2	NP_848578.1	rs1053834	T85T	0.19	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178483	-	-	-	100	30.769	-	-	-	-	57.143	-	49.438	-	30.769	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.993	-	-	-	26.923	-	-	-	42.857	-	100	52.542	-	-	-	47.619	61.538	-	-	-	-	52.381	-	100	53.968
chr20:18794754_C_T	SCP2D1	140856	20	18794754	18794754	20p11.23	NM_178483.2	NP_848578.1	rs1053839	P99S	0.2	0.244	0.32	Missense	0.005	Type 1	NM_178483	-	-	-	100	25.352	-	-	-	-	60.714	-	39.785	-	34.483	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	46.809	-	-	-	55.556	57.143	-	-	-	-	47.826	-	100	40.816
chr20:19261623_G_A	SLC24A3	57419	20	19261623	19261623	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	rs1569767	V55I	0.43	0.399	1	Missense	0.004	Type 1	NM_020689	47.458	36.667	33.553	100	100	100	-	100	100	72.222	100	-	58.904	40.541	53.571	38.168	-	52.381	32.941	100	-	35.616	-	40	53.333	47.945	-	41.176	100	100	47.368	44.643	-	-	-	-	-	100	38.462	38.889	100	100	-	-	49.153	-	100	-	51.22	-	-	62.5	58.824	54.795	100	-	100	35.294	-	45.161
chr20:19261696_C_T	SLC24A3	57419	20	19261696	19261696	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	rs34507363	A79V	0.01	0.009	0.17	Missense	0	Type 1	NM_020689	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:19560664_G_A	SLC24A3	57419	20	19560664	19560664	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	rs3790261	A123A	0.67	0.675	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020689	100	100	100	-	100	100	66.667	66.99	100	70.833	100	65.455	100	38.889	100	100	50	100	100	100	100	-	73.913	100	-	100	-	45.161	100	100	100	44	-	-	100	98.773	100	100	100	33.333	-	32.515	100	100	100	98.78	100	100	100	100	68.571	48.571	100	100	100	100	100	59.524	100	64.516
chr20:19560712_C_A	SLC24A3	57419	20	19560712	19560712	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	-	I139I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:19565671_G_A	SLC24A3	57419	20	19565671	19565671	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	rs17293432	S160S	0.05	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020689	-	-	-	-	-	-	-	37.079	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	65.217	83.333	-	-	-	-	-	-	-	64.062	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:19565693_G_A	SLC24A3	57419	20	19565693	19565693	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	rs3790267	V168I	0.05	0.031	0.25	Missense	0.068	Type 1	NM_020689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.792	-	-	48.98	-	45.07	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-
chr20:19634732_G_A	SLC24A3	57419	20	19634732	19634732	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	rs3790278	L213L	0.56	0.667	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020689	98.551	60.976	66.25	100	100	99.379	63.265	-	60.377	22.222	67.857	-	45.161	100	-	66.474	45	100	-	26.866	-	-	100	40	47.761	44.186	41.667	39.189	100	-	100	-	36.957	-	100	-	100	100	100	100	100	63.504	-	60	53.271	-	43.182	100	100	100	76.744	48.148	54.902	51.961	-	40.909	31.387	100	100	-
chr20:19634747_T_C	SLC24A3	57419	20	19634747	19634747	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	rs3790279	I218I	0.56	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020689	100	72	67.442	100	100	100	65.385	-	61.404	19.672	67.206	-	41.912	100	-	64.423	42.735	100	-	25.714	-	-	100	40	48.75	48.295	39.167	36.047	100	-	100	-	37.931	-	100	-	100	100	100	100	100	64	-	51.852	51.456	-	38.519	100	100	100	63.636	48.78	50.943	46.465	-	40.909	33.333	100	100	-
chr20:19662491_G_A	SLC24A3	57419	20	19662491	19662491	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:19662499_C_T	SLC24A3	57419	20	19662499	19662499	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:19698259_C_T	SLC24A3	57419	20	19698259	19698259	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	rs183638900	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:19701686_G_T	SLC24A3	57419	20	19701686	19701686	20p13	NM_020689.3	NP_065740.2	-	G613W	0	0	0.18	Missense	0.004	Type 2	NM_020689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20003067_G_C	NAA20	51126	20	20003067	20003067	20p11.23	NM_016100.4	NP_852668.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20006368_T_C	NAA20	51126	20	20006368	20006368	20p11.23	NM_181528.3	NP_057184.1	rs7263	Y42Y	0.09	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-
chr20:20013255_T_C	NAA20	51126	20	20013255	20013255	20p11.23	NM_016100.4	NP_852668.1	-	Y137H	0	0	0	Missense	0.965	Type 2	NM_016100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20020213_C_T	CRNKL1	51340	20	20020213	20020213	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs3748489	-	0.09	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20020343_G_A	CRNKL1	51340	20	20020343	20020343	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	-	F646F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20021376_T_C	CRNKL1	51340	20	20021376	20021376	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	-	Q581R	0	0	0.03	Missense	0.986	Type 2	NM_016652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-
chr20:20023174_C_G	CRNKL1	51340	20	20023174	20023174	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs3828004	-	0.21	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20024294_G_A	CRNKL1	51340	20	20024294	20024294	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	-	R433X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_016652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20029132_A_G	CRNKL1	51340	20	20029132	20029132	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	-	Y265H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_016652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20030063_T_C	CRNKL1	51340	20	20030063	20030063	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs141899108	N234D	0.001	0.00019	0.3	Missense	0.989	Type 1	NM_016652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20032998_T_C	CRNKL1	51340	20	20032998	20032998	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs2255255	T158A	0.54	0.461	1	Missense	0	Type 1	NM_016652	45.882	100	100	100	98.876	45.833	-	100	66.667	-	75.325	100	42.857	52.174	31.111	-	-	-	23.377	-	-	-	100	100	53.846	-	98.413	58.333	100	100	50	50	100	100	-	38	-	100	-	-	100	-	-	-	47.826	-	-	100	56.667	100	100	44.444	54.118	47.692	-	50	63.38	-	100	17.778
chr20:20033106_G_A	CRNKL1	51340	20	20033106	20033106	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	-	P122S	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_016652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.175	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20033112_G_T	CRNKL1	51340	20	20033112	20033112	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs77988877	Q120K	0.01	0.007	0	Missense	0	Type 1	NM_016652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20033137_T_A	CRNKL1	51340	20	20033137	20033137	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs2255258	Q111H	0.72	0.593	1	Missense	0.001	Type 1	NM_016652	40.741	100	100	100	100	44.715	-	100	58	-	75.543	100	34.343	48.78	44.954	76.296	50	-	37.864	-	-	46.296	100	100	47.917	-	100	60.377	100	100	75	47.887	100	100	21.348	54.118	-	100	-	51.613	100	60.8	-	38.889	47.107	100	-	100	48.571	100	100	40.909	47.333	48.544	-	100	68.617	-	100	36.957
chr20:20033223_A_T	CRNKL1	51340	20	20033223	20033223	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs2273056	S83T	0.08	0.047	0	Missense	0.036	Type 1	NM_016652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.104	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20033242_A_T	CRNKL1	51340	20	20033242	20033242	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs2273057	V76V	0.54	0.461	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016652	50.485	100	100	100	100	47.059	-	100	61.538	-	75	97.059	45.455	50	40.741	-	-	-	41.935	-	-	-	100	100	57.143	-	100	70.588	100	100	43.75	54.286	100	100	30.233	38.571	-	100	-	-	100	-	-	-	57.407	-	-	100	-	100	90	-	40.816	38.776	-	41.667	49.153	-	100	60.714
chr20:20033243_A_G	CRNKL1	51340	20	20033243	20033243	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	-	V76A	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_016652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20033316_G_A	CRNKL1	51340	20	20033316	20033316	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs142988900	R52W	0.01	0.013	0	Missense	0.854	Type 1	NM_016652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20033319_A_G	CRNKL1	51340	20	20033319	20033319	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs2273058	F51L	0.54	0.458	1	Missense	0.497	Type 1	NM_016652	27.027	100	100	100	100	61.538	-	100	58.333	-	69.697	100	43.75	68.75	52.174	-	-	-	32	-	-	-	100	100	50	-	100	61.538	100	100	57.143	46.667	100	100	40.741	42.857	-	100	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	45.455	100	100	-	55.172	46.667	-	-	75.676	-	100	-
chr20:20033322_G_A	CRNKL1	51340	20	20033322	20033322	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs74404969	Q50X	0.004	0.006	0	Nonsense	0.559	Type 1	NM_016652	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr20:20033367_C_G	CRNKL1	51340	20	20033367	20033367	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs7508949	G35R	0.26	0.319	0	Missense	0	Type 1	NM_016652	54.167	100	100	-	100	40	-	100	47.619	-	-	100	44.444	61.538	45	-	-	-	32.143	-	-	-	-	100	52.174	-	100	80	25	100	57.143	-	100	100	31.034	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	100	-	56.667	45.714	-	-	73.684	-	100	33.333
chr20:20033380_A_G	CRNKL1	51340	20	20033380	20033380	20p11.2	NM_016652.5	NP_057736.4	rs3817995	S30S	0.54	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016652	54.545	100	100	100	100	50	-	100	55.556	-	77.419	100	53.846	57.143	53.846	-	-	-	40	-	-	-	100	100	50	-	100	62.5	100	100	53.846	-	100	100	42.857	45.161	-	100	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	100	-	-	50	56.25	-	-	76.923	-	100	33.333
chr20:20037454_T_C	CFAP61	26074	20	20037454	20037454	20p11.23	NM_015585.3	NP_001161288.1	rs148147458	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20055007_G_A	CFAP61	26074	20	20055007	20055007	20p11.23	NM_001167816.1	NP_056400.3	-	C119Y	0	0	0.03	Missense	0.952	Type 2	NM_001167816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20055829_C_T	CFAP61	26074	20	20055829	20055829	20p11.23	NM_015585.3	NP_001161288.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20055851_G_A	CFAP61	26074	20	20055851	20055851	20p11.23	NM_015585.3	NP_001161288.1	rs137869491	V130V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-
chr20:20055924_G_T	CFAP61	26074	20	20055924	20055924	20p11.23	NM_001167816.1	NP_056400.3	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20056082_A_C	CFAP61	26074	20	20056082	20056082	20p11.23	NM_001167816.1	NP_001161288.1	rs8126258	-	0.08	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.475	-	-	28.507	-	-	-	32.609	-	38.889	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	23.684	70	-	-
chr20:20071521_T_A	CFAP61	26074	20	20071521	20071521	20p11.23	NM_015585.3	NP_001161288.1	rs111472581	F200L	0.01	0.015	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_001167816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20071634_T_C	CFAP61	26074	20	20071634	20071634	20p11.23	NM_015585.3	NP_001161288.1	rs6046614	-	0.86	0.777	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	66.279	39.85	71.935	96.897	50	-	48.98	100	46.512	-	100	63.478	100	100	100	99.225	100	100	100	100	100	100	100	50.658	100	100	100	48.675	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	99.606	100	54.054	100	100	39.024	100	50.292	100	54.054	64.981	60.377	100	-
chr20:20079360_A_G	CFAP61	26074	20	20079360	20079360	20p11.23	NM_015585.3	NP_001161288.1	rs6075614	H254R	0.06	0.108	0.24	Missense	0.296	Type 1	NM_001167816	100	-	30.11	-	-	54.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.235	56.422	-	50.847	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.175	-	36.098	-	45.098	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20144772_G_A	CFAP61	26074	20	20144772	20144772	20p11.23	NM_015585.3	NP_056400.3	rs6081901	V369I	0.46	0.556	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001167816	100	-	22.152	-	37.879	100	-	-	-	57.534	43.75	41.624	-	50	-	100	58.228	100	39.344	35.227	100	100	100	53.333	53.012	100	-	100	58.095	40.385	-	100	-	-	100	47.036	46.957	100	100	52.542	-	100	100	100	47.059	100	100	-	100	-	-	100	49.324	-	100	-	100	100	-	100
chr20:20144813_G_C	CFAP61	26074	20	20144813	20144813	20p11.23	NM_001167816.1	NP_056400.3	rs116315783	R382S	0.002	0.002	0.14	Missense	0.102	Type 1	NM_001167816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	28.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20150027_C_T	CFAP61	26074	20	20150027	20150027	20p11.23	NM_015585.3	NP_056400.3	rs6075630	N436N	0.14	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167816	100	-	26.667	-	-	54.255	100	-	26.19	38.462	23.256	-	42.254	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	60.377	56	51.613	-	-	-	-	25	20.513	20.69	49.718	-	-	-	-	100	-	-	-	42.254	-	100	-	40.625	-	-	-	51.515	38.889	-	73.077	-	-	-	-
chr20:20150052_A_G	CFAP61	26074	20	20150052	20150052	20p11.23	NM_015585.3	NP_001161288.1	-	T445A	0	0	0.33	Missense	0.27	Type 2	NM_001167816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20168674_C_T	CFAP61	26074	20	20168674	20168674	20p11.23	NM_001167816.1	NP_001161288.1	-	R496C	0	0	0.02	Missense	0.291	Type 2	NM_015585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20168675_G_A	CFAP61	26074	20	20168675	20168675	20p11.23	NM_001167816.1	NP_001161288.1	rs146380431	R496H	0	0.00037	0.14	Missense	0	Type 1	NM_015585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20208850_C_T	CFAP61	26074	20	20208850	20208850	20p11.23	NM_001167816.1	NP_001161288.1	rs10485596	-	0.07	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	62.5
chr20:20208896_A_C	CFAP61	26074	20	20208896	20208896	20p11.23	NM_015585.3	NP_001161288.1	-	S646R	0	0	0.06	Missense	0.002	Type 2	NM_015585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20232356_C_T	CFAP61	26074	20	20232356	20232356	20p11.23	NM_001167816.1	NP_056400.3	rs56102210	D759D	0.07	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015585	-	-	-	-	-	-	100	-	29.508	-	24.59	-	50	44.872	-	-	-	-	-	-	-	39.259	-	-	-	-	100	33.929	-	-	-	-	100	100	-	54.229	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	48.113	-	58.333	-	-	-	-
chr20:20232391_C_T	CFAP61	26074	20	20232391	20232391	20p11.23	NM_015585.3	NP_056400.3	-	T771I	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_015585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20243680_G_A	CFAP61	26074	20	20243680	20243680	20p11.23	NM_001167816.1	NP_056400.3	-	T803T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20257798_C_A	CFAP61	26074	20	20257798	20257798	20p11.23	NM_015585.3	NP_001161288.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20257913_G_A	CFAP61	26074	20	20257913	20257913	20p11.23	NM_001167816.1	NP_001161288.1	-	P869P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20257958_C_T	CFAP61	26074	20	20257958	20257958	20p11.23	NM_015585.3	NP_001161288.1	rs2424317	S884S	0.13	0.205	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015585	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	48.98	-	-	38.095	-	-	-	73.529	100	-	-	-	-	50	100	-	-	100	-	56.25	38.462	-	-	62.963	-	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	60	-	-	-	-	-	-	75	-	-
chr20:20269587_G_A	CFAP61	26074	20	20269587	20269587	20p11.23	NM_015585.3	NP_001161288.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:20348962_C_T	INSM1	3642	20	20348962	20348962	20p11.2	NM_002196.2	NP_002187.1	rs111558392	S17S	0.08	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002196	-	-	-	100	-	100	-	88.889	-	-	-	-	-	37.5	37.037	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	65	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-
chr20:21306919_A_C	XRN2	22803	20	21306919	21306919	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	-	P26P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21311101_G_A	XRN2	22803	20	21311101	21311101	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21312288_A_G	XRN2	22803	20	21312288	21312288	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	rs202837	-	0.1	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	69.136	57.143	-	-	-	-	-	-	23.529	52.941	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	35.484	100	-	-	-	-	35.714
chr20:21312893_C_G	XRN2	22803	20	21312893	21312893	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	rs62217926	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35	100	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	66.667	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr20:21314176_T_G	XRN2	22803	20	21314176	21314176	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	rs62217928	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.429	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	66.279	-	-	-	57.692	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	62.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	49.485	-	-	-	-	-	-
chr20:21314748_G_A	XRN2	22803	20	21314748	21314748	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	-	L386L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21327198_G_T	XRN2	22803	20	21327198	21327198	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21330114_T_G	XRN2	22803	20	21330114	21330114	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	rs76032605	-	0.08	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.673	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21336825_G_A	XRN2	22803	20	21336825	21336825	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	rs3787500	-	0.5	0.523	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	64.583	100	35	48.673	100	-	-	33.333	40.602	-	-	43.182	100	100	55.128	-	-	50	100	100	30.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	51.724	-	-	19.048	-	-	100	100	72.414	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	57.143
chr20:21346050_C_G	XRN2	22803	20	21346050	21346050	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-
chr20:21346149_G_T	XRN2	22803	20	21346149	21346149	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21349188_G_A	XRN2	22803	20	21349188	21349188	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	rs149896399	P848P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21349245_C_T	XRN2	22803	20	21349245	21349245	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21362707_*_-A	XRN2	22803	20	21362707	21362707	20p11.2-p11.1	NM_012255.3	NP_036387.2	rs11477796	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	31.25	69.231	100	100	100	100	100	100	60	62.5	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	57.576	100	100	100	100	100	100	47.619	-	100	100	100	98.551	-
chr20:21492733_G_A	NKX2-2	4821	20	21492733	21492733	20p11.22	NM_002509.3	NP_002500.1	-	A217V	0	0.00019	0.2	Missense	0	Type 1	NM_002509	53.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21493018_C_G	NKX2-2	4821	20	21493018	21493018	20p11.22	NM_002509.3	NP_002500.1	rs8192563	G122A	0.01	0.013	0.06	Missense	0.792	Type 1	NM_002509	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21494184_C_T	NKX2-2	4821	20	21494184	21494184	20p11.22	NM_002509.3	NP_002500.1	rs8192562	A42T	0.04	0.056	0.36	Missense	0	Type 1	NM_002509	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	40	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	50	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	43.478	-	-	-
chr20:21687344_G_A	PAX1	5075	20	21687344	21687344	20p11.2	NM_006192.4	NP_001244025.1	rs17861031	K185K	0.08	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21687398_*_+A	PAX1	5075	20	21687398	21687398	20p11.2	NM_001257096.1	NP_006183.2	-	D203fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001257096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21687427_C_T	PAX1	5075	20	21687427	21687427	20p11.2	NM_006192.4	NP_001244025.1	-	S213L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001257096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21689347_G_A	PAX1	5075	20	21689347	21689347	20p11.2	NM_001257096.1	NP_006183.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:21695347_C_T	PAX1	5075	20	21695347	21695347	20p11.2	NM_001257096.1	NP_001244025.1	rs17861061	P504L	0.01	0.014	0	Missense	0.936	Type 1	NM_006192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-
chr20:21695381_G_C	PAX1	5075	20	21695381	21695381	20p11.2	NM_006192.4	NP_001244025.1	rs11908163	P515P	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:22563167_A_T	FOXA2	3170	20	22563167	22563167	20p11	NM_021784.4	NP_710141.1	-	F238Y	0	0	1	Missense	0.057	Type 2	NM_021784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:22563571_G_A	FOXA2	3170	20	22563571	22563571	20p11	NM_021784.4	NP_068556.2	rs1800847	A103A	0.11	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:22563836_C_T	FOXA2	3170	20	22563836	22563836	20p11	NM_021784.4	NP_710141.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23016750_C_A	SSTR4	6754	20	23016750	23016750	20p11.2	NM_001052.2	NP_001043.2	-	V210V	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23016780_C_T	SSTR4	6754	20	23016780	23016780	20p11.2	NM_001052.2	NP_001043.2	-	F220F	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23016819_C_T	SSTR4	6754	20	23016819	23016819	20p11.2	NM_001052.2	NP_001043.2	rs141700474	L233L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001052	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:23016854_C_A	SSTR4	6754	20	23016854	23016854	20p11.2	NM_001052.2	NP_001043.2	rs35136964	A245D	0	0.001	0	Missense	0.157	Type 1	NM_001052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23016855_T_G	SSTR4	6754	20	23016855	23016855	20p11.2	NM_001052.2	NP_001043.2	rs35129943	A245A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23016970_T_G	SSTR4	6754	20	23016970	23016970	20p11.2	NM_001052.2	NP_001043.2	rs3746726	F284V	0.3	0.332	1	Missense	0.995	Type 1	NM_001052	27.624	24.49	-	95.556	-	-	66.667	100	-	-	-	53.299	100	-	29.592	100	98.592	100	61.261	30.769	-	-	-	40	41.176	100	50.955	-	-	42.105	-	53.425	59.794	70.896	98.039	44.828	-	-	-	50	100	23.214	100	100	-	100	54.472	100	45.714	100	-	-	-	-	-	50	32.571	-	100	100
chr20:23017017_T_C	SSTR4	6754	20	23017017	23017017	20p11.2	NM_001052.2	NP_001043.2	rs2567609	L299L	0.47	0.436	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001052	28.095	26.531	-	100	-	-	53.333	99.265	-	42.593	29.609	52.632	100	41.176	36	100	100	100	59.259	41.584	-	-	34.906	39.785	35.849	100	49.689	-	-	33.333	-	44.578	65.347	70.199	100	35.61	-	52.542	50	42.5	100	28.082	100	100	64.706	100	46.97	100	42.105	100	-	-	-	-	-	97.143	100	-	100	100
chr20:23017044_C_T	SSTR4	6754	20	23017044	23017044	20p11.2	NM_001052.2	NP_001043.2	rs3746728	P308P	0.3	0.333	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001052	28.495	27.273	-	97.727	-	-	58.333	100	-	-	-	53.889	100	-	35.526	100	100	100	54.054	43.421	-	-	-	37.662	40.351	100	48.905	-	-	35.135	-	45.57	66.265	72.222	100	34.409	-	-	-	38.462	100	26.829	100	100	-	100	44	100	41.935	100	-	-	-	-	-	55.556	29.814	-	100	100
chr20:23017044_*_-C	SSTR4	6754	20	23017044	23017044	20p11.2	NM_001052.2	NP_001043.2	-	P308fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23017082_T_C	SSTR4	6754	20	23017082	23017082	20p11.2	NM_001052.2	NP_001043.2	rs2567608	F321S	0.51	0.472	1	Missense	0	Type 1	NM_001052	28.571	-	-	90.476	-	-	60	100	-	40	27.604	52.941	100	57.407	45.614	100	100	100	55.072	35.938	-	-	40	32.727	30.612	100	50.575	-	-	48	-	51.786	69.697	77.049	100	43.651	-	35.385	50	46.667	100	25.843	100	100	54.237	100	44.928	100	36.364	100	-	-	-	-	-	93.75	100	-	100	100
chr20:23017294_C_T	SSTR4	6754	20	23017294	23017294	20p11.2	NM_001052.2	NP_001043.2	rs4988478	-	0.01	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23028640_G_A	THBD	7056	20	23028640	23028640	20p11.2	NM_000361.2	NP_000352.1	rs1800579	P501L	0.003	0.002	0.07	Missense	0.956	Type 1	NM_000361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	76.923	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23028695_C_T	THBD	7056	20	23028695	23028695	20p11.2	NM_000361.2	NP_000352.1	-	G483S	0	0	0.78	Missense	0.001	Type 2	NM_000361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23028724_G_A	THBD	7056	20	23028724	23028724	20p11.2	NM_000361.2	NP_000352.1	rs1042579	A473V	0.16	0.14	0.21	Missense	0	Type 1	NM_000361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr20:23028867_A_T	THBD	7056	20	23028867	23028867	20p11.2	NM_000361.2	NP_000352.1	-	C425X	0	0	0.74	Nonsense	0.45	Type 2	NM_000361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23029208_T_C	THBD	7056	20	23029208	23029208	20p11.2	NM_000361.2	NP_000352.1	-	T312A	0	0	0.54	Missense	0.005	Type 2	NM_000361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23029212_G_A	THBD	7056	20	23029212	23029212	20p11.2	NM_000361.2	NP_000352.1	-	C310C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23029287_C_T	THBD	7056	20	23029287	23029287	20p11.2	NM_000361.2	NP_000352.1	-	T285T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23029377_C_T	THBD	7056	20	23029377	23029377	20p11.2	NM_000361.2	NP_000352.1	-	A255A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23029625_C_T	THBD	7056	20	23029625	23029625	20p11.2	NM_000361.2	NP_000352.1	-	A173T	0	0	0.21	Missense	0.453	Type 2	NM_000361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23065010_C_T	CD93	22918	20	23065010	23065010	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	-	R607H	0	0	0.29	Missense	0.118	Type 2	NM_012072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23065054_G_A	CD93	22918	20	23065054	23065054	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	-	A592A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23065209_G_A	CD93	22918	20	23065209	23065209	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	rs3746731	P541S	0.53	0.499	0.58	Missense	0.07	Type 1	NM_012072	54.545	-	22.222	100	100	100	63.636	41.176	60	100	81.159	32.609	-	29.63	59.091	100	100	100	32.558	36.111	100	45.161	-	100	-	61.702	100	33.333	66.667	55.556	100	100	100	100	100	50	100	100	60	-	-	40	100	100	43.86	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	61.538	100	100	81.395
chr20:23065320_T_C	CD93	22918	20	23065320	23065320	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	-	R504G	0	0.00019	0.44	Missense	0.031	Type 1	NM_012072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23065342_A_G	CD93	22918	20	23065342	23065342	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	rs3746732	R496R	0.77	0.755	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012072	51.562	70.833	30.189	100	100	100	-	100	38.889	100	79.775	34.483	100	100	42.308	100	100	100	100	48.837	100	48.148	100	100	33.333	60	100	50	73.469	100	100	100	100	100	100	46.479	100	100	44.444	-	-	35.556	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	28.261	100	100	65.517	100	100	58.929
chr20:23065351_G_A	CD93	22918	20	23065351	23065351	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	-	T493T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23065532_C_G	CD93	22918	20	23065532	23065532	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	rs146935947	G433A	0	0.00009	1	Missense	0.009	Type 1	NM_012072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23065548_C_A	CD93	22918	20	23065548	23065548	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	rs41347947	V428L	0.01	0.015	0.45	Missense	0.005	Type 1	NM_012072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23065575_C_T	CD93	22918	20	23065575	23065575	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	-	G419R	0	0.00009	0	Missense	0.302	Type 1	NM_012072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23065584_C_T	CD93	22918	20	23065584	23065584	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	rs144703062	V416I	0.01	0.007	0.58	Missense	0.014	Type 1	NM_012072	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23065733_C_T	CD93	22918	20	23065733	23065733	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	rs142218043	R366H	0.004	0.002	0.3	Missense	0.017	Type 1	NM_012072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23065879_G_A	CD93	22918	20	23065879	23065879	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	rs34170527	C317C	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012072	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-
chr20:23066338_G_C	CD93	22918	20	23066338	23066338	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	rs6048539	P164P	0.1	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012072	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23066500_C_T	CD93	22918	20	23066500	23066500	20p11.21	NM_012072.3	NP_036204.2	-	P110P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23334781_C_T	NXT1	29107	20	23334781	23334781	20p12-p11.2	NM_013248.2	NP_037380.1	rs41282288	L35L	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23345069_C_T	GZF1	64412	20	23345069	23345069	20p11.21	NM_022482.3	NP_071927.1	rs6076060	L17L	0.1	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23345844_A_C	GZF1	64412	20	23345844	23345844	20p11.21	NM_022482.3	NP_071927.1	rs6048760	Q275P	0.68	0.571	0.37	Missense	0	Type 1	NM_022482	51.613	56.25	100	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	63.158	55.556	58.333	-	45	-	69.231	25	100	42.5	100	100	50	34.884	-	55	67.568	42.857	100	46.154	-	-	-	49.057	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	100	100	54.286	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23346081_G_A	GZF1	64412	20	23346081	23346081	20p11.21	NM_022482.3	NP_071927.1	-	G354D	0	0	0.06	Missense	0.011	Type 2	NM_022482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23346325_C_T	GZF1	64412	20	23346325	23346325	20p11.21	NM_022482.3	NP_071927.1	-	Y435Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23347639_G_A	GZF1	64412	20	23347639	23347639	20p11.21	NM_022482.3	NP_071927.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_022482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23350248_G_A	GZF1	64412	20	23350248	23350248	20p11.21	NM_022482.3	NP_071927.1	-	C552Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23350790_C_T	GZF1	64412	20	23350790	23350790	20p11.21	NM_022482.3	NP_071927.1	rs10485644	N616N	0.11	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23350896_G_A	GZF1	64412	20	23350896	23350896	20p11.21	NM_022482.3	NP_071927.1	-	A652T	0	0	0.44	Missense	0	Type 2	NM_022482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23360142_T_C	NAPB	63908	20	23360142	23360142	20p12.3-p11.21	NM_022080.2	NP_071363.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23360504_T_G	NAPB	63908	20	23360504	23360504	20p12.3-p11.21	NM_022080.2	NP_071363.1	-	K245N	0	0	0.06	Missense	0.235	Type 2	NM_022080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23370655_C_T	NAPB	63908	20	23370655	23370655	20p12.3-p11.21	NM_022080.2	NP_071363.1	-	K163K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23377815_G_A	NAPB	63908	20	23377815	23377815	20p12.3-p11.21	NM_022080.2	NP_071363.1	rs17750862	N63N	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022080	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	23.226	61.111	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667
chr20:23377837_A_G	NAPB	63908	20	23377837	23377837	20p12.3-p11.21	NM_022080.2	NP_071363.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23421000_G_A	CSTL1	128817	20	23421000	23421000	20p11.21	NM_138283.1	NP_612140.1	-	Q32Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23421079_A_G	CSTL1	128817	20	23421079	23421079	20p11.21	NM_138283.1	NP_612140.1	rs7361799	T59A	0.06	0.038	0.03	Missense	0.553	Type 1	NM_138283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23421101_G_A	CSTL1	128817	20	23421101	23421101	20p11.21	NM_138283.1	NP_612140.1	rs17757442	R66K	0.13	0.064	1	Missense	0	Type 1	NM_138283	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.55	-	-	-	36.214	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	41.477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.096	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23424613_T_C	CSTL1	128817	20	23424613	23424613	20p11.21	NM_138283.1	NP_612140.1	rs3746736	W88R	0.66	0.604	1	Missense	0	Type 1	NM_138283	47.753	73.333	29.744	-	-	-	23.684	100	-	-	48.246	-	40.86	43.86	64.062	-	42.647	100	66.055	33.803	100	32	100	100	63.934	31.081	-	25.49	65.385	33.333	100	48.148	-	-	-	44.037	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	100	100	45.968	-	-	100	-	-	-	-
chr20:23424614_G_A	CSTL1	128817	20	23424614	23424614	20p11.21	NM_138283.1	NP_612140.1	rs147512873	W88X	0.001	0.00009	0.01	Nonsense	0.642	Type 1	NM_138283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23424638_C_T	CSTL1	128817	20	23424638	23424638	20p11.21	NM_138283.1	NP_612140.1	rs3746737	T96M	0.13	0.071	0	Missense	0.975	Type 1	NM_138283	-	-	-	-	-	-	-	27.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.407	-	-	-	31.41	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23424653_G_T	CSTL1	128817	20	23424653	23424653	20p11.21	NM_138283.1	NP_612140.1	-	C101F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_138283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23424660_G_C	CSTL1	128817	20	23424660	23424660	20p11.21	NM_138283.1	NP_612140.1	rs12625959	L103L	0.17	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.716	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23432528_A_G	CST11	140880	20	23432528	23432528	20p11.21	NM_130794.1	NP_570612.1	rs2236021	N86N	0.25	0.21	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.714	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	51.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.115	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23433317_C_T	CST11	140880	20	23433317	23433317	20p11.21	NM_130794.1	NP_543020.2	rs34604301	A44A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:23472391_A_G	CST8	10047	20	23472391	23472391	20p11.21	NM_005492.2	NP_005483.1	rs2983288	T29T	0.99	0.977	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005492	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	68.421	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr20:23472415_C_T	CST8	10047	20	23472415	23472415	20p11.21	NM_005492.2	NP_005483.1	rs34846674	P37P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23472503_C_T	CST8	10047	20	23472503	23472503	20p11.21	NM_005492.2	NP_005483.1	-	L67L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23545666_G_T	CST9L	128821	20	23545666	23545666	20p11.21	NM_080610.2	NP_542177.1	-	T121T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23546622_C_T	CST9L	128821	20	23546622	23546622	20p11.21	NM_080610.2	NP_542177.1	-	E115K	0	0	0.14	Missense	0.977	Type 2	NM_080610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23549013_C_T	CST9L	128821	20	23549013	23549013	20p11.21	NM_080610.2	NP_542177.1	-	L25L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23586360_G_A	CST9	128822	20	23586360	23586360	20p11.21	NM_001008693.2	NP_001008693.2	rs2983640	L48F	0.52	0.459	0.66	Missense	0.698	Type 1	NM_001008693	100	52.941	64.103	100	20	60	100	-	92.308	57.143	70.312	100	100	100	100	100	63.636	70.588	37.5	29.167	-	42.857	-	100	54.286	100	100	37.5	56.25	100	100	48.276	100	100	36	54.286	100	100	-	-	-	31.818	-	75	52.632	-	100	-	50	-	56.25	100	-	48.276	-	30	-	42.857	-	-
chr20:23586366_T_C	CST9	128822	20	23586366	23586366	20p11.21	NM_001008693.2	NP_001008693.2	rs148465199	M46V	0.003	0.005	0.18	Missense	0.008	Type 1	NM_001008693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23586405_C_T	CST9	128822	20	23586405	23586405	20p11.21	NM_001008693.2	NP_001008693.2	-	E33K	0	0	0.39	Missense	0.182	Type 2	NM_001008693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23586547_C_T	CST9	128822	20	23586547	23586547	20p11.21	NM_001008693.2	NP_001008693.2	rs62207039	-	0.14	0.139	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	37.209	-	60.606	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	68	-	100	-	-	-	80	-	-	57.143	-	-	-	41.176	-	-	71.429	38.71	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	44	100	-	100	-	-	77.273
chr20:23614570_T_C	CST3	1471	20	23614570	23614570	20p11.21	NM_000099.2	NP_000090.1	rs141643699	T142A	0.002	0.004	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_000099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23618395_T_C	CST3	1471	20	23618395	23618395	20p11.21	NM_000099.2	NP_000090.1	rs6138024	L35L	0.95	0.948	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000099	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100
chr20:23860138_A_C	CST5	1473	20	23860138	23860138	20p11.21	NM_001900.4	NP_001891.2	-	I59S	0	0	0.86	Missense	0.468	Type 2	NM_001900	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:23860178_A_G	CST5	1473	20	23860178	23860178	20p11.21	NM_001900.4	NP_001891.2	rs1799841	C46R	0.54	0.544	1	Missense	0.008	Type 1	NM_001900	100	64.706	38.095	-	-	47.059	100	20	33.333	43.478	50.588	44.444	52.941	-	30	-	-	-	100	48	-	-	66.667	-	26.923	60.656	52.083	42.105	100	-	-	37.5	66.667	59.524	100	45.161	42.857	39.394	36.364	69.231	100	76.667	-	75	100	-	27.083	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	36.364
chr20:24523893_G_A	SYNDIG1	79953	20	24523893	24523893	20p11.21	NM_024893.1	NP_079169.1	rs6083553	G54R	0.01	0.011	0.26	Missense	0.078	Type 1	NM_024893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr20:24524089_G_A	SYNDIG1	79953	20	24524089	24524089	20p11.21	NM_024893.1	NP_079169.1	-	R119Q	0	0	0.04	Missense	0.976	Type 2	NM_024893	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24524178_G_A	SYNDIG1	79953	20	24524178	24524178	20p11.21	NM_024893.1	NP_079169.1	rs146672556	D149N	0.002	0.003	0.04	Missense	0.116	Type 1	NM_024893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24524190_G_A	SYNDIG1	79953	20	24524190	24524190	20p11.21	NM_024893.1	NP_079169.1	-	E153K	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_024893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24524208_C_T	SYNDIG1	79953	20	24524208	24524208	20p11.21	NM_024893.1	NP_079169.1	-	L159L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24524218_C_G	SYNDIG1	79953	20	24524218	24524218	20p11.21	NM_024893.1	NP_079169.1	rs4815274	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr20:24524245_A_G	SYNDIG1	79953	20	24524245	24524245	20p11.21	NM_024893.1	NP_079169.1	rs4813519	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr20:24565569_C_A	SYNDIG1	79953	20	24565569	24565569	20p11.21	NM_024893.1	NP_079169.1	-	V186V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024893	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:24930085_G_A	CST7	8530	20	24930085	24930085	20p11.21	NM_003650.3	NP_003641.3	rs227653	-	0.1	0.119	0	5-UTR	0.399	Type 1	-	50.943	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	62.5	-	-	37.143	-	-	-	40	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr20:24930221_G_A	CST7	8530	20	24930221	24930221	20p11.21	NM_003650.3	NP_003641.3	rs45469992	-	0.04	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.176	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	38.889	-	35.714	-	-	-	54.545	-	-	41.379	-	-	32.143	-	-	-
chr20:24938116_C_A	CST7	8530	20	24938116	24938116	20p11.21	NM_003650.3	NP_003641.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr20:24938121_A_G	CST7	8530	20	24938121	24938121	20p11.21	NM_003650.3	NP_003641.3	rs6050206	-	0.07	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	35.106	-	-	48.718	-	-	30	22.093	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-
chr20:24939590_G_C	CST7	8530	20	24939590	24939590	20p11.21	NM_003650.3	NP_003641.3	rs1056033	L90L	0.6	0.442	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003650	50	-	71.287	100	100	-	-	-	100	100	100	35.664	100	-	53.846	-	-	26.087	-	98.214	100	50	30.769	47.368	46.667	-	58.108	47.826	100	46.667	52.941	-	65.934	82.051	67.532	50.299	100	100	55.556	60	100	33.696	-	50	52.809	100	61.458	100	37.5	100	-	66.667	49.485	-	-	23.529	56	35.714	100	61.856
chr20:24940353_C_T	CST7	8530	20	24940353	24940353	20p11.21	NM_003650.3	NP_003641.3	rs140096851	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24944447_G_A	APMAP	57136	20	24944447	24944447	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	rs1045772	-	0.07	0.097	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-
chr20:24944483_G_A	APMAP	57136	20	24944483	24944483	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	rs111757368	P406L	0.01	0.011	0.32	Missense	0.884	Type 1	NM_020531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24949733_C_T	APMAP	57136	20	24949733	24949733	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	rs189877620	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24950194_C_T	APMAP	57136	20	24950194	24950194	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	-	L272L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24950835_C_T	APMAP	57136	20	24950835	24950835	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	rs61732133	G237G	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24950871_*_+GTAG	APMAP	57136	20	24950871	24950871	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	-	D225fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24952037_C_T	APMAP	57136	20	24952037	24952037	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	rs6050225	-	0.07	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-
chr20:24952135_C_T	APMAP	57136	20	24952135	24952135	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	-	D167N	0	0.00009	0	Missense	0.986	Type 1	NM_020531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24952147_G_A	APMAP	57136	20	24952147	24952147	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	rs78661674	L163F	0.03	0.018	0	Missense	0.426	Type 1	NM_020531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24954338_C_T	APMAP	57136	20	24954338	24954338	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	rs75952637	V122I	0.001	0.00019	0.08	Missense	0.003	Type 1	NM_020531	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24959426_G_A	APMAP	57136	20	24959426	24959426	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	rs139371606	P102L	0.001	0	0	Missense	0.999	Type 1	NM_020531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24964547_C_T	APMAP	57136	20	24964547	24964547	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	rs35485563	Q68Q	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24964558_T_C	APMAP	57136	20	24964558	24964558	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	rs17298715	I65V	0.03	0.041	0.14	Missense	0.133	Type 1	NM_020531	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24973247_C_A	APMAP	57136	20	24973247	24973247	20p11.2	NM_020531.2	NP_065392.1	rs11698945	P26P	0.06	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr20:24993220_A_G	ACSS1	84532	20	24993220	24993220	20p11.23-p11.21	NM_001252677.1	NP_001239604.1	rs56222810	-	0.08	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.232	46.512	-	-	-	-	-	-	22.857	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr20:24993414_T_C	ACSS1	84532	20	24993414	24993414	20p11.23-p11.21	NM_001252677.1	NP_115890.2	rs6132785	-	0.27	0.353	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.778	-	21.875	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	38.462	31.25	-	100	-	36	-	-	54.839	70.37	-	-	100	45.714	-	-	33.333	42.857	60	37.037	21.212	40	54.545	-	-	66.667	57.143	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	100	-	-	21.951	-	-	-
chr20:24994275_G_A	ACSS1	84532	20	24994275	24994275	20p11.23-p11.21	NM_001252675.1	NP_001239604.1	rs6115001	N371N	0.07	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	40	-	-	26.316	-	-	39.474	29.825	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-
chr20:24994289_C_T	ACSS1	84532	20	24994289	24994289	20p11.23-p11.21	NM_001252675.1	NP_001239604.1	rs6050249	V367M	0.18	0.228	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001252676	54.839	-	35.632	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	29.73	-	-	45.833	80.488	-	-	56.098	-	-	-	-	33.333	48.387	-	-	31.25	-	-	-	43.75	78.571	-	-	-	100	-	-	49.057	-	-	-	69.231	-	-	47.059	-	-	33.333	-	-	-
chr20:24994610_A_C	ACSS1	84532	20	24994610	24994610	20p11.23-p11.21	NM_032501.3	NP_001239604.1	-	L359R	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001252676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:24995761_C_T	ACSS1	84532	20	24995761	24995761	20p11.23-p11.21	NM_001252676.1	NP_001239605.1	rs77642298	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25000640_G_A	ACSS1	84532	20	25000640	25000640	20p11.23-p11.21	NM_001252677.1	NP_001239604.1	rs113740186	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25000683_C_T	ACSS1	84532	20	25000683	25000683	20p11.23-p11.21	NM_001252676.1	NP_001239605.1	rs145679432	K282K	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25000734_G_A	ACSS1	84532	20	25000734	25000734	20p11.23-p11.21	NM_032501.3	NP_001239604.1	rs6115003	G265G	0.1	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	52.174	-	-	36.264	47.561	-	-	48	-	-	31.579	21.505	-	47.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-
chr20:25003597_G_C	ACSS1	84532	20	25003597	25003597	20p11.23-p11.21	NM_001252677.1	NP_115890.2	rs41315096	L192L	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25003676_T_A	ACSS1	84532	20	25003676	25003676	20p11.23-p11.21	NM_001252676.1	NP_001239605.1	-	D166V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001252676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25003705_A_C	ACSS1	84532	20	25003705	25003705	20p11.23-p11.21	NM_001252675.1	NP_001239605.1	rs41308619	V156V	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	53.659	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr20:25004071_G_T	ACSS1	84532	20	25004071	25004071	20p11.23-p11.21	NM_001252676.1	NP_115890.2	rs4813543	-	0.98	0.971	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	42.857	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	48.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.282	100	100	100	100	100	100	100
chr20:25011423_T_C	ACSS1	84532	20	25011423	25011423	20p11.23-p11.21	NM_001252677.1	NP_001239604.1	rs6050259	A80A	0.23	0.306	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252676	45.455	-	24.138	30.556	67.606	54.286	-	-	-	44.444	-	-	56	30.769	100	-	100	-	39.216	-	-	47.5	-	-	-	100	43.182	-	-	100	64	33.333	31.034	-	26.923	54.762	-	-	33.333	42.857	-	-	-	60	-	-	28.788	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	41.176	-	61.905
chr20:25038470_A_G	ACSS1	84532	20	25038470	25038470	20p11.23-p11.21	NM_001252676.1	NP_115890.2	-	V90A	0	0	0.03	Missense	0.384	Type 2	NM_001252675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25038484_G_T	ACSS1	84532	20	25038484	25038484	20p11.23-p11.21	NM_001252677.1	NP_001239604.1	rs66817095	T85T	0.23	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252675	-	-	-	-	99.18	-	-	-	37.037	38.889	43.925	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	100	-	51.402	38.961	45	-	-	-	-	26.316	-	77.966	-	-	45	58.824	-	64.151	-	-	-	-	-	57.895	75	-	78.571	-	58.824	-	43.75	-	-	64.773	-	-	-
chr20:25038534_G_A	ACSS1	84532	20	25038534	25038534	20p11.23-p11.21	NM_001252677.1	NP_001239604.1	-	P69S	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_001252675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25057146_T_C	VSX1	30813	20	25057146	25057146	20p11.21	NM_014588.5	NP_055403.2	-	G283G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25059442_C_T	VSX1	30813	20	25059442	25059442	20p11.21	NM_014588.5	NP_055403.2	rs6138482	R217H	0.26	0.144	0.36	Missense	0.368	Type 1	NM_199425	-	-	-	-	100	-	-	-	29.167	32.787	74.725	-	-	-	-	-	-	-	-	55.682	-	-	-	100	-	56.452	40.506	36.17	-	-	-	-	30.088	-	100	-	-	100	34.483	-	48.387	-	-	-	-	-	43.956	60	61.111	59.459	-	70.588	-	43.564	-	-	100	-	100	-
chr20:25059546_T_C	VSX1	30813	20	25059546	25059546	20p11.21	NM_014588.5	NP_055403.2	rs12480307	A182A	0.25	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256271	41.935	31.707	-	-	-	-	35.714	42.593	-	54.348	-	-	47.541	38.333	-	30.986	66.667	100	67.033	-	-	45.098	52.5	-	-	33.824	52.459	-	-	100	-	-	70.312	79.57	-	-	-	-	-	52.174	-	24.419	100	-	49.02	-	-	-	-	35	46.667	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr20:25060143_G_C	VSX1	30813	20	25060143	25060143	20p11.21	NM_199425.2	NP_001243201.1	rs140122268	D144E	0.002	0.003	0.08	Missense	0.563	Type 1	NM_001256271	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25187213_G_A	ENTPD6	955	20	25187213	25187213	20p11.21	NM_001247.2	NP_001238.2	rs2076559	S14N	0.35	0.259	0.08	Missense	0.065	Type 1	NM_001247	53.691	-	46.835	-	-	38.621	-	-	-	100	60	-	35.714	-	-	-	47.368	-	-	100	-	-	-	100	-	43.902	43.548	44.444	72.857	43.333	61.538	35.484	34.314	-	100	-	-	100	47.222	56.25	-	29.6	-	-	-	-	62.617	100	45.455	100	54.167	-	-	47.761	100	-	33.333	-	100	43.939
chr20:25187700_C_T	ENTPD6	955	20	25187700	25187700	20p11.21	NM_001114089.1	NP_001238.2	rs182067559	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:25193863_T_C	ENTPD6	955	20	25193863	25193863	20p11.21	NM_001114089.1	NP_001238.2	rs2076560	-	0.33	0.238	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.752	-	60.606	-	-	46.032	-	-	-	100	60	-	47.5	-	-	-	39.506	-	-	100	-	-	-	100	-	57.937	40.367	52.941	65.789	62.5	28.571	50	21.667	-	100	-	-	100	46.154	48	-	27.586	-	-	-	-	65.049	96.875	51.429	100	51.064	50	-	42.857	100	-	47.059	-	100	64.557
chr20:25193949_G_A	ENTPD6	955	20	25193949	25193949	20p11.21	NM_001247.2	NP_001238.2	rs2076561	P151P	0.35	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114089	48.066	-	66.492	-	-	46.584	-	-	-	98.592	56.667	-	42.857	-	-	-	41.176	-	-	98.649	-	-	-	100	-	62.637	37.748	65.882	59.406	44.643	46.429	54.444	29.104	-	100	-	-	100	38.182	58.108	-	29.586	-	-	-	-	60.667	100	44.737	100	60.656	48.387	-	45.833	100	-	37.5	-	100	60.448
chr20:25194082_*_-AG	ENTPD6	955	20	25194082	25194083	20p11.21	NM_001247.2	NP_001107561.1	rs146000834	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25195509_A_G	ENTPD6	955	20	25195509	25195509	20p11.21	NM_001247.2	NP_001238.2	rs6050446	K185E	0.99	0.981	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001114089	100	43.478	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	100	100	100	67.949
chr20:25195521_G_A	ENTPD6	955	20	25195521	25195521	20p11.21	NM_001247.2	NP_001238.2	-	A189T	0	0	0.09	Missense	0.004	Type 2	NM_001114089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25198212_C_T	ENTPD6	955	20	25198212	25198212	20p11.21	NM_001247.2	NP_001238.2	rs17852319	S274S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25203428_T_A	ENTPD6	955	20	25203428	25203428	20p11.21	NM_001247.2	NP_001107561.1	rs187606883	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25203487_C_G	ENTPD6	955	20	25203487	25203487	20p11.21	NM_001247.2	NP_001238.2	-	H336Q	0	0	0.01	Missense	0.903	Type 2	NM_001114089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25203607_C_T	ENTPD6	955	20	25203607	25203607	20p11.21	NM_001247.2	NP_001238.2	-	G376G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25203612_T_C	ENTPD6	955	20	25203612	25203612	20p11.21	NM_001114089.1	NP_001238.2	rs140279087	I378T	0.002	0.001	0	Missense	0.983	Type 1	NM_001114089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25239874_G_A	PYGB	5834	20	25239874	25239874	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	-	R82H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25249829_T_C	PYGB	5834	20	25249829	25249829	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	-	L137P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25255205_C_T	PYGB	5834	20	25255205	25255205	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs55654244	-	0.02	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25255338_C_T	PYGB	5834	20	25255338	25255338	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs2227894	G213G	0.12	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002862	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25257916_G_A	PYGB	5834	20	25257916	25257916	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	-	R270Q	0	0	0.03	Missense	0.991	Type 2	NM_002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25257956_T_G	PYGB	5834	20	25257956	25257956	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	-	N283K	0	0	0	Missense	0.929	Type 2	NM_002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25258919_*_+TGGGACTGGGTCATGGGGCATGTGCCCCC	PYGB	5834	20	25258919	25258919	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25259006_G_T	PYGB	5834	20	25259006	25259006	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs2228976	A303S	0.2	0.15	0.01	Missense	0.954	Type 1	NM_002862	48.092	-	-	31.25	-	62.069	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	36.364	66.667	-	-	-	-	-	68.817	-	-	-	-	62.5	54.545	-	-	-	-	51.667	-	68.182	-	63.83	-	-	-	-	-	42.029	19.355	52.381	-	-	-	-	52.427	-	-	-	50	-	-
chr20:25259080_C_T	PYGB	5834	20	25259080	25259080	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	-	F327F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25260931_A_G	PYGB	5834	20	25260931	25260931	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs2227890	A374A	0.55	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002862	100	-	67.081	27.16	-	100	-	-	-	59.459	59.766	-	45.794	-	-	-	-	-	24.845	97.368	-	-	98.901	45.455	-	53.804	40.252	45.333	65.926	45.312	100	100	30.496	-	100	-	44.538	100	46.429	45.098	55.556	-	-	69.565	-	-	100	97.917	41.86	100	58.824	66.667	-	46.667	98.901	-	29.231	100	99.435	65.306
chr20:25261071_G_A	PYGB	5834	20	25261071	25261071	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs76802104	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25261605_C_T	PYGB	5834	20	25261605	25261605	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs2228978	P420P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25261674_C_T	PYGB	5834	20	25261674	25261674	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	-	A443A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25261784_G_A	PYGB	5834	20	25261784	25261784	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs2261747	-	0.53	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	59.259	-	-	100	-	-	-	66.667	57.692	-	33.333	-	-	-	-	-	38.235	100	-	-	43.75	33.333	-	56.522	31.818	60	54.545	-	-	100	-	-	100	-	54.545	100	72.727	-	70	-	-	-	-	-	100	-	-	100	57.143	-	-	52.174	100	-	36.842	-	100	-
chr20:25262769_G_A	PYGB	5834	20	25262769	25262769	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs2227891	D502N	0.19	0.15	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_002862	51.724	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	23.333	57.895	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	45.455	-	83.333	-	56.522	-	-	-	-	-	36.842	-	71.429	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-
chr20:25263858_T_G	PYGB	5834	20	25263858	25263858	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	-	L522R	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25263895_C_T	PYGB	5834	20	25263895	25263895	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs2228977	D534D	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002862	-	-	-	69.565	-	-	77.778	-	-	-	-	60.87	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-
chr20:25264709_C_G	PYGB	5834	20	25264709	25264709	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25264814_T_C	PYGB	5834	20	25264814	25264814	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs2227892	D565D	0.55	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002862	100	-	66.013	-	-	100	-	-	-	56.25	57.297	-	59.259	-	-	-	-	-	39.08	100	-	-	100	30.233	-	60.526	32.99	38.71	67.164	42.5	100	100	18.644	-	100	-	36.364	100	44	54.054	64.865	-	-	42.857	-	-	100	100	38.462	100	67.568	38.71	-	47.297	100	-	-	100	100	58.209
chr20:25264910_T_C	PYGB	5834	20	25264910	25264910	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs2257712	-	0.55	0.433	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	62.264	-	-	100	-	-	-	52.941	55.738	-	35	-	-	-	-	-	25	100	-	-	100	26.087	-	44.231	38.298	33.333	83.333	-	100	100	-	-	100	-	45.161	100	61.538	63.636	53.333	-	-	-	-	-	100	100	-	100	71.429	66.667	-	47.222	100	-	23.636	100	100	69.231
chr20:25271086_T_C	PYGB	5834	20	25271086	25271086	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs2257432	-	0.55	0.431	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	68.235	22.034	-	100	-	-	-	51.22	58.333	-	50	-	-	-	-	-	43.689	96.667	-	-	100	38.889	-	49.18	52	62	77.941	47.826	100	100	25.301	-	100	-	48.611	100	51.351	47.5	61.538	-	-	56	-	-	100	100	51.724	97.959	68.627	31.25	-	57.282	100	-	43.023	100	100	61.798
chr20:25271237_C_T	PYGB	5834	20	25271237	25271237	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	-	R650C	0	0	0.05	Missense	0.363	Type 2	NM_002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25271286_A_G	PYGB	5834	20	25271286	25271286	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs6115130	-	0.07	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr20:25273052_C_T	PYGB	5834	20	25273052	25273052	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs147406694	A660A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25274951_G_A	PYGB	5834	20	25274951	25274951	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs13042337	-	0.15	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	76.19	98.039	-	41.667	-	25	-	-	42.105	42.105	43.333	-	-	52.632	100	-	-	-	27.027	-	29.032	66.667	-	-	45.833	41.463	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	20	100	100	30.769	100	-	-	-	-	-	-	46.154	55.405	56	-	-	48.387	-	-	-
chr20:25274953_T_G	PYGB	5834	20	25274953	25274953	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs13043183	-	0.16	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	81.818	100	-	45.455	-	26.316	-	15.179	44.118	44.444	44.828	-	-	55.882	100	-	-	-	27.273	-	25	70.588	-	-	50	41.463	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	20.588	100	100	30.769	100	-	-	-	-	-	-	60	55.882	56	-	-	51.613	-	-	-
chr20:25275617_G_A	ABHD12	26090	20	25275617	25275617	20p11.21	NM_015600.4	NP_001035937.1	rs2500429	L403L	0.03	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25275621_T_C	ABHD12	26090	20	25275621	25275621	20p11.21	NM_001042472.2	NP_001035937.1	rs73598373	S401S	0.06	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015600	-	-	-	-	-	-	-	65.432	-	-	-	35.78	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25276297_G_A	PYGB	5834	20	25276297	25276297	20p11.21	NM_002862.3	NP_002853.2	rs1130694	Q790Q	0.53	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002862	59.664	-	73.723	17.308	-	100	-	-	-	49.123	64.435	-	40.964	-	-	-	-	-	33.043	100	-	-	36.585	41.27	-	59.281	43.651	57.534	70.588	57.895	100	100	29.213	18.462	100	-	48.438	100	51.786	55.844	55.66	-	-	44.681	-	-	100	100	45.283	100	70.175	65	-	36.471	100	-	32.52	100	100	74.38
chr20:25282902_G_A	ABHD12	26090	20	25282902	25282902	20p11.21	NM_015600.4	NP_001035937.1	-	Y370Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25282916_A_C	ABHD12	26090	20	25282916	25282916	20p11.21	NM_015600.4	NP_001035937.1	-	S366A	0	0	0.85	Missense	0.006	Type 2	NM_001042472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25282944_A_G	ABHD12	26090	20	25282944	25282944	20p11.21	NM_001042472.2	NP_056415.1	rs10966	D356D	0.56	0.44	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042472	100	-	61.818	31.818	-	100	-	-	-	48.148	68.182	-	53.125	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	100	55.172	-	60.526	47.619	43.75	53.846	46.154	100	100	29.63	-	100	-	46.667	100	100	-	43.333	-	-	37.5	-	-	100	100	47.059	100	-	61.538	-	57.143	100	-	27.907	-	100	54.688
chr20:25282967_C_T	ABHD12	26090	20	25282967	25282967	20p11.21	NM_015600.4	NP_001035937.1	rs746748	A349T	0.02	0.044	0.17	Missense	0.453	Type 1	NM_001042472	-	-	39.535	-	-	-	-	-	35.714	-	24.49	-	-	41.176	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25287491_T_C	ABHD12	26090	20	25287491	25287491	20p11.21	NM_001042472.2	NP_001035937.1	-	I310V	0	0	0.02	Missense	0.07	Type 2	NM_001042472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25288632_G_A	ABHD12	26090	20	25288632	25288632	20p11.21	NM_015600.4	NP_001035937.1	rs6107027	R279R	0.33	0.433	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042472	-	100	31.25	80	100	-	100	31.507	100	29.73	32.222	63.291	49.091	100	100	100	100	100	54.286	-	-	100	-	51.064	100	34.328	29.167	36.957	31.25	45.161	-	-	62.319	78.481	-	100	36.207	-	-	41.379	30.357	100	100	58.333	100	100	-	-	40	-	30.303	46.154	100	45.312	-	88.889	59.524	-	-	29.412
chr20:25394403_C_T	GINS1	9837	20	25394403	25394403	20p11.21	NM_021067.3	NP_066545.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25398748_C_T	GINS1	9837	20	25398748	25398748	20p11.21	NM_021067.3	NP_066545.3	rs137901350	R83C	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_021067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.989	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25398790_G_A	GINS1	9837	20	25398790	25398790	20p11.21	NM_021067.3	NP_066545.3	rs6076347	V97I	0.25	0.362	1	Missense	0.001	Type 1	NM_021067	-	57.143	35.928	77.215	100	-	66.667	-	100	37.778	35.345	55.102	46.875	100	49.533	41.992	100	100	-	-	-	48.087	-	43.75	50.515	47.953	45.304	49.587	32.292	40.299	-	-	61.017	83.173	-	100	-	-	-	-	36.885	99.574	100	59.722	100	100	-	-	46.341	-	100	55.814	100	52.632	-	100	57.746	-	-	31.073
chr20:25434139_C_T	NINL	22981	20	25434139	25434139	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs17857107	R1366H	0.07	0.1	0.02	Missense	0.908	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	23.529	-	-
chr20:25436372_C_T	NINL	22981	20	25436372	25436372	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs115168225	A1298A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.686	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25439036_G_A	NINL	22981	20	25439036	25439036	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs41310175	R1276C	0.02	0.031	0.02	Missense	0.908	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25442997_C_G	NINL	22981	20	25442997	25442997	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs559771	-	0.34	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	100	45.455	100	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25448020_G_A	NINL	22981	20	25448020	25448020	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs115988600	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25450675_*_-C	NINL	22981	20	25450675	25450675	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	-	R1102fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	72.131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25456698_C_T	NINL	22981	20	25456698	25456698	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs35666277	D1077N	0.05	0.046	0.31	Missense	0.009	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25456888_A_G	NINL	22981	20	25456888	25456888	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs437635	S1013S	0.57	0.458	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025176	96.078	-	61.905	-	-	100	-	-	-	65.217	56.25	-	33.333	-	-	-	-	-	35	100	-	-	100	45.714	-	60	35.714	57.895	58	64.706	100	100	26.087	26.23	100	-	43.182	100	60	53.333	34.211	-	-	-	-	-	100	100	45.455	100	-	-	-	50	100	-	36.364	100	100	67.857
chr20:25457010_C_T	NINL	22981	20	25457010	25457010	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs428801	E973K	0.03	0.028	0.07	Missense	0.08	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25457022_T_C	NINL	22981	20	25457022	25457022	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs6115193	R969G	0.09	0.112	0	Missense	0.62	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25457051_*_-TCCCAC	NINL	22981	20	25457051	25457056	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs34410422	957_959del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_025176	100	-	73.333	-	-	100	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	30	88.889	-	-	100	-	-	73.684	47.619	-	54.839	-	-	100	38.095	-	100	-	31.25	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	43.478	100	-	-	-	100	64.286
chr20:25457428_C_G	NINL	22981	20	25457428	25457428	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs115216034	G833G	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25457555_G_A	NINL	22981	20	25457555	25457555	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs141954162	A791V	0.001	0.00046	0.74	Missense	0.036	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25459580_T_C	NINL	22981	20	25459580	25459580	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	-	H727R	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25459603_C_T	NINL	22981	20	25459603	25459603	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs35707716	L719L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25459761_G_A	NINL	22981	20	25459761	25459761	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	-	R667C	0	0	0.06	Missense	0.025	Type 2	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25459764_T_G	NINL	22981	20	25459764	25459764	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs11905437	R666R	0.09	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	53.333	-	-
chr20:25460806_C_T	NINL	22981	20	25460806	25460806	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs364722	L636L	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25462593_C_T	NINL	22981	20	25462593	25462593	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25462737_C_A	NINL	22981	20	25462737	25462737	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25469920_C_T	NINL	22981	20	25469920	25469920	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs144999465	R546Q	0.002	0.001	0.25	Missense	0.389	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25472059_C_T	NINL	22981	20	25472059	25472059	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs45529236	A471A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025176	-	-	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25472121_G_A	NINL	22981	20	25472121	25472121	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	-	R451W	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25477274_*_-TCCACCACCTGGGCCCAGAA	NINL	22981	20	25477274	25477293	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25477427_C_T	NINL	22981	20	25477427	25477427	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs143652872	E394E	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr20:25478962_G_A	NINL	22981	20	25478962	25478962	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs41274450	D351D	0.01	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25481465_*_-C	NINL	22981	20	25481465	25481465	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25481622_T_C	NINL	22981	20	25481622	25481622	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs379538	T296A	0.03	0.028	0.06	Missense	0.14	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25481626_G_A	NINL	22981	20	25481626	25481626	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	-	C294C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25481679_C_T	NINL	22981	20	25481679	25481679	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs368748	-	0.03	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25484623_G_A	NINL	22981	20	25484623	25484623	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs13044759	R276W	0.01	0.03	0.04	Missense	0.025	Type 1	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr20:25493446_G_T	NINL	22981	20	25493446	25493446	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs111851591	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25507020_*_+A	NINL	22981	20	25507020	25507020	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	rs33995078	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25507050_G_A	NINL	22981	20	25507050	25507050	20p11.22-p11.1	NM_025176.4	NP_079452.3	-	F58F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25597236_C_G	NANP	140838	20	25597236	25597236	20p11.1	NM_152667.2	NP_689880.1	rs6050712	-	0.16	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25655849_C_T	ZNF337	26152	20	25655849	25655849	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	rs146305250	R692Q	0.001	0.003	0.01	Missense	0.527	Type 1	NM_015655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25655936_T_C	ZNF337	26152	20	25655936	25655936	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	rs150351850	Q663R	0	0.00028	0.01	Missense	0.075	Type 1	NM_015655	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25656599_A_T	ZNF337	26152	20	25656599	25656599	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	rs139346597	I442N	0	0.001	0.11	Missense	0.009	Type 1	NM_015655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.783
chr20:25657106_T_C	ZNF337	26152	20	25657106	25657106	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	rs140839485	Y273C	0	0.00046	0	Missense	0.989	Type 1	NM_015655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25657107_A_G	ZNF337	26152	20	25657107	25657107	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	-	Y273H	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_015655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25666200_C_G	ZNF337	26152	20	25666200	25666200	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25666221_G_A	ZNF337	26152	20	25666221	25666221	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	-	R78W	0	0	0.04	Missense	0.933	Type 2	NM_015655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25666278_C_T	ZNF337	26152	20	25666278	25666278	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	-	E59K	0	0	0.15	Missense	0.017	Type 2	NM_015655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25666642_C_T	ZNF337	26152	20	25666642	25666642	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	rs6115256	L48L	0.08	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-
chr20:25666720_G_A	ZNF337	26152	20	25666720	25666720	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	rs61750884	T22T	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015655	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25666737_C_T	ZNF337	26152	20	25666737	25666737	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	rs926487	V17I	0.14	0.161	0.02	Missense	0.952	Type 1	NM_015655	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	32.787	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25666773_C_A	ZNF337	26152	20	25666773	25666773	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:25666807_C_G	ZNF337	26152	20	25666807	25666807	20p11.1	NM_015655.2	NP_056470.1	rs926486	-	0.24	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	28.571	-	-	57.143	61.856	-	-	60	-	100	38.71	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:29845491_C_T	DEFB115	245929	20	29845491	29845491	20q11.1	NM_001037730.1	NP_001032819.1	-	L9F	0	0	0	Missense	0.012	Type 2	NM_001037730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:29891003_C_T	DEFB116	245930	20	29891003	29891003	20q11.21	NM_001037731.1	NP_001032820.1	rs77401705	-	0.04	0.046	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	58.095	65.041	56.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	20	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr20:29891168_T_A	DEFB116	245930	20	29891168	29891168	20q11.21	NM_001037731.1	NP_001032820.1	-	R52S	0	0	0.05	Missense	0.992	Type 2	NM_001037731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:29891242_A_T	DEFB116	245930	20	29891242	29891242	20q11.21	NM_001037731.1	NP_001032820.1	rs117663474	S28T	0.02	0.018	0.4	Missense	0.242	Type 1	NM_001037731	-	20.896	-	-	-	41.007	-	-	-	-	-	35.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:29896333_T_A	DEFB116	245930	20	29896333	29896333	20q11.21	NM_001037731.1	NP_001032820.1	rs6119768	Q19L	0.05	0.061	0.36	Missense	0.157	Type 1	NM_001037731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:29960701_T_C	DEFB118	117285	20	29960701	29960701	20q11.21	NM_054112.2	NP_473453.1	rs140456274	C34R	0.001	0.003	0	Missense	0.986	Type 1	NM_054112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:29960983_G_A	DEFB118	117285	20	29960983	29960983	20q11.21	NM_054112.2	NP_473453.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:29976949_C_A	DEFB119	245932	20	29976949	29976949	20q11.21	NM_001271209.1	NP_697018.1	rs17327630	C49F	0.01	0.026	0	Missense	0.998	Type 1	NM_153323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-
chr20:29978212_G_C	DEFB119	245932	20	29978212	29978212	20q11.21	NM_001271209.1	NP_695021.2	rs73108009	-	0.05	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	27.273	-	-	-	-	25.806	-	-	15.909	-	-	-	-	-	-	-	47.368	35.714	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	84.615
chr20:29978216_T_C	DEFB119	245932	20	29978216	29978216	20q11.21	NM_001271209.1	NP_697018.1	rs2206381	-	0.81	0.846	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	75	100	100	43.75	43.75	40	100	71.429	100	100	100	52.174	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.5	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	63.636	100	50	100	84.615
chr20:30028580_G_A	DEFB123	245936	20	30028580	30028580	20q11.1	NM_153324.2	NP_697019.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.667	-	-	-	-	-	41.176	41.011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30037899_C_A	DEFB123	245936	20	30037899	30037899	20q11.1	NM_153324.2	NP_697019.1	-	V42V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30064331_A_G	REM1	28954	20	30064331	30064331	20q11.21	NM_014012.4	NP_054731.2	rs1006459	H28R	0.45	0.481	0.45	Missense	0.001	Type 1	NM_014012	53.247	-	100	-	-	-	-	-	54.167	72.727	-	42.857	31.25	46.512	41.176	-	27.778	-	71.667	100	61.765	100	100	54.902	37.5	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	50	39.13	40.909	-	-	-	-	100	24.528	100	100	100	28.571	-	-	-	100	-	-	64	100	67.568
chr20:30064432_G_T	REM1	28954	20	30064432	30064432	20q11.21	NM_014012.4	NP_054731.2	-	A62S	0	0	0.46	Missense	0.002	Type 2	NM_014012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30070239_C_A	REM1	28954	20	30070239	30070239	20q11.21	NM_014012.4	NP_054731.2	rs2233832	I191I	0.15	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	53.571	36.957	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30136867_G_T	HM13	81502	20	30136867	30136867	20q11.21	NM_178581.1	NP_848695.1	-	V164L	0	0	0.15	Missense	0.003	Type 2	NM_030789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30136871_G_A	HM13	81502	20	30136871	30136871	20q11.21	NM_178581.1	NP_848695.1	-	C165Y	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_030789	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30137084_C_T	HM13	81502	20	30137084	30137084	20q11.21	NM_178581.1	NP_848695.1	rs117080889	V205V	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30137935_A_C	HM13	81502	20	30137935	30137935	20q11.21	NM_178582.1	NP_848695.1	-	-	0	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30142532_C_A	HM13	81502	20	30142532	30142532	20q11.21	NM_178582.1	NP_848696.1	rs34318308	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	51.471	-	-	80.645	-	-	-	-
chr20:30149433_*_+G	HM13	81502	20	30149433	30149433	20q11.21	NM_178581.1	NP_848696.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	38.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30157026_A_G	HM13	81502	20	30157026	30157026	20q11.21	NM_178582.1	NP_848695.1	rs4607	-	0.26	0.321	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	66.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:30193226_C_G	ID1	3397	20	30193226	30193226	20q11	NM_181353.2	NP_002156.2	rs11545368	A12A	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30193538_A_G	ID1	3397	20	30193538	30193538	20q11	NM_002165.3	NP_002156.2	rs15817	G116G	0.28	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002165	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	53.333	43.75	-	25	-	-	-	-	-	100	-	43.478	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:30193659_G_A	ID1	3397	20	30193659	30193659	20q11	NM_002165.3	NP_002156.2	-	-	0.002	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30227728_*_-GT	COX4I2	84701	20	30227728	30227729	20q11.21	NM_032609.2	NP_115998.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr20:30231212_C_T	COX4I2	84701	20	30231212	30231212	20q11.21	NM_032609.2	NP_115998.2	rs149245323	R85W	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_032609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30231305_G_A	COX4I2	84701	20	30231305	30231305	20q11.21	NM_032609.2	NP_115998.2	-	A116T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_032609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30232673_G_A	COX4I2	84701	20	30232673	30232673	20q11.21	NM_032609.2	NP_115998.2	rs11907253	R161H	0.08	0.086	0.33	Missense	0.003	Type 1	NM_032609	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	63.934	48.485	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	69.737	35	-	34.615	-	44.444	-	-	-	-	-	54.167	-	-
chr20:30253774_C_G	BCL2L1	598	20	30253774	30253774	20q11.21	NM_001191.2	NP_612815.1	-	G164A	0	0	0	Missense	0.781	Type 2	NM_001191	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30309579_C_A	BCL2L1	598	20	30309579	30309579	20q11.21	NM_138578.1	NP_612815.1	-	G148V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_138578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-
chr20:30347832_A_G	TPX2	22974	20	30347832	30347832	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	rs6060930	-	0.56	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.661	-	31.25	68.333	-	-	34.783	100	-	63.415	-	60	100	44.118	51.111	99.648	100	-	54.839	100	-	99.115	100	100	41.509	100	-	60.714	-	45.238	41.667	-	-	-	-	34.637	59.559	-	42.222	26	100	-	-	56.25	-	-	100	100	100	100	-	46.429	-	-	100	-	-	100	100	71.028
chr20:30354334_C_T	TPX2	22974	20	30354334	30354334	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30354417_G_A	TPX2	22974	20	30354417	30354417	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	rs13044019	P96P	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012112	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	65.217	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	54.795	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30354526_T_C	TPX2	22974	20	30354526	30354526	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30359429_A_G	TPX2	22974	20	30359429	30359429	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	rs58399677	A184A	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30363618_A_G	TPX2	22974	20	30363618	30363618	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	rs189086357	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr20:30363645_T_C	TPX2	22974	20	30363645	30363645	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	rs6060938	-	0.32	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56	-	-	83.333	-	-	-	-	36.364	66.667	-	45.455	100	-	71.429	55.67	-	-	-	60	-	48.148	100	100	35.714	36	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	28.571	-	-	-	30	100	-	-	-	-	-	100	90	100	100	-	50	-	-	100	-	-	50	-	-
chr20:30363731_G_T	TPX2	22974	20	30363731	30363731	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	-	E224X	0	0	0	Nonsense	0.642	Type 2	NM_012112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30366623_T_C	TPX2	22974	20	30366623	30366623	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	-	V297A	0	0	0.55	Missense	0.028	Type 2	NM_012112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30370106_C_A	TPX2	22974	20	30370106	30370106	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	-	P370H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30380535_C_T	TPX2	22974	20	30380535	30380535	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30381660_G_A	TPX2	22974	20	30381660	30381660	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	rs61754553	E507K	0.005	0.006	0.36	Missense	0.004	Type 1	NM_012112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30381758_G_C	TPX2	22974	20	30381758	30381758	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	rs1062794	S539S	0.32	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012112	62.385	-	-	87.097	-	-	-	-	-	60.87	-	54.386	100	26.667	61.538	59.006	33.333	-	-	67.742	-	47.368	100	100	55.102	43.243	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	33.75	-	-	-	27.586	100	-	-	78.571	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-
chr20:30381804_A_G	TPX2	22974	20	30381804	30381804	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	-	I555V	0	0	0.09	Missense	0.002	Type 2	NM_012112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30382253_C_T	TPX2	22974	20	30382253	30382253	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	-	L579L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30382315_A_G	TPX2	22974	20	30382315	30382315	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	rs3203770	R599R	0.23	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012112	56.378	-	-	73.77	-	-	-	-	-	61.765	-	55.921	99.194	48.529	42.857	57.105	35.78	-	-	-	-	-	37.681	100	40.426	57.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.57	-	-	-	15.789	-	-	-	51.515	-	-	33.649	56.364	100	68.852	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:30385204_T_C	TPX2	22974	20	30385204	30385204	20q11.2	NM_012112.4	NP_036244.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-
chr20:30407959_G_T	MYLK2	85366	20	30407959	30407959	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	-	R28I	0	0	0.12	Missense	0.003	Type 2	NM_033118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30407978_A_G	MYLK2	85366	20	30407978	30407978	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	rs28763880	K34K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033118	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30408306_C_G	MYLK2	85366	20	30408306	30408306	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	rs34396614	P144A	0.01	0.015	0.24	Missense	0.998	Type 1	NM_033118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-
chr20:30409452_T_C	MYLK2	85366	20	30409452	30409452	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	rs6058469	I228I	0.09	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	44.444	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-
chr20:30412101_C_T	MYLK2	85366	20	30412101	30412101	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	rs41293106	A306A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033118	-	-	-	-	-	35.938	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	39.474	44.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30412152_C_A	MYLK2	85366	20	30412152	30412152	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	-	D323E	0	0	0.23	Missense	0.01	Type 2	NM_033118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30414503_C_T	MYLK2	85366	20	30414503	30414503	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	rs17340492	V356V	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30414512_G_A	MYLK2	85366	20	30414512	30414512	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	-	M359I	0	0	0.01	Missense	0.909	Type 2	NM_033118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30414560_C_G	MYLK2	85366	20	30414560	30414560	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	rs41293108	-	0.09	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	41.379	52	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	81.395	33.333	-	50	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-
chr20:30414578_G_A	MYLK2	85366	20	30414578	30414578	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	rs11699351	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	62.069	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	50	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30414621_C_T	MYLK2	85366	20	30414621	30414621	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	rs6089088	F368F	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	35.714	-	-	-	-	35.714	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30419665_C_A	MYLK2	85366	20	30419665	30419665	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30419954_A_G	MYLK2	85366	20	30419954	30419954	20q13.31	NM_033118.3	NP_149109.1	rs6060980	-	0.09	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr20:30432365_G_T	FOXS1	2307	20	30432365	30432365	20q11.21	NM_004118.3	NP_004109.1	-	F327L	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_004118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30432818_A_G	FOXS1	2307	20	30432818	30432818	20q11.21	NM_004118.3	NP_004109.1	-	S176S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr20:30433139_G_A	FOXS1	2307	20	30433139	30433139	20q11.21	NM_004118.3	NP_004109.1	rs6089096	N69N	0.05	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004118	-	-	-	-	100	51.515	-	-	-	45.652	30.968	34.118	-	45.946	-	-	-	38.235	29	-	100	-	-	-	-	-	38.384	-	-	-	34.783	74.737	46.053	38.776	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	43.836	-	-	-	-	-	56.757	72.727	-	-	-	-	25	-	-	-
chr20:30433194_C_T	FOXS1	2307	20	30433194	30433194	20q11.21	NM_004118.3	NP_004109.1	rs138908061	R51Q	0.001	0.00019	0	Missense	0.994	Type 1	NM_004118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30433235_C_G	FOXS1	2307	20	30433235	30433235	20q11.21	NM_004118.3	NP_004109.1	-	Q37H	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_004118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30433352_C_T	FOXS1	2307	20	30433352	30433352	20q11.21	NM_004118.3	NP_004109.1	rs6121246	-	0.23	0.288	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	68.293	-	-	69.231	-	-	-	-	-	100	-	60.87	-	52.941	83.333	72.727	33.333	-	-	-	-	-	55.556	100	42.857	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	87.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:30449177_A_G	DUSP15	128853	20	30449177	30449177	20q11.21	NM_080611.3	NP_542178.2	-	-	0	0.0003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr20:30449181_G_A	DUSP15	128853	20	30449181	30449181	20q11.21	NM_177991.1	NP_542178.2	rs12569	-	0.1	0.12	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-
chr20:30449183_G_A	DUSP15	128853	20	30449183	30449183	20q11.21	NM_177991.1	NP_001012662.1	rs113505727	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30449325_C_G	DUSP15	128853	20	30449325	30449325	20q11.21	NM_177991.1	NP_542178.2	rs947310	V94L	0.36	0.419	1	Missense	0	Type 1	NM_001012644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30452782_C_T	DUSP15	128853	20	30452782	30452782	20q11.21	NM_001012644.1	NP_542178.2	rs4911536	P54P	0.28	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080611	-	-	-	-	100	-	100	63.415	74.576	-	20.578	96.364	53.125	39.683	100	31.047	66.327	46.939	31.613	-	100	-	61.972	-	42.667	38.281	-	57.895	30.263	35.385	-	-	-	-	-	60.897	-	-	-	72.549	-	27.632	100	38.636	-	-	62.5	-	-	-	62.295	-	-	34.586	-	-	30.208	28.846	-	-
chr20:30458226_G_A	DUSP15	128853	20	30458226	30458226	20q11.21	NM_177991.1	NP_001012662.1	rs145887255	-	0.02	0.01	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30496398_G_A	TTLL9	164395	20	30496398	30496398	20q11.21	NM_001008409.2	NP_001008409.1	rs184016363	G71R	0.01	0.005	0.38	Missense	0.02	Type 1	NM_001008409	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30497705_A_T	TTLL9	164395	20	30497705	30497705	20q11.21	NM_001008409.2	NP_001008409.1	-	I162F	0	0	0.04	Missense	0.213	Type 2	NM_001008409	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30507646_*_-T	TTLL9	164395	20	30507646	30507646	20q11.21	NM_001008409.2	NP_001008409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	32.804	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.504	34.444	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.5
chr20:30507662_C_A	TTLL9	164395	20	30507662	30507662	20q11.21	NM_001008409.2	NP_001008409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30510804_C_T	TTLL9	164395	20	30510804	30510804	20q11.21	NM_001008409.2	NP_001008409.1	rs41293120	P204P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30510808_G_A	TTLL9	164395	20	30510808	30510808	20q11.21	NM_001008409.2	NP_001008409.1	-	E206K	0	0	0	Missense	0.347	Type 2	NM_001008409	-	18.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30525294_T_C	TTLL9	164395	20	30525294	30525294	20q11.21	NM_001008409.2	NP_001008409.1	-	V367A	0	0.001	0	Missense	0.075	Type 1	NM_001008409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30527065_T_C	TTLL9	164395	20	30527065	30527065	20q11.21	NM_001008409.2	NP_001008409.1	rs6061043	H413H	0.42	0.524	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008409	30.345	29.73	32.71	32.353	100	100	56.25	100	100	-	60.69	28.947	-	27.273	100	52.703	-	100	100	100	100	40.278	100	-	100	-	-	-	100	-	48.148	-	-	-	-	-	100	40	100	100	-	32.609	100	100	49.296	100	-	-	-	-	51.351	26.087	-	100	-	-	100	61.111	-	68.182
chr20:30538204_G_T	PDRG1	81572	20	30538204	30538204	20q11.21	NM_030815.2	NP_110442.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30584710_C_T	XKR7	343702	20	30584710	30584710	20q11.21	NM_001011718.1	NP_001011718.1	rs61750849	A397V	0.07	0.096	0.14	Missense	0.366	Type 1	NM_001011718	-	-	-	-	53.797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30585090_C_T	XKR7	343702	20	30585090	30585090	20q11.21	NM_001011718.1	NP_001011718.1	-	R524W	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_001011718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30602775_C_T	CCM2L	140706	20	30602775	30602775	20q11.2	NM_080625.3	NP_542192.2	rs112249840	S33S	0.06	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	31.707	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30602830_G_A	CCM2L	140706	20	30602830	30602830	20q11.2	NM_080625.3	NP_542192.2	-	D52N	0	0	0.01	Missense	0.875	Type 2	NM_080625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30616835_G_A	CCM2L	140706	20	30616835	30616835	20q11.2	NM_080625.3	NP_542192.2	rs6089151	A369A	0.03	0.041	0.25	Silent	-1	Type 1	NM_080625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.788	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30616926_C_T	CCM2L	140706	20	30616926	30616926	20q11.2	NM_080625.3	NP_542192.2	-	R400C	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_080625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.301
chr20:30617583_G_T	CCM2L	140706	20	30617583	30617583	20q11.2	NM_080625.3	NP_542192.2	-	R427M	0	0	0	Missense	0.27	Type 2	NM_080625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30617596_G_T	CCM2L	140706	20	30617596	30617596	20q11.2	NM_080625.3	NP_542192.2	-	Q431H	0	0	0	Missense	0.14	Type 2	NM_080625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30659455_T_C	HCK	3055	20	30659455	30659455	20q11-q12	NM_001172129.1	NP_001165602.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30659537_C_T	HCK	3055	20	30659537	30659537	20q11-q12	NM_001172131.1	NP_001165602.1	rs34774796	S24S	0.07	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30661130_T_C	HCK	3055	20	30661130	30661130	20q11-q12	NM_001172131.1	NP_001165602.1	rs34513177	N43N	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30661177_G_A	HCK	3055	20	30661177	30661177	20q11-q12	NM_001172132.1	NP_001165603.1	rs116757447	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30661605_A_T	HCK	3055	20	30661605	30661605	20q11-q12	NM_001172131.1	NP_002101.2	rs55722810	M84L	0.01	0.018	-1	Missense	0.076	Type 1	NM_001172129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30667614_C_T	HCK	3055	20	30667614	30667614	20q11-q12	NM_001172132.1	NP_001165603.1	-	R135C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001172129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30667658_C_G	HCK	3055	20	30667658	30667658	20q11-q12	NM_001172129.1	NP_001165602.1	-	I149M	0	0	0.16	Missense	0.981	Type 2	NM_001172129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30671875_C_T	HCK	3055	20	30671875	30671875	20q11-q12	NM_002110.3	NP_001165601.1	rs242607	-	0.21	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	45.833	68.75	46.667	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	100	-	-	-	-	51.852	100	-	-	64.706	-	-	-	-	56.25	28.571	42.857	-	27.083	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	39.286	70	-	75	-	-	59.259	-	-	72.727	-	45.455	-	-
chr20:30689106_C_T	HCK	3055	20	30689106	30689106	20q11-q12	NM_001172132.1	NP_001165603.1	rs75265826	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30729301_A_G	TM9SF4	9777	20	30729301	30729301	20q11.21	NM_014742.3	NP_055557.2	-	G77G	0	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014742	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30729488_T_C	TM9SF4	9777	20	30729488	30729488	20q11.21	NM_014742.3	NP_055557.2	rs6089193	-	0.62	0.529	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.121	-	41.481	30.189	22.727	-	27.273	54.762	80.672	96.809	31.818	100	100	100	-	-	100	-	65.625	-	100	-	100	32.99	-	-	-	34.483	-	-	-	-	100	-	-	100	45.833	100	100	32.292	-	75	100	100	-	-	56	-	100	-	-	-	100	24	66.667	-	-	68.493
chr20:30729523_C_T	TM9SF4	9777	20	30729523	30729523	20q11.21	NM_014742.3	NP_055557.2	rs6089194	-	0.11	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-
chr20:30729619_G_A	TM9SF4	9777	20	30729619	30729619	20q11.21	NM_014742.3	NP_055557.2	rs117822199	R150Q	0.01	0.007	0.17	Missense	0.874	Type 1	NM_014742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30732842_G_T	TM9SF4	9777	20	30732842	30732842	20q11.21	NM_014742.3	NP_055557.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30738616_T_G	TM9SF4	9777	20	30738616	30738616	20q11.21	NM_014742.3	NP_055557.2	-	F395V	0	0	0	Missense	0.818	Type 2	NM_014742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30738629_G_A	TM9SF4	9777	20	30738629	30738629	20q11.21	NM_014742.3	NP_055557.2	-	R399H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30742996_G_T	TM9SF4	9777	20	30742996	30742996	20q11.21	NM_014742.3	NP_055557.2	rs1205843	-	0.05	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	64.706	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.253	32.353	-	43.478	-	-	62.626	44.03	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	72.727	-	41.667	-	35.849
chr20:30746248_T_C	TM9SF4	9777	20	30746248	30746248	20q11.21	NM_014742.3	NP_055557.2	rs6061195	-	0.76	0.654	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.238	-	43.29	99.383	48	25	100	100	100	97.484	100	100	100	99.558	21.014	-	99.291	-	100	53.571	36.667	-	100	100	38.69	-	-	48	59.375	-	40.94	50.718	100	-	48.837	100	100	100	100	27.481	-	67.742	100	100	61.765	29.412	41.176	39.024	100	30.952	-	50.893	100	33.333	62.992	-	-	78.761
chr20:30746284_C_T	TM9SF4	9777	20	30746284	30746284	20q11.21	NM_014742.3	NP_055557.2	rs78926209	G512G	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.906	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	56.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30753270_T_C	TM9SF4	9777	20	30753270	30753270	20q11.21	NM_014742.3	NP_055557.2	rs14316	-	0.78	0.668	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	62.162	-	32.5	100	30.769	28.44	100	100	100	96.667	100	100	100	100	25.301	-	100	-	100	40	100	-	100	100	52.041	-	-	35.484	46.154	-	45.238	45.763	100	-	70.732	100	100	100	100	30.894	-	55	100	100	-	31.579	53.659	33.333	100	34.375	-	54.464	100	18.519	57.447	-	-	58.621
chr20:30795819_T_C	POFUT1	23509	20	30795819	30795819	20q11	NM_015352.1	NP_056167.1	rs1923095	P25P	0.76	0.664	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	85.714	-	-	-	100	-	66.667	-	100	-	-	100	83.333	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	52.632	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	60	-	-	-
chr20:30797976_A_G	POFUT1	23509	20	30797976	30797976	20q11	NM_172236.1	NP_056167.1	rs142484235	H76R	0	0.00028	0.58	Missense	0.955	Type 1	NM_015352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30803271_C_T	POFUT1	23509	20	30803271	30803271	20q11	NM_015352.1	NP_056167.1	rs115515273	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30816202_C_G	POFUT1	23509	20	30816202	30816202	20q11	NM_015352.1	NP_758436.1	-	H227D	0	0	0.71	Missense	0.005	Type 2	NM_015352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	13.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30818671_T_C	POFUT1	23509	20	30818671	30818671	20q11	NM_015352.1	NP_758436.1	-	M262T	0	0.00009	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_015352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30818679_C_T	POFUT1	23509	20	30818679	30818679	20q11	NM_015352.1	NP_758436.1	-	P265S	0	0	0.02	Missense	0.302	Type 2	NM_015352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30818850_C_T	POFUT1	23509	20	30818850	30818850	20q11	NM_015352.1	NP_056167.1	rs17268666	L322F	0.03	0.043	0.5	Missense	0.001	Type 1	NM_015352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	60	52.632	81.081	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30822339_G_A	POFUT1	23509	20	30822339	30822339	20q11	NM_015352.1	NP_758436.1	rs35259534	D348N	0	0.001	0.34	Missense	0.998	Type 1	NM_015352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30822426_G_T	POFUT1	23509	20	30822426	30822426	20q11	NM_015352.1	NP_056167.1	-	G377C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_015352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30897990_A_G	KIF3B	9371	20	30897990	30897990	20q11.21	NM_004798.3	NP_004789.1	-	Q137R	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_004798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30898682_C_T	KIF3B	9371	20	30898682	30898682	20q11.21	NM_004798.3	NP_004789.1	-	Q368X	0	0	0.52	Nonsense	0.642	Type 2	NM_004798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30899000_C_T	KIF3B	9371	20	30899000	30899000	20q11.21	NM_004798.3	NP_004789.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:30904596_A_G	KIF3B	9371	20	30904596	30904596	20q11.21	NM_004798.3	NP_004789.1	-	H556R	0	0	0.13	Missense	0.013	Type 2	NM_004798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-
chr20:30915461_T_C	KIF3B	9371	20	30915461	30915461	20q11.21	NM_004798.3	NP_004789.1	rs1129012	Y655Y	0.22	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004798	-	-	-	-	-	100	-	31.034	100	38.462	24.286	-	47.826	-	-	-	20.833	-	-	-	-	44.118	-	-	-	54.839	81.818	-	-	-	62.5	-	55.556	48.529	-	-	72.881	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	46.429	-	-	85.714	-	-	-
chr20:30918114_C_T	KIF3B	9371	20	30918114	30918114	20q11.21	NM_004798.3	NP_004789.1	-	S713S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31016071_T_C	ASXL1	171023	20	31016071	31016071	20q11	NM_001164603.1	NP_056153.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31016119_C_T	ASXL1	171023	20	31016119	31016119	20q11	NM_015338.5	NP_001158075.1	rs6087903	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-
chr20:31021672_C_T	ASXL1	171023	20	31021672	31021672	20q11	NM_001164603.1	NP_056153.2	-	T557T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31022288_C_A	ASXL1	171023	20	31022288	31022288	20q11	NM_015338.5	NP_056153.2	-	Y591X	0	0	0.26	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31022346_G_A	ASXL1	171023	20	31022346	31022346	20q11	NM_001164603.1	NP_056153.2	-	A611T	0	0.00009	0	Missense	0.785	Type 1	NM_015338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-
chr20:31022737_A_T	ASXL1	171023	20	31022737	31022737	20q11	NM_015338.5	NP_056153.2	rs149971443	D741V	0.001	0.001	0.08	Missense	0.459	Type 1	NM_015338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31022903_G_T	ASXL1	171023	20	31022903	31022903	20q11	NM_015338.5	NP_056153.2	-	W796C	0	0	0.01	Missense	0.521	Type 2	NM_015338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31022959_T_C	ASXL1	171023	20	31022959	31022959	20q11	NM_001164603.1	NP_056153.2	rs6058694	L815P	1	1	0.29	Missense	0.21	Type 1	NM_015338	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:31023472_A_G	ASXL1	171023	20	31023472	31023472	20q11	NM_001164603.1	NP_056153.2	rs145132837	N986S	0.001	0.003	0.11	Missense	0.52	Type 1	NM_015338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:31023473_C_T	ASXL1	171023	20	31023473	31023473	20q11	NM_001164603.1	NP_056153.2	-	N986N	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015338	-	-	-	-	-	-	-	56.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31023821_G_T	ASXL1	171023	20	31023821	31023821	20q11	NM_001164603.1	NP_056153.2	rs139115934	E1102D	0.01	0.008	0.16	Missense	0.779	Type 1	NM_015338	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31024028_G_A	ASXL1	171023	20	31024028	31024028	20q11	NM_015338.5	NP_056153.2	rs150391716	R1171R	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-
chr20:31024260_A_G	ASXL1	171023	20	31024260	31024260	20q11	NM_001164603.1	NP_001158075.1	rs146141075	M1249V	0.002	0.001	0.33	Missense	0.185	Type 1	NM_015338	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31024274_T_C	ASXL1	171023	20	31024274	31024274	20q11	NM_001164603.1	NP_056153.2	rs4911231	S1253S	0.42	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015338	-	-	72.414	-	56.557	-	31.579	-	-	61.702	56.395	97.802	39.286	100	100	99.608	-	-	100	-	100	-	100	-	100	37.5	-	-	-	40.426	-	-	-	-	100	-	-	100	52.174	72	100	40.244	-	70.833	100	100	-	-	59.375	-	100	31.579	-	-	100	28	-	-	-	64.286
chr20:31025163_A_G	ASXL1	171023	20	31025163	31025163	20q11	NM_015338.5	NP_056153.2	rs2295764	-	0.41	0.3	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	68.263	-	50	-	33.333	-	-	65.574	60	96.644	53.571	100	100	38.015	-	-	100	-	100	-	100	-	100	38.65	-	-	-	48.387	-	-	-	-	100	-	-	100	51.786	81.481	36.232	34.783	-	73.684	100	100	-	-	61.538	-	100	42.5	-	-	100	28.947	-	-	-	52.475
chr20:31035630_G_A	NOL4L	140688	20	31035630	31035630	20q11.21	NM_080616.4	NP_001243727.1	rs183406769	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31040126_C_T	NOL4L	140688	20	31040126	31040126	20q11.21	NM_080616.4	NP_001243727.1	-	G335S	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_080616	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31040783_G_A	NOL4L	140688	20	31040783	31040783	20q11.21	NM_001256798.1	NP_542183.2	rs41310799	T264T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-
chr20:31041105_*_+A	NOL4L	140688	20	31041105	31041105	20q11.21	NM_080616.4	NP_542183.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_080616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-
chr20:31041342_C_T	NOL4L	140688	20	31041342	31041342	20q11.21	NM_080616.4	NP_542183.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31044018_G_A	NOL4L	140688	20	31044018	31044018	20q11.21	NM_080616.4	NP_542183.2	rs146253793	P97L	0	0.00037	0	Missense	0.069	Type 1	NM_080616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31044146_T_C	NOL4L	140688	20	31044146	31044146	20q11.21	NM_080616.4	NP_001243727.1	rs150591065	P54P	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31294490_C_T	COMMD7	149951	20	31294490	31294490	20q11.21	NM_053041.2	NP_444269.2	rs73251846	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31315867_C_T	COMMD7	149951	20	31315867	31315867	20q11.21	NM_053041.2	NP_001092809.1	rs2064937	-	0.22	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.256	-	74.194	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	57.789	30.435	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	41.667	-	-	-	100	66.019	-	-	-	27.273	73.684	32.727	-	-	-	100	39.024	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	100	-
chr20:31367948_C_T	DNMT3B	1789	20	31367948	31367948	20q11.2	NM_001207056.1	NP_008823.1	rs6058885	S9S	0.09	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5
chr20:31368143_C_G	DNMT3B	1789	20	31368143	31368143	20q11.2	NM_001207056.1	NP_008823.1	-	T5S	0	0.00009	0.59	Missense	0	Type 1	NM_001207055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31368195_C_T	DNMT3B	1789	20	31368195	31368195	20q11.2	NM_006892.3	NP_008823.1	rs143743194	L22L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31368202_G_A	DNMT3B	1789	20	31368202	31368202	20q11.2	NM_175849.1	NP_008823.1	rs151128145	G25R	0.001	0.001	0.09	Missense	0.995	Type 1	NM_001207055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31369137_*_-C	DNMT3B	1789	20	31369137	31369137	20q11.2	NM_001207056.1	NP_787046.1	rs79107572	-	0.59	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	73.333	100	-	-	-	57.143	-	44.079	95.652	-	47.222	42	58.642	100	85.714	30.435	33.898	100	51.02	100	-	55.357	-	50.588	38.983	-	50	75	50	45.238	45.522	100	65	54	52.564	41.379	-	67.647	31.522	-	-	34.328	100	38.053	-	51.724	-	-	-	54.737	-	100	-	79.688	100	100	-
chr20:31374259_C_T	DNMT3B	1789	20	31374259	31374259	20q11.2	NM_001207056.1	NP_008823.1	rs2424913	-	0.66	0.507	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	61.111	100	-	33.333	-	74.074	-	38.71	92.105	-	35.185	51.22	48.819	97.561	55	32.075	97.917	98.333	39.437	100	-	55.263	-	49.153	18.462	-	33.333	44	100	47.959	47.126	100	61.429	66.667	44.444	56	-	42.308	23.684	-	-	41.071	98.438	26.923	-	33.333	-	-	-	43.21	-	100	-	65	100	100	57.5
chr20:31379479_G_A	DNMT3B	1789	20	31379479	31379479	20q11.2	NM_001207056.1	NP_001193984.1	rs145632647	V220I	0	0.001	0.03	Missense	0.354	Type 1	NM_001207056	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31380402_C_T	DNMT3B	1789	20	31380402	31380402	20q11.2	NM_175849.1	NP_787045.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	38.095	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31383353_T_G	DNMT3B	1789	20	31383353	31383353	20q11.2	NM_175849.1	NP_008823.1	rs910085	-	0.56	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	78.378	100	-	-	-	57.692	-	47.826	97.059	-	55.814	41.667	61.429	100	72.727	38.462	27.273	100	46.341	100	-	53.659	-	42.105	26.19	-	25	41.667	50	46.914	50.459	100	66.667	71.622	52.273	48.276	-	72	34.426	-	-	32.692	98.734	36.508	-	68.421	-	-	-	41.818	-	100	-	68.182	100	100	-
chr20:31383530_C_T	DNMT3B	1789	20	31383530	31383530	20q11.2	NM_175850.2	NP_008823.1	rs875041	-	0.63	0.479	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	61.538	100	-	-	-	68.293	-	39.444	95.495	-	44.828	33.333	58.586	100	58.621	26.786	35.714	100	40.65	100	46.154	57.143	-	39	33.333	-	37.5	58.333	31.765	33.028	44.444	100	66.949	40	38.095	44.118	-	68.75	26.214	-	-	43.939	100	21.481	-	50	-	-	-	47.126	-	100	-	62.5	100	100	-
chr20:31384618_*_+GC	DNMT3B	1789	20	31384618	31384618	20q11.2	NM_001207056.1	NP_008823.1	-	R344fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001207056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-
chr20:31385028_C_T	DNMT3B	1789	20	31385028	31385028	20q11.2	NM_175848.1	NP_001193984.1	rs6119965	D375D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31386347_T_C	DNMT3B	1789	20	31386347	31386347	20q11.2	NM_175849.1	NP_787045.1	rs6058891	C428C	0.71	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207056	100	-	100	82.143	100	-	-	-	57.143	-	57.576	93.333	-	54.839	67.568	56.923	100	72.727	27.119	97.5	100	45.455	100	55.882	57.576	-	57.143	28.571	-	-	75	100	44.681	45.714	100	62.264	62.264	48.649	61.538	100	68.75	34.091	-	-	42.5	100	30.952	-	53.846	-	-	-	51.111	-	100	-	73.684	100	100	80.556
chr20:31386384_C_A	DNMT3B	1789	20	31386384	31386384	20q11.2	NM_175849.1	NP_787045.1	-	R441R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207056	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31386385_G_A	DNMT3B	1789	20	31386385	31386385	20q11.2	NM_001207056.1	NP_008823.1	-	R441Q	0	0	0.21	Missense	0.049	Type 2	NM_001207056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31386449_T_C	DNMT3B	1789	20	31386449	31386449	20q11.2	NM_001207056.1	NP_008823.1	rs2424922	Y462Y	0.71	0.579	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207056	100	-	100	80	100	-	-	-	73.684	-	40.299	93.75	-	54.545	36.667	55.556	100	58.333	39.583	100	100	57.5	100	52.381	40.741	-	49.02	31.429	-	53.846	59.091	100	39.474	47.945	100	74.576	57.895	50	71.429	100	77.778	23.636	-	-	34.043	100	21.739	-	43.75	-	-	-	44.186	-	100	-	75.758	100	100	67.857
chr20:31387128_G_A	DNMT3B	1789	20	31387128	31387128	20q11.2	NM_001207055.1	NP_008823.1	-	A489T	0	0	0.03	Missense	0.019	Type 2	NM_001207056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31387954_C_G	DNMT3B	1789	20	31387954	31387954	20q11.2	NM_001207056.1	NP_001193985.1	rs1997797	-	0.68	0.533	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	57.143	100	-	22.222	-	54.545	-	46.324	97.143	-	51.724	40.741	48.837	100	58.333	26.667	100	100	36	100	-	30.612	-	51.064	18.868	-	40.909	52	100	42.373	34.848	100	59.77	56.627	-	45.455	100	50	31.884	-	-	46.667	100	24.719	-	72.727	-	-	-	36.538	-	100	-	61.538	100	100	61.111
chr20:31388080_C_T	DNMT3B	1789	20	31388080	31388080	20q11.2	NM_175849.1	NP_787045.1	rs17123657	D531D	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31388636_T_C	DNMT3B	1789	20	31388636	31388636	20q11.2	NM_006892.3	NP_008823.1	rs2424928	-	0.71	0.562	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	97.5	66.667	100	-	33.333	-	62.5	-	47.17	97.727	-	33.333	50	52.679	100	58.621	35.185	100	100	37.5	100	39.13	58.537	-	39.394	20.896	-	42.857	45	100	50	56.923	100	49.091	48.684	51.282	50	100	81.25	27.397	-	-	51.923	100	45.07	-	57.143	-	-	-	42.373	-	100	-	62.791	100	100	59.091
chr20:31389107_G_A	DNMT3B	1789	20	31389107	31389107	20q11.2	NM_001207056.1	NP_001193984.1	-	E578K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001207056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31393148_G_A	DNMT3B	1789	20	31393148	31393148	20q11.2	NM_001207055.1	NP_008823.1	rs139777286	V726M	0.001	0.00009	0.08	Missense	0.324	Type 1	NM_175848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31421509_C_T	MAPRE1	22919	20	31421509	31421509	20q11.1-q11.23	NM_012325.2	NP_036457.1	rs41289868	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31427493_*_-TTTG	MAPRE1	22919	20	31427493	31427496	20q11.1-q11.23	NM_012325.2	NP_036457.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	21.053	-	45	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.563	22.222	-	-	-	30.769	56.25	-	-	-	-	-	25	-	-	26.667	-	-	-	100	61.29	47.619	-	-	-	80	37.037	-	-	-	100	34.783	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	100	40	100	-
chr20:31427583_C_A	MAPRE1	22919	20	31427583	31427583	20q11.1-q11.23	NM_012325.2	NP_036457.1	-	P173H	0	0	0	Missense	0.125	Type 2	NM_012325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31427635_C_T	MAPRE1	22919	20	31427635	31427635	20q11.1-q11.23	NM_012325.2	NP_036457.1	rs2070090	D190D	0.29	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012325	40.909	-	59.459	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	33.333	58.333	50	-	-	-	40	-	-	58.333	-	-	-	100	66.667	66.667	-	-	50	63.636	40.741	-	-	-	100	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	100	-
chr20:31427694_C_T	MAPRE1	22919	20	31427694	31427694	20q11.1-q11.23	NM_012325.2	NP_036457.1	rs55860691	-	0.05	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5
chr20:31573528_A_C	SUN5	140732	20	31573528	31573528	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	rs2274343	-	0.58	0.703	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	76.923	86.957	100	100	100	-	-	100	100	69.565	-	100	-	100	60.417	-	-	-	53.846	-	45	50	100	-	100	42.857	100	100	100	100	45	61.538	37.5	100	100	100	50	-	100	-	24.138	-	100	66.667	100	100	100	42.857	100	35.294	100	66.667	100	-	100	100	33.333	100	21.739
chr20:31573679_A_T	SUN5	140732	20	31573679	31573679	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	-	F254I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_080675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31584168_G_A	SUN5	140732	20	31584168	31584168	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31584178_G_A	SUN5	140732	20	31584178	31584178	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	rs6141862	-	0.41	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	55	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	92.727	-	100	-	39.216	58.537	100	100	27.027	53.333	55.714	29.63	-	100	-	51.724	-	-	-	-	76.786	39.706	36	-	-	-	38.095	100	-	62.5	56.944	100	-	44.444	-	-	-	41.379	-	39.286	-	41.818	-	100	-	-	52.174	-	60
chr20:31585415_T_C	SUN5	140732	20	31585415	31585415	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	rs190097	-	0.43	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.838	-	-	37.5	-	-	100	100	-	-	29.71	94.186	-	100	-	44.444	72.093	100	100	29.545	76.471	54.545	100	-	100	-	64.615	-	-	-	-	52	56.962	44.954	-	-	-	54	100	82.353	44	60.317	100	-	42.308	-	-	-	59.259	-	68.966	-	44.898	-	100	-	-	52.174	-	71.795
chr20:31585432_G_T	SUN5	140732	20	31585432	31585432	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	rs41312288	-	0.17	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	80	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	62.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	28	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	100	-
chr20:31585476_T_C	SUN5	140732	20	31585476	31585476	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	rs35216976	I120V	0.002	0.003	0.68	Missense	0	Type 1	NM_080675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31585506_G_C	SUN5	140732	20	31585506	31585506	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31585508_G_T	SUN5	140732	20	31585508	31585508	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	rs41301833	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31590388_C_T	SUN5	140732	20	31590388	31590388	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	rs149206379	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	-	42.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31590686_C_A	SUN5	140732	20	31590686	31590686	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	rs1133358	E39D	0.18	0.24	0	Missense	0.778	Type 1	NM_080675	34.043	-	-	63.793	100	-	73.333	74.286	71.053	-	53.807	-	-	56.25	-	39.592	-	-	-	-	22.472	-	-	-	49.333	100	-	33.721	60.44	52.778	-	59.14	-	-	-	-	55.333	45	-	85.106	26	100	-	57.143	58.261	100	34.848	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	59.155	-	-	100
chr20:31590745_T_C	SUN5	140732	20	31590745	31590745	20q11.21	NM_080675.3	NP_542406.2	rs6059011	-	0.11	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:31596430_T_A	BPIFB2	80341	20	31596430	31596430	20q11.21	NM_025227.2	NP_079503.1	rs149889663	V17E	0.005	0.004	0.15	Missense	0.137	Type 1	NM_025227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:31596472_A_T	BPIFB2	80341	20	31596472	31596472	20q11.21	NM_025227.2	NP_079503.1	rs6088066	K31M	0.15	0.209	0.01	Missense	0.706	Type 1	NM_025227	-	100	-	-	-	35	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	100	-	-	37.5	-	-	-	44.444	-	50	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	63.636	-	-
chr20:31598847_G_A	BPIFB2	80341	20	31598847	31598847	20q11.21	NM_025227.2	NP_079503.1	rs138848161	A43T	0.01	0.006	0.01	Missense	0.978	Type 1	NM_025227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31601670_C_T	BPIFB2	80341	20	31601670	31601670	20q11.21	NM_025227.2	NP_079503.1	rs45589833	R121R	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31601770_C_A	BPIFB2	80341	20	31601770	31601770	20q11.21	NM_025227.2	NP_079503.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31606444_C_T	BPIFB2	80341	20	31606444	31606444	20q11.21	NM_025227.2	NP_079503.1	-	A224V	0	0	0.02	Missense	0.879	Type 2	NM_025227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31606869_G_T	BPIFB2	80341	20	31606869	31606869	20q11.21	NM_025227.2	NP_079503.1	rs61734342	R286M	0	0.00009	0.08	Missense	0.284	Type 1	NM_025227	-	-	-	-	-	-	-	67.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31607551_G_C	BPIFB2	80341	20	31607551	31607551	20q11.21	NM_025227.2	NP_079503.1	rs61734341	D359H	0.01	0.038	0.02	Missense	0.924	Type 1	NM_025227	69.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	72.222	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31609521_G_A	BPIFB2	80341	20	31609521	31609521	20q11.21	NM_025227.2	NP_079503.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31609581_C_T	BPIFB2	80341	20	31609581	31609581	20q11.21	NM_025227.2	NP_079503.1	rs17124003	V437V	0.31	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025227	32.407	-	-	70.833	100	-	46.552	65.854	59.259	-	44.857	-	-	-	-	32.692	25.6	-	-	-	27.103	-	47.475	-	49.451	51.485	-	27.826	46.721	100	-	56.081	-	-	-	57.619	-	36.047	-	100	25.333	100	-	-	-	100	28.037	-	100	-	-	37.736	-	-	-	-	59.155	-	100	100
chr20:31609619_G_A	BPIFB2	80341	20	31609619	31609619	20q11.21	NM_025227.2	NP_079503.1	rs77017010	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.102	-	-	-	-	-	56.115	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31619500_C_T	BPIFB6	128859	20	31619500	31619500	20q11.21	NM_174897.2	NP_777557.1	rs17301126	T16M	0.08	0.111	0.13	Missense	0.135	Type 1	NM_174897	64.583	-	-	-	51.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	23.077	-	26.667	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	77.419	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:31619515_G_A	BPIFB6	128859	20	31619515	31619515	20q11.21	NM_174897.2	NP_777557.1	rs41293138	G21E	0.004	0.005	0.4	Missense	0.563	Type 1	NM_174897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	46.667	-	-
chr20:31619524_T_A	BPIFB6	128859	20	31619524	31619524	20q11.21	NM_174897.2	NP_777557.1	-	L24Q	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_174897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31622083_G_A	BPIFB6	128859	20	31622083	31622083	20q11.21	NM_174897.2	NP_777557.1	rs2070317	V97I	0.57	0.489	1	Missense	0	Type 1	NM_174897	100	45	-	-	59.036	47.368	35.294	27.778	47.368	-	79.104	97.333	-	40	57.895	35.766	100	32	100	70.968	-	54.054	37.5	-	-	-	54.545	65.152	51.852	56.522	-	58.14	40.385	39.216	-	-	38.636	100	100	-	65.217	66.279	100	70.588	52.941	-	21.591	-	100	-	-	-	39.216	56.522	100	-	61.25	-	100	63.636
chr20:31622761_C_T	BPIFB6	128859	20	31622761	31622761	20q11.21	NM_174897.2	NP_777557.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31624300_C_T	BPIFB6	128859	20	31624300	31624300	20q11.21	NM_174897.2	NP_777557.1	rs17373408	S209S	0.09	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174897	62.295	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	37.594	-	33.333	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	61.224	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	64.706	-	100	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	100	-
chr20:31624315_A_G	BPIFB6	128859	20	31624315	31624315	20q11.21	NM_174897.2	NP_777557.1	-	T214T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31627291_A_G	BPIFB6	128859	20	31627291	31627291	20q11.21	NM_174897.2	NP_777557.1	rs4911287	S347G	0.58	0.485	1	Missense	0	Type 1	NM_174897	35.294	27.273	-	-	-	38.462	-	32.143	66.667	-	78.689	100	-	50	-	-	100	-	100	-	-	48.387	100	-	-	-	45.714	-	-	35	-	70.455	37.209	40.426	-	-	38.71	100	54.545	100	-	65.625	-	-	20.69	-	35.294	-	46.667	-	-	-	35.135	-	100	-	72.222	-	-	58.824
chr20:31627348_C_T	BPIFB6	128859	20	31627348	31627348	20q11.21	NM_174897.2	NP_777557.1	rs144493645	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	37.5	41.176	-	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31628100_T_A	BPIFB6	128859	20	31628100	31628100	20q11.21	NM_174897.2	NP_777557.1	rs73904431	L373Q	0.04	0.048	0.01	Missense	0.994	Type 1	NM_174897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31630646_C_A	BPIFB6	128859	20	31630646	31630646	20q11.21	NM_174897.2	NP_777557.1	rs151104041	T405N	0	0.00009	0.21	Missense	0.932	Type 1	NM_174897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31643219_T_A	BPIFB3	359710	20	31643219	31643219	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31644436_A_C	BPIFB3	359710	20	31644436	31644436	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs35539872	G71G	0.04	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31644520_T_C	BPIFB3	359710	20	31644520	31644520	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs408538	-	0.65	0.591	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	22.222	-	93.548	43.885	51.786	38.889	24.638	55.882	-	68.317	94.737	-	55.556	60	38.509	100	50	100	100	-	35.484	33.333	-	-	-	36.364	65.625	46.341	42.857	-	58.14	44.318	30.864	-	-	34.177	100	100	40	42.857	54.902	100	-	48.649	-	32.143	-	100	-	-	-	33.333	43.103	100	-	72	-	100	50
chr20:31647672_A_C	BPIFB3	359710	20	31647672	31647672	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs13037128	-	0.03	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31647696_G_T	BPIFB3	359710	20	31647696	31647696	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs11697151	-	0.01	0.007	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_182658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31647727_G_A	BPIFB3	359710	20	31647727	31647727	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs35242985	A139A	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31647864_C_A	BPIFB3	359710	20	31647864	31647864	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs6088084	-	0.48	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.343	23.256	-	100	-	54.651	100	27.679	66.667	-	49.765	95.714	-	52.055	-	-	100	-	100	-	-	51.613	39.506	-	-	-	51.485	-	-	61.765	-	62.353	44	40.86	-	-	32.308	40.541	33.333	20	-	67.089	-	58.333	45	-	27.957	-	54.545	-	-	-	46.988	-	100	-	63	-	-	54.118
chr20:31652292_G_A	BPIFB3	359710	20	31652292	31652292	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs4911290	V228M	0.49	0.351	0	Missense	0.002	Type 1	NM_182658	33.333	-	-	100	-	50	100	19.444	80	-	37.5	100	-	45.455	-	-	100	-	100	-	-	51.515	31.034	-	-	-	45	-	-	47.368	-	51.163	61.538	45.283	-	-	44.231	30.435	-	-	-	54.054	-	50	56.41	-	21.739	-	47.059	-	-	-	35.556	-	100	-	70.833	-	-	57.895
chr20:31652354_C_T	BPIFB3	359710	20	31652354	31652354	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	-	N248N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31652478_G_A	BPIFB3	359710	20	31652478	31652478	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs142043656	V251M	0.004	0.005	0	Missense	0.897	Type 1	NM_182658	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31652507_C_A	BPIFB3	359710	20	31652507	31652507	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs143149440	D260E	0	0.001	0.3	Missense	0.991	Type 1	NM_182658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31652596_C_T	BPIFB3	359710	20	31652596	31652596	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs2093066	T290M	0.12	0.17	0.11	Missense	0	Type 1	NM_182658	63.636	-	-	-	41.892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.193	34.32	-	28.261	-	62.319	-	-	-	-	-	-	-	63.953	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	73.077	-	100	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	52.874	-	-	-	-	99.219	-
chr20:31654597_G_A	BPIFB3	359710	20	31654597	31654597	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31654638_C_T	BPIFB3	359710	20	31654638	31654638	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs150087753	S311S	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31654699_A_G	BPIFB3	359710	20	31654699	31654699	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs55668794	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.658
chr20:31656632_C_G	BPIFB3	359710	20	31656632	31656632	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs6057717	H334Q	0.48	0.339	0.2	Missense	0.712	Type 1	NM_182658	24.675	32.143	-	100	-	47.17	100	32.895	52	-	45.528	93.333	-	38.776	-	-	100	-	100	-	-	31.667	35.417	-	-	-	51.562	-	-	46.667	-	56.364	53.731	43.243	-	-	37.931	33.898	30.435	-	-	62.963	-	-	42.857	-	34.146	-	25.926	-	-	-	36.559	-	-	-	72.093	-	-	80
chr20:31656791_A_G	BPIFB3	359710	20	31656791	31656791	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs41301831	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31659098_T_C	BPIFB3	359710	20	31659098	31659098	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs116723328	F419F	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31659952_G_A	BPIFB3	359710	20	31659952	31659952	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs73262178	V435M	0.004	0.005	0	Missense	0.312	Type 1	NM_182658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31660543_C_T	BPIFB3	359710	20	31660543	31660543	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs378098	P449S	0.14	0.183	0	Missense	0.998	Type 1	NM_182658	57.955	-	-	-	45.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	32.872	70	39.13	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	69.444	33.708	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	70.37	65.455	-	100	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	-
chr20:31661353_G_A	BPIFB3	359710	20	31661353	31661353	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	rs184640330	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:31661418_G_C	BPIFB3	359710	20	31661418	31661418	20q11.21	NM_182658.1	NP_872599.1	-	-	0.001	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31671209_G_C	BPIFB4	149954	20	31671209	31671209	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs13036385	R69P	0.21	0.226	0.12	Missense	0.996	Type 1	NM_182519	-	-	34	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.298	51.02	-	54.93	-	51.852	-	34.884	71.739	45.098	48.571	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	57.353	-	-	-	100	-	-	-	100	77.778	-	59.091	-	35.443
chr20:31671214_C_T	BPIFB4	149954	20	31671214	31671214	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs139974951	P71S	0.01	0.007	0.08	Missense	0.028	Type 1	NM_182519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31671599_A_G	BPIFB4	149954	20	31671599	31671599	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs4339026	D199G	0.23	0.237	0.02	Missense	0.988	Type 1	NM_182519	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	41.176	-	69.048	-	57.143	-	37.5	61.111	34.783	44.444	-	-	100	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:31671619_G_T	BPIFB4	149954	20	31671619	31671619	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs2424943	G206W	0.07	0.095	0.01	Missense	0.993	Type 1	NM_182519	61.765	-	-	-	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	47.368	44.444	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	46.667	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:31671628_C_T	BPIFB4	149954	20	31671628	31671628	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs2424944	L209L	0.07	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182519	67.568	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.075	50	55.556	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	47.059	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:31671663_T_C	BPIFB4	149954	20	31671663	31671663	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs2424945	T220T	0.37	0.421	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182519	51.22	-	24.324	-	44.086	-	-	-	-	100	-	-	-	46.429	-	100	60	100	-	93.333	48.571	44.737	65.517	-	-	100	-	40	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	70.588	72.727	55.556	100	50	-	-	75.758	-	62.5	-	100	-	-	-	100	66.667	-	62.5	100	-
chr20:31671693_C_T	BPIFB4	149954	20	31671693	31671693	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs3926669	-	0.24	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.889	50	-	68.085	-	-	-	-	62.069	40	60.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	100	-	-	-	100	77.778	-	60	-	-
chr20:31671694_G_A	BPIFB4	149954	20	31671694	31671694	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs80093691	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31673846_A_G	BPIFB4	149954	20	31673846	31673846	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs2070325	I268V	0.47	0.328	0.06	Missense	0.899	Type 1	NM_182519	-	-	-	100	-	35	-	24.242	53.846	-	31.818	100	-	50	47.368	-	-	-	100	-	-	54.167	50	-	-	-	41.379	-	-	60	-	31.034	47.619	41.026	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	83.333	50	-	-	-	-	-	-	-	33.333	46.154	-	-	62.963	-	-	66.667
chr20:31673848_C_T	BPIFB4	149954	20	31673848	31673848	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	-	I268I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31673983_C_T	BPIFB4	149954	20	31673983	31673983	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs41305787	-	0.07	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.895	-	-	-	49.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	68.182	26.667	-	68	-	-	-	-	-	-	-	79.31	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	61.111	-	100	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:31676804_A_C	BPIFB4	149954	20	31676804	31676804	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs2889732	N320T	0.55	0.421	0.2	Missense	0.932	Type 1	NM_182519	-	-	-	100	-	45.098	100	26.606	65.116	-	40.639	94.565	-	45.312	50.562	-	27.885	-	100	-	-	43.75	100	-	39.583	-	41.237	-	-	31.429	-	60.256	46.154	39.216	-	-	-	31.667	31.915	-	-	53.043	-	53.846	43.137	-	28.144	-	48.387	-	-	-	45.455	49.351	-	-	62.766	-	-	56.701
chr20:31678534_T_C	BPIFB4	149954	20	31678534	31678534	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs2070326	L358L	0.21	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182519	-	-	20.202	-	-	-	-	-	-	100	-	-	35.294	41.463	-	56.589	-	50	-	28.571	54.688	41.379	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	50.602	-	-	-	100	-	-	-	100	74.074	-	62.162	-	37.143
chr20:31678562_G_A	BPIFB4	149954	20	31678562	31678562	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	-	S367N	0	0	0.08	Missense	0.96	Type 2	NM_182519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31680334_C_T	BPIFB4	149954	20	31680334	31680334	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs17122711	P405L	0.03	0.04	0.08	Missense	0.112	Type 1	NM_182519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31685405_C_T	BPIFB4	149954	20	31685405	31685405	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs13041016	-	0.2	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.667	52.778	-	66.393	-	47.826	-	30	77.358	58.824	-	-	-	50	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.441	-	-	-	100	-	-	-	100	64	-	60.714	-	37.879
chr20:31688241_T_C	BPIFB4	149954	20	31688241	31688241	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs11699009	F527L	0.51	0.638	1	Missense	0	Type 1	NM_182519	100	100	25.253	-	100	41.379	-	63.492	-	100	48.148	-	100	50	35.714	100	64.583	100	-	100	100	40.278	100	100	50	100	35.577	100	100	36.735	31.429	36.471	41.096	33.981	100	100	100	46.939	56	20	100	100	100	100	44.186	100	63.889	100	37.143	100	100	100	39.344	46.667	100	100	-	100	100	30.556
chr20:31688260_C_T	BPIFB4	149954	20	31688260	31688260	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	rs11696307	T533I	0.48	0.594	0.35	Missense	0	Type 1	NM_182519	100	100	27.731	-	100	43.82	-	64.286	-	100	48.876	-	100	46.154	30.612	100	66.038	100	-	100	100	40.244	-	100	50.667	100	36.036	100	100	34.615	37.5	37.079	40.23	37.19	100	100	100	46.667	57.143	26	100	100	100	94.737	42.308	100	64.748	100	37.838	100	100	100	39.855	44.643	100	100	-	100	100	29.688
chr20:31690818_G_C	BPIFB4	149954	20	31690818	31690818	20q11.21	NM_182519.2	NP_872325.2	-	D560H	0	0	0.06	Missense	0.789	Type 2	NM_182519	-	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31756984_C_T	BPIFA2	140683	20	31756984	31756984	20q11.21	NM_080574.2	NP_542141.1	-	C11C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31756987_C_T	BPIFA2	140683	20	31756987	31756987	20q11.21	NM_080574.2	NP_542141.1	rs35100034	G12G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	40.87	45.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31760708_G_A	BPIFA2	140683	20	31760708	31760708	20q11.21	NM_080574.2	NP_542141.1	rs6579083	-	0.2	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	49.091	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31760909_C_T	BPIFA2	140683	20	31760909	31760909	20q11.21	NM_080574.2	NP_542141.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31760927_G_A	BPIFA2	140683	20	31760927	31760927	20q11.21	NM_080574.2	NP_542141.1	rs41290862	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31763391_C_T	BPIFA2	140683	20	31763391	31763391	20q11.21	NM_080574.2	NP_542141.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31767401_*_-C	BPIFA2	140683	20	31767401	31767401	20q11.21	NM_080574.2	NP_542141.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31767425_C_T	BPIFA2	140683	20	31767425	31767425	20q11.21	NM_080574.2	NP_542141.1	rs6120140	R221C	0.06	0.072	0	Missense	0.985	Type 1	NM_080574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31767469_C_T	BPIFA2	140683	20	31767469	31767469	20q11.21	NM_080574.2	NP_542141.1	-	V235V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31767470_G_C	BPIFA2	140683	20	31767470	31767470	20q11.21	NM_080574.2	NP_542141.1	rs1075435	V236L	0.08	0.086	0.04	Missense	0	Type 1	NM_080574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31768363_C_T	BPIFA2	140683	20	31768363	31768363	20q11.21	NM_080574.2	NP_542141.1	rs34968847	I249I	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080574	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31805352_C_G	BPIFA3	128861	20	31805352	31805352	20q11.21	NM_001042439.1	NP_848561.2	-	P4A	0	0	0.05	Missense	0.986	Type 2	NM_001042439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31805484_G_A	BPIFA3	128861	20	31805484	31805484	20q11.21	NM_178466.3	NP_848561.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31811741_G_A	BPIFA3	128861	20	31811741	31811741	20q11.21	NM_001042439.1	NP_001035904.1	-	R84R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31812900_G_A	BPIFA3	128861	20	31812900	31812900	20q11.21	NM_178466.3	NP_001035904.1	rs6057771	-	0.07	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31812923_G_A	BPIFA3	128861	20	31812923	31812923	20q11.21	NM_178466.3	NP_001035904.1	rs3818222	V100I	0.65	0.585	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001042439	62.441	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	35.754	43.564	-	100	35.762	42.857	40.449	66.667	-	62.308	46.386	41.975	43.82	49.242	100	50.811	39.669	100	52.222	-	59.89	42.424	53.036	-	48.023	43.578	-	100	100	61.905	66.265	-	68.966	49.635	-	32.963	-	45.882	-	35.106	37.705	45.106	-	-	23.529	100	-	-	30.04
chr20:31814283_T_C	BPIFA3	128861	20	31814283	31814283	20q11.21	NM_001042439.1	NP_848561.2	-	M167T	0	0	0	Missense	0.277	Type 2	NM_001042439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31815370_C_T	BPIFA3	128861	20	31815370	31815370	20q11.21	NM_178466.3	NP_001035904.1	-	H202Y	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001042439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31825550_C_T	BPIFA1	51297	20	31825550	31825550	20q11.2	NM_130852.2	NP_570913.1	rs6120177	Y11Y	0.06	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31825942_G_A	BPIFA1	51297	20	31825942	31825942	20q11.2	NM_001243193.1	NP_570913.1	-	G81E	0	0	0.18	Missense	0.576	Type 2	NM_001243193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31825943_A_C	BPIFA1	51297	20	31825943	31825943	20q11.2	NM_130852.2	NP_001230122.1	-	G81G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31826027_T_C	BPIFA1	51297	20	31826027	31826027	20q11.2	NM_016583.3	NP_001230122.1	rs6059183	-	0.23	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	80	31.034	-	100	55.914	50	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	54.762	-	-	39.13	45.455	-	58.537	-	66.667	-	-	-	52.055	53.247	-	-	-	-	64.286	100	68.421	66.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-
chr20:31829903_C_G	BPIFA1	51297	20	31829903	31829903	20q11.2	NM_130852.2	NP_057667.1	-	I236M	0	0	0.01	Missense	0.005	Type 2	NM_001243193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31830272_A_T	BPIFA1	51297	20	31830272	31830272	20q11.2	NM_130852.2	NP_057667.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31830318_T_G	BPIFA1	51297	20	31830318	31830318	20q11.2	NM_001243193.1	NP_001230122.1	-	F252L	0	0	0.23	Missense	0.391	Type 2	NM_001243193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	20.779	23.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31876510_C_T	BPIFB1	92747	20	31876510	31876510	20q11.21	NM_033197.2	NP_149974.2	rs6119363	-	0.07	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31876575_C_T	BPIFB1	92747	20	31876575	31876575	20q11.21	NM_033197.2	NP_149974.2	rs150828161	N48N	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31876616_T_C	BPIFB1	92747	20	31876616	31876616	20q11.21	NM_033197.2	NP_149974.2	rs145225110	M62T	0	0.001	0	Missense	0.973	Type 1	NM_033197	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31876681_A_G	BPIFB1	92747	20	31876681	31876681	20q11.21	NM_033197.2	NP_149974.2	rs1078761	I84V	0.34	0.344	0.13	Missense	0.013	Type 1	NM_033197	-	-	33.824	-	-	41.935	-	60.417	-	75.862	-	-	36.842	-	-	-	-	60	73.333	46.154	-	62.5	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	48.148	100	100	-	-	-	26.667	58.333	40	62.963	-	-	62.162	100	-	-	-	100	45
chr20:31877713_A_T	BPIFB1	92747	20	31877713	31877713	20q11.21	NM_033197.2	NP_149974.2	rs61739245	I94F	0.01	0.014	0	Missense	0.997	Type 1	NM_033197	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	67.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31887772_C_T	BPIFB1	92747	20	31887772	31887772	20q11.21	NM_033197.2	NP_149974.2	-	T243T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31889183_T_C	BPIFB1	92747	20	31889183	31889183	20q11.21	NM_033197.2	NP_149974.2	rs6120221	S298P	0.11	0.141	1	Missense	0	Type 1	NM_033197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31890175_G_T	BPIFB1	92747	20	31890175	31890175	20q11.21	NM_033197.2	NP_149974.2	rs6120222	S313I	0.1	0.123	0.83	Missense	0	Type 1	NM_033197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31892670_G_A	BPIFB1	92747	20	31892670	31892670	20q11.21	NM_033197.2	NP_149974.2	rs143134619	L409L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033197	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31894766_C_T	BPIFB1	92747	20	31894766	31894766	20q11.21	NM_033197.2	NP_149974.2	rs41311304	F456F	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	38.596	-	67.273	-	38.462	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr20:31897554_G_C	BPIFB1	92747	20	31897554	31897554	20q11.21	NM_033197.2	NP_149974.2	rs1999663	S479T	0.67	0.572	1	Missense	0	Type 1	NM_033197	23.932	27.778	28.448	80	-	43.396	100	25.581	-	-	-	38.462	100	100	50.794	59.144	22.619	100	-	97.727	100	50.667	100	32.692	47.761	39.744	45.783	100	58.929	57.778	62.295	50.388	45.794	47.399	100	57.798	100	-	43.137	100	42.105	36.686	100	100	46.25	100	-	22.222	56.25	20.339	66.667	100	100	60.656	100	100	-	100	-	54.839
chr20:31954726_T_A	CDK5RAP1	51654	20	31954726	31954726	20q11.21	NM_016082.4	NP_057492.2	rs146450391	E404V	0	0.002	0.03	Missense	0.019	Type 1	NM_016082	-	-	-	-	-	58.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31973404_C_T	CDK5RAP1	51654	20	31973404	31973404	20q11.21	NM_016082.4	NP_057492.2	rs12480636	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31981849_T_C	CDK5RAP1	51654	20	31981849	31981849	20q11.21	NM_016408.3	NP_057492.2	rs291700	T54T	0.58	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016082	23.256	75.862	100	100	45.312	100	36.364	100	100	100	100	97.701	32.967	100	100	99.588	100	72.222	100	31.579	100	56.481	57.778	43.333	62.791	100	54.688	63.636	100	100	100	37.179	55.34	44.615	100	100	100	100	39.13	82.857	63.158	100	-	97.143	41.538	99.206	100	100	100	100	100	100	61.017	100	100	-	100	47.727	100	100
chr20:31984683_G_A	CDK5RAP1	51654	20	31984683	31984683	20q11.21	NM_016408.3	NP_057166.4	rs181644430	P63L	0.001	0.00019	0	Missense	0.965	Type 1	NM_016408	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:31996346_C_T	SNTA1	6640	20	31996346	31996346	20q11.2	NM_003098.2	NP_003089.1	-	S495S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32005558_G_A	SNTA1	6640	20	32005558	32005558	20q11.2	NM_003098.2	NP_003089.1	-	S223L	0	0	0.01	Missense	0.852	Type 2	NM_003098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32162067_G_C	CBFA2T2	9139	20	32162067	32162067	20q11	NM_001039709.1	NP_001028171.1	rs149392217	V21L	0.01	0.01	0.43	Missense	0.324	Type 1	NM_005093	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:32199199_C_T	CBFA2T2	9139	20	32199199	32199199	20q11	NM_001032999.2	NP_001034798.1	rs61134100	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32207387_G_A	CBFA2T2	9139	20	32207387	32207387	20q11	NM_001032999.2	NP_001034798.1	-	R162H	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001032999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32211070_G_A	CBFA2T2	9139	20	32211070	32211070	20q11	NM_001039709.1	NP_005084.1	rs143525698	V220V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32212690_C_T	CBFA2T2	9139	20	32212690	32212690	20q11	NM_001039709.1	NP_005084.1	rs3803939	P271P	0.67	0.584	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032999	61.364	20.513	36.782	100	50.877	-	20	-	20.408	-	45.652	-	54.839	-	-	-	96.61	23.529	29.348	60.656	-	100	100	100	71.93	39.175	46.591	30.357	53.968	-	-	100	50	49.315	-	29.126	55.556	41.791	100	25	71.429	-	92.857	86.364	33.333	-	-	52.941	-	63.934	-	-	100	41.892	-	76.923	-	64.516	-	71.717
chr20:32217630_C_T	CBFA2T2	9139	20	32217630	32217630	20q11	NM_001039709.1	NP_001034798.1	-	R380W	0	0	0	Missense	0.696	Type 2	NM_001032999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-
chr20:32217737_C_T	CBFA2T2	9139	20	32217737	32217737	20q11	NM_001039709.1	NP_001028171.1	rs78316049	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32228315_A_G	CBFA2T2	9139	20	32228315	32228315	20q11	NM_005093.3	NP_001034798.1	rs75180889	N489S	0.002	0.004	0.02	Missense	0.612	Type 1	NM_001032999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32232296_C_T	CBFA2T2	9139	20	32232296	32232296	20q11	NM_005093.3	NP_001034798.1	rs45563732	H544H	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032999	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32232457_C_T	CBFA2T2	9139	20	32232457	32232457	20q11	NM_001039709.1	NP_005084.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32248163_C_T	NECAB3	63941	20	32248163	32248163	20q11.22	NM_031232.3	NP_112509.3	rs3746460	T142T	0.31	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031231	57.5	31.25	28.302	80.952	44.444	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	42.857	-	73.684	-	100	-	39.13	51.515	-	50	29.508	-	-	-	63.158	48.529	43.75	-	-	-	-	-	-	70	-	100	-	46	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	68.75	-	44.444	-	-
chr20:32251396_A_G	C20orf144	128864	20	32251396	32251396	20q11.22	NM_080825.3	NP_543015.1	rs7260921	Q62R	0.13	0.102	0.87	Missense	0	Type 1	NM_080825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32256062_*_-G	ACTL10	170487	20	32256062	32256062	20q11.22	NM_001024675.1	NP_001019846.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32264533_C_A	E2F1	1869	20	32264533	32264533	20q11.2	NM_005225.2	NP_005216.1	rs3213177	-	0.03	0.032	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	44	-	-	-	-	31.579	80	23.81	66.667	-	-	47.368	-	66.667	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:32264630_C_T	E2F1	1869	20	32264630	32264630	20q11.2	NM_005225.2	NP_005216.1	-	A408T	0	0	0.19	Missense	0.006	Type 2	NM_005225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32264675_C_T	E2F1	1869	20	32264675	32264675	20q11.2	NM_005225.2	NP_005216.1	rs3213176	G393S	0.02	0.024	0.61	Missense	0	Type 1	NM_005225	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32264926_G_C	E2F1	1869	20	32264926	32264926	20q11.2	NM_005225.2	NP_005216.1	-	L351V	0	0	0.19	Missense	0.002	Type 2	NM_005225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32264931_G_T	E2F1	1869	20	32264931	32264931	20q11.2	NM_005225.2	NP_005216.1	-	S349Y	0	0	0.15	Missense	0.025	Type 2	NM_005225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32266128_G_A	E2F1	1869	20	32266128	32266128	20q11.2	NM_005225.2	NP_005216.1	-	R202W	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_005225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.333	-	-	-	-	-	32.632	29.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32266134_C_T	E2F1	1869	20	32266134	32266134	20q11.2	NM_005225.2	NP_005216.1	rs35385772	G200S	0.02	0.019	0.55	Missense	0	Type 1	NM_005225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-
chr20:32295541_C_T	PXMP4	11264	20	32295541	32295541	20q11.22	NM_007238.4	NP_899634.1	rs910397	V204I	0.63	0.534	-1	Missense	0	Type 1	NM_007238	64.151	27.451	42.308	100	41.176	-	29.167	-	25	-	36.869	-	37.5	-	29.63	-	26.136	32.609	35.106	57.143	-	100	37.037	100	48.837	50	49.333	24.658	32.895	-	-	39.437	45.37	43.478	-	32.759	-	40.58	100	-	82.353	-	100	64.286	47.222	-	-	72.727	-	79.167	-	-	100	43.956	-	61.765	-	41.509	-	73.034
chr20:32332931_C_T	ZNF341	84905	20	32332931	32332931	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	-	C55C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-
chr20:32333010_G_A	ZNF341	84905	20	32333010	32333010	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	rs144533858	A82T	0	0.001	0.26	Missense	0	Type 1	NM_032819	-	-	-	-	51.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32336709_C_G	ZNF341	84905	20	32336709	32336709	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	rs142373708	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32336755_G_A	ZNF341	84905	20	32336755	32336755	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	rs75946243	P122P	0.03	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32341103_C_T	ZNF341	84905	20	32341103	32341103	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	-	G205G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	52	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32345064_C_T	ZNF341	84905	20	32345064	32345064	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	-	S284S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32345087_C_T	ZNF341	84905	20	32345087	32345087	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	-	T292I	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_032819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	71.429	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32346534_C_T	ZNF341	84905	20	32346534	32346534	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	-	P310L	0	0	0.01	Missense	0.038	Type 2	NM_032819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32369184_C_T	ZNF341	84905	20	32369184	32369184	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	-	H563H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32376745_C_T	ZNF341	84905	20	32376745	32376745	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	rs140105337	I636I	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032819	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	27.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32376748_C_T	ZNF341	84905	20	32376748	32376748	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	rs34260449	H637H	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.63	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32377376_C_T	ZNF341	84905	20	32377376	32377376	20q11.22	NM_032819.3	NP_116208.3	-	H666Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_032819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32439857_G_A	CHMP4B	128866	20	32439857	32439857	20q11.22	NM_176812.4	NP_789782.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32440053_A_G	CHMP4B	128866	20	32440053	32440053	20q11.22	NM_176812.4	NP_789782.1	rs116031336	-	0.03	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32440060_C_G	CHMP4B	128866	20	32440060	32440060	20q11.22	NM_176812.4	NP_789782.1	rs114313736	-	0.02	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32440061_T_C	CHMP4B	128866	20	32440061	32440061	20q11.22	NM_176812.4	NP_789782.1	rs184735204	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32441367_T_C	CHMP4B	128866	20	32441367	32441367	20q11.22	NM_176812.4	NP_789782.1	rs114112565	-	0.02	0.031	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32660125_G_T	RALY	22913	20	32660125	32660125	20q11.21-q11.23	NM_016732.2	NP_057951.1	-	G82V	0	0	0	Missense	0.969	Type 2	NM_007367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32663769_G_A	RALY	22913	20	32663769	32663769	20q11.21-q11.23	NM_016732.2	NP_031393.2	-	R140Q	0	0.00009	0	Missense	0.988	Type 1	NM_007367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr20:32664601_C_A	RALY	22913	20	32664601	32664601	20q11.21-q11.23	NM_016732.2	NP_031393.2	rs148075348	A197E	0.004	0.005	0.22	Missense	0	Type 1	NM_007367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32665010_G_A	RALY	22913	20	32665010	32665010	20q11.21-q11.23	NM_007367.3	NP_057951.1	rs112543558	G263S	0	0	0	Missense	0.836	Type 2	NM_007367	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32677719_T_C	EIF2S2	8894	20	32677719	32677719	20q11.2	NM_003908.3	NP_003899.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32693134_C_T	EIF2S2	8894	20	32693134	32693134	20q11.2	NM_003908.3	NP_003899.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32848332_C_T	ASIP	434	20	32848332	32848332	20q11.2-q12	NM_001672.2	NP_001663.2	-	S51F	0	0	0.02	Missense	0.978	Type 2	NM_001672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32873272_C_T	AHCY	191	20	32873272	32873272	20q11.22	NM_001161766.1	NP_001155238.1	-	V381I	0	0	0.47	Missense	0	Type 2	NM_000687	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32878284_T_C	AHCY	191	20	32878284	32878284	20q11.22	NM_001161766.1	NP_001155238.1	rs57318446	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32878358_G_A	AHCY	191	20	32878358	32878358	20q11.22	NM_001161766.1	NP_000678.1	rs116846245	R285W	0.001	0.002	0.01	Missense	0.765	Type 1	NM_000687	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32879322_G_T	AHCY	191	20	32879322	32879322	20q11.22	NM_001161766.1	NP_001155238.1	-	S154Y	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_000687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32880242_C_T	AHCY	191	20	32880242	32880242	20q11.22	NM_001161766.1	NP_001155238.1	rs41301825	G123R	0.005	0.005	0.01	Missense	0.925	Type 1	NM_000687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32883308_G_A	AHCY	191	20	32883308	32883308	20q11.22	NM_001161766.1	NP_001155238.1	rs13043752	R38W	0.01	0.014	0	Missense	0.158	Type 1	NM_000687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:32981707_G_A	ITCH	83737	20	32981707	32981707	20q11.22	NM_001257138.1	NP_001244066.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33033076_*_-TTTTTTT	ITCH	83737	20	33033076	33033082	20q11.22	NM_031483.5	NP_001244067.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33033106_T_G	ITCH	83737	20	33033106	33033106	20q11.22	NM_031483.5	NP_001244067.1	-	V217G	0	0	0.12	Missense	0.903	Type 2	NM_001257138	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33033284_T_A	ITCH	83737	20	33033284	33033284	20q11.22	NM_031483.5	NP_113671.3	rs144175693	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33068563_A_T	ITCH	83737	20	33068563	33068563	20q11.22	NM_001257137.1	NP_113671.3	rs6059861	-	0.43	0.46	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24.138	-	100	-	100	37.5	-	31.579	-	55.556	24.615	53.846	100	55.556	-	100	-	-	-	27.778	60	-	-	-	66.667	100	-	-	100	-	69.231	100	-	-	100	44.231	100	66.667	-	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	100	-	100	-	-	100	-
chr20:33104258_T_A	DYNLRB1	83658	20	33104258	33104258	20q11.21	NM_014183.2	NP_054902.1	rs11907610	-	0.003	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33147737_C_G	MAP1LC3A	84557	20	33147737	33147737	20q11.22	NM_181509.2	NP_115903.1	rs6059915	-	0.85	0.798	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	85.714	100	-	100	-	-	100	50	38.462	75	100	100	100	-	100	54.545	-	56.25	29.167	100	54.545	100	100	66.667	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	47.826	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chr20:33148781_G_T	PIGU	128869	20	33148781	33148781	20q11.22	NM_080476.4	NP_536724.1	-	I399I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33169505_*_-GAGA	PIGU	128869	20	33169505	33169508	20q11.22	NM_080476.4	NP_536724.1	rs55868879	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	66.667	-	44.444	66.667	58.824	70.588	-	41.86	65	43.478	50	-	-	-	100	60	-	-	43.333	54.167	50	-	-	100	100	34.783	-	38.462	-	100	100	-	61.538	-	34.483	35.714	100	18.519	34.211	100	-	41.176	100	-	-	41.667	-	42.857	-	26.667	-	100	-	-	-	-	100
chr20:33173306_G_C	PIGU	128869	20	33173306	33173306	20q11.22	NM_080476.4	NP_536724.1	rs77859489	L287L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080476	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33225774_G_A	PIGU	128869	20	33225774	33225774	20q11.22	NM_080476.4	NP_536724.1	-	L112F	0	0	0.17	Missense	0.001	Type 2	NM_080476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:33225793_G_A	PIGU	128869	20	33225793	33225793	20q11.22	NM_080476.4	NP_536724.1	rs78068219	-	0	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33232050_T_C	PIGU	128869	20	33232050	33232050	20q11.22	NM_080476.4	NP_536724.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33264731_T_G	PIGU	128869	20	33264731	33264731	20q11.22	NM_080476.4	NP_536724.1	rs76185438	-	0.07	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33297170_A_C	TP53INP2	58476	20	33297170	33297170	20q11.22	NM_021202.1	NP_067025.1	-	G85G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33297310_A_G	TP53INP2	58476	20	33297310	33297310	20q11.22	NM_021202.1	NP_067025.1	-	D132G	0	0	0.1	Missense	0.92	Type 2	NM_021202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33297785_G_T	TP53INP2	58476	20	33297785	33297785	20q11.22	NM_021202.1	NP_067025.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33297811_A_C	TP53INP2	58476	20	33297811	33297811	20q11.22	NM_021202.1	NP_067025.1	rs55754521	-	0	0.61	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33298083_A_T	TP53INP2	58476	20	33298083	33298083	20q11.22	NM_021202.1	NP_067025.1	-	Q212L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_021202	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33324481_A_G	NCOA6	23054	20	33324481	33324481	20q11	NM_001242539.1	NP_001229468.1	rs6141510	-	0.04	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33324487_G_A	NCOA6	23054	20	33324487	33324487	20q11	NM_014071.3	NP_054790.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33324578_A_G	NCOA6	23054	20	33324578	33324578	20q11	NM_014071.3	NP_001229468.1	rs138794748	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33328272_C_T	NCOA6	23054	20	33328272	33328272	20q11	NM_014071.3	NP_054790.2	-	V1930I	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_014071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33329288_G_A	NCOA6	23054	20	33329288	33329288	20q11	NM_001242539.1	NP_001229468.1	-	P1591L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	44.788	42.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33330481_G_A	NCOA6	23054	20	33330481	33330481	20q11	NM_014071.3	NP_054790.2	-	H1193H	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33334661_T_C	NCOA6	23054	20	33334661	33334661	20q11	NM_014071.3	NP_001229468.1	rs17092079	N955S	0.06	0.07	0.1	Missense	0.314	Type 1	NM_001242539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33337291_T_G	NCOA6	23054	20	33337291	33337291	20q11	NM_014071.3	NP_001229468.1	-	N903H	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001242539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33337751_T_C	NCOA6	23054	20	33337751	33337751	20q11	NM_014071.3	NP_001229468.1	rs3787220	P749P	0.86	0.836	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242539	35.87	85.714	100	66.667	99.355	100	54.167	100	69.643	70.312	79.73	100	100	100	56.098	100	69.091	100	63.71	30.588	100	50.42	100	100	42.857	99.167	100	64.894	98.571	100	100	100	100	100	98.113	100	98.551	100	51.02	100	-	100	100	50	52.137	100	100	100	100	100	35.556	19.444	100	100	100	98	100	61.111	100	100
chr20:33338114_G_A	NCOA6	23054	20	33338114	33338114	20q11	NM_001242539.1	NP_001229468.1	rs61736332	I628I	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33338259_A_G	NCOA6	23054	20	33338259	33338259	20q11	NM_014071.3	NP_001229468.1	-	M580T	0	0	0.02	Missense	0.996	Type 2	NM_001242539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33338335_*_-AAAA	NCOA6	23054	20	33338335	33338338	20q11	NM_014071.3	NP_001229468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33345456_C_T	NCOA6	23054	20	33345456	33345456	20q11	NM_014071.3	NP_001229468.1	-	T365T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33345952_C_G	NCOA6	23054	20	33345952	33345952	20q11	NM_014071.3	NP_054790.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33346558_*_-CT	NCOA6	23054	20	33346558	33346559	20q11	NM_014071.3	NP_001229468.1	rs34567299	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	-	100	-	100	50	-	-	-	88.889	-	43.478	-	-	-	100	60	-	-	-	75	-	-	58.333	50	60	-	-	60	100	-	100	-	-	-	28.571	84.615	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	100	-	71.429	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chr20:33346747_G_T	NCOA6	23054	20	33346747	33346747	20q11	NM_014071.3	NP_001229468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33433306_C_T	GGT7	2686	20	33433306	33433306	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	rs45623531	-	0.003	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.133	-	-	-
chr20:33439201_G_A	GGT7	2686	20	33439201	33439201	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33439910_T_C	GGT7	2686	20	33439910	33439910	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33440272_A_G	GGT7	2686	20	33440272	33440272	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	-	P463P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33440326_G_A	GGT7	2686	20	33440326	33440326	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	-	A445A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33440327_G_A	GGT7	2686	20	33440327	33440327	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	-	A445V	0	0	0.26	Missense	0.025	Type 2	NM_178026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33447314_C_T	GGT7	2686	20	33447314	33447314	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	rs61319953	V316I	0.03	0.032	0.43	Missense	0	Type 1	NM_178026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33449199_*_-C	GGT7	2686	20	33449199	33449199	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	rs112789855	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33449258_C_T	GGT7	2686	20	33449258	33449258	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	-	W222X	0	0	0.04	Nonsense	0.642	Type 2	NM_178026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33449364_*_-C	GGT7	2686	20	33449364	33449364	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	-	G187fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_178026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-
chr20:33451148_G_A	GGT7	2686	20	33451148	33451148	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	rs11546155	L125L	0.11	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178026	70	29.167	-	-	-	-	25	-	20.69	40.909	-	-	-	-	42.5	-	31.818	-	42.424	76.667	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	100	-	54.545	-	36.264	-	-	-	55.556	71.429	-	-	-	-	-	43.333	-	-
chr20:33451183_G_A	GGT7	2686	20	33451183	33451183	20q11.22	NM_178026.2	NP_821158.2	-	A113V	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_178026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	25.532	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33462951_G_T	ACSS2	55902	20	33462951	33462951	20q11.22	NM_018677.3	NP_061147.1	rs45585744	-	0.06	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33470694_C_T	ACSS2	55902	20	33470694	33470694	20q11.22	NM_001242393.1	NP_001229322.1	rs4911163	F92F	0.47	0.567	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076552	100	17.391	100	26.667	100	53.425	40	37.037	100	100	29.688	36.25	50.877	57.895	100	100	100	-	25	51.515	61.538	43.243	-	50	100	51.429	-	28.889	54.348	100	26.087	100	-	-	100	36.923	100	-	43.333	-	84.444	60.759	100	100	51.163	-	100	70	60	70.833	47.059	100	39.286	100	-	27.778	100	100	100	-
chr20:33502162_C_T	ACSS2	55902	20	33502162	33502162	20q11.22	NM_001242393.1	NP_001229322.1	rs61014667	H252H	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001076552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33502187_G_T	ACSS2	55902	20	33502187	33502187	20q11.22	NM_001242393.1	NP_001229322.1	-	G261C	0	0	0.04	Missense	0.008	Type 2	NM_001076552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33507301_T_A	ACSS2	55902	20	33507301	33507301	20q11.22	NM_018677.3	NP_061147.1	rs61359113	C205S	0.02	0.02	0.05	Missense	0.926	Type 1	NM_001242393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33508351_C_T	ACSS2	55902	20	33508351	33508351	20q11.22	NM_018677.3	NP_001229322.1	-	H233Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001242393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33508826_A_G	ACSS2	55902	20	33508826	33508826	20q11.22	NM_001076552.2	NP_001229322.1	rs10485507	T292T	0.09	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33509222_C_T	ACSS2	55902	20	33509222	33509222	20q11.22	NM_018677.3	NP_001229322.1	-	A361V	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001242393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33509275_G_A	ACSS2	55902	20	33509275	33509275	20q11.22	NM_018677.3	NP_001070020.2	rs3818273	-	0.47	0.568	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	26.471	100	27.451	100	50	31.818	36.25	100	100	29.688	32.53	60.377	54.688	100	100	100	-	35.088	56.757	56.311	51.695	-	52.083	100	48.684	-	42.188	48.837	100	62.963	100	-	-	100	44.762	100	-	45.714	-	81.481	72.043	100	100	44.898	-	100	80.556	60.714	58.537	65.957	100	52.941	100	-	-	100	100	100	-
chr20:33511162_G_A	ACSS2	55902	20	33511162	33511162	20q11.22	NM_001242393.1	NP_001229322.1	rs60299071	V434I	0	0.001	0.28	Missense	0.004	Type 1	NM_001242393	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33513583_*_+G	ACSS2	55902	20	33513583	33513583	20q11.22	NM_018677.3	NP_061147.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33513983_G_C	ACSS2	55902	20	33513983	33513983	20q11.22	NM_018677.3	NP_001229322.1	rs45486997	G506A	0.03	0.039	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001242393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33514998_G_A	ACSS2	55902	20	33514998	33514998	20q11.22	NM_018677.3	NP_001229322.1	-	R601H	0	0.00019	0	Missense	0.726	Type 1	NM_001242393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33519776_*_-CG	GSS	2937	20	33519776	33519777	20q11.2	NM_000178.2	NP_000169.1	-	332_332del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33519798_G_A	GSS	2937	20	33519798	33519798	20q11.2	NM_000178.2	NP_000169.1	rs11905938	P325S	0.001	0.002	0.02	Missense	0.019	Type 1	NM_000178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33533730_C_T	GSS	2937	20	33533730	33533730	20q11.2	NM_000178.2	NP_000169.1	rs34244243	-	0.06	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33533736_A_C	GSS	2937	20	33533736	33533736	20q11.2	NM_000178.2	NP_000169.1	rs734111	-	0.6	0.707	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	23.684	100	-	100	41.791	70.588	30.488	100	100	27.329	39.806	43.137	40.909	100	100	-	-	40.625	71.111	64.407	42.553	100	52.83	100	29.213	-	-	63.492	100	67.857	100	-	-	100	31.818	100	-	36.585	100	81.818	54.808	100	100	36.486	-	100	66.667	57.778	50	34	100	50.806	100	-	20	100	100	100	-
chr20:33533737_*_-A	GSS	2937	20	33533737	33533737	20q11.2	NM_000178.2	NP_000169.1	rs112906885	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33565480_C_T	MYH7B	57644	20	33565480	33565480	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs6060137	A17A	0.24	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	-	-	82.353	-	-	54.545	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	25	87.5	-	50	37.5	61.538	44.444	50	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	100	-	-	-	100	62.5	-	85.714	62.5	-	-	41.667	-	-	50	54.545	100	-
chr20:33565755_G_A	MYH7B	57644	20	33565755	33565755	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs11906160	A25T	0.14	0.156	0	Missense	0.201	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	65.487	-	-	-	-	-	49.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25.641	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.25	-	-	-	-
chr20:33565890_C_A	MYH7B	57644	20	33565890	33565890	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs17092199	P70T	0.03	0.027	0.01	Missense	0.317	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33567239_G_T	MYH7B	57644	20	33567239	33567239	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	E88D	0	0	0.01	Missense	0.518	Type 2	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33567299_G_T	MYH7B	57644	20	33567299	33567299	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs41309316	K108N	0.003	0.003	0.17	Missense	0.637	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33568576_G_A	MYH7B	57644	20	33568576	33568576	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs73905025	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	23.077	50	-	33.333	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33572941_A_G	MYH7B	57644	20	33572941	33572941	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs2425007	-	0.76	0.718	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.255	60.87	26.923	100	100	29.73	46.154	100	52.174	-	87.059	100	100	45.455	50	100	17.073	100	59.722	40.909	100	58.333	71.111	51.613	57.143	74.576	100	75	100	43.75	42.857	-	100	100	100	42.222	100	100	41.667	100	-	100	-	-	55	100	-	26.667	100	-	50	35.714	100	35.849	100	100	58.929	42.105	-	100
chr20:33573946_G_A	MYH7B	57644	20	33573946	33573946	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	E325E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33573951_G_A	MYH7B	57644	20	33573951	33573951	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	S327N	0	0	0.49	Missense	0.545	Type 2	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33574765_T_C	MYH7B	57644	20	33574765	33574765	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs3746446	N369N	0.17	0.185	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	31.579	-	19.626	-	100	-	-	-	-	-	-	36	50	-	-	100	-	-	-	-	53.846	-	-	-	39.189	-	-	-	65.455	57.143	-	-	-	-	-	-	68.132	-	-	-	-	65.138	-	57.143	-	-	-	-	67.647	-	-	41.667	55.172	51.136	-	-	57.778	-	-	-
chr20:33574902_C_G	MYH7B	57644	20	33574902	33574902	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs181927132	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33575347_*_+AT	MYH7B	57644	20	33575347	33575347	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs3053708	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	85.714	22.5	100	100	44.444	56.522	100	66.667	-	77.907	100	100	22.917	38.095	100	25.862	100	71.605	25.532	100	35	60	23.913	40.816	51.351	100	54.545	100	43.59	51.351	-	100	100	100	48.276	100	100	30.769	100	11.667	100	-	50	40.385	100	-	35	100	19.231	28.947	21.429	100	50	100	100	48.515	34.146	-	100
chr20:33575434_C_T	MYH7B	57644	20	33575434	33575434	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs45522831	R450C	0.002	0.004	0	Missense	0.565	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:33575516_G_A	MYH7B	57644	20	33575516	33575516	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33575677_T_A	MYH7B	57644	20	33575677	33575677	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs754511	F501Y	0.005	0.009	0.07	Missense	0.604	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:33576073_C_T	MYH7B	57644	20	33576073	33576073	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33577626_C_A	MYH7B	57644	20	33577626	33577626	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	D599E	0	0.00046	0.09	Missense	0.502	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33578251_A_G	-	-	20	33578251	33578251	-	-	-	rs3746444	-	0.18	0.192	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	55.556	-	100	-	-	77.778	-	-	-	50	77.778	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	45.455	-	-	-	40	90	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	55.556	-	-	47.826	-	-	-
chr20:33578549_C_T	MYH7B	57644	20	33578549	33578549	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	L704L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33578899_T_C	MYH7B	57644	20	33578899	33578899	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs2425009	L762L	0.8	0.758	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	33.333	64.865	30.952	100	100	41.176	68.75	100	53.488	-	78.151	100	100	37.931	57.407	100	27.711	100	64.078	41.27	100	50.538	55.357	55.102	45.098	55.208	100	61.538	100	35	51.852	-	100	100	100	51.282	100	100	68	100	16.438	100	-	-	55.882	100	-	16.667	100	-	37.5	42.105	100	41.772	100	100	43.243	26.316	-	100
chr20:33581955_G_A	MYH7B	57644	20	33581955	33581955	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs2425012	A859A	0.44	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	-	62.5	-	100	-	47.887	92.857	59.42	-	-	54.745	49.351	45.455	43.182	-	-	25	100	70.149	-	22.581	31.25	53.333	35.714	-	44.086	98.718	59.722	35.849	-	26.087	-	100	100	-	59.615	-	100	50	-	-	32.308	-	-	44.828	98.936	-	29.167	27.273	40.476	30.645	-	47.706	-	100	75	-	32.5	-	100
chr20:33582054_G_A	MYH7B	57644	20	33582054	33582054	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	A892A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33582133_C_T	MYH7B	57644	20	33582133	33582133	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	R919C	0	0.001	0	Missense	0.587	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33583114_T_C	MYH7B	57644	20	33583114	33583114	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs2425014	-	0.76	0.709	-1	Intronic	-1	Type 1	-	16.279	68.75	-	100	100	41.379	80	100	63.636	-	69.355	100	100	53.846	41.176	100	34.091	100	55.814	25.926	100	-	37.5	35.714	40.741	57.143	100	59.375	100	28.571	40	-	100	100	100	42.857	100	100	43.75	100	-	100	-	55.556	35.135	100	-	-	100	-	28	-	100	47.619	100	100	30.612	40	-	100
chr20:33583199_C_A	MYH7B	57644	20	33583199	33583199	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	Q963K	0	0	0.01	Missense	0.468	Type 2	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33583331_A_G	MYH7B	57644	20	33583331	33583331	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs2425015	K1007E	1	0	1	Missense	0.438	Type 1	NM_020884	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:33584197_C_T	MYH7B	57644	20	33584197	33584197	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs61745051	R1040W	0.01	0.01	0	Missense	0.466	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33584289_C_T	MYH7B	57644	20	33584289	33584289	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs3746438	T1070T	0.48	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	-	70	-	100	-	75	71.429	62.5	-	-	78.261	70.37	40	36.364	-	62.963	27.273	100	40.909	35.714	-	64.286	50	41.667	-	50	100	71.429	38.889	-	57.143	-	100	100	-	50	-	100	83.333	-	-	100	-	-	52.174	100	-	-	-	-	-	-	45.161	-	100	50	-	44.444	-	100
chr20:33584304_G_A	MYH7B	57644	20	33584304	33584304	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs41312284	R1075R	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33584310_G_A	MYH7B	57644	20	33584310	33584310	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs41310801	E1077E	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33585404_C_T	MYH7B	57644	20	33585404	33585404	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	D1278D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	-	-	66.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33585437_C_T	MYH7B	57644	20	33585437	33585437	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs55734215	R1289R	0.08	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	22.222	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33586193_C_T	MYH7B	57644	20	33586193	33586193	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs3746436	S1323S	0.16	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	28	-	-	-	98.824	-	-	35.294	-	-	-	43.548	56	-	-	100	-	-	-	-	77.273	-	-	-	45	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	62.5	46.512	-	-	57.5	-	-	-
chr20:33586674_C_T	MYH7B	57644	20	33586674	33586674	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	Y1424Y	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33587198_G_C	MYH7B	57644	20	33587198	33587198	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs3746435	K1552N	0.16	0.17	0	Missense	0.506	Type 1	NM_020884	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571	-	-	37.5	-	-	-
chr20:33587450_G_A	MYH7B	57644	20	33587450	33587450	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	A1581A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33587596_G_A	MYH7B	57644	20	33587596	33587596	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs80109502	G1598G	0.08	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33588405_T_C	MYH7B	57644	20	33588405	33588405	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	A1739A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020884	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33588545_*_-GGCT	MYH7B	57644	20	33588545	33588548	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	34.783	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33588702_*_-GCTGGGCAAGGGCTGTGGGGAG	MYH7B	57644	20	33588702	33588723	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	50	-	-	-
chr20:33588747_C_T	MYH7B	57644	20	33588747	33588747	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs142019167	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	26.923	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	36.364	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33588874_G_A	MYH7B	57644	20	33588874	33588874	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs76931580	T1838T	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33589107_G_A	MYH7B	57644	20	33589107	33589107	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs36003887	K1887K	0.17	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020884	36.364	-	20.69	-	100	-	-	34.483	-	-	-	31.429	41.176	-	-	100	-	-	-	-	61.538	-	-	-	64.286	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	57.143	44.828	45.714	-	-	43.75	-	-	-
chr20:33589916_T_C	MYH7B	57644	20	33589916	33589916	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33589927_A_G	MYH7B	57644	20	33589927	33589927	20q11.22	NM_020884.3	NP_065935.2	rs61745054	-	0.05	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33591113_*_+G	TRPC4AP	26133	20	33591113	33591113	20q11.22	NM_199368.1	NP_955400.1	rs59909520	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33591200_*_+G	TRPC4AP	26133	20	33591200	33591200	20q11.22	NM_015638.2	NP_056453.1	rs11482185	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.065	71.429	31.852	100	100	43.478	61.905	100	60.606	-	75.758	100	100	53.846	50	100	37.143	100	58.73	36.957	100	62.857	60.714	32.609	44.118	51.163	100	48	100	73.077	-	-	100	100	100	75.61	100	100	-	100	-	100	-	-	51.852	100	-	-	100	-	28.947	42.857	100	52.055	100	100	46.667	32.143	-	100
chr20:33591284_A_G	TRPC4AP	26133	20	33591284	33591284	20q11.22	NM_015638.2	NP_056453.1	rs142961539	F729L	0	0.00019	0.01	Missense	0.676	Type 1	NM_015638	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33594226_G_T	TRPC4AP	26133	20	33594226	33594226	20q11.22	NM_015638.2	NP_056453.1	rs6060151	-	0.63	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	19.355	70.732	32.407	100	100	38.298	60	100	-	-	64.615	99.206	100	46.774	-	100	28.75	100	51.25	26.316	100	50	67.692	37.838	55.556	62	100	65.278	100	38.462	26.471	-	100	100	-	49.565	69.663	100	64.706	-	-	100	-	67.857	44.898	100	-	52	100	26.316	30.612	23.077	100	34.247	100	70.27	46.491	39.024	-	100
chr20:33594301_C_T	TRPC4AP	26133	20	33594301	33594301	20q11.22	NM_015638.2	NP_056453.1	rs139975509	E588E	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33594398_G_T	TRPC4AP	26133	20	33594398	33594398	20q11.22	NM_199368.1	NP_056453.1	rs114786577	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33600831_C_A	TRPC4AP	26133	20	33600831	33600831	20q11.22	NM_015638.2	NP_955400.1	-	Q463H	0	0	0.93	Missense	0.031	Type 2	NM_015638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33645346_G_A	TRPC4AP	26133	20	33645346	33645346	20q11.22	NM_015638.2	NP_056453.1	rs144708101	T148M	0.001	0.001	0.07	Missense	0.017	Type 1	NM_015638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33657088_T_C	TRPC4AP	26133	20	33657088	33657088	20q11.22	NM_015638.2	NP_056453.1	rs192639285	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33657126_G_A	TRPC4AP	26133	20	33657126	33657126	20q11.22	NM_015638.2	NP_056453.1	rs1998233	Y129Y	0.8	0.755	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015638	30.233	50	-	100	100	41.667	42.857	100	63.636	-	82.456	100	100	53.333	-	100	-	100	58.537	28.571	100	45.161	61.538	66.667	44.118	56.25	100	82.609	100	-	64.286	-	100	100	100	35.714	100	100	55.556	100	-	100	-	-	77.778	100	-	-	100	-	41.667	-	100	55	100	100	60	-	-	100
chr20:33665831_A_C	TRPC4AP	26133	20	33665831	33665831	20q11.22	NM_015638.2	NP_056453.1	rs78704804	-	0.08	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33665912_G_C	TRPC4AP	26133	20	33665912	33665912	20q11.22	NM_015638.2	NP_056453.1	rs143543424	L78L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33665969_C_T	TRPC4AP	26133	20	33665969	33665969	20q11.22	NM_015638.2	NP_056453.1	rs139800499	E59E	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.211	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33703607_C_T	EDEM2	55741	20	33703607	33703607	20q11.22	NM_001145025.1	NP_001138497.1	rs3746429	A419T	0.12	0.126	0.47	Missense	0	Type 1	NM_001145025	40.741	-	41.176	-	100	-	-	27.419	-	-	-	54.717	59.459	-	-	38.356	-	-	-	-	60.377	-	-	-	45	-	-	-	48.485	40	-	-	-	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	56.25	57.5	32.692	-	-	40.385	-	-	-
chr20:33706356_C_T	EDEM2	55741	20	33706356	33706356	20q11.22	NM_001145025.1	NP_001138497.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33706376_T_A	EDEM2	55741	20	33706376	33706376	20q11.22	NM_018217.2	NP_001138497.1	rs73903010	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33706431_T_G	EDEM2	55741	20	33706431	33706431	20q11.22	NM_001145025.1	NP_060687.2	-	K365N	0	0	0.33	Missense	0.003	Type 2	NM_001145025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33706509_G_A	EDEM2	55741	20	33706509	33706509	20q11.22	NM_001145025.1	NP_060687.2	rs7262072	S339S	0.09	0.111	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33706575_T_A	EDEM2	55741	20	33706575	33706575	20q11.22	NM_001145025.1	NP_001138497.1	rs2273805	-	0.65	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	72.222	28.571	100	100	39.726	70	100	-	-	60.484	95.312	100	47.368	-	33.793	33.333	100	53.448	37.5	100	34.545	-	44.737	44.444	51.111	100	65.957	100	66.667	30	69.355	98.75	100	-	54.386	53.191	100	65.385	100	17.544	24.194	-	-	49.02	100	-	43.75	100	-	-	45	100	50.746	100	-	40	33.333	-	100
chr20:33711661_T_C	EDEM2	55741	20	33711661	33711661	20q11.22	NM_001145025.1	NP_060687.2	rs17092309	-	0.09	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33714148_C_T	EDEM2	55741	20	33714148	33714148	20q11.22	NM_001145025.1	NP_001138497.1	rs148170838	R255H	0.001	0.002	0.21	Missense	0.008	Type 1	NM_001145025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33714187_G_A	EDEM2	55741	20	33714187	33714187	20q11.22	NM_018217.2	NP_001138497.1	rs2295887	-	0.57	0.484	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.778	64.583	31.373	100	99.371	39.024	66.667	100	-	-	63.953	90.476	100	50	-	36	33.333	100	57.616	31.132	100	40.594	-	41.772	39.583	52.778	100	59.184	100	48.214	48.276	51.429	100	100	-	55.696	71.818	100	49.254	-	-	33.152	-	-	41.739	100	-	31.579	100	24.675	42.466	45.714	100	44.262	100	-	43.81	30.556	-	100
chr20:33719400_G_A	EDEM2	55741	20	33719400	33719400	20q11.22	NM_001145025.1	NP_001138497.1	rs56289894	-	0.24	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	22.857	-	-	100	-	46.429	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr20:33719543_T_C	EDEM2	55741	20	33719543	33719543	20q11.22	NM_018217.2	NP_001138497.1	rs143005174	Q212R	0.001	0.001	0.6	Missense	0.003	Type 1	NM_001145025	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33722610_G_C	EDEM2	55741	20	33722610	33722610	20q11.22	NM_018217.2	NP_001138497.1	rs149174437	D174E	0.001	0.001	0.01	Missense	0.72	Type 1	NM_001145025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33722631_G_A	EDEM2	55741	20	33722631	33722631	20q11.22	NM_001145025.1	NP_060687.2	-	T167T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33725644_C_G	EDEM2	55741	20	33725644	33725644	20q11.22	NM_001145025.1	NP_001138497.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33735023_G_A	EDEM2	55741	20	33735023	33735023	20q11.22	NM_001145025.1	NP_001138497.1	-	C13C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33762489_C_T	PROCR	10544	20	33762489	33762489	20q11.2	NM_006404.3	NP_006395.2	rs2069948	-	0.55	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	50	44.444	23.256	100	100	-	50	50	59.459	100	100	51.515	-	34.043	75	65.116	31.579	100	56.522	42.308	28.571	-	33.333	40	100	66.667	33.333	-	-	100	26.316	33.333	-	-	100	85	60.976	100	-	43.75	-	100	50	58.333	71.429	63.636	62.5	100	100	-	100	100	100	-	-
chr20:33763951_C_T	PROCR	10544	20	33763951	33763951	20q11.2	NM_006404.3	NP_006395.2	rs2069952	-	0.55	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	45.669	27.66	28.358	100	100	28.364	39.726	57.746	38.889	100	99.585	58.462	-	24.46	56.579	62.5	43.662	100	41.053	52.679	34.507	-	38.017	59.091	100	58.333	33.557	-	-	100	36.232	28.125	-	43.396	100	79.817	62.428	100	100	46.281	-	100	50	45.652	66.216	69.136	40	100	100	-	100	100	100	-	-
chr20:33763985_C_T	PROCR	10544	20	33763985	33763985	20q11.2	NM_006404.3	NP_006395.2	rs146420040	R113C	0.002	0.003	0.01	Missense	0.984	Type 1	NM_006404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.081	-	-	-	-	-	42.788	46.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33764014_C_A	PROCR	10544	20	33764014	33764014	20q11.2	NM_006404.3	NP_006395.2	-	P122P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33764191_C_T	PROCR	10544	20	33764191	33764191	20q11.2	NM_006404.3	NP_006395.2	rs150955196	F181F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-
chr20:33764554_A_G	PROCR	10544	20	33764554	33764554	20q11.2	NM_006404.3	NP_006395.2	rs867186	S219G	0.08	0.1	0.04	Missense	0.27	Type 1	NM_006404	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	19.403	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr20:33866951_T_C	EIF6	3692	20	33866951	33866951	20q12	NM_002212.3	NP_001254739.1	rs113883267	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33867012_G_A	EIF6	3692	20	33867012	33867012	20q12	NM_181466.2	NP_001254739.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33867924_G_A	EIF6	3692	20	33867924	33867924	20q12	NM_181466.2	NP_001254739.1	rs2250205	-	0.22	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.125	-	56.436	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	45.556	50.877	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.532	-	24.706	43.529	100	45	-	-	-	100	-	33.333	-	-	48.077	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.085	-	-	21.622	100	38.462	-	-
chr20:33872215_C_A	EIF6	3692	20	33872215	33872215	20q12	NM_181466.2	NP_001254739.1	rs1802241	V26L	0.01	0.012	0	Missense	0.007	Type 1	NM_181468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-
chr20:33872311_G_C	EIF6	3692	20	33872311	33872311	20q12	NM_002212.3	NP_852133.1	rs2275275	-	0.21	0.222	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	30	-	67.857	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	55	54.167	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	30	41.818	100	77.778	-	-	-	100	-	30.303	-	-	36.842	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	50	100	35	-	-
chr20:33874551_G_A	FAM83C	128876	20	33874551	33874551	20q11.22	NM_178468.5	NP_848563.1	-	H677H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-
chr20:33874720_C_T	FAM83C	128876	20	33874720	33874720	20q11.22	NM_178468.5	NP_848563.1	rs2425049	R621Q	0.32	0.358	1	Missense	0	Type 1	NM_178468	40.909	-	71.605	-	-	50	-	-	-	-	-	-	61.538	45.098	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.667	-	34.615	63.636	100	50	-	-	-	100	-	34.783	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	25	100	42.857	-	-
chr20:33874784_A_G	FAM83C	128876	20	33874784	33874784	20q11.22	NM_178468.5	NP_848563.1	rs35560631	Y600H	0.11	0.119	0.18	Missense	0.135	Type 1	NM_178468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33874935_G_A	FAM83C	128876	20	33874935	33874935	20q11.22	NM_178468.5	NP_848563.1	-	S549S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178468	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33875369_A_G	FAM83C	128876	20	33875369	33875369	20q11.22	NM_178468.5	NP_848563.1	rs149545885	S405P	0	0.001	0.11	Missense	0	Type 1	NM_178468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33879708_C_T	FAM83C	128876	20	33879708	33879708	20q11.22	NM_178468.5	NP_848563.1	rs35162625	E134K	0.02	0.013	0.09	Missense	0.993	Type 1	NM_178468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33894575_A_C	UQCC1	55245	20	33894575	33894575	20q11.22	NM_199487.2	NP_955781.2	-	L152R	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_001184977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33902549_T_C	UQCC1	55245	20	33902549	33902549	20q11.22	NM_001184977.1	NP_001171906.1	-	K130R	0	0	0.21	Missense	0.08	Type 2	NM_001184977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	17.857	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:33971914_C_T	UQCC1	55245	20	33971914	33971914	20q11.22	NM_018244.4	NP_001171906.1	rs4911494	R51Q	0.59	0.529	0.37	Missense	0	Type 1	NM_018244	52.941	100	-	100	-	-	42.857	75.926	-	33.333	73.95	47.619	100	34.483	-	47.093	100	100	100	100	68.75	100	-	100	29.63	-	100	57.377	100	-	46.429	100	100	100	-	100	51.724	100	51.515	33.333	73.77	-	-	-	100	-	100	100	40	100	100	21.429	100	100	-	-	-	30.435	100	40.678
chr20:33981987_T_C	UQCC1	55245	20	33981987	33981987	20q11.22	NM_018244.4	NP_001171906.1	rs78363605	S13G	0.01	0.015	0	Missense	0.009	Type 1	NM_001184977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34021983_C_T	GDF5	8200	20	34021983	34021983	20q11.2	NM_000557.2	NP_000548.1	-	K410K	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_000557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34022196_C_T	GDF5	8200	20	34022196	34022196	20q11.2	NM_000557.2	NP_000548.1	rs224330	K339K	0.12	0.104	0	Silent	-1	Type 1	NM_000557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34022366_C_T	GDF5	8200	20	34022366	34022366	20q11.2	NM_000557.2	NP_000548.1	-	V283M	0	0	0.02	Missense	0.098	Type 2	NM_000557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34022387_A_C	GDF5	8200	20	34022387	34022387	20q11.2	NM_000557.2	NP_000548.1	rs224331	S276A	0.34	0.359	0.31	Missense	0	Type 1	NM_000557	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	40	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr20:34025148_T_C	GDF5	8200	20	34025148	34025148	20q11.2	NM_000557.2	NP_000548.1	-	G187G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34025360_C_A	GDF5	8200	20	34025360	34025360	20q11.2	NM_000557.2	NP_000548.1	rs151149144	A117S	0.01	0.005	0.56	Missense	0.002	Type 1	NM_000557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34025363_G_C	GDF5	8200	20	34025363	34025363	20q11.2	NM_000557.2	NP_000548.1	-	Q116E	0	0	0.03	Missense	0.899	Type 2	NM_000557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.417
chr20:34025466_C_T	GDF5	8200	20	34025466	34025466	20q11.2	NM_000557.2	NP_000548.1	-	G81G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-
chr20:34025557_G_A	GDF5	8200	20	34025557	34025557	20q11.2	NM_000557.2	NP_000548.1	rs142244310	P51L	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_000557	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34041737_C_T	-	-	20	34041737	34041737	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34057799_A_G	CEP250	11190	20	34057799	34057799	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	rs41290918	T312T	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34064394_G_T	CEP250	11190	20	34064394	34064394	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	rs74929920	V613F	0.02	0.023	0.03	Missense	0.991	Type 1	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34067055_G_A	CEP250	11190	20	34067055	34067055	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34078517_G_A	CEP250	11190	20	34078517	34078517	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	rs140439099	E881K	0.003	0.006	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34078619_G_A	CEP250	11190	20	34078619	34078619	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	A915T	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34078620_C_T	CEP250	11190	20	34078620	34078620	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	A915V	0	0	0.21	Missense	0.023	Type 2	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34079200_A_G	CEP250	11190	20	34079200	34079200	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	rs224373	-	0.92	0.866	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	18.919	100	25	100	100	100	-	100	100	100	48.276	100	100	58.333	100	66.667	-	100	100	66.667	100	57.143	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	55.556	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	62.5
chr20:34081299_G_A	CEP250	11190	20	34081299	34081299	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	R978Q	0	0	0.53	Missense	0.001	Type 2	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34082301_C_A	CEP250	11190	20	34082301	34082301	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34084370_G_A	CEP250	11190	20	34084370	34084370	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34084470_C_T	CEP250	11190	20	34084470	34084470	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	R1078X	0	0	1	Nonsense	0.663	Type 2	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34085835_G_A	CEP250	11190	20	34085835	34085835	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	E1198E	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34085893_C_T	CEP250	11190	20	34085893	34085893	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	P1218S	0	0	0.04	Missense	0.884	Type 2	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34086582_A_G	CEP250	11190	20	34086582	34086582	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	rs17424259	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34089740_G_A	CEP250	11190	20	34089740	34089740	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	rs114063154	A1323T	0.01	0.01	0.06	Missense	0	Type 1	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.053	-	-	-	42.424	-	-
chr20:34090322_C_T	CEP250	11190	20	34090322	34090322	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	G1375G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34090359_C_A	CEP250	11190	20	34090359	34090359	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	L1388M	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34090519_G_A	CEP250	11190	20	34090519	34090519	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	rs3748433	R1441Q	0.12	0.114	1	Missense	0.008	Type 1	NM_007186	-	-	35.385	-	43.077	-	-	-	-	-	-	40	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	75.714	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	68.75
chr20:34090979_G_A	CEP250	11190	20	34090979	34090979	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	rs41290924	T1594T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34099176_*_-TTTT	CEP250	11190	20	34099176	34099179	20q11.22	NM_007186.3	NP_009117.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34130138_C_G	ERGIC3	51614	20	34130138	34130138	20pter-q12	NM_015966.2	NP_057050.1	-	T52R	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_015966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34144746_A_G	ERGIC3	51614	20	34144746	34144746	20pter-q12	NM_015966.2	NP_057050.1	rs8825	V294V	0.13	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34206386_G_A	SPAG4	6676	20	34206386	34206386	20q11.21	NM_003116.1	NP_003107.1	-	M199I	0	0	0.3	Missense	0.563	Type 2	NM_003116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34207597_C_T	SPAG4	6676	20	34207597	34207597	20q11.21	NM_003116.1	NP_003107.1	rs6121005	L336L	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34207680_C_G	SPAG4	6676	20	34207680	34207680	20q11.21	NM_003116.1	NP_003107.1	rs75675007	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34208693_C_T	SPAG4	6676	20	34208693	34208693	20q11.21	NM_003116.1	NP_003107.1	-	Q389X	0	0	0.31	Nonsense	0.719	Type 2	NM_003116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34208868_C_A	SPAG4	6676	20	34208868	34208868	20q11.21	NM_003116.1	NP_003107.1	rs34962502	T413K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34208869_G_A	SPAG4	6676	20	34208869	34208869	20q11.21	NM_003116.1	NP_003107.1	rs34962502	T413T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34208988_C_T	SPAG4	6676	20	34208988	34208988	20q11.21	NM_003116.1	NP_003107.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34214173_G_A	CPNE1	8904	20	34214173	34214173	20q11.22	NM_001198863.1	NP_690904.1	rs11543239	P534L	0.06	0.071	0	Missense	0.338	Type 1	NM_001198863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34214611_C_A	CPNE1	8904	20	34214611	34214611	20q11.22	NM_152926.2	NP_690905.1	-	G450C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001198863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34214723_T_C	-	-	20	34214723	34214723	-	-	-	rs2425068	Q418Q	0.03	0.053	0	Silent	-1	Type 1	NM_003915	30.172	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	58.042	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34215237_*_+A	CPNE1	8904	20	34215237	34215237	20q11.22	NM_152928.2	NP_690902.1	-	F401fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001198863	-	-	-	-	-	33.333	72.222	-	-	-	-	22.449	-	-	37.5	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	44.828	-	25	-	64.706	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.13	100	-	51.515	-	-	78.846
chr20:34218427_G_A	CPNE1	8904	20	34218427	34218427	20q11.22	NM_152927.2	NP_690902.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34218673_G_C	CPNE1	8904	20	34218673	34218673	20q11.22	NM_003915.5	NP_690902.1	rs12481228	P347R	0.09	0.101	0.01	Missense	0.384	Type 1	NM_001198863	-	-	-	-	-	35.294	55	-	-	-	-	19.298	-	-	31.579	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	41.935	-	21.277	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.571	100	-	52.778	-	-	76.471
chr20:34218704_G_A	CPNE1	8904	20	34218704	34218704	20q11.22	NM_001198863.1	NP_690904.1	-	P337S	0	0	0.05	Missense	0.999	Type 2	NM_001198863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34218808_G_A	CPNE1	8904	20	34218808	34218808	20q11.22	NM_152926.2	NP_690905.1	rs188132901	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.149	-	-	-	-	-	21.687	35.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34218858_C_T	CPNE1	8904	20	34218858	34218858	20q11.22	NM_003915.5	NP_690902.1	-	L320L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34218899_A_G	CPNE1	8904	20	34218899	34218899	20q11.22	NM_152928.2	NP_690902.1	rs142070667	Y307H	0.001	0.00028	0.02	Missense	0.362	Type 1	NM_001198863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34218940_G_C	CPNE1	8904	20	34218940	34218940	20q11.22	NM_001198863.1	NP_690904.1	-	T293S	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001198863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34219098_G_A	CPNE1	8904	20	34219098	34219098	20q11.22	NM_003915.5	NP_690902.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34219272_T_G	CPNE1	8904	20	34219272	34219272	20q11.22	NM_003915.5	NP_690905.1	-	E240A	0	0	0.01	Missense	0.091	Type 2	NM_001198863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34219480_G_A	CPNE1	8904	20	34219480	34219480	20q11.22	NM_152927.2	NP_003906.2	rs2230219	D216D	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34219496_T_C	CPNE1	8904	20	34219496	34219496	20q11.22	NM_152927.2	NP_690904.1	rs6579255	Q211R	0.22	0.261	0.5	Missense	0	Type 1	NM_001198863	-	-	-	-	-	59.615	62.5	37.037	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	50.746	-	30.769	-	50	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	32.308	-	100	-	100	-	-	39.13	-	-	-	-	47.619	100	-	50	-	-	55.556
chr20:34219852_C_T	CPNE1	8904	20	34219852	34219852	20q11.22	NM_003915.5	NP_690905.1	rs139024672	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34220293_*_+C	CPNE1	8904	20	34220293	34220293	20q11.22	NM_152926.2	NP_001185792.1	-	Q108fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001198863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-
chr20:34220319_C_T	CPNE1	8904	20	34220319	34220319	20q11.22	NM_001198863.1	NP_690904.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34220409_T_C	CPNE1	8904	20	34220409	34220409	20q11.22	NM_001198863.1	NP_690904.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34220501_*_-TGT	CPNE1	8904	20	34220501	34220503	20q11.22	NM_152928.2	NP_690902.1	-	82_83del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001198863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34220755_C_T	CPNE1	8904	20	34220755	34220755	20q11.22	NM_152927.2	NP_003906.2	rs11543244	V31I	0.06	0.054	0	Missense	0.97	Type 1	NM_001198863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34240686_T_C	RBM12	10137	20	34240686	34240686	20q11.21	NM_001198840.1	NP_690051.1	rs74880624	P853P	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34240826_T_C	RBM12	10137	20	34240826	34240826	20q11.21	NM_001198840.1	NP_001185769.1	-	S807G	0	0	0.71	Missense	0.277	Type 2	NM_001198840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34241644_T_A	RBM12	10137	20	34241644	34241644	20q11.21	NM_006047.5	NP_006038.2	-	N534I	0	0	0.01	Missense	0.868	Type 2	NM_001198840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34241671_C_G	RBM12	10137	20	34241671	34241671	20q11.21	NM_006047.5	NP_006038.2	-	S525T	0	0	0.54	Missense	0.007	Type 2	NM_001198840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.284	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34242001_C_A	RBM12	10137	20	34242001	34242001	20q11.21	NM_006047.5	NP_001185769.1	-	S415I	0	0	0.02	Missense	0.063	Type 2	NM_001198840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34242165_C_A	RBM12	10137	20	34242165	34242165	20q11.21	NM_001198840.1	NP_690051.1	-	L360F	0	0	0.01	Missense	0.955	Type 2	NM_001198840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34243017_C_T	RBM12	10137	20	34243017	34243017	20q11.21	NM_001198840.1	NP_690051.1	rs6121015	K76K	0.22	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198840	-	-	-	-	-	47.531	78.947	27.103	-	-	-	29.375	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	60.784	-	-	49.074	-	32.308	-	45.455	50	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	27.451	-	100	-	100	-	-	40	-	-	-	-	41.026	100	-	33.708	-	-	74.118
chr20:34257601_G_T	NFS1	9054	20	34257601	34257601	20q11.22	NM_021100.4	NP_001185918.1	-	L388L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34269845_T_C	NFS1	9054	20	34269845	34269845	20q11.22	NM_021100.4	NP_001185918.1	-	N156S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001198989	-	-	-	-	57.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34309643_T_C	RBM39	9584	20	34309643	34309643	20q11.22	NM_004902.3	NP_909122.1	rs2425099	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34312658_A_G	RBM39	9584	20	34312658	34312658	20q11.22	NM_004902.3	NP_909122.1	rs11696947	-	0.09	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	35.593	73.333	-	-	-	-	34.066	-	-	25	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	-	52.941	-	29.897	-	54.054	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.862	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.286	100	-	56.098	-	-	73.529
chr20:34312911_T_C	RBM39	9584	20	34312911	34312911	20q11.22	NM_184234.2	NP_004893.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34317474_C_T	RBM39	9584	20	34317474	34317474	20q11.22	NM_001242599.1	NP_004893.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34319900_G_A	RBM39	9584	20	34319900	34319900	20q11.22	NM_004902.3	NP_909122.1	-	R87X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001242599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34320072_*_+AAC	RBM39	9584	20	34320072	34320072	20q11.22	NM_004902.3	NP_001229528.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34320073_*_+C	RBM39	9584	20	34320073	34320073	20q11.22	NM_184234.2	NP_004893.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34389431_G_A	PHF20	51230	20	34389431	34389431	20q11.22-q11.23	NM_016436.4	NP_057520.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34389520_A_C	PHF20	51230	20	34389520	34389520	20q11.22-q11.23	NM_016436.4	NP_057520.2	-	K26Q	0	0	0.15	Missense	0.252	Type 2	NM_016436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34501151_A_G	PHF20	51230	20	34501151	34501151	20q11.22-q11.23	NM_016436.4	NP_057520.2	rs41365845	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34501983_C_T	PHF20	51230	20	34501983	34501983	20q11.22-q11.23	NM_016436.4	NP_057520.2	-	D563D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34502107_G_A	PHF20	51230	20	34502107	34502107	20q11.22-q11.23	NM_016436.4	NP_057520.2	rs17431878	V605M	0.09	0.097	0.09	Missense	0.006	Type 1	NM_016436	-	-	-	-	-	43.836	58.621	-	-	-	-	28.082	-	-	56.818	-	-	-	-	-	38.384	-	-	-	-	54.167	-	34.351	-	53.191	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.203	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.652	100	-	49.074	-	-	55.208
chr20:34526853_C_T	PHF20	51230	20	34526853	34526853	20q11.22-q11.23	NM_016436.4	NP_057520.2	rs17347322	R845R	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016436	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34526913_C_T	PHF20	51230	20	34526913	34526913	20q11.22-q11.23	NM_016436.4	NP_057520.2	rs62211758	D865D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34528971_T_C	PHF20	51230	20	34528971	34528971	20q11.22-q11.23	NM_016436.4	NP_057520.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_016436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34535373_T_C	PHF20	51230	20	34535373	34535373	20q11.22-q11.23	NM_016436.4	NP_057520.2	rs6088971	-	0.24	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.25	47.059	23.077	-	-	-	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-	25	-	34.615	-	-	67.273	-	29.825	-	48.148	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	21.333	-	100	-	100	-	-	63.158	-	-	-	-	54	100	-	30.952	-	-	43.333
chr20:34535401_C_T	PHF20	51230	20	34535401	34535401	20q11.22-q11.23	NM_016436.4	NP_057520.2	rs140445450	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34542147_C_A	SCAND1	51282	20	34542147	34542147	20q11.1-q11.23	NM_016558.3	NP_361012.2	-	E83D	0	0	0.41	Missense	0.031	Type 2	NM_033630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34542213_A_T	SCAND1	51282	20	34542213	34542213	20q11.1-q11.23	NM_033630.2	NP_361012.2	rs57643317	A61A	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34560526_G_A	CNBD2	140894	20	34560526	34560526	20q11.23	NM_001207076.1	NP_001194005.1	rs11167280	-	0.09	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	43.925	68.519	-	-	-	-	33.14	-	-	40.541	-	-	-	-	-	30.252	-	-	-	-	58.865	-	28.169	-	43.137	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50.893	100	-	47.581	-	-	63.399
chr20:34560609_G_A	CNBD2	140894	20	34560609	34560609	20q11.23	NM_080834.2	NP_543024.2	rs17347958	R37H	0.02	0.035	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001207076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34560629_C_T	CNBD2	140894	20	34560629	34560629	20q11.23	NM_001207076.1	NP_001194005.1	rs150690141	R44W	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_001207076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34563856_C_T	CNBD2	140894	20	34563856	34563856	20q11.23	NM_080834.2	NP_543024.2	rs6119688	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34572030_G_A	CNBD2	140894	20	34572030	34572030	20q11.23	NM_001207076.1	NP_001194005.1	-	P178P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34596266_C_A	CNBD2	140894	20	34596266	34596266	20q11.23	NM_080834.2	NP_543024.2	-	P340T	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_001207076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34596371_C_T	CNBD2	140894	20	34596371	34596371	20q11.23	NM_080834.2	NP_001194005.1	rs6060750	P375S	0.24	0.237	0.46	Missense	0.999	Type 1	NM_001207076	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	42.857	-	50	-	-	68.75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	100	-	-	40	100	-	-	71.429	-	-	-	-	45.455	100	-	37.5	-	-	40
chr20:34599077_G_A	CNBD2	140894	20	34599077	34599077	20q11.23	NM_080834.2	NP_543024.2	-	S389S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34611650_G_A	CNBD2	140894	20	34611650	34611650	20q11.23	NM_001207076.1	NP_001194005.1	rs140164976	E462K	0	0.005	0.02	Missense	0.021	Type 1	NM_080834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34611665_T_G	CNBD2	140894	20	34611665	34611665	20q11.23	NM_080834.2	NP_543024.2	-	L467V	0	0	0.18	Missense	0.007	Type 2	NM_080834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34761810_C_T	EPB41L1	2036	20	34761810	34761810	20q11.2-q12	NM_177996.2	NP_036288.2	rs140731421	H37H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64
chr20:34773054_G_C	EPB41L1	2036	20	34773054	34773054	20q11.2-q12	NM_012156.2	NP_001245259.1	rs66823537	L132L	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258331	-	-	-	-	61.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.908	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34773198_C_T	EPB41L1	2036	20	34773198	34773198	20q11.2-q12	NM_001258329.1	NP_036288.2	rs142551778	F180F	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34773199_G_A	EPB41L1	2036	20	34773199	34773199	20q11.2-q12	NM_001258330.1	NP_001245259.1	-	A181T	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_001258331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34775646_G_T	EPB41L1	2036	20	34775646	34775646	20q11.2-q12	NM_001258329.1	NP_001245260.1	-	K216N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001258331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34782129_T_C	EPB41L1	2036	20	34782129	34782129	20q11.2-q12	NM_001258331.1	NP_036288.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:34782171_T_C	EPB41L1	2036	20	34782171	34782171	20q11.2-q12	NM_012156.2	NP_001245258.1	rs2295568	H384H	0.12	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258331	-	-	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.452	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34785902_G_A	EPB41L1	2036	20	34785902	34785902	20q11.2-q12	NM_001258329.1	NP_001245260.1	-	R462H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001258331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34797801_C_T	EPB41L1	2036	20	34797801	34797801	20q11.2-q12	NM_001258329.1	NP_818932.1	rs73101499	P613L	0.01	0.016	0.05	Missense	0.995	Type 1	NM_001258331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34827920_A_G	AAR2	25980	20	34827920	34827920	20pter-q12	NM_015511.4	NP_056326.2	rs11551426	K44E	0	0	0.01	Missense	0.143	Type 2	NM_015511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.907
chr20:34827997_G_A	AAR2	25980	20	34827997	34827997	20pter-q12	NM_015511.4	NP_056326.2	rs148578164	K69K	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34828142_*_+C	AAR2	25980	20	34828142	34828142	20pter-q12	NM_015511.4	NP_056326.2	-	L118fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34828459_T_C	AAR2	25980	20	34828459	34828459	20pter-q12	NM_015511.4	NP_056326.2	rs716431	A223A	0.13	0.145	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015511	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34828530_G_T	AAR2	25980	20	34828530	34828530	20pter-q12	NM_015511.4	NP_056326.2	-	S247I	0	0	0.19	Missense	0.005	Type 2	NM_015511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34843605_G_A	AAR2	25980	20	34843605	34843605	20pter-q12	NM_015511.4	NP_056326.2	rs141340897	A365T	0.003	0.004	0.13	Missense	0	Type 1	NM_015511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-
chr20:34843689_C_T	AAR2	25980	20	34843689	34843689	20pter-q12	NM_015511.4	NP_056326.2	rs6060875	-	0.01	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35060149_G_A	DLGAP4	22839	20	35060149	35060149	20q11.23	NM_001042486.2	NP_055717.2	rs35694596	R10H	0.01	0.014	0.78	Missense	0.985	Type 1	NM_014902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:35060186_C_T	DLGAP4	22839	20	35060186	35060186	20q11.23	NM_001042486.2	NP_055717.2	rs62210512	P22P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:35060335_C_A	DLGAP4	22839	20	35060335	35060335	20q11.23	NM_001042486.2	NP_001035951.1	-	P72H	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_014902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35060626_G_A	DLGAP4	22839	20	35060626	35060626	20q11.23	NM_001042486.2	NP_055717.2	-	S169N	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_014902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35060634_G_T	DLGAP4	22839	20	35060634	35060634	20q11.23	NM_183006.2	NP_055717.2	-	G172C	0	0	0.01	Missense	0.881	Type 2	NM_014902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35068188_C_A	DLGAP4	22839	20	35068188	35068188	20q11.23	NM_001042486.2	NP_055717.2	rs78624845	L425M	0	0	0.08	Missense	0.004	Type 2	NM_014902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35075339_G_A	DLGAP4	22839	20	35075339	35075339	20q11.23	NM_014902.4	NP_055717.2	rs145541855	P549P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35125457_G_T	DLGAP4	22839	20	35125457	35125457	20q11.23	NM_001042486.2	NP_001035951.1	rs146842291	S127S	0	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.913	-
chr20:35127975_G_A	DLGAP4	22839	20	35127975	35127975	20q11.23	NM_014902.4	NP_055717.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35128039_A_G	DLGAP4	22839	20	35128039	35128039	20q11.23	NM_001042486.2	NP_055717.2	-	K148E	0	0	0.25	Missense	0.613	Type 2	NM_183006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35176541_G_A	MYL9	10398	20	35176541	35176541	20q11.23	NM_181526.2	NP_006088.2	rs11553089	T97T	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35177631_C_T	MYL9	10398	20	35177631	35177631	20q11.23	NM_181526.2	NP_852667.1	-	G112G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35242225_C_T	SLA2	84174	20	35242225	35242225	20q11.23	NM_175077.2	NP_778252.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35242251_T_G	SLA2	84174	20	35242251	35242251	20q11.23	NM_032214.3	NP_115590.1	rs6093144	-	0.02	0.031	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35242745_C_T	SLA2	84174	20	35242745	35242745	20q11.23	NM_175077.2	NP_778252.1	rs34834764	V210M	0.02	0.031	0.12	Missense	0.931	Type 1	NM_032214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35242796_G_A	SLA2	84174	20	35242796	35242796	20q11.23	NM_032214.3	NP_115590.1	rs113102870	L193L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032214	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35261044_C_T	SLA2	84174	20	35261044	35261044	20q11.23	NM_032214.3	NP_115590.1	rs76745296	G112G	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35281959_G_T	NDRG3	57446	20	35281959	35281959	20q11.21-q11.23	NM_032013.3	NP_114402.1	rs723887	V352V	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35310957_T_C	NDRG3	57446	20	35310957	35310957	20q11.21-q11.23	NM_022477.3	NP_114402.1	-	G124G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35310966_A_G	NDRG3	57446	20	35310966	35310966	20q11.21-q11.23	NM_022477.3	NP_114402.1	rs35144001	I121I	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35315841_A_C	NDRG3	57446	20	35315841	35315841	20q11.21-q11.23	NM_032013.3	NP_071922.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35315898_G_A	NDRG3	57446	20	35315898	35315898	20q11.21-q11.23	NM_022477.3	NP_114402.1	rs140732476	T94I	0	0.00028	0.13	Missense	0.067	Type 1	NM_022477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35317127_C_T	NDRG3	57446	20	35317127	35317127	20q11.21-q11.23	NM_022477.3	NP_114402.1	-	G40R	0	0	0.14	Missense	0.091	Type 2	NM_022477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	50.867	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35335373_A_G	NDRG3	57446	20	35335373	35335373	20q11.21-q11.23	NM_032013.3	NP_071922.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_032013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35386935_A_C	DSN1	79980	20	35386935	35386935	20q11.23	NM_001145316.1	NP_001138788.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35399850_C_G	DSN1	79980	20	35399850	35399850	20q11.23	NM_024918.3	NP_001138789.1	rs139016755	V4V	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35506402_C_G	TLDC2	140711	20	35506402	35506402	20q11.23	NM_080628.1	NP_542195.1	-	T45R	0	0	0.35	Missense	0.025	Type 2	NM_080628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35507542_G_A	TLDC2	140711	20	35507542	35507542	20q11.23	NM_080628.1	NP_542195.1	rs3748459	R96R	0.24	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080628	68.657	100	62.5	62.963	-	-	-	73.684	55.556	48	82.5	34.722	-	-	54.839	60.606	69.231	-	-	-	59.184	44.186	60	-	-	-	100	77.778	45.238	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	35.135	-	62.5	-	-	-	31.818	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	52	-	-
chr20:35507621_G_A	TLDC2	140711	20	35507621	35507621	20q11.23	NM_080628.1	NP_542195.1	rs3748461	-	0.16	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	77.778	100	80	-	-	-	-	78.571	55.556	-	80	35	-	-	-	72.414	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	77.778	40	-	-	-	60.714	59.091	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35509116_G_A	TLDC2	140711	20	35509116	35509116	20q11.23	NM_080628.1	NP_542195.1	-	G134D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_080628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35526300_C_T	SAMHD1	25939	20	35526300	35526300	20pter-q12	NM_015474.3	NP_056289.2	-	V557V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35533915_T_G	SAMHD1	25939	20	35533915	35533915	20pter-q12	NM_015474.3	NP_056289.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35555584_C_T	SAMHD1	25939	20	35555584	35555584	20pter-q12	NM_015474.3	NP_056289.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35555585_C_A	SAMHD1	25939	20	35555585	35555585	20pter-q12	NM_015474.3	NP_056289.2	-	T232T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35579970_G_A	SAMHD1	25939	20	35579970	35579970	20pter-q12	NM_015474.3	NP_056289.2	rs147240777	P26L	0.001	0.003	0.03	Missense	0.001	Type 1	NM_015474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35627239_T_C	RBL1	5933	20	35627239	35627239	20q11.2	NM_002895.3	NP_002886.2	-	K1044E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_002895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35627258_A_G	RBL1	5933	20	35627258	35627258	20q11.2	NM_002895.3	NP_002886.2	-	S1037S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35627264_G_C	RBL1	5933	20	35627264	35627264	20q11.2	NM_183404.2	NP_002886.2	rs8114297	I1035M	0.01	0.012	0.2	Missense	0.007	Type 1	NM_002895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35627282_C_T	RBL1	5933	20	35627282	35627282	20q11.2	NM_002895.3	NP_899662.1	rs144624668	K1029K	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002895	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35632189_G_A	RBL1	5933	20	35632189	35632189	20q11.2	NM_183404.2	NP_002886.2	-	S984S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35632280_C_A	RBL1	5933	20	35632280	35632280	20q11.2	NM_183404.2	NP_002886.2	rs6093785	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35668583_G_A	RBL1	5933	20	35668583	35668583	20q11.2	NM_002895.3	NP_002886.2	-	R626X	0	0	1	Nonsense	0.729	Type 2	NM_002895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35690683_G_T	RBL1	5933	20	35690683	35690683	20q11.2	NM_002895.3	NP_899662.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35717354_G_A	RBL1	5933	20	35717354	35717354	20q11.2	NM_002895.3	NP_899662.1	rs141401264	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:35717354_G_C	RBL1	5933	20	35717354	35717354	20q11.2	NM_002895.3	NP_002886.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35717361_T_C	RBL1	5933	20	35717361	35717361	20q11.2	NM_002895.3	NP_002886.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35724350_C_G	RBL1	5933	20	35724350	35724350	20q11.2	NM_002895.3	NP_899662.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35826903_C_T	RPN2	6185	20	35826903	35826903	20q12-q13.1	NM_001135771.1	NP_001129243.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:35835657_C_T	RPN2	6185	20	35835657	35835657	20q12-q13.1	NM_001135771.1	NP_002942.2	rs11698281	-	0.67	0.77	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	77.778	47.482	99.01	100	100	100	100	100	100	40.58	100	42.593	58.007	60.748	48.276	100	100	100	100	100	100	100	39.286	100	68.675	100	-	100	100	100	99.27	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.955	52.041	-	100	100	45.455	100	100
chr20:35835700_G_A	RPN2	6185	20	35835700	35835700	20q12-q13.1	NM_001135771.1	NP_002942.2	-	A207T	0	0.00019	1	Missense	0	Type 1	NM_001135771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35835826_G_A	RPN2	6185	20	35835826	35835826	20q12-q13.1	NM_002951.3	NP_001129243.1	rs34488353	D249N	0.01	0.015	0.02	Missense	0.148	Type 1	NM_001135771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35835881_C_T	RPN2	6185	20	35835881	35835881	20q12-q13.1	NM_002951.3	NP_001129243.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35838591_T_C	RPN2	6185	20	35838591	35838591	20q12-q13.1	NM_002951.3	NP_002942.2	rs2050091	-	0.98	0.969	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	68.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	78.125	100	100	97.826	98.837	98.592	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.248	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.252	46.512	100	100	98.095	100	100	100
chr20:35852309_G_A	RPN2	6185	20	35852309	35852309	20q12-q13.1	NM_001135771.1	NP_002942.2	rs117475222	G342D	0.01	0.013	0.04	Missense	0.58	Type 1	NM_001135771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35865054_C_T	RPN2	6185	20	35865054	35865054	20q12-q13.1	NM_002951.3	NP_002942.2	rs4608	L577L	0.69	0.805	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135771	100	100	100	81.034	100	100	100	100	100	100	100	100	35.938	100	58.824	100	66.197	66.667	100	100	100	100	100	100	100	37.273	100	69.159	100	44.681	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.794	50.685	-	100	100	46.97	100	100
chr20:35879679_G_T	GHRH	2691	20	35879679	35879679	20q11.2	NM_021081.4	NP_066567.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35879680_G_A	GHRH	2691	20	35879680	35879680	20q11.2	NM_021081.4	NP_001171660.1	rs35377046	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35882661_T_G	GHRH	2691	20	35882661	35882661	20q11.2	NM_021081.4	NP_066567.1	-	K87T	0	0	0.01	Missense	0.127	Type 2	NM_001184731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35882698_G_A	GHRH	2691	20	35882698	35882698	20q11.2	NM_001184731.1	NP_066567.1	rs4988492	L75F	0.04	0.037	0.26	Missense	0.001	Type 1	NM_001184731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:35884838_G_A	GHRH	2691	20	35884838	35884838	20q11.2	NM_021081.4	NP_066567.1	rs150553254	S49S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36012607_C_T	SRC	6714	20	36012607	36012607	20q12-q13	NM_198291.2	NP_938033.1	-	S17S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36022405_C_T	SRC	6714	20	36022405	36022405	20q12-q13	NM_005417.4	NP_938033.1	rs56182609	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36026165_*_-AG	SRC	6714	20	36026165	36026166	20q12-q13	NM_198291.2	NP_938033.1	-	256_256del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36030939_G_C	SRC	6714	20	36030939	36030939	20q12-q13	NM_005417.4	NP_938033.1	rs1885257	A406A	0.99	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005417	100	100	100	100	99.138	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:36147281_C_G	BLCAP	10904	20	36147281	36147281	20q11.23	NM_001167821.1	NP_001161292.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36361305_C_T	CTNNBL1	56259	20	36361305	36361305	20q11.23-q12	NM_030877.3	NP_110517.2	rs112045085	R19W	0	0	0.13	Missense	0.994	Type 2	NM_030877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	43.662	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36396373_C_T	CTNNBL1	56259	20	36396373	36396373	20q11.23-q12	NM_030877.3	NP_110517.2	-	A226V	0	0	0.22	Missense	0.002	Type 2	NM_030877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	18.293	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36405814_A_G	CTNNBL1	56259	20	36405814	36405814	20q11.23-q12	NM_030877.3	NP_110517.2	rs137951659	N273S	0	0.00028	0.47	Missense	0.012	Type 1	NM_030877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36405832_C_G	CTNNBL1	56259	20	36405832	36405832	20q11.23-q12	NM_030877.3	NP_110517.2	rs145594973	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	36.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36431353_G_A	CTNNBL1	56259	20	36431353	36431353	20q11.23-q12	NM_030877.3	NP_110517.2	-	K372K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030877	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36488285_G_T	CTNNBL1	56259	20	36488285	36488285	20q11.23-q12	NM_030877.3	NP_110517.2	rs45500793	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36500313_C_A	CTNNBL1	56259	20	36500313	36500313	20q11.23-q12	NM_030877.3	NP_110517.2	rs717599	-	0.31	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.381	100	66.667	-	100	-	-	35.294	100	60	63.462	100	-	30	38.889	60.215	75	-	-	-	-	100	-	39.286	64.706	41.86	46.154	100	-	-	100	40	46.429	54.667	100	100	-	41.667	41.176	-	100	56.25	100	-	100	-	100	41.176	-	30	33.333	-	100	-	-	61.538	34.146	47.826	-	-
chr20:36560190_C_T	VSTM2L	128434	20	36560190	36560190	20q11.23	NM_080607.2	NP_542174.1	rs146022041	A92V	0.005	0.004	0.07	Missense	0.027	Type 1	NM_080607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36624780_C_T	TTI1	9675	20	36624780	36624780	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	rs34900517	R1028K	0.02	0.024	0.75	Missense	0.009	Type 1	NM_014657	-	-	-	-	51.282	-	-	24.37	-	-	-	-	-	-	-	35.149	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	50.575	-	-	-	-	43.59	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36625273_G_A	TTI1	9675	20	36625273	36625273	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	-	S959F	0	0	0.51	Missense	0.018	Type 2	NM_014657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36627620_G_A	TTI1	9675	20	36627620	36627620	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	-	D921D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36631190_G_A	TTI1	9675	20	36631190	36631190	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	40.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36631222_A_C	TTI1	9675	20	36631222	36631222	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36634618_C_T	TTI1	9675	20	36634618	36634618	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	rs73905522	S828S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	51.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36634717_T_C	TTI1	9675	20	36634717	36634717	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	rs11906826	R795R	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36640466_G_A	TTI1	9675	20	36640466	36640466	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	rs41310809	L585L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.651	-	-	-	-	-	-
chr20:36640635_T_C	TTI1	9675	20	36640635	36640635	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	-	E528E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-
chr20:36640714_T_C	TTI1	9675	20	36640714	36640714	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	-	Y502C	0	0	0.21	Missense	0.099	Type 2	NM_014657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36640870_C_T	TTI1	9675	20	36640870	36640870	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	rs36059660	R450H	0.005	0.008	0.06	Missense	0.517	Type 1	NM_014657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36641735_C_T	TTI1	9675	20	36641735	36641735	20q11.23	NM_014657.1	NP_055472.1	rs34249579	A162T	0.001	0.003	0.01	Missense	0.688	Type 1	NM_014657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36668874_G_A	RPRD1B	58490	20	36668874	36668874	20q11.21-q12	NM_021215.3	NP_067038.1	rs2273353	A63A	0.23	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021215	37.864	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	71.429	64.865	-	100	-	-	-	61.538	-	-	47.368	-	-	61.017	44.792	-	-	100	-	-	-	-	30	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr20:36676834_A_T	RPRD1B	58490	20	36676834	36676834	20q11.21-q12	NM_021215.3	NP_067038.1	-	I122I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36758619_C_T	TGM2	7052	20	36758619	36758619	20q12	NM_004613.2	NP_004604.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36758778_G_C	TGM2	7052	20	36758778	36758778	20q12	NM_004613.2	NP_945189.1	rs2076377	-	0.3	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	-	83.333	-	-	66.667	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36758785_G_A	TGM2	7052	20	36758785	36758785	20q12	NM_198951.1	NP_004604.2	rs45581631	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36759521_C_T	TGM2	7052	20	36759521	36759521	20q12	NM_004613.2	NP_004604.2	rs2235581	L629L	0.03	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36760790_C_T	TGM2	7052	20	36760790	36760790	20q12	NM_004613.2	NP_945189.1	-	L576L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36767830_G_T	TGM2	7052	20	36767830	36767830	20q12	NM_004613.2	NP_004604.2	-	T442T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36768064_A_G	TGM2	7052	20	36768064	36768064	20q12	NM_004613.2	NP_004604.2	rs2072951	-	0.12	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36769792_G_A	TGM2	7052	20	36769792	36769792	20q12	NM_004613.2	NP_945189.1	rs2076389	-	0.19	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.75	-	-	-	88.889	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36770588_C_T	TGM2	7052	20	36770588	36770588	20q12	NM_004613.2	NP_004604.2	rs2076390	L291L	0.2	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004613	-	100	31.89	82.456	-	-	68.75	-	-	-	-	63.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	41.284	-	-	-	52.128	-	-	-	52	-	-	100	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36770604_G_T	TGM2	7052	20	36770604	36770604	20q12	NM_198951.1	NP_004604.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36775111_C_A	TGM2	7052	20	36775111	36775111	20q12	NM_004613.2	NP_004604.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36776410_A_G	TGM2	7052	20	36776410	36776410	20q12	NM_004613.2	NP_945189.1	-	S212P	0	0.003	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_004613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36784237_C_T	TGM2	7052	20	36784237	36784237	20q12	NM_004613.2	NP_004604.2	rs45561138	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36784246_C_T	TGM2	7052	20	36784246	36784246	20q12	NM_198951.1	NP_004604.2	rs190658613	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-
chr20:36789993_*_+A	TGM2	7052	20	36789993	36789993	20q12	NM_198951.1	NP_004604.2	-	L7fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36793634_G_A	TGM2	7052	20	36793634	36793634	20q12	NM_198951.1	NP_004604.2	rs112569594	-	0.01	0.018	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-
chr20:36841540_G_A	KIAA1755	85449	20	36841540	36841540	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs75356568	V1169V	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36841670_G_A	KIAA1755	85449	20	36841670	36841670	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	-	P1126L	0	0	0.92	Missense	0.012	Type 2	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36841756_T_C	KIAA1755	85449	20	36841756	36841756	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs1534967	S1097S	0.41	0.392	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029864	100	-	-	55.556	100	50	-	100	-	-	-	32.353	-	100	43.75	-	60	100	68.421	63.333	100	100	-	-	100	38.095	95.652	-	100	66.667	57.143	100	100	100	100	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	64.286	100	100	-	100	-	100	100	32.143	-	100	100
chr20:36841849_C_T	KIAA1755	85449	20	36841849	36841849	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs111401189	A1066A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36841914_G_A	KIAA1755	85449	20	36841914	36841914	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs3746471	R1045W	0.36	0.352	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_001029864	100	-	-	58.333	100	73.913	-	100	-	-	-	55.882	-	100	61.538	-	80	100	57.143	73.684	100	100	-	-	100	72.414	100	27.273	100	70	72.727	100	100	100	100	100	-	-	72.727	69.231	-	-	-	-	-	-	-	100	55.556	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100
chr20:36842086_G_A	KIAA1755	85449	20	36842086	36842086	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs112401596	T987T	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36845715_C_T	KIAA1755	85449	20	36845715	36845715	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs12329550	A947A	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36845738_C_T	KIAA1755	85449	20	36845738	36845738	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs760998	E940K	0.35	0.295	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001029864	41.667	-	-	-	-	47.059	-	21.739	-	-	-	28	-	100	-	-	61.538	-	70	-	-	-	-	-	100	57.895	100	-	100	-	-	50	100	100	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	100	100	-	100	-	43.333	-	100	100
chr20:36845863_C_A	KIAA1755	85449	20	36845863	36845863	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs145212886	R898L	0	0.00046	0.01	Missense	0.971	Type 1	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36846718_G_A	KIAA1755	85449	20	36846718	36846718	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs143492907	T869T	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029864	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36850940_G_C	KIAA1755	85449	20	36850940	36850940	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs41310010	P776P	0.1	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029864	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	40	-	-
chr20:36850988_C_T	KIAA1755	85449	20	36850988	36850988	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs35524973	R760R	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36852029_G_C	KIAA1755	85449	20	36852029	36852029	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	-	P727A	0	0	0.28	Missense	0.891	Type 2	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36854220_A_T	KIAA1755	85449	20	36854220	36854220	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs79697088	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36855539_C_T	KIAA1755	85449	20	36855539	36855539	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs41282818	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36856567_G_A	KIAA1755	85449	20	36856567	36856567	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	-	S649S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36856616_G_A	KIAA1755	85449	20	36856616	36856616	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs16987188	A633V	0.05	0.05	0.77	Missense	0.006	Type 1	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36859628_A_C	KIAA1755	85449	20	36859628	36859628	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	-	L616R	0	0	0	Missense	0.944	Type 2	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36859711_G_A	KIAA1755	85449	20	36859711	36859711	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs1205418	A588A	0.27	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029864	-	-	-	-	100	-	-	56.522	-	50	-	-	-	-	39.13	-	-	100	50	37.5	100	47.619	35.714	-	45.455	-	44.444	60	44.444	100	75	100	37.5	44.186	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	37.931	-	-	-	68.966	-	100	52.632
chr20:36867963_T_C	KIAA1755	85449	20	36867963	36867963	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	-	K572E	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36869005_G_A	KIAA1755	85449	20	36869005	36869005	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs41282820	R510X	0.01	0.015	1	Nonsense	0.446	Type 1	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36869396_G_A	KIAA1755	85449	20	36869396	36869396	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs41282822	D379D	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36869426_G_A	KIAA1755	85449	20	36869426	36869426	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	-	P369P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36869516_C_A	KIAA1755	85449	20	36869516	36869516	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs1205434	K339N	0.27	0.287	0.06	Missense	0.427	Type 1	NM_001029864	-	-	76.316	100	100	-	-	58.333	-	35.897	31.928	-	-	-	66.667	-	-	100	62.791	100	100	45.556	-	-	55.556	-	45.652	41.176	62.963	52.632	55.556	100	48.98	50	-	100	-	63.636	46.154	-	-	-	-	-	-	-	63.636	100	45.833	100	44.118	-	41.071	-	-	68.75	100	46.429	100	29.787
chr20:36869769_C_T	KIAA1755	85449	20	36869769	36869769	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs41282824	R255Q	0.03	0.043	0.11	Missense	0.846	Type 1	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36869812_A_G	KIAA1755	85449	20	36869812	36869812	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	-	Y241H	0	0	0.36	Missense	0	Type 2	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36870122_T_G	KIAA1755	85449	20	36870122	36870122	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs1205435	P137P	0.3	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001029864	-	-	72.222	100	100	-	-	67.925	-	29.167	32.432	-	-	-	29.412	-	-	-	59.701	96.552	100	45.455	-	-	43.75	-	43.182	34.286	51.724	58.824	47.368	100	49.057	36.264	-	100	-	37.5	57.692	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	100	35.714	-	36.735	-	-	60	100	47.059	100	26.415
chr20:36870122_T_A	KIAA1755	85449	20	36870122	36870122	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	rs1205435	P137P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36870164_G_A	KIAA1755	85449	20	36870164	36870164	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	-	C123C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36870273_T_C	KIAA1755	85449	20	36870273	36870273	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	-	E87G	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_001029864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36888893_G_A	KIAA1755	85449	20	36888893	36888893	20q11.23	NM_001029864.1	NP_001025035.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36932649_G_A	BPI	671	20	36932649	36932649	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	-	A12A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36932660_C_T	BPI	671	20	36932660	36932660	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs1341023	A16V	0.47	0.429	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_001725	31.746	-	66.667	64.103	100	-	-	25.301	100	34.286	64.348	-	51.515	60.377	55.814	-	34.615	-	67.089	98.413	100	-	48.387	100	52.273	59.155	98.701	31.707	100	68.421	50	100	100	100	-	57.692	100	43.86	100	-	53.425	63.077	-	-	100	100	67.164	-	57.895	-	100	66.667	53.125	-	100	-	44.248	100	-	34.286
chr20:36932676_G_C	BPI	671	20	36932676	36932676	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs1341024	L21L	0.48	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001725	24.286	-	66.364	62.069	100	-	-	25.61	100	30	58.416	-	43.75	51.852	51.515	-	-	-	61.667	100	100	-	54	100	48.889	53.226	100	37.931	100	66.667	43.75	100	100	100	-	55.814	100	44.898	100	-	53.125	63.83	-	-	100	100	61.702	-	46.154	-	100	61.111	57.447	-	100	-	39.326	100	-	32.143
chr20:36938878_T_C	BPI	671	20	36938878	36938878	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs5741801	-	0.05	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	61.538	25	-	-	-	35.556	38.889	39.344	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36939052_G_C	BPI	671	20	36939052	36939052	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs5743507	V182V	0.07	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001725	54.545	65.909	-	-	-	39.785	46.875	-	-	-	-	34.532	-	30.357	-	34.361	-	-	-	22.973	-	33.654	-	-	-	40.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.593
chr20:36940314_C_T	BPI	671	20	36940314	36940314	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs5743509	A196V	0.05	0.044	0.23	Missense	0.03	Type 1	NM_001725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36940320_G_A	BPI	671	20	36940320	36940320	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	-	R198Q	0	0	0.17	Missense	0.277	Type 2	NM_001725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36946848_G_A	BPI	671	20	36946848	36946848	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs4358188	E216K	0.41	0.491	1	Missense	0	Type 1	NM_001725	72.308	100	41.176	65.517	-	100	40	100	-	54.545	23.926	97.778	40.476	68.75	62.5	100	74.51	100	100	32	52.941	100	-	-	-	35	100	38.889	-	-	37.838	37.805	100	100	100	-	100	30.769	37.931	52.727	100	22.124	100	100	-	100	27.273	100	-	100	-	20.69	100	39.474	-	50	53.623	46.667	100	67.901
chr20:36946885_G_T	BPI	671	20	36946885	36946885	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs150340828	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36952342_C_T	BPI	671	20	36952342	36952342	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs5741804	A280V	0.13	0.101	0.05	Missense	0.014	Type 1	NM_001725	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-
chr20:36953213_T_C	BPI	671	20	36953213	36953213	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	-	F328S	0	0	0.7	Missense	0.022	Type 2	NM_001725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36954670_G_A	BPI	671	20	36954670	36954670	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs137967923	A337T	0.001	0.003	0.02	Missense	0.006	Type 1	NM_001725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36956019_C_T	BPI	671	20	36956019	36956019	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs5743527	A401A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36956026_A_G	BPI	671	20	36956026	36956026	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs5741809	N404D	0.17	0.057	0.82	Missense	0.001	Type 1	NM_001725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36959436_T_G	BPI	671	20	36959436	36959436	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs5743535	-	0.05	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.913	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36965617_A_G	BPI	671	20	36965617	36965617	20q11.23	NM_001725.2	NP_001716.2	rs1131847	-	0.62	0.672	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	22.642	94.118	38	100	100	100	100	48.571	65.152	97.368	100	-	56.818	58.235	69.014	-	100	100	100	41.538	100	42.857	53.846	26.966	100	41.667	25.49	51.613	65	100	100	100	100	95.833	100	48.333	-	100	100	100	100	100	100	96.875	35.366	73.333	-	55	100	33.333	100	40.278	100	-	-	100	100	31.429
chr20:36974945_C_T	LBP	3929	20	36974945	36974945	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232580	P9L	0.06	0.067	0.28	Missense	0	Type 1	NM_004139	-	30	-	-	-	-	-	-	-	65.217	34.211	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36977970_G_A	LBP	3929	20	36977970	36977970	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs1739654	L48L	0.12	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004139	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	59.091	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36979249_C_T	LBP	3929	20	36979249	36979249	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	-	A92V	0	0	0.18	Missense	0.015	Type 2	NM_004139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36979265_T_C	LBP	3929	20	36979265	36979265	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232582	P97P	0.17	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004139	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	57.143	21.888	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	41.463	-	-	-	-	40.789	27.027	-	-	-	36.752	39.623	40.816	100	-	-	41.346	47.059	100	39.735	-	100	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	47.368	33.036	-	-	-	-	-	-
chr20:36979311_C_T	LBP	3929	20	36979311	36979311	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	-	Q113X	0	0	1	Nonsense	0.556	Type 2	NM_004139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36982688_C_A	LBP	3929	20	36982688	36982688	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232585	L125I	0.01	0.002	0.23	Missense	0.308	Type 1	NM_004139	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36982754_G_A	LBP	3929	20	36982754	36982754	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs36015492	E147K	0.01	0.01	0.02	Missense	0.609	Type 1	NM_004139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36982779_C_G	LBP	3929	20	36982779	36982779	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs140791140	T155S	0.001	0.003	0.69	Missense	0.003	Type 1	NM_004139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36982785_C_G	LBP	3929	20	36982785	36982785	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232586	S157C	0.01	0.003	0	Missense	0.969	Type 1	NM_004139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36982811_G_A	LBP	3929	20	36982811	36982811	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs5744204	V166M	0.1	0.117	0.01	Missense	0.297	Type 1	NM_004139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	46.296	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36982867_T_C	LBP	3929	20	36982867	36982867	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232587	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36983832_C_T	LBP	3929	20	36983832	36983832	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36989334_T_G	LBP	3929	20	36989334	36989334	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232594	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36989381_G_A	LBP	3929	20	36989381	36989381	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232596	S204S	0.64	0.546	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004139	-	-	-	82.353	53.75	-	-	38.235	-	-	28.75	-	42.188	50	56.757	-	100	60.714	100	-	-	46.296	100	32.432	42.424	50	42.553	100	61.111	44	23.333	-	51.282	53.125	100	-	-	48.889	100	97.436	44.262	31.034	100	46.667	-	100	56.79	100	100	100	-	84.211	-	100	-	100	100	-	-	100
chr20:36989391_G_A	LBP	3929	20	36989391	36989391	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232597	D208N	0.003	0.005	0.25	Missense	0	Type 1	NM_004139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36993206_A_G	LBP	3929	20	36993206	36993206	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232606	-	0.04	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	37.037	-	32.432	-	-	42.647	41.176	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.577	-	-	-	-	-	-
chr20:36993333_A_G	LBP	3929	20	36993333	36993333	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232607	D283G	0.01	0.012	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_004139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:36997632_T_C	LBP	3929	20	36997632	36997632	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs1780627	-	0.62	0.555	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	88.889	-	31.25	-	-	38.889	-	-	38.596	-	40	100	55.556	-	100	-	100	-	-	100	100	60	-	61.538	46.667	100	28.571	100	71.429	-	44	42.857	100	-	-	50	100	100	53.846	25	100	-	-	100	76.923	100	100	100	-	57.143	-	100	-	100	100	-	-	100
chr20:36997655_C_T	LBP	3929	20	36997655	36997655	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232613	P333L	0.06	0.085	0	Missense	1	Type 1	NM_004139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	40	-	-	-	-	45.455	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	34.783	-	-	93.75
chr20:36999897_C_T	LBP	3929	20	36999897	36999897	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232616	-	0.13	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	40	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	41.176	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37001761_T_C	LBP	3929	20	37001761	37001761	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232618	F436L	0.09	0.127	1	Missense	0	Type 1	NM_004139	68.605	-	65.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	60.317	-	-	-	-	47.126	-	-	-	-	41.176	40.86	-	92.593	-	-	54.945	50.4	-	-	-	-	50	48.333	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	-
chr20:37002589_G_A	LBP	3929	20	37002589	37002589	20q11.23	NM_004139.3	NP_004130.2	rs2232619	A445T	0.04	0.045	0.11	Missense	0.491	Type 1	NM_004139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.521	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37058333_T_A	SNORA71C	677839	20	37058333	37058333	20q11.23	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37058416_G_T	SNORA71C	677839	20	37058416	37058416	20q11.23	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37062583_T_C	SNORA71D	677840	20	37062583	37062583	20q11.23	-	-	rs788347	-	0.79	0.765	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	64.583	-	100	-	46.667	100	50	59.375	80.508	100	55.882	100	51.429	100	100	100	100	71.429	100	100	44.118	53.846	100	58.333	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	45	100	71.93	-	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.947	100	-	79.167
chr20:37076719_T_C	SNHG11	128439	20	37076719	37076719	20q11.23	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37076885_C_A	SNHG11	128439	20	37076885	37076885	20q11.23	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37077968_C_A	SNHG11	128439	20	37077968	37077968	20q11.23	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37126129_G_A	RALGAPB	57148	20	37126129	37126129	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	-	D175N	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_020336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37126173_T_A	RALGAPB	57148	20	37126173	37126173	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37128080_T_C	RALGAPB	57148	20	37128080	37128080	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	rs16987350	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	58.475	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	100	-
chr20:37128281_G_A	RALGAPB	57148	20	37128281	37128281	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37137803_A_G	RALGAPB	57148	20	37137803	37137803	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	-	D275G	0	0	0.07	Missense	0.551	Type 2	NM_020336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37146142_*_-TTTT	RALGAPB	57148	20	37146142	37146145	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.774	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37153388_A_T	RALGAPB	57148	20	37153388	37153388	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	rs7269945	-	0.07	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37153580_G_A	RALGAPB	57148	20	37153580	37153580	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	-	L593L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37163879_C_A	RALGAPB	57148	20	37163879	37163879	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	rs6070496	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.93	-	-	-	-	-	-
chr20:37168469_G_T	RALGAPB	57148	20	37168469	37168469	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	rs6070521	V810V	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	100	-
chr20:37169654_T_C	RALGAPB	57148	20	37169654	37169654	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	rs805542	-	0.17	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	24.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.045	-	-	-	-	-	58.407	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	100	-
chr20:37177423_A_G	RALGAPB	57148	20	37177423	37177423	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	rs805548	A998A	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020336	-	-	-	-	-	100	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37194087_T_C	RALGAPB	57148	20	37194087	37194087	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	-	I1261I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.481	-	-	-	-	-	20.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37198582_C_T	RALGAPB	57148	20	37198582	37198582	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	rs142678293	P1336S	0.001	0.005	0.32	Missense	0.126	Type 1	NM_020336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.748	-	-	-	-	-	-
chr20:37198583_C_T	RALGAPB	57148	20	37198583	37198583	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	-	P1336L	0	0	0.78	Missense	0.974	Type 2	NM_020336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37199443_G_A	RALGAPB	57148	20	37199443	37199443	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	rs139543103	E1365E	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-
chr20:37202962_C_T	RALGAPB	57148	20	37202962	37202962	20q11.23	NM_020336.2	NP_065069.1	rs16987420	-	0.07	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37356376_G_T	SLC32A1	140679	20	37356376	37356376	20q11.23	NM_080552.2	NP_542119.1	-	V224V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37356569_G_A	SLC32A1	140679	20	37356569	37356569	20q11.23	NM_080552.2	NP_542119.1	-	A289T	0	0	0.34	Missense	0.019	Type 2	NM_080552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37356691_T_C	SLC32A1	140679	20	37356691	37356691	20q11.23	NM_080552.2	NP_542119.1	rs149484887	N329N	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-
chr20:37357022_G_A	SLC32A1	140679	20	37357022	37357022	20q11.23	NM_080552.2	NP_542119.1	-	V440I	0	0	0.71	Missense	0.296	Type 2	NM_080552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37357263_G_A	SLC32A1	140679	20	37357263	37357263	20q11.23	NM_080552.2	NP_542119.1	-	R520Q	0	0	0.17	Missense	0.011	Type 2	NM_080552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37377461_G_A	ACTR5	79913	20	37377461	37377461	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	-	D114N	0.001	0	0	Missense	0.998	Type 1	NM_024855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37377545_C_T	ACTR5	79913	20	37377545	37377545	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	rs79214929	-	0.04	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:37378721_G_A	ACTR5	79913	20	37378721	37378721	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	rs34862565	M148I	0.01	0.011	0.02	Missense	0.973	Type 1	NM_024855	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37380877_A_G	ACTR5	79913	20	37380877	37380877	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	rs146997847	I237V	0	0.00009	0	Missense	0.984	Type 1	NM_024855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37383640_T_C	ACTR5	79913	20	37383640	37383640	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	rs2748663	N272N	0.23	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024855	72.5	73.171	63.415	-	-	49.438	-	-	70.588	60.87	44.086	37.383	-	-	63.636	53.901	100	69.697	100	55.814	-	48.611	-	53.571	-	100	51.064	65.116	-	60.606	100	-	46.825	50	-	100	-	55	51.282	-	52.632	40	-	-	-	-	77.907	100	41.86	100	-	36.842	100	-	-	20	-	-	-	-
chr20:37394032_C_T	ACTR5	79913	20	37394032	37394032	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	rs10485651	-	0.08	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.833	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	61.111	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769
chr20:37394988_G_A	ACTR5	79913	20	37394988	37394988	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	rs151070334	G467G	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-
chr20:37396114_A_G	ACTR5	79913	20	37396114	37396114	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	rs111586858	K481E	0.02	0.018	0.91	Missense	0.025	Type 1	NM_024855	-	27.66	-	-	47.475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37396115_A_G	ACTR5	79913	20	37396115	37396115	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	-	K481R	0	0	0.47	Missense	0.013	Type 2	NM_024855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37396120_A_G	ACTR5	79913	20	37396120	37396120	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	rs2245231	I483V	0.42	0.444	1	Missense	0	Type 1	NM_024855	56.904	70.455	99.654	100	-	44.269	-	-	65.116	49.367	42.894	30.46	-	-	100	58.508	99.153	72.881	100	100	68.539	48.256	-	54.795	-	100	51.923	72.059	52.336	40.23	100	62.121	48.78	52.778	100	99.533	-	41.772	52.308	53.608	50.265	100	-	58.14	41.892	-	61.017	97.826	36.364	100	-	20	100	56.522	100	18.182	-	-	-	25.625
chr20:37396262_A_G	ACTR5	79913	20	37396262	37396262	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	rs2245237	-	0.23	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.5	71.429	66.071	-	-	48.485	-	-	78.125	58.824	49.708	35.556	-	-	69.231	64.368	100	66.667	100	55.172	-	46.847	-	56	-	100	49.091	66.667	-	42.857	100	-	46.667	44.66	-	100	-	53.659	59.375	-	47.458	33.333	-	-	-	-	63.077	95.455	42.857	100	-	-	100	-	-	25	-	-	-	-
chr20:37400277_A_G	ACTR5	79913	20	37400277	37400277	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	-	N548D	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_024855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37400490_G_A	ACTR5	79913	20	37400490	37400490	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	rs6128952	-	0.16	0.174	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	27.273	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	33.333	61.538	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	100	-	-	-	-	-
chr20:37400506_C_T	ACTR5	79913	20	37400506	37400506	20q11.23	NM_024855.3	NP_079131.3	rs73104029	-	0.08	0.093	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37534582_A_G	PPP1R16B	26051	20	37534582	37534582	20q11.23	NM_015568.2	NP_056383.1	rs12626105	-	0.36	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	58.261	100	-	33.333	-	-	18.919	50	42.138	23.529	39.655	32	100	100	55.556	48	28.261	25.532	58.462	100	34.783	-	43.75	50	-	60.345	-	37.5	36	51.282	-	-	100	37.805	-	35.417	-	35.135	-	-	-	50	100	-	-	41.463	40.741	28.571	-	-	-	33.803	-	-	46.364	41.026	-	47.826
chr20:37534642_C_A	PPP1R16B	26051	20	37534642	37534642	20q11.23	NM_001172735.1	NP_001166206.1	rs55658640	R243R	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.275	-	-	-	-	-	-	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37534665_C_T	PPP1R16B	26051	20	37534665	37534665	20q11.23	NM_015568.2	NP_056383.1	rs4812332	D250D	0.35	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015568	-	74.074	59.406	100	-	45.07	-	-	30	37.838	38.509	32.895	24.444	39.216	100	100	46.774	59.375	29.167	22.449	-	100	31.579	-	35.294	48.052	-	69.231	-	46.667	-	-	-	-	-	36.364	-	35.821	-	32.609	-	-	-	53.333	100	-	-	41.667	37.037	27.66	-	-	-	45.588	-	36.364	44.737	41.667	-	50
chr20:37535611_C_A	PPP1R16B	26051	20	37535611	37535611	20q11.23	NM_001172735.1	NP_001166206.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37536611_G_C	PPP1R16B	26051	20	37536611	37536611	20q11.23	NM_001172735.1	NP_001166206.1	rs112409155	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-
chr20:37536851_G_A	PPP1R16B	26051	20	37536851	37536851	20q11.23	NM_015568.2	NP_001166206.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37536868_G_A	PPP1R16B	26051	20	37536868	37536868	20q11.23	NM_001172735.1	NP_001166206.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37546796_G_T	PPP1R16B	26051	20	37546796	37546796	20q11.23	NM_015568.2	NP_001166206.1	rs77164101	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37547086_G_A	PPP1R16B	26051	20	37547086	37547086	20q11.23	NM_015568.2	NP_001166206.1	-	S452N	0	0.00019	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001172735	-	-	-	-	51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37547207_G_A	PPP1R16B	26051	20	37547207	37547207	20q11.23	NM_015568.2	NP_056383.1	rs34350985	S492S	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001172735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37547227_G_A	PPP1R16B	26051	20	37547227	37547227	20q11.23	NM_015568.2	NP_001166206.1	-	S499N	0	0	0.02	Missense	0.962	Type 2	NM_001172735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37555116_G_C	FAM83D	81610	20	37555116	37555116	20q11.22-q12	NM_030919.2	NP_112181.2	rs11537846	V41L	0.4	0.339	0.88	Missense	0.406	Type 1	NM_030919	-	64.286	60	100	-	71.429	-	-	-	58.333	44.828	42.857	-	58.333	100	100	46.667	-	25	46.154	76.923	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	50	-	-	100	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	57.143	-	-	36.364
chr20:37570725_C_T	FAM83D	81610	20	37570725	37570725	20q11.22-q12	NM_030919.2	NP_112181.2	rs3752293	L233L	0.41	0.378	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030919	-	72	61.194	100	-	36.842	-	-	29.31	57.627	45.783	29.762	44.444	38.333	100	100	54.118	49.057	32.258	32.877	57.944	100	-	-	49.351	50.862	-	70.588	-	50	33.333	48.276	-	-	100	40.23	-	41.558	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	50	49.057	31.579	34.783	-	-	56.637	-	31.111	42.424	46.429	-	77.174
chr20:37580139_C_A	FAM83D	81610	20	37580139	37580139	20q11.22-q12	NM_030919.2	NP_112181.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37580147_T_C	FAM83D	81610	20	37580147	37580147	20q11.22-q12	NM_030919.2	NP_112181.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37580223_T_C	FAM83D	81610	20	37580223	37580223	20q11.22-q12	NM_030919.2	NP_112181.2	-	V303A	0	0	0.14	Missense	0.47	Type 2	NM_030919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37580397_G_A	FAM83D	81610	20	37580397	37580397	20q11.22-q12	NM_030919.2	NP_112181.2	-	R361Q	0	0.0001	0.01	Missense	0.608	Type 1	NM_030919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37580670_C_G	FAM83D	81610	20	37580670	37580670	20q11.22-q12	NM_030919.2	NP_112181.2	rs41276984	T452S	0.01	0.015	0.03	Missense	0.614	Type 1	NM_030919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37601243_A_G	DHX35	60625	20	37601243	37601243	20q11.22-q12	NM_021931.3	NP_068750.2	rs16987712	T72T	0.17	0.191	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021931	-	61.111	58.974	100	-	42.4	-	-	-	-	-	28.205	-	32.143	100	59.746	75	51.515	24.242	35.135	-	100	-	-	58.974	44.231	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	30.526	-	-	-	-	-	-	-	60	28	-	-	26.667	-	37.5	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37620183_C_A	DHX35	60625	20	37620183	37620183	20q11.22-q12	NM_021931.3	NP_068750.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37621052_T_C	DHX35	60625	20	37621052	37621052	20q11.22-q12	NM_001190809.1	NP_068750.2	rs36053162	I158T	0.02	0.031	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001190809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	70.455	-	65.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37632353_T_C	DHX35	60625	20	37632353	37632353	20q11.22-q12	NM_021931.3	NP_001177738.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37647448_T_G	DHX35	60625	20	37647448	37647448	20q11.22-q12	NM_021931.3	NP_068750.2	-	G437G	0	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190809	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37647466_C_T	DHX35	60625	20	37647466	37647466	20q11.22-q12	NM_021931.3	NP_068750.2	rs36025205	R443R	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37652407_C_A	DHX35	60625	20	37652407	37652407	20q11.22-q12	NM_001190809.1	NP_068750.2	rs145532041	I525I	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37654024_T_G	DHX35	60625	20	37654024	37654024	20q11.22-q12	NM_021931.3	NP_068750.2	rs3752301	-	0.17	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	81.818	58.333	100	31.429	-	-	-	-	-	-	34.884	-	69.231	100	60.563	58.824	50	21.212	-	-	100	-	-	55	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	62.5	50	-	-	41.667	-	36.842	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:37667182_C_T	DHX35	60625	20	37667182	37667182	20q11.22-q12	NM_021931.3	NP_068750.2	rs3752302	P672L	0.17	0.132	0	Missense	0.614	Type 1	NM_001190809	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	62.5	45.946	-	88.889	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	-	57.143	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	35.714	-	-	-	-	41.176	-	-	56.522	-	-	-
chr20:37667222_C_T	DHX35	60625	20	37667222	37667222	20q11.22-q12	NM_021931.3	NP_068750.2	rs114099416	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39316565_G_A	MAFB	9935	20	39316565	39316565	20q11.2-q13.1	NM_005461.4	NP_005452.2	-	A309V	0	0	0.15	Missense	0.007	Type 2	NM_005461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39316776_G_T	MAFB	9935	20	39316776	39316776	20q11.2-q13.1	NM_005461.4	NP_005452.2	-	L239M	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_005461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39704995_G_A	TOP1	7150	20	39704995	39704995	20q12-q13.1	NM_003286.2	NP_003277.1	rs6072262	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	41.353	38	-	-	33.696	-	27	-	-	-	-	-	57	-	-	-	-	36.111	-	-
chr20:39713188_A_G	TOP1	7150	20	39713188	39713188	20q12-q13.1	NM_003286.2	NP_003277.1	rs61756256	E198E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39746814_G_A	TOP1	7150	20	39746814	39746814	20q12-q13.1	NM_003286.2	NP_003277.1	-	E610K	0	0	0.62	Missense	0.005	Type 2	NM_003286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39750410_G_A	TOP1	7150	20	39750410	39750410	20q12-q13.1	NM_003286.2	NP_003277.1	-	M675I	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_003286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39792063_A_G	PLCG1	5335	20	39792063	39792063	20q12-q13.1	NM_182811.1	NP_877963.1	rs2228246	S279G	0.1	0.14	0.3	Missense	0	Type 1	NM_002660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	66.667	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39792692_C_T	PLCG1	5335	20	39792692	39792692	20q12-q13.1	NM_002660.2	NP_877963.1	rs147211313	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39794403_C_T	PLCG1	5335	20	39794403	39794403	20q12-q13.1	NM_002660.2	NP_877963.1	-	P579L	0	0	0.12	Missense	0.605	Type 2	NM_002660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39794489_G_A	PLCG1	5335	20	39794489	39794489	20q12-q13.1	NM_002660.2	NP_877963.1	rs6124323	-	0.62	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	37.121	-	100	-	43.75	-	-	-	-	-	22.222	-	41.176	100	44.186	35.135	-	55.556	100	-	25	-	100	100	100	100	39.583	-	100	60	31.429	48.529	44.167	46.957	-	100	100	59.016	48.649	100	100	37.037	-	57.143	43.077	100	100	-	-	-	27.907	-	100	49.18	100	-	-	100	-	100
chr20:39794930_C_T	PLCG1	5335	20	39794930	39794930	20q12-q13.1	NM_002660.2	NP_877963.1	rs139798242	L632L	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39795337_G_A	PLCG1	5335	20	39795337	39795337	20q12-q13.1	NM_002660.2	NP_002651.2	-	K713K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39797465_T_C	PLCG1	5335	20	39797465	39797465	20q12-q13.1	NM_002660.2	NP_877963.1	rs753381	I813T	0.71	0.674	0.46	Missense	0	Type 1	NM_002660	46.465	84.211	100	40	42.857	-	36.667	30.769	100	-	71.176	-	100	100	50	33.094	-	71.429	100	-	36.667	-	100	100	100	100	43.59	-	100	60.714	31.818	42.857	45	51.969	-	100	100	30.986	100	100	100	33.645	-	66.667	100	100	100	-	-	-	36.207	-	100	100	100	-	-	100	100	100
chr20:39797788_C_T	PLCG1	5335	20	39797788	39797788	20q12-q13.1	NM_002660.2	NP_877963.1	rs34012203	N851N	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002660	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39798758_G_A	PLCG1	5335	20	39798758	39798758	20q12-q13.1	NM_002660.2	NP_877963.1	-	R886H	0	0	0.54	Missense	0.002	Type 2	NM_002660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39801128_C_T	PLCG1	5335	20	39801128	39801128	20q12-q13.1	NM_182811.1	NP_877963.1	rs33943601	Y991Y	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-
chr20:39802556_C_T	PLCG1	5335	20	39802556	39802556	20q12-q13.1	NM_002660.2	NP_877963.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39802814_G_T	PLCG1	5335	20	39802814	39802814	20q12-q13.1	NM_002660.2	NP_877963.1	rs33917926	R1232R	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.773	-	-	-	-	-	-	89.474	41.071	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-
chr20:39802944_G_C	PLCG1	5335	20	39802944	39802944	20q12-q13.1	NM_002660.2	NP_877963.1	-	E1276Q	0	0	0.1	Missense	0.061	Type 2	NM_002660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr20:39830754_G_A	ZHX3	23051	20	39830754	39830754	20q12	NM_015035.3	NP_055850.1	-	P935S	0	0	0.04	Missense	0.47	Type 2	NM_015035	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39831419_C_G	ZHX3	23051	20	39831419	39831419	20q12	NM_015035.3	NP_055850.1	rs189740410	S713T	0	0.001	0.18	Missense	0	Type 1	NM_015035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr20:39831546_C_T	ZHX3	23051	20	39831546	39831546	20q12	NM_015035.3	NP_055850.1	rs41277006	E671K	0.001	0.002	0.19	Missense	0.033	Type 1	NM_015035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39832495_G_C	ZHX3	23051	20	39832495	39832495	20q12	NM_015035.3	NP_055850.1	rs41283258	A354A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39832625_G_A	ZHX3	23051	20	39832625	39832625	20q12	NM_015035.3	NP_055850.1	rs143152968	A311V	0	0.00019	0.18	Missense	0.043	Type 1	NM_015035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39832628_T_C	ZHX3	23051	20	39832628	39832628	20q12	NM_015035.3	NP_055850.1	rs17265513	N310S	0.09	0.138	0.04	Missense	0.314	Type 1	NM_015035	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.427	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	100	-	38.462	-	100	25.41	-	-	47.154	-	37.19	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	38.596	-	-
chr20:39974482_G_T	LPIN3	64900	20	39974482	39974482	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs16985673	G13G	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39974502_G_A	LPIN3	64900	20	39974502	39974502	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs75620173	R20Q	0.004	0.009	0.01	Missense	0.938	Type 1	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-
chr20:39974624_C_T	LPIN3	64900	20	39974624	39974624	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs41277016	R61W	0.03	0.03	0	Missense	0.999	Type 1	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667
chr20:39976216_C_T	LPIN3	64900	20	39976216	39976216	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	-	P73S	0	0	0.71	Missense	0.133	Type 2	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39976232_T_C	LPIN3	64900	20	39976232	39976232	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	-	M78T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39977378_G_A	LPIN3	64900	20	39977378	39977378	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs139117079	T136T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39977770_A_C	LPIN3	64900	20	39977770	39977770	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs75823020	D199A	0.01	0.014	0.37	Missense	0.707	Type 1	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39978397_C_T	LPIN3	64900	20	39978397	39978397	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	59.524	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39978564_G_T	LPIN3	64900	20	39978564	39978564	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs6029646	-	0.51	0.396	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	100	-	47.059	-	-	100	-	31.25	-	65	100	-	75	-	-	30.769	71.429	-	-	45.455	57.692	-	62.5	100	60	-	50	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	63.636	44.444	-	-	-	-	-	-
chr20:39978777_G_A	LPIN3	64900	20	39978777	39978777	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	-	S281N	0	0	0.55	Missense	0.011	Type 2	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39978998_G_C	LPIN3	64900	20	39978998	39978998	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs61730990	V355L	0.01	0.024	0.33	Missense	0.003	Type 1	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	35	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39980551_T_C	LPIN3	64900	20	39980551	39980551	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	-	F398S	0	0	0	Missense	0.836	Type 2	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39980872_C_T	LPIN3	64900	20	39980872	39980872	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs6102366	-	0.23	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39984719_A_C	LPIN3	64900	20	39984719	39984719	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs137980548	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39985746_A_C	LPIN3	64900	20	39985746	39985746	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	-	T624P	0	0.024	0	Missense	0.963	Type 1	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-
chr20:39985816_G_A	LPIN3	64900	20	39985816	39985816	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	-	G647D	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39985847_T_C	LPIN3	64900	20	39985847	39985847	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs6072350	-	0.1	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	100	30.909	-	-	33.333	-	27.083	-	-	-	-	-	46.667	-	100	68.421	-	46.154	-	-
chr20:39986085_A_C	LPIN3	64900	20	39986085	39986085	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs12625565	Q679H	0.38	0.296	0.5	Missense	0	Type 1	NM_022896	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	60	-	100	-	-	-	57.895	-	-	-	78.571	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	100	32.857	-	-	42.857	-	24.194	-	-	-	-	-	37.5	-	100	62.5	-	48.148	-	-
chr20:39986540_G_A	LPIN3	64900	20	39986540	39986540	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs2072969	L686L	0.22	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39986548_C_T	LPIN3	64900	20	39986548	39986548	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	-	S689L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571
chr20:39987139_C_T	LPIN3	64900	20	39987139	39987139	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	-	R790W	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_022896	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39987168_G_T	LPIN3	64900	20	39987168	39987168	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	-	K799N	0	0	0	Missense	0.069	Type 2	NM_022896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39987325_C_T	LPIN3	64900	20	39987325	39987325	20q12	NM_022896.1	NP_075047.1	rs75320465	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39990007_C_T	EMILIN3	90187	20	39990007	39990007	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	rs57558294	T734T	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39990096_G_C	EMILIN3	90187	20	39990096	39990096	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	-	L705V	0	0	0.59	Missense	0.024	Type 2	NM_052846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39990241_C_T	EMILIN3	90187	20	39990241	39990241	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	-	G656G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.017	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39990377_G_C	EMILIN3	90187	20	39990377	39990377	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	rs61739314	A611G	0.02	0.025	0.22	Missense	0.84	Type 1	NM_052846	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:39990614_C_T	EMILIN3	90187	20	39990614	39990614	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	rs2235592	S532N	0.31	0.236	0.62	Missense	0	Type 1	NM_052846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	57.576	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	44.118	-	-	30.435	-	37.179	-	-	-	-	-	48.214	-	100	80.952	-	46.667	-	-
chr20:39990649_C_T	EMILIN3	90187	20	39990649	39990649	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	rs61739308	S520S	0.04	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39990700_T_C	EMILIN3	90187	20	39990700	39990700	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	rs41278104	V503V	0.16	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	60.87	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	47.059	-	-	48	-	26	-	-	-	-	-	49.206	-	100	65	-	29.412	-	-
chr20:39990711_G_A	EMILIN3	90187	20	39990711	39990711	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	rs61739310	R500W	0.04	0.067	0.05	Missense	0.993	Type 1	NM_052846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39990792_G_A	EMILIN3	90187	20	39990792	39990792	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	rs142119919	R473C	0	0.00009	0	Missense	0.998	Type 1	NM_052846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39991144_A_G	EMILIN3	90187	20	39991144	39991144	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	rs41307177	L355L	0.1	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	100	31.818	-	-	52	-	35.294	-	-	-	-	-	50	-	100	62.5	-	-	-	-
chr20:39991149_T_C	EMILIN3	90187	20	39991149	39991149	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	-	S354G	0	0	0.01	Missense	0.127	Type 2	NM_052846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:39991171_G_A	EMILIN3	90187	20	39991171	39991171	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	rs61739307	A346A	0.1	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	45	-	-	33.333	-	43.75	-	-	-	-	-	75	-	100	87.5	-	-	-	-
chr20:39992343_G_T	EMILIN3	90187	20	39992343	39992343	20q12	NM_052846.1	NP_443078.1	rs146612336	P150H	0	0.001	0	Missense	0.998	Type 1	NM_052846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40033269_C_A	CHD6	84181	20	40033269	40033269	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	E2704D	0	0	0.02	Missense	0.33	Type 2	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40033976_T_A	CHD6	84181	20	40033976	40033976	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	M2469L	0	0	0.18	Missense	0.99	Type 2	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	-	-	-	-	-	-
chr20:40034000_G_A	CHD6	84181	20	40034000	40034000	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	P2461S	0	0	0.52	Missense	0.004	Type 2	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40034028_C_A	CHD6	84181	20	40034028	40034028	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	L2451L	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40034097_A_G	CHD6	84181	20	40034097	40034097	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs3746543	T2428T	0.17	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622
chr20:40040772_C_A	CHD6	84181	20	40040772	40040772	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs147285601	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40040822_C_G	CHD6	84181	20	40040822	40040822	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	E2405Q	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40040825_C_G	CHD6	84181	20	40040825	40040825	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs61292917	E2404Q	0.01	0.014	0	Missense	0.97	Type 1	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40040870_G_A	CHD6	84181	20	40040870	40040870	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs61752057	R2389C	0.01	0.007	0	Missense	0.999	Type 1	NM_032221	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.853	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40041945_A_G	CHD6	84181	20	40041945	40041945	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40043913_C_T	CHD6	84181	20	40043913	40043913	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs2235589	T2284T	0.13	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.976
chr20:40046004_A_C	CHD6	84181	20	40046004	40046004	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40049099_G_A	CHD6	84181	20	40049099	40049099	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs6029672	-	0.34	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	-	29.091	-	-	61.538	47.17	100	-	73.381	-	55	100	-	-	-	70	100	-	33.333	-	67.857	100	-	-	43.548	-	-	-	-	42.308	40.23	52.632	-	58.929	100	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	56.452	-	-	-	-	-	43.662	59.184	-	-	-	34.615	100	-
chr20:40049579_T_A	CHD6	84181	20	40049579	40049579	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs55864139	N1899I	0.01	0.011	0.12	Missense	0	Type 1	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-
chr20:40049620_C_T	CHD6	84181	20	40049620	40049620	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs61756308	G1885G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40049722_T_G	CHD6	84181	20	40049722	40049722	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	K1851N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40049980_T_C	CHD6	84181	20	40049980	40049980	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs144775867	E1765E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40054757_C_A	CHD6	84181	20	40054757	40054757	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	E1369X	0	0	0.27	Nonsense	0.735	Type 2	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40076509_T_C	CHD6	84181	20	40076509	40076509	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs909882	-	0.16	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.805	-	38.583	-	-	-	29.167	-	-	57.143	-	-	53	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	51.064	46.341	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	38.947	55.172	-	52.83	-	-	57.843	-	-	69.231	-	35.484	-	-
chr20:40079655_G_C	CHD6	84181	20	40079655	40079655	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs41278126	A1205G	0.02	0.032	0.35	Missense	0.232	Type 1	NM_032221	61.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40085885_G_A	CHD6	84181	20	40085885	40085885	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40086024_C_A	CHD6	84181	20	40086024	40086024	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	K903N	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40116467_C_T	CHD6	84181	20	40116467	40116467	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs4812516	-	0.26	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	40.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	68.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087
chr20:40117221_G_A	CHD6	84181	20	40117221	40117221	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	F568F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40126048_G_A	CHD6	84181	20	40126048	40126048	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs41304645	A356A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032221	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:40126180_C_G	CHD6	84181	20	40126180	40126180	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-
chr20:40179909_G_A	CHD6	84181	20	40179909	40179909	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs6129863	-	0.44	0.369	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60.526	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	50	83.333	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40179920_C_T	CHD6	84181	20	40179920	40179920	20q12	NM_032221.3	NP_115597.3	rs6072417	-	0.43	0.36	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.524	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	85.714	26	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	68.75	-	-	100	-	-	-	-
chr20:40710606_C_T	PTPRT	11122	20	40710606	40710606	20q12-q13	NM_007050.5	NP_573400.3	-	E1396E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40713295_C_A	PTPRT	11122	20	40713295	40713295	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs147407805	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40713296_C_A	PTPRT	11122	20	40713296	40713296	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40713314_G_A	PTPRT	11122	20	40713314	40713314	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	rs6130030	-	0.04	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40713470_G_A	PTPRT	11122	20	40713470	40713470	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	-	R1330C	0	0	0.02	Missense	0.771	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40714428_G_A	PTPRT	11122	20	40714428	40714428	20q12-q13	NM_133170.3	NP_573400.3	-	V1304V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40714479_G_A	PTPRT	11122	20	40714479	40714479	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	rs2016647	Y1287Y	0.16	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007050	-	70	72	100	49.231	48.571	73.684	100	-	-	-	43.284	54.545	-	-	-	-	-	-	67.568	-	45.283	34.884	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	63.75	-	100	-	-	42.593	66.667	-	60	72.727	-	-	43.86	-	-	42.857	48.276	100	34.722
chr20:40714515_C_A	PTPRT	11122	20	40714515	40714515	20q12-q13	NM_133170.3	NP_573400.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40714524_C_G	PTPRT	11122	20	40714524	40714524	20q12-q13	NM_133170.3	NP_573400.3	rs722898	-	0.43	0.514	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	72.414	100	29.545	44.828	100	100	-	-	28.395	95.122	100	38.095	50	-	66.667	-	29.787	100	100	21.951	29.167	29.167	48.276	-	100	23.529	27.273	-	100	-	100	100	-	51.064	100	45.161	57.143	60	-	62.264	100	100	-	-	100	-	-	70	100	30	100	40	-	-	100	100	100	100
chr20:40714539_C_T	PTPRT	11122	20	40714539	40714539	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs1569547	-	0.13	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80.952	72.727	72.727	32.353	45.946	87.5	74.359	-	-	-	22.222	55	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	100	-	-	43.478	-	-	85	69.231	-	-	-	-	-	61.905	45.455	100	50
chr20:40714540_G_C	PTPRT	11122	20	40714540	40714540	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs1569548	-	0.28	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	65.714	45	38.889	50	-	69.231	-	23.913	38.71	100	-	-	-	52	-	100	26.667	-	-	100	-	100	100	-	53.488	100	46.429	-	50	-	-	100	-	-	-	54.545	-	-	-	30.769	-	100	39.583	-	-	36.364	54.545	-	50
chr20:40727019_G_C	PTPRT	11122	20	40727019	40727019	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40727046_T_A	PTPRT	11122	20	40727046	40727046	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40730968_C_T	PTPRT	11122	20	40730968	40730968	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs148201802	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40735430_G_C	PTPRT	11122	20	40735430	40735430	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	-	T1129R	0	0.00019	0	Missense	0.789	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40735574_T_A	PTPRT	11122	20	40735574	40735574	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40743829_A_G	PTPRT	11122	20	40743829	40743829	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs2076248	-	0.57	0.564	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40.506	77.143	100	78.571	46.957	46.377	100	71.154	-	27.027	-	50.862	100	60	100	34.356	-	58.824	100	68.75	36.207	100	100	100	44.828	42.553	56.522	-	100	44.828	53.125	-	47.674	53.846	100	54.369	-	-	41.463	52.941	-	100	100	-	-	-	20.652	100	50	100	100	33.333	100	-	-	48.148	100	100	100	100
chr20:40743943_G_A	PTPRT	11122	20	40743943	40743943	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	-	R999X	0	0	0.69	Nonsense	0.736	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40770623_G_C	PTPRT	11122	20	40770623	40770623	20q12-q13	NM_133170.3	NP_573400.3	-	T901R	0	0	0	Missense	0.776	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-
chr20:40770651_C_A	PTPRT	11122	20	40770651	40770651	20q12-q13	NM_007050.5	NP_573400.3	rs186961281	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40790160_A_G	PTPRT	11122	20	40790160	40790160	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs35071062	L838L	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40877288_C_T	PTPRT	11122	20	40877288	40877288	20q12-q13	NM_133170.3	NP_573400.3	rs6072668	-	0.01	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40877354_A_T	PTPRT	11122	20	40877354	40877354	20q12-q13	NM_007050.5	NP_573400.3	-	L762Q	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40944518_G_C	PTPRT	11122	20	40944518	40944518	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	-	H662D	0	0	0.05	Missense	0.272	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.096	-	-
chr20:40944658_C_T	PTPRT	11122	20	40944658	40944658	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	rs41279244	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:40980744_C_A	PTPRT	11122	20	40980744	40980744	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	-	R581L	0	0	0.07	Missense	0.486	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41076891_T_G	PTPRT	11122	20	41076891	41076891	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	-	N510T	0	0	0.65	Missense	0.001	Type 2	NM_007050	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41076936_C_A	PTPRT	11122	20	41076936	41076936	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	-	G495V	0	0	0.23	Missense	0.05	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41076967_G_A	PTPRT	11122	20	41076967	41076967	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	-	P485S	0	0	0	Missense	0.912	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41100922_C_T	PTPRT	11122	20	41100922	41100922	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	rs41279250	V478V	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	47.5	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41101051_G_A	PTPRT	11122	20	41101051	41101051	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	rs41279252	Y435Y	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.573	-	-	-	-	-	45.763	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41101154_C_T	PTPRT	11122	20	41101154	41101154	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	-	R401Q	0	0.0001	0	Missense	0.92	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	21.965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41101161_T_G	PTPRT	11122	20	41101161	41101161	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs41279254	R399R	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	36.782	33.594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41101180_G_A	PTPRT	11122	20	41101180	41101180	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs41279258	N392N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	35.802	34.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41101195_T_C	PTPRT	11122	20	41101195	41101195	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	rs41279260	V387V	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	36.905	35.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41101212_A_G	PTPRT	11122	20	41101212	41101212	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	rs41279262	-	0.07	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41306499_*_+AA	PTPRT	11122	20	41306499	41306499	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs150595912	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:41306600_A_G	PTPRT	11122	20	41306600	41306600	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs2425516	D353D	0.4	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007050	-	69.565	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	52.941	-	61.333	-	-	100	-	-	100	62.5	100	56.25	61.905	-	77.778	-	93.75	100	27.273	-	-	100	100	100	-	-	-	-	98.039	-	-	100	-	77.358	-	50	-	-	60	33.333	53.125	100	100	-	40	-	40.541
chr20:41306627_G_T	PTPRT	11122	20	41306627	41306627	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	-	N344K	0	0.0002	0.01	Missense	0.625	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-
chr20:41385235_C_T	PTPRT	11122	20	41385235	41385235	20q12-q13	NM_133170.3	NP_573400.3	rs34099024	V242V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41400114_A_T	PTPRT	11122	20	41400114	41400114	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	rs147839711	A215A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41408925_G_T	PTPRT	11122	20	41408925	41408925	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	-	S167S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr20:41408956_G_A	PTPRT	11122	20	41408956	41408956	20q12-q13	NM_133170.3	NP_573400.3	rs61105564	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41419969_C_A	PTPRT	11122	20	41419969	41419969	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	-	G118W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41420095_T_C	PTPRT	11122	20	41420095	41420095	20q12-q13	NM_133170.3	NP_008981.4	rs17811401	M76V	0.01	0.009	0.21	Missense	0.093	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41514406_A_G	PTPRT	11122	20	41514406	41514406	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs59601716	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:41514541_G_A	PTPRT	11122	20	41514541	41514541	20q12-q13	NM_007050.5	NP_008981.4	rs6030543	N40N	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42143893_G_T	L3MBTL1	26013	20	42143893	42143893	20q13.12	NM_015478.6	NP_115479.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42163540_G_A	L3MBTL1	26013	20	42163540	42163540	20q13.12	NM_032107.4	NP_056293.4	rs139062449	G505S	0	0.001	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_015478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42164490_C_A	L3MBTL1	26013	20	42164490	42164490	20q13.12	NM_015478.6	NP_115479.4	-	P523P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42164722_T_C	L3MBTL1	26013	20	42164722	42164722	20q13.12	NM_032107.4	NP_056293.4	rs3746528	-	0.15	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42164839_C_T	L3MBTL1	26013	20	42164839	42164839	20q13.12	NM_015478.6	NP_056293.4	-	S586S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42168840_G_A	L3MBTL1	26013	20	42168840	42168840	20q13.12	NM_032107.4	NP_056293.4	-	S651S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42194989_T_A	SGK2	10110	20	42194989	42194989	20q13.2	NM_170693.2	NP_057360.2	rs33969356	S12T	0.04	0.042	0	Missense	0.007	Type 1	NM_016276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42195693_C_A	SGK2	10110	20	42195693	42195693	20q13.2	NM_170693.2	NP_733794.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-
chr20:42196550_T_G	SGK2	10110	20	42196550	42196550	20q13.2	NM_170693.2	NP_057360.2	rs2067061	-	0.47	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.644	85.714	-	-	-	-	100	63.514	60	100	18.286	29.412	61.111	52.632	48.718	-	-	17.5	19.355	52.381	-	-	100	31.395	41.86	50.909	50.746	36.232	21.212	-	30.769	37.879	40.964	48	-	100	-	-	50	31.034	-	65.333	-	-	44.776	-	73.913	-	68.182	-	-	-	53.731	40.909	100	80	-	-	-	-
chr20:42196647_A_T	SGK2	10110	20	42196647	42196647	20q13.2	NM_170693.2	NP_057360.2	rs62224800	-	0.003	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42198173_G_A	SGK2	10110	20	42198173	42198173	20q13.2	NM_016276.3	NP_057360.2	rs3752560	-	0.05	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	100	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-
chr20:42199617_C_A	SGK2	10110	20	42199617	42199617	20q13.2	NM_170693.2	NP_057360.2	rs62224805	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	44.444	-	-	-	32.99	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42204913_A_C	SGK2	10110	20	42204913	42204913	20q13.2	NM_001199264.1	NP_733794.1	-	H308P	0	0.17	0.04	Missense	0.973	Type 1	NM_016276	36.842	-	-	-	28	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	36.842	-	-	38.462	-	-	52	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42204991_G_T	SGK2	10110	20	42204991	42204991	20q13.2	NM_016276.3	NP_057360.2	-	R334M	0	0	0.05	Missense	0.002	Type 2	NM_016276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42225114_G_A	IFT52	51098	20	42225114	42225114	-	NM_016004.2	NP_057088.2	rs2664519	V53V	0.75	0.74	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016004	100	100	100	100	100	100	100	-	19.231	36	36.905	98.305	41.573	54.545	100	100	100	100	100	100	98.077	100	60.526	100	100	-	51.282	100	100	48.387	45	44.118	46.753	30	-	51.938	100	31.707	-	40	100	100	100	100	41.026	100	100	100	25	100	100	27.778	100	38.889	100	-	100	19.231	100	-
chr20:42232535_T_G	IFT52	51098	20	42232535	42232535	-	NM_016004.2	NP_057088.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42242524_T_C	IFT52	51098	20	42242524	42242524	-	NM_016004.2	NP_057088.2	rs146213304	L174L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016004	-	-	-	-	-	-	-	28.723	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-
chr20:42249489_T_C	IFT52	51098	20	42249489	42249489	-	NM_016004.2	NP_057088.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	47.619	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42264653_G_A	IFT52	51098	20	42264653	42264653	-	NM_016004.2	NP_057088.2	rs41296223	A337A	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	41.463	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42265849_C_T	IFT52	51098	20	42265849	42265849	-	NM_016004.2	NP_057088.2	-	T359M	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_016004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.648	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42265892_G_A	IFT52	51098	20	42265892	42265892	-	NM_016004.2	NP_057088.2	-	K373K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42310509_T_C	MYBL2	4605	20	42310509	42310509	20q13.1	NM_002466.3	NP_002457.1	rs442143	-	0.83	0.854	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	95.833	100	100	100	-	36.667	100	52.381	98.113	43.333	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	55.172	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	100	98.387	-	66.667	100	30.303	-	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	53.846	100	100
chr20:42320881_C_T	MYBL2	4605	20	42320881	42320881	20q13.1	NM_002466.3	NP_002457.1	rs35205746	D195D	0.06	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002466	-	-	-	-	-	-	-	59.184	60.87	-	21.622	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-
chr20:42328639_T_C	MYBL2	4605	20	42328639	42328639	20q13.1	NM_002466.3	NP_002457.1	rs285162	P302P	0.93	0.937	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002466	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.012	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96	100	100	100	100	100	48.387	100	100	40.625	100	100	100	100	100	56.25	100	100	100	28.947	100	100	50	100	100	100	100	100	68.182	100	100
chr20:42331219_G_A	MYBL2	4605	20	42331219	42331219	20q13.1	NM_002466.3	NP_002457.1	-	L347L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42331457_A_G	MYBL2	4605	20	42331457	42331457	20q13.1	NM_002466.3	NP_002457.1	rs2070235	S427G	0.15	0.153	0.61	Missense	0.002	Type 1	NM_002466	-	-	-	-	-	-	-	66.355	80	24.074	-	-	46.512	-	45.205	-	-	-	24.51	-	-	-	46.032	-	52.5	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	79.31	-	-	-	-
chr20:42331546_G_T	MYBL2	4605	20	42331546	42331546	20q13.1	NM_002466.3	NP_002457.1	rs73116571	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	47.244	50.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42343821_C_G	MYBL2	4605	20	42343821	42343821	20q13.1	NM_002466.3	NP_002457.1	rs11556379	I624M	0.03	0.038	0.27	Missense	0.002	Type 1	NM_002466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	55.882	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42355011_G_A	GTSF1L	149699	20	42355011	42355011	20q13.12	NM_176791.3	NP_789761.1	-	G108G	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_176791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42355169_G_C	GTSF1L	149699	20	42355169	42355169	20q13.12	NM_176791.3	NP_789761.1	rs17826038	L56V	0.02	0.022	0.01	Missense	0.967	Type 1	NM_001008901	-	79.412	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42574554_T_C	TOX2	84969	20	42574554	42574554	20q13.12	NM_001098797.1	NP_116272.1	-	M1T	0	0	0	Initiation_loss	0.785	Type 2	NM_001098798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42635313_G_A	TOX2	84969	20	42635313	42635313	20q13.12	NM_001098797.1	NP_001092267.1	rs139380167	G56S	0.003	0.003	0.51	Missense	0.301	Type 1	NM_001098796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42635320_C_T	TOX2	84969	20	42635320	42635320	20q13.12	NM_001098797.1	NP_116272.1	-	T58I	0	0	0.02	Missense	0.522	Type 2	NM_001098796	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	23.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42680081_C_A	TOX2	84969	20	42680081	42680081	20q13.12	NM_001098796.1	NP_001092266.1	-	R141R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098796	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42694569_*_+GCC	TOX2	84969	20	42694569	42694569	20q13.12	NM_001098797.1	NP_001092267.1	rs34604629	P375delinsPP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001098798	35	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-
chr20:42697255_C_T	TOX2	84969	20	42697255	42697255	20q13.12	NM_032883.2	NP_116272.1	rs8125734	-	0.14	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	68.75	50	23.077	-	-	37.5	43.75	38.462	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	50	41.667	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	45	-	-	50	-	-	33.333	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-
chr20:42743454_A_G	JPH2	57158	20	42743454	42743454	20q13.12	NM_020433.4	NP_787109.2	rs6093935	F691F	0.27	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020433	-	-	37.5	-	100	-	-	-	-	100	25.455	-	-	40.541	-	38.71	24.138	28	-	-	-	66.667	43.75	100	-	100	100	77.778	100	42.308	73.333	-	100	100	-	-	-	-	41.379	100	-	41.935	100	-	-	-	51.111	33.333	-	42.105	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	45
chr20:42744587_G_C	JPH2	57158	20	42744587	42744587	20q13.12	NM_020433.4	NP_065166.2	rs74352869	P576P	0.17	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr20:42747247_C_T	JPH2	57158	20	42747247	42747247	20q13.12	NM_020433.4	NP_787109.2	rs3810510	A396T	0.24	0.2	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_020433	-	-	-	86.667	-	37.838	-	-	-	-	27.16	-	60.87	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	61.111	-	-	-	64.286	-	-	100	100	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	100	44.898	37.931	-	-
chr20:42747254_G_A	JPH2	57158	20	42747254	42747254	20q13.12	NM_020433.4	NP_065166.2	rs7268512	H393H	0.06	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020433	-	-	38.889	-	-	-	-	-	27.273	-	17.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	42.105	42.308	-	-	40.909	-	-	36.842	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42788300_G_T	JPH2	57158	20	42788300	42788300	20q13.12	NM_020433.4	NP_065166.2	-	A376D	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_020433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42788315_T_C	JPH2	57158	20	42788315	42788315	20q13.12	NM_020433.4	NP_065166.2	-	E371G	0	0	0	Missense	0.475	Type 2	NM_020433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	36.111	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42788490_G_A	JPH2	57158	20	42788490	42788490	20q13.12	NM_175913.3	NP_065166.2	-	R313C	0	0	0	Missense	0.973	Type 2	NM_020433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42788568_T_C	JPH2	57158	20	42788568	42788568	20q13.12	NM_020433.4	NP_787109.2	-	T287A	0	0	0.01	Missense	0.563	Type 2	NM_020433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42789056_G_C	JPH2	57158	20	42789056	42789056	20q13.12	NM_020433.4	NP_065166.2	rs111987307	-	0.01	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42789056_G_A	JPH2	57158	20	42789056	42789056	20q13.12	NM_020433.4	NP_065166.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	54.167	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42814916_C_T	JPH2	57158	20	42814916	42814916	20q13.12	NM_020433.4	NP_065166.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42814931_T_C	JPH2	57158	20	42814931	42814931	20q13.12	NM_020433.4	NP_787109.2	rs6031442	-	0.86	0.86	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	40	31.707	-	100	-	100	25.962	100	26.667	100	100	100	100	100	52.727	-	-	100	100	100	100	100	100	53.846	100	60	100	100	100	97.368	100	38.889	100	30.909	100	100	-	23.171	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	32.692	100	100	35.897
chr20:42815028_A_G	JPH2	57158	20	42815028	42815028	20q13.12	NM_020433.4	NP_065166.2	-	Y106Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42815039_C_T	JPH2	57158	20	42815039	42815039	20q13.12	NM_175913.3	NP_065166.2	-	G103S	0	0	0.14	Missense	0.117	Type 2	NM_020433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42815190_G_A	JPH2	57158	20	42815190	42815190	20q13.12	NM_020433.4	NP_787109.2	rs1883790	Y52Y	0.84	0.867	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020433	100	100	100	100	48.98	36.111	35.294	100	-	100	36.559	98.462	36.364	100	100	100	100	55	56.338	24.49	-	100	100	100	100	100	100	66.667	100	37.5	100	100	100	100	100	53.846	100	46.667	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.095	47.619	100	100	21.739
chr20:42815339_*_-C	JPH2	57158	20	42815339	42815339	20q13.12	NM_020433.4	NP_787109.2	-	G3fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_020433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42825845_G_A	OSER1	51526	20	42825845	42825845	20q13.11	NM_016470.7	NP_057554.4	rs2232290	H242H	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42825929_C_T	OSER1	51526	20	42825929	42825929	20q13.11	NM_016470.7	NP_057554.4	rs8268	V214V	0.27	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016470	-	17.647	-	-	-	-	-	30.833	-	22.667	-	-	-	-	45	-	28.283	-	-	-	-	44.681	-	-	-	33.654	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	77.419	-	60.317	100	30.769	48.235	-	-	78.788	-	58	100	-
chr20:42826021_C_G	OSER1	51526	20	42826021	42826021	20q13.11	NM_016470.7	NP_057554.4	-	D184H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_016470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42826222_C_T	OSER1	51526	20	42826222	42826222	20q13.11	NM_016470.7	NP_057554.4	-	G117S	0	0	0.12	Missense	0	Type 2	NM_016470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42826350_A_C	OSER1	51526	20	42826350	42826350	20q13.11	NM_016470.7	NP_057554.4	rs9346	V74G	0.33	0.268	0.08	Missense	0.09	Type 1	NM_016470	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	37.5	-	-	-	-	33.333	-	20.455	-	-	-	-	42.553	-	-	-	31.25	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	59.459	100	-	42.857	-	-	73.077	-	55.172	100	-
chr20:42826379_C_T	OSER1	51526	20	42826379	42826379	20q13.11	NM_016470.7	NP_057554.4	rs11274	G64G	0.35	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016470	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	30.233	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	68.75	100	-	36.364	-	-	66.667	-	64.286	100	-
chr20:42885823_G_A	GDAP1L1	78997	20	42885823	42885823	20q12	NM_001256738.1	NP_001243667.1	rs61737147	V71M	0.01	0.013	0.09	Missense	0.005	Type 1	NM_001256737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42891917_G_A	GDAP1L1	78997	20	42891917	42891917	20q12	NM_024034.4	NP_001243666.1	rs111998272	E141K	0.01	0.009	0.12	Missense	0.047	Type 1	NM_001256739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-
chr20:42891934_C_T	GDAP1L1	78997	20	42891934	42891934	20q12	NM_001256739.1	NP_076939.3	rs2425632	S146S	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42935670_*_-C	FITM2	128486	20	42935670	42935670	20q13.12	NM_001080472.1	NP_001073941.1	-	E128fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001080472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42939693_C_T	FITM2	128486	20	42939693	42939693	20q13.12	NM_001080472.1	NP_001073941.1	rs148377517	M32I	0.01	0.013	0.43	Missense	0.73	Type 1	NM_001080472	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42939750_T_C	FITM2	128486	20	42939750	42939750	20q13.12	NM_001080472.1	NP_001073941.1	rs6073401	G13G	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080472	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:42965841_T_G	R3HDML	140902	20	42965841	42965841	20q13.12	NM_178491.3	NP_848586.1	rs11699901	F15C	0.08	0.105	0.11	Missense	0	Type 1	NM_178491	-	-	-	25	100	48.485	70.37	57.333	25.641	-	-	-	39.535	31.034	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	82.222
chr20:42965863_C_T	R3HDML	140902	20	42965863	42965863	20q13.12	NM_178491.3	NP_848586.1	rs3746570	N22N	0.15	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178491	-	24.242	31.111	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	61.765	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	52.222	-	31.667	-	-	-	45.833	52.679	100	-	-	-	36.364	59.459	-	-	100	-	-	98.684	65.217	-	-	-	43.75	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-
chr20:42965929_G_T	R3HDML	140902	20	42965929	42965929	20q13.12	NM_178491.3	NP_848586.1	-	L44L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42965999_G_A	R3HDML	140902	20	42965999	42965999	20q13.12	NM_178491.3	NP_848586.1	rs36117710	D68N	0.003	0.003	0.12	Missense	0.384	Type 1	NM_178491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42966025_T_C	R3HDML	140902	20	42966025	42966025	20q13.12	NM_178491.3	NP_848586.1	rs1884612	S76S	0.24	0.281	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178491	-	-	32.99	100	100	50	36.364	52.857	21.875	-	-	-	34.375	50	43.137	-	53.623	-	-	37.931	100	-	-	-	-	-	38.095	100	31.818	31.25	-	-	56.122	54.902	100	100	-	-	32.258	100	100	-	100	100	-	100	59.459	-	35.714	-	44	-	-	56	-	92.308	-	-	-	53.125
chr20:42969798_A_G	R3HDML	140902	20	42969798	42969798	20q13.12	NM_178491.3	NP_848586.1	rs3761184	-	0.22	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	50	77.778	60.87	-	-	-	-	68.75	33.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	38.462	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	64.286
chr20:42969871_C_T	R3HDML	140902	20	42969871	42969871	20q13.12	NM_178491.3	NP_848586.1	-	A99A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42969951_*_-G	R3HDML	140902	20	42969951	42969951	20q13.12	NM_178491.3	NP_848586.1	-	G126fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_178491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42971986_C_T	R3HDML	140902	20	42971986	42971986	20q13.12	NM_178491.3	NP_848586.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:42973935_T_C	R3HDML	140902	20	42973935	42973935	20q13.12	NM_178491.3	NP_848586.1	rs11697359	C182C	0.08	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178491	-	-	-	-	100	42.105	71.429	63.043	33.333	-	-	-	32.258	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	50	-	23.077	-	-	59.184	-	-	-	-	-	56.061
chr20:42979444_G_A	R3HDML	140902	20	42979444	42979444	20q13.12	NM_178491.3	NP_848586.1	rs11699154	-	0.08	0.108	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	52.023	64.706	77.181	35.227	-	-	-	47.059	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	36.585	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	60.465	-	31.667	-	-	46.491	-	-	-	-	-	62.5
chr20:43034693_C_T	HNF4A	3172	20	43034693	43034693	20q13.12	NM_178849.2	NP_787110.2	rs745975	-	0.19	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	33.333	-	-	-	-	68	-	31.818	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	58.333	-	-	-	62.5	-	84.615	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	100	80	41.176	44.444	100	-
chr20:43034725_T_G	HNF4A	3172	20	43034725	43034725	20q13.12	NM_001258355.1	NP_787110.2	-	L48R	0	0	0.03	Missense	0.059	Type 2	NM_000457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43034732_G_A	HNF4A	3172	20	43034732	43034732	20q13.12	NM_175914.4	NP_787110.2	rs41282026	A50A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43034783_C_T	HNF4A	3172	20	43034783	43034783	20q13.12	NM_000457.4	NP_001025174.1	rs736823	A67A	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43036063_G_T	HNF4A	3172	20	43036063	43036063	20q13.12	NM_178850.2	NP_849181.1	-	Q111H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43042364_C_T	HNF4A	3172	20	43042364	43042364	20q13.12	NM_001258355.1	NP_787110.2	rs1800961	T139I	0.02	0.024	0.18	Missense	0.077	Type 1	NM_000457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.372	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43052785_G_A	HNF4A	3172	20	43052785	43052785	20q13.12	NM_001030003.2	NP_849181.1	-	L340L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43052787_*_-TGC	HNF4A	3172	20	43052787	43052789	20q13.12	NM_001258355.1	NP_787110.2	-	341_342del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	11.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43057048_C_T	HNF4A	3172	20	43057048	43057048	20q13.12	NM_001030004.2	NP_849180.1	rs61737145	N401N	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43057055_G_A	HNF4A	3172	20	43057055	43057055	20q13.12	NM_175914.4	NP_787110.2	-	V404I	0	0.00009	0.1	Missense	0.24	Type 1	NM_000457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43058231_G_A	HNF4A	3172	20	43058231	43058231	20q13.12	NM_001030004.2	NP_787110.2	-	G451R	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_000457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43058232_G_A	HNF4A	3172	20	43058232	43058232	20q13.12	NM_178850.2	NP_849181.1	-	G451E	0	0	0.01	Missense	0.961	Type 2	NM_000457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43108921_G_A	TTPAL	79183	20	43108921	43108921	20q13.12	NM_001039199.2	NP_001034288.1	rs187243728	N94K	0.001	0.00009	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001039199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43109005_A_C	TTPAL	79183	20	43109005	43109005	20q13.12	NM_001039199.2	NP_077307.2	-	F122F	0	0	0.01	Silent	0.98	Type 2	NM_001039199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43117871_G_A	TTPAL	79183	20	43117871	43117871	20q13.12	NM_001261839.1	NP_077307.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43117986_C_G	TTPAL	79183	20	43117986	43117986	20q13.12	NM_001039199.2	NP_001034288.1	rs59069332	T278S	0.02	0.024	0.59	Missense	0.827	Type 1	NM_001039199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43118017_G_A	TTPAL	79183	20	43118017	43118017	20q13.12	NM_001039199.2	NP_001034288.1	rs36121075	D288E	0.07	0.102	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001039199	-	-	30	70.588	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.318	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	67.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43118038_C_T	TTPAL	79183	20	43118038	43118038	20q13.12	NM_001039199.2	NP_001034288.1	rs75021846	C295C	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039199	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43132529_T_C	SERINC3	10955	20	43132529	43132529	20q13.12	NM_198941.1	NP_945179.1	-	K328E	0	0	0.18	Missense	0.016	Type 2	NM_006811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43135657_T_C	SERINC3	10955	20	43135657	43135657	20q13.12	NM_198941.1	NP_945179.1	rs41308699	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43138511_T_C	SERINC3	10955	20	43138511	43138511	20q13.12	NM_006811.2	NP_945179.1	rs184645285	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43142633_G_A	SERINC3	10955	20	43142633	43142633	20q13.12	NM_198941.1	NP_006802.1	rs113405891	P30S	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_006811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	38.095	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43251694_C_T	ADA	100	20	43251694	43251694	20q13.12	NM_000022.2	NP_000013.2	rs121908716	R211H	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43252793_A_C	ADA	100	20	43252793	43252793	20q13.12	NM_000022.2	NP_000013.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43252798_A_T	ADA	100	20	43252798	43252798	20q13.12	NM_000022.2	NP_000013.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43252801_T_C	ADA	100	20	43252801	43252801	20q13.12	NM_000022.2	NP_000013.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	50	-	36.842	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43252833_C_T	ADA	100	20	43252833	43252833	20q13.12	NM_000022.2	NP_000013.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43252835_G_A	ADA	100	20	43252835	43252835	20q13.12	NM_000022.2	NP_000013.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	25	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43252915_T_C	ADA	100	20	43252915	43252915	20q13.12	NM_000022.2	NP_000013.2	rs244076	V178V	0.22	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000022	-	69.231	71.25	21.622	40.476	45.161	100	-	-	38.298	-	-	-	-	-	59.868	-	-	100	100	-	33.333	53.191	-	-	-	-	100	57.895	23.077	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	100	-	79.167	100	68.182	62.857	40.909	-	-	-	-	45.714	-	100	-
chr20:43254298_C_T	ADA	100	20	43254298	43254298	20q13.12	NM_000022.2	NP_000013.2	rs61737144	V130V	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43255220_T_C	ADA	100	20	43255220	43255220	20q13.12	NM_000022.2	NP_000013.2	rs11555566	K80R	0.04	0.064	0.36	Missense	0	Type 1	NM_000022	-	69.231	-	36.364	48	61.111	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	73.333	63.636	-	-	-	-	55	-	-	-
chr20:43264927_C_T	ADA	100	20	43264927	43264927	20q13.12	NM_000022.2	NP_000013.2	rs394105	V12V	0.99	0.984	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000022	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:43344082_C_A	WISP2	8839	20	43344082	43344082	20q13.12	NM_003881.2	NP_003872.1	-	L17L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43348689_A_G	WISP2	8839	20	43348689	43348689	20q13.12	NM_003881.2	NP_003872.1	-	D71G	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_003881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43348735_C_A	WISP2	8839	20	43348735	43348735	20q13.12	NM_003881.2	NP_003872.1	rs2296530	G86G	0.38	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003881	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	62.5	-	-	100	100	-	-
chr20:43355896_C_T	WISP2	8839	20	43355896	43355896	20q13.12	NM_003881.2	NP_003872.1	-	S234F	0	0	0.06	Missense	0.487	Type 2	NM_003881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43374791_C_T	KCNK15	60598	20	43374791	43374791	20q13.12	NM_022358.3	NP_071753.2	-	F80F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43374841_*_-C	KCNK15	60598	20	43374841	43374841	20q13.12	NM_022358.3	NP_071753.2	rs3834659	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	100	80	-	32	50	57.895	-	100	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	46.667	-	66.667	75	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	71.429	-	60	47.059	-	-	50	41.667	-	52.632
chr20:43378770_A_G	KCNK15	60598	20	43378770	43378770	20q13.12	NM_022358.3	NP_071753.2	rs1111032	E95G	0.6	0.583	1	Missense	0.229	Type 1	NM_022358	43.75	43.75	-	60	-	-	-	50	100	-	37.5	100	-	-	100	65.714	45	-	100	-	70.588	-	66.667	100	100	-	38.889	100	56.25	-	-	100	36.111	57.778	-	85	100	-	-	53.333	100	58.621	-	-	-	100	100	-	88.889	-	50	-	38.983	50	-	100	100	-	-	-
chr20:43378826_G_A	KCNK15	60598	20	43378826	43378826	20q13.12	NM_022358.3	NP_071753.2	-	A114T	0	0.00009	0	Missense	0.993	Type 1	NM_022358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43379264_A_C	KCNK15	60598	20	43379264	43379264	20q13.12	NM_022358.3	NP_071753.2	rs6073538	T260P	0.6	0.54	0.25	Missense	0.186	Type 1	NM_022358	30	-	-	66.667	-	-	-	80	100	-	32	100	-	-	100	28	20	-	100	-	-	-	58.621	100	-	-	32.143	-	37.5	-	-	100	36.842	43.478	-	80	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	55.556	45.455	-	100	100	-	-	-
chr20:43379268_C_A	KCNK15	60598	20	43379268	43379268	20q13.12	NM_022358.3	NP_071753.2	rs13037900	P261H	0.1	0	0.03	Missense	0.429	Type 1	NM_022358	-	-	-	60	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43379454_T_C	KCNK15	60598	20	43379454	43379454	20q13.12	NM_022358.3	NP_071753.2	rs13042905	L323P	0.6	0.599	0.08	Missense	0.241	Type 1	NM_022358	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43384844_G_A	RIMS4	140730	20	43384844	43384844	20q13.12	NM_182970.3	NP_892015.1	rs144730676	G248G	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43384930_G_A	RIMS4	140730	20	43384930	43384930	20q13.12	NM_182970.3	NP_001192246.1	-	L220L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001205317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43538793_C_G	PABPC1L	80336	20	43538793	43538793	-	NM_001124756.1	NP_001118228.1	-	A3A	0	0.00026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001124756	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43541440_C_T	PABPC1L	80336	20	43541440	43541440	-	NM_001124756.1	NP_001118228.1	-	D111D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001124756	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43547537_A_G	PABPC1L	80336	20	43547537	43547537	-	NM_001124756.1	NP_001118228.1	rs2072728	-	0.4	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	46.067	-	19.231	-	23.404	53.846	-	99.259	37.5	54.286	-	-	-	28.571	51.429	36.25	29.762	41.304	50	-	-	58.73	-	22.951	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.206	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	50.98	42.857	-	-	100	87.5	-	-	100	-
chr20:43547677_T_G	PABPC1L	80336	20	43547677	43547677	-	NM_001124756.1	NP_001118228.1	rs2075960	S212A	0.23	0.222	0.33	Missense	0.122	Type 1	NM_001124756	60.465	100	71.171	-	54.032	-	-	-	-	26.786	33.149	-	-	50	47.17	57.143	-	70.968	30.822	67.416	-	-	45.263	-	43.243	33.981	39.506	-	-	100	64.516	-	44.231	52.381	-	55.085	100	54.808	51.064	-	100	-	100	100	-	-	-	-	64	-	44.828	26.316	52.381	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43559394_G_A	PABPC1L	80336	20	43559394	43559394	-	NM_001124756.1	NP_001118228.1	rs41282036	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43561051_A_G	PABPC1L	80336	20	43561051	43561051	-	NM_001124756.1	NP_001118228.1	rs41282038	T436T	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001124756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43566787_A_G	PABPC1L	80336	20	43566787	43566787	-	NM_001124756.1	NP_001118228.1	rs11780	S577S	0.43	0.442	0	Silent	-1	Type 1	NM_001124756	67.105	100	100	-	40	57.746	-	69.737	51.111	33.333	42.963	29.474	-	40.476	44.186	59.864	70.588	61.905	37.097	59.677	33.929	-	100	100	100	44.444	100	21.212	-	100	100	40.385	100	100	-	60.811	100	45.312	42.424	52.381	100	-	100	100	-	-	-	46.429	52.174	59.259	36.735	43.75	100	-	-	-	42.308	100	-	-
chr20:43566805_G_T	PABPC1L	80336	20	43566805	43566805	-	NM_001124756.1	NP_001118228.1	rs61736209	L583L	0.004	0.008	0	Silent	-1	Type 1	NM_001124756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43566863_G_A	PABPC1L	80336	20	43566863	43566863	-	NM_001124756.1	NP_001118228.1	rs2273357	-	0.11	0.098	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25.806	-	-	64.286	-	61.29	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	41.667	-	-	-	50	-	60	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	62.069	-	-	-	36.364	100	-	-
chr20:43572075_G_C	TOMM34	10953	20	43572075	43572075	-	NM_006809.4	NP_006800.2	rs142993173	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43572217_T_C	TOMM34	10953	20	43572217	43572217	-	NM_006809.4	NP_006800.2	rs1804644	A234A	0.16	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006809	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.316	-	43.243	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	52.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-
chr20:43585064_C_T	TOMM34	10953	20	43585064	43585064	-	NM_006809.4	NP_006800.2	rs3190303	D64N	0	0	0.07	Missense	0.972	Type 2	NM_006809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43588802_A_G	TOMM34	10953	20	43588802	43588802	-	NM_006809.4	NP_006800.2	rs2234200	-	0.34	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43600707_C_G	STK4	6789	20	43600707	43600707	20q11.2-q13.2	NM_006282.2	NP_006273.1	rs112812069	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43610556_C_A	STK4	6789	20	43610556	43610556	20q11.2-q13.2	NM_006282.2	NP_006273.1	-	S111Y	0	0	0.03	Missense	0.16	Type 2	NM_006282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43615951_T_C	STK4	6789	20	43615951	43615951	20q11.2-q13.2	NM_006282.2	NP_006273.1	rs189360346	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43625896_G_A	STK4	6789	20	43625896	43625896	20q11.2-q13.2	NM_006282.2	NP_006273.1	-	Q260Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43629135_G_A	STK4	6789	20	43629135	43629135	20q11.2-q13.2	NM_006282.2	NP_006273.1	rs17420378	V312M	0.18	0.256	0.15	Missense	0	Type 1	NM_006282	71.591	-	-	-	-	-	-	25.333	-	-	27.731	100	50	-	-	38.346	-	-	-	28.889	100	50.909	-	-	41.667	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	19.231	-	39.13	41.176	-	66.667	-	100	-	37.5	90	-	-	-	100	-	-	100	27.907
chr20:43653810_G_A	STK4	6789	20	43653810	43653810	20q11.2-q13.2	NM_006282.2	NP_006273.1	rs13044852	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43723521_T_G	KCNS1	3787	20	43723521	43723521	20q12	NM_002251.3	NP_002242.2	rs61731056	Q524P	0.02	0.01	0.01	Missense	0.658	Type 1	NM_002251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43723569_T_C	KCNS1	3787	20	43723569	43723569	20q12	NM_002251.3	NP_002242.2	rs7264544	Q508R	0.01	0.02	0.66	Missense	0	Type 1	NM_002251	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43723588_C_A	KCNS1	3787	20	43723588	43723588	20q12	NM_002251.3	NP_002242.2	-	E502X	0	0	0.1	Nonsense	0.726	Type 2	NM_002251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43723627_T_C	KCNS1	3787	20	43723627	43723627	20q12	NM_002251.3	NP_002242.2	rs734784	I489V	0.4	0.488	1	Missense	0	Type 1	NM_002251	100	-	-	88.889	-	53.659	50	100	29.63	-	-	69.643	-	48.571	59.259	39.806	100	-	39.216	26.829	100	38.235	100	-	100	-	-	25	100	37.5	65	23.81	-	-	-	36.364	100	-	35.294	70.37	-	-	-	-	51.282	-	60.87	-	50	28	-	100	-	50	-	70.588	-	100	100	23.077
chr20:43723696_G_A	KCNS1	3787	20	43723696	43723696	20q12	NM_002251.3	NP_002242.2	rs144534326	R466C	0.001	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_002251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43723718_G_T	KCNS1	3787	20	43723718	43723718	20q12	NM_002251.3	NP_002242.2	-	N458K	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_002251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43726550_G_A	KCNS1	3787	20	43726550	43726550	20q12	NM_002251.3	NP_002242.2	-	S288L	0	0	0.88	Missense	0.02	Type 2	NM_002251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43726572_C_T	KCNS1	3787	20	43726572	43726572	20q12	NM_002251.3	NP_002242.2	-	A281T	0	0	0.17	Missense	0.347	Type 2	NM_002251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43726942_C_T	KCNS1	3787	20	43726942	43726942	20q12	NM_002251.3	NP_002242.2	-	L157L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43727155_C_T	KCNS1	3787	20	43727155	43727155	20q12	NM_002251.3	NP_002242.2	rs13043825	E86E	0.16	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43727275_C_T	KCNS1	3787	20	43727275	43727275	20q12	NM_002251.3	NP_002242.2	-	R46R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43739100_G_A	WFDC5	149708	20	43739100	43739100	20q13.12	NM_145652.3	NP_663627.1	rs79417830	S103L	0.01	0.004	0.12	Missense	0.969	Type 1	NM_145652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43739119_G_A	WFDC5	149708	20	43739119	43739119	20q13.12	NM_145652.3	NP_663627.1	rs17422688	H97Y	0.08	0.127	0.08	Missense	0.997	Type 1	NM_145652	58.333	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	54.286	-	-	34	-	-	-	-	75.676	-	-	-	19.444	-	-	38.095	100	-	-	43.243	-	-	-	50	-	-	-	-	-	28.333	-	38.462	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43739229_G_A	WFDC5	149708	20	43739229	43739229	20q13.12	NM_145652.3	NP_663627.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43739381_A_G	WFDC5	149708	20	43739381	43739381	20q13.12	NM_145652.3	NP_663627.1	-	C41R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_145652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-
chr20:43752737_G_C	WFDC12	128488	20	43752737	43752737	20q13.12	NM_080869.1	NP_543145.1	rs34841068	-	0.18	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	24.444	-	50.847	40	-	-	-	-	53.846	-	-	27.027	-	39.216	-	36.207	39.13	37.143	37.097	-	-	50	-	-	-	-	50	58.621	-	-	-	-	-	100	-	57.692	54.286	-	-	-	-	37.255	-	67.308	31.25	71.429	40	-	71.429	-	50	-	78.261	-	42.857	100	-
chr20:43753030_G_A	WFDC12	128488	20	43753030	43753030	20q13.12	NM_080869.1	NP_543145.1	rs115077112	A20V	0.005	0.005	0.32	Missense	0.125	Type 1	NM_080869	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43803606_G_A	PI3	5266	20	43803606	43803606	20q13.12	NM_002638.3	NP_002629.1	rs41282752	A15T	0.02	0.029	0.32	Missense	0.048	Type 1	NM_002638	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	63.636	18.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	32.432	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43803613_C_T	PI3	5266	20	43803613	43803613	20q13.12	NM_002638.3	NP_002629.1	rs17333103	T17M	0.11	0.157	0.46	Missense	0.002	Type 1	NM_002638	65	100	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	68.182	-	-	-	51.852	-	-	26.471	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	37.5	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353
chr20:43804522_A_C	PI3	5266	20	43804522	43804522	20q13.12	NM_002638.3	NP_002629.1	rs2664581	T34P	0.11	0.163	0.31	Missense	0.002	Type 1	NM_002638	47.126	70	-	-	-	-	-	32.222	-	-	-	-	44.928	-	-	100	-	-	-	-	73.684	-	-	-	35.556	-	-	34.426	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	31.25	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385
chr20:43804789_C_A	PI3	5266	20	43804789	43804789	20q13.12	NM_002638.3	NP_002629.1	rs34885285	-	0.11	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.333	78.947	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	25.806	-	-	100	-	-	-	-	54.839	-	-	-	34.884	-	-	27.027	100	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429
chr20:43804797_C_A	PI3	5266	20	43804797	43804797	20q13.12	NM_002638.3	NP_002629.1	rs17424474	-	0.16	0.163	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	72.222	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	28.571	-	-	100	-	-	-	-	59.259	-	-	-	34.211	-	-	20	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538
chr20:43835683_T_A	SEMG1	6406	20	43835683	43835683	20q12-q13.2	NM_003007.3	NP_002998.1	rs2233882	-	0.11	0.159	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	76.471	77.5	-	-	-	-	-	26.126	-	-	-	-	39.286	-	-	100	-	-	-	-	69.88	-	-	-	51.515	-	-	25	51.923	-	-	42.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.579	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419
chr20:43836173_T_A	SEMG1	6406	20	43836173	43836173	20q12-q13.2	NM_003007.3	NP_002998.1	rs2301366	S79T	0.26	0.301	1	Missense	0	Type 1	NM_003007	74	70.588	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.714	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	55.556	-	51.515	-	-	33.846	42.857	-	-	36.937	-	-	-	-	-	-	-	64.407	-	40.385	-	52.632	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chr20:43836240_G_A	SEMG1	6406	20	43836240	43836240	20q12-q13.2	NM_003007.3	NP_002998.1	rs118141785	G101D	0.001	0.003	0.43	Missense	0	Type 1	NM_003007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43836680_C_A	SEMG1	6406	20	43836680	43836680	20q12-q13.2	NM_003007.3	NP_002998.1	rs138583556	H248N	0	0.00009	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_003007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43836998_G_A	SEMG1	6406	20	43836998	43836998	20q12-q13.2	NM_003007.3	NP_002998.1	-	E354K	0	0	0.02	Missense	0.977	Type 2	NM_003007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.582	24.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43837008_G_A	SEMG1	6406	20	43837008	43837008	20q12-q13.2	NM_003007.3	NP_002998.1	rs61730001	R357Q	0.01	0.015	0.31	Missense	0.124	Type 1	NM_003007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43837144_T_C	SEMG1	6406	20	43837144	43837144	20q12-q13.2	NM_003007.3	NP_002998.1	rs7270676	N402N	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.302	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-
chr20:43837187_C_T	SEMG1	6406	20	43837187	43837187	20q12-q13.2	NM_003007.3	NP_002998.1	rs145325570	L417L	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	46.575	50.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43837303_C_T	SEMG1	6406	20	43837303	43837303	20q12-q13.2	NM_003007.3	NP_002998.1	rs2233889	N455N	0.08	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43850400_C_A	SEMG2	6407	20	43850400	43850400	20q12-q13.1	NM_003008.2	NP_002999.1	rs2233896	Q43K	0.1	0.151	0.11	Missense	0.26	Type 1	NM_003008	57.018	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	30.108	-	-	34.812	-	-	-	-	46.429	-	-	-	47.945	-	-	25.397	48.936	-	-	25.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.103
chr20:43850525_A_G	SEMG2	6407	20	43850525	43850525	20q12-q13.1	NM_003008.2	NP_002999.1	rs2233898	Q84Q	0.1	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003008	62.759	-	-	-	-	-	-	31.765	-	-	-	-	43.373	-	-	38.344	-	-	-	-	70.312	-	-	-	63.793	-	-	35.052	55.319	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	20.69	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.944
chr20:43850991_C_T	SEMG2	6407	20	43850991	43850991	20q12-q13.1	NM_003008.2	NP_002999.1	-	P240S	0	0.00009	0.4	Missense	0.142	Type 1	NM_003008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43851108_C_T	SEMG2	6407	20	43851108	43851108	20q12-q13.1	NM_003008.2	NP_002999.1	rs2233903	H279Y	0.08	0.046	0	Missense	0.499	Type 1	NM_003008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43851147_C_T	SEMG2	6407	20	43851147	43851147	20q12-q13.1	NM_003008.2	NP_002999.1	rs140069155	R292C	0.001	0.00028	0.01	Missense	0.368	Type 1	NM_003008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43851375_G_C	SEMG2	6407	20	43851375	43851375	20q12-q13.1	NM_003008.2	NP_002999.1	rs2071650	G368R	0.08	0.053	0.1	Missense	0.355	Type 1	NM_003008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43851682_C_T	SEMG2	6407	20	43851682	43851682	20q12-q13.1	NM_003008.2	NP_002999.1	-	S470F	0	0	0	Missense	0.38	Type 2	NM_003008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43851794_A_G	SEMG2	6407	20	43851794	43851794	20q12-q13.1	NM_003008.2	NP_002999.1	rs149375638	Q507Q	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43881630_A_G	SLPI	6590	20	43881630	43881630	20q12	NM_003064.3	NP_003055.1	rs6032073	-	0.26	0.301	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	77.778	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.41	-	-	100	32.353	-	-	-	60	-	75	-	31.579	-	-	25	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	29.268	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63
chr20:43922384_C_T	MATN4	8785	20	43922384	43922384	20q13.1-q13.2	NM_030590.3	NP_085080.1	rs2233108	-	0.02	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43926536_G_T	MATN4	8785	20	43926536	43926536	20q13.1-q13.2	NM_030592.3	NP_003824.2	rs2227274	-	0.25	0.25	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.276	-	41.935	-	-	68.421	-	-	50	-	-	57.143	-	58.824	65.517	-	29.032	-	33.333	31.579	35.294	100	57.143	-	42.105	-	-	-	75	48	-	-	-	-	-	-	100	-	46.667	75	-	-	-	-	48.78	-	100	-	57.143	-	-	66.667	60.87	47.059	-	-	-	41.176	100	-
chr20:43926573_C_T	MATN4	8785	20	43926573	43926573	20q13.1-q13.2	NM_030590.3	NP_003824.2	rs2227275	G440S	0.25	0.248	0.72	Missense	0.011	Type 1	NM_030592	47.761	-	45.07	20	-	57.143	-	-	50	-	19.697	55.882	-	50	61.29	-	27.66	-	21.622	46.429	29.032	100	66.667	-	42.857	-	-	-	75	48.276	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	61.538	-	-	-	-	46.939	-	100	-	84.211	-	-	72.727	33.333	52.381	-	-	-	46.429	100	-
chr20:43926603_T_C	MATN4	8785	20	43926603	43926603	20q13.1-q13.2	NM_003833.4	NP_003824.2	-	T430A	0	0	0.2	Missense	0.026	Type 2	NM_030592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43926691_C_G	MATN4	8785	20	43926691	43926691	20q13.1-q13.2	NM_030592.3	NP_003824.2	-	V400V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43926824_C_T	MATN4	8785	20	43926824	43926824	20q13.1-q13.2	NM_030590.3	NP_085095.1	-	R389H	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_030592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43927050_C_T	MATN4	8785	20	43927050	43927050	20q13.1-q13.2	NM_030592.3	NP_003824.2	-	E314K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_030592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43929471_C_T	MATN4	8785	20	43929471	43929471	20q13.1-q13.2	NM_030592.3	NP_003824.2	rs2233100	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:43929473_A_G	MATN4	8785	20	43929473	43929473	20q13.1-q13.2	NM_030592.3	NP_003824.2	rs2072789	-	0.44	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	96.154	39.506	28.571	-	48.98	-	100	29.032	-	22.353	54.098	37.5	45.455	46.667	100	26.316	-	34.615	34.375	100	100	100	-	100	-	-	-	100	58.824	52.632	38.462	-	-	-	45.283	100	-	41.176	40	-	33.333	-	-	100	-	100	27.586	57.143	34.286	-	76.923	55.102	45.238	-	-	-	31.579	100	29.412
chr20:43929567_G_A	MATN4	8785	20	43929567	43929567	20q13.1-q13.2	NM_030590.3	NP_003824.2	rs2233099	P242P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43929659_G_A	MATN4	8785	20	43929659	43929659	20q13.1-q13.2	NM_030590.3	NP_085095.1	rs2076023	-	0.25	0.249	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28	-	39.252	-	-	53.191	-	-	25	-	-	58.442	-	61.765	50	-	29.63	-	40.909	38.71	21.053	100	42.308	-	64	-	-	-	43.75	22.727	60.714	-	-	-	-	-	100	-	40	30.435	-	-	-	-	41.27	-	100	-	47.368	-	-	86.667	40.323	37.288	-	-	-	54.545	100	-
chr20:43932898_A_G	MATN4	8785	20	43932898	43932898	20q13.1-q13.2	NM_030590.3	NP_003824.2	-	F205L	0	0	0.93	Missense	0.255	Type 2	NM_003833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43933021_G_T	MATN4	8785	20	43933021	43933021	20q13.1-q13.2	NM_030590.3	NP_085095.1	rs2072788	R164S	0.38	0.24	1	Missense	0.001	Type 1	NM_003833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	53.333	63.636	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	77.778	-	-	-	-	-	-
chr20:43933078_C_T	MATN4	8785	20	43933078	43933078	20q13.1-q13.2	NM_030590.3	NP_085080.1	-	V145M	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_003833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43933128_G_A	MATN4	8785	20	43933128	43933128	20q13.1-q13.2	NM_003833.4	NP_003824.2	-	A128V	0	0	0.05	Missense	0.194	Type 2	NM_003833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43933163_T_C	MATN4	8785	20	43933163	43933163	20q13.1-q13.2	NM_003833.4	NP_003824.2	rs2233094	A116A	0.38	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003833	-	54.545	-	-	52.632	-	-	-	63.636	62.5	62.5	-	53.846	55.556	-	-	50	50	-	70	-	-	-	-	-	96.296	43.333	-	-	-	-	-	60.606	48	100	38.462	-	-	-	71.429	100	68.182	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	52	71.429	-	-	35.294	-	-	-
chr20:43933196_C_T	MATN4	8785	20	43933196	43933196	20q13.1-q13.2	NM_030592.3	NP_003824.2	rs2233093	V105V	0.18	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003833	80.952	64.286	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	48.148	-	70.588	-	61.538	-	-	60.87	54.545	-	-	36	-	-	-	50	-	-	-	-	-	31.25	-	-	34.483	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43936854_G_A	RBPJL	11317	20	43936854	43936854	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	rs143342734	E32K	0.002	0.003	0.41	Missense	0.009	Type 1	NM_014276	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43936864_G_T	RBPJL	11317	20	43936864	43936864	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	-	R35M	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_014276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43938243_C_T	RBPJL	11317	20	43938243	43938243	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	-	G56G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43938300_G_T	RBPJL	11317	20	43938300	43938300	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	-	K75N	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_014276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43940965_C_A	RBPJL	11317	20	43940965	43940965	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	-	T183T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43942676_T_C	RBPJL	11317	20	43942676	43942676	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	rs2076026	A253A	0.1	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014276	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.385	-	-	-
chr20:43943014_C_A	RBPJL	11317	20	43943014	43943014	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	rs140933463	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43943055_C_A	RBPJL	11317	20	43943055	43943055	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	-	I290I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43944933_C_T	RBPJL	11317	20	43944933	43944933	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	-	A376V	0	0	0.04	Missense	0.004	Type 2	NM_014276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43944958_G_T	RBPJL	11317	20	43944958	43944958	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	rs2741500	P384P	0.12	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014276	64.286	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	27.273	-	-	47.115	-	-	-	-	62.857	-	-	-	61.29	-	-	33.333	73.913	-	-	52.542	-	-	-	52	-	-	-	-	-	36.842	-	-	57.377	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr20:43944990_C_G	RBPJL	11317	20	43944990	43944990	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43944991_G_A	RBPJL	11317	20	43944991	43944991	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43945003_C_T	RBPJL	11317	20	43945003	43945003	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43945423_G_C	RBPJL	11317	20	43945423	43945423	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	rs61754060	V460L	0.01	0.006	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_014276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43945618_G_A	RBPJL	11317	20	43945618	43945618	20q12-q13.1	NM_014276.2	NP_055091.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.438	-	-	-	-	-	27.941	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43961636_A_G	SDC4	6385	20	43961636	43961636	20q12	NM_002999.3	NP_002990.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43964407_G_C	SDC4	6385	20	43964407	43964407	20q12	NM_002999.3	NP_002990.2	rs2072791	-	0.79	0.728	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	68.75	43.662	100	100	100	100	100	100	100	56.098	100	100	50.4	100	100	100	100	28.571	100	100	100	47.458	100	100	58.824	53.846	40.625	100	58.442	100	100	100	100	100	100	100	65.957	100	50	100	100	-	100	100	52.941	100	71.429	53.659	100	100	100	100	100	100	100	100	63.725
chr20:43964540_G_A	SDC4	6385	20	43964540	43964540	20q12	NM_002999.3	NP_002990.2	-	I27I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002999	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43976991_A_G	SDC4	6385	20	43976991	43976991	20q12	NM_002999.3	NP_002990.2	rs4458268	F12L	0.34	0.274	1	Missense	0	Type 1	NM_002999	42.857	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	37.5	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-
chr20:43992271_C_T	SYS1	90196	20	43992271	43992271	20q13.12	NM_033542.3	NP_291020.1	rs41307197	L34L	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44002650_A_G	TP53TG5	27296	20	44002650	44002650	20q13.12	NM_014477.2	NP_055292.1	rs2231627	V257A	0.02	0.032	0	Missense	0.98	Type 1	NM_014477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44003644_C_T	SYS1	90196	20	44003644	44003644	20q13.12	NM_001099791.2	NP_001093261.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.182	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44003790_G_T	TP53TG5	27296	20	44003790	44003790	20q13.12	NM_014477.2	NP_055292.1	rs2231622	H219Q	0.02	0.032	0.02	Missense	0.998	Type 1	NM_014477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44003845_T_C	TP53TG5	27296	20	44003845	44003845	20q13.12	NM_014477.2	NP_055292.1	rs2231621	Q201R	0	0.00009	0.15	Missense	0.99	Type 1	NM_014477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44004050_C_A	TP53TG5	27296	20	44004050	44004050	20q13.12	NM_014477.2	NP_055292.1	-	V133L	0	0	0.04	Missense	0.924	Type 2	NM_014477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44004159_*_-ATT	TP53TG5	27296	20	44004159	44004161	20q13.12	NM_014477.2	NP_055292.1	-	96_96del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_014477	71.538	56.364	49.655	87.5	100	100	100	37.5	69.412	58.228	82.731	51.553	100	58.333	46.939	63.228	45.333	57.143	100	38.542	100	100	-	-	100	100	100	100	42.308	100	48.214	36.066	100	100	-	53.659	100	100	54.545	-	100	100	100	48	51.587	-	100	26.087	100	42.105	61.644	67.857	49.606	55.932	100	-	57.333	-	100	28.846
chr20:44005800_T_C	SYS1-DBNDD2	767557	20	44005800	44005800	20q13.12	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44005936_C_T	TP53TG5	27296	20	44005936	44005936	20q13.12	NM_014477.2	NP_055292.1	rs2231616	R57H	0.15	0.118	0.16	Missense	0.006	Type 1	NM_014477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	60	35	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	37.5	-	42.857
chr20:44005990_G_A	SYS1-DBNDD2	767557	20	44005990	44005990	20q13.12	-	-	rs2231615	-	0.02	0.019	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44037609_C_A	DBNDD2	55861	20	44037609	44037609	20q13.12	NM_001048225.2	NP_001041691.2	-	A205D	0	0	0.33	Missense	0.49	Type 2	NM_001048226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44045305_G_A	PIGT	51604	20	44045305	44045305	20q12-q13.12	NM_001184729.2	NP_001171657.1	-	L112L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44047493_G_T	PIGT	51604	20	44047493	44047493	20q12-q13.12	NM_015937.5	NP_057021.2	rs141420243	V123L	0.004	0.005	0.01	Missense	0.116	Type 1	NM_001184729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44047528_C_T	PIGT	51604	20	44047528	44047528	20q12-q13.12	NM_001184728.2	NP_001171659.1	-	L134L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44048224_T_C	PIGT	51604	20	44048224	44048224	20q12-q13.12	NM_001184730.2	NP_001171658.1	rs147475258	V123V	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44048765_C_A	PIGT	51604	20	44048765	44048765	20q12-q13.12	NM_001184729.2	NP_001171657.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44048806_C_T	PIGT	51604	20	44048806	44048806	20q12-q13.12	NM_001184730.2	NP_057021.2	-	L136L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44048972_A_C	PIGT	51604	20	44048972	44048972	20q12-q13.12	NM_015937.5	NP_057021.2	rs61753669	D155A	0.01	0.02	0	Missense	0.984	Type 1	NM_001184730	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-
chr20:44049014_C_T	PIGT	51604	20	44049014	44049014	20q12-q13.12	NM_001184730.2	NP_001171659.1	-	P169L	0	0	0.04	Missense	0.285	Type 2	NM_001184730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44052992_G_A	PIGT	51604	20	44052992	44052992	20q12-q13.12	NM_001184729.2	NP_001171657.1	rs13217	T355T	0.32	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184730	34.568	71.111	32.673	87.179	99.123	55.072	100	34.483	-	56.818	66.929	-	100	54.717	35	58.333	-	44.444	100	-	33.333	98.649	-	-	-	-	100	100	40	-	47.368	-	100	100	-	51.471	100	100	42.857	-	-	32.099	100	-	52.308	-	100	37.037	100	26.923	60	-	100	44.615	-	-	-	-	100	64.865
chr20:44053146_C_A	PIGT	51604	20	44053146	44053146	20q12-q13.12	NM_015937.5	NP_057021.2	-	L369I	0	0	0.38	Missense	0.024	Type 2	NM_001184730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44054349_T_C	PIGT	51604	20	44054349	44054349	20q12-q13.12	NM_015937.5	NP_057021.2	rs707577	Y438Y	0.7	0.777	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184730	100	66.667	21.569	100	100	100	-	100	100	76.923	100	100	100	-	50	100	-	-	100	39.13	-	100	35.294	-	58.333	40.741	100	100	100	45.455	100	-	100	100	-	56.25	100	100	55.556	100	-	100	100	-	37.037	100	100	-	100	-	100	100	100	70.37	100	100	60	66.667	100	100
chr20:44166740_G_A	-	-	20	44166740	44166740	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44168033_C_T	WFDC6	140870	20	44168033	44168033	20q13.12	NM_080827.1	NP_543017.1	-	G5E	0	0	0.02	Missense	0.679	Type 2	NM_080827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44170797_C_T	-	-	20	44170797	44170797	-	-	-	rs2231844	-	0.07	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	43.22	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44170805_G_A	-	-	20	44170805	44170805	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.844	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44171455_T_C	-	-	20	44171455	44171455	-	-	-	rs2231838	H92R	0.07	0.057	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001198986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	54.605	51.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44174249_G_T	-	-	20	44174249	44174249	-	-	-	rs2231833	-	0.06	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.74	-	-	-	-	-	45.833	38.251	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44174255_*_-T	-	-	20	44174255	44174255	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44174423_G_A	-	-	20	44174423	44174423	-	-	-	rs765156	-	0.67	0.695	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.374	17.308	99.451	23.913	52.215	52.121	100	-	65.625	100	82.803	100	100	100	47.887	-	27.5	100	34.959	100	30.208	100	100	100	-	39.355	100	36.885	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	43.103	100	100	100	47.059	100	-	100	74.194	63.636	56.944	100	55.556	100	100	100	100	100	100	-	-
chr20:44180643_G_T	WFDC8	90199	20	44180643	44180643	20q13.12	NM_130896.2	NP_570966.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44180813_G_A	WFDC8	90199	20	44180813	44180813	20q13.12	NM_130896.2	NP_570966.2	rs17348421	-	0.29	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25.424	-	100	24.444	47.98	55.102	100	-	-	100	27.826	97	39.175	48.649	-	-	31.429	100	32.051	31.579	29.268	39.286	52.941	100	-	35.385	100	-	52.5	100	100	45.205	100	99.107	100	-	100	42.308	100	30	-	50	100	62.5	48.718	-	100	-	42.424	-	100	69.231	100	41.791	-	80	50	34.615	-	-
chr20:44180833_C_T	WFDC8	90199	20	44180833	44180833	20q13.12	NM_130896.2	NP_570966.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44184375_T_C	WFDC8	90199	20	44184375	44184375	20q13.12	NM_130896.2	NP_852611.2	rs2250860	N137S	0.29	0.405	1	Missense	0	Type 1	NM_130896	26.562	-	100	39.13	39.175	54.348	100	-	-	100	31.667	98.925	45.205	51.064	-	-	37.288	100	26.744	22.727	24.286	65.714	56	100	-	33.735	100	-	44.444	100	100	27.66	100	100	100	-	100	50.82	100	48.214	-	64.583	100	45	55.814	-	100	-	57.895	-	100	59.091	100	45.946	-	82.143	51.429	31.25	-	-
chr20:44184498_A_G	WFDC8	90199	20	44184498	44184498	20q13.12	NM_130896.2	NP_852611.2	rs2272955	M96T	0.12	0.095	0.73	Missense	0.013	Type 1	NM_130896	-	-	-	-	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44187460_G_A	WFDC8	90199	20	44187460	44187460	20q13.12	NM_130896.2	NP_570966.2	rs76757042	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44237460_*_-A	WFDC9	259240	20	44237460	44237460	20q13.12	NM_147198.3	NP_671731.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44238741_T_G	WFDC9	259240	20	44238741	44238741	20q13.12	NM_147198.3	NP_671731.1	rs2245898	N27T	0.39	0.348	0.75	Missense	0	Type 1	NM_147198	65.217	76.923	-	76.471	51.163	51.282	-	100	35.714	-	18.072	-	-	-	66.667	100	56	-	52.778	-	43.478	-	-	-	31.034	53.659	46.875	62.5	-	-	-	-	28.125	51.807	-	100	-	-	-	52.381	-	-	-	88.889	-	98.039	-	42.857	47.826	32	-	35.294	-	-	-	-	-	-	100	100
chr20:44259490_G_A	-	-	20	44259490	44259490	-	-	-	rs1487323	-	0.39	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	48.438	70.588	-	75	49.057	48.936	-	100	50	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	75	-	76	-	-	-	71.429	68.182	41.667	50	-	-	-	-	53.333	55.814	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr20:44259549_G_A	WFDC10A	140832	20	44259549	44259549	20q13.12	NM_080753.2	NP_542791.1	rs2272961	Q44Q	0.24	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	64.474	48.148	64	-	-	-	-	63.83	-	-	64.516	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.905	-	51.02	-	-	-	61.905	100	-	52.459	50	-	-
chr20:44259589_C_T	WFDC10A	140832	20	44259589	44259589	20q13.12	NM_080753.2	NP_542791.1	-	R58X	0	0	0.77	Nonsense	0.44	Type 2	NM_080753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44259673_G_T	WFDC10A	140832	20	44259673	44259673	20q13.12	NM_080753.2	NP_542791.1	rs1487322	-	0.37	0.337	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	58.108	77.143	-	59.524	45.806	47.17	-	100	25	-	-	-	-	-	35.849	100	62.667	-	68.571	-	55.224	-	-	-	37.209	56	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	100	-	20.69	54.839	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr20:44277320_A_G	WFDC11	259239	20	44277320	44277320	20q13.12	NM_147197.2	NP_671730.1	rs77436791	-	0.03	0.028	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44313419_G_A	WFDC10B	280664	20	44313419	44313419	20q13.12	NM_172006.2	NP_742003.1	-	-	0.001	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.968	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44333052_A_G	-	-	20	44333052	44333052	-	-	-	rs980984	-	0.49	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.333	100	38.235	57.143	31.707	28.358	-	100	100	-	23.077	20.29	-	45.455	15.385	100	53.846	-	100	-	70.455	-	100	-	53.846	-	-	59.459	-	-	-	44.615	-	-	100	100	100	-	29.167	-	-	-	-	-	47.727	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr20:44333105_C_T	WFDC13	164237	20	44333105	44333105	20q13.12	NM_172005.1	NP_742002.1	rs75216546	P37P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172005	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44351095_C_A	SPINT4	391253	20	44351095	44351095	20q13.12	NM_178455.1	NP_848550.1	rs16990631	A30E	0.02	0.038	0.01	Missense	0.059	Type 1	NM_178455	38.333	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	33.333	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44352620_G_A	SPINT4	391253	20	44352620	44352620	20q13.12	NM_178455.1	NP_848550.1	rs6017667	G73S	0.47	0.464	0	Missense	0.992	Type 1	NM_178455	100	78.125	78.313	73.469	47.312	43.056	83.333	98.413	20	-	-	42.353	-	52	33.333	100	41.667	-	100	-	100	42.188	100	-	34.483	-	-	72.093	41.379	-	-	-	-	-	100	100	100	-	28.571	51.613	-	25	-	53.333	47.727	98.925	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr20:44354312_C_T	SPINT4	391253	20	44354312	44354312	20q13.12	NM_178455.1	NP_848550.1	rs80206193	-	0.03	0.045	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44404209_C_G	WFDC3	140686	20	44404209	44404209	20q13.12	NM_080614.1	NP_542181.1	rs61750835	G176R	0.01	0.014	0	Missense	0.998	Type 1	NM_080614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44416449_T_C	WFDC3	140686	20	44416449	44416449	20q13.12	NM_080614.1	NP_542181.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-
chr20:44417593_C_A	WFDC3	140686	20	44417593	44417593	20q13.12	NM_080614.1	NP_542181.1	rs73122754	R63L	0.03	0.047	0.13	Missense	0.662	Type 1	NM_080614	36.943	-	52.91	-	-	-	64.912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	36.709	43.204	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44417618_T_C	WFDC3	140686	20	44417618	44417618	20q13.12	NM_080614.1	NP_542181.1	-	K55E	0	0	0	Missense	0.611	Type 2	NM_080614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	43.316	40.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44417643_A_G	WFDC3	140686	20	44417643	44417643	20q13.12	NM_080614.1	NP_542181.1	rs6032537	G46G	0.68	0.702	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080614	34.579	26.923	100	29.63	43.038	52.033	100	31.2	61.429	100	79.556	57.627	100	100	44.681	-	100	100	31.21	100	40.196	99.363	39.13	100	52.778	100	99.281	36.842	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	55.319	40.26	100	100	98.438	56	100	-	100	100	-	100	100	58.824	100	100	100	100	100	100	-	-
chr20:44417675_G_C	WFDC3	140686	20	44417675	44417675	20q13.12	NM_080614.1	NP_542181.1	rs6032538	H36D	0.68	0.702	1	Missense	0	Type 1	NM_080614	27.869	-	100	-	36.782	49.398	100	31.579	63.043	100	80.153	50.862	100	100	43.333	-	100	100	29.032	100	35.135	100	40.909	100	51.02	100	100	35.211	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	48.571	35.556	100	100	100	42.105	100	-	100	100	-	100	100	59.091	100	100	100	100	100	100	-	-
chr20:44418564_A_G	WFDC3	140686	20	44418564	44418564	20q13.12	NM_080614.1	NP_542181.1	rs3746493	S17S	0.65	0.655	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080614	-	-	28.472	27.273	53.289	49.618	23.81	30.275	50	100	81.538	52.336	100	100	48.387	-	26.606	100	30.357	100	-	43.478	31.667	100	41.837	100	100	28.319	33.333	100	100	100	100	100	-	-	-	100	43.478	40.171	100	50.61	100	37.931	100	-	100	100	-	100	100	50	100	100	100	100	99.099	100	-	-
chr20:44420637_G_A	DNTTIP1	116092	20	44420637	44420637	20q13.12	NM_052951.2	NP_443183.1	rs2664539	-	0.55	0.632	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr20:44420682_T_C	DNTTIP1	116092	20	44420682	44420682	20q13.12	NM_052951.2	NP_443183.1	rs2664591	P13P	0.69	0.756	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052951	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr20:44429711_A_G	DNTTIP1	116092	20	44429711	44429711	20q13.12	NM_052951.2	NP_443183.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_052951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44433768_C_T	DNTTIP1	116092	20	44433768	44433768	20q13.12	NM_052951.2	NP_443183.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44439512_C_T	DNTTIP1	116092	20	44439512	44439512	20q13.12	NM_052951.2	NP_443183.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44439646_G_C	DNTTIP1	116092	20	44439646	44439646	20q13.12	NM_052951.2	NP_443183.1	rs56261048	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.804	-	74.219	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	34.247	62.609	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44451943_C_T	TNNC2	7125	20	44451943	44451943	20q12-q13.11	NM_003279.2	NP_003270.1	rs188125171	-	0.003	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44452697_C_A	TNNC2	7125	20	44452697	44452697	20q12-q13.11	NM_003279.2	NP_003270.1	rs4629	T128T	0.45	0.44	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003279	-	-	39.13	-	53.488	66.667	-	50	-	100	69.048	54.545	100	100	67.857	-	37.5	100	33.333	100	-	56.25	-	100	50	100	42.424	-	55.556	100	100	100	38.71	40.816	-	-	-	100	46.667	-	100	69.565	100	54.545	50	-	100	-	-	-	100	-	100	38.235	100	83.333	100	100	-	-
chr20:44452754_G_T	TNNC2	7125	20	44452754	44452754	20q12-q13.11	NM_003279.2	NP_003270.1	-	G109G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44452771_A_G	TNNC2	7125	20	44452771	44452771	20q12-q13.11	NM_003279.2	NP_003270.1	rs59673641	-	0.07	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44452780_G_T	TNNC2	7125	20	44452780	44452780	20q12-q13.11	NM_003279.2	NP_003270.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44453091_G_A	TNNC2	7125	20	44453091	44453091	20q12-q13.11	NM_003279.2	NP_003270.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44453113_C_T	TNNC2	7125	20	44453113	44453113	20q12-q13.11	NM_003279.2	NP_003270.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44453115_C_T	TNNC2	7125	20	44453115	44453115	20q12-q13.11	NM_003279.2	NP_003270.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44453126_C_T	TNNC2	7125	20	44453126	44453126	20q12-q13.11	NM_003279.2	NP_003270.1	rs73308431	-	0.06	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44455890_T_C	TNNC2	7125	20	44455890	44455890	20q12-q13.11	NM_003279.2	NP_003270.1	rs116367119	-	0.01	0.015	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44463668_G_T	SNX21	90203	20	44463668	44463668	20q13.12	NM_152897.1	NP_219489.1	-	K120N	0	0	0.01	Missense	0.05	Type 2	NM_001042632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44469136_C_T	SNX21	90203	20	44469136	44469136	20q13.12	NM_033421.2	NP_219489.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44469290_G_A	SNX21	90203	20	44469290	44469290	20q13.12	NM_152897.1	NP_001036098.1	rs4638862	A154T	0.4	0.405	0.41	Missense	0.849	Type 1	NM_033421	-	-	26.667	-	42.105	57.895	-	-	-	100	44.231	57.895	100	100	29.167	-	25.714	100	56.41	96.154	-	60.714	-	100	57.895	100	35.484	-	66.667	100	-	100	53.488	48.98	-	32.143	-	100	-	-	-	56.757	100	100	46.429	-	100	-	-	-	100	-	100	41.667	100	100	100	100	-	-
chr20:44469391_G_T	SNX21	90203	20	44469391	44469391	20q13.12	NM_033421.2	NP_219489.1	-	R187R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44469464_C_T	SNX21	90203	20	44469464	44469464	20q13.12	NM_033421.2	NP_690857.1	-	R212C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_033421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44469491_G_A	SNX21	90203	20	44469491	44469491	20q13.12	NM_001042633.1	NP_001036097.1	-	G221S	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_033421	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44469533_C_T	SNX21	90203	20	44469533	44469533	20q13.12	NM_033421.2	NP_219489.1	rs61753670	L235L	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44472152_G_A	ACOT8	10005	20	44472152	44472152	20q13.12	NM_005469.3	NP_005460.2	rs41282772	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44472163_C_T	ACOT8	10005	20	44472163	44472163	20q13.12	NM_005469.3	NP_005460.2	rs55931834	-	0.2	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.286	-	30	-	-	-	-	100	39.13	52	60	100	-	-	-	-	-	56.25	-	50	-	-	56.25	-	39.13	-	-	100	-	38.462	60.526	48.148	-	35.714	-	71.429	77.778	-	-	71.429	100	-	62.069	-	100	-	-	-	100	-	100	42.857	-	85.714	42.857	100	-	-
chr20:44472356_C_T	ACOT8	10005	20	44472356	44472356	20q13.12	NM_005469.3	NP_005460.2	-	E217E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.144	-	-	-
chr20:44486573_C_T	ZSWIM3	140831	20	44486573	44486573	20q13.12	NM_080752.3	NP_542790.2	-	R37C	0	0	0	Missense	0.966	Type 2	NM_080752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44505830_C_T	ZSWIM3	140831	20	44505830	44505830	20q13.12	NM_080752.3	NP_542790.2	rs61733888	T211T	0.07	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080752	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.368	-	-	-	-	36.25	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44505973_T_C	ZSWIM3	140831	20	44505973	44505973	20q13.12	NM_080752.3	NP_542790.2	rs2903808	V259A	0.57	0.561	1	Missense	0	Type 1	NM_080752	-	-	100	21.053	54.613	50	40.625	-	100	97.619	99.606	52.736	98.947	100	35.088	35.28	97.701	62.5	32.903	98.969	-	41.379	38.272	100	47.541	100	100	36.893	-	100	50	100	99.346	99.497	-	38.785	-	98.824	48	47.561	100	67.626	100	44	99.18	-	100	97.872	-	100	100	53.191	100	41.844	99	71.698	100	100	-	-
chr20:44506101_C_A	ZSWIM3	140831	20	44506101	44506101	20q13.12	NM_080752.3	NP_542790.2	-	R302S	0	0	0.03	Missense	0.983	Type 2	NM_080752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44506208_G_A	ZSWIM3	140831	20	44506208	44506208	20q13.12	NM_080752.3	NP_542790.2	rs61750778	E337E	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080752	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-
chr20:44506243_A_G	ZSWIM3	140831	20	44506243	44506243	20q13.12	NM_080752.3	NP_542790.2	-	N349S	0	0.00009	0.29	Missense	0.686	Type 1	NM_080752	-	-	-	-	-	-	-	36.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44506418_G_A	ZSWIM3	140831	20	44506418	44506418	20q13.12	NM_080752.3	NP_542790.2	rs1045493	R407R	0.5	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080752	-	-	100	22.727	47.312	49.074	24.242	-	-	100	60.44	55.285	100	100	42.553	-	100	69.565	27.273	100	-	47.115	-	100	35.211	100	99.038	31.25	-	100	46.154	100	100	100	-	35.135	-	100	52.174	44.186	100	59.055	100	50	48.98	-	100	100	-	100	100	73.171	100	47.863	100	76	100	100	-	-
chr20:44506661_G_A	ZSWIM3	140831	20	44506661	44506661	20q13.12	NM_080752.3	NP_542790.2	rs17446462	P488P	0.07	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080752	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.611	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44507134_G_C	ZSWIM3	140831	20	44507134	44507134	20q13.12	NM_080752.3	NP_542790.2	-	R646P	0	0	0.02	Missense	0.974	Type 2	NM_080752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44507307_T_C	ZSWIM3	140831	20	44507307	44507307	20q13.12	NM_080752.3	NP_542790.2	rs17446511	-	0.07	0.054	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.23	-	-	-	-	40.217	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44511257_G_A	ZSWIM1	90204	20	44511257	44511257	20q13.12	NM_080603.4	NP_542170.3	rs35972756	W9X	0.01	0.007	0	Nonsense	0.688	Type 1	NM_080603	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-
chr20:44511533_G_A	ZSWIM1	90204	20	44511533	44511533	20q13.12	NM_080603.4	NP_542170.3	rs3746500	R101Q	0.02	0.013	0.41	Missense	0.01	Type 1	NM_080603	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44511627_C_T	ZSWIM1	90204	20	44511627	44511627	20q13.12	NM_080603.4	NP_542170.3	rs11086984	F132F	0.05	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080603	-	-	-	24.324	43.721	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.398	-	-	-	-	45.714	-	41.538	-	-	-	32.432	-	49.51	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.286	-	51.724	-	-	-	59.459	69.444	47.134	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44511840_C_A	ZSWIM1	90204	20	44511840	44511840	20q13.12	NM_080603.4	NP_542170.3	-	C203X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_080603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44511998_A_G	ZSWIM1	90204	20	44511998	44511998	20q13.12	NM_080603.4	NP_542170.3	-	Q256R	0	0	0.05	Missense	0.968	Type 2	NM_080603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44512082_G_A	ZSWIM1	90204	20	44512082	44512082	20q13.12	NM_080603.4	NP_542170.3	rs45447691	R284H	0.01	0.007	0.08	Missense	0.858	Type 1	NM_080603	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-
chr20:44512638_G_T	ZSWIM1	90204	20	44512638	44512638	20q13.12	NM_080603.4	NP_542170.3	rs34017227	L469L	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.254	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44515129_C_T	SPATA25	128497	20	44515129	44515129	20q13.12	NM_080608.3	NP_542175.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44515133_A_G	SPATA25	128497	20	44515133	44515133	20q13.12	NM_080608.3	NP_542175.1	rs41282774	-	0.004	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44515299_C_T	SPATA25	128497	20	44515299	44515299	20q13.12	NM_080608.3	NP_542175.1	-	A181T	0	0.00009	0	Missense	0.765	Type 1	NM_080608	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44515559_G_A	SPATA25	128497	20	44515559	44515559	20q13.12	NM_080608.3	NP_542175.1	rs3827040	P94L	0.09	0.072	0	Missense	0.986	Type 1	NM_080608	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.949	-	-	-	-
chr20:44516244_C_T	SPATA25	128497	20	44516244	44516244	20q13.12	NM_080608.3	NP_542175.1	rs73126736	-	0.01	0.013	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44518843_A_T	NEURL2	140825	20	44518843	44518843	20q13.12	NM_080749.3	NP_542787.1	rs3817731	-	0.61	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20.833	30.469	-	44.444	62.791	-	-	100	100	100	50	100	100	34.884	35.537	30	40	31.148	100	-	52.083	40.476	100	65.517	100	100	-	-	100	36.364	100	100	100	-	34.783	-	100	71.429	65.217	100	53.968	100	64.286	100	-	100	60	-	59.091	100	-	100	51.562	100	100	100	100	-	-
chr20:44519000_C_T	NEURL2	140825	20	44519000	44519000	20q13.12	NM_080749.3	NP_542787.1	rs35342327	E211K	0.02	0.031	0.11	Missense	0.937	Type 1	NM_080749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44519643_G_A	-	-	20	44519643	44519643	-	-	-	rs2868362	-	0.43	0.355	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	61.538	71.429	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	76.923	-	100	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	100	-	-	-
chr20:44520579_C_G	CTSA	5476	20	44520579	44520579	20q13.1	NM_001127695.1	NP_001161066.1	rs742035	P91P	0.07	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000308	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	23.81	-	42.857	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-
chr20:44521379_T_G	CTSA	5476	20	44521379	44521379	20q13.1	NM_001127695.1	NP_001161066.1	-	F155V	0	0	0	Missense	0.702	Type 2	NM_001167594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44521860_G_T	CTSA	5476	20	44521860	44521860	20q13.1	NM_000308.2	NP_000299.2	-	G202V	0	0	0	Missense	0.783	Type 2	NM_001167594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44523447_*_-C	CTSA	5476	20	44523447	44523447	20q13.1	NM_000308.2	NP_000299.2	rs35404688	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	51.351	-	-	-	100	64.444	57.143	-	100	60	-	41.026	60.87	-	97.222	-	51.515	-	100	-	100	100	-	-	100	55	100	100	100	-	41.304	-	100	-	-	100	58.904	100	-	50	-	100	-	-	65.385	100	75	100	55.357	100	80	100	54.167	-	-
chr20:44523547_G_A	CTSA	5476	20	44523547	44523547	20q13.1	NM_001127695.1	NP_000299.2	rs2075961	-	0.66	0.639	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	100	-	54.545	57.143	25	-	100	94.737	100	63.158	100	91.667	39.13	36.667	100	72.727	21.875	100	-	33.333	63.636	100	47.619	100	97.674	26.923	-	100	47.368	100	100	100	-	45.714	-	100	-	100	100	58.491	100	83.333	100	-	100	85.714	-	76.923	100	76.923	100	54.348	100	100	100	100	-	-
chr20:44523782_C_T	CTSA	5476	20	44523782	44523782	20q13.1	NM_000308.2	NP_000299.2	rs4608591	-	0.66	0.641	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25.714	100	19.802	44.134	52.336	-	-	100	100	100	50	100	100	48.333	36	100	58.929	26.19	98.571	-	51.042	32.53	100	52.055	100	100	44.898	-	100	42.857	100	100	100	-	41.489	-	100	56.522	100	100	65.217	100	36.842	100	-	100	52	-	62.745	100	69.565	100	40.594	100	93.333	100	100	-	-
chr20:44523783_G_A	CTSA	5476	20	44523783	44523783	20q13.1	NM_000308.2	NP_000299.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44526703_C_T	CTSA	5476	20	44526703	44526703	20q13.1	NM_001127695.1	NP_000299.2	-	A439A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44526742_G_A	CTSA	5476	20	44526742	44526742	20q13.1	NM_001167594.1	NP_001161066.1	rs25649	T452T	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44534981_C_G	PLTP	5360	20	44534981	44534981	20q13.12	NM_001242920.1	NP_001229850.1	-	E116Q	0	0.00009	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_001242920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44539834_C_T	PLTP	5360	20	44539834	44539834	20q13.12	NM_182676.2	NP_872617.1	-	D53N	0	0	0	Missense	0.479	Type 2	NM_001242920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44539891_C_G	PLTP	5360	20	44539891	44539891	20q13.12	NM_001242920.1	NP_001229850.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44540037_A_G	PLTP	5360	20	44540037	44540037	20q13.12	NM_001242920.1	NP_001229849.1	rs151157782	F19L	0	0.001	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001242920	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44569428_*_-C	PCIF1	63935	20	44569428	44569428	20q13.12	NM_022104.3	NP_071387.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44569534_G_A	PCIF1	63935	20	44569534	44569534	20q13.12	NM_022104.3	NP_071387.1	rs142777416	T158T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44571717_C_T	PCIF1	63935	20	44571717	44571717	20q13.12	NM_022104.3	NP_071387.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44573541_C_T	PCIF1	63935	20	44573541	44573541	20q13.12	NM_022104.3	NP_071387.1	-	P347L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_022104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44574512_T_A	PCIF1	63935	20	44574512	44574512	20q13.12	NM_022104.3	NP_071387.1	rs150279716	F444Y	0	0.001	0	Missense	0.423	Type 1	NM_022104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44574533_C_T	PCIF1	63935	20	44574533	44574533	20q13.12	NM_022104.3	NP_071387.1	rs11696196	-	0.22	0.33	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.362	97.368	56.881	-	-	-	-	100	-	64.407	65.116	100	-	-	-	80	100	-	72.84	59.184	-	100	60.87	-	100	-	-	100	54.348	26.389	100	100	-	-	100	-	48.276	-	-	-	100	71.429	50	-	100	100	51.724	100	100	-	60.784	58.904	-	83.333	-	41.667	100	34.043
chr20:44574658_C_T	PCIF1	63935	20	44574658	44574658	20q13.12	NM_022104.3	NP_071387.1	rs62213347	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	47.59	-	-	78.723	-	-	-	-
chr20:44574977_T_C	PCIF1	63935	20	44574977	44574977	20q13.12	NM_022104.3	NP_071387.1	-	Y523H	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_022104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44577617_T_C	ZNF335	63925	20	44577617	44577617	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	-	D1335G	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44577794_G_A	ZNF335	63925	20	44577794	44577794	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	27.869	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44577867_T_C	ZNF335	63925	20	44577867	44577867	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs35291173	P1281P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022095	-	-	-	-	48.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44578530_G_A	ZNF335	63925	20	44578530	44578530	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs41280272	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44578674_T_A	ZNF335	63925	20	44578674	44578674	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs16990951	P1174P	0.22	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022095	-	-	-	-	-	62.069	-	60.87	59.091	-	17.021	-	-	-	-	-	32.143	-	-	56	-	-	100	-	-	57.143	-	68.571	56.667	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:44578863_A_C	ZNF335	63925	20	44578863	44578863	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	-	L1161R	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44578961_A_G	ZNF335	63925	20	44578961	44578961	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs3746503	P1128P	0.15	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022095	-	-	-	-	-	59.434	-	69.106	66.667	-	-	-	-	-	-	-	34.906	-	-	62.745	-	-	31.633	-	-	50.735	-	49.091	50	-	-	60.36	-	-	-	-	-	-	41.463	-	100	59.281	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:44579152_C_T	ZNF335	63925	20	44579152	44579152	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	-	R1091H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44580788_G_T	ZNF335	63925	20	44580788	44580788	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs11905235	R1063R	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44581348_G_A	ZNF335	63925	20	44581348	44581348	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs3746504	S901S	0.09	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44582435_G_T	ZNF335	63925	20	44582435	44582435	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs41280276	D865E	0.03	0.046	0.25	Missense	0.009	Type 1	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	42.424	-	-	89.474	-	-	-	-
chr20:44586495_C_T	ZNF335	63925	20	44586495	44586495	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	-	A776T	0	0	0.39	Missense	0	Type 2	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44586504_G_T	ZNF335	63925	20	44586504	44586504	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	-	L773M	0	0	0	Missense	0.85	Type 2	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44587926_A_C	ZNF335	63925	20	44587926	44587926	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs41305805	F723V	0.01	0.018	0	Missense	0.328	Type 1	NM_022095	-	-	-	-	-	58.333	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44588904_G_A	ZNF335	63925	20	44588904	44588904	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs117132825	P655S	0.004	0.007	0.11	Missense	0.852	Type 1	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44589504_G_A	ZNF335	63925	20	44589504	44589504	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	-	P555L	0	0	0.02	Missense	0.635	Type 2	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44592118_C_T	ZNF335	63925	20	44592118	44592118	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	-	S509S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44592147_A_G	ZNF335	63925	20	44592147	44592147	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	-	C500R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44592364_C_T	ZNF335	63925	20	44592364	44592364	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs3746511	-	0.15	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	33.333	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	83.333	-	-	-	-	-	31.25	-	81.818	45.455	-	-	55	-	-	-	-	-	-	60	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:44592636_C_T	ZNF335	63925	20	44592636	44592636	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs3746512	-	0.25	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	61.538	-	62.222	72.727	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	45.238	37.037	-	-	63.83	-	-	-	28.205	-	-	-	-	100	60.784	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:44594228_G_A	ZNF335	63925	20	44594228	44594228	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs3746513	-	0.23	0.288	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	83.333	57.895	-	-	40	-	-	-	-	47.368	42.308	-	-	100	100	-	-	-	-	64.286	80	-	-	60	-	-	-	45.455	-	66.667	-	-	-	-	44.444	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	35.294	-	-	54.545	-	-	72.727
chr20:44596207_C_G	ZNF335	63925	20	44596207	44596207	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs6032606	S294T	0.78	0.925	1	Missense	0	Type 1	NM_022095	100	100	100	100	100	100	100	54.93	65.517	100	78.014	100	41.379	100	100	100	29.054	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	65.217	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.59	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.867	46.296	100	100
chr20:44596238_G_A	ZNF335	63925	20	44596238	44596238	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	-	R284C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44596545_G_A	ZNF335	63925	20	44596545	44596545	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs3848719	S214S	0.22	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022095	-	-	30.882	100	39.241	-	-	-	-	100	-	71.698	46.667	100	-	-	-	80	100	-	67.5	58.824	-	100	50	-	100	-	-	100	-	37.931	100	100	-	-	100	-	50	-	-	-	100	-	62.5	-	100	100	42.857	100	100	-	35	70	-	66.667	-	35.294	100	-
chr20:44596963_C_T	ZNF335	63925	20	44596963	44596963	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs145375257	E161K	0	0.00009	0	Missense	0.98	Type 1	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44599839_G_C	ZNF335	63925	20	44599839	44599839	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	rs6017715	-	0.86	0.954	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	36.364	-	-	-
chr20:44600039_T_G	ZNF335	63925	20	44600039	44600039	20q13.12	NM_022095.3	NP_071378.1	-	N4T	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_022095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44637610_C_T	MMP9	4318	20	44637610	44637610	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs28763885	G15G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44637624_C_T	MMP9	4318	20	44637624	44637624	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs1805088	A20V	0.04	0.017	0.2	Missense	0.003	Type 1	NM_004994	-	-	73.81	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	54.054	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44637678_A_G	MMP9	4318	20	44637678	44637678	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs41427445	N38S	0.01	0.011	0.7	Missense	0.029	Type 1	NM_004994	-	-	62.5	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44639599_C_T	MMP9	4318	20	44639599	44639599	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs55789927	L187F	0.001	0.001	0	Missense	0.981	Type 1	NM_004994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-
chr20:44639644_G_A	MMP9	4318	20	44639644	44639644	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	-	A202T	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_004994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44639692_G_T	MMP9	4318	20	44639692	44639692	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs2274755	-	0.16	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.174	-	-	-	-	49.123	-	-	28.333	-	77.027	91.391	-	-	53.03	36.047	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	32.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-
chr20:44639770_*_-C	MMP9	4318	20	44639770	44639770	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44639848_G_A	MMP9	4318	20	44639848	44639848	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs28763886	R239H	0.01	0.015	0.04	Missense	0.967	Type 1	NM_004994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44640213_G_A	MMP9	4318	20	44640213	44640213	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	-	R275K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_004994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44640225_A_G	MMP9	4318	20	44640225	44640225	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs17576	Q279R	0.45	0.346	0.31	Missense	0.004	Type 1	NM_004994	52.792	-	-	-	-	30.952	-	60.123	100	-	100	90.732	-	-	100	24.917	27.919	29.73	-	94.783	-	-	24.627	-	40	100	-	60.87	32.609	-	50.98	48.201	-	-	-	28.571	-	100	34.483	30	-	100	-	32.432	-	100	-	-	39.216	-	-	100	-	-	100	-	35.897	-	-	-
chr20:44640267_T_A	MMP9	4318	20	44640267	44640267	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	-	I293N	0	0.00009	0.06	Missense	0.13	Type 1	NM_004994	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44640959_G_A	MMP9	4318	20	44640959	44640959	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs3918256	-	0.28	0.471	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.13	93.75	29.167	100	51.351	-	-	22.727	-	91.667	-	-	100	100	-	65.517	-	-	100	-	100	100	-	100	75	-	52.174	-	33.333	100	-	-	52.5	36.842	100	66.667	-	-	66.667	36.364	100	-	100	-	47.368	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100
chr20:44641863_A_G	MMP9	4318	20	44641863	44641863	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44642080_C_A	MMP9	4318	20	44642080	44642080	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	-	T506N	0	0	0.07	Missense	0.947	Type 2	NM_004994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44642406_G_C	MMP9	4318	20	44642406	44642406	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs2250889	R574P	0.85	0.918	1	Missense	0	Type 1	NM_004994	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	68.966	100	95.652	100	-	100	-	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100
chr20:44642833_A_C	MMP9	4318	20	44642833	44642833	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs13969	G607G	0.43	0.594	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44644936_C_T	MMP9	4318	20	44644936	44644936	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	-	R685W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44644965_G_A	MMP9	4318	20	44644965	44644965	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs13925	V694V	0.16	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004994	72.619	-	-	-	-	31.977	-	-	36.765	-	81.893	96.25	-	-	51.899	42.806	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52	-	30.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-
chr20:44645010_C_T	MMP9	4318	20	44645010	44645010	20q11.2-q13.1	NM_004994.2	NP_004985.2	rs20544	-	0.28	0.472	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	29.078	82.857	28.23	100	49.78	66.879	100	34.343	-	100	-	-	100	100	-	53.617	-	57.692	100	-	100	100	-	100	47.917	-	48.148	-	43.86	100	30.769	41.667	53.731	43.03	100	56.391	-	-	39.286	38.333	100	-	100	52.381	46.154	-	100	100	41.667	100	100	-	100	100	-	97.368	-	100	100	100
chr20:44664006_C_T	SLC12A5	57468	20	44664006	44664006	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs145570500	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44664182_C_A	SLC12A5	57468	20	44664182	44664182	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44664371_C_T	SLC12A5	57468	20	44664371	44664371	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs3746515	-	0.17	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	34.286	-	-	46.667	-	-	58.824	-	-	-	-	-	50	47.368	-	-	73.913	-	50	-	-	-	-	43.75	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:44664491_C_A	SLC12A5	57468	20	44664491	44664491	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs3848724	R142R	0.04	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134771	-	21.154	59.712	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.406	-	-	-	-	-	50	45.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.725
chr20:44664493_G_T	SLC12A5	57468	20	44664493	44664493	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs77659338	R142R	0.05	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134771	-	-	-	70.423	-	-	65.385	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	68.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	35.714	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44665875_T_C	SLC12A5	57468	20	44665875	44665875	20q13.12	NM_001134771.1	NP_065759.1	rs77623489	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	61.905	45	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44665889_T_C	SLC12A5	57468	20	44665889	44665889	20q13.12	NM_001134771.1	NP_065759.1	rs147042920	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-
chr20:44665946_T_C	SLC12A5	57468	20	44665946	44665946	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs3746519	G201G	0.04	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134771	-	-	57.778	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	40.741	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588
chr20:44668955_A_C	SLC12A5	57468	20	44668955	44668955	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs58572087	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	42.308	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	37.931	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr20:44669099_G_A	SLC12A5	57468	20	44669099	44669099	20q13.12	NM_020708.4	NP_065759.1	-	G257S	0	0	0	Missense	0.141	Type 2	NM_001134771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44671875_C_G	SLC12A5	57468	20	44671875	44671875	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs16985442	P407A	0.03	0.046	0.04	Missense	0.001	Type 1	NM_001134771	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	48.718	36.957	-	79.167	-	-	-	-	-	-	-	32.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44671880_C_T	SLC12A5	57468	20	44671880	44671880	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs35804246	I408I	0.04	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134771	-	32.258	58.667	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	52.941	54.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714
chr20:44672329_C_G	SLC12A5	57468	20	44672329	44672329	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	-	P455R	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001134771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-
chr20:44673722_G_A	SLC12A5	57468	20	44673722	44673722	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs41282782	T527T	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134771	-	-	-	-	-	-	-	75.362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	39.286	39.726	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44676727_T_A	SLC12A5	57468	20	44676727	44676727	20q13.12	NM_020708.4	NP_065759.1	rs12481488	-	0.04	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	77.778	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	64.583	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667
chr20:44678348_G_A	SLC12A5	57468	20	44678348	44678348	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs77916378	A723A	0.98	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134771	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:44680412_C_T	SLC12A5	57468	20	44680412	44680412	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs3746522	S783S	0.2	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134771	30	68	-	-	-	-	68.75	-	46.154	-	20.968	-	-	-	-	50	25	-	-	-	-	51.724	-	-	73.077	-	57.576	-	42.857	-	-	59.259	40	45.455	100	46.154	-	-	-	-	-	69.444	100	-	42.5	-	52.5	-	-	-	-	-	44.444	42.857	-	30.769	-	-	-	-
chr20:44680424_G_T	SLC12A5	57468	20	44680424	44680424	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs79522550	G787G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44680493_G_A	SLC12A5	57468	20	44680493	44680493	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs17344810	T810T	0.07	0.104	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134771	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	25	51.852	42.857	-	-	51.613	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	100	59.259	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	47.619	100	-	-
chr20:44684856_G_A	SLC12A5	57468	20	44684856	44684856	20q13.12	NM_020708.4	NP_001128243.1	rs142740233	R975H	0.001	0.00037	0.09	Missense	0	Type 1	NM_001134771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44691244_C_A	NCOA5	57727	20	44691244	44691244	20q12-q13.12	NM_020967.2	NP_066018.1	-	A479S	0	0	0.41	Missense	0.038	Type 2	NM_020967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44691245_C_A	NCOA5	57727	20	44691245	44691245	20q12-q13.12	NM_020967.2	NP_066018.1	-	Q478H	0	0	0.07	Missense	0.97	Type 2	NM_020967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44691350_T_G	NCOA5	57727	20	44691350	44691350	20q12-q13.12	NM_020967.2	NP_066018.1	rs1537028	T443T	0.41	0.302	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020967	-	-	34.483	100	-	-	39.13	-	34.091	-	55.118	-	38.462	-	60.526	-	-	-	56.579	62.295	-	45.902	26.786	-	-	56.14	-	33.333	27.586	43.478	100	-	-	-	-	-	100	55.072	31.818	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	54.054	40	39.437	46.269	100	-	46.875	-	100	-
chr20:44692047_G_A	NCOA5	57727	20	44692047	44692047	20q12-q13.12	NM_020967.2	NP_066018.1	-	R368X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_020967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44692202_A_G	NCOA5	57727	20	44692202	44692202	20q12-q13.12	NM_020967.2	NP_066018.1	rs34503366	M316T	0.005	0.003	0.04	Missense	0.999	Type 1	NM_020967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44695767_C_G	NCOA5	57727	20	44695767	44695767	20q12-q13.12	NM_020967.2	NP_066018.1	-	E186Q	0	0	0.01	Missense	0.935	Type 2	NM_020967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44697148_A_T	NCOA5	57727	20	44697148	44697148	20q12-q13.12	NM_020967.2	NP_066018.1	-	R165R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	48.696	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44698893_G_A	NCOA5	57727	20	44698893	44698893	20q12-q13.12	NM_020967.2	NP_066018.1	rs9653615	Y107Y	0.07	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44746982_T_C	CD40	958	20	44746982	44746982	20q12-q13.2	NM_001250.4	NP_690593.1	rs1883832	-	0.76	0.806	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	70.213	-	100	100	100	39.216	27.778	100	52.632	100	78.846	100	100	54.167	100	39.683	77.778	100	31.579	100	58.824	60.526	100	100	48.148	100	51.923	100	43.902	100	100	29.31	58.333	54.43	-	36.364	100	100	100	100	-	36.364	-	-	-	100	40	100	100	100	40.625	100	48.333	67.568	100	92.857	100	100	100	49.02
chr20:44746989_C_T	CD40	958	20	44746989	44746989	20q12-q13.2	NM_152854.2	NP_690593.1	-	R3C	0	0	0.06	Missense	0.957	Type 2	NM_001250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	25.287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44750850_C_G	CD40	958	20	44750850	44750850	20q12-q13.2	NM_152854.2	NP_690593.1	rs11569317	-	0.04	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44751217_G_A	CD40	958	20	44751217	44751217	20q12-q13.2	NM_152854.2	NP_690593.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr20:44751363_C_T	CD40	958	20	44751363	44751363	20q12-q13.2	NM_001250.4	NP_690593.1	rs11569321	S124L	0.03	0.044	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_001250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44751415_A_G	CD40	958	20	44751415	44751415	20q12-q13.2	NM_001250.4	NP_690593.1	rs11699100	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.696	-	43.662	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44756823_C_T	CD40	958	20	44756823	44756823	20q12-q13.2	NM_152854.2	NP_690593.1	rs7273698	R182W	0.03	0.046	0.05	Missense	0.486	Type 1	NM_152854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44757524_C_G	CD40	958	20	44757524	44757524	20q12-q13.2	NM_001250.4	NP_690593.1	rs11086998	P227A	0.02	0.007	0.19	Missense	0.054	Type 1	NM_001250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	26.316	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44806643_G_A	CDH22	64405	20	44806643	44806643	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	rs34603854	A619A	0.05	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021248	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	63.462	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:44806727_G_A	CDH22	64405	20	44806727	44806727	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	rs35585191	S591S	0.06	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021248	-	-	42.537	-	-	-	-	-	-	-	29.487	46.429	-	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	65	-	28.571	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:44806828_C_T	CDH22	64405	20	44806828	44806828	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	-	A558T	0	0	0	Missense	0.871	Type 2	NM_021248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44806875_G_A	CDH22	64405	20	44806875	44806875	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	rs2281335	-	0.24	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.603	34.783	-	22.727	100	-	-	100	100	25.806	73.81	-	47.826	100	44.828	40.476	100	50	100	-	-	-	-	100	-	-	43.478	53.846	-	-	63.158	-	71.429	47.826	-	42.308	-	41.935	-	-	100	100	-	-	50.98	100	-	40	-	-	23.077	-	-	52.632	-	-	53.333	57.692	-	21.622
chr20:44815327_G_A	CDH22	64405	20	44815327	44815327	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	-	S521S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44815602_A_G	CDH22	64405	20	44815602	44815602	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	rs76118291	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44815622_C_T	CDH22	64405	20	44815622	44815622	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44828162_G_T	CDH22	64405	20	44828162	44828162	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	-	I441I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021248	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44839203_C_G	CDH22	64405	20	44839203	44839203	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	rs8124843	-	0.1	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:44845657_A_G	CDH22	64405	20	44845657	44845657	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44856208_G_A	CDH22	64405	20	44856208	44856208	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	rs139135859	S203S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44856238_C_A	CDH22	64405	20	44856238	44856238	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	-	S193S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44856311_G_C	CDH22	64405	20	44856311	44856311	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	rs60827237	-	0.05	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44869770_C_T	CDH22	64405	20	44869770	44869770	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	-	E128K	0	0	0	Missense	0.933	Type 2	NM_021248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44879748_G_A	CDH22	64405	20	44879748	44879748	20q13.1	NM_021248.2	NP_067071.1	-	R62R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44979360_G_A	SLC35C2	51006	20	44979360	44979360	20q13.12	NM_173179.2	NP_775271.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44983517_G_A	SLC35C2	51006	20	44983517	44983517	20q13.12	NM_173179.2	NP_057029.8	rs12480667	-	0.16	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	100	100	-	71.429	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	45.455	100	-	80	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	43.75
chr20:44983613_C_T	SLC35C2	51006	20	44983613	44983613	20q13.12	NM_173179.2	NP_775096.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44985270_G_A	SLC35C2	51006	20	44985270	44985270	20q13.12	NM_173073.2	NP_775271.1	-	A93V	0	0	0.01	Missense	0.303	Type 2	NM_015945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44986338_C_T	SLC35C2	51006	20	44986338	44986338	20q13.12	NM_173073.2	NP_057029.8	-	A65A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:44986422_G_T	SLC35C2	51006	20	44986422	44986422	20q13.12	NM_173179.2	NP_775271.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44987018_*_-CCT	SLC35C2	51006	20	44987018	44987020	20q13.12	NM_173179.2	NP_775271.1	rs58252793	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44995982_C_T	ELMO2	63916	20	44995982	44995982	20q13	NM_133171.3	NP_877496.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44996098_C_T	ELMO2	63916	20	44996098	44996098	20q13	NM_133171.3	NP_877496.1	rs149510828	K688K	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:44996182_A_G	ELMO2	63916	20	44996182	44996182	20q13	NM_133171.3	NP_877496.1	rs2257495	D660D	0.99	0.981	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182764	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.778	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:45000422_G_C	ELMO2	63916	20	45000422	45000422	20q13	NM_182764.1	NP_877496.1	rs2297052	-	0.17	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:45129982_G_A	ZNF334	55713	20	45129982	45129982	20q13.12	NM_001270497.1	NP_060572.3	-	R666C	0	0	0.13	Missense	0.999	Type 2	NM_018102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45130236_*_-AAG	ZNF334	55713	20	45130236	45130238	20q13.12	NM_018102.4	NP_060572.3	-	580_581del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_018102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45130310_C_T	ZNF334	55713	20	45130310	45130310	20q13.12	NM_001270497.1	NP_060572.3	rs41283030	K556K	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45130454_C_T	ZNF334	55713	20	45130454	45130454	20q13.12	NM_018102.4	NP_060572.3	rs76102746	K508K	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr20:45130984_G_A	ZNF334	55713	20	45130984	45130984	20q13.12	NM_018102.4	NP_060572.3	-	R332W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45131155_G_A	ZNF334	55713	20	45131155	45131155	20q13.12	NM_001270497.1	NP_060572.3	rs41283032	R275C	0.01	0.013	0.19	Missense	0.998	Type 1	NM_018102	64.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.551	-	-	-	-	-	42.857	48.187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45131257_C_T	ZNF334	55713	20	45131257	45131257	20q13.12	NM_018102.4	NP_060572.3	-	E241K	0	0.00009	0.06	Missense	0.927	Type 1	NM_018102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45131611_C_T	ZNF334	55713	20	45131611	45131611	20q13.12	NM_018102.4	NP_001257426.1	-	G123S	0	0	0.66	Missense	0.01	Type 2	NM_018102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45131618_A_G	ZNF334	55713	20	45131618	45131618	20q13.12	NM_018102.4	NP_001257426.1	rs78993475	L120L	0.02	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45131665_T_C	ZNF334	55713	20	45131665	45131665	20q13.12	NM_018102.4	NP_001257426.1	rs111517766	N105D	0.01	0.014	0.2	Missense	0.598	Type 1	NM_018102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:45131759_C_T	ZNF334	55713	20	45131759	45131759	20q13.12	NM_018102.4	NP_001257426.1	rs6017883	-	0.23	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	78.571	56.522	-	-	-	-	15.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	35.714	-	-
chr20:45140681_T_A	ZNF334	55713	20	45140681	45140681	20q13.12	NM_001270497.1	NP_060572.3	rs117852116	-	0.02	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45140689_T_C	ZNF334	55713	20	45140689	45140689	20q13.12	NM_018102.4	NP_060572.3	rs6062998	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45194904_C_G	SLC13A3	64849	20	45194904	45194904	20q13.12	NM_001193339.1	NP_001180268.1	rs202391	A436A	0.2	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193339	-	-	-	-	66	58.824	-	-	70	-	61.364	-	-	-	-	-	82.143	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	52.174	-	-	100	-	-	55.172	-	-	-	69.444	-	-	60	-	-	42.857	-	-	43.478	-	-	76.19	-	-	-	-	-	33.333
chr20:45204266_G_A	SLC13A3	64849	20	45204266	45204266	20q13.12	NM_001011554.2	NP_001180271.1	rs1880898	P376P	0.57	0.581	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193339	75	-	70.588	100	-	50	61.111	70	-	100	45.122	95.918	100	100	53.846	38.095	35.897	100	-	-	83.333	100	68	100	100	57.895	100	100	27.778	100	35.294	44.444	100	100	-	40	100	55.172	100	100	100	-	100	-	-	100	66.216	-	100	-	48	87.5	100	42.857	100	84.615	100	100	100	54.286
chr20:45216784_A_T	SLC13A3	64849	20	45216784	45216784	20q13.12	NM_001193339.1	NP_001180268.1	rs35393013	V295V	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	41.026	48.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:45221055_C_G	SLC13A3	64849	20	45221055	45221055	20q13.12	NM_001011554.2	NP_073740.2	rs141554970	G253A	0.01	0.017	0.05	Missense	0.27	Type 1	NM_001193339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:45221137_C_A	SLC13A3	64849	20	45221137	45221137	20q13.12	NM_001193339.1	NP_001180268.1	-	G178C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001193342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45242140_G_A	SLC13A3	64849	20	45242140	45242140	20q13.12	NM_001193340.1	NP_001180269.1	-	I112I	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193339	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45242144_C_T	SLC13A3	64849	20	45242144	45242144	20q13.12	NM_001193339.1	NP_001180269.1	-	R111Q	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001193339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45242269_G_C	SLC13A3	64849	20	45242269	45242269	20q13.12	NM_001011554.2	NP_073740.2	rs2273024	L69L	0.29	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193339	64.286	-	68.254	66.667	41.096	-	71.429	44.118	-	-	-	46.667	-	100	-	-	23.333	-	-	-	80.645	40.625	35	-	57.143	-	100	-	52.941	-	-	61.702	100	100	100	-	-	-	-	100	-	67.568	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	53.333	-	54.167
chr20:45315346_C_T	TP53RK	112858	20	45315346	45315346	20q13.2	NM_033550.3	NP_291028.3	rs45544334	-	0.1	0.091	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	34.343	-	-	-	-	29.464	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	68.966	40	-	50	-	-	-	-	-	-	40.385	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-
chr20:45315375_T_C	TP53RK	112858	20	45315375	45315375	20q13.2	NM_033550.3	NP_291028.3	rs13043056	-	0.01	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	35.938	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-
chr20:45315527_A_G	TP53RK	112858	20	45315527	45315527	20q13.2	NM_033550.3	NP_291028.3	-	S209S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45315769_T_C	TP53RK	112858	20	45315769	45315769	20q13.2	NM_033550.3	NP_291028.3	rs11550540	T129A	0.04	0.071	0.63	Missense	0.06	Type 1	NM_033550	38.235	-	-	-	-	-	42.857	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr20:45315786_C_T	TP53RK	112858	20	45315786	45315786	20q13.2	NM_033550.3	NP_291028.3	rs34983477	R123Q	0.03	0.032	0.11	Missense	0.906	Type 1	NM_033550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.619	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	50	63.333	-	-	-	43.478	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45315817_T_C	TP53RK	112858	20	45315817	45315817	20q13.2	NM_033550.3	NP_291028.3	rs45570735	M113V	0	0.00019	0.06	Missense	0.984	Type 1	NM_033550	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45318069_C_G	TP53RK	112858	20	45318069	45318069	20q13.2	NM_033550.3	NP_291028.3	rs2664574	-	0.2	0.099	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	44.444	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45353887_G_T	SLC2A10	81031	20	45353887	45353887	20q13.1	NM_030777.3	NP_110404.1	-	C71F	0	0	0.04	Missense	0.903	Type 2	NM_030777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45354041_C_T	SLC2A10	81031	20	45354041	45354041	20q13.1	NM_030777.3	NP_110404.1	rs34990188	Y122Y	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-
chr20:45354291_G_A	SLC2A10	81031	20	45354291	45354291	20q13.1	NM_030777.3	NP_110404.1	rs2235491	A206T	0.14	0.12	0.69	Missense	0	Type 1	NM_030777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	33.945	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	56.522	-	-	-	-	55.769	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45354604_C_T	SLC2A10	81031	20	45354604	45354604	20q13.1	NM_030777.3	NP_110404.1	-	S310F	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_030777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778
chr20:45354973_G_A	SLC2A10	81031	20	45354973	45354973	20q13.1	NM_030777.3	NP_110404.1	rs76315093	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45358092_G_A	SLC2A10	81031	20	45358092	45358092	20q13.1	NM_030777.3	NP_110404.1	rs117587497	S504S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45358121_A_G	SLC2A10	81031	20	45358121	45358121	20q13.1	NM_030777.3	NP_110404.1	rs41283344	K514R	0.06	0.066	0.64	Missense	0	Type 1	NM_030777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45358145_T_G	SLC2A10	81031	20	45358145	45358145	20q13.1	NM_030777.3	NP_110404.1	rs2425906	-	0.43	0.347	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.75	41.667	-	-	29.787	20	-	50	-	38.462	51.22	100	-	-	100	54.545	100	62.5	66.667	57.895	100	-	33.333	-	-	-	100	20.69	40	100	-	40.625	100	100	100	100	-	53.846	-	-	100	100	100	100	-	-	60.87	100	50	100	-	-	100	40.909	-	100	-	-	100	-
chr20:45362377_G_A	SLC2A10	81031	20	45362377	45362377	20q13.1	NM_030777.3	NP_110404.1	rs113496485	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45362399_A_G	SLC2A10	81031	20	45362399	45362399	20q13.1	NM_030777.3	NP_110404.1	rs6018008	T518A	0.02	0.028	0.85	Missense	0	Type 1	NM_030777	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45362456_A_G	SLC2A10	81031	20	45362456	45362456	20q13.1	NM_030777.3	NP_110404.1	rs7348121	I537V	0.02	0.022	1	Missense	0	Type 1	NM_030777	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45618620_T_C	EYA2	2139	20	45618620	45618620	20q13.1	NM_005244.4	NP_005235.3	rs6094542	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45618646_G_T	EYA2	2139	20	45618646	45618646	20q13.1	NM_005244.4	NP_005235.3	-	-	0	0	0	5-UTR	0.414	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45618767_C_T	EYA2	2139	20	45618767	45618767	20q13.1	NM_005244.4	NP_005235.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45644801_*_-T	EYA2	2139	20	45644801	45644801	20q13.1	NM_005244.4	NP_742108.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45644803_C_T	EYA2	2139	20	45644803	45644803	20q13.1	NM_172110.3	NP_742108.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45717928_A_G	EYA2	2139	20	45717928	45717928	20q13.1	NM_005244.4	NP_742108.2	rs866936	T238A	0.01	0.009	0.12	Missense	0	Type 1	NM_005244	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45717954_C_T	EYA2	2139	20	45717954	45717954	20q13.1	NM_172110.3	NP_742108.2	rs866937	D246D	0.23	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005244	67.742	55.556	-	-	34.146	58	55	-	-	100	-	27.869	-	-	-	58.065	-	-	62.5	-	-	100	55.882	-	53.125	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	68.056	-	-	60	-	100	61.111	-	-	39.13	-	57.692	-	-	-	66.667	75	100	-	-	-	-	52.381	100	63.235
chr20:45771702_C_T	EYA2	2139	20	45771702	45771702	20q13.1	NM_172110.3	NP_742108.2	-	T298I	0	0	0	Missense	0.582	Type 2	NM_005244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45797883_C_T	EYA2	2139	20	45797883	45797883	20q13.1	NM_172110.3	NP_742108.2	rs3091653	-	0.43	0.388	-1	Intronic	-1	Type 1	-	95.408	31.373	-	-	-	-	-	-	100	100	62.5	95.283	-	-	70.833	38.037	100	100	29.358	100	75	100	31.111	100	100	100	-	56.436	-	100	27.778	-	-	-	100	-	100	43.182	100	-	100	-	100	-	41.111	100	100	60	-	76.471	100	-	46.875	100	-	-	50	39.583	100	-
chr20:45801319_T_A	EYA2	2139	20	45801319	45801319	20q13.1	NM_172110.3	NP_742108.2	rs3827049	-	0.33	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	57.143	100	100	54	100	-	97.368	-	-	30.702	-	42.857	100	35.714	55.882	-	-	64.286	-	30.303	-	-	-	-	-	100	32.558	100	-	45	100	100	100	-	70	-	59.184	-	43.75	-	100	-	44.444	39.216	-	-	28.571	41.667	32.143	-	44.444	100	-	100	83.333	52.703	-	-	100
chr20:45801340_C_G	EYA2	2139	20	45801340	45801340	20q13.1	NM_172110.3	NP_742108.2	rs6090632	-	0.16	0.186	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45809429_C_T	EYA2	2139	20	45809429	45809429	20q13.1	NM_172110.3	NP_742108.2	rs75089240	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45809609_G_C	EYA2	2139	20	45809609	45809609	20q13.1	NM_005244.4	NP_742108.2	rs77758826	-	0.02	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45816719_C_A	EYA2	2139	20	45816719	45816719	20q13.1	NM_172110.3	NP_742108.2	-	R440R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_172110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr20:45816733_C_T	EYA2	2139	20	45816733	45816733	20q13.1	NM_172110.3	NP_742108.2	rs41282800	H444H	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172110	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45816757_C_T	EYA2	2139	20	45816757	45816757	20q13.1	NM_172110.3	NP_742108.2	rs3818015	H452H	0.12	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172110	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45839579_C_G	ZMYND8	23613	20	45839579	45839579	20q13.12	NM_183048.1	NP_898869.1	rs41283350	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45850149_*_+GA	ZMYND8	23613	20	45850149	45850149	20q13.12	NM_183047.1	NP_036540.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45850159_T_A	ZMYND8	23613	20	45850159	45850159	20q13.12	NM_012408.3	NP_036540.3	rs181060977	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	75	-	-	-	-
chr20:45853037_A_G	ZMYND8	23613	20	45853037	45853037	20q13.12	NM_183047.1	NP_036540.3	rs2664544	T1017T	0.9	0.882	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012408	100	18.605	100	68.421	100	38.053	18.519	71.154	100	100	100	99.296	100	100	64.706	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.575	100	100	100	100	100	52.308	52	100	100	100	100	42.424	44.186	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	26.316	100	100	100	68.182	100	100	100	100
chr20:45865253_C_A	ZMYND8	23613	20	45865253	45865253	20q13.12	NM_012408.3	NP_036540.3	-	Q845H	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_012408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-
chr20:45867744_G_A	ZMYND8	23613	20	45867744	45867744	20q13.12	NM_012408.3	NP_036540.3	-	T808M	0	0	0	Missense	0.05	Type 2	NM_012408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45867852_A_G	ZMYND8	23613	20	45867852	45867852	20q13.12	NM_012408.3	NP_898868.1	rs2275801	V772A	0.25	0.231	1	Missense	0	Type 1	NM_012408	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	33.333	-	57.143	68.182	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	48	-	-	77.778	-	-	-	-	54.545	60.87	-	-	-	-	100	-
chr20:45878118_C_G	ZMYND8	23613	20	45878118	45878118	20q13.12	NM_012408.3	NP_898868.1	rs77137073	V563L	0.01	0.01	0.01	Missense	0	Type 1	NM_012408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45891189_T_C	ZMYND8	23613	20	45891189	45891189	20q13.12	NM_012408.3	NP_036540.3	rs2294560	-	0.25	0.269	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	96.296	-	34.483	41.667	-	64.865	-	46.154	42.308	-	47.826	70	-	47.619	-	44.444	100	-	38.462	55.556	90.909	-	-	-	35.714	-	100	-	88.889	52.381	54.839	54.348	100	100	-	53.846	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	38.889	-	-	100
chr20:45905048_C_T	ZMYND8	23613	20	45905048	45905048	20q13.12	NM_012408.3	NP_898868.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45905226_*_-C	ZMYND8	23613	20	45905226	45905226	20q13.12	NM_183048.1	NP_036540.3	-	G438fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_012408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45905245_C_T	ZMYND8	23613	20	45905245	45905245	20q13.12	NM_183047.1	NP_036540.3	-	M431I	0	0	0.02	Missense	0.089	Type 2	NM_012408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45905576_T_G	ZMYND8	23613	20	45905576	45905576	20q13.12	NM_012408.3	NP_898868.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45912360_A_G	ZMYND8	23613	20	45912360	45912360	20q13.12	NM_183048.1	NP_898868.1	rs147851719	Y279Y	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012408	-	-	-	-	47.399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45920588_G_A	ZMYND8	23613	20	45920588	45920588	20q13.12	NM_183048.1	NP_036540.3	rs6512440	D204D	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012408	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45920612_G_A	ZMYND8	23613	20	45920612	45920612	20q13.12	NM_012408.3	NP_036540.3	-	P196P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:45938983_G_A	ZMYND8	23613	20	45938983	45938983	20q13.12	NM_012408.3	NP_036540.3	rs41282806	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46256424_C_T	NCOA3	8202	20	46256424	46256424	20q12	NM_006534.3	NP_001167559.1	rs6094752	R218C	0.03	0.054	0	Missense	0.1	Type 1	NM_001174087	-	-	-	20.93	44.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:46262200_G_A	NCOA3	8202	20	46262200	46262200	20q12	NM_001174088.1	NP_001167558.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46262371_T_G	NCOA3	8202	20	46262371	46262371	20q12	NM_001174087.1	NP_006525.2	-	Y319D	0	0	0.03	Missense	0.931	Type 2	NM_001174087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46264381_C_T	NCOA3	8202	20	46264381	46264381	20q12	NM_001174088.1	NP_001167559.1	-	N476N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46264663_C_G	NCOA3	8202	20	46264663	46264663	20q12	NM_001174087.1	NP_006525.2	-	G511G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001174087	-	-	-	16	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46264888_G_C	NCOA3	8202	20	46264888	46264888	20q12	NM_001174088.1	NP_001167558.1	rs2230782	Q586H	0.06	0.069	0.02	Missense	0.004	Type 1	NM_001174087	-	-	-	65.116	43.511	-	-	-	-	-	31.609	-	-	-	-	-	70.69	-	100	-	-	50	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	61.538	28.358	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-
chr20:46266555_*_-TTT	NCOA3	8202	20	46266555	46266557	20q12	NM_181659.2	NP_001167558.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	86.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46267950_C_T	NCOA3	8202	20	46267950	46267950	20q12	NM_001174087.1	NP_001167558.1	rs4810648	-	0.97	0.941	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	96.97	63.333	65.517	49.66	35.065	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	100	100	100	100	100	100	100	43.59	100	100	50.98	100	100	100	100	100	44.828	100	100	100	100	100	100	34.177	100	100	100	100	100	100	100	42.373	100	100	100	44.737	100	100	32.653
chr20:46268394_C_T	NCOA3	8202	20	46268394	46268394	20q12	NM_006534.3	NP_001167559.1	rs2076547	A927A	0.05	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46268493_A_G	NCOA3	8202	20	46268493	46268493	20q12	NM_001174087.1	NP_006525.2	rs2076546	T960T	0.12	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174087	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	56.25	-	77.143	-	-	-	-	-	64.557	-	20.588	-	58.14	-	59.184	-	65.217	-	-	-	56.881	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	83.333	-	-	100	-
chr20:46271024_G_A	NCOA3	8202	20	46271024	46271024	20q12	NM_001174088.1	NP_001167558.1	-	E1050K	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001174087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46279918_C_T	NCOA3	8202	20	46279918	46279918	20q12	NM_001174088.1	NP_858045.1	rs138733364	P1281S	0.001	0.001	0.07	Missense	0.931	Type 1	NM_001174087	-	-	-	76.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46282143_C_T	NCOA3	8202	20	46282143	46282143	20q12	NM_001174088.1	NP_001167558.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46288433_C_T	SULF2	55959	20	46288433	46288433	20q12-q13.2	NM_018837.3	NP_001155313.1	rs41302563	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46288498_*_-CAAA	SULF2	55959	20	46288498	46288501	20q12-q13.2	NM_018837.3	NP_001155313.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46292910_C_T	SULF2	55959	20	46292910	46292910	20q12-q13.2	NM_001161841.1	NP_001155313.1	rs10048853	R674H	0.01	0.015	0.04	Missense	0	Type 1	NM_001161841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46294691_G_A	SULF2	55959	20	46294691	46294691	20q12-q13.2	NM_198596.2	NP_001155313.1	rs79982126	Y604Y	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.165	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	23.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46295169_C_T	SULF2	55959	20	46295169	46295169	20q12-q13.2	NM_001161841.1	NP_001155313.1	-	R547K	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_001161841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46305829_C_A	SULF2	55959	20	46305829	46305829	20q12-q13.2	NM_001161841.1	NP_001155313.1	-	E415X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001161841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46307408_C_A	SULF2	55959	20	46307408	46307408	20q12-q13.2	NM_001161841.1	NP_001155313.1	rs35473625	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46311724_*_+G	SULF2	55959	20	46311724	46311724	20q12-q13.2	NM_018837.3	NP_940998.2	rs3215941	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46311808_A_C	SULF2	55959	20	46311808	46311808	20q12-q13.2	NM_198596.2	NP_001155313.1	-	S332A	0	0	0	Missense	0.218	Type 2	NM_001161841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46313135_C_T	SULF2	55959	20	46313135	46313135	20q12-q13.2	NM_018837.3	NP_940998.2	rs2297586	-	0.26	0.274	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.497	-	100	-	53.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	76.923	100	-	100	-	-	46.429	100	68.421	-	-	55	47.059	48.485	-	-	100	-	-	-	-	100	100	66.667	25.641	-	100	60	-	-	-	-	-	63.333	100	-	-	-	-	-
chr20:46313190_G_A	SULF2	55959	20	46313190	46313190	20q12-q13.2	NM_018837.3	NP_001155313.1	rs115179010	D291D	0.003	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:46365571_A_G	SULF2	55959	20	46365571	46365571	20q12-q13.2	NM_018837.3	NP_001155313.1	rs3810526	T97T	0.66	0.674	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161841	99.94	25.714	100	21.978	100	100	100	62.338	68.571	-	83.088	-	53.846	100	100	100	41.463	-	31.884	100	95.745	38.333	60.417	100	54	48.673	53.933	35.849	100	100	-	-	38.75	55.769	-	-	-	100	-	50	-	100	100	40	-	100	100	77.778	54.545	60	56.863	-	50	40	100	-	46.316	-	100	40.323
chr20:46365636_C_T	SULF2	55959	20	46365636	46365636	20q12-q13.2	NM_018837.3	NP_001155313.1	rs56218501	A76T	0.1	0.158	0.31	Missense	0	Type 1	NM_001161841	99.904	-	-	-	-	61.538	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	100	28	-	-	-	-	-	47.273	-	48	66.667	-	-	51.111	62.745	-	-	-	-	-	-	-	43.243	35.294	-	-	100	38.095	-	-	-	-	-	51.351	46.512	100	-	-	-	-	-
chr20:46385955_C_T	SULF2	55959	20	46385955	46385955	20q12-q13.2	NM_018837.3	NP_001155313.1	rs61730618	T51T	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161841	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	57.143	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr20:47242465_G_A	PREX1	57580	20	47242465	47242465	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	-	R1646R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47244450_G_A	PREX1	57580	20	47244450	47244450	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs6125402	H1606H	0.12	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	23.404	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47246077_C_G	PREX1	57580	20	47246077	47246077	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs3936192	S1559T	0.12	0.08	0.45	Missense	0	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47246127_G_A	PREX1	57580	20	47246127	47246127	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs3936193	L1542L	0.12	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	20.833	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47246181_A_C	PREX1	57580	20	47246181	47246181	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs11699725	-	0.12	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47247357_G_A	PREX1	57580	20	47247357	47247357	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs6019323	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47248885_C_A	PREX1	57580	20	47248885	47248885	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs111654927	A1486S	0.001	0.005	0.29	Missense	0.002	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47248986_C_T	PREX1	57580	20	47248986	47248986	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	-	-	0	0	0	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47249116_G_A	PREX1	57580	20	47249116	47249116	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs4487145	L1443L	0.12	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	18.462	-	-	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47249170_G_A	PREX1	57580	20	47249170	47249170	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs4487146	N1425N	0.12	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	20	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47249189_T_C	PREX1	57580	20	47249189	47249189	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs4413212	-	0.42	0.406	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	24.138	-	68.966	100	40.541	-	68.889	-	100	-	55.882	51.724	100	37.838	37.143	100	-	34.921	63.83	-	52.381	-	-	70.833	34.375	100	-	-	-	27.273	-	100	100	100	28.889	21.311	-	-	-	100	100	30.303	55.556	34.783	100	62.821	47.059	-	42.857	100	-	43.077	-	-	100	44.34	100	100	100
chr20:47249200_A_G	PREX1	57580	20	47249200	47249200	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs4527260	-	0.12	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	22	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47253043_G_A	PREX1	57580	20	47253043	47253043	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs11553083	G1375G	0.11	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	54.545	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	75	-	50	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	52	100	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	51.22	-	100	-
chr20:47253123_G_A	PREX1	57580	20	47253123	47253123	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs6019331	R1349C	0.003	0.004	0.02	Missense	0.937	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47253150_T_C	PREX1	57580	20	47253150	47253150	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs2664521	K1340E	0.98	0.982	1	Missense	0	Type 1	NM_020820	100	-	100	100	100	35.714	83.333	100	-	88.889	75	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:47256300_C_T	PREX1	57580	20	47256300	47256300	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs6019339	-	0.32	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	84.375	-	99.038	69.811	50.249	45.038	-	57.292	-	75	-	50.314	50.98	35.897	38.095	38.321	100	-	-	-	-	-	62.353	-	-	100	100	-	18.421	35.556	28.947	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	59.615	-	-	55.172	-	66.667	100	-	43.548	-	-	31.429	-	100	-	100
chr20:47256479_T_C	PREX1	57580	20	47256479	47256479	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs4611698	-	0.28	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	-	60	48.78	34.884	-	70.833	-	75	-	57.778	66.667	50	60	42.697	100	-	27.273	-	-	-	-	-	-	36.667	100	-	-	-	44.444	-	100	100	100	45.946	32.258	-	-	-	100	32.258	61.538	-	-	-	-	57.143	-	73.333	100	-	42.857	-	-	26.667	-	100	-	100
chr20:47258763_C_T	PREX1	57580	20	47258763	47258763	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs16993997	V1240I	0.14	0.144	0.14	Missense	0	Type 1	NM_020820	-	30.303	-	81.818	45.312	36.842	-	70.37	-	60	-	56.061	43.75	49.18	29.545	37.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.136	100	-	17.073	-	34.545	-	100	99.167	100	-	-	-	-	-	98.182	-	33.333	82.353	-	-	-	76.471	-	60	100	-	53.543	-	-	-	-	100	-	100
chr20:47258795_A_G	PREX1	57580	20	47258795	47258795	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	-	V1229A	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47260936_A_G	PREX1	57580	20	47260936	47260936	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs6019344	-	0.57	0.565	-1	Intronic	-1	Type 1	-	82.018	-	100	47.059	100	43.182	-	49.091	-	100	-	50.685	60	100	46.341	36.275	100	-	23.81	66.667	-	55.556	45.714	-	57.143	100	100	-	-	42.105	34.375	-	100	98.413	94.118	24.59	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	75	92.308	52.381	66.667	100	-	43.478	-	-	100	52	100	100	100
chr20:47261017_T_C	PREX1	57580	20	47261017	47261017	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs6066802	R1177R	0.3	0.246	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	-	-	77.143	45.614	37.705	-	54.386	-	39.024	-	45.455	50	54.286	51.667	36.667	100	-	19.231	-	-	-	-	-	-	22.689	100	-	-	-	39.13	-	100	100	100	29.508	28.571	-	-	-	100	26.027	24.242	55.556	-	-	-	68.421	-	61.111	100	-	36.782	-	-	-	-	100	-	100
chr20:47262549_C_T	PREX1	57580	20	47262549	47262549	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs6012504	A1118T	0.15	0.151	0.04	Missense	0	Type 1	NM_020820	84.895	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	51.282	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	81.818	40	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47266562_G_T	PREX1	57580	20	47266562	47266562	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	-	P1000P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47267480_A_G	PREX1	57580	20	47267480	47267480	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs41283556	C923C	0.14	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	-	-	75	46	46.903	-	68.889	-	67.143	-	53.788	51.786	46.512	41.176	37.561	98.837	-	-	-	-	-	-	-	-	45	100	-	20.438	-	27.273	-	100	99.301	100	-	-	-	-	-	100	-	32.051	40	-	-	-	64	-	60.714	98.361	-	57.419	-	-	-	-	98.438	-	100
chr20:47267940_G_A	PREX1	57580	20	47267940	47267940	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs61748372	T883T	0.14	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	29.412	-	68.182	48.684	37.5	-	70.588	-	73.333	-	48.718	44.444	70	41.176	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	100	-	32.653	-	28.571	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	75	-	60	100	-	42.424	-	-	50	-	100	-	100
chr20:47268030_G_A	PREX1	57580	20	47268030	47268030	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs57487349	H853H	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47269233_C_G	PREX1	57580	20	47269233	47269233	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs41283558	Q786H	0.14	0.143	0	Missense	0.011	Type 1	NM_020820	-	31.25	-	66.667	42.063	30.189	-	63.333	-	77.143	-	51.648	48.649	46.875	60	41.83	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	93.333	-	20	-	46.154	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	40	44.444	-	-	-	69.231	-	70.37	96.774	-	49.275	-	-	27.778	-	100	-	100
chr20:47269874_C_T	PREX1	57580	20	47269874	47269874	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs742643	-	0.15	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.929	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47273543_G_C	PREX1	57580	20	47273543	47273543	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs7271528	-	0.17	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	54.545	83.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100
chr20:47273726_C_T	PREX1	57580	20	47273726	47273726	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs55904123	V659M	0.15	0.15	1	Missense	0	Type 1	NM_020820	-	-	-	72.727	48.889	50	-	73.333	-	54.545	-	68.116	55.263	62.5	51.515	36.19	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	100	-	25	-	26.087	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	42.424	81.818	-	-	-	68.182	-	55.556	100	-	36.923	-	-	45	-	100	-	100
chr20:47273729_G_A	PREX1	57580	20	47273729	47273729	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	20.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47273730_G_A	PREX1	57580	20	47273730	47273730	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	21.311	20.482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47276639_*_+T	PREX1	57580	20	47276639	47276639	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs11086257	-	0.29	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	-	66.667	44.444	52.482	-	76.515	-	71.642	-	60.741	46.078	47.059	42.623	40.171	100	-	35.955	-	-	-	-	-	-	40.171	100	-	25.455	-	33.333	-	100	100	100	42.138	33.333	-	-	-	100	31.034	25.61	43.182	-	-	-	65.517	-	74.51	100	-	55.752	-	-	-	-	100	-	100
chr20:47292823_C_G	PREX1	57580	20	47292823	47292823	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs6125428	-	0.09	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	21.212	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47307543_C_G	PREX1	57580	20	47307543	47307543	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs141690733	T376T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47307618_G_A	PREX1	57580	20	47307618	47307618	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs3746820	N351N	0.26	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	84.542	-	100	-	51.196	-	-	-	-	28.333	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	59.375	-	41.053	52.174	-	43.182	58.015	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	70.93	56.25	47.059	100	100	64.286	-	50	-	-	-	-	-	-	75	61.417	-	100	-
chr20:47309379_A_T	PREX1	57580	20	47309379	47309379	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	34.211	38.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47317276_C_G	PREX1	57580	20	47317276	47317276	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs35913794	-	0.24	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	85.065	-	100	-	48.921	-	-	-	-	28.889	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	56.604	-	36.923	80.556	-	48.98	54.054	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66	43.478	42.857	100	100	60.36	-	39.286	-	-	-	-	-	-	58.333	53.763	-	100	-
chr20:47351095_G_A	PREX1	57580	20	47351095	47351095	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs6122720	R169R	0.09	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	30.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.43	-	-	-	-	-	100	43.421	26	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47361519_T_C	PREX1	57580	20	47361519	47361519	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs3746816	-	0.38	0.411	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	19.231	-	83.333	49.02	62.222	-	-	-	-	31.373	-	100	48.148	100	100	-	-	29.412	-	-	48.148	-	-	-	50	100	59.259	100	-	100	64.286	100	100	100	100	32	31.818	45.455	-	100	45.455	27.273	-	-	100	-	100	-	100	48.148	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr20:47361610_G_A	PREX1	57580	20	47361610	47361610	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs55952330	H122H	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020820	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	76	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47361708_G_A	PREX1	57580	20	47361708	47361708	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs41283562	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	81.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47361714_C_T	PREX1	57580	20	47361714	47361714	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs191291521	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	37.209	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47361725_A_G	PREX1	57580	20	47361725	47361725	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	rs8123336	-	0.1	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	-	-	25	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47364338_G_A	PREX1	57580	20	47364338	47364338	20q13.13	NM_020820.3	NP_065871.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47558417_C_T	ARFGEF2	10564	20	47558417	47558417	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs73113975	P57S	0.005	0.008	0.71	Missense	0.881	Type 1	NM_006420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47569226_C_T	ARFGEF2	10564	20	47569226	47569226	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs41304647	-	0.05	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr20:47580347_A_G	ARFGEF2	10564	20	47580347	47580347	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs2295031	-	0.34	0.403	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.105	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	41.071	66.667	56.522	-	52.941	-	52.941	-	47.222	-	-	36.364	80.769	-	50	34.211	-	-	-	69.231	-	59.615	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	63.333	-	-	-	-	100	-	53.571	-	-	78.571	45.161	-	-	28.571	-	66.667	-	-
chr20:47587760_A_G	ARFGEF2	10564	20	47587760	47587760	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs41296207	I432V	0	0.00009	0.12	Missense	0.978	Type 1	NM_006420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47589800_G_A	ARFGEF2	10564	20	47589800	47589800	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs147534008	E548E	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47604825_G_A	ARFGEF2	10564	20	47604825	47604825	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs4810905	-	0.31	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	24.444	86.364	42.857	100	-	-	-	-	29.213	-	39.394	64.286	-	-	70.833	-	-	66.667	-	-	-	-	55	37.5	-	-	16.327	-	-	-	-	-	-	-	100	26.316	-	-	-	39.535	30	100	-	100	-	-	55.556	-	-	-	-	60.87	-	55.556	57.143	80	-	100
chr20:47605015_T_G	ARFGEF2	10564	20	47605015	47605015	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47605031_A_C	ARFGEF2	10564	20	47605031	47605031	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	-	K789Q	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_006420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47605846_G_A	ARFGEF2	10564	20	47605846	47605846	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs141183045	R853Q	0	0.00028	0.03	Missense	0.952	Type 1	NM_006420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47606043_C_G	ARFGEF2	10564	20	47606043	47606043	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs2295032	-	0.03	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47606256_G_A	ARFGEF2	10564	20	47606256	47606256	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs73909766	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47607584_G_A	ARFGEF2	10564	20	47607584	47607584	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	-	R941Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47614729_G_T	ARFGEF2	10564	20	47614729	47614729	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_006420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47626736_A_T	ARFGEF2	10564	20	47626736	47626736	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs2295579	-	0.34	0.403	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	22.222	50	56.25	-	-	-	35.714	-	45.455	-	-	50	72.727	-	-	60	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	66.667	-	-	-	-	100	-	75	-	-	80	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47626806_G_T	ARFGEF2	10564	20	47626806	47626806	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	-	A1208S	0	0	0.04	Missense	0.007	Type 2	NM_006420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47626847_T_C	ARFGEF2	10564	20	47626847	47626847	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs2295580	G1221G	0.34	0.403	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006420	56.14	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	40.517	55.556	44.681	-	55.263	-	27.273	-	32.143	-	-	41.071	57.627	-	52.5	41.27	-	-	-	51.724	-	57.143	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	60.345	-	-	-	-	100	-	39.13	-	-	80	34.043	-	-	-	-	56	-	-
chr20:47628434_T_C	ARFGEF2	10564	20	47628434	47628434	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs2273531	-	0.34	0.404	-1	Intronic	-1	Type 1	-	70.745	-	-	-	-	-	-	71.711	-	-	31.445	62.162	44.966	-	39.506	-	37.903	-	43.678	-	-	51.497	52.632	-	42.373	37.097	-	-	-	62.5	-	59.542	-	-	-	-	-	54.444	-	-	-	65.714	-	-	-	-	100	-	53.659	-	-	68.627	51.351	-	-	25	-	51.163	-	-
chr20:47630449_C_T	ARFGEF2	10564	20	47630449	47630449	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs2281582	I1377I	0.21	0.112	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006420	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	30.04	34.177	-	-	-	-	-	-	-	65.432	21.739	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.395	38.889	-	-	-	26.207	25.373	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	46.602	-	-	33.333
chr20:47632850_G_C	ARFGEF2	10564	20	47632850	47632850	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	-	A1405P	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_006420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47634014_*_+T	ARFGEF2	10564	20	47634014	47634014	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs11086275	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	99.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	99.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr20:47639737_A_G	ARFGEF2	10564	20	47639737	47639737	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	rs7270848	-	0.33	0.389	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.455	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	30	43.478	42.424	-	50	-	18.367	-	25.455	-	-	52.83	68	-	44.444	52.941	-	-	-	43.478	-	56.863	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	46.875	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	41.667	35	-	-	-	-	55.172	-	-
chr20:47645085_A_G	ARFGEF2	10564	20	47645085	47645085	20q13.13	NM_006420.2	NP_006411.2	-	K1648R	0	0	0.02	Missense	0.97	Type 2	NM_006420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47682893_C_T	CSE1L	1434	20	47682893	47682893	20q13	NM_001256135.1	NP_001307.2	rs2246266	-	0.31	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	26.471	82	44.586	100	-	-	-	-	26.568	-	45.872	47.222	-	-	55.556	-	-	62.857	-	-	-	-	42.553	77.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.308	45.652	-	-	35.652	22.727	100	-	100	-	-	27.027	-	-	-	-	54.795	-	75	53.226	59.091	-	100
chr20:47685320_G_C	CSE1L	1434	20	47685320	47685320	20q13	NM_001256135.1	NP_001307.2	rs2227946	L212L	0.17	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256135	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.89	-	51.02	-	54.286	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	50	38.017	-	-	-	-	-	61.053	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	61.146	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	44.348	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47688966_G_A	CSE1L	1434	20	47688966	47688966	20q13	NM_001256135.1	NP_001243064.1	rs139732036	T304T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47733717_C_T	STAU1	6780	20	47733717	47733717	20q13.1	NM_017454.2	NP_059348.2	-	Q445Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47734607_G_C	STAU1	6780	20	47734607	47734607	20q13.1	NM_017452.2	NP_004593.2	-	P325A	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_017454	-	-	-	-	-	52.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47739596_A_G	STAU1	6780	20	47739596	47739596	20q13.1	NM_017452.2	NP_059346.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47739814_C_T	STAU1	6780	20	47739814	47739814	20q13.1	NM_017452.2	NP_059346.2	rs2295714	-	0.37	0.4	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.273	100	59.14	-	47.682	-	100	35.135	100	100	34.872	41.333	-	50	33.333	100	-	100	70.69	32.609	100	48.305	41.379	100	-	-	100	100	80.556	28.125	100	34.884	100	100	100	100	-	-	50	100	100	-	68.333	-	100	-	-	100	-	100	100	29.63	50.617	46.429	100	-	46.032	-	100	-
chr20:47740920_T_C	STAU1	6780	20	47740920	47740920	20q13.1	NM_017452.2	NP_059346.2	-	I191V	0	0.00009	0.03	Missense	0.013	Type 1	NM_017454	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47741008_G_A	STAU1	6780	20	47741008	47741008	20q13.1	NM_004602.2	NP_004593.2	-	A161A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47770615_G_A	STAU1	6780	20	47770615	47770615	20q13.1	NM_004602.2	NP_004593.2	rs6066983	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47835875_C_T	DDX27	55661	20	47835875	47835875	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	rs191773491	-	0.002	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47835943_A_T	DDX27	55661	20	47835943	47835943	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	rs139847823	G17G	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-
chr20:47836090_G_A	DDX27	55661	20	47836090	47836090	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	rs73270104	-	0.04	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47841556_C_A	DDX27	55661	20	47841556	47841556	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	rs117685578	-	0.03	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.039	-	-	-	-	-	-	-	59.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47841660_G_T	DDX27	55661	20	47841660	47841660	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	rs11553387	G206V	0.16	0.21	0.15	Missense	0.042	Type 1	NM_017895	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.645	-	45.872	-	42.593	-	-	-	28.099	-	-	-	-	-	42.466	45	-	-	-	-	-	47.475	-	-	-	-	-	47.887	-	-	-	61.905	-	-	-	-	100	-	-	-	-	68.421	45.455	-	-	20.455	-	-	-	-
chr20:47841706_G_A	DDX27	55661	20	47841706	47841706	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	rs61748377	Q221Q	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47845220_T_A	DDX27	55661	20	47845220	47845220	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	rs238165	-	0.65	0.696	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	98.485	-	100	30.556	100	100	75.294	39.344	100	100	100	100	74.074	100	100	38.235	100	100	-	93.75	41.463	100	100	100	86.364	100	100	100	100	100	100	100	-	51.429	100	100	100	64.286	67.857	-	100	100	100	100	75	100	100	100	100	41.176	100	100	43.59	55.556	100	68.75
chr20:47850182_C_T	DDX27	55661	20	47850182	47850182	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	rs238148	F434F	0.65	0.696	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017895	100	100	100	100	100	-	100	30.693	100	100	72.689	49.63	100	100	100	100	72.897	100	100	27.778	100	100	-	100	48.235	100	100	100	85.165	100	100	100	100	99.448	100	100	-	54.545	100	100	100	71.895	56	-	100	100	100	100	48.78	100	100	100	100	59.016	100	97.436	46.763	43.396	100	54.945
chr20:47855496_C_T	DDX27	55661	20	47855496	47855496	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	rs78749149	L597L	0.03	0.011	0	Silent	-1	Type 1	NM_017895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47855829_C_T	DDX27	55661	20	47855829	47855829	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	-	P648P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47858655_G_A	DDX27	55661	20	47858655	47858655	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	-	A707A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47859217_G_A	DDX27	55661	20	47859217	47859217	20q13.13	NM_017895.7	NP_060365.7	rs1130146	G766S	0.29	0.288	0.05	Missense	0.674	Type 1	NM_017895	35.484	100	50	-	47.059	-	100	25.926	100	100	34.694	50	-	53.333	62.5	100	-	100	56.25	31.25	100	48.276	-	100	-	-	100	100	83.333	33.333	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	76.923	-	100	-	-	100	-	100	100	50	45	37.931	100	-	33.333	-	100	-
chr20:47864130_C_A	ZNFX1	57169	20	47864130	47864130	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	-	E1811X	0	0	1	Nonsense	0.539	Type 2	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47864353_C_A	ZNFX1	57169	20	47864353	47864353	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	-	Q1736H	0	0	0.07	Missense	0.94	Type 2	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47864833_G_A	ZNFX1	57169	20	47864833	47864833	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs76508258	G1576G	0.03	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.27	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47865034_G_A	ZNFX1	57169	20	47865034	47865034	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	-	P1509P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47865372_G_A	ZNFX1	57169	20	47865372	47865372	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs238208	L1397L	0.78	0.863	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021035	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	70.461	100	100	100	100	100	100	100	100	31.132	100	100	100	100	50	100	100	100	80.894	100	100	100	100	100	100	100	58.095	53.793	100	100	100	68.984	62.5	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.534	100	98.551	46.89	100	100	82.738
chr20:47865509_G_A	ZNFX1	57169	20	47865509	47865509	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs238209	T1351I	0.64	0.69	1	Missense	0	Type 1	NM_021035	100	100	100	100	100	-	100	34.091	100	100	68.161	40.141	100	100	100	100	66.667	100	100	30.435	100	100	-	100	49.057	100	100	100	80.921	100	100	100	100	100	100	100	-	56.604	100	100	100	64.407	67.5	-	100	100	100	100	50	100	100	100	100	42.718	100	100	48.855	53.846	100	65.06
chr20:47865672_C_T	ZNFX1	57169	20	47865672	47865672	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs36068952	G1297S	0.04	0.068	0.48	Missense	0.001	Type 1	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47865784_C_T	ZNFX1	57169	20	47865784	47865784	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs6512577	M1259I	0.15	0.205	0.11	Missense	0.021	Type 1	NM_021035	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.831	-	59.77	-	63.333	-	-	-	33.613	-	-	-	-	-	51.111	37.838	-	-	-	-	-	64.615	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	59.551	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.333	31.481	-	-	21.875	-	-	-	-
chr20:47871197_G_C	ZNFX1	57169	20	47871197	47871197	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs56335217	-	0.15	0.199	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.823	-	43.59	-	42.5	-	-	-	34.247	-	-	-	-	-	33.333	52.344	-	-	-	-	-	60.274	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	63.366	-	-	-	-	100	-	-	-	-	64.103	39.744	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47872327_A_G	ZNFX1	57169	20	47872327	47872327	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs238220	-	0.65	0.701	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	99.359	-	100	32.09	100	100	63.855	31.325	100	100	100	100	66.667	100	100	21.978	100	100	-	100	58.182	100	100	100	76.316	100	100	100	100	100	100	100	-	54.737	100	100	100	66.355	69.811	-	100	100	100	100	36.842	100	100	100	100	48.246	100	100	49.074	47.826	100	56.25
chr20:47872377_C_G	ZNFX1	57169	20	47872377	47872377	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs78078685	Q924H	0.62	0.69	0.14	Missense	0.011	Type 1	NM_021035	100	100	100	100	100	-	100	32.558	100	100	67.841	34.146	100	100	100	100	62.385	100	100	26.667	100	47.518	-	100	55	100	100	100	75	43.902	100	100	100	100	100	100	-	50	100	100	100	70.161	69.231	-	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	49.123	100	100	54.054	50	100	69.318
chr20:47874005_A_G	ZNFX1	57169	20	47874005	47874005	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs3021	H871H	0.16	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021035	57.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.553	-	49.02	-	44.444	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	47.222	42.029	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	56.716	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	32.432	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47880028_G_T	ZNFX1	57169	20	47880028	47880028	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47882815_G_A	ZNFX1	57169	20	47882815	47882815	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47886684_G_A	ZNFX1	57169	20	47886684	47886684	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs57950	Y555Y	0.78	0.864	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021035	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	66.972	100	100	100	100	100	100	100	100	33.962	100	100	100	100	66.038	100	100	100	74.157	100	100	100	100	100	100	100	71.93	53.659	100	100	100	50.909	40.741	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.615	100	100	36.585	100	100	51.22
chr20:47886723_A_G	ZNFX1	57169	20	47886723	47886723	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	-	H542H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47886876_T_C	ZNFX1	57169	20	47886876	47886876	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs3746554	Q491Q	0.03	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.991	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47886994_G_A	ZNFX1	57169	20	47886994	47886994	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	-	S452F	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47887235_G_A	ZNFX1	57169	20	47887235	47887235	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	-	H372Y	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47887250_T_C	ZNFX1	57169	20	47887250	47887250	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs147045723	I367V	0.001	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47887812_C_T	ZNFX1	57169	20	47887812	47887812	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	rs117635294	M179I	0.001	0.001	0.42	Missense	0.897	Type 1	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47887865_T_C	ZNFX1	57169	20	47887865	47887865	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	-	I162V	0	0	0.21	Missense	0.201	Type 2	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47887971_C_A	ZNFX1	57169	20	47887971	47887971	20q13.13	NM_021035.2	NP_066363.1	-	Q126H	0	0	0.03	Missense	0.88	Type 2	NM_021035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47895478_C_T	ZFAS1	441951	20	47895478	47895478	20q13.13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-
chr20:47895492_G_T	SNORD12C	26765	20	47895492	47895492	20q13.13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47896940_T_G	SNORD12B	100113393	20	47896940	47896940	20q13.13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	65.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47897252_*_-C	SNORD12	692057	20	47897252	47897252	20q13.13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47897287_C_T	SNORD12	692057	20	47897287	47897287	20q13.13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47989527_C_T	KCNB1	3745	20	47989527	47989527	20q13.2	NM_004975.2	NP_004966.1	rs34280195	S857N	0.005	0.007	0	Missense	0.503	Type 1	NM_004975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-
chr20:47989604_G_A	KCNB1	3745	20	47989604	47989604	20q13.2	NM_004975.2	NP_004966.1	-	C831C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47989624_G_A	KCNB1	3745	20	47989624	47989624	20q13.2	NM_004975.2	NP_004966.1	rs34467662	P825S	0.01	0.019	0.37	Missense	0.006	Type 1	NM_004975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47990250_G_C	KCNB1	3745	20	47990250	47990250	20q13.2	NM_004975.2	NP_004966.1	rs2229006	T616S	0.01	0.014	0.85	Missense	0	Type 1	NM_004975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	79.167	-	-	-	-
chr20:47990260_G_A	KCNB1	3745	20	47990260	47990260	20q13.2	NM_004975.2	NP_004966.1	rs112735799	P613S	0.01	0.012	0.15	Missense	0	Type 1	NM_004975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47990588_G_A	KCNB1	3745	20	47990588	47990588	20q13.2	NM_004975.2	NP_004966.1	-	S503S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.379	-	-	-	-	-	24.706	24.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47990608_C_T	KCNB1	3745	20	47990608	47990608	20q13.2	NM_004975.2	NP_004966.1	-	E497K	0	0	0.01	Missense	0.883	Type 2	NM_004975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:47991536_G_T	KCNB1	3745	20	47991536	47991536	20q13.2	NM_004975.2	NP_004966.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48098691_C_T	KCNB1	3745	20	48098691	48098691	20q13.2	NM_004975.2	NP_004966.1	-	E109E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48129703_C_T	PTGIS	5740	20	48129703	48129703	20q13.13	NM_000961.3	NP_000952.1	-	E374K	0	0	0.26	Missense	0.026	Type 2	NM_000961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48129706_G_T	PTGIS	5740	20	48129706	48129706	20q13.13	NM_000961.3	NP_000952.1	rs5629	R373R	0.22	0.218	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000961	-	73.333	-	23.529	53.271	-	64.706	19.149	31.25	-	-	52.688	56.25	71.429	-	100	-	52.941	-	-	36.364	100	-	-	-	63.218	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.212	-	-	79.577	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr20:48140682_C_T	PTGIS	5740	20	48140682	48140682	20q13.13	NM_000961.3	NP_000952.1	rs5628	L256L	0.1	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	28.571	-	-	-	41.071	-	-	-	-	100	42.857
chr20:48156098_G_A	PTGIS	5740	20	48156098	48156098	20q13.13	NM_000961.3	NP_000952.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48156237_G_A	PTGIS	5740	20	48156237	48156237	20q13.13	NM_000961.3	NP_000952.1	-	Y181Y	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-
chr20:48156249_G_A	PTGIS	5740	20	48156249	48156249	20q13.13	NM_000961.3	NP_000952.1	rs61322884	Y177Y	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000961	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48156278_G_T	PTGIS	5740	20	48156278	48156278	20q13.13	NM_000961.3	NP_000952.1	rs6012687	-	0.09	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48164503_G_A	PTGIS	5740	20	48164503	48164503	20q13.13	NM_000961.3	NP_000952.1	rs45498106	D84D	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000961	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48252914_C_T	B4GALT5	9334	20	48252914	48252914	20q13.1-q13.2	NM_004776.3	NP_004767.1	rs235035	D368N	0.04	0.062	0.19	Missense	0.001	Type 1	NM_004776	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.256	-	41.297	-	24.138	-	38.158	-	48.276	-	-	-	57.258	52.632	61.628	-	-	-	-	45.865	51.955	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	73.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48257149_C_T	B4GALT5	9334	20	48257149	48257149	20q13.1-q13.2	NM_004776.3	NP_004767.1	rs421801	E220E	0.79	0.809	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004776	100	100	100	32.5	100	100	100	100	100	100	67	100	100	100	100	100	100	100	-	22.449	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	59.459	100	100	100	100	100	-	28.571	-	100	100	61.429	-	100	100	100	100	100	100	100	34.375	100	100	37.5	-	100	-	100	100	100
chr20:48258990_G_T	B4GALT5	9334	20	48258990	48258990	20q13.1-q13.2	NM_004776.3	NP_004767.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48259034_A_G	B4GALT5	9334	20	48259034	48259034	20q13.1-q13.2	NM_004776.3	NP_004767.1	rs2235855	L193L	0.41	0.473	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004776	35	-	100	30.233	-	100	100	100	-	100	25.352	47.436	-	100	36.667	40.343	-	56	-	22.222	30.137	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	56.579	100	100	-	100	-	37.288	-	100	100	62.245	21.622	48.276	100	100	100	40.909	100	20.93	67.5	55	100	54.688	-	90.476	-	100	-	-
chr20:48260203_G_A	B4GALT5	9334	20	48260203	48260203	20q13.1-q13.2	NM_004776.3	NP_004767.1	rs6122802	-	0.13	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.842	-	-	-	50.186	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48	-	29.524	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr20:48273090_*_-TT	B4GALT5	9334	20	48273090	48273091	20q13.1-q13.2	NM_004776.3	NP_004767.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48273174_C_T	B4GALT5	9334	20	48273174	48273174	20q13.1-q13.2	NM_004776.3	NP_004767.1	rs2273086	G61S	0.04	0.013	0.01	Missense	0.303	Type 1	NM_004776	-	-	-	-	60.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48273259_*_+G	B4GALT5	9334	20	48273259	48273259	20q13.1-q13.2	NM_004776.3	NP_004767.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48431534_A_T	SLC9A8	23315	20	48431534	48431534	20q13.13	NM_001260491.1	NP_001247420.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48466166_G_A	SLC9A8	23315	20	48466166	48466166	20q13.13	NM_001260491.1	NP_001247420.1	rs6012755	G161G	0.12	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260491	-	57.692	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-
chr20:48467309_T_G	SLC9A8	23315	20	48467309	48467309	20q13.13	NM_001260491.1	NP_001247420.1	rs73271123	F182C	0.01	0.008	0.09	Missense	-1	Type 1	NM_001260491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48472157_C_T	SLC9A8	23315	20	48472157	48472157	20q13.13	NM_015266.2	NP_001247420.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48491207_G_A	SLC9A8	23315	20	48491207	48491207	20q13.13	NM_001260491.1	NP_001247420.1	rs56309244	-	0.04	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	56.25	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48491258_T_G	SLC9A8	23315	20	48491258	48491258	20q13.13	NM_001260491.1	NP_001247420.1	rs542234	L341L	0.81	0.793	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260491	100	100	100	100	100	100	100	38.542	100	29.412	100	98.99	100	100	100	38.333	33.654	100	100	100	-	53.39	100	100	42.857	100	100	66.667	100	51.163	42.857	59.13	100	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	64.062	100	20.259	98.089	28.829	100	54.545	100	73.913	100	64.762	100	100	64	100	100	100	78.689
chr20:48503243_A_G	SLC9A8	23315	20	48503243	48503243	20q13.13	NM_001260491.1	NP_001247420.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48503461_T_C	SLC9A8	23315	20	48503461	48503461	20q13.13	NM_001260491.1	NP_001247420.1	rs7270636	-	0.09	0.103	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.188	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	58.228	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48522124_T_G	SPATA2	9825	20	48522124	48522124	20q13.13	NM_001135773.1	NP_006029.1	rs78700554	-	0.04	0.036	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	39.64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	50	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	47.059	-	34.286	-	-	-	-	-	33.333	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48522251_C_T	SPATA2	9825	20	48522251	48522251	20q13.13	NM_001135773.1	NP_006029.1	-	D490N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001135773	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48522330_G_A	SPATA2	9825	20	48522330	48522330	20q13.13	NM_001135773.1	NP_006029.1	rs495337	C463C	0.33	0.316	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135773	-	36	100	77.778	38.75	100	-	35.897	-	37.931	-	96.552	57.143	50	100	41.176	40.741	-	100	69.231	-	47.619	-	100	54.839	58.14	100	76.471	100	54.545	-	57.5	100	100	100	40.541	100	-	55.556	57.692	-	53.333	55	-	-	-	31.034	-	50	-	45.455	100	32.5	100	100	-	46.154	54.545	98.305	67.442
chr20:48522585_G_A	SPATA2	9825	20	48522585	48522585	20q13.13	NM_001135773.1	NP_001129245.1	rs492702	S378S	0.48	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135773	35.897	54.545	100	85.714	51.515	100	80	47.619	-	-	25.581	96.429	100	44	100	39.394	38.462	-	100	47.059	-	52.632	-	100	40	100	100	57.143	100	-	-	50	100	100	100	31.25	100	34.615	-	100	-	100	72	-	-	-	41.176	-	-	-	-	100	44.444	100	100	-	50	77.778	100	-
chr20:48522659_G_A	SPATA2	9825	20	48522659	48522659	20q13.13	NM_001135773.1	NP_001129245.1	rs143941895	R354W	0	0.00019	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001135773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48522676_C_T	SPATA2	9825	20	48522676	48522676	20q13.13	NM_001135773.1	NP_001129245.1	-	R348H	0	0.00009	0.13	Missense	0.984	Type 1	NM_001135773	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48523054_G_T	SPATA2	9825	20	48523054	48523054	20q13.13	NM_006038.3	NP_001129245.1	-	T222K	0	0	0.06	Missense	0.028	Type 2	NM_001135773	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48523064_C_T	SPATA2	9825	20	48523064	48523064	20q13.13	NM_001135773.1	NP_006029.1	-	E219K	0	0	0.03	Missense	0.047	Type 2	NM_001135773	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48523326_G_A	SPATA2	9825	20	48523326	48523326	20q13.13	NM_006038.3	NP_001129245.1	rs36022883	I131I	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr20:48523393_G_A	SPATA2	9825	20	48523393	48523393	20q13.13	NM_006038.3	NP_001129245.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48524827_A_G	SPATA2	9825	20	48524827	48524827	20q13.13	NM_006038.3	NP_001129245.1	rs2769982	Y67Y	0.49	0.367	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135773	44.872	-	100	79.167	48.611	100	55.556	22.581	-	37.838	28.395	91.667	100	47.059	100	33.333	34.884	-	100	53.846	-	45.455	-	100	52.941	100	100	71.429	100	85.714	-	58.824	100	100	100	46.429	100	37.931	46.154	100	-	100	52	-	-	-	30	-	50	30.435	52.632	100	53.846	100	100	-	65.625	33.333	100	72.727
chr20:48524962_G_T	SPATA2	9825	20	48524962	48524962	20q13.13	NM_006038.3	NP_001129245.1	-	F22L	0	0	0.15	Missense	0.998	Type 2	NM_001135773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48524986_G_A	SPATA2	9825	20	48524986	48524986	20q13.13	NM_001135773.1	NP_006029.1	-	D14D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	34.848	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48561981_G_A	RNF114	55905	20	48561981	48561981	20q13.13	NM_018683.3	NP_061153.1	-	M118I	0	0	0.05	Missense	0.878	Type 2	NM_018683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48565831_G_A	RNF114	55905	20	48565831	48565831	20q13.13	NM_018683.3	NP_061153.1	rs41303809	R187H	0.002	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_018683	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48565889_T_C	RNF114	55905	20	48565889	48565889	20q13.13	NM_018683.3	NP_061153.1	rs138067227	F206F	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:48600438_G_A	SNAI1	6615	20	48600438	48600438	20q13.2	NM_005985.3	NP_005976.2	-	A54T	0	0	0.13	Missense	0.001	Type 2	NM_005985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48600557_T_C	SNAI1	6615	20	48600557	48600557	20q13.2	NM_005985.3	NP_005976.2	rs4647959	D93D	0.26	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005985	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.795	-	-	-	-	29.032	46.667	60.606	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	76.471	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48600631_T_C	SNAI1	6615	20	48600631	48600631	20q13.2	NM_005985.3	NP_005976.2	rs4647958	V118A	0.26	0.292	1	Missense	0	Type 1	NM_005985	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	19.355	57.5	62.857	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.407	-	37.5	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48600809_G_A	SNAI1	6615	20	48600809	48600809	20q13.2	NM_005985.3	NP_005976.2	rs1063210	T177T	0.26	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005985	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	33.333	45.714	58.824	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.619	68.182	-	62.5	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48729677_C_G	UBE2V1	7335	20	48729677	48729677	20q13.2	NM_001032288.2	NP_001244322.1	rs126907	-	0.96	0.931	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	-	-	100	50	-	-	100	-	-	100	85.714	-	83.333	-	-	-	54.545	69.231	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64.706	-	100	-
chr20:48729711_C_T	UBE2V1	7335	20	48729711	48729711	20q13.2	NM_001257394.1	NP_001244327.1	rs761214	-	0.18	0.115	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	54.545	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:48746189_C_T	-	-	20	48746189	48746189	-	-	-	rs6122878	P121P	0.3	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162505	51.948	19.149	100	28.421	-	-	-	27.907	-	30.682	-	38.406	-	-	-	-	32.026	-	32.283	-	32.979	45.361	-	-	47.458	-	-	52.5	73.333	-	42.857	36.923	-	-	100	40.336	-	-	-	-	-	24	-	-	100	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	100	-	-	44.595	100	-
chr20:48808011_C_T	CEBPB	1051	20	48808011	48808011	20q13.1	NM_005194.3	NP_005185.2	rs4253439	A147A	0.39	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005194	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	100	-
chr20:49191224_G_A	PTPN1	5770	20	49191224	49191224	20q13.1-q13.2	NM_002827.3	NP_002818.1	rs59132941	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	66.766	-	-	-	-	-	-	-	31.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49191228_A_C	PTPN1	5770	20	49191228	49191228	20q13.1-q13.2	NM_002827.3	NP_002818.1	rs1885177	-	0.5	0.46	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.863	100	-	-	49.286	99.448	60	71.429	100	26.667	68.387	-	45.865	52.439	49.412	54.976	100	-	-	65.766	30.189	50.292	39.394	-	57.143	58.974	54.545	64.211	28.244	100	43.103	-	43.868	44.286	100	100	26.126	49.451	100	-	-	-	32.857	47.368	61.14	-	100	100	46	100	100	61.111	-	-	100	17.647	41.176	42.623	100	31.707
chr20:49195061_A_G	PTPN1	5770	20	49195061	49195061	20q13.1-q13.2	NM_002827.3	NP_002818.1	rs2230605	R199R	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002827	-	-	59.783	-	-	-	-	-	-	-	26.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49195897_T_C	PTPN1	5770	20	49195897	49195897	20q13.1-q13.2	NM_002827.3	NP_002818.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49196284_C_T	PTPN1	5770	20	49196284	49196284	20q13.1-q13.2	NM_002827.3	NP_002818.1	rs2230604	P303P	0.13	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002827	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-
chr20:49196319_G_A	PTPN1	5770	20	49196319	49196319	20q13.1-q13.2	NM_002827.3	NP_002818.1	-	R315Q	0	0	0.08	Missense	0.991	Type 2	NM_002827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49197873_C_T	PTPN1	5770	20	49197873	49197873	20q13.1-q13.2	NM_002827.3	NP_002818.1	rs16995309	P387L	0.01	0.005	0.19	Missense	0.2	Type 1	NM_002827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49197886_G_A	PTPN1	5770	20	49197886	49197886	20q13.1-q13.2	NM_002827.3	NP_002818.1	rs149766259	E391E	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49209768_A_C	FAM65C	140876	20	49209768	49209768	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49211862_T_A	FAM65C	140876	20	49211862	49211862	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	44.444	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49212021_T_C	FAM65C	140876	20	49212021	49212021	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs61748618	L641L	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49212635_C_A	FAM65C	140876	20	49212635	49212635	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs117579288	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49212646_C_T	FAM65C	140876	20	49212646	49212646	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49212681_A_G	FAM65C	140876	20	49212681	49212681	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	-	L633P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49214156_A_G	FAM65C	140876	20	49214156	49214156	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs6020624	L580P	0.71	0.712	0.36	Missense	0	Type 1	NM_080829	42.105	100	54.167	100	100	100	-	40	100	53.846	100	50	40	70	100	73.529	100	-	100	50	100	57.895	30	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	58.333	100	-	100	-	-	-	-	33.333	100	100	100	-	100	100	100	100	50	100	-	100	-	100	100
chr20:49214188_C_T	FAM65C	140876	20	49214188	49214188	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs35976890	E569E	0.04	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49214255_C_T	FAM65C	140876	20	49214255	49214255	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs116082339	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49218771_G_A	FAM65C	140876	20	49218771	49218771	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs6096021	N495N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49218870_C_T	FAM65C	140876	20	49218870	49218870	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs78064464	P462P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49218900_C_T	FAM65C	140876	20	49218900	49218900	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs79352005	L452L	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49219011_C_G	FAM65C	140876	20	49219011	49219011	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs144558424	E415D	0.004	0.005	0.4	Missense	0.937	Type 1	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.045	-	-	-	-	-	-
chr20:49221346_G_A	FAM65C	140876	20	49221346	49221346	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49224898_C_T	FAM65C	140876	20	49224898	49224898	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs75465585	-	0.02	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49224938_T_C	FAM65C	140876	20	49224938	49224938	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	-	E311G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49224995_C_T	FAM65C	140876	20	49224995	49224995	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs146773676	R292Q	0.004	0.007	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_080829	-	-	-	-	57.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49225016_A_G	FAM65C	140876	20	49225016	49225016	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	-	I285T	0	0	0.74	Missense	0.001	Type 2	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49225045_C_T	FAM65C	140876	20	49225045	49225045	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs140498431	S275S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:49225201_G_A	FAM65C	140876	20	49225201	49225201	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	-	D249D	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49225300_G_A	FAM65C	140876	20	49225300	49225300	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49225443_C_T	FAM65C	140876	20	49225443	49225443	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49225913_G_A	FAM65C	140876	20	49225913	49225913	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs34461981	-	0.05	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	100	-
chr20:49236478_G_A	FAM65C	140876	20	49236478	49236478	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs6122953	-	0.57	0.539	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	76.923	100	-	100	100	100	100	55.789	-	33.333	28.947	35.484	51.667	47.17	77.778	36.957	64.706	100	56.41	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	50.98	100	47.368	100	-	100	-	100	100	100	100	39.13	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100
chr20:49236604_G_A	FAM65C	140876	20	49236604	49236604	20q13.13	NM_080829.2	NP_543019.2	rs145939916	T59M	0.001	0.00009	0.03	Missense	0.04	Type 1	NM_080829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49354499_G_A	PARD6B	84612	20	49354499	49354499	20q13.13	NM_032521.2	NP_115910.1	rs142377445	V58I	0	0.00028	0.1	Missense	0.767	Type 1	NM_032521	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	51.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49366491_C_T	PARD6B	84612	20	49366491	49366491	20q13.13	NM_032521.2	NP_115910.1	rs61730981	S195S	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49366743_G_T	PARD6B	84612	20	49366743	49366743	20q13.13	NM_032521.2	NP_115910.1	rs41283604	Q279H	0.01	0.011	0.49	Missense	0	Type 1	NM_032521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49366817_*_-C	PARD6B	84612	20	49366817	49366817	20q13.13	NM_032521.2	NP_115910.1	-	P304fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_032521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49366850_A_C	PARD6B	84612	20	49366850	49366850	20q13.13	NM_032521.2	NP_115910.1	-	E315A	0	0	0.6	Missense	0.001	Type 2	NM_032521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49411698_G_T	BCAS4	55653	20	49411698	49411698	20q13.13	NM_001010974.1	NP_942094.2	rs2272962	E56D	0.14	0.112	0.41	Missense	0.968	Type 1	NM_001010974	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49446840_C_T	BCAS4	55653	20	49446840	49446840	20q13.13	NM_001010974.1	NP_942094.2	-	L93L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001010974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.453	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49458479_C_G	BCAS4	55653	20	49458479	49458479	20q13.13	NM_001010974.1	NP_001010974.1	rs6096118	-	0.05	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49458484_G_C	BCAS4	55653	20	49458484	49458484	20q13.13	NM_001010974.1	NP_942094.2	rs2145694	-	0.11	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	77.778	52.941	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	57.143	-	28.205	-	33.333	-	71.429	-	-	30.769	45.833	38.636	-	58.333	-	-	-	-
chr20:49493003_T_A	BCAS4	55653	20	49493003	49493003	20q13.13	NM_001010974.1	NP_060313.3	rs6020819	-	0.09	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.386	-	24.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49493004_T_C	BCAS4	55653	20	49493004	49493004	20q13.13	NM_017843.3	NP_942094.2	rs6020820	-	0.09	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	24.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49493076_G_A	BCAS4	55653	20	49493076	49493076	20q13.13	NM_198799.2	NP_942094.2	rs9808615	T136T	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49493077_G_A	BCAS4	55653	20	49493077	49493077	20q13.13	NM_001010974.1	NP_001010974.1	-	E137K	0	0	0	Missense	0.935	Type 2	NM_001010974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49493171_G_A	BCAS4	55653	20	49493171	49493171	20q13.13	NM_017843.3	NP_942094.2	rs6091229	-	0.11	0.103	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	31.132	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49493195_A_G	BCAS4	55653	20	49493195	49493195	20q13.13	NM_001010974.1	NP_001010974.1	rs6091230	-	0.11	0.103	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	28.205	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49508104_A_G	ADNP	23394	20	49508104	49508104	20q13.13	NM_181442.1	NP_852107.1	-	N1049N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49508504_A_C	ADNP	23394	20	49508504	49508504	20q13.13	NM_181442.1	NP_056154.1	-	I916S	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_181442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49508508_C_T	ADNP	23394	20	49508508	49508508	20q13.13	NM_181442.1	NP_852107.1	rs150900514	V915I	0.001	0.002	0.28	Missense	0	Type 1	NM_181442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49508683_G_A	ADNP	23394	20	49508683	49508683	20q13.13	NM_181442.1	NP_852107.1	rs1062651	V856V	0.09	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181442	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	47.333	-	53.333	-	-	28.261	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49508795_T_G	ADNP	23394	20	49508795	49508795	20q13.13	NM_181442.1	NP_852107.1	-	K819T	0	0	0	Missense	0.172	Type 2	NM_181442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49509002_*_-ACA	ADNP	23394	20	49509002	49509004	20q13.13	NM_181442.1	NP_056154.1	-	749_750del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_181442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	-	-
chr20:49509175_C_T	ADNP	23394	20	49509175	49509175	20q13.13	NM_181442.1	NP_852107.1	rs6096168	K692K	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181442	-	-	-	-	-	-	-	-	61.429	-	-	-	44.144	-	52.542	-	-	21.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49509184_G_A	ADNP	23394	20	49509184	49509184	20q13.13	NM_181442.1	NP_852107.1	rs17790938	G689G	0.1	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181442	-	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	32.869	-	-	-	-	-	60.194	-	41.912	-	-	-	33.824	-	47.945	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	50.602	-	53.425	-	30.872	64.835	-	42.029	-	100	-	40.845	-	-	-	41.985	-	-	-	-	-	-	50.42
chr20:49509320_C_T	ADNP	23394	20	49509320	49509320	20q13.13	NM_181442.1	NP_852107.1	-	R644Q	0	0	0.02	Missense	0.954	Type 2	NM_181442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-
chr20:49510831_*_+CTG	ADNP	23394	20	49510831	49510831	20q13.13	NM_181442.1	NP_852107.1	-	L140delinsLS	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_181442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49551779_*_+AA	DPM1	8813	20	49551779	49551779	20q13.13	NM_003859.1	NP_003850.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49552688_G_A	DPM1	8813	20	49552688	49552688	20q13.13	NM_003859.1	NP_003850.1	-	G225G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49575020_C_A	DPM1	8813	20	49575020	49575020	20q13.13	NM_003859.1	NP_003850.1	-	R14L	0	0	0.02	Missense	0.425	Type 2	NM_003859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:49620783_G_T	KCNG1	3755	20	49620783	49620783	20q13	NM_002237.3	NP_002228.2	rs1054268	I445I	0.67	0.69	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002237	100	86.667	100	80.769	-	100	-	100	100	33.333	100	100	47.619	53.125	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	84	100	98.701	100	100	100	100	100	63.636	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	57.143	100	100	97.674	100	100	33.333
chr20:49621149_T_C	KCNG1	3755	20	49621149	49621149	20q13	NM_002237.3	NP_002228.2	rs6122993	A323A	0.68	0.708	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002237	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	50	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	33.333	100	-	100	100	100	-
chr20:50015213_G_C	NFATC2	4773	20	50015213	50015213	20q13.2	NM_001258295.1	NP_001245225.1	rs56224340	-	0.01	0.009	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50015299_A_C	NFATC2	4773	20	50015299	50015299	20q13.2	NM_001258297.1	NP_001245226.1	rs2426295	-	0.12	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr20:50048668_T_C	NFATC2	4773	20	50048668	50048668	20q13.2	NM_001136021.2	NP_001245226.1	-	E866E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50048830_C_T	NFATC2	4773	20	50048830	50048830	20q13.2	NM_001136021.2	NP_001245223.1	rs139027658	M812I	0	0.001	0.24	Missense	0.022	Type 1	NM_001136021	-	-	60.227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50048962_G_A	NFATC2	4773	20	50048962	50048962	20q13.2	NM_012340.4	NP_001245226.1	rs148294281	A768A	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50049066_G_A	NFATC2	4773	20	50049066	50049066	20q13.2	NM_001136021.2	NP_001245226.1	-	R734W	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001136021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50071053_G_C	NFATC2	4773	20	50071053	50071053	20q13.2	NM_001258294.1	NP_001129493.1	rs34932483	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50071137_C_T	NFATC2	4773	20	50071137	50071137	20q13.2	NM_001258297.1	NP_001245226.1	rs147911025	T579T	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50071258_A_G	NFATC2	4773	20	50071258	50071258	20q13.2	NM_173091.3	NP_001245224.1	rs228840	-	0.78	0.784	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	100	31.25	-	69.565	59.259	45.455	100	-	100	88.889	96.774	100	100	28.571	100	100	100	100	58.333	100	60.606	31.579	-	100	-	100	100	100	50	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	51.613	100	100	-	100	100	100	63.636	100	100	100	42.857	100	-	100	60.87
chr20:50090653_G_A	NFATC2	4773	20	50090653	50090653	20q13.2	NM_001258295.1	NP_001245225.1	-	A504A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50092027_T_G	NFATC2	4773	20	50092027	50092027	20q13.2	NM_173091.3	NP_001129493.1	rs6013193	I481I	0.51	0.561	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136021	30.159	-	58.156	100	47.15	45.055	100	100	63.514	53.333	-	54.737	46.465	37.333	40.909	-	-	57.143	-	33.028	100	39.706	50.667	100	100	100	69.318	31.452	-	100	100	-	62.903	63.467	-	37.368	-	-	-	42.149	-	-	60	100	100	100	-	33.333	43.86	27.536	43.878	59.322	-	46.154	-	71.739	-	100	100	100
chr20:50092117_G_A	NFATC2	4773	20	50092117	50092117	20q13.2	NM_001258294.1	NP_001129493.1	-	H451H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50139830_C_T	NFATC2	4773	20	50139830	50139830	20q13.2	NM_001258294.1	NP_036472.2	-	G297E	0	0	0.01	Missense	0.45	Type 2	NM_001136021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50140039_C_T	NFATC2	4773	20	50140039	50140039	20q13.2	NM_001258297.1	NP_001245226.1	rs35195881	S227S	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50140044_A_C	NFATC2	4773	20	50140044	50140044	20q13.2	NM_173091.3	NP_001129493.1	-	S226A	0	0	0.29	Missense	0.914	Type 2	NM_001136021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50140272_C_T	NFATC2	4773	20	50140272	50140272	20q13.2	NM_001136021.2	NP_001245226.1	-	A150T	0	0	0.03	Missense	0.834	Type 2	NM_001136021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50140626_C_T	NFATC2	4773	20	50140626	50140626	20q13.2	NM_001136021.2	NP_001245226.1	-	A32T	0	0	0.27	Missense	0.001	Type 2	NM_001136021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50140627_G_C	NFATC2	4773	20	50140627	50140627	20q13.2	NM_012340.4	NP_775114.1	rs3746420	V31V	0.06	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136021	44.444	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	60	-	-	-	38.462	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50158906_G_A	NFATC2	4773	20	50158906	50158906	20q13.2	NM_001258295.1	NP_001245225.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50224134_G_T	ATP9A	10079	20	50224134	50224134	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50235577_G_A	ATP9A	10079	20	50235577	50235577	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs2295004	T707T	0.12	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006045	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	71.429	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50235590_G_A	ATP9A	10079	20	50235590	50235590	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50241714_C_A	ATP9A	10079	20	50241714	50241714	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs2235859	-	0.46	0.525	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.898	-	58.73	-	41.975	47.059	42.857	100	57.143	93.75	49.315	93.333	56.522	48	100	66.234	100	28.571	-	100	-	-	61.538	100	62.5	29.032	41.935	-	100	-	38.462	100	26	30.769	100	31.579	100	38.776	-	55	-	-	-	100	100	-	-	45.455	-	77.778	100	61.538	51.923	100	-	-	100	100	-	-
chr20:50255849_A_C	ATP9A	10079	20	50255849	50255849	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs6063682	-	0.17	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	31.818	-	-	47.701	53.465	62.069	-	56	35.185	-	94.643	43.373	46.377	-	60.41	100	36.111	-	-	36.458	-	-	-	52.83	52.101	35.404	-	21.429	-	42.5	100	45.455	46.259	-	-	100	-	-	43.478	-	-	67.857	30.435	-	-	27.586	-	-	-	-	73.077	43.119	100	-	-	42.636	50	-	-
chr20:50255890_T_C	ATP9A	10079	20	50255890	50255890	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	-	I554V	0	0	0.14	Missense	0.472	Type 2	NM_006045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	39.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50286583_C_T	ATP9A	10079	20	50286583	50286583	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	-	D416N	0	0	0	Missense	0.143	Type 2	NM_006045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50287727_G_A	ATP9A	10079	20	50287727	50287727	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	-	P369P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006045	30.24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50287736_C_T	ATP9A	10079	20	50287736	50287736	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs2255341	S366S	0.55	0.467	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006045	100	77.778	53.933	100	44.516	-	23.81	29.524	45.455	-	45.299	-	58.621	-	38.636	39.844	-	48.718	55.696	-	-	45.69	56.863	100	48.077	54.054	64.567	100	-	100	29.63	-	52.8	46.053	-	100	-	34.426	100	-	100	54.651	44.068	50	100	100	61	44	100	23.077	-	33.333	48.148	-	100	96	37.634	-	100	100
chr20:50287767_A_G	ATP9A	10079	20	50287767	50287767	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	-	I356T	0	0	0.92	Missense	0.002	Type 2	NM_006045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50287790_A_G	ATP9A	10079	20	50287790	50287790	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs2255342	R348R	0.72	0.733	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006045	100	100	56.552	100	100	54.717	100	36.364	100	28.07	69.863	100	100	58.14	36.207	100	100	100	67.949	-	30.769	51.938	61.818	100	100	100	100	100	22.131	100	100	100	100	100	-	99.231	100	50.649	100	26.562	100	57.377	100	100	100	100	100	51.429	100	32.727	-	100	100	98.276	100	100	100	58.696	100	100
chr20:50287837_G_T	ATP9A	10079	20	50287837	50287837	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs148268185	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-
chr20:50290654_T_C	ATP9A	10079	20	50290654	50290654	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs6091346	-	0.72	0.733	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	70.769	96	100	57.5	100	40	100	47.059	67.606	100	100	76	66.667	100	100	100	55	-	23.81	46.154	30.769	100	100	100	100	100	19.231	100	100	100	98.571	100	-	100	100	50	100	52.632	100	74.603	100	100	100	100	100	23.529	100	53.333	-	100	100	100	100	-	100	53.846	100	100
chr20:50290777_T_C	ATP9A	10079	20	50290777	50290777	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	-	M318V	0	0	0.01	Missense	0.704	Type 2	NM_006045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50305595_C_T	ATP9A	10079	20	50305595	50305595	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs6512744	-	0.08	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	32.075	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	37.097	-	85.294	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50307296_G_A	ATP9A	10079	20	50307296	50307296	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs45470394	F235F	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50307372_G_C	ATP9A	10079	20	50307372	50307372	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs45585740	-	0.08	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.174	-	-	-	-	28.169	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-
chr20:50313972_G_A	ATP9A	10079	20	50313972	50313972	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	-	I162I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50346354_G_A	ATP9A	10079	20	50346354	50346354	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs8118392	-	0.08	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50346491_C_A	ATP9A	10079	20	50346491	50346491	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	rs142435125	G32V	0.002	0.003	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_006045	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50346505_C_T	ATP9A	10079	20	50346505	50346505	20q13.2	NM_006045.1	NP_006036.1	-	W27X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50401094_G_A	SALL4	57167	20	50401094	50401094	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	-	L958L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50401182_G_A	SALL4	57167	20	50401182	50401182	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	-	R928R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50405502_C_G	SALL4	57167	20	50405502	50405502	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	rs17802735	S880S	0.06	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020436	-	-	-	16.667	47.26	-	-	-	-	-	28.873	-	-	-	-	-	-	83.871	-	-	-	41.228	-	-	-	50	-	-	74.324	-	38.095	-	-	-	-	-	-	60	-	34	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-
chr20:50406630_T_G	SALL4	57167	20	50406630	50406630	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	rs6091375	I798L	0.07	0.093	0.7	Missense	0.004	Type 1	NM_020436	-	-	32.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	-	-	-	63.291	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50406807_C_A	SALL4	57167	20	50406807	50406807	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	rs41274696	A739S	0.003	0.003	1	Missense	0.002	Type 1	NM_020436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr20:50406985_G_A	SALL4	57167	20	50406985	50406985	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	rs13043248	T679T	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020436	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.754	98.077	-	62.338	37.255	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	35.294	66.667	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	71.429	-	-	-	52	-	-	-	-
chr20:50407265_C_T	SALL4	57167	20	50407265	50407265	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	-	R586H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_020436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50407502_A_C	SALL4	57167	20	50407502	50407502	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	rs6126344	L507R	0.35	0.281	0.33	Missense	0.125	Type 1	NM_020436	-	77.778	53.333	-	50	100	41.667	28.125	67.857	-	46.154	-	100	-	100	-	-	-	28.571	-	-	-	-	100	68	-	67.742	71.429	-	-	-	100	50.909	51.064	100	62.162	-	40	100	-	-	100	90	-	100	-	70.588	-	47.059	-	-	-	55.172	-	-	83.333	-	-	-	100
chr20:50407946_C_T	SALL4	57167	20	50407946	50407946	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	-	G359E	0	0	0.17	Missense	0.995	Type 2	NM_020436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	50	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50407966_C_T	SALL4	57167	20	50407966	50407966	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	rs13038893	A352A	0.23	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020436	71.329	-	30.159	100	61.728	-	-	-	-	-	42.647	-	-	40	-	61.386	100	56	71.429	38.235	73.171	100	100	-	-	71.739	-	-	73.016	44.444	100	-	-	-	-	44.118	39.024	60.976	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	66.667	-	-	50	-	-	-	50	-	40.909	-	-
chr20:50407985_C_T	SALL4	57167	20	50407985	50407985	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	-	S346N	0	0	0.42	Missense	0.914	Type 2	NM_020436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50408377_G_C	SALL4	57167	20	50408377	50408377	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	rs61737139	L215L	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020436	71.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50408386_C_T	SALL4	57167	20	50408386	50408386	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	-	P212P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50408596_G_T	SALL4	57167	20	50408596	50408596	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	-	D142E	0	0	0.38	Missense	0.003	Type 2	NM_020436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50408638_G_A	SALL4	57167	20	50408638	50408638	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	-	G128G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50408761_G_A	SALL4	57167	20	50408761	50408761	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	-	F87F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50408862_C_T	SALL4	57167	20	50408862	50408862	20q13.2	NM_020436.3	NP_065169.1	-	E54K	0	0	0.03	Missense	0.011	Type 2	NM_020436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50704928_C_T	ZFP64	55734	20	50704928	50704928	20q13.2	NM_199426.1	NP_955458.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50705078_G_A	ZFP64	55734	20	50705078	50705078	20q13.2	NM_018197.2	NP_955459.2	-	H361Y	0	0	0.04	Missense	0.507	Type 2	NM_199427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50705111_G_A	ZFP64	55734	20	50705111	50705111	20q13.2	NM_199426.1	NP_955458.1	-	R350W	0	0.00009	0	Missense	0.535	Type 1	NM_199427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50705121_G_C	ZFP64	55734	20	50705121	50705121	20q13.2	NM_199426.1	NP_060667.2	rs7265957	T346T	0.01	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50705157_G_A	ZFP64	55734	20	50705157	50705157	20q13.2	NM_199426.1	NP_955458.1	-	F334F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50705211_A_G	ZFP64	55734	20	50705211	50705211	20q13.2	NM_022088.4	NP_955458.1	rs2273382	-	0.46	0.503	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	16.949	-	100	100	-	59.259	64.912	100	52.193	-	37.5	54.348	41.463	100	60.811	-	-	46.154	-	-	100	-	100	59.259	75.978	28.736	-	50	100	60.241	71.831	63.761	100	51.24	100	45.238	45.652	-	-	100	19.643	-	33.636	100	67.188	100	41.463	100	100	100	100	47.222	100	100	49.383	-	-	39.024
chr20:50713962_T_C	ZFP64	55734	20	50713962	50713962	20q13.2	NM_022088.4	NP_955459.2	-	K309R	0	0	0	Missense	0.274	Type 2	NM_199427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50715050_G_A	ZFP64	55734	20	50715050	50715050	20q13.2	NM_199426.1	NP_955458.1	rs146493239	V280V	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-
chr20:50768714_G_T	ZFP64	55734	20	50768714	50768714	20q13.2	NM_018197.2	NP_060667.2	-	L619I	0	0	0	Missense	0.615	Type 2	NM_022088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50769030_C_T	ZFP64	55734	20	50769030	50769030	20q13.2	NM_022088.4	NP_955458.1	-	P513P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50769048_C_T	ZFP64	55734	20	50769048	50769048	20q13.2	NM_022088.4	NP_071371.3	-	A507A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50769084_G_A	ZFP64	55734	20	50769084	50769084	20q13.2	NM_018197.2	NP_955459.2	-	I495I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50769183_G_A	ZFP64	55734	20	50769183	50769183	20q13.2	NM_199426.1	NP_955458.1	rs3746415	A462A	0.17	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022088	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	56.25	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	100	-	70	-	54.545	-	100	-	32	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	71.429	58.824	-	-	-	50	-	-
chr20:50769225_C_A	ZFP64	55734	20	50769225	50769225	20q13.2	NM_022088.4	NP_955459.2	rs6096798	G448G	0.07	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50769377_C_A	ZFP64	55734	20	50769377	50769377	20q13.2	NM_199426.1	NP_060667.2	-	E398X	0	0	0.17	Nonsense	0.734	Type 2	NM_022088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50769379_C_T	ZFP64	55734	20	50769379	50769379	20q13.2	NM_018197.2	NP_060667.2	rs3746414	S397N	0.18	0.194	1	Missense	0.001	Type 1	NM_022088	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	78.205	-	52.632	50	-	-	-	100	-	69.565	-	46.667	-	100	-	27.632	-	30.851	-	-	23.077	-	31.579	-	33.333	44.068	41.053	-	-	-	41.379	-	-
chr20:50769549_A_G	ZFP64	55734	20	50769549	50769549	20q13.2	NM_018197.2	NP_060667.2	rs3746413	H340H	0.18	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022088	-	-	32.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	34.667	-	-	67.188	-	54.386	57.692	-	-	-	100	-	69.231	-	48.571	-	100	-	27.826	-	38.323	-	-	29.268	-	29.167	-	35.294	42.945	41.86	-	-	-	62.651	-	-
chr20:50769864_G_A	ZFP64	55734	20	50769864	50769864	20q13.2	NM_199427.2	NP_955459.2	-	C235C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50776800_C_T	ZFP64	55734	20	50776800	50776800	20q13.2	NM_199426.1	NP_060667.2	-	D155N	0	0	0.03	Missense	0.358	Type 2	NM_022088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50776914_C_T	ZFP64	55734	20	50776914	50776914	20q13.2	NM_022088.4	NP_955459.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_018197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50781309_*_+AA	ZFP64	55734	20	50781309	50781309	20q13.2	NM_022088.4	NP_955458.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50803383_G_C	ZFP64	55734	20	50803383	50803383	20q13.2	NM_022088.4	NP_955458.1	-	Q92E	0	0	0	Missense	0.937	Type 2	NM_018197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50803444_C_T	ZFP64	55734	20	50803444	50803444	20q13.2	NM_018197.2	NP_060667.2	rs36027430	S71S	0.15	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018197	-	-	-	-	-	-	-	73.171	41.667	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	85.185	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.423	-	30.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr20:50803459_C_T	ZFP64	55734	20	50803459	50803459	20q13.2	NM_199426.1	NP_955458.1	rs34252344	T66T	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-
chr20:50803573_G_A	ZFP64	55734	20	50803573	50803573	20q13.2	NM_018197.2	NP_060667.2	rs34351592	P28P	0.15	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018197	-	-	-	-	-	-	-	62.963	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	61.29	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr20:51870042_C_T	TSHZ2	128553	20	51870042	51870042	20q13.2	NM_173485.5	NP_001180350.1	rs8126248	Y12Y	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:51870233_C_T	TSHZ2	128553	20	51870233	51870233	20q13.2	NM_173485.5	NP_775756.3	-	A76V	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_001193421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:51870336_G_C	TSHZ2	128553	20	51870336	51870336	20q13.2	NM_173485.5	NP_001180350.1	rs739869	R110S	0.06	0.096	0.7	Missense	0.031	Type 1	NM_001193421	33.673	-	74.074	-	-	-	100	-	-	-	28.571	67.883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	35.593	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.854	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167
chr20:51870360_C_T	TSHZ2	128553	20	51870360	51870360	20q13.2	NM_001193421.1	NP_001180350.1	-	C118C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:51870849_T_C	TSHZ2	128553	20	51870849	51870849	20q13.2	NM_173485.5	NP_001180350.1	rs739870	F281F	0.8	0.79	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193421	100	47.619	100	-	-	42.857	100	100	50	100	34.694	100	-	100	-	34.375	30	-	100	77.778	100	37.838	35.294	100	46.667	100	100	-	50	40	100	93.75	100	100	100	100	100	42.105	100	100	-	40	100	100	100	100	60.87	80	-	76.923	58.333	100	100	100	100	100	51.724	-	100	100
chr20:51870854_C_T	TSHZ2	128553	20	51870854	51870854	20q13.2	NM_173485.5	NP_001180350.1	-	S283F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001193421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:51871386_G_A	TSHZ2	128553	20	51871386	51871386	20q13.2	NM_173485.5	NP_001180350.1	-	E460E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:51871665_G_A	TSHZ2	128553	20	51871665	51871665	20q13.2	NM_173485.5	NP_775756.3	rs45544736	P553P	0.005	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-
chr20:51872280_C_T	TSHZ2	128553	20	51872280	51872280	20q13.2	NM_173485.5	NP_001180350.1	-	S758S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:51872655_T_G	TSHZ2	128553	20	51872655	51872655	20q13.2	NM_173485.5	NP_001180350.1	rs144361614	S883S	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:51872727_G_A	TSHZ2	128553	20	51872727	51872727	20q13.2	NM_001193421.1	NP_775756.3	-	T907T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:51873135_C_T	TSHZ2	128553	20	51873135	51873135	20q13.2	NM_001193421.1	NP_775756.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.511	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52188376_T_A	ZNF217	7764	20	52188376	52188376	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs36029677	S1018S	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52188389_T_C	ZNF217	7764	20	52188389	52188389	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	-	K1014R	0	0.00046	0.3	Missense	0.98	Type 1	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52192453_G_A	ZNF217	7764	20	52192453	52192453	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs11906913	G950G	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52192507_G_A	ZNF217	7764	20	52192507	52192507	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	-	P932P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52192560_G_A	ZNF217	7764	20	52192560	52192560	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs61730989	P915S	0.004	0.005	0.07	Missense	0.852	Type 1	NM_006526	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52192561_C_A	ZNF217	7764	20	52192561	52192561	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs61730988	E914D	0.003	0.005	0	Missense	0.98	Type 1	NM_006526	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52192595_C_T	ZNF217	7764	20	52192595	52192595	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs61748378	R903Q	0.02	0.029	0.02	Missense	0.952	Type 1	NM_006526	96.018	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.368	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52192637_T_C	ZNF217	7764	20	52192637	52192637	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs34323943	D889G	0.07	0.087	0.01	Missense	0.917	Type 1	NM_006526	96.296	-	-	42.857	44.828	30.38	-	65.263	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	42.424	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52192698_A_G	ZNF217	7764	20	52192698	52192698	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs34533727	S869P	0.004	0.01	0.11	Missense	0	Type 1	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52192700_G_T	ZNF217	7764	20	52192700	52192700	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	-	P868H	0	0	0.01	Missense	0.526	Type 2	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52192789_T_C	ZNF217	7764	20	52192789	52192789	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs6097490	Q838Q	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52193032_C_T	ZNF217	7764	20	52193032	52193032	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs56268939	P757P	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52193088_C_T	ZNF217	7764	20	52193088	52193088	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs6063966	V739I	0.14	0.153	0.73	Missense	0	Type 1	NM_006526	96.324	-	-	22.222	41.549	43.434	-	67.949	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	52.727	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.86	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52193209_*_-C	ZNF217	7764	20	52193209	52193209	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	-	P698fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52193425_T_G	ZNF217	7764	20	52193425	52193425	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	-	L626F	0	0	0.27	Missense	0.588	Type 2	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52193722_G_A	ZNF217	7764	20	52193722	52193722	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs34614052	T527T	0.02	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52194865_T_G	ZNF217	7764	20	52194865	52194865	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52195008_A_G	ZNF217	7764	20	52195008	52195008	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52198340_T_A	ZNF217	7764	20	52198340	52198340	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs16998248	A342A	0.16	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.346	-	57.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52198472_A_G	ZNF217	7764	20	52198472	52198472	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs34873389	A298A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	66.279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.986	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52198967_A_G	ZNF217	7764	20	52198967	52198967	20q13.2	NM_006526.2	NP_006517.1	rs1326862	C133C	0.1	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.457	-	56.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52561469_A_G	BCAS1	8537	20	52561469	52561469	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	rs1055246	S583P	0.11	0.12	0.03	Missense	0.598	Type 1	NM_003657	-	-	71.429	78.571	-	51.389	-	64.815	-	34.615	29.379	51.685	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	43.836	-	-	-	74.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	68.75	-	-	-	38.462	-	-	25.676	50	-	64.516	-	100	-	-	-	-	61.176	-	-	-
chr20:52570112_C_G	BCAS1	8537	20	52570112	52570112	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	-	K513N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_003657	-	-	-	-	47.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52573971_T_G	BCAS1	8537	20	52573971	52573971	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	rs35575210	Q472H	0.13	0.142	0.01	Missense	0.958	Type 1	NM_003657	-	100	39.604	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	100	-	-	56.747	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	39.091	-	-	22.222	-	-	43.284	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	55.263	-	50	53.333	44	100	-	-	40.625	-	-
chr20:52611540_C_A	BCAS1	8537	20	52611540	52611540	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	rs208381	-	0.3	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	34.234	-	-	-	-	-	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	35.227	-	-	-	47.619	-	72.222	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52611552_G_A	BCAS1	8537	20	52611552	52611552	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	rs60878965	T309M	0.07	0.095	0.07	Missense	0.284	Type 1	NM_003657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52612549_C_T	BCAS1	8537	20	52612549	52612549	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	rs6022903	G255E	0.11	0.143	0.36	Missense	0	Type 1	NM_003657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	69.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52645114_T_C	BCAS1	8537	20	52645114	52645114	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	rs61749688	A180A	0.01	0.007	0.19	Silent	-1	Type 1	NM_003657	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52645166_A_G	BCAS1	8537	20	52645166	52645166	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	rs158551	V163A	0.14	0.045	0	Missense	0.001	Type 1	NM_003657	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	57.143	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52645487_G_A	BCAS1	8537	20	52645487	52645487	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	rs76481467	T56M	0.01	0.011	0.02	Missense	0	Type 1	NM_003657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52674615_A_G	BCAS1	8537	20	52674615	52674615	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	rs465184	-	0.75	0.725	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	37.838	49.057	100	100	100	50	74.312	59.459	100	56	100	33.621	100	100	100	72	100	100	100	75.926	35.556	100	100	72.727	77.083	100	42.308	55.932	100	100	100	39.286	80	51.613	44.444	100	-	70.27	100	100	100	100	100	-	50	-	100	29.412	-	100	-	35.294	44	52.941	-	19.298
chr20:52674685_C_T	BCAS1	8537	20	52674685	52674685	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	-	A27A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003657	-	-	-	-	-	-	-	18.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52675188_G_T	BCAS1	8537	20	52675188	52675188	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	rs394732	Q24K	0.54	0.539	1	Missense	0	Type 1	NM_003657	-	-	-	42.857	35.897	57.353	100	50	100	51.111	65.079	45.161	-	-	100	-	100	100	60.674	55.072	100	39.394	100	-	43.939	41.739	100	-	63.014	-	46.667	55.208	100	100	100	37.383	68.116	35.185	46.341	100	-	66.667	60	42.424	-	100	61.983	23.529	53.333	24.074	43.182	-	48.598	100	-	-	56.522	53.704	-	21.769
chr20:52675259_G_T	BCAS1	8537	20	52675259	52675259	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	rs2020975	-	0.15	0.121	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	45.455	38.462	-	-	51.765	65.517	-	-	-	-	-	23.333	-	100	23.913	-	60.563	25	46.721	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	39.423	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	47.458	-	27.607
chr20:52675277_*_-AAGA	BCAS1	8537	20	52675277	52675280	20q13.2	NM_003657.2	NP_003648.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52775528_C_T	CYP24A1	1591	20	52775528	52775528	20q13	NM_001128915.1	NP_001122387.1	rs2296239	P375P	0.38	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000782	-	-	61.268	19.118	36.765	-	85.185	-	-	-	-	53.012	52.326	31.818	-	-	-	-	-	-	-	41.525	-	25	31.765	-	-	60	-	42.623	47.222	45.783	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	100	67.241	53.125	-	-	-	-	48.077	-	100	-	-	42.857	-	70.588	34.328	27.586	-	-
chr20:52779210_G_T	CYP24A1	1591	20	52779210	52779210	20q13	NM_000782.4	NP_001122387.1	rs6091828	-	0.07	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr20:52779247_C_T	CYP24A1	1591	20	52779247	52779247	20q13	NM_001128915.1	NP_000773.2	rs6022993	-	0.08	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52781091_C_T	CYP24A1	1591	20	52781091	52781091	20q13	NM_001128915.1	NP_001122387.1	rs6068816	T248T	0.16	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000782	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	34.862	-	59.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.169	-	-	41	-	57.055	42.718	43.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:52786219_G_A	CYP24A1	1591	20	52786219	52786219	20q13	NM_001128915.1	NP_001122387.1	rs2296241	A184A	0.47	0.52	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000782	-	23.077	100	75.862	100	51.163	77.778	-	100	35.556	100	95.652	51.351	-	45.833	64.126	-	100	100	-	27.66	51.456	100	100	100	100	-	100	70.69	38.095	-	39.726	-	-	100	46.575	36.364	100	51.613	100	-	100	100	36.364	29.762	-	100	39.13	75.758	-	48	100	100	100	-	29.167	60.377	69.231	-	100
chr20:52788115_C_T	CYP24A1	1591	20	52788115	52788115	20q13	NM_001128915.1	NP_000773.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52831955_G_A	PFDN4	5203	20	52831955	52831955	20q13.2	NM_002623.3	NP_002614.2	rs76841395	T83T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:52831985_T_C	PFDN4	5203	20	52831985	52831985	20q13.2	NM_002623.3	NP_002614.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:53092469_*_+G	DOK5	55816	20	53092469	53092469	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	rs71196453	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:53205068_G_T	DOK5	55816	20	53205068	53205068	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	-	S74I	0	0	0	Missense	0.134	Type 2	NM_018431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:53205130_G_A	DOK5	55816	20	53205130	53205130	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	-	E95K	0	0	0.02	Missense	0.302	Type 2	NM_018431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:53205215_C_T	DOK5	55816	20	53205215	53205215	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:53205396_A_G	DOK5	55816	20	53205396	53205396	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	rs6014067	-	0.17	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-
chr20:53208225_A_C	DOK5	55816	20	53208225	53208225	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	-	T160T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:53208292_G_A	DOK5	55816	20	53208292	53208292	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	-	A183T	0	0	0.13	Missense	0.015	Type 2	NM_018431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:53208310_C_T	DOK5	55816	20	53208310	53208310	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	-	R189C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:53226887_C_A	DOK5	55816	20	53226887	53226887	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	rs189142976	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:53259964_G_C	DOK5	55816	20	53259964	53259964	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	rs6064099	-	0.38	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	57.732	-	-	-	-	-	-	65.455	56.25	100	-	-	38.636	-	44.792	59.677	100	-	42.254	35.526	-	-	100	66	50.794	-	-	-	99.01	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	70.588	36.036	-	39.13	-	66.667	-	-	-	-	50.526	100	77.419	100	55.172	-	-
chr20:53260140_C_T	DOK5	55816	20	53260140	53260140	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	rs41274718	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	70	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:53266929_T_A	DOK5	55816	20	53266929	53266929	20q13.2	NM_018431.3	NP_060901.2	rs79858797	-	0.03	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	65.625	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr20:54578911_G_C	CBLN4	140689	20	54578911	54578911	20q13	NM_080617.5	NP_542184.1	rs75282649	-	0.04	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:54579165_C_T	CBLN4	140689	20	54579165	54579165	20q13	NM_080617.5	NP_542184.1	-	P21P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:54823779_G_T	MC3R	4159	20	54823779	54823779	20q13.2-q13.3	NM_019888.3	NP_063941.3	rs13044293	-	1	0.993	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:54823805_C_A	MC3R	4159	20	54823805	54823805	20q13.2-q13.3	NM_019888.3	NP_063941.3	rs3746619	-	0.21	0.216	1	5-UTR	0	Type 1	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	70.588	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	29.167	-	-	-
chr20:54823938_A_G	MC3R	4159	20	54823938	54823938	20q13.2-q13.3	NM_019888.3	NP_063941.3	-	T13T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:54823997_C_T	MC3R	4159	20	54823997	54823997	20q13.2-q13.3	NM_019888.3	NP_063941.3	-	A33V	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_019888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:54824029_G_A	MC3R	4159	20	54824029	54824029	20q13.2-q13.3	NM_019888.3	NP_063941.3	rs3827103	V44I	0.2	0.201	0.06	Missense	0.074	Type 1	NM_019888	-	-	-	-	50	-	-	-	59.615	-	20.231	-	-	-	-	37.267	-	-	-	-	-	-	67.213	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	39.2	-	-	-
chr20:54824188_A_G	MC3R	4159	20	54824188	54824188	20q13.2-q13.3	NM_019888.3	NP_063941.3	-	M97V	0	0	1	Missense	0.014	Type 2	NM_019888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:54824501_T_A	MC3R	4159	20	54824501	54824501	20q13.2-q13.3	NM_019888.3	NP_063941.3	-	L201H	0	0	0	Missense	0.176	Type 2	NM_019888	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:54824853_C_A	MC3R	4159	20	54824853	54824853	20q13.2-q13.3	NM_019888.3	NP_063941.3	-	N318K	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_019888	-	-	-	-	-	-	57.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:54941124_T_C	FAM210B	116151	20	54941124	54941124	20q13.2	NM_080821.2	NP_543011.2	rs6099114	-	0.21	0.278	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	56	-	-	-	-	-	100	-	-	56.757	-	100	-	100	-	-	-	-	-	74.419	-	50	-	-	-	100	-	17.308	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-
chr20:54948582_A_G	AURKA	6790	20	54948582	54948582	20q13	NM_198434.1	NP_940837.1	-	Y246H	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_003600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	48.485	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:54959296_G_C	AURKA	6790	20	54959296	54959296	20q13	NM_198433.1	NP_003591.2	rs2298016	-	0.35	0.218	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	85.714	45.833	33.333	-	-	-	41.414	54.545	-	61.905	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	85.714	-	-	-	26.087	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr20:54963226_A_G	AURKA	6790	20	54963226	54963226	20q13	NM_198436.1	NP_940838.1	-	S10P	0	0	0.03	Missense	0.043	Type 2	NM_003600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:54974424_C_A	CSTF1	1477	20	54974424	54974424	20q13.2	NM_001324.2	NP_001315.1	rs2426617	-	0.95	0.976	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	99.573	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.383	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.98	100	100	100
chr20:54978666_G_T	CSTF1	1477	20	54978666	54978666	20q13.2	NM_001033521.1	NP_001315.1	-	S393S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55012201_C_T	CASS4	57091	20	55012201	55012201	20q13.31	NM_001164115.1	NP_001157587.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55012318_G_A	CASS4	57091	20	55012318	55012318	20q13.31	NM_001164115.1	NP_001157587.1	rs911159	V45V	0.14	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164114	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	38.71	44.643	62.651	43.75	-	-	41.071	-	71.429	-	-	-	39.623	29.032	-	-	-	-	-	-	38.095	44.444	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	50	-	55.263	-	-	46.512	-	26.087	-	-	-	61.818
chr20:55012659_C_A	CASS4	57091	20	55012659	55012659	20q13.31	NM_001164115.1	NP_001157586.1	rs16979923	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55020984_G_T	CASS4	57091	20	55020984	55020984	20q13.31	NM_001164114.1	NP_001157587.1	rs149841530	R109L	0	0.00019	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_001164114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55021037_C_T	CASS4	57091	20	55021037	55021037	20q13.31	NM_001164115.1	NP_001157587.1	rs148553170	R127W	0	0.00009	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001164114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55025753_C_T	CASS4	57091	20	55025753	55025753	20q13.31	NM_020356.3	NP_001157588.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55027006_G_T	CASS4	57091	20	55027006	55027006	20q13.31	NM_020356.3	NP_001157586.1	-	T204T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-
chr20:55027731_T_C	CASS4	57091	20	55027731	55027731	20q13.31	NM_001164114.1	NP_001157588.1	-	V446A	0	0	0.01	Missense	0.019	Type 2	NM_001164114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55027815_G_T	CASS4	57091	20	55027815	55027815	20q13.31	NM_020356.3	NP_001157588.1	rs148921681	R474L	0.001	0.002	0.01	Missense	0.14	Type 1	NM_001164114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-
chr20:55027851_G_A	CASS4	57091	20	55027851	55027851	20q13.31	NM_001164115.1	NP_001157586.1	-	R486H	0	0	0.02	Missense	0.265	Type 2	NM_001164114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55028167_G_A	CASS4	57091	20	55028167	55028167	20q13.31	NM_020356.3	NP_001157586.1	rs2870738	R591R	0.38	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164114	34.483	-	21.951	-	38.983	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	100	23.077	42.308	-	-	-	40	-	100	73.333	-	-	-	-	100	100	100	41.071	58.824	-	50	-	100	100	30.769	44.444	-	-	50	-	-	-	-	-	38.462	40.741	100	-	-	42.857	100	20.833
chr20:55033371_*_-CTAT	CASS4	57091	20	55033371	55033374	20q13.31	NM_001164115.1	NP_001157587.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55033476_C_G	CASS4	57091	20	55033476	55033476	20q13.31	NM_020356.3	NP_001157586.1	rs3746623	L241L	0.51	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164115	36.486	-	30.081	-	52.857	-	78.571	-	-	67.5	-	-	-	54.902	60.784	-	-	-	100	32.609	33.333	-	-	-	54.348	-	100	62.712	-	58.065	-	54.737	100	100	100	38	63.934	-	52.5	-	100	100	30.137	25	-	-	68.041	-	-	-	-	-	44.828	41.071	100	-	-	52	100	20
chr20:55033629_G_T	CASS4	57091	20	55033629	55033629	20q13.31	NM_020356.3	NP_001157588.1	-	V292V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55033635_C_T	CASS4	57091	20	55033635	55033635	20q13.31	NM_020356.3	NP_001157588.1	rs3746624	N294N	0.37	0.257	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164115	36.992	-	33.645	-	44.67	-	76.923	-	-	62.264	-	-	-	50.746	55.714	-	-	-	100	37.879	23.944	-	-	-	52.5	-	100	55.102	23.529	50	-	57.831	100	100	100	37.903	62.963	-	30.556	-	100	100	32.5	46.154	-	-	64.948	-	-	-	-	-	45.07	44.872	100	-	-	38.462	100	22.449
chr20:55033647_T_C	CASS4	57091	20	55033647	55033647	20q13.31	NM_001164114.1	NP_001157588.1	rs3746625	R298R	0.51	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164115	35.135	-	33.333	-	47.826	-	61.538	-	-	57.778	-	-	-	48.333	52.542	-	-	-	100	34.848	28.986	-	-	-	51.515	-	100	54.545	24.138	31.579	-	53.03	100	100	100	34.862	61.224	-	35.294	-	100	100	33.333	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	41.935	47.143	100	-	-	27.586	100	20
chr20:55033713_G_A	CASS4	57091	20	55033713	55033713	20q13.31	NM_001164115.1	NP_001157586.1	rs3746626	T320T	0.52	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164115	33.884	-	25.893	-	42.157	-	55.556	-	-	60	-	-	-	36.364	54.839	-	-	-	100	42.553	37.5	-	-	-	40.909	-	100	86.364	20	40	-	68.421	100	100	100	36.667	68.571	-	-	-	100	100	19.355	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	58.065	36.667	100	-	-	-	100	26.471
chr20:55088404_A_G	RTFDC1	51507	20	55088404	55088404	20q13.31	NM_016407.3	NP_057491.2	rs1059768	M171V	0.87	0.807	1	Missense	0	Type 1	NM_016407	48.276	100	29.032	-	66.667	55.172	73.684	100	100	100	98.485	100	-	100	100	42.857	-	100	100	100	23.333	100	-	35.294	100	25.581	100	100	27.778	100	41.667	60.87	100	100	100	100	100	100	100	34.483	100	100	37.037	100	52.5	100	60	-	100	-	39.13	100	100	100	100	100	100	40	100	100
chr20:55100005_T_C	FAM209A	200232	20	55100005	55100005	20q13.31	NM_001012971.3	NP_001012989.2	rs2426632	N47N	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012971	-	-	-	-	25.123	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.169	-	29.63	-	-	37.755	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55108538_C_T	FAM209B	388799	20	55108538	55108538	20q13.31	NM_001013646.3	NP_001013668.2	rs141117316	N47N	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.967	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55108617_C_A	FAM209B	388799	20	55108617	55108617	20q13.31	NM_001013646.3	NP_001013668.2	rs3209183	Q74K	0.66	0.714	1	Missense	0	Type 1	NM_001013646	-	100	57.865	75	35.922	100	100	100	100	35.87	100	49.669	46.324	100	38.571	99.726	100	100	-	59.184	26.271	100	100	100	45.679	38.406	57.042	22.549	73.504	23.529	100	42.609	50.595	47.959	-	51.661	-	100	39.655	100	100	61.417	50.847	46.875	53.788	-	30.464	100	33.333	100	100	100	48.485	100	-	100	41.353	47.368	-	63.462
chr20:55111289_*_+A	FAM209B	388799	20	55111289	55111289	20q13.31	NM_001013646.3	NP_001013668.2	-	N104fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001013646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55111371_G_A	FAM209B	388799	20	55111371	55111371	20q13.31	NM_001013646.3	NP_001013668.2	rs2296130	Q131Q	0.35	0.484	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013646	-	21.277	-	-	46.635	100	-	100	100	33.333	100	57.895	47.573	46.809	-	35.829	24.638	100	-	64.634	-	100	-	37.333	47.059	36.667	-	40.909	-	51.064	100	58.333	-	-	-	51.822	-	100	-	48.98	-	-	-	-	63.208	-	-	47.222	54.717	54.386	52.703	100	41.837	45.918	-	100	47.5	-	-	59.649
chr20:55111381_G_A	FAM209B	388799	20	55111381	55111381	20q13.31	NM_001013646.3	NP_001013668.2	rs61734533	G135S	0.01	0.011	0.2	Missense	0.205	Type 1	NM_001013646	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55206339_G_A	TFAP2C	7022	20	55206339	55206339	20q13.2	NM_003222.3	NP_003213.1	-	A43T	0	0	0	Missense	0.24	Type 2	NM_003222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55206401_C_G	TFAP2C	7022	20	55206401	55206401	20q13.2	NM_003222.3	NP_003213.1	rs140675668	P63P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55206827_C_T	TFAP2C	7022	20	55206827	55206827	20q13.2	NM_003222.3	NP_003213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55209176_G_A	TFAP2C	7022	20	55209176	55209176	20q13.2	NM_003222.3	NP_003213.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55209257_T_C	TFAP2C	7022	20	55209257	55209257	20q13.2	NM_003222.3	NP_003213.1	rs35023929	I285I	0.07	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003222	34.524	69.231	-	-	-	-	57.143	-	48.485	-	52.344	33.333	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.193	-	44	-	-	-	-	60.194	-	48.387	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	56.364	100	-	-	46.667	-	-
chr20:55211619_G_T	TFAP2C	7022	20	55211619	55211619	20q13.2	NM_003222.3	NP_003213.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55211765_G_A	TFAP2C	7022	20	55211765	55211765	20q13.2	NM_003222.3	NP_003213.1	-	G341E	0	0	0.41	Missense	0.002	Type 2	NM_003222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55212867_C_T	TFAP2C	7022	20	55212867	55212867	20q13.2	NM_003222.3	NP_003213.1	-	T384M	0	0	0	Missense	0.024	Type 2	NM_003222	-	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55213036_A_C	TFAP2C	7022	20	55213036	55213036	20q13.2	NM_003222.3	NP_003213.1	-	K440N	0	0	0.06	Missense	0.026	Type 2	NM_003222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55213082_G_A	TFAP2C	7022	20	55213082	55213082	20q13.2	NM_003222.3	NP_003213.1	rs1720	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr20:55748274_G_A	BMP7	655	20	55748274	55748274	20q13	NM_001719.2	NP_001710.1	-	H376H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55748284_G_T	BMP7	655	20	55748284	55748284	20q13	NM_001719.2	NP_001710.1	-	A373D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-
chr20:55750060_T_C	BMP7	655	20	55750060	55750060	20q13	NM_001719.2	NP_001710.1	rs61733438	N321S	0.005	0.002	0.75	Missense	0.001	Type 1	NM_001719	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55758929_C_T	BMP7	655	20	55758929	55758929	20q13	NM_001719.2	NP_001710.1	rs61733436	G269G	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55803299_C_T	BMP7	655	20	55803299	55803299	20q13	NM_001719.2	NP_001710.1	rs41274738	Q199Q	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001719	-	74.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55803440_G_A	BMP7	655	20	55803440	55803440	20q13	NM_001719.2	NP_001710.1	rs149836190	H152H	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55840900_C_T	BMP7	655	20	55840900	55840900	20q13	NM_001719.2	NP_001710.1	rs61733434	E93E	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55905010_A_G	SPO11	23626	20	55905010	55905010	20q13.31	NM_198265.1	NP_937998.1	rs140166023	R29R	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55908301_A_C	SPO11	23626	20	55908301	55908301	20q13.31	NM_012444.2	NP_036576.1	-	K63N	0	0	0.05	Missense	0.06	Type 2	NM_198265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55908771_T_G	SPO11	23626	20	55908771	55908771	20q13.31	NM_198265.1	NP_036576.1	-	I83M	0	0	0.01	Missense	0.883	Type 2	NM_198265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55909085_T_G	SPO11	23626	20	55909085	55909085	20q13.31	NM_198265.1	NP_937998.1	rs16980893	T110T	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55909842_A_G	SPO11	23626	20	55909842	55909842	20q13.31	NM_012444.2	NP_036576.1	rs137997364	R145G	0	0.001	0.1	Missense	0.266	Type 1	NM_198265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55909880_C_A	SPO11	23626	20	55909880	55909880	20q13.31	NM_012444.2	NP_937998.1	-	T157T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55910470_A_T	SPO11	23626	20	55910470	55910470	20q13.31	NM_012444.2	NP_036576.1	rs28368081	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55910542_T_G	SPO11	23626	20	55910542	55910542	20q13.31	NM_198265.1	NP_036576.1	rs3764674	-	0.14	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	26.471	-	-	-	-	-	36.364	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	68.571	-	100	-	-	50	-	-	-	85.714	62.5	-	-	-
chr20:55915254_C_G	MIR5095	100616458	20	55915254	55915254	-	-	-	rs6092461	-	0.03	0.044	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55918377_C_T	MIR5095	100616458	20	55918377	55918377	-	-	-	rs6099560	-	0.03	0.042	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55929760_T_G	MIR5095	100616458	20	55929760	55929760	-	-	-	rs190665777	-	0.005	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:55931594_C_T	RAE1	8480	20	55931594	55931594	20q13.31	NM_003610.3	NP_003601.1	rs34775910	D96D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015885	-	-	-	75	-	-	-	27.273	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55931599_G_A	MIR5095	100616458	20	55931599	55931599	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55940426_G_A	RAE1	8480	20	55940426	55940426	20q13.31	NM_001015885.1	NP_001015885.1	rs6099582	V101V	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001015885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55941931_C_T	RAE1	8480	20	55941931	55941931	20q13.31	NM_003610.3	NP_001015885.1	-	S148S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001015885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55943872_C_T	MIR5095	100616458	20	55943872	55943872	-	-	-	-	-	0	0.00009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55949642_T_C	MIR5095	100616458	20	55949642	55949642	-	-	-	rs116749490	-	0.002	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55953052_T_G	MIR5095	100616458	20	55953052	55953052	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:55953094_A_C	RAE1	8480	20	55953094	55953094	20q13.31	NM_003610.3	NP_003601.1	-	K349T	0	0	0.39	Missense	0.006	Type 2	NM_001015885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56073727_T_A	CTCFL	140690	20	56073727	56073727	20q13.31	NM_001269044.1	NP_001255978.1	-	K624M	0	0	0.02	Missense	0.09	Type 2	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56078499_G_A	CTCFL	140690	20	56078499	56078499	20q13.31	NM_001269049.1	NP_542185.2	rs138934649	N611N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56078690_G_A	CTCFL	140690	20	56078690	56078690	20q13.31	NM_080618.3	NP_001255981.1	rs6128059	-	0.2	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.19	76.364	100	-	46.809	-	-	-	-	63.551	-	-	-	-	34.416	70	26.316	-	100	-	47.273	-	64.286	-	-	-	81.579	70.513	-	-	42.308	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	73.333	-	100	41.176	-	100	-	-	-	100	38.235
chr20:56083638_T_C	CTCFL	140690	20	56083638	56083638	20q13.31	NM_001269047.1	NP_001255976.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56083700_A_G	CTCFL	140690	20	56083700	56083700	20q13.31	NM_001269052.1	NP_001255977.1	-	Y546H	0	0	0.02	Missense	0.036	Type 2	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56083718_T_C	CTCFL	140690	20	56083718	56083718	20q13.31	NM_001269054.1	NP_001255983.1	-	N540D	0	0	0.04	Missense	0.021	Type 2	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56083763_G_C	CTCFL	140690	20	56083763	56083763	20q13.31	NM_080618.3	NP_001255972.1	rs6070122	Q525E	0.02	0.016	0	Missense	0.997	Type 1	NM_080618	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56087800_T_C	CTCFL	140690	20	56087800	56087800	20q13.31	NM_080618.3	NP_001255981.1	rs41305825	M447V	0.03	0.049	0.32	Missense	0.021	Type 1	NM_080618	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786
chr20:56089629_A_G	CTCFL	140690	20	56089629	56089629	20q13.31	NM_001269050.1	NP_001255983.1	rs78625079	-	0.04	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	21.782	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.503	-	-	28.177
chr20:56090807_A_G	CTCFL	140690	20	56090807	56090807	20q13.31	NM_001269049.1	NP_001255971.1	rs6025601	D381D	0.32	0.251	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080618	-	-	-	19.231	48.529	-	-	68.317	46.154	58.333	26.07	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	59.091	-	-	-	28	-	68.421	-	-	-	-	46.386	32.53	-	50	-	100	-	-	-	64.493	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	66.667	51.111	-	-	26.277
chr20:56094405_G_C	CTCFL	140690	20	56094405	56094405	20q13.31	NM_001269052.1	NP_001255978.1	-	V261V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080618	-	-	-	-	-	38.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56098315_T_A	CTCFL	140690	20	56098315	56098315	20q13.31	NM_001269049.1	NP_542185.2	rs146560816	K188M	0.001	0.007	0.04	Missense	0.902	Type 1	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:56098733_T_C	CTCFL	140690	20	56098733	56098733	20q13.31	NM_001269047.1	NP_001255976.1	rs6025606	T177A	0.74	0.716	0.2	Missense	0.174	Type 1	NM_080618	33.203	-	32.292	27.397	100	47.423	100	99.296	100	100	100	39.207	100	46.512	100	52.632	68.276	62.5	100	28.058	100	-	100	27.049	100	100	64.021	25	-	37.931	56.863	35	50.588	44.934	100	52.609	100	100	45.588	100	-	-	100	44	64.103	-	68.639	-	-	-	100	100	-	44.218	98.958	97.826	36.686	46.753	-	22.321
chr20:56098746_G_A	CTCFL	140690	20	56098746	56098746	20q13.31	NM_001269049.1	NP_001255975.1	rs11907063	S172S	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56098864_C_T	CTCFL	140690	20	56098864	56098864	20q13.31	NM_001269049.1	NP_001255984.1	-	C133Y	0	0	0.06	Missense	0.066	Type 2	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56098930_*_-ACCACCTGCACCC	CTCFL	140690	20	56098930	56098942	20q13.31	NM_001269052.1	NP_001255977.1	-	107_111del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-
chr20:56099011_G_A	CTCFL	140690	20	56099011	56099011	20q13.31	NM_001269046.1	NP_001255980.1	rs144712440	T84M	0	0.00009	0	Missense	0.979	Type 1	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56099036_C_T	CTCFL	140690	20	56099036	56099036	20q13.31	NM_001269049.1	NP_001255975.1	-	E76K	0	0	0	Missense	0.208	Type 2	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56099093_G_A	CTCFL	140690	20	56099093	56099093	20q13.31	NM_001269054.1	NP_001255976.1	-	Q57X	0	0	0	Nonsense	0.605	Type 2	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56099094_G_A	CTCFL	140690	20	56099094	56099094	20q13.31	NM_001269049.1	NP_001255979.1	-	F56F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56099110_C_T	CTCFL	140690	20	56099110	56099110	20q13.31	NM_001269041.1	NP_001255974.1	rs147244405	R51H	0.001	0.002	0.16	Missense	0.805	Type 1	NM_080618	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56099114_C_G	CTCFL	140690	20	56099114	56099114	20q13.31	NM_001269054.1	NP_001255976.1	rs6070128	E50Q	0.32	0.312	0.18	Missense	0.005	Type 1	NM_080618	43.103	25.455	23.585	20.833	46.094	52.542	22.222	100	32.53	27.083	19.776	30.178	45.455	41.176	43.519	-	60	60	100	27.273	100	-	-	32.759	-	100	-	-	-	65.854	-	44.8	-	-	100	-	68.354	-	23.913	47.541	-	-	100	37.5	60.87	-	62.097	-	-	-	100	42.308	-	41.045	100	34.375	-	50	-	-
chr20:56136536_A_G	PCK1	5105	20	56136536	56136536	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs1042521	L23L	0.42	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002591	32.653	-	23.256	25	44.262	100	100	100	28.571	-	83.333	-	100	-	37.5	-	32.558	47.059	72.5	25.926	60.606	-	33.333	19.355	50	21.429	50	-	19.149	-	-	50.685	59.184	34.722	100	33.333	100	100	-	63.158	-	-	100	-	-	-	59.524	-	-	-	40.909	100	-	50	100	26.667	-	-	-	-
chr20:56136691_G_T	PCK1	5105	20	56136691	56136691	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	-	C75F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56137184_C_T	PCK1	5105	20	56137184	56137184	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs6070157	I94I	0.11	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002591	54.104	63.636	64.463	-	-	-	-	-	-	46.809	-	96.111	-	100	-	-	-	-	36.134	60.563	-	54.198	-	-	-	-	33.333	61.25	72	46.296	40.984	-	41.803	45.614	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	24.771	100	100	100	-	-	57.463	52.564	-	-	100	30.435	100	56
chr20:56137798_G_A	PCK1	5105	20	56137798	56137798	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs1062600	S151S	0.3	0.407	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002591	44.218	-	22.951	-	49.655	100	100	100	26.829	-	67.901	-	100	-	42.857	-	18.868	59.184	52.326	26.154	61.538	-	34.286	20.988	33.333	45.652	54.074	34.848	24.675	-	-	28.319	40.909	42.857	100	42	100	100	-	22.5	-	-	100	33.333	-	-	59.124	-	-	-	32.075	100	-	37.879	100	-	-	-	-	-
chr20:56137807_A_G	PCK1	5105	20	56137807	56137807	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs1042523	S154S	0.32	0.444	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002591	43.262	19.608	25.564	18.868	46.667	100	100	100	21.429	-	68.874	-	100	-	42.5	-	22.33	60.784	46.914	31.343	62.195	-	35.211	23.529	31.915	42.029	55.469	34.247	25.333	-	-	26.549	39.13	44.961	100	43.564	100	100	-	34.146	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	33.898	100	-	41.176	100	100	-	-	-	-
chr20:56137834_A_G	PCK1	5105	20	56137834	56137834	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs1062601	S163S	0.32	0.445	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002591	43.307	19.565	27.132	20	48.201	100	100	100	31.373	-	71.034	-	100	-	45.902	-	25.275	63.636	49.485	33.333	59.722	-	42.857	25.926	30.769	43.651	61.864	34.211	22.078	-	-	29.825	47.312	43.966	100	44.211	100	100	-	44.444	-	-	100	47.059	-	-	60.145	-	-	-	31.25	100	-	41.892	100	100	-	-	-	-
chr20:56137869_G_T	PCK1	5105	20	56137869	56137869	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	-	R175L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-
chr20:56137870_G_T	PCK1	5105	20	56137870	56137870	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	-	R175R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr20:56137895_G_C	PCK1	5105	20	56137895	56137895	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs707555	V184L	0.87	0.903	1	Missense	0	Type 1	NM_002591	100	100	100	26	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	75	100	100	100	100	100	31.707	100	100	100	100	100	31.25	100	29.545	100	100	100	100	100	100	48.485	100	100	37.5	100	29.412	59.375	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:56138068_G_A	PCK1	5105	20	56138068	56138068	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs75308972	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56138621_A_G	PCK1	5105	20	56138621	56138621	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs8192708	I267V	0.07	0.098	0.02	Missense	0.167	Type 1	NM_002591	-	-	32.727	-	-	-	57.143	57.377	-	-	29.091	-	48.78	-	-	-	33.824	-	-	-	61.765	-	-	27.778	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	50	-	-	75	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:56138648_G_A	PCK1	5105	20	56138648	56138648	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs11552145	E276K	0.09	0.146	1	Missense	0	Type 1	NM_002591	46.535	78.261	69.88	-	-	-	-	-	-	25	-	95.604	-	100	-	-	-	-	32.5	59.259	-	41.096	-	-	-	-	40.741	60.87	60.714	44.118	40.541	-	48.649	51.402	-	-	-	-	-	-	-	34.314	-	-	-	-	30.769	100	100	100	-	-	49.123	44.444	-	-	100	54.286	100	69.118
chr20:56139317_C_A	PCK1	5105	20	56139317	56139317	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	-	Q352K	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_002591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56139403_T_C	PCK1	5105	20	56139403	56139403	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs2070756	G380G	0.8	0.805	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002591	100	100	61.667	-	100	100	29.73	30.435	100	100	62.609	100	35.849	100	100	-	65.979	62.222	100	98.462	39.13	100	100	-	100	100	100	62.5	100	55.814	100	47.126	100	100	100	100	100	32.895	43.902	48.387	100	34.579	28.947	56.522	63.58	-	32.353	100	100	97.368	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100
chr20:56139415_G_A	PCK1	5105	20	56139415	56139415	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs141878699	T384T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56139499_T_C	PCK1	5105	20	56139499	56139499	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56140517_C_A	PCK1	5105	20	56140517	56140517	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	-	P509H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56140633_G_A	PCK1	5105	20	56140633	56140633	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	rs148684857	A548T	0.002	0.002	0.31	Missense	0	Type 1	NM_002591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56140824_G_C	PCK1	5105	20	56140824	56140824	20q13.31	NM_002591.3	NP_002582.3	-	E611D	0	0	0	Missense	0.65	Type 2	NM_002591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56179761_A_G	ZBP1	81030	20	56179761	56179761	20q13.31	NM_001160418.1	NP_001153891.1	-	T311T	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160418	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56185209_G_A	ZBP1	81030	20	56185209	56185209	20q13.31	NM_001160418.1	NP_110403.2	rs41275646	D288D	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160418	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56185231_C_T	ZBP1	81030	20	56185231	56185231	20q13.31	NM_030776.2	NP_001153889.1	-	G281E	0	0	0.23	Missense	0.679	Type 2	NM_001160418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56185303_G_A	ZBP1	81030	20	56185303	56185303	20q13.31	NM_001160419.2	NP_001153890.1	rs41275648	A257V	0.09	0.052	0.6	Missense	0.016	Type 1	NM_001160418	-	-	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-
chr20:56186884_T_C	ZBP1	81030	20	56186884	56186884	20q13.31	NM_001160418.1	NP_001153889.1	rs2865394	Q183R	0.99	0.993	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001160418	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	33.333	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:56186979_G_A	ZBP1	81030	20	56186979	56186979	20q13.31	NM_001160419.2	NP_001153889.1	rs113429823	A151A	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160418	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56188184_G_A	ZBP1	81030	20	56188184	56188184	20q13.31	NM_001160419.2	NP_001153889.1	-	L235L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56188219_C_T	ZBP1	81030	20	56188219	56188219	20q13.31	NM_001160418.1	NP_001153889.1	rs41304401	G149S	0.005	0.006	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001160418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr20:56189985_C_G	ZBP1	81030	20	56189985	56189985	20q13.31	NM_001160417.1	NP_001153889.1	rs16981187	D79H	0.04	0.055	0.17	Missense	0.947	Type 1	NM_001160418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56190634_C_T	ZBP1	81030	20	56190634	56190634	20q13.31	NM_001160419.2	NP_001153890.1	rs2073145	E13K	0.58	0.557	0.06	Missense	0.001	Type 1	NM_001160418	100	100	100	-	48.227	-	26.667	57.333	-	100	23.308	100	46.512	100	100	59.06	59.615	29.412	66.265	53.226	-	38.356	-	100	100	100	72.289	65.625	20.455	100	-	100	57.333	51.639	100	100	100	41.429	40.741	-	100	65.979	33.333	40	56.19	100	100	50	52	50	45.283	40.909	100	100	-	86.957	100	100	-	100
chr20:56191387_C_A	ZBP1	81030	20	56191387	56191387	20q13.31	NM_001160418.1	NP_110403.2	rs34917164	V58F	0.004	0.005	0.01	Missense	0.559	Type 1	NM_001160417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56191475_C_T	ZBP1	81030	20	56191475	56191475	20q13.31	NM_001160417.1	NP_001153889.1	rs16981188	P28P	0.02	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-
chr20:56195347_G_T	ZBP1	81030	20	56195347	56195347	20q13.31	NM_001160419.2	NP_001153889.1	-	A2D	0	0	0	Missense	0.509	Type 2	NM_001160417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56195349_C_T	ZBP1	81030	20	56195349	56195349	20q13.31	NM_001160418.1	NP_001153890.1	rs45521631	M1I	0.01	0.016	0	Initiation_loss	0.36	Type 1	NM_001160417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56227494_G_T	PMEPA1	56937	20	56227494	56227494	20q13.31-q13.33	NM_199169.2	NP_954640.1	-	P132H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001255976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-
chr20:56227514_T_C	PMEPA1	56937	20	56227514	56227514	20q13.31-q13.33	NM_020182.4	NP_954640.1	rs6025698	S125S	0.29	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001255976	100	68.75	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	100	-	47.368	-	-	35	26	-	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	100	90	-	52.381	100	-
chr20:56227532_T_C	PMEPA1	56937	20	56227532	56227532	20q13.31-q13.33	NM_001255976.1	NP_954640.1	rs6025699	P119P	0.69	0.666	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001255976	100	30.435	100	100	-	100	-	100	33.333	100	40	88.372	-	100	34.483	-	100	100	100	100	100	100	-	-	55.556	100	57.692	100	100	75	100	100	43.59	34.783	100	34.783	100	48.649	-	33.333	94.444	100	100	-	100	100	76.923	-	-	100	100	-	100	41.026	100	-	100	100	100	100
chr20:56227589_C_G	PMEPA1	56937	20	56227589	56227589	20q13.31-q13.33	NM_199171.2	NP_954638.1	rs41314918	E100D	0.08	0.099	1	Missense	0	Type 1	NM_001255976	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56227673_G_A	PMEPA1	56937	20	56227673	56227673	20q13.31-q13.33	NM_001255976.1	NP_064567.2	rs73302914	-	0.08	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56228151_G_A	PMEPA1	56937	20	56228151	56228151	20q13.31-q13.33	NM_199170.2	NP_954638.1	rs6070204	-	0.05	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56285540_T_C	PMEPA1	56937	20	56285540	56285540	20q13.31-q13.33	NM_199170.2	NP_954638.1	rs2273534	-	0.22	0.104	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr20:56726107_C_T	C20orf85	128602	20	56726107	56726107	20q13.32	NM_178456.2	NP_848551.1	rs6070358	-	0.99	0.992	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr20:56726109_A_C	C20orf85	128602	20	56726109	56726109	20q13.32	NM_178456.2	NP_848551.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	20	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr20:56726110_C_A	C20orf85	128602	20	56726110	56726110	20q13.32	NM_178456.2	NP_848551.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	19.444	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857
chr20:56735759_A_G	C20orf85	128602	20	56735759	56735759	20q13.32	NM_178456.2	NP_848551.1	rs17440813	I99V	0.06	0.068	0.14	Missense	0.931	Type 1	NM_178456	-	84.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76	-	35.417	-	-	-	59.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	75.862	48.235	-	-	-
chr20:56735815_G_A	C20orf85	128602	20	56735815	56735815	20q13.32	NM_178456.2	NP_848551.1	rs145590471	A117A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56735870_G_T	C20orf85	128602	20	56735870	56735870	20q13.32	NM_178456.2	NP_848551.1	rs111249496	V136L	0	0.001	0.05	Missense	0.006	Type 1	NM_178456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56929289_C_T	RAB22A	57403	20	56929289	56929289	20q13.32	NM_020673.2	NP_065724.1	-	A152V	0	0.00019	0	Missense	0.71	Type 1	NM_020673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56929290_G_A	RAB22A	57403	20	56929290	56929290	20q13.32	NM_020673.2	NP_065724.1	-	A152A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:56993263_A_G	VAPB	9217	20	56993263	56993263	20q13.33	NM_004738.4	NP_004729.1	rs193136039	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57016076_G_A	VAPB	9217	20	57016076	57016076	20q13.33	NM_004738.4	NP_001182606.1	rs143144050	M170I	0.002	0.001	0.02	Missense	0.769	Type 1	NM_004738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57036033_G_A	APCDD1L	164284	20	57036033	57036033	20q13.32	NM_153360.1	NP_699191.1	-	T440I	0	0	0.1	Missense	0.003	Type 2	NM_153360	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57036068_G_A	APCDD1L	164284	20	57036068	57036068	20q13.32	NM_153360.1	NP_699191.1	rs73298776	I428I	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57036140_G_T	APCDD1L	164284	20	57036140	57036140	20q13.32	NM_153360.1	NP_699191.1	rs41308717	I404I	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57042171_C_G	APCDD1L	164284	20	57042171	57042171	20q13.32	NM_153360.1	NP_699191.1	rs148291923	Q244H	0.001	0.002	0.07	Missense	0.999	Type 1	NM_153360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57042665_A_G	APCDD1L	164284	20	57042665	57042665	20q13.32	NM_153360.1	NP_699191.1	rs7265854	Y80H	0.13	0.045	0.3	Missense	0.037	Type 1	NM_153360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57045667_T_C	APCDD1L	164284	20	57045667	57045667	20q13.32	NM_153360.1	NP_699191.1	rs1980576	T62T	0.44	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153360	-	-	82.353	-	-	30.769	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	28.889	-	-	53.333	-	72.222	45.455	-	29.412	-	-	52.632	72	-	-	55.556	100	52	46.875	100	50	-	-	-	29.412	100	-	40	-	57.895	-	39.13	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	40	100	-
chr20:57045765_A_G	APCDD1L	164284	20	57045765	57045765	20q13.32	NM_153360.1	NP_699191.1	rs3946003	C30R	0.44	0.403	0.86	Missense	0.003	Type 1	NM_153360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr20:57227140_G_T	STX16	8675	20	57227140	57227140	20q13.32	NM_001134772.2	NP_001191797.1	-	E26D	0	0	0.21	Missense	0.028	Type 2	NM_001001433	-	-	-	-	-	57.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57243225_C_G	STX16-NPEPL1	100534593	20	57243225	57243225	20q	-	-	rs149083387	-	0.01	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57244396_G_A	STX16	8675	20	57244396	57244396	20q13.32	NM_003763.5	NP_001128245.1	rs41276950	R144Q	0.02	0.032	0.15	Missense	0.989	Type 1	NM_001134772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57244493_G_A	STX16	8675	20	57244493	57244493	20q13.32	NM_001134773.2	NP_001128245.1	rs2296524	Q176Q	0.48	0.52	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001134772	24.324	76.923	-	-	-	-	100	100	100	26.667	44.048	100	45.161	45.455	-	100	28.125	50	37.5	46.429	16.667	56.25	29.032	-	52.941	46.552	-	70.588	100	-	38.889	30	61.818	35	100	100	100	-	55.556	-	-	61.224	100	87.5	100	100	100	54.545	36.842	35.294	40	100	-	100	100	100	100	37.5	-	76.923
chr20:57245561_G_C	STX16-NPEPL1	100534593	20	57245561	57245561	20q	-	-	rs41276952	-	0.01	0.007	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57392674_C_A	MIR296	407022	20	57392674	57392674	20q13.32	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr20:57392686_G_A	MIR296	407022	20	57392686	57392686	20q13.32	-	-	rs117258475	-	0.005	0.012	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57415455_C_T	GNAS	2778	20	57415455	57415455	20q13.3	NM_001077489.2	NP_001070958.1	rs1800902	P98P	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.522	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57415812_T_A	GNAS	2778	20	57415812	57415812	20q13.3	NM_001077489.2	NP_001070958.1	rs75176432	R217R	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016592	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57474007_A_G	GNAS	2778	20	57474007	57474007	20q13.3	NM_001077489.2	NP_001070958.1	-	E75G	0	0	0	Missense	0.979	Type 2	NM_000516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57474073_A_G	GNAS	2778	20	57474073	57474073	20q13.3	NM_000516.4	NP_000507.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57478658_G_A	GNAS	2778	20	57478658	57478658	20q13.3	NM_001077489.2	NP_001070958.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57478763_G_A	GNAS	2778	20	57478763	57478763	20q13.3	NM_080425.2	NP_000507.1	-	V102M	0	0	0	Missense	0.93	Type 2	NM_001077489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57478807_C_T	GNAS	2778	20	57478807	57478807	20q13.3	NM_001077489.2	NP_001070958.1	rs7121	I116I	0.61	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077489	-	-	29.748	100	45.917	46.718	59.42	100	46.711	52.419	54.75	29.532	-	-	-	100	29.104	47.619	33.788	33.846	100	-	35.897	100	44.156	57.265	-	29.008	23.558	100	37.931	100	-	-	-	-	31.313	42.286	100	100	100	100	100	-	43.462	100	-	100	-	100	100	-	100	49.302	-	-	100	-	100	100
chr20:57484241_C_T	GNAS	2778	20	57484241	57484241	20q13.3	NM_080426.2	NP_001070956.1	rs8620	I170I	0.06	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57484421_G_A	GNAS	2778	20	57484421	57484421	20q13.3	NM_001077489.2	NP_001070958.1	rs121913495	R186H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001077489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57485119_A_G	GNAS	2778	20	57485119	57485119	20q13.3	NM_016592.2	NP_001070957.1	-	Y303C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001077489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57485432_G_T	GNAS	2778	20	57485432	57485432	20q13.3	NM_080426.2	NP_536350.2	-	K323N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001077489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57485812_C_T	GNAS	2778	20	57485812	57485812	20q13.3	NM_001077489.2	NP_001070958.1	rs8386	N356N	0.04	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001077489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.214	-	-	-	-	-	28.986	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57561221_G_A	NELFCD	51497	20	57561221	57561221	20q13	NM_198976.2	NP_945327.2	rs144656284	R54Q	0	0.001	0.59	Missense	0.876	Type 1	NM_198976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57564070_C_T	NELFCD	51497	20	57564070	57564070	20q13	NM_198976.2	NP_945327.2	rs2273360	T175T	0.1	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198976	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	46.939	-	-
chr20:57564695_C_T	NELFCD	51497	20	57564695	57564695	20q13	NM_198976.2	NP_945327.2	rs34563478	A228A	0.05	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198976	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	39.344	62.5	-	-	45	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	100	52.632	38.462	41.176	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57564996_C_T	NELFCD	51497	20	57564996	57564996	20q13	NM_198976.2	NP_945327.2	-	S256S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57565018_G_A	NELFCD	51497	20	57565018	57565018	20q13	NM_198976.2	NP_945327.2	-	E264K	0	0	0.16	Missense	0.982	Type 2	NM_198976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57565943_G_C	NELFCD	51497	20	57565943	57565943	20q13	NM_198976.2	NP_945327.2	rs163782	-	0.82	0.81	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	99.219	67.692	100	-	100	100	100	22.535	100	48.333	100	98.611	100	35.509	72.549	23.077	100	100	58.621	100	100	30.328	98.462	100	99.32	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.302	100	100	60.377	100	35	100	100	100	40	100	28.302	100	100	44.262	100	100	95.455	38.732	34.426	-	100
chr20:57566126_A_T	NELFCD	51497	20	57566126	57566126	20q13	NM_198976.2	NP_945327.2	-	E326V	0	0.00009	0	Missense	0.969	Type 1	NM_198976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57566371_G_A	NELFCD	51497	20	57566371	57566371	20q13	NM_198976.2	NP_945327.2	-	R329H	0	0	0	Missense	0.916	Type 2	NM_198976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57571763_A_G	CTSZ	1522	20	57571763	57571763	20q13.32	NM_001336.3	NP_001327.2	rs9760	S244S	0.7	0.671	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001336	100	45.455	-	63.636	100	-	60	51.613	-	60	58.108	-	100	100	35.714	43.956	-	-	46.667	100	59.259	100	100	-	100	100	64.706	100	-	-	100	100	45.714	44.737	-	100	-	54.545	-	50	-	54.545	51.613	54.545	100	100	100	-	100	-	-	100	63.333	100	100	100	54.545	66.667	-	100
chr20:57572614_T_C	CTSZ	1522	20	57572614	57572614	20q13.32	NM_001336.3	NP_001327.2	rs862018	-	0.46	0.418	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	42.857	-	77.778	98.592	-	-	-	-	75	32.911	-	100	100	38.462	37.5	-	-	42.105	70	68.182	46.154	36.667	-	73.077	50	56.098	61.538	-	63.636	43.478	57.576	50	43.75	-	100	-	51.429	-	51.852	-	64.286	55.172	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	40	-	100	41.86	27.778	-	-
chr20:57572675_A_G	CTSZ	1522	20	57572675	57572675	20q13.32	NM_001336.3	NP_001327.2	rs163785	Y207Y	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001336	98.98	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.837	100	100	100	100	100	100	98.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:57572709_A_G	CTSZ	1522	20	57572709	57572709	20q13.32	NM_001336.3	NP_001327.2	-	L196P	0.01	0.005	0	Missense	0.5	Type 1	NM_001336	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	19.2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57572729_C_T	CTSZ	1522	20	57572729	57572729	20q13.32	NM_001336.3	NP_001327.2	rs11540881	R189R	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57572839_G_T	CTSZ	1522	20	57572839	57572839	20q13.32	NM_001336.3	NP_001327.2	rs2295357	-	0.13	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	33.333	23.81	40	-	44.681	60.811	-	-	34.146	-	59.184	-	72.093	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	69.565	58.824	-	-	42.424	37.838	100	-	100	33.333	45	31.034	100	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57597970_A_C	TUBB1	81027	20	57597970	57597970	20q13.32	NM_030773.3	NP_110400.1	rs463312	Q43P	0.05	0.037	0	Missense	0.877	Type 1	NM_030773	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57597971_G_C	TUBB1	81027	20	57597971	57597971	20q13.32	NM_030773.3	NP_110400.1	rs415064	Q43H	0.05	0.038	0	Missense	0.596	Type 1	NM_030773	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57598870_C_G	TUBB1	81027	20	57598870	57598870	20q13.32	NM_030773.3	NP_110400.1	-	L130V	0	0.00037	0	Missense	0.02	Type 1	NM_030773	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57599016_T_G	TUBB1	81027	20	57599016	57599016	20q13.32	NM_030773.3	NP_110400.1	rs163777	T178T	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030773	100	100	100	100	100	100	97.101	100	100	100	100	100	100	100	100	99.798	100	100	100	99.248	100	99.541	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100	100	100	99.485	100	100	100	100	98.182	99.593	100	100	100	99.701	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:57599303_C_T	TUBB1	81027	20	57599303	57599303	20q13.32	NM_030773.3	NP_110400.1	rs35565630	T274M	0.01	0.015	0	Missense	0.993	Type 1	NM_030773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57599402_G_A	TUBB1	81027	20	57599402	57599402	20q13.32	NM_030773.3	NP_110400.1	rs6070697	R307H	0.14	0.156	1	Missense	0.001	Type 1	NM_030773	41.573	-	100	-	-	-	39.13	-	58.333	-	25.203	59.756	-	-	34.091	42.553	60.563	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.973	46.154	-	-	-	-	100	-	100	-	52.632	33.333	94.737	-	47.191	-	-	-	-	38.889	-	45	53.846	-	54.795	54.545	-	-	-	71.429	-	-
chr20:57613700_G_A	SLMO2-ATP5E	100533975	20	57613700	57613700	-	-	-	-	-	0	0.0001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57766241_A_T	ZNF831	128611	20	57766241	57766241	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	K56M	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr20:57766351_C_T	ZNF831	128611	20	57766351	57766351	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	P93S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57766383_C_G	ZNF831	128611	20	57766383	57766383	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs147425916	T103T	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr20:57766819_G_T	ZNF831	128611	20	57766819	57766819	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	G249C	0	0	0.01	Missense	0.93	Type 2	NM_178457	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57767043_G_C	ZNF831	128611	20	57767043	57767043	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs259984	A323A	0.34	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178457	-	83.333	-	-	47.826	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	33.333	-	-	-	47.059	53.846	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57767489_C_T	ZNF831	128611	20	57767489	57767489	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	S472F	0	0.0001	0	Missense	0.995	Type 1	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57767727_T_A	ZNF831	128611	20	57767727	57767727	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs61743785	T551T	0.06	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178457	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57767939_T_G	ZNF831	128611	20	57767939	57767939	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	V622G	0	0.131	0	Missense	0.969	Type 1	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	52.941	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-
chr20:57768222_G_A	ZNF831	128611	20	57768222	57768222	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs61743775	R716R	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr20:57768399_T_C	ZNF831	128611	20	57768399	57768399	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs442091	A775A	0.35	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178457	-	50	-	-	45	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	40.909	41.176	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57768417_G_A	ZNF831	128611	20	57768417	57768417	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs61743781	P781P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57768507_G_A	ZNF831	128611	20	57768507	57768507	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	R811R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57768508_G_A	ZNF831	128611	20	57768508	57768508	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	G812S	0	0	0.43	Missense	0.009	Type 2	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57768655_G_A	ZNF831	128611	20	57768655	57768655	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs61743779	D861N	0.004	0.009	0.34	Missense	0.31	Type 1	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57768657_T_C	ZNF831	128611	20	57768657	57768657	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs41276962	D861D	0.11	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	35.714	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57768743_C_T	ZNF831	128611	20	57768743	57768743	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs56057707	A890V	0.18	0.151	0.35	Missense	0.001	Type 1	NM_178457	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	28.571	-	-	-	56.25	30.769	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57768972_T_C	ZNF831	128611	20	57768972	57768972	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	S966S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57769140_G_C	ZNF831	128611	20	57769140	57769140	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs55786258	L1022F	0.18	0.143	0.3	Missense	0.127	Type 1	NM_178457	-	46.667	-	-	55	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	36.364	-	-	-	47.368	57.895	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57769204_G_A	ZNF831	128611	20	57769204	57769204	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	A1044T	0	0	0.64	Missense	0.076	Type 2	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57769310_G_A	ZNF831	128611	20	57769310	57769310	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	C1079Y	0	0	0.35	Missense	0.523	Type 2	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57769446_G_A	ZNF831	128611	20	57769446	57769446	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs150212573	P1124P	0.001	0.00021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178457	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57769583_C_T	ZNF831	128611	20	57769583	57769583	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	T1170I	0	0	0.46	Missense	0	Type 2	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57769659_C_A	ZNF831	128611	20	57769659	57769659	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	P1195P	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57769799_C_G	ZNF831	128611	20	57769799	57769799	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	A1242G	0	0	0.22	Missense	0.285	Type 2	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57828021_C_A	ZNF831	128611	20	57828021	57828021	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57828134_A_G	ZNF831	128611	20	57828134	57828134	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs73915991	T1377A	0.01	0.006	0.75	Missense	0.189	Type 1	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57828216_G_A	ZNF831	128611	20	57828216	57828216	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57828923_A_C	ZNF831	128611	20	57828923	57828923	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs74842893	-	0.78	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr20:57828923_*_-ACT	ZNF831	128611	20	57828923	57828925	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57828924_C_T	ZNF831	128611	20	57828924	57828924	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57829301_T_C	ZNF831	128611	20	57829301	57829301	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs259956	S1513P	0.6	0.474	0.46	Missense	0	Type 1	NM_178457	67.416	-	68.519	76.471	100	-	-	38.636	-	75.862	28.358	-	-	57.576	100	-	100	-	60.606	-	56.25	-	47.222	40.816	48.649	100	66.176	27.119	100	100	100	100	50	55.844	100	100	29.412	43.478	54.167	48.148	100	100	30.769	46.667	-	-	100	55	100	68	46.667	63.158	-	45.614	-	66.667	50	63.158	-	21.569
chr20:57829576_C_T	ZNF831	128611	20	57829576	57829576	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	-	P1604P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57829822_*_+TT	ZNF831	128611	20	57829822	57829822	20q13.32	NM_178457.2	NP_848552.1	rs3041675	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	58.621	-	68.605	73.333	100	-	-	18.75	-	40.909	27.957	-	-	35.294	100	-	100	-	58.929	-	70	-	34.483	14.286	54.839	100	48.936	25	100	100	100	100	45.902	38.667	100	100	27.027	50	50	32.143	100	100	27.273	60	-	-	100	59.091	100	66.667	65.217	50	-	43.182	-	60	50	38.889	-	50
chr20:57896221_T_G	EDN3	1908	20	57896221	57896221	20q13.2-q13.3	NM_207034.1	NP_996915.1	-	F172C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000114	-	-	-	-	-	31.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57899372_T_G	EDN3	1908	20	57899372	57899372	20q13.2-q13.3	NM_000114.2	NP_996917.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57899486_G_A	EDN3	1908	20	57899486	57899486	20q13.2-q13.3	NM_207033.1	NP_000105.1	rs144250756	R216H	0.002	0.001	0	Missense	0.979	Type 1	NM_207033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:57899510_C_T	EDN3	1908	20	57899510	57899510	20q13.2-q13.3	NM_000114.2	NP_996917.1	-	P224L	0	0	0	Missense	0.291	Type 2	NM_207033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58318297_*_-A	PHACTR3	116154	20	58318297	58318297	20q13.32-q13.33	NM_001199506.1	NP_001186434.1	-	N82fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001199505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58322859_C_A	PHACTR3	116154	20	58322859	58322859	20q13.32-q13.33	NM_001199505.1	NP_899069.1	-	I106I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58342349_C_T	PHACTR3	116154	20	58342349	58342349	20q13.32-q13.33	NM_183246.1	NP_001186435.1	rs73598372	P214L	0.02	0.009	0.02	Missense	0.011	Type 1	NM_001199505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58348365_G_A	PHACTR3	116154	20	58348365	58348365	20q13.32-q13.33	NM_001199505.1	NP_899067.1	-	M150I	0	0	0.38	Missense	0.186	Type 2	NM_183246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	23.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58348458_C_T	PHACTR3	116154	20	58348458	58348458	20q13.32-q13.33	NM_080672.3	NP_001186434.1	rs144199420	R181R	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-
chr20:58349328_A_G	PHACTR3	116154	20	58349328	58349328	20q13.32-q13.33	NM_001199505.1	NP_899069.1	-	P208P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_183246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58349529_C_T	PHACTR3	116154	20	58349529	58349529	20q13.32-q13.33	NM_183244.1	NP_001186434.1	-	N275N	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_183246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58349571_G_C	PHACTR3	116154	20	58349571	58349571	20q13.32-q13.33	NM_001199506.1	NP_542403.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58381269_C_T	PHACTR3	116154	20	58381269	58381269	20q13.32-q13.33	NM_183246.1	NP_001186434.1	rs2275389	-	0.14	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58416428_C_T	PHACTR3	116154	20	58416428	58416428	20q13.32-q13.33	NM_183244.1	NP_001186434.1	rs2281930	-	0.14	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	94.118	48.673	-	42.857	33.333	50	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	50	-	-	-	25	72.727	-	-	-	-	-	-	58.621	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58420336_G_A	PHACTR3	116154	20	58420336	58420336	20q13.32-q13.33	NM_001199505.1	NP_899069.1	rs1416388	-	0.71	0.653	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	26.027	100	51.25	58.491	100	39.474	100	-	66.667	30	-	55	41.667	34.259	-	57.143	100	52.941	66.667	100	47.619	47.619	54.545	29.412	100	100	68.75	100	-	48.571	100	100	-	100	-	50	50	100	-	100	-	-	48	100	85	-	100	100	100	-	45	-	100	-	57.692	50	100	37.037
chr20:58440840_C_T	SYCP2	10388	20	58440840	58440840	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs6070978	-	0.06	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58442826_C_A	SYCP2	10388	20	58442826	58442826	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs6070981	G1355G	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.967	-	-	-	34.615	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58442924_*_-CTG	SYCP2	10388	20	58442924	58442926	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	54.545	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58443460_C_T	SYCP2	10388	20	58443460	58443460	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58443467_C_T	SYCP2	10388	20	58443467	58443467	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58444957_T_G	SYCP2	10388	20	58444957	58444957	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	N1213H	0	0	0.49	Missense	0.407	Type 2	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58452566_C_T	SYCP2	10388	20	58452566	58452566	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs61730343	P1008P	0.04	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-
chr20:58452567_G_A	SYCP2	10388	20	58452567	58452567	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs61741892	P1008L	0.01	0.012	0.2	Missense	0.78	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58452582_A_G	SYCP2	10388	20	58452582	58452582	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs61733222	M1003T	0.02	0.023	0.53	Missense	0.24	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.958	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58455447_A_G	SYCP2	10388	20	58455447	58455447	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs151163205	I951T	0.001	0.002	0	Missense	0.309	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr20:58456106_A_C	SYCP2	10388	20	58456106	58456106	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58456565_*_+TTA	SYCP2	10388	20	58456565	58456565	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58461802_T_C	SYCP2	10388	20	58461802	58461802	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs142942464	I818V	0.003	0.009	0.2	Missense	0.013	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58461820_A_T	SYCP2	10388	20	58461820	58461820	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs145124165	Y812N	0	0.00037	0	Missense	0.999	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58467096_C_A	SYCP2	10388	20	58467096	58467096	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	E771D	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58467157_G_A	SYCP2	10388	20	58467157	58467157	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs6071006	T751I	0.01	0.022	0	Missense	0.986	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.455	-	-	-	46.154	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58467463_T_C	SYCP2	10388	20	58467463	58467463	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	K649R	0	0	0.03	Missense	0.385	Type 2	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58467801_G_A	SYCP2	10388	20	58467801	58467801	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs6071007	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.491	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-
chr20:58468615_C_A	SYCP2	10388	20	58468615	58468615	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	E567X	0	0	0.6	Nonsense	0.479	Type 2	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58471559_T_A	SYCP2	10388	20	58471559	58471559	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	M477L	0	0	0.04	Missense	0.996	Type 2	NM_014258	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58475153_A_G	SYCP2	10388	20	58475153	58475153	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58475307_G_A	SYCP2	10388	20	58475307	58475307	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs6027185	V430V	0.07	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr20:58475869_G_C	SYCP2	10388	20	58475869	58475869	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs140598389	S396C	0	0.001	0.02	Missense	0.059	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58476721_T_C	SYCP2	10388	20	58476721	58476721	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs142900720	H393R	0	0.00009	0.4	Missense	0.002	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-
chr20:58476774_G_A	SYCP2	10388	20	58476774	58476774	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs6027186	D375D	0.09	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.31	-	-	-	35	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	47.059	-	-	-
chr20:58476811_C_T	SYCP2	10388	20	58476811	58476811	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs45441401	S363N	0.01	0.014	0.17	Missense	0.935	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58476841_G_T	SYCP2	10388	20	58476841	58476841	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs13039338	T353K	0.01	0.019	0.07	Missense	0.629	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-
chr20:58482410_G_A	SYCP2	10388	20	58482410	58482410	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58486796_T_G	SYCP2	10388	20	58486796	58486796	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs6071026	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	50	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58488987_T_C	SYCP2	10388	20	58488987	58488987	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr20:58489186_A_C	SYCP2	10388	20	58489186	58489186	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	I252S	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58490565_T_G	SYCP2	10388	20	58490565	58490565	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	Q185P	0	0	0.04	Missense	0.899	Type 2	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58494541_T_G	SYCP2	10388	20	58494541	58494541	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58494645_G_A	SYCP2	10388	20	58494645	58494645	20q13.33	NM_014258.2	NP_055073.2	rs78182350	A102V	0.01	0.013	0.16	Missense	0.063	Type 1	NM_014258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58514346_C_T	PPP1R3D	5509	20	58514346	58514346	20q13.3	NM_006242.3	NP_006233.1	-	R214H	0	0	0.08	Missense	0.826	Type 2	NM_006242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58514640_A_T	PPP1R3D	5509	20	58514640	58514640	20q13.3	NM_006242.3	NP_006233.1	-	V116D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006242	-	-	71.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58519464_C_T	FAM217B	63939	20	58519464	58519464	20q13.33	NM_022106.2	NP_001177756.1	-	R156X	0	0	1	Nonsense	0.71	Type 2	NM_022106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58519514_C_G	FAM217B	63939	20	58519514	58519514	20q13.33	NM_001190826.1	NP_001177755.1	rs144242261	P15P	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.766	-	-	-	-	-	54.545	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58519555_T_C	FAM217B	63939	20	58519555	58519555	20q13.33	NM_001190826.1	NP_001177755.1	-	I29T	0	0	0.03	Missense	0.205	Type 2	NM_001190827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58519621_C_A	FAM217B	63939	20	58519621	58519621	20q13.33	NM_022106.2	NP_001177756.1	-	P51H	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001190827	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58533744_T_G	CDH26	60437	20	58533744	58533744	20q13.33	NM_177980.2	NP_068582.2	rs6071043	-	0.11	0.136	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58533759_G_T	CDH26	60437	20	58533759	58533759	20q13.33	NM_021810.4	NP_068582.2	rs6071044	-	0.02	0.035	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58533772_G_A	CDH26	60437	20	58533772	58533772	20q13.33	NM_021810.4	NP_068582.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58547187_A_C	CDH26	60437	20	58547187	58547187	20q13.33	NM_177980.2	NP_068582.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58558053_G_A	CDH26	60437	20	58558053	58558053	20q13.33	NM_177980.2	NP_068582.2	-	D157N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_177980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58558073_C_T	CDH26	60437	20	58558073	58558073	20q13.33	NM_021810.4	NP_817089.1	rs6015610	P163P	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58558082_A_G	CDH26	60437	20	58558082	58558082	20q13.33	NM_021810.4	NP_817089.1	rs76721730	P166P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-
chr20:58559664_A_G	CDH26	60437	20	58559664	58559664	20q13.33	NM_177980.2	NP_068582.2	rs141839224	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58559780_*_-A	CDH26	60437	20	58559780	58559780	20q13.33	NM_177980.2	NP_068582.2	-	T210fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_177980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58559807_C_T	CDH26	60437	20	58559807	58559807	20q13.33	NM_021810.4	NP_817089.1	rs144821881	R219W	0	0.00019	0.01	Missense	0.385	Type 1	NM_177980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58560045_C_T	CDH26	60437	20	58560045	58560045	20q13.33	NM_021810.4	NP_068582.2	rs116411308	-	0.004	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58562707_G_A	CDH26	60437	20	58562707	58562707	20q13.33	NM_021810.4	NP_068582.2	rs194991	-	0.1	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	62.745	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	72.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58564146_A_G	CDH26	60437	20	58564146	58564146	20q13.33	NM_177980.2	NP_068582.2	rs28409250	N404S	0.01	0.012	0.72	Missense	0	Type 1	NM_177980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-
chr20:58567492_T_C	CDH26	60437	20	58567492	58567492	20q13.33	NM_021810.4	NP_817089.1	rs34866303	V448A	0.004	0.008	0	Missense	0.831	Type 1	NM_177980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58569563_T_C	CDH26	60437	20	58569563	58569563	20q13.33	NM_177980.2	NP_068582.2	rs6071068	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	82.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-
chr20:58571064_G_T	CDH26	60437	20	58571064	58571064	20q13.33	NM_177980.2	NP_068582.2	rs194998	V615L	0.03	0.039	0.65	Missense	0.194	Type 1	NM_177980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58571620_A_G	CDH26	60437	20	58571620	58571620	20q13.33	NM_177980.2	NP_068582.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58571864_A_G	CDH26	60437	20	58571864	58571864	20q13.33	NM_021810.4	NP_068582.2	rs6064876	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-
chr20:58574673_T_G	CDH26	60437	20	58574673	58574673	20q13.33	NM_021810.4	NP_817089.1	-	A17A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58576432_A_G	CDH26	60437	20	58576432	58576432	20q13.33	NM_021810.4	NP_817089.1	rs41310817	Q44R	0.01	0.019	0.3	Missense	0	Type 1	NM_021810	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-
chr20:58576449_T_G	CDH26	60437	20	58576449	58576449	20q13.33	NM_021810.4	NP_817089.1	rs41314912	C50G	0.01	0.018	0.16	Missense	0.408	Type 1	NM_021810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58581750_C_G	CDH26	60437	20	58581750	58581750	20q13.33	NM_021810.4	NP_068582.2	rs6027236	-	0.05	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58581800_C_G	CDH26	60437	20	58581800	58581800	20q13.33	NM_177980.2	NP_068582.2	rs7267644	L84L	0.06	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	34.211	62.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58581863_G_C	CDH26	60437	20	58581863	58581863	20q13.33	NM_177980.2	NP_068582.2	rs195004	-	0.18	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	73.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.474	60.976	-	46.25	65.152	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:58883534_T_C	MIR646HG	284757	20	58883534	58883534	20q13.33	-	-	rs6513496	-	0.24	0.296	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	66.667	27.273	-	-	22.222	-	-	29.167	16.34	-	38.333	34.545	-	48.98	-	-	-	-	100	-	29.787	17.045	54.286	-	-	-	-	45.833	-	98.438	-	-	-	-	25.49	46.575	-	-	-	-	59.701	-	-	-	-	35.294	100	32.432	-	57.576	48.529	-	-	100	39.13	26.829	100	-
chr20:58883605_T_G	MIR646HG	284757	20	58883605	58883605	20q13.33	-	-	rs6513497	-	0.19	0.168	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	34.921	19.565	53.704	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65.385	45.763	-	-	-	-	48.837	-	-
chr20:60348084_C_T	CDH4	1002	20	60348084	60348084	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001785.2	rs34937312	A104V	0.02	0.033	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	60.976	-	32	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60419750_C_T	CDH4	1002	20	60419750	60419750	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001785.2	rs34912551	I164I	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.726	-	-	37.143	-	-	-	-	-	29.592	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51	-	-	-	-	-	-
chr20:60427938_C_T	CDH4	1002	20	60427938	60427938	20q13.3	NM_001252338.1	NP_001239268.1	rs146532439	D250D	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60448750_G_T	CDH4	1002	20	60448750	60448750	20q13.3	NM_001252338.1	NP_001239267.1	rs111310315	-	0.05	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60448788_C_T	CDH4	1002	20	60448788	60448788	20q13.3	NM_001252338.1	NP_001239267.1	-	T257T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60485469_A_G	CDH4	1002	20	60485469	60485469	20q13.3	NM_001252338.1	NP_001785.2	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60485505_G_A	CDH4	1002	20	60485505	60485505	20q13.3	NM_001252338.1	NP_001239267.1	rs151072387	V369M	0.001	0	0.01	Missense	0.057	Type 1	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60485547_C_T	CDH4	1002	20	60485547	60485547	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001785.2	-	Q383X	0	0	0.13	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60485627_C_T	CDH4	1002	20	60485627	60485627	20q13.3	NM_001794.3	NP_001785.2	rs2427240	D409D	0.73	0.827	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252338	30.137	100	66.667	98.947	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	99.541	100	100	100	100	35.714	100	55.385	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.398	100	100	100	100	100	49.123	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	70.213	100	100	100	100	100	100	100	100	68.627
chr20:60485639_C_T	CDH4	1002	20	60485639	60485639	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001785.2	rs78259850	N413N	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60498459_T_C	CDH4	1002	20	60498459	60498459	20q13.3	NM_001794.3	NP_001785.2	rs2427245	-	0.18	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.412	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	66.667	66.667	68.75	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60499380_*_-T	CDH4	1002	20	60499380	60499380	20q13.3	NM_001252338.1	NP_001785.2	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60499577_C_T	CDH4	1002	20	60499577	60499577	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001785.2	rs6061896	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60503350_A_G	CDH4	1002	20	60503350	60503350	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001239267.1	rs6142884	K588R	0.56	0.449	1	Missense	0	Type 1	NM_001252338	20.635	100	100	-	54.167	-	66.667	100	-	100	32.836	41.026	58.333	-	40	31.818	-	100	60	60	51.724	36.842	100	100	-	-	35.714	66.667	-	30.435	100	100	43.478	40	100	46.667	-	56.757	100	35.294	100	-	68.421	-	100	100	24.074	-	-	-	35.294	-	34.884	100	-	81.818	42.308	100	100	-
chr20:60503387_C_T	CDH4	1002	20	60503387	60503387	20q13.3	NM_001794.3	NP_001785.2	rs138313998	D600D	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60503441_G_A	CDH4	1002	20	60503441	60503441	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001239267.1	rs142995081	P618P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60508197_C_T	CDH4	1002	20	60508197	60508197	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001239267.1	rs142208243	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60508198_G_A	CDH4	1002	20	60508198	60508198	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001785.2	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr20:60509142_C_T	CDH4	1002	20	60509142	60509142	20q13.3	NM_001252338.1	NP_001785.2	-	P766L	0	0	0.06	Missense	0.974	Type 2	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60509209_C_T	CDH4	1002	20	60509209	60509209	20q13.3	NM_001252338.1	NP_001239268.1	rs3753045	G788G	0.17	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252338	-	78.261	75	-	100	-	100	100	-	-	21.127	-	100	-	48.78	47.619	33.333	-	100	-	-	-	42.857	-	-	-	35.185	60	-	-	38.889	52.174	51.613	45.312	-	-	-	40	-	-	100	-	55	-	100	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	51.429	100	100	-
chr20:60509291_C_T	CDH4	1002	20	60509291	60509291	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001239267.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60511860_C_T	CDH4	1002	20	60511860	60511860	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001785.2	rs3761221	Y833Y	0.09	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60511929_C_T	CDH4	1002	20	60511929	60511929	20q13.3	NM_001252339.1	NP_001785.2	-	Y856Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001252338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60551328_G_A	TAF4	6874	20	60551328	60551328	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	-	R1052X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_003185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60572568_G_A	TAF4	6874	20	60572568	60572568	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	rs41284980	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60572663_C_A	TAF4	6874	20	60572663	60572663	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	rs2296081	A1011A	0.62	0.607	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003185	65.741	78.378	100	68.519	100	100	25.714	100	100	100	100	-	56.863	100	45.614	100	100	-	100	49.254	42.647	48.101	67.742	68.421	100	100	100	-	100	-	100	42.5	100	100	-	100	32.558	100	-	40.244	-	100	100	64.706	100	-	27.344	-	58.974	-	100	72.222	49.63	-	100	100	47.863	48.889	100	46.429
chr20:60573983_A_G	TAF4	6874	20	60573983	60573983	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	rs2296082	-	0.44	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.053	60.606	100	66.667	100	100	37.5	100	100	100	100	-	63.158	100	50	37.209	100	-	100	-	-	57.377	60	66.102	100	34.444	28.75	-	100	-	100	35.294	44.737	47.727	-	100	-	100	-	-	-	76.667	68.182	50	100	-	28.125	-	61.111	-	40	76.471	45.614	-	-	100	56.818	-	100	-
chr20:60574012_C_T	TAF4	6874	20	60574012	60574012	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	rs6142916	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60574013_G_A	TAF4	6874	20	60574013	60574013	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	rs16985786	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60574029_C_T	TAF4	6874	20	60574029	60574029	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60574216_C_T	TAF4	6874	20	60574216	60574216	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	rs2296083	-	0.62	0.612	-1	Intronic	-1	Type 1	-	41.667	66.667	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	53.333	100	-	100	100	-	100	-	-	45	-	50	100	100	100	-	100	-	100	30.769	100	100	-	100	40	100	-	83.333	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	100	100	62.5	-	100	60
chr20:60582637_G_A	TAF4	6874	20	60582637	60582637	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	-	S647F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60582683_T_A	TAF4	6874	20	60582683	60582683	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	-	I632L	0	0	0.07	Missense	0.047	Type 2	NM_003185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60584072_T_G	TAF4	6874	20	60584072	60584072	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	rs2296086	-	0.19	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	19.178	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	16.981	35.87	-	-	-	-	62.838	60.305	-	-	-	-	-	43.519	52.261	-	-	26.562	-	-	40	-	29.412	41.558	-	-	-	-	-	-	-	65.753	-	-	-	100	-	-	-	-	24
chr20:60587812_A_T	TAF4	6874	20	60587812	60587812	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	rs8125910	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60587836_T_G	TAF4	6874	20	60587836	60587836	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	rs3818344	-	0.18	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	25.714	23.077	-	-	-	-	67.442	75.862	-	-	-	-	-	64.103	46.269	-	-	27.027	-	-	60.87	-	19.298	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	100	-	-	-	-	40.625
chr20:60588019_G_A	TAF4	6874	20	60588019	60588019	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	rs28382052	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60588049_G_C	TAF4	6874	20	60588049	60588049	20q13.33	NM_003185.3	NP_003176.2	rs2273991	-	0.18	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	36	-	-	-	-	57.692	69.231	-	-	-	-	-	66.667	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:60713196_C_T	PSMA7	5688	20	60713196	60713196	20q13.33	NM_002792.3	NP_002783.1	rs112152195	-	0.04	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60713311_G_A	PSMA7	5688	20	60713311	60713311	20q13.33	NM_002792.3	NP_002783.1	rs7076	R169R	0.65	0.614	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002792	100	100	100	74.51	100	100	100	100	100	59.322	100	94.326	49.275	20.513	100	40.339	53.226	97.727	100	100	-	100	49.383	100	100	100	31.088	100	21.26	100	100	39.645	31.609	40.099	100	100	32.558	100	100	-	100	100	100	100	24.684	99.468	100	100	100	100	-	100	100	35.714	-	16.667	100	100	100	32.558
chr20:60713332_A_G	PSMA7	5688	20	60713332	60713332	20q13.33	NM_002792.3	NP_002783.1	rs1135961	G162G	0.87	0.876	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002792	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	93.143	46.099	21.687	100	100	53.165	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.419	100	100	100	100	37.736	35.079	38.679	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	25.882	100	100	100	97.436	100	100	100	100	37.903	-	18.421	100	100	98.765	100
chr20:60714224_C_T	PSMA7	5688	20	60714224	60714224	20q13.33	NM_002792.3	NP_002783.1	rs139863619	P126P	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60718351_G_A	PSMA7	5688	20	60718351	60718351	20q13.33	NM_002792.3	NP_002783.1	rs143498992	Y3Y	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60736449_G_A	SS18L1	26039	20	60736449	60736449	20q13.3	NM_198935.1	NP_945173.1	rs60991008	-	0.05	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167
chr20:60737908_G_A	SS18L1	26039	20	60737908	60737908	20q13.3	NM_198935.1	NP_945173.1	rs61744430	S159S	0.05	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.917	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974
chr20:60737965_C_T	SS18L1	26039	20	60737965	60737965	20q13.3	NM_198935.1	NP_945173.1	-	N178N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60737997_*_+CTC	SS18L1	26039	20	60737997	60737997	20q13.3	NM_198935.1	NP_945173.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr20:60738566_C_T	SS18L1	26039	20	60738566	60738566	20q13.3	NM_198935.1	NP_945173.1	rs73309164	G203G	0.05	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198935	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	80.556
chr20:60738620_C_T	SS18L1	26039	20	60738620	60738620	20q13.3	NM_198935.1	NP_945173.1	rs6089674	S221S	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	68.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60747860_A_G	SS18L1	26039	20	60747860	60747860	20q13.3	NM_198935.1	NP_945173.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60749592_G_A	SS18L1	26039	20	60749592	60749592	20q13.3	NM_198935.1	NP_945173.1	rs58275873	P352P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60749664_G_A	SS18L1	26039	20	60749664	60749664	20q13.3	NM_198935.1	NP_945173.1	rs115792477	P376P	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60749704_A_G	SS18L1	26039	20	60749704	60749704	20q13.3	NM_198935.1	NP_945173.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60768497_C_T	MTG2	26164	20	60768497	60768497	20q13.33	NM_015666.3	NP_056481.1	rs2236527	F7F	0.22	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015666	-	100	-	-	36.915	50	100	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	67.647	20.863	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.743	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	39.378	-	-	-	-	46.939	-	37.209
chr20:60768555_G_A	MTG2	26164	20	60768555	60768555	20q13.33	NM_015666.3	NP_056481.1	-	A27T	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_015666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60768573_C_T	MTG2	26164	20	60768573	60768573	20q13.33	NM_015666.3	NP_056481.1	rs41284984	R33W	0.02	0.033	0	Missense	0	Type 1	NM_015666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	32.773	28.302	-	-	-	-	37.692	46.809	-	-	-	-	-	-	-	59.155	22.222	-	35.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68
chr20:60768615_G_A	MTG2	26164	20	60768615	60768615	20q13.33	NM_015666.3	NP_056481.1	rs6062133	G47S	0.09	0.14	0	Missense	0	Type 1	NM_015666	39.189	-	66.019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	26.23	27.778	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	100	-	-	-	-	-
chr20:60773684_C_T	MTG2	26164	20	60773684	60773684	20q13.33	NM_015666.3	NP_056481.1	rs4925355	-	0.67	0.546	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	50	-	-	100	100	100	-	43.75	-	57.143	100	-	41.667	-	100	100	-	50	100	-	100	54.545	35	100	-	-	-	66.667	43.478	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	42.424	100	100	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	100	-
chr20:60773889_C_T	MTG2	26164	20	60773889	60773889	20q13.33	NM_015666.3	NP_056481.1	rs143002141	T223M	0.001	0.002	0.04	Missense	0.181	Type 1	NM_015666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60774141_C_T	MTG2	26164	20	60774141	60774141	20q13.33	NM_015666.3	NP_056481.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60774142_G_A	MTG2	26164	20	60774142	60774142	20q13.33	NM_015666.3	NP_056481.1	rs73309508	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60775922_C_T	MTG2	26164	20	60775922	60775922	20q13.33	NM_015666.3	NP_056481.1	rs35693261	A337V	0.02	0.035	0.18	Missense	0.003	Type 1	NM_015666	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60775932_C_T	MTG2	26164	20	60775932	60775932	20q13.33	NM_015666.3	NP_056481.1	rs1972	H340H	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:60776027_C_T	MTG2	26164	20	60776027	60776027	20q13.33	NM_015666.3	NP_056481.1	rs143916641	A372V	0.002	0.002	0	Missense	0.968	Type 1	NM_015666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60791242_G_A	HRH3	11255	20	60791242	60791242	20q13.33	NM_007232.2	NP_009163.2	-	G386G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60791380_C_T	HRH3	11255	20	60791380	60791380	20q13.33	NM_007232.2	NP_009163.2	-	V340V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60791404_C_T	HRH3	11255	20	60791404	60791404	20q13.33	NM_007232.2	NP_009163.2	rs3787429	S332S	0.47	0.445	0	Silent	-1	Type 1	NM_007232	87.5	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	25	57.143	50	-	-	-	70.588	-	52.632	66.667	-	-	45.455	-	100	52.632	50	40	37.5	-	-	-	55	68	-	100	-	-	-	100	-	78.571	-	-	46.154	100	60	-	-	-	81.818	-	-	55.556	-	-	-	66.667	100	100
chr20:60791422_C_T	HRH3	11255	20	60791422	60791422	20q13.33	NM_007232.2	NP_009163.2	rs3787430	P326P	0.17	0.156	0	Silent	-1	Type 1	NM_007232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	60	50	44.444	33.333	-	-	-	-	60	65	-	50	-	-	-	-	-	70	-	-	50	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5
chr20:60791866_G_A	HRH3	11255	20	60791866	60791866	20q13.33	NM_007232.2	NP_009163.2	rs41284986	S178S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:60791943_C_T	HRH3	11255	20	60791943	60791943	20q13.33	NM_007232.2	NP_009163.2	-	V153M	0	0	0.06	Missense	0.963	Type 2	NM_007232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60793512_C_T	HRH3	11255	20	60793512	60793512	20q13.33	NM_007232.2	NP_009163.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60793714_C_A	HRH3	11255	20	60793714	60793714	20q13.33	NM_007232.2	NP_009163.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_007232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60794911_G_A	HRH3	11255	20	60794911	60794911	20q13.33	NM_007232.2	NP_009163.2	-	A39V	0	0	0.22	Missense	0.141	Type 2	NM_007232	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60831300_G_A	OSBPL2	9885	20	60831300	60831300	20q13.3	NM_014835.3	NP_653081.1	rs6089706	-	0.89	0.865	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	41.176	100	76.19	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.02	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.089	100	100	100	100	100	100	42.424	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60835008_G_A	OSBPL2	9885	20	60835008	60835008	20q13.3	NM_144498.2	NP_055650.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60838744_C_T	OSBPL2	9885	20	60838744	60838744	20q13.3	NM_144498.2	NP_055650.1	-	G73G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60848428_A_C	OSBPL2	9885	20	60848428	60848428	20q13.3	NM_144498.2	NP_055650.1	-	N141H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60861782_A_G	OSBPL2	9885	20	60861782	60861782	20q13.3	NM_144498.2	NP_055650.1	rs2297592	-	0.43	0.46	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	46.626	100	100	100	-	41.176	65.179	42.857	-	46.269	44.737	58.763	-	100	67.816	78.261	100	-	100	100	-	36.364	64.444	-	68.182	47.826	-	44.444	57.576	53.922	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	33.913	41.176	45.455	42.857	100	33.333	100	-	100	-	100	-	-	-
chr20:60864390_C_T	OSBPL2	9885	20	60864390	60864390	20q13.3	NM_144498.2	NP_055650.1	rs3746657	-	0.45	0.403	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36	-	-	68.75	56.41	-	-	-	60	61.538	-	50	100	45.455	69.565	43.333	100	-	-	32.143	-	100	-	-	100	58.333	38.596	100	27.5	46.154	100	55	51.852	56.364	100	100	-	-	-	-	-	71.795	100	54.545	100	-	54.762	55.556	-	73.333	-	55.556	-	100	-	100	-	100	100	100
chr20:60868835_C_T	OSBPL2	9885	20	60868835	60868835	20q13.3	NM_144498.2	NP_055650.1	rs117044226	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	20.492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60868880_C_T	OSBPL2	9885	20	60868880	60868880	20q13.3	NM_014835.3	NP_055650.1	-	P448P	0	0.00009	0	Silent	-1	Type 1	NM_014835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60878683_A_G	ADRM1	11047	20	60878683	60878683	20q13.33	NM_175573.1	NP_008933.2	rs11544169	N20S	0.01	0.015	1	Missense	0	Type 1	NM_007002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60881330_G_A	ADRM1	11047	20	60881330	60881330	20q13.33	NM_175573.1	NP_008933.2	rs2427273	A136A	0.84	0.835	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007002	41.667	-	95	100	88.889	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	94.737	100	-	66.667	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	76.923	-	-	100	-	-	70	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chr20:60881780_T_C	ADRM1	11047	20	60881780	60881780	20q13.33	NM_007002.2	NP_008933.2	rs2427275	L177L	0.97	0.967	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007002	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60882747_C_A	ADRM1	11047	20	60882747	60882747	20q13.33	NM_175573.1	NP_008933.2	rs79836754	T240N	0.01	0.014	0.01	Missense	0.519	Type 1	NM_007002	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60882764_C_T	ADRM1	11047	20	60882764	60882764	20q13.33	NM_175573.1	NP_008933.2	-	P246S	0	0	0.07	Missense	0.235	Type 2	NM_007002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60883060_G_A	ADRM1	11047	20	60883060	60883060	20q13.33	NM_175573.1	NP_008933.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-
chr20:60883191_C_T	ADRM1	11047	20	60883191	60883191	20q13.33	NM_007002.2	NP_783163.1	rs45576934	A324V	0.01	0.01	0.07	Missense	0.818	Type 1	NM_007002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60883273_A_C	ADRM1	11047	20	60883273	60883273	20q13.33	NM_007002.2	NP_008933.2	rs2236523	-	0.38	0.412	-1	Intronic	-1	Type 1	-	83.333	-	-	-	38.889	45.455	-	-	75	-	81.25	-	-	-	62.5	55.172	-	-	54.545	52.174	-	-	100	71.429	-	-	72	-	77.273	-	-	45.455	57.143	48.148	-	-	100	100	55.556	52.941	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	100	-	48.148	-	-	-
chr20:60883467_G_A	ADRM1	11047	20	60883467	60883467	20q13.33	NM_175573.1	NP_008933.2	-	G353D	0	0	0	Missense	0.32	Type 2	NM_007002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60883782_*_+CGAAGGACA	ADRM1	11047	20	60883782	60883782	20q13.33	NM_007002.2	NP_783163.1	-	K397delinsTKDK	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_007002	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60884827_G_A	LAMA5	3911	20	60884827	60884827	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs138234217	P3631P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	79.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60884852_G_A	LAMA5	3911	20	60884852	60884852	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs140197067	A3623V	0.002	0.006	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72
chr20:60885052_C_T	LAMA5	3911	20	60885052	60885052	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	R3607Q	0	0	0.23	Missense	0.526	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60885102_G_C	LAMA5	3911	20	60885102	60885102	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	F3590L	0	0	0.33	Missense	0.999	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60885127_C_T	LAMA5	3911	20	60885127	60885127	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs146292551	R3582Q	0.001	0.002	0.59	Missense	0.06	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60885142_C_A	LAMA5	3911	20	60885142	60885142	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2379129	-	0.38	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28	-	-	93.333	41.667	-	-	-	44.444	57.143	-	57.143	100	40.909	-	41.27	100	-	-	33.333	-	100	-	-	100	-	-	60	-	-	100	66.667	-	-	100	100	-	-	-	-	-	64.286	84.615	-	46.341	-	67.742	57.143	-	80	-	83.333	-	100	-	100	-	100	100	31.818
chr20:60885219_C_A	LAMA5	3911	20	60885219	60885219	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60885362_G_A	LAMA5	3911	20	60885362	60885362	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs41307203	P3536S	0.01	0.014	1	Missense	0.002	Type 1	NM_005560	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60885448_A_G	LAMA5	3911	20	60885448	60885448	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs944897	-	0.97	0.977	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr20:60886008_G_A	LAMA5	3911	20	60886008	60886008	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	R3411W	0	0.001	0.01	Missense	0.967	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60886078_G_A	LAMA5	3911	20	60886078	60886078	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs139348745	P3387P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60886153_G_A	LAMA5	3911	20	60886153	60886153	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs73144977	-	0.04	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	60.417	29.268	36.364	76.364	-	-	-	36.667	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80
chr20:60886322_G_A	LAMA5	3911	20	60886322	60886322	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs149413796	C3328C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60886514_G_A	LAMA5	3911	20	60886514	60886514	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	A3295A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60886600_G_A	LAMA5	3911	20	60886600	60886600	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-
chr20:60886611_C_T	LAMA5	3911	20	60886611	60886611	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2297590	-	0.42	0.422	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28	-	38.235	33.333	54.839	-	-	-	73.333	-	-	38.095	100	60.714	42.105	100	100	-	-	-	-	-	-	77.419	100	44.186	27.273	100	100	-	36.364	58.824	53.333	55	100	100	100	-	-	-	-	65.517	100	-	100	-	81.481	-	-	77.778	36.364	-	36	96.154	-	100	-	100	100	58.333
chr20:60886987_G_A	LAMA5	3911	20	60886987	60886987	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs944896	S3208S	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-
chr20:60887020_G_A	LAMA5	3911	20	60887020	60887020	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs114698761	A3197A	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60887123_G_A	LAMA5	3911	20	60887123	60887123	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60887239_C_T	LAMA5	3911	20	60887239	60887239	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs140181393	R3165Q	0.01	0.015	0.21	Missense	0.998	Type 1	NM_005560	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60887468_G_A	LAMA5	3911	20	60887468	60887468	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs16985970	T3116T	0.1	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	73.333	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60887550_C_A	LAMA5	3911	20	60887550	60887550	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	G3089V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60887581_G_A	LAMA5	3911	20	60887581	60887581	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs944895	R3079W	0.67	0.624	0.06	Missense	0.379	Type 1	NM_005560	45	81.25	100	100	68.627	53.846	100	100	100	100	46.809	50	100	43.478	38.889	100	100	100	-	-	-	100	50	100	42.105	100	30.303	100	100	-	46.154	56.522	61.538	47.458	100	54.839	80	-	-	55.556	-	100	100	-	100	-	32.432	77.778	-	86.667	70	100	100	100	-	100	-	100	100	53.571
chr20:60887675_G_A	LAMA5	3911	20	60887675	60887675	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs41304653	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60888102_T_C	LAMA5	3911	20	60888102	60888102	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs147629106	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60888126_C_T	LAMA5	3911	20	60888126	60888126	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs34599904	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833
chr20:60888201_G_A	LAMA5	3911	20	60888201	60888201	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs117076754	F2966F	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60888267_G_A	LAMA5	3911	20	60888267	60888267	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs142296998	S2944S	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:60888315_C_T	LAMA5	3911	20	60888315	60888315	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs192637471	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:60888517_C_A	LAMA5	3911	20	60888517	60888517	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60889313_A_C	LAMA5	3911	20	60889313	60889313	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs72487383	-	0.24	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	40	-	66.667	80	-	-	-	-	45.833	31.818	-	45.455	-	-	-	-	100	61.538	100	-	66.667	-	-	-	70	-	-	-	-	-	55.556	53.571	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr20:60889385_G_T	LAMA5	3911	20	60889385	60889385	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs117480847	Q2827K	0.01	0.016	0.25	Missense	0.995	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60889647_G_T	LAMA5	3911	20	60889647	60889647	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	T2777T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60889680_C_T	LAMA5	3911	20	60889680	60889680	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	L2766L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60889792_C_T	LAMA5	3911	20	60889792	60889792	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs41310839	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	61.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60889960_C_G	LAMA5	3911	20	60889960	60889960	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs41296219	L2697L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60889993_C_T	LAMA5	3911	20	60889993	60889993	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	L2686L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60889998_T_C	LAMA5	3911	20	60889998	60889998	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	T2685A	0	0	0.29	Missense	0.624	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60892067_G_A	LAMA5	3911	20	60892067	60892067	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	D2508D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60892100_G_A	LAMA5	3911	20	60892100	60892100	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs13038400	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr20:60892116_G_A	LAMA5	3911	20	60892116	60892116	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2236521	-	0.51	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.034	77.273	36.111	100	61.364	69.565	50	100	60	55.556	-	44	100	55	53.846	100	100	83.333	-	44	-	100	-	100	50	100	44.444	100	100	-	100	64.706	46.512	46.809	100	30.435	81.25	-	-	-	-	62.5	100	-	100	-	100	69.231	-	70	50	100	100	100	-	100	-	100	100	65.217
chr20:60892450_C_T	LAMA5	3911	20	60892450	60892450	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs148169370	A2488T	0.01	0.01	0	Missense	0.98	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60892526_A_G	LAMA5	3911	20	60892526	60892526	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2427281	D2462D	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60892545_C_T	LAMA5	3911	20	60892545	60892545	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2427282	R2456H	0.01	0.019	0.61	Missense	0.001	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60892692_C_T	LAMA5	3911	20	60892692	60892692	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs6062216	-	0.88	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	33.333	-	71.429	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	77.778	100	-	100	100	100	100	83.333	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	75
chr20:60892803_G_A	LAMA5	3911	20	60892803	60892803	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	A2424V	0	0.00009	0.08	Missense	0.592	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60893506_T_G	LAMA5	3911	20	60893506	60893506	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs113604626	-	0.23	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	52	53.846	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	53.846	46.154	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	45.833	-	-	50	100	-	60	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr20:60893635_C_T	LAMA5	3911	20	60893635	60893635	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs111653839	D2372N	0.004	0.007	0.17	Missense	0.07	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60893639_G_C	LAMA5	3911	20	60893639	60893639	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs6089732	T2370T	0.23	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	50	-	63.636	47.059	86.957	-	-	-	-	-	50	-	66.667	-	65.217	77.778	-	100	-	50	50	50	31.25	100	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	27.273	-	62.5	-	-	-	-	-	57.895	100	-	75	-	-	-	-
chr20:60893690_C_T	LAMA5	3911	20	60893690	60893690	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs144109924	Q2353Q	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60893697_C_T	LAMA5	3911	20	60893697	60893697	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs147290767	R2351Q	0.003	0.003	0	Missense	1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60894084_T_C	LAMA5	3911	20	60894084	60894084	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60895687_C_T	LAMA5	3911	20	60895687	60895687	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	T2229T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60895697_C_T	LAMA5	3911	20	60895697	60895697	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2297587	R2226H	0.2	0.218	0.26	Missense	0.003	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	59.375	-	-	52.941	77.778	-	-	-	53.571	77.778	77.778	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	35.714	62.963	62.5	-	84.615	43.478	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	37.5	-	-	42.857
chr20:60895900_G_A	LAMA5	3911	20	60895900	60895900	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs143469163	A2181A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60897071_A_G	LAMA5	3911	20	60897071	60897071	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2274936	-	0.86	0.853	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	38.889	78.571	81.633	100	100	100	100	57.692	100	-	100	100	100	100	-	100	89.474	97.436	100	100	100	-	-	100	100	97.143	100	100	100	100	-	-	100	75	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr20:60897104_C_T	LAMA5	3911	20	60897104	60897104	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs141208202	G2156E	0.02	0.028	0.21	Missense	0.063	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60897298_G_A	LAMA5	3911	20	60897298	60897298	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60897383_T_C	LAMA5	3911	20	60897383	60897383	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	G2096G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60897487_C_T	LAMA5	3911	20	60897487	60897487	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2274934	D2062N	0.51	0.425	0.38	Missense	0.361	Type 1	NM_005560	-	-	100	-	46.667	100	-	100	58.333	-	-	100	-	50	47.368	-	100	50	-	44.444	37.5	100	-	100	-	47.619	-	80	28.571	-	100	-	-	-	-	50	72.727	-	-	-	100	64.286	-	-	60	100	27.273	83.333	-	-	75	-	100	100	100	100	53.846	100	100	-
chr20:60897488_G_A	LAMA5	3911	20	60897488	60897488	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2274933	F2061F	0.18	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	43.478	-	-	53.846	55	-	-	50	47.368	55.556	62.5	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	52.941	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr20:60897772_T_C	LAMA5	3911	20	60897772	60897772	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs6143021	H2036R	0.21	0.21	0.4	Missense	0.393	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	75	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr20:60898505_C_T	LAMA5	3911	20	60898505	60898505	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2379128	-	0.65	0.626	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	100	-
chr20:60898654_G_A	LAMA5	3911	20	60898654	60898654	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs11696243	N1974N	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316
chr20:60898720_C_T	LAMA5	3911	20	60898720	60898720	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs146904037	A1952A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	57.143	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60899182_C_T	LAMA5	3911	20	60899182	60899182	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs11698080	A1908T	0.22	0.24	0.37	Missense	0.013	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	68.421	41.667	88.889	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	54.545	38.095	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	57.143
chr20:60899196_C_T	LAMA5	3911	20	60899196	60899196	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs116895933	R1903K	0.01	0.021	0.92	Missense	0.004	Type 1	NM_005560	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60899206_C_T	LAMA5	3911	20	60899206	60899206	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2427283	V1900M	0.68	0.644	0.22	Missense	0.457	Type 1	NM_005560	37.5	-	100	100	39.286	100	-	100	66.667	100	-	100	-	55	-	96.667	100	100	-	70	35.294	100	78.571	100	-	100	-	-	100	-	-	38.889	57.143	60	100	-	-	-	-	100	87.5	66.667	100	-	100	92.308	38.095	100	-	-	66.667	-	100	100	100	-	31.25	100	100	53.846
chr20:60900481_A_G	LAMA5	3911	20	60900481	60900481	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2427284	F1807S	0.92	0.914	1	Missense	0	Type 1	NM_005560	100	100	100	100	100	100	100	100	52	100	63.934	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	74.194	100	-	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60900579_C_A	LAMA5	3911	20	60900579	60900579	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2427285	T1774T	0.92	0.914	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	100	100	99.091	98	100	100	100	100	43.243	100	78.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.224	100	35.714	100	100	100	100	35	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60901762_C_T	LAMA5	3911	20	60901762	60901762	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs11699758	V1757I	0.02	0.027	0.47	Missense	0.028	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr20:60901986_G_A	LAMA5	3911	20	60901986	60901986	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs875379	H1717Y	0.05	0.074	0.03	Missense	0.744	Type 1	NM_005560	-	-	61.417	-	-	49.412	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	100	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	-	45.378	-	-	-
chr20:60902366_G_A	LAMA5	3911	20	60902366	60902366	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs34000043	R1679W	0.01	0.008	0.01	Missense	0.914	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60902389_G_A	LAMA5	3911	20	60902389	60902389	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs944893	T1671M	0.04	0.063	0.22	Missense	0	Type 1	NM_005560	-	-	71.053	-	-	50	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.17	-	-	-
chr20:60902402_G_A	LAMA5	3911	20	60902402	60902402	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs13039398	R1667W	0.02	0.023	0.19	Missense	0.197	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529
chr20:60902477_G_A	LAMA5	3911	20	60902477	60902477	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs115397134	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60902490_C_T	LAMA5	3911	20	60902490	60902490	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs944892	-	0.9	0.888	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	24.138	100	100	98	100	100	100	46.154	100	76.056	100	100	100	100	100	100	100	59.459	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	66.667	100	-	100	100	100	100	83.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60902544_A_C	LAMA5	3911	20	60902544	60902544	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs944891	-	0.9	0.881	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.087	28.571	100	100	98.734	97.561	100	100	42.857	100	82.178	100	100	100	100	99.048	98.901	100	61.446	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.213	100	-	100	100	100	100	56.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60902627_C_G	LAMA5	3911	20	60902627	60902627	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	G1632G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60902883_C_T	LAMA5	3911	20	60902883	60902883	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs4925375	-	0.74	0.662	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	100	45.833	100	-	100	42.857	100	-	100	100	33.333	100	100	100	-	21.053	60	31.579	50	66.667	100	-	100	100	100	100	-	100	53.333	100	100	100	37.5	72.727	-	-	37.5	100	71.429	100	-	100	100	31.25	-	50	87.5	-	-	100	100	100	-	47.368	-	100	42.857
chr20:60902965_G_A	LAMA5	3911	20	60902965	60902965	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs74781811	A1585V	0.02	0.02	1	Missense	0	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr20:60903419_C_T	LAMA5	3911	20	60903419	60903419	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs7262393	L1510L	0.18	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	62.069	-	-	42.857	-	-	-	-	47.826	73.333	79.31	-	35.294	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-
chr20:60903484_G_A	LAMA5	3911	20	60903484	60903484	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	R1489C	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60903918_C_A	LAMA5	3911	20	60903918	60903918	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	G1477C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60903950_C_A	LAMA5	3911	20	60903950	60903950	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs146876753	R1466L	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60904853_T_C	LAMA5	3911	20	60904853	60904853	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2427286	K1367E	0.93	0.93	1	Missense	0	Type 1	NM_005560	97.826	100	100	100	100	100	-	100	44.444	100	74.468	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.333	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr20:60905682_G_T	LAMA5	3911	20	60905682	60905682	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60905717_T_C	LAMA5	3911	20	60905717	60905717	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2095235	-	0.75	0.731	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	50	100	-	100	-	-	100	50	-	73.684	100	100	100	100	53.846	100	-	-	100	-	100	30	100	100	100	93.75	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	92.857	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr20:60905878_A_G	LAMA5	3911	20	60905878	60905878	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs3810548	M1258T	0.81	0.804	0.39	Missense	0	Type 1	NM_005560	-	-	84.615	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	55.556	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	90.909	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	55.556	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	71.429	100	-	100
chr20:60906104_C_T	LAMA5	3911	20	60906104	60906104	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	A1212T	0	0	0.68	Missense	0	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60907446_T_C	LAMA5	3911	20	60907446	60907446	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2151513	E1178E	0.78	0.765	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	100	100	100	100	100	100	100	100	64	61.111	88.372	100	100	100	100	51.923	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60907675_G_A	LAMA5	3911	20	60907675	60907675	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs6142734	A1127A	0.75	0.726	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	30	25	100	100	100	100	-	100	31.25	72.727	73.81	100	100	100	100	52.941	100	-	-	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	92.308	100	100	100	100	100	100	-	30.769	100	65.217	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60908184_G_T	LAMA5	3911	20	60908184	60908184	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	P1082T	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60908493_G_A	LAMA5	3911	20	60908493	60908493	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs139992490	L1022L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60908964_G_A	LAMA5	3911	20	60908964	60908964	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs13044266	C957C	0.78	0.744	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	84.848	100	-	100	100	54.545	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	52.632	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr20:60908969_T_C	LAMA5	3911	20	60908969	60908969	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs13042941	T956A	0.77	0.745	1	Missense	0	Type 1	NM_005560	100	100	100	100	100	100	100	100	-	42.857	83.871	100	-	100	100	48.485	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	97.297	100	100	-	100	100	100	100	100	95.455	100	100	-	55.556	100	52.632	100	-	100	90.909	100	-	-	-	100	-	100	100	90	100	100	100	100	100
chr20:60909060_A_G	LAMA5	3911	20	60909060	60909060	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs13038331	P925P	0.81	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	100	100	100	100	100	100	100	100	-	37.5	66.129	100	100	100	100	55.556	98.305	100	100	96.97	100	100	35.088	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	65.957	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60909316_C_T	LAMA5	3911	20	60909316	60909316	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs6062223	V889M	0.09	0.096	0.05	Missense	0.474	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60910124_T_G	LAMA5	3911	20	60910124	60910124	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs79319629	K812T	0.01	0.023	0.03	Missense	0.991	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60910344_G_A	LAMA5	3911	20	60910344	60910344	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs73313222	-	0.07	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60911398_G_A	LAMA5	3911	20	60911398	60911398	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs145721906	T774I	0	0.001	0.02	Missense	0.743	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60911497_T_C	LAMA5	3911	20	60911497	60911497	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs144779963	Q741R	0	0.00009	0.63	Missense	0.343	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60911873_T_C	LAMA5	3911	20	60911873	60911873	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60912683_T_C	LAMA5	3911	20	60912683	60912683	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2427289	T709T	0.79	0.777	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	100	100	100	100	100	-	-	100	50	-	50	-	-	100	-	63.636	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	71.429	-	60	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr20:60913127_A_G	LAMA5	3911	20	60913127	60913127	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs8124907	A612A	0.23	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	70.213	-	-	36	-	-	-	-	-	58.824	52.632	-	39.286	-	100	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	100	34.783	100	-	35	-	-	-	-	-	-	53.846	38.462	-	-	25	-	-	-	-	-	52.083	-	-	31.034
chr20:60913207_C_T	LAMA5	3911	20	60913207	60913207	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60913495_T_C	LAMA5	3911	20	60913495	60913495	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs2151512	-	0.56	0.51	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	76.19	100	100	44.444	100	100	100	45	42.857	17.5	100	100	33.333	100	64	100	80	100	36	-	100	-	100	-	100	100	100	96.774	100	100	46.667	100	100	100	-	78.571	-	53.846	-	100	57.143	100	-	100	100	30.769	-	-	50	56.25	100	100	100	100	100	42.857	100	100	40.909
chr20:60920887_G_A	LAMA5	3911	20	60920887	60920887	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs11204472	A488A	0.58	0.534	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	100	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	75	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	81.818	100	-	85.714
chr20:60921603_C_T	LAMA5	3911	20	60921603	60921603	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	R414H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:60921643_T_C	LAMA5	3911	20	60921643	60921643	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs4925229	T401A	0.88	0.875	0.37	Missense	0.184	Type 1	NM_005560	-	100	100	-	100	100	-	100	100	46.667	100	100	100	100	100	54.839	100	-	100	100	100	100	31.579	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	60	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr20:60921701_A_G	LAMA5	3911	20	60921701	60921701	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs4925387	-	0.91	0.912	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	59.211	100	100	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	98.182	100	100	100	100	100	100
chr20:60921721_C_A	LAMA5	3911	20	60921721	60921721	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs6143036	-	0.2	0.234	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.935	-	-	41.935	-	-	-	-	-	68.75	-	-	52.727	-	-	-	47.826	-	63.415	68.421	-	43.103	-	100	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	97.917	28.947	100	53.846	34.375	-	-	-	-	-	-	62.069	46.154	-	37.5	39.394	-	-	-	-	-	46.237	-	-	22.727
chr20:60921896_A_G	LAMA5	3911	20	60921896	60921896	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs4925388	-	0.88	0.872	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	85.714	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	60.606	100	100	100	100	100	100	28.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	92.857	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60926749_T_C	LAMA5	3911	20	60926749	60926749	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60926828_G_A	LAMA5	3911	20	60926828	60926828	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs62204553	I296I	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	44.828	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217
chr20:60927104_C_T	LAMA5	3911	20	60927104	60927104	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	-	G240D	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60927349_C_T	LAMA5	3911	20	60927349	60927349	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs483876	A212A	0.8	0.788	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	100	100	100	100	100	100	100	100	50	46.429	72.581	100	100	100	100	65.753	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	57.895	100	62.5	100	36.364	100	100	100	100	62.5	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:60927355_G_A	LAMA5	3911	20	60927355	60927355	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs141261581	D210D	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60927412_G_A	LAMA5	3911	20	60927412	60927412	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs624313	S191S	0.57	0.509	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	100	77.778	100	100	57.143	100	100	100	38.889	65	-	100	100	50	100	50	100	58.824	100	23.077	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	52.778	100	100	100	-	68.571	-	50	-	100	64.151	100	71.429	100	100	28.358	60	50	-	32	100	100	100	100	-	38.095	54.167	100	82.54
chr20:60937437_C_T	LAMA5	3911	20	60937437	60937437	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs114290713	-	0.05	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60937516_A_G	LAMA5	3911	20	60937516	60937516	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs41284996	S130S	0.05	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60937597_A_G	LAMA5	3911	20	60937597	60937597	20q13.2-q13.3	NM_005560.4	NP_005551.3	rs477859	C103C	0.84	0.776	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005560	100	80	100	100	100	100	100	100	100	100	28.205	100	100	53.846	100	100	100	44.444	100	25	28.571	100	100	100	90	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	29.167	80.645	-	-	55.556	100	100	100	-	100	100	41.026	-	100	80	44.444	100	100	100	100	-	46.429	-	100	100
chr20:60962943_T_C	RPS21	6227	20	60962943	60962943	20q13.3	NM_001024.3	NP_001015.1	rs1043008	Y53Y	0.07	0.081	0.22	Silent	-1	Type 1	NM_001024	-	-	69.697	-	50.61	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-
chr20:60963494_C_T	RPS21	6227	20	60963494	60963494	20q13.3	NM_001024.3	NP_001015.1	rs6089356	-	0.21	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	21.622	40.506	66.667	-	-	68.182	-	-	31.579	-	46.97	48.148	38.776	-	56.085	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	53.261	100	100	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	100	-	53.333	-	-	-	-
chr20:60966318_G_T	CABLES2	81928	20	60966318	60966318	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	rs6089219	T428K	0.88	0.946	1	Missense	0	Type 1	NM_031215	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	96.552	100	100	100	98.485	100	100	42.5	100	100	100	100	66.667	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	62.5	100	100	-	100	100	100	100	-
chr20:60966374_G_C	CABLES2	81928	20	60966374	60966374	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	rs13042761	G409G	0.09	0.108	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031215	-	-	68.293	-	68.519	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr20:60966460_C_G	CABLES2	81928	20	60966460	60966460	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	rs61742254	V381L	0.01	0.018	0.17	Missense	0.899	Type 1	NM_031215	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60968487_G_A	CABLES2	81928	20	60968487	60968487	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60968547_A_G	CABLES2	81928	20	60968547	60968547	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	rs41284972	S277P	0.05	0.065	0.24	Missense	0.266	Type 1	NM_031215	-	-	-	-	-	50	-	-	26.923	-	24.615	-	-	-	45.833	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	28.571	55.556	-	-	39.583	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60968553_G_A	CABLES2	81928	20	60968553	60968553	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	-	P275S	0	0	0.85	Missense	0	Type 2	NM_031215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60968596_A_G	CABLES2	81928	20	60968596	60968596	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	rs1570027	H260H	0.2	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.407	-	-	25.641	41.463	35.135	-	47.059	-	53.488	-	-	56.25	-	44	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	53.448	17.544	97.778	52.941	26.316	-	-	-	-	-	-	46.667	23.077	-	42.857	60.465	-	-	-	-	-	56.471	-	-	-
chr20:60968675_T_G	CABLES2	81928	20	60968675	60968675	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60969261_G_A	CABLES2	81928	20	60969261	60969261	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	rs61739602	S222S	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.111	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60970034_C_T	CABLES2	81928	20	60970034	60970034	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	rs149234266	A188A	0.003	0.002	0	Silent	-1	Type 1	NM_031215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60971361_C_T	CABLES2	81928	20	60971361	60971361	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	rs76809898	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60971397_C_T	CABLES2	81928	20	60971397	60971397	20q13.33	NM_031215.2	NP_112492.2	rs41284974	M167I	0.003	0.005	0.01	Missense	0.667	Type 1	NM_031215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.925	-	-	-
chr20:60985910_G_A	RBBP8NL	140893	20	60985910	60985910	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	rs77541050	-	0.07	0.093	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	55	-	56.667	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-
chr20:60986019_A_C	RBBP8NL	140893	20	60986019	60986019	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	rs2236200	L637R	0.17	0.181	0	Missense	0.707	Type 1	NM_080833	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	49.206	-	-	-	29.63	37.363	-	44.231	31.579	53.226	-	-	60.577	-	-	-	-	40	38.571	-	-	100	-	18.033	100	57.895	-	-	-	-	-	32.143	-	82.5	30.303	-	-	68.182	-	-	-	-	-	39.796	36.17	-	55.072
chr20:60986080_G_A	RBBP8NL	140893	20	60986080	60986080	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	rs73143477	-	0.02	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60987627_G_A	RBBP8NL	140893	20	60987627	60987627	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	rs189379138	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60987737_C_T	RBBP8NL	140893	20	60987737	60987737	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	rs6089366	E607K	0.08	0.121	0.09	Missense	0.88	Type 1	NM_080833	70.968	73.171	-	21.053	55.372	65.909	50	-	-	-	29.808	-	-	58.333	-	-	27.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	63.333	-	-	-	-	50.943	85.714	56.923	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	61.905	67.5	53.333	-	-	100	27.778	-	-	-	22.414
chr20:60987741_G_A	RBBP8NL	140893	20	60987741	60987741	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	-	T605T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60989185_C_T	RBBP8NL	140893	20	60989185	60989185	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	rs10888228	A408T	0.13	0.17	0.64	Missense	0	Type 1	NM_080833	52.381	60	-	37.5	56	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	57.143
chr20:60989187_G_T	RBBP8NL	140893	20	60989187	60989187	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	rs45514096	A407D	0.005	0.016	0.67	Missense	0.151	Type 1	NM_080833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60989254_G_A	RBBP8NL	140893	20	60989254	60989254	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	-	L385L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60989365_C_T	RBBP8NL	140893	20	60989365	60989365	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	rs3810553	D348N	0.32	0.202	0.12	Missense	0.051	Type 1	NM_080833	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55.556	-	75	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	80	-	-	80	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50	40	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	100	-
chr20:60990162_G_A	RBBP8NL	140893	20	60990162	60990162	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	rs62196317	-	0.09	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60990170_C_T	RBBP8NL	140893	20	60990170	60990170	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	rs911079	-	0.32	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:60990649_C_T	RBBP8NL	140893	20	60990649	60990649	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	rs140889626	S204S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:60990652_C_T	RBBP8NL	140893	20	60990652	60990652	20q13.33	NM_080833.2	NP_543023.2	-	E203E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61039958_T_C	GATA5	140628	20	61039958	61039958	20q13.33	NM_080473.4	NP_536721.1	rs6061550	P376P	0.56	0.605	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080473	-	100	100	100	-	36.364	100	42.857	100	50	33.333	-	-	35.294	100	46.667	-	80	85.185	-	100	100	66.667	77.778	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	50	-	-	-	45	-	97.436	100	-	100	-	100	100	-	57.143	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100
chr20:61040453_C_G	GATA5	140628	20	61040453	61040453	20q13.33	NM_080473.4	NP_536721.1	rs6061243	S327S	0.51	0.543	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080473	100	-	74.576	100	-	100	-	-	100	25	72.727	44.118	41.667	-	100	62.5	-	77.778	45.161	25	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	60	-	100	100	100	64.286	-	66.667	-	100	-	100	26.316	-	100	-	100	-	-	55.556	-	-	100	51.852	-	100	37.5	-	-	100
chr20:61040536_G_A	GATA5	140628	20	61040536	61040536	20q13.33	NM_080473.4	NP_536721.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61040951_C_T	GATA5	140628	20	61040951	61040951	20q13.33	NM_080473.4	NP_536721.1	rs6587239	K284K	0.51	0.541	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080473	100	-	38.462	100	-	100	-	-	100	-	70	58.824	57.143	-	-	57.143	-	42.857	72.727	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	38.462	-	35.714	57.143	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	29.167	-	-	31.25	-	-	100
chr20:61040953_T_G	GATA5	140628	20	61040953	61040953	20q13.33	NM_080473.4	NP_536721.1	-	K284Q	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_080473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	17.391	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61040991_C_T	GATA5	140628	20	61040991	61040991	20q13.33	NM_080473.4	NP_536721.1	rs140408446	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61041653_G_C	GATA5	140628	20	61041653	61041653	20q13.33	NM_080473.4	NP_536721.1	rs6061244	-	0.35	0.421	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61048549_G_A	GATA5	140628	20	61048549	61048549	20q13.33	NM_080473.4	NP_536721.1	rs41305803	D203D	0.42	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080473	100	100	100	-	-	100	-	43.75	-	60	79.31	42.857	-	25	90.909	53.333	-	-	100	54.545	100	-	-	30.769	80	34.211	63.636	-	-	-	-	100	42.857	68.182	100	46.667	-	69.231	-	-	-	100	100	-	58.824	-	100	66.667	-	-	-	-	45.833	47.059	-	-	50	-	-	-
chr20:61143487_T_C	C20orf166-AS1	253868	20	61143487	61143487	20q13.33	-	-	rs3934574	-	0.56	0.533	-1	Noncoding	0.265	Type 1	-	100	100	38.776	33.333	-	-	100	45.714	76.471	30	81.944	53.571	-	33.333	58.621	100	36.111	100	28.571	-	100	31.818	100	56.14	52.381	67.391	100	-	21.569	-	100	57.143	100	100	-	57.5	72.727	100	46.667	39.474	100	100	-	41.667	34.043	-	64.516	100	66.667	100	-	-	100	100	100	-	53.125	47.368	-	19.355
chr20:61143647_T_C	C20orf166-AS1	253868	20	61143647	61143647	20q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61143788_G_A	C20orf166-AS1	253868	20	61143788	61143788	20q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61151514_G_T	MIR1-1	406904	20	61151514	61151514	20q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61162228_C_T	MIR1-1HG	128826	20	61162228	61162228	20q13.33	NM_178463.3	NP_848558.1	-	P14L	0.002	0.003	-1	Missense	-1	Type 1	NM_178463	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61287929_C_T	SLCO4A1	28231	20	61287929	61287929	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	rs142494361	P41P	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61288015_G_A	SLCO4A1	28231	20	61288015	61288015	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	rs34419428	R70Q	0.03	0.037	0.27	Missense	0.01	Type 1	NM_016354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61288038_G_A	SLCO4A1	28231	20	61288038	61288038	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	rs1047099	V78I	0.18	0.196	0.29	Missense	0.003	Type 1	NM_016354	-	85.714	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	40	-	-	57.143	-	-	36.364	66.667	-	42.857	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61288317_C_T	SLCO4A1	28231	20	61288317	61288317	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	-	R171C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_016354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61288355_G_T	SLCO4A1	28231	20	61288355	61288355	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	rs3195701	G183G	0.18	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016354	-	73.333	60.417	100	-	-	-	-	55	-	23.256	-	-	-	60.714	36.17	-	-	100	68.182	-	100	-	-	100	48.98	36.957	-	-	-	64.706	-	46.341	44.898	-	50	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	33.333	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61291776_C_T	SLCO4A1	28231	20	61291776	61291776	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	-	T300T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61296364_C_T	SLCO4A1	28231	20	61296364	61296364	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	rs145175877	T400T	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61296367_C_A	SLCO4A1	28231	20	61296367	61296367	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	rs148710404	G401G	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61296461_G_A	SLCO4A1-AS1	100127888	20	61296461	61296461	20q13.33	-	-	rs188133477	-	0.004	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.078	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61296465_C_T	SLCO4A1-AS1	100127888	20	61296465	61296465	20q13.33	-	-	rs142281342	-	0.004	0.006	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61296471_C_G	SLCO4A1-AS1	100127888	20	61296471	61296471	20q13.33	-	-	rs147893045	-	0.005	0.006	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61299340_C_T	SLCO4A1	28231	20	61299340	61299340	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61299350_G_A	SLCO4A1	28231	20	61299350	61299350	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	rs146239556	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61299525_G_A	SLCO4A1	28231	20	61299525	61299525	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	rs34985812	T600T	0.02	0.039	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_016354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.878	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:61303250_C_T	SLCO4A1	28231	20	61303250	61303250	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	rs76616864	-	0.003	0.007	0.01	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	45.161	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61303264_C_T	SLCO4A1	28231	20	61303264	61303264	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	rs118129127	-	0.03	0.048	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:61303274_G_A	SLCO4A1	28231	20	61303274	61303274	20q13.33	NM_016354.3	NP_057438.3	rs148272280	-	0.01	0.019	0.61	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61340633_G_C	NTSR1	4923	20	61340633	61340633	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	-	G25A	0	0.001	1	Missense	0.028	Type 1	NM_002531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61340695_G_A	NTSR1	4923	20	61340695	61340695	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	-	V46I	0	0	0.67	Missense	0.002	Type 2	NM_002531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61340774_C_T	NTSR1	4923	20	61340774	61340774	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	rs11698783	A72V	0.004	0.007	0.49	Missense	0	Type 1	NM_002531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61341004_G_A	NTSR1	4923	20	61341004	61341004	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	-	D149N	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_002531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61341217_G_T	NTSR1	4923	20	61341217	61341217	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	-	G220C	0	0	0.04	Missense	0.898	Type 2	NM_002531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61386034_C_T	NTSR1	4923	20	61386034	61386034	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61386231_C_T	NTSR1	4923	20	61386231	61386231	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	rs6010685	R303R	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002531	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61386232_G_A	NTSR1	4923	20	61386232	61386232	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	rs2273075	V304I	0.02	0.007	0.03	Missense	0.967	Type 1	NM_002531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	42	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61389608_T_C	NTSR1	4923	20	61389608	61389608	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61389669_G_A	NTSR1	4923	20	61389669	61389669	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	rs150384345	R323H	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_002531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61389691_G_A	NTSR1	4923	20	61389691	61389691	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	rs113016803	S330S	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61391367_C_A	NTSR1	4923	20	61391367	61391367	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	rs78644145	-	0.05	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	25.547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61391383_T_C	NTSR1	4923	20	61391383	61391383	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	rs143899545	F341L	0.003	0.005	0.13	Missense	0.999	Type 1	NM_002531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61391514_G_A	NTSR1	4923	20	61391514	61391514	20q13	NM_002531.2	NP_002522.2	rs45613333	P384P	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002531	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61429925_C_G	MRGBP	55257	20	61429925	61429925	20q13.33	NM_018270.4	NP_060740.1	rs2294982	-	0.06	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:61430029_C_T	MRGBP	55257	20	61430029	61430029	20q13.33	NM_018270.4	NP_060740.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.151	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61430791_G_T	MRGBP	55257	20	61430791	61430791	20q13.33	NM_018270.4	NP_060740.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61439696_C_G	OGFR	11054	20	61439696	61439696	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs41282978	-	0.12	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	29.412	33.333	-	60	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-
chr20:61440971_G_A	OGFR	11054	20	61440971	61440971	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs1048792	T118T	0.05	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007346	59.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61443636_G_A	OGFR	11054	20	61443636	61443636	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs13038939	L223L	0.21	0.249	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007346	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	71.429	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61443660_G_A	OGFR	11054	20	61443660	61443660	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs3204347	P231P	0.15	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007346	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	71.429	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80
chr20:61443708_G_A	OGFR	11054	20	61443708	61443708	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	-	P247P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007346	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61443716_G_A	OGFR	11054	20	61443716	61443716	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs41309371	R250Q	0.01	0.013	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61443809_G_A	OGFR	11054	20	61443809	61443809	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	-	R281H	0	0.001	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61443870_C_G	OGFR	11054	20	61443870	61443870	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs11086139	P301P	0.2	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	45.455	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	62.5	58.333	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr20:61444257_A_C	OGFR	11054	20	61444257	61444257	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs150958358	E430D	0.002	0.007	0.07	Missense	0.832	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444474_G_A	OGFR	11054	20	61444474	61444474	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	-	D503N	0	0	0.02	Missense	0.683	Type 2	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444540_A_C	OGFR	11054	20	61444540	61444540	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs61729550	S525R	0.08	0.032	0.01	Missense	0.559	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444629_A_G	OGFR	11054	20	61444629	61444629	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs34441521	P554P	0.15	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444633_G_A	OGFR	11054	20	61444633	61444633	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs75570150	E556K	0	0.137	0.03	Missense	0.251	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444693_G_A	OGFR	11054	20	61444693	61444693	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs35813009	E576K	0.22	0.218	0.26	Missense	0.286	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444697_G_C	OGFR	11054	20	61444697	61444697	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs6122315	S577T	0.37	0.32	0.67	Missense	0.384	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444720_A_C	OGFR	11054	20	61444720	61444720	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs79127826	S585R	0	0.001	0.03	Missense	0.289	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444725_G_A	OGFR	11054	20	61444725	61444725	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs74520364	P586P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444729_G_T	OGFR	11054	20	61444729	61444729	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	-	G588X	0	0	0	Nonsense	0.731	Type 2	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444915_A_G	OGFR	11054	20	61444915	61444915	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs142129737	T650A	0	0.001	0.02	Missense	0	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444918_A_G	OGFR	11054	20	61444918	61444918	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs151139830	R651G	0	0.00037	0.02	Missense	0	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61444923_T_C	OGFR	11054	20	61444923	61444923	20q13.3	NM_007346.2	NP_031372.2	rs141172367	D652D	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61451305_C_T	COL9A3	1299	20	61451305	61451305	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs35908728	P94S	0.03	0.054	0.04	Missense	0.328	Type 1	NM_001853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61451332_C_T	COL9A3	1299	20	61451332	61451332	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs61734651	R103W	0.03	0.048	0.01	Missense	0.772	Type 1	NM_001853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	47.619	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.5	-	28.571	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61451333_G_A	COL9A3	1299	20	61451333	61451333	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs142639450	R103Q	0.01	0.009	0.14	Missense	0.611	Type 1	NM_001853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61452583_T_C	COL9A3	1299	20	61452583	61452583	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61452837_G_A	COL9A3	1299	20	61452837	61452837	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs117347229	-	0.08	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.565	50	-	-	-	-	50	54.206	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	23.158	-	64.706	-	-	64.286	-	49.275	-	-	-	25.806	-	-
chr20:61453149_T_C	COL9A3	1299	20	61453149	61453149	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs147947060	L137P	0.003	0.003	0.09	Missense	0.488	Type 1	NM_001853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61453152_G_C	COL9A3	1299	20	61453152	61453152	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	-	R138P	0	0	0.25	Missense	0.564	Type 2	NM_001853	66.667	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61453153_C_T	COL9A3	1299	20	61453153	61453153	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	-	R138R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001853	66.667	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61453156_C_A	COL9A3	1299	20	61453156	61453156	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	-	G139G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001853	66.667	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61453162_G_C	COL9A3	1299	20	61453162	61453162	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	-	P141P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001853	66.667	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61455791_C_T	COL9A3	1299	20	61455791	61455791	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs45476191	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61458166_G_C	COL9A3	1299	20	61458166	61458166	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	-	G262G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61459315_C_T	COL9A3	1299	20	61459315	61459315	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs45628843	P296L	0.04	0.045	0.23	Missense	0.462	Type 1	NM_001853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	39.13	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-
chr20:61460089_C_T	COL9A3	1299	20	61460089	61460089	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs55771770	-	0.04	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	50	-	-	50	20.588	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61460124_G_A	COL9A3	1299	20	61460124	61460124	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs2249903	P303P	0.1	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001853	32.203	-	-	-	47.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	50	50	28.205	-	-	-	72.222	78.125	-	33.333	-	-	57.377	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.615
chr20:61460338_C_T	COL9A3	1299	20	61460338	61460338	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs6062700	-	0.61	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	66.667	-	-	55	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	75	100	-	100	100	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr20:61460340_G_C	COL9A3	1299	20	61460340	61460340	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs114458036	-	0.2	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61460815_T_A	COL9A3	1299	20	61460815	61460815	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	-	P339P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61461847_G_A	COL9A3	1299	20	61461847	61461847	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs117342457	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61463501_T_C	COL9A3	1299	20	61463501	61463501	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs741758	-	0.31	0.391	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	41.667	-	46.667	61.538	-	-	-	-	66.667	36.842	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	45.455	28	-	-	-	41.176	78.125	-	-	27.273	-	41.379	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr20:61463522_C_A	COL9A3	1299	20	61463522	61463522	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs751557	A435E	0.21	0.271	0.86	Missense	0.568	Type 1	NM_001853	31.818	53.333	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	36.842	36.364	-	-	-	-	-	-	69.231	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	31.034	-	-	-	41.667	75	-	-	38.462	-	55.172	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr20:61463578_G_A	COL9A3	1299	20	61463578	61463578	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61464440_G_A	COL9A3	1299	20	61464440	61464440	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs1018440	-	0.23	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	29.114	70.213	-	20.455	56.296	-	-	-	-	-	-	47.778	45.122	-	-	-	-	-	-	65.854	30	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	25.926	32.323	-	-	-	55.474	62.295	-	56.667	53.846	-	68.367	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.368
chr20:61467318_C_T	COL9A3	1299	20	61467318	61467318	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61467800_A_G	COL9A3	1299	20	61467800	61467800	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs760087	-	0.24	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	66.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	71.429	37.5	42.308	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52	-	100	-	-	-	-	-
chr20:61467898_G_C	COL9A3	1299	20	61467898	61467898	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs910152	-	0.91	0.915	-1	Intronic	-1	Type 1	-	87.5	100	75	100	100	100	-	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	-	30.769	27.273	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	71.429	100	100	100	100	57.143	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	36.364	100	100	-	100	-	100	-
chr20:61468413_C_T	COL9A3	1299	20	61468413	61468413	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs73157316	-	0.01	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61468571_T_C	COL9A3	1299	20	61468571	61468571	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs2294995	P580P	0.73	0.77	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001853	77.778	100	27.273	100	100	70	-	50	100	83.333	100	-	100	58.333	-	36.364	-	100	97.222	33.333	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	23.333	100	-	100	100	100	60	-	96.667	100	69.231	100	-	100	100	-	32.143	37.5	-	83.333	52.632	-	-	100
chr20:61471925_C_T	COL9A3	1299	20	61471925	61471925	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs74830351	D632D	0.004	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61472073_C_A	COL9A3	1299	20	61472073	61472073	20q13.3	NM_001853.3	NP_001844.3	rs1048100	R682R	0.16	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001853	58.333	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	70	-	-	-	-	50	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr20:61473271_*_+T	TCFL5	10732	20	61473271	61473271	20q13.3-qter	NM_006602.2	NP_006593.2	rs58968380	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	72.289	61.765	-	-	-	-	-	43.478	33.962	-	-	-	47.917	-	-	66.286	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	60.714	45.161	56.098	36.364	-	-	63.291	53.75	50	-	-	-	-	-	58.696	-	-	66.667	-	61.429	100	76.289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923
chr20:61473439_C_T	TCFL5	10732	20	61473439	61473439	20q13.3-qter	NM_006602.2	NP_006593.2	-	S464N	0	0	0.02	Missense	0.875	Type 2	NM_006602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61485398_G_A	TCFL5	10732	20	61485398	61485398	20q13.3-qter	NM_006602.2	NP_006593.2	-	I450I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61488785_T_C	TCFL5	10732	20	61488785	61488785	20q13.3-qter	NM_006602.2	NP_006593.2	rs2294996	Q400Q	0.23	0.279	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006602	66.883	100	-	77.215	-	50.847	-	48.485	-	-	57.478	-	100	43.636	47.059	60.78	32.298	-	38.009	-	100	-	-	-	-	100	32.174	62.264	100	41.176	50	52.778	46.798	50.385	-	-	-	100	54.412	52.128	-	-	-	-	34.921	100	66.834	65.455	46.429	59.42	49.057	-	-	-	-	-	47.753	-	100	61.268
chr20:61488845_C_G	TCFL5	10732	20	61488845	61488845	20q13.3-qter	NM_006602.2	NP_006593.2	rs34304654	E380D	0.01	0.011	0.04	Missense	0.92	Type 1	NM_006602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61488922_C_T	TCFL5	10732	20	61488922	61488922	20q13.3-qter	NM_006602.2	NP_006593.2	-	E355K	0	0	0.02	Missense	0.956	Type 2	NM_006602	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61491494_T_C	TCFL5	10732	20	61491494	61491494	20q13.3-qter	NM_006602.2	NP_006593.2	rs17854409	N272D	0.14	0.123	0.06	Missense	0.064	Type 1	NM_006602	61.404	75	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	63.584	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	51.667	36.17	79.104	33.333	-	-	80	50.847	56	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	100	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr20:61511626_C_T	DIDO1	11083	20	61511626	61511626	20q13.33	NM_001193369.1	NP_071388.2	rs41282982	R1894R	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61511988_G_A	DIDO1	11083	20	61511988	61511988	20q13.33	NM_033081.2	NP_542986.1	-	P1774S	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61512080_A_C	DIDO1	11083	20	61512080	61512080	20q13.33	NM_080796.3	NP_542986.1	rs57164938	V1743G	0.04	0.048	1	Missense	0	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61512185_G_C	DIDO1	11083	20	61512185	61512185	20q13.33	NM_022105.4	NP_071388.2	rs41282984	S1708C	0.06	0.09	0.13	Missense	0.239	Type 1	NM_001193369	-	-	22.727	-	-	-	55.556	62.5	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	81.818	-	40
chr20:61512358_G_A	DIDO1	11083	20	61512358	61512358	20q13.33	NM_001193370.1	NP_542986.1	rs73304513	S1650S	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61512376_G_A	DIDO1	11083	20	61512376	61512376	20q13.33	NM_080796.3	NP_149072.2	rs114534878	P1644P	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193369	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	52.632	-	-	-	-	-	-
chr20:61512424_C_T	DIDO1	11083	20	61512424	61512424	20q13.33	NM_001193370.1	NP_001180299.1	rs146466196	G1628G	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	77.778	-	-	-	68.75	28.571	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895
chr20:61512606_T_C	DIDO1	11083	20	61512606	61512606	20q13.33	NM_022105.4	NP_001180298.1	rs910148	T1568A	0.99	0.99	0.76	Missense	0.003	Type 1	NM_001193369	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr20:61512687_A_G	DIDO1	11083	20	61512687	61512687	20q13.33	NM_001193370.1	NP_542986.1	rs118103955	S1541P	0.01	0.014	0.18	Missense	0.001	Type 1	NM_001193369	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-
chr20:61512850_G_A	DIDO1	11083	20	61512850	61512850	20q13.33	NM_001193369.1	NP_149072.2	-	I1486I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61513141_C_A	DIDO1	11083	20	61513141	61513141	20q13.33	NM_080796.3	NP_542986.1	-	E1389D	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001193369	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61513147_A_G	DIDO1	11083	20	61513147	61513147	20q13.33	NM_001193370.1	NP_542986.1	-	P1387P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193369	29.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61513322_T_A	DIDO1	11083	20	61513322	61513322	20q13.33	NM_080797.3	NP_001180299.1	-	D1329V	0	0	0.01	Missense	0.868	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61513435_*_-TGTGGCTGCTGT	DIDO1	11083	20	61513435	61513446	20q13.33	NM_080796.3	NP_149072.2	-	1288_1291del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:61513557_C_T	DIDO1	11083	20	61513557	61513557	20q13.33	NM_080797.3	NP_001180299.1	-	A1251T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61513570_G_A	DIDO1	11083	20	61513570	61513570	20q13.33	NM_001193369.1	NP_071388.2	-	L1246L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61513649_G_T	DIDO1	11083	20	61513649	61513649	20q13.33	NM_080796.3	NP_542987.2	rs6011441	P1220Q	0.16	0.226	0.21	Missense	0.002	Type 1	NM_001193369	-	-	31.959	-	-	59.836	29.63	51.19	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	47.126	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	32.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	62.963	-	-	-	-	100	27.848
chr20:61513749_G_A	DIDO1	11083	20	61513749	61513749	20q13.33	NM_022105.4	NP_001180299.1	-	P1187S	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61522348_G_T	DIDO1	11083	20	61522348	61522348	20q13.33	NM_080796.3	NP_542987.2	-	P1169T	0	0	0.01	Missense	0.813	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61522352_C_G	DIDO1	11083	20	61522352	61522352	20q13.33	NM_033081.2	NP_542986.1	rs150928701	Q1167H	0.003	0.006	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61524133_C_T	DIDO1	11083	20	61524133	61524133	20q13.33	NM_022105.4	NP_001180298.1	rs2294998	-	0.36	0.42	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	77.778	100	-	-	100	-	47.059	-	100	32.292	-	-	28.571	73.913	-	-	-	43.636	-	100	100	100	27.5	33.333	-	67.347	-	66.667	-	100	38.462	34.118	52.632	100	-	-	41.379	-	56.522	100	30.909	65.517	100	-	100	-	-	-	-	-	57.143	100	100	100	31.579	-	-	100	19.565
chr20:61525413_C_T	DIDO1	11083	20	61525413	61525413	20q13.33	NM_022105.4	NP_001180298.1	-	V902V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61525714_A_C	DIDO1	11083	20	61525714	61525714	20q13.33	NM_080796.3	NP_149072.2	rs753691	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.667	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61527563_T_C	DIDO1	11083	20	61527563	61527563	20q13.33	NM_022105.4	NP_001180298.1	rs2013097	-	0.49	0.448	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	65.979	23.077	100	45.946	-	-	44.792	59.722	58.621	55.114	42.466	34.483	40.952	100	-	23.214	39.891	56.311	72.881	100	100	100	-	-	100	66.216	60.526	-	100	100	100	100	100	-	20	56.863	43.86	-	100	56.983	63.415	51.515	-	100	100	-	39.474	-	100	100	100	48.485	-	100	47.143	61.176	99.533	73.333
chr20:61528074_T_C	DIDO1	11083	20	61528074	61528074	20q13.33	NM_001193370.1	NP_001180299.1	rs910149	A621A	0.64	0.635	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193369	96.875	-	52.381	-	100	100	-	61.111	47.368	100	56.452	41.935	46.154	100	100	100	-	100	100	60.714	66.667	100	100	100	-	-	100	100	66.667	-	100	100	100	100	100	37.778	-	55.172	-	38.095	100	100	59.375	75	-	100	54.054	-	55.556	-	100	100	100	47.222	-	100	64	50	100	100
chr20:61528090_G_A	DIDO1	11083	20	61528090	61528090	20q13.33	NM_080796.3	NP_149072.2	rs141286941	P616L	0.001	0.001	0.38	Missense	0	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61528103_T_C	DIDO1	11083	20	61528103	61528103	20q13.33	NM_080796.3	NP_542987.2	-	R612G	0	0	0.03	Missense	0.014	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61528197_T_G	DIDO1	11083	20	61528197	61528197	20q13.33	NM_001193369.1	NP_149072.2	-	T580T	0	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61528271_C_T	DIDO1	11083	20	61528271	61528271	20q13.33	NM_022105.4	NP_001180299.1	rs1883847	A556T	0.26	0.231	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	100	-	-	-	55.882	-	53.061	55.814	35.714	53.488	40.541	100	-	-	51.786	68.571	75	-	58.824	-	-	-	34.091	73.171	70.175	-	75	62.5	45.455	57.895	-	-	-	55.556	-	-	-	60.656	58.824	-	-	-	65.789	-	44.444	-	100	-	-	-	-	88.235	51.667	31.25	-	75.556
chr20:61528306_A_G	DIDO1	11083	20	61528306	61528306	20q13.33	NM_080797.3	NP_001180299.1	rs1883848	M544T	0.47	0.42	0.36	Missense	0	Type 1	NM_001193369	100	-	50	-	100	40	-	-	38.889	50	50	51.22	45.455	47.368	48.148	100	-	-	42.857	71.429	68.966	100	100	100	-	-	100	66.667	69.048	-	100	100	100	100	100	-	-	59.375	-	-	100	54.545	50	-	-	100	59.259	-	62.5	-	100	100	100	36.364	-	100	54.167	100	100	75.676
chr20:61537181_A_C	DIDO1	11083	20	61537181	61537181	20q13.33	NM_022105.4	NP_001180299.1	rs139422855	I549S	0.001	0.001	0.01	Missense	0.374	Type 1	NM_022105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61538601_C_T	DIDO1	11083	20	61538601	61538601	20q13.33	NM_022105.4	NP_001180299.1	rs34820000	A424A	0.06	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	42.222	55.844	-	41.176	-	-	-	39.241	60.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.993	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.523
chr20:61541236_C_T	DIDO1	11083	20	61541236	61541236	20q13.33	NM_022105.4	NP_001180299.1	-	D326N	0	0	0.04	Missense	0.99	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61542073_G_T	DIDO1	11083	20	61542073	61542073	20q13.33	NM_080796.3	NP_542986.1	rs75432726	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61542080_C_G	DIDO1	11083	20	61542080	61542080	20q13.33	NM_022105.4	NP_001180298.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61542239_C_T	DIDO1	11083	20	61542239	61542239	20q13.33	NM_080797.3	NP_001180299.1	rs34097003	A242A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61542529_C_A	DIDO1	11083	20	61542529	61542529	20q13.33	NM_080796.3	NP_542986.1	-	D146Y	0	0	0	Missense	0.944	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61542530_C_A	DIDO1	11083	20	61542530	61542530	20q13.33	NM_080796.3	NP_149072.2	-	G145G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61542557_T_C	DIDO1	11083	20	61542557	61542557	20q13.33	NM_001193370.1	NP_542986.1	rs36034272	P136P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61542790_G_A	DIDO1	11083	20	61542790	61542790	20q13.33	NM_022105.4	NP_001180299.1	-	L59L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61542863_G_A	DIDO1	11083	20	61542863	61542863	20q13.33	NM_001193369.1	NP_071388.2	rs11907248	I34I	0.06	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193369	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	34.783	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61588140_G_T	SLC17A9	63910	20	61588140	61588140	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	G28V	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_022082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61588144_G_A	SLC17A9	63910	20	61588144	61588144	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	T29T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61588159_A_G	SLC17A9	63910	20	61588159	61588159	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	rs2245341	T34T	0.74	0.73	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022082	100	-	26.667	100	57.377	62.5	-	100	41.176	-	54.545	51.613	100	100	100	100	31.429	75	97.619	95.652	50	-	100	28.571	100	39.535	43.902	33.333	89.13	100	-	-	45.946	40.678	-	100	100	30.769	-	100	-	100	100	-	58.333	-	32.5	-	70	-	100	50	59.259	100	100	55.556	100	37.5	-	-
chr20:61588745_C_T	SLC17A9	63910	20	61588745	61588745	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	rs2427457	-	0.51	0.401	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	43.151	20.69	56.028	-	61.538	31.034	-	32.432	28.477	-	63.83	100	38.356	-	32.184	-	35.821	25	-	-	100	23.077	100	60	63.78	-	73.913	100	32	-	37.037	55.738	-	59.494	60	47.059	-	-	-	-	70.492	66.667	57.143	-	34.444	25	-	-	45.946	23.077	53.659	51.948	100	-	100	-	-	-
chr20:61588865_C_T	SLC17A9	63910	20	61588865	61588865	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	rs76379118	L110L	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022082	-	-	-	76.596	-	51.515	-	-	58.065	-	19.685	-	-	-	43.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	35.135	30.508	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61591901_G_A	SLC17A9	63910	20	61591901	61591901	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	R148Q	0	0	0.51	Missense	0.027	Type 2	NM_022082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61591942_G_A	SLC17A9	63910	20	61591942	61591942	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	G162S	0	0	0.02	Missense	0.971	Type 2	NM_022082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61593959_T_A	SLC17A9	63910	20	61593959	61593959	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61593961_C_T	SLC17A9	63910	20	61593961	61593961	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61594152_A_G	SLC17A9	63910	20	61594152	61594152	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61594679_A_G	SLC17A9	63910	20	61594679	61594679	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	rs2427463	N228S	0.98	0.974	1	Missense	0	Type 1	NM_022082	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	99.065	100	100	98.077	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:61594980_T_C	SLC17A9	63910	20	61594980	61594980	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	I257T	0	0	0.58	Missense	0	Type 2	NM_022082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61595597_G_A	SLC17A9	63910	20	61595597	61595597	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	V280V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61595636_C_T	SLC17A9	63910	20	61595636	61595636	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	rs2248900	S293S	0.17	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022082	-	-	100	-	-	39.423	-	-	55.357	63.793	42	49.383	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	100	-	62.105	-	39.259	-	-	-	-	-	37.234	-	-	100	-	-	36.923	100	-	100	-	-	-	36.522	-	25.874	61.111	-	58.333	-	60	45.07	-	-	25	-	-	100	-
chr20:61596470_*_-G	SLC17A9	63910	20	61596470	61596470	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	57.303	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.822	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61596542_C_A	SLC17A9	63910	20	61596542	61596542	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.528	25.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61596555_C_T	SLC17A9	63910	20	61596555	61596555	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.125	-	-	-	-
chr20:61597948_*_-T	SLC17A9	63910	20	61597948	61597948	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	rs11475123	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	77.586	100	100	85.714	51.899	51.471	100	80.228	53.175	100	100	100	57.438	100	100	100	100	27.103	100	60.396	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.368	100	100	47.059	100	100	100	54.545	100	-	100	100	100	100	35.714	100	100	100	100	100	100	42.623	100	71.91
chr20:61598731_C_T	SLC17A9	63910	20	61598731	61598731	20q13.33	NM_022082.3	NP_071365.3	rs7271712	T397M	0.05	0.046	0	Missense	0.999	Type 1	NM_022082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	58.252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.686	54.054	-	-	-	66.265	44.762	43.262	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.652
chr20:61637704_G_A	BHLHE23	128408	20	61637704	61637704	20q13.33	NM_080606.3	NP_542173.2	rs116829154	A125A	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61637710_C_T	BHLHE23	128408	20	61637710	61637710	20q13.33	NM_080606.3	NP_542173.2	rs114715914	L123L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61809886_A_C	MIR124-3	406909	20	61809886	61809886	20q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61828050_T_C	YTHDF1	54915	20	61828050	61828050	20q13.33	NM_017798.3	NP_060268.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:61833678_G_T	YTHDF1	54915	20	61833678	61833678	20q13.33	NM_017798.3	NP_060268.2	-	H538Q	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_017798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61834092_G_A	YTHDF1	54915	20	61834092	61834092	20q13.33	NM_017798.3	NP_060268.2	rs41282994	D400D	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017798	100	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	44.444	-	-	-	64.759	-	-	-	-	-	43.709	-	-	-	-	-	-	56.818	54	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.748	-	-	-	46.875	-	-
chr20:61834101_G_A	YTHDF1	54915	20	61834101	61834101	20q13.33	NM_017798.3	NP_060268.2	-	Y397Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.139	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61834270_C_T	YTHDF1	54915	20	61834270	61834270	20q13.33	NM_017798.3	NP_060268.2	-	S341N	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_017798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61834695_G_A	YTHDF1	54915	20	61834695	61834695	20q13.33	NM_017798.3	NP_060268.2	rs6122103	A199A	0.32	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017798	100	23.684	-	-	-	-	57.895	54.545	51.515	-	-	92.473	53.659	53.488	59.091	63.429	-	-	-	-	-	49.275	-	-	100	-	-	100	65.278	72.414	-	100	-	-	100	-	61.702	-	100	-	100	-	36.62	-	-	100	34.091	-	-	-	-	-	51.807	52.885	100	-	-	53.488	-	-
chr20:61834779_G_A	YTHDF1	54915	20	61834779	61834779	20q13.33	NM_017798.3	NP_060268.2	rs147844381	S171S	0.002	0.001	0.95	Silent	-1	Type 1	NM_017798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61834855_G_A	YTHDF1	54915	20	61834855	61834855	20q13.33	NM_017798.3	NP_060268.2	rs141487890	A146V	0.001	0.004	0.03	Missense	0.303	Type 1	NM_017798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.182	-	-	-	-	-	-
chr20:61835140_A_G	YTHDF1	54915	20	61835140	61835140	20q13.33	NM_017798.3	NP_060268.2	-	M51T	0	0	0.1	Missense	0.408	Type 2	NM_017798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61845198_C_T	YTHDF1	54915	20	61845198	61845198	20q13.33	NM_017798.3	NP_060268.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61846909_C_T	YTHDF1	54915	20	61846909	61846909	20q13.33	NM_017798.3	NP_060268.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61867454_A_G	BIRC7	79444	20	61867454	61867454	20q13.3	NM_022161.2	NP_071444.1	rs6011691	G2G	0.11	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022161	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	53.846	-	-	-	-	69.231	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:61867546_G_A	BIRC7	79444	20	61867546	61867546	20q13.3	NM_022161.2	NP_071444.1	rs61737391	R33H	0.004	0.005	0.39	Missense	0.004	Type 1	NM_022161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61867559_C_T	BIRC7	79444	20	61867559	61867559	20q13.3	NM_022161.2	NP_647478.1	-	S37S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61867619_C_G	BIRC7	79444	20	61867619	61867619	20q13.3	NM_139317.1	NP_647478.1	rs11537908	G57G	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61867626_C_T	BIRC7	79444	20	61867626	61867626	20q13.3	NM_022161.2	NP_647478.1	rs41282996	R60W	0.02	0.024	0	Missense	0.998	Type 1	NM_022161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	51.351	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61867763_C_T	BIRC7	79444	20	61867763	61867763	20q13.3	NM_022161.2	NP_071444.1	-	P105P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61869319_C_T	BIRC7	79444	20	61869319	61869319	20q13.3	NM_022161.2	NP_647478.1	-	D138D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61869826_C_T	BIRC7	79444	20	61869826	61869826	20q13.3	NM_022161.2	NP_071444.1	rs2273487	S176S	0.47	0.431	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022161	100	79.31	-	30.556	58.879	-	-	-	42.105	39.024	16.667	52.778	43.243	53.488	-	67.832	-	91.667	100	100	67.188	56.863	-	32.203	68.75	100	100	27.907	41.667	-	-	-	100	100	100	45	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	43.056	50	100	100	43.86	100	-	36.364
chr20:61869991_G_A	BIRC7	79444	20	61869991	61869991	20q13.3	NM_022161.2	NP_647478.1	rs73316017	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.453	-	-	-	-	-	47.788	45.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61870608_*_+G	BIRC7	79444	20	61870608	61870608	20q13.3	NM_022161.2	NP_647478.1	rs3215649	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.538	-	48.387	100	100	100	40	60.87	-	75	100	100	66.667	50	-	39.286	100	100	100	100	100	-	63.636	100	100	100	100	54.545	71.429	76.923	100	-	100	100	100	-	50	-	54.237	-	-	-	-	-	100	58.621	100	-	34.783	100	-	37.143
chr20:61870682_G_A	BIRC7	79444	20	61870682	61870682	20q13.3	NM_022161.2	NP_071444.1	rs193196289	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61870727_G_C	BIRC7	79444	20	61870727	61870727	20q13.3	NM_022161.2	NP_647478.1	rs1077019	E223Q	0.24	0.199	0.53	Missense	0	Type 1	NM_139317	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	31.25	75	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	50	68	-	-	100	-	-	-	-	81.25	44.444	-	-	-	-	-	-	28.571	-	61.538	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61872905_A_G	NKAIN4	128414	20	61872905	61872905	20q13.33	NM_152864.3	NP_690603.3	rs1047826	-	0.69	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr20:61880169_T_G	NKAIN4	128414	20	61880169	61880169	20q13.33	NM_152864.3	NP_690603.3	rs1129659	K91Q	0.44	0.387	0.11	Missense	0.011	Type 1	NM_152864	-	88.235	-	-	47.826	-	-	37.209	38.462	28.571	15.789	-	38.095	46.154	-	-	-	100	100	100	-	-	100	38.462	41.667	100	71.429	-	-	-	-	-	47.17	48.077	-	38.636	-	-	100	100	-	100	48.276	-	-	-	-	-	64.286	-	-	100	52.542	56.098	-	82.353	53.03	34.615	-	36.842
chr20:61881245_T_G	NKAIN4	128414	20	61881245	61881245	20q13.33	NM_152864.3	NP_690603.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61881296_A_G	NKAIN4	128414	20	61881296	61881296	20q13.33	NM_152864.3	NP_690603.3	rs927081	Y61Y	0.67	0.584	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152864	-	100	-	42.857	58.824	-	-	31.25	60	38.462	54.762	57.895	100	100	72.222	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	57.895	45.455	100	-	38.462	100	62.5	27.586	-	31.25	63.889	75	100	100	-	100	47.368	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	100	44.444	-	-	57.5	-	-	29.412
chr20:61907982_C_T	ARFGAP1	55738	20	61907982	61907982	20q13.33	NM_018209.2	NP_060679.1	rs11542296	A107A	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018209	-	-	27.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.818	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61908006_A_G	ARFGAP1	55738	20	61908006	61908006	20q13.33	NM_018209.2	NP_783202.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61908597_C_T	ARFGAP1	55738	20	61908597	61908597	20q13.33	NM_018209.2	NP_783202.1	rs112090089	S128L	0.005	0.004	0.01	Missense	0.127	Type 1	NM_018209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61912715_T_C	ARFGAP1	55738	20	61912715	61912715	20q13.33	NM_018209.2	NP_060679.1	rs2236195	-	0.42	0.424	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	75	88.889	-	-	-	35.897	48.387	100	45.833	-	100	34.211	-	-	-	-	100	96.154	60.87	100	47.059	38.462	29.63	56.25	-	-	-	38.889	40.909	100	-	100	39.286	100	37.931	100	-	100	-	37.143	-	100	-	42.857	-	100	-	57.143	50	100	-	57.143	50	-	35.294
chr20:61915190_C_A	ARFGAP1	55738	20	61915190	61915190	20q13.33	NM_175609.1	NP_783202.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61916286_C_A	ARFGAP1	55738	20	61916286	61916286	20q13.33	NM_018209.2	NP_060679.1	rs73153583	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.374	-	63.636	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	46.667	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.446	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61917058_C_T	ARFGAP1	55738	20	61917058	61917058	20q13.33	NM_018209.2	NP_783202.1	-	A276V	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_018209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61917063_A_G	ARFGAP1	55738	20	61917063	61917063	20q13.33	NM_018209.2	NP_783202.1	rs149861489	K278E	0	0.001	0	Missense	0.98	Type 1	NM_018209	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61918977_G_A	ARFGAP1	55738	20	61918977	61918977	20q13.33	NM_018209.2	NP_060679.1	rs138008339	D325N	0.001	0.00046	0.09	Missense	0.16	Type 1	NM_018209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61919093_C_G	ARFGAP1	55738	20	61919093	61919093	20q13.33	NM_175609.1	NP_783202.1	-	S363R	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_018209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61980991_T_C	CHRNA4	1137	20	61980991	61980991	20q13.2-q13.3	NM_000744.6	NP_000735.1	rs3827020	-	0.25	0.174	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	30.769	-	-	45.161	58.333	65	-	-	62.121	-	40.909	-	-	-	42.188	47.727	-	-	-	-	40	32.143	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	52.459	-	100	-	-	-	-	-
chr20:61980994_G_A	CHRNA4	1137	20	61980994	61980994	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	rs45442394	-	0.03	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	41.892	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:61981104_C_T	CHRNA4	1137	20	61981104	61981104	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	rs1044397	A553A	0.4	0.406	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000744	-	100	-	75	-	47.059	61.538	68.421	100	100	100	45	36.364	43.478	42.857	-	-	87.5	63.636	100	-	-	-	27.907	68.421	63.636	48.837	-	-	-	100	-	51.351	55.263	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	62.791	-	100	100	-	100	-	-	43.333	100	-	50	50	100	100	61.765
chr20:61981134_G_A	CHRNA4	1137	20	61981134	61981134	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	rs1044396	S543S	0.36	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000744	-	100	-	85.714	-	47.368	63.636	76.19	100	100	100	51.351	-	50	50	-	-	-	68.571	100	-	-	-	26.667	50	60.606	40	-	-	58.333	100	-	48.485	55.882	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	54.762	-	100	-	-	100	-	-	38.095	96.774	-	-	39.13	100	100	66.667
chr20:61981410_C_T	CHRNA4	1137	20	61981410	61981410	20q13.2-q13.3	NM_000744.6	NP_000735.1	rs113168860	P451P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61981536_A_G	CHRNA4	1137	20	61981536	61981536	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	rs2229960	C409C	0.88	0.857	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000744	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	45.455	100	38.889	100	-	100	100	-	100	100	94.737	-	95	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr20:61981554_C_A	CHRNA4	1137	20	61981554	61981554	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_001243502.1	rs2229959	P403P	0.77	0.753	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000744	100	100	100	-	31.579	100	-	-	100	-	100	100	-	45.455	100	35.714	100	-	100	100	100	100	50	100	-	55.556	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr20:61981560_C_G	CHRNA4	1137	20	61981560	61981560	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_001243502.1	rs56142348	L401L	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000744	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61981575_G_A	CHRNA4	1137	20	61981575	61981575	20q13.2-q13.3	NM_000744.6	NP_000735.1	-	S396S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61981620_G_A	CHRNA4	1137	20	61981620	61981620	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_001243502.1	rs75221202	A381A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61981716_C_T	CHRNA4	1137	20	61981716	61981716	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	rs75593857	L349L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61981757_G_A	CHRNA4	1137	20	61981757	61981757	20q13.2-q13.3	NM_000744.6	NP_000735.1	rs56175056	R336C	0	0.00046	0.03	Missense	0.995	Type 1	NM_000744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61981924_G_A	CHRNA4	1137	20	61981924	61981924	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_001243502.1	rs121909580	S280F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61982085_A_G	CHRNA4	1137	20	61982085	61982085	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	rs1044394	C226C	0.87	0.842	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000744	100	100	100	100	100	100	100	100	98.462	100	100	99.383	44.8	38.889	98.361	32.661	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	47.727	100	100	100	100	100	100	100	98.077	53.333	100	100	98.75	27.551	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.113
chr20:61982124_A_G	CHRNA4	1137	20	61982124	61982124	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	rs1044393	D213D	0.79	0.767	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000744	100	100	100	100	48.214	100	58.824	100	100	100	100	100	42.718	42.308	100	31.655	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	53.333	100	100	100	100	100	64.348	100	100	100	100	100	100	44.231	100	100	100	23.967	100	100	-	100	100	47.059	100	98.077	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr20:61982191_A_T	CHRNA4	1137	20	61982191	61982191	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	-	L191Q	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_000744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61982322_C_T	CHRNA4	1137	20	61982322	61982322	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_001243502.1	-	G147G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61982402_G_A	CHRNA4	1137	20	61982402	61982402	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	rs56151028	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	47.727	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	77.778	50	-	-	-
chr20:61990874_T_C	CHRNA4	1137	20	61990874	61990874	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	rs6090384	-	0.88	0.854	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	42.424	38.462	100	28.302	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.81	100	100	100	100	48	100	100	100	96	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.213	100	100	100
chr20:61990878_C_T	CHRNA4	1137	20	61990878	61990878	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	rs2273505	-	0.1	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60.55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	36.17	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:61990939_G_A	CHRNA4	1137	20	61990939	61990939	20q13.2-q13.3	NM_001256573.1	NP_000735.1	rs2273506	L63L	0.1	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000744	-	-	-	-	59.286	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	45.89	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62038207_G_T	KCNQ2	3785	20	62038207	62038207	20q13.3	NM_172108.3	NP_742104.1	-	S775R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_004518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62038277_T_G	KCNQ2	3785	20	62038277	62038277	20q13.3	NM_004518.4	NP_004509.2	rs1801475	N752T	0.59	0.597	0.28	Missense	0	Type 1	NM_004518	-	72.727	55	100	42.308	100	62.5	100	100	100	79.412	57.143	100	100	53.846	29.73	-	-	100	57.895	55.556	44.444	-	24.138	33.333	56.667	31.818	75	47.059	-	-	23.529	36.667	44.444	-	95.652	100	55	-	42.857	-	81.25	100	-	70.833	-	46.154	87.5	-	62.5	100	-	62.5	52	-	-	53.846	-	-	100
chr20:62038378_A_T	KCNQ2	3785	20	62038378	62038378	20q13.3	NM_172107.2	NP_742104.1	rs1801471	P718P	0.08	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chr20:62038716_C_T	KCNQ2	3785	20	62038716	62038716	20q13.3	NM_172107.2	NP_004509.2	-	E606K	0	0	0.06	Missense	0.889	Type 2	NM_004518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62039826_G_A	KCNQ2	3785	20	62039826	62039826	20q13.3	NM_172108.3	NP_742104.1	-	A581A	0	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr20:62044877_G_A	KCNQ2	3785	20	62044877	62044877	20q13.3	NM_172106.1	NP_742106.1	rs35450031	D535D	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62044975_A_C	KCNQ2	3785	20	62044975	62044975	20q13.3	NM_172107.2	NP_742104.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62046278_G_C	KCNQ2	3785	20	62046278	62046278	20q13.3	NM_172106.1	NP_742106.1	rs1801545	A473A	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004518	-	-	-	-	40	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	42.553	-	-	20
chr20:62046408_G_A	KCNQ2	3785	20	62046408	62046408	20q13.3	NM_004518.4	NP_004509.2	-	P430L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	40.741	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62051036_G_A	KCNQ2	3785	20	62051036	62051036	20q13.3	NM_172107.2	NP_742104.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62062666_*_-CA	KCNQ2	3785	20	62062666	62062667	20q13.3	NM_172107.2	NP_742104.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62070956_G_T	KCNQ2	3785	20	62070956	62070956	20q13.3	NM_004518.4	NP_004509.2	-	P308T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62070966_G_A	KCNQ2	3785	20	62070966	62070966	20q13.3	NM_172107.2	NP_742107.1	rs2297385	F304F	0.18	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004518	29.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	34.921	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	61.798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-
chr20:62076005_G_A	KCNQ2	3785	20	62076005	62076005	20q13.3	NM_172107.2	NP_004509.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62076743_C_A	KCNQ2	3785	20	62076743	62076743	20q13.3	NM_172107.2	NP_742104.1	rs6062939	-	0.15	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	23.077	76.19	-	26.316	-	56.522	-	-	-	47.619	60	-	40.909	39.024	-	-	-	-	-	-	-	30.952	53.846	-	27.778	-	-	-	-	29.167	51.351	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	70	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62103801_G_A	KCNQ2	3785	20	62103801	62103801	20q13.3	NM_172107.2	NP_742107.1	-	R6C	0	0	0	Missense	0.941	Type 2	NM_004518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62121820_G_A	EEF1A2	1917	20	62121820	62121820	20q13.3	NM_001958.3	NP_001949.1	rs45510898	-	0.05	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62124459_G_T	EEF1A2	1917	20	62124459	62124459	20q13.3	NM_001958.3	NP_001949.1	rs12480745	-	0.17	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62124674_G_A	EEF1A2	1917	20	62124674	62124674	20q13.3	NM_001958.3	NP_001949.1	rs76476893	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62126128_G_C	EEF1A2	1917	20	62126128	62126128	20q13.3	NM_001958.3	NP_001949.1	rs149125493	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62126185_A_G	EEF1A2	1917	20	62126185	62126185	20q13.3	NM_001958.3	NP_001949.1	rs310617	G198G	0.59	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001958	40.541	-	30.769	75	44.898	40	-	66.667	-	100	-	57.143	100	-	100	34.211	75	-	-	-	-	100	100	44	43.75	57.778	37.037	100	62.5	-	69.231	100	42.105	48.98	100	57.692	100	-	-	57.143	100	37.5	100	-	-	-	30	-	-	100	69.231	-	100	100	100	100	-	36.364	-	85
chr20:62126299_C_T	EEF1A2	1917	20	62126299	62126299	20q13.3	NM_001958.3	NP_001949.1	rs2274860	P160P	0.19	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001958	20.455	-	30.189	-	-	-	-	40.426	-	58.621	-	51.064	-	-	-	32.52	-	-	-	-	-	56.923	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	66.667	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr20:62126324_A_G	EEF1A2	1917	20	62126324	62126324	20q13.3	NM_001958.3	NP_001949.1	-	V152A	0	0	0	Missense	0.469	Type 2	NM_001958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62127313_C_A	EEF1A2	1917	20	62127313	62127313	20q13.3	NM_001958.3	NP_001949.1	-	D74Y	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62127326_G_A	EEF1A2	1917	20	62127326	62127326	20q13.3	NM_001958.3	NP_001949.1	rs3818681	R69R	0.05	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62152661_C_T	PPDPF	79144	20	62152661	62152661	20q13.33	NM_024299.2	NP_077275.1	rs9246	-	0	0.004	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62153165_C_T	PPDPF	79144	20	62153165	62153165	20q13.33	NM_024299.2	NP_077275.1	rs11556895	A93V	0	0	0.13	Missense	0.002	Type 2	NM_024299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62160907_G_A	PTK6	5753	20	62160907	62160907	20q13.3	NM_005975.3	NP_001243287.1	-	S446S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62161389_A_G	PTK6	5753	20	62161389	62161389	20q13.3	NM_005975.3	NP_001243287.1	rs117636275	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62161418_G_C	PTK6	5753	20	62161418	62161418	20q13.3	NM_001256358.1	NP_005966.1	rs374800	-	0.25	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	72	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62161421_G_A	PTK6	5753	20	62161421	62161421	20q13.3	NM_005975.3	NP_005966.1	rs94991	-	0.2	0.247	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.811	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62161422_G_A	PTK6	5753	20	62161422	62161422	20q13.3	NM_005975.3	NP_001243287.1	rs6011874	-	0.05	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62162264_G_T	PTK6	5753	20	62162264	62162264	20q13.3	NM_005975.3	NP_001243287.1	-	V283V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62163863_G_A	PTK6	5753	20	62163863	62163863	20q13.3	NM_001256358.1	NP_001243287.1	rs74927664	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62164868_C_T	PTK6	5753	20	62164868	62164868	20q13.3	NM_005975.3	NP_001243287.1	rs113862030	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62165013_C_T	PTK6	5753	20	62165013	62165013	20q13.3	NM_001256358.1	NP_005966.1	-	P187P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62165034_A_G	PTK6	5753	20	62165034	62165034	20q13.3	NM_001256358.1	NP_001243287.1	rs56338872	H180H	0.12	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005975	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62165065_A_G	PTK6	5753	20	62165065	62165065	20q13.3	NM_005975.3	NP_001243287.1	rs6011881	-	0.12	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62166313_C_T	PTK6	5753	20	62166313	62166313	20q13.3	NM_005975.3	NP_005966.1	rs310640	P110P	0.11	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62172219_G_A	SRMS	6725	20	62172219	62172219	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs6122130	F473F	0.41	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080823	-	62.5	65.789	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	51.515	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	32.692	48.438	31.25	21.622	-	-	-	40.541	55.357	-	-	-	-	43.75	-	-	39.394	-	-	-	-	100	58.333	-	62.5	-	-	41.176	47.619	100	-	55.172	66.667	-	-
chr20:62172244_C_G	SRMS	6725	20	62172244	62172244	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs33933649	S465T	0.01	0.021	0.55	Missense	0.002	Type 1	NM_080823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:62172269_C_A	SRMS	6725	20	62172269	62172269	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs310654	V457L	0.15	0.169	0.29	Missense	0	Type 1	NM_080823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62172281_C_T	SRMS	6725	20	62172281	62172281	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs310655	A453T	0.14	0.16	0.27	Missense	0.06	Type 1	NM_080823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62172283_G_A	SRMS	6725	20	62172283	62172283	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs8120713	P452L	0.1	0.118	0	Missense	0.999	Type 1	NM_080823	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62172639_G_A	SRMS	6725	20	62172639	62172639	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs6011889	A397V	0.09	0.104	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_080823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62172775_C_G	SRMS	6725	20	62172775	62172775	-	NM_080823.2	NP_543013.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62173561_C_G	SRMS	6725	20	62173561	62173561	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs310657	V301L	0.11	0.122	0.01	Missense	0.553	Type 1	NM_080823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62173562_G_T	SRMS	6725	20	62173562	62173562	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs56130722	I300I	0.41	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080823	-	69.697	66.667	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	42.857	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	34.066	26.582	27.027	33.333	-	-	-	40	42.708	-	-	27.66	-	47.826	-	-	32.836	-	-	-	-	100	-	31.818	29.032	-	-	51.562	43.75	100	-	44.595	33.333	-	-
chr20:62173703_G_A	SRMS	6725	20	62173703	62173703	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs6011892	-	0.1	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62173817_C_T	SRMS	6725	20	62173817	62173817	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs34969822	V255M	0.04	0.044	0	Missense	0.993	Type 1	NM_080823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62173916_C_T	SRMS	6725	20	62173916	62173916	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs117606095	V222M	0.01	0.005	0.03	Missense	0	Type 1	NM_080823	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62173925_T_G	SRMS	6725	20	62173925	62173925	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs404613	R219R	0.26	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080823	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	72.727	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62173927_G_A	SRMS	6725	20	62173927	62173927	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs378483	P218L	0.14	0.134	1	Missense	0	Type 1	NM_080823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62174724_G_A	SRMS	6725	20	62174724	62174724	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs4809309	Y196Y	0.41	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080823	-	92.308	67.742	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	37.5	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	42.857	30	42.857	-	-	-	57.895	40.426	-	-	36.842	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	100	-	77.778	-	-	-	42.424	71.429	100	-	30	-	-	-
chr20:62178473_A_G	SRMS	6725	20	62178473	62178473	-	NM_080823.2	NP_543013.1	-	L115P	0	0	0.11	Missense	0	Type 2	NM_080823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-
chr20:62178555_T_C	SRMS	6725	20	62178555	62178555	-	NM_080823.2	NP_543013.1	rs35558836	I88V	0.07	0.097	0.86	Missense	0	Type 1	NM_080823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62187187_T_C	C20orf195	79025	20	62187187	62187187	20q13.33	NM_024059.2	NP_076964.1	rs3746348	S57S	0.62	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024059	-	76.667	54.545	28.571	-	40.909	-	-	68.182	54.545	89.286	-	40	68.182	-	-	80	100	56	100	55.172	48.387	-	100	60	-	38.636	-	30	-	60	25.926	61.224	46.296	-	100	-	97.778	100	-	-	100	100	-	39.583	-	100	41.667	44.444	-	44.444	-	29.73	-	-	-	100	100	100	-
chr20:62187439_T_C	C20orf195	79025	20	62187439	62187439	20q13.33	NM_024059.2	NP_076964.1	rs734750	D141D	0.65	0.491	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024059	-	77.273	74.286	-	-	53.333	-	-	53.846	44	69.231	-	58.333	40	-	-	75	100	67.742	100	74.194	52.632	-	100	76.471	-	42.647	-	31.111	-	100	41.176	65.152	42.857	-	100	30.952	100	100	-	-	100	100	-	34.921	-	100	50	100	-	58.333	-	34.211	-	-	-	100	100	100	-
chr20:62187517_G_A	C20orf195	79025	20	62187517	62187517	20q13.33	NM_024059.2	NP_076964.1	rs734751	S167S	0.04	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62187669_C_T	C20orf195	79025	20	62187669	62187669	20q13.33	NM_024059.2	NP_076964.1	rs117659219	A218V	0.001	0.00046	1	Missense	0	Type 1	NM_024059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62190629_G_A	HELZ2	85441	20	62190629	62190629	20q13.33	NM_033405.3	NP_001032412.2	rs145774281	R2071R	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62190641_G_A	HELZ2	85441	20	62190641	62190641	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs80025449	A2067A	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62191272_C_T	HELZ2	85441	20	62191272	62191272	20q13.33	NM_033405.3	NP_001032412.2	rs150153954	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333
chr20:62191321_A_G	HELZ2	85441	20	62191321	62191321	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs3810477	N2026N	0.62	0.521	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	48.276	77.778	-	-	51.064	-	-	-	43.75	-	65.854	-	-	100	42.857	-	32	100	100	41.176	61.905	100	-	-	35.294	-	-	66.667	-	100	-	45.455	-	-	100	100	-	56.25	-	-	-	100	-	-	28.571	100	46.154	100	55.556	100	100	-	53.125	40	-	57.143	100	100	100	100
chr20:62191475_T_G	HELZ2	85441	20	62191475	62191475	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs3810478	-	0.46	0.302	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr20:62191558_G_A	HELZ2	85441	20	62191558	62191558	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs3810479	A1972A	0.17	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:62191708_G_A	HELZ2	85441	20	62191708	62191708	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs144336841	-	0.003	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62191937_G_A	HELZ2	85441	20	62191937	62191937	20q13.33	NM_001037335.2	NP_208384.3	rs11551685	C1896C	0.19	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	33.498	-	-	-	45.631	-	61.538	-	-	-	-	-	-	50.413	-	-	-	-	-	-	54.867	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	-	29.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	25.191
chr20:62192010_T_C	HELZ2	85441	20	62192010	62192010	20q13.33	NM_001037335.2	NP_208384.3	-	K1872R	0	0	0.19	Missense	0.07	Type 2	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.948	-	-	-	-	-	46.226	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62192244_C_T	HELZ2	85441	20	62192244	62192244	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs2180616	V1826V	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62192427_C_T	HELZ2	85441	20	62192427	62192427	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs139772778	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62192452_A_G	HELZ2	85441	20	62192452	62192452	20q13.33	NM_001037335.2	NP_001032412.2	-	F1808L	0	0	0.32	Missense	0.995	Type 2	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62192588_C_T	HELZ2	85441	20	62192588	62192588	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs150377180	L1762L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62192694_G_A	HELZ2	85441	20	62192694	62192694	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62193019_C_T	HELZ2	85441	20	62193019	62193019	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs11551684	P1688P	0.23	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	62.5	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	100	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr20:62193410_C_T	HELZ2	85441	20	62193410	62193410	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62193414_A_G	HELZ2	85441	20	62193414	62193414	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs310629	-	0.89	0.873	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	22.222	100	50	100	100	53.333	100	100	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	-	53.846	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	38.71	32.143	100	100	100	100	100	100
chr20:62193445_G_A	HELZ2	85441	20	62193445	62193445	20q13.33	NM_001037335.2	NP_001032412.2	rs3810481	T1601M	0.23	0.111	0	Missense	0.999	Type 1	NM_033405	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	30.435	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	100	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr20:62193587_T_C	HELZ2	85441	20	62193587	62193587	20q13.33	NM_001037335.2	NP_001032412.2	rs3810482	-	0.26	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.105	-	-	54.545	-	-	52.174	-	-	100	-	-	-	-	52.632	-	61.111	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	100	77.778	100	100
chr20:62194030_G_C	HELZ2	85441	20	62194030	62194030	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs3810483	Q1480E	0.52	0.396	1	Missense	0	Type 1	NM_033405	43.75	66.667	50	-	46.154	-	83.333	72.727	57.143	-	51.515	-	66.667	100	62.5	-	38.889	100	100	-	66.667	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	100	100	-	55.556	-	-	-	21.739	-	-	32	100	56.522	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100
chr20:62194103_A_G	HELZ2	85441	20	62194103	62194103	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs3810484	P1455P	0.54	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	100	60	-	60	-	-	81.25	-	-	50	-	-	100	45.455	-	-	100	100	-	50	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	76.923	-	-	100	100	37.5	44.444	-	-	-	47.619	-	-	28.571	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100
chr20:62194128_G_A	HELZ2	85441	20	62194128	62194128	20q13.33	NM_033405.3	NP_001032412.2	rs3810485	P1447L	0.26	0.238	0.18	Missense	0.021	Type 1	NM_033405	-	91.667	-	-	47.368	-	-	63.636	71.429	-	64.706	-	-	100	-	-	-	100	66.667	-	50	50	-	-	42.857	-	-	88.889	-	-	100	-	-	-	-	100	29.412	60	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	100
chr20:62194212_C_A	HELZ2	85441	20	62194212	62194212	20q13.33	NM_033405.3	NP_001032412.2	rs115251319	R1419L	0.01	0.007	0.68	Missense	0.394	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62194238_C_T	HELZ2	85441	20	62194238	62194238	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs34996572	P1410P	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	69.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62194510_T_C	HELZ2	85441	20	62194510	62194510	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs34980032	T1320A	0.06	0.071	1	Missense	0	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62194713_A_C	HELZ2	85441	20	62194713	62194713	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs3810486	L1252R	0.26	0.09	0.7	Missense	0	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62194854_C_T	HELZ2	85441	20	62194854	62194854	20q13.33	NM_033405.3	NP_001032412.2	-	G1205D	0	0	0.69	Missense	0	Type 2	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62195087_A_G	HELZ2	85441	20	62195087	62195087	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs310630	S1127S	0.43	0.535	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	57.895	-	40	-	50	100	-	46.154	57.143	62.5	50	88.889	57.143	-	43.75	100	57.5	-	-	100	26.667	43.75	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	77.778	37.931	-	61.538	100	65.625	100	-	61.538	-	-	-	100	-	100	-	37.5	36	100	-	-	-	-	-
chr20:62195220_C_T	HELZ2	85441	20	62195220	62195220	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs3827022	R1083Q	0.25	0.136	0.89	Missense	0.001	Type 1	NM_033405	-	-	64.286	37.5	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	100	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62195230_G_A	HELZ2	85441	20	62195230	62195230	20q13.33	NM_001037335.2	NP_208384.3	-	R1080C	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62195498_G_A	HELZ2	85441	20	62195498	62195498	20q13.33	NM_001037335.2	NP_001032412.2	-	R990R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-
chr20:62195666_G_A	HELZ2	85441	20	62195666	62195666	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs116011482	S934S	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62195672_C_T	HELZ2	85441	20	62195672	62195672	20q13.33	NM_033405.3	NP_001032412.2	rs3827023	L932L	0.25	0.134	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	75	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr20:62195726_G_A	HELZ2	85441	20	62195726	62195726	20q13.33	NM_001037335.2	NP_001032412.2	rs45469491	D914D	0.05	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62195933_G_A	HELZ2	85441	20	62195933	62195933	20q13.33	NM_001037335.2	NP_208384.3	rs45463297	D845D	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62196016_C_T	HELZ2	85441	20	62196016	62196016	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	-	V818M	0	0	0.07	Missense	0.088	Type 2	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62196033_C_T	HELZ2	85441	20	62196033	62196033	20q13.33	NM_001037335.2	NP_001032412.2	rs3810487	R812K	0.24	0.138	1	Missense	0.014	Type 1	NM_033405	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	75	-	70	-	35.294	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	100	62.5	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-
chr20:62196182_G_C	HELZ2	85441	20	62196182	62196182	20q13.33	NM_001037335.2	NP_208384.3	rs3810488	A762A	0.23	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	65.116	-	33.929	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	62.857	61.364	-	-	100	-	42.5	-	-	-	-	43.137	-	66.667	-	100	72.727	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-
chr20:62196253_C_A	HELZ2	85441	20	62196253	62196253	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs310631	V739L	0.36	0.431	0.63	Missense	0.051	Type 1	NM_033405	62.745	20.455	26.316	-	57.823	100	28.571	54.545	63.83	47.727	43.506	98.246	52.941	-	41.026	100	72.464	-	-	42.5	31.481	-	100	100	-	100	100	30.435	100	-	-	36.17	100	100	-	-	65.385	34.444	50	60	100	-	100	66.667	55.102	-	32.143	-	100	-	55.172	-	62.162	47.887	100	23.81	-	-	-	-
chr20:62196719_C_T	HELZ2	85441	20	62196719	62196719	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	-	S583S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62196797_G_A	HELZ2	85441	20	62196797	62196797	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	-	P557P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62196807_T_C	HELZ2	85441	20	62196807	62196807	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs310632	H554R	0.97	0.966	1	Missense	0	Type 1	NM_033405	94.286	100	90	-	85.185	100	-	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	83.333	96.154	100	100	100	100	97.5	47.368	100	96.61	100	100	-	85.714	86.364	100	100	100	100	100	100	100	-	100	97.297	100	-	97.297	100	100	100	-	-	100	-	40	40.426	100	100	100	100	100	100
chr20:62196884_A_G	HELZ2	85441	20	62196884	62196884	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs310633	T528T	0.96	0.952	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	98.592	100	100	29.032	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	98.649	100	100	100	100	100	36.842	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	26.316	43.137	44.615	100	100	100	100	98.305	100
chr20:62197370_G_A	HELZ2	85441	20	62197370	62197370	20q13.33	NM_033405.3	NP_001032412.2	rs34830600	C366C	0.16	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	61.765	-	-	-	30	-	43.478	-	-	-	-	43.75	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	84	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62197557_C_T	HELZ2	85441	20	62197557	62197557	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	-	S304N	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62197568_G_A	HELZ2	85441	20	62197568	62197568	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs61742585	V300V	0.04	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62198236_G_A	HELZ2	85441	20	62198236	62198236	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs415304	R256R	0.5	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	100	75	38.095	-	100	100	100	100	100	72.727	100	100	-	100	68	100	-	100	66.667	38.462	42.857	55	61.111	100	83.333	100	100	61.905	69.565	-	36.364	40.741	100	100	-	100	86.667	100	100	-	100	-	20	-	100	-	-	-	100	-	-	-	69.231	51.613	-	100	100	62.5	100	100
chr20:62198348_C_T	HELZ2	85441	20	62198348	62198348	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs438363	S219N	0.92	0.903	0.46	Missense	0.026	Type 1	NM_033405	100	100	100	40.909	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	37.037	100	53.846	100	100	81.818	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	77.419	100	34.426	100	100	100	100	100	100	100	100	27.273	71.429	45.614	50	100	100	100	100	100	100
chr20:62198467_G_C	HELZ2	85441	20	62198467	62198467	20q13.33	NM_033405.3	NP_001032412.2	-	A179A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62198662_A_G	HELZ2	85441	20	62198662	62198662	20q13.33	NM_001037335.2	NP_208384.3	rs367440	Y114Y	0.92	0.908	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	41.667	100	80	100	100	27.273	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	66.667	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	55.556	55.556	100	-	100	100	100	-
chr20:62198686_G_A	HELZ2	85441	20	62198686	62198686	20q13.33	NM_001037335.2	NP_208384.3	rs3827025	C106C	0.17	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	77.778	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62198713_G_A	HELZ2	85441	20	62198713	62198713	20q13.33	NM_033405.3	NP_001032412.2	rs3810490	I97I	0.15	0.156	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	66.667	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	81.818	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62198961_G_A	HELZ2	85441	20	62198961	62198961	20q13.33	NM_001037335.2	NP_208384.3	rs116816080	R15W	0.001	0.002	0	Missense	0.986	Type 1	NM_033405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62199860_C_T	HELZ2	85441	20	62199860	62199860	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	-	A527A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62200471_C_G	HELZ2	85441	20	62200471	62200471	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs6089923	-	0.24	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	76	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	42.105	-	44.118	-	22.449	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	53.659	-	-	100	-	36.111	-	-	-	-	28.571	-	-	-	100	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-
chr20:62200485_G_A	HELZ2	85441	20	62200485	62200485	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62200575_T_C	HELZ2	85441	20	62200575	62200575	20q13.33	NM_001037335.2	NP_001032412.2	rs1741594	S338S	0.89	0.901	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037335	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	97.436	100	100	100	100	100	100	100	23.529	100	33.333	95.652	97.727	34.286	100	100	94.737	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	25.316	100	100	100	100	100	100	100	90.909	-	-	35.135	46.154	100	100	98.529	100	100	100
chr20:62200576_G_A	HELZ2	85441	20	62200576	62200576	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs6090457	S338L	0.21	0.138	0.02	Missense	0.889	Type 1	NM_001037335	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	32.432	-	41.026	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	40	62.5	-	-	100	-	32.609	-	-	-	-	25.316	-	50	-	100	45.614	100	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-
chr20:62200738_G_A	HELZ2	85441	20	62200738	62200738	20q13.33	NM_033405.3	NP_001032412.2	rs6089924	A284V	0.15	0.172	0.19	Missense	0	Type 1	NM_001037335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	36.364	-	50	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	65	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62200860_A_G	HELZ2	85441	20	62200860	62200860	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs1757752	A243A	0.76	0.731	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037335	100	62.5	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	18.182	100	100	29.167	60	27.273	50	100	56.25	100	100	48	53.571	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	39.286	34.783	-	100	100	66.667	100	100	100	26.667	-	39.394	38.462	-	100	100	100	100	100
chr20:62200929_G_A	HELZ2	85441	20	62200929	62200929	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs6089925	Y220Y	0.15	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62202197_G_A	HELZ2	85441	20	62202197	62202197	20q13.33	NM_001037335.2	NP_001032412.2	-	D101D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62202240_A_G	HELZ2	85441	20	62202240	62202240	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs402211	-	0.95	0.946	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	95.238	46.154	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	75	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	50	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	45.161	45	-	-	100	100	100	100
chr20:62203663_C_T	HELZ2	85441	20	62203663	62203663	20q13.33	NM_001037335.2	NP_001032412.2	rs79255367	D26N	0.01	0.011	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_001037335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	44.444	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62203748_G_A	HELZ2	85441	20	62203748	62203748	20q13.33	NM_033405.3	NP_208384.3	rs34681475	-	0.24	0.131	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	53.846	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62221610_T_C	GMEB2	26205	20	62221610	62221610	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	rs311496	L475L	0.83	0.798	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012384	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	52.632	44.444	100	100	100	33.333	100	100	-	55	100	100	100	62.5	100	98.864	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.158	100	38.095	29.268	100	100	100	100	93.75	100	100	52.941	-	36.957	54.839	-	100	100	100	100	100
chr20:62221721_G_T	GMEB2	26205	20	62221721	62221721	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	-	G438G	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_012384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62221766_C_T	GMEB2	26205	20	62221766	62221766	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	rs2297428	P423P	0.24	0.15	0	Silent	-1	Type 1	NM_012384	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-
chr20:62221982_G_A	GMEB2	26205	20	62221982	62221982	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	rs34841296	S351S	0.005	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012384	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62221988_C_T	GMEB2	26205	20	62221988	62221988	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	rs137882845	P349P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62223371_A_G	GMEB2	26205	20	62223371	62223371	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	rs311494	-	0.93	0.905	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	25.806	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	100	100	40	100	29.73	100	-	100	100	100	100	100	100	50	-	56.098	52.273	100	100	100	100	100	100
chr20:62223402_G_A	GMEB2	26205	20	62223402	62223402	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	-	R309W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_012384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62223514_G_A	GMEB2	26205	20	62223514	62223514	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62224360_G_A	GMEB2	26205	20	62224360	62224360	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	rs148868426	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62224376_C_T	GMEB2	26205	20	62224376	62224376	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	-	A227T	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_012384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62226971_G_A	GMEB2	26205	20	62226971	62226971	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	rs41310203	A204V	0.01	0.005	0.11	Missense	0	Type 1	NM_012384	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62226979_C_T	GMEB2	26205	20	62226979	62226979	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	-	T201T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62227081_A_G	GMEB2	26205	20	62227081	62227081	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	rs311489	H167H	0.83	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012384	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	48.387	-	100	100	100	35.897	100	100	48.485	76.471	100	100	100	28.571	100	100	72	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	61.111	100	37.143	36	100	100	100	100	100	100	100	54.167	50	51.852	58.824	-	100	100	100	100	100
chr20:62234273_A_G	GMEB2	26205	20	62234273	62234273	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	rs766915	-	0.64	0.713	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	98.438	100	100	100	46.032	44.186	100	100	100	-	100	100	100	65.217	100	100	100	38.667	100	99.281	58.491	100	100	100	99.01	100	100	100	100	100	100	100	43.478	-	100	29.412	100	100	100	100	100	100	100	98.529	-	36.29	48.649	-	100	100	100	100	100
chr20:62236148_T_C	GMEB2	26205	20	62236148	62236148	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	rs6090471	A59A	0.64	0.814	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012384	100	100	100	100	100	98.485	100	100	100	100	100	50	41.667	100	100	100	31.373	100	100	100	76	100	100	98.837	100	100	100	61.765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	97.959
chr20:62250652_G_A	GMEB2	26205	20	62250652	62250652	20q13.33	NM_012384.3	NP_036516.1	-	T33T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62275609_A_G	STMN3	50861	20	62275609	62275609	20q13.3	NM_015894.3	NP_056978.2	-	F25L	0	0	0.39	Missense	0.011	Type 2	NM_015894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62292645_G_A	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62292645	62292645	20q13.33	-	-	rs57695352	-	0.02	0.031	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62293272_A_G	RTEL1	51750	20	62293272	62293272	20q13.3	NM_032957.4	NP_057518.1	rs3848668	N124S	0.04	0.061	0.19	Missense	0	Type 1	NM_016434	-	-	-	73.256	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	52.885	-	-	-	-	-	-	57.143	-	53.043	-	-	-	-	-	-
chr20:62293288_C_G	RTEL1	51750	20	62293288	62293288	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	-	T129T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62293922_C_T	RTEL1	51750	20	62293922	62293922	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	-	S140F	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62294154_G_T	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62294154	62294154	20q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62294155_C_T	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62294155	62294155	20q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62294158_C_T	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62294158	62294158	20q13.33	-	-	rs45523833	-	0.03	0.028	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	41.176	68	52.632	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62294236_G_A	RTEL1	51750	20	62294236	62294236	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs184051277	V178I	0.001	0	0.02	Missense	0.005	Type 1	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62305274_G_A	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62305274	62305274	20q13.33	-	-	rs2297437	-	0.25	0.251	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	25.455	-	-	55.385	-	-	-	44.118	29.53	-	-	-	48	54.198	41.86	-	68.421	50	64.865	-	46.154	100	-	61.842	-	-	27.451	-	-	30.612	-	-	-	-	-	41.071	-	-	100	-	-	44.444	-	100	-	-	-	-	55.882	32	-	43.396	-	31.25	-	-	-	-
chr20:62305301_G_A	RTEL1	51750	20	62305301	62305301	20q13.3	NM_032957.4	NP_057518.1	-	M258I	0	0	0.66	Missense	0.01	Type 2	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62305313_G_A	RTEL1	51750	20	62305313	62305313	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs6011020	S262S	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62309514_G_A	RTEL1	51750	20	62309514	62309514	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs41302954	L312L	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016434	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.429	-	-	-	-	-	39.252	39.855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62309554_C_T	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62309554	62309554	20q13.33	-	-	rs41309367	-	0.59	0.697	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	39.831	30.769	46.259	98.387	100	51.064	100	76.667	98.901	56.452	45.098	69.444	38.298	100	100	100	59.701	100	100	100	100	100	45.455	100	66.337	100	100	33.333	45.455	40.678	65.574	47.436	-	100	-	100	42.857	-	100	100	18.75	50	27.586	100	33.663	42.857	100	29.63	100	35	40.789	38.462	100	96.552	100	48	100	100
chr20:62309640_G_A	RTEL1	51750	20	62309640	62309640	20q13.3	NM_032957.4	NP_057518.1	rs41310197	E326E	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62319167_*_+TT	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62319167	62319167	20q13.33	-	-	rs111622789	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chr20:62319464_T_C	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62319464	62319464	20q13.33	-	-	rs2738785	-	0.69	0.832	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	28	100	100	100	-	50	100	65.217	100	46.667	42.105	50	54.545	100	100	-	75	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	-	71.429	32	36.111	40.476	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	96.875	100	31.034	23.077	100	-	100	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100
chr20:62319561_C_G	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62319561	62319561	20q13.33	-	-	rs2777940	-	0.1	0.138	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	65.714	-	-	-	-	-	38.462	57.143	-	57.576	-	-	-	-	-	-	100	-	-	19.444	100	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	64.815	46.154	-	-	23.077	46.875	-	35.593	-	-	-	75	-	-	-	38.776	-	-	46.154	100	-	-	-
chr20:62320390_C_T	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62320390	62320390	20q13.33	-	-	-	-	0.001	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62320968_T_C	RTEL1	51750	20	62320968	62320968	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs6062302	D664D	0.69	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016434	100	100	-	100	100	100	100	52.381	100	44.444	100	61.111	75	55.263	-	100	100	100	51.111	100	100	100	100	100	100	100	73.529	100	100	100	28.571	46.154	47.222	47.5	-	100	-	100	80	100	100	100	29.032	-	100	100	30.508	44.444	100	-	100	100	55.556	100	100	100	97.872	61.905	100	100
chr20:62321128_G_A	RTEL1	51750	20	62321128	62321128	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs35640778	R684Q	0.01	0.013	0.51	Missense	0.008	Type 1	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62321189_C_T	RTEL1	51750	20	62321189	62321189	20q13.3	NM_032957.4	NP_057518.1	rs61753459	D704D	0.05	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016434	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.636	100	30
chr20:62321437_*_-C	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62321437	62321437	20q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.6	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62321443_C_T	RTEL1	51750	20	62321443	62321443	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	-	F715F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.829	-	-	-
chr20:62321655_G_A	RTEL1	51750	20	62321655	62321655	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs2236506	A758A	0.67	0.811	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016434	100	100	23.684	100	100	100	-	44.444	100	69.231	100	39.286	-	34.615	45.455	100	100	-	66.667	100	100	100	100	100	100	100	48.276	100	100	-	66.667	56.522	58.621	56.522	-	100	-	100	50	100	100	100	35.294	-	100	100	42.105	-	100	-	100	100	42.857	100	100	100	100	81.818	100	100
chr20:62322288_T_C	RTEL1	51750	20	62322288	62322288	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs3208007	P848P	0.69	0.841	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016434	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr20:62324140_C_T	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62324140	62324140	20q13.33	-	-	rs185974219	-	0.001	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-
chr20:62324289_C_T	RTEL1	51750	20	62324289	62324289	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs3848672	F928F	0.26	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016434	-	-	64.103	-	-	-	40	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	30	-	-	-	69.565	-	45.205	41.333	-	-	23.913	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	30	-	-
chr20:62324290_G_A	RTEL1	51750	20	62324290	62324290	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs61736615	A929T	0.02	0.027	0.08	Missense	0.001	Type 1	NM_016434	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	100	-	-	-
chr20:62324310_C_T	RTEL1	51750	20	62324310	62324310	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs12625047	L935L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62325690_T_C	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62325690	62325690	20q13.33	-	-	rs2738786	-	0.01	0.023	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62325833_C_A	RTEL1	51750	20	62325833	62325833	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs115610405	P1034H	0.01	0.015	0.21	Missense	0.025	Type 1	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62326110_A_C	RTEL1	51750	20	62326110	62326110	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs3208008	Q1042H	0.72	0.827	0.16	Missense	0	Type 1	NM_016434	100	37.5	-	-	100	100	-	35.714	100	-	100	75	50	54.545	-	100	100	-	87.5	100	100	100	100	100	-	100	56.667	-	100	-	-	100	45	36.364	-	100	-	100	-	-	-	100	33.333	-	94.737	90.909	50	-	-	-	100	-	100	100	100	100	37.037	-	100	100
chr20:62326498_G_A	RTEL1	51750	20	62326498	62326498	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	rs41306796	P1141P	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62326579_G_T	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62326579	62326579	20q13.33	-	-	rs41309931	-	0.14	0.088	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	100	53.061	47.059	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62326753_G_A	RTEL1	51750	20	62326753	62326753	20q13.3	NM_032957.4	NP_116575.3	-	G1191E	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62326756_C_T	RTEL1	51750	20	62326756	62326756	20q13.3	NM_032957.4	NP_057518.1	-	T1192I	0	0	0.02	Missense	0.11	Type 2	NM_016434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62326874_G_A	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62326874	62326874	20q13.33	-	-	rs181080831	-	0.002	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62327199_A_G	RTEL1-TNFRSF6B	100533107	20	62327199	62327199	20q13.33	-	-	rs1056990	-	0.03	0.069	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	44.444	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62328267_C_T	TNFRSF6B	8771	20	62328267	62328267	20q13.3	NM_003823.3	NP_003814.1	rs2257440	C49C	0.29	0.166	0.14	Silent	-1	Type 1	NM_003823	-	66.667	54.839	-	-	-	-	78.947	-	-	-	42.857	77.778	33.333	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	71.429	51.613	100	-	100	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	86.667	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-
chr20:62328375_A_G	TNFRSF6B	8771	20	62328375	62328375	20q13.3	NM_003823.3	NP_003814.1	rs2738787	L85L	0.96	0.942	1	Silent	-1	Type 1	NM_003823	100	100	100	-	40.426	100	100	100	100	100	100	60	100	100	100	52.632	100	100	100	100	100	100	100	25.581	50	100	29.688	100	100	-	100	96.97	50	52.727	100	100	100	100	100	50	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	54.286	46.512	100	100	100	100	100	100
chr20:62328453_T_C	TNFRSF6B	8771	20	62328453	62328453	20q13.3	NM_003823.3	NP_003814.1	rs2258056	R111R	0.29	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003823	-	-	57.895	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	40	56	100	-	100	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	80	-	-
chr20:62328480_C_T	TNFRSF6B	8771	20	62328480	62328480	20q13.3	NM_003823.3	NP_003814.1	rs55765053	F120F	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62328531_C_T	TNFRSF6B	8771	20	62328531	62328531	20q13.3	NM_003823.3	NP_003814.1	rs189756453	G137G	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62328742_C_T	TNFRSF6B	8771	20	62328742	62328742	20q13.3	NM_003823.3	NP_003814.1	rs909341	S162S	0.28	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003823	-	76.923	66.667	-	-	-	-	40	-	46.667	-	51.724	42.857	53.846	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	77.778	-	39.394	59.091	100	-	100	-	80	-	-	-	52.941	-	-	-	62.5	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	45.652	37.5	-	-
chr20:62328829_C_G	TNFRSF6B	8771	20	62328829	62328829	20q13.3	NM_003823.3	NP_003814.1	rs1291205	T191T	0.29	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003823	-	-	78.947	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	40	57.895	100	-	100	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-
chr20:62329704_C_T	TNFRSF6B	8771	20	62329704	62329704	20q13.3	NM_003823.3	NP_003814.1	rs143300172	R231W	0	0.0001	0	Missense	1	Type 1	NM_003823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62329902_C_T	TNFRSF6B	8771	20	62329902	62329902	20q13.3	NM_003823.3	NP_003814.1	-	L297F	0	0	0	Missense	0.683	Type 2	NM_003823	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62331989_T_G	ARFRP1	10139	20	62331989	62331989	20q13.3	NM_001267545.1	NP_001254478.1	rs1048665	X161C	0.29	0.171	-1	Read_through	-1	Type 1	NM_001134758	-	45.455	60	-	-	-	-	38.889	-	-	-	61.538	54.545	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	71.429	-	39.13	50	100	-	100	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	54.839	75	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	60	-	-
chr20:62333476_G_A	ARFRP1	10139	20	62333476	62333476	20q13.3	NM_001267548.1	NP_001254476.1	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62333556_C_A	ARFRP1	10139	20	62333556	62333556	20q13.3	NM_001267547.1	NP_001254477.1	-	S93L	0	0	0.03	Missense	0.961	Type 2	NM_001134758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62339977_G_A	ZGPAT	84619	20	62339977	62339977	20q13.3	NM_001195653.1	NP_001182582.1	-	A15A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001083113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62340115_C_G	ZGPAT	84619	20	62340115	62340115	20q13.3	NM_032527.4	NP_115916.3	rs1291212	S61R	0.96	0.944	0.45	Missense	0	Type 1	NM_001083113	100	100	100	-	53.061	100	100	100	100	100	100	47.619	100	100	100	86.207	100	100	100	100	100	100	100	19.512	-	100	41.463	100	100	-	100	100	42.857	43.636	100	100	100	100	100	30.769	100	100	100	-	44	100	100	100	100	-	100	-	54.839	44.444	100	100	100	100	100	100
chr20:62366084_G_A	ZGPAT	84619	20	62366084	62366084	20q13.3	NM_032527.4	NP_001182583.1	-	G300E	0	0	0.02	Missense	0.026	Type 2	NM_001083113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62366478_A_G	ZGPAT	84619	20	62366478	62366478	20q13.3	NM_032527.4	NP_115916.3	rs2427534	-	0.28	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	42.857	35.714	100	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-
chr20:62366658_*_-G	ZGPAT	84619	20	62366658	62366658	20q13.3	NM_032527.4	NP_001076582.1	-	G380fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001083113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62366832_G_A	ZGPAT	84619	20	62366832	62366832	20q13.3	NM_032527.4	NP_115916.3	-	R438Q	0	0.00028	0.74	Missense	0.048	Type 1	NM_001083113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-
chr20:62369161_C_G	LIME1	54923	20	62369161	62369161	20q13.3	NM_017806.2	NP_060276.2	rs2236511	-	0.15	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62369997_C_T	LIME1	54923	20	62369997	62369997	20q13.3	NM_017806.2	NP_060276.2	rs1151625	P211L	0.04	0.056	1	Missense	0.999	Type 1	NM_017806	-	-	-	91.667	54.545	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	72.222	38.462	-	54.545	-	-	66.667	-	-	51.852	48.052	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	85.714	55.556	41.86	-	-	-	-	-	-
chr20:62372813_G_A	SLC2A4RG	56731	20	62372813	62372813	20q13.33	NM_020062.3	NP_064446.2	rs2427536	P124P	0.96	0.943	0.23	Silent	-1	Type 1	NM_020062	100	100	100	40	43.478	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	67.742	100	100	100	100	100	100	100	24.39	55.882	100	40	100	100	55.556	100	100	42.857	54.762	100	100	100	100	100	55.556	100	100	100	100	48.077	100	100	100	100	100	100	36.364	57.407	56.14	100	100	100	100	100	100
chr20:62373223_G_T	SLC2A4RG	56731	20	62373223	62373223	20q13.33	NM_020062.3	NP_064446.2	-	E131D	0	0	0.52	Missense	0.931	Type 2	NM_020062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr20:62373542_G_A	SLC2A4RG	56731	20	62373542	62373542	20q13.33	NM_020062.3	NP_064446.2	-	T213T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62373707_G_T	SLC2A4RG	56731	20	62373707	62373707	20q13.33	NM_020062.3	NP_064446.2	rs8957	E233D	0.7	0.795	1	Missense	0.042	Type 1	NM_020062	100	20	25.926	40.625	40.323	100	100	44.444	100	-	100	-	36.842	52.778	100	52.941	100	100	49.02	100	100	100	100	40.741	65	100	-	100	68.182	50	100	100	-	-	-	97.5	27.5	100	-	40.741	100	100	35.484	-	27.419	100	38.776	-	100	-	100	-	53.125	41.026	100	100	55.172	50	100	100
chr20:62373739_C_G	SLC2A4RG	56731	20	62373739	62373739	20q13.33	NM_020062.3	NP_064446.2	-	T244R	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_020062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62373774_G_A	SLC2A4RG	56731	20	62373774	62373774	20q13.33	NM_020062.3	NP_064446.2	-	G256R	0	0	0.03	Missense	0.981	Type 2	NM_020062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62373983_G_A	SLC2A4RG	56731	20	62373983	62373983	20q13.33	NM_020062.3	NP_064446.2	rs2256814	-	0.26	0.125	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	64.286	-	-	-	-	80	-	44.444	-	47.368	75	55	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	65.385	46.154	100	-	59.375	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	62.162	70	-	-	-	-	-	-	-	-	40	71.429	-	-
chr20:62374112_G_C	SLC2A4RG	56731	20	62374112	62374112	20q13.33	NM_020062.3	NP_064446.2	rs61736645	A341P	0.003	0.004	0.07	Missense	0.009	Type 1	NM_020062	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62378349_C_T	ZBTB46	140685	20	62378349	62378349	20q13.33	NM_025224.3	NP_079500.2	rs5019252	E568E	0.31	0.277	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025224	-	-	22.917	-	-	48.148	-	53.571	42.857	-	81.538	-	100	-	-	71.429	28.302	100	61.702	75	20	100	39.286	-	64.706	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	66.667	-	100	60	-	-	-	24.324	-	50	100	-	-	-	-	53.846	-	100	51.22	-	-	45	-	-	-
chr20:62378364_C_T	ZBTB46	140685	20	62378364	62378364	20q13.33	NM_025224.3	NP_079500.2	rs12625387	A563A	0.31	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025224	-	-	27.586	-	-	54.839	-	56.41	43.75	-	80.723	-	100	-	52.113	72.917	30.263	100	57.895	71.429	21.875	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	54.167	-	100	54.545	-	-	35.849	30.952	-	42.424	100	-	-	-	43.75	45	-	100	50.98	-	-	41.463	-	-	-
chr20:62378418_C_T	ZBTB46	140685	20	62378418	62378418	20q13.33	NM_025224.3	NP_079500.2	rs74552928	A545A	0.05	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025224	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	35.294	-	58.333	88.235	-	44.186	52.564	-	-	41.935	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62378501_C_T	ZBTB46	140685	20	62378501	62378501	20q13.33	NM_025224.3	NP_079500.2	rs148555106	G518R	0.003	0.003	0.24	Missense	0.127	Type 1	NM_025224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714
chr20:62384096_G_A	ZBTB46	140685	20	62384096	62384096	20q13.33	NM_025224.3	NP_079500.2	-	P447P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62407008_C_T	ZBTB46	140685	20	62407008	62407008	20q13.33	NM_025224.3	NP_079500.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62407104_C_T	ZBTB46	140685	20	62407104	62407104	20q13.33	NM_025224.3	NP_079500.2	rs3827026	L383L	0.08	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025224	-	-	-	-	43.662	52.381	-	-	31.818	-	17.722	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	100	-	-	-	-	-	-	33.962	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	38.596	-	-	-	65.385	-	-	-	100	-	-	-	-	28.125
chr20:62407176_G_A	ZBTB46	140685	20	62407176	62407176	20q13.33	NM_025224.3	NP_079500.2	rs35738769	D359D	0.04	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025224	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	36.667	55.882	-	-	-	-	-	41.667	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62421622_A_G	ZBTB46	140685	20	62421622	62421622	20q13.33	NM_025224.3	NP_079500.2	rs755017	A163A	0.25	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025224	-	-	-	73.913	-	-	-	43.75	-	-	-	47.727	-	40	-	32.787	-	-	23.81	-	-	-	30.303	-	100	-	49.02	-	-	-	-	-	47.273	36.765	-	-	92.308	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	75	-	50	-	40	-	-	-	-	-	-
chr20:62421673_G_A	ZBTB46	140685	20	62421673	62421673	20q13.33	NM_025224.3	NP_079500.2	rs142438754	I146I	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62422080_T_C	ZBTB46	140685	20	62422080	62422080	20q13.33	NM_025224.3	NP_079500.2	rs2281929	T11A	0.23	0.162	1	Missense	0.001	Type 1	NM_025224	-	-	-	75	-	-	-	45.455	-	-	-	56.522	-	46.667	-	23.684	-	-	45.455	-	-	-	-	-	100	-	61.538	-	-	-	-	-	48.718	40.625	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	71.429	-	83.333	-	36.842	-	-	-	-	-	-
chr20:62492922_T_A	ABHD16B	140701	20	62492922	62492922	20q13.33	NM_080622.3	NP_542189.1	rs2281534	L10Q	0.07	0.053	0.01	Missense	0.509	Type 1	NM_080622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-
chr20:62493358_T_C	ABHD16B	140701	20	62493358	62493358	20q13.33	NM_080622.3	NP_542189.1	-	T155T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62493423_G_T	ABHD16B	140701	20	62493423	62493423	20q13.33	NM_080622.3	NP_542189.1	-	C177F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_080622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62493978_G_A	ABHD16B	140701	20	62493978	62493978	20q13.33	NM_080622.3	NP_542189.1	rs74444574	R362Q	0.07	0.049	0.07	Missense	0.322	Type 1	NM_080622	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr20:62494027_G_C	ABHD16B	140701	20	62494027	62494027	20q13.33	NM_080622.3	NP_542189.1	rs2236152	A378A	0.08	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr20:62494295_C_A	ABHD16B	140701	20	62494295	62494295	20q13.33	NM_080622.3	NP_542189.1	rs113433577	R468R	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	25	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62514065_C_T	TPD52L2	7165	20	62514065	62514065	20q13.2-q13.3	NM_199360.2	NP_003279.2	rs143693017	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62520612_T_A	TPD52L2	7165	20	62520612	62520612	20q13.2-q13.3	NM_001243895.1	NP_001230824.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-
chr20:62559743_A_G	DNAJC5	80331	20	62559743	62559743	20q13.33	NM_025219.2	NP_079495.1	rs144141585	S15S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62560680_A_G	DNAJC5	80331	20	62560680	62560680	20q13.33	NM_025219.2	NP_079495.1	-	K41K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025219	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62562169_G_A	DNAJC5	80331	20	62562169	62562169	20q13.33	NM_025219.2	NP_079495.1	rs77884883	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	43.519	51.648	-	-	-	-	98.592	76.471
chr20:62562194_C_T	DNAJC5	80331	20	62562194	62562194	20q13.33	NM_025219.2	NP_079495.1	rs78457562	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	71.875	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	31.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-
chr20:62562397_C_T	DNAJC5	80331	20	62562397	62562397	20q13.33	NM_025219.2	NP_079495.1	rs75028039	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62571427_*_-GGG	UCKL1	54963	20	62571427	62571429	20q13.33	NM_001193379.1	NP_001180308.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	88.235	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr20:62571665_G_A	UCKL1	54963	20	62571665	62571665	20q13.33	NM_001193379.1	NP_060329.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62574006_A_G	MIR647	693232	20	62574006	62574006	20q13.33	-	-	rs73147065	-	0.23	0.242	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	75	-	61.905	100	-	-	-	29.412	-	-	72.727	-	-	45.455	50	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	53.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	100	-	-	-	-	100	57.143
chr20:62574016_C_T	MIR647	693232	20	62574016	62574016	20q13.33	-	-	rs191451021	-	0.004	0.005	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr20:62576044_C_T	UCKL1	54963	20	62576044	62576044	20q13.33	NM_001193379.1	NP_060329.2	-	R218H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001193379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.882	-	-	-	-	-	19.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62576991_G_A	UCKL1	54963	20	62576991	62576991	20q13.33	NM_001193379.1	NP_001180308.1	rs2252258	-	0.32	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20	55.914	-	-	-	-	38.298	-	32.558	-	38.043	45.455	-	50.847	-	35.484	30	28.723	-	67.143	51.389	-	-	48.936	-	63.265	46.875	26.667	35.294	39.286	-	38.614	48.78	-	-	-	-	-	60.714	-	-	60.938	-	-	-	-	35	-	68.421	-	-	54.217	-	-	28.571	-	50	-	-
chr20:62577082_A_G	UCKL1	54963	20	62577082	62577082	20q13.33	NM_001193379.1	NP_001180308.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62577088_C_T	UCKL1	54963	20	62577088	62577088	20q13.33	NM_001193379.1	NP_060329.2	rs144518719	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62577209_A_G	UCKL1	54963	20	62577209	62577209	20q13.33	NM_001193379.1	NP_060329.2	rs149055313	S162S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193379	-	-	-	-	37.805	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62577613_T_C	UCKL1	54963	20	62577613	62577613	20q13.33	NM_017859.3	NP_060329.2	rs751327	G89G	0.08	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62577793_C_A	UCKL1	54963	20	62577793	62577793	20q13.33	NM_001193379.1	NP_001180308.1	rs3818841	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62591266_C_T	ZNF512B	57473	20	62591266	62591266	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	-	G885E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62591460_G_A	ZNF512B	57473	20	62591460	62591460	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	rs45570933	P820P	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020713	-	-	-	28	-	-	58.333	-	41.176	-	56.204	51.515	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	51.042	24.138	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62593619_C_T	ZNF512B	57473	20	62593619	62593619	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62593671_C_T	ZNF512B	57473	20	62593671	62593671	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	-	W740X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62593704_G_A	ZNF512B	57473	20	62593704	62593704	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	rs817322	L729L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62595169_A_G	ZNF512B	57473	20	62595169	62595169	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	rs817325	L526L	0.44	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020713	100	-	30.57	100	100	35.043	67.308	42.529	56.604	100	52.14	95.69	54	38.202	100	39.303	65.185	62	100	-	100	57.692	37.234	100	47.059	52.201	63.58	29.333	32.292	47.368	100	100	49.635	54.271	100	49.6	100	58.12	-	100	100	71.975	100	100	100	-	-	58.824	45.652	59.091	42.857	100	42.763	47.333	100	-	-	-	100	75.51
chr20:62595547_C_T	ZNF512B	57473	20	62595547	62595547	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	rs6062599	A453T	0.1	0.146	0.01	Missense	0.01	Type 1	NM_020713	-	-	29.63	78.571	-	33.333	-	-	-	50	-	47.917	-	-	52.381	32.184	-	-	38.554	-	-	-	-	65	-	-	51.613	33.333	-	44	38.462	-	55.405	48.649	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62595944_C_T	ZNF512B	57473	20	62595944	62595944	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	-	G387D	0	0	0.12	Missense	0.005	Type 2	NM_020713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62595990_T_C	ZNF512B	57473	20	62595990	62595990	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	rs817326	M372V	0.12	0.169	0.25	Missense	0.002	Type 1	NM_020713	-	-	24.444	67.857	-	55.172	-	-	-	33.333	-	50	-	-	25	38.983	-	-	26.667	-	-	-	-	52	-	-	45.763	26.667	45.714	77.778	33.333	-	52.778	44.444	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	97.059	-	-	-	-	-
chr20:62595991_G_A	ZNF512B	57473	20	62595991	62595991	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	-	S371S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62597524_C_T	ZNF512B	57473	20	62597524	62597524	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	-	R335H	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_020713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62597572_G_A	ZNF512B	57473	20	62597572	62597572	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	-	P319L	0	0	0.01	Missense	0.777	Type 2	NM_020713	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62597666_C_T	ZNF512B	57473	20	62597666	62597666	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	rs45486695	V288M	0.1	0.14	0.01	Missense	0.373	Type 1	NM_020713	-	-	29.865	76.207	-	43.155	-	-	-	42.541	-	50.602	-	-	49.833	-	-	-	33.799	-	-	-	-	65.079	-	-	57.051	39.506	-	41.053	37.5	-	50.128	50.943	-	-	-	-	-	50	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	51.034	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62597694_T_G	ZNF512B	57473	20	62597694	62597694	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	rs817329	V278V	0.44	0.63	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020713	99.873	-	30.714	100	100	42.945	68.033	42.229	51.203	100	57.776	95.2	47.884	49.455	100	37.184	67.45	66.071	100	-	100	50.415	34.323	100	56.14	56.447	61.422	39.583	31.7	43.689	100	99.479	46.702	49.488	100	57.079	100	63.902	-	100	100	65.333	100	100	100	-	-	64	44	68.794	51.282	100	50.657	48.81	100	-	-	-	100	65.517
chr20:62598380_C_G	ZNF512B	57473	20	62598380	62598380	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62598815_C_T	ZNF512B	57473	20	62598815	62598815	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	rs817330	P61P	0.28	0.401	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020713	73.81	-	33.01	73.077	48.333	46.032	-	-	-	100	-	49.123	-	-	38.889	38.462	-	-	30.682	-	29.688	40.909	46.809	67.105	-	-	61.538	29.268	32.432	57.692	41.667	-	48.387	45.045	100	-	66.667	-	-	-	100	59.091	68.116	50	61.468	-	-	63.158	55.172	72.414	29.412	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62599141_C_T	ZNF512B	57473	20	62599141	62599141	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	rs817331	-	0.13	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.298	70.37	-	44.928	-	-	-	29.825	-	35.088	-	-	39.535	35.498	-	-	24.306	-	-	-	-	65.934	-	-	61.481	24.359	28.571	44.444	35.135	-	53.571	46.341	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr20:62599357_C_T	ZNF512B	57473	20	62599357	62599357	20q13.33	NM_020713.2	NP_065764.1	rs56015416	-	0.11	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	66.667	-	-	66.667	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.941	50	75	-	-	-	-	50	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	100	-
chr20:62607130_C_A	SAMD10	140700	20	62607130	62607130	20q13.33	NM_080621.4	NP_542188.1	rs140982741	Q167H	0.001	0.003	0.05	Missense	0.136	Type 1	NM_080621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62607160_C_T	SAMD10	140700	20	62607160	62607160	20q13.33	NM_080621.4	NP_542188.1	rs817343	A157A	0.2	0.258	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080621	100	-	-	-	100	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	100	50	35.714	-	44.828	-	-	-	-	-	-	72	-	-	100	-	73.333	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62607179_G_A	SAMD10	140700	20	62607179	62607179	20q13.33	NM_080621.4	NP_542188.1	rs113166910	A151V	0.003	0.006	0.06	Missense	0.985	Type 1	NM_080621	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62608499_C_T	SAMD10	140700	20	62608499	62608499	20q13.33	NM_080621.4	NP_542188.1	rs117867277	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62612574_C_T	PRPF6	24148	20	62612574	62612574	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs45558633	-	0.02	0.036	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	77.778	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62614415_C_G	PRPF6	24148	20	62614415	62614415	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	-	T29T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62614582_G_A	PRPF6	24148	20	62614582	62614582	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62614597_T_C	PRPF6	24148	20	62614597	62614597	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	-	-	0	0.112	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62630980_C_T	PRPF6	24148	20	62630980	62630980	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs41278234	L297L	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62631119_TATTTCCTGGGAGGCGTTTCCTGGGAGGC_TGTTTCCTGGGAGGC	PRPF6	24148	20	62631119	62631147	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62631146_G_A	PRPF6	24148	20	62631146	62631146	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62641575_G_A	PRPF6	24148	20	62641575	62641575	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs2427588	S403S	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012469	32.301	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.485	-	-	-	33.913	-	-	56.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.802	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62641605_G_A	PRPF6	24148	20	62641605	62641605	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs41278236	L413L	0.002	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62642781_G_A	PRPF6	24148	20	62642781	62642781	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs111366685	V483V	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	36.842	-	-	50.685	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62648069_C_T	PRPF6	24148	20	62648069	62648069	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-
chr20:62648208_C_A	PRPF6	24148	20	62648208	62648208	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs816919	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.452	-	-	-	52.229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	42.373	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62648246_G_C	PRPF6	24148	20	62648246	62648246	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs184406165	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62654073_G_A	PRPF6	24148	20	62654073	62654073	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62655942_G_T	PRPF6	24148	20	62655942	62655942	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	-	A602S	0	0	0.29	Missense	0.002	Type 2	NM_012469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62657289_C_A	PRPF6	24148	20	62657289	62657289	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62657357_C_T	PRPF6	24148	20	62657357	62657357	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs11553191	Y658Y	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62663235_C_T	PRPF6	24148	20	62663235	62663235	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs45597833	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62663416_C_T	PRPF6	24148	20	62663416	62663416	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs816935	-	0.05	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.783	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	41.176	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62664353_G_A	PRPF6	24148	20	62664353	62664353	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs114637353	-	0.02	0.021	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62664365_C_T	PRPF6	24148	20	62664365	62664365	20q13.33	NM_012469.3	NP_036601.2	rs7550	-	0.09	0.116	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	69.811	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	56.25	38.384	64.557	-	-	-	-	-	-	64.894	-	-	73.913	-	-	39.13	45.833	-	45.882	50	-	-	-	-	-	47.222	100	68.235	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62670294_G_A	LINC00176	284739	20	62670294	62670294	20q13.33	-	-	rs76063107	-	0.02	0.018	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62670369_C_T	LINC00176	284739	20	62670369	62670369	20q13.33	-	-	rs118165004	-	0.09	0.104	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	71.429	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	55.556	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62670415_G_A	LINC00176	284739	20	62670415	62670415	20q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62679576_G_A	SOX18	54345	20	62679576	62679576	20q13.33	NM_018419.2	NP_060889.1	-	I366I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62697876_G_A	TCEA2	6919	20	62697876	62697876	20q13.33	NM_198723.1	NP_942016.1	-	T40T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62698318_T_C	TCEA2	6919	20	62698318	62698318	20q13.33	NM_003195.4	NP_942016.1	-	D62D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62700659_C_T	TCEA2	6919	20	62700659	62700659	20q13.33	NM_003195.4	NP_942016.1	rs113298497	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62700840_G_A	TCEA2	6919	20	62700840	62700840	20q13.33	NM_003195.4	NP_942016.1	rs147311988	T152T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62701092_A_C	TCEA2	6919	20	62701092	62701092	20q13.33	NM_003195.4	NP_942016.1	rs4809393	-	0.32	0.373	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	100	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	66.667	-	-	-	56.25	-	-	-	47.619	100	-	61.29	66.667	77.778	-	-	-	25	51.613	31.818	100	-	100	-	-	-	100	68.75	87.5	-	100	-	-	-	-	-	60	-	31.579	-	-	83.333	-	-	100	57.143
chr20:62701627_G_A	TCEA2	6919	20	62701627	62701627	20q13.33	NM_198723.1	NP_003186.1	rs6010714	V178I	0.01	0.016	0.39	Missense	0	Type 1	NM_003195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62701665_G_A	TCEA2	6919	20	62701665	62701665	20q13.33	NM_198723.1	NP_942016.1	-	R190R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.91	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62701868_G_T	TCEA2	6919	20	62701868	62701868	20q13.33	NM_198723.1	NP_003186.1	-	E233D	0	0	0.01	Missense	0.548	Type 2	NM_003195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62703490_C_T	TCEA2	6919	20	62703490	62703490	20q13.33	NM_198723.1	NP_003186.1	rs13039439	-	0.2	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.535	18.75	-	-	48.582	-	-	-	-	71.429	-	-	38.095	100	48.739	-	-	-	62.238	-	-	-	-	100	-	55	58.333	-	-	53.488	-	42.857	46.584	49.474	100	-	76.087	-	26.667	-	100	69.167	-	40.741	100	-	-	-	35.135	-	53.03	-	51.948	-	-	-	-	41.509	100	43.478
chr20:62703586_G_A	TCEA2	6919	20	62703586	62703586	20q13.33	NM_198723.1	NP_942016.1	rs190168431	-	0.001	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62705258_G_A	RGS19	10287	20	62705258	62705258	20q13.33	NM_001039467.1	NP_005864.1	-	T201I	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_001039467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62705807_C_T	RGS19	10287	20	62705807	62705807	20q13.33	NM_001039467.1	NP_001034556.1	rs111477741	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62714739_T_C	LKAAEAR1	198437	20	62714739	62714739	20q13.33	NM_001007125.1	NP_001007126.1	-	X241X	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001007125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62714758_C_T	LKAAEAR1	198437	20	62714758	62714758	20q13.33	NM_001007125.1	NP_001007126.1	-	A235T	0	0	0	Missense	0.45	Type 2	NM_001007125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62714783_C_G	LKAAEAR1	198437	20	62714783	62714783	20q13.33	NM_001007125.1	NP_001007126.1	rs6010717	A226A	0.67	0.625	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007125	22.5	-	100	100	30.435	100	100	100	100	-	100	100	63.158	-	100	100	100	100	56.522	-	100	100	54.286	-	100	25.758	25.641	-	-	-	100	62.5	52.174	46.939	-	100	20	100	35.294	100	-	100	16.129	-	-	100	46.512	-	-	100	100	-	36.364	100	-	100	42.308	33.333	-	100
chr20:62724253_C_T	OPRL1	4987	20	62724253	62724253	20q13.33	NM_001200019.1	NP_872588.1	rs55872076	A60A	0.02	0.025	0.1	Silent	-1	Type 1	NM_000913	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66	-	-	-	-	-	22.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62724297_T_C	OPRL1	4987	20	62724297	62724297	20q13.33	NM_182647.2	NP_001186948.1	-	V75A	0	0	0.03	Missense	0.292	Type 2	NM_000913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62729272_G_A	OPRL1	4987	20	62729272	62729272	20q13.33	NM_001200019.1	NP_872588.1	rs61742883	P117P	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62729335_C_T	OPRL1	4987	20	62729335	62729335	20q13.33	NM_001200019.1	NP_872588.1	-	T138T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62729431_C_T	OPRL1	4987	20	62729431	62729431	20q13.33	NM_182647.2	NP_000904.1	rs2229205	V170V	0.14	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000913	-	-	35.135	-	-	100	69.565	48.214	-	-	36.446	-	-	-	-	-	68.927	55.738	-	-	-	45.299	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	60.377	30.682	54.815	45.652	-	-	-	29.31	-	-	-	-	69.444	-	68.519	55.682	-	50.718	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62729727_G_A	OPRL1	4987	20	62729727	62729727	20q13.33	NM_001200019.1	NP_872588.1	rs76487073	V230I	0.003	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_000913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62729846_G_A	OPRL1	4987	20	62729846	62729846	20q13.33	NM_000913.4	NP_001186948.1	-	V269V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62730021_G_A	OPRL1	4987	20	62730021	62730021	20q13.33	NM_000913.4	NP_872588.1	-	A328T	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_000913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62730165_C_G	OPRL1	4987	20	62730165	62730165	20q13.33	NM_182647.2	NP_000904.1	rs2229206	-	0.01	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62737318_G_A	NPBWR2	2832	20	62737318	62737318	20q13.3	NM_005286.2	NP_005277.2	rs13036542	P289P	0.5	0.429	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005286	41.611	-	100	100	-	100	71.429	100	42.857	-	52.821	51.724	-	-	59.42	100	100	100	67.033	-	100	100	70.149	-	100	34.559	34.969	-	36.667	-	100	47.619	51.351	46.226	-	61.765	34.545	65.278	52.941	68.293	-	63.636	36.508	70	-	-	-	81.481	-	71.429	100	-	100	39.623	-	100	-	52.632	-	100
chr20:62737383_C_T	NPBWR2	2832	20	62737383	62737383	20q13.3	NM_005286.2	NP_005277.2	rs140478149	V268M	0	0.00028	0	Missense	0.953	Type 1	NM_005286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62737537_C_A	NPBWR2	2832	20	62737537	62737537	20q13.3	NM_005286.2	NP_005277.2	rs4809400	T216T	0.09	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005286	-	-	-	-	40.23	-	-	-	62.963	-	30.159	31.034	38.462	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	100	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-
chr20:62737568_T_C	NPBWR2	2832	20	62737568	62737568	20q13.3	NM_005286.2	NP_005277.2	rs4809401	Q206R	0.09	0.095	0.78	Missense	0	Type 1	NM_005286	-	-	-	-	38.372	-	-	-	60.87	-	43.077	39.623	44.444	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	30	-	-	-	-	-	-	-	100	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-
chr20:62737692_C_T	NPBWR2	2832	20	62737692	62737692	20q13.3	NM_005286.2	NP_005277.2	-	V165I	0	0	0.5	Missense	0.014	Type 2	NM_005286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62737888_G_A	NPBWR2	2832	20	62737888	62737888	20q13.3	NM_005286.2	NP_005277.2	rs41278242	P99P	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005286	-	25	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-
chr20:62737967_G_A	NPBWR2	2832	20	62737967	62737967	20q13.3	NM_005286.2	NP_005277.2	rs140373421	A73V	0.001	0.004	0.5	Missense	0.738	Type 1	NM_005286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62830290_C_A	MYT1	4661	20	62830290	62830290	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs2295450	-	0.09	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	36.937	-	-	66.667	-	66.087	69.333	-	-	-	-	58.929	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	100	100	100	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62836382_C_T	MYT1	4661	20	62836382	62836382	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs2273443	-	0.08	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	43.902	-	55.682	61.538	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	98.077	100	46	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62837140_C_T	MYT1	4661	20	62837140	62837140	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs140173238	P128P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62838933_T_C	MYT1	4661	20	62838933	62838933	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs6090069	-	0.18	0.233	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.768	74.699	-	23.404	-	48.951	-	44.681	46.875	-	49.133	-	48.276	46.392	-	56.989	68.75	-	-	-	-	100	-	-	-	40.336	-	-	-	58.696	53.947	-	-	-	100	99.485	100	59.459	-	-	-	-	-	56.25	-	-	100	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	51.546	-	-	-
chr20:62839026_C_T	MYT1	4661	20	62839026	62839026	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs147056041	S159S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62839225_G_A	MYT1	4661	20	62839225	62839225	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	-	E226K	0	0	0.13	Missense	0.252	Type 2	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62839299_G_A	MYT1	4661	20	62839299	62839299	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	-	K250K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62839620_C_A	MYT1	4661	20	62839620	62839620	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs77452040	H357Q	0.01	0.012	0.48	Missense	0.22	Type 1	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62839710_G_C	MYT1	4661	20	62839710	62839710	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs61746505	L387L	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	76	41.379	-	26.364	-	-	-	-	-	30.909	33.028	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62839888_T_C	MYT1	4661	20	62839888	62839888	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs59834539	-	0.17	0.196	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	80	-	-	-	-	-	58.824	58.333	-	32.432	-	53.846	60	-	68.421	77.778	-	-	-	-	100	-	-	-	36.667	-	-	-	66.667	90	-	-	-	100	100	100	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr20:62844938_G_A	MYT1	4661	20	62844938	62844938	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	-	E523E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	28.814	22.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62844954_A_G	MYT1	4661	20	62844954	62844954	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	-	T529A	0	0	0.16	Missense	0.001	Type 2	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.068	35.371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62850358_C_T	MYT1	4661	20	62850358	62850358	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs41279348	L647L	0.08	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004535	-	58.824	-	35.714	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	66.102	65.517	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	97.917	100	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62851036_C_G	MYT1	4661	20	62851036	62851036	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs6122275	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62851047_C_T	MYT1	4661	20	62851047	62851047	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs6122276	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62854504_G_A	MYT1	4661	20	62854504	62854504	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	-	G813R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62858844_A_G	MYT1	4661	20	62858844	62858844	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs41279350	-	0.09	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	53.846	-	-	58.621	-	-	-	66.667	-	-	-	75.862	46.667	-	25.581	-	-	50	-	-	32.353	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62859298_C_T	MYT1	4661	20	62859298	62859298	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs76015823	D883D	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62859299_G_A	MYT1	4661	20	62859299	62859299	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	-	D884N	0	0	0.06	Missense	0.105	Type 2	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.905	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62863580_C_T	MYT1	4661	20	62863580	62863580	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs41279352	S913S	0.05	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004535	-	-	-	-	60.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62863661_G_T	MYT1	4661	20	62863661	62863661	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	-	K940N	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62867998_C_T	MYT1	4661	20	62867998	62867998	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	-	D996D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62871232_C_T	MYT1	4661	20	62871232	62871232	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs3003149	L1071L	0.13	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004535	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	64.384	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	71.642	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62871618_G_A	MYT1	4661	20	62871618	62871618	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs7360736	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62871658_G_T	MYT1	4661	20	62871658	62871658	20q13.33	NM_004535.2	NP_004526.1	rs2427624	-	0.08	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	49.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.22	-	-	-	-	-	48.276	46.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62896665_G_A	PCMTD2	55251	20	62896665	62896665	20q13.33	NM_018257.2	NP_060727.2	rs17878941	P155P	0.11	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001104925	36.782	82.692	-	-	-	-	-	-	-	46.154	37.5	43.609	-	34.043	-	-	60.606	-	-	-	65.591	50.45	-	100	-	60.825	-	-	-	-	67.273	-	-	-	100	100	99.123	61.765	-	38.889	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62899394_T_C	PCMTD2	55251	20	62899394	62899394	20q13.33	NM_001104925.1	NP_060727.2	rs73149703	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62904542_A_G	PCMTD2	55251	20	62904542	62904542	20q13.33	NM_001104925.1	NP_001098395.1	rs6062361	-	0.43	0.563	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	73.81	100	-	-	47.059	-	52.542	52.542	100	75	36.842	42.045	-	-	51.739	75	-	-	94.34	65.823	51.22	78.873	100	50	50.909	43.75	27.273	32.692	-	67.857	-	45.545	51.2	100	100	100	100	100	100	100	-	72.414	100	35	100	60.227	-	45.238	-	42.424	100	-	48.193	100	81.818	-	-	-	-
chr20:62904567_G_A	PCMTD2	55251	20	62904567	62904567	20q13.33	NM_001104925.1	NP_001098395.1	rs58399017	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr20:62904753_G_T	PCMTD2	55251	20	62904753	62904753	20q13.33	NM_001104925.1	NP_060727.2	-	E269X	0	0	0.11	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001104925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15481365_G_T	LIPI	149998	21	15481365	15481365	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	rs7278737	D465E	0.5	0.5	1	Missense	0	Type 1	NM_198996	100	100	61.538	100	-	100	25	-	100	33.962	46.087	-	40.196	39.286	100	100	-	-	55.932	-	55.405	45.283	100	100	-	-	86.667	40.909	64	100	100	33.846	100	100	-	54.301	62.366	-	59.524	100	100	100	63.158	-	-	-	-	40.351	47.727	24	100	46.154	42.5	100	-	100	-	-	100	60
chr21:15516948_C_T	LIPI	149998	21	15516948	15516948	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	rs2822432	E452K	0.32	0.404	0.09	Missense	0.061	Type 1	NM_198996	-	80	-	100	54.167	71.429	-	100	-	100	-	-	-	-	-	39.13	-	-	30.769	-	20.833	55.556	100	100	50	-	100	-	-	-	-	31.579	100	100	-	47.297	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	52	-	100	-	-	-	-	50
chr21:15516976_T_A	LIPI	149998	21	15516976	15516976	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	rs7283442	R442S	1	0	0.48	Missense	0.01	Type 1	NM_198996	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:15524921_C_T	LIPI	149998	21	15524921	15524921	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	rs74369337	G385E	0.09	0.014	0	Missense	0.658	Type 1	NM_198996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15537607_C_A	LIPI	149998	21	15537607	15537607	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	-	D301Y	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_198996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15537693_C_T	LIPI	149998	21	15537693	15537693	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	-	C272Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15537727_A_G	LIPI	149998	21	15537727	15537727	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	rs75730972	-	0.09	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15558346_G_A	LIPI	149998	21	15558346	15558346	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	rs397517	S180S	0.17	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198996	100	-	44.444	-	-	31.395	38.462	-	100	-	59.167	-	-	-	59.091	50.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	36	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	57.143	-	44.828	-	-	-	-	-	51.429	51.724	-	100	-	-	-	-	100	-
chr21:15561743_G_A	LIPI	149998	21	15561743	15561743	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15561781_G_A	LIPI	149998	21	15561781	15561781	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	rs416402	-	0.09	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	79.545	-	-	38.889	46.667	-	100	-	47.664	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	32.203	-	-	-	-	-	66.667	30.769	-	100	-	-	-	-	100	-
chr21:15579196_G_C	LIPI	149998	21	15579196	15579196	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	rs141732671	H17D	0.005	0.009	0	Missense	0.991	Type 1	NM_198996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15579222_T_A	LIPI	149998	21	15579222	15579222	21q11.2	NM_198996.2	NP_945347.1	-	N8I	0	0	0	Missense	0.913	Type 2	NM_198996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15746133_G_A	HSPA13	6782	21	15746133	15746133	21q11	NM_006948.4	NP_008879.3	rs150346465	G407G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15746310_G_T	HSPA13	6782	21	15746310	15746310	21q11	NM_006948.4	NP_008879.3	rs9981182	G348G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15748157_G_A	HSPA13	6782	21	15748157	15748157	21q11	NM_006948.4	NP_008879.3	rs9305297	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15873026_T_C	SAMSN1	64092	21	15873026	15873026	21q11	NM_001256370.1	NP_071419.3	rs62227165	T198A	0.01	0.018	0.02	Missense	0.989	Type 1	NM_022136	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.29	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-
chr21:15873063_G_A	SAMSN1	64092	21	15873063	15873063	21q11	NM_022136.4	NP_071419.3	rs141966576	-	0.001	0.0001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15884935_T_A	SAMSN1	64092	21	15884935	15884935	21q11	NM_001256370.1	NP_001243299.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:15918577_G_C	SAMSN1	64092	21	15918577	15918577	21q11	NM_022136.4	NP_071419.3	rs7281104	L2L	0.26	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022136	-	33.333	-	-	35.294	-	30.769	-	-	-	-	-	54.839	100	55	-	-	-	100	-	-	-	54.167	-	-	-	-	38.095	-	-	47.826	37.838	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	40	-	-	-	-	31.579	-	-	-	47.541	-	-	30.769	100	-	-	46.154
chr21:16337099_C_T	NRIP1	8204	21	16337099	16337099	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	-	A1139T	0	0.00009	0.67	Missense	0	Type 1	NM_003489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16337111_G_A	NRIP1	8204	21	16337111	16337111	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	rs61750207	R1135C	0.01	0.009	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_003489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16337463_G_C	NRIP1	8204	21	16337463	16337463	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	-	H1017Q	0	0	0.34	Missense	0.911	Type 2	NM_003489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16337796_A_G	NRIP1	8204	21	16337796	16337796	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	-	D906D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16338105_C_T	NRIP1	8204	21	16338105	16338105	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	-	S803S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16338106_G_A	NRIP1	8204	21	16338106	16338106	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	rs61750208	S803L	0.01	0.015	0.16	Missense	0.002	Type 1	NM_003489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-
chr21:16338805_T_C	NRIP1	8204	21	16338805	16338805	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	-	Q570R	0	0	0.03	Missense	0.899	Type 2	NM_003489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16339172_G_C	NRIP1	8204	21	16339172	16339172	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	rs2229742	R448G	0.05	0.075	0.05	Missense	0.999	Type 1	NM_003489	-	-	58.286	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	33.533	-	-	-	53.061	-	54.348	46.667	61.321	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16339348_A_G	NRIP1	8204	21	16339348	16339348	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	rs77402452	I389T	0.005	0.011	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_003489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16339351_G_C	NRIP1	8204	21	16339351	16339351	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	-	T388S	0	0	0.58	Missense	0.002	Type 2	NM_003489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16339852_T_C	NRIP1	8204	21	16339852	16339852	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	rs139263261	H221R	0.01	0.007	0.15	Missense	0.97	Type 1	NM_003489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16339912_G_A	NRIP1	8204	21	16339912	16339912	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	-	T201M	0	0	0.02	Missense	0.159	Type 2	NM_003489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16340289_C_T	NRIP1	8204	21	16340289	16340289	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	rs2229741	G75G	0.59	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003489	-	100	48.387	100	63.333	-	-	-	-	69.231	39.286	-	100	57.692	60	51.25	100	-	39.024	-	100	-	46.667	40	38.462	-	100	41.176	100	37.5	-	43.75	100	100	-	-	-	100	-	100	100	55	-	100	100	51.064	100	48	100	75	41.176	-	100	100	100	40	25	-	-	72.727
chr21:16340520_T_C	NRIP1	8204	21	16340520	16340520	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	-	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:16340568_T_G	NRIP1	8204	21	16340568	16340568	21q11.2	NM_003489.3	NP_003480.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:17138429_A_G	USP25	29761	21	17138429	17138429	21q11.2	NM_013396.3	NP_037528.3	rs145018419	R79R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727
chr21:17138501_A_G	USP25	29761	21	17138501	17138501	21q11.2	NM_013396.3	NP_037528.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:17183489_G_C	USP25	29761	21	17183489	17183489	21q11.2	NM_013396.3	NP_037528.3	-	E297D	0	0	0.03	Missense	0.984	Type 2	NM_013396	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:17190998_A_C	USP25	29761	21	17190998	17190998	21q11.2	NM_013396.3	NP_037528.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:17191024_A_C	USP25	29761	21	17191024	17191024	21q11.2	NM_013396.3	NP_037528.3	-	K313N	0	0	0.13	Missense	0.361	Type 2	NM_013396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:17198541_C_T	USP25	29761	21	17198541	17198541	21q11.2	NM_013396.3	NP_037528.3	rs75761846	S441S	0.04	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013396	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:17199289_G_A	USP25	29761	21	17199289	17199289	21q11.2	NM_013396.3	NP_037528.3	rs2026853	-	0.23	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	-	-	59.794	-	50	-	100	-	61.905	-	-	59.259	41.667	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.833	-	-	-	-
chr21:17203785_A_T	USP25	29761	21	17203785	17203785	21q11.2	NM_013396.3	NP_037528.3	rs2297248	A610A	0.19	0.147	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013396	-	-	-	-	66.809	64.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:17566807_T_C	MIR99AHG	388815	21	17566807	17566807	21q21.1	-	-	rs62219500	-	0.02	0.039	-1	Noncoding	0.312	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr21:17566893_G_A	MIR99AHG	388815	21	17566893	17566893	21q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	0.36	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:17763971_G_T	MIR99AHG	388815	21	17763971	17763971	21q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	0.581	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:17962587_A_C	MIR125B2	406912	21	17962587	17962587	21q21.1	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:18885477_G_A	CXADR	1525	21	18885477	18885477	21q21.1	NM_001338.4	NP_001329.1	-	L10L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:18919520_G_A	CXADR	1525	21	18919520	18919520	21q21.1	NM_001207066.1	NP_001193995.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	22.059	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:18919535_G_A	CXADR	1525	21	18919535	18919535	21q21.1	NM_001338.4	NP_001193993.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:18933828_A_G	CXADR	1525	21	18933828	18933828	21q21.1	NM_001207064.1	NP_001193995.1	rs2824359	-	0.18	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	50	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	66.667	33.333	-	57.143	-	100	40	33.333	-	-	-	-	21.739	25	-	20.588	36.364	-	-	-	-	50	-	-	-	49.02	-	26.667	-	65	-	-	45.455	-	-	-	100	-	-	-
chr21:18966372_C_T	BTG3	10950	21	18966372	18966372	21q21.1	NM_001130914.1	NP_006797.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	31.092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:18971032_T_C	BTG3	10950	21	18971032	18971032	21q21.1	NM_006806.4	NP_006797.3	-	D141G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:18977143_G_C	BTG3	10950	21	18977143	18977143	21q21.1	NM_001130914.1	NP_001124386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:18977308_G_A	BTG3	10950	21	18977308	18977308	21q21.1	NM_006806.4	NP_006797.3	-	R61C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001130914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19165823_G_A	C21orf91	54149	21	19165823	19165823	21q21.1	NM_001100421.1	NP_001093891.1	-	A268V	0	0	0	Missense	0.953	Type 2	NM_001100420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19165833_G_A	C21orf91	54149	21	19165833	19165833	21q21.1	NM_001100421.1	NP_059143.3	-	R265C	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_001100420	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19167581_G_A	C21orf91	54149	21	19167581	19167581	21q21.1	NM_001100421.1	NP_059143.3	rs112947646	S224L	0.001	0.002	0.29	Missense	0.153	Type 1	NM_001100420	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19169155_G_C	C21orf91	54149	21	19169155	19169155	21q21.1	NM_001100421.1	NP_059143.3	rs1047978	D136E	0.3	0.259	0.05	Missense	0.994	Type 1	NM_001100420	-	-	35.099	100	35.979	60.795	50.943	-	-	41.237	-	61.739	-	-	52.083	51.477	24.138	-	51.685	-	-	-	-	49.153	100	100	-	30.38	-	-	48.889	100	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	100	38.095	34.409	50.267	100	-	48.148	-	44.681	61.538	-	100	-	48.936	-	-	-	100
chr21:19169218_G_C	C21orf91	54149	21	19169218	19169218	21q21.1	NM_001100420.1	NP_059143.3	rs2824495	N115K	0.25	0.202	0.1	Missense	0.056	Type 1	NM_001100420	100	75	65.741	-	58.791	32.308	-	-	-	-	43.548	-	54.255	-	-	50.259	78.571	-	-	-	-	52.336	-	-	-	-	31.818	-	-	37.5	-	-	20.87	26.271	-	59.278	-	100	100	-	100	-	-	60	58.537	51.111	-	-	44.444	-	-	-	29.167	-	-	-	-	50	-	-
chr21:19169450_G_A	C21orf91	54149	21	19169450	19169450	21q21.1	NM_001100420.1	NP_059143.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	54.286	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19628962_G_A	CHODL	140578	21	19628962	19628962	21q11.2	NM_001204175.1	NP_001191103.1	-	E53E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001204174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19629083_G_A	CHODL	140578	21	19629083	19629083	21q11.2	NM_001204176.1	NP_001191103.1	-	G94S	0	0	0.12	Missense	0.005	Type 2	NM_001204174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19629257_C_T	CHODL	140578	21	19629257	19629257	21q11.2	NM_001204176.1	NP_079220.2	rs77782229	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19632603_G_T	CHODL	140578	21	19632603	19632603	21q11.2	NM_024944.2	NP_001191104.1	-	G193C	0	0	0.01	Missense	0.923	Type 2	NM_001204174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19642285_G_T	TMPRSS15	5651	21	19642285	19642285	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs7276699	-	0.16	0.21	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	45.238	80	-	-	25	-	50	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	66.667	-	67.568	-	-	-	-	100	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	50
chr21:19647472_G_A	TMPRSS15	5651	21	19647472	19647472	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs2824713	-	0.11	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.773	-	42.105	-	43.373	72.222	-	-	25.424	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	41.667	100	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	43.396
chr21:19647592_T_C	TMPRSS15	5651	21	19647592	19647592	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	Q942Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19651307_G_A	TMPRSS15	5651	21	19651307	19651307	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs73320125	A913V	0.03	0.059	0.09	Missense	1	Type 1	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19651329_G_C	TMPRSS15	5651	21	19651329	19651329	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs147119206	P906A	0.005	0.004	0.42	Missense	0.007	Type 1	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19651357_A_G	TMPRSS15	5651	21	19651357	19651357	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs17698445	C896C	0.11	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.75	-	50	-	42.105	-	-	-	50	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.636	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	33.333
chr21:19651368_G_C	TMPRSS15	5651	21	19651368	19651368	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	Q893E	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19653333_C_A	TMPRSS15	5651	21	19653333	19653333	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs115146157	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19653411_T_G	TMPRSS15	5651	21	19653411	19653411	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	R872R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19666901_T_A	TMPRSS15	5651	21	19666901	19666901	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs1540000	-	0.25	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	75.758	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	100	-	-	43.478	-	36.842	44.444	66.667	41.176	100	26.667	-	-	-	-	44.828	28.205	37.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	41.667	-	-	31.25	40	100	100	-	75	-	-	70
chr21:19666910_A_G	TMPRSS15	5651	21	19666910	19666910	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs2824718	-	0.39	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	88.889	58.333	-	-	100	88.889	100	-	-	43.103	100	-	57.143	-	-	-	-	100	56.522	46.154	-	-	-	56.522	-	-	38.889	-	62.5	53.333	57.576	-	-	-	17.391	100	100	-	-	100	58.065	23.077	68.75	57.143	46.939	100	-	71.429	-	42.857	-	58.333	-	-	60	27.273	-	-	-
chr21:19666922_T_G	TMPRSS15	5651	21	19666922	19666922	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	K770T	0	0	0.03	Missense	0.978	Type 2	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19670118_G_A	TMPRSS15	5651	21	19670118	19670118	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs2824721	P732S	0.7	0.754	0.89	Missense	0.235	Type 1	NM_002772	100	-	100	-	45	26.966	52.632	100	-	51.852	43.925	100	47.541	100	-	100	100	38.462	100	100	66.667	44.444	54.545	50	100	100	52.174	44.444	-	100	69.565	42.105	19.149	30.357	100	40	100	100	100	-	94.444	-	100	100	100	-	100	-	56.25	-	33.333	100	100	100	100	40	100	100	-	29.412
chr21:19685266_G_T	TMPRSS15	5651	21	19685266	19685266	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	L721I	0	0	0.17	Missense	0.976	Type 2	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19687517_T_G	TMPRSS15	5651	21	19687517	19687517	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs11088674	N660H	0.04	0.063	0.65	Missense	0.008	Type 1	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19698906_C_T	TMPRSS15	5651	21	19698906	19698906	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs75388779	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19701577_A_G	TMPRSS15	5651	21	19701577	19701577	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs77090664	N563N	0.005	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19704422_T_A	TMPRSS15	5651	21	19704422	19704422	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs8134187	S545C	0.04	0.055	0.04	Missense	0.284	Type 1	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19713821_C_T	TMPRSS15	5651	21	19713821	19713821	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs2824751	A491A	0.17	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002772	-	-	61.688	-	66.867	27.368	-	100	100	-	100	92.537	100	-	-	-	-	71.429	-	50	-	-	-	-	-	77.778	52.542	29.825	22.222	-	53.846	-	62.5	60.825	-	-	-	100	100	-	-	-	35.897	45.833	-	-	-	100	46	100	-	44	-	-	-	-	64.865	100	-	-
chr21:19713892_G_T	TMPRSS15	5651	21	19713892	19713892	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19715793_C_A	TMPRSS15	5651	21	19715793	19715793	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19715809_A_C	TMPRSS15	5651	21	19715809	19715809	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19726025_A_G	TMPRSS15	5651	21	19726025	19726025	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs191993967	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19726138_G_A	TMPRSS15	5651	21	19726138	19726138	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs34162864	S308F	0.01	0.015	0	Missense	0.995	Type 1	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.833	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148
chr21:19732134_T_C	TMPRSS15	5651	21	19732134	19732134	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	T274A	0	0	0.05	Missense	0.157	Type 2	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19755973_T_C	TMPRSS15	5651	21	19755973	19755973	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	H156R	0	0	0.55	Missense	0.306	Type 2	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19756040_C_G	TMPRSS15	5651	21	19756040	19756040	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs2824790	E134Q	0.24	0.272	0.1	Missense	0.075	Type 1	NM_002772	-	-	53.846	-	-	-	-	100	-	100	-	66.667	-	-	-	38.462	-	-	-	30	50	-	-	63.636	-	-	26.923	45	-	-	42.308	-	60.714	67.391	100	60.417	69.231	-	-	-	-	100	-	-	72.222	63.636	100	-	-	-	100	-	-	53.333	100	42.857	-	-	100	100
chr21:19770562_T_C	TMPRSS15	5651	21	19770562	19770562	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	rs2824804	K77R	0.09	0.07	0.08	Missense	0.802	Type 1	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.051	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19770630_C_T	TMPRSS15	5651	21	19770630	19770630	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	Q54Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:19770664_G_A	TMPRSS15	5651	21	19770664	19770664	21q21.1	NM_002772.2	NP_002763.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	27.273	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22656658_G_A	NCAM2	4685	21	22656658	22656658	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	-	R92H	0	0.0001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22664395_C_T	NCAM2	4685	21	22664395	22664395	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	rs8134502	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22664431_C_T	NCAM2	4685	21	22664431	22664431	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	-	F163F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22664446_C_T	NCAM2	4685	21	22664446	22664446	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	rs145537614	N168N	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22696657_G_C	NCAM2	4685	21	22696657	22696657	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	rs76287751	-	0.06	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22696724_C_A	NCAM2	4685	21	22696724	22696724	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	-	P214H	0	0	0.16	Missense	0.643	Type 2	NM_004540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22696837_C_G	NCAM2	4685	21	22696837	22696837	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	rs232467	-	0.63	0.71	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	68.852	-	100	100	28.947	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	-	31	46.97	100	48.214	100	100	-	100	100	29.787	100	100	-	-	100	100	100	100	39.474	100	-	100	33.803	100	-	100	100	100	46.939	100	100	100	54.955	100	100	100	100	100	100	53.333
chr21:22710788_G_T	NCAM2	4685	21	22710788	22710788	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	-	G326G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22746187_T_C	NCAM2	4685	21	22746187	22746187	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	rs232518	L350P	0.4	0.356	0.24	Missense	0	Type 1	NM_004540	-	31.707	60.784	-	-	-	38.71	-	-	41.304	39.583	63.107	-	-	-	52.083	19.048	58.621	55.224	-	38.667	-	100	-	52.326	-	-	56.061	17.241	31.818	-	-	-	-	-	-	30.909	100	60.714	100	-	100	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	-	-	39.216	100	-	30.556	-	100	-
chr21:22782629_T_A	NCAM2	4685	21	22782629	22782629	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	-	Y411N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22782642_G_A	NCAM2	4685	21	22782642	22782642	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	-	G415E	0	0	0.05	Missense	0.177	Type 2	NM_004540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22790831_T_C	NCAM2	4685	21	22790831	22790831	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	rs986371	N474N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22804509_C_T	NCAM2	4685	21	22804509	22804509	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	-	S521F	0	0	0	Missense	0.735	Type 2	NM_004540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22840930_A_C	NCAM2	4685	21	22840930	22840930	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	rs2250501	-	0.41	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	57.576	100	60.784	-	100	100	-	42.857	100	94.444	53.333	37.5	-	50	-	-	100	68.182	73.913	-	100	100	100	100	100	54.545	-	100	54.545	53.846	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	50	-	100	-	100	-	-	100	-	-	56.522	50	100	50	85.714	-	100	-
chr21:22841123_G_A	NCAM2	4685	21	22841123	22841123	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	rs2250508	-	0.41	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	54.545	100	70.423	-	100	100	100	50	100	100	22.917	59.259	100	41.096	-	55.556	100	57.143	59.375	-	100	100	100	100	100	47.368	50	100	52	35	100	100	-	100	-	100	71.429	100	100	100	69.231	-	100	-	100	100	-	100	70.588	-	69.048	45.161	100	54.545	78.261	-	100	-
chr21:22849806_T_C	NCAM2	4685	21	22849806	22849806	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	-	-	0	0.00042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22881233_G_T	NCAM2	4685	21	22881233	22881233	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	-	L713L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22881251_A_G	NCAM2	4685	21	22881251	22881251	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	rs2017705	T719T	0.15	0.138	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004540	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-
chr21:22906854_C_A	NCAM2	4685	21	22906854	22906854	21q21.1	NM_004540.3	NP_004531.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:26946306_C_G	-	-	21	26946306	26946306	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:26965100_C_A	MRPL39	54148	21	26965100	26965100	21q21.3	NM_080794.3	NP_059142.2	rs2829809	-	0.64	0.728	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	80.597	100	100	100	100	100	100	100	42.424	100	-	100	-	-	-	41.176	100	61.765	-	53.333	100	100	57.143	100	84.615	100	42.857	100	60	52.381	100	100	67.5	-	-	-	-	39.13	100	100	100	100	100	-	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:26965148_G_A	MRPL39	54148	21	26965148	26965148	21q21.3	NM_017446.3	NP_059142.2	rs1135638	G299G	0.76	0.8	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017446	100	100	100	100	78.899	100	100	100	100	100	100	100	39.216	100	70.588	100	-	37.5	-	44.118	100	52.174	100	50	100	100	48.387	100	77.273	100	100	100	59.42	47.619	100	100	59.677	100	52.941	100	100	50.847	100	100	100	100	100	100	34.783	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:26966275_A_C	MRPL39	54148	21	26966275	26966275	21q21.3	NM_017446.3	NP_059142.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:26969703_T_C	MRPL39	54148	21	26969703	26969703	21q21.3	NM_017446.3	NP_059142.2	rs1135618	K204K	0.76	0.802	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017446	100	-	100	100	67.742	100	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	54.545	-	-	-	100	100	71.429	61.111	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100
chr21:26973667_*_+CTTATA	MRPL39	54148	21	26973667	26973667	21q21.3	NM_017446.3	NP_059142.2	rs79617337	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	52.874	100	-	100	100	100	100	100	55.882	100	-	100	-	-	-	-	100	46	100	-	100	100	40	100	80.952	100	100	-	48.889	47.273	100	100	33.333	-	-	100	100	46.154	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr21:26973667_*_+CTTAGA	MRPL39	54148	21	26973667	26973667	21q21.3	NM_017446.3	NP_059142.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:26976222_C_T	MRPL39	54148	21	26976222	26976222	21q21.3	NM_017446.3	NP_059142.2	rs7278168	K102K	0.11	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:26976237_C_T	MRPL39	54148	21	26976237	26976237	21q21.3	NM_017446.3	NP_542984.2	rs7278284	E97E	0.12	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:26976250_A_G	MRPL39	54148	21	26976250	26976250	21q21.3	NM_080794.3	NP_059142.2	rs7278164	-	0.48	0.666	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	60.317	100	100	100	100	100	100	100	48.387	100	69.231	100	-	-	-	33.333	31.034	30.556	70.588	33.333	100	100	65.217	100	83.333	100	85.714	100	76.744	69.565	100	100	54.545	100	50	-	100	40	100	100	100	100	100	100	61.111	100	100	100	100	41.176	100	100	100	100	100	100
chr21:26978761_G_A	MRPL39	54148	21	26978761	26978761	21q21.3	NM_017446.3	NP_059142.2	-	H94Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:26978950_A_G	MRPL39	54148	21	26978950	26978950	21q21.3	NM_017446.3	NP_059142.2	rs3989369	S31P	0.91	0.904	1	Missense	0	Type 1	NM_017446	100	100	100	100	97.333	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	54.545	100	31.818	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	40.741	100	100	100	100	-	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:27056250_A_G	JAM2	58494	21	27056250	27056250	21q21.2	NM_021219.3	NP_067042.1	rs8133602	V41V	0.14	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021219	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-
chr21:27071005_A_G	JAM2	58494	21	27071005	27071005	21q21.2	NM_001270408.1	NP_067042.1	rs9982750	P137P	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27086916_C_A	JAM2	58494	21	27086916	27086916	21q21.2	NM_001270408.1	NP_067042.1	rs8134513	-	0.19	0.104	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-
chr21:27086941_*_-T	JAM2	58494	21	27086941	27086941	21q21.2	NM_001270408.1	NP_067042.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27097570_C_G	ATP5J	522	21	27097570	27097570	21q21.1	NM_001003703.1	NP_001003697.1	-	D86H	0	0	0	Missense	0.712	Type 2	NM_001003696	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27136701_C_G	GABPA	2551	21	27136701	27136701	21q21.3	NM_001197297.1	NP_001184226.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27326977_A_G	APP	351	21	27326977	27326977	21q21.3	NM_000484.3	NP_001191230.1	rs45537238	Y407Y	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27327915_A_C	APP	351	21	27327915	27327915	21q21.3	NM_001204303.1	NP_000475.1	rs45454602	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27327918_A_G	APP	351	21	27327918	27327918	21q21.3	NM_001136016.3	NP_001129603.1	rs45511695	-	0.02	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-
chr21:27327968_G_A	APP	351	21	27327968	27327968	21q21.3	NM_001136016.3	NP_958816.1	-	P389P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27354641_G_T	APP	351	21	27354641	27354641	21q21.3	NM_001204302.1	NP_958816.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27354775_G_A	APP	351	21	27354775	27354775	21q21.3	NM_201413.2	NP_958816.1	-	A238V	0	0	0.17	Missense	0.001	Type 2	NM_001136129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27372472_C_A	APP	351	21	27372472	27372472	21q21.3	NM_001204301.1	NP_001191231.1	-	T241T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27423425_C_T	APP	351	21	27423425	27423425	21q21.3	NM_001136129.2	NP_001191232.1	-	V129M	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001136129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27840793_G_A	CYYR1	116159	21	27840793	27840793	21q21.2	NM_052954.2	NP_443186.1	rs17002187	-	0.07	0.086	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	32.258	55.738	-	44	-	-	-	32.353	-	31.169	39.13	-	100	-	100	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-
chr21:27840924_C_G	CYYR1	116159	21	27840924	27840924	21q21.2	NM_052954.2	NP_443186.1	rs140249086	E121Q	0.001	0.00046	0	Missense	0.952	Type 1	NM_052954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:27852724_A_G	CYYR1	116159	21	27852724	27852724	21q21.2	NM_052954.2	NP_443186.1	rs966410	V67V	0.43	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052954	-	-	45.283	100	-	43.478	-	-	100	-	100	36.842	-	100	-	-	-	-	100	-	42.857	30	-	57.576	100	100	100	40.476	-	66.667	-	-	100	100	-	26.596	-	100	41.667	100	-	53.846	48	50	-	100	100	-	38.095	-	26.087	-	-	43.243	100	-	-	66.667	-	100
chr21:27938676_C_A	CYYR1	116159	21	27938676	27938676	21q21.2	NM_052954.2	NP_443186.1	-	A29S	0	0	0	Missense	0.882	Type 2	NM_052954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28210030_A_G	ADAMTS1	9510	21	28210030	28210030	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	rs3183693	C924C	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:28210251_C_A	ADAMTS1	9510	21	28210251	28210251	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	-	A851S	0	0	0.44	Missense	0.001	Type 2	NM_006988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-
chr21:28210737_A_G	ADAMTS1	9510	21	28210737	28210737	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	rs8129724	-	0.03	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28210854_C_T	ADAMTS1	9510	21	28210854	28210854	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	rs56251528	R703H	0.06	0.045	0.25	Missense	0.001	Type 1	NM_006988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	50	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28212236_G_A	ADAMTS1	9510	21	28212236	28212236	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	-	R604C	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_006988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28212311_C_T	ADAMTS1	9510	21	28212311	28212311	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	-	V579I	0	0	0.07	Missense	0.782	Type 2	NM_006988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28212706_C_A	ADAMTS1	9510	21	28212706	28212706	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	-	V518V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chr21:28212760_G_A	ADAMTS1	9510	21	28212760	28212760	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	rs436525	P500P	0.57	0.676	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006988	100	57.895	59.649	100	100	100	54.545	100	100	43.333	100	65.714	57.143	-	52.632	100	100	-	48.78	100	100	100	57.576	42.857	100	-	38.462	-	30.769	100	-	69.444	32.203	35.185	100	32.051	100	100	42.105	-	-	100	100	-	100	-	100	-	58.824	-	100	100	47.917	51.064	100	58.824	100	100	100	100
chr21:28213403_G_A	ADAMTS1	9510	21	28213403	28213403	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	-	A431V	0	0	0	Missense	0.935	Type 2	NM_006988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28214343_G_A	ADAMTS1	9510	21	28214343	28214343	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	60.714	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28214917_A_G	ADAMTS1	9510	21	28214917	28214917	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	-	F273S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28216595_C_G	ADAMTS1	9510	21	28216595	28216595	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	rs428785	A227P	0.66	0.811	0.27	Missense	0	Type 1	NM_006988	100	75	100	100	100	100	100	100	100	56	100	69.231	65	23.077	37.5	100	100	-	65.217	94.444	100	100	100	58.824	100	100	41.026	55.556	-	100	-	90	29.167	36.667	100	33.333	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	41.667	-	100	100	44	57.143	100	53.846	100	-	100	100
chr21:28216674_G_C	ADAMTS1	9510	21	28216674	28216674	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	rs409630	V200V	0.17	0.16	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006988	-	-	80	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	50	100	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28216692_G_T	ADAMTS1	9510	21	28216692	28216692	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	rs445784	V194V	0.65	0.832	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006988	100	75	100	-	100	-	100	100	-	-	100	75	-	-	75	-	100	-	87.5	100	100	100	100	-	100	100	66.667	-	-	-	-	-	81.818	85.714	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	50	58.824	100	-	100	-	100	100
chr21:28216991_*_+A	ADAMTS1	9510	21	28216991	28216991	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	-	F95fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28217178_T_G	ADAMTS1	9510	21	28217178	28217178	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	rs434857	P32P	0.66	0.825	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006988	100	50	100	-	100	-	-	100	-	53.846	100	66.667	100	60	83.333	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	66.667	-	-	-	-	80	30.769	-	100	33.333	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	100	-	100	-
chr21:28217229_G_A	ADAMTS1	9510	21	28217229	28217229	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	-	G15G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28217320_C_G	ADAMTS1	9510	21	28217320	28217320	21q21.2	NM_006988.3	NP_008919.3	rs402007	-	0.66	0.828	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	58.333	100	100	100	100	-	100	-	87.5	100	73.684	41.667	53.846	27.778	100	100	37.5	50	100	100	100	100	47.059	100	100	70.588	46.154	26.316	100	-	48	40.741	44.444	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	60	-	100	100	44.444	30.769	100	50	100	100	100	100
chr21:28296389_A_G	ADAMTS5	11096	21	28296389	28296389	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs3746839	L926L	0.03	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28296677_G_A	ADAMTS5	11096	21	28296677	28296677	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs61754846	L830L	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28296722_C_T	ADAMTS5	11096	21	28296722	28296722	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	-	D815N	0	0	0.09	Missense	0.989	Type 2	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28296723_C_G	ADAMTS5	11096	21	28296723	28296723	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs138012643	R814S	0	0.00028	0.76	Missense	0.846	Type 1	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28302355_A_G	ADAMTS5	11096	21	28302355	28302355	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs226794	L692P	0.78	0.913	-1	Missense	0.004	Type 1	NM_007038	100	100	100	100	100	100	37.5	-	100	100	100	68.293	100	100	41.026	100	100	100	48.571	100	100	100	100	100	100	100	100	47.222	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.368	100	100	100	100	100	100
chr21:28305202_A_G	ADAMTS5	11096	21	28305202	28305202	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs61750214	S617S	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	-	-	27.869	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	45
chr21:28305212_C_T	ADAMTS5	11096	21	28305212	28305212	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs2830585	R614H	0.12	0.13	-1	Missense	1	Type 1	NM_007038	-	22.581	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	69.62	-	100	-	-	-	65	-	98.214	59.016	-	56.098	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	100	-	-	-	-	54.651	-	100	-	100	59.259	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr21:28305254_C_T	ADAMTS5	11096	21	28305254	28305254	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	-	R600K	0	0	-1	Missense	0.314	Type 2	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28305324_C_T	ADAMTS5	11096	21	28305324	28305324	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs146717299	G577S	0.01	0.012	-1	Missense	0.988	Type 1	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28306959_G_C	ADAMTS5	11096	21	28306959	28306959	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	-	Y505X	0	0	-1	Nonsense	0.729	Type 2	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28307024_C_T	ADAMTS5	11096	21	28307024	28307024	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	-	E484K	0	0	-1	Missense	0.927	Type 2	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28315840_C_T	ADAMTS5	11096	21	28315840	28315840	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	-	D422N	0	0	-1	Missense	0.981	Type 2	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28315841_G_A	ADAMTS5	11096	21	28315841	28315841	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs61088614	D421D	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-
chr21:28327029_G_T	ADAMTS5	11096	21	28327029	28327029	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28337783_G_A	ADAMTS5	11096	21	28337783	28337783	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs74822002	H310Y	0.01	0.021	-1	Missense	0.999	Type 1	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28337859_G_A	ADAMTS5	11096	21	28337859	28337859	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs61750215	G284G	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:28338298_C_G	ADAMTS5	11096	21	28338298	28338298	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs457947	G138A	0.13	0.188	-1	Missense	0.486	Type 1	NM_007038	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	36.842	46.429	33.333	57.143	-	28.947	-	87.5	-	-	-	25	29.63	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100
chr21:28338423_C_G	ADAMTS5	11096	21	28338423	28338423	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs55933916	R96R	0.11	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007038	-	-	-	100	-	-	52.941	-	-	-	35.088	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	60	48.148	-	-	-	22.222	-	100	-	-	-	-	-	-	30.38	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	100	-	-
chr21:28338425_G_A	ADAMTS5	11096	21	28338425	28338425	21q21.3	NM_007038.3	NP_008969.2	rs78037991	R96W	0.01	0.014	-1	Missense	0.973	Type 1	NM_007038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30252184_T_C	N6AMT1	29104	21	30252184	30252184	21q21.3	NM_182749.3	NP_037372.3	rs141925561	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30255347_C_A	N6AMT1	29104	21	30255347	30255347	21q21.3	NM_013240.4	NP_037372.3	rs61735765	A61S	0.12	0.126	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_013240	100	-	24	-	-	29.032	-	-	-	46.667	-	29.688	47.458	-	56.667	44.048	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30257487_C_A	N6AMT1	29104	21	30257487	30257487	21q21.3	NM_013240.4	NP_877426.3	-	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-
chr21:30257560_C_G	N6AMT1	29104	21	30257560	30257560	21q21.3	NM_013240.4	NP_877426.3	rs1997606	L36L	0.74	0.866	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013240	100	75	100	100	100	100	100	100	-	100	100	20	100	100	50	100	75	-	36.364	100	100	50	100	31.25	44.444	27.273	100	100	100	-	-	100	100	96.97	100	94.118	100	100	100	100	-	50	100	-	100	65	-	-	-	-	83.333	100	100	43.75	100	100	100	-	100	100
chr21:30257568_T_C	N6AMT1	29104	21	30257568	30257568	21q21.3	NM_182749.3	NP_877426.3	rs1997607	N34D	1	0	1	Missense	0.002	Type 1	NM_013240	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr21:30257652_A_G	N6AMT1	29104	21	30257652	30257652	21q21.3	NM_013240.4	NP_037372.3	rs61735766	F6L	0.02	0.04	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_013240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30303485_C_T	LTN1	26046	21	30303485	30303485	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	A1790T	0	0	0.01	Missense	0.38	Type 2	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30308902_G_A	LTN1	26046	21	30308902	30308902	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs144668934	P1580S	0.002	0.004	0.53	Missense	0.001	Type 1	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30313538_T_C	LTN1	26046	21	30313538	30313538	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-
chr21:30313659_A_G	LTN1	26046	21	30313659	30313659	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	C1501C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30315681_T_A	LTN1	26046	21	30315681	30315681	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs2705666	-	0.2	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	85.714	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-
chr21:30316760_T_G	LTN1	26046	21	30316760	30316760	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	E1355D	0	0	0.22	Missense	0.011	Type 2	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30318134_A_G	LTN1	26046	21	30318134	30318134	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs77917057	L1301L	0.03	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.486	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78
chr21:30318207_T_C	LTN1	26046	21	30318207	30318207	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs2250574	L1276L	0.11	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015565	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	44	-	100	-
chr21:30318466_T_G	LTN1	26046	21	30318466	30318466	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs2243552	-	0.45	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	40	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	71.429	-	-	47.368	-	-	-	56.667	-	-	50.877	-	66.667	47.5	82.759	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.757	-	-	-	46.97	100	-	-	-	58.333	-	-	22.581	-	61.538	30	-	100	-
chr21:30318471_T_A	LTN1	26046	21	30318471	30318471	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-
chr21:30318549_C_G	LTN1	26046	21	30318549	30318549	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs143802793	G1229A	0.01	0.008	0.74	Missense	0	Type 1	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30319946_A_G	LTN1	26046	21	30319946	30319946	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30329835_C_T	LTN1	26046	21	30329835	30329835	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs148201920	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30330681_A_G	LTN1	26046	21	30330681	30330681	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30332911_C_T	LTN1	26046	21	30332911	30332911	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs34635840	V807I	0.05	0.078	0.33	Missense	0	Type 1	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	28.571	-	-	-	-	-	68.966	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-
chr21:30339120_C_A	LTN1	26046	21	30339120	30339120	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs34191159	G611C	0.23	0.137	0.02	Missense	0.09	Type 1	NM_015565	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	55.556	-	-	-	54.167	-	-	42.857	-	-	66.667	57.143	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60.87	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	57.143	-	-
chr21:30339215_*_-TT	LTN1	26046	21	30339215	30339216	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	579_579del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30339234_T_C	LTN1	26046	21	30339234	30339234	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs61735768	S573G	0.2	0.096	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	57.143	-	44.444	33.333	48.837	-	-	50	-	72.222	66.667	72.5	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.809	-	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-
chr21:30339317_A_G	LTN1	26046	21	30339317	30339317	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	V545A	0	0	0.09	Missense	0.127	Type 2	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30341891_A_G	LTN1	26046	21	30341891	30341891	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs2254796	L449S	0.73	0.643	1	Missense	0.438	Type 1	NM_015565	100	100	41.509	-	66.038	55.814	61.538	-	-	48.387	-	96.429	49.057	27.778	100	42.308	-	50	51.282	-	-	100	100	41.935	53.061	70	-	-	100	26.316	100	65.625	-	-	100	57.692	-	-	-	100	-	100	41.667	88.889	31.25	63.415	100	-	85.714	-	100	100	42.857	100	-	65	37.5	-	100	-
chr21:30342933_C_A	LTN1	26046	21	30342933	30342933	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs61748614	Q418H	0.06	0.02	0.14	Missense	0.005	Type 1	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30343017_T_C	LTN1	26046	21	30343017	30343017	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs61753615	L390L	0.06	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30354610_T_C	LTN1	26046	21	30354610	30354610	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs2832150	-	0.2	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.444	-	-	66.667	-	-	83.333	34.375	-	-	53.333	-	56.25	42.857	59.091	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	51.667	100	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	75	-	-
chr21:30354672_*_-T	LTN1	26046	21	30354672	30354672	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	I245X	0	0	-1	Nonsense	-1	Type 2	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30357091_T_C	LTN1	26046	21	30357091	30357091	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	A212A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30357163_G_T	LTN1	26046	21	30357163	30357163	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	rs2245431	P188P	0.16	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015565	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	30.435	-	100	-
chr21:30358482_C_A	LTN1	26046	21	30358482	30358482	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	R154I	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30365162_C_T	LTN1	26046	21	30365162	30365162	21q22.11	NM_015565.2	NP_056380.2	-	G35S	0	0.001	0.35	Missense	-1	Type 1	NM_015565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30378836_T_C	RWDD2B	10069	21	30378836	30378836	21q22.11	NM_016940.2	NP_058636.1	rs141960721	R288G	0.001	0.001	-1	Missense	1	Type 1	NM_016940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30380626_C_T	RWDD2B	10069	21	30380626	30380626	21q22.11	NM_016940.2	NP_058636.1	-	A99A	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30380800_A_G	RWDD2B	10069	21	30380800	30380800	21q22.11	NM_016940.2	NP_058636.1	rs61735769	C70C	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016940	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30380941_T_A	RWDD2B	10069	21	30380941	30380941	21q22.11	NM_016940.2	NP_058636.1	rs138329538	E23D	0.001	0.001	-1	Missense	0.036	Type 1	NM_016940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30407208_G_A	USP16	10600	21	30407208	30407208	21q22.11	NM_006447.2	NP_001001992.1	rs61735763	T97T	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001992	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30408670_A_T	USP16	10600	21	30408670	30408670	21q22.11	NM_006447.2	NP_001027582.1	rs2274802	Q141H	0.17	0.203	0.26	Missense	0.952	Type 1	NM_001001992	100	-	33.051	-	-	58.242	-	-	-	-	-	39.241	-	47.619	41.667	45.714	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	100	57.862	-	-	-	-	-	56.863	50	-	32.456	-	-	-	62.5	-	50	53.846	54.167	40.323	-	-	-	-	-	-
chr21:30411331_C_A	USP16	10600	21	30411331	30411331	21q22.11	NM_006447.2	NP_001027582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30414829_C_A	USP16	10600	21	30414829	30414829	21q22.11	NM_001032410.1	NP_001027582.1	-	L386I	0	0	0	Missense	0.919	Type 2	NM_001001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30419116_C_G	USP16	10600	21	30419116	30419116	21q22.11	NM_001032410.1	NP_001027582.1	rs61735762	S494S	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30419121_A_G	USP16	10600	21	30419121	30419121	21q22.11	NM_001032410.1	NP_001027582.1	-	H496R	0	0	0.18	Missense	0.031	Type 2	NM_001001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30426202_A_T	USP16	10600	21	30426202	30426202	21q22.11	NM_001032410.1	NP_001027582.1	-	H757L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001001992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30426289_C_T	USP16	10600	21	30426289	30426289	21q22.11	NM_001001992.1	NP_001027582.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30426511_*_-ATA	USP16	10600	21	30426511	30426513	21q22.11	NM_001001992.1	NP_001027582.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30435835_T_C	CCT8	10694	21	30435835	30435835	21q22.11	NM_006585.2	NP_006576.2	rs139983851	K260R	0.002	0.001	-1	Missense	0.72	Type 1	NM_006585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	58.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30437297_C_A	CCT8	10694	21	30437297	30437297	21q22.11	NM_006585.2	NP_006576.2	-	E252X	0	0	-1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30439843_A_C	CCT8	10694	21	30439843	30439843	21q22.11	NM_006585.2	NP_006576.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30458164_G_A	MAP3K7CL	56911	21	30458164	30458164	21q22.3	NM_020152.2	NP_064537.1	rs150850006	-	0.01	0.014	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	22.599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30464916_C_T	MAP3K7CL	56911	21	30464916	30464916	21q22.3	NM_020152.2	NP_064537.1	rs2832170	-	0.3	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	63.158	37.838	-	-	56	-	-	-	-	-	32.075	-	41.667	-	39.583	-	-	-	-	-	45.946	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	75	-	100	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30698748_C_G	BACH1	571	21	30698748	30698748	21q22.11	NM_206866.1	NP_001177.1	rs147328273	D201E	0.001	0.003	0.01	Missense	0.183	Type 1	NM_001186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30698953_T_G	BACH1	571	21	30698953	30698953	21q22.11	NM_206866.1	NP_001177.1	rs61735774	C270G	0.001	0.002	0.54	Missense	0.998	Type 1	NM_001186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30699101_G_A	BACH1	571	21	30699101	30699101	21q22.11	NM_206866.1	NP_996749.1	-	G319E	0	0	0.03	Missense	0.135	Type 2	NM_001186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30699557_G_C	BACH1	571	21	30699557	30699557	21q22.11	NM_001186.2	NP_996749.1	rs35766001	G471A	0.01	0.012	0.03	Missense	0.937	Type 1	NM_001186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.252	-	-	-
chr21:30699559_T_C	BACH1	571	21	30699559	30699559	21q22.11	NM_001186.2	NP_001177.1	-	C472R	0	0	0.04	Missense	0.999	Type 2	NM_001186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30714698_G_A	BACH1	571	21	30714698	30714698	21q22.11	NM_206866.1	NP_001177.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30714776_T_C	BACH1	571	21	30714776	30714776	21q22.11	NM_206866.1	NP_001177.1	rs388707	G611G	0.52	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001186	100	-	100	-	72.308	51.429	66.667	-	-	61.29	-	28.571	39.583	61.538	71.429	55.738	-	-	-	-	-	47.368	-	35.294	-	58.974	44.118	-	100	37.5	73.913	57.143	61.538	68.421	100	54.167	-	-	-	-	-	53.125	44.444	-	-	100	-	100	26.087	100	100	100	36.842	42.105	-	53.333	-	-	100	-
chr21:30714892_T_C	BACH1	571	21	30714892	30714892	21q22.11	NM_001186.2	NP_996749.1	-	F650S	0	0	0.01	Missense	0.015	Type 2	NM_001186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30723990_C_G	-	-	21	30723990	30723990	-	-	-	-	-	0	0	0.01	Intergenic	0.405	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30925923_G_A	GRIK1	2897	21	30925923	30925923	21q22.11	NM_000830.3	NP_000821.1	-	R904X	0	0	1	Nonsense	0.684	Type 2	NM_000830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30925928_A_G	GRIK1	2897	21	30925928	30925928	21q22.11	NM_000830.3	NP_000821.1	rs363504	L902S	0.1	0.083	0	Missense	0	Type 1	NM_000830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-
chr21:30925984_A_T	GRIK1	2897	21	30925984	30925984	21q22.11	NM_000830.3	NP_000821.1	-	H883Q	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_000830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30953711_G_A	GRIK1	2897	21	30953711	30953711	21q22.11	NM_175611.2	NP_000821.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30961186_G_A	GRIK1	2897	21	30961186	30961186	21q22.11	NM_000830.3	NP_000821.1	rs79809511	N499N	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_175611	-	-	50.365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.838	-	-	35.87	-	-	-
chr21:30963448_A_G	GRIK1	2897	21	30963448	30963448	21q22.11	NM_000830.3	NP_783300.1	rs73197503	I435T	0.001	0.001	0	Missense	0.601	Type 1	NM_175611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30963479_T_A	GRIK1	2897	21	30963479	30963479	21q22.11	NM_000830.3	NP_000821.1	-	I425F	0	0.00019	0.05	Missense	0.063	Type 1	NM_175611	-	-	-	-	62.861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:30971183_G_A	GRIK1	2897	21	30971183	30971183	21q22.11	NM_000830.3	NP_000821.1	rs363430	D391D	0.21	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000830	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	50.847	-	41.379	100	-	-	-	-	60.811	-	100	-	-	-	40.625	-	38.182	-	-	-	-	-	-	100
chr21:31015228_G_A	GRIK1	2897	21	31015228	31015228	21q22.11	NM_000830.3	NP_000821.1	-	S339F	0	0	0.03	Missense	0.423	Type 2	NM_000830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31015234_C_T	GRIK1	2897	21	31015234	31015234	21q22.11	NM_000830.3	NP_000821.1	rs140284503	R337Q	0	0.00019	0.4	Missense	0.057	Type 1	NM_000830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31045511_T_C	GRIK1	2897	21	31045511	31045511	21q22.11	NM_000830.3	NP_000821.1	rs363513	-	0.18	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31062065_A_G	GRIK1	2897	21	31062065	31062065	21q22.11	NM_175611.2	NP_000821.1	-	V176A	0	0	0.01	Missense	0.119	Type 2	NM_000830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31062070_T_G	GRIK1	2897	21	31062070	31062070	21q22.11	NM_000830.3	NP_000821.1	rs363538	T174T	0.34	0.27	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000830	-	-	35.379	-	-	-	-	-	-	47.917	-	62.703	52.174	-	-	-	-	-	-	100	-	-	59.542	49.55	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.681	-	47.232	100	-	-	28.151	40.741	-	-
chr21:31066275_T_A	GRIK1	2897	21	31066275	31066275	21q22.11	NM_000830.3	NP_783300.1	-	T76S	0	0	0.01	Missense	0.628	Type 2	NM_000830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31538692_C_T	CLDN17	26285	21	31538692	31538692	21q22.11	NM_012131.2	NP_036263.1	rs35531957	A82T	0.1	0.068	0.01	Missense	0.936	Type 1	NM_012131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	72.414	-	-	31.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31538694_C_T	CLDN17	26285	21	31538694	31538694	21q22.11	NM_012131.2	NP_036263.1	rs141599246	R81Q	0.003	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_012131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31538770_G_A	CLDN17	26285	21	31538770	31538770	21q22.11	NM_012131.2	NP_036263.1	rs148594408	R56X	0	0.00037	1	Nonsense	0.736	Type 1	NM_012131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31587793_A_G	CLDN8	9073	21	31587793	31587793	21q22.11	NM_199328.2	NP_955360.1	rs686364	S151P	0.4	0.385	1	Missense	0	Type 1	NM_199328	-	-	-	-	-	68	-	-	-	56.757	45.238	52.778	-	50	45.455	-	-	-	-	30.303	56	-	60.465	34.783	-	68.182	-	-	25.926	-	-	28.205	-	-	100	41.25	-	100	57.143	100	-	42.105	-	-	39.655	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	69.697	-	-	-
chr21:31587805_C_A	CLDN8	9073	21	31587805	31587805	21q22.11	NM_199328.2	NP_955360.1	-	D147Y	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_199328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31587859_T_C	CLDN8	9073	21	31587859	31587859	21q22.11	NM_199328.2	NP_955360.1	rs685967	T129A	0.06	0.084	0.66	Missense	0.221	Type 1	NM_199328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31587907_T_G	CLDN8	9073	21	31587907	31587907	21q22.11	NM_199328.2	NP_955360.1	-	K113Q	0	0	0.56	Missense	0.001	Type 2	NM_199328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31654448_T_C	KRTAP24-1	643803	21	31654448	31654448	21q22.11	NM_001085455.1	NP_001078924.1	rs2832753	-	0.13	0.086	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	50	-	41.176	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381
chr21:31654453_C_A	KRTAP24-1	643803	21	31654453	31654453	21q22.11	NM_001085455.1	NP_001078924.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31654809_C_T	KRTAP24-1	643803	21	31654809	31654809	21q22.11	NM_001085455.1	NP_001078924.1	rs77638540	G148S	0.05	0.062	-1	Missense	0.004	Type 1	NM_001085455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.688	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31655047_T_C	KRTAP24-1	643803	21	31655047	31655047	21q22.11	NM_001085455.1	NP_001078924.1	-	A68A	0.001	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085455	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31655179_A_C	KRTAP24-1	643803	21	31655179	31655179	21q22.11	NM_001085455.1	NP_001078924.1	-	C24W	0	0	-1	Missense	0.989	Type 2	NM_001085455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31655212_A_C	KRTAP24-1	643803	21	31655212	31655212	21q22.11	NM_001085455.1	NP_001078924.1	rs1557291	G13G	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085455	100	100	100	100	100	97.561	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.529	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.029	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99	100	100	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:31691993_C_T	KRTAP26-1	388818	21	31691993	31691993	21q22.11	NM_203405.1	NP_981950.1	rs77018583	G121S	0.01	0.011	-1	Missense	0	Type 1	NM_203405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31692277_G_T	KRTAP26-1	388818	21	31692277	31692277	21q22.11	NM_203405.1	NP_981950.1	rs3804007	S26Y	0.08	0.102	-1	Missense	0.997	Type 1	NM_203405	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31692377_A_C	KRTAP26-1	388818	21	31692377	31692377	21q22.11	NM_203405.1	NP_981950.1	rs3804008	-	0.21	0.25	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31709416_C_A	KRTAP27-1	643812	21	31709416	31709416	21q22.11	NM_001077711.1	NP_001071179.1	-	G191X	0	0	-1	Nonsense	0.452	Type 2	NM_001077711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31709691_G_A	KRTAP27-1	643812	21	31709691	31709691	21q22.11	NM_001077711.1	NP_001071179.1	rs2244485	A99V	0.31	0.398	-1	Missense	0.108	Type 1	NM_001077711	-	-	68.421	100	48	69.231	-	-	-	-	-	44	60.714	-	-	-	-	-	100	68	-	100	100	50	-	26.923	32	100	75	-	100	-	38.889	28.571	-	53.571	100	-	-	-	-	36.842	100	-	62.5	44.444	-	-	-	-	100	83.333	100	-	100	35.714	39.13	-	-	40
chr21:31744074_G_T	KRTAP13-2	337959	21	31744074	31744074	21q22.1	NM_181621.3	NP_853652.1	-	A153D	0	0	-1	Missense	0.134	Type 2	NM_181621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31744163_C_G	KRTAP13-2	337959	21	31744163	31744163	21q22.1	NM_181621.3	NP_853652.1	rs2009546	G123G	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181621	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	30.469	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31744555_C_T	KRTAP13-2	337959	21	31744555	31744555	21q22.1	NM_181621.3	NP_853652.1	rs8129087	-	0.03	0.033	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31768806_C_A	KRTAP13-1	140258	21	31768806	31768806	21q22.1	NM_181599.2	NP_853630.2	-	G134G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31768847_G_A	KRTAP13-1	140258	21	31768847	31768847	21q22.1	NM_181599.2	NP_853630.2	rs151147550	R148H	0.001	0.003	0.58	Missense	0.006	Type 1	NM_181599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31768875_C_T	KRTAP13-1	140258	21	31768875	31768875	21q22.1	NM_181599.2	NP_853630.2	rs150271565	C157C	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31797728_C_A	KRTAP13-3	337960	21	31797728	31797728	21q22.1	NM_181622.1	NP_853653.1	-	R168I	0	0	0.01	Missense	0.939	Type 2	NM_181622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31798026_A_G	KRTAP13-3	337960	21	31798026	31798026	21q22.1	NM_181622.1	NP_853653.1	-	L69L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31798260_T_C	KRTAP13-3	337960	21	31798260	31798260	21q22.1	NM_181622.1	NP_853653.1	-	-	0	0.00009	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31802738_A_T	KRTAP13-4	284827	21	31802738	31802738	21q22.1	NM_181600.1	NP_853631.1	-	R49W	0	0	0.01	Missense	0.973	Type 2	NM_181600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31802759_T_C	KRTAP13-4	284827	21	31802759	31802759	21q22.1	NM_181600.1	NP_853631.1	rs149298552	W56R	0.003	0.002	0.03	Missense	0.998	Type 1	NM_181600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31802768_G_A	KRTAP13-4	284827	21	31802768	31802768	21q22.1	NM_181600.1	NP_853631.1	rs2226548	A59T	0.52	0.601	1	Missense	0	Type 1	NM_181600	-	100	64.706	-	98.113	44.444	-	96.296	100	54.286	100	-	74.074	44.828	33.333	52.083	100	50	48.148	67.857	51.064	64.516	51.22	100	40	-	-	69.565	69.697	100	100	39.13	-	-	100	61.224	62.963	100	100	100	100	100	38.235	-	21.739	100	-	100	69.231	-	-	100	100	48.78	100	100	100	83.333	-	72.727
chr21:31802787_G_T	KRTAP13-4	284827	21	31802787	31802787	21q22.1	NM_181600.1	NP_853631.1	-	C65F	0	0	0.02	Missense	0.702	Type 2	NM_181600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31803006_C_T	KRTAP13-4	284827	21	31803006	31803006	21q22.1	NM_181600.1	NP_853631.1	-	A138V	0	0	0.13	Missense	0.065	Type 2	NM_181600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31803054_G_A	KRTAP13-4	284827	21	31803054	31803054	21q22.1	NM_181600.1	NP_853631.1	rs999597	R154H	0.02	0.024	0.1	Missense	0.371	Type 1	NM_181600	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31812772_C_A	KRTAP15-1	254950	21	31812772	31812772	21q22.1	NM_181623.1	NP_853654.1	rs2832873	L43M	0.53	0.603	0.03	Missense	0.381	Type 1	NM_181623	-	100	45.455	-	100	44.444	-	100	100	58.065	100	-	49.231	38.095	40	55.882	100	-	49.206	68.966	42.683	42.308	44.898	100	37.5	-	-	50	72.5	100	100	38.776	-	-	100	50.442	49.18	100	100	100	100	100	32.609	100	32	98.936	-	100	58.824	100	53.333	100	98.765	40.323	100	100	100	44	-	38.298
chr21:31812828_C_T	KRTAP15-1	254950	21	31812828	31812828	21q22.1	NM_181623.1	NP_853654.1	rs35857034	C61C	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181623	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	42.857	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr21:31852450_C_T	KRTAP19-1	337882	21	31852450	31852450	21q22.1	NM_181607.1	NP_853638.1	rs34407570	G63R	0.01	0.017	-1	Missense	0.572	Type 1	NM_181607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31859484_G_C	KRTAP19-2	337969	21	31859484	31859484	21q22.1	NM_181608.1	NP_853639.1	rs141184416	-	0.001	0.002	-1	Downstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31859677_G_A	KRTAP19-2	337969	21	31859677	31859677	21q22.1	NM_181608.1	NP_853639.1	rs6516970	-	0.53	0.59	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	100	34.694	-	100	37.838	-	100	100	52.381	100	-	49.02	68.966	50.82	44.737	100	66.667	45	70.968	100	50	55.319	100	39.024	-	-	45.714	71.429	100	100	36.17	-	-	-	65.079	58.824	100	100	-	100	100	31.25	100	42.466	100	-	100	55.556	100	50	100	100	35.849	100	100	100	-	-	34.091
chr21:31859678_C_T	KRTAP19-2	337969	21	31859678	31859678	21q22.1	NM_181608.1	NP_853639.1	rs112677220	-	0.01	0.017	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31864088_C_T	KRTAP19-3	337970	21	31864088	31864088	21q22.1	NM_181609.3	NP_853640.1	-	G63E	0	0	-1	Missense	0.602	Type 2	NM_181609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31864093_G_T	KRTAP19-3	337970	21	31864093	31864093	21q22.1	NM_181609.3	NP_853640.1	-	G61G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-
chr21:31864263_C_A	KRTAP19-3	337970	21	31864263	31864263	21q22.1	NM_181609.3	NP_853640.1	rs75692404	G5C	0.01	0.017	-1	Missense	0.419	Type 1	NM_181609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31864307_T_G	KRTAP19-3	337970	21	31864307	31864307	21q22.1	NM_181609.3	NP_853640.1	rs2298436	-	0.12	0.057	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	39.683	100	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	29.167	41.538	-	-	-	-	-	-	37.5	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	52.381	-	-
chr21:31869210_C_T	KRTAP19-4	337971	21	31869210	31869210	21q22.1	NM_181610.1	NP_853641.1	rs112505623	E73E	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181610	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31869286_T_C	KRTAP19-4	337971	21	31869286	31869286	21q22.1	NM_181610.1	NP_853641.1	rs2298437	Y48C	0.57	0.635	-1	Missense	0.265	Type 1	NM_181610	-	100	34.197	-	98.942	44.444	-	100	100	49.275	98.81	-	48.913	98.851	44.156	38.655	100	53.846	42.466	47.458	37.864	43.836	37.838	100	44.444	-	-	43.939	74.074	100	100	35.632	-	-	-	52.632	66.129	100	100	100	95	100	28.09	100	31.746	43.636	-	100	62.162	100	47.5	96.875	99.219	48.913	100	100	96.85	-	-	47.059
chr21:31869460_C_A	KRTAP19-4	337971	21	31869460	31869460	21q22.1	NM_181610.1	NP_853641.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31874240_T_C	KRTAP19-5	337972	21	31874240	31874240	21q22.1	NM_181611.1	NP_853642.1	rs117415039	S57G	0	0	-1	Missense	0.273	Type 1	NM_181611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	-	-	-	-	-	28.767	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31874241_G_T	KRTAP19-5	337972	21	31874241	31874241	21q22.1	NM_181611.1	NP_853642.1	rs150340950	R56R	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.704	-	-	-	-	-	28.378	30.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31913982_*_-G	KRTAP19-6	337973	21	31913982	31913982	21q22.1	NM_181612.2	NP_853643.1	rs146186553	F57fs	0.76	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_181612	-	100	42.045	-	100	51.02	100	100	100	100	100	31.034	36.986	100	46.875	43.158	100	-	100	64.444	42.222	50	38.636	100	100	-	35.526	40	58.824	100	100	34.783	-	-	-	54.795	100	100	100	100	100	100	36.957	100	34.211	100	-	93.333	47.059	100	44.444	100	100	50	100	100	100	40	-	37.838
chr21:31914000_T_A	KRTAP19-6	337973	21	31914000	31914000	21q22.1	NM_181612.2	NP_853643.1	rs1023364	G51G	0.73	0.734	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181612	-	100	41.176	-	100	49.123	100	100	100	100	100	27.119	36.364	100	40.625	39.806	100	33.333	100	67.347	41.818	46.341	43.902	100	100	24.719	39.759	48.387	58.824	100	100	30.357	22.368	29.524	-	60.465	100	100	100	100	100	100	35.417	100	35.211	100	-	93.333	47.826	100	37.143	100	100	46.575	100	100	100	38.462	-	51.22
chr21:31914027_G_A	KRTAP19-6	337973	21	31914027	31914027	21q22.1	NM_181612.2	NP_853643.1	-	G42G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31933597_G_A	KRTAP19-7	337974	21	31933597	31933597	21q22.1	NM_181614.1	NP_853645.1	rs151076773	S4S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	95	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31970995_C_A	KRTAP6-2	337967	21	31970995	31970995	21q22.1	NM_181604.1	NP_853635.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31973405_C_T	KRTAP22-1	337979	21	31973405	31973405	21q22.1	NM_181620.1	NP_853651.1	rs198914	-	0.25	0.229	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	58.537	100	-	64	-	-	-	-	-	55.556	41.176	-	66.667	61.667	-	44.444	-	21.875	34.783	-	-	-	-	65.714	48.276	45.833	-	-	-	100	57.778	60.656	100	24.444	-	-	-	-	-	-	30.769	44.444	52.174	-	100	-	41.176	-	44.444	-	-	-	-	-	-	69.231	100	-
chr21:31973516_T_A	KRTAP22-1	337979	21	31973516	31973516	21q22.1	NM_181620.1	NP_853651.1	rs198915	L26H	0.82	0.889	-1	Missense	0.262	Type 1	NM_181620	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	51.613	100	100	100	100	100	34.091	59.091	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	73.333	100	100	100	100	100	100	100	100	46.809	100	100	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	40	100	100
chr21:31973525_A_G	KRTAP22-1	337979	21	31973525	31973525	21q22.1	NM_181620.1	NP_853651.1	rs724849	Y29C	0.02	0.037	-1	Missense	0.413	Type 1	NM_181620	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	100	-	35.714	-	-	-
chr21:31986062_G_A	KRTAP6-1	337966	21	31986062	31986062	21q22.1	NM_181602.1	NP_853633.1	-	R54R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_181602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31986069_C_A	KRTAP6-1	337966	21	31986069	31986069	21q22.1	NM_181602.1	NP_853633.1	-	G52V	0	0	-1	Missense	0.435	Type 2	NM_181602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-
chr21:31986097_G_A	KRTAP6-1	337966	21	31986097	31986097	21q22.1	NM_181602.1	NP_853633.1	rs74914596	R43C	0.03	0.035	-1	Missense	0.403	Type 1	NM_181602	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:31988796_A_T	KRTAP20-1	337975	21	31988796	31988796	21q22.1	NM_181615.1	NP_853646.1	rs116971075	Y8F	0.03	0.041	-1	Missense	0.269	Type 1	NM_181615	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-
chr21:32007605_A_G	KRTAP20-2	337976	21	32007605	32007605	21q22.1	NM_181616.1	NP_853647.1	-	Y8C	0	0.00009	-1	Missense	0.295	Type 1	NM_181616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32007692_G_C	KRTAP20-2	337976	21	32007692	32007692	21q22.1	NM_181616.1	NP_853647.1	-	C37S	0	0	-1	Missense	0.197	Type 2	NM_181616	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32119249_A_G	KRTAP21-2	337978	21	32119249	32119249	21q22.1	NM_181617.1	NP_853648.1	-	-	0	0	-1	Downstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32119310_G_A	KRTAP21-2	337978	21	32119310	32119310	21q22.1	NM_181617.1	NP_853648.1	rs147814118	R71X	0.001	0.002	-1	Nonsense	0.254	Type 1	NM_181617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32119495_C_G	KRTAP21-2	337978	21	32119495	32119495	21q22.1	NM_181617.1	NP_853648.1	rs12053674	C9S	0.2	0.146	-1	Missense	0.282	Type 1	NM_181617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	42.105	-	-	17.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32119576_C_G	KRTAP21-2	337978	21	32119576	32119576	21q22.1	NM_181617.1	NP_853648.1	rs2833074	-	0.2	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	46.296	-	-	17.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32185327_A_G	KRTAP8-1	337879	21	32185327	32185327	21q22.1	NM_175857.3	NP_787053.1	rs7278128	-	0.16	0.107	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32253310_G_T	KRTAP11-1	337880	21	32253310	32253310	21q22.1	NM_175858.2	NP_787054.1	rs112534515	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	27.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32253513_A_T	KRTAP11-1	337880	21	32253513	32253513	21q22.1	NM_175858.2	NP_787054.1	rs9636845	C111S	0.18	0.067	-1	Missense	0.999	Type 1	NM_175858	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	34.783	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	54.286	-	-	41.667	-	-	-	-	-	31.818	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-
chr21:32253571_A_G	KRTAP11-1	337880	21	32253571	32253571	21q22.1	NM_175858.2	NP_787054.1	-	C91C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32253629_C_T	KRTAP11-1	337880	21	32253629	32253629	21q22.1	NM_175858.2	NP_787054.1	rs71321355	R72Q	0.12	0.168	-1	Missense	0	Type 1	NM_175858	-	70.455	65.254	-	-	-	-	-	-	48.101	43.931	-	-	-	-	-	17.949	60	54.545	-	-	50	-	-	46.512	100	-	-	75.362	46.154	-	100	-	-	-	-	-	100	25.926	-	-	41.176	48.315	53.846	-	55	-	-	59.259	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	52.083
chr21:32253666_A_T	KRTAP11-1	337880	21	32253666	32253666	21q22.1	NM_175858.2	NP_787054.1	-	C60S	0	0	-1	Missense	0.165	Type 2	NM_175858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32253710_G_A	KRTAP11-1	337880	21	32253710	32253710	21q22.1	NM_175858.2	NP_787054.1	-	S45F	0	0	-1	Missense	0.995	Type 2	NM_175858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.918	-	-	-	-	-	55.556	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32410582_C_T	KRTAP19-8	728299	21	32410582	32410582	21q22.11	NM_001099219.1	NP_001092689.1	rs7279142	A61T	0.11	0.054	-1	Missense	0.109	Type 1	NM_001099219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32410619_A_G	KRTAP19-8	728299	21	32410619	32410619	21q22.11	NM_001099219.1	NP_001092689.1	rs2833198	C48C	0.21	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.423	-	-	-	-	-	-	-	-	32.911	-	100	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	56.25	-	-	-	96.552	-	100	100	-	56.098	-	-	-	-	-	-	100
chr21:32493031_A_G	TIAM1	7074	21	32493031	32493031	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs762194	G1477G	0.58	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003253	100	-	36.667	-	-	100	50	100	100	100	53.165	-	48.276	100	-	43.902	-	-	48.438	-	-	48.936	-	-	54.286	20.588	100	100	-	-	-	55.556	100	100	-	-	45	-	-	100	100	-	-	-	40.789	35.417	100	-	35	-	-	35.714	51.923	44.444	-	27.778	58.333	-	100	80.645
chr21:32493063_G_T	TIAM1	7074	21	32493063	32493063	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	P1467T	0	0	0.07	Missense	0.73	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32496820_C_T	TIAM1	7074	21	32496820	32496820	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs148777323	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32496994_C_T	TIAM1	7074	21	32496994	32496994	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	K1384K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32499473_A_G	TIAM1	7074	21	32499473	32499473	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs2070410	-	0.61	0.554	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	40	-	83.673	44.776	68.293	98.113	100	100	45.752	61.017	40	100	-	50.833	-	-	-	-	34.118	-	100	63.333	43.636	-	100	100	-	43.243	-	77.551	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	60	46.296	47.475	100	100	37.037	100	100	43.243	51.765	39.437	100	56.522	72.34	-	100	100
chr21:32502565_C_T	TIAM1	7074	21	32502565	32502565	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	T1337T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32508288_*_-C	TIAM1	7074	21	32508288	32508288	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	L1282fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32513485_C_A	TIAM1	7074	21	32513485	32513485	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	G1242V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32526601_G_T	TIAM1	7074	21	32526601	32526601	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	I1045I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32526659_C_T	TIAM1	7074	21	32526659	32526659	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	G1026E	0	0	0.11	Missense	0.007	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	22.449	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32526668_T_A	TIAM1	7074	21	32526668	32526668	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs75483199	D1023V	0.01	0.016	0.07	Missense	0.011	Type 1	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32526758_G_T	TIAM1	7074	21	32526758	32526758	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs78007898	-	0.1	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	73.684	-	-	-	53.846	-	-	-	33.333	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32554909_G_T	TIAM1	7074	21	32554909	32554909	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	L906M	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32567583_C_G	TIAM1	7074	21	32567583	32567583	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs16987932	Q844H	0.04	0.055	0.17	Missense	0.033	Type 1	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32582559_C_A	TIAM1	7074	21	32582559	32582559	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32585701_C_T	TIAM1	7074	21	32585701	32585701	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs74771235	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32585809_C_T	TIAM1	7074	21	32585809	32585809	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs2244187	-	0.29	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	100	59.259	-	52.5	-	43.75	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	100	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32595927_G_C	TIAM1	7074	21	32595927	32595927	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs185193787	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32598240_G_A	TIAM1	7074	21	32598240	32598240	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs146784461	N537N	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003253	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32617876_C_T	TIAM1	7074	21	32617876	32617876	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	A504A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32624325_C_A	TIAM1	7074	21	32624325	32624325	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	G382W	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32624326_C_G	TIAM1	7074	21	32624326	32624326	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	Q381H	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32638549_C_A	TIAM1	7074	21	32638549	32638549	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs2070417	G247V	0.16	0.068	0.03	Missense	0.988	Type 1	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	49.438	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	33.607	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32638550_C_T	TIAM1	7074	21	32638550	32638550	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs2070418	G247R	0.16	0.07	0.03	Missense	0.988	Type 1	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	49.451	-	47.706	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	36.752	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32638642_G_A	TIAM1	7074	21	32638642	32638642	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs144185073	T216M	0	0.00019	0.08	Missense	0.077	Type 1	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32638963_G_A	TIAM1	7074	21	32638963	32638963	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	rs34882418	T109I	0.005	0.012	0	Missense	0.303	Type 1	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:32639225_C_A	TIAM1	7074	21	32639225	32639225	21q22.11	NM_003253.2	NP_003244.2	-	G22W	0	0	0	Missense	0.665	Type 2	NM_003253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33032143_T_C	SOD1	6647	21	33032143	33032143	21q22.11	NM_000454.4	NP_000445.1	-	F21L	0	0	0.14	Missense	0.996	Type 2	NM_000454	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33043972_C_A	SCAF4	57466	21	33043972	33043972	21q22.1	NM_001145444.1	NP_001138917.1	-	D1047Y	0	0	0	Missense	0.782	Type 2	NM_001145444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33044378_G_A	SCAF4	57466	21	33044378	33044378	21q22.1	NM_001145444.1	NP_001138917.1	rs73201505	G911G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33044408_A_G	SCAF4	57466	21	33044408	33044408	21q22.1	NM_001145444.1	NP_001138916.1	rs73201506	V901V	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	47.826	-	-	-	-	-	-
chr21:33044599_G_T	SCAF4	57466	21	33044599	33044599	21q22.1	NM_001145444.1	NP_001138916.1	-	R838R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-
chr21:33057847_G_C	SCAF4	57466	21	33057847	33057847	21q22.1	NM_020706.2	NP_001138916.1	rs191306091	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33058040_G_C	SCAF4	57466	21	33058040	33058040	21q22.1	NM_020706.2	NP_001138916.1	rs181372986	P669A	0.001	0.00009	0.14	Missense	0.759	Type 1	NM_001145444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33063104_C_T	SCAF4	57466	21	33063104	33063104	21q22.1	NM_020706.2	NP_001138916.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33064166_G_A	SCAF4	57466	21	33064166	33064166	21q22.1	NM_020706.2	NP_065757.1	-	S549S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33064665_A_C	SCAF4	57466	21	33064665	33064665	21q22.1	NM_020706.2	NP_065757.1	-	I522M	0	0	0	Missense	0.471	Type 2	NM_001145444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33065598_T_C	SCAF4	57466	21	33065598	33065598	21q22.1	NM_020706.2	NP_065757.1	rs7278895	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33068937_C_A	SCAF4	57466	21	33068937	33068937	21q22.1	NM_020706.2	NP_001138917.1	rs78537042	V287L	0.03	0.06	0.29	Missense	0.008	Type 1	NM_001145444	-	25	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33068962_T_C	SCAF4	57466	21	33068962	33068962	21q22.1	NM_020706.2	NP_001138917.1	rs7280330	A278A	0.15	0.186	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145444	-	83.333	-	100	-	55.172	70	-	-	-	-	79.31	46.875	50	54.167	48.485	-	-	-	-	-	-	25	-	-	81.579	-	-	76.667	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	48.78	-	-	-	-	-	57.143	57.895	-	-	100	-	-	-	33.333
chr21:33068965_G_A	SCAF4	57466	21	33068965	33068965	21q22.1	NM_020706.2	NP_001138917.1	rs147439688	A277A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-
chr21:33074050_A_C	SCAF4	57466	21	33074050	33074050	21q22.1	NM_001145445.1	NP_001138917.1	rs73201525	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.203	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	57.778	51.613	-	-	-	-	-	-
chr21:33074633_A_G	SCAF4	57466	21	33074633	33074633	21q22.1	NM_001145445.1	NP_001138917.1	rs2202128	I112I	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145444	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	54.167	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80.769	-	-	-	-
chr21:33076087_A_T	SCAF4	57466	21	33076087	33076087	21q22.1	NM_001145444.1	NP_001138917.1	-	S89S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33076188_G_T	SCAF4	57466	21	33076188	33076188	21q22.1	NM_001145444.1	NP_001138917.1	-	R56R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33296818_G_T	HUNK	30811	21	33296818	33296818	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	-	K100N	0	0	0.13	Missense	0.184	Type 2	NM_014586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33296950_T_C	HUNK	30811	21	33296950	33296950	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	rs55847614	P144P	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33331113_G_T	HUNK	30811	21	33331113	33331113	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr21:33331126_C_T	HUNK	30811	21	33331126	33331126	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	rs116407344	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.708	-	-	66.019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33340691_C_G	HUNK	30811	21	33340691	33340691	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	rs151335141	P335R	0	0.00009	0.05	Missense	0.658	Type 1	NM_014586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33355827_C_T	HUNK	30811	21	33355827	33355827	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33368188_T_C	HUNK	30811	21	33368188	33368188	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	rs2070371	L471L	0.7	0.745	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014586	100	100	39.683	100	33.333	100	40	100	100	100	100	100	66.667	34.615	100	100	90.909	54.545	100	27.273	100	51.064	100	65.385	69.767	100	100	31.579	-	47.826	41.379	100	100	100	100	100	100	100	78.947	100	100	46.341	100	100	47.458	100	-	100	100	100	52.941	44.444	100	48.148	100	100	100	100	-	100
chr21:33370900_T_C	HUNK	30811	21	33370900	33370900	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	rs9305483	S516S	0.62	0.621	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014586	100	44.828	-	100	29.252	100	-	100	100	100	100	100	51.389	55.738	42.029	100	90.244	56.25	100	31.25	100	50	40.789	50	41.071	100	39.362	56.098	-	56.25	-	28	34.568	24.779	100	59.615	100	100	63.636	100	100	59.259	63.158	100	69.118	100	-	100	100	100	42.105	53.571	45.455	40.541	100	100	100	100	-	38.333
chr21:33370957_G_A	HUNK	30811	21	33370957	33370957	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	rs61734757	P535P	0.03	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33370986_C_T	HUNK	30811	21	33370986	33370986	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	-	T545I	0	0.00019	0.46	Missense	0.001	Type 1	NM_014586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33371123_C_T	HUNK	30811	21	33371123	33371123	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	rs10775648	R591C	0.21	0.176	0.02	Missense	0.898	Type 1	NM_014586	-	33.333	-	100	-	-	-	100	-	-	54.545	97.872	50	-	-	-	-	43.478	46.667	-	-	52.632	-	54.054	42.424	26.374	47.945	-	-	-	-	-	45.455	32.609	100	-	100	100	75	-	100	-	-	-	-	49.505	-	100	52.632	100	-	-	54.667	-	-	-	100	-	-	-
chr21:33371133_C_T	HUNK	30811	21	33371133	33371133	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	-	S594F	0	0	0	Missense	0.813	Type 2	NM_014586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33371295_T_C	HUNK	30811	21	33371295	33371295	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	rs56240027	M648T	0.001	0.002	1	Missense	0.001	Type 1	NM_014586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-
chr21:33371508_C_T	HUNK	30811	21	33371508	33371508	21q22.1	NM_014586.1	NP_055401.1	rs2073360	-	0.18	0.158	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56.452	-	-	-	26.923	100	100	-	47.727	23.529	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	40	-	-	100	47.059	-	-	-	-
chr21:33642792_G_A	MIS18A	54069	21	33642792	33642792	21q22.11	NM_018944.2	NP_061817.1	rs61737940	Y150Y	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33647160_G_A	MIS18A	54069	21	33647160	33647160	21q22.11	NM_018944.2	NP_061817.1	-	R128C	0	0.00019	0.1	Missense	0.022	Type 1	NM_018944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-
chr21:33678976_G_T	MRAP	56246	21	33678976	33678976	21q22.1	NM_178817.3	NP_848932.1	rs17855142	V44V	0.03	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.143	-	-	-	-	-	71.25	56.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33678992_G_A	MRAP	56246	21	33678992	33678992	21q22.1	NM_178817.3	NP_848932.1	rs75858661	V50M	0.01	0.014	-1	Missense	0.25	Type 1	NM_178817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33684178_C_G	MRAP	56246	21	33684178	33684178	21q22.1	NM_178817.3	NP_848932.1	rs17855143	T130T	0.03	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	60	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33785196_C_T	EVA1C	59271	21	33785196	33785196	21q22.11	NM_058187.3	NP_478067.2	-	T12M	0	0	0.01	Missense	0.014	Type 2	NM_058187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33785306_C_T	EVA1C	59271	21	33785306	33785306	21q22.11	NM_058187.3	NP_478067.2	-	L49F	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_058187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33785343_G_A	EVA1C	59271	21	33785343	33785343	21q22.11	NM_058187.3	NP_478067.2	rs76961987	-	0.21	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	66.667	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33830006_G_A	EVA1C	59271	21	33830006	33830006	21q22.11	NM_058187.3	NP_478067.2	rs55878843	L153L	0.03	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058187	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33867527_G_T	EVA1C	59271	21	33867527	33867527	21q22.11	NM_058187.3	NP_478067.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33887131_G_A	EVA1C	59271	21	33887131	33887131	21q22.11	NM_058187.3	NP_478067.2	rs3177478	P319P	0.49	0.368	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058187	-	42.308	-	-	28.037	-	100	-	100	-	57.364	98.387	37.838	40.476	-	50.943	-	-	48.276	64.912	39.683	35.714	44.776	-	-	75.258	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	63.83	-	48.148	-	100	-	-	-	39.744	-	-	-	45.455	-	44.444	28.125	100	-	-	50	-	-	-	-
chr21:33949056_A_G	TCP10L	140290	21	33949056	33949056	21q22.11	NM_144659.5	NP_653260.1	rs2833909	-	0.05	0.08	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	49.664	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	66.667	-	-	-	-	30.189	100	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33949059_G_A	TCP10L	140290	21	33949059	33949059	21q22.11	NM_144659.5	NP_653260.1	rs7520	-	0.47	0.507	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	27.857	59.701	36.364	-	100	47.458	100	27.869	100	100	-	100	82.353	-	100	-	58.14	-	100	-	-	-	-	-	38.71	-	33.333	66.129	-	-	-	-	100	100	58.824	100	100	100	-	100	35.577	100	-	-	-	-	-	100	100	40	-	56.667	100	-	100	-
chr21:33949196_T_G	TCP10L	140290	21	33949196	33949196	21q22.11	NM_144659.5	NP_653260.1	-	K179T	0	0	0.01	Missense	0.68	Type 2	NM_144659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33951180_A_C	TCP10L	140290	21	33951180	33951180	21q22.11	NM_144659.5	NP_653260.1	rs117060687	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33956579_T_C	TCP10L	140290	21	33956579	33956579	21q22.11	NM_144659.5	NP_653260.1	rs2017816	K12K	0.41	0.423	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144659	-	-	-	-	36	50	-	-	92.308	43.243	100	26.19	100	44.118	-	100	100	-	100	-	22.222	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	24	72.414	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	25.316	97.059	-	-	66.667	-	-	100	100	36.957	-	30.769	100	-	100	-
chr21:33975515_C_T	C21orf59	56683	21	33975515	33975515	21q22.1	NM_021254.2	NP_067077.1	rs61735781	V208M	0.004	0.005	0.01	Missense	0.296	Type 1	NM_021254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33975516_G_A	C21orf59	56683	21	33975516	33975516	21q22.1	NM_021254.2	NP_067077.1	-	Y207Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33975645_C_A	C21orf59	56683	21	33975645	33975645	21q22.1	NM_021254.2	NP_067077.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:33980042_G_C	C21orf59	56683	21	33980042	33980042	21q22.1	NM_021254.2	NP_067077.1	rs140374402	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34003929_*_+GTATTA	SYNJ1	8867	21	34003929	34003929	21q22.2	NM_003895.3	NP_982271.2	-	V1319delinsVNT	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001160306	-	-	37.037	-	18.349	21.429	-	-	-	35.897	22.772	93.548	100	-	-	100	77.778	-	100	-	26.562	32.258	100	-	44	100	100	-	-	25	100	48.276	100	100	100	-	41.176	100	100	100	100	100	-	-	-	32.911	100	-	-	-	32.258	100	100	38	-	31.579	100	-	100	-
chr21:34011292_C_T	SYNJ1	8867	21	34011292	34011292	21q22.2	NM_001160306.1	NP_003886.3	-	E1234K	0	0	0.01	Missense	0.021	Type 2	NM_001160306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34011412_G_A	SYNJ1	8867	21	34011412	34011412	21q22.2	NM_001160302.1	NP_001153778.1	rs2230766	L1194L	0.05	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160306	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	46.429	-	-	61.111	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34011444_C_A	SYNJ1	8867	21	34011444	34011444	21q22.2	NM_203446.2	NP_001153774.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34014283_C_A	SYNJ1	8867	21	34014283	34014283	21q22.2	NM_203446.2	NP_982271.2	rs2833929	-	0.28	0.287	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	41.026	57.143	-	-	27.451	-	-	30	-	39.535	-	50	-	-	-	51.613	-	-	-	-	50	23.529	24	-	-	63.415	-	-	100	100	41.176	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	100	54.286	-	-	-	55.556	-	-	-
chr21:34015691_C_A	SYNJ1	8867	21	34015691	34015691	21q22.2	NM_001160306.1	NP_003886.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34018828_G_A	SYNJ1	8867	21	34018828	34018828	21q22.2	NM_001160302.1	NP_001153778.1	-	S1036F	0	0	0	Missense	0.906	Type 2	NM_001160306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34038836_G_A	SYNJ1	8867	21	34038836	34038836	21q22.2	NM_203446.2	NP_001153774.1	-	S615F	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001160306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34038871_C_T	SYNJ1	8867	21	34038871	34038871	21q22.2	NM_203446.2	NP_982271.2	-	Q603Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34050940_*_-A	SYNJ1	8867	21	34050940	34050940	21q22.2	NM_001160306.1	NP_003886.3	-	-	0.42	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34050941_*_-TA	SYNJ1	8867	21	34050941	34050942	21q22.2	NM_001160302.1	NP_001153778.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34053961_T_A	SYNJ1	8867	21	34053961	34053961	21q22.2	NM_203446.2	NP_001153774.1	rs844988	-	0.08	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	30	-	-	55.556	-	-	59.574	72.093	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-
chr21:34059352_T_C	SYNJ1	8867	21	34059352	34059352	21q22.2	NM_203446.2	NP_982271.2	rs2254562	K295R	0.29	0.298	0.04	Missense	0.721	Type 1	NM_001160302	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	33.333	57.143	-	-	52.5	-	-	33.333	-	63.636	-	45.455	-	-	-	40	-	36.364	-	56.25	56.25	26.316	-	-	-	81.579	-	-	100	-	72.727	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	100	100	-	-	42.857	85.714	-	-	-
chr21:34072139_T_C	SYNJ1	8867	21	34072139	34072139	21q22.2	NM_001160306.1	NP_003886.3	rs76502784	-	0.04	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	80.952	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34099201_C_T	SYNJ1	8867	21	34099201	34099201	21q22.2	NM_001160302.1	NP_001153778.1	rs61750221	A2A	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593
chr21:34110542_A_G	PAXBP1	94104	21	34110542	34110542	21q21.3	NM_013329.3	NP_057715.2	-	I808T	0	0	-1	Missense	0.972	Type 2	NM_016631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34117077_*_-AAA	PAXBP1	94104	21	34117077	34117079	21q21.3	NM_016631.3	NP_057715.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34120831_G_A	PAXBP1	94104	21	34120831	34120831	21q21.3	NM_016631.3	NP_057715.2	rs143526654	L634L	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34123288_C_A	PAXBP1	94104	21	34123288	34123288	21q21.3	NM_013329.3	NP_057715.2	-	G555C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_013329	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34128717_G_A	PAXBP1	94104	21	34128717	34128717	21q21.3	NM_013329.3	NP_057715.2	rs7279405	-	0.6	0.644	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	21.739	40	-	100	100	-	-	100	45.833	100	91.304	100	-	43.478	100	81.25	-	100	-	34.568	100	100	-	-	100	100	-	25.581	56.25	100	81.818	100	100	100	-	60	100	100	100	95	100	-	44.444	-	45.631	100	-	50	-	38.889	100	100	40	-	54.545	100	-	100	-
chr21:34133365_C_T	PAXBP1	94104	21	34133365	34133365	21q21.3	NM_016631.3	NP_057715.2	rs111951332	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	100	-	53.785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-
chr21:34166190_A_T	C21orf62	56245	21	34166190	34166190	21q22.11	NM_001162495.2	NP_001155967.2	rs74617086	F181L	0	0	-1	Missense	-1	Type 1	NM_001162496	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:34166291_T_C	C21orf62	56245	21	34166291	34166291	21q22.11	NM_001162495.2	NP_001155967.2	-	S148G	0	0.0001	-1	Missense	0	Type 1	NM_001162496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34166343_C_T	C21orf62	56245	21	34166343	34166343	21q22.11	NM_019596.5	NP_001155967.2	rs2231390	E130E	0.77	0.713	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001162496	100	51.923	28.155	100	98.969	-	100	100	100	100	49.686	100	52.252	100	100	40.323	-	100	50.725	98.438	100	100	-	100	100	61.111	35	100	100	35.484	37.931	31.25	31.579	32.283	100	100	100	-	-	100	100	41.463	100	36.364	100	100	-	100	29.787	100	43.182	100	100	45.872	100	100	61.842	100	-	100
chr21:34166379_A_C	C21orf62	56245	21	34166379	34166379	21q22.11	NM_019596.5	NP_001155967.2	-	A118A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001162496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34166630_T_C	C21orf62	56245	21	34166630	34166630	21q22.11	NM_019596.5	NP_062542.5	rs187866892	T35A	0.001	0.001	-1	Missense	0.071	Type 1	NM_001162496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34399328_C_T	OLIG2	10215	21	34399328	34399328	21q22.11	NM_005806.3	NP_005797.1	-	A53V	0	0	0.02	Missense	0.172	Type 2	NM_005806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34399401_A_G	OLIG2	10215	21	34399401	34399401	21q22.11	NM_005806.3	NP_005797.1	rs762178	S77S	0.45	0.556	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005806	100	100	-	-	28.571	100	100	-	100	100	100	42.857	54.545	100	42.424	-	-	-	100	-	100	-	100	43.75	57.143	-	-	-	30	-	100	34.783	-	-	-	100	100	100	-	-	-	42.857	100	-	-	100	-	-	40	-	33.333	44.444	100	32.432	100	-	20.339	-	100	-
chr21:34614250_T_C	IFNAR2	3455	21	34614250	34614250	21q22.11	NM_000874.3	NP_000865.2	rs2229207	F8S	0.12	0.076	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_000874	-	-	-	-	-	42.991	33.962	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-
chr21:34614255_T_G	IFNAR2	3455	21	34614255	34614255	21q22.11	NM_000874.3	NP_997467.1	rs1051393	F10V	0.38	0.269	0.87	Missense	0	Type 1	NM_000874	-	-	41.711	-	-	43.519	100	-	100	-	100	41.25	100	34.146	-	-	-	42.105	53.75	32.394	100	100	-	-	-	20	-	-	-	74.194	70.968	-	-	-	-	-	-	100	64.286	-	100	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	40.351	-	50.781	63.043	-	32	100	66.667	100	62.5
chr21:34617213_T_C	IFNAR2	3455	21	34617213	34617213	21q22.11	NM_000874.3	NP_997467.1	rs2834158	-	0.62	0.731	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	61.364	100	100	54.902	-	100	-	100	-	58.065	-	40	100	100	100	50	45.098	53.191	-	-	100	100	100	75.439	100	100	100	41.176	42.857	100	100	100	100	100	100	-	25	100	-	100	70.37	100	100	100	100	94.444	100	100	42.857	100	52.083	33.333	100	33.333	-	75	-	38.889
chr21:34617247_*_-TCT	IFNAR2	3455	21	34617247	34617249	21q22.11	NM_207585.1	NP_997467.1	rs17860187	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	100	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.077	-	-	-	-	-	-
chr21:34625019_A_G	IFNAR2	3455	21	34625019	34625019	21q22.11	NM_207585.1	NP_997467.1	-	D198G	0.001	0.00019	0.08	Missense	0.998	Type 1	NM_000874	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34635054_*_+T	IFNAR2	3455	21	34635054	34635054	21q22.11	NM_207585.1	NP_997467.1	rs3216172	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	38.71	100	-	100	-	100	31.034	100	-	-	-	-	-	43.478	-	100	100	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	72.727	72.414	-	-	-	100	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	61.29	-	-	100	-	100	-
chr21:34635065_C_T	IFNAR2	3455	21	34635065	34635065	21q22.11	NM_207585.1	NP_997467.1	rs9984273	-	0.75	0.657	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	75	100	-	100	100	100	100	100	55.556	100	36.667	100	58.824	-	38.298	100	-	41.379	100	100	100	-	47.368	30.769	100	100	100	78.947	-	100	100	100	96.429	-	62.963	100	100	87.5	-	100	-	100	-	-	47.222	-	-	-	-	100	-	100	62.5	100	-	100	-	100	38.095
chr21:34635568_C_T	IFNAR2	3455	21	34635568	34635568	21q22.11	NM_207585.1	NP_997468.1	-	D437D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34635677_G_A	IFNAR2	3455	21	34635677	34635677	21q22.11	NM_207585.1	NP_997468.1	-	G474R	0	0	0.4	Missense	0.859	Type 2	NM_207585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34640788_A_G	IL10RB	3588	21	34640788	34640788	21q22.11	NM_000628.4	NP_000619.3	rs2834167	K47E	0.35	0.214	0.06	Missense	0.468	Type 1	NM_000628	-	-	-	100	66.234	40	63.333	94.118	100	-	100	19.608	36.538	-	-	-	83.333	66.667	-	96.774	100	100	-	-	42.553	-	57.895	46.667	-	-	-	-	60	48.684	-	59.574	-	100	47.368	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	63.636	-	36.842	100	-
chr21:34640796_C_A	IL10RB	3588	21	34640796	34640796	21q22.11	NM_000628.4	NP_000619.3	-	N49K	0	0	0.01	Missense	0.463	Type 2	NM_000628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34652102_C_T	IL10RB	3588	21	34652102	34652102	21q22.11	NM_000628.4	NP_000619.3	-	S126F	0	0	0.04	Missense	0.549	Type 2	NM_000628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34652114_G_A	IL10RB	3588	21	34652114	34652114	21q22.11	NM_000628.4	NP_000619.3	-	R130H	0	0	0.31	Missense	0.358	Type 2	NM_000628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-
chr21:34668492_T_G	IL10RB	3588	21	34668492	34668492	21q22.11	NM_000628.4	NP_000619.3	-	L270V	0	0	0.01	Missense	0.588	Type 2	NM_000628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34707808_T_G	IFNAR1	3454	21	34707808	34707808	21q22.11	NM_000629.2	NP_000620.2	rs2243592	-	0.37	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	71.429	-	-	100	100	-	50	100	-	100	75	-	-	-	40	-	-	55.556	40	77.778	54.545	-	-	-	-	-	69.565	58.065	100	-	50	100	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	100	-	100	-
chr21:34707851_*_-CTC	IFNAR1	3454	21	34707851	34707853	21q22.11	NM_000629.2	NP_000620.2	-	33_34del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:34715699_G_C	IFNAR1	3454	21	34715699	34715699	21q22.11	NM_000629.2	NP_000620.2	rs2257167	V168L	0.21	0.144	0.28	Missense	0.898	Type 1	NM_000629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	57.143	-	-	100	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	59.091	-	-	-	44.444	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-
chr21:34721527_G_A	IFNAR1	3454	21	34721527	34721527	21q22.11	NM_000629.2	NP_000620.2	rs17875833	V307I	0.001	0.001	0	Missense	0.033	Type 1	NM_000629	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34726127_T_A	IFNAR1	3454	21	34726127	34726127	21q22.11	NM_000629.2	NP_000620.2	rs2856973	-	0.85	0.782	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	69.444	-	100	100	77.778	100	-	-	43.678	96.875	100	29.412	50	100	-	100	100	100	100	100	100	65	44.118	100	47.826	100	100	41.667	100	53.571	29.167	37.255	-	100	24.59	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	45	73.333	100	100	100	-	30	-	-	100
chr21:34787294_C_G	IFNGR2	3460	21	34787294	34787294	21q22.11	NM_005534.3	NP_005525.2	rs4986958	T58R	0.03	0.054	0.08	Missense	0.548	Type 1	NM_005534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34787312_A_G	IFNGR2	3460	21	34787312	34787312	21q22.11	NM_005534.3	NP_005525.2	rs9808753	Q64R	0.26	0.169	0.83	Missense	0.004	Type 1	NM_005534	-	-	55.714	-	-	40.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	28.889	-	100	61.728	-	-	-	59.477	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	40	100	-	-	-	-	-	44.805	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34793888_C_T	IFNGR2	3460	21	34793888	34793888	21q22.11	NM_005534.3	NP_005525.2	rs139212989	A103V	0	0.001	0.22	Missense	0.019	Type 1	NM_005534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34799350_C_G	IFNGR2	3460	21	34799350	34799350	21q22.11	NM_005534.3	NP_005525.2	rs11910627	-	0.84	0.757	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	60.87	100	70.833	100	100	100	-	61.29	-	90.625	100	50	-	100	50	68.75	53.571	100	51.064	51.613	100	100	100	36.842	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	73.214	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	-	27.778	100	100	100
chr21:34804587_A_T	IFNGR2	3460	21	34804587	34804587	21q22.11	NM_005534.3	NP_005525.2	-	N222I	0	0	0.05	Missense	0.984	Type 2	NM_005534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34805020_G_A	IFNGR2	3460	21	34805020	34805020	21q22.11	NM_005534.3	NP_005525.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34809255_C_T	IFNGR2	3460	21	34809255	34809255	21q22.11	NM_005534.3	NP_005525.2	-	L334F	0	0	0.09	Missense	0.707	Type 2	NM_005534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34828050_C_T	TMEM50B	757	21	34828050	34828050	21q22.11	NM_006134.6	NP_006125.2	rs34327244	A139T	0.001	0.003	0.29	Missense	0.011	Type 1	NM_006134	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34837623_C_A	TMEM50B	757	21	34837623	34837623	21q22.11	NM_006134.6	NP_006125.2	rs2248820	-	0.66	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	83.333	72.973	100	-	100	50	100	-	55.172	-	95.652	52.273	50	-	58.182	-	63.636	33.333	23.077	-	-	100	31.579	100	-	-	-	26.667	-	100	100	-	-	-	62.921	-	-	100	100	-	-	100	-	56	100	100	100	25	100	41.176	62.5	57.576	53.846	100	-	-	100	100	36.364
chr21:34839414_A_C	TMEM50B	757	21	34839414	34839414	21q22.11	NM_006134.6	NP_006125.2	-	W39G	0	0.08	0	Missense	1	Type 1	NM_006134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34841114_A_G	TMEM50B	757	21	34841114	34841114	21q22.11	NM_006134.6	NP_006125.2	-	S27P	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_006134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34860757_*_-TTAAA	DNAJC28	54943	21	34860757	34860761	21q22.11	NM_001040192.1	NP_060303.2	rs71804651	314_315del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001040192	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	40.964	-	50	44.444	-	-	-	60.417	36.842	51.724	-	43.75	-	-	-	100	71.053	-	-	-	-	-	-	32.258	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	36.364	52.632	-	-	-	-	-	17.647
chr21:34861015_T_G	DNAJC28	54943	21	34861015	34861015	21q22.11	NM_001040192.1	NP_060303.2	-	K229T	0	0	0.05	Missense	0.484	Type 2	NM_001040192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34861580_A_C	DNAJC28	54943	21	34861580	34861580	21q22.11	NM_017833.3	NP_060303.2	-	S41A	0	0	0.09	Missense	0.207	Type 2	NM_001040192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34878328_C_T	GART	2618	21	34878328	34878328	21q22.11	NM_001136005.1	NP_000810.1	-	A846T	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_000819	-	-	-	-	-	56.79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34882131_T_G	GART	2618	21	34882131	34882131	21q22.11	NM_175085.2	NP_780294.1	rs114500396	E804A	0.01	0.016	0.64	Missense	0	Type 1	NM_000819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34883618_T_C	GART	2618	21	34883618	34883618	21q22.11	NM_175085.2	NP_001129477.1	rs8971	D752G	0.17	0.176	0.35	Missense	0.022	Type 1	NM_000819	-	-	-	-	58.621	-	88.889	-	-	-	-	-	57.143	-	67.857	52.941	-	-	-	68.75	46.154	50	-	50	-	-	-	100	57.143	54.545	-	-	-	-	-	30.435	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	50	40	52.083	-	-	-	-	-	25
chr21:34889723_G_A	GART	2618	21	34889723	34889723	21q22.11	NM_000819.4	NP_000810.1	rs59920090	A632V	0.01	0.027	0.07	Missense	0	Type 1	NM_000819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34889928_G_T	GART	2618	21	34889928	34889928	21q22.11	NM_001136005.1	NP_000810.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34897113_C_T	GART	2618	21	34897113	34897113	21q22.11	NM_175085.2	NP_780294.1	rs8788	V421I	0.87	0.812	1	Missense	0	Type 1	NM_000819	100	100	68.333	100	83.333	100	100	100	100	100	45.968	91.781	100	38.983	100	100	-	38.889	59.649	98.333	50	58.462	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	68	100	100	96.154	46.154	100	100	100	100	100	100	-	33.929	100	100	100
chr21:34903056_G_A	GART	2618	21	34903056	34903056	21q22.11	NM_175085.2	NP_001129477.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34918499_C_T	SON	6651	21	34918499	34918499	21q22.11	NM_138927.2	NP_115571.2	rs74772689	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34922173_A_G	SON	6651	21	34922173	34922173	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	rs79746820	A212A	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032195	-	-	59.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34922255_A_C	SON	6651	21	34922255	34922255	21q22.11	NM_138927.2	NP_620305.2	-	K240Q	0	0	0	Missense	0.131	Type 2	NM_032195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34922746_G_A	SON	6651	21	34922746	34922746	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	-	L403L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34922982_T_A	SON	6651	21	34922982	34922982	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	-	L482Q	0	0	0.06	Missense	0.761	Type 2	NM_032195	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34922998_A_G	SON	6651	21	34922998	34922998	21q22.11	NM_138927.2	NP_620305.2	-	A487A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032195	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34923002_G_A	SON	6651	21	34923002	34923002	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	-	V489I	0	0	0.17	Missense	0.011	Type 2	NM_032195	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34923003_T_C	SON	6651	21	34923003	34923003	21q22.11	NM_138927.2	NP_115571.2	-	V489A	0	0	0.01	Missense	0.761	Type 2	NM_032195	29.412	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34923015_A_G	SON	6651	21	34923015	34923015	21q22.11	NM_138927.2	NP_115571.2	-	E493G	0	0	0.42	Missense	0.001	Type 2	NM_032195	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34923466_G_A	SON	6651	21	34923466	34923466	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	-	G643G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34924145_A_G	SON	6651	21	34924145	34924145	21q22.11	NM_138927.2	NP_620305.2	rs11908823	T870A	0.03	0.038	0.14	Missense	0.012	Type 1	NM_032195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34924228_G_A	SON	6651	21	34924228	34924228	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	rs61746013	A897A	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032195	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34924243_T_C	SON	6651	21	34924243	34924243	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	rs16990760	D902D	0.2	0.215	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032195	-	30.556	-	-	69.88	-	63.636	-	-	-	-	-	100	-	40	46.667	-	-	48.193	100	59.42	44.681	-	45.455	-	21.795	-	100	72.727	56.41	-	21.667	-	-	-	33.939	100	-	-	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	-	48.571	59.091	-	70.079	-	-	-	-	100	60
chr21:34925142_C_T	SON	6651	21	34925142	34925142	21q22.11	NM_138927.2	NP_620305.2	rs13433428	S1202L	1	1	0.86	Missense	0	Type 1	NM_032195	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.734	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:34925263_A_G	SON	6651	21	34925263	34925263	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	rs148591619	S1242S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34925689_G_A	SON	6651	21	34925689	34925689	21q22.11	NM_138927.2	NP_115571.2	rs61739710	L1384L	0.19	0.208	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032195	-	33.333	-	-	57.664	-	55.814	-	-	-	-	-	100	-	44.643	51.818	22.449	-	45.794	97.753	51.261	41.25	-	39.286	-	24.299	-	95.238	79.661	74.359	-	38.235	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	100	-	61.538	-	-	-	-	-	-	54.054	48.276	-	59.821	-	-	-	-	100	36
chr21:34926043_G_A	SON	6651	21	34926043	34926043	21q22.11	NM_138927.2	NP_115571.2	rs61743204	M1502I	0.15	0.099	0.02	Missense	0	Type 1	NM_032195	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	28.571	-	63.793	50	-	100	-	100	-	-	-	27.273	100	-	37.037	-	-	-
chr21:34926260_C_T	SON	6651	21	34926260	34926260	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	rs13047599	R1575C	0.72	0.71	1	Missense	0	Type 1	NM_032195	98.795	100	48.062	-	60	100	100	-	100	100	53.261	94.175	100	45.763	100	44.97	-	70.37	33.333	100	42.609	42.857	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	99.432	100	-	44.737	100	-	100	60.976	53.846	-	53.968	98.864	-	46.667	-	100	100	100	50.467	-	-	-	37.5	100	100
chr21:34926286_T_C	SON	6651	21	34926286	34926286	21q22.11	NM_138927.2	NP_620305.2	-	G1583G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:34927291_T_C	SON	6651	21	34927291	34927291	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	rs150122403	V1918V	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.934	-	-	-	-	-	-
chr21:34927320_G_A	SON	6651	21	34927320	34927320	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	-	R1928Q	0	0	0.01	Missense	0.588	Type 2	NM_032195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34929422_T_C	SON	6651	21	34929422	34929422	21q22.11	NM_138927.2	NP_620305.2	rs2070389	-	0.21	0.225	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	72.727	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.828	-	-	50	100	50	52	-	40	-	28.571	-	100	83.333	-	-	43.75	-	-	-	41.026	100	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	77.778	-	-	-	-	100	-
chr21:34931634_T_C	SON	6651	21	34931634	34931634	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	-	H2140H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34941254_C_T	SON	6651	21	34941254	34941254	21q22.11	NM_138927.2	NP_115571.2	rs76695981	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34941371_G_A	SON	6651	21	34941371	34941371	21q22.11	NM_138927.2	NP_115571.2	-	G2288D	0	0	0	Missense	0.771	Type 2	NM_138927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34945793_C_T	SON	6651	21	34945793	34945793	21q22.11	NM_032195.2	NP_115571.2	rs140985168	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34945794_G_A	SON	6651	21	34945794	34945794	21q22.11	NM_138927.2	NP_620305.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34950609_G_A	DONSON	29980	21	34950609	34950609	21q22.1	NM_017613.3	NP_060083.1	rs116461921	-	0.005	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-
chr21:34958275_C_G	DONSON	29980	21	34958275	34958275	21q22.1	NM_017613.3	NP_060083.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr21:34958343_C_A	DONSON	29980	21	34958343	34958343	21q22.1	NM_017613.3	NP_060083.1	rs147415181	A183S	0	0.00046	0	Missense	0.676	Type 1	NM_017613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34969609_C_A	CRYZL1	9946	21	34969609	34969609	21q21.3	NM_145858.2	NP_665857.2	rs111332667	V259L	0.001	0.004	0.01	Missense	0.129	Type 1	NM_145858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45
chr21:34975850_T_C	CRYZL1	9946	21	34975850	34975850	21q21.3	NM_145858.2	NP_665857.2	rs11702633	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	61.538	-	-	-	-	-	47.826	-	-
chr21:34985921_C_T	CRYZL1	9946	21	34985921	34985921	21q21.3	NM_145858.2	NP_665857.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:34997018_C_T	CRYZL1	9946	21	34997018	34997018	21q21.3	NM_145858.2	NP_665857.2	rs13050238	A39T	0.01	0.017	0	Missense	0.738	Type 1	NM_145858	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35093523_G_A	ITSN1	6453	21	35093523	35093523	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_001001132.1	rs13047880	A23A	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35107403_A_C	ITSN1	6453	21	35107403	35107403	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	-	I80I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35138225_T_A	ITSN1	6453	21	35138225	35138225	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_001001132.1	-	F279I	0	0	0	Missense	0.561	Type 2	NM_001001132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35138326_A_G	ITSN1	6453	21	35138326	35138326	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	rs2248815	-	0.15	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	69.231	53.846	100	-	53.333	-	-	100	41.379	43.421	-	-	-	55.882	-	-	75	-	-	-	-	-	-	58.824	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	55	-	-	-	68.75	-	-	-	49.02
chr21:35147382_C_T	ITSN1	6453	21	35147382	35147382	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	rs112319566	A522A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35166803_G_T	ITSN1	6453	21	35166803	35166803	21q22.1-q22.2	NM_001001132.1	NP_001001132.1	rs2073368	-	0.19	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	20	83.333	-	43.548	-	100	-	100	-	-	-	41.667	100	-	61.538	-	-	-
chr21:35174789_A_T	ITSN1	6453	21	35174789	35174789	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	rs148094926	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35186290_G_A	ITSN1	6453	21	35186290	35186290	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_001001132.1	rs147036952	V881I	0.001	0.005	0	Missense	0.92	Type 1	NM_001001132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35186415_*_+T	ITSN1	6453	21	35186415	35186415	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_001001132.1	rs113785387	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35191527_C_G	ITSN1	6453	21	35191527	35191527	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	rs114855389	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35191612_G_A	ITSN1	6453	21	35191612	35191612	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_001001132.1	-	V1001I	0	0	0.13	Missense	0.048	Type 2	NM_001001132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35195757_G_A	ITSN1	6453	21	35195757	35195757	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35201947_C_T	ITSN1	6453	21	35201947	35201947	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	rs1108000	A1083A	0.12	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001132	-	68.75	-	100	-	50	60	-	100	45.455	57.5	-	-	-	47.826	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	39.216	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	60.417	-	-	58.333
chr21:35229031_*_-GT	ITSN1	6453	21	35229031	35229032	21q22.1-q22.2	NM_001001132.1	NP_001001132.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	63.095	-	-	-	100	-	33.607	-	-	-	-	-	18.519	26.316	-	-	32.836	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	64.706	-	-
chr21:35229057_C_A	ITSN1	6453	21	35229057	35229057	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	-	L1227I	0	0	0.36	Missense	0.728	Type 2	NM_003024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35229200_G_A	ITSN1	6453	21	35229200	35229200	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_001001132.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35230987_T_C	ITSN1	6453	21	35230987	35230987	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_001001132.1	rs2073367	-	0.07	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35231081_A_C	ITSN1	6453	21	35231081	35231081	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	-	N1292T	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_003024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35237436_C_T	ITSN1	6453	21	35237436	35237436	21q22.1-q22.2	NM_001001132.1	NP_001001132.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	63.636	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35237608_T_C	ITSN1	6453	21	35237608	35237608	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	rs9976801	D1348D	0.81	0.765	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003024	100	60	-	100	-	100	-	100	-	-	40	100	-	100	60	44.444	-	-	100	100	33.333	100	100	-	-	-	47.619	-	100	-	100	100	46.667	50	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	62.5	62.5	100	-	-	100	100	-	100	100	100	83.333	-	-	100	62.5
chr21:35239562_A_G	ITSN1	6453	21	35239562	35239562	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	rs56279221	K1367R	0.06	0.062	0	Missense	0.861	Type 1	NM_003024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	80.645	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35255939_G_A	ITSN1	6453	21	35255939	35255939	21q22.1-q22.2	NM_001001132.1	NP_001001132.1	-	R1547H	0	0	0.08	Missense	0.995	Type 2	NM_003024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35256000_T_A	ITSN1	6453	21	35256000	35256000	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	rs13052780	-	0.17	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	82.5	-	-	-	100	-	31.818	-	-	-	-	-	31.25	75	-	-	40.476	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	59.259	-	-
chr21:35260419_*_-GGTCCCTC	ITSN1	6453	21	35260419	35260426	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_001001132.1	rs67686176	-	0.08	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-
chr21:35260471_C_T	ITSN1	6453	21	35260471	35260471	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_001001132.1	-	T1678M	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35260481_T_C	ITSN1	6453	21	35260481	35260481	21q22.1-q22.2	NM_003024.2	NP_003015.2	rs2073370	R1681R	0.56	0.551	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003024	100	37.931	-	100	36.842	47.619	100	100	100	37.778	33.981	100	46.154	100	48.98	-	-	54.545	100	53.333	60	28.205	-	46.341	30.952	-	45.098	-	30.769	100	100	100	61.194	61.333	-	98.571	100	-	100	100	100	38.235	100	-	66.667	-	-	100	-	100	100	66.667	100	100	100	44.444	-	64.286	100	47.826
chr21:35260544_C_T	ITSN1	6453	21	35260544	35260544	21q22.1-q22.2	NM_001001132.1	NP_001001132.1	rs2834286	H1702H	0.03	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003024	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35281393_A_G	ATP5O	539	21	35281393	35281393	21q22.11	NM_001697.2	NP_001688.1	rs4591	N107N	0.68	0.7	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001697	100	27.273	-	100	98.936	53.191	100	100	100	51.22	40	100	50	100	50	54.717	100	100	100	47.222	100	48.837	100	48.571	39.394	-	61.538	100	23.529	100	100	100	63.235	67.164	-	100	100	-	100	100	100	62.5	100	100	59.615	-	-	100	66.667	100	91.667	100	100	100	100	100	-	100	100	50
chr21:35281421_T_C	ATP5O	539	21	35281421	35281421	21q22.11	NM_001697.2	NP_001688.1	rs4842	K98R	0.07	0.098	0.16	Missense	0.645	Type 1	NM_001697	-	-	-	-	63.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	29.412	46.154	-	-	52	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	64.286	-	-
chr21:35281496_T_C	ATP5O	539	21	35281496	35281496	21q22.11	NM_001697.2	NP_001688.1	rs140827929	K73R	0.005	0.005	0.06	Missense	0.739	Type 1	NM_001697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35284683_A_G	ATP5O	539	21	35284683	35284683	21q22.11	NM_001697.2	NP_001688.1	rs78234759	G36G	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001697	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	50	39.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.854	48.438	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35286740_A_G	ATP5O	539	21	35286740	35286740	21q22.11	NM_001697.2	NP_001688.1	rs12626438	-	0.12	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	56.757	-	-	-	-	-	71.429	78.571	-	-	60.256	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:35467473_*_-G	SLC5A3	6526	21	35467473	35467473	21q22.12	NM_006933.4	NP_008864.3	rs11295803	-	0.99	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:35467645_A_G	SLC5A3	6526	21	35467645	35467645	21q22.12	NM_006933.4	NP_008864.3	rs8129891	T50A	1	0	0.82	Missense	0	Type 1	NM_006933	100	100	100	100	99.507	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.649	100	100	100	98.649	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.32	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	98.864	100	100	100
chr21:35468377_C_T	SLC5A3	6526	21	35468377	35468377	21q22.12	NM_006933.4	NP_008864.3	-	H294Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35468605_G_A	SLC5A3	6526	21	35468605	35468605	21q22.12	NM_006933.4	NP_008864.3	rs35707420	V370M	0.004	0.007	0	Missense	0.986	Type 1	NM_006933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35469122_G_A	SLC5A3	6526	21	35469122	35469122	21q22.12	NM_006933.4	NP_008864.3	-	R542Q	0	0	0.45	Missense	0.004	Type 2	NM_006933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35469193_C_A	SLC5A3	6526	21	35469193	35469193	21q22.12	NM_006933.4	NP_008864.3	rs4817617	Q566K	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_006933	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:35469714_*_+A	SLC5A3	6526	21	35469714	35469714	21q22.12	NM_006933.4	NP_008864.3	rs35685523	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	95.833	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chr21:35514739_G_A	MRPS6	64968	21	35514739	35514739	21q22.11	NM_032476.3	NP_115865.1	-	A73T	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_032476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-
chr21:35742750_A_G	KCNE2	9992	21	35742750	35742750	21q22.12	NM_172201.1	NP_751951.1	rs41314677	-	0.06	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35742799_A_G	KCNE2	9992	21	35742799	35742799	21q22.12	NM_172201.1	NP_751951.1	rs2234916	T8A	0.002	0.004	0	Missense	0.899	Type 1	NM_172201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35742824_G_A	KCNE2	9992	21	35742824	35742824	21q22.12	NM_172201.1	NP_751951.1	-	R16Q	0	0.00009	0.38	Missense	0.001	Type 1	NM_172201	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35757787_C_T	-	-	21	35757787	35757787	-	-	-	rs61747964	H8H	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058182	-	-	30.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35757830_C_A	-	-	21	35757830	35757830	-	-	-	-	L23I	0	0	0	Missense	0.08	Type 2	NM_058182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35757867_G_T	-	-	21	35757867	35757867	-	-	-	-	R35I	0	0	0.06	Missense	0.793	Type 2	NM_058182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35757915_A_G	-	-	21	35757915	35757915	-	-	-	rs34016792	K51R	0.01	0.025	0.59	Missense	0	Type 1	NM_058182	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35821622_C_A	KCNE1	3753	21	35821622	35821622	21q22.12	NM_001270404.1	NP_001257331.1	-	R104M	0	0	0.01	Missense	0.87	Type 2	NM_001127670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35821680_C_T	KCNE1	3753	21	35821680	35821680	21q22.12	NM_001270403.1	NP_001121140.1	rs1805128	D85N	0.01	0.009	0.07	Missense	0.129	Type 1	NM_001127670	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35821821_T_C	KCNE1	3753	21	35821821	35821821	21q22.12	NM_001270404.1	NP_001257333.1	rs17846179	S38G	0.67	0.658	0.35	Missense	0.003	Type 1	NM_001127670	100	100	100	-	100	100	60	100	100	73.529	100	75.41	100	100	-	100	-	40	49.02	75	100	34.483	57.143	41.935	100	20.37	100	51.852	100	100	80	-	100	98.649	100	-	100	100	93.75	100	100	-	100	100	100	100	100	100	86.667	100	100	50	51.852	46.667	100	95.833	29.412	69.231	100	100
chr21:35821955_C_T	KCNE1	3753	21	35821955	35821955	21q22.12	NM_001270403.1	NP_001121140.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35890409_C_T	RCAN1	1827	21	35890409	35890409	21q22.12	NM_203417.1	NP_004405.3	rs59601528	P244P	0.16	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004414	-	-	-	-	64.052	-	-	-	-	-	-	-	51.304	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	37.5	43.333	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35890424_G_A	RCAN1	1827	21	35890424	35890424	21q22.12	NM_203417.1	NP_981962.1	-	I239I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35895967_G_A	RCAN1	1827	21	35895967	35895967	21q22.12	NM_203417.1	NP_981962.1	-	I98I	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35896032_A_G	RCAN1	1827	21	35896032	35896032	21q22.12	NM_203417.1	NP_981962.1	rs6517239	-	0.14	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	50	56.522	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	44.444	50	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35899060_*_+C	RCAN1	1827	21	35899060	35899060	21q22.12	NM_203418.1	NP_981962.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:35987121_G_T	RCAN1	1827	21	35987121	35987121	21q22.12	NM_203418.1	NP_981962.1	-	L64M	0	0	0	Missense	0.36	Type 2	NM_004414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:36042203_G_C	CLIC6	54102	21	36042203	36042203	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	rs9680380	A172A	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053277	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:36042579_C_G	CLIC6	54102	21	36042579	36042579	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	rs13049028	Q298E	0.2	0.161	1	Missense	0	Type 1	NM_053277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr21:36042584_G_A	CLIC6	54102	21	36042584	36042584	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	rs13049239	S299S	0.2	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr21:36080204_A_G	CLIC6	54102	21	36080204	36080204	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	rs6517253	-	0.99	0.972	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	61.29	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	31.818	100	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	100	100	100	100
chr21:36080290_C_T	CLIC6	54102	21	36080290	36080290	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	rs6517254	F511F	0.36	0.463	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053277	100	65.217	52.427	-	43.651	-	52	100	100	-	100	-	-	47.727	-	-	29.167	47.059	-	-	100	45.977	46.032	61.538	-	-	-	100	22.449	-	-	74.074	-	-	100	28.125	100	100	32	100	-	-	29.31	-	58.929	-	100	-	40.476	-	-	100	-	100	100	46.429	-	-	100	29.688
chr21:36080328_A_C	CLIC6	54102	21	36080328	36080328	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	-	K524T	0	0	0	Missense	0.744	Type 2	NM_053277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:36080398_T_C	CLIC6	54102	21	36080398	36080398	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	rs2070368	-	0.44	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.145	100	-	100	41.935	-	-	66.154	-	34.066	43.662	55.172	100	100	84.783	-	33.803	33.75	-	50.602	54.945	47.273	100	-	-	-	71.186	37.5	45.833	29.412	-	-	-	62.143	-	-	66.667	-	-	100	66	100	-	46.269	-	100	-	100	29.73	-	45	-	-	44.828	55.405	60.87	-	62.5
chr21:36081626_C_G	CLIC6	54102	21	36081626	36081626	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	rs3819041	-	0.44	0.357	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	58.333	45.205	100	-	100	28.571	-	-	59.524	-	25.676	52.941	47.5	100	100	90	-	100	-	-	50	51.613	44.828	100	-	-	-	79.412	38.095	65	45.833	-	-	-	63.265	-	-	37.5	-	-	100	72.727	100	-	45.556	-	100	-	100	22.727	-	100	-	-	55.172	74.468	42.857	-	66.038
chr21:36081825_C_T	CLIC6	54102	21	36081825	36081825	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	-	H630Y	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_053277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:36088664_A_G	CLIC6	54102	21	36088664	36088664	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	rs143913704	T649A	0.001	0.002	0.01	Missense	0.007	Type 1	NM_053277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:36088707_A_C	CLIC6	54102	21	36088707	36088707	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	-	E663A	0	0	0	Missense	0.538	Type 2	NM_053277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:36088747_C_T	CLIC6	54102	21	36088747	36088747	21q22.12	NM_053277.1	NP_444507.1	rs140169642	H676H	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:36206711_C_T	RUNX1	861	21	36206711	36206711	21q22.3	NM_001754.4	NP_001745.2	-	M240I	0	0	1	Missense	0.021	Type 2	NM_001001890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:36252870_G_A	RUNX1	861	21	36252870	36252870	21q22.3	NM_001122607.1	NP_001745.2	-	V137V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:36259324_A_G	RUNX1	861	21	36259324	36259324	21q22.3	NM_001122607.1	NP_001745.2	rs111527738	L29S	0.01	0.011	0.6	Missense	0.27	Type 1	NM_001001890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:36259345_G_A	RUNX1	861	21	36259345	36259345	21q22.3	NM_001001890.2	NP_001745.2	-	P22L	0	0	0.01	Missense	0.972	Type 2	NM_001001890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:36421116_T_C	RUNX1	861	21	36421116	36421116	21q22.3	NM_001001890.2	NP_001745.2	rs117776183	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37408491_G_C	SETD4	54093	21	37408491	37408491	21q22.13	NM_001007259.1	NP_001007260.1	rs76492178	S416C	0.002	0.007	0.02	Missense	0.134	Type 1	NM_017438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37410477_T_C	SETD4	54093	21	37410477	37410477	21q22.13	NM_001007259.1	NP_001007260.1	rs2835239	I387V	0.03	0.043	0.08	Missense	0.347	Type 1	NM_017438	-	-	69.343	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	53.03	43.137	-	50	-	-	33.708	38.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37417997_G_A	SETD4	54093	21	37417997	37417997	21q22.13	NM_001007259.1	NP_059134.1	rs79501672	T203T	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37420650_G_A	SETD4	54093	21	37420650	37420650	21q22.13	NM_001007259.1	NP_059134.1	rs8738	T84T	0.13	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007259	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	41.379	-	58.14	-	-	52.381	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	71.429	-	-	-	-	42.857	-	57.895	-	100	-	-	87.5	-	-	-	-	57.143	-	53.333	-	100	50	-	-	-	-	-	-
chr21:37425955_C_T	SETD4	54093	21	37425955	37425955	21q22.13	NM_001007259.1	NP_001007260.1	rs762360	-	0.7	0.727	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	32.432	66.667	100	55.556	100	-	66.667	100	100	-	46.341	50	100	-	22.727	-	100	-	100	64.286	57.143	-	100	100	100	61.905	100	100	100	-	100	100	46.667	100	58.824	100	100	100	-	100	42.105	55.556	100	100	-	100	50	100	100	-
chr21:37442632_G_C	CBR1	873	21	37442632	37442632	21q22.13	NM_001757.2	NP_001748.1	rs25678	L73L	0.15	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	75	-	-	48.649	-	54.545	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	71.429	-	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	45.455	-	100	40.741	-	-	-	-	-	-
chr21:37442727_C_T	LOC100133286	100133286	21	37442727	37442727	21q22.12	-	-	rs41540212	-	0.01	0.011	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37443349_C_T	CBR1	873	21	37443349	37443349	21q22.13	NM_001757.2	NP_001748.1	rs41557318	P131S	0.001	0.003	0.04	Missense	0.003	Type 1	NM_001757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37444800_C_T	CBR1	873	21	37444800	37444800	21q22.13	NM_001757.2	NP_001748.1	-	P152S	0	0	0.12	Missense	0.001	Type 2	NM_001757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37444937_G_A	CBR1	873	21	37444937	37444937	21q22.13	NM_001757.2	NP_001748.1	rs2230191	T197T	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37444973_C_T	CBR1	873	21	37444973	37444973	21q22.13	NM_001757.2	NP_001748.1	rs20572	A209A	0.13	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001757	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	33.898	-	55.556	-	-	51.064	-	-	50	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	69.565	-	-	-	-	40.909	-	60	-	100	-	-	50	-	-	-	-	40	-	29.032	-	100	38.333	-	-	-	-	-	-
chr21:37507501_G_A	CBR3	874	21	37507501	37507501	21q22.2	NM_001236.3	NP_001227.1	rs8133052	C4Y	0.4	0.368	0.32	Missense	0.005	Type 1	NM_001236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	80	-	75	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	100	-	-	-
chr21:37507740_C_G	CBR3	874	21	37507740	37507740	21q22.2	NM_001236.3	NP_001227.1	rs9282628	L84V	0.03	0.034	0.13	Missense	0.001	Type 1	NM_001236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37507745_C_T	CBR3	874	21	37507745	37507745	21q22.2	NM_001236.3	NP_001227.1	rs881711	N85N	0.82	0.847	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001236	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.083	100	100	100	41.935	100	27.778	37.5	52.381	100	100	100	43.59	40.741	40	-	100	100	42.857	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	39.535	100	100	-	-	66.667	100	61.765	100	100	100	100	-	100	100
chr21:37507769_C_T	CBR3	874	21	37507769	37507769	21q22.2	NM_001236.3	NP_001227.1	rs881712	V93V	0.35	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001236	100	100	-	-	31.429	76.471	-	-	100	40.909	56.41	46.154	-	100	-	50	-	-	-	100	27.778	85.714	-	43.478	33.333	-	50	66.667	37.5	-	-	-	69.231	58.824	-	100	-	-	50	-	100	41.667	73.913	-	26.829	-	-	-	-	-	50	100	-	50	100	60	100	-	-	42.857
chr21:37510151_A_C	CBR3	874	21	37510151	37510151	21q22.2	NM_001236.3	NP_001227.1	-	K106N	0	0	0	Missense	0.287	Type 2	NM_001236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37518362_A_G	CBR3-AS1	100506428	21	37518362	37518362	-	-	-	rs2835286	-	0.79	0.8	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	42.553	100	100	100	55.556	100	100	100	30.508	38.462	100	100	-	100	62.5	46.667	41.935	100	100	100	42.857	61.111	55.556	-	58.333	57.576	-	41.667	45.455	100	65.217	71.795	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	37.931	100	-	71.429	100	45.455	100	35.556	100	100	-	100	100	100	100
chr21:37518518_A_C	CBR3	874	21	37518518	37518518	21q22.2	NM_001236.3	NP_001227.1	-	N181T	0	0	0.47	Missense	0.001	Type 2	NM_001236	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37518582_G_A	CBR3	874	21	37518582	37518582	21q22.2	NM_001236.3	NP_001227.1	rs17849671	T202T	0.03	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001236	-	-	65.556	-	-	-	21.739	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	39.189	35.714	-	75	-	-	30.588	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37518706_G_A	CBR3	874	21	37518706	37518706	21q22.2	NM_001236.3	NP_001227.1	rs1056892	V244M	0.38	0.4	0.07	Missense	0.008	Type 1	NM_001236	-	-	32.407	100	71.186	41.791	70.213	100	-	42.222	-	-	43.956	-	48.98	42.241	-	-	55.102	-	46.584	40.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	100	-	45	-	-	44.318	43.939	42.857	58.025	46.237	100	100	-	100	-	-	51.538	47.826	-	45.652	-	39.286	100	41.176
chr21:37572810_G_A	DOPEY2	9980	21	37572810	37572810	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs9979031	-	0.14	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	68	-	-	28.571	-	-	-	-	-	55.319	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.444	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	57.143	-	-	55.556	-	58	-	-	-	-	-	-
chr21:37583875_T_A	DOPEY2	9980	21	37583875	37583875	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	L236M	0	0	0.22	Missense	0.057	Type 2	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37586751_G_C	DOPEY2	9980	21	37586751	37586751	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	E342D	0	0	0.74	Missense	0.101	Type 2	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37595470_C_T	DOPEY2	9980	21	37595470	37595470	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs79458173	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37602738_T_C	DOPEY2	9980	21	37602738	37602738	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37603028_C_T	DOPEY2	9980	21	37603028	37603028	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs77696046	A649V	0.005	0.004	-1	Missense	0	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37603168_C_T	DOPEY2	9980	21	37603168	37603168	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	L696L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37605264_A_G	DOPEY2	9980	21	37605264	37605264	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs142303619	Y838C	0.004	0.005	-1	Missense	0.777	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37605292_*_-T	DOPEY2	9980	21	37605292	37605292	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	F847fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37609571_T_C	DOPEY2	9980	21	37609571	37609571	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs2835322	R878R	0.47	0.476	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005128	-	66.667	100	-	60.204	-	66.667	100	-	-	-	98.734	50.847	100	-	100	18.75	44	-	-	100	49.231	55.2	40	-	-	-	44.444	25.316	100	-	73.239	-	-	-	30.693	98.485	-	31.579	-	-	-	55.882	36.364	58.696	100	100	100	100	100	41.86	-	51.471	100	-	29.268	-	52.941	100	100
chr21:37609753_G_A	DOPEY2	9980	21	37609753	37609753	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37617503_C_T	DOPEY2	9980	21	37617503	37617503	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs139757436	P1075P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37617608_C_T	DOPEY2	9980	21	37617608	37617608	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs149830805	T1110T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37617630_T_G	DOPEY2	9980	21	37617630	37617630	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs4817788	C1118G	0.93	0.901	-1	Missense	0	Type 1	NM_005128	100	35.714	35.22	98.611	100	100	28.571	100	100	100	100	72.5	100	62.319	100	100	100	100	100	98.387	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	96.875	59.74	100	100	100	100	100	100	36.111	87.5	100	47.541	100	100	-	100	100	100	100	53.086	100	100	100	55	100	100
chr21:37617723_C_T	DOPEY2	9980	21	37617723	37617723	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs146069450	P1149S	0	0.001	-1	Missense	0.996	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37617724_C_A	DOPEY2	9980	21	37617724	37617724	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs3746866	P1149H	0.16	0.122	-1	Missense	0.996	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	60	39.13	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	86.364	35.714	44	-	-	-	-	-	-	-	-	50	74.359	-	100	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.904	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37617854_C_A	DOPEY2	9980	21	37617854	37617854	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	F1192L	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37617928_G_T	DOPEY2	9980	21	37617928	37617928	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	R1217M	0	0	-1	Missense	0.27	Type 2	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37618258_A_G	DOPEY2	9980	21	37618258	37618258	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	Y1327C	0	0	-1	Missense	0.994	Type 2	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37618454_G_A	DOPEY2	9980	21	37618454	37618454	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs149443014	S1392S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37619820_C_A	DOPEY2	9980	21	37619820	37619820	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs143979060	T1568N	0	0.00019	-1	Missense	0.243	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37623445_*_-TT	DOPEY2	9980	21	37623445	37623446	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37623447_C_T	DOPEY2	9980	21	37623447	37623447	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs2298450	-	0.38	0.4	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	53.333	-	100	29.87	44.186	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	48.837	97.059	-	-	48.276	100	100	100	100	-	-	-	-	22.222	100	100	100	-	-	100	57.895	100	100	100	29.412	-	25	-	-	-	-	-	61.538	100	-	-	100	-	100	-	-	-
chr21:37623565_C_T	DOPEY2	9980	21	37623565	37623565	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs76166909	R1702C	0.01	0.012	-1	Missense	0.01	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37635868_G_T	DOPEY2	9980	21	37635868	37635868	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	E1780D	0	0	-1	Missense	0.92	Type 2	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37649362_G_A	DOPEY2	9980	21	37649362	37649362	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs138373881	S1892S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.984	-	-	-	36.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37660268_A_G	DOPEY2	9980	21	37660268	37660268	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs74949130	-	0.19	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	57.895	60	40.698	-	47.059	61.29	26.316	-	-	53.571	58.824	56.14	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.826	45.833	46.667	-	35.556
chr21:37660314_C_T	DOPEY2	9980	21	37660314	37660314	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs145488940	R2055C	0.001	0.002	-1	Missense	1	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37661405_G_A	DOPEY2	9980	21	37661405	37661405	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs3827183	G2139E	0.12	0.117	-1	Missense	0.011	Type 1	NM_005128	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	80	40.909	51.765	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	74.359	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	51.25	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37661407_G_A	DOPEY2	9980	21	37661407	37661407	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	-	E2140K	0	0	-1	Missense	0.063	Type 2	NM_005128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37664372_C_T	DOPEY2	9980	21	37664372	37664372	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs9977791	-	0.19	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	29.032	-	100	-	-	-	-	52.632	42.786	-	-	-	47.917	-	-	-	-	54.444	47.368	50.4	37.931	48.333	39.726	63.158	46.512	-	-	-	58.065	-	61.935	60.417	100	62.069	-	100	54.839	-	100	100	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.222	25	-	-	-
chr21:37664501_G_A	DOPEY2	9980	21	37664501	37664501	21q22.2	NM_005128.2	NP_005119.2	rs9978057	R2205R	0.19	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005128	100	-	32.584	-	100	-	-	-	-	52.308	43.333	-	-	-	40	-	-	-	-	59.551	40.404	53.333	39.286	50	50	62.745	49.091	-	-	52.632	26.316	-	69.6	61.818	100	49.112	-	100	36.364	-	100	100	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.095	21.277	-	-	-
chr21:37692589_A_T	MORC3	23515	21	37692589	37692589	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	rs2236433	I9I	0.24	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37711064_T_C	MORC3	23515	21	37711064	37711064	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	rs139899784	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37711225_*_-C	MORC3	23515	21	37711225	37711225	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	rs144213119	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.105	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37716872_T_G	MORC3	23515	21	37716872	37716872	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	rs117131605	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.706	59.574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37732328_A_G	MORC3	23515	21	37732328	37732328	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	rs192090360	Q428Q	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37732556_C_T	MORC3	23515	21	37732556	37732556	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	-	T469I	0.001	0	0.22	Missense	0.043	Type 1	NM_015358	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37734424_T_C	MORC3	23515	21	37734424	37734424	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	rs77992527	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37734466_A_G	MORC3	23515	21	37734466	37734466	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	rs78183842	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37736438_C_T	MORC3	23515	21	37736438	37736438	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	rs61741099	S500S	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37741352_G_A	MORC3	23515	21	37741352	37741352	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	rs61739936	Q562Q	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	71.429	-	-	-	-	-	-	-	58.75	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37741929_T_C	MORC3	23515	21	37741929	37741929	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	rs61739929	L755L	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015358	-	-	45.536	100	64.234	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37747631_C_A	MORC3	23515	21	37747631	37747631	21q22.13	NM_015358.2	NP_056173.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37758481_T_C	CHAF1B	8208	21	37758481	37758481	21q22.13	NM_005441.2	NP_005432.1	rs143543321	V16A	0.002	0.005	0.01	Missense	0.997	Type 1	NM_005441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37759957_C_T	CHAF1B	8208	21	37759957	37759957	21q22.13	NM_005441.2	NP_005432.1	rs62229404	A63V	0.05	0.063	0.02	Missense	0.024	Type 1	NM_005441	-	36.066	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.287	-	-	18.919	-	-	66.667
chr21:37759960_G_A	CHAF1B	8208	21	37759960	37759960	21q22.13	NM_005441.2	NP_005432.1	-	R64H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37760074_*_+A	CHAF1B	8208	21	37760074	37760074	21q22.13	NM_005441.2	NP_005432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37781046_C_T	CHAF1B	8208	21	37781046	37781046	21q22.13	NM_005441.2	NP_005432.1	rs75530000	-	0.1	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:37783912_T_G	CHAF1B	8208	21	37783912	37783912	21q22.13	NM_005441.2	NP_005432.1	rs73385706	-	0.03	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37787619_C_T	CHAF1B	8208	21	37787619	37787619	21q22.13	NM_005441.2	NP_005432.1	rs115392153	T507M	0.01	0.012	0.06	Missense	0.33	Type 1	NM_005441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37833307_C_T	CLDN14	23562	21	37833307	37833307	21q22.3	NM_144492.2	NP_001139551.1	rs219780	T229T	0.15	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	80	-	63.636	-	44.444	-	-	50	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	62.5	-	27.778	37.5	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	30.769	-	-	-
chr21:37833702_C_T	CLDN14	23562	21	37833702	37833702	21q22.3	NM_012130.3	NP_652763.1	-	A98T	0	0	0.02	Missense	0.003	Type 2	NM_001146079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	80	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37833739_G_T	CLDN14	23562	21	37833739	37833739	21q22.3	NM_001146078.2	NP_001139551.1	-	V85V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:37833751_G_A	CLDN14	23562	21	37833751	37833751	21q22.3	NM_001146077.1	NP_652763.1	rs219779	R81R	0.2	0.276	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146079	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	60	-	-	100	-	33.333	60	83.333	-	44.828	52.174	48.148	-	100	47.368	50	34.483	-	66.667	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	70	-	32.258	38.235	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	48.148	-	-	60
chr21:37833931_C_T	CLDN14	23562	21	37833931	37833931	21q22.3	NM_001146078.2	NP_001139551.1	rs117560775	T21T	0.03	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38081480_C_T	SIM2	6493	21	38081480	38081480	21q22.13	NM_009586.2	NP_033664.2	rs116988298	A63V	0.03	0.041	0.06	Missense	0.01	Type 1	NM_005069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38081562_T_G	SIM2	6493	21	38081562	38081562	21q22.13	NM_005069.3	NP_005060.1	rs2070647	-	0.75	0.788	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	37.5	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	100	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:38092157_C_T	SIM2	6493	21	38092157	38092157	21q22.13	NM_009586.2	NP_005060.1	-	I128I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38092160_T_C	SIM2	6493	21	38092160	38092160	21q22.13	NM_009586.2	NP_005060.1	rs147054081	H129H	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38092172_C_T	SIM2	6493	21	38092172	38092172	21q22.13	NM_009586.2	NP_005060.1	rs16994404	H133H	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38098631_A_C	SIM2	6493	21	38098631	38098631	21q22.13	NM_009586.2	NP_005060.1	-	-	0	0.144	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38113998_C_A	SIM2	6493	21	38113998	38113998	21q22.13	NM_005069.3	NP_005060.1	rs2070519	-	0.52	0.69	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	41.509	-	100	55.556	43.478	100	100	43.75	38.71	100	100	54.545	100	100	72.222	100	100	100	50.98	60.87	42.105	40	100	75.676	43.243	100	33.333	100	-	100	-	25.926	100	100	28	-	50	-	-	-	37.931	-	36.735	100	100	-	100	-	100	26.667	100	-	-	100	100	-	100	100
chr21:38114120_G_A	SIM2	6493	21	38114120	38114120	21q22.13	NM_009586.2	NP_005060.1	-	R318H	0	0	0.05	Missense	1	Type 2	NM_005069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38114142_C_T	SIM2	6493	21	38114142	38114142	21q22.13	NM_009586.2	NP_033664.2	-	I325I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	77.778	70.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38117040_G_A	SIM2	6493	21	38117040	38117040	21q22.13	NM_005069.3	NP_005060.1	rs2073416	S393S	0.25	0.267	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005069	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	66.667	33.333	38.889	46.154	33.333	-	-	-	57.143	-	-	-	31.579	-	-	-	46.667	50	-	-	-	58.333	45	-	100	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	100	100	-	-	100	-	-	30	-	-	100	-	-	-	-
chr21:38117247_G_A	SIM2	6493	21	38117247	38117247	21q22.13	NM_009586.2	NP_005060.1	rs61750768	P462P	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38117308_C_A	SIM2	6493	21	38117308	38117308	21q22.13	NM_009586.2	NP_005060.1	rs2073601	L483M	0.17	0.263	0.18	Missense	0.006	Type 1	NM_005069	100	100	-	-	100	-	35.938	-	-	50	-	57.547	49.123	-	-	100	-	-	-	67.742	46.099	36.634	-	52.083	100	74.436	-	45.902	25	51.515	-	-	-	-	-	56.41	35.088	-	62.069	-	-	-	23.762	30.769	-	-	-	-	100	-	53.571	48.649	51.825	-	-	-	100	-	100	50
chr21:38126539_*_-GCC	HLCS	3141	21	38126539	38126541	21q22.13	NM_001242784.1	NP_000402.3	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38128932_G_A	HLCS	3141	21	38128932	38128932	21q22.13	NM_000411.6	NP_000402.3	rs61732507	V640V	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38132100_T_C	HLCS	3141	21	38132100	38132100	21q22.13	NM_000411.6	NP_000402.3	-	S575G	0	0	0.39	Missense	0.002	Type 2	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38137321_C_T	HLCS	3141	21	38137321	38137321	21q22.13	NM_000411.6	NP_000402.3	rs149736764	E558K	0.001	0.003	0.21	Missense	0.009	Type 1	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38139514_C_G	HLCS	3141	21	38139514	38139514	21q22.13	NM_001242785.1	NP_000402.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38139523_G_A	HLCS	3141	21	38139523	38139523	21q22.13	NM_001242785.1	NP_000402.3	-	G505G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38302545_*_-A	HLCS	3141	21	38302545	38302545	21q22.13	NM_001242785.1	NP_000402.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	55.556
chr21:38308774_C_T	HLCS	3141	21	38308774	38308774	21q22.13	NM_001242785.1	NP_001229714.1	rs61732501	R324H	0.01	0.01	0.57	Missense	0	Type 1	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-
chr21:38308911_G_A	HLCS	3141	21	38308911	38308911	21q22.13	NM_001242785.1	NP_001229714.1	rs1065758	S278S	0.09	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	40.278	41.88	-	-	-	30.841	-	-	-	47.619	39.474	-	-	56.522	74.576	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	66.667	35.156	-	100	50
chr21:38309272_G_A	HLCS	3141	21	38309272	38309272	21q22.13	NM_001242785.1	NP_001229713.1	rs112176097	T158M	0.001	0.002	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38309459_C_T	HLCS	3141	21	38309459	38309459	21q22.13	NM_001242785.1	NP_001229713.1	rs61732502	V96I	0.05	0.04	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38309460_G_A	HLCS	3141	21	38309460	38309460	21q22.13	NM_001242785.1	NP_001229713.1	rs2230182	P95P	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38309477_C_T	HLCS	3141	21	38309477	38309477	21q22.13	NM_001242785.1	NP_000402.3	-	D90N	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38309484_C_A	HLCS	3141	21	38309484	38309484	21q22.13	NM_001242785.1	NP_000402.3	-	G87G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38309570_C_T	HLCS	3141	21	38309570	38309570	21q22.13	NM_001242784.1	NP_000402.3	-	E59K	0	0	0	Missense	0.656	Type 2	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38309619_C_A	HLCS	3141	21	38309619	38309619	21q22.13	NM_001242784.1	NP_000402.3	rs61732504	E42D	0.05	0.039	0.29	Missense	0.004	Type 1	NM_000411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38385925_T_C	RIPPLY3	53820	21	38385925	38385925	21q22.2	NM_018962.2	NP_061835.1	rs77429661	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-
chr21:38390219_C_T	RIPPLY3	53820	21	38390219	38390219	21q22.2	NM_018962.2	NP_061835.1	-	S95S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38390297_C_T	RIPPLY3	53820	21	38390297	38390297	21q22.2	NM_018962.2	NP_061835.1	rs138756839	S121S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38439504_A_G	PIGP	51227	21	38439504	38439504	21q22.2	NM_153682.2	NP_710148.1	rs2835570	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	34.783	45.455	35	-	-	53.846	-	-	-	-	58.824	19.512	35.714	-	-	53.659	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	81.818	52.632	55.556	-	-	-	-	-	-
chr21:38439610_T_C	PIGP	51227	21	38439610	38439610	21q22.2	NM_153682.2	NP_710148.1	-	I100V	0	0	-1	Missense	0.007	Type 2	NM_153681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38439686_A_G	PIGP	51227	21	38439686	38439686	21q22.2	NM_153682.2	NP_710148.1	rs11702061	-	0.14	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	36.842	50	63.636	-	-	45.455	-	-	-	-	71.429	23.077	25	-	-	61.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	85.714	48.276	51.515	-	-	-	-	-	-
chr21:38444863_C_T	PIGP	51227	21	38444863	38444863	21q22.2	NM_153681.2	NP_710149.1	rs2507733	A9T	1	0	-1	Missense	0	Type 1	NM_153681	98.214	100	98.765	97.674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:38444881_G_A	PIGP	51227	21	38444881	38444881	21q22.2	NM_153681.2	NP_710148.1	rs73200245	P3S	0.22	0.219	-1	Missense	0	Type 1	NM_153681	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.128	-	-	-	49.02	-	-	-	-	-	-	44.444	63.889	52.632	-	-	49.206	-	-	-	-	74.074	27.907	30.233	-	-	53.333	-	-	100	-	-	-	-	-	60.811	-	-	63.636	-	-	61.905	44.681	44.828	-	-	-	-	-	-
chr21:38444890_A_G	PIGP	51227	21	38444890	38444890	21q22.2	NM_153682.2	NP_710148.1	rs2298682	-	0.39	0.431	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	97.561	75	100	100	100	100	44.444	100	-	100	43.662	91.667	100	-	44	-	-	-	100	20	-	-	33.333	-	60	100	44.068	42.857	-	-	100	20.833	70.588	61.111	100	51.351	38.462	100	100	-	100	57.576	100	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	54.545	-	-	-	66.667	100	100
chr21:38459725_A_G	TTC3	7267	21	38459725	38459725	21q22.2	NM_003316.3	NP_003307.3	rs2835583	-	0.22	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.317	-	-	-	-	-	-	44.633	57.692	52.381	-	-	51.553	-	-	-	-	67.708	30.058	39.896	-	-	59.406	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	60.465	43.367	51.656	-	50	-	-	-	-
chr21:38460107_A_G	TTC3	7267	21	38460107	38460107	21q22.2	NM_001001894.1	NP_001001894.1	rs192156712	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38462614_A_G	TTC3	7267	21	38462614	38462614	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	rs3787780	-	0.41	0.463	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	50	100	-	100	100	-	100	100	100	100	95.833	100	50	58.333	-	37.5	-	100	37.037	-	-	52.632	-	65	91.667	55.882	53.333	27.273	-	100	33.333	69.697	77.778	100	62	35	100	100	-	100	33.333	100	-	100	54.167	-	-	-	-	46.154	-	-	34.615	-	-	-	-	100	100
chr21:38468958_A_G	TTC3	7267	21	38468958	38468958	21q22.2	NM_003316.3	NP_003307.3	rs2835600	-	0.42	0.474	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	80	100	100	98.81	100	40	100	-	100	100	93.333	100	55.556	33.333	-	-	-	100	46.154	-	-	40	-	38.462	100	73.684	72.414	31.25	36.842	100	22.581	56.667	67.273	100	67.442	40	100	100	-	100	50	100	50	100	54.839	-	-	-	-	45	-	-	39.286	-	-	-	36.364	100	100
chr21:38494273_C_G	TTC3	7267	21	38494273	38494273	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	rs61999340	L353V	0.03	0.037	0.03	Missense	0.813	Type 1	NM_001001894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	100	-	100	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:38495271_*_+T	TTC3	7267	21	38495271	38495271	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	rs34338495	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:38496883_A_G	TTC3	7267	21	38496883	38496883	21q22.2	NM_003316.3	NP_001001894.1	rs2835613	-	0.57	0.51	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	36.364	100	-	-	-	62.5	100	100	64.286	-	46.667	-	72.727	26.316	50	-	-	56.25	37.037	37.037	-	43.396	64.516	-	-	100	-	41.176	-	-	-	79.167	100	100	100	100	-	100	100	44.444	100	100	-	-	-	-
chr21:38498381_T_G	TTC3	7267	21	38498381	38498381	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	-	V412G	0	0.12	0	Missense	0.063	Type 1	NM_001001894	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38501279_G_A	TTC3	7267	21	38501279	38501279	21q22.2	NM_003316.3	NP_003307.3	rs2835617	-	0.1	0.105	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	26.087	39.13	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	43.75	-	37.5	-	-	-	-
chr21:38512956_A_G	TTC3	7267	21	38512956	38512956	21q22.2	NM_001001894.1	NP_001001894.1	rs1133001	V585V	0.57	0.511	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	57.143	100	100	75	83.333	58.333	-	36.364	30.769	62.5	-	-	76.923	31.579	42.308	-	-	71.875	-	-	-	-	57.895	-	66.667	-	41.667	100	-	100	100	40	100	100	36.842	100	100	58.333	-	-	-
chr21:38516780_T_C	TTC3	7267	21	38516780	38516780	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38516840_C_T	TTC3	7267	21	38516840	38516840	21q22.2	NM_003316.3	NP_003307.3	-	L596L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38528987_G_A	TTC3	7267	21	38528987	38528987	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	rs62223645	R924H	0.03	0.036	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001001894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	76.471	-	-	-	-
chr21:38532058_*_-T	TTC3	7267	21	38532058	38532058	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38532060_*_-G	TTC3	7267	21	38532060	38532060	21q22.2	NM_003316.3	NP_001001894.1	rs34771928	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr21:38539837_*_+A	TTC3	7267	21	38539837	38539837	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	rs35259315	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr21:38539844_G_A	TTC3	7267	21	38539844	38539844	21q22.2	NM_003316.3	NP_003307.3	rs2000415	-	0.39	0.339	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	46.667	100	58.333	-	-	-	-	-	47.368	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	55.882	100	-	58.333	100	83.333	54.545	33.333	-	100	-	-	-	-	-
chr21:38539937_C_T	TTC3	7267	21	38539937	38539937	21q22.2	NM_001001894.1	NP_001001894.1	rs116988557	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38545056_T_C	TTC3	7267	21	38545056	38545056	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38560797_T_G	TTC3	7267	21	38560797	38560797	21q22.2	NM_003316.3	NP_003307.3	-	V1642G	0	0.001	0	Missense	0.986	Type 1	NM_001001894	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38563639_C_T	TTC3	7267	21	38563639	38563639	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	rs61740519	P1677S	0.02	0.028	1	Missense	0	Type 1	NM_001001894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38563725_G_A	TTC3	7267	21	38563725	38563725	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	rs2835655	K1705K	0.37	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	72.727	100	52.632	-	-	33.333	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	25	-	100	-	-	-	-	-
chr21:38568009_G_C	TTC3	7267	21	38568009	38568009	21q22.2	NM_003316.3	NP_001001894.1	rs1053966	D1751H	0.72	0.616	1	Missense	0	Type 1	NM_001001894	-	-	-	-	-	-	52.941	-	100	-	47.887	-	-	51.351	44.118	100	80	100	-	67.391	100	100	100	46.429	50	-	57.143	42.857	83.333	-	-	53.333	34.146	25.352	-	-	67.308	-	-	100	-	100	-	83.333	-	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	37.5	-	-	-
chr21:38568308_C_T	TTC3	7267	21	38568308	38568308	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	rs6579	H1850H	0.57	0.511	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001894	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	47.059	39.286	100	100	100	-	61.765	100	100	51.613	40	42.424	-	40.909	53.125	69.231	-	-	46.875	19.608	27.273	-	-	55.556	-	-	100	-	64.865	-	-	-	50.847	100	100	100	100	45	100	100	46.667	100	100	33.333	-	-	-
chr21:38570329_A_G	TTC3	7267	21	38570329	38570329	21q22.2	NM_003316.3	NP_003307.3	rs139340860	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-
chr21:38572539_G_T	TTC3	7267	21	38572539	38572539	21q22.2	NM_001001894.1	NP_001001894.1	-	G1953C	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001001894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38572550_C_T	TTC3	7267	21	38572550	38572550	21q22.2	NM_001001894.1	NP_003307.3	-	S1956S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38599937_*_-G	DSCR3	10311	21	38599937	38599937	21q22.2	NM_006052.1	NP_006043.1	rs35122253	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:38600094_G_A	DSCR3	10311	21	38600094	38600094	21q22.2	NM_006052.1	NP_006043.1	-	G224G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38792676_G_A	DYRK1A	1859	21	38792676	38792676	21q22.13	NM_001396.3	NP_001387.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38850640_G_A	DYRK1A	1859	21	38850640	38850640	21q22.13	NM_101395.2	NP_569122.1	rs928763	-	0.91	0.853	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	50	100	94.444	100	100	-	100	-	-	100	100	100	50	42.857	100	50	100	100	-	100	-	75	100	100	100	100	100	54.545	100	100	-	100	96	100	100	25.641	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	55.556
chr21:38858938_G_A	DYRK1A	1859	21	38858938	38858938	21q22.13	NM_101395.2	NP_567824.1	rs55650427	-	0.17	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	40	100	-	31.818	-	100	48.148	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.167	32.609	39.583	-	-	72.973	-	80	-	100	-	33.333	-	25.806	-	-	-	100	-	-	44.444	-	53.571	-	-	-	-	-	-
chr21:38862489_G_A	DYRK1A	1859	21	38862489	38862489	21q22.13	NM_130436.2	NP_567824.1	-	R226H	0	0	0.04	Missense	0.105	Type 2	NM_001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38865300_A_G	DYRK1A	1859	21	38865300	38865300	21q22.13	NM_001396.3	NP_001387.2	rs78428152	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38865507_C_G	DYRK1A	1859	21	38865507	38865507	21q22.13	NM_101395.2	NP_569122.1	rs2835772	-	0.3	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	45.455	55.474	100	-	48.78	-	100	43.023	-	100	-	29.167	41.463	-	74.074	-	-	69.565	41.818	32.895	-	-	65.217	-	50	-	100	-	25.926	-	36.923	-	-	-	100	-	-	33.333	-	45.977	100	60	-	-	-	-
chr21:38878436_C_T	DYRK1A	1859	21	38878436	38878436	21q22.13	NM_101395.2	NP_567824.1	-	A527A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38878452_C_T	DYRK1A	1859	21	38878452	38878452	21q22.13	NM_130436.2	NP_567824.1	-	H533Y	0	0	0.25	Missense	0.987	Type 2	NM_001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38878578_A_G	DYRK1A	1859	21	38878578	38878578	21q22.13	NM_001396.3	NP_001387.2	-	S575G	0	0	0.02	Missense	0.217	Type 2	NM_101395	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38884453_G_A	DYRK1A	1859	21	38884453	38884453	21q22.13	NM_101395.2	NP_569122.1	-	T637T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38884717_T_C	DYRK1A	1859	21	38884717	38884717	21q22.13	NM_101395.2	NP_567824.1	-	N725N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38997538_C_T	KCNJ6	3763	21	38997538	38997538	21q22.1	NM_002240.3	NP_002231.1	-	E399K	0	0	0.11	Missense	0.011	Type 2	NM_002240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38997640_G_T	KCNJ6	3763	21	38997640	38997640	21q22.1	NM_002240.3	NP_002231.1	-	L365I	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_002240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:38997701_G_A	KCNJ6	3763	21	38997701	38997701	21q22.1	NM_002240.3	NP_002231.1	rs702859	D344D	0.78	0.727	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002240	100	100	47.205	100	31.905	47.368	-	100	100	49.541	54.545	32.039	100	-	100	-	72.727	100	100	34.568	100	52.542	100	100	55.556	100	100	52.632	100	62.791	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	66.279	-	59.659	53.723	100	-	100	-	65.909	44.444	51.049	100	100	100	100	48.276	-	48.718
chr21:39086616_C_T	KCNJ6	3763	21	39086616	39086616	21q22.1	NM_002240.3	NP_002231.1	-	E282K	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_002240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39086949_G_A	KCNJ6	3763	21	39086949	39086949	21q22.1	NM_002240.3	NP_002231.1	-	L171F	0	0	0.23	Missense	0.963	Type 2	NM_002240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39086965_T_C	KCNJ6	3763	21	39086965	39086965	21q22.1	NM_002240.3	NP_002231.1	rs2070995	P165P	0.8	0.838	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002240	100	96.552	100	100	100	31.579	100	100	100	100	100	39.024	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	66.667	100	36	100	100	100	100	23	100	100	100	100	100	100	56.757	100	100	35.417	-	100	42.105	100	100	100	45.588	100	100	100	100	60	100	-
chr21:39087303_T_C	KCNJ6	3763	21	39087303	39087303	21q22.1	NM_002240.3	NP_002231.1	-	I53V	0	0.00039	0.57	Missense	0.004	Type 1	NM_002240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.21	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39213020_G_A	KCNJ6	3763	21	39213020	39213020	21q22.1	NM_002240.3	NP_002231.1	rs2836016	-	0.66	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	35.294	100	-	100	-	-	-	-	42.857	-	63.333	33.333	61.538	50	53.488	-	-	57.895	20	44.118	100	-	100	100	-	100	100	100	71.429	71.429	29.73	100	100	-	100	100	-	36.364	-	-	48.649	100	42.857	100	100	100	100	100	100	68.75	100	46.875	100	100	100	100	-	100	100
chr21:39426917_C_T	DSCR4	10281	21	39426917	39426917	21q22.2	NM_005867.2	NP_005858.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39427003_G_A	DSCR4	10281	21	39427003	39427003	21q22.2	NM_005867.2	NP_005858.1	-	H101H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-
chr21:39492405_T_C	DSCR4	10281	21	39492405	39492405	21q22.2	NM_005867.2	NP_005858.1	rs138331285	I76V	0.003	0.003	-1	Missense	0.033	Type 1	NM_005867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39492430_C_T	DSCR4	10281	21	39492430	39492430	21q22.2	NM_005867.2	NP_005858.1	rs111572706	T67T	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005867	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39671240_G_A	KCNJ15	3772	21	39671240	39671240	21q22.2	NM_170736.2	NP_733933.1	-	G19G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39671257_A_G	KCNJ15	3772	21	39671257	39671257	21q22.2	NM_170736.2	NP_733933.1	-	N25S	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_170736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39671432_C_G	KCNJ15	3772	21	39671432	39671432	21q22.2	NM_170736.2	NP_733932.1	-	V83V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_170736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39671447_C_T	KCNJ15	3772	21	39671447	39671447	21q22.2	NM_170736.2	NP_733932.1	rs3746876	I88I	0.05	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_170736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39671476_G_A	KCNJ15	3772	21	39671476	39671476	21q22.2	NM_002243.4	NP_733932.1	rs2230033	G98D	0.33	0.403	0.36	Missense	0.004	Type 1	NM_170736	100	52.308	53.191	-	-	-	51.064	-	100	100	51.88	36.296	-	100	-	47.059	100	100	47.154	73.077	100	52.667	-	-	51.351	27.632	-	35.526	63.529	100	100	100	-	-	-	100	36.449	-	100	-	100	-	100	65	63.366	52.321	100	100	61.538	100	100	53.846	100	45.625	100	53.191	-	-	-	100
chr21:39671862_C_T	KCNJ15	3772	21	39671862	39671862	21q22.2	NM_002243.4	NP_733932.1	-	R227W	0	0.00009	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_170736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39762883_T_C	ERG	2078	21	39762883	39762883	21q22.3	NM_001136155.1	NP_001230361.1	rs2246468	-	0.1	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr21:39775468_G_A	ERG	2078	21	39775468	39775468	21q22.3	NM_001243432.1	NP_001129627.1	rs17853963	N92N	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39775558_G_A	ERG	2078	21	39775558	39775558	21q22.3	NM_001243429.1	NP_891548.1	rs17230484	D62D	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:39870310_G_A	ERG	2078	21	39870310	39870310	21q22.3	NM_001243428.1	NP_001230357.1	rs2836441	-	0.88	0.889	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	50	66.667	59.259	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	66.667	28.571	100	100	100	100	80.952	100	-	100	-	100	100	-	100	62.963	100	-	-	100	64.286	50	-	100	100	100	-	-	-	100
chr21:39947659_C_G	ERG	2078	21	39947659	39947659	21q22.3	NM_004449.4	NP_001129626.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40190443_C_T	ETS2	2114	21	40190443	40190443	21q22.2	NM_001256295.1	NP_005230.1	rs115786160	S228S	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.667	-	-	-	22.472	-	55.556	73.171	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40191389_T_G	ETS2	2114	21	40191389	40191389	21q22.2	NM_001256295.1	NP_005230.1	rs79406319	-	0.08	0.114	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	31.068	100	39.456	-	-	-	-	-	45.968	61.333	-	43.103	-	50	-	-	-	-	-	44.286	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.197	51.724	100	32.143	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	48.529	-	-	-	-	-	56.25
chr21:40191431_T_G	ETS2	2114	21	40191431	40191431	21q22.2	NM_005239.5	NP_001243224.1	rs457705	T272T	0.64	0.77	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005239	100	66.667	99.405	100	100	100	100	-	100	100	99.462	100	100	46.377	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.745	100	99.254	100	100	100	100	100	100	100	100	-	31.073	100	100	36.364	100	100	100	100	57.143	100	43.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	25	100	100	100
chr21:40191638_A_G	ETS2	2114	21	40191638	40191638	21q22.2	NM_001256295.1	NP_005230.1	rs461155	P341P	0.64	0.769	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005239	100	67.742	100	100	100	100	100	-	100	100	98.571	100	100	48.276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	36.923	100	100	37.5	100	100	100	100	55.556	100	54.167	100	100	100	100	94.444	100	100	100	100	-	30.952	100	100	100
chr21:40193484_A_G	ETS2	2114	21	40193484	40193484	21q22.2	NM_005239.5	NP_005230.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40547504_C_T	PSMG1	8624	21	40547504	40547504	21q22.3	NM_203433.2	NP_003711.1	-	-	0	0.00019	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40549318_T_G	PSMG1	8624	21	40549318	40549318	21q22.3	NM_203433.2	NP_003711.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40549466_T_C	PSMG1	8624	21	40549466	40549466	21q22.3	NM_003720.3	NP_003711.1	rs14194	P208P	0.23	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_203433	100	58.333	63.265	-	-	-	100	100	-	53.333	42.188	-	-	53.846	-	-	-	-	72.222	65.385	32.258	-	40	-	63.158	-	60	100	100	50	33.333	100	70	60.526	100	-	100	-	62.5	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	55.556	42.857	-	-	88.889	-	-	46.154
chr21:40552281_G_A	PSMG1	8624	21	40552281	40552281	21q22.3	NM_001261824.1	NP_003711.1	rs143749424	T108I	0.001	0.001	0.02	Missense	0.986	Type 1	NM_001261824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40552307_A_G	PSMG1	8624	21	40552307	40552307	21q22.3	NM_001261824.1	NP_003711.1	rs3171465	A99A	0.46	0.459	0.58	Silent	-1	Type 1	NM_001261824	-	25.714	-	-	100	48.649	-	-	100	45.652	50.694	38.333	100	-	54.839	100	100	100	-	26.316	-	46.988	38.596	100	43.836	20.896	-	-	18.519	-	66.667	-	-	-	-	31.655	-	-	32	100	-	46.429	-	100	100	100	-	-	100	-	37.5	-	41.975	-	-	56	-	100	100	74.074
chr21:40555160_C_G	PSMG1	8624	21	40555160	40555160	21q22.3	NM_203433.2	NP_003711.1	rs34294410	-	0.22	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	63.636	-	-	-	-	40	71.429	41.176	-	48	-	50	-	52.381	100	54.545	-	-	-	53.846	68.421	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	50	58.824	-	-	64.516	-	-	-
chr21:40555351_G_C	PSMG1	8624	21	40555351	40555351	21q22.3	NM_203433.2	NP_982257.1	rs13052882	-	0.25	0.317	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	50	-	-	-	-	-	-	-	44.444	88.235	-	-	53.846	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	80	84.615	-	-	100	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	56.25	-	-	89.474	-	-	-
chr21:40558918_G_C	BRWD1	54014	21	40558918	40558918	21q22.2	NM_033656.3	NP_061836.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40568756_G_A	BRWD1	54014	21	40568756	40568756	21q22.2	NM_018963.4	NP_061836.2	-	T2080I	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_018963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40570741_A_T	BRWD1	54014	21	40570741	40570741	21q22.2	NM_018963.4	NP_061836.2	-	T1867T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018963	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40571246_A_G	BRWD1	54014	21	40571246	40571246	21q22.2	NM_018963.4	NP_061836.2	rs1041439	L1699P	0.85	0.946	0.17	Missense	0	Type 1	NM_018963	99.691	100	100	100	100	53.211	100	100	100	100	100	39.175	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	24.138	43.023	100	100	100	100	100	70	62.838	100	100	100	100	100	100	100	98.718	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.565	-	100	100	100	100	100
chr21:40571498_C_T	BRWD1	54014	21	40571498	40571498	21q22.2	NM_018963.4	NP_001007247.1	-	G1615D	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_018963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40572273_G_A	BRWD1	54014	21	40572273	40572273	21q22.2	NM_018963.4	NP_001007247.1	-	S1542L	0	0	0.06	Missense	0.995	Type 2	NM_018963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40574305_A_G	BRWD1	54014	21	40574305	40574305	21q22.2	NM_018963.4	NP_387505.1	rs2183573	S1511P	0.6	0.6	0.03	Missense	0.588	Type 1	NM_018963	-	50	25.641	100	100	55.769	-	-	100	51.22	48.227	46.154	100	32.353	76.923	100	100	100	49.02	32.692	54.43	100	46.667	100	50	15.584	-	-	37.037	39.394	65.385	-	-	-	-	100	-	-	32.353	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	47.674	-	-	100	43.243	100	100	29.63
chr21:40582823_C_T	BRWD1	54014	21	40582823	40582823	21q22.2	NM_018963.4	NP_387505.1	rs75046572	T1311T	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40584598_C_T	BRWD1	54014	21	40584598	40584598	21q22.2	NM_018963.4	NP_387505.1	rs6517529	R1298R	0.85	0.945	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018963	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	29.412	100	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	52.381	100	100	95.238	100	100	57.143	67.647	100	100	100	100	100	100	100	100	100	80	100	100	100	100	100	100	100	100	100	45.283	-	96.154	100	100	100	100
chr21:40584666_*_+A	BRWD1	54014	21	40584666	40584666	21q22.2	NM_018963.4	NP_061836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	46.667	-	-	-	-
chr21:40590609_T_G	BRWD1	54014	21	40590609	40590609	21q22.2	NM_018963.4	NP_061836.2	rs147318979	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:40590624_A_C	BRWD1	54014	21	40590624	40590624	21q22.2	NM_001007246.2	NP_061836.2	rs35571600	-	0.22	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	53.846	-	50	100	71.429	-	-	100	76.923	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr21:40604429_C_G	BRWD1	54014	21	40604429	40604429	21q22.2	NM_001007246.2	NP_061836.2	rs2836950	-	0.32	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.727	-	-	31.25	57.353	-	-	100	60	41.143	22.807	100	-	37.5	-	19.444	100	-	30.357	-	-	-	100	38.889	-	-	-	25.581	36.364	35	-	-	-	-	-	-	-	47.368	100	-	40	-	100	100	100	-	-	100	-	35.294	-	38.824	-	-	51.22	-	-	100	38.095
chr21:40604449_T_C	BRWD1	54014	21	40604449	40604449	21q22.2	NM_001007246.2	NP_061836.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40630419_G_A	BRWD1	54014	21	40630419	40630419	21q22.2	NM_033656.3	NP_061836.2	-	R689W	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_018963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40636577_C_T	BRWD1	54014	21	40636577	40636577	21q22.2	NM_033656.3	NP_061836.2	-	R565Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40636889_C_T	BRWD1	54014	21	40636889	40636889	21q22.2	NM_018963.4	NP_061836.2	rs61739948	Q529Q	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40641858_T_G	BRWD1	54014	21	40641858	40641858	21q22.2	NM_018963.4	NP_061836.2	rs61740760	T499T	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018963	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40642189_C_T	BRWD1	54014	21	40642189	40642189	21q22.2	NM_018963.4	NP_061836.2	rs6517532	-	0.84	0.945	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	39.286	100	100	100	100	100	41.379	100	100	46.154	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	55	100	100	100	100	100	51.724	64.516	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	61.905	-	100	100	-	100	100
chr21:40642191_G_C	BRWD1	54014	21	40642191	40642191	21q22.2	NM_018963.4	NP_001007247.1	rs117542360	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:40642386_A_G	BRWD1	54014	21	40642386	40642386	21q22.2	NM_018963.4	NP_001007247.1	rs2836968	-	0.22	0.329	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	53.125	-	-	-	-	100	-	44.444	48	-	-	-	-	-	-	-	36.364	84.615	40	-	66.667	-	-	-	57.143	-	87.5	-	-	100	45.455	63.333	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846	38.462	-	-	-	-	-	62.5
chr21:40648079_*_-CA	BRWD1	54014	21	40648079	40648080	21q22.2	NM_018963.4	NP_001007247.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40648080_*_+CA	BRWD1	54014	21	40648080	40648080	21q22.2	NM_018963.4	NP_387505.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	30	-	-	85.714	-	-	65	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40650647_A_T	BRWD1	54014	21	40650647	40650647	21q22.2	NM_018963.4	NP_387505.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40650670_A_G	BRWD1	54014	21	40650670	40650670	21q22.2	NM_018963.4	NP_061836.2	rs60360876	V334V	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018963	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40650708_T_C	BRWD1	54014	21	40650708	40650708	21q22.2	NM_018963.4	NP_061836.2	-	R322G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40652142_G_A	BRWD1	54014	21	40652142	40652142	21q22.2	NM_018963.4	NP_061836.2	rs2836972	Y288Y	0.23	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018963	100	54.545	58.571	-	-	-	100	100	-	28.125	47.059	-	-	50	-	-	-	-	53.846	63.462	55.556	-	36.111	-	40.678	-	36.111	100	78.125	48.148	-	100	70.492	78.205	100	-	100	100	42.308	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	42.593	51.613	-	-	58.065	-	-	45.833
chr21:40667694_T_C	BRWD1	54014	21	40667694	40667694	21q22.2	NM_001007246.2	NP_061836.2	-	D195G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	22.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40685239_A_G	BRWD1	54014	21	40685239	40685239	21q22.2	NM_001007246.2	NP_061836.2	rs34240248	-	0.61	0.599	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	37.5	36.364	-	66.667	-	-	-	-	-	55.556	37.5	-	35.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	21.429	-	100	33.333
chr21:40685246_A_G	BRWD1	54014	21	40685246	40685246	21q22.2	NM_033656.3	NP_061836.2	rs34436313	-	0.6	0.587	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	37.5	-	-	60	-	-	-	-	-	-	42.857	-	40	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-
chr21:40717215_G_T	HMGN1	3150	21	40717215	40717215	21q22.2	NM_004965.6	NP_004956.5	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40720494_C_T	HMGN1	3150	21	40720494	40720494	21q22.2	NM_004965.6	NP_004956.5	rs34613278	A9T	0.05	0.078	0.31	Missense	0	Type 1	NM_004965	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr21:40768841_T_C	WRB	7485	21	40768841	40768841	21q22.3	NM_001146218.1	NP_004618.2	rs117922305	A133A	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146218	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40777824_C_A	LCA5L	150082	21	40777824	40777824	21q22.2	NM_152505.3	NP_689718.1	-	R666I	0	0	0.06	Missense	0.589	Type 2	NM_152505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40778182_C_T	LCA5L	150082	21	40778182	40778182	21q22.2	NM_152505.3	NP_689718.1	rs11558767	G547S	0.05	0.08	0.41	Missense	0.552	Type 1	NM_152505	-	-	55.556	-	68.354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.934	-	-	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-
chr21:40792784_*_-TATT	LCA5L	150082	21	40792784	40792787	21q22.2	NM_152505.3	NP_689718.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40794933_G_A	LCA5L	150082	21	40794933	40794933	21q22.2	NM_152505.3	NP_689718.1	rs145628827	T269I	0	0.001	0.25	Missense	0.374	Type 1	NM_152505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40794945_G_C	LCA5L	150082	21	40794945	40794945	21q22.2	NM_152505.3	NP_689718.1	rs143415723	S265C	0.01	0.004	0.03	Missense	0.977	Type 1	NM_152505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:40800371_C_T	LCA5L	150082	21	40800371	40800371	21q22.2	NM_152505.3	NP_689718.1	rs2837029	G17S	0.21	0.266	1	Missense	0	Type 1	NM_152505	-	-	24.444	-	-	-	100	-	-	-	40.397	-	47.191	-	-	-	-	-	-	-	-	40.299	43.75	55.263	-	-	-	55.932	-	-	-	36.842	-	-	100	-	71.429	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	43.59	-	42.5	100	37.179	-	-	-	39.286	-	100	25.532
chr21:40823831_A_C	SH3BGR	6450	21	40823831	40823831	21q22.3	NM_001001713.1	NP_031367.1	rs139909890	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40823860_A_G	SH3BGR	6450	21	40823860	40823860	21q22.3	NM_001001713.1	NP_031367.1	rs61732692	T9T	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-
chr21:40823902_C_G	SH3BGR	6450	21	40823902	40823902	21q22.3	NM_007341.2	NP_031367.1	rs11575939	D23E	0.16	0.207	1	Missense	0	Type 1	NM_007341	-	-	35.211	-	-	-	100	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	100	-	55	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	100	52.055	-	-	-	61.111	-	-	44.444
chr21:40823919_G_T	SH3BGR	6450	21	40823919	40823919	21q22.3	NM_001001713.1	NP_031367.1	-	S29I	0	0	0	Missense	0.509	Type 2	NM_007341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40823981_G_A	SH3BGR	6450	21	40823981	40823981	21q22.3	NM_007341.2	NP_031367.1	rs6517549	D50N	0.98	0.978	1	Missense	0.001	Type 1	NM_007341	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	46.491	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.642	100	37.069	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:40871810_T_C	SH3BGR	6450	21	40871810	40871810	21q22.3	NM_001001713.1	NP_031367.1	rs9974333	V77A	0.54	0.506	0.54	Missense	0	Type 1	NM_001001713	100	68.966	100	-	70.833	40.385	-	-	100	-	49.091	69.811	50	32.5	52	37.097	82.609	55.556	100	100	100	-	37.209	52.778	100	68	100	100	100	81.25	100	56	100	100	-	41.463	34	-	100	100	-	-	23.256	100	-	45	100	-	-	-	45.161	53.846	55.556	100	100	100	-	66.667	100	48.98
chr21:40880884_*_-GAATT	SH3BGR	6450	21	40880884	40880888	21q22.3	NM_001001713.1	NP_031367.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	77.5	41.667	-	-	100	-	44.444	76	-	-	-	48.78	71.429	-	100	100	100	-	-	-	100	58.824	100	41.667	100	-	100	45.833	100	100	-	37.363	30.435	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-	42.424	100	100	100	-	-	-	30
chr21:40883677_*_+AGA	SH3BGR	6450	21	40883677	40883677	21q22.3	NM_007341.2	NP_001001713.1	rs3831201	E121delinsEE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001001713	-	100	100	-	67.742	19.231	54.545	-	100	-	63.333	75.758	41.176	50	36.842	69.231	81.818	-	100	100	100	45	36	100	100	71.429	100	100	100	62.5	100	68.182	100	100	-	25.532	33.333	-	100	100	-	-	34.615	-	-	26.087	100	-	-	-	100	-	18.182	100	100	100	-	-	100	29.63
chr21:40883677_*_+TGA	SH3BGR	6450	21	40883677	40883677	21q22.3	NM_001001713.1	NP_031367.1	-	E121delinsDE	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001001713	90.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:40883712_T_C	SH3BGR	6450	21	40883712	40883712	21q22.3	NM_001001713.1	NP_031367.1	rs79433162	-	0.07	0.094	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:41032479_C_T	B3GALT5	10317	21	41032479	41032479	21q22.3	NM_033171.2	NP_006048.1	rs190984353	-	0.004	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41032740_T_C	B3GALT5	10317	21	41032740	41032740	21q22.3	NM_033172.2	NP_006048.1	rs3746887	M85T	0.66	0.683	0.83	Missense	0.014	Type 1	NM_033173	100	100	100	-	63.492	100	100	100	100	100	100	36.364	100	64.865	43.333	100	100	100	100	67.925	48.352	100	45.902	41.463	47.619	100	35.135	100	100	-	100	100	28.235	29.167	100	65.686	100	100	100	-	100	100	100	100	100	51.613	-	100	50	100	100	100	100	100	100	43.478	64.706	66.667	100	100
chr21:41032804_G_A	B3GALT5	10317	21	41032804	41032804	21q22.3	NM_033171.2	NP_149360.1	rs734413	T106T	0.64	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033173	100	100	100	-	69.841	100	100	100	100	100	100	37.5	100	56.604	40.625	100	100	100	100	63.462	35.526	100	45.763	44.186	32.353	100	46.269	100	94.737	-	100	100	30.986	33.75	100	64.356	100	100	100	-	100	100	100	100	100	48.052	-	100	41.935	100	100	100	100	100	100	33.333	65.957	57.143	100	100
chr21:41033062_G_A	B3GALT5	10317	21	41033062	41033062	21q22.3	NM_033171.2	NP_149362.2	rs734412	R192R	0.03	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033173	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	29.231	25.581	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-
chr21:41033104_G_A	B3GALT5	10317	21	41033104	41033104	21q22.3	NM_033171.2	NP_006048.1	rs146107292	P206P	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41033223_T_C	B3GALT5	10317	21	41033223	41033223	21q22.3	NM_033172.2	NP_006048.1	-	V246A	0	0	0	Missense	0.953	Type 2	NM_033173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41137459_*_-C	IGSF5	150084	21	41137459	41137459	21q22.2	NM_001080444.1	NP_001073913.1	rs11308937	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	31.707	61.111	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41137499_A_G	IGSF5	150084	21	41137499	41137499	21q22.2	NM_001080444.1	NP_001073913.1	rs12626544	Q46Q	0.4	0.309	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080444	-	-	-	-	65.714	40	-	-	100	100	100	-	-	100	-	48.571	-	44.444	38.235	-	-	44.444	-	47.917	43.182	24.658	48.485	57.143	-	-	-	-	61.842	58.947	-	-	-	100	100	-	100	49.057	48.913	-	68.519	-	100	100	-	100	-	67.857	-	-	-	100	30.508	50	100	-
chr21:41137507_G_C	IGSF5	150084	21	41137507	41137507	21q22.2	NM_001080444.1	NP_001073913.1	rs2205204	R49T	0.67	0.644	-1	Missense	0	Type 1	NM_001080444	100	57.576	-	100	65.854	42.105	100	100	100	100	100	100	49.296	100	46.154	49.485	85.185	100	100	31.169	-	100	37.634	48.889	100	23.684	100	100	100	100	62.857	65	100	100	100	37.984	36.735	100	100	-	100	46.667	51.613	100	100	43.956	100	100	-	100	-	74.074	100	100	100	100	100	53.333	100	100
chr21:41137530_C_T	IGSF5	150084	21	41137530	41137530	21q22.2	NM_001080444.1	NP_001073913.1	-	R57C	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_001080444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	35	35.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41137544_C_T	IGSF5	150084	21	41137544	41137544	21q22.2	NM_001080444.1	NP_001073913.1	-	T61T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41142932_C_T	IGSF5	150084	21	41142932	41142932	21q22.2	NM_001080444.1	NP_001073913.1	rs8129968	R170W	0.1	0.089	-1	Missense	0.802	Type 1	NM_001080444	-	-	-	-	29.703	62.5	-	-	-	-	-	-	58.696	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.12	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	57.895	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41142940_G_A	IGSF5	150084	21	41142940	41142940	21q22.2	NM_001080444.1	NP_001073913.1	rs2837200	P172P	0.13	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080444	100	66.667	-	100	-	-	100	100	-	-	-	93.023	31.707	-	26.087	-	76.19	71.429	48	43.636	-	-	-	-	62.264	-	-	-	74.074	100	63.636	72.549	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	30.986	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	55.556	-	-	97.5
chr21:41165462_C_A	IGSF5	150084	21	41165462	41165462	21q22.2	NM_001080444.1	NP_001073913.1	rs2837225	D350E	0.45	0.365	1	Missense	0	Type 1	NM_001080444	-	-	-	-	50.602	55.556	-	-	100	100	42.683	-	-	100	-	-	63.636	-	-	-	-	37.143	31.034	-	43.137	17.857	45.833	40.541	-	-	-	-	60.256	59.14	-	-	-	-	55.263	100	100	33.898	51.852	71.429	53.086	-	100	100	42.857	100	-	23.81	-	-	-	100	22.807	31.25	100	-
chr21:41165474_C_G	IGSF5	150084	21	41165474	41165474	21q22.2	NM_001080444.1	NP_001073913.1	-	L354L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41173190_G_A	IGSF5	150084	21	41173190	41173190	21q22.2	NM_001080444.1	NP_001073913.1	rs142105354	R377Q	0.001	0.003	0.17	Missense	0.001	Type 1	NM_001080444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41239468_*_-TT	PCP4	5121	21	41239468	41239469	21q22.2	NM_006198.2	NP_006189.2	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41301087_C_T	PCP4	5121	21	41301087	41301087	21q22.2	NM_006198.2	NP_006189.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41414544_G_T	DSCAM	1826	21	41414544	41414544	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001258463.1	-	L1814M	0	0	0.04	Missense	0.956	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41416066_C_T	DSCAM	1826	21	41416066	41416066	21q22.2	NM_001389.3	NP_001380.2	rs16999204	R1774R	0.08	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001389	-	-	60.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	30.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41434841_T_C	DSCAM	1826	21	41434841	41434841	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	rs2837409	-	0.35	0.26	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	69.811	-	-	-	75	-	100	-	100	70.588	-	58.333	-	98.246	-	100	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	52.941	100	-	73.81	70	100	28	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	62.5	-	69.811	-	-	-	100	-	100	-
chr21:41446936_G_A	DSCAM	1826	21	41446936	41446936	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	rs7275294	-	0.05	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41446994_G_A	DSCAM	1826	21	41446994	41446994	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001258463.1	-	R1620W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41447058_G_C	DSCAM	1826	21	41447058	41447058	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	rs7275460	T1598T	0.05	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001389	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41447156_C_T	DSCAM	1826	21	41447156	41447156	21q22.2	NM_001389.3	NP_001380.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41450726_G_T	DSCAM	1826	21	41450726	41450726	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	Y1533X	0	0	0.45	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41452126_C_T	DSCAM	1826	21	41452126	41452126	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	G1458D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41455854_G_A	DSCAM	1826	21	41455854	41455854	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001258463.1	rs2297263	N1404N	0.07	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001389	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41457502_A_G	DSCAM	1826	21	41457502	41457502	21q22.2	NM_001389.3	NP_001380.2	rs41462546	-	0.005	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41457509_A_C	DSCAM	1826	21	41457509	41457509	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41459046_G_C	DSCAM	1826	21	41459046	41459046	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	rs139578480	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41459133_C_A	DSCAM	1826	21	41459133	41459133	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	G1311V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41496187_G_A	DSCAM	1826	21	41496187	41496187	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	P1211S	0	0	0.01	Missense	0.713	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	81.818	84.848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41496306_C_T	DSCAM	1826	21	41496306	41496306	21q22.2	NM_001389.3	NP_001380.2	rs16999336	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41505822_C_A	DSCAM	1826	21	41505822	41505822	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	G1174V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41505823_C_A	DSCAM	1826	21	41505823	41505823	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	G1174W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41514594_T_C	DSCAM	1826	21	41514594	41514594	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001258463.1	-	A1099A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41516366_G_A	DSCAM	1826	21	41516366	41516366	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	rs2297266	-	0.45	0.41	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	44.444	100	100	-	-	-	100	47.826	100	29.167	40	50	60	100	-	-	-	65.714	-	41.176	21.277	-	-	28.125	-	100	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35	33.333	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	48	-	100	-	88.462	-	100	-
chr21:41516464_G_A	DSCAM	1826	21	41516464	41516464	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	rs186014927	G1071G	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41539220_A_G	DSCAM	1826	21	41539220	41539220	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41550871_A_T	DSCAM	1826	21	41550871	41550871	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	I977N	0	0	0	Missense	0.566	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41559182_G_A	DSCAM	1826	21	41559182	41559182	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	rs2297267	P885P	0.05	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	67.742	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41559911_A_C	DSCAM	1826	21	41559911	41559911	21q22.2	NM_001389.3	NP_001380.2	-	L853V	0	0	0.28	Missense	0.006	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41561159_G_A	DSCAM	1826	21	41561159	41561159	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	A788V	0	0	0	Missense	0.883	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41648168_C_G	DSCAM	1826	21	41648168	41648168	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	A738P	0	0	0.72	Missense	0	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41648220_A_C	DSCAM	1826	21	41648220	41648220	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001258463.1	rs74381926	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41684048_C_T	DSCAM	1826	21	41684048	41684048	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	E674E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41684090_C_T	DSCAM	1826	21	41684090	41684090	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	rs34336407	S660S	0.08	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.564	-	45.588	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	22.727	-	-	-	22.917	29.6	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41684173_C_T	DSCAM	1826	21	41684173	41684173	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	D633N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41710267_G_T	DSCAM	1826	21	41710267	41710267	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	A515E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41711174_G_A	DSCAM	1826	21	41711174	41711174	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	T460M	0	0	0.28	Missense	0.057	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41725469_G_T	DSCAM	1826	21	41725469	41725469	21q22.2	NM_001389.3	NP_001380.2	-	S286X	0	0	0.02	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41725611_C_G	DSCAM	1826	21	41725611	41725611	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	G239R	0	0	0	Missense	0.724	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:41725625_C_T	DSCAM	1826	21	41725625	41725625	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	rs41395652	R234H	0.02	0.033	0.14	Missense	0.003	Type 1	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	50	39.13	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-
chr21:41725630_G_C	DSCAM	1826	21	41725630	41725630	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001258463.1	rs2297270	D232E	0.16	0.104	1	Missense	0	Type 1	NM_001389	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	45.455	-	-	-	-
chr21:41741016_A_G	DSCAM	1826	21	41741016	41741016	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	rs2837585	-	0.06	0.067	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42064698_G_C	DSCAM	1826	21	42064698	42064698	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42080602_G_A	DSCAM	1826	21	42080602	42080602	21q22.2	NM_001271534.1	NP_001380.2	-	P47S	0	0	0.11	Missense	0.676	Type 2	NM_001389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42540454_T_A	BACE2	25825	21	42540454	42540454	21q22.3	NM_138992.2	NP_036237.2	-	S88S	0	0.00038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42615293_C_T	BACE2	25825	21	42615293	42615293	21q22.3	NM_138992.2	NP_036237.2	rs2252576	-	0.3	0.405	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	40	-	45.882	100	-	100	-	42.593	-	45.161	-	58.065	28.125	-	100	-	38.462	35	-	-	-	-	-	28.571	-	-	100	100	-	46.154	-	-	43.103	-	100	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	55.556
chr21:42622657_G_C	BACE2	25825	21	42622657	42622657	21q22.3	NM_138992.2	NP_620476.1	rs960231	-	0.78	0.708	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.526	100	54.545	100	100	44.615	100	100	-	40.984	37.5	31.507	100	100	100	47.458	100	100	-	100	36.111	50.633	100	100	100	-	100	100	100	32	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	30.986	67.143	100	33.333	38.4	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	33.784	50	100	100
chr21:42622786_C_T	BACE2	25825	21	42622786	42622786	21q22.3	NM_138992.2	NP_620476.1	rs1046210	D364D	0.41	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012105	100	100	-	-	100	48.889	65	100	-	-	33.962	-	45.977	46.154	27.907	44.348	-	60	-	19.672	44.048	-	-	50	100	-	100	-	100	35.714	100	28.571	100	100	-	-	-	100	100	-	100	45.098	-	80	31.731	41.379	100	-	61.905	-	-	-	100	100	-	47.826	19.231	41.176	-	23.75
chr21:42629161_C_T	BACE2	25825	21	42629161	42629161	21q22.3	NM_012105.4	NP_620476.1	-	A354V	0	0	-1	Missense	0.452	Type 2	NM_138991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42629240_G_A	BACE2	25825	21	42629240	42629240	21q22.3	NM_012105.4	NP_620476.1	rs149037804	A380A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42694870_G_A	FAM3B	54097	21	42694870	42694870	21q22.3	NM_058186.3	NP_996847.1	rs2838012	V14M	0.05	0.083	0.05	Missense	0	Type 1	NM_058186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	47.727	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.098
chr21:42694875_C_A	FAM3B	54097	21	42694875	42694875	21q22.3	NM_058186.3	NP_478066.3	-	V15V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_058186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42694901_C_T	FAM3B	54097	21	42694901	42694901	21q22.3	NM_206964.1	NP_478066.3	-	S24L	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_058186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42710317_A_T	FAM3B	54097	21	42710317	42710317	21q22.3	NM_058186.3	NP_996847.1	-	K11I	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_206964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	68.293	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42717662_T_C	FAM3B	54097	21	42717662	42717662	21q22.3	NM_058186.3	NP_478066.3	rs417708	G84G	0.9	0.886	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206964	100	66.667	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	53.846	-	-	-	100	-	100	-	66.667	-	-	40.741	33.333	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	42.857	100	100	-	-	-	-	-
chr21:42719039_T_C	FAM3B	54097	21	42719039	42719039	21q22.3	NM_058186.3	NP_478066.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42720579_G_A	FAM3B	54097	21	42720579	42720579	21q22.3	NM_058186.3	NP_478066.3	rs111988437	M134I	0.04	0.029	0.2	Missense	0.137	Type 1	NM_206964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42720590_C_T	FAM3B	54097	21	42720590	42720590	21q22.3	NM_058186.3	NP_478066.3	-	S138F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_206964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42720597_G_T	FAM3B	54097	21	42720597	42720597	21q22.3	NM_058186.3	NP_996847.1	-	W140C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_206964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42748962_G_T	MX2	4600	21	42748962	42748962	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	-	M43I	0	0	0.01	Missense	0.879	Type 2	NM_002463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42749081_T_C	MX2	4600	21	42749081	42749081	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	rs56680307	M83T	0.06	0.061	0.1	Missense	0.004	Type 1	NM_002463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42749128_C_T	MX2	4600	21	42749128	42749128	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	rs184588137	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42754353_C_T	MX2	4600	21	42754353	42754353	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	-	A198A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42762480_C_A	MX2	4600	21	42762480	42762480	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42762646_C_A	MX2	4600	21	42762646	42762646	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	rs145689273	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	50	38.462	-	-	-	-	65.625	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42767560_C_T	MX2	4600	21	42767560	42767560	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	-	S306S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42770896_G_A	MX2	4600	21	42770896	42770896	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	rs141083003	G408R	0.002	0.005	-1	Missense	0.997	Type 1	NM_002463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-
chr21:42771176_T_C	MX2	4600	21	42771176	42771176	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	rs2301803	V442V	0.08	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42775179_*_+TT	MX2	4600	21	42775179	42775179	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42775180_C_T	MX2	4600	21	42775180	42775180	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	rs459763	-	0.92	0.839	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:42778676_G_A	MX2	4600	21	42778676	42778676	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	rs61730267	T552T	0.04	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42780068_G_A	MX2	4600	21	42780068	42780068	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	rs148873850	A686T	0	0.001	-1	Missense	0.013	Type 1	NM_002463	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42780085_C_T	MX2	4600	21	42780085	42780085	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	-	I691I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42780193_C_T	MX2	4600	21	42780193	42780193	21q22.3	NM_002463.1	NP_002454.1	rs182104973	-	0.001	0.00037	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-
chr21:42807740_A_T	MX1	4599	21	42807740	42807740	21q22.3	NM_002462.3	NP_001171517.1	rs2838036	-	0.11	0.083	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	57.692	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42807914_G_T	MX1	4599	21	42807914	42807914	21q22.3	NM_002462.3	NP_001171517.1	-	V86L	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001178046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-
chr21:42811635_G_A	MX1	4599	21	42811635	42811635	21q22.3	NM_002462.3	NP_001138397.1	rs140022520	A151T	0.001	0.003	0	Missense	0.733	Type 1	NM_001178046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42812891_C_T	MX1	4599	21	42812891	42812891	21q22.3	NM_002462.3	NP_001138397.1	rs467960	I223I	0.36	0.498	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178046	100	66.667	-	-	70.455	100	93.333	100	-	42.105	-	-	54.545	100	100	-	100	100	100	100	48.387	55	-	46.667	-	20	56.098	42.857	64.286	54.545	100	100	81.818	48.485	100	33.333	100	-	-	-	100	67.742	-	-	100	48.276	-	100	100	100	-	-	100	58.333	100	-	63.636	100	-	100
chr21:42813771_C_G	MX1	4599	21	42813771	42813771	21q22.3	NM_002462.3	NP_001138397.1	rs147811042	Q287E	0.001	0.001	0.52	Missense	0.908	Type 1	NM_001178046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42817354_T_C	MX1	4599	21	42817354	42817354	21q22.3	NM_001178046.1	NP_001138397.1	rs35870315	-	0.14	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	75	-	-	-	-	-	33.333	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42817452_C_T	MX1	4599	21	42817452	42817452	21q22.3	NM_001178046.1	NP_001138397.1	rs189537634	V362V	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42817930_G_A	MX1	4599	21	42817930	42817930	21q22.3	NM_001178046.1	NP_002453.2	rs469390	V379I	0.43	0.539	1	Missense	0	Type 1	NM_001178046	100	63.636	-	-	60.452	100	100	100	-	60.656	-	-	38.554	100	100	-	100	100	100	100	37.975	42.188	32.203	29.73	-	25	58.904	35.714	63.636	35.897	100	100	60	62.887	100	31.034	100	-	48	-	100	35.897	-	-	100	41.912	-	100	100	100	-	-	100	31.667	100	-	60.345	100	100	100
chr21:42821054_C_T	MX1	4599	21	42821054	42821054	21q22.3	NM_001178046.1	NP_002453.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42821113_T_C	MX1	4599	21	42821113	42821113	21q22.3	NM_001178046.1	NP_002453.2	rs2070229	R441R	0.35	0.374	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178046	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	53.226	97.368	-	-	-	100	-	-	-	-	44.643	41.304	100	52.381	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.394	29.412	-	-	50.909	-	-	-	-	-	100	-	50	-	50	-	-	-	29.167
chr21:42824528_T_G	MX1	4599	21	42824528	42824528	21q22.3	NM_001144925.1	NP_002453.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42824661_A_G	MX1	4599	21	42824661	42824661	21q22.3	NM_001144925.1	NP_002453.2	rs1050008	A541A	0.27	0.168	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	76.471	60.87	-	-	-	-	-	36.957	38.235	-	52.83	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-
chr21:42824733_G_A	MX1	4599	21	42824733	42824733	21q22.3	NM_002462.3	NP_002453.2	rs469304	Q565Q	0.27	0.432	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178046	100	83.333	-	-	66.667	33.333	-	100	-	-	28.571	-	45.455	100	100	-	100	100	100	-	57.143	46.667	-	-	-	-	28.571	100	76.923	-	-	90	54.545	56.25	-	28	100	100	57.143	-	-	62.5	-	-	100	40	-	-	-	-	-	-	100	44.828	100	-	85.714	100	100	80
chr21:42824754_T_C	MX1	4599	21	42824754	42824754	21q22.3	NM_002462.3	NP_002453.2	rs143885712	S572S	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178046	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr21:42842591_C_T	TMPRSS2	7113	21	42842591	42842591	21q22.3	NM_005656.3	NP_005647.3	rs61735794	G422G	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135099	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-
chr21:42845275_C_T	TMPRSS2	7113	21	42845275	42845275	21q22.3	NM_001135099.1	NP_001128571.1	-	V329V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42845278_G_A	TMPRSS2	7113	21	42845278	42845278	21q22.3	NM_005656.3	NP_005647.3	rs113436669	I328I	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:42845308_G_A	TMPRSS2	7113	21	42845308	42845308	21q22.3	NM_005656.3	NP_001128571.1	-	C318C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42845374_G_A	TMPRSS2	7113	21	42845374	42845374	21q22.3	NM_001135099.1	NP_005647.3	rs2298659	G296G	0.24	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135099	100	63.636	-	-	-	-	72.727	-	100	-	53.846	45.455	69.231	-	55.556	-	-	-	63.158	-	77.273	-	-	-	-	73.077	28.571	-	-	-	-	37.5	45	40.476	100	72.727	-	-	83.333	-	-	-	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.839	-	-	85.714	100	-	-	-
chr21:42845383_A_G	TMPRSS2	7113	21	42845383	42845383	21q22.3	NM_005656.3	NP_005647.3	rs17854725	I293I	0.37	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135099	-	-	25	-	50	40	38.462	100	-	42.857	46.154	-	-	100	56.25	-	-	100	51.852	-	27.586	-	-	39.13	71.429	31.25	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	40	-	-	28.571	46.154	100	-	-	100	100	-	43.75	47.826	100	-	35.484	-	100	100
chr21:42848561_*_-AG	TMPRSS2	7113	21	42848561	42848562	21q22.3	NM_001135099.1	NP_001128571.1	rs140530035	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	27.083	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.435	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr21:42848579_G_A	TMPRSS2	7113	21	42848579	42848579	21q22.3	NM_005656.3	NP_005647.3	rs74423429	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42852435_G_A	TMPRSS2	7113	21	42852435	42852435	21q22.3	NM_005656.3	NP_005647.3	rs61735789	Y217Y	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-
chr21:42852497_C_T	TMPRSS2	7113	21	42852497	42852497	21q22.3	NM_001135099.1	NP_005647.3	rs12329760	V197M	0.29	0.238	0.03	Missense	0.784	Type 1	NM_001135099	100	55.556	-	-	-	-	50	-	-	-	-	22.388	100	-	45.946	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	40.541	72.5	48.387	-	-	-	-	26.087	27.419	30.12	100	58.73	-	-	-	100	-	-	60.465	-	-	-	100	-	-	-	100	-	48.315	-	-	-	100	42.308	-	-
chr21:42860307_C_T	TMPRSS2	7113	21	42860307	42860307	21q22.3	NM_005656.3	NP_005647.3	rs422471	-	0.54	0.668	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	43.333	100	100	100	51.22	28.947	100	100	100	100	-	-	45.455	39.759	100	97.872	100	44.872	36.508	100	100	100	100	53.191	22.43	37.079	100	100	100	100	-	68.224	60.606	-	38.372	100	100	66.667	-	100	100	33.721	100	100	100	-	100	100	100	-	50	43.478	100	100	100	-	40	100	100
chr21:42860441_C_T	TMPRSS2	7113	21	42860441	42860441	21q22.3	NM_005656.3	NP_001128571.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001135099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42860485_G_C	TMPRSS2	7113	21	42860485	42860485	21q22.3	NM_001135099.1	NP_005647.3	rs386416	-	0.54	0.668	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	54.545	-	100	-	100	100	-	-	44.444	50	100	100	-	47.619	33.333	100	100	100	100	21.429	-	27.273	100	100	100	-	-	64.286	61.905	-	24.324	100	100	80	-	-	100	20.833	100	100	100	-	-	100	100	-	-	59.091	100	100	85.714	-	-	100	100
chr21:42860494_C_G	TMPRSS2	7113	21	42860494	42860494	21q22.3	NM_005656.3	NP_005647.3	rs3819138	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	75	81.25	65	-	-	-	-	33.333	40	26.316	100	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	40	-	-	-
chr21:42866296_T_C	TMPRSS2	7113	21	42866296	42866296	21q22.3	NM_001135099.1	NP_001128571.1	rs3787950	T112T	0.12	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135099	-	62.069	-	-	-	-	-	-	100	-	44.615	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	71.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42866332_G_A	TMPRSS2	7113	21	42866332	42866332	21q22.3	NM_005656.3	NP_005647.3	rs61735792	P100P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-
chr21:42866439_C_T	TMPRSS2	7113	21	42866439	42866439	21q22.3	NM_005656.3	NP_005647.3	rs61735791	A65T	0.002	0.002	0.05	Missense	0.011	Type 1	NM_001135099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:42866441_G_A	TMPRSS2	7113	21	42866441	42866441	21q22.3	NM_001135099.1	NP_005647.3	-	P64L	0	0	0	Missense	0.777	Type 2	NM_001135099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-
chr21:42870000_C_A	TMPRSS2	7113	21	42870000	42870000	21q22.3	NM_005656.3	NP_005647.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43161022_C_T	RIPK4	54101	21	43161022	43161022	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs7276592	T777T	0.47	0.385	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	-	33.333	-	28	55.556	41.667	100	-	-	-	56.25	-	-	44	-	-	37.5	57.143	50	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	57.143	83.333	-	75	-	-	-	-	-	20.588	85	-	100	-	-	66.667	100	46.667	100	-	100	55	-	100	38.889
chr21:43161357_T_C	RIPK4	54101	21	43161357	43161357	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs3746891	M666V	0.97	0.981	0.49	Missense	0	Type 1	NM_020639	100	100	100	-	100	45	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-
chr21:43161367_G_A	RIPK4	54101	21	43161367	43161367	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	G662G	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43161378_G_C	RIPK4	54101	21	43161378	43161378	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	R659G	0	0	0	Missense	0.332	Type 2	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43161805_G_A	RIPK4	54101	21	43161805	43161805	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs2838113	D516D	0.55	0.513	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	100	100	-	100	70	27.778	-	-	-	56.667	65.714	46.154	-	51.351	-	100	-	40.426	100	55.556	53.846	-	100	100	-	45.455	58.621	100	100	100	80	59.259	66.667	-	69.048	100	100	40	-	-	-	-	-	100	38.776	-	100	38.889	100	100	100	50.82	100	-	100	100	100	100	34.884
chr21:43161877_C_T	RIPK4	54101	21	43161877	43161877	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs3746893	A492A	0.47	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	100	34.375	-	31.034	78.947	-	-	-	-	-	79.592	44.444	-	51.923	-	-	70.588	42.593	62.857	-	-	100	42.857	-	-	-	-	84.375	-	50	-	-	-	-	56.364	70	-	70	-	-	-	-	-	30.159	38.462	-	100	35	100	32.258	100	50	100	-	100	45.205	-	100	18.421
chr21:43161928_C_T	RIPK4	54101	21	43161928	43161928	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs56092943	L475L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43162009_G_A	RIPK4	54101	21	43162009	43162009	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	A448A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43162150_G_A	RIPK4	54101	21	43162150	43162150	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs3746894	G401G	0.47	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	100	38.298	-	26.531	57.692	27.586	-	-	-	-	60	-	-	54.286	-	-	-	61.29	67.857	-	-	100	34.783	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	54.902	79.412	-	58.333	-	-	-	-	-	36.842	46.667	-	100	75	100	58.333	100	50.943	100	-	100	33.333	-	100	55.882
chr21:43164118_C_A	RIPK4	54101	21	43164118	43164118	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs61744790	G373G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43164232_C_A	RIPK4	54101	21	43164232	43164232	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs2277789	L335L	0.41	0.361	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	100	40	-	37.5	50	30	-	-	-	-	67.742	-	-	47.059	-	-	-	45.833	76.923	-	-	52.174	38.095	-	-	-	-	70	-	88.889	-	-	-	-	64	60.714	-	57.143	-	-	-	-	-	22.5	27.778	-	-	-	100	60	100	52.941	100	-	-	34.375	-	-	25
chr21:43164253_G_A	RIPK4	54101	21	43164253	43164253	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	N328N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43164305_G_T	RIPK4	54101	21	43164305	43164305	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43164319_G_A	RIPK4	54101	21	43164319	43164319	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs73906243	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:43164323_G_C	RIPK4	54101	21	43164323	43164323	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43164345_A_C	RIPK4	54101	21	43164345	43164345	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs2277790	-	0.69	0.723	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	37.5	-	50	-	-	100	100	36.364	42.857	100	100	100	-	57.895	-	100	-	100	55.556	73.684	71.429	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	100	40	100	-	-	-	100	100	36.364	100	-	-	100	-	100	-
chr21:43169357_C_G	RIPK4	54101	21	43169357	43169357	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs2838114	A210A	0.12	0.15	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	-	57.927	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.488	42.308	49.02	41.758	-	-	57.627	21.333	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	23.529	63.478	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	70	100	-	-
chr21:43169357_C_T	RIPK4	54101	21	43169357	43169357	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs2838114	A210A	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.611	-	29.204	-	34.667	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	19.62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	100	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43176654_C_A	RIPK4	54101	21	43176654	43176654	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43176720_C_T	RIPK4	54101	21	43176720	43176720	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	A147T	0	0	0.02	Missense	0.778	Type 2	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43176799_T_G	RIPK4	54101	21	43176799	43176799	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs13049286	R120R	0.11	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	-	57.463	-	66.667	-	-	-	-	-	44.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	51.316	43.75	40.426	-	-	50	20	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	30	61.404	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	67.021	100	-	-
chr21:43176832_A_G	RIPK4	54101	21	43176832	43176832	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs2277791	A109A	0.11	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	-	52.469	-	71.341	-	-	-	-	-	43.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	46.078	41.975	52.941	-	-	43.75	22.093	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	26.667	61.486	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	68.382	100	-	-
chr21:43176883_G_A	RIPK4	54101	21	43176883	43176883	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	V92V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	26.549	37.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43176894_G_A	RIPK4	54101	21	43176894	43176894	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	R89C	0	0	0.01	Missense	0.25	Type 2	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43187043_C_T	RIPK4	54101	21	43187043	43187043	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs6586238	S53S	0.11	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	100	52	51.852	34.286	-	41.463	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	100	100	75	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-
chr21:43187050_T_G	RIPK4	54101	21	43187050	43187050	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	K51T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43187079_A_G	RIPK4	54101	21	43187079	43187079	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	-	H41H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43187085_C_T	RIPK4	54101	21	43187085	43187085	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs147023104	V39V	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020639	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43187167_G_C	RIPK4	54101	21	43187167	43187167	21q22.3	NM_020639.2	NP_065690.2	rs6586239	A12G	0.12	0.168	1	Missense	0	Type 1	NM_020639	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	47.368	-	52.941	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	71.875	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-
chr21:43221483_A_G	PRDM15	63977	21	43221483	43221483	21q22.3	NM_022115.3	NP_001035514.1	rs3850706	S1152P	1	0.995	0.43	Missense	0.253	Type 1	NM_001040424	100	100	97.368	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	95	100	100	100	-	100	100	100	-	100	92.857	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr21:43221555_G_A	PRDM15	63977	21	43221555	43221555	21q22.3	NM_001040424.1	NP_071398.3	rs2236694	L1128L	0.09	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	73.404	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.387	63.333	-	62.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	97.059	100	-	-
chr21:43221797_G_C	PRDM15	63977	21	43221797	43221797	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs2236695	T1047S	0.05	0.007	0.01	Missense	0.395	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43221805_G_A	PRDM15	63977	21	43221805	43221805	21q22.3	NM_001040424.1	NP_001035514.1	rs61740056	P1044P	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43221826_T_C	PRDM15	63977	21	43221826	43221826	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs2236696	L1037L	0.75	0.792	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	100	74.194	63.333	100	69.101	100	-	100	100	100	100	71.951	35.714	100	63.043	100	100	100	46.875	33.333	100	100	100	45.455	100	100	100	100	15.789	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	67	100	100	100	100	100	100	100	64.103	53.333	100	100	100	100	98.039	100
chr21:43221832_G_A	PRDM15	63977	21	43221832	43221832	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs61738718	V1035V	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43224683_A_G	PRDM15	63977	21	43224683	43224683	21q22.3	NM_001040424.1	NP_001035514.1	rs2298687	-	0.73	0.772	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	69.231	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	50	-	100	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	56.25	100	100	-	-	-	-	100	53.846	-	-	-	100	-	100	100
chr21:43230570_G_A	PRDM15	63977	21	43230570	43230570	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	-	C901C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43236095_C_T	PRDM15	63977	21	43236095	43236095	21q22.3	NM_022115.3	NP_001035514.1	rs146916044	K823K	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43236107_C_T	PRDM15	63977	21	43236107	43236107	21q22.3	NM_001040424.1	NP_071398.3	rs114337111	R819R	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-
chr21:43236116_G_A	PRDM15	63977	21	43236116	43236116	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs147946828	C816C	0.001	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43236176_G_A	PRDM15	63977	21	43236176	43236176	21q22.3	NM_001040424.1	NP_001035514.1	rs4075967	H796H	0.18	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	56.25	100	-	100	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	81.429	-	-	30.986	-	48.077	-	-	-	75.862	100	-	-	-	38.889	31.373	100	100	100	65.854	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	51.408	-	-	-	-	58.974	-	-	-	100	61.538	-	-	-	-
chr21:43239972_A_G	PRDM15	63977	21	43239972	43239972	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs28477638	N779N	0.84	0.906	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	100	100	100	100	29.63	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	100	100	52.778	100	100	100	100	100	63.158	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	45.455	34.286	-	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	-	-	100	100
chr21:43240011_C_T	PRDM15	63977	21	43240011	43240011	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs80213162	R766R	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43240102_C_T	PRDM15	63977	21	43240102	43240102	21q22.3	NM_001040424.1	NP_001035514.1	rs138548984	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43240446_C_T	PRDM15	63977	21	43240446	43240446	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs73375539	-	0.09	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	100	-
chr21:43241455_G_A	PRDM15	63977	21	43241455	43241455	21q22.3	NM_022115.3	NP_001035514.1	-	H713H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43241539_C_T	PRDM15	63977	21	43241539	43241539	21q22.3	NM_001040424.1	NP_071398.3	-	V685V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43241578_G_A	PRDM15	63977	21	43241578	43241578	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs28475826	F672F	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43242207_G_A	PRDM15	63977	21	43242207	43242207	21q22.3	NM_001040424.1	NP_001035514.1	rs28360603	-	0.4	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	34.146	-	34.653	-	100	-	100	48.78	59.375	45	100	52	65.909	100	-	-	100	75.472	46.667	-	-	-	-	-	-	57.895	72.727	71.429	-	-	-	-	100	-	79.167	-	100	-	-	63.415	-	-	72.222	-	100	-	42.105	-	-	-	44.898	32.258	-	26.923	-	-	-	-
chr21:43242217_C_T	PRDM15	63977	21	43242217	43242217	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs115646346	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43242219_C_T	PRDM15	63977	21	43242219	43242219	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs114944068	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43242241_G_A	PRDM15	63977	21	43242241	43242241	21q22.3	NM_001040424.1	NP_001035514.1	rs73375554	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43242370_G_A	PRDM15	63977	21	43242370	43242370	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	-	H632H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43242428_C_T	PRDM15	63977	21	43242428	43242428	21q22.3	NM_022115.3	NP_001035514.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43246375_C_T	PRDM15	63977	21	43246375	43246375	21q22.3	NM_001040424.1	NP_071398.3	-	G561S	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43255561_G_A	PRDM15	63977	21	43255561	43255561	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	-	H488Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	35.211	21.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43256252_C_T	PRDM15	63977	21	43256252	43256252	21q22.3	NM_001040424.1	NP_001035514.1	rs4920098	Q453Q	0.54	0.554	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	100	28.571	64.948	100	30.159	100	100	100	-	-	-	-	100	-	38.298	100	-	-	49.123	100	100	100	58.537	100	100	64.423	100	100	-	50	34.146	100	100	100	-	61.739	37.681	-	100	-	-	46.053	100	66.667	36.364	38.76	-	-	-	-	45.714	-	-	98.039	100	36.667	-	100	-	-
chr21:43256629_G_A	PRDM15	63977	21	43256629	43256629	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs73219067	C414C	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.034	31.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43258000_T_C	PRDM15	63977	21	43258000	43258000	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs8127003	-	0.86	0.927	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	37.037	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	100	100	100	-	100	-	-	60	100	-	41.304	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	60	-	100	100	100
chr21:43258138_C_T	PRDM15	63977	21	43258138	43258138	21q22.3	NM_001040424.1	NP_071398.3	rs76107411	P339P	0.03	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	51.25	-	-	-	45.918	-	-	-	34.783	-	61.842	64.935	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43267260_C_T	PRDM15	63977	21	43267260	43267260	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs2277793	E230E	0.62	0.656	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	58.333	100	100	-	-	-	100	-	60	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr21:43274653_C_T	PRDM15	63977	21	43274653	43274653	21q22.3	NM_022115.3	NP_001035514.1	rs2277794	-	0.3	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	37.5	100	-	-	-	-	100	100	42.857	-	-	-	-	100	100	-	-	87.5	-	-	-	-	-	57.143	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43274690_C_T	PRDM15	63977	21	43274690	43274690	21q22.3	NM_001040424.1	NP_071398.3	rs150432488	G212S	0.01	0.007	0.65	Missense	0	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75
chr21:43274736_C_A	PRDM15	63977	21	43274736	43274736	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	-	A196A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43274785_G_T	PRDM15	63977	21	43274785	43274785	21q22.3	NM_001040424.1	NP_001035514.1	-	T180N	0	0	0.08	Missense	0.031	Type 2	NM_001040424	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43274786_T_C	PRDM15	63977	21	43274786	43274786	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	-	T180A	0	0	0	Missense	0.92	Type 2	NM_001040424	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43274791_T_C	PRDM15	63977	21	43274791	43274791	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	-	Y178C	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001040424	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43274844_C_T	PRDM15	63977	21	43274844	43274844	21q22.3	NM_001040424.1	NP_071398.3	rs116907174	A160A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43274904_G_A	PRDM15	63977	21	43274904	43274904	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs147978544	P140P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001040424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	26.829	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43274972_T_C	PRDM15	63977	21	43274972	43274972	21q22.3	NM_022115.3	NP_001035514.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43277282_*_+T	PRDM15	63977	21	43277282	43277282	21q22.3	NM_001040424.1	NP_071398.3	rs3833355	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	28.972	-	23.256	-	-	-	-	60.44	45.783	48.214	100	100	90.909	65.625	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	100	-	-	-	-	-	29.851	47.712	-	-	-	-	-	42.5	-	43.617	-	-	-	-	-	61.806
chr21:43279316_G_A	PRDM15	63977	21	43279316	43279316	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs116291688	H351H	0.04	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-
chr21:43280405_C_G	PRDM15	63977	21	43280405	43280405	21q22.3	NM_001040424.1	NP_001035514.1	rs78976620	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.776	36.735	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43280406_G_A	PRDM15	63977	21	43280406	43280406	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs9982608	-	0.05	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	52.174	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr21:43280515_A_C	PRDM15	63977	21	43280515	43280515	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43281651_C_G	PRDM15	63977	21	43281651	43281651	21q22.3	NM_001040424.1	NP_071398.3	rs7280316	-	0.36	0.371	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	27.586	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	62.5	52.727	-	-	-	52.632	41.86	24.242	38.636	-	-	53.846	100	68.293	100	49.057	100	67.742	37.5	100	100	100	-	53.571	41.071	-	-	100	100	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	100	-	55.738	42.424	-	-
chr21:43281668_G_A	PRDM15	63977	21	43281668	43281668	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs7276603	-	0.09	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	53.947	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	44.66	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	50	58.824	-	-	-
chr21:43281767_C_A	PRDM15	63977	21	43281767	43281767	21q22.3	NM_022115.3	NP_001035514.1	rs62621406	V266L	0.04	0.063	0	Missense	0.445	Type 1	NM_022115	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	58.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.281	46.835	-	50	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	54.819	-	-	44.643	-	-	-	47.244	-	-	-	-	68.75	100	-
chr21:43281777_C_T	PRDM15	63977	21	43281777	43281777	21q22.3	NM_001040424.1	NP_071398.3	rs144911690	G262G	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.439	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43287451_C_T	PRDM15	63977	21	43287451	43287451	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	-	E193K	0	0	0	Missense	0.017	Type 2	NM_022115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43291664_G_T	PRDM15	63977	21	43291664	43291664	21q22.3	NM_001040424.1	NP_001035514.1	-	S160S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43298846_C_T	PRDM15	63977	21	43298846	43298846	21q22.3	NM_022115.3	NP_071398.3	rs143393748	G124D	0.06	0.083	0	Missense	0.532	Type 1	NM_022115	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	60	-	57.895	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-
chr21:43309346_C_A	C2CD2	25966	21	43309346	43309346	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	-	E505X	0	0	0.17	Nonsense	0.716	Type 2	NM_199050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43319180_T_C	C2CD2	25966	21	43319180	43319180	21q22.3	NM_015500.1	NP_950251.1	rs9981024	T463A	0.06	0.059	0.48	Missense	0	Type 1	NM_199050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	45.455	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43319185_G_A	C2CD2	25966	21	43319185	43319185	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	-	P461L	0.001	0	0.45	Missense	0.016	Type 1	NM_199050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43319214_C_T	C2CD2	25966	21	43319214	43319214	21q22.3	NM_199050.2	NP_056315.1	rs9985096	L451L	0.06	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	76	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43319424_C_T	C2CD2	25966	21	43319424	43319424	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	rs9974123	T381T	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43321806_C_T	C2CD2	25966	21	43321806	43321806	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	-	Q340Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_199050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.592	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43327078_C_T	C2CD2	25966	21	43327078	43327078	21q22.3	NM_199050.2	NP_950251.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43327117_C_T	C2CD2	25966	21	43327117	43327117	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	rs2277795	A279A	0.28	0.269	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199050	-	-	-	-	30.573	-	-	100	-	-	49.457	26.19	100	-	42.529	-	17.857	-	-	-	45.299	46.97	100	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.042	-	-	56.489	52.846	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-
chr21:43327711_G_A	C2CD2	25966	21	43327711	43327711	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	rs13433498	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chr21:43327751_C_T	C2CD2	25966	21	43327751	43327751	21q22.3	NM_015500.1	NP_950251.1	rs114189367	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43327793_C_T	C2CD2	25966	21	43327793	43327793	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	rs3746904	S218S	0.36	0.352	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199050	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	100	-	47.826	41.667	47.059	-	-	-	100	100	-	100	-	50	-	-	-	56.667	-	77.778	-	100	-	58.333	65.714	-	41.379	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	46.875	-	-	-	-	100	100	50
chr21:43327856_A_G	C2CD2	25966	21	43327856	43327856	21q22.3	NM_199050.2	NP_056315.1	rs3746906	F197F	0.63	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199050	100	100	100	-	27.273	100	100	100	100	-	100	47.368	58.333	51.724	93.548	50	100	36.364	-	95.349	-	100	60	100	100	100	100	100	20	50	-	100	100	100	-	68.085	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	35.714	100	-	100	50.667	100	100	100	100	-	-	34.375
chr21:43327925_G_A	C2CD2	25966	21	43327925	43327925	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	rs79187053	-	0.05	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	78.788	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.404	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:43329572_T_C	C2CD2	25966	21	43329572	43329572	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	rs61735800	S183S	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.235	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:43334669_G_C	C2CD2	25966	21	43334669	43334669	21q22.3	NM_199050.2	NP_950251.1	rs3746907	-	0.37	0.419	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	50	100	-	-	-	50	-	42.857	-	-	62.5	-	80	-	25.926	40	-	30	47.368	100	-	55.882	100	100	-	-	-	29.63	-	-	60	-	-	-	-	-	50	100	-	37.5	39.13	-	-	100	-	-	100	25	-	100	66.667	100	-	100	100
chr21:43338175_C_T	C2CD2	25966	21	43338175	43338175	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	rs3827223	-	0.22	0.235	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	54.082	47.059	-	-	-	100	-	63.514	-	-	-	-	-	42.857	53.425	-	45.238	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	100	-	75.325	60.825	100	33.333	100	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	100	-	45.455	32.787	-	-	-	100	-	-
chr21:43338176_G_A	C2CD2	25966	21	43338176	43338176	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	rs115383943	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43338302_A_G	C2CD2	25966	21	43338302	43338302	21q22.3	NM_015500.1	NP_950251.1	rs2839421	V56A	0.06	0.075	0.54	Missense	0	Type 1	NM_199050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	55.102	-	-	-	-	-	50	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:43338328_C_A	C2CD2	25966	21	43338328	43338328	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	rs2839422	V47V	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	-	-	-	-	42.857	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:43339064_C_T	C2CD2	25966	21	43339064	43339064	21q22.3	NM_199050.2	NP_056315.1	rs143816429	E11E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_199050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43342111_G_A	C2CD2	25966	21	43342111	43342111	21q22.3	NM_015500.1	NP_056315.1	rs61735797	Y154Y	0.05	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43411305_G_T	ZBTB21	49854	21	43411305	43411305	21q22.3	NM_001098403.1	NP_065778.3	-	S967X	0	0	0	Nonsense	0.71	Type 2	NM_020727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43411554_*_-TCC	ZBTB21	49854	21	43411554	43411556	21q22.3	NM_001098403.1	NP_065778.3	-	883_884del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_020727	-	20.588	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.93	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	34.694	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:43411860_C_T	ZBTB21	49854	21	43411860	43411860	21q22.3	NM_001098403.1	NP_065778.3	-	R782H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43412640_G_C	ZBTB21	49854	21	43412640	43412640	21q22.3	NM_001098403.1	NP_001091872.1	rs35124464	A522G	0.004	0.007	0.24	Missense	0	Type 1	NM_020727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43412705_A_G	ZBTB21	49854	21	43412705	43412705	21q22.3	NM_001098403.1	NP_001091872.1	rs61751943	N500N	0.05	0.079	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020727	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.591	26.667	-	45.902	44.231	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	35.616	-	-	-	-	59.77	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	100	-	38.235	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	27.551
chr21:43412988_C_T	ZBTB21	49854	21	43412988	43412988	21q22.3	NM_001098402.1	NP_001091872.1	-	R406H	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_020727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43412989_G_A	ZBTB21	49854	21	43412989	43412989	21q22.3	NM_001098402.1	NP_001091872.1	-	R406C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_020727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43413158_C_T	ZBTB21	49854	21	43413158	43413158	21q22.3	NM_020727.4	NP_001091872.1	rs147318145	Q349Q	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.154	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	27.778	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43413219_A_G	ZBTB21	49854	21	43413219	43413219	21q22.3	NM_020727.4	NP_001091872.1	rs149159484	I329T	0.001	0.001	0.11	Missense	0.006	Type 1	NM_020727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	28.571	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-
chr21:43413325_C_A	ZBTB21	49854	21	43413325	43413325	21q22.3	NM_020727.4	NP_001091872.1	-	E294X	0	0	0.09	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43413553_T_G	ZBTB21	49854	21	43413553	43413553	21q22.3	NM_020727.4	NP_001091873.1	rs871546	K218Q	0.17	0.227	0.03	Missense	0.028	Type 1	NM_020727	100	-	-	100	-	44.578	-	-	100	49.206	48.619	33.75	49.58	100	51.724	-	100	-	-	-	-	51.456	-	58.974	49.123	-	-	-	22.807	40	34.483	34.568	-	-	-	-	72.973	-	36.735	-	-	-	32	-	66.372	50.704	100	-	50	-	-	32.143	47.253	-	-	-	-	55.556	100	28.947
chr21:43413651_T_C	ZBTB21	49854	21	43413651	43413651	21q22.3	NM_020727.4	NP_001091873.1	rs871545	N185S	0.11	0.146	0.85	Missense	0	Type 1	NM_020727	-	-	-	-	-	50.802	-	-	100	48.63	44.924	37.791	44.891	50.98	57.265	-	100	-	-	-	-	46.114	-	-	-	-	-	-	29.032	-	38.235	28.07	-	-	-	-	64.539	-	-	-	-	-	28.448	-	-	47.514	100	-	51.351	-	-	42.623	45.769	-	-	-	-	51.724	-	31.698
chr21:43413714_C_T	ZBTB21	49854	21	43413714	43413714	21q22.3	NM_020727.4	NP_065778.3	-	S164N	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_020727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:43413731_C_T	ZBTB21	49854	21	43413731	43413731	21q22.3	NM_020727.4	NP_065778.3	rs915837	A158A	0.68	0.713	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020727	100	21.429	100	100	100	100	30.303	100	100	51.376	100	99.074	42.18	100	41.791	46.69	100	100	42.063	57.851	42.623	100	46.512	100	98.864	28.058	42.424	-	100	100	100	100	24.516	28.659	100	100	66.154	100	38.71	100	100	45.794	30.303	100	100	45.148	100	100	45.714	100	100	39.286	48.148	-	100	35.821	60	100	100	100
chr21:43496065_G_A	UMODL1	89766	21	43496065	43496065	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	rs73905530	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43496090_G_A	UMODL1	89766	21	43496090	43496090	21q22.3	NM_001199528.2	NP_001186456.1	rs73905531	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43496111_C_T	UMODL1	89766	21	43496111	43496111	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	rs73905532	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43496381_G_T	UMODL1	89766	21	43496381	43496381	21q22.3	NM_001199527.1	NP_775839.3	rs220286	-	0.46	0.595	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	67.5	-	-	-	100	35.897	-	100	46.835	100	42.553	100	100	-	-	-	-	100	-	97.701	-	42.342	100	-	100	100	51.724	100	100	34.783	23.077	100	100	100	98.824	57.778	100	100	-	100	36.905	100	71.429	32.624	53.043	100	100	92.308	100	100	41.667	-	47.619	-	64	30.508	47.059	-	98.913
chr21:43504228_T_C	UMODL1	89766	21	43504228	43504228	21q22.3	NM_001004416.2	NP_001186456.1	rs7278485	P118P	0.62	0.671	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004416	-	100	52.174	-	100	46.154	100	-	100	100	100	-	-	100	62.5	-	-	-	42.857	100	52	-	60.87	42.857	27.273	21.875	100	-	60	-	-	-	100	100	100	100	42.105	100	-	100	-	100	65	-	44.444	32	-	-	-	100	100	54.545	42.857	100	100	100	41.667	-	100	63.636
chr21:43505436_G_A	UMODL1	89766	21	43505436	43505436	21q22.3	NM_001199528.2	NP_001186456.1	rs73371577	V173I	0.07	0.019	0	Missense	0.914	Type 1	NM_001004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-
chr21:43505547_C_A	UMODL1	89766	21	43505547	43505547	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	rs146271892	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43508597_C_T	UMODL1	89766	21	43508597	43508597	21q22.3	NM_001199527.1	NP_775839.3	rs112719730	-	0.02	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr21:43510359_C_T	UMODL1	89766	21	43510359	43510359	21q22.3	NM_001004416.2	NP_001186456.1	rs147024534	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-
chr21:43510399_T_C	UMODL1	89766	21	43510399	43510399	21q22.3	NM_001199528.2	NP_001186456.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43510401_C_T	UMODL1	89766	21	43510401	43510401	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43510427_T_C	UMODL1	89766	21	43510427	43510427	21q22.3	NM_001199527.1	NP_775839.3	rs67055914	Y270Y	0.28	0.219	0.05	Silent	-1	Type 1	NM_001004416	-	-	33.636	-	22.222	36.538	37.5	-	-	95.652	-	-	-	44.444	-	-	-	-	46.875	57.778	-	100	38.776	47.059	-	-	52.778	57.447	-	-	59.459	-	35.417	28.916	-	18.824	-	-	-	-	-	100	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	20.513	-	100	37.931
chr21:43510437_A_G	UMODL1	89766	21	43510437	43510437	21q22.3	NM_001004416.2	NP_001186456.1	rs17114359	N274D	0	0	0.11	Missense	0.906	Type 1	NM_001004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.207	-	-	-	-	-	-	-	54.321	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr21:43510437_A_C	UMODL1	89766	21	43510437	43510437	21q22.3	NM_001199528.2	NP_001186456.1	rs17114359	N274H	0.23	0.163	0.03	Missense	0.2	Type 1	NM_001004416	-	22.222	33.036	-	23.009	35.556	22.727	-	-	100	-	-	-	41.509	-	-	-	-	45.614	53.659	-	100	-	48.077	-	-	51.471	53.659	-	-	64.706	-	29.787	32.432	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	19.231	-	100	40.385
chr21:43510514_C_G	UMODL1	89766	21	43510514	43510514	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	rs2839464	A299A	0.26	0.336	0.95	Silent	-1	Type 1	NM_001004416	-	-	-	-	75	-	53.846	-	100	-	50	-	52.174	41.667	68.421	-	-	100	-	30.769	62.069	-	-	57.143	28.571	64.706	55.556	-	87.5	100	35.294	-	64	69.767	100	-	43.75	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	100	87.5	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr21:43519021_T_C	UMODL1	89766	21	43519021	43519021	21q22.3	NM_001199527.1	NP_775839.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43519032_G_A	UMODL1	89766	21	43519032	43519032	21q22.3	NM_001004416.2	NP_001186456.1	rs220312	-	0.3	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	53.061	100	-	38.298	-	100	-	-	-	93.478	-	-	48.387	100	-	-	46.154	-	-	-	36.066	-	100	-	-	53.704	34.483	-	-	100	-	-	-	-	61.111	-	32	-	100	-	100	55.556	71.429	57.895	-	-	100	-	47.619	39.13	54.667	-	-	-	62.791	-	-	-
chr21:43519107_A_G	UMODL1	89766	21	43519107	43519107	21q22.3	NM_001199528.2	NP_001186456.1	-	N335D	0	0	0.54	Missense	0.176	Type 2	NM_001004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43519325_C_T	UMODL1	89766	21	43519325	43519325	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186456.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43522349_T_C	UMODL1	89766	21	43522349	43522349	21q22.3	NM_001199527.1	NP_775839.3	rs220109	S420S	0.55	0.527	0	Silent	-1	Type 1	NM_001004416	100	-	100	100	100	100	29.412	100	-	47.872	-	100	-	39.344	39.344	100	-	100	100	64.179	-	100	100	50.943	100	-	100	100	17.91	-	38.298	100	100	100	-	31.795	53.75	-	43.182	-	100	100	100	55.556	100	41.892	-	-	100	-	44.444	42.857	40	-	100	42.857	49.038	-	100	-
chr21:43523972_G_C	UMODL1-AS1	150147	21	43523972	43523972	21q22.3	-	-	rs11701371	-	0.19	0.194	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	42.308	42.857	-	100	39.394	52.632	-	-	58.333	-	-	-	44	-	-	-	100	55.66	58.929	-	100	37.143	36.111	-	-	100	45	-	-	44.444	-	100	100	-	33.835	-	-	-	-	-	100	-	-	32.031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	100	-
chr21:43524018_G_A	UMODL1	89766	21	43524018	43524018	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	rs146310440	R447Q	0.01	0.01	0.44	Missense	0.757	Type 1	NM_001004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.989	-	-	-	-	-	-	-	-	45	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43524108_C_A	UMODL1	89766	21	43524108	43524108	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186456.1	-	P477H	0	0	0.19	Missense	0.984	Type 2	NM_001004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43524161_G_A	UMODL1	89766	21	43524161	43524161	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	-	V495M	0	0	0.13	Missense	0.985	Type 2	NM_001004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43529642_A_C	UMODL1	89766	21	43529642	43529642	21q22.3	NM_001004416.2	NP_001186456.1	rs8127300	-	0.22	0.211	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.449	33.775	-	100	48	48.98	-	-	-	-	-	42.424	44.444	-	-	-	100	40.164	-	36.364	39.189	39.13	41.379	-	-	100	-	-	-	37.838	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	98.701	-	-	34.857	40.449	-	-	-	-	-	-	-	42.657	100	48.936	-	34.483	100	-
chr21:43529652_*_+C	UMODL1	89766	21	43529652	43529652	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	rs11371744	-	0.22	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.025	-	100	46.053	44	-	-	-	-	-	43.243	44.66	-	-	-	100	38.583	-	35.526	38.667	38.182	43.617	-	-	100	-	-	-	45	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	36.416	44	-	-	-	-	-	-	-	44.828	100	53.061	-	34.375	100	-
chr21:43529679_C_T	UMODL1	89766	21	43529679	43529679	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186456.1	rs182912247	D509D	0.001	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43529749_A_C	UMODL1	89766	21	43529749	43529749	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	-	T533P	0	0.074	0.02	Missense	0.997	Type 1	NM_001004416	-	-	-	35.714	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	71.429	-	-
chr21:43529819_G_A	UMODL1	89766	21	43529819	43529819	21q22.3	NM_001004416.2	NP_001186456.1	rs11203186	-	0.21	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.488	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	100	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	56.757	44.444	-	-	71.429	-	-	-	64	-	-	-	61.905	-	-	-
chr21:43531008_T_C	UMODL1	89766	21	43531008	43531008	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	rs220126	M559T	0.78	0.757	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_001004416	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	36.17	100	100	56.522	21.429	100	100	-	100	-	54.839	100	100	57.895	100	-	100	100	20	-	61.538	100	100	100	100	100	54.545	100	-	-	100	100	100	-	100	96.774	-	-	100	-	55.556	100	100	38.095	100	100	100	100	100	-
chr21:43531189_C_T	UMODL1	89766	21	43531189	43531189	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186456.1	-	V619V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:43531264_C_G	UMODL1	89766	21	43531264	43531264	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	rs111772429	D572E	0	0.03	0.66	Missense	0.325	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chr21:43531325_C_T	UMODL1	89766	21	43531325	43531325	21q22.3	NM_001004416.2	NP_775839.3	rs114358105	Q593X	0.02	0.017	0.21	Nonsense	0.544	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43531403_C_G	UMODL1	89766	21	43531403	43531403	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	rs220127	R619G	0.74	0.743	0.34	Missense	0.265	Type 1	NM_001199527	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:43531553_A_C	UMODL1	89766	21	43531553	43531553	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186456.1	rs220128	T669P	0.45	0.422	0.38	Missense	0.028	Type 1	NM_001199527	100	55.556	55.556	100	-	66.667	-	100	-	50	43.75	100	61.538	-	56.25	100	100	-	58.621	-	-	-	40.909	-	100	23.077	-	33.333	43.75	-	-	100	-	-	100	-	39.394	100	-	-	-	-	100	-	57.692	47.619	-	-	-	-	42.857	100	100	-	-	37.5	100	-	-	-
chr21:43531632_T_C	UMODL1	89766	21	43531632	43531632	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	rs220129	I695T	0.78	0.771	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001199527	100	100	100	100	100	100	-	100	-	96.667	58.824	100	100	100	55.263	100	100	100	100	69.231	100	100	100	60.714	100	31.579	100	100	29.63	31.25	100	100	100	100	100	100	51.515	100	46.667	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	-
chr21:43531669_C_A	UMODL1	89766	21	43531669	43531669	21q22.3	NM_001004416.2	NP_775839.3	rs140135030	D707E	0.002	0.004	0.19	Missense	0.008	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43531731_C_T	UMODL1	89766	21	43531731	43531731	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	rs114511817	T728M	0.01	0.016	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43531808_A_C	UMODL1	89766	21	43531808	43531808	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186456.1	rs220130	T754P	0.2	0.184	0.04	Missense	0.205	Type 1	NM_001199527	-	57.143	35.238	100	32.5	20.833	-	-	-	39.394	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	45.238	22.222	45.902	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	45.763	-	-	38.889	-	-	-	-	50.769	-	-	-	28.571	-	-
chr21:43533644_G_A	UMODL1	89766	21	43533644	43533644	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	rs141672123	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:43539216_C_T	UMODL1	89766	21	43539216	43539216	21q22.3	NM_001004416.2	NP_775839.3	rs114180583	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:43539287_G_A	UMODL1	89766	21	43539287	43539287	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	rs118104890	V904I	0.02	0.027	0.89	Missense	0.001	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-
chr21:43539293_G_A	UMODL1	89766	21	43539293	43539293	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186456.1	rs220146	V906I	0.23	0.191	1	Missense	0.002	Type 1	NM_001199527	-	100	36.986	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	73.529	60.345	100	34.783	-	-	-	-	-	-	34.286	-	36	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr21:43541342_C_T	UMODL1	89766	21	43541342	43541342	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	rs220150	-	0.61	0.617	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	38.519	100	34.211	100	-	51.515	-	65.385	100	100	52	100	-	100	100	98.78	100	100	40.404	50.725	100	-	100	100	21.25	37.143	100	58.73	100	100	100	100	58	-	44.681	-	100	52.222	100	41.667	100	100	-	-	100	-	100	42.857	-	40.65	100	50	100	100	100	-
chr21:43542975_C_A	UMODL1	89766	21	43542975	43542975	21q22.3	NM_001004416.2	NP_775839.3	rs144736191	S1010R	0.001	0.002	0.11	Missense	0.121	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43543111_G_A	UMODL1	89766	21	43543111	43543111	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	-	V1056I	0	0	1	Missense	0.224	Type 2	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43543114_G_A	UMODL1	89766	21	43543114	43543114	21q22.3	NM_001199528.2	NP_001186456.1	-	A1057T	0	0.00009	0.76	Missense	0.01	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43543133_T_G	UMODL1	89766	21	43543133	43543133	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	-	L1063R	0	0	0	Missense	0.727	Type 2	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43543193_G_A	UMODL1	89766	21	43543193	43543193	21q22.3	NM_001004416.2	NP_775839.3	rs150611312	S1083N	0.01	0.009	0.06	Missense	0.953	Type 1	NM_001199527	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43546412_C_T	UMODL1	89766	21	43546412	43546412	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43546473_G_A	UMODL1	89766	21	43546473	43546473	21q22.3	NM_001199528.2	NP_001186456.1	rs188500785	V1112M	0.001	0.001	0.01	Missense	0.728	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43546509_G_A	UMODL1	89766	21	43546509	43546509	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	rs111996953	G1124S	0.04	0.059	0.06	Missense	0.718	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	36.842	-	-	-	-	57.143	-	65.385	33.333	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	61.538	-	-	-	-	45	-	-	72.093	50	100	-
chr21:43546631_G_A	UMODL1	89766	21	43546631	43546631	21q22.3	NM_001004416.2	NP_775839.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43547074_G_A	UMODL1	89766	21	43547074	43547074	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43547165_G_A	UMODL1	89766	21	43547165	43547165	21q22.3	NM_001199528.2	NP_001186456.1	rs80040922	E1171K	0.08	0.035	0.08	Missense	0.993	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43547788_T_C	UMODL1	89766	21	43547788	43547788	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	rs220158	P1235P	0.83	0.877	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199527	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.263	58.824	96.61	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	81.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	32.203	100	100	52.381	100	100	100	100
chr21:43547873_G_A	UMODL1	89766	21	43547873	43547873	21q22.3	NM_001004416.2	NP_775839.3	rs220159	D1264N	0.37	0.337	1	Missense	0	Type 1	NM_001199527	100	78.049	-	-	39.08	42.268	47.826	-	100	72.152	56.25	57.895	55.34	100	-	58.475	-	100	51.111	100	54.444	49.462	-	47.17	52.778	-	100	100	-	-	55.882	-	100	100	100	39.623	-	-	-	-	-	-	42.424	64.286	33.333	46.023	-	-	47.368	-	100	-	-	44.86	-	-	59.441	50	100	34.234
chr21:43547941_C_T	UMODL1	89766	21	43547941	43547941	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	-	I1286I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43557559_T_A	UMODL1	89766	21	43557559	43557559	21q22.3	NM_001199528.2	NP_001186456.1	rs3819141	P1318P	0.33	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	24.638	36.842	-	-	100	50	46.835	73.81	44.118	48.276	-	-	-	26.923	41.463	-	100	58.333	45.455	54.054	65.625	20	36.111	28.571	86.111	68.421	100	-	59.375	57.407	-	100	66.129	-	75	-	-	46.512	100	100	45.652	100	100	-	76.471	-	29.167	60	-	-	-	70.588	100	100	100	100
chr21:43557653_C_T	UMODL1	89766	21	43557653	43557653	21q22.3	NM_001199527.1	NP_001186457.2	-	R1350C	0	0.0002	0.01	Missense	0.976	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43557698_A_C	UMODL1	89766	21	43557698	43557698	21q22.3	NM_001199527.1	NP_775839.3	rs3819142	N1365H	0.18	0.172	0.1	Missense	0.264	Type 1	NM_001199527	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	22.727	55.556	-	-	45.455	57.143	-	60	68	-	100	62.5	-	80	-	-	40	100	-	37.5	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr21:43557736_G_A	UMODL1	89766	21	43557736	43557736	21q22.3	NM_173568.3	NP_001186456.1	rs220178	-	0.37	0.307	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	35	-	-	100	-	77.778	-	61.538	60	36.364	-	100	-	-	53.846	-	100	50	-	-	100	-	-	100	85.714	55.556	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	83.333	100	-	-	-	100	-	54.167	57.895	100	-	100	-	100	88.889
chr21:43621939_T_C	ABCG1	9619	21	43621939	43621939	21q22.3	NM_207628.1	NP_997512.1	rs112173851	-	0.004	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43640066_C_G	ABCG1	9619	21	43640066	43640066	21q22.3	NM_207629.1	NP_997510.1	rs9975490	-	0.17	0.098	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43640169_T_C	ABCG1	9619	21	43640169	43640169	21q22.3	NM_207629.1	NP_058198.2	rs4148100	-	0.16	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43645788_G_A	ABCG1	9619	21	43645788	43645788	21q22.3	NM_207627.1	NP_058198.2	rs148797794	S17N	0.001	0.00046	0.01	Missense	0.001	Type 1	NM_004915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.219	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43696999_C_T	ABCG1	9619	21	43696999	43696999	21q22.3	NM_004915.3	NP_997057.1	rs56145149	-	0.05	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	27.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43702563_G_A	ABCG1	9619	21	43702563	43702563	21q22.3	NM_016818.2	NP_004906.3	rs112802477	-	0.004	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43704650_C_T	ABCG1	9619	21	43704650	43704650	21q22.3	NM_207174.1	NP_004906.3	rs2234719	-	0.25	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	79.31	-	-	100	-	50	36.842	-	57.143	73.333	-	100	-	-	50	63.158	-	71.429	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	50	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr21:43707975_G_A	ABCG1	9619	21	43707975	43707975	21q22.3	NM_207628.1	NP_997511.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43708018_C_T	ABCG1	9619	21	43708018	43708018	21q22.3	NM_207628.1	NP_997512.1	rs56140811	G331G	0.01	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43710303_G_C	ABCG1	9619	21	43710303	43710303	21q22.3	NM_207629.1	NP_997510.1	rs61735842	A468A	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43711605_C_T	ABCG1	9619	21	43711605	43711605	21q22.3	NM_207627.1	NP_058198.2	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43711749_G_A	ABCG1	9619	21	43711749	43711749	21q22.3	NM_207627.1	NP_058198.2	-	A558T	0	0	0.01	Missense	0.789	Type 2	NM_004915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43711805_T_G	ABCG1	9619	21	43711805	43711805	21q22.3	NM_004915.3	NP_997057.1	rs55934803	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43714648_C_T	ABCG1	9619	21	43714648	43714648	21q22.3	NM_016818.2	NP_004906.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43714814_G_A	ABCG1	9619	21	43714814	43714814	21q22.3	NM_207628.1	NP_004906.3	rs112456569	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43732425_C_T	TFF3	7033	21	43732425	43732425	21q22.3	NM_003226.3	NP_003217.3	rs533093	-	0.23	0.305	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	100	100	100	27.586	-	100	100	40.909	98.077	-	-	-	34.483	40	-	53.333	53.061	-	-	-	-	50	35	-	-	-	100	-	61.538	-	-	-	-	59.574	100	100	42.857	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	69.565
chr21:43732427_C_A	TFF3	7033	21	43732427	43732427	21q22.3	NM_003226.3	NP_003217.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43733628_C_T	TFF3	7033	21	43733628	43733628	21q22.3	NM_003226.3	NP_003217.3	rs118095917	V80M	0.004	0.004	0	Missense	0.556	Type 1	NM_003226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	61.111	69.048	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43735529_T_C	TFF3	7033	21	43735529	43735529	21q22.3	NM_003226.3	NP_003217.3	rs11701143	-	0.04	0.061	0	5-UTR	0.318	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	50	100	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43766686_G_C	TFF2	7032	21	43766686	43766686	21q22.3	NM_005423.4	NP_005414.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.594	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43767728_G_A	TFF2	7032	21	43767728	43767728	21q22.3	NM_005423.4	NP_005414.1	-	C81C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43767776_C_A	TFF2	7032	21	43767776	43767776	21q22.3	NM_005423.4	NP_005414.1	rs116975162	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	68.75	81.159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43770099_C_T	TFF2	7032	21	43770099	43770099	21q22.3	NM_005423.4	NP_005414.1	rs140059138	T40T	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43771047_T_G	TFF2	7032	21	43771047	43771047	21q22.3	NM_005423.4	NP_005414.1	rs116946921	Q7P	0.01	0.006	0.25	Missense	0.27	Type 1	NM_005423	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	65.517	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43782547_C_T	TFF1	7031	21	43782547	43782547	21q22.3	NM_003225.2	NP_003216.1	rs13276	-	0.03	0.046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43782613_G_A	TFF1	7031	21	43782613	43782613	21q22.3	NM_003225.2	NP_003216.1	rs72561490	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43782628_A_G	TFF1	7031	21	43782628	43782628	21q22.3	NM_003225.2	NP_003216.1	rs28476620	-	0.06	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43783346_C_G	TFF1	7031	21	43783346	43783346	21q22.3	NM_003225.2	NP_003216.1	rs7281220	-	0.06	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	69.355	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43786512_C_T	TFF1	7031	21	43786512	43786512	21q22.3	NM_003225.2	NP_003216.1	rs225358	-	0.51	0.622	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	66.667	100	100	100	100	63.158	100	25	36.364	100	100	-	100	-	33.333	100	42.857	66.667	100	100	100	25.926	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	40	100	-	51.613	100	100	-	-	-	45.455	-	-	30.769	100	100	100	-	100	100
chr21:43786532_C_T	TFF1	7031	21	43786532	43786532	21q22.3	NM_003225.2	NP_003216.1	rs117389225	E25K	0.01	0.009	0.47	Missense	0.013	Type 1	NM_003225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43786540_G_A	TFF1	7031	21	43786540	43786540	21q22.3	NM_003225.2	NP_003216.1	rs34795821	T22I	0.01	0.01	0.09	Missense	0	Type 1	NM_003225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43786559_A_G	TFF1	7031	21	43786559	43786559	21q22.3	NM_003225.2	NP_003216.1	-	S16P	0	0	0.25	Missense	0.481	Type 2	NM_003225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43786606_G_A	TFF1	7031	21	43786606	43786606	21q22.3	NM_003225.2	NP_003216.1	rs2156310	-	0.21	0.114	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	61.111	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	52.381	42.857	-	-	-	-	58.333	60	-	-	-	77.778	-	32.692	-	71.795	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-
chr21:43792869_C_T	TMPRSS3	64699	21	43792869	43792869	21q22.3	NM_032404.2	NP_115781.1	rs13047838	-	0.27	0.162	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	33.333	-	-	-	-	75	-	-	-	-	15.385	54.167	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	100	39.13	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	61.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	56.25	-	100	-
chr21:43795788_C_G	TMPRSS3	64699	21	43795788	43795788	21q22.3	NM_001256317.1	NP_001243246.1	rs17114792	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43796640_G_A	TMPRSS3	64699	21	43796640	43796640	21q22.3	NM_032405.1	NP_115780.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43800314_G_A	TMPRSS3	64699	21	43800314	43800314	21q22.3	NM_001256317.1	NP_115781.1	rs117766615	I193I	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43802157_T_C	TMPRSS3	64699	21	43802157	43802157	21q22.3	NM_024022.2	NP_076927.1	rs115489719	L323L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43803167_T_C	TMPRSS3	64699	21	43803167	43803167	21q22.3	NM_032404.2	NP_115781.1	rs2839500	I126V	0.23	0.164	1	Missense	0	Type 1	NM_032404	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	59.459	-	43.75	-	47.368	-	-	-	-	-	-	45.455	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43803203_G_A	TMPRSS3	64699	21	43803203	43803203	21q22.3	NM_001256317.1	NP_001243246.1	-	L114L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43803311_*_+AT	TMPRSS3	64699	21	43803311	43803311	21q22.3	NM_032405.1	NP_115780.1	rs34966432	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	54.717	-	51.282	-	65.574	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.051	-	-	-	100	-	-	-	-	67.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43803325_G_A	TMPRSS3	64699	21	43803325	43803325	21q22.3	NM_001256317.1	NP_115781.1	rs225431	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-
chr21:43805637_C_T	TMPRSS3	64699	21	43805637	43805637	21q22.3	NM_024022.2	NP_076927.1	rs2839501	V24V	0.44	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032404	-	100	-	-	-	-	66.667	100	100	-	100	33.333	100	-	-	52.857	72.222	-	100	97.917	43.056	100	100	-	-	61.364	-	-	21.951	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	36.957	-	-	39.759	100	-	-	-	48.148	-	46.753	42.105	100	100	51.471	29.167	97.826	20.339
chr21:43805656_T_C	TMPRSS3	64699	21	43805656	43805656	21q22.3	NM_032404.2	NP_115781.1	rs8130564	-	0.59	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	36.111	61.29	100	100	-	100	100	100	31.707	-	100	70.968	-	97.674	100	40.909	51.429	100	-	100	58.228	-	-	-	31.25	100	100	-	-	-	32.857	100	100	-	100	100	-	37.778	-	52.747	36.364	100	-	-	-	45	-	45.946	45.283	100	100	52.381	31.579	100	22.222
chr21:43808627_C_T	TMPRSS3	64699	21	43808627	43808627	21q22.3	NM_001256317.1	NP_001243246.1	rs35227181	G111S	0.08	0.133	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001256317	-	-	-	-	-	66.667	-	100	100	-	52.727	54.167	-	-	-	-	-	-	35.714	-	38.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	100	100	-	-	54.545	-	-	100	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43809092_C_T	TMPRSS3	64699	21	43809092	43809092	21q22.3	NM_032405.1	NP_115781.1	rs45598239	A90T	0.02	0.035	0.23	Missense	0.993	Type 1	NM_001256317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	71.818
chr21:43810084_C_T	TMPRSS3	64699	21	43810084	43810084	21q22.3	NM_001256317.1	NP_115781.1	rs928302	V53I	0.12	0.081	0.07	Missense	0.36	Type 1	NM_001256317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43815432_C_T	TMPRSS3	64699	21	43815432	43815432	21q22.3	NM_024022.2	NP_076927.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_024022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43815538_C_T	TMPRSS3	64699	21	43815538	43815538	21q22.3	NM_032404.2	NP_115781.1	-	-	0	0	0	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	38.095	28.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43824106_A_G	UBASH3A	53347	21	43824106	43824106	21q22.3	NM_018961.3	NP_061834.1	rs2277798	S18G	0.55	0.626	0.64	Missense	0	Type 1	NM_001001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chr21:43824123_G_C	UBASH3A	53347	21	43824123	43824123	21q22.3	NM_018961.3	NP_061834.1	rs2277799	S23S	0.4	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr21:43824136_C_T	UBASH3A	53347	21	43824136	43824136	21q22.3	NM_018961.3	NP_001230396.1	rs2277800	L28F	0.06	0.036	0.02	Missense	0.88	Type 1	NM_001001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429
chr21:43826391_T_C	UBASH3A	53347	21	43826391	43826391	21q22.3	NM_018961.3	NP_001230396.1	rs3746924	-	0.47	0.515	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	64.655	100	64.286	-	-	31.915	-	75.61	39.583	50	55	-	-	-	43.137	65.217	-	100	61.905	-	100	69.565	100	34.211	-	58.333	-	38.462	100	100	100	37.931	57.447	-	100	100	100	46.296	33.333	100	59.211	100	-	100	39.13	100	52	-	-	-	-	100	-	46.154	-	100
chr21:43829508_T_A	UBASH3A	53347	21	43829508	43829508	21q22.3	NM_001243467.1	NP_001230396.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43829729_C_T	UBASH3A	53347	21	43829729	43829729	21q22.3	NM_001243467.1	NP_001230396.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43833164_A_T	UBASH3A	53347	21	43833164	43833164	21q22.3	NM_001243467.1	NP_001230396.1	-	E129V	0	0	0	Missense	0.343	Type 2	NM_001001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43833228_C_A	UBASH3A	53347	21	43833228	43833228	21q22.3	NM_001243467.1	NP_001001895.1	rs145749877	L150L	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43838584_T_C	UBASH3A	53347	21	43838584	43838584	21q22.3	NM_001243467.1	NP_001001895.1	rs61735849	F266F	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43838643_G_A	UBASH3A	53347	21	43838643	43838643	21q22.3	NM_001243467.1	NP_001001895.1	rs13048049	R286Q	0.02	0.05	0.57	Missense	0.453	Type 1	NM_001001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43846801_T_C	UBASH3A	53347	21	43846801	43846801	21q22.3	NM_001243467.1	NP_061834.1	rs973344	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.957	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	-	100	47.368	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43846802_G_A	UBASH3A	53347	21	43846802	43846802	21q22.3	NM_001243467.1	NP_061834.1	rs2212836	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.957	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	48	98.246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43846954_T_A	UBASH3A	53347	21	43846954	43846954	21q22.3	NM_001243467.1	NP_061834.1	rs77638392	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43846956_T_G	UBASH3A	53347	21	43846956	43846956	21q22.3	NM_001001895.2	NP_061834.1	rs2839510	-	0.19	0.145	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.465	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43846971_A_C	UBASH3A	53347	21	43846971	43846971	21q22.3	NM_001001895.2	NP_061834.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43852217_C_T	UBASH3A	53347	21	43852217	43852217	21q22.3	NM_018961.3	NP_061834.1	rs140960464	T354T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43852232_C_T	UBASH3A	53347	21	43852232	43852232	21q22.3	NM_018961.3	NP_061834.1	rs13052676	S359S	0.27	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001895	-	54.545	-	100	-	58.824	-	100	100	-	52.632	-	38.462	36.842	28.571	37.209	86.667	46.154	51.515	-	100	-	-	60.87	-	23.529	-	47.826	100	-	100	54.545	-	-	-	-	69.767	-	-	-	100	48.78	-	-	33.333	-	100	87.5	100	100	-	40	38.356	100	100	-	64.912	-	100	-
chr21:43854985_A_C	UBASH3A	53347	21	43854985	43854985	21q22.3	NM_018961.3	NP_061834.1	rs17114925	P400P	0.26	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001895	-	-	-	-	-	31.667	-	100	100	-	53.374	-	40.449	50	-	40	83.784	-	-	-	-	-	30.986	58.065	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	47.368	100	-	44.444	-	38.462	100	-	66.667	-	-	-
chr21:43855067_A_C	UBASH3A	53347	21	43855067	43855067	21q22.3	NM_018961.3	NP_001230396.1	rs1893592	-	0.21	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	30.376	-	30.435	-	100	-	-	42.636	48.026	28.025	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	51.261	-	35.385	54.118	-	-	50.549	-	100	-	-	-	-	100	-	35.106	100	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	54.237	50.826	-	-	-	-	100	-	62.42
chr21:43857602_C_G	UBASH3A	53347	21	43857602	43857602	21q22.3	NM_018961.3	NP_001230396.1	rs17114930	D428E	0.07	0.077	1	Missense	0	Type 1	NM_001001895	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	93.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43857602_C_A	UBASH3A	53347	21	43857602	43857602	21q22.3	NM_001243467.1	NP_001230396.1	-	D428E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43857605_G_A	UBASH3A	53347	21	43857605	43857605	21q22.3	NM_001243467.1	NP_001230396.1	-	A429A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.755	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43857680_C_A	UBASH3A	53347	21	43857680	43857680	21q22.3	NM_001243467.1	NP_001001895.1	-	L454L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-
chr21:43863521_A_G	UBASH3A	53347	21	43863521	43863521	21q22.3	NM_001243467.1	NP_001001895.1	rs868092	P539P	0.57	0.701	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001895	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	50	-	100	-	75	-	-	100	61.538	100	100	61.538	100	71.429	40	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	58.333	35.714	-	45.455	100	-	-	62.5	-	100	100	31.818	54.545	100	100	88.889	-	-	-
chr21:43867290_A_G	UBASH3A	53347	21	43867290	43867290	21q22.3	NM_001243467.1	NP_001001895.1	rs148149121	I620V	0.001	0.004	0.04	Missense	0.003	Type 1	NM_001001895	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43892951_T_C	RSPH1	89765	21	43892951	43892951	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	rs150629342	R303G	0.001	0.001	0.01	Missense	0.941	Type 1	NM_080860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43895971_C_T	RSPH1	89765	21	43895971	43895971	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	rs151261651	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43896143_C_T	RSPH1	89765	21	43896143	43896143	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	rs117385282	G248R	0.09	0.135	0.5	Missense	0.113	Type 1	NM_080860	-	50	100	-	-	40	-	-	-	-	-	-	44	50	-	-	77.273	-	54.762	31.707	-	-	-	-	-	33.333	56	-	-	-	62.5	100	65.957	64.103	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.153	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571	100	-	-	-
chr21:43896152_C_T	RSPH1	89765	21	43896152	43896152	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	rs151158140	G245R	0.003	0.004	0.02	Missense	0.992	Type 1	NM_080860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43897366_C_A	RSPH1	89765	21	43897366	43897366	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	rs150348163	-	0.06	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	71.429	-	-	-	41.667	-	86.667	-	60	-	-	-
chr21:43897478_A_C	RSPH1	89765	21	43897478	43897478	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	rs138007679	L217W	0.01	0.008	0	Missense	0.978	Type 1	NM_080860	-	-	-	-	29.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43897549_T_C	RSPH1	89765	21	43897549	43897549	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	rs149478284	R193R	0.02	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080860	-	-	-	-	32.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43905772_G_A	RSPH1	89765	21	43905772	43905772	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43905830_G_A	RSPH1	89765	21	43905830	43905830	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	rs117797631	A150A	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080860	-	-	57.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43905887_C_T	RSPH1	89765	21	43905887	43905887	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	rs2839536	A131A	0.3	0.305	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080860	100	42.857	-	-	56.25	-	38.462	-	-	57.895	-	66.667	39.583	42.424	100	31.707	82.759	-	100	67.442	54	38.71	-	100	50	23.077	100	48.276	-	53.846	-	-	100	100	-	-	32.432	-	57.895	-	-	-	-	-	48	100	-	-	52.381	-	-	-	-	-	100	64.286	100	100	-	100
chr21:43905939_T_C	RSPH1	89765	21	43905939	43905939	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	rs147984815	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43913099_C_T	RSPH1	89765	21	43913099	43913099	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	-	E49K	0	0	0.08	Missense	0.323	Type 2	NM_080860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43913124_G_A	RSPH1	89765	21	43913124	43913124	21q22.3	NM_080860.2	NP_543136.1	rs116480603	N40N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.244	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43938591_C_T	SLC37A1	54020	21	43938591	43938591	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	-	R9R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43954757_C_A	SLC37A1	54020	21	43954757	43954757	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43959770_A_G	SLC37A1	54020	21	43959770	43959770	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	rs228063	-	0.69	0.83	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	20.513	100	100	54.286	100	100	-	-	100	-	96.104	100	100	100	41.892	100	100	100	100	100	100	58.696	100	100	100	100	50	83.784	100	50	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	38.983	31.034	100	54.43	100	-	100	100	100	-	54.167	100	45.679	100	-	96.825	100	100	100
chr21:43962595_G_A	SLC37A1	54020	21	43962595	43962595	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43962608_T_C	SLC37A1	54020	21	43962608	43962608	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43974226_T_C	SLC37A1	54020	21	43974226	43974226	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	rs2839550	L275L	0.12	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018964	100	-	40	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43979127_C_T	SLC37A1	54020	21	43979127	43979127	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	rs118032072	H303H	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018964	-	-	-	100	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43979131_G_A	SLC37A1	54020	21	43979131	43979131	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	rs111605842	V305I	0.02	0.025	0.22	Missense	0	Type 1	NM_018964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43982247_C_A	SLC37A1	54020	21	43982247	43982247	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	rs77485357	L347L	0.04	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018964	-	-	-	-	-	42.453	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43985955_G_A	SLC37A1	54020	21	43985955	43985955	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	rs228104	V414I	0.81	0.923	1	Missense	0	Type 1	NM_018964	100	22.917	55.046	100	67.978	100	100	100	100	100	51.339	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	50.538	18.824	100	100	100	100	100	100	100	48.611	100	48.077	100	100	100	100	100	100	100
chr21:43985958_A_T	SLC37A1	54020	21	43985958	43985958	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	rs117821416	S415C	0.004	0.006	0.01	Missense	0.217	Type 1	NM_018964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:43988457_T_C	SLC37A1	54020	21	43988457	43988457	21q22.3	NM_018964.3	NP_061837.3	rs35343162	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44117586_T_C	PDE9A	5152	21	44117586	44117586	21q22.3	NM_001001572.1	NP_001001583.1	rs17115373	W94R	0.01	0.012	0.37	Missense	0.054	Type 1	NM_001001570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44117616_T_C	PDE9A	5152	21	44117616	44117616	21q22.3	NM_001001580.1	NP_001001578.1	rs114949027	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44117621_C_T	PDE9A	5152	21	44117621	44117621	21q22.3	NM_001001584.2	NP_001001582.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44151907_G_A	PDE9A	5152	21	44151907	44151907	21q22.3	NM_001001576.1	NP_001001579.1	-	S30N	0	0	0.06	Missense	0.005	Type 2	NM_001001581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44151970_G_A	PDE9A	5152	21	44151970	44151970	21q22.3	NM_001001572.1	NP_001001575.1	rs145934566	R51Q	0.002	0.00037	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001001581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44152077_G_A	PDE9A	5152	21	44152077	44152077	21q22.3	NM_001001583.1	NP_001001585.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44152149_G_A	PDE9A	5152	21	44152149	44152149	21q22.3	NM_001001584.2	NP_001001580.1	rs2269153	-	0.37	0.312	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	76.471	33.824	100	38.095	56.667	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	47.826	-	-	40	-	-	24.39	34.146	52.174	-	-	-	100	51.111	66.667	-	-	-	-	82.353	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	50	-	100	100	100	71.429	95.455	-	100	100
chr21:44153545_C_T	PDE9A	5152	21	44153545	44153545	21q22.3	NM_001001577.1	NP_001001579.1	-	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44171325_C_T	PDE9A	5152	21	44171325	44171325	21q22.3	NM_001001585.1	NP_001001568.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44180443_C_T	PDE9A	5152	21	44180443	44180443	21q22.3	NM_001001569.1	NP_001001574.1	rs13047953	C84C	0.32	0.314	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001580	-	100	59.804	-	30.667	-	55.556	100	100	-	48.235	97.143	55.556	61.224	27.907	-	100	42.857	63.415	50	-	100	-	38.462	46.667	100	44.444	50	-	-	-	59.375	27.027	31.481	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	35.714	-	-	50	54.098	33.898	100	37.5	100	50	-	-
chr21:44180514_A_G	PDE9A	5152	21	44180514	44180514	21q22.3	NM_001001575.1	NP_001001569.1	-	Y108C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001001580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44180916_G_A	PDE9A	5152	21	44180916	44180916	21q22.3	NM_001001577.1	NP_002597.1	rs1547379	-	0.35	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	73.333	42.857	100	60.377	100	36.842	-	-	100	41.176	-	54.545	-	52.941	60.417	-	42.857	-	75.676	56	-	-	-	-	-	59.459	-	73.913	-	33.333	37.037	77.083	59.615	-	-	-	100	-	100	100	45.946	-	-	-	-	-	100	50	100	100	-	47.059	-	-	-	-	55.556	100	59.184
chr21:44180951_C_T	PDE9A	5152	21	44180951	44180951	21q22.3	NM_001001570.1	NP_001001568.1	-	T123M	0	0	0.55	Missense	0.001	Type 2	NM_001001580	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44182359_G_A	PDE9A	5152	21	44182359	44182359	21q22.3	NM_001001573.1	NP_001001576.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.647	-	-	-	-	-	28.846	39.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44189166_T_C	PDE9A	5152	21	44189166	44189166	21q22.3	NM_001001575.1	NP_001001572.1	rs1045382	P280P	0.46	0.452	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001580	100	-	38.983	100	70.492	44.118	30	-	-	36.957	37.975	-	-	-	45	-	-	-	-	67.568	47.222	-	47.5	-	-	-	48	-	95.238	-	40	39.13	78	53.731	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	46.154	100	40.741	-	31.579	47.826	-	-	-	43.75	100	100
chr21:44189172_A_C	PDE9A	5152	21	44189172	44189172	21q22.3	NM_001001577.1	NP_001001581.1	rs3087994	A282A	0.45	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001580	100	-	40.909	100	72.308	50	28.571	-	-	40	43.902	-	-	-	43.243	-	-	23.077	-	67.442	47.297	-	50	-	-	-	47.059	-	95.238	-	40	34.694	75	56.061	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	51.613	100	44	-	33.929	48	-	-	-	42.857	100	100
chr21:44190901_T_G	PDE9A	5152	21	44190901	44190901	21q22.3	NM_001001578.1	NP_001001567.1	rs75225742	M343R	0.01	0.009	0.02	Missense	0.122	Type 1	NM_001001580	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44195374_G_A	PDE9A	5152	21	44195374	44195374	21q22.3	NM_001001567.1	NP_001001583.1	rs9637296	-	0.16	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	29.577	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	100	-	-	-	39.394	40	-	51.25	-	-	24.49	-	-	33.75
chr21:44195411_G_A	PDE9A	5152	21	44195411	44195411	21q22.3	NM_001001580.1	NP_001001573.1	-	-	0	0.00046	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-
chr21:44270211_G_A	WDR4	10785	21	44270211	44270211	21q22.3	NM_033661.4	NP_001247406.1	-	P395L	0	0	0.04	Missense	0.885	Type 2	NM_001260474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44270229_C_T	WDR4	10785	21	44270229	44270229	21q22.3	NM_033661.4	NP_001247406.1	rs6586250	R389Q	0.22	0.272	0.61	Missense	0.022	Type 1	NM_001260474	-	72.222	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	45.455	-	52.941	46	-	100	47.222
chr21:44272402_G_A	WDR4	10785	21	44272402	44272402	21q22.3	NM_033661.4	NP_001247406.1	-	V335V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001260474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44273858_G_A	WDR4	10785	21	44273858	44273858	21q22.3	NM_033661.4	NP_001247406.1	rs15736	P265S	0.35	0.464	0.09	Missense	0.542	Type 1	NM_001260474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	55.556	-	100	-
chr21:44274660_G_A	WDR4	10785	21	44274660	44274660	21q22.3	NM_018669.5	NP_001247406.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44274676_C_T	WDR4	10785	21	44274676	44274676	21q22.3	NM_018669.5	NP_001247406.1	-	D262N	0	0.00009	0.02	Missense	0.665	Type 1	NM_001260474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44274686_C_T	WDR4	10785	21	44274686	44274686	21q22.3	NM_018669.5	NP_001247406.1	rs140790002	A258A	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44279848_A_G	WDR4	10785	21	44279848	44279848	21q22.3	NM_018669.5	NP_001247406.1	rs7278765	-	0.14	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44283574_C_T	WDR4	10785	21	44283574	44283574	21q22.3	NM_001260474.1	NP_001247406.1	rs11911090	G143G	0.07	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260474	-	-	-	-	71.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44283718_G_A	WDR4	10785	21	44283718	44283718	21q22.3	NM_001260474.1	NP_001247406.1	rs7279435	-	0.17	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	45.833	52.308	-	-	-	30.263	46.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	49.153	-	49.091	-	-	44.444	-	41.379	100	-
chr21:44293744_C_G	WDR4	10785	21	44293744	44293744	21q22.3	NM_001260474.1	NP_387510.1	rs2248490	K71N	0.49	0.576	0.49	Missense	0.063	Type 1	NM_001260474	-	100	100	-	27.864	47.436	100	-	-	100	46.853	96.774	100	-	45.783	100	-	51.515	-	37.647	50.676	46.25	100	-	-	76.522	100	45.614	-	44.118	-	100	100	100	100	32.278	20.253	100	37.143	100	100	-	26.562	58.333	59.538	40.212	-	-	100	-	100	-	53.254	51	-	48.936	31.429	100	100	34.568
chr21:44299512_C_T	WDR4	10785	21	44299512	44299512	21q22.3	NM_001260474.1	NP_387510.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44299573_C_T	WDR4	10785	21	44299573	44299573	21q22.3	NM_001260474.1	NP_387510.1	rs138295040	G11G	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001260474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-
chr21:44317003_T_G	NDUFV3	4731	21	44317003	44317003	21q22.3	NM_001001503.1	NP_001001503.1	rs9974287	-	0.17	0.227	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68.421	-	-	23.944	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	54.054	-	-	-	-	-	36.842
chr21:44317012_C_T	NDUFV3	4731	21	44317012	44317012	21q22.3	NM_021075.3	NP_066553.3	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44323412_C_T	NDUFV3	4731	21	44323412	44323412	21q22.3	NM_021075.3	NP_001001503.1	rs35064727	A97V	0.002	0.008	0.02	Missense	0.778	Type 1	NM_021075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44323461_G_A	NDUFV3	4731	21	44323461	44323461	21q22.3	NM_001001503.1	NP_066553.3	rs4148972	P113P	0.08	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021075	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	100	-
chr21:44323568_C_A	NDUFV3	4731	21	44323568	44323568	21q22.3	NM_021075.3	NP_066553.3	-	T149K	0	0	0	Missense	0.059	Type 2	NM_021075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44323571_C_T	NDUFV3	4731	21	44323571	44323571	21q22.3	NM_001001503.1	NP_001001503.1	-	S150L	0	0	0.03	Missense	0.137	Type 2	NM_021075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44323590_T_G	NDUFV3	4731	21	44323590	44323590	21q22.3	NM_021075.3	NP_066553.3	rs4148973	S156S	0.52	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021075	-	100	100	-	100	42.857	100	-	-	100	53.623	96.774	100	-	100	100	-	46.667	48.214	38.462	50	60.526	100	-	-	73.077	100	54.167	-	50	-	100	100	100	100	32.857	30.667	100	40	100	100	-	100	-	64.789	98.214	-	-	100	-	100	68.421	64.444	50.794	-	46.154	100	100	100	46.875
chr21:44323720_C_T	NDUFV3	4731	21	44323720	44323720	21q22.3	NM_021075.3	NP_066553.3	rs4148974	R200X	0.06	0.04	0.56	Nonsense	0.482	Type 1	NM_021075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	76.923	-	-	-	-	55.556	-	-
chr21:44324032_A_C	NDUFV3	4731	21	44324032	44324032	21q22.3	NM_001001503.1	NP_066553.3	-	K304Q	0	0	0.13	Missense	0.08	Type 2	NM_021075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44324329_G_A	NDUFV3	4731	21	44324329	44324329	21q22.3	NM_021075.3	NP_066553.3	rs61746238	E403K	0.01	0.012	1	Missense	0	Type 1	NM_021075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44324365_G_A	NDUFV3	4731	21	44324365	44324365	21q22.3	NM_021075.3	NP_001001503.1	rs10595	D415N	0.52	0.64	0.04	Missense	0.378	Type 1	NM_021075	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	52.632	100	-	-	100	100	-	-	35.714	46.154	-	66.667	-	-	-	55	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	81.818	100	-	-	-	-	-	-	73.333	69.231	-	75	50	-	100	46.154
chr21:44427750_G_A	PKNOX1	5316	21	44427750	44427750	21q22.3	NM_004571.3	NP_004562.2	rs146524379	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44430139_T_C	PKNOX1	5316	21	44430139	44430139	21q22.3	NM_004571.3	NP_004562.2	rs17178939	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	44.828	50	44.444	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44430213_C_A	PKNOX1	5316	21	44430213	44430213	21q22.3	NM_004571.3	NP_004562.2	-	S77Y	0	0	0	Missense	0.753	Type 2	NM_004571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44430325_T_C	PKNOX1	5316	21	44430325	44430325	21q22.3	NM_004571.3	NP_004562.2	rs234781	T114T	0.85	0.909	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004571	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	47.619	-	-	54.348	-	-	100	72.727	45	57.143	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	27.273	100	100	-	-	-	100	100
chr21:44433303_G_A	PKNOX1	5316	21	44433303	44433303	21q22.3	NM_004571.3	NP_004562.2	-	L159L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44445020_G_A	PKNOX1	5316	21	44445020	44445020	21q22.3	NM_004571.3	NP_004562.2	-	A297T	0	0	0.4	Missense	0	Type 2	NM_004571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44476940_C_T	CBS	875	21	44476940	44476940	21q22.3	NM_001178009.1	NP_001171480.1	-	A509T	0	0	0.02	Missense	0.486	Type 2	NM_000071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44480544_G_A	CBS	875	21	44480544	44480544	21q22.3	NM_000071.2	NP_001171480.1	-	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44480591_G_A	CBS	875	21	44480591	44480591	21q22.3	NM_000071.2	NP_001171480.1	rs117687681	R369C	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_000071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-
chr21:44480616_G_A	CBS	875	21	44480616	44480616	21q22.3	NM_000071.2	NP_001171480.1	rs1801181	A360A	0.33	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000071	100	-	35	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	55	100	-	-	-	50	100	68.421	-	-	-	-	100	19.565	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	57.895	88.235	-	50	72.222	-	100	-	100	-	100	60.714	54.286	100	100	50.82	-	100	67.647
chr21:44483030_C_T	CBS	875	21	44483030	44483030	21q22.3	NM_001178008.1	NP_001171480.1	rs59521601	-	0.11	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44483161_T_C	CBS	875	21	44483161	44483161	21q22.3	NM_001178008.1	NP_001171480.1	rs147040567	I286V	0.001	0.00019	0.19	Missense	0.013	Type 1	NM_000071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44483218_G_C	CBS	875	21	44483218	44483218	21q22.3	NM_001178008.1	NP_001171480.1	rs9978861	-	0.09	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	53.333	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	23.333	-	-	-	-	-	47.826
chr21:44483233_G_A	CBS	875	21	44483233	44483233	21q22.3	NM_001178008.1	NP_001171479.1	rs9978863	-	0.09	0.124	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44485350_G_A	CBS	875	21	44485350	44485350	21q22.3	NM_001178008.1	NP_001171479.1	rs234706	Y233Y	0.22	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000071	-	30.769	-	-	-	-	50	-	100	71.429	100	95.238	-	-	37.5	-	78.571	-	-	-	-	37.5	-	50	-	52.632	100	-	-	77.778	-	100	100	100	-	-	40.909	100	100	-	-	57.143	-	-	72.5	46.875	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44486324_T_C	CBS	875	21	44486324	44486324	21q22.3	NM_001178008.1	NP_001171479.1	rs234708	-	0.35	0.452	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	100	55.556	100	92.857	-	-	57.895	-	91.667	-	-	-	-	69.231	44.828	35	-	63.636	100	-	40	-	-	100	100	100	-	-	53.333	100	-	-	-	53.333	-	-	57.576	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44486533_C_G	CBS	875	21	44486533	44486533	21q22.3	NM_001178008.1	NP_000062.1	rs75873792	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44514607_C_T	U2AF1	7307	21	44514607	44514607	21q22.3	NM_001025203.1	NP_001020374.1	-	R183R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44514725_G_A	U2AF1	7307	21	44514725	44514725	21q22.3	NM_006758.2	NP_001020374.1	rs189807399	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44520537_C_A	U2AF1	7307	21	44520537	44520537	21q22.3	NM_006758.2	NP_001020374.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44527564_T_C	U2AF1	7307	21	44527564	44527564	21q22.3	NM_001025204.1	NP_001020374.1	-	D14G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001025203	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44589215_C_T	CRYAA	1409	21	44589215	44589215	21q22.3	NM_000394.2	NP_000385.1	rs872331	D2D	0.53	0.638	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000394	100	46.154	-	100	60	41.86	40	-	100	28.846	41.237	-	-	43.75	100	46.667	87.179	28.571	40	43.103	42.5	100	100	45.283	100	-	-	36.364	-	60	-	100	-	-	-	100	39.535	-	100	-	100	100	100	100	29.293	100	100	100	100	100	41.667	100	47.872	100	100	-	50	100	100	-
chr21:44592312_T_A	CRYAA	1409	21	44592312	44592312	21q22.3	NM_000394.2	NP_000385.1	rs61735857	T148T	0.03	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44837551_G_A	SIK1	150094	21	44837551	44837551	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	rs430552	P616P	0.75	0.728	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173354	100	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	-	100	75	-	100	100	-	-	100	60	100	100	33.333	80	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	83.333	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	77.778	100	-	-	-	100	71.429
chr21:44837555_G_A	SIK1	150094	21	44837555	44837555	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	rs430554	A615V	0.84	0.85	-1	Missense	0.011	Type 1	NM_173354	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	85.714	100	-	100	75	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	87.5	100	-	-	-	100	100
chr21:44838346_G_A	SIK1	150094	21	44838346	44838346	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	-	A513V	0	0	-1	Missense	0.446	Type 2	NM_173354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44839075_G_A	SIK1	150094	21	44839075	44839075	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	rs34164089	R430W	0.003	0.006	-1	Missense	0.552	Type 1	NM_173354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44839414_G_A	SIK1	150094	21	44839414	44839414	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44840138_G_A	SIK1	150094	21	44840138	44840138	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	rs17004546	G316G	0.03	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173354	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44840835_A_G	SIK1	150094	21	44840835	44840835	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	rs73380301	-	0.14	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr21:44840873_G_A	SIK1	150094	21	44840873	44840873	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	rs75559179	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44841036_A_G	SIK1	150094	21	44841036	44841036	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	rs2006191	-	0.33	0.362	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36.364	-	100	75	-	40	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	48.571	-	-	81.818	100	-	100	-	-	57.143	24	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	29.091	38.462	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	40	100	40
chr21:44841052_T_C	SIK1	150094	21	44841052	44841052	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	rs2006112	-	0.37	0.426	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	57.143	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	60.87	-	-	72.727	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	34.783	81.25	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	50	100	42.857
chr21:44841059_G_A	SIK1	150094	21	44841059	44841059	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	rs142987148	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44841184_G_C	SIK1	150094	21	44841184	44841184	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	-	P188R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_173354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44841285_C_T	SIK1	150094	21	44841285	44841285	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:44845888_A_G	SIK1	150094	21	44845888	44845888	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	rs56796001	-	0.14	0.179	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr21:44846016_C_T	SIK1	150094	21	44846016	44846016	21q22.3	NM_173354.3	NP_775490.2	rs3746951	G15S	0.2	0.183	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_173354	100	-	-	-	-	87.5	57.143	-	100	-	50	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.846	-	91.667	-	-	-	72.727	76.471	100	-	-	-	-	-	-	80	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45033880_G_C	HSF2BP	11077	21	45033880	45033880	21q22.3	NM_007031.1	NP_008962.1	rs144209467	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr21:45064164_T_C	HSF2BP	11077	21	45064164	45064164	21q22.3	NM_007031.1	NP_008962.1	rs73223101	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-
chr21:45064206_C_A	HSF2BP	11077	21	45064206	45064206	21q22.3	NM_007031.1	NP_008962.1	-	L85L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45076443_A_G	HSF2BP	11077	21	45076443	45076443	21q22.3	NM_007031.1	NP_008962.1	rs2838341	-	0.63	0.551	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	25	98.462	-	29.577	38.596	27.778	100	-	100	-	100	43.662	48.148	38.71	49.505	-	62.5	100	-	100	41.791	-	47.619	100	23.077	51.351	54.545	100	100	50	100	61.818	61.194	100	100	53.333	-	100	100	100	40.909	100	-	28.571	-	-	-	41.935	-	100	45.455	49.123	97.917	100	100	30.769	33.333	100	-
chr21:45092257_T_A	RRP1B	23076	21	45092257	45092257	21q22.3	NM_015056.2	NP_055871.1	rs2251253	-	0.64	0.544	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	28.814	100	-	31.148	49.495	27.586	100	100	100	51.037	76.316	46.154	46.429	52.252	52.381	-	39.216	100	-	100	45.69	-	57.292	100	28.169	100	100	100	100	51.02	100	100	99.346	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	32.53	-	100	100	49.246	100	100	100	33.987	60.465	100	-
chr21:45096206_G_A	RRP1B	23076	21	45096206	45096206	21q22.3	NM_015056.2	NP_055871.1	rs2155722	A201A	0.65	0.556	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015056	-	100	100	-	31.818	49.485	63.158	100	96.667	100	45.685	84.444	45.455	43.182	47.273	47.17	-	100	100	-	100	100	-	45.902	100	32.468	100	97.727	100	100	37.037	100	100	100	100	99.291	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	21.311	-	100	100	47.727	100	100	100	20	47.059	100	-
chr21:45103167_C_A	RRP1B	23076	21	45103167	45103167	21q22.3	NM_015056.2	NP_055871.1	rs146636619	G268G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:45105708_C_T	RRP1B	23076	21	45105708	45105708	21q22.3	NM_015056.2	NP_055871.1	rs17004604	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45106695_A_G	RRP1B	23076	21	45106695	45106695	21q22.3	NM_015056.2	NP_055871.1	-	I340M	0	0	0.21	Missense	0.004	Type 2	NM_015056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45106786_T_G	RRP1B	23076	21	45106786	45106786	21q22.3	NM_015056.2	NP_055871.1	rs138939671	L371V	0.002	0.005	0.19	Missense	0.307	Type 1	NM_015056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45107518_A_G	RRP1B	23076	21	45107518	45107518	21q22.3	NM_015056.2	NP_055871.1	rs7279959	P421P	0.96	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015056	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr21:45107562_T_C	RRP1B	23076	21	45107562	45107562	21q22.3	NM_015056.2	NP_055871.1	rs9306160	L436P	0.77	0.705	0.08	Missense	0	Type 1	NM_015056	-	60	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	100	-	-	-	100	66.667	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	100	-	100	-	100	-
chr21:45107766_G_A	RRP1B	23076	21	45107766	45107766	21q22.3	NM_015056.2	NP_055871.1	rs61737067	G504D	0.05	0.061	0.65	Missense	0.011	Type 1	NM_015056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45107794_C_T	RRP1B	23076	21	45107794	45107794	21q22.3	NM_015056.2	NP_055871.1	-	S513S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45107875_G_A	RRP1B	23076	21	45107875	45107875	21q22.3	NM_015056.2	NP_055871.1	rs61733779	P540P	0.03	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45168884_G_A	PDXK	8566	21	45168884	45168884	21q22.3	NM_003681.4	NP_003672.1	rs11539534	P129P	0.13	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003681	-	-	-	-	-	-	-	-	100	56.522	100	-	-	50	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.143	-	-	50	-	-	100	-	-	33.333	29.091	-	72.727	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45168923_G_A	PDXK	8566	21	45168923	45168923	21q22.3	NM_003681.4	NP_003672.1	rs61737062	P142P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003681	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	35.294	-	-	26.415	26.389	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45173612_G_A	PDXK	8566	21	45173612	45173612	21q22.3	NM_003681.4	NP_003672.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45175571_C_A	PDXK	8566	21	45175571	45175571	21q22.3	NM_003681.4	NP_003672.1	rs8128639	-	0.13	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.423	-	54.545	34	55.263	-	-	42.029	-	-	-	-	49.383	100	-	-	-	-	47.664	-	-	-	-	100	55.556	-	70.909	-	-	38.776	66.667	66.316	-	-	38.095	-	-	-	-	-	51.648	-	44.681	56.25	100	-	-	-	-	-	50.467	-	100	-	-	-	-	-
chr21:45175604_C_T	PDXK	8566	21	45175604	45175604	21q22.3	NM_003681.4	NP_003672.1	rs77602696	T262I	0.004	0.003	0.01	Missense	0	Type 1	NM_003681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45209559_C_T	RRP1	8568	21	45209559	45209559	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs78489660	L17L	0.05	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45212626_T_C	RRP1	8568	21	45212626	45212626	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs2073431	-	0.05	0.048	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	59.574	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-
chr21:45215046_T_C	RRP1	8568	21	45215046	45215046	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs2838371	-	0.63	0.557	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	22.5	-	-	-	46.429	29.412	-	100	35.714	100	93.243	46.591	54.43	-	-	-	100	-	100	36.937	100	100	42.857	-	-	40.411	40.476	-	28.125	51.852	69.333	23.656	-	-	100	53.731	100	-	100	100	-	-	76.923	57.522	43.75	-	100	100	100	-	-	-	-	-	42.5	-	47.826	-	100
chr21:45215051_A_G	RRP1	8568	21	45215051	45215051	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs2838372	-	0.35	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.077	-	-	-	41.509	33.333	-	100	-	100	40	49.425	-	-	-	-	50	-	100	34.862	-	-	-	-	-	40.397	31.707	-	-	50	68.831	25.532	-	-	35.833	53.521	100	-	-	-	-	-	-	-	45.062	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	29.63
chr21:45215052_C_T	RRP1	8568	21	45215052	45215052	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs117695203	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.928	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-
chr21:45215055_C_G	RRP1	8568	21	45215055	45215055	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs2838373	-	0.23	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	33.962	-	56.977	-	54.545	-	-	-	44	-	-	-	100	54.167	43.836	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.698	-	-	-	100	100	-	-	62.5	57.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	68.235
chr21:45217450_C_T	RRP1	8568	21	45217450	45217450	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs112805425	-	0.05	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45217456_G_A	RRP1	8568	21	45217456	45217456	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs2070537	-	0.28	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	100	-	41.667	-	22.222	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727
chr21:45217559_T_C	RRP1	8568	21	45217559	45217559	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs2838378	I200I	0.64	0.575	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003683	-	100	-	-	28.205	-	-	-	-	50	100	100	63.636	28	-	-	-	100	-	100	27.5	100	100	56.25	-	-	37.143	41.667	-	-	-	63.636	30.769	28	-	100	57.143	100	-	-	100	-	-	-	58.974	47.5	-	-	100	100	-	-	-	-	-	58.333	-	57.143	-	100
chr21:45217901_C_T	RRP1	8568	21	45217901	45217901	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	-	A244V	0	0	0.29	Missense	0.009	Type 2	NM_003683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45217929_T_C	RRP1	8568	21	45217929	45217929	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs2838379	G253G	0.35	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003683	-	100	-	-	-	-	47.059	-	-	45.455	-	54.545	-	63.333	-	-	-	100	-	-	-	100	97.059	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.175	-	-	-	100	100	-	-	-	63.492	41.935	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	38.462	-	57.143	-	67.568
chr21:45217997_C_T	RRP1	8568	21	45217997	45217997	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs116209646	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45219524_T_C	RRP1	8568	21	45219524	45219524	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs4566449	V295V	0.3	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003683	-	100	-	-	-	35.714	-	-	-	47.368	-	62.5	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	100	36.364	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	88.889	-	-	-	64.516	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25
chr21:45220483_A_G	RRP1	8568	21	45220483	45220483	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs915770	K326R	0.23	0.223	0.33	Missense	0.104	Type 1	NM_003683	-	75	-	-	-	-	-	-	-	44	-	58.065	-	28.947	-	-	-	27.778	-	-	-	100	61.538	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.894	-	-	-	100	100	-	-	-	71.084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	63.462
chr21:45220787_A_G	RRP1	8568	21	45220787	45220787	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs2329576	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:45223667_C_T	RRP1	8568	21	45223667	45223667	21q22.3	NM_003683.5	NP_003674.1	rs111524777	-	0.004	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45379595_C_T	AGPAT3	56894	21	45379595	45379595	21q22.3	NM_001037553.1	NP_064517.1	rs148497398	F11F	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:45387820_T_C	AGPAT3	56894	21	45387820	45387820	21q22.3	NM_001037553.1	NP_064517.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45388002_C_T	AGPAT3	56894	21	45388002	45388002	21q22.3	NM_020132.4	NP_064517.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45389034_C_T	AGPAT3	56894	21	45389034	45389034	21q22.3	NM_001037553.1	NP_064517.1	rs61737069	Y128Y	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037553	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.789	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45391272_C_T	AGPAT3	56894	21	45391272	45391272	21q22.3	NM_020132.4	NP_064517.1	rs62229686	A223V	0.01	0.018	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001037553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45400958_T_C	AGPAT3	56894	21	45400958	45400958	21q22.3	NM_020132.4	NP_064517.1	-	F311S	0	0	0.01	Missense	0.634	Type 2	NM_001037553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45402199_C_T	AGPAT3	56894	21	45402199	45402199	21q22.3	NM_001037553.1	NP_001032642.1	-	R353C	0	0	0.02	Missense	0.986	Type 2	NM_001037553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45475769_G_T	TRAPPC10	7109	21	45475769	45475769	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	-	V225F	0	0	0.02	Missense	0.949	Type 2	NM_003274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45479055_C_T	TRAPPC10	7109	21	45479055	45479055	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	rs2838475	D250D	0.07	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	69.767	-	-	-	-	38.462	-	50	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	41.176	-	-	50
chr21:45483388_T_G	TRAPPC10	7109	21	45483388	45483388	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45483669_G_A	TRAPPC10	7109	21	45483669	45483669	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45494183_G_A	TRAPPC10	7109	21	45494183	45494183	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	rs2277805	-	0.21	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	51.282	50	100	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	37.879	-	51.724	-	-	71.014	-	41.176	21.277	61.905	50	-	-	-	-	55.385	100	-	-	100	100	-	52.632	71.429	71.795	-	-	-	100	-	-	50	-	-	-	100	25	-	100	-
chr21:45497623_G_A	TRAPPC10	7109	21	45497623	45497623	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	-	R476Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45502844_T_G	TRAPPC10	7109	21	45502844	45502844	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	rs915877	I633M	0.04	0.069	0.08	Missense	0.108	Type 1	NM_003274	-	-	-	-	69.65	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	17.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	50.746	-	-	-	-
chr21:45502958_G_C	TRAPPC10	7109	21	45502958	45502958	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	rs141930416	L671F	0.001	0.00037	0.03	Missense	0.006	Type 1	NM_003274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:45503121_G_A	TRAPPC10	7109	21	45503121	45503121	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	rs2071152	V726M	0.32	0.314	0.14	Missense	0	Type 1	NM_003274	-	-	-	-	-	57.143	60	100	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	40.741	-	37.931	-	29.63	-	-	71.429	-	68.75	35.294	66.667	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	100	-	53.846	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	43.75	-	100	-
chr21:45503144_C_T	TRAPPC10	7109	21	45503144	45503144	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	-	T733T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45504008_G_T	TRAPPC10	7109	21	45504008	45504008	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	-	K748N	0	0	0.15	Missense	0.004	Type 2	NM_003274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45504047_G_A	TRAPPC10	7109	21	45504047	45504047	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	-	S761S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45506819_T_C	TRAPPC10	7109	21	45506819	45506819	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	rs1131999	A839A	0.35	0.345	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003274	-	-	-	-	68.033	56.522	31.818	100	-	-	-	100	-	58.491	-	-	-	-	53.333	-	47.059	-	44.776	-	-	74.39	-	56.25	20.408	60.87	51.515	-	-	-	-	-	66.129	-	-	100	100	-	42.529	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	-	-	-	100	40	-	100	-
chr21:45514146_*_-G	TRAPPC10	7109	21	45514146	45514146	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	rs36117441	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr21:45518316_G_T	TRAPPC10	7109	21	45518316	45518316	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	-	E1083X	0	0	0.1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45523136_C_T	TRAPPC10	7109	21	45523136	45523136	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45523416_C_T	TRAPPC10	7109	21	45523416	45523416	21q22.3	NM_003274.4	NP_003265.3	rs2020943	-	0.11	0.092	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.525	-	-	-	-	-	-	49.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45527291_G_A	PWP2	5822	21	45527291	45527291	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs11550376	-	0.14	0.136	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	56.522	-	38.462	100	-	76.471	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	83.333	-	-
chr21:45528919_G_A	PWP2	5822	21	45528919	45528919	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs2020945	D25N	0.64	0.644	0.06	Missense	0.318	Type 1	NM_005049	100	100	100	100	100	45.902	40	-	100	100	100	-	100	30.303	93.548	100	100	100	47.826	100	45.263	100	48.214	100	100	28.571	100	48.649	71.429	-	31.579	100	100	100	100	43.333	-	100	100	-	-	100	34.286	85.714	27.679	100	100	100	-	100	100	53.333	100	100	100	-	58.14	100	100	100
chr21:45533682_C_T	PWP2	5822	21	45533682	45533682	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs149864313	C60C	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45534513_*_-GT	PWP2	5822	21	45534513	45534514	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	-	112_112del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45538647_T_C	PWP2	5822	21	45538647	45538647	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs756553	I328I	0.67	0.671	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005049	100	100	100	100	100	44.444	-	-	100	100	100	-	100	64.286	100	100	100	100	45	100	40.625	100	50	100	100	28.571	100	61.111	86.957	54.545	30.769	100	100	100	100	31.818	-	100	100	-	-	100	43.75	-	46.512	100	100	100	-	100	100	38.889	100	100	100	-	59.574	100	100	100
chr21:45538725_C_A	PWP2	5822	21	45538725	45538725	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs756554	-	0.67	0.672	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	72.222	62.5	-	100	100	100	-	100	40.909	100	100	100	100	47.619	100	51.724	100	50	100	100	24	100	66.667	87.5	75	46.154	100	100	100	100	45.455	-	100	100	-	-	100	58.333	-	40	100	100	100	-	100	100	66.667	100	100	100	-	62.963	100	100	100
chr21:45539240_G_C	PWP2	5822	21	45539240	45539240	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs2855652	-	0.65	0.653	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	62.5	100	66.667	-	60	100	100	-	100	-	83.333	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	60	-	100	100
chr21:45539426_G_A	PWP2	5822	21	45539426	45539426	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs2071142	-	0.65	0.663	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	83.333	-	100	-
chr21:45540207_C_T	PWP2	5822	21	45540207	45540207	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs2850157	-	0.65	0.651	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	48.718	48	-	100	100	100	-	100	41.111	100	100	100	100	33.333	100	56.303	100	46.903	100	100	21.622	100	58.974	73.913	41.667	26.667	100	100	100	100	29.474	-	100	100	-	-	100	44.086	-	36.842	100	100	100	-	100	100	64	100	100	100	-	72.222	100	100	100
chr21:45540919_A_G	PWP2	5822	21	45540919	45540919	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs2071143	T524T	0.65	0.653	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005049	100	100	99.351	100	100	42.5	54.545	-	100	100	100	-	100	48.276	100	100	100	100	60.241	100	45.918	100	43.056	100	100	19.54	100	46.512	80.769	43.59	20.833	100	100	100	100	37.349	-	100	100	-	-	100	35.714	-	35.345	100	100	100	-	100	100	37.5	100	100	100	-	63.75	100	100	100
chr21:45542212_*_-T	PWP2	5822	21	45542212	45542212	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	-	I597fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_005049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-
chr21:45544443_*_-TGT	PWP2	5822	21	45544443	45544445	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45544594_T_C	PWP2	5822	21	45544594	45544594	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs2187313	L651L	0.78	0.761	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005049	100	100	100	100	100	40	50	-	100	100	100	81.081	100	40.984	100	98.571	100	100	100	100	38.028	100	56.757	100	100	29.508	100	55.882	74.51	40.909	-	100	100	100	100	36.735	-	100	100	-	-	100	48.214	-	29.703	100	100	100	-	100	100	38.71	100	100	100	-	60	100	100	100
chr21:45547860_C_G	PWP2	5822	21	45547860	45547860	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	-	L730V	0	0	0.06	Missense	0.031	Type 2	NM_005049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45547886_G_A	PWP2	5822	21	45547886	45547886	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs140840856	P738P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45547913_C_A	PWP2	5822	21	45547913	45547913	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs9978109	P747P	0.11	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45548424_C_T	PWP2	5822	21	45548424	45548424	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	51.613	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45550464_*_-C	PWP2	5822	21	45550464	45550464	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs35670619	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr21:45550587_T_G	PWP2	5822	21	45550587	45550587	21q22.3	NM_005049.2	NP_005040.2	rs141972655	S898S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.881	50.82	-	-	-	-	43.59	45.455	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45553596_T_C	C21orf33	8209	21	45553596	45553596	21q22.3	NM_004649.6	NP_004640.3	rs968714	V6A	0.66	0.658	0.22	Missense	0.421	Type 1	NM_004649	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	38.462	100	100	100	-	33.333	100	33.333	100	47.826	100	-	-	100	-	57.143	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	43.75	-	45.455	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	82.143	-	100	100
chr21:45557143_C_T	C21orf33	8209	21	45557143	45557143	21q22.3	NM_198155.3	NP_004640.3	rs61737073	A131A	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45564711_C_T	C21orf33	8209	21	45564711	45564711	21q22.3	NM_004649.6	NP_937798.3	rs34002183	H198H	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198155	-	-	-	-	27.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	35.088	-	-	55.435	-	-	-	-	-	68.852	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45564766_C_G	C21orf33	8209	21	45564766	45564766	21q22.3	NM_198155.3	NP_004640.3	rs2838497	L217V	0.1	0.08	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_198155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.286	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45564808_G_A	C21orf33	8209	21	45564808	45564808	21q22.3	NM_198155.3	NP_004640.3	-	V231M	0	0	0	Missense	0.73	Type 2	NM_198155	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45648880_C_T	ICOSLG	23308	21	45648880	45648880	21q22.3	NM_015259.4	NP_056074.1	rs55769116	-	0.1	0.082	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	42.188	-	-	-	-	-	-	92	52.941	-	-	-	-	52.941	45.455	26.316	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	70.27	65.854	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr21:45649917_G_T	ICOSLG	23308	21	45649917	45649917	21q22.3	NM_015259.4	NP_056074.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45650009_T_C	ICOSLG	23308	21	45650009	45650009	21q22.3	NM_015259.4	NP_056074.1	rs2236668	-	0.65	0.633	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	66.667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	87.5	42.857	-	-	71.429	100	-	-	-	57.143	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chr21:45655124_A_T	ICOSLG	23308	21	45655124	45655124	21q22.3	NM_015259.4	NP_056074.1	rs2070557	-	0.41	0.346	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	66.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-
chr21:45656774_C_T	ICOSLG	23308	21	45656774	45656774	21q22.3	NM_015259.4	NP_056074.1	rs11558819	V128I	0.25	0.289	0.07	Missense	0.6	Type 1	NM_015259	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	100	36.842	66.667	-	37.931	-	64.286	40	100	43.478	50	35	-	-	35.135	100	100	-	61.538	-	25	100	100	100	-	-	-	-	-	100	38.889	57.143	-	47.059	40	-	-	35.714	-	-	-	-	58.333	100	69.231	-	66.667	100	38.235
chr21:45656879_G_A	ICOSLG	23308	21	45656879	45656879	21q22.3	NM_015259.4	NP_056074.1	-	R93W	0	0.0001	0	Missense	0.991	Type 1	NM_015259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45670683_C_A	DNMT3L	29947	21	45670683	45670683	21q22.3	NM_013369.3	NP_787063.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45670714_G_A	DNMT3L	29947	21	45670714	45670714	21q22.3	NM_013369.3	NP_037501.2	-	D296D	0	0	0.81	Silent	-1	Type 2	NM_013369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45670770_T_C	DNMT3L	29947	21	45670770	45670770	21q22.3	NM_175867.2	NP_787063.1	rs7354779	R278G	0.18	0.249	0.03	Missense	0.955	Type 1	NM_013369	100	-	100	-	70	44.444	-	100	-	-	-	-	57.143	-	100	44.444	100	-	-	-	-	35.714	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	100	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	48.718	-	-	-
chr21:45678474_G_T	DNMT3L	29947	21	45678474	45678474	21q22.3	NM_013369.3	NP_037501.2	-	R150R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45679527_G_A	DNMT3L	29947	21	45679527	45679527	21q22.3	NM_013369.3	NP_037501.2	rs138041176	C73C	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45679562_G_A	DNMT3L	29947	21	45679562	45679562	21q22.3	NM_175867.2	NP_787063.1	-	H62Y	0	0	1	Missense	0.027	Type 2	NM_013369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45681050_G_A	DNMT3L	29947	21	45681050	45681050	21q22.3	NM_013369.3	NP_037501.2	rs150520240	P31P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013369	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45706537_T_A	AIRE	326	21	45706537	45706537	21q22.3	NM_000383.3	NP_000374.1	-	F77Y	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_000383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45708261_C_T	AIRE	326	21	45708261	45708261	21q22.3	NM_000383.3	NP_000374.1	-	A191V	0	0	0.02	Missense	0.926	Type 2	NM_000383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45708277_C_T	AIRE	326	21	45708277	45708277	21q22.3	NM_000383.3	NP_000374.1	rs878081	S196S	0.16	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000383	-	100	-	-	47.727	-	20.69	-	100	44.444	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.161	-	-	38	-	56.098	-	-	41.667	50	74.194	27.273	32.857	-	-	66.265	-	40	-	100	-	-	-	-	58.537	-	100	48	100	40.909	-	-	27.5	-	72.727	77.586	-	100	-
chr21:45709568_C_T	AIRE	326	21	45709568	45709568	21q22.3	NM_000383.3	NP_000374.1	rs1055311	G227G	0.14	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000383	-	-	73.529	-	-	71.429	-	-	-	50	40.909	-	66.667	-	100	-	100	-	-	76.471	-	36.842	-	45.455	-	-	-	53.333	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	37.5	-	-	100	51.515	100	-	-	-	-	-	52.941	50	-	60	25	-	-	30
chr21:45709906_C_G	AIRE	326	21	45709906	45709906	21q22.3	NM_000383.3	NP_000374.1	rs1800520	S278R	0.23	0.155	0.37	Missense	0	Type 1	NM_000383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	60	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	100	-	-	-	-	-
chr21:45710665_C_T	AIRE	326	21	45710665	45710665	21q22.3	NM_000383.3	NP_000374.1	-	-	0.001	0.00009	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45710681_G_A	AIRE	326	21	45710681	45710681	21q22.3	NM_000383.3	NP_000374.1	rs2073611	-	0.12	0.029	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45712290_G_A	AIRE	326	21	45712290	45712290	21q22.3	NM_000383.3	NP_000374.1	rs1800525	-	0.17	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45712977_T_C	AIRE	326	21	45712977	45712977	21q22.3	NM_000383.3	NP_000374.1	rs1800521	A202A	0.35	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000658	-	75	53.846	-	-	-	-	100	100	-	55	-	-	54.167	-	-	-	-	100	-	100	52.632	48.571	-	39.13	100	41.935	-	38.889	-	100	100	-	19.048	100	-	68.75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	50	-	-	-	100	100	100	-	80.769	-	100	-
chr21:45716308_C_A	AIRE	326	21	45716308	45716308	21q22.3	NM_000383.3	NP_000374.1	-	L319M	0	0	0.14	Missense	0.85	Type 2	NM_000658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45717550_T_C	AIRE	326	21	45717550	45717550	21q22.3	NM_000383.3	NP_000374.1	rs1133779	D329D	0.54	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000658	-	100	-	-	34.884	43.75	71.429	100	-	-	-	100	-	50	-	47.619	80.645	-	100	-	100	43.478	-	57.576	47.368	75.325	48.333	43.75	18.919	33.333	100	52.941	35.484	24.138	-	-	46.667	-	100	-	-	-	45.455	-	23.333	36.842	-	100	64.286	-	72.727	33.333	-	100	-	31.579	100	-	100	28.205
chr21:45725200_G_A	PFKL	5211	21	45725200	45725200	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	rs117846062	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45725715_A_G	PFKL	5211	21	45725715	45725715	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	rs9975113	-	0.39	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	29.63	33.333	53.846	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	100	-	-	40.625	42.105	63.158	54.545	52.941	-	53.333	-	-	-	28.571	53.846	32.143	31.034	-	-	68.182	-	-	-	-	-	28.571	-	25.806	31.818	-	-	-	100	42.857	-	-	52.941	-	-	100	-	100	28.571
chr21:45725746_C_T	PFKL	5211	21	45725746	45725746	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	rs118169148	-	0.02	0.036	1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	63.636	73.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966
chr21:45725857_T_C	PFKL	5211	21	45725857	45725857	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	rs9977591	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	38.462	-	66.667	-	36.364	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	50	-	-	-	-	-	37.5	-	21.739	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	100	-	100	57.143
chr21:45725858_C_T	PFKL	5211	21	45725858	45725858	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	rs9974877	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	38.462	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	21.739	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	100	-	100	57.143
chr21:45732009_G_A	PFKL	5211	21	45732009	45732009	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	-	A87T	0	0	0	Missense	0.964	Type 2	NM_002626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45732116_C_T	PFKL	5211	21	45732116	45732116	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	rs1057034	L122L	0.45	0.476	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002626	100	-	100	100	50	50	-	-	-	-	100	-	100	45.455	100	66.667	-	-	-	44.444	52.632	-	36.842	45.455	62.5	-	-	66.667	76.923	-	-	-	76.923	50	100	100	-	100	-	-	-	100	47.059	-	60	-	100	-	-	-	37.5	-	100	-	100	100	-	100	-	75
chr21:45732935_G_A	PFKL	5211	21	45732935	45732935	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	-	D168N	0	0	0.08	Missense	0.998	Type 2	NM_002626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45733867_A_T	PFKL	5211	21	45733867	45733867	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	rs1057037	D237V	0.07	0.09	0.21	Missense	0.913	Type 1	NM_002626	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	84.211	-	57.143	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-
chr21:45743744_C_T	PFKL	5211	21	45743744	45743744	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	rs61737075	N531N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002626	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45744564_G_A	PFKL	5211	21	45744564	45744564	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45744812_G_A	PFKL	5211	21	45744812	45744812	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	rs143022969	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-
chr21:45746115_C_A	PFKL	5211	21	45746115	45746115	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	rs148807445	P721P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45746614_G_A	PFKL	5211	21	45746614	45746614	21q22.3	NM_002626.4	NP_002617.3	rs140555552	E738K	0	0.001	0.18	Missense	0.129	Type 1	NM_002626	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45750145_T_C	C21orf2	755	21	45750145	45750145	21q22.3	NM_001271441.1	NP_004919.1	rs11552066	Q236R	0.08	0.087	0	Missense	0.958	Type 1	NM_004928	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr21:45750248_G_A	C21orf2	755	21	45750248	45750248	21q22.3	NM_001271442.1	NP_004919.1	rs11552067	-	0.44	0.472	-1	Intronic	-1	Type 1	-	97.436	-	100	100	-	47.059	-	100	100	100	100	-	91.667	43.75	100	50	-	44.444	-	25	-	46.154	45.652	61.538	46.429	-	-	100	100	66.667	-	53.846	-	-	100	91.667	31.579	100	62.5	-	100	100	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	100	46.154	100	-	-	100	-	68.182
chr21:45751822_G_A	C21orf2	755	21	45751822	45751822	21q22.3	NM_001271441.1	NP_004919.1	rs2277809	T150I	0.03	0.022	0.06	Missense	0.024	Type 1	NM_004928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45752988_C_T	C21orf2	755	21	45752988	45752988	21q22.3	NM_001271441.1	NP_001258369.1	-	G101S	0	0	0.04	Missense	0.005	Type 2	NM_004928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45753117_C_A	C21orf2	755	21	45753117	45753117	21q22.3	NM_001271441.1	NP_004919.1	rs75087725	V58L	0.005	0.007	0.02	Missense	0	Type 1	NM_004928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	28.571	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:45773733_C_T	TRPM2	7226	21	45773733	45773733	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs147971699	F50F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45773783_G_A	TRPM2	7226	21	45773783	45773783	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs186133156	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45784024_G_A	TRPM2	7226	21	45784024	45784024	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	T94T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45786652_C_A	TRPM2	7226	21	45786652	45786652	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	Q147K	0	0	0.48	Missense	0.129	Type 2	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45786709_G_A	TRPM2	7226	21	45786709	45786709	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs45544142	V166I	0.03	0.036	0.43	Missense	0.013	Type 1	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45786740_G_T	TRPM2	7226	21	45786740	45786740	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	G176V	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45786837_G_T	TRPM2	7226	21	45786837	45786837	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs118075805	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-
chr21:45789026_C_T	TRPM2	7226	21	45789026	45789026	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs45473508	-	0.03	0.033	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45810833_G_T	TRPM2	7226	21	45810833	45810833	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	Q455H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45811343_T_G	TRPM2	7226	21	45811343	45811343	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs1556314	D543E	0.21	0.232	1	Missense	0	Type 1	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-
chr21:45815403_G_A	TRPM2	7226	21	45815403	45815403	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	R634H	0	0.00009	0.16	Missense	0.02	Type 1	NM_003307	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45817620_T_C	TRPM2	7226	21	45817620	45817620	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs1785436	-	0.79	0.775	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	63.636	100	-	100	100	100	100	100	100	-	63.636	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	77.778	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	52.632	100	-	100	31.579	100	-	100	-	80	100	100	-	100	40	100	-	100	100
chr21:45819258_G_T	TRPM2	7226	21	45819258	45819258	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	K714N	0	0	0.13	Missense	0.06	Type 2	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45820196_C_T	TRPM2	7226	21	45820196	45820196	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs35288229	R755C	0.02	0.04	0	Missense	0.999	Type 1	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:45821606_C_T	TRPM2	7226	21	45821606	45821606	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	A788A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45825109_G_A	TRPM2	7226	21	45825109	45825109	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	A875T	0	0	0.01	Missense	0.52	Type 2	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45826462_C_A	TRPM2	7226	21	45826462	45826462	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs1618355	-	0.71	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.125	100	-	100	100	100	100	100	100	-	73.913	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	50	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	60.87	100	-	100	50	100	-	100	-	-	100	97.297	-	100	-	100	-	100	100
chr21:45826486_G_A	TRPM2	7226	21	45826486	45826486	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs56379273	V934I	0.01	0.011	0.03	Missense	0.573	Type 1	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-
chr21:45826530_C_T	TRPM2	7226	21	45826530	45826530	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs117901291	F948F	0.01	0.00047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003307	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45826587_C_A	TRPM2	7226	21	45826587	45826587	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	F967L	0	0	0.21	Missense	0.56	Type 2	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45826661_C_T	TRPM2	7226	21	45826661	45826661	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs41276556	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45826668_G_A	TRPM2	7226	21	45826668	45826668	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45833916_C_T	TRPM2	7226	21	45833916	45833916	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs45498695	F1035F	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.526	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45833959_T_A	TRPM2	7226	21	45833959	45833959	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45837790_T_C	TRPM2	7226	21	45837790	45837790	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs1785452	-	0.71	0.683	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	96.97	100	58.537	100	-	96.296	100	100	100	100	-	-	63.889	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	50	100	-	100	-	62.5	100	100	-	100	61.905	100	60	100	100
chr21:45837858_C_A	TRPM2	7226	21	45837858	45837858	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	F1065L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45844751_A_G	TRPM2	7226	21	45844751	45844751	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs9978351	Q1189R	0.95	0.976	1	Missense	0	Type 1	NM_003307	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	91.667	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr21:45845620_C_A	TRPM2	7226	21	45845620	45845620	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs150750801	G1235G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003307	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45845622_A_G	TRPM2	7226	21	45845622	45845622	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs137974947	D1236G	0	0	0.04	Missense	0.952	Type 2	NM_003307	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45846544_C_T	TRPM2	7226	21	45846544	45846544	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs144380426	T1266M	0.003	0.003	0.06	Missense	0.071	Type 1	NM_003307	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45846962_C_T	TRPM2	7226	21	45846962	45846962	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs111781929	H1314H	0	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45855047_C_T	TRPM2	7226	21	45855047	45855047	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs138013251	R1336R	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45859048_G_A	TRPM2	7226	21	45859048	45859048	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	rs41277558	M1422I	0.001	0.002	0.42	Missense	0.023	Type 1	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-
chr21:45860727_C_T	TRPM2	7226	21	45860727	45860727	21q22.3	NM_003307.3	NP_003298.1	-	T1442M	0	0	0	Missense	0.035	Type 2	NM_003307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45876620_C_T	LRRC3	81543	21	45876620	45876620	21q22.3	NM_030891.3	NP_112153.1	rs61735243	A31A	0.05	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45876821_C_T	LRRC3	81543	21	45876821	45876821	21q22.3	NM_030891.3	NP_112153.1	rs61735247	N98N	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45876836_C_T	LRRC3	81543	21	45876836	45876836	21q22.3	NM_030891.3	NP_112153.1	rs150321502	I103I	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-
chr21:45876837_G_T	LRRC3	81543	21	45876837	45876837	21q22.3	NM_030891.3	NP_112153.1	-	G104C	0	0	0.01	Missense	0.721	Type 2	NM_030891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45876852_G_A	LRRC3	81543	21	45876852	45876852	21q22.3	NM_030891.3	NP_112153.1	rs61735248	A109T	0.03	0.034	0.22	Missense	0	Type 1	NM_030891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45929090_G_A	TSPEAR	54084	21	45929090	45929090	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	rs147258456	L582L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45929179_G_A	TSPEAR	54084	21	45929179	45929179	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	-	Q553X	0	0	0.59	Nonsense	0.732	Type 2	NM_144991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45941785_T_A	TSPEAR	54084	21	45941785	45941785	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	-	Q516L	0	0	1	Missense	0.54	Type 2	NM_144991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45945511_G_A	TSPEAR	54084	21	45945511	45945511	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	rs11910294	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45945518_A_G	TSPEAR	54084	21	45945518	45945518	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45945622_T_C	TSPEAR	54084	21	45945622	45945622	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	-	Q417R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_144991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45945648_G_C	TSPEAR	54084	21	45945648	45945648	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	rs35028190	H408Q	0.02	0.045	0.35	Missense	0.045	Type 1	NM_144991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45947285_G_T	TSPEAR	54084	21	45947285	45947285	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	rs143814541	R347S	0.001	0.00028	0	Missense	0.979	Type 1	NM_144991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45948281_C_T	TSPEAR	54084	21	45948281	45948281	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	rs73379229	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45949641_A_G	TSPEAR	54084	21	45949641	45949641	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	rs2838581	-	0.09	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45949662_G_A	TSPEAR	54084	21	45949662	45949662	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45949769_G_A	TSPEAR	54084	21	45949769	45949769	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	rs117791519	N234N	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45953695_C_T	TSPEAR	54084	21	45953695	45953695	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	rs148095760	G139S	0	0.001	0.53	Missense	0.003	Type 1	NM_144991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:45977945_C_T	KRTAP10-3	386682	21	45977945	45977945	21q22.3	NM_198696.2	NP_941969.2	rs13047815	K218K	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198696	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:45978090_C_T	KRTAP10-3	386682	21	45978090	45978090	21q22.3	NM_198696.2	NP_941969.2	rs233252	C170Y	0.87	0.932	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_198696	-	100	99.206	100	100	97.436	100	100	100	37.931	99.219	100	100	100	100	100	98.387	100	100	98.684	100	97.5	45.263	44.444	38.462	99.408	99.51	100	100	100	100	98.182	100	100	-	98.649	100	100	58.824	100	100	100	100	-	100	99.275	100	-	100	-	100	100	98.98	100	95.652	92.593	100	100	100	100
chr21:45978591_G_A	KRTAP10-3	386682	21	45978591	45978591	21q22.3	NM_198696.2	NP_941969.2	rs79221051	T3M	0.13	0.176	0	Missense	0.385	Type 1	NM_198696	-	40	55.319	100	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	50	77.778	-	54.054	31.429	45.238	66.667	-	-	-	19.481	-	57.143	90	62.5	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	100	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	47.619	-	61.905	-	-
chr21:45987701_C_T	TSPEAR	54084	21	45987701	45987701	21q22.3	NM_144991.2	NP_659428.2	-	V91I	0	0	0.07	Missense	0.006	Type 2	NM_144991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46032087_G_A	KRTAP10-8	386681	21	46032087	46032087	21q22.3	NM_198695.2	NP_941968.2	rs111668637	V24M	0.03	0.036	0.16	Missense	0.014	Type 1	NM_198695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46032094_A_G	KRTAP10-8	386681	21	46032094	46032094	21q22.3	NM_198695.2	NP_941968.2	rs411254	H26R	0.92	0.941	0.42	Missense	0.047	Type 1	NM_198695	-	100	99.69	100	100	100	100	100	100	100	99.587	100	100	43.902	100	100	100	100	100	29.457	100	100	42.683	40.625	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	99.306	100	100	100	100	100	100	100	100	99.492	100	100	100	100	96.552	100	100	100	100	99.074	100	100	100	99.083	100
chr21:46067180_C_T	KRTAP10-11	386678	21	46067180	46067180	21q22.3	NM_198692.2	NP_941965.2	rs462007	R269C	0.81	0.845	0.03	Missense	0.545	Type 1	NM_198692	-	-	98.571	100	100	95.833	39.13	100	100	44.898	100	94.444	100	100	100	100	86.667	-	-	96.721	36.486	53.846	100	40	-	-	45.455	43.478	100	50	35.294	100	29.167	23.529	-	97.778	66.667	100	69.231	100	100	32	57.971	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	42.308	98.876	100	-	100
chr21:46067184_C_T	KRTAP10-11	386678	21	46067184	46067184	21q22.3	NM_198692.2	NP_941965.2	rs78191358	P270L	0.02	0.024	0	Missense	0.657	Type 1	NM_198692	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	50	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46067215_C_G	KRTAP10-11	386678	21	46067215	46067215	21q22.3	NM_198692.2	NP_941965.2	-	P280P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46074202_A_G	KRTAP12-4	386684	21	46074202	46074202	21q22.3	NM_198698.1	NP_941971.1	rs9984726	T110T	0.76	0.776	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198698	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	87.5	-	-	-	37.5	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	42.857	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	60	-	-	-
chr21:46077946_A_G	KRTAP12-3	386683	21	46077946	46077946	21q22.3	NM_198697.2	NP_941970.2	rs9306111	H17R	0.77	0.778	0.09	Missense	0	Type 1	NM_198697	-	100	100	100	100	38.462	50	100	100	-	100	100	100	100	100	100	96	-	-	-	42.857	47.619	100	100	31.579	100	-	-	100	-	55.556	100	-	-	100	76	50	100	-	100	100	30.769	100	-	100	100	-	100	100	-	90.909	100	100	-	100	100	36.364	54.545	-	34.783
chr21:46078021_G_A	KRTAP12-3	386683	21	46078021	46078021	21q22.3	NM_198697.2	NP_941970.2	-	R42H	0	0	0	Missense	0.732	Type 2	NM_198697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46078220_T_C	KRTAP12-3	386683	21	46078220	46078220	21q22.3	NM_198697.2	NP_941970.2	rs9306112	-	0.72	0.716	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	52.381	100	52.632	62.5	-	100	100	-	100	100	100	47.368	100	30	66.667	-	-	45.455	33.333	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	42.105	47.368	100	-	-	-	60	100	-	34.286	100	-	100	100	100	100	85.714	100	-	100	100	53.846	-	-	25
chr21:46117792_G_A	KRTAP10-12	386685	21	46117792	46117792	21q22.3	NM_198699.1	NP_941972.1	rs34302939	G226S	0.25	0.258	0.09	Missense	0.241	Type 1	NM_198699	-	100	29.73	-	-	-	-	-	-	-	38.095	100	-	-	-	-	82.609	-	-	39.583	-	-	45.283	-	46.667	78.571	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.805	-	-	-
chr21:46117823_G_A	KRTAP10-12	386685	21	46117823	46117823	21q22.3	NM_198699.1	NP_941972.1	rs61745911	C236Y	0.11	0.112	0	Missense	0.411	Type 1	NM_198699	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chr21:46117826_G_A	KRTAP10-12	386685	21	46117826	46117826	21q22.3	NM_198699.1	NP_941972.1	-	R237H	0.001	0.002	0.09	Missense	0.371	Type 1	NM_198699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46207886_G_A	UBE2G2	7327	21	46207886	46207886	21q22.3	NM_003343.5	NP_001189418.1	rs74778563	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46233836_C_A	SUMO3	6612	21	46233836	46233836	21q22.3	NM_006936.2	NP_008867.2	rs2838697	-	0.32	0	1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	77.778	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46233863_G_C	SUMO3	6612	21	46233863	46233863	21q22.3	NM_006936.2	NP_008867.2	rs13050872	-	0.17	0.224	0.86	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	100	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	38.462	100	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	100
chr21:46271460_T_C	PTTG1IP	754	21	46271460	46271460	21q22.3	NM_004339.3	NP_004330.1	rs2236442	-	0.07	0.07	0	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.228	-	48.148	32.143	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	42.424	-	-	-	-	-	65.909	66.071	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:46275108_G_A	PTTG1IP	754	21	46275108	46275108	21q22.3	NM_004339.3	NP_004330.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46275138_G_A	PTTG1IP	754	21	46275138	46275138	21q22.3	NM_004339.3	NP_004330.1	-	I161I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46276177_C_T	PTTG1IP	754	21	46276177	46276177	21q22.3	NM_004339.3	NP_004330.1	rs141726521	R127Q	0.001	0.001	0.08	Missense	0.353	Type 1	NM_004339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-
chr21:46281121_A_G	PTTG1IP	754	21	46281121	46281121	21q22.3	NM_004339.3	NP_004330.1	-	A78A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46306260_G_T	ITGB2	3689	21	46306260	46306260	21q22.3	NM_001127491.1	NP_001120963.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46306644_C_T	ITGB2	3689	21	46306644	46306644	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-
chr21:46306795_G_A	ITGB2	3689	21	46306795	46306795	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	-	I701I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46309312_G_A	ITGB2	3689	21	46309312	46309312	21q22.3	NM_001127491.1	NP_000202.2	rs5030672	R586W	0.004	0.005	0.01	Missense	0.982	Type 1	NM_000211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46309948_G_A	ITGB2	3689	21	46309948	46309948	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	-	C534C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46311813_A_G	ITGB2	3689	21	46311813	46311813	21q22.3	NM_000211.3	NP_001120963.1	rs235326	V441V	0.77	0.752	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000211	-	72.414	100	100	59.804	52.273	64.516	-	100	-	70.423	-	100	36.735	100	36.667	100	100	56.061	60.377	100	69.388	100	42.308	37.5	100	100	42.5	83.673	41.667	100	100	100	100	100	100	-	-	38.462	100	100	47.458	27.941	57.143	100	100	100	-	28.571	-	58.333	21.429	100	41.176	100	40.909	-	100	100	100
chr21:46311837_G_A	ITGB2	3689	21	46311837	46311837	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	-	F433F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46313442_G_T	ITGB2	3689	21	46313442	46313442	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	rs2230529	V367V	0.19	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000211	-	57.143	-	-	51.724	-	50	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	31.25	-	71.429	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	50	40	100	-	43.75	-	-	77.778
chr21:46314907_T_A	ITGB2	3689	21	46314907	46314907	21q22.3	NM_001127491.1	NP_001120963.1	rs235330	Q354H	1	1	0.04	Missense	0.682	Type 1	NM_000211	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:46319070_G_T	ITGB2	3689	21	46319070	46319070	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	-	P302Q	0	0	0.13	Missense	0.8	Type 2	NM_000211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46320298_G_A	ITGB2	3689	21	46320298	46320298	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	-	I278I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46320313_C_T	ITGB2	3689	21	46320313	46320313	21q22.3	NM_001127491.1	NP_000202.2	rs2230528	G273G	0.19	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000211	-	-	-	-	37.692	-	50	100	100	100	100	-	-	46.939	-	44.444	-	-	43.902	-	-	56	-	54.545	-	-	-	-	100	52.941	-	-	-	-	-	-	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	47.826	46.667	-	44.444	-	62.5	70	-	100	-
chr21:46320403_C_T	ITGB2	3689	21	46320403	46320403	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	rs5030670	-	0.09	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	40.625	38.776	-	-	83.333	-	-	-	-	-	59.459	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	100	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46321601_G_A	ITGB2	3689	21	46321601	46321601	21q22.3	NM_000211.3	NP_001120963.1	-	H183Y	0	0	0.05	Missense	0.997	Type 2	NM_000211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46321659_C_A	ITGB2	3689	21	46321659	46321659	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	rs55865320	-	0.14	0.182	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	64.286	76.471	-	54.545	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	44.444	-	-	-	59.259
chr21:46321677_G_A	ITGB2	3689	21	46321677	46321677	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	rs5030669	-	0.14	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	28.571	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	46.667	-	-	40	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	100	45.455	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46323273_G_A	ITGB2	3689	21	46323273	46323273	21q22.3	NM_001127491.1	NP_001120963.1	rs17004715	-	0.05	0.034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46323410_C_T	ITGB2	3689	21	46323410	46323410	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	-	K123K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522
chr21:46326815_C_T	ITGB2	3689	21	46326815	46326815	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	rs5030668	-	0.13	0.119	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.379	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	63.889	-	-	50	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	100	70	100	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46327026_C_A	ITGB2	3689	21	46327026	46327026	21q22.3	NM_001127491.1	NP_000202.2	rs2072703	-	0.07	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:46327030_G_A	ITGB2	3689	21	46327030	46327030	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	rs113474291	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46330229_C_T	ITGB2	3689	21	46330229	46330229	21q22.3	NM_000211.3	NP_001120963.1	rs35903905	S39S	0.02	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46330628_C_T	ITGB2	3689	21	46330628	46330628	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	rs2280965	-	0.14	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	35.294	32.143	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	47.619	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	47.222	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	75	79.412	-	-	-
chr21:46330674_C_A	ITGB2	3689	21	46330674	46330674	21q22.3	NM_000211.3	NP_000202.2	rs11088969	L8L	0.17	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000211	-	-	-	-	-	-	21.212	-	100	51.351	51.613	-	-	-	51.852	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	100	73.333	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	53.488	-	66.667	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	100	-	20	66.667	98.148	80.851
chr21:46363607_G_A	FAM207A	85395	21	46363607	46363607	21q22.3	NM_058190.2	NP_478070.1	rs78520285	A46A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058190	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46363782_G_T	FAM207A	85395	21	46363782	46363782	21q22.3	NM_058190.2	NP_478070.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46363783_A_G	FAM207A	85395	21	46363783	46363783	21q22.3	NM_058190.2	NP_478070.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46387078_G_T	FAM207A	85395	21	46387078	46387078	21q22.3	NM_058190.2	NP_478070.1	rs2294168	S161I	0.13	0.117	0.03	Missense	0.636	Type 1	NM_058190	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.143	-	66.667	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-
chr21:46387106_C_T	FAM207A	85395	21	46387106	46387106	21q22.3	NM_058190.2	NP_478070.1	rs77534538	-	0.13	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	88.889	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46387108_G_A	FAM207A	85395	21	46387108	46387108	21q22.3	NM_058190.2	NP_478070.1	rs151316068	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46393090_C_T	FAM207A	85395	21	46393090	46393090	21q22.3	NM_058190.2	NP_478070.1	rs3827260	-	0.57	0.527	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	65.714	100	83.333	100	100	61.905	100	-	-	58.333	37.5	50	-	50	100	100	46.429	36.842	-	30.435	100	100	100	100	100	-	50	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	20.833	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	25	58.621	44.444	100	57.692
chr21:46396546_A_G	FAM207A	85395	21	46396546	46396546	21q22.3	NM_058190.2	NP_478070.1	rs9982416	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46600355_A_G	ADARB1	104	21	46600355	46600355	21q22.3	NM_015834.3	NP_001103.1	rs147573765	T358T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46602686_A_G	ADARB1	104	21	46602686	46602686	21q22.3	NM_015834.3	NP_056649.1	rs56350820	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46603338_A_G	ADARB1	104	21	46603338	46603338	21q22.3	NM_001112.3	NP_056649.1	-	K437E	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46603383_G_T	ADARB1	104	21	46603383	46603383	21q22.3	NM_001112.3	NP_056649.1	-	G452X	0	0	0.02	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46604915_C_T	ADARB1	104	21	46604915	46604915	21q22.3	NM_015833.3	NP_056648.1	-	P492S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46640848_G_A	ADARB1	104	21	46640848	46640848	21q22.3	NM_015833.3	NP_001153702.1	-	T615T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46641912_T_G	ADARB1	104	21	46641912	46641912	21q22.3	NM_001160230.1	NP_001153702.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46641962_T_C	ADARB1	104	21	46641962	46641962	21q22.3	NM_015834.3	NP_001153702.1	-	I652I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001112	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46641968_G_A	ADARB1	104	21	46641968	46641968	21q22.3	NM_015834.3	NP_001103.1	rs1051367	K654K	0.53	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001112	-	100	46.914	100	25.843	50	-	-	100	46.939	41.525	97.436	-	100	-	65.909	100	43.478	41.86	18.919	43.333	61.29	31.169	-	100	-	54.545	-	69.231	34.783	100	100	67.797	47.619	-	52.632	34.146	-	-	100	-	-	100	100	71.429	-	100	-	-	-	63.333	100	-	33.333	-	42.857	100	40	-	-
chr21:46685592_C_G	POFUT2	23275	21	46685592	46685592	21q22.3	NM_015227.4	NP_598368.2	rs1006887	-	0.74	0.65	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	45.714	-	-	100	-	57.895	100	-	-	21.212	100	-	100	66.667	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	100	-	26.316	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667
chr21:46687469_G_A	POFUT2	23275	21	46687469	46687469	21q22.3	NM_015227.4	NP_598368.2	rs115237543	S391L	0.005	0.01	0	Missense	0.113	Type 1	NM_015227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46687509_C_T	POFUT2	23275	21	46687509	46687509	21q22.3	NM_015227.4	NP_598368.2	-	A378T	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_015227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46687660_G_A	POFUT2	23275	21	46687660	46687660	21q22.3	NM_133635.4	NP_598368.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46703410_C_T	POFUT2	23275	21	46703410	46703410	21q22.3	NM_015227.4	NP_598368.2	rs73910608	V139I	0.02	0.018	0.64	Missense	0.004	Type 1	NM_015227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46705621_G_A	POFUT2	23275	21	46705621	46705621	21q22.3	NM_015227.4	NP_598368.2	rs2297285	P118P	0.17	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015227	-	-	20.833	100	-	44.828	-	-	-	55.556	-	100	-	48.571	-	-	-	-	56.667	-	-	39.13	-	-	55.172	79.487	52	-	52.632	35.294	27.778	60.87	58.065	66.667	-	49.057	-	-	-	-	-	-	100	-	59.016	-	100	-	-	-	55.556	47.619	-	44.898	-	-	26.829	-	-	-
chr21:46705894_C_A	POFUT2	23275	21	46705894	46705894	21q22.3	NM_015227.4	NP_056042.1	rs116899166	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-
chr21:46841328_G_A	COL18A1-AS1	378832	21	46841328	46841328	21q22.3	-	-	rs11701479	-	0.02	0.026	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.103	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46841367_C_T	COL18A1-AS1	378832	21	46841367	46841367	21q22.3	-	-	rs2838919	-	0.03	0.045	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46841398_G_A	COL18A1-AS1	378832	21	46841398	46841398	21q22.3	-	-	rs2838920	-	0.19	0.169	-1	Noncoding	0.607	Type 1	-	-	70.833	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.126	-	-	-	47.619	-	46.25	29.565	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46841535_C_T	-	-	21	46841535	46841535	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46842294_C_T	COL18A1-AS1	378832	21	46842294	46842294	21q22.3	-	-	rs117115507	-	0.01	0.02	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.862	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46842443_C_T	COL18A1-AS1	378832	21	46842443	46842443	21q22.3	-	-	rs8131523	-	0.18	0.166	-1	Noncoding	0.278	Type 1	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	60	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46842492_G_A	COL18A1-AS1	378832	21	46842492	46842492	21q22.3	-	-	rs79087200	-	0.04	0.01	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46842500_C_T	COL18A1-AS1	378832	21	46842500	46842500	21q22.3	-	-	rs78833614	-	0.09	0.012	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46875414_C_T	COL18A1	80781	21	46875414	46875414	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46875423_C_A	COL18A1	80781	21	46875423	46875423	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs114899519	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46875564_T_C	COL18A1	80781	21	46875564	46875564	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs914230	H40H	0.98	0.969	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.098	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:46875781_G_A	COL18A1	80781	21	46875781	46875781	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	-	E113K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46875874_G_A	COL18A1	80781	21	46875874	46875874	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs61759533	V144I	0.01	0.018	0.34	Missense	0.187	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	71.084	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-
chr21:46875982_G_A	COL18A1	80781	21	46875982	46875982	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs148957774	A180T	0.01	0.009	0.25	Missense	0.2	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:46876027_C_T	COL18A1	80781	21	46876027	46876027	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	-	P195S	0	0	0.02	Missense	0.489	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46876083_A_G	COL18A1	80781	21	46876083	46876083	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs2236451	P213P	0.38	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	100	100	53.333	-	39.394	-	-	100	100	50	100	19.231	50	35.714	46.154	47.059	-	-	-	62.963	42.5	-	100	42.857	-	100	100	-	100	-	50	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	80.769	-	-	-	100	100	-	100	-	-	48.837	47.222	-	-	31.429	-	-	-
chr21:46888295_C_A	COL18A1	80781	21	46888295	46888295	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	-	Y262X	0	0	0.58	Nonsense	0.693	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553
chr21:46888469_A_G	COL18A1	80781	21	46888469	46888469	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs17004775	T320T	0.03	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46888559_A_G	COL18A1	80781	21	46888559	46888559	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs76754353	A350A	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46888650_G_A	COL18A1	80781	21	46888650	46888650	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	-	A381T	0	0	0.01	Missense	0.766	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46888652_C_T	COL18A1	80781	21	46888652	46888652	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs17004776	A381A	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46888661_C_T	COL18A1	80781	21	46888661	46888661	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	F384F	0	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46888670_G_T	COL18A1	80781	21	46888670	46888670	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	-	Q387H	0	0	0.11	Missense	0.727	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46888673_G_A	COL18A1	80781	21	46888673	46888673	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs76148908	A388A	0.03	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46895385_C_A	COL18A1	80781	21	46895385	46895385	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46895416_C_T	COL18A1	80781	21	46895416	46895416	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	L435L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46895426_C_T	COL18A1	80781	21	46895426	46895426	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs62000965	R439W	0	0.00031	0.02	Missense	0.307	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46895475_C_T	COL18A1	80781	21	46895475	46895475	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	rs115124385	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46896294_G_A	COL18A1	80781	21	46896294	46896294	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs2230686	A456A	0.09	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	42.308	64.706	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46896303_C_G	COL18A1	80781	21	46896303	46896303	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs2230687	P459P	0.25	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	70	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	90	-	34.615	58.824	-	-	100	-	-	-	68.75	-	-	-	26.316	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46896312_G_T	COL18A1	80781	21	46896312	46896312	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs2230688	T462T	0.23	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	81.818	36.842	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	54.839	-	-	90	-	39.286	62.5	-	-	100	-	-	-	81.25	-	-	-	26.087	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46896381_G_T	COL18A1	80781	21	46896381	46896381	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs17338853	V485V	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46897801_G_A	COL18A1	80781	21	46897801	46897801	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs2230689	A561A	0.03	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46898243_C_G	COL18A1	80781	21	46898243	46898243	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs13046486	G588G	0.08	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46899800_G_T	COL18A1	80781	21	46899800	46899800	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46899842_C_T	COL18A1	80781	21	46899842	46899842	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	rs1131100	P605P	0.15	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	40.476	100	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	93.333	-	46.429	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46899857_C_T	COL18A1	80781	21	46899857	46899857	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs1131101	D610D	0.14	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	34.884	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	-	46.429	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46899872_C_A	COL18A1	80781	21	46899872	46899872	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs1131102	G615G	0.13	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	38.298	100	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	88.889	-	51.429	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46899947_G_A	COL18A1	80781	21	46899947	46899947	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs9979845	-	0.18	0.193	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	25	-	-	45.283	-	-	-	100	66.667	100	29.412	52.381	-	55.172	68.421	-	-	-	-	51.22	-	-	56.667	-	100	56.522	-	69.697	61.905	-	95	51.613	65	-	-	-	100	-	100	100	-	59.375	-	-	-	-	-	-	100	100	-	48.276	52.542	-	-	37.5	-	-	-
chr21:46899953_A_G	COL18A1	80781	21	46899953	46899953	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs80199607	-	0.08	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	28.205	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46900410_C_T	COL18A1	80781	21	46900410	46900410	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs2236467	F656F	0.14	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	34.228	100	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	95.652	-	46.988	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46900753_C_G	COL18A1	80781	21	46900753	46900753	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	P711R	0	0	0	Missense	0.982	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46900754_C_A	COL18A1	80781	21	46900754	46900754	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	P711P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46900757_G_C	COL18A1	80781	21	46900757	46900757	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	-	G712G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46900760_T_C	COL18A1	80781	21	46900760	46900760	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	F713F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46901956_G_C	COL18A1	80781	21	46901956	46901956	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46902677_A_G	COL18A1	80781	21	46902677	46902677	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46902703_G_A	COL18A1	80781	21	46902703	46902703	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs142726108	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46907338_C_A	COL18A1	80781	21	46907338	46907338	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs73370824	-	0.13	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	86.957	-	51.724	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46908355_T_C	COL18A1	80781	21	46908355	46908355	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs11702425	L820L	0.32	0.313	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	100	-	-	-	36.842	-	-	-	100	-	100	100	37.5	-	54.545	-	-	-	100	-	40	-	70	-	-	100	-	-	66.667	-	-	100	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46909426_G_A	COL18A1	80781	21	46909426	46909426	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs61731167	P830P	0.04	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46910167_G_A	COL18A1	80781	21	46910167	46910167	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	rs75354819	-	0.08	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46910210_G_A	COL18A1	80781	21	46910210	46910210	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs62000962	V841I	0.1	0.12	0.46	Missense	0.32	Type 1	NM_030582	-	-	60	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	80	-	-	46.154	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46910280_C_T	COL18A1	80781	21	46910280	46910280	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46911188_C_G	COL18A1	80781	21	46911188	46911188	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs79980197	P886R	0.06	0.059	0.12	Missense	0.735	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	30.435	-	19.048	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46912464_G_A	COL18A1	80781	21	46912464	46912464	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs116111018	V905M	0.01	0.007	0.02	Missense	0.147	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46913153_G_T	COL18A1	80781	21	46913153	46913153	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	rs145217573	-	0.01	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chr21:46914442_C_T	COL18A1	80781	21	46914442	46914442	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46914857_C_T	COL18A1	80781	21	46914857	46914857	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46916952_C_T	COL18A1	80781	21	46916952	46916952	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46916970_G_C	COL18A1	80781	21	46916970	46916970	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	A1042P	0	0	0.25	Missense	0.469	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46917035_C_T	COL18A1	80781	21	46917035	46917035	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs73370840	-	0.12	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	55.263	-	-	57.576	-	-	40	42.308	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	42.857	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46924322_G_A	COL18A1	80781	21	46924322	46924322	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs116618591	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46924383_C_T	COL18A1	80781	21	46924383	46924383	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs11544970	P1107P	0.03	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:46924384_G_C	COL18A1	80781	21	46924384	46924384	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	-	G1108R	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46924389_C_T	COL18A1	80781	21	46924389	46924389	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs11544971	G1109G	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46925227_C_T	COL18A1	80781	21	46925227	46925227	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46925797_G_A	COL18A1	80781	21	46925797	46925797	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	-	E1222K	0	0.00039	0.44	Missense	0.778	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889
chr21:46925911_C_T	COL18A1	80781	21	46925911	46925911	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46927489_A_G	COL18A1	80781	21	46927489	46927489	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs12483761	T1254T	0.13	0.137	0	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	70	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-
chr21:46929467_G_A	COL18A1	80781	21	46929467	46929467	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs1050351	A1326A	0.49	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46929529_C_G	COL18A1	80781	21	46929529	46929529	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs191291169	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46929553_C_G	COL18A1	80781	21	46929553	46929553	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	rs78487064	-	0.16	0.101	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr21:46930092_G_A	COL18A1	80781	21	46930092	46930092	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs144147445	A1381T	0.002	0.011	0	Missense	0.907	Type 1	NM_030582	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46930163_C_T	COL18A1	80781	21	46930163	46930163	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	rs2838952	I1404I	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-
chr21:46931109_G_A	COL18A1	80781	21	46931109	46931109	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	rs12483377	D1437N	0.05	0.073	0.06	Missense	0.953	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46932087_C_T	COL18A1	80781	21	46932087	46932087	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46932115_G_T	COL18A1	80781	21	46932115	46932115	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	rs61736805	V1452L	0.01	0.012	0.01	Missense	0.483	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46932153_C_T	COL18A1	80781	21	46932153	46932153	21q22.3	NM_030582.3	NP_569712.2	-	T1464T	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46932198_G_A	COL18A1	80781	21	46932198	46932198	21q22.3	NM_030582.3	NP_085059.2	-	T1479T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46932318_G_A	COL18A1	80781	21	46932318	46932318	21q22.3	NM_130445.2	NP_569712.2	rs138930698	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46935794_C_G	SLC19A1	6573	21	46935794	46935794	21q22.3	NM_001205206.1	NP_001192136.1	-	Q478H	0	0	-1	Missense	0.707	Type 2	NM_001205207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46945782_G_T	SLC19A1	6573	21	46945782	46945782	21q22.3	NM_001205206.1	NP_919231.1	rs57725551	I374I	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46950863_C_T	SLC19A1	6573	21	46950863	46950863	21q22.3	NM_001205206.1	NP_919231.1	rs79091853	A284A	0.03	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205207	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:46951462_G_A	SLC19A1	6573	21	46951462	46951462	21q22.3	NM_001205206.1	NP_919231.1	-	R224W	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_001205207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46951468_G_A	SLC19A1	6573	21	46951468	46951468	21q22.3	NM_001205207.1	NP_919231.1	rs9282853	L222L	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46951523_C_T	SLC19A1	6573	21	46951523	46951523	21q22.3	NM_001205207.1	NP_919231.1	-	R203R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001205207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46951556_A_G	SLC19A1	6573	21	46951556	46951556	21q22.3	NM_001205207.1	NP_919231.1	rs12659	P192P	0.53	0.569	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205207	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	66.667	100	34.211	100	38.462	100	33.333	66.667	21.053	100	-	100	100	100	-	61.364	50	-	-	-	66.667	55.263	74.138	100	-	100	100	55.556	100	-	100	23.529	-	39.655	100	-	-	-	-	-	71.429	100	39.024	100	43.75	52	100	100	100
chr21:46952006_G_C	SLC19A1	6573	21	46952006	46952006	21q22.3	NM_001205207.1	NP_001192135.1	rs1051269	P42P	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001205207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:46952048_G_A	SLC19A1	6573	21	46952048	46952048	21q22.3	NM_001205207.1	NP_001192135.1	-	I28I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001205207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:46952094_T_C	SLC19A1	6573	21	46952094	46952094	21q22.3	NM_001205207.1	NP_001192135.1	rs914231	-	0.51	0.53	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	68.966	100	42.424	96.875	46.667	100	-	32	-	100	-	100	100	54.545	-	50.909	35.714	34.783	-	100	62.5	78.571	60.87	100	-	100	100	-	-	100	100	40	-	29.63	43.103	-	-	-	-	-	-	100	39.535	100	50	58.14	100	100	100
chr21:46957794_T_C	SLC19A1	6573	21	46957794	46957794	21q22.3	NM_194255.2	NP_001192135.1	rs1051266	H27R	0.49	0.504	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_001205206	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	61.111	100	-	100	-	100	-	33.333	-	100	-	42.857	-	57.143	-	50	-	-	-	100	45.455	76.923	54.839	100	-	100	100	-	100	-	100	25	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	100	78.261	100	50	87.097	-	100	100
chr21:47320890_G_A	PCBP3	54039	21	47320890	47320890	21q22.3	NM_001130141.1	NP_001123613.1	rs2075887	-	0.04	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47320944_T_C	PCBP3	54039	21	47320944	47320944	21q22.3	NM_020528.2	NP_065389.2	-	C86R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001130141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47320973_C_T	PCBP3	54039	21	47320973	47320973	21q22.3	NM_001130141.1	NP_065389.2	-	G95G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47329274_C_A	PCBP3	54039	21	47329274	47329274	21q22.3	NM_001130141.1	NP_065389.2	-	I115I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47329352_T_C	PCBP3	54039	21	47329352	47329352	21q22.3	NM_020528.2	NP_065389.2	rs2277812	C141C	0.85	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130141	-	100	43.75	100	60.976	33.333	100	97.872	100	94.737	100	100	43.75	-	100	100	100	-	100	39.535	64.583	22.581	100	-	100	30.303	100	100	23.077	100	100	100	100	100	-	-	29.63	100	100	100	100	53.846	-	100	100	-	100	100	100	100	36	50	100	47.727	-	100	100	100	-	100
chr21:47337498_*_-CT	PCBP3	54039	21	47337498	47337499	21q22.3	NM_001130141.1	NP_001123613.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47355240_T_C	PCBP3	54039	21	47355240	47355240	21q22.3	NM_020528.2	NP_065389.2	rs3827269	-	0.07	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47359924_C_T	PCBP3	54039	21	47359924	47359924	21q22.3	NM_020528.2	NP_065389.2	rs145149906	-	0.03	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-
chr21:47360032_C_T	PCBP3	54039	21	47360032	47360032	21q22.3	NM_001130141.1	NP_001123613.1	-	T307M	0	0.0001	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001130141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47401760_C_G	COL6A1	1291	21	47401760	47401760	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs7671	-	0.53	0.427	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-
chr21:47404221_G_T	COL6A1	1291	21	47404221	47404221	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	G89V	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47404279_C_T	COL6A1	1291	21	47404279	47404279	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs138646508	G108G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47404302_G_A	COL6A1	1291	21	47404302	47404302	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs11553519	S116N	0.03	0.041	0.43	Missense	0.691	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-
chr21:47404303_C_T	COL6A1	1291	21	47404303	47404303	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs189444981	S116S	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47404364_C_G	COL6A1	1291	21	47404364	47404364	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs139648899	L137V	0	0.00009	0.49	Missense	0.838	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47404379_G_C	COL6A1	1291	21	47404379	47404379	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs144282452	V142L	0	0.00009	0.4	Missense	0.287	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47404397_A_G	COL6A1	1291	21	47404397	47404397	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs3746993	-	0.87	0.866	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	35.185	100	52.941	-	100	100	35.556	96.154	100	100	39.286	100	100	100	100	100	56.604	-	100	100	54.167	100	-	100	100	75	100	100	-	-	100	37.037	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr21:47406421_G_A	COL6A1	1291	21	47406421	47406421	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs741956	-	0.14	0.188	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47406612_C_A	COL6A1	1291	21	47406612	47406612	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs754507	-	0.7	0.736	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr21:47407424_C_T	COL6A1	1291	21	47407424	47407424	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	F250F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47407448_C_T	COL6A1	1291	21	47407448	47407448	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47409503_A_G	COL6A1	1291	21	47409503	47409503	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs2277814	-	0.87	0.866	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	47.619	-	100	100	53.086	91.429	100	100	100	100	100	-	100	100	49.315	50	100	100	42.857	100	-	100	100	53.846	100	100	-	-	100	39.13	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	96.552	100	100	-	100	100	100	100
chr21:47409580_C_A	COL6A1	1291	21	47409580	47409580	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs34495634	-	0.12	0.177	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	33.333	38.202	-	28.696	47.273	55.319	-	-	57.746	-	29.114	-	100	-	-	-	36	-	95.122	45.946	48.077	-	-	-	72.807	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.688	-	-	-	-	-	48.544	-	-	100	-	-	-	-	39.286	51.613	-	39.837	-	-	-	-	99.02	-
chr21:47410931_T_C	COL6A1	1291	21	47410931	47410931	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs1980982	G365G	0.52	0.627	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001848	100	100	100	100	24.39	32	66.667	-	-	100	-	21.818	-	60	-	100	-	-	-	100	50	41.379	43.662	45.946	48.571	60.256	-	100	100	-	-	28.571	-	-	100	-	100	-	-	-	-	54.286	46.875	-	67.47	48.148	-	100	100	100	100	100	100	34.667	100	-	-	-	98.529	21.429
chr21:47412751_A_C	COL6A1	1291	21	47412751	47412751	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs2850173	-	0.88	0.879	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	30	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	30.769	42.857	-	-	100	-	100	-
chr21:47417334_G_A	COL6A1	1291	21	47417334	47417334	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47417415_C_A	COL6A1	1291	21	47417415	47417415	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs2276254	-	0.63	0.54	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	88.372	63.636	100	100	100	85	100	84.615	100	60	100	-	100	-	100	50	75	100	63.636	66.667	100	40	100	-	-	-	100	72.727	100	96.774	100	100	-	100	-	-	-	90.909	100	-	100	65	100	100	-	-	-	-	52.174	-	-	100	100	100	100	83.333
chr21:47417691_G_A	COL6A1	1291	21	47417691	47417691	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs116000285	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47417695_G_C	COL6A1	1291	21	47417695	47417695	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs2276256	-	0.12	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47417702_A_G	COL6A1	1291	21	47417702	47417702	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47418320_G_A	COL6A1	1291	21	47418320	47418320	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs139243418	P528P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47418367_C_T	COL6A1	1291	21	47418367	47418367	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47419051_C_T	COL6A1	1291	21	47419051	47419051	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47419603_G_A	COL6A1	1291	21	47419603	47419603	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs74852641	P591P	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47419643_A_G	COL6A1	1291	21	47419643	47419643	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47420723_G_C	COL6A1	1291	21	47420723	47420723	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs13053065	-	0.28	0.338	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	70	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	55.556	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-
chr21:47420726_C_G	COL6A1	1291	21	47420726	47420726	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs7276098	-	0.89	0.866	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	30	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	54.545	50	-	-	100	-	100	80
chr21:47421136_C_T	COL6A1	1291	21	47421136	47421136	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs117330552	-	0.01	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.619	-	66.667	-	-	-	83.333	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47421177_C_T	COL6A1	1291	21	47421177	47421177	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs142554239	C611C	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47421315_C_T	COL6A1	1291	21	47421315	47421315	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs11701124	-	0.56	0.467	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	72.093	66.667	-	100	100	-	100	48	100	-	100	50	88.235	-	100	-	50	33.333	57.895	100	100	33.333	100	-	-	100	100	75	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	48.276	-	42.105	-	100	100	-	-	-	-	36	-	100	100	67.647	100	-	95.238
chr21:47421870_C_T	COL6A1	1291	21	47421870	47421870	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs78224483	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47421960_T_C	COL6A1	1291	21	47421960	47421960	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs138884734	I681T	0.01	0.014	0	Missense	0.689	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47422285_G_A	COL6A1	1291	21	47422285	47422285	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs138976133	P740P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47422321_G_C	COL6A1	1291	21	47422321	47422321	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47422427_G_T	COL6A1	1291	21	47422427	47422427	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47422462_G_T	COL6A1	1291	21	47422462	47422462	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	D758Y	0	0	0	Missense	0.778	Type 2	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47422502_T_C	COL6A1	1291	21	47422502	47422502	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	-	V771A	0	0	0.41	Missense	0.02	Type 2	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47422639_A_G	COL6A1	1291	21	47422639	47422639	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs2236485	-	0.9	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	36.364	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	55.556	100	-	100	-	100	83.333
chr21:47422644_G_A	COL6A1	1291	21	47422644	47422644	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs2236486	-	0.4	0.279	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	80
chr21:47423040_A_G	COL6A1	1291	21	47423040	47423040	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs11553518	K814R	0.04	0.007	0.05	Missense	0.328	Type 1	NM_001848	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47423389_G_A	COL6A1	1291	21	47423389	47423389	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs1053312	R850H	0.28	0.341	0.15	Missense	0.426	Type 1	NM_001848	100	100	46.341	-	-	61.538	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	68.421	68.182	-	50	-	-	90.625	-	80	-	-	-	46.667	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	77.143	80	-	-	-	-	57.143	100	-	33.333	-	-	51.724	-	100	-
chr21:47423507_G_A	COL6A1	1291	21	47423507	47423507	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs1053315	A889A	0.28	0.338	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001848	100	100	39.583	-	26.087	-	-	-	-	100	-	46.154	-	100	-	-	-	-	-	52.632	47.368	-	59.574	-	-	77.419	-	50	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	71.429	45.833	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	100	-
chr21:47423509_C_T	COL6A1	1291	21	47423509	47423509	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs13051496	S890L	0.15	0.159	0.04	Missense	0.434	Type 1	NM_001848	-	-	64	-	69.767	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	47.368	43.478	100	-	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	69.231	-	100	-	-	-	36.842	34.783	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47423576_C_T	COL6A1	1291	21	47423576	47423576	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs13879	D912D	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001848	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	35.294
chr21:47423636_C_T	COL6A1	1291	21	47423636	47423636	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs1053320	S932S	0.27	0.327	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001848	100	100	34.783	-	32.432	66.667	-	-	-	100	-	39.13	-	100	-	-	-	-	-	66.667	54.167	-	33.333	-	-	87.5	-	35.294	-	-	-	35.714	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	56	-	-	62.5	-	-	38.462	47.5	25	-	-	33.333	-	100	-
chr21:47423705_C_T	COL6A1	1291	21	47423705	47423705	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs138062080	I955I	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47423706_G_A	COL6A1	1291	21	47423706	47423706	21q22.3	NM_001848.2	NP_001839.2	rs149534094	E956K	0	0.001	0.11	Missense	0.541	Type 1	NM_001848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47531859_G_A	COL6A2	1292	21	47531859	47531859	21q22.3	NM_058175.2	NP_478055.2	rs117154313	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47531879_C_G	COL6A2	1292	21	47531879	47531879	21q22.3	NM_058175.2	NP_478055.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47532093_G_A	COL6A2	1292	21	47532093	47532093	21q22.3	NM_058175.2	NP_001840.3	rs141703710	E106K	0.002	0.007	1	Missense	0.895	Type 1	NM_001849	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47532186_G_A	COL6A2	1292	21	47532186	47532186	21q22.3	NM_058175.2	NP_001840.3	-	A137T	0	0	0.01	Missense	0.122	Type 2	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47532288_G_A	COL6A2	1292	21	47532288	47532288	21q22.3	NM_058175.2	NP_001840.3	-	G171R	0	0.00038	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47532440_C_T	COL6A2	1292	21	47532440	47532440	21q22.3	NM_001849.3	NP_001840.3	rs59531343	P221P	0.11	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001849	-	-	100	100	-	52.174	-	-	-	38.71	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	37.5	30.435	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	67.241	-	-	-
chr21:47532456_G_A	COL6A2	1292	21	47532456	47532456	21q22.3	NM_001849.3	NP_001840.3	rs35881321	D227N	0.02	0.028	0.55	Missense	0.08	Type 1	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47532500_C_T	COL6A2	1292	21	47532500	47532500	21q22.3	NM_001849.3	NP_001840.3	rs78822624	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-
chr21:47532536_C_T	COL6A2	1292	21	47532536	47532536	21q22.3	NM_058174.2	NP_001840.3	rs2070957	-	0.17	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47532537_G_A	COL6A2	1292	21	47532537	47532537	21q22.3	NM_058174.2	NP_001840.3	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47532544_C_T	COL6A2	1292	21	47532544	47532544	21q22.3	NM_058174.2	NP_478054.2	rs1010688	-	0.42	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	60	-	100	47.059	50	62.5	38.462	48.276	-	50	-	-	-	36.364	-	36.364	50	50	83.333	76.923	54.762	100	100	-	50	76.923	75	65.625	-	100	100	-	100	100	100	100	66.667	-	-	100	100	-	-	-	55.556	-	100	100	100	-	-	-	-	55.556
chr21:47536546_C_T	COL6A2	1292	21	47536546	47536546	21q22.3	NM_058174.2	NP_478054.2	rs762438	-	0.44	0.425	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	100	44.444	37.288	60.976	43.478	35.484	-	-	-	100	-	33.333	-	63.636	50	54.167	57.895	70	56.41	100	100	100	50	61.905	60.526	62.162	-	100	100	-	-	100	100	100	33.333	-	-	100	100	-	-	-	61.538	50	100	100	100	-	-	-	-	38.095
chr21:47538572_C_T	COL6A2	1292	21	47538572	47538572	21q22.3	NM_058174.2	NP_478054.2	rs140027285	I387I	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47538960_G_A	COL6A2	1292	21	47538960	47538960	21q22.3	NM_058174.2	NP_478055.2	rs2839110	S399N	0.79	0.73	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001849	100	71.429	100	100	100	29.412	100	100	-	100	31.818	90	40	61.111	-	60	100	100	100	40	100	100	100	100	100	71.429	100	100	100	42.857	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	63.158	-	100	100
chr21:47539790_A_G	COL6A2	1292	21	47539790	47539790	21q22.3	NM_058174.2	NP_478055.2	rs3737362	-	0.86	0.822	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	100	-	100	-	-	81.818	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr21:47540993_G_A	COL6A2	1292	21	47540993	47540993	21q22.3	NM_058175.2	NP_478055.2	-	G472R	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47541476_C_T	COL6A2	1292	21	47541476	47541476	21q22.3	NM_058175.2	NP_478055.2	-	R489W	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47541553_A_G	COL6A2	1292	21	47541553	47541553	21q22.3	NM_058175.2	NP_001840.3	rs1077182	-	0.09	0.138	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	60	-	-	37.838	-	69.231	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	73.333	-	100	-	34.483	66.667	-	35	50	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	33.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	35.897
chr21:47542378_C_T	COL6A2	1292	21	47542378	47542378	21q22.3	NM_058175.2	NP_001840.3	rs17272651	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	28.571	-	50	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47542779_C_T	COL6A2	1292	21	47542779	47542779	21q22.3	NM_058175.2	NP_001840.3	rs17357592	-	0.09	0.14	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	50	-	-	23.077	-	73.333	100	-	-	-	-	-	-	-	44.118	66.667	-	100	-	48.148	-	-	37.5	42.857	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	42.308	-	-	-	100	-	-	88.889	-	-	-	-	-	66.667	100	43.902
chr21:47542861_A_G	COL6A2	1292	21	47542861	47542861	21q22.3	NM_058175.2	NP_001840.3	rs915786	-	0.89	0.864	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	44.444	100	100	100	45.455	100	100	100	100	57.576	95.238	80	23.529	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	62.069	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	34.483	100	-	-	-	44.444	100	100	100	100	44.444	65.385	-	100	100
chr21:47544541_C_G	COL6A2	1292	21	47544541	47544541	21q22.3	NM_001849.3	NP_001840.3	rs3746995	-	0.44	0.415	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	63.636	57.143	50	-	-	-	100	-	-	-	-	26.667	30.769	44.444	68.75	58.824	-	100	-	-	36.364	81.818	61.538	-	100	100	-	-	100	-	100	35.714	-	-	50	100	-	-	-	-	83.333	100	100	-	-	-	-	-	83.333
chr21:47544769_A_G	COL6A2	1292	21	47544769	47544769	21q22.3	NM_001849.3	NP_001840.3	rs73382466	-	0.09	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	33.333	-	-	-	54.286	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	47.5	-	-	-	45	-	46.875	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-
chr21:47544838_G_A	COL6A2	1292	21	47544838	47544838	21q22.3	NM_058174.2	NP_001840.3	rs9981981	-	0.15	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	71.698	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47545155_A_G	COL6A2	1292	21	47545155	47545155	21q22.3	NM_058174.2	NP_001840.3	rs2839113	-	0.85	0.805	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	61.111	83.333	-	27.273	-	-	100	-	100	58.333	100	100	100	100	100	76.471	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	41.667	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	58.333	-	100	-
chr21:47545243_*_-G	COL6A2	1292	21	47545243	47545243	21q22.3	NM_058174.2	NP_001840.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47545346_C_T	COL6A2	1292	21	47545346	47545346	21q22.3	NM_058174.2	NP_478054.2	rs2276101	-	0.15	0.058	0.08	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	75.51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-
chr21:47545356_C_T	COL6A2	1292	21	47545356	47545356	21q22.3	NM_058174.2	NP_478054.2	rs150768869	-	0.001	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47545376_*_+C	COL6A2	1292	21	47545376	47545376	21q22.3	NM_058174.2	NP_478055.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	98.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:47545736_C_T	COL6A2	1292	21	47545736	47545736	21q22.3	NM_058174.2	NP_478055.2	-	G669G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47545768_G_A	COL6A2	1292	21	47545768	47545768	21q22.3	NM_058174.2	NP_478055.2	rs1042917	R680H	0.44	0.413	0.09	Missense	0.999	Type 1	NM_001849	100	-	-	-	-	-	33.333	-	100	35.849	40.678	64.286	45.283	45.312	-	-	-	100	-	34.545	-	44.444	30.986	48.148	65.306	71.56	50.485	100	100	41.667	-	74.194	70.667	64.815	-	100	100	-	100	100	100	100	52.5	46.154	-	56.122	100	-	-	-	39.024	38.889	100	100	100	-	-	-	-	57.143
chr21:47545823_G_A	COL6A2	1292	21	47545823	47545823	21q22.3	NM_058175.2	NP_478055.2	rs13052956	A698A	0.44	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001849	100	-	-	-	-	-	32.258	-	100	46	41.463	60	48.936	39.623	-	-	-	100	-	31.034	-	51.064	29.032	41.667	56.757	72.619	57.143	100	100	56	-	78.571	54.412	50.746	-	100	100	-	100	96	100	100	51.515	-	-	50.575	100	-	-	-	50	47.059	100	100	100	-	-	-	-	55.556
chr21:47545826_C_T	COL6A2	1292	21	47545826	47545826	21q22.3	NM_058175.2	NP_478055.2	rs13046639	G699G	0.44	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001849	100	-	-	-	-	-	38.462	-	100	51.02	45.57	62.295	53.659	39.623	-	-	-	100	-	32.727	-	55.319	31.25	47.059	60	71.765	58.242	100	100	61.905	-	75.676	56.25	53.333	-	100	100	-	100	100	100	100	53.731	-	-	51.136	100	-	-	-	55.556	47.059	100	100	100	-	-	-	-	60
chr21:47545913_G_A	COL6A2	1292	21	47545913	47545913	21q22.3	NM_058175.2	NP_001840.3	rs2839114	V728V	0.35	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001849	100	-	-	-	-	-	22.222	-	100	41.176	43.137	-	50	-	-	-	-	41.667	-	38.182	-	45.161	40.678	32.653	52	-	-	100	100	70.588	-	74.194	-	-	-	37.209	100	-	100	100	100	100	50	42.857	-	51.064	100	-	-	-	47.059	58.333	100	51.852	-	-	-	-	-	54.054
chr21:47546390_T_C	COL6A2	1292	21	47546390	47546390	21q22.3	NM_058175.2	NP_001840.3	-	-	0	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47549165_G_A	COL6A2	1292	21	47549165	47549165	21q22.3	NM_058175.2	NP_001840.3	-	G839G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_058174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47549279_C_T	COL6A2	1292	21	47549279	47549279	21q22.3	NM_001849.3	NP_001840.3	rs140715835	T877T	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	44	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47549287_G_A	COL6A2	1292	21	47549287	47549287	21q22.3	NM_001849.3	NP_001840.3	rs138263499	R880Q	0.002	0.00009	0	Missense	0.535	Type 1	NM_058174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47549297_C_T	COL6A2	1292	21	47549297	47549297	21q22.3	NM_001849.3	NP_001840.3	rs149172490	F883F	0.001	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47549390_G_A	COL6A2	1292	21	47549390	47549390	21q22.3	NM_058174.2	NP_001840.3	rs143713613	A914A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	64.286	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47549410_C_T	COL6A2	1292	21	47549410	47549410	21q22.3	NM_058174.2	NP_001840.3	rs76978157	-	0.01	0.013	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47551986_G_A	COL6A2	1292	21	47551986	47551986	21q22.3	NM_058174.2	NP_478054.2	rs146420786	A860A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47552103_G_T	COL6A2	1292	21	47552103	47552103	21q22.3	NM_058174.2	NP_478054.2	rs11554669	T899T	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47552130_A_G	COL6A2	1292	21	47552130	47552130	21q22.3	NM_058174.2	NP_478054.2	rs9977394	T908T	0.11	0.146	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001849	-	77.778	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.632	-	35.484	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	26.667	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47552167_G_A	COL6A2	1292	21	47552167	47552167	21q22.3	NM_058174.2	NP_478055.2	-	V921M	0	0	-1	Missense	0.029	Type 2	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47552209_G_A	COL6A2	1292	21	47552209	47552209	21q22.3	NM_058174.2	NP_478055.2	rs35548026	G935R	0.08	0.082	-1	Missense	0.036	Type 1	NM_001849	-	-	100	100	-	-	-	-	-	46.667	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	51.316	-	-	-	38.095	47.368	36.842	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-
chr21:47552249_C_T	COL6A2	1292	21	47552249	47552249	21q22.3	NM_058175.2	NP_478055.2	-	T948M	0	0	-1	Missense	0.999	Type 2	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47552337_C_T	COL6A2	1292	21	47552337	47552337	21q22.3	NM_058175.2	NP_478055.2	-	G977G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.427	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47552385_C_T	COL6A2	1292	21	47552385	47552385	21q22.3	NM_058175.2	NP_478055.2	rs6652	R993R	0.11	0.164	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001849	-	66.667	-	-	38.272	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	100	89.286	-	100	-	35.714	30.769	-	41.463	47.826	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	44.118	-	-	-	100	-	-	55	-	-	-	-	-	50	97.059	41.463
chr21:47552386_G_A	COL6A2	1292	21	47552386	47552386	21q22.3	NM_058175.2	NP_001840.3	rs117931394	A994T	0.04	0.001	-1	Missense	0.016	Type 1	NM_001849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chr21:47557200_C_T	FTCD	10841	21	47557200	47557200	21q22.3	NM_206965.1	NP_006648.1	-	V498M	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_006657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47557222_G_A	FTCD	10841	21	47557222	47557222	21q22.3	NM_206965.1	NP_006648.1	rs10432965	G490G	0.17	0.095	0	Silent	-1	Type 1	NM_006657	-	-	-	-	59.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	100	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-
chr21:47558473_G_C	FTCD	10841	21	47558473	47558473	21q22.3	NM_206965.1	NP_006648.1	rs1047179	A464A	0.49	0.471	0	Silent	-1	Type 1	NM_006657	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	52.632	-	-	-	-	-	60	68.75	-	100	53.846	-	-	100	-	-	100	-	32	54.545	-	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	-	-	-
chr21:47558552_G_A	FTCD	10841	21	47558552	47558552	21q22.3	NM_006657.2	NP_006648.1	rs61735841	A438V	0.04	0.074	0.2	Missense	0	Type 1	NM_006657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	66.667	-	-	-	-	50	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:47558586_A_G	FTCD	10841	21	47558586	47558586	21q22.3	NM_206965.1	NP_996848.1	rs60525628	-	0.39	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	30	-	100	-	-	100	-	40	-	42.857	57.143	36.364	100	100	71.429	-	57.143	27.273	36.842	-	-	30.769	60	100	32.143	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857
chr21:47558591_A_G	FTCD	10841	21	47558591	47558591	21q22.3	NM_206965.1	NP_006648.1	rs62214031	-	0.38	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	36.842	100	46.667	-	36.364	100	100	100	-	64.286	25	35.294	-	-	-	55.556	100	35.714	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chr21:47570266_G_A	FTCD	10841	21	47570266	47570266	21q22.3	NM_206965.1	NP_006648.1	rs55761347	-	0.08	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	84.615	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-
chr21:47570355_A_C	FTCD	10841	21	47570355	47570355	21q22.3	NM_206965.1	NP_006648.1	-	F241V	0	0	0.02	Missense	0.961	Type 2	NM_006657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47570433_G_A	FTCD	10841	21	47570433	47570433	21q22.3	NM_206965.1	NP_006648.1	rs149667449	R215C	0.002	0.003	0.04	Missense	0.041	Type 1	NM_006657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47571578_C_T	FTCD	10841	21	47571578	47571578	21q22.3	NM_206965.1	NP_006648.1	rs139304736	G177E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006657	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47575372_C_T	FTCD	10841	21	47575372	47575372	21q22.3	NM_206965.1	NP_006648.1	rs2277820	-	0.41	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	55.396	-	-	-	32.353	-	-	-	-	94.231	45.714	-	-	-	70.37	52.632	-	65.957	100	48.485	40	53.488	-	-	-	100	-	66.667	34.483	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	37.705	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	52.381	-	100	-	58.427
chr21:47581342_C_G	SPATC1L	84221	21	47581342	47581342	21q22.3	NM_001142854.1	NP_115637.3	-	C171S	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_032261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:47581391_C_T	SPATC1L	84221	21	47581391	47581391	21q22.3	NM_032261.4	NP_001136326.1	-	D155N	0	0	0.01	Missense	0.97	Type 2	NM_032261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47581423_C_T	SPATC1L	84221	21	47581423	47581423	21q22.3	NM_032261.4	NP_115637.3	rs14378	S144N	0.08	0.109	0.44	Missense	0.001	Type 1	NM_032261	-	78.571	71.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47581835_C_T	SPATC1L	84221	21	47581835	47581835	21q22.3	NM_001142854.1	NP_001136326.1	rs113710653	E77K	0.05	0.063	0.61	Missense	0	Type 1	NM_032261	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47581949_C_T	SPATC1L	84221	21	47581949	47581949	21q22.3	NM_032261.4	NP_115637.3	rs113146399	A39T	0.05	0.062	0.02	Missense	0.024	Type 1	NM_032261	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47611799_G_A	LSS	4047	21	47611799	47611799	21q22.3	NM_002340.5	NP_001138908.1	rs17293705	P608L	0.01	0.015	0	Missense	1	Type 1	NM_001145437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47614443_A_G	LSS	4047	21	47614443	47614443	21q22.3	NM_002340.5	NP_001138909.1	rs2254522	H570H	0.32	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145437	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	48.718	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	47.761	-	54	62.5	-	28.814	-	-	80.645	42.857	54.545	-	-	-	-	55.556	-	100	-	100	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.73	-	-	-
chr21:47614469_A_C	LSS	4047	21	47614469	47614469	21q22.3	NM_001145437.1	NP_001001438.1	rs2254524	L562V	0.74	0.745	1	Missense	0	Type 1	NM_001145437	100	100	98.462	100	66.667	40.909	53.846	100	100	62.857	100	-	42.857	42.424	100	100	-	50	53.846	23.333	41.071	63.889	100	63.333	100	15.686	52.083	-	100	37.5	100	100	66.667	78	-	100	-	100	75	100	-	-	40	42.857	34.328	100	100	100	37.5	100	36.842	100	100	-	-	70.588	100	-	100	78.125
chr21:47614528_C_T	LSS	4047	21	47614528	47614528	21q22.3	NM_001001438.2	NP_001001438.1	rs61735802	R542Q	0.03	0.033	0.03	Missense	0.034	Type 1	NM_001145437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47614553_G_A	LSS	4047	21	47614553	47614553	21q22.3	NM_002340.5	NP_002331.3	rs35785446	R534W	0.03	0.054	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001145437	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	65.385	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-
chr21:47625811_C_T	LSS	4047	21	47625811	47625811	21q22.3	NM_002340.5	NP_001138909.1	-	V457M	0	0	0.01	Missense	0.819	Type 2	NM_001145437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47629454_G_A	LSS	4047	21	47629454	47629454	21q22.3	NM_001145437.1	NP_001001438.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47632995_T_C	LSS	4047	21	47632995	47632995	21q22.3	NM_001001438.2	NP_001001438.1	rs2839151	-	0.11	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	100	-	-	-	-	66.667	51.613	-	-	-	-	-	-	57.895
chr21:47635176_T_C	LSS	4047	21	47635176	47635176	21q22.3	NM_002340.5	NP_002331.3	rs34115287	H230R	0.14	0.154	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_001145437	100	47.368	-	-	-	-	47.619	-	100	-	55.882	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	100	64.516	72.5	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	100	-	-	-	-	100	45	-	-	-	20.833	-	-	70.37
chr21:47635220_G_A	LSS	4047	21	47635220	47635220	21q22.3	NM_002340.5	NP_001138909.1	rs74621064	-	0.04	0.059	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47635627_C_G	LSS	4047	21	47635627	47635627	21q22.3	NM_001145437.1	NP_001001438.1	rs9980968	P208P	0.33	0.411	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145437	100	77.778	100	100	69.231	-	58.824	-	100	31.818	48	-	-	42.857	100	52.941	25	-	61.905	46.875	-	42.857	50	-	41.667	-	38.235	-	-	-	36.364	100	69.231	48.936	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	44.828	100	-	45.455	100	38.889	100	46.939	-	-	33.333	29.63	-	100	72.222
chr21:47639492_C_G	LSS	4047	21	47639492	47639492	21q22.3	NM_001001438.2	NP_001001438.1	rs2277826	-	0.56	0.509	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	34.409	100	62.766	52.381	61.538	-	100	50	58.73	-	-	42.222	100	56.818	-	60	42.308	31.034	53.061	45.714	-	-	100	22.222	48.077	-	35.484	31.818	100	100	70	61.842	-	26.415	-	-	60	-	100	-	47.619	-	20.93	100	100	100	29.412	100	31.579	100	100	-	-	41.176	31.25	-	100	57.143
chr21:47641794_C_T	LSS	4047	21	47641794	47641794	21q22.3	NM_002340.5	NP_002331.3	rs2839158	R95Q	0.14	0.158	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_001145437	100	70.588	-	100	-	-	74.286	-	100	-	48.413	-	-	44.186	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	53.448	-	47.561	-	-	-	40	100	65.278	62.105	-	48.182	-	-	-	-	-	-	-	-	40.278	-	100	-	-	-	-	100	42.991	-	-	-	32.53	-	-	67
chr21:47642609_G_A	LSS	4047	21	47642609	47642609	21q22.3	NM_002340.5	NP_001138909.1	rs11558754	A41A	0.14	0.158	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145437	99.206	66.667	-	100	-	-	70.833	-	100	-	40.8	-	-	42.105	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	47.619	-	54.808	-	-	-	28	100	60.526	62.376	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	22.901	-	100	-	-	-	-	100	41.071	-	-	-	33.929	-	-	60.825
chr21:47647439_C_A	LSS	4047	21	47647439	47647439	21q22.3	NM_001145437.1	NP_001001438.1	rs76428496	-	0.04	0.05	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47647630_*_-AA	LSS	4047	21	47647630	47647631	21q22.3	NM_001001438.2	NP_001001438.1	rs147505598	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr21:47655280_G_A	MCM3AP	8888	21	47655280	47655280	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	R1949X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:47655378_G_A	MCM3AP-AS1	114044	21	47655378	47655378	21q22.3	-	-	rs73144767	-	0.001	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47656712_T_C	MCM3AP-AS1	114044	21	47656712	47656712	21q22.3	-	-	rs2839166	-	0.27	0.339	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	61.364	100	52.778	-	40	-	100	42.857	51.111	-	-	71.429	-	41.026	-	-	50	-	-	47.826	-	-	50	-	77.778	-	-	-	60	100	86.667	77.273	-	31.818	-	-	57.895	-	-	-	-	-	34.286	67.5	100	100	68	100	52.632	100	100	-	-	75	30	-	100	60.976
chr21:47656732_G_T	MCM3AP-AS1	114044	21	47656732	47656732	21q22.3	-	-	rs17183368	-	0.04	0.047	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47662710_C_T	MCM3AP-AS1	114044	21	47662710	47662710	21q22.3	-	-	rs117921348	-	0.002	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47662815_A_G	MCM3AP	8888	21	47662815	47662815	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs146864331	V1776A	0	0.00046	0	Missense	0.96	Type 1	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47663542_C_T	MCM3AP	8888	21	47663542	47663542	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	E1711E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47664746_C_T	MCM3AP	8888	21	47664746	47664746	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs17183255	P1671P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003906	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47665122_*_-AGAA	MCM3AP-AS1	114044	21	47665122	47665125	21q22.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	20.408	52.632	-	100	-	37.5	42.105	93.75	70	38.462	-	58.065	72.727	-	61.765	-	47.727	48.387	48	100	-	-	51.515	57.143	64	50	-	-	14.286	28.07	100	64	100	100	41.667	100	-	100	-	75	70.27	-	-	-	60	-	30	-	-	100	100	41.667	68.966	66.667	-	34.286
chr21:47666564_G_A	MCM3AP	8888	21	47666564	47666564	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs137885318	A1509A	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47666744_G_T	MCM3AP	8888	21	47666744	47666744	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs17183220	D1449E	0.04	0.05	0.61	Missense	0.011	Type 1	NM_003906	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47674275_G_A	MCM3AP	8888	21	47674275	47674275	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs2250213	-	0.37	0.394	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	32.323	100	42.857	100	-	45.161	36.923	95.455	100	38.462	-	50	95.833	43.75	43.75	60.465	36.207	50	46	100	51.515	-	48.276	96.97	80	63.158	-	-	26.582	32.653	100	56.757	100	100	-	100	-	100	100	-	56.757	39.13	-	-	52.632	-	52	-	40.299	100	100	28.571	50	100	-	28.07
chr21:47674460_G_A	MCM3AP	8888	21	47674460	47674460	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs16979014	-	0.06	0.089	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	36.765	60.377	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	65.217	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-
chr21:47674698_C_T	MCM3AP	8888	21	47674698	47674698	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	Q1331Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47676711_G_A	MCM3AP	8888	21	47676711	47676711	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs2839173	S1308S	0.38	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	-	57.143	66.667	50	-	100	-	-	87.5	42.857	-	-	-	-	-	57.143	60	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	83.333	-	100	-
chr21:47676837_C_T	MCM3AP	8888	21	47676837	47676837	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs17183017	A1266A	0.06	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.615	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	45	28.571	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	63.636	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-
chr21:47676840_A_G	MCM3AP	8888	21	47676840	47676840	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs7279894	A1265A	0.05	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003906	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47680801_G_A	MCM3AP	8888	21	47680801	47680801	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	L1163L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47685242_G_T	MCM3AP	8888	21	47685242	47685242	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs142223686	S1076Y	0	0.00019	0.02	Missense	0.063	Type 1	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47685317_G_A	MCM3AP	8888	21	47685317	47685317	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs17182850	P1051L	0.001	0.003	0.45	Missense	0.044	Type 1	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:47685408_C_A	MCM3AP	8888	21	47685408	47685408	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	E1021X	0	0	0.28	Nonsense	0.732	Type 2	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47685787_T_C	MCM3AP	8888	21	47685787	47685787	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs9637172	-	0.37	0.408	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333	85.714	100	83.333	-	50	-	-	45.455	-	53.333	57.143	-	100	-	-	-	100	62.5	-	-	-	35.294	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	61.111	100	100	-	54.545	-	-	50
chr21:47685939_A_G	MCM3AP	8888	21	47685939	47685939	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs2839181	H977H	0.41	0.474	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003906	-	31.579	-	-	35.897	100	35.714	100	-	55.172	46	100	100	50	-	44.186	70.588	72.727	36.364	55.814	48.148	42.308	100	100	35.484	-	52.381	100	72.414	-	-	-	29.787	23.077	100	68.571	100	100	-	100	-	100	100	-	56.604	54.286	-	-	31.818	-	50	-	32.432	100	100	42.857	71.429	-	-	39.13
chr21:47690345_G_A	MCM3AP	8888	21	47690345	47690345	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	N866N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47690511_G_A	MCM3AP	8888	21	47690511	47690511	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47692531_T_C	MCM3AP	8888	21	47692531	47692531	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs17182739	E803E	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003906	-	-	-	-	-	54.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	44.601	-	-	-	-	-	-	44.056	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47692756_G_A	MCM3AP	8888	21	47692756	47692756	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47693365_C_A	MCM3AP	8888	21	47693365	47693365	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	Q711H	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47695080_G_A	MCM3AP	8888	21	47695080	47695080	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs8132028	-	0.1	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47695220_A_G	MCM3AP	8888	21	47695220	47695220	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs2839190	D626D	0.11	0.133	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003906	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47697422_C_G	MCM3AP	8888	21	47697422	47697422	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47697650_A_G	MCM3AP	8888	21	47697650	47697650	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs17182664	-	0.27	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	66.667	50	-	50	-	-	-	100	53.846	45.833	-	-	30.769	100	41.379	-	-	50	42.105	-	50	-	-	-	76.923	43.75	-	-	-	63.636	100	82.759	66.667	-	47.059	-	-	71.429	-	-	-	-	-	44.444	60.87	100	-	-	-	57.143	100	52.941	-	-	71.429	35.714	-	100	69.231
chr21:47700498_C_T	MCM3AP	8888	21	47700498	47700498	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs4438580	-	0.07	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	100	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	51.852
chr21:47703649_G_A	MCM3AP	8888	21	47703649	47703649	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs11702450	N441N	0.27	0.333	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003906	100	63.636	30.405	100	69.286	-	51.02	-	100	46.429	41.115	-	-	45.918	100	47.264	-	-	48.921	21.667	-	42.466	-	-	38.667	71.318	53.061	-	24.107	-	56.522	100	64.072	62.201	-	31.481	-	-	57.377	-	-	-	-	-	31.156	45.2	100	100	52	100	40.678	100	41.477	-	-	40.678	32.317	-	100	53.448
chr21:47703705_T_C	MCM3AP	8888	21	47703705	47703705	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs144151494	T423A	0.002	0.002	0.19	Missense	0.063	Type 1	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47703952_T_C	MCM3AP	8888	21	47703952	47703952	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs17182559	-	0.07	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	73.333	-	100	-	-	-	-	100	-	49.167	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	49.333	-	-	-	-	30.233	60.44	57.018	-	35.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	26.829	-	-	-
chr21:47704388_C_T	MCM3AP	8888	21	47704388	47704388	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	R271R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47704896_G_A	MCM3AP	8888	21	47704896	47704896	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs9975588	S102L	0.26	0.331	0.01	Missense	0.981	Type 1	NM_003906	100	60.714	40.23	100	68.571	-	76.471	-	100	31.915	49.462	-	-	43.333	100	50.538	-	-	52.632	18.644	-	46.774	-	-	49.275	72.093	37.931	-	-	-	38.462	100	55.224	60.674	-	31.356	-	-	39.286	-	-	-	-	-	25.532	46.835	100	100	40.741	100	50	100	45.455	-	-	55	30.556	-	100	67.308
chr21:47705064_G_A	MCM3AP	8888	21	47705064	47705064	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	S46F	0	0	0.01	Missense	0.078	Type 2	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47705191_T_C	MCM3AP	8888	21	47705191	47705191	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	-	T4A	0	0	0.24	Missense	0.028	Type 2	NM_003906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47705237_T_C	MCM3AP	8888	21	47705237	47705237	21q22.3	NM_003906.3	NP_003897.2	rs17176131	-	0.37	0.411	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	50	-	-	40	100	-	100	-	50	40	91.667	100	72.727	-	43.902	72.727	-	25	57.895	66.667	61.111	38.462	100	57.143	-	47.619	100	-	-	-	-	37.037	38.71	100	61.905	100	100	-	100	-	100	100	-	62.963	57.143	-	-	-	-	71.429	-	47.826	100	100	66.667	62.5	-	-	39.394
chr21:47711229_A_G	YBEY	54059	21	47711229	47711229	21q22.3	NM_001006114.1	NP_001006114.1	rs2276257	-	0.37	0.402	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	31.646	100	-	100	-	44.737	48.148	93.182	100	43.478	-	41.333	77.778	58.333	38.889	69.231	34.615	51.351	-	100	27.273	-	100	100	90.909	41.667	-	-	100	98.276	100	48.649	100	100	54.839	-	-	100	100	45.455	67.273	42.623	-	-	57.143	-	45.833	-	62.687	100	96.667	52.941	66.667	100	-	20.93
chr21:47717493_G_T	YBEY	54059	21	47717493	47717493	21q22.3	NM_058181.1	NP_001006114.1	rs61736728	R150L	0.03	0.041	0.01	Missense	0.989	Type 1	NM_058181	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47722391_A_G	C21orf58	54058	21	47722391	47722391	21q22.3	NM_058180.3	NP_478060.2	rs1556337	-	0.55	0.604	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	43.75	100	100	100	100	55.556	100	-	73.333	100	53.846	100	37.5	44.444	100	53.333	100	100	-	-	-	-	100	100	100	35	100	-	-	-	-	100	100	-	56	100	-	-	-	-	100	33.333	33.333	100	100	-	33.333	-	100	23.529
chr21:47734659_G_A	C21orf58	54058	21	47734659	47734659	21q22.3	NM_058180.3	NP_478060.2	rs13047478	P194S	0.29	0.267	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_058180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47735445_C_T	C21orf58	54058	21	47735445	47735445	21q22.3	NM_058180.3	NP_478060.2	rs77907804	P129P	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058180	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47735453_C_T	C21orf58	54058	21	47735453	47735453	21q22.3	NM_058180.3	NP_478060.2	-	D127N	0	0.00019	0.02	Missense	0.929	Type 1	NM_058180	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476
chr21:47744127_G_T	PCNT	5116	21	47744127	47744127	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs138595914	-	0.03	0.047	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47744202_C_T	PCNT	5116	21	47744202	47744202	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs80017051	-	0.03	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47746420_G_A	PCNT	5116	21	47746420	47746420	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	A62T	0	0	0.05	Missense	0.085	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47754471_G_A	PCNT	5116	21	47754471	47754471	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs58106867	R143H	0	0.017	0.08	Missense	0.884	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47754541_A_G	PCNT	5116	21	47754541	47754541	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735824	P166P	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	97.826	-	-	39.474	-	-	-	-	31.469	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	52.713	-	100	-	93.103	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.66	-	-	-
chr21:47754563_A_G	PCNT	5116	21	47754563	47754563	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735822	I174V	0.02	0.044	0	Missense	0.001	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.59	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	58.065	-	100	-	96.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.362	-	-	-
chr21:47766112_A_G	PCNT	5116	21	47766112	47766112	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs148024977	H237R	0	0.00009	0	Missense	0.759	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47766113_T_G	PCNT	5116	21	47766113	47766113	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs34500739	H237Q	0.04	0.055	0	Missense	0.011	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47766139_T_C	PCNT	5116	21	47766139	47766139	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs9982233	-	0.68	0.691	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	61.111	37.097	100	63.014	31.579	53.333	100	100	39.13	100	-	40.909	35.484	-	100	-	-	43.902	37.931	38.235	30.435	53.846	50	100	100	-	52.632	100	45.455	-	100	-	-	-	100	-	100	62.5	100	100	-	47.059	-	39.623	100	100	100	50	100	-	100	100	-	-	62.5	100	-	100	65.116
chr21:47766607_G_A	PCNT	5116	21	47766607	47766607	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47766650_G_A	PCNT	5116	21	47766650	47766650	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2839217	-	0.33	0.319	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	40	-	69.565	-	66.667	-	100	-	54.167	-	-	33.333	81.818	-	-	-	53.333	45.455	-	40	-	-	75	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	70	27.273	-	100	-
chr21:47769608_G_T	PCNT	5116	21	47769608	47769608	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	R406S	0	0	0.21	Missense	0.714	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47769666_G_A	PCNT	5116	21	47769666	47769666	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	E426K	0	0	0.01	Missense	0.199	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47773103_C_A	PCNT	5116	21	47773103	47773103	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2249057	S514S	0.31	0.298	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	100	55.263	41.86	100	62.5	-	48.649	-	100	41.558	52.212	-	-	60	40	-	-	-	59.722	32.812	-	-	-	-	36.17	70.886	-	-	-	-	48.387	100	-	-	-	40.385	-	-	44.118	-	-	-	-	-	32.258	41.414	100	100	-	100	-	100	100	-	-	44.828	24.444	-	100	-
chr21:47773177_C_T	PCNT	5116	21	47773177	47773177	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2249060	T539I	0.15	0.118	0.07	Missense	0.009	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	51.25	-	-	-	-	20.87	-	-	-	52.273	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47777063_G_A	PCNT	5116	21	47777063	47777063	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2839223	G704E	0.86	0.894	1	Missense	0	Type 1	NM_006031	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	35.294	100	100	100	100	64	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr21:47783412_T_C	PCNT	5116	21	47783412	47783412	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	I724I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47783655_C_G	PCNT	5116	21	47783655	47783655	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61407822	A805A	0.12	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.412
chr21:47783796_T_C	PCNT	5116	21	47783796	47783796	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs8131546	A852A	0.86	0.895	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	51.351	100	100	100	100	52	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	96.774	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr21:47786494_C_T	PCNT	5116	21	47786494	47786494	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2839226	-	0.69	0.686	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	38.462	-	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	-	100	100	52.941	100	66.667	100	75	72.727	100	50	100	85.714	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	27.273	-	100	51.724	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-
chr21:47786524_A_G	PCNT	5116	21	47786524	47786524	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2839227	T879A	0.27	0.263	0.16	Missense	0.707	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	40	-	-	22.581	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857
chr21:47786817_C_G	PCNT	5116	21	47786817	47786817	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2839228	L976L	0.85	0.882	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	100	100	98.214	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	40	100	100	100	100	65.625	100	100	100	85.714	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	71.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:47787002_T_C	PCNT	5116	21	47787002	47787002	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs6518289	V1038A	0.85	0.883	0.52	Missense	0	Type 1	NM_006031	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	31.818	100	100	100	100	55.556	100	100	100	60	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:47805773_T_C	PCNT	5116	21	47805773	47805773	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735805	S1113S	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	48	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	24.242	34.694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47805915_C_T	PCNT	5116	21	47805915	47805915	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47808617_C_T	PCNT	5116	21	47808617	47808617	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs7279052	-	0.14	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	22.059	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47808679_C_T	PCNT	5116	21	47808679	47808679	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs7279204	R1163C	0.14	0.107	0	Missense	1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	46.053	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47808772_G_A	PCNT	5116	21	47808772	47808772	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs35044802	A1194T	0.03	0.043	0.22	Missense	0.078	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	70.968	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-
chr21:47811201_G_T	PCNT	5116	21	47811201	47811201	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	A1376S	0	0	0.17	Missense	0.003	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47811272_C_T	PCNT	5116	21	47811272	47811272	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs3737438	D1399D	0.34	0.288	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47817247_C_T	PCNT	5116	21	47817247	47817247	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs62224222	R1429C	0.003	0.006	0.01	Missense	1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.696
chr21:47817307_C_G	PCNT	5116	21	47817307	47817307	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs139432601	Q1449E	0.003	0.004	0.02	Missense	0.741	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47818156_C_G	PCNT	5116	21	47818156	47818156	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs35513449	P1524R	0.001	0.003	0.73	Missense	0.038	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47821588_A_G	PCNT	5116	21	47821588	47821588	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs6518291	I1639V	0.3	0.318	1	Missense	0	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	44.444	-	-	58.889	-	56	-	55.556	27.368	-	58.537	-	41.935	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	56.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.753
chr21:47831279_C_T	PCNT	5116	21	47831279	47831279	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	S1764S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr21:47831309_G_A	PCNT	5116	21	47831309	47831309	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs58559714	E1774E	0.16	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909
chr21:47831361_C_T	PCNT	5116	21	47831361	47831361	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	L1792F	0	0	0.07	Missense	0.96	Type 2	NM_006031	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47831366_G_A	PCNT	5116	21	47831366	47831366	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	E1793E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006031	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47831369_T_G	PCNT	5116	21	47831369	47831369	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	A1794A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006031	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47831372_G_C	PCNT	5116	21	47831372	47831372	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	A1795A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006031	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47831376_G_A	PCNT	5116	21	47831376	47831376	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	E1797K	0	0	0.2	Missense	0.514	Type 2	NM_006031	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47831381_C_A	PCNT	5116	21	47831381	47831381	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	A1798A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006031	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47831509_A_G	PCNT	5116	21	47831509	47831509	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs35940413	N1841S	0.19	0.244	0.54	Missense	0	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	58.333	-	100	-	-	47.368	-	40	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	33.333	60	66.667	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	72.222	-	100	-	100	-	-	61.905	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	61.111
chr21:47831522_G_A	PCNT	5116	21	47831522	47831522	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735543	R1845R	0.07	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517
chr21:47831562_T_C	PCNT	5116	21	47831562	47831562	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	F1859L	0	0	0.25	Missense	0.998	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47831618_C_T	PCNT	5116	21	47831618	47831618	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs16979162	I1877I	0.16	0.196	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	32.143	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625
chr21:47831621_C_T	PCNT	5116	21	47831621	47831621	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735811	D1878D	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47831758_C_T	PCNT	5116	21	47831758	47831758	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs184420466	A1924V	0.01	0.005	0.51	Missense	0	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47831845_G_A	PCNT	5116	21	47831845	47831845	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs34268261	R1953H	0.04	0.05	0.29	Missense	0.006	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47832019_T_C	PCNT	5116	21	47832019	47832019	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs73907502	-	0.16	0.189	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	66.667	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr21:47832776_C_T	PCNT	5116	21	47832776	47832776	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	T2007M	0	0	0.01	Missense	0.807	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47832917_G_C	PCNT	5116	21	47832917	47832917	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs10222116	-	0.05	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47836122_T_C	PCNT	5116	21	47836122	47836122	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2839245	L2097P	0.16	0.202	0.05	Missense	0.003	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.552	-	54	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.855	-	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.093
chr21:47836206_A_C	PCNT	5116	21	47836206	47836206	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs35978208	H2125P	0.16	0.201	0.38	Missense	0.005	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	32	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	48.193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25
chr21:47836216_A_G	PCNT	5116	21	47836216	47836216	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs60444527	T2128T	0.16	0.202	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	35.714	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976
chr21:47836354_G_A	PCNT	5116	21	47836354	47836354	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	M2174I	0	0	0.21	Missense	0.923	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47836395_T_G	PCNT	5116	21	47836395	47836395	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs1044998	M2188R	0.16	0.201	0.2	Missense	0	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	39.189	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	52.273	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.667	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297
chr21:47836403_T_C	PCNT	5116	21	47836403	47836403	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs34151633	S2191P	0.02	0.042	0.24	Missense	0.707	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	96.721	-	-	47.651	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	62.205	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.19	-	-	-
chr21:47836426_T_C	PCNT	5116	21	47836426	47836426	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs57108405	G2198G	0.12	0.149	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667
chr21:47836466_C_T	PCNT	5116	21	47836466	47836466	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs144471022	R2212W	0.001	0.003	0.03	Missense	0.084	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr21:47836547_T_C	PCNT	5116	21	47836547	47836547	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs35346764	W2239R	0.16	0.194	0.77	Missense	0.003	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636
chr21:47836571_C_T	PCNT	5116	21	47836571	47836571	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735812	H2247Y	0.02	0.015	1	Missense	0.003	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846
chr21:47836653_C_T	PCNT	5116	21	47836653	47836653	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2070425	P2274L	0.27	0.227	0.19	Missense	0.005	Type 1	NM_006031	100	66.667	-	-	62.069	-	-	-	100	63.636	54.545	-	-	50	54.545	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	57.143	72.222	-	-	54.545	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	64.286	-	100	-
chr21:47836674_G_A	PCNT	5116	21	47836674	47836674	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	G2281D	0	0	0.1	Missense	0.707	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47836750_T_C	PCNT	5116	21	47836750	47836750	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61738290	A2306A	0.03	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	40.741	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	61.538	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-
chr21:47838113_*_+TCTGA	PCNT	5116	21	47838113	47838113	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47838123_A_G	PCNT	5116	21	47838123	47838123	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2839246	K2309K	0.14	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294
chr21:47838182_C_G	PCNT	5116	21	47838182	47838182	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs35848602	P2329R	0.01	0.007	0.27	Missense	0.913	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47841894_G_A	PCNT	5116	21	47841894	47841894	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	S2345S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47841933_T_C	PCNT	5116	21	47841933	47841933	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735815	P2358P	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47841941_A_G	PCNT	5116	21	47841941	47841941	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs7277175	Q2361R	0.16	0.202	0.34	Missense	0	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588
chr21:47841989_C_T	PCNT	5116	21	47841989	47841989	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735814	P2377L	0.03	0.046	0.2	Missense	0.001	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47842018_G_A	PCNT	5116	21	47842018	47842018	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs75024419	V2387M	0.01	0.008	0.19	Missense	0.453	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47847619_G_C	PCNT	5116	21	47847619	47847619	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs77075366	Q2468H	0.01	0.008	0.03	Missense	0.486	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47847700_C_T	PCNT	5116	21	47847700	47847700	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735817	I2495I	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47848350_G_A	PCNT	5116	21	47848350	47848350	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735818	P2512P	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47848459_G_A	PCNT	5116	21	47848459	47848459	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2839256	A2549T	0.16	0.201	0.57	Missense	0.003	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	66.667	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr21:47848466_C_T	PCNT	5116	21	47848466	47848466	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs12481791	A2551V	0.01	0.012	0.11	Missense	0.574	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr21:47848470_C_T	PCNT	5116	21	47848470	47848470	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735819	R2552R	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47849984_C_T	PCNT	5116	21	47849984	47849984	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	T2584M	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47850033_G_A	PCNT	5116	21	47850033	47850033	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735820	A2600A	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47850107_G_A	PCNT	5116	21	47850107	47850107	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs8131693	R2625Q	0.04	0.07	0.13	Missense	0.065	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47850405_C_T	PCNT	5116	21	47850405	47850405	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2839257	-	0.68	0.704	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	62.5	-	60	-	-	100	-	-	80	-	-	71.429	-	-	-	-	50	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr21:47850484_G_C	PCNT	5116	21	47850484	47850484	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2070426	Q2659H	0.52	0.481	0.02	Missense	0.983	Type 1	NM_006031	100	-	30	-	64.706	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	71.429	-	-	-	62.5	-	30.769	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-
chr21:47851636_G_A	PCNT	5116	21	47851636	47851636	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs743346	R2753H	0.04	0.053	0.01	Missense	1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47851753_A_G	PCNT	5116	21	47851753	47851753	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2073376	Q2792R	0.68	0.693	1	Missense	0	Type 1	NM_006031	100	71.429	40	100	62.791	58.333	41.667	100	100	28.947	52.941	-	22.222	32.258	30	100	22.222	57.143	43.902	-	40.984	56.818	49.02	46.875	100	100	-	56.667	100	39.13	100	100	-	-	-	100	-	-	68.182	100	100	-	59.574	50	35	100	100	100	31.579	100	-	100	100	-	-	40	100	-	100	66.667
chr21:47851796_G_A	PCNT	5116	21	47851796	47851796	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs9983522	A2806A	0.14	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	46.154	-	-	-	-	18.367	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47852085_G_A	PCNT	5116	21	47852085	47852085	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs35147998	A2903T	0.05	0.06	0.09	Missense	0.049	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47855812_A_C	PCNT	5116	21	47855812	47855812	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs149444205	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47855876_A_G	PCNT	5116	21	47855876	47855876	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs17371795	T2937T	0.14	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	46.341	-	-	-	-	23.214	-	-	-	42.105	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47855989_T_C	PCNT	5116	21	47855989	47855989	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs35881595	L2975P	0.01	0.006	0	Missense	0.945	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47856053_C_T	PCNT	5116	21	47856053	47856053	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs61735826	A2996A	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47856106_C_A	PCNT	5116	21	47856106	47856106	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2236616	-	0.35	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	83.333	28.571	100	75	-	52.941	-	100	30.769	68.421	-	-	30.769	63.158	46.667	-	-	39.13	-	-	50	-	-	-	87.5	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	47.619	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	38.462	-	-	-
chr21:47858156_G_A	PCNT	5116	21	47858156	47858156	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	S3060N	0	0	0.08	Missense	0.02	Type 2	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47858248_A_G	PCNT	5116	21	47858248	47858248	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs4818842	S3091G	0.02	0.017	0.16	Missense	0.088	Type 1	NM_006031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47858272_T_C	PCNT	5116	21	47858272	47858272	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2051190	-	0.28	0.258	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	36	63.636	-	-	-	33.333	-	-	47.826	41.593	62.857	53.226	52.459	45.283	-	82.143	41.667	55.556	98.039	-	54.545	54.386	46.341	-	-	100	-	-	56.25	-	-	100	100	100	-	28.571	100	-	-	-	100	56.338	57.143	-	-	-	-	42.857	-	100	-	-	100	-	56.667	-	100	-	18.75
chr21:47859938_*_+T	PCNT	5116	21	47859938	47859938	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	46.154	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	100	-
chr21:47860764_T_C	PCNT	5116	21	47860764	47860764	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2839260	-	0.11	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	44.444	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	100	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr21:47863757_A_C	PCNT	5116	21	47863757	47863757	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	rs2073380	R3245S	0.23	0.168	0.74	Missense	0.005	Type 1	NM_006031	-	77.778	45.455	-	64.706	-	-	-	100	55	34.783	-	-	58.824	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	47.826	72.222	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	-
chr21:47864571_*_-TTTTTTT	PCNT	5116	21	47864571	47864577	21q22.3	NM_006031.5	NP_006022.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:48019237_C_G	S100B	6285	21	48019237	48019237	21q22.3	NM_006272.2	NP_006263.1	rs116960944	-	0.01	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.376	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:48019239_G_A	S100B	6285	21	48019239	48019239	21q22.3	NM_006272.2	NP_006263.1	rs9722	-	0.26	0.212	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	58.779	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	72.321	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	24.823	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	38.095	-	-	-	40	-	-	100	67.188
chr21:48019447_G_A	S100B	6285	21	48019447	48019447	21q22.3	NM_006272.2	NP_006263.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:48022144_T_C	S100B	6285	21	48022144	48022144	21q22.3	NM_006272.2	NP_006263.1	rs2839356	-	0.16	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	63.107	-	-	-	100	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.081	-	-	25	-	-	-	-	-	-	44	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	30.769	-	-	100	-
chr21:48022175_A_G	S100B	6285	21	48022175	48022175	21q22.3	NM_006272.2	NP_006263.1	rs80199493	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr21:48022230_C_G	S100B	6285	21	48022230	48022230	21q22.3	NM_006272.2	NP_006263.1	rs1051169	L33L	0.57	0.578	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006272	-	66.667	57.407	100	28.659	70.833	100	100	-	100	-	91.837	50	-	100	56.18	88.235	100	100	100	100	53.731	48.98	100	100	22.034	100	100	82.5	100	100	25.532	100	98.876	100	64.655	100	-	47.222	100	100	100	98.182	100	100	100	100	-	50	-	100	68.421	100	100	100	50	100	100	-	39.655
chr21:48022375_C_A	S100B	6285	21	48022375	48022375	21q22.3	NM_006272.2	NP_006263.1	rs2186358	-	0.79	0.732	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	52.273	100	100	46.667	100	100	100	100	41.333	100	53.488	-	100	55.814	100	100	100	100	100	57.447	51.351	100	100	100	100	100	100	100	100	23.529	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.095	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr21:48056835_G_A	PRMT2	3275	21	48056835	48056835	21q22.3	NM_001242865.1	NP_001526.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:48063476_C_G	PRMT2	3275	21	48063476	48063476	21q22.3	NM_001535.3	NP_001229795.1	rs10854485	A23A	0.83	0.807	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242864	100	62.5	39.13	100	25	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	50	33.333	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	83.333	100	-	43.75	100	-	100	53.846	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chr21:48064250_C_T	PRMT2	3275	21	48064250	48064250	21q22.3	NM_001242865.1	NP_996845.1	-	I59I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.59	-	-	-	-	-	28.283	21.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:48064374_G_T	PRMT2	3275	21	48064374	48064374	21q22.3	NM_001242864.1	NP_001229795.1	-	E101X	0	0	0.01	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001242864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:48064407_C_T	PRMT2	3275	21	48064407	48064407	21q22.3	NM_001242865.1	NP_001229794.1	rs116875508	-	0.002	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:48080737_T_C	PRMT2	3275	21	48080737	48080737	21q22.3	NM_001242866.1	NP_001229795.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:48080896_C_G	PRMT2	3275	21	48080896	48080896	21q22.3	NM_001535.3	NP_001229794.1	rs113970410	-	0.03	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	52.469	-	54.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:48081768_C_T	PRMT2	3275	21	48081768	48081768	21q22.3	NM_001242866.1	NP_001229793.1	rs143321526	F237F	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr21:48084177_G_C	PRMT2	3275	21	48084177	48084177	21q22.3	NM_001535.3	NP_001229795.1	rs117282473	-	0.005	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17280624_C_T	XKR3	150165	22	17280624	17280624	22q11.1	NM_175878.3	NP_787074.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17280728_A_G	XKR3	150165	22	17280728	17280728	22q11.1	NM_175878.3	NP_787074.2	-	G174G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17280822_G_A	XKR3	150165	22	17280822	17280822	22q11.1	NM_175878.3	NP_787074.2	rs5748648	T143M	0.12	0.098	0.1	Missense	0.986	Type 1	NM_175878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.261	-	46.479	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.33	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17288850_G_T	XKR3	150165	22	17288850	17288850	22q11.1	NM_175878.3	NP_787074.2	-	I38I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17446157_G_T	GAB4	128954	22	17446157	17446157	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	rs1541529	A430A	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17446991_C_T	GAB4	128954	22	17446991	17446991	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	rs4819925	K429K	0.81	0.816	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037814	100	100	100	100	63.694	100	100	99.074	100	100	58.117	35.862	47.934	37.363	100	100	41.525	100	100	100	100	100	100	40.566	100	100	52.525	100	100	100	42.667	100	48.77	48.11	100	-	100	23.301	100	100	100	100	100	51.429	42.568	100	100	-	100	-	100	45.902	-	-	100	100	32.02	47.312	100	100
chr22:17447010_C_T	GAB4	128954	22	17447010	17447010	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	-	S423N	0	0	1	Missense	0.002	Type 2	NM_001037814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17447093_C_A	GAB4	128954	22	17447093	17447093	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	-	L395L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17447237_C_G	GAB4	128954	22	17447237	17447237	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	rs115898475	V347V	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17450897_G_A	GAB4	128954	22	17450897	17450897	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	-	P291P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17450929_C_T	GAB4	128954	22	17450929	17450929	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	rs61741409	A281T	0.03	0.042	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001037814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17450952_A_G	GAB4	128954	22	17450952	17450952	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	rs11703655	L273P	0.01	0.022	0	Missense	0.731	Type 1	NM_001037814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17468918_C_A	GAB4	128954	22	17468918	17468918	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	rs144427521	W206C	0.01	0.023	0.11	Missense	0.99	Type 1	NM_001037814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17468928_G_T	GAB4	128954	22	17468928	17468928	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	-	P203Q	0	0	0.75	Missense	0.276	Type 2	NM_001037814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17469026_G_A	GAB4	128954	22	17469026	17469026	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	rs5992604	H170H	0.39	0.413	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037814	-	-	53.333	100	55.172	100	66.667	48.889	100	100	35.556	27.451	56	23.684	100	47.273	-	100	40.426	48.837	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	37.5	57.778	-	-	100	-	100	-	100	100	25.714	-	-	-	-	68.75	100	-	-	-	-	60	-	-	100	-	22.222	30.769	-	100
chr22:17469049_C_A	GAB4	128954	22	17469049	17469049	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	rs28502153	G163X	0.34	0.337	1	Nonsense	0.41	Type 1	NM_001037814	-	-	60	100	42.857	100	75	32.258	100	100	33.846	21.951	42.105	32.432	-	38.636	-	100	37.5	54.167	-	46.154	100	-	-	-	-	-	100	31.25	37.5	62.5	-	-	100	-	100	-	100	50	32	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr22:17488823_*_+G	GAB4	128954	22	17488823	17488823	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	rs11378060	-	0.83	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	64	100	100	100	-	100	92	56.522	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	60.87	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	43.333	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100
chr22:17488823_CCAC_CGCAC	GAB4	128954	22	17488823	17488826	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:17488915_G_T	GAB4	128954	22	17488915	17488915	22q11.1	NM_001037814.1	NP_001032903.1	-	P30P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-
chr22:17565932_T_C	IL17RA	23765	22	17565932	17565932	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	rs917864	-	0.76	0.907	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:17577967_G_T	IL17RA	23765	22	17577967	17577967	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	-	V52F	0	0	0.01	Missense	0.994	Type 2	NM_014339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17581224_C_T	IL17RA	23765	22	17581224	17581224	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	rs41513146	-	0.06	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17581286_G_C	IL17RA	23765	22	17581286	17581286	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	rs142199303	Q155H	0.001	0.001	0.06	Missense	0.986	Type 1	NM_014339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17583019_A_G	IL17RA	23765	22	17583019	17583019	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17586471_C_T	IL17RA	23765	22	17586471	17586471	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	rs2241046	-	0.83	0.815	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	46.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	40	100	100	57.143	-	100	100	100	-	100	-	26.316	100	100	-	100	100	100	-	100	33.333	100	-	-	36.364	100	-	100	66.667	100	100	-	100	100	-	-	96	100	100	100
chr22:17586473_C_A	IL17RA	23765	22	17586473	17586473	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17588658_G_A	IL17RA	23765	22	17588658	17588658	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	rs149771513	D363N	0	0.00028	0.35	Missense	0.101	Type 1	NM_014339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17589209_C_T	IL17RA	23765	22	17589209	17589209	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	rs879577	A367V	0.27	0.305	0.19	Missense	0	Type 1	NM_014339	100	-	-	100	-	100	-	42.222	100	-	54.054	-	67.742	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-
chr22:17589246_G_A	IL17RA	23765	22	17589246	17589246	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	rs879576	K379K	0.11	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014339	-	-	-	-	65.882	-	-	-	-	-	30.864	-	-	45.652	-	41.935	100	100	-	-	44.828	100	100	-	100	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	72.973	-	30.769	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	59.649	-	-	-	28.75	-	-	59.524
chr22:17589490_C_T	IL17RA	23765	22	17589490	17589490	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	-	R461W	0	0	0.02	Missense	0.002	Type 2	NM_014339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17589567_C_T	IL17RA	23765	22	17589567	17589567	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	rs879575	I486I	0.17	0.214	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014339	100	-	-	100	-	-	-	53.846	100	-	50	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:17589953_C_T	IL17RA	23765	22	17589953	17589953	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	-	T615I	0	0	0.31	Missense	0.354	Type 2	NM_014339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17590180_G_A	IL17RA	23765	22	17590180	17590180	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	rs41323645	A691T	0.1	0.127	0.59	Missense	0.697	Type 1	NM_014339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	58.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17590269_C_T	IL17RA	23765	22	17590269	17590269	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	rs4819555	P720P	0.24	0.261	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014339	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	38.235	-	53.333	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:17590348_C_G	IL17RA	23765	22	17590348	17590348	22q11.1	NM_014339.6	NP_055154.3	-	H747D	0	0	0.13	Missense	0.97	Type 2	NM_014339	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17600293_G_A	CECR6	27439	22	17600293	17600293	-	NM_001163079.1	NP_114096.1	rs13056456	A575A	0.16	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17600362_G_A	CECR6	27439	22	17600362	17600362	-	NM_031890.3	NP_114096.1	-	S552S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17600363_G_A	CECR6	27439	22	17600363	17600363	-	NM_031890.3	NP_114096.1	-	S552F	0	0	0.03	Missense	0.448	Type 2	NM_031890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17600977_G_A	CECR6	27439	22	17600977	17600977	-	NM_031890.3	NP_114096.1	rs5994165	F347F	0.47	0.404	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031890	100	-	-	100	-	-	48.276	39.623	100	-	85.714	-	43.75	63.014	-	47.727	100	100	-	56.098	100	100	100	53.03	-	46.575	100	-	35.294	48.387	-	-	100	100	100	-	-	66.667	-	100	52	100	100	-	67.47	41.176	100	-	-	-	-	64.103	46.903	-	100	-	-	53.846	100	100
chr22:17601341_T_G	CECR6	27439	22	17601341	17601341	-	NM_031890.3	NP_114096.1	-	Y226S	0	0	0.15	Missense	0.429	Type 2	NM_031890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17601342_A_C	CECR6	27439	22	17601342	17601342	-	NM_001163079.1	NP_114096.1	-	Y226D	0	0	0.02	Missense	0.548	Type 2	NM_031890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17601348_C_A	CECR6	27439	22	17601348	17601348	-	NM_031890.3	NP_114096.1	-	D224Y	0	0	0.01	Missense	0.593	Type 2	NM_031890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17601351_T_C	CECR6	27439	22	17601351	17601351	-	NM_031890.3	NP_001156551.1	-	T223A	0	0	0.04	Missense	0.506	Type 2	NM_031890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17601354_C_A	CECR6	27439	22	17601354	17601354	-	NM_031890.3	NP_114096.1	-	V222F	0	0	0.24	Missense	0.35	Type 2	NM_031890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17601466_T_C	CECR6	27439	22	17601466	17601466	-	NM_031890.3	NP_114096.1	rs75243280	R184R	0.26	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr22:17619069_*_-G	CECR5	27440	22	17619069	17619069	-	NM_017829.5	NP_149061.1	-	Q342fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_017829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17625915_G_A	CECR5	27440	22	17625915	17625915	-	NM_033070.2	NP_060299.4	rs35665085	T149M	0.03	0.041	0.09	Missense	0.001	Type 1	NM_017829	-	100	45.536	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.351	-	-	-
chr22:17630420_C_A	CECR5	27440	22	17630420	17630420	-	NM_033070.2	NP_060299.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17630447_G_T	CECR5	27440	22	17630447	17630447	-	NM_033070.2	NP_149061.1	-	A75A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17630486_C_A	CECR5	27440	22	17630486	17630486	-	NM_033070.2	NP_060299.4	rs1034859	G62G	0.57	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017829	100	-	42.553	100	-	-	100	100	-	100	50.98	-	100	-	70	-	-	-	100	30	32.5	-	-	-	-	100	100	100	48.485	35.294	47.368	28.571	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	40.741	37.5	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	72.222	60	100	34.615
chr22:17630510_G_A	CECR5	27440	22	17630510	17630510	-	NM_017829.5	NP_060299.4	-	P54P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17630647_G_A	CECR5	27440	22	17630647	17630647	-	NM_033070.2	NP_060299.4	rs2286957	-	0.09	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17640022_G_C	CECR5	27440	22	17640022	17640022	-	NM_033070.2	NP_060299.4	rs139723747	P40P	0.1	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033070	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17662699_A_G	CECR1	51816	22	17662699	17662699	22q11.2	NM_177405.1	NP_059120.2	rs58754958	-	0.21	0.296	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	33.333	100	-	100	38.095	-	-	66.667	100	100	-	50	-	45.161	-	-	42.424	46.154	-	36.364	-	-	100	-	-	58.824	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	54.545	50	-	-	-	41.176	-	-	62.5
chr22:17662793_A_G	CECR1	51816	22	17662793	17662793	22q11.2	NM_017424.2	NP_803124.1	rs7289170	Y212Y	0.22	0.299	-1	Silent	-1	Type 1	NM_177405	-	-	61.429	-	-	-	38.71	-	-	-	44.156	-	52.381	100	-	100	36	100	-	60.465	100	97.872	-	52.778	-	40.476	-	-	44	65	-	41.667	-	-	100	-	-	83.871	-	-	-	-	-	75	-	-	-	100	-	100	-	35.294	41.667	-	-	-	46.875	-	-	50
chr22:17662917_G_C	CECR1	51816	22	17662917	17662917	22q11.2	NM_017424.2	NP_803124.1	rs3764846	-	0.22	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.048	-	-	-	44.444	-	-	-	32.099	-	-	100	-	100	46.429	100	-	67.5	100	100	-	44.118	-	46	-	-	45.833	44.118	-	43.548	-	-	100	-	-	74.359	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	40	60.274	-	-	-	26.19	-	-	52.632
chr22:17669306_T_C	CECR1	51816	22	17669306	17669306	22q11.2	NM_017424.2	NP_059120.2	rs2231495	H94R	0.33	0.403	0.32	Missense	0.001	Type 1	NM_177405	100	-	-	100	58.696	-	100	100	100	62.5	42.632	95.833	-	38.372	48.78	48.889	-	-	-	63.81	-	-	-	-	-	48.515	100	-	-	44.444	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	35.938	100	-	-	-	41.346	100	-	43.243	-	-	-	100	-	-	-	37.288	56.338	100	25.333
chr22:17672573_C_A	CECR1	51816	22	17672573	17672573	22q11.2	NM_017424.2	NP_803124.1	-	R53I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_177405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:17690409_G_A	CECR1	51816	22	17690409	17690409	22q11.2	NM_177405.1	NP_803124.1	rs362129	N53N	0.32	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017424	30.769	100	100	-	68.75	-	-	100	-	-	66.667	52.632	-	-	50	-	100	100	100	55	66.667	100	-	100	100	66.667	68	-	33.333	-	-	44.828	50	31.818	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	66.667	-	100	100	100	57.143	-	100	100
chr22:17690430_C_G	CECR1	51816	22	17690430	17690430	22q11.2	NM_017424.2	NP_803124.1	rs7289141	L46L	0.17	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	59.524	68.421	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18070827_G_A	SLC25A18	83733	22	18070827	18070827	22q11.2	NM_031481.1	NP_113669.1	-	A238T	0	0	0.22	Missense	0.001	Type 2	NM_031481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18072336_*_+CCT	SLC25A18	83733	22	18072336	18072336	22q11.2	NM_031481.1	NP_113669.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18072336_*_+ATT	SLC25A18	83733	22	18072336	18072336	22q11.2	NM_031481.1	NP_113669.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18077350_C_T	ATP6V1E1	529	22	18077350	18077350	22q11.1	NM_001039367.1	NP_001034456.1	-	R166H	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001039366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18111431_T_C	ATP6V1E1	529	22	18111431	18111431	22q11.1	NM_001039367.1	NP_001034456.1	rs7751	-	0.33	0.427	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	41.667	-	-	50	-	-	29.032	-	39.474	-	54.545	100	54.545	100	50.909	-	100	-	-	22.857	-	29.412	32.759	100	-	-	-	-	-	-	-	20	-	58.333	35.484	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	57.143	-	-	-
chr22:18138491_*_-C	BCL2L13	23786	22	18138491	18138491	22q11.1	NM_001270733.1	NP_001257663.1	-	S5fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015367	29.126	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18165995_T_G	BCL2L13	23786	22	18165995	18165995	22q11.1	NM_001270731.1	NP_001257657.1	rs2587070	I46R	0.09	0.149	0.29	Missense	0	Type 1	NM_015367	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	46.154	-	57.895	35.294	39.394	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:18171776_G_A	BCL2L13	23786	22	18171776	18171776	22q11.1	NM_001270729.1	NP_001257656.1	rs61741787	R85H	0.01	0.006	0.15	Missense	0.947	Type 1	NM_015367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842
chr22:18184994_*_-ATC	BCL2L13	23786	22	18184994	18184996	22q11.1	NM_001270727.1	NP_056182.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18209488_A_G	BCL2L13	23786	22	18209488	18209488	22q11.1	NM_001270733.1	NP_001257663.1	-	I216V	0	0	0.66	Missense	0	Type 2	NM_015367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18209613_A_G	BCL2L13	23786	22	18209613	18209613	22q11.1	NM_001270732.1	NP_001257657.1	rs4488761	S257S	0.66	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015367	97.345	-	47.264	97.674	-	-	38.889	100	100	-	46.277	45.652	52.439	100	100	45.522	39.024	-	-	38.824	45.455	100	-	47.368	100	38.889	40.152	54.639	-	-	100	47.17	61.739	64.341	100	81.897	-	-	100	48.276	44.186	-	-	100	-	100	100	100	40.909	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	32.812
chr22:18209661_T_C	BCL2L13	23786	22	18209661	18209661	22q11.1	NM_001270729.1	NP_001257658.1	-	P273P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18209718_C_T	BCL2L13	23786	22	18209718	18209718	22q11.1	NM_001270727.1	NP_056182.2	rs2535688	N292N	0.07	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015367	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	38.71	100	45.783	69.333	52.632	-	-	-	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	55.556	100	-	-	-	-	-	-	57.447	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-
chr22:18209920_C_T	BCL2L13	23786	22	18209920	18209920	22q11.1	NM_001270733.1	NP_001257663.1	rs9306198	P360S	0.07	0.093	0	Missense	0	Type 1	NM_015367	-	100	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.429	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	20.513	-	-	-	-	-	39.583	37.681	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	34.783	57.143	-	-	-	-	33.333	100	-
chr22:18218311_G_A	BID	637	22	18218311	18218311	22q11.1	NM_001244569.1	NP_932070.1	rs8190354	-	0.01	0.017	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	59.184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18220831_A_G	BID	637	22	18220831	18220831	22q11.1	NM_001244569.1	NP_001231496.1	rs11538	N80N	0.08	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001244570	-	-	-	-	-	100	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	37.838	100	45.714	81.481	54.412	-	-	-	-	-	-	-	100	31.579	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	57.895	100	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18220870_C_T	BID	637	22	18220870	18220870	22q11.1	NM_001244572.1	NP_001231499.1	-	T67T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001244570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18222089_C_A	BID	637	22	18222089	18222089	22q11.1	NM_197966.2	NP_932071.1	rs372897	-	0.08	0.117	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	33.333	66.667	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-
chr22:18222182_C_T	BID	637	22	18222182	18222182	22q11.1	NM_197966.2	NP_932070.1	-	R3H	0	0.00009	0.57	Missense	0.002	Type 1	NM_001244570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18222263_A_G	BID	637	22	18222263	18222263	22q11.1	NM_001196.3	NP_932070.1	rs181390	-	0.74	0.688	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.969	100	-	100	22.581	100	100	37.838	59.459	65.455	28.571	100	100	27.027	100	100	33.333	100	34.247	100	100	42	100	45.588	50.562	58.929	100	37.931	100	48.718	58.904	43.023	100	80.392	-	35.294	100	28.571	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	59.459	-	44.444
chr22:18226612_A_G	BID	637	22	18226612	18226612	22q11.1	NM_001244569.1	NP_001231498.1	rs2072392	D60D	0.06	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001196	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18463560_*_+TCAGCCT	MICAL3	57553	22	18463560	18463560	22q11.21	NM_001122731.1	NP_001116203.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18463608_C_T	MICAL3	57553	22	18463608	18463608	22q11.21	NM_001122731.1	NP_001116203.1	rs8140977	-	0.23	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53.444	-	-	-	-	40	-	51.807	-	-	60.952	46.535	-	-	-	-	-	-	46.512	51.064	-	-	-	-	100	-	-	-	38.71	-	100	99.31	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	38.411	-	-	-	-	46.667	-	-
chr22:18566288_C_G	PEX26	55670	22	18566288	18566288	22q11.21	NM_001199319.1	NP_001121121.1	-	L153V	0.01	0.013	0.03	Missense	0.988	Type 1	NM_001127649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18606947_G_A	TUBA8	51807	22	18606947	18606947	22q11.1	NM_018943.2	NP_061816.1	rs137904008	R18H	0.001	0.00037	0.01	Missense	0.01	Type 1	NM_001193414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18607091_*_-GGA	TUBA8	51807	22	18607091	18607093	22q11.1	NM_001193414.1	NP_001180343.1	rs71703459	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	57.692	-	-	-	79.167	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	16.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr22:18609128_C_T	TUBA8	51807	22	18609128	18609128	22q11.1	NM_018943.2	NP_001180343.1	rs2234331	A62V	0.003	0.008	0	Missense	0	Type 1	NM_001193414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.677	-	-	-
chr22:18609642_C_T	TUBA8	51807	22	18609642	18609642	22q11.1	NM_001193414.1	NP_061816.1	rs362203	N233N	0.16	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18609762_G_A	TUBA8	51807	22	18609762	18609762	22q11.1	NM_001193414.1	NP_001180343.1	-	R273R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18613603_C_T	TUBA8	51807	22	18613603	18613603	22q11.1	NM_018943.2	NP_061816.1	rs2234338	-	0.05	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18912581_C_T	PRODH	5625	22	18912581	18912581	22q11.21	NM_016335.4	NP_057419.4	rs148375080	R109H	0.004	0.005	0.11	Missense	0	Type 1	NM_001195226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18912677_C_T	PRODH	5625	22	18912677	18912677	22q11.21	NM_016335.4	NP_057419.4	rs11913840	W77X	0.05	0.06	0.06	Nonsense	0.565	Type 1	NM_001195226	-	-	57.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:18912678_A_G	PRODH	5625	22	18912678	18912678	22q11.21	NM_001195226.1	NP_001182155.1	rs4819756	W77R	0.74	0.675	0.67	Missense	0.17	Type 1	NM_001195226	100	100	56.897	100	100	-	100	100	-	100	-	18.182	52.632	97.436	-	100	41.304	100	100	28.333	-	100	100	-	100	19.58	39.437	-	100	-	100	100	52.381	60.274	-	-	-	-	100	45.455	-	-	-	66.667	51.948	38.333	100	100	66.667	100	100	28.571	54.545	100	-	-	100	43.75	-	-
chr22:19026613_A_G	DGCR2	9993	22	19026613	19026613	22q11.21	NM_005137.2	NP_001171710.1	rs2072123	V432A	0.39	0.421	0.61	Missense	0	Type 1	NM_001173533	-	100	35.417	-	-	-	-	100	-	-	52.632	26.667	100	100	-	100	100	100	-	-	100	40	100	43.478	-	-	70.833	71.429	-	-	100	45.455	58.621	52.778	-	98.077	100	61.538	-	60	41.176	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-
chr22:19026633_G_A	DGCR2	9993	22	19026633	19026633	22q11.21	NM_001184781.1	NP_001167005.1	rs146027196	D425D	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19028650_C_T	DGCR2	9993	22	19028650	19028650	22q11.21	NM_005137.2	NP_001171710.1	rs146218436	P398P	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19029510_G_A	DGCR2	9993	22	19029510	19029510	22q11.21	NM_001173534.1	NP_001167005.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	63.636	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19035997_C_T	DGCR2	9993	22	19035997	19035997	22q11.21	NM_001173533.1	NP_005128.1	-	R280H	0	0	0.01	Missense	0.874	Type 2	NM_001173533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19119490_A_C	TSSK2	23617	22	19119490	19119490	22q11.21	NM_053006.4	NP_443732.3	rs142906174	Q193P	0.001	0.004	0.01	Missense	0.913	Type 1	NM_053006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19119545_C_T	TSSK2	23617	22	19119545	19119545	22q11.21	NM_053006.4	NP_443732.3	rs45604134	C211C	0.14	0.158	0.32	Silent	-1	Type 1	NM_053006	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	41.935	-	38.095	-	-	54.839	100	-	-	-	-	-	50	-	-	45.57	60	-	56.522	100	-	71.875	62.069	-	100	100	-	-	-	35	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	97.561	64.706	-	-
chr22:19119622_G_A	TSSK2	23617	22	19119622	19119622	22q11.21	NM_053006.4	NP_443732.3	rs149513764	R237H	0	0.00019	0.52	Missense	0.612	Type 1	NM_053006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19119686_C_T	TSSK2	23617	22	19119686	19119686	22q11.21	NM_053006.4	NP_443732.3	rs1052756	S258S	0.14	0.149	0.12	Silent	-1	Type 1	NM_053006	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	32.432	-	28.571	-	-	51.282	100	-	-	-	-	-	62.791	-	-	58.491	56.522	-	47.368	100	-	77.358	65.517	-	100	100	-	-	-	36.364	-	100	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	70.588	-	-
chr22:19119751_C_T	TSSK2	23617	22	19119751	19119751	22q11.21	NM_053006.4	NP_443732.3	rs1052763	T280M	0.24	0.23	0.34	Missense	0	Type 1	NM_053006	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	38.889	-	50	-	-	57.692	100	-	-	-	-	-	55.882	-	-	54.902	58.824	-	40	100	-	80	60	-	100	100	-	-	-	62.963	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	75	-	-
chr22:19119876_C_T	TSSK2	23617	22	19119876	19119876	22q11.21	NM_053006.4	NP_443732.3	-	R322W	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_053006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19119899_C_A	TSSK2	23617	22	19119899	19119899	22q11.21	NM_053006.4	NP_443732.3	-	N329K	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_053006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19119938_G_A	TSSK2	23617	22	19119938	19119938	22q11.21	NM_053006.4	NP_443732.3	rs1052773	R342R	0.2	0.202	0	Silent	-1	Type 1	NM_053006	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	23.81	-	53.333	-	-	40	100	-	-	-	-	-	53.659	-	-	41.096	56.863	-	35.294	100	-	72.131	70.238	-	100	97.619	-	-	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	37.5	-	-
chr22:19121794_C_T	DGCR14	8220	22	19121794	19121794	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	rs142803658	R449H	0	0.00019	0.07	Missense	0.659	Type 1	NM_022719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19121872_G_A	DGCR14	8220	22	19121872	19121872	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	rs712965	A423V	0.09	0.096	0.2	Missense	0	Type 1	NM_022719	-	100	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19122665_C_T	DGCR14	8220	22	19122665	19122665	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	rs2240111	E353E	0.15	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022719	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	55.556	-	-	-	56.25	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	41.176	-	-	52.941	66.667	-	70	100	-	75	58.824	-	100	100	-	-	-	76.471	-	100	80	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:19124865_C_T	DGCR14	8220	22	19124865	19124865	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	rs17743887	V336M	0.02	0.025	0.08	Missense	0.002	Type 1	NM_022719	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19124938_G_A	DGCR14	8220	22	19124938	19124938	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	rs117976088	N311N	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19125732_G_A	DGCR14	8220	22	19125732	19125732	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	-	A307A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19126631_T_C	DGCR14	8220	22	19126631	19126631	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	rs2298273	-	0.25	0.22	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	50	-	-	-	-	88.889	90	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:19126768_C_T	DGCR14	8220	22	19126768	19126768	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	-	R242R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19127561_G_A	DGCR14	8220	22	19127561	19127561	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19130203_G_A	DGCR14	8220	22	19130203	19130203	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19130247_G_A	DGCR14	8220	22	19130247	19130247	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	rs111488352	P99L	0.002	0.008	0.04	Missense	0.847	Type 1	NM_022719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.099	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19132061_C_T	DGCR14	8220	22	19132061	19132061	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	rs2298274	A31A	0.09	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022719	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	40	60	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-
chr22:19132196_G_A	DGCR14	8220	22	19132196	19132196	22q11.21|22q11.2	NM_022719.2	NP_073210.1	rs57419021	-	0.02	0.006	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19163708_C_A	SLC25A1	6576	22	19163708	19163708	22q11.21	NM_001256534.1	NP_005975.1	-	A298S	0	0	0.01	Missense	0.234	Type 2	NM_001256534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19163994_T_C	SLC25A1	6576	22	19163994	19163994	22q11.21	NM_001256534.1	NP_005975.1	-	H261R	0	0	0.36	Missense	0.973	Type 2	NM_001256534	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19165216_G_A	SLC25A1	6576	22	19165216	19165216	22q11.21	NM_001256534.1	NP_005975.1	rs2854642	-	0.06	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	100	-
chr22:19165478_A_G	SLC25A1	6576	22	19165478	19165478	22q11.21	NM_001256534.1	NP_005975.1	rs2070255	G100G	0.08	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256534	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-
chr22:19318912_C_T	HIRA	7290	22	19318912	19318912	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	rs117447448	-	0.02	0.005	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	40	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19341567_G_A	HIRA	7290	22	19341567	19341567	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	-	A879V	0	0	0.17	Missense	0.002	Type 2	NM_003325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19344406_*_-C	HIRA	7290	22	19344406	19344406	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19346835_G_A	HIRA	7290	22	19346835	19346835	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	rs9605996	-	0.13	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	62.651	-	-	-	-	61.818	-	-	23.718	-	-	42.353	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	43.363	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:19348776_C_G	HIRA	7290	22	19348776	19348776	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	-	R690T	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_003325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19363318_G_A	HIRA	7290	22	19363318	19363318	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19365461_G_A	HIRA	7290	22	19365461	19365461	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	-	S515L	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_003325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19375282_G_C	HIRA	7290	22	19375282	19375282	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	rs141578108	L355L	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19394810_A_T	HIRA	7290	22	19394810	19394810	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19398255_G_A	HIRA	7290	22	19398255	19398255	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	-	F28F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19398286_G_A	HIRA	7290	22	19398286	19398286	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	-	S18L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19398313_*_-GA	HIRA	7290	22	19398313	19398314	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19418894_G_A	HIRA	7290	22	19418894	19418894	22q11.21	NM_003325.3	NP_003316.3	rs147461259	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19420109_T_C	MRPL40	64976	22	19420109	19420109	22q11.2	NM_003776.2	NP_003767.2	rs1128399	L11P	0.08	0.066	0.17	Missense	0.025	Type 1	NM_003776	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:19420778_T_A	MRPL40	64976	22	19420778	19420778	22q11.2	NM_003776.2	NP_003767.2	rs3747064	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19423250_G_A	MRPL40	64976	22	19423250	19423250	22q11.2	NM_003776.2	NP_003767.2	rs7575	R129H	0.21	0.22	1	Missense	0	Type 1	NM_003776	-	-	55.696	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	57.447	-	-	-	-	-	45.614	64.286	-	35	-	43.75	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	34.286	-	100	-
chr22:19444181_G_A	UFD1L	7353	22	19444181	19444181	22q11.21	NM_001035247.2	NP_001030324.2	rs117387641	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19455376_C_T	UFD1L	7353	22	19455376	19455376	22q11.21	NM_001035247.2	NP_005650.2	rs5746742	-	0.47	0.536	-1	Intronic	-1	Type 1	-	63.83	-	-	-	100	-	100	56.716	-	100	-	-	100	100	46.154	100	-	-	48	-	-	39.773	-	-	-	58.553	43.056	-	100	100	100	100	48.78	58.779	100	83.434	-	-	100	-	100	100	-	58.824	50.685	58.879	100	-	100	-	-	63.636	61.538	-	100	100	51.899	100	-	-
chr22:19455430_G_C	UFD1L	7353	22	19455430	19455430	22q11.21	NM_005659.6	NP_005650.2	rs17744624	P130A	0.02	0.033	0.25	Missense	0.023	Type 1	NM_001035247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.843	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19455503_T_C	UFD1L	7353	22	19455503	19455503	22q11.21	NM_001035247.2	NP_005650.2	-	E105E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001035247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19459157_A_G	UFD1L	7353	22	19459157	19459157	22q11.21	NM_001035247.2	NP_005650.2	rs2073758	-	0.47	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	100	-	100	33.333	-	100	-	-	100	100	57.692	100	-	-	44.118	-	-	40.741	-	-	-	81.579	30.769	-	100	100	100	100	79.31	68.75	100	82.883	-	-	100	54.545	100	100	-	-	47.727	45.455	100	-	100	-	-	33.333	68	-	100	100	64.706	100	-	-
chr22:19467462_G_T	CDC45	8318	22	19467462	19467462	22q11.21	NM_001178010.2	NP_001171481.1	rs13447182	-	0.05	0.044	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	100	-
chr22:19467547_C_T	CDC45	8318	22	19467547	19467547	22q11.21	NM_001178010.2	NP_003495.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19467652_T_C	CDC45	8318	22	19467652	19467652	22q11.21	NM_001178010.2	NP_003495.1	rs5748232	-	0.44	0.479	-1	Intronic	-1	Type 1	-	71.429	-	58.268	-	100	-	100	51.111	-	100	-	-	100	100	49.254	100	-	-	53.03	51.786	22.959	40.909	-	-	-	65.385	49.091	30	100	100	100	98.077	68.116	67.045	100	89.655	-	-	100	42.857	100	100	-	-	50	100	100	-	100	-	-	45.455	55	-	100	100	98.795	100	100	-
chr22:19467717_C_T	CDC45	8318	22	19467717	19467717	22q11.21	NM_001178010.2	NP_003495.1	rs4141527	L30L	0.08	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178010	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	43.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19468514_T_C	CDC45	8318	22	19468514	19468514	22q11.21	NM_001178010.2	NP_001171482.1	rs13447189	V50V	0.02	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:19470201_C_T	CDC45	8318	22	19470201	19470201	22q11.21	NM_001178010.2	NP_001171482.1	rs13447202	-	0.005	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19470249_G_A	CDC45	8318	22	19470249	19470249	22q11.21	NM_003504.4	NP_001171482.1	rs13447203	V81I	0.005	0.008	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001178010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19470305_C_T	CDC45	8318	22	19470305	19470305	22q11.21	NM_003504.4	NP_001171482.1	rs11912776	D99D	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19486600_C_T	CDC45	8318	22	19486600	19486600	22q11.21	NM_003504.4	NP_001171482.1	rs9618586	-	0.39	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.659	100	-	-	-	-	100	-	48.551	32.143	-	-	55.556	-	63.636	-	-	-	-	-	-	100	100	30.275	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.474	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054
chr22:19494909_C_A	CDC45	8318	22	19494909	19494909	22q11.21	NM_003504.4	NP_001171481.1	-	D229E	0	0	0.11	Missense	0.082	Type 2	NM_001178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19495319_C_T	CDC45	8318	22	19495319	19495319	22q11.21	NM_003504.4	NP_001171481.1	-	F283F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	58.73	69.811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19496032_C_T	CDC45	8318	22	19496032	19496032	22q11.21	NM_003504.4	NP_001171481.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19496096_T_G	CDC45	8318	22	19496096	19496096	22q11.21	NM_001178011.2	NP_001171481.1	-	F321V	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-
chr22:19504186_G_A	CDC45	8318	22	19504186	19504186	22q11.21	NM_001178011.2	NP_001171481.1	rs13447282	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19504192_G_C	CDC45	8318	22	19504192	19504192	22q11.21	NM_001178011.2	NP_001171481.1	rs2073734	-	0.02	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19504318_G_A	CDC45	8318	22	19504318	19504318	22q11.21	NM_001178010.2	NP_001171481.1	rs2073733	-	0.32	0.357	-1	Intronic	-1	Type 1	-	75.758	-	-	-	100	-	100	36.735	-	100	-	-	66.667	100	55.556	100	-	-	-	-	18.539	-	-	-	-	64.035	52.778	-	-	100	100	100	68.852	66.25	100	83.974	-	-	100	-	100	100	-	-	56.522	66.667	100	-	100	-	-	30	54.902	100	100	-	65.152	100	-	-
chr22:19504346_T_C	CDC45	8318	22	19504346	19504346	22q11.21	NM_001178010.2	NP_001171481.1	-	F476F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001178011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19506456_G_T	CDC45	8318	22	19506456	19506456	22q11.21	NM_001178010.2	NP_003495.1	rs2073760	-	0.3	0.308	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.667	-	-	-	100	-	100	50.794	-	51.613	-	-	48.718	100	-	28.472	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	43.023	-	-	100	100	-	56.364	56.757	100	82.243	-	-	100	-	100	100	-	-	-	56.25	39.655	-	100	-	-	92.857	53.333	-	100	-	71.622	100	-	-
chr22:19511174_G_A	CLDN5	7122	22	19511174	19511174	22q11.21	NM_001130861.1	NP_003268.2	-	A287V	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001130861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19511704_G_A	CLDN5	7122	22	19511704	19511704	22q11.21	NM_003277.3	NP_003268.2	-	C110C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001130861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19707597_*_+T	SEPT5-GP1BB	100526833	22	19707597	19707597	22q	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	35.294	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19709357_C_T	SEPT5	5413	22	19709357	19709357	22q11.21	NM_001009939.2	NP_001009939.1	-	A276V	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_002688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19747128_C_T	TBX1	6899	22	19747128	19747128	22q11.21	NM_080646.1	NP_542377.1	rs72646950	-	0.001	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19750773_T_C	TBX1	6899	22	19750773	19750773	22q11.21	NM_080646.1	NP_542377.1	rs41298814	F140F	0.25	0.165	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005992	-	100	40.476	-	-	-	-	57.333	-	100	-	100	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.481	47.826	-	-	-	67.647	42.623	61.25	72.973	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	-	100	53.571	43.182	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-
chr22:19751804_C_T	TBX1	6899	22	19751804	19751804	22q11.21	NM_005992.1	NP_542377.1	-	F213F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005992	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19751829_C_T	TBX1	6899	22	19751829	19751829	22q11.21	NM_005992.1	NP_542377.1	rs2301558	L222L	0.29	0.347	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005992	36.224	-	-	100	100	-	-	-	100	-	83.663	-	52.174	-	-	-	47.857	-	49.533	63.725	79.832	64.706	100	44.33	-	-	-	100	-	48.571	53.333	-	-	-	-	-	-	74.194	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	48.649	-	-	33.333	43.353	-	-	-	61.935	100	-	58.974
chr22:19766782_C_T	TBX1	6899	22	19766782	19766782	22q11.21	NM_005992.1	NP_542378.1	rs4819522	T350M	0.17	0.174	0.02	Missense	0.368	Type 1	NM_080646	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	85.455	-	37.255	-	-	-	42.623	-	42.424	63.235	79.024	-	-	40.816	-	-	-	36.782	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.322	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	35.849	-	-	-	72.464	100	-	47.761
chr22:19776236_G_A	GNB1L	54584	22	19776236	19776236	22q11.2	NM_053004.2	NP_443730.1	-	A327V	0	0	0.05	Missense	0.012	Type 2	NM_053004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19776296_C_T	GNB1L	54584	22	19776296	19776296	22q11.2	NM_053004.2	NP_443730.1	-	G307D	0	0	0.77	Missense	0.157	Type 2	NM_053004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-
chr22:19776316_G_A	GNB1L	54584	22	19776316	19776316	22q11.2	NM_053004.2	NP_443730.1	-	C300C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19776365_G_A	GNB1L	54584	22	19776365	19776365	22q11.2	NM_053004.2	NP_443730.1	rs73148914	T284M	0.01	0.017	0.04	Missense	0.732	Type 1	NM_053004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19789541_A_C	GNB1L	54584	22	19789541	19789541	22q11.2	NM_053004.2	NP_443730.1	rs2073770	W239G	0.22	0.089	0.4	Missense	0	Type 1	NM_053004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:19794238_G_T	GNB1L	54584	22	19794238	19794238	22q11.2	NM_053004.2	NP_443730.1	-	L154M	0	0	0.07	Missense	0.033	Type 2	NM_053004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19799859_G_C	GNB1L	54584	22	19799859	19799859	22q11.2	NM_053004.2	NP_443730.1	rs28417880	A122A	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_053004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19799864_G_A	GNB1L	54584	22	19799864	19799864	22q11.2	NM_053004.2	NP_443730.1	-	L121L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_053004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19808769_C_T	GNB1L	54584	22	19808769	19808769	22q11.2	NM_053004.2	NP_443730.1	rs5748449	R37H	0.13	0.15	0.27	Missense	0	Type 1	NM_053004	-	-	-	100	-	-	-	50	100	-	61.538	29.412	40	-	-	100	-	-	80	-	80	-	-	55	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	82.353	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	30.303	100	-	-	60.87	58.333	-	-
chr22:19839388_G_T	C22orf29	79680	22	19839388	19839388	22q11.21	NM_024627.5	NP_078903.3	-	Q133K	0	0	0.11	Missense	0.08	Type 2	NM_024627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19839411_A_G	C22orf29	79680	22	19839411	19839411	22q11.21	NM_024627.5	NP_078903.3	-	M125T	0	0.00019	0	Missense	0.27	Type 1	NM_024627	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19839438_C_T	C22orf29	79680	22	19839438	19839438	22q11.21	NM_024627.5	NP_078903.3	rs17745302	R116H	0.04	0.052	0.09	Missense	0.112	Type 1	NM_024627	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	51.429	-	53.333	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19839542_G_A	C22orf29	79680	22	19839542	19839542	22q11.21	NM_024627.5	NP_078903.3	-	P81P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19839543_G_A	C22orf29	79680	22	19839543	19839543	22q11.21	NM_024627.5	NP_078903.3	-	P81L	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_024627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19839750_C_T	C22orf29	79680	22	19839750	19839750	22q11.21	NM_024627.5	NP_078903.3	rs9618711	R12H	0	0.00009	0.2	Missense	0.545	Type 1	NM_024627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19864626_G_A	TXNRD2	10587	22	19864626	19864626	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19865644_C_T	TXNRD2	10587	22	19865644	19865644	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	-	-	0	0	0	 	0.998	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19867771_C_T	TXNRD2	10587	22	19867771	19867771	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs1139795	-	0.25	0.295	-1	 	-1	Type 1	-	27.586	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	61.538	-	-	-	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19868177_C_T	TXNRD2	10587	22	19868177	19868177	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs192869629	-	0.004	0.004	0.06	 	0	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	89.247	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19868218_A_G	TXNRD2	10587	22	19868218	19868218	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs1139793	-	0.74	0.8	0.24	 	0	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	47.368	100	100	40.541	100	69.231	100	51.724	-	100	100	-	-	52.5	78.814	100	100	100	-	55.789	58.824	77.419	46	100	100	100	68.293	74.138	100	78.409	100	100	-	61.111	100	-	-	-	100	43.59	54.118	-	100	-	-	100	35	100	100	-	100	100	100	40.909
chr22:19870831_C_T	TXNRD2	10587	22	19870831	19870831	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs2239893	-	0.25	0.252	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.333	-	100	-	100	-	-	50	-	-	95	70	54.545	42.857	-	78.788	50	-	-	-	83.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	37.5	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	72.727	-	100	-
chr22:19882984_T_G	TXNRD2	10587	22	19882984	19882984	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs5992495	-	0.23	0.27	0.28	 	0	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19885548_G_T	TXNRD2	10587	22	19885548	19885548	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs12169091	-	0.22	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19898886_C_T	TXNRD2	10587	22	19898886	19898886	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs9606176	-	0.16	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	53.333	64.516	100	32.258	27.586	-	-	-	-	-	-	-	19.643	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19898887_G_A	TXNRD2	10587	22	19898887	19898887	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs45550336	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19898900_G_A	TXNRD2	10587	22	19898900	19898900	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs188258380	-	0.001	0	0	 	0.987	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19905684_C_T	TXNRD2	10587	22	19905684	19905684	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	-	-	0	0	0	 	0.993	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19906370_G_A	TXNRD2	10587	22	19906370	19906370	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs9606178	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19906405_C_G	TXNRD2	10587	22	19906405	19906405	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	-	-	0	0	0.3	 	0	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:19906511_G_A	TXNRD2	10587	22	19906511	19906511	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs11541479	-	0.16	0.211	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	36.842	-	-	62.5	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19907099_C_A	TXNRD2	10587	22	19907099	19907099	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs5748469	-	0.49	0.298	0.03	 	0.108	Type 1	-	43.75	-	53.659	-	-	100	-	75	-	71.429	30.769	72.727	100	-	55.556	89.286	-	-	-	45.455	-	57.143	-	-	-	100	41.667	100	-	-	35.714	-	-	50	100	80.556	-	-	-	-	-	100	-	-	100	66.667	50	-	-	100	-	-	100	100	-	-	60	66.667	-	-
chr22:19907118_G_A	TXNRD2	10587	22	19907118	19907118	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	rs5748470	-	0.6	0.458	-1	 	-1	Type 1	-	50	-	51.163	-	-	100	-	100	-	85.714	75	75	-	100	55.556	83.871	-	-	50	41.667	15.094	-	-	-	-	100	54.545	100	-	-	30.769	-	-	50	100	100	100	36.364	-	-	-	100	-	-	100	80	38.889	-	-	100	-	-	100	-	-	-	85.714	-	-	-
chr22:19918613_G_A	TXNRD2	10587	22	19918613	19918613	22q11.21	NM_006440.3	NP_006431.2	-	-	0	0	0.09	 	0.003	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19949952_A_G	COMT	1312	22	19949952	19949952	22q11.21	NM_001135161.1	NP_000745.1	rs6269	-	0.37	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	100	-	87.5	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	44.444	100	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.727	-	100	-
chr22:19950164_A_G	COMT	1312	22	19950164	19950164	22q11.21	NM_001135162.1	NP_001128634.1	rs75012854	N39D	0	0.018	0.11	Missense	0.063	Type 1	NM_000754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19950235_C_T	COMT	1312	22	19950235	19950235	22q11.21	NM_000754.3	NP_001128633.1	rs4633	H12H	0.39	0.457	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007310	100	-	36.62	-	100	100	-	31.818	-	47.826	37.069	-	-	48.438	-	82	47.826	100	52.632	100	-	41.463	-	36.17	-	100	100	35.802	100	-	-	100	100	98.718	-	-	-	81.579	100	-	44.444	100	-	-	50.746	37.736	54.545	100	-	100	-	68.966	-	100	-	-	30	57.778	-	38
chr22:19951142_C_T	COMT	1312	22	19951142	19951142	22q11.21	NM_001135161.1	NP_001128633.1	-	L65L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19951207_C_G	COMT	1312	22	19951207	19951207	22q11.21	NM_001135161.1	NP_000745.1	rs4818	L86L	0.32	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007310	-	100	50.345	100	-	-	48.276	32.5	100	30	48.421	100	100	21.429	100	-	51.02	-	-	-	100	53.125	-	37.5	100	-	-	76.471	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	42.105	-	100	-	-	39.286	40.708	-	100	-	100	-	100	-	100	100	64.935	-	100	59.259
chr22:19951237_C_T	COMT	1312	22	19951237	19951237	22q11.21	NM_001135162.1	NP_001128634.1	rs8192488	A96A	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19951271_G_A	COMT	1312	22	19951271	19951271	22q11.21	NM_000754.3	NP_001128633.1	rs4680	V108M	0.39	0.448	0.09	Missense	0	Type 1	NM_007310	100	-	44.186	-	100	100	-	48.837	-	68.293	50	-	-	64.286	-	83.065	57.895	100	71.429	98.387	-	45.833	-	58.14	-	100	100	41.667	100	-	-	100	100	100	-	-	-	74.074	100	-	43.59	100	-	-	49.383	68.333	56.349	100	-	100	-	73.684	-	-	-	-	33.333	39.216	-	52.174
chr22:19951804_G_A	COMT	1312	22	19951804	19951804	22q11.21	NM_001135161.1	NP_001128633.1	rs769224	P149P	0.05	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007310	68.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19951816_C_T	COMT	1312	22	19951816	19951816	22q11.21	NM_001135161.1	NP_000745.1	rs165631	L153L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19956269_*_+C	COMT	1312	22	19956269	19956269	22q11.21	NM_001135162.1	NP_001128634.1	rs3838146	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19958829_G_A	ARVCF	421	22	19958829	19958829	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs5993890	P937P	0.07	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333
chr22:19958848_C_T	ARVCF	421	22	19958848	19958848	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	-	S931N	0	0	0.8	Missense	0	Type 2	NM_001670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19959473_C_T	ARVCF	421	22	19959473	19959473	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs165815	R906Q	0.66	0.733	0.34	Missense	0.004	Type 1	NM_001670	-	100	100	100	100	100	47.826	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.421	100	100	100	100	100	100	63.804	100	100	100	100	100	98.795	100	100	100	100	100	96.078	100	41.176	-	100	100	100	46.914	100	100	100	100	100	100	63.333	100	100	100	100	100	-	100	34.884
chr22:19959955_A_G	ARVCF	421	22	19959955	19959955	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs2073744	-	0.78	0.88	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	70.476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.619	100	100	66.667	51.22	100	100	100	32.143	100	100	100	100	100	100	77.778	100	100	100	100	100	52.174	100	100
chr22:19959956_C_T	ARVCF	421	22	19959956	19959956	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19961730_G_A	ARVCF	421	22	19961730	19961730	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs146960902	R665C	0.001	0.00028	0	Missense	1	Type 1	NM_001670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19965000_G_C	ARVCF	421	22	19965000	19965000	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	-	A603G	0	0	0.12	Missense	0.011	Type 2	NM_001670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19965563_C_T	ARVCF	421	22	19965563	19965563	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs16982871	R539Q	0.002	0.007	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19966513_G_A	ARVCF	421	22	19966513	19966513	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	-	P496L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19967226_C_T	ARVCF	421	22	19967226	19967226	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs60067834	-	0.04	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-
chr22:19967248_T_C	ARVCF	421	22	19967248	19967248	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs55725132	-	0.04	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chr22:19967350_C_T	ARVCF	421	22	19967350	19967350	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	-	A438T	0	0	0.03	Missense	0.181	Type 2	NM_001670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19967480_C_G	ARVCF	421	22	19967480	19967480	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs74544696	R394R	0.03	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001670	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19967631_G_A	ARVCF	421	22	19967631	19967631	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	-	P344L	0	0	0	Missense	0.955	Type 2	NM_001670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19967808_G_T	ARVCF	421	22	19967808	19967808	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs55812801	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19968971_G_A	ARVCF	421	22	19968971	19968971	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs2073748	P220L	0.33	0.342	0.09	Missense	0.769	Type 1	NM_001670	66.667	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	60	-	66.667	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:19969075_A_G	ARVCF	421	22	19969075	19969075	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs2073747	S185S	0.72	0.809	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001670	100	-	100	-	100	100	100	100	-	57.143	100	100	42.857	100	-	82.353	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	62.069	-	100	-	-	100	100	-	-	66.667	57.143	100	-	-	-	-	-	46.154	100	100	-	100	100	100	-
chr22:19969106_A_G	ARVCF	421	22	19969106	19969106	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs2240717	V175A	0.38	0.406	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001670	68.421	-	46.667	-	100	100	80	66.667	-	-	36.364	-	-	37.5	-	74.074	66.667	-	55.556	-	-	-	-	54.545	-	75	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	70.833	-	-	-	100	-	-	47.619	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	88.889	-	100
chr22:19969495_G_T	ARVCF	421	22	19969495	19969495	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs33992092	V110V	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-
chr22:19978253_C_T	ARVCF	421	22	19978253	19978253	22q11.21	NM_001670.2	NP_001661.1	rs186539515	R22H	0.001	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20030980_C_T	TANGO2	128989	22	20030980	20030980	22q11.21	NM_152906.4	NP_690870.3	rs446388	-	0.06	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	67.606	-	-	-	100	-	-	53.247	100	-	84.337	-	-	-	52.8	-	44.785	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-
chr22:20043504_G_A	TANGO2	128989	22	20043504	20043504	22q11.21	NM_152906.4	NP_690870.3	rs142442293	R140Q	0.003	0.005	0	Missense	0.95	Type 1	NM_152906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:20049244_C_T	TANGO2	128989	22	20049244	20049244	22q11.21	NM_152906.4	NP_690870.3	rs2286481	-	0.07	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20052118_G_A	TANGO2	128989	22	20052118	20052118	22q11.21	NM_152906.4	NP_690870.3	-	R255H	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_152906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20073636_C_T	DGCR8	54487	22	20073636	20073636	22q11.2	NM_001190326.1	NP_073557.3	-	D50D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20074006_A_G	DGCR8	54487	22	20074006	20074006	22q11.2	NM_022720.6	NP_001177255.1	rs35987994	I174V	0.04	0.041	1	Missense	0	Type 1	NM_001190326	63.863	-	-	-	100	-	-	41.176	100	-	82.657	-	-	-	42.537	-	42.748	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-
chr22:20074699_C_T	DGCR8	54487	22	20074699	20074699	22q11.2	NM_001190326.1	NP_001177255.1	rs7291552	N245N	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001190326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20074870_G_C	DGCR8	54487	22	20074870	20074870	22q11.2	NM_022720.6	NP_073557.3	rs73150869	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20077600_T_C	DGCR8	54487	22	20077600	20077600	22q11.2	NM_022720.6	NP_001177255.1	-	D375D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001190326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20078972_C_T	DGCR8	54487	22	20078972	20078972	22q11.2	NM_001190326.1	NP_073557.3	-	R441X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_001190326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20079084_C_G	DGCR8	54487	22	20079084	20079084	22q11.2	NM_022720.6	NP_001177255.1	rs149336675	S478C	0	0.00037	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001190326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20080438_G_A	DGCR8	54487	22	20080438	20080438	22q11.2	NM_022720.6	NP_001177255.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20082293_A_G	DGCR8	54487	22	20082293	20082293	22q11.2	NM_001190326.1	NP_073557.3	rs35569747	K555R	0.004	0.007	0.19	Missense	0.778	Type 1	NM_001190326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095
chr22:20100158_G_C	TRMT2A	27037	22	20100158	20100158	22q11.21	NM_022727.5	NP_001244923.1	rs447017	S602R	0.03	0.046	0.46	Missense	0	Type 1	NM_022727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20100170_*_+C	TRMT2A	27037	22	20100170	20100170	22q11.21	NM_022727.5	NP_001244923.1	-	L598fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_022727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20100596_T_C	TRMT2A	27037	22	20100596	20100596	22q11.21	NM_022727.5	NP_073564.3	rs1633445	-	0.23	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	36.842	-	-	46.875	-	67.857	-	49.074	-	-	41.593	-	-	-	80.058	40	-	100	-	31.907	42.69	-	-	41.509	28.571	47.059	70.073	69.333	100	-	-	-	-	-	57.576	-	-	58.824	-	53.741	-	-	-	-	-	-	43.293	-	-	100	66.138	57.447	-	-
chr22:20102842_C_T	TRMT2A	27037	22	20102842	20102842	22q11.21	NM_022727.5	NP_073564.3	rs116894571	V279V	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20103189_T_C	TRMT2A	27037	22	20103189	20103189	22q11.21	NM_022727.5	NP_073564.3	rs79886149	-	0.04	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	74.194	-	-	-	100	-	-	42.105	100	-	80.769	-	-	-	57.143	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-
chr22:20103263_G_T	TRMT2A	27037	22	20103263	20103263	22q11.21	NM_022727.5	NP_073564.3	rs9605067	L214I	0.01	0.025	0.34	Missense	0	Type 1	NM_001257994	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-
chr22:20103264_C_T	TRMT2A	27037	22	20103264	20103264	22q11.21	NM_022727.5	NP_892029.2	rs9605068	L213L	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257994	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-
chr22:20103670_G_A	TRMT2A	27037	22	20103670	20103670	22q11.21	NM_022727.5	NP_892029.2	-	P164S	0	0	0.48	Missense	0	Type 2	NM_001257994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20126702_C_T	ZDHHC8	29801	22	20126702	20126702	22q11.21	NM_013373.3	NP_001171953.1	rs45450699	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.684	-	-	-	100	-	-	50	100	-	78.182	-	-	-	45.714	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-
chr22:20126741_G_T	ZDHHC8	29801	22	20126741	20126741	22q11.21	NM_013373.3	NP_001171953.1	rs61737216	V43V	0.04	0.041	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185024	76.19	-	-	-	100	-	-	41.667	100	-	79.592	-	-	-	47.059	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-
chr22:20126806_C_T	ZDHHC8	29801	22	20126806	20126806	22q11.21	NM_013373.3	NP_001171953.1	-	A65V	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001185024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20127112_G_A	ZDHHC8	29801	22	20127112	20127112	22q11.21	NM_001185024.1	NP_001171953.1	-	R113H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001185024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20127643_C_T	ZDHHC8	29801	22	20127643	20127643	22q11.21	NM_013373.3	NP_001171953.1	-	A188V	0	0	0.27	Missense	0	Type 2	NM_001185024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20128226_G_T	ZDHHC8	29801	22	20128226	20128226	22q11.21	NM_013373.3	NP_037505.1	-	A249A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001185024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20128360_T_G	ZDHHC8	29801	22	20128360	20128360	22q11.21	NM_001185024.1	NP_001171953.1	-	-	0	0.245	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	50	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20128402_T_C	ZDHHC8	29801	22	20128402	20128402	22q11.21	NM_013373.3	NP_001171953.1	rs147362841	V254A	0	0.002	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001185024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	35.294	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20229751_G_C	RTN4R	65078	22	20229751	20229751	22q11.21	NM_023004.5	NP_075380.1	-	A302G	0	0.00009	0.02	Missense	0.043	Type 1	NM_023004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20236743_C_T	RTN4R	65078	22	20236743	20236743	22q11.21	NM_023004.5	NP_075380.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20755098_A_G	ZNF74	7625	22	20755098	20755098	22q11.21	NM_001256524.1	NP_001243453.1	rs1990249	-	0.62	0.636	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.182	100	100	-	100	-	-	100	100	100	62.385	-	100	100	58.696	100	57.143	-	-	100	-	43.902	100	100	100	-	100	-	38.636	-	42.857	43.939	100	100	100	-	100	24	-	62.5	100	-	100	100	48.352	-	100	-	100	-	-	64	100	-	-	-	-	34.694	-	60.87
chr22:20759672_G_A	ZNF74	7625	22	20759672	20759672	22q11.21	NM_001256525.1	NP_001243454.1	rs3747076	G88E	0.12	0.004	0.04	Missense	0.004	Type 1	NM_001256523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20760264_G_C	ZNF74	7625	22	20760264	20760264	22q11.21	NM_001256524.1	NP_003417.2	-	S243T	0	0	0.44	Missense	0.852	Type 2	NM_001256525	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20760330_C_A	ZNF74	7625	22	20760330	20760330	22q11.21	NM_001256524.1	NP_001243452.1	-	A265D	0	0	0.26	Missense	0.285	Type 2	NM_001256525	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20760723_G_C	ZNF74	7625	22	20760723	20760723	22q11.21	NM_001256524.1	NP_001243454.1	-	S396T	0	0	1	Missense	0.028	Type 2	NM_001256525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20760747_A_G	ZNF74	7625	22	20760747	20760747	22q11.21	NM_001256524.1	NP_001243453.1	-	N404S	0	0	0.11	Missense	0.116	Type 2	NM_001256525	26.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20761063_G_A	ZNF74	7625	22	20761063	20761063	22q11.21	NM_001256525.1	NP_001243454.1	rs2228236	E509E	0.12	0.162	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256525	-	-	40.411	-	-	-	-	-	-	48.837	17.391	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	33.333	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20761192_G_T	ZNF74	7625	22	20761192	20761192	22q11.21	NM_001256524.1	NP_003417.2	rs117467773	K552N	0.04	0.002	0.02	Missense	0.242	Type 1	NM_001256525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20761193_C_T	ZNF74	7625	22	20761193	20761193	22q11.21	NM_001256524.1	NP_001243452.1	rs117660317	L553F	0.04	0.002	0	Missense	0.697	Type 1	NM_001256525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20761201_C_T	ZNF74	7625	22	20761201	20761201	22q11.21	NM_001256524.1	NP_001243454.1	-	C555C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20779768_G_C	SCARF2	91179	22	20779768	20779768	22q11.21	NM_182895.2	NP_699165.2	rs874101	A837G	0.53	0.65	0.47	Missense	0.273	Type 1	NM_153334	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	50	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-
chr22:20779822_G_C	SCARF2	91179	22	20779822	20779822	22q11.21	NM_182895.2	NP_699165.2	rs874100	A819G	0.28	0.287	0.02	Missense	0.447	Type 1	NM_153334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-
chr22:20780091_C_G	SCARF2	91179	22	20780091	20780091	22q11.21	NM_153334.4	NP_878315.1	rs77189880	P729P	0.86	0.983	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153334	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr22:20780097_G_C	SCARF2	91179	22	20780097	20780097	22q11.21	NM_182895.2	NP_699165.2	rs759609	R727R	0.83	0.969	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153334	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr22:20780296_G_A	SCARF2	91179	22	20780296	20780296	22q11.21	NM_153334.4	NP_699165.2	rs9680797	P661L	0.02	0.027	0.01	Missense	0.564	Type 1	NM_153334	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20780325_C_T	SCARF2	91179	22	20780325	20780325	22q11.21	NM_182895.2	NP_878315.1	-	S651S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20781670_T_C	SCARF2	91179	22	20781670	20781670	22q11.21	NM_182895.2	NP_699165.2	rs57590287	-	0.2	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	60.526	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20783485_C_A	SCARF2	91179	22	20783485	20783485	22q11.21	NM_153334.4	NP_878315.1	rs5997411	-	0.19	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	62.5	-	-	-	34.94	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	51.515	-	-	-	33.333	-	-	71.429	26.667	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	64.103	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:20784050_T_A	SCARF2	91179	22	20784050	20784050	22q11.21	NM_182895.2	NP_699165.2	rs2241230	T425S	0.23	0.09	0.77	Missense	0	Type 1	NM_153334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20784865_C_T	SCARF2	91179	22	20784865	20784865	22q11.21	NM_182895.2	NP_699165.2	-	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20785639_G_A	SCARF2	91179	22	20785639	20785639	22q11.21	NM_153334.4	NP_878315.1	rs361566	P174S	0.13	0.105	0.09	Missense	0.979	Type 1	NM_153334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20786264_G_C	SCARF2	91179	22	20786264	20786264	22q11.21	NM_182895.2	NP_699165.2	-	P62R	0	0	0.64	Missense	0.127	Type 2	NM_153334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053
chr22:20791821_G_A	SCARF2	91179	22	20791821	20791821	22q11.21	NM_153334.4	NP_699165.2	rs9619753	-	0.29	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20796597_G_A	KLHL22	84861	22	20796597	20796597	22q11.21	NM_032775.3	NP_116164.2	rs145958380	R556R	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20796627_G_T	KLHL22	84861	22	20796627	20796627	22q11.21	NM_032775.3	NP_116164.2	-	I546I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20800835_A_G	KLHL22	84861	22	20800835	20800835	22q11.21	NM_032775.3	NP_116164.2	rs8748	D478D	0.2	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.587	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20800848_T_C	KLHL22	84861	22	20800848	20800848	22q11.21	NM_032775.3	NP_116164.2	rs145465005	H474R	0.001	0.001	0.52	Missense	0.001	Type 1	NM_032775	-	-	-	-	-	-	-	42.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20812194_G_A	KLHL22	84861	22	20812194	20812194	22q11.21	NM_032775.3	NP_116164.2	rs140407380	Y402Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20819177_G_C	KLHL22	84861	22	20819177	20819177	22q11.21	NM_032775.3	NP_116164.2	-	V360V	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_032775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.458	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20825630_G_A	KLHL22	84861	22	20825630	20825630	22q11.21	NM_032775.3	NP_116164.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20891502_*_+CCTA	MED15	51586	22	20891502	20891502	22q11.2	NM_015889.3	NP_056973.2	rs3216923	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-
chr22:20929450_C_T	MED15	51586	22	20929450	20929450	22q11.2	NM_015889.3	NP_056973.2	-	F401F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003891	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20937371_C_T	MED15	51586	22	20937371	20937371	22q11.2	NM_015889.3	NP_056973.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20937461_G_A	MED15	51586	22	20937461	20937461	22q11.2	NM_015889.3	NP_056973.2	-	L493L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015889	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20937522_G_A	MED15	51586	22	20937522	20937522	22q11.2	NM_015889.3	NP_056973.2	-	D514N	0	0	0.08	Missense	0.075	Type 2	NM_015889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20937601_C_T	MED15	51586	22	20937601	20937601	22q11.2	NM_015889.3	NP_001003891.1	rs165643	-	0.17	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	36.667	60.714	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	52.308	54.054	-	51.515	-	-	47.059	54.717	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	44.118	-	100	-	-	-	-	-
chr22:20938641_*_+CT	MED15	51586	22	20938641	20938641	22q11.2	NM_001003891.1	NP_056973.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20939123_G_A	MED15	51586	22	20939123	20939123	22q11.2	NM_015889.3	NP_056973.2	rs165835	-	0.17	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	62.162	50	-	30.769	-	-	57.143	58.824	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-
chr22:20939519_G_A	MED15	51586	22	20939519	20939519	22q11.2	NM_015889.3	NP_056973.2	-	S659N	0	0	0.24	Missense	0.075	Type 2	NM_015889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20940085_G_A	MED15	51586	22	20940085	20940085	22q11.2	NM_015889.3	NP_056973.2	rs2285699	P694P	0.14	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-
chr22:20940819_G_A	MED15	51586	22	20940819	20940819	22q11.2	NM_015889.3	NP_056973.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20940822_C_T	MED15	51586	22	20940822	20940822	22q11.2	NM_015889.3	NP_056973.2	rs148327276	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	83.766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:20941012_C_T	MED15	51586	22	20941012	20941012	22q11.2	NM_015889.3	NP_056973.2	rs12484193	-	0.01	0.018	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21075537_A_C	PI4KA	5297	22	21075537	21075537	22q11.21	NM_058004.3	NP_002641.1	rs5751800	-	0.44	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	50	-	-	100	30.769	84.091	63.636	-	50	-	-	70	-	-	-	-	90.909	52.632	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-
chr22:21081519_G_A	PI4KA	5297	22	21081519	21081519	22q11.21	NM_002650.2	NP_477352.3	-	P399L	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_002650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21081601_C_A	PI4KA	5297	22	21081601	21081601	22q11.21	NM_058004.3	NP_477352.3	-	G372C	0	0	0	Missense	0.712	Type 2	NM_002650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21082105_C_T	PI4KA	5297	22	21082105	21082105	22q11.21	NM_002650.2	NP_002641.1	-	R329Q	0	0	0.37	Missense	0.768	Type 2	NM_002650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21082115_G_A	PI4KA	5297	22	21082115	21082115	22q11.21	NM_058004.3	NP_477352.3	-	R326C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21098915_C_T	PI4KA	5297	22	21098915	21098915	22q11.21	NM_058004.3	NP_477352.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_058004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21106020_C_T	PI4KA	5297	22	21106020	21106020	22q11.21	NM_002650.2	NP_002641.1	-	G1004E	0	0	0.38	Missense	0.174	Type 2	NM_058004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21106055_G_A	PI4KA	5297	22	21106055	21106055	22q11.21	NM_058004.3	NP_477352.3	rs5751852	-	0.07	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	26.829	-	44.444	-	-	-	-	-	100	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21107153_T_C	PI4KA	5297	22	21107153	21107153	22q11.21	NM_058004.3	NP_002641.1	rs2329583	-	0.55	0.494	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	36.508	60.924	-	100	39.623	-	75.214	37.838	-	100	30	100	100	100	44.898	100	29.87	51.546	-	-	100	100	100	52.5	57.333	-	-	100	23.256	100	40.909	45.098	-	-	47.619	46.457	-	28.159	-	32.143	-	-	47.17	43.269	100	100	-	100	48.214	100	67.273
chr22:21107183_G_A	PI4KA	5297	22	21107183	21107183	22q11.21	NM_002650.2	NP_477352.3	rs77534188	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	56.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	27.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21107228_T_C	PI4KA	5297	22	21107228	21107228	22q11.21	NM_058004.3	NP_477352.3	-	R984G	0	0	0.03	Missense	0.994	Type 2	NM_058004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21119148_T_C	PI4KA	5297	22	21119148	21119148	22q11.21	NM_002650.2	NP_002641.1	rs61752244	M889V	0.001	0.001	0.05	Missense	0.992	Type 1	NM_058004	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21133831_C_T	SERPIND1	3053	22	21133831	21133831	22q11.21	NM_000185.3	NP_000176.2	rs5903	D77D	0.04	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21134023_G_A	SERPIND1	3053	22	21134023	21134023	22q11.21	NM_000185.3	NP_000176.2	rs35646566	L141L	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	64.615
chr22:21134093_A_G	SERPIND1	3053	22	21134093	21134093	22q11.21	NM_000185.3	NP_000176.2	-	I165V	0	0	0.51	Missense	0.017	Type 2	NM_000185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21134188_G_A	SERPIND1	3053	22	21134188	21134188	22q11.21	NM_000185.3	NP_000176.2	-	T196T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21138544_C_T	-	-	22	21138544	21138544	-	-	-	rs5902	-	0.03	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21140434_C_A	SERPIND1	3053	22	21140434	21140434	22q11.21	NM_000185.3	NP_000176.2	-	L436M	0	0	0.25	Missense	0.252	Type 2	NM_000185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21141300_T_C	SERPIND1	3053	22	21141300	21141300	22q11.21	NM_000185.3	NP_000176.2	rs4675	H482H	0.55	0.494	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000185	100	-	100	100	-	-	-	-	100	39.506	51.24	-	100	47.761	-	72.807	44.792	-	100	34.043	100	100	100	46.053	100	29.952	46.296	-	-	100	100	100	61.321	64.516	-	-	100	24.096	100	41.667	39.241	-	-	47.368	59.35	-	28.281	-	30.38	-	-	56.579	42.941	100	100	-	100	38.806	100	49.533
chr22:21152979_G_A	PI4KA	5297	22	21152979	21152979	22q11.21	NM_058004.3	NP_477352.3	-	-	0.001	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21153426_A_G	PI4KA	5297	22	21153426	21153426	22q11.21	NM_058004.3	NP_477352.3	-	D653D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_058004	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21153580_C_T	PI4KA	5297	22	21153580	21153580	22q11.21	NM_002650.2	NP_002641.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21153590_C_T	PI4KA	5297	22	21153590	21153590	22q11.21	NM_058004.3	NP_477352.3	rs165758	-	0.45	0.39	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.366	-	-	100	-	-	-	-	-	41.463	-	-	100	48.98	-	69.799	-	-	100	21.951	78.261	48.276	100	50	-	-	43.421	-	-	-	100	45.833	65.574	58.571	-	-	-	24.242	100	42.857	-	-	-	41.667	54.902	-	-	-	41.463	-	-	54.839	-	100	100	-	100	53.125	100	40
chr22:21167608_*_+ACA	PI4KA	5297	22	21167608	21167608	22q11.21	NM_058004.3	NP_002641.1	rs362114	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.308	100	-	-	-	-	100	26.087	58.025	-	100	65.217	-	71.223	47.368	-	100	43.333	100	100	100	66.667	-	23.404	46.875	-	-	60	100	100	55.556	51.429	-	-	-	25	100	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	31.25	-	-	41.176	34.483	100	100	-	100	50	100	29.412
chr22:21167787_G_A	PI4KA	5297	22	21167787	21167787	22q11.21	NM_002650.2	NP_477352.3	rs165854	C288C	0.52	0.459	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058004	100	-	52.381	100	-	-	-	-	-	41.176	55.556	-	100	58.824	-	82.927	55.556	-	100	18.519	100	100	100	55.556	-	41.379	40.625	-	-	66.667	100	100	60.714	67.568	-	18.28	-	50	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	40	100	100	-	100	50	100	50
chr22:21178598_A_G	PI4KA	5297	22	21178598	21178598	22q11.21	NM_058004.3	NP_477352.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21213380_C_T	SNAP29	9342	22	21213380	21213380	22q11.21	NM_004782.3	NP_004773.1	rs1061063	-	0.43	0.481	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	53.846	-	100	-	35.714	100	-	38.462	-	-	90.909	-	-	-	44.444	-	62.069	66.667	100	100	-	-	-	26.316	27.273	100	81.818	-	75	-	-	-	100	100	-	55.556	100	57.143	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	57.143	-	-
chr22:21213416_A_G	SNAP29	9342	22	21213416	21213416	22q11.21	NM_004782.3	NP_004773.1	rs1061064	K6K	0.39	0.415	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_004782	-	100	-	-	-	100	100	100	-	33.333	20.833	100	-	32	100	-	36.364	100	-	77.778	-	-	-	47.619	-	61.538	61.905	100	100	-	-	-	34.615	23.81	100	95.833	-	82.353	-	-	-	100	100	-	41.935	100	59.259	-	62.5	100	-	-	47.826	-	-	-	-	77.778	-	-
chr22:21241963_G_A	SNAP29	9342	22	21241963	21241963	22q11.21	NM_004782.3	NP_004773.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-
chr22:21288108_T_G	CRKL	1399	22	21288108	21288108	22q11.21	NM_005207.3	NP_005198.1	-	L118R	0	0	0.27	Missense	0.024	Type 2	NM_005207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21327589_C_T	AIFM3	150209	22	21327589	21327589	22q11.21	NM_001146288.1	NP_001018070.1	rs178264	P15S	0.24	0.127	0.31	Missense	-1	Type 1	NM_001146288	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21328568_G_A	AIFM3	150209	22	21328568	21328568	22q11.21	NM_001146288.1	NP_001018070.1	rs56179977	V165I	0.02	0.019	0.94	Missense	0	Type 1	NM_001018060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr22:21330608_C_T	AIFM3	150209	22	21330608	21330608	22q11.21	NM_144704.2	NP_001018070.1	rs34766252	-	0.1	0.142	-1	Intronic	-1	Type 1	-	59.091	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	35	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	27.778	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21330754_G_A	AIFM3	150209	22	21330754	21330754	22q11.21	NM_144704.2	NP_001018070.1	-	T319T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018060	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21330787_C_T	AIFM3	150209	22	21330787	21330787	22q11.21	NM_001018060.2	NP_001018070.1	rs7285694	A330A	0.21	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018060	-	-	41.722	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	41.379	50	100	100	25.532	-	-	-	-	100	61.017	-	-	63.793	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	47.917	100	64.394	100	50	100	-	-	100	-	100	100	-	30	100	51.724
chr22:21331043_A_T	AIFM3	150209	22	21331043	21331043	22q11.21	NM_001018060.2	NP_001139760.1	rs178269	R378R	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018060	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr22:21331134_A_C	AIFM3	150209	22	21331134	21331134	22q11.21	NM_001018060.2	NP_001139760.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21331389_G_T	AIFM3	150209	22	21331389	21331389	22q11.21	NM_001018060.2	NP_653305.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21332122_G_A	AIFM3	150209	22	21332122	21332122	22q11.21	NM_001018060.2	NP_653305.1	rs178277	-	0.39	0.385	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.421	100	-	100	20	-	-	53.571	-	67.606	-	42.254	48.889	100	51.613	100	100	40.323	-	100	-	46.667	100	57.143	-	-	49.485	-	-	47.191	-	-	-	-	-	-	100	-	-	97.826	-	50	51.724	58.904	66.667	100	26.667	100	-	-	100	-	100	94.118	-	50	100	49.057
chr22:21335259_C_A	AIFM3	150209	22	21335259	21335259	22q11.21	NM_001018060.2	NP_001018070.1	rs178278	-	0.39	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	29.114	100	-	100	50	-	-	44.444	-	69.231	-	34.375	40.909	100	36.364	100	100	25	-	100	-	50	100	53.448	-	-	46.667	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	55.556	35.556	34.043	54.639	100	31.25	100	-	-	100	-	100	100	-	46.667	100	42.308
chr22:21337325_G_A	LZTR1	8216	22	21337325	21337325	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	rs13054014	K70K	0.27	0.262	0	Silent	-1	Type 1	NM_006767	21.429	-	-	-	100	-	-	-	-	64.706	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-	55.714	-	-	-	47.541	-	28.025	47.761	100	-	47.273	-	-	25.926	38.136	100	-	100	-	-	50	65.217	-	100	-	-	-	-	-	44.737	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	55.405
chr22:21340189_G_T	LZTR1	8216	22	21340189	21340189	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21340196_C_T	LZTR1	8216	22	21340196	21340196	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21340198_C_T	LZTR1	8216	22	21340198	21340198	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	rs73879461	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21341812_C_T	LZTR1	8216	22	21341812	21341812	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	-	P114S	0	0	0.07	Missense	0.99	Type 2	NM_006767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21344631_C_T	LZTR1	8216	22	21344631	21344631	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21344786_C_A	LZTR1	8216	22	21344786	21344786	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	-	L255I	0	0	0.01	Missense	0.828	Type 2	NM_006767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21346485_T_C	LZTR1	8216	22	21346485	21346485	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	rs112544	-	0.67	0.733	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.915	100	100	100	100	-	-	40	100	38.462	45.872	95.349	-	100	66	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	45.312	64.516	-	48.276	100	100	100	-	100	-	100	42.105	57.576	100	100	100	100	42.424	100	100	38.889	100	100	100	100	100	-	-	63.636	42.105	100	100
chr22:21348290_G_A	LZTR1	8216	22	21348290	21348290	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	-	A477A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21348914_C_T	LZTR1	8216	22	21348914	21348914	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	rs4822790	R561R	0.16	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006767	-	100	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21349037_A_G	LZTR1	8216	22	21349037	21349037	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	rs178292	-	0.79	0.806	-1	Intronic	-1	Type 1	-	25	100	100	100	100	-	-	34.483	100	47.619	42.857	96.296	-	100	60	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	37.838	55.556	-	47.619	100	100	100	-	100	-	100	-	61.538	100	100	-	100	69.565	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	75	70	100	100
chr22:21350151_G_A	LZTR1	8216	22	21350151	21350151	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	-	A687T	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_006767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21351018_C_T	LZTR1	8216	22	21351018	21351018	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	rs143758478	F751F	0.12	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006767	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	62.585	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21351665_G_A	LZTR1	8216	22	21351665	21351665	22q11.21|22q11.1-q11.2	NM_006767.3	NP_006758.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21354970_C_A	THAP7	80764	22	21354970	21354970	22q11.2	NM_030573.2	NP_085050.2	rs426938	A115S	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 1	NM_030573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.805	-	-	-	-	-	32.184	40.991	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21354970_C_G	THAP7	80764	22	21354970	21354970	22q11.2	NM_030573.2	NP_001008695.1	rs426938	A115P	0.86	0.853	0.7	Missense	0	Type 1	NM_030573	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	67.424	100	-	45.098	100	51.678	100	100	66.225	83.784	51.613	100	100	100	100	-	100	100	100	100	49.419	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.763	41.954	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:21355523_G_A	THAP7	80764	22	21355523	21355523	22q11.2	NM_001008695.1	NP_085050.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21355576_C_G	THAP7	80764	22	21355576	21355576	22q11.2	NM_030573.2	NP_085050.2	rs145388226	E69Q	0.001	0.003	0.18	Missense	0.846	Type 1	NM_030573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:21383501_C_G	SLC7A4	6545	22	21383501	21383501	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	-	G584A	0	0	0.28	Missense	0.916	Type 2	NM_004173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21383960_C_T	SLC7A4	6545	22	21383960	21383960	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21384475_A_C	SLC7A4	6545	22	21384475	21384475	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	rs142077633	L383R	0.001	0.001	0	Missense	0.979	Type 1	NM_004173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21384516_C_T	SLC7A4	6545	22	21384516	21384516	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	rs61740649	A369A	0.03	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004173	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21384578_C_T	SLC7A4	6545	22	21384578	21384578	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	rs2270384	A349T	0.27	0.168	0.33	Missense	0	Type 1	NM_004173	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:21385277_C_T	SLC7A4	6545	22	21385277	21385277	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	rs76136208	S275S	0.13	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21385843_G_A	SLC7A4	6545	22	21385843	21385843	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	rs2072549	L87L	0.26	0.19	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	45.161	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-
chr22:21385954_T_C	SLC7A4	6545	22	21385954	21385954	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	rs143734260	M50V	0.002	0.003	0.01	Missense	0.973	Type 1	NM_004173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21385985_C_T	SLC7A4	6545	22	21385985	21385985	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	rs402931	T39T	0.15	0.222	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004173	-	-	41.758	-	100	100	-	-	100	100	55.319	-	-	100	48.936	-	-	-	-	100	79.339	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	31.034	33.333	100	84.615	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	50	-	-	-	-	60.526	41.667	-	-
chr22:21386019_G_A	SLC7A4	6545	22	21386019	21386019	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	rs2072550	T28I	0.27	0.168	0.29	Missense	0.063	Type 1	NM_004173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:21386095_G_A	SLC7A4	6545	22	21386095	21386095	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	-	R3W	0	0.00009	0.05	Missense	0	Type 1	NM_004173	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21386112_C_T	SLC7A4	6545	22	21386112	21386112	22q11.21	NM_004173.2	NP_004164.2	rs2072551	-	0.11	0.131	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21799827_G_T	HIC2	23119	22	21799827	21799827	22q11.21	NM_015094.2	NP_055909.2	-	G215C	0	0	0.01	Missense	0.952	Type 2	NM_015094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21800042_T_C	HIC2	23119	22	21800042	21800042	22q11.21	NM_015094.2	NP_055909.2	rs467181	A286A	0.98	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015094	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	85.714	-	100	100
chr22:21800163_C_T	HIC2	23119	22	21800163	21800163	22q11.21	NM_015094.2	NP_055909.2	-	R327W	0	0.0001	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_015094	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21800269_C_T	HIC2	23119	22	21800269	21800269	22q11.21	NM_015094.2	NP_055909.2	rs80230662	P362L	0.02	0.026	0.06	Missense	0.998	Type 1	NM_015094	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	75	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21800444_T_C	HIC2	23119	22	21800444	21800444	22q11.21	NM_015094.2	NP_055909.2	rs128477	H420H	0.98	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015094	-	-	96.774	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	70	-	100	100
chr22:21800761_C_T	HIC2	23119	22	21800761	21800761	22q11.21	NM_015094.2	NP_055909.2	-	T526M	0	0	0.02	Missense	0.997	Type 2	NM_015094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21800926_G_A	HIC2	23119	22	21800926	21800926	22q11.21	NM_015094.2	NP_055909.2	-	R581H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_015094	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21801047_C_T	HIC2	23119	22	21801047	21801047	22q11.21	NM_015094.2	NP_055909.2	rs149083531	-	0.01	0.012	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21922037_G_A	UBE2L3	7332	22	21922037	21922037	22q11.21	NM_001256355.1	NP_001243284.1	-	A2T	0	0	0.54	Missense	0	Type 2	NM_001256356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21982892_C_T	YDJC	150223	22	21982892	21982892	22q11.21	NM_001017964.1	NP_001017964.1	rs2298428	A263T	0.23	0.139	0.15	Missense	0.098	Type 1	NM_001017964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	80	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:21983853_G_A	YDJC	150223	22	21983853	21983853	22q11.21	NM_001017964.1	NP_001017964.1	rs861856	-	0.07	0.097	0.23	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.483	100	-	-	100	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21984205_A_G	YDJC	150223	22	21984205	21984205	22q11.21	NM_001017964.1	NP_001017964.1	rs710177	A33A	0.43	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017964	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	53.125	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	31.579	100	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	25	100	100	37.5
chr22:21988524_C_T	CCDC116	164592	22	21988524	21988524	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	rs861854	R96C	0.12	0.161	0.08	Missense	0.974	Type 1	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	100	-	-	-	-	29.73	-	-	-	54.545	-	-	-	-	100	-	50	47.619	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21988599_G_A	CCDC116	164592	22	21988599	21988599	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	rs371513	G121R	0.13	0.162	0.4	Missense	0	Type 1	NM_152612	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	41.667	-	-	38.889	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	63.636	-	100	41.667
chr22:21988602_C_T	CCDC116	164592	22	21988602	21988602	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	rs861853	R122W	0.15	0.194	0	Missense	0.974	Type 1	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	100	-	-	-	-	31.818	20.611	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	58.824	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21988833_C_T	CCDC116	164592	22	21988833	21988833	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	rs12170285	R199W	0.06	0.073	0	Missense	0.974	Type 1	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	91.667	-	-	68.182	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	59.574	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21989008_C_G	CCDC116	164592	22	21989008	21989008	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	rs76336942	S219C	0.01	0.009	0.01	Missense	0.312	Type 1	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21989142_G_A	CCDC116	164592	22	21989142	21989142	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	rs35113423	E264K	0.03	0.014	0	Missense	0.36	Type 1	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-
chr22:21989325_C_T	CCDC116	164592	22	21989325	21989325	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	rs730882	R325C	0.05	0.066	0.07	Missense	0.974	Type 1	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	78.788	-	-	100	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21990823_G_A	CCDC116	164592	22	21990823	21990823	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	rs11705259	A436T	0.03	0.015	0.33	Missense	0.001	Type 1	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-
chr22:21990826_G_A	CCDC116	164592	22	21990826	21990826	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	rs144221624	D437N	0	0.001	0.75	Missense	0.903	Type 1	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21990863_G_T	CCDC116	164592	22	21990863	21990863	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	-	R449L	0	0	0.72	Missense	0.972	Type 2	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21990976_A_T	CCDC116	164592	22	21990976	21990976	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	-	I487F	0	0	0	Missense	0.065	Type 2	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21991072_T_C	CCDC116	164592	22	21991072	21991072	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	rs861852	C519R	0.28	0.326	0.63	Missense	0	Type 1	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	38.889	-	-	38.462	100	-	50	-	-	41.176	-	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	73.684	-	-	100	-	-	-	55	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	25	-	-	-
chr22:21991120_G_A	CCDC116	164592	22	21991120	21991120	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	rs11705317	A535T	0.05	0.031	0.82	Missense	0.001	Type 1	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-
chr22:21991152_C_T	CCDC116	164592	22	21991152	21991152	22q11.21	NM_152612.2	NP_689825.2	-	S545S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:21997158_C_T	SDF2L1	23753	22	21997158	21997158	22q11.21	NM_022044.2	NP_071327.2	rs11555535	G65G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022044	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22007528_C_G	MIR130B	406920	22	22007528	22007528	-	-	-	rs861843	-	0.12	0.159	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	63.636	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22035644_G_A	PPIL2	23759	22	22035644	22035644	22q11.21	NM_148175.2	NP_680481.1	-	A118T	0	0	0.05	Missense	0.024	Type 2	NM_014337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22039199_C_T	PPIL2	23759	22	22039199	22039199	22q11.21	NM_148175.2	NP_680481.1	rs861833	N237N	0.08	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	73.913	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	71.429	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22042396_G_A	PPIL2	23759	22	22042396	22042396	22q11.21	NM_148176.2	NP_680481.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22043081_C_T	PPIL2	23759	22	22043081	22043081	22q11.21	NM_148176.2	NP_680481.1	-	T361M	0	0	0.01	Missense	0.575	Type 2	NM_014337	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22048862_C_T	PPIL2	23759	22	22048862	22048862	22q11.21	NM_148176.2	NP_680481.1	rs5999098	-	0.4	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	65.789	100	96.429	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.556	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	36.364	-	-	100	-	-	96.296	-	-	44.444	-	100	-	-	-	100	-	45.161	100	100	50
chr22:22049369_G_T	PPIL2	23759	22	22049369	22049369	22q11.21	NM_148176.2	NP_055152.1	rs861820	-	0.09	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22049783_C_T	PPIL2	23759	22	22049783	22049783	22q11.21	NM_148176.2	NP_055152.1	rs12484060	S521S	0.39	0.352	0	Silent	-1	Type 1	NM_148176	-	-	-	-	-	-	75	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	62.5	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	50
chr22:22058098_G_A	YPEL1	29799	22	22058098	22058098	22q11.2	NM_013313.3	NP_037445.1	rs76845365	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22153239_G_A	MAPK1	5594	22	22153239	22153239	22q11.21	NM_138957.2	NP_002736.3	rs2298434	-	0.1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22162126_A_G	MAPK1	5594	22	22162126	22162126	22q11.21	NM_002745.4	NP_620407.1	rs3729910	Y43Y	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	94.444	-	-	100	-
chr22:22277571_A_C	PPM1F	9647	22	22277571	22277571	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	rs2070507	L420R	0.08	0.031	0.01	Missense	0.84	Type 1	NM_014634	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22277581_G_T	PPM1F	9647	22	22277581	22277581	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	-	Q417K	0	0	0.46	Missense	0.012	Type 2	NM_014634	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22277675_G_A	PPM1F	9647	22	22277675	22277675	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	rs240061	S385S	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22287862_G_A	PPM1F	9647	22	22287862	22287862	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	rs2027789	N216N	0.28	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014634	100	-	-	-	-	-	-	47.368	-	31.25	-	-	66.667	53.846	100	100	100	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	75	45.455	-	-	-	-	100	23.81	-	60	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	51.351	-	100	-	65.517	-	100	65
chr22:22287931_G_C	PPM1F	9647	22	22287931	22287931	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	-	Y193X	0	0.00009	0.01	Nonsense	0.735	Type 1	NM_014634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22287964_T_C	PPM1F	9647	22	22287964	22287964	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	rs2027790	-	0.35	0.414	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	42.105	-	42.857	-	-	66.667	43.478	100	100	100	100	-	-	16.505	64.286	-	-	-	-	-	100	100	100	44.444	50	-	-	-	-	100	25	-	66.667	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	51.282	-	100	-	71.429	-	100	70
chr22:22288545_C_T	PPM1F	9647	22	22288545	22288545	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	-	A137T	0	0	0.01	Missense	0.013	Type 2	NM_014634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22288560_G_A	PPM1F	9647	22	22288560	22288560	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	rs9610645	R132C	0.1	0.1	0.08	Missense	0	Type 1	NM_014634	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	40	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	85.714	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22288614_G_A	PPM1F	9647	22	22288614	22288614	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22300280_C_T	PPM1F	9647	22	22300280	22300280	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	-	T47T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22300373_A_G	PPM1F	9647	22	22300373	22300373	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	-	A16A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22300403_*_+T	PPM1F	9647	22	22300403	22300403	22q11.22	NM_014634.3	NP_055449.1	-	P6fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_014634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22312943_C_T	TOP3B	8940	22	22312943	22312943	22q11.22	NM_003935.3	NP_003926.1	-	W676X	0	0	0.17	Nonsense	0.735	Type 2	NM_003935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22316862_C_T	TOP3B	8940	22	22316862	22316862	22q11.22	NM_003935.3	NP_003926.1	rs149750093	T488T	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22318364_G_A	TOP3B	8940	22	22318364	22318364	22q11.22	NM_003935.3	NP_003926.1	rs143308485	R379W	0.001	0.003	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_003935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22318538_C_T	TOP3B	8940	22	22318538	22318538	22q11.22	NM_003935.3	NP_003926.1	rs9610728	D365N	0.11	0.119	0.18	Missense	0	Type 1	NM_003935	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	55.556	-	-	65	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	60.377	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22318671_G_A	TOP3B	8940	22	22318671	22318671	22q11.22	NM_003935.3	NP_003926.1	rs9610729	H320H	0.1	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003935	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	46.429	-	-	75	-	-	57.576	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	71.429	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	46.429	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22319759_*_-G	TOP3B	8940	22	22319759	22319759	22q11.22	NM_003935.3	NP_003926.1	rs71197632	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22323075_C_T	TOP3B	8940	22	22323075	22323075	22q11.22	NM_003935.3	NP_003926.1	rs145530716	Q218Q	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22326328_*_-C	TOP3B	8940	22	22326328	22326328	22q11.22	NM_003935.3	NP_003926.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22327025_*_-TCTT	TOP3B	8940	22	22327025	22327028	22q11.22	NM_003935.3	NP_003926.1	-	89_90del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_003935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22330082_T_C	TOP3B	8940	22	22330082	22330082	22q11.22	NM_003935.3	NP_003926.1	rs239927	-	0.61	0.683	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	23.529	100	-	51.613	53.913	67.442	53.125	53.125	100	100	100	100	-	34.043	-	39.062	100	-	-	-	-	100	100	100	50	44.444	-	-	-	100	100	100	-	41.667	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	53.846	-	100	100
chr22:22599215_A_G	VPREB1	7441	22	22599215	22599215	22q11.22	NM_007128.2	NP_009059.1	rs11089977	-	0.09	0.077	0	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22599216_T_C	VPREB1	7441	22	22599216	22599216	22q11.22	NM_007128.2	NP_009059.1	rs11089978	-	0.1	0.078	0	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22599380_G_A	VPREB1	7441	22	22599380	22599380	22q11.22	NM_007128.2	NP_009059.1	rs9619852	L23L	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007128	29.825	-	-	-	100	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	41.026	-	-	-	-	56.818	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	100	30	-	-	-
chr22:22599537_G_A	VPREB1	7441	22	22599537	22599537	22q11.22	NM_007128.2	NP_009059.1	rs1320	D76N	0.03	0.04	-1	Missense	0.027	Type 1	NM_007128	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.101	40.845	-	-	-	-	43.564	-	-	-	-	53.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22599639_G_A	VPREB1	7441	22	22599639	22599639	22q11.22	NM_007128.2	NP_009059.1	-	E110K	0	0	-1	Missense	0.994	Type 2	NM_007128	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22599674_C_T	VPREB1	7441	22	22599674	22599674	22q11.22	NM_007128.2	NP_009059.1	rs5995719	S121S	0.15	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007128	31.579	-	-	100	-	-	-	-	-	45	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	61.111	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	47.5	-	-	-	-	-	-	-	48	100	-	-	83.333	-	-	-
chr22:22842206_T_C	ZNF280B	140883	22	22842206	22842206	22q11.22	NM_080764.2	NP_542942.1	rs11109	S506S	0.85	0.856	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080764	66.387	100	60.87	98.333	100	100	100	100	100	100	100	60.317	100	37.662	100	44.55	59.322	100	100	100	99.805	48.78	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.379	37.349	42.857	100	100	52.381	100	100	100	32.039	100	100	95.652	100	100	100	100
chr22:22842664_T_C	ZNF280B	140883	22	22842664	22842664	22q11.22	NM_080764.2	NP_542942.1	rs41277495	T354A	0.002	0.003	0.03	Missense	0.387	Type 1	NM_080764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22842957_T_G	ZNF280B	140883	22	22842957	22842957	22q11.22	NM_080764.2	NP_542942.1	rs2236729	E256A	0.86	0.881	0.61	Missense	0.058	Type 1	NM_080764	70.13	100	53.684	100	100	100	100	100	100	100	100	62.295	100	58.621	100	41.525	47.059	-	100	100	100	32.308	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.713	100	100	100	100	100	100	100	64.706	46.154	51.471	100	100	55.556	100	100	100	48.571	100	100	100	100	100	100	100
chr22:22842992_G_T	ZNF280B	140883	22	22842992	22842992	22q11.22	NM_080764.2	NP_542942.1	-	I244I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22843118_C_T	ZNF280B	140883	22	22843118	22843118	22q11.22	NM_080764.2	NP_542942.1	rs2236730	S202S	0.79	0.799	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080764	62.791	100	47.21	100	100	100	100	100	100	100	100	71.429	100	58.14	100	41.848	45.763	100	100	100	100	49.167	-	100	100	100	100	100	100	100	100	47.191	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.429	38.095	52.761	100	100	53.571	100	100	100	43.023	100	100	100	100	100	-	100
chr22:22843165_T_C	ZNF280B	140883	22	22843165	22843165	22q11.22	NM_080764.2	NP_542942.1	-	R187G	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_080764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22843189_C_T	ZNF280B	140883	22	22843189	22843189	22q11.22	NM_080764.2	NP_542942.1	-	E179K	0	0.00009	0.49	Missense	0.036	Type 1	NM_080764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22843397_C_T	ZNF280B	140883	22	22843397	22843397	22q11.22	NM_080764.2	NP_542942.1	-	S109S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22868316_G_A	ZNF280A	129025	22	22868316	22868316	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs117271925	-	0.03	0.026	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:22868368_G_A	ZNF280A	129025	22	22868368	22868368	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	-	N529N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22868452_T_C	ZNF280A	129025	22	22868452	22868452	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs150211944	G501G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22868493_G_T	ZNF280A	129025	22	22868493	22868493	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs361666	R488S	0.53	0.551	0.03	Missense	0.457	Type 1	NM_080740	58.621	100	47.097	100	100	100	-	100	100	38.095	47.556	52.113	46.552	100	100	41.758	41.667	100	100	21.978	82.176	39.175	-	100	100	51.22	38.202	100	100	39.286	100	32.787	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	40.909	43.382	47.5	100	-	45	-	100	100	48.387	100	100	-	28.571	100	-	42.029
chr22:22868497_G_C	ZNF280A	129025	22	22868497	22868497	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs361762	F486L	0.53	0.55	1	Missense	0	Type 1	NM_080740	56.25	100	45.578	100	100	100	-	100	100	40.678	45.238	52.778	45.833	100	100	42.077	40.426	100	100	23.333	82.057	42.857	-	100	100	46.914	38.372	100	100	44	100	32.258	100	100	100	-	100	17.544	100	-	100	100	100	40.909	40.741	47.899	100	-	47.619	-	100	100	45.614	100	100	-	25.862	100	-	42.647
chr22:22868553_C_A	ZNF280A	129025	22	22868553	22868553	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	-	E468X	0	0	0.01	Nonsense	0.717	Type 2	NM_080740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22868594_*_-G	ZNF280A	129025	22	22868594	22868594	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	-	S454fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_080740	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22869209_C_G	ZNF280A	129025	22	22869209	22869209	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs362124	G249A	0.53	0.551	0.67	Missense	0.486	Type 1	NM_080740	67.893	100	55.068	100	100	100	46.154	100	100	44.444	52.098	49.438	45.652	100	100	44.017	45.57	100	100	34.021	84.557	48.438	-	100	100	47.664	47.761	100	99.01	45.763	100	61.475	100	100	100	-	100	17.188	100	44.444	100	100	100	48	44.776	48.555	100	-	52.632	-	100	100	41.322	100	100	-	27.184	100	-	46.988
chr22:22869218_T_C	ZNF280A	129025	22	22869218	22869218	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs362132	N246S	0.53	0.551	0.23	Missense	0	Type 1	NM_080740	69.863	100	55.319	100	100	100	45.238	100	100	42.708	52.632	50	48.023	100	100	44.635	51.316	100	100	31.325	84.715	42.063	-	100	100	50.476	47.368	100	100	45.455	100	59.677	100	100	100	-	100	-	100	45.455	100	100	100	50	40.909	51.807	100	-	52.632	-	100	100	43.902	100	100	-	28.155	100	-	49.438
chr22:22869520_A_G	ZNF280A	129025	22	22869520	22869520	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs145445818	T145T	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:22869538_A_G	ZNF280A	129025	22	22869538	22869538	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs361611	D139D	0.53	0.548	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080740	61.628	100	42.718	100	100	100	45.833	100	100	46.154	50.625	65.152	44.706	100	100	43.262	50	100	100	40.845	86.104	40.845	-	100	100	38.667	43.902	100	100	39.623	100	56.977	100	100	100	-	100	27.907	100	37.037	100	100	100	40.909	26.562	49.438	100	-	40.476	-	100	100	45	100	100	-	24.59	100	-	45.946
chr22:22869545_T_G	ZNF280A	129025	22	22869545	22869545	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs361580	Y137S	0.53	0.548	1	Missense	0	Type 1	NM_080740	59.783	100	44.444	100	100	100	47.826	100	100	47.826	51.333	60.938	47.191	100	100	42.254	53.571	100	100	38.806	84.577	50	-	100	100	40	42.857	100	100	34.615	100	60	100	100	100	-	100	23.913	100	29.167	100	100	100	38.095	25.41	44.681	100	-	41.463	-	100	100	45.783	100	100	-	23.81	100	-	44.444
chr22:22869548_T_C	ZNF280A	129025	22	22869548	22869548	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs362011	N136S	0.53	0.549	0.55	Missense	0.018	Type 1	NM_080740	57.955	100	45.455	100	100	100	47.826	100	100	43.939	51.299	62.687	45.263	100	100	41.781	54.839	100	100	39.706	84.314	49.383	-	100	100	41.026	43.902	100	100	33.333	100	55.208	100	100	100	-	100	25.581	100	28	100	100	100	35	25.806	43.617	100	-	38.462	-	100	100	45.679	100	100	-	24.615	100	-	44.444
chr22:22869649_G_C	ZNF280A	129025	22	22869649	22869649	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs361721	P102P	0.66	0.706	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080740	58.286	100	37.755	100	100	100	24.138	100	100	45.545	47.945	57.143	41.481	100	100	42.857	42.697	100	100	25.185	85.863	100	-	100	100	39.259	37.349	100	100	33.766	100	100	100	100	100	-	100	16.049	100	100	100	100	100	21.875	31.481	37.949	100	-	46.575	-	100	100	38.919	100	100	-	27.559	100	100	33.036
chr22:22869742_C_A	ZNF280A	129025	22	22869742	22869742	22q11.22	NM_080740.3	NP_542778.1	rs361959	K71N	0.53	0.551	0.32	Missense	0	Type 1	NM_080740	58.209	100	46.939	100	98.864	100	35.714	100	100	39.241	52.239	62.963	40.31	100	100	45.062	42.254	100	100	31.579	84.825	58.491	-	100	100	47.475	38.298	100	100	36.735	100	54.839	100	100	100	-	100	40.984	100	48.148	100	100	100	38.095	37.037	41.88	100	-	42.857	-	100	100	43.86	100	100	-	31.169	100	-	43.902
chr22:22890492_G_A	PRAME	23532	22	22890492	22890492	22q11.22	NM_206954.1	NP_996837.1	rs13604	N509N	0.08	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206953	-	100	-	-	-	-	-	34.483	-	46.154	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	37.255	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:22890535_*_-AAG	PRAME	23532	22	22890535	22890537	22q11.22	NM_006115.3	NP_996836.1	-	494_495del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_206953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22890552_G_A	PRAME	23532	22	22890552	22890552	22q11.22	NM_006115.3	NP_996837.1	rs61730840	H489H	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22890752_A_G	PRAME	23532	22	22890752	22890752	22q11.22	NM_006115.3	NP_996837.1	rs17497512	L423L	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206953	-	100	-	-	-	-	-	26.667	-	34.615	-	35.714	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	31.579	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:22890792_T_C	PRAME	23532	22	22890792	22890792	22q11.22	NM_006115.3	NP_996837.1	rs17497547	T409T	0.09	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206953	-	100	-	-	-	-	-	40	-	27.273	-	44.444	-	-	-	52.727	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	35	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:22892314_G_A	PRAME	23532	22	22892314	22892314	22q11.22	NM_206956.1	NP_996837.1	rs41277505	R263C	0.001	0.003	0	Missense	0.997	Type 1	NM_206953	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22892342_A_G	PRAME	23532	22	22892342	22892342	22q11.22	NM_006115.3	NP_996839.1	rs34101420	S253S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206953	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22892449_T_C	PRAME	23532	22	22892449	22892449	22q11.22	NM_206955.1	NP_996837.1	rs41277507	M218V	0.02	0.035	0.15	Missense	0.59	Type 1	NM_206953	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.262	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22892639_G_T	PRAME	23532	22	22892639	22892639	22q11.22	NM_006115.3	NP_996836.1	-	P154P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_206953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22892645_A_G	PRAME	23532	22	22892645	22892645	22q11.22	NM_206954.1	NP_996837.1	-	A152A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22893394_A_T	PRAME	23532	22	22893394	22893394	22q11.22	NM_006115.3	NP_006106.1	rs41310248	L47M	0.01	0.025	0.05	Missense	0.005	Type 1	NM_206953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:22899234_A_G	PRAME	23532	22	22899234	22899234	22q11.22	NM_006115.3	NP_996837.1	rs2266988	W7R	0.68	0.629	0.86	Missense	0	Type 1	NM_206953	100	-	100	100	100	-	100	45.714	100	-	48.684	50	51.852	100	44.444	51.724	38.095	100	100	70	-	46.875	100	100	100	100	64.103	-	100	50	-	35.897	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	43.636	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	96	100	100	100
chr22:23401865_G_T	RSPH14	27156	22	23401865	23401865	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	rs55964741	I274I	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23401918_C_T	RSPH14	27156	22	23401918	23401918	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	rs138703573	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23403967_G_A	RSPH14	27156	22	23403967	23403967	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	rs113209847	-	0.03	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23403976_C_T	RSPH14	27156	22	23403976	23403976	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	rs186403758	-	0.004	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23403976_C_A	RSPH14	27156	22	23403976	23403976	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23403978_C_A	RSPH14	27156	22	23403978	23403978	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23404066_G_A	RSPH14	27156	22	23404066	23404066	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	-	V237V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23404137_G_A	RSPH14	27156	22	23404137	23404137	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23406095_G_A	RSPH14	27156	22	23406095	23406095	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	-	A213V	0	0	1	Missense	0.003	Type 2	NM_014433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23438191_C_T	GNAZ	2781	22	23438191	23438191	22q11.22	NM_002073.2	NP_002064.1	rs1805058	D103D	0.27	0.225	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002073	-	-	-	-	100	100	50	52.778	100	22.222	50	24	-	54.545	-	-	-	100	-	-	90	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	90.123	100	-	-	-	-	-	-	-	42.5	60	100	-	69.231	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:23438569_C_T	GNAZ	2781	22	23438569	23438569	22q11.22	NM_002073.2	NP_002064.1	rs17853740	S229S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002073	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23482402_C_T	RSPH14	27156	22	23482402	23482402	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23482460_A_G	RSPH14	27156	22	23482460	23482460	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	rs4822360	L50L	0.53	0.587	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014433	-	100	-	-	100	100	-	40	100	100	53.75	100	-	45.161	100	36.364	100	100	45.283	100	100	55.556	100	-	100	43.478	58.462	100	46.512	56.25	76.923	63.636	38.889	37.313	100	85.034	100	-	-	50	-	-	-	100	100	100	100	100	41.176	100	-	-	-	100	-	100	68.182	-	-	-
chr22:23482483_G_A	RSPH14	27156	22	23482483	23482483	22q11.2	NM_014433.2	NP_055248.1	rs35211242	T42M	0.08	0.114	0	Missense	0.999	Type 1	NM_014433	53.659	-	100	100	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23487533_C_T	RAB36	9609	22	23487533	23487533	22q11.22	NM_004914.2	NP_004905.2	rs1476441	-	0.09	0.085	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.679	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23487656_T_A	RAB36	9609	22	23487656	23487656	22q11.22	NM_004914.2	NP_004905.2	rs139785219	V35E	0.002	0	0.28	Missense	0.048	Type 1	NM_004914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75
chr22:23488775_C_A	RAB36	9609	22	23488775	23488775	22q11.22	NM_004914.2	NP_004905.2	rs117152978	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23492236_C_T	RAB36	9609	22	23492236	23492236	22q11.22	NM_004914.2	NP_004905.2	rs9612248	-	0.44	0.382	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	57.143	-	-	69.231	46.667	100	-	50	-	-	-	60	-	-	-	36.364	100	100	-	71.429	50	38.095	33.333	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	46.154	45	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	85	100	-	-
chr22:23495290_G_A	RAB36	9609	22	23495290	23495290	22q11.22	NM_004914.2	NP_004905.2	-	E166K	0	0	0.1	Missense	0.17	Type 2	NM_004914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-
chr22:23503008_T_C	RAB36	9609	22	23503008	23503008	22q11.22	NM_004914.2	NP_004905.2	rs9612253	-	0.54	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.294	100	100	100	-	-	72.727	-	-	48	-	57.5	34.286	47.368	100	42.857	100	-	100	38	-	50	33.333	-	-	-	51.351	100	100	36.364	42.308	100	47.917	36.538	100	-	-	22.727	-	35.714	-	100	100	42.857	48	46.809	-	100	-	92.308	-	-	100	-	-	100	70.27	100	-	-
chr22:23503121_G_A	RAB36	9609	22	23503121	23503121	22q11.22	NM_004914.2	NP_004905.2	rs5759611	S291S	0.25	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004914	-	-	-	-	100	100	-	32.143	100	64.706	52.83	39.286	-	66.667	-	-	-	100	-	67.5	-	-	-	-	100	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.57	100	-	-	-	-	-	-	-	64.286	51.852	100	-	54.545	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:23503170_A_G	RAB36	9609	22	23503170	23503170	22q11.22	NM_004914.2	NP_004905.2	rs5759612	N308D	0.54	0.513	0.03	Missense	0	Type 1	NM_004914	32	100	100	100	-	-	71.429	-	-	85.714	-	60.87	56.25	27.778	100	52.941	100	-	100	42.308	-	53.846	50	-	-	-	60.87	100	100	-	57.143	100	28.571	23.077	100	-	-	-	-	60	-	100	100	-	40.909	43.478	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	85.714	-	-	-
chr22:23503205_G_C	RAB36	9609	22	23503205	23503205	22q11.22	NM_004914.2	NP_004905.2	rs5759613	-	0.54	0.513	-1	Intronic	-1	Type 1	-	35.714	-	100	100	-	-	-	-	-	62.5	-	54.545	46.154	-	100	44.444	100	-	100	37.5	-	64.286	35.294	-	-	-	43.75	100	100	-	-	100	26.923	27.778	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	56.522	40	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	69.231	-	-	-
chr22:23503756_G_A	RAB36	9609	22	23503756	23503756	22q11.22	NM_004914.2	NP_004905.2	rs737818	-	0.54	0.513	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	58.333	-	100	-	-	-	-	-	-	47.619	-	71.429	53.846	50	100	-	100	-	100	50	-	42.857	50	-	-	-	58.333	100	100	50	-	100	30.303	38.636	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	60.87	42.857	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	57.143	100	-	-
chr22:23523630_C_A	BCR	613	22	23523630	23523630	22q11.23	NM_004327.3	NP_067585.2	rs5751602	I161I	0.3	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004327	-	-	-	-	100	100	-	44.444	100	43.75	44.444	34.615	-	50	-	-	-	100	-	52	-	-	64	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:23524269_G_A	BCR	613	22	23524269	23524269	22q11.23	NM_004327.3	NP_004318.3	-	S374S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23595998_G_A	BCR	613	22	23595998	23595998	22q11.23	NM_004327.3	NP_004318.3	-	G431E	0	0	0	Missense	0.137	Type 2	NM_004327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.194	-	-	-	-	-	72.727	54.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23596073_T_C	BCR	613	22	23596073	23596073	22q11.23	NM_004327.3	NP_067585.2	rs113693210	I456T	0.001	0	0.03	Missense	0.503	Type 1	NM_004327	71.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23603221_C_T	BCR	613	22	23603221	23603221	22q11.23	NM_021574.2	NP_004318.3	-	H516Y	0	0	0.26	Missense	0.396	Type 2	NM_004327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.212	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23603675_G_A	BCR	613	22	23603675	23603675	22q11.23	NM_004327.3	NP_067585.2	-	R567H	0	0	0.06	Missense	0.705	Type 2	NM_004327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23615774_T_G	BCR	613	22	23615774	23615774	22q11.23	NM_004327.3	NP_067585.2	-	-	0	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	48.276	-	-	66.667	41.935	-	-	-	37.143	48.718	36.364	48.718	-	-	-	-	41.509	-	53.333	-	76	-	33.333	-	37.037	62.295	-	-	-	50	41.667	60	-	50	36.667	-	-	58.824	50	33.333	-	39.535	30.612	-	58.333	-	-	-	54.545	-	-	55.172	60	-	61.538	56.667	-
chr22:23615801_A_G	BCR	613	22	23615801	23615801	22q11.23	NM_021574.2	NP_004318.3	rs12233352	-	0.07	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.961	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:23615946_G_A	BCR	613	22	23615946	23615946	22q11.23	NM_004327.3	NP_067585.2	rs34646520	T700T	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23627256_G_A	BCR	613	22	23627256	23627256	22q11.23	NM_004327.3	NP_004318.3	rs35727393	P758P	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004327	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23627369_A_G	BCR	613	22	23627369	23627369	22q11.23	NM_004327.3	NP_004318.3	rs140504	N796S	0.8	0.877	1	Missense	0.005	Type 1	NM_004327	81.818	-	100	-	100	100	-	100	-	55.556	100	-	53.846	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	75	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100
chr22:23629476_G_C	BCR	613	22	23629476	23629476	22q11.23	NM_004327.3	NP_067585.2	rs5759680	-	0.08	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:23631801_T_C	BCR	613	22	23631801	23631801	22q11.23	NM_021574.2	NP_004318.3	rs2227939	N900N	0.31	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004327	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	55.556	55.556	65.217	-	-	40	-	-	100	-	-	-	24.444	60.465	54.545	-	-	49.02	26.19	24.615	100	-	-	-	-	50	-	-	-	63.636	-	34.783	-	100	-	100	-	-	-	-	100	87.5	73.81	-	-	-
chr22:23632513_A_G	BCR	613	22	23632513	23632513	22q11.23	NM_004327.3	NP_067585.2	rs16802	-	0.3	0.372	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	40	-	-	45.455	-	52.632	53.333	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	35.294	51.852	50	-	-	51.515	31.034	28.205	100	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	28.125	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	64.706	-	-	-
chr22:23632608_C_T	BCR	613	22	23632608	23632608	22q11.23	NM_004327.3	NP_067585.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23632621_G_C	BCR	613	22	23632621	23632621	22q11.23	NM_004327.3	NP_004318.3	rs9608101	-	0.17	0.221	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	45.455	-	46.154	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	50	-	-	50	35.294	32.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-
chr22:23637200_T_C	BCR	613	22	23637200	23637200	22q11.23	NM_004327.3	NP_067585.2	rs2239666	-	0.31	0.356	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	52.273	39.394	-	45.614	-	-	51.765	49.02	-	-	20.513	-	-	-	45.283	100	43.956	24.615	50.649	48.936	-	-	38.235	31.395	32.353	100	79.675	-	72.222	-	40	-	-	-	43.478	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	66.102	-	-	42.466
chr22:23955507_C_T	DRICH1	51233	22	23955507	23955507	22q11.2	NM_016449.3	NP_057533.2	-	L218L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:23956390_C_T	DRICH1	51233	22	23956390	23956390	22q11.2	NM_016449.3	NP_057533.2	-	D185N	0	0	0.18	Missense	0.151	Type 2	NM_016449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24034288_A_G	RGL4	266747	22	24034288	24034288	22q11.23	NM_153615.1	NP_705843.1	rs738786	Q24R	0.55	0.496	0.01	Missense	0.899	Type 1	NM_153615	67.742	-	48.214	-	-	100	100	-	-	42.857	-	74.074	100	50	-	100	30	-	100	65.385	100	100	71.429	100	-	43.333	-	37.931	38.462	50	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	33.333	100	-	87.5	-	-	100	-	-	-	-	48.148	100	-	-
chr22:24034326_C_T	RGL4	266747	22	24034326	24034326	22q11.23	NM_153615.1	NP_705843.1	rs17003394	R37C	0.07	0.078	0.02	Missense	0	Type 1	NM_153615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24034867_C_T	RGL4	266747	22	24034867	24034867	22q11.23	NM_153615.1	NP_705843.1	-	R129C	0	0.00037	0.52	Missense	0.077	Type 1	NM_153615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24035970_C_T	RGL4	266747	22	24035970	24035970	22q11.23	NM_153615.1	NP_705843.1	rs2070446	H241Y	0.76	0.783	1	Missense	0.001	Type 1	NM_153615	100	100	58.721	100	100	100	100	40.566	-	44.118	36.453	69.106	100	48.315	42.857	100	49.398	100	100	100	100	100	100	98.98	-	99.275	51.299	28.302	100	31.884	100	45.098	59.574	58.75	100	85.196	-	73.333	100	100	69.231	100	-	100	100	47.287	100	-	100	-	-	100	39.85	-	100	100	63.248	100	-	100
chr22:24036102_*_+C	RGL4	266747	22	24036102	24036102	22q11.23	NM_153615.1	NP_705843.1	-	H285fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_153615	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24036155_G_A	RGL4	266747	22	24036155	24036155	22q11.23	NM_153615.1	NP_705843.1	rs145247246	V302V	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153615	-	-	-	-	-	-	-	51.515	100	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24036563_G_A	RGL4	266747	22	24036563	24036563	22q11.23	NM_153615.1	NP_705843.1	rs2070447	S314S	0.13	0.065	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153615	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24038847_T_C	RGL4	266747	22	24038847	24038847	22q11.23	NM_153615.1	NP_705843.1	rs1007298	V378A	0.75	0.76	0.05	Missense	0	Type 1	NM_153615	100	-	50	-	100	-	-	42.857	-	-	50	100	-	64.286	-	-	55.556	-	100	100	100	100	100	100	-	100	66.667	-	100	-	-	-	70	65.625	100	77.273	-	85.714	-	-	-	100	-	-	100	60	100	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	72.222	-	-	100
chr22:24039410_C_T	RGL4	266747	22	24039410	24039410	22q11.23	NM_153615.1	NP_705843.1	rs117585592	S405L	0.01	0.014	0	Missense	0.025	Type 1	NM_153615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24041062_A_G	RGL4	266747	22	24041062	24041062	22q11.23	NM_153615.1	NP_705843.1	rs76265942	N472D	0.01	0.01	0.05	Missense	0.004	Type 1	NM_153615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24086026_C_T	ZNF70	7621	22	24086026	24086026	22q11.23	NM_021916.2	NP_068735.1	rs41277301	L434L	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24086070_C_T	ZNF70	7621	22	24086070	24086070	22q11.23	NM_021916.2	NP_068735.1	-	V420M	0	0	0.04	Missense	0.012	Type 2	NM_021916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24086104_C_T	ZNF70	7621	22	24086104	24086104	22q11.23	NM_021916.2	NP_068735.1	-	E408E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24086107_A_G	ZNF70	7621	22	24086107	24086107	22q11.23	NM_021916.2	NP_068735.1	rs5759985	I407I	0.54	0.486	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021916	100	100	38.742	100	100	-	56.364	43.333	-	-	38.854	-	50.862	-	100	-	99.01	100	47.328	32.121	-	44.361	100	-	-	40	46.369	54.839	52.096	54.902	-	32.231	56.522	50.462	-	79.877	100	70.103	100	100	100	-	100	46.429	-	40.805	-	100	100	100	-	-	44.545	100	100	-	-	-	-	100
chr22:24086311_C_A	ZNF70	7621	22	24086311	24086311	22q11.23	NM_021916.2	NP_068735.1	-	Q339H	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_021916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24086331_C_T	ZNF70	7621	22	24086331	24086331	22q11.23	NM_021916.2	NP_068735.1	-	E333K	0	0	0	Missense	0.886	Type 2	NM_021916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24086405_T_C	ZNF70	7621	22	24086405	24086405	22q11.23	NM_021916.2	NP_068735.1	-	Y308C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24086623_C_A	ZNF70	7621	22	24086623	24086623	22q11.23	NM_021916.2	NP_068735.1	-	R235R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24086651_C_T	ZNF70	7621	22	24086651	24086651	22q11.23	NM_021916.2	NP_068735.1	-	C226Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24087030_C_T	ZNF70	7621	22	24087030	24087030	22q11.23	NM_021916.2	NP_068735.1	rs138150320	D100N	0.005	0.004	0.48	Missense	0.028	Type 1	NM_021916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24087319_A_C	ZNF70	7621	22	24087319	24087319	22q11.23	NM_021916.2	NP_068735.1	rs2070451	V3V	0.17	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021916	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.529	-	-	-	56.522	-	29.825	-	-	43.284	74.359	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24095183_G_A	VPREB3	29802	22	24095183	24095183	22q11.23|22q11	NM_013378.2	NP_037510.1	rs147712884	P84P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24095221_G_A	VPREB3	29802	22	24095221	24095221	22q11.23|22q11	NM_013378.2	NP_037510.1	rs140601102	R72C	0.005	0.004	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_013378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24096541_G_A	VPREB3	29802	22	24096541	24096541	22q11.23|22q11	NM_013378.2	NP_037510.1	rs34372784	R4W	0.04	0.059	0.03	Missense	0	Type 1	NM_013378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24108288_C_G	CHCHD10	400916	22	24108288	24108288	22q11.23	NM_213720.1	NP_998885.1	rs140182	-	0.78	0.806	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	39.08	100	100	-	100	100	100	40	100	100	100	-	51.429	100	47.059	100	100	100	100	100	100	37.5	100	100	100	40	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	85.714	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100
chr22:24108412_G_A	CHCHD10	400916	22	24108412	24108412	22q11.23	NM_213720.1	NP_998885.1	rs80027270	Y104Y	0.78	0.806	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213720	100	100	50	100	100	-	100	100	-	60	100	100	100	46.667	45	100	-	100	100	100	100	100	100	41.176	100	100	100	65.217	100	100	50	100	100	100	100	100	-	100	-	-	55.556	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100
chr22:24108438_G_T	CHCHD10	400916	22	24108438	24108438	22q11.23	NM_213720.1	NP_998885.1	rs111677724	P96T	0.04	0.065	0.17	Missense	0.006	Type 1	NM_213720	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24109550_T_C	CHCHD10	400916	22	24109550	24109550	22q11.23	NM_213720.1	NP_998885.1	rs131444	-	0.88	0.926	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	23.077	100	26.667	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	57.143	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr22:24109588_C_T	CHCHD10	400916	22	24109588	24109588	22q11.23	NM_213720.1	NP_998885.1	rs111527940	S78S	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_213720	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24121378_C_T	MMP11	4320	22	24121378	24121378	22q11.23	NM_005940.3	NP_005931.2	rs738792	A38V	0.77	0.803	0.32	Missense	0.149	Type 1	NM_005940	-	-	54.545	-	85.714	-	-	100	-	-	100	100	-	100	45.455	92.308	77.778	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	93.75	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chr22:24121540_G_A	MMP11	4320	22	24121540	24121540	22q11.23	NM_005940.3	NP_005931.2	rs139978312	R92H	0	0.00009	0.05	Missense	0.008	Type 1	NM_005940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24122499_G_A	MMP11	4320	22	24122499	24122499	22q11.23	NM_005940.3	NP_005931.2	rs9612427	-	0.37	0.386	-1	Intronic	-1	Type 1	-	24	-	-	-	-	-	68.75	55.556	100	73.333	97.143	100	75	53.571	41.176	100	-	-	100	33.333	100	-	-	61.538	100	-	61.905	57.143	54.839	88.889	100	100	37.931	42.308	100	100	-	100	-	75	-	-	-	-	100	57.576	100	-	-	-	100	-	52.778	-	-	-	38.71	-	100	59.259
chr22:24125565_G_A	MMP11	4320	22	24125565	24125565	22q11.23	NM_005940.3	NP_005931.2	rs2877173	-	0.88	0.933	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	42.045	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.667	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	53.333	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	64	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:24125617_C_T	MMP11	4320	22	24125617	24125617	22q11.23	NM_005940.3	NP_005931.2	-	R451R	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005940	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24145426_T_G	SMARCB1	6598	22	24145426	24145426	22q11.23|22q11	NM_003073.3	NP_001007469.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24145459_T_G	SMARCB1	6598	22	24145459	24145459	22q11.23|22q11	NM_003073.3	NP_001007469.1	rs143872602	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:24145622_C_T	SMARCB1	6598	22	24145622	24145622	22q11.23|22q11	NM_003073.3	NP_001007469.1	rs184021903	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24158958_G_T	SMARCB1	6598	22	24158958	24158958	22q11.23|22q11	NM_003073.3	NP_001007469.1	rs142218902	E201D	0	0.00009	0.19	Missense	0.369	Type 1	NM_001007468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24167513_G_A	SMARCB1	6598	22	24167513	24167513	22q11.23|22q11	NM_001007468.1	NP_001007469.1	rs2229354	S290S	0.08	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001007468	-	-	48.223	-	-	100	-	-	-	43.86	-	-	45.055	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.581	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-
chr22:24167613_G_A	SMARCB1	6598	22	24167613	24167613	22q11.23|22q11	NM_003073.3	NP_001007469.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24175729_C_A	SMARCB1	6598	22	24175729	24175729	22q11.23|22q11	NM_003073.3	NP_003064.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24179132_G_A	DERL3	91319	22	24179132	24179132	22q11.23	NM_001002862.2	NP_001129223.1	rs1128127	A211V	0.2	0.236	0.21	Missense	0.248	Type 1	NM_001002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:24179274_C_A	DERL3	91319	22	24179274	24179274	22q11.23	NM_001002862.2	NP_001129223.1	-	R197S	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_001002862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24179922_G_C	DERL3	91319	22	24179922	24179922	22q11.23	NM_001002862.2	NP_001129223.1	rs3177243	F149L	0.15	0.193	0.02	Missense	0.218	Type 1	NM_001002862	-	100	-	100	100	-	42.857	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	25	-	-	44.898	30.769	-	65.625	-	-	-	50	51.899	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	43.333	-	-	100	57.143	-	-	36.842
chr22:24180049_A_T	DERL3	91319	22	24180049	24180049	22q11.23	NM_001002862.2	NP_940842.2	rs6003906	-	0.05	0.082	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24199704_C_T	SLC2A11	66035	22	24199704	24199704	22q11.23	NM_030807.3	NP_001020110.1	rs16986337	R10W	0.08	0.116	0	Missense	0.37	Type 1	NM_030807	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.293	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	61.702	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24200111_T_A	SLC2A11	66035	22	24200111	24200111	22q11.23	NM_030807.3	NP_001020109.1	rs17550723	-	0.02	0.032	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	50	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24210757_C_T	SLC2A11	66035	22	24210757	24210757	22q11.23	NM_030807.3	NP_001020109.1	-	I70I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24217275_C_T	SLC2A11	66035	22	24217275	24217275	22q11.23	NM_030807.3	NP_001020109.1	rs78402145	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24217301_A_G	SLC2A11	66035	22	24217301	24217301	22q11.23	NM_030807.3	NP_001020109.1	-	-	0	0	1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24217449_A_G	SLC2A11	66035	22	24217449	24217449	22q11.23	NM_001024939.2	NP_001020109.1	rs12157360	-	0.18	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	32.5	-	-	100	100	-	-	-	-	53.125	-	-	-	47.5	45.161	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	54	-	46.97	-	-	-	46.774	36.449	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24219350_C_T	SLC2A11	66035	22	24219350	24219350	22q11.23	NM_001024939.2	NP_001020109.1	-	V176V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001024938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24219864_C_G	SLC2A11	66035	22	24219864	24219864	22q11.23	NM_001024939.2	NP_110434.3	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:24224655_G_A	SLC2A11	66035	22	24224655	24224655	22q11.23	NM_001024939.2	NP_110434.3	rs9608213	R232Q	0.33	0.284	0.29	Missense	0.295	Type 1	NM_001024938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24224659_C_A	SLC2A11	66035	22	24224659	24224659	22q11.23	NM_001024939.2	NP_001020110.1	rs9612499	L233L	0.33	0.31	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_001024938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24224959_C_T	SLC2A11	66035	22	24224959	24224959	22q11.23	NM_001024939.2	NP_001020110.1	-	A296V	0	0	0	Missense	0.024	Type 2	NM_001024938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24226520_G_C	SLC2A11	66035	22	24226520	24226520	22q11.23	NM_001024939.2	NP_001020110.1	rs36026871	L398L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24226890_G_A	SLC2A11	66035	22	24226890	24226890	22q11.23	NM_001024938.2	NP_001020110.1	rs60699980	A449T	0.03	0.036	0.01	Missense	0.486	Type 1	NM_001024938	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	48.113	62.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24237221_C_G	MIF-AS1	284889	22	24237221	24237221	22q11.23	-	-	rs2070766	-	0.19	0.14	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24313484_G_A	DDTL	100037417	22	24313484	24313484	22q11.23	NM_001084393.1	NP_001077862.1	rs187575420	T98T	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001084393	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24313606_G_A	-	-	22	24313606	24313606	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.808	-	-	-	-	-	25	28.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24313653_T_C	-	-	22	24313653	24313653	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24313758_C_T	DDT	1652	22	24313758	24313758	22q11.23	NM_001355.3	NP_001346.1	rs143991895	T113T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001084392	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24379402_T_G	GSTT1	2952	22	24379402	24379402	22q11.23	NM_000853.2	NP_000844.2	rs11550605	T104P	0.001	0.003	0.05	Missense	0.281	Type 1	NM_000853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24379487_C_T	GSTT1	2952	22	24379487	24379487	22q11.23	NM_000853.2	NP_000844.2	rs146230318	T75T	0.003	0.006	0	Silent	-1	Type 1	NM_000853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24384219_G_A	GSTT1	2952	22	24384219	24384219	22q11.23	NM_000853.2	NP_000844.2	rs56106137	L5L	0.01	0.032	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000853	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	100	-	-
chr22:24445523_G_T	CABIN1	23523	22	24445523	24445523	22q11.23	NM_001199281.1	NP_001186210.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24445657_G_A	CABIN1	23523	22	24445657	24445657	22q11.23	NM_001199281.1	NP_001186210.1	-	D211N	0	0	0	Missense	0.748	Type 2	NM_001199281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.635	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24447272_C_T	CABIN1	23523	22	24447272	24447272	22q11.23	NM_001199281.1	NP_036427.1	rs115033829	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24447296_G_A	CABIN1	23523	22	24447296	24447296	22q11.23	NM_001199281.1	NP_036427.1	-	S222S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.812	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24452833_A_G	CABIN1	23523	22	24452833	24452833	22q11.23	NM_012295.3	NP_036427.1	rs181541560	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24455651_G_A	CABIN1	23523	22	24455651	24455651	22q11.23	NM_012295.3	NP_036427.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:24456429_A_G	CABIN1	23523	22	24456429	24456429	22q11.23	NM_012295.3	NP_036427.1	-	N431S	0	0.00009	0.03	Missense	0.771	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24459438_T_C	CABIN1	23523	22	24459438	24459438	22q11.23	NM_012295.3	NP_001188358.1	rs77495199	C521C	0.94	0.956	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201429	63.966	100	100	100	100	100	41.121	100	100	100	99.502	100	100	100	100	100	100	100	100	99.593	100	45.528	99.531	99.502	98.077	100	100	100	99.298	100	100	100	99.66	99.723	100	99.779	100	100	100	100	24.762	100	99.138	100	100	100	100	100	100	98.795	98.81	100	100	99.2	100	100	100	100	100	99.535
chr22:24468346_C_G	CABIN1	23523	22	24468346	24468346	22q11.23	NM_012295.3	NP_001188358.1	rs34626155	P790A	0.003	0.002	0.34	Missense	0.726	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24468386_G_A	CABIN1	23523	22	24468386	24468386	22q11.23	NM_012295.3	NP_001186210.1	rs17854874	R803Q	0.09	0.052	0.08	Missense	0.698	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	44.253	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.212	-	-	-	62.5	-	43.158	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24468448_C_T	CABIN1	23523	22	24468448	24468448	22q11.23	NM_012295.3	NP_001186210.1	rs142541555	P824S	0.004	0.009	0.24	Missense	0.493	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24472173_C_T	CABIN1	23523	22	24472173	24472173	22q11.23	NM_012295.3	NP_001186210.1	rs58044582	H846H	0.05	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24479150_C_T	CABIN1	23523	22	24479150	24479150	22q11.23	NM_001201429.1	NP_001186210.1	rs140335924	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr22:24479227_C_T	CABIN1	23523	22	24479227	24479227	22q11.23	NM_001201429.1	NP_001186210.1	-	T882M	0	0.00009	0.04	Missense	0.74	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24480533_T_C	CABIN1	23523	22	24480533	24480533	22q11.23	NM_001201429.1	NP_001186210.1	-	V921A	0	0	0.01	Missense	0.766	Type 2	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24480539_T_G	CABIN1	23523	22	24480539	24480539	22q11.23	NM_001199281.1	NP_001186210.1	-	L923R	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24481006_C_G	CABIN1	23523	22	24481006	24481006	22q11.23	NM_001199281.1	NP_001186210.1	rs149291554	N1005K	0.001	0.001	0.55	Missense	0.29	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.639	-	-	-
chr22:24487591_G_A	CABIN1	23523	22	24487591	24487591	22q11.23	NM_001199281.1	NP_036427.1	-	A1144T	0	0	0.01	Missense	0.782	Type 2	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24487694_T_C	CABIN1	23523	22	24487694	24487694	22q11.23	NM_001199281.1	NP_036427.1	-	L1178P	0	0	0.18	Missense	0.639	Type 2	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24492061_T_C	CABIN1	23523	22	24492061	24492061	22q11.23	NM_001199281.1	NP_036427.1	rs2236622	-	0.66	0.71	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	77.778	100	-	100	71.429	100	-	100	50	100	100	100	57.143	100	100	-	100	100	100	60	-	100	100	51.613	100	26.923	100	33.333	-	70.37	100	100	100	100	-	100	100	57.143	-	100	100	66.667	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chr22:24515533_T_G	CABIN1	23523	22	24515533	24515533	22q11.23	NM_012295.3	NP_036427.1	-	G1450G	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24530346_G_T	CABIN1	23523	22	24530346	24530346	22q11.23	NM_012295.3	NP_036427.1	rs143327637	G1520G	0.001	0.003	0	Silent	-1	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:24560348_C_T	CABIN1	23523	22	24560348	24560348	22q11.23	NM_012295.3	NP_001188358.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24564477_C_T	CABIN1	23523	22	24564477	24564477	22q11.23	NM_012295.3	NP_001188358.1	rs17854875	A1865A	0.1	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201429	-	-	29.73	-	100	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24567891_C_G	CABIN1	23523	22	24567891	24567891	22q11.23	NM_012295.3	NP_001188358.1	rs142021680	Q1940E	0.004	0.01	0.23	Missense	0.6	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24574074_C_T	CABIN1	23523	22	24574074	24574074	22q11.23	NM_012295.3	NP_001186210.1	-	C2141C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24574128_C_T	CABIN1	23523	22	24574128	24574128	22q11.23	NM_012295.3	NP_001186210.1	-	S2159S	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24574137_C_G	CABIN1	23523	22	24574137	24574137	22q11.23	NM_012295.3	NP_001186210.1	rs140560210	D2162E	0.001	0.003	0	Missense	0.832	Type 1	NM_001201429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24580924_T_G	SUSD2	56241	22	24580924	24580924	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	rs3752498	-	0.12	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.211	-	35.714	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	37.037	71.875	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24581123_C_A	SUSD2	56241	22	24581123	24581123	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	-	R282R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24581207_C_T	SUSD2	56241	22	24581207	24581207	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	rs3752497	L310L	0.09	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019601	33.333	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24581617_T_G	SUSD2	56241	22	24581617	24581617	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	rs141347073	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24581921_A_T	SUSD2	56241	22	24581921	24581921	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	rs112923332	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24582041_A_G	SUSD2	56241	22	24582041	24582041	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	rs8141797	N466S	0.1	0.099	0.38	Missense	0.13	Type 1	NM_019601	22	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24582093_G_A	SUSD2	56241	22	24582093	24582093	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	rs146832500	V483V	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24582302_G_A	SUSD2	56241	22	24582302	24582302	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	-	A521T	0	0	0.16	Missense	0.292	Type 2	NM_019601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24582310_G_A	SUSD2	56241	22	24582310	24582310	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	-	R523R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24583138_G_A	SUSD2	56241	22	24583138	24583138	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	rs17642338	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	100	-	-
chr22:24583155_C_T	SUSD2	56241	22	24583155	24583155	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24583182_C_T	SUSD2	56241	22	24583182	24583182	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	-	S552L	0	0	0.64	Missense	0.851	Type 2	NM_019601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24584027_C_A	SUSD2	56241	22	24584027	24584027	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	-	Y755X	0	0.008	0	Nonsense	0.717	Type 1	NM_019601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24584359_C_T	SUSD2	56241	22	24584359	24584359	22q11-q12	NM_019601.3	NP_062547.1	rs114212382	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24621293_T_C	GGT5	2687	22	24621293	24621293	22q11.23	NM_001099781.1	NP_004112.2	rs7288201	I443V	0.02	0.022	0.12	Missense	0.472	Type 1	NM_001099782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.217	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24621541_G_A	GGT5	2687	22	24621541	24621541	22q11.23	NM_001099781.1	NP_004112.2	rs140980900	R405W	0.01	0.011	0.08	Missense	0	Type 1	NM_001099782	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24621574_*_+T	GGT5	2687	22	24621574	24621574	22q11.23	NM_001099782.1	NP_004112.2	-	N394fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001099782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24622648_T_C	GGT5	2687	22	24622648	24622648	22q11.23	NM_001099782.1	NP_004112.2	rs2275984	K298R	0.32	0.319	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001099782	-	-	42.718	-	-	-	48	-	-	61.111	-	100	-	-	64.286	42.308	48.718	-	-	-	100	-	67.568	100	-	-	39.437	33.333	43.103	-	-	-	46.479	45.161	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	100	-	45.833	-	-	-	-	-	-	100	23.684	-	100	100
chr22:24622656_C_T	GGT5	2687	22	24622656	24622656	22q11.23	NM_001099782.1	NP_004112.2	rs141947400	K295K	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24622731_G_C	GGT5	2687	22	24622731	24622731	22q11.23	NM_001099782.1	NP_004112.2	-	F270L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001099782	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24627457_C_T	GGT5	2687	22	24627457	24627457	22q11.23	NM_001099782.1	NP_001093251.1	rs139273816	E234K	0	0.00009	0.15	Missense	0.011	Type 1	NM_001099782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	53.846	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24628040_C_A	GGT5	2687	22	24628040	24628040	22q11.23	NM_001099782.1	NP_001093251.1	-	V213L	0	0	0.18	Missense	0.012	Type 2	NM_001099782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24628908_G_A	GGT5	2687	22	24628908	24628908	22q11.23	NM_001099782.1	NP_001093252.1	rs117249571	A128V	0.02	0.017	0.03	Missense	0.002	Type 1	NM_001099782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24628928_G_A	GGT5	2687	22	24628928	24628928	22q11.23	NM_001099782.1	NP_001093252.1	rs762276	R121R	0.13	0.098	0.05	Silent	-1	Type 1	NM_001099782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24629792_G_C	GGT5	2687	22	24629792	24629792	22q11.23	NM_001099782.1	NP_001093252.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:24629888_C_A	GGT5	2687	22	24629888	24629888	22q11.23	NM_001099782.1	NP_004112.2	-	M86I	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_001099781	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24629912_G_A	GGT5	2687	22	24629912	24629912	22q11.23	NM_001099782.1	NP_004112.2	rs116976546	T78T	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099781	63.71	-	-	-	-	-	-	57.407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	-	-	100	-	-
chr22:24698357_T_G	SPECC1L	23384	22	24698357	24698357	22q11.23	NM_015330.4	NP_056145.4	rs143374533	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.523	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24698376_A_C	SPECC1L	23384	22	24698376	24698376	22q11.23	NM_001254732.2	NP_001138940.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24717331_A_G	SPECC1L	23384	22	24717331	24717331	22q11.23	NM_001254732.2	NP_001241661.2	-	E128G	0	0	0.14	Missense	0.021	Type 2	NM_001145468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24717341_A_G	SPECC1L	23384	22	24717341	24717341	22q11.23	NM_001254733.1	NP_056145.4	-	R131R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24717510_C_T	SPECC1L	23384	22	24717510	24717510	22q11.23	NM_015330.4	NP_056145.4	rs56168869	L188F	0.01	0.006	0	Missense	0.98	Type 1	NM_001145468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24717518_G_A	SPECC1L	23384	22	24717518	24717518	22q11.23	NM_001254732.2	NP_001138940.3	rs3747113	T190T	0.24	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145468	-	100	-	-	-	-	58.824	39.655	-	58.824	-	35.849	-	-	-	50	-	-	50.847	-	100	-	-	100	-	-	49.02	-	-	-	-	-	47.917	53.763	100	100	100	-	-	-	35.714	-	-	-	23.529	-	100	-	36	-	-	100	-	-	-	100	36.842	-	100	100
chr22:24717548_A_T	SPECC1L	23384	22	24717548	24717548	22q11.23	NM_001254732.2	NP_001241661.2	rs56112030	L200F	0.01	0.007	0.07	Missense	0.303	Type 1	NM_001145468	-	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24717850_A_G	SPECC1L	23384	22	24717850	24717850	22q11.23	NM_001254733.1	NP_056145.4	rs204710	D301G	1	0	0.88	Missense	0	Type 1	NM_001145468	100	100	100	100	100	98.291	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.375	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:24717953_C_G	SPECC1L	23384	22	24717953	24717953	22q11.23	NM_015330.4	NP_056145.4	-	D335E	0	0	0.78	Missense	0.001	Type 2	NM_001145468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:24718277_T_G	SPECC1L	23384	22	24718277	24718277	22q11.23	NM_001254732.2	NP_001138940.3	rs55945050	V443V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145468	-	-	46.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24718408_G_A	SPECC1L	23384	22	24718408	24718408	22q11.23	NM_001254732.2	NP_001241661.2	rs55723436	R487H	0.004	0.007	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001145468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.472	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24718567_G_A	SPECC1L	23384	22	24718567	24718567	22q11.23	NM_001254733.1	NP_056145.4	rs140698674	R540H	0	0.00019	0.01	Missense	1	Type 1	NM_001145468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24718715_A_C	SPECC1L	23384	22	24718715	24718715	22q11.23	NM_015330.4	NP_056145.4	-	K589N	0	0	0	Missense	0.123	Type 2	NM_001145468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24720217_A_G	SPECC1L	23384	22	24720217	24720217	22q11.23	NM_001254732.2	NP_001138940.3	-	E656E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24724852_G_A	SPECC1L	23384	22	24724852	24724852	22q11.23	NM_001254732.2	NP_001241661.2	-	E729K	0	0	0	Missense	0.854	Type 2	NM_001145468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24724872_C_T	SPECC1L	23384	22	24724872	24724872	22q11.23	NM_001145468.3	NP_056145.4	rs148323350	L735L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24743146_T_C	SPECC1L	23384	22	24743146	24743146	22q11.23	NM_015330.4	NP_056145.4	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_015330	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24743154_A_G	SPECC1L	23384	22	24743154	24743154	22q11.23	NM_001254732.2	NP_001138940.3	rs62233134	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	34.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24759218_A_G	SPECC1L	23384	22	24759218	24759218	22q11.23	NM_001254732.2	NP_001241661.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24761467_G_A	SPECC1L	23384	22	24761467	24761467	22q11.23	NM_001145468.3	NP_056145.4	rs204718	V17M	0.9	0	0.42	Missense	0	Type 1	NM_001254733	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:24807563_A_G	SPECC1L	23384	22	24807563	24807563	22q11.23	NM_015330.4	NP_056145.4	-	D98G	0	0	0.03	Missense	0.998	Type 2	NM_001254733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24807588_G_T	SPECC1L	23384	22	24807588	24807588	22q11.23	NM_001254732.2	NP_001138940.3	-	W106C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001254733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24837301_T_C	ADORA2A	135	22	24837301	24837301	22q11.23	NM_000675.5	NP_000666.2	rs5751876	Y361Y	0.52	0.515	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000675	35	-	100	-	100	-	100	54.545	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	64.286	33.333	100	100	100	100	-	51.852	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	30	-	27.586	-	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	100
chr22:24891481_C_T	UPB1	51733	22	24891481	24891481	22q11.2	NM_016327.2	NP_057411.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24896172_C_T	UPB1	51733	22	24896172	24896172	22q11.2	NM_016327.2	NP_057411.1	-	R68X	0	0	0.64	Nonsense	0.488	Type 2	NM_016327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24911196_G_T	UPB1	51733	22	24911196	24911196	22q11.2	NM_016327.2	NP_057411.1	-	G217C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24911204_C_T	UPB1	51733	22	24911204	24911204	22q11.2	NM_016327.2	NP_057411.1	rs149294607	P219P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24919627_G_A	UPB1	51733	22	24919627	24919627	22q11.2	NM_016327.2	NP_057411.1	rs62231899	V319V	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24919729_C_T	UPB1	51733	22	24919729	24919729	22q11.2	NM_016327.2	NP_057411.1	-	V353V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24921693_T_C	UPB1	51733	22	24921693	24921693	22q11.2	NM_016327.2	NP_057411.1	rs2232870	Y362Y	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24939922_A_G	GUCD1	83606	22	24939922	24939922	22q11.2	NM_031444.2	NP_113632.2	rs144330841	S172S	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:24939982_C_T	GUCD1	83606	22	24939982	24939982	22q11.2	NM_031444.2	NP_113632.2	rs62231931	S152S	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24940011_C_A	GUCD1	83606	22	24940011	24940011	22q11.2	NM_031444.2	NP_113632.2	-	G143C	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_031444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24943987_C_T	GUCD1	83606	22	24943987	24943987	22q11.2	NM_031444.2	NP_113632.2	-	Q61Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24944053_C_T	GUCD1	83606	22	24944053	24944053	22q11.2	NM_031444.2	NP_113632.2	rs4822506	-	0.99	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:24944069_G_A	GUCD1	83606	22	24944069	24944069	22q11.2	NM_031444.2	NP_113632.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24950951_C_G	GUCD1	83606	22	24950951	24950951	22q11.2	NM_031444.2	NP_113632.2	-	T3T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-
chr22:24953669_A_G	SNRPD3	6634	22	24953669	24953669	22q11.23	NM_004175.4	NP_004166.1	-	V9V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24964113_C_T	SNRPD3	6634	22	24964113	24964113	22q11.23	NM_004175.4	NP_004166.1	-	G96G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24964128_T_C	SNRPD3	6634	22	24964128	24964128	22q11.23	NM_004175.4	NP_004166.1	rs4597	A101A	0.75	0.718	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004175	21.212	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	66.667	40	100	100	-	100	100	100	40	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	97.143	100	100	100	60	100	100	100	37.5	100	100	-	100	100	100	84.615
chr22:24981958_G_A	LRRC75B	388886	22	24981958	24981958	22q11.23	NM_207644.2	NP_997527.2	-	L282F	0	0	0.08	Missense	0.004	Type 2	NM_207644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24981983_G_A	LRRC75B	388886	22	24981983	24981983	22q11.23	NM_207644.2	NP_997527.2	rs41277317	L273L	0.005	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207644	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:24982254_G_A	LRRC75B	388886	22	24982254	24982254	22q11.23	NM_207644.2	NP_997527.2	rs41277319	A183V	0.01	0.022	0.28	Missense	0	Type 1	NM_207644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	66.667	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25115469_A_T	PIWIL3	440822	22	25115469	25115469	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001242904.1	-	R873R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008496	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25119210_A_C	PIWIL3	440822	22	25119210	25119210	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001242904.1	rs56199175	A757A	0.07	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.506	-	-	36.364	-	-	66.667	-	42.857	-	-	-	-	64.706	-	-	57.143	-	-	-	-	-	51.064	53.061	-	-	100	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25120890_T_G	PIWIL3	440822	22	25120890	25120890	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001242904.1	-	K741T	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25120944_C_T	PIWIL3	440822	22	25120944	25120944	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001242904.1	-	R723Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25120945_G_A	PIWIL3	440822	22	25120945	25120945	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001242904.1	-	R723W	0	0	0	Missense	0.926	Type 2	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25121409_G_A	PIWIL3	440822	22	25121409	25121409	22q11.23	NM_001008496.3	NP_001242904.1	rs142971267	-	0.01	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25123957_T_C	PIWIL3	440822	22	25123957	25123957	22q11.23	NM_001008496.3	NP_001242904.1	rs140696137	I666V	0	0.00019	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25124143_C_T	PIWIL3	440822	22	25124143	25124143	22q11.23	NM_001008496.3	NP_001242904.1	rs73152579	-	0.004	0.007	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25124222_C_A	PIWIL3	440822	22	25124222	25124222	22q11.23	NM_001008496.3	NP_001242904.1	-	Q618H	0	0	0.01	Missense	0.101	Type 2	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25144901_G_A	PIWIL3	440822	22	25144901	25144901	22q11.23	NM_001008496.3	NP_001242904.1	-	N474N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25144912_C_T	PIWIL3	440822	22	25144912	25144912	22q11.23	NM_001008496.3	NP_001242904.1	rs11703684	V471I	0.2	0.189	0.88	Missense	0.007	Type 1	NM_001008496	58.571	100	56.818	-	-	-	-	64.865	-	56.667	-	-	38.462	44.444	-	66.154	-	-	31.373	-	100	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	19.697	100	34.483	100	41.667	57.895	100	100	66.667	-	-	100	-	48.148	-	-	-	-	-	100	-	21.053	-	-	41.176
chr22:25144914_C_T	PIWIL3	440822	22	25144914	25144914	22q11.23	NM_001008496.3	NP_001008496.2	-	R470K	0	0	0	Missense	0.844	Type 2	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25145393_C_T	PIWIL3	440822	22	25145393	25145393	22q11.23	NM_001008496.3	NP_001008496.2	-	E438K	0	0	0.62	Missense	0	Type 2	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25145453_C_T	PIWIL3	440822	22	25145453	25145453	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001008496.2	rs1892723	V418M	0.93	0.937	1	Missense	0	Type 1	NM_001008496	71.069	100	55.689	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	97.222	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chr22:25145471_A_G	PIWIL3	440822	22	25145471	25145471	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001008496.2	rs1892722	C412R	0.64	0.619	1	Missense	0	Type 1	NM_001008496	71.963	100	54.867	-	100	100	-	100	100	55.556	63.551	-	100	52.381	36.364	50	55.556	-	31.429	100	100	51.667	-	50	-	100	100	100	100	-	44.444	-	100	98.78	-	26.471	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	60.976
chr22:25145753_G_A	PIWIL3	440822	22	25145753	25145753	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001242904.1	rs1475853	P375S	0.02	0.03	0.02	Missense	0.856	Type 1	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.627
chr22:25151741_G_A	PIWIL3	440822	22	25151741	25151741	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001242904.1	rs117329800	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25151890_C_A	PIWIL3	440822	22	25151890	25151890	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001242904.1	rs5760623	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	60	100	-	71.429	-	38.462	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	63.636	-	100	-	-	33.333	32.143	48	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-
chr22:25151891_A_C	PIWIL3	440822	22	25151891	25151891	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001242904.1	rs5751973	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	90	100	-	96.154	-	57.143	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	100	80	91.667	-	-	35.714	69.231	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr22:25152587_A_G	PIWIL3	440822	22	25152587	25152587	22q11.23	NM_001255975.1	NP_001242904.1	-	V147V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25152643_C_T	PIWIL3	440822	22	25152643	25152643	22q11.23	NM_001008496.3	NP_001242904.1	-	A129T	0	0.00009	1	Missense	0	Type 1	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25153963_G_A	PIWIL3	440822	22	25153963	25153963	22q11.23	NM_001008496.3	NP_001242904.1	rs114692667	P89P	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25334094_T_C	TMEM211	255349	22	25334094	25334094	22q11.23	NM_001001663.1	NP_001001663.1	rs78914653	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.025	-	-	-	-	100	-	55	-	-	-	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr22:25599849_G_A	CRYBB3	1417	22	25599849	25599849	22q11.23	NM_004076.4	NP_004067.1	rs17670506	R105Q	0.03	0.047	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_004076	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25601196_C_G	CRYBB3	1417	22	25601196	25601196	22q11.23	NM_004076.4	NP_004067.1	rs9608378	H113D	0.68	0.577	0.55	Missense	0.304	Type 1	NM_004076	34.783	100	100	-	100	-	47.619	39.394	100	100	100	-	40.816	-	-	52.83	50	100	50.909	42	100	44.231	-	100	100	44	60	100	100	61.538	100	32.727	57.746	63.636	100	100	100	100	-	57.895	-	100	-	65.217	100	47.312	100	-	33.333	-	100	100	59.259	-	100	100	-	100	100	62.667
chr22:25601208_C_T	CRYBB3	1417	22	25601208	25601208	22q11.23	NM_004076.4	NP_004067.1	-	H117Y	0	0	1	Missense	0.017	Type 2	NM_004076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25603008_C_T	CRYBB3	1417	22	25603008	25603008	22q11.23	NM_004076.4	NP_004067.1	rs13055430	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	100	-	-	21.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25603009_G_A	CRYBB3	1417	22	25603009	25603009	22q11.23	NM_004076.4	NP_004067.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25603079_G_A	CRYBB3	1417	22	25603079	25603079	22q11.23	NM_004076.4	NP_004067.1	rs149232677	R179H	0	0.00046	0	Missense	0.934	Type 1	NM_004076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:25603110_G_A	CRYBB3	1417	22	25603110	25603110	22q11.23	NM_004076.4	NP_004067.1	rs144842183	P189P	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004076	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26063721_A_C	ADRBK2	157	22	26063721	26063721	22q12.1	NM_005160.3	NP_005151.2	-	I153L	0	0	0.17	Missense	0.887	Type 2	NM_005160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26114191_T_C	ADRBK2	157	22	26114191	26114191	22q12.1	NM_005160.3	NP_005151.2	rs3730312	-	0.03	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:26117343_A_G	ADRBK2	157	22	26117343	26117343	22q12.1	NM_005160.3	NP_005151.2	rs34547495	K628K	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005160	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26688388_A_C	SEZ6L	23544	22	26688388	26688388	22q12.1	NM_001184777.1	NP_001171706.1	rs35377445	G37G	0.06	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	100	-	-	-	-	-	33.333	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:26688401_T_C	SEZ6L	23544	22	26688401	26688401	22q12.1	NM_001184777.1	NP_001171704.1	rs16981666	L42L	0.08	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26688404_G_T	SEZ6L	23544	22	26688404	26688404	22q12.1	NM_001184773.1	NP_066938.2	-	G43C	0	0	0.01	Missense	0.053	Type 2	NM_001184773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26688599_C_T	SEZ6L	23544	22	26688599	26688599	22q12.1	NM_001184775.1	NP_066938.2	-	R108C	0	0	0.08	Missense	0.291	Type 2	NM_001184773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26688831_G_T	SEZ6L	23544	22	26688831	26688831	22q12.1	NM_001184775.1	NP_001171705.1	rs137203	W185L	0.07	0.085	0.32	Missense	0.999	Type 1	NM_001184773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26688838_C_T	SEZ6L	23544	22	26688838	26688838	22q12.1	NM_001184775.1	NP_001171703.1	rs17304075	D187D	0.07	0.085	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184773	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.098	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	59.677	-	-	58.537
chr22:26688852_C_G	SEZ6L	23544	22	26688852	26688852	22q12.1	NM_001184776.1	NP_001171703.1	rs138721720	A192G	0	0.001	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_001184773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26688868_C_T	SEZ6L	23544	22	26688868	26688868	22q12.1	NM_021115.4	NP_001171703.1	-	P197P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26690407_T_C	SEZ6L	23544	22	26690407	26690407	22q12.1	NM_001184777.1	NP_001171706.1	rs137204	-	0.25	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	33.333	-	-	-	-	52.632	-	100	32.692	100	59.701	-	43.478	100	100	100	72.603	100	-	99.237	45.378	-	47.253	-	-	-	67.227	57.639	-	39.695	100	-	100	100	37.931	-	100	-	-	50.407	44.615	-	100	-	-	100	44.545	-	-	100	-	100	100	100
chr22:26695077_G_T	SEZ6L	23544	22	26695077	26695077	22q12.1	NM_001184773.1	NP_001171704.1	rs663048	M430I	0.21	0.263	0.45	Missense	0.907	Type 1	NM_001184773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	75.676	-	52.941	-	-	44.444	-	41.667	-	100	46.154	-	-	-	55.556	46.512	-	52.778	-	-	-	57.5	68.627	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	45.833	58.14	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172
chr22:26695145_A_C	SEZ6L	23544	22	26695145	26695145	22q12.1	NM_001184773.1	NP_066938.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26701917_A_G	SEZ6L	23544	22	26701917	26701917	22q12.1	NM_001184775.1	NP_066938.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26702015_A_C	SEZ6L	23544	22	26702015	26702015	22q12.1	NM_001184775.1	NP_001171705.1	rs1210894	T473T	0.39	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184773	-	100	-	-	-	100	-	-	-	38.71	-	75	-	100	-	100	50	100	38	100	100	100	68.293	60.606	-	100	42.105	-	59.322	-	-	-	69.388	65.333	-	-	100	-	100	100	40	-	100	-	-	45.455	97.917	100	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100
chr22:26706780_C_T	SEZ6L	23544	22	26706780	26706780	22q12.1	NM_001184774.1	NP_001171703.1	rs140029399	S553S	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26706826_T_C	SEZ6L	23544	22	26706826	26706826	22q12.1	NM_001184776.1	NP_001171703.1	rs666999	-	0.22	0.263	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	57.895	-	100	-	-	51.515	-	47.458	58.571	100	46.667	-	-	-	44.048	57.5	-	50	-	-	-	64.179	67.033	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	40.909	33.103	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50
chr22:26709742_G_T	SEZ6L	23544	22	26709742	26709742	22q12.1	NM_021115.4	NP_001171706.1	-	G630V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001184773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26747109_C_A	SEZ6L	23544	22	26747109	26747109	22q12.1	NM_001184777.1	NP_001171706.1	-	T833T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26776225_*_-CT	SEZ6L	23544	22	26776225	26776226	22q12.1	NM_001184773.1	NP_001171704.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26829679_T_G	ASPHD2	57168	22	26829679	26829679	22q12.1	NM_020437.4	NP_065170.2	-	V33G	0	0.175	0	Missense	0.117	Type 1	NM_020437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	40	-	-	-	-
chr22:26829914_T_C	ASPHD2	57168	22	26829914	26829914	22q12.1	NM_020437.4	NP_065170.2	rs3747128	P111P	0.07	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020437	28.846	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.029	-	38.462	-	100	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.63	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr22:26830285_A_G	ASPHD2	57168	22	26830285	26830285	22q12.1	NM_020437.4	NP_065170.2	rs34902186	N235S	0.04	0.066	0.21	Missense	0.013	Type 1	NM_020437	-	-	43.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	65.753	-	-	-
chr22:26830316_G_A	ASPHD2	57168	22	26830316	26830316	22q12.1	NM_020437.4	NP_065170.2	rs11705277	R245R	0.07	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020437	35.169	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	42.754	-	100	23.129	-	45.342	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.464	-	59.184	-	-	-	-	-	-	95.122	-	-	100	-
chr22:26830427_G_A	ASPHD2	57168	22	26830427	26830427	22q12.1	NM_020437.4	NP_065170.2	-	E282E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26830478_A_G	ASPHD2	57168	22	26830478	26830478	22q12.1	NM_020437.4	NP_065170.2	rs77572172	-	0.88	0.909	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.451	100	100	100	100	100	100	100	100	46.512	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50.37	100	99.438	100	100	100	100	100	-	28.261	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.379	100	100	100	100	100
chr22:26849327_C_T	HPS4	89781	22	26849327	26849327	22cen-q12.3	NM_152841.2	NP_690054.1	-	E662K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_152841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26853898_G_A	HPS4	89781	22	26853898	26853898	22cen-q12.3	NM_152841.2	NP_690054.1	-	R623C	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_152841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26853905_C_A	HPS4	89781	22	26853905	26853905	22cen-q12.3	NM_152841.2	NP_690054.1	rs1894704	Q620H	0.83	0.868	0.23	Missense	0.334	Type 1	NM_152841	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	100	100	-	100	100	97.222	100	100	100	55.556	100	100	100	100	100	100	100	-	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr22:26854441_G_A	HPS4	89781	22	26854441	26854441	22cen-q12.3	NM_152841.2	NP_690054.1	rs1894706	H601Y	0.83	0.868	0.09	Missense	0.999	Type 1	NM_152841	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	33.708	100	100	100	100	100	100	100	100	38.554	100	100	-	100	100	99.187	100	100	100	42.742	100	98.529	100	98.611	100	100	100	-	22.951	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:26859942_C_T	HPS4	89781	22	26859942	26859942	22cen-q12.3	NM_022081.5	NP_690054.1	rs5752330	V547M	0.81	0.821	0.09	Missense	0.96	Type 1	NM_152841	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	46.667	100	100	100	100	100	100	100	100	54.545	100	100	-	100	100	36.538	100	100	100	55.769	100	100	100	100	100	100	100	-	38.095	100	100	100	100	38.776	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	39.13
chr22:26860251_G_T	HPS4	89781	22	26860251	26860251	22cen-q12.3	NM_022081.5	NP_690054.1	-	H444N	0	0	0.95	Missense	0.043	Type 2	NM_152841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26860269_G_C	HPS4	89781	22	26860269	26860269	22cen-q12.3	NM_022081.5	NP_071364.4	rs2014410	L438V	0.34	0.375	0.31	Missense	0.042	Type 1	NM_152841	20	100	35.484	-	-	-	100	57.576	-	-	-	28	-	-	100	-	33.333	100	100	35.294	100	52.174	-	-	-	-	-	28.947	-	28.571	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	30.769	39.394	-	41.304	-	100	-	100	-	-	100	-	-	61.29	-	100	-
chr22:26860638_C_G	HPS4	89781	22	26860638	26860638	22cen-q12.3	NM_022081.5	NP_071364.4	rs143965829	D315H	0	0.00009	0.02	Missense	0.252	Type 1	NM_152841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26862153_C_A	HPS4	89781	22	26862153	26862153	22cen-q12.3	NM_022081.5	NP_071364.4	rs739289	-	0.81	0.821	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	35.294	100	100	100	100	-	100	100	-	46.667	-	100	-	100	100	25	100	100	100	38.462	100	100	-	100	100	100	-	-	42.857	100	-	-	100	50	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-
chr22:26862212_T_C	HPS4	89781	22	26862212	26862212	22cen-q12.3	NM_022081.5	NP_690054.1	rs713998	E224G	0.81	0.821	0.71	Missense	0	Type 1	NM_152841	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	21.053	100	100	100	100	-	100	100	100	32.143	100	100	-	100	100	20.588	100	100	100	63.158	100	100	100	100	100	100	100	-	28.571	100	100	-	100	45.455	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-
chr22:26864496_G_A	HPS4	89781	22	26864496	26864496	22cen-q12.3	NM_022081.5	NP_690054.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26866723_C_T	HPS4	89781	22	26866723	26866723	22cen-q12.3	NM_152841.2	NP_690054.1	rs13054747	S181S	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152841	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787
chr22:26884039_G_A	SRRD	402055	22	26884039	26884039	22q12.1	NM_001013694.2	NP_001013716.2	rs4820682	A99T	0.82	0.825	0.44	Missense	0.778	Type 1	NM_001013694	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	40.909	100	100	100	100	-	100	100	100	64.516	100	100	-	100	100	-	100	100	-	47.826	100	100	-	100	100	100	-	-	37.5	100	100	-	100	38.462	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chr22:26884152_C_T	SRRD	402055	22	26884152	26884152	22q12.1	NM_001013694.2	NP_001013716.2	rs190881971	T136T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26888060_G_A	TFIP11	24144	22	26888060	26888060	22q12.1	NM_001008697.1	NP_001008697.1	rs17850763	I811I	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167
chr22:26890086_A_T	TFIP11	24144	22	26890086	26890086	22q12.1	NM_012143.2	NP_036275.1	rs78536867	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26892306_G_C	TFIP11	24144	22	26892306	26892306	22q12.1	NM_001008697.1	NP_036275.1	rs76030007	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26894879_G_A	TFIP11	24144	22	26894879	26894879	22q12.1	NM_001008697.1	NP_036275.1	rs17402286	L464L	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012143	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:26895061_G_A	TFIP11	24144	22	26895061	26895061	22q12.1	NM_001008697.1	NP_036275.1	rs2157586	-	0.93	0.952	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.86	100	100	100	100	100	100	100	100	51.282	100	59.459	100	100	100	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	26.667	60	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:26895309_C_T	TFIP11	24144	22	26895309	26895309	22q12.1	NM_001008697.1	NP_036275.1	-	D364N	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_012143	34.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26895337_G_A	TFIP11	24144	22	26895337	26895337	22q12.1	NM_012143.2	NP_036275.1	rs1008530	H354H	0.8	0.781	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.037	100	100	100	100	100	100	100	100	53.782	100	47.368	-	100	100	39.45	99.465	100	100	43.307	100	100	100	100	100	100	100	-	30.986	100	100	100	100	38.86	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	54.032
chr22:26895508_C_T	TFIP11	24144	22	26895508	26895508	22q12.1	NM_001008697.1	NP_036275.1	-	P297P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26897845_G_C	TFIP11	24144	22	26897845	26897845	22q12.1	NM_001008697.1	NP_001008697.1	rs79966567	-	0.01	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.681	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26899783_*_-AA	TFIP11	24144	22	26899783	26899784	22q12.1	NM_012143.2	NP_036275.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26899796_G_A	TFIP11	24144	22	26899796	26899796	22q12.1	NM_001008697.1	NP_036275.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.653	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26902317_G_A	TFIP11	24144	22	26902317	26902317	22q12.1	NM_001008697.1	NP_036275.1	-	Q158X	0	0	0.35	Nonsense	0.736	Type 2	NM_012143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26902338_C_T	TFIP11	24144	22	26902338	26902338	22q12.1	NM_001008697.1	NP_036275.1	-	G151R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_012143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26902389_C_A	TFIP11	24144	22	26902389	26902389	22q12.1	NM_001008697.1	NP_036275.1	-	G134X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_012143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26906077_C_A	TFIP11	24144	22	26906077	26906077	22q12.1	NM_012143.2	NP_036275.1	-	W54C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_012143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26906089_G_C	TFIP11	24144	22	26906089	26906089	22q12.1	NM_001008697.1	NP_036275.1	rs34002213	T50T	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26906216_C_T	TFIP11	24144	22	26906216	26906216	22q12.1	NM_001008697.1	NP_001008697.1	rs34764403	R8Q	0.01	0.006	0	Missense	0.534	Type 1	NM_012143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26924149_C_T	TPST2	8459	22	26924149	26924149	22q12.1	NM_003595.3	NP_001008566.1	rs2283821	-	0.26	0.3	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-
chr22:26932300_G_A	TPST2	8459	22	26932300	26932300	22q12.1	NM_003595.3	NP_001008566.1	-	P332L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001008566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26936724_T_G	TPST2	8459	22	26936724	26936724	22q12.1	NM_001008566.1	NP_003586.3	rs145806494	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26936766_G_A	TPST2	8459	22	26936766	26936766	22q12.1	NM_003595.3	NP_001008566.1	rs58274935	V277V	0.06	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008566	62.857	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26936828_C_T	TPST2	8459	22	26936828	26936828	22q12.1	NM_003595.3	NP_001008566.1	rs149746837	G257S	0.001	0.00019	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001008566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26936897_G_A	TPST2	8459	22	26936897	26936897	22q12.1	NM_001008566.1	NP_001008566.1	rs12169509	L234L	0.14	0.187	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008566	-	-	54.012	-	100	-	100	-	-	48.387	48.12	53.846	-	52.041	-	48.246	59.091	-	100	100	98.529	62.025	28.571	52.941	100	44.248	43.787	-	57.851	-	61.538	-	56.731	64	-	-	100	100	-	-	39.474	-	100	-	55.556	-	-	100	53.488	100	-	-	50.485	-	-	-	28.07	-	-	-
chr22:26937015_C_T	TPST2	8459	22	26937015	26937015	22q12.1	NM_003595.3	NP_001008566.1	-	T194T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26937087_C_A	TPST2	8459	22	26937087	26937087	22q12.1	NM_003595.3	NP_003586.3	rs5761587	S170S	0.04	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008566	34.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:26937139_C_T	TPST2	8459	22	26937139	26937139	22q12.1	NM_003595.3	NP_001008566.1	rs117701840	R153H	0.004	0.005	0.02	Missense	0.338	Type 1	NM_001008566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26937195_G_C	TPST2	8459	22	26937195	26937195	22q12.1	NM_003595.3	NP_001008566.1	-	D134E	0	0	0	Missense	0.719	Type 2	NM_001008566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26937198_C_G	TPST2	8459	22	26937198	26937198	22q12.1	NM_001008566.1	NP_003586.3	rs140525210	L133L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26937209_C_T	TPST2	8459	22	26937209	26937209	22q12.1	NM_003595.3	NP_001008566.1	-	D130N	0	0	0.02	Missense	0.05	Type 2	NM_001008566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26937263_C_T	TPST2	8459	22	26937263	26937263	22q12.1	NM_003595.3	NP_001008566.1	rs142901851	A112T	0	0.001	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001008566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26937321_G_A	TPST2	8459	22	26937321	26937321	22q12.1	NM_001008566.1	NP_001008566.1	rs17851532	P92P	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008566	-	-	53.448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:26937327_C_G	TPST2	8459	22	26937327	26937327	22q12.1	NM_003595.3	NP_001008566.1	rs4822735	A90A	0.97	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008566	100	100	52.542	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	64.286	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	71.429	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	30.556	100	100	53.846
chr22:26951185_C_G	MIR548J	100313914	22	26951185	26951185	22q12.1	-	-	rs4822739	-	0.13	0.083	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-
chr22:27003806_C_A	CRYBB1	1414	22	27003806	27003806	22q12.1	NM_001887.3	NP_001878.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:27003957_G_A	CRYBB1	1414	22	27003957	27003957	22q12.1	NM_001887.3	NP_001878.1	rs147206089	R110C	0.001	0.003	0.14	Missense	0.056	Type 1	NM_001887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:27008020_G_T	CRYBB1	1414	22	27008020	27008020	22q12.1	NM_001887.3	NP_001878.1	rs57400078	-	0.04	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.559	-	-	-	-	-	-	56.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:27019154_G_A	CRYBA4	1413	22	27019154	27019154	22q12.1	NM_001886.2	NP_001877.1	rs74847916	-	0.05	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.333	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:27019264_G_A	CRYBA4	1413	22	27019264	27019264	22q12.1	NM_001886.2	NP_001877.1	rs35520672	V36M	0.01	0.019	0.01	Missense	0.055	Type 1	NM_001886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	42.308	-	-	-	-	-	41.935	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75
chr22:27019374_C_T	CRYBA4	1413	22	27019374	27019374	22q12.1	NM_001886.2	NP_001877.1	rs78839637	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.25	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:27021401_G_A	CRYBA4	1413	22	27021401	27021401	22q12.1	NM_001886.2	NP_001877.1	rs2071862	-	0.2	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:27021409_C_T	CRYBA4	1413	22	27021409	27021409	22q12.1	NM_001886.2	NP_001877.1	rs73880140	-	0.07	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.839	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:27021425_A_G	CRYBA4	1413	22	27021425	27021425	22q12.1	NM_001886.2	NP_001877.1	rs4276	-	0.58	0.575	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	45.455	-	-	100	100	33.333	-	35.714	42.105	88.889	47.826	40.909	-	52.174	50	-	100	100	100	57.895	100	-	100	-	58.333	73.913	100	-	100	64	63.636	62.069	-	-	100	100	-	-	45.455	-	100	-	44.444	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	65.625	-	100	-
chr22:27021457_T_C	CRYBA4	1413	22	27021457	27021457	22q12.1	NM_001886.2	NP_001877.1	rs5761637	F57F	0.92	0.876	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001886	100	100	42.268	100	100	100	100	95	100	100	100	91.304	42.857	50	100	100	33.333	100	100	100	100	43.333	100	22.222	100	100	100	100	56.098	100	100	61.538	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	54.286	-	100	-	100	-	100	100
chr22:27021502_C_T	CRYBA4	1413	22	27021502	27021502	22q12.1	NM_001886.2	NP_001877.1	rs148454808	G72G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:27021589_A_G	CRYBA4	1413	22	27021589	27021589	22q12.1	NM_001886.2	NP_001877.1	rs56117601	-	0.07	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:27026286_G_A	CRYBA4	1413	22	27026286	27026286	22q12.1	NM_001886.2	NP_001877.1	rs75205052	-	0.04	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	91.667	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:28192982_C_G	MN1	4330	22	28192982	28192982	22q12.1	NM_002430.2	NP_002421.3	rs45589739	E1184Q	0.003	0.004	0.13	Missense	0.832	Type 1	NM_002430	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr22:28193412_G_A	MN1	4330	22	28193412	28193412	22q12.1	NM_002430.2	NP_002421.3	-	N1040N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:28193520_C_T	MN1	4330	22	28193520	28193520	22q12.1	NM_002430.2	NP_002421.3	-	A1004A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:28193548_C_T	MN1	4330	22	28193548	28193548	22q12.1	NM_002430.2	NP_002421.3	-	R995H	0	0	0.09	Missense	0.997	Type 2	NM_002430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:28195230_C_T	MN1	4330	22	28195230	28195230	22q12.1	NM_002430.2	NP_002421.3	-	P434P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:28195375_G_A	MN1	4330	22	28195375	28195375	22q12.1	NM_002430.2	NP_002421.3	-	A386V	0	0	0.32	Missense	0.289	Type 2	NM_002430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:28195941_A_G	MN1	4330	22	28195941	28195941	22q12.1	NM_002430.2	NP_002421.3	-	P197P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002430	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:28293067_*_-A	PITPNB	23760	22	28293067	28293067	22q12.1	NM_012399.3	NP_036531.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29092920_A_G	CHEK2	11200	22	29092920	29092920	22q12.1	NM_145862.2	NP_001005735.1	-	L355P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_007194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29107949_G_T	CHEK2	11200	22	29107949	29107949	22q12.1	NM_145862.2	NP_009125.1	-	A247D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_007194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29121016_G_A	CHEK2	11200	22	29121016	29121016	22q12.1	NM_001005735.1	NP_001244316.1	rs137853010	R181C	0	0.00009	0.1	Missense	0.003	Type 1	NM_007194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29121242_G_A	CHEK2	11200	22	29121242	29121242	22q12.1	NM_001005735.1	NP_001005735.1	rs137853007	R145W	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_007194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29121349_A_G	CHEK2	11200	22	29121349	29121349	22q12.1	NM_145862.2	NP_001005735.1	-	V109A	0	0	0.01	Missense	0.013	Type 2	NM_007194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29130458_T_C	CHEK2	11200	22	29130458	29130458	22q12.1	NM_145862.2	NP_009125.1	rs1805129	E84E	0.04	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	72.727	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:29138251_C_A	HSCB	150274	22	29138251	29138251	22q12.1	NM_172002.3	NP_741999.3	-	F56L	0	0	0.26	Missense	0.189	Type 2	NM_172002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29138301_A_G	HSCB	150274	22	29138301	29138301	22q12.1	NM_172002.3	NP_741999.3	rs17886090	Y73C	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_172002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29139876_T_C	HSCB	150274	22	29139876	29139876	22q12.1	NM_172002.3	NP_741999.3	-	R81R	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_172002	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29142017_G_A	HSCB	150274	22	29142017	29142017	22q12.1	NM_172002.3	NP_741999.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29147293_A_G	HSCB	150274	22	29147293	29147293	22q12.1	NM_172002.3	NP_741999.3	rs73881132	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29179591_G_T	CCDC117	150275	22	29179591	29179591	22q12.1	NM_173510.2	NP_775781.1	-	R187M	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_173510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29182066_T_C	CCDC117	150275	22	29182066	29182066	22q12.1	NM_173510.2	NP_775781.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29182070_G_C	CCDC117	150275	22	29182070	29182070	22q12.1	NM_173510.2	NP_775781.1	rs17514713	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	100	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29182169_C_T	CCDC117	150275	22	29182169	29182169	22q12.1	NM_173510.2	NP_775781.1	rs77099742	T232I	0.003	0.007	0.17	Missense	0.127	Type 1	NM_173510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29182184_C_G	CCDC117	150275	22	29182184	29182184	22q12.1	NM_173510.2	NP_775781.1	-	A237G	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_173510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29182244_G_A	CCDC117	150275	22	29182244	29182244	22q12.1	NM_173510.2	NP_775781.1	-	R257Q	0	0	0.59	Missense	0.029	Type 2	NM_173510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29191668_T_C	XBP1	7494	22	29191668	29191668	22q12.1|22q12	NM_005080.3	NP_005071.2	rs112130171	N218D	0.001	0.00037	0.53	Missense	0	Type 1	NM_005080	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29192052_C_T	XBP1	7494	22	29192052	29192052	22q12.1|22q12	NM_005080.3	NP_005071.2	-	D186N	0	0	0.3	Missense	-1	Type 2	NM_001079539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29196494_C_T	XBP1	7494	22	29196494	29196494	22q12.1|22q12	NM_001079539.1	NP_001073007.1	rs5762809	A7T	0.11	0.073	0.02	Missense	0	Type 1	NM_001079539	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29383196_A_G	ZNRF3	84133	22	29383196	29383196	22q12.1	NM_001206998.1	NP_001193927.1	rs4823001	-	0.02	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29383244_C_T	ZNRF3	84133	22	29383244	29383244	22q12.1	NM_032173.3	NP_001193927.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29440848_C_T	ZNRF3	84133	22	29440848	29440848	22q12.1	NM_001206998.1	NP_115549.2	rs149582571	V238V	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.302	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29445659_G_C	ZNRF3	84133	22	29445659	29445659	22q12.1	NM_001206998.1	NP_001193927.1	-	R497P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001206998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-
chr22:29446079_A_G	ZNRF3	84133	22	29446079	29446079	22q12.1	NM_032173.3	NP_001193927.1	rs62641746	H637R	0	0.004	0.77	Missense	0.952	Type 1	NM_001206998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:29446611_A_C	ZNRF3	84133	22	29446611	29446611	22q12.1	NM_001206998.1	NP_001193927.1	rs5997435	P814P	0.54	0.529	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001206998	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:29446975_T_C	ZNRF3	84133	22	29446975	29446975	22q12.1	NM_001206998.1	NP_001193927.1	rs6005967	-	0.44	0.413	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.275	-	54.321	-	100	-	54.545	-	-	35.556	-	92.453	-	36.364	55.556	79.528	-	-	100	35	100	38.333	32.653	50	-	43.836	71.93	-	-	46.154	-	100	72.549	62.5	100	100	100	-	100	30.769	73.333	-	100	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	59.524	100	-	-	100	-	-	50
chr22:29454727_T_A	C22orf31	25770	22	29454727	29454727	22q12.1	NM_015370.1	NP_056185.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29454957_G_T	C22orf31	25770	22	29454957	29454957	22q12.1	NM_015370.1	NP_056185.1	-	L216M	0	0	0	Missense	0.302	Type 2	NM_015370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29456417_C_T	C22orf31	25770	22	29456417	29456417	22q12.1	NM_015370.1	NP_056185.1	-	G140R	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_015370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29456699_A_G	C22orf31	25770	22	29456699	29456699	22q12.1	NM_015370.1	NP_056185.1	rs9625679	C46R	0.14	0.087	0.11	Missense	0.986	Type 1	NM_015370	-	100	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:29456733_T_C	C22orf31	25770	22	29456733	29456733	22q12.1	NM_015370.1	NP_056185.1	rs6005977	S34S	0.48	0.601	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015370	100	100	41.772	100	-	100	100	32.558	-	42.857	-	20.455	44.898	52.632	100	25.767	-	-	100	-	100	39.683	23.81	47.368	-	54.286	71.053	100	50.943	47.619	-	100	65.455	71.212	100	53.846	100	-	100	60	71.429	100	100	-	29.63	-	-	100	47.368	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	38.462
chr22:29456796_A_G	C22orf31	25770	22	29456796	29456796	22q12.1	NM_015370.1	NP_056185.1	rs41281609	P13P	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29521442_G_C	KREMEN1	83999	22	29521442	29521442	22q12.1	NM_032045.4	NP_001034659.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29533499_G_A	KREMEN1	83999	22	29533499	29533499	22q12.1	NM_001039570.2	NP_001034659.2	rs35612970	A267A	0.11	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039570	70.886	-	53.175	-	-	-	-	60	100	36.508	58.511	-	-	-	-	81.319	60.417	100	52.101	-	-	55.714	-	-	100	-	38.889	-	45.283	-	-	49.296	-	-	-	50	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	53.012	100	-	51.22	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	59.091
chr22:29533572_C_G	KREMEN1	83999	22	29533572	29533572	22q12.1	NM_001039570.2	NP_114434.3	rs34920087	L292V	0.11	0.141	0.23	Missense	0.004	Type 1	NM_001039570	71.429	-	51.471	-	-	-	-	54	100	35.294	61.29	-	-	-	-	72.121	53.659	100	39.286	-	-	36.585	-	-	100	-	23.729	-	35.385	-	-	67.442	-	-	-	50.769	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	40	100	-	57.143	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	78.125
chr22:29602136_C_T	EMID1	129080	22	29602136	29602136	22q12.2	NM_133455.3	NP_597712.2	rs75684000	-	0.05	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29621128_C_G	EMID1	129080	22	29621128	29621128	22q12.2	NM_133455.3	NP_597712.2	rs743920	A109G	0.42	0.319	0.92	Missense	0	Type 1	NM_133455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	75.676	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	30.612	100	100	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	22.222	-	-	35	-	-	100	-	-	-	100	-	53.788	-	-	-	20	-	-	-
chr22:29621158_C_T	EMID1	129080	22	29621158	29621158	22q12.2	NM_001267895.1	NP_001254824.1	rs138230613	S119L	0	0.00028	0.01	Missense	0.94	Type 1	NM_133455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29627097_C_T	EMID1	129080	22	29627097	29627097	22q12.2	NM_133455.3	NP_597712.2	-	A185V	0	0	0.18	Missense	0	Type 2	NM_133455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29628260_C_G	EMID1	129080	22	29628260	29628260	22q12.2	NM_001267895.1	NP_597712.2	rs76367973	P231R	0.01	0.011	0	Missense	0.71	Type 1	NM_133455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29629593_C_A	EMID1	129080	22	29629593	29629593	22q12.2	NM_133455.3	NP_001254824.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29629595_T_A	EMID1	129080	22	29629595	29629595	22q12.2	NM_133455.3	NP_597712.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29629666_C_T	EMID1	129080	22	29629666	29629666	22q12.2	NM_001267895.1	NP_597712.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29630269_C_T	EMID1	129080	22	29630269	29630269	22q12.2	NM_133455.3	NP_597712.2	rs76176511	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29630274_G_A	EMID1	129080	22	29630274	29630274	22q12.2	NM_133455.3	NP_597712.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29630337_G_A	EMID1	129080	22	29630337	29630337	22q12.2	NM_001267895.1	NP_001254824.1	rs3950176	R358Q	0.16	0.134	0.32	Missense	0.234	Type 1	NM_133455	-	-	-	-	-	-	46.667	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	47.826	-	42.857	67.742	-	51.111	-	-	50	100	100	-	44.444	100	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.125	-	-	-	-	-	-	38.235
chr22:29656389_G_T	RHBDD3	25807	22	29656389	29656389	22q12.2	NM_012265.1	NP_036397.1	rs2231398	A303A	0.21	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012265	-	100	30.435	-	-	100	28.571	47.826	-	-	-	-	36.842	-	-	23.529	-	-	40.741	58.621	100	66.667	-	-	-	42.308	-	100	41.026	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.211	-	-	30
chr22:29656435_A_G	RHBDD3	25807	22	29656435	29656435	22q12.2	NM_012265.1	NP_036397.1	-	M288T	0	0	0.08	Missense	0.27	Type 2	NM_012265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29659960_C_T	RHBDD3	25807	22	29659960	29659960	22q12.2	NM_012265.1	NP_036397.1	rs879580	E132E	0.22	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012265	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29661501_G_T	RHBDD3	25807	22	29661501	29661501	22q12.2	NM_012265.1	NP_036397.1	-	L39M	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_012265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29664423_G_A	EWSR1	2130	22	29664423	29664423	22q12.2	NM_013986.3	NP_001156759.1	rs2301291	-	0.41	0.327	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	63.636	-	-	-	66.667	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	28.571	-	-	-	-	-	61.538	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	66.667	-	-	-
chr22:29668199_C_T	EWSR1	2130	22	29668199	29668199	22q12.2	NM_001163285.1	NP_053733.2	rs6006084	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29668433_A_G	EWSR1	2130	22	29668433	29668433	22q12.2	NM_013986.3	NP_001156757.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29668435_*_-AATTACAT	EWSR1	2130	22	29668435	29668442	22q12.2	NM_001163285.1	NP_001156759.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29669693_T_C	EWSR1	2130	22	29669693	29669693	22q12.2	NM_013986.3	NP_001156758.1	rs4820804	-	0.33	0.342	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	50	100	-	100	-	-	-	43.75	-	40.741	-	36.585	-	-	47.222	100	51.852	-	100	57.627	-	54.167	-	-	-	100	49.231	48.78	100	46.296	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	35	-	43.548	100	100	-	95.833	-	-	56.757	100	100	-	28.571	-	100	62.162
chr22:29669712_C_G	EWSR1	2130	22	29669712	29669712	22q12.2	NM_001163286.1	NP_001156759.1	rs55801595	-	0.04	0.058	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	36.066
chr22:29687622_A_T	EWSR1	2130	22	29687622	29687622	22q12.2	NM_005243.3	NP_001156758.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-
chr22:29688632_T_G	EWSR1	2130	22	29688632	29688632	22q12.2	NM_001163286.1	NP_001156759.1	rs3761426	-	0.15	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	54.545	100	-	48.571	-	46.377	64.516	27.273	66.245	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.5	-	-	-	-	34.615	-	100	42.105	-	-	-	-	51.351	-	100	-	-	-	-	-	68.966	100	-	-
chr22:29693990_A_G	EWSR1	2130	22	29693990	29693990	22q12.2	NM_001163285.1	NP_053733.2	rs3747142	-	0.18	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	42.857	100	-	42.857	-	54.545	37.5	61.538	69.792	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.828	-	-	-	-	25	-	100	80	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	61.905	100	-	-
chr22:29694684_A_G	EWSR1	2130	22	29694684	29694684	22q12.2	NM_013986.3	NP_005234.1	rs186841227	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29694841_A_T	EWSR1	2130	22	29694841	29694841	22q12.2	NM_001163285.1	NP_053733.2	-	G456G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29696093_G_A	EWSR1	2130	22	29696093	29696093	22q12.2	NM_013986.3	NP_001156757.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29704125_C_T	GAS2L1	10634	22	29704125	29704125	22q12.2	NM_006478.4	NP_689422.1	rs11090564	G10G	0.33	0.323	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152237	100	-	61.538	100	-	-	-	-	-	-	-	25	-	69.231	-	48.276	75	100	50	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	43.75	75	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	100	100	-	-	-	-	73.684	100	100	-	-	-	100	36.364
chr22:29704662_C_G	GAS2L1	10634	22	29704662	29704662	22q12.2	NM_006478.4	NP_689422.1	rs56037813	P189P	0.03	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152237	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29709989_G_T	RASL10A	10633	22	29709989	29709989	22q12.2	NM_006477.4	NP_006468.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29724792_T_C	AP1B1	162	22	29724792	29724792	22q12.2	NM_001166019.1	NP_663782.2	rs6006095	-	0.05	0.063	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29726395_C_T	AP1B1	162	22	29726395	29726395	22q12.2	NM_001166019.1	NP_663782.2	rs142354304	R886Q	0.001	0.001	0.06	Missense	0.172	Type 1	NM_001166019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29727829_G_T	AP1B1	162	22	29727829	29727829	22q12.2	NM_001127.3	NP_663782.2	-	P769T	0	0	0.04	Missense	0.931	Type 2	NM_001166019	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29727866_C_T	AP1B1	162	22	29727866	29727866	22q12.2	NM_001127.3	NP_663782.2	rs174765	A756A	0.55	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166019	-	100	50	-	100	-	100	100	100	54.545	100	-	40	43.75	100	72.727	50	-	-	100	-	-	-	45.833	100	100	50	-	48.387	45.455	-	63.636	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	66.667	100	-	71.429
chr22:29727886_T_C	AP1B1	162	22	29727886	29727886	22q12.2	NM_001127.3	NP_663782.2	rs2857465	T750A	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_001166019	100	100	100	88.889	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr22:29734952_C_T	AP1B1	162	22	29734952	29734952	22q12.2	NM_145730.2	NP_663782.2	rs59074009	-	0.03	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29736660_A_G	AP1B1	162	22	29736660	29736660	22q12.2	NM_145730.2	NP_663782.2	rs2228323	G661G	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29747217_A_G	AP1B1	162	22	29747217	29747217	22q12.2	NM_145730.2	NP_663782.2	-	D366D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:29754706_G_A	AP1B1	162	22	29754706	29754706	22q12.2	NM_001166019.1	NP_663782.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29754809_C_T	AP1B1	162	22	29754809	29754809	22q12.2	NM_001166019.1	NP_663782.2	-	C144Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001127	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29755802_C_T	AP1B1	162	22	29755802	29755802	22q12.2	NM_001166019.1	NP_663782.2	rs77980793	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29755888_T_C	AP1B1	162	22	29755888	29755888	22q12.2	NM_001166019.1	NP_001118.3	rs2072051	L68L	0.66	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127	-	100	46.053	-	-	-	100	47.368	100	34.615	100	48.889	100	-	43.478	-	34.615	-	37.5	96.667	100	39.583	100	53.333	100	100	100	-	58.333	70.37	57.143	50	100	100	-	100	100	100	100	46.154	100	100	-	50	100	46.296	-	-	100	-	-	100	48.529	-	-	100	75	-	-	56.098
chr22:29879534_C_A	NEFH	4744	22	29879534	29879534	22q12.2	NM_021076.3	NP_066554.2	rs149955255	R352S	0.001	0.003	0.03	Missense	0.738	Type 1	NM_021076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29881828_C_T	NEFH	4744	22	29881828	29881828	22q12.2	NM_021076.3	NP_066554.2	rs165734	A400A	0.1	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021076	-	-	-	-	-	-	-	-	95.238	34.483	57.692	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-
chr22:29881884_G_A	NEFH	4744	22	29881884	29881884	22q12.2	NM_021076.3	NP_066554.2	rs4823040	-	0.98	0.963	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	75	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:29904439_C_A	THOC5	8563	22	29904439	29904439	22q12.2	NM_001002877.1	NP_001002877.1	rs138285743	-	0.003	0.008	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29904519_T_C	THOC5	8563	22	29904519	29904519	22q12.2	NM_001002878.1	NP_001002879.1	rs2283859	-	0.22	0.222	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	-	60.294	-	100	-	-	100	-	-	-	83.871	-	69.231	28.571	68.148	-	-	32.353	54.839	-	42.105	65.217	-	-	100	100	-	-	-	50	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	50	53.165	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	47.368
chr22:29907237_A_G	THOC5	8563	22	29907237	29907237	22q12.2	NM_003678.4	NP_001002878.1	-	W616R	0	0	0.76	Missense	0.004	Type 2	NM_001002879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29908025_G_A	THOC5	8563	22	29908025	29908025	22q12.2	NM_001002877.1	NP_001002878.1	rs16987733	N594N	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29908072_C_T	THOC5	8563	22	29908072	29908072	22q12.2	NM_001002877.1	NP_001002877.1	rs1049534	V579I	0.27	0.191	0.73	Missense	0	Type 1	NM_001002879	30.534	-	50.739	-	100	-	-	100	-	-	-	63.636	-	-	34.921	73.939	-	-	48.101	58.333	-	34.921	-	-	-	100	100	-	-	-	51.515	-	100	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	44.037	43.304	-	-	-	100	-	100	-	-	88.889	-	100	-	25.263
chr22:29913033_T_C	THOC5	8563	22	29913033	29913033	22q12.2	NM_001002878.1	NP_001002879.1	rs76322387	I556V	0.01	0.011	0.53	Missense	0	Type 1	NM_001002879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29913272_C_T	THOC5	8563	22	29913272	29913272	22q12.2	NM_003678.4	NP_001002878.1	rs737976	V525I	0.52	0.45	1	Missense	0	Type 1	NM_001002879	29.839	-	100	-	100	100	51.515	100	-	46.154	-	66.667	-	50.909	32.353	76.847	50.82	-	100	100	-	51.19	-	40.625	-	100	100	-	52.174	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	73.684	65	100	-	-	100	100	100	-	50	-	100	-	100	-	100	100	74.667	100	-	100
chr22:29927967_C_G	THOC5	8563	22	29927967	29927967	22q12.2	NM_001002877.1	NP_001002878.1	rs75842205	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.394
chr22:29954848_G_C	NIPSNAP1	8508	22	29954848	29954848	22q12.2	NM_003634.3	NP_003625.2	rs71640302	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29957138_*_-CA	NIPSNAP1	8508	22	29957138	29957139	22q12.2	NM_001202502.1	NP_003625.2	-	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:29957570_G_A	NIPSNAP1	8508	22	29957570	29957570	22q12.2	NM_001202502.1	NP_001189431.1	rs1058642	L148L	0.22	0.255	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001202502	-	-	28.571	-	-	100	55.556	-	-	45	-	-	-	48	-	-	57.143	-	56.25	40.625	-	-	-	50	-	-	-	-	55.814	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	85.714	100	-	-	100	40	69.048	-	-	-	-	-	-	-	100	-	84	-	-	47.059
chr22:29965275_C_T	NIPSNAP1	8508	22	29965275	29965275	22q12.2	NM_001202502.1	NP_003625.2	-	E72K	0	0	0.04	Missense	0.205	Type 2	NM_001202502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	38.636	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30032739_G_C	NF2	4771	22	30032739	30032739	22q12.2	NM_181828.2	NP_861967.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_181832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:30032794_C_T	NF2	4771	22	30032794	30032794	22q12.2	NM_000268.3	NP_861969.1	rs121434259	R57X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_000268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:30035021_G_A	NF2	4771	22	30035021	30035021	22q12.2	NM_181833.2	NP_861971.1	rs79901896	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	68.75	-	-	-	-	-	100	97.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30035134_A_C	NF2	4771	22	30035134	30035134	22q12.2	NM_181832.2	NP_861968.1	-	K57T	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_181828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30057209_G_T	NF2	4771	22	30057209	30057209	22q12.2	NM_181831.2	NP_861970.1	-	E148X	0	0	0.1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_181830	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30067870_C_T	NF2	4771	22	30067870	30067870	22q12.2	NM_181828.2	NP_057502.2	-	T269M	0	0	0.03	Missense	0.211	Type 2	NM_181830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30074167_G_A	NF2	4771	22	30074167	30074167	22q12.2	NM_000268.3	NP_000259.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30123686_G_A	CABP7	164633	22	30123686	30123686	22q12.2	NM_182527.2	NP_872333.1	rs147668442	G49S	0	0.00009	0.04	Missense	0.957	Type 1	NM_182527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30123751_C_T	CABP7	164633	22	30123751	30123751	22q12.2	NM_182527.2	NP_872333.1	rs4820812	N70N	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30125489_C_T	CABP7	164633	22	30125489	30125489	22q12.2	NM_182527.2	NP_872333.1	-	F193F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30125501_C_A	CABP7	164633	22	30125501	30125501	22q12.2	NM_182527.2	NP_872333.1	-	F197L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_182527	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30125596_C_T	CABP7	164633	22	30125596	30125596	22q12.2	NM_182527.2	NP_872333.1	rs5997507	-	0.07	0.096	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	71.795	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30127359_*_-GA	CABP7	164633	22	30127359	30127360	22q12.2	NM_182527.2	NP_872333.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30127367_G_T	CABP7	164633	22	30127367	30127367	22q12.2	NM_182527.2	NP_872333.1	rs2232903	-	0.05	0.063	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.296	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30188461_G_A	ASCC2	84164	22	30188461	30188461	22q12.1	NM_032204.4	NP_115580.2	-	D585D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30189346_C_T	ASCC2	84164	22	30189346	30189346	22q12.1	NM_032204.4	NP_115580.2	rs182081433	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30189642_C_T	ASCC2	84164	22	30189642	30189642	22q12.1	NM_001242906.1	NP_115580.2	rs61736786	R495Q	0.04	0.019	0.16	Missense	0.635	Type 1	NM_001242906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30196931_T_C	ASCC2	84164	22	30196931	30196931	22q12.1	NM_032204.4	NP_001229835.1	rs150264834	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.056	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30196965_G_A	ASCC2	84164	22	30196965	30196965	22q12.1	NM_001242906.1	NP_115580.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30197098_C_A	ASCC2	84164	22	30197098	30197098	22q12.1	NM_001242906.1	NP_115580.2	-	E448X	0	0	0.2	Nonsense	0.728	Type 2	NM_001242906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30198025_C_T	ASCC2	84164	22	30198025	30198025	22q12.1	NM_032204.4	NP_001229835.1	rs4823054	R433Q	0.09	0.06	0.06	Missense	0.876	Type 1	NM_001242906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30200616_C_G	ASCC2	84164	22	30200616	30200616	22q12.1	NM_001242906.1	NP_115580.2	rs11703594	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:30200713_G_A	ASCC2	84164	22	30200713	30200713	22q12.1	NM_032204.4	NP_115580.2	rs36571	P347S	0.04	0.07	0.62	Missense	0	Type 1	NM_001242906	-	100	37.656	-	-	-	-	-	-	52.821	-	-	-	-	-	-	41.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30200761_C_G	ASCC2	84164	22	30200761	30200761	22q12.1	NM_032204.4	NP_115580.2	rs28265	D331H	0.06	0.09	0.06	Missense	0.044	Type 1	NM_001242906	-	100	36.929	-	-	-	-	-	-	57.286	-	-	-	-	-	-	39.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30200801_G_C	ASCC2	84164	22	30200801	30200801	22q12.1	NM_001242906.1	NP_115580.2	rs117333854	A317A	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30212070_*_-GAG	ASCC2	84164	22	30212070	30212072	22q12.1	NM_032204.4	NP_001229835.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30218270_T_C	ASCC2	84164	22	30218270	30218270	22q12.1	NM_001242906.1	NP_115580.2	rs17711461	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	56.716	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30221120_C_T	ASCC2	84164	22	30221120	30221120	22q12.1	NM_001242906.1	NP_115580.2	rs11549795	V70I	0.05	0.087	0.04	Missense	0.935	Type 1	NM_001242906	-	100	31.897	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30221201_G_A	ASCC2	84164	22	30221201	30221201	22q12.1	NM_032204.4	NP_001229835.1	rs1894473	R43C	0.12	0.021	0	Missense	0.008	Type 1	NM_001242906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30221678_C_T	ASCC2	84164	22	30221678	30221678	22q12.1	NM_001242906.1	NP_115580.2	-	R58H	0	0	0.17	Missense	0.378	Type 2	NM_032204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30367014_A_T	MTMR3	8897	22	30367014	30367014	22q12.2	NM_021090.3	NP_066576.1	rs16988135	-	0.13	0.137	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	100	-	53.846	-	-	44.681
chr22:30367047_T_G	MTMR3	8897	22	30367047	30367047	22q12.2	NM_021090.3	NP_066576.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:30374920_C_T	MTMR3	8897	22	30374920	30374920	22q12.2	NM_153050.2	NP_066576.1	rs737907	-	0.1	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	52.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	37.5	-	-	60	-	-	-	48.598	-	-	-	-	100	-	-
chr22:30387664_G_A	MTMR3	8897	22	30387664	30387664	22q12.2	NM_153050.2	NP_066576.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30398935_T_C	MTMR3	8897	22	30398935	30398935	22q12.2	NM_153051.2	NP_066576.1	rs61753802	S208S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30403996_C_T	MTMR3	8897	22	30403996	30403996	22q12.2	NM_153051.2	NP_066576.1	rs2074204	A328A	0.31	0.329	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021090	-	100	44.751	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	51.923	-	-	53.333	-	-	-	100	-	29.412	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.697	-	-	-	46.429	100	-	-	-	100	-	100	-	38.889	-	-	-	-	-	100	-	55.696	-	-	59.677
chr22:30412607_C_T	MTMR3	8897	22	30412607	30412607	22q12.2	NM_153051.2	NP_066576.1	-	R532W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30412672_C_T	MTMR3	8897	22	30412672	30412672	22q12.2	NM_153051.2	NP_694690.1	-	S553S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30413877_T_C	MTMR3	8897	22	30413877	30413877	22q12.2	NM_153051.2	NP_694690.1	rs5763701	-	0.07	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.468	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30414091_C_T	MTMR3	8897	22	30414091	30414091	22q12.2	NM_021090.3	NP_694690.1	rs11705418	-	0.09	0.084	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	50	-	-	70	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30415665_C_G	MTMR3	8897	22	30415665	30415665	22q12.2	NM_021090.3	NP_694690.1	rs149343723	P673A	0	0.001	0.32	Missense	0.021	Type 1	NM_021090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30415983_C_T	MTMR3	8897	22	30415983	30415983	22q12.2	NM_021090.3	NP_694690.1	rs61737780	L779F	0.01	0.008	0.25	Missense	0.024	Type 1	NM_021090	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30416527_A_G	MTMR3	8897	22	30416527	30416527	22q12.2	NM_021090.3	NP_694691.1	rs41278853	N960S	0.05	0.084	0.08	Missense	0.478	Type 1	NM_021090	-	91.667	37.838	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30418019_C_T	MTMR3	8897	22	30418019	30418019	22q12.2	NM_021090.3	NP_694691.1	-	T1076I	0	0.00046	0.01	Missense	0.031	Type 1	NM_021090	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30421787_C_T	MTMR3	8897	22	30421787	30421787	22q12.2	NM_021090.3	NP_694691.1	-	N1161N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30639828_C_T	LIF	3976	22	30639828	30639828	22q12.2	NM_002309.4	NP_001244064.1	-	R81H	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001257135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30639959_G_A	LIF	3976	22	30639959	30639959	22q12.2	NM_001257135.1	NP_002300.1	-	T97M	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_002309	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:30639993_C_T	LIF	3976	22	30639993	30639993	22q12.2	NM_002309.4	NP_002300.1	rs41281637	R26H	0.003	0.007	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001257135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30659884_C_T	OSM	5008	22	30659884	30659884	22q12.2	NM_020530.4	NP_065391.1	-	Q249Q	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30659949_G_T	OSM	5008	22	30659949	30659949	22q12.2	NM_020530.4	NP_065391.1	-	L228M	0	0	0.16	Missense	0.931	Type 2	NM_020530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30662813_C_T	OSM	5008	22	30662813	30662813	22q12.2	NM_020530.4	NP_065391.1	rs112031212	-	0.01	0.015	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30682767_T_C	GATSL3	652968	22	30682767	30682767	22q12	NM_001037666.2	NP_001032755.1	rs9608865	-	0.02	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30683105_G_A	GATSL3	652968	22	30683105	30683105	22q12	NM_001037666.2	NP_001032755.1	rs116527400	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30683213_C_T	GATSL3	652968	22	30683213	30683213	22q12	NM_001037666.2	NP_001032755.1	-	E146K	0	0	0.09	Missense	0.705	Type 2	NM_001037666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30683285_C_G	GATSL3	652968	22	30683285	30683285	22q12	NM_001037666.2	NP_001032755.1	rs5753058	-	0.18	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	48.485	-	-	-	-	-	41.667	100	48.201	-	-	42.574	66.667	-	46.392	-	-	100	-	69.048	100	45.517	-	50	-	100	99.048	100	-	-	-	-	42.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	100	-	-	32.934	-	-	46.479
chr22:30688339_G_A	TBC1D10A	83874	22	30688339	30688339	22q12.2	NM_031937.2	NP_001191169.1	rs77842957	-	0.02	0.027	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30688488_T_C	TBC1D10A	83874	22	30688488	30688488	22q12.2	NM_001204240.1	NP_001191169.1	rs61730760	H475R	0.003	0.01	0.12	Missense	0.351	Type 1	NM_001204240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30688618_G_A	TBC1D10A	83874	22	30688618	30688618	22q12.2	NM_031937.2	NP_001191169.1	-	P432S	0	0.00009	0.32	Missense	0.038	Type 1	NM_001204240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30688653_G_A	TBC1D10A	83874	22	30688653	30688653	22q12.2	NM_001204240.1	NP_001191169.1	-	P420L	0	0	0.01	Missense	0.762	Type 2	NM_001204240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30688659_C_T	TBC1D10A	83874	22	30688659	30688659	22q12.2	NM_031937.2	NP_001191169.1	rs4823086	R418H	0.06	0.096	0.14	Missense	0.496	Type 1	NM_001204240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	54.545	52.941	-	-	-	77.273	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	50	-	-	-
chr22:30688880_*_-AAG	TBC1D10A	83874	22	30688880	30688882	22q12.2	NM_031937.2	NP_001191169.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30689832_T_C	TBC1D10A	83874	22	30689832	30689832	22q12.2	NM_001204240.1	NP_114143.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30689998_G_A	TBC1D10A	83874	22	30689998	30689998	22q12.2	NM_031937.2	NP_001191169.1	rs11089442	L276L	0.19	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	60	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30691028_G_A	TBC1D10A	83874	22	30691028	30691028	22q12.2	NM_031937.2	NP_001191169.1	-	R188C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001204240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30700607_T_G	TBC1D10A	83874	22	30700607	30700607	22q12.2	NM_001204240.1	NP_001191169.1	rs4823089	V81V	0.18	0.221	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001204240	100	-	-	-	100	-	-	61.29	-	-	-	-	-	47.368	100	46.341	-	-	36.957	69.048	-	40	-	-	100	-	60.526	100	52.727	-	34.211	-	100	100	100	-	-	-	-	58.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	33.75	-	-	48.611
chr22:30733111_C_A	SF3A1	10291	22	30733111	30733111	22q12.2	NM_005877.4	NP_005868.1	rs2229807	V605V	0.18	0.219	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005409	100	-	-	-	100	-	-	34.043	-	-	-	-	-	48.718	100	56.667	-	-	54.545	63.793	-	54.167	-	-	100	-	59.459	100	54.118	-	55.556	-	100	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	17.241	-	-	60
chr22:30733776_C_T	SF3A1	10291	22	30733776	30733776	22q12.2	NM_005877.4	NP_001005409.1	-	P553P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001005409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30735005_A_C	SF3A1	10291	22	30735005	30735005	22q12.2	NM_005877.4	NP_005868.1	-	S441A	0	0	0.01	Missense	0.445	Type 2	NM_001005409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30735047_A_G	SF3A1	10291	22	30735047	30735047	22q12.2	NM_005877.4	NP_005868.1	rs11089445	-	0.07	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	46.552	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:30735081_G_A	SF3A1	10291	22	30735081	30735081	22q12.2	NM_005877.4	NP_005868.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30735268_G_A	SF3A1	10291	22	30735268	30735268	22q12.2	NM_005877.4	NP_005868.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30736835_G_A	SF3A1	10291	22	30736835	30736835	22q12.2	NM_005877.4	NP_005868.1	rs56015505	-	0.04	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:30737771_G_T	SF3A1	10291	22	30737771	30737771	22q12.2	NM_001005409.1	NP_005868.1	rs34244534	V262V	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005409	-	100	-	-	-	100	-	56.115	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30738156_C_A	SF3A1	10291	22	30738156	30738156	22q12.2	NM_005877.4	NP_005868.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30738161_C_T	SF3A1	10291	22	30738161	30738161	22q12.2	NM_005877.4	NP_001005409.1	rs9608885	-	0.72	0.654	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	45.536	-	-	100	100	36	100	37.209	46.957	100	100	37.931	-	45.652	-	-	56.25	29.851	97.674	-	100	100	-	100	-	-	33.766	100	-	100	-	-	-	31.646	100	-	95.455	58.824	100	100	-	100	47.5	44.915	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	71.084	100	100	-
chr22:30740970_C_A	SF3A1	10291	22	30740970	30740970	22q12.2	NM_005877.4	NP_005868.1	-	Q136H	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001005409	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30752696_G_T	CCDC157	550631	22	30752696	30752696	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	rs5994293	-	0.57	0.411	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30762139_C_T	CCDC157	550631	22	30762139	30762139	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	rs41281641	L50L	0.06	0.099	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30762140_G_A	CCDC157	550631	22	30762140	30762140	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	rs740223	D51N	0.17	0.219	0.04	Missense	-1	Type 1	NM_001017437	100	-	-	-	100	-	-	34.615	-	-	-	-	-	44.444	100	51.852	-	-	-	69.565	-	52.941	-	-	100	-	66.667	100	64.516	-	40	-	100	100	100	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	45.238	100	-	76.667
chr22:30762178_G_A	CCDC157	550631	22	30762178	30762178	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	rs41281643	P63P	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017437	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30765502_G_A	CCDC157	550631	22	30765502	30765502	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	rs5749080	A110A	0.17	0.22	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017437	100	-	-	-	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	51.613	100	54.545	-	-	-	63.158	-	-	-	-	100	-	62.857	100	66.667	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	26.087	100	-	50
chr22:30765537_G_A	CCDC157	550631	22	30765537	30765537	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	-	R122H	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_001017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30766466_C_T	CCDC157	550631	22	30766466	30766466	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	rs12167903	P191L	0.02	0.024	0	Missense	0.972	Type 1	NM_001017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30766527_C_T	CCDC157	550631	22	30766527	30766527	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	rs147530673	S211S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017437	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30766757_A_G	CCDC157	550631	22	30766757	30766757	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	rs138237270	K288R	0	0.001	0.22	Missense	0.778	Type 1	NM_001017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30767703_C_T	CCDC157	550631	22	30767703	30767703	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	-	S370S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30767728_C_A	KIAA1656	85371	22	30767728	30767728	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30767729_A_G	KIAA1656	85371	22	30767729	30767729	-	-	-	rs1076298	-	0.17	0.22	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	38.095	-	-	-	-	-	54.167	100	66.667	-	-	-	57.692	-	52.941	-	-	100	-	65	-	41.379	-	75	-	100	100	100	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-
chr22:30768124_T_G	CCDC157	550631	22	30768124	30768124	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	-	V395G	0	0.104	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001017437	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30768281_G_A	KIAA1656	85371	22	30768281	30768281	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30769901_G_C	KIAA1656	85371	22	30769901	30769901	-	-	-	rs4820838	-	0.17	0.211	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	35.714	-	28.571	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	36.364	-	-	-
chr22:30769906_T_C	KIAA1656	85371	22	30769906	30769906	-	-	-	rs4820839	-	0.17	0.21	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	33.333	-	33.333	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	40	-	-	-
chr22:30769997_G_A	CCDC157	550631	22	30769997	30769997	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	rs147092496	R530Q	0.003	0.01	0.71	Missense	0.103	Type 1	NM_001017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30771458_T_C	KIAA1656	85371	22	30771458	30771458	-	-	-	rs1002189	-	0.18	0.221	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	59.375	100	41.86	-	-	-	52	-	53.659	-	-	100	-	60	100	63.158	-	44.444	-	100	100	100	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	35.417	100	-	71.795
chr22:30771524_G_A	CCDC157	550631	22	30771524	30771524	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	-	V577I	0	0	0.14	Missense	0.813	Type 2	NM_001017437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30771554_T_G	CCDC157	550631	22	30771554	30771554	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	rs2015035	S587A	0.98	0.964	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001017437	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.737	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.333
chr22:30772686_C_T	CCDC157	550631	22	30772686	30772686	22q12.2	NM_001017437.2	NP_001017437.2	rs2286442	G737G	0.12	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017437	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30776095_C_T	RNF215	200312	22	30776095	30776095	22q12.2	NM_001017981.1	NP_001017981.1	rs5749088	A322T	0.16	0.195	0.39	Missense	0	Type 1	NM_001017981	100	-	-	-	100	-	-	37.209	-	-	-	-	-	47.619	100	51.852	-	-	-	66.667	-	42.857	-	-	100	-	51.22	100	53.571	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	26.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	30.952	100	-	44.444
chr22:30776106_G_C	RNF215	200312	22	30776106	30776106	22q12.2	NM_001017981.1	NP_001017981.1	rs139785680	P318R	0.01	0.015	0.08	Missense	0.019	Type 1	NM_001017981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30776419_T_C	RNF215	200312	22	30776419	30776419	22q12.2	NM_001017981.1	NP_001017981.1	rs757870	-	0.35	0.295	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	63.636	-	-	100	54.545	42.424	100	-	37.5	100	-	-	-	-	-	-	44.186	-	100	-	-	55.882	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	60	-	-	-	58.929	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	61.538	-	100	-
chr22:30780469_C_A	RNF215	200312	22	30780469	30780469	22q12.2	NM_001017981.1	NP_001017981.1	-	T201T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001017981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30782089_A_G	RNF215	200312	22	30782089	30782089	22q12.2	NM_001017981.1	NP_001017981.1	rs5997629	L157L	0.34	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017981	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	77.778	85.714	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	100	-
chr22:30782731_G_A	RNF215	200312	22	30782731	30782731	22q12.2	NM_001017981.1	NP_001017981.1	rs12171261	A101A	0.24	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	59.091	-	-	38.235	-	-	-	41.667	51.724	-	54.839	-	-	-	55	-	56.41	-	-	-	23.529	-	-	-	-	84.615	-	-	87.5	-	27.778	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chr22:30803123_A_G	SEC14L2	23541	22	30803123	30803123	22q12.2	NM_033382.2	NP_001191133.1	rs140683265	I72V	0.001	0.001	0.29	Missense	0	Type 1	NM_012429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:30803537_C_T	SEC14L2	23541	22	30803537	30803537	22q12.2	NM_033382.2	NP_001191133.1	-	T123I	0	0	0.1	Missense	0.091	Type 2	NM_012429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30823196_T_C	MTFP1	51537	22	30823196	30823196	22q	NM_001003704.2	NP_057582.2	rs5753130	T78T	0.55	0.463	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016498	-	100	100	-	-	100	-	57.692	100	-	44.828	100	31.25	31.579	-	57.895	-	-	100	-	100	-	32	100	-	50	-	-	-	100	-	43.478	-	-	-	40	-	-	-	-	100	-	-	71.429	43.75	46.667	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr22:30823250_G_A	MTFP1	51537	22	30823250	30823250	22q	NM_001003704.2	NP_057582.2	rs9606726	P96P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016498	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30824600_C_A	MTFP1	51537	22	30824600	30824600	22q	NM_016498.4	NP_001003704.1	-	P116H	0	0	0	Missense	0.682	Type 2	NM_001003704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30856121_G_A	SEC14L3	266629	22	30856121	30856121	22q12.2	NM_001257378.1	NP_777635.1	rs35764129	R364C	0.05	0.029	0.03	Missense	0.305	Type 1	NM_174975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chr22:30857277_C_T	SEC14L3	266629	22	30857277	30857277	22q12.2	NM_174975.4	NP_777635.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30857373_A_C	SEC14L3	266629	22	30857373	30857373	22q12.2	NM_001257382.1	NP_001244311.1	rs2240345	D335E	0.75	0.695	1	Missense	0	Type 1	NM_174975	-	100	100	-	-	100	34.615	47.826	100	39.024	47.727	100	43.182	100	-	40.625	51.429	-	100	100	100	55.556	100	100	-	100	-	-	42.424	100	-	100	-	-	-	34.783	100	-	100	100	100	-	-	100	62.025	35.294	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	67.241	100	100	46.512
chr22:30857448_A_G	SEC14L3	266629	22	30857448	30857448	22q12.2	NM_001257378.1	NP_001244308.1	rs5749104	D310D	0.74	0.68	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174975	-	100	100	-	-	100	31.25	60.87	100	35.484	63.918	100	-	34.694	-	46.269	60.377	-	100	100	100	50	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	26.087	100	-	100	100	100	-	-	100	64.286	41.818	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	61.842	100	100	49.206
chr22:30860830_C_T	SEC14L3	266629	22	30860830	30860830	22q12.2	NM_001257378.1	NP_777635.1	rs2269961	R214H	0.23	0.217	0	Missense	0.999	Type 1	NM_174975	-	100	32.911	-	-	100	-	30.556	100	-	43.396	-	52.83	47.619	-	61.364	40.741	-	-	-	-	-	-	46.429	-	100	-	-	30.612	-	-	39.535	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	100	100	100	-	-	95	-	-	-	-	100	-
chr22:30862345_G_T	SEC14L3	266629	22	30862345	30862345	22q12.2	NM_174975.4	NP_777635.1	-	L186M	0	0	0.08	Missense	0.004	Type 2	NM_174975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30862400_T_A	SEC14L3	266629	22	30862400	30862400	22q12.2	NM_001257382.1	NP_001244311.1	rs1057995	-	0.75	0.694	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	52.174	50.82	100	52.5	51.408	100	47.887	100	-	42.453	34.783	-	100	100	100	35.616	100	100	-	100	-	-	35	100	-	100	-	-	-	32.955	100	-	100	100	100	-	-	100	49.333	33.333	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	53.846	100	100	40.351
chr22:30864482_G_A	SEC14L3	266629	22	30864482	30864482	22q12.2	NM_001257378.1	NP_001244308.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30864610_A_G	SEC14L3	266629	22	30864610	30864610	22q12.2	NM_001257378.1	NP_777635.1	rs4820853	I103T	0.41	0.361	0.09	Missense	0.004	Type 1	NM_174975	-	-	-	-	-	-	40	-	100	-	43.182	100	-	69.565	-	-	-	-	33.333	-	-	-	54.545	50	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	32.353	-	-	-	100	100	-	-	37.5	56.41	33.333	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-
chr22:30864655_A_G	SEC14L3	266629	22	30864655	30864655	22q12.2	NM_174975.4	NP_777635.1	rs115278158	L88P	0.01	0.012	0	Missense	0.376	Type 1	NM_174975	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30864692_G_A	SEC14L3	266629	22	30864692	30864692	22q12.2	NM_174975.4	NP_001244311.1	rs4820854	-	0.74	0.684	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	-	43.75	-	28	-	100	57.143	100	-	34.211	50	-	100	100	100	47.5	100	100	-	100	-	-	33.333	100	-	100	-	-	-	33.333	100	-	100	-	-	-	-	100	44.828	34.884	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	61.905	-	100	75
chr22:30866053_G_A	SEC14L3	266629	22	30866053	30866053	22q12.2	NM_001257378.1	NP_001244308.1	rs114438349	R63W	0.01	0.012	0	Missense	1	Type 1	NM_174975	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30886154_G_A	SEC14L4	284904	22	30886154	30886154	22q12.2	NM_174977.3	NP_777637.1	-	D387D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30886271_C_T	SEC14L4	284904	22	30886271	30886271	22q12.2	NM_174977.3	NP_001154840.1	rs75052363	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30887555_C_T	SEC14L4	284904	22	30887555	30887555	22q12.2	NM_001161368.1	NP_777637.1	rs76073588	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30888492_C_G	SEC14L4	284904	22	30888492	30888492	22q12.2	NM_174977.3	NP_777637.1	rs61744139	E211D	0.01	0.013	0.01	Missense	0.116	Type 1	NM_001161368	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30888494_C_T	SEC14L4	284904	22	30888494	30888494	22q12.2	NM_001161368.1	NP_001154840.1	rs17738527	E211K	0.15	0.185	0	Missense	0.247	Type 1	NM_001161368	100	-	-	-	100	-	100	40.385	-	51.852	44.118	-	40.323	-	41.935	-	-	-	-	22.5	-	30.769	-	-	-	-	100	-	39.623	-	25	-	100	100	100	-	-	100	-	50	-	-	-	-	47.692	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30888527_C_T	SEC14L4	284904	22	30888527	30888527	22q12.2	NM_174977.3	NP_777637.1	rs17738540	V200M	0.15	0.189	0.05	Missense	0.028	Type 1	NM_001161368	100	-	-	-	100	-	100	39.583	-	37.5	38.202	-	45.902	-	51.613	-	-	-	-	26.316	-	26.829	-	-	-	-	100	-	40	-	44	-	100	100	100	-	-	100	-	54.545	-	-	-	-	47.761	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30891250_T_C	SEC14L4	284904	22	30891250	30891250	22q12.2	NM_174977.3	NP_777637.1	rs9606738	Q138Q	0.16	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161368	100	-	-	-	100	-	100	77.778	-	-	42.857	-	66.667	-	50	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30891294_G_C	SEC14L4	284904	22	30891294	30891294	22q12.2	NM_001161368.1	NP_001154840.1	rs9606739	R124G	0.16	0.19	0	Missense	0.188	Type 1	NM_001161368	100	-	-	-	100	-	100	55.556	-	44.444	45.455	-	76	-	47.059	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	100	-	55.263	-	83.333	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	54.545	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30891412_G_A	SEC14L4	284904	22	30891412	30891412	22q12.2	NM_174977.3	NP_777637.1	rs8138701	D84D	0.07	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001161368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30891972_*_-AGG	SEC14L4	284904	22	30891972	30891974	22q12.2	NM_174977.3	NP_001154840.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30901577_G_T	SEC14L4	284904	22	30901577	30901577	22q12.2	NM_001161368.1	NP_777637.1	-	L8M	0	0	0	Missense	0.072	Type 2	NM_001161368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30901592_T_C	SEC14L4	284904	22	30901592	30901592	22q12.2	NM_174977.3	NP_777637.1	rs9608956	S3G	0.21	0.228	1	Missense	0	Type 1	NM_001161368	100	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30951201_G_A	GAL3ST1	9514	22	30951201	30951201	22q12.2	NM_004861.1	NP_004852.1	-	A337A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30951439_G_A	GAL3ST1	9514	22	30951439	30951439	22q12.2	NM_004861.1	NP_004852.1	-	S258L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_004861	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30951948_G_A	GAL3ST1	9514	22	30951948	30951948	22q12.2	NM_004861.1	NP_004852.1	rs61739203	S88S	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004861	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30953280_C_T	GAL3ST1	9514	22	30953280	30953280	22q12.2	NM_004861.1	NP_004852.1	rs55674628	V34M	0.01	0.014	0.01	Missense	0.065	Type 1	NM_004861	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30953295_C_T	GAL3ST1	9514	22	30953295	30953295	22q12.2	NM_004861.1	NP_004852.1	rs2267161	V29M	0.32	0.337	0.07	Missense	0	Type 1	NM_004861	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	28.571	100	47.619	56.667	41.176	-	-	65.625	-	57.143	70	-	100	100	-	100	100	-	-	54.545	-	-	-	56	100	100	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	75	-	-	-	100	100	-	-	25	-	-	42.105
chr22:30973025_G_A	PES1	23481	22	30973025	30973025	22q12.1	NM_001243225.1	NP_001230154.1	rs2301954	-	0.08	0.033	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30974798_A_G	PES1	23481	22	30974798	30974798	22q12.1	NM_001243225.1	NP_001230154.1	rs187105836	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30974940_G_A	PES1	23481	22	30974940	30974940	22q12.1	NM_001243225.1	NP_055118.1	-	R518W	0	0	0.09	Missense	0.984	Type 2	NM_001243225	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30975119_C_A	PES1	23481	22	30975119	30975119	22q12.1	NM_001243225.1	NP_055118.1	rs4395340	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30975386_G_A	PES1	23481	22	30975386	30975386	22q12.1	NM_001243225.1	NP_055118.1	rs181310115	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30975835_C_A	PES1	23481	22	30975835	30975835	22q12.1	NM_001243225.1	NP_001230154.1	-	L414L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30975861_C_T	PES1	23481	22	30975861	30975861	22q12.1	NM_001243225.1	NP_001230154.1	rs34123894	A406T	0.1	0.038	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_001243225	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:30975865_G_A	PES1	23481	22	30975865	30975865	22q12.1	NM_001243225.1	NP_055118.1	rs140808409	P404P	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30976109_T_A	PES1	23481	22	30976109	30976109	22q12.1	NM_014303.3	NP_055118.1	rs140230829	D362V	0.001	0.001	0.03	Missense	0.825	Type 1	NM_001243225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30976713_G_A	PES1	23481	22	30976713	30976713	22q12.1	NM_001243225.1	NP_055118.1	rs185659178	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30977353_T_A	PES1	23481	22	30977353	30977353	22q12.1	NM_001243225.1	NP_001230154.1	rs42942	T264S	0.03	0.058	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_001243225	60.87	-	37.288	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	45.161	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30977619_C_A	PES1	23481	22	30977619	30977619	22q12.1	NM_001243225.1	NP_055118.1	-	V215L	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001243225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16
chr22:30980503_G_C	PES1	23481	22	30980503	30980503	22q12.1	NM_001243225.1	NP_055118.1	rs5997691	-	0.05	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.333	100	97.959	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	58.824	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30980607_G_A	PES1	23481	22	30980607	30980607	22q12.1	NM_001243225.1	NP_055118.1	-	Q156X	0	0	0.16	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001243225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30984101_G_A	PES1	23481	22	30984101	30984101	22q12.1	NM_001243225.1	NP_001230154.1	rs41282545	N55N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:30987861_G_C	PES1	23481	22	30987861	30987861	22q12.1	NM_001243225.1	NP_001230154.1	rs737953	-	0.49	0.607	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr22:31006841_C_T	TCN2	6948	22	31006841	31006841	22q12.2	NM_000355.3	NP_000346.2	rs77763564	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31006860_A_G	TCN2	6948	22	31006860	31006860	22q12.2	NM_000355.3	NP_001171655.1	rs9606756	I23V	0.1	0.129	0	Missense	0.008	Type 1	NM_000355	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	55.952	-	-	-	56.41	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	37.931	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778
chr22:31008867_T_C	TCN2	6948	22	31008867	31008867	22q12.2	NM_000355.3	NP_001171655.1	rs35915865	F89L	0.01	0.014	0.27	Missense	0.013	Type 1	NM_000355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31008882_G_A	TCN2	6948	22	31008882	31008882	22q12.2	NM_000355.3	NP_001171655.1	rs11557600	G94S	0.001	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_000355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31010377_T_C	TCN2	6948	22	31010377	31010377	22q12.2	NM_000355.3	NP_001171655.1	-	Y157H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50
chr22:31010419_G_T	TCN2	6948	22	31010419	31010419	22q12.2	NM_000355.3	NP_000346.2	-	V171F	0	0	0	Missense	0.957	Type 2	NM_000355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:31011280_A_C	TCN2	6948	22	31011280	31011280	22q12.2	NM_001184726.1	NP_001171655.1	rs7290898	-	0.16	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:31011350_C_T	TCN2	6948	22	31011350	31011350	22q12.2	NM_000355.3	NP_001171655.1	rs35838082	R215W	0.06	0.087	0.03	Missense	0.891	Type 1	NM_000355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	74.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31011610_G_C	TCN2	6948	22	31011610	31011610	22q12.2	NM_000355.3	NP_001171655.1	rs1801198	R259P	0.59	0.636	0.91	Missense	0	Type 1	NM_000355	34.722	100	100	100	100	100	100	100	100	40.909	48.571	60.606	41.176	38.182	100	54.217	-	-	-	31.25	100	49.057	61.224	54	100	100	-	100	100	50	36.842	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	42.857	40.323	-	-	100	37.931	100	-	-	37.313	-	100	100	32	100	100	100
chr22:31011799_C_T	TCN2	6948	22	31011799	31011799	22q12.2	NM_000355.3	NP_001171655.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.795	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31013296_G_A	TCN2	6948	22	31013296	31013296	22q12.2	NM_000355.3	NP_001171655.1	rs2283873	-	0.17	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:31013399_G_A	TCN2	6948	22	31013399	31013399	22q12.2	NM_000355.3	NP_001171655.1	rs76802001	P341P	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31013419_C_T	TCN2	6948	22	31013419	31013419	22q12.2	NM_000355.3	NP_001171655.1	rs9621049	S348F	0.1	0.127	0.17	Missense	0	Type 1	NM_000355	-	-	40.491	-	-	100	-	37.234	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.315	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	100	36.937	-	-	100	-	62.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.165
chr22:31018975_T_C	TCN2	6948	22	31018975	31018975	22q12.2	NM_000355.3	NP_000346.2	rs1131603	L376S	0.03	0.035	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_000355	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31019044_G_A	TCN2	6948	22	31019044	31019044	22q12.2	NM_001184726.1	NP_001171655.1	rs4820889	R399Q	0.04	0.055	0.04	Missense	0.969	Type 1	NM_000355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	63.095	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31032836_G_A	SLC35E4	339665	22	31032836	31032836	22q12.2	NM_001001479.2	NP_001001479.1	rs147168080	L133L	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31032881_G_A	SLC35E4	339665	22	31032881	31032881	22q12.2	NM_001001479.2	NP_001001479.1	rs8136373	L148L	0.07	0.109	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001479	-	-	47.368	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31032920_A_G	SLC35E4	339665	22	31032920	31032920	22q12.2	NM_001001479.2	NP_001001479.1	rs5997714	P161P	0.63	0.683	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001479	37.5	100	100	-	100	100	-	100	100	77.778	100	62.5	70	53.846	100	53.571	-	-	-	96.875	-	40	100	48	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	31.373	-	-	100	-	100	-	100	45.714	-	100	100	30.303	100	100	100
chr22:31042592_G_A	SLC35E4	339665	22	31042592	31042592	22q12.2	NM_001001479.2	NP_001001479.1	rs55846646	L209L	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31042616_G_A	SLC35E4	339665	22	31042616	31042616	22q12.2	NM_001001479.2	NP_001001479.1	rs148808100	A217A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001479	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31091064_C_T	OSBP2	23762	22	31091064	31091064	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	rs41279967	P56P	0.11	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	63.636	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:31091139_A_G	OSBP2	23762	22	31091139	31091139	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	rs13053290	E81E	0.26	0.349	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	100	-	57.143	-	60	55.556	-	-	57.895	-	100	-	74.074	60	-	100	100	-	-	-	-	50	100	100	-	-	100	100	-	-	45.455	-	100	-	38.462	-	34.783	-	-	-	-	-	53.846	-	100	-	-	-	-	66.667
chr22:31091154_G_A	OSBP2	23762	22	31091154	31091154	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	rs41279969	T86T	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030758	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31091508_C_G	OSBP2	23762	22	31091508	31091508	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	F204L	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31137338_G_A	OSBP2	23762	22	31137338	31137338	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	V279M	0	0	0.31	Missense	0	Type 2	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31266546_T_C	OSBP2	23762	22	31266546	31266546	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	rs2301816	A328A	0.72	0.655	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030758	28.125	-	53.906	100	100	100	52.632	100	-	100	-	100	100	48.98	100	36.538	100	-	-	94.231	100	44.643	41.176	59.375	-	51.724	56.579	100	42.529	100	70.588	-	100	100	-	100	-	-	100	-	47.059	100	100	70	100	42.857	99.398	100	51.515	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-
chr22:31266556_C_T	OSBP2	23762	22	31266556	31266556	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	R332C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31283414_C_T	OSBP2	23762	22	31283414	31283414	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	A370V	0	0	0	Missense	0.846	Type 2	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31283571_C_A	OSBP2	23762	22	31283571	31283571	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	G422G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31284271_T_C	OSBP2	23762	22	31284271	31284271	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	rs76606996	D454D	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:31284311_G_A	OSBP2	23762	22	31284311	31284311	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	E468K	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31285190_C_G	OSBP2	23762	22	31285190	31285190	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	rs35702187	T482R	0.004	0.005	0.31	Missense	0.059	Type 1	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31285234_*_+G	OSBP2	23762	22	31285234	31285234	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31285557_C_T	OSBP2	23762	22	31285557	31285557	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	Y519Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31286862_A_G	OSBP2	23762	22	31286862	31286862	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	T591A	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31289477_G_C	OSBP2	23762	22	31289477	31289477	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	rs35988107	S673T	0.01	0.006	0.28	Missense	0.051	Type 1	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31289547_C_T	OSBP2	23762	22	31289547	31289547	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	I696I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31289891_A_G	OSBP2	23762	22	31289891	31289891	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	rs34240867	M760V	0.01	0.006	1	Missense	0.001	Type 1	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31289952_T_C	OSBP2	23762	22	31289952	31289952	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	L780P	0	0	0.2	Missense	0.969	Type 2	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31302233_T_C	OSBP2	23762	22	31302233	31302233	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	rs3804085	D886D	0.47	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030758	100	100	47.17	-	-	-	83.333	-	-	43.478	-	-	38.889	100	-	37.5	45	100	-	82.759	-	-	-	72.222	-	100	66.667	-	-	-	100	-	100	100	100	51.724	-	-	-	-	-	-	100	-	20.408	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	36.842	-	-	-
chr22:31302242_C_T	OSBP2	23762	22	31302242	31302242	22q12.2	NM_030758.3	NP_110385.1	-	T889T	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31328929_C_G	MORC2	22880	22	31328929	31328929	22q12.2	NM_014941.1	NP_055756.1	rs41279971	R761R	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31329056_G_C	MORC2	22880	22	31329056	31329056	22q12.2	NM_014941.1	NP_055756.1	rs2074578	-	0.59	0.55	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	80	-	-	50	100	-	100	40	-	52.381	100	-	-	-	38.462	-	100	75	-	-	100	100	100	100	100	100	41.667	-	-	-	-	-	100	100	-	46.154	72.727	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-
chr22:31333631_T_C	MORC2	22880	22	31333631	31333631	22q12.2	NM_014941.1	NP_055756.1	rs3747151	P417P	0.46	0.395	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014941	100	100	49.057	-	-	-	60	-	-	53.846	-	-	54.839	53.333	-	52.239	61.111	100	-	66.667	-	-	-	55.814	-	100	60	-	-	-	100	-	100	100	100	62.264	-	-	-	-	-	-	100	-	32.979	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	40.385	-	-	-
chr22:31337565_A_G	MORC2	22880	22	31337565	31337565	22q12.2	NM_014941.1	NP_055756.1	rs78973434	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31338199_T_G	MORC2	22880	22	31338199	31338199	22q12.2	NM_014941.1	NP_055756.1	-	V100V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31342376_G_C	MORC2	22880	22	31342376	31342376	22q12.2	NM_014941.1	NP_055756.1	rs2072132	T64T	0.37	0.292	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014941	100	100	25.714	-	-	-	43.86	-	-	47.674	-	-	40.606	38.71	-	39.153	27.826	100	-	65.306	-	-	-	39.175	-	100	60.87	-	-	-	100	-	100	100	100	39.367	-	-	-	-	-	-	100	44.444	31.606	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	94.286	29.146	-	-	-
chr22:31483934_T_C	SMTN	6525	22	31483934	31483934	22q12.2	NM_134270.2	NP_599031.1	rs11704901	-	0.03	0.027	0.08	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:31484665_G_T	SMTN	6525	22	31484665	31484665	22q12.2	NM_006932.4	NP_008863.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31484740_G_A	SMTN	6525	22	31484740	31484740	22q12.2	NM_134270.2	NP_001193947.1	-	R173H	0	0	0	Missense	0.595	Type 2	NM_001207018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31485841_A_C	SMTN	6525	22	31485841	31485841	22q12.2	NM_001207017.1	NP_001193946.1	-	T266P	0	0.097	0	Missense	0	Type 1	NM_001207018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31486118_C_T	SMTN	6525	22	31486118	31486118	22q12.2	NM_001207018.1	NP_001193947.1	-	P329S	0	0	0.36	Missense	0.536	Type 2	NM_001207018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31486911_C_G	SMTN	6525	22	31486911	31486911	22q12.2	NM_001207017.1	NP_599031.1	rs2074737	-	0.29	0.224	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	46.763	-	-	-	-	-	-	-	39.216	27.083	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	52.778	100	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	43.878	-	100	-	-	-	-	69.231
chr22:31487062_A_G	SMTN	6525	22	31487062	31487062	22q12.2	NM_006932.4	NP_001193947.1	-	T407T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001207018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31487146_C_T	SMTN	6525	22	31487146	31487146	22q12.2	NM_134270.2	NP_599031.1	rs143316150	S435S	0	0.00009	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_001207018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31487475_G_A	SMTN	6525	22	31487475	31487475	22q12.2	NM_006932.4	NP_599032.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31487489_C_T	SMTN	6525	22	31487489	31487489	22q12.2	NM_134270.2	NP_001193947.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31487679_G_A	SMTN	6525	22	31487679	31487679	22q12.2	NM_006932.4	NP_001193946.1	rs143097953	R549Q	0.001	0.001	0	Missense	0.561	Type 1	NM_001207018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:31487701_C_T	SMTN	6525	22	31487701	31487701	22q12.2	NM_134270.2	NP_001193947.1	rs35541583	S556S	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31487732_C_T	SMTN	6525	22	31487732	31487732	22q12.2	NM_001207017.1	NP_001193946.1	rs116300758	R567C	0.003	0.002	0	Missense	0.555	Type 1	NM_001207018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31487745_C_A	SMTN	6525	22	31487745	31487745	22q12.2	NM_001207018.1	NP_001193947.1	-	P571H	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_001207018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31491295_G_C	SMTN	6525	22	31491295	31491295	22q12.2	NM_134269.2	NP_599031.1	rs3205187	A603P	0.48	0.6	1	Missense	0.003	Type 1	NM_001207018	25	-	100	-	-	100	100	36.585	-	100	44.156	32.353	-	32.727	100	100	39.024	-	58.974	-	-	100	56.667	40.625	100	54.839	59.091	100	37.313	96.774	100	-	100	100	100	41.176	-	100	100	64.706	-	-	100	37.5	100	61.224	100	100	34.483	100	100	-	100	100	100	100	20.29	100	-	41.071
chr22:31491332_C_T	SMTN	6525	22	31491332	31491332	22q12.2	NM_006932.4	NP_001193947.1	rs5997872	A615V	0.14	0.168	0.07	Missense	0.2	Type 1	NM_001207018	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	40.964	24.242	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	100	63.333	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	48.148	-	100	-	-	100	-	44.643
chr22:31491456_G_A	SMTN	6525	22	31491456	31491456	22q12.2	NM_134270.2	NP_599031.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31492781_C_T	SMTN	6525	22	31492781	31492781	22q12.2	NM_006932.4	NP_008863.3	rs34292278	R698C	0.06	0.076	0	Missense	0.59	Type 1	NM_001207018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31494813_G_C	SMTN	6525	22	31494813	31494813	22q12.2	NM_134270.2	NP_001193947.1	rs80055673	E830Q	0.03	0.015	0.01	Missense	0.657	Type 1	NM_001207018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31495176_G_A	SMTN	6525	22	31495176	31495176	22q12.2	NM_006932.4	NP_001193946.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:31497054_A_C	SMTN	6525	22	31497054	31497054	22q12.2	NM_001207018.1	NP_001193947.1	rs5753459	-	0.91	0.862	-1	Intronic	-1	Type 1	-	28.571	-	100	100	-	100	-	100	-	100	62.5	100	-	20	100	100	100	-	-	-	-	100	100	33.333	100	37.5	83.333	-	46.154	-	-	42.857	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	53.846	-	100	-
chr22:31500476_A_C	SMTN	6525	22	31500476	31500476	22q12.2	NM_001207017.1	NP_599031.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31501133_G_A	SELM	140606	22	31501133	31501133	22q12.2	NM_080430.2	NP_536355.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31501941_C_G	SELM	140606	22	31501941	31501941	22q12.2	NM_080430.2	NP_536355.1	-	-	0	0	-1	 	0.964	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31501981_G_A	SELM	140606	22	31501981	31501981	22q12.2	NM_080430.2	NP_536355.1	rs11705054	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:31532608_G_A	PLA2G3	50487	22	31532608	31532608	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	rs2232184	-	0.16	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	45.588	-	-	-	-	44.444	-	-	60.87	54.545	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	50	79.07	-	100	-	-	-	-	-	57.895	48.387	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	48.889	-	100	-	-	-	-	41.935
chr22:31532960_C_T	PLA2G3	50487	22	31532960	31532960	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	rs2232183	R378Q	0.15	0.203	0.76	Missense	0.001	Type 1	NM_015715	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31533796_G_C	PLA2G3	50487	22	31533796	31533796	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	rs2072193	S322R	0.15	0.054	0.08	Missense	0.656	Type 1	NM_015715	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	58.333	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31533967_G_A	PLA2G3	50487	22	31533967	31533967	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	rs2074739	Y265Y	0.48	0.54	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015715	75.862	100	-	100	-	-	-	100	-	33.333	65	58.333	61.538	40.741	100	-	73.333	-	48.649	-	100	40	-	-	-	-	100	-	40.741	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	43.75	37.037	76.087	-	-	-	100	-	-	-	100	100	40	-	-	-
chr22:31534271_C_T	PLA2G3	50487	22	31534271	31534271	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	-	W258X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_015715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:31534350_C_T	PLA2G3	50487	22	31534350	31534350	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	-	V232M	0	0	0.46	Missense	0.001	Type 2	NM_015715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31534685_G_T	PLA2G3	50487	22	31534685	31534685	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	-	F205L	0	0	0.51	Missense	0.916	Type 2	NM_015715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31535872_G_C	PLA2G3	50487	22	31535872	31535872	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	rs2074735	L157V	0.14	0.057	0.03	Missense	0.957	Type 1	NM_015715	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	52.459	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31535995_C_G	PLA2G3	50487	22	31535995	31535995	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	rs2074734	E116Q	0.18	0.074	0.2	Missense	0.427	Type 1	NM_015715	-	100	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31536030_A_G	PLA2G3	50487	22	31536030	31536030	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	-	L104P	0	0.00009	0	Missense	0.995	Type 1	NM_015715	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31536133_A_C	PLA2G3	50487	22	31536133	31536133	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	rs2232176	S70A	0.82	0.748	1	Missense	0	Type 1	NM_015715	31.579	-	50	100	-	-	100	100	-	100	60	100	100	45	100	100	100	-	54.839	-	100	54.545	44	62.5	-	29.167	100	100	56.667	100	-	100	100	100	100	53.846	-	100	80	-	-	100	100	-	44.444	-	100	-	60	-	100	100	65.217	100	100	-	52.632	-	100	-
chr22:31536135_*_+T	PLA2G3	50487	22	31536135	31536135	22q12.2	NM_015715.3	NP_056530.2	-	Q69fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_015715	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31588667_C_A	RNF185	91445	22	31588667	31588667	22q12.2	NM_152267.3	NP_001129297.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31588735_A_G	RNF185	91445	22	31588735	31588735	22q12.2	NM_001135825.1	NP_001129297.1	rs189126468	-	0.003	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31621792_G_A	LIMK2	3985	22	31621792	31621792	22q12.2	NM_001031801.1	NP_001026971.1	rs5997917	G35S	0.2	0.24	0.85	Missense	0	Type 1	NM_005569	-	-	56.618	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr22:31654313_C_A	LIMK2	3985	22	31654313	31654313	22q12.2	NM_001031801.1	NP_001026971.1	-	Y30X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001031801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.602	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31655196_G_A	LIMK2	3985	22	31655196	31655196	22q12.2	NM_001031801.1	NP_001026971.1	rs55638065	V93V	0.003	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31658205_C_T	LIMK2	3985	22	31658205	31658205	22q12.2	NM_016733.2	NP_001026971.1	rs34930775	R192C	0.005	0.015	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001031801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31658739_G_A	LIMK2	3985	22	31658739	31658739	22q12.2	NM_016733.2	NP_001026971.1	-	K251K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31663066_T_C	LIMK2	3985	22	31663066	31663066	22q12.2	NM_005569.3	NP_001026971.1	rs9606828	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-
chr22:31663842_C_G	LIMK2	3985	22	31663842	31663842	22q12.2	NM_005569.3	NP_001026971.1	rs2228619	L382L	0.82	0.797	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031801	45.238	100	46.667	100	100	100	100	100	-	100	49.398	34.286	100	51.02	100	100	54.444	-	53.922	-	100	44.961	100	43.023	100	44.526	100	100	39.535	100	38.298	100	100	100	100	47.059	-	100	100	50	-	-	100	100	42.553	46.584	100	-	47.17	-	100	100	41.958	100	100	100	27.368	100	100	-
chr22:31663927_T_C	LIMK2	3985	22	31663927	31663927	22q12.2	NM_005569.3	NP_057952.1	rs145362557	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31668547_T_G	LIMK2	3985	22	31668547	31668547	22q12.2	NM_005569.3	NP_057952.1	-	L451R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001031801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31669438_G_T	LIMK2	3985	22	31669438	31669438	22q12.2	NM_005569.3	NP_057952.1	-	G499V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001031801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31669493_G_T	LIMK2	3985	22	31669493	31669493	22q12.2	NM_005569.3	NP_057952.1	-	E517D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001031801	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31671332_C_G	LIMK2	3985	22	31671332	31671332	22q12.2	NM_001031801.1	NP_057952.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31679110_G_C	PIK3IP1	113791	22	31679110	31679110	22q12.2	NM_052880.4	NP_001129383.1	rs2040533	T251S	0.82	0.797	1	Missense	0	Type 1	NM_052880	50	100	63.636	-	100	100	-	100	-	100	52.632	31.25	100	57.576	100	100	61.538	-	42.308	-	100	60.714	100	46.154	100	50	100	100	43.478	100	-	100	100	100	100	54.545	-	100	100	-	-	-	100	100	44.828	62.5	100	-	-	-	100	-	28.571	100	100	100	28.571	-	100	-
chr22:31687313_A_G	PIK3IP1	113791	22	31687313	31687313	22q12.2	NM_052880.4	NP_443112.2	rs4820044	-	0.98	0.954	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31722935_G_A	PATZ1	23598	22	31722935	31722935	22q12.2	NM_032051.1	NP_114439.1	-	A623V	0	0	0	Missense	0.96	Type 2	NM_032050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31731704_C_A	PATZ1	23598	22	31731704	31731704	22q12.2	NM_014323.2	NP_114439.1	-	S494I	0	0	0	Missense	0.669	Type 2	NM_014323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.948	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31737436_G_A	PATZ1	23598	22	31737436	31737436	22q12.2	NM_014323.2	NP_114440.1	rs62236170	T523T	0.02	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032051	-	100	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31740564_G_A	PATZ1	23598	22	31740564	31740564	22q12.2	NM_014323.2	NP_114441.1	rs117544183	P342L	0.001	0.00046	0.01	Missense	0.05	Type 1	NM_014323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31740641_G_A	PATZ1	23598	22	31740641	31740641	22q12.2	NM_032051.1	NP_114439.1	-	V316V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31741067_G_A	PATZ1	23598	22	31741067	31741067	22q12.2	NM_014323.2	NP_114439.1	rs714909	L174L	0.18	0.203	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014323	59.091	-	45.312	-	-	-	-	-	100	-	53.333	51.852	-	56	-	-	33.333	100	32.143	100	-	45.238	-	38.182	-	50	-	-	41.935	-	40	-	-	-	-	31.818	100	-	-	52.941	100	100	-	-	53.684	56.604	-	100	61.905	100	-	-	46.269	-	-	-	67.143	-	-	100
chr22:31796563_C_T	DRG1	4733	22	31796563	31796563	22q12.2	NM_004147.3	NP_004138.1	rs11704156	-	0.08	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	42.308	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.619	-
chr22:31796595_C_T	DRG1	4733	22	31796595	31796595	22q12.2	NM_004147.3	NP_004138.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.86
chr22:31807042_A_G	DRG1	4733	22	31807042	31807042	22q12.2	NM_004147.3	NP_004138.1	rs144674118	K129K	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:31807083_G_A	DRG1	4733	22	31807083	31807083	22q12.2	NM_004147.3	NP_004138.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31816439_G_A	DRG1	4733	22	31816439	31816439	22q12.2	NM_004147.3	NP_004138.1	rs2273248	-	0.05	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31819212_A_G	DRG1	4733	22	31819212	31819212	22q12.2	NM_004147.3	NP_004138.1	rs5753609	-	0.35	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	65.934	-	34.286	-	-	-	-	-	100	-	43.119	42.857	-	50	-	-	43.75	100	45.833	100	-	49.206	76.667	50	100	45	-	-	54.902	-	50	-	-	-	-	41.346	100	-	-	-	96.667	100	-	50	48.333	41.667	-	100	62.5	100	-	-	51.429	-	-	-	64	-	-	100
chr22:31819260_T_C	DRG1	4733	22	31819260	31819260	22q12.2	NM_004147.3	NP_004138.1	rs189206841	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31823016_G_A	DRG1	4733	22	31823016	31823016	22q12.2	NM_004147.3	NP_004138.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31823158_G_A	DRG1	4733	22	31823158	31823158	22q12.2	NM_004147.3	NP_004138.1	-	E332K	0	0	0.21	Missense	0.002	Type 2	NM_004147	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31829961_C_A	DRG1	4733	22	31829961	31829961	22q12.2	NM_004147.3	NP_004138.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31838085_G_A	EIF4ENIF1	56478	22	31838085	31838085	22q11.2	NM_001164501.1	NP_062817.2	rs5997988	S568S	0.31	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164502	31.72	-	-	100	-	100	44.444	-	-	100	-	24.167	-	59.211	100	100	-	-	51.2	-	99.057	49.007	-	38.272	-	56.349	100	-	41.83	100	54.167	50	100	100	-	49.485	-	-	100	45.455	-	-	100	72.727	39.13	42.169	-	-	49.153	-	100	-	35.484	100	100	100	25.882	100	-	-
chr22:31843567_G_C	EIF4ENIF1	56478	22	31843567	31843567	22q11.2	NM_001164501.1	NP_001157974.1	rs2273251	-	0.29	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	73.77	-	41.667	-	-	-	-	-	100	-	56.061	74.194	-	53.333	-	-	33.333	100	45.455	100	-	27.273	-	56.41	-	63.889	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	-	-	100	100	-	-	36.842	33.333	-	100	52.632	100	-	-	41.463	-	-	-	60	-	-	100
chr22:31850238_G_A	EIF4ENIF1	56478	22	31850238	31850238	22q11.2	NM_001164501.1	NP_001157974.1	rs73396301	A305A	0.01	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31854434_*_-A	EIF4ENIF1	56478	22	31854434	31854434	22q11.2	NM_001164501.1	NP_001157974.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31854440_*_-T	EIF4ENIF1	56478	22	31854440	31854440	22q11.2	NM_001164502.1	NP_001157974.1	rs58363060	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chr22:31854566_C_T	EIF4ENIF1	56478	22	31854566	31854566	22q11.2	NM_001164502.1	NP_001157974.1	rs143389379	A123A	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164502	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31859859_A_G	EIF4ENIF1	56478	22	31859859	31859859	22q11.2	NM_001164502.1	NP_001157973.1	rs5753627	V131V	0.13	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164501	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	39.416	-	42.553	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31864113_C_G	EIF4ENIF1	56478	22	31864113	31864113	22q11.2	NM_001164502.1	NP_001157973.1	rs16989655	-	0.01	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31867903_C_T	EIF4ENIF1	56478	22	31867903	31867903	22q11.2	NM_001164502.1	NP_001157973.1	rs77483360	E33K	0.003	0.003	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001164501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:31884689_T_C	EIF4ENIF1	56478	22	31884689	31884689	22q11.2	NM_019843.3	NP_001157973.1	-	M6V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001164501	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31904257_A_C	SFI1	9814	22	31904257	31904257	22q12.2	NM_001258327.1	NP_001245256.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31904264_*_-TT	SFI1	9814	22	31904264	31904265	22q12.2	NM_001258326.1	NP_001007468.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31924798_G_A	SFI1	9814	22	31924798	31924798	22q12.2	NM_001258327.1	NP_001245254.1	rs16989698	R72H	0.01	0.014	0.37	Missense	0.002	Type 1	NM_001007467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31927078_C_T	SFI1	9814	22	31927078	31927078	22q12.2	NM_001007467.2	NP_001245255.1	-	R101X	0	0	1	Nonsense	0.638	Type 2	NM_001007467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31927079_G_A	SFI1	9814	22	31927079	31927079	22q12.2	NM_001258327.1	NP_001245254.1	-	R101Q	0	0	0.24	Missense	0.939	Type 2	NM_001007467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31942898_G_A	SFI1	9814	22	31942898	31942898	22q12.2	NM_001258325.1	NP_001245255.1	rs146504169	E48E	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31946282_T_C	SFI1	9814	22	31946282	31946282	22q12.2	NM_014775.3	NP_001245254.1	rs16989753	Y82Y	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258326	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31969062_*_+G	SFI1	9814	22	31969062	31969062	22q12.2	NM_001258325.1	NP_001245256.1	-	E180fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001258326	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31971184_G_A	SFI1	9814	22	31971184	31971184	22q12.2	NM_014775.3	NP_001007468.1	rs139146917	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31971258_T_C	SFI1	9814	22	31971258	31971258	22q12.2	NM_001258327.1	NP_001245256.1	rs5753700	Y240H	0.96	0.937	0.55	Missense	0	Type 1	NM_001258326	100	100	100	100	100	100	100	40.506	100	100	100	100	100	100	100	99.074	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.243	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:31971282_T_C	SFI1	9814	22	31971282	31971282	22q12.2	NM_001007467.2	NP_001007468.1	rs16989291	W248R	0.08	0.062	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001258326	-	-	51.639	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.462	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:31976299_T_C	SFI1	9814	22	31976299	31976299	22q12.2	NM_001258327.1	NP_001245254.1	rs55894054	A317A	0.04	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258326	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31979911_G_T	SFI1	9814	22	31979911	31979911	22q12.2	NM_001007467.2	NP_001245255.1	rs140987552	K378N	0.01	0.011	0.01	Missense	0.051	Type 1	NM_001258325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31998263_G_A	SFI1	9814	22	31998263	31998263	22q12.2	NM_014775.3	NP_001245254.1	-	R482H	0	0.001	0.09	Missense	0.002	Type 1	NM_001258325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:31998612_G_A	SFI1	9814	22	31998612	31998612	22q12.2	NM_001258325.1	NP_055590.2	rs2006771	R494Q	0.35	0.449	0.42	Missense	0.081	Type 1	NM_001258325	25.455	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	25.455	-	54.762	100	100	-	-	43.182	-	100	37.931	-	45.455	-	100	100	-	38.298	100	40.909	48.148	100	100	-	63.636	-	-	100	39.13	-	-	100	46.667	30.769	37.838	-	-	48	-	100	-	33.333	100	100	100	31.579	100	-	-
chr22:31998739_C_T	SFI1	9814	22	31998739	31998739	22q12.2	NM_014775.3	NP_001245254.1	rs61742595	L536L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32000872_G_A	SFI1	9814	22	32000872	32000872	22q12.2	NM_001258325.1	NP_001245256.1	rs8142346	V610V	0.01	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:32003941_G_A	SFI1	9814	22	32003941	32003941	22q12.2	NM_001258326.1	NP_001007468.1	rs188434444	E671K	0.001	0	0.01	Missense	0.98	Type 1	NM_001258325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32004017_G_A	SFI1	9814	22	32004017	32004017	22q12.2	NM_001258327.1	NP_001245256.1	-	R696K	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_001258325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32007153_G_A	SFI1	9814	22	32007153	32007153	22q12.2	NM_001007467.2	NP_001007468.1	rs9621295	R705H	0.05	0.065	0.58	Missense	0.005	Type 1	NM_001258325	-	-	-	-	-	-	-	53.153	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32009688_C_T	SFI1	9814	22	32009688	32009688	22q12.2	NM_001258327.1	NP_001245254.1	-	A893V	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_001258325	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32009712_*_-A	SFI1	9814	22	32009712	32009712	22q12.2	NM_001258325.1	NP_001245255.1	-	E901fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001258325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32011108_C_T	SFI1	9814	22	32011108	32011108	22q12.2	NM_014775.3	NP_001245254.1	-	A993V	0	0	0	Missense	0.051	Type 2	NM_001258325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32011225_T_C	SFI1	9814	22	32011225	32011225	22q12.2	NM_001258325.1	NP_055590.2	rs12171042	L1032P	0.39	0.317	0.01	Missense	0	Type 1	NM_001258325	-	-	41.667	-	100	-	-	100	-	-	60	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:32014161_G_A	SFI1	9814	22	32014161	32014161	22q12.2	NM_014775.3	NP_001007468.1	rs55735011	P1136P	0.04	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001258325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32015742_G_A	PISD	23761	22	32015742	32015742	22q12.2	NM_014338.3	NP_055153.1	rs137875167	G328G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32017126_C_T	PISD	23761	22	32017126	32017126	22q12.2	NM_014338.3	NP_055153.1	-	A200T	0.001	0	0.4	Missense	0	Type 1	NM_014338	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32017296_A_G	PISD	23761	22	32017296	32017296	22q12.2	NM_014338.3	NP_055153.1	rs61249659	-	0.06	0.092	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32019646_C_T	PISD	23761	22	32019646	32019646	22q12.2	NM_014338.3	NP_055153.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32072848_A_C	-	-	22	32072848	32072848	-	-	-	rs151032202	-	0	0.00037	1	Intergenic	0.558	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:32072917_G_C	-	-	22	32072917	32072917	-	-	-	-	-	0	0	0	Intergenic	0.789	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32084131_T_G	PRR14L	253143	22	32084131	32084131	22q12.2	NM_173566.2	NP_775837.2	rs141627283	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:32099551_G_T	PRR14L	253143	22	32099551	32099551	22q12.2	NM_173566.2	NP_775837.2	-	P1995P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:32099606_C_T	PRR14L	253143	22	32099606	32099606	22q12.2	NM_173566.2	NP_775837.2	-	G1977E	0	0	0.07	Missense	0.774	Type 2	NM_173566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32154611_T_C	DEPDC5	9681	22	32154611	32154611	22q12.3	NM_001007188.2	NP_001229826.1	-	D46D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.761	41.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32156608_G_A	DEPDC5	9681	22	32156608	32156608	22q12.3	NM_014662.3	NP_055477.1	rs149515471	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32188763_C_T	DEPDC5	9681	22	32188763	32188763	22q12.3	NM_001242897.1	NP_001229826.1	-	R243X	0	0	0.46	Nonsense	0.7	Type 2	NM_001136029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32198783_G_A	DEPDC5	9681	22	32198783	32198783	22q12.3	NM_014662.3	NP_001007189.1	-	R347H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001136029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32198862_C_T	DEPDC5	9681	22	32198862	32198862	22q12.3	NM_001242897.1	NP_001229825.1	rs5998133	-	0.09	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	50.575	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:32200161_T_C	DEPDC5	9681	22	32200161	32200161	22q12.3	NM_014662.3	NP_001229826.1	rs79070552	D365D	0.02	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32200849_C_T	DEPDC5	9681	22	32200849	32200849	22q12.3	NM_001136029.2	NP_001129501.1	rs41311139	R389C	0.01	0.025	0.11	Missense	0.077	Type 1	NM_001136029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32205632_A_C	DEPDC5	9681	22	32205632	32205632	22q12.3	NM_014662.3	NP_001229826.1	rs5998135	T441T	0.1	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136029	-	-	-	-	-	-	-	60.465	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:32211019_G_A	DEPDC5	9681	22	32211019	32211019	22q12.3	NM_014662.3	NP_001129501.1	-	S496N	0	0	0.05	Missense	0.003	Type 2	NM_001136029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32215079_G_A	DEPDC5	9681	22	32215079	32215079	22q12.3	NM_001242896.1	NP_001229826.1	-	A580T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001136029	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32218727_C_A	DEPDC5	9681	22	32218727	32218727	22q12.3	NM_014662.3	NP_055477.1	rs61731667	F685L	0.01	0.014	0.46	Missense	0.902	Type 1	NM_001136029	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32229931_C_T	DEPDC5	9681	22	32229931	32229931	22q12.3	NM_001242897.1	NP_001229826.1	rs16989535	S634F	0.02	0.023	0	Missense	0	Type 1	NM_001242897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32229977_G_A	DEPDC5	9681	22	32229977	32229977	22q12.3	NM_014662.3	NP_001007189.1	rs55645350	-	0.09	0.102	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:32233028_C_G	DEPDC5	9681	22	32233028	32233028	22q12.3	NM_001136029.2	NP_001229825.1	rs16989537	L669L	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32234797_G_A	DEPDC5	9681	22	32234797	32234797	22q12.3	NM_014662.3	NP_001229826.1	rs61731664	P749P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242897	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32239739_G_A	DEPDC5	9681	22	32239739	32239739	22q12.3	NM_001136029.2	NP_001129501.1	rs118001924	E836E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:32241191_C_T	DEPDC5	9681	22	32241191	32241191	22q12.3	NM_001007188.2	NP_001229826.1	-	R919C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001242897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32253446_G_A	DEPDC5	9681	22	32253446	32253446	22q12.3	NM_014662.3	NP_055477.1	-	Q979Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32266546_A_T	DEPDC5	9681	22	32266546	32266546	22q12.3	NM_001242896.1	NP_001229826.1	rs5994441	-	0.32	0.335	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54.545	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	54.545	-	-	-	60	-	-	-	-	47.619	100	-	100	-	-	-	-	-	-	44	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:32266603_A_G	DEPDC5	9681	22	32266603	32266603	22q12.3	NM_014662.3	NP_055477.1	rs61731662	M1020V	0.02	0.023	0.86	Missense	0	Type 1	NM_001242897	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32289612_G_A	DEPDC5	9681	22	32289612	32289612	22q12.3	NM_001242897.1	NP_001229825.1	-	V1260M	0	0	0	Missense	0.956	Type 2	NM_001242897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32302045_C_T	DEPDC5	9681	22	32302045	32302045	22q12.3	NM_014662.3	NP_001007189.1	rs146449468	H1404H	0.01	0.015	0.43	Silent	-1	Type 1	NM_001242897	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32302251_G_A	DEPDC5	9681	22	32302251	32302251	22q12.3	NM_001136029.2	NP_001229825.1	-	R1427Q	0	0.0001	0.14	Missense	0.993	Type 1	NM_001242897	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32302354_C_T	DEPDC5	9681	22	32302354	32302354	22q12.3	NM_014662.3	NP_001229826.1	-	S1461S	0	0.0001	0	Silent	-1	Type 1	NM_001242897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32352163_G_A	YWHAH	7533	22	32352163	32352163	22q12.3	NM_003405.3	NP_003396.1	-	R42Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_003405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32352791_G_A	YWHAH	7533	22	32352791	32352791	22q12.3	NM_003405.3	NP_003396.1	rs1049583	-	0.2	0.235	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	50	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:32439258_*_+A	SLC5A1	6523	22	32439258	32439258	22q12.3	NM_001256314.1	NP_001243243.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32439274_C_T	SLC5A1	6523	22	32439274	32439274	22q12.3	NM_001256314.1	NP_000334.1	rs33973317	D2D	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32445922_C_T	SLC5A1	6523	22	32445922	32445922	22q12.3	NM_000343.3	NP_000334.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	50	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32445946_A_G	SLC5A1	6523	22	32445946	32445946	22q12.3	NM_001256314.1	NP_000334.1	rs17683011	N51S	0.03	0.051	0.22	Missense	0.023	Type 1	NM_000343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-
chr22:32445975_G_A	SLC5A1	6523	22	32445975	32445975	22q12.3	NM_001256314.1	NP_000334.1	-	A61T	0	0	0.04	Missense	0.682	Type 2	NM_000343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32464505_T_C	SLC5A1	6523	22	32464505	32464505	22q12.3	NM_000343.3	NP_001243243.1	-	L5P	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001256314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32480974_A_G	SLC5A1	6523	22	32480974	32480974	22q12.3	NM_001256314.1	NP_000334.1	-	M198V	0	0	0.04	Missense	0.763	Type 2	NM_001256314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32487590_C_T	SLC5A1	6523	22	32487590	32487590	22q12.3	NM_001256314.1	NP_000334.1	rs33914280	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.108	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32487700_G_A	SLC5A1	6523	22	32487700	32487700	22q12.3	NM_001256314.1	NP_001243243.1	rs17683430	A284T	0.03	0.052	1	Missense	0	Type 1	NM_001256314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.275	-	100	-	65.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.957	-	-	-
chr22:32487744_C_T	SLC5A1	6523	22	32487744	32487744	22q12.3	NM_001256314.1	NP_000334.1	rs17683448	A298A	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.767	-	100	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	-
chr22:32506041_A_G	SLC5A1	6523	22	32506041	32506041	22q12.3	NM_000343.3	NP_000334.1	rs17683704	L485L	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-
chr22:32506050_C_G	SLC5A1	6523	22	32506050	32506050	22q12.3	NM_001256314.1	NP_000334.1	rs33954001	H488Q	0.03	0.051	0.95	Missense	0	Type 1	NM_001256314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.363	-	100	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.129	-	-	-
chr22:32506104_G_A	SLC5A1	6523	22	32506104	32506104	22q12.3	NM_001256314.1	NP_000334.1	rs33943816	T506T	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256314	60.317	100	-	100	-	-	-	-	-	51.899	-	-	-	-	-	48.052	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.833	-	-	-	40.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.989
chr22:32506143_C_T	SLC5A1	6523	22	32506143	32506143	22q12.3	NM_000343.3	NP_001243243.1	rs33954397	N519N	0.03	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256314	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.079	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.855	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.6	-	-	-
chr22:32545762_C_T	C22orf42	150297	22	32545762	32545762	22q12.3	NM_001010859.1	NP_001010859.1	rs45494991	K220K	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	68.75	-	-	-
chr22:32546394_C_A	C22orf42	150297	22	32546394	32546394	22q12.3	NM_001010859.1	NP_001010859.1	-	S189I	0	0	0	Missense	0.26	Type 2	NM_001010859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32554985_A_G	C22orf42	150297	22	32554985	32554985	22q12.3	NM_001010859.1	NP_001010859.1	rs5998267	L73P	0.53	0.58	0.27	Missense	0	Type 1	NM_001010859	58.333	100	-	100	100	-	-	40.58	-	46.154	38.983	56.41	44.828	44.681	-	45.283	50	100	39.683	64.615	100	100	100	-	-	41.096	-	100	46.667	40	-	-	-	-	100	42.373	100	100	-	100	72.727	100	-	42.857	61.446	49.254	-	100	-	100	-	-	60	-	-	-	53.488	-	100	100
chr22:32554994_G_A	C22orf42	150297	22	32554994	32554994	22q12.3	NM_001010859.1	NP_001010859.1	rs79988797	P70L	0.01	0.018	0.03	Missense	0.894	Type 1	NM_001010859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.507
chr22:32554996_C_T	C22orf42	150297	22	32554996	32554996	22q12.3	NM_001010859.1	NP_001010859.1	rs12160688	T69T	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001010859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	100	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.377	-	-	-	52	-	-	-
chr22:32554997_G_A	C22orf42	150297	22	32554997	32554997	22q12.3	NM_001010859.1	NP_001010859.1	rs78036098	T69M	0.01	0.013	0.17	Missense	0.858	Type 1	NM_001010859	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32614585_C_G	SLC5A4	6527	22	32614585	32614585	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	-	E632D	0	0	0.04	Missense	0.97	Type 2	NM_014227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32616985_G_A	SLC5A4	6527	22	32616985	32616985	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	rs139861447	R564W	0.001	0.001	0.04	Missense	0.036	Type 1	NM_014227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32621619_C_T	SLC5A4	6527	22	32621619	32621619	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	rs2294208	-	0.42	0.538	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.659	100	100	-	100	-	50	-	-	-	45.07	-	-	45.161	-	39.161	-	-	38.636	100	-	37.931	65	-	-	44.118	33.333	-	49.206	37.5	46.154	36.538	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	88.889	37.209	44.928	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100
chr22:32625210_C_T	SLC5A4	6527	22	32625210	32625210	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	rs5998322	A417A	0.06	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.667	28.889	-	-	-	47.475	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32625211_G_A	SLC5A4	6527	22	32625211	32625211	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	-	A417V	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_014227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32625347_G_A	SLC5A4	6527	22	32625347	32625347	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	rs188087739	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32628900_C_T	SLC5A4	6527	22	32628900	32628900	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	rs62239049	R336H	0.01	0.01	0	Missense	1	Type 1	NM_014227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32629026_C_T	SLC5A4	6527	22	32629026	32629026	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	rs9621415	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32629035_G_T	SLC5A4	6527	22	32629035	32629035	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr22:32633266_A_G	SLC5A4	6527	22	32633266	32633266	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	-	I210T	0	0.00009	0	Missense	0.984	Type 1	NM_014227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32643460_C_A	SLC5A4	6527	22	32643460	32643460	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	rs62239058	E139X	0.01	0.011	0.88	Nonsense	0.596	Type 1	NM_014227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32650200_C_T	SLC5A4	6527	22	32650200	32650200	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	rs2235171	A46T	0.07	0.08	0	Missense	0.05	Type 1	NM_014227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32651262_A_G	SLC5A4	6527	22	32651262	32651262	22q12.3	NM_014227.2	NP_055042.1	rs12169024	L19L	0.07	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32784051_T_C	RTCB	51493	22	32784051	32784051	22q12	NM_014306.4	NP_055121.1	rs11635	V482V	0.17	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014306	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.848	39.394	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882
chr22:32791003_A_C	RTCB	51493	22	32791003	32791003	22q12	NM_014306.4	NP_055121.1	rs2072818	-	0.55	0.641	-1	Intronic	-1	Type 1	-	98.54	100	58.904	-	-	-	-	50	100	-	100	91.429	98.765	47.368	100	-	39.13	100	100	100	-	43.243	100	34.091	-	48.98	32.877	-	100	100	50	100	-	-	-	100	-	100	-	59.091	72.727	100	100	100	63.043	98.718	100	100	44.444	100	100	100	50	-	-	-	-	-	-	100
chr22:32795641_C_T	RTCB	51493	22	32795641	32795641	22q12	NM_014306.4	NP_055121.1	rs5749426	Q201Q	0.44	0.441	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014306	100	100	47.17	-	-	-	-	47.059	100	-	100	86.364	65.517	63.889	100	-	47.368	100	30.556	100	-	-	54.286	56	-	-	-	-	100	100	-	36.364	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	97.917	-	-	52.381	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	59.259
chr22:32795751_A_G	RTCB	51493	22	32795751	32795751	22q12	NM_014306.4	NP_055121.1	rs9609527	-	0.07	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	63.158	-	-	-	-	31.034	-	-	46.774	-	-	-	41.667	-	59.091	100	38.889	83.333	-	-	-	61.111	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	97.917	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32808078_G_A	RTCB	51493	22	32808078	32808078	22q12	NM_014306.4	NP_055121.1	rs11545749	I22I	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32810378_T_G	BPIFC	254240	22	32810378	32810378	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	rs35856742	E479A	0.06	0.067	0.15	Missense	0.006	Type 1	NM_174932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32811952_A_G	BPIFC	254240	22	32811952	32811952	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	rs5998478	S451P	0.6	0.633	1	Missense	0	Type 1	NM_174932	100	100	52.542	-	-	-	-	55	100	-	100	90.909	100	-	100	-	62.5	100	100	100	-	34.375	-	25	-	48	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	66.667	100	100	-	66.667	100	100	-	35.714	100	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	100
chr22:32815319_C_T	BPIFC	254240	22	32815319	32815319	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32815398_G_A	BPIFC	254240	22	32815398	32815398	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	rs55807703	-	0.03	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32828343_T_C	BPIFC	254240	22	32828343	32828343	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	rs9609551	-	0.22	0.316	-1	Intronic	-1	Type 1	-	62.295	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.792	52.83	46.939	-	-	100	41.176	100	-	22.5	-	56	39.13	70	-	100	38.462	-	-	-	-	100	-	-	100	59.322	-	100	-	-	85.714	-	-	100	-	46.939	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr22:32828366_C_A	BPIFC	254240	22	32828366	32828366	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	rs150852332	M381I	0.002	0.001	0.04	Missense	0.997	Type 1	NM_174932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32828538_C_G	BPIFC	254240	22	32828538	32828538	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32828544_G_A	BPIFC	254240	22	32828544	32828544	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	rs74516378	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32831711_C_G	BPIFC	254240	22	32831711	32831711	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	rs5994570	V302L	0.13	0.158	0.69	Missense	0.006	Type 1	NM_174932	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	43.103	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32831721_C_T	BPIFC	254240	22	32831721	32831721	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	rs11702903	G298G	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174932	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32831809_A_G	BPIFC	254240	22	32831809	32831809	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	rs2076051	V269A	0.08	0.026	0.5	Missense	0.001	Type 1	NM_174932	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32841805_C_T	BPIFC	254240	22	32841805	32841805	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32841993_G_T	BPIFC	254240	22	32841993	32841993	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32843145_G_A	BPIFC	254240	22	32843145	32843145	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	rs45606632	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.871	-	55.405	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	61.538	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	56.818	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	33.333	50	47.458	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32843213_G_A	BPIFC	254240	22	32843213	32843213	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	-	F120F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_174932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32849437_G_A	BPIFC	254240	22	32849437	32849437	22q12.3	NM_174932.2	NP_777592.1	-	P60S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_174932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32875190_G_A	FBXO7	25793	22	32875190	32875190	22q12-q13	NM_012179.3	NP_001244919.1	rs11107	M36I	0.49	0.373	0.35	Missense	0	Type 1	NM_001033024	68.235	-	34.437	-	-	-	-	47.541	-	37.143	37.963	52.857	100	-	68.966	60.345	46.875	100	58	-	-	41.791	100	60	-	100	38.095	100	-	-	44.118	-	100	100	-	100	-	100	-	38.71	-	-	-	26.316	46.341	41.975	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-
chr22:32880006_A_G	FBXO7	25793	22	32880006	32880006	22q12-q13	NM_001033024.1	NP_001244919.1	rs41311141	P101P	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033024	63.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.497	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.148	-	-	-	-	-	-	-	43.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32887150_C_T	FBXO7	25793	22	32887150	32887150	22q12-q13	NM_001033024.1	NP_001244919.1	rs9726	L238L	0.49	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033024	46.154	-	74.074	-	-	-	-	44.444	-	22.222	47.619	75	100	-	-	46.512	46.154	-	44.444	-	-	52	100	28.571	-	100	-	100	-	-	36.364	-	100	100	-	100	-	100	-	66.667	-	-	-	-	56.522	52	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr22:32889262_T_G	FBXO7	25793	22	32889262	32889262	22q12-q13	NM_001033024.1	NP_001028196.1	-	F301V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001033024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32889277_C_T	FBXO7	25793	22	32889277	32889277	22q12-q13	NM_001033024.1	NP_001028196.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32914089_A_G	SYN3	8224	22	32914089	32914089	22q12.3	NM_133633.2	NP_001129246.1	rs12170405	R517R	0.02	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32914231_C_T	SYN3	8224	22	32914231	32914231	22q12.3	NM_133633.2	NP_001129246.1	rs5998526	S470N	0.06	0.066	0.14	Missense	0.022	Type 1	NM_003490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32914233_C_T	SYN3	8224	22	32914233	32914233	22q12.3	NM_133633.2	NP_001129246.1	rs5998527	L469L	0.09	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32924854_G_T	SYN3	8224	22	32924854	32924854	22q12.3	NM_001135774.1	NP_001129246.1	rs16990632	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:32937740_T_C	SYN3	8224	22	32937740	32937740	22q12.3	NM_001135774.1	NP_001129246.1	rs135479	-	0.59	0.592	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	42.857	100	42.857	-	-	72.222	-	-	33.333	100	100	-	100	-	56	40	-	58.065	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr22:33253280_T_C	TIMP3	7078	22	33253280	33253280	22q12.3	NM_000362.4	NP_000353.1	rs9862	H83H	0.64	0.615	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000362	100	-	100	100	-	-	-	51.007	100	57.018	51.613	30.952	46.286	-	100	46.701	49.541	100	37.209	100	-	100	100	45.455	100	47.863	99.444	100	100	58.025	100	50.694	100	100	100	-	-	-	100	-	30.303	-	-	100	42.857	100	100	-	100	-	100	100	43.056	100	100	100	100	100	100	41.447
chr22:33253292_C_T	TIMP3	7078	22	33253292	33253292	22q12.3	NM_000362.4	NP_000353.1	rs11547635	S87S	0.28	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000362	19.149	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33254084_A_G	TIMP3	7078	22	33254084	33254084	22q12.3	NM_000362.4	NP_000353.1	rs112206558	K133E	0	0	0.07	Missense	0.969	Type 2	NM_000362	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	58	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33260952_C_G	SYN3	8224	22	33260952	33260952	22q12.3	NM_001135774.1	NP_003481.3	-	E221Q	0	0	0	Missense	0.782	Type 2	NM_003490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33376709_C_T	SYN3	8224	22	33376709	33376709	22q12.3	NM_001135774.1	NP_003481.3	rs16991621	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33402356_C_T	SYN3	8224	22	33402356	33402356	22q12.3	NM_001135774.1	NP_003481.3	-	D98N	0	0	0.01	Missense	0.778	Type 2	NM_003490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33402434_G_A	SYN3	8224	22	33402434	33402434	22q12.3	NM_001135774.1	NP_598344.2	-	Q72X	0	0	0.01	Nonsense	0.699	Type 2	NM_003490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33402504_C_A	SYN3	8224	22	33402504	33402504	22q12.3	NM_001135774.1	NP_598344.2	rs141682186	L48L	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33402634_C_T	SYN3	8224	22	33402634	33402634	22q12.3	NM_003490.3	NP_598344.2	-	R5Q	0	0	0	Missense	0.779	Type 2	NM_003490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33670584_G_A	LARGE	9215	22	33670584	33670584	22q12.3	NM_133642.3	NP_004728.1	rs17722172	N700N	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133642	-	-	-	100	-	-	-	54.237	-	-	-	57.5	-	-	-	57.576	48.936	-	-	38.596	-	44.565	-	-	-	41.489	-	-	-	-	-	51.22	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33670628_C_T	LARGE	9215	22	33670628	33670628	22q12.3	NM_004737.4	NP_598397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33679238_T_C	LARGE	9215	22	33679238	33679238	22q12.3	NM_004737.4	NP_598397.1	rs11913417	S609S	0.02	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33679358_A_G	LARGE	9215	22	33679358	33679358	22q12.3	NM_004737.4	NP_004728.1	rs73399532	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33712102_C_T	LARGE	9215	22	33712102	33712102	22q12.3	NM_004737.4	NP_598397.1	rs150861748	V474I	0	0.002	0.13	Missense	0.018	Type 1	NM_133642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:33777944_G_A	LARGE	9215	22	33777944	33777944	22q12.3	NM_133642.3	NP_598397.1	rs144216539	T364T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:34000460_G_A	LARGE	9215	22	34000460	34000460	22q12.3	NM_004737.4	NP_598397.1	rs36002910	P192P	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:34022284_G_A	LARGE	9215	22	34022284	34022284	22q12.3	NM_004737.4	NP_598397.1	rs86487	A145A	0.44	0.377	-1	Silent	-1	Type 1	NM_133642	24	-	100	100	-	100	44	52.381	-	-	-	15.942	38.182	47.619	100	100	31.915	-	-	27.451	-	39.583	77.273	45.652	100	100	100	-	100	34.043	100	49.383	100	100	-	-	-	-	100	47.826	-	100	-	100	50	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-
chr22:34046370_C_T	LARGE	9215	22	34046370	34046370	22q12.3	NM_133642.3	NP_004728.1	rs56239539	V131I	0	0.00028	0.31	Missense	0	Type 1	NM_133642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35463145_A_T	ISX	91464	22	35463145	35463145	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	-	E22V	0	0	0.02	Missense	0.972	Type 2	NM_001008494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35463151_C_G	ISX	91464	22	35463151	35463151	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	-	P24R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001008494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35463162_A_G	ISX	91464	22	35463162	35463162	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	rs361863	S28G	0.76	0.731	1	Missense	0	Type 1	NM_001008494	100	100	64.103	100	100	-	50	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	42.857	-	-	50	100	100	100	35.294	100	-	42.857	-	61.538	46.667	100	100	-	50	-	100	-	-	60	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	28.571	-	100	100
chr22:35463179_T_C	ISX	91464	22	35463179	35463179	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	rs361668	I33I	0.76	0.731	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008494	100	100	57.895	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	37.5	-	100	33.333	100	100	100	47.059	100	-	41.667	-	61.538	60	100	100	-	57.143	-	100	-	-	60	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100
chr22:35463192_A_G	ISX	91464	22	35463192	35463192	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	-	K38E	0	0	0.04	Missense	0.952	Type 2	NM_001008494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35463225_C_T	ISX	91464	22	35463225	35463225	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	rs61739193	P49S	0.03	0.044	0.04	Missense	0.928	Type 1	NM_001008494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35463249_C_T	ISX	91464	22	35463249	35463249	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	rs362090	P57S	0.58	0.489	0.96	Missense	0.012	Type 1	NM_001008494	-	100	43.75	-	70	-	60	-	-	-	100	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	100	75	100	100	-	61.111	100	-	-	-	-	81.818	100	100	100	66.667	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr22:35463256_A_C	ISX	91464	22	35463256	35463256	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	-	E59A	0	0	0.14	Missense	0.264	Type 2	NM_001008494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35478486_A_C	ISX	91464	22	35478486	35478486	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	rs2899241	-	0.65	0.767	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	50	100	-	100	53.846	100	-	-	-	92.308	47.222	100	40.625	50.794	100	100	100	60.606	100	100	94.737	36	100	100	-	100	100	52.941	50	72	-	-	-	50	100	-	100	44.444	-	-	-	-	-	53.061	100	100	61.538	100	100	-	42.222	-	100	-	100	100	-	100
chr22:35478508_C_T	ISX	91464	22	35478508	35478508	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35478529_G_A	ISX	91464	22	35478529	35478529	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	rs8140287	R83Q	0.03	0.039	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001008494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941
chr22:35478537_C_T	ISX	91464	22	35478537	35478537	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	-	R86C	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_001008494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35478657_G_A	ISX	91464	22	35478657	35478657	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	-	V126M	0	0	0	Missense	0.906	Type 2	NM_001008494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35478688_C_T	ISX	91464	22	35478688	35478688	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	rs725267	-	0.36	0.473	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	50.926	100	-	100	71.429	35.897	-	-	-	63.83	-	46.341	55.172	-	100	100	100	73.684	100	100	100	48.387	-	53.846	-	100	36.667	51.852	46.667	60	-	-	-	42.308	100	-	100	46.667	38.095	-	-	50	-	48.78	100	-	64.286	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	40
chr22:35481493_C_T	ISX	91464	22	35481493	35481493	22q12.3	NM_001008494.1	NP_001008494.1	rs61735502	T182M	0.05	0.083	0.02	Missense	0.017	Type 1	NM_001008494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	44.538	41.463	-	48.555	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	57.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	61.314
chr22:35658379_C_T	HMGXB4	10042	22	35658379	35658379	22q13.1	NM_001003681.2	NP_001003681.1	rs148351517	-	0.01	0.007	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35660648_G_A	HMGXB4	10042	22	35660648	35660648	22q13.1	NM_001003681.2	NP_001003681.1	rs61752255	S89S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001003681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35660875_G_T	HMGXB4	10042	22	35660875	35660875	22q13.1	NM_001003681.2	NP_001003681.1	rs1053593	G165V	0.48	0.49	0.06	Missense	0.063	Type 1	NM_001003681	100	-	47.619	-	100	100	-	100	-	100	-	68.182	54.545	100	57.143	46.667	-	100	62.5	100	-	47.619	-	57.143	100	-	100	100	47.826	-	66.667	100	100	100	100	64.516	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	54.545	-	100	-	-	-	60	100	100	-	100	-	100	-
chr22:35679951_T_C	HMGXB4	10042	22	35679951	35679951	22q13.1	NM_001003681.2	NP_001003681.1	rs2272789	-	0.58	0.583	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	36.585	100	100	100	-	100	-	100	-	84	54.545	100	-	45.833	-	100	50	100	-	42.857	-	57.143	100	-	100	100	33.333	58.824	100	100	100	100	100	29.508	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	41.304	-	100	-	-	-	60	100	100	-	100	-	100	43.333
chr22:35680010_C_T	HMGXB4	10042	22	35680010	35680010	22q13.1	NM_001003681.2	NP_001003681.1	-	T424I	0	0	0.01	Missense	0.895	Type 2	NM_001003681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35680014_T_C	HMGXB4	10042	22	35680014	35680014	22q13.1	NM_001003681.2	NP_001003681.1	-	I425I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001003681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35689121_G_T	HMGXB4	10042	22	35689121	35689121	22q13.1	NM_001003681.2	NP_001003681.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35713893_C_T	TOM1	10043	22	35713893	35713893	22q13.1	NM_001135732.1	NP_001129202.1	-	Q26X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001135730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35719496_C_T	TOM1	10043	22	35719496	35719496	22q13.1	NM_001135729.1	NP_001129204.1	-	A92V	0	0	0	Missense	0.963	Type 2	NM_001135729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35723354_G_A	TOM1	10043	22	35723354	35723354	22q13.1	NM_001135732.1	NP_001129202.1	-	E202K	0	0	0.1	Missense	0.029	Type 2	NM_001135730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:35726318_G_A	TOM1	10043	22	35726318	35726318	22q13.1	NM_001135730.1	NP_001129202.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35728986_C_T	TOM1	10043	22	35728986	35728986	22q13.1	NM_001135732.1	NP_001129201.1	-	F259F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35730426_C_T	TOM1	10043	22	35730426	35730426	22q13.1	NM_005488.2	NP_001129202.1	rs146200939	A333V	0.001	0.002	0.01	Missense	0.256	Type 1	NM_001135730	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35742925_T_G	TOM1	10043	22	35742925	35742925	22q13.1	NM_001135729.1	NP_001129201.1	rs743810	G384G	0.32	0.358	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135730	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	33.333	32.258	-	-	55	37.778	100	-	-	-	35.294	100	-	-	42	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	100	-	45
chr22:35742935_G_A	TOM1	10043	22	35742935	35742935	22q13.1	NM_001135732.1	NP_001129202.1	-	E388K	0	0	0.1	Missense	0.665	Type 2	NM_001135730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35743015_A_G	TOM1	10043	22	35743015	35743015	22q13.1	NM_001135729.1	NP_005479.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35743124_G_C	TOM1	10043	22	35743124	35743124	22q13.1	NM_001135732.1	NP_001129202.1	rs2071745	G422G	0.3	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135730	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	25	-	-	-	75	47.368	100	-	-	-	60	100	-	-	53.571	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	20	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	61.538
chr22:35743178_T_C	TOM1	10043	22	35743178	35743178	22q13.1	NM_001135729.1	NP_001129202.1	rs140465923	D440D	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135730	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35779223_T_C	HMOX1	3162	22	35779223	35779223	22q13.1	NM_002133.2	NP_002124.1	rs17885925	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35782659_C_T	HMOX1	3162	22	35782659	35782659	22q13.1	NM_002133.2	NP_002124.1	rs17879606	-	0.03	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35782713_C_T	HMOX1	3162	22	35782713	35782713	22q13.1	NM_002133.2	NP_002124.1	-	A60A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35782824_C_T	HMOX1	3162	22	35782824	35782824	22q13.1	NM_002133.2	NP_002124.1	-	Y97Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35783114_C_T	HMOX1	3162	22	35783114	35783114	22q13.1	NM_002133.2	NP_002124.1	-	A194V	0	0	0.05	Missense	0.001	Type 2	NM_002133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35796605_C_T	MCM5	4174	22	35796605	35796605	22q13.1	NM_006739.3	NP_006730.2	rs2307335	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35799345_C_A	MCM5	4174	22	35799345	35799345	22q13.1	NM_006739.3	NP_006730.2	rs713688	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35802640_G_A	MCM5	4174	22	35802640	35802640	22q13.1	NM_006739.3	NP_006730.2	-	R173H	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_006739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35802660_A_G	MCM5	4174	22	35802660	35802660	22q13.1	NM_006739.3	NP_006730.2	rs2307340	T180A	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_006739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35802661_C_G	MCM5	4174	22	35802661	35802661	22q13.1	NM_006739.3	NP_006730.2	rs2307340	T180S	0.04	0.065	0.48	Missense	0	Type 1	NM_006739	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.211	41.176	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chr22:35802686_C_T	MCM5	4174	22	35802686	35802686	22q13.1	NM_006739.3	NP_006730.2	rs2230932	L188L	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35806815_T_C	MCM5	4174	22	35806815	35806815	22q13.1	NM_006739.3	NP_006730.2	rs133417	T277T	0.11	0.098	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006739	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	49.268	-	-	-	-	-	-	-	-	60.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.183	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	32.624	-	-	-
chr22:35813834_T_C	MCM5	4174	22	35813834	35813834	22q13.1	NM_006739.3	NP_006730.2	-	I563T	0	0	0	Missense	0.984	Type 2	NM_006739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35815880_G_A	MCM5	4174	22	35815880	35815880	22q13.1	NM_006739.3	NP_006730.2	rs133427	K569K	0.15	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006739	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	68.254	-	61.905	-	-	-	-	-	57.895	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-
chr22:35819300_C_T	MCM5	4174	22	35819300	35819300	22q13.1	NM_006739.3	NP_006730.2	-	S690F	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_006739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35947523_C_T	RASD2	23551	22	35947523	35947523	22q13.1	NM_014310.3	NP_055125.2	rs115292216	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35947585_C_A	RASD2	23551	22	35947585	35947585	22q13.1	NM_014310.3	NP_055125.2	rs41279993	R103R	0.05	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014310	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.038	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35947982_C_T	RASD2	23551	22	35947982	35947982	22q13.1	NM_014310.3	NP_055125.2	-	A235V	0	0	0.13	Missense	0.019	Type 2	NM_014310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:35948096_C_T	RASD2	23551	22	35948096	35948096	22q13.1	NM_014310.3	NP_055125.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36006961_G_A	MB	4151	22	36006961	36006961	22q13.1	NM_005368.2	NP_005359.1	-	T96T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-
chr22:36007036_G_A	MB	4151	22	36007036	36007036	22q13.1	NM_005368.2	NP_976311.1	-	T71T	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36007045_G_A	MB	4151	22	36007045	36007045	22q13.1	NM_005368.2	NP_976311.1	rs7292	T68T	0.55	0.5	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005368	100	-	60	-	100	-	38.71	50.704	100	41.071	51.553	23.529	58.904	100	-	55.963	-	-	51.515	63.014	100	48.387	58.73	-	-	53.846	49.655	-	-	65	-	50.549	100	100	-	44.444	-	-	100	-	29.032	100	-	58.333	-	100	45.625	-	44.828	-	-	100	-	-	-	-	66.964	100	-	100
chr22:36007075_C_T	MB	4151	22	36007075	36007075	22q13.1	NM_203378.1	NP_976311.1	rs7293	A58A	0.53	0.464	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005368	100	-	62.5	-	100	-	43.902	51.899	-	43.333	-	32.051	50	100	-	58.197	-	-	58.947	62.222	100	46.226	-	-	-	52.941	48.428	-	-	56.364	-	50	100	100	-	50	-	-	100	-	23.529	100	-	54.545	-	100	47.807	-	47.368	-	-	100	-	-	-	-	70	100	-	100
chr22:36055130_T_A	APOL6	80830	22	36055130	36055130	22q12.3	NM_030641.3	NP_085144.1	rs5999923	N173K	0.02	0.027	1	Missense	0	Type 1	NM_030641	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36055406_A_C	APOL6	80830	22	36055406	36055406	22q12.3	NM_030641.3	NP_085144.1	rs34014315	T265T	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030641	-	-	-	-	-	-	-	38.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36116593_C_T	APOL5	80831	22	36116593	36116593	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	rs76678345	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36122356_G_A	APOL5	80831	22	36122356	36122356	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	rs5999985	E81K	0.02	0.013	0.04	Missense	0.789	Type 1	NM_030642	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36122380_T_A	APOL5	80831	22	36122380	36122380	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	rs41283201	S89T	0.03	0.035	0.34	Missense	0.666	Type 1	NM_030642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36122433_T_C	APOL5	80831	22	36122433	36122433	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	rs16996023	F106F	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36122517_T_C	APOL5	80831	22	36122517	36122517	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	rs17723764	L134L	0.23	0.274	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030642	-	-	46.903	-	-	-	56.25	39.216	-	-	-	61.207	-	-	-	45.27	-	-	59.483	-	100	45.361	-	58.025	-	48.387	-	-	58.451	-	-	52.137	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	35.714	-	52.41	100	-	57.143	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	48.148
chr22:36122726_G_A	APOL5	80831	22	36122726	36122726	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	-	R204Q	0	0.00009	0.27	Missense	0.936	Type 1	NM_030642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36122811_G_A	APOL5	80831	22	36122811	36122811	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	rs4821441	K232K	0.05	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:36122930_C_T	APOL5	80831	22	36122930	36122930	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	rs2076671	T272M	0.36	0.311	0.02	Missense	0.343	Type 1	NM_030642	100	100	48.936	-	100	100	-	-	87.5	100	51.667	-	44.828	81.25	43.75	-	-	100	48.148	37.5	-	61.765	61.538	-	-	51.724	76.471	100	37.037	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	51.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	76.923
chr22:36123083_C_T	APOL5	80831	22	36123083	36123083	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	rs2076672	T323M	0.18	0.215	0	Missense	0.998	Type 1	NM_030642	-	-	33.333	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	100	45	-	38.462	-	65	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	52	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	84.615
chr22:36123200_G_C	APOL5	80831	22	36123200	36123200	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	-	R362P	0	0	0.01	Missense	0.39	Type 2	NM_030642	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36123276_G_A	APOL5	80831	22	36123276	36123276	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	rs117040599	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36124860_C_G	APOL5	80831	22	36124860	36124860	22q12.3	NM_030642.1	NP_085145.1	rs2076673	S406C	0.35	0.28	0.01	Missense	0.533	Type 1	NM_030642	100	100	56.548	-	100	100	31.25	-	100	100	56.18	-	51.22	42.105	60	-	-	100	47.917	43.182	-	52.381	70	-	-	43.59	41.096	100	50.685	54.167	100	-	100	100	-	100	-	-	-	45	100	-	-	-	100	53.488	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.476
chr22:36140251_T_C	RBFOX2	23543	22	36140251	36140251	22q13.1	NM_001082578.1	NP_001076045.1	-	E368E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001082577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36141953_G_A	RBFOX2	23543	22	36141953	36141953	22q13.1	NM_001082578.1	NP_001076048.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36142031_A_C	RBFOX2	23543	22	36142031	36142031	22q13.1	NM_001082578.1	NP_001076046.1	-	C333G	0	0.008	0	Missense	0.628	Type 1	NM_001082577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chr22:36155985_T_C	RBFOX2	23543	22	36155985	36155985	22q13.1	NM_001082578.1	NP_001076047.1	-	V282V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001031695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36161458_A_G	RBFOX2	23543	22	36161458	36161458	22q13.1	NM_001082578.1	NP_001076045.1	-	-	0	0.00019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36236243_G_A	RBFOX2	23543	22	36236243	36236243	22q13.1	NM_001082576.1	NP_001076045.1	-	T8I	0	0	0.49	Missense	0.285	Type 2	NM_001031695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36424232_T_G	RBFOX2	23543	22	36424232	36424232	22q13.1	NM_014309.2	NP_001076045.1	rs77241789	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36424372_T_C	RBFOX2	23543	22	36424372	36424372	22q13.1	NM_001031695.2	NP_001076045.1	-	G34G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001082578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36537326_C_T	APOL3	80833	22	36537326	36537326	22q13.1	NM_145642.2	NP_663615.1	-	R377R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36537500_A_T	APOL3	80833	22	36537500	36537500	22q13.1	NM_145641.2	NP_663615.1	rs132618	G319G	0.36	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145640	-	-	100	100	-	100	39.286	62.5	-	-	42.857	-	-	71.429	40.909	48.193	57.447	-	100	100	-	100	-	51.471	-	51.515	46.667	96	63.38	-	72.727	-	-	-	100	100	-	100	100	88.889	33.333	100	-	-	-	100	-	-	51.515	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	42.857
chr22:36537725_G_A	APOL3	80833	22	36537725	36537725	22q13.1	NM_145642.2	NP_663617.1	rs61731692	Y244Y	0.08	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145640	-	100	-	-	-	-	-	47.619	-	46.667	-	-	-	-	-	51.613	54.286	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:36537763_C_T	APOL3	80833	22	36537763	36537763	22q13.1	NM_145642.2	NP_663615.1	rs61741884	V232M	0.04	0.045	0	Missense	0.06	Type 1	NM_145640	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:36537775_C_T	APOL3	80833	22	36537775	36537775	22q13.1	NM_145642.2	NP_663617.1	rs142057520	A228T	0.001	0.002	0.1	Missense	0.003	Type 1	NM_145640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36537893_A_G	APOL3	80833	22	36537893	36537893	22q13.1	NM_145642.2	NP_663615.1	rs3827346	N188N	0.29	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145640	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.857	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	52.632	-	-	37.5	-	71.429	52.941	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:36538053_G_A	APOL3	80833	22	36538053	36538053	22q13.1	NM_145641.2	NP_663615.1	rs6000152	A135V	0.02	0.025	0.92	Missense	0.005	Type 1	NM_145640	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36541638_C_T	APOL3	80833	22	36541638	36541638	22q13.1	NM_145642.2	NP_663617.1	-	R78H	0	0	0.05	Missense	0.996	Type 2	NM_145640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36541673_T_G	APOL3	80833	22	36541673	36541673	22q13.1	NM_145642.2	NP_663615.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36545137_A_T	APOL3	80833	22	36545137	36545137	22q13.1	NM_145642.2	NP_663617.1	rs132642	-	0.94	0.884	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	100	100	-	100	100	100	100	41.176	100	35.294	100	40.476	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.727	100	100	54.545	100	100	57.895	100	60.784	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	60
chr22:36556729_T_C	APOL3	80833	22	36556729	36556729	22q13.1	NM_145642.2	NP_663615.1	rs79419411	R71G	0.02	0.027	0.4	Missense	0.284	Type 1	NM_145640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36556823_G_T	APOL3	80833	22	36556823	36556823	22q13.1	NM_145641.2	NP_663616.1	rs132653	S39R	0.8	0.715	0	Missense	0.262	Type 1	NM_145640	48.855	100	100	100	-	100	100	100	100	44.444	100	31.461	100	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	57.143	56.25	100	100	45.669	100	100	39.623	100	50	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	90.909	100	-	100	29.358
chr22:36556879_A_G	APOL3	80833	22	36556879	36556879	22q13.1	NM_145642.2	NP_663617.1	-	C21R	0	0	0	Missense	0.268	Type 2	NM_145640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36649966_C_T	APOL1	8542	22	36649966	36649966	22q13.1	NM_145343.2	NP_001130013.1	rs6000220	-	0.1	0.133	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	44.928	96.774	-	-	-	46.512	100	53.333	58.333	-	-	-	-	-	100	-	37.209	61.702	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351
chr22:36653381_C_G	APOL1	8542	22	36653381	36653381	22q13.1	NM_001136540.1	NP_001130012.1	-	P21A	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001136541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36681163_G_C	MYH9	4627	22	36681163	36681163	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs56327920	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36681353_A_G	MYH9	4627	22	36681353	36681353	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	L1766P	0	0	0	Missense	0.906	Type 2	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66
chr22:36681386_*_-A	MYH9	4627	22	36681386	36681386	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36682770_C_T	MYH9	4627	22	36682770	36682770	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	L1685L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36682873_A_G	MYH9	4627	22	36682873	36682873	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs142094977	M1651T	0.001	0.001	0.12	Missense	0.616	Type 1	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:36684331_C_T	MYH9	4627	22	36684331	36684331	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs5756130	R1633R	0.09	0.062	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002473	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:36684354_T_C	MYH9	4627	22	36684354	36684354	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs2269529	I1626V	0.28	0.153	0.02	Missense	0	Type 1	NM_002473	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	44.828	-	52.941	-	87.5	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	71.429
chr22:36684358_C_A	MYH9	4627	22	36684358	36684358	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs2269530	A1624A	0.28	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002473	-	-	58.537	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	41.379	-	51.429	-	85.714	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	71.429
chr22:36684816_C_T	MYH9	4627	22	36684816	36684816	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs143269195	R1576Q	0	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36684980_G_A	MYH9	4627	22	36684980	36684980	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs11549907	H1521H	0.04	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002473	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	78.788	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36691607_A_C	MYH9	4627	22	36691607	36691607	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs710181	A1143A	0.98	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002473	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	35.897	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:36691691_T_C	MYH9	4627	22	36691691	36691691	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs875725	E1115E	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002473	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36694954_C_G	MYH9	4627	22	36694954	36694954	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs41279999	-	0.05	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36695123_G_C	MYH9	4627	22	36695123	36695123	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs16996650	-	0.05	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36697038_A_C	MYH9	4627	22	36697038	36697038	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	A899A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36700175_A_G	MYH9	4627	22	36700175	36700175	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs9619601	N752N	0.05	0.042	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002473	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	49.407	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36701937_G_T	MYH9	4627	22	36701937	36701937	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs76330062	-	0.02	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.02	-	-	-	-	36.17	100	55.914	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36702075_*_-AGATGCGGGTCCAGCTTG	MYH9	4627	22	36702075	36702092	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	681_687del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_002473	41.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36702149_G_A	MYH9	4627	22	36702149	36702149	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs8138016	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	65.957	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36702517_C_A	MYH9	4627	22	36702517	36702517	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	T660T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25
chr22:36702599_G_A	MYH9	4627	22	36702599	36702599	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	P633L	0	0	0.03	Missense	0.439	Type 2	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36708065_G_A	MYH9	4627	22	36708065	36708065	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36708084_C_T	MYH9	4627	22	36708084	36708084	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs2413396	-	0.81	0.758	-1	Intronic	-1	Type 1	-	44.828	100	100	100	99.419	100	43.333	100	100	98.113	42.381	62.195	100	48.077	100	100	100	-	100	100	100	100	27.434	100	100	100	100	100	100	46.429	100	100	100	100	100	98.75	100	-	100	44.186	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.318	100	100	100	100	100	100	100
chr22:36710183_T_C	MYH9	4627	22	36710183	36710183	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs3752462	-	0.45	0.537	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56.716	100	48.387	-	100	100	30	100	100	100	49.18	77.358	100	38.462	100	51.724	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	61.607	100	49.351	38.462	33.333	100	-	-	100	100	100	-	100	50	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	45.833	-	100	100	100	100	-	52.381
chr22:36712576_A_C	MYH9	4627	22	36712576	36712576	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	F456V	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr22:36715576_G_A	MYH9	4627	22	36715576	36715576	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs145751072	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-
chr22:36715610_G_A	MYH9	4627	22	36715610	36715610	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs56001030	D361D	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36722646_G_A	MYH9	4627	22	36722646	36722646	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	Y193Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36744949_G_A	MYH9	4627	22	36744949	36744949	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	Y111Y	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36745117_G_A	MYH9	4627	22	36745117	36745117	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs141948797	I55I	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36745275_G_C	MYH9	4627	22	36745275	36745275	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	rs56200894	Q3E	0.001	0.003	0.03	Missense	0.309	Type 1	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36745280_A_G	MYH9	4627	22	36745280	36745280	22q13.1	NM_002473.4	NP_002464.1	-	M1T	0	0	0	Initiation_loss	0.021	Type 2	NM_002473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36863957_G_A	TXN2	25828	22	36863957	36863957	22q13.1	NM_012473.3	NP_036605.2	-	A132V	0	0	0.07	Missense	0.022	Type 2	NM_012473	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36872750_T_G	TXN2	25828	22	36872750	36872750	22q13.1	NM_012473.3	NP_036605.2	rs2281082	-	0.65	0.791	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	34.426	100	98.438	100	100	47.17	52.564	100	100	100	100	-	100	48.598	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	39.56	100	100	100	100	100	100	29.358	-	100	100	100	100	100	44.118
chr22:36886102_G_A	FOXRED2	80020	22	36886102	36886102	22q12.3	NM_001102371.1	NP_001095841.1	-	P670S	0	0	0.11	Missense	0.129	Type 2	NM_001102371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36886112_G_A	FOXRED2	80020	22	36886112	36886112	22q12.3	NM_024955.5	NP_079231.4	rs34949308	S666S	0.004	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36886199_C_G	FOXRED2	80020	22	36886199	36886199	22q12.3	NM_024955.5	NP_079231.4	rs35748020	E637D	0.004	0.007	0.12	Missense	0.002	Type 1	NM_001102371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36886325_G_A	FOXRED2	80020	22	36886325	36886325	22q12.3	NM_001102371.1	NP_001095841.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36889782_C_A	FOXRED2	80020	22	36889782	36889782	22q12.3	NM_024955.5	NP_079231.4	-	E565X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001102371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36892158_C_G	FOXRED2	80020	22	36892158	36892158	22q12.3	NM_024955.5	NP_001095841.1	-	V494L	0	0	0	Missense	0.475	Type 2	NM_001102371	-	-	-	-	-	-	30.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36892169_T_G	FOXRED2	80020	22	36892169	36892169	22q12.3	NM_024955.5	NP_001095841.1	-	H490P	0	0	0.23	Missense	0.684	Type 2	NM_001102371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36892300_A_G	FOXRED2	80020	22	36892300	36892300	22q12.3	NM_024955.5	NP_079231.4	rs191223972	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36897261_C_G	FOXRED2	80020	22	36897261	36897261	22q12.3	NM_001102371.1	NP_001095841.1	rs73169665	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:36897304_G_A	FOXRED2	80020	22	36897304	36897304	22q12.3	NM_024955.5	NP_079231.4	rs141576694	H400H	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36897427_T_C	FOXRED2	80020	22	36897427	36897427	22q12.3	NM_024955.5	NP_079231.4	rs5756223	A359A	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102371	43.243	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	60.417	-	-	-	44.898	-	100	-	-	96.296	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:36900186_G_C	FOXRED2	80020	22	36900186	36900186	22q12.3	NM_001102371.1	NP_001095841.1	rs146608926	I336M	0.001	0.002	0	Missense	0.966	Type 1	NM_001102371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36900271_T_C	FOXRED2	80020	22	36900271	36900271	22q12.3	NM_024955.5	NP_079231.4	rs2277841	N308S	0.67	0.832	0.76	Missense	0.03	Type 1	NM_001102371	100	100	100	-	100	100	100	100	97.5	100	99.306	100	98.75	38.372	100	100	100	100	52.778	59.259	98.387	100	100	98.851	-	100	18.391	100	100	100	100	98.592	-	-	-	99.065	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.459	100	100	100	95.833	100	100	42.157	-	100	100	100	100	100	42.857
chr22:36900596_G_T	FOXRED2	80020	22	36900596	36900596	22q12.3	NM_024955.5	NP_001095841.1	-	L249M	0	0	0.02	Missense	0.122	Type 2	NM_001102371	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36900604_C_T	FOXRED2	80020	22	36900604	36900604	22q12.3	NM_024955.5	NP_001095841.1	-	R246Q	0	0	0.13	Missense	0.82	Type 2	NM_001102371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36900806_A_G	FOXRED2	80020	22	36900806	36900806	22q12.3	NM_024955.5	NP_079231.4	rs760718	F179L	0.51	0.618	1	Missense	0	Type 1	NM_001102371	100	100	100	100	100	100	100	100	85.714	100	100	100	100	40	100	57.692	100	100	-	74.074	100	52.381	100	100	-	100	47.619	-	100	100	71.429	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.235	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	75
chr22:36900813_G_A	FOXRED2	80020	22	36900813	36900813	22q12.3	NM_001102371.1	NP_001095841.1	-	S176S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001102371	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36902101_G_A	FOXRED2	80020	22	36902101	36902101	22q12.3	NM_024955.5	NP_079231.4	-	R123R	0.001	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001102371	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36907098_T_C	EIF3D	8664	22	36907098	36907098	22q13.1	NM_003753.3	NP_003744.1	rs728785	-	0.51	0.622	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	29.167	100	47.945	100	100	-	66.667	100	38	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	51.852	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	56.522
chr22:36908581_C_T	EIF3D	8664	22	36908581	36908581	22q13.1	NM_003753.3	NP_003744.1	-	L425L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003753	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36912630_A_G	EIF3D	8664	22	36912630	36912630	22q13.1	NM_003753.3	NP_003744.1	rs11558519	D367D	0.06	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003753	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	58.824	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36912832_C_T	EIF3D	8664	22	36912832	36912832	22q13.1	NM_003753.3	NP_003744.1	-	K332K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36913495_T_C	EIF3D	8664	22	36913495	36913495	22q13.1	NM_003753.3	NP_003744.1	rs76174946	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36914911_G_A	EIF3D	8664	22	36914911	36914911	22q13.1	NM_003753.3	NP_003744.1	-	A253V	0	0	0	Missense	0.942	Type 2	NM_003753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36919343_A_G	EIF3D	8664	22	36919343	36919343	22q13.1	NM_003753.3	NP_003744.1	rs8140240	-	0.06	0.096	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	28.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	48.624	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36920652_T_C	EIF3D	8664	22	36920652	36920652	22q13.1	NM_003753.3	NP_003744.1	rs112159243	R99R	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003753	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36922052_T_C	EIF3D	8664	22	36922052	36922052	22q13.1	NM_003753.3	NP_003744.1	rs9622410	L39L	0.06	0.095	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003753	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36922067_G_A	EIF3D	8664	22	36922067	36922067	22q13.1	NM_003753.3	NP_003744.1	rs11558515	S34S	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36922205_C_T	EIF3D	8664	22	36922205	36922205	22q13.1	NM_003753.3	NP_003744.1	rs7364189	-	0.04	0.077	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36962353_C_G	CACNG2	10369	22	36962353	36962353	22q13.1	NM_006078.3	NP_006069.1	rs2267338	-	0.54	0.589	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	-	100	50	-	31.25	-	-	-	-	58.333	51.064	62.857	100	100	60.606	100	52.632	100	-	-	-	46.667	100	48.214	100	30.769	57.576	100	100	-	100	-	-	-	71.429	60.87	100	-	-	-	47.619	-	-	100	-	-	100	40.909	86.667	100	-	100	100	100	-
chr22:36962393_C_T	CACNG2	10369	22	36962393	36962393	22q13.1	NM_006078.3	NP_006069.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:36983607_G_T	CACNG2	10369	22	36983607	36983607	22q13.1	NM_006078.3	NP_006069.1	rs146357556	-	0.003	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.438	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37154436_G_A	IFT27	11020	22	37154436	37154436	22q13.1	NM_006860.4	NP_001171172.1	rs143144562	F160F	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37158972_G_A	IFT27	11020	22	37158972	37158972	22q13.1	NM_001177701.2	NP_001171172.1	-	G146G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001177701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37163329_C_T	IFT27	11020	22	37163329	37163329	22q13.1	NM_001177701.2	NP_001171172.1	rs1048012	-	0.8	0.76	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	100	46.154	100	100	42.308	100	100	-	47.368	100	100	100	100	37.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	60.417	-	100	100	-	100	-	-	37.5	-	100	-	100	-	100	100	100	39.344	100	-	-	100	100	100	100
chr22:37171752_G_A	IFT27	11020	22	37171752	37171752	22q13.1	NM_001177701.2	NP_006851.1	rs143443220	-	0	0.001	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37171764_T_C	IFT27	11020	22	37171764	37171764	22q13.1	NM_001177701.2	NP_001171172.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37196971_C_A	PVALB	5816	22	37196971	37196971	22q13.1	NM_002854.2	NP_002845.1	rs2001063	-	0.5	0.444	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.222	-	-	100	-	-	58.333	-	-	26.667	-	40	100	-	100	-	100	-	29.032	40	-	55	21.739	-	-	-	68	-	100	-	41.176	-	100	100	-	-	-	-	100	-	87.5	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	65
chr22:37260123_G_A	NCF4	4689	22	37260123	37260123	22q13.1	NM_000631.4	NP_000622.2	rs10854695	S23S	0.08	0.069	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37260160_A_C	NCF4	4689	22	37260160	37260160	22q13.1	NM_000631.4	NP_038202.2	-	T36P	0	0.075	0.02	Missense	0.456	Type 1	NM_000631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	28.571	50	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37266415_T_A	NCF4	4689	22	37266415	37266415	22q13.1	NM_000631.4	NP_000622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37266523_C_T	NCF4	4689	22	37266523	37266523	22q13.1	NM_000631.4	NP_038202.2	-	P137S	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_000631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37267767_A_G	NCF4	4689	22	37267767	37267767	22q13.1	NM_000631.4	NP_038202.2	rs2072708	-	0.64	0.632	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	100	57.143	100	80	-	-	100	44.444	53.846	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	100	-	-	-
chr22:37267769_G_C	NCF4	4689	22	37267769	37267769	22q13.1	NM_013416.3	NP_000622.2	rs6000455	-	0.05	0.052	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37271681_C_A	NCF4	4689	22	37271681	37271681	22q13.1	NM_000631.4	NP_038202.2	rs56071149	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37271802_C_T	NCF4	4689	22	37271802	37271802	22q13.1	NM_000631.4	NP_000622.2	rs2072712	Y245Y	0.11	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000631	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	49.618	46.324	-	-	-	-	-	31.818	-	-	47.984	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37271882_T_C	NCF4	4689	22	37271882	37271882	22q13.1	NM_000631.4	NP_000622.2	rs2075939	L272P	0.82	0.871	0	Missense	0.246	Type 1	NM_013416	100	-	37.374	100	100	100	100	46.154	-	51.19	42.254	100	98.485	100	100	100	100	100	100	100	-	37.755	100	36.691	-	100	100	100	38.788	100	100	100	100	100	100	34.641	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	36.022	-	100	100	100	100	100	100
chr22:37273742_G_A	NCF4	4689	22	37273742	37273742	22q13.1	NM_000631.4	NP_038202.2	rs11552115	S299S	0.11	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000631	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	55.556	-	-	-	-	-	50	-	-	57.143	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37273805_C_T	NCF4	4689	22	37273805	37273805	22q13.1	NM_000631.4	NP_000622.2	rs1858	F320F	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37319256_G_T	CSF2RB	1439	22	37319256	37319256	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37319327_A_C	CSF2RB	1439	22	37319327	37319327	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	-	T40P	0	0.147	0.04	Missense	0.137	Type 1	NM_000395	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	60	-
chr22:37319425_G_T	CSF2RB	1439	22	37319425	37319425	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs2072713	-	0.49	0.462	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	66.667	-	-	-	66.667	37.5	-	60	-	-	-	50	100	-	64.286	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545	100	-	-	-	-	-	37.5	-	100	-	-	-	100	-
chr22:37319436_C_G	CSF2RB	1439	22	37319436	37319436	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs116757501	-	0.02	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37322101_C_T	CSF2RB	1439	22	37322101	37322101	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs61736839	C91C	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.313	-	-	-	50	-	71.212	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37325833_C_T	CSF2RB	1439	22	37325833	37325833	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs16846	C234C	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000395	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37326443_G_C	CSF2RB	1439	22	37326443	37326443	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs16845	E249Q	0.08	0.106	1	Missense	0	Type 1	NM_000395	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37326561_C_A	CSF2RB	1439	22	37326561	37326561	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37326678_T_G	CSF2RB	1439	22	37326678	37326678	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs116739204	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37326794_G_A	CSF2RB	1439	22	37326794	37326794	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs117805308	D312N	0.01	0.015	0.57	Missense	0.027	Type 1	NM_000395	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37328966_G_C	CSF2RB	1439	22	37328966	37328966	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs1534879	-	0.53	0.384	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30	-	-	-	100	-	-	56.757	100	37.931	56.452	61.818	53.488	44.444	44	-	-	100	57.5	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	39.286	100	50	79.592	60.526	100	100	100	-	-	100	28	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	41.026	-	-	-	100	100	100	51.22
chr22:37328968_G_C	CSF2RB	1439	22	37328968	37328968	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs4339047	-	0.18	0.241	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	50	-	-	-	-	-	47.692	31.915	-	44.643	52	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-
chr22:37329922_G_A	CSF2RB	1439	22	37329922	37329922	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	-	A401T	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_000395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37329999_C_T	CSF2RB	1439	22	37329999	37329999	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs1801117	S426S	0.16	0.231	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000395	68.75	-	-	-	-	-	85.714	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	60.87	-	41.176	76.19	-	-	-	-	-	-	-	100	45.455	42.857	-	-	28	26.923	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:37333794_A_G	CSF2RB	1439	22	37333794	37333794	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs131840	P648P	0.8	0.762	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000395	-	-	45.455	-	-	100	-	100	-	100	-	75	-	66.667	-	-	-	-	100	85.714	-	100	-	-	-	40	-	-	50	-	-	50	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr22:37333924_*_-CC	CSF2RB	1439	22	37333924	37333925	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	-	692_692del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37333974_*_-C	CSF2RB	1439	22	37333974	37333974	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	-	A708fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.023	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37334053_G_A	CSF2RB	1439	22	37334053	37334053	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	-	G735S	0	0	0.31	Missense	0.16	Type 2	NM_000395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.179	-	-	-	-	-	33.333	33.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37334245_C_A	CSF2RB	1439	22	37334245	37334245	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	-	R799S	0	0	0.67	Missense	0.024	Type 2	NM_000395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37334250_G_A	CSF2RB	1439	22	37334250	37334250	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs1801116	P800P	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000395	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37334352_G_T	CSF2RB	1439	22	37334352	37334352	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	rs16997520	S834S	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37334403_A_C	CSF2RB	1439	22	37334403	37334403	22q13.1	NM_000395.2	NP_000386.1	-	L851L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37387257_T_C	TEX33	339669	22	37387257	37387257	22q12.3	NM_178552.3	NP_848647.1	rs9610624	Y269C	0.1	0.102	0.01	Missense	0.889	Type 1	NM_001163857	-	-	-	-	-	-	-	55.738	-	-	-	-	-	34.545	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	62.222	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37397969_G_A	TEX33	339669	22	37397969	37397969	22q12.3	NM_178552.3	NP_001157329.1	rs139790694	T133M	0	0.00019	0.07	Missense	0.879	Type 1	NM_001163857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:37398036_C_T	TEX33	339669	22	37398036	37398036	22q12.3	NM_001163857.1	NP_848647.1	-	E111K	0	0	0.14	Missense	0.302	Type 2	NM_001163857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37407064_C_T	TST	7263	22	37407064	37407064	22q13.1	NM_001270483.1	NP_003303.2	rs1049280	-	0.02	0.018	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	63.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37407109_G_C	TST	7263	22	37407109	37407109	22q13.1	NM_003312.5	NP_003303.2	rs11554714	P285A	0.01	0.022	0.01	Missense	0.967	Type 1	NM_003312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	47.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37407194_G_A	TST	7263	22	37407194	37407194	22q13.1	NM_001270483.1	NP_003303.2	rs4764	H256H	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003312	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	40	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37414611_C_T	TST	7263	22	37414611	37414611	22q13.1	NM_001270483.1	NP_003303.2	-	G55S	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_003312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37425460_C_A	MPST	4357	22	37425460	37425460	22q13.1	NM_001130517.2	NP_001013454.1	-	P267T	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_001013436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37425541_G_A	MPST	4357	22	37425541	37425541	22q13.1	NM_001130517.2	NP_001123989.1	-	G294R	0	0	0	Missense	0.099	Type 2	NM_001013436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37462210_G_A	TMPRSS6	164656	22	37462210	37462210	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs73886915	S782S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37462926_G_A	TMPRSS6	164656	22	37462926	37462926	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs2235321	Y739Y	0.37	0.391	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153609	37.647	100	38.776	-	-	100	47.059	100	-	-	-	70.13	-	56.452	-	55.952	36.207	100	-	-	100	50.746	-	100	-	100	-	-	-	-	53.571	-	-	-	100	53.947	-	-	-	48	60	100	100	-	100	100	-	100	48.276	100	100	100	48.76	100	-	-	-	-	-	-
chr22:37462936_A_G	TMPRSS6	164656	22	37462936	37462936	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs855791	V736A	0.6	0.659	0.72	Missense	0	Type 1	NM_153609	38.095	100	99.497	-	-	100	100	100	-	62.264	-	68.919	52.083	100	100	100	100	100	-	63.077	100	100	100	100	-	100	-	-	56.522	-	50	-	-	-	100	50.685	100	-	-	100	59.259	100	100	50	100	100	-	100	39.286	100	100	100	46.154	100	100	100	100	100	98.276	100
chr22:37466678_C_T	TMPRSS6	164656	22	37466678	37466678	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs148129773	G572S	0.01	0.00028	0.61	Missense	0.101	Type 1	NM_153609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37469591_G_A	TMPRSS6	164656	22	37469591	37469591	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs4820268	D521D	0.54	0.607	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153609	34.615	100	100	-	-	100	59.155	100	-	51.648	-	66.929	54.622	100	100	53.676	100	100	-	60	100	100	99.153	100	-	100	-	-	54.054	-	52.727	-	-	-	100	-	100	-	-	100	74.603	100	-	44.444	100	100	-	100	51.613	100	-	100	56.164	100	100	100	100	100	-	100
chr22:37469618_C_T	TMPRSS6	164656	22	37469618	37469618	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	-	G512G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.357	-	-	-	-	-	42.353	45.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37469619_C_T	TMPRSS6	164656	22	37469619	37469619	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	-	G512E	0	0	0.19	Missense	0	Type 2	NM_153609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.466	-	-	-	-	-	41.176	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37470640_G_A	TMPRSS6	164656	22	37470640	37470640	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs79816125	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:37471290_G_A	TMPRSS6	164656	22	37471290	37471290	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs881144	Y418Y	0.07	0.084	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153609	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37471336_G_T	TMPRSS6	164656	22	37471336	37471336	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37480797_C_T	TMPRSS6	164656	22	37480797	37480797	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs2111833	S361S	0.33	0.348	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153609	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	45.455	-	-	83.333	-	-	66.667	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37482289_C_T	TMPRSS6	164656	22	37482289	37482289	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs113287112	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37485724_T_C	TMPRSS6	164656	22	37485724	37485724	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs2235324	K253E	0.39	0.396	0.92	Missense	0	Type 1	NM_153609	-	100	57.143	-	-	100	-	100	-	-	-	62.5	-	42.857	-	45.833	53.333	-	42.857	55.556	100	37.5	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.5	100	-	-	-	58.824	100	-	-	100	100	-	-	36.364	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	38.889
chr22:37491545_T_C	TMPRSS6	164656	22	37491545	37491545	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs2743824	-	0.42	0.432	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	68	-	100	-	41.379	57.143	100	63.636	64	100	54.167	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45.714	100	-	-	70	87.5	100	-	-	100	100	-	100	57.143	100	-	-	41.935	-	-	-	-	-	100	47.5
chr22:37494420_T_C	TMPRSS6	164656	22	37494420	37494420	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs732756	-	0.16	0.175	-1	Intronic	-1	Type 1	-	72.727	-	-	100	-	-	35.714	-	-	100	48.78	42.308	23.529	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	100	-	100	-	41.379	100	29.412	45	100	100	-	52.381	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	44.681	-	100	-	-	-	-	-
chr22:37499275_C_T	TMPRSS6	164656	22	37499275	37499275	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs150521260	V70V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153609	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37499386_C_T	TMPRSS6	164656	22	37499386	37499386	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs11704654	P33P	0.16	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153609	48	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	60.87	-	-	33.333	-	70.588	-	-	100	-	-	-	39.394	-	-	64.286	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:37499565_G_A	TMPRSS6	164656	22	37499565	37499565	22q12.3	NM_153609.2	NP_705837.1	rs115270691	F5F	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37524553_C_T	IL2RB	3560	22	37524553	37524553	22q13.1	NM_000878.3	NP_000869.1	-	G413G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37524619_G_T	IL2RB	3560	22	37524619	37524619	22q13.1	NM_000878.3	NP_000869.1	rs228942	D391E	0.2	0.155	1	Missense	0	Type 1	NM_000878	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	46.154	-	-	-	-	53.846	-	-	100	78.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	80	100	-	-	100	-	44.444	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	100	-	-	-
chr22:37531436_G_A	IL2RB	3560	22	37531436	37531436	22q13.1	NM_000878.3	NP_000869.1	rs228953	G250G	0.42	0.426	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000878	-	100	-	-	100	100	-	98.182	100	37.838	100	94.545	-	-	-	100	51.02	100	100	79.63	100	48.387	-	40.625	100	-	-	100	60.811	52.632	100	51.389	-	-	-	59.649	100	100	100	60.606	69.767	100	-	-	100	100	50.746	100	100	100	-	-	41.964	-	-	-	100	-	-	100
chr22:37532255_C_T	IL2RB	3560	22	37532255	37532255	22q13.1	NM_000878.3	NP_000869.1	rs3218298	-	0.04	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37532441_G_A	IL2RB	3560	22	37532441	37532441	22q13.1	NM_000878.3	NP_000869.1	rs3218297	-	0.15	0.168	0.11	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	75	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37533786_C_G	IL2RB	3560	22	37533786	37533786	22q13.1	NM_000878.3	NP_000869.1	rs228957	-	0.5	0.472	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	29.412	100	100	-	-	-	100	45	-	100	70.968	100	-	58.333	48.276	100	-	-	-	45.161	-	100	61.538	-	-	-	56.667	100	100	-	-	66.667	100	-	-	100	100	57.576	100	100	100	-	-	31.429	100	-	-	100	-	-	100
chr22:37533795_G_C	IL2RB	3560	22	37533795	37533795	22q13.1	NM_000878.3	NP_000869.1	rs228958	-	0.5	0.461	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	33.333	100	100	-	-	-	93.75	47.368	-	100	66.667	100	-	52.632	44.444	100	-	-	-	43.478	-	100	70	-	-	-	52.174	100	100	-	-	75	100	-	-	100	100	50	-	100	-	-	-	29.63	-	-	-	100	-	-	100
chr22:37538456_C_A	IL2RB	3560	22	37538456	37538456	22q13.1	NM_000878.3	NP_000869.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37538521_C_T	IL2RB	3560	22	37538521	37538521	22q13.1	NM_000878.3	NP_000869.1	rs149508414	V79M	0.003	0.002	0.21	Missense	0	Type 1	NM_000878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37578207_G_A	C1QTNF6	114904	22	37578207	37578207	22q13.1	NM_182486.1	NP_872292.1	rs143998904	-	0.001	0.004	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:37578214_T_C	C1QTNF6	114904	22	37578214	37578214	22q13.1	NM_031910.3	NP_872292.1	rs916235	-	0.3	0.223	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	42.424	100	47.525	-	-	-	-	62.5	-	-	51.515	-	-	-	43.59	52.632	46.875	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	43.137	69.231	60	-	-	-	100	-	-	100	-	66.667	-	-	100	-	-	36.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chr22:37578388_C_T	C1QTNF6	114904	22	37578388	37578388	22q13.1	NM_182486.1	NP_872292.1	rs17812681	R226H	0.01	0.013	0	Missense	1	Type 1	NM_031910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429
chr22:37578446_C_A	C1QTNF6	114904	22	37578446	37578446	22q13.1	NM_182486.1	NP_114116.3	-	V207L	0	0	0.84	Missense	0.001	Type 2	NM_031910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37578465_C_T	C1QTNF6	114904	22	37578465	37578465	22q13.1	NM_182486.1	NP_872292.1	-	W200X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_031910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37578499_C_T	C1QTNF6	114904	22	37578499	37578499	22q13.1	NM_182486.1	NP_872292.1	-	G189D	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_031910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37578579_C_T	C1QTNF6	114904	22	37578579	37578579	22q13.1	NM_031910.3	NP_114116.3	rs229519	T162T	0.45	0.371	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031910	59.091	100	45.205	-	-	-	65.517	64.103	-	-	40.964	-	-	-	100	47.761	68.889	-	-	-	-	-	29.31	-	100	-	-	-	43.82	58.974	44.828	-	-	-	100	-	-	100	-	75	-	-	100	-	-	56.716	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	71.429
chr22:37578652_G_A	C1QTNF6	114904	22	37578652	37578652	22q13.1	NM_182486.1	NP_872292.1	rs17812699	P138L	0.11	0.087	0.24	Missense	0.035	Type 1	NM_031910	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48
chr22:37581353_G_C	C1QTNF6	114904	22	37581353	37581353	22q13.1	NM_182486.1	NP_872292.1	rs144605871	P65R	0.001	0.004	0.01	Missense	0.143	Type 1	NM_031910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:37581383_C_T	C1QTNF6	114904	22	37581383	37581383	22q13.1	NM_031910.3	NP_872292.1	rs7290488	G55D	0.1	0.143	0.18	Missense	0.005	Type 1	NM_031910	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	66.667	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	56.604	-	-	-	-	-	-	43.478
chr22:37581422_G_C	C1QTNF6	114904	22	37581422	37581422	22q13.1	NM_182486.1	NP_872292.1	rs229526	P42R	0.18	0.24	0.11	Missense	0.992	Type 1	NM_031910	39.13	-	-	-	-	100	-	-	-	40.741	-	37.838	-	54.286	-	50	-	100	-	-	-	37.5	-	-	-	40.541	93.103	100	49.02	-	-	-	100	100	-	54.545	-	-	-	-	42.105	-	-	-	100	-	45.946	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:37581422_G_T	C1QTNF6	114904	22	37581422	37581422	22q13.1	NM_182486.1	NP_114116.3	-	P42H	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_031910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37581485_C_A	C1QTNF6	114904	22	37581485	37581485	22q13.1	NM_182486.1	NP_872292.1	rs229527	G21V	0.46	0.398	0.24	Missense	0.288	Type 1	NM_031910	100	100	45.714	-	-	100	-	46.667	-	58.824	43.86	26.471	-	53.571	41.379	100	64.706	100	-	-	-	47.826	-	-	100	50	100	100	100	33.333	66.667	-	100	100	100	62.963	-	100	-	55.556	41.176	-	100	-	100	48.276	48.81	100	-	83.333	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chr22:37584168_C_T	C1QTNF6	114904	22	37584168	37584168	22q13.1	NM_182486.1	NP_872292.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37602586_*_+C	SSTR3	6753	22	37602586	37602586	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	rs11406761	X419delinsX	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_001051	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr22:37602611_C_G	SSTR3	6753	22	37602611	37602611	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	rs229568	S411T	0.05	0.07	0.04	Missense	0.06	Type 1	NM_001051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.949	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37603021_G_A	SSTR3	6753	22	37603021	37603021	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	rs2071710	Y274Y	0.34	0.197	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001051	31.579	100	47.761	-	-	-	-	36.667	-	-	35.135	-	-	-	42.308	38.462	48.485	-	-	75	-	-	-	-	100	-	-	-	34.286	46.667	64.286	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	58.974	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr22:37603051_C_T	SSTR3	6753	22	37603051	37603051	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	rs229569	A264A	0.4	0.282	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001051	-	100	51.064	-	-	-	-	34.783	-	-	33.333	-	-	-	39.535	-	48.387	-	-	71.429	-	-	25	-	100	-	-	-	41.935	76.923	50	-	-	-	100	-	-	100	-	50	-	-	100	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr22:37603189_C_T	SSTR3	6753	22	37603189	37603189	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	-	P218P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37603244_G_A	SSTR3	6753	22	37603244	37603244	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	-	A200V	0	0.0002	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_001051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37603372_A_G	SSTR3	6753	22	37603372	37603372	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	rs139412995	A157A	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:37603390_C_T	SSTR3	6753	22	37603390	37603390	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	rs86582	S151S	0.4	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001051	41.026	100	39.535	-	-	-	-	57.576	-	-	55.814	-	-	-	48.485	35.714	38.71	-	-	55.172	-	-	27.778	-	100	-	-	-	41.026	66.667	50	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	57.895	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr22:37603653_G_A	SSTR3	6753	22	37603653	37603653	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	-	L64L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37603654_C_T	SSTR3	6753	22	37603654	37603654	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	rs149653272	S63S	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:37603720_G_T	SSTR3	6753	22	37603720	37603720	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	-	A41A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37603744_C_T	SSTR3	6753	22	37603744	37603744	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	rs86583	A33A	0.42	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001051	-	-	53.571	-	-	-	-	42.857	-	-	30	-	-	-	46.667	45.455	-	-	-	66.667	-	-	31.25	-	100	-	-	-	41.667	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr22:37603745_G_A	SSTR3	6753	22	37603745	37603745	22q13.1	NM_001051.3	NP_001042.1	rs4988466	A33V	0.05	0.039	0.3	Missense	0.004	Type 1	NM_001051	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:37622815_A_G	RAC2	5880	22	37622815	37622815	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	rs1064498	A159A	0.24	0.224	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002872	45.455	-	-	-	-	-	-	55.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.264	-	-	52	-	100	-	100	-	42.353	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	49.265	-	-	-	93.333	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr22:37622881_*_+T	RAC2	5880	22	37622881	37622881	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	54	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	55.556	-	100	-	100	-	57.143	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-
chr22:37627234_T_C	RAC2	5880	22	37627234	37627234	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	rs9610682	-	0.39	0.426	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	100	100	-	100	-	100	40.541	-	-	37.179	65.625	48.485	-	-	-	100	-	100	67.568	100	-	58.696	-	100	-	100	-	30	38.462	28.571	43.636	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	41.509	33.071	-	40.909	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	30
chr22:37627246_G_C	RAC2	5880	22	37627246	37627246	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	rs9610683	-	0.39	0.419	-1	Intronic	-1	Type 1	-	33.333	100	100	-	100	-	100	47.059	-	-	41.237	63.636	51.22	-	-	-	100	-	100	65.217	100	-	64.815	-	100	-	100	-	34.783	33.333	35.294	45.455	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	50.725	34.177	-	27.273	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	38.182
chr22:37628055_*_+G	RAC2	5880	22	37628055	37628055	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	rs11410392	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37628993_T_G	RAC2	5880	22	37628993	37628993	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	rs9610684	-	0.17	0.135	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	56.667	-	-	100	-	100	-	100	-	36.17	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:37629002_C_T	RAC2	5880	22	37629002	37629002	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	rs146326950	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37629007_A_G	RAC2	5880	22	37629007	37629007	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37637604_C_G	RAC2	5880	22	37637604	37637604	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37637607_A_G	RAC2	5880	22	37637607	37637607	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	rs6000622	-	0.05	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37637653_G_C	RAC2	5880	22	37637653	37637653	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	rs2239774	A27A	0.17	0.152	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002872	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	67.857	-	60	29.032	39.286	100	-	100	-	25	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:37640138_C_T	RAC2	5880	22	37640138	37640138	22q13.1	NM_002872.4	NP_002863.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37678551_A_G	CYTH4	27128	22	37678551	37678551	22q12.3-q13.1	NM_013385.3	NP_037517.1	rs3213556	-	0.68	0.777	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	76.471	100	100	100	100	100	100	72.414	-	100	71.875	100	46.154	38.095	100	42.857	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	32.258	100	-	100	85.714	72.727	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100
chr22:37678565_G_A	CYTH4	27128	22	37678565	37678565	22q12.3-q13.1	NM_013385.3	NP_037517.1	rs3213557	-	0.36	0.458	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	78.947	100	48.485	100	100	100	100	70.588	100	53.846	81.081	100	42.308	34.783	39.583	-	100	-	100	67.742	100	54.545	34.146	44.118	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	43.243	-	-	100	-	60	100	-	-	100	62.5	100	-	50	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	71.429
chr22:37692061_G_A	CYTH4	27128	22	37692061	37692061	22q12.3-q13.1	NM_013385.3	NP_037517.1	-	K63K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37695256_T_C	CYTH4	27128	22	37695256	37695256	22q12.3-q13.1	NM_013385.3	NP_037517.1	rs2301435	-	0.63	0.567	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	42.105	100	100	-	100	34.146	-	-	-	96.154	45.455	100	19.444	25.581	18.919	100	100	-	-	39.13	100	100	100	100	100	-	18.868	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	36.697	100	36.364	100	-	-	31.111	100	-	-	100	-	100	100
chr22:37699377_T_C	CYTH4	27128	22	37699377	37699377	22q12.3-q13.1	NM_013385.3	NP_037517.1	rs2239822	F210F	0.7	0.678	0.62	Silent	-1	Type 1	NM_013385	100	-	54.93	100	100	-	100	100	-	-	-	100	35.714	100	44.444	35	41.379	-	100	-	-	62.5	100	100	100	100	100	-	35.484	68.421	-	56.667	100	98.571	-	29.167	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	58.442	-	62.5	100	-	-	46.667	100	100	-	100	-	100	100
chr22:37699476_C_T	CYTH4	27128	22	37699476	37699476	22q12.3-q13.1	NM_013385.3	NP_037517.1	rs116494108	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37707033_C_G	CYTH4	27128	22	37707033	37707033	22q12.3-q13.1	NM_013385.3	NP_037517.1	-	G271G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37707072_C_T	CYTH4	27128	22	37707072	37707072	22q12.3-q13.1	NM_013385.3	NP_037517.1	rs56378525	T284T	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013385	-	-	-	-	-	-	-	47.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37708126_C_T	CYTH4	27128	22	37708126	37708126	22q12.3-q13.1	NM_013385.3	NP_037517.1	-	G341G	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37709493_C_T	CYTH4	27128	22	37709493	37709493	22q12.3-q13.1	NM_013385.3	NP_037517.1	-	R376C	0.001	0	0.02	Missense	0.389	Type 1	NM_013385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37709524_G_A	CYTH4	27128	22	37709524	37709524	22q12.3-q13.1	NM_013385.3	NP_037517.1	-	R386Q	0	0	0	Missense	0.947	Type 2	NM_013385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37769349_G_A	ELFN2	114794	22	37769349	37769349	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	-	T742T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37769475_C_T	ELFN2	114794	22	37769475	37769475	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	-	K700K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37769866_C_A	ELFN2	114794	22	37769866	37769866	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	-	G570V	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_052906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37770020_C_A	ELFN2	114794	22	37770020	37770020	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	-	D519Y	0	0	0.09	Missense	0.899	Type 2	NM_052906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37770066_G_T	ELFN2	114794	22	37770066	37770066	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	rs8142615	I503I	0.42	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052906	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	66.667	-	45.714	42.857	-	-	-	41.463	63.265	100	-	100	38.71	100	53.846	-	-	-	-	100	40.909	-	-	-	100	100	100	-	-	81.818	100	100	71.429	100	44.828	46.552	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr22:37770357_A_G	ELFN2	114794	22	37770357	37770357	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	rs7292751	F406F	0.46	0.465	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052906	-	-	54.545	-	-	-	60	100	100	100	100	62.857	-	31.034	57.143	-	-	-	55.319	65.625	100	-	100	57.143	100	46.875	-	-	-	-	100	44.444	-	-	-	100	100	100	-	66.667	-	100	100	-	100	100	58	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr22:37770423_G_T	ELFN2	114794	22	37770423	37770423	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	-	P384P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37770630_G_A	ELFN2	114794	22	37770630	37770630	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	rs2071856	I315I	0.29	0.273	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052906	99.691	100	99.881	-	-	-	45.045	-	-	-	-	29.151	51.575	-	40.625	51.101	-	-	45.344	-	-	51.256	-	50.515	-	43.789	59.544	-	47.492	53.571	-	55.804	48.75	53.608	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	46.825	-	31.481	-	-	-	55.357	-	-	-	100	-	100	-
chr22:37770661_G_A	ELFN2	114794	22	37770661	37770661	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	rs182966816	T305M	0.001	0.00009	0.01	Missense	0.882	Type 1	NM_052906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37770941_G_A	ELFN2	114794	22	37770941	37770941	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	-	R212C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_052906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37771158_G_A	ELFN2	114794	22	37771158	37771158	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	rs2071857	I139I	0.45	0.449	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052906	-	-	-	-	-	100	53.846	100	100	100	100	80	-	40.625	40	-	-	-	53.846	61.29	100	-	100	52.381	100	44.186	-	-	-	45	100	56.522	-	-	-	100	100	100	100	-	76.923	100	100	-	100	100	47.727	-	50	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr22:37771213_C_A	ELFN2	114794	22	37771213	37771213	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	-	G121V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_052906	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37771437_G_A	ELFN2	114794	22	37771437	37771437	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	rs148502713	Y46Y	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37771470_C_T	ELFN2	114794	22	37771470	37771470	22q13.1	NM_052906.3	NP_443138.2	-	W35X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_052906	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37866063_G_A	MFNG	4242	22	37866063	37866063	22q12	NM_001166343.1	NP_002396.2	rs8192548	R288C	0.004	0.012	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001166343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37875446_A_G	MFNG	4242	22	37875446	37875446	22q12	NM_001166343.1	NP_002396.2	rs147087271	Y152Y	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37875512_G_T	MFNG	4242	22	37875512	37875512	22q12	NM_001166343.1	NP_001159815.1	-	D130E	0	0	0	Missense	0.934	Type 2	NM_001166343	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37876826_G_T	MFNG	4242	22	37876826	37876826	22q12	NM_002405.3	NP_002396.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37881916_T_G	MFNG	4242	22	37881916	37881916	22q12	NM_001166343.1	NP_002396.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37887806_G_A	CARD10	29775	22	37887806	37887806	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs55875977	I940I	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014550	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37891710_C_A	CARD10	29775	22	37891710	37891710	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs2295155	-	0.15	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37900243_G_A	CARD10	29775	22	37900243	37900243	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs3817802	A528A	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37900276_A_G	CARD10	29775	22	37900276	37900276	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs3817803	N517N	0.15	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37900607_G_A	CARD10	29775	22	37900607	37900607	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs3817804	-	0.15	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.921	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.352	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	49.296	-	100	30	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:37900762_G_A	CARD10	29775	22	37900762	37900762	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs3817805	S466S	0.15	0.078	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014550	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.429	-	100	40	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:37900771_A_G	CARD10	29775	22	37900771	37900771	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs3817806	C463C	0.08	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014550	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37902177_T_C	CARD10	29775	22	37902177	37902177	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs738304	-	0.24	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	38.462	44.444	30.769	-	-	36.364	-	44.444	58.824	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	75	-	-	-	59.259	100	100	-	-	-	100	100
chr22:37902235_A_C	CARD10	29775	22	37902235	37902235	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs61742320	V449V	0.05	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37903878_A_G	CARD10	29775	22	37903878	37903878	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs9619680	T383T	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37904528_C_A	CARD10	29775	22	37904528	37904528	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs145143750	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-
chr22:37904695_G_A	CARD10	29775	22	37904695	37904695	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs56014332	-	0.03	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37906262_C_T	CARD10	29775	22	37906262	37906262	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs9610775	R289Q	0.18	0.201	0.25	Missense	0.997	Type 1	NM_014550	43.75	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.238	-	24.39	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	100	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	25.806
chr22:37913936_A_C	CARD10	29775	22	37913936	37913936	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs73416266	-	0.1	0.118	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37915100_A_G	CARD10	29775	22	37915100	37915100	22q13.1	NM_014550.3	NP_055365.2	rs7287804	H36H	0.11	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37962583_G_A	CDC42EP1	11135	22	37962583	37962583	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs61739954	R76H	0.01	0.02	0.06	Missense	0.994	Type 1	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:37962600_C_A	CDC42EP1	11135	22	37962600	37962600	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	-	L82M	0	0.00009	0.08	Missense	0.839	Type 1	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37962646_G_A	CDC42EP1	11135	22	37962646	37962646	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs139353065	R97Q	0.01	0.012	0.08	Missense	0.999	Type 1	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37962740_C_T	CDC42EP1	11135	22	37962740	37962740	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs111307192	A128A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964189_T_G	CDC42EP1	11135	22	37964189	37964189	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs150706378	S180A	0	0.002	0.04	Missense	0.683	Type 1	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964299_C_G	CDC42EP1	11135	22	37964299	37964299	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs2281098	L216L	0.45	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152243	100	100	-	-	100	-	-	100	-	29.412	43.333	37.037	100	100	-	-	70	100	100	100	-	46.154	57.143	100	100	50	44	100	-	-	-	-	42.857	36.667	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	46.667	100	100	-	100	-	-	45.455
chr22:37964345_C_T	CDC42EP1	11135	22	37964345	37964345	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	-	P232S	0	0	0.58	Missense	0.141	Type 2	NM_152243	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964350_C_A	CDC42EP1	11135	22	37964350	37964350	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	-	A233A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152243	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964351_C_A	CDC42EP1	11135	22	37964351	37964351	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	-	P234T	0	0	0.49	Missense	0.53	Type 2	NM_152243	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964354_A_G	CDC42EP1	11135	22	37964354	37964354	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	-	T235A	0	0	0.81	Missense	0.264	Type 2	NM_152243	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964356_T_C	CDC42EP1	11135	22	37964356	37964356	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	-	T235T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152243	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964361_A_C	CDC42EP1	11135	22	37964361	37964361	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	-	N237T	0	0	0.07	Missense	0.532	Type 2	NM_152243	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964383_C_T	CDC42EP1	11135	22	37964383	37964383	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs10427607	N244N	0.1	0.027	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152243	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964393_A_C	CDC42EP1	11135	22	37964393	37964393	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	-	T248P	0	0	0.3	Missense	0.156	Type 2	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964396_A_G	CDC42EP1	11135	22	37964396	37964396	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	-	T249A	0	0.011	0.77	Missense	0	Type 1	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964413_G_A	CDC42EP1	11135	22	37964413	37964413	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs13055845	A254A	0.33	0.179	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152243	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964413_G_C	CDC42EP1	11135	22	37964413	37964413	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs13055845	A254A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964413_*_-GCCTGCTGCAAACCCCTCAGC	CDC42EP1	11135	22	37964413	37964433	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs66468174	254_261del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964414_C_A	CDC42EP1	11135	22	37964414	37964414	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs77417880	P255T	0	0	0.21	Missense	0.468	Type 2	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964417_G_A	CDC42EP1	11135	22	37964417	37964417	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs62235033	A256T	0	0.089	0.94	Missense	0.526	Type 1	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964419_T_C	CDC42EP1	11135	22	37964419	37964419	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs13056859	A256A	0	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-
chr22:37964429_T_C	CDC42EP1	11135	22	37964429	37964429	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs62235034	S260P	0.37	0.207	0.73	Missense	0.293	Type 1	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964468_C_T	CDC42EP1	11135	22	37964468	37964468	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	-	P273S	0	0.00009	0.64	Missense	0.496	Type 1	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964660_C_T	CDC42EP1	11135	22	37964660	37964660	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	rs61747263	R337W	0	0	0	Missense	0.635	Type 2	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:37964670_G_A	CDC42EP1	11135	22	37964670	37964670	22q13.1	NM_152243.2	NP_689449.1	-	R340Q	0	0	0.38	Missense	0.443	Type 2	NM_152243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38019499_C_T	GGA1	26088	22	38019499	38019499	22q13.31	NM_001172687.1	NP_001001561.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38025556_T_C	GGA1	26088	22	38025556	38025556	22q13.31	NM_001001561.2	NP_001001560.1	rs16985609	-	0.04	0.044	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38026109_C_T	GGA1	26088	22	38026109	38026109	22q13.31	NM_001172687.1	NP_001166159.1	rs45440996	D334D	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001560	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38028046_C_T	GGA1	26088	22	38028046	38028046	22q13.31	NM_001001561.2	NP_001001561.1	rs55740624	R437R	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38028141_G_A	GGA1	26088	22	38028141	38028141	22q13.31	NM_001001560.2	NP_001166158.1	-	R469H	0	0	0.03	Missense	0.073	Type 2	NM_001001560	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38028455_C_T	GGA1	26088	22	38028455	38028455	22q13.31	NM_001001561.2	NP_001001561.1	-	P494L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001001560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38035851_A_G	SH3BP1	23616	22	38035851	38035851	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	rs13055139	G19G	0.2	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38038524_G_A	SH3BP1	23616	22	38038524	38038524	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38039128_A_G	SH3BP1	23616	22	38039128	38039128	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	rs74516928	K140K	0.07	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38039625_C_T	SH3BP1	23616	22	38039625	38039625	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	rs76363099	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38039634_C_G	SH3BP1	23616	22	38039634	38039634	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	rs1894528	-	0.04	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	50.847	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.286	-	-	66.667	-	-	-	-	45.161	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38039708_T_C	SH3BP1	23616	22	38039708	38039708	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	rs1894529	G177G	0.07	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	45.161	-	-	100	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38041419_G_A	SH3BP1	23616	22	38041419	38041419	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	-	V276M	0	0	0.04	Missense	0.395	Type 2	NM_018957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38043444_C_A	SH3BP1	23616	22	38043444	38043444	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	rs3213528	-	0.37	0.38	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	46.667	-	44.444	50	35.714	100	-	-	41.667	94.444	-	65	100	-	100	-	100	-	64.286	-	-	47.917	66.667	54.545	80	-	-	-	50	-	100	-	100	42.857	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	50
chr22:38043507_C_A	SH3BP1	23616	22	38043507	38043507	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	-	P393H	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_018957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38044341_C_T	SH3BP1	23616	22	38044341	38044341	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	rs118183308	F405F	0.01	0.013	0	Silent	-1	Type 1	NM_018957	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	50
chr22:38044497_C_T	SH3BP1	23616	22	38044497	38044497	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	rs62235997	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38046718_A_G	SH3BP1	23616	22	38046718	38046718	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	rs762987	A528A	0.12	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	18.75	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38051355_G_A	SH3BP1	23616	22	38051355	38051355	22q13.1	NM_018957.3	NP_061830.3	rs762989	P590P	0.17	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018957	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38055311_G_A	PDXP	57026	22	38055311	38055311	22q12.3	NM_020315.4	NP_064711.1	-	V174V	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020315	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38061603_C_T	PDXP	57026	22	38061603	38061603	22q12.3	NM_020315.4	NP_064711.1	rs139454733	R206C	0	0.00019	0	Missense	0.717	Type 1	NM_020315	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38074546_G_T	LGALS1	3956	22	38074546	38074546	22q13.1	NM_002305.3	NP_002296.1	rs111700736	R49L	0	0.00009	0	Missense	0.999	Type 1	NM_002305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38074619_G_A	LGALS1	3956	22	38074619	38074619	22q13.1	NM_002305.3	NP_002296.1	-	Q73Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38075610_G_T	LGALS1	3956	22	38075610	38075610	22q13.1	NM_002305.3	NP_002296.1	-	V88L	0	0	0.02	Missense	0.01	Type 2	NM_002305	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38084910_T_C	NOL12	79159	22	38084910	38084910	22q13.1	NM_024313.2	NP_077289.1	rs61737838	Y98H	0.02	0.027	0	Missense	0.016	Type 1	NM_024313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38087249_G_T	NOL12	79159	22	38087249	38087249	22q13.1	NM_024313.2	NP_077289.1	-	R183L	0	0	0.06	Missense	0.876	Type 2	NM_024313	-	-	31.325	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38111897_C_T	TRIOBP	11078	22	38111897	38111897	22q13.1	NM_138632.2	NP_619538.2	rs143157673	T195I	0.002	0.003	0	Missense	0.45	Type 1	NM_001039141	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38111917_G_A	TRIOBP	11078	22	38111917	38111917	22q13.1	NM_138632.2	NP_619538.2	-	D202N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38119213_G_A	TRIOBP	11078	22	38119213	38119213	22q13.1	NM_138632.2	NP_008963.3	rs12628603	S217N	0.55	0.544	0	Missense	0.914	Type 1	NM_001039141	66.667	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	100	83.333	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	85.714	44.444	-	61.538	25	-	36.364	-	-	100	50	43.75	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr22:38119721_C_T	TRIOBP	11078	22	38119721	38119721	22q13.1	NM_138632.2	NP_008963.3	rs116964444	D386D	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38119756_*_-AAC	TRIOBP	11078	22	38119756	38119758	22q13.1	NM_138632.2	NP_008963.3	rs55745992	398_399del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	100	48.077	-	57.895	-	46.939	100	43.636	41.818	-	47.826	100	-	29.268	100	-	69.767	-	-	-	30	-	50.794	47.619	-	21.374	41.781	46.078	100	-	100	-	-	-	65	-	100	100	100	36.782	-	100	42.105	100	-	-	42.254	100	-	-	-	-	-	-
chr22:38120797_G_A	TRIOBP	11078	22	38120797	38120797	22q13.1	NM_001039141.2	NP_008963.3	rs150690007	R745K	0.004	0.009	0.08	Missense	0.956	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.479	-	-	-	-	-	38.034	37.576	-	57.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38121013_C_G	TRIOBP	11078	22	38121013	38121013	22q13.1	NM_001039141.2	NP_008963.3	rs41302575	T817S	0.04	0.056	0.13	Missense	0.16	Type 1	NM_001039141	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	47.771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38121040_C_T	TRIOBP	11078	22	38121040	38121040	22q13.1	NM_001039141.2	NP_008963.3	rs41296243	S826L	0.01	0.02	0.02	Missense	0.243	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	51.445	37.719	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38121152_C_A	TRIOBP	11078	22	38121152	38121152	22q13.1	NM_001039141.2	NP_001034230.1	rs9610841	N863K	0.38	0.342	0.05	Missense	0.98	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	100	40.244	-	33.333	-	62.5	100	32.051	42.857	-	40.476	100	-	34.021	100	-	60.274	-	-	-	31.343	-	40.517	38.889	-	23.671	38.953	39.785	100	-	97.872	-	-	-	50	-	100	100	100	39.355	-	100	46.296	100	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-
chr22:38121258_C_G	TRIOBP	11078	22	38121258	38121258	22q13.1	NM_001039141.2	NP_001034230.1	rs183811513	R899G	0.001	0	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38121652_C_G	TRIOBP	11078	22	38121652	38121652	22q13.1	NM_001039141.2	NP_619538.2	rs193043234	P1030R	0.005	0.01	0	Missense	0.628	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38121761_A_G	TRIOBP	11078	22	38121761	38121761	22q13.1	NM_001039141.2	NP_619538.2	-	G1066G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039141	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38121762_C_T	TRIOBP	11078	22	38121762	38121762	22q13.1	NM_001039141.2	NP_619538.2	-	H1067Y	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001039141	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38121773_C_A	TRIOBP	11078	22	38121773	38121773	22q13.1	NM_007032.5	NP_619538.2	-	A1070A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039141	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38121782_G_C	TRIOBP	11078	22	38121782	38121782	22q13.1	NM_007032.5	NP_619538.2	-	A1073A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039141	33.333	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38121862_C_T	TRIOBP	11078	22	38121862	38121862	22q13.1	NM_138632.2	NP_619538.2	-	S1100F	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38121933_*_-TCC	TRIOBP	11078	22	38121933	38121935	22q13.1	NM_138632.2	NP_619538.2	-	1124_1124del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122031_G_A	TRIOBP	11078	22	38122031	38122031	22q13.1	NM_138632.2	NP_008963.3	-	E1156E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122122_T_C	TRIOBP	11078	22	38122122	38122122	22q13.1	NM_138632.2	NP_008963.3	rs5756795	F1187L	0.37	0.347	0.02	Missense	0.614	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	100	63.415	-	68.966	-	56.25	100	41.026	51.282	-	41.304	100	-	26.667	100	-	64.151	-	-	-	42.5	-	56.667	55.556	-	21.311	47.368	46.269	100	-	97.674	-	-	-	66.667	-	100	100	100	45.833	-	93.333	62.5	100	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	-
chr22:38122217_C_T	TRIOBP	11078	22	38122217	38122217	22q13.1	NM_138632.2	NP_008963.3	-	I1218I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039141	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122236_C_T	TRIOBP	11078	22	38122236	38122236	22q13.1	NM_138632.2	NP_008963.3	-	R1225X	0	0	1	Nonsense	0.619	Type 2	NM_001039141	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122237_G_C	TRIOBP	11078	22	38122237	38122237	22q13.1	NM_001039141.2	NP_008963.3	-	R1225P	0	0	0.01	Missense	0.628	Type 2	NM_001039141	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122238_A_C	TRIOBP	11078	22	38122238	38122238	22q13.1	NM_001039141.2	NP_008963.3	-	R1225R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039141	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122239_G_T	TRIOBP	11078	22	38122239	38122239	22q13.1	NM_001039141.2	NP_001034230.1	-	A1226S	0	0	0.06	Missense	0.813	Type 2	NM_001039141	-	-	30.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122240_C_T	TRIOBP	11078	22	38122240	38122240	22q13.1	NM_001039141.2	NP_001034230.1	-	A1226V	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_001039141	-	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122244_C_A	TRIOBP	11078	22	38122244	38122244	22q13.1	NM_001039141.2	NP_001034230.1	-	S1227S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039141	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122253_C_A	TRIOBP	11078	22	38122253	38122253	22q13.1	NM_001039141.2	NP_619538.2	-	P1230P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039141	-	-	26.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122331_G_A	TRIOBP	11078	22	38122331	38122331	22q13.1	NM_001039141.2	NP_619538.2	-	A1256A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122448_C_T	TRIOBP	11078	22	38122448	38122448	22q13.1	NM_007032.5	NP_619538.2	rs739137	S1295S	0.38	0.335	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	41.667	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38122462_A_G	TRIOBP	11078	22	38122462	38122462	22q13.1	NM_007032.5	NP_619538.2	rs739138	H1300R	0.65	0.624	1	Missense	0.603	Type 1	NM_001039141	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	57.143	-	-	66.667	100	-	-	-	-	37.5	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38129332_G_A	TRIOBP	11078	22	38129332	38129332	22q13.1	NM_007032.5	NP_619538.2	rs7284476	Q1325Q	0.38	0.357	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38130459_G_T	TRIOBP	11078	22	38130459	38130459	22q13.1	NM_138632.2	NP_619538.2	rs8140207	E1372D	0.27	0.222	0.46	Missense	0.514	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	100	100	-	52.941	-	50	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	40.741	100	31.081	63.333	100	39.13	66.667	50	-	50.649	57.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100
chr22:38130472_T_C	TRIOBP	11078	22	38130472	38130472	22q13.1	NM_138632.2	NP_619538.2	rs8140958	W1377R	0.97	0.965	0.84	Missense	0.084	Type 1	NM_001039141	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:38131395_G_T	TRIOBP	11078	22	38131395	38131395	22q13.1	NM_138632.2	NP_008963.3	rs41283241	T1684T	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38151101_*_-G	TRIOBP	11078	22	38151101	38151101	22q13.1	NM_138632.2	NP_008963.3	rs140222678	-	0.04	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38151170_G_A	TRIOBP	11078	22	38151170	38151170	22q13.1	NM_138632.2	NP_008963.3	rs11704996	V137V	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38155256_G_A	TRIOBP	11078	22	38155256	38155256	22q13.1	NM_001039141.2	NP_008963.3	-	P390P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38164106_C_T	TRIOBP	11078	22	38164106	38164106	22q13.1	NM_001039141.2	NP_008963.3	rs4821708	Y453Y	0.27	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007032	56	-	-	-	100	100	-	36.364	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.368	100	26.923	61.538	100	46.875	35.714	-	-	43.59	43.396	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100
chr22:38165226_*_-G	TRIOBP	11078	22	38165226	38165226	22q13.1	NM_001039141.2	NP_008963.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	92.308	-	76.19	-	-	-	35	88.235	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr22:38165272_C_T	TRIOBP	11078	22	38165272	38165272	22q13.1	NM_001039141.2	NP_001034230.1	-	L534L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38201849_G_A	H1F0	3005	22	38201849	38201849	22q13.1	NM_005318.3	NP_005309.1	-	E100K	0	0	0.22	Missense	0.028	Type 2	NM_005318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38204180_C_G	GCAT	23464	22	38204180	38204180	22q13.1	NM_001171690.1	NP_001165161.1	rs75182567	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38205989_T_C	GCAT	23464	22	38205989	38205989	22q13.1	NM_001171690.1	NP_055106.1	rs2285178	L77S	0.28	0.251	0	Missense	-1	Type 1	NM_001171690	66.667	-	-	-	100	100	-	27.273	-	-	-	-	33.333	-	-	39.13	-	-	-	-	-	100	-	50	-	66.667	65	100	44.828	-	-	-	41.176	51.515	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	83.333
chr22:38206176_G_A	GCAT	23464	22	38206176	38206176	22q13.1	NM_001171690.1	NP_001165161.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38208887_T_A	GCAT	23464	22	38208887	38208887	22q13.1	NM_001171690.1	NP_055106.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38209627_G_A	GCAT	23464	22	38209627	38209627	22q13.1	NM_001171690.1	NP_055106.1	rs115392522	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38209650_G_A	GCAT	23464	22	38209650	38209650	22q13.1	NM_001171690.1	NP_001165161.1	rs56265312	-	0.02	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38211091_C_A	GCAT	23464	22	38211091	38211091	22q13.1	NM_014291.3	NP_055106.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38211190_G_A	GCAT	23464	22	38211190	38211190	22q13.1	NM_001171690.1	NP_001165161.1	rs146361753	A238T	0	0.00019	0.01	Missense	0.123	Type 1	NM_001171690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38211281_C_G	GCAT	23464	22	38211281	38211281	22q13.1	NM_001171690.1	NP_001165161.1	rs150003624	T268R	0.001	0.004	0.39	Missense	0.016	Type 1	NM_001171690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38212624_C_T	GCAT	23464	22	38212624	38212624	22q13.1	NM_001171690.1	NP_055106.1	rs17856459	R413W	0.01	0.008	0	Missense	1	Type 1	NM_001171690	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38212762_A_G	GCAT	23464	22	38212762	38212762	22q13.1	NM_001171690.1	NP_001165161.1	rs13911	-	0.74	0.705	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	43.478	100	100	100	-	-	62.5	47.5	100	36.667	100	97.297	41.026	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	45.455	-	60	100	-	50.98	-	40	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	62.5
chr22:38219562_G_T	GALR3	8484	22	38219562	38219562	22q13.1	NM_003614.1	NP_003605.1	-	W50L	0	0	0.53	Missense	0.999	Type 2	NM_003614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38219566_G_T	GALR3	8484	22	38219566	38219566	22q13.1	NM_003614.1	NP_003605.1	-	Q51H	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_003614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38219570_C_G	GALR3	8484	22	38219570	38219570	22q13.1	NM_003614.1	NP_003605.1	rs78650836	P53A	0.001	0.004	0.76	Missense	0.725	Type 1	NM_003614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38220964_T_C	GALR3	8484	22	38220964	38220964	22q13.1	NM_003614.1	NP_003605.1	rs8138029	A198A	0.75	0.775	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38221141_C_T	GALR3	8484	22	38221141	38221141	22q13.1	NM_003614.1	NP_003605.1	rs117618411	C257C	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38228693_C_T	ANKRD54	129138	22	38228693	38228693	22q13.1	NM_138797.2	NP_620152.1	rs140820596	R260H	0	0.00028	0.08	Missense	0.926	Type 1	NM_138797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38236219_C_T	ANKRD54	129138	22	38236219	38236219	22q13.1	NM_138797.2	NP_620152.1	-	S117S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38243675_A_T	MIR659	724029	22	38243675	38243675	22q13.1	-	-	rs5750504	-	0.64	0.571	-1	Downstream	-1	Type 1	-	47.619	-	100	100	-	-	-	40.741	100	45.455	100	-	50	100	41.667	100	100	-	100	100	100	-	100	41.667	-	69.231	100	-	32.143	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	57.143	100	-	-	100	71.429	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	50
chr22:38251629_C_G	EIF3L	51386	22	38251629	38251629	22q	NM_016091.3	NP_001229852.1	rs11551384	A117A	0.06	0.068	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38266350_C_T	EIF3L	51386	22	38266350	38266350	22q	NM_016091.3	NP_057175.1	rs143909761	S201S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38266376_C_G	EIF3L	51386	22	38266376	38266376	22q	NM_016091.3	NP_057175.1	rs79618396	-	0.05	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38273688_A_C	EIF3L	51386	22	38273688	38273688	22q	NM_016091.3	NP_057175.1	-	K314T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001242923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38315172_C_T	MICALL1	85377	22	38315172	38315172	22q13.1	NM_033386.3	NP_203744.1	-	R186C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_033386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38318210_C_T	MICALL1	85377	22	38318210	38318210	22q13.1	NM_033386.3	NP_203744.1	-	A267A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38318299_C_T	MICALL1	85377	22	38318299	38318299	22q13.1	NM_033386.3	NP_203744.1	-	P297L	0	0	0.36	Missense	0.998	Type 2	NM_033386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38321806_C_T	MICALL1	85377	22	38321806	38321806	22q13.1	NM_033386.3	NP_203744.1	rs143910997	T407T	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.758	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38323451_C_T	MICALL1	85377	22	38323451	38323451	22q13.1	NM_033386.3	NP_203744.1	rs148951911	P500L	0	0.00046	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_033386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38323507_G_T	MICALL1	85377	22	38323507	38323507	22q13.1	NM_033386.3	NP_203744.1	rs9610875	A519S	0.17	0.179	1	Missense	0	Type 1	NM_033386	-	-	-	-	100	100	-	35.714	-	-	-	42.857	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	100	57.895	100	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chr22:38323700_C_T	MICALL1	85377	22	38323700	38323700	22q13.1	NM_033386.3	NP_203744.1	rs2272829	P583L	0.05	0.05	0.18	Missense	0.998	Type 1	NM_033386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38327894_T_C	MICALL1	85377	22	38327894	38327894	22q13.1	NM_033386.3	NP_203744.1	rs35043598	V657A	0.001	0	0.64	Missense	0.001	Type 1	NM_033386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38328597_A_G	MICALL1	85377	22	38328597	38328597	22q13.1	NM_033386.3	NP_203744.1	rs34834842	H685R	0.02	0.025	0.04	Missense	0.989	Type 1	NM_033386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38341134_T_C	C22orf23	84645	22	38341134	38341134	22q13.1	NM_032561.4	NP_115950.3	rs139859	T111T	0.77	0.749	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001207062	59.375	100	100	100	-	-	60	45	100	35.897	100	15.789	47.059	100	100	100	50	100	100	100	100	-	100	40.476	-	33.898	100	-	38.596	-	41.667	100	100	100	100	58.209	100	100	100	100	22.727	100	100	-	100	41.975	-	100	33.333	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	48.78
chr22:38341187_G_A	C22orf23	84645	22	38341187	38341187	22q13.1	NM_032561.4	NP_001193991.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38347451_G_A	C22orf23	84645	22	38347451	38347451	22q13.1	NM_032561.4	NP_001193991.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38352789_C_T	POLR2F	5435	22	38352789	38352789	22q13.1	NM_021974.3	NP_068809.1	rs75033328	G10G	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38352859_C_T	POLR2F	5435	22	38352859	38352859	22q13.1	NM_021974.3	NP_068809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38369976_A_G	SOX10	6663	22	38369976	38369976	22q13.1	NM_006941.3	NP_008872.1	rs139884	H309H	0.71	0.697	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006941	38.462	-	100	100	-	-	-	30.769	-	-	100	50	60	100	66.667	100	-	-	100	100	100	-	100	50	-	53.846	100	-	50	-	-	100	100	100	100	54.545	100	-	-	-	-	-	100	-	100	70	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	66.667
chr22:38379542_C_T	SOX10	6663	22	38379542	38379542	22q13.1	NM_006941.3	NP_008872.1	-	D84N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_006941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38453820_T_C	PICK1	9463	22	38453820	38453820	22q13.1	NM_001039584.1	NP_001034673.1	-	F2L	0	0	0	Missense	0.07	Type 2	NM_001039583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38461004_C_A	PICK1	9463	22	38461004	38461004	22q13.1	NM_001039584.1	NP_001034673.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.141	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38468632_G_A	PICK1	9463	22	38468632	38468632	22q13.1	NM_001039584.1	NP_001034673.1	rs7289911	-	0.11	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38468643_T_G	PICK1	9463	22	38468643	38468643	22q13.1	NM_012407.3	NP_001034673.1	rs150278412	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	52.98	56.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38474490_C_T	SLC16A8	23539	22	38474490	38474490	22q12.3-q13.2	NM_013356.2	NP_037488.2	rs149941944	G474S	0	0.00037	0.24	Missense	0.101	Type 1	NM_013356	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38474696_A_G	SLC16A8	23539	22	38474696	38474696	22q12.3-q13.2	NM_013356.2	NP_037488.2	rs2076371	V405A	0.83	0.796	0.95	Missense	0.001	Type 1	NM_013356	100	100	100	100	-	-	53.333	100	100	33.333	100	32.143	46.154	100	100	100	100	100	100	100	100	56.522	100	100	100	29.73	100	-	34.545	64	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	27.778	100	-	-	100	50	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	40	100	96.552	44.444
chr22:38477275_G_A	SLC16A8	23539	22	38477275	38477275	22q12.3-q13.2	NM_013356.2	NP_037488.2	rs75640043	A257V	0.04	0.063	0.16	Missense	0.001	Type 1	NM_013356	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	54.545	-	-	52.941	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:38477342_T_A	SLC16A8	23539	22	38477342	38477342	22q12.3-q13.2	NM_013356.2	NP_037488.2	rs4289289	R235W	0.46	0.433	0.01	Missense	0.038	Type 1	NM_013356	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38477930_G_A	SLC16A8	23539	22	38477930	38477930	22q12.3-q13.2	NM_013356.2	NP_037488.2	rs2235573	L108L	0.46	0.458	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013356	-	-	100	-	-	-	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	60	100	100	100	100	-	-	69.231	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr22:38481287_G_A	BAIAP2L2	80115	22	38481287	38481287	22q13.1	NM_025045.4	NP_079321.3	rs74529277	-	0.02	0.034	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38481308_C_T	BAIAP2L2	80115	22	38481308	38481308	22q13.1	NM_025045.4	NP_079321.3	-	X530X	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025045	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38482355_*_-CGGGAGCGGGACTGGCCATCCCAGTACTCCGAGGGTGCTATG	BAIAP2L2	80115	22	38482355	38482396	22q13.1	NM_025045.4	NP_079321.3	-	440_454del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_025045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38503847_C_T	BAIAP2L2	80115	22	38503847	38503847	22q13.1	NM_025045.4	NP_079321.3	rs6001006	-	0.78	0.798	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	61.538	-	69.231	100	100	100	53.846	-	100	-	-	100	46.154	100	100	100	100	-	100	31.818	100	-	100	-	100	66.667	50	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100
chr22:38504270_T_C	BAIAP2L2	80115	22	38504270	38504270	22q13.1	NM_025045.4	NP_079321.3	-	Q69R	0	0.0003	0.5	Missense	0.977	Type 1	NM_025045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38506509_A_G	BAIAP2L2	80115	22	38506509	38506509	22q13.1	NM_025045.4	NP_079321.3	rs4820313	F8F	1	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025045	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:38508249_G_A	PLA2G6	8398	22	38508249	38508249	22q13.1	NM_003560.2	NP_001004426.1	rs138683183	N726N	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	51.282	31.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38512244_G_A	PLA2G6	8398	22	38512244	38512244	22q13.1	NM_003560.2	NP_001004426.1	rs11570751	-	0.09	0.06	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.385	-	45	-	-	20.312	34.737	37.692	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr22:38516783_C_T	PLA2G6	8398	22	38516783	38516783	22q13.1	NM_003560.2	NP_001004426.1	-	T521T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38516876_C_T	PLA2G6	8398	22	38516876	38516876	22q13.1	NM_001004426.1	NP_001004426.1	-	M490I	0	0	0.01	Missense	0.356	Type 2	NM_001004426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38524358_G_A	PLA2G6	8398	22	38524358	38524358	22q13.1	NM_001004426.1	NP_001004426.1	-	P422P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38524359_G_A	PLA2G6	8398	22	38524359	38524359	22q13.1	NM_001004426.1	NP_001186491.1	-	P422L	0	0	0	Missense	0.549	Type 2	NM_003560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38525462_T_C	PLA2G6	8398	22	38525462	38525462	22q13.1	NM_001004426.1	NP_001186491.1	-	R395R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38525561_G_A	PLA2G6	8398	22	38525561	38525561	22q13.1	NM_001004426.1	NP_001186491.1	rs2413502	N362N	0.05	0.064	0	Silent	-1	Type 1	NM_001004426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38528943_C_T	PLA2G6	8398	22	38528943	38528943	22q13.1	NM_001199562.1	NP_001186491.1	rs147755372	A324A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38528958_C_T	PLA2G6	8398	22	38528958	38528958	22q13.1	NM_001199562.1	NP_001186491.1	rs11570679	T319T	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38535972_*_-A	PLA2G6	8398	22	38535972	38535972	22q13.1	NM_001199562.1	NP_003551.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38539084_C_A	PLA2G6	8398	22	38539084	38539084	22q13.1	NM_001199562.1	NP_003551.2	rs11570647	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38541454_C_T	PLA2G6	8398	22	38541454	38541454	22q13.1	NM_001199562.1	NP_003551.2	rs141825182	R139H	0	0.001	0.12	Missense	0.006	Type 1	NM_001004426	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38565347_C_T	PLA2G6	8398	22	38565347	38565347	22q13.1	NM_003560.2	NP_003551.2	rs2267369	V29V	0.08	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38609909_C_T	MAFF	23764	22	38609909	38609909	22q13.1	NM_012323.3	NP_036455.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38617704_G_C	TMEM184B	25829	22	38617704	38617704	22q12	NM_012264.4	NP_001182001.1	rs138939062	P332P	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38621003_G_A	TMEM184B	25829	22	38621003	38621003	22q12	NM_012264.4	NP_001182001.1	rs113702501	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38627339_G_A	TMEM184B	25829	22	38627339	38627339	22q12	NM_012264.4	NP_001182001.1	rs61737782	A120A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001195071	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	28.866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38696011_C_A	CSNK1E	1454	22	38696011	38696011	22q13.1	NM_001894.4	NP_001885.1	-	G209C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.195	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38696021_G_A	CSNK1E	1454	22	38696021	38696021	22q13.1	NM_001894.4	NP_689407.1	-	Y205Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38699057_*_-GCAG	CSNK1E	1454	22	38699057	38699060	22q13.1	NM_152221.2	NP_001885.1	rs142863612	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	100	33.333	-	100	100	90.909	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	63.636	100	-	-	100	100	97.674	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100
chr22:38822905_C_T	KCNJ4	3761	22	38822905	38822905	22q13.1	NM_152868.2	NP_690607.1	rs105153	A411A	0.05	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	33.333
chr22:38823136_T_C	KCNJ4	3761	22	38823136	38823136	22q13.1	NM_152868.2	NP_690607.1	rs196059	S334S	0.74	0.694	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004981	94.444	-	48.649	-	100	100	-	46.154	100	-	100	25	-	-	100	63.636	-	-	-	96.296	-	36.364	100	50	-	-	63.636	-	56	-	-	100	42.373	42.857	100	46.667	100	100	-	-	42.857	100	100	66.667	100	100	100	100	36.364	100	100	-	100	-	100	-	75	100	-	100
chr22:38823307_C_T	KCNJ4	3761	22	38823307	38823307	22q13.1	NM_152868.2	NP_690607.1	-	E277E	0	0	0.28	Silent	-1	Type 2	NM_004981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38823460_G_A	KCNJ4	3761	22	38823460	38823460	22q13.1	NM_152868.2	NP_690607.1	-	P226P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38823611_G_A	KCNJ4	3761	22	38823611	38823611	22q13.1	NM_004981.1	NP_690607.1	-	A176V	0	0	0.05	Missense	0.007	Type 2	NM_004981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38824006_C_T	KCNJ4	3761	22	38824006	38824006	22q13.1	NM_152868.2	NP_690607.1	rs142131208	A44A	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38875729_T_C	KDELR3	11015	22	38875729	38875729	22q13.1	NM_006855.3	NP_006846.1	rs189590805	L108L	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38877461_T_G	KDELR3	11015	22	38877461	38877461	22q13.1	NM_006855.3	NP_006846.1	rs12004	V199G	0.29	0.268	0	Missense	0.589	Type 1	NM_006855	37.736	-	-	-	-	-	-	-	100	49.231	44.398	63.736	100	54.878	48.315	-	-	-	60	-	100	42.574	-	46.269	-	-	43.827	-	42.276	-	-	35	33.333	34.437	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48	100	-	-	-	-	-	37.705	100	-	-	100	100	-	-
chr22:38881992_G_C	DDX17	10521	22	38881992	38881992	22q13.1	NM_001098504.1	NP_001091974.1	-	T715S	0	0	0.02	Missense	0.547	Type 2	NM_001098504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38897228_C_A	DDX17	10521	22	38897228	38897228	22q13.1	NM_001098504.1	NP_001091974.1	-	E115D	0	0	0.11	Missense	0.667	Type 2	NM_001098504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38916084_G_A	DMC1	11144	22	38916084	38916084	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	-	P322S	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_007068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38934387_G_A	DMC1	11144	22	38934387	38934387	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	-	R230X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_007068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38962551_A_C	DMC1	11144	22	38962551	38962551	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	rs11570380	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	58	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:38962556_C_A	DMC1	11144	22	38962556	38962556	22q13.1	NM_007068.3	NP_008999.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39066957_G_A	CBY1	25776	22	39066957	39066957	22q12	NM_001002880.1	NP_056188.1	-	G49G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39069181_T_C	CBY1	25776	22	39069181	39069181	22q12	NM_015373.3	NP_056188.1	rs3747174	A107A	0.31	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015373	48	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.5	74.074	100	42.857	50	-	-	-	48.077	-	100	42.857	-	50	-	-	100	-	51.064	-	-	41.026	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.939	100	-	-	-	-	-	37.288	100	-	-	100	100	-	-
chr22:39095947_A_G	JOSD1	9929	22	39095947	39095947	22q13.1	NM_014876.5	NP_055691.1	rs114180421	L16L	0.001	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39095987_A_G	JOSD1	9929	22	39095987	39095987	22q13.1	NM_014876.5	NP_055691.1	rs2072800	S2S	0.08	0.073	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.152	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39112921_C_T	GTPBP1	9567	22	39112921	39112921	22q13.1	NM_004286.4	NP_004277.2	rs138114417	F250F	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39122038_C_T	GTPBP1	9567	22	39122038	39122038	22q13.1	NM_004286.4	NP_004277.2	rs16999297	N367N	0.08	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.534	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39122468_G_A	GTPBP1	9567	22	39122468	39122468	22q13.1	NM_004286.4	NP_004277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39125529_G_A	GTPBP1	9567	22	39125529	39125529	22q13.1	NM_004286.4	NP_004277.2	rs16999301	S593S	0.08	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39126606_C_T	GTPBP1	9567	22	39126606	39126606	22q13.1	NM_004286.4	NP_004277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39134207_C_T	SUN2	25777	22	39134207	39134207	22q13.1	NM_001199580.1	NP_001186509.1	rs2072797	G692S	0.11	0.082	0	Missense	0.982	Type 1	NM_001199579	75.862	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	50	-	-	-	-	-	55.085	52.973	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.833	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39134217_G_A	SUN2	25777	22	39134217	39134217	22q13.1	NM_001199580.1	NP_001186509.1	rs146141522	Y688Y	0.003	0.002	1	Silent	-1	Type 1	NM_001199579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39134643_G_A	SUN2	25777	22	39134643	39134643	22q13.1	NM_001199580.1	NP_056189.1	rs112637685	A653A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001199579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39134715_T_C	SUN2	25777	22	39134715	39134715	22q13.1	NM_001199580.1	NP_056189.1	rs1062687	Q629Q	0.39	0.375	0	Silent	-1	Type 1	NM_001199579	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	50	-	60	-	-	-	-	41.667	-	100	85.714	-	54.545	-	-	100	-	36.842	-	-	35.714	100	100	100	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	100	100	-	-
chr22:39137513_C_T	SUN2	25777	22	39137513	39137513	22q13.1	NM_015374.2	NP_056189.1	rs139004902	V399I	0.01	0.007	0.42	Missense	0.05	Type 1	NM_001199579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	29.688	-	-	-
chr22:39138332_G_A	SUN2	25777	22	39138332	39138332	22q13.1	NM_015374.2	NP_056189.1	rs138708	R369C	0.04	0.015	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_001199579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.275	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39141641_A_G	SUN2	25777	22	39141641	39141641	22q13.1	NM_015374.2	NP_056189.1	rs142270367	-	0.003	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39141684_C_T	SUN2	25777	22	39141684	39141684	22q13.1	NM_015374.2	NP_001186508.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39147192_G_A	SUN2	25777	22	39147192	39147192	22q13.1	NM_015374.2	NP_001186508.1	rs148343324	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39147235_A_C	SUN2	25777	22	39147235	39147235	22q13.1	NM_001199579.1	NP_001186508.1	rs35496634	L89R	0.06	0.08	0	Missense	0.197	Type 1	NM_001199579	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.565	-	-	56.25	-	-	-	-	-	57.823	59.009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.8	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39148483_G_A	SUN2	25777	22	39148483	39148483	22q13.1	NM_001199579.1	NP_001186508.1	rs2072798	-	0.34	0.29	-1	Intronic	-1	Type 1	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.444	52.941	100	40	64.286	-	-	-	46.429	-	100	41.667	-	27.273	-	-	100	-	44.828	-	-	31.579	100	100	100	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	42.857	100	-	-	100	-	-	-
chr22:39148591_C_A	SUN2	25777	22	39148591	39148591	22q13.1	NM_001199579.1	NP_001186508.1	-	D15Y	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_001199579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39175603_T_C	DNAL4	10126	22	39175603	39175603	22q13.1	NM_005740.2	NP_005731.1	-	I57V	0	0	0.17	Missense	0.047	Type 2	NM_005740	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39178701_A_G	DNAL4	10126	22	39178701	39178701	22q13.1	NM_005740.2	NP_005731.1	rs760482	D12D	0.39	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005740	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	49.495	27.273	-	100	41.071	-	-	-	100	74.359	100	40.845	-	-	-	-	48.175	100	-	100	-	45.794	54.375	55.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	100	-	100	100	-	41.497	-	-	-	-	-	-	55.814
chr22:39218696_G_T	NPTXR	23467	22	39218696	39218696	22q13.1	NM_014293.3	NP_055108.2	-	P474H	0	0	0.09	Missense	0.031	Type 2	NM_014293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39219069_A_G	NPTXR	23467	22	39219069	39219069	22q13.1	NM_014293.3	NP_055108.2	rs117170777	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39222488_C_G	NPTXR	23467	22	39222488	39222488	22q13.1	NM_014293.3	NP_055108.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39222598_G_A	NPTXR	23467	22	39222598	39222598	22q13.1	NM_014293.3	NP_055108.2	rs56034166	G335G	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39222622_G_A	NPTXR	23467	22	39222622	39222622	22q13.1	NM_014293.3	NP_055108.2	-	S327S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	72.727	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39222623_G_A	NPTXR	23467	22	39222623	39222623	22q13.1	NM_014293.3	NP_055108.2	-	S327F	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_014293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	72.727	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39222652_G_A	NPTXR	23467	22	39222652	39222652	22q13.1	NM_014293.3	NP_055108.2	rs5757299	Y317Y	0.46	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014293	-	100	52.727	-	-	-	46.154	-	100	-	69.697	-	-	100	37.5	-	68.421	-	100	60	100	-	-	44.828	-	39.286	57.447	100	44.737	100	-	-	63.934	51.389	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	91.667	-	100	100	-	38.462	100	-	-	25	100	100	50
chr22:39222771_G_C	NPTXR	23467	22	39222771	39222771	22q13.1	NM_014293.3	NP_055108.2	rs117666549	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39262225_C_G	CBX6	23466	22	39262225	39262225	22q13.1	NM_014292.3	NP_055107.3	rs192765829	A410P	0.003	0.004	-1	Missense	0.519	Type 1	NM_014292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39262395_G_A	CBX6	23466	22	39262395	39262395	22q13.1	NM_014292.3	NP_055107.3	-	P353L	0	0	-1	Missense	0.003	Type 2	NM_014292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39262505_G_A	CBX6	23466	22	39262505	39262505	22q13.1	NM_014292.3	NP_055107.3	-	S316S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39262506_G_A	CBX6	23466	22	39262506	39262506	22q13.1	NM_014292.3	NP_055107.3	-	S316F	0	0	-1	Missense	0.94	Type 2	NM_014292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39268178_C_T	CBX6	23466	22	39268178	39268178	22q13.1	NM_014292.3	NP_055107.3	-	V6V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39411564_G_T	APOBEC3C	27350	22	39411564	39411564	22q13.1	NM_014508.2	NP_055323.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39414224_A_G	APOBEC3C	27350	22	39414224	39414224	22q13.1	NM_014508.2	NP_055323.2	rs4821854	-	0.65	0.642	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	60	-	100	55.556	-	100	100	100	-	100	57.143	-	100	-	-	31.25	-	-	-	56.25	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:39414341_A_T	APOBEC3C	27350	22	39414341	39414341	22q13.1	NM_014508.2	NP_055323.2	rs150328149	L174F	0	0.00028	0.22	Missense	0.536	Type 1	NM_014508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:39477123_T_C	APOBEC3G	60489	22	39477123	39477123	22q13.1-q13.2	NM_021822.3	NP_068594.1	rs5757465	F119F	0.3	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021822	48.454	100	42.927	100	-	-	-	-	-	43.038	-	92.553	-	37.805	-	-	41.379	-	-	97.087	100	100	-	100	-	43.363	45.205	-	43.089	42.857	-	-	55.5	55.6	100	42.5	100	-	100	100	33.333	-	100	40	-	100	100	-	48.214	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100
chr22:39477566_A_G	APOBEC3G	60489	22	39477566	39477566	22q13.1-q13.2	NM_021822.3	NP_068594.1	rs8177832	H186R	0.12	0.146	0.15	Missense	0.393	Type 1	NM_021822	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39479815_T_C	APOBEC3G	60489	22	39479815	39479815	22q13.1-q13.2	NM_021822.3	NP_068594.1	-	C221R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_021822	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39482267_C_T	APOBEC3G	60489	22	39482267	39482267	22q13.1-q13.2	NM_021822.3	NP_068594.1	rs17496039	-	0.06	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.068	-	-	-	-	100	43.396	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	35.417	37.5	36.842	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:39482371_C_G	APOBEC3G	60489	22	39482371	39482371	22q13.1-q13.2	NM_021822.3	NP_068594.1	rs17496046	Q275E	0.06	0.091	0.01	Missense	0.968	Type 1	NM_021822	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	100	38.667	-	-	-	-	-	-	-	46.078	-	-	-	-	34.118	37.179	38.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:39496328_*_-CAA	APOBEC3H	164668	22	39496328	39496330	22q13.1	NM_001166002.1	NP_861438.2	rs59165009	15_16del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_001166002	40.625	-	55	-	100	-	-	52.381	-	-	-	-	42.857	43.75	42.857	34.211	-	-	-	-	100	-	68.966	-	-	-	39.024	100	-	56.25	26.667	-	51.724	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	92.857	33.333	100	-	-	37.736	-	-	-	-	100	-	-
chr22:39496336_G_T	APOBEC3H	164668	22	39496336	39496336	22q13.1	NM_001166003.1	NP_001159476.1	rs139293	R18L	0.2	0.205	0.11	Missense	0.989	Type 1	NM_001166002	40	-	54.43	-	100	-	-	50	-	-	-	-	37.838	-	38.462	37.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.86	100	-	57.895	33.333	-	50.909	45.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	92.308	31.818	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39496412_G_C	APOBEC3H	164668	22	39496412	39496412	22q13.1	NM_001166003.1	NP_001159475.1	rs139294	T43T	0.49	0.559	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166002	40	-	52.381	-	100	100	100	50	-	-	46.512	-	100	50	33.333	37.143	35.714	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	66.667	41.667	58.065	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	64.706	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr22:39497404_G_C	APOBEC3H	164668	22	39497404	39497404	22q13.1	NM_001166002.1	NP_001159475.1	rs139297	G105R	0.5	0.579	1	Missense	0	Type 1	NM_001166002	32.353	-	57.944	-	100	100	100	54.167	-	-	61.111	-	100	46.667	40	55.263	60.87	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	58.333	56.25	41.667	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	57.143	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr22:39497452_A_G	APOBEC3H	164668	22	39497452	39497452	22q13.1	NM_001166002.1	NP_861438.2	rs139298	K121E	0.5	0.572	0.51	Missense	0	Type 1	NM_001166002	50	-	54.545	-	100	100	100	51.515	-	-	46.032	-	100	46.154	34.286	57.143	54.545	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	52.941	35.294	33.333	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	31.25	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr22:39497454_G_C	APOBEC3H	164668	22	39497454	39497454	22q13.1	NM_001166003.1	NP_001159476.1	rs139299	K121N	0.5	0.574	0.03	Missense	0.056	Type 1	NM_001166002	50	-	54.412	-	100	100	100	50	-	-	45	-	100	48.148	38.235	58.824	54.545	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	55.556	35.294	34.091	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	35.294	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr22:39497509_A_G	APOBEC3H	164668	22	39497509	39497509	22q13.1	NM_001166003.1	NP_001159475.1	rs139300	K140E	1	0	1	Missense	0.041	Type 1	NM_001166002	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:39497549_C_T	APOBEC3H	164668	22	39497549	39497549	22q13.1	NM_001166002.1	NP_001159475.1	rs78724870	-	0.04	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39497871_G_A	APOBEC3H	164668	22	39497871	39497871	22q13.1	NM_001166002.1	NP_861438.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39498038_G_C	APOBEC3H	164668	22	39498038	39498038	22q13.1	NM_001166003.1	NP_001159476.1	rs139302	E178D	0.5	0.57	0.43	Missense	0.078	Type 1	NM_001166002	30.769	-	68.966	-	100	100	100	45.455	-	-	52.5	-	100	46.667	42.857	64.706	73.333	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	62.5	-	41.667	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39499653_C_T	APOBEC3H	164668	22	39499653	39499653	22q13.1	NM_001166003.1	NP_001159475.1	rs139315	-	0.49	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	34.146	-	42.683	-	100	100	100	46.835	-	-	50.226	-	100	50.847	42.667	54.605	61.429	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	56.452	50	52.273	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	55.769	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chr22:39530536_G_A	CBX7	23492	22	39530536	39530536	22q13.1	NM_175709.3	NP_783640.1	-	F156F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_175709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39545772_*_+GACA	CBX7	23492	22	39545772	39545772	22q13.1	NM_175709.3	NP_783640.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39621784_G_A	PDGFB	5155	22	39621784	39621784	22q13.1	NM_002608.2	NP_148937.1	rs146468845	R224W	0	0.001	0	Missense	0.911	Type 1	NM_002608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39621797_G_T	PDGFB	5155	22	39621797	39621797	22q13.1	NM_002608.2	NP_002599.1	rs35978693	P219P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39621819_G_A	PDGFB	5155	22	39621819	39621819	22q13.1	NM_002608.2	NP_002599.1	rs114786489	T212M	0.001	0.004	0.15	Missense	0.003	Type 1	NM_002608	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39621893_T_C	PDGFB	5155	22	39621893	39621893	22q13.1	NM_002608.2	NP_002599.1	rs113656523	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39627748_T_A	PDGFB	5155	22	39627748	39627748	22q13.1	NM_002608.2	NP_002599.1	-	D112V	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39709009_G_A	RPL3	6122	22	39709009	39709009	22q13	NM_000967.3	NP_001029025.1	rs2014842	-	0.29	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.07	100	100	-	-	-	100	48.276	48.052	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	36.735	-	100	-	100	-	-	37.288	-	100	-	-	-	-	-
chr22:39710664_C_T	RPL3	6122	22	39710664	39710664	22q13	NM_000967.3	NP_001029025.1	rs7285530	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	55.556	-	-	-	-	-	100	60	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39711283_C_T	SNORD83A	116937	22	39711283	39711283	22q13	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39711306_G_A	SNORD83A	116937	22	39711306	39711306	22q13	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39711351_A_G	RPL3	6122	22	39711351	39711351	22q13	NM_001033853.1	NP_001029025.1	rs2076125	-	0.33	0.151	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	54.187	100	100	-	-	-	100	48.529	52.055	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	47.396	-	100	-	100	-	-	44.853	-	100	-	-	-	-	-
chr22:39714394_T_C	RPL3	6122	22	39714394	39714394	22q13	NM_001033853.1	NP_001029025.1	rs117125584	-	0.02	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39714580_G_A	RPL3	6122	22	39714580	39714580	22q13	NM_000967.3	NP_000958.1	rs61737929	S7S	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39715047_C_G	RPL3	6122	22	39715047	39715047	22q13	NM_001033853.1	NP_001029025.1	rs116372447	-	0.03	0.017	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39715140_C_T	RPL3	6122	22	39715140	39715140	22q13	NM_001033853.1	NP_001029025.1	rs470082	-	0.34	0.44	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	31.25	100	-	-	45.652	-	34.884	51.22	50	100	56.098	-	-	100	100	-	38.71	100	100	-	-	55.556	35.484	38.095	42.857	48.936	-	-	-	55.769	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	43.75	-	100	-	53.333	-	-	100	100	100	100	100
chr22:39715608_C_T	RPL3	6122	22	39715608	39715608	22q13	NM_000967.3	NP_001029025.1	rs143897309	-	0.005	0.008	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39760232_C_A	SYNGR1	9145	22	39760232	39760232	22q13.1	NM_004711.4	NP_663791.1	-	F11L	0	0	0	Missense	0.392	Type 2	NM_145738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.349	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39760275_A_G	SYNGR1	9145	22	39760275	39760275	22q13.1	NM_145731.3	NP_663791.1	rs77424082	S26G	0.004	0.005	0.27	Missense	0.598	Type 1	NM_145738	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39770401_C_T	SYNGR1	9145	22	39770401	39770401	22q13.1	NM_145731.3	NP_663791.1	-	I60I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39770407_C_A	SYNGR1	9145	22	39770407	39770407	22q13.1	NM_145731.3	NP_663791.1	-	N62K	0	0	0	Missense	0.785	Type 2	NM_004711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39770597_A_G	SYNGR1	9145	22	39770597	39770597	22q13.1	NM_145731.3	NP_663791.1	rs4821888	-	0.73	0.601	0.09	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	47.222	-	100	-	-	60	100	55.556	100	-	30	63.158	72.727	-	-	-	40	37.931	-	75	77.778	40	-	-	-	100	30.435	100	-	66.667	-	-	-	50	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	57.143	-	96.154	-
chr22:39773691_C_T	SYNGR1	9145	22	39773691	39773691	22q13.1	NM_145731.3	NP_663783.1	rs144160124	P191L	0	0.00037	0	Missense	0.607	Type 1	NM_145731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	54.023	45.055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39777786_A_G	SYNGR1	9145	22	39777786	39777786	22q13.1	NM_145731.3	NP_663783.1	-	Q190R	0	0	0.14	Missense	0.542	Type 2	NM_004711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39777824_*_+ACA	SYNGR1	9145	22	39777824	39777824	22q13.1	NM_145731.3	NP_004702.2	rs57910921	T203delinsNT	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_004711	100	-	64.583	100	100	100	42.857	52.941	100	26.667	100	-	-	44.444	38.095	-	66.667	-	100	33.333	-	-	100	-	100	-	-	53.333	26.923	100	100	40	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	100	-	100	60	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	57.576	100	100	100
chr22:39813692_C_T	TAB1	10454	22	39813692	39813692	22q13.1	NM_006116.2	NP_006107.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39814798_C_T	TAB1	10454	22	39814798	39814798	22q13.1	NM_153497.2	NP_705717.1	-	N204N	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39815600_G_T	TAB1	10454	22	39815600	39815600	22q13.1	NM_153497.2	NP_705717.1	-	K247N	0	0	0.31	Missense	0.041	Type 2	NM_006116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39817825_C_T	TAB1	10454	22	39817825	39817825	22q13.1	NM_006116.2	NP_705717.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.525	-	-	-	-	-	42.105	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39826127_C_T	TAB1	10454	22	39826127	39826127	22q13.1	NM_153497.2	NP_705717.1	-	P472L	0	0	0.93	Missense	0.488	Type 2	NM_006116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39883344_T_C	MGAT3	4248	22	39883344	39883344	22q13.1	NM_001098270.1	NP_002400.3	rs4821902	-	0.15	0.137	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39883345_*_+TC	MGAT3	4248	22	39883345	39883345	22q13.1	NM_001098270.1	NP_001091740.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39883517_G_A	MGAT3	4248	22	39883517	39883517	22q13.1	NM_001098270.1	NP_001091740.1	rs143400156	P55P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39883564_G_A	MGAT3	4248	22	39883564	39883564	22q13.1	NM_002409.4	NP_002400.3	rs145791006	R71H	0.001	0.001	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001098270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39883736_G_C	MGAT3	4248	22	39883736	39883736	22q13.1	NM_001098270.1	NP_001091740.1	rs9623008	P128P	0.11	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39884214_G_A	MGAT3	4248	22	39884214	39884214	22q13.1	NM_001098270.1	NP_002400.3	-	A288T	0	0	0.03	Missense	0.403	Type 2	NM_001098270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39884801_G_A	MGAT3	4248	22	39884801	39884801	22q13.1	NM_001098270.1	NP_002400.3	-	A483A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39884942_G_A	MGAT3	4248	22	39884942	39884942	22q13.1	NM_001098270.1	NP_001091740.1	rs117647351	E530E	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39907978_G_A	MIEF1	54471	22	39907978	39907978	22q13	NM_019008.4	NP_061881.2	rs140773816	G90D	0	0.00028	0.03	Missense	0	Type 1	NM_019008	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39907986_C_T	MIEF1	54471	22	39907986	39907986	22q13	NM_019008.4	NP_061881.2	rs144526373	R93W	0	0.00019	0	Missense	0.999	Type 1	NM_019008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39909726_G_A	MIEF1	54471	22	39909726	39909726	22q13	NM_019008.4	NP_061881.2	rs2232091	D264N	0.002	0.008	0.01	Missense	0.009	Type 1	NM_019008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:39909961_G_A	MIEF1	54471	22	39909961	39909961	22q13	NM_019008.4	NP_061881.2	-	R342H	0	0	0.2	Missense	0.999	Type 2	NM_019008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40139815_C_A	ENTHD1	150350	22	40139815	40139815	22q13.1	NM_152512.3	NP_689725.2	-	D565Y	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_152512	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40161481_A_T	ENTHD1	150350	22	40161481	40161481	22q13.1	NM_152512.3	NP_689725.2	-	A322A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	28.283	23.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40161598_G_T	ENTHD1	150350	22	40161598	40161598	22q13.1	NM_152512.3	NP_689725.2	rs140918120	L283L	0.001	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40231926_G_A	ENTHD1	150350	22	40231926	40231926	22q13.1	NM_152512.3	NP_689725.2	-	C210C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40231971_C_G	ENTHD1	150350	22	40231971	40231971	22q13.1	NM_152512.3	NP_689725.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40364155_C_T	GRAP2	9402	22	40364155	40364155	22q13.2	NM_004810.2	NP_004801.1	-	P190L	0	0	0.18	Missense	0.021	Type 2	NM_004810	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40364375_A_T	GRAP2	9402	22	40364375	40364375	22q13.2	NM_004810.2	NP_004801.1	rs137999219	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40365391_C_A	GRAP2	9402	22	40365391	40365391	22q13.2	NM_004810.2	NP_004801.1	rs55838499	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40365577_C_T	GRAP2	9402	22	40365577	40365577	22q13.2	NM_004810.2	NP_004801.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40415140_C_T	FAM83F	113828	22	40415140	40415140	22q13.1	NM_138435.2	NP_612444.2	rs2071771	-	0.23	0.292	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.692	-	43.871	-	100	-	-	100	-	-	-	26.606	-	32.468	-	39.007	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	34.615	-	-	-	100	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	99.01	100	100	43.478	100	-	-	-	-	-	95.238	28.986	-	-	-
chr22:40416025_G_A	FAM83F	113828	22	40416025	40416025	22q13.1	NM_138435.2	NP_612444.2	rs7286006	-	0.06	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40417346_G_A	FAM83F	113828	22	40417346	40417346	22q13.1	NM_138435.2	NP_612444.2	-	G278R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_138435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40417571_G_A	FAM83F	113828	22	40417571	40417571	22q13.1	NM_138435.2	NP_612444.2	rs35823589	G353S	0.03	0.047	0.15	Missense	0.002	Type 1	NM_138435	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40417767_C_T	FAM83F	113828	22	40417767	40417767	22q13.1	NM_138435.2	NP_612444.2	-	A418V	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_138435	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40417780_C_T	FAM83F	113828	22	40417780	40417780	22q13.1	NM_138435.2	NP_612444.2	rs5995793	N422N	0.24	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138435	53.846	-	62.5	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-
chr22:40417820_A_G	FAM83F	113828	22	40417820	40417820	22q13.1	NM_138435.2	NP_612444.2	rs5995794	R436G	0.23	0.275	0.01	Missense	0.939	Type 1	NM_138435	-	-	76.923	-	100	-	-	100	-	-	-	44.444	-	63.636	-	66.667	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-
chr22:40417926_C_T	FAM83F	113828	22	40417926	40417926	22q13.1	NM_138435.2	NP_612444.2	-	T471M	0	0	0.18	Missense	0.001	Type 2	NM_138435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40742573_G_T	ADSL	158	22	40742573	40742573	22q13.2	NM_000026.2	NP_001116850.1	-	G4V	0	0	0.14	Missense	0.003	Type 2	NM_000026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40756503_G_T	ADSL	158	22	40756503	40756503	22q13.2	NM_000026.2	NP_001116850.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40757516_G_A	ADSL	158	22	40757516	40757516	22q13.2	NM_000026.2	NP_000017.1	-	R296Q	0	0	0.02	Missense	0.869	Type 2	NM_000026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.281	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40757528_G_A	ADSL	158	22	40757528	40757528	22q13.2	NM_000026.2	NP_001116850.1	-	R300H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40757616_C_T	ADSL	158	22	40757616	40757616	22q13.2	NM_000026.2	NP_000017.1	-	R329R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.42	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40760346_G_T	ADSL	158	22	40760346	40760346	22q13.2	NM_000026.2	NP_000017.1	-	V390F	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_000026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40797647_T_C	SGSM3	27352	22	40797647	40797647	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	rs9611338	W20R	0.003	0.008	0.04	Missense	0.988	Type 1	NM_015705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40798227_T_G	SGSM3	27352	22	40798227	40798227	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	rs55740286	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	59.677	-	-	52.5	-	44.643	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40800342_C_T	SGSM3	27352	22	40800342	40800342	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	-	F83F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40800431_C_T	SGSM3	27352	22	40800431	40800431	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	-	A113V	0	0	0.13	Missense	0.003	Type 2	NM_015705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40801166_A_T	SGSM3	27352	22	40801166	40801166	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	-	T166S	0	0	0.01	Missense	0.981	Type 2	NM_015705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40801312_A_G	SGSM3	27352	22	40801312	40801312	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	rs12483888	-	0.19	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	50	-	71.429	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40802624_G_T	SGSM3	27352	22	40802624	40802624	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	-	Q381H	0	0	0	Missense	0.958	Type 2	NM_015705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40803041_G_A	SGSM3	27352	22	40803041	40803041	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	rs150363308	Q402Q	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40803106_G_T	SGSM3	27352	22	40803106	40803106	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40803186_G_T	SGSM3	27352	22	40803186	40803186	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	rs2018393	-	0.58	0.635	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.087	-	51.261	-	100	100	100	100	100	61.905	100	100	41.86	100	59.459	54.839	100	-	50.746	100	100	43.243	100	46.939	-	-	-	100	51.515	100	-	100	-	-	100	43.077	-	100	100	100	59.091	-	100	-	-	100	-	-	62.5	-	-	-	38.182	-	-	100	30.159	100	100	-
chr22:40803233_C_A	SGSM3	27352	22	40803233	40803233	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	-	A423A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40803367_C_T	SGSM3	27352	22	40803367	40803367	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	rs77222252	-	0.02	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.475	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-
chr22:40803513_C_T	SGSM3	27352	22	40803513	40803513	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	-	L489L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40803584_C_T	SGSM3	27352	22	40803584	40803584	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	rs115889788	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40803804_G_A	SGSM3	27352	22	40803804	40803804	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	-	Q512Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40804132_G_A	SGSM3	27352	22	40804132	40804132	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40804291_C_T	SGSM3	27352	22	40804291	40804291	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	-	A547V	0	0	0.09	Missense	0.011	Type 2	NM_015705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40804866_C_T	SGSM3	27352	22	40804866	40804866	22q13.1-q13.2	NM_015705.4	NP_056520.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40807616_C_T	MKL1	57591	22	40807616	40807616	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	-	P858P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40807636_C_T	MKL1	57591	22	40807636	40807636	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	-	A852T	0	0	0.01	Missense	0.28	Type 2	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40807667_G_A	MKL1	57591	22	40807667	40807667	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	-	D841D	0	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40807853_C_T	MKL1	57591	22	40807853	40807853	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	-	P779P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40813413_G_A	MKL1	57591	22	40813413	40813413	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	rs145757367	P717S	0	0.001	0.22	Missense	0.962	Type 1	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40814383_G_T	MKL1	57591	22	40814383	40814383	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	-	Q687K	0	0	0.21	Missense	0.256	Type 2	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40814500_T_C	MKL1	57591	22	40814500	40814500	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	rs878756	S648G	0.42	0.556	0.5	Missense	0	Type 1	NM_020831	85.714	-	50	-	100	100	-	100	-	71.429	-	30	-	62.5	42.857	41.667	-	-	-	95.238	100	55.556	100	77.778	-	-	-	-	61.538	-	-	54.545	-	-	100	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	29.412	100	-	-	50	-	100	-
chr22:40814594_C_T	MKL1	57591	22	40814594	40814594	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	rs56211152	P616P	0.17	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-
chr22:40814636_C_T	MKL1	57591	22	40814636	40814636	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	rs4821944	A602A	0.18	0.242	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020831	-	-	-	-	100	-	-	75	100	100	87.5	-	-	100	-	-	44.444	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	45.455	-	100	-
chr22:40814881_G_A	MKL1	57591	22	40814881	40814881	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	-	R521C	0	0.00019	0.11	Missense	0.159	Type 1	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40815026_G_A	MKL1	57591	22	40815026	40815026	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	rs147775827	P472P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40815089_G_C	MKL1	57591	22	40815089	40815089	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	rs8135911	P451P	0.16	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40815429_G_A	MKL1	57591	22	40815429	40815429	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	rs143053577	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	66.667	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40816841_G_A	MKL1	57591	22	40816841	40816841	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	rs2072857	-	0.12	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	58.824	-	-	33.333	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40819595_C_G	MKL1	57591	22	40819595	40819595	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	rs138863971	S191T	0	0.00028	0.67	Missense	0.007	Type 1	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40820257_G_C	MKL1	57591	22	40820257	40820257	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	-	R144G	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:40825609_C_T	MKL1	57591	22	40825609	40825609	22q13	NM_020831.3	NP_065882.1	-	-	0	0	0.03	Splicing	-1	Type 2	NM_020831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41075532_A_T	MCHR1	2847	22	41075532	41075532	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	rs112405400	D28V	0.01	0.009	0	Missense	0.981	Type 1	NM_005297	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	58.333	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41075543_A_G	MCHR1	2847	22	41075543	41075543	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	rs133072	N32D	0.71	0.656	0.98	Missense	0	Type 1	NM_005297	46.154	100	52.174	-	-	-	100	69.231	-	100	47.619	93.75	57.143	-	100	100	46.154	-	100	100	-	36.364	64.286	100	100	100	100	-	23.529	100	-	100	100	100	-	60	-	100	-	-	-	-	100	-	90.909	64.286	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr22:41075680_G_A	MCHR1	2847	22	41075680	41075680	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	-	L77L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41075695_C_T	MCHR1	2847	22	41075695	41075695	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	rs133073	N82N	0.67	0.6	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005297	60.784	100	36.508	100	-	100	59.459	-	-	100	49.669	94.444	45.833	-	100	41.509	35.922	-	100	100	-	50	-	53.226	100	100	100	-	32.743	100	100	100	99.16	100	-	59.155	-	100	-	-	72.222	-	100	100	100	52.041	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr22:41077105_G_A	MCHR1	2847	22	41077105	41077105	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	-	D148N	0	0	0.04	Missense	0.998	Type 2	NM_005297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41077276_G_A	MCHR1	2847	22	41077276	41077276	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	-	A205T	0	0	0.15	Missense	0.52	Type 2	NM_005297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41077287_T_C	MCHR1	2847	22	41077287	41077287	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	-	I208I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41077549_G_A	MCHR1	2847	22	41077549	41077549	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	rs149149384	A296T	0.001	0.00037	0.04	Missense	0.52	Type 1	NM_005297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41077578_G_A	MCHR1	2847	22	41077578	41077578	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	-	T305T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.244	-	-	-	-	-	-	28.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41077662_C_T	MCHR1	2847	22	41077662	41077662	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	-	V333V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41077755_G_A	MCHR1	2847	22	41077755	41077755	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	-	A364A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41077895_C_T	MCHR1	2847	22	41077895	41077895	22q13.2	NM_005297.3	NP_005288.3	rs149604804	T411M	0.004	0.003	0	Missense	0.859	Type 1	NM_005297	-	-	-	-	-	-	-	52.113	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41166925_G_A	SLC25A17	10478	22	41166925	41166925	22q13.2	NM_006358.2	NP_006349.1	-	L279L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41173258_G_A	SLC25A17	10478	22	41173258	41173258	22q13.2	NM_006358.2	NP_006349.1	rs142349727	R191W	0	0.00019	0	Missense	1	Type 1	NM_006358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41173313_T_C	SLC25A17	10478	22	41173313	41173313	22q13.2	NM_006358.2	NP_006349.1	-	S172S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41190538_C_A	SLC25A17	10478	22	41190538	41190538	22q13.2	NM_006358.2	NP_006349.1	-	E54D	0	0	0.06	Missense	0.337	Type 2	NM_006358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41195082_G_A	SLC25A17	10478	22	41195082	41195082	22q13.2	NM_006358.2	NP_006349.1	rs117487309	S20S	0.06	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006358	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684
chr22:41215183_A_G	SLC25A17	10478	22	41215183	41215183	22q13.2	NM_006358.2	NP_006349.1	rs5758092	-	0.15	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:41240835_G_A	ST13	6767	22	41240835	41240835	22q13.2	NM_003932.4	NP_003923.2	rs1573745	-	0.09	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:41246809_A_C	ST13	6767	22	41246809	41246809	22q13.2	NM_003932.4	NP_003923.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41246812_G_T	ST13	6767	22	41246812	41246812	22q13.2	NM_003932.4	NP_003923.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41257120_T_C	DNAJB7	150353	22	41257120	41257120	22q13.2	NM_145174.1	NP_660157.1	-	K293K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41257393_C_A	DNAJB7	150353	22	41257393	41257393	22q13.2	NM_145174.1	NP_660157.1	rs61756762	K202N	0.01	0.012	0	Missense	0.071	Type 1	NM_145174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41257566_G_T	DNAJB7	150353	22	41257566	41257566	22q13.2	NM_145174.1	NP_660157.1	rs61758421	P145T	0.003	0.002	0	Missense	0.999	Type 1	NM_145174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41257815_G_A	DNAJB7	150353	22	41257815	41257815	22q13.2	NM_145174.1	NP_660157.1	rs149771105	R62W	0.001	0.002	0	Missense	1	Type 1	NM_145174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.536	-	-	-	-	-	46.296	51.402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41320373_G_A	XPNPEP3	63929	22	41320373	41320373	22q13.2	NM_001204827.1	NP_001191756.1	rs79385822	R415Q	0	0.001	0.13	Missense	0.734	Type 1	NM_022098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41322303_C_T	XPNPEP3	63929	22	41322303	41322303	22q13.2	NM_001204827.1	NP_071381.1	-	A463V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_022098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.194	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41347410_C_A	RBX1	9978	22	41347410	41347410	22q13.2	NM_014248.3	NP_055063.1	-	A3E	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_014248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41368544_*_-TT	RBX1	9978	22	41368544	41368545	22q13.2	NM_014248.3	NP_055063.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41488593_G_A	EP300	2033	22	41488593	41488593	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41527502_G_T	EP300	2033	22	41527502	41527502	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	E465X	0	0	0.3	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41537192_T_C	EP300	2033	22	41537192	41537192	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs17002310	P673P	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41537234_G_T	EP300	2033	22	41537234	41537234	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs6002267	-	0.97	0.959	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:41542753_A_G	EP300	2033	22	41542753	41542753	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs61756763	L688L	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41542780_T_G	EP300	2033	22	41542780	41542780	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs61756764	S697R	0.001	0.003	0.23	Missense	0.778	Type 1	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:41545024_*_-GTTT	EP300	2033	22	41545024	41545027	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41545035_*_-TTTT	EP300	2033	22	41545035	41545038	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41545082_A_G	EP300	2033	22	41545082	41545082	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	Q761R	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41545209_T_G	EP300	2033	22	41545209	41545209	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41545790_C_T	EP300	2033	22	41545790	41545790	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	P802L	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-
chr22:41545884_G_T	EP300	2033	22	41545884	41545884	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	S833S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.687	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41548008_A_G	EP300	2033	22	41548008	41548008	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs20551	I997V	0.21	0.207	0.29	Missense	0.364	Type 1	NM_001429	-	-	-	-	-	-	42.857	56.25	100	-	100	58.824	-	-	43.75	41.25	48	100	51.351	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	62.857	-	66.667	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chr22:41548252_G_T	EP300	2033	22	41548252	41548252	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	E1014X	0	0	0.03	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41548317_C_T	EP300	2033	22	41548317	41548317	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs150498069	T1035T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41550954_C_T	EP300	2033	22	41550954	41550954	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs4822011	-	0.67	0.583	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	-	60	100	38.889	100	65.217	61.702	53.846	100	100	69.231	-	50	57.143	-	46.809	41.667	100	100	100	100	73.529	100	-	100	25	100	100	-	61.972	100	100	100	-	100	100	-	-	100	85.714	50	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100
chr22:41551039_T_A	EP300	2033	22	41551039	41551039	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs20552	T1061T	0.67	0.584	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001429	-	100	100	100	100	-	53.846	48.673	100	46.591	100	59.524	48.691	47.619	100	100	52.137	100	52.448	66.429	-	48.352	32.184	100	100	100	100	79.412	100	-	100	50.42	100	100	-	53.559	100	100	100	57.895	100	100	-	100	100	66.827	51.867	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100
chr22:41562606_C_T	EP300	2033	22	41562606	41562606	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	F1270F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41564708_C_A	EP300	2033	22	41564708	41564708	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs2294976	-	0.09	0.069	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	100	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41564765_C_T	EP300	2033	22	41564765	41564765	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	R1356X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_001429	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41565575_A_G	EP300	2033	22	41565575	41565575	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	Y1414C	0	0	0	Missense	0.787	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41566442_C_T	EP300	2033	22	41566442	41566442	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	P1440L	0	0	0	Missense	0.746	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41566478_C_T	EP300	2033	22	41566478	41566478	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	P1452L	0	0	0	Missense	0.738	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41566595_C_T	EP300	2033	22	41566595	41566595	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs6002271	-	0.23	0.229	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	57.143	44.643	100	-	100	56.25	-	-	42.593	50.526	55.357	100	42.857	-	-	-	-	32.075	-	-	-	-	29.412	-	55.556	-	-	-	-	-	100	100	100	38.095	100	100	-	100	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chr22:41568480_T_C	EP300	2033	22	41568480	41568480	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs2076577	-	0.54	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	-	38.889	100	-	100	63.636	52.941	40	100	100	-	100	50	82.353	-	31.579	-	100	100	100	100	87.179	100	-	100	33.333	100	100	-	50	100	-	-	-	100	100	-	100	100	55	48.148	100	-	88.889	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chr22:41568681_G_A	EP300	2033	22	41568681	41568681	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:41569609_C_T	EP300	2033	22	41569609	41569609	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs2076578	-	0.29	0.256	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	63.636	-	57.143	-	-	-	-	-	100	61.111	-	-	66.667	100	100	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	36.842	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chr22:41569760_T_G	EP300	2033	22	41569760	41569760	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	L1584R	0	0	0	Missense	0.786	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41572541_C_T	EP300	2033	22	41572541	41572541	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs73176628	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41572814_*_-A	EP300	2033	22	41572814	41572814	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	N1700fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41572903_*_-T	EP300	2033	22	41572903	41572903	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	S1730fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41572974_C_T	EP300	2033	22	41572974	41572974	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs148040990	C1753C	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41573061_C_A	EP300	2033	22	41573061	41573061	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	C1782X	0	0	0	Nonsense	0.733	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41573082_C_T	EP300	2033	22	41573082	41573082	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	C1789C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.786	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41573575_*_+TTG	EP300	2033	22	41573575	41573575	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	H1954delinsLD	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41574132_C_T	EP300	2033	22	41574132	41574132	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs111315183	G2139G	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001429	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41574383_A_C	EP300	2033	22	41574383	41574383	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	rs1046088	Q2223P	0.02	0.027	0.18	Missense	0.595	Type 1	NM_001429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545
chr22:41574973_*_-GTA	EP300	2033	22	41574973	41574975	22q13.2	NM_001429.3	NP_001420.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	50	100	-	100	-	-	-	31.25	34.94	58.065	-	46.809	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	51.02	-	38.462	-	-	-	-	-	100	100	100	42.857	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chr22:41601424_*_+AAAG	L3MBTL2	83746	22	41601424	41601424	22q13.31-q13.33	NM_031488.4	NP_113676.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41605639_C_T	L3MBTL2	83746	22	41605639	41605639	22q13.31-q13.33	NM_031488.4	NP_113676.2	rs62889861	-	0.36	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	40	39.683	-	32.258	-	45.07	51.111	53.012	-	-	32.812	-	54.639	32.407	98.333	53.086	100	-	-	-	-	-	-	100	-	60.44	-	-	100	40.278	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.799	55.944	-	97.059	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-
chr22:41605743_A_T	L3MBTL2	83746	22	41605743	41605743	22q13.31-q13.33	NM_031488.4	NP_113676.2	-	D23V	0	0	0	Missense	0.793	Type 2	NM_031488	-	-	-	-	-	-	-	47.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41605825_G_T	L3MBTL2	83746	22	41605825	41605825	22q13.31-q13.33	NM_031488.4	NP_113676.2	-	E50D	0	0	0	Missense	0.337	Type 2	NM_031488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.879	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41609859_T_C	L3MBTL2	83746	22	41609859	41609859	22q13.31-q13.33	NM_031488.4	NP_113676.2	rs139450	-	0.36	0.439	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	97.368	53.846	37.5	-	47.619	-	48.837	37.736	74.074	-	-	35	-	44.444	30	100	38.462	100	-	-	-	-	-	-	100	-	41.463	-	-	100	44.737	-	-	-	-	-	-	100	-	-	33.803	44.444	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-
chr22:41610024_G_A	L3MBTL2	83746	22	41610024	41610024	22q13.31-q13.33	NM_031488.4	NP_113676.2	rs139451	R130R	0.36	0.439	0	Silent	-1	Type 1	NM_031488	100	-	-	-	-	100	42.308	60.274	-	32.203	-	34.483	52	45.946	-	-	47.826	-	41.538	28.571	100	44.318	100	-	-	-	-	-	-	97.778	-	46.377	-	-	100	35.417	-	-	-	65.385	-	-	100	-	-	30.952	42.793	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-
chr22:41613188_C_T	L3MBTL2	83746	22	41613188	41613188	22q13.31-q13.33	NM_031488.4	NP_113676.2	rs9611519	P194P	0.23	0.229	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031488	-	-	-	-	-	-	58.537	50	100	-	100	62.637	-	-	48.454	46.032	55.385	100	36.782	-	-	-	-	53.247	-	-	-	-	48.624	-	54.167	-	-	-	-	-	98.333	100	100	58.621	100	100	-	100	-	53	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chr22:41615376_C_T	L3MBTL2	83746	22	41615376	41615376	22q13.31-q13.33	NM_031488.4	NP_113676.2	rs2273085	-	0.35	0.283	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	42.105	46.491	100	-	100	49.107	-	-	47.619	46.154	43.165	100	40.541	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	45.588	-	54.545	-	-	-	-	-	100	100	100	38.462	100	100	-	100	-	40.598	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chr22:41616818_G_A	L3MBTL2	83746	22	41616818	41616818	22q13.31-q13.33	NM_031488.4	NP_113676.2	-	V267I	0	0	0	Missense	0.005	Type 2	NM_031488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41620240_G_T	L3MBTL2	83746	22	41620240	41620240	22q13.31-q13.33	NM_031488.4	NP_113676.2	-	G387C	0	0	0.05	Missense	0.009	Type 2	NM_031488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41620825_C_T	L3MBTL2	83746	22	41620825	41620825	22q13.31-q13.33	NM_031488.4	NP_113676.2	rs73176644	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41645507_*_-G	RANGAP1	5905	22	41645507	41645507	22q13	NM_002883.3	NP_002874.1	rs139500	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr22:41645757_C_G	RANGAP1	5905	22	41645757	41645757	22q13	NM_002883.3	NP_002874.1	rs71948	L516L	0.75	0.754	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002883	100	-	41.667	-	-	100	100	37.838	100	100	100	100	22.727	30	40.909	100	100	100	100	28.125	100	60	58.065	38.71	-	100	100	-	100	100	68.75	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	40	100	-	100	-	100	100	39.344	100	-	-	-	100	-	100
chr22:41648860_G_A	RANGAP1	5905	22	41648860	41648860	22q13	NM_002883.3	NP_002874.1	rs184526141	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41652250_C_T	RANGAP1	5905	22	41652250	41652250	22q13	NM_002883.3	NP_002874.1	rs2066780	L311L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002883	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41652257_G_C	RANGAP1	5905	22	41652257	41652257	22q13	NM_002883.3	NP_002874.1	rs114673061	A309G	0.004	0.004	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_002883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41652733_G_A	RANGAP1	5905	22	41652733	41652733	22q13	NM_002883.3	NP_002874.1	rs139509	G290G	0.18	0.265	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002883	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	42.857	-	46.154	35.714	69.697	-	-	56.667	-	50	-	100	46.154	70.27	-	-	48.485	51.02	-	-	-	-	-	45.455	54.286	100	76.19	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.561	-	-	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-	-	-
chr22:41652806_A_C	RANGAP1	5905	22	41652806	41652806	22q13	NM_002883.3	NP_002874.1	-	V266G	0	0.171	0	Missense	0.76	Type 1	NM_002883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41654030_G_A	RANGAP1	5905	22	41654030	41654030	22q13	NM_002883.3	NP_002874.1	rs77570808	F232F	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41657626_C_T	RANGAP1	5905	22	41657626	41657626	22q13	NM_002883.3	NP_002874.1	rs2235850	-	0.4	0.299	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	100	62.5	100	59.091	-	-	53.846	60	47.059	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	83.333	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	40	58.974	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chr22:41660645_G_A	RANGAP1	5905	22	41660645	41660645	22q13	NM_002883.3	NP_002874.1	rs2235851	-	0.13	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.077	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	58.621	53.061	-	38.235	100	-	100	38.983	44	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41670703_G_A	RANGAP1	5905	22	41670703	41670703	22q13	NM_002883.3	NP_002874.1	-	D47D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002883	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41723310_T_A	ZC3H7B	23264	22	41723310	41723310	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	-	L129Q	0	0	0.07	Missense	0.172	Type 2	NM_017590	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41726053_G_A	ZC3H7B	23264	22	41726053	41726053	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	rs4822021	Q157Q	0.24	0.238	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017590	-	-	-	-	-	-	62.222	46.053	-	46.875	50.442	62.162	-	-	48.515	51.667	-	-	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.6	-	29.63	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	38.824	45.614	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100
chr22:41728242_G_T	ZC3H7B	23264	22	41728242	41728242	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	rs115027127	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41735055_A_G	ZC3H7B	23264	22	41735055	41735055	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	-	T226A	0	0	0.41	Missense	0.006	Type 2	NM_017590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41735888_C_T	ZC3H7B	23264	22	41735888	41735888	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	-	F295F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41736090_G_A	ZC3H7B	23264	22	41736090	41736090	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	rs9607793	D363N	0.01	0.014	0.41	Missense	0.831	Type 1	NM_017590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36
chr22:41742139_G_A	ZC3H7B	23264	22	41742139	41742139	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	rs113935023	G531D	0.001	0.002	0.01	Missense	0.84	Type 1	NM_017590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	42.308	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41745199_C_A	ZC3H7B	23264	22	41745199	41745199	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	-	F614L	0	0	0.99	Missense	0.328	Type 2	NM_017590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41751777_C_T	ZC3H7B	23264	22	41751777	41751777	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	-	R729W	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_017590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41752005_C_G	ZC3H7B	23264	22	41752005	41752005	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	-	N774K	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_017590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41752493_C_T	ZC3H7B	23264	22	41752493	41752493	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	rs138719667	-	0.002	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41752747_G_A	ZC3H7B	23264	22	41752747	41752747	22q13.2	NM_017590.5	NP_060060.3	rs12484074	T872T	0.2	0.184	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017590	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	54.545	64.286	86.957	-	-	27.273	50	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	47.619	51.02	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.537	-	-	53.333
chr22:41783659_C_T	TEF	7008	22	41783659	41783659	22q13.2	NM_003216.3	NP_001138870.1	rs12484449	T124T	0.18	0.175	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145398	-	-	-	-	-	-	58.824	52.941	-	30.435	33.333	-	-	-	65.385	25	-	-	51.163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	45.455	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.054	100	-	100
chr22:41790179_G_A	TEF	7008	22	41790179	41790179	22q13.2	NM_001145398.2	NP_003207.1	rs17365991	P155P	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	55	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41832485_T_C	TOB2	10766	22	41832485	41832485	22q13.2	NM_016272.3	NP_057356.1	rs143983074	S289G	0.002	0.003	0.5	Missense	0	Type 1	NM_016272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41833116_C_T	TOB2	10766	22	41833116	41833116	22q13.2	NM_016272.3	NP_057356.1	rs202641	A78A	0.74	0.745	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016272	100	100	100	100	100	100	100	49.398	100	48.148	55.862	100	100	100	52.381	49.462	100	100	52.427	99.091	100	100	100	100	100	100	100	100	53.097	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	52.941	53.125	100	100	100	100	100	100	-	100	100	32.031	-	100	60
chr22:41833250_G_A	TOB2	10766	22	41833250	41833250	22q13.2	NM_016272.3	NP_057356.1	-	R34W	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_016272	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41863423_A_G	PHF5A	84844	22	41863423	41863423	22q13.2	NM_032758.3	NP_116147.1	rs202631	-	0.77	0.78	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	41.463	100	40	38.596	100	100	100	37.5	43.59	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	47.826	100	62.5	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	54.902	-	100	100	100	-	100	-	100	100	22.222	-	100	30
chr22:41864190_A_T	PHF5A	84844	22	41864190	41864190	22q13.2	NM_032758.3	NP_116147.1	rs9611597	-	0.07	0.109	-1	Intronic	-1	Type 1	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	100	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	57.143	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41903813_A_C	ACO2	50	22	41903813	41903813	22q13.2	NM_001098.2	NP_001089.1	rs137831	T64T	0.39	0.262	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	28	-	-	-	31.25	58.824	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	44.776	-	30	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	100	-	-	64	100	-	33.333
chr22:41903951_C_A	ACO2	50	22	41903951	41903951	22q13.2	NM_001098.2	NP_001089.1	-	F110L	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_001098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41904044_C_T	ACO2	50	22	41904044	41904044	22q13.2	NM_001098.2	NP_001089.1	-	R141R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41911525_C_T	ACO2	50	22	41911525	41911525	22q13.2	NM_001098.2	NP_001089.1	rs1799932	L224L	0.29	0.381	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001098	100	100	100	100	100	-	100	45.455	100	55	47.273	100	44.118	-	42.857	-	72.222	-	45.161	68.75	100	50	68.966	100	100	100	50	77.465	-	-	57.143	-	44.928	40	100	26.923	-	-	-	50	-	-	100	-	100	33.333	51.471	100	66.667	100	-	100	34.146	-	100	100	44.444	-	100	28.125
chr22:41921191_C_T	ACO2	50	22	41921191	41921191	22q13.2	NM_001098.2	NP_001089.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41923335_G_A	ACO2	50	22	41923335	41923335	22q13.2	NM_001098.2	NP_001089.1	-	G666D	0	0	0	Missense	0.667	Type 2	NM_001098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41923937_C_G	ACO2	50	22	41923937	41923937	22q13.2	NM_001098.2	NP_001089.1	-	L707V	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41924493_G_A	ACO2	50	22	41924493	41924493	22q13.2	NM_001098.2	NP_001089.1	-	C740Y	0	0	0.01	Missense	0.984	Type 2	NM_001098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41928086_C_T	POLR3H	171568	22	41928086	41928086	22q13.2	NM_001018050.2	NP_612211.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	51.587	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41970732_G_A	CSDC2	27254	22	41970732	41970732	22q13.2	NM_014460.3	NP_055275.1	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41970768_G_A	CSDC2	27254	22	41970768	41970768	22q13.2	NM_014460.3	NP_055275.1	-	D111N	0	0	0.01	Missense	0.545	Type 2	NM_014460	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41973390_C_T	PMM1	5372	22	41973390	41973390	22q13.2	NM_002676.2	NP_002667.2	rs145209422	V241M	0.001	0.001	0.02	Missense	0	Type 1	NM_002676	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41974904_G_A	PMM1	5372	22	41974904	41974904	22q13.2	NM_002676.2	NP_002667.2	rs66737473	-	0.08	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41982147_C_A	PMM1	5372	22	41982147	41982147	22q13.2	NM_002676.2	NP_002667.2	-	V46V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41985797_C_A	PMM1	5372	22	41985797	41985797	22q13.2	NM_002676.2	NP_002667.2	rs143715682	A5S	0.01	0.018	0.14	Missense	0	Type 1	NM_002676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:41999310_C_A	DESI1	27351	22	41999310	41999310	22q13.2	NM_015704.2	NP_056519.1	-	R122R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.857
chr22:42024122_G_A	XRCC6	2547	22	42024122	42024122	22q13.2	NM_001469.3	NP_001460.1	-	G28E	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42032080_A_C	XRCC6	2547	22	42032080	42032080	22q13.2	NM_001469.3	NP_001460.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42076381_C_A	SNU13	4809	22	42076381	42076381	22q13	NM_001003796.1	NP_001003796.1	rs5758405	-	0.81	0.834	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	34	100	47.5	49.425	100	100	100	41.667	46.667	100	100	46.429	100	100	100	100	100	100	100	100	87.5	55	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	98.182	39.286	100	100	100	100	100	100	-	100	100	29.167	-	100	42.857
chr22:42078416_G_A	SNU13	4809	22	42078416	42078416	22q13	NM_001003796.1	NP_004999.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42209258_C_T	CCDC134	79879	22	42209258	42209258	22q13.2	NM_024821.2	NP_079097.1	rs139474696	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42221650_C_T	CCDC134	79879	22	42221650	42221650	22q13.2	NM_024821.2	NP_079097.1	rs41281295	-	0.13	0.094	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	50	-	-	-	-	-	48.571	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:42221698_T_A	CCDC134	79879	22	42221698	42221698	22q13.2	NM_024821.2	NP_079097.1	-	-	0	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42221846_C_T	CCDC134	79879	22	42221846	42221846	22q13.2	NM_024821.2	NP_079097.1	rs41277466	-	0.13	0.097	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	45.455	-	-	-	-	-	25	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42264808_G_A	SREBF2	6721	22	42264808	42264808	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42271539_C_T	SREBF2	6721	22	42271539	42271539	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	-	-	0.001	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42273436_G_T	SREBF2	6721	22	42273436	42273436	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	-	-	0	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42273933_C_T	SREBF2	6721	22	42273933	42273933	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	rs9611685	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42274034_G_T	SREBF2	6721	22	42274034	42274034	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	rs9623465	L556L	0.03	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004599	-	100	38.22	-	100	-	-	48.913	100	-	43	-	-	-	-	50.833	-	-	-	-	-	-	-	44	100	45.161	-	91.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.6	-	-	-	31.783	-	-	-
chr22:42276742_G_C	SREBF2	6721	22	42276742	42276742	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	rs2228314	G595A	0.37	0.371	1	Missense	0	Type 1	NM_004599	-	-	46.914	100	-	-	50	-	-	63.636	-	100	-	-	52.273	40.541	-	-	45.946	66.667	-	-	40	-	-	61.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.059	-	-	40	100	48.276	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	38.095
chr22:42276870_C_T	SREBF2	6721	22	42276870	42276870	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	rs150234628	L638F	0	0.00009	0.13	Missense	0.245	Type 1	NM_004599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42289096_A_G	SREBF2	6721	22	42289096	42289096	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	rs143974765	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42293140_G_C	SREBF2	6721	22	42293140	42293140	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	rs2228313	R860S	0.07	0.061	0.33	Missense	0	Type 1	NM_004599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	44.444
chr22:42294758_G_A	SREBF2	6721	22	42294758	42294758	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	-	R904H	0	0	0.84	Missense	0.581	Type 2	NM_004599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42297005_A_G	MIR33A	407039	22	42297005	42297005	22q13.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42299135_C_T	SREBF2	6721	22	42299135	42299135	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	-	H1023H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42300878_T_C	SREBF2	6721	22	42300878	42300878	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	rs80119854	H1035H	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42300948_C_A	SREBF2	6721	22	42300948	42300948	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	rs17848337	R1059R	0.06	0.054	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr22:42301434_C_T	SREBF2	6721	22	42301434	42301434	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	rs41276325	-	0.04	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42301603_G_C	SREBF2	6721	22	42301603	42301603	22q13	NM_004599.3	NP_004590.2	-	C1122S	0	0	0.01	Missense	0.616	Type 2	NM_004599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42339626_G_A	CENPM	79019	22	42339626	42339626	22q13.2	NM_001002876.1	NP_001002876.1	-	Y130Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42341308_A_G	CENPM	79019	22	42341308	42341308	22q13.2	NM_024053.3	NP_001002876.1	rs7293091	S77S	0.26	0.265	0	Silent	-1	Type 1	NM_001002876	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	59.524	-	-	-	-	50	-	-	-	46.667	-	-	-	28.571	-	-	-	-	22.43	43.103	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.619	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	37.5
chr22:42341934_A_G	CENPM	79019	22	42341934	42341934	22q13.2	NM_024053.3	NP_001002876.1	rs35542507	N71N	0.06	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002876	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	53.333
chr22:42343091_G_A	CENPM	79019	22	42343091	42343091	22q13.2	NM_024053.3	NP_001002876.1	rs6002555	-	0.39	0.423	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	85.714	-	44.444	-	-	55	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	54.545
chr22:42373029_C_A	SEPT3	55964	22	42373029	42373029	22q13.2	NM_145733.2	NP_663786.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42373033_G_A	SEPT3	55964	22	42373033	42373033	22q13.2	NM_019106.5	NP_663786.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42387602_G_A	SEPT3	55964	22	42387602	42387602	22q13.2	NM_145733.2	NP_061979.3	-	G232D	0	0	0.05	Missense	0.093	Type 2	NM_019106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42392947_C_T	SEPT3	55964	22	42392947	42392947	22q13.2	NM_145733.2	NP_663786.2	-	A351A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42415325_C_T	WBP2NL	164684	22	42415325	42415325	22q13.2	NM_152613.2	NP_689826.2	-	R25W	0	0.00009	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_152613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42416056_A_G	WBP2NL	164684	22	42416056	42416056	22q13.2	NM_152613.2	NP_689826.2	rs133335	D121G	0.56	0.47	1	Missense	0.005	Type 1	NM_152613	51.852	100	44.118	-	100	-	-	69.444	100	60	100	28.302	-	43.243	35.294	100	100	100	50	65.217	100	45.833	-	41.667	100	100	-	100	100	100	56.25	100	-	-	-	35.616	100	100	-	41.176	29.412	100	-	73.684	-	-	-	-	60	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	55.769
chr22:42422901_C_T	WBP2NL	164684	22	42422901	42422901	22q13.2	NM_152613.2	NP_689826.2	-	R216X	0	0	0.92	Nonsense	0.693	Type 2	NM_152613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42423083_A_G	WBP2NL	164684	22	42423083	42423083	22q13.2	NM_152613.2	NP_689826.2	-	S276S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42423110_G_C	WBP2NL	164684	22	42423110	42423110	22q13.2	NM_152613.2	NP_689826.2	rs2301521	Q285H	0.78	0.75	0.36	Missense	0.14	Type 1	NM_152613	100	100	-	100	100	100	60	66.667	100	46.154	100	100	-	100	-	100	100	100	40.541	65.714	100	100	100	54.054	100	100	100	100	100	100	69.231	100	100	100	100	51.724	100	100	-	-	37.5	100	-	-	-	50	-	-	46.154	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	56.522
chr22:42423189_T_A	WBP2NL	164684	22	42423189	42423189	22q13.2	NM_152613.2	NP_689826.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42457056_C_T	NAGA	4668	22	42457056	42457056	22q11	NM_000262.2	NP_000253.1	rs121434529	E325K	0	0.003	0.04	Missense	0.019	Type 1	NM_000262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42458827_G_C	NAGA	4668	22	42458827	42458827	22q11	NM_000262.2	NP_000253.1	rs55715427	-	0.04	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	53.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.356	-	-	-	-	-	-	-	31.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:42461751_G_A	NAGA	4668	22	42461751	42461751	22q11	NM_000262.2	NP_000253.1	-	D250D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.241	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42461918_G_A	NAGA	4668	22	42461918	42461918	22q11	NM_000262.2	NP_000253.1	rs2854827	-	0.16	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	46.667	-	-	100	-	100	-	28.571	-	-	-	66.667	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	37.931	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:42463791_C_T	NAGA	4668	22	42463791	42463791	22q11	NM_000262.2	NP_000253.1	rs147270239	G101D	0	0.00009	0	Missense	1	Type 1	NM_000262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42463814_C_T	NAGA	4668	22	42463814	42463814	22q11	NM_000262.2	NP_000253.1	rs133369	P93P	0.7	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000262	100	100	38.71	100	100	100	58.333	55.556	100	39.286	100	100	-	100	41.463	100	100	100	49.091	70.588	100	100	100	50.794	100	100	100	100	100	100	55	100	100	100	100	31.25	100	100	-	83.333	41.176	100	-	-	-	54.545	-	-	37.5	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	48.78
chr22:42464553_C_A	NAGA	4668	22	42464553	42464553	22q11	NM_000262.2	NP_000253.1	-	Q14H	0	0	0.23	Missense	0	Type 2	NM_000262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42473528_C_T	FAM109B	150368	22	42473528	42473528	22q13.2	NM_001002034.2	NP_001002034.2	rs115519783	A77A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42473543_C_T	FAM109B	150368	22	42473543	42473543	22q13.2	NM_001002034.2	NP_001002034.2	rs145260332	P82P	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42473603_C_T	FAM109B	150368	22	42473603	42473603	22q13.2	NM_001002034.2	NP_001002034.2	rs133383	A102A	0.35	0.33	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002034	60.976	100	35	-	97.727	-	-	77.419	100	43.478	97.674	44	-	44.444	50	100	100	66.667	73.333	67.442	100	60	-	42.424	100	100	-	100	-	100	-	96.774	-	-	-	48.276	93.939	100	-	77.778	45.455	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	-	100	-	-	-	97.727	-	-	60
chr22:42473860_C_G	FAM109B	150368	22	42473860	42473860	22q13.2	NM_001002034.2	NP_001002034.2	rs1807493	A188G	0.17	0.166	0.58	Missense	0	Type 1	NM_001002034	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	50	-	-	-	58.065	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	100	-	100	68.75	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:42474002_C_T	FAM109B	150368	22	42474002	42474002	22q13.2	NM_001002034.2	NP_001002034.2	rs146485722	I235I	0.005	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001002034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42475959_G_A	SMDT1	91689	22	42475959	42475959	22q13.2	NM_033318.4	NP_201575.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_033318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42482309_C_T	NDUFA6	4700	22	42482309	42482309	22q13.2	NM_002490.3	NP_002481.2	-	E115K	0	0	0.01	Missense	0.926	Type 2	NM_002490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42486723_G_A	NDUFA6	4700	22	42486723	42486723	22q13.2	NM_002490.3	NP_002481.2	rs1801311	A35V	0.33	0.389	0.18	Missense	0.013	Type 1	NM_002490	-	-	50.909	-	-	-	45.455	51	-	43.478	-	-	100	-	38.889	-	-	-	47.475	30.097	-	-	-	49.462	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	52.222	-	-	100	-	63.636	-	100	-	100	58.667	100	100	51.852	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	36.486
chr22:42486760_A_G	NDUFA6	4700	22	42486760	42486760	22q13.2	NM_002490.3	NP_002481.2	-	C23R	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_002490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.601	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42575719_G_A	TCF20	6942	22	42575719	42575719	22q13.3|22q13.3	NM_181492.2	NP_005641.1	rs181020107	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:42605903_G_A	TCF20	6942	22	42605903	42605903	22q13.3|22q13.3	NM_181492.2	NP_852469.1	-	S1803S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42606257_C_T	TCF20	6942	22	42606257	42606257	22q13.3|22q13.3	NM_005650.2	NP_852469.1	rs2070116	S1685S	0.24	0.189	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005650	-	-	55.556	-	-	-	47.368	-	-	47.368	-	27.835	-	-	47.059	-	-	-	48.598	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	100	-	100	51.695	52.299	95.238	37.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	23.636
chr22:42606288_C_T	TCF20	6942	22	42606288	42606288	22q13.3|22q13.3	NM_181492.2	NP_005641.1	-	S1675N	0	0	0.05	Missense	0.778	Type 2	NM_005650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42608641_C_G	TCF20	6942	22	42608641	42608641	22q13.3|22q13.3	NM_181492.2	NP_852469.1	-	D891H	0	0	0	Missense	0.836	Type 2	NM_005650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42609022_G_T	TCF20	6942	22	42609022	42609022	22q13.3|22q13.3	NM_005650.2	NP_005641.1	-	P764T	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_005650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42609148_T_C	TCF20	6942	22	42609148	42609148	22q13.3|22q13.3	NM_181492.2	NP_852469.1	rs5758651	S722G	0.2	0.182	0.26	Missense	0	Type 1	NM_005650	44.805	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	41.322	44.211	-	-	-	-	-	-	-	42.063	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	93.75	-	-	-	-
chr22:42609496_C_T	TCF20	6942	22	42609496	42609496	22q13.3|22q13.3	NM_181492.2	NP_852469.1	-	V606M	0	0	0	Missense	0.935	Type 2	NM_005650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42609845_G_A	TCF20	6942	22	42609845	42609845	22q13.3|22q13.3	NM_181492.2	NP_005641.1	rs78356795	P489P	0.005	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42610058_G_C	TCF20	6942	22	42610058	42610058	22q13.3|22q13.3	NM_181492.2	NP_852469.1	-	L418L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.945	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42610099_T_C	TCF20	6942	22	42610099	42610099	22q13.3|22q13.3	NM_005650.2	NP_852469.1	rs34030679	M405V	0.07	0.109	1	Missense	0.963	Type 1	NM_005650	-	-	-	-	-	-	-	45.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.627	-	-	-	-	-	51.071	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:42610793_G_A	TCF20	6942	22	42610793	42610793	22q13.3|22q13.3	NM_181492.2	NP_005641.1	rs142871472	S173S	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42611265_C_G	TCF20	6942	22	42611265	42611265	22q13.3|22q13.3	NM_181492.2	NP_852469.1	rs143525991	S16T	0.01	0.01	0.11	Missense	0.015	Type 1	NM_005650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42783019_G_A	NFAM1	150372	22	42783019	42783019	22q13.2	NM_145912.5	NP_666017.1	rs45551335	T243T	0.07	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145912	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42783070_G_A	NFAM1	150372	22	42783070	42783070	22q13.2	NM_145912.5	NP_666017.1	rs34963472	R226R	0.09	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145912	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	60	51.429	-	54.167	-	-	-	90	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr22:42793873_A_G	NFAM1	150372	22	42793873	42793873	22q13.2	NM_145912.5	NP_666017.1	rs5996153	S218S	0.12	0.177	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145912	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	45.614	52.747	-	43.75	-	-	100	50	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr22:42962356_T_G	SERHL2	253190	22	42962356	42962356	22q13	NM_014509.3	NP_055324.2	rs112080916	-	0.005	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42981822_G_A	POLDIP3	84271	22	42981822	42981822	22q13.2	NM_178136.2	NP_115687.2	-	P385L	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_178136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42981890_G_A	POLDIP3	84271	22	42981890	42981890	22q13.2	NM_178136.2	NP_835237.1	rs137088	A362A	0.14	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178136	-	100	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	66	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	100	100	58.824	100	-	-	-	-	-	-	56.863	-	-	53.061
chr22:42983540_C_T	POLDIP3	84271	22	42983540	42983540	22q13.2	NM_178136.2	NP_115687.2	rs141053448	V325I	0	0.00009	0.1	Missense	0.018	Type 1	NM_178136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42988117_T_C	POLDIP3	84271	22	42988117	42988117	22q13.2	NM_032311.4	NP_115687.2	rs137098	-	0.17	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	43.636	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	100	100	50	100	-	-	-	-	-	100	63.38	-	-	51.064
chr22:42988136_A_C	POLDIP3	84271	22	42988136	42988136	22q13.2	NM_178136.2	NP_115687.2	-	-	0	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42995750_G_A	POLDIP3	84271	22	42995750	42995750	22q13.2	NM_178136.2	NP_115687.2	rs142177671	T167I	0	0.00009	0.01	Missense	0.015	Type 1	NM_178136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-
chr22:42998740_G_A	POLDIP3	84271	22	42998740	42998740	22q13.2	NM_178136.2	NP_115687.2	rs190521549	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:42998902_G_T	POLDIP3	84271	22	42998902	42998902	22q13.2	NM_178136.2	NP_115687.2	rs113513063	P108P	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032311	45.745	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:42998905_C_T	POLDIP3	84271	22	42998905	42998905	22q13.2	NM_178136.2	NP_115687.2	-	V107V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43010817_G_A	POLDIP3	84271	22	43010817	43010817	22q13.2	NM_178136.2	NP_835237.1	rs28627172	A16V	0.12	0.173	0.08	Missense	0.013	Type 1	NM_032311	-	100	-	-	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	100	93.75	54.545	100	-	-	-	-	-	100	68.041	-	-	64.706
chr22:43010821_C_T	POLDIP3	84271	22	43010821	43010821	22q13.2	NM_178136.2	NP_115687.2	rs61744232	A15T	0.005	0.008	0.51	Missense	0	Type 1	NM_032311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43024145_C_T	CYB5R3	1727	22	43024145	43024145	22q13.2	NM_001171661.1	NP_000389.1	rs150048774	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:43024189_G_A	CYB5R3	1727	22	43024189	43024189	22q13.2	NM_000398.6	NP_001165132.1	rs112669378	G144G	0.001	0.004	0	Silent	-1	Type 1	NM_000398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43024271_G_C	CYB5R3	1727	22	43024271	43024271	22q13.2	NM_001171661.1	NP_001165132.1	rs1800457	T117S	0.07	0.093	0	Missense	0	Type 1	NM_000398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43026888_C_T	CYB5R3	1727	22	43026888	43026888	22q13.2	NM_001171660.1	NP_001165132.1	-	K111K	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_000398	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43032742_C_T	CYB5R3	1727	22	43032742	43032742	22q13.2	NM_007326.4	NP_001165132.1	rs5996200	P44P	0.09	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000398	38.462	100	100	-	100	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	75	66.667	-	-	60	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	77.273	-	100	-
chr22:43032870_G_T	CYB5R3	1727	22	43032870	43032870	22q13.2	NM_001171660.1	NP_001165131.1	rs2285141	-	0.23	0.091	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43088971_C_T	A4GALT	53947	22	43088971	43088971	22q13.2	NM_017436.4	NP_059132.1	rs9623659	T329T	0.33	0.405	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017436	-	-	-	-	-	100	33.333	35.714	100	-	60.526	75.61	-	62.162	53.333	42.105	52.941	-	51.724	-	-	-	100	100	-	-	50	69.048	52.941	-	-	-	37.143	45.205	-	38.095	-	-	100	50	88.889	-	-	-	100	43.396	-	-	-	-	-	-	48.718	100	-	-	75.758	100	-	29.412
chr22:43089055_G_C	A4GALT	53947	22	43089055	43089055	22q13.2	NM_017436.4	NP_059132.1	rs6002904	P301P	0.68	0.652	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017436	-	-	-	-	-	100	100	46.667	-	100	60	100	-	58.824	62.5	40	100	100	40	52.941	-	-	100	100	-	-	28.571	100	66.667	-	-	-	32	29.032	100	40	-	-	-	-	71.429	100	-	-	100	55.556	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	40
chr22:43089265_C_G	A4GALT	53947	22	43089265	43089265	22q13.2	NM_017436.4	NP_059132.1	-	A231A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43089323_G_A	A4GALT	53947	22	43089323	43089323	22q13.2	NM_017436.4	NP_059132.1	-	S212F	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_017436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43089833_A_G	A4GALT	53947	22	43089833	43089833	22q13.2	NM_017436.4	NP_059132.1	rs148881382	V42A	0	0.00028	0.03	Missense	0.06	Type 1	NM_017436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43089849_T_C	A4GALT	53947	22	43089849	43089849	22q13.2	NM_017436.4	NP_059132.1	rs11541159	M37V	0.34	0.405	0.42	Missense	0.005	Type 1	NM_017436	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	61.905	52.381	-	-	42.105	-	33.333	-	38.462	-	-	-	100	100	-	-	65	76.19	54.545	-	-	-	38.235	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	65.217	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	100	-	30
chr22:43089942_C_T	A4GALT	53947	22	43089942	43089942	22q13.2	NM_017436.4	NP_059132.1	-	D6N	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_017436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43193603_G_A	ARFGAP3	26286	22	43193603	43193603	22q13.2	NM_014570.4	NP_001135765.1	rs11913246	Y470Y	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142293	-	-	53.704	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:43193641_G_A	ARFGAP3	26286	22	43193641	43193641	22q13.2	NM_014570.4	NP_001135765.1	rs4393836	-	0.3	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	49.057	-	-	47.368	-	45.283	33.333	42.623	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43195109_T_C	ARFGAP3	26286	22	43195109	43195109	22q13.2	NM_001142293.1	NP_001135765.1	rs11551619	Q446R	0.01	0.013	0.01	Missense	0.958	Type 1	NM_001142293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43195147_A_G	ARFGAP3	26286	22	43195147	43195147	22q13.2	NM_014570.4	NP_001135765.1	rs1128013	S433S	0.35	0.495	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142293	-	100	49.324	-	-	100	40	50.617	-	42.857	-	-	40.741	100	-	55.357	100	100	28.889	97.222	-	-	22.807	100	100	-	-	72.464	47.143	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	31.25	-	-	-	60	-	48.387	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100
chr22:43195172_C_T	ARFGAP3	26286	22	43195172	43195172	22q13.2	NM_014570.4	NP_055385.3	rs117877473	-	0.03	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43203137_C_T	ARFGAP3	26286	22	43203137	43203137	22q13.2	NM_001142293.1	NP_001135765.1	rs738535	S407S	0.3	0.417	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142293	-	100	-	-	-	100	45.161	54.054	-	-	-	-	45.455	100	-	53.846	100	100	45.455	100	-	-	20	100	100	-	-	80.583	60.87	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	41.176	-	-	-	58.333	-	57.143	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100
chr22:43206950_A_C	ARFGAP3	26286	22	43206950	43206950	22q13.2	NM_014570.4	NP_001135765.1	rs1018448	S311R	0.68	0.658	0.43	Missense	0	Type 1	NM_001142293	-	-	41.304	-	-	100	-	54.167	-	100	-	-	50	100	-	40	100	100	52.174	100	-	-	100	100	100	-	55.556	77.273	62.5	75	-	33.333	55.882	39.394	100	100	-	-	-	100	-	100	-	55.556	-	51.786	100	-	48	-	-	-	100	-	-	80	100	100	100	100
chr22:43213230_C_A	ARFGAP3	26286	22	43213230	43213230	22q13.2	NM_014570.4	NP_001135765.1	-	E284X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001142293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43213724_G_C	ARFGAP3	26286	22	43213724	43213724	22q13.2	NM_014570.4	NP_001135765.1	rs76140411	-	0.02	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43218278_T_A	ARFGAP3	26286	22	43218278	43218278	22q13.2	NM_014570.4	NP_001135765.1	-	S226S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43218397_T_C	ARFGAP3	26286	22	43218397	43218397	22q13.2	NM_001142293.1	NP_001135765.1	rs9607957	S187G	0.02	0.032	1	Missense	0	Type 1	NM_001142293	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:43218446_G_A	ARFGAP3	26286	22	43218446	43218446	22q13.2	NM_014570.4	NP_001135765.1	rs9611920	-	0.02	0.035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:43218463_C_T	ARFGAP3	26286	22	43218463	43218463	22q13.2	NM_014570.4	NP_055385.3	rs5758957	-	0.67	0.646	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	50	-	-	100	55.172	43.75	-	100	-	-	55.072	100	-	48.113	100	100	30.769	97.297	-	-	100	100	100	-	50	81.416	58.929	42.857	-	41.667	51.136	53.782	100	100	-	-	-	100	-	100	-	61.538	-	40.777	100	-	52.381	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100
chr22:43231403_G_T	ARFGAP3	26286	22	43231403	43231403	22q13.2	NM_001142293.1	NP_001135765.1	-	L120I	0	0	0.01	Missense	0.346	Type 2	NM_014570	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43231532_G_C	ARFGAP3	26286	22	43231532	43231532	22q13.2	NM_014570.4	NP_001135765.1	rs150744574	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43243616_T_G	ARFGAP3	26286	22	43243616	43243616	22q13.2	NM_014570.4	NP_001135765.1	-	K31T	0	0	0	Missense	0.883	Type 2	NM_001142293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43272217_G_A	PACSIN2	11252	22	43272217	43272217	22q13.2-q13.33	NM_001184970.1	NP_001171900.1	-	S384L	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_001184971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43272327_G_A	PACSIN2	11252	22	43272327	43272327	22q13.2-q13.33	NM_001184971.1	NP_001171900.1	-	Y347Y	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43272836_*_+CG	PACSIN2	11252	22	43272836	43272836	22q13.2-q13.33	NM_001184971.1	NP_001171900.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43272992_G_A	PACSIN2	11252	22	43272992	43272992	22q13.2-q13.33	NM_001184971.1	NP_009160.2	-	P351P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.091	-	-	-	-	-	18.841	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43273063_C_A	PACSIN2	11252	22	43273063	43273063	22q13.2-q13.33	NM_001184971.1	NP_009160.2	-	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43275082_C_T	PACSIN2	11252	22	43275082	43275082	22q13.2-q13.33	NM_001184971.1	NP_009160.2	-	D334N	0.002	0.004	0.04	Missense	0.063	Type 1	NM_001184970	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43278148_C_T	PACSIN2	11252	22	43278148	43278148	22q13.2-q13.33	NM_001184971.1	NP_009160.2	rs5759010	-	0.31	0.131	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	42.105	-	42.308	52.475	52	-	-	-	-	-	90.909	-	100	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43278162_T_C	PACSIN2	11252	22	43278162	43278162	22q13.2-q13.33	NM_007229.3	NP_009160.2	rs4822217	-	0.35	0.482	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	54.902	-	-	100	21.429	45.07	-	48	-	-	45.714	100	-	46.154	100	100	42.647	96.721	-	-	34.848	100	100	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	26.667	-	-	-	61.905	-	51.429	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100
chr22:43278220_C_T	PACSIN2	11252	22	43278220	43278220	22q13.2-q13.33	NM_007229.3	NP_009160.2	rs2899365	P292P	0.33	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184970	-	100	53.371	-	-	100	34.375	40.476	-	42.623	-	-	49.254	100	-	47.475	100	100	43.75	97.101	-	-	29.333	100	100	-	-	-	56.383	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	52.381	-	-	-	47.619	-	48.739	100	-	-	-	-	100	100	-	-	93.333	100	100	100	100
chr22:43280404_G_T	PACSIN2	11252	22	43280404	43280404	22q13.2-q13.33	NM_007229.3	NP_001171899.1	-	S258Y	0.001	0.003	0	Missense	0.998	Type 1	NM_001184970	-	-	54.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43284614_G_T	PACSIN2	11252	22	43284614	43284614	22q13.2-q13.33	NM_007229.3	NP_001171899.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43284734_T_C	PACSIN2	11252	22	43284734	43284734	22q13.2-q13.33	NM_007229.3	NP_001171899.1	rs35383004	N175S	0.02	0.021	0.06	Missense	0.004	Type 1	NM_001184970	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43289473_G_A	PACSIN2	11252	22	43289473	43289473	22q13.2-q13.33	NM_007229.3	NP_001171900.1	rs5759013	L69L	0.27	0.37	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184970	-	100	-	-	-	100	-	42.105	-	-	-	-	-	100	-	69.231	100	100	50	100	-	-	23.529	100	100	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100
chr22:43442599_T_C	TTLL1	25809	22	43442599	43442599	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs5759111	-	0.67	0.597	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	99.606	-	100	-	-	42.342	-	-	-	74.026	45.614	100	-	100	-	-	-	97.674	-	-	100	100	100	43.59	53.571	-	50.781	100	-	49.515	46.486	40.865	100	100	-	-	100	-	-	100	-	53.333	-	100	-	-	37.778	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	62
chr22:43442609_C_G	TTLL1	25809	22	43442609	43442609	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs73179029	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43447827_G_A	TTLL1	25809	22	43447827	43447827	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs34220084	L320L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43447891_C_T	TTLL1	25809	22	43447891	43447891	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs9607998	P298P	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012263	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.477	-	-	-	-	100	-	-
chr22:43455432_G_A	TTLL1	25809	22	43455432	43455432	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs5759125	D283D	0.36	0.217	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	100	-	-	42.424	-	-	55.172	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43455531_C_T	TTLL1	25809	22	43455531	43455531	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs1132079	E250E	0.16	0.233	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012263	-	100	50	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.174	100	-	51.515	-	-	-	35	-	-	-	100	100	-	26.667	-	-	-	-	52.174	41.379	44.444	100	48	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43455539_G_A	TTLL1	25809	22	43455539	43455539	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43455540_A_G	TTLL1	25809	22	43455540	43455540	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43459813_A_G	TTLL1	25809	22	43459813	43459813	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs9680750	-	0.12	0.11	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	58.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.2	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:43459846_G_A	TTLL1	25809	22	43459846	43459846	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs1052160	L240L	0.17	0.234	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012263	-	100	42.143	-	99.248	-	-	-	-	-	-	-	51.969	100	-	61.187	-	-	-	62.385	-	-	-	100	100	-	45.455	-	-	-	-	43.678	41.146	41.577	100	64	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43459864_G_A	TTLL1	25809	22	43459864	43459864	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs2272870	D234D	0.11	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012263	-	-	56.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.306	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:43464436_G_C	TTLL1	25809	22	43464436	43464436	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs149115561	S161S	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43464564_C_T	TTLL1	25809	22	43464564	43464564	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	-	D119N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_012263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43464568_G_A	TTLL1	25809	22	43464568	43464568	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs150448437	P117P	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43465814_A_G	TTLL1	25809	22	43465814	43465814	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs2076155	V50V	0.12	0.106	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012263	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.231	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:43471583_T_C	TTLL1	25809	22	43471583	43471583	22q13.1	NM_012263.4	NP_036395.1	rs79088468	K4E	0	0.023	0	Missense	0.116	Type 1	NM_012263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43524490_*_-CT	BIK	638	22	43524490	43524491	22q13.31	NM_001197.4	NP_001188.1	rs4988438	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	42.857	43.805	-	58.442	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	42.857	-	39.31	33.898	100	100	42.162	47.442	100	50	-	100	100	100	100	100	100	19.355	100	48.592	42.763	100	50.877	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100
chr22:43524669_C_T	BIK	638	22	43524669	43524669	22q13.31	NM_001197.4	NP_001188.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43525176_C_T	BIK	638	22	43525176	43525176	22q13.31	NM_001197.4	NP_001188.1	rs909666	-	0.68	0.764	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	65.714	100	-	100	100	100	100	43.478	100	43.59	38.462	95.833	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	41.026	-	100	100	100	100	52.381	49.275	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	19.048	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chr22:43525284_C_T	BIK	638	22	43525284	43525284	22q13.31	NM_001197.4	NP_001188.1	-	S152S	0	0.0001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43529126_A_G	MCAT	27349	22	43529126	43529126	22q13.31	NM_014507.3	NP_775738.3	-	W366R	0	0	0.41	Missense	0.984	Type 2	NM_173467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43529228_C_T	MCAT	27349	22	43529228	43529228	22q13.31	NM_014507.3	NP_775738.3	-	A332T	0	0	0.85	Missense	0.001	Type 2	NM_173467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43529314_G_C	MCAT	27349	22	43529314	43529314	22q13.31	NM_014507.3	NP_775738.3	rs13815	A303G	0.55	0.547	1	Missense	0	Type 1	NM_173467	100	-	-	-	-	100	100	100	-	27.907	45.192	-	43.137	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	39.437	-	38.542	56.522	100	100	34.234	40.523	100	45.714	-	100	100	100	100	100	100	-	100	40	41.525	100	38.235	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100
chr22:43529357_C_T	MCAT	27349	22	43529357	43529357	22q13.31	NM_173467.4	NP_055322.1	rs139167631	D289N	0	0.00009	0.58	Missense	0	Type 1	NM_173467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43529405_G_A	MCAT	27349	22	43529405	43529405	22q13.31	NM_173467.4	NP_775738.3	-	L273F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_173467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43537263_*_+G	MCAT	27349	22	43537263	43537263	22q13.31	NM_014507.3	NP_775738.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43539120_G_C	MCAT	27349	22	43539120	43539120	22q13.31	NM_014507.3	NP_775738.3	rs77536207	R79G	0.001	0.003	0.14	Missense	0.04	Type 1	NM_014507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43558926_A_G	TSPO	706	22	43558926	43558926	22q13.31	NM_001256530.1	NP_001243459.1	rs6971	T147A	0.82	0.734	1	Missense	0.088	Type 1	NM_000714	-	-	33.333	-	100	100	42.857	35.714	-	42.857	33.333	-	100	35.714	80	100	100	-	53.333	100	-	100	100	50	-	100	31.25	-	100	-	-	100	23.077	42.857	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43558972_G_A	TSPO	706	22	43558972	43558972	22q13.31	NM_001256530.1	NP_001243459.1	rs6972	R162H	0.2	0.184	0.25	Missense	0.373	Type 1	NM_000714	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43558999_T_G	TSPO	706	22	43558999	43558999	22q13.31	NM_001256530.1	NP_001243459.1	rs8192468	-	0.02	0.022	-1	3-UTR	0.215	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43564814_G_A	TTLL12	23170	22	43564814	43564814	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs145496614	V583V	0.002	0.005	0.97	Silent	-1	Type 1	NM_015140	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43564963_C_G	TTLL12	23170	22	43564963	43564963	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs138931	-	0.78	0.677	-1	Intronic	-1	Type 1	-	90	-	41.667	-	100	100	-	100	-	-	46.667	30.769	100	60	-	28.571	100	-	100	100	-	100	100	72.727	-	100	50	-	40.909	-	-	-	50	45	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	38.889	-	-	-
chr22:43567861_C_T	TTLL12	23170	22	43567861	43567861	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs17003543	T513T	0.003	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43568439_T_C	TTLL12	23170	22	43568439	43568439	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs147523583	Y488C	0.001	0.003	0.11	Missense	1	Type 1	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43568512_C_T	TTLL12	23170	22	43568512	43568512	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs34074034	V464M	0.2	0.189	0	Missense	0.976	Type 1	NM_015140	-	-	40.777	-	-	-	-	43.373	-	-	43.114	-	-	31.944	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.5	-	45.522	54	-	44.828	-	53.333	-	46.622	41.714	-	-	-	100	-	-	70.833	-	-	-	-	52.174	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43570454_G_A	TTLL12	23170	22	43570454	43570454	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs114411994	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43570463_A_G	TTLL12	23170	22	43570463	43570463	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs2269525	-	0.32	0.328	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	44.186	-	-	-	-	42.308	-	-	36.364	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	52.381	50	-	48.718	-	57.143	-	34.483	49.02	-	-	-	100	-	-	55.556	-	-	-	-	45	-	100	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43570499_C_A	TTLL12	23170	22	43570499	43570499	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43570609_G_A	TTLL12	23170	22	43570609	43570609	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs35300021	D310D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43570659_A_C	TTLL12	23170	22	43570659	43570659	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs2269526	-	0.37	0.383	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	48	-	-	-	-	57.143	-	-	52.941	-	-	80	-	-	-	-	41.176	-	-	100	57.143	-	-	27.273	72.727	-	42.857	-	71.429	-	65.217	48.485	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43572354_C_T	TTLL12	23170	22	43572354	43572354	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs11704935	V297M	0.04	0.068	0.21	Missense	0.006	Type 1	NM_015140	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	68.75	-	-	75	-	-	-	43.75	-	58.065	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43572420_G_A	TTLL12	23170	22	43572420	43572420	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs9612019	-	0.09	0.113	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43575616_G_A	TTLL12	23170	22	43575616	43575616	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs4822261	-	0.17	0.246	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	47.826	100	-	100	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	40	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	76.923	-	-	-
chr22:43575774_A_C	TTLL12	23170	22	43575774	43575774	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs138945	-	0.66	0.81	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	56.757	100	-	100	70	100	100	61.538	63.158	100	100	58.333	100	100	80	-	100	52.381	100	36.842	100	100	-	-	100	-	100	100	-	27.273	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	55.556	100	100	100	100	-	-	100	94.737	-	-	72	100	100	100
chr22:43575774_A_T	TTLL12	23170	22	43575774	43575774	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs138945	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43575795_C_T	TTLL12	23170	22	43575795	43575795	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43575899_C_T	TTLL12	23170	22	43575899	43575899	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	-	P218P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43575935_C_T	TTLL12	23170	22	43575935	43575935	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs33970602	V206V	0.04	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.241	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43575938_G_A	TTLL12	23170	22	43575938	43575938	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	-	D205D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43575956_C_T	TTLL12	23170	22	43575956	43575956	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs142003726	S199S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43576867_G_A	TTLL12	23170	22	43576867	43576867	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	-	H143Y	0	0	0.05	Missense	0.995	Type 2	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43576880_C_A	TTLL12	23170	22	43576880	43576880	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs11090144	V138V	0.06	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	52.381	-	-	75	-	29.412	-	63.636	-	-	43.75	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43576904_G_A	TTLL12	23170	22	43576904	43576904	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs2071723	H130H	0.33	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015140	-	-	48.485	100	-	100	-	100	-	-	-	66.667	100	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	26.667	-	-	57.143	-	-	44.444	-	-	60	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	-	-	-	100	-	-	-	56.25	-	-	-
chr22:43576915_G_A	TTLL12	23170	22	43576915	43576915	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	-	R127C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43579006_G_A	TTLL12	23170	22	43579006	43579006	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs141712485	L109L	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43579049_T_C	TTLL12	23170	22	43579049	43579049	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs13058467	N95S	0.06	0.095	0.39	Missense	0.028	Type 1	NM_015140	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	40	-	-	56.25	-	26.667	-	38.462	-	-	55.263	-	-	100	-	-	52.778	43.137	-	-	100	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43579081_C_T	TTLL12	23170	22	43579081	43579081	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs59963284	R84R	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43579083_G_A	TTLL12	23170	22	43579083	43579083	22q13.31	NM_015140.3	NP_055955.1	rs138951	R84W	0.06	0.083	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_015140	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	81.818	-	45.652	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	40
chr22:43599991_C_T	SCUBE1	80274	22	43599991	43599991	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs13056939	-	0.11	0.143	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	65.217	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	52.941	48.148	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43599998_C_T	SCUBE1	80274	22	43599998	43599998	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43600000_C_T	SCUBE1	80274	22	43600000	43600000	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs8141806	-	0.03	0.039	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43600025_C_T	SCUBE1	80274	22	43600025	43600025	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	-	R982Q	0	0.00009	0.01	Missense	0.977	Type 1	NM_173050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43600125_C_T	SCUBE1	80274	22	43600125	43600125	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	-	V949M	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_173050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43603545_A_C	SCUBE1	80274	22	43603545	43603545	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	-	L937V	0	0	0	Missense	0.951	Type 2	NM_173050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43603587_G_A	SCUBE1	80274	22	43603587	43603587	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	-	R923C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_173050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43604235_G_A	SCUBE1	80274	22	43604235	43604235	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs80138461	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43606143_C_T	SCUBE1	80274	22	43606143	43606143	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs5759217	A829A	0.72	0.629	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173050	44.828	100	100	100	-	100	40	100	100	36.842	100	100	50	42.308	-	46.154	29.63	-	100	-	100	100	-	52.941	100	55.263	-	100	45.161	-	56.25	100	-	-	100	100	-	100	-	-	63.636	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100
chr22:43607040_G_A	SCUBE1	80274	22	43607040	43607040	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs138988	I757I	0.08	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173050	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.757	-	-	-	76.923	-	51.562	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	46.154	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-
chr22:43608626_G_A	SCUBE1	80274	22	43608626	43608626	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs115196083	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43610106_C_T	SCUBE1	80274	22	43610106	43610106	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs34893532	S681S	0.08	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	53.846	-	45.455	55.556	-	-	67.857	31.818	-	-	51.429	-	-	47.059	-	-	55.556	31.25	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43610207_A_G	SCUBE1	80274	22	43610207	43610207	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs138993	S648P	0.44	0.608	1	Missense	0	Type 1	NM_173050	100	100	53.788	100	100	100	53.333	100	100	100	38.462	67.857	100	43.333	100	43.333	57.143	-	50	71.429	100	-	100	100	100	100	100	-	40.476	100	50	68.571	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100
chr22:43614316_C_G	SCUBE1	80274	22	43614316	43614316	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs9620123	A612A	0.33	0.268	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173050	-	-	50.588	-	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.952	-	-	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43617216_C_A	SCUBE1	80274	22	43617216	43617216	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	-	Q504H	0	0	0.03	Missense	0.008	Type 2	NM_173050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43619062_C_G	SCUBE1	80274	22	43619062	43619062	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs2071726	-	0.31	0.275	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	57.627	-	100	-	-	-	-	44.444	-	35.484	-	-	-	-	100	-	38.889	100	-	-	-	44	-	-	48.649	-	-	-	-	41.667	48.571	47.541	100	-	100	-	100	100	54.545	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	26.923	-	-	-
chr22:43619185_G_A	SCUBE1	80274	22	43619185	43619185	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	-	P415P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43619190_A_C	SCUBE1	80274	22	43619190	43619190	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	-	S414A	0	0	0.26	Missense	0.001	Type 2	NM_173050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43619200_G_A	SCUBE1	80274	22	43619200	43619200	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs6003114	R410R	0.2	0.284	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173050	-	-	-	100	-	100	-	100	-	52.632	-	-	33.333	35	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	100	-	-	51.22	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	78.571	-	-	100	56.25	-	-	100	-	-	-	30.769
chr22:43619216_C_A	SCUBE1	80274	22	43619216	43619216	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	-	G405V	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_173050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43623353_G_A	SCUBE1	80274	22	43623353	43623353	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs129414	-	0.35	0.469	-1	Intronic	-1	Type 1	-	56	-	-	-	-	100	-	100	-	83.333	-	-	66.667	50	100	-	46.154	-	44.444	64.286	-	-	100	100	-	100	100	-	50	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	64.706	100	-	-	-	-	-	40
chr22:43623395_C_G	SCUBE1	80274	22	43623395	43623395	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs129415	G398R	0.7	0.776	0.43	Missense	0	Type 1	NM_173050	45.455	-	39.583	100	100	100	100	100	-	100	-	20	100	32	100	64.706	100	-	50	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	30	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	18.182	-	-	58.824
chr22:43625225_G_T	SCUBE1	80274	22	43625225	43625225	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs34045808	-	0.15	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	50	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.462	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	-	33.333
chr22:43627712_C_T	SCUBE1	80274	22	43627712	43627712	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs116843827	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:43627728_G_A	SCUBE1	80274	22	43627728	43627728	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs735703	-	0.23	0.164	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43654166_G_A	SCUBE1	80274	22	43654166	43654166	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43654278_G_A	SCUBE1	80274	22	43654278	43654278	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs73420094	T225M	0.02	0.027	0.13	Missense	0	Type 1	NM_173050	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43716097_G_A	SCUBE1	80274	22	43716097	43716097	22q13	NM_173050.3	NP_766638.2	rs181699577	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	54.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43926725_T_C	EFCAB6	64800	22	43926725	43926725	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs35982593	T1299T	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43926852_C_T	EFCAB6	64800	22	43926852	43926852	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43926858_*_-AAGAAGGGGT	EFCAB6	64800	22	43926858	43926867	22q13.2	NM_198856.2	NP_073622.2	rs76475527	-	0.05	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr22:43933310_C_T	EFCAB6	64800	22	43933310	43933310	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	-	C1180Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43933361_C_T	EFCAB6	64800	22	43933361	43933361	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	-	S1163N	0	0	0.02	Missense	0.023	Type 2	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43936219_C_T	EFCAB6	64800	22	43936219	43936219	22q13.2	NM_022785.3	NP_073622.2	rs61995890	E1071K	0.12	0.143	0.18	Missense	0.008	Type 1	NM_198856	40.678	-	-	-	100	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.649	-	-	-	-	-	44.715	47.159	-	-	-	-	-	56	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	56.436	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43950853_T_G	EFCAB6	64800	22	43950853	43950853	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs34955597	T1030P	0.03	0.04	0.03	Missense	0.024	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.742	-	-	-	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	50.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43950949_G_A	EFCAB6	64800	22	43950949	43950949	22q13.2	NM_198856.2	NP_942153.1	rs34344550	P998S	0.003	0.005	0.04	Missense	0.952	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43972315_G_A	EFCAB6	64800	22	43972315	43972315	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs150892923	F942F	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43976396_G_A	EFCAB6	64800	22	43976396	43976396	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs9614382	A907V	0.77	0.745	1	Missense	0	Type 1	NM_198856	42.857	100	99.174	96.552	-	100	100	100	100	38.095	49.032	71.429	100	37.838	100	100	100	-	100	100	100	38.806	67.742	100	-	100	52.459	100	100	100	100	100	46.377	45.312	100	100	-	-	100	60	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	57.971	100	100	100	100	100	100	100
chr22:43976414_G_A	EFCAB6	64800	22	43976414	43976414	22q13.2	NM_198856.2	NP_073622.2	rs114552996	T901M	0.004	0.007	0.01	Missense	0.858	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43976508_T_G	EFCAB6	64800	22	43976508	43976508	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	-	N870H	0	0	0.01	Missense	0.88	Type 2	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43985932_*_-AT	EFCAB6	64800	22	43985932	43985933	22q13.2	NM_198856.2	NP_942153.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr22:43985938_C_T	EFCAB6	64800	22	43985938	43985938	22q13.2	NM_022785.3	NP_073622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43986134_T_C	EFCAB6	64800	22	43986134	43986134	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs45466597	-	0.12	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	33.607	100	-	-	55	50	-	-	-	-	-	-	-	48.571	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	100	100	54.545	-	76.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:43986141_A_G	EFCAB6	64800	22	43986141	43986141	22q13.2	NM_198856.2	NP_942153.1	rs16990783	-	0.05	0.068	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.889	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	61.111	36.842	-	-	-	-	-	-	27.586	19.672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:44004305_C_G	EFCAB6	64800	22	44004305	44004305	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs12485238	-	0.06	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr22:44004465_C_T	EFCAB6	64800	22	44004465	44004465	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs55698170	D708N	0.001	0.003	0	Missense	0.995	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:44004498_G_A	EFCAB6	64800	22	44004498	44004498	22q13.2	NM_198856.2	NP_073622.2	rs192370477	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44004538_A_G	EFCAB6	64800	22	44004538	44004538	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs145396042	-	0.003	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44011696_A_C	EFCAB6	64800	22	44011696	44011696	22q13.2	NM_198856.2	NP_942153.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44011699_T_G	EFCAB6	64800	22	44011699	44011699	22q13.2	NM_022785.3	NP_073622.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44011810_G_T	EFCAB6	64800	22	44011810	44011810	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44022394_G_A	EFCAB6	64800	22	44022394	44022394	22q13.2	NM_198856.2	NP_942153.1	rs6006514	R648W	0.02	0.038	0	Missense	0.998	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44022493_G_A	EFCAB6	64800	22	44022493	44022493	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs143713526	H615Y	0.003	0.005	0.04	Missense	0.992	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44027964_C_T	EFCAB6	64800	22	44027964	44027964	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.628	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44027965_G_A	EFCAB6	64800	22	44027965	44027965	22q13.2	NM_198856.2	NP_073622.2	rs7292660	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44028085_G_A	EFCAB6	64800	22	44028085	44028085	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs35376417	P559L	0.003	0.002	0.29	Missense	0.002	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44028087_C_T	EFCAB6	64800	22	44028087	44028087	22q13.2	NM_198856.2	NP_942153.1	rs145144112	P558P	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44031008_T_C	EFCAB6	64800	22	44031008	44031008	22q13.2	NM_022785.3	NP_073622.2	-	Y539C	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44031027_C_T	EFCAB6	64800	22	44031027	44031027	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs141483316	E533K	0.002	0.004	0.87	Missense	0	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44031042_T_C	EFCAB6	64800	22	44031042	44031042	22q13.2	NM_198856.2	NP_942153.1	rs137731	T528A	0.02	0.026	0.69	Missense	0.003	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44064859_T_C	EFCAB6	64800	22	44064859	44064859	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs145207977	I417M	0	0.001	0.33	Missense	0	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44068193_G_A	EFCAB6	64800	22	44068193	44068193	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs77136801	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.111
chr22:44079645_T_C	EFCAB6	64800	22	44079645	44079645	22q13.2	NM_198856.2	NP_073622.2	rs8141450	A259A	0.08	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198856	52	-	-	-	100	-	-	-	100	47.5	55.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	44.762	-	-	-	-	-	46.104	51.205	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44079680_G_A	EFCAB6	64800	22	44079680	44079680	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs137794	H248Y	0.1	0.115	0.7	Missense	0.035	Type 1	NM_198856	45.614	100	34.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	39.716	-	-	-	51.456	-	52.991	-	-	100	37.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100
chr22:44083442_T_C	EFCAB6	64800	22	44083442	44083442	22q13.2	NM_198856.2	NP_942153.1	rs5764214	T199A	0.38	0.482	0.45	Missense	0.028	Type 1	NM_198856	53.125	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	23.333	-	43.75	-	43.902	-	-	-	-	100	36.364	-	-	100	-	-	-	-	-	51.852	-	37.5	41.86	-	47.887	100	100	-	-	100	100	-	-	100	48.485	-	-	-	-	100	-	56	-	100	-	100	-	-	-
chr22:44107471_G_A	EFCAB6	64800	22	44107471	44107471	22q13.2	NM_022785.3	NP_073622.2	rs112335721	A153A	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44112845_C_T	EFCAB6	64800	22	44112845	44112845	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs5764234	S103S	0.79	0.774	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198856	42.105	-	52.174	-	100	100	60	41.667	-	100	100	92.593	100	46.667	100	41.509	69.231	-	100	100	100	100	100	66.667	100	-	53.333	-	-	50	100	39.535	45.455	37.736	-	69.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	29.167	100	100	-	100	100	100	-
chr22:44131786_T_C	EFCAB6	64800	22	44131786	44131786	22q13.2	NM_198856.2	NP_073622.2	rs3747203	R47G	0.06	0.045	0	Missense	0.971	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	25.641	54.545	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.039	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44131803_C_T	EFCAB6	64800	22	44131803	44131803	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs146629974	R41Q	0.004	0.011	1	Missense	0	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	94.118	-	-	-	-
chr22:44151656_A_G	EFCAB6	64800	22	44151656	44151656	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	rs16990981	V14A	0.03	0.037	0.05	Missense	0.051	Type 1	NM_198856	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44168935_A_G	EFCAB6	64800	22	44168935	44168935	22q13.2	NM_198856.2	NP_073622.2	rs146421624	I63T	0.001	0.005	0.01	Missense	0.885	Type 1	NM_022785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44178023_C_A	EFCAB6	64800	22	44178023	44178023	22q13.2	NM_022785.3	NP_942153.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44178103_T_C	EFCAB6	64800	22	44178103	44178103	22q13.2	NM_198856.2	NP_942153.1	rs74957153	V32V	0.09	0.076	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.957	-	-	48.649	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.624	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44178160_C_T	EFCAB6	64800	22	44178160	44178160	22q13.2	NM_022785.3	NP_073622.2	rs143450270	S13S	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44221962_G_A	SULT4A1	25830	22	44221962	44221962	22q13.2	NM_014351.3	NP_055166.1	rs147048849	T258T	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014351	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	49.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44229508_G_A	SULT4A1	25830	22	44229508	44229508	22q13.2	NM_014351.3	NP_055166.1	rs138070	-	0.21	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	40	-	-	100	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	33.333	-	-	-	-	-	100	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44277406_C_T	PNPLA5	150379	22	44277406	44277406	22q13.31	NM_001177675.1	NP_001171146.1	rs55905376	-	0.3	0.2	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44280150_G_A	PNPLA5	150379	22	44280150	44280150	22q13.31	NM_138814.3	NP_620169.1	rs181818400	T228M	0.001	0.00028	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001177675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44280184_G_C	PNPLA5	150379	22	44280184	44280184	22q13.31	NM_138814.3	NP_620169.1	rs148896213	R217G	0.003	0.002	0.02	Missense	0.88	Type 1	NM_001177675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44282264_G_T	PNPLA5	150379	22	44282264	44282264	22q13.31	NM_001177675.1	NP_001171146.1	-	L176M	0	0	0.07	Missense	0.514	Type 2	NM_001177675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44282276_A_G	PNPLA5	150379	22	44282276	44282276	22q13.31	NM_138814.3	NP_620169.1	rs739231	W172R	0.49	0.335	0.59	Missense	0.008	Type 1	NM_001177675	-	100	42.647	-	-	-	100	100	-	-	42.202	-	-	100	59.615	51.111	97.727	100	46.667	-	-	-	27.848	48.101	-	-	-	100	51.639	-	-	50.685	-	-	-	-	100	100	-	48.276	71.111	-	100	55.556	-	-	-	100	30	100	-	-	39.13	-	-	100	-	100	100	37.5
chr22:44282307_G_A	PNPLA5	150379	22	44282307	44282307	22q13.31	NM_001177675.1	NP_620169.1	rs739232	D161D	0.48	0.328	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177675	-	100	46.617	-	-	-	100	100	-	-	42.609	-	-	100	46.429	65.263	100	100	51.685	-	-	-	29.412	56.164	-	-	-	100	50.82	-	39.535	50.617	-	-	-	-	100	100	-	66.667	68.627	-	100	87.5	-	-	-	100	33.333	100	-	-	39.831	-	-	95.238	-	100	100	41.791
chr22:44282371_G_C	PNPLA5	150379	22	44282371	44282371	22q13.31	NM_001177675.1	NP_620169.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44283507_C_A	PNPLA5	150379	22	44283507	44283507	22q13.31	NM_138814.3	NP_620169.1	-	G129C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001177675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:44283556_A_G	PNPLA5	150379	22	44283556	44283556	22q13.31	NM_001177675.1	NP_001171146.1	rs5764380	-	0.49	0.332	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	82.353	-	-	-	100	100	-	-	47.5	-	-	100	72.222	50	100	100	58.824	-	-	-	44.444	47.059	-	-	-	100	65.789	-	-	33.333	-	-	-	-	100	100	-	-	75	-	100	50	-	-	-	100	-	100	-	-	46.667	-	-	100	-	100	100	50
chr22:44285258_G_A	PNPLA5	150379	22	44285258	44285258	22q13.31	NM_138814.3	NP_620169.1	rs62621223	T104I	0.03	0.028	0.07	Missense	0.991	Type 1	NM_001177675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44285272_G_A	PNPLA5	150379	22	44285272	44285272	22q13.31	NM_138814.3	NP_620169.1	rs115235040	S99S	0.02	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44285312_G_A	PNPLA5	150379	22	44285312	44285312	22q13.31	NM_001177675.1	NP_620169.1	rs10428037	T86I	0.03	0.029	0.14	Missense	0.009	Type 1	NM_001177675	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44285428_G_A	PNPLA5	150379	22	44285428	44285428	22q13.31	NM_138814.3	NP_620169.1	rs62226145	-	0.08	0.097	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40.816	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	52.381	35.714	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	28.571
chr22:44285658_G_A	PNPLA5	150379	22	44285658	44285658	22q13.31	NM_001177675.1	NP_620169.1	rs743934	-	0.23	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	65.385	-	-	-	-	47.5	-	-	-	-	-	45.161	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	25.926	45.714	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	52.174	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	39.474
chr22:44285667_G_A	PNPLA5	150379	22	44285667	44285667	22q13.31	NM_001177675.1	NP_620169.1	rs713864	-	0.35	0.331	-1	Intronic	-1	Type 1	-	50	100	33.333	-	-	-	100	51.064	-	-	41.25	-	-	54.054	-	48.98	100	100	37.5	-	-	-	100	-	-	40.58	-	100	100	41.379	-	52.5	-	-	-	-	100	100	-	-	64.286	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	100	-	-	-	-	100	46.154
chr22:44285765_A_G	PNPLA5	150379	22	44285765	44285765	22q13.31	NM_138814.3	NP_620169.1	rs2017461	-	0.61	0.487	-1	Intronic	-1	Type 1	-	66.667	100	100	-	-	-	100	100	-	-	35.821	33.333	-	100	45	46.154	100	100	44.681	-	-	64.706	100	48.485	-	37.5	-	100	100	42.308	46.667	100	-	-	-	-	100	100	-	37.5	100	-	100	70	-	-	-	100	50	100	-	-	55.556	100	-	100	-	100	100	100
chr22:44286950_G_A	PNPLA5	150379	22	44286950	44286950	22q13.31	NM_001177675.1	NP_001171146.1	rs2071883	L140F	0.24	0.122	0.04	Missense	0.003	Type 1	NM_138814	-	-	66.667	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	62.5	57.895	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	35.714
chr22:44287062_A_G	PNPLA5	150379	22	44287062	44287062	22q13.31	NM_138814.3	NP_620169.1	rs2071884	D102D	0.35	0.337	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138814	59.259	100	45.238	-	-	-	100	50	-	-	46.154	-	-	54.545	-	36.842	100	100	52.778	-	-	-	100	-	-	54.098	-	-	100	83.333	-	46.875	-	-	-	-	100	96	-	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	100	-	-	-	-	100	66.667
chr22:44322860_G_T	PNPLA3	80339	22	44322860	44322860	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	-	S78I	0	0.00009	0.01	Missense	0.984	Type 1	NM_025225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44322922_T_G	PNPLA3	80339	22	44322922	44322922	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	rs2076213	C99G	0.08	0.079	0.33	Missense	0	Type 1	NM_025225	-	-	-	100	-	-	-	50.575	-	-	50.307	-	-	47.619	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-
chr22:44322970_G_T	PNPLA3	80339	22	44322970	44322970	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	rs2076212	G115C	0.11	0.142	0.35	Missense	0	Type 1	NM_025225	-	-	-	100	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	31.343	-	-	22.535	-	-	-	44.66	-	-	49.02	39.13	-	52.101	46.784	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.747	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:44324727_C_G	PNPLA3	80339	22	44324727	44324727	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	rs738409	I148M	0.28	0.196	0.06	Missense	0.778	Type 1	NM_025225	44.186	100	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	100	-	42.857	36.875	100	-	-	-	-	52.991	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	38.636	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	37.984
chr22:44324730_C_T	PNPLA3	80339	22	44324730	44324730	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	rs738408	P149P	0.28	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025225	43.023	100	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	100	-	42.969	37.423	100	-	-	-	-	53.043	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	40.833	-	-	100	38.202	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.595	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.567
chr22:44324767_G_A	PNPLA3	80339	22	44324767	44324767	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	rs141106484	V162M	0	0.002	0.03	Missense	0.871	Type 1	NM_025225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44328832_C_T	PNPLA3	80339	22	44328832	44328832	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	rs34179073	F187F	0.04	0.071	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.097	-	47.664	51.22	-	-	-	39.64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44328939_C_T	PNPLA3	80339	22	44328939	44328939	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	-	S223L	0.001	0	0.08	Missense	0.038	Type 1	NM_025225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44328957_*_-C	PNPLA3	80339	22	44328957	44328957	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	-	P229fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_025225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44330500_A_G	PNPLA3	80339	22	44330500	44330500	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	-	I237M	0	0.00009	1	Missense	0.366	Type 1	NM_025225	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44340589_A_C	PNPLA3	80339	22	44340589	44340589	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	-	P377P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_025225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44342116_A_G	PNPLA3	80339	22	44342116	44342116	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	rs2294918	K434E	0.77	0.683	1	Missense	0	Type 1	NM_025225	40	100	39.535	100	-	-	-	100	-	38.462	50	95.238	100	100	100	100	100	100	62.963	73.333	100	100	46.667	100	-	100	55.263	-	65.517	100	100	100	37.209	36.364	100	100	-	100	-	50	-	100	100	-	-	40.909	100	-	40	-	-	-	45.714	92.857	100	-	-	100	-	50
chr22:44342257_C_A	PNPLA3	80339	22	44342257	44342257	22q13.31	NM_025225.2	NP_079501.2	-	L481M	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_025225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44364596_T_C	SAMM50	25813	22	44364596	44364596	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	rs78029138	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44364618_G_A	SAMM50	25813	22	44364618	44364618	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	-	R81Q	0	0	0.35	Missense	0.004	Type 2	NM_015380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44368122_A_G	SAMM50	25813	22	44368122	44368122	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	rs3761472	D110G	0.25	0.163	0.28	Missense	0.016	Type 1	NM_015380	47.297	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	41.818	-	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	100	59.211	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	100	90	-	-	-	34.426
chr22:44368145_G_A	SAMM50	25813	22	44368145	44368145	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	-	V118I	0	0	0	Missense	0.813	Type 2	NM_015380	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44368204_A_G	SAMM50	25813	22	44368204	44368204	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	rs3177036	G137G	0.68	0.566	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015380	49.524	-	52.913	100	-	-	59.375	100	-	-	42.236	60.87	-	57.692	44.444	100	100	100	48.889	61.905	100	36.364	-	48.276	-	100	47.727	-	45.652	100	100	100	46.914	41.905	-	100	-	100	100	61.111	45.833	100	100	-	-	33.333	100	-	26.923	-	-	-	50	-	100	100	-	100	-	39.655
chr22:44368738_*_-TTTC	SAMM50	25813	22	44368738	44368741	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44368739_*_-TTC	SAMM50	25813	22	44368739	44368741	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44368741_C_T	SAMM50	25813	22	44368741	44368741	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	rs932430	-	0.44	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	38.065	87.5	-	-	-	100	-	-	-	55.263	-	-	-	100	-	100	-	48.718	75	-	-	-	-	94.286	36.508	-	43.956	-	100	100	31.579	30.216	-	24.107	-	100	-	22.222	-	100	-	-	-	23.14	100	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-
chr22:44368744_*_-C	SAMM50	25813	22	44368744	44368744	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	rs112309627	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.759	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44372069_G_A	SAMM50	25813	22	44372069	44372069	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	rs2073084	-	0.46	0.384	-1	Intronic	-1	Type 1	-	38.947	-	-	100	-	-	51.852	100	-	-	40.625	-	-	-	-	50.602	100	100	-	-	100	-	-	40	-	45.833	-	-	-	-	30.769	100	-	-	-	44.211	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	38.947	-	100	100	-	100	-	31.481
chr22:44372632_C_T	SAMM50	25813	22	44372632	44372632	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	rs14315	H260H	0.44	0.368	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015380	-	-	-	-	-	-	66.667	100	-	-	45.588	-	-	-	-	73.077	100	100	-	-	100	-	-	38.462	-	44.828	-	-	-	-	39.286	100	-	-	-	40.351	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	32.353	-	100	-	-	100	-	-
chr22:44379822_T_C	SAMM50	25813	22	44379822	44379822	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	rs10452	L339L	0.72	0.631	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015380	43.605	100	49.65	98.75	-	-	46.512	100	-	41.429	35.817	59.211	51.389	47.154	100	100	100	100	39.13	59.394	100	100	-	100	-	100	47.17	-	50.711	100	100	100	40.062	38.601	-	99.462	-	100	100	43.75	33.019	100	100	-	-	33.992	100	-	30.952	-	-	-	30.196	100	100	100	-	100	-	45.274
chr22:44379838_A_G	SAMM50	25813	22	44379838	44379838	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	rs8418	I345V	0.75	0.679	1	Missense	0	Type 1	NM_015380	42.623	100	50.305	100	-	-	45.918	100	-	40.288	34.684	66.279	100	100	100	100	100	100	40.097	64.481	100	100	62.252	100	-	100	49.147	-	53.947	100	100	100	43.323	39.141	100	100	-	100	100	41.429	33.898	100	100	-	-	33.808	100	-	36	-	-	-	32.197	100	99.398	100	-	100	-	44.444
chr22:44379892_C_T	SAMM50	25813	22	44379892	44379892	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44386281_C_T	SAMM50	25813	22	44386281	44386281	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	rs7587	G453G	0.23	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015380	-	-	45.556	-	-	-	-	-	-	-	-	56.627	-	100	37.975	35.333	-	-	44.706	58.621	-	48.76	-	-	-	43.802	41.615	-	52.381	100	40.476	-	45.294	39.07	-	44	-	-	-	58.333	24.194	-	-	-	-	43.011	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44392215_*_-T	SAMM50	25813	22	44392215	44392215	22q13.31	NM_015380.4	NP_056195.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44489868_T_C	PARVB	29780	22	44489868	44489868	22q13.2-q13.33	NM_001243385.1	NP_037459.2	rs1983609	V21A	0.87	0.824	0.36	Missense	0.001	Type 1	NM_001243385	-	-	52.83	100	-	-	35.294	100	100	100	100	35.135	100	33.333	23.81	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	33.333	-	100	100	100	57.143	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	50
chr22:44489896_T_C	PARVB	29780	22	44489896	44489896	22q13.2-q13.33	NM_001243385.1	NP_001230315.1	rs738479	L30L	0.64	0.58	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243385	-	-	44	100	-	-	33.333	-	100	100	100	31.818	100	36.364	23.529	100	100	-	-	100	100	-	55	100	100	41.667	-	100	100	100	61.538	-	-	-	100	66.667	100	100	-	-	-	96.774	100	-	-	50	-	-	-	100	100	-	65.517	100	-	-	100	-	100	53.333
chr22:44495940_C_T	PARVB	29780	22	44495940	44495940	22q13.2-q13.33	NM_001003828.2	NP_001230315.1	rs35276038	N33N	0.003	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.145	39.496	-	-	-	-	-	45.333	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44495953_A_G	PARVB	29780	22	44495953	44495953	22q13.2-q13.33	NM_013327.4	NP_001230315.1	rs56194750	M38V	0.002	0.003	0.13	Missense	0.066	Type 1	NM_001243385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44527408_C_T	PARVB	29780	22	44527408	44527408	22q13.2-q13.33	NM_001243385.1	NP_037459.2	-	Q103X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001243385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44527548_G_A	PARVB	29780	22	44527548	44527548	22q13.2-q13.33	NM_001243385.1	NP_001230315.1	rs150511875	-	0.005	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44528826_C_T	PARVB	29780	22	44528826	44528826	22q13.2-q13.33	NM_001003828.2	NP_001230315.1	rs61756768	A153A	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44528856_T_C	PARVB	29780	22	44528856	44528856	22q13.2-q13.33	NM_013327.4	NP_001230315.1	-	P163P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001243385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44532421_C_T	PARVB	29780	22	44532421	44532421	22q13.2-q13.33	NM_001243385.1	NP_037459.2	-	-	0.001	0.00037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44547355_C_G	PARVB	29780	22	44547355	44547355	22q13.2-q13.33	NM_001243385.1	NP_001230315.1	rs41302597	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44559716_*_-A	PARVB	29780	22	44559716	44559716	22q13.2-q13.33	NM_001003828.2	NP_001230315.1	rs56412646	-	0.2	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	32.558	39.683	-	52.273	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	74.803	100	100	-
chr22:44559755_C_T	PARVB	29780	22	44559755	44559755	22q13.2-q13.33	NM_013327.4	NP_001230315.1	rs139080	F246F	0.03	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44564461_T_G	PARVB	29780	22	44564461	44564461	22q13.2-q13.33	NM_001243385.1	NP_037459.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44564507_C_T	PARVB	29780	22	44564507	44564507	22q13.2-q13.33	NM_001243385.1	NP_001230315.1	rs34391934	S273S	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001243386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44564546_G_T	PARVB	29780	22	44564546	44564546	22q13.2-q13.33	NM_001003828.2	NP_001230315.1	-	K286N	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001243386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44581722_G_A	PARVG	64098	22	44581722	44581722	22q13.31	NM_001137606.1	NP_001131077.1	-	R105R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001254742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	28.261	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44583692_G_A	PARVG	64098	22	44583692	44583692	22q13.31	NM_001254743.1	NP_071424.1	-	E61K	0	0	0	Missense	0.218	Type 2	NM_001137605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44586431_G_A	PARVG	64098	22	44586431	44586431	22q13.31	NM_001254742.1	NP_071424.1	-	S130N	0	0	0.01	Missense	0.003	Type 2	NM_001137605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44586522_C_T	PARVG	64098	22	44586522	44586522	22q13.31	NM_001254741.1	NP_001131078.1	rs2272942	V160V	0.21	0.26	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137605	100	-	40.385	100	100	100	47.059	-	100	58.333	46.358	27.184	50	42.667	-	-	-	100	-	31.522	100	42.623	-	-	-	-	55.446	-	100	49.057	-	-	47.573	40.854	-	57.143	-	-	100	100	60	98.864	100	-	-	32	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:44594584_C_G	PARVG	64098	22	44594584	44594584	22q13.31	NM_001254741.1	NP_001241672.1	rs139152	P265P	0.24	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137605	40	-	38.158	100	100	100	28.571	-	100	49.351	51.131	43.21	100	50	-	-	-	100	-	100	100	53.488	-	-	-	-	49	-	100	42.593	-	-	46.575	45.274	-	51.124	-	-	100	100	55.932	-	100	-	-	39.011	-	100	45.098	100	-	-	-	-	-	100	20.952	-	-	-
chr22:44602222_C_T	PARVG	64098	22	44602222	44602222	22q13.31	NM_022141.6	NP_001241670.1	rs144332959	S304S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632
chr22:44602229_A_C	PARVG	64098	22	44602229	44602229	22q13.31	NM_001137605.2	NP_001241670.1	rs139186	R307R	0.76	0.825	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001137605	100	-	39.669	100	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.381	97.222	100	46.429	100	-	100	100	42.466	100	100	100	100	-	52.174	48.077	-	100	100	100	-	100	100	-	100	50	100	100	-	100	100	100	100	-	48.193	100	100	100	100	100	100	100
chr22:44681612_A_G	KIAA1644	85352	22	44681612	44681612	-	NM_001099294.1	NP_001092764.1	rs135388	L99L	0.45	0.568	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099294	40	-	33.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	36.364	58.824	100	100	42.105	100	100	-	100	100	100	100	-	100	37.5	39.13	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	43.077	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100
chr22:44681613_G_A	KIAA1644	85352	22	44681613	44681613	-	NM_001099294.1	NP_001092764.1	rs61736837	A98A	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44692540_A_G	KIAA1644	85352	22	44692540	44692540	-	NM_001099294.1	NP_001092764.1	rs7289182	-	0.09	0.066	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:44892876_G_A	LDOC1L	84247	22	44892876	44892876	22q13.31	NM_032287.2	NP_115663.2	-	A187A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032287	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45128174_G_A	PRR5	55615	22	45128174	45128174	22q13	NM_001198721.1	NP_001017530.1	-	R58Q	0	0	0	Missense	0.561	Type 2	NM_001017529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45128232_T_C	PRR5	55615	22	45128232	45128232	22q13	NM_001198721.1	NP_851850.1	rs8141631	R77R	0.35	0.334	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017529	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	75	-	-	-	100	75	-	46.667	-	50	-	-	48	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45128288_G_C	-	-	22	45128288	45128288	-	-	-	rs5764979	-	0.66	0.535	-1	Intronic	-1	Type 1	-	52.632	-	40	100	-	-	55.556	-	-	45.455	100	-	-	57.143	-	-	80	-	-	-	-	50	100	50	-	50	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	66.667	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	27.273	-	-	100
chr22:45131053_G_A	-	-	22	45131053	45131053	-	-	-	rs2269573	-	0.08	0.053	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45132687_G_A	PRR5	55615	22	45132687	45132687	22q13	NM_001198721.1	NP_001017530.1	rs36082900	V148M	0.08	0.052	0.05	Missense	0.342	Type 1	NM_001017529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45132704_T_C	PRR5	55615	22	45132704	45132704	22q13	NM_001198721.1	NP_001017530.1	rs6006864	P153P	0.06	0.046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45132785_T_C	PRR5	55615	22	45132785	45132785	22q13	NM_001017529.2	NP_851850.1	rs6006865	G180G	0.06	0.045	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017529	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45182425_T_A	-	-	22	45182425	45182425	-	-	-	rs138492067	P6P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45198009_A_G	-	-	22	45198009	45198009	-	-	-	rs2239813	P44P	0.6	0.55	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017526	-	100	100	100	100	-	33.333	-	-	31.818	48.077	100	37.5	48.485	-	-	-	-	48.077	-	-	36.538	69.697	60.317	-	46.512	40.708	-	100	100	35.714	-	69.231	56.881	-	-	-	100	100	25	-	-	100	100	100	51.25	-	100	100	100	100	-	49.398	-	100	100	-	100	-	52.941
chr22:45204205_G_A	-	-	22	45204205	45204205	-	-	-	rs149715860	L62L	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45210542_C_T	-	-	22	45210542	45210542	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45218339_G_A	-	-	22	45218339	45218339	-	-	-	rs55849456	E159K	0.002	0.006	0.12	Missense	0.172	Type 1	NM_001198726	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45221404_C_T	-	-	22	45221404	45221404	-	-	-	rs74393756	P176L	0.01	0.019	0.02	Missense	0.125	Type 1	NM_001198726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45221423_A_T	-	-	22	45221423	45221423	-	-	-	rs3209476	P182P	0.12	0.195	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198726	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45241164_T_A	-	-	22	45241164	45241164	-	-	-	-	N204K	0	0	0.01	Missense	0.95	Type 2	NM_001198726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45244784_C_A	-	-	22	45244784	45244784	-	-	-	rs144974998	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45244813_G_A	-	-	22	45244813	45244813	-	-	-	-	G250G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001198726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45244930_C_T	-	-	22	45244930	45244930	-	-	-	rs2269543	L289L	0.34	0.361	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001198726	-	-	62.857	-	-	-	-	67.857	-	50	-	94.737	-	-	-	-	100	-	-	34.286	100	55	100	-	-	44.737	100	-	44.186	83.333	57.143	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chr22:45258284_G_C	-	-	22	45258284	45258284	-	-	-	rs41278887	E371Q	0.001	0.002	0.01	Missense	0.019	Type 1	NM_181335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.088	-	-	-
chr22:45258296_G_A	-	-	22	45258296	45258296	-	-	-	rs144526462	E375K	0.001	0.002	0.04	Missense	0.038	Type 1	NM_181335	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45258324_C_T	-	-	22	45258324	45258324	-	-	-	rs2071762	P384L	0.21	0.143	0.28	Missense	0.057	Type 1	NM_181335	48.276	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	70.213	-	-	60.465	-	-	-	-	-	39.13	45.946	-	69.048	-	-	-	53.061	-	-	-	68.75	-	-	-	100	-	-	-	-	44	-	-	100	38.983	-	-	-	66.667	-	-	-
chr22:45258333_C_G	-	-	22	45258333	45258333	-	-	-	rs9614957	P387R	0.06	0.093	0	Missense	0	Type 1	NM_181335	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	49.231	-	-	-	64.865	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	68.182	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45258373_G_C	-	-	22	45258373	45258373	-	-	-	rs41278891	R400S	0.02	0.025	0	Missense	0.995	Type 1	NM_181335	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45258457_A_G	-	-	22	45258457	45258457	-	-	-	rs8881	A428A	0.06	0.101	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181335	-	-	55.429	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	31.373	100	46.154	-	-	-	-	100	-	47.561	-	-	42.857	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667
chr22:45258491_*_-GT	-	-	22	45258491	45258492	-	-	-	rs58021466	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.939	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45258493_*_-ATAT	-	-	22	45258493	45258496	-	-	-	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	55.556	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	80	-	-	58.065	-	-	-	-	-	53.659	-	-	51.852	-	-	-	58.065	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.842	-	-	100	42.5	-	-	-	67.347	-	-	-
chr22:45279003_G_A	PHF21B	112885	22	45279003	45279003	22q13.31	NM_001242450.1	NP_001129334.1	rs78473374	T466I	0.002	0.002	0.06	Missense	0.006	Type 1	NM_001242450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45279192_G_A	PHF21B	112885	22	45279192	45279192	22q13.31	NM_001242450.1	NP_001129334.1	rs41278901	-	0.03	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45283897_C_T	PHF21B	112885	22	45283897	45283897	22q13.31	NM_138415.4	NP_001129334.1	rs6006901	P327P	0.15	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242450	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45312244_G_A	PHF21B	112885	22	45312244	45312244	22q13.31	NM_138415.4	NP_001129334.1	rs6519902	A148A	0.12	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45312306_C_T	PHF21B	112885	22	45312306	45312306	22q13.31	NM_138415.4	NP_001129334.1	rs114948338	A128T	0.01	0.01	0.4	Missense	0	Type 1	NM_001242450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45312345_C_T	PHF21B	112885	22	45312345	45312345	22q13.31	NM_138415.4	NP_612424.1	rs8135982	G115S	0.07	0.083	0.77	Missense	0	Type 1	NM_001242450	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45405433_C_T	PHF21B	112885	22	45405433	45405433	22q13.31	NM_138415.4	NP_612424.1	rs149572735	-	0.05	0.045	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:45567580_C_A	NUP50	10762	22	45567580	45567580	22q13.31	NM_153645.2	NP_009103.2	rs132881	-	0.29	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60.526	44.762	-	-	-	44.444	48.649	-	-	-	-	-	46.154	46.939	-	-	44.776	-	-	63.333	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	100	51.351	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:45577231_T_C	NUP50	10762	22	45577231	45577231	22q13.31	NM_153645.2	NP_705931.1	rs226524	D356D	0.29	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007172	-	-	-	-	-	-	-	-	100	31.818	50	-	-	-	37.5	34.94	-	-	-	26.19	-	29.825	-	-	-	47.059	-	-	51.282	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	100	-	-	-	-	100	83.333	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:45579422_A_G	NUP50	10762	22	45579422	45579422	22q13.31	NM_007172.3	NP_009103.2	rs6006950	-	0.45	0.51	-1	Intronic	-1	Type 1	-	49.296	100	47.863	-	-	100	100	34.483	-	37.143	48.921	26.316	39.13	42.857	50	-	96.552	100	54	63.265	100	43.836	56	100	100	35.714	100	100	38.462	51.429	53.125	42.373	100	100	100	100	100	100	100	57.143	42.857	-	-	100	-	100	-	-	56.522	-	-	100	47.059	-	-	-	100	100	100	48.718
chr22:45593661_C_T	KIAA0930	23313	22	45593661	45593661	22q13.31	NM_015264.1	NP_056079.1	rs55790105	-	0.11	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	27.586	-	-	-	-	100	-	-	-	-	35.374	-	-	46.067	-	-	-	100	47.5	-	-	-	-	40.541	100	55.625	48.795	-	-	46.667	-	43.373	29.703	29.457	-	46.154	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	32.432	100	-	100	63.566	-	-	-	-	100	-	-
chr22:45593765_G_A	KIAA0930	23313	22	45593765	45593765	22q13.31	NM_001009880.1	NP_001009880.1	rs73434134	V360V	0.07	0.088	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45595721_A_G	KIAA0930	23313	22	45595721	45595721	22q13.31	NM_015264.1	NP_056079.1	rs5765217	-	0.72	0.671	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45601168_A_G	KIAA0930	23313	22	45601168	45601168	22q13.31	NM_015264.1	NP_056079.1	-	M149T	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001009880	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:45608215_G_A	KIAA0930	23313	22	45608215	45608215	22q13.31	NM_001009880.1	NP_001009880.1	rs150665432	Q4X	0.005	0.003	0.86	Nonsense	0.545	Type 1	NM_015264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45683036_C_G	UPK3A	7380	22	45683036	45683036	22q13.31	NM_001167574.1	NP_008884.1	rs3747234	-	0.07	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	70.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45683103_T_G	UPK3A	7380	22	45683103	45683103	22q13.31	NM_006953.3	NP_008884.1	rs145106685	S87A	0.002	0.005	0.35	Missense	0.012	Type 1	NM_006953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45683104_C_A	UPK3A	7380	22	45683104	45683104	22q13.31	NM_001167574.1	NP_001161046.1	rs138918236	S87X	0.002	0.005	0.09	Nonsense	0.66	Type 1	NM_006953	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45683246_C_T	UPK3A	7380	22	45683246	45683246	22q13.31	NM_001167574.1	NP_008884.1	rs2673088	V134V	0.58	0.608	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006953	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	43.478	100	100	-	100	77.419	100	-	32.353	-	100	66.667	-	100	100	46.667	100	44	-	-	92.857	100	100	100	100	57.143	100	100	-	100	100	62.5	100	100	100	100	-	100	47.619	-	-	-	100	100	100	100
chr22:45683304_G_C	UPK3A	7380	22	45683304	45683304	22q13.31	NM_006953.3	NP_001161046.1	rs1057353	A154P	0.76	0.789	1	Missense	0	Type 1	NM_006953	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	33.333	100	100	-	100	56.25	-	46.667	100	36.364	-	50	-	100	100	-	100	28.571	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	64.286	100	-	100	100	-	-	50	-	-	-	100	-	100	100
chr22:45685002_A_G	UPK3A	7380	22	45685002	45685002	22q13.31	NM_001167574.1	NP_008884.1	rs1135360	S183S	0.62	0.556	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006953	40.769	-	56.27	-	-	-	-	50.467	100	-	43.678	29.31	-	-	46.875	41.111	-	98.361	-	98.913	-	100	100	39.604	-	47.02	99.265	-	40.588	38.235	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	42.553	-	-	37.037	-	100	-	39.645	100	100	100	-	-	-	-
chr22:45691594_A_G	UPK3A	7380	22	45691594	45691594	22q13.31	NM_001167574.1	NP_008884.1	rs1057356	Q165Q	0.57	0.501	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167574	-	100	-	-	-	100	-	37.5	-	-	-	51.351	45	-	100	-	-	-	53.333	80.769	-	38.71	100	46.512	-	100	100	-	51.807	47.059	-	58.824	100	100	-	31.25	100	-	-	77.778	68.75	-	-	-	100	64.286	-	-	58.333	-	-	-	58.621	100	-	100	60	-	-	38.298
chr22:45719125_C_T	FAM118A	55007	22	45719125	45719125	22q13	NM_001104595.1	NP_060381.2	rs138980075	S39S	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45719335_*_-GGACAGCTTGG	FAM118A	55007	22	45719335	45719345	22q13	NM_017911.2	NP_001098065.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45723807_G_C	FAM118A	55007	22	45723807	45723807	22q13	NM_017911.2	NP_060381.2	rs11556482	V129L	0.5	0.447	0.73	Missense	0	Type 1	NM_017911	-	100	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	66.667	43.86	-	100	-	46.154	-	47.059	68.75	-	50	52.542	-	-	48	100	-	54.688	36.667	-	-	100	100	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	38.889	-	-	-	46.296	100	-	100	81.818	100	-	53.659
chr22:45723842_G_A	FAM118A	55007	22	45723842	45723842	22q13	NM_017911.2	NP_060381.2	rs17851057	R140R	0.5	0.446	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017911	-	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	74.194	38.235	-	100	-	41.667	-	37.778	65	-	41.463	57.143	-	-	41.667	100	-	54.902	37.5	-	-	100	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	27.778	-	-	-	40.625	100	-	100	84.211	100	-	61.905
chr22:45723854_C_G	FAM118A	55007	22	45723854	45723854	22q13	NM_017911.2	NP_001098065.1	rs9615108	V144V	0.39	0.438	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017911	100	-	50	100	100	100	44.444	40	100	58.824	100	-	58.621	100	-	100	-	100	54.054	37.143	-	52.381	-	100	100	54.167	-	-	-	45.455	-	100	-	-	100	-	100	100	100	50	37.5	100	100	-	-	-	100	100	77.778	100	100	100	-	-	100	-	27.778	-	100	36.842
chr22:45723878_G_C	FAM118A	55007	22	45723878	45723878	22q13	NM_001104595.1	NP_060381.2	-	L152L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45726589_G_A	FAM118A	55007	22	45726589	45726589	22q13	NM_017911.2	NP_001098065.1	rs141212109	V210I	0	0.00019	0.03	Missense	0.728	Type 1	NM_017911	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45726600_C_T	FAM118A	55007	22	45726600	45726600	22q13	NM_017911.2	NP_001098065.1	rs150737794	D213D	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45726622_G_A	FAM118A	55007	22	45726622	45726622	22q13	NM_017911.2	NP_060381.2	-	-	0	0.00028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45726641_C_T	FAM118A	55007	22	45726641	45726641	22q13	NM_017911.2	NP_001098065.1	rs140980281	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:45728370_G_A	FAM118A	55007	22	45728370	45728370	22q13	NM_017911.2	NP_060381.2	rs6007594	R239H	0.48	0.433	0.2	Missense	0.977	Type 1	NM_017911	-	100	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	74.016	50.543	-	100	-	45.714	-	56.061	68.613	-	49.045	62.651	-	-	48.201	47.34	-	59.877	40.299	-	-	63.804	68.687	-	52.79	-	-	-	-	-	-	-	45.161	100	100	-	-	50.98	-	-	-	61.268	100	-	100	64.935	-	-	50
chr22:45728482_A_G	FAM118A	55007	22	45728482	45728482	22q13	NM_017911.2	NP_060381.2	rs35597676	A276A	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017911	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.768	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45728596_G_A	FAM118A	55007	22	45728596	45728596	22q13	NM_017911.2	NP_001098065.1	rs73169241	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	39.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45731193_T_A	FAM118A	55007	22	45731193	45731193	22q13	NM_001104595.1	NP_060381.2	rs41279809	-	0.001	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45736218_T_C	FAM118A	55007	22	45736218	45736218	22q13	NM_017911.2	NP_001098065.1	rs12167007	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45748302_T_G	SMC1B	27127	22	45748302	45748302	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs188662357	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45748339_A_G	SMC1B	27127	22	45748339	45748339	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs5765275	A1139A	0.35	0.39	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148674	32.075	-	48.673	100	100	100	34.615	36.364	-	40	33.824	24.286	53.226	100	-	100	-	100	53.226	33.333	-	45.455	-	62.5	-	52.239	-	-	-	50	-	100	-	-	100	-	100	100	100	41.176	29.63	100	100	-	-	-	100	100	39.13	100	100	100	-	-	100	-	29.851	-	100	45.679
chr22:45749966_G_C	SMC1B	27127	22	45749966	45749966	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs61735519	F1055L	0.05	0.043	0	Missense	0.999	Type 1	NM_148674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.718	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:45749983_G_T	SMC1B	27127	22	45749983	45749983	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs5764698	L1050M	0.35	0.391	0.22	Missense	0.37	Type 1	NM_148674	40.23	-	54.348	100	100	100	48.387	54.082	-	49.231	47.706	35.632	43.307	100	-	100	-	100	50.467	31.707	-	42.149	-	48.438	-	57.843	-	-	-	51.613	-	100	-	-	100	-	100	100	100	36.111	-	100	100	-	-	-	100	100	49.123	100	100	100	-	-	100	-	44.776	-	100	41
chr22:45750920_A_G	SMC1B	27127	22	45750920	45750920	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs61748560	L1013L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45755666_C_T	SMC1B	27127	22	45755666	45755666	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs1012493	-	0.36	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	39.796	-	49.468	100	100	100	22.581	54.167	-	42.424	47.761	16	36.842	100	-	100	-	100	32.692	25	-	37.705	22.222	33.333	-	41.667	-	-	-	32	-	100	-	-	100	-	100	100	100	41.667	24.324	100	100	-	-	-	100	100	54.762	100	100	100	-	-	100	-	24.528	-	100	37.209
chr22:45755814_T_G	SMC1B	27127	22	45755814	45755814	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs147786046	E911D	0.004	0.005	0.05	Missense	0.168	Type 1	NM_148674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45758758_T_C	SMC1B	27127	22	45758758	45758758	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs719925	-	0.36	0.407	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.836	-	53.077	100	100	100	50	43.478	-	52.174	46.739	60	44.186	100	-	100	-	100	40	26.087	-	57.5	61.538	37.5	-	67.347	58.065	-	-	-	-	100	27.273	32.727	100	-	100	100	100	-	46.667	100	100	-	-	-	96.667	100	46.875	100	100	100	-	-	100	-	38.462	-	100	63.636
chr22:45767369_A_G	SMC1B	27127	22	45767369	45767369	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs470062	F765F	0.13	0.128	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148674	-	-	44.737	-	-	-	-	37.5	-	53.846	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	56.522	-	100	-	-	-	-	36.232	-	-	-	46.667	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45767391_C_T	SMC1B	27127	22	45767391	45767391	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs9614653	R758Q	0.16	0.089	0.05	Missense	0.029	Type 1	NM_148674	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	50	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	54.167	100	-	-	-	-	-	-
chr22:45767421_C_T	SMC1B	27127	22	45767421	45767421	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs56174639	C748Y	0.11	0.139	0.62	Missense	0.01	Type 1	NM_148674	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.028	65.217	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	38.095
chr22:45767455_A_G	SMC1B	27127	22	45767455	45767455	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs136569	L737L	0.65	0.605	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148674	41.667	100	36.986	-	-	-	-	45	-	33.333	47.368	60	50	-	100	-	100	-	25	68.421	100	40	100	30.769	100	36.842	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	71.429	-	-	100	100	100	-	-	37.5	-	-	-	100	100	-	-	80	-	-	36.364
chr22:45768068_C_A	SMC1B	27127	22	45768068	45768068	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	-	M721I	0	0	0.33	Missense	0.006	Type 2	NM_148674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45768107_A_T	SMC1B	27127	22	45768107	45768107	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	-	T708T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_148674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45779335_A_G	SMC1B	27127	22	45779335	45779335	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs136585	-	0.65	0.604	-1	Intronic	-1	Type 1	-	58.824	100	46.296	-	-	-	40	58.333	100	53.333	42.478	52.381	51.111	-	100	-	100	-	40.625	72.727	100	55.556	100	33.333	100	50	41.176	100	100	-	100	-	60	54.167	-	100	-	-	-	50	57.143	-	-	100	100	100	-	-	33.333	-	-	-	100	100	-	100	46.154	100	-	21.875
chr22:45779411_C_A	SMC1B	27127	22	45779411	45779411	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	-	C665F	0	0	0.2	Missense	0.928	Type 2	NM_148674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45782903_T_C	SMC1B	27127	22	45782903	45782903	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs6007010	L585L	0.53	0.493	-1	Silent	-1	Type 1	NM_148674	44.715	100	-	-	-	-	54.167	-	100	-	51.316	66.129	43.119	-	100	-	52.778	-	46.154	50	-	54.93	100	54.839	100	44.444	62.121	-	60.784	43.636	-	-	64	71.053	-	52.41	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	52.941	-	-	-	57.353	100	-	100	65.957	-	-	41.935
chr22:45785574_G_A	SMC1B	27127	22	45785574	45785574	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45789642_A_C	SMC1B	27127	22	45789642	45789642	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs136603	F473V	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_148674	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.925	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.368	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.561	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:45794925_C_A	SMC1B	27127	22	45794925	45794925	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	rs79154	-	0.65	0.595	-1	Intronic	-1	Type 1	-	42.857	100	35	-	-	-	-	51.852	100	-	51.546	63.158	39.344	-	100	-	100	-	42.5	59.459	100	48.276	52	57.895	100	60	54.167	100	100	-	-	-	62.791	61.702	-	100	-	-	-	-	90	-	-	100	100	100	-	-	71.429	-	-	-	100	100	-	100	84.211	100	-	55.556
chr22:45794947_A_C	SMC1B	27127	22	45794947	45794947	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45795085_C_G	SMC1B	27127	22	45795085	45795085	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	-	A335P	0	0	0.04	Missense	0.289	Type 2	NM_148674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.311	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45802529_T_C	SMC1B	27127	22	45802529	45802529	22q13.31	NM_148674.3	NP_683515.3	-	I143V	0	0	0.09	Missense	0.387	Type 2	NM_148674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45813569_A_G	RIBC2	26150	22	45813569	45813569	22q13.31	NM_015653.4	NP_056468.2	-	-	0	0	0.32	 	0.031	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45813687_G_A	RIBC2	26150	22	45813687	45813687	22q13.31	NM_015653.4	NP_056468.2	rs12172195	-	0.13	0.133	-1	 	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.391	-	100	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	50	42.857	-	-	66.102	60.656	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	92.308	-	-	-	-
chr22:45821887_G_A	RIBC2	26150	22	45821887	45821887	22q13.31	NM_015653.4	NP_056468.2	rs1022477	-	0.65	0.616	-1	 	-1	Type 1	-	47.059	100	42.593	-	-	-	63.158	50	100	43.182	54.286	66.667	29.31	-	100	-	100	-	42.424	64.407	100	45.098	100	43.478	100	48.101	39.394	100	100	44.118	100	-	70.909	53.571	-	100	100	-	-	66.667	77.778	-	-	100	100	100	-	-	36.667	-	-	-	100	100	-	100	63.75	100	-	42.857
chr22:45821909_C_T	RIBC2	26150	22	45821909	45821909	22q13.31	NM_015653.4	NP_056468.2	rs2142661	-	0.13	0.141	0.17	 	0.862	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	100	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	38.333	40	-	-	67.857	45.714	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	100	-	100	-	-
chr22:45821935_G_A	RIBC2	26150	22	45821935	45821935	22q13.31	NM_015653.4	NP_056468.2	rs2142662	-	0.13	0.141	-1	 	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	42.308	50	-	-	71.429	53.061	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	100	-	100	-	-
chr22:45821956_C_G	RIBC2	26150	22	45821956	45821956	22q13.31	NM_015653.4	NP_056468.2	rs1022478	-	0.51	0.468	0.07	 	0.653	Type 1	-	29.412	-	42.857	-	-	-	50	52.381	100	33.333	48.276	51.613	-	-	-	-	100	-	-	56.25	100	31.818	100	39.286	100	40	-	100	53.571	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	50	62.5	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	33.333	100	-	-	70.833	-	-	46.429
chr22:45821969_G_A	RIBC2	26150	22	45821969	45821969	22q13.31	NM_015653.4	NP_056468.2	-	-	0	0	0	 	0.988	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45826843_C_T	RIBC2	26150	22	45826843	45826843	22q13.31	NM_015653.4	NP_056468.2	rs147307749	-	0.004	0.006	0	 	0.999	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45826880_G_A	RIBC2	26150	22	45826880	45826880	22q13.31	NM_015653.4	NP_056468.2	rs2072770	-	0.65	0.625	0.45	 	0.001	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	54.545	75	-	-	-	-	100	-	57.143	61.538	100	-	100	-	-	42.857	66.667	-	100	-	-	-	83.333	70.588	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-
chr22:45828210_T_C	RIBC2	26150	22	45828210	45828210	22q13.31	NM_015653.4	NP_056468.2	-	-	0	0	0	 	0.999	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45923719_*_-GT	FBLN1	2192	22	45923719	45923720	22q13.31	NM_006485.3	NP_006476.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45923827_A_G	FBLN1	2192	22	45923827	45923827	22q13.31	NM_006485.3	NP_006477.2	rs136730	Q141R	1	0.998	1	Missense	0	Type 1	NM_001996	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:45927220_C_G	FBLN1	2192	22	45927220	45927220	22q13.31	NM_006486.2	NP_006477.2	rs6006768	-	0.16	0.16	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45929597_*_-G	FBLN1	2192	22	45929597	45929597	22q13.31	NM_006487.2	NP_006476.2	rs3216851	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	37.5	100	-	-	-	70	-	-	40	60	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	100	70	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45929614_C_T	FBLN1	2192	22	45929614	45929614	22q13.31	NM_006485.3	NP_006476.2	rs16994211	-	0.07	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45929637_C_T	FBLN1	2192	22	45929637	45929637	22q13.31	NM_006485.3	NP_006477.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45931262_C_T	FBLN1	2192	22	45931262	45931262	22q13.31	NM_006486.2	NP_006477.2	rs2071938	-	0.78	0.793	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	83.333	100	100	57.143	-	-	100	56.25	-	100	100	100	100	100	69.231	-	57.143	100	-	31.707	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	41.667	100	100	-	100	65	100	100	100	100	100	-	58.824	100	100	100	100	-	-	100
chr22:45937061_G_A	FBLN1	2192	22	45937061	45937061	22q13.31	NM_006487.2	NP_006476.2	rs136756	-	0.29	0.354	-1	Intronic	-1	Type 1	-	47.5	-	47.297	-	-	-	28.571	-	-	-	-	32.727	52.778	-	-	-	38.889	-	44.118	-	-	-	-	46.154	100	47.692	-	100	37.681	38.889	100	53.191	-	-	100	25.556	-	-	-	-	-	100	100	-	-	44.928	-	-	60	-	-	100	36.538	100	-	100	-	-	-	100
chr22:45937149_C_T	FBLN1	2192	22	45937149	45937149	22q13.31	NM_006485.3	NP_006476.2	rs9682	I321I	0.29	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001996	54.444	-	60.227	-	-	-	62.5	52.381	-	-	-	46.032	47.761	-	-	-	52.083	-	55	-	-	-	-	46.667	100	51.587	-	100	49.438	63.043	100	46.923	-	-	100	43.103	-	-	-	-	-	100	100	-	-	47.126	-	-	61.111	-	-	100	49.091	100	-	100	-	-	-	100
chr22:45939376_C_T	FBLN1	2192	22	45939376	45939376	22q13.31	NM_006485.3	NP_006477.2	-	R431W	0	0	0.01	Missense	0.967	Type 2	NM_001996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45939377_G_A	FBLN1	2192	22	45939377	45939377	22q13.31	NM_006486.2	NP_006477.2	-	R431Q	0	0	0.27	Missense	0.072	Type 2	NM_001996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45942980_G_T	FBLN1	2192	22	45942980	45942980	22q13.31	NM_006487.2	NP_006476.2	-	S446I	0	0.00009	0.03	Missense	0.011	Type 1	NM_001996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45958992_G_A	FBLN1	2192	22	45958992	45958992	22q13.31	NM_006485.3	NP_006476.2	-	R633Q	0	0.00009	0.34	Missense	0.216	Type 1	NM_001996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45958993_G_A	FBLN1	2192	22	45958993	45958993	22q13.31	NM_006485.3	NP_006477.2	-	R633R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45970572_G_T	FBLN1	2192	22	45970572	45970572	22q13.31	NM_006486.2	NP_006477.2	rs117322538	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45972867_C_T	FBLN1	2192	22	45972867	45972867	22q13.31	NM_006487.2	NP_006478.2	-	F617F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45972888_G_A	FBLN1	2192	22	45972888	45972888	22q13.31	NM_006485.3	NP_006476.2	rs6007093	P624P	0.02	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45996265_*_-G	FBLN1	2192	22	45996265	45996265	22q13.31	NM_006485.3	NP_006477.2	-	G684fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45996293_C_T	FBLN1	2192	22	45996293	45996293	22q13.31	NM_006486.2	NP_006477.2	rs61739202	N693N	0.03	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:45996298_A_G	FBLN1	2192	22	45996298	45996298	22q13.31	NM_006487.2	NP_006478.2	rs13268	H695R	0.01	0.015	0.13	Missense	0.672	Type 1	NM_006486	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46125480_G_T	ATXN10	25814	22	46125480	46125480	22q13.31	NM_013236.3	NP_001161093.1	rs141434930	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46134641_G_A	ATXN10	25814	22	46134641	46134641	22q13.31	NM_013236.3	NP_037368.1	rs143763891	V245I	0	0.00046	0.3	Missense	0.042	Type 1	NM_001167621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:46202819_C_T	ATXN10	25814	22	46202819	46202819	22q13.31	NM_013236.3	NP_037368.1	rs41279803	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46202925_A_G	ATXN10	25814	22	46202925	46202925	22q13.31	NM_013236.3	NP_001161093.1	rs3827398	-	0.07	0.099	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.153	-	-	61.017	-	-	42.647	-	-	-	100	47.368	-	-	-	-	-	37.838	34.513	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:46239016_C_T	ATXN10	25814	22	46239016	46239016	22q13.31	NM_001167621.1	NP_037368.1	rs147304403	G397G	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46318934_C_T	WNT7B	7477	22	46318934	46318934	22q13	NM_058238.2	NP_478679.1	rs61731169	T284T	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	97.561	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46318993_C_T	WNT7B	7477	22	46318993	46318993	22q13	NM_058238.2	NP_478679.1	-	E265K	0	0	0.47	Missense	0	Type 2	NM_058238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46327272_A_G	WNT7B	7477	22	46327272	46327272	22q13	NM_058238.2	NP_478679.1	rs28652942	-	0.05	0.041	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-
chr22:46345865_C_T	WNT7B	7477	22	46345865	46345865	22q13	NM_058238.2	NP_478679.1	-	R78H	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_058238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46449891_G_A	PRR34	55267	22	46449891	46449891	22q13.31	NM_018280.2	NP_060750.1	rs12159707	P28L	0.25	0.343	-1	Missense	0.403	Type 1	NM_018280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	85.714	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-
chr22:46611153_T_C	PPARA	5465	22	46611153	46611153	22q13.31	NM_001001928.2	NP_005027.2	rs150197646	L98L	0.01	0.00037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46611265_C_T	PPARA	5465	22	46611265	46611265	22q13.31	NM_005036.4	NP_001001928.1	rs41526048	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46614274_C_G	PPARA	5465	22	46614274	46614274	22q13.31	NM_005036.4	NP_005027.2	rs1800206	L162V	0.03	0.045	0	Missense	0.013	Type 1	NM_001001928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.923	-	-	49.5	-	43.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:46615905_C_T	PPARA	5465	22	46615905	46615905	22q13.31	NM_001001928.2	NP_005027.2	rs1800235	N235N	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46627910_C_T	PPARA	5465	22	46627910	46627910	22q13.31	NM_005036.4	NP_005027.2	-	Y311Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46631178_G_T	PPARA	5465	22	46631178	46631178	22q13.31	NM_005036.4	NP_005027.2	-	L436L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.269	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46631179_G_T	PPARA	5465	22	46631179	46631179	22q13.31	NM_001001928.2	NP_001001928.1	-	V437L	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001001928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46631206_A_T	PPARA	5465	22	46631206	46631206	22q13.31	NM_005036.4	NP_005027.2	-	I446F	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_001001928	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46640967_G_A	CDPF1	150383	22	46640967	46640967	22q13.31	NM_207327.4	NP_997210.3	rs73886772	-	0.01	0.014	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46643023_A_C	CDPF1	150383	22	46643023	46643023	22q13.31	NM_207327.4	NP_997210.3	rs55641018	L70R	0.09	0.126	0.58	Missense	0.009	Type 1	NM_207327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	27.778	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46644168_A_G	CDPF1	150383	22	46644168	46644168	22q13.31	NM_207327.4	NP_997210.3	rs9627281	V5A	0.26	0.355	0.56	Missense	0	Type 1	NM_207327	-	-	-	100	-	-	36.842	-	-	-	-	55.556	-	-	50	-	36.667	-	36.842	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.176	36.957	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.059	-	-	-	78.571	-	41.975	100	-	-	-	-	-	45.283	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46644177_G_A	CDPF1	150383	22	46644177	46644177	22q13.31	NM_207327.4	NP_997210.3	rs61748935	A2V	0.06	0.096	0.05	Missense	0.042	Type 1	NM_207327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	35	-	-	-	90.323	-	-	-	-	-	40	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46652516_T_A	PKDREJ	10343	22	46652516	46652516	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs145208153	Y2235F	0.001	0.002	0.51	Missense	0.009	Type 1	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.208	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46652520_G_A	PKDREJ	10343	22	46652520	46652520	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	-	R2234C	0	0	0.03	Missense	0.02	Type 2	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46652691_C_T	PKDREJ	10343	22	46652691	46652691	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	-	E2177K	0	0	0.07	Missense	0.988	Type 2	NM_006071	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46652694_C_A	PKDREJ	10343	22	46652694	46652694	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	-	E2176X	0	0	0.13	Nonsense	0.714	Type 2	NM_006071	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46652737_G_A	PKDREJ	10343	22	46652737	46652737	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs6008362	C2161C	0.21	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	100	-	56.25	-	-	-	-	65.574	-	-	54.762	-	38.889	-	47.458	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	40.351	71.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.238	100	98.387	-	-	-	-	-
chr22:46652929_G_A	PKDREJ	10343	22	46652929	46652929	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs6008365	S2097S	0.21	0.294	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	50	-	33.333	-	44.444	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	46.667	46.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	41.667	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46652959_A_G	PKDREJ	10343	22	46652959	46652959	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs4508712	P2087P	0.35	0.477	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	100	-	-	-	-	43.75	-	96	-	-	53.846	-	100	-	63.333	-	100	35.484	40.909	-	-	-	-	-	41.176	45.455	40	-	-	-	-	41.86	100	-	-	50	94.444	-	-	-	-	35.484	100	100	-	100	100	-	44	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46654035_C_T	PKDREJ	10343	22	46654035	46654035	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs9626829	V1729I	0.03	0.035	0.4	Missense	0	Type 1	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46654155_G_T	PKDREJ	10343	22	46654155	46654155	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	-	L1689I	0	0	0.27	Missense	0.051	Type 2	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46654159_T_C	PKDREJ	10343	22	46654159	46654159	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs147904316	Q1687Q	0.004	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50.704	-	-	-	-	-	-	-	43.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46654323_G_A	PKDREJ	10343	22	46654323	46654323	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs6007740	L1633L	0.22	0.295	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	98.734	-	23.529	-	-	-	-	59.091	-	-	33.333	-	52.381	-	40.678	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	43.137	42.424	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	42.222	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46654454_C_T	PKDREJ	10343	22	46654454	46654454	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs147041875	S1589N	0.001	0.002	0.13	Missense	0.051	Type 1	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46654789_C_A	PKDREJ	10343	22	46654789	46654789	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	-	W1477C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46654896_A_C	PKDREJ	10343	22	46654896	46654896	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	-	L1442V	0	0	0.03	Missense	0.28	Type 2	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46655108_A_G	PKDREJ	10343	22	46655108	46655108	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs148212610	M1371T	0.001	0.004	0.11	Missense	0.228	Type 1	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46655344_G_A	PKDREJ	10343	22	46655344	46655344	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs34287403	D1292D	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46655430_G_C	PKDREJ	10343	22	46655430	46655430	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	-	H1264D	0	0	0.01	Missense	1	Type 2	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46655779_G_C	PKDREJ	10343	22	46655779	46655779	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs36125344	I1147M	0.08	0.094	0.12	Missense	0.011	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	-	-	40.351	-	-	-	-	64.062	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46655948_T_C	PKDREJ	10343	22	46655948	46655948	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs6008384	N1091S	0.22	0.301	0.77	Missense	0.001	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	100	-	36.842	-	-	-	-	59.322	-	-	68.293	-	58.824	-	57.143	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	50	54.545	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.333	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46656246_T_G	PKDREJ	10343	22	46656246	46656246	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs7291444	T992P	0.21	0.251	0.15	Missense	0.024	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	100	-	23.529	-	-	-	-	67.257	-	-	43.81	-	53.982	-	52.893	-	-	-	41.026	-	-	-	-	-	56.522	52.727	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50.847	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46656304_G_A	PKDREJ	10343	22	46656304	46656304	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs56301018	S972S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46656479_A_G	PKDREJ	10343	22	46656479	46656479	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs6519993	L914P	0.22	0.301	1	Missense	0	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	100	-	33.333	-	-	-	-	62.857	-	-	42.857	-	50	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	43.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46656511_A_G	PKDREJ	10343	22	46656511	46656511	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs9627324	I903I	0.22	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	98.81	-	52.941	-	-	-	-	76.596	-	-	42.857	-	56.667	-	36.735	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	37.255	34.375	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	48.936	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46656607_G_A	PKDREJ	10343	22	46656607	46656607	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs8143066	I871I	0.22	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	98.039	-	83.333	-	-	-	-	65.217	-	-	-	-	63.158	-	51.351	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	30.769	43.75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.882	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46656805_G_A	PKDREJ	10343	22	46656805	46656805	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs6519994	I805I	0.21	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	100	-	33.333	-	-	-	-	63.158	-	-	33.333	-	37.5	-	30	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	35	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	56.522	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46656805_G_T	PKDREJ	10343	22	46656805	46656805	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	-	I805I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46657162_G_A	PKDREJ	10343	22	46657162	46657162	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	-	F686F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46657261_A_G	PKDREJ	10343	22	46657261	46657261	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs6007747	D653D	0.22	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	100	-	37.5	-	-	-	-	44.444	-	-	27.273	-	23.529	-	38.71	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.333	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46657308_T_C	PKDREJ	10343	22	46657308	46657308	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs41302599	M638V	0.01	0.011	0.77	Missense	0.093	Type 1	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46657798_A_G	PKDREJ	10343	22	46657798	46657798	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	rs6007748	D474D	0.22	0.293	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006071	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	46.667	-	50	-	42.857	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	46.429	38.889	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	72.727	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46658398_C_A	PKDREJ	10343	22	46658398	46658398	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	-	T274T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46658554_G_T	PKDREJ	10343	22	46658554	46658554	22q13.31	NM_006071.1	NP_006062.1	-	I222I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	15.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46664412_C_T	TTC38	55020	22	46664412	46664412	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs117135869	A12V	0.01	0.011	0.01	Missense	0.961	Type 1	NM_017931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46664431_C_G	TTC38	55020	22	46664431	46664431	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs9627359	L18L	0.12	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017931	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46	-	55.172	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	37.143	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.595	100	100	-	-	-	-	-
chr22:46664462_A_G	TTC38	55020	22	46664462	46664462	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	-	K29E	0	0	0.01	Missense	0.649	Type 2	NM_017931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46671180_T_C	TTC38	55020	22	46671180	46671180	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	-	I134T	0	0.00021	0	Missense	0.996	Type 1	NM_017931	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46677483_G_A	TTC38	55020	22	46677483	46677483	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs113316293	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46677607_T_C	TTC38	55020	22	46677607	46677607	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs130642	F243L	1	1	0.38	Missense	0	Type 1	NM_017931	100	100	100	100	100	100	100	99.038	100	100	99.432	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.231	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:46679850_C_T	TTC38	55020	22	46679850	46679850	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs6008504	-	0.05	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:46679850_*_-CT	TTC38	55020	22	46679850	46679851	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46679851_T_G	TTC38	55020	22	46679851	46679851	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs6008505	-	0.15	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	94.444	-	-	72.222	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.774	-	-	-	-	-	-	96	-	-	-	-	-	-
chr22:46679861_*_-TTT	TTC38	55020	22	46679861	46679863	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46682955_C_T	TTC38	55020	22	46682955	46682955	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs55926596	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46682976_C_T	TTC38	55020	22	46682976	46682976	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs55653327	P281S	0.05	0.071	0.26	Missense	0.012	Type 1	NM_017931	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46682993_C_T	TTC38	55020	22	46682993	46682993	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs141331617	N286N	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46683009_G_A	TTC38	55020	22	46683009	46683009	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	-	V292M	0	0	0.28	Missense	0	Type 2	NM_017931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46684436_G_A	TTC38	55020	22	46684436	46684436	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	-	D345N	0	0	0.12	Missense	0.045	Type 2	NM_017931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46685265_G_A	TTC38	55020	22	46685265	46685265	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46685274_T_C	TTC38	55020	22	46685274	46685274	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs11704586	-	0.06	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46685375_G_A	TTC38	55020	22	46685375	46685375	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs56340734	E387K	0.01	0.011	0.04	Missense	0.002	Type 1	NM_017931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.154
chr22:46685380_C_T	TTC38	55020	22	46685380	46685380	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs11705624	D388D	0.06	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017931	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	65.517	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46685435_C_T	TTC38	55020	22	46685435	46685435	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	-	Q407X	0	0	0.61	Nonsense	0.606	Type 2	NM_017931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46685754_C_T	TTC38	55020	22	46685754	46685754	22q13	NM_017931.2	NP_060401.2	rs182313981	A425V	0.01	0.005	0	Missense	0.302	Type 1	NM_017931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46704243_C_T	GTSE1	51512	22	46704243	46704243	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs6008598	F55F	0.15	0.192	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016426	-	-	-	100	-	-	63.158	-	-	-	-	64.286	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837
chr22:46704555_G_A	GTSE1	51512	22	46704555	46704555	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs34660725	T159T	0.03	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46704676_A_G	GTSE1	51512	22	46704676	46704676	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs6008600	T200A	0.14	0.185	0.95	Missense	0	Type 1	NM_016426	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	50	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46708096_C_T	GTSE1	51512	22	46708096	46708096	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	-	S274F	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_016426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46708152_G_A	GTSE1	51512	22	46708152	46708152	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs35503220	A293T	0.03	0.03	0.24	Missense	0.064	Type 1	NM_016426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46708184_G_A	GTSE1	51512	22	46708184	46708184	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	-	A303A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46709881_G_A	GTSE1	51512	22	46709881	46709881	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs6008622	S341N	0.13	0.173	0.22	Missense	0.004	Type 1	NM_016426	-	-	-	100	-	-	26.667	-	-	-	-	48.649	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60
chr22:46709923_G_A	GTSE1	51512	22	46709923	46709923	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46711922_*_+C	GTSE1	51512	22	46711922	46711922	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs11446441	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	70	-	-	50	-	42.857	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636
chr22:46712077_C_T	GTSE1	51512	22	46712077	46712077	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs9615947	V400V	0.06	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016426	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46719100_C_G	GTSE1	51512	22	46719100	46719100	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs6008684	D482E	0.12	0.163	0.24	Missense	0.125	Type 1	NM_016426	-	-	-	100	-	-	41.667	-	-	-	-	53.472	-	-	43.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667
chr22:46719171_T_C	GTSE1	51512	22	46719171	46719171	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs76651043	-	0.03	0.039	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.773	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46719177_G_A	GTSE1	51512	22	46719177	46719177	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs116363199	-	0.02	0.026	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46722400_T_C	GTSE1	51512	22	46722400	46722400	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs140054	W525R	0.95	0.94	1	Missense	0	Type 1	NM_016426	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	55.263	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	44.444	100	100	41.791	100	100	100	100	100	56.863	63.636	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.952	100	100	100
chr22:46722426_C_T	GTSE1	51512	22	46722426	46722426	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs6008698	P533P	0.03	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46722531_C_T	GTSE1	51512	22	46722531	46722531	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs9615949	P568P	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016426	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	-	-	73.333	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882
chr22:46722560_C_T	GTSE1	51512	22	46722560	46722560	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs6008700	-	0.2	0.272	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	77.419	-	-	44.444	-	45.455	-	44.681	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	71.429
chr22:46724641_C_T	GTSE1	51512	22	46724641	46724641	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs150583872	S594F	0	0.00028	0	Missense	0	Type 1	NM_016426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46724672_G_C	GTSE1	51512	22	46724672	46724672	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	-	V604V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46724731_C_G	GTSE1	51512	22	46724731	46724731	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs139642618	A624G	0.001	0.002	0.29	Missense	0	Type 1	NM_016426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46724746_G_A	GTSE1	51512	22	46724746	46724746	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs185440156	R629Q	0.001	0.00009	0.58	Missense	0.002	Type 1	NM_016426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46724801_C_T	GTSE1	51512	22	46724801	46724801	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs77275241	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46725288_G_A	GTSE1	51512	22	46725288	46725288	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs16995138	A654T	0.03	0.035	0.91	Missense	0.133	Type 1	NM_016426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46725350_T_C	GTSE1	51512	22	46725350	46725350	22q13.2-q13.3	NM_016426.6	NP_057510.4	rs113301628	D674D	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	53.933	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:46731670_C_G	TRMU	55687	22	46731670	46731670	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	rs75417986	A3A	0.03	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46731671_T_G	TRMU	55687	22	46731671	46731671	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	rs114302881	L4V	0.03	0.017	0.42	Missense	0	Type 1	NM_018006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46733831_G_A	TRMU	55687	22	46733831	46733831	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	rs55952751	D80N	0.002	0.001	0.39	Missense	0.675	Type 1	NM_018006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.985	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46739206_T_C	TRMU	55687	22	46739206	46739206	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	rs144054758	I99T	0	0.001	0	Missense	0.999	Type 1	NM_018006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46742343_A_G	TRMU	55687	22	46742343	46742343	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	-	H127R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_018006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46742486_T_G	TRMU	55687	22	46742486	46742486	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	rs6008769	-	0.16	0.212	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	49.02	-	-	-	36	-	-	-	-	-	39.726	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32.394	-	-	-
chr22:46746261_C_T	TRMU	55687	22	46746261	46746261	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	rs35772382	A184A	0.03	0.038	0	Silent	-1	Type 1	NM_018006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46748002_C_T	TRMU	55687	22	46748002	46748002	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	rs73177076	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46748076_G_A	TRMU	55687	22	46748076	46748076	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46752762_C_T	TRMU	55687	22	46752762	46752762	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	-	D375D	0	0	0.19	Silent	-1	Type 2	NM_018006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46752813_G_A	TRMU	55687	22	46752813	46752813	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	rs34591580	T392T	0.06	0.076	1	Silent	-1	Type 1	NM_018006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46752829_C_T	TRMU	55687	22	46752829	46752829	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	rs34152016	R398C	0.02	0.037	0.16	Missense	0.057	Type 1	NM_018006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46752911_G_C	TRMU	55687	22	46752911	46752911	22q13	NM_018006.4	NP_060476.2	rs55905826	-	0.01	0.022	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46759934_A_G	CELSR1	9620	22	46759934	46759934	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs28372531	N2998N	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46759967_C_T	CELSR1	9620	22	46759967	46759967	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs28495011	P2987P	0.03	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46759981_G_C	CELSR1	9620	22	46759981	46759981	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs61741871	P2983A	0.02	0.036	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46760086_C_T	CELSR1	9620	22	46760086	46760086	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs35364389	G2948S	0.18	0.228	0.9	Missense	0	Type 1	NM_014246	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	28.846	-	30.769	-	-	-	-	-	100	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46760102_C_T	CELSR1	9620	22	46760102	46760102	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs6008778	T2942T	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46760193_C_T	CELSR1	9620	22	46760193	46760193	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs118068278	-	0.01	0.014	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46760470_C_T	CELSR1	9620	22	46760470	46760470	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs147302444	P2906P	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46760481_C_G	CELSR1	9620	22	46760481	46760481	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs9615351	E2903Q	0.24	0.339	0.27	Missense	0.455	Type 1	NM_014246	58.824	100	-	100	-	-	55.556	-	-	-	-	89.474	100	-	56.757	-	43.333	-	48.148	-	100	50	30	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	71.429
chr22:46761135_G_T	CELSR1	9620	22	46761135	46761135	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs9627424	T2849T	0.07	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46761267_G_A	CELSR1	9620	22	46761267	46761267	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs138188369	S2805S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46761497_C_G	CELSR1	9620	22	46761497	46761497	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs12165943	C2797S	0.29	0.384	0.86	Missense	0	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.118	100	-	46.667	-	-	-	43.75	-	100	60	37.5	-	-	54.545	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	63.636
chr22:46761565_G_C	CELSR1	9620	22	46761565	46761565	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs34184256	L2774L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46761568_C_T	CELSR1	9620	22	46761568	46761568	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs34191340	K2773K	0.004	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46762360_G_A	CELSR1	9620	22	46762360	46762360	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs56325154	N2741N	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46762855_G_A	CELSR1	9620	22	46762855	46762855	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs79214845	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46762902_G_A	CELSR1	9620	22	46762902	46762902	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs78398495	A2731A	0.02	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46762988_C_T	CELSR1	9620	22	46762988	46762988	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs75983687	V2703M	0.02	0.035	0.01	Missense	0.026	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46763578_T_C	CELSR1	9620	22	46763578	46763578	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs7289948	-	0.08	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	40	-	54.545	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143
chr22:46763671_A_G	CELSR1	9620	22	46763671	46763671	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs7285515	D2678D	0.21	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	53.333	-	52.941	-	100	37.5	26.087	-	-	41.304	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	38.889
chr22:46763674_G_A	CELSR1	9620	22	46763674	46763674	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	R2677R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014246	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46763757_G_A	CELSR1	9620	22	46763757	46763757	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs76955646	-	0.04	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	69.565	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46768811_G_A	CELSR1	9620	22	46768811	46768811	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs35852431	V2576V	0.03	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46772949_T_A	CELSR1	9620	22	46772949	46772949	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs117272906	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46772988_G_T	CELSR1	9620	22	46772988	46772988	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs116079347	F2518L	0	0.027	0.01	Missense	0.999	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46773120_G_A	CELSR1	9620	22	46773120	46773120	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs143291524	A2474A	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46777880_G_A	CELSR1	9620	22	46777880	46777880	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs35315552	T2317T	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-
chr22:46777896_C_G	CELSR1	9620	22	46777896	46777896	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs7287089	R2312P	0.01	0.013	0.23	Missense	0.001	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46780427_T_G	CELSR1	9620	22	46780427	46780427	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46780521_T_C	CELSR1	9620	22	46780521	46780521	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs6007897	T2268A	0.22	0.301	0.85	Missense	0.001	Type 1	NM_014246	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.889	-	42.857	41.86	-	41.935	-	70	-	56.25	-	-	-	-	-	-	41.818	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	96.97	-	-	-	-	100	-	60	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	32.5
chr22:46785301_C_T	CELSR1	9620	22	46785301	46785301	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs11090875	T2147T	0.07	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	100	-	-	42.857	-	-	-	-	82.759	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46786315_T_C	CELSR1	9620	22	46786315	46786315	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs4044210	I2107V	0.25	0.328	0.33	Missense	0	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	50	-	51.724	60	-	30	-	56.25	-	53.125	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	42.857	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	40
chr22:46787555_G_A	CELSR1	9620	22	46787555	46787555	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs150599618	A2041A	0	0.00028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46787600_G_A	CELSR1	9620	22	46787600	46787600	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs61737809	P2026P	0.02	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46787694_A_G	CELSR1	9620	22	46787694	46787694	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs6008794	L1995P	0.25	0.314	0.65	Missense	0	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	55.556	37.037	-	54.545	-	47.059	-	57.576	-	-	-	23.256	-	-	21.212	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	28.125	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr22:46787697_A_G	CELSR1	9620	22	46787697	46787697	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs6008795	L1994P	0.18	0.224	1	Missense	0	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	52.941	38.462	-	52.381	-	47.059	-	56.25	-	-	-	-	-	-	21.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	28.125	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231
chr22:46790029_G_T	CELSR1	9620	22	46790029	46790029	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs11703679	-	0.24	0.325	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	39.286	-	-	56.522	-	58.427	58.621	-	50.602	-	55.882	-	51.765	-	-	-	26.667	-	-	45.545	-	-	40.58	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	44.118	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556
chr22:46792689_C_A	CELSR1	9620	22	46792689	46792689	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs74788410	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	53.333	-	46.154	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46793592_A_G	CELSR1	9620	22	46793592	46793592	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs34467708	Y1894H	0.03	0.028	0.62	Missense	0.005	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46794475_T_C	CELSR1	9620	22	46794475	46794475	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs45604542	G1824G	0.02	0.035	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	54.878	-	37.037	-	-	-	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	48.611
chr22:46795716_G_A	CELSR1	9620	22	46795716	46795716	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs144157544	T1770T	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46805007_G_A	CELSR1	9620	22	46805007	46805007	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs35717986	D1704D	0.1	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46806278_*_-C	CELSR1	9620	22	46806278	46806278	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	51.02	-	51.163	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50
chr22:46806429_A_G	CELSR1	9620	22	46806429	46806429	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	L1600P	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46829329_G_A	CELSR1	9620	22	46829329	46829329	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs34897600	D1524D	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46829377_G_A	CELSR1	9620	22	46829377	46829377	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs61737816	G1508G	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46859778_G_A	CELSR1	9620	22	46859778	46859778	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	L1337F	0	0	0	Missense	0.884	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46860088_G_C	CELSR1	9620	22	46860088	46860088	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs3747251	A1233A	0.17	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95	-	35.484	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46860223_C_T	CELSR1	9620	22	46860223	46860223	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs35475907	T1188T	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46929511_G_A	CELSR1	9620	22	46929511	46929511	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	-	0.001	0.00009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46929626_G_A	CELSR1	9620	22	46929626	46929626	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	L1148L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46929627_C_T	CELSR1	9620	22	46929627	46929627	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	E1147E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46929654_G_T	CELSR1	9620	22	46929654	46929654	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	L1138L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46929687_G_A	CELSR1	9620	22	46929687	46929687	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	I1127I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.391	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46929692_A_G	CELSR1	9620	22	46929692	46929692	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs4823561	C1126R	0.96	0.933	1	Missense	0	Type 1	NM_014246	100	100	100	-	100	100	95.238	100	100	100	98.913	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	35.294	36.207	100	100	100	100	100	-	-	100	45.238	100	100	100	100	36.667	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:46929828_C_T	CELSR1	9620	22	46929828	46929828	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs138357150	P1080P	0.001	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46930074_C_A	CELSR1	9620	22	46930074	46930074	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	M998I	0	0	0.02	Missense	0.051	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.012	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46930107_C_T	CELSR1	9620	22	46930107	46930107	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs8141744	V987V	0.18	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	100	-	37.374	100	63.077	47.753	35.849	43.038	-	-	-	52.308	100	-	-	-	-	-	100	-	47.518	-	-	-	100	43.59	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	39.041	100	100	54.545	100	-	-	-	-	100	100	69.608	-	-	67.857
chr22:46930286_G_T	CELSR1	9620	22	46930286	46930286	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	L928M	0	0	0.05	Missense	0.098	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46930428_G_A	CELSR1	9620	22	46930428	46930428	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	I880I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46930480_A_C	CELSR1	9620	22	46930480	46930480	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	M863R	0	0	0	Missense	0.919	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46930550_C_T	CELSR1	9620	22	46930550	46930550	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	D840N	0	0	0.03	Missense	0.988	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46930749_C_T	CELSR1	9620	22	46930749	46930749	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	A773A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.868	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46930794_G_A	CELSR1	9620	22	46930794	46930794	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs28613988	Y758Y	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46930920_G_A	CELSR1	9620	22	46930920	46930920	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	A716A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46931077_G_C	CELSR1	9620	22	46931077	46931077	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs4823850	S664W	0.9	0.864	0.01	Missense	0.673	Type 1	NM_014246	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	40	100	-	50	31.25	100	100	80	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chr22:46931247_C_T	CELSR1	9620	22	46931247	46931247	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs35637956	T607T	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46931292_C_T	CELSR1	9620	22	46931292	46931292	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs61737812	A592A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46931309_T_C	CELSR1	9620	22	46931309	46931309	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs34141466	I587V	0.01	0.02	0.87	Missense	0.154	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46931402_G_C	CELSR1	9620	22	46931402	46931402	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs11575871	L556V	0.02	0.024	0.74	Missense	0	Type 1	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.171	-	-	-	-	-	100	100	-	30.233	-	-	-	-	73.913	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:46931793_G_C	CELSR1	9620	22	46931793	46931793	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs1009154	L425L	0.95	0.918	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	58.824	26.087	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chr22:46931838_G_A	CELSR1	9620	22	46931838	46931838	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	rs1009155	S410S	0.9	0.858	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014246	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.652	-	91.667	100	100	100	100	100	40.625	100	-	55.882	-	100	100	100	100	100	-	-	100	44.444	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr22:46932200_C_T	CELSR1	9620	22	46932200	46932200	22q13.3	NM_014246.1	NP_055061.1	-	E290K	0	0	0.01	Missense	0.347	Type 2	NM_014246	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47022779_C_T	GRAMD4	23151	22	47022779	47022779	22q13.31	NM_015124.3	NP_055939.1	-	S28L	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_015124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47058992_T_C	GRAMD4	23151	22	47058992	47058992	22q13.31	NM_015124.3	NP_055939.1	rs2542040	F174F	1	1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015124	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:47059939_G_A	GRAMD4	23151	22	47059939	47059939	22q13.31	NM_015124.3	NP_055939.1	rs16995533	P214P	0.04	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47059987_C_T	GRAMD4	23151	22	47059987	47059987	22q13.31	NM_015124.3	NP_055939.1	-	S230S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47061603_G_T	GRAMD4	23151	22	47061603	47061603	22q13.31	NM_015124.3	NP_055939.1	-	R270M	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_015124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47064064_G_T	GRAMD4	23151	22	47064064	47064064	22q13.31	NM_015124.3	NP_055939.1	-	Q310H	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_015124	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47064075_G_A	GRAMD4	23151	22	47064075	47064075	22q13.31	NM_015124.3	NP_055939.1	rs17761602	-	0.02	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47064554_*_+G	GRAMD4	23151	22	47064554	47064554	22q13.31	NM_015124.3	NP_055939.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47068726_T_A	GRAMD4	23151	22	47068726	47068726	22q13.31	NM_015124.3	NP_055939.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47070550_T_A	GRAMD4	23151	22	47070550	47070550	22q13.31	NM_015124.3	NP_055939.1	rs55913893	-	0.02	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	50.82	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47083010_T_C	CERK	64781	22	47083010	47083010	22q13.31	NM_022766.5	NP_073603.2	rs2542014	-	0.51	0.527	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	36.735	100	48	100	100	-	53.333	36.842	-	-	-	-	57.895	-	29.167	-	-	-	-	-	-	47.059	64.865	35.714	-	37.838	-	-	55.556	25.926	-	44.898	-	-	100	42.029	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100
chr22:47083012_T_A	CERK	64781	22	47083012	47083012	22q13.31	NM_022766.5	NP_073603.2	rs2748349	-	0.48	0.498	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	36.735	100	47.436	100	100	-	53.333	35	-	-	-	-	57.895	-	30.769	-	-	-	-	-	-	44.444	66.667	37.209	-	35.135	-	-	58.491	-	-	50	-	-	100	39.706	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100
chr22:47085903_A_T	CERK	64781	22	47085903	47085903	22q13.31	NM_022766.5	NP_073603.2	rs34110809	P509P	0.02	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47085924_G_A	CERK	64781	22	47085924	47085924	22q13.31	NM_022766.5	NP_073603.2	rs35318967	D502D	0.12	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022766	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47086008_C_A	CERK	64781	22	47086008	47086008	22q13.31	NM_022766.5	NP_073603.2	-	E474D	0	0	0.47	Missense	0.001	Type 2	NM_022766	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47087649_G_A	CERK	64781	22	47087649	47087649	22q13.31	NM_022766.5	NP_073603.2	-	V384V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47087670_G_A	CERK	64781	22	47087670	47087670	22q13.31	NM_022766.5	NP_073603.2	rs36211083	D377D	0.1	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022766	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47095172_C_G	CERK	64781	22	47095172	47095172	22q13.31	NM_022766.5	NP_073603.2	rs5767329	-	0.16	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	30.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47095235_C_A	CERK	64781	22	47095235	47095235	22q13.31	NM_022766.5	NP_073603.2	rs13057352	L306F	0.02	0.031	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_022766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47116023_G_A	CERK	64781	22	47116023	47116023	22q13.31	NM_022766.5	NP_073603.2	rs9627541	H113H	0.03	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022766	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47116905_G_A	CERK	64781	22	47116905	47116905	22q13.31	NM_022766.5	NP_073603.2	rs12166204	C50C	0.09	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022766	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	56.41
chr22:47188499_G_A	TBC1D22A	25771	22	47188499	47188499	22q13.3	NM_014346.2	NP_055161.1	rs73477337	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47189552_G_A	TBC1D22A	25771	22	47189552	47189552	22q13.3	NM_014346.2	NP_055161.1	rs17849460	E92K	0.001	0.001	0.57	Missense	0	Type 1	NM_014346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47274638_C_T	TBC1D22A	25771	22	47274638	47274638	22q13.3	NM_014346.2	NP_055161.1	rs131869	-	0.57	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.941	100	100	58.824	-	100	44.118	100	100	100	100	100	62.5	-	63.636	100	55.769	50	100	100	64.286	100	32	40.541	32.558	100	51.429	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100
chr22:47287333_T_C	TBC1D22A	25771	22	47287333	47287333	22q13.3	NM_014346.2	NP_055161.1	rs61223271	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47507450_C_A	TBC1D22A	25771	22	47507450	47507450	22q13.3	NM_014346.2	NP_055161.1	-	A459D	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:47569087_C_T	TBC1D22A	25771	22	47569087	47569087	22q13.3	NM_014346.2	NP_055161.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-
chr22:47569312_C_T	TBC1D22A	25771	22	47569312	47569312	22q13.3	NM_014346.2	NP_055161.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50169205_G_A	BRD1	23774	22	50169205	50169205	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs916418	-	0.13	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50169421_T_C	BRD1	23774	22	50169421	50169421	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs916419	-	0.17	0.178	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50171275_C_T	BRD1	23774	22	50171275	50171275	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs56244016	-	0.05	0.08	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50181086_C_T	BRD1	23774	22	50181086	50181086	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs144351659	G806R	0	0	0.03	Missense	0.27	Type 2	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50187646_C_T	BRD1	23774	22	50187646	50187646	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs17001307	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50187853_C_T	BRD1	23774	22	50187853	50187853	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs35331092	A730T	0.04	0.076	0.19	Missense	0	Type 1	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	35	100	-	-	-	-	47.619	25.49	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50191691_C_T	BRD1	23774	22	50191691	50191691	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs146099862	G620G	0	0.00019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50191735_G_A	BRD1	23774	22	50191735	50191735	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	-	P606S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50192174_C_T	BRD1	23774	22	50192174	50192174	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs6009878	-	0.12	0.106	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	64.179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50192593_C_T	BRD1	23774	22	50192593	50192593	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50216725_T_C	BRD1	23774	22	50216725	50216725	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs147595191	E414G	0.005	0.005	0.21	Missense	0.003	Type 1	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50216758_T_C	BRD1	23774	22	50216758	50216758	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs140730234	D403G	0.003	0.002	0.12	Missense	0	Type 1	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50216799_C_T	BRD1	23774	22	50216799	50216799	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs111406899	T389T	0.004	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50217387_G_A	BRD1	23774	22	50217387	50217387	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs11912787	F193F	0.07	0.115	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	75.676	50	-	-	51.807	100	-	-	-	-	47.945	30.986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50217429_G_A	BRD1	23774	22	50217429	50217429	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs146996562	P179P	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50217515_C_T	BRD1	23774	22	50217515	50217515	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	-	D151N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50217633_C_T	BRD1	23774	22	50217633	50217633	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	rs76483085	P111P	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50217872_T_C	BRD1	23774	22	50217872	50217872	22q13.33	NM_014577.1	NP_055392.1	-	T32A	0	0	0	Missense	0.855	Type 2	NM_014577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50277523_G_T	ZBED4	9889	22	50277523	50277523	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs55748279	P71P	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50277677_C_T	ZBED4	9889	22	50277677	50277677	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	-	H123Y	0	0	0.03	Missense	0.997	Type 2	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50277835_T_C	ZBED4	9889	22	50277835	50277835	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs910796	S175S	0.93	0.926	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014838	100	100	100	100	-	100	100	100	100	39.216	100	100	100	100	100	100	100	100	37.333	95.652	100	100	100	46.377	100	100	100	100	48.039	100	56.522	100	100	100	-	100	97.619	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	88.889	100	100	100	100	100	100	100	100	23.423	100	100	43.478
chr22:50277845_G_A	ZBED4	9889	22	50277845	50277845	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	-	V179M	0	0.00009	0.19	Missense	0	Type 1	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.319	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50277883_A_G	ZBED4	9889	22	50277883	50277883	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs910797	P191P	0.93	0.926	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014838	100	100	100	100	-	100	100	100	100	44.898	100	100	100	100	100	100	100	100	41.558	94.915	100	100	98.78	39.062	100	100	100	100	45.161	100	55.172	98.507	97.778	100	-	100	100	100	-	100	100	98.462	-	100	100	100	100	87.5	100	100	100	100	98.734	100	100	100	27.381	90	100	48.718
chr22:50278324_C_T	ZBED4	9889	22	50278324	50278324	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	-	I338I	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50278438_A_G	ZBED4	9889	22	50278438	50278438	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs910798	P376P	0.92	0.926	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014838	100	100	100	100	-	100	100	100	100	57.143	100	100	100	100	100	100	100	100	34.483	98.276	100	100	100	44.231	100	100	100	100	45.714	100	47.059	100	100	98.611	-	97.872	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.358	100	100	41.304
chr22:50278541_G_A	ZBED4	9889	22	50278541	50278541	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs151212072	V411M	0.002	0.001	0.09	Missense	0.059	Type 1	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50278568_A_G	ZBED4	9889	22	50278568	50278568	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs910799	I420V	0.66	0.625	1	Missense	0.079	Type 1	NM_014838	100	100	100	96.296	-	100	100	100	100	51.429	100	100	100	100	51.282	100	100	100	37.5	100	100	100	-	-	100	100	51.282	-	-	100	58.621	100	70.886	63.415	-	100	100	97.826	-	40	100	100	-	100	100	100	28.272	100	100	100	100	-	100	100	100	100	31.915	100	100	43.137
chr22:50278642_C_T	ZBED4	9889	22	50278642	50278642	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs910800	G444G	0.66	0.617	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014838	100	100	100	100	-	100	100	100	100	36.364	100	100	100	100	50	100	100	100	56.604	100	97.436	100	-	-	100	100	48.052	-	-	53.846	56	100	64.474	61.458	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	23.636	-	100	-	100	-	100	100	100	100	30.189	100	100	50
chr22:50278810_T_C	ZBED4	9889	22	50278810	50278810	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs116893184	H500H	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50278879_T_C	ZBED4	9889	22	50278879	50278879	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs61731525	S523S	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50279104_C_T	ZBED4	9889	22	50279104	50279104	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	-	S598S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50279815_C_T	ZBED4	9889	22	50279815	50279815	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	-	I835I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50280082_C_T	ZBED4	9889	22	50280082	50280082	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	-	C924C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50280135_C_T	ZBED4	9889	22	50280135	50280135	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	-	A942V	0	0	0.92	Missense	0.006	Type 2	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50280136_T_C	ZBED4	9889	22	50280136	50280136	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs5770755	A942A	0.66	0.616	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014838	100	100	100	100	-	100	100	100	100	66.038	100	98.667	100	100	43.056	100	100	100	50	100	100	41.429	-	-	100	100	45.806	-	-	46.667	68.75	100	73.171	61.616	-	100	100	100	-	52.381	100	100	-	100	100	100	31.707	-	100	-	100	-	100	100	100	100	28.682	100	100	63.636
chr22:50280239_G_A	ZBED4	9889	22	50280239	50280239	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	-	G977S	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50280488_G_A	ZBED4	9889	22	50280488	50280488	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	-	A1060T	0	0	0.57	Missense	0	Type 2	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.93	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50280655_C_T	ZBED4	9889	22	50280655	50280655	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs6009916	S1115S	0.06	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50280688_A_C	ZBED4	9889	22	50280688	50280688	22q13.33	NM_014838.2	NP_055653.2	rs9627781	P1126P	0.05	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50297888_T_C	ALG12	79087	22	50297888	50297888	22q13.33	NM_024105.3	NP_077010.1	rs3922872	I393V	0.09	0.09	0	Missense	0.3	Type 1	NM_024105	-	-	-	-	100	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	29.577	-	-	-	-	46.032	-	-	-	-	37.5	27.273	52.941	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	67.073	-	-	64.286
chr22:50298118_C_T	ALG12	79087	22	50298118	50298118	22q13.33	NM_024105.3	NP_077010.1	rs62233155	A343A	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024105	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50301476_T_C	ALG12	79087	22	50301476	50301476	22q13.33	NM_024105.3	NP_077010.1	rs8135963	A295A	0.35	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024105	-	-	-	-	100	-	-	-	-	55	-	-	-	-	56.667	-	-	-	38.889	-	-	59.091	100	100	-	-	55.882	100	100	-	63.636	-	33.333	27.451	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	61.538	100	-	100	-	100	-	-	-	-	62.791	-	-	43.478
chr22:50303530_T_C	ALG12	79087	22	50303530	50303530	22q13.33	NM_024105.3	NP_077010.1	rs9616204	-	0.23	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50303533_C_G	ALG12	79087	22	50303533	50303533	22q13.33	NM_024105.3	NP_077010.1	rs9616368	-	0.23	0.255	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50304069_G_A	ALG12	79087	22	50304069	50304069	22q13.33	NM_024105.3	NP_077010.1	rs78916708	-	0.02	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50307184_G_T	ALG12	79087	22	50307184	50307184	22q13.33	NM_024105.3	NP_077010.1	rs11705497	-	0.08	0.078	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	48.649	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.154	-	-	63.636
chr22:50307232_*_-A	ALG12	79087	22	50307232	50307232	22q13.33	NM_024105.3	NP_077010.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50307237_G_T	ALG12	79087	22	50307237	50307237	22q13.33	NM_024105.3	NP_077010.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50307333_G_T	ALG12	79087	22	50307333	50307333	22q13.33	NM_024105.3	NP_077010.1	-	I27I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50307386_G_A	ALG12	79087	22	50307386	50307386	22q13.33	NM_024105.3	NP_077010.1	rs148343441	R10W	0.001	0.001	0.01	Missense	0.055	Type 1	NM_024105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50312869_T_C	CRELD2	79174	22	50312869	50312869	22q13.33	NM_001135101.1	NP_077300.3	rs28562884	-	0.12	0.129	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	55.172	-	42.105	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	63.636
chr22:50312893_G_A	CRELD2	79174	22	50312893	50312893	22q13.33	NM_024324.3	NP_001128573.1	-	A49T	0	0	0.1	Missense	0.725	Type 2	NM_001135101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50313438_T_C	CRELD2	79174	22	50313438	50313438	22q13.33	NM_001135101.1	NP_077300.3	rs9616388	N91N	0.22	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001135101	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	54.545	-	-	-	65	100	-	-	61.538	100	100	-	37.5	-	21.875	42.857	100	-	-	-	-	80	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	57.143
chr22:50313452_C_T	CRELD2	79174	22	50313452	50313452	22q13.33	NM_024324.3	NP_077300.3	rs149112831	A96V	0.003	0.008	0.03	Missense	0.005	Type 1	NM_001135101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50315228_T_C	CRELD2	79174	22	50315228	50315228	22q13.33	NM_024324.3	NP_077300.3	rs8135120	-	0.16	0.187	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.677	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50315342_G_A	CRELD2	79174	22	50315342	50315342	22q13.33	NM_001135101.1	NP_077300.3	-	P175P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001135101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50315363_C_A	CRELD2	79174	22	50315363	50315363	22q13.33	NM_024324.3	NP_001128573.1	rs8139422	D182E	0.16	0.189	0.11	Missense	0.328	Type 1	NM_001135101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.93	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50315382_C_G	CRELD2	79174	22	50315382	50315382	22q13.33	NM_001135101.1	NP_077300.3	rs74510325	R189G	0.01	0.028	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001135101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50315413_C_T	CRELD2	79174	22	50315413	50315413	22q13.33	NM_001135101.1	NP_077300.3	rs28473584	-	0.07	0.087	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	100	56	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50316288_G_A	CRELD2	79174	22	50316288	50316288	22q13.33	NM_024324.3	NP_077300.3	rs138811682	S207S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:50316906_C_T	CRELD2	79174	22	50316906	50316906	22q13.33	NM_001135101.1	NP_077300.3	rs145684970	P238L	0.01	0.008	0.34	Missense	0.002	Type 1	NM_024324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50318061_G_C	CRELD2	79174	22	50318061	50318061	22q13.33	NM_024324.3	NP_077300.3	rs113168785	E276Q	0.01	0.019	0.09	Missense	0.078	Type 1	NM_024324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50319079_T_G	CRELD2	79174	22	50319079	50319079	22q13.33	NM_024324.3	NP_077300.3	rs11545762	S295A	0.08	0.07	0.37	Missense	0.056	Type 1	NM_024324	-	-	-	-	96.667	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	43.75	-	48	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	47.619
chr22:50319170_A_G	CRELD2	79174	22	50319170	50319170	22q13.33	NM_001135101.1	NP_077300.3	rs78676969	E325G	0.08	0.075	0.07	Missense	0.849	Type 1	NM_024324	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	38.298	-	-	-	-	44.595	-	48.276	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.238	-	-	43.59
chr22:50320943_C_T	CRELD2	79174	22	50320943	50320943	22q13.33	NM_024324.3	NP_001128573.1	rs1608	R350R	0.1	0.125	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	52.381	100	42.857	-	-	-	26.316	37.634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50354819_C_A	PIM3	415116	22	50354819	50354819	22q13	NM_001001852.3	NP_001001852.2	rs11541025	A44A	0.33	0.321	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:50356693_T_C	PIM3	415116	22	50356693	50356693	22q13	NM_001001852.3	NP_001001852.2	rs4077129	V300A	0.78	0.756	0.39	Missense	0.003	Type 1	NM_001001852	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	38.095	58.824	100	100	100	35.294	-	100	100	100	100	72.727	100	-	36.667	100	-	48	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100
chr22:50356737_G_A	PIM3	415116	22	50356737	50356737	22q13	NM_001001852.3	NP_001001852.2	-	D315N	0	0	0.1	Missense	0.018	Type 2	NM_001001852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50435480_A_G	IL17REL	400935	22	50435480	50435480	22q13.33	NM_001001694.2	NP_001001694.2	rs5771069	L333P	0.56	0.538	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001001694	-	-	-	-	-	-	71.429	54.545	-	44.444	40	60	100	50	44.444	-	72.727	100	57.143	58.824	-	-	100	-	100	73.333	-	-	66.667	-	50	100	-	-	100	50	-	100	-	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-	60	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	83.333
chr22:50437706_C_T	IL17REL	400935	22	50437706	50437706	22q13.33	NM_001001694.2	NP_001001694.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50437707_G_A	IL17REL	400935	22	50437707	50437707	22q13.33	NM_001001694.2	NP_001001694.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50439194_C_T	IL17REL	400935	22	50439194	50439194	22q13.33	NM_001001694.2	NP_001001694.2	rs9617090	G70R	0.31	0.332	0.49	Missense	0.001	Type 1	NM_001001694	100	100	95.238	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	62.5	50	83.333	47.059	-	-	66.667	100	-	-	100	-	-	100	-	80	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	38.462	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr22:50502469_A_G	MLC1	23209	22	50502469	50502469	22q13.33	NM_139202.2	NP_055981.1	rs11568190	A351A	0.11	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015166	-	-	-	-	-	-	-	-	80	40	27.778	-	-	42.857	31.034	-	-	-	27.586	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	93.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:50502491_T_C	MLC1	23209	22	50502491	50502491	22q13.33	NM_139202.2	NP_631941.1	rs11568188	N344S	0.11	0.103	0.82	Missense	0	Type 1	NM_015166	-	-	-	-	-	-	-	-	100	25.714	31.579	-	-	27.586	30.612	-	20	-	23.256	25	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:50502526_A_G	MLC1	23209	22	50502526	50502526	22q13.33	NM_015166.3	NP_631941.1	rs11568187	S332S	0.11	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015166	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.261	40.909	-	-	32.558	34.286	-	27.586	-	24	26.23	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:50502544_G_A	MLC1	23209	22	50502544	50502544	22q13.33	NM_139202.2	NP_631941.1	rs11568186	C326C	0.11	0.119	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015166	-	-	-	-	-	-	-	-	100	27.907	42.353	-	-	35	35.385	-	31.481	-	22.917	26.23	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:50506810_A_G	MLC1	23209	22	50506810	50506810	22q13.33	NM_139202.2	NP_631941.1	rs5771349	-	0.11	0.121	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.5	-	-	50	33.333	-	-	-	50	31.818	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:50507019_G_A	MLC1	23209	22	50507019	50507019	22q13.33	NM_139202.2	NP_631941.1	rs11568179	-	0.11	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50512617_C_T	MLC1	23209	22	50512617	50512617	22q13.33	NM_139202.2	NP_631941.1	rs2038048	-	0.31	0.374	-1	Intronic	-1	Type 1	-	76.923	-	70	-	-	-	-	33.333	-	-	92.857	100	-	-	66.667	-	-	-	-	36.842	100	-	-	66.667	-	66.667	100	-	47.059	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100
chr22:50512746_C_T	MLC1	23209	22	50512746	50512746	22q13.33	NM_015166.3	NP_631941.1	-	A205T	0	0	0.14	Missense	0.843	Type 2	NM_015166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50515270_T_C	MLC1	23209	22	50515270	50515270	22q13.33	NM_139202.2	NP_055981.1	rs6010164	S199S	0.11	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	60	63.043	-	41.791	-	35.714	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	40.244	-	-	-	-	-	98.462	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:50515273_G_A	MLC1	23209	22	50515273	50515273	22q13.33	NM_139202.2	NP_631941.1	rs6010165	Y198Y	0.11	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.27	-	-	-	58.571	65.306	-	41.791	-	37.079	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.86	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:50515843_C_A	MLC1	23209	22	50515843	50515843	22q13.33	NM_015166.3	NP_631941.1	rs6010260	C171F	0.1	0.106	0.15	Missense	0.986	Type 1	NM_015166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	45.833	35	-	40.625	-	35.135	-	-	-	-	-	-	46	-	-	-	-	-	-	-	-	100	30.233	-	-	-	-	-	100	-	-	-	29.825	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:50523237_G_A	MLC1	23209	22	50523237	50523237	22q13.33	NM_139202.2	NP_631941.1	-	A32V	0.001	0	1	Missense	0	Type 1	NM_015166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50530501_A_T	MOV10L1	54456	22	50530501	50530501	22q13.33	NM_001164104.1	NP_001157578.1	rs9617066	M57L	0.24	0.212	0.74	Missense	0.001	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	-	45.86	-	49.515	-	30.872	-	40.517	-	-	48	-	-	-	-	44.571	-	-	-	47.009	-	-	58.101	-	40	-	-	-	100	40	-	-	-	51.562	-	100	-	-	-	43.75	59.225	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50537901_C_T	MOV10L1	54456	22	50537901	50537901	22q13.33	NM_018995.2	NP_001157578.1	rs12169319	D104D	0.05	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50546666_C_T	MOV10L1	54456	22	50546666	50546666	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157577.1	rs3810971	R182C	0.24	0.21	0	Missense	0.997	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	57.143	-	41.667	-	56.25	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	70	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-	-	-	43.75	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50547247_A_G	MOV10L1	54456	22	50547247	50547247	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157576.1	rs138217	A239A	0.99	0.993	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164104	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.16	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	41.86	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:50553514_A_T	MOV10L1	54456	22	50553514	50553514	22q13.33	NM_001164104.1	NP_001157578.1	rs742183	-	0.24	0.208	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	41.176	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	33.333	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50555619_C_T	MOV10L1	54456	22	50555619	50555619	22q13.33	NM_018995.2	NP_001157578.1	rs138222	L431L	0.92	0.924	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164104	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	50	55	100	100	100	-	100	25.581	100	100	24.138	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	44.444	33.333	100	100	100	-	100	100	100	57.143	100	-	100	36.735	100	100	-	100	100	-	100
chr22:50555635_C_T	MOV10L1	54456	22	50555635	50555635	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157577.1	rs882753	L437L	0.14	0.129	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	44.681	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	58.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50555686_A_C	MOV10L1	54456	22	50555686	50555686	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157576.1	rs760749	I454L	0.16	0.118	0.64	Missense	0.019	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	100	-	36.364	50	-	-	41.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	100	-	-	37.5	-	-	-	-	68.519	-	100	100	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:50558946_A_G	MOV10L1	54456	22	50558946	50558946	22q13.33	NM_001164104.1	NP_001157578.1	rs71316583	Q490Q	0.03	0.048	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50559018_C_A	MOV10L1	54456	22	50559018	50559018	22q13.33	NM_018995.2	NP_001157578.1	-	I514I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50564624_*_+T	MOV10L1	54456	22	50564624	50564624	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157577.1	rs3830747	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50564693_G_A	MOV10L1	54456	22	50564693	50564693	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157576.1	-	V604M	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50566835_C_T	MOV10L1	54456	22	50566835	50566835	22q13.33	NM_001164104.1	NP_001157578.1	rs13055917	-	0.24	0.207	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50572406_A_G	MOV10L1	54456	22	50572406	50572406	22q13.33	NM_018995.2	NP_001157578.1	rs3736686	-	0.16	0.127	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	66.667	53.846	-	-	51.899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	100	-	-	53.846	-	-	-	-	55.263	-	100	100	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:50572473_G_A	MOV10L1	54456	22	50572473	50572473	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157577.1	rs2340601	V650I	0.24	0.209	0.49	Missense	0.178	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	32.143	-	46.154	-	28.571	-	-	50	-	-	-	-	52.632	-	-	-	38.095	-	-	65	-	36.842	-	-	-	100	43.519	-	-	-	69.231	-	100	-	-	-	34.211	58.503	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50582550_C_A	MOV10L1	54456	22	50582550	50582550	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157576.1	rs2272836	R795R	0.22	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	-	44.335	-	-	-	26.562	-	54.396	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	49.862	-	-	49.281	-	44.444	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50582626_A_G	MOV10L1	54456	22	50582626	50582626	22q13.33	NM_001164104.1	NP_061868.1	rs2272837	Q820R	0.33	0.222	0.63	Missense	0	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	57.143	46.914	-	36.364	-	26.126	-	46.25	-	-	-	-	-	-	-	42.373	-	-	-	46.269	-	-	51.2	-	100	-	-	-	100	32.222	-	-	-	44	-	100	-	-	-	-	64.505	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50582630_G_A	MOV10L1	54456	22	50582630	50582630	22q13.33	NM_018995.2	NP_001157578.1	rs11704548	P821P	0.03	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50584130_G_A	MOV10L1	54456	22	50584130	50584130	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157577.1	rs55747387	A840T	0.01	0.018	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50584201_A_C	MOV10L1	54456	22	50584201	50584201	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157576.1	rs2272838	T863T	0.25	0.213	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164104	-	-	-	-	-	-	33.333	56.667	-	34.615	-	34.286	-	56.667	-	-	40.741	-	-	-	-	45.946	-	-	-	37.288	-	-	47.917	-	29.412	-	-	-	100	43.478	-	-	-	42.857	-	100	-	-	-	40.816	67.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50584248_C_T	MOV10L1	54456	22	50584248	50584248	22q13.33	NM_001164104.1	NP_061868.1	rs2272839	-	0.02	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50584261_C_A	MOV10L1	54456	22	50584261	50584261	22q13.33	NM_018995.2	NP_001157578.1	rs12170772	-	0.05	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr22:50588131_C_T	MOV10L1	54456	22	50588131	50588131	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157577.1	rs138271	D32D	0.16	0.244	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164106	42.857	-	100	-	-	-	-	-	100	-	45.122	66.667	-	-	53.571	57.576	43.75	-	-	35.484	100	-	-	47.059	100	53.333	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.537	35.294	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr22:50589196_C_A	MOV10L1	54456	22	50589196	50589196	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157576.1	rs2294396	G47G	0.15	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164106	-	-	-	-	100	100	-	63.158	-	-	47.934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	100	-	-	44.828	-	-	-	-	51.111	-	100	100	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50591470_G_A	MOV10L1	54456	22	50591470	50591470	22q13.33	NM_001164104.1	NP_061868.1	rs56173861	-	0.01	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50599111_T_C	MOV10L1	54456	22	50599111	50599111	22q13.33	NM_018995.2	NP_001157578.1	rs2272841	-	0.16	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	33.333	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	100	-	-	47.368	-	-	-	-	46.053	-	100	100	-	23.333	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:50599252_C_T	MOV10L1	54456	22	50599252	50599252	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157578.1	-	R281X	0	0	0.75	Nonsense	0.722	Type 2	NM_001164106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50599253_G_A	MOV10L1	54456	22	50599253	50599253	22q13.33	NM_001164105.1	NP_001157576.1	rs149143559	R281Q	0.001	0.001	0.36	Missense	0.027	Type 1	NM_001164106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50599466_C_A	MOV10L1	54456	22	50599466	50599466	22q13.33	NM_001164104.1	NP_061868.1	rs2272843	A306E	0.13	0.115	0.95	Missense	0	Type 1	NM_001164106	-	-	-	-	-	-	62.963	53.333	-	31.132	-	22.293	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.152	-	-	-	-	-	-	51.744	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50599863_T_C	MOV10L1	54456	22	50599863	50599863	22q13.33	NM_018995.2	NP_001157578.1	-	S1157P	0	0	-1	Missense	-1	Type 2	NM_001164105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50616224_C_G	PANX2	56666	22	50616224	50616224	22q13.33	NM_052839.3	NP_443071.2	rs150592820	L361L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160300	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	62.687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50616656_T_C	PANX2	56666	22	50616656	50616656	22q13.33	NM_052839.3	NP_443071.2	rs7286904	P505P	0.82	0.945	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50616672_C_T	PANX2	56666	22	50616672	50616672	22q13.33	NM_052839.3	NP_443071.2	-	R511C	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001160300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50616806_A_G	PANX2	56666	22	50616806	50616806	22q13.33	NM_052839.3	NP_001153772.1	rs5771206	L555L	0.56	0.642	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001160300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50617391_G_A	PANX2	56666	22	50617391	50617391	22q13.33	NM_052839.3	NP_001153772.1	-	P573P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001160300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50617726_C_T	PANX2	56666	22	50617726	50617726	22q13.33	NM_052839.3	NP_443071.2	rs73187236	-	0.08	0.074	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50632841_G_A	TRABD	80305	22	50632841	50632841	22q13.33	NM_025204.2	NP_079480.2	rs147889489	R62H	0.001	0.00009	0.15	Missense	0	Type 1	NM_025204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50632869_C_T	TRABD	80305	22	50632869	50632869	22q13.33	NM_025204.2	NP_079480.2	rs4838813	D71D	0.04	0.049	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50633361_C_T	TRABD	80305	22	50633361	50633361	22q13.33	NM_025204.2	NP_079480.2	-	V104V	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50633436_C_T	TRABD	80305	22	50633436	50633436	22q13.33	NM_025204.2	NP_079480.2	rs145870754	L129L	0.004	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50635848_C_G	TRABD	80305	22	50635848	50635848	22q13.33	NM_025204.2	NP_079480.2	rs2272844	-	0.2	0.166	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	48.718	-	-	31.646	-	52.941	-	-	-	54.762	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	100	-	-	57.895	-	-	-	100	100	-	100	100	-	50	-	-	-	-	30.233	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50635929_G_T	TRABD	80305	22	50635929	50635929	22q13.33	NM_025204.2	NP_079480.2	-	V195F	0	0	0	Missense	0.932	Type 2	NM_025204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50636283_G_A	TRABD	80305	22	50636283	50636283	22q13.33	NM_025204.2	NP_079480.2	-	D235N	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_025204	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50644800_C_T	SELO	83642	22	50644800	50644800	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	-	-	0	0	-1	 	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50644927_C_T	SELO	83642	22	50644927	50644927	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	-	-	0	0	0	 	1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50646936_G_C	SELO	83642	22	50646936	50646936	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	rs5771102	-	0.71	0.669	-1	Intronic	-1	Type 1	-	43.333	100	100	-	100	100	-	56.757	100	52.632	100	69.565	100	-	-	100	100	100	41.176	30	-	50	100	100	100	42.593	100	100	100	100	100	100	100	97.297	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100
chr22:50647012_G_A	SELO	83642	22	50647012	50647012	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	-	-	0	0	0.01	 	1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50647086_G_A	SELO	83642	22	50647086	50647086	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	rs141180808	-	0.002	0.003	0.07	 	0.065	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50647166_C_T	SELO	83642	22	50647166	50647166	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	rs146956333	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50648577_C_T	SELO	83642	22	50648577	50648577	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	rs2294401	-	0.18	0.139	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	50	-	-	55	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50648669_C_T	SELO	83642	22	50648669	50648669	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	-	-	0	0.001	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50648681_C_T	SELO	83642	22	50648681	50648681	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	rs116038918	-	0.03	0.036	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50649170_A_T	SELO	83642	22	50649170	50649170	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	-	-	0	0	0.25	 	0.067	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50649297_C_T	SELO	83642	22	50649297	50649297	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	rs36098069	-	0.03	0.032	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5
chr22:50654186_C_T	SELO	83642	22	50654186	50654186	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	rs117539518	-	0.01	0.009	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.262	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50654198_A_G	SELO	83642	22	50654198	50654198	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	-	-	0.001	0.001	-1	 	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50655098_A_G	SELO	83642	22	50655098	50655098	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	rs2272851	-	0.72	0.693	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	66.667	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:50655542_C_T	SELO	83642	22	50655542	50655542	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	-	-	0	0	-1	 	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50655543_G_A	SELO	83642	22	50655543	50655543	22q13.33	NM_031454.1	NP_113642.1	rs34163881	-	0.004	0.009	0	 	1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	53.086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50656182_A_G	TUBGCP6	85378	22	50656182	50656182	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	-	Y1815H	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50656428_G_A	TUBGCP6	85378	22	50656428	50656428	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs35381394	R1763W	0.05	0.073	0	Missense	0.996	Type 1	NM_020461	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr22:50656647_G_A	TUBGCP6	85378	22	50656647	50656647	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs149152116	H1713H	0.001	0.003	0.05	Silent	-1	Type 1	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50657008_C_T	TUBGCP6	85378	22	50657008	50657008	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs111335098	V1621V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.945	-	-	-	-	-	68.254	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50657010_C_G	TUBGCP6	85378	22	50657010	50657010	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs4838864	V1621L	1	0.995	1	Missense	0.001	Type 1	NM_020461	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.438	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:50657112_C_T	TUBGCP6	85378	22	50657112	50657112	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs11912397	-	0.08	0.12	-1	Intronic	-1	Type 1	-	68.75	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	51.852	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	28.378	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50657310_G_A	TUBGCP6	85378	22	50657310	50657310	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs144740402	T1548M	0	0.00009	0	Missense	0.997	Type 1	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50658053_A_G	TUBGCP6	85378	22	50658053	50658053	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs6537642	-	0.98	0.959	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	52.632	100	100	100	100	100	41.667	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100
chr22:50658167_C_T	TUBGCP6	85378	22	50658167	50658167	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs142261025	S1407S	0	0.001	0	Silent	-1	Type 1	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50658261_G_A	TUBGCP6	85378	22	50658261	50658261	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs56036519	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50658424_T_C	TUBGCP6	85378	22	50658424	50658424	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs11703226	T1377A	0.43	0.457	0.55	Missense	0.008	Type 1	NM_020461	46.429	100	100	-	-	-	-	-	100	60	66.667	65.217	44.444	-	-	30	100	100	62.222	42.424	-	-	100	100	100	42.857	46.154	-	40.476	100	60	100	62.857	67.213	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	35	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100
chr22:50658698_T_A	TUBGCP6	85378	22	50658698	50658698	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs5771107	S1364C	0.17	0.124	0.05	Missense	0.695	Type 1	NM_020461	-	-	-	-	100	100	-	55.814	-	-	32.203	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	46.429	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50659275_C_T	TUBGCP6	85378	22	50659275	50659275	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs61745994	L1171L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020461	53.704	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chr22:50659326_G_A	TUBGCP6	85378	22	50659326	50659326	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	-	T1154T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50659341_C_T	TUBGCP6	85378	22	50659341	50659341	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs181687065	S1149S	0.001	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020461	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50659380_G_A	TUBGCP6	85378	22	50659380	50659380	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs17013247	H1136H	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020461	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	56.329	-	-	-	-	-	-	-	90.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.06	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	-	-
chr22:50659598_C_T	TUBGCP6	85378	22	50659598	50659598	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs149231425	G1064R	0.02	0.021	0.01	Missense	0.998	Type 1	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.637	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.661	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50659791_C_T	TUBGCP6	85378	22	50659791	50659791	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	-	S999S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50660137_G_A	TUBGCP6	85378	22	50660137	50660137	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs34455105	A884V	0.03	0.047	0.32	Missense	0.006	Type 1	NM_020461	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	66.667	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50661021_C_T	TUBGCP6	85378	22	50661021	50661021	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	-	R757R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50662951_C_A	TUBGCP6	85378	22	50662951	50662951	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	-	S685I	0	0	0.08	Missense	0.605	Type 2	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50664544_G_A	TUBGCP6	85378	22	50664544	50664544	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	-	H590Y	0	0	0.02	Missense	0.999	Type 2	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50664612_A_G	TUBGCP6	85378	22	50664612	50664612	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs4838865	L567S	0.82	0.823	0.41	Missense	0	Type 1	NM_020461	100	100	100	-	100	100	40.741	59.459	100	47.619	100	76.667	100	40.816	41.071	100	100	100	100	28.846	-	35.135	100	100	100	100	100	100	100	33.333	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	28.5	100	100	100	-	100	43	-	100	100	100	-	-	100
chr22:50665484_C_T	TUBGCP6	85378	22	50665484	50665484	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	-	V479I	0	0	0.42	Missense	0.122	Type 2	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50666507_C_T	TUBGCP6	85378	22	50666507	50666507	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs55899818	-	0.21	0.162	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:50678620_G_C	TUBGCP6	85378	22	50678620	50678620	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs17248329	-	0.04	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.205	-	47.826	-	-	-	32.143	24.638	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50682208_G_A	TUBGCP6	85378	22	50682208	50682208	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs147321582	D227D	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020461	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50682865_G_A	TUBGCP6	85378	22	50682865	50682865	22q13.31-q13.33	NM_020461.3	NP_065194.2	rs5771270	F8F	0.29	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020461	100	100	100	-	-	-	-	-	100	36.364	65.854	50	28.571	-	-	36.842	100	-	46.154	30.769	-	-	-	100	-	72.727	37.037	-	39.286	50	-	100	56.25	65.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chr22:50684256_T_C	HDAC10	83933	22	50684256	50684256	22q13.31	NM_001159286.1	NP_001152758.1	rs75596977	N592D	0.05	0.017	0.74	Missense	0	Type 1	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50684296_T_C	HDAC10	83933	22	50684296	50684296	22q13.31	NM_032019.5	NP_114408.3	rs13058062	-	0.82	0.803	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	100	41.667	-	-	-	100	-	-	85.714	-	-	-	100	-	-	100	63.636	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chr22:50684312_G_A	HDAC10	83933	22	50684312	50684312	22q13.31	NM_001159286.1	NP_001152758.1	rs5771271	-	0.14	0.079	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50684415_T_C	HDAC10	83933	22	50684415	50684415	22q13.31	NM_001159286.1	NP_114408.3	rs11553697	Q566R	0.05	0.008	0.84	Missense	0.001	Type 1	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50684708_G_A	HDAC10	83933	22	50684708	50684708	22q13.31	NM_032019.5	NP_001152758.1	rs2294404	-	0.18	0.141	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	50	56.25	-	-	37.037	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:50684747_C_T	HDAC10	83933	22	50684747	50684747	22q13.31	NM_001159286.1	NP_001152758.1	rs76578729	V524I	0.04	0.009	0.58	Missense	0.013	Type 1	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.026	-	47.059	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50684782_*_-C	HDAC10	83933	22	50684782	50684782	22q13.31	NM_001159286.1	NP_114408.3	-	R512fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50685092_G_A	HDAC10	83933	22	50685092	50685092	22q13.31	NM_001159286.1	NP_001152758.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50685127_G_C	HDAC10	83933	22	50685127	50685127	22q13.31	NM_001159286.1	NP_001152758.1	-	P498A	0	0	0.62	Missense	0.063	Type 2	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50685171_G_T	HDAC10	83933	22	50685171	50685171	22q13.31	NM_032019.5	NP_114408.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50685332_G_A	HDAC10	83933	22	50685332	50685332	22q13.31	NM_001159286.1	NP_001152758.1	rs61748567	R476W	0.01	0.013	0	Missense	0.887	Type 1	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:50686215_A_G	HDAC10	83933	22	50686215	50686215	22q13.31	NM_001159286.1	NP_114408.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50686371_C_T	HDAC10	83933	22	50686371	50686371	22q13.31	NM_032019.5	NP_001152758.1	rs34402301	V409I	0.03	0.043	0.03	Missense	0.809	Type 1	NM_001159286	-	-	49.296	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50686824_G_A	HDAC10	83933	22	50686824	50686824	22q13.31	NM_001159286.1	NP_001152758.1	-	P308P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.605	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50686830_G_A	HDAC10	83933	22	50686830	50686830	22q13.31	NM_032019.5	NP_114408.3	rs35820251	A306A	0.04	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50687163_C_T	HDAC10	83933	22	50687163	50687163	22q13.31	NM_001159286.1	NP_001152758.1	-	T258T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50687164_G_A	HDAC10	83933	22	50687164	50687164	22q13.31	NM_001159286.1	NP_001152758.1	-	T258M	0	0	0	Missense	0.864	Type 2	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50687178_C_T	HDAC10	83933	22	50687178	50687178	22q13.31	NM_032019.5	NP_114408.3	rs41283469	G253G	0.04	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	46.154	46.154	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50687328_C_A	HDAC10	83933	22	50687328	50687328	22q13.31	NM_001159286.1	NP_001152758.1	rs76646287	-	0.04	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	30	28.947	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50687595_A_G	HDAC10	83933	22	50687595	50687595	22q13.31	NM_001159286.1	NP_114408.3	rs75455741	V231V	0.05	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50687614_G_A	HDAC10	83933	22	50687614	50687614	22q13.31	NM_032019.5	NP_001152758.1	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50688348_A_G	HDAC10	83933	22	50688348	50688348	22q13.31	NM_001159286.1	NP_001152758.1	rs1555048	C145C	0.82	0.784	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001159286	100	100	100	-	100	100	100	57.143	100	37.5	100	55.882	100	37.5	58.621	100	51.724	100	27.586	48.485	-	-	100	45.455	100	100	51.786	100	100	-	72.727	100	20	31.373	-	43.478	-	100	100	-	-	100	100	-	-	37.209	100	100	57.143	100	-	100	32	-	100	100	100	100	-	100
chr22:50693705_G_A	MAPK12	6300	22	50693705	50693705	22q13.33	NM_002969.3	NP_002960.2	rs45606035	H315H	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50693742_C_T	MAPK12	6300	22	50693742	50693742	22q13.33	NM_002969.3	NP_002960.2	-	G303D	0	0	0.25	Missense	0	Type 2	NM_002969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50693889_G_A	MAPK12	6300	22	50693889	50693889	22q13.33	NM_002969.3	NP_002960.2	rs2066770	S281S	0.04	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.779	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.704	-	-	-	-	-	36.17	25	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50694297_A_G	MAPK12	6300	22	50694297	50694297	22q13.33	NM_002969.3	NP_002960.2	rs1129880	S211S	0.79	0.757	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002969	100	-	100	-	100	100	100	47.059	100	50	100	59.259	100	33.333	45.714	100	30	-	-	22.857	-	-	100	54.167	-	100	34.091	100	100	-	-	100	25.926	22.222	-	27.778	-	100	-	62.5	-	100	100	-	-	31.707	100	100	-	100	-	-	34.545	-	100	-	100	100	-	100
chr22:50695067_C_T	MAPK12	6300	22	50695067	50695067	22q13.33	NM_002969.3	NP_002960.2	-	K155K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50695370_G_A	MAPK12	6300	22	50695370	50695370	22q13.33	NM_002969.3	NP_002960.2	rs2072876	I150I	0.04	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	40.741	35.185	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50696644_C_T	MAPK12	6300	22	50696644	50696644	22q13.33	NM_002969.3	NP_002960.2	rs138424244	-	0.003	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50696648_C_T	MAPK12	6300	22	50696648	50696648	22q13.33	NM_002969.3	NP_002960.2	rs2235355	-	0.17	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	68.421	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chr22:50696662_C_T	MAPK12	6300	22	50696662	50696662	22q13.33	NM_002969.3	NP_002960.2	rs73187284	-	0.29	0.273	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	52.632	68.254	60	-	-	-	50	40.909	100	51.515	46.667	-	-	-	-	100	54.545	-	-	100	47.059	50	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	100	50	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100
chr22:50696678_G_A	MAPK12	6300	22	50696678	50696678	22q13.33	NM_002969.3	NP_002960.2	rs34422484	T103M	0.09	0.048	0.04	Missense	0	Type 1	NM_002969	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50699668_A_G	MAPK12	6300	22	50699668	50699668	22q13.33	NM_002969.3	NP_002960.2	rs2272857	P61P	0.68	0.739	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002969	-	-	-	-	-	100	-	-	-	50	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	85.714	-	-	30.769	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr22:50703887_C_A	MAPK11	5600	22	50703887	50703887	22q13.33	NM_002751.5	NP_002742.3	-	S293I	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_002751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50704028_C_T	MAPK11	5600	22	50704028	50704028	22q13.33	NM_002751.5	NP_002742.3	rs33932986	R275H	0.02	0.017	0.28	Missense	0.001	Type 1	NM_002751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50704661_T_C	MAPK11	5600	22	50704661	50704661	22q13.33	NM_002751.5	NP_002742.3	rs2076139	S252S	0.7	0.749	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002751	-	-	25	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	55.556	100	-	93.333	100	-	100	100	100	100	83.333	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	44.444
chr22:50705059_A_G	MAPK11	5600	22	50705059	50705059	22q13.33	NM_002751.5	NP_002742.3	rs742185	-	0.7	0.748	-1	Intronic	-1	Type 1	-	23.529	-	41.667	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	41.667	100	-	100	100	100	-	100	100	100	41.935	100	100	-	37.5	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	28.571
chr22:50705466_A_G	MAPK11	5600	22	50705466	50705466	22q13.33	NM_002751.5	NP_002742.3	rs760748	F169F	0.97	0.996	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002751	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chr22:50705547_G_C	MAPK11	5600	22	50705547	50705547	22q13.33	NM_002751.5	NP_002742.3	rs2066777	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50706381_G_A	MAPK11	5600	22	50706381	50706381	22q13.33	NM_002751.5	NP_002742.3	rs36083586	-	0.12	0.1	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50714232_G_T	PLXNB2	23654	22	50714232	50714232	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	I1806I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50714399_G_A	PLXNB2	23654	22	50714399	50714399	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50715125_T_C	PLXNB2	23654	22	50715125	50715125	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	K1757R	0	0	0.3	Missense	0.008	Type 2	NM_012401	-	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50716010_C_T	PLXNB2	23654	22	50716010	50716010	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs139527301	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50716167_G_A	PLXNB2	23654	22	50716167	50716167	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs1127000	S1683S	0.51	0.473	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012401	50	100	100	100	100	-	-	-	-	70	-	100	-	50	-	72.727	100	-	29.412	100	-	-	-	60	-	33.333	50	-	100	-	-	100	68.75	71.429	100	50	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	45.455	-	-	100
chr22:50716344_G_A	PLXNB2	23654	22	50716344	50716344	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	D1662D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50716414_*_-AAG	PLXNB2	23654	22	50716414	50716416	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	1638_1639del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chr22:50716480_C_T	PLXNB2	23654	22	50716480	50716480	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs117265627	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50716655_C_T	PLXNB2	23654	22	50716655	50716655	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	R1593Q	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50716699_G_A	PLXNB2	23654	22	50716699	50716699	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	R1578R	0	0	0.22	Silent	-1	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50717068_C_T	PLXNB2	23654	22	50717068	50717068	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	R1535Q	0	0	0.35	Missense	0.998	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50717129_T_G	PLXNB2	23654	22	50717129	50717129	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs28718510	-	0.51	0.488	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	75	-	100	33.333	33.333	-	50	100	100	56	100	-	-	-	54.545	100	62.069	47.826	-	100	44.444	33.333	100	47.059	68.182	100	37.5	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	59.259	-	-	100
chr22:50717476_C_A	PLXNB2	23654	22	50717476	50717476	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs28622189	-	0.06	0.071	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50718934_T_A	PLXNB2	23654	22	50718934	50718934	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	K1387X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chr22:50719242_C_T	PLXNB2	23654	22	50719242	50719242	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	R1308R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50719251_A_G	PLXNB2	23654	22	50719251	50719251	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs11547734	P1305P	0.6	0.608	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012401	37.037	100	100	100	100	100	-	-	100	41.176	56.364	100	-	54.286	-	65.217	100	100	51.429	100	-	36.364	31.429	36.667	100	39.623	47.887	-	100	-	43.75	100	66.667	64.286	100	50	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	68.333	-	-	100
chr22:50719935_G_A	PLXNB2	23654	22	50719935	50719935	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	75	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50719976_C_T	PLXNB2	23654	22	50719976	50719976	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs111925803	-	0.14	0.191	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	45.455	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.632	100	-	-	-	-	100	-	59.259	-	-	-	-	50	78.125	72.973	100	88.889	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-
chr22:50720181_C_G	PLXNB2	23654	22	50720181	50720181	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs28442189	-	0.36	0.397	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	36.364	-	40	100	-	55.556	100	-	-	-	-	-	36.364	36.842	-	100	66.667	-	53.333	70.588	75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-
chr22:50720430_G_C	PLXNB2	23654	22	50720430	50720430	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs56110807	A1066A	0.07	0.074	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50720493_G_A	PLXNB2	23654	22	50720493	50720493	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs111299959	Y1045Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50720622_C_T	PLXNB2	23654	22	50720622	50720622	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs11547728	Q1036Q	0.38	0.427	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012401	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	92.593	-	63.636	-	52.632	100	-	50	100	-	-	-	-	100	65.517	48.387	-	100	-	-	50	61.905	64.286	100	70	-	-	-	-	-	100	-	-	100	96.429	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.963	-	-	-
chr22:50721492_C_T	PLXNB2	23654	22	50721492	50721492	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs62621372	V935I	0.03	0.017	0.49	Missense	0.348	Type 1	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50721660_C_T	PLXNB2	23654	22	50721660	50721660	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	-	0	0.0002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50722097_A_G	PLXNB2	23654	22	50722097	50722097	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	I835T	0	0	0	Missense	0.006	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.353	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50722134_T_C	PLXNB2	23654	22	50722134	50722134	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs11547731	I823V	0.63	0.687	0	Missense	0.907	Type 1	NM_012401	56.522	100	100	100	100	100	-	100	-	35.714	51.282	43.478	100	100	-	42.857	56	-	40	51.613	-	50	59.459	100	-	100	-	-	100	100	100	56.25	-	-	100	34.483	100	100	100	35.714	-	-	100	100	100	56.522	-	100	53.846	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chr22:50722167_T_C	PLXNB2	23654	22	50722167	50722167	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs28470336	T812A	0.02	0.039	0.02	Missense	0.988	Type 1	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	42.857
chr22:50722408_T_C	PLXNB2	23654	22	50722408	50722408	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs79966207	N759D	0.09	0.112	1	Missense	0.968	Type 1	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50724514_C_T	PLXNB2	23654	22	50724514	50724514	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	V631M	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_012401	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50725553_T_C	PLXNB2	23654	22	50725553	50725553	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs28513473	T583T	0.16	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50727268_C_T	PLXNB2	23654	22	50727268	50727268	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	E428E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50728062_T_C	PLXNB2	23654	22	50728062	50728062	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs28379706	K318E	0.48	0.452	1	Missense	0.001	Type 1	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	31.25	100	100	50	-	-	-	100	-	66.667	-	-	50	100	100	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.5	-	-	100
chr22:50728535_G_A	PLXNB2	23654	22	50728535	50728535	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	-	T160M	0	0	0.01	Missense	0.042	Type 2	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.837	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50728777_C_T	PLXNB2	23654	22	50728777	50728777	22q13.33	NM_012401.3	NP_036533.2	rs190437260	T79T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012401	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50832469_G_A	PPP6R2	9701	22	50832469	50832469	22q13.33	NM_014678.4	NP_001229829.1	-	L44L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50860732_G_A	PPP6R2	9701	22	50860732	50860732	22q13.33	NM_001242900.1	NP_001229829.1	-	A299T	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_001242898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50869692_G_C	PPP6R2	9701	22	50869692	50869692	22q13.33	NM_001242898.1	NP_055493.2	rs55712763	E406Q	0.02	0.014	0.14	Missense	0.008	Type 1	NM_001242898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50882338_G_A	PPP6R2	9701	22	50882338	50882338	22q13.33	NM_001242898.1	NP_001229828.1	rs56269507	A849T	0.01	0.019	0.08	Missense	0.891	Type 1	NM_001242899	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50882427_C_T	PPP6R2	9701	22	50882427	50882427	22q13.33	NM_014678.4	NP_001229829.1	rs149021660	P878P	0.01	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001242899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	41.667	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50882466_G_A	PPP6R2	9701	22	50882466	50882466	22q13.33	NM_001242900.1	NP_001229829.1	-	V891V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001242899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50882589_C_G	PPP6R2	9701	22	50882589	50882589	22q13.33	NM_001242898.1	NP_055493.2	rs151177518	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50882590_G_A	PPP6R2	9701	22	50882590	50882590	22q13.33	NM_001242898.1	NP_001229828.1	rs6010031	-	0.21	0.228	-1	Intronic	-1	Type 1	-	64.286	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.963	-	-	100	-	100	-	-
chr22:50882591_C_T	PPP6R2	9701	22	50882591	50882591	22q13.33	NM_014678.4	NP_001229828.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50882656_G_A	PPP6R2	9701	22	50882656	50882656	22q13.33	NM_001242900.1	NP_001229829.1	-	A928T	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_001242899	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50885628_G_A	SBF1	6305	22	50885628	50885628	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs146489206	D1875D	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50885705_A_G	SBF1	6305	22	50885705	50885705	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50885775_A_G	SBF1	6305	22	50885775	50885775	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs1053744	T1853T	0.53	0.523	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002972	52	-	-	100	-	-	70.588	48.485	-	100	-	100	52.174	-	52.941	53.125	54.545	100	55.556	100	-	51.515	100	-	-	32.877	-	100	-	65	63.636	-	-	-	100	-	100	-	100	-	59.259	100	-	-	100	48.889	-	-	50	-	-	-	36.957	-	100	100	-	100	-	100
chr22:50885888_G_T	SBF1	6305	22	50885888	50885888	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50885896_*_-CA	SBF1	6305	22	50885896	50885897	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs56853707	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	-	57.143	-	58.333	50	-	62.5	-	100	-	-	-	-	-	-	100	35.294	73.333	-	100	-	-	44.828	53.846	87.5	56.522	-	-	-	53.333	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	21.622	100	100	-
chr22:50886736_G_A	SBF1	6305	22	50886736	50886736	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	S1763S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002972	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50892937_G_A	SBF1	6305	22	50892937	50892937	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50893189_G_A	SBF1	6305	22	50893189	50893189	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs41281541	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50893368_G_A	SBF1	6305	22	50893368	50893368	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	L1563L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50893381_G_A	SBF1	6305	22	50893381	50893381	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50893431_G_A	SBF1	6305	22	50893431	50893431	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs116731277	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50893590_A_G	SBF1	6305	22	50893590	50893590	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50894818_G_A	SBF1	6305	22	50894818	50894818	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	R1365W	0	0	0.01	Missense	0.99	Type 2	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50894832_G_A	SBF1	6305	22	50894832	50894832	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50894849_G_A	SBF1	6305	22	50894849	50894849	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs2076713	-	0.17	0.107	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	50	32.143	-	-	36.364	54.167	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50894987_G_A	SBF1	6305	22	50894987	50894987	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs79468232	P1340P	0.04	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	66.667	71.429	-	69.231	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:50895020_C_T	SBF1	6305	22	50895020	50895020	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs5771001	A1329A	0.34	0.157	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002972	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	57.143	-	58.333	-	-	-	-	80	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667
chr22:50895128_C_T	SBF1	6305	22	50895128	50895128	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs141069501	-	0.004	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50898026_G_A	SBF1	6305	22	50898026	50898026	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs58335489	Y1187Y	0.18	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002972	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.581	-	-	-
chr22:50898775_C_T	SBF1	6305	22	50898775	50898775	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	R1070H	0	0.0001	0.02	Missense	0.999	Type 1	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50898938_C_T	SBF1	6305	22	50898938	50898938	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50899679_G_A	SBF1	6305	22	50899679	50899679	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	A959V	0	0	0	Missense	0.002	Type 2	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50899684_C_T	SBF1	6305	22	50899684	50899684	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	P957P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002972	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50900006_C_T	SBF1	6305	22	50900006	50900006	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	V929I	0	0.001	0.37	Missense	0.004	Type 1	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50900319_C_G	SBF1	6305	22	50900319	50900319	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50900608_G_C	SBF1	6305	22	50900608	50900608	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs77845866	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50901009_C_T	SBF1	6305	22	50901009	50901009	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs5771037	T702T	0.16	0.048	0.32	Silent	-1	Type 1	NM_002972	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50901036_G_A	SBF1	6305	22	50901036	50901036	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	H693H	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50901335_C_T	SBF1	6305	22	50901335	50901335	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	A644A	0	0.00009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50902839_A_G	SBF1	6305	22	50902839	50902839	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	rs139208738	H556H	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50903001_G_A	SBF1	6305	22	50903001	50903001	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	A533V	0	0	0.66	Missense	0.001	Type 2	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50903170_G_A	SBF1	6305	22	50903170	50903170	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:50904688_C_T	SBF1	6305	22	50904688	50904688	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50905930_C_T	SBF1	6305	22	50905930	50905930	22q13.33	NM_002972.2	NP_002963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50921068_G_A	ADM2	79924	22	50921068	50921068	22q13.33	NM_024866.5	NP_079142.2	-	K61K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50921164_*_-AAGACACTCGGGCCCCCG	ADM2	79924	22	50921164	50921181	22q13.33	NM_001253845.1	NP_079142.2	rs3840963	93_99del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_024866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50921201_C_A	ADM2	79924	22	50921201	50921201	22q13.33	NM_024866.5	NP_001240774.1	-	L106M	0	0	0.31	Missense	0.807	Type 2	NM_024866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50921236_G_A	ADM2	79924	22	50921236	50921236	22q13.33	NM_024866.5	NP_079142.2	-	V117V	0	0	0.04	Silent	-1	Type 2	NM_024866	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50925367_*_-AG	MIOX	55586	22	50925367	50925368	22q13.3	NM_017584.5	NP_060054.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50926126_C_T	MIOX	55586	22	50926126	50926126	22q13.3	NM_017584.5	NP_060054.4	-	Y44Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017584	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50926141_G_A	MIOX	55586	22	50926141	50926141	22q13.3	NM_017584.5	NP_060054.4	-	T49T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50926171_G_A	MIOX	55586	22	50926171	50926171	22q13.3	NM_017584.5	NP_060054.4	-	K59K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50926768_C_T	MIOX	55586	22	50926768	50926768	22q13.3	NM_017584.5	NP_060054.4	rs2232883	P135P	0.1	0.133	0.01	Silent	-1	Type 1	NM_017584	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	52.941	-	-	100	42.222	-	-	-	-	100	-	-	-	-	60.714	-	-	100	-	-	100	-	-	-	41.176	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50928005_G_A	MIOX	55586	22	50928005	50928005	22q13.3	NM_017584.5	NP_060054.4	rs2232884	T227T	0.06	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017584	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50928026_G_A	MIOX	55586	22	50928026	50928026	22q13.3	NM_017584.5	NP_060054.4	rs2232885	L234L	0.22	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017584	-	100	52.83	-	-	100	-	42.857	-	40.741	-	70.588	100	-	-	-	46.429	-	-	100	-	-	30	30.435	-	59.184	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	100	100	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.545
chr22:50941833_C_T	LMF2	91289	22	50941833	50941833	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs144342127	R704Q	0	0.00009	0	Missense	0.74	Type 1	NM_033200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50941844_C_G	LMF2	91289	22	50941844	50941844	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs148460460	S700S	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50941985_T_C	LMF2	91289	22	50941985	50941985	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs6009975	Q653Q	0.88	0.909	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033200	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	100	-	-	100	100	-	50	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-
chr22:50942121_C_T	LMF2	91289	22	50942121	50942121	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs13056405	S608N	0.15	0.195	0.16	Missense	0.707	Type 1	NM_033200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50942315_C_A	LMF2	91289	22	50942315	50942315	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	-	Q579H	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_033200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50943004_C_A	LMF2	91289	22	50943004	50943004	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs762671	L530L	0.16	0.207	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033200	-	-	-	-	100	-	-	61.111	-	80	41.667	66.667	-	40	-	-	-	100	50	68.421	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	100
chr22:50943010_G_A	LMF2	91289	22	50943010	50943010	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs762670	R528R	0.16	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033200	-	-	-	100	100	-	-	57.895	-	66.667	46.154	71.429	-	-	-	-	-	100	52.381	80	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100
chr22:50943045_T_C	LMF2	91289	22	50943045	50943045	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs142701980	T517A	0	0.002	0.35	Missense	0.168	Type 1	NM_033200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50943232_G_A	LMF2	91289	22	50943232	50943232	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs8136495	T479M	0.16	0.205	0.04	Missense	0.01	Type 1	NM_033200	-	-	-	-	100	-	-	53.333	-	62.5	44.444	81.481	-	57.895	-	-	-	-	58.065	68.182	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	100
chr22:50943423_G_A	LMF2	91289	22	50943423	50943423	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs762669	-	0.13	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	85.714	-	53.846	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chr22:50943907_G_A	LMF2	91289	22	50943907	50943907	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs145130809	L326F	0.002	0.002	0.21	Missense	0.968	Type 1	NM_033200	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50944128_G_A	LMF2	91289	22	50944128	50944128	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs743615	H297H	0.29	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033200	41.176	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	52.174	-	-	58.333	78.571	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	52.941	100	-	-	-	-	-	61.538	100	-	100	100	-	-	-
chr22:50944163_G_A	LMF2	91289	22	50944163	50944163	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs128941	L286L	0.59	0.519	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033200	100	100	100	-	-	100	100	60	100	56.667	41.463	43.75	40.741	48.148	100	57.143	100	-	-	-	100	100	70.37	100	-	50.82	100	100	46.667	58.333	100	50	100	100	100	100	100	-	-	42.857	-	100	100	-	100	52.174	-	-	100	-	100	100	70.455	-	100	100	39.535	100	100	-
chr22:50944864_G_A	LMF2	91289	22	50944864	50944864	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	-	R149C	0	0.001	0.18	Missense	0.854	Type 1	NM_033200	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50945106_*_-AG	LMF2	91289	22	50945106	50945107	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50945123_G_A	LMF2	91289	22	50945123	50945123	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs185129725	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50945256_A_G	LMF2	91289	22	50945256	50945256	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs131824	P101P	0.33	0.447	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033200	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	66.667	27.273	33.333	-	100	-	84.615	100	-	80	-	46.154	-	42.857	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	53.846	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	28.571	-	100	-
chr22:50945478_T_G	LMF2	91289	22	50945478	50945478	22q13.33	NM_033200.2	NP_149977.2	rs188962114	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50956007_C_T	NCAPH2	29781	22	50956007	50956007	22q13.33	NM_152299.3	NP_055366.3	-	R90W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001185011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50956208_C_T	NCAPH2	29781	22	50956208	50956208	22q13.33	NM_152299.3	NP_055366.3	-	N130N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001185011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50956386_C_G	NCAPH2	29781	22	50956386	50956386	22q13.33	NM_001185011.1	NP_055366.3	rs56394500	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50957598_A_G	NCAPH2	29781	22	50957598	50957598	22q13.33	NM_001185011.1	NP_055366.3	rs45499897	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50960592_C_A	NCAPH2	29781	22	50960592	50960592	22q13.33	NM_001185011.1	NP_689512.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.647
chr22:50960682_C_T	NCAPH2	29781	22	50960682	50960682	22q13.33	NM_001185011.1	NP_689512.2	rs140524	-	0.21	0.189	0.37	Splicing	-1	Type 1	NM_001185011	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	47.619	28.947	-	-	23.81	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	53.846	52.941	100	-	-	-	-	-	-	-	60	58.333	-	100	-	-	-	100	100	72.222	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chr22:50960988_C_T	NCAPH2	29781	22	50960988	50960988	22q13.33	NM_001185011.1	NP_001171940.1	rs80181807	A456A	0.02	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50961169_A_G	NCAPH2	29781	22	50961169	50961169	22q13.33	NM_001185011.1	NP_001171940.1	rs131813	-	0.85	0.817	-1	Intronic	-1	Type 1	-	91.667	-	100	-	-	-	100	38.462	100	85.714	50	27.273	100	36.364	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	21.429	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-
chr22:50961786_C_T	NCAPH2	29781	22	50961786	50961786	22q13.33	NM_001185011.1	NP_001171940.1	rs41282347	P601P	0.02	0.03	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50962078_G_T	SCO2	9997	22	50962078	50962078	22q13.33	NM_001169111.1	NP_001162580.1	rs112793292	R255R	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001169109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chr22:50962078_G_A	SCO2	9997	22	50962078	50962078	22q13.33	NM_001169111.1	NP_001162582.1	-	R255W	0	0	0.05	Missense	0.975	Type 2	NM_001169109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50962208_T_G	SCO2	9997	22	50962208	50962208	22q13.33	NM_001169109.1	NP_001162582.1	rs12148	A211A	0.64	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001169109	100	100	100	-	-	100	100	-	100	40	52.381	28.571	100	50	100	51.852	38.095	100	-	-	100	57.143	100	-	100	39.13	100	-	100	68.75	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	47.619	-	-	58.333	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-
chr22:50962259_G_A	SCO2	9997	22	50962259	50962259	22q13.33	NM_005138.2	NP_001162581.1	rs131811	S194S	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001169109	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	60	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-
chr22:50962333_C_G	SCO2	9997	22	50962333	50962333	22q13.33	NM_001169111.1	NP_001162580.1	-	E170Q	0	0	0.04	Missense	0.012	Type 2	NM_001169109	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50962782_C_G	SCO2	9997	22	50962782	50962782	22q13.33	NM_001169111.1	NP_001162582.1	rs140523	R20P	0.64	0.629	0.18	Missense	0	Type 1	NM_001169109	100	100	100	-	-	100	100	-	100	40.909	44	-	100	52	100	58.824	55	100	-	-	100	42.857	100	-	100	47.826	100	-	100	-	66.667	-	100	100	100	100	100	-	-	-	25	100	-	100	100	62.5	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-
chr22:50964153_T_C	SCO2	9997	22	50964153	50964153	22q13.33	NM_001169109.1	NP_001162582.1	rs131805	-	0.85	0.839	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	66.667	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	60	-	-	100	-	-	50	100	-	100	-	-	100	-	100	100	83.333	-	-	-	-	100	100	-	-	100	37.5	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chr22:50964236_G_A	TYMP	1890	22	50964236	50964236	22q13.33	NM_001113756.2	NP_001244917.1	rs11479	S471L	0.13	0.069	0.29	Missense	0.961	Type 1	NM_001113756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	77.778	-	-	-
chr22:50964684_G_A	TYMP	1890	22	50964684	50964684	22q13.33	NM_001113755.2	NP_001107227.1	-	P384S	0	0	0.65	Missense	0.002	Type 2	NM_001113756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50964862_G_A	TYMP	1890	22	50964862	50964862	22q13.33	NM_001257988.1	NP_001244917.1	rs131804	A324A	0.54	0.622	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113756	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50967581_G_A	TYMP	1890	22	50967581	50967581	22q13.33	NM_001953.4	NP_001107227.1	-	A134V	0	0.00028	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001113756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50968090_C_T	TYMP	1890	22	50968090	50968090	22q13.33	NM_001257989.1	NP_001244917.1	-	D17N	0	0	0.01	Missense	0.028	Type 2	NM_001113756	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50969647_C_G	ODF3B	440836	22	50969647	50969647	22q13.33	NM_001014440.3	NP_001014440.2	rs139023197	G131R	0.02	0.028	0.26	Missense	0.414	Type 1	NM_001014440	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	26.23	26.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50987287_A_G	KLHDC7B	113730	22	50987287	50987287	22q13.33	NM_138433.3	NP_612442.2	rs5770886	Q231R	0.35	0.251	0.12	Missense	0.951	Type 1	NM_138433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50987843_C_T	KLHDC7B	113730	22	50987843	50987843	22q13.33	NM_138433.3	NP_612442.2	rs61746062	Y416Y	0.08	0.118	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	35.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50987990_G_A	KLHDC7B	113730	22	50987990	50987990	22q13.33	NM_138433.3	NP_612442.2	rs77297390	R465R	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.712	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:50988062_G_T	KLHDC7B	113730	22	50988062	50988062	22q13.33	NM_138433.3	NP_612442.2	rs140519	V489V	0.44	0.389	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138433	61.111	100	100	-	100	100	29.412	54.839	100	57.692	58.824	-	55.556	45.833	100	-	-	-	50	-	100	100	-	-	100	56.25	100	-	100	-	100	71.429	100	100	-	33.333	96.774	-	100	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	100	100	46.667	-	100	-	100	100	-	-
chr22:50988105_G_A	KLHDC7B	113730	22	50988105	50988105	22q13.33	NM_138433.3	NP_612442.2	rs36062310	V504M	0.02	0.029	0.15	Missense	0.574	Type 1	NM_138433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176
chr22:50988122_G_A	KLHDC7B	113730	22	50988122	50988122	22q13.33	NM_138433.3	NP_612442.2	-	M509I	0	0	0.22	Missense	0.884	Type 2	NM_138433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chr22:50988193_A_G	KLHDC7B	113730	22	50988193	50988193	22q13.33	NM_138433.3	NP_612442.2	rs131779	H533R	0.59	0.621	1	Missense	0.013	Type 1	NM_138433	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	33.333	100	-	100	-	-	-	100	100	-	62.5	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chr22:50988317_C_T	KLHDC7B	113730	22	50988317	50988317	22q13.33	NM_138433.3	NP_612442.2	rs148213739	T574T	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51008816_C_T	CPT1B	1375	22	51008816	51008816	22q13.33	NM_001145135.1	NP_689451.1	-	R649H	0.001	0.00028	0	Missense	0.922	Type 1	NM_001145134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51009345_C_T	CPT1B	1375	22	51009345	51009345	22q13.33	NM_004377.3	NP_689452.1	-	G634E	0	0	0.29	Missense	0.009	Type 2	NM_001145134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51009457_C_A	CPT1B	1375	22	51009457	51009457	22q13.33	NM_001145136.1	NP_001138606.1	-	D597Y	0	0	0.01	Missense	0.008	Type 2	NM_001145134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51009953_C_T	CPT1B	1375	22	51009953	51009953	22q13.33	NM_001145137.1	NP_001138609.1	rs470117	E497K	0.38	0.348	0.05	Missense	0.303	Type 1	NM_001145134	100	100	100	-	100	100	29.412	48.387	100	-	59.524	51.724	60	60.714	100	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	43.939	100	-	100	44	100	46.341	100	100	-	39.535	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	39.394	-	100	100	100	100	-	-
chr22:51010416_C_T	CHKB-CPT1B	386593	22	51010416	51010416	22q13.33	-	-	rs8142621	-	0.03	0.048	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51011348_G_A	CPT1B	1375	22	51011348	51011348	22q13.33	NM_001145135.1	NP_004368.1	rs34744246	L402L	0.02	0.031	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51011376_G_C	CPT1B	1375	22	51011376	51011376	22q13.33	NM_152246.2	NP_689451.1	rs8142477	S393C	0.36	0.277	0.13	Missense	0	Type 1	NM_001145134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	35.294	-	-	-	-	34.615	100	-	-	-	-	100	-	52.381	-	-	-	-	100	43.75	-	-	-	-	58.333	-	100	-	-	-	100	100	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51011410_C_T	CPT1B	1375	22	51011410	51011410	22q13.33	NM_001145136.1	NP_689452.1	rs140100981	A382T	0	0.00009	0	Missense	0.481	Type 1	NM_001145134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51011933_T_C	CHKB-CPT1B	386593	22	51011933	51011933	22q13.33	-	-	rs115743514	-	0.18	0.068	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	29.412	97.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51011936_T_C	CHKB-CPT1B	386593	22	51011936	51011936	22q13.33	-	-	rs131760	-	0.78	0.684	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	70.588	54.054	100	-	39.744	70.588	51.282	56.757	100	100	50	-	-	20.93	-	100	100	-	100	47.727	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	66.667	-	100	-	100	33.824	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-
chr22:51011937_A_G	CHKB-CPT1B	386593	22	51011937	51011937	22q13.33	-	-	rs117323981	-	0.1	0.034	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51012161_G_A	CHKB-CPT1B	386593	22	51012161	51012161	22q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51012775_C_T	CPT1B	1375	22	51012775	51012775	22q13.33	NM_152246.2	NP_689451.1	rs2269383	G286D	0.06	0.036	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001145134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51012854_G_A	CHKB-CPT1B	386593	22	51012854	51012854	22q13.33	-	-	rs76233096	-	0.01	0.022	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51012938_C_T	CPT1B	1375	22	51012938	51012938	22q13.33	NM_152245.2	NP_001138606.1	-	R256H	0	0	0.01	Missense	0.357	Type 2	NM_001145134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.716	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51014615_G_A	CHKB-CPT1B	386593	22	51014615	51014615	22q13.33	-	-	-	-	0	0.001	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51015321_G_A	CPT1B	1375	22	51015321	51015321	22q13.33	NM_001145134.1	NP_001138608.1	-	H142Y	0	0	0.03	Missense	0.087	Type 2	NM_001145137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51015341_T_C	CPT1B	1375	22	51015341	51015341	22q13.33	NM_001145135.1	NP_689451.1	-	H135R	0	0	0.04	Missense	0.506	Type 2	NM_001145137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51015481_G_A	CHKB-CPT1B	386593	22	51015481	51015481	22q13.33	-	-	rs131759	-	0.38	0.352	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	50	35.714	100	-	43.75	40	33.333	-	100	-	-	-	50	-	-	61.538	-	-	100	44.444	100	-	100	-	100	33.333	100	100	-	36.364	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	26.923	-	100	-	100	100	-	-
chr22:51015490_G_A	CHKB-CPT1B	386593	22	51015490	51015490	22q13.33	-	-	rs187632508	-	0.01	0.013	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51015706_C_T	CHKB-CPT1B	386593	22	51015706	51015706	22q13.33	-	-	rs144768302	-	0.01	0.008	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51015727_T_C	CHKB-CPT1B	386593	22	51015727	51015727	22q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51015838_T_C	CPT1B	1375	22	51015838	51015838	22q13.33	NM_001145134.1	NP_001138608.1	rs3213445	I66V	0.17	0.079	1	Missense	0	Type 1	NM_001145137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	45.833	26.829	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51015875_G_A	CPT1B	1375	22	51015875	51015875	22q13.33	NM_001145135.1	NP_004368.1	-	G53G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51015883_G_T	CPT1B	1375	22	51015883	51015883	22q13.33	NM_152246.2	NP_689452.1	-	L51I	0	0	0.47	Missense	0.003	Type 2	NM_001145137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51016360_G_A	CHKB-CPT1B	386593	22	51016360	51016360	22q13.33	-	-	rs6520157	-	0.06	0.084	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51016392_C_T	CPT1B	1375	22	51016392	51016392	22q13.33	NM_152245.2	NP_001138606.1	-	-	0	0.00009	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51017677_G_A	CHKB	1120	22	51017677	51017677	22q13.33	NM_005198.4	NP_005189.2	-	A374V	0	0	0	Missense	0.402	Type 2	NM_005198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51018697_T_C	CHKB	1120	22	51018697	51018697	22q13.33	NM_005198.4	NP_005189.2	-	N247S	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_005198	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51018871_C_A	CHKB-CPT1B	386593	22	51018871	51018871	22q13.33	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51064029_G_A	ARSA	410	22	51064029	51064029	22q13.33	NM_001085428.2	NP_001078895.2	-	Y396Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51064039_G_C	ARSA	410	22	51064039	51064039	22q13.33	NM_000487.5	NP_001078894.2	rs743616	T393S	0.43	0.481	0.43	Missense	0	Type 1	NM_000487	36	-	100	-	-	-	42.857	50	100	-	68.75	-	41.667	100	100	52.174	100	-	37.838	42.857	100	-	-	100	-	100	100	100	40	-	100	100	100	100	100	76.923	100	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	100	100	-	100	-	-	85.714
chr22:51064068_G_A	ARSA	410	22	51064068	51064068	22q13.33	NM_001085427.2	NP_001078895.2	rs6151425	D383D	0.02	0.043	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000487	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	88	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51064416_T_C	ARSA	410	22	51064416	51064416	22q13.33	NM_000487.5	NP_001078896.2	rs2071421	N352S	0.21	0.183	0.2	Missense	0.012	Type 1	NM_000487	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	28.571
chr22:51065070_C_A	ARSA	410	22	51065070	51065070	22q13.33	NM_000487.5	NP_001078895.2	-	G268V	0	0	0.2	Missense	0.249	Type 2	NM_000487	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51065361_C_A	ARSA	410	22	51065361	51065361	22q13.33	NM_001085425.2	NP_001078896.2	rs6151415	W195C	0.02	0.055	0.04	Missense	0.997	Type 1	NM_000487	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	41.176	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51065600_G_A	ARSA	410	22	51065600	51065600	22q13.33	NM_000487.5	NP_000478.3	rs6151412	H153H	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000487	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51176673_A_G	ACR	49	22	51176673	51176673	22q13.33	NM_001097.2	NP_001088.2	-	M4V	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51177756_C_T	ACR	49	22	51177756	51177756	22q13.33	NM_001097.2	NP_001088.2	rs140628153	G45G	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51178090_G_A	ACR	49	22	51178090	51178090	22q13.33	NM_001097.2	NP_001088.2	rs2285395	-	0.06	0.074	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	56.338	-	-	-	28	61.111	65.263	67.925	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chr22:51178193_C_T	ACR	49	22	51178193	51178193	22q13.33	NM_001097.2	NP_001088.2	-	A118V	0	0.00009	0.11	Missense	0.036	Type 1	NM_001097	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.864	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2773007_C_T	GYG2	8908	X	2773007	2773007	Xp22.3	NM_003918.2	NP_001171632.1	rs146920147	-	0.004	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2774609_G_A	GYG2	8908	X	2774609	2774609	Xp22.3	NM_001184704.1	NP_001171632.1	rs17090628	P31P	0.06	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.8	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2774700_T_G	GYG2	8908	X	2774700	2774700	Xp22.3	NM_001184702.1	NP_001073324.1	rs5939133	-	0.34	0.32	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	92.453	-	100	-	-	100	-	37.143	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	43.396	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	41.667	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100
chrX:2777985_C_T	GYG2	8908	X	2777985	2777985	Xp22.3	NM_001184702.1	NP_001171632.1	rs2306734	A84V	0.63	0.604	0.29	Missense	0.005	Type 1	NM_001184704	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	33.333	100	100	56.41	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	40	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	57.692	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-
chrX:2779570_A_G	GYG2	8908	X	2779570	2779570	Xp22.3	NM_001184702.1	NP_001073324.1	rs2306735	H127R	0.63	0.588	0.34	Missense	0.777	Type 1	NM_001184704	100	-	26.984	-	100	100	41.176	100	100	100	100	-	59.091	100	100	32	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	51.852	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	29.032	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	90	-	-	100	-
chrX:2779749_C_T	GYG2	8908	X	2779749	2779749	Xp22.3	NM_001184702.1	NP_001171631.1	rs17330993	R187C	0.01	0.008	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_001184704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2832661_A_T	ARSD	414	X	2832661	2832661	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs111318153	-	0	0.00011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-
chrX:2832668_A_G	ARSD	414	X	2832668	2832668	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs139484145	-	0.002	0.002	0.58	Intronic	0.213	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	24.39	-	-	-	-	-	22.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-
chrX:2832696_T_C	ARSD	414	X	2832696	2832696	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs113031742	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	29.63	-	42.857	-	23.636	-	-	-	-	-	-	-	25.234	-	-	24.242	-	-	26.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	37.879	-
chrX:2832708_G_T	ARSD	414	X	2832708	2832708	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs112408163	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.851	-	-	50	-	-	-	-	-	-	23.529	-	36.667	-	31.429	-	26.415	-	-	-	-	-	-	-	23.636	-	-	25.714	-	-	29.457	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	38.028	-
chrX:2832715_T_C	ARSD	414	X	2832715	2832715	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs73632953	-	0	0	0	Intronic	0.404	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.343	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	26.23	-	35.714	-	26.19	-	23.077	-	-	-	-	-	-	27.027	23.423	-	-	21.622	-	27.778	28.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	38.028	-
chrX:2832739_C_T	ARSD	414	X	2832739	2832739	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs34494682	-	0.18	0.02	0	Intronic	0.372	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.212	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.153	-	100	-	-	-	-
chrX:2832742_G_C	ARSD	414	X	2832742	2832742	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs211648	-	0.76	0.706	0.84	Intronic	0.364	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	35.714	52.907	-	100	-	97.959	100	33.333	100	35.556	-	27.632	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	96.97	-	100	100	40.741	100	100	75	100	100	100	-	30.769	-	-	37.5	19.767	47.619	100	100	100	-	100	-
chrX:2832771_C_T	ARSD	414	X	2832771	2832771	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs78142040	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	44.66	-	-	40.351	-	-	-	-	-	-	39.241	-	42.857	-	28.972	-	34.328	-	-	-	-	-	-	25.641	30.488	-	-	40.625	-	41.026	37.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	27.358	-	-	-	-	-	41.748	-
chrX:2832787_A_G	ARSD	414	X	2832787	2832787	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs73632954	-	0	0.00011	0.02	Intronic	0.384	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	47.863	-	-	44.776	-	-	-	-	-	-	38.636	21.277	34.615	-	35.593	-	37.313	-	-	-	-	-	-	18.605	33.333	-	-	34.286	-	40	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	29.752	-	-	-	-	-	45.299	-
chrX:2833580_A_G	ARSD	414	X	2833580	2833580	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs112594989	-	0.004	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2833605_C_T	ARSD	414	X	2833605	2833605	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs111939179	W331X	0	0	0	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2833638_C_T	ARSD	414	X	2833638	2833638	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	-	G320D	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2833643_C_A	ARSD	414	X	2833643	2833643	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs115332247	Q318H	0	0	0.06	Missense	0.004	Type 2	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.468	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2833720_G_A	ARSD	414	X	2833720	2833720	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs146636025	P293S	0.001	0.001	0.01	Missense	0.991	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2833749_T_C	ARSD	414	X	2833749	2833749	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs112924969	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2833752_C_T	ARSD	414	X	2833752	2833752	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs115063380	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2833769_T_C	ARSD	414	X	2833769	2833769	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2835831_C_T	ARSD	414	X	2835831	2835831	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs75490251	-	0.07	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	22.581	-	-	42.857	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chrX:2835863_G_T	ARSD	414	X	2835863	2835863	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs78034736	A282D	0.08	0.009	0	Missense	0.956	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	29.032	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	52.941	-	38.889	-	27.273	-	27.778	-	-	-	-	-	-	35.294	31.579	-	-	47.059	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	41.379	-
chrX:2835964_G_A	ARSD	414	X	2835964	2835964	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs73632972	F248F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.451	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	41.176	-	-	29.787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24	-
chrX:2836037_G_C	ARSD	414	X	2836037	2836037	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs211653	S224C	0.41	0.446	0.14	Missense	0.002	Type 1	NM_001669	-	85.714	100	-	100	72.727	100	100	-	-	-	64.286	62.5	-	-	45	-	-	-	100	100	-	90.909	78.571	-	-	100	62.5	-	-	-	-	100	100	81.818	80	100	-	66.667	-	-	72.414	-	-	63.636	100	-	-	62.5	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chrX:2836041_A_T	ARSD	414	X	2836041	2836041	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs67272620	F223I	0	0.007	0.57	Missense	0	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-
chrX:2836041_A_G	ARSD	414	X	2836041	2836041	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	-	F223L	0	0	0.76	Missense	0	Type 2	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2836047_C_T	ARSD	414	X	2836047	2836047	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs67359049	G221S	0.06	0.009	0.07	Missense	0.011	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-
chrX:2836060_G_A	ARSD	414	X	2836060	2836060	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs113318393	A216A	0.07	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	36.842	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-
chrX:2836084_C_G	ARSD	414	X	2836084	2836084	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs73632973	A208A	0.07	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	35.294	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	47.059	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2836138_G_A	ARSD	414	X	2836138	2836138	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs73632974	P190P	0.07	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	24	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2836181_A_T	ARSD	414	X	2836181	2836181	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs73632975	M176K	0.09	0.009	0	Missense	0.985	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2836184_C_T	ARSD	414	X	2836184	2836184	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs73632976	G175D	0.08	0.008	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2836211_A_T	ARSD	414	X	2836211	2836211	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs73632977	L166Q	0.09	0.027	0.04	Missense	0.932	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	52.632	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2836238_G_A	ARSD	414	X	2836238	2836238	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs73632978	S157F	0.08	0.003	0.03	Missense	0.024	Type 1	NM_001669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2836283_A_G	ARSD	414	X	2836283	2836283	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs115556892	-	0.05	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2836285_T_C	ARSD	414	X	2836285	2836285	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs114112932	-	0.05	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2836293_A_G	ARSD	414	X	2836293	2836293	Xp22.3	NM_001669.3	NP_001660.2	rs138206271	-	0.05	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2867332_C_G	ARSE	415	X	2867332	2867332	Xp22.3	NM_000047.2	NP_000038.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2867413_C_T	ARSE	415	X	2867413	2867413	Xp22.3	NM_000047.2	NP_000038.2	rs17325750	T262T	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000047	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.522	50.413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2867704_A_G	ARSE	415	X	2867704	2867704	Xp22.3	NM_000047.2	NP_000038.2	rs35274634	H165H	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000047	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2871176_G_A	ARSE	415	X	2871176	2871176	Xp22.3	NM_000047.2	NP_000038.2	rs56393981	-	0.02	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	24.084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2876502_G_A	ARSE	415	X	2876502	2876502	Xp22.3	NM_000047.2	NP_000038.2	rs2302079	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	31.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2878447_C_G	ARSE	415	X	2878447	2878447	Xp22.3	NM_000047.2	NP_000038.2	-	-	0	0.00011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2924646_G_T	ARSH	347527	X	2924646	2924646	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	-	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2928125_C_T	ARSH	347527	X	2928125	2928125	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	rs79487908	L49L	0.04	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011719	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	100	-	97.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:2928170_C_T	ARSH	347527	X	2928170	2928170	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	rs77183343	T64T	0.07	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011719	-	-	41.176	-	-	-	62.5	-	-	100	-	96.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:2931115_G_T	ARSH	347527	X	2931115	2931115	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	-	R81L	0	0	0.13	Missense	0.566	Type 2	NM_001011719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2931117_G_T	ARSH	347527	X	2931117	2931117	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	-	A82S	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001011719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2933066_G_A	ARSH	347527	X	2933066	2933066	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	rs61746890	P132P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2933094_G_T	ARSH	347527	X	2933094	2933094	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	-	G142W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001011719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2933233_G_A	ARSH	347527	X	2933233	2933233	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	rs142811205	R188H	0.01	0.012	0.24	Missense	0.002	Type 1	NM_001011719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2936750_C_T	ARSH	347527	X	2936750	2936750	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	rs144599224	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:2942109_T_C	ARSH	347527	X	2942109	2942109	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	rs5939407	L317L	0.73	0.633	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011719	100	23.077	55.882	100	100	-	26.316	-	-	-	61.446	-	-	100	-	39.683	100	100	35.556	90.909	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	34.483	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	46.875	100	100	100	64.286	100	100	-	100	100	100	91.667	100	100	-	-
chrX:2945387_T_G	ARSH	347527	X	2945387	2945387	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	-	I357S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001011719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:2945477_C_T	ARSH	347527	X	2945477	2945477	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	rs61751925	T387M	0.05	0.069	0	Missense	0.993	Type 1	NM_001011719	-	-	-	-	-	100	61.111	98.413	100	-	34.639	93.671	-	-	-	51.795	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:2951348_A_G	ARSH	347527	X	2951348	2951348	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	rs61978642	P537P	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:2951434_C_G	ARSH	347527	X	2951434	2951434	Xp22.33	NM_001011719.1	NP_001011719.1	rs5939155	-	0.75	0.663	-1	Downstream	-1	Type 1	-	100	21.053	41.026	100	100	-	37.5	-	-	100	44.444	-	-	100	-	37.5	100	100	34.146	95	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	56.667	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	29.73	100	100	-	44	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-
chrX:3002272_G_T	ARSF	416	X	3002272	3002272	Xp22.3	NM_004042.4	NP_004033.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:3002420_G_A	ARSF	416	X	3002420	3002420	Xp22.3	NM_004042.4	NP_004033.2	-	T181T	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:3002475_A_G	ARSF	416	X	3002475	3002475	Xp22.3	NM_001201539.1	NP_004033.2	rs112461718	I200V	0.02	0.03	0.85	Missense	0	Type 1	NM_001201538	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:3002524_G_T	ARSF	416	X	3002524	3002524	Xp22.3	NM_004042.4	NP_004033.2	-	W216L	0	0	0.15	Missense	0.926	Type 2	NM_001201538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:3002687_A_G	ARSF	416	X	3002687	3002687	Xp22.3	NM_001201539.1	NP_001188468.1	rs5983003	E270E	0.77	0.706	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201538	100	21.739	47.826	100	100	100	-	100	-	-	62.651	-	-	-	-	100	100	100	42.857	-	97.143	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	48.276	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	58.974	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-
chrX:3019114_G_A	ARSF	416	X	3019114	3019114	Xp22.3	NM_001201538.1	NP_001188468.1	rs11798999	-	0.13	0.153	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	50	-	100	-	27.273	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:3021798_T_C	ARSF	416	X	3021798	3021798	Xp22.3	NM_001201539.1	NP_001188468.1	rs1869561	-	0.12	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	44	-	90.909	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:3028260_C_T	ARSF	416	X	3028260	3028260	Xp22.3	NM_001201538.1	NP_001188468.1	rs17051478	L453L	0.1	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201538	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.727	-	-	-	-	-
chrX:3028289_C_T	ARSF	416	X	3028289	3028289	Xp22.3	NM_004042.4	NP_004033.2	rs5983011	D462D	0.1	0.126	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001201538	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:5821156_G_A	NLGN4X	57502	X	5821156	5821156	Xp22.33	NM_020742.2	NP_065793.1	rs144614029	A521A	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020742	-	72.414	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:5821737_G_A	NLGN4X	57502	X	5821737	5821737	Xp22.33	NM_020742.2	NP_065793.1	-	Q328X	0	0	0.03	Nonsense	0.737	Type 2	NM_020742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:5827302_T_G	NLGN4X	57502	X	5827302	5827302	Xp22.33	NM_020742.2	NP_065793.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:7171400_A_G	STS	412	X	7171400	7171400	Xp22.32	NM_000351.4	NP_000342.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:7175412_*_-CCT	STS	412	X	7175412	7175414	Xp22.32	NM_000351.4	NP_000342.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:7177657_T_C	STS	412	X	7177657	7177657	Xp22.32	NM_000351.4	NP_000342.2	-	L222P	0	0	0.12	Missense	0.02	Type 2	NM_000351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:7223245_G_A	STS	412	X	7223245	7223245	Xp22.32	NM_000351.4	NP_000342.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:7243422_G_C	STS	412	X	7243422	7243422	Xp22.32	NM_000351.4	NP_000342.2	rs145886038	G380A	0.001	0.00046	0.04	Missense	0.921	Type 1	NM_000351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:7252080_C_T	STS	412	X	7252080	7252080	Xp22.32	NM_000351.4	NP_000342.2	-	S437F	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	52.174	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:7870143_G_A	PNPLA4	8228	X	7870143	7870143	Xp22.3	NM_001172672.1	NP_004641.1	-	L86L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001172672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:7894073_*_+T	PNPLA4	8228	X	7894073	7894073	Xp22.3	NM_001172672.1	NP_001135861.1	-	K30fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001142389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:8521978_*_-GTAA	ANOS1	3730	X	8521978	8521981	Xp22.32	NM_000216.2	NP_000207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:8522053_C_T	ANOS1	3730	X	8522053	8522053	Xp22.32	NM_000216.2	NP_000207.2	-	G432R	0	0.00011	0.02	Missense	0.996	Type 1	NM_000216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:8536293_G_A	ANOS1	3730	X	8536293	8536293	Xp22.32	NM_000216.2	NP_000207.2	rs137852517	S396L	0.001	0.00011	0.01	Missense	0.029	Type 1	NM_000216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:8591642_C_T	ANOS1	3730	X	8591642	8591642	Xp22.32	NM_000216.2	NP_000207.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9659768_G_C	TBL1X	6907	X	9659768	9659768	Xp22.3	NM_001139468.1	NP_001132939.1	-	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9659773_*_+G	TBL1X	6907	X	9659773	9659773	Xp22.3	NM_001139466.1	NP_001132938.1	rs59911855	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	61.818	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	95.652	-	-	59.649	-	100	-	100	-	100
chrX:9660156_T_C	TBL1X	6907	X	9660156	9660156	Xp22.3	NM_005647.3	NP_001132938.1	rs7062597	S200S	0.07	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001139467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9660248_G_A	TBL1X	6907	X	9660248	9660248	Xp22.3	NM_001139467.1	NP_001132940.1	-	G231D	0	0	0.12	Missense	0.002	Type 2	NM_001139467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9661165_G_T	TBL1X	6907	X	9661165	9661165	Xp22.3	NM_001139468.1	NP_001132939.1	rs3747430	-	0.43	0.483	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	40	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	44.643	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	23.81	-	100	100	-	100	100	-	-	48.718	-	100	-	100	-	100
chrX:9665368_C_A	TBL1X	6907	X	9665368	9665368	Xp22.3	NM_001139467.1	NP_001132940.1	rs2239411	-	0.32	0.345	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	20	53.704	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	39.735	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	98.529	100	-	95.455	-	-	-	-	100	48.837	-	100	100	-	100	100	-	-	56	-	100	-	100	-	100
chrX:9679710_C_T	TBL1X	6907	X	9679710	9679710	Xp22.3	NM_001139466.1	NP_001132938.1	-	T449M	0	0.00011	0	Missense	0.95	Type 1	NM_001139467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	-
chrX:9684299_A_G	TBL1X	6907	X	9684299	9684299	Xp22.3	NM_001139467.1	NP_001132940.1	rs16985670	-	0.04	0.057	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9841663_G_A	SHROOM2	357	X	9841663	9841663	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.301	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9859098_A_G	SHROOM2	357	X	9859098	9859098	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs6640543	P133P	0.89	0.842	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001649	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chrX:9859197_A_G	SHROOM2	357	X	9859197	9859197	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs6640544	-	0.84	0.787	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chrX:9863112_A_G	SHROOM2	357	X	9863112	9863112	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs6530341	P388P	0.23	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:9863257_C_T	SHROOM2	357	X	9863257	9863257	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs112628472	P437S	0.005	0.01	0.29	Missense	0.98	Type 1	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9863309_A_G	SHROOM2	357	X	9863309	9863309	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	-	N454S	0	0	0.59	Missense	0.293	Type 2	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9863498_G_A	SHROOM2	357	X	9863498	9863498	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs61744793	R517H	0.003	0.005	0.05	Missense	0.479	Type 1	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9863549_G_A	SHROOM2	357	X	9863549	9863549	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs61744807	R534Q	0.005	0.009	0.37	Missense	0.768	Type 1	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9863827_G_T	SHROOM2	357	X	9863827	9863827	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	-	A627S	0	0	0	Missense	0.914	Type 2	NM_001649	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9864075_A_T	SHROOM2	357	X	9864075	9864075	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	-	L709L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:9864180_C_A	SHROOM2	357	X	9864180	9864180	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	-	H744Q	0	0	0.26	Missense	1	Type 2	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9864228_G_T	SHROOM2	357	X	9864228	9864228	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	-	L760F	0	0	0.02	Missense	0.993	Type 2	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9900703_C_T	SHROOM2	357	X	9900703	9900703	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	-	P1127L	0	0	0.27	Missense	0.551	Type 2	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9905342_A_G	SHROOM2	357	X	9905342	9905342	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs2073945	T1252T	0.24	0.178	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001649	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9905440_G_T	SHROOM2	357	X	9905440	9905440	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs150369562	G1285V	0.01	0.009	0.02	Missense	0.754	Type 1	NM_001649	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9905651_G_T	SHROOM2	357	X	9905651	9905651	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	-	E1355D	0	0	0.15	Missense	0.984	Type 2	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9907223_A_C	SHROOM2	357	X	9907223	9907223	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9907369_C_T	SHROOM2	357	X	9907369	9907369	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs149373874	S1425L	0.003	0.005	0.03	Missense	0.74	Type 1	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:9907376_C_T	SHROOM2	357	X	9907376	9907376	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs144736449	S1427S	0.004	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9912752_C_T	SHROOM2	357	X	9912752	9912752	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs61741856	D1461D	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9912891_C_T	SHROOM2	357	X	9912891	9912891	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	-	R1508C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9912936_G_A	SHROOM2	357	X	9912936	9912936	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs146420450	A1523T	0	0.00023	0.65	Missense	0.001	Type 1	NM_001649	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9912971_T_C	SHROOM2	357	X	9912971	9912971	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:9914667_A_G	SHROOM2	357	X	9914667	9914667	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs2073941	-	0.43	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-
chrX:9914947_G_C	SHROOM2	357	X	9914947	9914947	Xp22.3	NM_001649.2	NP_001640.1	rs2073942	L1607F	0.5	0.405	0.35	Missense	0.001	Type 1	NM_001649	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	35	100	72.727	-	-	-	-	-	50	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chrX:10031630_*_+A	WWC3	55841	X	10031630	10031630	Xp22.32	NM_015691.3	NP_056506.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:10062163_G_C	WWC3	55841	X	10062163	10062163	Xp22.32	NM_015691.3	NP_056506.2	rs5934747	-	0.25	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	79.31	43.421	-	100	-	-	100	-	-	50.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	44.928	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:10085227_T_C	WWC3	55841	X	10085227	10085227	Xp22.32	NM_015691.3	NP_056506.2	rs7058143	R376R	0.18	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:10085582_G_A	WWC3	55841	X	10085582	10085582	Xp22.32	NM_015691.3	NP_056506.2	rs5934750	A495T	0.03	0.014	0.66	Missense	0	Type 1	NM_015691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10085674_T_C	WWC3	55841	X	10085674	10085674	Xp22.32	NM_015691.3	NP_056506.2	rs6530368	D525D	0.94	0.909	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015691	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-
chrX:10085738_G_C	WWC3	55841	X	10085738	10085738	Xp22.32	NM_015691.3	NP_056506.2	rs41309599	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10092331_A_G	WWC3	55841	X	10092331	10092331	Xp22.32	NM_015691.3	NP_056506.2	rs36076296	Y593C	0.03	0.042	0.02	Missense	0.376	Type 1	NM_015691	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10096193_G_C	WWC3	55841	X	10096193	10096193	Xp22.32	NM_015691.3	NP_056506.2	rs146358585	G758R	0	0	0.58	Missense	0.001	Type 2	NM_015691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10098185_G_T	WWC3	55841	X	10098185	10098185	Xp22.32	NM_015691.3	NP_056506.2	rs111906386	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10104702_G_T	WWC3	55841	X	10104702	10104702	Xp22.32	NM_015691.3	NP_056506.2	-	T931T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015691	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10162971_G_A	CLCN4	1183	X	10162971	10162971	Xp22.3	NM_001830.3	NP_001243873.1	-	D89N	0	0	0	Missense	0.983	Type 2	NM_001830	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10165934_A_G	CLCN4	1183	X	10165934	10165934	Xp22.3	NM_001830.3	NP_001243873.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-
chrX:10174386_C_T	CLCN4	1183	X	10174386	10174386	Xp22.3	NM_001830.3	NP_001821.2	rs5934810	-	0.14	0.09	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	63.636	-	-	-	51.724	-	100	-	34.211	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10174816_G_T	CLCN4	1183	X	10174816	10174816	Xp22.3	NM_001830.3	NP_001821.2	-	E187D	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001256944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10176637_G_T	CLCN4	1183	X	10176637	10176637	Xp22.3	NM_001256944.1	NP_001243873.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10180484_G_C	CLCN4	1183	X	10180484	10180484	Xp22.3	NM_001830.3	NP_001243873.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10180554_G_A	CLCN4	1183	X	10180554	10180554	Xp22.3	NM_001830.3	NP_001243873.1	rs34148950	A385A	0.1	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256944	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10181681_G_A	CLCN4	1183	X	10181681	10181681	Xp22.3	NM_001830.3	NP_001821.2	rs148721625	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	53	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10188705_C_T	CLCN4	1183	X	10188705	10188705	Xp22.3	NM_001256944.1	NP_001243873.1	rs139482850	N566N	0	0.00023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10535000_G_C	MID1	4281	X	10535000	10535000	Xp22	NM_001193280.1	NP_150631.1	rs41303167	A196A	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001193278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10535036_A_G	MID1	4281	X	10535036	10535036	Xp22	NM_001193278.1	NP_150631.1	-	N184N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:10535168_G_T	MID1	4281	X	10535168	10535168	Xp22	NM_001193281.1	NP_001180207.1	-	S140S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001193278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:11133069_C_T	HCCS	3052	X	11133069	11133069	Xp22.3	NM_001171991.2	NP_001165462.1	rs2070163	A72V	0.01	0.022	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001122608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.781	-	-	-	-	49.153	-	-	35.088	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:11157535_G_C	ARHGAP6	395	X	11157535	11157535	Xp22.3	NM_013427.2	NP_038267.1	rs1009758	D588E	0.15	0.207	0.27	Missense	0.011	Type 1	NM_013423	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	29.412	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.824	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:11174702_C_T	ARHGAP6	395	X	11174702	11174702	Xp22.3	NM_013423.2	NP_038286.2	-	E618E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:11187688_C_A	ARHGAP6	395	X	11187688	11187688	Xp22.3	NM_013423.2	NP_038267.1	-	E582D	0	0	0.1	Missense	0.98	Type 2	NM_006125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:11187731_G_A	ARHGAP6	395	X	11187731	11187731	Xp22.3	NM_013423.2	NP_006116.2	-	S568L	0	0	0.01	Missense	0.932	Type 2	NM_006125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:11196250_G_A	ARHGAP6	395	X	11196250	11196250	Xp22.3	NM_013423.2	NP_006116.2	rs72558043	A533A	0	0.00034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:11196405_G_A	ARHGAP6	395	X	11196405	11196405	Xp22.3	NM_013423.2	NP_038267.1	rs187490441	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:11196412_T_C	ARHGAP6	395	X	11196412	11196412	Xp22.3	NM_013427.2	NP_038286.2	-	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:11197595_G_T	ARHGAP6	395	X	11197595	11197595	Xp22.3	NM_013423.2	NP_038267.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:11200260_G_C	ARHGAP6	395	X	11200260	11200260	Xp22.3	NM_006125.2	NP_038267.1	rs7060317	-	0.19	0.276	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	100	-	38.158	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	73.913	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chrX:11207098_A_C	ARHGAP6	395	X	11207098	11207098	Xp22.3	NM_013423.2	NP_006116.2	rs146662506	I276S	0	0.00046	0.18	Missense	0.068	Type 1	NM_006125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:11682379_G_A	ARHGAP6	395	X	11682379	11682379	Xp22.3	NM_013423.2	NP_038286.2	rs111800080	Y190Y	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12516788_*_-TT	FRMPD4	9758	X	12516788	12516789	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12628036_A_C	FRMPD4	9758	X	12628036	12628036	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	rs2304605	-	0.2	0.134	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12692984_G_C	FRMPD4	9758	X	12692984	12692984	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	-	S142T	0	0	0	Missense	0.03	Type 2	NM_014728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12701694_C_T	FRMPD4	9758	X	12701694	12701694	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	-	N187N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12712624_C_T	FRMPD4	9758	X	12712624	12712624	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12719988_C_T	FRMPD4	9758	X	12719988	12719988	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12720144_T_A	FRMPD4	9758	X	12720144	12720144	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12722616_C_G	FRMPD4	9758	X	12722616	12722616	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	rs4469660	-	0.99	0.995	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	35.714	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	55.556	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chrX:12725042_C_A	FRMPD4	9758	X	12725042	12725042	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12725701_C_G	FRMPD4	9758	X	12725701	12725701	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	rs6641078	V467V	0.26	0.092	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014728	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	39.378	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:12725779_C_T	FRMPD4	9758	X	12725779	12725779	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	rs7877197	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12734585_T_C	FRMPD4	9758	X	12734585	12734585	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	rs67823099	L669L	0.08	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12734760_G_A	FRMPD4	9758	X	12734760	12734760	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	-	A728T	0	0	0.28	Missense	0.002	Type 2	NM_014728	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12734771_C_T	FRMPD4	9758	X	12734771	12734771	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	-	I731I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12734944_C_A	FRMPD4	9758	X	12734944	12734944	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	-	P789Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_014728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12735980_G_A	FRMPD4	9758	X	12735980	12735980	Xp22.2	NM_014728.3	NP_055543.2	-	S1012N	0	0	0	Missense	0.001	Type 2	NM_014728	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12809661_G_A	PRPS2	5634	X	12809661	12809661	Xp22.2	NM_002765.4	NP_001034180.1	rs1731469	L15L	0.62	0.563	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039091	100	-	51.515	100	-	100	90	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	100
chrX:12838934_A_G	PRPS2	5634	X	12838934	12838934	Xp22.2	NM_002765.4	NP_002756.1	rs917580	-	0.52	0.576	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	49.375	-	100	100	-	63.514	100	100	50	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	75	37.143	-	100	100	-	100	97.619	100	100	100	100	-	-	-	100	100
chrX:12885690_G_A	TLR7	51284	X	12885690	12885690	Xp22.3	NM_016562.3	NP_057646.1	-	-	0	0.00023	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12903609_T_G	TLR7	51284	X	12903609	12903609	Xp22.3	NM_016562.3	NP_057646.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12903659_A_T	TLR7	51284	X	12903659	12903659	Xp22.3	NM_016562.3	NP_057646.1	rs179008	Q11L	0.15	0.181	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_016562	-	-	100	-	-	100	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chrX:12904457_C_A	TLR7	51284	X	12904457	12904457	Xp22.3	NM_016562.3	NP_057646.1	-	S277Y	0	0	0	Missense	0.481	Type 2	NM_016562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12905077_T_G	TLR7	51284	X	12905077	12905077	Xp22.3	NM_016562.3	NP_057646.1	-	F484V	0	0	0.62	Missense	0.001	Type 2	NM_016562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12905145_T_G	TLR7	51284	X	12905145	12905145	Xp22.3	NM_016562.3	NP_057646.1	-	F506L	0	0	0	Missense	0.642	Type 2	NM_016562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12906030_G_A	TLR7	51284	X	12906030	12906030	Xp22.3	NM_016562.3	NP_057646.1	rs864058	T801T	0.1	0.14	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016562	-	-	50.633	-	-	-	-	-	-	-	51.867	-	-	-	-	44.048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-
chrX:12906717_G_A	TLR7	51284	X	12906717	12906717	Xp22.3	NM_016562.3	NP_057646.1	-	K1030K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12924804_G_A	TLR8	51311	X	12924804	12924804	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12924826_A_G	TLR8	51311	X	12924826	12924826	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	rs3764880	M1V	0.44	0.254	0	Initiation_loss	0.929	Type 1	NM_138636	-	-	30.508	-	100	-	50	100	100	-	100	-	-	-	-	24.444	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chrX:12937234_C_T	TLR8	51311	X	12937234	12937234	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	rs56194919	C25C	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.667
chrX:12937513_C_T	TLR8	51311	X	12937513	12937513	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	rs2159377	D118D	0.35	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138636	-	-	37.931	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	47.826	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12937804_C_T	TLR8	51311	X	12937804	12937804	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	rs5744080	H215H	0.63	0.524	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138636	-	72.414	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	39.394	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	54.167	-	100	100	34.091	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100
chrX:12938349_C_T	TLR8	51311	X	12938349	12938349	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	-	S397L	0	0	0.2	Missense	0.11	Type 2	NM_138636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12939112_G_C	TLR8	51311	X	12939112	12939112	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	rs2407992	L651L	0.66	0.573	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138636	-	75	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	50.649	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	40	-	100	100	44.828	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100
chrX:12939262_C_A	TLR8	51311	X	12939262	12939262	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	-	L701L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_138636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.775	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12939406_A_G	TLR8	51311	X	12939406	12939406	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	rs5744083	K749K	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138636	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12939412_C_A	TLR8	51311	X	12939412	12939412	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	rs3747414	I751I	0.51	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138636	-	80	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	47.794	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	52.632	-	100	100	35.556	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100
chrX:12939740_A_G	TLR8	51311	X	12939740	12939740	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	-	N861D	0	0	0.02	Missense	0.239	Type 2	NM_138636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:12939928_T_C	TLR8	51311	X	12939928	12939928	Xp22	NM_138636.4	NP_619542.1	rs2109135	D923D	1	0.998	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138636	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:13612963_G_A	EGFL6	25975	X	13612963	13612963	Xp22	NM_015507.3	NP_056322.2	rs16979010	E66K	0.01	0.019	0.08	Missense	0.854	Type 1	NM_001167890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:13612990_G_A	EGFL6	25975	X	13612990	13612990	Xp22	NM_015507.3	NP_056322.2	rs141324039	V75M	0.01	0.006	0.1	Missense	0.051	Type 1	NM_001167890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:13618149_A_G	EGFL6	25975	X	13618149	13618149	Xp22	NM_015507.3	NP_056322.2	-	T112T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001167890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:13621525_C_T	EGFL6	25975	X	13621525	13621525	Xp22	NM_015507.3	NP_056322.2	rs34613284	R164C	0.01	0.02	0	Missense	0.001	Type 1	NM_001167890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:13626403_T_C	EGFL6	25975	X	13626403	13626403	Xp22	NM_015507.3	NP_001161362.1	rs2370236	-	0.19	0.195	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.064	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	46.479	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-
chrX:13635937_C_T	EGFL6	25975	X	13635937	13635937	Xp22	NM_015507.3	NP_056322.2	rs5978653	S289S	0.07	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	54.839	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-
chrX:13637306_A_G	EGFL6	25975	X	13637306	13637306	Xp22	NM_015507.3	NP_056322.2	rs139523577	E376G	0.01	0.006	0.12	Missense	0.129	Type 1	NM_001167890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.62	-	-	-	-	-	-
chrX:13645147_G_A	EGFL6	25975	X	13645147	13645147	Xp22	NM_015507.3	NP_056322.2	-	A436T	0	0	0.95	Missense	0.347	Type 2	NM_001167890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:13651155_G_A	EGFL6	25975	X	13651155	13651155	Xp22	NM_001167890.1	NP_056322.2	rs16979033	D536N	0.08	0.06	0	Missense	0.883	Type 1	NM_001167890	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:13754607_G_A	OFD1	8481	X	13754607	13754607	Xp22	NM_003611.2	NP_003602.1	-	R41Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.385	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:13764418_G_T	OFD1	8481	X	13764418	13764418	Xp22	NM_003611.2	NP_003602.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chrX:13771576_A_G	OFD1	8481	X	13771576	13771576	Xp22	NM_003611.2	NP_003602.1	rs3815049	-	0.34	0.236	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	50	-	-	-	77.273	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	96.429	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	60.87	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	29.167	-	-	-	93.939	-	-	100	-	-	100	-
chrX:13776527_G_T	OFD1	8481	X	13776527	13776527	Xp22	NM_003611.2	NP_003602.1	-	Q538H	0	0	0.07	Missense	0.998	Type 2	NM_003611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:13778355_T_C	OFD1	8481	X	13778355	13778355	Xp22	NM_003611.2	NP_003602.1	-	N592N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:13786819_C_T	OFD1	8481	X	13786819	13786819	Xp22	NM_003611.2	NP_003602.1	rs180940027	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:13801447_G_C	GPM6B	2824	X	13801447	13801447	Xp22.2	NM_005278.3	NP_001001996.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:13803884_G_A	GPM6B	2824	X	13803884	13803884	Xp22.2	NM_001001996.1	NP_001001995.1	rs36050008	Y16Y	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001994	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chrX:13825735_T_G	GPM6B	2824	X	13825735	13825735	Xp22.2	NM_001001995.1	NP_001001994.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14038379_C_T	GEMIN8	54960	X	14038379	14038379	Xp22.2	NM_001042480.1	NP_001035944.1	-	G97E	0	0	0.87	Missense	0.021	Type 2	NM_001042480	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14548158_C_T	GLRA2	2742	X	14548158	14548158	Xp22.2	NM_001171942.1	NP_001112358.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14548234_A_G	GLRA2	2742	X	14548234	14548234	Xp22.2	NM_001118885.1	NP_002054.1	-	T19A	0	0	0.49	Missense	0	Type 2	NM_001118886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14550484_A_C	GLRA2	2742	X	14550484	14550484	Xp22.2	NM_001118886.1	NP_001112358.1	-	P64P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001118886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14625263_G_A	GLRA2	2742	X	14625263	14625263	Xp22.2	NM_002063.3	NP_001112357.1	rs113271440	T196T	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001118886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-
chrX:14627144_T_C	GLRA2	2742	X	14627144	14627144	Xp22.2	NM_001171942.1	NP_001112358.1	rs2229963	H249H	0.22	0.296	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001118886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	41.346	100	47.17	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	53.226	93.75	100	100	-	-	-
chrX:14748493_A_G	GLRA2	2742	X	14748493	14748493	Xp22.2	NM_002063.3	NP_002054.1	-	A415A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001118886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	37.5	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14861707_C_A	FANCB	2187	X	14861707	14861707	Xp22.2	NM_001018113.1	NP_001018123.1	-	Q854H	0	0	0.12	Missense	0.595	Type 2	NM_152633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14862686_C_A	FANCB	2187	X	14862686	14862686	Xp22.2	NM_152633.2	NP_001018123.1	-	G702W	0	0	0	Missense	0.847	Type 2	NM_152633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14862871_A_G	FANCB	2187	X	14862871	14862871	Xp22.2	NM_152633.2	NP_001018123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14868806_A_G	FANCB	2187	X	14868806	14868806	Xp22.2	NM_152633.2	NP_001018123.1	rs2905223	-	0.45	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	83.333	-	100	100	-	-	-	-	60	100	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-
chrX:14877404_C_T	FANCB	2187	X	14877404	14877404	Xp22.2	NM_152633.2	NP_001018123.1	rs41309679	G335E	0.04	0.059	0	Missense	0.936	Type 1	NM_152633	-	-	-	-	-	-	42.857	-	100	-	31.707	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.163	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14882851_C_T	FANCB	2187	X	14882851	14882851	Xp22.2	NM_152633.2	NP_001018123.1	-	R261Q	0	0	0.74	Missense	0.028	Type 2	NM_152633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14883344_C_A	FANCB	2187	X	14883344	14883344	Xp22.2	NM_152633.2	NP_001018123.1	-	E97X	0	0	0.76	Nonsense	0.716	Type 2	NM_152633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14883552_C_A	FANCB	2187	X	14883552	14883552	Xp22.2	NM_152633.2	NP_001018123.1	-	L27F	0	0	0	Missense	0.65	Type 2	NM_152633	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.526	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14913530_A_G	MOSPD2	158747	X	14913530	14913530	Xp22.2	NM_001177475.1	NP_689794.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14927058_C_T	MOSPD2	158747	X	14927058	14927058	Xp22.2	NM_001177475.1	NP_689794.1	rs147747691	V155V	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14929375_G_A	MOSPD2	158747	X	14929375	14929375	Xp22.2	NM_001177475.1	NP_689794.1	rs35164803	S177N	0.02	0.025	0.01	Missense	0.902	Type 1	NM_001177475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:14937863_*_+AGC	MOSPD2	158747	X	14937863	14937863	Xp22.2	NM_001177475.1	NP_689794.1	-	L434delinsQL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001177475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15262600_C_T	ASB9	140462	X	15262600	15262600	Xp22.2	NM_024087.2	NP_001162002.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15262714_G_A	ASB9	140462	X	15262714	15262714	Xp22.2	NM_001168530.1	NP_001026909.1	-	R267W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001031739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15266850_T_G	ASB9	140462	X	15266850	15266850	Xp22.2	NM_001168531.1	NP_001162003.1	-	K249T	0	0	0.06	Missense	0.535	Type 2	NM_001168530	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15268633_T_G	ASB9	140462	X	15268633	15268633	Xp22.2	NM_001168531.1	NP_001162003.1	-	K163Q	0	0	0.23	Missense	0.002	Type 2	NM_001031739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.393	35.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15268693_C_A	ASB9	140462	X	15268693	15268693	Xp22.2	NM_001031739.2	NP_001026909.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:15270452_A_G	ASB9	140462	X	15270452	15270452	Xp22.2	NM_001168531.1	NP_001162003.1	rs61751424	N119N	0.003	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15270542_C_T	ASB9	140462	X	15270542	15270542	Xp22.2	NM_024087.2	NP_001162002.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15301574_A_T	ASB11	140456	X	15301574	15301574	Xp22.31	NM_001012428.2	NP_001012428.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15301624_G_C	ASB11	140456	X	15301624	15301624	Xp22.31	NM_080873.2	NP_001012428.1	rs41309559	-	0.04	0.062	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	58.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15306063_T_C	ASB11	140456	X	15306063	15306063	Xp22.31	NM_001012428.2	NP_001012428.1	rs35859007	S242G	0.01	0.017	0.04	Missense	0.059	Type 1	NM_001012428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15306105_C_T	ASB11	140456	X	15306105	15306105	Xp22.31	NM_001012428.2	NP_001012428.1	rs34025595	D228N	0.01	0.017	0	Missense	0.046	Type 1	NM_001012428	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15332558_A_G	ASB11	140456	X	15332558	15332558	Xp22.31	NM_001201583.1	NP_001188512.1	rs5935944	R17R	0.33	0.319	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012428	100	-	-	-	-	-	41.667	-	-	100	52.308	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chrX:15333577_T_G	ASB11	140456	X	15333577	15333577	Xp22.31	NM_001201583.1	NP_543149.1	-	I51L	0	0	0.02	Missense	0.952	Type 2	NM_001201583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15349440_C_T	PIGA	5277	X	15349440	15349440	Xp22.1	NM_020473.3	NP_002632.1	-	V205I	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_002641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15349998_G_A	PIGA	5277	X	15349998	15349998	Xp22.1	NM_020473.3	NP_002632.1	rs34422225	R19W	0.02	0.031	0.04	Missense	0.05	Type 1	NM_002641	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15364248_C_T	PIR-FIGF	100532742	X	15364248	15364248	Xp22	-	-	-	-	0	0.002	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15376195_C_T	FIGF	2277	X	15376195	15376195	Xp22.31	NM_004469.4	NP_004460.1	-	R141Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.525	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15381216_C_T	PIR-FIGF	100532742	X	15381216	15381216	Xp22	-	-	-	-	0.001	0.00034	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:15381421_C_T	FIGF	2277	X	15381421	15381421	Xp22.31	NM_004469.4	NP_004460.1	rs12011065	L37L	0.09	0.105	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004469	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	56.522	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	100	-	-	-
chrX:15415583_C_T	PIR	8544	X	15415583	15415583	Xp22.2	NM_001018109.2	NP_001018119.1	rs3829990	Q227Q	0.47	0.494	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001018109	100	100	43.662	-	-	100	27.273	100	100	-	39.583	95.556	-	100	100	-	100	-	40.351	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	98.649	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100
chrX:15477852_G_A	PIR	8544	X	15477852	15477852	Xp22.2	NM_001018109.2	NP_001018119.1	-	L67L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001018109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.718	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15555268_C_T	BMX	660	X	15555268	15555268	Xp22.2	NM_001721.6	NP_001712.1	-	L412L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15560135_C_A	BMX	660	X	15560135	15560135	Xp22.2	NM_001721.6	NP_001712.1	-	F475L	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15568114_G_A	BMX	660	X	15568114	15568114	Xp22.2	NM_203281.2	NP_975010.1	-	W649X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15568117_C_T	BMX	660	X	15568117	15568117	Xp22.2	NM_001721.6	NP_975010.1	-	H650H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-
chrX:15582209_C_T	ACE2	59272	X	15582209	15582209	Xp22	NM_021804.2	NP_068576.1	rs35803318	V749V	0.03	0.038	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021804	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:15582298_T_C	ACE2	59272	X	15582298	15582298	Xp22	NM_021804.2	NP_068576.1	rs41303171	N720D	0.01	0.018	0.08	Missense	0.011	Type 1	NM_021804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-
chrX:15585900_T_C	ACE2	59272	X	15585900	15585900	Xp22	NM_021804.2	NP_068576.1	-	Y649C	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_021804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15588457_T_G	ACE2	59272	X	15588457	15588457	Xp22	NM_021804.2	NP_068576.1	-	K619N	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_021804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15589776_A_C	ACE2	59272	X	15589776	15589776	Xp22	NM_021804.2	NP_068576.1	-	F603C	0	0	0.16	Missense	0.578	Type 2	NM_021804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15591491_G_A	ACE2	59272	X	15591491	15591491	Xp22	NM_021804.2	NP_068576.1	-	R514X	0	0	1	Nonsense	0.641	Type 2	NM_021804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15593966_G_A	ACE2	59272	X	15593966	15593966	Xp22	NM_021804.2	NP_068576.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15599535_A_G	ACE2	59272	X	15599535	15599535	Xp22	NM_021804.2	NP_068576.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15610348_C_T	ACE2	59272	X	15610348	15610348	Xp22	NM_021804.2	NP_068576.1	rs2285666	-	0.32	0.209	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.59	-	-	48.387	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	43.243	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	85.714	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:15618953_*_-A	ACE2	59272	X	15618953	15618953	Xp22	NM_021804.2	NP_068576.1	-	F28fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_021804	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15790708_A_G	CA5B	11238	X	15790708	15790708	Xp21.1	NM_007220.3	NP_009151.1	-	T144A	0	0	0.04	Missense	0.13	Type 2	NM_007220	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15794815_G_A	CA5B	11238	X	15794815	15794815	Xp21.1	NM_007220.3	NP_009151.1	rs5936050	-	1	0.994	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chrX:15800600_A_G	CA5B	11238	X	15800600	15800600	Xp21.1	NM_007220.3	NP_009151.1	rs4830548	-	0.38	0.323	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	100	-
chrX:15800751_G_A	CA5B	11238	X	15800751	15800751	Xp21.1	NM_007220.3	NP_009151.1	rs1808	A306A	0.38	0.322	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007220	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	39.13	-	-	-	-	52.941	-	-	-	100	100	-
chrX:15841127_G_T	ZRSR2	8233	X	15841127	15841127	Xp22.1	NM_005089.3	NP_005080.1	-	G404V	0	0	0.25	Missense	0.079	Type 2	NM_005089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:15864032_G_A	AP1S2	8905	X	15864032	15864032	Xp22.2	NM_003916.4	NP_003907.3	-	F94F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16168467_T_C	GRPR	2925	X	16168467	16168467	Xp22.2	NM_005314.2	NP_005305.1	rs4986945	S151S	0.27	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005314	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	44.776	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	71.429	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16168677_T_C	GRPR	2925	X	16168677	16168677	Xp22.2	NM_005314.2	NP_005305.1	rs4986946	I221I	0.35	0.456	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005314	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	51.748	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	58.333	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16627756_C_T	CTPS2	56474	X	16627756	16627756	Xp22	NM_175859.1	NP_062831.3	rs1048392	P533P	0.09	0.077	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144002	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16627757_G_A	CTPS2	56474	X	16627757	16627757	Xp22	NM_175859.1	NP_001137474.1	-	P533L	0	0	0.04	Missense	1	Type 2	NM_001144002	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16707765_T_G	CTPS2	56474	X	16707765	16707765	Xp22	NM_175859.1	NP_062831.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16762002_A_G	SYAP1	94056	X	16762002	16762002	Xp22.2	NM_032796.3	NP_116185.2	rs4830562	-	0.86	0.857	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	100	-	-	76.471	-	-	87.5	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	100	-	-	-	100	-
chrX:16778334_C_A	SYAP1	94056	X	16778334	16778334	Xp22.2	NM_032796.3	NP_116185.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16778527_A_C	SYAP1	94056	X	16778527	16778527	Xp22.2	NM_032796.3	NP_116185.2	rs144608858	-	0.04	0.015	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16836716_A_C	TXLNG	55787	X	16836716	16836716	Xp22.2	NM_018360.2	NP_001162154.1	-	E41A	0	0	0.01	Missense	0.985	Type 2	NM_018360	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16847900_G_A	TXLNG	55787	X	16847900	16847900	Xp22.2	NM_001168683.1	NP_060830.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16850756_A_C	TXLNG	55787	X	16850756	16850756	Xp22.2	NM_018360.2	NP_001162154.1	-	K160T	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_001168683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16859628_G_A	TXLNG	55787	X	16859628	16859628	Xp22.2	NM_001168683.1	NP_001162154.1	rs5924530	Q310Q	0.66	0.546	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168683	-	69.565	66.667	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	45.763	-	-	70.946	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	67.925	-	-	100	-	100	100	83.333	-	-	100	-	-	100	100	-	-	53.846	-	100	100	-	-	-
chrX:16859799_G_A	TXLNG	55787	X	16859799	16859799	Xp22.2	NM_018360.2	NP_060830.2	-	A367A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16859829_A_C	TXLNG	55787	X	16859829	16859829	Xp22.2	NM_018360.2	NP_060830.2	rs34744750	R377S	0.01	0.013	0.28	Missense	0.026	Type 1	NM_001168683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16863244_A_C	RBBP7	5931	X	16863244	16863244	Xp22.2	NM_002893.3	NP_002884.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16871975_*_-AAG	RBBP7	5931	X	16871975	16871977	Xp22.2	NM_001198719.1	NP_001185648.1	rs58515899	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	60.526	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:16876980_G_A	RBBP7	5931	X	16876980	16876980	Xp22.2	NM_002893.3	NP_001185648.1	rs4828536	-	0.6	0.442	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	70	44.231	-	-	-	-	-	-	100	-	-	34.615	-	-	63.514	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	77.5	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:16887311_T_C	RBBP7	5931	X	16887311	16887311	Xp22.2	NM_002893.3	NP_001185648.1	-	N61D	0	0	0.08	Missense	0.001	Type 2	NM_001198719	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17070487_A_G	REPS2	9185	X	17070487	17070487	Xp22.2	NM_004726.2	NP_004717.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17073092_C_T	REPS2	9185	X	17073092	17073092	Xp22.2	NM_004726.2	NP_001074444.1	rs73189116	-	0.22	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	42.424	-	-	100	-	-	-
chrX:17121838_C_A	REPS2	9185	X	17121838	17121838	Xp22.2	NM_004726.2	NP_004717.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17121896_A_G	REPS2	9185	X	17121896	17121896	Xp22.2	NM_001080975.1	NP_004717.2	-	P523P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001080975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17157027_T_C	REPS2	9185	X	17157027	17157027	Xp22.2	NM_004726.2	NP_004717.2	rs140955532	N618N	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001080975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-
chrX:17705852_*_+T	NHS	4810	X	17705852	17705852	Xp22.13	NM_001136024.2	NP_001129496.1	rs11408157	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:17705940_T_C	NHS	4810	X	17705940	17705940	Xp22.13	NM_198270.2	NP_001129496.1	-	L38P	0	0.085	0.01	Missense	0.803	Type 1	NM_001136024	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-
chrX:17706036_G_T	NHS	4810	X	17706036	17706036	Xp22.13	NM_198270.2	NP_001129496.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17710410_A_C	NHS	4810	X	17710410	17710410	Xp22.13	NM_001136024.2	NP_938011.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17739724_C_A	NHS	4810	X	17739724	17739724	Xp22.13	NM_198270.2	NP_001129496.1	-	S339Y	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_198270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17744191_T_G	NHS	4810	X	17744191	17744191	Xp22.13	NM_198270.2	NP_001129496.1	rs151009077	P634P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17744714_T_G	NHS	4810	X	17744714	17744714	Xp22.13	NM_001136024.2	NP_001129496.1	-	L809V	0	0	0.58	Missense	0.728	Type 2	NM_198270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17745047_G_A	NHS	4810	X	17745047	17745047	Xp22.13	NM_001136024.2	NP_001129496.1	-	E920K	0	0	0.2	Missense	0.931	Type 2	NM_198270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.361	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17745367_C_T	NHS	4810	X	17745367	17745367	Xp22.13	NM_001136024.2	NP_001129496.1	-	P1026P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17745381_G_A	NHS	4810	X	17745381	17745381	Xp22.13	NM_001136024.2	NP_938011.1	-	R1031K	0	0	0.09	Missense	0.931	Type 2	NM_198270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17746067_C_T	NHS	4810	X	17746067	17746067	Xp22.13	NM_198270.2	NP_001129496.1	-	R1260C	0	0	0.21	Missense	0.001	Type 2	NM_198270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17746124_C_G	NHS	4810	X	17746124	17746124	Xp22.13	NM_198270.2	NP_001129496.1	-	L1279V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_198270	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17746244_T_C	NHS	4810	X	17746244	17746244	Xp22.13	NM_198270.2	NP_001129496.1	rs3747295	F1319L	0.37	0.312	0.84	Missense	0	Type 1	NM_198270	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	45.39	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17746297_C_T	NHS	4810	X	17746297	17746297	Xp22.13	NM_001136024.2	NP_938011.1	-	I1336I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198270	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17746721_G_A	NHS	4810	X	17746721	17746721	Xp22.13	NM_198270.2	NP_001129496.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17746722_C_T	NHS	4810	X	17746722	17746722	Xp22.13	NM_001136024.2	NP_001129496.1	rs41297287	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17750010_C_T	NHS	4810	X	17750010	17750010	Xp22.13	NM_001136024.2	NP_001129496.1	-	S1440F	0	0	0	Missense	0.841	Type 2	NM_198270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17750076_C_A	NHS	4810	X	17750076	17750076	Xp22.13	NM_001136024.2	NP_001129496.1	-	S1462Y	0	0	0	Missense	0.636	Type 2	NM_198270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17750398_G_A	NHS	4810	X	17750398	17750398	Xp22.13	NM_001136024.2	NP_001129496.1	rs148333267	S1569S	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_198270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17763618_A_G	SCML1	6322	X	17763618	17763618	Xp22	NM_006746.4	NP_001032625.1	-	I26V	0	0	1	Missense	0.095	Type 2	NM_001037540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17768050_G_T	SCML1	6322	X	17768050	17768050	Xp22	NM_001037536.1	NP_001032629.1	-	V87F	0	0.004	0.03	Missense	0.048	Type 1	NM_006746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-
chrX:17768292_G_A	SCML1	6322	X	17768292	17768292	Xp22	NM_001037540.1	NP_001032625.1	-	P73P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17818887_G_A	RAI2	10742	X	17818887	17818887	Xp22	NM_001172743.1	NP_001166214.1	-	P415L	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_021785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	25.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17819009_C_T	RAI2	10742	X	17819009	17819009	Xp22	NM_001172743.1	NP_068557.3	-	V374V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17819069_C_T	RAI2	10742	X	17819069	17819069	Xp22	NM_001172743.1	NP_001166214.1	-	E354E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17819129_G_T	RAI2	10742	X	17819129	17819129	Xp22	NM_001172743.1	NP_001166214.1	rs144136158	P334P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:17819358_G_A	RAI2	10742	X	17819358	17819358	Xp22	NM_001172743.1	NP_068557.3	rs138717812	S258F	0.002	0.003	0	Missense	0.653	Type 1	NM_021785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.79	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:17819377_T_C	RAI2	10742	X	17819377	17819377	Xp22	NM_001172743.1	NP_068557.3	rs6527818	M252V	1	1	1	Missense	0.008	Type 1	NM_021785	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:18195718_A_G	BEND2	139105	X	18195718	18195718	Xp22.13	NM_001184767.1	NP_699177.2	-	L443P	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001184767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-
chrX:18213501_A_T	BEND2	139105	X	18213501	18213501	Xp22.13	NM_001184767.1	NP_699177.2	-	S365S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18221942_C_T	BEND2	139105	X	18221942	18221942	Xp22.13	NM_153346.4	NP_001171696.1	rs147763153	E196K	0	0.005	0	Missense	0.955	Type 1	NM_001184767	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18230715_A_C	BEND2	139105	X	18230715	18230715	Xp22.13	NM_001184767.1	NP_699177.2	rs17274127	F154L	0.23	0.192	0.77	Missense	0.002	Type 1	NM_001184767	-	-	44.048	100	-	-	-	-	-	-	47.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	52.459	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	44.643	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:18234797_T_G	BEND2	139105	X	18234797	18234797	Xp22.13	NM_153346.4	NP_699177.2	-	M28L	0	0	0.01	Missense	0.535	Type 2	NM_001184767	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18238871_C_G	BEND2	139105	X	18238871	18238871	Xp22.13	NM_153346.4	NP_699177.2	rs150697785	-	0.01	0.018	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18260627_C_T	SCML2	10389	X	18260627	18260627	Xp22	NM_006089.2	NP_006080.1	-	V636M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_006089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18275018_G_T	SCML2	10389	X	18275018	18275018	Xp22	NM_006089.2	NP_006080.1	-	S469Y	0	0	1	Missense	0.137	Type 2	NM_006089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18276261_A_T	SCML2	10389	X	18276261	18276261	Xp22	NM_006089.2	NP_006080.1	-	L392L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006089	-	-	-	-	43.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18283871_C_A	SCML2	10389	X	18283871	18283871	Xp22	NM_006089.2	NP_006080.1	-	S261I	0	0	0.19	Missense	0.001	Type 2	NM_006089	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18323366_C_T	SCML2	10389	X	18323366	18323366	Xp22	NM_006089.2	NP_006080.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18342034_G_A	SCML2	10389	X	18342034	18342034	Xp22	NM_006089.2	NP_006080.1	rs3213544	D114D	0.22	0.236	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006089	-	35.714	-	-	100	-	-	-	-	-	44.531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	48.571	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	80	51.613	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:18598070_A_G	CDKL5	6792	X	18598070	18598070	Xp22	NM_001037343.1	NP_001032420.1	-	N129D	0	0	0	Missense	0.936	Type 2	NM_003159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18616640_C_A	CDKL5	6792	X	18616640	18616640	Xp22	NM_003159.2	NP_003150.1	-	P295H	0	0	0.04	Missense	0.04	Type 2	NM_003159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18646617_C_T	CDKL5	6792	X	18646617	18646617	Xp22	NM_003159.2	NP_003150.1	-	R875W	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_003159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18671575_G_A	CDKL5	6792	X	18671575	18671575	Xp22	NM_003159.2	NP_003150.1	-	V1002I	0	0	0	Missense	0.258	Type 2	NM_003159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18748476_C_T	PPEF1	5475	X	18748476	18748476	Xp22	NM_152226.1	NP_006231.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18779721_A_G	PPEF1	5475	X	18779721	18779721	Xp22	NM_152224.1	NP_689410.1	rs2269584	-	0.48	0.569	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	92.857	-	-	-	-	83.333	100	100	-	25.333	-	55.814	100	-	23.469	100	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	30.769	-	-	100	-	-	100	100	36	-	100	100	66.667	100	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100
chrX:18797182_C_T	PPEF1	5475	X	18797182	18797182	Xp22	NM_006240.2	NP_689410.1	-	R205X	0	0	1	Nonsense	0.716	Type 2	NM_006240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18802040_A_C	PPEF1	5475	X	18802040	18802040	Xp22	NM_152226.1	NP_006231.2	-	Q262H	0	0	0.04	Missense	0.048	Type 2	NM_006240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18802060_C_A	PPEF1	5475	X	18802060	18802060	Xp22	NM_152226.1	NP_689410.1	-	A269D	0	0	0.03	Missense	0.035	Type 2	NM_006240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18802061_C_G	PPEF1	5475	X	18802061	18802061	Xp22	NM_006240.2	NP_689410.1	-	A269A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18824490_C_T	PPEF1	5475	X	18824490	18824490	Xp22	NM_152226.1	NP_689412.1	rs140334279	-	0.04	0.063	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.664	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-
chrX:18824596_G_A	PPEF1	5475	X	18824596	18824596	Xp22	NM_152224.1	NP_689410.1	rs11796620	G381S	0.03	0.046	0.31	Missense	0.156	Type 1	NM_152226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18836213_G_A	PPEF1	5475	X	18836213	18836213	Xp22	NM_152226.1	NP_689410.1	-	R422Q	0	0	0.02	Missense	0.989	Type 2	NM_152226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18842119_C_T	PPEF1	5475	X	18842119	18842119	Xp22	NM_152224.1	NP_689410.1	rs142716113	S465L	0	0.00011	0.01	Missense	0.979	Type 1	NM_152226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18913239_C_T	PHKA2	5256	X	18913239	18913239	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	-	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18919558_A_C	PHKA2	5256	X	18919558	18919558	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	rs184010710	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18926099_C_T	PHKA2	5256	X	18926099	18926099	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	rs61733281	G812G	0.01	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18926924_G_T	PHKA2	5256	X	18926924	18926924	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	-	V785V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18936859_T_C	PHKA2	5256	X	18936859	18936859	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	rs143732206	I693V	0.004	0.009	0.78	Missense	0	Type 1	NM_000292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18938336_G_A	PHKA2	5256	X	18938336	18938336	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18942489_C_A	PHKA2	5256	X	18942489	18942489	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18942634_G_C	PHKA2	5256	X	18942634	18942634	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	rs17856445	Q527E	0	0.001	0.24	Missense	0.978	Type 1	NM_000292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18956723_G_A	PHKA2	5256	X	18956723	18956723	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	rs41304737	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18959796_G_A	PHKA2	5256	X	18959796	18959796	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	rs140662042	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18969224_G_A	PHKA2	5256	X	18969224	18969224	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	-	S151L	0	0	0	Missense	0.908	Type 2	NM_000292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:18972497_C_G	PHKA2	5256	X	18972497	18972497	Xp22.2-p22.1	NM_000292.2	NP_000283.1	rs17313469	E38Q	0.02	0.024	0.39	Missense	0	Type 1	NM_000292	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19022860_G_A	ADGRG2	10149	X	19022860	19022860	Xp22.13	NM_001079860.2	NP_001073328.1	rs143533363	-	0.004	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19025334_G_A	ADGRG2	10149	X	19025334	19025334	Xp22.13	NM_001184836.1	NP_001073329.1	rs183728513	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	17.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19025339_T_C	ADGRG2	10149	X	19025339	19025339	Xp22.13	NM_001184835.1	NP_001073329.1	rs41309669	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19025389_G_A	ADGRG2	10149	X	19025389	19025389	Xp22.13	NM_005756.3	NP_001073327.1	rs149372578	N513N	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184835	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19025428_C_T	ADGRG2	10149	X	19025428	19025428	Xp22.13	NM_001079859.2	NP_001073328.1	rs12847500	S500S	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19025484_T_C	ADGRG2	10149	X	19025484	19025484	Xp22.13	NM_001184837.1	NP_005747.2	rs41310274	-	0.01	0.016	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19032099_A_T	ADGRG2	10149	X	19032099	19032099	Xp22.13	NM_001184835.1	NP_001073328.1	-	T230T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19032107_G_A	ADGRG2	10149	X	19032107	19032107	Xp22.13	NM_001184834.1	NP_001171763.1	rs61742971	R228W	0.04	0.046	0	Missense	0.512	Type 1	NM_001184835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19037713_A_G	ADGRG2	10149	X	19037713	19037713	Xp22.13	NM_005756.3	NP_001171764.1	rs146739824	-	0.004	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19041546_G_T	ADGRG2	10149	X	19041546	19041546	Xp22.13	NM_001184836.1	NP_001073329.1	-	A141E	0	0	0	Missense	0.019	Type 2	NM_001184835	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19041592_C_T	ADGRG2	10149	X	19041592	19041592	Xp22.13	NM_001184836.1	NP_001171764.1	rs5909263	-	0.66	0.66	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	63.415	100	53.571	-	-	-	-	-	50	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-
chrX:19058279_T_C	ADGRG2	10149	X	19058279	19058279	Xp22.13	NM_001184835.1	NP_001073329.1	rs41308443	-	0.01	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19373452_C_T	PDHA1	5160	X	19373452	19373452	Xp22.1	NM_000284.3	NP_000275.1	rs13440874	-	0.03	0.042	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19373556_G_A	PDHA1	5160	X	19373556	19373556	Xp22.1	NM_000284.3	NP_000275.1	rs138237215	T200T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.969	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19373662_*_-CCAAGG	PDHA1	5160	X	19373662	19373667	Xp22.1	NM_001173455.1	NP_000275.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19373662_*_+AAAGGC	PDHA1	5160	X	19373662	19373662	Xp22.1	NM_001173455.1	NP_000275.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19373789_C_A	PDHA1	5160	X	19373789	19373789	Xp22.1	NM_001173455.1	NP_000275.1	rs7058209	-	0.19	0.261	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19373839_A_G	PDHA1	5160	X	19373839	19373839	Xp22.1	NM_000284.3	NP_000275.1	rs1126565	A234A	0.24	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173456	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19375790_G_T	PDHA1	5160	X	19375790	19375790	Xp22.1	NM_001173455.1	NP_000275.1	-	L253L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001173456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19375855_G_A	PDHA1	5160	X	19375855	19375855	Xp22.1	NM_001173454.1	NP_001166926.1	-	-	0	0.00034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19377584_T_C	PDHA1	5160	X	19377584	19377584	Xp22.1	NM_000284.3	NP_001166926.1	rs5955760	-	0.19	0.262	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19377723_*_-T	PDHA1	5160	X	19377723	19377723	Xp22.1	NM_001173456.1	NP_000275.1	-	F344fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001173456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40
chrX:19377730_C_A	PDHA1	5160	X	19377730	19377730	Xp22.1	NM_000284.3	NP_000275.1	-	R347S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001173456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19379453_T_C	PDHA1	5160	X	19379453	19379453	Xp22.1	NM_001173456.1	NP_000275.1	rs55744630	-	0.005	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19387297_C_T	MAP3K15	389840	X	19387297	19387297	Xp22.12	NM_001001671.3	NP_001001671.3	rs149560103	G1147G	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19390752_C_G	MAP3K15	389840	X	19390752	19390752	Xp22.12	NM_001001671.3	NP_001001671.3	rs56058646	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19390850_T_G	MAP3K15	389840	X	19390850	19390850	Xp22.12	NM_001001671.3	NP_001001671.3	-	E1010A	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_001001671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19398315_C_T	MAP3K15	389840	X	19398315	19398315	Xp22.12	NM_001001671.3	NP_001001671.3	rs56381411	G838S	0.001	0.003	0	Missense	0.996	Type 1	NM_001001671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:19398349_G_A	MAP3K15	389840	X	19398349	19398349	Xp22.12	NM_001001671.3	NP_001001671.3	-	R826R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19410571_G_A	MAP3K15	389840	X	19410571	19410571	Xp22.12	NM_001001671.3	NP_001001671.3	rs144831156	R739X	0	0.00011	1	Nonsense	0.615	Type 1	NM_001001671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19413226_T_G	MAP3K15	389840	X	19413226	19413226	Xp22.12	NM_001001671.3	NP_001001671.3	-	K723Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001001671	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19431449_A_T	MAP3K15	389840	X	19431449	19431449	Xp22.12	NM_001001671.3	NP_001001671.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19431512_C_T	MAP3K15	389840	X	19431512	19431512	Xp22.12	NM_001001671.3	NP_001001671.3	rs185465571	R554K	0	0.00023	1	Missense	-1	Type 1	NM_001001671	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19555842_C_T	SH3KBP1	30011	X	19555842	19555842	Xp22.1-p21.3	NM_001184960.1	NP_114098.1	rs142403021	R412Q	0.004	0.005	0.05	Missense	0.996	Type 1	NM_001184960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.688	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19560254_C_T	SH3KBP1	30011	X	19560254	19560254	Xp22.1-p21.3	NM_001184960.1	NP_114098.1	rs113170456	G323S	0.001	0.003	1	Missense	0	Type 1	NM_001184960	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19568202_C_A	SH3KBP1	30011	X	19568202	19568202	Xp22.1-p21.3	NM_031892.2	NP_001171889.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_031892	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19606954_C_T	SH3KBP1	30011	X	19606954	19606954	Xp22.1-p21.3	NM_001024666.2	NP_001171889.1	rs188547874	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19983256_G_T	CXorf23	256643	X	19983256	19983256	Xp22.12	NM_198279.3	NP_938020.2	rs41309713	Q394K	0.004	0.006	0.46	Missense	0.012	Type 1	NM_198279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:19984526_G_A	CXorf23	256643	X	19984526	19984526	Xp22.12	NM_198279.3	NP_938020.2	-	P95S	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_198279	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:20028972_G_A	MAP7D2	256714	X	20028972	20028972	Xp22.12	NM_001168466.1	NP_001161937.1	-	I671I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:20034143_T_G	MAP7D2	256714	X	20034143	20034143	Xp22.12	NM_152780.3	NP_001161938.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:20034486_A_G	MAP7D2	256714	X	20034486	20034486	Xp22.12	NM_001168467.1	NP_001161937.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:20034506_G_A	MAP7D2	256714	X	20034506	20034506	Xp22.12	NM_152780.3	NP_001161939.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:20071046_T_C	MAP7D2	256714	X	20071046	20071046	Xp22.12	NM_001168466.1	NP_001161937.1	rs34519770	N182S	0.35	0.47	1	Missense	0	Type 1	NM_001168465	100	-	56.701	-	-	100	69.767	-	100	100	48.522	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	100	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100
chrX:20074884_C_T	MAP7D2	256714	X	20074884	20074884	Xp22.12	NM_152780.3	NP_001161938.1	-	R133Q	0	0	0	Missense	0.559	Type 2	NM_001168465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	79.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:20134980_G_A	MAP7D2	256714	X	20134980	20134980	Xp22.12	NM_001168466.1	NP_001161939.1	rs17523345	G6G	0.31	0.434	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168465	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:20153964_C_T	EIF1AX	1964	X	20153964	20153964	Xp22.12	NM_001412.3	NP_001403.1	rs5955886	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:20179844_G_T	RPS6KA3	6197	X	20179844	20179844	Xp22.2-p22.1	NM_004586.2	NP_004577.1	-	P626Q	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_004586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:20193296_G_A	RPS6KA3	6197	X	20193296	20193296	Xp22.2-p22.1	NM_004586.2	NP_004577.1	-	H405Y	0	0	0.04	Missense	0.302	Type 2	NM_004586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:20204461_G_T	RPS6KA3	6197	X	20204461	20204461	Xp22.2-p22.1	NM_004586.2	NP_004577.1	rs12009120	L266L	0.24	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004586	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:20205918_T_C	RPS6KA3	6197	X	20205918	20205918	Xp22.2-p22.1	NM_004586.2	NP_004577.1	rs116675221	-	0.02	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:20252889_A_C	RPS6KA3	6197	X	20252889	20252889	Xp22.2-p22.1	NM_004586.2	NP_004577.1	rs56218010	I38S	0.01	0.021	0.46	Missense	0	Type 1	NM_004586	-	-	52.632	-	-	-	-	-	100	-	48.299	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21444655_G_A	CNKSR2	22866	X	21444655	21444655	Xp22.12	NM_001168649.1	NP_001162119.1	-	E35E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.676	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21444687_G_A	CNKSR2	22866	X	21444687	21444687	Xp22.12	NM_001168647.1	NP_001162119.1	-	R46H	0	0	0.29	Missense	0.094	Type 2	NM_001168647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21450792_A_G	CNKSR2	22866	X	21450792	21450792	Xp22.12	NM_001168647.1	NP_001162119.1	-	K97K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168647	24.39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21508620_C_T	CNKSR2	22866	X	21508620	21508620	Xp22.12	NM_001168647.1	NP_001162118.1	-	S202L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001168647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21608758_C_T	CNKSR2	22866	X	21608758	21608758	Xp22.12	NM_014927.3	NP_001162118.1	rs139022952	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21619448_G_A	CNKSR2	22866	X	21619448	21619448	Xp22.12	NM_014927.3	NP_001162120.1	-	E645E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21627405_C_T	CNKSR2	22866	X	21627405	21627405	Xp22.12	NM_001168647.1	NP_001162118.1	-	P758S	0	0	0.1	Missense	0.228	Type 2	NM_001168647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21670517_G_A	CNKSR2	22866	X	21670517	21670517	Xp22.12	NM_014927.3	NP_001162120.1	rs138982878	D965N	0.02	0.017	0.07	Missense	0.123	Type 1	NM_001168647	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21674134_G_A	KLHL34	257240	X	21674134	21674134	Xp22.12	NM_153270.1	NP_695002.1	-	N591N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21674175_C_T	KLHL34	257240	X	21674175	21674175	Xp22.12	NM_153270.1	NP_695002.1	-	G578S	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_153270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21675124_C_T	KLHL34	257240	X	21675124	21675124	Xp22.12	NM_153270.1	NP_695002.1	-	T261T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21675257_G_T	KLHL34	257240	X	21675257	21675257	Xp22.12	NM_153270.1	NP_695002.1	-	T217K	0	0	0.08	Missense	0	Type 2	NM_153270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21675646_G_C	KLHL34	257240	X	21675646	21675646	Xp22.12	NM_153270.1	NP_695002.1	-	I87M	0	0	0.02	Missense	0.963	Type 2	NM_153270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21675820_G_A	KLHL34	257240	X	21675820	21675820	Xp22.12	NM_153270.1	NP_695002.1	-	C29C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21675838_G_T	KLHL34	257240	X	21675838	21675838	Xp22.12	NM_153270.1	NP_695002.1	-	R23R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21857871_G_C	MBTPS2	51360	X	21857871	21857871	Xp22.12-p22.11	NM_015884.3	NP_056968.1	-	V7L	0	0	0.63	Missense	0.003	Type 2	NM_015884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21861412_G_A	MBTPS2	51360	X	21861412	21861412	Xp22.12-p22.11	NM_015884.3	NP_056968.1	-	R67Q	0	0	0.09	Missense	0.081	Type 2	NM_015884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21861434_A_G	MBTPS2	51360	X	21861434	21861434	Xp22.12-p22.11	NM_015884.3	NP_056968.1	rs3213451	Q74Q	0.47	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015884	-	-	100	-	100	100	30	-	-	-	-	100	47.5	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	100	-	100	100	100	-	62.857	-	100	100	-	-	-
chrX:21874626_C_T	YY2	404281	X	21874626	21874626	Xp22.2-p22.1	NM_206923.3	NP_996806.2	rs151018360	S8S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206923	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21874644_G_T	YY2	404281	X	21874644	21874644	Xp22.2-p22.1	NM_206923.3	NP_996806.2	-	E14D	0	0	0.09	Missense	0.475	Type 2	NM_206923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21874909_G_T	YY2	404281	X	21874909	21874909	Xp22.2-p22.1	NM_206923.3	NP_996806.2	-	D103Y	0	0	0	Missense	0.54	Type 2	NM_206923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-
chrX:21875380_G_A	YY2	404281	X	21875380	21875380	Xp22.2-p22.1	NM_206923.3	NP_996806.2	-	G260S	0	0	0.01	Missense	0.719	Type 2	NM_206923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21875520_C_T	YY2	404281	X	21875520	21875520	Xp22.2-p22.1	NM_206923.3	NP_996806.2	rs146221313	T306T	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_206923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:21985464_C_T	SMS	6611	X	21985464	21985464	Xp22.1	NM_001258423.1	NP_001245352.1	rs3747276	-	0.49	0.53	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	28	-	-	-	-	-	-	100	-	62.281	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	59.524	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chrX:21990647_G_T	SMS	6611	X	21990647	21990647	Xp22.1	NM_004595.4	NP_004586.2	-	R96I	0	0	0.16	Missense	0.981	Type 2	NM_004595	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:22051091_C_T	PHEX	5251	X	22051091	22051091	Xp22.2-p22.1	NM_000444.4	NP_000435.3	rs5951494	-	0.11	0.14	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:22065243_G_T	PHEX	5251	X	22065243	22065243	Xp22.2-p22.1	NM_000444.4	NP_000435.3	-	W88L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:22208627_C_T	PHEX	5251	X	22208627	22208627	Xp22.2-p22.1	NM_000444.4	NP_000435.3	-	-	0.001	0.00011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:22231020_G_T	PHEX	5251	X	22231020	22231020	Xp22.2-p22.1	NM_000444.4	NP_000435.3	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_000444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:22231041_C_A	PHEX	5251	X	22231041	22231041	Xp22.2-p22.1	NM_000444.4	NP_000435.3	-	Q556K	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:22239711_G_A	PHEX	5251	X	22239711	22239711	Xp22.2-p22.1	NM_000444.4	NP_000435.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:22239720_C_T	PHEX	5251	X	22239720	22239720	Xp22.2-p22.1	NM_000444.4	NP_000435.3	rs3752433	-	0.29	0.359	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	42.857	56.522	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	26.582	-	-	36.842	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	75	37.5	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	100	-
chrX:22266033_C_T	PHEX	5251	X	22266033	22266033	Xp22.2-p22.1	NM_000444.4	NP_000435.3	-	T738M	0	0.00011	0.05	Missense	0.579	Type 1	NM_000444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:22291462_G_T	ZNF645	158506	X	22291462	22291462	Xp22.11	NM_152577.3	NP_689790.1	-	Q118H	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_152577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:22291606_C_A	ZNF645	158506	X	22291606	22291606	Xp22.11	NM_152577.3	NP_689790.1	rs5951426	D166E	0.38	0.315	0.49	Missense	0	Type 1	NM_152577	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chrX:22291732_C_T	ZNF645	158506	X	22291732	22291732	Xp22.11	NM_152577.3	NP_689790.1	rs6629461	I208I	0.27	0.163	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152577	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	69.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chrX:22291922_C_A	ZNF645	158506	X	22291922	22291922	Xp22.11	NM_152577.3	NP_689790.1	rs146977013	P272T	0	0.00011	0	Missense	0.679	Type 1	NM_152577	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23018359_T_C	DDX53	168400	X	23018359	23018359	Xp22.11	NM_182699.3	NP_874358.2	rs4412516	V62A	0.05	0.07	0.4	Missense	0.009	Type 1	NM_182699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23018494_C_T	DDX53	168400	X	23018494	23018494	Xp22.11	NM_182699.3	NP_874358.2	-	A107V	0	0	0.26	Missense	0.001	Type 2	NM_182699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.102	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23018975_A_G	DDX53	168400	X	23018975	23018975	Xp22.11	NM_182699.3	NP_874358.2	rs142900106	Q267Q	0.003	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23019118_A_G	DDX53	168400	X	23019118	23019118	Xp22.11	NM_182699.3	NP_874358.2	-	E315G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_182699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23019132_T_G	DDX53	168400	X	23019132	23019132	Xp22.11	NM_182699.3	NP_874358.2	-	S320A	0	0	0.14	Missense	0.096	Type 2	NM_182699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23019248_C_T	DDX53	168400	X	23019248	23019248	Xp22.11	NM_182699.3	NP_874358.2	rs34737763	D358D	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23019317_G_T	DDX53	168400	X	23019317	23019317	Xp22.11	NM_182699.3	NP_874358.2	rs5925720	M381I	0.12	0.08	0	Missense	1	Type 1	NM_182699	-	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	52.101	100	38.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:23019346_G_T	DDX53	168400	X	23019346	23019346	Xp22.11	NM_182699.3	NP_874358.2	rs5926203	R391M	0.27	0.274	0.48	Missense	0	Type 1	NM_182699	-	-	-	-	-	100	40	-	-	-	54.167	96.491	44.872	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:23019670_G_T	DDX53	168400	X	23019670	23019670	Xp22.11	NM_182699.3	NP_874358.2	rs76530462	G499V	0.03	0.031	0	Missense	1	Type 1	NM_182699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23019806_C_T	DDX53	168400	X	23019806	23019806	Xp22.11	NM_182699.3	NP_874358.2	rs138167966	F544F	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23353085_G_A	PTCHD1	139411	X	23353085	23353085	Xp22.11	NM_173495.2	NP_775766.2	rs12014412	A31A	0.04	0.036	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23397983_C_G	PTCHD1	139411	X	23397983	23397983	Xp22.11	NM_173495.2	NP_775766.2	-	I209M	0	0	0.02	Missense	0.039	Type 2	NM_173495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23398214_T_C	PTCHD1	139411	X	23398214	23398214	Xp22.11	NM_173495.2	NP_775766.2	rs5926304	C286C	0.65	0.705	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173495	100	26.923	47.887	-	100	100	100	100	-	100	-	100	61.765	-	100	45.794	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	57.778	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	40	41.463	100	100	-	48.276	-	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100
chrX:23398249_G_A	PTCHD1	139411	X	23398249	23398249	Xp22.11	NM_173495.2	NP_775766.2	-	W298X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_173495	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23411190_T_A	PTCHD1	139411	X	23411190	23411190	Xp22.11	NM_173495.2	NP_775766.2	-	Y519N	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_173495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23411191_A_T	PTCHD1	139411	X	23411191	23411191	Xp22.11	NM_173495.2	NP_775766.2	-	Y519F	0	0	0.89	Missense	0.024	Type 2	NM_173495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23411300_G_A	PTCHD1	139411	X	23411300	23411300	Xp22.11	NM_173495.2	NP_775766.2	rs146777271	V555V	0	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23685964_T_C	PRDX4	10549	X	23685964	23685964	Xp22.11	NM_006406.1	NP_006397.1	rs496067	-	0.67	0.593	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	52.941	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	58.333	100	100	100	100	40	100	-	-	-	100	100	-	85.714	100	-	-	50	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chrX:23689636_A_T	PRDX4	10549	X	23689636	23689636	Xp22.11	NM_006406.1	NP_006397.1	rs513572	-	0.53	0.363	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	92.857	100	-	-	100	31.818	100	100	-	100	100	100	-	100	40	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	48.889	100	100	100	100	59.574	100	-	100	100	100	100	37.5	35.714	100	-	-	37.143	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-
chrX:23689637_T_C	PRDX4	10549	X	23689637	23689637	Xp22.11	NM_006406.1	NP_006397.1	rs513573	-	0.53	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	92.857	100	-	-	100	30.435	100	100	-	100	100	100	-	100	37.143	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	46.667	100	100	100	100	60.417	100	-	100	100	100	100	35.294	34.483	100	-	-	37.143	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-
chrX:23689749_C_T	PRDX4	10549	X	23689749	23689749	Xp22.11	NM_006406.1	NP_006397.1	rs139209444	F115F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006406	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23693246_C_T	PRDX4	10549	X	23693246	23693246	Xp22.11	NM_006406.1	NP_006397.1	rs41305213	-	0.01	0.01	0	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23700473_G_A	PRDX4	10549	X	23700473	23700473	Xp22.11	NM_006406.1	NP_006397.1	rs552105	-	0.66	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	97.727	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	48.214	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	45.455	100	100	100	100	47.368	100	-	-	100	100	100	62.5	56.25	100	-	-	41.667	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chrX:23700693_A_G	PRDX4	10549	X	23700693	23700693	Xp22.11	NM_006406.1	NP_006397.1	rs795489	-	0.45	0.376	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	80	50	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	39.286	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	43.333	-	-	100	-	68.75	100	-	-	-	100	-	80	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-
chrX:23704395_T_G	PRDX4	10549	X	23704395	23704395	Xp22.11	NM_006406.1	NP_006397.1	rs188252811	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23722835_A_G	ACOT9	23597	X	23722835	23722835	Xp22.11	NM_001033583.2	NP_001028755.2	rs11175	L403L	0.13	0.155	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001033583	-	-	-	-	-	100	37.931	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23722852_G_A	ACOT9	23597	X	23722852	23722852	Xp22.11	NM_001037171.1	NP_001028755.2	-	S397L	0	0	0.07	Missense	0.669	Type 2	NM_001033583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23723649_C_T	ACOT9	23597	X	23723649	23723649	Xp22.11	NM_001037171.1	NP_001032248.1	-	A323A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001033583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.66	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23723711_C_G	ACOT9	23597	X	23723711	23723711	Xp22.11	NM_001037171.1	NP_001032248.1	rs56378612	E303Q	0.02	0.026	0.14	Missense	0.692	Type 1	NM_001033583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23731321_T_C	ACOT9	23597	X	23731321	23731321	Xp22.11	NM_001037171.1	NP_001032248.1	rs148179443	H189R	0.001	0.005	0.39	Missense	0.506	Type 1	NM_001033583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23740780_C_A	ACOT9	23597	X	23740780	23740780	Xp22.11	NM_001037171.1	NP_001032248.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23751325_T_G	ACOT9	23597	X	23751325	23751325	Xp22.11	NM_001037171.1	NP_001032248.1	-	K43T	0	0	0.05	Missense	0.585	Type 2	NM_001033583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23801842_C_T	SAT1	6303	X	23801842	23801842	Xp22.1	NM_002970.2	NP_002961.1	-	-	0	0	0.01	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23858452_G_A	APOO	79135	X	23858452	23858452	Xp22.11	NM_024122.4	NP_077027.1	rs8680	-	0.56	0.486	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	44.382	94.444	29.87	100	-	-	-	-	33.333	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	41.176	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chrX:23897003_C_T	APOO	79135	X	23897003	23897003	Xp22.11	NM_024122.4	NP_077027.1	rs5970803	-	0.18	0.19	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	66.667	-	-	100	-	34.286	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	40	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.122	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:23898991_G_A	APOO	79135	X	23898991	23898991	Xp22.11	NM_024122.4	NP_077027.1	-	P30S	0	0	0.66	Missense	0.045	Type 2	NM_024122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23928482_A_G	CXorf58	254158	X	23928482	23928482	Xp22.11	NM_152761.2	NP_689974.2	rs113507987	Q21Q	0.07	0.087	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001169574	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:23928489_C_T	CXorf58	254158	X	23928489	23928489	Xp22.11	NM_152761.2	NP_001163045.1	rs2707164	R24C	0.47	0.541	0.21	Missense	0.994	Type 1	NM_001169574	100	100	100	-	-	100	53.333	100	100	100	47.191	-	63.889	-	-	100	100	-	50	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	48.78	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	40	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100
chrX:23933912_G_A	CXorf58	254158	X	23933912	23933912	Xp22.11	NM_152761.2	NP_001163045.1	rs62584865	-	0.004	0.013	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_152761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24006373_C_T	KLHL15	80311	X	24006373	24006373	Xp22.1-p21	NM_030624.2	NP_085127.2	-	G494S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_030624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24006477_C_A	KLHL15	80311	X	24006477	24006477	Xp22.1-p21	NM_030624.2	NP_085127.2	-	R459M	0	0	0	Missense	0.916	Type 2	NM_030624	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24007151_A_G	KLHL15	80311	X	24007151	24007151	Xp22.1-p21	NM_030624.2	NP_085127.2	rs5925972	-	0.24	0.128	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	54.386	-	45.946	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100
chrX:24073777_C_A	EIF2S3	1968	X	24073777	24073777	Xp22.2-p22.1	NM_001415.3	NP_001406.1	-	Q39K	0	0.099	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-
chrX:24075525_A_G	EIF2S3	1968	X	24075525	24075525	Xp22.2-p22.1	NM_001415.3	NP_001406.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24075862_A_G	EIF2S3	1968	X	24075862	24075862	Xp22.2-p22.1	NM_001415.3	NP_001406.1	rs16997659	K125R	0.09	0.114	0.6	Missense	0	Type 1	NM_001415	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	88.889	-	-	100	-
chrX:24197433_C_A	ZFX	7543	X	24197433	24197433	Xp21.3	NM_001178084.1	NP_001171556.1	rs45445095	I64I	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24228458_T_C	ZFX	7543	X	24228458	24228458	Xp21.3	NM_001178084.1	NP_001171556.1	rs149869172	C232C	0	0.00023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178086	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24546232_G_T	PDK3	5165	X	24546232	24546232	Xp22.11	NM_005391.4	NP_001135858.1	-	D298Y	0	0	0	Missense	0.647	Type 2	NM_001142386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24546236_G_A	PDK3	5165	X	24546236	24546236	Xp22.11	NM_005391.4	NP_001135858.1	-	R299H	0	0	0.07	Missense	0.003	Type 2	NM_001142386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24552092_C_T	PDK3	5165	X	24552092	24552092	Xp22.11	NM_001142386.2	NP_001135858.1	-	S375F	0	0	0	Missense	0.57	Type 2	NM_001142386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24593265_A_G	PCYT1B	9468	X	24593265	24593265	Xp22.11	NM_004845.4	NP_004836.2	-	F275F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.996	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24597510_G_A	PCYT1B	9468	X	24597510	24597510	Xp22.11	NM_004845.4	NP_001156736.1	-	R193C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001163264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24597595_C_T	PCYT1B	9468	X	24597595	24597595	Xp22.11	NM_004845.4	NP_004836.2	rs138155829	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24625971_C_T	PCYT1B	9468	X	24625971	24625971	Xp22.11	NM_001163264.1	NP_004836.2	-	R57R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24637193_A_C	PCYT1B	9468	X	24637193	24637193	Xp22.11	NM_004845.4	NP_001156736.1	rs7060616	T24T	0.09	0.139	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163264	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24665111_G_A	PCYT1B	9468	X	24665111	24665111	Xp22.11	NM_001163264.1	NP_004836.2	-	R38X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001163265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24665273_G_A	PCYT1B	9468	X	24665273	24665273	Xp22.11	NM_004845.4	NP_001156737.1	rs1207651	-	0.18	0.162	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	66.667	100	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	54.054	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	46.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	42.308	100	-	100	-	100	100
chrX:24744109_G_T	POLA1	5422	X	24744109	24744109	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	-	K437N	0	0	0.01	Missense	0.983	Type 2	NM_016937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24744142_A_G	POLA1	5422	X	24744142	24744142	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	-	E448E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24745035_T_C	POLA1	5422	X	24745035	24745035	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24745887_A_G	POLA1	5422	X	24745887	24745887	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	rs41305181	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24750472_C_T	POLA1	5422	X	24750472	24750472	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	rs11573348	-	0.001	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-
chrX:24751958_T_C	POLA1	5422	X	24751958	24751958	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	rs75310488	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100
chrX:24760288_C_T	POLA1	5422	X	24760288	24760288	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24766515_C_T	POLA1	5422	X	24766515	24766515	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	-	R921W	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_016937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24767166_T_C	POLA1	5422	X	24767166	24767166	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	rs147463158	-	0.005	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24844517_G_A	POLA1	5422	X	24844517	24844517	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	rs146221613	-	0.005	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24844604_G_C	POLA1	5422	X	24844604	24844604	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	rs41548013	D1202H	0.002	0.005	0.02	Missense	0.239	Type 1	NM_016937	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24844699_C_A	POLA1	5422	X	24844699	24844699	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	rs11573423	V1233V	0.03	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016937	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24906160_G_A	POLA1	5422	X	24906160	24906160	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	-	R1356Q	0	0	0.05	Missense	0.97	Type 2	NM_016937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24906294_C_A	POLA1	5422	X	24906294	24906294	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24906296_T_A	POLA1	5422	X	24906296	24906296	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24906299_A_T	POLA1	5422	X	24906299	24906299	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	27.027	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:24948590_C_T	POLA1	5422	X	24948590	24948590	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	rs61756363	Y1389Y	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:25014016_C_T	POLA1	5422	X	25014016	25014016	Xp22.1-p21.3	NM_016937.3	NP_058633.2	rs11573531	Y1446Y	0.005	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:25025329_G_A	ARX	170302	X	25025329	25025329	Xp21.3	NM_139058.2	NP_620689.1	rs75489697	G449G	0.02	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_139058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:25028441_C_T	ARX	170302	X	25028441	25028441	Xp21.3	NM_139058.2	NP_620689.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:25031100_A_G	ARX	170302	X	25031100	25031100	Xp21.3	NM_139058.2	NP_620689.1	-	Y338H	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_139058	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:26157220_C_T	MAGEB18	286514	X	26157220	26157220	Xp21.3	NM_173699.3	NP_775970.1	rs5944317	P40S	0.68	0.557	1	Missense	0.001	Type 1	NM_173699	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	95.349	51.22	100	-	50	100	-	42.222	-	100	-	100	-	100	97.5	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	32.258	100	-	100	100	100	-	100	53.333	-	100	100	58.065	100	-	-	-	50	-	-	100	100	100	100
chrX:26157224_C_T	MAGEB18	286514	X	26157224	26157224	Xp21.3	NM_173699.3	NP_775970.1	-	A41V	0	0	0.15	Missense	0.17	Type 2	NM_173699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:26157717_T_G	MAGEB18	286514	X	26157717	26157717	Xp21.3	NM_173699.3	NP_775970.1	-	G205G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:26157792_C_T	MAGEB18	286514	X	26157792	26157792	Xp21.3	NM_173699.3	NP_775970.1	rs5944318	A230A	0.69	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173699	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	38.71	100	-	54.545	100	-	43.75	-	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	44.444	100	-	100	-	100	-	-	57.143	-	100	-	40	-	-	-	-	26.087	-	-	100	-	100	100
chrX:26157855_A_C	MAGEB18	286514	X	26157855	26157855	Xp21.3	NM_173699.3	NP_775970.1	-	L251L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	36.667	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:26158032_G_A	MAGEB18	286514	X	26158032	26158032	Xp21.3	NM_173699.3	NP_775970.1	rs73202609	E310E	0.003	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:27839452_G_A	MAGEB10	139422	X	27839452	27839452	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	-	R10H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_182506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:27839519_A_G	MAGEB10	139422	X	27839519	27839519	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	-	L32L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:27839542_C_A	MAGEB10	139422	X	27839542	27839542	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	rs73538232	P40H	0.02	0.037	0.21	Missense	0.725	Type 1	NM_182506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:27839553_G_A	MAGEB10	139422	X	27839553	27839553	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	rs61732282	A44T	0.02	0.037	0.24	Missense	0.006	Type 1	NM_182506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:27839572_T_C	MAGEB10	139422	X	27839572	27839572	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	rs1368769	F50S	0.36	0.522	0.92	Missense	0	Type 1	NM_182506	100	-	-	100	100	100	60	-	-	100	56.471	100	57.778	100	100	100	100	100	46.429	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	41.558	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	44.828	-	100	-	47.619	-	100	-	100	56.667	100	100	-	100	100	100
chrX:27839617_G_A	MAGEB10	139422	X	27839617	27839617	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	rs12557898	R65Q	0.25	0.386	1	Missense	0.003	Type 1	NM_182506	100	-	-	100	98.361	100	46.667	-	-	100	55.435	100	58.696	100	100	100	100	100	51.852	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	47.059	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100	38.462	-	100	-	45.455	-	100	-	-	57.576	100	100	-	-	100	100
chrX:27839717_A_G	MAGEB10	139422	X	27839717	27839717	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	-	Q98Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:27839731_C_A	MAGEB10	139422	X	27839731	27839731	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	-	T103N	0	0	0.1	Missense	0.006	Type 2	NM_182506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:27839794_A_G	MAGEB10	139422	X	27839794	27839794	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	-	Y124C	0	0	0.09	Missense	0.956	Type 2	NM_182506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:27839981_A_C	MAGEB10	139422	X	27839981	27839981	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	rs139940961	L186L	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182506	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:27840055_T_C	MAGEB10	139422	X	27840055	27840055	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	-	I211T	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_182506	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:27840244_T_A	MAGEB10	139422	X	27840244	27840244	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	-	L274Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_182506	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:27840405_G_A	MAGEB10	139422	X	27840405	27840405	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	rs146965052	V328I	0.01	0.002	0.37	Missense	0.2	Type 1	NM_182506	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:27840484_T_G	MAGEB10	139422	X	27840484	27840484	Xp21.3	NM_182506.3	NP_872312.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:28807442_G_A	IL1RAPL1	11141	X	28807442	28807442	Xp22.1-p21.3	NM_014271.3	NP_055086.1	rs6526806	-	0.71	0.635	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	54.902	-	-	41.667	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	35.714	100	100	-	-	25	100	-	-	-	100	-	-	40.909	100	100	-	-	-	-	-	100	31.818	-	-	100	-	100	-
chrX:29301120_C_T	IL1RAPL1	11141	X	29301120	29301120	Xp22.1-p21.3	NM_014271.3	NP_055086.1	-	R50X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_014271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:29301207_A_T	IL1RAPL1	11141	X	29301207	29301207	Xp22.1-p21.3	NM_014271.3	NP_055086.1	-	S79C	0	0	0.04	Missense	0.838	Type 2	NM_014271	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:29301364_C_A	IL1RAPL1	11141	X	29301364	29301364	Xp22.1-p21.3	NM_014271.3	NP_055086.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:29417459_G_A	IL1RAPL1	11141	X	29417459	29417459	Xp22.1-p21.3	NM_014271.3	NP_055086.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:29959950_C_A	IL1RAPL1	11141	X	29959950	29959950	Xp22.1-p21.3	NM_014271.3	NP_055086.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30236658_T_C	MAGEB2	4113	X	30236658	30236658	Xp21.3	NM_002364.4	NP_002355.2	rs6526962	-	0.33	0.449	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	100	-	-	100	-	-	100	-	100	100	38.462	100	100	59.524	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	83.333	100	-	-	-	100	100	50	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-
chrX:30236744_G_A	MAGEB2	4113	X	30236744	30236744	Xp21.3	NM_002364.4	NP_002355.2	-	R16H	0	0	0.19	Missense	0.034	Type 2	NM_002364	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30236878_G_A	MAGEB2	4113	X	30236878	30236878	Xp21.3	NM_002364.4	NP_002355.2	rs2529541	E61K	0.84	0.961	1	Missense	0	Type 1	NM_002364	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	90.909	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-
chrX:30236913_G_A	MAGEB2	4113	X	30236913	30236913	Xp21.3	NM_002364.4	NP_002355.2	rs5973792	A72A	0.18	0.264	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	30	-	-	37.5	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:30236991_G_A	MAGEB2	4113	X	30236991	30236991	Xp21.3	NM_002364.4	NP_002355.2	-	Q98Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30237003_C_T	MAGEB2	4113	X	30237003	30237003	Xp21.3	NM_002364.4	NP_002355.2	rs2074793	S102S	0.32	0.448	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002364	-	88.889	-	-	-	100	-	-	100	-	98.113	88.462	66.667	100	100	41.304	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	60	100	-	-	-	100	100	87.5	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chrX:30237004_A_G	MAGEB2	4113	X	30237004	30237004	Xp21.3	NM_002364.4	NP_002355.2	rs7878409	T103A	0.03	0.022	0.3	Missense	0.503	Type 1	NM_002364	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30237469_C_A	MAGEB2	4113	X	30237469	30237469	Xp21.3	NM_002364.4	NP_002355.2	-	L258M	0	0	0	Missense	0.786	Type 2	NM_002364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30237562_C_T	MAGEB2	4113	X	30237562	30237562	Xp21.3	NM_002364.4	NP_002355.2	-	L289L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30254239_G_T	MAGEB3	4114	X	30254239	30254239	Xp21.3	NM_002365.4	NP_002356.2	-	Q66H	0	0	0.06	Missense	0.826	Type 2	NM_002365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30254299_C_A	MAGEB3	4114	X	30254299	30254299	Xp21.3	NM_002365.4	NP_002356.2	-	A86A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30254361_G_A	MAGEB3	4114	X	30254361	30254361	Xp21.3	NM_002365.4	NP_002356.2	rs2071308	R107H	0.47	0.405	0.58	Missense	0	Type 1	NM_002365	100	35.714	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	88.462	-	-	50.704	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	62.5	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	94.118	-	-	100	-	-	100	-	100	100
chrX:30254376_T_C	MAGEB3	4114	X	30254376	30254376	Xp21.3	NM_002365.4	NP_002356.2	rs2071309	I112T	0.81	0.895	1	Missense	0	Type 1	NM_002365	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	50	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:30254530_A_G	MAGEB3	4114	X	30254530	30254530	Xp21.3	NM_002365.4	NP_002356.2	rs2071310	V163V	0.47	0.406	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002365	100	42.308	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	51.351	-	-	42.735	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	38.095	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100
chrX:30254741_G_A	MAGEB3	4114	X	30254741	30254741	Xp21.3	NM_002365.4	NP_002356.2	-	D234N	0	0	0.13	Missense	0.721	Type 2	NM_002365	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30254745_G_A	MAGEB3	4114	X	30254745	30254745	Xp21.3	NM_002365.4	NP_002356.2	-	G235E	0	0	0.06	Missense	1	Type 2	NM_002365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30254947_G_T	MAGEB3	4114	X	30254947	30254947	Xp21.3	NM_002365.4	NP_002356.2	-	A302A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002365	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30260693_C_A	MAGEB4	4115	X	30260693	30260693	Xp21.3	NM_002367.3	NP_002358.1	-	F147L	0	0	0.11	Missense	0.876	Type 2	NM_002367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30261002_A_G	MAGEB4	4115	X	30261002	30261002	Xp21.3	NM_002367.3	NP_002358.1	rs2071311	V250V	0.81	0.895	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002367	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	51.765	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	97.826	100	100	100	100	100	100
chrX:30261158_G_C	MAGEB4	4115	X	30261158	30261158	Xp21.3	NM_002367.3	NP_002358.1	rs2856733	L302L	0.81	0.895	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002367	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	58.75	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:30261167_A_G	MAGEB4	4115	X	30261167	30261167	Xp21.3	NM_002367.3	NP_002358.1	-	E305E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002367	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30269367_A_C	MAGEB1	4112	X	30269367	30269367	Xp21.3	NM_177415.2	NP_002354.2	-	K253Q	0	0	0.02	Missense	0.553	Type 2	NM_177404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30326789_G_A	NR0B1	190	X	30326789	30326789	Xp21.3	NM_000475.4	NP_000466.2	-	P231L	0	0	0.01	Missense	0.376	Type 2	NM_000475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30326983_C_T	NR0B1	190	X	30326983	30326983	Xp21.3	NM_000475.4	NP_000466.2	rs2269345	R166R	0.41	0.283	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000475	-	53.333	-	100	-	100	44.444	-	100	-	46.875	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30327002_G_T	NR0B1	190	X	30327002	30327002	Xp21.3	NM_000475.4	NP_000466.2	-	P160Q	0	0	0.14	Missense	0.309	Type 2	NM_000475	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30327367_G_A	NR0B1	190	X	30327367	30327367	Xp21.3	NM_000475.4	NP_000466.2	rs6150	C38C	0.12	0.141	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000475	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:30577776_C_T	CXorf21	80231	X	30577776	30577776	Xp21.2	NM_025159.2	NP_079435.1	-	D233N	0	0	0.71	Missense	0.862	Type 2	NM_025159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30577846_A_C	CXorf21	80231	X	30577846	30577846	Xp21.2	NM_025159.2	NP_079435.1	rs887369	V209V	0.88	0.808	-1	Silent	-1	Type 1	NM_025159	-	71.429	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	55.556	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	47.222	100	100	100	47.059	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100
chrX:30577884_T_G	CXorf21	80231	X	30577884	30577884	Xp21.2	NM_025159.2	NP_079435.1	-	S197R	0	0	0.03	Missense	0.305	Type 2	NM_025159	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30686141_G_A	GK	2710	X	30686141	30686141	Xp21.3	NM_001128127.2	NP_976325.1	rs34795481	Q55Q	0.04	0.055	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chrX:30714181_G_A	GK	2710	X	30714181	30714181	Xp21.3	NM_000167.5	NP_001191948.1	-	G192E	0	0	0	Missense	0.556	Type 2	NM_000167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:30715827_C_T	GK	2710	X	30715827	30715827	Xp21.3	NM_000167.5	NP_001121599.1	rs2035432	-	0.77	0.756	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	48.864	100	100	45.455	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	36.667	100	-	100	100	100	100	50	100	100	-	-	30	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:30738878_T_C	GK	2710	X	30738878	30738878	Xp21.3	NM_001205019.1	NP_976325.1	rs41311819	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	51.136	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chrX:30872468_A_G	TAB3	257397	X	30872468	30872468	Xp21.2	NM_152787.3	NP_690000.2	rs141854102	S438S	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152787	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:30872602_A_G	TAB3	257397	X	30872602	30872602	Xp21.2	NM_152787.3	NP_690000.2	rs5927629	W394R	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_152787	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.748	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.246	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.864	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:30873652_G_A	TAB3	257397	X	30873652	30873652	Xp21.2	NM_152787.3	NP_690000.2	-	R44X	0	0	1	Nonsense	0.736	Type 2	NM_152787	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31089762_G_A	FTHL17	53940	X	31089762	31089762	Xp21	NM_031894.2	NP_114100.1	-	S103S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.754	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31089854_G_A	FTHL17	53940	X	31089854	31089854	Xp21	NM_031894.2	NP_114100.1	-	L73L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031894	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31089928_G_A	FTHL17	53940	X	31089928	31089928	Xp21	NM_031894.2	NP_114100.1	rs140427727	A48V	0.001	0.001	0.01	Missense	0.042	Type 1	NM_031894	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	38.033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31089930_C_T	FTHL17	53940	X	31089930	31089930	Xp21	NM_031894.2	NP_114100.1	rs438870	V47V	0.26	0.248	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031894	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	95.833	-	-	-	-	-	-	43.86	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.775	-	-	100	-	56.522	-	-	-	-	-	-	76	50.526	-	-	100	-	100	-	-	100	48.462	-	-	100	-	-	-
chrX:31140007_*_-CAAATCATCTGCC	DMD	1756	X	31140007	31140019	Xp21.2	NM_004022.2	NP_003998.1	-	600_604del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_004018	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31152209_T_C	DMD	1756	X	31152209	31152209	Xp21.2	NM_004021.2	NP_004011.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31165350_G_C	DMD	1756	X	31165350	31165350	Xp21.2	NM_004013.2	NP_004004.1	rs72466537	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31165400_G_A	DMD	1756	X	31165400	31165400	Xp21.2	NM_004007.2	NP_003997.1	rs1800281	L516L	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004017	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:31200873_C_T	DMD	1756	X	31200873	31200873	Xp21.2	NM_004006.2	NP_004007.1	-	C251Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31222218_C_T	DMD	1756	X	31222218	31222218	Xp21.2	NM_004016.2	NP_004003.1	-	A155T	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_004015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31224684_A_G	DMD	1756	X	31224684	31224684	Xp21.2	NM_004015.2	NP_004001.1	rs2293668	-	0.82	0.825	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:31241215_A_C	DMD	1756	X	31241215	31241215	Xp21.2	NM_004021.2	NP_004006.1	-	S36A	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_004015	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31496190_C_T	DMD	1756	X	31496190	31496190	Xp21.2	NM_004022.2	NP_004009.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.643	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31496350_C_T	DMD	1756	X	31496350	31496350	Xp21.2	NM_004014.2	NP_004001.1	rs1800280	R208Q	0.94	0.957	0.37	Missense	0.458	Type 1	NM_004014	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	96.61	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	20	100	100	100	100	100	100	100	39.286	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:31496398_T_C	DMD	1756	X	31496398	31496398	Xp21.2	NM_004012.3	NP_003997.1	rs1800279	H192R	0.01	0.021	0.57	Missense	0	Type 1	NM_004014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chrX:31496426_T_C	DMD	1756	X	31496426	31496426	Xp21.2	NM_004023.2	NP_004012.1	rs1800278	N183D	0.04	0.031	0.06	Missense	0.059	Type 1	NM_004014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31496431_T_A	DMD	1756	X	31496431	31496431	Xp21.2	NM_004009.3	NP_004007.1	rs41305353	E181V	0.04	0.03	0	Missense	0.77	Type 1	NM_004014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31496528_C_A	DMD	1756	X	31496528	31496528	Xp21.2	NM_004014.2	NP_004014.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.685	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31497197_A_G	DMD	1756	X	31497197	31497197	Xp21.2	NM_004022.2	NP_004000.1	rs72466570	T128T	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31514992_C_T	DMD	1756	X	31514992	31514992	Xp21.2	NM_004006.2	NP_004007.1	-	W91X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31676096_G_A	DMD	1756	X	31676096	31676096	Xp21.2	NM_004006.2	NP_004007.1	rs2270672	-	0.32	0.333	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.636	-	-	-	100	34.783	100	100	100	-	-	100	-	38.462	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-
chrX:31697620_A_C	DMD	1756	X	31697620	31697620	Xp21.2	NM_004006.2	NP_004014.1	-	S122A	0	0	0.02	Missense	0.984	Type 2	NM_004013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.317	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31697636_A_G	DMD	1756	X	31697636	31697636	Xp21.2	NM_004007.2	NP_004002.2	rs1801188	N116N	0.2	0.17	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40.506	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	60	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chrX:31697697_C_A	DMD	1756	X	31697697	31697697	Xp21.2	NM_004009.3	NP_004007.1	-	R96I	0	0	0	Missense	0.961	Type 2	NM_004013	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31893307_T_G	DMD	1756	X	31893307	31893307	Xp21.2	NM_004020.3	NP_004003.1	rs1800275	-	0.2	0.201	0.27	Splicing	0.875	Type 1	NM_004010	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:31893439_C_A	DMD	1756	X	31893439	31893439	Xp21.2	NM_004007.2	NP_004002.2	-	D981Y	0	0	0.01	Missense	0.648	Type 2	NM_004011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:31986430_C_A	DMD	1756	X	31986430	31986430	Xp21.2	NM_004006.2	NP_004007.1	rs3761604	-	0.33	0.266	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	29.167	-	100	-	-	-	100	-	-	-	97.222	40	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	100	-
chrX:31986586_A_G	DMD	1756	X	31986586	31986586	Xp21.2	NM_004019.2	NP_004002.2	-	L821L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-
chrX:31986607_G_A	DMD	1756	X	31986607	31986607	Xp21.2	NM_004020.3	NP_004006.1	rs1800273	R814W	0.01	0.027	0.07	Missense	0.942	Type 1	NM_004011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32305619_A_T	DMD	1756	X	32305619	32305619	Xp21.2	NM_004018.2	NP_004001.1	rs3788896	-	0.2	0.116	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32305819_C_A	DMD	1756	X	32305819	32305819	Xp21.2	NM_004022.2	NP_004007.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_004010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32361218_A_C	DMD	1756	X	32361218	32361218	Xp21.2	NM_004011.3	NP_004004.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32361443_*_+AT	DMD	1756	X	32361443	32361443	Xp21.2	NM_004009.3	NP_004007.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32364170_C_A	DMD	1756	X	32364170	32364170	Xp21.2	NM_004006.2	NP_004014.1	-	E485X	0	0	0.04	Nonsense	0.642	Type 2	NM_004011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32366699_T_G	DMD	1756	X	32366699	32366699	Xp21.2	NM_000109.3	NP_004001.1	rs41309607	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32380996_C_T	DMD	1756	X	32380996	32380996	Xp21.2	NM_004022.2	NP_004010.1	rs1801187	R404H	0.45	0.336	0.03	Missense	0.999	Type 1	NM_004011	98.462	-	100	100	-	100	-	100	100	100	99.324	98.214	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	35.714	-	100	-	-	51.064	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-
chrX:32383233_G_A	DMD	1756	X	32383233	32383233	Xp21.2	NM_004011.3	NP_004004.1	-	G302G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32398640_A_G	DMD	1756	X	32398640	32398640	Xp21.2	NM_004006.2	NP_004014.1	-	V270A	0	0	0.06	Missense	0.15	Type 2	NM_004011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32404483_C_A	DMD	1756	X	32404483	32404483	Xp21.2	NM_004007.2	NP_003997.1	-	E199X	0	0	0.03	Nonsense	0.642	Type 2	NM_004011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32404572_T_C	DMD	1756	X	32404572	32404572	Xp21.2	NM_004011.3	NP_004004.1	rs72468638	K169R	0.01	0.00034	0	Missense	0.884	Type 1	NM_004011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32407619_A_T	DMD	1756	X	32407619	32407619	Xp21.2	NM_004022.2	NP_004008.1	-	V165E	0	0	0.01	Missense	0.27	Type 2	NM_004011	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32459431_C_T	DMD	1756	X	32459431	32459431	Xp21.2	NM_004022.2	NP_004000.1	-	E1140K	0	0	0.01	Missense	0.976	Type 2	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32459449_A_G	DMD	1756	X	32459449	32459449	Xp21.2	NM_004014.2	NP_004005.1	rs72468656	-	0.002	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32466724_G_A	DMD	1756	X	32466724	32466724	Xp21.2	NM_000109.3	NP_004001.1	rs142171890	A1089V	0	0.00023	0.89	Missense	0	Type 1	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32472888_T_C	DMD	1756	X	32472888	32472888	Xp21.2	NM_004018.2	NP_004001.1	-	D1042G	0	0	0.12	Missense	0.995	Type 2	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32486756_C_T	DMD	1756	X	32486756	32486756	Xp21.2	NM_004017.2	NP_004012.1	rs1800268	S884S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004007	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32486789_T_C	DMD	1756	X	32486789	32486789	Xp21.2	NM_004019.2	NP_004012.1	rs148835707	L873L	0	0.00023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32503194_T_C	DMD	1756	X	32503194	32503194	Xp21.2	NM_004021.2	NP_004011.2	rs228406	D759G	0.73	0.65	0.33	Missense	0.206	Type 1	NM_004007	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	98.276	49.425	100	100	100	-	100	43.939	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	42.105	-	100	100	-	41.026	-	100	100	100	35.135	100	-	100	100	100	-
chrX:32509429_G_A	DMD	1756	X	32509429	32509429	Xp21.2	NM_004017.2	NP_004012.1	-	P740S	0	0	0.31	Missense	0.999	Type 2	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32509526_G_A	DMD	1756	X	32509526	32509526	Xp21.2	NM_004020.3	NP_004011.2	rs72468679	N707N	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004007	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32509686_G_T	DMD	1756	X	32509686	32509686	Xp21.2	NM_004014.2	NP_004001.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32563263_A_G	DMD	1756	X	32563263	32563263	Xp21.2	NM_004015.2	NP_004001.1	rs228373	-	0.4	0.322	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	84.615	100	100	-	50.549	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	68.966	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:32563325_G_T	DMD	1756	X	32563325	32563325	Xp21.2	NM_004021.2	NP_004006.1	-	P584T	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32583942_G_A	DMD	1756	X	32583942	32583942	Xp21.2	NM_004022.2	NP_003998.1	rs1800267	L500L	0.03	0.04	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32591685_C_A	DMD	1756	X	32591685	32591685	Xp21.2	NM_004022.2	NP_004007.1	-	D469Y	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32591931_T_C	DMD	1756	X	32591931	32591931	Xp21.2	NM_004014.2	NP_004001.1	rs5927083	R422R	0.09	0.136	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004007	-	-	100	-	-	100	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32659742_G_A	DMD	1756	X	32659742	32659742	Xp21.2	NM_004014.2	NP_004001.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32662223_T_C	DMD	1756	X	32662223	32662223	Xp21.2	NM_004018.2	NP_004001.1	rs41303189	-	0.004	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:32662276_C_A	DMD	1756	X	32662276	32662276	Xp21.2	NM_004007.2	NP_003997.1	-	R312M	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32662448_T_A	DMD	1756	X	32662448	32662448	Xp21.2	NM_004007.2	NP_004002.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32716033_G_A	DMD	1756	X	32716033	32716033	Xp21.2	NM_004017.2	NP_004010.1	-	A182V	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32716110_C_T	DMD	1756	X	32716110	32716110	Xp21.2	NM_004009.3	NP_004007.1	rs1800265	T156T	0.13	0.176	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32716132_G_T	DMD	1756	X	32716132	32716132	Xp21.2	NM_004022.2	NP_004008.1	rs72470514	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32716133_G_C	DMD	1756	X	32716133	32716133	Xp21.2	NM_004019.2	NP_004012.1	rs72470515	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32827620_G_A	DMD	1756	X	32827620	32827620	Xp21.2	NM_004015.2	NP_004001.1	-	L90L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:32827666_T_A	DMD	1756	X	32827666	32827666	Xp21.2	NM_004007.2	NP_004002.2	-	H75L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_004007	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:32862974_T_C	DMD	1756	X	32862974	32862974	Xp21.2	NM_004020.3	NP_004003.1	-	K56E	0	0	0	Missense	0.868	Type 2	NM_000109	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:33229417_C_T	DMD	1756	X	33229417	33229417	Xp21.2	NM_004006.2	NP_004007.1	-	E5K	0	0	0	Missense	0.08	Type 2	NM_004006	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:33229437_A_T	DMD	1756	X	33229437	33229437	Xp21.2	NM_004022.2	NP_004008.1	rs113726961	-	0.02	0.028	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:34148328_G_A	FAM47A	158724	X	34148328	34148328	Xp21.1	NM_203408.3	NP_981953.2	-	R690C	0	0	0.05	Missense	0.002	Type 2	NM_203408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:34148400_C_T	FAM47A	158724	X	34148400	34148400	Xp21.1	NM_203408.3	NP_981953.2	-	D666N	0	0	0.03	Missense	0.059	Type 2	NM_203408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:34148877_C_G	FAM47A	158724	X	34148877	34148877	Xp21.1	NM_203408.3	NP_981953.2	rs5973088	E507Q	0.004	0	0.29	Missense	0.175	Type 1	NM_203408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:34148920_G_T	FAM47A	158724	X	34148920	34148920	Xp21.1	NM_203408.3	NP_981953.2	-	H492Q	0	0	0.44	Missense	0.932	Type 2	NM_203408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:34149177_C_T	FAM47A	158724	X	34149177	34149177	Xp21.1	NM_203408.3	NP_981953.2	-	G407R	0	0	0.08	Missense	0.131	Type 2	NM_203408	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:34149267_C_A	FAM47A	158724	X	34149267	34149267	Xp21.1	NM_203408.3	NP_981953.2	rs1811716	A377S	0.24	0.242	0.62	Missense	0	Type 1	NM_203408	-	-	-	-	-	-	33.333	100	-	100	44.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	52.381	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-
chrX:34149372_A_G	FAM47A	158724	X	34149372	34149372	Xp21.1	NM_203408.3	NP_981953.2	-	S342P	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_203408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:34149374_T_G	FAM47A	158724	X	34149374	34149374	Xp21.1	NM_203408.3	NP_981953.2	-	H341P	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_203408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:34149379_T_C	FAM47A	158724	X	34149379	34149379	Xp21.1	NM_203408.3	NP_981953.2	-	L339L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:34149395_T_A	FAM47A	158724	X	34149395	34149395	Xp21.1	NM_203408.3	NP_981953.2	-	E334V	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_203408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:34150045_G_A	FAM47A	158724	X	34150045	34150045	Xp21.1	NM_203408.3	NP_981953.2	-	F117F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_203408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:34657419_G_A	TMEM47	83604	X	34657419	34657419	Xp11.4	NM_031442.3	NP_113630.1	-	C104C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35820265_C_T	MAGEB16	139604	X	35820265	35820265	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	rs5928990	-	0.53	0.446	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	70.37	100	-	100	-	-	100	100	100	42.857	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	30	-	-	100	52.778	100	-	100	-	56.14	-	100	100	100	100	-
chrX:35820380_C_A	MAGEB16	139604	X	35820380	35820380	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	-	Q23K	0	0	0.11	Missense	0.429	Type 2	NM_001099921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35820425_C_T	MAGEB16	139604	X	35820425	35820425	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	rs1410961	L38F	0.61	0.56	0.71	Missense	0.204	Type 1	NM_001099921	-	-	-	100	100	-	64.286	100	-	100	-	-	100	100	100	35.484	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	40	-	-	-	37.037	100	-	100	-	60	-	100	100	100	100	-
chrX:35820485_G_A	MAGEB16	139604	X	35820485	35820485	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	-	A58T	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_001099921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35820600_C_A	MAGEB16	139604	X	35820600	35820600	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	-	P96Q	0	0	0.16	Missense	0.88	Type 2	NM_001099921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35820696_G_A	MAGEB16	139604	X	35820696	35820696	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	rs1410962	C128Y	0.61	0.558	1	Missense	0	Type 1	NM_001099921	-	-	-	100	100	-	42.857	100	-	100	-	-	100	100	100	44.961	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	48.837	-	-	71.429	57.143	100	-	-	-	57.812	-	100	100	100	100	-
chrX:35820795_A_G	MAGEB16	139604	X	35820795	35820795	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	rs5973488	H161R	0.61	0.558	0.61	Missense	0.268	Type 1	NM_001099921	-	-	-	100	100	-	68.085	100	-	100	-	-	100	96.667	100	45.283	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	45.714	-	-	100	52.632	100	-	100	-	50	-	100	100	100	98.667	-
chrX:35820919_G_T	MAGEB16	139604	X	35820919	35820919	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	-	K202N	0	0	0	Missense	0.903	Type 2	NM_001099921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35821055_A_G	MAGEB16	139604	X	35821055	35821055	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	rs4829390	M248V	0.55	0.116	0.01	Missense	0.019	Type 1	NM_001099921	-	-	-	100	100	-	40	100	-	100	-	-	100	100	100	51.685	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	34.884	-	-	100	21.739	100	-	100	-	50	-	100	100	100	100	-
chrX:35821056_T_A	MAGEB16	139604	X	35821056	35821056	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	rs78330639	M248K	0.54	0.113	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001099921	-	-	-	100	100	-	40	100	-	100	-	-	100	100	100	51.111	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	34.884	-	-	100	23.81	100	-	100	-	48.148	-	100	100	100	100	-
chrX:35821127_C_T	MAGEB16	139604	X	35821127	35821127	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	rs4829392	R272X	0.61	0.549	1	Nonsense	0.599	Type 1	NM_001099921	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	56.897	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	59.259	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	100	100	100	100	-
chrX:35821302_C_G	MAGEB16	139604	X	35821302	35821302	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	rs4829393	-	0.61	0.552	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	43.478	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	75	100	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-
chrX:35821308_C_T	MAGEB16	139604	X	35821308	35821308	Xp21.1	NM_001099921.1	NP_001093391.1	rs4829394	-	0.61	0.547	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	41.667	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	100	-	-	-	60	-	-	100	-	100	-
chrX:35938045_C_T	CXorf22	170063	X	35938045	35938045	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs6629019	I43I	0.19	0.142	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152632	-	-	-	-	100	100	84.615	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:35938096_C_T	CXorf22	170063	X	35938096	35938096	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs148872967	L60L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35944100_A_G	CXorf22	170063	X	35944100	35944100	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs57163965	-	0.04	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35944200_G_T	CXorf22	170063	X	35944200	35944200	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	-	E106X	0	0	0.06	Nonsense	0.735	Type 2	NM_152632	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35944212_G_A	CXorf22	170063	X	35944212	35944212	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	-	D110N	0	0	0.29	Missense	0.077	Type 2	NM_152632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	52	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35966543_G_A	CXorf22	170063	X	35966543	35966543	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs11798799	Q210Q	0.01	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152632	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35969297_G_A	CXorf22	170063	X	35969297	35969297	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs2336029	V236M	0.18	0.101	0.01	Missense	0.97	Type 1	NM_152632	-	-	-	-	100	100	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	51.923	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35971670_A_C	CXorf22	170063	X	35971670	35971670	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs6632432	-	0.31	0.254	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:35971684_A_G	CXorf22	170063	X	35971684	35971684	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs6629023	-	0.26	0.18	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:35971766_C_T	CXorf22	170063	X	35971766	35971766	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs112050384	L368L	0.01	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35971843_G_T	CXorf22	170063	X	35971843	35971843	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35974224_G_A	CXorf22	170063	X	35974224	35974224	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	-	E441K	0	0	0.88	Missense	0	Type 2	NM_152632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.678	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35974240_C_A	CXorf22	170063	X	35974240	35974240	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	-	T446K	0	0	0.52	Missense	0	Type 2	NM_152632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35974296_A_C	CXorf22	170063	X	35974296	35974296	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	-	T465P	0	0	0.26	Missense	0	Type 2	NM_152632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35984887_G_A	CXorf22	170063	X	35984887	35984887	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs10482306	-	0.32	0.281	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:35984891_C_G	CXorf22	170063	X	35984891	35984891	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	-	-	0	0.00011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:35985748_C_T	CXorf22	170063	X	35985748	35985748	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs149332043	S538L	0	0.00011	1	Missense	0	Type 1	NM_152632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35985763_C_T	CXorf22	170063	X	35985763	35985763	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	-	T543M	0	0	0.01	Missense	0.979	Type 2	NM_152632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35988996_T_C	CXorf22	170063	X	35988996	35988996	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs6632446	L642L	0.18	0.082	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:35993409_C_T	CXorf22	170063	X	35993409	35993409	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs138771045	Y800Y	0.01	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:35993454_C_T	CXorf22	170063	X	35993454	35993454	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs6632450	D815D	0.21	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:35993486_G_A	CXorf22	170063	X	35993486	35993486	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs4412518	-	0.31	0.257	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:36007614_T_G	CXorf22	170063	X	36007614	36007614	Xp21.1	NM_152632.3	NP_689845.2	rs6629027	F964L	0.23	0.162	0.83	Missense	0	Type 1	NM_152632	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:36091379_A_C	-	-	X	36091379	36091379	-	-	-	rs74495781	H105P	0.01	0.01	0.12	Missense	0.983	Type 1	NM_173695	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:36103504_A_C	-	-	X	36103504	36103504	-	-	-	-	K164Q	0	0	0.03	Missense	0.949	Type 2	NM_173695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:36103555_C_T	-	-	X	36103555	36103555	-	-	-	-	P181S	0	0	0.05	Missense	0.805	Type 2	NM_173695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:36118050_G_A	-	-	X	36118050	36118050	-	-	-	rs5973573	-	0.33	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:36156627_C_A	-	-	X	36156627	36156627	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:36162686_*_+TG	-	-	X	36162686	36162686	-	-	-	rs112700338	L423fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 1	NM_173695	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:37265451_G_C	PRRG1	5638	X	37265451	37265451	Xp21.1	NM_000950.2	NP_001166957.1	rs147603302	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37312427_G_T	PRRG1	5638	X	37312427	37312427	Xp21.1	NM_001173489.1	NP_001166957.1	-	G70G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37312586_T_G	PRRG1	5638	X	37312586	37312586	Xp21.1	NM_001173490.1	NP_001166957.1	rs138349857	P123P	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37312618_*_+CC	PRRG1	5638	X	37312618	37312618	Xp21.1	NM_001142395.1	NP_001135867.1	-	P134fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001142395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37515113_G_A	LANCL3	347404	X	37515113	37515113	Xp21.1	NM_001170331.1	NP_940913.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37518718_C_T	LANCL3	347404	X	37518718	37518718	Xp21.1	NM_198511.2	NP_940913.1	-	A234V	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_001170331	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37518806_C_T	LANCL3	347404	X	37518806	37518806	Xp21.1	NM_001170331.1	NP_940913.1	rs12009345	S263S	0.26	0.336	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170331	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	97.619	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	98.039	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	56.061	-	-	-	-	100	-
chrX:37527659_T_C	LANCL3	347404	X	37527659	37527659	Xp21.1	NM_001170331.1	NP_940913.1	rs28503960	L381P	0.13	0.176	0.18	Missense	0.006	Type 1	NM_198511	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	44	-	-	-	-	100	-
chrX:37586986_A_C	XK	7504	X	37586986	37586986	Xp21.1	NM_021083.2	NP_066569.1	-	K202N	0	0	0.06	Missense	0.153	Type 2	NM_021083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37587488_T_G	XK	7504	X	37587488	37587488	Xp21.1	NM_021083.2	NP_066569.1	rs145996031	Y370D	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_021083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37663342_C_A	CYBB	1536	X	37663342	37663342	Xp21.1	NM_000397.3	NP_000388.2	-	G370G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000397	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.569	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37699924_T_G	DYNLT3	6990	X	37699924	37699924	Xp21	NM_006520.2	NP_006511.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37701048_G_A	DYNLT3	6990	X	37701048	37701048	Xp21	NM_006520.2	NP_006511.1	rs11771	A61A	0.3	0.332	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37701157_C_A	DYNLT3	6990	X	37701157	37701157	Xp21	NM_006520.2	NP_006511.1	-	C25F	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_006520	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37701208_A_G	DYNLT3	6990	X	37701208	37701208	Xp21	NM_006520.2	NP_006511.1	rs5964203	-	0.37	0.293	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37850263_C_T	HYPM	25763	X	37850263	37850263	Xp21.1	NM_012274.1	NP_036406.1	rs17146924	L57L	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37893279_T_G	SYTL5	94122	X	37893279	37893279	Xp21.1	NM_001163334.1	NP_001156806.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37932886_A_G	SYTL5	94122	X	37932886	37932886	Xp21.1	NM_001163334.1	NP_001156807.1	rs4827330	A163A	0.28	0.315	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163334	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:37935844_G_A	SYTL5	94122	X	37935844	37935844	Xp21.1	NM_001163334.1	NP_001156806.1	rs12558731	S193S	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37935994_T_A	SYTL5	94122	X	37935994	37935994	Xp21.1	NM_001163334.1	NP_001156807.1	rs5918468	-	0.27	0.317	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	23.077	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:37948832_A_G	SYTL5	94122	X	37948832	37948832	Xp21.1	NM_001163334.1	NP_001156807.1	rs4827331	I275V	0.1	0.149	0.29	Missense	0	Type 1	NM_001163334	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37953620_C_T	SYTL5	94122	X	37953620	37953620	Xp21.1	NM_001163334.1	NP_001156806.1	rs57226394	R302C	0.04	0.056	0	Missense	0.771	Type 1	NM_001163334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:37965834_*_-T	SYTL5	94122	X	37965834	37965834	Xp21.1	NM_001163335.1	NP_001156806.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37967868_T_C	SYTL5	94122	X	37967868	37967868	Xp21.1	NM_001163335.1	NP_001156807.1	rs5918476	Y472Y	0.35	0.441	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163334	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:37981293_C_A	SYTL5	94122	X	37981293	37981293	Xp21.1	NM_001163335.1	NP_001156807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37981354_G_A	SYTL5	94122	X	37981354	37981354	Xp21.1	NM_138780.2	NP_001156806.1	-	G598E	0	0	0	Missense	0.827	Type 2	NM_001163334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:37981474_T_A	SYTL5	94122	X	37981474	37981474	Xp21.1	NM_001163334.1	NP_001156806.1	rs56406900	-	0.3	0.361	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	96.97	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:37981496_G_T	SYTL5	94122	X	37981496	37981496	Xp21.1	NM_001163335.1	NP_001156807.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38008990_C_T	SRPX	8406	X	38008990	38008990	Xp21.1	NM_001170752.1	NP_001164221.1	-	E437K	0	0	0.03	Missense	0.937	Type 2	NM_001170750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38009121_G_A	SRPX	8406	X	38009121	38009121	Xp21.1	NM_001170750.1	NP_001164222.1	rs35318931	S393F	0.04	0.053	0.31	Missense	0.237	Type 1	NM_001170750	100	-	100	-	100	-	62.5	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:38009131_G_T	SRPX	8406	X	38009131	38009131	Xp21.1	NM_006307.4	NP_001164223.1	-	P390T	0	0	0.73	Missense	0.852	Type 2	NM_001170750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38020157_G_A	SRPX	8406	X	38020157	38020157	Xp21.1	NM_001170750.1	NP_001164221.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38020288_G_A	SRPX	8406	X	38020288	38020288	Xp21.1	NM_006307.4	NP_001164223.1	rs1123773	P205S	0.01	0.009	0.07	Missense	0.903	Type 1	NM_001170750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38020344_T_C	SRPX	8406	X	38020344	38020344	Xp21.1	NM_001170750.1	NP_001164221.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38033415_T_C	SRPX	8406	X	38033415	38033415	Xp21.1	NM_001170750.1	NP_001164223.1	rs35474361	K96R	0.05	0.086	0.53	Missense	0.068	Type 1	NM_001170750	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38037593_C_T	SRPX	8406	X	38037593	38037593	Xp21.1	NM_001170752.1	NP_001164223.1	rs147824068	S34S	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170751	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38037600_A_G	SRPX	8406	X	38037600	38037600	Xp21.1	NM_001170752.1	NP_001164221.1	rs188197194	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38132628_A_G	RPGR	6103	X	38132628	38132628	Xp21.1	NM_000328.2	NP_000319.1	rs4084271	-	0.14	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38144822_C_T	RPGR	6103	X	38144822	38144822	Xp21.1	NM_000328.2	NP_000319.1	rs12688514	V1144I	0.15	0.063	0	Missense	0.525	Type 1	NM_001034853	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	42.857	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38144856_G_A	RPGR	6103	X	38144856	38144856	Xp21.1	NM_000328.2	NP_000319.1	rs12687163	N1132N	0.23	0.094	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034853	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	42.593	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38144988_C_T	RPGR	6103	X	38144988	38144988	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_000319.1	rs78736275	V1088V	0.08	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:38145021_A_T	RPGR	6103	X	38145021	38145021	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_000319.1	rs62636730	N1077K	0.02	0.02	0	Missense	0.535	Type 1	NM_001034853	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38145033_G_A	RPGR	6103	X	38145033	38145033	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_000319.1	rs111787313	G1073G	0.08	0.056	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001034853	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:38146601_G_A	RPGR	6103	X	38146601	38146601	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_001030025.1	rs41303691	-	0.1	0	1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38147157_C_T	RPGR	6103	X	38147157	38147157	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_000319.1	rs138347728	T570T	0	0.00023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000328	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38147170_C_T	RPGR	6103	X	38147170	38147170	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_001030025.1	rs1801688	G566E	0.1	0.09	0	Missense	0.995	Type 1	NM_000328	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:38147269_G_A	RPGR	6103	X	38147269	38147269	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_000319.1	rs41312104	T533M	0.02	0.02	0.14	Missense	0.014	Type 1	NM_000328	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38147291_*_-GTT	RPGR	6103	X	38147291	38147293	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_001030025.1	-	525_526del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000328	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38150201_T_C	RPGR	6103	X	38150201	38150201	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_000319.1	rs62635008	-	0.1	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:38156552_G_T	RPGR	6103	X	38156552	38156552	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_000319.1	-	Q467K	0	0	0.02	Missense	0.146	Type 2	NM_000328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38156584_T_C	RPGR	6103	X	38156584	38156584	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_001030025.1	rs144635565	Q456R	0.01	0.007	0.1	Missense	0.453	Type 1	NM_000328	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38156660_T_C	RPGR	6103	X	38156660	38156660	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_000319.1	rs62635003	I431V	0.08	0.055	0.12	Missense	0.006	Type 1	NM_000328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:38156677_C_T	RPGR	6103	X	38156677	38156677	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_000319.1	rs1801687	R425K	0.1	0.089	0.09	Missense	0.04	Type 1	NM_000328	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:38156737_C_A	RPGR	6103	X	38156737	38156737	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_001030025.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38158193_T_C	RPGR	6103	X	38158193	38158193	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_001030025.1	rs5918522	-	0.1	0.148	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38158278_C_G	RPGR	6103	X	38158278	38158278	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_001030025.1	rs149742786	P392P	0.001	0.00046	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38158290_C_T	RPGR	6103	X	38158290	38158290	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_000319.1	rs1801686	A388A	0.09	0.122	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000328	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	32	-	-	-	37.143	-	100	-	-	32.258	-	-	100	-	-	-
chrX:38160526_T_C	RPGR	6103	X	38160526	38160526	Xp21.1	NM_000328.2	NP_000319.1	rs41305223	N345D	0.01	0.008	0.02	Missense	0.366	Type 1	NM_000328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.943	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38169855_A_T	RPGR	6103	X	38169855	38169855	Xp21.1	NM_000328.2	NP_000319.1	-	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38182130_T_C	RPGR	6103	X	38182130	38182130	Xp21.1	NM_000328.2	NP_000319.1	rs111631988	I75V	0.02	0.036	0.71	Missense	0.016	Type 1	NM_000328	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38182792_C_T	RPGR	6103	X	38182792	38182792	Xp21.1	NM_001034853.1	NP_001030025.1	rs6651585	-	0.32	0.21	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38226603_A_G	OTC	5009	X	38226603	38226603	Xp21.1	NM_000531.5	NP_000522.3	rs1800321	K46R	0.2	0.294	0.19	Missense	0.183	Type 1	NM_000531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	100	-	-	-	100	-	73.333	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-
chrX:38240587_T_A	OTC	5009	X	38240587	38240587	Xp21.1	NM_000531.5	NP_000522.3	rs73196229	-	0.12	0.158	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	100	-	-	-	100	-	75	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	47.368	-	-	-	-	-	-
chrX:38263043_A_G	OTC	5009	X	38263043	38263043	Xp21.1	NM_000531.5	NP_000522.3	rs957415	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38268220_A_G	OTC	5009	X	38268220	38268220	Xp21.1	NM_000531.5	NP_000522.3	rs1800328	Q270R	0.02	0.034	0.05	Missense	0.954	Type 1	NM_000531	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.377	-	-	-	-	-	-
chrX:38268313_T_G	OTC	5009	X	38268313	38268313	Xp21.1	NM_000531.5	NP_000522.3	rs62622415	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-
chrX:38280257_T_G	OTC	5009	X	38280257	38280257	Xp21.1	NM_000531.5	NP_000522.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38530696_C_T	TSPAN7	7102	X	38530696	38530696	Xp11.4	NM_004615.3	NP_004606.2	-	R113C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38534932_T_G	TSPAN7	7102	X	38534932	38534932	Xp11.4	NM_004615.3	NP_004606.2	-	-	0	0.00034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38535055_G_A	TSPAN7	7102	X	38535055	38535055	Xp11.4	NM_004615.3	NP_004606.2	-	D180N	0	0	0.36	Missense	0.005	Type 2	NM_004615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:38664718_G_A	MID1IP1	58526	X	38664718	38664718	Xp11.4	NM_001098790.1	NP_001092260.1	-	K173K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001098791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39911540_A_C	BCOR	54880	X	39911540	39911540	Xp11.4	NM_001123385.1	NP_001116857.1	-	F1645C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001123384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39911582_T_C	BCOR	54880	X	39911582	39911582	Xp11.4	NM_001123383.1	NP_001116856.1	-	N1631S	0	0	0.09	Missense	0.02	Type 2	NM_001123384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39911657_C_A	BCOR	54880	X	39911657	39911657	Xp11.4	NM_001123385.1	NP_060215.4	rs78992023	-	0.14	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:39914781_G_A	BCOR	54880	X	39914781	39914781	Xp11.4	NM_001123384.1	NP_001116855.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39916599_C_T	BCOR	54880	X	39916599	39916599	Xp11.4	NM_001123385.1	NP_001116855.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39923092_*_+T	BCOR	54880	X	39923092	39923092	Xp11.4	NM_001123384.1	NP_001116855.1	-	K1154fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001123384	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39923570_C_T	BCOR	54880	X	39923570	39923570	Xp11.4	NM_001123385.1	NP_001116857.1	-	-	0	0.00011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39923896_C_T	BCOR	54880	X	39923896	39923896	Xp11.4	NM_001123385.1	NP_060215.4	rs146320362	-	0.002	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39932021_C_T	BCOR	54880	X	39932021	39932021	Xp11.4	NM_001123384.1	NP_001116855.1	-	G860R	0	0	0	Missense	0.924	Type 2	NM_001123383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39932310_C_A	BCOR	54880	X	39932310	39932310	Xp11.4	NM_001123383.1	NP_001116855.1	-	R763R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001123383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39932323_G_A	BCOR	54880	X	39932323	39932323	Xp11.4	NM_017745.5	NP_001116856.1	-	T759I	0	0	0.01	Missense	0.017	Type 2	NM_001123383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39932333_C_A	BCOR	54880	X	39932333	39932333	Xp11.4	NM_001123383.1	NP_001116855.1	-	E756X	0	0	0.09	Nonsense	0.738	Type 2	NM_001123383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39932808_G_A	BCOR	54880	X	39932808	39932808	Xp11.4	NM_001123384.1	NP_001116855.1	rs144606152	H597H	0.02	0.037	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001123383	-	24.324	-	-	-	-	-	-	100	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39932907_T_C	BCOR	54880	X	39932907	39932907	Xp11.4	NM_017745.5	NP_001116856.1	rs6520618	A564A	0.44	0.361	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001123383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	37.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.312	-	-	-	-	-	-	-	-	53.623	-	-	-	-	-	-
chrX:39933150_C_A	BCOR	54880	X	39933150	39933150	Xp11.4	NM_001123385.1	NP_001116855.1	-	P483P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001123383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39933339_A_G	BCOR	54880	X	39933339	39933339	Xp11.4	NM_001123385.1	NP_001116857.1	rs5917933	D420D	0.93	0.894	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001123383	100	100	100	100	-	100	64.286	100	100	100	100	100	23.256	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100
chrX:39934138_C_T	BCOR	54880	X	39934138	39934138	Xp11.4	NM_001123383.1	NP_001116855.1	-	G154E	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001123383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39934296_A_G	BCOR	54880	X	39934296	39934296	Xp11.4	NM_001123383.1	NP_001116855.1	-	G101G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001123383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:39934318_C_T	BCOR	54880	X	39934318	39934318	Xp11.4	NM_001123385.1	NP_060215.4	-	C94Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001123383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:40498263_C_G	CXorf38	159013	X	40498263	40498263	Xp11.4	NM_144970.2	NP_659407.1	rs145752299	E157Q	0	0.00034	0.07	Missense	0.931	Type 1	NM_144970	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:40506442_G_A	CXorf38	159013	X	40506442	40506442	Xp11.4	NM_144970.2	NP_659407.1	-	-	0	0.00023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:40506697_A_G	CXorf38	159013	X	40506697	40506697	Xp11.4	NM_144970.2	NP_659407.1	rs6610447	L26L	0.97	0.96	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144970	-	53.333	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	53.125	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:40514249_C_T	MED14	9282	X	40514249	40514249	Xp11.4	NM_004229.3	NP_004220.2	-	A1346T	0	0	0	Missense	0.583	Type 2	NM_004229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:40514322_G_A	MED14	9282	X	40514322	40514322	Xp11.4	NM_004229.3	NP_004220.2	rs11266293	-	0.59	0.598	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	63.636	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	45.161	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	45.455	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100
chrX:40522361_C_T	MED14	9282	X	40522361	40522361	Xp11.4	NM_004229.3	NP_004220.2	-	R1167H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:40547716_G_A	MED14	9282	X	40547716	40547716	Xp11.4	NM_004229.3	NP_004220.2	rs182643914	R683C	0	0	0.05	Missense	0	Type 2	NM_004229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:40572251_G_T	MED14	9282	X	40572251	40572251	Xp11.4	NM_004229.3	NP_004220.2	rs142748022	A232A	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.849	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:40573157_G_A	MED14	9282	X	40573157	40573157	Xp11.4	NM_004229.3	NP_004220.2	rs6520683	D175D	0.28	0.3	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004229	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	50	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chrX:40573905_G_T	MED14	9282	X	40573905	40573905	Xp11.4	NM_004229.3	NP_004220.2	-	L136M	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_004229	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41000413_C_T	USP9X	8239	X	41000413	41000413	Xp11.4	NM_001039590.2	NP_001034680.2	-	P322L	0	0	0	Missense	0.67	Type 2	NM_001039590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41029366_*_+A	USP9X	8239	X	41029366	41029366	Xp11.4	NM_001039591.2	NP_001034679.2	-	I919fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001039590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41031102_G_C	USP9X	8239	X	41031102	41031102	Xp11.4	NM_001039591.2	NP_001034679.2	rs187054520	L1013L	0.001	0.00034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039590	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41043929_G_T	USP9X	8239	X	41043929	41043929	Xp11.4	NM_001039590.2	NP_001034679.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001039590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.048
chrX:41043944_T_C	USP9X	8239	X	41043944	41043944	Xp11.4	NM_001039591.2	NP_001034679.2	rs5918130	-	0.21	0.303	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	61.224	-	51.351	-	-	100	-	100	37.5	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100
chrX:41048543_C_T	USP9X	8239	X	41048543	41048543	Xp11.4	NM_001039590.2	NP_001034680.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41055609_G_A	USP9X	8239	X	41055609	41055609	Xp11.4	NM_001039590.2	NP_001034680.2	rs34297563	L1361L	0.03	0.044	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41058000_*_+A	USP9X	8239	X	41058000	41058000	Xp11.4	NM_001039591.2	NP_001034679.2	-	T1534fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001039590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41069896_C_T	USP9X	8239	X	41069896	41069896	Xp11.4	NM_001039590.2	NP_001034680.2	-	S1717F	0	0	0	Missense	0.778	Type 2	NM_001039590	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41082462_T_C	USP9X	8239	X	41082462	41082462	Xp11.4	NM_001039591.2	NP_001034679.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41198358_C_T	DDX3X	1654	X	41198358	41198358	Xp11.3-p11.23	NM_001193417.1	NP_001180346.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.323	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41204769_G_A	DDX3X	1654	X	41204769	41204769	Xp11.3-p11.23	NM_001356.3	NP_001180346.1	-	R412Q	0	0	0	Missense	0.387	Type 2	NM_001193417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41205659_C_A	DDX3X	1654	X	41205659	41205659	Xp11.3-p11.23	NM_001193416.1	NP_001180346.1	-	T482K	0	0.004	0	Missense	1	Type 1	NM_001193417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41307195_G_A	NYX	60506	X	41307195	41307195	Xp11.4	NM_022567.2	NP_072089.1	rs3810732	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41333422_A_G	NYX	60506	X	41333422	41333422	Xp11.4	NM_022567.2	NP_072089.1	-	D239G	0	0	0.04	Missense	0.996	Type 2	NM_022567	-	-	62.5	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41333428_T_G	NYX	60506	X	41333428	41333428	Xp11.4	NM_022567.2	NP_072089.1	-	L241R	0	0	0.67	Missense	0.992	Type 2	NM_022567	-	-	62.5	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41333429_G_C	NYX	60506	X	41333429	41333429	Xp11.4	NM_022567.2	NP_072089.1	-	L241L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022567	-	-	62.5	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41333432_G_C	NYX	60506	X	41333432	41333432	Xp11.4	NM_022567.2	NP_072089.1	-	L242L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022567	-	-	62.5	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41333433_G_A	NYX	60506	X	41333433	41333433	Xp11.4	NM_022567.2	NP_072089.1	-	A243T	0	0	0.4	Missense	0.078	Type 2	NM_022567	-	-	62.5	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41333437_A_T	NYX	60506	X	41333437	41333437	Xp11.4	NM_022567.2	NP_072089.1	-	E244V	0	0	0.27	Missense	0.001	Type 2	NM_022567	-	-	62.5	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41333791_G_T	NYX	60506	X	41333791	41333791	Xp11.4	NM_022567.2	NP_072089.1	-	C362F	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_022567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41334067_C_T	NYX	60506	X	41334067	41334067	Xp11.4	NM_022567.2	NP_072089.1	-	A454V	0	0	0.45	Missense	0	Type 2	NM_022567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41437631_G_A	CASK	8573	X	41437631	41437631	Xp11.4	NM_001126055.2	NP_001119526.1	-	R483W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001126055	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41448856_A_G	CASK	8573	X	41448856	41448856	Xp11.4	NM_001126055.2	NP_001119526.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41555358_C_T	GPR34	2857	X	41555358	41555358	Xp11.4	NM_001097579.1	NP_001091048.1	-	R158W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001097579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41555844_A_T	GPR34	2857	X	41555844	41555844	Xp11.4	NM_001097579.1	NP_001091048.1	-	S320C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001097579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41586523_G_A	GPR82	27197	X	41586523	41586523	Xp11.4	NM_080817.4	NP_543007.1	-	E82K	0	0	0.86	Missense	0	Type 2	NM_080817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:41587218_T_C	GPR82	27197	X	41587218	41587218	Xp11.4	NM_080817.4	NP_543007.1	rs1023065	D313D	0.84	0.807	-1	Silent	-1	Type 1	NM_080817	100	-	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	65.789	100	-	48.98	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	47.368	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	100	88.889	100	-	100	100	100	-	100	43.75	100	100	-	-	100	-
chrX:41604824_G_A	CASK	8573	X	41604824	41604824	Xp11.4	NM_001126055.2	NP_001119526.1	-	I103I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001126054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43542866_T_G	MAOA	4128	X	43542866	43542866	Xp11.3	NM_001270458.1	NP_000231.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43571137_C_T	MAOA	4128	X	43571137	43571137	Xp11.3	NM_001270458.1	NP_001257387.1	rs140295792	R109W	0	0.00023	0	Missense	0.871	Type 1	NM_000240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43571197_A_C	MAOA	4128	X	43571197	43571197	Xp11.3	NM_000240.3	NP_000231.1	rs1800464	R129R	0.14	0.206	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	95	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43587431_G_T	MAOA	4128	X	43587431	43587431	Xp11.3	NM_001270458.1	NP_000231.1	-	R172L	0	0	0.06	Missense	0.334	Type 2	NM_000240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.234	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43587478_G_A	MAOA	4128	X	43587478	43587478	Xp11.3	NM_001270458.1	NP_000231.1	rs77698881	E188K	0	0	0.01	Missense	0.591	Type 2	NM_000240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43591036_G_T	MAOA	4128	X	43591036	43591036	Xp11.3	NM_001270458.1	NP_001257387.1	rs6323	R297R	0.67	0.755	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000240	-	100	100	100	-	100	47.368	-	100	100	100	94.231	100	100	100	37.963	-	100	54.545	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	37.931	100	100	100	48.837	100	100	100	-	36.111	100	-	-	100	-	-
chrX:43603391_T_C	MAOA	4128	X	43603391	43603391	Xp11.3	NM_001270458.1	NP_000231.1	rs1137070	D470D	0.6	0.669	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000240	-	100	100	100	-	100	50	-	100	100	100	100	100	100	100	35.751	-	100	40.816	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	59.574	100	100	100	45.455	100	100	100	-	50	100	-	-	100	-	-
chrX:43603625_G_A	MAOA	4128	X	43603625	43603625	Xp11.3	NM_000240.3	NP_001257387.1	-	A483A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000240	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43627982_C_T	MAOB	4129	X	43627982	43627982	Xp11.23	NM_000898.4	NP_000889.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43634419_T_C	MAOB	4129	X	43634419	43634419	Xp11.23	NM_000898.4	NP_000889.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43637938_T_G	MAOB	4129	X	43637938	43637938	Xp11.23	NM_000898.4	NP_000889.3	-	E376D	0	0	0.01	Missense	0.654	Type 2	NM_000898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43639648_G_T	MAOB	4129	X	43639648	43639648	Xp11.23	NM_000898.4	NP_000889.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43656391_G_A	MAOB	4129	X	43656391	43656391	Xp11.23	NM_000898.4	NP_000889.3	-	S200L	0	0	0.14	Missense	0.642	Type 2	NM_000898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43702910_C_A	MAOB	4129	X	43702910	43702910	Xp11.23	NM_000898.4	NP_000889.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:43817770_C_A	NDP	4693	X	43817770	43817770	Xp11.4	NM_000266.3	NP_000257.1	-	R41M	0	0	0	Missense	0.929	Type 2	NM_000266	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:44703847_G_A	DUSP21	63904	X	44703847	44703847	Xp11.4-p11.23	NM_022076.3	NP_071359.3	-	E157K	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_022076	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:44703935_T_C	DUSP21	63904	X	44703935	44703935	Xp11.4-p11.23	NM_022076.3	NP_071359.3	rs1045031	M186T	0.2	0.251	0.46	Missense	0	Type 1	NM_022076	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	51.493	-	44.286	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:44913052_T_A	KDM6A	7403	X	44913052	44913052	Xp11.2	NM_021140.2	NP_066963.2	rs5952285	-	0.2	0.251	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:44921996_G_A	KDM6A	7403	X	44921996	44921996	Xp11.2	NM_021140.2	NP_066963.2	rs61751429	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:44929077_C_A	KDM6A	7403	X	44929077	44929077	Xp11.2	NM_021140.2	NP_066963.2	rs2230018	T726K	0.16	0.091	0.27	Missense	0.004	Type 1	NM_021140	-	71.429	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	22.936	-	-	34.286	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100
chrX:44929102_T_G	KDM6A	7403	X	44929102	44929102	Xp11.2	NM_021140.2	NP_066963.2	-	T734T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:44935891_C_T	KDM6A	7403	X	44935891	44935891	Xp11.2	NM_021140.2	NP_066963.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:44935935_*_-TTT	KDM6A	7403	X	44935935	44935937	Xp11.2	NM_021140.2	NP_066963.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:44941805_T_G	KDM6A	7403	X	44941805	44941805	Xp11.2	NM_021140.2	NP_066963.2	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:44949053_T_G	KDM6A	7403	X	44949053	44949053	Xp11.2	NM_021140.2	NP_066963.2	-	V1205G	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_021140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:44966795_T_C	KDM6A	7403	X	44966795	44966795	Xp11.2	NM_021140.2	NP_066963.2	rs5952682	-	0.2	0.248	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.759	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:44966807_*_-T	KDM6A	7403	X	44966807	44966807	Xp11.2	NM_021140.2	NP_066963.2	rs11343829	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.254	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:45050973_C_T	CXorf36	79742	X	45050973	45050973	Xp11.3	NM_024689.2	NP_078965.2	rs4239958	-	0.64	0.558	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	-	31.481	100	-	-	-	-	36.522	-	100	100	100	-	99.074	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	25.926	39	-	100	-	57.333	-	-	100	-	52.459	-	-	-	-	100	100
chrX:45051068_C_A	CXorf36	79742	X	45051068	45051068	Xp11.3	NM_024689.2	NP_078965.2	-	E142D	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_024689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:45051070_C_A	CXorf36	79742	X	45051070	45051070	Xp11.3	NM_024689.2	NP_078965.2	-	E142X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_024689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:45051111_C_T	CXorf36	79742	X	45051111	45051111	Xp11.3	NM_024689.2	NP_078965.2	rs1132201	R128K	0.43	0.282	0.64	Missense	0.027	Type 1	NM_024689	-	70	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	41.667	-	100	99.615	100	-	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	25	40.299	-	-	-	45.238	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100
chrX:45059921_C_T	CXorf36	79742	X	45059921	45059921	Xp11.3	NM_024689.2	NP_078965.2	-	G51R	0	0	0.16	Missense	0.131	Type 2	NM_024689	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:45605641_G_T	MIR221	407006	X	45605641	45605641	Xp11.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46433579_G_A	CHST7	56548	X	46433579	46433579	Xp11.23	NM_019886.2	NP_063939.2	-	A71A	0	0.00013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46466532_G_A	SLC9A7	84679	X	46466532	46466532	Xp11.3|Xp11.3	NM_032591.2	NP_115980.1	-	S679L	0	0	0.02	Missense	0.025	Type 2	NM_001257291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46472826_G_A	SLC9A7	84679	X	46472826	46472826	Xp11.3|Xp11.3	NM_032591.2	NP_115980.1	rs3208940	Y609Y	0.68	0.628	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257291	100	78.571	100	-	100	-	-	100	-	-	-	93.333	100	-	-	61.194	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	43.59	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	85.714	74.194	100	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chrX:46480460_T_G	SLC9A7	84679	X	46480460	46480460	Xp11.3|Xp11.3	NM_032591.2	NP_115980.1	-	K592T	0	0	0.07	Missense	0.783	Type 2	NM_001257291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46494995_A_G	SLC9A7	84679	X	46494995	46494995	Xp11.3|Xp11.3	NM_032591.2	NP_115980.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46502844_*_-AGA	SLC9A7	84679	X	46502844	46502846	Xp11.3|Xp11.3	NM_032591.2	NP_115980.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.81	-	-	-	-	-	-
chrX:46513069_G_T	SLC9A7	84679	X	46513069	46513069	Xp11.3|Xp11.3	NM_032591.2	NP_115980.1	-	L374L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46539196_A_C	SLC9A7	84679	X	46539196	46539196	Xp11.3|Xp11.3	NM_032591.2	NP_001244220.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46541776_G_A	SLC9A7	84679	X	46541776	46541776	Xp11.3|Xp11.3	NM_032591.2	NP_115980.1	-	R174W	0	0	0.02	Missense	1	Type 2	NM_001257291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46541897_A_C	SLC9A7	84679	X	46541897	46541897	Xp11.3|Xp11.3	NM_032591.2	NP_115980.1	-	T133T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001257291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46618321_C_G	SLC9A7	84679	X	46618321	46618321	Xp11.3|Xp11.3	NM_001257291.1	NP_115980.1	rs1056846	A48A	0.7	0.612	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001257291	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	80	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:46713421_G_A	RP2	6102	X	46713421	46713421	Xp11.3	NM_006915.2	NP_008846.2	rs138731990	E205K	0	0.00011	0.01	Missense	0.005	Type 1	NM_006915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.744	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46719498_C_T	RP2	6102	X	46719498	46719498	Xp11.3	NM_006915.2	NP_008846.2	rs1805147	R282W	0.01	0.023	0.06	Missense	0.025	Type 1	NM_006915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46892988_C_T	JADE3	9767	X	46892988	46892988	Xp11.23	NM_014735.3	NP_055550.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46914022_C_A	JADE3	9767	X	46914022	46914022	Xp11.23	NM_014735.3	NP_055550.1	-	L479M	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001077445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46951127_G_A	RGN	9104	X	46951127	46951127	Xp11.3	NM_004683.4	NP_004674.1	-	G205R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.346	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:46952353_G_A	RGN	9104	X	46952353	46952353	Xp11.3	NM_152869.2	NP_690608.1	rs5952997	-	0.005	0.01	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47041090_G_A	RBM10	8241	X	47041090	47041090	Xp11.23	NM_152856.2	NP_001191397.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47041164_C_G	RBM10	8241	X	47041164	47041164	Xp11.23	NM_005676.4	NP_001191396.1	-	S454X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001204466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:47041453_G_A	RBM10	8241	X	47041453	47041453	Xp11.23	NM_001204467.1	NP_001191395.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47041666_G_C	RBM10	8241	X	47041666	47041666	Xp11.23	NM_001204466.1	NP_001191397.1	rs79693964	A554P	0.02	0.013	0.31	Missense	0.121	Type 1	NM_001204466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47058199_C_T	UBA1	7317	X	47058199	47058199	Xp11.23	NM_153280.2	NP_003325.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47058285_C_A	UBA1	7317	X	47058285	47058285	Xp11.23	NM_153280.2	NP_695012.1	-	S28S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47058986_C_T	UBA1	7317	X	47058986	47058986	Xp11.23	NM_003334.3	NP_003325.2	-	L151L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47060844_C_G	UBA1	7317	X	47060844	47060844	Xp11.23	NM_153280.2	NP_003325.2	rs4239963	-	0.33	0.277	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	60.87	-	-	-	100	-	100	-	-	27.273	-	58.537	100	-	75.238	-	-	30.303	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chrX:47061018_C_G	UBA1	7317	X	47061018	47061018	Xp11.23	NM_003334.3	NP_003325.2	rs4239964	-	0.98	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:47062534_G_A	UBA1	7317	X	47062534	47062534	Xp11.23	NM_003334.3	NP_003325.2	rs2070169	R447H	0.15	0.124	0.22	Missense	0	Type 1	NM_003334	-	76.923	-	-	-	-	-	100	-	-	52	-	-	-	-	74.675	-	-	42.667	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	55.263	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:47065402_G_A	UBA1	7317	X	47065402	47065402	Xp11.23	NM_003334.3	NP_003325.2	-	R544Q	0	0	0.07	Missense	0.243	Type 2	NM_003334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47087956_C_T	CDK16	5127	X	47087956	47087956	Xp11	NM_006201.4	NP_001163931.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47092423_G_A	USP11	8237	X	47092423	47092423	Xp11.23	NM_004651.3	NP_004642.2	rs149757747	C37Y	0	0.001	0.05	Missense	0.907	Type 1	NM_004651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:47099730_C_T	USP11	8237	X	47099730	47099730	Xp11.23	NM_004651.3	NP_004642.2	-	R231W	0	0	0.03	Missense	0.732	Type 2	NM_004651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47100059_G_T	USP11	8237	X	47100059	47100059	Xp11.23	NM_004651.3	NP_004642.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47106463_G_C	USP11	8237	X	47106463	47106463	Xp11.23	NM_004651.3	NP_004642.2	rs17327536	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:47106715_C_T	USP11	8237	X	47106715	47106715	Xp11.23	NM_004651.3	NP_004642.2	rs10126669	F854F	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004651	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47269843_C_T	ZNF157	7712	X	47269843	47269843	Xp11.2	NM_003446.3	NP_003437.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47272376_T_A	ZNF157	7712	X	47272376	47272376	Xp11.2	NM_003446.3	NP_003437.2	-	Y302N	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_003446	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47272531_A_G	ZNF157	7712	X	47272531	47272531	Xp11.2	NM_003446.3	NP_003437.2	rs7053739	T353T	0.07	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47307165_A_G	ZNF41	7592	X	47307165	47307165	Xp11.23	NM_007130.2	NP_700359.1	-	C668C	0	0.00023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.923	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47307385_C_T	ZNF41	7592	X	47307385	47307385	Xp11.23	NM_007130.2	NP_700359.1	-	S595N	0	0	0.16	Missense	0.96	Type 2	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47307415_C_T	ZNF41	7592	X	47307415	47307415	Xp11.23	NM_153380.2	NP_700359.1	-	G585E	0	0	0.13	Missense	0.991	Type 2	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.507	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47307591_A_T	ZNF41	7592	X	47307591	47307591	Xp11.23	NM_007130.2	NP_700359.1	rs148848609	A526A	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	98.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47307711_T_C	ZNF41	7592	X	47307711	47307711	Xp11.23	NM_153380.2	NP_700359.1	-	Q486Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.644	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47308048_A_T	ZNF41	7592	X	47308048	47308048	Xp11.23	NM_153380.2	NP_009061.1	-	L374Q	0	0	0.72	Missense	0	Type 2	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47308224_A_C	ZNF41	7592	X	47308224	47308224	Xp11.23	NM_007130.2	NP_700359.1	rs2498170	D315E	0.001	0.009	1	Missense	0	Type 1	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47308383_C_T	ZNF41	7592	X	47308383	47308383	Xp11.23	NM_153380.2	NP_009061.1	rs2498490	Q262Q	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.147	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47308509_A_C	ZNF41	7592	X	47308509	47308509	Xp11.23	NM_007130.2	NP_700359.1	rs34301930	N220K	0.02	0.033	0.29	Missense	0.486	Type 1	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47308579_T_C	ZNF41	7592	X	47308579	47308579	Xp11.23	NM_153380.2	NP_700359.1	rs148585367	K197R	0.003	0.003	0.11	Missense	0.72	Type 1	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47308656_G_C	ZNF41	7592	X	47308656	47308656	Xp11.23	NM_153380.2	NP_009061.1	-	N171K	0	0	0.37	Missense	0.303	Type 2	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47308795_A_C	ZNF41	7592	X	47308795	47308795	Xp11.23	NM_153380.2	NP_009061.1	rs17147624	I125R	0.03	0.042	0.02	Missense	0.838	Type 1	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	65.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47315744_C_T	ZNF41	7592	X	47315744	47315744	Xp11.23	NM_153380.2	NP_700359.1	-	Q42Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007130	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47315850_A_G	ZNF41	7592	X	47315850	47315850	Xp11.23	NM_153380.2	NP_700359.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47428307_C_T	ARAF	369	X	47428307	47428307	Xp11.4-p11.2	NM_001256196.1	NP_001243125.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47430457_A_T	ARAF	369	X	47430457	47430457	Xp11.4-p11.2	NM_001256196.1	NP_001243125.1	rs2854412	-	0.38	0.366	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	50	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	66.667	-	-	-	-	-	-
chrX:47430673_*_-G	ARAF	369	X	47430673	47430673	Xp11.4-p11.2	NM_001654.4	NP_001645.1	rs67569861	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:47432283_C_T	SYN1	6853	X	47432283	47432283	Xp11.23	NM_006950.3	NP_008881.2	-	A700T	0	0	0.01	Missense	0.778	Type 2	NM_006950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.508	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47435541_G_A	SYN1	6853	X	47435541	47435541	Xp11.23	NM_006950.3	NP_008881.2	-	H383Y	0	0	1	Missense	0.862	Type 2	NM_006950	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47435719_C_T	SYN1	6853	X	47435719	47435719	Xp11.23	NM_006950.3	NP_598006.1	-	-	0	0.00023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47435820_G_T	SYN1	6853	X	47435820	47435820	Xp11.23	NM_133499.2	NP_008881.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47435876_G_A	SYN1	6853	X	47435876	47435876	Xp11.23	NM_006950.3	NP_008881.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47444663_C_T	TIMP1	7076	X	47444663	47444663	Xp11.3-p11.23	NM_003254.2	NP_003245.1	rs1043428	P87P	0.01	0.017	0	Silent	-1	Type 1	NM_003254	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-
chrX:47444985_T_C	TIMP1	7076	X	47444985	47444985	Xp11.3-p11.23	NM_003254.2	NP_003245.1	rs4898	F124F	0.45	0.466	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003254	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	68.966	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	100	-	-	-	100	63.158	100	-	100	-	100	-
chrX:47445940_C_T	TIMP1	7076	X	47445940	47445940	Xp11.3-p11.23	NM_003254.2	NP_003245.1	rs11551797	I158I	0.1	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47466361_A_G	SYN1	6853	X	47466361	47466361	Xp11.23	NM_006950.3	NP_008881.2	rs1142636	N170N	0.35	0.4	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006950	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	95	-	-	-	-	96	100	47.619	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	37.037	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	52.381	-	100	-	-	33.333	-	-	-	100	42.857	-	-	100	-	-	100
chrX:47466549_T_C	SYN1	6853	X	47466549	47466549	Xp11.23	NM_133499.2	NP_008881.2	rs145911562	K142K	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006950	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47483670_A_C	CFP	5199	X	47483670	47483670	Xp11.4	NM_001145252.1	NP_001138724.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47483799_C_T	CFP	5199	X	47483799	47483799	Xp11.4	NM_001145252.1	NP_001138724.1	-	V429M	0	0	0.02	Missense	0.946	Type 2	NM_001145252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47483800_G_A	CFP	5199	X	47483800	47483800	Xp11.4	NM_002621.2	NP_002612.1	rs1048118	N428N	0.18	0.237	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001145252	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	98.958	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	100	59.524	-	-	-	-	-	100
chrX:47485494_G_A	CFP	5199	X	47485494	47485494	Xp11.4	NM_001145252.1	NP_001138724.1	-	R403C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001145252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47485788_T_C	CFP	5199	X	47485788	47485788	Xp11.4	NM_002621.2	NP_001138724.1	-	G357G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47487045_G_A	CFP	5199	X	47487045	47487045	Xp11.4	NM_001145252.1	NP_001138724.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47517015_A_G	UXT	8409	X	47517015	47517015	Xp11.23-p11.22	NM_004182.3	NP_705582.1	-	Y80Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153477	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47658046_C_T	-	-	X	47658046	47658046	-	-	-	rs723119	-	0.58	0.557	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	37.5	100	62.5	100	100	23.214	100	-	100	100	-	100	-	-	93.333	100	-	-	100	100	100	30	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	78.261	-	-	-	-	100	-	-	-	58.333	100	100	-	-	100	100
chrX:47658068_C_T	-	-	X	47658068	47658068	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47662972_T_G	-	-	X	47662972	47662972	-	-	-	rs909713	-	0.67	0.594	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	48.413	100	49.206	100	100	28.467	95.238	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	51.724	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	88.889	-	100	-	-	-	43.103	100	100	-	-	100	100
chrX:47663200_G_A	-	-	X	47663200	47663200	-	-	-	rs1207505	-	0.66	0.588	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	52.985	100	48.387	100	100	35.526	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	52.033	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	90.909	-	100	-	-	-	41.818	100	100	-	-	100	100
chrX:47663240_G_T	-	-	X	47663240	47663240	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.29	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47663256_C_T	-	-	X	47663256	47663256	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.59	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47774683_C_A	ZNF81	347344	X	47774683	47774683	Xp11.23	NM_007137.3	NP_009068.2	rs537825	A213E	0.04	0.057	0.04	Missense	0.27	Type 1	NM_007137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47774858_G_T	ZNF81	347344	X	47774858	47774858	Xp11.23	NM_007137.3	NP_009068.2	-	E271D	0	0	0.01	Missense	0.187	Type 2	NM_007137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47775540_A_G	ZNF81	347344	X	47775540	47775540	Xp11.23	NM_007137.3	NP_009068.2	rs182239885	I499V	0	0.005	1	Missense	0.001	Type 1	NM_007137	-	-	-	-	94.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:47775956_G_A	ZNF81	347344	X	47775956	47775956	Xp11.23	NM_007137.3	NP_009068.2	rs663514	P637P	0.04	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47835902_C_G	ZNF182	7569	X	47835902	47835902	Xp11.23	NM_006962.1	NP_008893.1	-	K509N	0	0	0.71	Missense	0.734	Type 2	NM_001007088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47835913_C_G	ZNF182	7569	X	47835913	47835913	Xp11.23	NM_006962.1	NP_008893.1	-	E506Q	0	0	0.56	Missense	0.391	Type 2	NM_001007088	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47835943_T_C	ZNF182	7569	X	47835943	47835943	Xp11.23	NM_001178099.1	NP_008893.1	-	K496E	0	0	1	Missense	0.305	Type 2	NM_001007088	-	-	19.355	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47836279_T_G	ZNF182	7569	X	47836279	47836279	Xp11.23	NM_001007088.1	NP_008893.1	-	K384Q	0	0	0.28	Missense	0.118	Type 2	NM_001007088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47836873_G_A	ZNF182	7569	X	47836873	47836873	Xp11.23	NM_006962.1	NP_001007089.1	-	P186S	0	0	0.4	Missense	0.609	Type 2	NM_001007088	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47861962_T_C	ZNF182	7569	X	47861962	47861962	Xp11.23	NM_001007088.1	NP_008893.1	rs7052887	-	0.02	0.032	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47862021_T_G	ZNF182	7569	X	47862021	47862021	Xp11.23	NM_006962.1	NP_001171570.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47862059_C_T	ZNF182	7569	X	47862059	47862059	Xp11.23	NM_006962.1	NP_008893.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47918140_C_A	ZNF630	57232	X	47918140	47918140	Xp11.3-p11.1	NM_001037735.2	NP_001032824.2	-	G564V	0	0	0.05	Missense	0.074	Type 2	NM_001037735	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47918160_A_G	ZNF630	57232	X	47918160	47918160	Xp11.3-p11.1	NM_001037735.2	NP_001177184.1	rs61736415	H557H	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47918170_A_T	ZNF630	57232	X	47918170	47918170	Xp11.3-p11.1	NM_001037735.2	NP_001032824.2	-	L554Q	0	0	0.82	Missense	0.932	Type 2	NM_001037735	-	-	33.333	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47918182_C_T	ZNF630	57232	X	47918182	47918182	Xp11.3-p11.1	NM_001037735.2	NP_001177184.1	-	R550K	0	0	1	Missense	0.941	Type 2	NM_001037735	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47918205_G_A	ZNF630	57232	X	47918205	47918205	Xp11.3-p11.1	NM_001037735.2	NP_001032824.2	rs501128	P542P	0.66	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037735	100	100	-	-	96.774	96	-	100	-	-	52.941	100	40.625	100	-	100	-	100	57.143	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	56.25	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	55.556	-	-	-	-	-	-	-	100	40	100	100	38.095	-	100	100
chrX:47918311_C_A	ZNF630	57232	X	47918311	47918311	Xp11.3-p11.1	NM_001190255.1	NP_001177184.1	-	R507I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001037735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47918479_C_A	ZNF630	57232	X	47918479	47918479	Xp11.3-p11.1	NM_001037735.2	NP_001032824.2	-	R451I	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001037735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47918682_G_A	ZNF630	57232	X	47918682	47918682	Xp11.3-p11.1	NM_001037735.2	NP_001177184.1	rs145045975	A383A	0.002	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001037735	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47919048_T_G	ZNF630	57232	X	47919048	47919048	Xp11.3-p11.1	NM_001037735.2	NP_001032824.2	-	K261N	0	0	0	Missense	0.683	Type 2	NM_001037735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47919132_C_T	ZNF630	57232	X	47919132	47919132	Xp11.3-p11.1	NM_001037735.2	NP_001032824.2	-	E233E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:47919485_A_T	ZNF630	57232	X	47919485	47919485	Xp11.3-p11.1	NM_001037735.2	NP_001032824.2	rs193081656	L116I	0.005	0.006	0.02	Missense	-1	Type 1	NM_001037735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48317386_A_G	SLC38A5	92745	X	48317386	48317386	Xp11.23	NM_033518.2	NP_277053.2	rs17281188	M451T	0.09	0.06	0.06	Missense	1	Type 1	NM_033518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48317991_G_A	SLC38A5	92745	X	48317991	48317991	Xp11.23	NM_033518.2	NP_277053.2	-	L416L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48318212_C_T	SLC38A5	92745	X	48318212	48318212	Xp11.23	NM_033518.2	NP_277053.2	-	W373X	0	0	0	Nonsense	0.731	Type 2	NM_033518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48319406_C_T	SLC38A5	92745	X	48319406	48319406	Xp11.23	NM_033518.2	NP_277053.2	-	G306G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48319448_G_T	SLC38A5	92745	X	48319448	48319448	Xp11.23	NM_033518.2	NP_277053.2	-	A292A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_033518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48326173_C_A	SLC38A5	92745	X	48326173	48326173	Xp11.23	NM_033518.2	NP_277053.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_033518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48336568_G_T	FTSJ1	24140	X	48336568	48336568	Xp11.23	NM_177439.1	NP_803183.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48339598_A_G	FTSJ1	24140	X	48339598	48339598	Xp11.23	NM_177439.1	NP_036412.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48339660_G_A	FTSJ1	24140	X	48339660	48339660	Xp11.23	NM_177434.1	NP_803188.1	rs17250918	-	0.01	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48340055_G_A	FTSJ1	24140	X	48340055	48340055	Xp11.23	NM_177434.1	NP_803188.1	-	E203K	0	0.00011	0.15	Missense	0	Type 1	NM_177434	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48369878_A_G	PORCN	64840	X	48369878	48369878	Xp11.23	NM_022825.2	NP_982299.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48370360_C_T	PORCN	64840	X	48370360	48370360	Xp11.23	NM_203473.1	NP_982300.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48372640_C_A	PORCN	64840	X	48372640	48372640	Xp11.23	NM_203474.1	NP_073736.2	-	A233A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_022825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48382174_G_T	EBP	10682	X	48382174	48382174	Xp11.23-p11.22	NM_006579.2	NP_006570.1	rs3048	A5A	0.34	0.291	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006579	100	60	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	40	100	100	-	100	-	42.5	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	37.5	-	-	-	-	22.581	100	-	-	-	100	-
chrX:48382303_G_A	EBP	10682	X	48382303	48382303	Xp11.23-p11.22	NM_006579.2	NP_006570.1	-	L48L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48386802_C_T	EBP	10682	X	48386802	48386802	Xp11.23-p11.22	NM_006579.2	NP_006570.1	rs150348311	T217M	0	0.00034	-1	Missense	0	Type 1	NM_006579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48403304_A_C	TBC1D25	4943	X	48403304	48403304	Xp11.23	NM_002536.2	NP_002527.1	-	Q94P	0	0	0.09	Missense	0.53	Type 2	NM_002536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48418126_A_G	TBC1D25	4943	X	48418126	48418126	Xp11.23	NM_002536.2	NP_002527.1	rs2293948	N277S	0.54	0.548	1	Missense	0.424	Type 1	NM_002536	100	100	-	-	-	-	46.667	100	-	100	-	97.561	46.512	100	100	64.286	100	100	41.935	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	48.649	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	60.656	-	100	-	25	-	-	-	100	39.286	100	-	-	100	100	100
chrX:48418180_C_G	TBC1D25	4943	X	48418180	48418180	Xp11.23	NM_002536.2	NP_002527.1	-	T295S	0	0	0	Missense	0.194	Type 2	NM_002536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48418199_C_T	TBC1D25	4943	X	48418199	48418199	Xp11.23	NM_002536.2	NP_002527.1	rs147905568	Y301Y	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48418659_G_A	TBC1D25	4943	X	48418659	48418659	Xp11.23	NM_002536.2	NP_002527.1	rs235836	A455T	0.54	0.548	1	Missense	0	Type 1	NM_002536	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	93.548	37.5	100	100	64	100	100	53.333	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	100	-	43.75	-	-	-	100	54.286	100	-	-	100	100	100
chrX:48418880_C_T	TBC1D25	4943	X	48418880	48418880	Xp11.23	NM_002536.2	NP_002527.1	-	P528P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48419133_C_T	TBC1D25	4943	X	48419133	48419133	Xp11.23	NM_002536.2	NP_002527.1	-	R613W	0	0	0.07	Missense	0.908	Type 2	NM_002536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48419200_G_A	TBC1D25	4943	X	48419200	48419200	Xp11.23	NM_002536.2	NP_002527.1	rs41307344	R635H	0.005	0.008	0.01	Missense	0.635	Type 1	NM_002536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48434982_T_C	RBM3	5935	X	48434982	48434982	Xp11.2	NM_006743.4	NP_006734.1	-	Y135H	0	0	0.01	Missense	0.729	Type 2	NM_006743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48435402_T_C	RBM3	5935	X	48435402	48435402	Xp11.2	NM_006743.4	NP_006734.1	rs926152	-	0.31	0.031	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	72.727	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	45	100	100	-	100	-	22.222	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	45.833	-	-	-	-	35.484	100	-	-	-	100	100
chrX:48435405_C_T	RBM3	5935	X	48435405	48435405	Xp11.2	NM_006743.4	NP_006734.1	rs926153	-	0.34	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	72.727	-	-	-	-	28.571	100	-	100	-	-	45.238	100	100	-	100	-	18.605	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	44	-	-	-	-	35.484	100	-	-	-	100	100
chrX:48435433_C_T	RBM3	5935	X	48435433	48435433	Xp11.2	NM_006743.4	NP_006734.1	-	R145C	0	0	0.07	Missense	0.771	Type 2	NM_006743	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.562	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48435434_G_A	RBM3	5935	X	48435434	48435434	Xp11.2	NM_006743.4	NP_006734.1	rs111680576	R145H	0	0.001	0	Missense	0.435	Type 1	NM_006743	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48457928_C_A	WDR13	64743	X	48457928	48457928	Xp11.23	NM_001166426.1	NP_001159898.1	rs41305361	-	0.003	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48458122_C_T	WDR13	64743	X	48458122	48458122	Xp11.23	NM_001166426.1	NP_060353.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48459035_C_G	WDR13	64743	X	48459035	48459035	Xp11.23	NM_017883.4	NP_060353.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48460314_A_G	WDR13	64743	X	48460314	48460314	Xp11.23	NM_017883.4	NP_060353.2	rs235842	H233R	1	1	1	Missense	0	Type 1	NM_001166426	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.611	99.115	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.765	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:48460625_G_C	WDR13	64743	X	48460625	48460625	Xp11.23	NM_001166426.1	NP_060353.2	rs235841	-	0.81	0.739	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	90	100	100	100	100	100	97.222	100	100	100	21.212	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.381	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100
chrX:48542631_C_A	WAS	7454	X	48542631	48542631	Xp11.4-p11.21	NM_000377.2	NP_000368.1	-	-	0	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48542823_*_+C	WAS	7454	X	48542823	48542823	Xp11.4-p11.21	NM_000377.2	NP_000368.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48544175_G_A	WAS	7454	X	48544175	48544175	Xp11.4-p11.21	NM_000377.2	NP_000368.1	rs139265251	R138Q	0.001	0.001	0.22	Missense	0.647	Type 1	NM_000377	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48650448_C_T	GATA1	2623	X	48650448	48650448	Xp11.23	NM_002049.3	NP_002040.1	-	R140W	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_002049	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48652181_G_A	GATA1	2623	X	48652181	48652181	Xp11.23	NM_002049.3	NP_002040.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48674284_C_T	HDAC6	10013	X	48674284	48674284	Xp11.23	NM_006044.2	NP_006035.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48676839_G_A	HDAC6	10013	X	48676839	48676839	Xp11.23	NM_006044.2	NP_006035.2	rs2075837	-	0.21	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	50	-	-	-	-	-	25	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chrX:48681196_G_A	HDAC6	10013	X	48681196	48681196	Xp11.23	NM_006044.2	NP_006035.2	-	R835Q	0.001	0	0.07	Missense	0.202	Type 1	NM_006044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48681583_C_A	HDAC6	10013	X	48681583	48681583	Xp11.23	NM_006044.2	NP_006035.2	-	S925Y	0	0	0.04	Missense	0.656	Type 2	NM_006044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48681749_C_A	HDAC6	10013	X	48681749	48681749	Xp11.23	NM_006044.2	NP_006035.2	-	T980T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48751289_G_A	TIMM17B	10245	X	48751289	48751289	Xp11.23	NM_001167947.1	NP_005825.1	rs141147934	G108G	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:48752405_C_T	TIMM17B	10245	X	48752405	48752405	Xp11.23	NM_001167947.1	NP_005825.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48755078_A_T	TIMM17B	10245	X	48755078	48755078	Xp11.23	NM_001167947.1	NP_001161419.1	rs3027519	-	0.01	0.011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-
chrX:48759204_C_T	PQBP1	10084	X	48759204	48759204	Xp11.23	NM_001167992.1	NP_001027554.1	rs741932	-	0.61	0.573	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	69.565	-	100	100	-	44	100	-	100	-	100	100	-	-	60.14	100	-	46.753	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	50.685	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	63.793	100	100	-	38.235	-	100	-	-	100	97.222	100	-	-	100	100
chrX:48759314_A_C	PQBP1	10084	X	48759314	48759314	Xp11.23	NM_144495.2	NP_001027555.1	-	N96T	0	0	0.03	Missense	0.968	Type 2	NM_005710	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.261	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48771523_C_T	PIM2	11040	X	48771523	48771523	Xp11.23	NM_006875.3	NP_006866.2	-	R274Q	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_006875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48772682_G_A	PIM2	11040	X	48772682	48772682	Xp11.23	NM_006875.3	NP_006866.2	rs187721188	-	0.003	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48776090_C_T	PIM2	11040	X	48776090	48776090	Xp11.23	NM_006875.3	NP_006866.2	-	G8R	0	0	0.01	Missense	0.679	Type 2	NM_006875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:48791715_C_A	OTUD5	55593	X	48791715	48791715	Xp11.23	NM_001136157.1	NP_001129631.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.226	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48792135_C_T	OTUD5	55593	X	48792135	48792135	Xp11.23	NM_001136158.1	NP_001129631.1	-	K253K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001136157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48792267_T_G	OTUD5	55593	X	48792267	48792267	Xp11.23	NM_017602.3	NP_060072.1	-	D238A	0	0	0.01	Missense	0.614	Type 2	NM_001136157	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48822525_C_T	KCND1	3750	X	48822525	48822525	Xp11.23	NM_004979.4	NP_004970.3	-	S552N	0	0.00011	0.02	Missense	0.078	Type 1	NM_004979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48823056_G_C	KCND1	3750	X	48823056	48823056	Xp11.23	NM_004979.4	NP_004970.3	rs3027482	L466V	0.004	0.008	0.41	Missense	0	Type 1	NM_004979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48825897_C_T	KCND1	3750	X	48825897	48825897	Xp11.23	NM_004979.4	NP_004970.3	-	R261Q	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_004979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48826174_G_A	KCND1	3750	X	48826174	48826174	Xp11.23	NM_004979.4	NP_004970.3	-	R169W	0	0	0	Missense	0.537	Type 2	NM_004979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48826294_C_T	KCND1	3750	X	48826294	48826294	Xp11.23	NM_004979.4	NP_004970.3	-	G129S	0	0	0.17	Missense	0.005	Type 2	NM_004979	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48830606_T_C	GRIPAP1	56850	X	48830606	48830606	Xp11	NM_207672.1	NP_997555.1	rs3027479	X842X	0.004	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-
chrX:48831648_G_A	GRIPAP1	56850	X	48831648	48831648	Xp11	NM_020137.3	NP_997555.1	rs144302135	G784G	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48838048_T_G	GRIPAP1	56850	X	48838048	48838048	Xp11	NM_020137.3	NP_997555.1	rs35608115	E499A	0.01	0.007	0.01	Missense	0.129	Type 1	NM_207672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48839393_C_T	GRIPAP1	56850	X	48839393	48839393	Xp11	NM_020137.3	NP_997555.1	-	E480K	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_207672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48847439_G_A	GRIPAP1	56850	X	48847439	48847439	Xp11	NM_020137.3	NP_997555.1	-	P128S	0	0	0.17	Missense	0	Type 2	NM_207672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48847497_T_C	GRIPAP1	56850	X	48847497	48847497	Xp11	NM_020137.3	NP_997555.1	rs11545861	E108E	0.31	0.307	-1	Silent	-1	Type 1	NM_207672	-	-	100	-	100	100	58.333	-	100	-	100	-	-	100	100	28.723	-	100	55	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	60	100	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	38.462	-	-	100	37.931	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-
chrX:48853750_C_T	GRIPAP1	56850	X	48853750	48853750	Xp11	NM_020137.3	NP_997555.1	rs145705450	S73N	0.002	0.002	0.77	Missense	0	Type 1	NM_020137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-
chrX:48858630_G_C	GRIPAP1	56850	X	48858630	48858630	Xp11	NM_207672.1	NP_997555.1	-	A4G	0	0	0	Missense	0.075	Type 2	NM_020137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48887913_G_A	TFE3	7030	X	48887913	48887913	Xp11.22	NM_006521.4	NP_006512.2	-	P495L	0	0	0	Missense	0.548	Type 2	NM_006521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48887946_G_A	TFE3	7030	X	48887946	48887946	Xp11.22	NM_006521.4	NP_006512.2	rs147100760	A484V	0.001	0.002	0.01	Missense	0.349	Type 1	NM_006521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48888074_T_C	TFE3	7030	X	48888074	48888074	Xp11.22	NM_006521.4	NP_006512.2	rs3027472	V441V	0.27	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006521	-	23.529	100	100	100	-	-	100	100	-	100	96.667	-	100	100	100	-	100	61.224	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	42	-	-	-	33.333	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-
chrX:48891026_C_T	TFE3	7030	X	48891026	48891026	Xp11.22	NM_006521.4	NP_006512.2	-	D364N	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_006521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.304	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48896688_*_-C	TFE3	7030	X	48896688	48896688	Xp11.22	NM_006521.4	NP_006512.2	-	G160fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_006521	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48921414_*_-C	CCDC120	90060	X	48921414	48921414	Xp11.23	NM_001163321.2	NP_001156794.1	-	P69fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001163321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48922177_C_T	CCDC120	90060	X	48922177	48922177	Xp11.23	NM_001163321.2	NP_001156795.1	-	L201F	0	0	0.08	Missense	0.293	Type 2	NM_001163321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48923119_G_A	CCDC120	90060	X	48923119	48923119	Xp11.23	NM_001163323.2	NP_296375.1	-	D273N	0	0	0.01	Missense	0.96	Type 2	NM_001163321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48924896_C_A	CCDC120	90060	X	48924896	48924896	Xp11.23	NM_001163322.2	NP_001156793.2	rs55654138	L381M	0.01	0.029	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001163321	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48931598_G_A	PRAF2	11230	X	48931598	48931598	Xp11.23	NM_007213.1	NP_009144.1	-	L17L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007213	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48970697_G_A	GPKOW	27238	X	48970697	48970697	Xp11.23	NM_015698.4	NP_056513.2	rs149060491	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.286	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48972196_G_A	GPKOW	27238	X	48972196	48972196	Xp11.23	NM_015698.4	NP_056513.2	rs144980507	-	0.01	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:48973527_G_A	GPKOW	27238	X	48973527	48973527	Xp11.23	NM_015698.4	NP_056513.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49032208_G_A	PRICKLE3	4007	X	49032208	49032208	Xp11.23	NM_006150.3	NP_006141.2	rs12557970	S554S	0.07	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100
chrX:49035673_C_A	PRICKLE3	4007	X	49035673	49035673	Xp11.23	NM_006150.3	NP_006141.2	-	R164L	0	0	0.14	Missense	1	Type 2	NM_006150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49050757_C_T	SYP	6855	X	49050757	49050757	Xp11.23-p11.22	NM_003179.2	NP_003170.1	-	V97I	0	0	0.63	Missense	0.006	Type 2	NM_003179	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49061742_C_T	CACNA1F	778	X	49061742	49061742	Xp11.23	NM_001256789.1	NP_001243718.1	rs33910054	R1919H	0.09	0.06	0.07	Missense	0.001	Type 1	NM_001256789	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49063227_A_C	CACNA1F	778	X	49063227	49063227	Xp11.23	NM_001256790.1	NP_001243719.1	-	L1774R	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_001256789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49063303_C_A	CACNA1F	778	X	49063303	49063303	Xp11.23	NM_005183.2	NP_001243718.1	-	D1749Y	0	0	0.1	Missense	0.973	Type 2	NM_001256789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49063526_G_T	CACNA1F	778	X	49063526	49063526	Xp11.23	NM_001256789.1	NP_001243718.1	-	S1724Y	0	0	0.02	Missense	0.008	Type 2	NM_001256789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49071522_G_A	CACNA1F	778	X	49071522	49071522	Xp11.23	NM_005183.2	NP_005174.2	rs149700101	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49071581_G_A	CACNA1F	778	X	49071581	49071581	Xp11.23	NM_001256789.1	NP_001243718.1	-	L1188F	0	0	0.08	Missense	0.891	Type 2	NM_001256789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49071722_G_A	CACNA1F	778	X	49071722	49071722	Xp11.23	NM_001256789.1	NP_001243718.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49071964_A_G	CACNA1F	778	X	49071964	49071964	Xp11.23	NM_005183.2	NP_001243718.1	rs2075866	H1092H	0.55	0.455	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256789	100	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	-	100	-	-	28.889	-	-	30	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100
chrX:49074923_C_A	CACNA1F	778	X	49074923	49074923	Xp11.23	NM_001256790.1	NP_005174.2	-	K973N	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001256789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49075087_C_A	CACNA1F	778	X	49075087	49075087	Xp11.23	NM_001256790.1	NP_005174.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_005183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49075777_C_T	CACNA1F	778	X	49075777	49075777	Xp11.23	NM_001256789.1	NP_001243718.1	rs41312124	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	77.778	100	-	-	-	-	-	-	-	67.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	75	100	-	-	61.538	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49081291_G_A	CACNA1F	778	X	49081291	49081291	Xp11.23	NM_005183.2	NP_005174.2	rs2235127	G603G	0.45	0.333	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001256789	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	41.026	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	100	-	-	100
chrX:49082499_C_T	CACNA1F	778	X	49082499	49082499	Xp11.23	NM_001256789.1	NP_001243718.1	rs34162630	R508Q	0.01	0.016	0.05	Missense	0.879	Type 1	NM_001256789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49082710_A_C	CACNA1F	778	X	49082710	49082710	Xp11.23	NM_001256790.1	NP_005174.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49084492_C_T	CACNA1F	778	X	49084492	49084492	Xp11.23	NM_001256790.1	NP_001243718.1	rs6609854	-	0.38	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	100	100	-	37.19	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.19	-	-	100	-	-	100
chrX:49084919_G_A	CACNA1F	778	X	49084919	49084919	Xp11.23	NM_001256790.1	NP_001243719.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49087487_G_A	CACNA1F	778	X	49087487	49087487	Xp11.23	NM_001256790.1	NP_001243719.1	rs5905724	-	0.45	0.336	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49088085_T_G	CACNA1F	778	X	49088085	49088085	Xp11.23	NM_005183.2	NP_001243718.1	rs181040541	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49093528_T_C	CCDC22	28952	X	49093528	49093528	Xp11.23	NM_014008.3	NP_054727.1	rs2294016	-	0.67	0.561	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	28.235	-	-	100	-	100	96.552	100	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	94.444	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100
chrX:49098631_A_G	CCDC22	28952	X	49098631	49098631	Xp11.23	NM_014008.3	NP_054727.1	rs2294018	-	0.56	0.481	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	23.81	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	100	-	-	100
chrX:49099873_G_A	CCDC22	28952	X	49099873	49099873	Xp11.23	NM_014008.3	NP_054727.1	-	R220Q	0.001	0.00011	0.44	Missense	0.981	Type 1	NM_014008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:49103224_G_A	CCDC22	28952	X	49103224	49103224	Xp11.23	NM_014008.3	NP_054727.1	rs2294020	Q249Q	0.47	0.373	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	27.778	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	100	-	-	-
chrX:49104693_G_C	CCDC22	28952	X	49104693	49104693	Xp11.23	NM_014008.3	NP_054727.1	-	E378D	0	0	0.05	Missense	0.993	Type 2	NM_014008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49104943_G_A	CCDC22	28952	X	49104943	49104943	Xp11.23	NM_014008.3	NP_054727.1	rs144632022	A430T	0.01	0.006	0.09	Missense	0.568	Type 1	NM_014008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:49105108_A_T	CCDC22	28952	X	49105108	49105108	Xp11.23	NM_014008.3	NP_054727.1	-	R448R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:49105970_G_A	CCDC22	28952	X	49105970	49105970	Xp11.23	NM_014008.3	NP_054727.1	rs147222955	D546N	0.001	0.005	0.17	Missense	0.998	Type 1	NM_014008	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.036	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49113312_G_A	FOXP3	50943	X	49113312	49113312	Xp11.23	NM_001114377.1	NP_001107849.1	rs2232367	S146S	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001114377	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chrX:49113394_G_T	FOXP3	50943	X	49113394	49113394	Xp11.23	NM_001114377.1	NP_001107849.1	-	P142H	0	0	0	Missense	0.2	Type 2	NM_001114377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49113975_G_A	FOXP3	50943	X	49113975	49113975	Xp11.23	NM_001114377.1	NP_054728.2	rs56409830	H86H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114377	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49142304_C_T	PPP1R3F	89801	X	49142304	49142304	Xp11.23	NM_001184745.1	NP_149992.3	rs139746768	D38D	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184745	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49370553_*_+AGT	GAGE1	2543	X	49370553	49370553	Xp11.23	NM_001468.4	NP_001459.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49454082_A_G	PAGE1	8712	X	49454082	49454082	Xp11.23	NM_003785.3	NP_003776.2	-	D119D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:49458781_G_A	PAGE1	8712	X	49458781	49458781	Xp11.23	NM_003785.3	NP_003776.2	rs143224517	D29D	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003785	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49595031_G_A	PAGE4	9506	X	49595031	49595031	Xp11.23	NM_007003.2	NP_008934.1	rs147290739	-	0.01	0.01	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49597080_T_G	PAGE4	9506	X	49597080	49597080	Xp11.23	NM_007003.2	NP_008934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49767832_A_G	MIR532	693124	X	49767832	49767832	Xp11.23	-	-	rs456615	-	0.94	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.913	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:49767835_A_G	MIR532	693124	X	49767835	49767835	Xp11.23	-	-	rs456617	-	1	0	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:49773042_C_T	MIR500A	574502	X	49773042	49773042	Xp11.23	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49851332_C_A	CLCN5	1184	X	49851332	49851332	Xp11.23-p11.22	NM_001127898.2	NP_000075.1	-	L384L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49851473_G_T	CLCN5	1184	X	49851473	49851473	Xp11.23-p11.22	NM_001127899.2	NP_001121371.1	-	L431L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49853398_T_C	CLCN5	1184	X	49853398	49853398	Xp11.23-p11.22	NM_001127899.2	NP_000075.1	-	I464T	0	0	0.1	Missense	0.057	Type 2	NM_000084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49856865_C_A	CLCN5	1184	X	49856865	49856865	Xp11.23-p11.22	NM_001127899.2	NP_000075.1	-	L744I	0	0	0.02	Missense	0.001	Type 2	NM_000084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49955692_T_C	AKAP4	8852	X	49955692	49955692	Xp11.2	NM_139289.1	NP_647450.1	-	M826V	0	0	0.14	Missense	0.997	Type 2	NM_003886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49955783_G_T	AKAP4	8852	X	49955783	49955783	Xp11.2	NM_003886.2	NP_003877.2	rs73493766	-	0.02	0.028	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49957346_G_C	AKAP4	8852	X	49957346	49957346	Xp11.2	NM_139289.1	NP_003877.2	rs12012704	A673G	0	0.072	0.39	Missense	0	Type 1	NM_003886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49957355_G_A	AKAP4	8852	X	49957355	49957355	Xp11.2	NM_003886.2	NP_003877.2	-	S670F	0	0	0.05	Missense	0.688	Type 2	NM_003886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:49958282_A_G	AKAP4	8852	X	49958282	49958282	Xp11.2	NM_003886.2	NP_003877.2	-	I361T	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_003886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.437	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50051690_A_C	CCNB3	85417	X	50051690	50051690	Xp11	NM_033031.2	NP_391990.1	-	K174T	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_033031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50051826_T_A	CCNB3	85417	X	50051826	50051826	Xp11	NM_033670.2	NP_149020.2	-	T219T	0	0.00034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_033031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50052590_C_T	CCNB3	85417	X	50052590	50052590	Xp11	NM_033670.2	NP_149020.2	-	T474I	0	0.00023	0.19	Missense	0.038	Type 1	NM_033031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:50053859_A_C	CCNB3	85417	X	50053859	50053859	Xp11	NM_033031.2	NP_391990.1	-	D897A	0	0	1	Missense	0.009	Type 2	NM_033031	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50056853_C_T	CCNB3	85417	X	50056853	50056853	Xp11	NM_033031.2	NP_391990.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50056863_T_C	CCNB3	85417	X	50056863	50056863	Xp11	NM_033670.2	NP_149020.2	-	F1144S	0	0	0.03	Missense	0.916	Type 2	NM_033031	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50085159_C_G	CCNB3	85417	X	50085159	50085159	Xp11	NM_033670.2	NP_149020.2	rs145542906	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50089632_C_A	CCNB3	85417	X	50089632	50089632	Xp11	NM_033031.2	NP_391990.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50089805_G_A	CCNB3	85417	X	50089805	50089805	Xp11	NM_033670.2	NP_149020.2	rs61751434	R166K	0.003	0.003	0.4	Missense	0.037	Type 1	NM_033670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50090667_A_C	CCNB3	85417	X	50090667	50090667	Xp11	NM_033031.2	NP_149020.2	-	I181L	0	0	0.18	Missense	0.685	Type 2	NM_033670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.831	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50341325_G_A	SHROOM4	57477	X	50341325	50341325	Xp11.22	NM_020717.3	NP_065768.2	-	R1385X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_020717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50350430_T_C	SHROOM4	57477	X	50350430	50350430	Xp11.22	NM_020717.3	NP_065768.2	-	I1238V	0	0	0.2	Missense	0.107	Type 2	NM_020717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50370593_A_G	SHROOM4	57477	X	50370593	50370593	Xp11.22	NM_020717.3	NP_065768.2	rs28362301	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50370689_T_G	SHROOM4	57477	X	50370689	50370689	Xp11.22	NM_020717.3	NP_065768.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50376881_T_C	SHROOM4	57477	X	50376881	50376881	Xp11.22	NM_020717.3	NP_065768.2	rs144727288	E731G	0.001	0.002	0	Missense	0.638	Type 1	NM_020717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50377366_C_T	SHROOM4	57477	X	50377366	50377366	Xp11.22	NM_020717.3	NP_065768.2	-	R569R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50556988_C_T	SHROOM4	57477	X	50556988	50556988	Xp11.22	NM_020717.3	NP_065768.2	-	V11I	0	0	0.75	Missense	0.304	Type 2	NM_020717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50653775_C_G	BMP15	9210	X	50653775	50653775	Xp11.2	NM_005448.2	NP_005439.2	rs3810682	-	0.15	0.205	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	47.059	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50653796_A_C	BMP15	9210	X	50653796	50653796	Xp11.2	NM_005448.2	NP_005439.2	rs113099187	S5R	0.02	0.041	0.01	Missense	0.849	Type 1	NM_005448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50654091_A_G	BMP15	9210	X	50654091	50654091	Xp11.2	NM_005448.2	NP_005439.2	rs41308602	N103S	0.03	0.055	0.77	Missense	0.001	Type 1	NM_005448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50658764_G_A	BMP15	9210	X	50658764	50658764	Xp11.2	NM_005448.2	NP_005439.2	-	W112X	0	0	0.01	Nonsense	0.728	Type 2	NM_005448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.81	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50658782_C_A	BMP15	9210	X	50658782	50658782	Xp11.2	NM_005448.2	NP_005439.2	-	G118G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005448	-	-	-	-	-	-	27.027	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50659216_*_+TCT	BMP15	9210	X	50659216	50659216	Xp11.2	NM_005448.2	NP_005439.2	-	L263delinsLL	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_005448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50659228_G_A	BMP15	9210	X	50659228	50659228	Xp11.2	NM_005448.2	NP_005439.2	-	R267Q	0	0	0.04	Missense	0.671	Type 2	NM_005448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:50659280_C_T	BMP15	9210	X	50659280	50659280	Xp11.2	NM_005448.2	NP_005439.2	rs17003221	S284S	0.14	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:51150441_G_T	-	-	X	51150441	51150441	-	-	-	rs17854399	-	0.13	0.177	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	31.818	-	-	100	-	-	-	-	52.381	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:51150676_G_A	-	-	X	51150676	51150676	-	-	-	-	-	0	0	0.8	Intergenic	0.792	Type 2	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:51150772_*_-C	-	-	X	51150772	51150772	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:51151303_G_A	-	-	X	51151303	51151303	-	-	-	rs141751955	-	0	0.00011	0	Intergenic	0.778	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:51151318_C_T	-	-	X	51151318	51151318	-	-	-	-	-	0	0	1	Intergenic	0.994	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:51637471_C_T	MAGED1	9500	X	51637471	51637471	Xp11.23	NM_006986.3	NP_001005332.1	rs12837412	-	0.12	0.133	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:51641278_G_A	MAGED1	9500	X	51641278	51641278	Xp11.23	NM_001005332.1	NP_001005333.1	-	R576H	0	0	0.04	Missense	0.941	Type 2	NM_001005332	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:51644748_C_A	MAGED1	9500	X	51644748	51644748	Xp11.23	NM_001005332.1	NP_008917.3	rs3199687	R687R	0.1	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001005332	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	97.727	100	100	-	-	-	-	100	-	-	33.333	-	-	-	-	52	-	100	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-
chrX:51645065_G_C	MAGED1	9500	X	51645065	51645065	Xp11.23	NM_001005332.1	NP_001005333.1	rs35860208	-	0.12	0.136	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	44.444	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	37.037	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:52891623_*_-T	XAGE3	170626	X	52891623	52891623	Xp11.22	NM_130776.1	NP_570132.1	rs66488051	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	51.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.535	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:52891645_A_G	XAGE3	170626	X	52891645	52891645	Xp11.22	NM_130776.1	NP_573440.1	rs75808475	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	51.515	-	-	57.143	-	34.146	50	62.5	-	-	53.153	42.857	46.667	-	40	-	-	41.667	51.852	29.63	35.714	42.857	-	-	54.545	40.909	-	-	57.143	-	-	34.375	-	-	-	-	41.818	43.75	-	45.455	36.364	46.429	-	-	38.71	57.143	33.333	-	43.478	-	40	-	33.333	41.667	45	-	50	100	31.034	35.714
chrX:52891653_C_T	XAGE3	170626	X	52891653	52891653	Xp11.22	NM_130776.1	NP_573440.1	rs73206488	Q110Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130776	50	75	-	50	-	36.585	50	61.111	66.667	-	51.754	47.826	46.939	27.778	40	-	-	35.714	50	32.143	34.483	40	-	-	50	40.909	-	37.5	50	36.364	-	35.135	-	-	-	-	40.741	41.176	-	45.455	44.444	51.613	30	-	37.5	57.778	35.294	-	45.833	-	43.75	-	32	41.667	47.619	37.5	50	100	28.571	30.769
chrX:53105890_G_A	GPR173	54328	X	53105890	53105890	Xp11	NM_018969.5	NP_061842.1	rs17850567	L29L	0.13	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018969	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.37	-	-	45	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53106865_C_T	GPR173	54328	X	53106865	53106865	Xp11	NM_018969.5	NP_061842.1	rs11091720	H354H	0.27	0.304	-1	Silent	-1	Type 1	NM_018969	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.211	-	-	44.186	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53113747_T_A	TSPYL2	64061	X	53113747	53113747	Xp11.2	NM_022117.3	NP_071400.1	-	I276I	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_022117	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53114226_G_A	TSPYL2	64061	X	53114226	53114226	Xp11.2	NM_022117.3	NP_071400.1	-	S363N	0	0	0.13	Missense	0.344	Type 2	NM_022117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53114327_T_C	TSPYL2	64061	X	53114327	53114327	Xp11.2	NM_022117.3	NP_071400.1	rs7885663	-	0.3	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.868	-	-	42.222	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	58.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53115510_*_+CC	TSPYL2	64061	X	53115510	53115510	Xp11.2	NM_022117.3	NP_071400.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.86	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53223037_C_T	KDM5C	8242	X	53223037	53223037	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_001140174.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53223438_C_T	KDM5C	8242	X	53223438	53223438	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_001140174.1	-	R1240R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.207	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53225981_C_T	KDM5C	8242	X	53225981	53225981	Xp11.22-p11.21	NM_001146702.1	NP_001140174.1	-	A889A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53226075_A_C	KDM5C	8242	X	53226075	53226075	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_001140174.1	-	V858G	0	0.075	0	Missense	0.284	Type 1	NM_001146702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53226088_G_C	KDM5C	8242	X	53226088	53226088	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_004178.2	-	L854V	0	0	0	Missense	0.093	Type 2	NM_001146702	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53226091_G_A	KDM5C	8242	X	53226091	53226091	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_004178.2	-	Q853X	0	0	0.54	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001146702	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53226093_T_C	KDM5C	8242	X	53226093	53226093	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_004178.2	-	Q852R	0	0	0.56	Missense	0	Type 2	NM_001146702	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53226094_G_T	KDM5C	8242	X	53226094	53226094	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_001140174.1	-	Q852K	0	0	0.63	Missense	0	Type 2	NM_001146702	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53227802_C_T	KDM5C	8242	X	53227802	53227802	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_001140174.1	-	A729T	0	0	0.2	Missense	0.003	Type 2	NM_001146702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53227936_*_-C	KDM5C	8242	X	53227936	53227936	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_004178.2	rs112157346	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53228148_C_A	KDM5C	8242	X	53228148	53228148	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_004178.2	rs1977364	-	0.75	0.782	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	95.652	97.297	100	100	100	100	100	100	34.356	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	44.578	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:53230909_C_T	KDM5C	8242	X	53230909	53230909	Xp11.22-p11.21	NM_001146702.1	NP_001140174.1	rs74850270	Q561Q	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53231108_G_C	KDM5C	8242	X	53231108	53231108	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_004178.2	rs35353912	P531P	0	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53231138_C_T	KDM5C	8242	X	53231138	53231138	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_004178.2	rs61733871	Q521Q	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53240754_A_T	KDM5C	8242	X	53240754	53240754	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_001140174.1	-	A375A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001146702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53246418_C_T	KDM5C	8242	X	53246418	53246418	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_001140174.1	rs61751437	K121K	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001146702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53246947_G_A	KDM5C	8242	X	53246947	53246947	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_004178.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:53246959_C_T	KDM5C	8242	X	53246959	53246959	Xp11.22-p11.21	NM_004187.3	NP_001140174.1	rs41308052	-	0.01	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	37.607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53270916_G_A	IQSEC2	23096	X	53270916	53270916	Xp11.22	NM_001243197.1	NP_001230126.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53271147_T_G	IQSEC2	23096	X	53271147	53271147	Xp11.22	NM_001243197.1	NP_001104595.1	rs2274307	-	0.7	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	36.17	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	-	50	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chrX:53279738_C_T	IQSEC2	23096	X	53279738	53279738	Xp11.22	NM_015075.1	NP_001104595.1	-	G674S	0	0	0.3	Missense	0.003	Type 2	NM_001111125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53409386_G_A	SMC1A	8243	X	53409386	53409386	Xp11.22-p11.21	NM_006306.2	NP_006297.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	48	62.963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53426514_T_G	SMC1A	8243	X	53426514	53426514	Xp11.22-p11.21	NM_006306.2	NP_006297.2	-	K853N	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_006306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53432207_C_A	SMC1A	8243	X	53432207	53432207	Xp11.22-p11.21	NM_006306.2	NP_006297.2	-	E676D	0	0	0.65	Missense	0	Type 2	NM_006306	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53453201_C_T	RIBC1	158787	X	53453201	53453201	Xp11.22	NM_001267053.2	NP_659405.1	rs5978132	-	0.18	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53457531_C_T	RIBC1	158787	X	53457531	53457531	Xp11.22	NM_001267053.2	NP_659405.1	-	X284L	0	0	0.06	Read_through	0.239	Type 2	NM_001031745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53457622_T_C	RIBC1	158787	X	53457622	53457622	Xp11.22	NM_001031745.3	NP_001253982.1	rs1264013	C314C	0.48	0.451	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031745	-	-	-	-	100	100	41.176	-	100	100	53.704	-	50	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	45.946	100	100	-	58.621	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100
chrX:53458496_G_A	HSD17B10	3028	X	53458496	53458496	Xp11.2	NM_004493.2	NP_004484.1	-	C205C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001037811	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53562469_C_T	HUWE1	10075	X	53562469	53562469	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53563589_A_G	HUWE1	10075	X	53563589	53563589	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	rs426298	G4059G	0.99	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031407	100	100	100	92.857	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:53566593_C_G	HUWE1	10075	X	53566593	53566593	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	rs111723336	-	0.02	0.045	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53570825_G_A	HUWE1	10075	X	53570825	53570825	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	R3786W	0	0	0.01	Missense	0.575	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.735	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53570885_G_A	HUWE1	10075	X	53570885	53570885	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	R3766W	0	0	0.01	Missense	0.772	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53571592_A_C	HUWE1	10075	X	53571592	53571592	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	L3727R	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53573417_T_G	HUWE1	10075	X	53573417	53573417	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	Y3632S	0	0	0.24	Missense	0.638	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.807	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53573476_G_C	HUWE1	10075	X	53573476	53573476	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	D3612E	0	0	0.36	Missense	0.246	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53574649_T_A	HUWE1	10075	X	53574649	53574649	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	T3541S	0	0	0.41	Missense	0.39	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53575028_G_A	HUWE1	10075	X	53575028	53575028	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	S3414S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031407	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53575050_G_A	HUWE1	10075	X	53575050	53575050	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	S3407F	0	0	0.06	Missense	0.38	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	32	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53576309_C_T	HUWE1	10075	X	53576309	53576309	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	A3216T	0	0	0.13	Missense	0.003	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53579448_G_A	HUWE1	10075	X	53579448	53579448	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	rs184593170	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53579583_G_T	HUWE1	10075	X	53579583	53579583	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53579715_G_A	HUWE1	10075	X	53579715	53579715	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	G2878G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53584418_G_A	HUWE1	10075	X	53584418	53584418	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	rs17276588	-	0.12	0.018	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	61.224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53586291_C_A	HUWE1	10075	X	53586291	53586291	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53588693_C_T	HUWE1	10075	X	53588693	53588693	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	86.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53591727_T_C	HUWE1	10075	X	53591727	53591727	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:53596616_G_A	HUWE1	10075	X	53596616	53596616	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	R2162W	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53602583_C_T	HUWE1	10075	X	53602583	53602583	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	rs144140925	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53613713_G_A	HUWE1	10075	X	53613713	53613713	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	-	0	0.00011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53616800_A_C	HUWE1	10075	X	53616800	53616800	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53617935_A_C	HUWE1	10075	X	53617935	53617935	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53621604_A_C	HUWE1	10075	X	53621604	53621604	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53622347_G_A	HUWE1	10075	X	53622347	53622347	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	G1060G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53641647_T_C	HUWE1	10075	X	53641647	53641647	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	rs6638360	S703S	0.42	0.378	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031407	-	-	-	-	100	100	50	-	100	100	58.416	-	52.239	-	-	34.091	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	48	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	40	100	100	-	42.424	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100
chrX:53642720_C_A	HUWE1	10075	X	53642720	53642720	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	T678T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53652137_G_T	HUWE1	10075	X	53652137	53652137	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	F524L	0	0	0.45	Missense	0.74	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53652169_A_G	HUWE1	10075	X	53652169	53652169	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	F514L	0	0	0	Missense	0.853	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53654402_T_C	HUWE1	10075	X	53654402	53654402	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	rs41307640	N483S	0.01	0.019	0.9	Missense	0.011	Type 1	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:53674424_C_T	HUWE1	10075	X	53674424	53674424	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	V80I	0	0	0.43	Missense	0.048	Type 2	NM_031407	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:53674531_G_A	HUWE1	10075	X	53674531	53674531	Xp11.22	NM_031407.5	NP_113584.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:53989266_T_C	PHF8	23133	X	53989266	53989266	Xp11.22	NM_001184896.1	NP_001171827.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	19.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54011659_C_T	PHF8	23133	X	54011659	54011659	Xp11.22	NM_001184896.1	NP_055922.1	rs41306749	E610K	0	0.001	0.01	Missense	0.514	Type 1	NM_001184897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54019161_C_T	PHF8	23133	X	54019161	54019161	Xp11.22	NM_015107.2	NP_055922.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54037697_C_A	PHF8	23133	X	54037697	54037697	Xp11.22	NM_001184896.1	NP_055922.1	-	L304L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54040938_A_G	PHF8	23133	X	54040938	54040938	Xp11.22	NM_015107.2	NP_001171825.1	-	L255L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54043200_T_G	PHF8	23133	X	54043200	54043200	Xp11.22	NM_001184897.1	NP_001171826.1	rs193199418	-	0.002	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54049247_G_A	PHF8	23133	X	54049247	54049247	Xp11.22	NM_001184896.1	NP_001171826.1	-	A79V	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_001184896	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54106644_A_C	FAM120C	54954	X	54106644	54106644	Xp11.22	NM_017848.4	NP_940858.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54117753_C_A	FAM120C	54954	X	54117753	54117753	Xp11.22	NM_198456.1	NP_940858.1	-	E807X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_017848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54161356_A_C	FAM120C	54954	X	54161356	54161356	Xp11.22	NM_198456.1	NP_940858.1	-	N508K	0	0	0.04	Missense	0.503	Type 2	NM_017848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54209317_*_+GGCGGC	FAM120C	54954	X	54209317	54209317	Xp11.22	NM_198456.1	NP_940858.1	-	L105delinsLPP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_017848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54209387_A_G	FAM120C	54954	X	54209387	54209387	Xp11.22	NM_198456.1	NP_060318.3	rs2495783	I82T	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_017848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:54224972_G_T	WNK3	65267	X	54224972	54224972	Xp11.22	NM_001002838.3	NP_065973.2	-	P1673T	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_001002838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54264757_T_C	WNK3	65267	X	54264757	54264757	Xp11.22	NM_001002838.3	NP_001002838.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54275600_C_A	WNK3	65267	X	54275600	54275600	Xp11.22	NM_001002838.3	NP_065973.2	-	E1061X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001002838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54328244_C_A	WNK3	65267	X	54328244	54328244	Xp11.22	NM_001002838.3	NP_065973.2	-	E380X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001002838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.725	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54337631_C_A	WNK3	65267	X	54337631	54337631	Xp11.22	NM_020922.4	NP_001002838.1	-	D211Y	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001002838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54469894_T_C	TSR2	90121	X	54469894	54469894	Xp11.22	NM_058163.1	NP_477511.1	rs36032873	D78D	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_058163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.817	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54470975_A_G	TSR2	90121	X	54470975	54470975	Xp11.22	NM_058163.1	NP_477511.1	-	K190E	0	0	0.11	Missense	0.036	Type 2	NM_058163	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54471028_A_G	TSR2	90121	X	54471028	54471028	Xp11.22	NM_058163.1	NP_477511.1	rs11544223	-	0.18	0.199	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54472676_G_A	FGD1	2245	X	54472676	54472676	Xp11.21	NM_004463.2	NP_004454.2	-	R918W	0	0	0.01	Missense	0.962	Type 2	NM_004463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54475258_C_T	FGD1	2245	X	54475258	54475258	Xp11.21	NM_004463.2	NP_004454.2	-	R806H	0	0	0.01	Missense	0.808	Type 2	NM_004463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54475638_G_A	FGD1	2245	X	54475638	54475638	Xp11.21	NM_004463.2	NP_004454.2	-	R738C	0	0	0.08	Missense	0.014	Type 2	NM_004463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54476104_T_C	FGD1	2245	X	54476104	54476104	Xp11.21	NM_004463.2	NP_004454.2	rs1126744	P712P	0.15	0.167	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54476149_A_G	FGD1	2245	X	54476149	54476149	Xp11.21	NM_004463.2	NP_004454.2	rs12011120	T697T	0.18	0.2	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54491863_G_A	FGD1	2245	X	54491863	54491863	Xp11.21	NM_004463.2	NP_004454.2	rs2071812	-	0.05	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54491915_G_T	FGD1	2245	X	54491915	54491915	Xp11.21	NM_004463.2	NP_004454.2	-	P535P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.623	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54496429_C_G	FGD1	2245	X	54496429	54496429	Xp11.21	NM_004463.2	NP_004454.2	rs146079207	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54496989_A_G	FGD1	2245	X	54496989	54496989	Xp11.21	NM_004463.2	NP_004454.2	rs2239809	-	0.23	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:54497808_C_T	FGD1	2245	X	54497808	54497808	Xp11.21	NM_004463.2	NP_004454.2	-	P140P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54559057_T_C	GNL3L	54552	X	54559057	54559057	Xp11.22	NM_019067.5	NP_061940.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54574848_T_C	GNL3L	54552	X	54574848	54574848	Xp11.22	NM_001184819.1	NP_061940.1	-	-	0.002	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54574852_C_T	GNL3L	54552	X	54574852	54574852	Xp11.22	NM_019067.5	NP_061940.1	rs144064493	-	0.002	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54578195_C_T	GNL3L	54552	X	54578195	54578195	Xp11.22	NM_019067.5	NP_001171748.1	rs41308614	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54581147_G_T	GNL3L	54552	X	54581147	54581147	Xp11.22	NM_019067.5	NP_061940.1	-	-	0	0.00011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54584875_G_T	GNL3L	54552	X	54584875	54584875	Xp11.22	NM_019067.5	NP_001171748.1	-	D485Y	0	0	0.02	Missense	0.043	Type 2	NM_001184819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54776525_C_T	ITIH6	347365	X	54776525	54776525	Xp11.22-p11.21	NM_198510.2	NP_940912.1	-	A1249T	0	0	0.87	Missense	0	Type 2	NM_198510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54781447_C_T	ITIH6	347365	X	54781447	54781447	Xp11.22-p11.21	NM_198510.2	NP_940912.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54781530_C_G	ITIH6	347365	X	54781530	54781530	Xp11.22-p11.21	NM_198510.2	NP_940912.1	rs17316491	W1041S	0.06	0.064	0	Missense	0.986	Type 1	NM_198510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.833	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:54783638_G_A	ITIH6	347365	X	54783638	54783638	Xp11.22-p11.21	NM_198510.2	NP_940912.1	-	L957L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54783920_G_T	ITIH6	347365	X	54783920	54783920	Xp11.22-p11.21	NM_198510.2	NP_940912.1	-	H863N	0	0	0.1	Missense	0.997	Type 2	NM_198510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54784246_G_A	ITIH6	347365	X	54784246	54784246	Xp11.22-p11.21	NM_198510.2	NP_940912.1	rs41306886	T754M	0.005	0.006	0.34	Missense	0	Type 1	NM_198510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54784768_C_T	ITIH6	347365	X	54784768	54784768	Xp11.22-p11.21	NM_198510.2	NP_940912.1	rs146289175	R580H	0.005	0.007	0.12	Missense	0.504	Type 1	NM_198510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54823497_C_A	ITIH6	347365	X	54823497	54823497	Xp11.22-p11.21	NM_198510.2	NP_940912.1	-	T45T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198510	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.626	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54835733_C_A	MAGED2	10916	X	54835733	54835733	Xp11.2	NM_201222.1	NP_957516.1	-	-	0	0.00011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:54836239_A_G	MAGED2	10916	X	54836239	54836239	Xp11.2	NM_014599.4	NP_957516.1	rs11555928	K44E	0.001	0.004	0	Missense	0.956	Type 1	NM_014599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54836361_A_G	MAGED2	10916	X	54836361	54836361	Xp11.2	NM_201222.1	NP_055414.2	rs1043031	S84S	0.45	0.317	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014599	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	44	100	-	-	100	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	72.727	-	-	100	-	-	-
chrX:54836505_A_G	MAGED2	10916	X	54836505	54836505	Xp11.2	NM_201222.1	NP_055414.2	rs1043034	T132T	0.54	0.455	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014599	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	40	100	-	-	100	32.877	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	65.854	100	100	100	100	-	-
chrX:54837340_C_T	MAGED2	10916	X	54837340	54837340	Xp11.2	NM_201222.1	NP_055414.2	rs1043044	A208A	0.49	0.384	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014599	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	61.404	100	-	-	100	24.096	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	48.78	100	100	100	100	-	-
chrX:54838051_G_A	MAGED2	10916	X	54838051	54838051	Xp11.2	NM_177433.1	NP_055414.2	-	E319K	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_014599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54838077_C_T	MAGED2	10916	X	54838077	54838077	Xp11.2	NM_201222.1	NP_957516.1	rs2071932	S327S	0.47	0.346	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014599	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	36.17	100	-	-	100	38.596	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	64.286	100	-	100	100	-	-
chrX:54839445_C_T	MAGED2	10916	X	54839445	54839445	Xp11.2	NM_177433.1	NP_055414.2	-	R385W	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_014599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54841194_A_C	MAGED2	10916	X	54841194	54841194	Xp11.2	NM_201222.1	NP_957516.1	-	K458Q	0	0	0.05	Missense	0.011	Type 2	NM_014599	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54841737_G_A	MAGED2	10916	X	54841737	54841737	Xp11.2	NM_177433.1	NP_055414.2	rs11555927	A481A	0.09	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	100	-	-	-
chrX:54841793_G_T	MAGED2	10916	X	54841793	54841793	Xp11.2	NM_014599.4	NP_957516.1	-	R500I	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54948755_T_C	TRO	7216	X	54948755	54948755	Xp11.22-p11.21	NM_016157.3	NP_001258112.1	rs150899804	-	0.02	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54949190_T_C	TRO	7216	X	54949190	54949190	Xp11.22-p11.21	NM_001039705.2	NP_808225.1	rs184459343	P75P	0.004	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039705	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54949759_C_T	TRO	7216	X	54949759	54949759	Xp11.22-p11.21	NM_177556.2	NP_808225.1	-	A265V	0	0	0	Missense	0.415	Type 2	NM_001039705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54951464_C_T	TRO	7216	X	54951464	54951464	Xp11.22-p11.21	NM_001039705.2	NP_808225.1	rs45448595	P483L	0.03	0.068	0.02	Missense	0.645	Type 1	NM_001039705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54955553_A_C	TRO	7216	X	54955553	54955553	Xp11.22-p11.21	NM_001271184.1	NP_001258112.1	rs61732500	H799P	0.02	0.022	0.31	Missense	0.367	Type 1	NM_001039705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54955594_T_G	TRO	7216	X	54955594	54955594	Xp11.22-p11.21	NM_001271183.1	NP_001034794.1	-	F813V	0	0	0	Missense	0.608	Type 2	NM_001039705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54955656_C_T	TRO	7216	X	54955656	54955656	Xp11.22-p11.21	NM_001039705.2	NP_808225.1	rs61732503	G833G	0.02	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54955984_T_C	TRO	7216	X	54955984	54955984	Xp11.22-p11.21	NM_001039705.2	NP_001258113.1	-	S943P	0	0	0.43	Missense	0.206	Type 2	NM_001039705	-	-	26.829	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54955998_C_T	TRO	7216	X	54955998	54955998	Xp11.22-p11.21	NM_177557.2	NP_001034794.1	-	A947A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039705	-	-	21.622	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54956001_T_C	TRO	7216	X	54956001	54956001	Xp11.22-p11.21	NM_001039705.2	NP_808225.1	-	N948N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039705	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54956025_C_T	TRO	7216	X	54956025	54956025	Xp11.22-p11.21	NM_016157.3	NP_001258112.1	-	S956S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039705	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54956036_A_G	TRO	7216	X	54956036	54956036	Xp11.22-p11.21	NM_177557.2	NP_001258112.1	-	D960G	0	0	1	Missense	0.395	Type 2	NM_001039705	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54956327_C_T	TRO	7216	X	54956327	54956327	Xp11.22-p11.21	NM_001039705.2	NP_001258113.1	-	A1057V	0	0	0.22	Missense	0.011	Type 2	NM_001039705	25	-	21.277	-	23.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54956328_T_C	TRO	7216	X	54956328	54956328	Xp11.22-p11.21	NM_016157.3	NP_001258112.1	-	A1057A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039705	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54956329_G_A	TRO	7216	X	54956329	54956329	Xp11.22-p11.21	NM_177557.2	NP_001034794.1	-	G1058S	0	0	0.4	Missense	0.075	Type 2	NM_001039705	28.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54957359_A_G	TRO	7216	X	54957359	54957359	Xp11.22-p11.21	NM_001039705.2	NP_001258113.1	-	N1401S	0	0	0.23	Missense	0.956	Type 2	NM_001039705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54957375_T_C	TRO	7216	X	54957375	54957375	Xp11.22-p11.21	NM_001271183.1	NP_001034794.1	-	F1406F	0.002	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039705	-	-	31.395	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54957378_T_C	TRO	7216	X	54957378	54957378	Xp11.22-p11.21	NM_001271183.1	NP_001034794.1	-	G1407G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039705	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	35.955	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54957405_T_C	TRO	7216	X	54957405	54957405	Xp11.22-p11.21	NM_177557.2	NP_001258112.1	-	F1416F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039705	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54957409_A_G	TRO	7216	X	54957409	54957409	Xp11.22-p11.21	NM_016157.3	NP_001258112.1	-	S1418G	0	0	0.35	Missense	0.075	Type 2	NM_001039705	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54964098_C_A	PFKFB1	5207	X	54964098	54964098	Xp11.21	NM_002625.3	NP_002616.2	-	E386D	0	0	0.14	Missense	0.001	Type 2	NM_002625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:54982637_C_A	PFKFB1	5207	X	54982637	54982637	Xp11.21	NM_002625.3	NP_002616.2	-	R196I	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_002625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55026887_G_A	APEX2	27301	X	55026887	55026887	Xp11.21	NM_014481.3	NP_055296.2	rs11541055	G11E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_014481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55028007_C_T	APEX2	27301	X	55028007	55028007	Xp11.21	NM_014481.3	NP_055296.2	-	I62I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55033338_C_A	APEX2	27301	X	55033338	55033338	Xp11.21	NM_014481.3	NP_055296.2	-	L343I	0	0	0.04	Missense	0.13	Type 2	NM_014481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55033375_C_T	APEX2	27301	X	55033375	55033375	Xp11.21	NM_014481.3	NP_055296.2	-	S355L	0	0	0.14	Missense	0.011	Type 2	NM_014481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.759	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55033589_T_C	APEX2	27301	X	55033589	55033589	Xp11.21	NM_014481.3	NP_055296.2	rs61735091	T426T	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55039988_G_A	ALAS2	212	X	55039988	55039988	Xp11.21	NM_000032.4	NP_000023.2	-	R474W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001037967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55040097_A_C	ALAS2	212	X	55040097	55040097	Xp11.21	NM_000032.4	NP_001033056.1	rs45468097	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55040109_A_C	ALAS2	212	X	55040109	55040109	Xp11.21	NM_001037967.3	NP_000023.2	-	-	0	0.013	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55044106_A_C	ALAS2	212	X	55044106	55044106	Xp11.21	NM_000032.4	NP_000023.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55046763_C_A	ALAS2	212	X	55046763	55046763	Xp11.21	NM_000032.4	NP_000023.2	-	K234N	0	0	0	Missense	0.712	Type 2	NM_001037967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55047546_C_T	ALAS2	212	X	55047546	55047546	Xp11.21	NM_001037967.3	NP_000023.2	-	V156I	0	0	0.01	Missense	0.014	Type 2	NM_001037967	-	94.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55047629_A_G	ALAS2	212	X	55047629	55047629	Xp11.21	NM_000032.4	NP_001033056.1	-	F128S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001037967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55051228_T_C	ALAS2	212	X	55051228	55051228	Xp11.21	NM_001037968.3	NP_000023.2	-	E76G	0	0	0.01	Missense	0.187	Type 2	NM_000032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55051257_C_T	ALAS2	212	X	55051257	55051257	Xp11.21	NM_000032.4	NP_001033057.1	rs137993499	A66A	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55052347_G_T	ALAS2	212	X	55052347	55052347	Xp11.21	NM_000032.4	NP_000023.2	-	H29Q	0	0	0.26	Missense	0.966	Type 2	NM_000032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55054176_C_T	ALAS2	212	X	55054176	55054176	Xp11.21	NM_000032.4	NP_001033056.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	45.238	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55170251_T_G	FAM104B	90736	X	55170251	55170251	Xp11.21	NM_001166704.1	NP_001160173.1	-	K104N	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001166699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55170295_C_G	FAM104B	90736	X	55170295	55170295	Xp11.21	NM_001166701.1	NP_001160173.1	-	V90L	0	0	0	Missense	0	Type 2	NM_001166699	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55172746_T_A	FAM104B	90736	X	55172746	55172746	Xp11.21	NM_138362.3	NP_001160176.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001166703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55287031_T_G	PAGE3	139793	X	55287031	55287031	Xp11.21	-	-	rs3761560	-	0.32	0.279	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	45.161	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55289774_T_C	PAGE3	139793	X	55289774	55289774	Xp11.21	-	-	rs4826381	-	0.86	0.808	0.68	Noncoding	0	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.208	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100
chrX:55290244_A_C	PAGE3	139793	X	55290244	55290244	Xp11.21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55479299_G_A	MAGEH1	28986	X	55479299	55479299	Xp11.21	NM_014061.3	NP_054780.2	rs11545211	G164G	0.25	0.209	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014061	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	61.373	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-
chrX:55513215_T_C	USP51	158880	X	55513215	55513215	Xp11.21	NM_201286.3	NP_958443.1	rs145305253	-	0.003	0.002	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55513222_A_T	USP51	158880	X	55513222	55513222	Xp11.21	NM_201286.3	NP_958443.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55513815_C_A	USP51	158880	X	55513815	55513815	Xp11.21	NM_201286.3	NP_958443.1	-	G520C	0	0	-1	Missense	0.503	Type 2	NM_201286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55513912_G_A	USP51	158880	X	55513912	55513912	Xp11.21	NM_201286.3	NP_958443.1	-	I487I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_201286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.815	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55514818_C_T	USP51	158880	X	55514818	55514818	Xp11.21	NM_201286.3	NP_958443.1	rs3126255	E185E	0.53	0.482	-1	Silent	-1	Type 1	NM_201286	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	39.13	100	-	-	100	42.623	-	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100
chrX:55651001_T_C	FOXR2	139628	X	55651001	55651001	Xp11.21	NM_198451.3	NP_940853.1	rs2375465	V286A	0.86	0.8	-1	Missense	0	Type 1	NM_198451	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	30.116	100	100	98.529	100	100	100	98.276	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	98.182	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:55744797_G_T	RRAGB	10325	X	55744797	55744797	Xp11.21	NM_006064.4	NP_057740.2	-	E13X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55745788_G_A	RRAGB	10325	X	55745788	55745788	Xp11.21	NM_006064.4	NP_057740.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	35.135	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:55782287_A_G	RRAGB	10325	X	55782287	55782287	Xp11.21	NM_016656.3	NP_006055.3	-	Y250C	0	0	0.2	Missense	0.001	Type 2	NM_006064	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:56259723_G_T	KLF8	11279	X	56259723	56259723	Xp11.21	NM_001159296.1	NP_001152768.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:56291853_A_G	KLF8	11279	X	56291853	56291853	Xp11.21	NM_001159296.1	NP_001152768.1	rs146429909	I108V	0.003	0.004	1	Missense	0.001	Type 1	NM_007250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:56292069_G_T	KLF8	11279	X	56292069	56292069	Xp11.21	NM_001159296.1	NP_001152768.1	-	V180L	0	0	0.11	Missense	0.001	Type 2	NM_007250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:56292091_T_C	KLF8	11279	X	56292091	56292091	Xp11.21	NM_001159296.1	NP_001152768.1	-	M187T	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_007250	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:56591346_G_A	UBQLN2	29978	X	56591346	56591346	Xp11.21	NM_013444.3	NP_038472.2	-	S347N	0	0	0.3	Missense	0.469	Type 2	NM_013444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:56591767_C_A	UBQLN2	29978	X	56591767	56591767	Xp11.21	NM_013444.3	NP_038472.2	rs45559331	T487T	0.005	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:56592037_T_C	UBQLN2	29978	X	56592037	56592037	Xp11.21	NM_013444.3	NP_038472.2	-	N577N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_013444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.426	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:57313357_T_C	FAAH2	158584	X	57313357	57313357	Xp11.21	NM_174912.3	NP_777572.2	rs2516023	G33G	0.45	0.489	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174912	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	56.897	-	100	-	-	74.419	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:57337180_T_G	FAAH2	158584	X	57337180	57337180	Xp11.21	NM_174912.3	NP_777572.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:57405110_C_T	FAAH2	158584	X	57405110	57405110	Xp11.21	NM_174912.3	NP_777572.2	-	P257S	0	0	0	Missense	0.922	Type 2	NM_174912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:57405113_T_G	FAAH2	158584	X	57405113	57405113	Xp11.21	NM_174912.3	NP_777572.2	-	L258V	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_174912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.07	-	-	-	-	-	52	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:57405163_T_C	FAAH2	158584	X	57405163	57405163	Xp11.21	NM_174912.3	NP_777572.2	rs4826543	R274R	0.93	0.915	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174912	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:57407372_A_C	FAAH2	158584	X	57407372	57407372	Xp11.21	NM_174912.3	NP_777572.2	-	L302F	0	0	0.03	Missense	0.004	Type 2	NM_174912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:57474943_A_T	FAAH2	158584	X	57474943	57474943	Xp11.21	NM_174912.3	NP_777572.2	rs1821118	-	0.92	0.908	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100
chrX:57474974_G_A	FAAH2	158584	X	57474974	57474974	Xp11.21	NM_174912.3	NP_777572.2	-	E416K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_174912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.838	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:57475034_C_T	FAAH2	158584	X	57475034	57475034	Xp11.21	NM_174912.3	NP_777572.2	rs190145044	R436C	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_174912	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:57475132_T_C	FAAH2	158584	X	57475132	57475132	Xp11.21	NM_174912.3	NP_777572.2	rs1367830	P468P	0.55	0.509	-1	Silent	-1	Type 1	NM_174912	-	-	100	100	100	100	100	-	-	100	37.759	100	-	100	100	31.159	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	91.176	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chrX:62569911_C_T	SPIN4	139886	X	62569911	62569911	Xq11.1	NM_001012968.2	NP_001012986.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:62570589_C_T	SPIN4	139886	X	62570589	62570589	Xq11.1	NM_001012968.2	NP_001012986.2	-	R37H	0	0	0.12	Missense	0.166	Type 2	NM_001012968	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:62863934_A_C	ARHGEF9	23229	X	62863934	62863934	Xq11.1	NM_015185.2	NP_001166951.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:62863943_T_A	ARHGEF9	23229	X	62863943	62863943	Xq11.1	NM_001173480.1	NP_001166950.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:62885826_G_A	ARHGEF9	23229	X	62885826	62885826	Xq11.1	NM_001173479.1	NP_001166950.1	-	Y279Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001173479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:62893913_C_T	ARHGEF9	23229	X	62893913	62893913	Xq11.1	NM_015185.2	NP_001166950.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.591	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:62944579_C_T	ARHGEF9	23229	X	62944579	62944579	Xq11.1	NM_015185.2	NP_001166950.1	-	D8N	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_015185	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63410110_T_C	AMER1	139285	X	63410110	63410110	Xq11.2	NM_152424.3	NP_689637.3	rs61730681	Q1019Q	0.23	0.28	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.758	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63410388_C_A	AMER1	139285	X	63410388	63410388	Xq11.2	NM_152424.3	NP_689637.3	-	D927Y	0	0	0	Missense	0.894	Type 2	NM_152424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63410707_G_A	AMER1	139285	X	63410707	63410707	Xq11.2	NM_152424.3	NP_689637.3	-	G820G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63410873_G_A	AMER1	139285	X	63410873	63410873	Xq11.2	NM_152424.3	NP_689637.3	-	A765V	0	0	0	Missense	0.264	Type 2	NM_152424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63411423_C_A	AMER1	139285	X	63411423	63411423	Xq11.2	NM_152424.3	NP_689637.3	-	E582X	0	0	0	Nonsense	0.725	Type 2	NM_152424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63412492_T_A	AMER1	139285	X	63412492	63412492	Xq11.2	NM_152424.3	NP_689637.3	-	R225S	0	0	0.59	Missense	0.914	Type 2	NM_152424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63412690_A_C	AMER1	139285	X	63412690	63412690	Xq11.2	NM_152424.3	NP_689637.3	rs34677493	F159L	0.12	0.167	0.09	Missense	0.075	Type 1	NM_152424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.617	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63444712_G_T	ASB12	142689	X	63444712	63444712	Xq11.2	NM_130388.3	NP_569059.3	rs141374514	A273A	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63444792_C_A	ASB12	142689	X	63444792	63444792	Xq11.2	NM_130388.3	NP_569059.3	rs144066127	G247C	0	0.001	0	Missense	0.994	Type 1	NM_130388	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63445104_C_T	ASB12	142689	X	63445104	63445104	Xq11.2	NM_130388.3	NP_569059.3	-	V143M	0	0.00011	0	Missense	0.027	Type 1	NM_130388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63445318_A_C	ASB12	142689	X	63445318	63445318	Xq11.2	NM_130388.3	NP_569059.3	-	G71G	0	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-
chrX:63445459_G_A	ASB12	142689	X	63445459	63445459	Xq11.2	NM_130388.3	NP_569059.3	rs1414368	P24P	0.05	0.06	-1	Silent	-1	Type 1	NM_130388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63488470_T_C	MTMR8	55613	X	63488470	63488470	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	-	T688A	0	0	0.05	Missense	0.027	Type 2	NM_017677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63488677_G_T	MTMR8	55613	X	63488677	63488677	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	-	L619I	0	0	0	Missense	0.009	Type 2	NM_017677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63488688_A_G	MTMR8	55613	X	63488688	63488688	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	rs61746243	I615T	0.02	0.014	0	Missense	0.004	Type 1	NM_017677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63490796_G_A	MTMR8	55613	X	63490796	63490796	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63490916_G_T	MTMR8	55613	X	63490916	63490916	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	-	L507M	0	0	0.78	Missense	0.001	Type 2	NM_017677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571
chrX:63548792_G_T	MTMR8	55613	X	63548792	63548792	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63557104_T_C	MTMR8	55613	X	63557104	63557104	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	rs41305415	-	0.03	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63557141_C_T	MTMR8	55613	X	63557141	63557141	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63557241_G_A	MTMR8	55613	X	63557241	63557241	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	-	V336V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63563559_C_T	MTMR8	55613	X	63563559	63563559	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	rs148205697	G303S	0	0.00011	0.07	Missense	0.146	Type 1	NM_017677	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63569889_A_G	MTMR8	55613	X	63569889	63569889	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	rs140567851	V177A	0	0.001	0.16	Missense	0.871	Type 1	NM_017677	-	-	-	-	-	-	-	92.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:63615267_G_A	MTMR8	55613	X	63615267	63615267	Xq11.2	NM_017677.3	NP_060147.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:64137723_A_T	ZC4H2	55906	X	64137723	64137723	Xq11.2	NM_001178032.2	NP_001230733.1	rs6653206	F151Y	0.07	0.103	0.42	Missense	-1	Type 1	NM_001178033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:64137753_T_C	ZC4H2	55906	X	64137753	64137753	Xq11.2	NM_001178032.2	NP_001171504.1	-	K141R	0	0	0.84	Missense	-1	Type 2	NM_001178033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:64139051_T_C	ZC4H2	55906	X	64139051	64139051	Xq11.2	NM_018684.3	NP_001171504.1	rs6524946	T121T	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001178032	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:64139928_G_A	ZC4H2	55906	X	64139928	64139928	Xq11.2	NM_001178033.2	NP_001230733.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:64737904_T_A	LAS1L	81887	X	64737904	64737904	Xq12	NM_031206.4	NP_112483.1	-	R571S	0	0	0.02	Missense	0.992	Type 2	NM_001170650	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:64738322_C_T	LAS1L	81887	X	64738322	64738322	Xq12	NM_001170649.1	NP_112483.1	-	G432D	0	0	0.47	Missense	0.125	Type 2	NM_001170650	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:64752424_C_A	LAS1L	81887	X	64752424	64752424	Xq12	NM_031206.4	NP_001164120.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:64949273_A_T	MSN	4478	X	64949273	64949273	Xq11.1	NM_002444.2	NP_002435.1	-	-	0	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:64951029_T_C	MSN	4478	X	64951029	64951029	Xq11.1	NM_002444.2	NP_002435.1	rs45457796	H176H	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65244971_C_T	VSIG4	11326	X	65244971	65244971	Xq12-q13.3	NM_001184830.1	NP_001244332.1	rs17315645	G185E	0.02	0.021	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001100431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.238	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65247329_T_C	VSIG4	11326	X	65247329	65247329	Xq12-q13.3	NM_001257403.1	NP_001244332.1	-	D172G	0	0	0.03	Missense	0.127	Type 2	NM_001100431	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65252304_G_A	VSIG4	11326	X	65252304	65252304	Xq12-q13.3	NM_007268.2	NP_001093901.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65253291_C_T	VSIG4	11326	X	65253291	65253291	Xq12-q13.3	NM_001184831.1	NP_001171759.1	rs186580362	-	0.002	0.00034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:65253682_C_T	VSIG4	11326	X	65253682	65253682	Xq12-q13.3	NM_001184831.1	NP_001093901.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65392181_T_C	HEPH	9843	X	65392181	65392181	Xq11-q12	NM_014799.2	NP_001124332.1	rs5964495	-	0.31	0.422	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	67.5	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65393484_C_T	HEPH	9843	X	65393484	65393484	Xq11-q12	NM_138737.3	NP_001124332.1	-	P159S	0	0	0.35	Missense	0.957	Type 2	NM_001130860	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65411976_C_A	HEPH	9843	X	65411976	65411976	Xq11-q12	NM_138737.3	NP_620074.3	rs140149199	G89G	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65413385_G_A	HEPH	9843	X	65413385	65413385	Xq11-q12	NM_001130860.2	NP_001124332.1	-	G158E	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_014799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65413493_*_-T	HEPH	9843	X	65413493	65413493	Xq11-q12	NM_138737.3	NP_001124332.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65417554_C_T	HEPH	9843	X	65417554	65417554	Xq11-q12	NM_138737.3	NP_001124332.1	rs151003259	P244S	0.001	0.001	0.1	Missense	0.992	Type 1	NM_014799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65417687_G_A	HEPH	9843	X	65417687	65417687	Xq11-q12	NM_138737.3	NP_055614.1	-	G288D	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_014799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65418789_G_A	HEPH	9843	X	65418789	65418789	Xq11-q12	NM_014799.2	NP_001124332.1	rs17216603	A328T	0.02	0.019	0.05	Missense	0.235	Type 1	NM_014799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-
chrX:65418913_A_G	HEPH	9843	X	65418913	65418913	Xq11-q12	NM_001130860.2	NP_001124332.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65423236_G_A	HEPH	9843	X	65423236	65423236	Xq11-q12	NM_138737.3	NP_620074.3	rs143121749	S436N	0.001	0.001	0.1	Missense	0.445	Type 1	NM_014799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65427040_T_C	HEPH	9843	X	65427040	65427040	Xq11-q12	NM_138737.3	NP_001124332.1	rs806607	Y498Y	0.33	0.452	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014799	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	46.667	60.784	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65427124_A_G	HEPH	9843	X	65427124	65427124	Xq11-q12	NM_138737.3	NP_001124332.1	rs809363	T526T	0.24	0.318	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014799	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	56.522	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65474894_C_T	HEPH	9843	X	65474894	65474894	Xq11-q12	NM_138737.3	NP_001124332.1	-	Q594X	0	0	0.11	Nonsense	0.694	Type 2	NM_014799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65476133_C_A	HEPH	9843	X	65476133	65476133	Xq11-q12	NM_138737.3	NP_055614.1	-	L686I	0	0	0.03	Missense	0.047	Type 2	NM_014799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65486295_A_G	HEPH	9843	X	65486295	65486295	Xq11-q12	NM_001130860.2	NP_001124332.1	-	R819R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014799	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65819494_C_T	EDA2R	60401	X	65819494	65819494	Xq12	NM_001242310.1	NP_001229239.1	rs150986690	E242E	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001199687	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.87	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65822497_G_C	EDA2R	60401	X	65822497	65822497	Xq12	NM_021783.3	NP_001186616.1	-	F165L	0	0	0.23	Missense	0.396	Type 2	NM_001242310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65822607_T_C	EDA2R	60401	X	65822607	65822607	Xq12	NM_001199687.2	NP_001186616.1	rs1385698	T129A	0.95	0.92	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001242310	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-
chrX:65824258_C_A	EDA2R	60401	X	65824258	65824258	Xq12	NM_001242310.1	NP_001229239.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65824281_G_A	EDA2R	60401	X	65824281	65824281	Xq12	NM_001199687.2	NP_001229239.1	rs12837393	P112S	0.002	0.003	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001242310	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65824285_C_G	EDA2R	60401	X	65824285	65824285	Xq12	NM_001199687.2	NP_068555.1	-	Q110H	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_001242310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65824862_C_G	EDA2R	60401	X	65824862	65824862	Xq12	NM_001242310.1	NP_001186616.1	rs148045310	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:65824986_C_T	EDA2R	60401	X	65824986	65824986	Xq12	NM_001199687.2	NP_068555.1	rs1385699	R57K	0.69	0.558	0.91	Missense	0.52	Type 1	NM_001242310	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	28.571	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chrX:66765627_G_A	AR	367	X	66765627	66765627	Xq12	NM_001011645.2	NP_001011645.1	rs6152	E213E	0.21	0.32	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000044	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.354	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.129	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:66765973_G_T	AR	367	X	66765973	66765973	Xq12	NM_001011645.2	NP_000035.2	-	G329C	0	0	0	Missense	0.127	Type 2	NM_000044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:66766616_C_T	AR	367	X	66766616	66766616	Xq12	NM_001011645.2	NP_000035.2	-	-	0	0.00034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	41.176	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:66905875_A_G	AR	367	X	66905875	66905875	Xq12	NM_001011645.2	NP_000035.2	rs142280455	S598G	0	0.001	0.67	Missense	0.75	Type 1	NM_000044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:66931261_C_T	AR	367	X	66931261	66931261	Xq12	NM_001011645.2	NP_000035.2	-	L635F	0	0	0.19	Missense	0.697	Type 2	NM_000044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:66931295_C_A	AR	367	X	66931295	66931295	Xq12	NM_001011645.2	NP_000035.2	rs1800053	A646D	0	0.002	0.05	Missense	0.026	Type 1	NM_000044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:66931341_A_G	AR	367	X	66931341	66931341	Xq12	NM_001011645.2	NP_000035.2	rs145754310	T661T	0	0.00023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000044	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:66931489_A_G	AR	367	X	66931489	66931489	Xq12	NM_001011645.2	NP_001011645.1	-	R711G	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:66941817_G_T	AR	367	X	66941817	66941817	Xq12	NM_001011645.2	NP_000035.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:66942707_G_T	AR	367	X	66942707	66942707	Xq12	NM_000044.3	NP_000035.2	-	E830X	0	0	0.01	Nonsense	0.736	Type 2	NM_000044	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67273568_G_A	OPHN1	4983	X	67273568	67273568	Xq12	NM_002547.2	NP_002538.1	-	P748L	0	0	0.09	Missense	0.998	Type 2	NM_002547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67333016_T_A	OPHN1	4983	X	67333016	67333016	Xq12	NM_002547.2	NP_002538.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67414286_C_T	OPHN1	4983	X	67414286	67414286	Xq12	NM_002547.2	NP_002538.1	rs150778414	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67414376_T_C	OPHN1	4983	X	67414376	67414376	Xq12	NM_002547.2	NP_002538.1	-	-	0	0.00023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67421459_A_G	OPHN1	4983	X	67421459	67421459	Xq12	NM_002547.2	NP_002538.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67421560_G_A	OPHN1	4983	X	67421560	67421560	Xq12	NM_002547.2	NP_002538.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.917	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67430122_T_G	OPHN1	4983	X	67430122	67430122	Xq12	NM_002547.2	NP_002538.1	-	T235T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67652748_C_T	OPHN1	4983	X	67652748	67652748	Xq12	NM_002547.2	NP_002538.1	rs41303733	V39I	0.05	0.057	0.05	Missense	0.092	Type 1	NM_002547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-
chrX:67652836_G_A	OPHN1	4983	X	67652836	67652836	Xq12	NM_002547.2	NP_002538.1	-	S9S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002547	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67741196_G_C	YIPF6	286451	X	67741196	67741196	Xq12	NM_001195214.1	NP_776195.2	rs142391064	-	0.01	0.027	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67936239_C_T	STARD8	9754	X	67936239	67936239	Xq13.1	NM_014725.4	NP_055540.2	-	S8L	0	0	0.13	Missense	0.981	Type 2	NM_001142504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.542	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67937049_C_T	STARD8	9754	X	67937049	67937049	Xq13.1	NM_001142503.2	NP_055540.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	59.091	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67937221_C_T	STARD8	9754	X	67937221	67937221	Xq13.1	NM_001142504.2	NP_055540.2	rs61736986	A75A	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67937275_C_T	STARD8	9754	X	67937275	67937275	Xq13.1	NM_001142504.2	NP_055540.2	rs41310627	P93P	0.05	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142504	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	66.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	51.351	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67937976_G_A	STARD8	9754	X	67937976	67937976	Xq13.1	NM_001142504.2	NP_055540.2	rs55962426	R327Q	0.04	0.078	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001142504	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	32.292	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:67938040_A_C	STARD8	9754	X	67938040	67938040	Xq13.1	NM_014725.4	NP_055540.2	rs61743089	E348D	0.02	0.033	0.37	Missense	0.001	Type 1	NM_001142504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67938156_C_T	STARD8	9754	X	67938156	67938156	Xq13.1	NM_001142503.2	NP_055540.2	rs61743078	P387L	0.02	0.021	0.24	Missense	0	Type 1	NM_001142504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67938269_G_A	STARD8	9754	X	67938269	67938269	Xq13.1	NM_001142504.2	NP_055540.2	rs55927581	G425R	0.02	0.022	0.1	Missense	0	Type 1	NM_001142504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.306	-	-	-	-	-	-
chrX:67939060_C_A	STARD8	9754	X	67939060	67939060	Xq13.1	NM_001142503.2	NP_055540.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67939178_A_G	STARD8	9754	X	67939178	67939178	Xq13.1	NM_014725.4	NP_055540.2	rs61996267	S529S	0.02	0.033	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67941895_G_A	STARD8	9754	X	67941895	67941895	Xq13.1	NM_001142504.2	NP_055540.2	-	K742K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67941969_C_T	STARD8	9754	X	67941969	67941969	Xq13.1	NM_001142504.2	NP_001135975.1	-	S767L	0	0	0.11	Missense	0.069	Type 2	NM_001142504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:67942456_G_T	STARD8	9754	X	67942456	67942456	Xq13.1	NM_001142504.2	NP_001135975.1	-	G843W	0	0	0.01	Missense	0.841	Type 2	NM_001142504	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:68060194_C_T	EFNB1	1947	X	68060194	68060194	Xq12	NM_004429.4	NP_004420.1	-	A246A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.014	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:68060503_C_T	EFNB1	1947	X	68060503	68060503	Xq12	NM_004429.4	NP_004420.1	rs2230423	-	0.09	0.097	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	54.545	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:68381264_C_A	PJA1	64219	X	68381264	68381264	Xq13.1	NM_145119.3	NP_001027568.1	rs11539157	E551D	0.11	0.164	0.63	Missense	0.406	Type 1	NM_001032396	-	-	-	-	-	-	73.684	-	-	-	40.523	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.759	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:68381787_C_T	PJA1	64219	X	68381787	68381787	Xq13.1	NM_145119.3	NP_660095.1	rs5937160	S377N	0.13	0.18	0.35	Missense	0.064	Type 1	NM_001032396	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	50	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:68381797_C_T	PJA1	64219	X	68381797	68381797	Xq13.1	NM_145119.3	NP_071763.2	rs143670774	A374T	0.005	0.009	0.3	Missense	0	Type 1	NM_001032396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:68381912_G_A	PJA1	64219	X	68381912	68381912	Xq13.1	NM_145119.3	NP_001027568.1	rs3761646	G335G	0.15	0.144	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032396	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	42.188	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	100	51.923	100	98.387	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:68381943_C_T	PJA1	64219	X	68381943	68381943	Xq13.1	NM_145119.3	NP_071763.2	-	R325Q	0	0	0.06	Missense	0.996	Type 2	NM_001032396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:68382061_G_A	PJA1	64219	X	68382061	68382061	Xq13.1	NM_145119.3	NP_001027568.1	-	R286X	0	0	0.91	Nonsense	0.608	Type 2	NM_001032396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:68382761_C_T	PJA1	64219	X	68382761	68382761	Xq13.1	NM_022368.4	NP_001027568.1	rs138552221	S52S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:68382818_G_A	PJA1	64219	X	68382818	68382818	Xq13.1	NM_145119.3	NP_001027568.1	-	N33N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001032396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:68382836_G_A	PJA1	64219	X	68382836	68382836	Xq13.1	NM_145119.3	NP_001027568.1	rs7067170	S27S	0.13	0.181	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001032396	-	-	-	-	-	-	60.976	-	-	-	41.216	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.785	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.532	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.619	-	-
chrX:68725640_T_C	FAM155B	27112	X	68725640	68725640	Xq13.1	NM_015686.2	NP_056501.2	rs1171942	L172P	0.61	0.511	0.29	Missense	0	Type 1	NM_015686	-	-	-	-	-	-	36.842	100	-	100	20.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	44	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	67.742	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	100
chrX:69247897_*_-CT	EDA	1896	X	69247897	69247898	Xq12-q13.1	NM_001005609.1	NP_001005613.1	rs145138166	-	0.41	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	57.143	-	-	-	38.462	100	-	-	-	22.581	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	40	100	-	57.143	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100
chrX:69250308_C_T	EDA	1896	X	69250308	69250308	Xq12-q13.1	NM_001399.4	NP_001005609.1	rs2296765	-	0.23	0.308	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	100	24.324	-	-	42.857	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	52.941	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	41.667	-	-	-	100	-	-
chrX:69261818_A_G	AWAT2	158835	X	69261818	69261818	Xq13.1	NM_001002254.1	NP_001002254.1	rs2281933	-	0.41	0.309	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	33.094	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	45.783	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	20.779	-	-	-	-	-	-	-	98.925	-	100	-	-	-	-	100
chrX:69263462_G_A	AWAT2	158835	X	69263462	69263462	Xq13.1	NM_001002254.1	NP_001002254.1	-	A113V	0	0	-1	Missense	0.001	Type 2	NM_001002254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69282652_A_G	OTUD6A	139562	X	69282652	69282652	Xq13.1	NM_207320.1	NP_997203.1	rs144122625	K93R	0.03	0.031	0.15	Missense	0.011	Type 1	NM_207320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69282921_G_A	OTUD6A	139562	X	69282921	69282921	Xq13.1	NM_207320.1	NP_997203.1	-	D183N	0	0	0.17	Missense	0.995	Type 2	NM_207320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69283048_T_G	OTUD6A	139562	X	69283048	69283048	Xq13.1	NM_207320.1	NP_997203.1	-	L225R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_207320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69283059_C_T	OTUD6A	139562	X	69283059	69283059	Xq13.1	NM_207320.1	NP_997203.1	-	L229L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69283079_G_A	OTUD6A	139562	X	69283079	69283079	Xq13.1	NM_207320.1	NP_997203.1	-	V235V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_207320	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.879	41.772	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69366657_A_G	IGBP1	3476	X	69366657	69366657	Xq13.1-q13.3	NM_001551.2	NP_001542.1	-	R219R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69419190_C_T	DGAT2L6	347516	X	69419190	69419190	Xq13.1	NM_198512.1	NP_940914.1	-	S52F	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_198512	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69420098_C_T	DGAT2L6	347516	X	69420098	69420098	Xq13.1	NM_198512.1	NP_940914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69424141_C_T	DGAT2L6	347516	X	69424141	69424141	Xq13.1	NM_198512.1	NP_940914.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69424179_C_T	DGAT2L6	347516	X	69424179	69424179	Xq13.1	NM_198512.1	NP_940914.1	-	S224S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	73.333	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69455570_G_A	AWAT1	158833	X	69455570	69455570	Xq13.1	NM_001013579.2	NP_001013597.1	-	W27X	0	0	0.12	Nonsense	0.697	Type 2	NM_001013579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69457046_G_A	AWAT1	158833	X	69457046	69457046	Xq13.1	NM_001013579.2	NP_001013597.1	rs146485454	T136T	0.005	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69459945_C_T	AWAT1	158833	X	69459945	69459945	Xq13.1	NM_001013579.2	NP_001013597.1	rs74490344	-	0.95	0.932	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	72	100	-	55.556	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	94.118	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chrX:69460151_T_G	AWAT1	158833	X	69460151	69460151	Xq13.1	NM_001013579.2	NP_001013597.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69478421_G_T	P2RY4	5030	X	69478421	69478421	Xq13	NM_002565.3	NP_002556.1	rs72628860	P352T	0.04	0.041	0.41	Missense	0.063	Type 1	NM_002565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69478534_C_T	P2RY4	5030	X	69478534	69478534	Xq13	NM_002565.3	NP_002556.1	-	R314Q	0	0	0.18	Missense	0.989	Type 2	NM_002565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69478736_T_C	P2RY4	5030	X	69478736	69478736	Xq13	NM_002565.3	NP_002556.1	rs56217451	I247V	0.04	0.042	0.28	Missense	0.997	Type 1	NM_002565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69478749_G_T	P2RY4	5030	X	69478749	69478749	Xq13	NM_002565.3	NP_002556.1	rs3829708	R242R	0.17	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_002565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69478769_G_T	P2RY4	5030	X	69478769	69478769	Xq13	NM_002565.3	NP_002556.1	-	Q236K	0	0	0.92	Missense	0.157	Type 2	NM_002565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69478775_A_C	P2RY4	5030	X	69478775	69478775	Xq13	NM_002565.3	NP_002556.1	rs3829709	S234A	0.19	0.115	1	Missense	0	Type 1	NM_002565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69478812_T_C	P2RY4	5030	X	69478812	69478812	Xq13	NM_002565.3	NP_002556.1	-	G221G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_002565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69478942_T_G	P2RY4	5030	X	69478942	69478942	Xq13	NM_002565.3	NP_002556.1	rs1152187	N178T	0.35	0.331	0.58	Missense	0	Type 1	NM_002565	-	-	-	-	98.246	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69489530_C_T	ARR3	407	X	69489530	69489530	Xcen-q21	NM_004312.2	NP_004303.2	rs3818862	S9S	0.18	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69497347_C_T	ARR3	407	X	69497347	69497347	Xcen-q21	NM_004312.2	NP_004303.2	rs142364440	P193S	0	0.00011	0.19	Missense	0.999	Type 1	NM_004312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69498332_T_C	ARR3	407	X	69498332	69498332	Xcen-q21	NM_004312.2	NP_004303.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69498455_T_C	ARR3	407	X	69498455	69498455	Xcen-q21	NM_004312.2	NP_004303.2	rs147242804	L290P	0	0.00034	0	Missense	0.999	Type 1	NM_004312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.14	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69500583_A_G	ARR3	407	X	69500583	69500583	Xcen-q21	NM_004312.2	NP_004303.2	rs3818861	-	0.18	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69500654_C_G	ARR3	407	X	69500654	69500654	Xcen-q21	NM_004312.2	NP_004303.2	rs140505250	P351R	0.001	0.001	0	Missense	1	Type 1	NM_004312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69502054_A_G	RAB41	347517	X	69502054	69502054	Xq13.1	NM_001032726.2	NP_001027898.2	rs5936549	-	0.81	0.731	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	43.75	96.97	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	90.909	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100
chrX:69508315_G_A	PDZD11	51248	X	69508315	69508315	Xq13.1	NM_016484.4	NP_057568.1	-	R46X	0	0	1	Nonsense	0.735	Type 2	NM_016484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69516947_T_C	KIF4A	24137	X	69516947	69516947	Xq13.1	NM_012310.4	NP_036442.3	-	V112A	0	0	0.09	Missense	0.086	Type 2	NM_012310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69561780_T_G	KIF4A	24137	X	69561780	69561780	Xq13.1	NM_012310.4	NP_036442.3	rs1199457	L422W	0.1	0.159	0.02	Missense	0.243	Type 1	NM_012310	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69573639_C_T	KIF4A	24137	X	69573639	69573639	Xq13.1	NM_012310.4	NP_036442.3	rs1199429	P552P	0.1	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012310	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69606492_C_T	KIF4A	24137	X	69606492	69606492	Xq13.1	NM_012310.4	NP_036442.3	rs10127080	L687L	0.02	0.018	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69607079_C_T	KIF4A	24137	X	69607079	69607079	Xq13.1	NM_012310.4	NP_036442.3	-	R722W	0	0	0	Missense	0.97	Type 2	NM_012310	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69626739_C_T	KIF4A	24137	X	69626739	69626739	Xq13.1	NM_012310.4	NP_036442.3	rs10482161	-	0.06	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:69637865_G_T	KIF4A	24137	X	69637865	69637865	Xq13.1	NM_012310.4	NP_036442.3	rs5980934	-	0.06	0.085	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chrX:69645230_C_T	GDPD2	54857	X	69645230	69645230	Xq13.1	NM_001171193.1	NP_001164663.1	rs45513993	L44L	0.04	0.058	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171192	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.129	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chrX:69645904_C_T	GDPD2	54857	X	69645904	69645904	Xq13.1	NM_001171191.1	NP_001164662.1	-	V23V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69645983_A_G	GDPD2	54857	X	69645983	69645983	Xq13.1	NM_001171191.1	NP_001164664.1	rs73216706	-	0.04	0.065	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.558	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chrX:69647017_C_T	GDPD2	54857	X	69647017	69647017	Xq13.1	NM_001171191.1	NP_001164663.1	-	R166W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001171191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69647169_T_C	GDPD2	54857	X	69647169	69647169	Xq13.1	NM_001171193.1	NP_001164664.1	rs5980939	D185D	0.07	0.1	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.884	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-
chrX:69652421_T_G	GDPD2	54857	X	69652421	69652421	Xq13.1	NM_001171193.1	NP_001164664.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69652456_G_A	GDPD2	54857	X	69652456	69652456	Xq13.1	NM_001171193.1	NP_001164663.1	rs35816342	V416I	0.004	0.005	1	Missense	0	Type 1	NM_001171191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69652762_A_G	GDPD2	54857	X	69652762	69652762	Xq13.1	NM_017711.3	NP_001164664.1	rs2296542	R434R	0.88	0.827	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171191	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:69652812_C_G	GDPD2	54857	X	69652812	69652812	Xq13.1	NM_001171191.1	NP_060181.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69652903_G_A	GDPD2	54857	X	69652903	69652903	Xq13.1	NM_017711.3	NP_001164664.1	rs35940902	L450L	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171191	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69665267_G_T	DLG3	1741	X	69665267	69665267	Xq13.1	NM_001166278.1	NP_065781.1	-	K72N	0	0	0.01	Missense	0.018	Type 2	NM_021120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69668779_G_T	DLG3	1741	X	69668779	69668779	Xq13.1	NM_021120.3	NP_065781.1	-	G125V	0	0	0.11	Missense	0.221	Type 2	NM_021120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69672462_G_C	DLG3	1741	X	69672462	69672462	Xq13.1	NM_001166278.1	NP_066943.2	rs12850410	-	0.31	0.266	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69672655_T_C	DLG3	1741	X	69672655	69672655	Xq13.1	NM_021120.3	NP_065781.1	rs12010766	-	0.53	0.562	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	66.667	100	-	46.154	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	28.571	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	94.118	-	72	38.095	-	-	100	-	100	-	-	70.27	100	-	100	-	-	-
chrX:69673464_C_T	DLG3	1741	X	69673464	69673464	Xq13.1	NM_021120.3	NP_065781.1	rs28391150	-	0.1	0.155	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	48.387	-	-	-	-	-	66.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	71.795	49.057	-	-	67.742	-	100	-	-	57.692	100	-	100	-	-	-
chrX:69713237_G_A	DLG3	1741	X	69713237	69713237	Xq13.1	NM_021120.3	NP_001159750.1	-	T112T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	56	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69713265_C_T	DLG3	1741	X	69713265	69713265	Xq13.1	NM_021120.3	NP_066943.2	-	R122X	0	0	1	Nonsense	0.738	Type 2	NM_001166278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69713267_A_C	DLG3	1741	X	69713267	69713267	Xq13.1	NM_021120.3	NP_001159750.1	-	R122R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69718417_G_T	DLG3	1741	X	69718417	69718417	Xq13.1	NM_021120.3	NP_066943.2	-	E172X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_001166278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69719093_C_A	DLG3	1741	X	69719093	69719093	Xq13.1	NM_001166278.1	NP_066943.2	-	S195S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69719827_C_A	DLG3	1741	X	69719827	69719827	Xq13.1	NM_021120.3	NP_001159750.1	-	F240L	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001166278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69722043_T_G	DLG3	1741	X	69722043	69722043	Xq13.1	NM_001166278.1	NP_065781.1	-	I342S	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_001166278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69749825_G_T	TEX11	56159	X	69749825	69749825	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_001003811.1	-	L849I	0	0	0.3	Missense	0.181	Type 2	NM_031276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69749852_A_G	TEX11	56159	X	69749852	69749852	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_001003811.1	rs1536250	-	0.8	0.835	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.404	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:69749853_T_A	TEX11	56159	X	69749853	69749853	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_001003811.1	rs1536251	-	0.82	0.839	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	23.707	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:69771987_T_C	TEX11	56159	X	69771987	69771987	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_001003811.1	-	I837V	0	0	0.26	Missense	0.029	Type 2	NM_031276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69772000_A_G	TEX11	56159	X	69772000	69772000	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_112566.2	rs16991177	D832D	0.12	0.067	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69774517_A_T	TEX11	56159	X	69774517	69774517	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_001003811.1	rs4844240	T758T	0.98	0.979	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031276	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:69829006_G_C	TEX11	56159	X	69829006	69829006	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_001003811.1	rs139166251	P605R	0	0.00023	0.35	Missense	0.177	Type 1	NM_031276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69890179_T_A	TEX11	56159	X	69890179	69890179	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_112566.2	rs5980996	-	0.1	0.156	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	35.714	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	77.778	44.262	-	-	-	-	100	-	-	77.419	100	-	100	-	-	-
chrX:69890301_C_T	TEX11	56159	X	69890301	69890301	Xq13.1	NM_031276.2	NP_001003811.1	rs4844247	E436K	0.13	0.065	0.43	Missense	0.001	Type 1	NM_031276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69890379_G_C	TEX11	56159	X	69890379	69890379	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_112566.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69898753_*_-AAA	TEX11	56159	X	69898753	69898755	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_112566.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:69945210_A_C	TEX11	56159	X	69945210	69945210	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_112566.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70026644_C_A	TEX11	56159	X	70026644	70026644	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_112566.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70073159_T_C	TEX11	56159	X	70073159	70073159	Xq13.1	NM_001003811.1	NP_112566.2	rs6525433	K115R	0.21	0.138	0.55	Missense	0.001	Type 1	NM_031276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70145638_C_T	SLC7A3	84889	X	70145638	70145638	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_116192.4	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70145757_C_G	SLC7A3	84889	X	70145757	70145757	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	rs149447856	S589T	0.001	0.003	0	Missense	0.124	Type 1	NM_001048164	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70145846_*_-C	SLC7A3	84889	X	70145846	70145846	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70146398_A_G	SLC7A3	84889	X	70146398	70146398	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	rs4360450	S533S	0.79	0.687	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048164	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	56	100	-	100	-	100	50	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	50	100	100	-	-	-	100	-	-	-	92.308	-	-	25	36.842	100	-	-	100	-	-	100	31.818	-	100	100	-	100	-
chrX:70146475_G_C	SLC7A3	84889	X	70146475	70146475	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	rs6525447	L508V	0.35	0.266	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:70147355_C_T	SLC7A3	84889	X	70147355	70147355	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	-	V388M	0	0	0.5	Missense	0	Type 2	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70147659_A_G	SLC7A3	84889	X	70147659	70147659	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	rs113512004	A344A	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70147836_C_T	SLC7A3	84889	X	70147836	70147836	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_116192.4	rs45446793	P285P	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.254	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70147850_G_T	SLC7A3	84889	X	70147850	70147850	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	-	Q281K	0	0	0.02	Missense	0.552	Type 2	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70148013_C_T	SLC7A3	84889	X	70148013	70148013	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_116192.4	-	D268N	0	0	0	Missense	0.54	Type 2	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.877	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70148044_T_A	SLC7A3	84889	X	70148044	70148044	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	-	A257A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70148071_G_A	SLC7A3	84889	X	70148071	70148071	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	rs140628718	F248F	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70148760_*_-G	SLC7A3	84889	X	70148760	70148760	Xq13.1	NM_032803.5	NP_001041629.1	-	H155fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70148762_A_G	SLC7A3	84889	X	70148762	70148762	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	rs146198410	L154P	0	0.00023	0.15	Missense	0.001	Type 1	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70149585_C_T	SLC7A3	84889	X	70149585	70149585	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	-	G88D	0	0	0.03	Missense	0.162	Type 2	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70149705_G_C	SLC7A3	84889	X	70149705	70149705	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	-	A48G	0	0	0.03	Missense	0.06	Type 2	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70149754_G_T	SLC7A3	84889	X	70149754	70149754	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	-	L32I	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70149823_A_T	SLC7A3	84889	X	70149823	70149823	Xq13.1	NM_001048164.2	NP_001041629.1	-	F9I	0	0	0.05	Missense	0.776	Type 2	NM_001048164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70281782_C_T	SNX12	29934	X	70281782	70281782	Xq13.1	NM_001256185.1	NP_001243114.1	-	K95K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001256188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70282696_A_G	SNX12	29934	X	70282696	70282696	Xq13.1	NM_013346.3	NP_037478.2	rs34211894	-	0.61	0.655	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	-	76.923	100	-	100	-	-	-	31.25	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	75	88.235	100	100	-	100	-	81.818	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chrX:70282724_C_A	SNX12	29934	X	70282724	70282724	Xq13.1	NM_013346.3	NP_037478.2	-	E77X	0	0	0.37	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001256186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70320644_C_G	FOXO4	4303	X	70320644	70320644	Xq13.1	NM_005938.3	NP_005929.2	-	G188G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005938	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70324157_C_T	CXorf65	158830	X	70324157	70324157	Xq13.1	NM_001025265.2	NP_001020436.1	rs1130009	A139A	0.15	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025265	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	87.5	100	-	100	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.895	44.444	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chrX:70324215_C_T	CXorf65	158830	X	70324215	70324215	Xq13.1	NM_001025265.2	NP_001020436.1	-	R120Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001025265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70325979_C_T	CXorf65	158830	X	70325979	70325979	Xq13.1	NM_001025265.2	NP_001020436.1	-	D41N	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001025265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70326236_G_A	CXorf65	158830	X	70326236	70326236	Xq13.1	NM_001025265.2	NP_001020436.1	-	V22V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001025265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70330326_G_A	IL2RG	3561	X	70330326	70330326	Xq13.1	NM_000206.2	NP_000197.1	rs140829612	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70330409_C_A	IL2RG	3561	X	70330409	70330409	Xq13.1	NM_000206.2	NP_000197.1	-	Q133H	0	0	0.13	Missense	0.494	Type 2	NM_000206	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70339825_G_A	MED12	9968	X	70339825	70339825	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	rs147633472	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.18	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70340000_G_C	MED12	9968	X	70340000	70340000	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	R178T	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_005120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70341499_G_C	MED12	9968	X	70341499	70341499	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	V312L	0	0.00023	0.57	Missense	0	Type 1	NM_005120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70342350_C_T	MED12	9968	X	70342350	70342350	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.929	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70342895_C_A	MED12	9968	X	70342895	70342895	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70343621_A_G	MED12	9968	X	70343621	70343621	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	rs12841977	-	0.16	0.202	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	58.333	57.143	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chrX:70345010_G_A	MED12	9968	X	70345010	70345010	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70345325_G_A	MED12	9968	X	70345325	70345325	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	R784H	0	0	0	Missense	0.718	Type 2	NM_005120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70345593_C_T	MED12	9968	X	70345593	70345593	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	rs2075790	-	0.13	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.485	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chrX:70346280_C_T	MED12	9968	X	70346280	70346280	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	F877F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70348295_G_A	MED12	9968	X	70348295	70348295	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.156	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70348317_G_C	MED12	9968	X	70348317	70348317	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	rs5030617	-	0.15	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	43.21	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chrX:70349195_T_G	MED12	9968	X	70349195	70349195	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	C1203G	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70349947_A_C	MED12	9968	X	70349947	70349947	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	rs5030619	P1310P	0.15	0.227	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005120	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	25.424	-	-	33.333	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	74.074	38.462	-	-	38.462	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-
chrX:70351911_C_T	MED12	9968	X	70351911	70351911	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.284	-	-	-	-	-	54.545	35.366	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70352192_C_T	MED12	9968	X	70352192	70352192	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70352417_T_C	MED12	9968	X	70352417	70352417	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	rs10521349	-	0.16	0.243	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70356704_C_T	MED12	9968	X	70356704	70356704	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	rs41298482	-	0.15	0.146	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	48.649	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chrX:70356747_G_T	MED12	9968	X	70356747	70356747	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	G1807C	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_005120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70360525_A_T	MED12	9968	X	70360525	70360525	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	T2029S	0	0	0.41	Missense	0	Type 2	NM_005120	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.4	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70360720_G_A	MED12	9968	X	70360720	70360720	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70361273_C_T	MED12	9968	X	70361273	70361273	Xq13	NM_005120.2	NP_005111.2	rs7051453	-	0.15	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70367640_C_A	NLGN3	54413	X	70367640	70367640	Xq13.1	NM_018977.3	NP_851820.1	-	P14H	0	0	0.01	Missense	0	Type 2	NM_001166660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70387060_C_T	NLGN3	54413	X	70387060	70387060	Xq13.1	NM_001166660.1	NP_851820.1	-	H331H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70387171_C_T	NLGN3	54413	X	70387171	70387171	Xq13.1	NM_001166660.1	NP_851820.1	-	G368G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70389467_G_A	NLGN3	54413	X	70389467	70389467	Xq13.1	NM_181303.1	NP_851820.1	-	G649G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70443540_A_G	GJB1	2705	X	70443540	70443540	Xq13.1	NM_001097642.2	NP_001091111.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70444064_C_T	GJB1	2705	X	70444064	70444064	Xq13.1	NM_001097642.2	NP_001091111.1	-	D169D	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000166	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70460808_A_T	ZMYM3	9203	X	70460808	70460808	Xq13.1	NM_001171163.1	NP_963893.1	-	I1345I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70462086_G_T	ZMYM3	9203	X	70462086	70462086	Xq13.1	NM_005096.3	NP_005087.1	-	P1234T	0	0	1	Missense	0.401	Type 2	NM_001171162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70465495_C_G	BCYRN1	618	X	70465495	70465495	2p21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20
chrX:70466186_G_A	BCYRN1	618	X	70466186	70466186	2p21	-	-	rs184417426	-	0.005	0.004	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70466490_G_C	ZMYM3	9203	X	70466490	70466490	Xq13.1	NM_201599.2	NP_001164633.1	rs151152741	N789K	0.004	0.008	0.02	Missense	0.73	Type 1	NM_001171162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:70467211_G_A	ZMYM3	9203	X	70467211	70467211	Xq13.1	NM_201599.2	NP_001164634.1	-	P766P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70468360_C_T	ZMYM3	9203	X	70468360	70468360	Xq13.1	NM_201599.2	NP_001164633.1	-	E584E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70468877_C_A	ZMYM3	9203	X	70468877	70468877	Xq13.1	NM_001171163.1	NP_001164633.1	-	G538V	0	0	0.01	Missense	0.911	Type 2	NM_001171162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70516491_A_C	NONO	4841	X	70516491	70516491	Xq13.1	NM_007363.4	NP_001138882.1	-	K154Q	0	0	0	Missense	0.889	Type 2	NM_001145410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70517226_G_T	NONO	4841	X	70517226	70517226	Xq13.1	NM_007363.4	NP_001138882.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001145408	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70518584_C_A	NONO	4841	X	70518584	70518584	Xq13.1	NM_001145410.1	NP_001138881.1	-	A311D	0	0	0.11	Missense	0.027	Type 2	NM_001145410	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70586174_G_A	TAF1	6872	X	70586174	70586174	Xq13.1	NM_004606.3	NP_004597.2	-	G4S	0	0	0.15	Missense	0	Type 2	NM_004606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.404	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70595132_T_C	TAF1	6872	X	70595132	70595132	Xq13.1	NM_004606.3	NP_620278.1	rs5981106	T176T	0.07	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70596746_C_T	BCYRN1	618	X	70596746	70596746	2p21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.071	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70602827_A_G	BCYRN1	618	X	70602827	70602827	2p21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70644098_*_-T	BCYRN1	618	X	70644098	70644098	2p21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70756019_A_C	BCYRN1	618	X	70756019	70756019	2p21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70756210_T_C	OGT	8473	X	70756210	70756210	Xq13	NM_181673.2	NP_858058.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_181672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70756218_G_T	BCYRN1	618	X	70756218	70756218	2p21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70764432_C_T	OGT	8473	X	70764432	70764432	Xq13	NM_181672.2	NP_858059.1	-	R160C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_181672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70774449_G_A	BCYRN1	618	X	70774449	70774449	2p21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70776624_C_T	OGT	8473	X	70776624	70776624	Xq13	NM_181673.2	NP_858059.1	-	A387V	0	0	0.24	Missense	0.417	Type 2	NM_181672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70782821_A_T	OGT	8473	X	70782821	70782821	Xq13	NM_181672.2	NP_858059.1	-	H701L	0	0	0.01	Missense	0.581	Type 2	NM_181672	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70783146_G_A	BCYRN1	618	X	70783146	70783146	2p21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70823522_A_G	ACRC	93953	X	70823522	70823522	Xq13.1	NM_052957.4	NP_443189.1	-	N132S	0	0	0	Missense	0.523	Type 2	NM_052957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.704	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70823523_C_T	ACRC	93953	X	70823523	70823523	Xq13.1	NM_052957.4	NP_443189.1	-	N132N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.268	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70824072_C_T	ACRC	93953	X	70824072	70824072	Xq13.1	NM_052957.4	NP_443189.1	rs147470042	P315P	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_052957	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70824392_A_T	ACRC	93953	X	70824392	70824392	Xq13.1	NM_052957.4	NP_443189.1	-	E422V	0	0	0.1	Missense	0	Type 2	NM_052957	-	-	-	-	-	90.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70824441_A_G	ACRC	93953	X	70824441	70824441	Xq13.1	NM_052957.4	NP_443189.1	rs140732386	P438P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70825548_G_A	ACRC	93953	X	70825548	70825548	Xq13.1	NM_052957.4	NP_443189.1	-	G479S	0	0	0.15	Missense	0.011	Type 2	NM_052957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70830517_C_T	BCYRN1	618	X	70830517	70830517	2p21	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70830572_G_A	ACRC	93953	X	70830572	70830572	Xq13.1	NM_052957.4	NP_443189.1	-	V551V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_052957	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70837112_G_T	CXCR3	2833	X	70837112	70837112	Xq13	NM_001142797.1	NP_001136269.1	-	G117G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:70837145_G_C	CXCR3	2833	X	70837145	70837145	Xq13	NM_001142797.1	NP_001136269.1	-	L106L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001142797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71359723_G_A	NHSL2	340527	X	71359723	71359723	Xq13.1	NM_001013627.2	NP_001013649.2	-	L775L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71360539_C_T	NHSL2	340527	X	71360539	71360539	Xq13.1	NM_001013627.2	NP_001013649.2	rs142614486	A1047A	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013627	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71360593_T_G	NHSL2	340527	X	71360593	71360593	Xq13.1	NM_001013627.2	NP_001013649.2	-	A1065A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013627	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71360636_T_G	NHSL2	340527	X	71360636	71360636	Xq13.1	NM_001013627.2	NP_001013649.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71401579_C_A	PIN4	5303	X	71401579	71401579	Xq13	NM_006223.3	NP_006214.2	-	L7I	0	0	0.14	Missense	0.336	Type 2	NM_001170747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71401607_G_A	PIN4	5303	X	71401607	71401607	Xq13	NM_001170747.1	NP_001164218.1	rs6525589	R16Q	0.76	0.84	1	Missense	0	Type 1	NM_001170747	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	35.135	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	52.273	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chrX:71401614_C_A	PIN4	5303	X	71401614	71401614	Xq13	NM_001170747.1	NP_001164218.1	rs7058353	S18R	0.76	0.84	1	Missense	0	Type 1	NM_001170747	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	37.143	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	50	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100
chrX:71401620_A_G	PIN4	5303	X	71401620	71401620	Xq13	NM_001170747.1	NP_001164218.1	rs140494564	Q20Q	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170747	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71406301_T_C	PIN4	5303	X	71406301	71406301	Xq13	NM_001170747.1	NP_006214.2	rs6525591	-	0.6	0.438	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	100	100	-	100	73.684	100	-	-	-	-	-
chrX:71424861_T_C	ERCC6L	54821	X	71424861	71424861	Xq13.1	NM_017669.2	NP_060139.2	rs4466531	-	0.03	0.036	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71425235_C_T	ERCC6L	54821	X	71425235	71425235	Xq13.1	NM_017669.2	NP_060139.2	rs142136151	E1128K	0.01	0.015	0.08	Missense	0.303	Type 1	NM_017669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	60.156	-	-	-	-	-	-
chrX:71425345_C_T	ERCC6L	54821	X	71425345	71425345	Xq13.1	NM_017669.2	NP_060139.2	-	R1091K	0	0	0.18	Missense	0.141	Type 2	NM_017669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71425595_C_T	ERCC6L	54821	X	71425595	71425595	Xq13.1	NM_017669.2	NP_060139.2	-	D1008N	0	0	0.12	Missense	0.503	Type 2	NM_017669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.239	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71425743_T_G	ERCC6L	54821	X	71425743	71425743	Xq13.1	NM_017669.2	NP_060139.2	-	E958D	0	0	0	Missense	0.228	Type 2	NM_017669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71426318_C_A	ERCC6L	54821	X	71426318	71426318	Xq13.1	NM_017669.2	NP_060139.2	-	D767Y	0	0	0.04	Missense	0.011	Type 2	NM_017669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.221	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71426341_C_T	ERCC6L	54821	X	71426341	71426341	Xq13.1	NM_017669.2	NP_060139.2	rs45448501	S759N	0.02	0.034	0.47	Missense	0.001	Type 1	NM_017669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:71427502_C_T	ERCC6L	54821	X	71427502	71427502	Xq13.1	NM_017669.2	NP_060139.2	-	R372Q	0	0	0.24	Missense	0.497	Type 2	NM_017669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.709	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71427573_C_A	ERCC6L	54821	X	71427573	71427573	Xq13.1	NM_017669.2	NP_060139.2	-	K348N	0	0	0.04	Missense	0.369	Type 2	NM_017669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71428078_C_T	ERCC6L	54821	X	71428078	71428078	Xq13.1	NM_017669.2	NP_060139.2	-	S180N	0	0	0.09	Missense	0.344	Type 2	NM_017669	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71495390_*_+ACT	RPS4X	6191	X	71495390	71495390	Xq13.1	NM_001007.4	NP_000998.1	rs3842472	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	52.439	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	100	51.19	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-
chrX:71495390_*_+ACC	RPS4X	6191	X	71495390	71495390	Xq13.1	NM_001007.4	NP_000998.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71495582_G_A	RPS4X	6191	X	71495582	71495582	Xq13.1	NM_001007.4	NP_000998.1	rs3747302	-	0.16	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71495997_*_-A	RPS4X	6191	X	71495997	71495997	Xq13.1	NM_001007.4	NP_000998.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71521633_C_T	CITED1	4435	X	71521633	71521633	Xq13.1	NM_001144887.1	NP_001138359.1	rs141166950	P174P	0.003	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144886	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71521867_G_C	CITED1	4435	X	71521867	71521867	Xq13.1	NM_004143.3	NP_001138357.1	rs3012627	H96Q	0.75	0.912	1	Missense	0	Type 1	NM_001144886	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	73.529	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	96.154	60	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-
chrX:71521960_C_T	CITED1	4435	X	71521960	71521960	Xq13.1	NM_001144887.1	NP_001138357.1	rs148375781	S65S	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144886	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71522126_C_T	CITED1	4435	X	71522126	71522126	Xq13.1	NM_001144887.1	NP_001138357.1	rs2984343	-	0.31	0.24	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chrX:71681843_G_A	HDAC8	55869	X	71681843	71681843	Xq13	NM_001166448.1	NP_001159891.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71715076_C_A	HDAC8	55869	X	71715076	71715076	Xq13	NM_001166418.1	NP_001159894.1	-	L69L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71787792_G_A	HDAC8	55869	X	71787792	71787792	Xq13	NM_001166448.1	NP_001159891.1	-	D128D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166419	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71791912_C_T	HDAC8	55869	X	71791912	71791912	Xq13	NM_001166418.1	NP_001159892.1	rs11093377	Q53Q	0.39	0.232	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166418	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71802426_A_C	PHKA1	5255	X	71802426	71802426	Xq12-q13	NM_001172436.1	NP_002628.2	-	F1035C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001172436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71843064_T_C	PHKA1	5255	X	71843064	71843064	Xq12-q13	NM_001172436.1	NP_001116142.1	-	M619V	0	0	0.01	Missense	0.189	Type 2	NM_001122670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71846811_G_T	PHKA1	5255	X	71846811	71846811	Xq12-q13	NM_002637.3	NP_002628.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.649	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71854966_T_C	PHKA1	5255	X	71854966	71854966	Xq12-q13	NM_001122670.1	NP_001116142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71856169_T_C	PHKA1	5255	X	71856169	71856169	Xq12-q13	NM_001122670.1	NP_001116142.1	-	K509K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71864323_C_A	PHKA1	5255	X	71864323	71864323	Xq12-q13	NM_001122670.1	NP_001116142.1	-	E450X	0	0	0.15	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001122670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.116	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71873294_A_G	PHKA1	5255	X	71873294	71873294	Xq12-q13	NM_001122670.1	NP_001116142.1	-	P376P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71876121_C_T	PHKA1	5255	X	71876121	71876121	Xq12-q13	NM_001172436.1	NP_002628.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71895974_G_A	PHKA1	5255	X	71895974	71895974	Xq12-q13	NM_001172436.1	NP_001116142.1	-	D188D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001122670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:71915583_G_A	PHKA1	5255	X	71915583	71915583	Xq12-q13	NM_001122670.1	NP_001165907.1	rs138066694	L143L	0.02	0.034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122670	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:71915757_T_C	PHKA1	5255	X	71915757	71915757	Xq12-q13	NM_001122670.1	NP_001116142.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:72433115_A_G	NAP1L2	4674	X	72433115	72433115	Xq13	NM_021963.3	NP_068798.1	-	V405A	0	0	0	Missense	0.857	Type 2	NM_021963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:72433357_C_A	NAP1L2	4674	X	72433357	72433357	Xq13	NM_021963.3	NP_068798.1	-	A324A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.736	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:72667515_C_T	CDX4	1046	X	72667515	72667515	Xq13.2	NM_005193.1	NP_005184.1	-	G142G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005193	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:72673436_A_C	CDX4	1046	X	72673436	72673436	Xq13.2	NM_005193.1	NP_005184.1	-	R196R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005193	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73094956_C_A	-	-	X	73094956	73094956	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73095340_G_T	-	-	X	73095340	73095340	-	-	-	-	-	0	0	1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73438205_G_A	FTX	100302692	X	73438205	73438205	Xq13.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73524280_G_A	ZCCHC13	389874	X	73524280	73524280	Xq13.2	NM_203303.2	NP_976048.1	-	C60Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_203303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73524447_G_A	ZCCHC13	389874	X	73524447	73524447	Xq13.2	NM_203303.2	NP_976048.1	-	G116S	0	0	0.01	Missense	0.995	Type 2	NM_203303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73959938_A_C	KIAA2022	340533	X	73959938	73959938	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	L1485R	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001008537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73959970_C_T	KIAA2022	340533	X	73959970	73959970	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	K1474K	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001008537	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73960366_C_T	KIAA2022	340533	X	73960366	73960366	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	W1342X	0	0	0	Nonsense	0.732	Type 2	NM_001008537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73960802_C_A	KIAA2022	340533	X	73960802	73960802	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	R1197M	0	0	0.01	Missense	0.992	Type 2	NM_001008537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73961962_G_A	KIAA2022	340533	X	73961962	73961962	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	I810I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001008537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73962140_T_G	KIAA2022	340533	X	73962140	73962140	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	E751A	0	0	0.27	Missense	0.503	Type 2	NM_001008537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73962141_C_T	KIAA2022	340533	X	73962141	73962141	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	E751K	0	0	0.44	Missense	0.849	Type 2	NM_001008537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73962219_C_G	KIAA2022	340533	X	73962219	73962219	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	E725Q	0	0	0.01	Missense	0.956	Type 2	NM_001008537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73962230_T_G	KIAA2022	340533	X	73962230	73962230	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	K721T	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_001008537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73962811_C_A	KIAA2022	340533	X	73962811	73962811	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	K527N	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_001008537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73963451_T_C	KIAA2022	340533	X	73963451	73963451	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	Y314C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001008537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:73964321_A_C	KIAA2022	340533	X	73964321	73964321	Xq13.3	NM_001008537.2	NP_001008537.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:74288919_T_C	ABCB7	22	X	74288919	74288919	Xq13.3	NM_004299.4	NP_004290.2	-	S529G	0	0	0.21	Missense	0	Type 2	NM_004299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:74293618_G_A	ABCB7	22	X	74293618	74293618	Xq13.3	NM_004299.4	NP_004290.2	rs5937938	-	0.01	0.01	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:74296320_G_A	ABCB7	22	X	74296320	74296320	Xq13.3	NM_004299.4	NP_004290.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:74296528_A_C	ABCB7	22	X	74296528	74296528	Xq13.3	NM_004299.4	NP_004290.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:74334588_C_T	ABCB7	22	X	74334588	74334588	Xq13.3	NM_004299.4	NP_004290.2	rs61323727	-	0.01	0.011	-1	Splicing	-1	Type 1	NM_004299	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:74334687_T_C	ABCB7	22	X	74334687	74334687	Xq13.3	NM_004299.4	NP_004290.2	rs4148837	-	0.36	0.111	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:74494390_G_A	UPRT	139596	X	74494390	74494390	Xq13.3	NM_145052.3	NP_659489.1	-	E101K	0	0	0.03	Missense	0.205	Type 2	NM_145052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:74494470_T_G	UPRT	139596	X	74494470	74494470	Xq13.3	NM_145052.3	NP_659489.1	rs4892396	R127R	0.93	0.901	-1	Silent	-1	Type 1	NM_145052	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	96.875	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chrX:74494483_A_G	UPRT	139596	X	74494483	74494483	Xq13.3	NM_145052.3	NP_659489.1	rs5981831	-	0.84	0.778	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	56.25	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	56.667	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100
chrX:74513340_G_A	UPRT	139596	X	74513340	74513340	Xq13.3	NM_145052.3	NP_659489.1	-	A140A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_145052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:74516270_A_C	UPRT	139596	X	74516270	74516270	Xq13.3	NM_145052.3	NP_659489.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.425	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:74636982_A_T	ZDHHC15	158866	X	74636982	74636982	Xq13.3	NM_144969.2	NP_659406.1	rs147468050	S294T	0	0.00011	0.14	Missense	0.001	Type 1	NM_001146256	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:74644623_G_T	ZDHHC15	158866	X	74644623	74644623	Xq13.3	NM_144969.2	NP_659406.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:74651268_A_T	ZDHHC15	158866	X	74651268	74651268	Xq13.3	NM_144969.2	NP_659406.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	35.294	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75003794_C_T	MAGEE2	139599	X	75003794	75003794	Xq13.3	NM_138703.4	NP_619648.1	-	G365R	0	0.00011	0	Missense	0.99	Type 1	NM_138703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75003962_C_T	MAGEE2	139599	X	75003962	75003962	Xq13.3	NM_138703.4	NP_619648.1	-	D309N	0	0	0.04	Missense	0.064	Type 2	NM_138703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75004008_T_G	MAGEE2	139599	X	75004008	75004008	Xq13.3	NM_138703.4	NP_619648.1	-	K293N	0	0	0.06	Missense	0.92	Type 2	NM_138703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75004088_G_T	MAGEE2	139599	X	75004088	75004088	Xq13.3	NM_138703.4	NP_619648.1	-	L267M	0	0	0	Missense	0.85	Type 2	NM_138703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75004176_C_T	MAGEE2	139599	X	75004176	75004176	Xq13.3	NM_138703.4	NP_619648.1	rs41306137	E237E	0.01	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138703	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75004352_G_T	MAGEE2	139599	X	75004352	75004352	Xq13.3	NM_138703.4	NP_619648.1	-	L179I	0	0	0	Missense	0.94	Type 2	NM_138703	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75004529_C_A	MAGEE2	139599	X	75004529	75004529	Xq13.3	NM_138703.4	NP_619648.1	rs1343879	E120X	0.3	0.03	0.15	Nonsense	0.737	Type 1	NM_138703	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75393429_G_A	PBDC1	51260	X	75393429	75393429	Xq13.3	NM_016500.3	NP_057584.2	-	E14K	0	0	0.01	Missense	0.924	Type 2	NM_016500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75394713_A_G	PBDC1	51260	X	75394713	75394713	Xq13.3	NM_016500.3	NP_057584.2	rs2301864	-	0.02	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75397493_G_T	PBDC1	51260	X	75397493	75397493	Xq13.3	NM_016500.3	NP_057584.2	-	R151L	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_016500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.297	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75648527_T_G	MAGEE1	57692	X	75648527	75648527	Xq13.3	NM_020932.2	NP_065983.1	-	V68V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75648551_A_C	MAGEE1	57692	X	75648551	75648551	Xq13.3	NM_020932.2	NP_065983.1	rs7066146	P76P	0.18	0.204	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020932	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75649091_G_A	MAGEE1	57692	X	75649091	75649091	Xq13.3	NM_020932.2	NP_065983.1	-	P256P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75649259_T_C	MAGEE1	57692	X	75649259	75649259	Xq13.3	NM_020932.2	NP_065983.1	-	A312A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75649269_T_C	MAGEE1	57692	X	75649269	75649269	Xq13.3	NM_020932.2	NP_065983.1	-	S316P	0	0	0.32	Missense	0	Type 2	NM_020932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75649271_G_A	MAGEE1	57692	X	75649271	75649271	Xq13.3	NM_020932.2	NP_065983.1	rs147796745	S316S	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75649285_C_T	MAGEE1	57692	X	75649285	75649285	Xq13.3	NM_020932.2	NP_065983.1	-	P321L	0	0	0.91	Missense	0.907	Type 2	NM_020932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75649295_T_C	MAGEE1	57692	X	75649295	75649295	Xq13.3	NM_020932.2	NP_065983.1	-	P324P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75649300_G_A	MAGEE1	57692	X	75649300	75649300	Xq13.3	NM_020932.2	NP_065983.1	-	G326E	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_020932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.641	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75649340_G_C	MAGEE1	57692	X	75649340	75649340	Xq13.3	NM_020932.2	NP_065983.1	rs7051260	E339D	0.18	0.21	0.41	Missense	0	Type 1	NM_020932	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.958	-	-	-	-	-	-	-
chrX:75650230_G_A	MAGEE1	57692	X	75650230	75650230	Xq13.3	NM_020932.2	NP_065983.1	-	R636H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_020932	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76225899_G_C	-	-	X	76225899	76225899	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intergenic	-1	Type 2	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76763913_A_C	ATRX	546	X	76763913	76763913	Xq21.1	NM_138270.2	NP_612114.1	-	G2427G	0	0.051	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-
chrX:76777778_A_C	ATRX	546	X	76777778	76777778	Xq21.1	NM_000489.3	NP_000480.2	-	L2275W	0	0	0	Missense	0.754	Type 2	NM_138270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76845355_A_T	ATRX	546	X	76845355	76845355	Xq21.1	NM_138270.2	NP_000480.2	-	L2018I	0	0	0.03	Missense	0.146	Type 2	NM_138270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76889032_G_T	ATRX	546	X	76889032	76889032	Xq21.1	NM_138270.2	NP_000480.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76891520_*_-TGG	ATRX	546	X	76891520	76891522	Xq21.1	NM_138270.2	NP_000480.2	-	1490_1491del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_138270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76920106_A_G	ATRX	546	X	76920106	76920106	Xq21.1	NM_000489.3	NP_000480.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76920117_C_A	ATRX	546	X	76920117	76920117	Xq21.1	NM_138270.2	NP_000480.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.484	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76937207_C_G	ATRX	546	X	76937207	76937207	Xq21.1	NM_000489.3	NP_000480.2	rs61758732	V1143L	0.003	0.001	0.07	Missense	0.002	Type 1	NM_138270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76937963_G_C	ATRX	546	X	76937963	76937963	Xq21.1	NM_138270.2	NP_000480.2	rs3088074	Q891E	0.51	0.509	1	Missense	0	Type 1	NM_138270	-	-	-	-	-	-	58.14	100	-	-	-	93.478	-	-	100	27.835	-	100	66.304	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	53.237	-	-	-	-	-	-	-	-	94.737	-	-	41.667	-	-	-	-	48.718	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-
chrX:76938150_T_G	ATRX	546	X	76938150	76938150	Xq21.1	NM_138270.2	NP_000480.2	-	K828N	0	0	0.03	Missense	0.168	Type 2	NM_138270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76938862_A_C	ATRX	546	X	76938862	76938862	Xq21.1	NM_138270.2	NP_000480.2	-	L591R	0	0	0.16	Missense	0.008	Type 2	NM_138270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76949319_*_+G	ATRX	546	X	76949319	76949319	Xq21.1	NM_138270.2	NP_000480.2	-	R160fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000489	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:76952030_C_T	ATRX	546	X	76952030	76952030	Xq21.1	NM_138270.2	NP_000480.2	rs45494097	-	0.01	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	22.727	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77084669_G_A	MAGT1	84061	X	77084669	77084669	Xq21.1	NM_032121.5	NP_115497.4	-	-	0	0.00011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77112968_G_T	MAGT1	84061	X	77112968	77112968	Xq21.1	NM_032121.5	NP_115497.4	-	F171L	0	0	0.01	Missense	0.07	Type 2	NM_032121	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77126272_T_A	MAGT1	84061	X	77126272	77126272	Xq21.1	NM_032121.5	NP_115497.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77227263_G_T	ATP7A	538	X	77227263	77227263	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77243968_A_C	ATP7A	538	X	77243968	77243968	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	K117N	0	0	0.01	Missense	0.697	Type 2	NM_000052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.265	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77253979_G_A	ATP7A	538	X	77253979	77253979	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	T447T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77258564_T_C	ATP7A	538	X	77258564	77258564	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.674	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77264669_T_C	ATP7A	538	X	77264669	77264669	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	L593P	0	0	0.04	Missense	0.047	Type 2	NM_000052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77264742_T_C	ATP7A	538	X	77264742	77264742	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	D617D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77266656_C_T	ATP7A	538	X	77266656	77266656	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77268502_G_C	ATP7A	538	X	77268502	77268502	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	rs2227291	V767L	0.28	0.254	0.03	Missense	0.243	Type 1	NM_000052	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	91.463	-	-	-	27.013	-	-	-	97.183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:77270204_A_G	ATP7A	538	X	77270204	77270204	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	T818A	0	0.00034	0.08	Missense	0.084	Type 1	NM_000052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77271425_C_T	ATP7A	538	X	77271425	77271425	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77276413_C_A	ATP7A	538	X	77276413	77276413	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	rs113968994	-	0.29	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	96.774	-	-	-	-	-	-	-	96.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:77276613_A_G	ATP7A	538	X	77276613	77276613	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77284728_T_G	ATP7A	538	X	77284728	77284728	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.845	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77284769_G_A	ATP7A	538	X	77284769	77284769	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	R980Q	0	0	0.37	Missense	0.027	Type 2	NM_000052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.664	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77296047_G_C	ATP7A	538	X	77296047	77296047	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	rs5913631	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.206	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:77298164_C_T	ATP7A	538	X	77298164	77298164	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	R1295W	0	0.00011	0.02	Missense	0.004	Type 1	NM_000052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77298857_G_A	ATP7A	538	X	77298857	77298857	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	rs4826245	E1350K	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_000052	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:77301037_T_C	ATP7A	538	X	77301037	77301037	Xq21.1	NM_000052.5	NP_000043.3	-	V1398V	0	0	0	Silent	-1	Type 2	NM_000052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.367	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77373524_C_T	PGK1	5230	X	77373524	77373524	Xq13.3	NM_000291.3	NP_000282.1	rs2007039	-	0.33	0.265	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	54.545	100	-	-	-	96.429	-	-	-	27.404	-	-	-	98.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.975	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	44.643	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:77381312_T_C	PGK1	5230	X	77381312	77381312	Xq13.3	NM_000291.3	NP_000282.1	-	A413A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000291	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.697	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77393206_C_G	TAF9B	51616	X	77393206	77393206	Xq13.1-q21.1	NM_015975.4	NP_057059.2	rs147901860	-	0.001	0.00035	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77393224_A_G	TAF9B	51616	X	77393224	77393224	Xq13.1-q21.1	NM_015975.4	NP_057059.2	rs191297737	-	0.001	0.00034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77395127_A_T	TAF9B	51616	X	77395127	77395127	Xq13.1-q21.1	NM_015975.4	NP_057059.2	-	-	0.001	0.003	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77528317_G_A	CYSLTR1	10800	X	77528317	77528317	Xq13.2-q21.1	NM_006639.2	NP_006630.1	rs320995	F309F	0.67	0.741	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006639	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	70.616	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	49.123	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	38.462	100	100	100	100	47.222	100	100	-	100	100	100	100	-	100	-	100
chrX:77913494_C_T	ZCCHC5	203430	X	77913494	77913494	Xq21.1	NM_152694.2	NP_689907.1	rs41306247	A142T	0.01	0.018	0.92	Missense	0	Type 1	NM_152694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:77913569_G_A	ZCCHC5	203430	X	77913569	77913569	Xq21.1	NM_152694.2	NP_689907.1	rs4077512	P117S	0.09	0.154	0.47	Missense	0.066	Type 1	NM_152694	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-
chrX:77913918_C_A	ZCCHC5	203430	X	77913918	77913918	Xq21.1	NM_152694.2	NP_689907.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78011061_G_A	LPAR4	2846	X	78011061	78011061	Xq21.1	NM_005296.2	NP_005287.1	-	R232H	0	0	0.08	Missense	0.992	Type 2	NM_005296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78011212_T_A	LPAR4	2846	X	78011212	78011212	Xq21.1	NM_005296.2	NP_005287.1	-	N282K	0	0	0.03	Missense	0.738	Type 2	NM_005296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78011317_C_A	LPAR4	2846	X	78011317	78011317	Xq21.1	NM_005296.2	NP_005287.1	-	S317S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005296	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78216024_A_C	P2RY10	27334	X	78216024	78216024	Xq21.1	NM_198333.1	NP_938147.1	rs6618868	N3H	0.19	0.029	0.52	Missense	0	Type 1	NM_198333	-	100	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78216371_T_C	P2RY10	27334	X	78216371	78216371	Xq21.1	NM_198333.1	NP_055314.1	-	Y118Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78216440_C_A	P2RY10	27334	X	78216440	78216440	Xq21.1	NM_198333.1	NP_055314.1	-	A141A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78216534_A_T	P2RY10	27334	X	78216534	78216534	Xq21.1	NM_198333.1	NP_055314.1	-	T173S	0	0	0.78	Missense	0	Type 2	NM_198333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:78216659_C_T	P2RY10	27334	X	78216659	78216659	Xq21.1	NM_198333.1	NP_055314.1	-	I214I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_198333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78217061_G_A	P2RY10	27334	X	78217061	78217061	Xq21.1	NM_198333.1	NP_055314.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78426471_C_T	GPR174	84636	X	78426471	78426471	Xq21.1	NM_032553.1	NP_115942.1	rs3810712	-	0.49	0.529	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	82.609	40.351	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	71.795	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	40	100	36.986	100	-	43.75	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100
chrX:78426488_T_C	GPR174	84636	X	78426488	78426488	Xq21.1	NM_032553.1	NP_115942.1	rs3810711	-	0.49	0.532	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	95.238	100	93.103	37.5	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	69.565	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	30	100	44.211	100	-	45	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100
chrX:78426988_T_C	GPR174	84636	X	78426988	78426988	Xq21.1	NM_032553.1	NP_115942.1	rs3827440	S162P	0.49	0.532	0.34	Missense	0	Type 1	NM_032553	100	100	100	100	100	98.684	-	100	100	100	100	92.391	52.518	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	46.111	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	45.161	100	44.622	100	-	54.167	-	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100
chrX:78427389_C_A	GPR174	84636	X	78427389	78427389	Xq21.1	NM_032553.1	NP_115942.1	-	S295S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78427499_T_G	GPR174	84636	X	78427499	78427499	Xq21.1	NM_032553.1	NP_115942.1	-	L332X	0	0	1	Nonsense	0.385	Type 2	NM_032553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	46.875	48.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78616787_G_A	ITM2A	9452	X	78616787	78616787	Xq13.3-Xq21.2	NM_004867.4	NP_004858.1	rs3747363	-	0.28	0.176	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:78616923_C_T	ITM2A	9452	X	78616923	78616923	Xq13.3-Xq21.2	NM_001171581.1	NP_001165052.1	rs138551324	V158V	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79277789_G_T	TBX22	50945	X	79277789	79277789	Xq21.1	NM_001109879.1	NP_058650.1	-	A7A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79279664_G_T	TBX22	50945	X	79279664	79279664	Xq21.1	NM_001109879.1	NP_001103349.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001109878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:79281202_G_A	TBX22	50945	X	79281202	79281202	Xq21.1	NM_001109879.1	NP_001103348.1	rs34244923	E187K	0.03	0.046	0	Missense	0.993	Type 1	NM_016954	100	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:79282378_T_C	TBX22	50945	X	79282378	79282378	Xq21.1	NM_001109879.1	NP_001103349.1	-	-	0.003	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79283479_C_T	TBX22	50945	X	79283479	79283479	Xq21.1	NM_001109878.1	NP_058650.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79286186_T_G	TBX22	50945	X	79286186	79286186	Xq21.1	NM_001109879.1	NP_001103349.1	-	F380C	0	0	0.06	Missense	0.043	Type 2	NM_016954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79286471_A_T	TBX22	50945	X	79286471	79286471	Xq21.1	NM_001109879.1	NP_001103349.1	rs148996612	Y475F	0	0.001	0	Missense	0.991	Type 1	NM_016954	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79698593_C_G	FAM46D	169966	X	79698593	79698593	Xq21.1	NM_001170574.1	NP_001164045.1	rs1113265	D185E	0.43	0.592	1	Missense	0.001	Type 1	NM_152630	-	100	100	100	-	100	42.857	100	100	100	64.474	100	46.667	-	100	61.111	-	100	51.613	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	35	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	36.364	100	100	100	100	64.286	100	100	-	100	69.62	-	100	-	100	-	100
chrX:79698627_G_T	FAM46D	169966	X	79698627	79698627	Xq21.1	NM_001170574.1	NP_001164045.1	-	E197X	0	0	0.35	Nonsense	0.559	Type 2	NM_152630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79699173_C_T	FAM46D	169966	X	79699173	79699173	Xq21.1	NM_001170574.1	NP_001164045.1	-	P379S	0	0	0.03	Missense	0.725	Type 2	NM_152630	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79932529_C_A	BRWD3	254065	X	79932529	79932529	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	-	R1663I	0	0	0	Missense	0.649	Type 2	NM_153252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.352	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79942355_T_C	BRWD3	254065	X	79942355	79942355	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79942364_G_T	BRWD3	254065	X	79942364	79942364	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	-	P1335T	0	0	0	Missense	0.882	Type 2	NM_153252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79943569_T_C	BRWD3	254065	X	79943569	79943569	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	rs3122407	K1288R	0.99	0.989	1	Missense	0	Type 1	NM_153252	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:79947627_T_G	BRWD3	254065	X	79947627	79947627	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	-	K1096Q	0	0	0.05	Missense	0.486	Type 2	NM_153252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79964895_C_T	BRWD3	254065	X	79964895	79964895	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79964903_A_C	BRWD3	254065	X	79964903	79964903	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79973130_C_A	BRWD3	254065	X	79973130	79973130	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	-	D725Y	0	0	0	Missense	0.872	Type 2	NM_153252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79973208_G_A	BRWD3	254065	X	79973208	79973208	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	-	R699X	0	0	1	Nonsense	0.73	Type 2	NM_153252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79975059_T_G	BRWD3	254065	X	79975059	79975059	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	-	Q658P	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_153252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:79989018_C_G	BRWD3	254065	X	79989018	79989018	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	rs4240018	-	0.66	0.522	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	100	-	42.857	-	-	-	37.838	-	54.902	100	-	29.87	-	-	57.895	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	55.814	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chrX:80049146_C_T	BRWD3	254065	X	80049146	80049146	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	-	R102R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:80064116_G_T	BRWD3	254065	X	80064116	80064116	Xq21.1	NM_153252.4	NP_694984.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:80371786_C_A	HMGN5	79366	X	80371786	80371786	Xq13.3	NM_030763.2	NP_110390.1	-	A62S	0	0	0.4	Missense	0.265	Type 2	NM_030763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:80373961_C_T	HMGN5	79366	X	80373961	80373961	Xq13.3	NM_030763.2	NP_110390.1	rs73231013	E33E	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_030763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:80377039_T_A	HMGN5	79366	X	80377039	80377039	Xq13.3	NM_030763.2	NP_110390.1	-	R4X	0	0	0	Nonsense	0.723	Type 2	NM_030763	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:80533844_C_A	SH3BGRL	6451	X	80533844	80533844	Xq13.3	NM_003022.2	NP_003013.1	-	F82L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_003022	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:80533920_C_T	SH3BGRL	6451	X	80533920	80533920	Xq13.3	NM_003022.2	NP_003013.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:82763417_A_G	POU3F4	5456	X	82763417	82763417	Xq21.1	NM_000307.4	NP_000298.3	-	S29G	0	0	0.12	Missense	0.003	Type 2	NM_000307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:82763830_C_T	POU3F4	5456	X	82763830	82763830	Xq21.1	NM_000307.4	NP_000298.3	-	L166L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:82764040_A_G	POU3F4	5456	X	82764040	82764040	Xq21.1	NM_000307.4	NP_000298.3	rs5921978	E236E	0.92	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000307	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:82764042_G_C	POU3F4	5456	X	82764042	82764042	Xq21.1	NM_000307.4	NP_000298.3	rs5921979	G237A	0.89	0.889	1	Missense	0	Type 1	NM_000307	100	100	100	100	100	100	100	100	100	94.118	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:82764177_G_A	POU3F4	5456	X	82764177	82764177	Xq21.1	NM_000307.4	NP_000298.3	-	R282Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000307	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83116204_G_C	CYLC1	1538	X	83116204	83116204	Xq21.1	NM_021118.2	NP_066941.1	rs142474490	R5T	0.01	0.009	0.09	Missense	0.516	Type 1	NM_021118	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83127983_C_A	CYLC1	1538	X	83127983	83127983	Xq21.1	NM_021118.2	NP_066941.1	-	P89P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83128271_C_T	CYLC1	1538	X	83128271	83128271	Xq21.1	NM_021118.2	NP_066941.1	-	S185S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83128931_C_A	CYLC1	1538	X	83128931	83128931	Xq21.1	NM_021118.2	NP_066941.1	-	F405L	0	0	0.77	Missense	0.001	Type 2	NM_021118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83128977_G_A	CYLC1	1538	X	83128977	83128977	Xq21.1	NM_021118.2	NP_066941.1	-	D421N	0	0	0.11	Missense	0.852	Type 2	NM_021118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83128980_G_A	CYLC1	1538	X	83128980	83128980	Xq21.1	NM_021118.2	NP_066941.1	-	E422K	0	0	0.66	Missense	0.535	Type 2	NM_021118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83129164_C_A	CYLC1	1538	X	83129164	83129164	Xq21.1	NM_021118.2	NP_066941.1	-	S483Y	0	0	0.01	Missense	0.774	Type 2	NM_021118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83141526_C_A	CYLC1	1538	X	83141526	83141526	Xq21.1	NM_021118.2	NP_066941.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83141579_A_G	CYLC1	1538	X	83141579	83141579	Xq21.1	NM_021118.2	NP_066941.1	rs140033406	H648R	0.03	0.006	0	Missense	0.763	Type 1	NM_021118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.02	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83320017_C_T	RPS6KA6	27330	X	83320017	83320017	Xq21	NM_014496.4	NP_055311.1	rs6616890	D692N	0.11	0.051	0.42	Missense	0	Type 1	NM_014496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83320123_A_C	RPS6KA6	27330	X	83320123	83320123	Xq21	NM_014496.4	NP_055311.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.717	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83320131_A_C	RPS6KA6	27330	X	83320131	83320131	Xq21	NM_014496.4	NP_055311.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83351247_G_T	RPS6KA6	27330	X	83351247	83351247	Xq21	NM_014496.4	NP_055311.1	-	F642L	0	0	0.14	Missense	0.692	Type 2	NM_014496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83359619_T_G	RPS6KA6	27330	X	83359619	83359619	Xq21	NM_014496.4	NP_055311.1	-	K501T	0	0	0.01	Missense	0.427	Type 2	NM_014496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.974	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83360895_C_T	RPS6KA6	27330	X	83360895	83360895	Xq21	NM_014496.4	NP_055311.1	-	-	0	0.00034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83362641_T_G	RPS6KA6	27330	X	83362641	83362641	Xq21	NM_014496.4	NP_055311.1	-	K367N	0	0	0.03	Missense	0.45	Type 2	NM_014496	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83371222_T_G	RPS6KA6	27330	X	83371222	83371222	Xq21	NM_014496.4	NP_055311.1	rs6616899	-	0.09	0.038	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83588779_G_T	HDX	139324	X	83588779	83588779	Xq21.1	NM_001177478.1	NP_001170950.1	-	F546L	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001177478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83591789_G_T	HDX	139324	X	83591789	83591789	Xq21.1	NM_001177478.1	NP_653258.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83591866_C_T	HDX	139324	X	83591866	83591866	Xq21.1	NM_001177478.1	NP_001170950.1	rs5922966	P503P	0.09	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177478	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	63.529	-	29.032	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	100	-	100	-
chrX:83723541_A_G	HDX	139324	X	83723541	83723541	Xq21.1	NM_001177478.1	NP_653258.2	rs35161124	F339S	0.1	0.133	0	Missense	0.992	Type 1	NM_001177478	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chrX:83723910_G_A	HDX	139324	X	83723910	83723910	Xq21.1	NM_001177478.1	NP_001170949.1	-	P216L	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_001177478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83723912_G_A	HDX	139324	X	83723912	83723912	Xq21.1	NM_001177479.1	NP_653258.2	rs35928187	Y215Y	0.01	0.024	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83724100_G_C	HDX	139324	X	83724100	83724100	Xq21.1	NM_001177478.1	NP_001170950.1	-	Q153E	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_001177478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83724309_*_+G	HDX	139324	X	83724309	83724309	Xq21.1	NM_144657.4	NP_653258.2	-	T83fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001177478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83724406_C_A	HDX	139324	X	83724406	83724406	Xq21.1	NM_001177478.1	NP_653258.2	-	G51C	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_001177478	-	-	-	-	-	35.106	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:83724611_A_C	HDX	139324	X	83724611	83724611	Xq21.1	NM_001177478.1	NP_001170949.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84349941_G_A	SATL1	340562	X	84349941	84349941	Xq21.1	NM_001012980.2	NP_001012998.2	rs141349825	N585N	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001012980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84350010_A_G	SATL1	340562	X	84350010	84350010	Xq21.1	NM_001012980.2	NP_001012998.2	rs4828326	-	0.65	0.614	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	-	42.857	87.5	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	50	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	57.143	-	100	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-
chrX:84358864_C_T	SATL1	340562	X	84358864	84358864	Xq21.1	NM_001012980.2	NP_001012998.2	rs5922146	-	0.76	0.746	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	97.143	39.13	100	100	100	100	100	55	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	37.255	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	60	-	-	-	33.333	100	100	-	-	58.974	100	-	100	-	-	100
chrX:84362298_A_G	SATL1	340562	X	84362298	84362298	Xq21.1	NM_001012980.2	NP_001012998.2	rs146446228	-	0.01	0.017	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84362567_C_T	SATL1	340562	X	84362567	84362567	Xq21.1	NM_001012980.2	NP_001012998.2	rs139698604	G470S	0	0.00023	0.27	Missense	0.949	Type 1	NM_001012980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84362667_C_T	SATL1	340562	X	84362667	84362667	Xq21.1	NM_001012980.2	NP_001012998.2	-	M436I	0	0	0.37	Missense	0.001	Type 2	NM_001012980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84363182_T_G	SATL1	340562	X	84363182	84363182	Xq21.1	NM_001012980.2	NP_001012998.2	-	S265R	0	0	0.04	Missense	0.961	Type 2	NM_001012980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84510272_A_G	ZNF711	7552	X	84510272	84510272	Xq21.1	NM_021998.4	NP_068838.3	-	G29G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021998	-	-	-	29.412	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84510513_G_A	ZNF711	7552	X	84510513	84510513	Xq21.1	NM_021998.4	NP_068838.3	-	D110N	0	0	0.01	Missense	0.678	Type 2	NM_021998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.898	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84510582_C_T	ZNF711	7552	X	84510582	84510582	Xq21.1	NM_021998.4	NP_068838.3	-	L133F	0	0	0.13	Missense	0.781	Type 2	NM_021998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84520105_G_A	ZNF711	7552	X	84520105	84520105	Xq21.1	NM_021998.4	NP_068838.3	rs12557399	-	0.22	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	68.831	-	40	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.568	-	-	-	27.778	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:84520255_G_A	ZNF711	7552	X	84520255	84520255	Xq21.1	NM_021998.4	NP_068838.3	-	D304N	0	0	0	Missense	0.77	Type 2	NM_021998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84525874_C_T	ZNF711	7552	X	84525874	84525874	Xq21.1	NM_021998.4	NP_068838.3	rs140843429	V442V	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84526436_C_T	ZNF711	7552	X	84526436	84526436	Xq21.1	NM_021998.4	NP_068838.3	-	R630C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_021998	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84534383_A_C	POF1B	79983	X	84534383	84534383	Xq21.2	NM_024921.3	NP_079197.3	rs2227090	-	1	0.994	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	100	94.118	100	100	100	100	97.143	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	93.75	100	100	100	94.118	100	100	100	-	100	100	100	96.296	100	100	100	100	-	100	80	100	100	-	100	100	100	-	83.333	-	100	-	100	100	100	100	100	83.333	100	100
chrX:84534483_*_-ATT	POF1B	79983	X	84534483	84534485	Xq21.2	NM_024921.3	NP_079197.3	rs363789	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84558489_G_C	POF1B	79983	X	84558489	84558489	Xq21.2	NM_024921.3	NP_079197.3	rs363754	L524L	0.09	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84560971_T_C	POF1B	79983	X	84560971	84560971	Xq21.2	NM_024921.3	NP_079197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84563135_T_A	POF1B	79983	X	84563135	84563135	Xq21.2	NM_024921.3	NP_079197.3	rs363774	M349L	0.9	0.83	1	Missense	0	Type 1	NM_024921	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	67.702	100	46.032	100	-	34.677	100	-	24	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	50	-	-	-	32	100	100	-	-	64.103	100	-	100	-	100	100
chrX:84563194_C_T	POF1B	79983	X	84563194	84563194	Xq21.2	NM_024921.3	NP_079197.3	rs75398746	R329Q	0.004	0.004	0.02	Missense	0.991	Type 1	NM_024921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84569500_C_T	POF1B	79983	X	84569500	84569500	Xq21.2	NM_024921.3	NP_079197.3	-	E299K	0	0	0.05	Missense	0.868	Type 2	NM_024921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84570687_C_T	POF1B	79983	X	84570687	84570687	Xq21.2	NM_024921.3	NP_079197.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84600873_C_G	POF1B	79983	X	84600873	84600873	Xq21.2	NM_024921.3	NP_079197.3	rs147563033	C239S	0.01	0.008	0.5	Missense	0	Type 1	NM_024921	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:84606440_G_A	POF1B	79983	X	84606440	84606440	Xq21.2	NM_024921.3	NP_079197.3	-	F152F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024921	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:85128157_G_A	CHM	1121	X	85128157	85128157	Xq21.2	NM_000390.2	NP_000381.1	-	S557L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:85158772_T_C	CHM	1121	X	85158772	85158772	Xq21.2	NM_000390.2	NP_001138886.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	98.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:85158807_A_G	CHM	1121	X	85158807	85158807	Xq21.2	NM_000390.2	NP_000381.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:85219021_T_C	CHM	1121	X	85219021	85219021	Xq21.2	NM_000390.2	NP_001138886.1	rs10217950	A117A	0.17	0.171	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000390	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	58.639	-	56.962	100	-	34.266	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	40.789	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:85233820_T_A	CHM	1121	X	85233820	85233820	Xq21.2	NM_001145414.1	NP_001138886.1	rs145707160	S89C	0.01	0.014	0.1	Missense	0.002	Type 1	NM_000390	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:85906054_C_T	DACH2	117154	X	85906054	85906054	Xq21.3	NM_053281.3	NP_001132986.1	rs151230279	A206V	0	0.00046	0.02	Missense	0.77	Type 1	NM_001139514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.971	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:85906067_G_A	DACH2	117154	X	85906067	85906067	Xq21.3	NM_053281.3	NP_001132986.1	-	A210A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001139514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:85906213_C_T	DACH2	117154	X	85906213	85906213	Xq21.3	NM_053281.3	NP_001132987.1	rs6623751	-	0.45	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	-	75	-	-	100	-	-	-	-	-	37.143	-	-	30	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chrX:86069733_G_A	DACH2	117154	X	86069733	86069733	Xq21.3	NM_001139514.1	NP_444511.1	-	R514K	0	0	0.16	Missense	0.141	Type 2	NM_001139514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:86087091_G_A	DACH2	117154	X	86087091	86087091	Xq21.3	NM_001139514.1	NP_001132987.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:86087117_T_G	DACH2	117154	X	86087117	86087117	Xq21.3	NM_053281.3	NP_444511.1	-	Y420D	0	0	0.03	Missense	0.881	Type 2	NM_001139515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:86869450_G_T	KLHL4	56062	X	86869450	86869450	Xq21.3	NM_019117.4	NP_061990.2	-	A202S	0	0	0.69	Missense	0.008	Type 2	NM_019117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.443	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:86877265_G_T	KLHL4	56062	X	86877265	86877265	Xq21.3	NM_057162.2	NP_061990.2	-	E327X	0	0	0.05	Nonsense	0.735	Type 2	NM_019117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:86877348_G_T	KLHL4	56062	X	86877348	86877348	Xq21.3	NM_019117.4	NP_061990.2	rs2273050	G354G	0.19	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019117	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	42.982	-	-	33.091	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	46.818	-	-	-	-	-	-	-	67.568	100	-	-	-	-	-
chrX:86877375_A_G	KLHL4	56062	X	86877375	86877375	Xq21.3	NM_057162.2	NP_061990.2	-	E363E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:86887244_C_T	KLHL4	56062	X	86887244	86887244	Xq21.3	NM_057162.2	NP_476503.1	rs222084	T453T	0.59	0.634	-1	Silent	-1	Type 1	NM_019117	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	48.276	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	93.333	-	-	-	100	-	-	55.172	100	100	-	100	100	100
chrX:86888784_G_T	KLHL4	56062	X	86888784	86888784	Xq21.3	NM_057162.2	NP_061990.2	-	G529C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_019117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:88008423_A_C	CPXCR1	53336	X	88008423	88008423	Xq21.3	NM_033048.5	NP_001171700.1	rs5940915	Y3S	0.9	0.907	1	Missense	0	Type 1	NM_001184771	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	47.222	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-
chrX:88008438_G_T	CPXCR1	53336	X	88008438	88008438	Xq21.3	NM_001184771.1	NP_149037.4	-	G8V	0	0	0.07	Missense	0.936	Type 2	NM_001184771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:88008807_G_A	CPXCR1	53336	X	88008807	88008807	Xq21.3	NM_033048.5	NP_001171700.1	rs5984611	R131H	0.23	0.327	0.18	Missense	0.979	Type 1	NM_001184771	-	100	-	100	-	-	-	100	100	100	63.265	92	43.59	-	100	61.719	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	50	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	56.897	-	100	50	100	-	-	-	39.623	-	-	-	100	-	-
chrX:88009170_G_C	CPXCR1	53336	X	88009170	88009170	Xq21.3	NM_001184771.1	NP_001171700.1	rs41307393	G252A	0.01	0.01	1	Missense	0.866	Type 1	NM_001184771	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:88009322_A_G	CPXCR1	53336	X	88009322	88009322	Xq21.3	NM_033048.5	NP_001171700.1	rs5984613	-	0.9	0.908	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	-	67.857	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	100
chrX:90690784_G_A	PABPC5	140886	X	90690784	90690784	Xq21.3	NM_080832.2	NP_543022.1	-	A70T	0	0	0.05	Missense	0.002	Type 2	NM_080832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:90690813_G_T	PABPC5	140886	X	90690813	90690813	Xq21.3	NM_080832.2	NP_543022.1	-	M79I	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_080832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:90691213_G_A	PABPC5	140886	X	90691213	90691213	Xq21.3	NM_080832.2	NP_543022.1	-	E213K	0	0	0.06	Missense	0.003	Type 2	NM_080832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:90691596_C_A	PABPC5	140886	X	90691596	90691596	Xq21.3	NM_080832.2	NP_543022.1	-	G340G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_080832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:90691637_C_A	PABPC5	140886	X	90691637	90691637	Xq21.3	NM_080832.2	NP_543022.1	-	A354D	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_080832	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:91456458_T_G	PCDH11X	27328	X	91456458	91456458	Xq21.3	NM_014522.1	NP_001161832.1	rs4252206	-	0.09	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:91456459_G_C	PCDH11X	27328	X	91456459	91456459	Xq21.3	NM_032969.3	NP_001161835.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:91456467_C_A	PCDH11X	27328	X	91456467	91456467	Xq21.3	NM_001168363.1	NP_001161835.1	rs4252207	-	0.2	0.137	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	26.829	-	-	41.176	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-
chrX:92927166_T_G	NAP1L3	4675	X	92927166	92927166	Xq21.3-q22	NM_004538.5	NP_004529.2	-	K380Q	0	0	0.01	Missense	0.071	Type 2	NM_004538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:92927634_G_C	NAP1L3	4675	X	92927634	92927634	Xq21.3-q22	NM_004538.5	NP_004529.2	rs1045686	P224A	0.57	0.607	0.14	Missense	0.652	Type 1	NM_004538	-	-	-	-	95.455	99.107	43.478	100	100	-	98.729	98.611	39.516	100	-	-	100	93.75	58.228	100	100	100	-	-	100	98.485	94	-	100	100	-	45.528	99.029	98.913	-	100	-	98	95.833	100	100	-	100	43.478	100	99.415	97.222	100	100	100	98.077	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:92964617_G_A	FAM133A	286499	X	92964617	92964617	Xq21.32	NM_173698.2	NP_001164581.1	rs34123774	E67K	0.03	0.036	0.01	Missense	0.651	Type 1	NM_001171111	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	52.381	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:92964652_G_T	FAM133A	286499	X	92964652	92964652	Xq21.32	NM_173698.2	NP_001164581.1	-	E78D	0	0	0.1	Missense	0.651	Type 2	NM_001171111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:92964939_G_A	FAM133A	286499	X	92964939	92964939	Xq21.32	NM_001171109.1	NP_001164581.1	-	R174K	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001171111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:92964984_C_A	FAM133A	286499	X	92964984	92964984	Xq21.32	NM_001171111.1	NP_001164581.1	-	P189H	0	0	0.12	Missense	0.343	Type 2	NM_001171111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:95993637_T_G	DIAPH2	1730	X	95993637	95993637	Xq21.33	NM_006729.4	NP_006720.1	-	L73R	0	0	0.05	Missense	0.913	Type 2	NM_006729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:95993666_G_A	DIAPH2	1730	X	95993666	95993666	Xq21.33	NM_007309.3	NP_006720.1	rs20374	A83T	0.002	0.007	0.4	Missense	0.002	Type 1	NM_006729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:96139306_G_A	RPA4	29935	X	96139306	96139306	Xq21.33	NM_013347.4	NP_037479.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:96139406_G_A	RPA4	29935	X	96139406	96139406	Xq21.33	NM_013347.4	NP_037479.1	rs2642219	A33T	0.44	0.417	0.37	Missense	0.004	Type 1	NM_013347	-	100	100	100	-	-	61.111	-	100	-	100	93.617	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	42.949	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chrX:96139459_T_C	RPA4	29935	X	96139459	96139459	Xq21.33	NM_013347.4	NP_037479.1	rs2642218	N50N	0.44	0.42	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013347	-	100	100	100	-	-	68.571	-	100	-	100	98.571	42.553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	-	40.609	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-
chrX:96139729_T_A	RPA4	29935	X	96139729	96139729	Xq21.33	NM_013347.4	NP_037479.1	rs61752459	L140L	0.001	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_013347	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:96192407_G_T	DIAPH2	1730	X	96192407	96192407	Xq21.33	NM_007309.3	NP_006720.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:96194423_C_T	DIAPH2	1730	X	96194423	96194423	Xq21.33	NM_007309.3	NP_009293.1	rs20362	-	0.03	0.043	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100
chrX:96197175_G_A	DIAPH2	1730	X	96197175	96197175	Xq21.33	NM_007309.3	NP_006720.1	rs5920973	-	1	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:96212879_C_T	DIAPH2	1730	X	96212879	96212879	Xq21.33	NM_007309.3	NP_006720.1	-	P556L	0	0	0.16	Missense	0.437	Type 2	NM_006729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.625	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:96213120_G_C	DIAPH2	1730	X	96213120	96213120	Xq21.33	NM_007309.3	NP_006720.1	rs20389	V636V	0.02	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:96369887_C_A	DIAPH2	1730	X	96369887	96369887	Xq21.33	NM_007309.3	NP_006720.1	-	L838I	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_006729	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:96396659_C_T	DIAPH2	1730	X	96396659	96396659	Xq21.33	NM_006729.4	NP_006720.1	rs363755	-	0.03	0.036	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	100	-	-	-	-	-
chrX:96502871_T_G	DIAPH2	1730	X	96502871	96502871	Xq21.33	NM_006729.4	NP_006720.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99551643_C_T	PCDH19	57526	X	99551643	99551643	Xq22.1	NM_020766.2	NP_001171809.1	-	A980T	0.001	0	0.59	Missense	0.113	Type 1	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99551747_G_A	PCDH19	57526	X	99551747	99551747	Xq22.1	NM_020766.2	NP_001171809.1	-	A945V	0	0.00012	1	Missense	0.891	Type 1	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99551892_*_+A	PCDH19	57526	X	99551892	99551892	Xq22.1	NM_001105243.1	NP_001171809.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99596868_G_T	PCDH19	57526	X	99596868	99596868	Xq22.1	NM_020766.2	NP_001098713.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99605663_G_T	PCDH19	57526	X	99605663	99605663	Xq22.1	NM_001105243.1	NP_001171809.1	-	R839R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99657538_C_G	PCDH19	57526	X	99657538	99657538	Xq22.1	NM_020766.2	NP_001098713.1	-	G820A	0	0	0.06	Missense	0.98	Type 2	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99661801_C_T	PCDH19	57526	X	99661801	99661801	Xq22.1	NM_001105243.1	NP_001171809.1	-	E599K	0	0	0	Missense	0.493	Type 2	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.288	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99661969_G_A	PCDH19	57526	X	99661969	99661969	Xq22.1	NM_020766.2	NP_001098713.1	rs1953337	L543L	0.13	0.201	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105243	-	-	100	-	-	-	30.137	-	100	-	53.867	-	-	100	100	-	-	100	-	-	99.219	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	46.774	-	-	-	99.099	-	-	100	-	-	-	-	-	65.263	48.338	-	-	38.043	-	100	-	100	34.231	100	-	-	-	-	-
chrX:99662046_G_A	PCDH19	57526	X	99662046	99662046	Xq22.1	NM_001184880.1	NP_001171809.1	-	A517V	0	0	0	Missense	0.042	Type 2	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99662112_G_A	PCDH19	57526	X	99662112	99662112	Xq22.1	NM_001184880.1	NP_065817.2	-	S495L	0	0	0.05	Missense	0.877	Type 2	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.039	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99662419_G_C	PCDH19	57526	X	99662419	99662419	Xq22.1	NM_001184880.1	NP_065817.2	-	P393A	0	0	0.01	Missense	0.996	Type 2	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99663031_C_T	PCDH19	57526	X	99663031	99663031	Xq22.1	NM_001184880.1	NP_001098713.1	-	E189K	0	0	0	Missense	0.931	Type 2	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99663083_G_A	PCDH19	57526	X	99663083	99663083	Xq22.1	NM_020766.2	NP_001098713.1	-	N171N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99663194_G_T	PCDH19	57526	X	99663194	99663194	Xq22.1	NM_001184880.1	NP_065817.2	rs41300169	I134I	0.13	0.047	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99663515_G_A	PCDH19	57526	X	99663515	99663515	Xq22.1	NM_001184880.1	NP_001171809.1	rs56307810	Y27Y	0.002	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.059	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99849017_G_A	TNMD	64102	X	99849017	99849017	Xq21.33-q23	NM_022144.2	NP_071427.2	rs2073162	V102V	0.5	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_022144	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	38.614	-	52.632	-	-	-	-	-	45.455	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	41.176	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100
chrX:99849021_G_A	TNMD	64102	X	99849021	99849021	Xq21.33-q23	NM_022144.2	NP_071427.2	-	D104N	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_022144	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99849049_C_T	TNMD	64102	X	99849049	99849049	Xq21.33-q23	NM_022144.2	NP_071427.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99849051_T_C	TNMD	64102	X	99849051	99849051	Xq21.33-q23	NM_022144.2	NP_071427.2	rs2073163	-	0.51	0.392	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	39.706	-	36.735	-	-	-	-	-	50	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	45.455	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100
chrX:99887518_G_A	TSPAN6	7105	X	99887518	99887518	Xq22	NM_003270.3	NP_003261.1	rs148679896	V211V	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99890204_C_T	TSPAN6	7105	X	99890204	99890204	Xq22	NM_003270.3	NP_003261.1	rs1802288	A108T	0.08	0.119	0.01	Missense	0.318	Type 1	NM_003270	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	100	-	-	47.059	100	-	100	-	100	-
chrX:99890267_A_C	TSPAN6	7105	X	99890267	99890267	Xq22	NM_003270.3	NP_003261.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99919874_C_A	SRPX2	27286	X	99919874	99919874	Xq21.33-q23	NM_014467.2	NP_055282.1	-	Y153X	0	0.045	0	Nonsense	0.709	Type 1	NM_014467	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-
chrX:99920298_G_T	SRPX2	27286	X	99920298	99920298	Xq21.33-q23	NM_014467.2	NP_055282.1	-	E197D	0	0	0.7	Missense	0.281	Type 2	NM_014467	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99925876_C_A	SRPX2	27286	X	99925876	99925876	Xq21.33-q23	NM_014467.2	NP_055282.1	-	R430R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014467	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99931103_C_T	SYTL4	94121	X	99931103	99931103	Xq21.33	NM_001129896.2	NP_542775.2	rs143469082	M646I	0	0.004	0	Missense	0.995	Type 1	NM_001174068	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99933584_G_A	SYTL4	94121	X	99933584	99933584	Xq21.33	NM_001129896.2	NP_001123368.1	rs144944700	P557P	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:99941179_T_G	SYTL4	94121	X	99941179	99941179	Xq21.33	NM_001174068.1	NP_001123368.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99941705_T_C	SYTL4	94121	X	99941705	99941705	Xq21.33	NM_001129896.2	NP_001167539.1	rs2022039	I420V	0.95	0.912	0.56	Missense	0.196	Type 1	NM_001174068	100	100	100	100	97.872	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:99946129_G_T	SYTL4	94121	X	99946129	99946129	Xq21.33	NM_001129896.2	NP_542775.2	-	T206K	0	0	0.56	Missense	0.101	Type 2	NM_001174068	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99955925_T_C	SYTL4	94121	X	99955925	99955925	Xq21.33	NM_080737.2	NP_001123368.1	rs16983588	R169R	0.12	0.161	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001174068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:99956995_C_A	SYTL4	94121	X	99956995	99956995	Xq21.33	NM_001129896.2	NP_542775.2	-	E13D	0	0	0.37	Missense	0.107	Type 2	NM_001174068	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100104830_G_T	NOX1	27035	X	100104830	100104830	Xq22	NM_013955.2	NP_008983.2	-	P409P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100105195_C_T	NOX1	27035	X	100105195	100105195	Xq22	NM_013955.2	NP_039249.1	rs34688635	D360N	0.01	0.019	0.05	Missense	0.96	Type 1	NM_007052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100106276_G_T	NOX1	27035	X	100106276	100106276	Xq22	NM_013955.2	NP_039249.1	-	I281I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100117243_G_A	NOX1	27035	X	100117243	100117243	Xq22	NM_013955.2	NP_039249.1	rs142303829	R241C	0	0.002	0.05	Missense	0	Type 1	NM_007052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100265552_T_A	TRMT2B	79979	X	100265552	100265552	Xq22.1	NM_001167972.1	NP_001161442.1	rs5921705	-	0.37	0.536	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	83.333	100	-	-	29.167	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100	46.667	-	-	-	100	-	-	-	100	34.146	-	-	100	-	-	-
chrX:100265713_T_C	TRMT2B	79979	X	100265713	100265713	Xq22.1	NM_001167972.1	NP_079193.2	rs7885599	-	0.13	0.204	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	-	-	100	46.667	-	-	-	53.226	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	37.5	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100274386_G_A	TRMT2B	79979	X	100274386	100274386	Xq22.1	NM_024917.5	NP_001161444.1	-	T392I	0	0	0.03	Missense	0.548	Type 2	NM_001167972	-	-	-	-	-	-	-	61.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100276147_C_T	TRMT2B	79979	X	100276147	100276147	Xq22.1	NM_001167970.1	NP_001161443.1	rs56176072	G337R	0.03	0.047	0.2	Missense	0.004	Type 1	NM_001167972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100296282_T_G	TRMT2B	79979	X	100296282	100296282	Xq22.1	NM_001167970.1	NP_001161442.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100297150_A_G	TRMT2B	79979	X	100297150	100297150	Xq22.1	NM_001167972.1	NP_001161442.1	rs147382506	F43F	0.004	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167972	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100357346_T_C	CENPI	2491	X	100357346	100357346	Xq22.1	NM_006733.2	NP_006724.2	-	L104L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100357426_*_-T	CENPI	2491	X	100357426	100357426	Xq22.1	NM_006733.2	NP_006724.2	rs59141949	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100375371_*_-A	CENPI	2491	X	100375371	100375371	Xq22.1	NM_006733.2	NP_006724.2	rs138792065	-	0.26	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.913	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100395663_G_T	CENPI	2491	X	100395663	100395663	Xq22.1	NM_006733.2	NP_006724.2	rs2273380	V493V	0.29	0.303	-1	Silent	-1	Type 1	NM_006733	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	63.057	-	100	-	97.059	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	62.264	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	61.905	34.343	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100
chrX:100400154_T_C	CENPI	2491	X	100400154	100400154	Xq22.1	NM_006733.2	NP_006724.2	rs140612319	F556S	0.001	0.003	0.01	Missense	0.972	Type 1	NM_006733	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100416566_A_C	CENPI	2491	X	100416566	100416566	Xq22.1	NM_006733.2	NP_006724.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100416622_T_C	CENPI	2491	X	100416622	100416622	Xq22.1	NM_006733.2	NP_006724.2	rs139786550	-	0.02	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100416623_A_T	CENPI	2491	X	100416623	100416623	Xq22.1	NM_006733.2	NP_006724.2	rs72615569	-	0.23	0.239	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.084	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	31.034	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	75	46.429	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chrX:100486693_G_A	DRP2	1821	X	100486693	100486693	Xq22	NM_001939.2	NP_001164655.1	-	W19X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001939	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100490933_G_C	DRP2	1821	X	100490933	100490933	Xq22	NM_001939.2	NP_001164655.1	rs7066252	V68L	0.12	0.136	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_001939	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chrX:100490968_G_T	DRP2	1821	X	100490968	100490968	Xq22	NM_001171184.1	NP_001930.2	-	M1I	0	0	0	Initiation_loss	0.999	Type 2	NM_001171184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100492578_A_G	DRP2	1821	X	100492578	100492578	Xq22	NM_001171184.1	NP_001930.2	-	-	0	0.00034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100492773_G_A	DRP2	1821	X	100492773	100492773	Xq22	NM_001171184.1	NP_001930.2	rs5921756	-	0.09	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:100494041_G_C	DRP2	1821	X	100494041	100494041	Xq22	NM_001171184.1	NP_001930.2	-	L92L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171184	-	-	-	-	-	-	-	58.442	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100494135_T_G	DRP2	1821	X	100494135	100494135	Xq22	NM_001171184.1	NP_001930.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100497429_A_G	DRP2	1821	X	100497429	100497429	Xq22	NM_001939.2	NP_001930.2	-	E237G	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001171184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.609	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100503284_G_A	DRP2	1821	X	100503284	100503284	Xq22	NM_001171184.1	NP_001930.2	rs138775194	-	0.01	0.011	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100505881_C_G	DRP2	1821	X	100505881	100505881	Xq22	NM_001171184.1	NP_001930.2	rs4827893	-	0.12	0.171	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	50	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chrX:100507675_G_T	DRP2	1821	X	100507675	100507675	Xq22	NM_001939.2	NP_001930.2	rs41304462	L571L	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171184	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100507697_T_C	DRP2	1821	X	100507697	100507697	Xq22	NM_001939.2	NP_001930.2	-	Y579H	0	0	0.01	Missense	0.923	Type 2	NM_001171184	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100511098_C_T	DRP2	1821	X	100511098	100511098	Xq22	NM_001939.2	NP_001930.2	rs3213505	-	0.32	0.35	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	33.333	-	-	100	-	60	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	100
chrX:100514986_G_A	DRP2	1821	X	100514986	100514986	Xq22	NM_001171184.1	NP_001930.2	rs5967281	-	0.44	0.508	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	40.541	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	33.333	-	-	100	-	46.667	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-
chrX:100515656_C_T	DRP2	1821	X	100515656	100515656	Xq22	NM_001171184.1	NP_001930.2	-	-	0	0.001	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.631	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100524197_C_T	TAF7L	54457	X	100524197	100524197	Xq22.1	NM_024885.3	NP_001161946.1	rs41310729	R372H	0.004	0.007	0.14	Missense	0.145	Type 1	NM_001168474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100532621_T_C	TAF7L	54457	X	100532621	100532621	Xq22.1	NM_024885.3	NP_001161946.1	rs35899692	S222G	0.2	0.177	1	Missense	0.001	Type 1	NM_001168474	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chrX:100533075_T_C	TAF7L	54457	X	100533075	100533075	Xq22.1	NM_024885.3	NP_001161946.1	-	K180R	0	0	0.03	Missense	0.021	Type 2	NM_001168474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.552	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100547853_C_T	TAF7L	54457	X	100547853	100547853	Xq22.1	NM_024885.3	NP_001161946.1	rs147493489	E61K	0.01	0.007	0.87	Missense	0	Type 1	NM_024885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100547933_A_G	TAF7L	54457	X	100547933	100547933	Xq22.1	NM_024885.3	NP_001161946.1	rs5951328	L34P	0.99	0.991	0.13	Missense	0	Type 1	NM_024885	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	28.814	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:100547967_A_G	TAF7L	54457	X	100547967	100547967	Xq22.1	NM_024885.3	NP_001161946.1	-	S23P	0	0	0.01	Missense	0.806	Type 2	NM_024885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100608191_G_A	BTK	695	X	100608191	100608191	Xq21.33-q22	NM_000061.2	NP_000052.1	rs1135363	C633C	0.42	0.391	0	Silent	-1	Type 1	NM_000061	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	55.455	-	-	-	-	68.824	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	30.137	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-
chrX:100609032_C_T	BTK	695	X	100609032	100609032	Xq21.33-q22	NM_000061.2	NP_000052.1	rs151072282	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100611036_C_G	BTK	695	X	100611036	100611036	Xq21.33-q22	NM_000061.2	NP_000052.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100611869_A_G	BTK	695	X	100611869	100611869	Xq21.33-q22	NM_000061.2	NP_000052.1	rs144079566	Y418H	0	0.00023	0.15	Missense	0.116	Type 1	NM_000061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:100613625_A_G	BTK	695	X	100613625	100613625	Xq21.33-q22	NM_000061.2	NP_000052.1	rs5991926	S318S	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100630121_G_A	BTK	695	X	100630121	100630121	Xq21.33-q22	NM_000061.2	NP_000052.1	rs138411530	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:100630219_C_T	BTK	695	X	100630219	100630219	Xq21.33-q22	NM_000061.2	NP_000052.1	-	K18K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100653109_G_A	-	-	X	100653109	100653109	-	-	-	rs2071228	-	0.3	0.367	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	51.402	-	-	-	-	66.038	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	69.492	-	-	-	-	-	-
chrX:100653950_T_C	-	-	X	100653950	100653950	-	-	-	rs2071397	-	0.1	0.132	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	44.615	-	-	-	-	59.859	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	-
chrX:100658816_G_A	GLA	2717	X	100658816	100658816	Xq22	NM_000169.2	NP_000160.1	rs148158093	R118C	0	0.00034	0	Missense	0.848	Type 1	NM_000169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100658871_T_G	GLA	2717	X	100658871	100658871	Xq22	NM_000169.2	NP_000160.1	-	Q99H	0	0	0.31	Missense	0.001	Type 2	NM_000169	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100662901_G_A	GLA	2717	X	100662901	100662901	Xq22	NM_000169.2	NP_000160.1	rs2071225	-	0.07	0.061	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.97	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100807909_A_G	ARMCX1	51309	X	100807909	100807909	Xq21.33-q22.2	NM_016608.1	NP_057692.1	rs6616255	-	0.1	0.092	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	52.727	-	-	52.174	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100808222_C_T	ARMCX1	51309	X	100808222	100808222	Xq21.33-q22.2	NM_016608.1	NP_057692.1	rs1044275	G103G	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016608	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	52.778	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:100808338_T_C	ARMCX1	51309	X	100808338	100808338	Xq21.33-q22.2	NM_016608.1	NP_057692.1	-	L142S	0	0	0	Missense	0.27	Type 2	NM_016608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100808575_T_G	ARMCX1	51309	X	100808575	100808575	Xq21.33-q22.2	NM_016608.1	NP_057692.1	-	F221C	0	0	0.01	Missense	0.895	Type 2	NM_016608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100808748_G_T	ARMCX1	51309	X	100808748	100808748	Xq21.33-q22.2	NM_016608.1	NP_057692.1	-	E279X	0	0	0.05	Nonsense	0.725	Type 2	NM_016608	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100880421_C_T	ARMCX3	51566	X	100880421	100880421	Xq22.1	NM_016607.3	NP_057691.1	-	A151V	0	0	0.02	Missense	0.698	Type 2	NM_016607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100880857_G_A	ARMCX3	51566	X	100880857	100880857	Xq22.1	NM_177947.2	NP_808816.1	rs3205455	K296K	0.09	0.096	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016607	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100881104_G_A	ARMCX3	51566	X	100881104	100881104	Xq22.1	NM_016607.3	NP_057691.1	-	E379K	0	0	0	Missense	0.55	Type 2	NM_016607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100911066_C_T	ARMCX2	9823	X	100911066	100911066	Xq21.33-q22.2	NM_014782.5	NP_055597.1	rs3850315	Q503Q	0.96	0.942	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014782	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	96.875	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100
chrX:100911640_C_T	ARMCX2	9823	X	100911640	100911640	Xq21.33-q22.2	NM_014782.5	NP_055597.1	-	R312H	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_014782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100911800_C_T	ARMCX2	9823	X	100911800	100911800	Xq21.33-q22.2	NM_177949.2	NP_055597.1	-	A259T	0	0	0	Missense	0.711	Type 2	NM_014782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:100912066_G_C	ARMCX2	9823	X	100912066	100912066	Xq21.33-q22.2	NM_177949.2	NP_055597.1	-	A170G	0	0	0.02	Missense	0.289	Type 2	NM_014782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:100912148_G_A	ARMCX2	9823	X	100912148	100912148	Xq21.33-q22.2	NM_177949.2	NP_055597.1	-	P143S	0	0	0.02	Missense	0.508	Type 2	NM_014782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101138792_T_C	ZMAT1	84460	X	101138792	101138792	Xq21	NM_001011657.3	NP_001011657.2	rs5944882	Q536R	1	0	1	Missense	0.459	Type 1	NM_001011657	100	100	100	100	100	98.63	100	100	94.444	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:101139758_C_T	ZMAT1	84460	X	101139758	101139758	Xq21	NM_001011657.3	NP_001011657.2	rs17282855	R214K	0.08	0.091	1	Missense	0.16	Type 1	NM_001011657	-	-	-	-	-	-	24.444	-	-	-	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101409227_A_T	BEX5	340542	X	101409227	101409227	Xq22.1	NM_001159560.1	NP_001153032.1	-	V4D	0	0	0.03	Missense	0.001	Type 2	NM_001012978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101857393_A_C	ARMCX5	64860	X	101857393	101857393	Xq22.1-q22.3	NM_001168485.1	NP_001161950.1	-	S108S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101857535_A_G	ARMCX5	64860	X	101857535	101857535	Xq22.1-q22.3	NM_001168478.1	NP_001161954.1	rs35450554	T156A	0.01	0.014	1	Missense	0	Type 1	NM_001168482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101857558_T_G	ARMCX5	64860	X	101857558	101857558	Xq22.1-q22.3	NM_001168478.1	NP_001161954.1	-	S163R	0	0.00034	0.37	Missense	0.137	Type 1	NM_001168482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.687	-	-	-	-	-	-
chrX:101857797_C_T	ARMCX5	64860	X	101857797	101857797	Xq22.1-q22.3	NM_001168478.1	NP_001161952.1	rs139851001	P243L	0	0.00011	0.04	Missense	0.998	Type 1	NM_001168482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:101858704_C_T	ARMCX5	64860	X	101858704	101858704	Xq22.1-q22.3	NM_001168479.1	NP_001161957.1	rs35897621	P545P	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101858727_G_A	ARMCX5	64860	X	101858727	101858727	Xq22.1-q22.3	NM_001168482.1	NP_001161950.1	-	R553Q	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001168482	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101858781_T_G	ARMCX5	64860	X	101858781	101858781	Xq22.1-q22.3	NM_001168478.1	NP_001161951.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101909417_C_T	GPRASP1	9737	X	101909417	101909417	Xq22.1	NM_001099410.1	NP_001171656.1	-	F192F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099411	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101909654_C_A	GPRASP1	9737	X	101909654	101909654	Xq22.1	NM_001099410.1	NP_001092880.1	-	T271T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001099411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.833	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101909785_C_G	GPRASP1	9737	X	101909785	101909785	Xq22.1	NM_001184727.1	NP_001092881.1	rs17339512	A315G	0.03	0.042	0.14	Missense	0.743	Type 1	NM_001099411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.809	-	-	38.806	-	-	-	94.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:101909794_G_T	GPRASP1	9737	X	101909794	101909794	Xq22.1	NM_001184727.1	NP_001092881.1	-	R318M	0	0	0	Missense	0.11	Type 2	NM_001099411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101909976_G_A	GPRASP1	9737	X	101909976	101909976	Xq22.1	NM_001099410.1	NP_001092881.1	-	A379T	0	0	0.14	Missense	0.197	Type 2	NM_001099411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101910595_G_A	GPRASP1	9737	X	101910595	101910595	Xq22.1	NM_001099410.1	NP_001092881.1	-	W585X	0	0	0.18	Nonsense	0.627	Type 2	NM_001099411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101911175_T_G	GPRASP1	9737	X	101911175	101911175	Xq22.1	NM_001099411.1	NP_055525.3	-	I778M	0	0	0.31	Missense	0.955	Type 2	NM_001099411	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101911337_C_T	GPRASP1	9737	X	101911337	101911337	Xq22.1	NM_001099411.1	NP_055525.3	rs2073116	S832S	0.02	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001099411	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101970316_A_C	-	-	X	101970316	101970316	-	-	-	rs6616421	R173S	0.02	0.013	0.24	Missense	0.754	Type 1	NM_001184875	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101970561_G_A	-	-	X	101970561	101970561	-	-	-	-	R255K	0	0	0.52	Missense	0.97	Type 2	NM_001184875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101970662_A_G	-	-	X	101970662	101970662	-	-	-	rs113336462	S289G	0.01	0.014	0.64	Missense	0	Type 1	NM_001184875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101970877_T_C	-	-	X	101970877	101970877	-	-	-	rs113906002	T360T	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:101971960_C_T	-	-	X	101971960	101971960	-	-	-	rs112000579	S721S	0.01	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102332492_C_T	NXF3	56000	X	102332492	102332492	Xq22	NM_022052.1	NP_071335.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102335158_G_C	NXF3	56000	X	102335158	102335158	Xq22	NM_022052.1	NP_071335.1	rs143217896	-	0.001	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.516	-	-	-	-	-	-
chrX:102339234_T_C	NXF3	56000	X	102339234	102339234	Xq22	NM_022052.1	NP_071335.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102339462_C_A	NXF3	56000	X	102339462	102339462	Xq22	NM_022052.1	NP_071335.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	60	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102339758_T_C	NXF3	56000	X	102339758	102339758	Xq22	NM_022052.1	NP_071335.1	-	R28G	0	0	0.7	Missense	0.997	Type 2	NM_022052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102471453_A_T	BEX4	56271	X	102471453	102471453	Xq22.1-q22.3	NM_001080425.3	NP_001121160.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.536	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102508852_T_A	TCEAL8	90843	X	102508852	102508852	Xq22.1	NM_001006684.1	NP_699164.1	-	E19V	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_001006684	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102564811_T_C	BEX2	84707	X	102564811	102564811	Xq22	NM_001168400.1	NP_116010.1	rs7880436	N64D	0.01	0.014	0.28	Missense	0.817	Type 1	NM_001168399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102612615_G_T	WBP5	51186	X	102612615	102612615	Xq22.2	NM_001006612.1	NP_057387.1	-	M1I	0	0	0	Initiation_loss	0.08	Type 2	NM_001006613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102612732_A_G	WBP5	51186	X	102612732	102612732	Xq22.2	NM_001006612.1	NP_057387.1	-	K40K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001006613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102884929_C_T	TCEAL1	9338	X	102884929	102884929	Xq22.1	NM_001006639.1	NP_001006641.1	-	P29S	0	0	0.11	Missense	0.968	Type 2	NM_001006639	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102962435_T_C	GLRA4	441509	X	102962435	102962435	Xq22.2	NM_001172285.1	NP_001165756.1	rs145491863	D364G	0.004	0.004	0.11	Missense	0.005	Type 1	NM_001024452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:102968474_G_A	GLRA4	441509	X	102968474	102968474	Xq22.2	NM_001172285.1	NP_001165756.1	-	R353X	0	0	1	Nonsense	0.519	Type 2	NM_001024452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102974119_G_A	GLRA4	441509	X	102974119	102974119	Xq22.2	NM_001172285.1	NP_001165756.1	rs41300882	L267L	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.977	-	-	-	-	-	-
chrX:102974183_G_A	GLRA4	441509	X	102974183	102974183	Xq22.2	NM_001172285.1	NP_001165756.1	rs185429747	I245I	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.481	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102977201_G_T	GLRA4	441509	X	102977201	102977201	Xq22.2	NM_001172285.1	NP_001165756.1	-	D199E	0	0.00024	0	Missense	0.487	Type 1	NM_001024452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102978806_G_C	GLRA4	441509	X	102978806	102978806	Xq22.2	NM_001172285.1	NP_001165756.1	rs5945807	T185T	0.17	0.272	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001024452	100	-	-	100	-	-	55.556	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	35.714	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	54.135	-	-	50	-	-	-	-	27.711	-	-	100	-	-	-
chrX:102979102_A_C	GLRA4	441509	X	102979102	102979102	Xq22.2	NM_001172285.1	NP_001165756.1	-	F133C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001024452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102979184_G_A	GLRA4	441509	X	102979184	102979184	Xq22.2	NM_001172285.1	NP_001019623.2	rs16984014	R106C	0.06	0.066	0	Missense	1	Type 1	NM_001024452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:102979486_T_C	GLRA4	441509	X	102979486	102979486	Xq22.2	NM_001172285.1	NP_001165756.1	rs4907817	I85V	0.98	0.965	0.25	Missense	0	Type 1	NM_001024452	100	100	100	100	100	100	90	100	100	100	57.303	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	21.429	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100
chrX:103041558_G_T	PLP1	5354	X	103041558	103041558	Xq22	NM_000533.3	NP_955772.1	-	G119V	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_000533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103042734_G_A	PLP1	5354	X	103042734	103042734	Xq22	NM_199478.1	NP_955772.1	-	G154D	0	0	0.01	Missense	0.978	Type 2	NM_000533	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103042882_T_C	PLP1	5354	X	103042882	103042882	Xq22	NM_199478.1	NP_000524.3	rs1126707	D203D	0.23	0.241	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000533	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	44.928	-	-	43.478	-	-	100	-	68.293	-	100	-	-	-	-
chrX:103042923_C_G	PLP1	5354	X	103042923	103042923	Xq22	NM_000533.3	NP_955772.1	rs16984053	-	0.01	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103043406_C_A	PLP1	5354	X	103043406	103043406	Xq22	NM_199478.1	NP_000524.3	-	G221G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000533	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103080509_A_G	RAB9B	51209	X	103080509	103080509	Xq22.1-q22.3	NM_016370.2	NP_057454.1	-	F69S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_016370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103267865_C_T	H2BFWT	158983	X	103267865	103267865	Xq22.2	NM_001002916.3	NP_001002916.2	rs553509	R123H	0.58	0.643	0.15	Missense	0.964	Type 1	NM_001002916	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	48.936	95.833	42.857	100	100	21.053	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	-	84.375	95	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chrX:103267974_G_A	H2BFWT	158983	X	103267974	103267974	Xq22.2	NM_001002916.3	NP_001002916.2	rs17332043	R87W	0.01	0.02	0	Missense	0.989	Type 1	NM_001002916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103268011_G_A	H2BFWT	158983	X	103268011	103268011	Xq22.2	NM_001002916.3	NP_001002916.2	-	S74S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001002916	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103268103_T_C	H2BFWT	158983	X	103268103	103268103	Xq22.2	NM_001002916.3	NP_001002916.2	-	T44A	0	0	0.08	Missense	0.769	Type 2	NM_001002916	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103268241_G_A	H2BFWT	158983	X	103268241	103268241	Xq22.2	NM_001002916.3	NP_001002916.2	rs7885967	-	0.33	0.305	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	-	83.333	63.636	100	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	81.25	100	100	-	100	-	-	-	-	85.714	-	-	100	-	100	-
chrX:103420429_C_A	FAM199X	139231	X	103420429	103420429	Xq22.2	NM_207318.3	NP_997201.1	-	S108Y	0	0	0.01	Missense	0.94	Type 2	NM_207318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.136	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103431165_C_T	FAM199X	139231	X	103431165	103431165	Xq22.2	NM_207318.3	NP_997201.1	-	R198W	0	0	0.01	Missense	0.998	Type 2	NM_207318	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103495007_G_C	ESX1	80712	X	103495007	103495007	Xq22.1	NM_153448.3	NP_703149.1	rs78191648	L375V	0.05	0.051	0.1	Missense	0.307	Type 1	NM_153448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103495286_T_A	ESX1	80712	X	103495286	103495286	Xq22.1	NM_153448.3	NP_703149.1	-	M282L	0	0	0.01	Missense	0.35	Type 2	NM_153448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:103495552_T_C	ESX1	80712	X	103495552	103495552	Xq22.1	NM_153448.3	NP_703149.1	rs41305431	K193R	0.03	0.059	0.07	Missense	0.389	Type 1	NM_153448	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.345	-	-	46.154	-	-	-	-	63.889	100	-	-	-	-	-
chrX:103497452_A_C	ESX1	80712	X	103497452	103497452	Xq22.1	NM_153448.3	NP_703149.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:103498837_C_T	ESX1	80712	X	103498837	103498837	Xq22.1	NM_153448.3	NP_703149.1	-	A168A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:104440133_*_+A	IL1RAPL2	26280	X	104440133	104440133	Xq22	NM_017416.1	NP_059112.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-
chrX:104478576_G_A	IL1RAPL2	26280	X	104478576	104478576	Xq22	NM_017416.1	NP_059112.1	-	S144N	0	0	0.02	Missense	0.98	Type 2	NM_017416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.137	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:104961361_T_A	IL1RAPL2	26280	X	104961361	104961361	Xq22	NM_017416.1	NP_059112.1	-	G258G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:104984561_G_T	IL1RAPL2	26280	X	104984561	104984561	Xq22	NM_017416.1	NP_059112.1	-	E309X	0	0	0.04	Nonsense	0.736	Type 2	NM_017416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:104984642_C_T	IL1RAPL2	26280	X	104984642	104984642	Xq22	NM_017416.1	NP_059112.1	-	R336X	0	0	0.61	Nonsense	0.732	Type 2	NM_017416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.209	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:104992945_C_T	IL1RAPL2	26280	X	104992945	104992945	Xq22	NM_017416.1	NP_059112.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:104992963_T_C	IL1RAPL2	26280	X	104992963	104992963	Xq22	NM_017416.1	NP_059112.1	rs3764765	Y353Y	0.17	0.132	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017416	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:105011014_T_C	IL1RAPL2	26280	X	105011014	105011014	Xq22	NM_017416.1	NP_059112.1	-	L474P	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_017416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-
chrX:105011036_A_G	IL1RAPL2	26280	X	105011036	105011036	Xq22	NM_017416.1	NP_059112.1	-	R481R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017416	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105278361_C_A	SERPINA7	6906	X	105278361	105278361	Xq22.2	NM_000354.5	NP_000345.2	rs1804495	L303F	0.14	0.119	0.03	Missense	0.461	Type 1	NM_000354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105280440_T_C	SERPINA7	6906	X	105280440	105280440	Xq22.2	NM_000354.5	NP_000345.2	-	I204V	0	0	0.16	Missense	0.02	Type 2	NM_000354	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105280545_C_T	SERPINA7	6906	X	105280545	105280545	Xq22.2	NM_000354.5	NP_000345.2	-	A169T	0	0	0	Missense	0.37	Type 2	NM_000354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105280605_C_T	SERPINA7	6906	X	105280605	105280605	Xq22.2	NM_000354.5	NP_000345.2	-	D149N	0	0	0.56	Missense	0.002	Type 2	NM_000354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105280663_C_A	SERPINA7	6906	X	105280663	105280663	Xq22.2	NM_000354.5	NP_000345.2	-	Q129H	0	0	0.04	Missense	0.001	Type 2	NM_000354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105280664_T_A	SERPINA7	6906	X	105280664	105280664	Xq22.2	NM_000354.5	NP_000345.2	-	Q129L	0	0	0.04	Missense	0.507	Type 2	NM_000354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105280841_G_A	SERPINA7	6906	X	105280841	105280841	Xq22.2	NM_000354.5	NP_000345.2	-	P70L	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_000354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.8	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105855426_C_T	CXorf57	55086	X	105855426	105855426	Xq22.3	NM_018015.5	NP_001171711.1	-	S39F	0	0	0	Missense	0.015	Type 2	NM_001184782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105868404_C_T	CXorf57	55086	X	105868404	105868404	Xq22.3	NM_018015.5	NP_001171711.1	-	R291W	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001184782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105879825_A_G	CXorf57	55086	X	105879825	105879825	Xq22.3	NM_018015.5	NP_001171711.1	-	V452V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184782	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105937559_G_A	RNF128	79589	X	105937559	105937559	Xq22.3	NM_024539.3	NP_919445.1	-	A109A	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105937586_G_T	RNF128	79589	X	105937586	105937586	Xq22.3	NM_024539.3	NP_919445.1	-	V118V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_024539	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.742	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105970132_A_G	RNF128	79589	X	105970132	105970132	Xq22.3	NM_024539.3	NP_919445.1	-	-	0	0.002	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:105970681_T_C	RNF128	79589	X	105970681	105970681	Xq22.3	NM_194463.1	NP_919445.1	rs6523888	-	0.12	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106046165_C_T	TBC1D8B	54885	X	106046165	106046165	Xq22.3	NM_017752.2	NP_060222.2	-	L28L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106061924_G_A	TBC1D8B	54885	X	106061924	106061924	Xq22.3	NM_198881.1	NP_060222.2	rs6523896	L54L	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106082538_C_T	TBC1D8B	54885	X	106082538	106082538	Xq22.3	NM_017752.2	NP_060222.2	-	L402F	0	0	0.33	Missense	0	Type 2	NM_017752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106093220_A_G	TBC1D8B	54885	X	106093220	106093220	Xq22.3	NM_017752.2	NP_060222.2	rs182516510	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106096795_A_G	TBC1D8B	54885	X	106096795	106096795	Xq22.3	NM_017752.2	NP_060222.2	rs147370648	N723S	0.002	0.005	0.4	Missense	0	Type 1	NM_017752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.389	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106096848_G_A	TBC1D8B	54885	X	106096848	106096848	Xq22.3	NM_017752.2	NP_060222.2	-	D741N	0	0	0	Missense	0.054	Type 2	NM_017752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.884	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106097437_A_G	TBC1D8B	54885	X	106097437	106097437	Xq22.3	NM_017752.2	NP_060222.2	-	N755D	0	0	0.74	Missense	0	Type 2	NM_017752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106097460_T_C	TBC1D8B	54885	X	106097460	106097460	Xq22.3	NM_017752.2	NP_060222.2	rs7886676	H762H	0.07	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106109220_C_T	TBC1D8B	54885	X	106109220	106109220	Xq22.3	NM_017752.2	NP_060222.2	-	N873N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017752	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106111617_T_G	TBC1D8B	54885	X	106111617	106111617	Xq22.3	NM_198881.1	NP_060222.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106171629_*_-CA	CLDN2	9075	X	106171629	106171630	Xq22.3-q23	NM_001171095.1	NP_065117.1	-	57_58del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001171092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106172121_C_G	CLDN2	9075	X	106172121	106172121	Xq22.3-q23	NM_020384.3	NP_065117.1	-	F221L	0	0	0.55	Missense	0.143	Type 2	NM_001171092	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106186077_T_C	MORC4	79710	X	106186077	106186077	Xq22.3	NM_001085354.2	NP_078933.3	-	N682D	0	0	0.89	Missense	0.001	Type 2	NM_001085354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106199732_G_T	MORC4	79710	X	106199732	106199732	Xq22.3	NM_024657.4	NP_001078823.1	-	P496H	0	0	0.11	Missense	0.2	Type 2	NM_001085354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106200202_G_A	MORC4	79710	X	106200202	106200202	Xq22.3	NM_024657.4	NP_001078823.1	rs6622126	T473I	0.71	0.57	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001085354	100	-	-	-	-	-	60	-	100	100	58.108	-	44.444	100	-	38	-	-	-	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	45.238	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	40	100	-	-	-	36.364	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100
chrX:106201527_G_C	MORC4	79710	X	106201527	106201527	Xq22.3	NM_001085354.2	NP_078933.3	rs17253753	-	0.03	0.056	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.865	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106201571_C_T	MORC4	79710	X	106201571	106201571	Xq22.3	NM_001085354.2	NP_078933.3	rs150243133	K460K	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001085354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106221389_T_C	MORC4	79710	X	106221389	106221389	Xq22.3	NM_024657.4	NP_001078823.1	rs41304048	N326S	0.01	0.018	0.27	Missense	0.004	Type 1	NM_001085354	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:106228299_G_T	MORC4	79710	X	106228299	106228299	Xq22.3	NM_024657.4	NP_078933.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.483	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106228498_A_C	MORC4	79710	X	106228498	106228498	Xq22.3	NM_001085354.2	NP_078933.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106331777_C_T	RBM41	55285	X	106331777	106331777	Xq22.3	NM_018301.3	NP_001164551.1	-	T272T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171080	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106396402_A_G	NUP62CL	54830	X	106396402	106396402	Xq22.3	NM_017681.2	NP_060151.2	rs1298577	I177T	0.44	0.388	0.4	Missense	0	Type 1	NM_017681	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	38.406	-	34.426	-	-	27.465	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	51.087	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chrX:106396455_A_G	NUP62CL	54830	X	106396455	106396455	Xq22.3	NM_017681.2	NP_060151.2	rs1285590	R159R	0.44	0.388	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017681	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	44.355	-	35.714	-	-	24.204	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	56.989	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-
chrX:106396506_T_C	NUP62CL	54830	X	106396506	106396506	Xq22.3	NM_017681.2	NP_060151.2	rs35155882	S142S	0.01	0.012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017681	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106456295_A_G	PIH1D3	139212	X	106456295	106456295	Xq22.3	NM_001169154.1	NP_775765.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106462186_A_T	PIH1D3	139212	X	106462186	106462186	Xq22.3	NM_173494.1	NP_001162625.1	-	R107X	0	0	1	Nonsense	0.733	Type 2	NM_173494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106466002_G_A	PIH1D3	139212	X	106466002	106466002	Xq22.3	NM_001169154.1	NP_001162625.1	-	V120V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173494	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106888406_G_C	PRPS1	5631	X	106888406	106888406	Xq22.3	NM_001204402.1	NP_001191331.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_002764	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106890928_T_C	PRPS1	5631	X	106890928	106890928	Xq22.3	NM_002764.3	NP_002755.1	-	F62S	0	0	0	Missense	0.342	Type 2	NM_001204402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.045	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:106957951_G_T	TSC22D3	1831	X	106957951	106957951	Xq22.3	NM_004089.3	NP_004080.2	-	A11D	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001015881	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.576	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107084075_A_C	MID2	11043	X	107084075	107084075	Xq22.3	NM_052817.2	NP_036348.2	rs2236083	S60S	0.11	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.857	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	30.392	-	-	-	-	100	-
chrX:107084302_G_A	MID2	11043	X	107084302	107084302	Xq22.3	NM_012216.3	NP_036348.2	-	R136Q	0	0	0.13	Missense	0.039	Type 2	NM_012216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.621	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107084346_G_C	MID2	11043	X	107084346	107084346	Xq22.3	NM_012216.3	NP_036348.2	-	V151L	0	0	0.01	Missense	0.823	Type 2	NM_012216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107147217_T_C	MID2	11043	X	107147217	107147217	Xq22.3	NM_012216.3	NP_438112.2	-	L282L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107159291_C_A	MID2	11043	X	107159291	107159291	Xq22.3	NM_012216.3	NP_036348.2	rs12849510	A378D	0.03	0.038	0.29	Missense	0.001	Type 1	NM_012216	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107160941_C_T	MID2	11043	X	107160941	107160941	Xq22.3	NM_012216.3	NP_438112.2	-	S469S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107167765_C_T	MID2	11043	X	107167765	107167765	Xq22.3	NM_012216.3	NP_036348.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	55.556	44.186	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107170186_C_T	MID2	11043	X	107170186	107170186	Xq22.3	NM_012216.3	NP_036348.2	-	S697S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_012216	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	38.75	40.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107224660_C_T	TEX13B	56156	X	107224660	107224660	Xq22.3	NM_031273.2	NP_112563.1	rs41300872	G197R	0.13	0.101	0.01	Missense	0.011	Type 1	NM_031273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107288370_G_A	VSIG1	340547	X	107288370	107288370	Xq22.3	NM_182607.4	NP_872413.1	-	A4T	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_001170553	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107288429_*_-A	VSIG1	340547	X	107288429	107288429	Xq22.3	NM_001170553.1	NP_001164024.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107310171_C_T	VSIG1	340547	X	107310171	107310171	Xq22.3	NM_001170553.1	NP_872413.1	-	Y73Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_182607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107310234_C_T	VSIG1	340547	X	107310234	107310234	Xq22.3	NM_001170553.1	NP_872413.1	rs138849840	N94N	0.004	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182607	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107315933_G_A	VSIG1	340547	X	107315933	107315933	Xq22.3	NM_001170553.1	NP_001164024.1	rs17254305	V147I	0.01	0.016	1	Missense	0.001	Type 1	NM_182607	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	40.693	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107316092_A_C	VSIG1	340547	X	107316092	107316092	Xq22.3	NM_001170553.1	NP_001164024.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107381060_A_G	ATG4A	115201	X	107381060	107381060	Xq22.1-q22.3	NM_052936.3	NP_443168.2	-	S192G	0	0	0.05	Missense	0.009	Type 2	NM_052936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107400223_T_G	COL4A6	1288	X	107400223	107400223	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	-	-	0	0.074	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-
chrX:107402684_G_A	COL4A6	1288	X	107402684	107402684	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	rs73251797	-	0.07	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	100	-
chrX:107407924_C_G	COL4A6	1288	X	107407924	107407924	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	-	M1326I	0	0	0.08	Missense	0.329	Type 2	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107408648_C_A	COL4A6	1288	X	107408648	107408648	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	rs145388022	A1255S	0.01	0.007	0.79	Missense	0.052	Type 1	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107412847_G_C	COL4A6	1288	X	107412847	107412847	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	-	P1191R	0	0	0.12	Missense	0.511	Type 2	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107413851_T_C	COL4A6	1288	X	107413851	107413851	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	rs34466065	I1162V	0.03	0.044	1	Missense	0	Type 1	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107415687_*_-AA	COL4A6	1288	X	107415687	107415688	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107415766_C_T	COL4A6	1288	X	107415766	107415766	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	rs185777707	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107417730_G_A	COL4A6	1288	X	107417730	107417730	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	rs5973851	G1027G	0.4	0.235	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001847	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-
chrX:107418281_C_T	COL4A6	1288	X	107418281	107418281	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	rs2295914	-	0.51	0.681	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	98.462	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	50	70.312	100	100	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100
chrX:107418906_A_G	COL4A6	1288	X	107418906	107418906	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	rs4623610	R937R	0.99	0.982	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001847	100	100	93.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	91.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:107419012_A_G	COL4A6	1288	X	107419012	107419012	Xq22	NM_033641.2	NP_001838.2	-	V902A	0	0	0.33	Missense	0.155	Type 2	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107420188_C_A	COL4A6	1288	X	107420188	107420188	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	-	V858L	0	0	0.05	Missense	0.523	Type 2	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107424216_T_G	COL4A6	1288	X	107424216	107424216	Xq22	NM_001847.2	NP_378667.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107430391_C_T	COL4A6	1288	X	107430391	107430391	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	rs148929548	R630H	0	0.001	0	Missense	0.668	Type 1	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107431872_G_A	COL4A6	1288	X	107431872	107431872	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	-	P489S	0	0	0.24	Missense	0.249	Type 2	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107431885_A_G	COL4A6	1288	X	107431885	107431885	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	-	C484C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107433688_A_G	COL4A6	1288	X	107433688	107433688	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	rs1042065	S455P	0.59	0.74	1	Missense	0	Type 1	NM_001847	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	68.852	100	100	100	100	100	97.297	-	100	-	100	-	-	-	-	100
chrX:107433700_G_A	COL4A6	1288	X	107433700	107433700	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	-	H451Y	0	0	1	Missense	0	Type 2	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107437848_G_C	COL4A6	1288	X	107437848	107437848	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	rs1266719	-	0.48	0.634	1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	100	-	72.727	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	100
chrX:107448639_G_T	COL4A6	1288	X	107448639	107448639	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	rs1266730	-	0.6	0.748	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	63.636	100	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:107449805_T_A	COL4A6	1288	X	107449805	107449805	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	-	P185P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107554044_A_G	COL4A6	1288	X	107554044	107554044	Xq22	NM_033641.2	NP_378667.1	-	Y27Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.83	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107683340_C_T	COL4A5	1287	X	107683340	107683340	Xq22	NM_000495.4	NP_000486.1	-	-	0	0.00011	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:107815001_C_G	COL4A5	1287	X	107815001	107815001	Xq22	NM_000495.4	NP_203699.1	-	-	0	0.00034	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107819223_T_C	COL4A5	1287	X	107819223	107819223	Xq22	NM_000495.4	NP_203699.1	rs6622333	-	0.34	0.15	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chrX:107826150_G_T	COL4A5	1287	X	107826150	107826150	Xq22	NM_000495.4	NP_203699.1	rs104886088	G325X	0	0	0	Nonsense	0.736	Type 2	NM_000495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107863612_G_A	COL4A5	1287	X	107863612	107863612	Xq22	NM_000495.4	NP_203699.1	-	G878E	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_000495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107865895_A_G	COL4A5	1287	X	107865895	107865895	Xq22	NM_000495.4	NP_000486.1	rs1006269	-	0.18	0.075	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	100	-	-	-
chrX:107869622_A_G	COL4A5	1287	X	107869622	107869622	Xq22	NM_000495.4	NP_203699.1	-	-	0	0.00023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107898590_G_T	COL4A5	1287	X	107898590	107898590	Xq22	NM_000495.4	NP_203699.1	-	G1092G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107911672_C_T	COL4A5	1287	X	107911672	107911672	Xq22	NM_033380.2	NP_000486.1	-	P1243L	0	0	0.01	Missense	0.781	Type 2	NM_000495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107917984_G_A	COL4A5	1287	X	107917984	107917984	Xq22	NM_000495.4	NP_000486.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107929326_C_T	COL4A5	1287	X	107929326	107929326	Xq22	NM_000495.4	NP_203699.1	rs144282156	R1422C	0	0.001	0.05	Missense	0.984	Type 1	NM_000495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107936018_T_A	COL4A5	1287	X	107936018	107936018	Xq22	NM_000495.4	NP_000486.1	-	P1517P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107938086_A_G	COL4A5	1287	X	107938086	107938086	Xq22	NM_000495.4	NP_203699.1	-	T1580A	0	0	0.03	Missense	0.663	Type 2	NM_000495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107938488_C_T	COL4A5	1287	X	107938488	107938488	Xq22	NM_000495.4	NP_203699.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107938488_C_A	COL4A5	1287	X	107938488	107938488	Xq22	NM_000495.4	NP_203699.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.936	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107975972_G_A	IRS4	8471	X	107975972	107975972	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	-	N1201N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003604	-	-	30.435	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107976289_C_T	IRS4	8471	X	107976289	107976289	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	-	A1096T	0	0	0.67	Missense	0.002	Type 2	NM_003604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107976312_C_T	IRS4	8471	X	107976312	107976312	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	-	R1088H	0	0	0.04	Missense	0.993	Type 2	NM_003604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107976926_C_A	IRS4	8471	X	107976926	107976926	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	-	K883N	0	0	0.21	Missense	0.92	Type 2	NM_003604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107976940_G_C	IRS4	8471	X	107976940	107976940	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	rs1801164	H879D	0.49	0.359	1	Missense	0	Type 1	NM_003604	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	48.214	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	62.5	24.138	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-
chrX:107977282_T_C	IRS4	8471	X	107977282	107977282	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	-	N765D	0	0	0.11	Missense	0.017	Type 2	NM_003604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107977928_G_T	IRS4	8471	X	107977928	107977928	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	-	G549G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107978002_C_T	IRS4	8471	X	107978002	107978002	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	-	E525K	0	0	0.18	Missense	0.519	Type 2	NM_003604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107978342_T_A	IRS4	8471	X	107978342	107978342	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	rs80131334	R411R	0.04	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003604	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:107978343_C_T	IRS4	8471	X	107978343	107978343	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	rs41307415	R411Q	0.04	0.004	0.16	Missense	0.405	Type 1	NM_003604	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	47.312	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:107978532_C_T	IRS4	8471	X	107978532	107978532	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	-	G348D	0	0	0.18	Missense	0.601	Type 2	NM_003604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107979437_G_A	IRS4	8471	X	107979437	107979437	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	rs73253702	T46T	0.05	0.059	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003604	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107979475_G_A	IRS4	8471	X	107979475	107979475	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	rs1801162	L34F	0.05	0.058	0.21	Missense	0.418	Type 1	NM_003604	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	34.783	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:107979512_C_T	IRS4	8471	X	107979512	107979512	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	rs2073114	A21A	0.5	0.369	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003604	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chrX:107979515_C_T	IRS4	8471	X	107979515	107979515	Xq22.3	NM_003604.2	NP_003595.1	rs2073115	A20A	0.4	0.259	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003604	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chrX:108619137_G_T	GUCY2F	2986	X	108619137	108619137	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	N1106K	0	0.034	0.76	Missense	0.239	Type 1	NM_001522	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108619146_C_A	GUCY2F	2986	X	108619146	108619146	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	L1103F	0	0	0.03	Missense	0.012	Type 2	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-
chrX:108625403_G_T	GUCY2F	2986	X	108625403	108625403	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	L1032I	0	0	0	Missense	0.954	Type 2	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108631735_C_A	GUCY2F	2986	X	108631735	108631735	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	R980L	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108631741_C_T	GUCY2F	2986	X	108631741	108631741	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	rs141602585	R978Q	0.003	0.00034	0.23	Missense	0.997	Type 1	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108641771_C_T	GUCY2F	2986	X	108641771	108641771	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108641870_G_T	GUCY2F	2986	X	108641870	108641870	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	S728Y	0	0	0.03	Missense	0	Type 2	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108647538_G_A	GUCY2F	2986	X	108647538	108647538	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108652306_C_T	GUCY2F	2986	X	108652306	108652306	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	rs7883913	R628Q	0.003	0.008	0	Missense	1	Type 1	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108673542_G_A	GUCY2F	2986	X	108673542	108673542	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	F595F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108684627_T_C	GUCY2F	2986	X	108684627	108684627	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	S552G	0	0	0.01	Missense	0.906	Type 2	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:108695236_A_G	GUCY2F	2986	X	108695236	108695236	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:108708480_T_C	GUCY2F	2986	X	108708480	108708480	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	rs16985750	Y308C	0.01	0.011	0	Missense	0.246	Type 1	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108708506_C_T	GUCY2F	2986	X	108708506	108708506	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	R299R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	47.475	46.847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108708516_C_T	GUCY2F	2986	X	108708516	108708516	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	rs502209	R296Q	0.92	0.881	0.3	Missense	0.392	Type 1	NM_001522	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	64.179	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.038	-	-	98.795	100	100	100	100	100	100	100	73.118	100	100	100	40.351	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	100
chrX:108708552_A_G	GUCY2F	2986	X	108708552	108708552	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	rs12008095	L284P	0.19	0.26	0	Missense	0.988	Type 1	NM_001522	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	39.884	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	40.805	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.97
chrX:108708681_A_C	GUCY2F	2986	X	108708681	108708681	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108718644_C_T	GUCY2F	2986	X	108718644	108718644	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	R174R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108718910_C_G	GUCY2F	2986	X	108718910	108718910	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	D86H	0	0.00011	0	Missense	0.999	Type 1	NM_001522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108719166_*_+ATA	GUCY2F	2986	X	108719166	108719166	Xq22	NM_001522.2	NP_001513.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108784660_G_T	NXT2	55916	X	108784660	108784660	Xq23	NM_001242617.1	NP_001229547.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108868153_G_A	KCNE5	23630	X	108868153	108868153	Xq22.3	NM_012282.2	NP_036414.1	rs17003955	P33S	0.07	0.094	0.39	Missense	0.979	Type 1	NM_012282	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108906626_A_G	ACSL4	2182	X	108906626	108906626	Xq22.3-q23	NM_004458.2	NP_004449.1	-	Y466H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_004458	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108912224_T_G	ACSL4	2182	X	108912224	108912224	Xq22.3-q23	NM_022977.2	NP_004449.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:108925921_C_A	ACSL4	2182	X	108925921	108925921	Xq22.3-q23	NM_004458.2	NP_004449.1	rs111652468	-	0.02	0.021	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109247046_G_T	TMEM164	84187	X	109247046	109247046	Xq22.3	NM_032227.3	NP_060168.2	-	G15V	0	0	0.01	Missense	0.912	Type 2	NM_032227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109247278_G_T	TMEM164	84187	X	109247278	109247278	Xq22.3	NM_032227.3	NP_115603.2	-	K92N	0	0	0	Missense	0.996	Type 2	NM_032227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.377	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109247337_C_G	TMEM164	84187	X	109247337	109247337	Xq22.3	NM_032227.3	NP_115603.2	-	A112G	0	0	0	Missense	0.991	Type 2	NM_032227	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.161	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109352299_C_T	TMEM164	84187	X	109352299	109352299	Xq22.3	NM_032227.3	NP_060168.2	rs73636944	-	0.05	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109414754_T_C	TMEM164	84187	X	109414754	109414754	Xq22.3	NM_032227.3	NP_060168.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109445771_G_T	AMMECR1	9949	X	109445771	109445771	Xq22.3	NM_001171689.1	NP_001020751.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109693857_C_A	RGAG1	57529	X	109693857	109693857	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	P4P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109694302_G_A	RGAG1	57529	X	109694302	109694302	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	rs41304450	A153T	0.002	0.008	-1	Missense	0	Type 1	NM_020769	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109694334_G_T	RGAG1	57529	X	109694334	109694334	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	E163D	0	0	-1	Missense	0.005	Type 2	NM_020769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109694634_G_A	RGAG1	57529	X	109694634	109694634	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	T263T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109694685_T_A	RGAG1	57529	X	109694685	109694685	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	rs2073787	G280G	0.36	0.544	-1	Silent	-1	Type 1	NM_020769	-	-	100	-	98.551	100	55.556	-	100	-	50.556	100	-	-	-	99.623	-	100	-	-	100	-	100	-	-	98.571	100	100	-	-	-	52.308	100	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-
chrX:109694705_G_A	RGAG1	57529	X	109694705	109694705	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	S287N	0	0	-1	Missense	0	Type 2	NM_020769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109694886_C_T	RGAG1	57529	X	109694886	109694886	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	S347S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109695094_G_T	RGAG1	57529	X	109695094	109695094	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	G417X	0	0	-1	Nonsense	0.569	Type 2	NM_020769	-	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109695095_G_C	RGAG1	57529	X	109695095	109695095	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	G417A	0	0	-1	Missense	0.264	Type 2	NM_020769	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109695147_T_C	RGAG1	57529	X	109695147	109695147	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	S434S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109696220_A_G	RGAG1	57529	X	109696220	109696220	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	E792G	0	0	-1	Missense	0.041	Type 2	NM_020769	29.825	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.673	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109696228_C_A	RGAG1	57529	X	109696228	109696228	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	L795I	0	0	-1	Missense	0.031	Type 2	NM_020769	32.075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109696230_A_G	RGAG1	57529	X	109696230	109696230	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	L795L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020769	30.189	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109696245_T_C	RGAG1	57529	X	109696245	109696245	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	A800A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020769	25.862	-	25.532	-	18.919	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109696251_T_C	RGAG1	57529	X	109696251	109696251	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	A802A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_020769	27.586	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109696280_C_T	RGAG1	57529	X	109696280	109696280	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	rs138630207	S812F	0	0.00023	-1	Missense	0.024	Type 1	NM_020769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.732	-	-	-	-	-	-
chrX:109696576_T_C	RGAG1	57529	X	109696576	109696576	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	-	S911P	0	0.00011	-1	Missense	0.38	Type 1	NM_020769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:109697443_T_C	RGAG1	57529	X	109697443	109697443	Xq23	NM_020769.2	NP_065820.1	rs41306249	W1200R	0.02	0.029	-1	Missense	0.998	Type 1	NM_020769	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:109931856_T_C	CHRDL1	91851	X	109931856	109931856	Xq23	NM_001143983.2	NP_001137455.2	rs5943053	K238K	0.37	0.54	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143983	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	55.319	100	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-
chrX:109937507_C_A	CHRDL1	91851	X	109937507	109937507	Xq23	NM_001143983.2	NP_001137455.2	-	G141V	0	0	0.14	Missense	0.693	Type 2	NM_001143983	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:109943958_T_C	CHRDL1	91851	X	109943958	109943958	Xq23	NM_145234.3	NP_660277.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	62.5	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110006037_T_C	CHRDL1	91851	X	110006037	110006037	Xq23	NM_001143983.2	NP_001137454.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_001143981	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.182	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110366299_C_A	PAK3	5063	X	110366299	110366299	Xq23	NM_001128172.1	NP_001121640.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110385399_T_C	PAK3	5063	X	110385399	110385399	Xq23	NM_001128172.1	NP_002569.1	-	F84S	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001128168	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	14.433	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110395612_A_G	PAK3	5063	X	110395612	110395612	Xq23	NM_001128172.1	NP_002569.1	rs16986385	-	0.13	0.185	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110406247_C_T	PAK3	5063	X	110406247	110406247	Xq23	NM_001128173.1	NP_001121638.1	-	I191I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001128167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110459743_A_G	PAK3	5063	X	110459743	110459743	Xq23	NM_002578.3	NP_001121644.1	-	E501G	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001128167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110459827_C_G	PAK3	5063	X	110459827	110459827	Xq23	NM_001128172.1	NP_002569.1	rs10521535	-	0.06	0.073	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110490601_C_A	CAPN6	827	X	110490601	110490601	Xq23	NM_014289.3	NP_055104.2	-	V580L	0	0	0.02	Missense	0.729	Type 2	NM_014289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110490771_A_G	CAPN6	827	X	110490771	110490771	Xq23	NM_014289.3	NP_055104.2	rs144332180	-	0.01	0.009	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-
chrX:110492169_G_T	CAPN6	827	X	110492169	110492169	Xq23	NM_014289.3	NP_055104.2	-	L425L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.138	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110494277_A_G	CAPN6	827	X	110494277	110494277	Xq23	NM_014289.3	NP_055104.2	rs17882616	N342N	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014289	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	54.268	-	-	-	-	28.261	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110494841_C_G	CAPN6	827	X	110494841	110494841	Xq23	NM_014289.3	NP_055104.2	rs12013711	V277L	0.17	0.242	1	Missense	0	Type 1	NM_014289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110496310_G_A	CAPN6	827	X	110496310	110496310	Xq23	NM_014289.3	NP_055104.2	rs17885163	N144N	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110507183_G_T	CAPN6	827	X	110507183	110507183	Xq23	NM_014289.3	NP_055104.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110644380_C_T	DCX	1641	X	110644380	110644380	Xq22.3-q23	NM_178152.2	NP_835365.1	-	L262L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110644487_A_G	DCX	1641	X	110644487	110644487	Xq22.3-q23	NM_001195553.1	NP_001182482.1	-	W227R	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:110653599_C_T	DCX	1641	X	110653599	110653599	Xq22.3-q23	NM_178152.2	NP_835364.1	-	E91K	0	0	0	Missense	0.846	Type 2	NM_000555	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111020007_C_A	TRPC5	7224	X	111020007	111020007	Xq23	NM_012471.2	NP_036603.1	-	R819M	0	0	0.02	Missense	0	Type 2	NM_012471	47.436	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111020051_C_A	TRPC5	7224	X	111020051	111020051	Xq23	NM_012471.2	NP_036603.1	-	K804N	0	0	0.13	Missense	0.101	Type 2	NM_012471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111078236_G_C	TRPC5	7224	X	111078236	111078236	Xq23	NM_012471.2	NP_036603.1	rs61729630	T603T	0.003	0.009	-1	Silent	-1	Type 1	NM_012471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111095681_A_C	TRPC5	7224	X	111095681	111095681	Xq23	NM_012471.2	NP_036603.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.721	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111155863_C_A	TRPC5	7224	X	111155863	111155863	Xq23	NM_012471.2	NP_036603.1	-	E186X	0	0	0.58	Nonsense	0.735	Type 2	NM_012471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:111697943_T_C	ZCCHC16	340595	X	111697943	111697943	Xq23	NM_001004308.2	NP_001004308.2	rs7052584	-	0.04	0.071	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111697954_A_G	ZCCHC16	340595	X	111697954	111697954	Xq23	NM_001004308.2	NP_001004308.2	rs7066708	-	0.04	0.071	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111698036_T_C	ZCCHC16	340595	X	111698036	111698036	Xq23	NM_001004308.2	NP_001004308.2	rs6568050	L27P	0.5	0.562	1	Missense	0	Type 1	NM_001004308	-	100	-	-	100	-	63.636	100	-	-	45.545	97.368	100	100	-	34.932	100	100	45.714	-	100	-	100	100	-	100	-	-	100	-	-	39.623	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	72.34	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chrX:111698440_G_T	ZCCHC16	340595	X	111698440	111698440	Xq23	NM_001004308.2	NP_001004308.2	rs7474140	D162Y	0.1	0.166	0.22	Missense	0.992	Type 1	NM_001004308	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	43.077	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	73.684	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chrX:111698463_C_T	ZCCHC16	340595	X	111698463	111698463	Xq23	NM_001004308.2	NP_001004308.2	rs112035132	L169L	0.04	0.07	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111698508_C_T	ZCCHC16	340595	X	111698508	111698508	Xq23	NM_001004308.2	NP_001004308.2	-	F184F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001004308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.255	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111698613_T_C	ZCCHC16	340595	X	111698613	111698613	Xq23	NM_001004308.2	NP_001004308.2	rs7053563	H219H	0.34	0.286	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004308	-	-	-	-	-	-	35.484	100	-	-	42.788	94.521	59	100	-	33.692	-	100	37.662	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111698661_G_T	ZCCHC16	340595	X	111698661	111698661	Xq23	NM_001004308.2	NP_001004308.2	-	L235F	0	0	0.29	Missense	0	Type 2	NM_001004308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111698895_G_A	ZCCHC16	340595	X	111698895	111698895	Xq23	NM_001004308.2	NP_001004308.2	rs140461317	-	0.005	0.011	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111914244_A_G	LHFPL1	340596	X	111914244	111914244	Xq23	NM_178175.3	NP_835469.1	rs7064462	F125F	0.2	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178175	-	-	-	-	-	-	30.508	-	-	100	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111914255_C_T	LHFPL1	340596	X	111914255	111914255	Xq23	NM_178175.3	NP_835469.1	-	A122T	0	0	0.36	Missense	0.307	Type 2	NM_178175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:111914473_*_-C	LHFPL1	340596	X	111914473	111914473	Xq23	NM_178175.3	NP_835469.1	-	R49fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_178175	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:112022301_*_+GGA	AMOT	154796	X	112022301	112022301	Xq23	NM_001113490.1	NP_001106962.1	-	V1027delinsVP	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_001113490	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:112022766_C_T	AMOT	154796	X	112022766	112022766	Xq23	NM_133265.2	NP_001106962.1	-	S872S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.762	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:112024157_G_T	AMOT	154796	X	112024157	112024157	Xq23	NM_001113490.1	NP_573572.1	rs2286063	I810I	0.13	0.086	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001113490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.909	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:112025831_C_T	AMOT	154796	X	112025831	112025831	Xq23	NM_133265.2	NP_001106962.1	-	R726H	0	0	0.1	Missense	0.979	Type 2	NM_001113490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:112033984_G_A	AMOT	154796	X	112033984	112033984	Xq23	NM_001113490.1	NP_573572.1	-	N651N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001113490	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:113865234_G_A	HTR2C	3358	X	113865234	113865234	Xq24	NM_000868.2	NP_001243689.1	rs143928132	-	0.02	0.029	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.143	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:113961410_G_A	HTR2C	3358	X	113961410	113961410	Xq24	NM_000868.2	NP_001243690.1	rs2248440	-	0.17	0.244	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:113965735_G_C	HTR2C	3358	X	113965735	113965735	Xq24	NM_001256760.1	NP_001243690.1	rs6318	C23S	0.17	0.233	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_000868	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	50.761	-	-	-	-	-	-	-	45.283	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	59.091	-	44.853	-	-	-	-	100	-	-	58.442	-	-	100	-	-	-
chrX:114141243_C_T	HTR2C	3358	X	114141243	114141243	Xq24	NM_000868.2	NP_001243690.1	-	R183C	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001256761	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114239897_C_T	IL13RA2	3598	X	114239897	114239897	Xq13.1-q28	NM_000640.2	NP_000631.1	rs17095003	-	0.07	0.115	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	32.203	-	-	44.444	-	100	-	-	68.293	-	-	100	-	-	-
chrX:114249029_C_A	IL13RA2	3598	X	114249029	114249029	Xq13.1-q28	NM_000640.2	NP_000631.1	-	V119F	0	0	0	Missense	0.891	Type 2	NM_000640	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114250202_C_T	IL13RA2	3598	X	114250202	114250202	Xq13.1-q28	NM_000640.2	NP_000631.1	rs181453037	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114524314_G_A	LUZP4	51213	X	114524314	114524314	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	rs149762582	-	0.004	0.006	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114536537_T_G	LUZP4	51213	X	114536537	114536537	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114537973_T_G	LUZP4	51213	X	114537973	114537973	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	-	L111X	0	0	1	Nonsense	0.698	Type 2	NM_016383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114540996_C_A	LUZP4	51213	X	114540996	114540996	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	-	S190Y	0	0	0.01	Missense	0.679	Type 2	NM_016383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114541027_A_G	LUZP4	51213	X	114541027	114541027	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	rs2232736	Q200Q	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.272	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114541029_C_A	LUZP4	51213	X	114541029	114541029	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	-	S201Y	0	0	0.3	Missense	0.679	Type 2	NM_016383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114541064_G_A	LUZP4	51213	X	114541064	114541064	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	-	G213S	0	0	0.26	Missense	0.929	Type 2	NM_016383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.581	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114541066_T_C	LUZP4	51213	X	114541066	114541066	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	rs139064413	G213G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_016383	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114541218_G_A	LUZP4	51213	X	114541218	114541218	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	-	R264K	0	0	0.17	Missense	0.535	Type 2	NM_016383	-	23.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114541230_C_T	LUZP4	51213	X	114541230	114541230	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	rs187501168	A268V	0.004	0	0.08	Missense	0.33	Type 1	NM_016383	31.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114541247_A_G	LUZP4	51213	X	114541247	114541247	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	rs138059569	I274V	0.01	0	0.54	Missense	0.002	Type 1	NM_016383	31.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114541249_A_G	LUZP4	51213	X	114541249	114541249	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	rs142528427	I274M	0.01	0	0.07	Missense	0	Type 1	NM_016383	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114541251_T_C	LUZP4	51213	X	114541251	114541251	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	rs146034702	V275A	0.01	0.001	0.1	Missense	0.33	Type 1	NM_016383	48	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114541277_G_C	LUZP4	51213	X	114541277	114541277	Xq23	NM_016383.3	NP_057467.1	rs141415241	E284Q	0	0.004	0.25	Missense	0.044	Type 1	NM_016383	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114863593_T_A	PLS3	5358	X	114863593	114863593	Xq23	NM_005032.5	NP_001165806.1	rs140121121	G107G	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114871123_T_C	PLS3	5358	X	114871123	114871123	Xq23	NM_001172335.1	NP_001165806.1	rs145269469	-	0.01	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114877752_A_G	PLS3	5358	X	114877752	114877752	Xq23	NM_005032.5	NP_001165806.1	-	N372S	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001136025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114877841_C_T	PLS3	5358	X	114877841	114877841	Xq23	NM_001172335.1	NP_001165806.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114879399_T_C	PLS3	5358	X	114879399	114879399	Xq23	NM_001136025.3	NP_001165806.1	rs2108099	P414P	0.1	0.135	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114880404_T_C	PLS3	5358	X	114880404	114880404	Xq23	NM_005032.5	NP_001129497.1	rs148514983	D425D	0	0.00034	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114880423_T_C	PLS3	5358	X	114880423	114880423	Xq23	NM_001136025.3	NP_001165806.1	rs871774	L432L	0.08	0.11	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001136025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114880673_A_G	PLS3	5358	X	114880673	114880673	Xq23	NM_001172335.1	NP_001129497.1	rs150802596	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114881859_G_A	PLS3	5358	X	114881859	114881859	Xq23	NM_005032.5	NP_001129497.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:114881880_A_G	PLS3	5358	X	114881880	114881880	Xq23	NM_001172335.1	NP_001129497.1	-	N508D	0	0	0.07	Missense	0.256	Type 2	NM_001136025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:115568993_T_A	SLC6A14	11254	X	115568993	115568993	Xq23	NM_007231.3	NP_009162.1	rs12720074	G28G	0.05	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_007231	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	73.333	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:115569008_T_G	SLC6A14	11254	X	115569008	115569008	Xq23	NM_007231.3	NP_009162.1	-	N33K	0	0.00011	0.01	Missense	0.958	Type 1	NM_007231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:115572175_G_A	SLC6A14	11254	X	115572175	115572175	Xq23	NM_007231.3	NP_009162.1	-	G86S	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_007231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:115588815_A_G	SLC6A14	11254	X	115588815	115588815	Xq23	NM_007231.3	NP_009162.1	-	N552S	0	0	0.53	Missense	0	Type 2	NM_007231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:115590080_C_A	SLC6A14	11254	X	115590080	115590080	Xq23	NM_007231.3	NP_009162.1	-	H630N	0	0	0.07	Missense	0.021	Type 2	NM_007231	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:115593048_T_C	CT83	203413	X	115593048	115593048	Xq23	NM_001017978.3	NP_001017978.1	-	N68D	0	0	0.42	Missense	0.598	Type 2	NM_001017978	-	-	-	-	-	21.348	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117032885_G_A	KLHL13	90293	X	117032885	117032885	Xq23-q24	NM_001168301.1	NP_001161773.1	-	L646F	0	0	0.01	Missense	0.274	Type 2	NM_001168300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	98.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117032894_C_T	KLHL13	90293	X	117032894	117032894	Xq23-q24	NM_001168303.1	NP_001161775.1	-	E643K	0	0	0.03	Missense	0.502	Type 2	NM_001168300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.564	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117032909_G_A	KLHL13	90293	X	117032909	117032909	Xq23-q24	NM_001168300.1	NP_001161771.1	-	P638S	0	0	0.45	Missense	0.007	Type 2	NM_001168300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.546	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117032949_A_C	KLHL13	90293	X	117032949	117032949	Xq23-q24	NM_001168303.1	NP_001161775.1	-	R624R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117032973_C_G	KLHL13	90293	X	117032973	117032973	Xq23-q24	NM_001168301.1	NP_001161772.1	rs6645983	L616L	0.17	0.223	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168300	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100
chrX:117043571_C_G	KLHL13	90293	X	117043571	117043571	Xq23-q24	NM_001168302.1	NP_001161775.1	rs6645985	L347L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117043939_C_T	KLHL13	90293	X	117043939	117043939	Xq23-q24	NM_001168301.1	NP_001161772.1	-	E225K	0	0	0.02	Missense	0.153	Type 2	NM_001168300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	33.333	59.524	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117043967_C_T	KLHL13	90293	X	117043967	117043967	Xq23-q24	NM_001168299.1	NP_001161773.1	rs11540264	K215K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001168300	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117053499_C_T	KLHL13	90293	X	117053499	117053499	Xq23-q24	NM_001168301.1	NP_001161773.1	rs6645994	V179V	0.22	0.297	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001168300	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	96.296	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100
chrX:117054197_C_T	KLHL13	90293	X	117054197	117054197	Xq23-q24	NM_001168302.1	NP_001161774.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117054354_G_C	KLHL13	90293	X	117054354	117054354	Xq23-q24	NM_001168300.1	NP_001161773.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117106698_A_G	KLHL13	90293	X	117106698	117106698	Xq23-q24	NM_001168300.1	NP_001161775.1	-	Y32H	0	0	0.46	Missense	0.044	Type 2	NM_033495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117521282_T_A	WDR44	54521	X	117521282	117521282	Xq24	NM_001184966.1	NP_001171894.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117521338_G_A	WDR44	54521	X	117521338	117521338	Xq24	NM_019045.4	NP_061918.3	rs17318100	E49E	0.17	0.12	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184965	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	47.887	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72	-	-	-	-	-	-
chrX:117526675_C_A	WDR44	54521	X	117526675	117526675	Xq24	NM_001184965.1	NP_001171895.1	-	L64L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117526895_A_T	WDR44	54521	X	117526895	117526895	Xq24	NM_019045.4	NP_061918.3	-	T138S	0	0	0.4	Missense	0.001	Type 2	NM_001184966	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.791	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117528056_G_A	WDR44	54521	X	117528056	117528056	Xq24	NM_001184965.1	NP_001171895.1	rs17271416	A264T	0.17	0.121	0.68	Missense	0	Type 1	NM_001184966	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	56.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.241	-	-	-	-	-	-
chrX:117528142_C_T	WDR44	54521	X	117528142	117528142	Xq24	NM_001184965.1	NP_001171894.1	rs6603401	T292T	0.53	0.443	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184966	-	-	-	100	-	-	28.571	-	100	-	51.22	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	47.264	-	-	-	-	-	-	-	59.036	-	-	-	-	-	-
chrX:117531099_C_A	WDR44	54521	X	117531099	117531099	Xq24	NM_019045.4	NP_001171894.1	rs5956969	-	0.53	0.443	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	36.364	-	-	-	38.983	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	65.854	-	-	-	-	-	-
chrX:117566782_C_T	WDR44	54521	X	117566782	117566782	Xq24	NM_001184965.1	NP_061918.3	rs10521584	N567N	0.17	0.121	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184966	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	50.806	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.897	-	-	-	-	-	-
chrX:117570620_C_T	WDR44	54521	X	117570620	117570620	Xq24	NM_001184965.1	NP_001171895.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.826	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117676909_A_G	DOCK11	139818	X	117676909	117676909	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	rs17326744	Q80Q	0.06	0.066	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.651	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117676918_G_A	DOCK11	139818	X	117676918	117676918	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	T83T	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-
chrX:117700141_A_G	DOCK11	139818	X	117700141	117700141	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	rs2286977	A289A	0.37	0.301	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144658	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	48.148	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	50	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117706454_*_-C	DOCK11	139818	X	117706454	117706454	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117712578_G_A	DOCK11	139818	X	117712578	117712578	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	E494K	0	0	0	Missense	0.98	Type 2	NM_144658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117719085_G_T	DOCK11	139818	X	117719085	117719085	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117727327_T_C	DOCK11	139818	X	117727327	117727327	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	rs5909551	-	0.25	0.285	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	100	100	-	75	-	-	100	-	-	44.681	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	58.333	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	66.667	67.5	-	100	-	54.545	-	-	-	-	65	-	-	-	-	-	-
chrX:117742356_C_T	DOCK11	139818	X	117742356	117742356	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	rs5910394	-	0.57	0.462	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	39.744	-	46.939	100	-	63.303	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	70.588	-	94.118	-	55	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	100	-
chrX:117744215_C_A	DOCK11	139818	X	117744215	117744215	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.611	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117744320_G_T	DOCK11	139818	X	117744320	117744320	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	R1012L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_144658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.101	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117758663_G_T	DOCK11	139818	X	117758663	117758663	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117761502_A_C	DOCK11	139818	X	117761502	117761502	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	S1208S	0	0.075	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117770363_T_G	DOCK11	139818	X	117770363	117770363	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	L1314R	0	0	0	Missense	0.975	Type 2	NM_144658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117770388_A_C	DOCK11	139818	X	117770388	117770388	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117773428_C_T	DOCK11	139818	X	117773428	117773428	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	F1344F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144658	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117810596_G_C	DOCK11	139818	X	117810596	117810596	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	-	E1786Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_144658	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117810737_T_A	DOCK11	139818	X	117810737	117810737	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	rs17331656	-	0.19	0.126	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	100	37.864	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	36.667	46.053	-	100	35.714	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100
chrX:117815650_G_A	DOCK11	139818	X	117815650	117815650	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	rs2275917	-	0.18	0.123	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	54.545	-	100	21.622	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	25	41.176	-	100	53.333	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100
chrX:117819773_A_C	DOCK11	139818	X	117819773	117819773	Xq24	NM_144658.3	NP_653259.3	rs2379118	-	0.18	0.124	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.526	-	55.319	-	100	22.464	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	-	-	32.558	55.469	-	100	53.659	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100
chrX:117880938_C_A	IL13RA1	3597	X	117880938	117880938	Xq24	NM_001560.2	NP_001551.1	-	R84S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.615	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117895267_T_G	IL13RA1	3597	X	117895267	117895267	Xq24	NM_001560.2	NP_001551.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.172	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117907882_C_T	IL13RA1	3597	X	117907882	117907882	Xq24	NM_001560.2	NP_001551.1	rs144170222	L350L	0.03	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001560	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117959227_G_A	ZCCHC12	170261	X	117959227	117959227	Xq24	NM_173798.2	NP_776159.1	-	R7H	0	0	0.01	Missense	0.02	Type 2	NM_173798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.549	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117959307_G_T	ZCCHC12	170261	X	117959307	117959307	Xq24	NM_173798.2	NP_776159.1	-	G34C	0	0	0.07	Missense	0	Type 2	NM_173798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:117959769_C_A	ZCCHC12	170261	X	117959769	117959769	Xq24	NM_173798.2	NP_776159.1	-	L188I	0	0	0.08	Missense	0.85	Type 2	NM_173798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117960380_C_T	ZCCHC12	170261	X	117960380	117960380	Xq24	NM_173798.2	NP_776159.1	-	A391A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173798	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:117960464_A_G	ZCCHC12	170261	X	117960464	117960464	Xq24	NM_173798.2	NP_776159.1	rs113835381	-	0.001	0.003	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118108785_T_C	LONRF3	79836	X	118108785	118108785	Xq24	NM_024778.4	NP_001027026.1	rs3813933	A14A	0.52	0.386	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031855	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	47.619	-	47.059	100	100	25	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chrX:118112336_T_C	LONRF3	79836	X	118112336	118112336	Xq24	NM_001031855.1	NP_079054.3	rs41300317	N282N	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001031855	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118143043_A_G	LONRF3	79836	X	118143043	118143043	Xq24	NM_024778.4	NP_001027026.1	rs2168379	-	0.4	0.505	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	100	63.636	-	-	-	42.857	-	-	-	-	64.444	-	-	16	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	59.091	100	-	-	-	-	-	-	100	68.421	100	100	-	-	100	-
chrX:118147042_C_A	LONRF3	79836	X	118147042	118147042	Xq24	NM_024778.4	NP_001027026.1	-	Q577K	0	0	0.63	Missense	0	Type 2	NM_024778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118148229_A_G	LONRF3	79836	X	118148229	118148229	Xq24	NM_001031855.1	NP_001027026.1	rs2278954	A637A	0.41	0.508	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024778	-	-	-	100	100	98.969	55.224	-	100	-	45.308	-	-	-	-	64.04	-	-	41.304	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	69.784	100	100	-	-	-	-	-	100	61.809	100	97.222	-	-	100	-
chrX:118374252_C_A	PGRMC1	10857	X	118374252	118374252	Xq22-q24	NM_006667.3	NP_006658.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118544148_T_C	SLC25A43	203427	X	118544148	118544148	Xq24	NM_145305.2	NP_660348.2	rs16995513	-	0.08	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.318	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118585943_A_G	SLC25A43	203427	X	118585943	118585943	Xq24	NM_145305.2	NP_660348.2	rs425331	-	0.13	0.184	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	30	-	100	-	100	100	-	-	-	60.215	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	93.333	-	-	-	26.786	100	-	-	-	-	-
chrX:118587003_C_T	SLC25A43	203427	X	118587003	118587003	Xq24	NM_145305.2	NP_660348.2	rs3810755	P334L	0.55	0.585	1	Missense	0	Type 1	NM_145305	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	50	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chrX:118699320_A_G	CXorf56	63932	X	118699320	118699320	Xq23	NM_001170570.1	NP_001164041.1	rs5910616	-	0.94	0.901	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	95.455	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	54.878	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	87.5	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100
chrX:118725050_T_C	NKRF	55922	X	118725050	118725050	Xq24	NM_017544.3	NP_001166959.1	-	Q113R	0	0	0.33	Missense	0.011	Type 2	NM_001173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118726410_A_T	NKRF	55922	X	118726410	118726410	Xq24	NM_017544.3	NP_060014.2	rs143719038	P17P	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173488	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118752774_G_A	SEPT6	23157	X	118752774	118752774	Xq24	NM_145799.3	NP_665801.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118763406_C_T	SEPT6	23157	X	118763406	118763406	Xq24	NM_145800.3	NP_665799.1	rs3088376	K385K	0.07	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.887	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.593	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118783881_G_A	SEPT6	23157	X	118783881	118783881	Xq24	NM_145800.3	NP_055944.2	rs6603539	-	0.25	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.244	41.333	-	-	61.677	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.904	-	-	-	-	-	-	-	28.788	100	-	-	-	-	-
chrX:118784049_G_A	SEPT6	23157	X	118784049	118784049	Xq24	NM_145800.3	NP_665799.1	-	P181S	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_015129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	39.286	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118786930_C_T	SEPT6	23157	X	118786930	118786930	Xq24	NM_015129.5	NP_665798.1	-	V139M	0	0	0.16	Missense	0	Type 2	NM_015129	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118787022_A_T	SEPT6	23157	X	118787022	118787022	Xq24	NM_145799.3	NP_665801.1	rs5957203	-	0.17	0.216	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	34.286	-	-	61.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:118893054_C_A	SOWAHD	347454	X	118893054	118893054	Xq24	NM_001105576.2	NP_001099046.1	rs2782223	R142R	0.6	0.66	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105576	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.273	100	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	-	-
chrX:118893137_T_C	SOWAHD	347454	X	118893137	118893137	Xq24	NM_001105576.2	NP_001099046.1	rs2782224	D169D	0.6	0.648	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105576	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:118893413_T_C	SOWAHD	347454	X	118893413	118893413	Xq24	NM_001105576.2	NP_001099046.1	rs2782225	S261S	0.63	0.684	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001105576	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	-	29.412	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	100	-	-	71.429	-	100	-	100	27.273	-	-	100	-	-	-
chrX:118925571_T_C	RPL39	6170	X	118925571	118925571	Xq24	NM_001000.3	NP_000991.1	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118971911_C_A	UPF3B	65109	X	118971911	118971911	Xq25-q26	NM_080632.2	NP_542199.1	-	E358X	0	0	0.31	Nonsense	0.735	Type 2	NM_023010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118975000_A_C	UPF3B	65109	X	118975000	118975000	Xq25-q26	NM_080632.2	NP_542199.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:118985481_C_A	UPF3B	65109	X	118985481	118985481	Xq25-q26	NM_023010.3	NP_542199.1	-	G116V	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_023010	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119004571_C_T	RNF113A	7737	X	119004571	119004571	Xq25-q26	NM_006978.2	NP_008909.1	rs142871346	D336N	0.005	0.008	0.04	Missense	0.293	Type 1	NM_006978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119005140_C_G	RNF113A	7737	X	119005140	119005140	Xq25-q26	NM_006978.2	NP_008909.1	-	G146A	0	0	0.01	Missense	0.697	Type 2	NM_006978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119005469_G_A	RNF113A	7737	X	119005469	119005469	Xq25-q26	NM_006978.2	NP_008909.1	-	C36C	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.57	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119005510_C_T	RNF113A	7737	X	119005510	119005510	Xq25-q26	NM_006978.2	NP_008909.1	-	G23R	0	0	0.15	Missense	0.883	Type 2	NM_006978	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.593	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119005587_T_C	RNF113A	7737	X	119005587	119005587	Xq25-q26	NM_006978.2	NP_008909.1	rs1800823	-	0.11	0.083	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:119010427_C_A	NDUFA1	4694	X	119010427	119010427	Xq24	NM_004541.3	NP_004532.1	rs2285553	-	0.08	0.062	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:119059365_G_T	NKAP	79576	X	119059365	119059365	Xq24	NM_024528.3	NP_078804.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119065893_G_A	NKAP	79576	X	119065893	119065893	Xq24	NM_024528.3	NP_078804.2	rs194302	-	0.65	0.683	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119070322_C_A	NKAP	79576	X	119070322	119070322	Xq24	NM_024528.3	NP_078804.2	-	R204I	0	0	0.02	Missense	0.78	Type 2	NM_024528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.776	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119070331_*_-GAT	NKAP	79576	X	119070331	119070333	Xq24	NM_024528.3	NP_078804.2	rs10577974	200_201del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_024528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.667	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119070411_T_A	NKAP	79576	X	119070411	119070411	Xq24	NM_024528.3	NP_078804.2	rs194307	-	0.58	0.584	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:119070567_A_T	NKAP	79576	X	119070567	119070567	Xq24	NM_024528.3	NP_078804.2	rs194308	-	0.58	0.559	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:119072764_A_G	NKAP	79576	X	119072764	119072764	Xq24	NM_024528.3	NP_078804.2	rs150928702	S132S	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024528	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119387282_A_C	ZBTB33	10009	X	119387282	119387282	Xq23	NM_001184742.1	NP_001171671.1	-	R4S	0	0	0.11	Missense	0.394	Type 2	NM_006777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119388554_G_A	ZBTB33	10009	X	119388554	119388554	Xq23	NM_006777.3	NP_001171671.1	-	S428S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119389018_T_G	ZBTB33	10009	X	119389018	119389018	Xq23	NM_006777.3	NP_001171671.1	-	L583R	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_006777	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119394904_G_T	TMEM255A	55026	X	119394904	119394904	Xq24	NM_001104544.1	NP_001098014.1	rs3752341	-	0.5	0.493	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	100	-	100	40	100	-	-	-	-	50	100	100	35.484	-	-	-	96.154	-	-	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100
chrX:119394904_*_-GTTAG	TMEM255A	55026	X	119394904	119394908	Xq24	NM_001104544.1	NP_001098015.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119410900_C_T	TMEM255A	55026	X	119410900	119410900	Xq24	NM_001104544.1	NP_001098015.1	-	R172Q	0	0	0.07	Missense	0.922	Type 2	NM_001104544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119425092_G_A	TMEM255A	55026	X	119425092	119425092	Xq24	NM_001104544.1	NP_001098015.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119438372_T_G	TMEM255A	55026	X	119438372	119438372	Xq24	NM_001104544.1	NP_060408.3	rs41310458	-	0.08	0.061	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119500453_C_T	ATP1B4	23439	X	119500453	119500453	Xq24	NM_001142447.2	NP_036201.1	rs147823363	T46M	0.003	0.002	0.49	Missense	0	Type 1	NM_001142447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119509250_G_T	ATP1B4	23439	X	119509250	119509250	Xq24	NM_001142447.2	NP_001135919.1	-	E196X	0	0	0.24	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001142447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.765	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119565227_G_A	LAMP2	3920	X	119565227	119565227	Xq24	NM_013995.2	NP_001116078.1	-	A395V	0	0	0	Missense	0.53	Type 2	NM_002294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119573071_C_T	LAMP2	3920	X	119573071	119573071	Xq24	NM_013995.2	NP_002285.1	rs144140265	V391I	0.005	0.004	0.44	Missense	0	Type 1	NM_013995	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119575695_G_T	LAMP2	3920	X	119575695	119575695	Xq24	NM_002294.2	NP_001116078.1	-	S328Y	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001122606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.024	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119576455_G_A	LAMP2	3920	X	119576455	119576455	Xq24	NM_001122606.1	NP_001116078.1	rs73219144	S309S	0.02	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119581906_G_T	LAMP2	3920	X	119581906	119581906	Xq24	NM_013995.2	NP_002285.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119590533_T_A	LAMP2	3920	X	119590533	119590533	Xq24	NM_002294.2	NP_001116078.1	rs12097	V52V	0.39	0.397	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001122606	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	70.588	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	37.931	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:119670840_A_G	CUL4B	8450	X	119670840	119670840	Xq23	NM_001079872.1	NP_001073341.1	-	I663T	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_001079872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119672019_T_C	CUL4B	8450	X	119672019	119672019	Xq23	NM_003588.3	NP_001073341.1	-	D633G	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001079872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119675468_C_T	CUL4B	8450	X	119675468	119675468	Xq23	NM_003588.3	NP_001073341.1	-	E478K	0	0	0.42	Missense	0.007	Type 2	NM_001079872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119742192_T_C	MCTS1	28985	X	119742192	119742192	Xq24	NM_001137554.1	NP_001131026.1	-	P126P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001137554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.211	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119742200_T_C	MCTS1	28985	X	119742200	119742200	Xq24	NM_001137554.1	NP_001131026.1	-	V129A	0	0	0.55	Missense	0	Type 2	NM_001137554	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119760042_T_C	C1GALT1C1	29071	X	119760042	119760042	Xq24	NM_152692.4	NP_001011551.1	rs142004998	-	0.02	0.038	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.778	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119760314_A_G	C1GALT1C1	29071	X	119760314	119760314	Xq24	NM_001011551.2	NP_001011551.1	-	N236N	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001011551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119760582_G_T	C1GALT1C1	29071	X	119760582	119760582	Xq24	NM_001011551.2	NP_689905.1	-	T147K	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001011551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119760594_G_A	C1GALT1C1	29071	X	119760594	119760594	Xq24	NM_001011551.2	NP_689905.1	rs45557031	A143V	0.01	0.018	0.02	Missense	0.205	Type 1	NM_001011551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:119760629_A_T	C1GALT1C1	29071	X	119760629	119760629	Xq24	NM_001011551.2	NP_689905.1	rs17261572	D131E	0.13	0.159	1	Missense	0	Type 1	NM_001011551	100	-	-	100	100	100	-	100	100	100	38.235	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	56.863	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	24.561	44.037	100	-	-	-	-	100	-	32.353	-	-	-	-	100	-
chrX:119760720_C_T	C1GALT1C1	29071	X	119760720	119760720	Xq24	NM_001011551.2	NP_689905.1	rs149340486	S101N	0.004	0.005	0.1	Missense	0.001	Type 1	NM_001011551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:119760778_G_T	C1GALT1C1	29071	X	119760778	119760778	Xq24	NM_001011551.2	NP_689905.1	-	L82I	0	0	0.28	Missense	0.001	Type 2	NM_001011551	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	88.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:120181641_G_A	GLUD2	2747	X	120181641	120181641	Xq24-q25	NM_012084.3	NP_036216.2	rs191769566	G35R	0.07	0.087	0.15	Missense	0.398	Type 1	NM_012084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:120182927_C_A	GLUD2	2747	X	120182927	120182927	Xq24-q25	NM_012084.3	NP_036216.2	-	N463K	0	0	0.28	Missense	0.88	Type 2	NM_012084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:120183030_T_G	GLUD2	2747	X	120183030	120183030	Xq24-q25	NM_012084.3	NP_036216.2	rs9697983	S498A	0.02	0.036	0.66	Missense	0	Type 1	NM_012084	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122318386_*_+G	GRIA3	2892	X	122318386	122318386	Xq25	NM_007325.4	NP_015564.4	rs58044961	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:122318486_C_A	GRIA3	2892	X	122318486	122318486	Xq25	NM_007325.4	NP_000819.3	-	T33T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122387221_C_T	GRIA3	2892	X	122387221	122387221	Xq25	NM_007325.4	NP_015564.4	-	T112T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122387333_C_T	GRIA3	2892	X	122387333	122387333	Xq25	NM_000828.4	NP_001243672.1	-	L150L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122528803_T_C	GRIA3	2892	X	122528803	122528803	Xq25	NM_000828.4	NP_000819.3	rs550640	-	0.59	0.54	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	55.263	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	100	-	29.167	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	46.875	100	-	63.636	100	-	-	100	23.529	100	-	100	100	-	100
chrX:122532554_A_G	GRIA3	2892	X	122532554	122532554	Xq25	NM_000828.4	NP_015564.4	-	Q327R	0	0	0	Missense	0.047	Type 2	NM_000828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122537277_T_C	GRIA3	2892	X	122537277	122537277	Xq25	NM_007325.4	NP_000819.3	rs502434	N400N	0.6	0.546	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000828	-	100	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	50	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	39.286	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	37.037	100	-	100	100	-	-	100	35	100	-	100	100	-	-
chrX:122551245_T_A	GRIA3	2892	X	122551245	122551245	Xq25	NM_000828.4	NP_015564.4	rs139058646	-	0.005	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122551587_C_T	GRIA3	2892	X	122551587	122551587	Xq25	NM_007325.4	NP_015564.4	-	S612F	0	0	0	Missense	0.09	Type 2	NM_000828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122755352_T_C	THOC2	57187	X	122755352	122755352	Xq25-q26.3	NM_001081550.1	NP_001075019.1	-	E1291G	0	0	0.08	Missense	0.983	Type 2	NM_001081550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.067	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122757630_T_G	THOC2	57187	X	122757630	122757630	Xq25-q26.3	NM_001081550.1	NP_001075019.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.852	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122757631_T_G	THOC2	57187	X	122757631	122757631	Xq25-q26.3	NM_001081550.1	NP_001075019.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122758529_G_A	THOC2	57187	X	122758529	122758529	Xq25-q26.3	NM_001081550.1	NP_001075019.1	rs2072914	-	0.46	0.351	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	46.154	100	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	-
chrX:122760442_C_A	THOC2	57187	X	122760442	122760442	Xq25-q26.3	NM_001081550.1	NP_001075019.1	-	K943N	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001081550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122774448_G_A	THOC2	57187	X	122774448	122774448	Xq25-q26.3	NM_001081550.1	NP_001075019.1	-	P563S	0	0	0.03	Missense	0.255	Type 2	NM_001081550	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122829882_T_G	THOC2	57187	X	122829882	122829882	Xq25-q26.3	NM_001081550.1	NP_001075019.1	-	K197T	0	0	0	Missense	0.069	Type 2	NM_001081550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122837312_C_T	THOC2	57187	X	122837312	122837312	Xq25-q26.3	NM_001081550.1	NP_001075019.1	-	C89Y	0	0	0.01	Missense	0.325	Type 2	NM_001081550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122837316_A_T	THOC2	57187	X	122837316	122837316	Xq25-q26.3	NM_001081550.1	NP_001075019.1	-	F88I	0	0	0.04	Missense	0.154	Type 2	NM_001081550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.614	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122840724_A_G	THOC2	57187	X	122840724	122840724	Xq25-q26.3	NM_001081550.1	NP_001075019.1	-	V69A	0	0	0.1	Missense	0.001	Type 2	NM_001081550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:122840754_C_A	THOC2	57187	X	122840754	122840754	Xq25-q26.3	NM_001081550.1	NP_001075019.1	-	G59V	0	0	0	Missense	0.775	Type 2	NM_001081550	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123019788_T_C	XIAP	331	X	123019788	123019788	Xq25	NM_001204401.1	NP_001191330.1	rs45575532	F92F	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001167	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123022464_C_T	XIAP	331	X	123022464	123022464	Xq25	NM_001167.3	NP_001158.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:123026562_G_T	XIAP	331	X	123026562	123026562	Xq25	NM_001167.3	NP_001158.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.821	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123159772_T_C	STAG2	10735	X	123159772	123159772	Xq25	NM_001042751.1	NP_001036215.1	-	-	0	0.00046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123179017_A_G	STAG2	10735	X	123179017	123179017	Xq25	NM_006603.4	NP_001036215.1	-	S156G	0	0	0	Missense	0.705	Type 2	NM_006603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123179101_C_T	STAG2	10735	X	123179101	123179101	Xq25	NM_001042751.1	NP_006594.3	-	R184W	0	0	0.01	Missense	0.986	Type 2	NM_006603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123181311_C_T	STAG2	10735	X	123181311	123181311	Xq25	NM_006603.4	NP_006594.3	-	R259X	0	0	1	Nonsense	0.723	Type 2	NM_006603	-	-	-	-	-	-	-	35	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123182939_A_C	STAG2	10735	X	123182939	123182939	Xq25	NM_006603.4	NP_001036215.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.951	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123184027_C_T	STAG2	10735	X	123184027	123184027	Xq25	NM_006603.4	NP_001036215.1	rs7063522	-	0.06	0.076	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.719	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123185025_A_G	STAG2	10735	X	123185025	123185025	Xq25	NM_001042751.1	NP_006594.3	-	K358E	0	0	0.35	Missense	0	Type 2	NM_006603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123185195_G_T	STAG2	10735	X	123185195	123185195	Xq25	NM_001042751.1	NP_001036216.1	-	E383X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_006603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123190005_A_C	STAG2	10735	X	123190005	123190005	Xq25	NM_001042751.1	NP_001036216.1	-	E408D	0	0	0.05	Missense	0.069	Type 2	NM_006603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123195035_A_C	STAG2	10735	X	123195035	123195035	Xq25	NM_001042751.1	NP_001036216.1	rs2297651	-	0.22	0.232	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	35.714	-	-	-	-	100	100	-	-	70.339	100	100	68.421	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	63.636	20.588	-	-	-	52	-	-	-	-	69.811	-	100	-	-	-	-
chrX:123197051_A_C	STAG2	10735	X	123197051	123197051	Xq25	NM_001042751.1	NP_001036215.1	-	E606A	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_006603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123197717_G_A	STAG2	10735	X	123197717	123197717	Xq25	NM_006603.4	NP_006594.3	-	R614Q	0	0	0.43	Missense	0.039	Type 2	NM_006603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123200188_C_G	STAG2	10735	X	123200188	123200188	Xq25	NM_006603.4	NP_006594.3	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:123200196_C_A	STAG2	10735	X	123200196	123200196	Xq25	NM_001042749.1	NP_001036215.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123210233_G_T	STAG2	10735	X	123210233	123210233	Xq25	NM_001042751.1	NP_001036216.1	-	R862I	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_006603	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123228048_A_G	STAG2	10735	X	123228048	123228048	Xq25	NM_006603.4	NP_001036215.1	rs138815964	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123234401_C_A	STAG2	10735	X	123234401	123234401	Xq25	NM_001042751.1	NP_001036216.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.73	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123505193_T_G	SH2D1A	4068	X	123505193	123505193	Xq25	NM_002351.4	NP_001108409.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123505206_A_C	SH2D1A	4068	X	123505206	123505206	Xq25	NM_002351.4	NP_002342.1	-	R115R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001114937	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123514356_T_C	TENM1	10178	X	123514356	123514356	Xq25	NM_014253.3	NP_001156750.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123517470_A_C	TENM1	10178	X	123517470	123517470	Xq25	NM_014253.3	NP_001156751.1	rs145074520	-	0.04	0.046	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100
chrX:123518034_A_T	TENM1	10178	X	123518034	123518034	Xq25	NM_014253.3	NP_001156751.1	-	S2242S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123518274_A_C	TENM1	10178	X	123518274	123518274	Xq25	NM_014253.3	NP_001156750.1	rs142230114	V2162V	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014253	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123518447_T_C	TENM1	10178	X	123518447	123518447	Xq25	NM_014253.3	NP_001156750.1	-	N2105D	0	0	0.07	Missense	0.001	Type 2	NM_014253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123526031_T_C	TENM1	10178	X	123526031	123526031	Xq25	NM_001163278.1	NP_001156750.1	rs2076165	S1846S	0.19	0.123	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014253	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	40.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	62	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123538968_G_A	TENM1	10178	X	123538968	123538968	Xq25	NM_001163278.1	NP_001156751.1	-	P1761P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123540315_G_T	TENM1	10178	X	123540315	123540315	Xq25	NM_014253.3	NP_055068.2	rs960869	T1662T	0.4	0.412	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014253	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	41.667	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	50	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	100	37.5	70.213	98.333	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123554646_T_C	TENM1	10178	X	123554646	123554646	Xq25	NM_001163278.1	NP_001156750.1	rs12013090	A1492A	0.16	0.193	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.162	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:123556389_G_A	TENM1	10178	X	123556389	123556389	Xq25	NM_014253.3	NP_055068.2	-	R1395C	0	0	0	Missense	0.84	Type 2	NM_014253	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123556509_A_C	TENM1	10178	X	123556509	123556509	Xq25	NM_001163278.1	NP_001156750.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123587374_C_G	TENM1	10178	X	123587374	123587374	Xq25	NM_014253.3	NP_001156751.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123630812_C_A	TENM1	10178	X	123630812	123630812	Xq25	NM_014253.3	NP_001156751.1	rs73215108	-	0.09	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	84.615	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123630900_G_A	TENM1	10178	X	123630900	123630900	Xq25	NM_001163279.1	NP_001156751.1	-	P1221S	0	0	0.01	Missense	0.545	Type 2	NM_001163278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123631081_G_T	TENM1	10178	X	123631081	123631081	Xq25	NM_001163278.1	NP_001156750.1	-	F1160L	0	0	0	Missense	0.987	Type 2	NM_001163278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123631099_C_A	TENM1	10178	X	123631099	123631099	Xq25	NM_014253.3	NP_001156751.1	-	G1154G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123654470_G_A	TENM1	10178	X	123654470	123654470	Xq25	NM_001163278.1	NP_001156751.1	-	L1066L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123657246_G_A	TENM1	10178	X	123657246	123657246	Xq25	NM_001163279.1	NP_001156751.1	-	P1001S	0	0	0.04	Missense	0.026	Type 2	NM_001163278	43.243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123657418_*_+A	TENM1	10178	X	123657418	123657418	Xq25	NM_001163278.1	NP_001156750.1	-	P943fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001163278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.217	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123657425_C_T	TENM1	10178	X	123657425	123657425	Xq25	NM_014253.3	NP_001156750.1	-	R941Q	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001163278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123695501_A_T	TENM1	10178	X	123695501	123695501	Xq25	NM_014253.3	NP_055068.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123805589_A_G	TENM1	10178	X	123805589	123805589	Xq25	NM_001163279.1	NP_001156751.1	rs2213591	M371T	0.06	0.091	1	Missense	0	Type 1	NM_001163278	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:123805592_G_A	TENM1	10178	X	123805592	123805592	Xq25	NM_014253.3	NP_001156751.1	-	S370F	0	0	0.01	Missense	0.025	Type 2	NM_001163278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123838818_G_T	TENM1	10178	X	123838818	123838818	Xq25	NM_001163278.1	NP_001156750.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:123839137_G_C	TENM1	10178	X	123839137	123839137	Xq25	NM_014253.3	NP_001156751.1	rs16994522	-	0.02	0.03	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:124097444_C_T	TENM1	10178	X	124097444	124097444	Xq25	NM_001163278.1	NP_001156750.1	-	L53L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001163278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:124097564_T_C	TENM1	10178	X	124097564	124097564	Xq25	NM_014253.3	NP_001156750.1	rs143307335	P13P	0.01	0.015	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001163278	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:125298506_G_T	DCAF12L2	340578	X	125298506	125298506	Xq25	NM_001013628.2	NP_001013650.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:125298626_G_A	DCAF12L2	340578	X	125298626	125298626	Xq25	NM_001013628.2	NP_001013650.1	-	P428S	0	0	0.03	Missense	0.025	Type 2	NM_001013628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:125298681_G_T	DCAF12L2	340578	X	125298681	125298681	Xq25	NM_001013628.2	NP_001013650.1	-	G409G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001013628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:125298690_G_A	DCAF12L2	340578	X	125298690	125298690	Xq25	NM_001013628.2	NP_001013650.1	rs3761552	C406C	0.52	0.47	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013628	-	100	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	59.524	100	-	38.596	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	32.5	-	-	100	62.963	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100
chrX:125298769_T_C	DCAF12L2	340578	X	125298769	125298769	Xq25	NM_001013628.2	NP_001013650.1	-	Q380R	0.001	0	0.09	Missense	0.985	Type 1	NM_001013628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:125299188_T_G	DCAF12L2	340578	X	125299188	125299188	Xq25	NM_001013628.2	NP_001013650.1	rs12014937	P240P	0.51	0.45	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001013628	-	100	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	66.667	100	-	38.356	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	45.946	-	-	100	50	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100
chrX:125685455_G_A	DCAF12L1	139170	X	125685455	125685455	Xq25	NM_178470.4	NP_848565.2	rs149056465	A379A	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:125686361_G_T	DCAF12L1	139170	X	125686361	125686361	Xq25	NM_178470.4	NP_848565.2	-	G77G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:125686451_C_T	DCAF12L1	139170	X	125686451	125686451	Xq25	NM_178470.4	NP_848565.2	-	T47T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_178470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:125686536_T_C	DCAF12L1	139170	X	125686536	125686536	Xq25	NM_178470.4	NP_848565.2	rs11095722	D19G	0.11	0.058	1	Missense	0	Type 1	NM_178470	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:127185077_A_G	ACTRT1	139741	X	127185077	127185077	Xq25	NM_138289.3	NP_612146.1	-	V370A	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_138289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:127185116_C_A	ACTRT1	139741	X	127185116	127185116	Xq25	NM_138289.3	NP_612146.1	-	W357L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_138289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.248	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:127185231_C_A	ACTRT1	139741	X	127185231	127185231	Xq25	NM_138289.3	NP_612146.1	-	E319X	0	0	0.04	Nonsense	0.634	Type 2	NM_138289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:127185657_C_T	ACTRT1	139741	X	127185657	127185657	Xq25	NM_138289.3	NP_612146.1	rs61732204	A177T	0.01	0.018	0	Missense	0.954	Type 1	NM_138289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:127185831_G_A	ACTRT1	139741	X	127185831	127185831	Xq25	NM_138289.3	NP_612146.1	-	R119X	0	0	1	Nonsense	0.437	Type 2	NM_138289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128626043_T_C	SMARCA1	6594	X	128626043	128626043	Xq25	NM_139035.2	NP_620604.2	-	N552D	0	0	0.44	Missense	0.008	Type 2	NM_139035	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128630906_A_G	SMARCA1	6594	X	128630906	128630906	Xq25	NM_003069.3	NP_620604.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128633717_T_C	SMARCA1	6594	X	128633717	128633717	Xq25	NM_003069.3	NP_620604.2	rs61752969	Q423Q	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003069	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128657376_C_T	SMARCA1	6594	X	128657376	128657376	Xq25	NM_139035.2	NP_620604.2	rs146461342	-	0.14	0.058	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128678930_C_T	OCRL	4952	X	128678930	128678930	Xq25	NM_001587.3	NP_001578.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	30.612	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128679030_C_G	OCRL	4952	X	128679030	128679030	Xq25	NM_000276.3	NP_000267.2	rs5977104	-	0.37	0.219	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.358	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128691381_G_A	OCRL	4952	X	128691381	128691381	Xq25	NM_000276.3	NP_001578.2	-	K106K	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.231	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128691930_A_G	OCRL	4952	X	128691930	128691930	Xq25	NM_001587.3	NP_001578.2	rs61752971	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.135	-	-	-	-	65.909	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128709863_T_C	OCRL	4952	X	128709863	128709863	Xq25	NM_000276.3	NP_000267.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.898	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128723022_C_T	OCRL	4952	X	128723022	128723022	Xq25	NM_000276.3	NP_001578.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128880614_T_C	XPNPEP2	7512	X	128880614	128880614	Xq25	NM_003399.5	NP_003390.4	rs3747343	P149P	0.54	0.46	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003399	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	37.342	94.253	48.63	100	100	24.915	-	-	37.063	99.123	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	42.593	100	100	-	99.502	-	-	-	-	-	-	-	55.556	22.388	100	-	-	50.725	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-
chrX:128896652_C_A	XPNPEP2	7512	X	128896652	128896652	Xq25	NM_003399.5	NP_003390.4	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128901662_C_G	XPNPEP2	7512	X	128901662	128901662	Xq25	NM_003399.5	NP_003390.4	rs41304538	P608P	0.01	0.017	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.584	-	-	-	-	-	-
chrX:128902402_G_A	XPNPEP2	7512	X	128902402	128902402	Xq25	NM_003399.5	NP_003390.4	-	A656T	0	0	0.61	Missense	0	Type 2	NM_003399	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128921964_G_A	SASH3	54440	X	128921964	128921964	Xq26	NM_018990.3	NP_061863.1	-	R24H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_018990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128922415_A_G	SASH3	54440	X	128922415	128922415	Xq26	NM_018990.3	NP_061863.1	-	E54E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128926327_C_T	SASH3	54440	X	128926327	128926327	Xq26	NM_018990.3	NP_061863.1	-	P156S	0	0	0.62	Missense	0.656	Type 2	NM_018990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128927077_A_G	SASH3	54440	X	128927077	128927077	Xq26	NM_018990.3	NP_061863.1	-	K305R	0	0	0.42	Missense	0.945	Type 2	NM_018990	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128957640_T_C	ZDHHC9	51114	X	128957640	128957640	Xq26.1	NM_001008222.2	NP_057116.2	rs2275605	-	0.81	0.934	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	85.714	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:128957641_G_A	ZDHHC9	51114	X	128957641	128957641	Xq26.1	NM_016032.3	NP_001008223.1	rs116739660	-	0.05	0.07	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:128975722_A_G	ZDHHC9	51114	X	128975722	128975722	Xq26.1	NM_016032.3	NP_001008223.1	rs2275604	-	0.03	0.024	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129040246_T_A	UTP14A	10813	X	129040246	129040246	Xq26.1	NM_001166221.1	NP_001159693.1	rs2235731	-	0.03	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129042111_C_T	UTP14A	10813	X	129042111	129042111	Xq26.1	NM_006649.3	NP_006640.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129042733_C_T	UTP14A	10813	X	129042733	129042733	Xq26.1	NM_001166221.1	NP_006640.2	rs59189507	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129058737_A_C	UTP14A	10813	X	129058737	129058737	Xq26.1	NM_001166221.1	NP_006640.2	rs2281277	-	0.23	0.205	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	45	41.026	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129147079_T_C	BCORL1	63035	X	129147079	129147079	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	rs4830173	F111L	1	0	1	Missense	0.549	Type 1	NM_021946	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chrX:129147373_G_A	BCORL1	63035	X	129147373	129147373	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	rs5932715	G209S	0.04	0.07	0.65	Missense	0.316	Type 1	NM_021946	97.861	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.509	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129147531_G_A	BCORL1	63035	X	129147531	129147531	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	rs61752973	A261A	0.005	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.839	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129148407_T_C	BCORL1	63035	X	129148407	129148407	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	rs113450274	L553L	0.01	0.021	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129148620_G_A	BCORL1	63035	X	129148620	129148620	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	-	L624L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129149581_C_T	BCORL1	63035	X	129149581	129149581	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	-	R945X	0	0	1	Nonsense	0.57	Type 2	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.583	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129149650_C_T	BCORL1	63035	X	129149650	129149650	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	-	P968S	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129149937_C_T	BCORL1	63035	X	129149937	129149937	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	rs7061871	A1063A	0.05	0.057	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129150143_T_C	BCORL1	63035	X	129150143	129150143	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	-	L1132P	0	0.096	0.11	Missense	0.002	Type 1	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129156896_G_A	BCORL1	63035	X	129156896	129156896	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	-	S1211N	0	0	1	Missense	0.001	Type 2	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129159287_C_T	BCORL1	63035	X	129159287	129159287	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	rs138530347	S1337S	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129171532_A_C	BCORL1	63035	X	129171532	129171532	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129184709_C_T	BCORL1	63035	X	129184709	129184709	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	-	Q1546X	0	0	0.02	Nonsense	0.641	Type 2	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:129184715_C_T	BCORL1	63035	X	129184715	129184715	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	rs151302991	R1548W	0	0.00046	0	Missense	0.996	Type 1	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129185813_C_T	BCORL1	63035	X	129185813	129185813	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129185888_G_A	BCORL1	63035	X	129185888	129185888	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	-	D1584N	0	0	0	Missense	0.03	Type 2	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129186012_C_T	BCORL1	63035	X	129186012	129186012	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	rs12388749	-	0.16	0.192	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	91.111	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	47.857	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	26.786	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:129189802_C_T	BCORL1	63035	X	129189802	129189802	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	rs187656058	-	0.005	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129189954_T_G	BCORL1	63035	X	129189954	129189954	Xq25-q26.1	NM_021946.4	NP_068765.3	-	V1660G	0	0.014	0	Missense	0.975	Type 1	NM_021946	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129201179_C_T	ELF4	2000	X	129201179	129201179	Xq26	NM_001127197.1	NP_001412.1	rs2181440	T503T	0.21	0.188	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001127197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	94.118	-
chrX:129203318_C_T	ELF4	2000	X	129203318	129203318	Xq26	NM_001127197.1	NP_001412.1	rs148953158	V382I	0	0.00034	0.33	Missense	0.006	Type 1	NM_001127197	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129203658_G_T	ELF4	2000	X	129203658	129203658	Xq26	NM_001127197.1	NP_001412.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129206407_A_G	ELF4	2000	X	129206407	129206407	Xq26	NM_001127197.1	NP_001412.1	rs149524254	-	0.01	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129208097_C_T	ELF4	2000	X	129208097	129208097	Xq26	NM_001127197.1	NP_001412.1	-	S89S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001127197	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129269980_G_A	AIFM1	9131	X	129269980	129269980	Xq26.1	NM_145813.2	NP_001124318.1	rs209998	-	0.44	0.49	-1	Intronic	-1	Type 1	-	99.225	100	-	100	-	-	-	100	100	-	44.056	93.023	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	51.261	-	-	48.649	-	100	-	-	58.333	-	-	-	100	-	-
chrX:129281537_A_G	AIFM1	9131	X	129281537	129281537	Xq26.1	NM_145813.2	NP_665812.1	-	L179P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001130847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.69	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129283452_G_A	AIFM1	9131	X	129283452	129283452	Xq26.1	NM_145813.2	NP_004199.1	rs138662844	A114V	0	0.00023	0.32	Missense	0	Type 1	NM_001130847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129283520_A_G	AIFM1	9131	X	129283520	129283520	Xq26.1	NM_145813.2	NP_665812.1	rs1139851	D91D	0.46	0.512	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001130847	100	100	-	100	-	-	-	100	100	-	56.069	93.878	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	53.488	-	-	56.667	-	100	-	-	67.143	-	-	-	100	-	-
chrX:129299528_G_A	AIFM1	9131	X	129299528	129299528	Xq26.1	NM_145813.2	NP_004199.1	rs61730896	P35S	0.003	0.005	0.02	Missense	0.256	Type 1	NM_001130847	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129306114_G_A	RAB33A	9363	X	129306114	129306114	Xq26.1	NM_004794.2	NP_004785.1	rs35056592	S26S	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004794	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129349295_T_G	ZNF280C	55609	X	129349295	129349295	Xq26.1	NM_017666.4	NP_060136.1	rs209238	G617G	0.49	0.507	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017666	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	38.71	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	76.923	-	-	71.429	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-
chrX:129350078_A_G	ZNF280C	55609	X	129350078	129350078	Xq26.1	NM_017666.4	NP_060136.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129364611_C_T	ZNF280C	55609	X	129364611	129364611	Xq26.1	NM_017666.4	NP_060136.1	-	G288R	0	0	0.01	Missense	0.627	Type 2	NM_017666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129364672_A_C	ZNF280C	55609	X	129364672	129364672	Xq26.1	NM_017666.4	NP_060136.1	-	F267L	0	0	0.08	Missense	0.244	Type 2	NM_017666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129370621_G_T	ZNF280C	55609	X	129370621	129370621	Xq26.1	NM_017666.4	NP_060136.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129377753_A_G	ZNF280C	55609	X	129377753	129377753	Xq26.1	NM_017666.4	NP_060136.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.842	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129519020_G_A	GPR119	139760	X	129519020	129519020	Xq26.1	NM_178471.2	NP_848566.1	rs73564074	Y134Y	0.04	0.052	-1	Silent	-1	Type 1	NM_178471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129519156_G_A	GPR119	139760	X	129519156	129519156	Xq26.1	NM_178471.2	NP_848566.1	-	A89V	0	0	0.09	Missense	0.001	Type 2	NM_178471	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129543227_A_C	RBMX2	51634	X	129543227	129543227	Xq26.1	NM_016024.2	NP_057108.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.146	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129545307_G_A	RBMX2	51634	X	129545307	129545307	Xq26.1	NM_016024.2	NP_057108.2	rs6529427	-	0.09	0.122	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129629599_C_T	FAM45BP	55855	X	129629599	129629599	Xq26.1	-	-	-	-	0	0.003	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129759422_G_A	ENOX2	10495	X	129759422	129759422	Xq25	NM_182314.1	NP_872114.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129769054_T_G	ENOX2	10495	X	129769054	129769054	Xq25	NM_006375.2	NP_872114.1	-	K441N	0	0	0.32	Missense	0.677	Type 2	NM_006375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129771185_A_C	ENOX2	10495	X	129771185	129771185	Xq25	NM_006375.2	NP_872114.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.447	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129803949_T_G	ENOX2	10495	X	129803949	129803949	Xq25	NM_006375.2	NP_872114.1	-	E228D	0	0	0.18	Missense	0.105	Type 2	NM_006375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.918	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129837072_G_A	ENOX2	10495	X	129837072	129837072	Xq25	NM_182314.1	NP_872114.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:129843186_G_T	ENOX2	10495	X	129843186	129843186	Xq25	NM_182314.1	NP_872114.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130215847_G_A	ARHGAP36	158763	X	130215847	130215847	Xq26.1	NM_144967.3	NP_659404.2	-	E70K	0	0	0.04	Missense	0.795	Type 2	NM_144967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130217192_G_A	ARHGAP36	158763	X	130217192	130217192	Xq26.1	NM_144967.3	NP_659404.2	-	G103R	0	0	0.06	Missense	0.972	Type 2	NM_144967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130218165_A_T	ARHGAP36	158763	X	130218165	130218165	Xq26.1	NM_144967.3	NP_659404.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130219039_G_A	ARHGAP36	158763	X	130219039	130219039	Xq26.1	NM_144967.3	NP_659404.2	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_144967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130219620_C_A	ARHGAP36	158763	X	130219620	130219620	Xq26.1	NM_144967.3	NP_659404.2	-	P338P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_144967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:130219723_T_C	ARHGAP36	158763	X	130219723	130219723	Xq26.1	NM_144967.3	NP_659404.2	rs10521763	-	0.19	0.201	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130220338_C_T	ARHGAP36	158763	X	130220338	130220338	Xq26.1	NM_144967.3	NP_659404.2	rs189514802	R439R	0.001	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_144967	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.043	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130222584_A_G	ARHGAP36	158763	X	130222584	130222584	Xq26.1	NM_144967.3	NP_659404.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:130408030_G_T	IGSF1	3547	X	130408030	130408030	Xq25	NM_001170963.1	NP_001164432.1	rs45609931	-	0.01	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130408127_C_T	IGSF1	3547	X	130408127	130408127	Xq25	NM_001555.4	NP_001164433.1	-	V1260M	0	0	0	Missense	0.728	Type 2	NM_001170962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	65.476	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130408555_G_A	IGSF1	3547	X	130408555	130408555	Xq25	NM_001170963.1	NP_001164432.1	rs138128951	-	0.002	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130408745_G_A	IGSF1	3547	X	130408745	130408745	Xq25	NM_001170963.1	NP_001164432.1	rs6529473	V1184V	0.44	0.271	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170962	-	100	-	-	-	-	53.846	100	-	-	-	98	-	100	-	27.368	-	-	35.714	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:130409697_A_G	IGSF1	3547	X	130409697	130409697	Xq25	NM_001555.4	NP_001546.2	rs147496468	V971A	0.003	0.005	0.01	Missense	0.891	Type 1	NM_001170962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130409901_C_T	IGSF1	3547	X	130409901	130409901	Xq25	NM_001170962.1	NP_001164432.1	rs73635985	-	0.08	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	88.679	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130409929_C_T	IGSF1	3547	X	130409929	130409929	Xq25	NM_001170961.1	NP_001164432.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.612	-	-	-	-	-	41.772	41.935	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130410965_A_G	IGSF1	3547	X	130410965	130410965	Xq25	NM_001555.4	NP_001546.2	rs4830219	Y843Y	0.27	0.385	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170962	100	-	100	-	100	-	-	-	100	-	100	-	46.269	-	-	69.343	100	-	67.857	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	-	-	50	-	47.788	-	-	47.368	-	-	-	-	29	-	100	100	-	-	-
chrX:130412411_C_T	IGSF1	3547	X	130412411	130412411	Xq25	NM_001555.4	NP_001164433.1	rs3810725	-	0.08	0.057	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	95.238	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130413186_C_T	IGSF1	3547	X	130413186	130413186	Xq25	NM_001555.4	NP_991402.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130415215_C_T	IGSF1	3547	X	130415215	130415215	Xq25	NM_001555.4	NP_001164433.1	-	W532X	0	0	0	Nonsense	0.609	Type 2	NM_001170962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130415216_C_A	IGSF1	3547	X	130415216	130415216	Xq25	NM_001170961.1	NP_001164432.1	-	W532L	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001170962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130415778_A_G	IGSF1	3547	X	130415778	130415778	Xq25	NM_001555.4	NP_001164434.1	-	F454L	0	0	0.38	Missense	0.989	Type 2	NM_001170962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.964	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130415818_T_C	IGSF1	3547	X	130415818	130415818	Xq25	NM_001555.4	NP_001164434.1	rs1128617	E440E	0.56	0.483	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170962	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.296	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	53.571	-	-	100	-	100	-	-	100	-	-	100	42.857	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-
chrX:130416445_G_A	IGSF1	3547	X	130416445	130416445	Xq25	NM_001170961.1	NP_001546.2	-	H398Y	0	0	0.71	Missense	0.002	Type 2	NM_001170962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130416533_G_A	IGSF1	3547	X	130416533	130416533	Xq25	NM_001170963.1	NP_001164432.1	-	F368F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130416958_C_T	IGSF1	3547	X	130416958	130416958	Xq25	NM_001170962.1	NP_001164432.1	rs5932877	V307V	0.92	0.889	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170962	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:130417063_G_T	IGSF1	3547	X	130417063	130417063	Xq25	NM_001555.4	NP_991402.1	-	F272L	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_001170962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130419978_G_T	IGSF1	3547	X	130419978	130419978	Xq25	NM_001170961.1	NP_001546.2	-	Q39K	0	0	0.03	Missense	0.98	Type 2	NM_001170962	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130420006_T_C	IGSF1	3547	X	130420006	130420006	Xq25	NM_001170962.1	NP_001164432.1	rs5930458	P29P	0.96	0.936	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170962	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:130420415_T_C	IGSF1	3547	X	130420415	130420415	Xq25	NM_001555.4	NP_001164432.1	rs4495600	S31S	0.98	0.972	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170961	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	99.187	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:130420461_G_A	IGSF1	3547	X	130420461	130420461	Xq25	NM_001170961.1	NP_001546.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	92.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:130678467_A_G	OR13H1	347468	X	130678467	130678467	Xq26.2	NM_001004486.1	NP_001004486.1	rs499030	V140V	0.66	0.698	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004486	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	49.783	-	39.114	100	-	-	100	100	48.293	100	100	100	100	-	94.444	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	73.267	49.71	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chrX:130678596_C_G	OR13H1	347468	X	130678596	130678596	Xq26.2	NM_001004486.1	NP_001004486.1	rs17316625	L183L	0.17	0.247	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001004486	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	48.618	-	43.617	100	-	-	100	100	49.425	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	67.403	48.485	-	-	52.222	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	100
chrX:130678844_A_C	OR13H1	347468	X	130678844	130678844	Xq26.2	NM_001004486.1	NP_001004486.1	rs655415	Y266S	0.66	0.699	1	Missense	0	Type 1	NM_001004486	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	41.837	-	56.098	100	-	-	100	100	58.491	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	76.316	47.191	100	100	100	100	100	100	100	100	100	83.333	100	-	100	100
chrX:131188749_C_T	STK26	51765	X	131188749	131188749	Xq26.2	NM_001042453.1	NP_001035917.1	rs56044451	R45C	0.003	0.004	0	Missense	0.009	Type 1	NM_001042452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131202329_G_T	STK26	51765	X	131202329	131202329	Xq26.2	NM_001042453.1	NP_001035917.1	-	K139N	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001042452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131203499_A_G	STK26	51765	X	131203499	131203499	Xq26.2	NM_001042453.1	NP_001035918.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131207073_C_T	STK26	51765	X	131207073	131207073	Xq26.2	NM_001042453.1	NP_001035918.1	-	P331L	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001042452	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131212487_G_C	FRMD7	90167	X	131212487	131212487	Xq26.2	NM_194277.2	NP_919253.1	rs61742429	H520D	0.002	0.007	1	Missense	0	Type 1	NM_194277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131212512_A_G	FRMD7	90167	X	131212512	131212512	Xq26.2	NM_194277.2	NP_919253.1	rs5977623	I511I	0.26	0.355	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194277	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	46.721	-	35.789	100	-	34.156	100	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:131212642_C_T	FRMD7	90167	X	131212642	131212642	Xq26.2	NM_194277.2	NP_919253.1	rs6637934	R468H	0.07	0.064	0	Missense	0	Type 1	NM_194277	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131212763_T_C	FRMD7	90167	X	131212763	131212763	Xq26.2	NM_194277.2	NP_919253.1	-	N428D	0	0	0.79	Missense	0	Type 2	NM_194277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.959	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131212944_A_G	FRMD7	90167	X	131212944	131212944	Xq26.2	NM_194277.2	NP_919253.1	rs7051368	N367N	0.07	0.097	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194277	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:131216454_G_A	FRMD7	90167	X	131216454	131216454	Xq26.2	NM_194277.2	NP_919253.1	rs5977625	S281L	0.05	0.074	0.19	Missense	0.986	Type 1	NM_194277	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	100	-	36.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131216454_G_C	FRMD7	90167	X	131216454	131216454	Xq26.2	NM_194277.2	NP_919253.1	-	S281W	0	0	0.02	Missense	0.998	Type 2	NM_194277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131231391_C_T	FRMD7	90167	X	131231391	131231391	Xq26.2	NM_194277.2	NP_919253.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	87.5	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131234733_G_A	FRMD7	90167	X	131234733	131234733	Xq26.2	NM_194277.2	NP_919253.1	rs5930546	S23S	0.06	0.093	-1	Silent	-1	Type 1	NM_194277	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131348189_A_G	RAP2C	57826	X	131348189	131348189	Xq25	NM_001271187.1	NP_067006.3	rs41304510	-	0.01	0.007	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131348510_A_G	RAP2C	57826	X	131348510	131348510	Xq25	NM_001271187.1	NP_001258115.1	rs41310444	-	0.04	0.051	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:131513699_A_G	MBNL3	55796	X	131513699	131513699	Xq26.2	NM_018388.3	NP_060858.2	-	F292L	0	0	0.02	Missense	0.497	Type 2	NM_001170702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131518737_C_T	MBNL3	55796	X	131518737	131518737	Xq26.2	NM_001170703.1	NP_001164173.1	rs3736748	-	0.35	0.457	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	35	-	66.667	100	-	37.097	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:131526188_G_A	MBNL3	55796	X	131526188	131526188	Xq26.2	NM_001170703.1	NP_060858.2	-	R123C	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001170701	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131573530_A_C	MBNL3	55796	X	131573530	131573530	Xq26.2	NM_133486.2	NP_001164172.1	-	F37C	0	0	0	Missense	0.976	Type 2	NM_018388	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.753	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:131573664_T_C	MBNL3	55796	X	131573664	131573664	Xq26.2	NM_133486.2	NP_001164172.1	rs141219223	-	0.03	0.03	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132159805_C_A	USP26	83844	X	132159805	132159805	Xq26.2	NM_031907.1	NP_114113.1	-	R815I	0	0	0	Missense	0.54	Type 2	NM_031907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.788	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132160012_C_A	USP26	83844	X	132160012	132160012	Xq26.2	NM_031907.1	NP_114113.1	-	R746I	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_031907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.113	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132160837_C_A	USP26	83844	X	132160837	132160837	Xq26.2	NM_031907.1	NP_114113.1	-	R471I	0	0	0.07	Missense	0.029	Type 2	NM_031907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.982	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132161159_G_A	USP26	83844	X	132161159	132161159	Xq26.2	NM_031907.1	NP_114113.1	rs35397110	L364F	0.03	0.042	0	Missense	0.001	Type 1	NM_031907	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132161617_G_A	USP26	83844	X	132161617	132161617	Xq26.2	NM_031907.1	NP_114113.1	-	S211L	0	0	0.42	Missense	0	Type 2	NM_031907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.282	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132161673_C_T	USP26	83844	X	132161673	132161673	Xq26.2	NM_031907.1	NP_114113.1	rs41304540	E192E	0.32	0.354	-1	Silent	-1	Type 1	NM_031907	-	-	-	100	-	100	70.588	-	-	100	36.364	-	100	100	100	34.94	-	100	42.857	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	50.667	100	100	100	100	-	100	100	-	-	100	-	100	26.667	36.364	100	-	-	-	100	-	100	23.636	100	-	100	-	-	-
chrX:132162171_G_A	USP26	83844	X	132162171	132162171	Xq26.2	NM_031907.1	NP_114113.1	-	F26F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_031907	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132437337_G_A	GPC4	2239	X	132437337	132437337	Xq26.1	NM_001448.2	NP_001439.2	rs1048369	A442V	0.39	0.407	0.03	Missense	0.221	Type 1	NM_001448	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	44.737	-	-	-	-	29.082	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-
chrX:132438872_C_A	GPC4	2239	X	132438872	132438872	Xq26.1	NM_001448.2	NP_001439.2	rs1129980	E391D	0.39	0.407	0.31	Missense	0.337	Type 1	NM_001448	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	48.63	-	-	-	-	39.572	-	-	-	96.667	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-
chrX:132458384_C_T	GPC4	2239	X	132458384	132458384	Xq26.1	NM_001448.2	NP_001439.2	-	R167H	0	0	0.02	Missense	0.054	Type 2	NM_001448	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132549013_G_A	GPC4	2239	X	132549013	132549013	Xq26.1	NM_001448.2	NP_001439.2	rs2073288	-	0.44	0.443	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	43.478	100	-	-	-	37.931	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chrX:132730541_A_G	GPC3	2719	X	132730541	132730541	Xq26.1	NM_001164617.1	NP_001158089.1	rs2314298	D446D	0.05	0.081	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001164619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132795898_G_A	GPC3	2719	X	132795898	132795898	Xq26.1	NM_004484.3	NP_001158090.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132826404_C_T	GPC3	2719	X	132826404	132826404	Xq26.1	NM_001164617.1	NP_004475.1	rs41312608	V375M	0.01	0.003	0.02	Missense	0.001	Type 1	NM_001164619	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.588	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132826530_A_G	GPC3	2719	X	132826530	132826530	Xq26.1	NM_001164619.1	NP_001158089.1	rs182950534	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132834066_G_T	GPC3	2719	X	132834066	132834066	Xq26.1	NM_004484.3	NP_001158091.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:132887676_C_A	GPC3	2719	X	132887676	132887676	Xq26.1	NM_001164617.1	NP_001158090.1	-	V235L	0	0	0.02	Missense	0.366	Type 2	NM_001164619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:133087251_A_C	GPC3	2719	X	133087251	133087251	Xq26.1	NM_001164617.1	NP_001158089.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:133303883_C_T	MIR20B	574032	X	133303883	133303883	Xq26.2	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.882	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:133527922_T_G	PHF6	84295	X	133527922	133527922	Xq26.3	NM_032335.3	NP_115711.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.585	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:133547608_A_C	PHF6	84295	X	133547608	133547608	Xq26.3	NM_032335.3	NP_115711.2	-	K169T	0	0	0.13	Missense	0	Type 2	NM_001015877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:133624255_T_G	HPRT1	3251	X	133624255	133624255	Xq26.1	NM_000194.2	NP_000185.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:133906246_C_T	FAM122B	159090	X	133906246	133906246	Xq26.3	NM_001166599.2	NP_001164228.1	rs148133905	A223T	0.002	0.002	1	Missense	0	Type 1	NM_001166599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:133922824_G_A	FAM122B	159090	X	133922824	133922824	Xq26.3	NM_001170756.1	NP_001164228.1	-	S105F	0	0	0	Missense	0.971	Type 2	NM_001166599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:133923139_T_C	FAM122B	159090	X	133923139	133923139	Xq26.3	NM_145284.5	NP_001160071.1	rs17317849	Q84Q	0.01	0.019	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166599	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.556	-	-	-	-	-	-
chrX:133948869_G_A	FAM122C	159091	X	133948869	133948869	Xq26.3	NM_001170779.1	NP_001164254.1	-	R60Q	0	0.00011	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001170779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.491	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:133963268_C_T	FAM122C	159091	X	133963268	133963268	Xq26.3	NM_001170783.1	NP_001164250.1	rs45447592	P68S	0.02	0.041	0.92	Missense	0	Type 1	NM_001170779	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.222	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	78.788	47.541	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:133988147_*_-A	FAM122C	159091	X	133988147	133988147	Xq26.3	NM_001170783.1	NP_001164250.1	-	T157fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001170779	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134426247_G_A	ZNF75D	7626	X	134426247	134426247	Xq26.3	NM_007131.3	NP_001171992.1	-	G188G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_007131	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.513	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134427640_C_G	ZNF75D	7626	X	134427640	134427640	Xq26.3	NM_007131.3	NP_001171992.1	rs5978119	-	0.18	0.215	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	85	42.857	100	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	29.167	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	24.138	100	-	-	35.294	-	100	-	-	25	-	-	-	-	-	-
chrX:134427878_C_T	ZNF75D	7626	X	134427878	134427878	Xq26.3	NM_001185063.1	NP_001171992.1	rs185096756	P63P	0.002	0	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185063	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134483082_G_T	ZNF449	203523	X	134483082	134483082	Xq26.3	NM_152695.5	NP_689908.3	-	T134T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_152695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134483151_C_T	ZNF449	203523	X	134483151	134483151	Xq26.3	NM_152695.5	NP_689908.3	rs2286479	A157A	0.14	0.116	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134494472_G_T	ZNF449	203523	X	134494472	134494472	Xq26.3	NM_152695.5	NP_689908.3	-	R343I	0	0	0.02	Missense	0.418	Type 2	NM_152695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.118	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134494512_T_C	ZNF449	203523	X	134494512	134494512	Xq26.3	NM_152695.5	NP_689908.3	rs45461393	C356C	0.04	0.064	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152695	88.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	42.373	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134494616_G_C	ZNF449	203523	X	134494616	134494616	Xq26.3	NM_152695.5	NP_689908.3	-	R391P	0	0	0.09	Missense	0.998	Type 2	NM_152695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134494878_C_T	ZNF449	203523	X	134494878	134494878	Xq26.3	NM_152695.5	NP_689908.3	rs141878135	L478L	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152695	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	70.513	-	-	-	-	-	-
chrX:134679319_G_T	DDX26B	203522	X	134679319	134679319	Xq26.3	NM_182540.4	NP_872346.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134706840_T_C	DDX26B	203522	X	134706840	134706840	Xq26.3	NM_182540.4	NP_872346.3	-	L463S	0	0	0.09	Missense	0.684	Type 2	NM_182540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134706852_A_C	DDX26B	203522	X	134706852	134706852	Xq26.3	NM_182540.4	NP_872346.3	-	K467T	0	0	0.19	Missense	0.427	Type 2	NM_182540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60.606	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134713855_G_A	DDX26B	203522	X	134713855	134713855	Xq26.3	NM_182540.4	NP_872346.3	rs2298301	L717L	0.14	0.127	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182540	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	38.095	100	-	100	-	61.818	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:134713861_C_T	DDX26B	203522	X	134713861	134713861	Xq26.3	NM_182540.4	NP_872346.3	rs2298302	D719D	0.08	0.102	-1	Silent	-1	Type 1	NM_182540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134714072_C_T	DDX26B	203522	X	134714072	134714072	Xq26.3	NM_182540.4	NP_872346.3	-	R790X	0	0	1	Nonsense	0.731	Type 2	NM_182540	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134992172_C_A	SAGE1	55511	X	134992172	134992172	Xq26	NM_018666.2	NP_061136.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.739	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134992261_C_T	SAGE1	55511	X	134992261	134992261	Xq26	NM_018666.2	NP_061136.2	-	S599L	0	0	0.11	Missense	0.007	Type 2	NM_018666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40.559	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:134994494_T_G	SAGE1	55511	X	134994494	134994494	Xq26	NM_018666.2	NP_061136.2	-	F846V	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_018666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135092595_C_T	SLC9A6	10479	X	135092595	135092595	Xq26.3	NM_001042537.1	NP_001036002.1	rs17001258	-	0.02	0.022	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135092664_C_T	SLC9A6	10479	X	135092664	135092664	Xq26.3	NM_001177651.1	NP_001036002.1	-	F321F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042537	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135095545_A_C	SLC9A6	10479	X	135095545	135095545	Xq26.3	NM_001177651.1	NP_001171122.1	rs142049079	A395A	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042537	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135106568_G_A	SLC9A6	10479	X	135106568	135106568	Xq26.3	NM_001042537.1	NP_001036002.1	-	T514T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001042537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135122231_G_A	SLC9A6	10479	X	135122231	135122231	Xq26.3	NM_001042537.1	NP_006350.1	rs188072063	-	0.004	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135122262_C_T	SLC9A6	10479	X	135122262	135122262	Xq26.3	NM_001042537.1	NP_006350.1	rs2307131	S585S	0.04	0.029	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001042537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-
chrX:135288722_G_T	FHL1	2273	X	135288722	135288722	Xq26	NM_001159701.1	NP_001153175.1	rs11557264	R60L	0	0	0.02	Missense	0.964	Type 2	NM_001159699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135288722_G_A	FHL1	2273	X	135288722	135288722	Xq26	NM_001167819.1	NP_001153172.1	-	R60H	0	0	0.15	Missense	0.01	Type 2	NM_001159699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135290675_G_A	FHL1	2273	X	135290675	135290675	Xq26	NM_001159704.1	NP_001440.2	-	C204Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001159699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135304586_G_A	MAP7D3	79649	X	135304586	135304586	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_001166987.1	-	S716S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001173517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135307049_G_A	MAP7D3	79649	X	135307049	135307049	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_001166987.1	rs5929742	-	0.52	0.445	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	57.143	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	33.333	32.258	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chrX:135308130_G_A	MAP7D3	79649	X	135308130	135308130	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_001166988.1	-	R658C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001173517	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135310765_G_A	MAP7D3	79649	X	135310765	135310765	Xq26.3	NM_024597.3	NP_001166988.1	rs2273220	-	0.23	0.088	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.871	-	-	-	-	23.188	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	35	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	31.707	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135310785_T_C	MAP7D3	79649	X	135310785	135310785	Xq26.3	NM_001173517.1	NP_078873.2	rs2273221	Q593R	0.53	0.464	0.05	Missense	0.365	Type 1	NM_001173517	100	100	-	100	-	-	80	100	-	100	35.714	95.455	100	-	-	100	100	-	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	85.366	40	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	100
chrX:135313034_T_G	MAP7D3	79649	X	135313034	135313034	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_001166987.1	rs1055497	E467A	0.57	0.536	1	Missense	0	Type 1	NM_001173517	100	100	-	100	100	-	58.824	100	-	100	43.946	95.122	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	99.174	100	98.876	100	100	-	100	100	100	-	-	100	72.414	70.588	56.098	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	100
chrX:135313739_T_C	MAP7D3	79649	X	135313739	135313739	Xq26.3	NM_024597.3	NP_001166988.1	-	E424E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001173517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.519	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135313788_T_C	MAP7D3	79649	X	135313788	135313788	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_001166987.1	rs186152913	E408G	0.002	0.001	0.01	Missense	0.673	Type 1	NM_001173517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.683	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135313967_T_C	MAP7D3	79649	X	135313967	135313967	Xq26.3	NM_001173517.1	NP_001166988.1	-	V348V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001173517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135314247_G_A	MAP7D3	79649	X	135314247	135314247	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_078873.2	-	S255F	0	0	0.06	Missense	0	Type 2	NM_001173517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135314249_C_T	MAP7D3	79649	X	135314249	135314249	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_078873.2	rs55819163	E254E	0.02	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001173517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135323343_T_C	MAP7D3	79649	X	135323343	135323343	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_001166988.1	-	M153V	0.002	0.003	0	Missense	0.741	Type 1	NM_001173516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135323452_G_A	MAP7D3	79649	X	135323452	135323452	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_078873.2	rs5975707	-	0.53	0.462	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	32	100	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	35.714	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135323496_C_T	MAP7D3	79649	X	135323496	135323496	Xq26.3	NM_001173517.1	NP_078873.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135326781_A_C	MAP7D3	79649	X	135326781	135326781	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_001166987.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.885	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135326840_C_T	MAP7D3	79649	X	135326840	135326840	Xq26.3	NM_024597.3	NP_001166988.1	-	R105Q	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_001173516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135328257_C_T	MAP7D3	79649	X	135328257	135328257	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_001166988.1	-	E56K	0	0	0.01	Missense	0.98	Type 2	NM_001173516	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135328318_*_-AA	MAP7D3	79649	X	135328318	135328319	Xq26.3	NM_024597.3	NP_001166988.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135328392_G_T	MAP7D3	79649	X	135328392	135328392	Xq26.3	NM_001173516.1	NP_001166987.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.276	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135405024_G_A	ADGRG4	139378	X	135405024	135405024	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs145927330	S53N	0	0.00011	0.01	Missense	0.793	Type 1	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135426693_A_G	ADGRG4	139378	X	135426693	135426693	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs4829829	I276M	0.43	0.498	0.06	Missense	0	Type 1	NM_153834	100	-	100	-	-	100	23.81	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	59.322	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	40	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	23.81	26.786	57.407	100	100	100	100	-	100	100	32.222	-	100	-	-	100	-
chrX:135426968_C_A	ADGRG4	139378	X	135426968	135426968	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs5930931	P368H	0.43	0.497	0.01	Missense	0.883	Type 1	NM_153834	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	54.839	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	41.667	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	-	17.021	52.083	100	-	100	100	-	-	100	24.242	-	100	-	-	100	-
chrX:135427903_G_A	ADGRG4	139378	X	135427903	135427903	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	E680K	0	0	0.52	Missense	0.004	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135428261_T_G	ADGRG4	139378	X	135428261	135428261	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	F799C	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.254	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135428366_G_T	ADGRG4	139378	X	135428366	135428366	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	R834I	0	0	0	Missense	0.899	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135428751_C_T	ADGRG4	139378	X	135428751	135428751	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	F962F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135429429_A_G	ADGRG4	139378	X	135429429	135429429	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	P1188P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135429503_C_A	ADGRG4	139378	X	135429503	135429503	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs4829830	T1213N	0.45	0.505	0.02	Missense	0	Type 1	NM_153834	100	-	100	-	-	100	39.655	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	60.759	99.167	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	47.032	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	39.474	31.977	50.585	100	100	100	100	-	100	100	28.632	-	97.826	-	-	100	-
chrX:135429682_G_A	ADGRG4	139378	X	135429682	135429682	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	E1273K	0	0	0.02	Missense	0.009	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135430044_T_C	ADGRG4	139378	X	135430044	135430044	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs877761	T1393T	0.51	0.577	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153834	100	-	100	-	-	100	56.25	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	62.791	100	100	100	96	100	-	-	-	100	100	100	100	68.657	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	33.333	24.194	48.214	100	100	100	100	-	100	100	32.787	-	100	-	-	100	-
chrX:135430483_T_C	ADGRG4	139378	X	135430483	135430483	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs912002	S1540P	0.45	0.504	0	Missense	0.985	Type 1	NM_153834	100	-	100	-	-	100	44	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	61.165	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	51.402	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	42.857	30.667	50	100	100	100	100	-	100	100	28.155	-	100	-	-	100	-
chrX:135430803_C_G	ADGRG4	139378	X	135430803	135430803	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs111880833	L1646L	0.01	0.023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	74.877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:135431236_T_C	ADGRG4	139378	X	135431236	135431236	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs5930932	F1791L	0.47	0.519	1	Missense	0	Type 1	NM_153834	98.413	-	100	-	-	100	62.5	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	60.526	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	52.727	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	42.857	29.268	48.913	100	100	100	100	-	-	100	29.091	-	100	-	-	100	-
chrX:135431358_C_T	ADGRG4	139378	X	135431358	135431358	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs5930933	P1831P	0.46	0.504	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153834	100	-	100	-	-	100	26.471	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	53.03	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	50	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	36.364	29.412	44.697	100	100	100	90.909	-	100	100	21.739	-	94.118	-	-	100	-
chrX:135431382_A_G	ADGRG4	139378	X	135431382	135431382	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs145599230	S1839S	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135431695_G_T	ADGRG4	139378	X	135431695	135431695	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	G1944X	0	0	0.01	Nonsense	0.738	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135432194_G_A	ADGRG4	139378	X	135432194	135432194	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	R2110K	0	0	0.12	Missense	0.985	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135432514_G_A	ADGRG4	139378	X	135432514	135432514	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	E2217K	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135439906_T_C	ADGRG4	139378	X	135439906	135439906	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	V2324A	0	0	0	Missense	0.949	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135469916_C_T	ADGRG4	139378	X	135469916	135469916	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	V2598V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135474420_C_A	ADGRG4	139378	X	135474420	135474420	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs1329546	T2647T	0.72	0.637	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153834	100	-	100	-	100	100	29.412	-	-	-	50	-	43.478	100	-	36.53	-	-	44.643	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	42.857	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	26	100	100	100	100	100	100	-	100	18.75	100	92.857	-	-	100	-
chrX:135474448_*_-GAT	ADGRG4	139378	X	135474448	135474450	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	2657_2657del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_153834	100	-	100	-	100	100	36	-	-	-	46.795	-	47.312	100	100	34.959	-	-	49.091	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	40.789	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	19.608	100	100	100	100	100	100	100	100	23.611	100	92.308	-	-	100	-
chrX:135480126_T_C	ADGRG4	139378	X	135480126	135480126	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs5974595	F2757F	0.75	0.671	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153834	100	-	100	-	100	100	28.571	-	-	-	51.429	-	43.284	100	100	31.527	-	-	61.364	97.826	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	50.602	-	-	-	-	96	100	100	100	-	100	-	27.778	21.429	100	100	100	100	100	100	-	100	39.474	100	100	-	-	100	-
chrX:135482217_C_T	ADGRG4	139378	X	135482217	135482217	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	V2839V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.052	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135487973_A_C	ADGRG4	139378	X	135487973	135487973	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	Q2926P	0	0	0	Missense	0.989	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135487987_C_T	ADGRG4	139378	X	135487987	135487987	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	R2931W	0	0	0.07	Missense	0.142	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.819	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135488019_C_A	ADGRG4	139378	X	135488019	135488019	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs139741225	G2941G	0	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	98.958	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135488070_*_-T	ADGRG4	139378	X	135488070	135488070	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	-	F2958fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_153834	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135494468_C_T	ADGRG4	139378	X	135494468	135494468	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs144761853	R2994W	0	0.00011	0	Missense	0.999	Type 1	NM_153834	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135496398_G_A	ADGRG4	139378	X	135496398	135496398	Xq26.3	NM_153834.3	NP_722576.3	rs5930942	T3039T	0.75	0.667	-1	Silent	-1	Type 1	NM_153834	100	-	100	-	100	97.297	-	-	-	-	42.308	-	42.105	100	100	26.119	-	-	54.545	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	37.037	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	21.875	100	-	100	100	100	100	-	100	29.851	100	100	-	-	100	-
chrX:135570385_G_A	BRS3	680	X	135570385	135570385	Xq26.3	NM_001727.1	NP_001718.1	rs141322014	G38R	0	0.00011	0.48	Missense	0	Type 1	NM_001727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135574526_A_G	BRS3	680	X	135574526	135574526	Xq26.3	NM_001727.1	NP_001718.1	-	R398G	0	0	0.01	Missense	0.869	Type 2	NM_001727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.495	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135581814_G_A	HTATSF1	27336	X	135581814	135581814	Xq26.3	NM_014500.4	NP_055315.2	-	A82T	0	0	0.06	Missense	0.007	Type 2	NM_014500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135582374_A_C	HTATSF1	27336	X	135582374	135582374	Xq26.3	NM_001163280.1	NP_055315.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.897	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135593167_G_A	HTATSF1	27336	X	135593167	135593167	Xq26.3	NM_014500.4	NP_001156752.1	rs1058376	A421A	0.12	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135593316_G_T	HTATSF1	27336	X	135593316	135593316	Xq26.3	NM_014500.4	NP_055315.2	rs41312761	C471F	0.002	0.003	0.12	Missense	0.999	Type 1	NM_014500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135593629_C_T	HTATSF1	27336	X	135593629	135593629	Xq26.3	NM_014500.4	NP_055315.2	rs3027849	D575D	0.1	0.091	-1	Silent	-1	Type 1	NM_014500	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:135593983_C_T	HTATSF1	27336	X	135593983	135593983	Xq26.3	NM_014500.4	NP_055315.2	-	D693D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_014500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135594093_T_C	HTATSF1	27336	X	135594093	135594093	Xq26.3	NM_014500.4	NP_055315.2	rs139487202	F730S	0	0.001	0.01	Missense	0.277	Type 1	NM_014500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135594161_G_A	HTATSF1	27336	X	135594161	135594161	Xq26.3	NM_014500.4	NP_055315.2	-	D753N	0	0.00011	0.07	Missense	0.566	Type 1	NM_014500	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.77	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135618224_A_G	VGLL1	51442	X	135618224	135618224	Xq26.3	NM_016267.3	NP_057351.1	rs3027859	K15K	0.17	0.228	-1	Silent	-1	Type 1	NM_016267	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135730482_G_A	CD40LG	959	X	135730482	135730482	Xq26	NM_000074.2	NP_000065.1	-	M25I	0	0	0.02	Missense	0.855	Type 2	NM_000074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135730555_T_C	CD40LG	959	X	135730555	135730555	Xq26	NM_000074.2	NP_000065.1	rs1126535	L50L	0.19	0.174	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000074	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	100	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135738536_C_T	CD40LG	959	X	135738536	135738536	Xq26	NM_000074.2	NP_000065.1	-	A123V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_000074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135738557_C_T	CD40LG	959	X	135738557	135738557	Xq26	NM_000074.2	NP_000065.1	-	A130V	0	0	0.08	Missense	0.083	Type 2	NM_000074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135741185_T_C	CD40LG	959	X	135741185	135741185	Xq26	NM_000074.2	NP_000065.1	rs3092923	-	0.26	0.311	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	65.517	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135741245_G_A	CD40LG	959	X	135741245	135741245	Xq26	NM_000074.2	NP_000065.1	-	V153I	0	0	0.56	Missense	0.761	Type 2	NM_000074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135741443_G_A	CD40LG	959	X	135741443	135741443	Xq26	NM_000074.2	NP_000065.1	rs148594123	G219R	0.01	0.011	0.06	Missense	0.443	Type 1	NM_000074	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135750295_C_A	ARHGEF6	9459	X	135750295	135750295	Xq26.3	NM_004840.2	NP_004831.1	-	E742X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_004840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.449	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135751662_G_A	ARHGEF6	9459	X	135751662	135751662	Xq26.3	NM_004840.2	NP_004831.1	-	D723D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	58.537	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135757241_C_T	ARHGEF6	9459	X	135757241	135757241	Xq26.3	NM_004840.2	NP_004831.1	-	E654K	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_004840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135772742_A_C	ARHGEF6	9459	X	135772742	135772742	Xq26.3	NM_004840.2	NP_004831.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135772872_G_A	ARHGEF6	9459	X	135772872	135772872	Xq26.3	NM_004840.2	NP_004831.1	-	A361V	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_004840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135772900_A_G	ARHGEF6	9459	X	135772900	135772900	Xq26.3	NM_004840.2	NP_004831.1	-	L352L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.164	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135772906_C_T	ARHGEF6	9459	X	135772906	135772906	Xq26.3	NM_004840.2	NP_004831.1	-	D350N	0	0	0	Missense	0.725	Type 2	NM_004840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-
chrX:135772911_G_A	ARHGEF6	9459	X	135772911	135772911	Xq26.3	NM_004840.2	NP_004831.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.485	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135795516_A_G	ARHGEF6	9459	X	135795516	135795516	Xq26.3	NM_004840.2	NP_004831.1	-	I249T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_004840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.417	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135814276_C_A	ARHGEF6	9459	X	135814276	135814276	Xq26.3	NM_004840.2	NP_004831.1	-	K239N	0	0	0	Missense	0.642	Type 2	NM_004840	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135861667_A_G	ARHGEF6	9459	X	135861667	135861667	Xq26.3	NM_004840.2	NP_004831.1	rs140322310	-	0.002	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135960042_A_G	RBMX	27316	X	135960042	135960042	Xq26.3	NM_002139.3	NP_002130.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135960053_G_A	RBMX	27316	X	135960053	135960053	Xq26.3	NM_001164803.1	NP_001158275.1	rs146633743	-	0.004	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135961369_T_G	SNORD61	26787	X	135961369	135961369	Xq26.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:135961585_ATGTTT_ATTTGTTT	RBMX	27316	X	135961585	135961590	Xq26.3	NM_002139.3	NP_001158275.1	-	-	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_001164803	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	24.324	-	-	-	-	-	-
chrX:135961587_G_T	RBMX	27316	X	135961587	135961587	Xq26.3	NM_002139.3	NP_001158275.1	rs2011584	-	0	0.66	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	96.667	100	-	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-
chrX:136112510_G_A	GPR101	83550	X	136112510	136112510	Xq26.3	NM_054021.1	NP_473362.1	-	L442F	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_054021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	53.922	47.656	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:136112553_G_A	GPR101	83550	X	136112553	136112553	Xq26.3	NM_054021.1	NP_473362.1	-	V427V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_054021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:136112707_A_G	GPR101	83550	X	136112707	136112707	Xq26.3	NM_054021.1	NP_473362.1	rs5931046	L376P	0.16	0.171	0.13	Missense	0.067	Type 1	NM_054021	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	91.919	-	100	100	-	-	-	-	98.095	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	42.157	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100
chrX:136112910_C_G	GPR101	83550	X	136112910	136112910	Xq26.3	NM_054021.1	NP_473362.1	-	E308D	0	0	0.53	Missense	0.096	Type 2	NM_054021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:136112956_G_A	GPR101	83550	X	136112956	136112956	Xq26.3	NM_054021.1	NP_473362.1	rs73566014	T293I	0.05	0.065	0.1	Missense	0.028	Type 1	NM_054021	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:136113464_C_A	GPR101	83550	X	136113464	136113464	Xq26.3	NM_054021.1	NP_473362.1	rs1190736	V124L	0.3	0.349	0.17	Missense	0.74	Type 1	NM_054021	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	95.238	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	66.667	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	-	48	60	100	-	42.857	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-
chrX:136648899_G_T	ZIC3	7547	X	136648899	136648899	Xq26.2	NM_003413.3	NP_003404.1	rs147232392	G17C	0.002	0.003	0.01	Missense	0.992	Type 1	NM_003413	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:136652247_G_T	ZIC3	7547	X	136652247	136652247	Xq26.2	NM_003413.3	NP_003404.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:137714990_C_T	FGF13	2258	X	137714990	137714990	Xq26.3	NM_001139498.1	NP_001132973.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:137715022_C_A	FGF13	2258	X	137715022	137715022	Xq26.3	NM_001139501.1	NP_004105.1	-	E243X	0	0	0.22	Nonsense	0.445	Type 2	NM_004114	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138633203_T_G	F9	2158	X	138633203	138633203	Xq27.1-q27.2	NM_000133.3	NP_000124.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.415	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138633280_A_G	F9	2158	X	138633280	138633280	Xq27.1-q27.2	NM_000133.3	NP_000124.1	rs6048	T194A	0.16	0.233	0.47	Missense	0.006	Type 1	NM_000133	100	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.972	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	95.833	-	-	-	-	100	-	-	-	37.903	-	-	55	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138644222_C_T	F9	2158	X	138644222	138644222	Xq27.1-q27.2	NM_000133.3	NP_000124.1	-	L460F	0	0	0.03	Missense	0.058	Type 2	NM_000133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138670563_T_G	MCF2	4168	X	138670563	138670563	Xq27	NM_001171877.1	NP_001165350.1	-	K763T	0	0	0.04	Missense	0.687	Type 2	NM_001171877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.667	56.41	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138678827_T_G	MCF2	4168	X	138678827	138678827	Xq27	NM_001171877.1	NP_005360.3	-	K681Q	0	0	0	Missense	0.907	Type 2	NM_001171877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138679712_T_A	MCF2	4168	X	138679712	138679712	Xq27	NM_005369.4	NP_005360.3	rs1051619	G615G	0.24	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171877	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	49.18	88.889	100	100	-	37.143	-	-	36.364	100	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	52.381	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	82.609	100	-	-	-	-	100
chrX:138684655_C_A	MCF2	4168	X	138684655	138684655	Xq27	NM_001171879.1	NP_001165347.1	-	K543N	0	0	0.07	Missense	0.96	Type 2	NM_001171877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138687848_G_A	MCF2	4168	X	138687848	138687848	Xq27	NM_001171879.1	NP_001165347.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.158	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138689867_G_C	MCF2	4168	X	138689867	138689867	Xq27	NM_005369.4	NP_005360.3	-	S452R	0	0	0	Missense	0.27	Type 2	NM_001171877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:138708731_C_T	MCF2	4168	X	138708731	138708731	Xq27	NM_001171879.1	NP_001165349.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.381	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138713566_G_A	MCF2	4168	X	138713566	138713566	Xq27	NM_001171877.1	NP_001165347.1	-	I92I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171878	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138714548_C_T	MCF2	4168	X	138714548	138714548	Xq27	NM_001171877.1	NP_001165347.1	rs146379496	T39T	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001171877	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138714642_G_A	MCF2	4168	X	138714642	138714642	Xq27	NM_005369.4	NP_005360.3	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138825696_C_A	ATP11C	286410	X	138825696	138825696	Xq27.1	NM_173694.4	NP_775965.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138832144_C_A	ATP11C	286410	X	138832144	138832144	Xq27.1	NM_173694.4	NP_775965.2	rs41300305	-	0.01	0.015	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:138856925_G_A	ATP11C	286410	X	138856925	138856925	Xq27.1	NM_173694.4	NP_775965.2	-	R717X	0	0	1	Nonsense	0.734	Type 2	NM_001010986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138857132_C_A	ATP11C	286410	X	138857132	138857132	Xq27.1	NM_001010986.2	NP_775965.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138865352_T_C	ATP11C	286410	X	138865352	138865352	Xq27.1	NM_001010986.2	NP_775965.2	rs144410603	T584A	0	0.00046	0.04	Missense	0.208	Type 1	NM_001010986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138869368_T_C	ATP11C	286410	X	138869368	138869368	Xq27.1	NM_173694.4	NP_775965.2	rs17281983	Y522C	0.03	0.007	0.12	Missense	0.001	Type 1	NM_001010986	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:138878534_G_T	ATP11C	286410	X	138878534	138878534	Xq27.1	NM_001010986.2	NP_775965.2	-	F371L	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001010986	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138880522_T_G	ATP11C	286410	X	138880522	138880522	Xq27.1	NM_173694.4	NP_775965.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.474	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138880835_C_T	ATP11C	286410	X	138880835	138880835	Xq27.1	NM_001010986.2	NP_001010986.1	rs45465799	-	0.04	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:138897130_A_C	ATP11C	286410	X	138897130	138897130	Xq27.1	NM_001010986.2	NP_775965.2	rs2491014	C114W	0.99	0.984	1	Missense	0	Type 1	NM_001010986	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	89.474	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-
chrX:138899005_G_A	ATP11C	286410	X	138899005	138899005	Xq27.1	NM_001010986.2	NP_001010986.1	rs12838569	-	0.05	0.081	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:139038155_G_C	CXorf66	347487	X	139038155	139038155	Xq27.1	NM_001013403.2	NP_001013421.1	-	T329R	0	0	0.3	Missense	0.001	Type 2	NM_001013403	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-
chrX:139038443_G_A	CXorf66	347487	X	139038443	139038443	Xq27.1	NM_001013403.2	NP_001013421.1	rs5955139	P233L	0.32	0.285	0.75	Missense	0	Type 1	NM_001013403	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	64.499	-	-	41.566	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.471	-	97.368	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:139585911_C_T	SOX3	6658	X	139585911	139585911	Xq27.1	NM_005634.2	NP_005625.2	-	G439R	0	0	0	Missense	0.402	Type 2	NM_005634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:139586617_A_G	SOX3	6658	X	139586617	139586617	Xq27.1	NM_005634.2	NP_005625.2	rs45586631	Y203Y	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005634	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.917	-	-	-	-	-	-	-
chrX:139586712_G_A	SOX3	6658	X	139586712	139586712	Xq27.1	NM_005634.2	NP_005625.2	-	R172C	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_005634	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:139866224_G_A	CDR1	1038	X	139866224	139866224	Xq27.1	NM_004065.2	NP_004056.2	-	T103M	0	0.00011	0.15	Missense	0	Type 1	NM_004065	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:139866477_T_C	CDR1	1038	X	139866477	139866477	Xq27.1	NM_004065.2	NP_004056.2	rs41299075	I19V	0.07	0.102	1	Missense	0.001	Type 1	NM_004065	-	-	-	-	98.889	-	-	-	-	-	49.459	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	97.015	52.632	100	99.533	-	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100
chrX:140008370_G_T	MIR320D2	100302169	X	140008370	140008370	-	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140008385_G_T	MIR320D2	100302169	X	140008385	140008385	-	-	-	rs5907732	-	0.74	0.706	-1	Upstream	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	100	-	100	100	-	54.545	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	36.364	-	-	-	100	100	-	100	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100
chrX:140953281_G_A	MAGEC3	139081	X	140953281	140953281	Xq27.2	NM_138702.1	NP_803251.1	-	D50N	0	0	0	Missense	0.384	Type 2	NM_138702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140967165_T_C	MAGEC3	139081	X	140967165	140967165	Xq27.2	NM_177456.2	NP_619647.1	rs11095909	S155P	0.36	0.268	0.01	Missense	0.354	Type 1	NM_138702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140967195_T_A	MAGEC3	139081	X	140967195	140967195	Xq27.2	NM_138702.1	NP_803251.1	rs11095910	L165M	0.32	0.208	0.03	Missense	0.341	Type 1	NM_138702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140969250_C_T	MAGEC3	139081	X	140969250	140969250	Xq27.2	NM_138702.1	NP_619647.1	rs151171939	Q193X	0.01	0.013	0.04	Nonsense	0.564	Type 1	NM_138702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140983031_A_G	MAGEC3	139081	X	140983031	140983031	Xq27.2	NM_138702.1	NP_803251.1	rs176023	-	0.81	0.945	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-
chrX:140983064_G_A	MAGEC3	139081	X	140983064	140983064	Xq27.2	NM_177456.2	NP_619647.1	rs176024	A307T	0.76	0.898	0.01	Missense	0.361	Type 1	NM_138702	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:140983103_C_T	MAGEC3	139081	X	140983103	140983103	Xq27.2	NM_177456.2	NP_619647.1	rs176025	L320L	0.25	0.326	-1	Silent	-1	Type 1	NM_138702	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	62.5	-	35	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	32.609	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	100	-	-	-	-
chrX:140983127_G_A	MAGEC3	139081	X	140983127	140983127	Xq27.2	NM_138702.1	NP_619647.1	rs176026	A328T	0.68	0.777	0.05	Missense	0.522	Type 1	NM_138702	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chrX:140985029_C_A	MAGEC3	139081	X	140985029	140985029	Xq27.2	NM_177456.2	NP_619647.1	-	P197P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_177456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140985243_G_T	MAGEC3	139081	X	140985243	140985243	Xq27.2	NM_177456.2	NP_619647.1	rs143730187	V269F	0.01	0.004	0.03	Missense	0.059	Type 1	NM_177456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140985318_C_G	MAGEC3	139081	X	140985318	140985318	Xq27.2	NM_177456.2	NP_619647.1	rs148104474	L294V	0.004	0.011	0	Missense	0.352	Type 1	NM_177456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140985398_T_G	MAGEC3	139081	X	140985398	140985398	Xq27.2	NM_177456.2	NP_619647.1	-	F320L	0	0	0.08	Missense	0.373	Type 2	NM_177456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.237	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140985584_C_A	MAGEC3	139081	X	140985584	140985584	Xq27.2	NM_177456.2	NP_619647.1	-	P633H	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_138702	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993186_G_A	MAGEC1	9947	X	140993186	140993186	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.308	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993264_G_A	MAGEC1	9947	X	140993264	140993264	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs176036	C25Y	0.15	0.192	0.12	Missense	0.364	Type 1	NM_005462	94.118	-	97.619	100	-	-	-	-	100	100	55.944	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	100	96.364	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:140993371_G_A	MAGEC1	9947	X	140993371	140993371	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	-	E61K	0	0	0	Missense	0.505	Type 2	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993461_G_A	MAGEC1	9947	X	140993461	140993461	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	-	D91N	0	0	0	Missense	0.37	Type 2	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.29	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993630_C_T	MAGEC1	9947	X	140993630	140993630	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	-	S147F	0	0	0.82	Missense	0.511	Type 2	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993642_C_T	MAGEC1	9947	X	140993642	140993642	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs176037	T151I	0.33	0.379	1	Missense	0.51	Type 1	NM_005462	78.571	-	76.19	85.185	73.077	-	-	97.872	91.667	84.211	54.054	95	94.048	-	-	-	74.286	-	100	-	-	-	-	-	95.652	90.741	-	-	100	-	95.238	25.342	-	-	96.429	91.964	81.818	-	72.222	-	100	95.556	-	45.455	98.81	-	93.939	100	40.741	88.235	-	-	-	95.699	-	95.238	-	-	-	-
chrX:140993646_A_G	MAGEC1	9947	X	140993646	140993646	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	-	Q152Q	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993674_G_C	MAGEC1	9947	X	140993674	140993674	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs80336160	V162L	0	0	0.03	Missense	0.365	Type 2	NM_005462	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.17	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993675_T_C	MAGEC1	9947	X	140993675	140993675	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs77214665	V162A	0	0	0.07	Missense	0.366	Type 2	NM_005462	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993676_T_A	MAGEC1	9947	X	140993676	140993676	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	-	V162V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993698_G_T	MAGEC1	9947	X	140993698	140993698	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	-	A170S	0	0.02	0.02	Missense	0.353	Type 1	NM_005462	-	-	-	-	28.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993722_A_C	MAGEC1	9947	X	140993722	140993722	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs80314937	I178L	0	0.035	0.51	Missense	0.181	Type 1	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993932_C_A	MAGEC1	9947	X	140993932	140993932	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs141965436	L248I	0.02	0.05	0.04	Missense	0.369	Type 1	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993957_C_G	MAGEC1	9947	X	140993957	140993957	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs139312704	T256S	0.03	0.099	0.16	Missense	0.28	Type 1	NM_005462	30	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.258	-	-	-	26.923	-	-	-
chrX:140993964_T_A	MAGEC1	9947	X	140993964	140993964	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs145720656	S258R	0.03	0.095	0	Missense	0.365	Type 1	NM_005462	33.333	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	81.818	57.143	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140993969_T_C	MAGEC1	9947	X	140993969	140993969	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs138735295	F260S	0.03	0.069	0	Missense	0.368	Type 1	NM_005462	31.579	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	81.818	57.143	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	47.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140994011_C_G	MAGEC1	9947	X	140994011	140994011	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs176043	P274R	0.05	0.043	0.05	Missense	0.368	Type 1	NM_005462	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140994018_C_G	MAGEC1	9947	X	140994018	140994018	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs149195933	F276L	0	0	0	Missense	0.505	Type 2	NM_005462	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140994517_C_G	MAGEC1	9947	X	140994517	140994517	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs62611966	L443V	0.07	0.083	0.02	Missense	0.239	Type 1	NM_005462	-	-	-	-	-	-	28.571	-	-	97.436	-	-	-	-	-	28.261	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:140994678_G_T	MAGEC1	9947	X	140994678	140994678	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	-	Q496H	0	0	0	Missense	0.502	Type 2	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140994887_A_G	MAGEC1	9947	X	140994887	140994887	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs58318084	Q566R	0.07	0.102	0	Missense	0.495	Type 1	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5
chrX:140995315_C_T	MAGEC1	9947	X	140995315	140995315	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs56256227	H709Y	0.07	0.088	0	Missense	0.359	Type 1	NM_005462	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	95	-	-	-	-	-	32.787	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:140995862_T_A	MAGEC1	9947	X	140995862	140995862	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	-	L891X	0	0	1	Nonsense	0.542	Type 2	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140996214_C_T	MAGEC1	9947	X	140996214	140996214	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs138405751	F1008F	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.952	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:140996364_G_A	MAGEC1	9947	X	140996364	140996364	Xq26	NM_005462.4	NP_005453.2	rs12845617	E1058E	0.14	0.148	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	95.652	-	-	-	-	-	-	56.098	-	-	-	-	-	-	-	-	96.875	-	-	100	49.091	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	40	-	-	100	100	45	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chrX:141290866_G_T	MAGEC2	51438	X	141290866	141290866	Xq27	NM_016249.3	NP_057333.1	-	P303Q	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_016249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:141290934_C_G	MAGEC2	51438	X	141290934	141290934	Xq27	NM_016249.3	NP_057333.1	-	Q280H	0	0	0	Missense	0.583	Type 2	NM_016249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:141291246_A_C	MAGEC2	51438	X	141291246	141291246	Xq27	NM_016249.3	NP_057333.1	-	D176E	0	0	0.24	Missense	0.702	Type 2	NM_016249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:141291635_A_G	MAGEC2	51438	X	141291635	141291635	Xq27	NM_016249.3	NP_057333.1	-	Y47H	0	0	0.03	Missense	0.931	Type 2	NM_016249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:142716525_A_T	SLITRK4	139065	X	142716525	142716525	Xq27.3	NM_001184750.1	NP_001171678.1	-	S800R	0	0	0.92	Missense	0.005	Type 2	NM_001184749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:142716604_A_G	SLITRK4	139065	X	142716604	142716604	Xq27.3	NM_001184750.1	NP_775101.1	-	V774A	0	0	0.06	Missense	0.559	Type 2	NM_001184749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.905	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:142717044_G_C	SLITRK4	139065	X	142717044	142717044	Xq27.3	NM_001184749.1	NP_775101.1	-	V627V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:142717060_A_G	SLITRK4	139065	X	142717060	142717060	Xq27.3	NM_001184750.1	NP_775101.1	-	L622S	0	0	0	Missense	0.995	Type 2	NM_001184749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:142717284_C_A	SLITRK4	139065	X	142717284	142717284	Xq27.3	NM_001184749.1	NP_775101.1	-	E547D	0	0	0.02	Missense	0.314	Type 2	NM_001184749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:142717383_A_G	SLITRK4	139065	X	142717383	142717383	Xq27.3	NM_001184750.1	NP_001171679.1	rs73577386	S514S	0.12	0.159	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001184749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:142717709_G_A	SLITRK4	139065	X	142717709	142717709	Xq27.3	NM_173078.3	NP_001171678.1	-	L406F	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001184749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:142717721_C_A	SLITRK4	139065	X	142717721	142717721	Xq27.3	NM_001184750.1	NP_001171678.1	-	G402X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001184749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:142717803_C_T	SLITRK4	139065	X	142717803	142717803	Xq27.3	NM_173078.3	NP_001171678.1	-	P374P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001184749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	75.61	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:142718359_C_A	SLITRK4	139065	X	142718359	142718359	Xq27.3	NM_001184749.1	NP_775101.1	-	R189I	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_001184749	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.977	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:144904077_A_C	SLITRK2	84631	X	144904077	144904077	Xq27.3	NM_001144010.2	NP_001137475.1	-	N45T	0	0	0.02	Missense	0.688	Type 2	NM_001144009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.394	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:144904252_G_A	SLITRK2	84631	X	144904252	144904252	Xq27.3	NM_001144005.2	NP_001137481.1	rs3810704	T103T	0.13	0.172	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144009	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	67.456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	60	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:144904661_G_T	SLITRK2	84631	X	144904661	144904661	Xq27.3	NM_001144005.2	NP_001137478.1	-	E240X	0	0	0.01	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001144009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:144904882_T_C	SLITRK2	84631	X	144904882	144904882	Xq27.3	NM_001144010.2	NP_001137482.1	rs2748588	P313P	0.94	0.903	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144009	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	56.034	100	100	100	100	99.194	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	44	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100
chrX:144905410_T_C	SLITRK2	84631	X	144905410	144905410	Xq27.3	NM_001144010.2	NP_001137481.1	rs142510418	N489N	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:144905438_C_T	SLITRK2	84631	X	144905438	144905438	Xq27.3	NM_001144005.2	NP_001137481.1	rs7884685	L499L	0.12	0.039	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:144905744_T_C	SLITRK2	84631	X	144905744	144905744	Xq27.3	NM_001144010.2	NP_001137477.1	rs2295336	S601P	0.1	0.004	0.12	Missense	0	Type 1	NM_001144009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:144905779_A_G	SLITRK2	84631	X	144905779	144905779	Xq27.3	NM_001144006.2	NP_001137481.1	-	L612L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001144009	-	-	-	-	-	-	-	46.341	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:144906243_C_A	SLITRK2	84631	X	144906243	144906243	Xq27.3	NM_001144010.2	NP_001137475.1	-	P767H	0	0	0.03	Missense	0.972	Type 2	NM_001144009	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:144906370_A_G	SLITRK2	84631	X	144906370	144906370	Xq27.3	NM_032539.4	NP_001137480.1	rs45540333	K809K	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001144009	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:145076302_T_G	MIR888	100126306	X	145076302	145076302	Xq27.3	-	-	rs5965660	-	0.11	0.148	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	58.333	-	100	-	52.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:146312344_A_G	MIR506	574511	X	146312344	146312344	Xq27.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.294	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:146312362_A_G	MIR506	574511	X	146312362	146312362	Xq27.3	-	-	rs5905008	-	0.29	0.344	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	41.379	98.276	55.67	-	-	62.791	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	100	-	100	100	-	-	100	98.889	100	98.291	-	100	-	-	100	-	100	-	-	44.385	-	-	40.299	-	100	100	-	99.048	-	-	-	-	-	-
chrX:146312570_T_C	MIR507	574512	X	146312570	146312570	Xq27.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:146312590_C_T	MIR507	574512	X	146312590	146312590	Xq27.3	-	-	-	-	0	0	-1	Noncoding	-1	Type 2	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:146312605_*_+AT	-	-	X	146312605	146312605	-	-	-	rs57107253	-	0	0	-1	Upstream	-1	Type 1	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	28.571	87.5	50	-	-	57.778	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	36.538	-	-	62.5	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-
chrX:146318507_C_T	MIR508	574513	X	146318507	146318507	Xq27.3	-	-	-	-	0	0.00033	-1	Noncoding	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147010320_G_A	FMR1	2332	X	147010320	147010320	Xq27.3	NM_001185075.1	NP_001172010.1	rs25707	R138R	0.06	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001185075	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147011723_C_A	FMR1	2332	X	147011723	147011723	Xq27.3	NM_002024.5	NP_001172004.1	-	S197Y	0	0	0.01	Missense	0.029	Type 2	NM_001185075	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147013921_A_G	FMR1	2332	X	147013921	147013921	Xq27.3	NM_002024.5	NP_001172004.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147014145_C_T	FMR1	2332	X	147014145	147014145	Xq27.3	NM_002024.5	NP_002015.1	rs150724379	-	0.02	0.023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	67.925	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	85.714	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.667	-	-	-	-
chrX:147084732_T_G	FMR1NB	158521	X	147084732	147084732	Xq28	NM_152578.2	NP_689791.1	-	F97V	0	0	0.09	Missense	0.497	Type 2	NM_152578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.915	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147088249_C_T	FMR1NB	158521	X	147088249	147088249	Xq28	NM_152578.2	NP_689791.1	rs764631	A142V	0.45	0.362	1	Missense	0	Type 1	NM_152578	100	100	100	-	-	-	50	-	100	-	100	97.826	99.074	100	-	73.643	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	50	100	100	-	100	52.273	100	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:147106385_C_T	FMR1NB	158521	X	147106385	147106385	Xq28	NM_152578.2	NP_689791.1	rs150677301	S211S	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_152578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147106468_C_T	FMR1NB	158521	X	147106468	147106468	Xq28	NM_152578.2	NP_689791.1	-	S239F	0	0	0.01	Missense	0.137	Type 2	NM_152578	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147733606_C_T	AFF2	2334	X	147733606	147733606	Xq28	NM_001169122.1	NP_002016.2	-	S45F	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001169122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147733693_T_A	AFF2	2334	X	147733693	147733693	Xq28	NM_001169124.1	NP_001162596.1	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147743700_G_A	AFF2	2334	X	147743700	147743700	Xq28	NM_001169122.1	NP_001162593.1	-	S147N	0	0	0	Missense	0.967	Type 2	NM_001169122	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147919252_G_A	AFF2	2334	X	147919252	147919252	Xq28	NM_001169123.1	NP_001162593.1	-	G386R	0	0	0.04	Missense	0.993	Type 2	NM_001169123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147967447_A_G	AFF2	2334	X	147967447	147967447	Xq28	NM_001169125.1	NP_001162595.1	-	S72G	0	0	0	Missense	0.981	Type 2	NM_001170628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147967524_A_G	AFF2	2334	X	147967524	147967524	Xq28	NM_001169125.1	NP_001162595.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:147985738_C_A	AFF2	2334	X	147985738	147985738	Xq28	NM_001170628.1	NP_001162595.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.375	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148035101_T_G	AFF2	2334	X	148035101	148035101	Xq28	NM_001169123.1	NP_001162593.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148035177_G_A	AFF2	2334	X	148035177	148035177	Xq28	NM_001169123.1	NP_001162593.1	-	E130K	0	0	0.19	Missense	0.536	Type 2	NM_001170628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148035200_G_A	AFF2	2334	X	148035200	148035200	Xq28	NM_001169122.1	NP_001162596.1	rs12011040	S137S	0.13	0.173	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	96.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148035262_C_A	AFF2	2334	X	148035262	148035262	Xq28	NM_001170628.1	NP_001162595.1	-	T158N	0	0	0.01	Missense	0.993	Type 2	NM_001170628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148037817_G_T	AFF2	2334	X	148037817	148037817	Xq28	NM_001169124.1	NP_001162596.1	-	E389X	0	0	0.02	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001170628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.03	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148044403_C_A	AFF2	2334	X	148044403	148044403	Xq28	NM_001169123.1	NP_001162593.1	-	T591K	0	0	0.1	Missense	0.993	Type 2	NM_001170628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	22.034	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148055144_A_G	AFF2	2334	X	148055144	148055144	Xq28	NM_001169122.1	NP_001164099.1	rs5980615	-	0.96	0.936	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	97.872	100	96.774	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100
chrX:148059453_C_A	AFF2	2334	X	148059453	148059453	Xq28	NM_001169122.1	NP_001164099.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148062285_C_T	AFF2	2334	X	148062285	148062285	Xq28	NM_002025.3	NP_001162596.1	-	V837V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001170628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.479	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148068986_G_A	AFF2	2334	X	148068986	148068986	Xq28	NM_002025.3	NP_001162596.1	-	R879H	0	0	0	Missense	0.986	Type 2	NM_001170628	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.162	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148577983_C_T	IDS	3423	X	148577983	148577983	Xq28	NM_000202.5	NP_006114.1	-	G258D	0	0	0.58	Missense	0.001	Type 2	NM_000202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.424	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148582549_G_A	IDS	3423	X	148582549	148582549	Xq28	NM_000202.5	NP_006114.1	rs1141608	T146T	0.24	0.342	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000202	-	100	-	100	-	-	100	100	100	100	44.595	-	-	-	100	24.434	100	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	26.087	100	-	-	75	-	100	100	-	100	62.712	-	-	-	100	-	100
chrX:148585784_C_T	IDS	3423	X	148585784	148585784	Xq28	NM_001166550.1	NP_006114.1	-	R48H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000202	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148693164_C_T	TMEM185A	84548	X	148693164	148693164	Xq28	NM_001174092.1	NP_001167563.1	rs9887071	-	0.08	0.072	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	36.364	-	55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-
chrX:148797318_A_G	MAGEA11	4110	X	148797318	148797318	Xq28	NM_001011544.1	NP_001011544.1	rs140087127	I54V	0	0.00011	0.09	Missense	0.109	Type 1	NM_001011544	-	-	-	-	-	-	27.273	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148797348_C_T	MAGEA11	4110	X	148797348	148797348	Xq28	NM_001011544.1	NP_005357.2	rs2233048	-	0.23	0.337	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	55.67	-	-	-	100	30.921	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	-	-	-	100	-	36.735	-	-	100	-	100	-	100	100	100	100	100	45.455	100	-	-	-	-	100	100	-	100	27.273	-	-	-	100	-	100
chrX:148797849_C_T	MAGEA11	4110	X	148797849	148797849	Xq28	NM_005366.4	NP_005357.2	-	R206C	0	0	0.17	Missense	0.943	Type 2	NM_001011544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148797859_G_A	MAGEA11	4110	X	148797859	148797859	Xq28	NM_001011544.1	NP_005357.2	-	R209Q	0	0	0.35	Missense	0.924	Type 2	NM_001011544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.218	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148797889_T_G	MAGEA11	4110	X	148797889	148797889	Xq28	NM_001011544.1	NP_005357.2	-	M219R	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001011544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148797941_G_T	MAGEA11	4110	X	148797941	148797941	Xq28	NM_001011544.1	NP_005357.2	-	R236S	0	0	0	Missense	-1	Type 2	NM_001011544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148798045_A_C	MAGEA11	4110	X	148798045	148798045	Xq28	NM_001011544.1	NP_005357.2	-	D271A	0	0	0.01	Missense	0.999	Type 2	NM_001011544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.066	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:148798368_G_T	MAGEA11	4110	X	148798368	148798368	Xq28	NM_005366.4	NP_005357.2	-	G379W	0	0	0	Missense	0.031	Type 2	NM_001011544	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:149013727_A_G	MAGEA8	4107	X	149013727	149013727	Xq28	NM_001166401.1	NP_001159873.1	rs5983916	A227A	0.87	0.854	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166401	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	60.479	100	46.939	100	100	100	100	-	60.606	100	100	100	100	100	100	100	49.242	100	100	100	-	100	41.593	53.488	-	100	100	-	100	100	-	100	100	53.333	100	100	-	100	82.456	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100
chrX:149638804_A_C	MAMLD1	10046	X	149638804	149638804	Xq28	NM_005491.3	NP_005482.2	-	K295T	0	0	0.01	Missense	0.889	Type 2	NM_001177466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50.98	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:149642019_A_G	MAMLD1	10046	X	149642019	149642019	Xq28	NM_005491.3	NP_001170936.1	rs2073043	N637S	0.09	0.102	0.02	Missense	0.302	Type 1	NM_001177466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	42.169	100	99.242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.255	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100
chrX:149671723_C_A	MAMLD1	10046	X	149671723	149671723	Xq28	NM_005491.3	NP_001170936.1	rs139460988	G715G	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001177466	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:149787589_G_A	MTM1	4534	X	149787589	149787589	Xq28	NM_000252.2	NP_000243.1	-	A141T	0	0	0	Missense	0.065	Type 2	NM_000252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:149814163_C_T	MTM1	4534	X	149814163	149814163	Xq28	NM_000252.2	NP_000243.1	-	S229L	0	0	0	Missense	0.992	Type 2	NM_000252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:149818298_A_C	MTM1	4534	X	149818298	149818298	Xq28	NM_000252.2	NP_000243.1	-	D326A	0	0	0.01	Missense	0.172	Type 2	NM_000252	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:149826503_G_A	MTM1	4534	X	149826503	149826503	Xq28	NM_000252.2	NP_000243.1	rs222410	-	0.58	0.637	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	100	50	100	100	100	37.333	-	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	29.412	100	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	-
chrX:149831928_C_A	MTM1	4534	X	149831928	149831928	Xq28	NM_000252.2	NP_000243.1	-	S497Y	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_000252	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.111	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:149901141_C_T	MTMR1	8776	X	149901141	149901141	Xq28	NM_003828.2	NP_003819.1	-	A332V	0	0	0	Missense	0.403	Type 2	NM_003828	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.123	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:149905063_G_A	MTMR1	8776	X	149905063	149905063	Xq28	NM_003828.2	NP_003819.1	-	-	0.003	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:149931106_C_T	MTMR1	8776	X	149931106	149931106	Xq28	NM_003828.2	NP_003819.1	rs16995747	G634G	0.85	0.81	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003828	100	100	100	100	100	100	45.455	100	100	100	100	100	60	100	100	26	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:149937538_G_A	CD99L2	83692	X	149937538	149937538	Xq28	NM_001184808.1	NP_001171737.1	rs148827569	P180L	0.001	0.001	0.01	Missense	0.793	Type 1	NM_001184808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:149963705_C_T	CD99L2	83692	X	149963705	149963705	Xq28	NM_134446.3	NP_001171737.1	-	R63H	0	0	0.02	Missense	0.989	Type 2	NM_134445	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:149983332_T_A	CD99L2	83692	X	149983332	149983332	Xq28	NM_001242614.1	NP_001171737.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:149999696_C_T	CD99L2	83692	X	149999696	149999696	Xq28	NM_001184808.1	NP_604395.1	rs17319111	-	0.04	0.055	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150154524_A_G	HMGB3	3149	X	150154524	150154524	Xq28	NM_005342.2	NP_005333.2	rs16995792	T51A	0	0	0.08	Missense	0.001	Type 2	NM_005342	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.303	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150345180_T_G	GPR50	9248	X	150345180	150345180	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	-	-	0	0.00049	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150345372_G_A	GPR50	9248	X	150345372	150345372	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	-	R60Q	0	0	0.04	Missense	0.643	Type 2	NM_004224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.575	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150348610_C_T	GPR50	9248	X	150348610	150348610	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	rs182926090	N185N	0.002	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150348651_T_G	GPR50	9248	X	150348651	150348651	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	-	L199R	0	0	0	Missense	0.867	Type 2	NM_004224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150348994_G_T	GPR50	9248	X	150348994	150348994	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	-	R313R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150349376_C_A	GPR50	9248	X	150349376	150349376	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	-	P441T	0	0	0	Missense	0.119	Type 2	NM_004224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150349533_G_A	GPR50	9248	X	150349533	150349533	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	rs62620754	S493N	0.1	0.1	0	Missense	0.449	Type 1	NM_004224	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150349560_*_-CCACTGGCCACA	GPR50	9248	X	150349560	150349571	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	-	502_506del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 1	NM_004224	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	23.256	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	33.824	100	-	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100
chrX:150349649_A_G	GPR50	9248	X	150349649	150349649	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	rs561077	T532A	0.45	0.446	1	Missense	0.002	Type 1	NM_004224	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	98.592	-	-	100	-	-	-	-	49.091	100	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	100	-	97.674	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	40.278	100	100	60	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100
chrX:150349711_C_A	GPR50	9248	X	150349711	150349711	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	rs182874490	H552Q	0.001	0.00023	0.01	Missense	0.996	Type 1	NM_004224	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150349744_G_A	GPR50	9248	X	150349744	150349744	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	rs187995722	S563S	0.003	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004224	-	-	-	-	-	-	78.947	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150349871_A_G	GPR50	9248	X	150349871	150349871	Xq28	NM_004224.3	NP_004215.2	rs13440581	I606V	0.31	0.468	0.01	Missense	0.004	Type 1	NM_004224	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	-	93.846	-	-	100	100	100	100	58.571	-	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	-	100	100	38.889	-	54.936	-	-	100	-	100	-	-	37.097	100	-	100	100	100	-
chrX:150572193_T_G	VMA21	203547	X	150572193	150572193	Xq28	NM_001017980.3	NP_001017980.1	-	T48T	0	0.00023	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001017980	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150780159_A_C	PASD1	139135	X	150780159	150780159	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	-	T47T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	20.274	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150780233_C_A	PASD1	139135	X	150780233	150780233	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.041	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150789950_C_T	PASD1	139135	X	150789950	150789950	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	rs945815	-	0.8	0.71	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	-	73.846	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	66.667	-	-	-	100	100	-	100	-	-	100	-
chrX:150791479_G_T	PASD1	139135	X	150791479	150791479	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	-	Q163H	0	0	0.14	Missense	0.889	Type 2	NM_173493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150791503_A_G	PASD1	139135	X	150791503	150791503	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	rs5924977	G171G	0.11	0.143	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173493	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	39.524	-	-	-	100	22.667	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	99.286	100	-	-	-	-	100	100	-	-	40.212	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chrX:150791512_C_T	PASD1	139135	X	150791512	150791512	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	rs5924978	C174C	0.1	0.131	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173493	-	100	100	-	-	100	-	-	100	-	42.788	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	-	40.449	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chrX:150793979_G_A	PASD1	139135	X	150793979	150793979	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	rs143131546	E202E	0.01	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150817094_C_G	PASD1	139135	X	150817094	150817094	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	rs5924658	Q213E	0.15	0.187	0	Missense	0.903	Type 1	NM_173493	-	-	100	-	100	100	41.667	-	100	-	100	-	-	-	100	22.124	-	-	-	87.5	-	-	-	100	90	100	100	100	-	-	-	47.368	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chrX:150832664_G_A	PASD1	139135	X	150832664	150832664	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	rs143974284	E305E	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:150832707_*_-ATGGACCAGCAGGACCCA	PASD1	139135	X	150832707	150832724	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	rs72349307	320_325del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_173493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150840068_C_T	PASD1	139135	X	150840068	150840068	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	-	H418H	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150840185_T_C	PASD1	139135	X	150840185	150840185	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	rs6627174	G457G	0.38	0.18	-1	Silent	-1	Type 1	NM_173493	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	48.214	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.946	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-
chrX:150841144_C_G	PASD1	139135	X	150841144	150841144	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	rs17319678	-	0.06	0.093	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	-	100	-	61.538	-	-	-	42.336	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150842669_G_A	PASD1	139135	X	150842669	150842669	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150844471_G_C	PASD1	139135	X	150844471	150844471	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	-	V726V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_173493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:150844535_T_C	PASD1	139135	X	150844535	150844535	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	-	Y748H	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_173493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150844579_G_A	PASD1	139135	X	150844579	150844579	Xq28	NM_173493.2	NP_775764.2	-	M762I	0	0	0	Missense	0.978	Type 2	NM_173493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150867321_C_T	PRRG3	79057	X	150867321	150867321	Xq28	NM_024082.3	NP_076987.3	rs5925008	-	0.23	0.27	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	-	100	38.462	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	43.333	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	30.769	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100
chrX:150869127_G_A	PRRG3	79057	X	150869127	150869127	Xq28	NM_024082.3	NP_076987.3	rs150201138	Q106Q	0.01	0.011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_024082	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:150869267_A_G	PRRG3	79057	X	150869267	150869267	Xq28	NM_024082.3	NP_076987.3	rs4323608	N153S	0.93	0.899	1	Missense	0	Type 1	NM_024082	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	63.158	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-
chrX:150891153_G_A	FATE1	89885	X	150891153	150891153	Xq28	NM_033085.2	NP_149076.1	-	W158X	0	0	0	Nonsense	0.707	Type 2	NM_033085	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150908182_G_C	CNGA2	1260	X	150908182	150908182	Xq27	NM_005140.1	NP_005131.1	rs6627455	D118H	0.01	0.015	0.09	Missense	0.205	Type 1	NM_005140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150909293_C_T	CNGA2	1260	X	150909293	150909293	Xq27	NM_005140.1	NP_005131.1	rs148906635	D134D	0.004	0.013	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150909307_G_T	CNGA2	1260	X	150909307	150909307	Xq27	NM_005140.1	NP_005131.1	rs35350051	W139L	0.12	0.103	0.86	Missense	0.538	Type 1	NM_005140	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	48.454	-	-	100	-	100	-	-	36.986	-	-	-	100	-	100
chrX:150909342_G_A	CNGA2	1260	X	150909342	150909342	Xq27	NM_005140.1	NP_005131.1	rs138496370	V151I	0	0.00023	0.15	Missense	0.567	Type 1	NM_005140	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150911107_G_A	CNGA2	1260	X	150911107	150911107	Xq27	NM_005140.1	NP_005131.1	rs12013494	L194L	0.09	0.113	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005140	-	100	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:150911623_C_T	CNGA2	1260	X	150911623	150911623	Xq27	NM_005140.1	NP_005131.1	-	I216I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150912089_G_A	CNGA2	1260	X	150912089	150912089	Xq27	NM_005140.1	NP_005131.1	-	G372S	0	0	0.12	Missense	0.98	Type 2	NM_005140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150912149_G_A	CNGA2	1260	X	150912149	150912149	Xq27	NM_005140.1	NP_005131.1	-	V392M	0	0.00023	0	Missense	0.363	Type 1	NM_005140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150912502_G_A	CNGA2	1260	X	150912502	150912502	Xq27	NM_005140.1	NP_005131.1	rs113295831	Q509Q	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005140	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150912513_T_C	CNGA2	1260	X	150912513	150912513	Xq27	NM_005140.1	NP_005131.1	-	L513P	0	0	0	Missense	0.988	Type 2	NM_005140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:150912962_G_A	CNGA2	1260	X	150912962	150912962	Xq27	NM_005140.1	NP_005131.1	rs714147	E663K	0.11	0.168	0.89	Missense	0.327	Type 1	NM_005140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.296	-	-	-	-	67.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151092258_C_T	MAGEA4	4103	X	151092258	151092258	Xq28	NM_001011550.1	NP_002353.3	rs41302158	S41F	0.003	0.003	0.07	Missense	0.019	Type 1	NM_001011548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	98.413	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151092784_C_T	MAGEA4	4103	X	151092784	151092784	Xq28	NM_001011548.1	NP_002353.3	rs61746135	S216S	0.01	0.026	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001011548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151093082_G_A	MAGEA4	4103	X	151093082	151093082	Xq28	NM_002362.4	NP_001011549.1	rs142110631	G316R	0.002	0.002	0.17	Missense	0.966	Type 1	NM_001011548	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151123384_G_A	GABRE	2564	X	151123384	151123384	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	rs45439991	P437L	0.03	0.035	0.06	Missense	0.999	Type 1	NM_004961	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151123449_A_G	GABRE	2564	X	151123449	151123449	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	-	S415S	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151124058_G_A	GABRE	2564	X	151124058	151124058	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151124151_C_A	GABRE	2564	X	151124151	151124151	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151128291_C_T	GABRE	2564	X	151128291	151128291	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.176	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151128315_T_C	GABRE	2564	X	151128315	151128315	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	-	P260P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_004961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	16.327	-
chrX:151128332_C_T	GABRE	2564	X	151128332	151128332	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	-	E255K	0	0	0	Missense	0.048	Type 2	NM_004961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.872	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151129822_G_A	GABRE	2564	X	151129822	151129822	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	rs2256882	A193A	0.28	0.278	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004961	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	47.436	-	-	-	-	71.845	-	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	72.222	-	-	-	-	100	-
chrX:151138179_A_C	GABRE	2564	X	151138179	151138179	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	rs1139916	S102A	0.69	0.611	0.05	Missense	0.902	Type 1	NM_004961	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	34.848	97.674	-	100	100	96.429	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	50	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100
chrX:151138659_C_T	GABRE	2564	X	151138659	151138659	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	-	G91E	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_004961	-	-	-	-	-	-	28.814	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151138714_G_A	GABRE	2564	X	151138714	151138714	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	-	R73C	0	0	0	Missense	0.985	Type 2	NM_004961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.243	-	-	-	-	-	40.909	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151138745_C_T	GABRE	2564	X	151138745	151138745	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	rs45468892	G62G	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151138777_C_T	GABRE	2564	X	151138777	151138777	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	rs61730040	E52K	0.002	0.005	0.35	Missense	0.009	Type 1	NM_004961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151138818_T_C	GABRE	2564	X	151138818	151138818	Xq28	NM_004961.3	NP_004952.2	rs61730039	Y38C	0.002	0.005	0	Missense	0.994	Type 1	NM_004961	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151283840_G_C	-	-	X	151283840	151283840	-	-	-	-	S58X	0	0	-1	Nonsense	0.279	Type 2	NM_021049	-	-	25.926	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151303047_T_C	MAGEA10	4109	X	151303047	151303047	Xq28	NM_001011543.2	NP_001011543.2	-	D349G	0	0	0.07	Missense	0.497	Type 2	NM_021048	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:151303393_C_T	MAGEA10	4109	X	151303393	151303393	Xq28	NM_001251828.1	NP_001238757.1	rs210586	V234I	0.99	0.975	1	Missense	0	Type 1	NM_021048	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.774	100	100
chrX:151303596_C_T	MAGEA10	4109	X	151303596	151303596	Xq28	NM_001011543.2	NP_066386.2	rs210585	R166K	0.96	0.937	1	Missense	0	Type 1	NM_021048	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:151358195_A_G	GABRA3	2556	X	151358195	151358195	Xq28	NM_000808.3	NP_000799.1	rs140051848	-	0.004	0.005	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151358315_C_T	GABRA3	2556	X	151358315	151358315	Xq28	NM_000808.3	NP_000799.1	rs139179813	V344I	0	0.00011	0	Missense	0.952	Type 1	NM_000808	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151393324_G_T	GABRA3	2556	X	151393324	151393324	Xq28	NM_000808.3	NP_000799.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151514212_C_A	GABRA3	2556	X	151514212	151514212	Xq28	NM_000808.3	NP_000799.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151532855_A_G	GABRA3	2556	X	151532855	151532855	Xq28	NM_000808.3	NP_000799.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151806693_C_T	GABRQ	55879	X	151806693	151806693	Xq28	NM_018558.2	NP_061028.2	-	L13L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151806758_C_T	GABRQ	55879	X	151806758	151806758	Xq28	NM_018558.2	NP_061028.2	-	F34F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151820963_G_T	GABRQ	55879	X	151820963	151820963	Xq28	NM_018558.2	NP_061028.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151821277_T_A	GABRQ	55879	X	151821277	151821277	Xq28	NM_018558.2	NP_061028.2	rs3810651	F478I	0.46	0.486	0	Missense	0	Type 1	NM_018558	100	-	-	100	100	-	45.902	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100	38.983	98.701	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	51.773	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	66.46	100	100	-	-	100	-
chrX:151821398_C_T	GABRQ	55879	X	151821398	151821398	Xq28	NM_018558.2	NP_061028.2	-	P518L	0	0	-1	Missense	0.011	Type 2	NM_018558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151821520_G_T	GABRQ	55879	X	151821520	151821520	Xq28	NM_018558.2	NP_061028.2	-	G559C	0	0	0.09	Missense	0.255	Type 2	NM_018558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151821633_C_T	GABRQ	55879	X	151821633	151821633	Xq28	NM_018558.2	NP_061028.2	-	F596F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_018558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.774	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151821636_T_A	GABRQ	55879	X	151821636	151821636	Xq28	NM_018558.2	NP_061028.2	-	D597E	0	0	0.57	Missense	0.088	Type 2	NM_018558	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151821766_C_T	GABRQ	55879	X	151821766	151821766	Xq28	NM_018558.2	NP_061028.2	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151997704_T_C	CETN2	1069	X	151997704	151997704	Xq28	NM_004344.1	NP_004335.1	-	T94A	0	0	0.04	Missense	0	Type 2	NM_004344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.396	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151998187_C_T	CETN2	1069	X	151998187	151998187	Xq28	NM_004344.1	NP_004335.1	-	D41N	0	0	0.02	Missense	0.928	Type 2	NM_004344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.31	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151998267_G_T	CETN2	1069	X	151998267	151998267	Xq28	NM_004344.1	NP_004335.1	-	S14Y	0	0	0.02	Missense	0.003	Type 2	NM_004344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151998285_G_T	CETN2	1069	X	151998285	151998285	Xq28	NM_004344.1	NP_004335.1	-	A8E	0	0	0.35	Missense	0.001	Type 2	NM_004344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:151998340_T_C	CETN2	1069	X	151998340	151998340	Xq28	NM_004344.1	NP_004335.1	rs3213467	-	0.08	0.064	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152018832_T_G	NSDHL	50814	X	152018832	152018832	Xq28	NM_001129765.1	NP_057006.1	rs5969919	G44G	0.87	0.817	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015922	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100
chrX:152027394_C_A	NSDHL	50814	X	152027394	152027394	Xq28	NM_015922.2	NP_001123237.1	-	L116L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_015922	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.387	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152031291_A_G	NSDHL	50814	X	152031291	152031291	Xq28	NM_001129765.1	NP_001123237.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152037592_C_T	NSDHL	50814	X	152037592	152037592	Xq28	NM_015922.2	NP_001123237.1	rs142351862	L352L	0.002	0.005	-1	Silent	-1	Type 1	NM_015922	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152158979_T_C	PNMA5	114824	X	152158979	152158979	Xq28	NM_052926.2	NP_443158.1	rs56350208	P388P	0.06	0.072	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001103150	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	46.354	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50.467	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:152159426_C_A	PNMA5	114824	X	152159426	152159426	Xq28	NM_001103150.1	NP_001171853.1	-	E239D	0	0	0.28	Missense	0.099	Type 2	NM_001103150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152159495_C_A	PNMA5	114824	X	152159495	152159495	Xq28	NM_052926.2	NP_001171853.1	-	Q216H	0	0	0.08	Missense	0.27	Type 2	NM_001103150	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152225440_T_A	PNMA3	29944	X	152225440	152225440	Xq28	NM_013364.4	NP_037496.3	rs138344782	C10S	0.001	0.00034	0	Missense	0.999	Type 1	NM_013364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152226154_A_C	PNMA3	29944	X	152226154	152226154	Xq28	NM_013364.4	NP_037496.3	-	I248L	0	0	0.28	Missense	0.395	Type 2	NM_013364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152226277_G_A	PNMA3	29944	X	152226277	152226277	Xq28	NM_013364.4	NP_037496.3	rs150765757	V289M	0	0.002	0.06	Missense	0.395	Type 1	NM_013364	-	-	-	-	-	-	-	95.238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152226542_T_C	PNMA3	29944	X	152226542	152226542	Xq28	NM_013364.4	NP_037496.3	rs6526155	V377A	0.91	0.887	1	Missense	0	Type 1	NM_013364	100	-	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	50	-	-	34.286	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	63.158	100	100	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	87.5	-	-	-	100	100	87.5	-	100	-	100	-
chrX:152482198_G_A	MAGEA1	4100	X	152482198	152482198	Xq28	NM_004988.4	NP_004979.3	rs2233045	L271L	0.11	0.107	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.23	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152482796_C_T	MAGEA1	4100	X	152482796	152482796	Xq28	NM_004988.4	NP_004979.3	rs2008144	R72Q	0.21	0.084	0.19	Missense	0.338	Type 1	NM_004988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	51.327	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:152482824_C_T	MAGEA1	4100	X	152482824	152482824	Xq28	NM_004988.4	NP_004979.3	rs2233044	A63T	0.01	0.02	0.62	Missense	0	Type 1	NM_004988	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.545	-	100	-	-	-	-
chrX:152713353_C_A	HAUS7	55559	X	152713353	152713353	Xq28	NM_017518.7	NP_059988.3	-	E364X	0	0	0.02	Nonsense	0.446	Type 2	NM_017518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152721728_T_C	HAUS7	55559	X	152721728	152721728	Xq28	NM_017518.7	NP_059988.3	rs41311378	T244A	0.02	0.035	0.38	Missense	0.137	Type 1	NM_017518	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.211	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152728155_T_C	HAUS7	55559	X	152728155	152728155	Xq28	NM_017518.7	NP_059988.3	rs2980032	-	0.51	0.577	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	75	100	-	100	100	100	38.71	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	47.059	-	-	-	-	100	-	100	100	100	100	96.296	-	100	100
chrX:152735959_C_T	HAUS7	55559	X	152735959	152735959	Xq28	NM_017518.7	NP_059988.3	rs2032436	E29E	0.12	0.169	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017518	100	-	100	-	-	100	57.143	-	-	-	52	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-
chrX:152770230_G_A	BGN	633	X	152770230	152770230	Xq28	NM_001711.4	NP_001702.1	rs4833	S47S	0.41	0.359	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001711	100	-	100	-	100	-	77.273	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	-	56.923	-	-	100	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	26.667	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	100
chrX:152770378_G_A	BGN	633	X	152770378	152770378	Xq28	NM_001711.4	NP_001702.1	rs55857706	-	0.03	0.049	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152770714_A_G	BGN	633	X	152770714	152770714	Xq28	NM_001711.4	NP_001702.1	rs146073993	K86R	0.01	0.013	0.07	Missense	0	Type 1	NM_001711	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152771473_C_T	BGN	633	X	152771473	152771473	Xq28	NM_001711.4	NP_001702.1	-	D168D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001711	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152771509_C_T	BGN	633	X	152771509	152771509	Xq28	NM_001711.4	NP_001702.1	rs1126499	S180S	0.37	0.356	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001711	-	100	-	100	-	100	39.394	100	-	100	48.235	100	53.191	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	100	100	100	95.833	-	-	-	100	55.385	100	98.276	-	-	-	100	100	100	100	-	100	100	-	60.811	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	-	-	100
chrX:152772473_C_T	BGN	633	X	152772473	152772473	Xq28	NM_001711.4	NP_001702.1	rs2073479	-	0.4	0.343	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	-	100	-	70	-	100	-	40	-	-	100	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	64.706	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	71.429	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-
chrX:152773699_C_T	BGN	633	X	152773699	152773699	Xq28	NM_001711.4	NP_001702.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152807425_G_A	ATP2B3	492	X	152807425	152807425	Xq28	NM_021949.3	NP_068768.2	rs762733	-	0.62	0.625	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	62.857	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	100	100	100
chrX:152807923_G_C	ATP2B3	492	X	152807923	152807923	Xq28	NM_021949.3	NP_068768.2	rs2980013	-	0.99	0.99	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chrX:152808608_G_A	ATP2B3	492	X	152808608	152808608	Xq28	NM_001001344.2	NP_068768.2	-	E300K	0	0	0.06	Missense	0.004	Type 2	NM_001001344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152808631_C_T	ATP2B3	492	X	152808631	152808631	Xq28	NM_021949.3	NP_068768.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152813475_T_G	ATP2B3	492	X	152813475	152813475	Xq28	NM_021949.3	NP_001001344.1	rs185483615	-	0.01	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152815044_C_A	ATP2B3	492	X	152815044	152815044	Xq28	NM_021949.3	NP_001001344.1	-	G476G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.659	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152815089_A_G	ATP2B3	492	X	152815089	152815089	Xq28	NM_001001344.2	NP_068768.2	rs3020949	G491G	0.99	0.99	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001344	100	100	96.667	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:152815801_G_A	ATP2B3	492	X	152815801	152815801	Xq28	NM_021949.3	NP_001001344.1	rs73245897	-	0.03	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	31.25	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:152821792_G_T	ATP2B3	492	X	152821792	152821792	Xq28	NM_001001344.2	NP_068768.2	-	E748X	0	0	0.04	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001001344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152821887_C_T	ATP2B3	492	X	152821887	152821887	Xq28	NM_021949.3	NP_001001344.1	rs3020957	-	0.96	0.943	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	100	100
chrX:152822426_G_A	ATP2B3	492	X	152822426	152822426	Xq28	NM_021949.3	NP_068768.2	-	G793E	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001001344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152823728_G_C	ATP2B3	492	X	152823728	152823728	Xq28	NM_021949.3	NP_001001344.1	rs2269415	V864V	0.49	0.387	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001344	-	-	100	-	100	100	100	100	100	100	49.474	-	100	100	100	23.985	-	-	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	-	100	100	-	100	-	100	-	-	75	100	48.204	-	100	56.667	100	100	-	100	100	-	-	100	100	100	-
chrX:152825206_T_A	ATP2B3	492	X	152825206	152825206	Xq28	NM_021949.3	NP_001001344.1	-	V882E	0	0	0	Missense	0.023	Type 2	NM_001001344	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152845525_G_A	ATP2B3	492	X	152845525	152845525	Xq28	NM_021949.3	NP_001001344.1	-	T1144T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001001344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152845595_G_A	ATP2B3	492	X	152845595	152845595	Xq28	NM_021949.3	NP_001001344.1	-	E1168K	0	0	0.25	Missense	0.002	Type 2	NM_001001344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152845645_C_T	ATP2B3	492	X	152845645	152845645	Xq28	NM_021949.3	NP_068768.2	rs138503799	N1184N	0	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001001344	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152935987_G_A	PNCK	139728	X	152935987	152935987	Xq28	NM_001135740.1	NP_001129212.1	rs56246355	G402G	0.002	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001039582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152937384_C_A	PNCK	139728	X	152937384	152937384	Xq28	NM_001039582.3	NP_001034671.3	-	G205V	0	0	0.01	Missense	0.01	Type 2	NM_001039582	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152988664_G_C	BCAP31	10134	X	152988664	152988664	Xq28	NM_001139441.1	NP_001243376.1	-	L12L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001139441	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152991373_C_A	ABCD1	215	X	152991373	152991373	Xq28	NM_000033.3	NP_000024.2	-	P218T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:152994810_T_A	ABCD1	215	X	152994810	152994810	Xq28	NM_000033.3	NP_000024.2	-	S342T	0	0	0.99	Missense	0.002	Type 2	NM_000033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	68	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153001869_G_A	ABCD1	215	X	153001869	153001869	Xq28	NM_000033.3	NP_000024.2	-	C432Y	0	0	0.01	Missense	0.977	Type 2	NM_000033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153005522_C_G	ABCD1	215	X	153005522	153005522	Xq28	NM_000033.3	NP_000024.2	rs149185761	-	0.02	0.019	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153005605_G_A	ABCD1	215	X	153005605	153005605	Xq28	NM_000033.3	NP_000024.2	rs41314153	L516L	0.07	0.089	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000033	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	57.143	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153005650_C_A	ABCD1	215	X	153005650	153005650	Xq28	NM_000033.3	NP_000024.2	-	L531L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000033	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153032658_G_A	PLXNB3	5365	X	153032658	153032658	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	rs34360382	A126T	0.01	0.017	0.34	Missense	0	Type 1	NM_005393	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:153032699_G_A	PLXNB3	5365	X	153032699	153032699	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	rs111247447	V139V	0.01	0.014	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153032735_G_A	PLXNB3	5365	X	153032735	153032735	Xq28	NM_005393.2	NP_005384.2	-	V151V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153032762_C_T	PLXNB3	5365	X	153032762	153032762	Xq28	NM_005393.2	NP_001156729.1	rs112274376	D160D	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153033731_G_A	PLXNB3	5365	X	153033731	153033731	Xq28	NM_005393.2	NP_001156729.1	-	D372N	0	0	0.22	Missense	0.715	Type 2	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153034688_G_A	PLXNB3	5365	X	153034688	153034688	Xq28	NM_001163257.1	NP_005384.2	rs34012054	P489P	0.01	0.01	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153035798_G_A	PLXNB3	5365	X	153035798	153035798	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	rs2266879	V598I	0.37	0.506	0.27	Missense	0	Type 1	NM_005393	100	-	100	100	-	-	100	100	-	100	-	92.308	42.857	93.75	-	72.917	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	64.706	-	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	46.154	100	100	-	100	63.83	100	-	-	-	-	100
chrX:153035876_G_A	PLXNB3	5365	X	153035876	153035876	Xq28	NM_005393.2	NP_001156729.1	-	V624I	0	0	0.19	Missense	0.011	Type 2	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.421	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153036957_C_T	PLXNB3	5365	X	153036957	153036957	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	rs17091287	C788C	0.05	0.09	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153037136_G_T	PLXNB3	5365	X	153037136	153037136	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153037275_C_T	PLXNB3	5365	X	153037275	153037275	Xq28	NM_005393.2	NP_005384.2	rs6643644	-	0.82	0.826	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	100	100	-	-	100	100	100	50	87.5	100	-	100	75	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	66.667	100	-	-	-	-	-
chrX:153037725_C_T	PLXNB3	5365	X	153037725	153037725	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	-	Q920X	0	0	0.37	Nonsense	0.58	Type 2	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153038516_C_G	PLXNB3	5365	X	153038516	153038516	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	rs5945161	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chrX:153038661_G_C	PLXNB3	5365	X	153038661	153038661	Xq28	NM_001163257.1	NP_005384.2	rs2266885	-	0.82	0.814	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	45.161	86.364	100	100	100	67.273	100	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	100	-	-	-	81.818	-	100	-	100	64.286	100	-	-	-	-	100
chrX:153039360_G_A	PLXNB3	5365	X	153039360	153039360	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	rs145360535	R1109Q	0	0.001	0.4	Missense	0.039	Type 1	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153039502_G_C	PLXNB3	5365	X	153039502	153039502	Xq28	NM_005393.2	NP_005384.2	rs6643791	E1156D	0.78	0.752	0.08	Missense	0.016	Type 1	NM_005393	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	73.333	-	100	100	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	100	100	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	54.545	-	-	-	-	-	-
chrX:153039615_A_G	PLXNB3	5365	X	153039615	153039615	Xq28	NM_001163257.1	NP_005384.2	rs1543781	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chrX:153040516_G_A	PLXNB3	5365	X	153040516	153040516	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	rs55698753	T1371T	0.001	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	90.909	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:153041132_C_T	PLXNB3	5365	X	153041132	153041132	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	rs5945162	-	0.18	0.181	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	48	-	-	-	-	22.857	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	60	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-
chrX:153041440_C_T	PLXNB3	5365	X	153041440	153041440	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	-	T1500T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153041544_T_C	PLXNB3	5365	X	153041544	153041544	Xq28	NM_001163257.1	NP_005384.2	rs5987155	M1535T	0.82	0.817	0.23	Missense	0	Type 1	NM_005393	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	58.333	100	100	100	100	66.667	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-
chrX:153041576_G_A	PLXNB3	5365	X	153041576	153041576	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	-	D1546N	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153041817_G_A	PLXNB3	5365	X	153041817	153041817	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	-	R1579H	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153041868_T_A	PLXNB3	5365	X	153041868	153041868	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	rs146832392	V1596E	0.03	0.043	0.29	Missense	0.399	Type 1	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	30.769	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	71.233	-	-	-	-	-	-
chrX:153042419_G_A	PLXNB3	5365	X	153042419	153042419	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	rs34966902	R1637R	0.47	0.609	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005393	100	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	62.5	100	-	77.778	100	-	100	100	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	64.706	-	-	-	-	-	-
chrX:153042992_C_T	PLXNB3	5365	X	153042992	153042992	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	-	Q1704X	0	0	0	Nonsense	0.735	Type 2	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153043383_C_T	PLXNB3	5365	X	153043383	153043383	Xq28	NM_001163257.1	NP_001156729.1	rs187536148	-	0.01	0.012	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153043440_C_A	PLXNB3	5365	X	153043440	153043440	Xq28	NM_001163257.1	NP_005384.2	-	P1767T	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_005393	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153046686_C_T	SRPK3	26576	X	153046686	153046686	Xq28	NM_014370.3	NP_055185.2	rs61756676	C25C	0.03	0.028	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153047257_C_T	SRPK3	26576	X	153047257	153047257	Xq28	NM_001170761.1	NP_001164232.1	-	A120V	0	0	0	Missense	0.99	Type 2	NM_001170760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153048301_C_T	SRPK3	26576	X	153048301	153048301	Xq28	NM_001170761.1	NP_001164231.1	-	P184S	0	0	0.01	Missense	0.481	Type 2	NM_001170760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.895	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153048403_T_C	SRPK3	26576	X	153048403	153048403	Xq28	NM_001170761.1	NP_055185.2	rs916001	-	0.55	0.395	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	54.795	-	100	24	-	-	-	-	100	-	97.5	-	-	100	100	100	100	100	100	51.852	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	100	100	-	57.895	-	-	-	-	29.545	-	100	100	100	100	-
chrX:153048407_G_T	SRPK3	26576	X	153048407	153048407	Xq28	NM_001170761.1	NP_001164232.1	-	-	0	0	-1	Splicing	-1	Type 2	NM_014370	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153049345_G_A	SRPK3	26576	X	153049345	153049345	Xq28	NM_014370.3	NP_055185.2	rs4898441	-	0.16	0.154	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	100	-	100	-
chrX:153049354_A_G	SRPK3	26576	X	153049354	153049354	Xq28	NM_014370.3	NP_055185.2	rs4898442	-	0.16	0.152	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	57.143	-	-	100	-	100	-
chrX:153049389_A_G	SRPK3	26576	X	153049389	153049389	Xq28	NM_001170761.1	NP_055185.2	rs3969088	-	0.59	0.476	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	66.667	-	-	-	-	46.429	-	-	100	-	100	-
chrX:153049391_A_G	SRPK3	26576	X	153049391	153049391	Xq28	NM_014370.3	NP_055185.2	rs7052332	-	0.39	0.226	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	72.727	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153049535_A_G	SRPK3	26576	X	153049535	153049535	Xq28	NM_001170760.1	NP_055185.2	rs4898444	P337P	0.54	0.394	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170760	-	100	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	100	-	100	-	100	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	100	-	100	-
chrX:153049540_G_T	SRPK3	26576	X	153049540	153049540	Xq28	NM_001170761.1	NP_001164232.1	rs149117076	G339V	0.02	0.001	0.28	Missense	0.441	Type 1	NM_001170760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153049700_G_C	SRPK3	26576	X	153049700	153049700	Xq28	NM_001170761.1	NP_001164232.1	-	-	0	0.00023	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153049739_C_T	SRPK3	26576	X	153049739	153049739	Xq28	NM_001170761.1	NP_055185.2	rs2269366	-	0.16	0.157	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	49.057	-	-	-	-	100	-	-	-	-	100	100	100	100	100	100	47.826	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	62.069	100	-	44.444	-	-	-	-	30.357	-	100	100	100	100	-
chrX:153049796_A_C	SRPK3	26576	X	153049796	153049796	Xq28	NM_001170761.1	NP_055185.2	-	N398H	0	0	0.01	Missense	0.83	Type 2	NM_001170760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153050271_G_A	SRPK3	26576	X	153050271	153050271	Xq28	NM_001170761.1	NP_055185.2	-	E438K	0	0	0.21	Missense	0.194	Type 2	NM_001170760	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153050585_C_T	SRPK3	26576	X	153050585	153050585	Xq28	NM_001170761.1	NP_055185.2	rs55812039	F491F	0.01	0.025	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001170760	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	69.565	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153050984_G_A	SRPK3	26576	X	153050984	153050984	Xq28	NM_001170761.1	NP_001164231.1	rs1802092	-	0.38	0.234	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153051907_G_A	IDH3G	3421	X	153051907	153051907	Xq28	NM_004135.3	NP_004126.1	rs2071122	-	0.41	0.291	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	22.222	-	-	-	-	100	-	100	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:153052407_G_A	IDH3G	3421	X	153052407	153052407	Xq28	NM_174869.2	NP_777358.1	rs185021909	-	0.001	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153053261_G_A	IDH3G	3421	X	153053261	153053261	Xq28	NM_004135.3	NP_004126.1	rs7060337	-	0.03	0.037	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153053422_C_T	IDH3G	3421	X	153053422	153053422	Xq28	NM_004135.3	NP_004126.1	rs12558426	-	0.11	0.086	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	46.512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	34.211	-	-	-	-	100	-
chrX:153056316_*_+GA	IDH3G	3421	X	153056316	153056316	Xq28	NM_004135.3	NP_004126.1	rs34088460	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.818	-	100	-	-	100	-
chrX:153060181_C_G	SSR4	6748	X	153060181	153060181	Xq28	NM_001204527.1	NP_006271.1	rs11538940	L13L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_006280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153062980_G_A	SSR4	6748	X	153062980	153062980	Xq28	NM_006280.2	NP_006271.1	-	R85H	0	0	0.03	Missense	0.964	Type 2	NM_006280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153063213_G_A	SSR4	6748	X	153063213	153063213	Xq28	NM_001204526.1	NP_001191456.1	-	A99T	0	0	0.01	Missense	0.001	Type 2	NM_006280	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153069009_C_T	PDZD4	57595	X	153069009	153069009	Xq28	NM_032512.2	NP_115901.2	-	L703L	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_032512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153070009_C_A	PDZD4	57595	X	153070009	153070009	Xq28	NM_032512.2	NP_115901.2	-	G370V	0	0	0.01	Missense	0.267	Type 2	NM_032512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153070283_C_T	PDZD4	57595	X	153070283	153070283	Xq28	NM_032512.2	NP_115901.2	-	G279R	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_032512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153070999_G_A	PDZD4	57595	X	153070999	153070999	Xq28	NM_032512.2	NP_115901.2	rs3747312	N204N	0.1	0.083	-1	Silent	-1	Type 1	NM_032512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	100	49.55	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	23.276	-	-	-	-	-	-
chrX:153071555_G_A	PDZD4	57595	X	153071555	153071555	Xq28	NM_032512.2	NP_115901.2	-	R174W	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_032512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.71	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153073888_C_T	PDZD4	57595	X	153073888	153073888	Xq28	NM_032512.2	NP_115901.2	-	D75N	0	0	0.09	Missense	0.765	Type 2	NM_032512	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153095763_C_T	PDZD4	57595	X	153095763	153095763	Xq28	NM_032512.2	NP_115901.2	-	-	0	0	-1	5-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153129963_G_A	L1CAM	3897	X	153129963	153129963	Xq28	NM_024003.3	NP_076493.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153130403_G_T	L1CAM	3897	X	153130403	153130403	Xq28	NM_024003.3	NP_076493.1	-	P968P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153132187_G_T	L1CAM	3897	X	153132187	153132187	Xq28	NM_024003.3	NP_076493.1	-	P778H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001143963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.083	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153132228_G_A	L1CAM	3897	X	153132228	153132228	Xq28	NM_001143963.2	NP_001137435.1	rs5987173	S764S	0.02	0.02	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001143963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153133512_C_T	L1CAM	3897	X	153133512	153133512	Xq28	NM_001143963.2	NP_076493.1	-	S585N	0	0	0.02	Missense	0.937	Type 2	NM_001143963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153133743_G_A	L1CAM	3897	X	153133743	153133743	Xq28	NM_001143963.2	NP_001137435.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.731	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153134082_G_A	L1CAM	3897	X	153134082	153134082	Xq28	NM_024003.3	NP_001137435.1	-	R489C	0	0	0.09	Missense	0.504	Type 2	NM_001143963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153135271_C_T	L1CAM	3897	X	153135271	153135271	Xq28	NM_000425.4	NP_001137435.1	-	G365G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153135486_G_T	L1CAM	3897	X	153135486	153135486	Xq28	NM_000425.4	NP_001137435.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153136411_G_T	L1CAM	3897	X	153136411	153136411	Xq28	NM_001143963.2	NP_001137435.1	-	I171I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001143963	-	-	-	-	-	-	-	55.446	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153136535_A_G	L1CAM	3897	X	153136535	153136535	Xq28	NM_001143963.2	NP_001137435.1	-	L162P	0	0	0.09	Missense	0	Type 2	NM_001143963	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	17.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153138663_C_T	L1CAM	3897	X	153138663	153138663	Xq28	NM_024003.3	NP_076493.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153149708_*_+C	-	-	X	153149708	153149708	-	-	-	rs77883713	-	1	0	-1	Intergenic	-1	Type 1	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-
chrX:153149715_C_G	-	-	X	153149715	153149715	-	-	-	rs6643650	-	0	0	-1	Intergenic	0.201	Type 1	-	100	-	100	100	100	92.308	100	100	100	100	100	100	100	100	100	96.875	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	-	100	100
chrX:153170980_T_G	AVPR2	554	X	153170980	153170980	Xq28	NM_000054.4	NP_001139623.1	rs56689668	-	1	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	-	100	-	-	100	100	100	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	100	100	-	-	-	-	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-	-	-
chrX:153171400_C_T	AVPR2	554	X	153171400	153171400	Xq28	NM_000054.4	NP_001139623.1	rs5200	A147V	0.02	0.022	0.01	Missense	0.548	Type 1	NM_000054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153171436_C_T	AVPR2	554	X	153171436	153171436	Xq28	NM_000054.4	NP_001139623.1	-	P159L	0	0	0.39	Missense	0.999	Type 2	NM_000054	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153171627_G_A	AVPR2	554	X	153171627	153171627	Xq28	NM_000054.4	NP_000045.1	rs143776302	A223T	0.001	0.002	0.55	Missense	0.001	Type 1	NM_000054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153171993_A_G	AVPR2	554	X	153171993	153171993	Xq28	NM_001146151.1	NP_001139623.1	rs5201	L309L	0.6	0.502	0.08	Silent	-1	Type 1	NM_000054	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	55.319	-	100	-	-	70.833	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	-	100	100	-	44.928	-	-	53.571	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-
chrX:153172059_C_T	AVPR2	554	X	153172059	153172059	Xq28	NM_000054.4	NP_001139623.1	rs5202	S331S	0.07	0.08	0.37	Silent	-1	Type 1	NM_000054	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153175306_C_T	ARHGAP4	393	X	153175306	153175306	Xq28	NM_001666.4	NP_001158213.1	rs3213439	R768Q	0	0	0.3	Missense	0	Type 2	NM_001666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153175330_C_T	ARHGAP4	393	X	153175330	153175330	Xq28	NM_001666.4	NP_001158213.1	-	R760H	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153176001_C_T	ARHGAP4	393	X	153176001	153176001	Xq28	NM_001666.4	NP_001158213.1	-	P627P	0.01	0.016	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153176254_A_G	ARHGAP4	393	X	153176254	153176254	Xq28	NM_001666.4	NP_001158213.1	rs2070097	H572H	0.63	0.557	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001666	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	45	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	33.333	-	-	100	-	100	100
chrX:153176284_C_T	ARHGAP4	393	X	153176284	153176284	Xq28	NM_001666.4	NP_001158213.1	rs62620965	E562E	0.04	0.053	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001666	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153178462_*_+C	ARHGAP4	393	X	153178462	153178462	Xq28	NM_001666.4	NP_001158213.1	rs5904376	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	100	-	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	-	-	-	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	100	-	100	100	100	-	100	-	100	-	100	100	100	-	100	100	100	100
chrX:153178929_G_A	ARHGAP4	393	X	153178929	153178929	Xq28	NM_001666.4	NP_001158213.1	rs149100821	D420D	0.001	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:153179298_G_C	ARHGAP4	393	X	153179298	153179298	Xq28	NM_001666.4	NP_001158213.1	-	D356E	0	0	0.16	Missense	0.007	Type 2	NM_001666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	18.462	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153184565_C_T	ARHGAP4	393	X	153184565	153184565	Xq28	NM_001666.4	NP_001158213.1	-	-	0	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	54.545	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153184698_T_C	ARHGAP4	393	X	153184698	153184698	Xq28	NM_001666.4	NP_001158213.1	-	K241E	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_001666	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.679	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153187085_C_T	ARHGAP4	393	X	153187085	153187085	Xq28	NM_001666.4	NP_001158213.1	-	G82E	0	0	0.11	Missense	0.791	Type 2	NM_001164741	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153195393_G_A	NAA10	8260	X	153195393	153195393	Xq28	NM_001256120.1	NP_003482.1	rs2071128	-	0.28	0.099	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chrX:153199403_C_G	NAA10	8260	X	153199403	153199403	Xq28	NM_001256120.1	NP_003482.1	rs11553336	A58P	0	0	0	Missense	0.668	Type 2	NM_001256119	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153207037_G_T	RENBP	5973	X	153207037	153207037	Xq28	NM_002910.5	NP_002901.2	rs78377269	A280D	0.03	0.041	0.58	Missense	0	Type 1	NM_002910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	51.613	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:153207488_C_T	RENBP	5973	X	153207488	153207488	Xq28	NM_002910.5	NP_002901.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153209019_*_-GGCT	RENBP	5973	X	153209019	153209022	Xq28	NM_002910.5	NP_002901.2	-	146_147del	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_002910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	21.053	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153209869_T_C	RENBP	5973	X	153209869	153209869	Xq28	NM_002910.5	NP_002901.2	rs138548063	D10G	0.001	0.001	0	Missense	-1	Type 1	NM_002910	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153215742_G_A	HCFC1	3054	X	153215742	153215742	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	-	R1986C	0	0	0	Missense	0.65	Type 2	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153215839_G_A	HCFC1	3054	X	153215839	153215839	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs3027875	C1953C	0.29	0.439	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005334	100	100	-	-	100	100	-	100	100	100	38.889	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	100	100	-	-	-	-	-	100	95.652	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	54.167	100	-	-	-	100	-	100	58.537	100	-	-	100	-	-
chrX:153216007_G_A	HCFC1	3054	X	153216007	153216007	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	57.692	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153217191_T_G	HCFC1	3054	X	153217191	153217191	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs144179044	-	0.03	0.04	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153218182_G_A	HCFC1	3054	X	153218182	153218182	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs192386572	P1575P	0.003	0.003	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153218249_C_T	HCFC1	3054	X	153218249	153218249	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	-	G1553E	0	0	0.01	Missense	0.402	Type 2	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153218365_C_A	HCFC1	3054	X	153218365	153218365	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs3027878	L1514L	0.34	0.117	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153219665_C_T	HCFC1	3054	X	153219665	153219665	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs2071133	A1395A	0.35	0.151	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.154	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	83.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-
chrX:153219709_T_C	HCFC1	3054	X	153219709	153219709	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	-	T1381A	0	0	0.37	Missense	0	Type 2	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153220360_A_G	HCFC1	3054	X	153220360	153220360	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs1051152	S1164P	0.5	0.339	0.98	Missense	0	Type 1	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153221657_T_C	HCFC1	3054	X	153221657	153221657	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs730106	P947P	0.5	0.364	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	94.444	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	52.941	-	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:153222835_G_C	HCFC1	3054	X	153222835	153222835	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs2071134	T761T	0.33	0.114	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.778	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	45.833	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	46.875	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:153223257_C_T	HCFC1	3054	X	153223257	153223257	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs3027888	T703T	0.002	0.006	-1	Silent	-1	Type 1	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153224057_A_G	HCFC1	3054	X	153224057	153224057	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	-	L589P	0	0	0.01	Missense	0.975	Type 2	NM_005334	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153225382_G_A	HCFC1	3054	X	153225382	153225382	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	-	P439S	0	0	0.42	Missense	0.791	Type 2	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153225393_G_C	HCFC1	3054	X	153225393	153225393	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	-	P435R	0	0	0.02	Missense	0.994	Type 2	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153225634_G_C	HCFC1	3054	X	153225634	153225634	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs17421	-	0.35	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	85.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	80	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:153225839_T_C	HCFC1	3054	X	153225839	153225839	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	-	M311V	0	0	0.14	Missense	0.882	Type 2	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153227770_G_A	HCFC1	3054	X	153227770	153227770	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs59607260	-	0.36	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	33.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.681	-	-	80	-	-	-	-	-	-	100	100	-	95	-
chrX:153229698_G_A	HCFC1	3054	X	153229698	153229698	Xq28	NM_005334.2	NP_005325.2	rs183246703	T127M	0	0.00013	0.01	Missense	0.959	Type 1	NM_005334	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153247573_C_T	TMEM187	8269	X	153247573	153247573	Xq28	NM_003492.2	NP_003483.1	-	A20A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_003492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153247722_C_T	TMEM187	8269	X	153247722	153247722	Xq28	NM_003492.2	NP_003483.1	rs2266890	S70L	0.35	0.153	0.26	Missense	0	Type 1	NM_003492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	53.488	-	-	37.5	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:153247745_A_G	TMEM187	8269	X	153247745	153247745	Xq28	NM_003492.2	NP_003483.1	rs7350355	M78V	0.46	0.32	0.33	Missense	0	Type 1	NM_003492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-
chrX:153247954_C_T	TMEM187	8269	X	153247954	153247954	Xq28	NM_003492.2	NP_003483.1	rs6571303	C147C	0.35	0.153	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	77.778	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	93.333	-	100	-
chrX:153248231_G_A	TMEM187	8269	X	153248231	153248231	Xq28	NM_003492.2	NP_003483.1	-	A240T	0	0	0.03	Missense	0.907	Type 2	NM_003492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.944	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153248247_C_T	TMEM187	8269	X	153248247	153248247	Xq28	NM_003492.2	NP_003483.1	-	T245M	0	0	0.01	Missense	0.997	Type 2	NM_003492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:153248248_G_A	TMEM187	8269	X	153248248	153248248	Xq28	NM_003492.2	NP_003483.1	rs13397	T245T	0.29	0.103	-1	Silent	-1	Type 1	NM_003492	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	44.186	-	35.78	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	53	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	47.929	-	-	47.368	-	-	-	-	-	-	93.103	-	-	100	-
chrX:153248325_C_T	TMEM187	8269	X	153248325	153248325	Xq28	NM_003492.2	NP_003483.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153278499_A_G	IRAK1	3654	X	153278499	153278499	Xq28	NM_001569.3	NP_001020413.1	-	V563A	0	0	0.19	Missense	0.009	Type 2	NM_001025243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153278550_G_A	IRAK1	3654	X	153278550	153278550	Xq28	NM_001569.3	NP_001020413.1	rs35638718	T546M	0.003	0.003	0.01	Missense	0.864	Type 1	NM_001025243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153278603_G_C	IRAK1	3654	X	153278603	153278603	Xq28	NM_001025242.1	NP_001020413.1	-	S528R	0	0	0.04	Missense	0.27	Type 2	NM_001025243	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.167	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153278829_G_A	IRAK1	3654	X	153278829	153278829	Xq28	NM_001025242.1	NP_001020414.1	rs1059703	S453L	0.57	0.779	0.15	Missense	0	Type 1	NM_001025243	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	44.828	66.667	83.333	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	100	100	-	100	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	100	-	100	71.429	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	100	-	-	100
chrX:153279575_G_A	IRAK1	3654	X	153279575	153279575	Xq28	NM_001569.3	NP_001560.2	-	P486L	0	0	0	Missense	0.994	Type 2	NM_001025242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153282028_G_A	IRAK1	3654	X	153282028	153282028	Xq28	NM_001025242.1	NP_001560.2	rs143993525	R366C	0	0.00046	0	Missense	1	Type 1	NM_001025242	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153284192_A_G	IRAK1	3654	X	153284192	153284192	Xq28	NM_001025243.1	NP_001020413.1	rs1059702	F196S	0.68	0.896	0.21	Missense	0	Type 1	NM_001025242	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	50	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-
chrX:153284483_G_A	IRAK1	3654	X	153284483	153284483	Xq28	NM_001569.3	NP_001560.2	rs1059701	V161V	0.48	0.62	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001025242	100	100	100	100	100	100	-	100	100	-	52.174	93.75	54.545	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	-	-	100	-	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	-	100	60	100	-	-	-	100	-	100	100	100	-	-	100	-	100
chrX:153296283_G_A	MECP2	4204	X	153296283	153296283	Xq28	NM_004992.3	NP_004983.1	rs148744894	S344S	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001110792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153296382_G_A	MECP2	4204	X	153296382	153296382	Xq28	NM_001110792.1	NP_001104262.1	rs61748423	T311T	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001110792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153296526_G_A	MECP2	4204	X	153296526	153296526	Xq28	NM_004992.3	NP_004983.1	rs63582063	P263P	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001110792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.319	-	-	-	-	-	47.619	48.529	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153296818_T_C	MECP2	4204	X	153296818	153296818	Xq28	NM_004992.3	NP_004983.1	-	D166G	0	0	0	Missense	0.528	Type 2	NM_001110792	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	29.67	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153296920_*_-A	MECP2	4204	X	153296920	153296920	Xq28	NM_004992.3	NP_001104262.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.259	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153421886_G_A	OPN1LW	5956	X	153421886	153421886	Xq28	NM_020061.4	NP_064445.1	-	A288T	0	0.00012	0	Missense	0.028	Type 1	NM_020061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153539397_G_A	TKTL1	8277	X	153539397	153539397	Xq28	NM_001145933.1	NP_036385.3	rs113429319	-	0.02	0.025	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.724	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153539474_T_C	TKTL1	8277	X	153539474	153539474	Xq28	NM_001145934.1	NP_036385.3	rs144977343	Y129Y	0.001	0.002	0.04	Silent	-1	Type 1	NM_001145934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153543533_G_A	TKTL1	8277	X	153543533	153543533	Xq28	NM_001145933.1	NP_001139405.1	-	R236Q	0	0	0.1	Missense	0.273	Type 2	NM_001145934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153543534_G_A	TKTL1	8277	X	153543534	153543534	Xq28	NM_001145933.1	NP_001139406.1	-	R236R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001145934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153551543_G_A	TKTL1	8277	X	153551543	153551543	Xq28	NM_001145934.1	NP_036385.3	rs147031881	-	0.004	0.004	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153551733_G_A	TKTL1	8277	X	153551733	153551733	Xq28	NM_001145934.1	NP_036385.3	rs61545422	-	0.06	0.095	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153553781_G_A	TKTL1	8277	X	153553781	153553781	Xq28	NM_012253.3	NP_036385.3	rs4898475	-	0.27	0.271	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	53.012	-	46.789	-	-	-	-	-	64	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	49.693	-	-	58.14	-	-	-	-	-	-	100	100	-	100	-
chrX:153577719_G_A	FLNA	2316	X	153577719	153577719	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	rs7063300	-	0.21	0.334	-1	Intronic	-1	Type 1	-	100	-	-	100	-	100	-	100	100	100	54.167	100	-	-	-	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	100	100	100	100	-	-	-	-	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	50	100	-	-	-	-	-
chrX:153579448_A_G	FLNA	2316	X	153579448	153579448	Xq28	NM_001456.3	NP_001104026.1	rs2070822	-	0.4	0.437	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	50	-	100	-	-	-	-	-	44.444	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	42.857	-	-	100	-	100	-
chrX:153580576_G_A	FLNA	2316	X	153580576	153580576	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	rs113510895	L2240L	0.01	0.008	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153580676_C_G	FLNA	2316	X	153580676	153580676	Xq28	NM_001456.3	NP_001447.2	rs1064822	V2206V	0.05	0.061	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153580694_G_A	FLNA	2316	X	153580694	153580694	Xq28	NM_001110556.1	NP_001447.2	-	G2200G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153580802_C_T	FLNA	2316	X	153580802	153580802	Xq28	NM_001110556.1	NP_001447.2	-	Q2164Q	0.001	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153580869_T_C	FLNA	2316	X	153580869	153580869	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153581251_C_G	FLNA	2316	X	153581251	153581251	Xq28	NM_001110556.1	NP_001447.2	-	V2082L	0	0	0.01	Missense	0.968	Type 2	NM_001456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	25.532	-	-	-	-	-	-
chrX:153581714_G_A	FLNA	2316	X	153581714	153581714	Xq28	NM_001456.3	NP_001104026.1	rs187029309	S1983L	0.003	0.002	0	Missense	0.931	Type 1	NM_001456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153581932_A_G	FLNA	2316	X	153581932	153581932	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	rs2070825	A1942A	0.21	0.245	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001456	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	48.276	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	60	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	30.769	-	-	96.296	-	-	-
chrX:153582703_G_A	FLNA	2316	X	153582703	153582703	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	rs2070827	-	0.19	0.217	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	98.592	-	-	-	-	-	-	-	68.182	-	-	-	-	-	59.701	100	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	53.571	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	27.619	-	-	100	-	-	-
chrX:153582746_C_A	FLNA	2316	X	153582746	153582746	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153583217_C_T	FLNA	2316	X	153583217	153583217	Xq28	NM_001110556.1	NP_001447.2	-	V1723V	0	0.00012	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001456	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-
chrX:153586775_T_C	FLNA	2316	X	153586775	153586775	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	rs5987247	-	0.03	0.02	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153587675_G_A	FLNA	2316	X	153587675	153587675	Xq28	NM_001456.3	NP_001104026.1	-	Y1414Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001110556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	40	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153588515_C_T	FLNA	2316	X	153588515	153588515	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	-	T1216T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001110556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153590543_G_A	FLNA	2316	X	153590543	153590543	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	rs182072448	-	0.001	0.002	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153593016_G_C	FLNA	2316	X	153593016	153593016	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	rs111516546	R634G	0	0	0.05	Missense	0.018	Type 2	NM_001110556	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153593100_A_G	FLNA	2316	X	153593100	153593100	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	rs192905521	-	0.01	0.008	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153593335_C_T	FLNA	2316	X	153593335	153593335	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	-	-	0.001	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	73.333	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153593541_C_T	FLNA	2316	X	153593541	153593541	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	-	V552I	0	0	0.34	Missense	0.003	Type 2	NM_001110556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153594653_G_A	FLNA	2316	X	153594653	153594653	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153594728_C_T	FLNA	2316	X	153594728	153594728	Xq28	NM_001110556.1	NP_001447.2	-	E392E	0	0.007	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001110556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-
chrX:153595246_G_C	FLNA	2316	X	153595246	153595246	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	rs4898478	-	0.19	0.168	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	43.243	-	53.333	-	-	-	-	-	61.538	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	50	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	53.125	-	-	-	-	-	-	-	31.25	-	-	100	-	100	-
chrX:153595259_G_A	FLNA	2316	X	153595259	153595259	Xq28	NM_001110556.1	NP_001447.2	rs4898479	-	0.18	0.159	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	37.5	-	66.667	-	-	-	-	-	63.636	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	59.091	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	28.125	-	-	100	-	100	-
chrX:153596018_G_A	FLNA	2316	X	153596018	153596018	Xq28	NM_001110556.1	NP_001104026.1	-	G237G	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001110556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153596393_G_A	FLNA	2316	X	153596393	153596393	Xq28	NM_001110556.1	NP_001447.2	-	H147Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001110556	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153596477_C_T	FLNA	2316	X	153596477	153596477	Xq28	NM_001456.3	NP_001104026.1	rs2070817	-	0.02	0.047	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-
chrX:153608077_*_-AGA	EMD	2010	X	153608077	153608079	Xq28	NM_000117.2	NP_000108.1	-	37_38del	0	0	-1	Nonframeshift	-1	Type 2	NM_000117	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153626814_C_T	RPL10	6134	X	153626814	153626814	Xq28	NM_006013.3	NP_001243509.1	rs113741429	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153628990_*_+T	RPL10	6134	X	153628990	153628990	Xq28	NM_001256580.1	NP_006004.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.541	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153631870_G_A	DNASE1L1	1774	X	153631870	153631870	Xq28	NM_001009932.1	NP_001009932.1	-	P135P	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009934	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153631911_C_T	DNASE1L1	1774	X	153631911	153631911	Xq28	NM_001009932.1	NP_001009933.1	rs34952165	V122I	0.02	0.031	0.4	Missense	0.001	Type 1	NM_001009934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153633323_G_T	DNASE1L1	1774	X	153633323	153633323	Xq28	NM_001009932.1	NP_001009934.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153633359_G_C	DNASE1L1	1774	X	153633359	153633359	Xq28	NM_001009932.1	NP_006721.1	rs1130929	P67P	0.73	0.681	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001009934	-	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	34.615	100	100	100	100	100	33.333	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	58.621	100	100	100	100	100	100	-	100	-	100	100	-	100	100	100	-	100	100	100	-	100	66.667	100	-	-	100	100	100
chrX:153633362_G_A	DNASE1L1	1774	X	153633362	153633362	Xq28	NM_001009932.1	NP_001009932.1	-	I66I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153633407_G_A	DNASE1L1	1774	X	153633407	153633407	Xq28	NM_001009932.1	NP_001009934.1	-	D51D	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001009934	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153633953_T_C	DNASE1L1	1774	X	153633953	153633953	Xq28	NM_006730.2	NP_001009933.1	rs1050094	-	0.88	0.876	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	66.667	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	-	68.75	-	-	-	-	-	-
chrX:153640406_C_T	DNASE1L1	1774	X	153640406	153640406	Xq28	NM_001009932.1	NP_001009932.1	rs62617809	-	0.1	0.171	-1	5-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	100	-	-	63.636	100	-	100	-	-	37.5	-	-	100	-	-	43.75	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	100	100	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153648432_C_T	TAZ	6901	X	153648432	153648432	Xq28	NM_181312.2	NP_000107.1	-	V171V	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_181313	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153661342_C_T	ATP6AP1	537	X	153661342	153661342	Xq28	NM_001183.4	NP_001174.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153662628_G_A	ATP6AP1	537	X	153662628	153662628	Xq28	NM_001183.4	NP_001174.2	-	V253V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.357	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153663458_A_G	ATP6AP1	537	X	153663458	153663458	Xq28	NM_001183.4	NP_001174.2	rs73638280	-	0.1	0.143	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153663684_G_A	ATP6AP1	537	X	153663684	153663684	Xq28	NM_001183.4	NP_001174.2	-	E346K	0	0	0.02	Missense	0.939	Type 2	NM_001183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.095	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153663742_G_T	ATP6AP1	537	X	153663742	153663742	Xq28	NM_001183.4	NP_001174.2	-	S365I	0	0	0	Missense	0.642	Type 2	NM_001183	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.455	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153667108_C_T	GDI1	2664	X	153667108	153667108	Xq28	NM_001493.2	NP_001484.1	rs113696246	-	0.01	0.007	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153667176_T_C	GDI1	2664	X	153667176	153667176	Xq28	NM_001493.2	NP_001484.1	rs4834	N73N	0.25	0.31	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001493	100	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	54.717	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.062	-	-	100	-	-	-
chrX:153667309_C_T	GDI1	2664	X	153667309	153667309	Xq28	NM_001493.2	NP_001484.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	91.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153670497_C_T	GDI1	2664	X	153670497	153670497	Xq28	NM_001493.2	NP_001484.1	-	A344V	0	0	0.02	Missense	0.995	Type 2	NM_001493	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	47.619	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153676842_G_A	FAM50A	9130	X	153676842	153676842	Xq28	NM_004699.3	NP_004690.1	-	T151T	0	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_004699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.432	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153677297_G_A	FAM50A	9130	X	153677297	153677297	Xq28	NM_004699.3	NP_004690.1	-	V215I	0	0	0.09	Missense	0.024	Type 2	NM_004699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153677623_C_T	FAM50A	9130	X	153677623	153677623	Xq28	NM_004699.3	NP_004690.1	-	R235W	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_004699	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.902	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153677657_G_C	FAM50A	9130	X	153677657	153677657	Xq28	NM_004699.3	NP_004690.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.222	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153689528_C_T	PLXNA3	55558	X	153689528	153689528	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	Y228Y	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153689549_C_A	PLXNA3	55558	X	153689549	153689549	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	F235L	0	0	0	Missense	0.968	Type 2	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153689630_C_T	PLXNA3	55558	X	153689630	153689630	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs113031143	I262I	0.003	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153689643_G_A	PLXNA3	55558	X	153689643	153689643	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs145244142	A267T	0	0.001	0.3	Missense	0.002	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153689893_G_A	PLXNA3	55558	X	153689893	153689893	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs35285799	R350Q	0.02	0.04	0.14	Missense	0.604	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	60	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153693126_C_T	PLXNA3	55558	X	153693126	153693126	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs139336954	P653L	0.01	0.005	0.02	Missense	1	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153693357_G_A	PLXNA3	55558	X	153693357	153693357	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	-	0.001	0.003	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153693576_G_A	PLXNA3	55558	X	153693576	153693576	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153693811_C_T	PLXNA3	55558	X	153693811	153693811	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs5945429	F763F	0.29	0.372	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	46.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	97.674	-	-	-	-	-	-	-	52.258	-	-	42.553	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chrX:153694187_G_A	PLXNA3	55558	X	153694187	153694187	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs35567597	T843T	0.02	0.022	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	77.778	-	-	-	-	-	-
chrX:153694334_C_G	PLXNA3	55558	X	153694334	153694334	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs5945430	D863E	0.29	0.373	1	Missense	0	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	65	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:153694820_A_G	PLXNA3	55558	X	153694820	153694820	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs5987265	T967T	0.04	0.05	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	97.368	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153694845_C_A	PLXNA3	55558	X	153694845	153694845	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	Q976K	0	0	0.88	Missense	0.842	Type 2	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153695592_C_T	PLXNA3	55558	X	153695592	153695592	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs56277624	N1073N	0.01	0.004	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153695908_G_T	PLXNA3	55558	X	153695908	153695908	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs60361517	A1154A	0.19	0.24	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	70	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	66.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:153695996_G_A	PLXNA3	55558	X	153695996	153695996	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	D1184N	0	0	0.01	Missense	0.942	Type 2	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.579	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153696247_G_C	PLXNA3	55558	X	153696247	153696247	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs5987266	A1241A	0.29	0.362	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	50.746	-	-	-	-	-	-	100	51.667	100	100	-	100	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	41.667	-	-	-	-	-	-	-	-	-	87.5	-	-	100	-
chrX:153696384_A_T	PLXNA3	55558	X	153696384	153696384	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	-	0	0.001	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:153696553_C_T	PLXNA3	55558	X	153696553	153696553	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	L1317F	0	0	0	Missense	0.977	Type 2	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	62.5	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153696765_C_T	PLXNA3	55558	X	153696765	153696765	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs140160422	R1361R	0.002	0.001	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153696913_C_T	PLXNA3	55558	X	153696913	153696913	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs7886727	-	0.26	0.318	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	62.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	55.263	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:153697347_C_T	PLXNA3	55558	X	153697347	153697347	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs5986981	-	0.26	0.321	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	52.632	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	58.824	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-
chrX:153698126_C_T	PLXNA3	55558	X	153698126	153698126	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	Y1598Y	0.001	0.00011	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	46.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153698919_C_T	PLXNA3	55558	X	153698919	153698919	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	rs144757857	S1707S	0.002	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153699913_G_A	PLXNA3	55558	X	153699913	153699913	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	A1818T	0	0	0.59	Missense	0.278	Type 2	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	26.316	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153699957_C_T	PLXNA3	55558	X	153699957	153699957	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	F1832F	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153700940_C_T	PLXNA3	55558	X	153700940	153700940	Xq28	NM_017514.3	NP_059984.2	-	T1843M	0	0	0.06	Missense	0.135	Type 2	NM_017514	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	56.522	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153706595_C_G	LAGE3	8270	X	153706595	153706595	Xq28	NM_006014.3	NP_006005.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	63.636	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153713973_G_T	UBL4A	8266	X	153713973	153713973	Xq28	NM_014235.3	NP_055050.1	-	L127M	0	0	0.06	Missense	0.631	Type 2	NM_014235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153714290_G_A	UBL4A	8266	X	153714290	153714290	Xq28	NM_014235.3	NP_055050.1	rs143278263	I61I	0	0.00011	0	Silent	-1	Type 1	NM_014235	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153717109_G_T	SLC10A3	8273	X	153717109	153717109	Xq28	NM_019848.3	NP_001135863.1	-	T57T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_019848	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153735234_C_T	FAM3A	60343	X	153735234	153735234	Xq28	NM_001171134.1	NP_001164603.1	-	V184M	0	0	0.24	Missense	0	Type 2	NM_001171134	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153735705_C_T	FAM3A	60343	X	153735705	153735705	Xq28	NM_021806.2	NP_001164603.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153736846_G_A	FAM3A	60343	X	153736846	153736846	Xq28	NM_001171133.1	NP_001164603.1	-	A40A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001171133	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.13	60.714	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153744044_C_G	FAM3A	60343	X	153744044	153744044	Xq28	NM_001171132.1	NP_001164603.1	rs187461328	-	0.01	0.006	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153760654_G_A	G6PD	2539	X	153760654	153760654	Xq28	NM_001042351.1	NP_000393.4	rs2230037	Y467Y	0.14	0.166	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000402	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	54.386	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	43.636	-	-	35.714	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-
chrX:153761811_C_G	G6PD	2539	X	153761811	153761811	Xq28	NM_000402.3	NP_001035810.1	rs137852318	D312H	0	0.001	0	Missense	0.654	Type 1	NM_000402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153763492_T_C	G6PD	2539	X	153763492	153763492	Xq28	NM_001042351.1	NP_000393.4	rs1050829	N156D	0.08	0.114	0.32	Missense	0	Type 1	NM_000402	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153908515_C_T	GAB3	139716	X	153908515	153908515	Xq28	NM_080612.2	NP_001075042.1	rs192362004	R514Q	0	0	0.51	Missense	0.166	Type 2	NM_001081573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	31.429	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153908523_C_T	GAB3	139716	X	153908523	153908523	Xq28	NM_001081573.1	NP_001075042.1	-	E511E	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001081573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	64.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153924193_A_C	GAB3	139716	X	153924193	153924193	Xq28	NM_080612.2	NP_001075042.1	-	M510R	0	0	0	Missense	0.789	Type 2	NM_001081573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	32.143	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153940544_T_C	GAB3	139716	X	153940544	153940544	Xq28	NM_080612.2	NP_001075042.1	-	R343R	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001081573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153940744_G_A	GAB3	139716	X	153940744	153940744	Xq28	NM_080612.2	NP_001075042.1	rs145415472	L277L	0.001	0.002	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001081573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153940861_G_A	GAB3	139716	X	153940861	153940861	Xq28	NM_080612.2	NP_001075042.1	rs17281349	P238S	0.03	0.04	0.56	Missense	0.182	Type 1	NM_001081573	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	53.846	-	-	-	-	-	-	-	-	95.455	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153944559_C_T	GAB3	139716	X	153944559	153944559	Xq28	NM_080612.2	NP_001075042.1	-	G40S	0	0	0	Missense	0.997	Type 2	NM_001081573	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153994596_G_T	DKC1	1736	X	153994596	153994596	Xq28	NM_001363.3	NP_001135935.1	rs2728532	T123T	0.99	0.992	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001142463	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	-	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:153995268_*_-T	DKC1	1736	X	153995268	153995268	Xq28	NM_001363.3	NP_001135935.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	78.571	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:153997446_A_C	DKC1	1736	X	153997446	153997446	Xq28	NM_001142463.1	NP_001135935.1	rs61757608	H259P	0.001	0.005	0.02	Missense	0.039	Type 1	NM_001142463	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154005002_G_T	DKC1	1736	X	154005002	154005002	Xq28	NM_001142463.1	NP_001135935.1	rs41299134	-	0.01	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	52.174	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154007423_C_T	MPP1	4354	X	154007423	154007423	Xq28	NM_002436.3	NP_001159932.1	-	-	0	0	-1	3-UTR	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154012304_G_A	MPP1	4354	X	154012304	154012304	Xq28	NM_001166462.1	NP_002427.1	-	I271I	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001166460	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	28	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154020114_C_A	MPP1	4354	X	154020114	154020114	Xq28	NM_001166460.1	NP_001159934.1	rs1126762	T68T	0.62	0.552	-1	Silent	-1	Type 1	NM_001166460	100	100	100	-	100	100	100	-	-	100	-	91.489	100	100	100	100	100	100	33.898	-	100	-	-	100	100	100	100	100	100	-	100	48.571	100	100	100	100	100	-	100	-	-	100	100	100	100	39.56	100	100	37.838	100	100	100	100	67.742	100	-	-	-	-	100
chrX:154066010_T_A	F8	2157	X	154066010	154066010	Xq28	NM_000132.3	NP_063916.1	-	Q171H	0	0	0.07	Missense	0.005	Type 2	NM_019863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154091400_G_A	F8	2157	X	154091400	154091400	Xq28	NM_000132.3	NP_063916.1	rs137852464	R43C	0	0	0	Missense	0.993	Type 2	NM_019863	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	39.286	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154132301_G_A	F8	2157	X	154132301	154132301	Xq28	NM_000132.3	NP_000123.1	rs137852363	R1960X	0	0	1	Nonsense	0.634	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154132338_T_G	F8	2157	X	154132338	154132338	Xq28	NM_000132.3	NP_063916.1	-	T1947T	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	36.364	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154132702_A_C	F8	2157	X	154132702	154132702	Xq28	NM_000132.3	NP_000123.1	-	F1895C	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.515	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154133107_A_C	F8	2157	X	154133107	154133107	Xq28	NM_019863.2	NP_000123.1	-	A1855A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	41.379	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154133206_*_+T	F8	2157	X	154133206	154133206	Xq28	NM_000132.3	NP_000123.1	-	R1822fs	0	0	-1	Frameshift	-1	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	61.538	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154157228_T_C	F8	2157	X	154157228	154157228	Xq28	NM_000132.3	NP_000123.1	-	K1613E	0	0	0.67	Missense	0.006	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	55.072	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154157561_G_A	F8	2157	X	154157561	154157561	Xq28	NM_000132.3	NP_063916.1	-	P1502S	0	0	0.08	Missense	0.133	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	76.923	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154157833_T_G	F8	2157	X	154157833	154157833	Xq28	NM_000132.3	NP_063916.1	-	K1411T	0	0	0.01	Missense	0.063	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	45.652	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154158201_T_G	F8	2157	X	154158201	154158201	Xq28	NM_000132.3	NP_000123.1	rs1800292	S1288S	0.1	0.08	-1	Silent	-1	Type 1	NM_000132	-	-	-	100	-	-	-	100	-	-	45.745	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	50.394	-	-	44.828	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-
chrX:154158285_G_C	F8	2157	X	154158285	154158285	Xq28	NM_000132.3	NP_063916.1	rs1800291	D1260E	0.25	0.347	1	Missense	0	Type 1	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	46.281	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	100	-	43.038	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chrX:154158489_G_T	F8	2157	X	154158489	154158489	Xq28	NM_000132.3	NP_063916.1	-	N1192K	0	0	0.03	Missense	0.028	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	53.061	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154159474_C_A	F8	2157	X	154159474	154159474	Xq28	NM_000132.3	NP_063916.1	-	G864V	0	0	0.07	Missense	0.243	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154159898_C_T	F8	2157	X	154159898	154159898	Xq28	NM_000132.3	NP_000123.1	rs137852436	A723T	0	0	0.17	Missense	0.937	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154185316_A_C	F8	2157	X	154185316	154185316	Xq28	NM_000132.3	NP_063916.1	-	V556V	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.077	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154194989_C_T	F8	2157	X	154194989	154194989	Xq28	NM_000132.3	NP_063916.1	rs7058826	-	0.09	0.149	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	42.149	-	-	-	-	-	-	-	59.524	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	49.206	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chrX:154197685_T_C	F8	2157	X	154197685	154197685	Xq28	NM_000132.3	NP_063916.1	-	I310M	0	0	0.16	Missense	0.163	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	48.148	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154197818_C_T	F8	2157	X	154197818	154197818	Xq28	NM_000132.3	NP_000123.1	rs137852398	G266E	0	0	0.02	Missense	0.913	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154212953_T_C	F8	2157	X	154212953	154212953	Xq28	NM_000132.3	NP_000123.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154221234_C_T	F8	2157	X	154221234	154221234	Xq28	NM_019863.2	NP_000123.1	-	G193E	0	0	0	Missense	0.998	Type 2	NM_000132	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154290218_C_T	CMC4	100272147	X	154290218	154290218	Xq28	NM_001018024.2	NP_001018024.1	rs181813855	R36H	0.001	0	0.05	Missense	0.956	Type 1	NM_001018024	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154293872_A_C	-	-	X	154293872	154293872	-	-	-	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	51.19	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154293902_G_A	MTCP1	4515	X	154293902	154293902	Xq28	NM_001018025.3	NP_001018025.1	-	H90Y	0	0	0	Missense	1	Type 2	NM_001018025	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	42.105	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154455503_T_G	VBP1	7411	X	154455503	154455503	Xq28	NM_003372.5	NP_003363.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	38.889	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154456747_A_G	VBP1	7411	X	154456747	154456747	Xq28	NM_003372.5	NP_003363.1	rs572013	M123V	1	0	1	Missense	0	Type 1	NM_003372	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100	100
chrX:154507173_T_G	CLIC2	1193	X	154507173	154507173	Xq28	NM_001289.4	NP_001280.3	rs559165	-	0.33	0.349	-1	3-UTR	-1	Type 1	-	-	-	-	97.826	-	-	66.667	-	100	-	48.507	-	-	-	-	-	100	-	55.814	-	-	100	100	-	-	-	-	-	-	100	-	59.091	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	50	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-
chrX:154528213_C_A	CLIC2	1193	X	154528213	154528213	Xq28	NM_001289.4	NP_001280.3	-	E60X	0	0	0.34	Nonsense	0.735	Type 2	NM_001289	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	43.478	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrX:154754207_T_G	TMLHE	55217	X	154754207	154754207	Xq28	NM_018196.3	NP_001171726.1	-	T90P	0	0	0	Missense	0.999	Type 2	NM_001184797	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	50	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:2655378_C_T	SRY	6736	Y	2655378	2655378	Yp11.3	NM_003140.2	NP_003131.1	-	E89E	0	0	0.02	Silent	-1	Type 2	NM_003140	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:14832620_G_T	USP9Y	8287	Y	14832620	14832620	Yq11.2	NM_004654.3	NP_004645.2	rs7067496	E65D	0	0	-1	Missense	0.011	Type 2	NM_004654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:14848423_T_C	USP9Y	8287	Y	14848423	14848423	Yq11.2	NM_004654.3	NP_004645.2	-	Y368Y	0	0	0.06	Silent	-1	Type 2	NM_004654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:14898094_A_G	USP9Y	8287	Y	14898094	14898094	Yq11.2	NM_004654.3	NP_004645.2	rs13305774	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:14952430_G_A	USP9Y	8287	Y	14952430	14952430	Yq11.2	NM_004654.3	NP_004645.2	-	R1993Q	0	0	0.08	Missense	0.258	Type 2	NM_004654	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:15025694_C_T	DDX3Y	8653	Y	15025694	15025694	Yq11	NM_001122665.1	NP_001116137.1	-	P201L	0	0	-1	Missense	1	Type 2	NM_004660	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:15027529_T_G	DDX3Y	8653	Y	15027529	15027529	Yq11	NM_004660.3	NP_001116137.1	rs2032636	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 1	-	-	-	-	-	-	100	-	-	100	-	100	100	-	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	100	-	100	-	100	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	100	-	100	98.75	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	-	100	-
chrY:15028600_T_C	DDX3Y	8653	Y	15028600	15028600	Yq11	NM_004660.3	NP_004651.2	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:15029299_A_G	DDX3Y	8653	Y	15029299	15029299	Yq11	NM_001122665.1	NP_001116137.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:15591537_G_C	UTY	7404	Y	15591537	15591537	Yq11	NM_001258268.1	NP_001245186.1	rs2032653	S3S	0	0	0.05	Silent	-1	Type 2	NM_001258249	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	100	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:16835136_T_C	NLGN4Y	22829	Y	16835136	16835136	Yq11.221	NM_001164238.1	NP_055708.3	-	R224R	0	0	0.63	Silent	-1	Type 2	NM_001164238	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:16936081_C_T	NLGN4Y	22829	Y	16936081	16936081	Yq11.221	NM_014893.4	NP_055708.3	rs35394227	T45T	0	0	0.1	Silent	-1	Type 2	NM_001206850	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:21871374_G_A	KDM5D	8284	Y	21871374	21871374	Yq11	NM_004653.4	NP_001140178.1	-	R912C	0	0	0.44	Missense	0.007	Type 2	NM_001146706	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:21877684_G_A	KDM5D	8284	Y	21877684	21877684	Yq11	NM_001146706.1	NP_001140178.1	-	-	0	0	-1	Intronic	-1	Type 2	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:21906379_G_A	KDM5D	8284	Y	21906379	21906379	Yq11	NM_001146706.1	NP_001140178.1	-	C14C	0	0	0.03	Silent	-1	Type 2	NM_001146705	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
chrY:22942897_T_C	RPS4Y2	140032	Y	22942897	22942897	Yq11.223	NM_001039567.2	NP_001034656.1	rs34459399	A257A	0	0	-1	Silent	-1	Type 2	NM_001039567	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	100	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-